Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.60150171_60150182del | CA2810026620 | CA4 | c.58+79_58+90del (n.58+79_58+90del) n.151+79_151+90del c.-301+79_-301+90del (n.-301+79_-301+90del) n.157+79_157+90del n.120+79_120+90del | |
17 | g.60150176_60150180del | CA2810026624 | CA4 | c.58+84_58+88del (n.58+84_58+88del) n.151+84_151+88del c.-301+84_-301+88del (n.-301+84_-301+88del) n.157+84_157+88del n.120+84_120+88del | |
17 | g.60150178G>A | CA2576341481 | CA4 | c.58+86G>A (n.58+86G>A) n.151+86G>A c.-301+86G>A (n.-301+86G>A) n.157+86G>A n.120+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150178G>T | CA2639096308 | CA4 | c.58+86G>T (n.58+86G>T) n.151+86G>T c.-301+86G>T (n.-301+86G>T) n.157+86G>T n.120+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150179G>A | CA292200194 | CA4 | c.58+87G>A (n.58+87G>A) n.151+87G>A c.-301+87G>A (n.-301+87G>A) n.157+87G>A n.120+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150179G= | CA2268452170 | CA4 | c.58+87G= (n.58+87G=) n.151+87G= c.-301+87G= (n.-301+87G=) n.157+87G= n.120+87G= | |
17 | g.60150179G>T | CA2639096310 | CA4 | c.58+87G>T (n.58+87G>T) n.151+87G>T c.-301+87G>T (n.-301+87G>T) n.157+87G>T n.120+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150180G>A | CA2639096315 | CA4 | c.58+88G>A (n.58+88G>A) n.151+88G>A c.-301+88G>A (n.-301+88G>A) n.157+88G>A n.120+88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150180G>T | CA2639096317 | CA4 | c.58+88G>T (n.58+88G>T) n.151+88G>T c.-301+88G>T (n.-301+88G>T) n.157+88G>T n.120+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150181C>A | CA626783285 | CA4 | c.58+89C>A (n.58+89C>A) n.151+89C>A c.-301+89C>A (n.-301+89C>A) n.157+89C>A n.120+89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150181C= | CA2268452172 | CA4 | c.58+89C= (n.58+89C=) n.151+89C= c.-301+89C= (n.-301+89C=) n.157+89C= n.120+89C= | |
17 | g.60150181C>G | CA2268452171 | CA4 | c.58+89C>G (n.58+89C>G) n.151+89C>G c.-301+89C>G (n.-301+89C>G) n.157+89C>G n.120+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150181C>T | CA626783286 | CA4 | c.58+89C>T (n.58+89C>T) n.151+89C>T c.-301+89C>T (n.-301+89C>T) n.157+89C>T n.120+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150182del | CA2810026626 | CA4 | c.58+90del (n.58+90del) n.151+90del c.-301+90del (n.-301+90del) n.157+90del n.120+90del | |
17 | g.60150182G>A | CA2576341482 | CA4 | c.58+90G>A (n.58+90G>A) n.151+90G>A c.-301+90G>A (n.-301+90G>A) n.157+90G>A n.120+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150182G= | CA2268452173 | CA4 | c.58+90G= (n.58+90G=) n.151+90G= c.-301+90G= (n.-301+90G=) n.157+90G= n.120+90G= | |
17 | g.60150182G>T | CA292200200 | CA4 | c.58+90G>T (n.58+90G>T) n.151+90G>T c.-301+90G>T (n.-301+90G>T) n.157+90G>T n.120+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150184C>A | CA2639096321 | CA4 | c.58+92C>A (n.58+92C>A) n.151+92C>A c.-301+92C>A (n.-301+92C>A) n.157+92C>A n.120+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150184C>T | CA2639096322 | CA4 | c.58+92C>T (n.58+92C>T) n.151+92C>T c.-301+92C>T (n.-301+92C>T) n.157+92C>T n.120+92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150185C>A | CA2639096323 | CA4 | c.58+93C>A (n.58+93C>A) n.151+93C>A c.-301+93C>A (n.-301+93C>A) n.157+93C>A n.120+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150185C= | CA2268452174 | CA4 | c.58+93C= (n.58+93C=) n.151+93C= c.-301+93C= (n.-301+93C=) n.157+93C= n.120+93C= | |
17 | g.60150185C>G | CA773663856 | CA4 | c.58+93C>G (n.58+93C>G) n.151+93C>G c.-301+93C>G (n.-301+93C>G) n.157+93C>G n.120+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150185C>T | CA2639096324 | CA4 | c.58+93C>T (n.58+93C>T) n.151+93C>T c.-301+93C>T (n.-301+93C>T) n.157+93C>T n.120+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150186G>A | CA2268452176 | CA4 | c.58+94G>A (n.58+94G>A) n.151+94G>A c.-301+94G>A (n.-301+94G>A) n.157+94G>A n.120+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150186G>C | CA292200204 | CA4 | c.58+94G>C (n.58+94G>C) n.151+94G>C c.-301+94G>C (n.-301+94G>C) n.157+94G>C n.120+94G>C | dbSNP |
17 | g.60150186G= | CA2268452175 | CA4 | c.58+94G= (n.58+94G=) n.151+94G= c.-301+94G= (n.-301+94G=) n.157+94G= n.120+94G= | |
17 | g.60150187G>A | CA985153500 | CA4 | c.58+95G>A (n.58+95G>A) n.151+95G>A c.-301+95G>A (n.-301+95G>A) n.157+95G>A n.120+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150187G= | CA2268452177 | CA4 | c.58+95G= (n.58+95G=) n.151+95G= c.-301+95G= (n.-301+95G=) n.157+95G= n.120+95G= | |
17 | g.60150187G>T | CA2639096326 | CA4 | c.58+95G>T (n.58+95G>T) n.151+95G>T c.-301+95G>T (n.-301+95G>T) n.157+95G>T n.120+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150188T>A | CA2268452179 | CA4 | c.58+96T>A (n.58+96T>A) n.151+96T>A c.-301+96T>A (n.-301+96T>A) n.157+96T>A n.120+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150188T>C | CA2576341483 | CA4 | c.58+96T>C (n.58+96T>C) n.151+96T>C c.-301+96T>C (n.-301+96T>C) n.157+96T>C n.120+96T>C | |
17 | g.60150188T= | CA2268452178 | CA4 | c.58+96T= (n.58+96T=) n.151+96T= c.-301+96T= (n.-301+96T=) n.157+96T= n.120+96T= | |
17 | g.60150189G>A | CA2639096328 | CA4 | c.58+97G>A (n.58+97G>A) n.151+97G>A c.-301+97G>A (n.-301+97G>A) n.157+97G>A n.120+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150189G>T | CA2639096330 | CA4 | c.58+97G>T (n.58+97G>T) n.151+97G>T c.-301+97G>T (n.-301+97G>T) n.157+97G>T n.120+97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150190A>G | CA2639096331 | CA4 | c.58+98A>G (n.58+98A>G) n.151+98A>G c.-301+98A>G (n.-301+98A>G) n.157+98A>G n.120+98A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150191G>T | CA2639096332 | CA4 | c.58+99G>T (n.58+99G>T) n.151+99G>T c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) n.157+99G>T n.120+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C>A | CA2576341484 | CA4 | c.58+100C>A (n.58+100C>A) n.151+100C>A c.-301+100C>A (n.-301+100C>A) n.157+100C>A n.120+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C= | CA2268452180 | CA4 | c.58+100C= (n.58+100C=) n.151+100C= c.-301+100C= (n.-301+100C=) n.157+100C= n.120+100C= | |
17 | g.60150192C>G | CA2639096333 | CA4 | c.58+100C>G (n.58+100C>G) n.151+100C>G c.-301+100C>G (n.-301+100C>G) n.157+100C>G n.120+100C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C>T | CA985153501 | CA4 | c.58+100C>T (n.58+100C>T) n.151+100C>T c.-301+100C>T (n.-301+100C>T) n.157+100C>T n.120+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150193G>A | CA985153502 | CA4 | c.58+101G>A (n.58+101G>A) n.151+101G>A c.-301+101G>A (n.-301+101G>A) n.157+101G>A n.120+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150193G= | CA2268452181 | CA4 | c.58+101G= (n.58+101G=) n.151+101G= c.-301+101G= (n.-301+101G=) n.157+101G= n.120+101G= | |
17 | g.60150193G>T | CA985153508 | CA4 | c.58+101G>T (n.58+101G>T) n.151+101G>T c.-301+101G>T (n.-301+101G>T) n.157+101G>T n.120+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150194T>C | CA2639096336 | CA4 | c.58+102T>C (n.58+102T>C) n.151+102T>C c.-301+102T>C (n.-301+102T>C) n.157+102T>C n.120+102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150195C>A | CA2639096339 | CA4 | c.58+103C>A (n.58+103C>A) n.151+103C>A c.-301+103C>A (n.-301+103C>A) n.157+103C>A n.120+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150195C>T | CA2639096340 | CA4 | c.58+103C>T (n.58+103C>T) n.151+103C>T c.-301+103C>T (n.-301+103C>T) n.157+103C>T n.120+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150195_60150196insACA | CA2810026627 | CA4 | c.58+103_58+104insACA (n.58+103_58+104insACA) n.151+103_151+104insACA c.-301+103_-301+104insACA (n.-301+103_-301+104insACA) n.157+103_157+104insACA n.120+103_120+104insACA | |
17 | g.60150196G>A | CA2639096342 | CA4 | c.58+104G>A (n.58+104G>A) n.151+104G>A c.-301+104G>A (n.-301+104G>A) n.157+104G>A n.120+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150196G>T | CA2639096343 | CA4 | c.58+104G>T (n.58+104G>T) n.151+104G>T c.-301+104G>T (n.-301+104G>T) n.157+104G>T n.120+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150197G>A | CA2639096344 | CA4 | c.58+105G>A (n.58+105G>A) n.151+105G>A c.-301+105G>A (n.-301+105G>A) n.157+105G>A n.120+105G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150197G>C | CA292200209 | CA4 | c.58+105G>C (n.58+105G>C) n.151+105G>C c.-301+105G>C (n.-301+105G>C) n.157+105G>C n.120+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150197G= | CA2268452182 | CA4 | c.58+105G= (n.58+105G=) n.151+105G= c.-301+105G= (n.-301+105G=) n.157+105G= n.120+105G= | |
17 | g.60150197G>T | CA2639096346 | CA4 | c.58+105G>T (n.58+105G>T) n.151+105G>T c.-301+105G>T (n.-301+105G>T) n.157+105G>T n.120+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150198T>A | CA2639096347 | CA4 | c.58+106T>A (n.58+106T>A) n.151+106T>A c.-301+106T>A (n.-301+106T>A) n.157+106T>A n.120+106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150198T>C | CA2639096348 | CA4 | c.58+106T>C (n.58+106T>C) n.151+106T>C c.-301+106T>C (n.-301+106T>C) n.157+106T>C n.120+106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150198_60150199insA | CA2810026628 | CA4 | c.58+106_58+107insA (n.58+106_58+107insA) n.151+106_151+107insA c.-301+106_-301+107insA (n.-301+106_-301+107insA) n.157+106_157+107insA n.120+106_120+107insA | |
17 | g.60150199G>A | CA2639096349 | CA4 | c.58+107G>A (n.58+107G>A) n.151+107G>A c.-301+107G>A (n.-301+107G>A) n.157+107G>A n.120+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150199G>T | CA2639096350 | CA4 | c.58+107G>T (n.58+107G>T) n.151+107G>T c.-301+107G>T (n.-301+107G>T) n.157+107G>T n.120+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150200G>A | CA2639096351 | CA4 | c.58+108G>A (n.58+108G>A) n.151+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) n.157+108G>A n.120+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150200G>T | CA2639096352 | CA4 | c.58+108G>T (n.58+108G>T) n.151+108G>T c.-301+108G>T (n.-301+108G>T) n.157+108G>T n.120+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150201C>A | CA2639096353 | CA4 | c.58+109C>A (n.58+109C>A) n.151+109C>A c.-301+109C>A (n.-301+109C>A) n.157+109C>A n.120+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150201C>T | CA2639096354 | CA4 | c.58+109C>T (n.58+109C>T) n.151+109C>T c.-301+109C>T (n.-301+109C>T) n.157+109C>T n.120+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150202G>A | CA2639096355 | CA4 | c.58+110G>A (n.58+110G>A) n.151+110G>A c.-301+110G>A (n.-301+110G>A) n.157+110G>A n.120+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150202G>C | CA2810026630 | CA4 | c.58+110G>C (n.58+110G>C) n.151+110G>C c.-301+110G>C (n.-301+110G>C) n.157+110G>C n.120+110G>C | |
17 | g.60150202G>T | CA2639096356 | CA4 | c.58+110G>T (n.58+110G>T) n.151+110G>T c.-301+110G>T (n.-301+110G>T) n.157+110G>T n.120+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150203_60150207del | CA2810026629 | CA4 | c.58+111_58+115del (n.58+111_58+115del) n.151+111_151+115del c.-301+111_-301+115del (n.-301+111_-301+115del) n.157+111_157+115del n.120+111_120+115del | |
17 | g.60150203C>A | CA2639096357 | CA4 | c.58+111C>A (n.58+111C>A) n.151+111C>A c.-301+111C>A (n.-301+111C>A) n.157+111C>A n.120+111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150204T>A | CA2639096359 | CA4 | c.58+112T>A (n.58+112T>A) n.151+112T>A c.-301+112T>A (n.-301+112T>A) n.157+112T>A n.120+112T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150204T>C | CA2639096361 | CA4 | c.58+112T>C (n.58+112T>C) n.151+112T>C c.-301+112T>C (n.-301+112T>C) n.157+112T>C n.120+112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150205G>A | CA2639096365 | CA4 | c.58+113G>A (n.58+113G>A) n.151+113G>A c.-301+113G>A (n.-301+113G>A) n.157+113G>A n.120+113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150205G>T | CA2639096362 | CA4 | c.58+113G>T (n.58+113G>T) n.151+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) n.157+113G>T n.120+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150208del | CA2639096364 | CA4 | c.58+116del (n.58+116del) n.151+116del c.-301+116del (n.-301+116del) n.157+116del n.120+116del | gnomAD v4 |
17 | g.60150206G>A | CA2268452184 | CA4 | c.58+114G>A (n.58+114G>A) n.151+114G>A c.-301+114G>A (n.-301+114G>A) n.157+114G>A n.120+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150206G= | CA2268452183 | CA4 | c.58+114G= (n.58+114G=) n.151+114G= c.-301+114G= (n.-301+114G=) n.157+114G= n.120+114G= | |
17 | g.60150207G>C | CA292200216 | CA4 | c.58+115G>C (n.58+115G>C) n.151+115G>C c.-301+115G>C (n.-301+115G>C) n.157+115G>C n.120+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150207G= | CA2268452185 | CA4 | c.58+115G= (n.58+115G=) n.151+115G= c.-301+115G= (n.-301+115G=) n.157+115G= n.120+115G= | |
17 | g.60150207G>T | CA2639096367 | CA4 | c.58+115G>T (n.58+115G>T) n.151+115G>T c.-301+115G>T (n.-301+115G>T) n.157+115G>T n.120+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150207_60150208insACA | CA2810026631 | CA4 | c.58+115_58+116insACA (n.58+115_58+116insACA) n.151+115_151+116insACA c.-301+115_-301+116insACA (n.-301+115_-301+116insACA) n.157+115_157+116insACA n.120+115_120+116insACA | |
17 | g.60150208G>A | CA2639096368 | CA4 | c.58+116G>A (n.58+116G>A) n.151+116G>A c.-301+116G>A (n.-301+116G>A) n.157+116G>A n.120+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150208G>C | CA2639096369 | CA4 | c.58+116G>C (n.58+116G>C) n.151+116G>C c.-301+116G>C (n.-301+116G>C) n.157+116G>C n.120+116G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150208G>T | CA2639096370 | CA4 | c.58+116G>T (n.58+116G>T) n.151+116G>T c.-301+116G>T (n.-301+116G>T) n.157+116G>T n.120+116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150209T>C | CA2639096371 | CA4 | c.58+117T>C (n.58+117T>C) n.151+117T>C c.-301+117T>C (n.-301+117T>C) n.157+117T>C n.120+117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150210C>A | CA2639096374 | CA4 | c.58+118C>A (n.58+118C>A) n.151+118C>A c.-301+118C>A (n.-301+118C>A) n.157+118C>A n.120+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150210C= | CA2268452186 | CA4 | c.58+118C= (n.58+118C=) n.151+118C= c.-301+118C= (n.-301+118C=) n.157+118C= n.120+118C= | |
17 | g.60150210C>T | CA626783287 | CA4 | c.58+118C>T (n.58+118C>T) n.151+118C>T c.-301+118C>T (n.-301+118C>T) n.157+118C>T n.120+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150211C>A | CA2639096377 | CA4 | c.58+119C>A (n.58+119C>A) n.151+119C>A c.-301+119C>A (n.-301+119C>A) n.157+119C>A n.120+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150211C= | CA2268452187 | CA4 | c.58+119C= (n.58+119C=) n.151+119C= c.-301+119C= (n.-301+119C=) n.157+119C= n.120+119C= | |
17 | g.60150211C>G | CA2268452188 | CA4 | c.58+119C>G (n.58+119C>G) n.151+119C>G c.-301+119C>G (n.-301+119C>G) n.157+119C>G n.120+119C>G | dbSNP |
17 | g.60150212C>A | CA2639096379 | CA4 | c.58+120C>A (n.58+120C>A) n.151+120C>A c.-301+120C>A (n.-301+120C>A) n.157+120C>A n.120+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150212C= | CA2268452189 | CA4 | c.58+120C= (n.58+120C=) n.151+120C= c.-301+120C= (n.-301+120C=) n.157+120C= n.120+120C= | |
17 | g.60150212C>T | CA2268452190 | CA4 | c.58+120C>T (n.58+120C>T) n.151+120C>T c.-301+120C>T (n.-301+120C>T) n.157+120C>T n.120+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150213G>A | CA2268452191 | CA4 | c.58+121G>A (n.58+121G>A) n.151+121G>A c.-301+121G>A (n.-301+121G>A) n.157+121G>A n.120+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150213G= | CA2268452192 | CA4 | c.58+121G= (n.58+121G=) n.151+121G= c.-301+121G= (n.-301+121G=) n.157+121G= n.120+121G= | |
17 | g.60150213G>T | CA2639096382 | CA4 | c.58+121G>T (n.58+121G>T) n.151+121G>T c.-301+121G>T (n.-301+121G>T) n.157+121G>T n.120+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150214G>A | CA2639096384 | CA4 | c.58+122G>A (n.58+122G>A) n.151+122G>A c.-301+122G>A (n.-301+122G>A) n.157+122G>A n.120+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150214G>C | CA985153513 | CA4 | c.58+122G>C (n.58+122G>C) n.151+122G>C c.-301+122G>C (n.-301+122G>C) n.157+122G>C n.120+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150214G= | CA2268452193 | CA4 | c.58+122G= (n.58+122G=) n.151+122G= c.-301+122G= (n.-301+122G=) n.157+122G= n.120+122G= | |
17 | g.60150214G>T | CA2639096385 | CA4 | c.58+122G>T (n.58+122G>T) n.151+122G>T c.-301+122G>T (n.-301+122G>T) n.157+122G>T n.120+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150215G>A | CA2639096388 | CA4 | c.58+123G>A (n.58+123G>A) n.151+123G>A c.-301+123G>A (n.-301+123G>A) n.157+123G>A n.120+123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150216T>A | CA2639096389 | CA4 | c.58+124T>A (n.58+124T>A) n.151+124T>A c.-301+124T>A (n.-301+124T>A) n.157+124T>A n.120+124T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150216T>C | CA2639096390 | CA4 | c.58+124T>C (n.58+124T>C) n.151+124T>C c.-301+124T>C (n.-301+124T>C) n.157+124T>C n.120+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150216_60150217insAG | CA2810026632 | CA4 | c.58+124_58+125insAG (n.58+124_58+125insAG) n.151+124_151+125insAG c.-301+124_-301+125insAG (n.-301+124_-301+125insAG) n.157+124_157+125insAG n.120+124_120+125insAG | |
17 | g.60150217T>C | CA2639096391 | CA4 | c.58+125T>C (n.58+125T>C) n.151+125T>C c.-301+125T>C (n.-301+125T>C) n.157+125T>C n.120+125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150217T>G | CA2639096392 | CA4 | c.58+125T>G (n.58+125T>G) n.151+125T>G c.-301+125T>G (n.-301+125T>G) n.157+125T>G n.120+125T>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150218G>T | CA2639096393 | CA4 | c.58+126G>T (n.58+126G>T) n.151+126G>T c.-301+126G>T (n.-301+126G>T) n.157+126G>T n.120+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150219C>A | CA2596308047 | CA4 | c.58+127C>A (n.58+127C>A) n.151+127C>A c.-301+127C>A (n.-301+127C>A) n.157+127C>A n.120+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150219C= | CA2268452194 | CA4 | c.58+127C= (n.58+127C=) n.151+127C= c.-301+127C= (n.-301+127C=) n.157+127C= n.120+127C= | |
17 | g.60150219C>T | CA2268452195 | CA4 | c.58+127C>T (n.58+127C>T) n.151+127C>T c.-301+127C>T (n.-301+127C>T) n.157+127C>T n.120+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150220G>A | CA2639096394 | CA4 | c.58+128G>A (n.58+128G>A) n.151+128G>A c.-301+128G>A (n.-301+128G>A) n.157+128G>A n.120+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150220G>C | CA985153516 | CA4 | c.58+128G>C (n.58+128G>C) n.151+128G>C c.-301+128G>C (n.-301+128G>C) n.157+128G>C n.120+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150220G= | CA2268452196 | CA4 | c.58+128G= (n.58+128G=) n.151+128G= c.-301+128G= (n.-301+128G=) n.157+128G= n.120+128G= | |
17 | g.60150220G>T | CA626783288 | CA4 | c.58+128G>T (n.58+128G>T) n.151+128G>T c.-301+128G>T (n.-301+128G>T) n.157+128G>T n.120+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150221T>C | CA2639096395 | CA4 | c.58+129T>C (n.58+129T>C) n.151+129T>C c.-301+129T>C (n.-301+129T>C) n.157+129T>C n.120+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150222G>A | CA2639096396 | CA4 | c.58+130G>A (n.58+130G>A) n.151+130G>A c.-301+130G>A (n.-301+130G>A) n.157+130G>A n.120+130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150222G>T | CA2639096397 | CA4 | c.58+130G>T (n.58+130G>T) n.151+130G>T c.-301+130G>T (n.-301+130G>T) n.157+130G>T n.120+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150223T>A | CA2810026633 | CA4 | c.58+131T>A (n.58+131T>A) n.151+131T>A c.-301+131T>A (n.-301+131T>A) n.157+131T>A n.120+131T>A | |
17 | g.60150223T>C | CA2639096398 | CA4 | c.58+131T>C (n.58+131T>C) n.151+131T>C c.-301+131T>C (n.-301+131T>C) n.157+131T>C n.120+131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150224G>A | CA2639096400 | CA4 | c.58+132G>A (n.58+132G>A) n.151+132G>A c.-301+132G>A (n.-301+132G>A) n.157+132G>A n.120+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150224G>C | CA2810026634 | CA4 | c.58+132G>C (n.58+132G>C) n.151+132G>C c.-301+132G>C (n.-301+132G>C) n.157+132G>C n.120+132G>C | |
17 | g.60150224G>T | CA2639096399 | CA4 | c.58+132G>T (n.58+132G>T) n.151+132G>T c.-301+132G>T (n.-301+132G>T) n.157+132G>T n.120+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150224_60150227delinsGCGC | CA2268452197 | CA4 | c.58+132_58+135delinsGCGC (n.58+132_58+135delinsGCGC) n.151+132_151+135delinsGCGC c.-301+132_-301+135delinsGCGC (n.-301+132_-301+135delinsGCGC) n.157+132_157+135delinsGCGC n.120+132_120+135delinsGCGC | |
17 | g.60150225C>A | CA2639096401 | CA4 | c.58+133C>A (n.58+133C>A) n.151+133C>A c.-301+133C>A (n.-301+133C>A) n.157+133C>A n.120+133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150225C>T | CA2639096402 | CA4 | c.58+133C>T (n.58+133C>T) n.151+133C>T c.-301+133C>T (n.-301+133C>T) n.157+133C>T n.120+133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150227_60150229del | CA773663882 | CA4 | c.58+135_58+137del (n.58+135_58+137del) n.151+135_151+137del c.-301+135_-301+137del (n.-301+135_-301+137del) n.157+135_157+137del n.120+135_120+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150226G>A | CA2639096403 | CA4 | c.58+134G>A (n.58+134G>A) n.151+134G>A c.-301+134G>A (n.-301+134G>A) n.157+134G>A n.120+134G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150226G>C | CA2733893047 | CA4 | c.58+134G>C (n.58+134G>C) n.151+134G>C c.-301+134G>C (n.-301+134G>C) n.157+134G>C n.120+134G>C | dbSNP |
17 | g.60150226G= | CA2268452198 | CA4 | c.58+134G= (n.58+134G=) n.151+134G= c.-301+134G= (n.-301+134G=) n.157+134G= n.120+134G= | |
17 | g.60150226G>T | CA2639096404 | CA4 | c.58+134G>T (n.58+134G>T) n.151+134G>T c.-301+134G>T (n.-301+134G>T) n.157+134G>T n.120+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150227C>A | CA773663883 | CA4 | c.58+135C>A (n.58+135C>A) n.151+135C>A c.-301+135C>A (n.-301+135C>A) n.157+135C>A n.120+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150227C= | CA2268452200 | CA4 | c.58+135C= (n.58+135C=) n.151+135C= c.-301+135C= (n.-301+135C=) n.157+135C= n.120+135C= | |
17 | g.60150227C>T | CA2639096406 | CA4 | c.58+135C>T (n.58+135C>T) n.151+135C>T c.-301+135C>T (n.-301+135C>T) n.157+135C>T n.120+135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150228dup | CA2268452199 | CA4 | c.58+136dup (n.58+136dup) n.151+136dup c.-301+136dup (n.-301+136dup) n.157+136dup n.120+136dup | dbSNP |
17 | g.60150228C>A | CA2639096407 | CA4 | c.58+136C>A (n.58+136C>A) n.151+136C>A c.-301+136C>A (n.-301+136C>A) n.157+136C>A n.120+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150228C>T | CA2639096408 | CA4 | c.58+136C>T (n.58+136C>T) n.151+136C>T c.-301+136C>T (n.-301+136C>T) n.157+136C>T n.120+136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150228_60150230delinsCGG | CA2268452201 | CA4 | c.58+136_58+138delinsCGG (n.58+136_58+138delinsCGG) n.151+136_151+138delinsCGG c.-301+136_-301+138delinsCGG (n.-301+136_-301+138delinsCGG) n.157+136_157+138delinsCGG n.120+136_120+138delinsCGG | |
17 | g.60150229G>A | CA292200219 | CA4 | c.58+137G>A (n.58+137G>A) n.151+137G>A c.-301+137G>A (n.-301+137G>A) n.157+137G>A n.120+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150229G>C | CA2639096412 | CA4 | c.58+137G>C (n.58+137G>C) n.151+137G>C c.-301+137G>C (n.-301+137G>C) n.157+137G>C n.120+137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150229G= | CA2268452202 | CA4 | c.58+137G= (n.58+137G=) n.151+137G= c.-301+137G= (n.-301+137G=) n.157+137G= n.120+137G= | |
17 | g.60150229G>T | CA2639096414 | CA4 | c.58+137G>T (n.58+137G>T) n.151+137G>T c.-301+137G>T (n.-301+137G>T) n.157+137G>T n.120+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150233del | CA2639096410 | CA4 | c.58+141del (n.58+141del) n.151+141del c.-301+141del (n.-301+141del) n.157+141del n.120+141del | gnomAD v4 |
17 | g.60150232_60150233del | CA2268452203 | CA4 | c.58+140_58+141del (n.58+140_58+141del) n.151+140_151+141del c.-301+140_-301+141del (n.-301+140_-301+141del) n.157+140_157+141del n.120+140_120+141del | dbSNP |
17 | g.60150230G>A | CA985153524 | CA4 | c.58+138G>A (n.58+138G>A) n.151+138G>A c.-301+138G>A (n.-301+138G>A) n.157+138G>A n.120+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150230G= | CA2268452204 | CA4 | c.58+138G= (n.58+138G=) n.151+138G= c.-301+138G= (n.-301+138G=) n.157+138G= n.120+138G= | |
17 | g.60150230G>T | CA2639096416 | CA4 | c.58+138G>T (n.58+138G>T) n.151+138G>T c.-301+138G>T (n.-301+138G>T) n.157+138G>T n.120+138G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150231G>A | CA292200223 | CA4 | c.58+139G>A (n.58+139G>A) n.151+139G>A c.-301+139G>A (n.-301+139G>A) n.157+139G>A n.120+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150231G>C | CA773663889 | CA4 | c.58+139G>C (n.58+139G>C) n.151+139G>C c.-301+139G>C (n.-301+139G>C) n.157+139G>C n.120+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150231G= | CA2268452205 | CA4 | c.58+139G= (n.58+139G=) n.151+139G= c.-301+139G= (n.-301+139G=) n.157+139G= n.120+139G= | |
17 | g.60150231G>T | CA2639096418 | CA4 | c.58+139G>T (n.58+139G>T) n.151+139G>T c.-301+139G>T (n.-301+139G>T) n.157+139G>T n.120+139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150232G>A | CA2639096420 | CA4 | c.58+140G>A (n.58+140G>A) n.151+140G>A c.-301+140G>A (n.-301+140G>A) n.157+140G>A n.120+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150233G>A | CA773663901 | CA4 | c.58+141G>A (n.58+141G>A) n.151+141G>A c.-301+141G>A (n.-301+141G>A) n.157+141G>A n.120+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150233G= | CA2268452206 | CA4 | c.58+141G= (n.58+141G=) n.151+141G= c.-301+141G= (n.-301+141G=) n.157+141G= n.120+141G= | |
17 | g.60150233G>T | CA773663902 | CA4 | c.58+141G>T (n.58+141G>T) n.151+141G>T c.-301+141G>T (n.-301+141G>T) n.157+141G>T n.120+141G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150234C>A | CA2639096423 | CA4 | c.58+142C>A (n.58+142C>A) n.151+142C>A c.-301+142C>A (n.-301+142C>A) n.157+142C>A n.120+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150234C>T | CA2639096424 | CA4 | c.58+142C>T (n.58+142C>T) n.151+142C>T c.-301+142C>T (n.-301+142C>T) n.157+142C>T n.120+142C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150235C>A | CA2639096425 | CA4 | c.58+143C>A (n.58+143C>A) n.151+143C>A c.-301+143C>A (n.-301+143C>A) n.157+143C>A n.120+143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150235C>T | CA2639096426 | CA4 | c.58+143C>T (n.58+143C>T) n.151+143C>T c.-301+143C>T (n.-301+143C>T) n.157+143C>T n.120+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150236G>A | CA2639096428 | CA4 | c.58+144G>A (n.58+144G>A) n.151+144G>A c.-301+144G>A (n.-301+144G>A) n.157+144G>A n.120+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150236G>T | CA2639096429 | CA4 | c.58+144G>T (n.58+144G>T) n.151+144G>T c.-301+144G>T (n.-301+144G>T) n.157+144G>T n.120+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150236_60150238del | CA2810026635 | CA4 | c.58+144_58+146del (n.58+144_58+146del) n.151+144_151+146del c.-301+144_-301+146del (n.-301+144_-301+146del) n.157+144_157+146del n.120+144_120+146del | |
17 | g.60150237C= | CA2268452207 | CA4 | c.58+145C= (n.58+145C=) n.151+145C= c.-301+145C= (n.-301+145C=) n.157+145C= n.120+145C= | |
17 | g.60150237C>G | CA292200226 | CA4 | c.58+145C>G (n.58+145C>G) n.151+145C>G c.-301+145C>G (n.-301+145C>G) n.157+145C>G n.120+145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150237C>T | CA773663907 | CA4 | c.58+145C>T (n.58+145C>T) n.151+145C>T c.-301+145C>T (n.-301+145C>T) n.157+145C>T n.120+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150237_60150238insACA | CA2810026636 | CA4 | c.58+145_58+146insACA (n.58+145_58+146insACA) n.151+145_151+146insACA c.-301+145_-301+146insACA (n.-301+145_-301+146insACA) n.157+145_157+146insACA n.120+145_120+146insACA | |
17 | g.60150238G>A | CA292200230 | CA4 | c.58+146G>A (n.58+146G>A) n.151+146G>A c.-301+146G>A (n.-301+146G>A) n.157+146G>A n.120+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150238G= | CA2268452208 | CA4 | c.58+146G= (n.58+146G=) n.151+146G= c.-301+146G= (n.-301+146G=) n.157+146G= n.120+146G= | |
17 | g.60150238G>T | CA2639096431 | CA4 | c.58+146G>T (n.58+146G>T) n.151+146G>T c.-301+146G>T (n.-301+146G>T) n.157+146G>T n.120+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150239A>G | CA2639096432 | CA4 | c.58+147A>G (n.58+147A>G) n.151+147A>G c.-301+147A>G (n.-301+147A>G) n.157+147A>G n.120+147A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150240G>T | CA2639096434 | CA4 | c.58+148G>T (n.58+148G>T) n.151+148G>T c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) n.157+148G>T n.120+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150241G>A | CA773663915 | CA4 | c.58+149G>A (n.58+149G>A) n.151+149G>A c.-301+149G>A (n.-301+149G>A) n.157+149G>A n.120+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150241G= | CA2268452209 | CA4 | c.58+149G= (n.58+149G=) n.151+149G= c.-301+149G= (n.-301+149G=) n.157+149G= n.120+149G= | |
17 | g.60150241G>T | CA2639096436 | CA4 | c.58+149G>T (n.58+149G>T) n.151+149G>T c.-301+149G>T (n.-301+149G>T) n.157+149G>T n.120+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150242G>A | CA2268452211 | CA4 | c.58+150G>A (n.58+150G>A) n.151+150G>A c.-301+150G>A (n.-301+150G>A) n.157+150G>A n.120+150G>A | dbSNP |
17 | g.60150242G>C | CA2639096437 | CA4 | c.58+150G>C (n.58+150G>C) n.151+150G>C c.-301+150G>C (n.-301+150G>C) n.157+150G>C n.120+150G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150242G= | CA2268452210 | CA4 | c.58+150G= (n.58+150G=) n.151+150G= c.-301+150G= (n.-301+150G=) n.157+150G= n.120+150G= | |
17 | g.60150242G>T | CA292200241 | CA4 | c.58+150G>T (n.58+150G>T) n.151+150G>T c.-301+150G>T (n.-301+150G>T) n.157+150G>T n.120+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150242_60150243insACC | CA2810026637 | CA4 | c.58+150_58+151insACC (n.58+150_58+151insACC) n.151+150_151+151insACC c.-301+150_-301+151insACC (n.-301+150_-301+151insACC) n.157+150_157+151insACC n.120+150_120+151insACC | |
17 | g.60150243dup | CA2639096438 | CA4 | c.58+151dup (n.58+151dup) n.151+151dup c.-301+151dup (n.-301+151dup) n.157+151dup n.120+151dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150244G>A | CA2268452213 | CA4 | c.58+152G>A (n.58+152G>A) n.151+152G>A c.-301+152G>A (n.-301+152G>A) n.157+152G>A n.120+152G>A | dbSNP |
17 | g.60150244G= | CA2268452212 | CA4 | c.58+152G= (n.58+152G=) n.151+152G= c.-301+152G= (n.-301+152G=) n.157+152G= n.120+152G= | |
17 | g.60150244G>T | CA2639096440 | CA4 | c.58+152G>T (n.58+152G>T) n.151+152G>T c.-301+152G>T (n.-301+152G>T) n.157+152G>T n.120+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150245_60150246del | CA2639096439 | CA4 | c.58+153_58+154del (n.58+153_58+154del) n.151+153_151+154del c.-301+153_-301+154del (n.-301+153_-301+154del) n.157+153_157+154del n.120+153_120+154del | gnomAD v4 |
17 | g.60150244_60150245insGAA | CA2639096441 | CA4 | c.58+152_58+153insGAA (n.58+152_58+153insGAA) n.151+152_151+153insGAA c.-301+152_-301+153insGAA (n.-301+152_-301+153insGAA) n.157+152_157+153insGAA n.120+152_120+153insGAA | gnomAD v4 |
17 | g.60150245C>A | CA292200256 | CA4 | c.58+153C>A (n.58+153C>A) n.151+153C>A c.-301+153C>A (n.-301+153C>A) n.157+153C>A n.120+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150245C= | CA2268452214 | CA4 | c.58+153C= (n.58+153C=) n.151+153C= c.-301+153C= (n.-301+153C=) n.157+153C= n.120+153C= | |
17 | g.60150245_60150246delinsCG | CA2268452215 | CA4 | c.58+153_58+154delinsCG (n.58+153_58+154delinsCG) n.151+153_151+154delinsCG c.-301+153_-301+154delinsCG (n.-301+153_-301+154delinsCG) n.157+153_157+154delinsCG n.120+153_120+154delinsCG | |
17 | g.60150246G>A | CA773663921 | CA4 | c.58+154G>A (n.58+154G>A) n.151+154G>A c.-301+154G>A (n.-301+154G>A) n.157+154G>A n.120+154G>A | dbSNP |
17 | g.60150246G= | CA2268452217 | CA4 | c.58+154G= (n.58+154G=) n.151+154G= c.-301+154G= (n.-301+154G=) n.157+154G= n.120+154G= | |
17 | g.60150248del | CA2268452216 | CA4 | c.58+156del (n.58+156del) n.151+156del c.-301+156del (n.-301+156del) n.157+156del n.120+156del | dbSNP |
17 | g.60150250_60150252del | CA2810026638 | CA4 | c.58+158_58+160del (n.58+158_58+160del) n.151+158_151+160del c.-301+158_-301+160del (n.-301+158_-301+160del) n.157+158_157+160del n.120+158_120+160del | |
17 | g.60150250G>C | CA2810026639 | CA4 | c.58+158G>C (n.58+158G>C) n.151+158G>C c.-301+158G>C (n.-301+158G>C) n.157+158G>C n.120+158G>C | |
17 | g.60150251G>A | CA2810026641 | CA4 | c.58+159G>A (n.58+159G>A) n.151+159G>A c.-301+159G>A (n.-301+159G>A) n.157+159G>A n.120+159G>A | |
17 | g.60150252A= | CA2268452218 | CA4 | c.58+160A= (n.58+160A=) n.151+160A= c.-301+160A= (n.-301+160A=) n.157+160A= n.120+160A= | |
17 | g.60150252A>C | CA2810026642 | CA4 | c.58+160A>C (n.58+160A>C) n.151+160A>C c.-301+160A>C (n.-301+160A>C) n.157+160A>C n.120+160A>C | |
17 | g.60150252A>T | CA773663923 | CA4 | c.58+160A>T (n.58+160A>T) n.151+160A>T c.-301+160A>T (n.-301+160A>T) n.157+160A>T n.120+160A>T | dbSNP |
17 | g.60150253_60150254insACAG | CA2810026644 | CA4 | c.58+161_58+162insACAG (n.58+161_58+162insACAG) n.151+161_151+162insACAG c.-301+161_-301+162insACAG (n.-301+161_-301+162insACAG) n.157+161_157+162insACAG n.120+161_120+162insACAG | |
17 | g.60150254T>C | CA292200262 | CA4 | c.58+162T>C (n.58+162T>C) n.151+162T>C c.-301+162T>C (n.-301+162T>C) n.157+162T>C n.120+162T>C | dbSNP |
17 | g.60150254T= | CA2268452219 | CA4 | c.58+162T= (n.58+162T=) n.151+162T= c.-301+162T= (n.-301+162T=) n.157+162T= n.120+162T= | |
17 | g.60150255G>A | CA292200271 | CA4 | c.58+163G>A (n.58+163G>A) n.151+163G>A c.-301+163G>A (n.-301+163G>A) n.157+163G>A n.120+163G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.60150255G= | CA2268452220 | CA4 | c.58+163G= (n.58+163G=) n.151+163G= c.-301+163G= (n.-301+163G=) n.157+163G= n.120+163G= | |
17 | g.60150257G>A | CA773663931 | CA4 | c.58+165G>A (n.58+165G>A) n.151+165G>A c.-301+165G>A (n.-301+165G>A) n.157+165G>A n.120+165G>A | dbSNP |
17 | g.60150257G>C | CA2268452221 | CA4 | c.58+165G>C (n.58+165G>C) n.151+165G>C c.-301+165G>C (n.-301+165G>C) n.157+165G>C n.120+165G>C | dbSNP |
17 | g.60150257G= | CA2268452222 | CA4 | c.58+165G= (n.58+165G=) n.151+165G= c.-301+165G= (n.-301+165G=) n.157+165G= n.120+165G= | |
17 | g.60150259A= | CA2268452223 | CA4 | c.58+167A= (n.58+167A=) n.151+167A= c.-301+167A= (n.-301+167A=) n.157+167A= n.120+167A= | |
17 | g.60150259A>G | CA292200277 | CA4 | c.58+167A>G (n.58+167A>G) n.151+167A>G c.-301+167A>G (n.-301+167A>G) n.157+167A>G n.120+167A>G | dbSNP |
17 | g.60150263_60150266del | CA2810026645 | CA4 | c.58+171_58+174del (n.58+171_58+174del) n.151+171_151+174del c.-301+171_-301+174del (n.-301+171_-301+174del) n.157+171_157+174del n.120+171_120+174del | |
17 | g.60150262G>A | CA2810026646 | CA4 | c.58+170G>A (n.58+170G>A) n.151+170G>A c.-301+170G>A (n.-301+170G>A) n.157+170G>A n.120+170G>A | |
17 | g.60150262G>T | CA2741546560 | CA4 | c.58+170G>T (n.58+170G>T) n.151+170G>T c.-301+170G>T (n.-301+170G>T) n.157+170G>T n.120+170G>T | |
17 | g.60150263C>T | CA2810026647 | CA4 | c.58+171C>T (n.58+171C>T) n.151+171C>T c.-301+171C>T (n.-301+171C>T) n.157+171C>T n.120+171C>T | |
17 | g.60150264G>A | CA2810026648 | CA4 | c.58+172G>A (n.58+172G>A) n.151+172G>A c.-301+172G>A (n.-301+172G>A) n.157+172G>A n.120+172G>A | |
17 | g.60150265C>A | CA2268452225 | CA4 | c.58+173C>A (n.58+173C>A) n.151+173C>A c.-301+173C>A (n.-301+173C>A) n.157+173C>A n.120+173C>A | dbSNP |
17 | g.60150265C= | CA2268452224 | CA4 | c.58+173C= (n.58+173C=) n.151+173C= c.-301+173C= (n.-301+173C=) n.157+173C= n.120+173C= | |
17 | g.60150265C>T | CA2810026649 | CA4 | c.58+173C>T (n.58+173C>T) n.151+173C>T c.-301+173C>T (n.-301+173C>T) n.157+173C>T n.120+173C>T | |
17 | g.60150268del | CA2810026650 | CA4 | c.58+176del (n.58+176del) n.151+176del c.-301+176del (n.-301+176del) n.157+176del n.120+176del | |
17 | g.60150268G>T | CA2733893052 | CA4 | c.58+176G>T (n.58+176G>T) n.151+176G>T c.-301+176G>T (n.-301+176G>T) n.157+176G>T n.120+176G>T | dbSNP |
17 | g.60150269_60150270insACA | CA2810026651 | CA4 | c.58+177_58+178insACA (n.58+177_58+178insACA) n.151+177_151+178insACA c.-301+177_-301+178insACA (n.-301+177_-301+178insACA) n.157+177_157+178insACA n.120+177_120+178insACA | |
17 | g.60150271T>G | CA2810026653 | CA4 | c.58+179T>G (n.58+179T>G) n.151+179T>G c.-301+179T>G (n.-301+179T>G) n.157+179T>G n.120+179T>G | |
17 | g.60150274G>A | CA2268452227 | CA4 | c.58+182G>A (n.58+182G>A) n.151+182G>A c.-301+182G>A (n.-301+182G>A) n.157+182G>A n.120+182G>A | dbSNP |
17 | g.60150274G= | CA2268452226 | CA4 | c.58+182G= (n.58+182G=) n.151+182G= c.-301+182G= (n.-301+182G=) n.157+182G= n.120+182G= | |
17 | g.60150277T>A | CA2810026654 | CA4 | c.58+185T>A (n.58+185T>A) n.151+185T>A c.-301+185T>A (n.-301+185T>A) n.157+185T>A n.120+185T>A | |
17 | g.60150277T>G | CA985153539 | CA4 | c.58+185T>G (n.58+185T>G) n.151+185T>G c.-301+185T>G (n.-301+185T>G) n.157+185T>G n.120+185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150277T= | CA2268452228 | CA4 | c.58+185T= (n.58+185T=) n.151+185T= c.-301+185T= (n.-301+185T=) n.157+185T= n.120+185T= | |
17 | g.60150278G>A | CA2268452230 | CA4 | c.58+186G>A (n.58+186G>A) n.151+186G>A c.-301+186G>A (n.-301+186G>A) n.157+186G>A n.120+186G>A | dbSNP |
17 | g.60150278G= | CA2268452229 | CA4 | c.58+186G= (n.58+186G=) n.151+186G= c.-301+186G= (n.-301+186G=) n.157+186G= n.120+186G= | |
17 | g.60150278G>T | CA626783289 | CA4 | c.58+186G>T (n.58+186G>T) n.151+186G>T c.-301+186G>T (n.-301+186G>T) n.157+186G>T n.120+186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |