Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.60150116_60150159del | CA2639096218 | CA4 | c.58+24_58+67del (n.58+24_58+67del) n.151+24_151+67del c.-301+24_-301+67del (n.-301+24_-301+67del) n.157+24_157+67del n.120+24_120+67del | gnomAD v4 |
17 | g.60150126_60150147dup | CA2639096239 | CA4 | c.58+34_58+55dup (n.58+34_58+55dup) n.151+34_151+55dup c.-301+34_-301+55dup (n.-301+34_-301+55dup) n.157+34_157+55dup n.120+34_120+55dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150129del | CA2639096246 | CA4 | c.58+37del (n.58+37del) n.151+37del c.-301+37del (n.-301+37del) n.157+37del n.120+37del | gnomAD v4 |
17 | g.60150129C>A | CA773663813 | CA4 | c.58+37C>A (n.58+37C>A) n.151+37C>A c.-301+37C>A (n.-301+37C>A) n.157+37C>A n.120+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150129C= | CA2268452131 | CA4 | c.58+37C= (n.58+37C=) n.151+37C= c.-301+37C= (n.-301+37C=) n.157+37C= n.120+37C= | |
17 | g.60150129C>T | CA2639096247 | CA4 | c.58+37C>T (n.58+37C>T) n.151+37C>T c.-301+37C>T (n.-301+37C>T) n.157+37C>T n.120+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150130G>A | CA292200085 | CA4 | c.58+38G>A (n.58+38G>A) n.151+38G>A c.-301+38G>A (n.-301+38G>A) n.157+38G>A n.120+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150130G>C | CA2268452133 | CA4 | c.58+38G>C (n.58+38G>C) n.151+38G>C c.-301+38G>C (n.-301+38G>C) n.157+38G>C n.120+38G>C | dbSNP |
17 | g.60150130G= | CA2268452132 | CA4 | c.58+38G= (n.58+38G=) n.151+38G= c.-301+38G= (n.-301+38G=) n.157+38G= n.120+38G= | |
17 | g.60150130G>T | CA2576341463 | CA4 | c.58+38G>T (n.58+38G>T) n.151+38G>T c.-301+38G>T (n.-301+38G>T) n.157+38G>T n.120+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150130_60150131insAGA | CA2810026593 | CA4 | c.58+38_58+39insAGA (n.58+38_58+39insAGA) n.151+38_151+39insAGA c.-301+38_-301+39insAGA (n.-301+38_-301+39insAGA) n.157+38_157+39insAGA n.120+38_120+39insAGA | |
17 | g.60150131G>A | CA626783277 | CA4 | c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.151+39G>A c.-301+39G>A (n.-301+39G>A) n.157+39G>A n.120+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150131G= | CA2268452134 | CA4 | c.58+39G= (n.58+39G=) n.151+39G= c.-301+39G= (n.-301+39G=) n.157+39G= n.120+39G= | |
17 | g.60150131G>T | CA2576341464 | CA4 | c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.151+39G>T c.-301+39G>T (n.-301+39G>T) n.157+39G>T n.120+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150132T>A | CA2639096248 | CA4 | c.58+40T>A (n.58+40T>A) n.151+40T>A c.-301+40T>A (n.-301+40T>A) n.157+40T>A n.120+40T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150132T>C | CA2576341465 | CA4 | c.58+40T>C (n.58+40T>C) n.151+40T>C c.-301+40T>C (n.-301+40T>C) n.157+40T>C n.120+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150132T>G | CA2733893043 | CA4 | c.58+40T>G (n.58+40T>G) n.151+40T>G c.-301+40T>G (n.-301+40T>G) n.157+40T>G n.120+40T>G | dbSNP |
17 | g.60150133C>A | CA2576341466 | CA4 | c.58+41C>A (n.58+41C>A) n.151+41C>A c.-301+41C>A (n.-301+41C>A) n.157+41C>A n.120+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150133C>G | CA2639096250 | CA4 | c.58+41C>G (n.58+41C>G) n.151+41C>G c.-301+41C>G (n.-301+41C>G) n.157+41C>G n.120+41C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150133C>T | CA2639096249 | CA4 | c.58+41C>T (n.58+41C>T) n.151+41C>T c.-301+41C>T (n.-301+41C>T) n.157+41C>T n.120+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150136del | CA2639096251 | CA4 | c.58+44del (n.58+44del) n.151+44del c.-301+44del (n.-301+44del) n.157+44del n.120+44del | gnomAD v4 |
17 | g.60150134C>A | CA2639096252 | CA4 | c.58+42C>A (n.58+42C>A) n.151+42C>A c.-301+42C>A (n.-301+42C>A) n.157+42C>A n.120+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150134C= | CA2268452135 | CA4 | c.58+42C= (n.58+42C=) n.151+42C= c.-301+42C= (n.-301+42C=) n.157+42C= n.120+42C= | |
17 | g.60150134C>T | CA8685188 | CA4 | c.58+42C>T (n.58+42C>T) n.151+42C>T c.-301+42C>T (n.-301+42C>T) n.157+42C>T n.120+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150135C>A | CA2639096253 | CA4 | c.58+43C>A (n.58+43C>A) n.151+43C>A c.-301+43C>A (n.-301+43C>A) n.157+43C>A n.120+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150135C= | CA2268452136 | CA4 | c.58+43C= (n.58+43C=) n.151+43C= c.-301+43C= (n.-301+43C=) n.157+43C= n.120+43C= | |
17 | g.60150135C>G | CA626783278 | CA4 | c.58+43C>G (n.58+43C>G) n.151+43C>G c.-301+43C>G (n.-301+43C>G) n.157+43C>G n.120+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150135C>T | CA2268452137 | CA4 | c.58+43C>T (n.58+43C>T) n.151+43C>T c.-301+43C>T (n.-301+43C>T) n.157+43C>T n.120+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150136C>A | CA2639096254 | CA4 | c.58+44C>A (n.58+44C>A) n.151+44C>A c.-301+44C>A (n.-301+44C>A) n.157+44C>A n.120+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150136C>G | CA2576341467 | CA4 | c.58+44C>G (n.58+44C>G) n.151+44C>G c.-301+44C>G (n.-301+44C>G) n.157+44C>G n.120+44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150136C>T | CA2639096255 | CA4 | c.58+44C>T (n.58+44C>T) n.151+44C>T c.-301+44C>T (n.-301+44C>T) n.157+44C>T n.120+44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150136_60150137insAGTA | CA2810026595 | CA4 | c.58+44_58+45insAGTA (n.58+44_58+45insAGTA) n.151+44_151+45insAGTA c.-301+44_-301+45insAGTA (n.-301+44_-301+45insAGTA) n.157+44_157+45insAGTA n.120+44_120+45insAGTA | |
17 | g.60150137T>A | CA2639096256 | CA4 | c.58+45T>A (n.58+45T>A) n.151+45T>A c.-301+45T>A (n.-301+45T>A) n.157+45T>A n.120+45T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150137T>C | CA2268452138 | CA4 | c.58+45T>C (n.58+45T>C) n.151+45T>C c.-301+45T>C (n.-301+45T>C) n.157+45T>C n.120+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150137T= | CA2268452139 | CA4 | c.58+45T= (n.58+45T=) n.151+45T= c.-301+45T= (n.-301+45T=) n.157+45T= n.120+45T= | |
17 | g.60150138C>A | CA2639096258 | CA4 | c.58+46C>A (n.58+46C>A) n.151+46C>A c.-301+46C>A (n.-301+46C>A) n.157+46C>A n.120+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150138C= | CA2268452140 | CA4 | c.58+46C= (n.58+46C=) n.151+46C= c.-301+46C= (n.-301+46C=) n.157+46C= n.120+46C= | |
17 | g.60150138C>T | CA292200087 | CA4 | c.58+46C>T (n.58+46C>T) n.151+46C>T c.-301+46C>T (n.-301+46C>T) n.157+46C>T n.120+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150139del | CA2810026596 | CA4 | c.58+47del (n.58+47del) n.151+47del c.-301+47del (n.-301+47del) n.157+47del n.120+47del | |
17 | g.60150139C>A | CA2576341468 | CA4 | c.58+47C>A (n.58+47C>A) n.151+47C>A c.-301+47C>A (n.-301+47C>A) n.157+47C>A n.120+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150139C= | CA2268452141 | CA4 | c.58+47C= (n.58+47C=) n.151+47C= c.-301+47C= (n.-301+47C=) n.157+47C= n.120+47C= | |
17 | g.60150139C>G | CA626783280 | CA4 | c.58+47C>G (n.58+47C>G) n.151+47C>G c.-301+47C>G (n.-301+47C>G) n.157+47C>G n.120+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150139C>T | CA626783279 | CA4 | c.58+47C>T (n.58+47C>T) n.151+47C>T c.-301+47C>T (n.-301+47C>T) n.157+47C>T n.120+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150140G>A | CA8685189 | CA4 | c.58+48G>A (n.58+48G>A) n.151+48G>A c.-301+48G>A (n.-301+48G>A) n.157+48G>A n.120+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150140G>C | CA2576341469 | CA4 | c.58+48G>C (n.58+48G>C) n.151+48G>C c.-301+48G>C (n.-301+48G>C) n.157+48G>C n.120+48G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150140G= | CA2268452142 | CA4 | c.58+48G= (n.58+48G=) n.151+48G= c.-301+48G= (n.-301+48G=) n.157+48G= n.120+48G= | |
17 | g.60150140G>T | CA2268452143 | CA4 | c.58+48G>T (n.58+48G>T) n.151+48G>T c.-301+48G>T (n.-301+48G>T) n.157+48G>T n.120+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150141T>C | CA626783281 | CA4 | c.58+49T>C (n.58+49T>C) n.151+49T>C c.-301+49T>C (n.-301+49T>C) n.157+49T>C n.120+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150141T= | CA2268452144 | CA4 | c.58+49T= (n.58+49T=) n.151+49T= c.-301+49T= (n.-301+49T=) n.157+49T= n.120+49T= | |
17 | g.60150142G>A | CA2639096259 | CA4 | c.58+50G>A (n.58+50G>A) n.151+50G>A c.-301+50G>A (n.-301+50G>A) n.157+50G>A n.120+50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150142G= | CA2268452145 | CA4 | c.58+50G= (n.58+50G=) n.151+50G= c.-301+50G= (n.-301+50G=) n.157+50G= n.120+50G= | |
17 | g.60150142G>T | CA2639096260 | CA4 | c.58+50G>T (n.58+50G>T) n.151+50G>T c.-301+50G>T (n.-301+50G>T) n.157+50G>T n.120+50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150143C>A | CA8685191 | CA4 | c.58+51C>A (n.58+51C>A) n.151+51C>A c.-301+51C>A (n.-301+51C>A) n.157+51C>A n.120+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150143C= | CA2268452146 | CA4 | c.58+51C= (n.58+51C=) n.151+51C= c.-301+51C= (n.-301+51C=) n.157+51C= n.120+51C= | |
17 | g.60150143C>G | CA8685190 | CA4 | c.58+51C>G (n.58+51C>G) n.151+51C>G c.-301+51C>G (n.-301+51C>G) n.157+51C>G n.120+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150143C>T | CA626783283 | CA4 | c.58+51C>T (n.58+51C>T) n.151+51C>T c.-301+51C>T (n.-301+51C>T) n.157+51C>T n.120+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150147dup | CA626783282 | CA4 | c.58+55dup (n.58+55dup) n.151+55dup c.-301+55dup (n.-301+55dup) n.157+55dup n.120+55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150147del | CA656824648 | CA4 | c.58+55del (n.58+55del) n.151+55del c.-301+55del (n.-301+55del) n.157+55del n.120+55del | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.60150146_60150147del | CA2810026598 | CA4 | c.58+54_58+55del (n.58+54_58+55del) n.151+54_151+55del c.-301+54_-301+55del (n.-301+54_-301+55del) n.157+54_157+55del n.120+54_120+55del | |
17 | g.60150143_60150162del | CA2810026599 | CA4 | c.58+51_58+70del (n.58+51_58+70del) n.151+51_151+70del c.-301+51_-301+70del (n.-301+51_-301+70del) n.157+51_157+70del n.120+51_120+70del | |
17 | g.60150144C>A | CA2639096262 | CA4 | c.58+52C>A (n.58+52C>A) n.151+52C>A c.-301+52C>A (n.-301+52C>A) n.157+52C>A n.120+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150145C>A | CA2639096264 | CA4 | c.58+53C>A (n.58+53C>A) n.151+53C>A c.-301+53C>A (n.-301+53C>A) n.157+53C>A n.120+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150145C>G | CA2810026602 | CA4 | c.58+53C>G (n.58+53C>G) n.151+53C>G c.-301+53C>G (n.-301+53C>G) n.157+53C>G n.120+53C>G | |
17 | g.60150145C>T | CA2639096265 | CA4 | c.58+53C>T (n.58+53C>T) n.151+53C>T c.-301+53C>T (n.-301+53C>T) n.157+53C>T n.120+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150146C>A | CA2639096266 | CA4 | c.58+54C>A (n.58+54C>A) n.151+54C>A c.-301+54C>A (n.-301+54C>A) n.157+54C>A n.120+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150146C>T | CA2639096267 | CA4 | c.58+54C>T (n.58+54C>T) n.151+54C>T c.-301+54C>T (n.-301+54C>T) n.157+54C>T n.120+54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150147C>A | CA292200116 | CA4 | c.58+55C>A (n.58+55C>A) n.151+55C>A c.-301+55C>A (n.-301+55C>A) n.157+55C>A n.120+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150147C= | CA2268452147 | CA4 | c.58+55C= (n.58+55C=) n.151+55C= c.-301+55C= (n.-301+55C=) n.157+55C= n.120+55C= | |
17 | g.60150147C>T | CA2268452148 | CA4 | c.58+55C>T (n.58+55C>T) n.151+55C>T c.-301+55C>T (n.-301+55C>T) n.157+55C>T n.120+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150148A= | CA2268452150 | CA4 | c.58+56A= (n.58+56A=) n.151+56A= c.-301+56A= (n.-301+56A=) n.157+56A= n.120+56A= | |
17 | g.60150148A>G | CA2268452149 | CA4 | c.58+56A>G (n.58+56A>G) n.151+56A>G c.-301+56A>G (n.-301+56A>G) n.157+56A>G n.120+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150148dup | CA2810026603 | CA4 | c.58+56dup (n.58+56dup) n.151+56dup c.-301+56dup (n.-301+56dup) n.157+56dup n.120+56dup | |
17 | g.60150149G>A | CA2639096268 | CA4 | c.58+57G>A (n.58+57G>A) n.151+57G>A c.-301+57G>A (n.-301+57G>A) n.157+57G>A n.120+57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150149G>T | CA2639096269 | CA4 | c.58+57G>T (n.58+57G>T) n.151+57G>T c.-301+57G>T (n.-301+57G>T) n.157+57G>T n.120+57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150150C>A | CA2639096270 | CA4 | c.58+58C>A (n.58+58C>A) n.151+58C>A c.-301+58C>A (n.-301+58C>A) n.157+58C>A n.120+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150150C>T | CA2639096271 | CA4 | c.58+58C>T (n.58+58C>T) n.151+58C>T c.-301+58C>T (n.-301+58C>T) n.157+58C>T n.120+58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150150_60150151insAG | CA2810026605 | CA4 | c.58+58_58+59insAG (n.58+58_58+59insAG) n.151+58_151+59insAG c.-301+58_-301+59insAG (n.-301+58_-301+59insAG) n.157+58_157+59insAG n.120+58_120+59insAG | |
17 | g.60150150_60150151insACAT | CA2810026607 | CA4 | c.58+58_58+59insACAT (n.58+58_58+59insACAT) n.151+58_151+59insACAT c.-301+58_-301+59insACAT (n.-301+58_-301+59insACAT) n.157+58_157+59insACAT n.120+58_120+59insACAT | |
17 | g.60150151T>C | CA2639096272 | CA4 | c.58+59T>C (n.58+59T>C) n.151+59T>C c.-301+59T>C (n.-301+59T>C) n.157+59T>C n.120+59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150152C>A | CA2639096273 | CA4 | c.58+60C>A (n.58+60C>A) n.151+60C>A c.-301+60C>A (n.-301+60C>A) n.157+60C>A n.120+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150152C>G | CA2639096274 | CA4 | c.58+60C>G (n.58+60C>G) n.151+60C>G c.-301+60C>G (n.-301+60C>G) n.157+60C>G n.120+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150152C>T | CA2576341471 | CA4 | c.58+60C>T (n.58+60C>T) n.151+60C>T c.-301+60C>T (n.-301+60C>T) n.157+60C>T n.120+60C>T | |
17 | g.60150154del | CA2576341470 | CA4 | c.58+62del (n.58+62del) n.151+62del c.-301+62del (n.-301+62del) n.157+62del n.120+62del | gnomAD v4 |
17 | g.60150153C>A | CA2639096275 | CA4 | c.58+61C>A (n.58+61C>A) n.151+61C>A c.-301+61C>A (n.-301+61C>A) n.157+61C>A n.120+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150153C>G | CA2639096276 | CA4 | c.58+61C>G (n.58+61C>G) n.151+61C>G c.-301+61C>G (n.-301+61C>G) n.157+61C>G n.120+61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150153_60150154insACAA | CA2810026609 | CA4 | c.58+61_58+62insACAA (n.58+61_58+62insACAA) n.151+61_151+62insACAA c.-301+61_-301+62insACAA (n.-301+61_-301+62insACAA) n.157+61_157+62insACAA n.120+61_120+62insACAA | |
17 | g.60150154C>A | CA2576341472 | CA4 | c.58+62C>A (n.58+62C>A) n.151+62C>A c.-301+62C>A (n.-301+62C>A) n.157+62C>A n.120+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150154C= | CA2268452151 | CA4 | c.58+62C= (n.58+62C=) n.151+62C= c.-301+62C= (n.-301+62C=) n.157+62C= n.120+62C= | |
17 | g.60150154C>T | CA292200123 | CA4 | c.58+62C>T (n.58+62C>T) n.151+62C>T c.-301+62C>T (n.-301+62C>T) n.157+62C>T n.120+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150155G>A | CA2639096277 | CA4 | c.58+63G>A (n.58+63G>A) n.151+63G>A c.-301+63G>A (n.-301+63G>A) n.157+63G>A n.120+63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150155G= | CA2268452152 | CA4 | c.58+63G= (n.58+63G=) n.151+63G= c.-301+63G= (n.-301+63G=) n.157+63G= n.120+63G= | |
17 | g.60150155G>T | CA292200129 | CA4 | c.58+63G>T (n.58+63G>T) n.151+63G>T c.-301+63G>T (n.-301+63G>T) n.157+63G>T n.120+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150156C>A | CA2576341473 | CA4 | c.58+64C>A (n.58+64C>A) n.151+64C>A c.-301+64C>A (n.-301+64C>A) n.157+64C>A n.120+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150156C>T | CA2639096279 | CA4 | c.58+64C>T (n.58+64C>T) n.151+64C>T c.-301+64C>T (n.-301+64C>T) n.157+64C>T n.120+64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150159del | CA2639096278 | CA4 | c.58+67del (n.58+67del) n.151+67del c.-301+67del (n.-301+67del) n.157+67del n.120+67del | gnomAD v4 |
17 | g.60150156_60150162del | CA2810026611 | CA4 | c.58+64_58+70del (n.58+64_58+70del) n.151+64_151+70del c.-301+64_-301+70del (n.-301+64_-301+70del) n.157+64_157+70del n.120+64_120+70del | |
17 | g.60150157C>A | CA2639096280 | CA4 | c.58+65C>A (n.58+65C>A) n.151+65C>A c.-301+65C>A (n.-301+65C>A) n.157+65C>A n.120+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150157C= | CA2268452153 | CA4 | c.58+65C= (n.58+65C=) n.151+65C= c.-301+65C= (n.-301+65C=) n.157+65C= n.120+65C= | |
17 | g.60150157C>G | CA2639096281 | CA4 | c.58+65C>G (n.58+65C>G) n.151+65C>G c.-301+65C>G (n.-301+65C>G) n.157+65C>G n.120+65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150157C>T | CA292200138 | CA4 | c.58+65C>T (n.58+65C>T) n.151+65C>T c.-301+65C>T (n.-301+65C>T) n.157+65C>T n.120+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150158C>A | CA2639096282 | CA4 | c.58+66C>A (n.58+66C>A) n.151+66C>A c.-301+66C>A (n.-301+66C>A) n.157+66C>A n.120+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150158C= | CA2268452154 | CA4 | c.58+66C= (n.58+66C=) n.151+66C= c.-301+66C= (n.-301+66C=) n.157+66C= n.120+66C= | |
17 | g.60150158C>T | CA292200139 | CA4 | c.58+66C>T (n.58+66C>T) n.151+66C>T c.-301+66C>T (n.-301+66C>T) n.157+66C>T n.120+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150159C>A | CA2576341474 | CA4 | c.58+67C>A (n.58+67C>A) n.151+67C>A c.-301+67C>A (n.-301+67C>A) n.157+67C>A n.120+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150159C= | CA2268452155 | CA4 | c.58+67C= (n.58+67C=) n.151+67C= c.-301+67C= (n.-301+67C=) n.157+67C= n.120+67C= | |
17 | g.60150159C>T | CA773663839 | CA4 | c.58+67C>T (n.58+67C>T) n.151+67C>T c.-301+67C>T (n.-301+67C>T) n.157+67C>T n.120+67C>T | dbSNP |
17 | g.60150160T>C | CA2576341475 | CA4 | c.58+68T>C (n.58+68T>C) n.151+68T>C c.-301+68T>C (n.-301+68T>C) n.157+68T>C n.120+68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150161G>A | CA2639096283 | CA4 | c.58+69G>A (n.58+69G>A) n.151+69G>A c.-301+69G>A (n.-301+69G>A) n.157+69G>A n.120+69G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150162del | CA2576341476 | CA4 | c.58+70del (n.58+70del) n.151+70del c.-301+70del (n.-301+70del) n.157+70del n.120+70del | |
17 | g.60150162C>A | CA2639096285 | CA4 | c.58+70C>A (n.58+70C>A) n.151+70C>A c.-301+70C>A (n.-301+70C>A) n.157+70C>A n.120+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150162C= | CA2268452156 | CA4 | c.58+70C= (n.58+70C=) n.151+70C= c.-301+70C= (n.-301+70C=) n.157+70C= n.120+70C= | |
17 | g.60150162C>T | CA2639096284 | CA4 | c.58+70C>T (n.58+70C>T) n.151+70C>T c.-301+70C>T (n.-301+70C>T) n.157+70C>T n.120+70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150162_60150163insT | CA2268452157 | CA4 | c.58+70_58+71insT (n.58+70_58+71insT) n.151+70_151+71insT c.-301+70_-301+71insT (n.-301+70_-301+71insT) n.157+70_157+71insT n.120+70_120+71insT | dbSNP |
17 | g.60150163A= | CA2268452158 | CA4 | c.58+71A= (n.58+71A=) n.151+71A= c.-301+71A= (n.-301+71A=) n.157+71A= n.120+71A= | |
17 | g.60150163A>G | CA292200140 | CA4 | c.58+71A>G (n.58+71A>G) n.151+71A>G c.-301+71A>G (n.-301+71A>G) n.157+71A>G n.120+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150163A>T | CA2810026614 | CA4 | c.58+71A>T (n.58+71A>T) n.151+71A>T c.-301+71A>T (n.-301+71A>T) n.157+71A>T n.120+71A>T | |
17 | g.60150163_60150168del | CA2810026613 | CA4 | c.58+71_58+76del (n.58+71_58+76del) n.151+71_151+76del c.-301+71_-301+76del (n.-301+71_-301+76del) n.157+71_157+76del n.120+71_120+76del | |
17 | g.60150164G>A | CA773663841 | CA4 | c.58+72G>A (n.58+72G>A) n.151+72G>A c.-301+72G>A (n.-301+72G>A) n.157+72G>A n.120+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150164G>C | CA2576341477 | CA4 | c.58+72G>C (n.58+72G>C) n.151+72G>C c.-301+72G>C (n.-301+72G>C) n.157+72G>C n.120+72G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150164G= | CA2268452159 | CA4 | c.58+72G= (n.58+72G=) n.151+72G= c.-301+72G= (n.-301+72G=) n.157+72G= n.120+72G= | |
17 | g.60150164G>T | CA14504245 | CA4 | c.58+72G>T (n.58+72G>T) n.151+72G>T c.-301+72G>T (n.-301+72G>T) n.157+72G>T n.120+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150165A= | CA2268452160 | CA4 | c.58+73A= (n.58+73A=) n.151+73A= c.-301+73A= (n.-301+73A=) n.157+73A= n.120+73A= | |
17 | g.60150165A>G | CA773663843 | CA4 | c.58+73A>G (n.58+73A>G) n.151+73A>G c.-301+73A>G (n.-301+73A>G) n.157+73A>G n.120+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150165A>T | CA2810026616 | CA4 | c.58+73A>T (n.58+73A>T) n.151+73A>T c.-301+73A>T (n.-301+73A>T) n.157+73A>T n.120+73A>T | |
17 | g.60150166G= | CA2268452161 | CA4 | c.58+74G= (n.58+74G=) n.151+74G= c.-301+74G= (n.-301+74G=) n.157+74G= n.120+74G= | |
17 | g.60150166G>T | CA292200157 | CA4 | c.58+74G>T (n.58+74G>T) n.151+74G>T c.-301+74G>T (n.-301+74G>T) n.157+74G>T n.120+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150166_60150169del | CA2810026618 | CA4 | c.58+74_58+77del (n.58+74_58+77del) n.151+74_151+77del c.-301+74_-301+77del (n.-301+74_-301+77del) n.157+74_157+77del n.120+74_120+77del | |
17 | g.60150167G>A | CA2639096287 | CA4 | c.58+75G>A (n.58+75G>A) n.151+75G>A c.-301+75G>A (n.-301+75G>A) n.157+75G>A n.120+75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150167G>T | CA2639096288 | CA4 | c.58+75G>T (n.58+75G>T) n.151+75G>T c.-301+75G>T (n.-301+75G>T) n.157+75G>T n.120+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150168A>T | CA2639096289 | CA4 | c.58+76A>T (n.58+76A>T) n.151+76A>T c.-301+76A>T (n.-301+76A>T) n.157+76A>T n.120+76A>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150169T>C | CA2639096290 | CA4 | c.58+77T>C (n.58+77T>C) n.151+77T>C c.-301+77T>C (n.-301+77T>C) n.157+77T>C n.120+77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150169_60150170del | CA2810026619 | CA4 | c.58+77_58+78del (n.58+77_58+78del) n.151+77_151+78del c.-301+77_-301+78del (n.-301+77_-301+78del) n.157+77_157+78del n.120+77_120+78del | |
17 | g.60150169_60150170delinsTC | CA2268452162 | CA4 | c.58+77_58+78delinsTC (n.58+77_58+78delinsTC) n.151+77_151+78delinsTC c.-301+77_-301+78delinsTC (n.-301+77_-301+78delinsTC) n.157+77_157+78delinsTC n.120+77_120+78delinsTC | |
17 | g.60150170C>A | CA2639096291 | CA4 | c.58+78C>A (n.58+78C>A) n.151+78C>A c.-301+78C>A (n.-301+78C>A) n.157+78C>A n.120+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150170C= | CA2268452163 | CA4 | c.58+78C= (n.58+78C=) n.151+78C= c.-301+78C= (n.-301+78C=) n.157+78C= n.120+78C= | |
17 | g.60150170C>G | CA2576341479 | CA4 | c.58+78C>G (n.58+78C>G) n.151+78C>G c.-301+78C>G (n.-301+78C>G) n.157+78C>G n.120+78C>G | |
17 | g.60150170C>T | CA292200183 | CA4 | c.58+78C>T (n.58+78C>T) n.151+78C>T c.-301+78C>T (n.-301+78C>T) n.157+78C>T n.120+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150175dup | CA2576341478 | CA4 | c.58+83dup (n.58+83dup) n.151+83dup c.-301+83dup (n.-301+83dup) n.157+83dup n.120+83dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150175del | CA985153483 | CA4 | c.58+83del (n.58+83del) n.151+83del c.-301+83del (n.-301+83del) n.157+83del n.120+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150171C>A | CA985153488 | CA4 | c.58+79C>A (n.58+79C>A) n.151+79C>A c.-301+79C>A (n.-301+79C>A) n.157+79C>A n.120+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150171C= | CA2268452164 | CA4 | c.58+79C= (n.58+79C=) n.151+79C= c.-301+79C= (n.-301+79C=) n.157+79C= n.120+79C= | |
17 | g.60150171C>G | CA985153486 | CA4 | c.58+79C>G (n.58+79C>G) n.151+79C>G c.-301+79C>G (n.-301+79C>G) n.157+79C>G n.120+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150171C>T | CA292200185 | CA4 | c.58+79C>T (n.58+79C>T) n.151+79C>T c.-301+79C>T (n.-301+79C>T) n.157+79C>T n.120+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150171_60150182del | CA2810026620 | CA4 | c.58+79_58+90del (n.58+79_58+90del) n.151+79_151+90del c.-301+79_-301+90del (n.-301+79_-301+90del) n.157+79_157+90del n.120+79_120+90del | |
17 | g.60150171_60150172insAA | CA2810026622 | CA4 | c.58+79_58+80insAA (n.58+79_58+80insAA) n.151+79_151+80insAA c.-301+79_-301+80insAA (n.-301+79_-301+80insAA) n.157+79_157+80insAA n.120+79_120+80insAA | |
17 | g.60150172C>A | CA2639096293 | CA4 | c.58+80C>A (n.58+80C>A) n.151+80C>A c.-301+80C>A (n.-301+80C>A) n.157+80C>A n.120+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150173C>A | CA2639096294 | CA4 | c.58+81C>A (n.58+81C>A) n.151+81C>A c.-301+81C>A (n.-301+81C>A) n.157+81C>A n.120+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150173C= | CA2268452165 | CA4 | c.58+81C= (n.58+81C=) n.151+81C= c.-301+81C= (n.-301+81C=) n.157+81C= n.120+81C= | |
17 | g.60150173C>T | CA2268452166 | CA4 | c.58+81C>T (n.58+81C>T) n.151+81C>T c.-301+81C>T (n.-301+81C>T) n.157+81C>T n.120+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150173_60150174insA | CA2810026623 | CA4 | c.58+81_58+82insA (n.58+81_58+82insA) n.151+81_151+82insA c.-301+81_-301+82insA (n.-301+81_-301+82insA) n.157+81_157+82insA n.120+81_120+82insA | |
17 | g.60150174C>A | CA2639096298 | CA4 | c.58+82C>A (n.58+82C>A) n.151+82C>A c.-301+82C>A (n.-301+82C>A) n.157+82C>A n.120+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150174C= | CA2268452167 | CA4 | c.58+82C= (n.58+82C=) n.151+82C= c.-301+82C= (n.-301+82C=) n.157+82C= n.120+82C= | |
17 | g.60150174C>G | CA626783284 | CA4 | c.58+82C>G (n.58+82C>G) n.151+82C>G c.-301+82C>G (n.-301+82C>G) n.157+82C>G n.120+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150174C>T | CA292200186 | CA4 | c.58+82C>T (n.58+82C>T) n.151+82C>T c.-301+82C>T (n.-301+82C>T) n.157+82C>T n.120+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150175C>A | CA2576341480 | CA4 | c.58+83C>A (n.58+83C>A) n.151+83C>A c.-301+83C>A (n.-301+83C>A) n.157+83C>A n.120+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150175C= | CA2268452168 | CA4 | c.58+83C= (n.58+83C=) n.151+83C= c.-301+83C= (n.-301+83C=) n.157+83C= n.120+83C= | |
17 | g.60150175C>G | CA2639096300 | CA4 | c.58+83C>G (n.58+83C>G) n.151+83C>G c.-301+83C>G (n.-301+83C>G) n.157+83C>G n.120+83C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150175C>T | CA985153491 | CA4 | c.58+83C>T (n.58+83C>T) n.151+83C>T c.-301+83C>T (n.-301+83C>T) n.157+83C>T n.120+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150176G>A | CA292200189 | CA4 | c.58+84G>A (n.58+84G>A) n.151+84G>A c.-301+84G>A (n.-301+84G>A) n.157+84G>A n.120+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150176G= | CA2268452169 | CA4 | c.58+84G= (n.58+84G=) n.151+84G= c.-301+84G= (n.-301+84G=) n.157+84G= n.120+84G= | |
17 | g.60150176G>T | CA773663850 | CA4 | c.58+84G>T (n.58+84G>T) n.151+84G>T c.-301+84G>T (n.-301+84G>T) n.157+84G>T n.120+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150176_60150180del | CA2810026624 | CA4 | c.58+84_58+88del (n.58+84_58+88del) n.151+84_151+88del c.-301+84_-301+88del (n.-301+84_-301+88del) n.157+84_157+88del n.120+84_120+88del | |
17 | g.60150177C>A | CA2639096305 | CA4 | c.58+85C>A (n.58+85C>A) n.151+85C>A c.-301+85C>A (n.-301+85C>A) n.157+85C>A n.120+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150177C>G | CA2639096306 | CA4 | c.58+85C>G (n.58+85C>G) n.151+85C>G c.-301+85C>G (n.-301+85C>G) n.157+85C>G n.120+85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150177C>T | CA2639096307 | CA4 | c.58+85C>T (n.58+85C>T) n.151+85C>T c.-301+85C>T (n.-301+85C>T) n.157+85C>T n.120+85C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150178G>A | CA2576341481 | CA4 | c.58+86G>A (n.58+86G>A) n.151+86G>A c.-301+86G>A (n.-301+86G>A) n.157+86G>A n.120+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150178G>T | CA2639096308 | CA4 | c.58+86G>T (n.58+86G>T) n.151+86G>T c.-301+86G>T (n.-301+86G>T) n.157+86G>T n.120+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150179G>A | CA292200194 | CA4 | c.58+87G>A (n.58+87G>A) n.151+87G>A c.-301+87G>A (n.-301+87G>A) n.157+87G>A n.120+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150179G= | CA2268452170 | CA4 | c.58+87G= (n.58+87G=) n.151+87G= c.-301+87G= (n.-301+87G=) n.157+87G= n.120+87G= | |
17 | g.60150179G>T | CA2639096310 | CA4 | c.58+87G>T (n.58+87G>T) n.151+87G>T c.-301+87G>T (n.-301+87G>T) n.157+87G>T n.120+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150180G>A | CA2639096315 | CA4 | c.58+88G>A (n.58+88G>A) n.151+88G>A c.-301+88G>A (n.-301+88G>A) n.157+88G>A n.120+88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150180G>T | CA2639096317 | CA4 | c.58+88G>T (n.58+88G>T) n.151+88G>T c.-301+88G>T (n.-301+88G>T) n.157+88G>T n.120+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150181C>A | CA626783285 | CA4 | c.58+89C>A (n.58+89C>A) n.151+89C>A c.-301+89C>A (n.-301+89C>A) n.157+89C>A n.120+89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150181C= | CA2268452172 | CA4 | c.58+89C= (n.58+89C=) n.151+89C= c.-301+89C= (n.-301+89C=) n.157+89C= n.120+89C= | |
17 | g.60150181C>G | CA2268452171 | CA4 | c.58+89C>G (n.58+89C>G) n.151+89C>G c.-301+89C>G (n.-301+89C>G) n.157+89C>G n.120+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150181C>T | CA626783286 | CA4 | c.58+89C>T (n.58+89C>T) n.151+89C>T c.-301+89C>T (n.-301+89C>T) n.157+89C>T n.120+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150182del | CA2810026626 | CA4 | c.58+90del (n.58+90del) n.151+90del c.-301+90del (n.-301+90del) n.157+90del n.120+90del | |
17 | g.60150182G>A | CA2576341482 | CA4 | c.58+90G>A (n.58+90G>A) n.151+90G>A c.-301+90G>A (n.-301+90G>A) n.157+90G>A n.120+90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150182G= | CA2268452173 | CA4 | c.58+90G= (n.58+90G=) n.151+90G= c.-301+90G= (n.-301+90G=) n.157+90G= n.120+90G= | |
17 | g.60150182G>T | CA292200200 | CA4 | c.58+90G>T (n.58+90G>T) n.151+90G>T c.-301+90G>T (n.-301+90G>T) n.157+90G>T n.120+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150184C>A | CA2639096321 | CA4 | c.58+92C>A (n.58+92C>A) n.151+92C>A c.-301+92C>A (n.-301+92C>A) n.157+92C>A n.120+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150184C>T | CA2639096322 | CA4 | c.58+92C>T (n.58+92C>T) n.151+92C>T c.-301+92C>T (n.-301+92C>T) n.157+92C>T n.120+92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150185C>A | CA2639096323 | CA4 | c.58+93C>A (n.58+93C>A) n.151+93C>A c.-301+93C>A (n.-301+93C>A) n.157+93C>A n.120+93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150185C= | CA2268452174 | CA4 | c.58+93C= (n.58+93C=) n.151+93C= c.-301+93C= (n.-301+93C=) n.157+93C= n.120+93C= | |
17 | g.60150185C>G | CA773663856 | CA4 | c.58+93C>G (n.58+93C>G) n.151+93C>G c.-301+93C>G (n.-301+93C>G) n.157+93C>G n.120+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150185C>T | CA2639096324 | CA4 | c.58+93C>T (n.58+93C>T) n.151+93C>T c.-301+93C>T (n.-301+93C>T) n.157+93C>T n.120+93C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150186G>A | CA2268452176 | CA4 | c.58+94G>A (n.58+94G>A) n.151+94G>A c.-301+94G>A (n.-301+94G>A) n.157+94G>A n.120+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150186G>C | CA292200204 | CA4 | c.58+94G>C (n.58+94G>C) n.151+94G>C c.-301+94G>C (n.-301+94G>C) n.157+94G>C n.120+94G>C | dbSNP |
17 | g.60150186G= | CA2268452175 | CA4 | c.58+94G= (n.58+94G=) n.151+94G= c.-301+94G= (n.-301+94G=) n.157+94G= n.120+94G= | |
17 | g.60150187G>A | CA985153500 | CA4 | c.58+95G>A (n.58+95G>A) n.151+95G>A c.-301+95G>A (n.-301+95G>A) n.157+95G>A n.120+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150187G= | CA2268452177 | CA4 | c.58+95G= (n.58+95G=) n.151+95G= c.-301+95G= (n.-301+95G=) n.157+95G= n.120+95G= | |
17 | g.60150187G>T | CA2639096326 | CA4 | c.58+95G>T (n.58+95G>T) n.151+95G>T c.-301+95G>T (n.-301+95G>T) n.157+95G>T n.120+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150188T>A | CA2268452179 | CA4 | c.58+96T>A (n.58+96T>A) n.151+96T>A c.-301+96T>A (n.-301+96T>A) n.157+96T>A n.120+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150188T>C | CA2576341483 | CA4 | c.58+96T>C (n.58+96T>C) n.151+96T>C c.-301+96T>C (n.-301+96T>C) n.157+96T>C n.120+96T>C | |
17 | g.60150188T= | CA2268452178 | CA4 | c.58+96T= (n.58+96T=) n.151+96T= c.-301+96T= (n.-301+96T=) n.157+96T= n.120+96T= | |
17 | g.60150189G>A | CA2639096328 | CA4 | c.58+97G>A (n.58+97G>A) n.151+97G>A c.-301+97G>A (n.-301+97G>A) n.157+97G>A n.120+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150189G>T | CA2639096330 | CA4 | c.58+97G>T (n.58+97G>T) n.151+97G>T c.-301+97G>T (n.-301+97G>T) n.157+97G>T n.120+97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150190A>G | CA2639096331 | CA4 | c.58+98A>G (n.58+98A>G) n.151+98A>G c.-301+98A>G (n.-301+98A>G) n.157+98A>G n.120+98A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150191G>T | CA2639096332 | CA4 | c.58+99G>T (n.58+99G>T) n.151+99G>T c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) n.157+99G>T n.120+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C>A | CA2576341484 | CA4 | c.58+100C>A (n.58+100C>A) n.151+100C>A c.-301+100C>A (n.-301+100C>A) n.157+100C>A n.120+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C= | CA2268452180 | CA4 | c.58+100C= (n.58+100C=) n.151+100C= c.-301+100C= (n.-301+100C=) n.157+100C= n.120+100C= | |
17 | g.60150192C>G | CA2639096333 | CA4 | c.58+100C>G (n.58+100C>G) n.151+100C>G c.-301+100C>G (n.-301+100C>G) n.157+100C>G n.120+100C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150192C>T | CA985153501 | CA4 | c.58+100C>T (n.58+100C>T) n.151+100C>T c.-301+100C>T (n.-301+100C>T) n.157+100C>T n.120+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150193G>A | CA985153502 | CA4 | c.58+101G>A (n.58+101G>A) n.151+101G>A c.-301+101G>A (n.-301+101G>A) n.157+101G>A n.120+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150193G= | CA2268452181 | CA4 | c.58+101G= (n.58+101G=) n.151+101G= c.-301+101G= (n.-301+101G=) n.157+101G= n.120+101G= | |
17 | g.60150193G>T | CA985153508 | CA4 | c.58+101G>T (n.58+101G>T) n.151+101G>T c.-301+101G>T (n.-301+101G>T) n.157+101G>T n.120+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150194T>C | CA2639096336 | CA4 | c.58+102T>C (n.58+102T>C) n.151+102T>C c.-301+102T>C (n.-301+102T>C) n.157+102T>C n.120+102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150195C>A | CA2639096339 | CA4 | c.58+103C>A (n.58+103C>A) n.151+103C>A c.-301+103C>A (n.-301+103C>A) n.157+103C>A n.120+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150195C>T | CA2639096340 | CA4 | c.58+103C>T (n.58+103C>T) n.151+103C>T c.-301+103C>T (n.-301+103C>T) n.157+103C>T n.120+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150195_60150196insACA | CA2810026627 | CA4 | c.58+103_58+104insACA (n.58+103_58+104insACA) n.151+103_151+104insACA c.-301+103_-301+104insACA (n.-301+103_-301+104insACA) n.157+103_157+104insACA n.120+103_120+104insACA | |
17 | g.60150196G>A | CA2639096342 | CA4 | c.58+104G>A (n.58+104G>A) n.151+104G>A c.-301+104G>A (n.-301+104G>A) n.157+104G>A n.120+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150196G>T | CA2639096343 | CA4 | c.58+104G>T (n.58+104G>T) n.151+104G>T c.-301+104G>T (n.-301+104G>T) n.157+104G>T n.120+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150197G>A | CA2639096344 | CA4 | c.58+105G>A (n.58+105G>A) n.151+105G>A c.-301+105G>A (n.-301+105G>A) n.157+105G>A n.120+105G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150197G>C | CA292200209 | CA4 | c.58+105G>C (n.58+105G>C) n.151+105G>C c.-301+105G>C (n.-301+105G>C) n.157+105G>C n.120+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150197G= | CA2268452182 | CA4 | c.58+105G= (n.58+105G=) n.151+105G= c.-301+105G= (n.-301+105G=) n.157+105G= n.120+105G= | |
17 | g.60150197G>T | CA2639096346 | CA4 | c.58+105G>T (n.58+105G>T) n.151+105G>T c.-301+105G>T (n.-301+105G>T) n.157+105G>T n.120+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150198T>A | CA2639096347 | CA4 | c.58+106T>A (n.58+106T>A) n.151+106T>A c.-301+106T>A (n.-301+106T>A) n.157+106T>A n.120+106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150198T>C | CA2639096348 | CA4 | c.58+106T>C (n.58+106T>C) n.151+106T>C c.-301+106T>C (n.-301+106T>C) n.157+106T>C n.120+106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150198_60150199insA | CA2810026628 | CA4 | c.58+106_58+107insA (n.58+106_58+107insA) n.151+106_151+107insA c.-301+106_-301+107insA (n.-301+106_-301+107insA) n.157+106_157+107insA n.120+106_120+107insA | |
17 | g.60150199G>A | CA2639096349 | CA4 | c.58+107G>A (n.58+107G>A) n.151+107G>A c.-301+107G>A (n.-301+107G>A) n.157+107G>A n.120+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150199G>T | CA2639096350 | CA4 | c.58+107G>T (n.58+107G>T) n.151+107G>T c.-301+107G>T (n.-301+107G>T) n.157+107G>T n.120+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150200G>A | CA2639096351 | CA4 | c.58+108G>A (n.58+108G>A) n.151+108G>A c.-301+108G>A (n.-301+108G>A) n.157+108G>A n.120+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150200G>T | CA2639096352 | CA4 | c.58+108G>T (n.58+108G>T) n.151+108G>T c.-301+108G>T (n.-301+108G>T) n.157+108G>T n.120+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150201C>A | CA2639096353 | CA4 | c.58+109C>A (n.58+109C>A) n.151+109C>A c.-301+109C>A (n.-301+109C>A) n.157+109C>A n.120+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150201C>T | CA2639096354 | CA4 | c.58+109C>T (n.58+109C>T) n.151+109C>T c.-301+109C>T (n.-301+109C>T) n.157+109C>T n.120+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150202G>A | CA2639096355 | CA4 | c.58+110G>A (n.58+110G>A) n.151+110G>A c.-301+110G>A (n.-301+110G>A) n.157+110G>A n.120+110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150202G>C | CA2810026630 | CA4 | c.58+110G>C (n.58+110G>C) n.151+110G>C c.-301+110G>C (n.-301+110G>C) n.157+110G>C n.120+110G>C | |
17 | g.60150202G>T | CA2639096356 | CA4 | c.58+110G>T (n.58+110G>T) n.151+110G>T c.-301+110G>T (n.-301+110G>T) n.157+110G>T n.120+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150203_60150207del | CA2810026629 | CA4 | c.58+111_58+115del (n.58+111_58+115del) n.151+111_151+115del c.-301+111_-301+115del (n.-301+111_-301+115del) n.157+111_157+115del n.120+111_120+115del | |
17 | g.60150203C>A | CA2639096357 | CA4 | c.58+111C>A (n.58+111C>A) n.151+111C>A c.-301+111C>A (n.-301+111C>A) n.157+111C>A n.120+111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150204T>A | CA2639096359 | CA4 | c.58+112T>A (n.58+112T>A) n.151+112T>A c.-301+112T>A (n.-301+112T>A) n.157+112T>A n.120+112T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150204T>C | CA2639096361 | CA4 | c.58+112T>C (n.58+112T>C) n.151+112T>C c.-301+112T>C (n.-301+112T>C) n.157+112T>C n.120+112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150205G>A | CA2639096365 | CA4 | c.58+113G>A (n.58+113G>A) n.151+113G>A c.-301+113G>A (n.-301+113G>A) n.157+113G>A n.120+113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150205G>T | CA2639096362 | CA4 | c.58+113G>T (n.58+113G>T) n.151+113G>T c.-301+113G>T (n.-301+113G>T) n.157+113G>T n.120+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150208del | CA2639096364 | CA4 | c.58+116del (n.58+116del) n.151+116del c.-301+116del (n.-301+116del) n.157+116del n.120+116del | gnomAD v4 |
17 | g.60150206G>A | CA2268452184 | CA4 | c.58+114G>A (n.58+114G>A) n.151+114G>A c.-301+114G>A (n.-301+114G>A) n.157+114G>A n.120+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150206G= | CA2268452183 | CA4 | c.58+114G= (n.58+114G=) n.151+114G= c.-301+114G= (n.-301+114G=) n.157+114G= n.120+114G= | |
17 | g.60150207G>C | CA292200216 | CA4 | c.58+115G>C (n.58+115G>C) n.151+115G>C c.-301+115G>C (n.-301+115G>C) n.157+115G>C n.120+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150207G= | CA2268452185 | CA4 | c.58+115G= (n.58+115G=) n.151+115G= c.-301+115G= (n.-301+115G=) n.157+115G= n.120+115G= | |
17 | g.60150207G>T | CA2639096367 | CA4 | c.58+115G>T (n.58+115G>T) n.151+115G>T c.-301+115G>T (n.-301+115G>T) n.157+115G>T n.120+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150207_60150208insACA | CA2810026631 | CA4 | c.58+115_58+116insACA (n.58+115_58+116insACA) n.151+115_151+116insACA c.-301+115_-301+116insACA (n.-301+115_-301+116insACA) n.157+115_157+116insACA n.120+115_120+116insACA | |
17 | g.60150208G>A | CA2639096368 | CA4 | c.58+116G>A (n.58+116G>A) n.151+116G>A c.-301+116G>A (n.-301+116G>A) n.157+116G>A n.120+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150208G>C | CA2639096369 | CA4 | c.58+116G>C (n.58+116G>C) n.151+116G>C c.-301+116G>C (n.-301+116G>C) n.157+116G>C n.120+116G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150208G>T | CA2639096370 | CA4 | c.58+116G>T (n.58+116G>T) n.151+116G>T c.-301+116G>T (n.-301+116G>T) n.157+116G>T n.120+116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150209T>C | CA2639096371 | CA4 | c.58+117T>C (n.58+117T>C) n.151+117T>C c.-301+117T>C (n.-301+117T>C) n.157+117T>C n.120+117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150210C>A | CA2639096374 | CA4 | c.58+118C>A (n.58+118C>A) n.151+118C>A c.-301+118C>A (n.-301+118C>A) n.157+118C>A n.120+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150210C= | CA2268452186 | CA4 | c.58+118C= (n.58+118C=) n.151+118C= c.-301+118C= (n.-301+118C=) n.157+118C= n.120+118C= | |
17 | g.60150210C>T | CA626783287 | CA4 | c.58+118C>T (n.58+118C>T) n.151+118C>T c.-301+118C>T (n.-301+118C>T) n.157+118C>T n.120+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150211C>A | CA2639096377 | CA4 | c.58+119C>A (n.58+119C>A) n.151+119C>A c.-301+119C>A (n.-301+119C>A) n.157+119C>A n.120+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150211C= | CA2268452187 | CA4 | c.58+119C= (n.58+119C=) n.151+119C= c.-301+119C= (n.-301+119C=) n.157+119C= n.120+119C= | |
17 | g.60150211C>G | CA2268452188 | CA4 | c.58+119C>G (n.58+119C>G) n.151+119C>G c.-301+119C>G (n.-301+119C>G) n.157+119C>G n.120+119C>G | dbSNP |
17 | g.60150212C>A | CA2639096379 | CA4 | c.58+120C>A (n.58+120C>A) n.151+120C>A c.-301+120C>A (n.-301+120C>A) n.157+120C>A n.120+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150212C= | CA2268452189 | CA4 | c.58+120C= (n.58+120C=) n.151+120C= c.-301+120C= (n.-301+120C=) n.157+120C= n.120+120C= | |
17 | g.60150212C>T | CA2268452190 | CA4 | c.58+120C>T (n.58+120C>T) n.151+120C>T c.-301+120C>T (n.-301+120C>T) n.157+120C>T n.120+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150213G>A | CA2268452191 | CA4 | c.58+121G>A (n.58+121G>A) n.151+121G>A c.-301+121G>A (n.-301+121G>A) n.157+121G>A n.120+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150213G= | CA2268452192 | CA4 | c.58+121G= (n.58+121G=) n.151+121G= c.-301+121G= (n.-301+121G=) n.157+121G= n.120+121G= | |
17 | g.60150213G>T | CA2639096382 | CA4 | c.58+121G>T (n.58+121G>T) n.151+121G>T c.-301+121G>T (n.-301+121G>T) n.157+121G>T n.120+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150214G>A | CA2639096384 | CA4 | c.58+122G>A (n.58+122G>A) n.151+122G>A c.-301+122G>A (n.-301+122G>A) n.157+122G>A n.120+122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150214G>C | CA985153513 | CA4 | c.58+122G>C (n.58+122G>C) n.151+122G>C c.-301+122G>C (n.-301+122G>C) n.157+122G>C n.120+122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150214G= | CA2268452193 | CA4 | c.58+122G= (n.58+122G=) n.151+122G= c.-301+122G= (n.-301+122G=) n.157+122G= n.120+122G= | |
17 | g.60150214G>T | CA2639096385 | CA4 | c.58+122G>T (n.58+122G>T) n.151+122G>T c.-301+122G>T (n.-301+122G>T) n.157+122G>T n.120+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150215G>A | CA2639096388 | CA4 | c.58+123G>A (n.58+123G>A) n.151+123G>A c.-301+123G>A (n.-301+123G>A) n.157+123G>A n.120+123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150216T>A | CA2639096389 | CA4 | c.58+124T>A (n.58+124T>A) n.151+124T>A c.-301+124T>A (n.-301+124T>A) n.157+124T>A n.120+124T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150216T>C | CA2639096390 | CA4 | c.58+124T>C (n.58+124T>C) n.151+124T>C c.-301+124T>C (n.-301+124T>C) n.157+124T>C n.120+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150216_60150217insAG | CA2810026632 | CA4 | c.58+124_58+125insAG (n.58+124_58+125insAG) n.151+124_151+125insAG c.-301+124_-301+125insAG (n.-301+124_-301+125insAG) n.157+124_157+125insAG n.120+124_120+125insAG | |
17 | g.60150217T>C | CA2639096391 | CA4 | c.58+125T>C (n.58+125T>C) n.151+125T>C c.-301+125T>C (n.-301+125T>C) n.157+125T>C n.120+125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150217T>G | CA2639096392 | CA4 | c.58+125T>G (n.58+125T>G) n.151+125T>G c.-301+125T>G (n.-301+125T>G) n.157+125T>G n.120+125T>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150218G>T | CA2639096393 | CA4 | c.58+126G>T (n.58+126G>T) n.151+126G>T c.-301+126G>T (n.-301+126G>T) n.157+126G>T n.120+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150219C>A | CA2596308047 | CA4 | c.58+127C>A (n.58+127C>A) n.151+127C>A c.-301+127C>A (n.-301+127C>A) n.157+127C>A n.120+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150219C= | CA2268452194 | CA4 | c.58+127C= (n.58+127C=) n.151+127C= c.-301+127C= (n.-301+127C=) n.157+127C= n.120+127C= | |
17 | g.60150219C>T | CA2268452195 | CA4 | c.58+127C>T (n.58+127C>T) n.151+127C>T c.-301+127C>T (n.-301+127C>T) n.157+127C>T n.120+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150220G>A | CA2639096394 | CA4 | c.58+128G>A (n.58+128G>A) n.151+128G>A c.-301+128G>A (n.-301+128G>A) n.157+128G>A n.120+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150220G>C | CA985153516 | CA4 | c.58+128G>C (n.58+128G>C) n.151+128G>C c.-301+128G>C (n.-301+128G>C) n.157+128G>C n.120+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150220G= | CA2268452196 | CA4 | c.58+128G= (n.58+128G=) n.151+128G= c.-301+128G= (n.-301+128G=) n.157+128G= n.120+128G= | |
17 | g.60150220G>T | CA626783288 | CA4 | c.58+128G>T (n.58+128G>T) n.151+128G>T c.-301+128G>T (n.-301+128G>T) n.157+128G>T n.120+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150221T>C | CA2639096395 | CA4 | c.58+129T>C (n.58+129T>C) n.151+129T>C c.-301+129T>C (n.-301+129T>C) n.157+129T>C n.120+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150222G>A | CA2639096396 | CA4 | c.58+130G>A (n.58+130G>A) n.151+130G>A c.-301+130G>A (n.-301+130G>A) n.157+130G>A n.120+130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150222G>T | CA2639096397 | CA4 | c.58+130G>T (n.58+130G>T) n.151+130G>T c.-301+130G>T (n.-301+130G>T) n.157+130G>T n.120+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150223T>A | CA2810026633 | CA4 | c.58+131T>A (n.58+131T>A) n.151+131T>A c.-301+131T>A (n.-301+131T>A) n.157+131T>A n.120+131T>A | |
17 | g.60150223T>C | CA2639096398 | CA4 | c.58+131T>C (n.58+131T>C) n.151+131T>C c.-301+131T>C (n.-301+131T>C) n.157+131T>C n.120+131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150224G>A | CA2639096400 | CA4 | c.58+132G>A (n.58+132G>A) n.151+132G>A c.-301+132G>A (n.-301+132G>A) n.157+132G>A n.120+132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150224G>C | CA2810026634 | CA4 | c.58+132G>C (n.58+132G>C) n.151+132G>C c.-301+132G>C (n.-301+132G>C) n.157+132G>C n.120+132G>C | |
17 | g.60150224G>T | CA2639096399 | CA4 | c.58+132G>T (n.58+132G>T) n.151+132G>T c.-301+132G>T (n.-301+132G>T) n.157+132G>T n.120+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150224_60150227delinsGCGC | CA2268452197 | CA4 | c.58+132_58+135delinsGCGC (n.58+132_58+135delinsGCGC) n.151+132_151+135delinsGCGC c.-301+132_-301+135delinsGCGC (n.-301+132_-301+135delinsGCGC) n.157+132_157+135delinsGCGC n.120+132_120+135delinsGCGC | |
17 | g.60150225C>A | CA2639096401 | CA4 | c.58+133C>A (n.58+133C>A) n.151+133C>A c.-301+133C>A (n.-301+133C>A) n.157+133C>A n.120+133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150225C>T | CA2639096402 | CA4 | c.58+133C>T (n.58+133C>T) n.151+133C>T c.-301+133C>T (n.-301+133C>T) n.157+133C>T n.120+133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150227_60150229del | CA773663882 | CA4 | c.58+135_58+137del (n.58+135_58+137del) n.151+135_151+137del c.-301+135_-301+137del (n.-301+135_-301+137del) n.157+135_157+137del n.120+135_120+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150226G>A | CA2639096403 | CA4 | c.58+134G>A (n.58+134G>A) n.151+134G>A c.-301+134G>A (n.-301+134G>A) n.157+134G>A n.120+134G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150226G>C | CA2733893047 | CA4 | c.58+134G>C (n.58+134G>C) n.151+134G>C c.-301+134G>C (n.-301+134G>C) n.157+134G>C n.120+134G>C | dbSNP |
17 | g.60150226G= | CA2268452198 | CA4 | c.58+134G= (n.58+134G=) n.151+134G= c.-301+134G= (n.-301+134G=) n.157+134G= n.120+134G= | |
17 | g.60150226G>T | CA2639096404 | CA4 | c.58+134G>T (n.58+134G>T) n.151+134G>T c.-301+134G>T (n.-301+134G>T) n.157+134G>T n.120+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150227C>A | CA773663883 | CA4 | c.58+135C>A (n.58+135C>A) n.151+135C>A c.-301+135C>A (n.-301+135C>A) n.157+135C>A n.120+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150227C= | CA2268452200 | CA4 | c.58+135C= (n.58+135C=) n.151+135C= c.-301+135C= (n.-301+135C=) n.157+135C= n.120+135C= | |
17 | g.60150227C>T | CA2639096406 | CA4 | c.58+135C>T (n.58+135C>T) n.151+135C>T c.-301+135C>T (n.-301+135C>T) n.157+135C>T n.120+135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150228dup | CA2268452199 | CA4 | c.58+136dup (n.58+136dup) n.151+136dup c.-301+136dup (n.-301+136dup) n.157+136dup n.120+136dup | dbSNP |
17 | g.60150228C>A | CA2639096407 | CA4 | c.58+136C>A (n.58+136C>A) n.151+136C>A c.-301+136C>A (n.-301+136C>A) n.157+136C>A n.120+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150228C>T | CA2639096408 | CA4 | c.58+136C>T (n.58+136C>T) n.151+136C>T c.-301+136C>T (n.-301+136C>T) n.157+136C>T n.120+136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150228_60150230delinsCGG | CA2268452201 | CA4 | c.58+136_58+138delinsCGG (n.58+136_58+138delinsCGG) n.151+136_151+138delinsCGG c.-301+136_-301+138delinsCGG (n.-301+136_-301+138delinsCGG) n.157+136_157+138delinsCGG n.120+136_120+138delinsCGG | |
17 | g.60150229G>A | CA292200219 | CA4 | c.58+137G>A (n.58+137G>A) n.151+137G>A c.-301+137G>A (n.-301+137G>A) n.157+137G>A n.120+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150229G>C | CA2639096412 | CA4 | c.58+137G>C (n.58+137G>C) n.151+137G>C c.-301+137G>C (n.-301+137G>C) n.157+137G>C n.120+137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150229G= | CA2268452202 | CA4 | c.58+137G= (n.58+137G=) n.151+137G= c.-301+137G= (n.-301+137G=) n.157+137G= n.120+137G= | |
17 | g.60150229G>T | CA2639096414 | CA4 | c.58+137G>T (n.58+137G>T) n.151+137G>T c.-301+137G>T (n.-301+137G>T) n.157+137G>T n.120+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150233del | CA2639096410 | CA4 | c.58+141del (n.58+141del) n.151+141del c.-301+141del (n.-301+141del) n.157+141del n.120+141del | gnomAD v4 |
17 | g.60150232_60150233del | CA2268452203 | CA4 | c.58+140_58+141del (n.58+140_58+141del) n.151+140_151+141del c.-301+140_-301+141del (n.-301+140_-301+141del) n.157+140_157+141del n.120+140_120+141del | dbSNP |