| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6022114_6022139delinsGAGCCAACTCCTCCTCCTGCCCTAGA | CA2013874163 | VWF | c.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC (n.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC) n.421-28205_421-28180delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC | |
| 12 | g.6022129_6022153dup | CA2013874164 | VWF | c.3539-104_3539-80dup (n.3539-104_3539-80dup) n.421-28205_421-28181dup | dbSNP |
| 12 | g.6022129_6022153del | CA232297989 | VWF | c.3539-104_3539-80del (n.3539-104_3539-80del) n.421-28205_421-28181del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022118_6022121del | CA2617230184 | VWF | c.3539-85_3539-82del (n.3539-85_3539-82del) n.421-28186_421-28183del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022121C>G | CA2617230186 | VWF | c.3539-86G>C (n.3539-86G>C) n.421-28187G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022121C>T | CA2575053921 | VWF | c.3539-86G>A (n.3539-86G>A) n.421-28187G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022129_6022131del | CA2575053920 | VWF | c.3539-88_3539-86del (n.3539-88_3539-86del) n.421-28189_421-28187del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022122T>C | CA2617230187 | VWF | c.3539-87A>G (n.3539-87A>G) n.421-28188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022123_6022145delinsCCTCCTCCTGCCCTAGAAGCCAA | CA2013874168 | VWF | c.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG (n.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG) n.421-28211_421-28189delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG | |
| 12 | g.6022124C>A | CA2617230188 | VWF | c.3539-89G>T (n.3539-89G>T) n.421-28190G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022124C= | CA2013874170 | VWF | c.3539-89G= (n.3539-89G=) n.421-28190G= | |
| 12 | g.6022124C>T | CA690504951 | VWF | c.3539-89G>A (n.3539-89G>A) n.421-28190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022135_6022156del | CA2013874169 | VWF | c.3539-110_3539-89del (n.3539-110_3539-89del) n.421-28211_421-28190del | dbSNP |
| 12 | g.6022126C>T | CA2617230189 | VWF | c.3539-91G>A (n.3539-91G>A) n.421-28192G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127dup | CA2575053922 | VWF | c.3539-91dup (n.3539-91dup) n.421-28192dup | |
| 12 | g.6022127C>T | CA2617230191 | VWF | c.3539-92G>A (n.3539-92G>A) n.421-28193G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022128_6022129del | CA2617230190 | VWF | c.3539-93_3539-92del (n.3539-93_3539-92del) n.421-28194_421-28193del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCT | CA2617230192 | VWF | c.3539-93_3539-92insAG (n.3539-93_3539-92insAG) n.421-28194_421-28193insAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTT | CA2617230193 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAG (n.3539-93_3539-92insAAG) n.421-28194_421-28193insAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTTT | CA2617230194 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAAG (n.3539-93_3539-92insAAAG) n.421-28194_421-28193insAAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTTTTAG | CA2830551700 | VWF | c.3539-93_3539-92insCTAAAAG (n.3539-93_3539-92insCTAAAAG) n.421-28194_421-28193insCTAAAAG | |
| 12 | g.6022128T>C | CA2013874172 | VWF | c.3539-93A>G (n.3539-93A>G) n.421-28194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022128T= | CA2013874173 | VWF | c.3539-93A= (n.3539-93A=) n.421-28194A= | |
| 12 | g.6022128_6022141delinsTCCTGCCCTAGAAG | CA2013874171 | VWF | c.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA (n.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA) n.421-28207_421-28194delinsCTTCTAGGGCAGGA | |
| 12 | g.6022131_6022143del | CA919013084 | VWF | c.3539-106_3539-94del (n.3539-106_3539-94del) n.421-28207_421-28195del | dbSNP |
| 12 | g.6022131T>A | CA2617230195 | VWF | c.3539-96A>T (n.3539-96A>T) n.421-28197A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022131T>C | CA2575053923 | VWF | c.3539-96A>G (n.3539-96A>G) n.421-28197A>G | |
| 12 | g.6022132G>A | CA2617230196 | VWF | c.3539-97C>T (n.3539-97C>T) n.421-28198C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022132G>T | CA2617230197 | VWF | c.3539-97C>A (n.3539-97C>A) n.421-28198C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022133C>A | CA2013874174 | VWF | c.3539-98G>T (n.3539-98G>T) n.421-28199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022133C= | CA2013874175 | VWF | c.3539-98G= (n.3539-98G=) n.421-28199G= | |
| 12 | g.6022133C>T | CA690504952 | VWF | c.3539-98G>A (n.3539-98G>A) n.421-28199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022134C= | CA2013874176 | VWF | c.3539-99G= (n.3539-99G=) n.421-28200G= | |
| 12 | g.6022134C>G | CA2617230198 | VWF | c.3539-99G>C (n.3539-99G>C) n.421-28200G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022134C>T | CA690504957 | VWF | c.3539-99G>A (n.3539-99G>A) n.421-28200G>A | dbSNP |
| 12 | g.6022136T>C | CA2617230199 | VWF | c.3539-101A>G (n.3539-101A>G) n.421-28202A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022138G>A | CA2617230200 | VWF | c.3539-103C>T (n.3539-103C>T) n.421-28204C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022141G>A | CA2725478460 | VWF | c.3539-106C>T (n.3539-106C>T) n.421-28207C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022142C>A | CA944319801 | VWF | c.3539-107G>T (n.3539-107G>T) n.421-28208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022142C= | CA2013874177 | VWF | c.3539-107G= (n.3539-107G=) n.421-28208G= | |
| 12 | g.6022144A>G | CA2617230201 | VWF | c.3539-109T>C (n.3539-109T>C) n.421-28210T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022145A= | CA2013874178 | VWF | c.3539-110T= (n.3539-110T=) n.421-28211T= | |
| 12 | g.6022145A>G | CA690504959 | VWF | c.3539-110T>C (n.3539-110T>C) n.421-28211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022145A>T | CA2617230202 | VWF | c.3539-110T>A (n.3539-110T>A) n.421-28211T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C>A | CA2617230203 | VWF | c.3539-111G>T (n.3539-111G>T) n.421-28212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C= | CA2013874179 | VWF | c.3539-111G= (n.3539-111G=) n.421-28212G= | |
| 12 | g.6022146C>G | CA232297990 | VWF | c.3539-111G>C (n.3539-111G>C) n.421-28212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C>T | CA690504963 | VWF | c.3539-111G>A (n.3539-111G>A) n.421-28212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022148C>A | CA2617230204 | VWF | c.3539-113G>T (n.3539-113G>T) n.421-28214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022149C= | CA2013874180 | VWF | c.3539-114G= (n.3539-114G=) n.421-28215G= | |
| 12 | g.6022149C>T | CA603100751 | VWF | c.3539-114G>A (n.3539-114G>A) n.421-28215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>A | CA690504986 | VWF | c.3539-115A>T (n.3539-115A>T) n.421-28216A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>C | CA2617230205 | VWF | c.3539-115A>G (n.3539-115A>G) n.421-28216A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>G | CA944319806 | VWF | c.3539-115A>C (n.3539-115A>C) n.421-28216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T= | CA2013874181 | VWF | c.3539-115A= (n.3539-115A=) n.421-28216A= | |
| 12 | g.6022151C>A | CA690504990 | VWF | c.3539-116G>T (n.3539-116G>T) n.421-28217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022151C= | CA2013874182 | VWF | c.3539-116G= (n.3539-116G=) n.421-28217G= | |
| 12 | g.6022152C>A | CA2617230206 | VWF | c.3539-117G>T (n.3539-117G>T) n.421-28218G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022153T>C | CA2617230207 | VWF | c.3539-118A>G (n.3539-118A>G) n.421-28219A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G>A | CA2617230208 | VWF | c.3539-119C>T (n.3539-119C>T) n.421-28220C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G>C | CA2617230209 | VWF | c.3539-119C>G (n.3539-119C>G) n.421-28220C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G= | CA2013874183 | VWF | c.3539-119C= (n.3539-119C=) n.421-28220C= | |
| 12 | g.6022154G>T | CA2013874184 | VWF | c.3539-119C>A (n.3539-119C>A) n.421-28220C>A | dbSNP |
| 12 | g.6022155C>A | CA2617230210 | VWF | c.3539-120G>T (n.3539-120G>T) n.421-28221G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022156C>A | CA2617230211 | VWF | c.3539-121G>T (n.3539-121G>T) n.421-28222G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022156C= | CA2013874185 | VWF | c.3539-121G= (n.3539-121G=) n.421-28222G= | |
| 12 | g.6022156C>T | CA2013874186 | VWF | c.3539-121G>A (n.3539-121G>A) n.421-28222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022157T>C | CA2617230212 | VWF | c.3539-122A>G (n.3539-122A>G) n.421-28223A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022158G>A | CA2617230213 | VWF | c.3539-123C>T (n.3539-123C>T) n.421-28224C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022158G>T | CA2617230214 | VWF | c.3539-123C>A (n.3539-123C>A) n.421-28224C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022159C>A | CA2617230216 | VWF | c.3539-124G>T (n.3539-124G>T) n.421-28225G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022159C>T | CA2617230217 | VWF | c.3539-124G>A (n.3539-124G>A) n.421-28225G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022162_6022174del | CA2617230215 | VWF | c.3539-136_3539-124del (n.3539-136_3539-124del) n.421-28237_421-28225del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022161C>T | CA2617230218 | VWF | c.3539-126G>A (n.3539-126G>A) n.421-28227G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022162T>C | CA2617230219 | VWF | c.3539-127A>G (n.3539-127A>G) n.421-28228A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022163C>A | CA2617230220 | VWF | c.3539-128G>T (n.3539-128G>T) n.421-28229G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022163C= | CA2013874187 | VWF | c.3539-128G= (n.3539-128G=) n.421-28229G= | |
| 12 | g.6022163C>G | CA2013874188 | VWF | c.3539-128G>C (n.3539-128G>C) n.421-28229G>C | dbSNP |
| 12 | g.6022163C>T | CA2013874189 | VWF | c.3539-128G>A (n.3539-128G>A) n.421-28229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022164C>A | CA2013874191 | VWF | c.3539-129G>T (n.3539-129G>T) n.421-28230G>T | dbSNP |
| 12 | g.6022164C= | CA2013874190 | VWF | c.3539-129G= (n.3539-129G=) n.421-28230G= | |
| 12 | g.6022165C>A | CA2617230222 | VWF | c.3539-130G>T (n.3539-130G>T) n.421-28231G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022165C>T | CA2617230221 | VWF | c.3539-130G>A (n.3539-130G>A) n.421-28231G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022166A= | CA2013874192 | VWF | c.3539-131T= (n.3539-131T=) n.421-28232T= | |
| 12 | g.6022167G>A | CA2794406129 | VWF | c.3539-132C>T (n.3539-132C>T) n.421-28233C>T | |
| 12 | g.6022167G>T | CA2617230224 | VWF | c.3539-132C>A (n.3539-132C>A) n.421-28233C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022169_6022170dup | CA232297991 | VWF | c.3539-133_3539-132dup (n.3539-133_3539-132dup) n.421-28234_421-28233dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022170del | CA2617230223 | VWF | c.3539-132del (n.3539-132del) n.421-28233del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022169G>A | CA2013874194 | VWF | c.3539-134C>T (n.3539-134C>T) n.421-28235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022169G= | CA2013874193 | VWF | c.3539-134C= (n.3539-134C=) n.421-28235C= | |
| 12 | g.6022169G>T | CA2617230225 | VWF | c.3539-134C>A (n.3539-134C>A) n.421-28235C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022170G>T | CA2617230226 | VWF | c.3539-135C>A (n.3539-135C>A) n.421-28236C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022171T>A | CA690504995 | VWF | c.3539-136A>T (n.3539-136A>T) n.421-28237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022171T>C | CA690505000 | VWF | c.3539-136A>G (n.3539-136A>G) n.421-28237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022171T= | CA2013874195 | VWF | c.3539-136A= (n.3539-136A=) n.421-28237A= | |
| 12 | g.6022172C>A | CA2617230227 | VWF | c.3539-137G>T (n.3539-137G>T) n.421-28238G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022174C>A | CA2617230229 | VWF | c.3539-139G>T (n.3539-139G>T) n.421-28240G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022177del | CA2617230228 | VWF | c.3539-139del (n.3539-139del) n.421-28240del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022175C>A | CA2617230230 | VWF | c.3539-140G>T (n.3539-140G>T) n.421-28241G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022175C= | CA2013874196 | VWF | c.3539-140G= (n.3539-140G=) n.421-28241G= | |
| 12 | g.6022175C>T | CA690505007 | VWF | c.3539-140G>A (n.3539-140G>A) n.421-28241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022176C>A | CA2617230231 | VWF | c.3539-141G>T (n.3539-141G>T) n.421-28242G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022176C>T | CA2794406130 | VWF | c.3539-141G>A (n.3539-141G>A) n.421-28242G>A | |
| 12 | g.6022176_6022177insA | CA2794406131 | VWF | c.3539-142_3539-141insT (n.3539-142_3539-141insT) n.421-28243_421-28242insT | |
| 12 | g.6022177C>A | CA2617230232 | VWF | c.3539-142G>T (n.3539-142G>T) n.421-28243G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022177C>G | CA2794406132 | VWF | c.3539-142G>C (n.3539-142G>C) n.421-28243G>C | |
| 12 | g.6022177_6022178del | CA2794406133 | VWF | c.3539-143_3539-142del (n.3539-143_3539-142del) n.421-28244_421-28243del | |
| 12 | g.6022178A= | CA2013874197 | VWF | c.3539-143T= (n.3539-143T=) n.421-28244T= | |
| 12 | g.6022178A>G | CA232297992 | VWF | c.3539-143T>C (n.3539-143T>C) n.421-28244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022179T>A | CA2556973375 | VWF | c.3539-144A>T (n.3539-144A>T) n.421-28245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022179T>C | CA2617230233 | VWF | c.3539-144A>G (n.3539-144A>G) n.421-28245A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022179T>G | CA2794406134 | VWF | c.3539-144A>C (n.3539-144A>C) n.421-28245A>C | |
| 12 | g.6022179_6022180insGC | CA2794406136 | VWF | c.3539-145_3539-144insGC (n.3539-145_3539-144insGC) n.421-28246_421-28245insGC | |
| 12 | g.6022180C>A | CA2543213389 | VWF | c.3539-145G>T (n.3539-145G>T) n.421-28246G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022180C= | CA2013874198 | VWF | c.3539-145G= (n.3539-145G=) n.421-28246G= | |
| 12 | g.6022180C>G | CA2013874199 | VWF | c.3539-145G>C (n.3539-145G>C) n.421-28246G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022180C>T | CA603100756 | VWF | c.3539-145G>A (n.3539-145G>A) n.421-28246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022182C>A | CA2617230234 | VWF | c.3539-147G>T (n.3539-147G>T) n.421-28248G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022182C>T | CA2519132538 | VWF | c.3539-147G>A (n.3539-147G>A) n.421-28248G>A | |
| 12 | g.6022183T>A | CA2617230235 | VWF | c.3539-148A>T (n.3539-148A>T) n.421-28249A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022183T>C | CA2617230236 | VWF | c.3539-148A>G (n.3539-148A>G) n.421-28249A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022184C>T | CA2617230237 | VWF | c.3539-149G>A (n.3539-149G>A) n.421-28250G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022185A>C | CA2617230238 | VWF | c.3539-150T>G (n.3539-150T>G) n.421-28251T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022186A= | CA2013874200 | VWF | c.3539-151T= (n.3539-151T=) n.421-28252T= | |
| 12 | g.6022186A>G | CA2013874201 | VWF | c.3539-151T>C (n.3539-151T>C) n.421-28252T>C | dbSNP |
| 12 | g.6022187G>A | CA603100757 | VWF | c.3539-152C>T (n.3539-152C>T) n.421-28253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022187G= | CA2013874202 | VWF | c.3539-152C= (n.3539-152C=) n.421-28253C= | |
| 12 | g.6022191C>A | CA690505011 | VWF | c.3539-156G>T (n.3539-156G>T) n.421-28257G>T | dbSNP |
| 12 | g.6022191C= | CA2013874203 | VWF | c.3539-156G= (n.3539-156G=) n.421-28257G= | |
| 12 | g.6022194C= | CA2013874204 | VWF | c.3539-159G= (n.3539-159G=) n.421-28260G= | |
| 12 | g.6022194C>T | CA690505021 | VWF | c.3539-159G>A (n.3539-159G>A) n.421-28260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022196C= | CA2013874205 | VWF | c.3539-161G= (n.3539-161G=) n.421-28262G= | |
| 12 | g.6022196C>G | CA690505023 | VWF | c.3539-161G>C (n.3539-161G>C) n.421-28262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022197T>G | CA2794406138 | VWF | c.3539-162A>C (n.3539-162A>C) n.421-28263A>C | |
| 12 | g.6022198C= | CA2013874206 | VWF | c.3539-163G= (n.3539-163G=) n.421-28264G= | |
| 12 | g.6022198C>T | CA690505031 | VWF | c.3539-163G>A (n.3539-163G>A) n.421-28264G>A | dbSNP |
| 12 | g.6022200T>C | CA944319813 | VWF | c.3539-165A>G (n.3539-165A>G) n.421-28266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022200T= | CA2013874207 | VWF | c.3539-165A= (n.3539-165A=) n.421-28266A= | |
| 12 | g.6022201G>A | CA690505037 | VWF | c.3539-166C>T (n.3539-166C>T) n.421-28267C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022201G>C | CA690505035 | VWF | c.3539-166C>G (n.3539-166C>G) n.421-28267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022201G= | CA2013874208 | VWF | c.3539-166C= (n.3539-166C=) n.421-28267C= | |
| 12 | g.6022201G>T | CA690505036 | VWF | c.3539-166C>A (n.3539-166C>A) n.421-28267C>A | dbSNP |
| 12 | g.6022205G>C | CA2590962784 | VWF | c.3539-170C>G (n.3539-170C>G) n.421-28271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022206T>C | CA232297993 | VWF | c.3539-171A>G (n.3539-171A>G) n.421-28272A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6022206T= | CA2013874209 | VWF | c.3539-171A= (n.3539-171A=) n.421-28272A= | |
| 12 | g.6022210T>C | CA232297994 | VWF | c.3539-175A>G (n.3539-175A>G) n.421-28276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022210T>G | CA2013874211 | VWF | c.3539-175A>C (n.3539-175A>C) n.421-28276A>C | dbSNP |
| 12 | g.6022210T= | CA2013874210 | VWF | c.3539-175A= (n.3539-175A=) n.421-28276A= | |
| 12 | g.6022219C= | CA2013874212 | VWF | c.3539-184G= (n.3539-184G=) n.421-28285G= | |
| 12 | g.6022219C>G | CA944319820 | VWF | c.3539-184G>C (n.3539-184G>C) n.421-28285G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |