Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.60150046_60150054dupCA2505422150CA4c.12_20dup (p.Leu7_Leu8insLeuAlaLeu)
n.105_113dup
c.-347_-339dup (n.-347_-339dup)
n.111_119dup
n.74_82dup
 gnomAD v4
17g.60150050G>ACA400447697CA4c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.109G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.115G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
17g.60150050G>CCA400447696CA4c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.109G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.115G>C
n.78G>C
17g.60150050G>TCA400447694CA4c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.109G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.115G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.60150051C>ACA400447699CA4c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.110C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.116C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
17g.60150051C=CA2268452084CA4c.17C= (p.Ala6=)
n.110C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.116C=
n.79C=
17g.60150051C>GCA400447701CA4c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.110C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.116C>G
n.79C>G
17g.60150051C>TCA8685177CA4c.17C>T (p.Ala6Val)
n.110C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.116C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150052G>ACA501125101CA4c.18G>A (p.Ala6=)
n.111G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.117G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
17g.60150052G>CCA501125103CA4c.18G>C (p.Ala6=)
n.111G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.117G>C
n.80G>C
17g.60150052G>TCA501125105CA4c.18G>T (p.Ala6=)
n.111G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.117G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
17g.60150053C>ACA400447706CA4c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.112C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.118C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
17g.60150053C=CA2268452085CA4c.19C= (p.Leu7=)
n.112C=
c.-340C= (n.-340C=)
n.118C=
n.81C=
17g.60150053C>GCA400447709CA4c.19C>G (p.Leu7Val)
n.112C>G
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.118C>G
n.81C>G
17g.60150053C>TCA400447711CA4c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.112C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.118C>T
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150054T>ACA400447714CA4c.20T>A (p.Leu7His)
n.113T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.119T>A
n.82T>A
17g.60150054T>CCA400447717CA4c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.113T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.119T>C
n.82T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150054T>GCA400447719CA4c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.113T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.119T>G
n.82T>G
17g.60150054T=CA2268452086CA4c.20T= (p.Leu7=)
n.113T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.119T=
n.82T=
17g.60150055C>ACA501125107CA4c.21C>A (p.Leu7=)
n.114C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.120C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
17g.60150055C=CA2268452087CA4c.21C= (p.Leu7=)
n.114C=
c.-338C= (n.-338C=)
n.120C=
n.83C=
17g.60150055C>GCA292199978CA4c.21C>G (p.Leu7=)
n.114C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.120C>G
n.83C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150055C>TCA501125108CA4c.21C>T (p.Leu7=)
n.114C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.120C>T
n.83C>T
17g.60150056C>ACA400447722CA4c.22C>A (p.Leu8Met)
n.115C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.121C>A
n.84C>A
17g.60150056C>GCA400447724CA4c.22C>G (p.Leu8Val)
n.115C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.121C>G
n.84C>G
17g.60150056C>TCA501125111CA4c.22C>T (p.Leu8=)
n.115C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.121C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
17g.60150057T>ACA400447732CA4c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.116T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.122T>A
n.85T>A
 gnomAD v4
17g.60150057T>CCA400447730CA4c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.116T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.122T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
17g.60150057T>GCA400447728CA4c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.116T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.122T>G
n.85T>G
17g.60150058G>ACA501125112CA4c.24G>A (p.Leu8=)
n.117G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.123G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
17g.60150058G>CCA501125113CA4c.24G>C (p.Leu8=)
n.117G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.123G>C
n.86G>C
17g.60150058G>TCA501125114CA4c.24G>T (p.Leu8=)
n.117G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.123G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
17g.60150059G>ACA400447735CA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.118G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.124G>A
n.87G>A
 gnomAD v4
17g.60150059G>CCA400447737CA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.118G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.124G>C
n.87G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150059G=CA2268452088CA4c.25G= (p.Ala9=)
n.118G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.124G=
n.87G=
17g.60150059G>TCA400447740CA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.118G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.124G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
17g.60150060C>ACA400447742CA4c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.119C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.125C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
17g.60150060C>GCA400447745CA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.119C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.125C>G
n.88C>G
17g.60150060C>TCA400447747CA4c.26C>T (p.Ala9Val)
n.119C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.125C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
17g.60150061C>ACA501125116CA4c.27C>A (p.Ala9=)
n.120C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.126C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
17g.60150061C=CA2268452089CA4c.27C= (p.Ala9=)
n.120C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.126C=
n.89C=
17g.60150061C>GCA292199983CA4c.27C>G (p.Ala9=)
n.120C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.126C>G
n.89C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150061C>TCA501125117CA4c.27C>T (p.Ala9=)
n.120C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.126C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
17g.60150062C>ACA400447751CA4c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.121C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.127C>A
n.90C>A
 gnomAD v4
17g.60150062C=CA2268452090CA4c.28C= (p.Leu10=)
n.121C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.127C=
n.90C=
17g.60150062C>GCA400447753CA4c.28C>G (p.Leu10Val)
n.121C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.127C>G
n.90C>G
17g.60150062C>TCA400447755CA4c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.121C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.127C>T
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.60150063T>ACA400447758CA4c.29T>A (p.Leu10His)
n.122T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.128T>A
n.91T>A
17g.60150063T>CCA400447760CA4c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.122T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.128T>C
n.91T>C
 gnomAD v4
17g.60150063T>GCA400447762CA4c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.122T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.128T>G
n.91T>G
17g.60150064C>ACA501125119CA4c.30C>A (p.Leu10=)
n.123C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.129C>A
n.92C>A
17g.60150064C>GCA501125120CA4c.30C>G (p.Leu10=)
n.123C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.129C>G
n.92C>G
17g.60150064C>TCA501125121CA4c.30C>T (p.Leu10=)
n.123C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.129C>T
n.92C>T
17g.60150065T>ACA400447771CA4c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.124T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.130T>A
n.93T>A
17g.60150065T>CCA400447768CA4c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.124T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.130T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
17g.60150065T>GCA400447766CA4c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.124T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.130T>G
n.93T>G
17g.60150066C>ACA400447775CA4c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.125C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.131C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
17g.60150066C=CA2268452091CA4c.32C= (p.Ser11=)
n.125C=
c.-327C= (n.-327C=)
n.131C=
n.94C=
17g.60150066C>GCA400447776CA4c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.125C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.131C>G
n.94C>G
17g.60150066C>TCA400447778CA4c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.125C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.131C>T
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150067C>ACA501125126CA4c.33C>A (p.Ser11=)
n.126C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.132C>A
n.95C>A
17g.60150067C=CA2268452092CA4c.33C= (p.Ser11=)
n.126C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.132C=
n.95C=
17g.60150067C>GCA8685178CA4c.33C>G (p.Ser11=)
n.126C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.132C>G
n.95C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150067C>TCA501125127CA4c.33C>T (p.Ser11=)
n.126C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.132C>T
n.95C>T
 gnomAD v4
17g.60150069_60150070delCA2639096193CA4c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?)
n.128_129del
c.-324_-323del (n.-324_-323del)
n.134_135del
n.97_98del
 gnomAD v4
17g.60150068G>ACA400447781CA4c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.127G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.133G>A
n.96G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.60150068G>CCA400447784CA4c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.127G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.133G>C
n.96G>C
17g.60150068G=CA2268452093CA4c.34G= (p.Ala12=)
n.127G=
c.-325G= (n.-325G=)
n.133G=
n.96G=
17g.60150068G>TCA400447785CA4c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.127G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.133G>T
n.96G>T
 gnomAD v4
17g.60150069C>ACA400447789CA4c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.128C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.134C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
17g.60150069C>GCA400447791CA4c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.128C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.134C>G
n.97C>G
17g.60150069C>TCA400447792CA4c.35C>T (p.Ala12Val)
n.128C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.134C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
17g.60150070G>ACA501125132CA4c.36G>A (p.Ala12=)
n.129G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.135G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.60150070G>CCA501125131CA4c.36G>C (p.Ala12=)
n.129G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.135G>C
n.98G>C
17g.60150070G=CA2268452094CA4c.36G= (p.Ala12=)
n.129G=
c.-323G= (n.-323G=)
n.135G=
n.98G=
17g.60150070G>TCA501125130CA4c.36G>T (p.Ala12=)
n.129G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.135G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
17g.60150071G>ACA400447794CA4c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.130G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.136G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
17g.60150071G>CCA400447795CA4c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.130G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.136G>C
n.99G>C
17g.60150071G>TCA400447798CA4c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.130G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.136G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.60150072C>ACA400447805CA4c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.131C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.137C>A
n.100C>A
17g.60150072C=CA2268452095CA4c.38C= (p.Ala13=)
n.131C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.137C=
n.100C=
17g.60150072C>GCA400447803CA4c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.131C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.137C>G
n.100C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150072C>TCA400447801CA4c.38C>T (p.Ala13Val)
n.131C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.137C>T
n.100C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150073G>ACA501125136CA4c.39G>A (p.Ala13=)
n.132G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.138G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
17g.60150073G>CCA501125137CA4c.39G>C (p.Ala13=)
n.132G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.138G>C
n.101G>C
 gnomAD v4
17g.60150073G>TCA501125138CA4c.39G>T (p.Ala13=)
n.132G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.138G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
17g.60150074C>ACA501125139CA4c.40C>A (p.Arg14=)
n.133C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.139C>A
n.102C>A
17g.60150074C=CA2268452096CA4c.40C= (p.Arg14=)
n.133C=
c.-319C= (n.-319C=)
n.139C=
n.102C=
17g.60150074C>GCA400447806CA4c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.133C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.139C>G
n.102C>G
17g.60150074C>TCA258044CA4c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.133C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.139C>T
n.102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150075G>ACA400447807CA4c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.134G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.140G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150075G>CCA400447808CA4c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.134G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.140G>C
n.103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150075G=CA2268452097CA4c.41G= (p.Arg14=)
n.134G=
c.-318G= (n.-318G=)
n.140G=
n.103G=
17g.60150075G>TCA400447809CA4c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.134G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.140G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
17g.60150076G>ACA501125140CA4c.42G>A (p.Arg14=)
n.135G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.141G>A
n.104G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.60150076G>CCA501125142CA4c.42G>C (p.Arg14=)
n.135G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.141G>C
n.104G>C
17g.60150076G=CA2268452098CA4c.42G= (p.Arg14=)
n.135G=
c.-317G= (n.-317G=)
n.141G=
n.104G=
17g.60150076G>TCA501125141CA4c.42G>T (p.Arg14=)
n.135G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.141G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
17g.60150077C>ACA400447811CA4c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.136C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.142C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
17g.60150077C=CA2268452099CA4c.43C= (p.Pro15=)
n.136C=
c.-316C= (n.-316C=)
n.142C=
n.105C=
17g.60150077C>GCA400447814CA4c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.136C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.142C>G
n.105C>G
 gnomAD v4
17g.60150077C>TCA400447815CA4c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.136C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.142C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150078C>ACA400447816CA4c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.137C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.143C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
17g.60150078C>GCA400447817CA4c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.137C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.143C>G
n.106C>G
17g.60150078C>TCA400447818CA4c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.137C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.143C>T
n.106C>T
 gnomAD v4
17g.60150079A>CCA501125143CA4c.45A>C (p.Pro15=)
n.138A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.144A>C
n.107A>C
17g.60150079A>GCA501125144CA4c.45A>G (p.Pro15=)
n.138A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.144A>G
n.107A>G
 gnomAD v4
17g.60150079A>TCA501125146CA4c.45A>T (p.Pro15=)
n.138A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.144A>T
n.107A>T
17g.60150080T>ACA400447819CA4c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.139T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.145T>A
n.108T>A
17g.60150080T>CCA400447820CA4c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.139T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.145T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
17g.60150080T>GCA400447821CA4c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.139T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.145T>G
n.108T>G
17g.60150081C>ACA8685179CA4c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.140C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.146C>A
n.109C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150081C=CA2268452100CA4c.47C= (p.Ser16=)
n.140C=
c.-312C= (n.-312C=)
n.146C=
n.109C=
17g.60150081C>GCA400447824CA4c.47C>G (p.Ser16Trp)
n.140C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.146C>G
n.109C>G
 gnomAD v4
17g.60150081C>TCA400447823CA4c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.140C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.146C>T
n.109C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.60150082G>ACA501125148CA4c.48G>A (p.Ser16=)
n.141G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.147G>A
n.110G>A
 gnomAD v4
17g.60150082G>CCA292200011CA4c.48G>C (p.Ser16=)
n.141G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.147G>C
n.110G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150082G=CA2268452101CA4c.48G= (p.Ser16=)
n.141G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.147G=
n.110G=
17g.60150082G>TCA501125150CA4c.48G>T (p.Ser16=)
n.141G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.147G>T
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150083G>ACA400447828CA4c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.142G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.148G>A
n.111G>A
 gnomAD v4
17g.60150083G>CCA400447830CA4c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.142G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.148G>C
n.111G>C
17g.60150083G>TCA400447832CA4c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.142G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.148G>T
n.111G>T
 gnomAD v4
17g.60150084C>ACA400447844CA4c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.143C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.149C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
17g.60150084C=CA2268452102CA4c.50C= (p.Ala17=)
n.143C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.149C=
n.112C=
17g.60150084C>GCA400447846CA4c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.143C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.149C>G
n.112C>G
17g.60150084C>TCA400447848CA4c.50C>T (p.Ala17Val)
n.143C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.149C>T
n.112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150085C>ACA501125151CA4c.51C>A (p.Ala17=)
n.144C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.150C>A
n.113C>A
 gnomAD v4
17g.60150085C>GCA501125152CA4c.51C>G (p.Ala17=)
n.144C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.150C>G
n.113C>G
17g.60150085C>TCA501125154CA4c.51C>T (p.Ala17=)
n.144C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.150C>T
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150086A>CCA400447851CA4c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.145A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.151A>C
n.114A>C
17g.60150086A>GCA400447853CA4c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.145A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.151A>G
n.114A>G
17g.60150086A>TCA400447854CA4c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.145A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.151A>T
n.114A>T
17g.60150087G>ACA400447858CA4c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.146G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.152G>A
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150087G>CCA400447860CA4c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.146G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.152G>C
n.115G>C
17g.60150087G=CA2268452103CA4c.53G= (p.Ser18=)
n.146G=
c.-306G= (n.-306G=)
n.152G=
n.115G=
17g.60150087G>TCA400447861CA4c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.146G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.152G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
17g.60150088T>ACA400447864CA4c.54T>A (p.Ser18Arg)
n.147T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.153T>A
n.116T>A
 gnomAD v4
17g.60150088T>CCA501125155CA4c.54T>C (p.Ser18=)
n.147T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.153T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150088T>GCA400447862CA4c.54T>G (p.Ser18Arg)
n.147T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.153T>G
n.116T>G
17g.60150088T=CA2268452104CA4c.54T= (p.Ser18=)
n.147T=
c.-305T= (n.-305T=)
n.153T=
n.116T=
17g.60150089G>ACA400447868CA4c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.148G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.154G>A
n.117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150089G>CCA400447876CA4c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.148G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.154G>C
n.117G>C
17g.60150089G=CA2268452105CA4c.55G= (p.Ala19=)
n.148G=
c.-304G= (n.-304G=)
n.154G=
n.117G=
17g.60150089G>TCA400447877CA4c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.148G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.154G>T
n.117G>T
 gnomAD v4
17g.60150090C>ACA400447879CA4c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.149C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.155C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
17g.60150090C=CA2268452106CA4c.56C= (p.Ala19=)
n.149C=
c.-303C= (n.-303C=)
n.155C=
n.118C=
17g.60150090C>GCA400447881CA4c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.149C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.155C>G
n.118C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150090C>TCA400447884CA4c.56C>T (p.Ala19Val)
n.149C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.155C>T
n.118C>T
 gnomAD v4
17g.60150091A>CCA501125160CA4c.57A>C (p.Ala19=)
n.150A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.156A>C
n.119A>C
17g.60150091A>GCA501125161CA4c.57A>G (p.Ala19=)
n.150A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.156A>G
n.119A>G
 gnomAD v4
17g.60150091A>TCA501125162CA4c.57A>T (p.Ala19=)
n.150A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.156A>T
n.119A>T
17g.60150092G>ACA400447887CA4c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.151G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.157G>A
n.120G>A
 gnomAD v4
17g.60150092G>CCA400447888CA4c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.151G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.157G>C
n.120G>C
17g.60150092G=CA2268452107CA4c.58G= (p.Glu20=)
n.151G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.157G=
n.120G=
17g.60150092G>TCA400447890CA4c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.151G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.157G>T
n.120G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.60150093G>ACA400447896CA4c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.151+1G>A
c.-301+1G>A (n.-301+1G>A)
n.157+1G>A
n.120+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150093G>CCA400447898CA4c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.151+1G>C
c.-301+1G>C (n.-301+1G>C)
n.157+1G>C
n.120+1G>C
17g.60150093G=CA2268452108CA4c.58+1G= (n.58+1G=)
n.151+1G=
c.-301+1G= (n.-301+1G=)
n.157+1G=
n.120+1G=
17g.60150093G>TCA400447901CA4c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.151+1G>T
c.-301+1G>T (n.-301+1G>T)
n.157+1G>T
n.120+1G>T
 gnomAD v4
17g.60150094T>ACA400447914CA4c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.151+2T>A
c.-301+2T>A (n.-301+2T>A)
n.157+2T>A
n.120+2T>A
17g.60150094T>CCA8685180CA4c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.151+2T>C
c.-301+2T>C (n.-301+2T>C)
n.157+2T>C
n.120+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150094T>GCA400447912CA4c.58+2T>G (n.58+2T>G)
n.151+2T>G
c.-301+2T>G (n.-301+2T>G)
n.157+2T>G
n.120+2T>G
17g.60150094T=CA2268452109CA4c.58+2T= (n.58+2T=)
n.151+2T=
c.-301+2T= (n.-301+2T=)
n.157+2T=
n.120+2T=
17g.60150095G>TCA2639096195CA4c.58+3G>T (n.58+3G>T)
n.151+3G>T
c.-301+3G>T (n.-301+3G>T)
n.157+3G>T
n.120+3G>T
 gnomAD v4
17g.60150097G>CCA773663778CA4c.58+5G>C (n.58+5G>C)
n.151+5G>C
c.-301+5G>C (n.-301+5G>C)
n.157+5G>C
n.120+5G>C
 dbSNP
17g.60150097G=CA2268452110CA4c.58+5G= (n.58+5G=)
n.151+5G=
c.-301+5G= (n.-301+5G=)
n.157+5G=
n.120+5G=
17g.60150097G>TCA2639096196CA4c.58+5G>T (n.58+5G>T)
n.151+5G>T
c.-301+5G>T (n.-301+5G>T)
n.157+5G>T
n.120+5G>T
 gnomAD v4
17g.60150097_60150098insACA2810026575CA4c.58+5_58+6insA (n.58+5_58+6insA)
n.151+5_151+6insA
c.-301+5_-301+6insA (n.-301+5_-301+6insA)
n.157+5_157+6insA
n.120+5_120+6insA
17g.60150098C>ACA2639096197CA4c.58+6C>A (n.58+6C>A)
n.151+6C>A
c.-301+6C>A (n.-301+6C>A)
n.157+6C>A
n.120+6C>A
 gnomAD v4
17g.60150098C=CA2268452111CA4c.58+6C= (n.58+6C=)
n.151+6C=
c.-301+6C= (n.-301+6C=)
n.157+6C=
n.120+6C=
17g.60150098C>TCA626783270CA4c.58+6C>T (n.58+6C>T)
n.151+6C>T
c.-301+6C>T (n.-301+6C>T)
n.157+6C>T
n.120+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150099T>CCA2639096198CA4c.58+7T>C (n.58+7T>C)
n.151+7T>C
c.-301+7T>C (n.-301+7T>C)
n.157+7T>C
n.120+7T>C
 gnomAD v4
17g.60150099T>GCA2639096199CA4c.58+7T>G (n.58+7T>G)
n.151+7T>G
c.-301+7T>G (n.-301+7T>G)
n.157+7T>G
n.120+7T>G
 gnomAD v4
17g.60150100C>ACA2639096200CA4c.58+8C>A (n.58+8C>A)
n.151+8C>A
c.-301+8C>A (n.-301+8C>A)
n.157+8C>A
n.120+8C>A
 gnomAD v4
17g.60150100C>TCA2639096201CA4c.58+8C>T (n.58+8C>T)
n.151+8C>T
c.-301+8C>T (n.-301+8C>T)
n.157+8C>T
n.120+8C>T
 gnomAD v4
17g.60150101C>ACA2810026576CA4c.58+9C>A (n.58+9C>A)
n.151+9C>A
c.-301+9C>A (n.-301+9C>A)
n.157+9C>A
n.120+9C>A
17g.60150101C>TCA2639096202CA4c.58+9C>T (n.58+9C>T)
n.151+9C>T
c.-301+9C>T (n.-301+9C>T)
n.157+9C>T
n.120+9C>T
 gnomAD v4
17g.60150102C>ACA626783271CA4c.58+10C>A (n.58+10C>A)
n.151+10C>A
c.-301+10C>A (n.-301+10C>A)
n.157+10C>A
n.120+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150102C=CA2268452112CA4c.58+10C= (n.58+10C=)
n.151+10C=
c.-301+10C= (n.-301+10C=)
n.157+10C=
n.120+10C=
17g.60150102C>GCA8685181CA4c.58+10C>G (n.58+10C>G)
n.151+10C>G
c.-301+10C>G (n.-301+10C>G)
n.157+10C>G
n.120+10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150102C>TCA2639096204CA4c.58+10C>T (n.58+10C>T)
n.151+10C>T
c.-301+10C>T (n.-301+10C>T)
n.157+10C>T
n.120+10C>T
 gnomAD v4
17g.60150103G>ACA2639096206CA4c.58+11G>A (n.58+11G>A)
n.151+11G>A
c.-301+11G>A (n.-301+11G>A)
n.157+11G>A
n.120+11G>A
 gnomAD v4
17g.60150103G>CCA2810026580CA4c.58+11G>C (n.58+11G>C)
n.151+11G>C
c.-301+11G>C (n.-301+11G>C)
n.157+11G>C
n.120+11G>C
17g.60150103G>TCA2639096207CA4c.58+11G>T (n.58+11G>T)
n.151+11G>T
c.-301+11G>T (n.-301+11G>T)
n.157+11G>T
n.120+11G>T
 gnomAD v4
17g.60150105delCA2576341459CA4c.58+13del (n.58+13del)
n.151+13del
c.-301+13del (n.-301+13del)
n.157+13del
n.120+13del
 gnomAD v4
17g.60150104G>ACA2576341460CA4c.58+12G>A (n.58+12G>A)
n.151+12G>A
c.-301+12G>A (n.-301+12G>A)
n.157+12G>A
n.120+12G>A
17g.60150104G=CA2268452113CA4c.58+12G= (n.58+12G=)
n.151+12G=
c.-301+12G= (n.-301+12G=)
n.157+12G=
n.120+12G=
17g.60150104G>TCA985153447CA4c.58+12G>T (n.58+12G>T)
n.151+12G>T
c.-301+12G>T (n.-301+12G>T)
n.157+12G>T
n.120+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150104_60150106delCA2810026582CA4c.58+12_58+14del (n.58+12_58+14del)
n.151+12_151+14del
c.-301+12_-301+14del (n.-301+12_-301+14del)
n.157+12_157+14del
n.120+12_120+14del
17g.60150104_60150105insAGACA2810026583CA4c.58+12_58+13insAGA (n.58+12_58+13insAGA)
n.151+12_151+13insAGA
c.-301+12_-301+13insAGA (n.-301+12_-301+13insAGA)
n.157+12_157+13insAGA
n.120+12_120+13insAGA
17g.60150105G>ACA2639096208CA4c.58+13G>A (n.58+13G>A)
n.151+13G>A
c.-301+13G>A (n.-301+13G>A)
n.157+13G>A
n.120+13G>A
 gnomAD v4
17g.60150105G>CCA2639096209CA4c.58+13G>C (n.58+13G>C)
n.151+13G>C
c.-301+13G>C (n.-301+13G>C)
n.157+13G>C
n.120+13G>C
 gnomAD v4
17g.60150105G=CA2268452115CA4c.58+13G= (n.58+13G=)
n.151+13G=
c.-301+13G= (n.-301+13G=)
n.157+13G=
n.120+13G=
17g.60150105G>TCA985153449CA4c.58+13G>T (n.58+13G>T)
n.151+13G>T
c.-301+13G>T (n.-301+13G>T)
n.157+13G>T
n.120+13G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150105_60150107delinsGCTCA2268452114CA4c.58+13_58+15delinsGCT (n.58+13_58+15delinsGCT)
n.151+13_151+15delinsGCT
c.-301+13_-301+15delinsGCT (n.-301+13_-301+15delinsGCT)
n.157+13_157+15delinsGCT
n.120+13_120+15delinsGCT
17g.60150106C>ACA2639096210CA4c.58+14C>A (n.58+14C>A)
n.151+14C>A
c.-301+14C>A (n.-301+14C>A)
n.157+14C>A
n.120+14C>A
 gnomAD v4
17g.60150106C=CA2268452116CA4c.58+14C= (n.58+14C=)
n.151+14C=
c.-301+14C= (n.-301+14C=)
n.157+14C=
n.120+14C=
17g.60150106C>TCA292200019CA4c.58+14C>T (n.58+14C>T)
n.151+14C>T
c.-301+14C>T (n.-301+14C>T)
n.157+14C>T
n.120+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150107_60150108delCA626783272CA4c.58+15_58+16del (n.58+15_58+16del)
n.151+15_151+16del
c.-301+15_-301+16del (n.-301+15_-301+16del)
n.157+15_157+16del
n.120+15_120+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150107T>CCA2639096211CA4c.58+15T>C (n.58+15T>C)
n.151+15T>C
c.-301+15T>C (n.-301+15T>C)
n.157+15T>C
n.120+15T>C
 gnomAD v4
17g.60150108C>GCA2639096212CA4c.58+16C>G (n.58+16C>G)
n.151+16C>G
c.-301+16C>G (n.-301+16C>G)
n.157+16C>G
n.120+16C>G
 gnomAD v4
17g.60150109C>ACA2639096213CA4c.58+17C>A (n.58+17C>A)
n.151+17C>A
c.-301+17C>A (n.-301+17C>A)
n.157+17C>A
n.120+17C>A
 gnomAD v4
17g.60150109C=CA2268452117CA4c.58+17C= (n.58+17C=)
n.151+17C=
c.-301+17C= (n.-301+17C=)
n.157+17C=
n.120+17C=
17g.60150109C>GCA2268452118CA4c.58+17C>G (n.58+17C>G)
n.151+17C>G
c.-301+17C>G (n.-301+17C>G)
n.157+17C>G
n.120+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.60150109C>TCA2639096214CA4c.58+17C>T (n.58+17C>T)
n.151+17C>T
c.-301+17C>T (n.-301+17C>T)
n.157+17C>T
n.120+17C>T
 gnomAD v4
17g.60150110G>ACA8685183CA4c.58+18G>A (n.58+18G>A)
n.151+18G>A
c.-301+18G>A (n.-301+18G>A)
n.157+18G>A
n.120+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150110G>CCA8685182CA4c.58+18G>C (n.58+18G>C)
n.151+18G>C
c.-301+18G>C (n.-301+18G>C)
n.157+18G>C
n.120+18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150110G=CA2268452119CA4c.58+18G= (n.58+18G=)
n.151+18G=
c.-301+18G= (n.-301+18G=)
n.157+18G=
n.120+18G=
17g.60150110G>TCA2639096215CA4c.58+18G>T (n.58+18G>T)
n.151+18G>T
c.-301+18G>T (n.-301+18G>T)
n.157+18G>T
n.120+18G>T
 gnomAD v4
17g.60150110_60150112delinsGGCCA2268452120CA4c.58+18_58+20delinsGGC (n.58+18_58+20delinsGGC)
n.151+18_151+20delinsGGC
c.-301+18_-301+20delinsGGC (n.-301+18_-301+20delinsGGC)
n.157+18_157+20delinsGGC
n.120+18_120+20delinsGGC
17g.60150111G>ACA626783274CA4c.58+19G>A (n.58+19G>A)
n.151+19G>A
c.-301+19G>A (n.-301+19G>A)
n.157+19G>A
n.120+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150111G=CA2268452121CA4c.58+19G= (n.58+19G=)
n.151+19G=
c.-301+19G= (n.-301+19G=)
n.157+19G=
n.120+19G=
17g.60150111G>TCA2639096217CA4c.58+19G>T (n.58+19G>T)
n.151+19G>T
c.-301+19G>T (n.-301+19G>T)
n.157+19G>T
n.120+19G>T
 gnomAD v4
17g.60150111_60150112delCA626783273CA4c.58+19_58+20del (n.58+19_58+20del)
n.151+19_151+20del
c.-301+19_-301+20del (n.-301+19_-301+20del)
n.157+19_157+20del
n.120+19_120+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150116_60150159delCA2639096218CA4c.58+24_58+67del (n.58+24_58+67del)
n.151+24_151+67del
c.-301+24_-301+67del (n.-301+24_-301+67del)
n.157+24_157+67del
n.120+24_120+67del
 gnomAD v4
17g.60150112C>ACA2639096220CA4c.58+20C>A (n.58+20C>A)
n.151+20C>A
c.-301+20C>A (n.-301+20C>A)
n.157+20C>A
n.120+20C>A
 gnomAD v4
17g.60150112C=CA2268452122CA4c.58+20C= (n.58+20C=)
n.151+20C=
c.-301+20C= (n.-301+20C=)
n.157+20C=
n.120+20C=
17g.60150112C>TCA8685184CA4c.58+20C>T (n.58+20C>T)
n.151+20C>T
c.-301+20C>T (n.-301+20C>T)
n.157+20C>T
n.120+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150115delCA2639096219CA4c.58+23del (n.58+23del)
n.151+23del
c.-301+23del (n.-301+23del)
n.157+23del
n.120+23del
 gnomAD v4
17g.60150114_60150115delCA2576341461CA4c.58+22_58+23del (n.58+22_58+23del)
n.151+22_151+23del
c.-301+22_-301+23del (n.-301+22_-301+23del)
n.157+22_157+23del
n.120+22_120+23del
17g.60150113C>ACA2639096221CA4c.58+21C>A (n.58+21C>A)
n.151+21C>A
c.-301+21C>A (n.-301+21C>A)
n.157+21C>A
n.120+21C>A
 gnomAD v4
17g.60150114C>TCA2639096222CA4c.58+22C>T (n.58+22C>T)
n.151+22C>T
c.-301+22C>T (n.-301+22C>T)
n.157+22C>T
n.120+22C>T
 gnomAD v4
17g.60150115C>ACA2639096223CA4c.58+23C>A (n.58+23C>A)
n.151+23C>A
c.-301+23C>A (n.-301+23C>A)
n.157+23C>A
n.120+23C>A
 gnomAD v4
17g.60150115C=CA2268452123CA4c.58+23C= (n.58+23C=)
n.151+23C=
c.-301+23C= (n.-301+23C=)
n.157+23C=
n.120+23C=
17g.60150115C>TCA8685185CA4c.58+23C>T (n.58+23C>T)
n.151+23C>T
c.-301+23C>T (n.-301+23C>T)
n.157+23C>T
n.120+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150116A>GCA2639096224CA4c.58+24A>G (n.58+24A>G)
n.151+24A>G
c.-301+24A>G (n.-301+24A>G)
n.157+24A>G
n.120+24A>G
 gnomAD v4
17g.60150116A>TCA2639096225CA4c.58+24A>T (n.58+24A>T)
n.151+24A>T
c.-301+24A>T (n.-301+24A>T)
n.157+24A>T
n.120+24A>T
 gnomAD v4
17g.60150116_60150117delinsAGCA2268452124CA4c.58+24_58+25delinsAG (n.58+24_58+25delinsAG)
n.151+24_151+25delinsAG
c.-301+24_-301+25delinsAG (n.-301+24_-301+25delinsAG)
n.157+24_157+25delinsAG
n.120+24_120+25delinsAG
17g.60150117G>ACA2639096227CA4c.58+25G>A (n.58+25G>A)
n.151+25G>A
c.-301+25G>A (n.-301+25G>A)
n.157+25G>A
n.120+25G>A
 gnomAD v4
17g.60150117G>CCA2268452126CA4c.58+25G>C (n.58+25G>C)
n.151+25G>C
c.-301+25G>C (n.-301+25G>C)
n.157+25G>C
n.120+25G>C
 dbSNP
17g.60150117G=CA2268452125CA4c.58+25G= (n.58+25G=)
n.151+25G=
c.-301+25G= (n.-301+25G=)
n.157+25G=
n.120+25G=
17g.60150118delCA985153455CA4c.58+26del (n.58+26del)
n.151+26del
c.-301+26del (n.-301+26del)
n.157+26del
n.120+26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150118G>ACA2810026586CA4c.58+26G>A (n.58+26G>A)
n.151+26G>A
c.-301+26G>A (n.-301+26G>A)
n.157+26G>A
n.120+26G>A
17g.60150118G>TCA2639096228CA4c.58+26G>T (n.58+26G>T)
n.151+26G>T
c.-301+26G>T (n.-301+26G>T)
n.157+26G>T
n.120+26G>T
 gnomAD v4
17g.60150118_60150119insACTCA2810026587CA4c.58+26_58+27insACT (n.58+26_58+27insACT)
n.151+26_151+27insACT
c.-301+26_-301+27insACT (n.-301+26_-301+27insACT)
n.157+26_157+27insACT
n.120+26_120+27insACT
17g.60150119T>CCA2639096229CA4c.58+27T>C (n.58+27T>C)
n.151+27T>C
c.-301+27T>C (n.-301+27T>C)
n.157+27T>C
n.120+27T>C
 gnomAD v4
17g.60150120G>ACA8685186CA4c.58+28G>A (n.58+28G>A)
n.151+28G>A
c.-301+28G>A (n.-301+28G>A)
n.157+28G>A
n.120+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150120G=CA2268452127CA4c.58+28G= (n.58+28G=)
n.151+28G=
c.-301+28G= (n.-301+28G=)
n.157+28G=
n.120+28G=
17g.60150120G>TCA2639096231CA4c.58+28G>T (n.58+28G>T)
n.151+28G>T
c.-301+28G>T (n.-301+28G>T)
n.157+28G>T
n.120+28G>T
 gnomAD v4
17g.60150121C>ACA2639096233CA4c.58+29C>A (n.58+29C>A)
n.151+29C>A
c.-301+29C>A (n.-301+29C>A)
n.157+29C>A
n.120+29C>A
 gnomAD v4
17g.60150121C=CA2268452128CA4c.58+29C= (n.58+29C=)
n.151+29C=
c.-301+29C= (n.-301+29C=)
n.157+29C=
n.120+29C=
17g.60150121C>GCA985153462CA4c.58+29C>G (n.58+29C>G)
n.151+29C>G
c.-301+29C>G (n.-301+29C>G)
n.157+29C>G
n.120+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150121C>TCA626783275CA4c.58+29C>T (n.58+29C>T)
n.151+29C>T
c.-301+29C>T (n.-301+29C>T)
n.157+29C>T
n.120+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150124delCA2576341462CA4c.58+32del (n.58+32del)
n.151+32del
c.-301+32del (n.-301+32del)
n.157+32del
n.120+32del
 gnomAD v4
17g.60150122C>ACA2639096234CA4c.58+30C>A (n.58+30C>A)
n.151+30C>A
c.-301+30C>A (n.-301+30C>A)
n.157+30C>A
n.120+30C>A
 gnomAD v4
17g.60150122C>GCA2639096235CA4c.58+30C>G (n.58+30C>G)
n.151+30C>G
c.-301+30C>G (n.-301+30C>G)
n.157+30C>G
n.120+30C>G
 gnomAD v4
17g.60150122_60150123insACA2810026588CA4c.58+30_58+31insA (n.58+30_58+31insA)
n.151+30_151+31insA
c.-301+30_-301+31insA (n.-301+30_-301+31insA)
n.157+30_157+31insA
n.120+30_120+31insA
17g.60150123C>ACA2639096236CA4c.58+31C>A (n.58+31C>A)
n.151+31C>A
c.-301+31C>A (n.-301+31C>A)
n.157+31C>A
n.120+31C>A
 gnomAD v4
17g.60150123_60150124insACACA2810026589CA4c.58+31_58+32insACA (n.58+31_58+32insACA)
n.151+31_151+32insACA
c.-301+31_-301+32insACA (n.-301+31_-301+32insACA)
n.157+31_157+32insACA
n.120+31_120+32insACA
17g.60150124C>ACA2639096237CA4c.58+32C>A (n.58+32C>A)
n.151+32C>A
c.-301+32C>A (n.-301+32C>A)
n.157+32C>A
n.120+32C>A
 gnomAD v4
17g.60150124C=CA2268452129CA4c.58+32C= (n.58+32C=)
n.151+32C=
c.-301+32C= (n.-301+32C=)
n.157+32C=
n.120+32C=
17g.60150124C>TCA626783276CA4c.58+32C>T (n.58+32C>T)
n.151+32C>T
c.-301+32C>T (n.-301+32C>T)
n.157+32C>T
n.120+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150125T>CCA2639096238CA4c.58+33T>C (n.58+33T>C)
n.151+33T>C
c.-301+33T>C (n.-301+33T>C)
n.157+33T>C
n.120+33T>C
 gnomAD v4
17g.60150126C>ACA2639096240CA4c.58+34C>A (n.58+34C>A)
n.151+34C>A
c.-301+34C>A (n.-301+34C>A)
n.157+34C>A
n.120+34C>A
 gnomAD v4
17g.60150126C=CA2268452130CA4c.58+34C= (n.58+34C=)
n.151+34C=
c.-301+34C= (n.-301+34C=)
n.157+34C=
n.120+34C=
17g.60150126C>GCA2639096241CA4c.58+34C>G (n.58+34C>G)
n.151+34C>G
c.-301+34C>G (n.-301+34C>G)
n.157+34C>G
n.120+34C>G
 gnomAD v4
17g.60150126C>TCA8685187CA4c.58+34C>T (n.58+34C>T)
n.151+34C>T
c.-301+34C>T (n.-301+34C>T)
n.157+34C>T
n.120+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150126_60150147dupCA2639096239CA4c.58+34_58+55dup (n.58+34_58+55dup)
n.151+34_151+55dup
c.-301+34_-301+55dup (n.-301+34_-301+55dup)
n.157+34_157+55dup
n.120+34_120+55dup
 gnomAD v4
17g.60150127G>ACA2639096243CA4c.58+35G>A (n.58+35G>A)
n.151+35G>A
c.-301+35G>A (n.-301+35G>A)
n.157+35G>A
n.120+35G>A
 gnomAD v4
17g.60150127G>CCA2639096242CA4c.58+35G>C (n.58+35G>C)
n.151+35G>C
c.-301+35G>C (n.-301+35G>C)
n.157+35G>C
n.120+35G>C
 gnomAD v4
17g.60150127G>TCA2639096244CA4c.58+35G>T (n.58+35G>T)
n.151+35G>T
c.-301+35G>T (n.-301+35G>T)
n.157+35G>T
n.120+35G>T
 gnomAD v4
17g.60150128G>ACA2639096245CA4c.58+36G>A (n.58+36G>A)
n.151+36G>A
c.-301+36G>A (n.-301+36G>A)
n.157+36G>A
n.120+36G>A
 gnomAD v4
17g.60150129delCA2639096246CA4c.58+37del (n.58+37del)
n.151+37del
c.-301+37del (n.-301+37del)
n.157+37del
n.120+37del
 gnomAD v4
17g.60150129C>ACA773663813CA4c.58+37C>A (n.58+37C>A)
n.151+37C>A
c.-301+37C>A (n.-301+37C>A)
n.157+37C>A
n.120+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150129C=CA2268452131CA4c.58+37C= (n.58+37C=)
n.151+37C=
c.-301+37C= (n.-301+37C=)
n.157+37C=
n.120+37C=
17g.60150129C>TCA2639096247CA4c.58+37C>T (n.58+37C>T)
n.151+37C>T
c.-301+37C>T (n.-301+37C>T)
n.157+37C>T
n.120+37C>T
 gnomAD v4
17g.60150130G>ACA292200085CA4c.58+38G>A (n.58+38G>A)
n.151+38G>A
c.-301+38G>A (n.-301+38G>A)
n.157+38G>A
n.120+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150130G>CCA2268452133CA4c.58+38G>C (n.58+38G>C)
n.151+38G>C
c.-301+38G>C (n.-301+38G>C)
n.157+38G>C
n.120+38G>C
 dbSNP
17g.60150130G=CA2268452132CA4c.58+38G= (n.58+38G=)
n.151+38G=
c.-301+38G= (n.-301+38G=)
n.157+38G=
n.120+38G=
17g.60150130G>TCA2576341463CA4c.58+38G>T (n.58+38G>T)
n.151+38G>T
c.-301+38G>T (n.-301+38G>T)
n.157+38G>T
n.120+38G>T
 gnomAD v4
17g.60150130_60150131insAGACA2810026593CA4c.58+38_58+39insAGA (n.58+38_58+39insAGA)
n.151+38_151+39insAGA
c.-301+38_-301+39insAGA (n.-301+38_-301+39insAGA)
n.157+38_157+39insAGA
n.120+38_120+39insAGA
17g.60150131G>ACA626783277CA4c.58+39G>A (n.58+39G>A)
n.151+39G>A
c.-301+39G>A (n.-301+39G>A)
n.157+39G>A
n.120+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150131G=CA2268452134CA4c.58+39G= (n.58+39G=)
n.151+39G=
c.-301+39G= (n.-301+39G=)
n.157+39G=
n.120+39G=
17g.60150131G>TCA2576341464CA4c.58+39G>T (n.58+39G>T)
n.151+39G>T
c.-301+39G>T (n.-301+39G>T)
n.157+39G>T
n.120+39G>T
 gnomAD v4
17g.60150132T>ACA2639096248CA4c.58+40T>A (n.58+40T>A)
n.151+40T>A
c.-301+40T>A (n.-301+40T>A)
n.157+40T>A
n.120+40T>A
 gnomAD v4
17g.60150132T>CCA2576341465CA4c.58+40T>C (n.58+40T>C)
n.151+40T>C
c.-301+40T>C (n.-301+40T>C)
n.157+40T>C
n.120+40T>C
 gnomAD v4
17g.60150132T>GCA2733893043CA4c.58+40T>G (n.58+40T>G)
n.151+40T>G
c.-301+40T>G (n.-301+40T>G)
n.157+40T>G
n.120+40T>G
 dbSNP
17g.60150133C>ACA2576341466CA4c.58+41C>A (n.58+41C>A)
n.151+41C>A
c.-301+41C>A (n.-301+41C>A)
n.157+41C>A
n.120+41C>A
 gnomAD v4
17g.60150133C>GCA2639096250CA4c.58+41C>G (n.58+41C>G)
n.151+41C>G
c.-301+41C>G (n.-301+41C>G)
n.157+41C>G
n.120+41C>G
 gnomAD v4
17g.60150133C>TCA2639096249CA4c.58+41C>T (n.58+41C>T)
n.151+41C>T
c.-301+41C>T (n.-301+41C>T)
n.157+41C>T
n.120+41C>T
 gnomAD v4
17g.60150136delCA2639096251CA4c.58+44del (n.58+44del)
n.151+44del
c.-301+44del (n.-301+44del)
n.157+44del
n.120+44del
 gnomAD v4
17g.60150134C>ACA2639096252CA4c.58+42C>A (n.58+42C>A)
n.151+42C>A
c.-301+42C>A (n.-301+42C>A)
n.157+42C>A
n.120+42C>A
 gnomAD v4
17g.60150134C=CA2268452135CA4c.58+42C= (n.58+42C=)
n.151+42C=
c.-301+42C= (n.-301+42C=)
n.157+42C=
n.120+42C=
17g.60150134C>TCA8685188CA4c.58+42C>T (n.58+42C>T)
n.151+42C>T
c.-301+42C>T (n.-301+42C>T)
n.157+42C>T
n.120+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150135C>ACA2639096253CA4c.58+43C>A (n.58+43C>A)
n.151+43C>A
c.-301+43C>A (n.-301+43C>A)
n.157+43C>A
n.120+43C>A
 gnomAD v4
17g.60150135C=CA2268452136CA4c.58+43C= (n.58+43C=)
n.151+43C=
c.-301+43C= (n.-301+43C=)
n.157+43C=
n.120+43C=
17g.60150135C>GCA626783278CA4c.58+43C>G (n.58+43C>G)
n.151+43C>G
c.-301+43C>G (n.-301+43C>G)
n.157+43C>G
n.120+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150135C>TCA2268452137CA4c.58+43C>T (n.58+43C>T)
n.151+43C>T
c.-301+43C>T (n.-301+43C>T)
n.157+43C>T
n.120+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150136C>ACA2639096254CA4c.58+44C>A (n.58+44C>A)
n.151+44C>A
c.-301+44C>A (n.-301+44C>A)
n.157+44C>A
n.120+44C>A
 gnomAD v4
17g.60150136C>GCA2576341467CA4c.58+44C>G (n.58+44C>G)
n.151+44C>G
c.-301+44C>G (n.-301+44C>G)
n.157+44C>G
n.120+44C>G
 gnomAD v4
17g.60150136C>TCA2639096255CA4c.58+44C>T (n.58+44C>T)
n.151+44C>T
c.-301+44C>T (n.-301+44C>T)
n.157+44C>T
n.120+44C>T
 gnomAD v4
17g.60150136_60150137insAGTACA2810026595CA4c.58+44_58+45insAGTA (n.58+44_58+45insAGTA)
n.151+44_151+45insAGTA
c.-301+44_-301+45insAGTA (n.-301+44_-301+45insAGTA)
n.157+44_157+45insAGTA
n.120+44_120+45insAGTA
17g.60150137T>ACA2639096256CA4c.58+45T>A (n.58+45T>A)
n.151+45T>A
c.-301+45T>A (n.-301+45T>A)
n.157+45T>A
n.120+45T>A
 gnomAD v4
17g.60150137T>CCA2268452138CA4c.58+45T>C (n.58+45T>C)
n.151+45T>C
c.-301+45T>C (n.-301+45T>C)
n.157+45T>C
n.120+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150137T=CA2268452139CA4c.58+45T= (n.58+45T=)
n.151+45T=
c.-301+45T= (n.-301+45T=)
n.157+45T=
n.120+45T=
17g.60150138C>ACA2639096258CA4c.58+46C>A (n.58+46C>A)
n.151+46C>A
c.-301+46C>A (n.-301+46C>A)
n.157+46C>A
n.120+46C>A
 gnomAD v4
17g.60150138C=CA2268452140CA4c.58+46C= (n.58+46C=)
n.151+46C=
c.-301+46C= (n.-301+46C=)
n.157+46C=
n.120+46C=
17g.60150138C>TCA292200087CA4c.58+46C>T (n.58+46C>T)
n.151+46C>T
c.-301+46C>T (n.-301+46C>T)
n.157+46C>T
n.120+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150139delCA2810026596CA4c.58+47del (n.58+47del)
n.151+47del
c.-301+47del (n.-301+47del)
n.157+47del
n.120+47del
17g.60150139C>ACA2576341468CA4c.58+47C>A (n.58+47C>A)
n.151+47C>A
c.-301+47C>A (n.-301+47C>A)
n.157+47C>A
n.120+47C>A
 gnomAD v4
17g.60150139C=CA2268452141CA4c.58+47C= (n.58+47C=)
n.151+47C=
c.-301+47C= (n.-301+47C=)
n.157+47C=
n.120+47C=
17g.60150139C>GCA626783280CA4c.58+47C>G (n.58+47C>G)
n.151+47C>G
c.-301+47C>G (n.-301+47C>G)
n.157+47C>G
n.120+47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150139C>TCA626783279CA4c.58+47C>T (n.58+47C>T)
n.151+47C>T
c.-301+47C>T (n.-301+47C>T)
n.157+47C>T
n.120+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150140G>ACA8685189CA4c.58+48G>A (n.58+48G>A)
n.151+48G>A
c.-301+48G>A (n.-301+48G>A)
n.157+48G>A
n.120+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150140G>CCA2576341469CA4c.58+48G>C (n.58+48G>C)
n.151+48G>C
c.-301+48G>C (n.-301+48G>C)
n.157+48G>C
n.120+48G>C
 gnomAD v4
17g.60150140G=CA2268452142CA4c.58+48G= (n.58+48G=)
n.151+48G=
c.-301+48G= (n.-301+48G=)
n.157+48G=
n.120+48G=
17g.60150140G>TCA2268452143CA4c.58+48G>T (n.58+48G>T)
n.151+48G>T
c.-301+48G>T (n.-301+48G>T)
n.157+48G>T
n.120+48G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150141T>CCA626783281CA4c.58+49T>C (n.58+49T>C)
n.151+49T>C
c.-301+49T>C (n.-301+49T>C)
n.157+49T>C
n.120+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.60150141T=CA2268452144CA4c.58+49T= (n.58+49T=)
n.151+49T=
c.-301+49T= (n.-301+49T=)
n.157+49T=
n.120+49T=
17g.60150142G>ACA2639096259CA4c.58+50G>A (n.58+50G>A)
n.151+50G>A
c.-301+50G>A (n.-301+50G>A)
n.157+50G>A
n.120+50G>A
 gnomAD v4
17g.60150142G=CA2268452145CA4c.58+50G= (n.58+50G=)
n.151+50G=
c.-301+50G= (n.-301+50G=)
n.157+50G=
n.120+50G=
17g.60150142G>TCA2639096260CA4c.58+50G>T (n.58+50G>T)
n.151+50G>T
c.-301+50G>T (n.-301+50G>T)
n.157+50G>T
n.120+50G>T
 gnomAD v4
17g.60150143C>ACA8685191CA4c.58+51C>A (n.58+51C>A)
n.151+51C>A
c.-301+51C>A (n.-301+51C>A)
n.157+51C>A
n.120+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150143C=CA2268452146CA4c.58+51C= (n.58+51C=)
n.151+51C=
c.-301+51C= (n.-301+51C=)
n.157+51C=
n.120+51C=
17g.60150143C>GCA8685190CA4c.58+51C>G (n.58+51C>G)
n.151+51C>G
c.-301+51C>G (n.-301+51C>G)
n.157+51C>G
n.120+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150143C>TCA626783283CA4c.58+51C>T (n.58+51C>T)
n.151+51C>T
c.-301+51C>T (n.-301+51C>T)
n.157+51C>T
n.120+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150147dupCA626783282CA4c.58+55dup (n.58+55dup)
n.151+55dup
c.-301+55dup (n.-301+55dup)
n.157+55dup
n.120+55dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.60150147delCA656824648CA4c.58+55del (n.58+55del)
n.151+55del
c.-301+55del (n.-301+55del)
n.157+55del
n.120+55del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.60150146_60150147delCA2810026598CA4c.58+54_58+55del (n.58+54_58+55del)
n.151+54_151+55del
c.-301+54_-301+55del (n.-301+54_-301+55del)
n.157+54_157+55del
n.120+54_120+55del
17g.60150143_60150162delCA2810026599CA4c.58+51_58+70del (n.58+51_58+70del)
n.151+51_151+70del
c.-301+51_-301+70del (n.-301+51_-301+70del)
n.157+51_157+70del
n.120+51_120+70del
17g.60150144C>ACA2639096262CA4c.58+52C>A (n.58+52C>A)
n.151+52C>A
c.-301+52C>A (n.-301+52C>A)
n.157+52C>A
n.120+52C>A
 gnomAD v4
17g.60150145C>ACA2639096264CA4c.58+53C>A (n.58+53C>A)
n.151+53C>A
c.-301+53C>A (n.-301+53C>A)
n.157+53C>A
n.120+53C>A
 gnomAD v4
17g.60150145C>GCA2810026602CA4c.58+53C>G (n.58+53C>G)
n.151+53C>G
c.-301+53C>G (n.-301+53C>G)
n.157+53C>G
n.120+53C>G
17g.60150145C>TCA2639096265CA4c.58+53C>T (n.58+53C>T)
n.151+53C>T
c.-301+53C>T (n.-301+53C>T)
n.157+53C>T
n.120+53C>T
 gnomAD v4
17g.60150146C>ACA2639096266CA4c.58+54C>A (n.58+54C>A)
n.151+54C>A
c.-301+54C>A (n.-301+54C>A)
n.157+54C>A
n.120+54C>A
 gnomAD v4
17g.60150146C>TCA2639096267CA4c.58+54C>T (n.58+54C>T)
n.151+54C>T
c.-301+54C>T (n.-301+54C>T)
n.157+54C>T
n.120+54C>T
 gnomAD v4
17g.60150147C>ACA292200116CA4c.58+55C>A (n.58+55C>A)
n.151+55C>A
c.-301+55C>A (n.-301+55C>A)
n.157+55C>A
n.120+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150147C=CA2268452147CA4c.58+55C= (n.58+55C=)
n.151+55C=
c.-301+55C= (n.-301+55C=)
n.157+55C=
n.120+55C=
17g.60150147C>TCA2268452148CA4c.58+55C>T (n.58+55C>T)
n.151+55C>T
c.-301+55C>T (n.-301+55C>T)
n.157+55C>T
n.120+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150148A=CA2268452150CA4c.58+56A= (n.58+56A=)
n.151+56A=
c.-301+56A= (n.-301+56A=)
n.157+56A=
n.120+56A=
17g.60150148A>GCA2268452149CA4c.58+56A>G (n.58+56A>G)
n.151+56A>G
c.-301+56A>G (n.-301+56A>G)
n.157+56A>G
n.120+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.60150148dupCA2810026603CA4c.58+56dup (n.58+56dup)
n.151+56dup
c.-301+56dup (n.-301+56dup)
n.157+56dup
n.120+56dup
17g.60150149G>ACA2639096268CA4c.58+57G>A (n.58+57G>A)
n.151+57G>A
c.-301+57G>A (n.-301+57G>A)
n.157+57G>A
n.120+57G>A
 gnomAD v4
17g.60150149G>TCA2639096269CA4c.58+57G>T (n.58+57G>T)
n.151+57G>T
c.-301+57G>T (n.-301+57G>T)
n.157+57G>T
n.120+57G>T
 gnomAD v4
17g.60150150C>ACA2639096270CA4c.58+58C>A (n.58+58C>A)
n.151+58C>A
c.-301+58C>A (n.-301+58C>A)
n.157+58C>A
n.120+58C>A
 gnomAD v4
17g.60150150C>TCA2639096271CA4c.58+58C>T (n.58+58C>T)
n.151+58C>T
c.-301+58C>T (n.-301+58C>T)
n.157+58C>T
n.120+58C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched