Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6023757T>A | CA383512292 | VWF | c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.421-29823A>T | |
12 | g.6023757T>C | CA383512291 | VWF | c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.421-29823A>G | |
12 | g.6023757T>G | CA383512290 | VWF | c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.421-29823A>C | |
12 | g.6023757_6023758delinsTG | CA2013874927 | VWF | c.3252_3253delinsCA (p.Cys1084=) n.421-29824_421-29823delinsCA | |
12 | g.6023758del | CA6402789 | VWF | c.3252del (p.Cys1084Ter) n.421-29824del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6023758G>A | CA478101679 | VWF | c.3252C>T (p.Cys1084=) n.421-29824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023758G>C | CA383512293 | VWF | c.3252C>G (p.Cys1084Trp) n.421-29824C>G | |
12 | g.6023758G= | CA2013874929 | VWF | c.3252C= (p.Cys1084=) n.421-29824C= | |
12 | g.6023758G>T | CA383512294 | VWF | c.3252C>A (p.Cys1084Ter) n.421-29824C>A | |
12 | g.6023759C>A | CA383512295 | VWF | c.3251G>T (p.Cys1084Phe) n.421-29825G>T | |
12 | g.6023759C= | CA2013874931 | VWF | c.3251G= (p.Cys1084=) n.421-29825G= | |
12 | g.6023759C>G | CA383512296 | VWF | c.3251G>C (p.Cys1084Ser) n.421-29825G>C | |
12 | g.6023759C>T | CA6402790 | VWF | c.3251G>A (p.Cys1084Tyr) n.421-29825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023760A>C | CA383512297 | VWF | c.3250T>G (p.Cys1084Gly) n.421-29826T>G | |
12 | g.6023760A>G | CA383512298 | VWF | c.3250T>C (p.Cys1084Arg) n.421-29826T>C | |
12 | g.6023760A>T | CA383512299 | VWF | c.3250T>A (p.Cys1084Ser) n.421-29826T>A | |
12 | g.6023761G>A | CA478101684 | VWF | c.3249C>T (p.Val1083=) n.421-29827C>T | dbSNP |
12 | g.6023761G>C | CA478101688 | VWF | c.3249C>G (p.Val1083=) n.421-29827C>G | |
12 | g.6023761G= | CA2013874934 | VWF | c.3249C= (p.Val1083=) n.421-29827C= | |
12 | g.6023761G>T | CA478101685 | VWF | c.3249C>A (p.Val1083=) n.421-29827C>A | |
12 | g.6023762A= | CA2013874936 | VWF | c.3248T= (p.Val1083=) n.421-29828T= | |
12 | g.6023762A>C | CA383512300 | VWF | c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.421-29828T>G | |
12 | g.6023762A>G | CA383512301 | VWF | c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.421-29828T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023762A>T | CA383512302 | VWF | c.3248T>A (p.Val1083Asp) n.421-29828T>A | |
12 | g.6023763C>A | CA383512305 | VWF | c.3247G>T (p.Val1083Phe) n.421-29829G>T | |
12 | g.6023763C>G | CA383512304 | VWF | c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.421-29829G>C | |
12 | g.6023763C>T | CA383512303 | VWF | c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.421-29829G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6023764A>C | CA383512306 | VWF | c.3246T>G (p.Asp1082Glu) n.421-29830T>G | |
12 | g.6023764A>G | CA478101691 | VWF | c.3246T>C (p.Asp1082=) n.421-29830T>C | |
12 | g.6023764A>T | CA383512307 | VWF | c.3246T>A (p.Asp1082Glu) n.421-29830T>A | |
12 | g.6023765T>A | CA383512308 | VWF | c.3245A>T (p.Asp1082Val) n.421-29831A>T | |
12 | g.6023765T>C | CA6402791 | VWF | c.3245A>G (p.Asp1082Gly) n.421-29831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023765T>G | CA383512309 | VWF | c.3245A>C (p.Asp1082Ala) n.421-29831A>C | |
12 | g.6023765T= | CA2013874937 | VWF | c.3245A= (p.Asp1082=) n.421-29831A= | |
12 | g.6023766C>A | CA383512310 | VWF | c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) n.421-29832G>T | |
12 | g.6023766C>G | CA383512311 | VWF | c.3244G>C (p.Asp1082His) n.421-29832G>C | |
12 | g.6023766C>T | CA383512312 | VWF | c.3244G>A (p.Asp1082Asn) n.421-29832G>A | |
12 | g.6023767C>A | CA478101694 | VWF | c.3243G>T (p.Leu1081=) n.421-29833G>T | |
12 | g.6023767C>G | CA478101696 | VWF | c.3243G>C (p.Leu1081=) n.421-29833G>C | |
12 | g.6023767C>T | CA478101695 | VWF | c.3243G>A (p.Leu1081=) n.421-29833G>A | |
12 | g.6023768A>C | CA383512313 | VWF | c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.421-29834T>G | |
12 | g.6023768A>G | CA383512314 | VWF | c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.421-29834T>C | |
12 | g.6023768A>T | CA383512315 | VWF | c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.421-29834T>A | |
12 | g.6023769G>A | CA478101698 | VWF | c.3241C>T (p.Leu1081=) n.421-29835C>T | |
12 | g.6023769G>C | CA383512316 | VWF | c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.421-29835C>G | dbSNP |
12 | g.6023769G= | CA2013874939 | VWF | c.3241C= (p.Leu1081=) n.421-29835C= | |
12 | g.6023769G>T | CA383512317 | VWF | c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.421-29835C>A | |
12 | g.6023770A= | CA2013874941 | VWF | c.3240T= (p.Tyr1080=) n.421-29836T= | |
12 | g.6023770A>C | CA383512319 | VWF | c.3240T>G (p.Tyr1080Ter) n.421-29836T>G | |
12 | g.6023770A>G | CA6402792 | VWF | c.3240T>C (p.Tyr1080=) n.421-29836T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023770A>T | CA383512318 | VWF | c.3240T>A (p.Tyr1080Ter) n.421-29836T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023771T>A | CA383512320 | VWF | c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) n.421-29837A>T | |
12 | g.6023771T>C | CA383512321 | VWF | c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) n.421-29837A>G | |
12 | g.6023771T>G | CA383512322 | VWF | c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) n.421-29837A>C | |
12 | g.6023772A>C | CA383512323 | VWF | c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) n.421-29838T>G | |
12 | g.6023772A>G | CA383512324 | VWF | c.3238T>C (p.Tyr1080His) n.421-29838T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023772A>T | CA383512325 | VWF | c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) n.421-29838T>A | |
12 | g.6023773del | CA2695216055 | VWF | c.3237del (p.Tyr1080IlefsTer?) n.421-29839del | |
12 | g.6023773T>A | CA478101707 | VWF | c.3237A>T (p.Pro1079=) n.421-29839A>T | |
12 | g.6023773T>C | CA6402793 | VWF | c.3237A>G (p.Pro1079=) n.421-29839A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023773T>G | CA478101709 | VWF | c.3237A>C (p.Pro1079=) n.421-29839A>C | |
12 | g.6023773T= | CA2013874944 | VWF | c.3237A= (p.Pro1079=) n.421-29839A= | |
12 | g.6023774G>A | CA383512326 | VWF | c.3236C>T (p.Pro1079Leu) n.421-29840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023774G>C | CA383512327 | VWF | c.3236C>G (p.Pro1079Arg) n.421-29840C>G | |
12 | g.6023774G= | CA2013874946 | VWF | c.3236C= (p.Pro1079=) n.421-29840C= | |
12 | g.6023774G>T | CA383512328 | VWF | c.3236C>A (p.Pro1079Gln) n.421-29840C>A | |
12 | g.6023777_6023797dup | CA1139532066 | VWF | c.3223-7_3236dup n.421-29860_421-29840dup | |
12 | g.6023775G>A | CA383512329 | VWF | c.3235C>T (p.Pro1079Ser) n.421-29841C>T | |
12 | g.6023775G>C | CA383512330 | VWF | c.3235C>G (p.Pro1079Ala) n.421-29841C>G | |
12 | g.6023775G>T | CA383512331 | VWF | c.3235C>A (p.Pro1079Thr) n.421-29841C>A | |
12 | g.6023776C>A | CA383512333 | VWF | c.3234G>T (p.Glu1078Asp) n.421-29842G>T | |
12 | g.6023776C= | CA2013874948 | VWF | c.3234G= (p.Glu1078=) n.421-29842G= | |
12 | g.6023776C>G | CA383512332 | VWF | c.3234G>C (p.Glu1078Asp) n.421-29842G>C | |
12 | g.6023776C>T | CA478101714 | VWF | c.3234G>A (p.Glu1078=) n.421-29842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023777T>A | CA383512334 | VWF | c.3233A>T (p.Glu1078Val) n.421-29843A>T | |
12 | g.6023777T>C | CA383512336 | VWF | c.3233A>G (p.Glu1078Gly) n.421-29843A>G | |
12 | g.6023777T>G | CA383512335 | VWF | c.3233A>C (p.Glu1078Ala) n.421-29843A>C | |
12 | g.6023777T= | CA2013874949 | VWF | c.3233A= (p.Glu1078=) n.421-29843A= | |
12 | g.6023778C>A | CA383512337 | VWF | c.3232G>T (p.Glu1078Ter) n.421-29844G>T | |
12 | g.6023778C= | CA2013874951 | VWF | c.3232G= (p.Glu1078=) n.421-29844G= | |
12 | g.6023778C>G | CA232298117 | VWF | c.3232G>C (p.Glu1078Gln) n.421-29844G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023778C>T | CA228384 | VWF | c.3232G>A (p.Glu1078Lys) n.421-29844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023778_6023779insCC | CA2741226869 | VWF | c.3232_3233insGG (p.Glu1078GlyfsTer?) n.421-29844_421-29843insGG | |
12 | g.6023778dup | CA6402794 | VWF | c.3232dup (p.Glu1078GlyfsTer15) n.421-29844dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023779G>A | CA6402796 | VWF | c.3231C>T (p.Pro1077=) n.421-29845C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023779G>C | CA6402795 | VWF | c.3231C>G (p.Pro1077=) n.421-29845C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023779G= | CA2013874955 | VWF | c.3231C= (p.Pro1077=) n.421-29845C= | |
12 | g.6023779G>T | CA478101719 | VWF | c.3231C>A (p.Pro1077=) n.421-29845C>A | |
12 | g.6023782dup | CA2580086230 | VWF | c.3231dup (p.Glu1078ArgfsTer15) n.421-29845dup | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6023782del | CA2739271830 | VWF | c.3231del (p.Glu1078SerfsTer?) n.421-29845del | ClinVar |
12 | g.6023780G>A | CA383512339 | VWF | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) n.421-29846C>T | |
12 | g.6023780G>C | CA6402797 | VWF | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) n.421-29846C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023780G= | CA2013874958 | VWF | c.3230C= (p.Pro1077=) n.421-29846C= | |
12 | g.6023780G>T | CA383512338 | VWF | c.3230C>A (p.Pro1077His) n.421-29846C>A | |
12 | g.6023781G>A | CA383512340 | VWF | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.421-29847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023781G>C | CA383512341 | VWF | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.421-29847C>G | |
12 | g.6023781G= | CA2013874960 | VWF | c.3229C= (p.Pro1077=) n.421-29847C= | |
12 | g.6023781G>T | CA383512342 | VWF | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.421-29847C>A | ClinVar |
12 | g.6023782G>A | CA478101725 | VWF | c.3228C>T (p.Asp1076=) n.421-29848C>T | |
12 | g.6023782G>C | CA383512343 | VWF | c.3228C>G (p.Asp1076Glu) n.421-29848C>G | |
12 | g.6023782G>T | CA383512344 | VWF | c.3228C>A (p.Asp1076Glu) n.421-29848C>A | |
12 | g.6023783T>A | CA383512346 | VWF | c.3227A>T (p.Asp1076Val) n.421-29849A>T | |
12 | g.6023783T>C | CA383512345 | VWF | c.3227A>G (p.Asp1076Gly) n.421-29849A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023783T>G | CA6402798 | VWF | c.3227A>C (p.Asp1076Ala) n.421-29849A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023783T= | CA2013874963 | VWF | c.3227A= (p.Asp1076=) n.421-29849A= | |
12 | g.6023784C>A | CA383512347 | VWF | c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) n.421-29850G>T | |
12 | g.6023784C>G | CA383512348 | VWF | c.3226G>C (p.Asp1076His) n.421-29850G>C | |
12 | g.6023784C>T | CA383512349 | VWF | c.3226G>A (p.Asp1076Asn) n.421-29850G>A | |
12 | g.6023785C>A | CA478101733 | VWF | c.3225G>T (p.Val1075=) n.421-29851G>T | |
12 | g.6023785C>G | CA478101735 | VWF | c.3225G>C (p.Val1075=) n.421-29851G>C | |
12 | g.6023785C>T | CA478101736 | VWF | c.3225G>A (p.Val1075=) n.421-29851G>A | |
12 | g.6023786A= | CA2013874966 | VWF | c.3224T= (p.Val1075=) n.421-29852T= | |
12 | g.6023786A>C | CA383512350 | VWF | c.3224T>G (p.Val1075Gly) n.421-29852T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023786A>G | CA383512351 | VWF | c.3224T>C (p.Val1075Ala) n.421-29852T>C | |
12 | g.6023786A>T | CA383512352 | VWF | c.3224T>A (p.Val1075Glu) n.421-29852T>A | |
12 | g.6023787C>A | CA383512353 | VWF | c.3223G>T (p.Val1075Leu) n.421-29853G>T | |
12 | g.6023787C>G | CA383512354 | VWF | c.3223G>C (p.Val1075Leu) n.421-29853G>C | |
12 | g.6023787C>T | CA383512355 | VWF | c.3223G>A (p.Val1075Met) n.421-29853G>A | |
12 | g.6023788C>A | CA383512356 | VWF | c.3223-1G>T (n.3223-1G>T) n.421-29854G>T | |
12 | g.6023788C>G | CA383512357 | VWF | c.3223-1G>C (n.3223-1G>C) n.421-29854G>C | |
12 | g.6023788C>T | CA383512358 | VWF | c.3223-1G>A (n.3223-1G>A) n.421-29854G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023789T>A | CA383512359 | VWF | c.3223-2A>T (n.3223-2A>T) n.421-29855A>T | |
12 | g.6023789T>C | CA383512361 | VWF | c.3223-2A>G (n.3223-2A>G) n.421-29855A>G | |
12 | g.6023789T>G | CA383512360 | VWF | c.3223-2A>C (n.3223-2A>C) n.421-29855A>C | |
12 | g.6023790G= | CA2013874967 | VWF | c.3223-3C= (n.3223-3C=) n.421-29856C= | |
12 | g.6023790G>T | CA6402799 | VWF | c.3223-3C>A (n.3223-3C>A) n.421-29856C>A | dbSNP ExAC |
12 | g.6023793A>C | CA2617230400 | VWF | c.3223-6T>G (n.3223-6T>G) n.421-29859T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023794A>T | CA2617230401 | VWF | c.3223-7T>A (n.3223-7T>A) n.421-29860T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023795G>C | CA603483078 | VWF | c.3223-8C>G (n.3223-8C>G) n.421-29861C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023795G= | CA2013874969 | VWF | c.3223-8C= (n.3223-8C=) n.421-29861C= | |
12 | g.6023796G>A | CA2617230402 | VWF | c.3223-9C>T (n.3223-9C>T) n.421-29862C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023797C>A | CA2617230403 | VWF | c.3223-10G>T (n.3223-10G>T) n.421-29863G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023797C>T | CA2575053936 | VWF | c.3223-10G>A (n.3223-10G>A) n.421-29863G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023800C>A | CA2013874972 | VWF | c.3223-13G>T (n.3223-13G>T) n.421-29866G>T | dbSNP |
12 | g.6023800C= | CA2013874971 | VWF | c.3223-13G= (n.3223-13G=) n.421-29866G= | |
12 | g.6023800C>T | CA603483079 | VWF | c.3223-13G>A (n.3223-13G>A) n.421-29866G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6023801C>T | CA2617230404 | VWF | c.3223-14G>A (n.3223-14G>A) n.421-29867G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023802T>A | CA603483080 | VWF | c.3223-15A>T (n.3223-15A>T) n.421-29868A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023802T= | CA2013874974 | VWF | c.3223-15A= (n.3223-15A=) n.421-29868A= | |
12 | g.6023804A= | CA2013874976 | VWF | c.3223-17T= (n.3223-17T=) n.421-29870T= | |
12 | g.6023804A>C | CA603483081 | VWF | c.3223-17T>G (n.3223-17T>G) n.421-29870T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023804A>G | CA603483082 | VWF | c.3223-17T>C (n.3223-17T>C) n.421-29870T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6023804dup | CA2617230405 | VWF | c.3223-17dup (n.3223-17dup) n.421-29870dup | gnomAD v4 |
12 | g.6023805G>A | CA6402800 | VWF | c.3223-18C>T (n.3223-18C>T) n.421-29871C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023805G= | CA2013874978 | VWF | c.3223-18C= (n.3223-18C=) n.421-29871C= | |
12 | g.6023805_6023806insCCTCAA | CA2617230406 | VWF | c.3223-19_3223-18insTTGAGG (n.3223-19_3223-18insTTGAGG) n.421-29872_421-29871insTTGAGG | gnomAD v4 |
12 | g.6023806G>A | CA2617230407 | VWF | c.3223-19C>T (n.3223-19C>T) n.421-29872C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023806_6023818dup | CA603483083 | VWF | c.3223-31_3223-19dup (n.3223-31_3223-19dup) n.421-29884_421-29872dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023808G>A | CA603483084 | VWF | c.3223-21C>T (n.3223-21C>T) n.421-29874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023808G= | CA2013874980 | VWF | c.3223-21C= (n.3223-21C=) n.421-29874C= | |
12 | g.6023810C= | CA2013874981 | VWF | c.3223-23G= (n.3223-23G=) n.421-29876G= | |
12 | g.6023810C>T | CA6402801 | VWF | c.3223-23G>A (n.3223-23G>A) n.421-29876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6023811C>G | CA2617230408 | VWF | c.3223-24G>C (n.3223-24G>C) n.421-29877G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6023812C>A | CA2575053937 | VWF | c.3223-25G>T (n.3223-25G>T) n.421-29878G>T | |
12 | g.6023814G>A | CA690482894 | VWF | c.3223-27C>T (n.3223-27C>T) n.421-29880C>T | dbSNP |
12 | g.6023814G= | CA2013874983 | VWF | c.3223-27C= (n.3223-27C=) n.421-29880C= | |
12 | g.6023815G>A | CA2617230409 | VWF | c.3223-28C>T (n.3223-28C>T) n.421-29881C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023815G>C | CA2794406208 | VWF | c.3223-28C>G (n.3223-28C>G) n.421-29881C>G | |
12 | g.6023816C= | CA2013874985 | VWF | c.3223-29G= (n.3223-29G=) n.421-29882G= | |
12 | g.6023816C>T | CA6402802 | VWF | c.3223-29G>A (n.3223-29G>A) n.421-29882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023817C>A | CA2617230410 | VWF | c.3223-30G>T (n.3223-30G>T) n.421-29883G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023818T>A | CA2575053938 | VWF | c.3223-31A>T (n.3223-31A>T) n.421-29884A>T | |
12 | g.6023818T>C | CA944311007 | VWF | c.3223-31A>G (n.3223-31A>G) n.421-29884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023818T= | CA2013874986 | VWF | c.3223-31A= (n.3223-31A=) n.421-29884A= | |
12 | g.6023819A= | CA2013874988 | VWF | c.3223-32T= (n.3223-32T=) n.421-29885T= | |
12 | g.6023819A>G | CA690482896 | VWF | c.3223-32T>C (n.3223-32T>C) n.421-29885T>C | dbSNP |
12 | g.6023820T>A | CA690482900 | VWF | c.3223-33A>T (n.3223-33A>T) n.421-29886A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023820T>C | CA6402803 | VWF | c.3223-33A>G (n.3223-33A>G) n.421-29886A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023820T= | CA2013874990 | VWF | c.3223-33A= (n.3223-33A=) n.421-29886A= | |
12 | g.6023822G>A | CA603483085 | VWF | c.3223-35C>T (n.3223-35C>T) n.421-29888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023822G= | CA2013874992 | VWF | c.3223-35C= (n.3223-35C=) n.421-29888C= | |
12 | g.6023822G>T | CA2617230411 | VWF | c.3223-35C>A (n.3223-35C>A) n.421-29888C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023823C= | CA2013874993 | VWF | c.3223-36G= (n.3223-36G=) n.421-29889G= | |
12 | g.6023823C>T | CA690482915 | VWF | c.3223-36G>A (n.3223-36G>A) n.421-29889G>A | dbSNP |
12 | g.6023824del | CA2617230412 | VWF | c.3223-36del (n.3223-36del) n.421-29889del | gnomAD v4 |
12 | g.6023826G>C | CA2590962813 | VWF | c.3223-39C>G (n.3223-39C>G) n.421-29892C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023826G>T | CA2617230413 | VWF | c.3223-39C>A (n.3223-39C>A) n.421-29892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023827G>T | CA2617230414 | VWF | c.3223-40C>A (n.3223-40C>A) n.421-29893C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023829G>T | CA2617230415 | VWF | c.3223-42C>A (n.3223-42C>A) n.421-29895C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023830T>A | CA2617230416 | VWF | c.3223-43A>T (n.3223-43A>T) n.421-29896A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023830T>G | CA2013874996 | VWF | c.3223-43A>C (n.3223-43A>C) n.421-29896A>C | dbSNP |
12 | g.6023830T= | CA2013874995 | VWF | c.3223-43A= (n.3223-43A=) n.421-29896A= | |
12 | g.6023832A>C | CA2617230417 | VWF | c.3223-45T>G (n.3223-45T>G) n.421-29898T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023833G>A | CA2617230418 | VWF | c.3223-46C>T (n.3223-46C>T) n.421-29899C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023834G>A | CA6402804 | VWF | c.3223-47C>T (n.3223-47C>T) n.421-29900C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023834G= | CA2013874997 | VWF | c.3223-47C= (n.3223-47C=) n.421-29900C= | |
12 | g.6023838T>A | CA2013875000 | VWF | c.3223-51A>T (n.3223-51A>T) n.421-29904A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023838T= | CA2013874999 | VWF | c.3223-51A= (n.3223-51A=) n.421-29904A= | |
12 | g.6023840T>C | CA2013875002 | VWF | c.3223-53A>G (n.3223-53A>G) n.421-29906A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023840T= | CA2013875001 | VWF | c.3223-53A= (n.3223-53A=) n.421-29906A= | |
12 | g.6023841G>A | CA2617230419 | VWF | c.3223-54C>T (n.3223-54C>T) n.421-29907C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023842G>A | CA2013875004 | VWF | c.3223-55C>T (n.3223-55C>T) n.421-29908C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023842G= | CA2013875005 | VWF | c.3223-55C= (n.3223-55C=) n.421-29908C= | |
12 | g.6023843C= | CA2013875007 | VWF | c.3223-56G= (n.3223-56G=) n.421-29909G= | |
12 | g.6023843C>T | CA232298118 | VWF | c.3223-56G>A (n.3223-56G>A) n.421-29909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023843_6023844delinsCT | CA2013875008 | VWF | c.3223-57_3223-56delinsAG (n.3223-57_3223-56delinsAG) n.421-29910_421-29909delinsAG | |
12 | g.6023844del | CA944311014 | VWF | c.3223-57del (n.3223-57del) n.421-29910del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023844T>C | CA2617230420 | VWF | c.3223-57A>G (n.3223-57A>G) n.421-29910A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023845C>T | CA2575053939 | VWF | c.3223-58G>A (n.3223-58G>A) n.421-29911G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023846T>A | CA2794406212 | VWF | c.3223-59A>T (n.3223-59A>T) n.421-29912A>T | |
12 | g.6023846T>C | CA2617230421 | VWF | c.3223-59A>G (n.3223-59A>G) n.421-29912A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023847T>C | CA690482918 | VWF | c.3223-60A>G (n.3223-60A>G) n.421-29913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6023847T= | CA2013875010 | VWF | c.3223-60A= (n.3223-60A=) n.421-29913A= | |
12 | g.6023848A= | CA2013875012 | VWF | c.3223-61T= (n.3223-61T=) n.421-29914T= | |
12 | g.6023848A>T | CA603483086 | VWF | c.3223-61T>A (n.3223-61T>A) n.421-29914T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023849G>A | CA944311017 | VWF | c.3223-62C>T (n.3223-62C>T) n.421-29915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023849G= | CA2013875014 | VWF | c.3223-62C= (n.3223-62C=) n.421-29915C= | |
12 | g.6023849G>T | CA2617230423 | VWF | c.3223-62C>A (n.3223-62C>A) n.421-29915C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023850T>C | CA2575053940 | VWF | c.3223-63A>G (n.3223-63A>G) n.421-29916A>G | |
12 | g.6023851C= | CA2013875015 | VWF | c.3223-64G= (n.3223-64G=) n.421-29917G= | |
12 | g.6023851C>T | CA2013875016 | VWF | c.3223-64G>A (n.3223-64G>A) n.421-29917G>A | dbSNP |
12 | g.6023852T>C | CA2013875020 | VWF | c.3223-65A>G (n.3223-65A>G) n.421-29918A>G | dbSNP |
12 | g.6023852T>G | CA232298119 | VWF | c.3223-65A>C (n.3223-65A>C) n.421-29918A>C | dbSNP |
12 | g.6023852T= | CA2013875018 | VWF | c.3223-65A= (n.3223-65A=) n.421-29918A= | |
12 | g.6023854G>A | CA944311018 | VWF | c.3223-67C>T (n.3223-67C>T) n.421-29920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023854G= | CA2013875021 | VWF | c.3223-67C= (n.3223-67C=) n.421-29920C= | |
12 | g.6023855G>A | CA2617230424 | VWF | c.3223-68C>T (n.3223-68C>T) n.421-29921C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6023855G>T | CA2617230425 | VWF | c.3223-68C>A (n.3223-68C>A) n.421-29921C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6023856T>C | CA2617230426 | VWF | c.3223-69A>G (n.3223-69A>G) n.421-29922A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6023857G>A | CA2013875025 | VWF | c.3223-70C>T (n.3223-70C>T) n.421-29923C>T | dbSNP |
12 | g.6023857G= | CA2013875024 | VWF | c.3223-70C= (n.3223-70C=) n.421-29923C= | |
12 | g.6023857G>T | CA2575053941 | VWF | c.3223-70C>A (n.3223-70C>A) n.421-29923C>A |