| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.60149920G>T | CA2639095945 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149926_60149941dup | CA773663530 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149921G>A | CA626783256 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149921G>C | CA626783257 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149921G= | CA2268452002 | |||
| 17 | g.60149921G>T | CA2639095946 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149922C>A | CA626783258 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149922C= | CA2268452003 | |||
| 17 | g.60149922C>T | CA2639095947 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149923T>C | CA2639095948 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149924C>A | CA2639095949 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149924C>G | CA2502841039 | |||
| 17 | g.60149924C>T | CA2639095950 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149925C= | CA2268452004 | |||
| 17 | g.60149925C>T | CA773663532 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149926C>A | CA2639095951 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149926C= | CA2268452005 | |||
| 17 | g.60149926C>T | CA626783259 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149927T>C | CA626783260 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149927T= | CA2268452006 | |||
| 17 | g.60149928C>A | CA2639095952 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149928C= | CA2268452007 | |||
| 17 | g.60149928C>T | CA985153363 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149929C>A | CA2639095954 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149929C= | CA2268452008 | |||
| 17 | g.60149929C>G | CA292199805 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149929C>T | CA985153366 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149930C>A | CA2639095958 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149930C= | CA2268452009 | |||
| 17 | g.60149930C>G | CA773663540 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149930C>T | CA2268452010 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149931G>A | CA773663543 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149931G= | CA2268452011 | |||
| 17 | g.60149931G>T | CA2639095962 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149932T>A | CA773663546 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149932T>C | CA2639095964 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149932T= | CA2268452012 | |||
| 17 | g.60149933C>A | CA985153370 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149933C= | CA2268452014 | |||
| 17 | g.60149933C>G | CA773663547 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149933C>T | CA2268452013 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149934G>A | CA2639095976 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149934G>C | CA2639095975 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149934G>T | CA2639095974 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149935C>A | CA2639095979 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149935C>T | CA2639095980 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.60149936G>A | CA2268452016 | CA4 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149936G>C | CA292199813 | CA4 | c.-99G>C (n.-99G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149936G= | CA2268452015 | CA4 | c.-99G= (n.-99G=) n.1G= | |
| 17 | g.60149936G>T | CA985153372 | CA4 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149937G>A | CA2639095985 | CA4 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149937G>C | CA2576341432 | CA4 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.2G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149937G>T | CA2639095986 | CA4 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149938C>A | CA2576341433 | CA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149938C>T | CA2639095989 | CA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149941C>A | CA773663551 | CA4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149941C= | CA2268452017 | CA4 | c.-94C= (n.-94C=) n.6C= | |
| 17 | g.60149941C>T | CA2639095992 | CA4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149942G>A | CA2639095994 | CA4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.1G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149942G>T | CA2639095995 | CA4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.1G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149943C>A | CA2639095997 | CA4 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.2C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149944T>C | CA292199817 | CA4 | c.-91T>C (n.-91T>C) n.3T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149944T= | CA2268452018 | CA4 | c.-91T= (n.-91T=) n.3T= c.-449T= (n.-449T=) n.9T= | |
| 17 | g.60149945A= | CA2268452019 | CA4 | c.-90A= (n.-90A=) n.4A= c.-448A= (n.-448A=) n.10A= | |
| 17 | g.60149945A>C | CA2639095999 | CA4 | c.-90A>C (n.-90A>C) n.4A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149945A>G | CA2268452020 | CA4 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.4A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149946T>C | CA2268452022 | CA4 | c.-89T>C (n.-89T>C) n.5T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149946T= | CA2268452021 | CA4 | c.-89T= (n.-89T=) n.5T= c.-447T= (n.-447T=) n.11T= | |
| 17 | g.60149947A= | CA2268452023 | CA4 | c.-88A= (n.-88A=) n.6A= c.-446A= (n.-446A=) n.12A= | |
| 17 | g.60149947A>G | CA292199823 | CA4 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.6A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149950del | CA2576341434 | CA4 | c.-85del (n.-85del) n.9del c.-443del (n.-443del) n.15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149948A>T | CA2733892424 | CA4 | c.-87A>T (n.-87A>T) n.7A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.13A>T | dbSNP |
| 17 | g.60149950A= | CA2268452024 | CA4 | c.-85A= (n.-85A=) n.9A= c.-443A= (n.-443A=) n.15A= | |
| 17 | g.60149950A>G | CA2639096008 | CA4 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.9A>G c.-443A>G (n.-443A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149950A>T | CA2268452025 | CA4 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.9A>T c.-443A>T (n.-443A>T) n.15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149951C>A | CA2576341435 | CA4 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.10C>A c.-442C>A (n.-442C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149951C= | CA2268452026 | CA4 | c.-84C= (n.-84C=) n.10C= c.-442C= (n.-442C=) n.16C= | |
| 17 | g.60149951C>T | CA985153378 | CA4 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.10C>T c.-442C>T (n.-442C>T) n.16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149953del | CA2639096009 | CA4 | c.-82del (n.-82del) n.12del c.-440del (n.-440del) n.18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149952C>A | CA2639096013 | CA4 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.11C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149952C>T | CA2639096015 | CA4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.11C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149953C>T | CA2576341436 | CA4 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.12C>T c.-440C>T (n.-440C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149954A>G | CA2639096017 | CA4 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.13A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149954A>T | CA2639096019 | CA4 | c.-81A>T (n.-81A>T) n.13A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.19A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149955G>T | CA2639096020 | CA4 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.14G>T c.-438G>T (n.-438G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149956G>T | CA2639096022 | CA4 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.15G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149957C>A | CA2268452028 | CA4 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.16C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149957C= | CA2268452027 | CA4 | c.-78C= (n.-78C=) n.16C= c.-436C= (n.-436C=) n.22C= | |
| 17 | g.60149957C>G | CA2639096048 | CA4 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.16C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149957C>T | CA2639096049 | CA4 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.16C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149958C>A | CA2639096052 | CA4 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.17C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149958C= | CA2268452029 | CA4 | c.-77C= (n.-77C=) n.17C= c.-435C= (n.-435C=) n.23C= | |
| 17 | g.60149958C>T | CA292199830 | CA4 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.17C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149959G>A | CA773663563 | CA4 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.18G>A c.-434G>A (n.-434G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149959G>C | CA10646260 | CA4 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.18G>C c.-434G>C (n.-434G>C) n.24G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149959G= | CA2268452030 | CA4 | c.-76G= (n.-76G=) n.18G= c.-434G= (n.-434G=) n.24G= | |
| 17 | g.60149959G>T | CA2639096067 | CA4 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.18G>T c.-434G>T (n.-434G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149960G>A | CA2639096070 | CA4 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.19G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149960G= | CA2268452031 | CA4 | c.-75G= (n.-75G=) n.19G= c.-433G= (n.-433G=) n.25G= | |
| 17 | g.60149960G>T | CA985153390 | CA4 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.19G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149961C>A | CA2639096073 | CA4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.20C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149961C>G | CA2639096074 | CA4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.20C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.26C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149961C>T | CA2639096075 | CA4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.20C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149962A>G | CA2639096077 | CA4 | c.-73A>G (n.-73A>G) n.21A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149963G>A | CA2576341437 | CA4 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.22G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149963G>C | CA985153393 | CA4 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.22G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.28G>C | dbSNP |
| 17 | g.60149963G= | CA2268452032 | CA4 | c.-72G= (n.-72G=) n.22G= c.-430G= (n.-430G=) n.28G= | |
| 17 | g.60149963G>T | CA2639096081 | CA4 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.22G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149964G>A | CA2596308046 | CA4 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.23G>A c.-429G>A (n.-429G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149964G>T | CA2639096083 | CA4 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.23G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149966T>C | CA2639096086 | CA4 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.25T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149966T>G | CA985153395 | CA4 | c.-69T>G (n.-69T>G) n.25T>G c.-427T>G (n.-427T>G) n.31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149966T= | CA2268452033 | CA4 | c.-69T= (n.-69T=) n.25T= c.-427T= (n.-427T=) n.31T= | |
| 17 | g.60149967C>A | CA2639096088 | CA4 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.26C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149967C= | CA2268452034 | CA4 | c.-68C= (n.-68C=) n.26C= c.-426C= (n.-426C=) n.32C= | |
| 17 | g.60149967C>G | CA2268452035 | CA4 | c.-68C>G (n.-68C>G) n.26C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.32C>G | dbSNP |
| 17 | g.60149967C>T | CA2570628114 | CA4 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.26C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149968G>A | CA2576341438 | CA4 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.27G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149968G>C | CA2639096090 | CA4 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.27G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149968G= | CA2268452036 | CA4 | c.-67G= (n.-67G=) n.27G= c.-425G= (n.-425G=) n.33G= | |
| 17 | g.60149968G>T | CA773663570 | CA4 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.27G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149969C>A | CA2576341439 | CA4 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.28C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149969C= | CA2268452037 | CA4 | c.-66C= (n.-66C=) n.28C= c.-424C= (n.-424C=) n.34C= | |
| 17 | g.60149969C>T | CA773663572 | CA4 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.28C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149970T>A | CA2639096092 | CA4 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.29T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149970T>C | CA2576341440 | CA4 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.29T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149970T>G | CA2639096091 | CA4 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.29T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.35T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149971G>A | CA2576341441 | CA4 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.30G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149971G>T | CA2639096094 | CA4 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.30G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149972C>A | CA2639096095 | CA4 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.31C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149972C>G | CA2639096096 | CA4 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.31C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149972C>T | CA2576341442 | CA4 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.31C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149973A>G | CA2639096098 | CA4 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.32A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.38A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149973A>T | CA2576341443 | CA4 | c.-62A>T (n.-62A>T) n.32A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.38A>T n.1A>T | |
| 17 | g.60149974C>A | CA2639096100 | CA4 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.33C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.39C>A n.2C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149974C>G | CA2576341444 | CA4 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.33C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.39C>G n.2C>G | |
| 17 | g.60149974C>T | CA2639096101 | CA4 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.33C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.39C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976del | CA2639096099 | CA4 | c.-59del (n.-59del) n.35del c.-417del (n.-417del) n.41del n.4del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>A | CA2576341445 | CA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.34C>A c.-418C>A (n.-418C>A) n.40C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>G | CA2639096102 | CA4 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.34C>G c.-418C>G (n.-418C>G) n.40C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149975C>T | CA2639096103 | CA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.34C>T c.-418C>T (n.-418C>T) n.40C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976C>A | CA2576341446 | CA4 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.35C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.41C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976C>T | CA2639096104 | CA4 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.35C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.41C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149976_60149977insT | CA656824645 | CA4 | c.-59_-58insT (n.-59_-58insT) n.35_36insT c.-417_-416insT (n.-417_-416insT) n.41_42insT n.4_5insT | COSMIC |
| 17 | g.60149977G>A | CA2576341447 | CA4 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.36G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.42G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149977G= | CA2268452038 | CA4 | c.-58G= (n.-58G=) n.36G= c.-416G= (n.-416G=) n.42G= n.5G= | |
| 17 | g.60149977G>T | CA292199840 | CA4 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.36G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.42G>T n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149978C>A | CA2639096105 | CA4 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.37C>A c.-415C>A (n.-415C>A) n.43C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149978C>T | CA2639096106 | CA4 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.37C>T c.-415C>T (n.-415C>T) n.43C>T n.6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G>A | CA2576341448 | CA4 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.38G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.44G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G>C | CA2576341449 | CA4 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.38G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.44G>C n.7G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149979G= | CA2268452039 | CA4 | c.-56G= (n.-56G=) n.38G= c.-414G= (n.-414G=) n.44G= n.7G= | |
| 17 | g.60149979G>T | CA292199861 | CA4 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.38G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.44G>T n.7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149980G>A | CA2639096107 | CA4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.39G>A c.-413G>A (n.-413G>A) n.45G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149980G= | CA2268452041 | CA4 | c.-55G= (n.-55G=) n.39G= c.-413G= (n.-413G=) n.45G= n.8G= | |
| 17 | g.60149980G>T | CA2268452040 | CA4 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.39G>T c.-413G>T (n.-413G>T) n.45G>T n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983_60149998dup | CA2268452042 | CA4 | c.-52_-37dup (n.-52_-37dup) n.42_57dup c.-410_-395dup (n.-410_-395dup) n.48_63dup n.11_26dup | dbSNP |
| 17 | g.60149981C>A | CA773663577 | CA4 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.40C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.46C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149981C= | CA2268452043 | CA4 | c.-54C= (n.-54C=) n.40C= c.-412C= (n.-412C=) n.46C= n.9C= | |
| 17 | g.60149981C>G | CA2639096113 | CA4 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.40C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.46C>G n.9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149981C>T | CA292199866 | CA4 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.40C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.46C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>A | CA2639096116 | CA4 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.41G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.47G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>C | CA2639096117 | CA4 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.41G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.47G>C n.10G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149982G>T | CA2576341450 | CA4 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.41G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.47G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983G>A | CA2576341451 | CA4 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.42G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.48G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149983G= | CA2268452044 | CA4 | c.-52G= (n.-52G=) n.42G= c.-410G= (n.-410G=) n.48G= n.11G= | |
| 17 | g.60149983G>T | CA292199877 | CA4 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.42G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.48G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149984C>A | CA2639096119 | CA4 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.43C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.49C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149984C= | CA2268452045 | CA4 | c.-51C= (n.-51C=) n.43C= c.-409C= (n.-409C=) n.49C= n.12C= | |
| 17 | g.60149984C>T | CA292199888 | CA4 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.43C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.49C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149985C>A | CA2639096120 | CA4 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.44C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.50C>A n.13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149985C= | CA2268452046 | CA4 | c.-50C= (n.-50C=) n.44C= c.-408C= (n.-408C=) n.50C= n.13C= | |
| 17 | g.60149985C>T | CA626783261 | CA4 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.44C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.50C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149986T>A | CA2639096121 | CA4 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.45T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.51T>A n.14T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149986T>C | CA2639096122 | CA4 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.45T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.51T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149987C>A | CA2639096124 | CA4 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.46C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.52C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149987C= | CA2268452047 | CA4 | c.-48C= (n.-48C=) n.46C= c.-406C= (n.-406C=) n.52C= n.15C= | |
| 17 | g.60149987C>T | CA8685161 | CA4 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.46C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.52C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988del | CA2639096123 | CA4 | c.-47del (n.-47del) n.47del c.-405del (n.-405del) n.53del n.16del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C>A | CA2639096127 | CA4 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.47C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.53C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C= | CA2268452048 | CA4 | c.-47C= (n.-47C=) n.47C= c.-405C= (n.-405C=) n.53C= n.16C= | |
| 17 | g.60149988C>G | CA8685162 | CA4 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.47C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.53C>G n.16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149988C>T | CA2639096128 | CA4 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.47C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.53C>T n.16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149989T>A | CA2639096129 | CA4 | c.-46T>A (n.-46T>A) n.48T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.54T>A n.17T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149989T>C | CA2639096130 | CA4 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.48T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.54T>C n.17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149990C>A | CA2268452049 | CA4 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.49C>A c.-403C>A (n.-403C>A) n.55C>A n.18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149990C= | CA2268452050 | CA4 | c.-45C= (n.-45C=) n.49C= c.-403C= (n.-403C=) n.55C= n.18C= | |
| 17 | g.60149990C>G | CA8685163 | CA4 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.49C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.55C>G n.18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149990C>T | CA8685164 | CA4 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.49C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.55C>T n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149991G>A | CA626783262 | CA4 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.50G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.56G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149991G>C | CA2268452052 | CA4 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.50G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.56G>C n.19G>C | dbSNP |
| 17 | g.60149991G= | CA2268452051 | CA4 | c.-44G= (n.-44G=) n.50G= c.-402G= (n.-402G=) n.56G= n.19G= | |
| 17 | g.60149991G>T | CA2639096131 | CA4 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.50G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.56G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149992G>A | CA2268452054 | CA4 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.51G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.57G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60149992G= | CA2268452053 | CA4 | c.-43G= (n.-43G=) n.51G= c.-401G= (n.-401G=) n.57G= n.20G= | |
| 17 | g.60149992G>T | CA2639096132 | CA4 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.51G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.57G>T n.20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149993T>C | CA2639096133 | CA4 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.52T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.58T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149994G>A | CA2576341452 | CA4 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.53G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.59G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149994G>T | CA2639096135 | CA4 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.53G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.59G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149995C>A | CA8685165 | CA4 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.54C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.60C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.60149995C= | CA2268452055 | CA4 | c.-40C= (n.-40C=) n.54C= c.-398C= (n.-398C=) n.60C= n.23C= | |
| 17 | g.60149995C>T | CA626783263 | CA4 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.54C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.60C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149996G>A | CA2639096136 | CA4 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.55G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.61G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149996G>C | CA2639096137 | CA4 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.55G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.61G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149996G>T | CA2639096139 | CA4 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.55G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.61G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149997C>A | CA2639096140 | CA4 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.56C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.62C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149997C>T | CA2639096141 | CA4 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.56C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.62C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149998G>A | CA8685166 | CA4 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.57G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.63G>A n.26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60149998G>C | CA2639096142 | CA4 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.57G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.63G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149998G= | CA2268452056 | CA4 | c.-37G= (n.-37G=) n.57G= c.-395G= (n.-395G=) n.63G= n.26G= | |
| 17 | g.60149998G>T | CA2576341453 | CA4 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.57G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.63G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60149999A>G | CA2639096143 | CA4 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.58A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.64A>G n.27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150000C>A | CA8685167 | CA4 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.59C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.65C>A n.28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150000C= | CA2268452058 | CA4 | c.-35C= (n.-35C=) n.59C= c.-393C= (n.-393C=) n.65C= n.28C= | |
| 17 | g.60150000C>G | CA8685168 | CA4 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.59C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.65C>G n.28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150000C>T | CA2268452057 | CA4 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.59C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.65C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60150004dup | CA2639096144 | CA4 | c.-31dup (n.-31dup) n.63dup c.-389dup (n.-389dup) n.69dup n.32dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150004del | CA2576341454 | CA4 | c.-31del (n.-31del) n.63del c.-389del (n.-389del) n.69del n.32del | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150001C>A | CA2639096145 | CA4 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.60C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.66C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150001C= | CA2268452059 | CA4 | c.-34C= (n.-34C=) n.60C= c.-392C= (n.-392C=) n.66C= n.29C= | |
| 17 | g.60150001C>G | CA2639096146 | CA4 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.60C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.66C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150001C>T | CA8685169 | CA4 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.60C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.66C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.60150002C>A | CA2639096147 | CA4 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.61C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.67C>A n.30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150002C= | CA2268452060 | CA4 | c.-33C= (n.-33C=) n.61C= c.-391C= (n.-391C=) n.67C= n.30C= | |
| 17 | g.60150002C>G | CA626783264 | CA4 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.61C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.67C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150002C>T | CA2576341455 | CA4 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.61C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.67C>T n.30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150003C>A | CA2639096148 | CA4 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.62C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.68C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150004C>A | CA2268452062 | CA4 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.63C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.69C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60150004C= | CA2268452061 | CA4 | c.-31C= (n.-31C=) n.63C= c.-389C= (n.-389C=) n.69C= n.32C= | |
| 17 | g.60150004C>G | CA985153410 | CA4 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.63C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.69C>G n.32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150004C>T | CA8685170 | CA4 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.63C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.69C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150005G>A | CA626783265 | CA4 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.64G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.70G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150005G>C | CA2639096150 | CA4 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.64G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.70G>C n.33G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150005G= | CA2268452063 | CA4 | c.-30G= (n.-30G=) n.64G= c.-388G= (n.-388G=) n.70G= n.33G= | |
| 17 | g.60150005G>T | CA2639096149 | CA4 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.64G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.70G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150006G>A | CA2639096151 | CA4 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.65G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.71G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150006G>T | CA2639096152 | CA4 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.65G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.71G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150007C>A | CA2639096153 | CA4 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.66C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.72C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150007C= | CA2268452064 | CA4 | c.-28C= (n.-28C=) n.66C= c.-386C= (n.-386C=) n.72C= n.35C= | |
| 17 | g.60150007C>T | CA8685171 | CA4 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.66C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.72C>T n.35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150008T>G | CA2639096154 | CA4 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.67T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.73T>G n.36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150009C>A | CA2639096155 | CA4 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.68C>A c.-384C>A (n.-384C>A) n.74C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150010A>G | CA2639096156 | CA4 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.69A>G c.-383A>G (n.-383A>G) n.75A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150010A>T | CA2639096157 | CA4 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.69A>T c.-383A>T (n.-383A>T) n.75A>T n.38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150011G>C | CA8685172 | CA4 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.70G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.76G>C n.39G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150011G= | CA2268452065 | CA4 | c.-24G= (n.-24G=) n.70G= c.-382G= (n.-382G=) n.76G= n.39G= | |
| 17 | g.60150011G>T | CA2639096158 | CA4 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.70G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.76G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150012del | CA2576341456 | CA4 | c.-23del (n.-23del) n.71del c.-381del (n.-381del) n.77del n.40del | |
| 17 | g.60150012A>T | CA2639096159 | CA4 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.71A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.77A>T n.40A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150013G>A | CA2639096161 | CA4 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.72G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.78G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150013G>C | CA2639096162 | CA4 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.72G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.78G>C n.41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150013G>T | CA2639096160 | CA4 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.72G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.78G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150014G>A | CA2576341457 | CA4 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.73G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.79G>A n.42G>A | |
| 17 | g.60150014G= | CA2268452066 | CA4 | c.-21G= (n.-21G=) n.73G= c.-379G= (n.-379G=) n.79G= n.42G= | |
| 17 | g.60150014G>T | CA292199936 | CA4 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.73G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.79G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.60150015A= | CA2268452067 | CA4 | c.-20A= (n.-20A=) n.74A= c.-378A= (n.-378A=) n.80A= n.43A= | |
| 17 | g.60150016C>A | CA2639096163 | CA4 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.75C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.81C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150016C>G | CA2639096164 | CA4 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.75C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.81C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150018_60150019dup | CA626783266 | CA4 | c.-17_-16dup (n.-17_-16dup) n.77_78dup c.-375_-374dup (n.-375_-374dup) n.83_84dup n.46_47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150017T>C | CA2639096165 | CA4 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.76T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.82T>C n.45T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150017T>G | CA2639096166 | CA4 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.76T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.82T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150018C>A | CA2639096167 | CA4 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.77C>A c.-375C>A (n.-375C>A) n.83C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150018C>T | CA2639096168 | CA4 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.77C>T c.-375C>T (n.-375C>T) n.83C>T n.46C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150018_60150020delinsCTT | CA2268452068 | CA4 | c.-17_-15delinsCTT (n.-17_-15delinsCTT) n.77_79delinsCTT c.-375_-373delinsCTT (n.-375_-373delinsCTT) n.83_85delinsCTT n.46_48delinsCTT | |
| 17 | g.60150019T>A | CA2639096169 | CA4 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.78T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.84T>A n.47T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150019T>C | CA2639096170 | CA4 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.78T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.84T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150020_60150021del | CA8685173 | CA4 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.79_80del c.-373_-372del (n.-373_-372del) n.85_86del n.48_49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.60150020T>A | CA2639096171 | CA4 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.79T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.85T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.60150020T>C | CA2639096172 | CA4 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.79T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.85T>C n.48T>C | gnomAD v4 |