Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6023294T>C | CA2013874707 | VWF | c.3379+337A>G (n.3379+337A>G) n.421-29360A>G | dbSNP |
12 | g.6023294T= | CA2013874706 | VWF | c.3379+337A= (n.3379+337A=) n.421-29360A= | |
12 | g.6023298T>C | CA944310810 | VWF | c.3379+333A>G (n.3379+333A>G) n.421-29364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023298T= | CA2013874708 | VWF | c.3379+333A= (n.3379+333A=) n.421-29364A= | |
12 | g.6023300A>G | CA2794406166 | VWF | c.3379+331T>C (n.3379+331T>C) n.421-29366T>C | |
12 | g.6023303C>A | CA2013874710 | VWF | c.3379+328G>T (n.3379+328G>T) n.421-29369G>T | dbSNP |
12 | g.6023303C= | CA2013874709 | VWF | c.3379+328G= (n.3379+328G=) n.421-29369G= | |
12 | g.6023305T>C | CA232298077 | VWF | c.3379+326A>G (n.3379+326A>G) n.421-29371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023305T= | CA2013874711 | VWF | c.3379+326A= (n.3379+326A=) n.421-29371A= | |
12 | g.6023307T>C | CA13733072 | VWF | c.3379+324A>G (n.3379+324A>G) n.421-29373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023307T= | CA2013874712 | VWF | c.3379+324A= (n.3379+324A=) n.421-29373A= | |
12 | g.6023309G>A | CA2013874714 | VWF | c.3379+322C>T (n.3379+322C>T) n.421-29375C>T | dbSNP |
12 | g.6023309G= | CA2013874713 | VWF | c.3379+322C= (n.3379+322C=) n.421-29375C= | |
12 | g.6023312A= | CA2013874715 | VWF | c.3379+319T= (n.3379+319T=) n.421-29378T= | |
12 | g.6023312A>C | CA232298078 | VWF | c.3379+319T>G (n.3379+319T>G) n.421-29378T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023315T>C | CA690505845 | VWF | c.3379+316A>G (n.3379+316A>G) n.421-29381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023315T= | CA2013874716 | VWF | c.3379+316A= (n.3379+316A=) n.421-29381A= | |
12 | g.6023317T>C | CA690505846 | VWF | c.3379+314A>G (n.3379+314A>G) n.421-29383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023317T= | CA2013874717 | VWF | c.3379+314A= (n.3379+314A=) n.421-29383A= | |
12 | g.6023323C>A | CA2013874718 | VWF | c.3379+308G>T (n.3379+308G>T) n.421-29389G>T | dbSNP |
12 | g.6023323C= | CA2013874719 | VWF | c.3379+308G= (n.3379+308G=) n.421-29389G= | |
12 | g.6023323C>T | CA690505847 | VWF | c.3379+308G>A (n.3379+308G>A) n.421-29389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023324G>A | CA232298079 | VWF | c.3379+307C>T (n.3379+307C>T) n.421-29390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023324G= | CA2013874720 | VWF | c.3379+307C= (n.3379+307C=) n.421-29390C= | |
12 | g.6023326C= | CA2013874721 | VWF | c.3379+305G= (n.3379+305G=) n.421-29392G= | |
12 | g.6023326C>T | CA232298080 | VWF | c.3379+305G>A (n.3379+305G>A) n.421-29392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023326_6023330delinsCTAAT | CA2013874722 | VWF | c.3379+301_3379+305delinsATTAG (n.3379+301_3379+305delinsATTAG) n.421-29396_421-29392delinsATTAG | |
12 | g.6023330_6023333del | CA2013874723 | VWF | c.3379+301_3379+304del (n.3379+301_3379+304del) n.421-29396_421-29393del | dbSNP |
12 | g.6023331T>C | CA2013874725 | VWF | c.3379+300A>G (n.3379+300A>G) n.421-29397A>G | dbSNP |
12 | g.6023331T= | CA2013874724 | VWF | c.3379+300A= (n.3379+300A=) n.421-29397A= | |
12 | g.6023338A= | CA2013874726 | VWF | c.3379+293T= (n.3379+293T=) n.421-29404T= | |
12 | g.6023338A>T | CA2013874727 | VWF | c.3379+293T>A (n.3379+293T>A) n.421-29404T>A | dbSNP |
12 | g.6023339T>C | CA690505852 | VWF | c.3379+292A>G (n.3379+292A>G) n.421-29405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023339T= | CA2013874728 | VWF | c.3379+292A= (n.3379+292A=) n.421-29405A= | |
12 | g.6023340_6023348del | CA944310819 | VWF | c.3379+284_3379+292del (n.3379+284_3379+292del) n.421-29413_421-29405del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023342A= | CA2013874729 | VWF | c.3379+289T= (n.3379+289T=) n.421-29408T= | |
12 | g.6023342A>G | CA232298081 | VWF | c.3379+289T>C (n.3379+289T>C) n.421-29408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023344C= | CA2013874730 | VWF | c.3379+287G= (n.3379+287G=) n.421-29410G= | |
12 | g.6023344C>T | CA603100971 | VWF | c.3379+287G>A (n.3379+287G>A) n.421-29410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023345G>A | CA232298082 | VWF | c.3379+286C>T (n.3379+286C>T) n.421-29411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023345G= | CA2013874731 | VWF | c.3379+286C= (n.3379+286C=) n.421-29411C= | |
12 | g.6023346_6023350delinsACTTC | CA2013874732 | VWF | c.3379+281_3379+285delinsGAAGT (n.3379+281_3379+285delinsGAAGT) n.421-29416_421-29412delinsGAAGT | |
12 | g.6023351_6023354del | CA232298083 | VWF | c.3379+281_3379+284del (n.3379+281_3379+284del) n.421-29416_421-29413del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023350_6023353delinsCCTT | CA2013874733 | VWF | c.3379+278_3379+281delinsAAGG (n.3379+278_3379+281delinsAAGG) n.421-29419_421-29416delinsAAGG | |
12 | g.6023351C= | CA2013874735 | VWF | c.3379+280G= (n.3379+280G=) n.421-29417G= | |
12 | g.6023351C>T | CA2013874736 | VWF | c.3379+280G>A (n.3379+280G>A) n.421-29417G>A | dbSNP |
12 | g.6023354_6023356del | CA2013874734 | VWF | c.3379+278_3379+280del (n.3379+278_3379+280del) n.421-29419_421-29417del | dbSNP |
12 | g.6023357T>G | CA2794406168 | VWF | c.3379+274A>C (n.3379+274A>C) n.421-29423A>C | |
12 | g.6023362C>T | CA2546845041 | VWF | c.3379+269G>A (n.3379+269G>A) n.421-29428G>A | |
12 | g.6023364G>A | CA2546705055 | VWF | c.3379+267C>T (n.3379+267C>T) n.421-29430C>T | |
12 | g.6023368T>C | CA2590962804 | VWF | c.3379+263A>G (n.3379+263A>G) n.421-29434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023369C= | CA2013874737 | VWF | c.3379+262G= (n.3379+262G=) n.421-29435G= | |
12 | g.6023369C>T | CA232298084 | VWF | c.3379+262G>A (n.3379+262G>A) n.421-29435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023370C= | CA2013874738 | VWF | c.3379+261G= (n.3379+261G=) n.421-29436G= | |
12 | g.6023370C>T | CA603100972 | VWF | c.3379+261G>A (n.3379+261G>A) n.421-29436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023371C= | CA2013874739 | VWF | c.3379+260G= (n.3379+260G=) n.421-29437G= | |
12 | g.6023371C>G | CA944310829 | VWF | c.3379+260G>C (n.3379+260G>C) n.421-29437G>C | dbSNP |
12 | g.6023375T>C | CA2013874741 | VWF | c.3379+256A>G (n.3379+256A>G) n.421-29441A>G | dbSNP |
12 | g.6023375T= | CA2013874740 | VWF | c.3379+256A= (n.3379+256A=) n.421-29441A= | |
12 | g.6023377T>C | CA2741226868 | VWF | c.3379+254A>G (n.3379+254A>G) n.421-29443A>G | |
12 | g.6023379C>A | CA2794406170 | VWF | c.3379+252G>T (n.3379+252G>T) n.421-29445G>T | |
12 | g.6023380C= | CA2013874742 | VWF | c.3379+251G= (n.3379+251G=) n.421-29446G= | |
12 | g.6023380C>T | CA944310836 | VWF | c.3379+251G>A (n.3379+251G>A) n.421-29446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023381C>A | CA2794406171 | VWF | c.3379+250G>T (n.3379+250G>T) n.421-29447G>T | |
12 | g.6023382T>C | CA2725479105 | VWF | c.3379+249A>G (n.3379+249A>G) n.421-29448A>G | dbSNP |
12 | g.6023387G>C | CA690505869 | VWF | c.3379+244C>G (n.3379+244C>G) n.421-29453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6023387G= | CA2013874743 | VWF | c.3379+244C= (n.3379+244C=) n.421-29453C= | |
12 | g.6023389A>G | CA654075797 | VWF | c.3379+242T>C (n.3379+242T>C) n.421-29455T>C | COSMIC |
12 | g.6023394T>C | CA2013874744 | VWF | c.3379+237A>G (n.3379+237A>G) n.421-29460A>G | dbSNP |
12 | g.6023394T= | CA2013874745 | VWF | c.3379+237A= (n.3379+237A=) n.421-29460A= |