Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.60149969C>A | CA2576341439 | CA4 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.28C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149969C= | CA2268452037 | CA4 | c.-66C= (n.-66C=) n.28C= c.-424C= (n.-424C=) n.34C= | |
17 | g.60149969C>T | CA773663572 | CA4 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.28C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149970T>A | CA2639096092 | CA4 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.29T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149970T>C | CA2576341440 | CA4 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.29T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149970T>G | CA2639096091 | CA4 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.29T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.35T>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149971G>A | CA2576341441 | CA4 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.30G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149971G>T | CA2639096094 | CA4 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.30G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149972C>A | CA2639096095 | CA4 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.31C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149972C>G | CA2639096096 | CA4 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.31C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149972C>T | CA2576341442 | CA4 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.31C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149973A>G | CA2639096098 | CA4 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.32A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.38A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149973A>T | CA2576341443 | CA4 | c.-62A>T (n.-62A>T) n.32A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.38A>T n.1A>T | |
17 | g.60149974C>A | CA2639096100 | CA4 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.33C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.39C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149974C>G | CA2576341444 | CA4 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.33C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.39C>G n.2C>G | |
17 | g.60149974C>T | CA2639096101 | CA4 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.33C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.39C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149976del | CA2639096099 | CA4 | c.-59del (n.-59del) n.35del c.-417del (n.-417del) n.41del n.4del | gnomAD v4 |
17 | g.60149975C>A | CA2576341445 | CA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.34C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.40C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149975C>G | CA2639096102 | CA4 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.34C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.40C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149975C>T | CA2639096103 | CA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.34C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.40C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149976C>A | CA2576341446 | CA4 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.35C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.41C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149976C>T | CA2639096104 | CA4 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.35C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.41C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149976_60149977insT | CA656824645 | CA4 | c.-59_-58insT (n.-59_-58insT) n.35_36insT c.-417_-416insT (n.-417_-416insT) n.41_42insT n.4_5insT | COSMIC |
17 | g.60149977G>A | CA2576341447 | CA4 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.36G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.42G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149977G= | CA2268452038 | CA4 | c.-58G= (n.-58G=) n.36G= c.-416G= (n.-416G=) n.42G= n.5G= | |
17 | g.60149977G>T | CA292199840 | CA4 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.36G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.42G>T n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149978C>A | CA2639096105 | CA4 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.37C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.43C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149978C>T | CA2639096106 | CA4 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.37C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.43C>T n.6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149979G>A | CA2576341448 | CA4 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.38G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.44G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149979G>C | CA2576341449 | CA4 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.38G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.44G>C n.7G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149979G= | CA2268452039 | CA4 | c.-56G= (n.-56G=) n.38G= c.-414G= (n.-414G=) n.44G= n.7G= | |
17 | g.60149979G>T | CA292199861 | CA4 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.38G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.44G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149980G>A | CA2639096107 | CA4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.39G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.45G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149980G= | CA2268452041 | CA4 | c.-55G= (n.-55G=) n.39G= c.-413G= (n.-413G=) n.45G= n.8G= | |
17 | g.60149980G>T | CA2268452040 | CA4 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.39G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.45G>T n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149983_60149998dup | CA2268452042 | CA4 | c.-52_-37dup (n.-52_-37dup) n.42_57dup c.-410_-395dup (n.-410_-395dup) n.48_63dup n.11_26dup | dbSNP |
17 | g.60149981C>A | CA773663577 | CA4 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.40C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.46C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149981C= | CA2268452043 | CA4 | c.-54C= (n.-54C=) n.40C= c.-412C= (n.-412C=) n.46C= n.9C= | |
17 | g.60149981C>G | CA2639096113 | CA4 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.40C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.46C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149981C>T | CA292199866 | CA4 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.40C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.46C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149982G>A | CA2639096116 | CA4 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.41G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.47G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149982G>C | CA2639096117 | CA4 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.41G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.47G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149982G>T | CA2576341450 | CA4 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.41G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.47G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149983G>A | CA2576341451 | CA4 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.42G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.48G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149983G= | CA2268452044 | CA4 | c.-52G= (n.-52G=) n.42G= c.-410G= (n.-410G=) n.48G= n.11G= | |
17 | g.60149983G>T | CA292199877 | CA4 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.42G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.48G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149984C>A | CA2639096119 | CA4 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.43C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.49C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149984C= | CA2268452045 | CA4 | c.-51C= (n.-51C=) n.43C= c.-409C= (n.-409C=) n.49C= n.12C= | |
17 | g.60149984C>T | CA292199888 | CA4 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.43C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.49C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60149985C>A | CA2639096120 | CA4 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.44C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.50C>A n.13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149985C= | CA2268452046 | CA4 | c.-50C= (n.-50C=) n.44C= c.-408C= (n.-408C=) n.50C= n.13C= | |
17 | g.60149985C>T | CA626783261 | CA4 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.44C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.50C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60149986T>A | CA2639096121 | CA4 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.45T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.51T>A n.14T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149986T>C | CA2639096122 | CA4 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.45T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.51T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149987C>A | CA2639096124 | CA4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.46C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.52C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149987C= | CA2268452047 | CA4 | c.-48C= (n.-48C=) n.46C= c.-406C= (n.-406C=) n.52C= n.15C= | |
17 | g.60149987C>T | CA8685161 | CA4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.46C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.52C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149988del | CA2639096123 | CA4 | c.-47del (n.-47del) n.47del c.-405del (n.-405del) n.53del n.16del | gnomAD v4 |
17 | g.60149988C>A | CA2639096127 | CA4 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.47C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.53C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149988C= | CA2268452048 | CA4 | c.-47C= (n.-47C=) n.47C= c.-405C= (n.-405C=) n.53C= n.16C= | |
17 | g.60149988C>G | CA8685162 | CA4 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.47C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.53C>G n.16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149988C>T | CA2639096128 | CA4 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.47C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.53C>T n.16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149989T>A | CA2639096129 | CA4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.48T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.54T>A n.17T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149989T>C | CA2639096130 | CA4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.48T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.54T>C n.17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149990C>A | CA2268452049 | CA4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.49C>A c.-403C>A (n.-403C>A) n.55C>A n.18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149990C= | CA2268452050 | CA4 | c.-45C= (n.-45C=) n.49C= c.-403C= (n.-403C=) n.55C= n.18C= | |
17 | g.60149990C>G | CA8685163 | CA4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.49C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.55C>G n.18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149990C>T | CA8685164 | CA4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.49C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.55C>T n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149991G>A | CA626783262 | CA4 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.50G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.56G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60149991G>C | CA2268452052 | CA4 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.50G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.56G>C n.19G>C | dbSNP |
17 | g.60149991G= | CA2268452051 | CA4 | c.-44G= (n.-44G=) n.50G= c.-402G= (n.-402G=) n.56G= n.19G= | |
17 | g.60149991G>T | CA2639096131 | CA4 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.50G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.56G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149992G>A | CA2268452054 | CA4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.51G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.57G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149992G= | CA2268452053 | CA4 | c.-43G= (n.-43G=) n.51G= c.-401G= (n.-401G=) n.57G= n.20G= | |
17 | g.60149992G>T | CA2639096132 | CA4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.51G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.57G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149993T>C | CA2639096133 | CA4 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.52T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.58T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149994G>A | CA2576341452 | CA4 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.53G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.59G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149994G>T | CA2639096135 | CA4 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.53G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.59G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149995C>A | CA8685165 | CA4 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.54C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.60C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.60149995C= | CA2268452055 | CA4 | c.-40C= (n.-40C=) n.54C= c.-398C= (n.-398C=) n.60C= n.23C= | |
17 | g.60149995C>T | CA626783263 | CA4 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.54C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.60C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149995dup | CA2842629542 | CA4 | c.-40dup (n.-40dup) n.54dup c.-398dup (n.-398dup) n.60dup n.23dup | |
17 | g.60149996G>A | CA2639096136 | CA4 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.55G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.61G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149996G>C | CA2639096137 | CA4 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.55G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.61G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149996G>T | CA2639096139 | CA4 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.55G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.61G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149997C>A | CA2639096140 | CA4 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.56C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.62C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149997C>T | CA2639096141 | CA4 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.56C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.62C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149998G>A | CA8685166 | CA4 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.57G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.63G>A n.26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60149998G>C | CA2639096142 | CA4 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.57G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.63G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149998G= | CA2268452056 | CA4 | c.-37G= (n.-37G=) n.57G= c.-395G= (n.-395G=) n.63G= n.26G= | |
17 | g.60149998G>T | CA2576341453 | CA4 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.57G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.63G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149999A>G | CA2639096143 | CA4 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.58A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.64A>G n.27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150000C>A | CA8685167 | CA4 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.59C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.65C>A n.28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150000C= | CA2268452058 | CA4 | c.-35C= (n.-35C=) n.59C= c.-393C= (n.-393C=) n.65C= n.28C= | |
17 | g.60150000C>G | CA8685168 | CA4 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.59C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.65C>G n.28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150000C>T | CA2268452057 | CA4 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.59C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.65C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150004dup | CA2639096144 | CA4 | c.-31dup (n.-31dup) n.63dup c.-389dup (n.-389dup) n.69dup n.32dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150004del | CA2576341454 | CA4 | c.-31del (n.-31del) n.63del c.-389del (n.-389del) n.69del n.32del | gnomAD v4 |
17 | g.60150001C>A | CA2639096145 | CA4 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.60C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.66C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150001C= | CA2268452059 | CA4 | c.-34C= (n.-34C=) n.60C= c.-392C= (n.-392C=) n.66C= n.29C= | |
17 | g.60150001C>G | CA2639096146 | CA4 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.60C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.66C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150001C>T | CA8685169 | CA4 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.60C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.66C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.60150002C>A | CA2639096147 | CA4 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.61C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.67C>A n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150002C= | CA2268452060 | CA4 | c.-33C= (n.-33C=) n.61C= c.-391C= (n.-391C=) n.67C= n.30C= | |
17 | g.60150002C>G | CA626783264 | CA4 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.61C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.67C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150002C>T | CA2576341455 | CA4 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.61C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.67C>T n.30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150003C>A | CA2639096148 | CA4 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.62C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.68C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150004C>A | CA2268452062 | CA4 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.63C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.69C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150004C= | CA2268452061 | CA4 | c.-31C= (n.-31C=) n.63C= c.-389C= (n.-389C=) n.69C= n.32C= | |
17 | g.60150004C>G | CA985153410 | CA4 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.63C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.69C>G n.32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150004C>T | CA8685170 | CA4 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.63C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.69C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150005G>A | CA626783265 | CA4 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.64G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.70G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150005G>C | CA2639096150 | CA4 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.64G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.70G>C n.33G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150005G= | CA2268452063 | CA4 | c.-30G= (n.-30G=) n.64G= c.-388G= (n.-388G=) n.70G= n.33G= | |
17 | g.60150005G>T | CA2639096149 | CA4 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.64G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.70G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150006G>A | CA2639096151 | CA4 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.65G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.71G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150006G>T | CA2639096152 | CA4 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.65G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.71G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150007C>A | CA2639096153 | CA4 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.66C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.72C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150007C= | CA2268452064 | CA4 | c.-28C= (n.-28C=) n.66C= c.-386C= (n.-386C=) n.72C= n.35C= | |
17 | g.60150007C>T | CA8685171 | CA4 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.66C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.72C>T n.35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150008T>G | CA2639096154 | CA4 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.67T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.73T>G n.36T>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150009C>A | CA2639096155 | CA4 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.68C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.74C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150010A>G | CA2639096156 | CA4 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.69A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.75A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150010A>T | CA2639096157 | CA4 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.69A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.75A>T n.38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150011G>C | CA8685172 | CA4 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.70G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.76G>C n.39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150011G= | CA2268452065 | CA4 | c.-24G= (n.-24G=) n.70G= c.-382G= (n.-382G=) n.76G= n.39G= | |
17 | g.60150011G>T | CA2639096158 | CA4 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.70G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.76G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150012del | CA2576341456 | CA4 | c.-23del (n.-23del) n.71del c.-381del (n.-381del) n.77del n.40del | |
17 | g.60150012A>T | CA2639096159 | CA4 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.71A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.77A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150013G>A | CA2639096161 | CA4 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.72G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.78G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150013G>C | CA2639096162 | CA4 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.72G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.78G>C n.41G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150013G>T | CA2639096160 | CA4 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.72G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.78G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150014G>A | CA2576341457 | CA4 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.73G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.79G>A n.42G>A | |
17 | g.60150014G= | CA2268452066 | CA4 | c.-21G= (n.-21G=) n.73G= c.-379G= (n.-379G=) n.79G= n.42G= | |
17 | g.60150014G>T | CA292199936 | CA4 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.73G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.79G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150015A= | CA2268452067 | CA4 | c.-20A= (n.-20A=) n.74A= c.-378A= (n.-378A=) n.80A= n.43A= | |
17 | g.60150016C>A | CA2639096163 | CA4 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.75C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.81C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150016C>G | CA2639096164 | CA4 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.75C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.81C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150018_60150019dup | CA626783266 | CA4 | c.-17_-16dup (n.-17_-16dup) n.77_78dup c.-375_-374dup (n.-375_-374dup) n.83_84dup n.46_47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150017T>C | CA2639096165 | CA4 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.76T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.82T>C n.45T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150017T>G | CA2639096166 | CA4 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.76T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.82T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150018C>A | CA2639096167 | CA4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.77C>A c.-375C>A (n.-375C>A) n.83C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150018C>T | CA2639096168 | CA4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.77C>T c.-375C>T (n.-375C>T) n.83C>T n.46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150018_60150020delinsCTT | CA2268452068 | CA4 | c.-17_-15delinsCTT (n.-17_-15delinsCTT) n.77_79delinsCTT c.-375_-373delinsCTT (n.-375_-373delinsCTT) n.83_85delinsCTT n.46_48delinsCTT | |
17 | g.60150019T>A | CA2639096169 | CA4 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.78T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.84T>A n.47T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150019T>C | CA2639096170 | CA4 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.78T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.84T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150020_60150021del | CA8685173 | CA4 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.79_80del c.-373_-372del (n.-373_-372del) n.85_86del n.48_49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150020T>A | CA2639096171 | CA4 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.79T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.85T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150020T>C | CA2639096172 | CA4 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.79T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.85T>C n.48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150021T>C | CA2639096173 | CA4 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.80T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.86T>C n.49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150022G>A | CA2639096175 | CA4 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.81G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.87G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150022G>T | CA2639096174 | CA4 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.81G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.87G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150023C>A | CA2639096176 | CA4 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.82C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.88C>A n.51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150023C= | CA2268452069 | CA4 | c.-12C= (n.-12C=) n.82C= c.-370C= (n.-370C=) n.88C= n.51C= | |
17 | g.60150023C>T | CA626783267 | CA4 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.82C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.88C>T n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150024T>C | CA2576341458 | CA4 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.83T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.89T>C n.52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150025G>A | CA2268452071 | CA4 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.84G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.90G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150025G= | CA2268452070 | CA4 | c.-10G= (n.-10G=) n.84G= c.-368G= (n.-368G=) n.90G= n.53G= | |
17 | g.60150025G>T | CA2639096177 | CA4 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.84G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.90G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150027C>A | CA626783268 | CA4 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.86C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.92C>A n.55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150027C= | CA2268452072 | CA4 | c.-8C= (n.-8C=) n.86C= c.-366C= (n.-366C=) n.92C= n.55C= | |
17 | g.60150027C>T | CA2639096179 | CA4 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.86C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.92C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150029del | CA2639096178 | CA4 | c.-6del (n.-6del) n.88del c.-364del (n.-364del) n.94del n.57del | gnomAD v4 |
17 | g.60150028C>A | CA2639096180 | CA4 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.87C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.93C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150028C>G | CA2733892462 | CA4 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.87C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.93C>G n.56C>G | dbSNP |
17 | g.60150028C>T | CA2639096181 | CA4 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.87C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.93C>T n.56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150029C>A | CA2639096182 | CA4 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.88C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.94C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150029C= | CA2268452073 | CA4 | c.-6C= (n.-6C=) n.88C= c.-364C= (n.-364C=) n.94C= n.57C= | |
17 | g.60150029C>G | CA8685174 | CA4 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.88C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.94C>G n.57C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150029C>T | CA8685175 | CA4 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.88C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.94C>T n.57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150030G>A | CA2639096183 | CA4 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.89G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.95G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150030G>C | CA626783269 | CA4 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.89G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.95G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.60150030G= | CA2268452074 | CA4 | c.-5G= (n.-5G=) n.89G= c.-363G= (n.-363G=) n.95G= n.58G= | |
17 | g.60150030G>T | CA2639096184 | CA4 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.89G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.95G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150031C>A | CA2639096185 | CA4 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.90C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.96C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150031C>G | CA2810026568 | CA4 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.90C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.96C>G n.59C>G | |
17 | g.60150032A>G | CA2639096186 | CA4 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.91A>G c.-361A>G (n.-361A>G) n.97A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150033dup | CA2838711457 | CA4 | c.-2dup (n.-2dup) n.92dup c.-360dup (n.-360dup) n.98dup n.61dup | |
17 | g.60150034G>T | CA2639096187 | CA4 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.93G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.99G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150039_60150044del | CA2573154442 | CA4 | c.5_10del (p.Arg2_Met3del) n.98_103del c.-354_-349del (n.-354_-349del) n.104_109del n.67_72del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150035A>C | CA400447611 | CA4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.94A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.100A>C n.63A>C | |
17 | g.60150035A>G | CA400447616 | CA4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.94A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.100A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60150035A>T | CA400447614 | CA4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.94A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.100A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150036T>A | CA400447620 | CA4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.95T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.101T>A n.64T>A | |
17 | g.60150036T>C | CA400447625 | CA4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.95T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.101T>C n.64T>C | |
17 | g.60150036T>G | CA400447622 | CA4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.95T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.101T>G n.64T>G | |
17 | g.60150037G>A | CA400447628 | CA4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.96G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.102G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150037G>C | CA400447632 | CA4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.96G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.102G>C n.65G>C | |
17 | g.60150037G= | CA2268452075 | CA4 | c.3G= (p.Met1=) n.96G= c.-356G= (n.-356G=) n.102G= n.65G= | |
17 | g.60150037G>T | CA400447630 | CA4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.96G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.102G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150038_60150039del | CA2639096188 | CA4 | c.4_5del (p.Arg2AspfsTer?) n.97_98del c.-355_-354del (n.-355_-354del) n.103_104del n.66_67del | gnomAD v4 |
17 | g.60150038C>A | CA8685176 | CA4 | c.4C>A (p.Arg2=) n.97C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.103C>A n.66C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150038C= | CA2268452076 | CA4 | c.4C= (p.Arg2=) n.97C= c.-355C= (n.-355C=) n.103C= n.66C= | |
17 | g.60150038C>G | CA400447637 | CA4 | c.4C>G (p.Arg2Gly) n.97C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.103C>G n.66C>G | |
17 | g.60150038C>T | CA400447639 | CA4 | c.4C>T (p.Arg2Trp) n.97C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.103C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150039G>A | CA400447642 | CA4 | c.5G>A (p.Arg2Gln) n.98G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.104G>A n.67G>A | |
17 | g.60150039G>C | CA400447645 | CA4 | c.5G>C (p.Arg2Pro) n.98G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.104G>C n.67G>C | |
17 | g.60150039G>T | CA400447647 | CA4 | c.5G>T (p.Arg2Leu) n.98G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.104G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150040G>A | CA501125082 | CA4 | c.6G>A (p.Arg2=) n.99G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.105G>A n.68G>A | ClinVar |
17 | g.60150040G>C | CA501125084 | CA4 | c.6G>C (p.Arg2=) n.99G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.105G>C n.68G>C | |
17 | g.60150040G>T | CA501125085 | CA4 | c.6G>T (p.Arg2=) n.99G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.105G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150041A= | CA2268452077 | CA4 | c.7A= (p.Met3=) n.100A= c.-352A= (n.-352A=) n.106A= n.69A= | |
17 | g.60150041A>C | CA400447650 | CA4 | c.7A>C (p.Met3Leu) n.100A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.106A>C n.69A>C | dbSNP |
17 | g.60150041A>G | CA400447652 | CA4 | c.7A>G (p.Met3Val) n.100A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.106A>G n.69A>G | |
17 | g.60150041A>T | CA400447654 | CA4 | c.7A>T (p.Met3Leu) n.100A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.106A>T n.69A>T | |
17 | g.60150042T>A | CA400447658 | CA4 | c.8T>A (p.Met3Lys) n.101T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.107T>A n.70T>A | |
17 | g.60150042T>C | CA400447660 | CA4 | c.8T>C (p.Met3Thr) n.101T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.107T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150042T>G | CA400447662 | CA4 | c.8T>G (p.Met3Arg) n.101T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.107T>G n.70T>G | |
17 | g.60150042T= | CA2268452078 | CA4 | c.8T= (p.Met3=) n.101T= c.-351T= (n.-351T=) n.107T= n.70T= | |
17 | g.60150043G>A | CA400447670 | CA4 | c.9G>A (p.Met3Ile) n.102G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.108G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150043G>C | CA400447666 | CA4 | c.9G>C (p.Met3Ile) n.102G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.108G>C n.71G>C | |
17 | g.60150043G= | CA2268452079 | CA4 | c.9G= (p.Met3=) n.102G= c.-350G= (n.-350G=) n.108G= n.71G= | |
17 | g.60150043G>T | CA400447668 | CA4 | c.9G>T (p.Met3Ile) n.102G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.108G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150046_60150054dup | CA2505422150 | CA4 | c.12_20dup (p.Leu7_Leu8insLeuAlaLeu) n.105_113dup c.-347_-339dup (n.-347_-339dup) n.111_119dup n.74_82dup | gnomAD v4 |
17 | g.60150044C>A | CA400447672 | CA4 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.103C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.109C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150044C>G | CA400447674 | CA4 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.103C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.109C>G n.72C>G | |
17 | g.60150044C>T | CA501125089 | CA4 | c.10C>T (p.Leu4=) n.103C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.109C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150045T>A | CA400447677 | CA4 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.104T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.110T>A n.73T>A | |
17 | g.60150045T>C | CA292199955 | CA4 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.104T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.110T>C n.73T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150045T>G | CA400447681 | CA4 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.104T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.110T>G n.73T>G | |
17 | g.60150045T= | CA2268452080 | CA4 | c.11T= (p.Leu4=) n.104T= c.-348T= (n.-348T=) n.110T= n.73T= | |
17 | g.60150046G>A | CA501125091 | CA4 | c.12G>A (p.Leu4=) n.105G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.111G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150046G>C | CA501125093 | CA4 | c.12G>C (p.Leu4=) n.105G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.111G>C n.74G>C | |
17 | g.60150046G>T | CA501125095 | CA4 | c.12G>T (p.Leu4=) n.105G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.111G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150047C>A | CA400447682 | CA4 | c.13C>A (p.Leu5Met) n.106C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.112C>A n.75C>A | |
17 | g.60150047C= | CA2268452081 | CA4 | c.13C= (p.Leu5=) n.106C= c.-346C= (n.-346C=) n.112C= n.75C= | |
17 | g.60150047C>G | CA400447685 | CA4 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.106C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.112C>G n.75C>G | |
17 | g.60150047C>T | CA501125096 | CA4 | c.13C>T (p.Leu5=) n.106C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.112C>T n.75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150048T>A | CA400447687 | CA4 | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.107T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.113T>A n.76T>A | |
17 | g.60150048T>C | CA292199956 | CA4 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.107T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.113T>C n.76T>C | dbSNP |
17 | g.60150048T>G | CA400447691 | CA4 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.107T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.113T>G n.76T>G | |
17 | g.60150048T= | CA2268452082 | CA4 | c.14T= (p.Leu5=) n.107T= c.-345T= (n.-345T=) n.113T= n.76T= | |
17 | g.60150049G>A | CA501125100 | CA4 | c.15G>A (p.Leu5=) n.108G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.114G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150049G>C | CA501125099 | CA4 | c.15G>C (p.Leu5=) n.108G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.114G>C n.77G>C | |
17 | g.60150049G= | CA2268452083 | CA4 | c.15G= (p.Leu5=) n.108G= c.-344G= (n.-344G=) n.114G= n.77G= | |
17 | g.60150049G>T | CA501125097 | CA4 | c.15G>T (p.Leu5=) n.108G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.114G>T n.77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150050G>A | CA400447697 | CA4 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.109G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.115G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150050G>C | CA400447696 | CA4 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.109G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.115G>C n.78G>C | |
17 | g.60150050G>T | CA400447694 | CA4 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.109G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.115G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150051C>A | CA400447699 | CA4 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.110C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.116C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150051C= | CA2268452084 | CA4 | c.17C= (p.Ala6=) n.110C= c.-342C= (n.-342C=) n.116C= n.79C= | |
17 | g.60150051C>G | CA400447701 | CA4 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.110C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.116C>G n.79C>G | |
17 | g.60150051C>T | CA8685177 | CA4 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.110C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.116C>T n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150052G>A | CA501125101 | CA4 | c.18G>A (p.Ala6=) n.111G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.117G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150052G>C | CA501125103 | CA4 | c.18G>C (p.Ala6=) n.111G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.117G>C n.80G>C | |
17 | g.60150052G>T | CA501125105 | CA4 | c.18G>T (p.Ala6=) n.111G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.117G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150053C>A | CA400447706 | CA4 | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.112C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.118C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150053C= | CA2268452085 | CA4 | c.19C= (p.Leu7=) n.112C= c.-340C= (n.-340C=) n.118C= n.81C= | |
17 | g.60150053C>G | CA400447709 | CA4 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.112C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.118C>G n.81C>G | |
17 | g.60150053C>T | CA400447711 | CA4 | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.112C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.118C>T n.81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.60150054T>A | CA400447714 | CA4 | c.20T>A (p.Leu7His) n.113T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.119T>A n.82T>A | |
17 | g.60150054T>C | CA400447717 | CA4 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.113T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.119T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150054T>G | CA400447719 | CA4 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.113T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.119T>G n.82T>G | |
17 | g.60150054T= | CA2268452086 | CA4 | c.20T= (p.Leu7=) n.113T= c.-339T= (n.-339T=) n.119T= n.82T= | |
17 | g.60150055C>A | CA501125107 | CA4 | c.21C>A (p.Leu7=) n.114C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.120C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150055C= | CA2268452087 | CA4 | c.21C= (p.Leu7=) n.114C= c.-338C= (n.-338C=) n.120C= n.83C= | |
17 | g.60150055C>G | CA292199978 | CA4 | c.21C>G (p.Leu7=) n.114C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.120C>G n.83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150055C>T | CA501125108 | CA4 | c.21C>T (p.Leu7=) n.114C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.120C>T n.83C>T | |
17 | g.60150056C>A | CA400447722 | CA4 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.115C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.121C>A n.84C>A | |
17 | g.60150056C>G | CA400447724 | CA4 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.115C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.121C>G n.84C>G | |
17 | g.60150056C>T | CA501125111 | CA4 | c.22C>T (p.Leu8=) n.115C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.121C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150057T>A | CA400447732 | CA4 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.116T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.122T>A n.85T>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150057T>C | CA400447730 | CA4 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.116T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.122T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150057T>G | CA400447728 | CA4 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.116T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.122T>G n.85T>G | |
17 | g.60150058G>A | CA501125112 | CA4 | c.24G>A (p.Leu8=) n.117G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.123G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150058G>C | CA501125113 | CA4 | c.24G>C (p.Leu8=) n.117G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.123G>C n.86G>C | |
17 | g.60150058G>T | CA501125114 | CA4 | c.24G>T (p.Leu8=) n.117G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.123G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150059G>A | CA400447735 | CA4 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.118G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.124G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150059G>C | CA400447737 | CA4 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.118G>C c.-334G>C (n.-334G>C) n.124G>C n.87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60150059G= | CA2268452088 | CA4 | c.25G= (p.Ala9=) n.118G= c.-334G= (n.-334G=) n.124G= n.87G= | |
17 | g.60150059G>T | CA400447740 | CA4 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.118G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.124G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150060C>A | CA400447742 | CA4 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.119C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.125C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150060C>G | CA400447745 | CA4 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.119C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.125C>G n.88C>G | |
17 | g.60150060C>T | CA400447747 | CA4 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.119C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.125C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150061C>A | CA501125116 | CA4 | c.27C>A (p.Ala9=) n.120C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.126C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150061C= | CA2268452089 | CA4 | c.27C= (p.Ala9=) n.120C= c.-332C= (n.-332C=) n.126C= n.89C= | |
17 | g.60150061C>G | CA292199983 | CA4 | c.27C>G (p.Ala9=) n.120C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.126C>G n.89C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150061C>T | CA501125117 | CA4 | c.27C>T (p.Ala9=) n.120C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.126C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150062C>A | CA400447751 | CA4 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.121C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.127C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150062C= | CA2268452090 | CA4 | c.28C= (p.Leu10=) n.121C= c.-331C= (n.-331C=) n.127C= n.90C= | |
17 | g.60150062C>G | CA400447753 | CA4 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.121C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.127C>G n.90C>G | |
17 | g.60150062C>T | CA400447755 | CA4 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.121C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.127C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.60150063T>A | CA400447758 | CA4 | c.29T>A (p.Leu10His) n.122T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.128T>A n.91T>A | |
17 | g.60150063T>C | CA400447760 | CA4 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.122T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.128T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150063T>G | CA400447762 | CA4 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.122T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.128T>G n.91T>G | |
17 | g.60150064C>A | CA501125119 | CA4 | c.30C>A (p.Leu10=) n.123C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.129C>A n.92C>A | |
17 | g.60150064C>G | CA501125120 | CA4 | c.30C>G (p.Leu10=) n.123C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.129C>G n.92C>G | |
17 | g.60150064C>T | CA501125121 | CA4 | c.30C>T (p.Leu10=) n.123C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.129C>T n.92C>T | |
17 | g.60150064dup | CA2839250633 | CA4 | c.30dup (p.Ser11LeufsTer?) n.123dup c.-329dup (n.-329dup) n.129dup n.92dup | |
17 | g.60150065T>A | CA400447771 | CA4 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.124T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.130T>A n.93T>A | |
17 | g.60150065T>C | CA400447768 | CA4 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.124T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.130T>C n.93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.60150065T>G | CA400447766 | CA4 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.124T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.130T>G n.93T>G | |
17 | g.60150066C>A | CA400447775 | CA4 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.125C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.131C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150066C= | CA2268452091 | CA4 | c.32C= (p.Ser11=) n.125C= c.-327C= (n.-327C=) n.131C= n.94C= | |
17 | g.60150066C>G | CA400447776 | CA4 | c.32C>G (p.Ser11Cys) n.125C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.131C>G n.94C>G | |
17 | g.60150066C>T | CA400447778 | CA4 | c.32C>T (p.Ser11Phe) n.125C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.131C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150067C>A | CA501125126 | CA4 | c.33C>A (p.Ser11=) n.126C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.132C>A n.95C>A | |
17 | g.60150067C= | CA2268452092 | CA4 | c.33C= (p.Ser11=) n.126C= c.-326C= (n.-326C=) n.132C= n.95C= | |
17 | g.60150067C>G | CA8685178 | CA4 | c.33C>G (p.Ser11=) n.126C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.132C>G n.95C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60150067C>T | CA501125127 | CA4 | c.33C>T (p.Ser11=) n.126C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.132C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150069_60150070del | CA2639096193 | CA4 | c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?) n.128_129del c.-324_-323del (n.-324_-323del) n.134_135del n.97_98del | gnomAD v4 |
17 | g.60150068G>A | CA400447781 | CA4 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.127G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.133G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.60150068G>C | CA400447784 | CA4 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.127G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.133G>C n.96G>C | |
17 | g.60150068G= | CA2268452093 | CA4 | c.34G= (p.Ala12=) n.127G= c.-325G= (n.-325G=) n.133G= n.96G= | |
17 | g.60150068G>T | CA400447785 | CA4 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.127G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.133G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60150069C>A | CA400447789 | CA4 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.128C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.134C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60150069C>G | CA400447791 | CA4 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.128C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.134C>G n.97C>G | |
17 | g.60150069C>T | CA400447792 | CA4 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.128C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.134C>T n.97C>T | gnomAD v4 |