| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6022054A= | CA2013874138 | VWF | c.3539-19T= (n.3539-19T=) n.421-28120T= | |
| 12 | g.6022054A>G | CA6402745 | VWF | c.3539-19T>C (n.3539-19T>C) n.421-28120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022055T>C | CA2617230165 | VWF | c.3539-20A>G (n.3539-20A>G) n.421-28121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022057A>G | CA2617230166 | VWF | c.3539-22T>C (n.3539-22T>C) n.421-28123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022058G>A | CA2794406124 | VWF | c.3539-23C>T (n.3539-23C>T) n.421-28124C>T | |
| 12 | g.6022059G>A | CA2013874140 | VWF | c.3539-24C>T (n.3539-24C>T) n.421-28125C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022059G= | CA2013874139 | VWF | c.3539-24C= (n.3539-24C=) n.421-28125C= | |
| 12 | g.6022060A>G | CA2617230167 | VWF | c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) n.421-28126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022062C>A | CA944319764 | VWF | c.3539-27G>T (n.3539-27G>T) n.421-28128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022062C= | CA2013874141 | VWF | c.3539-27G= (n.3539-27G=) n.421-28128G= | |
| 12 | g.6022062C>T | CA6402746 | VWF | c.3539-27G>A (n.3539-27G>A) n.421-28128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022064A= | CA2013874142 | VWF | c.3539-29T= (n.3539-29T=) n.421-28130T= | |
| 12 | g.6022064A>C | CA6402747 | VWF | c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) n.421-28130T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022066A>T | CA2617230168 | VWF | c.3539-31T>A (n.3539-31T>A) n.421-28132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022068C>A | CA6402749 | VWF | c.3539-33G>T (n.3539-33G>T) n.421-28134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022068C= | CA2013874143 | VWF | c.3539-33G= (n.3539-33G=) n.421-28134G= | |
| 12 | g.6022068C>T | CA6402748 | VWF | c.3539-33G>A (n.3539-33G>A) n.421-28134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022069G>A | CA6402750 | VWF | c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) n.421-28135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022069G>C | CA2794406125 | VWF | c.3539-34C>G (n.3539-34C>G) n.421-28135C>G | |
| 12 | g.6022069G= | CA2013874144 | VWF | c.3539-34C= (n.3539-34C=) n.421-28135C= | |
| 12 | g.6022070C= | CA2013874145 | VWF | c.3539-35G= (n.3539-35G=) n.421-28136G= | |
| 12 | g.6022070C>G | CA6402751 | VWF | c.3539-35G>C (n.3539-35G>C) n.421-28136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022070C>T | CA690504916 | VWF | c.3539-35G>A (n.3539-35G>A) n.421-28136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022071T>A | CA2794406126 | VWF | c.3539-36A>T (n.3539-36A>T) n.421-28137A>T | |
| 12 | g.6022071T>G | CA2617230169 | VWF | c.3539-36A>C (n.3539-36A>C) n.421-28137A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022071_6022072delinsTC | CA2013874146 | VWF | c.3539-37_3539-36delinsGA (n.3539-37_3539-36delinsGA) n.421-28138_421-28137delinsGA | |
| 12 | g.6022075del | CA232297986 | VWF | c.3539-37del (n.3539-37del) n.421-28138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022074C>A | CA2575053916 | VWF | c.3539-39G>T (n.3539-39G>T) n.421-28140G>T | |
| 12 | g.6022075C= | CA2013874147 | VWF | c.3539-40G= (n.3539-40G=) n.421-28141G= | |
| 12 | g.6022075C>G | CA2013874148 | VWF | c.3539-40G>C (n.3539-40G>C) n.421-28141G>C | dbSNP |
| 12 | g.6022075C>T | CA2617230170 | VWF | c.3539-40G>A (n.3539-40G>A) n.421-28141G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022078del | CA2617230171 | VWF | c.3539-41del (n.3539-41del) n.421-28142del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022081C>A | CA2617230172 | VWF | c.3539-46G>T (n.3539-46G>T) n.421-28147G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022081C= | CA2013874150 | VWF | c.3539-46G= (n.3539-46G=) n.421-28147G= | |
| 12 | g.6022081C>G | CA2013874149 | VWF | c.3539-46G>C (n.3539-46G>C) n.421-28147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022082A>T | CA2575053917 | VWF | c.3539-47T>A (n.3539-47T>A) n.421-28148T>A | |
| 12 | g.6022083C>A | CA2617230173 | VWF | c.3539-48G>T (n.3539-48G>T) n.421-28149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022083C= | CA2013874151 | VWF | c.3539-48G= (n.3539-48G=) n.421-28149G= | |
| 12 | g.6022083C>G | CA2575053918 | VWF | c.3539-48G>C (n.3539-48G>C) n.421-28149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022083C>T | CA6402752 | VWF | c.3539-48G>A (n.3539-48G>A) n.421-28149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G>A | CA6402753 | VWF | c.3539-49C>T (n.3539-49C>T) n.421-28150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G>C | CA2013874153 | VWF | c.3539-49C>G (n.3539-49C>G) n.421-28150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022084G= | CA2013874152 | VWF | c.3539-49C= (n.3539-49C=) n.421-28150C= | |
| 12 | g.6022084G>T | CA2581066939 | VWF | c.3539-49C>A (n.3539-49C>A) n.421-28150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022085A= | CA2013874154 | VWF | c.3539-50T= (n.3539-50T=) n.421-28151T= | |
| 12 | g.6022085A>G | CA6402754 | VWF | c.3539-50T>C (n.3539-50T>C) n.421-28151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022086G>A | CA2617230174 | VWF | c.3539-51C>T (n.3539-51C>T) n.421-28152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022087G>A | CA2013874156 | VWF | c.3539-52C>T (n.3539-52C>T) n.421-28153C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022087G= | CA2013874155 | VWF | c.3539-52C= (n.3539-52C=) n.421-28153C= | |
| 12 | g.6022089A>G | CA2617230175 | VWF | c.3539-54T>C (n.3539-54T>C) n.421-28155T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022090G>A | CA232297987 | VWF | c.3539-55C>T (n.3539-55C>T) n.421-28156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022090G= | CA2013874157 | VWF | c.3539-55C= (n.3539-55C=) n.421-28156C= | |
| 12 | g.6022091C>G | CA2617230176 | VWF | c.3539-56G>C (n.3539-56G>C) n.421-28157G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022095A>C | CA2617230177 | VWF | c.3539-60T>G (n.3539-60T>G) n.421-28161T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022100dup | CA2617230178 | VWF | c.3539-61dup (n.3539-61dup) n.421-28162dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022100del | CA2794406127 | VWF | c.3539-61del (n.3539-61del) n.421-28162del | |
| 12 | g.6022101A= | CA2013874158 | VWF | c.3539-66T= (n.3539-66T=) n.421-28167T= | |
| 12 | g.6022101A>C | CA690504931 | VWF | c.3539-66T>G (n.3539-66T>G) n.421-28167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022103C>A | CA603100750 | VWF | c.3539-68G>T (n.3539-68G>T) n.421-28169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022103C= | CA2013874159 | VWF | c.3539-68G= (n.3539-68G=) n.421-28169G= | |
| 12 | g.6022104T>C | CA944319795 | VWF | c.3539-69A>G (n.3539-69A>G) n.421-28170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022104T= | CA2013874160 | VWF | c.3539-69A= (n.3539-69A=) n.421-28170A= | |
| 12 | g.6022108A= | CA2013874161 | VWF | c.3539-73T= (n.3539-73T=) n.421-28174T= | |
| 12 | g.6022108A>C | CA690504947 | VWF | c.3539-73T>G (n.3539-73T>G) n.421-28174T>G | dbSNP |
| 12 | g.6022108A>G | CA2617230179 | VWF | c.3539-73T>C (n.3539-73T>C) n.421-28174T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022109G>A | CA2617230180 | VWF | c.3539-74C>T (n.3539-74C>T) n.421-28175C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022109G>T | CA2617230181 | VWF | c.3539-74C>A (n.3539-74C>A) n.421-28175C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022110G>A | CA2617230182 | VWF | c.3539-75C>T (n.3539-75C>T) n.421-28176C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022112A>C | CA2575053919 | VWF | c.3539-77T>G (n.3539-77T>G) n.421-28178T>G | |
| 12 | g.6022114G>A | CA232297988 | VWF | c.3539-79C>T (n.3539-79C>T) n.421-28180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022114G= | CA2013874162 | VWF | c.3539-79C= (n.3539-79C=) n.421-28180C= | |
| 12 | g.6022114_6022139delinsGAGCCAACTCCTCCTCCTGCCCTAGA | CA2013874163 | VWF | c.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC (n.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC) n.421-28205_421-28180delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC | |
| 12 | g.6022115A= | CA2013874165 | VWF | c.3539-80T= (n.3539-80T=) n.421-28181T= | |
| 12 | g.6022115A>C | CA690504949 | VWF | c.3539-80T>G (n.3539-80T>G) n.421-28181T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022115A>G | CA2617230183 | VWF | c.3539-80T>C (n.3539-80T>C) n.421-28181T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022129_6022153dup | CA2013874164 | VWF | c.3539-104_3539-80dup (n.3539-104_3539-80dup) n.421-28205_421-28181dup | dbSNP |
| 12 | g.6022129_6022153del | CA232297989 | VWF | c.3539-104_3539-80del (n.3539-104_3539-80del) n.421-28205_421-28181del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022117C>T | CA2617230185 | VWF | c.3539-82G>A (n.3539-82G>A) n.421-28183G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022118_6022121del | CA2617230184 | VWF | c.3539-85_3539-82del (n.3539-85_3539-82del) n.421-28186_421-28183del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022118C= | CA2013874166 | VWF | c.3539-83G= (n.3539-83G=) n.421-28184G= | |
| 12 | g.6022118C>T | CA2013874167 | VWF | c.3539-83G>A (n.3539-83G>A) n.421-28184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022121C>G | CA2617230186 | VWF | c.3539-86G>C (n.3539-86G>C) n.421-28187G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022121C>T | CA2575053921 | VWF | c.3539-86G>A (n.3539-86G>A) n.421-28187G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022129_6022131del | CA2575053920 | VWF | c.3539-88_3539-86del (n.3539-88_3539-86del) n.421-28189_421-28187del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022122T>C | CA2617230187 | VWF | c.3539-87A>G (n.3539-87A>G) n.421-28188A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022123_6022145delinsCCTCCTCCTGCCCTAGAAGCCAA | CA2013874168 | VWF | c.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG (n.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG) n.421-28211_421-28189delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG | |
| 12 | g.6022124C>A | CA2617230188 | VWF | c.3539-89G>T (n.3539-89G>T) n.421-28190G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022124C= | CA2013874170 | VWF | c.3539-89G= (n.3539-89G=) n.421-28190G= | |
| 12 | g.6022124C>T | CA690504951 | VWF | c.3539-89G>A (n.3539-89G>A) n.421-28190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022135_6022156del | CA2013874169 | VWF | c.3539-110_3539-89del (n.3539-110_3539-89del) n.421-28211_421-28190del | dbSNP |
| 12 | g.6022126C>T | CA2617230189 | VWF | c.3539-91G>A (n.3539-91G>A) n.421-28192G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127dup | CA2575053922 | VWF | c.3539-91dup (n.3539-91dup) n.421-28192dup | |
| 12 | g.6022127C>T | CA2617230191 | VWF | c.3539-92G>A (n.3539-92G>A) n.421-28193G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022128_6022129del | CA2617230190 | VWF | c.3539-93_3539-92del (n.3539-93_3539-92del) n.421-28194_421-28193del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCT | CA2617230192 | VWF | c.3539-93_3539-92insAG (n.3539-93_3539-92insAG) n.421-28194_421-28193insAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTT | CA2617230193 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAG (n.3539-93_3539-92insAAG) n.421-28194_421-28193insAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTTT | CA2617230194 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAAG (n.3539-93_3539-92insAAAG) n.421-28194_421-28193insAAAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022127_6022128insCTTTTAG | CA2830551700 | VWF | c.3539-93_3539-92insCTAAAAG (n.3539-93_3539-92insCTAAAAG) n.421-28194_421-28193insCTAAAAG | |
| 12 | g.6022128T>C | CA2013874172 | VWF | c.3539-93A>G (n.3539-93A>G) n.421-28194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022128T= | CA2013874173 | VWF | c.3539-93A= (n.3539-93A=) n.421-28194A= | |
| 12 | g.6022128_6022141delinsTCCTGCCCTAGAAG | CA2013874171 | VWF | c.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA (n.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA) n.421-28207_421-28194delinsCTTCTAGGGCAGGA | |
| 12 | g.6022131_6022143del | CA919013084 | VWF | c.3539-106_3539-94del (n.3539-106_3539-94del) n.421-28207_421-28195del | dbSNP |
| 12 | g.6022131T>A | CA2617230195 | VWF | c.3539-96A>T (n.3539-96A>T) n.421-28197A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022131T>C | CA2575053923 | VWF | c.3539-96A>G (n.3539-96A>G) n.421-28197A>G | |
| 12 | g.6022132G>A | CA2617230196 | VWF | c.3539-97C>T (n.3539-97C>T) n.421-28198C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022132G>T | CA2617230197 | VWF | c.3539-97C>A (n.3539-97C>A) n.421-28198C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022133C>A | CA2013874174 | VWF | c.3539-98G>T (n.3539-98G>T) n.421-28199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022133C= | CA2013874175 | VWF | c.3539-98G= (n.3539-98G=) n.421-28199G= | |
| 12 | g.6022133C>T | CA690504952 | VWF | c.3539-98G>A (n.3539-98G>A) n.421-28199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022134C= | CA2013874176 | VWF | c.3539-99G= (n.3539-99G=) n.421-28200G= | |
| 12 | g.6022134C>G | CA2617230198 | VWF | c.3539-99G>C (n.3539-99G>C) n.421-28200G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022134C>T | CA690504957 | VWF | c.3539-99G>A (n.3539-99G>A) n.421-28200G>A | dbSNP |
| 12 | g.6022136T>C | CA2617230199 | VWF | c.3539-101A>G (n.3539-101A>G) n.421-28202A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022138G>A | CA2617230200 | VWF | c.3539-103C>T (n.3539-103C>T) n.421-28204C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022141G>A | CA2725478460 | VWF | c.3539-106C>T (n.3539-106C>T) n.421-28207C>T | dbSNP |
| 12 | g.6022142C>A | CA944319801 | VWF | c.3539-107G>T (n.3539-107G>T) n.421-28208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022142C= | CA2013874177 | VWF | c.3539-107G= (n.3539-107G=) n.421-28208G= | |
| 12 | g.6022144A>G | CA2617230201 | VWF | c.3539-109T>C (n.3539-109T>C) n.421-28210T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022145A= | CA2013874178 | VWF | c.3539-110T= (n.3539-110T=) n.421-28211T= | |
| 12 | g.6022145A>G | CA690504959 | VWF | c.3539-110T>C (n.3539-110T>C) n.421-28211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022145A>T | CA2617230202 | VWF | c.3539-110T>A (n.3539-110T>A) n.421-28211T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C>A | CA2617230203 | VWF | c.3539-111G>T (n.3539-111G>T) n.421-28212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C= | CA2013874179 | VWF | c.3539-111G= (n.3539-111G=) n.421-28212G= | |
| 12 | g.6022146C>G | CA232297990 | VWF | c.3539-111G>C (n.3539-111G>C) n.421-28212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022146C>T | CA690504963 | VWF | c.3539-111G>A (n.3539-111G>A) n.421-28212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022148C>A | CA2617230204 | VWF | c.3539-113G>T (n.3539-113G>T) n.421-28214G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022149C= | CA2013874180 | VWF | c.3539-114G= (n.3539-114G=) n.421-28215G= | |
| 12 | g.6022149C>T | CA603100751 | VWF | c.3539-114G>A (n.3539-114G>A) n.421-28215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>A | CA690504986 | VWF | c.3539-115A>T (n.3539-115A>T) n.421-28216A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>C | CA2617230205 | VWF | c.3539-115A>G (n.3539-115A>G) n.421-28216A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T>G | CA944319806 | VWF | c.3539-115A>C (n.3539-115A>C) n.421-28216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6022150T= | CA2013874181 | VWF | c.3539-115A= (n.3539-115A=) n.421-28216A= | |
| 12 | g.6022151C>A | CA690504990 | VWF | c.3539-116G>T (n.3539-116G>T) n.421-28217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6022151C= | CA2013874182 | VWF | c.3539-116G= (n.3539-116G=) n.421-28217G= | |
| 12 | g.6022152C>A | CA2617230206 | VWF | c.3539-117G>T (n.3539-117G>T) n.421-28218G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022153T>C | CA2617230207 | VWF | c.3539-118A>G (n.3539-118A>G) n.421-28219A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G>A | CA2617230208 | VWF | c.3539-119C>T (n.3539-119C>T) n.421-28220C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G>C | CA2617230209 | VWF | c.3539-119C>G (n.3539-119C>G) n.421-28220C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6022154G= | CA2013874183 | VWF | c.3539-119C= (n.3539-119C=) n.421-28220C= | |
| 12 | g.6022154G>T | CA2013874184 | VWF | c.3539-119C>A (n.3539-119C>A) n.421-28220C>A | dbSNP |