Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6023864T>C | CA944311021 | VWF | c.3223-77A>G (n.3223-77A>G) n.421-29930A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023864T= | CA2013875029 | VWF | c.3223-77A= (n.3223-77A=) n.421-29930A= | |
12 | g.6023866C= | CA2013875032 | VWF | c.3223-79G= (n.3223-79G=) n.421-29932G= | |
12 | g.6023866C>T | CA603483087 | VWF | c.3223-79G>A (n.3223-79G>A) n.421-29932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023867T>C | CA603483088 | VWF | c.3223-80A>G (n.3223-80A>G) n.421-29933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023867T= | CA2013875034 | VWF | c.3223-80A= (n.3223-80A=) n.421-29933A= | |
12 | g.6023869A= | CA2013875035 | VWF | c.3223-82T= (n.3223-82T=) n.421-29935T= | |
12 | g.6023869A>G | CA2013875037 | VWF | c.3223-82T>C (n.3223-82T>C) n.421-29935T>C | dbSNP |
12 | g.6023870T>C | CA2617230431 | VWF | c.3223-83A>G (n.3223-83A>G) n.421-29936A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023871G>A | CA2575053942 | VWF | c.3223-84C>T (n.3223-84C>T) n.421-29937C>T | |
12 | g.6023871G>C | CA2617230432 | VWF | c.3223-84C>G (n.3223-84C>G) n.421-29937C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023872G>T | CA2575053943 | VWF | c.3223-85C>A (n.3223-85C>A) n.421-29938C>A | |
12 | g.6023873T>A | CA2535227875 | VWF | c.3223-86A>T (n.3223-86A>T) n.421-29939A>T | |
12 | g.6023873T>C | CA690482936 | VWF | c.3223-86A>G (n.3223-86A>G) n.421-29939A>G | dbSNP |
12 | g.6023873T>G | CA2617230434 | VWF | c.3223-86A>C (n.3223-86A>C) n.421-29939A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023873T= | CA2013875039 | VWF | c.3223-86A= (n.3223-86A=) n.421-29939A= | |
12 | g.6023874C>A | CA2617230435 | VWF | c.3223-87G>T (n.3223-87G>T) n.421-29940G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023876A= | CA2013875041 | VWF | c.3223-89T= (n.3223-89T=) n.421-29942T= | |
12 | g.6023876A>G | CA232298120 | VWF | c.3223-89T>C (n.3223-89T>C) n.421-29942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023876A>T | CA2013875043 | VWF | c.3223-89T>A (n.3223-89T>A) n.421-29942T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023877T>C | CA2617230437 | VWF | c.3223-90A>G (n.3223-90A>G) n.421-29943A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023879T>A | CA2617230438 | VWF | c.3223-92A>T (n.3223-92A>T) n.421-29945A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023881A>T | CA2617230439 | VWF | c.3223-94T>A (n.3223-94T>A) n.421-29947T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023882G>A | CA2617230440 | VWF | c.3223-95C>T (n.3223-95C>T) n.421-29948C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023882G>T | CA2617230441 | VWF | c.3223-95C>A (n.3223-95C>A) n.421-29948C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023883G>A | CA2013875045 | VWF | c.3223-96C>T (n.3223-96C>T) n.421-29949C>T | dbSNP |
12 | g.6023883G= | CA2013875044 | VWF | c.3223-96C= (n.3223-96C=) n.421-29949C= | |
12 | g.6023883G>T | CA2617230442 | VWF | c.3223-96C>A (n.3223-96C>A) n.421-29949C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023884A= | CA2013875047 | VWF | c.3223-97T= (n.3223-97T=) n.421-29950T= | |
12 | g.6023884A>T | CA690482945 | VWF | c.3223-97T>A (n.3223-97T>A) n.421-29950T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023885T>A | CA2617230443 | VWF | c.3223-98A>T (n.3223-98A>T) n.421-29951A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023887A= | CA2013875049 | VWF | c.3223-100T= (n.3223-100T=) n.421-29953T= | |
12 | g.6023887A>C | CA2575053944 | VWF | c.3223-100T>G (n.3223-100T>G) n.421-29953T>G | |
12 | g.6023887A>G | CA690482967 | VWF | c.3223-100T>C (n.3223-100T>C) n.421-29953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023887A>T | CA2013875050 | VWF | c.3223-100T>A (n.3223-100T>A) n.421-29953T>A | dbSNP |
12 | g.6023888G>A | CA232298121 | VWF | c.3223-101C>T (n.3223-101C>T) n.421-29954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023888G>C | CA944311032 | VWF | c.3223-101C>G (n.3223-101C>G) n.421-29954C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023888G= | CA2013875052 | VWF | c.3223-101C= (n.3223-101C=) n.421-29954C= | |
12 | g.6023892dup | CA232298122 | VWF | c.3223-101dup (n.3223-101dup) n.421-29954dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023892del | CA2617230444 | VWF | c.3223-101del (n.3223-101del) n.421-29954del | gnomAD v4 |
12 | g.6023889G>A | CA2617230445 | VWF | c.3223-102C>T (n.3223-102C>T) n.421-29955C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023889G>T | CA2617230446 | VWF | c.3223-102C>A (n.3223-102C>A) n.421-29955C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023890G>A | CA690482972 | VWF | c.3223-103C>T (n.3223-103C>T) n.421-29956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023890G= | CA2013875054 | VWF | c.3223-103C= (n.3223-103C=) n.421-29956C= | |
12 | g.6023891G>A | CA2617230447 | VWF | c.3223-104C>T (n.3223-104C>T) n.421-29957C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023891G>T | CA2617230448 | VWF | c.3223-104C>A (n.3223-104C>A) n.421-29957C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023892G>A | CA944311036 | VWF | c.3223-105C>T (n.3223-105C>T) n.421-29958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023892G= | CA2013875056 | VWF | c.3223-105C= (n.3223-105C=) n.421-29958C= | |
12 | g.6023892G>T | CA2617230449 | VWF | c.3223-105C>A (n.3223-105C>A) n.421-29958C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023893T>A | CA2617230450 | VWF | c.3223-106A>T (n.3223-106A>T) n.421-29959A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023893T= | CA2013875057 | VWF | c.3223-106A= (n.3223-106A=) n.421-29959A= | |
12 | g.6023893_6023894insG | CA232298123 | VWF | c.3223-107_3223-106insC (n.3223-107_3223-106insC) n.421-29960_421-29959insC | dbSNP |
12 | g.6023894C>A | CA2617230452 | VWF | c.3223-107G>T (n.3223-107G>T) n.421-29960G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023895del | CA2617230451 | VWF | c.3223-107del (n.3223-107del) n.421-29960del | gnomAD v4 |
12 | g.6023895C>T | CA2617230453 | VWF | c.3223-108G>A (n.3223-108G>A) n.421-29961G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023896A>G | CA2617230454 | VWF | c.3223-109T>C (n.3223-109T>C) n.421-29962T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023896_6023897insTTG | CA2617230455 | VWF | c.3223-110_3223-109insCAA (n.3223-110_3223-109insCAA) n.421-29963_421-29962insCAA | gnomAD v4 |
12 | g.6023897G>A | CA2617230456 | VWF | c.3223-110C>T (n.3223-110C>T) n.421-29963C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023897G>T | CA2617230457 | VWF | c.3223-110C>A (n.3223-110C>A) n.421-29963C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023898G>A | CA2013875063 | VWF | c.3223-111C>T (n.3223-111C>T) n.421-29964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023898G= | CA2013875062 | VWF | c.3223-111C= (n.3223-111C=) n.421-29964C= | |
12 | g.6023898G>T | CA2617230458 | VWF | c.3223-111C>A (n.3223-111C>A) n.421-29964C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023899T>C | CA2617230459 | VWF | c.3223-112A>G (n.3223-112A>G) n.421-29965A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023899T>G | CA2617230460 | VWF | c.3223-112A>C (n.3223-112A>C) n.421-29965A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023899_6023902delinsTAGA | CA2013875065 | VWF | c.3223-115_3223-112delinsTCTA (n.3223-115_3223-112delinsTCTA) n.421-29968_421-29965delinsTCTA | |
12 | g.6023902_6023904del | CA690482988 | VWF | c.3223-115_3223-113del (n.3223-115_3223-113del) n.421-29968_421-29966del | dbSNP |
12 | g.6023901G>A | CA2617230461 | VWF | c.3223-114C>T (n.3223-114C>T) n.421-29967C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023901G>T | CA2617230462 | VWF | c.3223-114C>A (n.3223-114C>A) n.421-29967C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023902A>C | CA2617230463 | VWF | c.3223-115T>G (n.3223-115T>G) n.421-29968T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023902A>G | CA2617230464 | VWF | c.3223-115T>C (n.3223-115T>C) n.421-29968T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023905G>A | CA2617230465 | VWF | c.3223-118C>T (n.3223-118C>T) n.421-29971C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023905G= | CA2013875067 | VWF | c.3223-118C= (n.3223-118C=) n.421-29971C= | |
12 | g.6023905G>T | CA690482994 | VWF | c.3223-118C>A (n.3223-118C>A) n.421-29971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023906A= | CA2013875069 | VWF | c.3223-119T= (n.3223-119T=) n.421-29972T= | |
12 | g.6023906A>G | CA690483000 | VWF | c.3223-119T>C (n.3223-119T>C) n.421-29972T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023907G>C | CA2617230466 | VWF | c.3223-120C>G (n.3223-120C>G) n.421-29973C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023907G>T | CA2617230467 | VWF | c.3223-120C>A (n.3223-120C>A) n.421-29973C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023910A= | CA2013875071 | VWF | c.3223-123T= (n.3223-123T=) n.421-29976T= | |
12 | g.6023910A>C | CA2617230468 | VWF | c.3223-123T>G (n.3223-123T>G) n.421-29976T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023910A>G | CA690483004 | VWF | c.3223-123T>C (n.3223-123T>C) n.421-29976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023911T>C | CA2617230469 | VWF | c.3223-124A>G (n.3223-124A>G) n.421-29977A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023912G>T | CA2617230470 | VWF | c.3223-125C>A (n.3223-125C>A) n.421-29978C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023913T>A | CA2617230471 | VWF | c.3223-126A>T (n.3223-126A>T) n.421-29979A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023913T>C | CA232298124 | VWF | c.3223-126A>G (n.3223-126A>G) n.421-29979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023913T= | CA2013875075 | VWF | c.3223-126A= (n.3223-126A=) n.421-29979A= | |
12 | g.6023914A>G | CA2617230472 | VWF | c.3223-127T>C (n.3223-127T>C) n.421-29980T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023915G>T | CA2617230473 | VWF | c.3223-128C>A (n.3223-128C>A) n.421-29981C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023916C>A | CA2617230474 | VWF | c.3223-129G>T (n.3223-129G>T) n.421-29982G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023916C>T | CA2617230475 | VWF | c.3223-129G>A (n.3223-129G>A) n.421-29982G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023917T>A | CA2617230476 | VWF | c.3223-130A>T (n.3223-130A>T) n.421-29983A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023918C>A | CA2617230477 | VWF | c.3223-131G>T (n.3223-131G>T) n.421-29984G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023919A= | CA2013875078 | VWF | c.3223-132T= (n.3223-132T=) n.421-29985T= | |
12 | g.6023919A>C | CA2617230478 | VWF | c.3223-132T>G (n.3223-132T>G) n.421-29985T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023919A>T | CA690483007 | VWF | c.3223-132T>A (n.3223-132T>A) n.421-29985T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023920A= | CA2013875080 | VWF | c.3223-133T= (n.3223-133T=) n.421-29986T= | |
12 | g.6023920A>C | CA2617230479 | VWF | c.3223-133T>G (n.3223-133T>G) n.421-29986T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023920A>G | CA944311049 | VWF | c.3223-133T>C (n.3223-133T>C) n.421-29986T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023921T>C | CA2617230480 | VWF | c.3223-134A>G (n.3223-134A>G) n.421-29987A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023921T>G | CA2617230481 | VWF | c.3223-134A>C (n.3223-134A>C) n.421-29987A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023922G>T | CA2617230482 | VWF | c.3223-135C>A (n.3223-135C>A) n.421-29988C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023923G>A | CA944311055 | VWF | c.3223-136C>T (n.3223-136C>T) n.421-29989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023923G= | CA2013875083 | VWF | c.3223-136C= (n.3223-136C=) n.421-29989C= | |
12 | g.6023923G>T | CA2617230483 | VWF | c.3223-136C>A (n.3223-136C>A) n.421-29989C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023924T>C | CA2617230484 | VWF | c.3223-137A>G (n.3223-137A>G) n.421-29990A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023924T>G | CA2617230485 | VWF | c.3223-137A>C (n.3223-137A>C) n.421-29990A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023925C>A | CA2617230486 | VWF | c.3223-138G>T (n.3223-138G>T) n.421-29991G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023925C>G | CA2617230487 | VWF | c.3223-138G>C (n.3223-138G>C) n.421-29991G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023927C>A | CA2617230488 | VWF | c.3223-140G>T (n.3223-140G>T) n.421-29993G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023928A= | CA2013875086 | VWF | c.3223-141T= (n.3223-141T=) n.421-29994T= | |
12 | g.6023928A>T | CA2013875088 | VWF | c.3223-141T>A (n.3223-141T>A) n.421-29994T>A | dbSNP |
12 | g.6023929A= | CA2013875092 | VWF | c.3223-142T= (n.3223-142T=) n.421-29995T= | |
12 | g.6023929A>G | CA2013875093 | VWF | c.3223-142T>C (n.3223-142T>C) n.421-29995T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023929_6023931delinsAAG | CA2013875094 | VWF | c.3223-144_3223-142delinsCTT (n.3223-144_3223-142delinsCTT) n.421-29997_421-29995delinsCTT | |
12 | g.6023932_6023933del | CA2013875097 | VWF | c.3223-144_3223-143del (n.3223-144_3223-143del) n.421-29997_421-29996del | dbSNP |
12 | g.6023931G>T | CA2617230489 | VWF | c.3223-144C>A (n.3223-144C>A) n.421-29997C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023933G>A | CA690483014 | VWF | c.3223-146C>T (n.3223-146C>T) n.421-29999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023933G>C | CA232298125 | VWF | c.3223-146C>G (n.3223-146C>G) n.421-29999C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023933G= | CA2013875098 | VWF | c.3223-146C= (n.3223-146C=) n.421-29999C= | |
12 | g.6023933G>T | CA2617230490 | VWF | c.3223-146C>A (n.3223-146C>A) n.421-29999C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023934G>A | CA2617230491 | VWF | c.3223-147C>T (n.3223-147C>T) n.421-30000C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023934G>T | CA2617230492 | VWF | c.3223-147C>A (n.3223-147C>A) n.421-30000C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023935G>A | CA690483024 | VWF | c.3223-148C>T (n.3223-148C>T) n.421-30001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023935G= | CA2013875101 | VWF | c.3223-148C= (n.3223-148C=) n.421-30001C= | |
12 | g.6023935G>T | CA2617230493 | VWF | c.3223-148C>A (n.3223-148C>A) n.421-30001C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023937A>C | CA2617230494 | VWF | c.3223-150T>G (n.3223-150T>G) n.421-30003T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023939G>A | CA2617230496 | VWF | c.3223-152C>T (n.3223-152C>T) n.421-30005C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023939G>T | CA2617230495 | VWF | c.3223-152C>A (n.3223-152C>A) n.421-30005C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023941G>A | CA2013875104 | VWF | c.3223-154C>T (n.3223-154C>T) n.421-30007C>T | dbSNP |
12 | g.6023941G= | CA2013875103 | VWF | c.3223-154C= (n.3223-154C=) n.421-30007C= | |
12 | g.6023946A>T | CA2794406217 | VWF | c.3223-159T>A (n.3223-159T>A) n.421-30012T>A | |
12 | g.6023956T>G | CA944311067 | VWF | c.3223-169A>C (n.3223-169A>C) n.421-30022A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023956T= | CA2013875107 | VWF | c.3223-169A= (n.3223-169A=) n.421-30022A= | |
12 | g.6023962T>C | CA232298126 | VWF | c.3223-175A>G (n.3223-175A>G) n.421-30028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023962T= | CA2013875110 | VWF | c.3223-175A= (n.3223-175A=) n.421-30028A= | |
12 | g.6023964T>A | CA690483026 | VWF | c.3223-177A>T (n.3223-177A>T) n.421-30030A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023964T= | CA2013875112 | VWF | c.3223-177A= (n.3223-177A=) n.421-30030A= |