| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6023511C>T | CA2617230353 | VWF | c.3379+120G>A (n.3379+120G>A) n.421-29577G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023512T>C | CA232298092 | VWF | c.3379+119A>G (n.3379+119A>G) n.421-29578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023512T= | CA2013874800 | VWF | c.3379+119A= (n.3379+119A=) n.421-29578A= | |
| 12 | g.6023513A= | CA2013874801 | VWF | c.3379+118T= (n.3379+118T=) n.421-29579T= | |
| 12 | g.6023513A>G | CA232298094 | VWF | c.3379+118T>C (n.3379+118T>C) n.421-29579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023513A>T | CA2617230354 | VWF | c.3379+118T>A (n.3379+118T>A) n.421-29579T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023513dup | CA232298093 | VWF | c.3379+118dup (n.3379+118dup) n.421-29579dup | dbSNP |
| 12 | g.6023517A= | CA2013874802 | VWF | c.3379+114T= (n.3379+114T=) n.421-29583T= | |
| 12 | g.6023517A>C | CA2617230355 | VWF | c.3379+114T>G (n.3379+114T>G) n.421-29583T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023517A>G | CA2013874803 | VWF | c.3379+114T>C (n.3379+114T>C) n.421-29583T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023518C= | CA2013874804 | VWF | c.3379+113G= (n.3379+113G=) n.421-29584G= | |
| 12 | g.6023518C>T | CA603483041 | VWF | c.3379+113G>A (n.3379+113G>A) n.421-29584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519A>C | CA2617230356 | VWF | c.3379+112T>G (n.3379+112T>G) n.421-29585T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519A>G | CA2617230357 | VWF | c.3379+112T>C (n.3379+112T>C) n.421-29585T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023519_6023521delinsACT | CA2013874805 | VWF | c.3379+110_3379+112delinsAGT (n.3379+110_3379+112delinsAGT) n.421-29587_421-29585delinsAGT | |
| 12 | g.6023520C>A | CA944310883 | VWF | c.3379+111G>T (n.3379+111G>T) n.421-29586G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023520C= | CA2013874806 | VWF | c.3379+111G= (n.3379+111G=) n.421-29586G= | |
| 12 | g.6023520C>G | CA690505931 | VWF | c.3379+111G>C (n.3379+111G>C) n.421-29586G>C | dbSNP |
| 12 | g.6023522_6023523del | CA232298095 | VWF | c.3379+110_3379+111del (n.3379+110_3379+111del) n.421-29587_421-29586del | dbSNP |
| 12 | g.6023524_6023532del | CA2617230358 | VWF | c.3379+103_3379+111del (n.3379+103_3379+111del) n.421-29594_421-29586del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023521T>C | CA2617230359 | VWF | c.3379+110A>G (n.3379+110A>G) n.421-29587A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023522C>A | CA2530602760 | VWF | c.3379+109G>T (n.3379+109G>T) n.421-29588G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023524_6023525delinsGT | CA2013874807 | VWF | c.3379+106_3379+107delinsAC (n.3379+106_3379+107delinsAC) n.421-29591_421-29590delinsAC | |
| 12 | g.6023525del | CA690505933 | VWF | c.3379+106del (n.3379+106del) n.421-29591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023525T>C | CA2617230360 | VWF | c.3379+106A>G (n.3379+106A>G) n.421-29591A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023526C>A | CA2617230361 | VWF | c.3379+105G>T (n.3379+105G>T) n.421-29592G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023526C>T | CA2617230362 | VWF | c.3379+105G>A (n.3379+105G>A) n.421-29592G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023527T>C | CA2617230363 | VWF | c.3379+104A>G (n.3379+104A>G) n.421-29593A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023530T>C | CA232298096 | VWF | c.3379+101A>G (n.3379+101A>G) n.421-29596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023530T= | CA2013874808 | VWF | c.3379+101A= (n.3379+101A=) n.421-29596A= | |
| 12 | g.6023531C>T | CA2617230364 | VWF | c.3379+100G>A (n.3379+100G>A) n.421-29597G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023533C>A | CA2617230365 | VWF | c.3379+98G>T (n.3379+98G>T) n.421-29599G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023533C= | CA2013874809 | VWF | c.3379+98G= (n.3379+98G=) n.421-29599G= | |
| 12 | g.6023533C>T | CA232298097 | VWF | c.3379+98G>A (n.3379+98G>A) n.421-29599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023534G>A | CA232298098 | VWF | c.3379+97C>T (n.3379+97C>T) n.421-29600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023534G= | CA2013874810 | VWF | c.3379+97C= (n.3379+97C=) n.421-29600C= | |
| 12 | g.6023534G>T | CA2617230366 | VWF | c.3379+97C>A (n.3379+97C>A) n.421-29600C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023536C>A | CA2617230367 | VWF | c.3379+95G>T (n.3379+95G>T) n.421-29602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C>A | CA2617230368 | VWF | c.3379+94G>T (n.3379+94G>T) n.421-29603G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C= | CA2013874811 | VWF | c.3379+94G= (n.3379+94G=) n.421-29603G= | |
| 12 | g.6023537C>T | CA944310888 | VWF | c.3379+94G>A (n.3379+94G>A) n.421-29603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023538A= | CA2013874812 | VWF | c.3379+93T= (n.3379+93T=) n.421-29604T= | |
| 12 | g.6023538A>G | CA232298099 | VWF | c.3379+93T>C (n.3379+93T>C) n.421-29604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T>C | CA232298100 | VWF | c.3379+92A>G (n.3379+92A>G) n.421-29605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T= | CA2013874813 | VWF | c.3379+92A= (n.3379+92A=) n.421-29605A= | |
| 12 | g.6023540G>T | CA2575053926 | VWF | c.3379+91C>A (n.3379+91C>A) n.421-29606C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023543G>A | CA2617230369 | VWF | c.3379+88C>T (n.3379+88C>T) n.421-29609C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023544A>T | CA2617230370 | VWF | c.3379+87T>A (n.3379+87T>A) n.421-29610T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023545T>C | CA2562141693 | VWF | c.3379+86A>G (n.3379+86A>G) n.421-29611A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023546A>G | CA2794406180 | VWF | c.3379+85T>C (n.3379+85T>C) n.421-29612T>C | |
| 12 | g.6023547T>A | CA2794406181 | VWF | c.3379+84A>T (n.3379+84A>T) n.421-29613A>T | |
| 12 | g.6023547T>C | CA2617230371 | VWF | c.3379+84A>G (n.3379+84A>G) n.421-29613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C>A | CA232298101 | VWF | c.3379+83G>T (n.3379+83G>T) n.421-29614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C= | CA2013874814 | VWF | c.3379+83G= (n.3379+83G=) n.421-29614G= | |
| 12 | g.6023548C>G | CA654075798 | VWF | c.3379+83G>C (n.3379+83G>C) n.421-29614G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6023548C>T | CA2617230372 | VWF | c.3379+83G>A (n.3379+83G>A) n.421-29614G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552del | CA2575053927 | VWF | c.3379+83del (n.3379+83del) n.421-29614del | |
| 12 | g.6023549C>A | CA232298102 | VWF | c.3379+82G>T (n.3379+82G>T) n.421-29615G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023549C= | CA2013874815 | VWF | c.3379+82G= (n.3379+82G=) n.421-29615G= | |
| 12 | g.6023549C>T | CA2617230373 | VWF | c.3379+82G>A (n.3379+82G>A) n.421-29615G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>A | CA2617230374 | VWF | c.3379+81G>T (n.3379+81G>T) n.421-29616G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>T | CA2617230375 | VWF | c.3379+81G>A (n.3379+81G>A) n.421-29616G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023551C>A | CA2617230376 | VWF | c.3379+80G>T (n.3379+80G>T) n.421-29617G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C= | CA2013874816 | VWF | c.3379+79G= (n.3379+79G=) n.421-29618G= | |
| 12 | g.6023552C>G | CA2575053928 | VWF | c.3379+79G>C (n.3379+79G>C) n.421-29618G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C>T | CA232298103 | VWF | c.3379+79G>A (n.3379+79G>A) n.421-29618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023553T>C | CA2013874818 | VWF | c.3379+78A>G (n.3379+78A>G) n.421-29619A>G | dbSNP |
| 12 | g.6023553T= | CA2013874817 | VWF | c.3379+78A= (n.3379+78A=) n.421-29619A= | |
| 12 | g.6023554G>T | CA2617230377 | VWF | c.3379+77C>A (n.3379+77C>A) n.421-29620C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023555C>T | CA2575053929 | VWF | c.3379+76G>A (n.3379+76G>A) n.421-29621G>A | |
| 12 | g.6023556A= | CA2013874819 | VWF | c.3379+75T= (n.3379+75T=) n.421-29622T= | |
| 12 | g.6023556A>C | CA2617230378 | VWF | c.3379+75T>G (n.3379+75T>G) n.421-29622T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023556A>G | CA2013874820 | VWF | c.3379+75T>C (n.3379+75T>C) n.421-29622T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023556A>T | CA2510306956 | VWF | c.3379+75T>A (n.3379+75T>A) n.421-29622T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>G | CA2590962811 | VWF | c.3379+74G>C (n.3379+74G>C) n.421-29623G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>T | CA2617230379 | VWF | c.3379+74G>A (n.3379+74G>A) n.421-29623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023559C>T | CA2617230380 | VWF | c.3379+72G>A (n.3379+72G>A) n.421-29625G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023561C= | CA2013874821 | VWF | c.3379+70G= (n.3379+70G=) n.421-29627G= | |
| 12 | g.6023561C>T | CA690505944 | VWF | c.3379+70G>A (n.3379+70G>A) n.421-29627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023564G>T | CA2617230381 | VWF | c.3379+67C>A (n.3379+67C>A) n.421-29630C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G>A | CA2013874823 | VWF | c.3379+66C>T (n.3379+66C>T) n.421-29631C>T | dbSNP |
| 12 | g.6023565G>C | CA2617230382 | VWF | c.3379+66C>G (n.3379+66C>G) n.421-29631C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G= | CA2013874822 | VWF | c.3379+66C= (n.3379+66C=) n.421-29631C= | |
| 12 | g.6023567C>A | CA2794406182 | VWF | c.3379+64G>T (n.3379+64G>T) n.421-29633G>T | |
| 12 | g.6023568T>C | CA2575053930 | VWF | c.3379+63A>G (n.3379+63A>G) n.421-29634A>G | |
| 12 | g.6023570C>T | CA2617230383 | VWF | c.3379+61G>A (n.3379+61G>A) n.421-29636G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023571A>G | CA2617230384 | VWF | c.3379+60T>C (n.3379+60T>C) n.421-29637T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023572A>C | CA2617230385 | VWF | c.3379+59T>G (n.3379+59T>G) n.421-29638T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023573G>C | CA2575053931 | VWF | c.3379+58C>G (n.3379+58C>G) n.421-29639C>G | |
| 12 | g.6023573G>T | CA2617230386 | VWF | c.3379+58C>A (n.3379+58C>A) n.421-29639C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023575A= | CA2013874824 | VWF | c.3379+56T= (n.3379+56T=) n.421-29641T= | |
| 12 | g.6023575A>G | CA232298104 | VWF | c.3379+56T>C (n.3379+56T>C) n.421-29641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023576T>C | CA603483042 | VWF | c.3379+55A>G (n.3379+55A>G) n.421-29642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023576T= | CA2013874825 | VWF | c.3379+55A= (n.3379+55A=) n.421-29642A= | |
| 12 | g.6023578G>A | CA2617230387 | VWF | c.3379+53C>T (n.3379+53C>T) n.421-29644C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023578G>T | CA2617230388 | VWF | c.3379+53C>A (n.3379+53C>A) n.421-29644C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023580C= | CA2013874826 | VWF | c.3379+51G= (n.3379+51G=) n.421-29646G= | |
| 12 | g.6023580C>T | CA232298105 | VWF | c.3379+51G>A (n.3379+51G>A) n.421-29646G>A | dbSNP |
| 12 | g.6023581A= | CA2013874827 | VWF | c.3379+50T= (n.3379+50T=) n.421-29647T= | |
| 12 | g.6023581A>T | CA232298106 | VWF | c.3379+50T>A (n.3379+50T>A) n.421-29647T>A | dbSNP |
| 12 | g.6023582C= | CA2013874828 | VWF | c.3379+49G= (n.3379+49G=) n.421-29648G= | |
| 12 | g.6023582C>T | CA2013874829 | VWF | c.3379+49G>A (n.3379+49G>A) n.421-29648G>A | dbSNP |
| 12 | g.6023584T>C | CA2617230389 | VWF | c.3379+47A>G (n.3379+47A>G) n.421-29650A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023585G>A | CA232298107 | VWF | c.3379+46C>T (n.3379+46C>T) n.421-29651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023585G= | CA2013874830 | VWF | c.3379+46C= (n.3379+46C=) n.421-29651C= | |
| 12 | g.6023585G>T | CA2617230390 | VWF | c.3379+46C>A (n.3379+46C>A) n.421-29651C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023587G>A | CA603483043 | VWF | c.3379+44C>T (n.3379+44C>T) n.421-29653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023587G= | CA2013874831 | VWF | c.3379+44C= (n.3379+44C=) n.421-29653C= | |
| 12 | g.6023587G>T | CA2794406183 | VWF | c.3379+44C>A (n.3379+44C>A) n.421-29653C>A | |
| 12 | g.6023589A= | CA2013874832 | VWF | c.3379+42T= (n.3379+42T=) n.421-29655T= | |
| 12 | g.6023589A>G | CA2013874833 | VWF | c.3379+42T>C (n.3379+42T>C) n.421-29655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023590G>A | CA690505954 | VWF | c.3379+41C>T (n.3379+41C>T) n.421-29656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023590G= | CA2013874834 | VWF | c.3379+41C= (n.3379+41C=) n.421-29656C= | |
| 12 | g.6023590G>T | CA2617230391 | VWF | c.3379+41C>A (n.3379+41C>A) n.421-29656C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023591A>G | CA2575053932 | VWF | c.3379+40T>C (n.3379+40T>C) n.421-29657T>C | |
| 12 | g.6023593G= | CA2013874835 | VWF | c.3379+38C= (n.3379+38C=) n.421-29659C= | |
| 12 | g.6023593G>T | CA690505956 | VWF | c.3379+38C>A (n.3379+38C>A) n.421-29659C>A | dbSNP |
| 12 | g.6023597G>A | CA6402759 | VWF | c.3379+34C>T (n.3379+34C>T) n.421-29663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023597G= | CA2013874836 | VWF | c.3379+34C= (n.3379+34C=) n.421-29663C= | |
| 12 | g.6023598G>A | CA603483044 | VWF | c.3379+33C>T (n.3379+33C>T) n.421-29664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023598G= | CA2013874837 | VWF | c.3379+33C= (n.3379+33C=) n.421-29664C= | |
| 12 | g.6023599G>A | CA2617230392 | VWF | c.3379+32C>T (n.3379+32C>T) n.421-29665C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023599G= | CA2013874838 | VWF | c.3379+32C= (n.3379+32C=) n.421-29665C= | |
| 12 | g.6023599G>T | CA690505976 | VWF | c.3379+32C>A (n.3379+32C>A) n.421-29665C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023600C= | CA2013874839 | VWF | c.3379+31G= (n.3379+31G=) n.421-29666G= | |
| 12 | g.6023600C>T | CA944310895 | VWF | c.3379+31G>A (n.3379+31G>A) n.421-29666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023601A>G | CA2617230393 | VWF | c.3379+30T>C (n.3379+30T>C) n.421-29667T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023603C>G | CA2511841567 | VWF | c.3379+28G>C (n.3379+28G>C) n.421-29669G>C | |
| 12 | g.6023604T>A | CA6402760 | VWF | c.3379+27A>T (n.3379+27A>T) n.421-29670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023604T= | CA2013874840 | VWF | c.3379+27A= (n.3379+27A=) n.421-29670A= | |
| 12 | g.6023607G>A | CA232298108 | VWF | c.3379+24C>T (n.3379+24C>T) n.421-29673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023607G= | CA2013874841 | VWF | c.3379+24C= (n.3379+24C=) n.421-29673C= | |
| 12 | g.6023610C= | CA2013874842 | VWF | c.3379+21G= (n.3379+21G=) n.421-29676G= | |
| 12 | g.6023610C>T | CA944310900 | VWF | c.3379+21G>A (n.3379+21G>A) n.421-29676G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023611A= | CA2013874843 | VWF | c.3379+20T= (n.3379+20T=) n.421-29677T= | |
| 12 | g.6023611A>G | CA603483045 | VWF | c.3379+20T>C (n.3379+20T>C) n.421-29677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |