Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6022034C>A | CA6402739 | VWF | c.3540G>T (p.Gly1180=) n.421-28100G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022034C= | CA2013874127 | VWF | c.3540G= (p.Gly1180=) n.421-28100G= | |
12 | g.6022034C>G | CA478101300 | VWF | c.3540G>C (p.Gly1180=) n.421-28100G>C | dbSNP |
12 | g.6022034C>T | CA6402738 | VWF | c.3540G>A (p.Gly1180=) n.421-28100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6022036del | CA2617230154 | VWF | c.3540del n.421-28100del | gnomAD v4 |
12 | g.6022035C>A | CA6402740 | VWF | c.3539G>T (p.Gly1180Val) n.421-28101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022035C= | CA2013874128 | VWF | c.3539G= (p.Gly1180=) n.421-28101G= | |
12 | g.6022035C>G | CA383511093 | VWF | c.3539G>C (p.Gly1180Ala) n.421-28101G>C | |
12 | g.6022035C>T | CA6402741 | VWF | c.3539G>A (p.Gly1180Glu) n.421-28101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022036C>A | CA383511097 | VWF | c.3539-1G>T (n.3539-1G>T) n.421-28102G>T | |
12 | g.6022036C>G | CA383511099 | VWF | c.3539-1G>C (n.3539-1G>C) n.421-28102G>C | |
12 | g.6022036C>T | CA383511101 | VWF | c.3539-1G>A (n.3539-1G>A) n.421-28102G>A | |
12 | g.6022037del | CA2617230155 | VWF | c.3539-2del (n.3539-2del) n.421-28103del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022037T>A | CA383511103 | VWF | c.3539-2A>T (n.3539-2A>T) n.421-28103A>T | |
12 | g.6022037T>C | CA383511105 | VWF | c.3539-2A>G (n.3539-2A>G) n.421-28103A>G | |
12 | g.6022037T>G | CA383511107 | VWF | c.3539-2A>C (n.3539-2A>C) n.421-28103A>C | |
12 | g.6022038G= | CA2013874129 | VWF | c.3539-3C= (n.3539-3C=) n.421-28104C= | |
12 | g.6022038G>T | CA603100734 | VWF | c.3539-3C>A (n.3539-3C>A) n.421-28104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022039C>T | CA2617230157 | VWF | c.3539-4G>A (n.3539-4G>A) n.421-28105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022040A= | CA2013874130 | VWF | c.3539-5T= (n.3539-5T=) n.421-28106T= | |
12 | g.6022040A>C | CA2617230158 | VWF | c.3539-5T>G (n.3539-5T>G) n.421-28106T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022040A>G | CA2013874131 | VWF | c.3539-5T>C (n.3539-5T>C) n.421-28106T>C | dbSNP |
12 | g.6022041A= | CA2013874132 | VWF | c.3539-6T= (n.3539-6T=) n.421-28107T= | |
12 | g.6022041A>G | CA6402742 | VWF | c.3539-6T>C (n.3539-6T>C) n.421-28107T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022042A>T | CA2617230159 | VWF | c.3539-7T>A (n.3539-7T>A) n.421-28108T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022044G>C | CA232297984 | VWF | c.3539-9C>G (n.3539-9C>G) n.421-28110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022044G= | CA2013874133 | VWF | c.3539-9C= (n.3539-9C=) n.421-28110C= | |
12 | g.6022045A>C | CA2617230160 | VWF | c.3539-10T>G (n.3539-10T>G) n.421-28111T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022046A>G | CA2572982232 | VWF | c.3539-11T>C (n.3539-11T>C) n.421-28112T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022047A>C | CA2617230161 | VWF | c.3539-12T>G (n.3539-12T>G) n.421-28113T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022048G>A | CA232297985 | VWF | c.3539-13C>T (n.3539-13C>T) n.421-28114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022048G= | CA2013874134 | VWF | c.3539-13C= (n.3539-13C=) n.421-28114C= | |
12 | g.6022048G>T | CA2794406123 | VWF | c.3539-13C>A (n.3539-13C>A) n.421-28114C>A | |
12 | g.6022049C>A | CA6402743 | VWF | c.3539-14G>T (n.3539-14G>T) n.421-28115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022049C= | CA2013874136 | VWF | c.3539-14G= (n.3539-14G=) n.421-28115G= | |
12 | g.6022049C>T | CA2575053914 | VWF | c.3539-14G>A (n.3539-14G>A) n.421-28115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022049_6022050delinsCT | CA2013874135 | VWF | c.3539-15_3539-14delinsAG (n.3539-15_3539-14delinsAG) n.421-28116_421-28115delinsAG | |
12 | g.6022050del | CA690504907 | VWF | c.3539-15del (n.3539-15del) n.421-28116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022050T>C | CA6402744 | VWF | c.3539-15A>G (n.3539-15A>G) n.421-28116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022050T= | CA2013874137 | VWF | c.3539-15A= (n.3539-15A=) n.421-28116A= | |
12 | g.6022051C>T | CA2617230162 | VWF | c.3539-16G>A (n.3539-16G>A) n.421-28117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022052del | CA2617230163 | VWF | c.3539-17del (n.3539-17del) n.421-28118del | gnomAD v4 |
12 | g.6022052T>C | CA2575053915 | VWF | c.3539-17A>G (n.3539-17A>G) n.421-28118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022053C>A | CA2617230164 | VWF | c.3539-18G>T (n.3539-18G>T) n.421-28119G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022054A= | CA2013874138 | VWF | c.3539-19T= (n.3539-19T=) n.421-28120T= | |
12 | g.6022054A>G | CA6402745 | VWF | c.3539-19T>C (n.3539-19T>C) n.421-28120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022055T>C | CA2617230165 | VWF | c.3539-20A>G (n.3539-20A>G) n.421-28121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022057A>G | CA2617230166 | VWF | c.3539-22T>C (n.3539-22T>C) n.421-28123T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022058G>A | CA2794406124 | VWF | c.3539-23C>T (n.3539-23C>T) n.421-28124C>T | |
12 | g.6022059G>A | CA2013874140 | VWF | c.3539-24C>T (n.3539-24C>T) n.421-28125C>T | dbSNP |
12 | g.6022059G= | CA2013874139 | VWF | c.3539-24C= (n.3539-24C=) n.421-28125C= | |
12 | g.6022060A>G | CA2617230167 | VWF | c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) n.421-28126T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022062C>A | CA944319764 | VWF | c.3539-27G>T (n.3539-27G>T) n.421-28128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022062C= | CA2013874141 | VWF | c.3539-27G= (n.3539-27G=) n.421-28128G= | |
12 | g.6022062C>T | CA6402746 | VWF | c.3539-27G>A (n.3539-27G>A) n.421-28128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022064A= | CA2013874142 | VWF | c.3539-29T= (n.3539-29T=) n.421-28130T= | |
12 | g.6022064A>C | CA6402747 | VWF | c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) n.421-28130T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022066A>T | CA2617230168 | VWF | c.3539-31T>A (n.3539-31T>A) n.421-28132T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022068C>A | CA6402749 | VWF | c.3539-33G>T (n.3539-33G>T) n.421-28134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022068C= | CA2013874143 | VWF | c.3539-33G= (n.3539-33G=) n.421-28134G= | |
12 | g.6022068C>T | CA6402748 | VWF | c.3539-33G>A (n.3539-33G>A) n.421-28134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022069G>A | CA6402750 | VWF | c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) n.421-28135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022069G>C | CA2794406125 | VWF | c.3539-34C>G (n.3539-34C>G) n.421-28135C>G | |
12 | g.6022069G= | CA2013874144 | VWF | c.3539-34C= (n.3539-34C=) n.421-28135C= | |
12 | g.6022070C= | CA2013874145 | VWF | c.3539-35G= (n.3539-35G=) n.421-28136G= | |
12 | g.6022070C>G | CA6402751 | VWF | c.3539-35G>C (n.3539-35G>C) n.421-28136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022070C>T | CA690504916 | VWF | c.3539-35G>A (n.3539-35G>A) n.421-28136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022071T>A | CA2794406126 | VWF | c.3539-36A>T (n.3539-36A>T) n.421-28137A>T | |
12 | g.6022071T>G | CA2617230169 | VWF | c.3539-36A>C (n.3539-36A>C) n.421-28137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022071_6022072delinsTC | CA2013874146 | VWF | c.3539-37_3539-36delinsGA (n.3539-37_3539-36delinsGA) n.421-28138_421-28137delinsGA | |
12 | g.6022075del | CA232297986 | VWF | c.3539-37del (n.3539-37del) n.421-28138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022074C>A | CA2575053916 | VWF | c.3539-39G>T (n.3539-39G>T) n.421-28140G>T | |
12 | g.6022075C= | CA2013874147 | VWF | c.3539-40G= (n.3539-40G=) n.421-28141G= | |
12 | g.6022075C>G | CA2013874148 | VWF | c.3539-40G>C (n.3539-40G>C) n.421-28141G>C | dbSNP |
12 | g.6022075C>T | CA2617230170 | VWF | c.3539-40G>A (n.3539-40G>A) n.421-28141G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022078del | CA2617230171 | VWF | c.3539-41del (n.3539-41del) n.421-28142del | gnomAD v4 |
12 | g.6022081C>A | CA2617230172 | VWF | c.3539-46G>T (n.3539-46G>T) n.421-28147G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022081C= | CA2013874150 | VWF | c.3539-46G= (n.3539-46G=) n.421-28147G= | |
12 | g.6022081C>G | CA2013874149 | VWF | c.3539-46G>C (n.3539-46G>C) n.421-28147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022082A>T | CA2575053917 | VWF | c.3539-47T>A (n.3539-47T>A) n.421-28148T>A | |
12 | g.6022083C>A | CA2617230173 | VWF | c.3539-48G>T (n.3539-48G>T) n.421-28149G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022083C= | CA2013874151 | VWF | c.3539-48G= (n.3539-48G=) n.421-28149G= | |
12 | g.6022083C>G | CA2575053918 | VWF | c.3539-48G>C (n.3539-48G>C) n.421-28149G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022083C>T | CA6402752 | VWF | c.3539-48G>A (n.3539-48G>A) n.421-28149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022084G>A | CA6402753 | VWF | c.3539-49C>T (n.3539-49C>T) n.421-28150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022084G>C | CA2013874153 | VWF | c.3539-49C>G (n.3539-49C>G) n.421-28150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022084G= | CA2013874152 | VWF | c.3539-49C= (n.3539-49C=) n.421-28150C= | |
12 | g.6022084G>T | CA2581066939 | VWF | c.3539-49C>A (n.3539-49C>A) n.421-28150C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022085A= | CA2013874154 | VWF | c.3539-50T= (n.3539-50T=) n.421-28151T= | |
12 | g.6022085A>G | CA6402754 | VWF | c.3539-50T>C (n.3539-50T>C) n.421-28151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6022086G>A | CA2617230174 | VWF | c.3539-51C>T (n.3539-51C>T) n.421-28152C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022087G>A | CA2013874156 | VWF | c.3539-52C>T (n.3539-52C>T) n.421-28153C>T | dbSNP |
12 | g.6022087G= | CA2013874155 | VWF | c.3539-52C= (n.3539-52C=) n.421-28153C= | |
12 | g.6022089A>G | CA2617230175 | VWF | c.3539-54T>C (n.3539-54T>C) n.421-28155T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022090G>A | CA232297987 | VWF | c.3539-55C>T (n.3539-55C>T) n.421-28156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022090G= | CA2013874157 | VWF | c.3539-55C= (n.3539-55C=) n.421-28156C= | |
12 | g.6022091C>G | CA2617230176 | VWF | c.3539-56G>C (n.3539-56G>C) n.421-28157G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022095A>C | CA2617230177 | VWF | c.3539-60T>G (n.3539-60T>G) n.421-28161T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022100dup | CA2617230178 | VWF | c.3539-61dup (n.3539-61dup) n.421-28162dup | gnomAD v4 |
12 | g.6022100del | CA2794406127 | VWF | c.3539-61del (n.3539-61del) n.421-28162del | |
12 | g.6022101A= | CA2013874158 | VWF | c.3539-66T= (n.3539-66T=) n.421-28167T= | |
12 | g.6022101A>C | CA690504931 | VWF | c.3539-66T>G (n.3539-66T>G) n.421-28167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022103C>A | CA603100750 | VWF | c.3539-68G>T (n.3539-68G>T) n.421-28169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022103C= | CA2013874159 | VWF | c.3539-68G= (n.3539-68G=) n.421-28169G= | |
12 | g.6022104T>C | CA944319795 | VWF | c.3539-69A>G (n.3539-69A>G) n.421-28170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022104T= | CA2013874160 | VWF | c.3539-69A= (n.3539-69A=) n.421-28170A= | |
12 | g.6022108A= | CA2013874161 | VWF | c.3539-73T= (n.3539-73T=) n.421-28174T= | |
12 | g.6022108A>C | CA690504947 | VWF | c.3539-73T>G (n.3539-73T>G) n.421-28174T>G | dbSNP |
12 | g.6022108A>G | CA2617230179 | VWF | c.3539-73T>C (n.3539-73T>C) n.421-28174T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022109G>A | CA2617230180 | VWF | c.3539-74C>T (n.3539-74C>T) n.421-28175C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022109G>T | CA2617230181 | VWF | c.3539-74C>A (n.3539-74C>A) n.421-28175C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022110G>A | CA2617230182 | VWF | c.3539-75C>T (n.3539-75C>T) n.421-28176C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022112A>C | CA2575053919 | VWF | c.3539-77T>G (n.3539-77T>G) n.421-28178T>G | |
12 | g.6022114G>A | CA232297988 | VWF | c.3539-79C>T (n.3539-79C>T) n.421-28180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022114G= | CA2013874162 | VWF | c.3539-79C= (n.3539-79C=) n.421-28180C= | |
12 | g.6022114_6022139delinsGAGCCAACTCCTCCTCCTGCCCTAGA | CA2013874163 | VWF | c.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC (n.3539-104_3539-79delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC) n.421-28205_421-28180delinsTCTAGGGCAGGAGGAGGAGTTGGCTC | |
12 | g.6022115A= | CA2013874165 | VWF | c.3539-80T= (n.3539-80T=) n.421-28181T= | |
12 | g.6022115A>C | CA690504949 | VWF | c.3539-80T>G (n.3539-80T>G) n.421-28181T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022115A>G | CA2617230183 | VWF | c.3539-80T>C (n.3539-80T>C) n.421-28181T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022129_6022153dup | CA2013874164 | VWF | c.3539-104_3539-80dup (n.3539-104_3539-80dup) n.421-28205_421-28181dup | dbSNP |
12 | g.6022129_6022153del | CA232297989 | VWF | c.3539-104_3539-80del (n.3539-104_3539-80del) n.421-28205_421-28181del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022117C>T | CA2617230185 | VWF | c.3539-82G>A (n.3539-82G>A) n.421-28183G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022118_6022121del | CA2617230184 | VWF | c.3539-85_3539-82del (n.3539-85_3539-82del) n.421-28186_421-28183del | gnomAD v4 |
12 | g.6022118C= | CA2013874166 | VWF | c.3539-83G= (n.3539-83G=) n.421-28184G= | |
12 | g.6022118C>T | CA2013874167 | VWF | c.3539-83G>A (n.3539-83G>A) n.421-28184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022121C>G | CA2617230186 | VWF | c.3539-86G>C (n.3539-86G>C) n.421-28187G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022121C>T | CA2575053921 | VWF | c.3539-86G>A (n.3539-86G>A) n.421-28187G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022129_6022131del | CA2575053920 | VWF | c.3539-88_3539-86del (n.3539-88_3539-86del) n.421-28189_421-28187del | gnomAD v4 |
12 | g.6022122T>C | CA2617230187 | VWF | c.3539-87A>G (n.3539-87A>G) n.421-28188A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6022123_6022145delinsCCTCCTCCTGCCCTAGAAGCCAA | CA2013874168 | VWF | c.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG (n.3539-110_3539-88delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG) n.421-28211_421-28189delinsTTGGCTTCTAGGGCAGGAGGAGG | |
12 | g.6022124C>A | CA2617230188 | VWF | c.3539-89G>T (n.3539-89G>T) n.421-28190G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022124C= | CA2013874170 | VWF | c.3539-89G= (n.3539-89G=) n.421-28190G= | |
12 | g.6022124C>T | CA690504951 | VWF | c.3539-89G>A (n.3539-89G>A) n.421-28190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022135_6022156del | CA2013874169 | VWF | c.3539-110_3539-89del (n.3539-110_3539-89del) n.421-28211_421-28190del | dbSNP |
12 | g.6022126C>T | CA2617230189 | VWF | c.3539-91G>A (n.3539-91G>A) n.421-28192G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022127dup | CA2575053922 | VWF | c.3539-91dup (n.3539-91dup) n.421-28192dup | |
12 | g.6022127C>T | CA2617230191 | VWF | c.3539-92G>A (n.3539-92G>A) n.421-28193G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022128_6022129del | CA2617230190 | VWF | c.3539-93_3539-92del (n.3539-93_3539-92del) n.421-28194_421-28193del | gnomAD v4 |
12 | g.6022127_6022128insCT | CA2617230192 | VWF | c.3539-93_3539-92insAG (n.3539-93_3539-92insAG) n.421-28194_421-28193insAG | gnomAD v4 |
12 | g.6022127_6022128insCTT | CA2617230193 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAG (n.3539-93_3539-92insAAG) n.421-28194_421-28193insAAG | gnomAD v4 |
12 | g.6022127_6022128insCTTT | CA2617230194 | VWF | c.3539-93_3539-92insAAAG (n.3539-93_3539-92insAAAG) n.421-28194_421-28193insAAAG | gnomAD v4 |
12 | g.6022127_6022128insCTTTTAG | CA2830551700 | VWF | c.3539-93_3539-92insCTAAAAG (n.3539-93_3539-92insCTAAAAG) n.421-28194_421-28193insCTAAAAG | |
12 | g.6022128T>C | CA2013874172 | VWF | c.3539-93A>G (n.3539-93A>G) n.421-28194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022128T= | CA2013874173 | VWF | c.3539-93A= (n.3539-93A=) n.421-28194A= | |
12 | g.6022128_6022141delinsTCCTGCCCTAGAAG | CA2013874171 | VWF | c.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA (n.3539-106_3539-93delinsCTTCTAGGGCAGGA) n.421-28207_421-28194delinsCTTCTAGGGCAGGA | |
12 | g.6022131_6022143del | CA919013084 | VWF | c.3539-106_3539-94del (n.3539-106_3539-94del) n.421-28207_421-28195del | dbSNP |
12 | g.6022131T>A | CA2617230195 | VWF | c.3539-96A>T (n.3539-96A>T) n.421-28197A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022131T>C | CA2575053923 | VWF | c.3539-96A>G (n.3539-96A>G) n.421-28197A>G | |
12 | g.6022132G>A | CA2617230196 | VWF | c.3539-97C>T (n.3539-97C>T) n.421-28198C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6022132G>T | CA2617230197 | VWF | c.3539-97C>A (n.3539-97C>A) n.421-28198C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6022133C>A | CA2013874174 | VWF | c.3539-98G>T (n.3539-98G>T) n.421-28199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6022133C= | CA2013874175 | VWF | c.3539-98G= (n.3539-98G=) n.421-28199G= | |
12 | g.6022133C>T | CA690504952 | VWF | c.3539-98G>A (n.3539-98G>A) n.421-28199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6022134C= | CA2013874176 | VWF | c.3539-99G= (n.3539-99G=) n.421-28200G= | |
12 | g.6022134C>G | CA2617230198 | VWF | c.3539-99G>C (n.3539-99G>C) n.421-28200G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6022134C>T | CA690504957 | VWF | c.3539-99G>A (n.3539-99G>A) n.421-28200G>A | dbSNP |