Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.60149820_60149850del | CA2639095741 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149849_60149873del | CA2639095822 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149850C>A | CA2639095837 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149850C= | CA2268451954 | |||
17 | g.60149850C>T | CA292199755 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149850_60149852delinsCAG | CA2268451955 | |||
17 | g.60149851del | CA2639095840 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149851A= | CA2268451956 | |||
17 | g.60149851A>C | CA2810026548 | |||
17 | g.60149851A>G | CA2268451957 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149851_60149852del | CA773663473 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149852G>A | CA2268451958 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149852G= | CA2268451959 | |||
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17 | g.60149853G>C | CA773663477 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149853G= | CA2268451960 | |||
17 | g.60149854G>A | CA2639095844 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149854G>T | CA2639095846 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149855G>A | CA773663482 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
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17 | g.60149856A>G | CA2639095850 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149857del | CA2639095849 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149857A>C | CA2639095851 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149857A>G | CA2596308043 | dbSNP gnomAD v3 | ||
17 | g.60149858G>T | CA2639095852 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149859G>T | CA2639095853 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149860T>C | CA626783249 | gnomAD v2 | ||
17 | g.60149860T>G | CA2639095856 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149860_60149861delinsTG | CA2268451962 | |||
17 | g.60149861G>A | CA292199756 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149861G= | CA2268451963 | |||
17 | g.60149861G>T | CA2639095861 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149862del | CA626783250 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149862G>T | CA2639095864 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149865A>G | CA2639095867 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149866G>A | CA773663489 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149866G>C | CA773663493 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149866G= | CA2268451964 | |||
17 | g.60149867G>A | CA2639095869 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149867G>C | CA292199758 | dbSNP | ||
17 | g.60149867G= | CA2268451965 | |||
17 | g.60149868G>A | CA2639095870 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149868G>C | CA292199766 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149868G= | CA2268451966 | |||
17 | g.60149869G>A | CA773663498 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149869G>C | CA2268451968 | dbSNP | ||
17 | g.60149869G= | CA2268451967 | |||
17 | g.60149869G>T | CA2639095871 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149870A= | CA2268451969 | |||
17 | g.60149870A>C | CA773663500 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149870A>G | CA2639095872 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149870A>T | CA2639095873 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149872G>A | CA2268451971 | dbSNP | ||
17 | g.60149872G= | CA2268451970 | |||
17 | g.60149872G>T | CA2639095874 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149873G>A | CA773663502 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149873G>C | CA2639095875 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149873G= | CA2268451972 | |||
17 | g.60149873G>T | CA2639095876 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149874C>A | CA2639095878 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149874C>G | CA2639095879 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149874C>T | CA2639095877 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149875A>G | CA2639095880 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149877G>A | CA626783251 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149877G= | CA2268451973 | |||
17 | g.60149877G>T | CA2639095881 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149878C>A | CA2639095882 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149878C>T | CA2639095883 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149879C>A | CA2639095884 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149880C>A | CA2639095885 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149881C= | CA2268451974 | |||
17 | g.60149881C>T | CA656824642 | dbSNP gnomAD v4 COSMIC | ||
17 | g.60149882G>A | CA2639095886 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149882G= | CA2268451975 | |||
17 | g.60149882G>T | CA292199773 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149883C>A | CA2268451976 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149883C= | CA2268451977 | |||
17 | g.60149883C>T | CA2639095887 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149884C>A | CA2639095888 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.60149885A>C | CA626783252 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149885A>G | CA2268451979 | dbSNP | ||
17 | g.60149886G>C | CA773663510 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149886G= | CA2268451980 | |||
17 | g.60149886G>T | CA2268451981 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149890del | CA2639095889 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149887G>A | CA773663511 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149887G>C | CA292199777 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149887G= | CA2268451982 | |||
17 | g.60149887G>T | CA2639095890 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149888G>A | CA292199787 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149888G>C | CA2639095891 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149888G= | CA2268451983 | |||
17 | g.60149888G>T | CA2639095892 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.60149889G>T | CA2639095895 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149890G>A | CA2639095898 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.60149898G>A | CA2639095912 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149898G>T | CA2639095914 | gnomAD v4 | ||
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17 | g.60149900del | CA2639095915 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149900C>A | CA2639095917 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149900C= | CA2268451987 | |||
17 | g.60149900C>T | CA773663514 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149901T>A | CA2810026552 | |||
17 | g.60149901T>C | CA2639095918 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149902C>T | CA2639095919 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149903C>T | CA2639095921 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149904C>A | CA2268451989 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149904C= | CA2268451988 | |||
17 | g.60149904C>G | CA2639095926 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149904C>T | CA626783254 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149905G>A | CA2639095928 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149905G>C | CA2268451991 | dbSNP | ||
17 | g.60149905G= | CA2268451990 | |||
17 | g.60149906C>A | CA2639095931 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149906C= | CA2268451992 | |||
17 | g.60149906C>T | CA292199795 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149907G>A | CA2639095933 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149907G>T | CA2639095934 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149908T>C | CA292199802 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149908T= | CA2268451993 | |||
17 | g.60149910C>A | CA2639095935 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149911A= | CA2268451994 | |||
17 | g.60149911A>C | CA2639095936 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149911A>G | CA773663521 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149911A>T | CA2639095937 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149912G>A | CA2639095938 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149912G>C | CA2639095939 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149912G>T | CA2639095940 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149913C>A | CA2639095941 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149913C>T | CA2639095942 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149915G>C | CA773663523 | dbSNP | ||
17 | g.60149915G= | CA2268451996 | |||
17 | g.60149915G>T | CA2268451995 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149916T>C | CA2268451998 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149916T= | CA2268451997 | |||
17 | g.60149917C>T | CA2639095943 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149918G>A | CA626783255 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149918G>C | CA2268452000 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149918G= | CA2268451999 | |||
17 | g.60149918G>T | CA2639095944 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149919G>C | CA773663529 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149919G= | CA2268452001 | |||
17 | g.60149920G>T | CA2639095945 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149926_60149941dup | CA773663530 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149921G>A | CA626783256 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149921G>C | CA626783257 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149921G= | CA2268452002 | |||
17 | g.60149921G>T | CA2639095946 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149922C>A | CA626783258 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149922C= | CA2268452003 | |||
17 | g.60149922C>T | CA2639095947 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149923T>C | CA2639095948 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149924C>A | CA2639095949 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149924C>G | CA2502841039 | |||
17 | g.60149924C>T | CA2639095950 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149925C= | CA2268452004 | |||
17 | g.60149925C>T | CA773663532 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149926C>A | CA2639095951 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149926C= | CA2268452005 | |||
17 | g.60149926C>T | CA626783259 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149927T>C | CA626783260 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149927T= | CA2268452006 | |||
17 | g.60149928C>A | CA2639095952 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149928C= | CA2268452007 | |||
17 | g.60149928C>T | CA985153363 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149929C>A | CA2639095954 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149929C= | CA2268452008 | |||
17 | g.60149929C>G | CA292199805 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149929C>T | CA985153366 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149930C>A | CA2639095958 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149930C= | CA2268452009 | |||
17 | g.60149930C>G | CA773663540 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149930C>T | CA2268452010 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149931G>A | CA773663543 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149931G= | CA2268452011 | |||
17 | g.60149931G>T | CA2639095962 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149932T>A | CA773663546 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149932T>C | CA2639095964 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149932T= | CA2268452012 | |||
17 | g.60149933C>A | CA985153370 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149933C= | CA2268452014 | |||
17 | g.60149933C>G | CA773663547 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.60149933C>T | CA2268452013 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.60149934G>A | CA2639095976 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149934G>C | CA2639095975 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149934G>T | CA2639095974 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149935C>A | CA2639095979 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149935C>T | CA2639095980 | gnomAD v4 | ||
17 | g.60149936G>A | CA2268452016 | CA4 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149936G>C | CA292199813 | CA4 | c.-99G>C (n.-99G>C) n.1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149936G= | CA2268452015 | CA4 | c.-99G= (n.-99G=) n.1G= | |
17 | g.60149936G>T | CA985153372 | CA4 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149937G>A | CA2639095985 | CA4 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149937G>C | CA2576341432 | CA4 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.2G>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149937G>T | CA2639095986 | CA4 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149938C>A | CA2576341433 | CA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149938C>T | CA2639095989 | CA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149941C>A | CA773663551 | CA4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149941C= | CA2268452017 | CA4 | c.-94C= (n.-94C=) n.6C= | |
17 | g.60149941C>T | CA2639095992 | CA4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149942G>A | CA2639095994 | CA4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.1G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149942G>T | CA2639095995 | CA4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.1G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.60149943C>A | CA2639095997 | CA4 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.2C>A c.-450C>A (n.-450C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.60149944T>C | CA292199817 | CA4 | c.-91T>C (n.-91T>C) n.3T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.60149944T= | CA2268452018 | CA4 | c.-91T= (n.-91T=) n.3T= c.-449T= (n.-449T=) n.9T= | |
17 | g.60149945A= | CA2268452019 | CA4 | c.-90A= (n.-90A=) n.4A= c.-448A= (n.-448A=) n.10A= | |
17 | g.60149945A>C | CA2639095999 | CA4 | c.-90A>C (n.-90A>C) n.4A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
17 | g.60149945A>G | CA2268452020 | CA4 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.4A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149946T>C | CA2268452022 | CA4 | c.-89T>C (n.-89T>C) n.5T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149946T= | CA2268452021 | CA4 | c.-89T= (n.-89T=) n.5T= c.-447T= (n.-447T=) n.11T= | |
17 | g.60149947A= | CA2268452023 | CA4 | c.-88A= (n.-88A=) n.6A= c.-446A= (n.-446A=) n.12A= | |
17 | g.60149947A>G | CA292199823 | CA4 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.6A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.60149950del | CA2576341434 | CA4 | c.-85del (n.-85del) n.9del c.-443del (n.-443del) n.15del | gnomAD v4 |
17 | g.60149948A>T | CA2733892424 | CA4 | c.-87A>T (n.-87A>T) n.7A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.13A>T | dbSNP |
17 | g.60149950A= | CA2268452024 | CA4 | c.-85A= (n.-85A=) n.9A= c.-443A= (n.-443A=) n.15A= | |
17 | g.60149950A>G | CA2639096008 | CA4 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.9A>G c.-443A>G (n.-443A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
17 | g.60149950A>T | CA2268452025 | CA4 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.9A>T c.-443A>T (n.-443A>T) n.15A>T | dbSNP gnomAD v4 |