Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6023375T>C | CA2013874741 | VWF | c.3379+256A>G (n.3379+256A>G) n.421-29441A>G | dbSNP |
12 | g.6023375T= | CA2013874740 | VWF | c.3379+256A= (n.3379+256A=) n.421-29441A= | |
12 | g.6023377T>C | CA2741226868 | VWF | c.3379+254A>G (n.3379+254A>G) n.421-29443A>G | |
12 | g.6023379C>A | CA2794406170 | VWF | c.3379+252G>T (n.3379+252G>T) n.421-29445G>T | |
12 | g.6023380C= | CA2013874742 | VWF | c.3379+251G= (n.3379+251G=) n.421-29446G= | |
12 | g.6023380C>T | CA944310836 | VWF | c.3379+251G>A (n.3379+251G>A) n.421-29446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023381C>A | CA2794406171 | VWF | c.3379+250G>T (n.3379+250G>T) n.421-29447G>T | |
12 | g.6023382T>C | CA2725479105 | VWF | c.3379+249A>G (n.3379+249A>G) n.421-29448A>G | dbSNP |
12 | g.6023387G>C | CA690505869 | VWF | c.3379+244C>G (n.3379+244C>G) n.421-29453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023387G= | CA2013874743 | VWF | c.3379+244C= (n.3379+244C=) n.421-29453C= | |
12 | g.6023389A>G | CA654075797 | VWF | c.3379+242T>C (n.3379+242T>C) n.421-29455T>C | COSMIC |
12 | g.6023394T>C | CA2013874744 | VWF | c.3379+237A>G (n.3379+237A>G) n.421-29460A>G | dbSNP |
12 | g.6023394T= | CA2013874745 | VWF | c.3379+237A= (n.3379+237A=) n.421-29460A= | |
12 | g.6023395C= | CA2013874746 | VWF | c.3379+236G= (n.3379+236G=) n.421-29461G= | |
12 | g.6023395C>G | CA944310841 | VWF | c.3379+236G>C (n.3379+236G>C) n.421-29461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023396_6023399delinsCAGA | CA2013874747 | VWF | c.3379+232_3379+235delinsTCTG (n.3379+232_3379+235delinsTCTG) n.421-29465_421-29462delinsTCTG | |
12 | g.6023397A= | CA2013874748 | VWF | c.3379+234T= (n.3379+234T=) n.421-29463T= | |
12 | g.6023397A>G | CA2013874749 | VWF | c.3379+234T>C (n.3379+234T>C) n.421-29463T>C | dbSNP |
12 | g.6023401_6023403del | CA690505871 | VWF | c.3379+232_3379+234del (n.3379+232_3379+234del) n.421-29465_421-29463del | dbSNP |
12 | g.6023399A= | CA2013874750 | VWF | c.3379+232T= (n.3379+232T=) n.421-29465T= | |
12 | g.6023399A>G | CA2013874751 | VWF | c.3379+232T>C (n.3379+232T>C) n.421-29465T>C | dbSNP |
12 | g.6023401G= | CA2013874752 | VWF | c.3379+230C= (n.3379+230C=) n.421-29467C= | |
12 | g.6023401G>T | CA944310843 | VWF | c.3379+230C>A (n.3379+230C>A) n.421-29467C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023403A= | CA2013874754 | VWF | c.3379+228T= (n.3379+228T=) n.421-29469T= | |
12 | g.6023403A>G | CA2013874753 | VWF | c.3379+228T>C (n.3379+228T>C) n.421-29469T>C | dbSNP |
12 | g.6023407T>C | CA690505873 | VWF | c.3379+224A>G (n.3379+224A>G) n.421-29473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023407T= | CA2013874755 | VWF | c.3379+224A= (n.3379+224A=) n.421-29473A= | |
12 | g.6023410C= | CA2013874756 | VWF | c.3379+221G= (n.3379+221G=) n.421-29476G= | |
12 | g.6023410C>T | CA690505888 | VWF | c.3379+221G>A (n.3379+221G>A) n.421-29476G>A | dbSNP |
12 | g.6023413_6023415delinsCAT | CA2013874757 | VWF | c.3379+216_3379+218delinsATG (n.3379+216_3379+218delinsATG) n.421-29481_421-29479delinsATG | |
12 | g.6023414A= | CA2013874758 | VWF | c.3379+217T= (n.3379+217T=) n.421-29480T= | |
12 | g.6023414A>G | CA944310857 | VWF | c.3379+217T>C (n.3379+217T>C) n.421-29480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023414_6023415del | CA944310846 | VWF | c.3379+216_3379+217del (n.3379+216_3379+217del) n.421-29481_421-29480del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023415T>C | CA690505890 | VWF | c.3379+216A>G (n.3379+216A>G) n.421-29481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023415T>G | CA2013874760 | VWF | c.3379+216A>C (n.3379+216A>C) n.421-29481A>C | dbSNP |
12 | g.6023415T= | CA2013874759 | VWF | c.3379+216A= (n.3379+216A=) n.421-29481A= | |
12 | g.6023416G>A | CA2013874761 | VWF | c.3379+215C>T (n.3379+215C>T) n.421-29482C>T | dbSNP |
12 | g.6023416G= | CA2013874762 | VWF | c.3379+215C= (n.3379+215C=) n.421-29482C= | |
12 | g.6023417T>C | CA2013874764 | VWF | c.3379+214A>G (n.3379+214A>G) n.421-29483A>G | dbSNP |
12 | g.6023417T= | CA2013874763 | VWF | c.3379+214A= (n.3379+214A=) n.421-29483A= | |
12 | g.6023420A= | CA2013874765 | VWF | c.3379+211T= (n.3379+211T=) n.421-29486T= | |
12 | g.6023420A>C | CA2013874766 | VWF | c.3379+211T>G (n.3379+211T>G) n.421-29486T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023423C>A | CA232298085 | VWF | c.3379+208G>T (n.3379+208G>T) n.421-29489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023423C= | CA2013874767 | VWF | c.3379+208G= (n.3379+208G=) n.421-29489G= | |
12 | g.6023424C>A | CA2558667597 | VWF | c.3379+207G>T (n.3379+207G>T) n.421-29490G>T | |
12 | g.6023434T>C | CA2794406173 | VWF | c.3379+197A>G (n.3379+197A>G) n.421-29500A>G | |
12 | g.6023438C>A | CA2794406174 | VWF | c.3379+193G>T (n.3379+193G>T) n.421-29504G>T | |
12 | g.6023440_6023441delinsAC | CA2013874768 | VWF | c.3379+190_3379+191delinsGT (n.3379+190_3379+191delinsGT) n.421-29507_421-29506delinsGT | |
12 | g.6023442del | CA944310861 | VWF | c.3379+190del (n.3379+190del) n.421-29507del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023442C>T | CA2794406175 | VWF | c.3379+189G>A (n.3379+189G>A) n.421-29508G>A | |
12 | g.6023444C= | CA2013874769 | VWF | c.3379+187G= (n.3379+187G=) n.421-29510G= | |
12 | g.6023444C>T | CA690505897 | VWF | c.3379+187G>A (n.3379+187G>A) n.421-29510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023445A= | CA2013874771 | VWF | c.3379+186T= (n.3379+186T=) n.421-29511T= | |
12 | g.6023445A>C | CA2013874770 | VWF | c.3379+186T>G (n.3379+186T>G) n.421-29511T>G | dbSNP |
12 | g.6023446C= | CA2013874772 | VWF | c.3379+185G= (n.3379+185G=) n.421-29512G= | |
12 | g.6023446_6023447insAAG | CA232298086 | VWF | c.3379+184_3379+185insCTT (n.3379+184_3379+185insCTT) n.421-29513_421-29512insCTT | dbSNP |
12 | g.6023447C= | CA2013874773 | VWF | c.3379+184G= (n.3379+184G=) n.421-29513G= | |
12 | g.6023447_6023448insAGT | CA232298087 | VWF | c.3379+183_3379+184insACT (n.3379+183_3379+184insACT) n.421-29514_421-29513insACT | dbSNP |
12 | g.6023448C>A | CA2590962809 | VWF | c.3379+183G>T (n.3379+183G>T) n.421-29514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023448C= | CA2013874774 | VWF | c.3379+183G= (n.3379+183G=) n.421-29514G= | |
12 | g.6023448C>T | CA232298088 | VWF | c.3379+183G>A (n.3379+183G>A) n.421-29514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023449G>A | CA232298089 | VWF | c.3379+182C>T (n.3379+182C>T) n.421-29515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023449G= | CA2013874775 | VWF | c.3379+182C= (n.3379+182C=) n.421-29515C= | |
12 | g.6023459C>A | CA2794406177 | VWF | c.3379+172G>T (n.3379+172G>T) n.421-29525G>T | |
12 | g.6023462C>A | CA690505905 | VWF | c.3379+169G>T (n.3379+169G>T) n.421-29528G>T | dbSNP |
12 | g.6023462C= | CA2013874776 | VWF | c.3379+169G= (n.3379+169G=) n.421-29528G= | |
12 | g.6023462C>T | CA603483038 | VWF | c.3379+169G>A (n.3379+169G>A) n.421-29528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023466C= | CA2013874777 | VWF | c.3379+165G= (n.3379+165G=) n.421-29532G= | |
12 | g.6023466C>T | CA603483039 | VWF | c.3379+165G>A (n.3379+165G>A) n.421-29532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023467A= | CA2013874778 | VWF | c.3379+164T= (n.3379+164T=) n.421-29533T= | |
12 | g.6023467A>C | CA2013874779 | VWF | c.3379+164T>G (n.3379+164T>G) n.421-29533T>G | dbSNP |
12 | g.6023468C= | CA2013874780 | VWF | c.3379+163G= (n.3379+163G=) n.421-29534G= | |
12 | g.6023468C>G | CA2013874781 | VWF | c.3379+163G>C (n.3379+163G>C) n.421-29534G>C | dbSNP |
12 | g.6023469A= | CA2013874782 | VWF | c.3379+162T= (n.3379+162T=) n.421-29535T= | |
12 | g.6023469A>G | CA690505914 | VWF | c.3379+162T>C (n.3379+162T>C) n.421-29535T>C | dbSNP |
12 | g.6023471C= | CA2013874783 | VWF | c.3379+160G= (n.3379+160G=) n.421-29537G= | |
12 | g.6023471C>T | CA690505917 | VWF | c.3379+160G>A (n.3379+160G>A) n.421-29537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023473A= | CA2013874784 | VWF | c.3379+158T= (n.3379+158T=) n.421-29539T= | |
12 | g.6023473A>G | CA944310871 | VWF | c.3379+158T>C (n.3379+158T>C) n.421-29539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023474A= | CA2013874785 | VWF | c.3379+157T= (n.3379+157T=) n.421-29540T= | |
12 | g.6023474A>G | CA944310875 | VWF | c.3379+157T>C (n.3379+157T>C) n.421-29540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023474_6023495dup | CA603483040 | VWF | c.3379+136_3379+157dup (n.3379+136_3379+157dup) n.421-29561_421-29540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |