Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.10870C>A (p.His3624Asn)
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c.10831C>A (p.His3611Asn)
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c.7055-2062C>A (n.7055-2062C>A)
c.6950-2062C>A (n.6950-2062C>A)
c.6923-2062C>A (n.6923-2062C>A)
c.4391-2062C>A (n.4391-2062C>A)
c.4370-2062C>A (n.4370-2062C>A)
c.4340-2062C>A (n.4340-2062C>A)
c.4367-2062C>A (n.4367-2062C>A)
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c.4041-2063T>A
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c.1224-2063T>A
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched