Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.60150227_60150229del | CA773663882 | CA4 | c.58+135_58+137del (n.58+135_58+137del) n.151+135_151+137del c.-301+135_-301+137del (n.-301+135_-301+137del) n.157+135_157+137del n.120+135_120+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150228_60150230delinsCGG | CA2268452201 | CA4 | c.58+136_58+138delinsCGG (n.58+136_58+138delinsCGG) n.151+136_151+138delinsCGG c.-301+136_-301+138delinsCGG (n.-301+136_-301+138delinsCGG) n.157+136_157+138delinsCGG n.120+136_120+138delinsCGG | |
17 | g.60150229G>A | CA292200219 | CA4 | c.58+137G>A (n.58+137G>A) n.151+137G>A c.-301+137G>A (n.-301+137G>A) n.157+137G>A n.120+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150229G>C | CA2639096412 | CA4 | c.58+137G>C (n.58+137G>C) n.151+137G>C c.-301+137G>C (n.-301+137G>C) n.157+137G>C n.120+137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150229G= | CA2268452202 | CA4 | c.58+137G= (n.58+137G=) n.151+137G= c.-301+137G= (n.-301+137G=) n.157+137G= n.120+137G= | |
17 | g.60150229G>T | CA2639096414 | CA4 | c.58+137G>T (n.58+137G>T) n.151+137G>T c.-301+137G>T (n.-301+137G>T) n.157+137G>T n.120+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150233del | CA2639096410 | CA4 | c.58+141del (n.58+141del) n.151+141del c.-301+141del (n.-301+141del) n.157+141del n.120+141del | gnomAD v4 |
17 | g.60150232_60150233del | CA2268452203 | CA4 | c.58+140_58+141del (n.58+140_58+141del) n.151+140_151+141del c.-301+140_-301+141del (n.-301+140_-301+141del) n.157+140_157+141del n.120+140_120+141del | dbSNP |
17 | g.60150230G>A | CA985153524 | CA4 | c.58+138G>A (n.58+138G>A) n.151+138G>A c.-301+138G>A (n.-301+138G>A) n.157+138G>A n.120+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150230G= | CA2268452204 | CA4 | c.58+138G= (n.58+138G=) n.151+138G= c.-301+138G= (n.-301+138G=) n.157+138G= n.120+138G= | |
17 | g.60150230G>T | CA2639096416 | CA4 | c.58+138G>T (n.58+138G>T) n.151+138G>T c.-301+138G>T (n.-301+138G>T) n.157+138G>T n.120+138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150231G>A | CA292200223 | CA4 | c.58+139G>A (n.58+139G>A) n.151+139G>A c.-301+139G>A (n.-301+139G>A) n.157+139G>A n.120+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150231G>C | CA773663889 | CA4 | c.58+139G>C (n.58+139G>C) n.151+139G>C c.-301+139G>C (n.-301+139G>C) n.157+139G>C n.120+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150231G= | CA2268452205 | CA4 | c.58+139G= (n.58+139G=) n.151+139G= c.-301+139G= (n.-301+139G=) n.157+139G= n.120+139G= | |
17 | g.60150231G>T | CA2639096418 | CA4 | c.58+139G>T (n.58+139G>T) n.151+139G>T c.-301+139G>T (n.-301+139G>T) n.157+139G>T n.120+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150232G>A | CA2639096420 | CA4 | c.58+140G>A (n.58+140G>A) n.151+140G>A c.-301+140G>A (n.-301+140G>A) n.157+140G>A n.120+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150233G>A | CA773663901 | CA4 | c.58+141G>A (n.58+141G>A) n.151+141G>A c.-301+141G>A (n.-301+141G>A) n.157+141G>A n.120+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150233G= | CA2268452206 | CA4 | c.58+141G= (n.58+141G=) n.151+141G= c.-301+141G= (n.-301+141G=) n.157+141G= n.120+141G= | |
17 | g.60150233G>T | CA773663902 | CA4 | c.58+141G>T (n.58+141G>T) n.151+141G>T c.-301+141G>T (n.-301+141G>T) n.157+141G>T n.120+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150234C>A | CA2639096423 | CA4 | c.58+142C>A (n.58+142C>A) n.151+142C>A c.-301+142C>A (n.-301+142C>A) n.157+142C>A n.120+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150234C>T | CA2639096424 | CA4 | c.58+142C>T (n.58+142C>T) n.151+142C>T c.-301+142C>T (n.-301+142C>T) n.157+142C>T n.120+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150235C>A | CA2639096425 | CA4 | c.58+143C>A (n.58+143C>A) n.151+143C>A c.-301+143C>A (n.-301+143C>A) n.157+143C>A n.120+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150235C>T | CA2639096426 | CA4 | c.58+143C>T (n.58+143C>T) n.151+143C>T c.-301+143C>T (n.-301+143C>T) n.157+143C>T n.120+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150236G>A | CA2639096428 | CA4 | c.58+144G>A (n.58+144G>A) n.151+144G>A c.-301+144G>A (n.-301+144G>A) n.157+144G>A n.120+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150236G>T | CA2639096429 | CA4 | c.58+144G>T (n.58+144G>T) n.151+144G>T c.-301+144G>T (n.-301+144G>T) n.157+144G>T n.120+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150236_60150238del | CA2810026635 | CA4 | c.58+144_58+146del (n.58+144_58+146del) n.151+144_151+146del c.-301+144_-301+146del (n.-301+144_-301+146del) n.157+144_157+146del n.120+144_120+146del | |
17 | g.60150237C= | CA2268452207 | CA4 | c.58+145C= (n.58+145C=) n.151+145C= c.-301+145C= (n.-301+145C=) n.157+145C= n.120+145C= | |
17 | g.60150237C>G | CA292200226 | CA4 | c.58+145C>G (n.58+145C>G) n.151+145C>G c.-301+145C>G (n.-301+145C>G) n.157+145C>G n.120+145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150237C>T | CA773663907 | CA4 | c.58+145C>T (n.58+145C>T) n.151+145C>T c.-301+145C>T (n.-301+145C>T) n.157+145C>T n.120+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150237_60150238insACA | CA2810026636 | CA4 | c.58+145_58+146insACA (n.58+145_58+146insACA) n.151+145_151+146insACA c.-301+145_-301+146insACA (n.-301+145_-301+146insACA) n.157+145_157+146insACA n.120+145_120+146insACA | |
17 | g.60150238G>A | CA292200230 | CA4 | c.58+146G>A (n.58+146G>A) n.151+146G>A c.-301+146G>A (n.-301+146G>A) n.157+146G>A n.120+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150238G= | CA2268452208 | CA4 | c.58+146G= (n.58+146G=) n.151+146G= c.-301+146G= (n.-301+146G=) n.157+146G= n.120+146G= | |
17 | g.60150238G>T | CA2639096431 | CA4 | c.58+146G>T (n.58+146G>T) n.151+146G>T c.-301+146G>T (n.-301+146G>T) n.157+146G>T n.120+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150239A>G | CA2639096432 | CA4 | c.58+147A>G (n.58+147A>G) n.151+147A>G c.-301+147A>G (n.-301+147A>G) n.157+147A>G n.120+147A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150240G>T | CA2639096434 | CA4 | c.58+148G>T (n.58+148G>T) n.151+148G>T c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) n.157+148G>T n.120+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150241G>A | CA773663915 | CA4 | c.58+149G>A (n.58+149G>A) n.151+149G>A c.-301+149G>A (n.-301+149G>A) n.157+149G>A n.120+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150241G= | CA2268452209 | CA4 | c.58+149G= (n.58+149G=) n.151+149G= c.-301+149G= (n.-301+149G=) n.157+149G= n.120+149G= | |
17 | g.60150241G>T | CA2639096436 | CA4 | c.58+149G>T (n.58+149G>T) n.151+149G>T c.-301+149G>T (n.-301+149G>T) n.157+149G>T n.120+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150242G>A | CA2268452211 | CA4 | c.58+150G>A (n.58+150G>A) n.151+150G>A c.-301+150G>A (n.-301+150G>A) n.157+150G>A n.120+150G>A | dbSNP |
17 | g.60150242G>C | CA2639096437 | CA4 | c.58+150G>C (n.58+150G>C) n.151+150G>C c.-301+150G>C (n.-301+150G>C) n.157+150G>C n.120+150G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150242G= | CA2268452210 | CA4 | c.58+150G= (n.58+150G=) n.151+150G= c.-301+150G= (n.-301+150G=) n.157+150G= n.120+150G= | |
17 | g.60150242G>T | CA292200241 | CA4 | c.58+150G>T (n.58+150G>T) n.151+150G>T c.-301+150G>T (n.-301+150G>T) n.157+150G>T n.120+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150242_60150243insACC | CA2810026637 | CA4 | c.58+150_58+151insACC (n.58+150_58+151insACC) n.151+150_151+151insACC c.-301+150_-301+151insACC (n.-301+150_-301+151insACC) n.157+150_157+151insACC n.120+150_120+151insACC | |
17 | g.60150243dup | CA2639096438 | CA4 | c.58+151dup (n.58+151dup) n.151+151dup c.-301+151dup (n.-301+151dup) n.157+151dup n.120+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150244G>A | CA2268452213 | CA4 | c.58+152G>A (n.58+152G>A) n.151+152G>A c.-301+152G>A (n.-301+152G>A) n.157+152G>A n.120+152G>A | dbSNP |
17 | g.60150244G= | CA2268452212 | CA4 | c.58+152G= (n.58+152G=) n.151+152G= c.-301+152G= (n.-301+152G=) n.157+152G= n.120+152G= | |
17 | g.60150244G>T | CA2639096440 | CA4 | c.58+152G>T (n.58+152G>T) n.151+152G>T c.-301+152G>T (n.-301+152G>T) n.157+152G>T n.120+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150245_60150246del | CA2639096439 | CA4 | c.58+153_58+154del (n.58+153_58+154del) n.151+153_151+154del c.-301+153_-301+154del (n.-301+153_-301+154del) n.157+153_157+154del n.120+153_120+154del | gnomAD v4 |
17 | g.60150244_60150245insGAA | CA2639096441 | CA4 | c.58+152_58+153insGAA (n.58+152_58+153insGAA) n.151+152_151+153insGAA c.-301+152_-301+153insGAA (n.-301+152_-301+153insGAA) n.157+152_157+153insGAA n.120+152_120+153insGAA | gnomAD v4 |
17 | g.60150245C>A | CA292200256 | CA4 | c.58+153C>A (n.58+153C>A) n.151+153C>A c.-301+153C>A (n.-301+153C>A) n.157+153C>A n.120+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150245C= | CA2268452214 | CA4 | c.58+153C= (n.58+153C=) n.151+153C= c.-301+153C= (n.-301+153C=) n.157+153C= n.120+153C= | |
17 | g.60150245_60150246delinsCG | CA2268452215 | CA4 | c.58+153_58+154delinsCG (n.58+153_58+154delinsCG) n.151+153_151+154delinsCG c.-301+153_-301+154delinsCG (n.-301+153_-301+154delinsCG) n.157+153_157+154delinsCG n.120+153_120+154delinsCG | |
17 | g.60150246G>A | CA773663921 | CA4 | c.58+154G>A (n.58+154G>A) n.151+154G>A c.-301+154G>A (n.-301+154G>A) n.157+154G>A n.120+154G>A | dbSNP |
17 | g.60150246G= | CA2268452217 | CA4 | c.58+154G= (n.58+154G=) n.151+154G= c.-301+154G= (n.-301+154G=) n.157+154G= n.120+154G= | |
17 | g.60150248del | CA2268452216 | CA4 | c.58+156del (n.58+156del) n.151+156del c.-301+156del (n.-301+156del) n.157+156del n.120+156del | dbSNP |
17 | g.60150250_60150252del | CA2810026638 | CA4 | c.58+158_58+160del (n.58+158_58+160del) n.151+158_151+160del c.-301+158_-301+160del (n.-301+158_-301+160del) n.157+158_157+160del n.120+158_120+160del | |
17 | g.60150250G>C | CA2810026639 | CA4 | c.58+158G>C (n.58+158G>C) n.151+158G>C c.-301+158G>C (n.-301+158G>C) n.157+158G>C n.120+158G>C | |
17 | g.60150251G>A | CA2810026641 | CA4 | c.58+159G>A (n.58+159G>A) n.151+159G>A c.-301+159G>A (n.-301+159G>A) n.157+159G>A n.120+159G>A | |
17 | g.60150252A= | CA2268452218 | CA4 | c.58+160A= (n.58+160A=) n.151+160A= c.-301+160A= (n.-301+160A=) n.157+160A= n.120+160A= | |
17 | g.60150252A>C | CA2810026642 | CA4 | c.58+160A>C (n.58+160A>C) n.151+160A>C c.-301+160A>C (n.-301+160A>C) n.157+160A>C n.120+160A>C | |
17 | g.60150252A>T | CA773663923 | CA4 | c.58+160A>T (n.58+160A>T) n.151+160A>T c.-301+160A>T (n.-301+160A>T) n.157+160A>T n.120+160A>T | dbSNP |
17 | g.60150253_60150254insACAG | CA2810026644 | CA4 | c.58+161_58+162insACAG (n.58+161_58+162insACAG) n.151+161_151+162insACAG c.-301+161_-301+162insACAG (n.-301+161_-301+162insACAG) n.157+161_157+162insACAG n.120+161_120+162insACAG | |
17 | g.60150254T>C | CA292200262 | CA4 | c.58+162T>C (n.58+162T>C) n.151+162T>C c.-301+162T>C (n.-301+162T>C) n.157+162T>C n.120+162T>C | dbSNP |
17 | g.60150254T= | CA2268452219 | CA4 | c.58+162T= (n.58+162T=) n.151+162T= c.-301+162T= (n.-301+162T=) n.157+162T= n.120+162T= | |
17 | g.60150255G>A | CA292200271 | CA4 | c.58+163G>A (n.58+163G>A) n.151+163G>A c.-301+163G>A (n.-301+163G>A) n.157+163G>A n.120+163G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.60150255G= | CA2268452220 | CA4 | c.58+163G= (n.58+163G=) n.151+163G= c.-301+163G= (n.-301+163G=) n.157+163G= n.120+163G= | |
17 | g.60150257G>A | CA773663931 | CA4 | c.58+165G>A (n.58+165G>A) n.151+165G>A c.-301+165G>A (n.-301+165G>A) n.157+165G>A n.120+165G>A | dbSNP |
17 | g.60150257G>C | CA2268452221 | CA4 | c.58+165G>C (n.58+165G>C) n.151+165G>C c.-301+165G>C (n.-301+165G>C) n.157+165G>C n.120+165G>C | dbSNP |
17 | g.60150257G= | CA2268452222 | CA4 | c.58+165G= (n.58+165G=) n.151+165G= c.-301+165G= (n.-301+165G=) n.157+165G= n.120+165G= | |
17 | g.60150259A= | CA2268452223 | CA4 | c.58+167A= (n.58+167A=) n.151+167A= c.-301+167A= (n.-301+167A=) n.157+167A= n.120+167A= | |
17 | g.60150259A>G | CA292200277 | CA4 | c.58+167A>G (n.58+167A>G) n.151+167A>G c.-301+167A>G (n.-301+167A>G) n.157+167A>G n.120+167A>G | dbSNP |
17 | g.60150263_60150266del | CA2810026645 | CA4 | c.58+171_58+174del (n.58+171_58+174del) n.151+171_151+174del c.-301+171_-301+174del (n.-301+171_-301+174del) n.157+171_157+174del n.120+171_120+174del | |
17 | g.60150262G>A | CA2810026646 | CA4 | c.58+170G>A (n.58+170G>A) n.151+170G>A c.-301+170G>A (n.-301+170G>A) n.157+170G>A n.120+170G>A | |
17 | g.60150262G>T | CA2741546560 | CA4 | c.58+170G>T (n.58+170G>T) n.151+170G>T c.-301+170G>T (n.-301+170G>T) n.157+170G>T n.120+170G>T | |
17 | g.60150263C>T | CA2810026647 | CA4 | c.58+171C>T (n.58+171C>T) n.151+171C>T c.-301+171C>T (n.-301+171C>T) n.157+171C>T n.120+171C>T | |
17 | g.60150264G>A | CA2810026648 | CA4 | c.58+172G>A (n.58+172G>A) n.151+172G>A c.-301+172G>A (n.-301+172G>A) n.157+172G>A n.120+172G>A | |
17 | g.60150265C>A | CA2268452225 | CA4 | c.58+173C>A (n.58+173C>A) n.151+173C>A c.-301+173C>A (n.-301+173C>A) n.157+173C>A n.120+173C>A | dbSNP |
17 | g.60150265C= | CA2268452224 | CA4 | c.58+173C= (n.58+173C=) n.151+173C= c.-301+173C= (n.-301+173C=) n.157+173C= n.120+173C= | |
17 | g.60150265C>T | CA2810026649 | CA4 | c.58+173C>T (n.58+173C>T) n.151+173C>T c.-301+173C>T (n.-301+173C>T) n.157+173C>T n.120+173C>T | |
17 | g.60150268del | CA2810026650 | CA4 | c.58+176del (n.58+176del) n.151+176del c.-301+176del (n.-301+176del) n.157+176del n.120+176del | |
17 | g.60150268G>T | CA2733893052 | CA4 | c.58+176G>T (n.58+176G>T) n.151+176G>T c.-301+176G>T (n.-301+176G>T) n.157+176G>T n.120+176G>T | dbSNP |
17 | g.60150269_60150270insACA | CA2810026651 | CA4 | c.58+177_58+178insACA (n.58+177_58+178insACA) n.151+177_151+178insACA c.-301+177_-301+178insACA (n.-301+177_-301+178insACA) n.157+177_157+178insACA n.120+177_120+178insACA | |
17 | g.60150271T>G | CA2810026653 | CA4 | c.58+179T>G (n.58+179T>G) n.151+179T>G c.-301+179T>G (n.-301+179T>G) n.157+179T>G n.120+179T>G | |
17 | g.60150274G>A | CA2268452227 | CA4 | c.58+182G>A (n.58+182G>A) n.151+182G>A c.-301+182G>A (n.-301+182G>A) n.157+182G>A n.120+182G>A | dbSNP |
17 | g.60150274G= | CA2268452226 | CA4 | c.58+182G= (n.58+182G=) n.151+182G= c.-301+182G= (n.-301+182G=) n.157+182G= n.120+182G= | |
17 | g.60150277T>A | CA2810026654 | CA4 | c.58+185T>A (n.58+185T>A) n.151+185T>A c.-301+185T>A (n.-301+185T>A) n.157+185T>A n.120+185T>A | |
17 | g.60150277T>G | CA985153539 | CA4 | c.58+185T>G (n.58+185T>G) n.151+185T>G c.-301+185T>G (n.-301+185T>G) n.157+185T>G n.120+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150277T= | CA2268452228 | CA4 | c.58+185T= (n.58+185T=) n.151+185T= c.-301+185T= (n.-301+185T=) n.157+185T= n.120+185T= | |
17 | g.60150278G>A | CA2268452230 | CA4 | c.58+186G>A (n.58+186G>A) n.151+186G>A c.-301+186G>A (n.-301+186G>A) n.157+186G>A n.120+186G>A | dbSNP |
17 | g.60150278G= | CA2268452229 | CA4 | c.58+186G= (n.58+186G=) n.151+186G= c.-301+186G= (n.-301+186G=) n.157+186G= n.120+186G= | |
17 | g.60150278G>T | CA626783289 | CA4 | c.58+186G>T (n.58+186G>T) n.151+186G>T c.-301+186G>T (n.-301+186G>T) n.157+186G>T n.120+186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150280A= | CA2268452231 | CA4 | c.58+188A= (n.58+188A=) n.151+188A= c.-301+188A= (n.-301+188A=) n.157+188A= n.120+188A= | |
17 | g.60150280A>G | CA2268452232 | CA4 | c.58+188A>G (n.58+188A>G) n.151+188A>G c.-301+188A>G (n.-301+188A>G) n.157+188A>G n.120+188A>G | dbSNP |
17 | g.60150283C>T | CA2546072883 | CA4 | c.58+191C>T (n.58+191C>T) n.151+191C>T c.-301+191C>T (n.-301+191C>T) n.157+191C>T n.120+191C>T | |
17 | g.60150284G>A | CA2268452234 | CA4 | c.58+192G>A (n.58+192G>A) n.151+192G>A c.-301+192G>A (n.-301+192G>A) n.157+192G>A n.120+192G>A | dbSNP |
17 | g.60150284G= | CA2268452233 | CA4 | c.58+192G= (n.58+192G=) n.151+192G= c.-301+192G= (n.-301+192G=) n.157+192G= n.120+192G= | |
17 | g.60150285C>A | CA292200279 | CA4 | c.58+193C>A (n.58+193C>A) n.151+193C>A c.-301+193C>A (n.-301+193C>A) n.157+193C>A n.120+193C>A | dbSNP |
17 | g.60150285C= | CA2268452235 | CA4 | c.58+193C= (n.58+193C=) n.151+193C= c.-301+193C= (n.-301+193C=) n.157+193C= n.120+193C= | |
17 | g.60150286G>A | CA292200282 | CA4 | c.58+194G>A (n.58+194G>A) n.151+194G>A c.-301+194G>A (n.-301+194G>A) n.157+194G>A n.120+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150286G= | CA2268452236 | CA4 | c.58+194G= (n.58+194G=) n.151+194G= c.-301+194G= (n.-301+194G=) n.157+194G= n.120+194G= | |
17 | g.60150286_60150287insA | CA2810026656 | CA4 | c.58+194_58+195insA (n.58+194_58+195insA) n.151+194_151+195insA c.-301+194_-301+195insA (n.-301+194_-301+195insA) n.157+194_157+195insA n.120+194_120+195insA | |
17 | g.60150289T>A | CA2810026657 | CA4 | c.58+197T>A (n.58+197T>A) n.151+197T>A c.-301+197T>A (n.-301+197T>A) n.157+197T>A n.120+197T>A | |
17 | g.60150290C= | CA2268452237 | CA4 | c.58+198C= (n.58+198C=) n.151+198C= c.-301+198C= (n.-301+198C=) n.157+198C= n.120+198C= | |
17 | g.60150290C>G | CA626783290 | CA4 | c.58+198C>G (n.58+198C>G) n.151+198C>G c.-301+198C>G (n.-301+198C>G) n.157+198C>G n.120+198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150291A>C | CA2733893058 | CA4 | c.58+199A>C (n.58+199A>C) n.151+199A>C c.-301+199A>C (n.-301+199A>C) n.157+199A>C n.120+199A>C | dbSNP |
17 | g.60150291_60150294del | CA2810026658 | CA4 | c.58+199_58+202del (n.58+199_58+202del) n.151+199_151+202del c.-301+199_-301+202del (n.-301+199_-301+202del) n.157+199_157+202del n.120+199_120+202del | |
17 | g.60150296C= | CA2268452238 | CA4 | c.58+204C= (n.58+204C=) n.151+204C= c.-301+204C= (n.-301+204C=) n.157+204C= n.120+204C= | |
17 | g.60150296C>T | CA773663938 | CA4 | c.58+204C>T (n.58+204C>T) n.151+204C>T c.-301+204C>T (n.-301+204C>T) n.157+204C>T n.120+204C>T | dbSNP |
17 | g.60150299C= | CA2268452239 | CA4 | c.58+207C= (n.58+207C=) n.151+207C= c.-301+207C= (n.-301+207C=) n.157+207C= n.120+207C= | |
17 | g.60150300dup | CA985153549 | CA4 | c.58+208dup (n.58+208dup) n.151+208dup c.-301+208dup (n.-301+208dup) n.157+208dup n.120+208dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150301G>A | CA2741546561 | CA4 | c.58+209G>A (n.58+209G>A) n.151+209G>A c.-301+209G>A (n.-301+209G>A) n.157+209G>A n.120+209G>A | |
17 | g.60150302G>A | CA626783291 | CA4 | c.58+210G>A (n.58+210G>A) n.151+210G>A c.-301+210G>A (n.-301+210G>A) n.157+210G>A n.120+210G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.60150302G= | CA2268452240 | CA4 | c.58+210G= (n.58+210G=) n.151+210G= c.-301+210G= (n.-301+210G=) n.157+210G= n.120+210G= | |
17 | g.60150302_60150303insAC | CA2810026659 | CA4 | c.58+210_58+211insAC (n.58+210_58+211insAC) n.151+210_151+211insAC c.-301+210_-301+211insAC (n.-301+210_-301+211insAC) n.157+210_157+211insAC n.120+210_120+211insAC | |
17 | g.60150305G>A | CA2268452242 | CA4 | c.58+213G>A (n.58+213G>A) n.151+213G>A c.-301+213G>A (n.-301+213G>A) n.157+213G>A n.120+213G>A | dbSNP |
17 | g.60150305G= | CA2268452241 | CA4 | c.58+213G= (n.58+213G=) n.151+213G= c.-301+213G= (n.-301+213G=) n.157+213G= n.120+213G= | |
17 | g.60150306A= | CA2268452243 | CA4 | c.58+214A= (n.58+214A=) n.151+214A= c.-301+214A= (n.-301+214A=) n.157+214A= n.120+214A= | |
17 | g.60150306A>G | CA292200287 | CA4 | c.58+214A>G (n.58+214A>G) n.151+214A>G c.-301+214A>G (n.-301+214A>G) n.157+214A>G n.120+214A>G | dbSNP |
17 | g.60150307G= | CA2268452244 | CA4 | c.58+215G= (n.58+215G=) n.151+215G= c.-301+215G= (n.-301+215G=) n.157+215G= n.120+215G= | |
17 | g.60150307G>T | CA292200291 | CA4 | c.58+215G>T (n.58+215G>T) n.151+215G>T c.-301+215G>T (n.-301+215G>T) n.157+215G>T n.120+215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150308C= | CA2268452245 | CA4 | c.58+216C= (n.58+216C=) n.151+216C= c.-301+216C= (n.-301+216C=) n.157+216C= n.120+216C= | |
17 | g.60150308C>T | CA292200296 | CA4 | c.58+216C>T (n.58+216C>T) n.151+216C>T c.-301+216C>T (n.-301+216C>T) n.157+216C>T n.120+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150309G>A | CA2268452247 | CA4 | c.58+217G>A (n.58+217G>A) n.151+217G>A c.-301+217G>A (n.-301+217G>A) n.157+217G>A n.120+217G>A | dbSNP |
17 | g.60150309G= | CA2268452246 | CA4 | c.58+217G= (n.58+217G=) n.151+217G= c.-301+217G= (n.-301+217G=) n.157+217G= n.120+217G= | |
17 | g.60150310T>C | CA292200298 | CA4 | c.58+218T>C (n.58+218T>C) n.151+218T>C c.-301+218T>C (n.-301+218T>C) n.157+218T>C n.120+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150310T= | CA2268452248 | CA4 | c.58+218T= (n.58+218T=) n.151+218T= c.-301+218T= (n.-301+218T=) n.157+218T= n.120+218T= | |
17 | g.60150313G>A | CA626783292 | CA4 | c.58+221G>A (n.58+221G>A) n.151+221G>A c.-301+221G>A (n.-301+221G>A) n.157+221G>A n.120+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150313G= | CA2268452249 | CA4 | c.58+221G= (n.58+221G=) n.151+221G= c.-301+221G= (n.-301+221G=) n.157+221G= n.120+221G= | |
17 | g.60150316C= | CA2268452250 | CA4 | c.58+224C= (n.58+224C=) n.151+224C= c.-301+224C= (n.-301+224C=) n.157+224C= n.120+224C= | |
17 | g.60150316C>T | CA2268452251 | CA4 | c.58+224C>T (n.58+224C>T) n.151+224C>T c.-301+224C>T (n.-301+224C>T) n.157+224C>T n.120+224C>T | dbSNP |
17 | g.60150318G= | CA2268452252 | CA4 | c.58+226G= (n.58+226G=) n.151+226G= c.-301+226G= (n.-301+226G=) n.157+226G= n.120+226G= | |
17 | g.60150318G>T | CA2268452253 | CA4 | c.58+226G>T (n.58+226G>T) n.151+226G>T c.-301+226G>T (n.-301+226G>T) n.157+226G>T n.120+226G>T | dbSNP |
17 | g.60150319G= | CA2268452254 | CA4 | c.58+227G= (n.58+227G=) n.151+227G= c.-301+227G= (n.-301+227G=) n.157+227G= n.120+227G= | |
17 | g.60150319G>T | CA292200303 | CA4 | c.58+227G>T (n.58+227G>T) n.151+227G>T c.-301+227G>T (n.-301+227G>T) n.157+227G>T n.120+227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150320T= | CA2268452255 | CA4 | c.58+228T= (n.58+228T=) n.151+228T= c.-301+228T= (n.-301+228T=) n.157+228T= n.120+228T= | |
17 | g.60150321dup | CA292200309 | CA4 | c.58+229dup (n.58+229dup) n.151+229dup c.-301+229dup (n.-301+229dup) n.157+229dup n.120+229dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150324C>A | CA985153554 | CA4 | c.58+232C>A (n.58+232C>A) n.151+232C>A c.-301+232C>A (n.-301+232C>A) n.157+232C>A n.120+232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150324C= | CA2268452256 | CA4 | c.58+232C= (n.58+232C=) n.151+232C= c.-301+232C= (n.-301+232C=) n.157+232C= n.120+232C= | |
17 | g.60150325G>A | CA292200318 | CA4 | c.58+233G>A (n.58+233G>A) n.151+233G>A c.-301+233G>A (n.-301+233G>A) n.157+233G>A n.120+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150325G>C | CA292200323 | CA4 | c.58+233G>C (n.58+233G>C) n.151+233G>C c.-301+233G>C (n.-301+233G>C) n.157+233G>C n.120+233G>C | dbSNP |
17 | g.60150325G= | CA2268452257 | CA4 | c.58+233G= (n.58+233G=) n.151+233G= c.-301+233G= (n.-301+233G=) n.157+233G= n.120+233G= | |
17 | g.60150326C= | CA2268452258 | CA4 | c.58+234C= (n.58+234C=) n.151+234C= c.-301+234C= (n.-301+234C=) n.157+234C= n.120+234C= | |
17 | g.60150326C>T | CA626783293 | CA4 | c.58+234C>T (n.58+234C>T) n.151+234C>T c.-301+234C>T (n.-301+234C>T) n.157+234C>T n.120+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150327G>A | CA2596308048 | CA4 | c.58+235G>A (n.58+235G>A) n.151+235G>A c.-301+235G>A (n.-301+235G>A) n.157+235G>A n.120+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150327G= | CA2268452259 | CA4 | c.58+235G= (n.58+235G=) n.151+235G= c.-301+235G= (n.-301+235G=) n.157+235G= n.120+235G= | |
17 | g.60150327G>T | CA2268452260 | CA4 | c.58+235G>T (n.58+235G>T) n.151+235G>T c.-301+235G>T (n.-301+235G>T) n.157+235G>T n.120+235G>T | dbSNP |
17 | g.60150328G>A | CA773663947 | CA4 | c.58+236G>A (n.58+236G>A) n.151+236G>A c.-301+236G>A (n.-301+236G>A) n.157+236G>A n.120+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150328G= | CA2268452261 | CA4 | c.58+236G= (n.58+236G=) n.151+236G= c.-301+236G= (n.-301+236G=) n.157+236G= n.120+236G= | |
17 | g.60150328G>T | CA292200327 | CA4 | c.58+236G>T (n.58+236G>T) n.151+236G>T c.-301+236G>T (n.-301+236G>T) n.157+236G>T n.120+236G>T | dbSNP |
17 | g.60150329T>A | CA2810026662 | CA4 | c.58+237T>A (n.58+237T>A) n.151+237T>A c.-301+237T>A (n.-301+237T>A) n.157+237T>A n.120+237T>A | |
17 | g.60150329T>G | CA292200335 | CA4 | c.58+237T>G (n.58+237T>G) n.151+237T>G c.-301+237T>G (n.-301+237T>G) n.157+237T>G n.120+237T>G | dbSNP |
17 | g.60150329T= | CA2268452262 | CA4 | c.58+237T= (n.58+237T=) n.151+237T= c.-301+237T= (n.-301+237T=) n.157+237T= n.120+237T= |