Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6016199G>ACA383495598VWFc.5345C>T (p.Thr1782Ile)
n.421-22265C>T
12g.6016199G>CCA383495600VWFc.5345C>G (p.Thr1782Ser)
n.421-22265C>G
12g.6016199G>TCA383495604VWFc.5345C>A (p.Thr1782Asn)
n.421-22265C>A
12g.6016200T>ACA383495608VWFc.5344A>T (p.Thr1782Ser)
n.421-22266A>T
12g.6016200T>CCA383495611VWFc.5344A>G (p.Thr1782Ala)
n.421-22266A>G
gnomAD v4
12g.6016200T>GCA383495614VWFc.5344A>C (p.Thr1782Pro)
n.421-22266A>C
12g.6016201C>ACA383495617VWFc.5343G>T (p.Leu1781Phe)
n.421-22267G>T
12g.6016201C>GCA383495620VWFc.5343G>C (p.Leu1781Phe)
n.421-22267G>C
12g.6016201C>TCA478100753VWFc.5343G>A (p.Leu1781=)
n.421-22267G>A
12g.6016202A=CA2013871503VWFc.5342T= (p.Leu1781=)
n.421-22268T=
12g.6016202A>CCA383495622VWFc.5342T>G (p.Leu1781Trp)
n.421-22268T>G
gnomAD v4
12g.6016202A>GCA383495628VWFc.5342T>C (p.Leu1781Ser)
n.421-22268T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016202A>TCA383495631VWFc.5342T>A (p.Leu1781Ter)
n.421-22268T>A
12g.6016203A>CCA383495638VWFc.5341T>G (p.Leu1781Val)
n.421-22269T>G
COSMIC
12g.6016203A>GCA478100755VWFc.5341T>C (p.Leu1781=)
n.421-22269T>C
12g.6016203A>TCA383495640VWFc.5341T>A (p.Leu1781Met)
n.421-22269T>A
12g.6016204G>ACA478100756VWFc.5340C>T (p.Tyr1780=)
n.421-22270C>T
gnomAD v4
12g.6016204G>CCA383495642VWFc.5340C>G (p.Tyr1780Ter)
n.421-22270C>G
12g.6016204G>TCA383495645VWFc.5340C>A (p.Tyr1780Ter)
n.421-22270C>A
12g.6016205T>ACA383495648VWFc.5339A>T (p.Tyr1780Phe)
n.421-22271A>T
12g.6016205T>CCA383495649VWFc.5339A>G (p.Tyr1780Cys)
n.421-22271A>G
12g.6016205T>GCA383495650VWFc.5339A>C (p.Tyr1780Ser)
n.421-22271A>C
12g.6016206A=CA2013871504VWFc.5338T= (p.Tyr1780=)
n.421-22272T=
12g.6016206A>CCA6402289VWFc.5338T>G (p.Tyr1780Asp)
n.421-22272T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016206A>GCA243721VWFc.5338T>C (p.Tyr1780His)
n.421-22272T>C
ClinVar dbSNP
12g.6016206A>TCA383495652VWFc.5338T>A (p.Tyr1780Asn)
n.421-22272T>A
ClinVar dbSNP
12g.6016207T>ACA478100757VWFc.5337A>T (p.Arg1779=)
n.421-22273A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016207T>CCA478100758VWFc.5337A>G (p.Arg1779=)
n.421-22273A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016207T>GCA478100759VWFc.5337A>C (p.Arg1779=)
n.421-22273A>C
12g.6016207T=CA2013871505VWFc.5337A= (p.Arg1779=)
n.421-22273A=
12g.6016208C>ACA383495656VWFc.5336G>T (p.Arg1779Leu)
n.421-22274G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016208C=CA2013871506VWFc.5336G= (p.Arg1779=)
n.421-22274G=
12g.6016208C>GCA383495660VWFc.5336G>C (p.Arg1779Pro)
n.421-22274G>C
12g.6016208C>TCA6402290VWFc.5336G>A (p.Arg1779Gln)
n.421-22274G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.6016209G>ACA228713VWFc.5335C>T (p.Arg1779Ter)
n.421-22275C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016209G>CCA383495663VWFc.5335C>G (p.Arg1779Gly)
n.421-22275C>G
12g.6016209G=CA2013871507VWFc.5335C= (p.Arg1779=)
n.421-22275C=
12g.6016209G>TCA478100762VWFc.5335C>A (p.Arg1779=)
n.421-22275C>A
12g.6016210C>ACA478100764VWFc.5334G>T (p.Val1778=)
n.421-22276G>T
12g.6016210C>GCA478100766VWFc.5334G>C (p.Val1778=)
n.421-22276G>C
12g.6016210C>TCA478100765VWFc.5334G>A (p.Val1778=)
n.421-22276G>A
12g.6016211A=CA2013871508VWFc.5333T= (p.Val1778=)
n.421-22277T=
12g.6016211A>CCA383495665VWFc.5333T>G (p.Val1778Gly)
n.421-22277T>G
12g.6016211A>GCA383495666VWFc.5333T>C (p.Val1778Ala)
n.421-22277T>C
12g.6016211A>TCA383495667VWFc.5333T>A (p.Val1778Glu)
n.421-22277T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6016212C>ACA383495670VWFc.5332G>T (p.Val1778Leu)
n.421-22278G>T
12g.6016212C=CA2013871509VWFc.5332G= (p.Val1778=)
n.421-22278G=
12g.6016212C>GCA383495672VWFc.5332G>C (p.Val1778Leu)
n.421-22278G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016212C>TCA383495674VWFc.5332G>A (p.Val1778Met)
n.421-22278G>A
12g.6016213A>CCA478100767VWFc.5331T>G (p.Ala1777=)
n.421-22279T>G
12g.6016213A>GCA478100768VWFc.5331T>C (p.Ala1777=)
n.421-22279T>C
12g.6016213A>TCA478100769VWFc.5331T>A (p.Ala1777=)
n.421-22279T>A
12g.6016214G>ACA383495684VWFc.5330C>T (p.Ala1777Val)
n.421-22280C>T
12g.6016214G>CCA383495682VWFc.5330C>G (p.Ala1777Gly)
n.421-22280C>G
12g.6016214G>TCA383495677VWFc.5330C>A (p.Ala1777Asp)
n.421-22280C>A
12g.6016215C>ACA383495686VWFc.5329G>T (p.Ala1777Ser)
n.421-22281G>T
12g.6016215C>GCA383495688VWFc.5329G>C (p.Ala1777Pro)
n.421-22281G>C
12g.6016215C>TCA383495690VWFc.5329G>A (p.Ala1777Thr)
n.421-22281G>A
gnomAD v4
12g.6016216A>CCA383495692VWFc.5328T>G (p.Phe1776Leu)
n.421-22282T>G
12g.6016216A>GCA478100771VWFc.5328T>C (p.Phe1776=)
n.421-22282T>C
12g.6016216A>TCA383495698VWFc.5328T>A (p.Phe1776Leu)
n.421-22282T>A
12g.6016217A>CCA383495703VWFc.5327T>G (p.Phe1776Cys)
n.421-22283T>G
12g.6016217A>GCA383495705VWFc.5327T>C (p.Phe1776Ser)
n.421-22283T>C
12g.6016217A>TCA383495708VWFc.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
n.421-22283T>A
12g.6016218A>CCA383495709VWFc.5326T>G (p.Phe1776Val)
n.421-22284T>G
12g.6016218A>GCA383495711VWFc.5326T>C (p.Phe1776Leu)
n.421-22284T>C
12g.6016218A>TCA383495713VWFc.5326T>A (p.Phe1776Ile)
n.421-22284T>A
12g.6016219G>ACA6402291VWFc.5325C>T (p.Gly1775=)
n.421-22285C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016219G>CCA478100772VWFc.5325C>G (p.Gly1775=)
n.421-22285C>G
12g.6016219G=CA2013871510VWFc.5325C= (p.Gly1775=)
n.421-22285C=
12g.6016219G>TCA478100773VWFc.5325C>A (p.Gly1775=)
n.421-22285C>A
12g.6016220C>ACA383495723VWFc.5324G>T (p.Gly1775Val)
n.421-22286G>T
12g.6016220C>GCA383495731VWFc.5324G>C (p.Gly1775Ala)
n.421-22286G>C
12g.6016220C>TCA383495720VWFc.5324G>A (p.Gly1775Asp)
n.421-22286G>A
gnomAD v4
12g.6016221C>ACA383495733VWFc.5323G>T (p.Gly1775Cys)
n.421-22287G>T
12g.6016221C>GCA383495735VWFc.5323G>C (p.Gly1775Arg)
n.421-22287G>C
ClinVar
12g.6016221C>TCA383495737VWFc.5323G>A (p.Gly1775Ser)
n.421-22287G>A
12g.6016222C>ACA383495740VWFc.5322G>T (p.Leu1774Phe)
n.421-22288G>T
12g.6016222C>GCA383495742VWFc.5322G>C (p.Leu1774Phe)
n.421-22288G>C
12g.6016222C>TCA478100776VWFc.5322G>A (p.Leu1774=)
n.421-22288G>A
12g.6016223A=CA2013871511VWFc.5321T= (p.Leu1774=)
n.421-22289T=
12g.6016223A>CCA383495747VWFc.5321T>G (p.Leu1774Trp)
n.421-22289T>G
12g.6016223A>GCA228710VWFc.5321T>C (p.Leu1774Ser)
n.421-22289T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6016223A>TCA383495745VWFc.5321T>A (p.Leu1774Ter)
n.421-22289T>A
12g.6016224A=CA2013871512VWFc.5320T= (p.Leu1774=)
n.421-22290T=
12g.6016224A>CCA383495750VWFc.5320T>G (p.Leu1774Val)
n.421-22290T>G
12g.6016224A>GCA6402292VWFc.5320T>C (p.Leu1774=)
n.421-22290T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016224A>TCA383495753VWFc.5320T>A (p.Leu1774Met)
n.421-22290T>A
12g.6016225G>ACA478100777VWFc.5319C>T (p.Ala1773=)
n.421-22291C>T
12g.6016225G>CCA478100778VWFc.5319C>G (p.Ala1773=)
n.421-22291C>G
12g.6016225G>TCA478100779VWFc.5319C>A (p.Ala1773=)
n.421-22291C>A
12g.6016226G>ACA383495755VWFc.5318C>T (p.Ala1773Val)
n.421-22292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016226G>CCA383495760VWFc.5318C>G (p.Ala1773Gly)
n.421-22292C>G
12g.6016226G=CA2013871513VWFc.5318C= (p.Ala1773=)
n.421-22292C=
12g.6016226G>TCA383495762VWFc.5318C>A (p.Ala1773Asp)
n.421-22292C>A
12g.6016227C>ACA383495766VWFc.5317G>T (p.Ala1773Ser)
n.421-22293G>T
12g.6016227C>GCA383495763VWFc.5317G>C (p.Ala1773Pro)
n.421-22293G>C
12g.6016227C>TCA383495764VWFc.5317G>A (p.Ala1773Thr)
n.421-22293G>A
ClinVar gnomAD v4
12g.6016228A=CA2013871514VWFc.5316T= (p.Asp1772=)
n.421-22294T=
12g.6016228A>CCA383495767VWFc.5316T>G (p.Asp1772Glu)
n.421-22294T>G
12g.6016228A>GCA6402293VWFc.5316T>C (p.Asp1772=)
n.421-22294T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016228A>TCA383495770VWFc.5316T>A (p.Asp1772Glu)
n.421-22294T>A
12g.6016229T>ACA383495772VWFc.5315A>T (p.Asp1772Val)
n.421-22295A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016229T>CCA383495774VWFc.5315A>G (p.Asp1772Gly)
n.421-22295A>G
12g.6016229T>GCA383495775VWFc.5315A>C (p.Asp1772Ala)
n.421-22295A>C
12g.6016229T=CA2013871515VWFc.5315A= (p.Asp1772=)
n.421-22295A=
12g.6016229_6016230dupCA2695216019VWFc.5314_5315dup (p.Asp1772GlufsTer11)
n.421-22296_421-22295dup
12g.6016230C>ACA383495778VWFc.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
n.421-22296G>T
12g.6016230C=CA2013871516VWFc.5314G= (p.Asp1772=)
n.421-22296G=
12g.6016230C>GCA383495780VWFc.5314G>C (p.Asp1772His)
n.421-22296G>C
12g.6016230C>TCA383495781VWFc.5314G>A (p.Asp1772Asn)
n.421-22296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6016233delCA2573106157VWFc.5314del
n.421-22296del
ClinVar gnomAD v4
12g.6016230_6016513delinsCCCCTGAGGATGGAGAACAGATCACGCCAAGTCAGTACTGACTGCGGCTCGACACCCTGTCTTAACGGTGGATCCTTAAGTCACTTAAAAGCTGAATGATTCAGAAACTCCAAGGAACACCCAGTTGAGATCTGGAGAGACGTGGAAGAGCATCTAGCCCCTCACTTTCCAGGAGAAGAAACTAAGGCCAAGGAGCAAAGTGACTGGCCGAGGTCACACAGTCACTTATGCCAAAAATAAGAACCAGAATGCAGCTTCTGCATCCAGCCTGTGGCACCAACGTTCA2013871517VWFc.5311+3_5314delinsAACGTTGGTGCCACAGGCTGGATGCAGAAGCTGCATTCTGGTTCTTATTTTTGGCATAAGTGACTGTGTGACCTCGGCCAGTCACTTTGCTCCTTGGCCTTAGTTTCTTCTCCTGGAAAGTGAGGGGCTAGATGCTCTTCCACGTCTCTCCAGATCTCAACTGGGTGTTCCTTGGAGTTTCTGAATCATTCAGCTTTTAAGTGACTTAAGGATCCACCGTTAAGACAGGGTGTCGAGCCGCAGTCAGTACTGACTTGGCGTGATCTGTTCTCCATCCTCAGGGG
n.421-22579_421-22296delinsAACGTTGGTGCCACAGGCTGGATGCAGAAGCTGCATTCTGGTTCTTATTTTTGGCATAAGTGACTGTGTGACCTCGGCCAGTCACTTTGCTCCTTGGCCTTAGTTTCTTCTCCTGGAAAGTGAGGGGCTAGATGCTCTTCCACGTCTCTCCAGATCTCAACTGGGTGTTCCTTGGAGTTTCTGAATCATTCAGCTTTTAAGTGACTTAAGGATCCACCGTTAAGACAGGGTGTCGAGCCGCAGTCAGTACTGACTTGGCGTGATCTGTTCTCCATCCTCAGGGG
12g.6016231C>ACA202494VWFc.5313G>T (p.Gly1771=)
n.421-22297G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016231C=CA2013871518VWFc.5313G= (p.Gly1771=)
n.421-22297G=
12g.6016231C>GCA478100782VWFc.5313G>C (p.Gly1771=)
n.421-22297G>C
12g.6016231C>TCA478100783VWFc.5313G>A (p.Gly1771=)
n.421-22297G>A
12g.6016231_6016513delCA919013590VWFc.5311+3_5313del
n.421-22579_421-22297del
dbSNP
12g.6016231_6016514delinsCCCTGAGGATGGAGAACAGATCACGCCAAGTCAGTACTGACTGCGGCTCGACACCCTGTCTTAACGGTGGATCCTTAAGTCACTTAAAAGCTGAATGATTCAGAAACTCCAAGGAACACCCAGTTGAGATCTGGAGAGACGTGGAAGAGCATCTAGCCCCTCACTTTCCAGGAGAAGAAACTAAGGCCAAGGAGCAAAGTGACTGGCCGAGGTCACACAGTCACTTATGCCAAAAATAAGAACCAGAATGCAGCTTCTGCATCCAGCCTGTGGCACCAACGTTACA2013871519VWFc.5311+2_5313delinsTAACGTTGGTGCCACAGGCTGGATGCAGAAGCTGCATTCTGGTTCTTATTTTTGGCATAAGTGACTGTGTGACCTCGGCCAGTCACTTTGCTCCTTGGCCTTAGTTTCTTCTCCTGGAAAGTGAGGGGCTAGATGCTCTTCCACGTCTCTCCAGATCTCAACTGGGTGTTCCTTGGAGTTTCTGAATCATTCAGCTTTTAAGTGACTTAAGGATCCACCGTTAAGACAGGGTGTCGAGCCGCAGTCAGTACTGACTTGGCGTGATCTGTTCTCCATCCTCAGGG
n.421-22580_421-22297delinsTAACGTTGGTGCCACAGGCTGGATGCAGAAGCTGCATTCTGGTTCTTATTTTTGGCATAAGTGACTGTGTGACCTCGGCCAGTCACTTTGCTCCTTGGCCTTAGTTTCTTCTCCTGGAAAGTGAGGGGCTAGATGCTCTTCCACGTCTCTCCAGATCTCAACTGGGTGTTCCTTGGAGTTTCTGAATCATTCAGCTTTTAAGTGACTTAAGGATCCACCGTTAAGACAGGGTGTCGAGCCGCAGTCAGTACTGACTTGGCGTGATCTGTTCTCCATCCTCAGGG
12g.6016232C>ACA383495785VWFc.5312G>T (p.Gly1771Val)
n.421-22298G>T
12g.6016232C=CA2013871521VWFc.5312G= (p.Gly1771=)
n.421-22298G=
12g.6016232C>GCA383495787VWFc.5312G>C (p.Gly1771Ala)
n.421-22298G>C
dbSNP
12g.6016232C>TCA383495789VWFc.5312G>A (p.Gly1771Glu)
n.421-22298G>A
12g.6016232_6016234delinsCCTCA2013871520VWFc.5312-2_5312delinsAGG
n.421-22300_421-22298delinsAGG
12g.6016234_6016516delCA919013591VWFc.5311+2_5312del
n.421-22580_421-22298del
dbSNP
12g.6016233C>ACA383495791VWFc.5312-1G>T (n.5312-1G>T)
n.421-22299G>T
12g.6016233C=CA2013871522VWFc.5312-1G= (n.5312-1G=)
n.421-22299G=
12g.6016233C>GCA383495795VWFc.5312-1G>C (n.5312-1G>C)
n.421-22299G>C
12g.6016233C>TCA383495793VWFc.5312-1G>A (n.5312-1G>A)
n.421-22299G>A
dbSNP
12g.6016233_6016234delCA603099544VWFc.5312-2_5312-1del (n.5312-2_5312-1del)
n.421-22300_421-22299del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016234T>ACA232293913VWFc.5312-2A>T (n.5312-2A>T)
n.421-22300A>T
dbSNP
12g.6016234T>CCA383495798VWFc.5312-2A>G (n.5312-2A>G)
n.421-22300A>G
12g.6016234T>GCA232293915VWFc.5312-2A>C (n.5312-2A>C)
n.421-22300A>C
dbSNP
12g.6016234T=CA2013871523VWFc.5312-2A= (n.5312-2A=)
n.421-22300A=
12g.6016235G>ACA232293917VWFc.5312-3C>T (n.5312-3C>T)
n.421-22301C>T
dbSNP
12g.6016235G>CCA232293919VWFc.5312-3C>G (n.5312-3C>G)
n.421-22301C>G
dbSNP
12g.6016235G=CA2013871524VWFc.5312-3C= (n.5312-3C=)
n.421-22301C=
12g.6016236A>GCA2617229106VWFc.5312-4T>C (n.5312-4T>C)
n.421-22302T>C
gnomAD v4
12g.6016237G>ACA2013871526VWFc.5312-5C>T (n.5312-5C>T)
n.421-22303C>T
dbSNP
12g.6016237G>CCA2617229107VWFc.5312-5C>G (n.5312-5C>G)
n.421-22303C>G
gnomAD v4
12g.6016237G=CA2013871525VWFc.5312-5C= (n.5312-5C=)
n.421-22303C=
12g.6016237G>TCA2572528632VWFc.5312-5C>A (n.5312-5C>A)
n.421-22303C>A
12g.6016239A>GCA2617229108VWFc.5312-7T>C (n.5312-7T>C)
n.421-22305T>C
gnomAD v4
12g.6016240T>ACA2617229109VWFc.5312-8A>T (n.5312-8A>T)
n.421-22306A>T
gnomAD v4
12g.6016240_6016241delinsTGCA2013871527VWFc.5312-9_5312-8delinsCA (n.5312-9_5312-8delinsCA)
n.421-22307_421-22306delinsCA
12g.6016242delCA6402294VWFc.5312-9del (n.5312-9del)
n.421-22307del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016242G>ACA2617229110VWFc.5312-10C>T (n.5312-10C>T)
n.421-22308C>T
gnomAD v4
12g.6016242G>CCA6402295VWFc.5312-10C>G (n.5312-10C>G)
n.421-22308C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016242G=CA2013871528VWFc.5312-10C= (n.5312-10C=)
n.421-22308C=
12g.6016244G>ACA2617229111VWFc.5312-12C>T (n.5312-12C>T)
n.421-22310C>T
gnomAD v4
12g.6016245A>GCA2617229112VWFc.5312-13T>C (n.5312-13T>C)
n.421-22311T>C
gnomAD v4
12g.6016246A=CA2013871529VWFc.5312-14T= (n.5312-14T=)
n.421-22312T=
12g.6016246A>GCA2013871530VWFc.5312-14T>C (n.5312-14T>C)
n.421-22312T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6016247C=CA2013871531VWFc.5312-15G= (n.5312-15G=)
n.421-22313G=
12g.6016247C>GCA2617229113VWFc.5312-15G>C (n.5312-15G>C)
n.421-22313G>C
gnomAD v4
12g.6016247C>TCA6402296VWFc.5312-15G>A (n.5312-15G>A)
n.421-22313G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016248A>GCA2617229114VWFc.5312-16T>C (n.5312-16T>C)
n.421-22314T>C
gnomAD v4
12g.6016250A>GCA2617229115VWFc.5312-18T>C (n.5312-18T>C)
n.421-22316T>C
gnomAD v4
12g.6016250A>TCA2617229116VWFc.5312-18T>A (n.5312-18T>A)
n.421-22316T>A
gnomAD v4
12g.6016251T>CCA2617229117VWFc.5312-19A>G (n.5312-19A>G)
n.421-22317A>G
gnomAD v4
12g.6016251T>GCA6402297VWFc.5312-19A>C (n.5312-19A>C)
n.421-22317A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016251T=CA2013871532VWFc.5312-19A= (n.5312-19A=)
n.421-22317A=
12g.6016252C>TCA2575053844VWFc.5312-20G>A (n.5312-20G>A)
n.421-22318G>A
gnomAD v4
12g.6016253A>CCA2617229118VWFc.5312-21T>G (n.5312-21T>G)
n.421-22319T>G
gnomAD v4
12g.6016254delCA2617229119VWFc.5312-22del (n.5312-22del)
n.421-22320del
gnomAD v4
12g.6016254C=CA2013871533VWFc.5312-22G= (n.5312-22G=)
n.421-22320G=
12g.6016254C>TCA6402298VWFc.5312-22G>A (n.5312-22G>A)
n.421-22320G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016255G>ACA6402299VWFc.5312-23C>T (n.5312-23C>T)
n.421-22321C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016255G=CA2013871534VWFc.5312-23C= (n.5312-23C=)
n.421-22321C=
12g.6016255G>TCA2617229120VWFc.5312-23C>A (n.5312-23C>A)
n.421-22321C>A
gnomAD v4
12g.6016256C=CA2013871535VWFc.5312-24G= (n.5312-24G=)
n.421-22322G=
12g.6016256C>GCA6402300VWFc.5312-24G>C (n.5312-24G>C)
n.421-22322G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016256C>TCA6402301VWFc.5312-24G>A (n.5312-24G>A)
n.421-22322G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016258A=CA2013871536VWFc.5312-26T= (n.5312-26T=)
n.421-22324T=
12g.6016258A>CCA6402302VWFc.5312-26T>G (n.5312-26T>G)
n.421-22324T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6016259A>CCA2617229121VWFc.5312-27T>G (n.5312-27T>G)
n.421-22325T>G
gnomAD v4
12g.6016260G>ACA6402304VWFc.5312-28C>T (n.5312-28C>T)
n.421-22326C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016260G>CCA6402303VWFc.5312-28C>G (n.5312-28C>G)
n.421-22326C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016260G=CA2013871537VWFc.5312-28C= (n.5312-28C=)
n.421-22326C=
12g.6016262C>ACA690498023VWFc.5312-30G>T (n.5312-30G>T)
n.421-22328G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016262C=CA2013871538VWFc.5312-30G= (n.5312-30G=)
n.421-22328G=
12g.6016262C>TCA690498014VWFc.5312-30G>A (n.5312-30G>A)
n.421-22328G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6016263A=CA2013871539VWFc.5312-31T= (n.5312-31T=)
n.421-22329T=
12g.6016263A>TCA6402305VWFc.5312-31T>A (n.5312-31T>A)
n.421-22329T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016265T>CCA2794406128VWFc.5312-33A>G (n.5312-33A>G)
n.421-22331A>G
12g.6016266A=CA2013871540VWFc.5312-34T= (n.5312-34T=)
n.421-22332T=
12g.6016266A>GCA232293937VWFc.5312-34T>C (n.5312-34T>C)
n.421-22332T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6016268T>ACA6402307VWFc.5312-36A>T (n.5312-36A>T)
n.421-22334A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016268T>GCA6402306VWFc.5312-36A>C (n.5312-36A>C)
n.421-22334A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016268T=CA2013871541VWFc.5312-36A= (n.5312-36A=)
n.421-22334A=
12g.6016269G>ACA232293942VWFc.5312-37C>T (n.5312-37C>T)
n.421-22335C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6016269G>CCA6402308VWFc.5312-37C>G (n.5312-37C>G)
n.421-22335C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016269G=CA2013871542VWFc.5312-37C= (n.5312-37C=)
n.421-22335C=
12g.6016270A>GCA2617229122VWFc.5312-38T>C (n.5312-38T>C)
n.421-22336T>C
gnomAD v4
12g.6016278_6016279insGGACACCCTGCGGCTCA2575053845VWFc.5312-39_5312-38insGGTGTCCAGCCGCAG (n.5312-39_5312-38insGGTGTCCAGCCGCAG)
n.421-22337_421-22336insGGTGTCCAGCCGCAG
12g.6016273G>ACA2617229123VWFc.5312-41C>T (n.5312-41C>T)
n.421-22339C>T
gnomAD v4
12g.6016274C>ACA2013871544VWFc.5312-42G>T (n.5312-42G>T)
n.421-22340G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6016274C=CA2013871543VWFc.5312-42G= (n.5312-42G=)
n.421-22340G=
12g.6016274C>TCA603099791VWFc.5312-42G>A (n.5312-42G>A)
n.421-22340G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6016275G>ACA6402309VWFc.5312-43C>T (n.5312-43C>T)
n.421-22341C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016275G=CA2013871545VWFc.5312-43C= (n.5312-43C=)
n.421-22341C=
12g.6016277C=CA2013871546VWFc.5312-45G= (n.5312-45G=)
n.421-22343G=
12g.6016277C>GCA2617229124VWFc.5312-45G>C (n.5312-45G>C)
n.421-22343G>C
gnomAD v4
12g.6016277C>TCA690498035VWFc.5312-45G>A (n.5312-45G>A)
n.421-22343G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6016278T>CCA6402310VWFc.5312-46A>G (n.5312-46A>G)
n.421-22344A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016278T=CA2013871547VWFc.5312-46A= (n.5312-46A=)
n.421-22344A=
12g.6016279C>ACA2581068919VWFc.5312-47G>T (n.5312-47G>T)
n.421-22345G>T
12g.6016279C=CA2013871548VWFc.5312-47G= (n.5312-47G=)
n.421-22345G=
12g.6016279C>GCA6402311VWFc.5312-47G>C (n.5312-47G>C)
n.421-22345G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016279C>TCA6402312VWFc.5312-47G>A (n.5312-47G>A)
n.421-22345G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016280G>ACA6402313VWFc.5312-48C>T (n.5312-48C>T)
n.421-22346C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016280G=CA2013871549VWFc.5312-48C= (n.5312-48C=)
n.421-22346C=
12g.6016282C=CA2013871550VWFc.5312-50G= (n.5312-50G=)
n.421-22348G=
12g.6016282C>TCA6402314VWFc.5312-50G>A (n.5312-50G>A)
n.421-22348G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016284C>ACA2617229126VWFc.5312-52G>T (n.5312-52G>T)
n.421-22350G>T
gnomAD v4
12g.6016284C=CA2013871551VWFc.5312-52G= (n.5312-52G=)
n.421-22350G=
12g.6016284C>TCA6402315VWFc.5312-52G>A (n.5312-52G>A)
n.421-22350G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6016286delCA2617229125VWFc.5312-52del (n.5312-52del)
n.421-22350del
gnomAD v4
12g.6016285C=CA2013871552VWFc.5312-53G= (n.5312-53G=)
n.421-22351G=
12g.6016285C>GCA690498049VWFc.5312-53G>C (n.5312-53G>C)
n.421-22351G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016285C>TCA2617229127VWFc.5312-53G>A (n.5312-53G>A)
n.421-22351G>A
gnomAD v4
12g.6016286C=CA2013871553VWFc.5312-54G= (n.5312-54G=)
n.421-22352G=
12g.6016286C>GCA2617229128VWFc.5312-54G>C (n.5312-54G>C)
n.421-22352G>C
gnomAD v4
12g.6016286C>TCA2013871554VWFc.5312-54G>A (n.5312-54G>A)
n.421-22352G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6016287delCA2617229129VWFc.5312-55del (n.5312-55del)
n.421-22353del
gnomAD v4
12g.6016287T>CCA603099792VWFc.5312-55A>G (n.5312-55A>G)
n.421-22353A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016287T=CA2013871555VWFc.5312-55A= (n.5312-55A=)
n.421-22353A=
12g.6016288G>ACA2617229130VWFc.5312-56C>T (n.5312-56C>T)
n.421-22354C>T
gnomAD v4
12g.6016288G>CCA2617229131VWFc.5312-56C>G (n.5312-56C>G)
n.421-22354C>G
gnomAD v4
12g.6016288G>TCA2617229132VWFc.5312-56C>A (n.5312-56C>A)
n.421-22354C>A
gnomAD v4
12g.6016289T>CCA2013871557VWFc.5312-57A>G (n.5312-57A>G)
n.421-22355A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6016289T=CA2013871556VWFc.5312-57A= (n.5312-57A=)
n.421-22355A=
12g.6016291T>CCA2617229133VWFc.5312-59A>G (n.5312-59A>G)
n.421-22357A>G
gnomAD v4
12g.6016292delCA2575053846VWFc.5312-59del (n.5312-59del)
n.421-22357del
12g.6016292_6016293delinsTACA2013871558VWFc.5312-61_5312-60delinsTA (n.5312-61_5312-60delinsTA)
n.421-22359_421-22358delinsTA
12g.6016294delCA232293957VWFc.5312-61del (n.5312-61del)
n.421-22359del
dbSNP
12g.6016295delCA2575053847VWFc.5312-63del (n.5312-63del)
n.421-22361del
12g.6016295C=CA2013871559VWFc.5312-63G= (n.5312-63G=)
n.421-22361G=
12g.6016295C>TCA232293960VWFc.5312-63G>A (n.5312-63G>A)
n.421-22361G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016296G>ACA690498063VWFc.5312-64C>T (n.5312-64C>T)
n.421-22362C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6016296G=CA2013871560VWFc.5312-64C= (n.5312-64C=)
n.421-22362C=
12g.6016296G>TCA2617229134VWFc.5312-64C>A (n.5312-64C>A)
n.421-22362C>A
gnomAD v4
12g.6016297G>ACA2617229136VWFc.5312-65C>T (n.5312-65C>T)
n.421-22363C>T
gnomAD v4
12g.6016297G>TCA2617229135VWFc.5312-65C>A (n.5312-65C>A)
n.421-22363C>A
gnomAD v4

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