Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.60069724G>ACA469989774ANK3c.4490-1715C>T (n.4490-1715C>T)
c.4409-1715C>T (n.4409-1715C>T)
c.11157C>T (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>T (n.1808-1715C>T)
c.182-1715C>T (n.182-1715C>T)
c.4388-1715C>T (n.4388-1715C>T)
c.85-1715C>T
c.4041-1715C>T
c.486+254C>T
c.306+254C>T
c.1224-1715C>T
c.2592+254C>T
c.4460-1715C>T (n.4460-1715C>T)
c.4406-1715C>T (n.4406-1715C>T)
c.7082-1715C>T (n.7082-1715C>T)
c.4499-1715C>T (n.4499-1715C>T)
c.7070-1715C>T (n.7070-1715C>T)
c.7064-1715C>T (n.7064-1715C>T)
c.7025-1715C>T (n.7025-1715C>T)
c.7004-1715C>T (n.7004-1715C>T)
c.6983-1715C>T (n.6983-1715C>T)
c.6971-1715C>T (n.6971-1715C>T)
c.4472-1715C>T (n.4472-1715C>T)
c.4463-1715C>T (n.4463-1715C>T)
c.4436-1715C>T (n.4436-1715C>T)
c.4430-1715C>T (n.4430-1715C>T)
c.4418-1715C>T (n.4418-1715C>T)
c.4343-1715C>T (n.4343-1715C>T)
c.11229C>T (p.Arg3743=)
c.11217C>T (p.Arg3739=)
c.11214C>T (p.Arg3738=)
c.11202C>T (p.Arg3734=)
c.11178C>T (p.Arg3726=)
c.11151C>T (p.Arg3717=)
c.10975+254C>T (n.10975+254C>T)
c.10948+254C>T (n.10948+254C>T)
c.6989-1715C>T (n.6989-1715C>T)
c.7055-1715C>T (n.7055-1715C>T)
c.6950-1715C>T (n.6950-1715C>T)
c.6923-1715C>T (n.6923-1715C>T)
c.4391-1715C>T (n.4391-1715C>T)
c.4370-1715C>T (n.4370-1715C>T)
c.4340-1715C>T (n.4340-1715C>T)
c.4367-1715C>T (n.4367-1715C>T)
c.11175C>T (p.Arg3725=)
c.11166C>T (p.Arg3722=)
c.11163C>T (p.Arg3721=)
c.11130C>T (p.Arg3710=)
c.11112C>T (p.Arg3704=)
c.11100C>T (p.Arg3700=)
c.11097C>T (p.Arg3699=)
10g.60069724G>CCA469989773ANK3c.4490-1715C>G (n.4490-1715C>G)
c.4409-1715C>G (n.4409-1715C>G)
c.11157C>G (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>G (n.1808-1715C>G)
c.182-1715C>G (n.182-1715C>G)
c.4388-1715C>G (n.4388-1715C>G)
c.85-1715C>G
c.4041-1715C>G
c.486+254C>G
c.306+254C>G
c.1224-1715C>G
c.2592+254C>G
c.4460-1715C>G (n.4460-1715C>G)
c.4406-1715C>G (n.4406-1715C>G)
c.7082-1715C>G (n.7082-1715C>G)
c.4499-1715C>G (n.4499-1715C>G)
c.7070-1715C>G (n.7070-1715C>G)
c.7064-1715C>G (n.7064-1715C>G)
c.7025-1715C>G (n.7025-1715C>G)
c.7004-1715C>G (n.7004-1715C>G)
c.6983-1715C>G (n.6983-1715C>G)
c.6971-1715C>G (n.6971-1715C>G)
c.4472-1715C>G (n.4472-1715C>G)
c.4463-1715C>G (n.4463-1715C>G)
c.4436-1715C>G (n.4436-1715C>G)
c.4430-1715C>G (n.4430-1715C>G)
c.4418-1715C>G (n.4418-1715C>G)
c.4343-1715C>G (n.4343-1715C>G)
c.11229C>G (p.Arg3743=)
c.11217C>G (p.Arg3739=)
c.11214C>G (p.Arg3738=)
c.11202C>G (p.Arg3734=)
c.11178C>G (p.Arg3726=)
c.11151C>G (p.Arg3717=)
c.10975+254C>G (n.10975+254C>G)
c.10948+254C>G (n.10948+254C>G)
c.6989-1715C>G (n.6989-1715C>G)
c.7055-1715C>G (n.7055-1715C>G)
c.6950-1715C>G (n.6950-1715C>G)
c.6923-1715C>G (n.6923-1715C>G)
c.4391-1715C>G (n.4391-1715C>G)
c.4370-1715C>G (n.4370-1715C>G)
c.4340-1715C>G (n.4340-1715C>G)
c.4367-1715C>G (n.4367-1715C>G)
c.11175C>G (p.Arg3725=)
c.11166C>G (p.Arg3722=)
c.11163C>G (p.Arg3721=)
c.11130C>G (p.Arg3710=)
c.11112C>G (p.Arg3704=)
c.11100C>G (p.Arg3700=)
c.11097C>G (p.Arg3699=)
10g.60069724G>TCA469989772ANK3c.4490-1715C>A (n.4490-1715C>A)
c.4409-1715C>A (n.4409-1715C>A)
c.11157C>A (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>A (n.1808-1715C>A)
c.182-1715C>A (n.182-1715C>A)
c.4388-1715C>A (n.4388-1715C>A)
c.85-1715C>A
c.4041-1715C>A
c.486+254C>A
c.306+254C>A
c.1224-1715C>A
c.2592+254C>A
c.4460-1715C>A (n.4460-1715C>A)
c.4406-1715C>A (n.4406-1715C>A)
c.7082-1715C>A (n.7082-1715C>A)
c.4499-1715C>A (n.4499-1715C>A)
c.7070-1715C>A (n.7070-1715C>A)
c.7064-1715C>A (n.7064-1715C>A)
c.7025-1715C>A (n.7025-1715C>A)
c.7004-1715C>A (n.7004-1715C>A)
c.6983-1715C>A (n.6983-1715C>A)
c.6971-1715C>A (n.6971-1715C>A)
c.4472-1715C>A (n.4472-1715C>A)
c.4463-1715C>A (n.4463-1715C>A)
c.4436-1715C>A (n.4436-1715C>A)
c.4430-1715C>A (n.4430-1715C>A)
c.4418-1715C>A (n.4418-1715C>A)
c.4343-1715C>A (n.4343-1715C>A)
c.11229C>A (p.Arg3743=)
c.11217C>A (p.Arg3739=)
c.11214C>A (p.Arg3738=)
c.11202C>A (p.Arg3734=)
c.11178C>A (p.Arg3726=)
c.11151C>A (p.Arg3717=)
c.10975+254C>A (n.10975+254C>A)
c.10948+254C>A (n.10948+254C>A)
c.6989-1715C>A (n.6989-1715C>A)
c.7055-1715C>A (n.7055-1715C>A)
c.6950-1715C>A (n.6950-1715C>A)
c.6923-1715C>A (n.6923-1715C>A)
c.4391-1715C>A (n.4391-1715C>A)
c.4370-1715C>A (n.4370-1715C>A)
c.4340-1715C>A (n.4340-1715C>A)
c.4367-1715C>A (n.4367-1715C>A)
c.11175C>A (p.Arg3725=)
c.11166C>A (p.Arg3722=)
c.11163C>A (p.Arg3721=)
c.11130C>A (p.Arg3710=)
c.11112C>A (p.Arg3704=)
c.11100C>A (p.Arg3700=)
c.11097C>A (p.Arg3699=)
10g.60069725C>ACA5511145ANK3c.4490-1716G>T (n.4490-1716G>T)
c.4409-1716G>T (n.4409-1716G>T)
c.11156G>T (p.Arg3719Leu)
c.1808-1716G>T (n.1808-1716G>T)
c.182-1716G>T (n.182-1716G>T)
c.4388-1716G>T (n.4388-1716G>T)
c.85-1716G>T
c.4041-1716G>T
c.486+253G>T
c.306+253G>T
c.1224-1716G>T
c.2592+253G>T
c.4460-1716G>T (n.4460-1716G>T)
c.4406-1716G>T (n.4406-1716G>T)
c.7082-1716G>T (n.7082-1716G>T)
c.4499-1716G>T (n.4499-1716G>T)
c.7070-1716G>T (n.7070-1716G>T)
c.7064-1716G>T (n.7064-1716G>T)
c.7025-1716G>T (n.7025-1716G>T)
c.7004-1716G>T (n.7004-1716G>T)
c.6983-1716G>T (n.6983-1716G>T)
c.6971-1716G>T (n.6971-1716G>T)
c.4472-1716G>T (n.4472-1716G>T)
c.4463-1716G>T (n.4463-1716G>T)
c.4436-1716G>T (n.4436-1716G>T)
c.4430-1716G>T (n.4430-1716G>T)
c.4418-1716G>T (n.4418-1716G>T)
c.4343-1716G>T (n.4343-1716G>T)
c.11228G>T (p.Arg3743Leu)
c.11216G>T (p.Arg3739Leu)
c.11213G>T (p.Arg3738Leu)
c.11201G>T (p.Arg3734Leu)
c.11177G>T (p.Arg3726Leu)
c.11150G>T (p.Arg3717Leu)
c.10975+253G>T (n.10975+253G>T)
c.10948+253G>T (n.10948+253G>T)
c.6989-1716G>T (n.6989-1716G>T)
c.7055-1716G>T (n.7055-1716G>T)
c.6950-1716G>T (n.6950-1716G>T)
c.6923-1716G>T (n.6923-1716G>T)
c.4391-1716G>T (n.4391-1716G>T)
c.4370-1716G>T (n.4370-1716G>T)
c.4340-1716G>T (n.4340-1716G>T)
c.4367-1716G>T (n.4367-1716G>T)
c.11174G>T (p.Arg3725Leu)
c.11165G>T (p.Arg3722Leu)
c.11162G>T (p.Arg3721Leu)
c.11129G>T (p.Arg3710Leu)
c.11111G>T (p.Arg3704Leu)
c.11099G>T (p.Arg3700Leu)
c.11096G>T (p.Arg3699Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069725C=CA1913747659ANK3c.4490-1716G= (n.4490-1716G=)
c.4409-1716G= (n.4409-1716G=)
c.11156G= (p.Arg3719=)
c.1808-1716G= (n.1808-1716G=)
c.182-1716G= (n.182-1716G=)
c.4388-1716G= (n.4388-1716G=)
c.85-1716G=
c.4041-1716G=
c.486+253G=
c.306+253G=
c.1224-1716G=
c.2592+253G=
c.4460-1716G= (n.4460-1716G=)
c.4406-1716G= (n.4406-1716G=)
c.7082-1716G= (n.7082-1716G=)
c.4499-1716G= (n.4499-1716G=)
c.7070-1716G= (n.7070-1716G=)
c.7064-1716G= (n.7064-1716G=)
c.7025-1716G= (n.7025-1716G=)
c.7004-1716G= (n.7004-1716G=)
c.6983-1716G= (n.6983-1716G=)
c.6971-1716G= (n.6971-1716G=)
c.4472-1716G= (n.4472-1716G=)
c.4463-1716G= (n.4463-1716G=)
c.4436-1716G= (n.4436-1716G=)
c.4430-1716G= (n.4430-1716G=)
c.4418-1716G= (n.4418-1716G=)
c.4343-1716G= (n.4343-1716G=)
c.11228G= (p.Arg3743=)
c.11216G= (p.Arg3739=)
c.11213G= (p.Arg3738=)
c.11201G= (p.Arg3734=)
c.11177G= (p.Arg3726=)
c.11150G= (p.Arg3717=)
c.10975+253G= (n.10975+253G=)
c.10948+253G= (n.10948+253G=)
c.6989-1716G= (n.6989-1716G=)
c.7055-1716G= (n.7055-1716G=)
c.6950-1716G= (n.6950-1716G=)
c.6923-1716G= (n.6923-1716G=)
c.4391-1716G= (n.4391-1716G=)
c.4370-1716G= (n.4370-1716G=)
c.4340-1716G= (n.4340-1716G=)
c.4367-1716G= (n.4367-1716G=)
c.11174G= (p.Arg3725=)
c.11165G= (p.Arg3722=)
c.11162G= (p.Arg3721=)
c.11129G= (p.Arg3710=)
c.11111G= (p.Arg3704=)
c.11099G= (p.Arg3700=)
c.11096G= (p.Arg3699=)
10g.60069725C>GCA376997581ANK3c.4490-1716G>C (n.4490-1716G>C)
c.4409-1716G>C (n.4409-1716G>C)
c.11156G>C (p.Arg3719Pro)
c.1808-1716G>C (n.1808-1716G>C)
c.182-1716G>C (n.182-1716G>C)
c.4388-1716G>C (n.4388-1716G>C)
c.85-1716G>C
c.4041-1716G>C
c.486+253G>C
c.306+253G>C
c.1224-1716G>C
c.2592+253G>C
c.4460-1716G>C (n.4460-1716G>C)
c.4406-1716G>C (n.4406-1716G>C)
c.7082-1716G>C (n.7082-1716G>C)
c.4499-1716G>C (n.4499-1716G>C)
c.7070-1716G>C (n.7070-1716G>C)
c.7064-1716G>C (n.7064-1716G>C)
c.7025-1716G>C (n.7025-1716G>C)
c.7004-1716G>C (n.7004-1716G>C)
c.6983-1716G>C (n.6983-1716G>C)
c.6971-1716G>C (n.6971-1716G>C)
c.4472-1716G>C (n.4472-1716G>C)
c.4463-1716G>C (n.4463-1716G>C)
c.4436-1716G>C (n.4436-1716G>C)
c.4430-1716G>C (n.4430-1716G>C)
c.4418-1716G>C (n.4418-1716G>C)
c.4343-1716G>C (n.4343-1716G>C)
c.11228G>C (p.Arg3743Pro)
c.11216G>C (p.Arg3739Pro)
c.11213G>C (p.Arg3738Pro)
c.11201G>C (p.Arg3734Pro)
c.11177G>C (p.Arg3726Pro)
c.11150G>C (p.Arg3717Pro)
c.10975+253G>C (n.10975+253G>C)
c.10948+253G>C (n.10948+253G>C)
c.6989-1716G>C (n.6989-1716G>C)
c.7055-1716G>C (n.7055-1716G>C)
c.6950-1716G>C (n.6950-1716G>C)
c.6923-1716G>C (n.6923-1716G>C)
c.4391-1716G>C (n.4391-1716G>C)
c.4370-1716G>C (n.4370-1716G>C)
c.4340-1716G>C (n.4340-1716G>C)
c.4367-1716G>C (n.4367-1716G>C)
c.11174G>C (p.Arg3725Pro)
c.11165G>C (p.Arg3722Pro)
c.11162G>C (p.Arg3721Pro)
c.11129G>C (p.Arg3710Pro)
c.11111G>C (p.Arg3704Pro)
c.11099G>C (p.Arg3700Pro)
c.11096G>C (p.Arg3699Pro)
10g.60069725C>TCA5511144ANK3c.4490-1716G>A (n.4490-1716G>A)
c.4409-1716G>A (n.4409-1716G>A)
c.11156G>A (p.Arg3719His)
c.1808-1716G>A (n.1808-1716G>A)
c.182-1716G>A (n.182-1716G>A)
c.4388-1716G>A (n.4388-1716G>A)
c.85-1716G>A
c.4041-1716G>A
c.486+253G>A
c.306+253G>A
c.1224-1716G>A
c.2592+253G>A
c.4460-1716G>A (n.4460-1716G>A)
c.4406-1716G>A (n.4406-1716G>A)
c.7082-1716G>A (n.7082-1716G>A)
c.4499-1716G>A (n.4499-1716G>A)
c.7070-1716G>A (n.7070-1716G>A)
c.7064-1716G>A (n.7064-1716G>A)
c.7025-1716G>A (n.7025-1716G>A)
c.7004-1716G>A (n.7004-1716G>A)
c.6983-1716G>A (n.6983-1716G>A)
c.6971-1716G>A (n.6971-1716G>A)
c.4472-1716G>A (n.4472-1716G>A)
c.4463-1716G>A (n.4463-1716G>A)
c.4436-1716G>A (n.4436-1716G>A)
c.4430-1716G>A (n.4430-1716G>A)
c.4418-1716G>A (n.4418-1716G>A)
c.4343-1716G>A (n.4343-1716G>A)
c.11228G>A (p.Arg3743His)
c.11216G>A (p.Arg3739His)
c.11213G>A (p.Arg3738His)
c.11201G>A (p.Arg3734His)
c.11177G>A (p.Arg3726His)
c.11150G>A (p.Arg3717His)
c.10975+253G>A (n.10975+253G>A)
c.10948+253G>A (n.10948+253G>A)
c.6989-1716G>A (n.6989-1716G>A)
c.7055-1716G>A (n.7055-1716G>A)
c.6950-1716G>A (n.6950-1716G>A)
c.6923-1716G>A (n.6923-1716G>A)
c.4391-1716G>A (n.4391-1716G>A)
c.4370-1716G>A (n.4370-1716G>A)
c.4340-1716G>A (n.4340-1716G>A)
c.4367-1716G>A (n.4367-1716G>A)
c.11174G>A (p.Arg3725His)
c.11165G>A (p.Arg3722His)
c.11162G>A (p.Arg3721His)
c.11129G>A (p.Arg3710His)
c.11111G>A (p.Arg3704His)
c.11099G>A (p.Arg3700His)
c.11096G>A (p.Arg3699His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069726G>ACA5511146ANK3c.4490-1717C>T (n.4490-1717C>T)
c.4409-1717C>T (n.4409-1717C>T)
c.11155C>T (p.Arg3719Cys)
c.1808-1717C>T (n.1808-1717C>T)
c.182-1717C>T (n.182-1717C>T)
c.4388-1717C>T (n.4388-1717C>T)
c.85-1717C>T
c.4041-1717C>T
c.486+252C>T
c.306+252C>T
c.1224-1717C>T
c.2592+252C>T
c.4460-1717C>T (n.4460-1717C>T)
c.4406-1717C>T (n.4406-1717C>T)
c.7082-1717C>T (n.7082-1717C>T)
c.4499-1717C>T (n.4499-1717C>T)
c.7070-1717C>T (n.7070-1717C>T)
c.7064-1717C>T (n.7064-1717C>T)
c.7025-1717C>T (n.7025-1717C>T)
c.7004-1717C>T (n.7004-1717C>T)
c.6983-1717C>T (n.6983-1717C>T)
c.6971-1717C>T (n.6971-1717C>T)
c.4472-1717C>T (n.4472-1717C>T)
c.4463-1717C>T (n.4463-1717C>T)
c.4436-1717C>T (n.4436-1717C>T)
c.4430-1717C>T (n.4430-1717C>T)
c.4418-1717C>T (n.4418-1717C>T)
c.4343-1717C>T (n.4343-1717C>T)
c.11227C>T (p.Arg3743Cys)
c.11215C>T (p.Arg3739Cys)
c.11212C>T (p.Arg3738Cys)
c.11200C>T (p.Arg3734Cys)
c.11176C>T (p.Arg3726Cys)
c.11149C>T (p.Arg3717Cys)
c.10975+252C>T (n.10975+252C>T)
c.10948+252C>T (n.10948+252C>T)
c.6989-1717C>T (n.6989-1717C>T)
c.7055-1717C>T (n.7055-1717C>T)
c.6950-1717C>T (n.6950-1717C>T)
c.6923-1717C>T (n.6923-1717C>T)
c.4391-1717C>T (n.4391-1717C>T)
c.4370-1717C>T (n.4370-1717C>T)
c.4340-1717C>T (n.4340-1717C>T)
c.4367-1717C>T (n.4367-1717C>T)
c.11173C>T (p.Arg3725Cys)
c.11164C>T (p.Arg3722Cys)
c.11161C>T (p.Arg3721Cys)
c.11128C>T (p.Arg3710Cys)
c.11110C>T (p.Arg3704Cys)
c.11098C>T (p.Arg3700Cys)
c.11095C>T (p.Arg3699Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069726G>CCA376997582ANK3c.4490-1717C>G (n.4490-1717C>G)
c.4409-1717C>G (n.4409-1717C>G)
c.11155C>G (p.Arg3719Gly)
c.1808-1717C>G (n.1808-1717C>G)
c.182-1717C>G (n.182-1717C>G)
c.4388-1717C>G (n.4388-1717C>G)
c.85-1717C>G
c.4041-1717C>G
c.486+252C>G
c.306+252C>G
c.1224-1717C>G
c.2592+252C>G
c.4460-1717C>G (n.4460-1717C>G)
c.4406-1717C>G (n.4406-1717C>G)
c.7082-1717C>G (n.7082-1717C>G)
c.4499-1717C>G (n.4499-1717C>G)
c.7070-1717C>G (n.7070-1717C>G)
c.7064-1717C>G (n.7064-1717C>G)
c.7025-1717C>G (n.7025-1717C>G)
c.7004-1717C>G (n.7004-1717C>G)
c.6983-1717C>G (n.6983-1717C>G)
c.6971-1717C>G (n.6971-1717C>G)
c.4472-1717C>G (n.4472-1717C>G)
c.4463-1717C>G (n.4463-1717C>G)
c.4436-1717C>G (n.4436-1717C>G)
c.4430-1717C>G (n.4430-1717C>G)
c.4418-1717C>G (n.4418-1717C>G)
c.4343-1717C>G (n.4343-1717C>G)
c.11227C>G (p.Arg3743Gly)
c.11215C>G (p.Arg3739Gly)
c.11212C>G (p.Arg3738Gly)
c.11200C>G (p.Arg3734Gly)
c.11176C>G (p.Arg3726Gly)
c.11149C>G (p.Arg3717Gly)
c.10975+252C>G (n.10975+252C>G)
c.10948+252C>G (n.10948+252C>G)
c.6989-1717C>G (n.6989-1717C>G)
c.7055-1717C>G (n.7055-1717C>G)
c.6950-1717C>G (n.6950-1717C>G)
c.6923-1717C>G (n.6923-1717C>G)
c.4391-1717C>G (n.4391-1717C>G)
c.4370-1717C>G (n.4370-1717C>G)
c.4340-1717C>G (n.4340-1717C>G)
c.4367-1717C>G (n.4367-1717C>G)
c.11173C>G (p.Arg3725Gly)
c.11164C>G (p.Arg3722Gly)
c.11161C>G (p.Arg3721Gly)
c.11128C>G (p.Arg3710Gly)
c.11110C>G (p.Arg3704Gly)
c.11098C>G (p.Arg3700Gly)
c.11095C>G (p.Arg3699Gly)
10g.60069726G=CA1913747663ANK3c.4490-1717C= (n.4490-1717C=)
c.4409-1717C= (n.4409-1717C=)
c.11155C= (p.Arg3719=)
c.1808-1717C= (n.1808-1717C=)
c.182-1717C= (n.182-1717C=)
c.4388-1717C= (n.4388-1717C=)
c.85-1717C=
c.4041-1717C=
c.486+252C=
c.306+252C=
c.1224-1717C=
c.2592+252C=
c.4460-1717C= (n.4460-1717C=)
c.4406-1717C= (n.4406-1717C=)
c.7082-1717C= (n.7082-1717C=)
c.4499-1717C= (n.4499-1717C=)
c.7070-1717C= (n.7070-1717C=)
c.7064-1717C= (n.7064-1717C=)
c.7025-1717C= (n.7025-1717C=)
c.7004-1717C= (n.7004-1717C=)
c.6983-1717C= (n.6983-1717C=)
c.6971-1717C= (n.6971-1717C=)
c.4472-1717C= (n.4472-1717C=)
c.4463-1717C= (n.4463-1717C=)
c.4436-1717C= (n.4436-1717C=)
c.4430-1717C= (n.4430-1717C=)
c.4418-1717C= (n.4418-1717C=)
c.4343-1717C= (n.4343-1717C=)
c.11227C= (p.Arg3743=)
c.11215C= (p.Arg3739=)
c.11212C= (p.Arg3738=)
c.11200C= (p.Arg3734=)
c.11176C= (p.Arg3726=)
c.11149C= (p.Arg3717=)
c.10975+252C= (n.10975+252C=)
c.10948+252C= (n.10948+252C=)
c.6989-1717C= (n.6989-1717C=)
c.7055-1717C= (n.7055-1717C=)
c.6950-1717C= (n.6950-1717C=)
c.6923-1717C= (n.6923-1717C=)
c.4391-1717C= (n.4391-1717C=)
c.4370-1717C= (n.4370-1717C=)
c.4340-1717C= (n.4340-1717C=)
c.4367-1717C= (n.4367-1717C=)
c.11173C= (p.Arg3725=)
c.11164C= (p.Arg3722=)
c.11161C= (p.Arg3721=)
c.11128C= (p.Arg3710=)
c.11110C= (p.Arg3704=)
c.11098C= (p.Arg3700=)
c.11095C= (p.Arg3699=)
10g.60069726G>TCA376997583ANK3c.4490-1717C>A (n.4490-1717C>A)
c.4409-1717C>A (n.4409-1717C>A)
c.11155C>A (p.Arg3719Ser)
c.1808-1717C>A (n.1808-1717C>A)
c.182-1717C>A (n.182-1717C>A)
c.4388-1717C>A (n.4388-1717C>A)
c.85-1717C>A
c.4041-1717C>A
c.486+252C>A
c.306+252C>A
c.1224-1717C>A
c.2592+252C>A
c.4460-1717C>A (n.4460-1717C>A)
c.4406-1717C>A (n.4406-1717C>A)
c.7082-1717C>A (n.7082-1717C>A)
c.4499-1717C>A (n.4499-1717C>A)
c.7070-1717C>A (n.7070-1717C>A)
c.7064-1717C>A (n.7064-1717C>A)
c.7025-1717C>A (n.7025-1717C>A)
c.7004-1717C>A (n.7004-1717C>A)
c.6983-1717C>A (n.6983-1717C>A)
c.6971-1717C>A (n.6971-1717C>A)
c.4472-1717C>A (n.4472-1717C>A)
c.4463-1717C>A (n.4463-1717C>A)
c.4436-1717C>A (n.4436-1717C>A)
c.4430-1717C>A (n.4430-1717C>A)
c.4418-1717C>A (n.4418-1717C>A)
c.4343-1717C>A (n.4343-1717C>A)
c.11227C>A (p.Arg3743Ser)
c.11215C>A (p.Arg3739Ser)
c.11212C>A (p.Arg3738Ser)
c.11200C>A (p.Arg3734Ser)
c.11176C>A (p.Arg3726Ser)
c.11149C>A (p.Arg3717Ser)
c.10975+252C>A (n.10975+252C>A)
c.10948+252C>A (n.10948+252C>A)
c.6989-1717C>A (n.6989-1717C>A)
c.7055-1717C>A (n.7055-1717C>A)
c.6950-1717C>A (n.6950-1717C>A)
c.6923-1717C>A (n.6923-1717C>A)
c.4391-1717C>A (n.4391-1717C>A)
c.4370-1717C>A (n.4370-1717C>A)
c.4340-1717C>A (n.4340-1717C>A)
c.4367-1717C>A (n.4367-1717C>A)
c.11173C>A (p.Arg3725Ser)
c.11164C>A (p.Arg3722Ser)
c.11161C>A (p.Arg3721Ser)
c.11128C>A (p.Arg3710Ser)
c.11110C>A (p.Arg3704Ser)
c.11098C>A (p.Arg3700Ser)
c.11095C>A (p.Arg3699Ser)
10g.60069727C>ACA5511147ANK3c.4490-1718G>T (n.4490-1718G>T)
c.4409-1718G>T (n.4409-1718G>T)
c.11154G>T (p.Leu3718Phe)
c.1808-1718G>T (n.1808-1718G>T)
c.182-1718G>T (n.182-1718G>T)
c.4388-1718G>T (n.4388-1718G>T)
c.85-1718G>T
c.4041-1718G>T
c.486+251G>T
c.306+251G>T
c.1224-1718G>T
c.2592+251G>T
c.4460-1718G>T (n.4460-1718G>T)
c.4406-1718G>T (n.4406-1718G>T)
c.7082-1718G>T (n.7082-1718G>T)
c.4499-1718G>T (n.4499-1718G>T)
c.7070-1718G>T (n.7070-1718G>T)
c.7064-1718G>T (n.7064-1718G>T)
c.7025-1718G>T (n.7025-1718G>T)
c.7004-1718G>T (n.7004-1718G>T)
c.6983-1718G>T (n.6983-1718G>T)
c.6971-1718G>T (n.6971-1718G>T)
c.4472-1718G>T (n.4472-1718G>T)
c.4463-1718G>T (n.4463-1718G>T)
c.4436-1718G>T (n.4436-1718G>T)
c.4430-1718G>T (n.4430-1718G>T)
c.4418-1718G>T (n.4418-1718G>T)
c.4343-1718G>T (n.4343-1718G>T)
c.11226G>T (p.Leu3742Phe)
c.11214G>T (p.Leu3738Phe)
c.11211G>T (p.Leu3737Phe)
c.11199G>T (p.Leu3733Phe)
c.11175G>T (p.Leu3725Phe)
c.11148G>T (p.Leu3716Phe)
c.10975+251G>T (n.10975+251G>T)
c.10948+251G>T (n.10948+251G>T)
c.6989-1718G>T (n.6989-1718G>T)
c.7055-1718G>T (n.7055-1718G>T)
c.6950-1718G>T (n.6950-1718G>T)
c.6923-1718G>T (n.6923-1718G>T)
c.4391-1718G>T (n.4391-1718G>T)
c.4370-1718G>T (n.4370-1718G>T)
c.4340-1718G>T (n.4340-1718G>T)
c.4367-1718G>T (n.4367-1718G>T)
c.11172G>T (p.Leu3724Phe)
c.11163G>T (p.Leu3721Phe)
c.11160G>T (p.Leu3720Phe)
c.11127G>T (p.Leu3709Phe)
c.11109G>T (p.Leu3703Phe)
c.11097G>T (p.Leu3699Phe)
c.11094G>T (p.Leu3698Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069727C=CA1913747666ANK3c.4490-1718G= (n.4490-1718G=)
c.4409-1718G= (n.4409-1718G=)
c.11154G= (p.Leu3718=)
c.1808-1718G= (n.1808-1718G=)
c.182-1718G= (n.182-1718G=)
c.4388-1718G= (n.4388-1718G=)
c.85-1718G=
c.4041-1718G=
c.486+251G=
c.306+251G=
c.1224-1718G=
c.2592+251G=
c.4460-1718G= (n.4460-1718G=)
c.4406-1718G= (n.4406-1718G=)
c.7082-1718G= (n.7082-1718G=)
c.4499-1718G= (n.4499-1718G=)
c.7070-1718G= (n.7070-1718G=)
c.7064-1718G= (n.7064-1718G=)
c.7025-1718G= (n.7025-1718G=)
c.7004-1718G= (n.7004-1718G=)
c.6983-1718G= (n.6983-1718G=)
c.6971-1718G= (n.6971-1718G=)
c.4472-1718G= (n.4472-1718G=)
c.4463-1718G= (n.4463-1718G=)
c.4436-1718G= (n.4436-1718G=)
c.4430-1718G= (n.4430-1718G=)
c.4418-1718G= (n.4418-1718G=)
c.4343-1718G= (n.4343-1718G=)
c.11226G= (p.Leu3742=)
c.11214G= (p.Leu3738=)
c.11211G= (p.Leu3737=)
c.11199G= (p.Leu3733=)
c.11175G= (p.Leu3725=)
c.11148G= (p.Leu3716=)
c.10975+251G= (n.10975+251G=)
c.10948+251G= (n.10948+251G=)
c.6989-1718G= (n.6989-1718G=)
c.7055-1718G= (n.7055-1718G=)
c.6950-1718G= (n.6950-1718G=)
c.6923-1718G= (n.6923-1718G=)
c.4391-1718G= (n.4391-1718G=)
c.4370-1718G= (n.4370-1718G=)
c.4340-1718G= (n.4340-1718G=)
c.4367-1718G= (n.4367-1718G=)
c.11172G= (p.Leu3724=)
c.11163G= (p.Leu3721=)
c.11160G= (p.Leu3720=)
c.11127G= (p.Leu3709=)
c.11109G= (p.Leu3703=)
c.11097G= (p.Leu3699=)
c.11094G= (p.Leu3698=)
10g.60069727C>GCA376997584ANK3c.4490-1718G>C (n.4490-1718G>C)
c.4409-1718G>C (n.4409-1718G>C)
c.11154G>C (p.Leu3718Phe)
c.1808-1718G>C (n.1808-1718G>C)
c.182-1718G>C (n.182-1718G>C)
c.4388-1718G>C (n.4388-1718G>C)
c.85-1718G>C
c.4041-1718G>C
c.486+251G>C
c.306+251G>C
c.1224-1718G>C
c.2592+251G>C
c.4460-1718G>C (n.4460-1718G>C)
c.4406-1718G>C (n.4406-1718G>C)
c.7082-1718G>C (n.7082-1718G>C)
c.4499-1718G>C (n.4499-1718G>C)
c.7070-1718G>C (n.7070-1718G>C)
c.7064-1718G>C (n.7064-1718G>C)
c.7025-1718G>C (n.7025-1718G>C)
c.7004-1718G>C (n.7004-1718G>C)
c.6983-1718G>C (n.6983-1718G>C)
c.6971-1718G>C (n.6971-1718G>C)
c.4472-1718G>C (n.4472-1718G>C)
c.4463-1718G>C (n.4463-1718G>C)
c.4436-1718G>C (n.4436-1718G>C)
c.4430-1718G>C (n.4430-1718G>C)
c.4418-1718G>C (n.4418-1718G>C)
c.4343-1718G>C (n.4343-1718G>C)
c.11226G>C (p.Leu3742Phe)
c.11214G>C (p.Leu3738Phe)
c.11211G>C (p.Leu3737Phe)
c.11199G>C (p.Leu3733Phe)
c.11175G>C (p.Leu3725Phe)
c.11148G>C (p.Leu3716Phe)
c.10975+251G>C (n.10975+251G>C)
c.10948+251G>C (n.10948+251G>C)
c.6989-1718G>C (n.6989-1718G>C)
c.7055-1718G>C (n.7055-1718G>C)
c.6950-1718G>C (n.6950-1718G>C)
c.6923-1718G>C (n.6923-1718G>C)
c.4391-1718G>C (n.4391-1718G>C)
c.4370-1718G>C (n.4370-1718G>C)
c.4340-1718G>C (n.4340-1718G>C)
c.4367-1718G>C (n.4367-1718G>C)
c.11172G>C (p.Leu3724Phe)
c.11163G>C (p.Leu3721Phe)
c.11160G>C (p.Leu3720Phe)
c.11127G>C (p.Leu3709Phe)
c.11109G>C (p.Leu3703Phe)
c.11097G>C (p.Leu3699Phe)
c.11094G>C (p.Leu3698Phe)
10g.60069727C>TCA207323903ANK3c.4490-1718G>A (n.4490-1718G>A)
c.4409-1718G>A (n.4409-1718G>A)
c.11154G>A (p.Leu3718=)
c.1808-1718G>A (n.1808-1718G>A)
c.182-1718G>A (n.182-1718G>A)
c.4388-1718G>A (n.4388-1718G>A)
c.85-1718G>A
c.4041-1718G>A
c.486+251G>A
c.306+251G>A
c.1224-1718G>A
c.2592+251G>A
c.4460-1718G>A (n.4460-1718G>A)
c.4406-1718G>A (n.4406-1718G>A)
c.7082-1718G>A (n.7082-1718G>A)
c.4499-1718G>A (n.4499-1718G>A)
c.7070-1718G>A (n.7070-1718G>A)
c.7064-1718G>A (n.7064-1718G>A)
c.7025-1718G>A (n.7025-1718G>A)
c.7004-1718G>A (n.7004-1718G>A)
c.6983-1718G>A (n.6983-1718G>A)
c.6971-1718G>A (n.6971-1718G>A)
c.4472-1718G>A (n.4472-1718G>A)
c.4463-1718G>A (n.4463-1718G>A)
c.4436-1718G>A (n.4436-1718G>A)
c.4430-1718G>A (n.4430-1718G>A)
c.4418-1718G>A (n.4418-1718G>A)
c.4343-1718G>A (n.4343-1718G>A)
c.11226G>A (p.Leu3742=)
c.11214G>A (p.Leu3738=)
c.11211G>A (p.Leu3737=)
c.11199G>A (p.Leu3733=)
c.11175G>A (p.Leu3725=)
c.11148G>A (p.Leu3716=)
c.10975+251G>A (n.10975+251G>A)
c.10948+251G>A (n.10948+251G>A)
c.6989-1718G>A (n.6989-1718G>A)
c.7055-1718G>A (n.7055-1718G>A)
c.6950-1718G>A (n.6950-1718G>A)
c.6923-1718G>A (n.6923-1718G>A)
c.4391-1718G>A (n.4391-1718G>A)
c.4370-1718G>A (n.4370-1718G>A)
c.4340-1718G>A (n.4340-1718G>A)
c.4367-1718G>A (n.4367-1718G>A)
c.11172G>A (p.Leu3724=)
c.11163G>A (p.Leu3721=)
c.11160G>A (p.Leu3720=)
c.11127G>A (p.Leu3709=)
c.11109G>A (p.Leu3703=)
c.11097G>A (p.Leu3699=)
c.11094G>A (p.Leu3698=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069728A>CCA376997585ANK3c.4490-1719T>G (n.4490-1719T>G)
c.4409-1719T>G (n.4409-1719T>G)
c.11153T>G (p.Leu3718Trp)
c.1808-1719T>G (n.1808-1719T>G)
c.182-1719T>G (n.182-1719T>G)
c.4388-1719T>G (n.4388-1719T>G)
c.85-1719T>G
c.4041-1719T>G
c.486+250T>G
c.306+250T>G
c.1224-1719T>G
c.2592+250T>G
c.4460-1719T>G (n.4460-1719T>G)
c.4406-1719T>G (n.4406-1719T>G)
c.7082-1719T>G (n.7082-1719T>G)
c.4499-1719T>G (n.4499-1719T>G)
c.7070-1719T>G (n.7070-1719T>G)
c.7064-1719T>G (n.7064-1719T>G)
c.7025-1719T>G (n.7025-1719T>G)
c.7004-1719T>G (n.7004-1719T>G)
c.6983-1719T>G (n.6983-1719T>G)
c.6971-1719T>G (n.6971-1719T>G)
c.4472-1719T>G (n.4472-1719T>G)
c.4463-1719T>G (n.4463-1719T>G)
c.4436-1719T>G (n.4436-1719T>G)
c.4430-1719T>G (n.4430-1719T>G)
c.4418-1719T>G (n.4418-1719T>G)
c.4343-1719T>G (n.4343-1719T>G)
c.11225T>G (p.Leu3742Trp)
c.11213T>G (p.Leu3738Trp)
c.11210T>G (p.Leu3737Trp)
c.11198T>G (p.Leu3733Trp)
c.11174T>G (p.Leu3725Trp)
c.11147T>G (p.Leu3716Trp)
c.10975+250T>G (n.10975+250T>G)
c.10948+250T>G (n.10948+250T>G)
c.6989-1719T>G (n.6989-1719T>G)
c.7055-1719T>G (n.7055-1719T>G)
c.6950-1719T>G (n.6950-1719T>G)
c.6923-1719T>G (n.6923-1719T>G)
c.4391-1719T>G (n.4391-1719T>G)
c.4370-1719T>G (n.4370-1719T>G)
c.4340-1719T>G (n.4340-1719T>G)
c.4367-1719T>G (n.4367-1719T>G)
c.11171T>G (p.Leu3724Trp)
c.11162T>G (p.Leu3721Trp)
c.11159T>G (p.Leu3720Trp)
c.11126T>G (p.Leu3709Trp)
c.11108T>G (p.Leu3703Trp)
c.11096T>G (p.Leu3699Trp)
c.11093T>G (p.Leu3698Trp)
10g.60069728A>GCA376997586ANK3c.4490-1719T>C (n.4490-1719T>C)
c.4409-1719T>C (n.4409-1719T>C)
c.11153T>C (p.Leu3718Ser)
c.1808-1719T>C (n.1808-1719T>C)
c.182-1719T>C (n.182-1719T>C)
c.4388-1719T>C (n.4388-1719T>C)
c.85-1719T>C
c.4041-1719T>C
c.486+250T>C
c.306+250T>C
c.1224-1719T>C
c.2592+250T>C
c.4460-1719T>C (n.4460-1719T>C)
c.4406-1719T>C (n.4406-1719T>C)
c.7082-1719T>C (n.7082-1719T>C)
c.4499-1719T>C (n.4499-1719T>C)
c.7070-1719T>C (n.7070-1719T>C)
c.7064-1719T>C (n.7064-1719T>C)
c.7025-1719T>C (n.7025-1719T>C)
c.7004-1719T>C (n.7004-1719T>C)
c.6983-1719T>C (n.6983-1719T>C)
c.6971-1719T>C (n.6971-1719T>C)
c.4472-1719T>C (n.4472-1719T>C)
c.4463-1719T>C (n.4463-1719T>C)
c.4436-1719T>C (n.4436-1719T>C)
c.4430-1719T>C (n.4430-1719T>C)
c.4418-1719T>C (n.4418-1719T>C)
c.4343-1719T>C (n.4343-1719T>C)
c.11225T>C (p.Leu3742Ser)
c.11213T>C (p.Leu3738Ser)
c.11210T>C (p.Leu3737Ser)
c.11198T>C (p.Leu3733Ser)
c.11174T>C (p.Leu3725Ser)
c.11147T>C (p.Leu3716Ser)
c.10975+250T>C (n.10975+250T>C)
c.10948+250T>C (n.10948+250T>C)
c.6989-1719T>C (n.6989-1719T>C)
c.7055-1719T>C (n.7055-1719T>C)
c.6950-1719T>C (n.6950-1719T>C)
c.6923-1719T>C (n.6923-1719T>C)
c.4391-1719T>C (n.4391-1719T>C)
c.4370-1719T>C (n.4370-1719T>C)
c.4340-1719T>C (n.4340-1719T>C)
c.4367-1719T>C (n.4367-1719T>C)
c.11171T>C (p.Leu3724Ser)
c.11162T>C (p.Leu3721Ser)
c.11159T>C (p.Leu3720Ser)
c.11126T>C (p.Leu3709Ser)
c.11108T>C (p.Leu3703Ser)
c.11096T>C (p.Leu3699Ser)
c.11093T>C (p.Leu3698Ser)
10g.60069728A>TCA376997587ANK3c.4490-1719T>A (n.4490-1719T>A)
c.4409-1719T>A (n.4409-1719T>A)
c.11153T>A (p.Leu3718Ter)
c.1808-1719T>A (n.1808-1719T>A)
c.182-1719T>A (n.182-1719T>A)
c.4388-1719T>A (n.4388-1719T>A)
c.85-1719T>A
c.4041-1719T>A
c.486+250T>A
c.306+250T>A
c.1224-1719T>A
c.2592+250T>A
c.4460-1719T>A (n.4460-1719T>A)
c.4406-1719T>A (n.4406-1719T>A)
c.7082-1719T>A (n.7082-1719T>A)
c.4499-1719T>A (n.4499-1719T>A)
c.7070-1719T>A (n.7070-1719T>A)
c.7064-1719T>A (n.7064-1719T>A)
c.7025-1719T>A (n.7025-1719T>A)
c.7004-1719T>A (n.7004-1719T>A)
c.6983-1719T>A (n.6983-1719T>A)
c.6971-1719T>A (n.6971-1719T>A)
c.4472-1719T>A (n.4472-1719T>A)
c.4463-1719T>A (n.4463-1719T>A)
c.4436-1719T>A (n.4436-1719T>A)
c.4430-1719T>A (n.4430-1719T>A)
c.4418-1719T>A (n.4418-1719T>A)
c.4343-1719T>A (n.4343-1719T>A)
c.11225T>A (p.Leu3742Ter)
c.11213T>A (p.Leu3738Ter)
c.11210T>A (p.Leu3737Ter)
c.11198T>A (p.Leu3733Ter)
c.11174T>A (p.Leu3725Ter)
c.11147T>A (p.Leu3716Ter)
c.10975+250T>A (n.10975+250T>A)
c.10948+250T>A (n.10948+250T>A)
c.6989-1719T>A (n.6989-1719T>A)
c.7055-1719T>A (n.7055-1719T>A)
c.6950-1719T>A (n.6950-1719T>A)
c.6923-1719T>A (n.6923-1719T>A)
c.4391-1719T>A (n.4391-1719T>A)
c.4370-1719T>A (n.4370-1719T>A)
c.4340-1719T>A (n.4340-1719T>A)
c.4367-1719T>A (n.4367-1719T>A)
c.11171T>A (p.Leu3724Ter)
c.11162T>A (p.Leu3721Ter)
c.11159T>A (p.Leu3720Ter)
c.11126T>A (p.Leu3709Ter)
c.11108T>A (p.Leu3703Ter)
c.11096T>A (p.Leu3699Ter)
c.11093T>A (p.Leu3698Ter)
10g.60069729A>CCA376997588ANK3c.4490-1720T>G (n.4490-1720T>G)
c.4409-1720T>G (n.4409-1720T>G)
c.11152T>G (p.Leu3718Val)
c.1808-1720T>G (n.1808-1720T>G)
c.182-1720T>G (n.182-1720T>G)
c.4388-1720T>G (n.4388-1720T>G)
c.85-1720T>G
c.4041-1720T>G
c.486+249T>G
c.306+249T>G
c.1224-1720T>G
c.2592+249T>G
c.4460-1720T>G (n.4460-1720T>G)
c.4406-1720T>G (n.4406-1720T>G)
c.7082-1720T>G (n.7082-1720T>G)
c.4499-1720T>G (n.4499-1720T>G)
c.7070-1720T>G (n.7070-1720T>G)
c.7064-1720T>G (n.7064-1720T>G)
c.7025-1720T>G (n.7025-1720T>G)
c.7004-1720T>G (n.7004-1720T>G)
c.6983-1720T>G (n.6983-1720T>G)
c.6971-1720T>G (n.6971-1720T>G)
c.4472-1720T>G (n.4472-1720T>G)
c.4463-1720T>G (n.4463-1720T>G)
c.4436-1720T>G (n.4436-1720T>G)
c.4430-1720T>G (n.4430-1720T>G)
c.4418-1720T>G (n.4418-1720T>G)
c.4343-1720T>G (n.4343-1720T>G)
c.11224T>G (p.Leu3742Val)
c.11212T>G (p.Leu3738Val)
c.11209T>G (p.Leu3737Val)
c.11197T>G (p.Leu3733Val)
c.11173T>G (p.Leu3725Val)
c.11146T>G (p.Leu3716Val)
c.10975+249T>G (n.10975+249T>G)
c.10948+249T>G (n.10948+249T>G)
c.6989-1720T>G (n.6989-1720T>G)
c.7055-1720T>G (n.7055-1720T>G)
c.6950-1720T>G (n.6950-1720T>G)
c.6923-1720T>G (n.6923-1720T>G)
c.4391-1720T>G (n.4391-1720T>G)
c.4370-1720T>G (n.4370-1720T>G)
c.4340-1720T>G (n.4340-1720T>G)
c.4367-1720T>G (n.4367-1720T>G)
c.11170T>G (p.Leu3724Val)
c.11161T>G (p.Leu3721Val)
c.11158T>G (p.Leu3720Val)
c.11125T>G (p.Leu3709Val)
c.11107T>G (p.Leu3703Val)
c.11095T>G (p.Leu3699Val)
c.11092T>G (p.Leu3698Val)
10g.60069729A>GCA469989775ANK3c.4490-1720T>C (n.4490-1720T>C)
c.4409-1720T>C (n.4409-1720T>C)
c.11152T>C (p.Leu3718=)
c.1808-1720T>C (n.1808-1720T>C)
c.182-1720T>C (n.182-1720T>C)
c.4388-1720T>C (n.4388-1720T>C)
c.85-1720T>C
c.4041-1720T>C
c.486+249T>C
c.306+249T>C
c.1224-1720T>C
c.2592+249T>C
c.4460-1720T>C (n.4460-1720T>C)
c.4406-1720T>C (n.4406-1720T>C)
c.7082-1720T>C (n.7082-1720T>C)
c.4499-1720T>C (n.4499-1720T>C)
c.7070-1720T>C (n.7070-1720T>C)
c.7064-1720T>C (n.7064-1720T>C)
c.7025-1720T>C (n.7025-1720T>C)
c.7004-1720T>C (n.7004-1720T>C)
c.6983-1720T>C (n.6983-1720T>C)
c.6971-1720T>C (n.6971-1720T>C)
c.4472-1720T>C (n.4472-1720T>C)
c.4463-1720T>C (n.4463-1720T>C)
c.4436-1720T>C (n.4436-1720T>C)
c.4430-1720T>C (n.4430-1720T>C)
c.4418-1720T>C (n.4418-1720T>C)
c.4343-1720T>C (n.4343-1720T>C)
c.11224T>C (p.Leu3742=)
c.11212T>C (p.Leu3738=)
c.11209T>C (p.Leu3737=)
c.11197T>C (p.Leu3733=)
c.11173T>C (p.Leu3725=)
c.11146T>C (p.Leu3716=)
c.10975+249T>C (n.10975+249T>C)
c.10948+249T>C (n.10948+249T>C)
c.6989-1720T>C (n.6989-1720T>C)
c.7055-1720T>C (n.7055-1720T>C)
c.6950-1720T>C (n.6950-1720T>C)
c.6923-1720T>C (n.6923-1720T>C)
c.4391-1720T>C (n.4391-1720T>C)
c.4370-1720T>C (n.4370-1720T>C)
c.4340-1720T>C (n.4340-1720T>C)
c.4367-1720T>C (n.4367-1720T>C)
c.11170T>C (p.Leu3724=)
c.11161T>C (p.Leu3721=)
c.11158T>C (p.Leu3720=)
c.11125T>C (p.Leu3709=)
c.11107T>C (p.Leu3703=)
c.11095T>C (p.Leu3699=)
c.11092T>C (p.Leu3698=)
10g.60069729A>TCA376997589ANK3c.4490-1720T>A (n.4490-1720T>A)
c.4409-1720T>A (n.4409-1720T>A)
c.11152T>A (p.Leu3718Met)
c.1808-1720T>A (n.1808-1720T>A)
c.182-1720T>A (n.182-1720T>A)
c.4388-1720T>A (n.4388-1720T>A)
c.85-1720T>A
c.4041-1720T>A
c.486+249T>A
c.306+249T>A
c.1224-1720T>A
c.2592+249T>A
c.4460-1720T>A (n.4460-1720T>A)
c.4406-1720T>A (n.4406-1720T>A)
c.7082-1720T>A (n.7082-1720T>A)
c.4499-1720T>A (n.4499-1720T>A)
c.7070-1720T>A (n.7070-1720T>A)
c.7064-1720T>A (n.7064-1720T>A)
c.7025-1720T>A (n.7025-1720T>A)
c.7004-1720T>A (n.7004-1720T>A)
c.6983-1720T>A (n.6983-1720T>A)
c.6971-1720T>A (n.6971-1720T>A)
c.4472-1720T>A (n.4472-1720T>A)
c.4463-1720T>A (n.4463-1720T>A)
c.4436-1720T>A (n.4436-1720T>A)
c.4430-1720T>A (n.4430-1720T>A)
c.4418-1720T>A (n.4418-1720T>A)
c.4343-1720T>A (n.4343-1720T>A)
c.11224T>A (p.Leu3742Met)
c.11212T>A (p.Leu3738Met)
c.11209T>A (p.Leu3737Met)
c.11197T>A (p.Leu3733Met)
c.11173T>A (p.Leu3725Met)
c.11146T>A (p.Leu3716Met)
c.10975+249T>A (n.10975+249T>A)
c.10948+249T>A (n.10948+249T>A)
c.6989-1720T>A (n.6989-1720T>A)
c.7055-1720T>A (n.7055-1720T>A)
c.6950-1720T>A (n.6950-1720T>A)
c.6923-1720T>A (n.6923-1720T>A)
c.4391-1720T>A (n.4391-1720T>A)
c.4370-1720T>A (n.4370-1720T>A)
c.4340-1720T>A (n.4340-1720T>A)
c.4367-1720T>A (n.4367-1720T>A)
c.11170T>A (p.Leu3724Met)
c.11161T>A (p.Leu3721Met)
c.11158T>A (p.Leu3720Met)
c.11125T>A (p.Leu3709Met)
c.11107T>A (p.Leu3703Met)
c.11095T>A (p.Leu3699Met)
c.11092T>A (p.Leu3698Met)
10g.60069730C>ACA376997591ANK3c.4490-1721G>T (n.4490-1721G>T)
c.4409-1721G>T (n.4409-1721G>T)
c.11151G>T (p.Lys3717Asn)
c.1808-1721G>T (n.1808-1721G>T)
c.182-1721G>T (n.182-1721G>T)
c.4388-1721G>T (n.4388-1721G>T)
c.85-1721G>T
c.4041-1721G>T
c.486+248G>T
c.306+248G>T
c.1224-1721G>T
c.2592+248G>T
c.4460-1721G>T (n.4460-1721G>T)
c.4406-1721G>T (n.4406-1721G>T)
c.7082-1721G>T (n.7082-1721G>T)
c.4499-1721G>T (n.4499-1721G>T)
c.7070-1721G>T (n.7070-1721G>T)
c.7064-1721G>T (n.7064-1721G>T)
c.7025-1721G>T (n.7025-1721G>T)
c.7004-1721G>T (n.7004-1721G>T)
c.6983-1721G>T (n.6983-1721G>T)
c.6971-1721G>T (n.6971-1721G>T)
c.4472-1721G>T (n.4472-1721G>T)
c.4463-1721G>T (n.4463-1721G>T)
c.4436-1721G>T (n.4436-1721G>T)
c.4430-1721G>T (n.4430-1721G>T)
c.4418-1721G>T (n.4418-1721G>T)
c.4343-1721G>T (n.4343-1721G>T)
c.11223G>T (p.Lys3741Asn)
c.11211G>T (p.Lys3737Asn)
c.11208G>T (p.Lys3736Asn)
c.11196G>T (p.Lys3732Asn)
c.11172G>T (p.Lys3724Asn)
c.11145G>T (p.Lys3715Asn)
c.10975+248G>T (n.10975+248G>T)
c.10948+248G>T (n.10948+248G>T)
c.6989-1721G>T (n.6989-1721G>T)
c.7055-1721G>T (n.7055-1721G>T)
c.6950-1721G>T (n.6950-1721G>T)
c.6923-1721G>T (n.6923-1721G>T)
c.4391-1721G>T (n.4391-1721G>T)
c.4370-1721G>T (n.4370-1721G>T)
c.4340-1721G>T (n.4340-1721G>T)
c.4367-1721G>T (n.4367-1721G>T)
c.11169G>T (p.Lys3723Asn)
c.11160G>T (p.Lys3720Asn)
c.11157G>T (p.Lys3719Asn)
c.11124G>T (p.Lys3708Asn)
c.11106G>T (p.Lys3702Asn)
c.11094G>T (p.Lys3698Asn)
c.11091G>T (p.Lys3697Asn)
10g.60069730C=CA1913747669ANK3c.4490-1721G= (n.4490-1721G=)
c.4409-1721G= (n.4409-1721G=)
c.11151G= (p.Lys3717=)
c.1808-1721G= (n.1808-1721G=)
c.182-1721G= (n.182-1721G=)
c.4388-1721G= (n.4388-1721G=)
c.85-1721G=
c.4041-1721G=
c.486+248G=
c.306+248G=
c.1224-1721G=
c.2592+248G=
c.4460-1721G= (n.4460-1721G=)
c.4406-1721G= (n.4406-1721G=)
c.7082-1721G= (n.7082-1721G=)
c.4499-1721G= (n.4499-1721G=)
c.7070-1721G= (n.7070-1721G=)
c.7064-1721G= (n.7064-1721G=)
c.7025-1721G= (n.7025-1721G=)
c.7004-1721G= (n.7004-1721G=)
c.6983-1721G= (n.6983-1721G=)
c.6971-1721G= (n.6971-1721G=)
c.4472-1721G= (n.4472-1721G=)
c.4463-1721G= (n.4463-1721G=)
c.4436-1721G= (n.4436-1721G=)
c.4430-1721G= (n.4430-1721G=)
c.4418-1721G= (n.4418-1721G=)
c.4343-1721G= (n.4343-1721G=)
c.11223G= (p.Lys3741=)
c.11211G= (p.Lys3737=)
c.11208G= (p.Lys3736=)
c.11196G= (p.Lys3732=)
c.11172G= (p.Lys3724=)
c.11145G= (p.Lys3715=)
c.10975+248G= (n.10975+248G=)
c.10948+248G= (n.10948+248G=)
c.6989-1721G= (n.6989-1721G=)
c.7055-1721G= (n.7055-1721G=)
c.6950-1721G= (n.6950-1721G=)
c.6923-1721G= (n.6923-1721G=)
c.4391-1721G= (n.4391-1721G=)
c.4370-1721G= (n.4370-1721G=)
c.4340-1721G= (n.4340-1721G=)
c.4367-1721G= (n.4367-1721G=)
c.11169G= (p.Lys3723=)
c.11160G= (p.Lys3720=)
c.11157G= (p.Lys3719=)
c.11124G= (p.Lys3708=)
c.11106G= (p.Lys3702=)
c.11094G= (p.Lys3698=)
c.11091G= (p.Lys3697=)
10g.60069730C>GCA376997590ANK3c.4490-1721G>C (n.4490-1721G>C)
c.4409-1721G>C (n.4409-1721G>C)
c.11151G>C (p.Lys3717Asn)
c.1808-1721G>C (n.1808-1721G>C)
c.182-1721G>C (n.182-1721G>C)
c.4388-1721G>C (n.4388-1721G>C)
c.85-1721G>C
c.4041-1721G>C
c.486+248G>C
c.306+248G>C
c.1224-1721G>C
c.2592+248G>C
c.4460-1721G>C (n.4460-1721G>C)
c.4406-1721G>C (n.4406-1721G>C)
c.7082-1721G>C (n.7082-1721G>C)
c.4499-1721G>C (n.4499-1721G>C)
c.7070-1721G>C (n.7070-1721G>C)
c.7064-1721G>C (n.7064-1721G>C)
c.7025-1721G>C (n.7025-1721G>C)
c.7004-1721G>C (n.7004-1721G>C)
c.6983-1721G>C (n.6983-1721G>C)
c.6971-1721G>C (n.6971-1721G>C)
c.4472-1721G>C (n.4472-1721G>C)
c.4463-1721G>C (n.4463-1721G>C)
c.4436-1721G>C (n.4436-1721G>C)
c.4430-1721G>C (n.4430-1721G>C)
c.4418-1721G>C (n.4418-1721G>C)
c.4343-1721G>C (n.4343-1721G>C)
c.11223G>C (p.Lys3741Asn)
c.11211G>C (p.Lys3737Asn)
c.11208G>C (p.Lys3736Asn)
c.11196G>C (p.Lys3732Asn)
c.11172G>C (p.Lys3724Asn)
c.11145G>C (p.Lys3715Asn)
c.10975+248G>C (n.10975+248G>C)
c.10948+248G>C (n.10948+248G>C)
c.6989-1721G>C (n.6989-1721G>C)
c.7055-1721G>C (n.7055-1721G>C)
c.6950-1721G>C (n.6950-1721G>C)
c.6923-1721G>C (n.6923-1721G>C)
c.4391-1721G>C (n.4391-1721G>C)
c.4370-1721G>C (n.4370-1721G>C)
c.4340-1721G>C (n.4340-1721G>C)
c.4367-1721G>C (n.4367-1721G>C)
c.11169G>C (p.Lys3723Asn)
c.11160G>C (p.Lys3720Asn)
c.11157G>C (p.Lys3719Asn)
c.11124G>C (p.Lys3708Asn)
c.11106G>C (p.Lys3702Asn)
c.11094G>C (p.Lys3698Asn)
c.11091G>C (p.Lys3697Asn)
10g.60069730C>TCA5511148ANK3c.4490-1721G>A (n.4490-1721G>A)
c.4409-1721G>A (n.4409-1721G>A)
c.11151G>A (p.Lys3717=)
c.1808-1721G>A (n.1808-1721G>A)
c.182-1721G>A (n.182-1721G>A)
c.4388-1721G>A (n.4388-1721G>A)
c.85-1721G>A
c.4041-1721G>A
c.486+248G>A
c.306+248G>A
c.1224-1721G>A
c.2592+248G>A
c.4460-1721G>A (n.4460-1721G>A)
c.4406-1721G>A (n.4406-1721G>A)
c.7082-1721G>A (n.7082-1721G>A)
c.4499-1721G>A (n.4499-1721G>A)
c.7070-1721G>A (n.7070-1721G>A)
c.7064-1721G>A (n.7064-1721G>A)
c.7025-1721G>A (n.7025-1721G>A)
c.7004-1721G>A (n.7004-1721G>A)
c.6983-1721G>A (n.6983-1721G>A)
c.6971-1721G>A (n.6971-1721G>A)
c.4472-1721G>A (n.4472-1721G>A)
c.4463-1721G>A (n.4463-1721G>A)
c.4436-1721G>A (n.4436-1721G>A)
c.4430-1721G>A (n.4430-1721G>A)
c.4418-1721G>A (n.4418-1721G>A)
c.4343-1721G>A (n.4343-1721G>A)
c.11223G>A (p.Lys3741=)
c.11211G>A (p.Lys3737=)
c.11208G>A (p.Lys3736=)
c.11196G>A (p.Lys3732=)
c.11172G>A (p.Lys3724=)
c.11145G>A (p.Lys3715=)
c.10975+248G>A (n.10975+248G>A)
c.10948+248G>A (n.10948+248G>A)
c.6989-1721G>A (n.6989-1721G>A)
c.7055-1721G>A (n.7055-1721G>A)
c.6950-1721G>A (n.6950-1721G>A)
c.6923-1721G>A (n.6923-1721G>A)
c.4391-1721G>A (n.4391-1721G>A)
c.4370-1721G>A (n.4370-1721G>A)
c.4340-1721G>A (n.4340-1721G>A)
c.4367-1721G>A (n.4367-1721G>A)
c.11169G>A (p.Lys3723=)
c.11160G>A (p.Lys3720=)
c.11157G>A (p.Lys3719=)
c.11124G>A (p.Lys3708=)
c.11106G>A (p.Lys3702=)
c.11094G>A (p.Lys3698=)
c.11091G>A (p.Lys3697=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069731T>ACA376997592ANK3c.4490-1722A>T (n.4490-1722A>T)
c.4409-1722A>T (n.4409-1722A>T)
c.11150A>T (p.Lys3717Met)
c.1808-1722A>T (n.1808-1722A>T)
c.182-1722A>T (n.182-1722A>T)
c.4388-1722A>T (n.4388-1722A>T)
c.85-1722A>T
c.4041-1722A>T
c.486+247A>T
c.306+247A>T
c.1224-1722A>T
c.2592+247A>T
c.4460-1722A>T (n.4460-1722A>T)
c.4406-1722A>T (n.4406-1722A>T)
c.7082-1722A>T (n.7082-1722A>T)
c.4499-1722A>T (n.4499-1722A>T)
c.7070-1722A>T (n.7070-1722A>T)
c.7064-1722A>T (n.7064-1722A>T)
c.7025-1722A>T (n.7025-1722A>T)
c.7004-1722A>T (n.7004-1722A>T)
c.6983-1722A>T (n.6983-1722A>T)
c.6971-1722A>T (n.6971-1722A>T)
c.4472-1722A>T (n.4472-1722A>T)
c.4463-1722A>T (n.4463-1722A>T)
c.4436-1722A>T (n.4436-1722A>T)
c.4430-1722A>T (n.4430-1722A>T)
c.4418-1722A>T (n.4418-1722A>T)
c.4343-1722A>T (n.4343-1722A>T)
c.11222A>T (p.Lys3741Met)
c.11210A>T (p.Lys3737Met)
c.11207A>T (p.Lys3736Met)
c.11195A>T (p.Lys3732Met)
c.11171A>T (p.Lys3724Met)
c.11144A>T (p.Lys3715Met)
c.10975+247A>T (n.10975+247A>T)
c.10948+247A>T (n.10948+247A>T)
c.6989-1722A>T (n.6989-1722A>T)
c.7055-1722A>T (n.7055-1722A>T)
c.6950-1722A>T (n.6950-1722A>T)
c.6923-1722A>T (n.6923-1722A>T)
c.4391-1722A>T (n.4391-1722A>T)
c.4370-1722A>T (n.4370-1722A>T)
c.4340-1722A>T (n.4340-1722A>T)
c.4367-1722A>T (n.4367-1722A>T)
c.11168A>T (p.Lys3723Met)
c.11159A>T (p.Lys3720Met)
c.11156A>T (p.Lys3719Met)
c.11123A>T (p.Lys3708Met)
c.11105A>T (p.Lys3702Met)
c.11093A>T (p.Lys3698Met)
c.11090A>T (p.Lys3697Met)
10g.60069731T>CCA376997593ANK3c.4490-1722A>G (n.4490-1722A>G)
c.4409-1722A>G (n.4409-1722A>G)
c.11150A>G (p.Lys3717Arg)
c.1808-1722A>G (n.1808-1722A>G)
c.182-1722A>G (n.182-1722A>G)
c.4388-1722A>G (n.4388-1722A>G)
c.85-1722A>G
c.4041-1722A>G
c.486+247A>G
c.306+247A>G
c.1224-1722A>G
c.2592+247A>G
c.4460-1722A>G (n.4460-1722A>G)
c.4406-1722A>G (n.4406-1722A>G)
c.7082-1722A>G (n.7082-1722A>G)
c.4499-1722A>G (n.4499-1722A>G)
c.7070-1722A>G (n.7070-1722A>G)
c.7064-1722A>G (n.7064-1722A>G)
c.7025-1722A>G (n.7025-1722A>G)
c.7004-1722A>G (n.7004-1722A>G)
c.6983-1722A>G (n.6983-1722A>G)
c.6971-1722A>G (n.6971-1722A>G)
c.4472-1722A>G (n.4472-1722A>G)
c.4463-1722A>G (n.4463-1722A>G)
c.4436-1722A>G (n.4436-1722A>G)
c.4430-1722A>G (n.4430-1722A>G)
c.4418-1722A>G (n.4418-1722A>G)
c.4343-1722A>G (n.4343-1722A>G)
c.11222A>G (p.Lys3741Arg)
c.11210A>G (p.Lys3737Arg)
c.11207A>G (p.Lys3736Arg)
c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
c.11171A>G (p.Lys3724Arg)
c.11144A>G (p.Lys3715Arg)
c.10975+247A>G (n.10975+247A>G)
c.10948+247A>G (n.10948+247A>G)
c.6989-1722A>G (n.6989-1722A>G)
c.7055-1722A>G (n.7055-1722A>G)
c.6950-1722A>G (n.6950-1722A>G)
c.6923-1722A>G (n.6923-1722A>G)
c.4391-1722A>G (n.4391-1722A>G)
c.4370-1722A>G (n.4370-1722A>G)
c.4340-1722A>G (n.4340-1722A>G)
c.4367-1722A>G (n.4367-1722A>G)
c.11168A>G (p.Lys3723Arg)
c.11159A>G (p.Lys3720Arg)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11123A>G (p.Lys3708Arg)
c.11105A>G (p.Lys3702Arg)
c.11093A>G (p.Lys3698Arg)
c.11090A>G (p.Lys3697Arg)
10g.60069731T>GCA376997594ANK3c.4490-1722A>C (n.4490-1722A>C)
c.4409-1722A>C (n.4409-1722A>C)
c.11150A>C (p.Lys3717Thr)
c.1808-1722A>C (n.1808-1722A>C)
c.182-1722A>C (n.182-1722A>C)
c.4388-1722A>C (n.4388-1722A>C)
c.85-1722A>C
c.4041-1722A>C
c.486+247A>C
c.306+247A>C
c.1224-1722A>C
c.2592+247A>C
c.4460-1722A>C (n.4460-1722A>C)
c.4406-1722A>C (n.4406-1722A>C)
c.7082-1722A>C (n.7082-1722A>C)
c.4499-1722A>C (n.4499-1722A>C)
c.7070-1722A>C (n.7070-1722A>C)
c.7064-1722A>C (n.7064-1722A>C)
c.7025-1722A>C (n.7025-1722A>C)
c.7004-1722A>C (n.7004-1722A>C)
c.6983-1722A>C (n.6983-1722A>C)
c.6971-1722A>C (n.6971-1722A>C)
c.4472-1722A>C (n.4472-1722A>C)
c.4463-1722A>C (n.4463-1722A>C)
c.4436-1722A>C (n.4436-1722A>C)
c.4430-1722A>C (n.4430-1722A>C)
c.4418-1722A>C (n.4418-1722A>C)
c.4343-1722A>C (n.4343-1722A>C)
c.11222A>C (p.Lys3741Thr)
c.11210A>C (p.Lys3737Thr)
c.11207A>C (p.Lys3736Thr)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.11171A>C (p.Lys3724Thr)
c.11144A>C (p.Lys3715Thr)
c.10975+247A>C (n.10975+247A>C)
c.10948+247A>C (n.10948+247A>C)
c.6989-1722A>C (n.6989-1722A>C)
c.7055-1722A>C (n.7055-1722A>C)
c.6950-1722A>C (n.6950-1722A>C)
c.6923-1722A>C (n.6923-1722A>C)
c.4391-1722A>C (n.4391-1722A>C)
c.4370-1722A>C (n.4370-1722A>C)
c.4340-1722A>C (n.4340-1722A>C)
c.4367-1722A>C (n.4367-1722A>C)
c.11168A>C (p.Lys3723Thr)
c.11159A>C (p.Lys3720Thr)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11123A>C (p.Lys3708Thr)
c.11105A>C (p.Lys3702Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11090A>C (p.Lys3697Thr)
COSMIC
10g.60069732T>ACA376997595ANK3c.4490-1723A>T (n.4490-1723A>T)
c.4409-1723A>T (n.4409-1723A>T)
c.11149A>T (p.Lys3717Ter)
c.1808-1723A>T (n.1808-1723A>T)
c.182-1723A>T (n.182-1723A>T)
c.4388-1723A>T (n.4388-1723A>T)
c.85-1723A>T
c.4041-1723A>T
c.486+246A>T
c.306+246A>T
c.1224-1723A>T
c.2592+246A>T
c.4460-1723A>T (n.4460-1723A>T)
c.4406-1723A>T (n.4406-1723A>T)
c.7082-1723A>T (n.7082-1723A>T)
c.4499-1723A>T (n.4499-1723A>T)
c.7070-1723A>T (n.7070-1723A>T)
c.7064-1723A>T (n.7064-1723A>T)
c.7025-1723A>T (n.7025-1723A>T)
c.7004-1723A>T (n.7004-1723A>T)
c.6983-1723A>T (n.6983-1723A>T)
c.6971-1723A>T (n.6971-1723A>T)
c.4472-1723A>T (n.4472-1723A>T)
c.4463-1723A>T (n.4463-1723A>T)
c.4436-1723A>T (n.4436-1723A>T)
c.4430-1723A>T (n.4430-1723A>T)
c.4418-1723A>T (n.4418-1723A>T)
c.4343-1723A>T (n.4343-1723A>T)
c.11221A>T (p.Lys3741Ter)
c.11209A>T (p.Lys3737Ter)
c.11206A>T (p.Lys3736Ter)
c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.11170A>T (p.Lys3724Ter)
c.11143A>T (p.Lys3715Ter)
c.10975+246A>T (n.10975+246A>T)
c.10948+246A>T (n.10948+246A>T)
c.6989-1723A>T (n.6989-1723A>T)
c.7055-1723A>T (n.7055-1723A>T)
c.6950-1723A>T (n.6950-1723A>T)
c.6923-1723A>T (n.6923-1723A>T)
c.4391-1723A>T (n.4391-1723A>T)
c.4370-1723A>T (n.4370-1723A>T)
c.4340-1723A>T (n.4340-1723A>T)
c.4367-1723A>T (n.4367-1723A>T)
c.11167A>T (p.Lys3723Ter)
c.11158A>T (p.Lys3720Ter)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11122A>T (p.Lys3708Ter)
c.11104A>T (p.Lys3702Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11089A>T (p.Lys3697Ter)
10g.60069732T>CCA376997596ANK3c.4490-1723A>G (n.4490-1723A>G)
c.4409-1723A>G (n.4409-1723A>G)
c.11149A>G (p.Lys3717Glu)
c.1808-1723A>G (n.1808-1723A>G)
c.182-1723A>G (n.182-1723A>G)
c.4388-1723A>G (n.4388-1723A>G)
c.85-1723A>G
c.4041-1723A>G
c.486+246A>G
c.306+246A>G
c.1224-1723A>G
c.2592+246A>G
c.4460-1723A>G (n.4460-1723A>G)
c.4406-1723A>G (n.4406-1723A>G)
c.7082-1723A>G (n.7082-1723A>G)
c.4499-1723A>G (n.4499-1723A>G)
c.7070-1723A>G (n.7070-1723A>G)
c.7064-1723A>G (n.7064-1723A>G)
c.7025-1723A>G (n.7025-1723A>G)
c.7004-1723A>G (n.7004-1723A>G)
c.6983-1723A>G (n.6983-1723A>G)
c.6971-1723A>G (n.6971-1723A>G)
c.4472-1723A>G (n.4472-1723A>G)
c.4463-1723A>G (n.4463-1723A>G)
c.4436-1723A>G (n.4436-1723A>G)
c.4430-1723A>G (n.4430-1723A>G)
c.4418-1723A>G (n.4418-1723A>G)
c.4343-1723A>G (n.4343-1723A>G)
c.11221A>G (p.Lys3741Glu)
c.11209A>G (p.Lys3737Glu)
c.11206A>G (p.Lys3736Glu)
c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.11170A>G (p.Lys3724Glu)
c.11143A>G (p.Lys3715Glu)
c.10975+246A>G (n.10975+246A>G)
c.10948+246A>G (n.10948+246A>G)
c.6989-1723A>G (n.6989-1723A>G)
c.7055-1723A>G (n.7055-1723A>G)
c.6950-1723A>G (n.6950-1723A>G)
c.6923-1723A>G (n.6923-1723A>G)
c.4391-1723A>G (n.4391-1723A>G)
c.4370-1723A>G (n.4370-1723A>G)
c.4340-1723A>G (n.4340-1723A>G)
c.4367-1723A>G (n.4367-1723A>G)
c.11167A>G (p.Lys3723Glu)
c.11158A>G (p.Lys3720Glu)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11122A>G (p.Lys3708Glu)
c.11104A>G (p.Lys3702Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11089A>G (p.Lys3697Glu)
10g.60069732T>GCA376997597ANK3c.4490-1723A>C (n.4490-1723A>C)
c.4409-1723A>C (n.4409-1723A>C)
c.11149A>C (p.Lys3717Gln)
c.1808-1723A>C (n.1808-1723A>C)
c.182-1723A>C (n.182-1723A>C)
c.4388-1723A>C (n.4388-1723A>C)
c.85-1723A>C
c.4041-1723A>C
c.486+246A>C
c.306+246A>C
c.1224-1723A>C
c.2592+246A>C
c.4460-1723A>C (n.4460-1723A>C)
c.4406-1723A>C (n.4406-1723A>C)
c.7082-1723A>C (n.7082-1723A>C)
c.4499-1723A>C (n.4499-1723A>C)
c.7070-1723A>C (n.7070-1723A>C)
c.7064-1723A>C (n.7064-1723A>C)
c.7025-1723A>C (n.7025-1723A>C)
c.7004-1723A>C (n.7004-1723A>C)
c.6983-1723A>C (n.6983-1723A>C)
c.6971-1723A>C (n.6971-1723A>C)
c.4472-1723A>C (n.4472-1723A>C)
c.4463-1723A>C (n.4463-1723A>C)
c.4436-1723A>C (n.4436-1723A>C)
c.4430-1723A>C (n.4430-1723A>C)
c.4418-1723A>C (n.4418-1723A>C)
c.4343-1723A>C (n.4343-1723A>C)
c.11221A>C (p.Lys3741Gln)
c.11209A>C (p.Lys3737Gln)
c.11206A>C (p.Lys3736Gln)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.11170A>C (p.Lys3724Gln)
c.11143A>C (p.Lys3715Gln)
c.10975+246A>C (n.10975+246A>C)
c.10948+246A>C (n.10948+246A>C)
c.6989-1723A>C (n.6989-1723A>C)
c.7055-1723A>C (n.7055-1723A>C)
c.6950-1723A>C (n.6950-1723A>C)
c.6923-1723A>C (n.6923-1723A>C)
c.4391-1723A>C (n.4391-1723A>C)
c.4370-1723A>C (n.4370-1723A>C)
c.4340-1723A>C (n.4340-1723A>C)
c.4367-1723A>C (n.4367-1723A>C)
c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
c.11158A>C (p.Lys3720Gln)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11122A>C (p.Lys3708Gln)
c.11104A>C (p.Lys3702Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11089A>C (p.Lys3697Gln)
10g.60069733G>ACA469989776ANK3c.4490-1724C>T (n.4490-1724C>T)
c.4409-1724C>T (n.4409-1724C>T)
c.11148C>T (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>T (n.1808-1724C>T)
c.182-1724C>T (n.182-1724C>T)
c.4388-1724C>T (n.4388-1724C>T)
c.85-1724C>T
c.4041-1724C>T
c.486+245C>T
c.306+245C>T
c.1224-1724C>T
c.2592+245C>T
c.4460-1724C>T (n.4460-1724C>T)
c.4406-1724C>T (n.4406-1724C>T)
c.7082-1724C>T (n.7082-1724C>T)
c.4499-1724C>T (n.4499-1724C>T)
c.7070-1724C>T (n.7070-1724C>T)
c.7064-1724C>T (n.7064-1724C>T)
c.7025-1724C>T (n.7025-1724C>T)
c.7004-1724C>T (n.7004-1724C>T)
c.6983-1724C>T (n.6983-1724C>T)
c.6971-1724C>T (n.6971-1724C>T)
c.4472-1724C>T (n.4472-1724C>T)
c.4463-1724C>T (n.4463-1724C>T)
c.4436-1724C>T (n.4436-1724C>T)
c.4430-1724C>T (n.4430-1724C>T)
c.4418-1724C>T (n.4418-1724C>T)
c.4343-1724C>T (n.4343-1724C>T)
c.11220C>T (p.Pro3740=)
c.11208C>T (p.Pro3736=)
c.11205C>T (p.Pro3735=)
c.11193C>T (p.Pro3731=)
c.11169C>T (p.Pro3723=)
c.11142C>T (p.Pro3714=)
c.10975+245C>T (n.10975+245C>T)
c.10948+245C>T (n.10948+245C>T)
c.6989-1724C>T (n.6989-1724C>T)
c.7055-1724C>T (n.7055-1724C>T)
c.6950-1724C>T (n.6950-1724C>T)
c.6923-1724C>T (n.6923-1724C>T)
c.4391-1724C>T (n.4391-1724C>T)
c.4370-1724C>T (n.4370-1724C>T)
c.4340-1724C>T (n.4340-1724C>T)
c.4367-1724C>T (n.4367-1724C>T)
c.11166C>T (p.Pro3722=)
c.11157C>T (p.Pro3719=)
c.11154C>T (p.Pro3718=)
c.11121C>T (p.Pro3707=)
c.11103C>T (p.Pro3701=)
c.11091C>T (p.Pro3697=)
c.11088C>T (p.Pro3696=)
10g.60069733G>CCA469989777ANK3c.4490-1724C>G (n.4490-1724C>G)
c.4409-1724C>G (n.4409-1724C>G)
c.11148C>G (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>G (n.1808-1724C>G)
c.182-1724C>G (n.182-1724C>G)
c.4388-1724C>G (n.4388-1724C>G)
c.85-1724C>G
c.4041-1724C>G
c.486+245C>G
c.306+245C>G
c.1224-1724C>G
c.2592+245C>G
c.4460-1724C>G (n.4460-1724C>G)
c.4406-1724C>G (n.4406-1724C>G)
c.7082-1724C>G (n.7082-1724C>G)
c.4499-1724C>G (n.4499-1724C>G)
c.7070-1724C>G (n.7070-1724C>G)
c.7064-1724C>G (n.7064-1724C>G)
c.7025-1724C>G (n.7025-1724C>G)
c.7004-1724C>G (n.7004-1724C>G)
c.6983-1724C>G (n.6983-1724C>G)
c.6971-1724C>G (n.6971-1724C>G)
c.4472-1724C>G (n.4472-1724C>G)
c.4463-1724C>G (n.4463-1724C>G)
c.4436-1724C>G (n.4436-1724C>G)
c.4430-1724C>G (n.4430-1724C>G)
c.4418-1724C>G (n.4418-1724C>G)
c.4343-1724C>G (n.4343-1724C>G)
c.11220C>G (p.Pro3740=)
c.11208C>G (p.Pro3736=)
c.11205C>G (p.Pro3735=)
c.11193C>G (p.Pro3731=)
c.11169C>G (p.Pro3723=)
c.11142C>G (p.Pro3714=)
c.10975+245C>G (n.10975+245C>G)
c.10948+245C>G (n.10948+245C>G)
c.6989-1724C>G (n.6989-1724C>G)
c.7055-1724C>G (n.7055-1724C>G)
c.6950-1724C>G (n.6950-1724C>G)
c.6923-1724C>G (n.6923-1724C>G)
c.4391-1724C>G (n.4391-1724C>G)
c.4370-1724C>G (n.4370-1724C>G)
c.4340-1724C>G (n.4340-1724C>G)
c.4367-1724C>G (n.4367-1724C>G)
c.11166C>G (p.Pro3722=)
c.11157C>G (p.Pro3719=)
c.11154C>G (p.Pro3718=)
c.11121C>G (p.Pro3707=)
c.11103C>G (p.Pro3701=)
c.11091C>G (p.Pro3697=)
c.11088C>G (p.Pro3696=)
10g.60069733G>TCA469989778ANK3c.4490-1724C>A (n.4490-1724C>A)
c.4409-1724C>A (n.4409-1724C>A)
c.11148C>A (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>A (n.1808-1724C>A)
c.182-1724C>A (n.182-1724C>A)
c.4388-1724C>A (n.4388-1724C>A)
c.85-1724C>A
c.4041-1724C>A
c.486+245C>A
c.306+245C>A
c.1224-1724C>A
c.2592+245C>A
c.4460-1724C>A (n.4460-1724C>A)
c.4406-1724C>A (n.4406-1724C>A)
c.7082-1724C>A (n.7082-1724C>A)
c.4499-1724C>A (n.4499-1724C>A)
c.7070-1724C>A (n.7070-1724C>A)
c.7064-1724C>A (n.7064-1724C>A)
c.7025-1724C>A (n.7025-1724C>A)
c.7004-1724C>A (n.7004-1724C>A)
c.6983-1724C>A (n.6983-1724C>A)
c.6971-1724C>A (n.6971-1724C>A)
c.4472-1724C>A (n.4472-1724C>A)
c.4463-1724C>A (n.4463-1724C>A)
c.4436-1724C>A (n.4436-1724C>A)
c.4430-1724C>A (n.4430-1724C>A)
c.4418-1724C>A (n.4418-1724C>A)
c.4343-1724C>A (n.4343-1724C>A)
c.11220C>A (p.Pro3740=)
c.11208C>A (p.Pro3736=)
c.11205C>A (p.Pro3735=)
c.11193C>A (p.Pro3731=)
c.11169C>A (p.Pro3723=)
c.11142C>A (p.Pro3714=)
c.10975+245C>A (n.10975+245C>A)
c.10948+245C>A (n.10948+245C>A)
c.6989-1724C>A (n.6989-1724C>A)
c.7055-1724C>A (n.7055-1724C>A)
c.6950-1724C>A (n.6950-1724C>A)
c.6923-1724C>A (n.6923-1724C>A)
c.4391-1724C>A (n.4391-1724C>A)
c.4370-1724C>A (n.4370-1724C>A)
c.4340-1724C>A (n.4340-1724C>A)
c.4367-1724C>A (n.4367-1724C>A)
c.11166C>A (p.Pro3722=)
c.11157C>A (p.Pro3719=)
c.11154C>A (p.Pro3718=)
c.11121C>A (p.Pro3707=)
c.11103C>A (p.Pro3701=)
c.11091C>A (p.Pro3697=)
c.11088C>A (p.Pro3696=)
10g.60069734G>ACA376997600ANK3c.4490-1725C>T (n.4490-1725C>T)
c.4409-1725C>T (n.4409-1725C>T)
c.11147C>T (p.Pro3716Leu)
c.1808-1725C>T (n.1808-1725C>T)
c.182-1725C>T (n.182-1725C>T)
c.4388-1725C>T (n.4388-1725C>T)
c.85-1725C>T
c.4041-1725C>T
c.486+244C>T
c.306+244C>T
c.1224-1725C>T
c.2592+244C>T
c.4460-1725C>T (n.4460-1725C>T)
c.4406-1725C>T (n.4406-1725C>T)
c.7082-1725C>T (n.7082-1725C>T)
c.4499-1725C>T (n.4499-1725C>T)
c.7070-1725C>T (n.7070-1725C>T)
c.7064-1725C>T (n.7064-1725C>T)
c.7025-1725C>T (n.7025-1725C>T)
c.7004-1725C>T (n.7004-1725C>T)
c.6983-1725C>T (n.6983-1725C>T)
c.6971-1725C>T (n.6971-1725C>T)
c.4472-1725C>T (n.4472-1725C>T)
c.4463-1725C>T (n.4463-1725C>T)
c.4436-1725C>T (n.4436-1725C>T)
c.4430-1725C>T (n.4430-1725C>T)
c.4418-1725C>T (n.4418-1725C>T)
c.4343-1725C>T (n.4343-1725C>T)
c.11219C>T (p.Pro3740Leu)
c.11207C>T (p.Pro3736Leu)
c.11204C>T (p.Pro3735Leu)
c.11192C>T (p.Pro3731Leu)
c.11168C>T (p.Pro3723Leu)
c.11141C>T (p.Pro3714Leu)
c.10975+244C>T (n.10975+244C>T)
c.10948+244C>T (n.10948+244C>T)
c.6989-1725C>T (n.6989-1725C>T)
c.7055-1725C>T (n.7055-1725C>T)
c.6950-1725C>T (n.6950-1725C>T)
c.6923-1725C>T (n.6923-1725C>T)
c.4391-1725C>T (n.4391-1725C>T)
c.4370-1725C>T (n.4370-1725C>T)
c.4340-1725C>T (n.4340-1725C>T)
c.4367-1725C>T (n.4367-1725C>T)
c.11165C>T (p.Pro3722Leu)
c.11156C>T (p.Pro3719Leu)
c.11153C>T (p.Pro3718Leu)
c.11120C>T (p.Pro3707Leu)
c.11102C>T (p.Pro3701Leu)
c.11090C>T (p.Pro3697Leu)
c.11087C>T (p.Pro3696Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069734G>CCA376997599ANK3c.4490-1725C>G (n.4490-1725C>G)
c.4409-1725C>G (n.4409-1725C>G)
c.11147C>G (p.Pro3716Arg)
c.1808-1725C>G (n.1808-1725C>G)
c.182-1725C>G (n.182-1725C>G)
c.4388-1725C>G (n.4388-1725C>G)
c.85-1725C>G
c.4041-1725C>G
c.486+244C>G
c.306+244C>G
c.1224-1725C>G
c.2592+244C>G
c.4460-1725C>G (n.4460-1725C>G)
c.4406-1725C>G (n.4406-1725C>G)
c.7082-1725C>G (n.7082-1725C>G)
c.4499-1725C>G (n.4499-1725C>G)
c.7070-1725C>G (n.7070-1725C>G)
c.7064-1725C>G (n.7064-1725C>G)
c.7025-1725C>G (n.7025-1725C>G)
c.7004-1725C>G (n.7004-1725C>G)
c.6983-1725C>G (n.6983-1725C>G)
c.6971-1725C>G (n.6971-1725C>G)
c.4472-1725C>G (n.4472-1725C>G)
c.4463-1725C>G (n.4463-1725C>G)
c.4436-1725C>G (n.4436-1725C>G)
c.4430-1725C>G (n.4430-1725C>G)
c.4418-1725C>G (n.4418-1725C>G)
c.4343-1725C>G (n.4343-1725C>G)
c.11219C>G (p.Pro3740Arg)
c.11207C>G (p.Pro3736Arg)
c.11204C>G (p.Pro3735Arg)
c.11192C>G (p.Pro3731Arg)
c.11168C>G (p.Pro3723Arg)
c.11141C>G (p.Pro3714Arg)
c.10975+244C>G (n.10975+244C>G)
c.10948+244C>G (n.10948+244C>G)
c.6989-1725C>G (n.6989-1725C>G)
c.7055-1725C>G (n.7055-1725C>G)
c.6950-1725C>G (n.6950-1725C>G)
c.6923-1725C>G (n.6923-1725C>G)
c.4391-1725C>G (n.4391-1725C>G)
c.4370-1725C>G (n.4370-1725C>G)
c.4340-1725C>G (n.4340-1725C>G)
c.4367-1725C>G (n.4367-1725C>G)
c.11165C>G (p.Pro3722Arg)
c.11156C>G (p.Pro3719Arg)
c.11153C>G (p.Pro3718Arg)
c.11120C>G (p.Pro3707Arg)
c.11102C>G (p.Pro3701Arg)
c.11090C>G (p.Pro3697Arg)
c.11087C>G (p.Pro3696Arg)
10g.60069734G=CA1913747672ANK3c.4490-1725C= (n.4490-1725C=)
c.4409-1725C= (n.4409-1725C=)
c.11147C= (p.Pro3716=)
c.1808-1725C= (n.1808-1725C=)
c.182-1725C= (n.182-1725C=)
c.4388-1725C= (n.4388-1725C=)
c.85-1725C=
c.4041-1725C=
c.486+244C=
c.306+244C=
c.1224-1725C=
c.2592+244C=
c.4460-1725C= (n.4460-1725C=)
c.4406-1725C= (n.4406-1725C=)
c.7082-1725C= (n.7082-1725C=)
c.4499-1725C= (n.4499-1725C=)
c.7070-1725C= (n.7070-1725C=)
c.7064-1725C= (n.7064-1725C=)
c.7025-1725C= (n.7025-1725C=)
c.7004-1725C= (n.7004-1725C=)
c.6983-1725C= (n.6983-1725C=)
c.6971-1725C= (n.6971-1725C=)
c.4472-1725C= (n.4472-1725C=)
c.4463-1725C= (n.4463-1725C=)
c.4436-1725C= (n.4436-1725C=)
c.4430-1725C= (n.4430-1725C=)
c.4418-1725C= (n.4418-1725C=)
c.4343-1725C= (n.4343-1725C=)
c.11219C= (p.Pro3740=)
c.11207C= (p.Pro3736=)
c.11204C= (p.Pro3735=)
c.11192C= (p.Pro3731=)
c.11168C= (p.Pro3723=)
c.11141C= (p.Pro3714=)
c.10975+244C= (n.10975+244C=)
c.10948+244C= (n.10948+244C=)
c.6989-1725C= (n.6989-1725C=)
c.7055-1725C= (n.7055-1725C=)
c.6950-1725C= (n.6950-1725C=)
c.6923-1725C= (n.6923-1725C=)
c.4391-1725C= (n.4391-1725C=)
c.4370-1725C= (n.4370-1725C=)
c.4340-1725C= (n.4340-1725C=)
c.4367-1725C= (n.4367-1725C=)
c.11165C= (p.Pro3722=)
c.11156C= (p.Pro3719=)
c.11153C= (p.Pro3718=)
c.11120C= (p.Pro3707=)
c.11102C= (p.Pro3701=)
c.11090C= (p.Pro3697=)
c.11087C= (p.Pro3696=)
10g.60069734G>TCA376997598ANK3c.4490-1725C>A (n.4490-1725C>A)
c.4409-1725C>A (n.4409-1725C>A)
c.11147C>A (p.Pro3716His)
c.1808-1725C>A (n.1808-1725C>A)
c.182-1725C>A (n.182-1725C>A)
c.4388-1725C>A (n.4388-1725C>A)
c.85-1725C>A
c.4041-1725C>A
c.486+244C>A
c.306+244C>A
c.1224-1725C>A
c.2592+244C>A
c.4460-1725C>A (n.4460-1725C>A)
c.4406-1725C>A (n.4406-1725C>A)
c.7082-1725C>A (n.7082-1725C>A)
c.4499-1725C>A (n.4499-1725C>A)
c.7070-1725C>A (n.7070-1725C>A)
c.7064-1725C>A (n.7064-1725C>A)
c.7025-1725C>A (n.7025-1725C>A)
c.7004-1725C>A (n.7004-1725C>A)
c.6983-1725C>A (n.6983-1725C>A)
c.6971-1725C>A (n.6971-1725C>A)
c.4472-1725C>A (n.4472-1725C>A)
c.4463-1725C>A (n.4463-1725C>A)
c.4436-1725C>A (n.4436-1725C>A)
c.4430-1725C>A (n.4430-1725C>A)
c.4418-1725C>A (n.4418-1725C>A)
c.4343-1725C>A (n.4343-1725C>A)
c.11219C>A (p.Pro3740His)
c.11207C>A (p.Pro3736His)
c.11204C>A (p.Pro3735His)
c.11192C>A (p.Pro3731His)
c.11168C>A (p.Pro3723His)
c.11141C>A (p.Pro3714His)
c.10975+244C>A (n.10975+244C>A)
c.10948+244C>A (n.10948+244C>A)
c.6989-1725C>A (n.6989-1725C>A)
c.7055-1725C>A (n.7055-1725C>A)
c.6950-1725C>A (n.6950-1725C>A)
c.6923-1725C>A (n.6923-1725C>A)
c.4391-1725C>A (n.4391-1725C>A)
c.4370-1725C>A (n.4370-1725C>A)
c.4340-1725C>A (n.4340-1725C>A)
c.4367-1725C>A (n.4367-1725C>A)
c.11165C>A (p.Pro3722His)
c.11156C>A (p.Pro3719His)
c.11153C>A (p.Pro3718His)
c.11120C>A (p.Pro3707His)
c.11102C>A (p.Pro3701His)
c.11090C>A (p.Pro3697His)
c.11087C>A (p.Pro3696His)
10g.60069735G>ACA376997601ANK3c.4490-1726C>T (n.4490-1726C>T)
c.4409-1726C>T (n.4409-1726C>T)
c.11146C>T (p.Pro3716Ser)
c.1808-1726C>T (n.1808-1726C>T)
c.182-1726C>T (n.182-1726C>T)
c.4388-1726C>T (n.4388-1726C>T)
c.85-1726C>T
c.4041-1726C>T
c.486+243C>T
c.306+243C>T
c.1224-1726C>T
c.2592+243C>T
c.4460-1726C>T (n.4460-1726C>T)
c.4406-1726C>T (n.4406-1726C>T)
c.7082-1726C>T (n.7082-1726C>T)
c.4499-1726C>T (n.4499-1726C>T)
c.7070-1726C>T (n.7070-1726C>T)
c.7064-1726C>T (n.7064-1726C>T)
c.7025-1726C>T (n.7025-1726C>T)
c.7004-1726C>T (n.7004-1726C>T)
c.6983-1726C>T (n.6983-1726C>T)
c.6971-1726C>T (n.6971-1726C>T)
c.4472-1726C>T (n.4472-1726C>T)
c.4463-1726C>T (n.4463-1726C>T)
c.4436-1726C>T (n.4436-1726C>T)
c.4430-1726C>T (n.4430-1726C>T)
c.4418-1726C>T (n.4418-1726C>T)
c.4343-1726C>T (n.4343-1726C>T)
c.11218C>T (p.Pro3740Ser)
c.11206C>T (p.Pro3736Ser)
c.11203C>T (p.Pro3735Ser)
c.11191C>T (p.Pro3731Ser)
c.11167C>T (p.Pro3723Ser)
c.11140C>T (p.Pro3714Ser)
c.10975+243C>T (n.10975+243C>T)
c.10948+243C>T (n.10948+243C>T)
c.6989-1726C>T (n.6989-1726C>T)
c.7055-1726C>T (n.7055-1726C>T)
c.6950-1726C>T (n.6950-1726C>T)
c.6923-1726C>T (n.6923-1726C>T)
c.4391-1726C>T (n.4391-1726C>T)
c.4370-1726C>T (n.4370-1726C>T)
c.4340-1726C>T (n.4340-1726C>T)
c.4367-1726C>T (n.4367-1726C>T)
c.11164C>T (p.Pro3722Ser)
c.11155C>T (p.Pro3719Ser)
c.11152C>T (p.Pro3718Ser)
c.11119C>T (p.Pro3707Ser)
c.11101C>T (p.Pro3701Ser)
c.11089C>T (p.Pro3697Ser)
c.11086C>T (p.Pro3696Ser)
10g.60069735G>CCA376997602ANK3c.4490-1726C>G (n.4490-1726C>G)
c.4409-1726C>G (n.4409-1726C>G)
c.11146C>G (p.Pro3716Ala)
c.1808-1726C>G (n.1808-1726C>G)
c.182-1726C>G (n.182-1726C>G)
c.4388-1726C>G (n.4388-1726C>G)
c.85-1726C>G
c.4041-1726C>G
c.486+243C>G
c.306+243C>G
c.1224-1726C>G
c.2592+243C>G
c.4460-1726C>G (n.4460-1726C>G)
c.4406-1726C>G (n.4406-1726C>G)
c.7082-1726C>G (n.7082-1726C>G)
c.4499-1726C>G (n.4499-1726C>G)
c.7070-1726C>G (n.7070-1726C>G)
c.7064-1726C>G (n.7064-1726C>G)
c.7025-1726C>G (n.7025-1726C>G)
c.7004-1726C>G (n.7004-1726C>G)
c.6983-1726C>G (n.6983-1726C>G)
c.6971-1726C>G (n.6971-1726C>G)
c.4472-1726C>G (n.4472-1726C>G)
c.4463-1726C>G (n.4463-1726C>G)
c.4436-1726C>G (n.4436-1726C>G)
c.4430-1726C>G (n.4430-1726C>G)
c.4418-1726C>G (n.4418-1726C>G)
c.4343-1726C>G (n.4343-1726C>G)
c.11218C>G (p.Pro3740Ala)
c.11206C>G (p.Pro3736Ala)
c.11203C>G (p.Pro3735Ala)
c.11191C>G (p.Pro3731Ala)
c.11167C>G (p.Pro3723Ala)
c.11140C>G (p.Pro3714Ala)
c.10975+243C>G (n.10975+243C>G)
c.10948+243C>G (n.10948+243C>G)
c.6989-1726C>G (n.6989-1726C>G)
c.7055-1726C>G (n.7055-1726C>G)
c.6950-1726C>G (n.6950-1726C>G)
c.6923-1726C>G (n.6923-1726C>G)
c.4391-1726C>G (n.4391-1726C>G)
c.4370-1726C>G (n.4370-1726C>G)
c.4340-1726C>G (n.4340-1726C>G)
c.4367-1726C>G (n.4367-1726C>G)
c.11164C>G (p.Pro3722Ala)
c.11155C>G (p.Pro3719Ala)
c.11152C>G (p.Pro3718Ala)
c.11119C>G (p.Pro3707Ala)
c.11101C>G (p.Pro3701Ala)
c.11089C>G (p.Pro3697Ala)
c.11086C>G (p.Pro3696Ala)
gnomAD v4
10g.60069735G>TCA376997603ANK3c.4490-1726C>A (n.4490-1726C>A)
c.4409-1726C>A (n.4409-1726C>A)
c.11146C>A (p.Pro3716Thr)
c.1808-1726C>A (n.1808-1726C>A)
c.182-1726C>A (n.182-1726C>A)
c.4388-1726C>A (n.4388-1726C>A)
c.85-1726C>A
c.4041-1726C>A
c.486+243C>A
c.306+243C>A
c.1224-1726C>A
c.2592+243C>A
c.4460-1726C>A (n.4460-1726C>A)
c.4406-1726C>A (n.4406-1726C>A)
c.7082-1726C>A (n.7082-1726C>A)
c.4499-1726C>A (n.4499-1726C>A)
c.7070-1726C>A (n.7070-1726C>A)
c.7064-1726C>A (n.7064-1726C>A)
c.7025-1726C>A (n.7025-1726C>A)
c.7004-1726C>A (n.7004-1726C>A)
c.6983-1726C>A (n.6983-1726C>A)
c.6971-1726C>A (n.6971-1726C>A)
c.4472-1726C>A (n.4472-1726C>A)
c.4463-1726C>A (n.4463-1726C>A)
c.4436-1726C>A (n.4436-1726C>A)
c.4430-1726C>A (n.4430-1726C>A)
c.4418-1726C>A (n.4418-1726C>A)
c.4343-1726C>A (n.4343-1726C>A)
c.11218C>A (p.Pro3740Thr)
c.11206C>A (p.Pro3736Thr)
c.11203C>A (p.Pro3735Thr)
c.11191C>A (p.Pro3731Thr)
c.11167C>A (p.Pro3723Thr)
c.11140C>A (p.Pro3714Thr)
c.10975+243C>A (n.10975+243C>A)
c.10948+243C>A (n.10948+243C>A)
c.6989-1726C>A (n.6989-1726C>A)
c.7055-1726C>A (n.7055-1726C>A)
c.6950-1726C>A (n.6950-1726C>A)
c.6923-1726C>A (n.6923-1726C>A)
c.4391-1726C>A (n.4391-1726C>A)
c.4370-1726C>A (n.4370-1726C>A)
c.4340-1726C>A (n.4340-1726C>A)
c.4367-1726C>A (n.4367-1726C>A)
c.11164C>A (p.Pro3722Thr)
c.11155C>A (p.Pro3719Thr)
c.11152C>A (p.Pro3718Thr)
c.11119C>A (p.Pro3707Thr)
c.11101C>A (p.Pro3701Thr)
c.11089C>A (p.Pro3697Thr)
c.11086C>A (p.Pro3696Thr)
10g.60069736G>ACA469989779ANK3c.4490-1727C>T (n.4490-1727C>T)
c.4409-1727C>T (n.4409-1727C>T)
c.11145C>T (p.Asp3715=)
c.1808-1727C>T (n.1808-1727C>T)
c.182-1727C>T (n.182-1727C>T)
c.4388-1727C>T (n.4388-1727C>T)
c.85-1727C>T
c.4041-1727C>T
c.486+242C>T
c.306+242C>T
c.1224-1727C>T
c.2592+242C>T
c.4460-1727C>T (n.4460-1727C>T)
c.4406-1727C>T (n.4406-1727C>T)
c.7082-1727C>T (n.7082-1727C>T)
c.4499-1727C>T (n.4499-1727C>T)
c.7070-1727C>T (n.7070-1727C>T)
c.7064-1727C>T (n.7064-1727C>T)
c.7025-1727C>T (n.7025-1727C>T)
c.7004-1727C>T (n.7004-1727C>T)
c.6983-1727C>T (n.6983-1727C>T)
c.6971-1727C>T (n.6971-1727C>T)
c.4472-1727C>T (n.4472-1727C>T)
c.4463-1727C>T (n.4463-1727C>T)
c.4436-1727C>T (n.4436-1727C>T)
c.4430-1727C>T (n.4430-1727C>T)
c.4418-1727C>T (n.4418-1727C>T)
c.4343-1727C>T (n.4343-1727C>T)
c.11217C>T (p.Asp3739=)
c.11205C>T (p.Asp3735=)
c.11202C>T (p.Asp3734=)
c.11190C>T (p.Asp3730=)
c.11166C>T (p.Asp3722=)
c.11139C>T (p.Asp3713=)
c.10975+242C>T (n.10975+242C>T)
c.10948+242C>T (n.10948+242C>T)
c.6989-1727C>T (n.6989-1727C>T)
c.7055-1727C>T (n.7055-1727C>T)
c.6950-1727C>T (n.6950-1727C>T)
c.6923-1727C>T (n.6923-1727C>T)
c.4391-1727C>T (n.4391-1727C>T)
c.4370-1727C>T (n.4370-1727C>T)
c.4340-1727C>T (n.4340-1727C>T)
c.4367-1727C>T (n.4367-1727C>T)
c.11163C>T (p.Asp3721=)
c.11154C>T (p.Asp3718=)
c.11151C>T (p.Asp3717=)
c.11118C>T (p.Asp3706=)
c.11100C>T (p.Asp3700=)
c.11088C>T (p.Asp3696=)
c.11085C>T (p.Asp3695=)
10g.60069736G>CCA376997604ANK3c.4490-1727C>G (n.4490-1727C>G)
c.4409-1727C>G (n.4409-1727C>G)
c.11145C>G (p.Asp3715Glu)
c.1808-1727C>G (n.1808-1727C>G)
c.182-1727C>G (n.182-1727C>G)
c.4388-1727C>G (n.4388-1727C>G)
c.85-1727C>G
c.4041-1727C>G
c.486+242C>G
c.306+242C>G
c.1224-1727C>G
c.2592+242C>G
c.4460-1727C>G (n.4460-1727C>G)
c.4406-1727C>G (n.4406-1727C>G)
c.7082-1727C>G (n.7082-1727C>G)
c.4499-1727C>G (n.4499-1727C>G)
c.7070-1727C>G (n.7070-1727C>G)
c.7064-1727C>G (n.7064-1727C>G)
c.7025-1727C>G (n.7025-1727C>G)
c.7004-1727C>G (n.7004-1727C>G)
c.6983-1727C>G (n.6983-1727C>G)
c.6971-1727C>G (n.6971-1727C>G)
c.4472-1727C>G (n.4472-1727C>G)
c.4463-1727C>G (n.4463-1727C>G)
c.4436-1727C>G (n.4436-1727C>G)
c.4430-1727C>G (n.4430-1727C>G)
c.4418-1727C>G (n.4418-1727C>G)
c.4343-1727C>G (n.4343-1727C>G)
c.11217C>G (p.Asp3739Glu)
c.11205C>G (p.Asp3735Glu)
c.11202C>G (p.Asp3734Glu)
c.11190C>G (p.Asp3730Glu)
c.11166C>G (p.Asp3722Glu)
c.11139C>G (p.Asp3713Glu)
c.10975+242C>G (n.10975+242C>G)
c.10948+242C>G (n.10948+242C>G)
c.6989-1727C>G (n.6989-1727C>G)
c.7055-1727C>G (n.7055-1727C>G)
c.6950-1727C>G (n.6950-1727C>G)
c.6923-1727C>G (n.6923-1727C>G)
c.4391-1727C>G (n.4391-1727C>G)
c.4370-1727C>G (n.4370-1727C>G)
c.4340-1727C>G (n.4340-1727C>G)
c.4367-1727C>G (n.4367-1727C>G)
c.11163C>G (p.Asp3721Glu)
c.11154C>G (p.Asp3718Glu)
c.11151C>G (p.Asp3717Glu)
c.11118C>G (p.Asp3706Glu)
c.11100C>G (p.Asp3700Glu)
c.11088C>G (p.Asp3696Glu)
c.11085C>G (p.Asp3695Glu)
ClinVar
10g.60069736G>TCA376997605ANK3c.4490-1727C>A (n.4490-1727C>A)
c.4409-1727C>A (n.4409-1727C>A)
c.11145C>A (p.Asp3715Glu)
c.1808-1727C>A (n.1808-1727C>A)
c.182-1727C>A (n.182-1727C>A)
c.4388-1727C>A (n.4388-1727C>A)
c.85-1727C>A
c.4041-1727C>A
c.486+242C>A
c.306+242C>A
c.1224-1727C>A
c.2592+242C>A
c.4460-1727C>A (n.4460-1727C>A)
c.4406-1727C>A (n.4406-1727C>A)
c.7082-1727C>A (n.7082-1727C>A)
c.4499-1727C>A (n.4499-1727C>A)
c.7070-1727C>A (n.7070-1727C>A)
c.7064-1727C>A (n.7064-1727C>A)
c.7025-1727C>A (n.7025-1727C>A)
c.7004-1727C>A (n.7004-1727C>A)
c.6983-1727C>A (n.6983-1727C>A)
c.6971-1727C>A (n.6971-1727C>A)
c.4472-1727C>A (n.4472-1727C>A)
c.4463-1727C>A (n.4463-1727C>A)
c.4436-1727C>A (n.4436-1727C>A)
c.4430-1727C>A (n.4430-1727C>A)
c.4418-1727C>A (n.4418-1727C>A)
c.4343-1727C>A (n.4343-1727C>A)
c.11217C>A (p.Asp3739Glu)
c.11205C>A (p.Asp3735Glu)
c.11202C>A (p.Asp3734Glu)
c.11190C>A (p.Asp3730Glu)
c.11166C>A (p.Asp3722Glu)
c.11139C>A (p.Asp3713Glu)
c.10975+242C>A (n.10975+242C>A)
c.10948+242C>A (n.10948+242C>A)
c.6989-1727C>A (n.6989-1727C>A)
c.7055-1727C>A (n.7055-1727C>A)
c.6950-1727C>A (n.6950-1727C>A)
c.6923-1727C>A (n.6923-1727C>A)
c.4391-1727C>A (n.4391-1727C>A)
c.4370-1727C>A (n.4370-1727C>A)
c.4340-1727C>A (n.4340-1727C>A)
c.4367-1727C>A (n.4367-1727C>A)
c.11163C>A (p.Asp3721Glu)
c.11154C>A (p.Asp3718Glu)
c.11151C>A (p.Asp3717Glu)
c.11118C>A (p.Asp3706Glu)
c.11100C>A (p.Asp3700Glu)
c.11088C>A (p.Asp3696Glu)
c.11085C>A (p.Asp3695Glu)
10g.60069737T>ACA376997606ANK3c.4490-1728A>T (n.4490-1728A>T)
c.4409-1728A>T (n.4409-1728A>T)
c.11144A>T (p.Asp3715Val)
c.1808-1728A>T (n.1808-1728A>T)
c.182-1728A>T (n.182-1728A>T)
c.4388-1728A>T (n.4388-1728A>T)
c.85-1728A>T
c.4041-1728A>T
c.486+241A>T
c.306+241A>T
c.1224-1728A>T
c.2592+241A>T
c.4460-1728A>T (n.4460-1728A>T)
c.4406-1728A>T (n.4406-1728A>T)
c.7082-1728A>T (n.7082-1728A>T)
c.4499-1728A>T (n.4499-1728A>T)
c.7070-1728A>T (n.7070-1728A>T)
c.7064-1728A>T (n.7064-1728A>T)
c.7025-1728A>T (n.7025-1728A>T)
c.7004-1728A>T (n.7004-1728A>T)
c.6983-1728A>T (n.6983-1728A>T)
c.6971-1728A>T (n.6971-1728A>T)
c.4472-1728A>T (n.4472-1728A>T)
c.4463-1728A>T (n.4463-1728A>T)
c.4436-1728A>T (n.4436-1728A>T)
c.4430-1728A>T (n.4430-1728A>T)
c.4418-1728A>T (n.4418-1728A>T)
c.4343-1728A>T (n.4343-1728A>T)
c.11216A>T (p.Asp3739Val)
c.11204A>T (p.Asp3735Val)
c.11201A>T (p.Asp3734Val)
c.11189A>T (p.Asp3730Val)
c.11165A>T (p.Asp3722Val)
c.11138A>T (p.Asp3713Val)
c.10975+241A>T (n.10975+241A>T)
c.10948+241A>T (n.10948+241A>T)
c.6989-1728A>T (n.6989-1728A>T)
c.7055-1728A>T (n.7055-1728A>T)
c.6950-1728A>T (n.6950-1728A>T)
c.6923-1728A>T (n.6923-1728A>T)
c.4391-1728A>T (n.4391-1728A>T)
c.4370-1728A>T (n.4370-1728A>T)
c.4340-1728A>T (n.4340-1728A>T)
c.4367-1728A>T (n.4367-1728A>T)
c.11162A>T (p.Asp3721Val)
c.11153A>T (p.Asp3718Val)
c.11150A>T (p.Asp3717Val)
c.11117A>T (p.Asp3706Val)
c.11099A>T (p.Asp3700Val)
c.11087A>T (p.Asp3696Val)
c.11084A>T (p.Asp3695Val)
dbSNP
10g.60069737T>CCA376997607ANK3c.4490-1728A>G (n.4490-1728A>G)
c.4409-1728A>G (n.4409-1728A>G)
c.11144A>G (p.Asp3715Gly)
c.1808-1728A>G (n.1808-1728A>G)
c.182-1728A>G (n.182-1728A>G)
c.4388-1728A>G (n.4388-1728A>G)
c.85-1728A>G
c.4041-1728A>G
c.486+241A>G
c.306+241A>G
c.1224-1728A>G
c.2592+241A>G
c.4460-1728A>G (n.4460-1728A>G)
c.4406-1728A>G (n.4406-1728A>G)
c.7082-1728A>G (n.7082-1728A>G)
c.4499-1728A>G (n.4499-1728A>G)
c.7070-1728A>G (n.7070-1728A>G)
c.7064-1728A>G (n.7064-1728A>G)
c.7025-1728A>G (n.7025-1728A>G)
c.7004-1728A>G (n.7004-1728A>G)
c.6983-1728A>G (n.6983-1728A>G)
c.6971-1728A>G (n.6971-1728A>G)
c.4472-1728A>G (n.4472-1728A>G)
c.4463-1728A>G (n.4463-1728A>G)
c.4436-1728A>G (n.4436-1728A>G)
c.4430-1728A>G (n.4430-1728A>G)
c.4418-1728A>G (n.4418-1728A>G)
c.4343-1728A>G (n.4343-1728A>G)
c.11216A>G (p.Asp3739Gly)
c.11204A>G (p.Asp3735Gly)
c.11201A>G (p.Asp3734Gly)
c.11189A>G (p.Asp3730Gly)
c.11165A>G (p.Asp3722Gly)
c.11138A>G (p.Asp3713Gly)
c.10975+241A>G (n.10975+241A>G)
c.10948+241A>G (n.10948+241A>G)
c.6989-1728A>G (n.6989-1728A>G)
c.7055-1728A>G (n.7055-1728A>G)
c.6950-1728A>G (n.6950-1728A>G)
c.6923-1728A>G (n.6923-1728A>G)
c.4391-1728A>G (n.4391-1728A>G)
c.4370-1728A>G (n.4370-1728A>G)
c.4340-1728A>G (n.4340-1728A>G)
c.4367-1728A>G (n.4367-1728A>G)
c.11162A>G (p.Asp3721Gly)
c.11153A>G (p.Asp3718Gly)
c.11150A>G (p.Asp3717Gly)
c.11117A>G (p.Asp3706Gly)
c.11099A>G (p.Asp3700Gly)
c.11087A>G (p.Asp3696Gly)
c.11084A>G (p.Asp3695Gly)
10g.60069737T>GCA376997608ANK3c.4490-1728A>C (n.4490-1728A>C)
c.4409-1728A>C (n.4409-1728A>C)
c.11144A>C (p.Asp3715Ala)
c.1808-1728A>C (n.1808-1728A>C)
c.182-1728A>C (n.182-1728A>C)
c.4388-1728A>C (n.4388-1728A>C)
c.85-1728A>C
c.4041-1728A>C
c.486+241A>C
c.306+241A>C
c.1224-1728A>C
c.2592+241A>C
c.4460-1728A>C (n.4460-1728A>C)
c.4406-1728A>C (n.4406-1728A>C)
c.7082-1728A>C (n.7082-1728A>C)
c.4499-1728A>C (n.4499-1728A>C)
c.7070-1728A>C (n.7070-1728A>C)
c.7064-1728A>C (n.7064-1728A>C)
c.7025-1728A>C (n.7025-1728A>C)
c.7004-1728A>C (n.7004-1728A>C)
c.6983-1728A>C (n.6983-1728A>C)
c.6971-1728A>C (n.6971-1728A>C)
c.4472-1728A>C (n.4472-1728A>C)
c.4463-1728A>C (n.4463-1728A>C)
c.4436-1728A>C (n.4436-1728A>C)
c.4430-1728A>C (n.4430-1728A>C)
c.4418-1728A>C (n.4418-1728A>C)
c.4343-1728A>C (n.4343-1728A>C)
c.11216A>C (p.Asp3739Ala)
c.11204A>C (p.Asp3735Ala)
c.11201A>C (p.Asp3734Ala)
c.11189A>C (p.Asp3730Ala)
c.11165A>C (p.Asp3722Ala)
c.11138A>C (p.Asp3713Ala)
c.10975+241A>C (n.10975+241A>C)
c.10948+241A>C (n.10948+241A>C)
c.6989-1728A>C (n.6989-1728A>C)
c.7055-1728A>C (n.7055-1728A>C)
c.6950-1728A>C (n.6950-1728A>C)
c.6923-1728A>C (n.6923-1728A>C)
c.4391-1728A>C (n.4391-1728A>C)
c.4370-1728A>C (n.4370-1728A>C)
c.4340-1728A>C (n.4340-1728A>C)
c.4367-1728A>C (n.4367-1728A>C)
c.11162A>C (p.Asp3721Ala)
c.11153A>C (p.Asp3718Ala)
c.11150A>C (p.Asp3717Ala)
c.11117A>C (p.Asp3706Ala)
c.11099A>C (p.Asp3700Ala)
c.11087A>C (p.Asp3696Ala)
c.11084A>C (p.Asp3695Ala)
10g.60069737T=CA1913747675ANK3c.4490-1728A= (n.4490-1728A=)
c.4409-1728A= (n.4409-1728A=)
c.11144A= (p.Asp3715=)
c.1808-1728A= (n.1808-1728A=)
c.182-1728A= (n.182-1728A=)
c.4388-1728A= (n.4388-1728A=)
c.85-1728A=
c.4041-1728A=
c.486+241A=
c.306+241A=
c.1224-1728A=
c.2592+241A=
c.4460-1728A= (n.4460-1728A=)
c.4406-1728A= (n.4406-1728A=)
c.7082-1728A= (n.7082-1728A=)
c.4499-1728A= (n.4499-1728A=)
c.7070-1728A= (n.7070-1728A=)
c.7064-1728A= (n.7064-1728A=)
c.7025-1728A= (n.7025-1728A=)
c.7004-1728A= (n.7004-1728A=)
c.6983-1728A= (n.6983-1728A=)
c.6971-1728A= (n.6971-1728A=)
c.4472-1728A= (n.4472-1728A=)
c.4463-1728A= (n.4463-1728A=)
c.4436-1728A= (n.4436-1728A=)
c.4430-1728A= (n.4430-1728A=)
c.4418-1728A= (n.4418-1728A=)
c.4343-1728A= (n.4343-1728A=)
c.11216A= (p.Asp3739=)
c.11204A= (p.Asp3735=)
c.11201A= (p.Asp3734=)
c.11189A= (p.Asp3730=)
c.11165A= (p.Asp3722=)
c.11138A= (p.Asp3713=)
c.10975+241A= (n.10975+241A=)
c.10948+241A= (n.10948+241A=)
c.6989-1728A= (n.6989-1728A=)
c.7055-1728A= (n.7055-1728A=)
c.6950-1728A= (n.6950-1728A=)
c.6923-1728A= (n.6923-1728A=)
c.4391-1728A= (n.4391-1728A=)
c.4370-1728A= (n.4370-1728A=)
c.4340-1728A= (n.4340-1728A=)
c.4367-1728A= (n.4367-1728A=)
c.11162A= (p.Asp3721=)
c.11153A= (p.Asp3718=)
c.11150A= (p.Asp3717=)
c.11117A= (p.Asp3706=)
c.11099A= (p.Asp3700=)
c.11087A= (p.Asp3696=)
c.11084A= (p.Asp3695=)
10g.60069738C>ACA376997609ANK3c.4490-1729G>T (n.4490-1729G>T)
c.4409-1729G>T (n.4409-1729G>T)
c.11143G>T (p.Asp3715Tyr)
c.1808-1729G>T (n.1808-1729G>T)
c.182-1729G>T (n.182-1729G>T)
c.4388-1729G>T (n.4388-1729G>T)
c.85-1729G>T
c.4041-1729G>T
c.486+240G>T
c.306+240G>T
c.1224-1729G>T
c.2592+240G>T
c.4460-1729G>T (n.4460-1729G>T)
c.4406-1729G>T (n.4406-1729G>T)
c.7082-1729G>T (n.7082-1729G>T)
c.4499-1729G>T (n.4499-1729G>T)
c.7070-1729G>T (n.7070-1729G>T)
c.7064-1729G>T (n.7064-1729G>T)
c.7025-1729G>T (n.7025-1729G>T)
c.7004-1729G>T (n.7004-1729G>T)
c.6983-1729G>T (n.6983-1729G>T)
c.6971-1729G>T (n.6971-1729G>T)
c.4472-1729G>T (n.4472-1729G>T)
c.4463-1729G>T (n.4463-1729G>T)
c.4436-1729G>T (n.4436-1729G>T)
c.4430-1729G>T (n.4430-1729G>T)
c.4418-1729G>T (n.4418-1729G>T)
c.4343-1729G>T (n.4343-1729G>T)
c.11215G>T (p.Asp3739Tyr)
c.11203G>T (p.Asp3735Tyr)
c.11200G>T (p.Asp3734Tyr)
c.11188G>T (p.Asp3730Tyr)
c.11164G>T (p.Asp3722Tyr)
c.11137G>T (p.Asp3713Tyr)
c.10975+240G>T (n.10975+240G>T)
c.10948+240G>T (n.10948+240G>T)
c.6989-1729G>T (n.6989-1729G>T)
c.7055-1729G>T (n.7055-1729G>T)
c.6950-1729G>T (n.6950-1729G>T)
c.6923-1729G>T (n.6923-1729G>T)
c.4391-1729G>T (n.4391-1729G>T)
c.4370-1729G>T (n.4370-1729G>T)
c.4340-1729G>T (n.4340-1729G>T)
c.4367-1729G>T (n.4367-1729G>T)
c.11161G>T (p.Asp3721Tyr)
c.11152G>T (p.Asp3718Tyr)
c.11149G>T (p.Asp3717Tyr)
c.11116G>T (p.Asp3706Tyr)
c.11098G>T (p.Asp3700Tyr)
c.11086G>T (p.Asp3696Tyr)
c.11083G>T (p.Asp3695Tyr)
10g.60069738C>GCA376997610ANK3c.4490-1729G>C (n.4490-1729G>C)
c.4409-1729G>C (n.4409-1729G>C)
c.11143G>C (p.Asp3715His)
c.1808-1729G>C (n.1808-1729G>C)
c.182-1729G>C (n.182-1729G>C)
c.4388-1729G>C (n.4388-1729G>C)
c.85-1729G>C
c.4041-1729G>C
c.486+240G>C
c.306+240G>C
c.1224-1729G>C
c.2592+240G>C
c.4460-1729G>C (n.4460-1729G>C)
c.4406-1729G>C (n.4406-1729G>C)
c.7082-1729G>C (n.7082-1729G>C)
c.4499-1729G>C (n.4499-1729G>C)
c.7070-1729G>C (n.7070-1729G>C)
c.7064-1729G>C (n.7064-1729G>C)
c.7025-1729G>C (n.7025-1729G>C)
c.7004-1729G>C (n.7004-1729G>C)
c.6983-1729G>C (n.6983-1729G>C)
c.6971-1729G>C (n.6971-1729G>C)
c.4472-1729G>C (n.4472-1729G>C)
c.4463-1729G>C (n.4463-1729G>C)
c.4436-1729G>C (n.4436-1729G>C)
c.4430-1729G>C (n.4430-1729G>C)
c.4418-1729G>C (n.4418-1729G>C)
c.4343-1729G>C (n.4343-1729G>C)
c.11215G>C (p.Asp3739His)
c.11203G>C (p.Asp3735His)
c.11200G>C (p.Asp3734His)
c.11188G>C (p.Asp3730His)
c.11164G>C (p.Asp3722His)
c.11137G>C (p.Asp3713His)
c.10975+240G>C (n.10975+240G>C)
c.10948+240G>C (n.10948+240G>C)
c.6989-1729G>C (n.6989-1729G>C)
c.7055-1729G>C (n.7055-1729G>C)
c.6950-1729G>C (n.6950-1729G>C)
c.6923-1729G>C (n.6923-1729G>C)
c.4391-1729G>C (n.4391-1729G>C)
c.4370-1729G>C (n.4370-1729G>C)
c.4340-1729G>C (n.4340-1729G>C)
c.4367-1729G>C (n.4367-1729G>C)
c.11161G>C (p.Asp3721His)
c.11152G>C (p.Asp3718His)
c.11149G>C (p.Asp3717His)
c.11116G>C (p.Asp3706His)
c.11098G>C (p.Asp3700His)
c.11086G>C (p.Asp3696His)
c.11083G>C (p.Asp3695His)
10g.60069738C>TCA376997611ANK3c.4490-1729G>A (n.4490-1729G>A)
c.4409-1729G>A (n.4409-1729G>A)
c.11143G>A (p.Asp3715Asn)
c.1808-1729G>A (n.1808-1729G>A)
c.182-1729G>A (n.182-1729G>A)
c.4388-1729G>A (n.4388-1729G>A)
c.85-1729G>A
c.4041-1729G>A
c.486+240G>A
c.306+240G>A
c.1224-1729G>A
c.2592+240G>A
c.4460-1729G>A (n.4460-1729G>A)
c.4406-1729G>A (n.4406-1729G>A)
c.7082-1729G>A (n.7082-1729G>A)
c.4499-1729G>A (n.4499-1729G>A)
c.7070-1729G>A (n.7070-1729G>A)
c.7064-1729G>A (n.7064-1729G>A)
c.7025-1729G>A (n.7025-1729G>A)
c.7004-1729G>A (n.7004-1729G>A)
c.6983-1729G>A (n.6983-1729G>A)
c.6971-1729G>A (n.6971-1729G>A)
c.4472-1729G>A (n.4472-1729G>A)
c.4463-1729G>A (n.4463-1729G>A)
c.4436-1729G>A (n.4436-1729G>A)
c.4430-1729G>A (n.4430-1729G>A)
c.4418-1729G>A (n.4418-1729G>A)
c.4343-1729G>A (n.4343-1729G>A)
c.11215G>A (p.Asp3739Asn)
c.11203G>A (p.Asp3735Asn)
c.11200G>A (p.Asp3734Asn)
c.11188G>A (p.Asp3730Asn)
c.11164G>A (p.Asp3722Asn)
c.11137G>A (p.Asp3713Asn)
c.10975+240G>A (n.10975+240G>A)
c.10948+240G>A (n.10948+240G>A)
c.6989-1729G>A (n.6989-1729G>A)
c.7055-1729G>A (n.7055-1729G>A)
c.6950-1729G>A (n.6950-1729G>A)
c.6923-1729G>A (n.6923-1729G>A)
c.4391-1729G>A (n.4391-1729G>A)
c.4370-1729G>A (n.4370-1729G>A)
c.4340-1729G>A (n.4340-1729G>A)
c.4367-1729G>A (n.4367-1729G>A)
c.11161G>A (p.Asp3721Asn)
c.11152G>A (p.Asp3718Asn)
c.11149G>A (p.Asp3717Asn)
c.11116G>A (p.Asp3706Asn)
c.11098G>A (p.Asp3700Asn)
c.11086G>A (p.Asp3696Asn)
c.11083G>A (p.Asp3695Asn)
10g.60069739A>CCA469989780ANK3c.4490-1730T>G (n.4490-1730T>G)
c.4409-1730T>G (n.4409-1730T>G)
c.11142T>G (p.Val3714=)
c.1808-1730T>G (n.1808-1730T>G)
c.182-1730T>G (n.182-1730T>G)
c.4388-1730T>G (n.4388-1730T>G)
c.85-1730T>G
c.4041-1730T>G
c.486+239T>G
c.306+239T>G
c.1224-1730T>G
c.2592+239T>G
c.4460-1730T>G (n.4460-1730T>G)
c.4406-1730T>G (n.4406-1730T>G)
c.7082-1730T>G (n.7082-1730T>G)
c.4499-1730T>G (n.4499-1730T>G)
c.7070-1730T>G (n.7070-1730T>G)
c.7064-1730T>G (n.7064-1730T>G)
c.7025-1730T>G (n.7025-1730T>G)
c.7004-1730T>G (n.7004-1730T>G)
c.6983-1730T>G (n.6983-1730T>G)
c.6971-1730T>G (n.6971-1730T>G)
c.4472-1730T>G (n.4472-1730T>G)
c.4463-1730T>G (n.4463-1730T>G)
c.4436-1730T>G (n.4436-1730T>G)
c.4430-1730T>G (n.4430-1730T>G)
c.4418-1730T>G (n.4418-1730T>G)
c.4343-1730T>G (n.4343-1730T>G)
c.11214T>G (p.Val3738=)
c.11202T>G (p.Val3734=)
c.11199T>G (p.Val3733=)
c.11187T>G (p.Val3729=)
c.11163T>G (p.Val3721=)
c.11136T>G (p.Val3712=)
c.10975+239T>G (n.10975+239T>G)
c.10948+239T>G (n.10948+239T>G)
c.6989-1730T>G (n.6989-1730T>G)
c.7055-1730T>G (n.7055-1730T>G)
c.6950-1730T>G (n.6950-1730T>G)
c.6923-1730T>G (n.6923-1730T>G)
c.4391-1730T>G (n.4391-1730T>G)
c.4370-1730T>G (n.4370-1730T>G)
c.4340-1730T>G (n.4340-1730T>G)
c.4367-1730T>G (n.4367-1730T>G)
c.11160T>G (p.Val3720=)
c.11151T>G (p.Val3717=)
c.11148T>G (p.Val3716=)
c.11115T>G (p.Val3705=)
c.11097T>G (p.Val3699=)
c.11085T>G (p.Val3695=)
c.11082T>G (p.Val3694=)
10g.60069739A>GCA469989781ANK3c.4490-1730T>C (n.4490-1730T>C)
c.4409-1730T>C (n.4409-1730T>C)
c.11142T>C (p.Val3714=)
c.1808-1730T>C (n.1808-1730T>C)
c.182-1730T>C (n.182-1730T>C)
c.4388-1730T>C (n.4388-1730T>C)
c.85-1730T>C
c.4041-1730T>C
c.486+239T>C
c.306+239T>C
c.1224-1730T>C
c.2592+239T>C
c.4460-1730T>C (n.4460-1730T>C)
c.4406-1730T>C (n.4406-1730T>C)
c.7082-1730T>C (n.7082-1730T>C)
c.4499-1730T>C (n.4499-1730T>C)
c.7070-1730T>C (n.7070-1730T>C)
c.7064-1730T>C (n.7064-1730T>C)
c.7025-1730T>C (n.7025-1730T>C)
c.7004-1730T>C (n.7004-1730T>C)
c.6983-1730T>C (n.6983-1730T>C)
c.6971-1730T>C (n.6971-1730T>C)
c.4472-1730T>C (n.4472-1730T>C)
c.4463-1730T>C (n.4463-1730T>C)
c.4436-1730T>C (n.4436-1730T>C)
c.4430-1730T>C (n.4430-1730T>C)
c.4418-1730T>C (n.4418-1730T>C)
c.4343-1730T>C (n.4343-1730T>C)
c.11214T>C (p.Val3738=)
c.11202T>C (p.Val3734=)
c.11199T>C (p.Val3733=)
c.11187T>C (p.Val3729=)
c.11163T>C (p.Val3721=)
c.11136T>C (p.Val3712=)
c.10975+239T>C (n.10975+239T>C)
c.10948+239T>C (n.10948+239T>C)
c.6989-1730T>C (n.6989-1730T>C)
c.7055-1730T>C (n.7055-1730T>C)
c.6950-1730T>C (n.6950-1730T>C)
c.6923-1730T>C (n.6923-1730T>C)
c.4391-1730T>C (n.4391-1730T>C)
c.4370-1730T>C (n.4370-1730T>C)
c.4340-1730T>C (n.4340-1730T>C)
c.4367-1730T>C (n.4367-1730T>C)
c.11160T>C (p.Val3720=)
c.11151T>C (p.Val3717=)
c.11148T>C (p.Val3716=)
c.11115T>C (p.Val3705=)
c.11097T>C (p.Val3699=)
c.11085T>C (p.Val3695=)
c.11082T>C (p.Val3694=)
10g.60069739A>TCA469989782ANK3c.4490-1730T>A (n.4490-1730T>A)
c.4409-1730T>A (n.4409-1730T>A)
c.11142T>A (p.Val3714=)
c.1808-1730T>A (n.1808-1730T>A)
c.182-1730T>A (n.182-1730T>A)
c.4388-1730T>A (n.4388-1730T>A)
c.85-1730T>A
c.4041-1730T>A
c.486+239T>A
c.306+239T>A
c.1224-1730T>A
c.2592+239T>A
c.4460-1730T>A (n.4460-1730T>A)
c.4406-1730T>A (n.4406-1730T>A)
c.7082-1730T>A (n.7082-1730T>A)
c.4499-1730T>A (n.4499-1730T>A)
c.7070-1730T>A (n.7070-1730T>A)
c.7064-1730T>A (n.7064-1730T>A)
c.7025-1730T>A (n.7025-1730T>A)
c.7004-1730T>A (n.7004-1730T>A)
c.6983-1730T>A (n.6983-1730T>A)
c.6971-1730T>A (n.6971-1730T>A)
c.4472-1730T>A (n.4472-1730T>A)
c.4463-1730T>A (n.4463-1730T>A)
c.4436-1730T>A (n.4436-1730T>A)
c.4430-1730T>A (n.4430-1730T>A)
c.4418-1730T>A (n.4418-1730T>A)
c.4343-1730T>A (n.4343-1730T>A)
c.11214T>A (p.Val3738=)
c.11202T>A (p.Val3734=)
c.11199T>A (p.Val3733=)
c.11187T>A (p.Val3729=)
c.11163T>A (p.Val3721=)
c.11136T>A (p.Val3712=)
c.10975+239T>A (n.10975+239T>A)
c.10948+239T>A (n.10948+239T>A)
c.6989-1730T>A (n.6989-1730T>A)
c.7055-1730T>A (n.7055-1730T>A)
c.6950-1730T>A (n.6950-1730T>A)
c.6923-1730T>A (n.6923-1730T>A)
c.4391-1730T>A (n.4391-1730T>A)
c.4370-1730T>A (n.4370-1730T>A)
c.4340-1730T>A (n.4340-1730T>A)
c.4367-1730T>A (n.4367-1730T>A)
c.11160T>A (p.Val3720=)
c.11151T>A (p.Val3717=)
c.11148T>A (p.Val3716=)
c.11115T>A (p.Val3705=)
c.11097T>A (p.Val3699=)
c.11085T>A (p.Val3695=)
c.11082T>A (p.Val3694=)
10g.60069740A=CA1913747678ANK3c.4490-1731T= (n.4490-1731T=)
c.4409-1731T= (n.4409-1731T=)
c.11141T= (p.Val3714=)
c.1808-1731T= (n.1808-1731T=)
c.182-1731T= (n.182-1731T=)
c.4388-1731T= (n.4388-1731T=)
c.85-1731T=
c.4041-1731T=
c.486+238T=
c.306+238T=
c.1224-1731T=
c.2592+238T=
c.4460-1731T= (n.4460-1731T=)
c.4406-1731T= (n.4406-1731T=)
c.7082-1731T= (n.7082-1731T=)
c.4499-1731T= (n.4499-1731T=)
c.7070-1731T= (n.7070-1731T=)
c.7064-1731T= (n.7064-1731T=)
c.7025-1731T= (n.7025-1731T=)
c.7004-1731T= (n.7004-1731T=)
c.6983-1731T= (n.6983-1731T=)
c.6971-1731T= (n.6971-1731T=)
c.4472-1731T= (n.4472-1731T=)
c.4463-1731T= (n.4463-1731T=)
c.4436-1731T= (n.4436-1731T=)
c.4430-1731T= (n.4430-1731T=)
c.4418-1731T= (n.4418-1731T=)
c.4343-1731T= (n.4343-1731T=)
c.11213T= (p.Val3738=)
c.11201T= (p.Val3734=)
c.11198T= (p.Val3733=)
c.11186T= (p.Val3729=)
c.11162T= (p.Val3721=)
c.11135T= (p.Val3712=)
c.10975+238T= (n.10975+238T=)
c.10948+238T= (n.10948+238T=)
c.6989-1731T= (n.6989-1731T=)
c.7055-1731T= (n.7055-1731T=)
c.6950-1731T= (n.6950-1731T=)
c.6923-1731T= (n.6923-1731T=)
c.4391-1731T= (n.4391-1731T=)
c.4370-1731T= (n.4370-1731T=)
c.4340-1731T= (n.4340-1731T=)
c.4367-1731T= (n.4367-1731T=)
c.11159T= (p.Val3720=)
c.11150T= (p.Val3717=)
c.11147T= (p.Val3716=)
c.11114T= (p.Val3705=)
c.11096T= (p.Val3699=)
c.11084T= (p.Val3695=)
c.11081T= (p.Val3694=)
10g.60069740A>CCA376997612ANK3c.4490-1731T>G (n.4490-1731T>G)
c.4409-1731T>G (n.4409-1731T>G)
c.11141T>G (p.Val3714Gly)
c.1808-1731T>G (n.1808-1731T>G)
c.182-1731T>G (n.182-1731T>G)
c.4388-1731T>G (n.4388-1731T>G)
c.85-1731T>G
c.4041-1731T>G
c.486+238T>G
c.306+238T>G
c.1224-1731T>G
c.2592+238T>G
c.4460-1731T>G (n.4460-1731T>G)
c.4406-1731T>G (n.4406-1731T>G)
c.7082-1731T>G (n.7082-1731T>G)
c.4499-1731T>G (n.4499-1731T>G)
c.7070-1731T>G (n.7070-1731T>G)
c.7064-1731T>G (n.7064-1731T>G)
c.7025-1731T>G (n.7025-1731T>G)
c.7004-1731T>G (n.7004-1731T>G)
c.6983-1731T>G (n.6983-1731T>G)
c.6971-1731T>G (n.6971-1731T>G)
c.4472-1731T>G (n.4472-1731T>G)
c.4463-1731T>G (n.4463-1731T>G)
c.4436-1731T>G (n.4436-1731T>G)
c.4430-1731T>G (n.4430-1731T>G)
c.4418-1731T>G (n.4418-1731T>G)
c.4343-1731T>G (n.4343-1731T>G)
c.11213T>G (p.Val3738Gly)
c.11201T>G (p.Val3734Gly)
c.11198T>G (p.Val3733Gly)
c.11186T>G (p.Val3729Gly)
c.11162T>G (p.Val3721Gly)
c.11135T>G (p.Val3712Gly)
c.10975+238T>G (n.10975+238T>G)
c.10948+238T>G (n.10948+238T>G)
c.6989-1731T>G (n.6989-1731T>G)
c.7055-1731T>G (n.7055-1731T>G)
c.6950-1731T>G (n.6950-1731T>G)
c.6923-1731T>G (n.6923-1731T>G)
c.4391-1731T>G (n.4391-1731T>G)
c.4370-1731T>G (n.4370-1731T>G)
c.4340-1731T>G (n.4340-1731T>G)
c.4367-1731T>G (n.4367-1731T>G)
c.11159T>G (p.Val3720Gly)
c.11150T>G (p.Val3717Gly)
c.11147T>G (p.Val3716Gly)
c.11114T>G (p.Val3705Gly)
c.11096T>G (p.Val3699Gly)
c.11084T>G (p.Val3695Gly)
c.11081T>G (p.Val3694Gly)
10g.60069740A>GCA5511149ANK3c.4490-1731T>C (n.4490-1731T>C)
c.4409-1731T>C (n.4409-1731T>C)
c.11141T>C (p.Val3714Ala)
c.1808-1731T>C (n.1808-1731T>C)
c.182-1731T>C (n.182-1731T>C)
c.4388-1731T>C (n.4388-1731T>C)
c.85-1731T>C
c.4041-1731T>C
c.486+238T>C
c.306+238T>C
c.1224-1731T>C
c.2592+238T>C
c.4460-1731T>C (n.4460-1731T>C)
c.4406-1731T>C (n.4406-1731T>C)
c.7082-1731T>C (n.7082-1731T>C)
c.4499-1731T>C (n.4499-1731T>C)
c.7070-1731T>C (n.7070-1731T>C)
c.7064-1731T>C (n.7064-1731T>C)
c.7025-1731T>C (n.7025-1731T>C)
c.7004-1731T>C (n.7004-1731T>C)
c.6983-1731T>C (n.6983-1731T>C)
c.6971-1731T>C (n.6971-1731T>C)
c.4472-1731T>C (n.4472-1731T>C)
c.4463-1731T>C (n.4463-1731T>C)
c.4436-1731T>C (n.4436-1731T>C)
c.4430-1731T>C (n.4430-1731T>C)
c.4418-1731T>C (n.4418-1731T>C)
c.4343-1731T>C (n.4343-1731T>C)
c.11213T>C (p.Val3738Ala)
c.11201T>C (p.Val3734Ala)
c.11198T>C (p.Val3733Ala)
c.11186T>C (p.Val3729Ala)
c.11162T>C (p.Val3721Ala)
c.11135T>C (p.Val3712Ala)
c.10975+238T>C (n.10975+238T>C)
c.10948+238T>C (n.10948+238T>C)
c.6989-1731T>C (n.6989-1731T>C)
c.7055-1731T>C (n.7055-1731T>C)
c.6950-1731T>C (n.6950-1731T>C)
c.6923-1731T>C (n.6923-1731T>C)
c.4391-1731T>C (n.4391-1731T>C)
c.4370-1731T>C (n.4370-1731T>C)
c.4340-1731T>C (n.4340-1731T>C)
c.4367-1731T>C (n.4367-1731T>C)
c.11159T>C (p.Val3720Ala)
c.11150T>C (p.Val3717Ala)
c.11147T>C (p.Val3716Ala)
c.11114T>C (p.Val3705Ala)
c.11096T>C (p.Val3699Ala)
c.11084T>C (p.Val3695Ala)
c.11081T>C (p.Val3694Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069740A>TCA376997613ANK3c.4490-1731T>A (n.4490-1731T>A)
c.4409-1731T>A (n.4409-1731T>A)
c.11141T>A (p.Val3714Asp)
c.1808-1731T>A (n.1808-1731T>A)
c.182-1731T>A (n.182-1731T>A)
c.4388-1731T>A (n.4388-1731T>A)
c.85-1731T>A
c.4041-1731T>A
c.486+238T>A
c.306+238T>A
c.1224-1731T>A
c.2592+238T>A
c.4460-1731T>A (n.4460-1731T>A)
c.4406-1731T>A (n.4406-1731T>A)
c.7082-1731T>A (n.7082-1731T>A)
c.4499-1731T>A (n.4499-1731T>A)
c.7070-1731T>A (n.7070-1731T>A)
c.7064-1731T>A (n.7064-1731T>A)
c.7025-1731T>A (n.7025-1731T>A)
c.7004-1731T>A (n.7004-1731T>A)
c.6983-1731T>A (n.6983-1731T>A)
c.6971-1731T>A (n.6971-1731T>A)
c.4472-1731T>A (n.4472-1731T>A)
c.4463-1731T>A (n.4463-1731T>A)
c.4436-1731T>A (n.4436-1731T>A)
c.4430-1731T>A (n.4430-1731T>A)
c.4418-1731T>A (n.4418-1731T>A)
c.4343-1731T>A (n.4343-1731T>A)
c.11213T>A (p.Val3738Asp)
c.11201T>A (p.Val3734Asp)
c.11198T>A (p.Val3733Asp)
c.11186T>A (p.Val3729Asp)
c.11162T>A (p.Val3721Asp)
c.11135T>A (p.Val3712Asp)
c.10975+238T>A (n.10975+238T>A)
c.10948+238T>A (n.10948+238T>A)
c.6989-1731T>A (n.6989-1731T>A)
c.7055-1731T>A (n.7055-1731T>A)
c.6950-1731T>A (n.6950-1731T>A)
c.6923-1731T>A (n.6923-1731T>A)
c.4391-1731T>A (n.4391-1731T>A)
c.4370-1731T>A (n.4370-1731T>A)
c.4340-1731T>A (n.4340-1731T>A)
c.4367-1731T>A (n.4367-1731T>A)
c.11159T>A (p.Val3720Asp)
c.11150T>A (p.Val3717Asp)
c.11147T>A (p.Val3716Asp)
c.11114T>A (p.Val3705Asp)
c.11096T>A (p.Val3699Asp)
c.11084T>A (p.Val3695Asp)
c.11081T>A (p.Val3694Asp)
10g.60069741C>ACA376997616ANK3c.4490-1732G>T (n.4490-1732G>T)
c.4409-1732G>T (n.4409-1732G>T)
c.11140G>T (p.Val3714Phe)
c.1808-1732G>T (n.1808-1732G>T)
c.182-1732G>T (n.182-1732G>T)
c.4388-1732G>T (n.4388-1732G>T)
c.85-1732G>T
c.4041-1732G>T
c.486+237G>T
c.306+237G>T
c.1224-1732G>T
c.2592+237G>T
c.4460-1732G>T (n.4460-1732G>T)
c.4406-1732G>T (n.4406-1732G>T)
c.7082-1732G>T (n.7082-1732G>T)
c.4499-1732G>T (n.4499-1732G>T)
c.7070-1732G>T (n.7070-1732G>T)
c.7064-1732G>T (n.7064-1732G>T)
c.7025-1732G>T (n.7025-1732G>T)
c.7004-1732G>T (n.7004-1732G>T)
c.6983-1732G>T (n.6983-1732G>T)
c.6971-1732G>T (n.6971-1732G>T)
c.4472-1732G>T (n.4472-1732G>T)
c.4463-1732G>T (n.4463-1732G>T)
c.4436-1732G>T (n.4436-1732G>T)
c.4430-1732G>T (n.4430-1732G>T)
c.4418-1732G>T (n.4418-1732G>T)
c.4343-1732G>T (n.4343-1732G>T)
c.11212G>T (p.Val3738Phe)
c.11200G>T (p.Val3734Phe)
c.11197G>T (p.Val3733Phe)
c.11185G>T (p.Val3729Phe)
c.11161G>T (p.Val3721Phe)
c.11134G>T (p.Val3712Phe)
c.10975+237G>T (n.10975+237G>T)
c.10948+237G>T (n.10948+237G>T)
c.6989-1732G>T (n.6989-1732G>T)
c.7055-1732G>T (n.7055-1732G>T)
c.6950-1732G>T (n.6950-1732G>T)
c.6923-1732G>T (n.6923-1732G>T)
c.4391-1732G>T (n.4391-1732G>T)
c.4370-1732G>T (n.4370-1732G>T)
c.4340-1732G>T (n.4340-1732G>T)
c.4367-1732G>T (n.4367-1732G>T)
c.11158G>T (p.Val3720Phe)
c.11149G>T (p.Val3717Phe)
c.11146G>T (p.Val3716Phe)
c.11113G>T (p.Val3705Phe)
c.11095G>T (p.Val3699Phe)
c.11083G>T (p.Val3695Phe)
c.11080G>T (p.Val3694Phe)
10g.60069741C>GCA376997615ANK3c.4490-1732G>C (n.4490-1732G>C)
c.4409-1732G>C (n.4409-1732G>C)
c.11140G>C (p.Val3714Leu)
c.1808-1732G>C (n.1808-1732G>C)
c.182-1732G>C (n.182-1732G>C)
c.4388-1732G>C (n.4388-1732G>C)
c.85-1732G>C
c.4041-1732G>C
c.486+237G>C
c.306+237G>C
c.1224-1732G>C
c.2592+237G>C
c.4460-1732G>C (n.4460-1732G>C)
c.4406-1732G>C (n.4406-1732G>C)
c.7082-1732G>C (n.7082-1732G>C)
c.4499-1732G>C (n.4499-1732G>C)
c.7070-1732G>C (n.7070-1732G>C)
c.7064-1732G>C (n.7064-1732G>C)
c.7025-1732G>C (n.7025-1732G>C)
c.7004-1732G>C (n.7004-1732G>C)
c.6983-1732G>C (n.6983-1732G>C)
c.6971-1732G>C (n.6971-1732G>C)
c.4472-1732G>C (n.4472-1732G>C)
c.4463-1732G>C (n.4463-1732G>C)
c.4436-1732G>C (n.4436-1732G>C)
c.4430-1732G>C (n.4430-1732G>C)
c.4418-1732G>C (n.4418-1732G>C)
c.4343-1732G>C (n.4343-1732G>C)
c.11212G>C (p.Val3738Leu)
c.11200G>C (p.Val3734Leu)
c.11197G>C (p.Val3733Leu)
c.11185G>C (p.Val3729Leu)
c.11161G>C (p.Val3721Leu)
c.11134G>C (p.Val3712Leu)
c.10975+237G>C (n.10975+237G>C)
c.10948+237G>C (n.10948+237G>C)
c.6989-1732G>C (n.6989-1732G>C)
c.7055-1732G>C (n.7055-1732G>C)
c.6950-1732G>C (n.6950-1732G>C)
c.6923-1732G>C (n.6923-1732G>C)
c.4391-1732G>C (n.4391-1732G>C)
c.4370-1732G>C (n.4370-1732G>C)
c.4340-1732G>C (n.4340-1732G>C)
c.4367-1732G>C (n.4367-1732G>C)
c.11158G>C (p.Val3720Leu)
c.11149G>C (p.Val3717Leu)
c.11146G>C (p.Val3716Leu)
c.11113G>C (p.Val3705Leu)
c.11095G>C (p.Val3699Leu)
c.11083G>C (p.Val3695Leu)
c.11080G>C (p.Val3694Leu)
10g.60069741C>TCA376997614ANK3c.4490-1732G>A (n.4490-1732G>A)
c.4409-1732G>A (n.4409-1732G>A)
c.11140G>A (p.Val3714Ile)
c.1808-1732G>A (n.1808-1732G>A)
c.182-1732G>A (n.182-1732G>A)
c.4388-1732G>A (n.4388-1732G>A)
c.85-1732G>A
c.4041-1732G>A
c.486+237G>A
c.306+237G>A
c.1224-1732G>A
c.2592+237G>A
c.4460-1732G>A (n.4460-1732G>A)
c.4406-1732G>A (n.4406-1732G>A)
c.7082-1732G>A (n.7082-1732G>A)
c.4499-1732G>A (n.4499-1732G>A)
c.7070-1732G>A (n.7070-1732G>A)
c.7064-1732G>A (n.7064-1732G>A)
c.7025-1732G>A (n.7025-1732G>A)
c.7004-1732G>A (n.7004-1732G>A)
c.6983-1732G>A (n.6983-1732G>A)
c.6971-1732G>A (n.6971-1732G>A)
c.4472-1732G>A (n.4472-1732G>A)
c.4463-1732G>A (n.4463-1732G>A)
c.4436-1732G>A (n.4436-1732G>A)
c.4430-1732G>A (n.4430-1732G>A)
c.4418-1732G>A (n.4418-1732G>A)
c.4343-1732G>A (n.4343-1732G>A)
c.11212G>A (p.Val3738Ile)
c.11200G>A (p.Val3734Ile)
c.11197G>A (p.Val3733Ile)
c.11185G>A (p.Val3729Ile)
c.11161G>A (p.Val3721Ile)
c.11134G>A (p.Val3712Ile)
c.10975+237G>A (n.10975+237G>A)
c.10948+237G>A (n.10948+237G>A)
c.6989-1732G>A (n.6989-1732G>A)
c.7055-1732G>A (n.7055-1732G>A)
c.6950-1732G>A (n.6950-1732G>A)
c.6923-1732G>A (n.6923-1732G>A)
c.4391-1732G>A (n.4391-1732G>A)
c.4370-1732G>A (n.4370-1732G>A)
c.4340-1732G>A (n.4340-1732G>A)
c.4367-1732G>A (n.4367-1732G>A)
c.11158G>A (p.Val3720Ile)
c.11149G>A (p.Val3717Ile)
c.11146G>A (p.Val3716Ile)
c.11113G>A (p.Val3705Ile)
c.11095G>A (p.Val3699Ile)
c.11083G>A (p.Val3695Ile)
c.11080G>A (p.Val3694Ile)
10g.60069742T>ACA376997617ANK3c.4490-1733A>T (n.4490-1733A>T)
c.4409-1733A>T (n.4409-1733A>T)
c.11139A>T (p.Lys3713Asn)
c.1808-1733A>T (n.1808-1733A>T)
c.182-1733A>T (n.182-1733A>T)
c.4388-1733A>T (n.4388-1733A>T)
c.85-1733A>T
c.4041-1733A>T
c.486+236A>T
c.306+236A>T
c.1224-1733A>T
c.2592+236A>T
c.4460-1733A>T (n.4460-1733A>T)
c.4406-1733A>T (n.4406-1733A>T)
c.7082-1733A>T (n.7082-1733A>T)
c.4499-1733A>T (n.4499-1733A>T)
c.7070-1733A>T (n.7070-1733A>T)
c.7064-1733A>T (n.7064-1733A>T)
c.7025-1733A>T (n.7025-1733A>T)
c.7004-1733A>T (n.7004-1733A>T)
c.6983-1733A>T (n.6983-1733A>T)
c.6971-1733A>T (n.6971-1733A>T)
c.4472-1733A>T (n.4472-1733A>T)
c.4463-1733A>T (n.4463-1733A>T)
c.4436-1733A>T (n.4436-1733A>T)
c.4430-1733A>T (n.4430-1733A>T)
c.4418-1733A>T (n.4418-1733A>T)
c.4343-1733A>T (n.4343-1733A>T)
c.11211A>T (p.Lys3737Asn)
c.11199A>T (p.Lys3733Asn)
c.11196A>T (p.Lys3732Asn)
c.11184A>T (p.Lys3728Asn)
c.11160A>T (p.Lys3720Asn)
c.11133A>T (p.Lys3711Asn)
c.10975+236A>T (n.10975+236A>T)
c.10948+236A>T (n.10948+236A>T)
c.6989-1733A>T (n.6989-1733A>T)
c.7055-1733A>T (n.7055-1733A>T)
c.6950-1733A>T (n.6950-1733A>T)
c.6923-1733A>T (n.6923-1733A>T)
c.4391-1733A>T (n.4391-1733A>T)
c.4370-1733A>T (n.4370-1733A>T)
c.4340-1733A>T (n.4340-1733A>T)
c.4367-1733A>T (n.4367-1733A>T)
c.11157A>T (p.Lys3719Asn)
c.11148A>T (p.Lys3716Asn)
c.11145A>T (p.Lys3715Asn)
c.11112A>T (p.Lys3704Asn)
c.11094A>T (p.Lys3698Asn)
c.11082A>T (p.Lys3694Asn)
c.11079A>T (p.Lys3693Asn)
10g.60069742T>CCA469989783ANK3c.4490-1733A>G (n.4490-1733A>G)
c.4409-1733A>G (n.4409-1733A>G)
c.11139A>G (p.Lys3713=)
c.1808-1733A>G (n.1808-1733A>G)
c.182-1733A>G (n.182-1733A>G)
c.4388-1733A>G (n.4388-1733A>G)
c.85-1733A>G
c.4041-1733A>G
c.486+236A>G
c.306+236A>G
c.1224-1733A>G
c.2592+236A>G
c.4460-1733A>G (n.4460-1733A>G)
c.4406-1733A>G (n.4406-1733A>G)
c.7082-1733A>G (n.7082-1733A>G)
c.4499-1733A>G (n.4499-1733A>G)
c.7070-1733A>G (n.7070-1733A>G)
c.7064-1733A>G (n.7064-1733A>G)
c.7025-1733A>G (n.7025-1733A>G)
c.7004-1733A>G (n.7004-1733A>G)
c.6983-1733A>G (n.6983-1733A>G)
c.6971-1733A>G (n.6971-1733A>G)
c.4472-1733A>G (n.4472-1733A>G)
c.4463-1733A>G (n.4463-1733A>G)
c.4436-1733A>G (n.4436-1733A>G)
c.4430-1733A>G (n.4430-1733A>G)
c.4418-1733A>G (n.4418-1733A>G)
c.4343-1733A>G (n.4343-1733A>G)
c.11211A>G (p.Lys3737=)
c.11199A>G (p.Lys3733=)
c.11196A>G (p.Lys3732=)
c.11184A>G (p.Lys3728=)
c.11160A>G (p.Lys3720=)
c.11133A>G (p.Lys3711=)
c.10975+236A>G (n.10975+236A>G)
c.10948+236A>G (n.10948+236A>G)
c.6989-1733A>G (n.6989-1733A>G)
c.7055-1733A>G (n.7055-1733A>G)
c.6950-1733A>G (n.6950-1733A>G)
c.6923-1733A>G (n.6923-1733A>G)
c.4391-1733A>G (n.4391-1733A>G)
c.4370-1733A>G (n.4370-1733A>G)
c.4340-1733A>G (n.4340-1733A>G)
c.4367-1733A>G (n.4367-1733A>G)
c.11157A>G (p.Lys3719=)
c.11148A>G (p.Lys3716=)
c.11145A>G (p.Lys3715=)
c.11112A>G (p.Lys3704=)
c.11094A>G (p.Lys3698=)
c.11082A>G (p.Lys3694=)
c.11079A>G (p.Lys3693=)
gnomAD v4
10g.60069742T>GCA376997618ANK3c.4490-1733A>C (n.4490-1733A>C)
c.4409-1733A>C (n.4409-1733A>C)
c.11139A>C (p.Lys3713Asn)
c.1808-1733A>C (n.1808-1733A>C)
c.182-1733A>C (n.182-1733A>C)
c.4388-1733A>C (n.4388-1733A>C)
c.85-1733A>C
c.4041-1733A>C
c.486+236A>C
c.306+236A>C
c.1224-1733A>C
c.2592+236A>C
c.4460-1733A>C (n.4460-1733A>C)
c.4406-1733A>C (n.4406-1733A>C)
c.7082-1733A>C (n.7082-1733A>C)
c.4499-1733A>C (n.4499-1733A>C)
c.7070-1733A>C (n.7070-1733A>C)
c.7064-1733A>C (n.7064-1733A>C)
c.7025-1733A>C (n.7025-1733A>C)
c.7004-1733A>C (n.7004-1733A>C)
c.6983-1733A>C (n.6983-1733A>C)
c.6971-1733A>C (n.6971-1733A>C)
c.4472-1733A>C (n.4472-1733A>C)
c.4463-1733A>C (n.4463-1733A>C)
c.4436-1733A>C (n.4436-1733A>C)
c.4430-1733A>C (n.4430-1733A>C)
c.4418-1733A>C (n.4418-1733A>C)
c.4343-1733A>C (n.4343-1733A>C)
c.11211A>C (p.Lys3737Asn)
c.11199A>C (p.Lys3733Asn)
c.11196A>C (p.Lys3732Asn)
c.11184A>C (p.Lys3728Asn)
c.11160A>C (p.Lys3720Asn)
c.11133A>C (p.Lys3711Asn)
c.10975+236A>C (n.10975+236A>C)
c.10948+236A>C (n.10948+236A>C)
c.6989-1733A>C (n.6989-1733A>C)
c.7055-1733A>C (n.7055-1733A>C)
c.6950-1733A>C (n.6950-1733A>C)
c.6923-1733A>C (n.6923-1733A>C)
c.4391-1733A>C (n.4391-1733A>C)
c.4370-1733A>C (n.4370-1733A>C)
c.4340-1733A>C (n.4340-1733A>C)
c.4367-1733A>C (n.4367-1733A>C)
c.11157A>C (p.Lys3719Asn)
c.11148A>C (p.Lys3716Asn)
c.11145A>C (p.Lys3715Asn)
c.11112A>C (p.Lys3704Asn)
c.11094A>C (p.Lys3698Asn)
c.11082A>C (p.Lys3694Asn)
c.11079A>C (p.Lys3693Asn)
10g.60069743T>ACA376997619ANK3c.4490-1734A>T (n.4490-1734A>T)
c.4409-1734A>T (n.4409-1734A>T)
c.11138A>T (p.Lys3713Ile)
c.1808-1734A>T (n.1808-1734A>T)
c.182-1734A>T (n.182-1734A>T)
c.4388-1734A>T (n.4388-1734A>T)
c.85-1734A>T
c.4041-1734A>T
c.486+235A>T
c.306+235A>T
c.1224-1734A>T
c.2592+235A>T
c.4460-1734A>T (n.4460-1734A>T)
c.4406-1734A>T (n.4406-1734A>T)
c.7082-1734A>T (n.7082-1734A>T)
c.4499-1734A>T (n.4499-1734A>T)
c.7070-1734A>T (n.7070-1734A>T)
c.7064-1734A>T (n.7064-1734A>T)
c.7025-1734A>T (n.7025-1734A>T)
c.7004-1734A>T (n.7004-1734A>T)
c.6983-1734A>T (n.6983-1734A>T)
c.6971-1734A>T (n.6971-1734A>T)
c.4472-1734A>T (n.4472-1734A>T)
c.4463-1734A>T (n.4463-1734A>T)
c.4436-1734A>T (n.4436-1734A>T)
c.4430-1734A>T (n.4430-1734A>T)
c.4418-1734A>T (n.4418-1734A>T)
c.4343-1734A>T (n.4343-1734A>T)
c.11210A>T (p.Lys3737Ile)
c.11198A>T (p.Lys3733Ile)
c.11195A>T (p.Lys3732Ile)
c.11183A>T (p.Lys3728Ile)
c.11159A>T (p.Lys3720Ile)
c.11132A>T (p.Lys3711Ile)
c.10975+235A>T (n.10975+235A>T)
c.10948+235A>T (n.10948+235A>T)
c.6989-1734A>T (n.6989-1734A>T)
c.7055-1734A>T (n.7055-1734A>T)
c.6950-1734A>T (n.6950-1734A>T)
c.6923-1734A>T (n.6923-1734A>T)
c.4391-1734A>T (n.4391-1734A>T)
c.4370-1734A>T (n.4370-1734A>T)
c.4340-1734A>T (n.4340-1734A>T)
c.4367-1734A>T (n.4367-1734A>T)
c.11156A>T (p.Lys3719Ile)
c.11147A>T (p.Lys3716Ile)
c.11144A>T (p.Lys3715Ile)
c.11111A>T (p.Lys3704Ile)
c.11093A>T (p.Lys3698Ile)
c.11081A>T (p.Lys3694Ile)
c.11078A>T (p.Lys3693Ile)
10g.60069743T>CCA376997620ANK3c.4490-1734A>G (n.4490-1734A>G)
c.4409-1734A>G (n.4409-1734A>G)
c.11138A>G (p.Lys3713Arg)
c.1808-1734A>G (n.1808-1734A>G)
c.182-1734A>G (n.182-1734A>G)
c.4388-1734A>G (n.4388-1734A>G)
c.85-1734A>G
c.4041-1734A>G
c.486+235A>G
c.306+235A>G
c.1224-1734A>G
c.2592+235A>G
c.4460-1734A>G (n.4460-1734A>G)
c.4406-1734A>G (n.4406-1734A>G)
c.7082-1734A>G (n.7082-1734A>G)
c.4499-1734A>G (n.4499-1734A>G)
c.7070-1734A>G (n.7070-1734A>G)
c.7064-1734A>G (n.7064-1734A>G)
c.7025-1734A>G (n.7025-1734A>G)
c.7004-1734A>G (n.7004-1734A>G)
c.6983-1734A>G (n.6983-1734A>G)
c.6971-1734A>G (n.6971-1734A>G)
c.4472-1734A>G (n.4472-1734A>G)
c.4463-1734A>G (n.4463-1734A>G)
c.4436-1734A>G (n.4436-1734A>G)
c.4430-1734A>G (n.4430-1734A>G)
c.4418-1734A>G (n.4418-1734A>G)
c.4343-1734A>G (n.4343-1734A>G)
c.11210A>G (p.Lys3737Arg)
c.11198A>G (p.Lys3733Arg)
c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
c.11183A>G (p.Lys3728Arg)
c.11159A>G (p.Lys3720Arg)
c.11132A>G (p.Lys3711Arg)
c.10975+235A>G (n.10975+235A>G)
c.10948+235A>G (n.10948+235A>G)
c.6989-1734A>G (n.6989-1734A>G)
c.7055-1734A>G (n.7055-1734A>G)
c.6950-1734A>G (n.6950-1734A>G)
c.6923-1734A>G (n.6923-1734A>G)
c.4391-1734A>G (n.4391-1734A>G)
c.4370-1734A>G (n.4370-1734A>G)
c.4340-1734A>G (n.4340-1734A>G)
c.4367-1734A>G (n.4367-1734A>G)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11147A>G (p.Lys3716Arg)
c.11144A>G (p.Lys3715Arg)
c.11111A>G (p.Lys3704Arg)
c.11093A>G (p.Lys3698Arg)
c.11081A>G (p.Lys3694Arg)
c.11078A>G (p.Lys3693Arg)
10g.60069743T>GCA376997621ANK3c.4490-1734A>C (n.4490-1734A>C)
c.4409-1734A>C (n.4409-1734A>C)
c.11138A>C (p.Lys3713Thr)
c.1808-1734A>C (n.1808-1734A>C)
c.182-1734A>C (n.182-1734A>C)
c.4388-1734A>C (n.4388-1734A>C)
c.85-1734A>C
c.4041-1734A>C
c.486+235A>C
c.306+235A>C
c.1224-1734A>C
c.2592+235A>C
c.4460-1734A>C (n.4460-1734A>C)
c.4406-1734A>C (n.4406-1734A>C)
c.7082-1734A>C (n.7082-1734A>C)
c.4499-1734A>C (n.4499-1734A>C)
c.7070-1734A>C (n.7070-1734A>C)
c.7064-1734A>C (n.7064-1734A>C)
c.7025-1734A>C (n.7025-1734A>C)
c.7004-1734A>C (n.7004-1734A>C)
c.6983-1734A>C (n.6983-1734A>C)
c.6971-1734A>C (n.6971-1734A>C)
c.4472-1734A>C (n.4472-1734A>C)
c.4463-1734A>C (n.4463-1734A>C)
c.4436-1734A>C (n.4436-1734A>C)
c.4430-1734A>C (n.4430-1734A>C)
c.4418-1734A>C (n.4418-1734A>C)
c.4343-1734A>C (n.4343-1734A>C)
c.11210A>C (p.Lys3737Thr)
c.11198A>C (p.Lys3733Thr)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.11183A>C (p.Lys3728Thr)
c.11159A>C (p.Lys3720Thr)
c.11132A>C (p.Lys3711Thr)
c.10975+235A>C (n.10975+235A>C)
c.10948+235A>C (n.10948+235A>C)
c.6989-1734A>C (n.6989-1734A>C)
c.7055-1734A>C (n.7055-1734A>C)
c.6950-1734A>C (n.6950-1734A>C)
c.6923-1734A>C (n.6923-1734A>C)
c.4391-1734A>C (n.4391-1734A>C)
c.4370-1734A>C (n.4370-1734A>C)
c.4340-1734A>C (n.4340-1734A>C)
c.4367-1734A>C (n.4367-1734A>C)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11147A>C (p.Lys3716Thr)
c.11144A>C (p.Lys3715Thr)
c.11111A>C (p.Lys3704Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11081A>C (p.Lys3694Thr)
c.11078A>C (p.Lys3693Thr)
10g.60069744T>ACA376997622ANK3c.4490-1735A>T (n.4490-1735A>T)
c.4409-1735A>T (n.4409-1735A>T)
c.11137A>T (p.Lys3713Ter)
c.1808-1735A>T (n.1808-1735A>T)
c.182-1735A>T (n.182-1735A>T)
c.4388-1735A>T (n.4388-1735A>T)
c.85-1735A>T
c.4041-1735A>T
c.486+234A>T
c.306+234A>T
c.1224-1735A>T
c.2592+234A>T
c.4460-1735A>T (n.4460-1735A>T)
c.4406-1735A>T (n.4406-1735A>T)
c.7082-1735A>T (n.7082-1735A>T)
c.4499-1735A>T (n.4499-1735A>T)
c.7070-1735A>T (n.7070-1735A>T)
c.7064-1735A>T (n.7064-1735A>T)
c.7025-1735A>T (n.7025-1735A>T)
c.7004-1735A>T (n.7004-1735A>T)
c.6983-1735A>T (n.6983-1735A>T)
c.6971-1735A>T (n.6971-1735A>T)
c.4472-1735A>T (n.4472-1735A>T)
c.4463-1735A>T (n.4463-1735A>T)
c.4436-1735A>T (n.4436-1735A>T)
c.4430-1735A>T (n.4430-1735A>T)
c.4418-1735A>T (n.4418-1735A>T)
c.4343-1735A>T (n.4343-1735A>T)
c.11209A>T (p.Lys3737Ter)
c.11197A>T (p.Lys3733Ter)
c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.11182A>T (p.Lys3728Ter)
c.11158A>T (p.Lys3720Ter)
c.11131A>T (p.Lys3711Ter)
c.10975+234A>T (n.10975+234A>T)
c.10948+234A>T (n.10948+234A>T)
c.6989-1735A>T (n.6989-1735A>T)
c.7055-1735A>T (n.7055-1735A>T)
c.6950-1735A>T (n.6950-1735A>T)
c.6923-1735A>T (n.6923-1735A>T)
c.4391-1735A>T (n.4391-1735A>T)
c.4370-1735A>T (n.4370-1735A>T)
c.4340-1735A>T (n.4340-1735A>T)
c.4367-1735A>T (n.4367-1735A>T)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11146A>T (p.Lys3716Ter)
c.11143A>T (p.Lys3715Ter)
c.11110A>T (p.Lys3704Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11080A>T (p.Lys3694Ter)
c.11077A>T (p.Lys3693Ter)
10g.60069744T>CCA376997623ANK3c.4490-1735A>G (n.4490-1735A>G)
c.4409-1735A>G (n.4409-1735A>G)
c.11137A>G (p.Lys3713Glu)
c.1808-1735A>G (n.1808-1735A>G)
c.182-1735A>G (n.182-1735A>G)
c.4388-1735A>G (n.4388-1735A>G)
c.85-1735A>G
c.4041-1735A>G
c.486+234A>G
c.306+234A>G
c.1224-1735A>G
c.2592+234A>G
c.4460-1735A>G (n.4460-1735A>G)
c.4406-1735A>G (n.4406-1735A>G)
c.7082-1735A>G (n.7082-1735A>G)
c.4499-1735A>G (n.4499-1735A>G)
c.7070-1735A>G (n.7070-1735A>G)
c.7064-1735A>G (n.7064-1735A>G)
c.7025-1735A>G (n.7025-1735A>G)
c.7004-1735A>G (n.7004-1735A>G)
c.6983-1735A>G (n.6983-1735A>G)
c.6971-1735A>G (n.6971-1735A>G)
c.4472-1735A>G (n.4472-1735A>G)
c.4463-1735A>G (n.4463-1735A>G)
c.4436-1735A>G (n.4436-1735A>G)
c.4430-1735A>G (n.4430-1735A>G)
c.4418-1735A>G (n.4418-1735A>G)
c.4343-1735A>G (n.4343-1735A>G)
c.11209A>G (p.Lys3737Glu)
c.11197A>G (p.Lys3733Glu)
c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.11182A>G (p.Lys3728Glu)
c.11158A>G (p.Lys3720Glu)
c.11131A>G (p.Lys3711Glu)
c.10975+234A>G (n.10975+234A>G)
c.10948+234A>G (n.10948+234A>G)
c.6989-1735A>G (n.6989-1735A>G)
c.7055-1735A>G (n.7055-1735A>G)
c.6950-1735A>G (n.6950-1735A>G)
c.6923-1735A>G (n.6923-1735A>G)
c.4391-1735A>G (n.4391-1735A>G)
c.4370-1735A>G (n.4370-1735A>G)
c.4340-1735A>G (n.4340-1735A>G)
c.4367-1735A>G (n.4367-1735A>G)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11146A>G (p.Lys3716Glu)
c.11143A>G (p.Lys3715Glu)
c.11110A>G (p.Lys3704Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11080A>G (p.Lys3694Glu)
c.11077A>G (p.Lys3693Glu)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069744T>GCA376997624ANK3c.4490-1735A>C (n.4490-1735A>C)
c.4409-1735A>C (n.4409-1735A>C)
c.11137A>C (p.Lys3713Gln)
c.1808-1735A>C (n.1808-1735A>C)
c.182-1735A>C (n.182-1735A>C)
c.4388-1735A>C (n.4388-1735A>C)
c.85-1735A>C
c.4041-1735A>C
c.486+234A>C
c.306+234A>C
c.1224-1735A>C
c.2592+234A>C
c.4460-1735A>C (n.4460-1735A>C)
c.4406-1735A>C (n.4406-1735A>C)
c.7082-1735A>C (n.7082-1735A>C)
c.4499-1735A>C (n.4499-1735A>C)
c.7070-1735A>C (n.7070-1735A>C)
c.7064-1735A>C (n.7064-1735A>C)
c.7025-1735A>C (n.7025-1735A>C)
c.7004-1735A>C (n.7004-1735A>C)
c.6983-1735A>C (n.6983-1735A>C)
c.6971-1735A>C (n.6971-1735A>C)
c.4472-1735A>C (n.4472-1735A>C)
c.4463-1735A>C (n.4463-1735A>C)
c.4436-1735A>C (n.4436-1735A>C)
c.4430-1735A>C (n.4430-1735A>C)
c.4418-1735A>C (n.4418-1735A>C)
c.4343-1735A>C (n.4343-1735A>C)
c.11209A>C (p.Lys3737Gln)
c.11197A>C (p.Lys3733Gln)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.11182A>C (p.Lys3728Gln)
c.11158A>C (p.Lys3720Gln)
c.11131A>C (p.Lys3711Gln)
c.10975+234A>C (n.10975+234A>C)
c.10948+234A>C (n.10948+234A>C)
c.6989-1735A>C (n.6989-1735A>C)
c.7055-1735A>C (n.7055-1735A>C)
c.6950-1735A>C (n.6950-1735A>C)
c.6923-1735A>C (n.6923-1735A>C)
c.4391-1735A>C (n.4391-1735A>C)
c.4370-1735A>C (n.4370-1735A>C)
c.4340-1735A>C (n.4340-1735A>C)
c.4367-1735A>C (n.4367-1735A>C)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11146A>C (p.Lys3716Gln)
c.11143A>C (p.Lys3715Gln)
c.11110A>C (p.Lys3704Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11080A>C (p.Lys3694Gln)
c.11077A>C (p.Lys3693Gln)
10g.60069744T=CA1913747681ANK3c.4490-1735A= (n.4490-1735A=)
c.4409-1735A= (n.4409-1735A=)
c.11137A= (p.Lys3713=)
c.1808-1735A= (n.1808-1735A=)
c.182-1735A= (n.182-1735A=)
c.4388-1735A= (n.4388-1735A=)
c.85-1735A=
c.4041-1735A=
c.486+234A=
c.306+234A=
c.1224-1735A=
c.2592+234A=
c.4460-1735A= (n.4460-1735A=)
c.4406-1735A= (n.4406-1735A=)
c.7082-1735A= (n.7082-1735A=)
c.4499-1735A= (n.4499-1735A=)
c.7070-1735A= (n.7070-1735A=)
c.7064-1735A= (n.7064-1735A=)
c.7025-1735A= (n.7025-1735A=)
c.7004-1735A= (n.7004-1735A=)
c.6983-1735A= (n.6983-1735A=)
c.6971-1735A= (n.6971-1735A=)
c.4472-1735A= (n.4472-1735A=)
c.4463-1735A= (n.4463-1735A=)
c.4436-1735A= (n.4436-1735A=)
c.4430-1735A= (n.4430-1735A=)
c.4418-1735A= (n.4418-1735A=)
c.4343-1735A= (n.4343-1735A=)
c.11209A= (p.Lys3737=)
c.11197A= (p.Lys3733=)
c.11194A= (p.Lys3732=)
c.11182A= (p.Lys3728=)
c.11158A= (p.Lys3720=)
c.11131A= (p.Lys3711=)
c.10975+234A= (n.10975+234A=)
c.10948+234A= (n.10948+234A=)
c.6989-1735A= (n.6989-1735A=)
c.7055-1735A= (n.7055-1735A=)
c.6950-1735A= (n.6950-1735A=)
c.6923-1735A= (n.6923-1735A=)
c.4391-1735A= (n.4391-1735A=)
c.4370-1735A= (n.4370-1735A=)
c.4340-1735A= (n.4340-1735A=)
c.4367-1735A= (n.4367-1735A=)
c.11155A= (p.Lys3719=)
c.11146A= (p.Lys3716=)
c.11143A= (p.Lys3715=)
c.11110A= (p.Lys3704=)
c.11092A= (p.Lys3698=)
c.11080A= (p.Lys3694=)
c.11077A= (p.Lys3693=)
10g.60069745A>CCA469989784ANK3c.4490-1736T>G (n.4490-1736T>G)
c.4409-1736T>G (n.4409-1736T>G)
c.11136T>G (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>G (n.1808-1736T>G)
c.182-1736T>G (n.182-1736T>G)
c.4388-1736T>G (n.4388-1736T>G)
c.85-1736T>G
c.4041-1736T>G
c.486+233T>G
c.306+233T>G
c.1224-1736T>G
c.2592+233T>G
c.4460-1736T>G (n.4460-1736T>G)
c.4406-1736T>G (n.4406-1736T>G)
c.7082-1736T>G (n.7082-1736T>G)
c.4499-1736T>G (n.4499-1736T>G)
c.7070-1736T>G (n.7070-1736T>G)
c.7064-1736T>G (n.7064-1736T>G)
c.7025-1736T>G (n.7025-1736T>G)
c.7004-1736T>G (n.7004-1736T>G)
c.6983-1736T>G (n.6983-1736T>G)
c.6971-1736T>G (n.6971-1736T>G)
c.4472-1736T>G (n.4472-1736T>G)
c.4463-1736T>G (n.4463-1736T>G)
c.4436-1736T>G (n.4436-1736T>G)
c.4430-1736T>G (n.4430-1736T>G)
c.4418-1736T>G (n.4418-1736T>G)
c.4343-1736T>G (n.4343-1736T>G)
c.11208T>G (p.Ser3736=)
c.11196T>G (p.Ser3732=)
c.11193T>G (p.Ser3731=)
c.11181T>G (p.Ser3727=)
c.11157T>G (p.Ser3719=)
c.11130T>G (p.Ser3710=)
c.10975+233T>G (n.10975+233T>G)
c.10948+233T>G (n.10948+233T>G)
c.6989-1736T>G (n.6989-1736T>G)
c.7055-1736T>G (n.7055-1736T>G)
c.6950-1736T>G (n.6950-1736T>G)
c.6923-1736T>G (n.6923-1736T>G)
c.4391-1736T>G (n.4391-1736T>G)
c.4370-1736T>G (n.4370-1736T>G)
c.4340-1736T>G (n.4340-1736T>G)
c.4367-1736T>G (n.4367-1736T>G)
c.11154T>G (p.Ser3718=)
c.11145T>G (p.Ser3715=)
c.11142T>G (p.Ser3714=)
c.11109T>G (p.Ser3703=)
c.11091T>G (p.Ser3697=)
c.11079T>G (p.Ser3693=)
c.11076T>G (p.Ser3692=)
10g.60069745A>GCA469989785ANK3c.4490-1736T>C (n.4490-1736T>C)
c.4409-1736T>C (n.4409-1736T>C)
c.11136T>C (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>C (n.1808-1736T>C)
c.182-1736T>C (n.182-1736T>C)
c.4388-1736T>C (n.4388-1736T>C)
c.85-1736T>C
c.4041-1736T>C
c.486+233T>C
c.306+233T>C
c.1224-1736T>C
c.2592+233T>C
c.4460-1736T>C (n.4460-1736T>C)
c.4406-1736T>C (n.4406-1736T>C)
c.7082-1736T>C (n.7082-1736T>C)
c.4499-1736T>C (n.4499-1736T>C)
c.7070-1736T>C (n.7070-1736T>C)
c.7064-1736T>C (n.7064-1736T>C)
c.7025-1736T>C (n.7025-1736T>C)
c.7004-1736T>C (n.7004-1736T>C)
c.6983-1736T>C (n.6983-1736T>C)
c.6971-1736T>C (n.6971-1736T>C)
c.4472-1736T>C (n.4472-1736T>C)
c.4463-1736T>C (n.4463-1736T>C)
c.4436-1736T>C (n.4436-1736T>C)
c.4430-1736T>C (n.4430-1736T>C)
c.4418-1736T>C (n.4418-1736T>C)
c.4343-1736T>C (n.4343-1736T>C)
c.11208T>C (p.Ser3736=)
c.11196T>C (p.Ser3732=)
c.11193T>C (p.Ser3731=)
c.11181T>C (p.Ser3727=)
c.11157T>C (p.Ser3719=)
c.11130T>C (p.Ser3710=)
c.10975+233T>C (n.10975+233T>C)
c.10948+233T>C (n.10948+233T>C)
c.6989-1736T>C (n.6989-1736T>C)
c.7055-1736T>C (n.7055-1736T>C)
c.6950-1736T>C (n.6950-1736T>C)
c.6923-1736T>C (n.6923-1736T>C)
c.4391-1736T>C (n.4391-1736T>C)
c.4370-1736T>C (n.4370-1736T>C)
c.4340-1736T>C (n.4340-1736T>C)
c.4367-1736T>C (n.4367-1736T>C)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11145T>C (p.Ser3715=)
c.11142T>C (p.Ser3714=)
c.11109T>C (p.Ser3703=)
c.11091T>C (p.Ser3697=)
c.11079T>C (p.Ser3693=)
c.11076T>C (p.Ser3692=)
10g.60069745A>TCA469989786ANK3c.4490-1736T>A (n.4490-1736T>A)
c.4409-1736T>A (n.4409-1736T>A)
c.11136T>A (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>A (n.1808-1736T>A)
c.182-1736T>A (n.182-1736T>A)
c.4388-1736T>A (n.4388-1736T>A)
c.85-1736T>A
c.4041-1736T>A
c.486+233T>A
c.306+233T>A
c.1224-1736T>A
c.2592+233T>A
c.4460-1736T>A (n.4460-1736T>A)
c.4406-1736T>A (n.4406-1736T>A)
c.7082-1736T>A (n.7082-1736T>A)
c.4499-1736T>A (n.4499-1736T>A)
c.7070-1736T>A (n.7070-1736T>A)
c.7064-1736T>A (n.7064-1736T>A)
c.7025-1736T>A (n.7025-1736T>A)
c.7004-1736T>A (n.7004-1736T>A)
c.6983-1736T>A (n.6983-1736T>A)
c.6971-1736T>A (n.6971-1736T>A)
c.4472-1736T>A (n.4472-1736T>A)
c.4463-1736T>A (n.4463-1736T>A)
c.4436-1736T>A (n.4436-1736T>A)
c.4430-1736T>A (n.4430-1736T>A)
c.4418-1736T>A (n.4418-1736T>A)
c.4343-1736T>A (n.4343-1736T>A)
c.11208T>A (p.Ser3736=)
c.11196T>A (p.Ser3732=)
c.11193T>A (p.Ser3731=)
c.11181T>A (p.Ser3727=)
c.11157T>A (p.Ser3719=)
c.11130T>A (p.Ser3710=)
c.10975+233T>A (n.10975+233T>A)
c.10948+233T>A (n.10948+233T>A)
c.6989-1736T>A (n.6989-1736T>A)
c.7055-1736T>A (n.7055-1736T>A)
c.6950-1736T>A (n.6950-1736T>A)
c.6923-1736T>A (n.6923-1736T>A)
c.4391-1736T>A (n.4391-1736T>A)
c.4370-1736T>A (n.4370-1736T>A)
c.4340-1736T>A (n.4340-1736T>A)
c.4367-1736T>A (n.4367-1736T>A)
c.11154T>A (p.Ser3718=)
c.11145T>A (p.Ser3715=)
c.11142T>A (p.Ser3714=)
c.11109T>A (p.Ser3703=)
c.11091T>A (p.Ser3697=)
c.11079T>A (p.Ser3693=)
c.11076T>A (p.Ser3692=)
10g.60069746G>ACA376997625ANK3c.4490-1737C>T (n.4490-1737C>T)
c.4409-1737C>T (n.4409-1737C>T)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.1808-1737C>T (n.1808-1737C>T)
c.182-1737C>T (n.182-1737C>T)
c.4388-1737C>T (n.4388-1737C>T)
c.85-1737C>T
c.4041-1737C>T
c.486+232C>T
c.306+232C>T
c.1224-1737C>T
c.2592+232C>T
c.4460-1737C>T (n.4460-1737C>T)
c.4406-1737C>T (n.4406-1737C>T)
c.7082-1737C>T (n.7082-1737C>T)
c.4499-1737C>T (n.4499-1737C>T)
c.7070-1737C>T (n.7070-1737C>T)
c.7064-1737C>T (n.7064-1737C>T)
c.7025-1737C>T (n.7025-1737C>T)
c.7004-1737C>T (n.7004-1737C>T)
c.6983-1737C>T (n.6983-1737C>T)
c.6971-1737C>T (n.6971-1737C>T)
c.4472-1737C>T (n.4472-1737C>T)
c.4463-1737C>T (n.4463-1737C>T)
c.4436-1737C>T (n.4436-1737C>T)
c.4430-1737C>T (n.4430-1737C>T)
c.4418-1737C>T (n.4418-1737C>T)
c.4343-1737C>T (n.4343-1737C>T)
c.11207C>T (p.Ser3736Phe)
c.11195C>T (p.Ser3732Phe)
c.11192C>T (p.Ser3731Phe)
c.11180C>T (p.Ser3727Phe)
c.11156C>T (p.Ser3719Phe)
c.11129C>T (p.Ser3710Phe)
c.10975+232C>T (n.10975+232C>T)
c.10948+232C>T (n.10948+232C>T)
c.6989-1737C>T (n.6989-1737C>T)
c.7055-1737C>T (n.7055-1737C>T)
c.6950-1737C>T (n.6950-1737C>T)
c.6923-1737C>T (n.6923-1737C>T)
c.4391-1737C>T (n.4391-1737C>T)
c.4370-1737C>T (n.4370-1737C>T)
c.4340-1737C>T (n.4340-1737C>T)
c.4367-1737C>T (n.4367-1737C>T)
c.11153C>T (p.Ser3718Phe)
c.11144C>T (p.Ser3715Phe)
c.11141C>T (p.Ser3714Phe)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.11090C>T (p.Ser3697Phe)
c.11078C>T (p.Ser3693Phe)
c.11075C>T (p.Ser3692Phe)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.60069746G>CCA376997626ANK3c.4490-1737C>G (n.4490-1737C>G)
c.4409-1737C>G (n.4409-1737C>G)
c.11135C>G (p.Ser3712Cys)
c.1808-1737C>G (n.1808-1737C>G)
c.182-1737C>G (n.182-1737C>G)
c.4388-1737C>G (n.4388-1737C>G)
c.85-1737C>G
c.4041-1737C>G
c.486+232C>G
c.306+232C>G
c.1224-1737C>G
c.2592+232C>G
c.4460-1737C>G (n.4460-1737C>G)
c.4406-1737C>G (n.4406-1737C>G)
c.7082-1737C>G (n.7082-1737C>G)
c.4499-1737C>G (n.4499-1737C>G)
c.7070-1737C>G (n.7070-1737C>G)
c.7064-1737C>G (n.7064-1737C>G)
c.7025-1737C>G (n.7025-1737C>G)
c.7004-1737C>G (n.7004-1737C>G)
c.6983-1737C>G (n.6983-1737C>G)
c.6971-1737C>G (n.6971-1737C>G)
c.4472-1737C>G (n.4472-1737C>G)
c.4463-1737C>G (n.4463-1737C>G)
c.4436-1737C>G (n.4436-1737C>G)
c.4430-1737C>G (n.4430-1737C>G)
c.4418-1737C>G (n.4418-1737C>G)
c.4343-1737C>G (n.4343-1737C>G)
c.11207C>G (p.Ser3736Cys)
c.11195C>G (p.Ser3732Cys)
c.11192C>G (p.Ser3731Cys)
c.11180C>G (p.Ser3727Cys)
c.11156C>G (p.Ser3719Cys)
c.11129C>G (p.Ser3710Cys)
c.10975+232C>G (n.10975+232C>G)
c.10948+232C>G (n.10948+232C>G)
c.6989-1737C>G (n.6989-1737C>G)
c.7055-1737C>G (n.7055-1737C>G)
c.6950-1737C>G (n.6950-1737C>G)
c.6923-1737C>G (n.6923-1737C>G)
c.4391-1737C>G (n.4391-1737C>G)
c.4370-1737C>G (n.4370-1737C>G)
c.4340-1737C>G (n.4340-1737C>G)
c.4367-1737C>G (n.4367-1737C>G)
c.11153C>G (p.Ser3718Cys)
c.11144C>G (p.Ser3715Cys)
c.11141C>G (p.Ser3714Cys)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.11090C>G (p.Ser3697Cys)
c.11078C>G (p.Ser3693Cys)
c.11075C>G (p.Ser3692Cys)
10g.60069746G=CA1913747683ANK3c.4490-1737C= (n.4490-1737C=)
c.4409-1737C= (n.4409-1737C=)
c.11135C= (p.Ser3712=)
c.1808-1737C= (n.1808-1737C=)
c.182-1737C= (n.182-1737C=)
c.4388-1737C= (n.4388-1737C=)
c.85-1737C=
c.4041-1737C=
c.486+232C=
c.306+232C=
c.1224-1737C=
c.2592+232C=
c.4460-1737C= (n.4460-1737C=)
c.4406-1737C= (n.4406-1737C=)
c.7082-1737C= (n.7082-1737C=)
c.4499-1737C= (n.4499-1737C=)
c.7070-1737C= (n.7070-1737C=)
c.7064-1737C= (n.7064-1737C=)
c.7025-1737C= (n.7025-1737C=)
c.7004-1737C= (n.7004-1737C=)
c.6983-1737C= (n.6983-1737C=)
c.6971-1737C= (n.6971-1737C=)
c.4472-1737C= (n.4472-1737C=)
c.4463-1737C= (n.4463-1737C=)
c.4436-1737C= (n.4436-1737C=)
c.4430-1737C= (n.4430-1737C=)
c.4418-1737C= (n.4418-1737C=)
c.4343-1737C= (n.4343-1737C=)
c.11207C= (p.Ser3736=)
c.11195C= (p.Ser3732=)
c.11192C= (p.Ser3731=)
c.11180C= (p.Ser3727=)
c.11156C= (p.Ser3719=)
c.11129C= (p.Ser3710=)
c.10975+232C= (n.10975+232C=)
c.10948+232C= (n.10948+232C=)
c.6989-1737C= (n.6989-1737C=)
c.7055-1737C= (n.7055-1737C=)
c.6950-1737C= (n.6950-1737C=)
c.6923-1737C= (n.6923-1737C=)
c.4391-1737C= (n.4391-1737C=)
c.4370-1737C= (n.4370-1737C=)
c.4340-1737C= (n.4340-1737C=)
c.4367-1737C= (n.4367-1737C=)
c.11153C= (p.Ser3718=)
c.11144C= (p.Ser3715=)
c.11141C= (p.Ser3714=)
c.11108C= (p.Ser3703=)
c.11090C= (p.Ser3697=)
c.11078C= (p.Ser3693=)
c.11075C= (p.Ser3692=)
10g.60069746G>TCA376997627ANK3c.4490-1737C>A (n.4490-1737C>A)
c.4409-1737C>A (n.4409-1737C>A)
c.11135C>A (p.Ser3712Tyr)
c.1808-1737C>A (n.1808-1737C>A)
c.182-1737C>A (n.182-1737C>A)
c.4388-1737C>A (n.4388-1737C>A)
c.85-1737C>A
c.4041-1737C>A
c.486+232C>A
c.306+232C>A
c.1224-1737C>A
c.2592+232C>A
c.4460-1737C>A (n.4460-1737C>A)
c.4406-1737C>A (n.4406-1737C>A)
c.7082-1737C>A (n.7082-1737C>A)
c.4499-1737C>A (n.4499-1737C>A)
c.7070-1737C>A (n.7070-1737C>A)
c.7064-1737C>A (n.7064-1737C>A)
c.7025-1737C>A (n.7025-1737C>A)
c.7004-1737C>A (n.7004-1737C>A)
c.6983-1737C>A (n.6983-1737C>A)
c.6971-1737C>A (n.6971-1737C>A)
c.4472-1737C>A (n.4472-1737C>A)
c.4463-1737C>A (n.4463-1737C>A)
c.4436-1737C>A (n.4436-1737C>A)
c.4430-1737C>A (n.4430-1737C>A)
c.4418-1737C>A (n.4418-1737C>A)
c.4343-1737C>A (n.4343-1737C>A)
c.11207C>A (p.Ser3736Tyr)
c.11195C>A (p.Ser3732Tyr)
c.11192C>A (p.Ser3731Tyr)
c.11180C>A (p.Ser3727Tyr)
c.11156C>A (p.Ser3719Tyr)
c.11129C>A (p.Ser3710Tyr)
c.10975+232C>A (n.10975+232C>A)
c.10948+232C>A (n.10948+232C>A)
c.6989-1737C>A (n.6989-1737C>A)
c.7055-1737C>A (n.7055-1737C>A)
c.6950-1737C>A (n.6950-1737C>A)
c.6923-1737C>A (n.6923-1737C>A)
c.4391-1737C>A (n.4391-1737C>A)
c.4370-1737C>A (n.4370-1737C>A)
c.4340-1737C>A (n.4340-1737C>A)
c.4367-1737C>A (n.4367-1737C>A)
c.11153C>A (p.Ser3718Tyr)
c.11144C>A (p.Ser3715Tyr)
c.11141C>A (p.Ser3714Tyr)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.11090C>A (p.Ser3697Tyr)
c.11078C>A (p.Ser3693Tyr)
c.11075C>A (p.Ser3692Tyr)
10g.60069747A=CA1913747687ANK3c.4490-1738T= (n.4490-1738T=)
c.4409-1738T= (n.4409-1738T=)
c.11134T= (p.Ser3712=)
c.1808-1738T= (n.1808-1738T=)
c.182-1738T= (n.182-1738T=)
c.4388-1738T= (n.4388-1738T=)
c.85-1738T=
c.4041-1738T=
c.486+231T=
c.306+231T=
c.1224-1738T=
c.2592+231T=
c.4460-1738T= (n.4460-1738T=)
c.4406-1738T= (n.4406-1738T=)
c.7082-1738T= (n.7082-1738T=)
c.4499-1738T= (n.4499-1738T=)
c.7070-1738T= (n.7070-1738T=)
c.7064-1738T= (n.7064-1738T=)
c.7025-1738T= (n.7025-1738T=)
c.7004-1738T= (n.7004-1738T=)
c.6983-1738T= (n.6983-1738T=)
c.6971-1738T= (n.6971-1738T=)
c.4472-1738T= (n.4472-1738T=)
c.4463-1738T= (n.4463-1738T=)
c.4436-1738T= (n.4436-1738T=)
c.4430-1738T= (n.4430-1738T=)
c.4418-1738T= (n.4418-1738T=)
c.4343-1738T= (n.4343-1738T=)
c.11206T= (p.Ser3736=)
c.11194T= (p.Ser3732=)
c.11191T= (p.Ser3731=)
c.11179T= (p.Ser3727=)
c.11155T= (p.Ser3719=)
c.11128T= (p.Ser3710=)
c.10975+231T= (n.10975+231T=)
c.10948+231T= (n.10948+231T=)
c.6989-1738T= (n.6989-1738T=)
c.7055-1738T= (n.7055-1738T=)
c.6950-1738T= (n.6950-1738T=)
c.6923-1738T= (n.6923-1738T=)
c.4391-1738T= (n.4391-1738T=)
c.4370-1738T= (n.4370-1738T=)
c.4340-1738T= (n.4340-1738T=)
c.4367-1738T= (n.4367-1738T=)
c.11152T= (p.Ser3718=)
c.11143T= (p.Ser3715=)
c.11140T= (p.Ser3714=)
c.11107T= (p.Ser3703=)
c.11089T= (p.Ser3697=)
c.11077T= (p.Ser3693=)
c.11074T= (p.Ser3692=)
10g.60069747A>CCA376997628ANK3c.4490-1738T>G (n.4490-1738T>G)
c.4409-1738T>G (n.4409-1738T>G)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.1808-1738T>G (n.1808-1738T>G)
c.182-1738T>G (n.182-1738T>G)
c.4388-1738T>G (n.4388-1738T>G)
c.85-1738T>G
c.4041-1738T>G
c.486+231T>G
c.306+231T>G
c.1224-1738T>G
c.2592+231T>G
c.4460-1738T>G (n.4460-1738T>G)
c.4406-1738T>G (n.4406-1738T>G)
c.7082-1738T>G (n.7082-1738T>G)
c.4499-1738T>G (n.4499-1738T>G)
c.7070-1738T>G (n.7070-1738T>G)
c.7064-1738T>G (n.7064-1738T>G)
c.7025-1738T>G (n.7025-1738T>G)
c.7004-1738T>G (n.7004-1738T>G)
c.6983-1738T>G (n.6983-1738T>G)
c.6971-1738T>G (n.6971-1738T>G)
c.4472-1738T>G (n.4472-1738T>G)
c.4463-1738T>G (n.4463-1738T>G)
c.4436-1738T>G (n.4436-1738T>G)
c.4430-1738T>G (n.4430-1738T>G)
c.4418-1738T>G (n.4418-1738T>G)
c.4343-1738T>G (n.4343-1738T>G)
c.11206T>G (p.Ser3736Ala)
c.11194T>G (p.Ser3732Ala)
c.11191T>G (p.Ser3731Ala)
c.11179T>G (p.Ser3727Ala)
c.11155T>G (p.Ser3719Ala)
c.11128T>G (p.Ser3710Ala)
c.10975+231T>G (n.10975+231T>G)
c.10948+231T>G (n.10948+231T>G)
c.6989-1738T>G (n.6989-1738T>G)
c.7055-1738T>G (n.7055-1738T>G)
c.6950-1738T>G (n.6950-1738T>G)
c.6923-1738T>G (n.6923-1738T>G)
c.4391-1738T>G (n.4391-1738T>G)
c.4370-1738T>G (n.4370-1738T>G)
c.4340-1738T>G (n.4340-1738T>G)
c.4367-1738T>G (n.4367-1738T>G)
c.11152T>G (p.Ser3718Ala)
c.11143T>G (p.Ser3715Ala)
c.11140T>G (p.Ser3714Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.11089T>G (p.Ser3697Ala)
c.11077T>G (p.Ser3693Ala)
c.11074T>G (p.Ser3692Ala)
10g.60069747A>GCA376997629ANK3c.4490-1738T>C (n.4490-1738T>C)
c.4409-1738T>C (n.4409-1738T>C)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.1808-1738T>C (n.1808-1738T>C)
c.182-1738T>C (n.182-1738T>C)
c.4388-1738T>C (n.4388-1738T>C)
c.85-1738T>C
c.4041-1738T>C
c.486+231T>C
c.306+231T>C
c.1224-1738T>C
c.2592+231T>C
c.4460-1738T>C (n.4460-1738T>C)
c.4406-1738T>C (n.4406-1738T>C)
c.7082-1738T>C (n.7082-1738T>C)
c.4499-1738T>C (n.4499-1738T>C)
c.7070-1738T>C (n.7070-1738T>C)
c.7064-1738T>C (n.7064-1738T>C)
c.7025-1738T>C (n.7025-1738T>C)
c.7004-1738T>C (n.7004-1738T>C)
c.6983-1738T>C (n.6983-1738T>C)
c.6971-1738T>C (n.6971-1738T>C)
c.4472-1738T>C (n.4472-1738T>C)
c.4463-1738T>C (n.4463-1738T>C)
c.4436-1738T>C (n.4436-1738T>C)
c.4430-1738T>C (n.4430-1738T>C)
c.4418-1738T>C (n.4418-1738T>C)
c.4343-1738T>C (n.4343-1738T>C)
c.11206T>C (p.Ser3736Pro)
c.11194T>C (p.Ser3732Pro)
c.11191T>C (p.Ser3731Pro)
c.11179T>C (p.Ser3727Pro)
c.11155T>C (p.Ser3719Pro)
c.11128T>C (p.Ser3710Pro)
c.10975+231T>C (n.10975+231T>C)
c.10948+231T>C (n.10948+231T>C)
c.6989-1738T>C (n.6989-1738T>C)
c.7055-1738T>C (n.7055-1738T>C)
c.6950-1738T>C (n.6950-1738T>C)
c.6923-1738T>C (n.6923-1738T>C)
c.4391-1738T>C (n.4391-1738T>C)
c.4370-1738T>C (n.4370-1738T>C)
c.4340-1738T>C (n.4340-1738T>C)
c.4367-1738T>C (n.4367-1738T>C)
c.11152T>C (p.Ser3718Pro)
c.11143T>C (p.Ser3715Pro)
c.11140T>C (p.Ser3714Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.11089T>C (p.Ser3697Pro)
c.11077T>C (p.Ser3693Pro)
c.11074T>C (p.Ser3692Pro)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069747A>TCA376997630ANK3c.4490-1738T>A (n.4490-1738T>A)
c.4409-1738T>A (n.4409-1738T>A)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.1808-1738T>A (n.1808-1738T>A)
c.182-1738T>A (n.182-1738T>A)
c.4388-1738T>A (n.4388-1738T>A)
c.85-1738T>A
c.4041-1738T>A
c.486+231T>A
c.306+231T>A
c.1224-1738T>A
c.2592+231T>A
c.4460-1738T>A (n.4460-1738T>A)
c.4406-1738T>A (n.4406-1738T>A)
c.7082-1738T>A (n.7082-1738T>A)
c.4499-1738T>A (n.4499-1738T>A)
c.7070-1738T>A (n.7070-1738T>A)
c.7064-1738T>A (n.7064-1738T>A)
c.7025-1738T>A (n.7025-1738T>A)
c.7004-1738T>A (n.7004-1738T>A)
c.6983-1738T>A (n.6983-1738T>A)
c.6971-1738T>A (n.6971-1738T>A)
c.4472-1738T>A (n.4472-1738T>A)
c.4463-1738T>A (n.4463-1738T>A)
c.4436-1738T>A (n.4436-1738T>A)
c.4430-1738T>A (n.4430-1738T>A)
c.4418-1738T>A (n.4418-1738T>A)
c.4343-1738T>A (n.4343-1738T>A)
c.11206T>A (p.Ser3736Thr)
c.11194T>A (p.Ser3732Thr)
c.11191T>A (p.Ser3731Thr)
c.11179T>A (p.Ser3727Thr)
c.11155T>A (p.Ser3719Thr)
c.11128T>A (p.Ser3710Thr)
c.10975+231T>A (n.10975+231T>A)
c.10948+231T>A (n.10948+231T>A)
c.6989-1738T>A (n.6989-1738T>A)
c.7055-1738T>A (n.7055-1738T>A)
c.6950-1738T>A (n.6950-1738T>A)
c.6923-1738T>A (n.6923-1738T>A)
c.4391-1738T>A (n.4391-1738T>A)
c.4370-1738T>A (n.4370-1738T>A)
c.4340-1738T>A (n.4340-1738T>A)
c.4367-1738T>A (n.4367-1738T>A)
c.11152T>A (p.Ser3718Thr)
c.11143T>A (p.Ser3715Thr)
c.11140T>A (p.Ser3714Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.11089T>A (p.Ser3697Thr)
c.11077T>A (p.Ser3693Thr)
c.11074T>A (p.Ser3692Thr)
10g.60069748G>ACA469989787ANK3c.4490-1739C>T (n.4490-1739C>T)
c.4409-1739C>T (n.4409-1739C>T)
c.11133C>T (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>T (n.1808-1739C>T)
c.182-1739C>T (n.182-1739C>T)
c.4388-1739C>T (n.4388-1739C>T)
c.85-1739C>T
c.4041-1739C>T
c.486+230C>T
c.306+230C>T
c.1224-1739C>T
c.2592+230C>T
c.4460-1739C>T (n.4460-1739C>T)
c.4406-1739C>T (n.4406-1739C>T)
c.7082-1739C>T (n.7082-1739C>T)
c.4499-1739C>T (n.4499-1739C>T)
c.7070-1739C>T (n.7070-1739C>T)
c.7064-1739C>T (n.7064-1739C>T)
c.7025-1739C>T (n.7025-1739C>T)
c.7004-1739C>T (n.7004-1739C>T)
c.6983-1739C>T (n.6983-1739C>T)
c.6971-1739C>T (n.6971-1739C>T)
c.4472-1739C>T (n.4472-1739C>T)
c.4463-1739C>T (n.4463-1739C>T)
c.4436-1739C>T (n.4436-1739C>T)
c.4430-1739C>T (n.4430-1739C>T)
c.4418-1739C>T (n.4418-1739C>T)
c.4343-1739C>T (n.4343-1739C>T)
c.11205C>T (p.Thr3735=)
c.11193C>T (p.Thr3731=)
c.11190C>T (p.Thr3730=)
c.11178C>T (p.Thr3726=)
c.11154C>T (p.Thr3718=)
c.11127C>T (p.Thr3709=)
c.10975+230C>T (n.10975+230C>T)
c.10948+230C>T (n.10948+230C>T)
c.6989-1739C>T (n.6989-1739C>T)
c.7055-1739C>T (n.7055-1739C>T)
c.6950-1739C>T (n.6950-1739C>T)
c.6923-1739C>T (n.6923-1739C>T)
c.4391-1739C>T (n.4391-1739C>T)
c.4370-1739C>T (n.4370-1739C>T)
c.4340-1739C>T (n.4340-1739C>T)
c.4367-1739C>T (n.4367-1739C>T)
c.11151C>T (p.Thr3717=)
c.11142C>T (p.Thr3714=)
c.11139C>T (p.Thr3713=)
c.11106C>T (p.Thr3702=)
c.11088C>T (p.Thr3696=)
c.11076C>T (p.Thr3692=)
c.11073C>T (p.Thr3691=)
10g.60069748G>CCA469989789ANK3c.4490-1739C>G (n.4490-1739C>G)
c.4409-1739C>G (n.4409-1739C>G)
c.11133C>G (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>G (n.1808-1739C>G)
c.182-1739C>G (n.182-1739C>G)
c.4388-1739C>G (n.4388-1739C>G)
c.85-1739C>G
c.4041-1739C>G
c.486+230C>G
c.306+230C>G
c.1224-1739C>G
c.2592+230C>G
c.4460-1739C>G (n.4460-1739C>G)
c.4406-1739C>G (n.4406-1739C>G)
c.7082-1739C>G (n.7082-1739C>G)
c.4499-1739C>G (n.4499-1739C>G)
c.7070-1739C>G (n.7070-1739C>G)
c.7064-1739C>G (n.7064-1739C>G)
c.7025-1739C>G (n.7025-1739C>G)
c.7004-1739C>G (n.7004-1739C>G)
c.6983-1739C>G (n.6983-1739C>G)
c.6971-1739C>G (n.6971-1739C>G)
c.4472-1739C>G (n.4472-1739C>G)
c.4463-1739C>G (n.4463-1739C>G)
c.4436-1739C>G (n.4436-1739C>G)
c.4430-1739C>G (n.4430-1739C>G)
c.4418-1739C>G (n.4418-1739C>G)
c.4343-1739C>G (n.4343-1739C>G)
c.11205C>G (p.Thr3735=)
c.11193C>G (p.Thr3731=)
c.11190C>G (p.Thr3730=)
c.11178C>G (p.Thr3726=)
c.11154C>G (p.Thr3718=)
c.11127C>G (p.Thr3709=)
c.10975+230C>G (n.10975+230C>G)
c.10948+230C>G (n.10948+230C>G)
c.6989-1739C>G (n.6989-1739C>G)
c.7055-1739C>G (n.7055-1739C>G)
c.6950-1739C>G (n.6950-1739C>G)
c.6923-1739C>G (n.6923-1739C>G)
c.4391-1739C>G (n.4391-1739C>G)
c.4370-1739C>G (n.4370-1739C>G)
c.4340-1739C>G (n.4340-1739C>G)
c.4367-1739C>G (n.4367-1739C>G)
c.11151C>G (p.Thr3717=)
c.11142C>G (p.Thr3714=)
c.11139C>G (p.Thr3713=)
c.11106C>G (p.Thr3702=)
c.11088C>G (p.Thr3696=)
c.11076C>G (p.Thr3692=)
c.11073C>G (p.Thr3691=)
10g.60069748G>TCA469989788ANK3c.4490-1739C>A (n.4490-1739C>A)
c.4409-1739C>A (n.4409-1739C>A)
c.11133C>A (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>A (n.1808-1739C>A)
c.182-1739C>A (n.182-1739C>A)
c.4388-1739C>A (n.4388-1739C>A)
c.85-1739C>A
c.4041-1739C>A
c.486+230C>A
c.306+230C>A
c.1224-1739C>A
c.2592+230C>A
c.4460-1739C>A (n.4460-1739C>A)
c.4406-1739C>A (n.4406-1739C>A)
c.7082-1739C>A (n.7082-1739C>A)
c.4499-1739C>A (n.4499-1739C>A)
c.7070-1739C>A (n.7070-1739C>A)
c.7064-1739C>A (n.7064-1739C>A)
c.7025-1739C>A (n.7025-1739C>A)
c.7004-1739C>A (n.7004-1739C>A)
c.6983-1739C>A (n.6983-1739C>A)
c.6971-1739C>A (n.6971-1739C>A)
c.4472-1739C>A (n.4472-1739C>A)
c.4463-1739C>A (n.4463-1739C>A)
c.4436-1739C>A (n.4436-1739C>A)
c.4430-1739C>A (n.4430-1739C>A)
c.4418-1739C>A (n.4418-1739C>A)
c.4343-1739C>A (n.4343-1739C>A)
c.11205C>A (p.Thr3735=)
c.11193C>A (p.Thr3731=)
c.11190C>A (p.Thr3730=)
c.11178C>A (p.Thr3726=)
c.11154C>A (p.Thr3718=)
c.11127C>A (p.Thr3709=)
c.10975+230C>A (n.10975+230C>A)
c.10948+230C>A (n.10948+230C>A)
c.6989-1739C>A (n.6989-1739C>A)
c.7055-1739C>A (n.7055-1739C>A)
c.6950-1739C>A (n.6950-1739C>A)
c.6923-1739C>A (n.6923-1739C>A)
c.4391-1739C>A (n.4391-1739C>A)
c.4370-1739C>A (n.4370-1739C>A)
c.4340-1739C>A (n.4340-1739C>A)
c.4367-1739C>A (n.4367-1739C>A)
c.11151C>A (p.Thr3717=)
c.11142C>A (p.Thr3714=)
c.11139C>A (p.Thr3713=)
c.11106C>A (p.Thr3702=)
c.11088C>A (p.Thr3696=)
c.11076C>A (p.Thr3692=)
c.11073C>A (p.Thr3691=)
10g.60069749G>ACA376997632ANK3c.4490-1740C>T (n.4490-1740C>T)
c.4409-1740C>T (n.4409-1740C>T)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.1808-1740C>T (n.1808-1740C>T)
c.182-1740C>T (n.182-1740C>T)
c.4388-1740C>T (n.4388-1740C>T)
c.85-1740C>T
c.4041-1740C>T
c.486+229C>T
c.306+229C>T
c.1224-1740C>T
c.2592+229C>T
c.4460-1740C>T (n.4460-1740C>T)
c.4406-1740C>T (n.4406-1740C>T)
c.7082-1740C>T (n.7082-1740C>T)
c.4499-1740C>T (n.4499-1740C>T)
c.7070-1740C>T (n.7070-1740C>T)
c.7064-1740C>T (n.7064-1740C>T)
c.7025-1740C>T (n.7025-1740C>T)
c.7004-1740C>T (n.7004-1740C>T)
c.6983-1740C>T (n.6983-1740C>T)
c.6971-1740C>T (n.6971-1740C>T)
c.4472-1740C>T (n.4472-1740C>T)
c.4463-1740C>T (n.4463-1740C>T)
c.4436-1740C>T (n.4436-1740C>T)
c.4430-1740C>T (n.4430-1740C>T)
c.4418-1740C>T (n.4418-1740C>T)
c.4343-1740C>T (n.4343-1740C>T)
c.11204C>T (p.Thr3735Ile)
c.11192C>T (p.Thr3731Ile)
c.11189C>T (p.Thr3730Ile)
c.11177C>T (p.Thr3726Ile)
c.11153C>T (p.Thr3718Ile)
c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.10975+229C>T (n.10975+229C>T)
c.10948+229C>T (n.10948+229C>T)
c.6989-1740C>T (n.6989-1740C>T)
c.7055-1740C>T (n.7055-1740C>T)
c.6950-1740C>T (n.6950-1740C>T)
c.6923-1740C>T (n.6923-1740C>T)
c.4391-1740C>T (n.4391-1740C>T)
c.4370-1740C>T (n.4370-1740C>T)
c.4340-1740C>T (n.4340-1740C>T)
c.4367-1740C>T (n.4367-1740C>T)
c.11150C>T (p.Thr3717Ile)
c.11141C>T (p.Thr3714Ile)
c.11138C>T (p.Thr3713Ile)
c.11105C>T (p.Thr3702Ile)
c.11087C>T (p.Thr3696Ile)
c.11075C>T (p.Thr3692Ile)
c.11072C>T (p.Thr3691Ile)
10g.60069749G>CCA376997633ANK3c.4490-1740C>G (n.4490-1740C>G)
c.4409-1740C>G (n.4409-1740C>G)
c.11132C>G (p.Thr3711Ser)
c.1808-1740C>G (n.1808-1740C>G)
c.182-1740C>G (n.182-1740C>G)
c.4388-1740C>G (n.4388-1740C>G)
c.85-1740C>G
c.4041-1740C>G
c.486+229C>G
c.306+229C>G
c.1224-1740C>G
c.2592+229C>G
c.4460-1740C>G (n.4460-1740C>G)
c.4406-1740C>G (n.4406-1740C>G)
c.7082-1740C>G (n.7082-1740C>G)
c.4499-1740C>G (n.4499-1740C>G)
c.7070-1740C>G (n.7070-1740C>G)
c.7064-1740C>G (n.7064-1740C>G)
c.7025-1740C>G (n.7025-1740C>G)
c.7004-1740C>G (n.7004-1740C>G)
c.6983-1740C>G (n.6983-1740C>G)
c.6971-1740C>G (n.6971-1740C>G)
c.4472-1740C>G (n.4472-1740C>G)
c.4463-1740C>G (n.4463-1740C>G)
c.4436-1740C>G (n.4436-1740C>G)
c.4430-1740C>G (n.4430-1740C>G)
c.4418-1740C>G (n.4418-1740C>G)
c.4343-1740C>G (n.4343-1740C>G)
c.11204C>G (p.Thr3735Ser)
c.11192C>G (p.Thr3731Ser)
c.11189C>G (p.Thr3730Ser)
c.11177C>G (p.Thr3726Ser)
c.11153C>G (p.Thr3718Ser)
c.11126C>G (p.Thr3709Ser)
c.10975+229C>G (n.10975+229C>G)
c.10948+229C>G (n.10948+229C>G)
c.6989-1740C>G (n.6989-1740C>G)
c.7055-1740C>G (n.7055-1740C>G)
c.6950-1740C>G (n.6950-1740C>G)
c.6923-1740C>G (n.6923-1740C>G)
c.4391-1740C>G (n.4391-1740C>G)
c.4370-1740C>G (n.4370-1740C>G)
c.4340-1740C>G (n.4340-1740C>G)
c.4367-1740C>G (n.4367-1740C>G)
c.11150C>G (p.Thr3717Ser)
c.11141C>G (p.Thr3714Ser)
c.11138C>G (p.Thr3713Ser)
c.11105C>G (p.Thr3702Ser)
c.11087C>G (p.Thr3696Ser)
c.11075C>G (p.Thr3692Ser)
c.11072C>G (p.Thr3691Ser)
10g.60069749G>TCA376997631ANK3c.4490-1740C>A (n.4490-1740C>A)
c.4409-1740C>A (n.4409-1740C>A)
c.11132C>A (p.Thr3711Asn)
c.1808-1740C>A (n.1808-1740C>A)
c.182-1740C>A (n.182-1740C>A)
c.4388-1740C>A (n.4388-1740C>A)
c.85-1740C>A
c.4041-1740C>A
c.486+229C>A
c.306+229C>A
c.1224-1740C>A
c.2592+229C>A
c.4460-1740C>A (n.4460-1740C>A)
c.4406-1740C>A (n.4406-1740C>A)
c.7082-1740C>A (n.7082-1740C>A)
c.4499-1740C>A (n.4499-1740C>A)
c.7070-1740C>A (n.7070-1740C>A)
c.7064-1740C>A (n.7064-1740C>A)
c.7025-1740C>A (n.7025-1740C>A)
c.7004-1740C>A (n.7004-1740C>A)
c.6983-1740C>A (n.6983-1740C>A)
c.6971-1740C>A (n.6971-1740C>A)
c.4472-1740C>A (n.4472-1740C>A)
c.4463-1740C>A (n.4463-1740C>A)
c.4436-1740C>A (n.4436-1740C>A)
c.4430-1740C>A (n.4430-1740C>A)
c.4418-1740C>A (n.4418-1740C>A)
c.4343-1740C>A (n.4343-1740C>A)
c.11204C>A (p.Thr3735Asn)
c.11192C>A (p.Thr3731Asn)
c.11189C>A (p.Thr3730Asn)
c.11177C>A (p.Thr3726Asn)
c.11153C>A (p.Thr3718Asn)
c.11126C>A (p.Thr3709Asn)
c.10975+229C>A (n.10975+229C>A)
c.10948+229C>A (n.10948+229C>A)
c.6989-1740C>A (n.6989-1740C>A)
c.7055-1740C>A (n.7055-1740C>A)
c.6950-1740C>A (n.6950-1740C>A)
c.6923-1740C>A (n.6923-1740C>A)
c.4391-1740C>A (n.4391-1740C>A)
c.4370-1740C>A (n.4370-1740C>A)
c.4340-1740C>A (n.4340-1740C>A)
c.4367-1740C>A (n.4367-1740C>A)
c.11150C>A (p.Thr3717Asn)
c.11141C>A (p.Thr3714Asn)
c.11138C>A (p.Thr3713Asn)
c.11105C>A (p.Thr3702Asn)
c.11087C>A (p.Thr3696Asn)
c.11075C>A (p.Thr3692Asn)
c.11072C>A (p.Thr3691Asn)
10g.60069750T>ACA376997634ANK3c.4490-1741A>T (n.4490-1741A>T)
c.4409-1741A>T (n.4409-1741A>T)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.1808-1741A>T (n.1808-1741A>T)
c.182-1741A>T (n.182-1741A>T)
c.4388-1741A>T (n.4388-1741A>T)
c.85-1741A>T
c.4041-1741A>T
c.486+228A>T
c.306+228A>T
c.1224-1741A>T
c.2592+228A>T
c.4460-1741A>T (n.4460-1741A>T)
c.4406-1741A>T (n.4406-1741A>T)
c.7082-1741A>T (n.7082-1741A>T)
c.4499-1741A>T (n.4499-1741A>T)
c.7070-1741A>T (n.7070-1741A>T)
c.7064-1741A>T (n.7064-1741A>T)
c.7025-1741A>T (n.7025-1741A>T)
c.7004-1741A>T (n.7004-1741A>T)
c.6983-1741A>T (n.6983-1741A>T)
c.6971-1741A>T (n.6971-1741A>T)
c.4472-1741A>T (n.4472-1741A>T)
c.4463-1741A>T (n.4463-1741A>T)
c.4436-1741A>T (n.4436-1741A>T)
c.4430-1741A>T (n.4430-1741A>T)
c.4418-1741A>T (n.4418-1741A>T)
c.4343-1741A>T (n.4343-1741A>T)
c.11203A>T (p.Thr3735Ser)
c.11191A>T (p.Thr3731Ser)
c.11188A>T (p.Thr3730Ser)
c.11176A>T (p.Thr3726Ser)
c.11152A>T (p.Thr3718Ser)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
c.10975+228A>T (n.10975+228A>T)
c.10948+228A>T (n.10948+228A>T)
c.6989-1741A>T (n.6989-1741A>T)
c.7055-1741A>T (n.7055-1741A>T)
c.6950-1741A>T (n.6950-1741A>T)
c.6923-1741A>T (n.6923-1741A>T)
c.4391-1741A>T (n.4391-1741A>T)
c.4370-1741A>T (n.4370-1741A>T)
c.4340-1741A>T (n.4340-1741A>T)
c.4367-1741A>T (n.4367-1741A>T)
c.11149A>T (p.Thr3717Ser)
c.11140A>T (p.Thr3714Ser)
c.11137A>T (p.Thr3713Ser)
c.11104A>T (p.Thr3702Ser)
c.11086A>T (p.Thr3696Ser)
c.11074A>T (p.Thr3692Ser)
c.11071A>T (p.Thr3691Ser)
10g.60069750T>CCA376997635ANK3c.4490-1741A>G (n.4490-1741A>G)
c.4409-1741A>G (n.4409-1741A>G)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.1808-1741A>G (n.1808-1741A>G)
c.182-1741A>G (n.182-1741A>G)
c.4388-1741A>G (n.4388-1741A>G)
c.85-1741A>G
c.4041-1741A>G
c.486+228A>G
c.306+228A>G
c.1224-1741A>G
c.2592+228A>G
c.4460-1741A>G (n.4460-1741A>G)
c.4406-1741A>G (n.4406-1741A>G)
c.7082-1741A>G (n.7082-1741A>G)
c.4499-1741A>G (n.4499-1741A>G)
c.7070-1741A>G (n.7070-1741A>G)
c.7064-1741A>G (n.7064-1741A>G)
c.7025-1741A>G (n.7025-1741A>G)
c.7004-1741A>G (n.7004-1741A>G)
c.6983-1741A>G (n.6983-1741A>G)
c.6971-1741A>G (n.6971-1741A>G)
c.4472-1741A>G (n.4472-1741A>G)
c.4463-1741A>G (n.4463-1741A>G)
c.4436-1741A>G (n.4436-1741A>G)
c.4430-1741A>G (n.4430-1741A>G)
c.4418-1741A>G (n.4418-1741A>G)
c.4343-1741A>G (n.4343-1741A>G)
c.11203A>G (p.Thr3735Ala)
c.11191A>G (p.Thr3731Ala)
c.11188A>G (p.Thr3730Ala)
c.11176A>G (p.Thr3726Ala)
c.11152A>G (p.Thr3718Ala)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
c.10975+228A>G (n.10975+228A>G)
c.10948+228A>G (n.10948+228A>G)
c.6989-1741A>G (n.6989-1741A>G)
c.7055-1741A>G (n.7055-1741A>G)
c.6950-1741A>G (n.6950-1741A>G)
c.6923-1741A>G (n.6923-1741A>G)
c.4391-1741A>G (n.4391-1741A>G)
c.4370-1741A>G (n.4370-1741A>G)
c.4340-1741A>G (n.4340-1741A>G)
c.4367-1741A>G (n.4367-1741A>G)
c.11149A>G (p.Thr3717Ala)
c.11140A>G (p.Thr3714Ala)
c.11137A>G (p.Thr3713Ala)
c.11104A>G (p.Thr3702Ala)
c.11086A>G (p.Thr3696Ala)
c.11074A>G (p.Thr3692Ala)
c.11071A>G (p.Thr3691Ala)
ClinVar dbSNP
10g.60069750T>GCA376997636ANK3c.4490-1741A>C (n.4490-1741A>C)
c.4409-1741A>C (n.4409-1741A>C)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.1808-1741A>C (n.1808-1741A>C)
c.182-1741A>C (n.182-1741A>C)
c.4388-1741A>C (n.4388-1741A>C)
c.85-1741A>C
c.4041-1741A>C
c.486+228A>C
c.306+228A>C
c.1224-1741A>C
c.2592+228A>C
c.4460-1741A>C (n.4460-1741A>C)
c.4406-1741A>C (n.4406-1741A>C)
c.7082-1741A>C (n.7082-1741A>C)
c.4499-1741A>C (n.4499-1741A>C)
c.7070-1741A>C (n.7070-1741A>C)
c.7064-1741A>C (n.7064-1741A>C)
c.7025-1741A>C (n.7025-1741A>C)
c.7004-1741A>C (n.7004-1741A>C)
c.6983-1741A>C (n.6983-1741A>C)
c.6971-1741A>C (n.6971-1741A>C)
c.4472-1741A>C (n.4472-1741A>C)
c.4463-1741A>C (n.4463-1741A>C)
c.4436-1741A>C (n.4436-1741A>C)
c.4430-1741A>C (n.4430-1741A>C)
c.4418-1741A>C (n.4418-1741A>C)
c.4343-1741A>C (n.4343-1741A>C)
c.11203A>C (p.Thr3735Pro)
c.11191A>C (p.Thr3731Pro)
c.11188A>C (p.Thr3730Pro)
c.11176A>C (p.Thr3726Pro)
c.11152A>C (p.Thr3718Pro)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.10975+228A>C (n.10975+228A>C)
c.10948+228A>C (n.10948+228A>C)
c.6989-1741A>C (n.6989-1741A>C)
c.7055-1741A>C (n.7055-1741A>C)
c.6950-1741A>C (n.6950-1741A>C)
c.6923-1741A>C (n.6923-1741A>C)
c.4391-1741A>C (n.4391-1741A>C)
c.4370-1741A>C (n.4370-1741A>C)
c.4340-1741A>C (n.4340-1741A>C)
c.4367-1741A>C (n.4367-1741A>C)
c.11149A>C (p.Thr3717Pro)
c.11140A>C (p.Thr3714Pro)
c.11137A>C (p.Thr3713Pro)
c.11104A>C (p.Thr3702Pro)
c.11086A>C (p.Thr3696Pro)
c.11074A>C (p.Thr3692Pro)
c.11071A>C (p.Thr3691Pro)
10g.60069750T=CA1913747690ANK3c.4490-1741A= (n.4490-1741A=)
c.4409-1741A= (n.4409-1741A=)
c.11131A= (p.Thr3711=)
c.1808-1741A= (n.1808-1741A=)
c.182-1741A= (n.182-1741A=)
c.4388-1741A= (n.4388-1741A=)
c.85-1741A=
c.4041-1741A=
c.486+228A=
c.306+228A=
c.1224-1741A=
c.2592+228A=
c.4460-1741A= (n.4460-1741A=)
c.4406-1741A= (n.4406-1741A=)
c.7082-1741A= (n.7082-1741A=)
c.4499-1741A= (n.4499-1741A=)
c.7070-1741A= (n.7070-1741A=)
c.7064-1741A= (n.7064-1741A=)
c.7025-1741A= (n.7025-1741A=)
c.7004-1741A= (n.7004-1741A=)
c.6983-1741A= (n.6983-1741A=)
c.6971-1741A= (n.6971-1741A=)
c.4472-1741A= (n.4472-1741A=)
c.4463-1741A= (n.4463-1741A=)
c.4436-1741A= (n.4436-1741A=)
c.4430-1741A= (n.4430-1741A=)
c.4418-1741A= (n.4418-1741A=)
c.4343-1741A= (n.4343-1741A=)
c.11203A= (p.Thr3735=)
c.11191A= (p.Thr3731=)
c.11188A= (p.Thr3730=)
c.11176A= (p.Thr3726=)
c.11152A= (p.Thr3718=)
c.11125A= (p.Thr3709=)
c.10975+228A= (n.10975+228A=)
c.10948+228A= (n.10948+228A=)
c.6989-1741A= (n.6989-1741A=)
c.7055-1741A= (n.7055-1741A=)
c.6950-1741A= (n.6950-1741A=)
c.6923-1741A= (n.6923-1741A=)
c.4391-1741A= (n.4391-1741A=)
c.4370-1741A= (n.4370-1741A=)
c.4340-1741A= (n.4340-1741A=)
c.4367-1741A= (n.4367-1741A=)
c.11149A= (p.Thr3717=)
c.11140A= (p.Thr3714=)
c.11137A= (p.Thr3713=)
c.11104A= (p.Thr3702=)
c.11086A= (p.Thr3696=)
c.11074A= (p.Thr3692=)
c.11071A= (p.Thr3691=)
10g.60069751G>ACA469989790ANK3c.4490-1742C>T (n.4490-1742C>T)
c.4409-1742C>T (n.4409-1742C>T)
c.11130C>T (p.Asn3710=)
c.1808-1742C>T (n.1808-1742C>T)
c.182-1742C>T (n.182-1742C>T)
c.4388-1742C>T (n.4388-1742C>T)
c.85-1742C>T
c.4041-1742C>T
c.486+227C>T
c.306+227C>T
c.1224-1742C>T
c.2592+227C>T
c.4460-1742C>T (n.4460-1742C>T)
c.4406-1742C>T (n.4406-1742C>T)
c.7082-1742C>T (n.7082-1742C>T)
c.4499-1742C>T (n.4499-1742C>T)
c.7070-1742C>T (n.7070-1742C>T)
c.7064-1742C>T (n.7064-1742C>T)
c.7025-1742C>T (n.7025-1742C>T)
c.7004-1742C>T (n.7004-1742C>T)
c.6983-1742C>T (n.6983-1742C>T)
c.6971-1742C>T (n.6971-1742C>T)
c.4472-1742C>T (n.4472-1742C>T)
c.4463-1742C>T (n.4463-1742C>T)
c.4436-1742C>T (n.4436-1742C>T)
c.4430-1742C>T (n.4430-1742C>T)
c.4418-1742C>T (n.4418-1742C>T)
c.4343-1742C>T (n.4343-1742C>T)
c.11202C>T (p.Asn3734=)
c.11190C>T (p.Asn3730=)
c.11187C>T (p.Asn3729=)
c.11175C>T (p.Asn3725=)
c.11151C>T (p.Asn3717=)
c.11124C>T (p.Asn3708=)
c.10975+227C>T (n.10975+227C>T)
c.10948+227C>T (n.10948+227C>T)
c.6989-1742C>T (n.6989-1742C>T)
c.7055-1742C>T (n.7055-1742C>T)
c.6950-1742C>T (n.6950-1742C>T)
c.6923-1742C>T (n.6923-1742C>T)
c.4391-1742C>T (n.4391-1742C>T)
c.4370-1742C>T (n.4370-1742C>T)
c.4340-1742C>T (n.4340-1742C>T)
c.4367-1742C>T (n.4367-1742C>T)
c.11148C>T (p.Asn3716=)
c.11139C>T (p.Asn3713=)
c.11136C>T (p.Asn3712=)
c.11103C>T (p.Asn3701=)
c.11085C>T (p.Asn3695=)
c.11073C>T (p.Asn3691=)
c.11070C>T (p.Asn3690=)
gnomAD v4
10g.60069751G>CCA376997637ANK3c.4490-1742C>G (n.4490-1742C>G)
c.4409-1742C>G (n.4409-1742C>G)
c.11130C>G (p.Asn3710Lys)
c.1808-1742C>G (n.1808-1742C>G)
c.182-1742C>G (n.182-1742C>G)
c.4388-1742C>G (n.4388-1742C>G)
c.85-1742C>G
c.4041-1742C>G
c.486+227C>G
c.306+227C>G
c.1224-1742C>G
c.2592+227C>G
c.4460-1742C>G (n.4460-1742C>G)
c.4406-1742C>G (n.4406-1742C>G)
c.7082-1742C>G (n.7082-1742C>G)
c.4499-1742C>G (n.4499-1742C>G)
c.7070-1742C>G (n.7070-1742C>G)
c.7064-1742C>G (n.7064-1742C>G)
c.7025-1742C>G (n.7025-1742C>G)
c.7004-1742C>G (n.7004-1742C>G)
c.6983-1742C>G (n.6983-1742C>G)
c.6971-1742C>G (n.6971-1742C>G)
c.4472-1742C>G (n.4472-1742C>G)
c.4463-1742C>G (n.4463-1742C>G)
c.4436-1742C>G (n.4436-1742C>G)
c.4430-1742C>G (n.4430-1742C>G)
c.4418-1742C>G (n.4418-1742C>G)
c.4343-1742C>G (n.4343-1742C>G)
c.11202C>G (p.Asn3734Lys)
c.11190C>G (p.Asn3730Lys)
c.11187C>G (p.Asn3729Lys)
c.11175C>G (p.Asn3725Lys)
c.11151C>G (p.Asn3717Lys)
c.11124C>G (p.Asn3708Lys)
c.10975+227C>G (n.10975+227C>G)
c.10948+227C>G (n.10948+227C>G)
c.6989-1742C>G (n.6989-1742C>G)
c.7055-1742C>G (n.7055-1742C>G)
c.6950-1742C>G (n.6950-1742C>G)
c.6923-1742C>G (n.6923-1742C>G)
c.4391-1742C>G (n.4391-1742C>G)
c.4370-1742C>G (n.4370-1742C>G)
c.4340-1742C>G (n.4340-1742C>G)
c.4367-1742C>G (n.4367-1742C>G)
c.11148C>G (p.Asn3716Lys)
c.11139C>G (p.Asn3713Lys)
c.11136C>G (p.Asn3712Lys)
c.11103C>G (p.Asn3701Lys)
c.11085C>G (p.Asn3695Lys)
c.11073C>G (p.Asn3691Lys)
c.11070C>G (p.Asn3690Lys)
10g.60069751G>TCA376997638ANK3c.4490-1742C>A (n.4490-1742C>A)
c.4409-1742C>A (n.4409-1742C>A)
c.11130C>A (p.Asn3710Lys)
c.1808-1742C>A (n.1808-1742C>A)
c.182-1742C>A (n.182-1742C>A)
c.4388-1742C>A (n.4388-1742C>A)
c.85-1742C>A
c.4041-1742C>A
c.486+227C>A
c.306+227C>A
c.1224-1742C>A
c.2592+227C>A
c.4460-1742C>A (n.4460-1742C>A)
c.4406-1742C>A (n.4406-1742C>A)
c.7082-1742C>A (n.7082-1742C>A)
c.4499-1742C>A (n.4499-1742C>A)
c.7070-1742C>A (n.7070-1742C>A)
c.7064-1742C>A (n.7064-1742C>A)
c.7025-1742C>A (n.7025-1742C>A)
c.7004-1742C>A (n.7004-1742C>A)
c.6983-1742C>A (n.6983-1742C>A)
c.6971-1742C>A (n.6971-1742C>A)
c.4472-1742C>A (n.4472-1742C>A)
c.4463-1742C>A (n.4463-1742C>A)
c.4436-1742C>A (n.4436-1742C>A)
c.4430-1742C>A (n.4430-1742C>A)
c.4418-1742C>A (n.4418-1742C>A)
c.4343-1742C>A (n.4343-1742C>A)
c.11202C>A (p.Asn3734Lys)
c.11190C>A (p.Asn3730Lys)
c.11187C>A (p.Asn3729Lys)
c.11175C>A (p.Asn3725Lys)
c.11151C>A (p.Asn3717Lys)
c.11124C>A (p.Asn3708Lys)
c.10975+227C>A (n.10975+227C>A)
c.10948+227C>A (n.10948+227C>A)
c.6989-1742C>A (n.6989-1742C>A)
c.7055-1742C>A (n.7055-1742C>A)
c.6950-1742C>A (n.6950-1742C>A)
c.6923-1742C>A (n.6923-1742C>A)
c.4391-1742C>A (n.4391-1742C>A)
c.4370-1742C>A (n.4370-1742C>A)
c.4340-1742C>A (n.4340-1742C>A)
c.4367-1742C>A (n.4367-1742C>A)
c.11148C>A (p.Asn3716Lys)
c.11139C>A (p.Asn3713Lys)
c.11136C>A (p.Asn3712Lys)
c.11103C>A (p.Asn3701Lys)
c.11085C>A (p.Asn3695Lys)
c.11073C>A (p.Asn3691Lys)
c.11070C>A (p.Asn3690Lys)
10g.60069752T>ACA376997641ANK3c.4490-1743A>T (n.4490-1743A>T)
c.4409-1743A>T (n.4409-1743A>T)
c.11129A>T (p.Asn3710Ile)
c.1808-1743A>T (n.1808-1743A>T)
c.182-1743A>T (n.182-1743A>T)
c.4388-1743A>T (n.4388-1743A>T)
c.85-1743A>T
c.4041-1743A>T
c.486+226A>T
c.306+226A>T
c.1224-1743A>T
c.2592+226A>T
c.4460-1743A>T (n.4460-1743A>T)
c.4406-1743A>T (n.4406-1743A>T)
c.7082-1743A>T (n.7082-1743A>T)
c.4499-1743A>T (n.4499-1743A>T)
c.7070-1743A>T (n.7070-1743A>T)
c.7064-1743A>T (n.7064-1743A>T)
c.7025-1743A>T (n.7025-1743A>T)
c.7004-1743A>T (n.7004-1743A>T)
c.6983-1743A>T (n.6983-1743A>T)
c.6971-1743A>T (n.6971-1743A>T)
c.4472-1743A>T (n.4472-1743A>T)
c.4463-1743A>T (n.4463-1743A>T)
c.4436-1743A>T (n.4436-1743A>T)
c.4430-1743A>T (n.4430-1743A>T)
c.4418-1743A>T (n.4418-1743A>T)
c.4343-1743A>T (n.4343-1743A>T)
c.11201A>T (p.Asn3734Ile)
c.11189A>T (p.Asn3730Ile)
c.11186A>T (p.Asn3729Ile)
c.11174A>T (p.Asn3725Ile)
c.11150A>T (p.Asn3717Ile)
c.11123A>T (p.Asn3708Ile)
c.10975+226A>T (n.10975+226A>T)
c.10948+226A>T (n.10948+226A>T)
c.6989-1743A>T (n.6989-1743A>T)
c.7055-1743A>T (n.7055-1743A>T)
c.6950-1743A>T (n.6950-1743A>T)
c.6923-1743A>T (n.6923-1743A>T)
c.4391-1743A>T (n.4391-1743A>T)
c.4370-1743A>T (n.4370-1743A>T)
c.4340-1743A>T (n.4340-1743A>T)
c.4367-1743A>T (n.4367-1743A>T)
c.11147A>T (p.Asn3716Ile)
c.11138A>T (p.Asn3713Ile)
c.11135A>T (p.Asn3712Ile)
c.11102A>T (p.Asn3701Ile)
c.11084A>T (p.Asn3695Ile)
c.11072A>T (p.Asn3691Ile)
c.11069A>T (p.Asn3690Ile)
10g.60069752T>CCA376997640ANK3c.4490-1743A>G (n.4490-1743A>G)
c.4409-1743A>G (n.4409-1743A>G)
c.11129A>G (p.Asn3710Ser)
c.1808-1743A>G (n.1808-1743A>G)
c.182-1743A>G (n.182-1743A>G)
c.4388-1743A>G (n.4388-1743A>G)
c.85-1743A>G
c.4041-1743A>G
c.486+226A>G
c.306+226A>G
c.1224-1743A>G
c.2592+226A>G
c.4460-1743A>G (n.4460-1743A>G)
c.4406-1743A>G (n.4406-1743A>G)
c.7082-1743A>G (n.7082-1743A>G)
c.4499-1743A>G (n.4499-1743A>G)
c.7070-1743A>G (n.7070-1743A>G)
c.7064-1743A>G (n.7064-1743A>G)
c.7025-1743A>G (n.7025-1743A>G)
c.7004-1743A>G (n.7004-1743A>G)
c.6983-1743A>G (n.6983-1743A>G)
c.6971-1743A>G (n.6971-1743A>G)
c.4472-1743A>G (n.4472-1743A>G)
c.4463-1743A>G (n.4463-1743A>G)
c.4436-1743A>G (n.4436-1743A>G)
c.4430-1743A>G (n.4430-1743A>G)
c.4418-1743A>G (n.4418-1743A>G)
c.4343-1743A>G (n.4343-1743A>G)
c.11201A>G (p.Asn3734Ser)
c.11189A>G (p.Asn3730Ser)
c.11186A>G (p.Asn3729Ser)
c.11174A>G (p.Asn3725Ser)
c.11150A>G (p.Asn3717Ser)
c.11123A>G (p.Asn3708Ser)
c.10975+226A>G (n.10975+226A>G)
c.10948+226A>G (n.10948+226A>G)
c.6989-1743A>G (n.6989-1743A>G)
c.7055-1743A>G (n.7055-1743A>G)
c.6950-1743A>G (n.6950-1743A>G)
c.6923-1743A>G (n.6923-1743A>G)
c.4391-1743A>G (n.4391-1743A>G)
c.4370-1743A>G (n.4370-1743A>G)
c.4340-1743A>G (n.4340-1743A>G)
c.4367-1743A>G (n.4367-1743A>G)
c.11147A>G (p.Asn3716Ser)
c.11138A>G (p.Asn3713Ser)
c.11135A>G (p.Asn3712Ser)
c.11102A>G (p.Asn3701Ser)
c.11084A>G (p.Asn3695Ser)
c.11072A>G (p.Asn3691Ser)
c.11069A>G (p.Asn3690Ser)
10g.60069752T>GCA376997639ANK3c.4490-1743A>C (n.4490-1743A>C)
c.4409-1743A>C (n.4409-1743A>C)
c.11129A>C (p.Asn3710Thr)
c.1808-1743A>C (n.1808-1743A>C)
c.182-1743A>C (n.182-1743A>C)
c.4388-1743A>C (n.4388-1743A>C)
c.85-1743A>C
c.4041-1743A>C
c.486+226A>C
c.306+226A>C
c.1224-1743A>C
c.2592+226A>C
c.4460-1743A>C (n.4460-1743A>C)
c.4406-1743A>C (n.4406-1743A>C)
c.7082-1743A>C (n.7082-1743A>C)
c.4499-1743A>C (n.4499-1743A>C)
c.7070-1743A>C (n.7070-1743A>C)
c.7064-1743A>C (n.7064-1743A>C)
c.7025-1743A>C (n.7025-1743A>C)
c.7004-1743A>C (n.7004-1743A>C)
c.6983-1743A>C (n.6983-1743A>C)
c.6971-1743A>C (n.6971-1743A>C)
c.4472-1743A>C (n.4472-1743A>C)
c.4463-1743A>C (n.4463-1743A>C)
c.4436-1743A>C (n.4436-1743A>C)
c.4430-1743A>C (n.4430-1743A>C)
c.4418-1743A>C (n.4418-1743A>C)
c.4343-1743A>C (n.4343-1743A>C)
c.11201A>C (p.Asn3734Thr)
c.11189A>C (p.Asn3730Thr)
c.11186A>C (p.Asn3729Thr)
c.11174A>C (p.Asn3725Thr)
c.11150A>C (p.Asn3717Thr)
c.11123A>C (p.Asn3708Thr)
c.10975+226A>C (n.10975+226A>C)
c.10948+226A>C (n.10948+226A>C)
c.6989-1743A>C (n.6989-1743A>C)
c.7055-1743A>C (n.7055-1743A>C)
c.6950-1743A>C (n.6950-1743A>C)
c.6923-1743A>C (n.6923-1743A>C)
c.4391-1743A>C (n.4391-1743A>C)
c.4370-1743A>C (n.4370-1743A>C)
c.4340-1743A>C (n.4340-1743A>C)
c.4367-1743A>C (n.4367-1743A>C)
c.11147A>C (p.Asn3716Thr)
c.11138A>C (p.Asn3713Thr)
c.11135A>C (p.Asn3712Thr)
c.11102A>C (p.Asn3701Thr)
c.11084A>C (p.Asn3695Thr)
c.11072A>C (p.Asn3691Thr)
c.11069A>C (p.Asn3690Thr)
10g.60069753T>ACA376997642ANK3c.4490-1744A>T (n.4490-1744A>T)
c.4409-1744A>T (n.4409-1744A>T)
c.11128A>T (p.Asn3710Tyr)
c.1808-1744A>T (n.1808-1744A>T)
c.182-1744A>T (n.182-1744A>T)
c.4388-1744A>T (n.4388-1744A>T)
c.85-1744A>T
c.4041-1744A>T
c.486+225A>T
c.306+225A>T
c.1224-1744A>T
c.2592+225A>T
c.4460-1744A>T (n.4460-1744A>T)
c.4406-1744A>T (n.4406-1744A>T)
c.7082-1744A>T (n.7082-1744A>T)
c.4499-1744A>T (n.4499-1744A>T)
c.7070-1744A>T (n.7070-1744A>T)
c.7064-1744A>T (n.7064-1744A>T)
c.7025-1744A>T (n.7025-1744A>T)
c.7004-1744A>T (n.7004-1744A>T)
c.6983-1744A>T (n.6983-1744A>T)
c.6971-1744A>T (n.6971-1744A>T)
c.4472-1744A>T (n.4472-1744A>T)
c.4463-1744A>T (n.4463-1744A>T)
c.4436-1744A>T (n.4436-1744A>T)
c.4430-1744A>T (n.4430-1744A>T)
c.4418-1744A>T (n.4418-1744A>T)
c.4343-1744A>T (n.4343-1744A>T)
c.11200A>T (p.Asn3734Tyr)
c.11188A>T (p.Asn3730Tyr)
c.11185A>T (p.Asn3729Tyr)
c.11173A>T (p.Asn3725Tyr)
c.11149A>T (p.Asn3717Tyr)
c.11122A>T (p.Asn3708Tyr)
c.10975+225A>T (n.10975+225A>T)
c.10948+225A>T (n.10948+225A>T)
c.6989-1744A>T (n.6989-1744A>T)
c.7055-1744A>T (n.7055-1744A>T)
c.6950-1744A>T (n.6950-1744A>T)
c.6923-1744A>T (n.6923-1744A>T)
c.4391-1744A>T (n.4391-1744A>T)
c.4370-1744A>T (n.4370-1744A>T)
c.4340-1744A>T (n.4340-1744A>T)
c.4367-1744A>T (n.4367-1744A>T)
c.11146A>T (p.Asn3716Tyr)
c.11137A>T (p.Asn3713Tyr)
c.11134A>T (p.Asn3712Tyr)
c.11101A>T (p.Asn3701Tyr)
c.11083A>T (p.Asn3695Tyr)
c.11071A>T (p.Asn3691Tyr)
c.11068A>T (p.Asn3690Tyr)
gnomAD v4
10g.60069753T>CCA376997643ANK3c.4490-1744A>G (n.4490-1744A>G)
c.4409-1744A>G (n.4409-1744A>G)
c.11128A>G (p.Asn3710Asp)
c.1808-1744A>G (n.1808-1744A>G)
c.182-1744A>G (n.182-1744A>G)
c.4388-1744A>G (n.4388-1744A>G)
c.85-1744A>G
c.4041-1744A>G
c.486+225A>G
c.306+225A>G
c.1224-1744A>G
c.2592+225A>G
c.4460-1744A>G (n.4460-1744A>G)
c.4406-1744A>G (n.4406-1744A>G)
c.7082-1744A>G (n.7082-1744A>G)
c.4499-1744A>G (n.4499-1744A>G)
c.7070-1744A>G (n.7070-1744A>G)
c.7064-1744A>G (n.7064-1744A>G)
c.7025-1744A>G (n.7025-1744A>G)
c.7004-1744A>G (n.7004-1744A>G)
c.6983-1744A>G (n.6983-1744A>G)
c.6971-1744A>G (n.6971-1744A>G)
c.4472-1744A>G (n.4472-1744A>G)
c.4463-1744A>G (n.4463-1744A>G)
c.4436-1744A>G (n.4436-1744A>G)
c.4430-1744A>G (n.4430-1744A>G)
c.4418-1744A>G (n.4418-1744A>G)
c.4343-1744A>G (n.4343-1744A>G)
c.11200A>G (p.Asn3734Asp)
c.11188A>G (p.Asn3730Asp)
c.11185A>G (p.Asn3729Asp)
c.11173A>G (p.Asn3725Asp)
c.11149A>G (p.Asn3717Asp)
c.11122A>G (p.Asn3708Asp)
c.10975+225A>G (n.10975+225A>G)
c.10948+225A>G (n.10948+225A>G)
c.6989-1744A>G (n.6989-1744A>G)
c.7055-1744A>G (n.7055-1744A>G)
c.6950-1744A>G (n.6950-1744A>G)
c.6923-1744A>G (n.6923-1744A>G)
c.4391-1744A>G (n.4391-1744A>G)
c.4370-1744A>G (n.4370-1744A>G)
c.4340-1744A>G (n.4340-1744A>G)
c.4367-1744A>G (n.4367-1744A>G)
c.11146A>G (p.Asn3716Asp)
c.11137A>G (p.Asn3713Asp)
c.11134A>G (p.Asn3712Asp)
c.11101A>G (p.Asn3701Asp)
c.11083A>G (p.Asn3695Asp)
c.11071A>G (p.Asn3691Asp)
c.11068A>G (p.Asn3690Asp)
10g.60069753T>GCA376997644ANK3c.4490-1744A>C (n.4490-1744A>C)
c.4409-1744A>C (n.4409-1744A>C)
c.11128A>C (p.Asn3710His)
c.1808-1744A>C (n.1808-1744A>C)
c.182-1744A>C (n.182-1744A>C)
c.4388-1744A>C (n.4388-1744A>C)
c.85-1744A>C
c.4041-1744A>C
c.486+225A>C
c.306+225A>C
c.1224-1744A>C
c.2592+225A>C
c.4460-1744A>C (n.4460-1744A>C)
c.4406-1744A>C (n.4406-1744A>C)
c.7082-1744A>C (n.7082-1744A>C)
c.4499-1744A>C (n.4499-1744A>C)
c.7070-1744A>C (n.7070-1744A>C)
c.7064-1744A>C (n.7064-1744A>C)
c.7025-1744A>C (n.7025-1744A>C)
c.7004-1744A>C (n.7004-1744A>C)
c.6983-1744A>C (n.6983-1744A>C)
c.6971-1744A>C (n.6971-1744A>C)
c.4472-1744A>C (n.4472-1744A>C)
c.4463-1744A>C (n.4463-1744A>C)
c.4436-1744A>C (n.4436-1744A>C)
c.4430-1744A>C (n.4430-1744A>C)
c.4418-1744A>C (n.4418-1744A>C)
c.4343-1744A>C (n.4343-1744A>C)
c.11200A>C (p.Asn3734His)
c.11188A>C (p.Asn3730His)
c.11185A>C (p.Asn3729His)
c.11173A>C (p.Asn3725His)
c.11149A>C (p.Asn3717His)
c.11122A>C (p.Asn3708His)
c.10975+225A>C (n.10975+225A>C)
c.10948+225A>C (n.10948+225A>C)
c.6989-1744A>C (n.6989-1744A>C)
c.7055-1744A>C (n.7055-1744A>C)
c.6950-1744A>C (n.6950-1744A>C)
c.6923-1744A>C (n.6923-1744A>C)
c.4391-1744A>C (n.4391-1744A>C)
c.4370-1744A>C (n.4370-1744A>C)
c.4340-1744A>C (n.4340-1744A>C)
c.4367-1744A>C (n.4367-1744A>C)
c.11146A>C (p.Asn3716His)
c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.11134A>C (p.Asn3712His)
c.11101A>C (p.Asn3701His)
c.11083A>C (p.Asn3695His)
c.11071A>C (p.Asn3691His)
c.11068A>C (p.Asn3690His)
10g.60069754A>CCA469989791ANK3c.4490-1745T>G (n.4490-1745T>G)
c.4409-1745T>G (n.4409-1745T>G)
c.11127T>G (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>G (n.1808-1745T>G)
c.182-1745T>G (n.182-1745T>G)
c.4388-1745T>G (n.4388-1745T>G)
c.85-1745T>G
c.4041-1745T>G
c.486+224T>G
c.306+224T>G
c.1224-1745T>G
c.2592+224T>G
c.4460-1745T>G (n.4460-1745T>G)
c.4406-1745T>G (n.4406-1745T>G)
c.7082-1745T>G (n.7082-1745T>G)
c.4499-1745T>G (n.4499-1745T>G)
c.7070-1745T>G (n.7070-1745T>G)
c.7064-1745T>G (n.7064-1745T>G)
c.7025-1745T>G (n.7025-1745T>G)
c.7004-1745T>G (n.7004-1745T>G)
c.6983-1745T>G (n.6983-1745T>G)
c.6971-1745T>G (n.6971-1745T>G)
c.4472-1745T>G (n.4472-1745T>G)
c.4463-1745T>G (n.4463-1745T>G)
c.4436-1745T>G (n.4436-1745T>G)
c.4430-1745T>G (n.4430-1745T>G)
c.4418-1745T>G (n.4418-1745T>G)
c.4343-1745T>G (n.4343-1745T>G)
c.11199T>G (p.Thr3733=)
c.11187T>G (p.Thr3729=)
c.11184T>G (p.Thr3728=)
c.11172T>G (p.Thr3724=)
c.11148T>G (p.Thr3716=)
c.11121T>G (p.Thr3707=)
c.10975+224T>G (n.10975+224T>G)
c.10948+224T>G (n.10948+224T>G)
c.6989-1745T>G (n.6989-1745T>G)
c.7055-1745T>G (n.7055-1745T>G)
c.6950-1745T>G (n.6950-1745T>G)
c.6923-1745T>G (n.6923-1745T>G)
c.4391-1745T>G (n.4391-1745T>G)
c.4370-1745T>G (n.4370-1745T>G)
c.4340-1745T>G (n.4340-1745T>G)
c.4367-1745T>G (n.4367-1745T>G)
c.11145T>G (p.Thr3715=)
c.11136T>G (p.Thr3712=)
c.11133T>G (p.Thr3711=)
c.11100T>G (p.Thr3700=)
c.11082T>G (p.Thr3694=)
c.11070T>G (p.Thr3690=)
c.11067T>G (p.Thr3689=)
10g.60069754A>GCA469989792ANK3c.4490-1745T>C (n.4490-1745T>C)
c.4409-1745T>C (n.4409-1745T>C)
c.11127T>C (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>C (n.1808-1745T>C)
c.182-1745T>C (n.182-1745T>C)
c.4388-1745T>C (n.4388-1745T>C)
c.85-1745T>C
c.4041-1745T>C
c.486+224T>C
c.306+224T>C
c.1224-1745T>C
c.2592+224T>C
c.4460-1745T>C (n.4460-1745T>C)
c.4406-1745T>C (n.4406-1745T>C)
c.7082-1745T>C (n.7082-1745T>C)
c.4499-1745T>C (n.4499-1745T>C)
c.7070-1745T>C (n.7070-1745T>C)
c.7064-1745T>C (n.7064-1745T>C)
c.7025-1745T>C (n.7025-1745T>C)
c.7004-1745T>C (n.7004-1745T>C)
c.6983-1745T>C (n.6983-1745T>C)
c.6971-1745T>C (n.6971-1745T>C)
c.4472-1745T>C (n.4472-1745T>C)
c.4463-1745T>C (n.4463-1745T>C)
c.4436-1745T>C (n.4436-1745T>C)
c.4430-1745T>C (n.4430-1745T>C)
c.4418-1745T>C (n.4418-1745T>C)
c.4343-1745T>C (n.4343-1745T>C)
c.11199T>C (p.Thr3733=)
c.11187T>C (p.Thr3729=)
c.11184T>C (p.Thr3728=)
c.11172T>C (p.Thr3724=)
c.11148T>C (p.Thr3716=)
c.11121T>C (p.Thr3707=)
c.10975+224T>C (n.10975+224T>C)
c.10948+224T>C (n.10948+224T>C)
c.6989-1745T>C (n.6989-1745T>C)
c.7055-1745T>C (n.7055-1745T>C)
c.6950-1745T>C (n.6950-1745T>C)
c.6923-1745T>C (n.6923-1745T>C)
c.4391-1745T>C (n.4391-1745T>C)
c.4370-1745T>C (n.4370-1745T>C)
c.4340-1745T>C (n.4340-1745T>C)
c.4367-1745T>C (n.4367-1745T>C)
c.11145T>C (p.Thr3715=)
c.11136T>C (p.Thr3712=)
c.11133T>C (p.Thr3711=)
c.11100T>C (p.Thr3700=)
c.11082T>C (p.Thr3694=)
c.11070T>C (p.Thr3690=)
c.11067T>C (p.Thr3689=)
10g.60069754A>TCA469989793ANK3c.4490-1745T>A (n.4490-1745T>A)
c.4409-1745T>A (n.4409-1745T>A)
c.11127T>A (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>A (n.1808-1745T>A)
c.182-1745T>A (n.182-1745T>A)
c.4388-1745T>A (n.4388-1745T>A)
c.85-1745T>A
c.4041-1745T>A
c.486+224T>A
c.306+224T>A
c.1224-1745T>A
c.2592+224T>A
c.4460-1745T>A (n.4460-1745T>A)
c.4406-1745T>A (n.4406-1745T>A)
c.7082-1745T>A (n.7082-1745T>A)
c.4499-1745T>A (n.4499-1745T>A)
c.7070-1745T>A (n.7070-1745T>A)
c.7064-1745T>A (n.7064-1745T>A)
c.7025-1745T>A (n.7025-1745T>A)
c.7004-1745T>A (n.7004-1745T>A)
c.6983-1745T>A (n.6983-1745T>A)
c.6971-1745T>A (n.6971-1745T>A)
c.4472-1745T>A (n.4472-1745T>A)
c.4463-1745T>A (n.4463-1745T>A)
c.4436-1745T>A (n.4436-1745T>A)
c.4430-1745T>A (n.4430-1745T>A)
c.4418-1745T>A (n.4418-1745T>A)
c.4343-1745T>A (n.4343-1745T>A)
c.11199T>A (p.Thr3733=)
c.11187T>A (p.Thr3729=)
c.11184T>A (p.Thr3728=)
c.11172T>A (p.Thr3724=)
c.11148T>A (p.Thr3716=)
c.11121T>A (p.Thr3707=)
c.10975+224T>A (n.10975+224T>A)
c.10948+224T>A (n.10948+224T>A)
c.6989-1745T>A (n.6989-1745T>A)
c.7055-1745T>A (n.7055-1745T>A)
c.6950-1745T>A (n.6950-1745T>A)
c.6923-1745T>A (n.6923-1745T>A)
c.4391-1745T>A (n.4391-1745T>A)
c.4370-1745T>A (n.4370-1745T>A)
c.4340-1745T>A (n.4340-1745T>A)
c.4367-1745T>A (n.4367-1745T>A)
c.11145T>A (p.Thr3715=)
c.11136T>A (p.Thr3712=)
c.11133T>A (p.Thr3711=)
c.11100T>A (p.Thr3700=)
c.11082T>A (p.Thr3694=)
c.11070T>A (p.Thr3690=)
c.11067T>A (p.Thr3689=)
10g.60069755G>ACA376997645ANK3c.4490-1746C>T (n.4490-1746C>T)
c.4409-1746C>T (n.4409-1746C>T)
c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.1808-1746C>T (n.1808-1746C>T)
c.182-1746C>T (n.182-1746C>T)
c.4388-1746C>T (n.4388-1746C>T)
c.85-1746C>T
c.4041-1746C>T
c.486+223C>T
c.306+223C>T
c.1224-1746C>T
c.2592+223C>T
c.4460-1746C>T (n.4460-1746C>T)
c.4406-1746C>T (n.4406-1746C>T)
c.7082-1746C>T (n.7082-1746C>T)
c.4499-1746C>T (n.4499-1746C>T)
c.7070-1746C>T (n.7070-1746C>T)
c.7064-1746C>T (n.7064-1746C>T)
c.7025-1746C>T (n.7025-1746C>T)
c.7004-1746C>T (n.7004-1746C>T)
c.6983-1746C>T (n.6983-1746C>T)
c.6971-1746C>T (n.6971-1746C>T)
c.4472-1746C>T (n.4472-1746C>T)
c.4463-1746C>T (n.4463-1746C>T)
c.4436-1746C>T (n.4436-1746C>T)
c.4430-1746C>T (n.4430-1746C>T)
c.4418-1746C>T (n.4418-1746C>T)
c.4343-1746C>T (n.4343-1746C>T)
c.11198C>T (p.Thr3733Ile)
c.11186C>T (p.Thr3729Ile)
c.11183C>T (p.Thr3728Ile)
c.11171C>T (p.Thr3724Ile)
c.11147C>T (p.Thr3716Ile)
c.11120C>T (p.Thr3707Ile)
c.10975+223C>T (n.10975+223C>T)
c.10948+223C>T (n.10948+223C>T)
c.6989-1746C>T (n.6989-1746C>T)
c.7055-1746C>T (n.7055-1746C>T)
c.6950-1746C>T (n.6950-1746C>T)
c.6923-1746C>T (n.6923-1746C>T)
c.4391-1746C>T (n.4391-1746C>T)
c.4370-1746C>T (n.4370-1746C>T)
c.4340-1746C>T (n.4340-1746C>T)
c.4367-1746C>T (n.4367-1746C>T)
c.11144C>T (p.Thr3715Ile)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.11099C>T (p.Thr3700Ile)
c.11081C>T (p.Thr3694Ile)
c.11069C>T (p.Thr3690Ile)
c.11066C>T (p.Thr3689Ile)
gnomAD v4
10g.60069755G>CCA376997646ANK3c.4490-1746C>G (n.4490-1746C>G)
c.4409-1746C>G (n.4409-1746C>G)
c.11126C>G (p.Thr3709Ser)
c.1808-1746C>G (n.1808-1746C>G)
c.182-1746C>G (n.182-1746C>G)
c.4388-1746C>G (n.4388-1746C>G)
c.85-1746C>G
c.4041-1746C>G
c.486+223C>G
c.306+223C>G
c.1224-1746C>G
c.2592+223C>G
c.4460-1746C>G (n.4460-1746C>G)
c.4406-1746C>G (n.4406-1746C>G)
c.7082-1746C>G (n.7082-1746C>G)
c.4499-1746C>G (n.4499-1746C>G)
c.7070-1746C>G (n.7070-1746C>G)
c.7064-1746C>G (n.7064-1746C>G)
c.7025-1746C>G (n.7025-1746C>G)
c.7004-1746C>G (n.7004-1746C>G)
c.6983-1746C>G (n.6983-1746C>G)
c.6971-1746C>G (n.6971-1746C>G)
c.4472-1746C>G (n.4472-1746C>G)
c.4463-1746C>G (n.4463-1746C>G)
c.4436-1746C>G (n.4436-1746C>G)
c.4430-1746C>G (n.4430-1746C>G)
c.4418-1746C>G (n.4418-1746C>G)
c.4343-1746C>G (n.4343-1746C>G)
c.11198C>G (p.Thr3733Ser)
c.11186C>G (p.Thr3729Ser)
c.11183C>G (p.Thr3728Ser)
c.11171C>G (p.Thr3724Ser)
c.11147C>G (p.Thr3716Ser)
c.11120C>G (p.Thr3707Ser)
c.10975+223C>G (n.10975+223C>G)
c.10948+223C>G (n.10948+223C>G)
c.6989-1746C>G (n.6989-1746C>G)
c.7055-1746C>G (n.7055-1746C>G)
c.6950-1746C>G (n.6950-1746C>G)
c.6923-1746C>G (n.6923-1746C>G)
c.4391-1746C>G (n.4391-1746C>G)
c.4370-1746C>G (n.4370-1746C>G)
c.4340-1746C>G (n.4340-1746C>G)
c.4367-1746C>G (n.4367-1746C>G)
c.11144C>G (p.Thr3715Ser)
c.11135C>G (p.Thr3712Ser)
c.11132C>G (p.Thr3711Ser)
c.11099C>G (p.Thr3700Ser)
c.11081C>G (p.Thr3694Ser)
c.11069C>G (p.Thr3690Ser)
c.11066C>G (p.Thr3689Ser)
gnomAD v4
10g.60069755G>TCA376997647ANK3c.4490-1746C>A (n.4490-1746C>A)
c.4409-1746C>A (n.4409-1746C>A)
c.11126C>A (p.Thr3709Asn)
c.1808-1746C>A (n.1808-1746C>A)
c.182-1746C>A (n.182-1746C>A)
c.4388-1746C>A (n.4388-1746C>A)
c.85-1746C>A
c.4041-1746C>A
c.486+223C>A
c.306+223C>A
c.1224-1746C>A
c.2592+223C>A
c.4460-1746C>A (n.4460-1746C>A)
c.4406-1746C>A (n.4406-1746C>A)
c.7082-1746C>A (n.7082-1746C>A)
c.4499-1746C>A (n.4499-1746C>A)
c.7070-1746C>A (n.7070-1746C>A)
c.7064-1746C>A (n.7064-1746C>A)
c.7025-1746C>A (n.7025-1746C>A)
c.7004-1746C>A (n.7004-1746C>A)
c.6983-1746C>A (n.6983-1746C>A)
c.6971-1746C>A (n.6971-1746C>A)
c.4472-1746C>A (n.4472-1746C>A)
c.4463-1746C>A (n.4463-1746C>A)
c.4436-1746C>A (n.4436-1746C>A)
c.4430-1746C>A (n.4430-1746C>A)
c.4418-1746C>A (n.4418-1746C>A)
c.4343-1746C>A (n.4343-1746C>A)
c.11198C>A (p.Thr3733Asn)
c.11186C>A (p.Thr3729Asn)
c.11183C>A (p.Thr3728Asn)
c.11171C>A (p.Thr3724Asn)
c.11147C>A (p.Thr3716Asn)
c.11120C>A (p.Thr3707Asn)
c.10975+223C>A (n.10975+223C>A)
c.10948+223C>A (n.10948+223C>A)
c.6989-1746C>A (n.6989-1746C>A)
c.7055-1746C>A (n.7055-1746C>A)
c.6950-1746C>A (n.6950-1746C>A)
c.6923-1746C>A (n.6923-1746C>A)
c.4391-1746C>A (n.4391-1746C>A)
c.4370-1746C>A (n.4370-1746C>A)
c.4340-1746C>A (n.4340-1746C>A)
c.4367-1746C>A (n.4367-1746C>A)
c.11144C>A (p.Thr3715Asn)
c.11135C>A (p.Thr3712Asn)
c.11132C>A (p.Thr3711Asn)
c.11099C>A (p.Thr3700Asn)
c.11081C>A (p.Thr3694Asn)
c.11069C>A (p.Thr3690Asn)
c.11066C>A (p.Thr3689Asn)
10g.60069756T>ACA376997648ANK3c.4490-1747A>T (n.4490-1747A>T)
c.4409-1747A>T (n.4409-1747A>T)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
c.1808-1747A>T (n.1808-1747A>T)
c.182-1747A>T (n.182-1747A>T)
c.4388-1747A>T (n.4388-1747A>T)
c.85-1747A>T
c.4041-1747A>T
c.486+222A>T
c.306+222A>T
c.1224-1747A>T
c.2592+222A>T
c.4460-1747A>T (n.4460-1747A>T)
c.4406-1747A>T (n.4406-1747A>T)
c.7082-1747A>T (n.7082-1747A>T)
c.4499-1747A>T (n.4499-1747A>T)
c.7070-1747A>T (n.7070-1747A>T)
c.7064-1747A>T (n.7064-1747A>T)
c.7025-1747A>T (n.7025-1747A>T)
c.7004-1747A>T (n.7004-1747A>T)
c.6983-1747A>T (n.6983-1747A>T)
c.6971-1747A>T (n.6971-1747A>T)
c.4472-1747A>T (n.4472-1747A>T)
c.4463-1747A>T (n.4463-1747A>T)
c.4436-1747A>T (n.4436-1747A>T)
c.4430-1747A>T (n.4430-1747A>T)
c.4418-1747A>T (n.4418-1747A>T)
c.4343-1747A>T (n.4343-1747A>T)
c.11197A>T (p.Thr3733Ser)
c.11185A>T (p.Thr3729Ser)
c.11182A>T (p.Thr3728Ser)
c.11170A>T (p.Thr3724Ser)
c.11146A>T (p.Thr3716Ser)
c.11119A>T (p.Thr3707Ser)
c.10975+222A>T (n.10975+222A>T)
c.10948+222A>T (n.10948+222A>T)
c.6989-1747A>T (n.6989-1747A>T)
c.7055-1747A>T (n.7055-1747A>T)
c.6950-1747A>T (n.6950-1747A>T)
c.6923-1747A>T (n.6923-1747A>T)
c.4391-1747A>T (n.4391-1747A>T)
c.4370-1747A>T (n.4370-1747A>T)
c.4340-1747A>T (n.4340-1747A>T)
c.4367-1747A>T (n.4367-1747A>T)
c.11143A>T (p.Thr3715Ser)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.11098A>T (p.Thr3700Ser)
c.11080A>T (p.Thr3694Ser)
c.11068A>T (p.Thr3690Ser)
c.11065A>T (p.Thr3689Ser)
10g.60069756T>CCA376997650ANK3c.4490-1747A>G (n.4490-1747A>G)
c.4409-1747A>G (n.4409-1747A>G)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
c.1808-1747A>G (n.1808-1747A>G)
c.182-1747A>G (n.182-1747A>G)
c.4388-1747A>G (n.4388-1747A>G)
c.85-1747A>G
c.4041-1747A>G
c.486+222A>G
c.306+222A>G
c.1224-1747A>G
c.2592+222A>G
c.4460-1747A>G (n.4460-1747A>G)
c.4406-1747A>G (n.4406-1747A>G)
c.7082-1747A>G (n.7082-1747A>G)
c.4499-1747A>G (n.4499-1747A>G)
c.7070-1747A>G (n.7070-1747A>G)
c.7064-1747A>G (n.7064-1747A>G)
c.7025-1747A>G (n.7025-1747A>G)
c.7004-1747A>G (n.7004-1747A>G)
c.6983-1747A>G (n.6983-1747A>G)
c.6971-1747A>G (n.6971-1747A>G)
c.4472-1747A>G (n.4472-1747A>G)
c.4463-1747A>G (n.4463-1747A>G)
c.4436-1747A>G (n.4436-1747A>G)
c.4430-1747A>G (n.4430-1747A>G)
c.4418-1747A>G (n.4418-1747A>G)
c.4343-1747A>G (n.4343-1747A>G)
c.11197A>G (p.Thr3733Ala)
c.11185A>G (p.Thr3729Ala)
c.11182A>G (p.Thr3728Ala)
c.11170A>G (p.Thr3724Ala)
c.11146A>G (p.Thr3716Ala)
c.11119A>G (p.Thr3707Ala)
c.10975+222A>G (n.10975+222A>G)
c.10948+222A>G (n.10948+222A>G)
c.6989-1747A>G (n.6989-1747A>G)
c.7055-1747A>G (n.7055-1747A>G)
c.6950-1747A>G (n.6950-1747A>G)
c.6923-1747A>G (n.6923-1747A>G)
c.4391-1747A>G (n.4391-1747A>G)
c.4370-1747A>G (n.4370-1747A>G)
c.4340-1747A>G (n.4340-1747A>G)
c.4367-1747A>G (n.4367-1747A>G)
c.11143A>G (p.Thr3715Ala)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.11098A>G (p.Thr3700Ala)
c.11080A>G (p.Thr3694Ala)
c.11068A>G (p.Thr3690Ala)
c.11065A>G (p.Thr3689Ala)
10g.60069756T>GCA376997649ANK3c.4490-1747A>C (n.4490-1747A>C)
c.4409-1747A>C (n.4409-1747A>C)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.1808-1747A>C (n.1808-1747A>C)
c.182-1747A>C (n.182-1747A>C)
c.4388-1747A>C (n.4388-1747A>C)
c.85-1747A>C
c.4041-1747A>C
c.486+222A>C
c.306+222A>C
c.1224-1747A>C
c.2592+222A>C
c.4460-1747A>C (n.4460-1747A>C)
c.4406-1747A>C (n.4406-1747A>C)
c.7082-1747A>C (n.7082-1747A>C)
c.4499-1747A>C (n.4499-1747A>C)
c.7070-1747A>C (n.7070-1747A>C)
c.7064-1747A>C (n.7064-1747A>C)
c.7025-1747A>C (n.7025-1747A>C)
c.7004-1747A>C (n.7004-1747A>C)
c.6983-1747A>C (n.6983-1747A>C)
c.6971-1747A>C (n.6971-1747A>C)
c.4472-1747A>C (n.4472-1747A>C)
c.4463-1747A>C (n.4463-1747A>C)
c.4436-1747A>C (n.4436-1747A>C)
c.4430-1747A>C (n.4430-1747A>C)
c.4418-1747A>C (n.4418-1747A>C)
c.4343-1747A>C (n.4343-1747A>C)
c.11197A>C (p.Thr3733Pro)
c.11185A>C (p.Thr3729Pro)
c.11182A>C (p.Thr3728Pro)
c.11170A>C (p.Thr3724Pro)
c.11146A>C (p.Thr3716Pro)
c.11119A>C (p.Thr3707Pro)
c.10975+222A>C (n.10975+222A>C)
c.10948+222A>C (n.10948+222A>C)
c.6989-1747A>C (n.6989-1747A>C)
c.7055-1747A>C (n.7055-1747A>C)
c.6950-1747A>C (n.6950-1747A>C)
c.6923-1747A>C (n.6923-1747A>C)
c.4391-1747A>C (n.4391-1747A>C)
c.4370-1747A>C (n.4370-1747A>C)
c.4340-1747A>C (n.4340-1747A>C)
c.4367-1747A>C (n.4367-1747A>C)
c.11143A>C (p.Thr3715Pro)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.11098A>C (p.Thr3700Pro)
c.11080A>C (p.Thr3694Pro)
c.11068A>C (p.Thr3690Pro)
c.11065A>C (p.Thr3689Pro)
10g.60069757G>ACA5511150ANK3c.4490-1748C>T (n.4490-1748C>T)
c.4409-1748C>T (n.4409-1748C>T)
c.11124C>T (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>T (n.1808-1748C>T)
c.182-1748C>T (n.182-1748C>T)
c.4388-1748C>T (n.4388-1748C>T)
c.85-1748C>T
c.4041-1748C>T
c.486+221C>T
c.306+221C>T
c.1224-1748C>T
c.2592+221C>T
c.4460-1748C>T (n.4460-1748C>T)
c.4406-1748C>T (n.4406-1748C>T)
c.7082-1748C>T (n.7082-1748C>T)
c.4499-1748C>T (n.4499-1748C>T)
c.7070-1748C>T (n.7070-1748C>T)
c.7064-1748C>T (n.7064-1748C>T)
c.7025-1748C>T (n.7025-1748C>T)
c.7004-1748C>T (n.7004-1748C>T)
c.6983-1748C>T (n.6983-1748C>T)
c.6971-1748C>T (n.6971-1748C>T)
c.4472-1748C>T (n.4472-1748C>T)
c.4463-1748C>T (n.4463-1748C>T)
c.4436-1748C>T (n.4436-1748C>T)
c.4430-1748C>T (n.4430-1748C>T)
c.4418-1748C>T (n.4418-1748C>T)
c.4343-1748C>T (n.4343-1748C>T)
c.11196C>T (p.Ala3732=)
c.11184C>T (p.Ala3728=)
c.11181C>T (p.Ala3727=)
c.11169C>T (p.Ala3723=)
c.11145C>T (p.Ala3715=)
c.11118C>T (p.Ala3706=)
c.10975+221C>T (n.10975+221C>T)
c.10948+221C>T (n.10948+221C>T)
c.6989-1748C>T (n.6989-1748C>T)
c.7055-1748C>T (n.7055-1748C>T)
c.6950-1748C>T (n.6950-1748C>T)
c.6923-1748C>T (n.6923-1748C>T)
c.4391-1748C>T (n.4391-1748C>T)
c.4370-1748C>T (n.4370-1748C>T)
c.4340-1748C>T (n.4340-1748C>T)
c.4367-1748C>T (n.4367-1748C>T)
c.11142C>T (p.Ala3714=)
c.11133C>T (p.Ala3711=)
c.11130C>T (p.Ala3710=)
c.11097C>T (p.Ala3699=)
c.11079C>T (p.Ala3693=)
c.11067C>T (p.Ala3689=)
c.11064C>T (p.Ala3688=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069757G>CCA469989794ANK3c.4490-1748C>G (n.4490-1748C>G)
c.4409-1748C>G (n.4409-1748C>G)
c.11124C>G (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>G (n.1808-1748C>G)
c.182-1748C>G (n.182-1748C>G)
c.4388-1748C>G (n.4388-1748C>G)
c.85-1748C>G
c.4041-1748C>G
c.486+221C>G
c.306+221C>G
c.1224-1748C>G
c.2592+221C>G
c.4460-1748C>G (n.4460-1748C>G)
c.4406-1748C>G (n.4406-1748C>G)
c.7082-1748C>G (n.7082-1748C>G)
c.4499-1748C>G (n.4499-1748C>G)
c.7070-1748C>G (n.7070-1748C>G)
c.7064-1748C>G (n.7064-1748C>G)
c.7025-1748C>G (n.7025-1748C>G)
c.7004-1748C>G (n.7004-1748C>G)
c.6983-1748C>G (n.6983-1748C>G)
c.6971-1748C>G (n.6971-1748C>G)
c.4472-1748C>G (n.4472-1748C>G)
c.4463-1748C>G (n.4463-1748C>G)
c.4436-1748C>G (n.4436-1748C>G)
c.4430-1748C>G (n.4430-1748C>G)
c.4418-1748C>G (n.4418-1748C>G)
c.4343-1748C>G (n.4343-1748C>G)
c.11196C>G (p.Ala3732=)
c.11184C>G (p.Ala3728=)
c.11181C>G (p.Ala3727=)
c.11169C>G (p.Ala3723=)
c.11145C>G (p.Ala3715=)
c.11118C>G (p.Ala3706=)
c.10975+221C>G (n.10975+221C>G)
c.10948+221C>G (n.10948+221C>G)
c.6989-1748C>G (n.6989-1748C>G)
c.7055-1748C>G (n.7055-1748C>G)
c.6950-1748C>G (n.6950-1748C>G)
c.6923-1748C>G (n.6923-1748C>G)
c.4391-1748C>G (n.4391-1748C>G)
c.4370-1748C>G (n.4370-1748C>G)
c.4340-1748C>G (n.4340-1748C>G)
c.4367-1748C>G (n.4367-1748C>G)
c.11142C>G (p.Ala3714=)
c.11133C>G (p.Ala3711=)
c.11130C>G (p.Ala3710=)
c.11097C>G (p.Ala3699=)
c.11079C>G (p.Ala3693=)
c.11067C>G (p.Ala3689=)
c.11064C>G (p.Ala3688=)
10g.60069757G=CA1913747691ANK3c.4490-1748C= (n.4490-1748C=)
c.4409-1748C= (n.4409-1748C=)
c.11124C= (p.Ala3708=)
c.1808-1748C= (n.1808-1748C=)
c.182-1748C= (n.182-1748C=)
c.4388-1748C= (n.4388-1748C=)
c.85-1748C=
c.4041-1748C=
c.486+221C=
c.306+221C=
c.1224-1748C=
c.2592+221C=
c.4460-1748C= (n.4460-1748C=)
c.4406-1748C= (n.4406-1748C=)
c.7082-1748C= (n.7082-1748C=)
c.4499-1748C= (n.4499-1748C=)
c.7070-1748C= (n.7070-1748C=)
c.7064-1748C= (n.7064-1748C=)
c.7025-1748C= (n.7025-1748C=)
c.7004-1748C= (n.7004-1748C=)
c.6983-1748C= (n.6983-1748C=)
c.6971-1748C= (n.6971-1748C=)
c.4472-1748C= (n.4472-1748C=)
c.4463-1748C= (n.4463-1748C=)
c.4436-1748C= (n.4436-1748C=)
c.4430-1748C= (n.4430-1748C=)
c.4418-1748C= (n.4418-1748C=)
c.4343-1748C= (n.4343-1748C=)
c.11196C= (p.Ala3732=)
c.11184C= (p.Ala3728=)
c.11181C= (p.Ala3727=)
c.11169C= (p.Ala3723=)
c.11145C= (p.Ala3715=)
c.11118C= (p.Ala3706=)
c.10975+221C= (n.10975+221C=)
c.10948+221C= (n.10948+221C=)
c.6989-1748C= (n.6989-1748C=)
c.7055-1748C= (n.7055-1748C=)
c.6950-1748C= (n.6950-1748C=)
c.6923-1748C= (n.6923-1748C=)
c.4391-1748C= (n.4391-1748C=)
c.4370-1748C= (n.4370-1748C=)
c.4340-1748C= (n.4340-1748C=)
c.4367-1748C= (n.4367-1748C=)
c.11142C= (p.Ala3714=)
c.11133C= (p.Ala3711=)
c.11130C= (p.Ala3710=)
c.11097C= (p.Ala3699=)
c.11079C= (p.Ala3693=)
c.11067C= (p.Ala3689=)
c.11064C= (p.Ala3688=)
10g.60069757G>TCA469989795ANK3c.4490-1748C>A (n.4490-1748C>A)
c.4409-1748C>A (n.4409-1748C>A)
c.11124C>A (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>A (n.1808-1748C>A)
c.182-1748C>A (n.182-1748C>A)
c.4388-1748C>A (n.4388-1748C>A)
c.85-1748C>A
c.4041-1748C>A
c.486+221C>A
c.306+221C>A
c.1224-1748C>A
c.2592+221C>A
c.4460-1748C>A (n.4460-1748C>A)
c.4406-1748C>A (n.4406-1748C>A)
c.7082-1748C>A (n.7082-1748C>A)
c.4499-1748C>A (n.4499-1748C>A)
c.7070-1748C>A (n.7070-1748C>A)
c.7064-1748C>A (n.7064-1748C>A)
c.7025-1748C>A (n.7025-1748C>A)
c.7004-1748C>A (n.7004-1748C>A)
c.6983-1748C>A (n.6983-1748C>A)
c.6971-1748C>A (n.6971-1748C>A)
c.4472-1748C>A (n.4472-1748C>A)
c.4463-1748C>A (n.4463-1748C>A)
c.4436-1748C>A (n.4436-1748C>A)
c.4430-1748C>A (n.4430-1748C>A)
c.4418-1748C>A (n.4418-1748C>A)
c.4343-1748C>A (n.4343-1748C>A)
c.11196C>A (p.Ala3732=)
c.11184C>A (p.Ala3728=)
c.11181C>A (p.Ala3727=)
c.11169C>A (p.Ala3723=)
c.11145C>A (p.Ala3715=)
c.11118C>A (p.Ala3706=)
c.10975+221C>A (n.10975+221C>A)
c.10948+221C>A (n.10948+221C>A)
c.6989-1748C>A (n.6989-1748C>A)
c.7055-1748C>A (n.7055-1748C>A)
c.6950-1748C>A (n.6950-1748C>A)
c.6923-1748C>A (n.6923-1748C>A)
c.4391-1748C>A (n.4391-1748C>A)
c.4370-1748C>A (n.4370-1748C>A)
c.4340-1748C>A (n.4340-1748C>A)
c.4367-1748C>A (n.4367-1748C>A)
c.11142C>A (p.Ala3714=)
c.11133C>A (p.Ala3711=)
c.11130C>A (p.Ala3710=)
c.11097C>A (p.Ala3699=)
c.11079C>A (p.Ala3693=)
c.11067C>A (p.Ala3689=)
c.11064C>A (p.Ala3688=)
10g.60069758G>ACA376997651ANK3c.4490-1749C>T (n.4490-1749C>T)
c.4409-1749C>T (n.4409-1749C>T)
c.11123C>T (p.Ala3708Val)
c.1808-1749C>T (n.1808-1749C>T)
c.182-1749C>T (n.182-1749C>T)
c.4388-1749C>T (n.4388-1749C>T)
c.85-1749C>T
c.4041-1749C>T
c.486+220C>T
c.306+220C>T
c.1224-1749C>T
c.2592+220C>T
c.4460-1749C>T (n.4460-1749C>T)
c.4406-1749C>T (n.4406-1749C>T)
c.7082-1749C>T (n.7082-1749C>T)
c.4499-1749C>T (n.4499-1749C>T)
c.7070-1749C>T (n.7070-1749C>T)
c.7064-1749C>T (n.7064-1749C>T)
c.7025-1749C>T (n.7025-1749C>T)
c.7004-1749C>T (n.7004-1749C>T)
c.6983-1749C>T (n.6983-1749C>T)
c.6971-1749C>T (n.6971-1749C>T)
c.4472-1749C>T (n.4472-1749C>T)
c.4463-1749C>T (n.4463-1749C>T)
c.4436-1749C>T (n.4436-1749C>T)
c.4430-1749C>T (n.4430-1749C>T)
c.4418-1749C>T (n.4418-1749C>T)
c.4343-1749C>T (n.4343-1749C>T)
c.11195C>T (p.Ala3732Val)
c.11183C>T (p.Ala3728Val)
c.11180C>T (p.Ala3727Val)
c.11168C>T (p.Ala3723Val)
c.11144C>T (p.Ala3715Val)
c.11117C>T (p.Ala3706Val)
c.10975+220C>T (n.10975+220C>T)
c.10948+220C>T (n.10948+220C>T)
c.6989-1749C>T (n.6989-1749C>T)
c.7055-1749C>T (n.7055-1749C>T)
c.6950-1749C>T (n.6950-1749C>T)
c.6923-1749C>T (n.6923-1749C>T)
c.4391-1749C>T (n.4391-1749C>T)
c.4370-1749C>T (n.4370-1749C>T)
c.4340-1749C>T (n.4340-1749C>T)
c.4367-1749C>T (n.4367-1749C>T)
c.11141C>T (p.Ala3714Val)
c.11132C>T (p.Ala3711Val)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.11096C>T (p.Ala3699Val)
c.11078C>T (p.Ala3693Val)
c.11066C>T (p.Ala3689Val)
c.11063C>T (p.Ala3688Val)
10g.60069758G>CCA376997652ANK3c.4490-1749C>G (n.4490-1749C>G)
c.4409-1749C>G (n.4409-1749C>G)
c.11123C>G (p.Ala3708Gly)
c.1808-1749C>G (n.1808-1749C>G)
c.182-1749C>G (n.182-1749C>G)
c.4388-1749C>G (n.4388-1749C>G)
c.85-1749C>G
c.4041-1749C>G
c.486+220C>G
c.306+220C>G
c.1224-1749C>G
c.2592+220C>G
c.4460-1749C>G (n.4460-1749C>G)
c.4406-1749C>G (n.4406-1749C>G)
c.7082-1749C>G (n.7082-1749C>G)
c.4499-1749C>G (n.4499-1749C>G)
c.7070-1749C>G (n.7070-1749C>G)
c.7064-1749C>G (n.7064-1749C>G)
c.7025-1749C>G (n.7025-1749C>G)
c.7004-1749C>G (n.7004-1749C>G)
c.6983-1749C>G (n.6983-1749C>G)
c.6971-1749C>G (n.6971-1749C>G)
c.4472-1749C>G (n.4472-1749C>G)
c.4463-1749C>G (n.4463-1749C>G)
c.4436-1749C>G (n.4436-1749C>G)
c.4430-1749C>G (n.4430-1749C>G)
c.4418-1749C>G (n.4418-1749C>G)
c.4343-1749C>G (n.4343-1749C>G)
c.11195C>G (p.Ala3732Gly)
c.11183C>G (p.Ala3728Gly)
c.11180C>G (p.Ala3727Gly)
c.11168C>G (p.Ala3723Gly)
c.11144C>G (p.Ala3715Gly)
c.11117C>G (p.Ala3706Gly)
c.10975+220C>G (n.10975+220C>G)
c.10948+220C>G (n.10948+220C>G)
c.6989-1749C>G (n.6989-1749C>G)
c.7055-1749C>G (n.7055-1749C>G)
c.6950-1749C>G (n.6950-1749C>G)
c.6923-1749C>G (n.6923-1749C>G)
c.4391-1749C>G (n.4391-1749C>G)
c.4370-1749C>G (n.4370-1749C>G)
c.4340-1749C>G (n.4340-1749C>G)
c.4367-1749C>G (n.4367-1749C>G)
c.11141C>G (p.Ala3714Gly)
c.11132C>G (p.Ala3711Gly)
c.11129C>G (p.Ala3710Gly)
c.11096C>G (p.Ala3699Gly)
c.11078C>G (p.Ala3693Gly)
c.11066C>G (p.Ala3689Gly)
c.11063C>G (p.Ala3688Gly)
10g.60069758G>TCA376997653ANK3c.4490-1749C>A (n.4490-1749C>A)
c.4409-1749C>A (n.4409-1749C>A)
c.11123C>A (p.Ala3708Asp)
c.1808-1749C>A (n.1808-1749C>A)
c.182-1749C>A (n.182-1749C>A)
c.4388-1749C>A (n.4388-1749C>A)
c.85-1749C>A
c.4041-1749C>A
c.486+220C>A
c.306+220C>A
c.1224-1749C>A
c.2592+220C>A
c.4460-1749C>A (n.4460-1749C>A)
c.4406-1749C>A (n.4406-1749C>A)
c.7082-1749C>A (n.7082-1749C>A)
c.4499-1749C>A (n.4499-1749C>A)
c.7070-1749C>A (n.7070-1749C>A)
c.7064-1749C>A (n.7064-1749C>A)
c.7025-1749C>A (n.7025-1749C>A)
c.7004-1749C>A (n.7004-1749C>A)
c.6983-1749C>A (n.6983-1749C>A)
c.6971-1749C>A (n.6971-1749C>A)
c.4472-1749C>A (n.4472-1749C>A)
c.4463-1749C>A (n.4463-1749C>A)
c.4436-1749C>A (n.4436-1749C>A)
c.4430-1749C>A (n.4430-1749C>A)
c.4418-1749C>A (n.4418-1749C>A)
c.4343-1749C>A (n.4343-1749C>A)
c.11195C>A (p.Ala3732Asp)
c.11183C>A (p.Ala3728Asp)
c.11180C>A (p.Ala3727Asp)
c.11168C>A (p.Ala3723Asp)
c.11144C>A (p.Ala3715Asp)
c.11117C>A (p.Ala3706Asp)
c.10975+220C>A (n.10975+220C>A)
c.10948+220C>A (n.10948+220C>A)
c.6989-1749C>A (n.6989-1749C>A)
c.7055-1749C>A (n.7055-1749C>A)
c.6950-1749C>A (n.6950-1749C>A)
c.6923-1749C>A (n.6923-1749C>A)
c.4391-1749C>A (n.4391-1749C>A)
c.4370-1749C>A (n.4370-1749C>A)
c.4340-1749C>A (n.4340-1749C>A)
c.4367-1749C>A (n.4367-1749C>A)
c.11141C>A (p.Ala3714Asp)
c.11132C>A (p.Ala3711Asp)
c.11129C>A (p.Ala3710Asp)
c.11096C>A (p.Ala3699Asp)
c.11078C>A (p.Ala3693Asp)
c.11066C>A (p.Ala3689Asp)
c.11063C>A (p.Ala3688Asp)
10g.60069765_60069767dupCA594254682ANK3c.4490-1751_4490-1749dup (n.4490-1751_4490-1749dup)
c.4409-1751_4409-1749dup (n.4409-1751_4409-1749dup)
c.11121_11123dup (p.Ala3708_Thr3709insAla)
c.1808-1751_1808-1749dup (n.1808-1751_1808-1749dup)
c.182-1751_182-1749dup (n.182-1751_182-1749dup)
c.4388-1751_4388-1749dup (n.4388-1751_4388-1749dup)
c.85-1751_85-1749dup
c.4041-1751_4041-1749dup
c.486+218_486+220dup
c.306+218_306+220dup
c.1224-1751_1224-1749dup
c.2592+218_2592+220dup
c.4460-1751_4460-1749dup (n.4460-1751_4460-1749dup)
c.4406-1751_4406-1749dup (n.4406-1751_4406-1749dup)
c.7082-1751_7082-1749dup (n.7082-1751_7082-1749dup)
c.4499-1751_4499-1749dup (n.4499-1751_4499-1749dup)
c.7070-1751_7070-1749dup (n.7070-1751_7070-1749dup)
c.7064-1751_7064-1749dup (n.7064-1751_7064-1749dup)
c.7025-1751_7025-1749dup (n.7025-1751_7025-1749dup)
c.7004-1751_7004-1749dup (n.7004-1751_7004-1749dup)
c.6983-1751_6983-1749dup (n.6983-1751_6983-1749dup)
c.6971-1751_6971-1749dup (n.6971-1751_6971-1749dup)
c.4472-1751_4472-1749dup (n.4472-1751_4472-1749dup)
c.4463-1751_4463-1749dup (n.4463-1751_4463-1749dup)
c.4436-1751_4436-1749dup (n.4436-1751_4436-1749dup)
c.4430-1751_4430-1749dup (n.4430-1751_4430-1749dup)
c.4418-1751_4418-1749dup (n.4418-1751_4418-1749dup)
c.4343-1751_4343-1749dup (n.4343-1751_4343-1749dup)
c.11193_11195dup (p.Ala3732_Thr3733insAla)
c.11181_11183dup (p.Ala3728_Thr3729insAla)
c.11178_11180dup (p.Ala3727_Thr3728insAla)
c.11166_11168dup (p.Ala3723_Thr3724insAla)
c.11142_11144dup (p.Ala3715_Thr3716insAla)
c.11115_11117dup (p.Ala3706_Thr3707insAla)
c.10975+218_10975+220dup (n.10975+218_10975+220dup)
c.10948+218_10948+220dup (n.10948+218_10948+220dup)
c.6989-1751_6989-1749dup (n.6989-1751_6989-1749dup)
c.7055-1751_7055-1749dup (n.7055-1751_7055-1749dup)
c.6950-1751_6950-1749dup (n.6950-1751_6950-1749dup)
c.6923-1751_6923-1749dup (n.6923-1751_6923-1749dup)
c.4391-1751_4391-1749dup (n.4391-1751_4391-1749dup)
c.4370-1751_4370-1749dup (n.4370-1751_4370-1749dup)
c.4340-1751_4340-1749dup (n.4340-1751_4340-1749dup)
c.4367-1751_4367-1749dup (n.4367-1751_4367-1749dup)
c.11139_11141dup (p.Ala3714_Thr3715insAla)
c.11130_11132dup (p.Ala3711_Thr3712insAla)
c.11127_11129dup (p.Ala3710_Thr3711insAla)
c.11094_11096dup (p.Ala3699_Thr3700insAla)
c.11076_11078dup (p.Ala3693_Thr3694insAla)
c.11064_11066dup (p.Ala3689_Thr3690insAla)
c.11061_11063dup (p.Ala3688_Thr3689insAla)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069765_60069767delCA2574553984ANK3c.4490-1751_4490-1749del (n.4490-1751_4490-1749del)
c.4409-1751_4409-1749del (n.4409-1751_4409-1749del)
c.11121_11123del (p.Ala3708del)
c.1808-1751_1808-1749del (n.1808-1751_1808-1749del)
c.182-1751_182-1749del (n.182-1751_182-1749del)
c.4388-1751_4388-1749del (n.4388-1751_4388-1749del)
c.85-1751_85-1749del
c.4041-1751_4041-1749del
c.486+218_486+220del
c.306+218_306+220del
c.1224-1751_1224-1749del
c.2592+218_2592+220del
c.4460-1751_4460-1749del (n.4460-1751_4460-1749del)
c.4406-1751_4406-1749del (n.4406-1751_4406-1749del)
c.7082-1751_7082-1749del (n.7082-1751_7082-1749del)
c.4499-1751_4499-1749del (n.4499-1751_4499-1749del)
c.7070-1751_7070-1749del (n.7070-1751_7070-1749del)
c.7064-1751_7064-1749del (n.7064-1751_7064-1749del)
c.7025-1751_7025-1749del (n.7025-1751_7025-1749del)
c.7004-1751_7004-1749del (n.7004-1751_7004-1749del)
c.6983-1751_6983-1749del (n.6983-1751_6983-1749del)
c.6971-1751_6971-1749del (n.6971-1751_6971-1749del)
c.4472-1751_4472-1749del (n.4472-1751_4472-1749del)
c.4463-1751_4463-1749del (n.4463-1751_4463-1749del)
c.4436-1751_4436-1749del (n.4436-1751_4436-1749del)
c.4430-1751_4430-1749del (n.4430-1751_4430-1749del)
c.4418-1751_4418-1749del (n.4418-1751_4418-1749del)
c.4343-1751_4343-1749del (n.4343-1751_4343-1749del)
c.11193_11195del (p.Ala3732del)
c.11181_11183del (p.Ala3728del)
c.11178_11180del (p.Ala3727del)
c.11166_11168del (p.Ala3723del)
c.11142_11144del (p.Ala3715del)
c.11115_11117del (p.Ala3706del)
c.10975+218_10975+220del (n.10975+218_10975+220del)
c.10948+218_10948+220del (n.10948+218_10948+220del)
c.6989-1751_6989-1749del (n.6989-1751_6989-1749del)
c.7055-1751_7055-1749del (n.7055-1751_7055-1749del)
c.6950-1751_6950-1749del (n.6950-1751_6950-1749del)
c.6923-1751_6923-1749del (n.6923-1751_6923-1749del)
c.4391-1751_4391-1749del (n.4391-1751_4391-1749del)
c.4370-1751_4370-1749del (n.4370-1751_4370-1749del)
c.4340-1751_4340-1749del (n.4340-1751_4340-1749del)
c.4367-1751_4367-1749del (n.4367-1751_4367-1749del)
c.11139_11141del (p.Ala3714del)
c.11130_11132del (p.Ala3711del)
c.11127_11129del (p.Ala3710del)
c.11094_11096del (p.Ala3699del)
c.11076_11078del (p.Ala3693del)
c.11064_11066del (p.Ala3689del)
c.11061_11063del (p.Ala3688del)
gnomAD v4
10g.60069759C>ACA376997654ANK3c.4490-1750G>T (n.4490-1750G>T)
c.4409-1750G>T (n.4409-1750G>T)
c.11122G>T (p.Ala3708Ser)
c.1808-1750G>T (n.1808-1750G>T)
c.182-1750G>T (n.182-1750G>T)
c.4388-1750G>T (n.4388-1750G>T)
c.85-1750G>T
c.4041-1750G>T
c.486+219G>T
c.306+219G>T
c.1224-1750G>T
c.2592+219G>T
c.4460-1750G>T (n.4460-1750G>T)
c.4406-1750G>T (n.4406-1750G>T)
c.7082-1750G>T (n.7082-1750G>T)
c.4499-1750G>T (n.4499-1750G>T)
c.7070-1750G>T (n.7070-1750G>T)
c.7064-1750G>T (n.7064-1750G>T)
c.7025-1750G>T (n.7025-1750G>T)
c.7004-1750G>T (n.7004-1750G>T)
c.6983-1750G>T (n.6983-1750G>T)
c.6971-1750G>T (n.6971-1750G>T)
c.4472-1750G>T (n.4472-1750G>T)
c.4463-1750G>T (n.4463-1750G>T)
c.4436-1750G>T (n.4436-1750G>T)
c.4430-1750G>T (n.4430-1750G>T)
c.4418-1750G>T (n.4418-1750G>T)
c.4343-1750G>T (n.4343-1750G>T)
c.11194G>T (p.Ala3732Ser)
c.11182G>T (p.Ala3728Ser)
c.11179G>T (p.Ala3727Ser)
c.11167G>T (p.Ala3723Ser)
c.11143G>T (p.Ala3715Ser)
c.11116G>T (p.Ala3706Ser)
c.10975+219G>T (n.10975+219G>T)
c.10948+219G>T (n.10948+219G>T)
c.6989-1750G>T (n.6989-1750G>T)
c.7055-1750G>T (n.7055-1750G>T)
c.6950-1750G>T (n.6950-1750G>T)
c.6923-1750G>T (n.6923-1750G>T)
c.4391-1750G>T (n.4391-1750G>T)
c.4370-1750G>T (n.4370-1750G>T)
c.4340-1750G>T (n.4340-1750G>T)
c.4367-1750G>T (n.4367-1750G>T)
c.11140G>T (p.Ala3714Ser)
c.11131G>T (p.Ala3711Ser)
c.11128G>T (p.Ala3710Ser)
c.11095G>T (p.Ala3699Ser)
c.11077G>T (p.Ala3693Ser)
c.11065G>T (p.Ala3689Ser)
c.11062G>T (p.Ala3688Ser)
10g.60069759C>GCA376997655ANK3c.4490-1750G>C (n.4490-1750G>C)
c.4409-1750G>C (n.4409-1750G>C)
c.11122G>C (p.Ala3708Pro)
c.1808-1750G>C (n.1808-1750G>C)
c.182-1750G>C (n.182-1750G>C)
c.4388-1750G>C (n.4388-1750G>C)
c.85-1750G>C
c.4041-1750G>C
c.486+219G>C
c.306+219G>C
c.1224-1750G>C
c.2592+219G>C
c.4460-1750G>C (n.4460-1750G>C)
c.4406-1750G>C (n.4406-1750G>C)
c.7082-1750G>C (n.7082-1750G>C)
c.4499-1750G>C (n.4499-1750G>C)
c.7070-1750G>C (n.7070-1750G>C)
c.7064-1750G>C (n.7064-1750G>C)
c.7025-1750G>C (n.7025-1750G>C)
c.7004-1750G>C (n.7004-1750G>C)
c.6983-1750G>C (n.6983-1750G>C)
c.6971-1750G>C (n.6971-1750G>C)
c.4472-1750G>C (n.4472-1750G>C)
c.4463-1750G>C (n.4463-1750G>C)
c.4436-1750G>C (n.4436-1750G>C)
c.4430-1750G>C (n.4430-1750G>C)
c.4418-1750G>C (n.4418-1750G>C)
c.4343-1750G>C (n.4343-1750G>C)
c.11194G>C (p.Ala3732Pro)
c.11182G>C (p.Ala3728Pro)
c.11179G>C (p.Ala3727Pro)
c.11167G>C (p.Ala3723Pro)
c.11143G>C (p.Ala3715Pro)
c.11116G>C (p.Ala3706Pro)
c.10975+219G>C (n.10975+219G>C)
c.10948+219G>C (n.10948+219G>C)
c.6989-1750G>C (n.6989-1750G>C)
c.7055-1750G>C (n.7055-1750G>C)
c.6950-1750G>C (n.6950-1750G>C)
c.6923-1750G>C (n.6923-1750G>C)
c.4391-1750G>C (n.4391-1750G>C)
c.4370-1750G>C (n.4370-1750G>C)
c.4340-1750G>C (n.4340-1750G>C)
c.4367-1750G>C (n.4367-1750G>C)
c.11140G>C (p.Ala3714Pro)
c.11131G>C (p.Ala3711Pro)
c.11128G>C (p.Ala3710Pro)
c.11095G>C (p.Ala3699Pro)
c.11077G>C (p.Ala3693Pro)
c.11065G>C (p.Ala3689Pro)
c.11062G>C (p.Ala3688Pro)
10g.60069759C>TCA376997656ANK3c.4490-1750G>A (n.4490-1750G>A)
c.4409-1750G>A (n.4409-1750G>A)
c.11122G>A (p.Ala3708Thr)
c.1808-1750G>A (n.1808-1750G>A)
c.182-1750G>A (n.182-1750G>A)
c.4388-1750G>A (n.4388-1750G>A)
c.85-1750G>A
c.4041-1750G>A
c.486+219G>A
c.306+219G>A
c.1224-1750G>A
c.2592+219G>A
c.4460-1750G>A (n.4460-1750G>A)
c.4406-1750G>A (n.4406-1750G>A)
c.7082-1750G>A (n.7082-1750G>A)
c.4499-1750G>A (n.4499-1750G>A)
c.7070-1750G>A (n.7070-1750G>A)
c.7064-1750G>A (n.7064-1750G>A)
c.7025-1750G>A (n.7025-1750G>A)
c.7004-1750G>A (n.7004-1750G>A)
c.6983-1750G>A (n.6983-1750G>A)
c.6971-1750G>A (n.6971-1750G>A)
c.4472-1750G>A (n.4472-1750G>A)
c.4463-1750G>A (n.4463-1750G>A)
c.4436-1750G>A (n.4436-1750G>A)
c.4430-1750G>A (n.4430-1750G>A)
c.4418-1750G>A (n.4418-1750G>A)
c.4343-1750G>A (n.4343-1750G>A)
c.11194G>A (p.Ala3732Thr)
c.11182G>A (p.Ala3728Thr)
c.11179G>A (p.Ala3727Thr)
c.11167G>A (p.Ala3723Thr)
c.11143G>A (p.Ala3715Thr)
c.11116G>A (p.Ala3706Thr)
c.10975+219G>A (n.10975+219G>A)
c.10948+219G>A (n.10948+219G>A)
c.6989-1750G>A (n.6989-1750G>A)
c.7055-1750G>A (n.7055-1750G>A)
c.6950-1750G>A (n.6950-1750G>A)
c.6923-1750G>A (n.6923-1750G>A)
c.4391-1750G>A (n.4391-1750G>A)
c.4370-1750G>A (n.4370-1750G>A)
c.4340-1750G>A (n.4340-1750G>A)
c.4367-1750G>A (n.4367-1750G>A)
c.11140G>A (p.Ala3714Thr)
c.11131G>A (p.Ala3711Thr)
c.11128G>A (p.Ala3710Thr)
c.11095G>A (p.Ala3699Thr)
c.11077G>A (p.Ala3693Thr)
c.11065G>A (p.Ala3689Thr)
c.11062G>A (p.Ala3688Thr)
10g.60069760T>ACA469989796ANK3c.4490-1751A>T (n.4490-1751A>T)
c.4409-1751A>T (n.4409-1751A>T)
c.11121A>T (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>T (n.1808-1751A>T)
c.182-1751A>T (n.182-1751A>T)
c.4388-1751A>T (n.4388-1751A>T)
c.85-1751A>T
c.4041-1751A>T
c.486+218A>T
c.306+218A>T
c.1224-1751A>T
c.2592+218A>T
c.4460-1751A>T (n.4460-1751A>T)
c.4406-1751A>T (n.4406-1751A>T)
c.7082-1751A>T (n.7082-1751A>T)
c.4499-1751A>T (n.4499-1751A>T)
c.7070-1751A>T (n.7070-1751A>T)
c.7064-1751A>T (n.7064-1751A>T)
c.7025-1751A>T (n.7025-1751A>T)
c.7004-1751A>T (n.7004-1751A>T)
c.6983-1751A>T (n.6983-1751A>T)
c.6971-1751A>T (n.6971-1751A>T)
c.4472-1751A>T (n.4472-1751A>T)
c.4463-1751A>T (n.4463-1751A>T)
c.4436-1751A>T (n.4436-1751A>T)
c.4430-1751A>T (n.4430-1751A>T)
c.4418-1751A>T (n.4418-1751A>T)
c.4343-1751A>T (n.4343-1751A>T)
c.11193A>T (p.Ala3731=)
c.11181A>T (p.Ala3727=)
c.11178A>T (p.Ala3726=)
c.11166A>T (p.Ala3722=)
c.11142A>T (p.Ala3714=)
c.11115A>T (p.Ala3705=)
c.10975+218A>T (n.10975+218A>T)
c.10948+218A>T (n.10948+218A>T)
c.6989-1751A>T (n.6989-1751A>T)
c.7055-1751A>T (n.7055-1751A>T)
c.6950-1751A>T (n.6950-1751A>T)
c.6923-1751A>T (n.6923-1751A>T)
c.4391-1751A>T (n.4391-1751A>T)
c.4370-1751A>T (n.4370-1751A>T)
c.4340-1751A>T (n.4340-1751A>T)
c.4367-1751A>T (n.4367-1751A>T)
c.11139A>T (p.Ala3713=)
c.11130A>T (p.Ala3710=)
c.11127A>T (p.Ala3709=)
c.11094A>T (p.Ala3698=)
c.11076A>T (p.Ala3692=)
c.11064A>T (p.Ala3688=)
c.11061A>T (p.Ala3687=)
10g.60069760T>CCA469989797ANK3c.4490-1751A>G (n.4490-1751A>G)
c.4409-1751A>G (n.4409-1751A>G)
c.11121A>G (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>G (n.1808-1751A>G)
c.182-1751A>G (n.182-1751A>G)
c.4388-1751A>G (n.4388-1751A>G)
c.85-1751A>G
c.4041-1751A>G
c.486+218A>G
c.306+218A>G
c.1224-1751A>G
c.2592+218A>G
c.4460-1751A>G (n.4460-1751A>G)
c.4406-1751A>G (n.4406-1751A>G)
c.7082-1751A>G (n.7082-1751A>G)
c.4499-1751A>G (n.4499-1751A>G)
c.7070-1751A>G (n.7070-1751A>G)
c.7064-1751A>G (n.7064-1751A>G)
c.7025-1751A>G (n.7025-1751A>G)
c.7004-1751A>G (n.7004-1751A>G)
c.6983-1751A>G (n.6983-1751A>G)
c.6971-1751A>G (n.6971-1751A>G)
c.4472-1751A>G (n.4472-1751A>G)
c.4463-1751A>G (n.4463-1751A>G)
c.4436-1751A>G (n.4436-1751A>G)
c.4430-1751A>G (n.4430-1751A>G)
c.4418-1751A>G (n.4418-1751A>G)
c.4343-1751A>G (n.4343-1751A>G)
c.11193A>G (p.Ala3731=)
c.11181A>G (p.Ala3727=)
c.11178A>G (p.Ala3726=)
c.11166A>G (p.Ala3722=)
c.11142A>G (p.Ala3714=)
c.11115A>G (p.Ala3705=)
c.10975+218A>G (n.10975+218A>G)
c.10948+218A>G (n.10948+218A>G)
c.6989-1751A>G (n.6989-1751A>G)
c.7055-1751A>G (n.7055-1751A>G)
c.6950-1751A>G (n.6950-1751A>G)
c.6923-1751A>G (n.6923-1751A>G)
c.4391-1751A>G (n.4391-1751A>G)
c.4370-1751A>G (n.4370-1751A>G)
c.4340-1751A>G (n.4340-1751A>G)
c.4367-1751A>G (n.4367-1751A>G)
c.11139A>G (p.Ala3713=)
c.11130A>G (p.Ala3710=)
c.11127A>G (p.Ala3709=)
c.11094A>G (p.Ala3698=)
c.11076A>G (p.Ala3692=)
c.11064A>G (p.Ala3688=)
c.11061A>G (p.Ala3687=)
10g.60069760T>GCA469989798ANK3c.4490-1751A>C (n.4490-1751A>C)
c.4409-1751A>C (n.4409-1751A>C)
c.11121A>C (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>C (n.1808-1751A>C)
c.182-1751A>C (n.182-1751A>C)
c.4388-1751A>C (n.4388-1751A>C)
c.85-1751A>C
c.4041-1751A>C
c.486+218A>C
c.306+218A>C
c.1224-1751A>C
c.2592+218A>C
c.4460-1751A>C (n.4460-1751A>C)
c.4406-1751A>C (n.4406-1751A>C)
c.7082-1751A>C (n.7082-1751A>C)
c.4499-1751A>C (n.4499-1751A>C)
c.7070-1751A>C (n.7070-1751A>C)
c.7064-1751A>C (n.7064-1751A>C)
c.7025-1751A>C (n.7025-1751A>C)
c.7004-1751A>C (n.7004-1751A>C)
c.6983-1751A>C (n.6983-1751A>C)
c.6971-1751A>C (n.6971-1751A>C)
c.4472-1751A>C (n.4472-1751A>C)
c.4463-1751A>C (n.4463-1751A>C)
c.4436-1751A>C (n.4436-1751A>C)
c.4430-1751A>C (n.4430-1751A>C)
c.4418-1751A>C (n.4418-1751A>C)
c.4343-1751A>C (n.4343-1751A>C)
c.11193A>C (p.Ala3731=)
c.11181A>C (p.Ala3727=)
c.11178A>C (p.Ala3726=)
c.11166A>C (p.Ala3722=)
c.11142A>C (p.Ala3714=)
c.11115A>C (p.Ala3705=)
c.10975+218A>C (n.10975+218A>C)
c.10948+218A>C (n.10948+218A>C)
c.6989-1751A>C (n.6989-1751A>C)
c.7055-1751A>C (n.7055-1751A>C)
c.6950-1751A>C (n.6950-1751A>C)
c.6923-1751A>C (n.6923-1751A>C)
c.4391-1751A>C (n.4391-1751A>C)
c.4370-1751A>C (n.4370-1751A>C)
c.4340-1751A>C (n.4340-1751A>C)
c.4367-1751A>C (n.4367-1751A>C)
c.11139A>C (p.Ala3713=)
c.11130A>C (p.Ala3710=)
c.11127A>C (p.Ala3709=)
c.11094A>C (p.Ala3698=)
c.11076A>C (p.Ala3692=)
c.11064A>C (p.Ala3688=)
c.11061A>C (p.Ala3687=)
10g.60069761G>ACA376997657ANK3c.4490-1752C>T (n.4490-1752C>T)
c.4409-1752C>T (n.4409-1752C>T)
c.11120C>T (p.Ala3707Val)
c.1808-1752C>T (n.1808-1752C>T)
c.182-1752C>T (n.182-1752C>T)
c.4388-1752C>T (n.4388-1752C>T)
c.85-1752C>T
c.4041-1752C>T
c.486+217C>T
c.306+217C>T
c.1224-1752C>T
c.2592+217C>T
c.4460-1752C>T (n.4460-1752C>T)
c.4406-1752C>T (n.4406-1752C>T)
c.7082-1752C>T (n.7082-1752C>T)
c.4499-1752C>T (n.4499-1752C>T)
c.7070-1752C>T (n.7070-1752C>T)
c.7064-1752C>T (n.7064-1752C>T)
c.7025-1752C>T (n.7025-1752C>T)
c.7004-1752C>T (n.7004-1752C>T)
c.6983-1752C>T (n.6983-1752C>T)
c.6971-1752C>T (n.6971-1752C>T)
c.4472-1752C>T (n.4472-1752C>T)
c.4463-1752C>T (n.4463-1752C>T)
c.4436-1752C>T (n.4436-1752C>T)
c.4430-1752C>T (n.4430-1752C>T)
c.4418-1752C>T (n.4418-1752C>T)
c.4343-1752C>T (n.4343-1752C>T)
c.11192C>T (p.Ala3731Val)
c.11180C>T (p.Ala3727Val)
c.11177C>T (p.Ala3726Val)
c.11165C>T (p.Ala3722Val)
c.11141C>T (p.Ala3714Val)
c.11114C>T (p.Ala3705Val)
c.10975+217C>T (n.10975+217C>T)
c.10948+217C>T (n.10948+217C>T)
c.6989-1752C>T (n.6989-1752C>T)
c.7055-1752C>T (n.7055-1752C>T)
c.6950-1752C>T (n.6950-1752C>T)
c.6923-1752C>T (n.6923-1752C>T)
c.4391-1752C>T (n.4391-1752C>T)
c.4370-1752C>T (n.4370-1752C>T)
c.4340-1752C>T (n.4340-1752C>T)
c.4367-1752C>T (n.4367-1752C>T)
c.11138C>T (p.Ala3713Val)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.11126C>T (p.Ala3709Val)
c.11093C>T (p.Ala3698Val)
c.11075C>T (p.Ala3692Val)
c.11063C>T (p.Ala3688Val)
c.11060C>T (p.Ala3687Val)
gnomAD v4
10g.60069761G>CCA376997658ANK3c.4490-1752C>G (n.4490-1752C>G)
c.4409-1752C>G (n.4409-1752C>G)
c.11120C>G (p.Ala3707Gly)
c.1808-1752C>G (n.1808-1752C>G)
c.182-1752C>G (n.182-1752C>G)
c.4388-1752C>G (n.4388-1752C>G)
c.85-1752C>G
c.4041-1752C>G
c.486+217C>G
c.306+217C>G
c.1224-1752C>G
c.2592+217C>G
c.4460-1752C>G (n.4460-1752C>G)
c.4406-1752C>G (n.4406-1752C>G)
c.7082-1752C>G (n.7082-1752C>G)
c.4499-1752C>G (n.4499-1752C>G)
c.7070-1752C>G (n.7070-1752C>G)
c.7064-1752C>G (n.7064-1752C>G)
c.7025-1752C>G (n.7025-1752C>G)
c.7004-1752C>G (n.7004-1752C>G)
c.6983-1752C>G (n.6983-1752C>G)
c.6971-1752C>G (n.6971-1752C>G)
c.4472-1752C>G (n.4472-1752C>G)
c.4463-1752C>G (n.4463-1752C>G)
c.4436-1752C>G (n.4436-1752C>G)
c.4430-1752C>G (n.4430-1752C>G)
c.4418-1752C>G (n.4418-1752C>G)
c.4343-1752C>G (n.4343-1752C>G)
c.11192C>G (p.Ala3731Gly)
c.11180C>G (p.Ala3727Gly)
c.11177C>G (p.Ala3726Gly)
c.11165C>G (p.Ala3722Gly)
c.11141C>G (p.Ala3714Gly)
c.11114C>G (p.Ala3705Gly)
c.10975+217C>G (n.10975+217C>G)
c.10948+217C>G (n.10948+217C>G)
c.6989-1752C>G (n.6989-1752C>G)
c.7055-1752C>G (n.7055-1752C>G)
c.6950-1752C>G (n.6950-1752C>G)
c.6923-1752C>G (n.6923-1752C>G)
c.4391-1752C>G (n.4391-1752C>G)
c.4370-1752C>G (n.4370-1752C>G)
c.4340-1752C>G (n.4340-1752C>G)
c.4367-1752C>G (n.4367-1752C>G)
c.11138C>G (p.Ala3713Gly)
c.11129C>G (p.Ala3710Gly)
c.11126C>G (p.Ala3709Gly)
c.11093C>G (p.Ala3698Gly)
c.11075C>G (p.Ala3692Gly)
c.11063C>G (p.Ala3688Gly)
c.11060C>G (p.Ala3687Gly)
10g.60069761G>TCA376997659ANK3c.4490-1752C>A (n.4490-1752C>A)
c.4409-1752C>A (n.4409-1752C>A)
c.11120C>A (p.Ala3707Glu)
c.1808-1752C>A (n.1808-1752C>A)
c.182-1752C>A (n.182-1752C>A)
c.4388-1752C>A (n.4388-1752C>A)
c.85-1752C>A
c.4041-1752C>A
c.486+217C>A
c.306+217C>A
c.1224-1752C>A
c.2592+217C>A
c.4460-1752C>A (n.4460-1752C>A)
c.4406-1752C>A (n.4406-1752C>A)
c.7082-1752C>A (n.7082-1752C>A)
c.4499-1752C>A (n.4499-1752C>A)
c.7070-1752C>A (n.7070-1752C>A)
c.7064-1752C>A (n.7064-1752C>A)
c.7025-1752C>A (n.7025-1752C>A)
c.7004-1752C>A (n.7004-1752C>A)
c.6983-1752C>A (n.6983-1752C>A)
c.6971-1752C>A (n.6971-1752C>A)
c.4472-1752C>A (n.4472-1752C>A)
c.4463-1752C>A (n.4463-1752C>A)
c.4436-1752C>A (n.4436-1752C>A)
c.4430-1752C>A (n.4430-1752C>A)
c.4418-1752C>A (n.4418-1752C>A)
c.4343-1752C>A (n.4343-1752C>A)
c.11192C>A (p.Ala3731Glu)
c.11180C>A (p.Ala3727Glu)
c.11177C>A (p.Ala3726Glu)
c.11165C>A (p.Ala3722Glu)
c.11141C>A (p.Ala3714Glu)
c.11114C>A (p.Ala3705Glu)
c.10975+217C>A (n.10975+217C>A)
c.10948+217C>A (n.10948+217C>A)
c.6989-1752C>A (n.6989-1752C>A)
c.7055-1752C>A (n.7055-1752C>A)
c.6950-1752C>A (n.6950-1752C>A)
c.6923-1752C>A (n.6923-1752C>A)
c.4391-1752C>A (n.4391-1752C>A)
c.4370-1752C>A (n.4370-1752C>A)
c.4340-1752C>A (n.4340-1752C>A)
c.4367-1752C>A (n.4367-1752C>A)
c.11138C>A (p.Ala3713Glu)
c.11129C>A (p.Ala3710Glu)
c.11126C>A (p.Ala3709Glu)
c.11093C>A (p.Ala3698Glu)
c.11075C>A (p.Ala3692Glu)
c.11063C>A (p.Ala3688Glu)
c.11060C>A (p.Ala3687Glu)
10g.60069762C>ACA376997661ANK3c.4490-1753G>T (n.4490-1753G>T)
c.4409-1753G>T (n.4409-1753G>T)
c.11119G>T (p.Ala3707Ser)
c.1808-1753G>T (n.1808-1753G>T)
c.182-1753G>T (n.182-1753G>T)
c.4388-1753G>T (n.4388-1753G>T)
c.85-1753G>T
c.4041-1753G>T
c.486+216G>T
c.306+216G>T
c.1224-1753G>T
c.2592+216G>T
c.4460-1753G>T (n.4460-1753G>T)
c.4406-1753G>T (n.4406-1753G>T)
c.7082-1753G>T (n.7082-1753G>T)
c.4499-1753G>T (n.4499-1753G>T)
c.7070-1753G>T (n.7070-1753G>T)
c.7064-1753G>T (n.7064-1753G>T)
c.7025-1753G>T (n.7025-1753G>T)
c.7004-1753G>T (n.7004-1753G>T)
c.6983-1753G>T (n.6983-1753G>T)
c.6971-1753G>T (n.6971-1753G>T)
c.4472-1753G>T (n.4472-1753G>T)
c.4463-1753G>T (n.4463-1753G>T)
c.4436-1753G>T (n.4436-1753G>T)
c.4430-1753G>T (n.4430-1753G>T)
c.4418-1753G>T (n.4418-1753G>T)
c.4343-1753G>T (n.4343-1753G>T)
c.11191G>T (p.Ala3731Ser)
c.11179G>T (p.Ala3727Ser)
c.11176G>T (p.Ala3726Ser)
c.11164G>T (p.Ala3722Ser)
c.11140G>T (p.Ala3714Ser)
c.11113G>T (p.Ala3705Ser)
c.10975+216G>T (n.10975+216G>T)
c.10948+216G>T (n.10948+216G>T)
c.6989-1753G>T (n.6989-1753G>T)
c.7055-1753G>T (n.7055-1753G>T)
c.6950-1753G>T (n.6950-1753G>T)
c.6923-1753G>T (n.6923-1753G>T)
c.4391-1753G>T (n.4391-1753G>T)
c.4370-1753G>T (n.4370-1753G>T)
c.4340-1753G>T (n.4340-1753G>T)
c.4367-1753G>T (n.4367-1753G>T)
c.11137G>T (p.Ala3713Ser)
c.11128G>T (p.Ala3710Ser)
c.11125G>T (p.Ala3709Ser)
c.11092G>T (p.Ala3698Ser)
c.11074G>T (p.Ala3692Ser)
c.11062G>T (p.Ala3688Ser)
c.11059G>T (p.Ala3687Ser)
10g.60069762C=CA1913747695ANK3c.4490-1753G= (n.4490-1753G=)
c.4409-1753G= (n.4409-1753G=)
c.11119G= (p.Ala3707=)
c.1808-1753G= (n.1808-1753G=)
c.182-1753G= (n.182-1753G=)
c.4388-1753G= (n.4388-1753G=)
c.85-1753G=
c.4041-1753G=
c.486+216G=
c.306+216G=
c.1224-1753G=
c.2592+216G=
c.4460-1753G= (n.4460-1753G=)
c.4406-1753G= (n.4406-1753G=)
c.7082-1753G= (n.7082-1753G=)
c.4499-1753G= (n.4499-1753G=)
c.7070-1753G= (n.7070-1753G=)
c.7064-1753G= (n.7064-1753G=)
c.7025-1753G= (n.7025-1753G=)
c.7004-1753G= (n.7004-1753G=)
c.6983-1753G= (n.6983-1753G=)
c.6971-1753G= (n.6971-1753G=)
c.4472-1753G= (n.4472-1753G=)
c.4463-1753G= (n.4463-1753G=)
c.4436-1753G= (n.4436-1753G=)
c.4430-1753G= (n.4430-1753G=)
c.4418-1753G= (n.4418-1753G=)
c.4343-1753G= (n.4343-1753G=)
c.11191G= (p.Ala3731=)
c.11179G= (p.Ala3727=)
c.11176G= (p.Ala3726=)
c.11164G= (p.Ala3722=)
c.11140G= (p.Ala3714=)
c.11113G= (p.Ala3705=)
c.10975+216G= (n.10975+216G=)
c.10948+216G= (n.10948+216G=)
c.6989-1753G= (n.6989-1753G=)
c.7055-1753G= (n.7055-1753G=)
c.6950-1753G= (n.6950-1753G=)
c.6923-1753G= (n.6923-1753G=)
c.4391-1753G= (n.4391-1753G=)
c.4370-1753G= (n.4370-1753G=)
c.4340-1753G= (n.4340-1753G=)
c.4367-1753G= (n.4367-1753G=)
c.11137G= (p.Ala3713=)
c.11128G= (p.Ala3710=)
c.11125G= (p.Ala3709=)
c.11092G= (p.Ala3698=)
c.11074G= (p.Ala3692=)
c.11062G= (p.Ala3688=)
c.11059G= (p.Ala3687=)
10g.60069762C>GCA5511151ANK3c.4490-1753G>C (n.4490-1753G>C)
c.4409-1753G>C (n.4409-1753G>C)
c.11119G>C (p.Ala3707Pro)
c.1808-1753G>C (n.1808-1753G>C)
c.182-1753G>C (n.182-1753G>C)
c.4388-1753G>C (n.4388-1753G>C)
c.85-1753G>C
c.4041-1753G>C
c.486+216G>C
c.306+216G>C
c.1224-1753G>C
c.2592+216G>C
c.4460-1753G>C (n.4460-1753G>C)
c.4406-1753G>C (n.4406-1753G>C)
c.7082-1753G>C (n.7082-1753G>C)
c.4499-1753G>C (n.4499-1753G>C)
c.7070-1753G>C (n.7070-1753G>C)
c.7064-1753G>C (n.7064-1753G>C)
c.7025-1753G>C (n.7025-1753G>C)
c.7004-1753G>C (n.7004-1753G>C)
c.6983-1753G>C (n.6983-1753G>C)
c.6971-1753G>C (n.6971-1753G>C)
c.4472-1753G>C (n.4472-1753G>C)
c.4463-1753G>C (n.4463-1753G>C)
c.4436-1753G>C (n.4436-1753G>C)
c.4430-1753G>C (n.4430-1753G>C)
c.4418-1753G>C (n.4418-1753G>C)
c.4343-1753G>C (n.4343-1753G>C)
c.11191G>C (p.Ala3731Pro)
c.11179G>C (p.Ala3727Pro)
c.11176G>C (p.Ala3726Pro)
c.11164G>C (p.Ala3722Pro)
c.11140G>C (p.Ala3714Pro)
c.11113G>C (p.Ala3705Pro)
c.10975+216G>C (n.10975+216G>C)
c.10948+216G>C (n.10948+216G>C)
c.6989-1753G>C (n.6989-1753G>C)
c.7055-1753G>C (n.7055-1753G>C)
c.6950-1753G>C (n.6950-1753G>C)
c.6923-1753G>C (n.6923-1753G>C)
c.4391-1753G>C (n.4391-1753G>C)
c.4370-1753G>C (n.4370-1753G>C)
c.4340-1753G>C (n.4340-1753G>C)
c.4367-1753G>C (n.4367-1753G>C)
c.11137G>C (p.Ala3713Pro)
c.11128G>C (p.Ala3710Pro)
c.11125G>C (p.Ala3709Pro)
c.11092G>C (p.Ala3698Pro)
c.11074G>C (p.Ala3692Pro)
c.11062G>C (p.Ala3688Pro)
c.11059G>C (p.Ala3687Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069762C>TCA376997660ANK3c.4490-1753G>A (n.4490-1753G>A)
c.4409-1753G>A (n.4409-1753G>A)
c.11119G>A (p.Ala3707Thr)
c.1808-1753G>A (n.1808-1753G>A)
c.182-1753G>A (n.182-1753G>A)
c.4388-1753G>A (n.4388-1753G>A)
c.85-1753G>A
c.4041-1753G>A
c.486+216G>A
c.306+216G>A
c.1224-1753G>A
c.2592+216G>A
c.4460-1753G>A (n.4460-1753G>A)
c.4406-1753G>A (n.4406-1753G>A)
c.7082-1753G>A (n.7082-1753G>A)
c.4499-1753G>A (n.4499-1753G>A)
c.7070-1753G>A (n.7070-1753G>A)
c.7064-1753G>A (n.7064-1753G>A)
c.7025-1753G>A (n.7025-1753G>A)
c.7004-1753G>A (n.7004-1753G>A)
c.6983-1753G>A (n.6983-1753G>A)
c.6971-1753G>A (n.6971-1753G>A)
c.4472-1753G>A (n.4472-1753G>A)
c.4463-1753G>A (n.4463-1753G>A)
c.4436-1753G>A (n.4436-1753G>A)
c.4430-1753G>A (n.4430-1753G>A)
c.4418-1753G>A (n.4418-1753G>A)
c.4343-1753G>A (n.4343-1753G>A)
c.11191G>A (p.Ala3731Thr)
c.11179G>A (p.Ala3727Thr)
c.11176G>A (p.Ala3726Thr)
c.11164G>A (p.Ala3722Thr)
c.11140G>A (p.Ala3714Thr)
c.11113G>A (p.Ala3705Thr)
c.10975+216G>A (n.10975+216G>A)
c.10948+216G>A (n.10948+216G>A)
c.6989-1753G>A (n.6989-1753G>A)
c.7055-1753G>A (n.7055-1753G>A)
c.6950-1753G>A (n.6950-1753G>A)
c.6923-1753G>A (n.6923-1753G>A)
c.4391-1753G>A (n.4391-1753G>A)
c.4370-1753G>A (n.4370-1753G>A)
c.4340-1753G>A (n.4340-1753G>A)
c.4367-1753G>A (n.4367-1753G>A)
c.11137G>A (p.Ala3713Thr)
c.11128G>A (p.Ala3710Thr)
c.11125G>A (p.Ala3709Thr)
c.11092G>A (p.Ala3698Thr)
c.11074G>A (p.Ala3692Thr)
c.11062G>A (p.Ala3688Thr)
c.11059G>A (p.Ala3687Thr)
dbSNP gnomAD v2
10g.60069763T>ACA469989799ANK3c.4490-1754A>T (n.4490-1754A>T)
c.4409-1754A>T (n.4409-1754A>T)
c.11118A>T (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>T (n.1808-1754A>T)
c.182-1754A>T (n.182-1754A>T)
c.4388-1754A>T (n.4388-1754A>T)
c.85-1754A>T
c.4041-1754A>T
c.486+215A>T
c.306+215A>T
c.1224-1754A>T
c.2592+215A>T
c.4460-1754A>T (n.4460-1754A>T)
c.4406-1754A>T (n.4406-1754A>T)
c.7082-1754A>T (n.7082-1754A>T)
c.4499-1754A>T (n.4499-1754A>T)
c.7070-1754A>T (n.7070-1754A>T)
c.7064-1754A>T (n.7064-1754A>T)
c.7025-1754A>T (n.7025-1754A>T)
c.7004-1754A>T (n.7004-1754A>T)
c.6983-1754A>T (n.6983-1754A>T)
c.6971-1754A>T (n.6971-1754A>T)
c.4472-1754A>T (n.4472-1754A>T)
c.4463-1754A>T (n.4463-1754A>T)
c.4436-1754A>T (n.4436-1754A>T)
c.4430-1754A>T (n.4430-1754A>T)
c.4418-1754A>T (n.4418-1754A>T)
c.4343-1754A>T (n.4343-1754A>T)
c.11190A>T (p.Ala3730=)
c.11178A>T (p.Ala3726=)
c.11175A>T (p.Ala3725=)
c.11163A>T (p.Ala3721=)
c.11139A>T (p.Ala3713=)
c.11112A>T (p.Ala3704=)
c.10975+215A>T (n.10975+215A>T)
c.10948+215A>T (n.10948+215A>T)
c.6989-1754A>T (n.6989-1754A>T)
c.7055-1754A>T (n.7055-1754A>T)
c.6950-1754A>T (n.6950-1754A>T)
c.6923-1754A>T (n.6923-1754A>T)
c.4391-1754A>T (n.4391-1754A>T)
c.4370-1754A>T (n.4370-1754A>T)
c.4340-1754A>T (n.4340-1754A>T)
c.4367-1754A>T (n.4367-1754A>T)
c.11136A>T (p.Ala3712=)
c.11127A>T (p.Ala3709=)
c.11124A>T (p.Ala3708=)
c.11091A>T (p.Ala3697=)
c.11073A>T (p.Ala3691=)
c.11061A>T (p.Ala3687=)
c.11058A>T (p.Ala3686=)
10g.60069763T>CCA469989800ANK3c.4490-1754A>G (n.4490-1754A>G)
c.4409-1754A>G (n.4409-1754A>G)
c.11118A>G (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>G (n.1808-1754A>G)
c.182-1754A>G (n.182-1754A>G)
c.4388-1754A>G (n.4388-1754A>G)
c.85-1754A>G
c.4041-1754A>G
c.486+215A>G
c.306+215A>G
c.1224-1754A>G
c.2592+215A>G
c.4460-1754A>G (n.4460-1754A>G)
c.4406-1754A>G (n.4406-1754A>G)
c.7082-1754A>G (n.7082-1754A>G)
c.4499-1754A>G (n.4499-1754A>G)
c.7070-1754A>G (n.7070-1754A>G)
c.7064-1754A>G (n.7064-1754A>G)
c.7025-1754A>G (n.7025-1754A>G)
c.7004-1754A>G (n.7004-1754A>G)
c.6983-1754A>G (n.6983-1754A>G)
c.6971-1754A>G (n.6971-1754A>G)
c.4472-1754A>G (n.4472-1754A>G)
c.4463-1754A>G (n.4463-1754A>G)
c.4436-1754A>G (n.4436-1754A>G)
c.4430-1754A>G (n.4430-1754A>G)
c.4418-1754A>G (n.4418-1754A>G)
c.4343-1754A>G (n.4343-1754A>G)
c.11190A>G (p.Ala3730=)
c.11178A>G (p.Ala3726=)
c.11175A>G (p.Ala3725=)
c.11163A>G (p.Ala3721=)
c.11139A>G (p.Ala3713=)
c.11112A>G (p.Ala3704=)
c.10975+215A>G (n.10975+215A>G)
c.10948+215A>G (n.10948+215A>G)
c.6989-1754A>G (n.6989-1754A>G)
c.7055-1754A>G (n.7055-1754A>G)
c.6950-1754A>G (n.6950-1754A>G)
c.6923-1754A>G (n.6923-1754A>G)
c.4391-1754A>G (n.4391-1754A>G)
c.4370-1754A>G (n.4370-1754A>G)
c.4340-1754A>G (n.4340-1754A>G)
c.4367-1754A>G (n.4367-1754A>G)
c.11136A>G (p.Ala3712=)
c.11127A>G (p.Ala3709=)
c.11124A>G (p.Ala3708=)
c.11091A>G (p.Ala3697=)
c.11073A>G (p.Ala3691=)
c.11061A>G (p.Ala3687=)
c.11058A>G (p.Ala3686=)
gnomAD v4
10g.60069763T>GCA207323910ANK3c.4490-1754A>C (n.4490-1754A>C)
c.4409-1754A>C (n.4409-1754A>C)
c.11118A>C (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>C (n.1808-1754A>C)
c.182-1754A>C (n.182-1754A>C)
c.4388-1754A>C (n.4388-1754A>C)
c.85-1754A>C
c.4041-1754A>C
c.486+215A>C
c.306+215A>C
c.1224-1754A>C
c.2592+215A>C
c.4460-1754A>C (n.4460-1754A>C)
c.4406-1754A>C (n.4406-1754A>C)
c.7082-1754A>C (n.7082-1754A>C)
c.4499-1754A>C (n.4499-1754A>C)
c.7070-1754A>C (n.7070-1754A>C)
c.7064-1754A>C (n.7064-1754A>C)
c.7025-1754A>C (n.7025-1754A>C)
c.7004-1754A>C (n.7004-1754A>C)
c.6983-1754A>C (n.6983-1754A>C)
c.6971-1754A>C (n.6971-1754A>C)
c.4472-1754A>C (n.4472-1754A>C)
c.4463-1754A>C (n.4463-1754A>C)
c.4436-1754A>C (n.4436-1754A>C)
c.4430-1754A>C (n.4430-1754A>C)
c.4418-1754A>C (n.4418-1754A>C)
c.4343-1754A>C (n.4343-1754A>C)
c.11190A>C (p.Ala3730=)
c.11178A>C (p.Ala3726=)
c.11175A>C (p.Ala3725=)
c.11163A>C (p.Ala3721=)
c.11139A>C (p.Ala3713=)
c.11112A>C (p.Ala3704=)
c.10975+215A>C (n.10975+215A>C)
c.10948+215A>C (n.10948+215A>C)
c.6989-1754A>C (n.6989-1754A>C)
c.7055-1754A>C (n.7055-1754A>C)
c.6950-1754A>C (n.6950-1754A>C)
c.6923-1754A>C (n.6923-1754A>C)
c.4391-1754A>C (n.4391-1754A>C)
c.4370-1754A>C (n.4370-1754A>C)
c.4340-1754A>C (n.4340-1754A>C)
c.4367-1754A>C (n.4367-1754A>C)
c.11136A>C (p.Ala3712=)
c.11127A>C (p.Ala3709=)
c.11124A>C (p.Ala3708=)
c.11091A>C (p.Ala3697=)
c.11073A>C (p.Ala3691=)
c.11061A>C (p.Ala3687=)
c.11058A>C (p.Ala3686=)
dbSNP gnomAD v2
10g.60069763T=CA1913747697ANK3c.4490-1754A= (n.4490-1754A=)
c.4409-1754A= (n.4409-1754A=)
c.11118A= (p.Ala3706=)
c.1808-1754A= (n.1808-1754A=)
c.182-1754A= (n.182-1754A=)
c.4388-1754A= (n.4388-1754A=)
c.85-1754A=
c.4041-1754A=
c.486+215A=
c.306+215A=
c.1224-1754A=
c.2592+215A=
c.4460-1754A= (n.4460-1754A=)
c.4406-1754A= (n.4406-1754A=)
c.7082-1754A= (n.7082-1754A=)
c.4499-1754A= (n.4499-1754A=)
c.7070-1754A= (n.7070-1754A=)
c.7064-1754A= (n.7064-1754A=)
c.7025-1754A= (n.7025-1754A=)
c.7004-1754A= (n.7004-1754A=)
c.6983-1754A= (n.6983-1754A=)
c.6971-1754A= (n.6971-1754A=)
c.4472-1754A= (n.4472-1754A=)
c.4463-1754A= (n.4463-1754A=)
c.4436-1754A= (n.4436-1754A=)
c.4430-1754A= (n.4430-1754A=)
c.4418-1754A= (n.4418-1754A=)
c.4343-1754A= (n.4343-1754A=)
c.11190A= (p.Ala3730=)
c.11178A= (p.Ala3726=)
c.11175A= (p.Ala3725=)
c.11163A= (p.Ala3721=)
c.11139A= (p.Ala3713=)
c.11112A= (p.Ala3704=)
c.10975+215A= (n.10975+215A=)
c.10948+215A= (n.10948+215A=)
c.6989-1754A= (n.6989-1754A=)
c.7055-1754A= (n.7055-1754A=)
c.6950-1754A= (n.6950-1754A=)
c.6923-1754A= (n.6923-1754A=)
c.4391-1754A= (n.4391-1754A=)
c.4370-1754A= (n.4370-1754A=)
c.4340-1754A= (n.4340-1754A=)
c.4367-1754A= (n.4367-1754A=)
c.11136A= (p.Ala3712=)
c.11127A= (p.Ala3709=)
c.11124A= (p.Ala3708=)
c.11091A= (p.Ala3697=)
c.11073A= (p.Ala3691=)
c.11061A= (p.Ala3687=)
c.11058A= (p.Ala3686=)
10g.60069763_60069764delCA2830554304ANK3c.4490-1755_4490-1754del (n.4490-1755_4490-1754del)
c.4409-1755_4409-1754del (n.4409-1755_4409-1754del)
c.11117_11118del (p.Ala3706GlyfsTer4)
c.1808-1755_1808-1754del (n.1808-1755_1808-1754del)
c.182-1755_182-1754del (n.182-1755_182-1754del)
c.4388-1755_4388-1754del (n.4388-1755_4388-1754del)
c.85-1755_85-1754del
c.4041-1755_4041-1754del
c.486+214_486+215del
c.306+214_306+215del
c.1224-1755_1224-1754del
c.2592+214_2592+215del
c.4460-1755_4460-1754del (n.4460-1755_4460-1754del)
c.4406-1755_4406-1754del (n.4406-1755_4406-1754del)
c.7082-1755_7082-1754del (n.7082-1755_7082-1754del)
c.4499-1755_4499-1754del (n.4499-1755_4499-1754del)
c.7070-1755_7070-1754del (n.7070-1755_7070-1754del)
c.7064-1755_7064-1754del (n.7064-1755_7064-1754del)
c.7025-1755_7025-1754del (n.7025-1755_7025-1754del)
c.7004-1755_7004-1754del (n.7004-1755_7004-1754del)
c.6983-1755_6983-1754del (n.6983-1755_6983-1754del)
c.6971-1755_6971-1754del (n.6971-1755_6971-1754del)
c.4472-1755_4472-1754del (n.4472-1755_4472-1754del)
c.4463-1755_4463-1754del (n.4463-1755_4463-1754del)
c.4436-1755_4436-1754del (n.4436-1755_4436-1754del)
c.4430-1755_4430-1754del (n.4430-1755_4430-1754del)
c.4418-1755_4418-1754del (n.4418-1755_4418-1754del)
c.4343-1755_4343-1754del (n.4343-1755_4343-1754del)
c.11189_11190del (p.Ala3730GlyfsTer4)
c.11177_11178del (p.Ala3726GlyfsTer4)
c.11174_11175del (p.Ala3725GlyfsTer4)
c.11162_11163del (p.Ala3721GlyfsTer4)
c.11138_11139del (p.Ala3713GlyfsTer4)
c.11111_11112del (p.Ala3704GlyfsTer4)
c.10975+214_10975+215del (n.10975+214_10975+215del)
c.10948+214_10948+215del (n.10948+214_10948+215del)
c.6989-1755_6989-1754del (n.6989-1755_6989-1754del)
c.7055-1755_7055-1754del (n.7055-1755_7055-1754del)
c.6950-1755_6950-1754del (n.6950-1755_6950-1754del)
c.6923-1755_6923-1754del (n.6923-1755_6923-1754del)
c.4391-1755_4391-1754del (n.4391-1755_4391-1754del)
c.4370-1755_4370-1754del (n.4370-1755_4370-1754del)
c.4340-1755_4340-1754del (n.4340-1755_4340-1754del)
c.4367-1755_4367-1754del (n.4367-1755_4367-1754del)
c.11135_11136del (p.Ala3712GlyfsTer4)
c.11126_11127del (p.Ala3709GlyfsTer4)
c.11123_11124del (p.Ala3708GlyfsTer4)
c.11090_11091del (p.Ala3697GlyfsTer4)
c.11072_11073del (p.Ala3691GlyfsTer4)
c.11060_11061del (p.Ala3687GlyfsTer4)
c.11057_11058del (p.Ala3686GlyfsTer4)
10g.60069764G>ACA376997664ANK3c.4490-1755C>T (n.4490-1755C>T)
c.4409-1755C>T (n.4409-1755C>T)
c.11117C>T (p.Ala3706Val)
c.1808-1755C>T (n.1808-1755C>T)
c.182-1755C>T (n.182-1755C>T)
c.4388-1755C>T (n.4388-1755C>T)
c.85-1755C>T
c.4041-1755C>T
c.486+214C>T
c.306+214C>T
c.1224-1755C>T
c.2592+214C>T
c.4460-1755C>T (n.4460-1755C>T)
c.4406-1755C>T (n.4406-1755C>T)
c.7082-1755C>T (n.7082-1755C>T)
c.4499-1755C>T (n.4499-1755C>T)
c.7070-1755C>T (n.7070-1755C>T)
c.7064-1755C>T (n.7064-1755C>T)
c.7025-1755C>T (n.7025-1755C>T)
c.7004-1755C>T (n.7004-1755C>T)
c.6983-1755C>T (n.6983-1755C>T)
c.6971-1755C>T (n.6971-1755C>T)
c.4472-1755C>T (n.4472-1755C>T)
c.4463-1755C>T (n.4463-1755C>T)
c.4436-1755C>T (n.4436-1755C>T)
c.4430-1755C>T (n.4430-1755C>T)
c.4418-1755C>T (n.4418-1755C>T)
c.4343-1755C>T (n.4343-1755C>T)
c.11189C>T (p.Ala3730Val)
c.11177C>T (p.Ala3726Val)
c.11174C>T (p.Ala3725Val)
c.11162C>T (p.Ala3721Val)
c.11138C>T (p.Ala3713Val)
c.11111C>T (p.Ala3704Val)
c.10975+214C>T (n.10975+214C>T)
c.10948+214C>T (n.10948+214C>T)
c.6989-1755C>T (n.6989-1755C>T)
c.7055-1755C>T (n.7055-1755C>T)
c.6950-1755C>T (n.6950-1755C>T)
c.6923-1755C>T (n.6923-1755C>T)
c.4391-1755C>T (n.4391-1755C>T)
c.4370-1755C>T (n.4370-1755C>T)
c.4340-1755C>T (n.4340-1755C>T)
c.4367-1755C>T (n.4367-1755C>T)
c.11135C>T (p.Ala3712Val)
c.11126C>T (p.Ala3709Val)
c.11123C>T (p.Ala3708Val)
c.11090C>T (p.Ala3697Val)
c.11072C>T (p.Ala3691Val)
c.11060C>T (p.Ala3687Val)
c.11057C>T (p.Ala3686Val)
gnomAD v4
10g.60069764G>CCA376997662ANK3c.4490-1755C>G (n.4490-1755C>G)
c.4409-1755C>G (n.4409-1755C>G)
c.11117C>G (p.Ala3706Gly)
c.1808-1755C>G (n.1808-1755C>G)
c.182-1755C>G (n.182-1755C>G)
c.4388-1755C>G (n.4388-1755C>G)
c.85-1755C>G
c.4041-1755C>G
c.486+214C>G
c.306+214C>G
c.1224-1755C>G
c.2592+214C>G
c.4460-1755C>G (n.4460-1755C>G)
c.4406-1755C>G (n.4406-1755C>G)
c.7082-1755C>G (n.7082-1755C>G)
c.4499-1755C>G (n.4499-1755C>G)
c.7070-1755C>G (n.7070-1755C>G)
c.7064-1755C>G (n.7064-1755C>G)
c.7025-1755C>G (n.7025-1755C>G)
c.7004-1755C>G (n.7004-1755C>G)
c.6983-1755C>G (n.6983-1755C>G)
c.6971-1755C>G (n.6971-1755C>G)
c.4472-1755C>G (n.4472-1755C>G)
c.4463-1755C>G (n.4463-1755C>G)
c.4436-1755C>G (n.4436-1755C>G)
c.4430-1755C>G (n.4430-1755C>G)
c.4418-1755C>G (n.4418-1755C>G)
c.4343-1755C>G (n.4343-1755C>G)
c.11189C>G (p.Ala3730Gly)
c.11177C>G (p.Ala3726Gly)
c.11174C>G (p.Ala3725Gly)
c.11162C>G (p.Ala3721Gly)
c.11138C>G (p.Ala3713Gly)
c.11111C>G (p.Ala3704Gly)
c.10975+214C>G (n.10975+214C>G)
c.10948+214C>G (n.10948+214C>G)
c.6989-1755C>G (n.6989-1755C>G)
c.7055-1755C>G (n.7055-1755C>G)
c.6950-1755C>G (n.6950-1755C>G)
c.6923-1755C>G (n.6923-1755C>G)
c.4391-1755C>G (n.4391-1755C>G)
c.4370-1755C>G (n.4370-1755C>G)
c.4340-1755C>G (n.4340-1755C>G)
c.4367-1755C>G (n.4367-1755C>G)
c.11135C>G (p.Ala3712Gly)
c.11126C>G (p.Ala3709Gly)
c.11123C>G (p.Ala3708Gly)
c.11090C>G (p.Ala3697Gly)
c.11072C>G (p.Ala3691Gly)
c.11060C>G (p.Ala3687Gly)
c.11057C>G (p.Ala3686Gly)
10g.60069764G>TCA376997663ANK3c.4490-1755C>A (n.4490-1755C>A)
c.4409-1755C>A (n.4409-1755C>A)
c.11117C>A (p.Ala3706Glu)
c.1808-1755C>A (n.1808-1755C>A)
c.182-1755C>A (n.182-1755C>A)
c.4388-1755C>A (n.4388-1755C>A)
c.85-1755C>A
c.4041-1755C>A
c.486+214C>A
c.306+214C>A
c.1224-1755C>A
c.2592+214C>A
c.4460-1755C>A (n.4460-1755C>A)
c.4406-1755C>A (n.4406-1755C>A)
c.7082-1755C>A (n.7082-1755C>A)
c.4499-1755C>A (n.4499-1755C>A)
c.7070-1755C>A (n.7070-1755C>A)
c.7064-1755C>A (n.7064-1755C>A)
c.7025-1755C>A (n.7025-1755C>A)
c.7004-1755C>A (n.7004-1755C>A)
c.6983-1755C>A (n.6983-1755C>A)
c.6971-1755C>A (n.6971-1755C>A)
c.4472-1755C>A (n.4472-1755C>A)
c.4463-1755C>A (n.4463-1755C>A)
c.4436-1755C>A (n.4436-1755C>A)
c.4430-1755C>A (n.4430-1755C>A)
c.4418-1755C>A (n.4418-1755C>A)
c.4343-1755C>A (n.4343-1755C>A)
c.11189C>A (p.Ala3730Glu)
c.11177C>A (p.Ala3726Glu)
c.11174C>A (p.Ala3725Glu)
c.11162C>A (p.Ala3721Glu)
c.11138C>A (p.Ala3713Glu)
c.11111C>A (p.Ala3704Glu)
c.10975+214C>A (n.10975+214C>A)
c.10948+214C>A (n.10948+214C>A)
c.6989-1755C>A (n.6989-1755C>A)
c.7055-1755C>A (n.7055-1755C>A)
c.6950-1755C>A (n.6950-1755C>A)
c.6923-1755C>A (n.6923-1755C>A)
c.4391-1755C>A (n.4391-1755C>A)
c.4370-1755C>A (n.4370-1755C>A)
c.4340-1755C>A (n.4340-1755C>A)
c.4367-1755C>A (n.4367-1755C>A)
c.11135C>A (p.Ala3712Glu)
c.11126C>A (p.Ala3709Glu)
c.11123C>A (p.Ala3708Glu)
c.11090C>A (p.Ala3697Glu)
c.11072C>A (p.Ala3691Glu)
c.11060C>A (p.Ala3687Glu)
c.11057C>A (p.Ala3686Glu)
10g.60069764_60069787delinsGCTGATTTCTCCAGGGAGCCACTACA1913747699ANK3c.4490-1778_4490-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4490-1778_4490-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4409-1778_4409-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4409-1778_4409-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11094_11117delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3698=)
c.1808-1778_1808-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.1808-1778_1808-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.182-1778_182-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.182-1778_182-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4388-1778_4388-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4388-1778_4388-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.85-1778_85-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.4041-1778_4041-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.486+191_486+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.306+191_306+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.1224-1778_1224-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.2592+191_2592+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.4460-1778_4460-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4460-1778_4460-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4406-1778_4406-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4406-1778_4406-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7082-1778_7082-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7082-1778_7082-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4499-1778_4499-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4499-1778_4499-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7070-1778_7070-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7070-1778_7070-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7064-1778_7064-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7064-1778_7064-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7025-1778_7025-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7025-1778_7025-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7004-1778_7004-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7004-1778_7004-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6983-1778_6983-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6983-1778_6983-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6971-1778_6971-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6971-1778_6971-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4472-1778_4472-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4472-1778_4472-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4463-1778_4463-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4463-1778_4463-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4436-1778_4436-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4436-1778_4436-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4430-1778_4430-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4430-1778_4430-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4418-1778_4418-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4418-1778_4418-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4343-1778_4343-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4343-1778_4343-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11166_11189delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3722=)
c.11154_11177delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3718=)
c.11151_11174delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3717=)
c.11139_11162delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3713=)
c.11115_11138delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3705=)
c.11088_11111delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3696=)
c.10975+191_10975+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.10975+191_10975+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.10948+191_10948+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.10948+191_10948+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6989-1778_6989-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6989-1778_6989-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7055-1778_7055-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7055-1778_7055-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6950-1778_6950-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6950-1778_6950-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6923-1778_6923-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6923-1778_6923-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4391-1778_4391-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4391-1778_4391-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4370-1778_4370-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4370-1778_4370-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4340-1778_4340-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4340-1778_4340-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4367-1778_4367-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4367-1778_4367-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11112_11135delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3704=)
c.11103_11126delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3701=)
c.11100_11123delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3700=)
c.11067_11090delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3689=)
c.11049_11072delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3683=)
c.11037_11060delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3679=)
c.11034_11057delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3678=)
10g.60069765C>ACA376997665ANK3c.4490-1756G>T (n.4490-1756G>T)
c.4409-1756G>T (n.4409-1756G>T)
c.11116G>T (p.Ala3706Ser)
c.1808-1756G>T (n.1808-1756G>T)
c.182-1756G>T (n.182-1756G>T)
c.4388-1756G>T (n.4388-1756G>T)
c.85-1756G>T
c.4041-1756G>T
c.486+213G>T
c.306+213G>T
c.1224-1756G>T
c.2592+213G>T
c.4460-1756G>T (n.4460-1756G>T)
c.4406-1756G>T (n.4406-1756G>T)
c.7082-1756G>T (n.7082-1756G>T)
c.4499-1756G>T (n.4499-1756G>T)
c.7070-1756G>T (n.7070-1756G>T)
c.7064-1756G>T (n.7064-1756G>T)
c.7025-1756G>T (n.7025-1756G>T)
c.7004-1756G>T (n.7004-1756G>T)
c.6983-1756G>T (n.6983-1756G>T)
c.6971-1756G>T (n.6971-1756G>T)
c.4472-1756G>T (n.4472-1756G>T)
c.4463-1756G>T (n.4463-1756G>T)
c.4436-1756G>T (n.4436-1756G>T)
c.4430-1756G>T (n.4430-1756G>T)
c.4418-1756G>T (n.4418-1756G>T)
c.4343-1756G>T (n.4343-1756G>T)
c.11188G>T (p.Ala3730Ser)
c.11176G>T (p.Ala3726Ser)
c.11173G>T (p.Ala3725Ser)
c.11161G>T (p.Ala3721Ser)
c.11137G>T (p.Ala3713Ser)
c.11110G>T (p.Ala3704Ser)
c.10975+213G>T (n.10975+213G>T)
c.10948+213G>T (n.10948+213G>T)
c.6989-1756G>T (n.6989-1756G>T)
c.7055-1756G>T (n.7055-1756G>T)
c.6950-1756G>T (n.6950-1756G>T)
c.6923-1756G>T (n.6923-1756G>T)
c.4391-1756G>T (n.4391-1756G>T)
c.4370-1756G>T (n.4370-1756G>T)
c.4340-1756G>T (n.4340-1756G>T)
c.4367-1756G>T (n.4367-1756G>T)
c.11134G>T (p.Ala3712Ser)
c.11125G>T (p.Ala3709Ser)
c.11122G>T (p.Ala3708Ser)
c.11089G>T (p.Ala3697Ser)
c.11071G>T (p.Ala3691Ser)
c.11059G>T (p.Ala3687Ser)
c.11056G>T (p.Ala3686Ser)
10g.60069765C=CA1913747702ANK3c.4490-1756G= (n.4490-1756G=)
c.4409-1756G= (n.4409-1756G=)
c.11116G= (p.Ala3706=)
c.1808-1756G= (n.1808-1756G=)
c.182-1756G= (n.182-1756G=)
c.4388-1756G= (n.4388-1756G=)
c.85-1756G=
c.4041-1756G=
c.486+213G=
c.306+213G=
c.1224-1756G=
c.2592+213G=
c.4460-1756G= (n.4460-1756G=)
c.4406-1756G= (n.4406-1756G=)
c.7082-1756G= (n.7082-1756G=)
c.4499-1756G= (n.4499-1756G=)
c.7070-1756G= (n.7070-1756G=)
c.7064-1756G= (n.7064-1756G=)
c.7025-1756G= (n.7025-1756G=)
c.7004-1756G= (n.7004-1756G=)
c.6983-1756G= (n.6983-1756G=)
c.6971-1756G= (n.6971-1756G=)
c.4472-1756G= (n.4472-1756G=)
c.4463-1756G= (n.4463-1756G=)
c.4436-1756G= (n.4436-1756G=)
c.4430-1756G= (n.4430-1756G=)
c.4418-1756G= (n.4418-1756G=)
c.4343-1756G= (n.4343-1756G=)
c.11188G= (p.Ala3730=)
c.11176G= (p.Ala3726=)
c.11173G= (p.Ala3725=)
c.11161G= (p.Ala3721=)
c.11137G= (p.Ala3713=)
c.11110G= (p.Ala3704=)
c.10975+213G= (n.10975+213G=)
c.10948+213G= (n.10948+213G=)
c.6989-1756G= (n.6989-1756G=)
c.7055-1756G= (n.7055-1756G=)
c.6950-1756G= (n.6950-1756G=)
c.6923-1756G= (n.6923-1756G=)
c.4391-1756G= (n.4391-1756G=)
c.4370-1756G= (n.4370-1756G=)
c.4340-1756G= (n.4340-1756G=)
c.4367-1756G= (n.4367-1756G=)
c.11134G= (p.Ala3712=)
c.11125G= (p.Ala3709=)
c.11122G= (p.Ala3708=)
c.11089G= (p.Ala3697=)
c.11071G= (p.Ala3691=)
c.11059G= (p.Ala3687=)
c.11056G= (p.Ala3686=)
10g.60069765C>GCA376997666ANK3c.4490-1756G>C (n.4490-1756G>C)
c.4409-1756G>C (n.4409-1756G>C)
c.11116G>C (p.Ala3706Pro)
c.1808-1756G>C (n.1808-1756G>C)
c.182-1756G>C (n.182-1756G>C)
c.4388-1756G>C (n.4388-1756G>C)
c.85-1756G>C
c.4041-1756G>C
c.486+213G>C
c.306+213G>C
c.1224-1756G>C
c.2592+213G>C
c.4460-1756G>C (n.4460-1756G>C)
c.4406-1756G>C (n.4406-1756G>C)
c.7082-1756G>C (n.7082-1756G>C)
c.4499-1756G>C (n.4499-1756G>C)
c.7070-1756G>C (n.7070-1756G>C)
c.7064-1756G>C (n.7064-1756G>C)
c.7025-1756G>C (n.7025-1756G>C)
c.7004-1756G>C (n.7004-1756G>C)
c.6983-1756G>C (n.6983-1756G>C)
c.6971-1756G>C (n.6971-1756G>C)
c.4472-1756G>C (n.4472-1756G>C)
c.4463-1756G>C (n.4463-1756G>C)
c.4436-1756G>C (n.4436-1756G>C)
c.4430-1756G>C (n.4430-1756G>C)
c.4418-1756G>C (n.4418-1756G>C)
c.4343-1756G>C (n.4343-1756G>C)
c.11188G>C (p.Ala3730Pro)
c.11176G>C (p.Ala3726Pro)
c.11173G>C (p.Ala3725Pro)
c.11161G>C (p.Ala3721Pro)
c.11137G>C (p.Ala3713Pro)
c.11110G>C (p.Ala3704Pro)
c.10975+213G>C (n.10975+213G>C)
c.10948+213G>C (n.10948+213G>C)
c.6989-1756G>C (n.6989-1756G>C)
c.7055-1756G>C (n.7055-1756G>C)
c.6950-1756G>C (n.6950-1756G>C)
c.6923-1756G>C (n.6923-1756G>C)
c.4391-1756G>C (n.4391-1756G>C)
c.4370-1756G>C (n.4370-1756G>C)
c.4340-1756G>C (n.4340-1756G>C)
c.4367-1756G>C (n.4367-1756G>C)
c.11134G>C (p.Ala3712Pro)
c.11125G>C (p.Ala3709Pro)
c.11122G>C (p.Ala3708Pro)
c.11089G>C (p.Ala3697Pro)
c.11071G>C (p.Ala3691Pro)
c.11059G>C (p.Ala3687Pro)
c.11056G>C (p.Ala3686Pro)
dbSNP
10g.60069765C>TCA5511152ANK3c.4490-1756G>A (n.4490-1756G>A)
c.4409-1756G>A (n.4409-1756G>A)
c.11116G>A (p.Ala3706Thr)
c.1808-1756G>A (n.1808-1756G>A)
c.182-1756G>A (n.182-1756G>A)
c.4388-1756G>A (n.4388-1756G>A)
c.85-1756G>A
c.4041-1756G>A
c.486+213G>A
c.306+213G>A
c.1224-1756G>A
c.2592+213G>A
c.4460-1756G>A (n.4460-1756G>A)
c.4406-1756G>A (n.4406-1756G>A)
c.7082-1756G>A (n.7082-1756G>A)
c.4499-1756G>A (n.4499-1756G>A)
c.7070-1756G>A (n.7070-1756G>A)
c.7064-1756G>A (n.7064-1756G>A)
c.7025-1756G>A (n.7025-1756G>A)
c.7004-1756G>A (n.7004-1756G>A)
c.6983-1756G>A (n.6983-1756G>A)
c.6971-1756G>A (n.6971-1756G>A)
c.4472-1756G>A (n.4472-1756G>A)
c.4463-1756G>A (n.4463-1756G>A)
c.4436-1756G>A (n.4436-1756G>A)
c.4430-1756G>A (n.4430-1756G>A)
c.4418-1756G>A (n.4418-1756G>A)
c.4343-1756G>A (n.4343-1756G>A)
c.11188G>A (p.Ala3730Thr)
c.11176G>A (p.Ala3726Thr)
c.11173G>A (p.Ala3725Thr)
c.11161G>A (p.Ala3721Thr)
c.11137G>A (p.Ala3713Thr)
c.11110G>A (p.Ala3704Thr)
c.10975+213G>A (n.10975+213G>A)
c.10948+213G>A (n.10948+213G>A)
c.6989-1756G>A (n.6989-1756G>A)
c.7055-1756G>A (n.7055-1756G>A)
c.6950-1756G>A (n.6950-1756G>A)
c.6923-1756G>A (n.6923-1756G>A)
c.4391-1756G>A (n.4391-1756G>A)
c.4370-1756G>A (n.4370-1756G>A)
c.4340-1756G>A (n.4340-1756G>A)
c.4367-1756G>A (n.4367-1756G>A)
c.11134G>A (p.Ala3712Thr)
c.11125G>A (p.Ala3709Thr)
c.11122G>A (p.Ala3708Thr)
c.11089G>A (p.Ala3697Thr)
c.11071G>A (p.Ala3691Thr)
c.11059G>A (p.Ala3687Thr)
c.11056G>A (p.Ala3686Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069765_60069768delinsCTGACA1913747704ANK3c.4490-1759_4490-1756delinsTCAG (n.4490-1759_4490-1756delinsTCAG)
c.4409-1759_4409-1756delinsTCAG (n.4409-1759_4409-1756delinsTCAG)
c.11113_11116delinsTCAG (p.Ser3705=)
c.1808-1759_1808-1756delinsTCAG (n.1808-1759_1808-1756delinsTCAG)
c.182-1759_182-1756delinsTCAG (n.182-1759_182-1756delinsTCAG)
c.4388-1759_4388-1756delinsTCAG (n.4388-1759_4388-1756delinsTCAG)
c.85-1759_85-1756delinsTCAG
c.4041-1759_4041-1756delinsTCAG
c.486+210_486+213delinsTCAG
c.306+210_306+213delinsTCAG
c.1224-1759_1224-1756delinsTCAG
c.2592+210_2592+213delinsTCAG
c.4460-1759_4460-1756delinsTCAG (n.4460-1759_4460-1756delinsTCAG)
c.4406-1759_4406-1756delinsTCAG (n.4406-1759_4406-1756delinsTCAG)
c.7082-1759_7082-1756delinsTCAG (n.7082-1759_7082-1756delinsTCAG)
c.4499-1759_4499-1756delinsTCAG (n.4499-1759_4499-1756delinsTCAG)
c.7070-1759_7070-1756delinsTCAG (n.7070-1759_7070-1756delinsTCAG)
c.7064-1759_7064-1756delinsTCAG (n.7064-1759_7064-1756delinsTCAG)
c.7025-1759_7025-1756delinsTCAG (n.7025-1759_7025-1756delinsTCAG)
c.7004-1759_7004-1756delinsTCAG (n.7004-1759_7004-1756delinsTCAG)
c.6983-1759_6983-1756delinsTCAG (n.6983-1759_6983-1756delinsTCAG)
c.6971-1759_6971-1756delinsTCAG (n.6971-1759_6971-1756delinsTCAG)
c.4472-1759_4472-1756delinsTCAG (n.4472-1759_4472-1756delinsTCAG)
c.4463-1759_4463-1756delinsTCAG (n.4463-1759_4463-1756delinsTCAG)
c.4436-1759_4436-1756delinsTCAG (n.4436-1759_4436-1756delinsTCAG)
c.4430-1759_4430-1756delinsTCAG (n.4430-1759_4430-1756delinsTCAG)
c.4418-1759_4418-1756delinsTCAG (n.4418-1759_4418-1756delinsTCAG)
c.4343-1759_4343-1756delinsTCAG (n.4343-1759_4343-1756delinsTCAG)
c.11185_11188delinsTCAG (p.Ser3729=)
c.11173_11176delinsTCAG (p.Ser3725=)
c.11170_11173delinsTCAG (p.Ser3724=)
c.11158_11161delinsTCAG (p.Ser3720=)
c.11134_11137delinsTCAG (p.Ser3712=)
c.11107_11110delinsTCAG (p.Ser3703=)
c.10975+210_10975+213delinsTCAG (n.10975+210_10975+213delinsTCAG)
c.10948+210_10948+213delinsTCAG (n.10948+210_10948+213delinsTCAG)
c.6989-1759_6989-1756delinsTCAG (n.6989-1759_6989-1756delinsTCAG)
c.7055-1759_7055-1756delinsTCAG (n.7055-1759_7055-1756delinsTCAG)
c.6950-1759_6950-1756delinsTCAG (n.6950-1759_6950-1756delinsTCAG)
c.6923-1759_6923-1756delinsTCAG (n.6923-1759_6923-1756delinsTCAG)
c.4391-1759_4391-1756delinsTCAG (n.4391-1759_4391-1756delinsTCAG)
c.4370-1759_4370-1756delinsTCAG (n.4370-1759_4370-1756delinsTCAG)
c.4340-1759_4340-1756delinsTCAG (n.4340-1759_4340-1756delinsTCAG)
c.4367-1759_4367-1756delinsTCAG (n.4367-1759_4367-1756delinsTCAG)
c.11131_11134delinsTCAG (p.Ser3711=)
c.11122_11125delinsTCAG (p.Ser3708=)
c.11119_11122delinsTCAG (p.Ser3707=)
c.11086_11089delinsTCAG (p.Ser3696=)
c.11068_11071delinsTCAG (p.Ser3690=)
c.11056_11059delinsTCAG (p.Ser3686=)
c.11053_11056delinsTCAG (p.Ser3685=)
10g.60069768_60069790delCA1913747701ANK3c.4490-1778_4490-1756del (n.4490-1778_4490-1756del)
c.4409-1778_4409-1756del (n.4409-1778_4409-1756del)
c.11094_11116del (p.Gly3700SerfsTer3)
c.1808-1778_1808-1756del (n.1808-1778_1808-1756del)
c.182-1778_182-1756del (n.182-1778_182-1756del)
c.4388-1778_4388-1756del (n.4388-1778_4388-1756del)
c.85-1778_85-1756del
c.4041-1778_4041-1756del
c.486+191_486+213del
c.306+191_306+213del
c.1224-1778_1224-1756del
c.2592+191_2592+213del
c.4460-1778_4460-1756del (n.4460-1778_4460-1756del)
c.4406-1778_4406-1756del (n.4406-1778_4406-1756del)
c.7082-1778_7082-1756del (n.7082-1778_7082-1756del)
c.4499-1778_4499-1756del (n.4499-1778_4499-1756del)
c.7070-1778_7070-1756del (n.7070-1778_7070-1756del)
c.7064-1778_7064-1756del (n.7064-1778_7064-1756del)
c.7025-1778_7025-1756del (n.7025-1778_7025-1756del)
c.7004-1778_7004-1756del (n.7004-1778_7004-1756del)
c.6983-1778_6983-1756del (n.6983-1778_6983-1756del)
c.6971-1778_6971-1756del (n.6971-1778_6971-1756del)
c.4472-1778_4472-1756del (n.4472-1778_4472-1756del)
c.4463-1778_4463-1756del (n.4463-1778_4463-1756del)
c.4436-1778_4436-1756del (n.4436-1778_4436-1756del)
c.4430-1778_4430-1756del (n.4430-1778_4430-1756del)
c.4418-1778_4418-1756del (n.4418-1778_4418-1756del)
c.4343-1778_4343-1756del (n.4343-1778_4343-1756del)
c.11166_11188del (p.Gly3724SerfsTer3)
c.11154_11176del (p.Gly3720SerfsTer3)
c.11151_11173del (p.Gly3719SerfsTer3)
c.11139_11161del (p.Gly3715SerfsTer3)
c.11115_11137del (p.Gly3707SerfsTer3)
c.11088_11110del (p.Gly3698SerfsTer3)
c.10975+191_10975+213del (n.10975+191_10975+213del)
c.10948+191_10948+213del (n.10948+191_10948+213del)
c.6989-1778_6989-1756del (n.6989-1778_6989-1756del)
c.7055-1778_7055-1756del (n.7055-1778_7055-1756del)
c.6950-1778_6950-1756del (n.6950-1778_6950-1756del)
c.6923-1778_6923-1756del (n.6923-1778_6923-1756del)
c.4391-1778_4391-1756del (n.4391-1778_4391-1756del)
c.4370-1778_4370-1756del (n.4370-1778_4370-1756del)
c.4340-1778_4340-1756del (n.4340-1778_4340-1756del)
c.4367-1778_4367-1756del (n.4367-1778_4367-1756del)
c.11112_11134del (p.Gly3706SerfsTer3)
c.11103_11125del (p.Gly3703SerfsTer3)
c.11100_11122del (p.Gly3702SerfsTer3)
c.11067_11089del (p.Gly3691SerfsTer3)
c.11049_11071del (p.Gly3685SerfsTer3)
c.11037_11059del (p.Gly3681SerfsTer3)
c.11034_11056del (p.Gly3680SerfsTer3)
dbSNP
10g.60069766T>ACA469989801ANK3c.4490-1757A>T (n.4490-1757A>T)
c.4409-1757A>T (n.4409-1757A>T)
c.11115A>T (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>T (n.1808-1757A>T)
c.182-1757A>T (n.182-1757A>T)
c.4388-1757A>T (n.4388-1757A>T)
c.85-1757A>T
c.4041-1757A>T
c.486+212A>T
c.306+212A>T
c.1224-1757A>T
c.2592+212A>T
c.4460-1757A>T (n.4460-1757A>T)
c.4406-1757A>T (n.4406-1757A>T)
c.7082-1757A>T (n.7082-1757A>T)
c.4499-1757A>T (n.4499-1757A>T)
c.7070-1757A>T (n.7070-1757A>T)
c.7064-1757A>T (n.7064-1757A>T)
c.7025-1757A>T (n.7025-1757A>T)
c.7004-1757A>T (n.7004-1757A>T)
c.6983-1757A>T (n.6983-1757A>T)
c.6971-1757A>T (n.6971-1757A>T)
c.4472-1757A>T (n.4472-1757A>T)
c.4463-1757A>T (n.4463-1757A>T)
c.4436-1757A>T (n.4436-1757A>T)
c.4430-1757A>T (n.4430-1757A>T)
c.4418-1757A>T (n.4418-1757A>T)
c.4343-1757A>T (n.4343-1757A>T)
c.11187A>T (p.Ser3729=)
c.11175A>T (p.Ser3725=)
c.11172A>T (p.Ser3724=)
c.11160A>T (p.Ser3720=)
c.11136A>T (p.Ser3712=)
c.11109A>T (p.Ser3703=)
c.10975+212A>T (n.10975+212A>T)
c.10948+212A>T (n.10948+212A>T)
c.6989-1757A>T (n.6989-1757A>T)
c.7055-1757A>T (n.7055-1757A>T)
c.6950-1757A>T (n.6950-1757A>T)
c.6923-1757A>T (n.6923-1757A>T)
c.4391-1757A>T (n.4391-1757A>T)
c.4370-1757A>T (n.4370-1757A>T)
c.4340-1757A>T (n.4340-1757A>T)
c.4367-1757A>T (n.4367-1757A>T)
c.11133A>T (p.Ser3711=)
c.11124A>T (p.Ser3708=)
c.11121A>T (p.Ser3707=)
c.11088A>T (p.Ser3696=)
c.11070A>T (p.Ser3690=)
c.11058A>T (p.Ser3686=)
c.11055A>T (p.Ser3685=)
10g.60069766T>CCA469989802ANK3c.4490-1757A>G (n.4490-1757A>G)
c.4409-1757A>G (n.4409-1757A>G)
c.11115A>G (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>G (n.1808-1757A>G)
c.182-1757A>G (n.182-1757A>G)
c.4388-1757A>G (n.4388-1757A>G)
c.85-1757A>G
c.4041-1757A>G
c.486+212A>G
c.306+212A>G
c.1224-1757A>G
c.2592+212A>G
c.4460-1757A>G (n.4460-1757A>G)
c.4406-1757A>G (n.4406-1757A>G)
c.7082-1757A>G (n.7082-1757A>G)
c.4499-1757A>G (n.4499-1757A>G)
c.7070-1757A>G (n.7070-1757A>G)
c.7064-1757A>G (n.7064-1757A>G)
c.7025-1757A>G (n.7025-1757A>G)
c.7004-1757A>G (n.7004-1757A>G)
c.6983-1757A>G (n.6983-1757A>G)
c.6971-1757A>G (n.6971-1757A>G)
c.4472-1757A>G (n.4472-1757A>G)
c.4463-1757A>G (n.4463-1757A>G)
c.4436-1757A>G (n.4436-1757A>G)
c.4430-1757A>G (n.4430-1757A>G)
c.4418-1757A>G (n.4418-1757A>G)
c.4343-1757A>G (n.4343-1757A>G)
c.11187A>G (p.Ser3729=)
c.11175A>G (p.Ser3725=)
c.11172A>G (p.Ser3724=)
c.11160A>G (p.Ser3720=)
c.11136A>G (p.Ser3712=)
c.11109A>G (p.Ser3703=)
c.10975+212A>G (n.10975+212A>G)
c.10948+212A>G (n.10948+212A>G)
c.6989-1757A>G (n.6989-1757A>G)
c.7055-1757A>G (n.7055-1757A>G)
c.6950-1757A>G (n.6950-1757A>G)
c.6923-1757A>G (n.6923-1757A>G)
c.4391-1757A>G (n.4391-1757A>G)
c.4370-1757A>G (n.4370-1757A>G)
c.4340-1757A>G (n.4340-1757A>G)
c.4367-1757A>G (n.4367-1757A>G)
c.11133A>G (p.Ser3711=)
c.11124A>G (p.Ser3708=)
c.11121A>G (p.Ser3707=)
c.11088A>G (p.Ser3696=)
c.11070A>G (p.Ser3690=)
c.11058A>G (p.Ser3686=)
c.11055A>G (p.Ser3685=)
10g.60069766T>GCA469989803ANK3c.4490-1757A>C (n.4490-1757A>C)
c.4409-1757A>C (n.4409-1757A>C)
c.11115A>C (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>C (n.1808-1757A>C)
c.182-1757A>C (n.182-1757A>C)
c.4388-1757A>C (n.4388-1757A>C)
c.85-1757A>C
c.4041-1757A>C
c.486+212A>C
c.306+212A>C
c.1224-1757A>C
c.2592+212A>C
c.4460-1757A>C (n.4460-1757A>C)
c.4406-1757A>C (n.4406-1757A>C)
c.7082-1757A>C (n.7082-1757A>C)
c.4499-1757A>C (n.4499-1757A>C)
c.7070-1757A>C (n.7070-1757A>C)
c.7064-1757A>C (n.7064-1757A>C)
c.7025-1757A>C (n.7025-1757A>C)
c.7004-1757A>C (n.7004-1757A>C)
c.6983-1757A>C (n.6983-1757A>C)
c.6971-1757A>C (n.6971-1757A>C)
c.4472-1757A>C (n.4472-1757A>C)
c.4463-1757A>C (n.4463-1757A>C)
c.4436-1757A>C (n.4436-1757A>C)
c.4430-1757A>C (n.4430-1757A>C)
c.4418-1757A>C (n.4418-1757A>C)
c.4343-1757A>C (n.4343-1757A>C)
c.11187A>C (p.Ser3729=)
c.11175A>C (p.Ser3725=)
c.11172A>C (p.Ser3724=)
c.11160A>C (p.Ser3720=)
c.11136A>C (p.Ser3712=)
c.11109A>C (p.Ser3703=)
c.10975+212A>C (n.10975+212A>C)
c.10948+212A>C (n.10948+212A>C)
c.6989-1757A>C (n.6989-1757A>C)
c.7055-1757A>C (n.7055-1757A>C)
c.6950-1757A>C (n.6950-1757A>C)
c.6923-1757A>C (n.6923-1757A>C)
c.4391-1757A>C (n.4391-1757A>C)
c.4370-1757A>C (n.4370-1757A>C)
c.4340-1757A>C (n.4340-1757A>C)
c.4367-1757A>C (n.4367-1757A>C)
c.11133A>C (p.Ser3711=)
c.11124A>C (p.Ser3708=)
c.11121A>C (p.Ser3707=)
c.11088A>C (p.Ser3696=)
c.11070A>C (p.Ser3690=)
c.11058A>C (p.Ser3686=)
c.11055A>C (p.Ser3685=)
dbSNP
10g.60069766T=CA1913747708ANK3c.4490-1757A= (n.4490-1757A=)
c.4409-1757A= (n.4409-1757A=)
c.11115A= (p.Ser3705=)
c.1808-1757A= (n.1808-1757A=)
c.182-1757A= (n.182-1757A=)
c.4388-1757A= (n.4388-1757A=)
c.85-1757A=
c.4041-1757A=
c.486+212A=
c.306+212A=
c.1224-1757A=
c.2592+212A=
c.4460-1757A= (n.4460-1757A=)
c.4406-1757A= (n.4406-1757A=)
c.7082-1757A= (n.7082-1757A=)
c.4499-1757A= (n.4499-1757A=)
c.7070-1757A= (n.7070-1757A=)
c.7064-1757A= (n.7064-1757A=)
c.7025-1757A= (n.7025-1757A=)
c.7004-1757A= (n.7004-1757A=)
c.6983-1757A= (n.6983-1757A=)
c.6971-1757A= (n.6971-1757A=)
c.4472-1757A= (n.4472-1757A=)
c.4463-1757A= (n.4463-1757A=)
c.4436-1757A= (n.4436-1757A=)
c.4430-1757A= (n.4430-1757A=)
c.4418-1757A= (n.4418-1757A=)
c.4343-1757A= (n.4343-1757A=)
c.11187A= (p.Ser3729=)
c.11175A= (p.Ser3725=)
c.11172A= (p.Ser3724=)
c.11160A= (p.Ser3720=)
c.11136A= (p.Ser3712=)
c.11109A= (p.Ser3703=)
c.10975+212A= (n.10975+212A=)
c.10948+212A= (n.10948+212A=)
c.6989-1757A= (n.6989-1757A=)
c.7055-1757A= (n.7055-1757A=)
c.6950-1757A= (n.6950-1757A=)
c.6923-1757A= (n.6923-1757A=)
c.4391-1757A= (n.4391-1757A=)
c.4370-1757A= (n.4370-1757A=)
c.4340-1757A= (n.4340-1757A=)
c.4367-1757A= (n.4367-1757A=)
c.11133A= (p.Ser3711=)
c.11124A= (p.Ser3708=)
c.11121A= (p.Ser3707=)
c.11088A= (p.Ser3696=)
c.11070A= (p.Ser3690=)
c.11058A= (p.Ser3686=)
c.11055A= (p.Ser3685=)
10g.60069767_60069769delCA594254683ANK3c.4490-1759_4490-1757del (n.4490-1759_4490-1757del)
c.4409-1759_4409-1757del (n.4409-1759_4409-1757del)
c.11113_11115del (p.Ser3705del)
c.1808-1759_1808-1757del (n.1808-1759_1808-1757del)
c.182-1759_182-1757del (n.182-1759_182-1757del)
c.4388-1759_4388-1757del (n.4388-1759_4388-1757del)
c.85-1759_85-1757del
c.4041-1759_4041-1757del
c.486+210_486+212del
c.306+210_306+212del
c.1224-1759_1224-1757del
c.2592+210_2592+212del
c.4460-1759_4460-1757del (n.4460-1759_4460-1757del)
c.4406-1759_4406-1757del (n.4406-1759_4406-1757del)
c.7082-1759_7082-1757del (n.7082-1759_7082-1757del)
c.4499-1759_4499-1757del (n.4499-1759_4499-1757del)
c.7070-1759_7070-1757del (n.7070-1759_7070-1757del)
c.7064-1759_7064-1757del (n.7064-1759_7064-1757del)
c.7025-1759_7025-1757del (n.7025-1759_7025-1757del)
c.7004-1759_7004-1757del (n.7004-1759_7004-1757del)
c.6983-1759_6983-1757del (n.6983-1759_6983-1757del)
c.6971-1759_6971-1757del (n.6971-1759_6971-1757del)
c.4472-1759_4472-1757del (n.4472-1759_4472-1757del)
c.4463-1759_4463-1757del (n.4463-1759_4463-1757del)
c.4436-1759_4436-1757del (n.4436-1759_4436-1757del)
c.4430-1759_4430-1757del (n.4430-1759_4430-1757del)
c.4418-1759_4418-1757del (n.4418-1759_4418-1757del)
c.4343-1759_4343-1757del (n.4343-1759_4343-1757del)
c.11185_11187del (p.Ser3729del)
c.11173_11175del (p.Ser3725del)
c.11170_11172del (p.Ser3724del)
c.11158_11160del (p.Ser3720del)
c.11134_11136del (p.Ser3712del)
c.11107_11109del (p.Ser3703del)
c.10975+210_10975+212del (n.10975+210_10975+212del)
c.10948+210_10948+212del (n.10948+210_10948+212del)
c.6989-1759_6989-1757del (n.6989-1759_6989-1757del)
c.7055-1759_7055-1757del (n.7055-1759_7055-1757del)
c.6950-1759_6950-1757del (n.6950-1759_6950-1757del)
c.6923-1759_6923-1757del (n.6923-1759_6923-1757del)
c.4391-1759_4391-1757del (n.4391-1759_4391-1757del)
c.4370-1759_4370-1757del (n.4370-1759_4370-1757del)
c.4340-1759_4340-1757del (n.4340-1759_4340-1757del)
c.4367-1759_4367-1757del (n.4367-1759_4367-1757del)
c.11131_11133del (p.Ser3711del)
c.11122_11124del (p.Ser3708del)
c.11119_11121del (p.Ser3707del)
c.11086_11088del (p.Ser3696del)
c.11068_11070del (p.Ser3690del)
c.11056_11058del (p.Ser3686del)
c.11053_11055del (p.Ser3685del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069767G>ACA207323913ANK3c.4490-1758C>T (n.4490-1758C>T)
c.4409-1758C>T (n.4409-1758C>T)
c.11114C>T (p.Ser3705Leu)
c.1808-1758C>T (n.1808-1758C>T)
c.182-1758C>T (n.182-1758C>T)
c.4388-1758C>T (n.4388-1758C>T)
c.85-1758C>T
c.4041-1758C>T
c.486+211C>T
c.306+211C>T
c.1224-1758C>T
c.2592+211C>T
c.4460-1758C>T (n.4460-1758C>T)
c.4406-1758C>T (n.4406-1758C>T)
c.7082-1758C>T (n.7082-1758C>T)
c.4499-1758C>T (n.4499-1758C>T)
c.7070-1758C>T (n.7070-1758C>T)
c.7064-1758C>T (n.7064-1758C>T)
c.7025-1758C>T (n.7025-1758C>T)
c.7004-1758C>T (n.7004-1758C>T)
c.6983-1758C>T (n.6983-1758C>T)
c.6971-1758C>T (n.6971-1758C>T)
c.4472-1758C>T (n.4472-1758C>T)
c.4463-1758C>T (n.4463-1758C>T)
c.4436-1758C>T (n.4436-1758C>T)
c.4430-1758C>T (n.4430-1758C>T)
c.4418-1758C>T (n.4418-1758C>T)
c.4343-1758C>T (n.4343-1758C>T)
c.11186C>T (p.Ser3729Leu)
c.11174C>T (p.Ser3725Leu)
c.11171C>T (p.Ser3724Leu)
c.11159C>T (p.Ser3720Leu)
c.11135C>T (p.Ser3712Leu)
c.11108C>T (p.Ser3703Leu)
c.10975+211C>T (n.10975+211C>T)
c.10948+211C>T (n.10948+211C>T)
c.6989-1758C>T (n.6989-1758C>T)
c.7055-1758C>T (n.7055-1758C>T)
c.6950-1758C>T (n.6950-1758C>T)
c.6923-1758C>T (n.6923-1758C>T)
c.4391-1758C>T (n.4391-1758C>T)
c.4370-1758C>T (n.4370-1758C>T)
c.4340-1758C>T (n.4340-1758C>T)
c.4367-1758C>T (n.4367-1758C>T)
c.11132C>T (p.Ser3711Leu)
c.11123C>T (p.Ser3708Leu)
c.11120C>T (p.Ser3707Leu)
c.11087C>T (p.Ser3696Leu)
c.11069C>T (p.Ser3690Leu)
c.11057C>T (p.Ser3686Leu)
c.11054C>T (p.Ser3685Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.60069767G>CCA376997667ANK3c.4490-1758C>G (n.4490-1758C>G)
c.4409-1758C>G (n.4409-1758C>G)
c.11114C>G (p.Ser3705Ter)
c.1808-1758C>G (n.1808-1758C>G)
c.182-1758C>G (n.182-1758C>G)
c.4388-1758C>G (n.4388-1758C>G)
c.85-1758C>G
c.4041-1758C>G
c.486+211C>G
c.306+211C>G
c.1224-1758C>G
c.2592+211C>G
c.4460-1758C>G (n.4460-1758C>G)
c.4406-1758C>G (n.4406-1758C>G)
c.7082-1758C>G (n.7082-1758C>G)
c.4499-1758C>G (n.4499-1758C>G)
c.7070-1758C>G (n.7070-1758C>G)
c.7064-1758C>G (n.7064-1758C>G)
c.7025-1758C>G (n.7025-1758C>G)
c.7004-1758C>G (n.7004-1758C>G)
c.6983-1758C>G (n.6983-1758C>G)
c.6971-1758C>G (n.6971-1758C>G)
c.4472-1758C>G (n.4472-1758C>G)
c.4463-1758C>G (n.4463-1758C>G)
c.4436-1758C>G (n.4436-1758C>G)
c.4430-1758C>G (n.4430-1758C>G)
c.4418-1758C>G (n.4418-1758C>G)
c.4343-1758C>G (n.4343-1758C>G)
c.11186C>G (p.Ser3729Ter)
c.11174C>G (p.Ser3725Ter)
c.11171C>G (p.Ser3724Ter)
c.11159C>G (p.Ser3720Ter)
c.11135C>G (p.Ser3712Ter)
c.11108C>G (p.Ser3703Ter)
c.10975+211C>G (n.10975+211C>G)
c.10948+211C>G (n.10948+211C>G)
c.6989-1758C>G (n.6989-1758C>G)
c.7055-1758C>G (n.7055-1758C>G)
c.6950-1758C>G (n.6950-1758C>G)
c.6923-1758C>G (n.6923-1758C>G)
c.4391-1758C>G (n.4391-1758C>G)
c.4370-1758C>G (n.4370-1758C>G)
c.4340-1758C>G (n.4340-1758C>G)
c.4367-1758C>G (n.4367-1758C>G)
c.11132C>G (p.Ser3711Ter)
c.11123C>G (p.Ser3708Ter)
c.11120C>G (p.Ser3707Ter)
c.11087C>G (p.Ser3696Ter)
c.11069C>G (p.Ser3690Ter)
c.11057C>G (p.Ser3686Ter)
c.11054C>G (p.Ser3685Ter)
10g.60069767G=CA1913747711ANK3c.4490-1758C= (n.4490-1758C=)
c.4409-1758C= (n.4409-1758C=)
c.11114C= (p.Ser3705=)
c.1808-1758C= (n.1808-1758C=)
c.182-1758C= (n.182-1758C=)
c.4388-1758C= (n.4388-1758C=)
c.85-1758C=
c.4041-1758C=
c.486+211C=
c.306+211C=
c.1224-1758C=
c.2592+211C=
c.4460-1758C= (n.4460-1758C=)
c.4406-1758C= (n.4406-1758C=)
c.7082-1758C= (n.7082-1758C=)
c.4499-1758C= (n.4499-1758C=)
c.7070-1758C= (n.7070-1758C=)
c.7064-1758C= (n.7064-1758C=)
c.7025-1758C= (n.7025-1758C=)
c.7004-1758C= (n.7004-1758C=)
c.6983-1758C= (n.6983-1758C=)
c.6971-1758C= (n.6971-1758C=)
c.4472-1758C= (n.4472-1758C=)
c.4463-1758C= (n.4463-1758C=)
c.4436-1758C= (n.4436-1758C=)
c.4430-1758C= (n.4430-1758C=)
c.4418-1758C= (n.4418-1758C=)
c.4343-1758C= (n.4343-1758C=)
c.11186C= (p.Ser3729=)
c.11174C= (p.Ser3725=)
c.11171C= (p.Ser3724=)
c.11159C= (p.Ser3720=)
c.11135C= (p.Ser3712=)
c.11108C= (p.Ser3703=)
c.10975+211C= (n.10975+211C=)
c.10948+211C= (n.10948+211C=)
c.6989-1758C= (n.6989-1758C=)
c.7055-1758C= (n.7055-1758C=)
c.6950-1758C= (n.6950-1758C=)
c.6923-1758C= (n.6923-1758C=)
c.4391-1758C= (n.4391-1758C=)
c.4370-1758C= (n.4370-1758C=)
c.4340-1758C= (n.4340-1758C=)
c.4367-1758C= (n.4367-1758C=)
c.11132C= (p.Ser3711=)
c.11123C= (p.Ser3708=)
c.11120C= (p.Ser3707=)
c.11087C= (p.Ser3696=)
c.11069C= (p.Ser3690=)
c.11057C= (p.Ser3686=)
c.11054C= (p.Ser3685=)
10g.60069767G>TCA376997668ANK3c.4490-1758C>A (n.4490-1758C>A)
c.4409-1758C>A (n.4409-1758C>A)
c.11114C>A (p.Ser3705Ter)
c.1808-1758C>A (n.1808-1758C>A)
c.182-1758C>A (n.182-1758C>A)
c.4388-1758C>A (n.4388-1758C>A)
c.85-1758C>A
c.4041-1758C>A
c.486+211C>A
c.306+211C>A
c.1224-1758C>A
c.2592+211C>A
c.4460-1758C>A (n.4460-1758C>A)
c.4406-1758C>A (n.4406-1758C>A)
c.7082-1758C>A (n.7082-1758C>A)
c.4499-1758C>A (n.4499-1758C>A)
c.7070-1758C>A (n.7070-1758C>A)
c.7064-1758C>A (n.7064-1758C>A)
c.7025-1758C>A (n.7025-1758C>A)
c.7004-1758C>A (n.7004-1758C>A)
c.6983-1758C>A (n.6983-1758C>A)
c.6971-1758C>A (n.6971-1758C>A)
c.4472-1758C>A (n.4472-1758C>A)
c.4463-1758C>A (n.4463-1758C>A)
c.4436-1758C>A (n.4436-1758C>A)
c.4430-1758C>A (n.4430-1758C>A)
c.4418-1758C>A (n.4418-1758C>A)
c.4343-1758C>A (n.4343-1758C>A)
c.11186C>A (p.Ser3729Ter)
c.11174C>A (p.Ser3725Ter)
c.11171C>A (p.Ser3724Ter)
c.11159C>A (p.Ser3720Ter)
c.11135C>A (p.Ser3712Ter)
c.11108C>A (p.Ser3703Ter)
c.10975+211C>A (n.10975+211C>A)
c.10948+211C>A (n.10948+211C>A)
c.6989-1758C>A (n.6989-1758C>A)
c.7055-1758C>A (n.7055-1758C>A)
c.6950-1758C>A (n.6950-1758C>A)
c.6923-1758C>A (n.6923-1758C>A)
c.4391-1758C>A (n.4391-1758C>A)
c.4370-1758C>A (n.4370-1758C>A)
c.4340-1758C>A (n.4340-1758C>A)
c.4367-1758C>A (n.4367-1758C>A)
c.11132C>A (p.Ser3711Ter)
c.11123C>A (p.Ser3708Ter)
c.11120C>A (p.Ser3707Ter)
c.11087C>A (p.Ser3696Ter)
c.11069C>A (p.Ser3690Ter)
c.11057C>A (p.Ser3686Ter)
c.11054C>A (p.Ser3685Ter)
10g.60069767_60069768insGAGAACA2830554305ANK3c.4490-1759_4490-1758insTTCTC (n.4490-1759_4490-1758insTTCTC)
c.4409-1759_4409-1758insTTCTC (n.4409-1759_4409-1758insTTCTC)
c.11113_11114insTTCTC (p.Ser3705PhefsTer20)
c.1808-1759_1808-1758insTTCTC (n.1808-1759_1808-1758insTTCTC)
c.182-1759_182-1758insTTCTC (n.182-1759_182-1758insTTCTC)
c.4388-1759_4388-1758insTTCTC (n.4388-1759_4388-1758insTTCTC)
c.85-1759_85-1758insTTCTC
c.4041-1759_4041-1758insTTCTC
c.486+210_486+211insTTCTC
c.306+210_306+211insTTCTC
c.1224-1759_1224-1758insTTCTC
c.2592+210_2592+211insTTCTC
c.4460-1759_4460-1758insTTCTC (n.4460-1759_4460-1758insTTCTC)
c.4406-1759_4406-1758insTTCTC (n.4406-1759_4406-1758insTTCTC)
c.7082-1759_7082-1758insTTCTC (n.7082-1759_7082-1758insTTCTC)
c.4499-1759_4499-1758insTTCTC (n.4499-1759_4499-1758insTTCTC)
c.7070-1759_7070-1758insTTCTC (n.7070-1759_7070-1758insTTCTC)
c.7064-1759_7064-1758insTTCTC (n.7064-1759_7064-1758insTTCTC)
c.7025-1759_7025-1758insTTCTC (n.7025-1759_7025-1758insTTCTC)
c.7004-1759_7004-1758insTTCTC (n.7004-1759_7004-1758insTTCTC)
c.6983-1759_6983-1758insTTCTC (n.6983-1759_6983-1758insTTCTC)
c.6971-1759_6971-1758insTTCTC (n.6971-1759_6971-1758insTTCTC)
c.4472-1759_4472-1758insTTCTC (n.4472-1759_4472-1758insTTCTC)
c.4463-1759_4463-1758insTTCTC (n.4463-1759_4463-1758insTTCTC)
c.4436-1759_4436-1758insTTCTC (n.4436-1759_4436-1758insTTCTC)
c.4430-1759_4430-1758insTTCTC (n.4430-1759_4430-1758insTTCTC)
c.4418-1759_4418-1758insTTCTC (n.4418-1759_4418-1758insTTCTC)
c.4343-1759_4343-1758insTTCTC (n.4343-1759_4343-1758insTTCTC)
c.11185_11186insTTCTC (p.Ser3729PhefsTer20)
c.11173_11174insTTCTC (p.Ser3725PhefsTer20)
c.11170_11171insTTCTC (p.Ser3724PhefsTer20)
c.11158_11159insTTCTC (p.Ser3720PhefsTer20)
c.11134_11135insTTCTC (p.Ser3712PhefsTer20)
c.11107_11108insTTCTC (p.Ser3703PhefsTer20)
c.10975+210_10975+211insTTCTC (n.10975+210_10975+211insTTCTC)
c.10948+210_10948+211insTTCTC (n.10948+210_10948+211insTTCTC)
c.6989-1759_6989-1758insTTCTC (n.6989-1759_6989-1758insTTCTC)
c.7055-1759_7055-1758insTTCTC (n.7055-1759_7055-1758insTTCTC)
c.6950-1759_6950-1758insTTCTC (n.6950-1759_6950-1758insTTCTC)
c.6923-1759_6923-1758insTTCTC (n.6923-1759_6923-1758insTTCTC)
c.4391-1759_4391-1758insTTCTC (n.4391-1759_4391-1758insTTCTC)
c.4370-1759_4370-1758insTTCTC (n.4370-1759_4370-1758insTTCTC)
c.4340-1759_4340-1758insTTCTC (n.4340-1759_4340-1758insTTCTC)
c.4367-1759_4367-1758insTTCTC (n.4367-1759_4367-1758insTTCTC)
c.11131_11132insTTCTC (p.Ser3711PhefsTer20)
c.11122_11123insTTCTC (p.Ser3708PhefsTer20)
c.11119_11120insTTCTC (p.Ser3707PhefsTer20)
c.11086_11087insTTCTC (p.Ser3696PhefsTer20)
c.11068_11069insTTCTC (p.Ser3690PhefsTer20)
c.11056_11057insTTCTC (p.Ser3686PhefsTer20)
c.11053_11054insTTCTC (p.Ser3685PhefsTer20)
10g.60069768A=CA1913747713ANK3c.4490-1759T= (n.4490-1759T=)
c.4409-1759T= (n.4409-1759T=)
c.11113T= (p.Ser3705=)
c.1808-1759T= (n.1808-1759T=)
c.182-1759T= (n.182-1759T=)
c.4388-1759T= (n.4388-1759T=)
c.85-1759T=
c.4041-1759T=
c.486+210T=
c.306+210T=
c.1224-1759T=
c.2592+210T=
c.4460-1759T= (n.4460-1759T=)
c.4406-1759T= (n.4406-1759T=)
c.7082-1759T= (n.7082-1759T=)
c.4499-1759T= (n.4499-1759T=)
c.7070-1759T= (n.7070-1759T=)
c.7064-1759T= (n.7064-1759T=)
c.7025-1759T= (n.7025-1759T=)
c.7004-1759T= (n.7004-1759T=)
c.6983-1759T= (n.6983-1759T=)
c.6971-1759T= (n.6971-1759T=)
c.4472-1759T= (n.4472-1759T=)
c.4463-1759T= (n.4463-1759T=)
c.4436-1759T= (n.4436-1759T=)
c.4430-1759T= (n.4430-1759T=)
c.4418-1759T= (n.4418-1759T=)
c.4343-1759T= (n.4343-1759T=)
c.11185T= (p.Ser3729=)
c.11173T= (p.Ser3725=)
c.11170T= (p.Ser3724=)
c.11158T= (p.Ser3720=)
c.11134T= (p.Ser3712=)
c.11107T= (p.Ser3703=)
c.10975+210T= (n.10975+210T=)
c.10948+210T= (n.10948+210T=)
c.6989-1759T= (n.6989-1759T=)
c.7055-1759T= (n.7055-1759T=)
c.6950-1759T= (n.6950-1759T=)
c.6923-1759T= (n.6923-1759T=)
c.4391-1759T= (n.4391-1759T=)
c.4370-1759T= (n.4370-1759T=)
c.4340-1759T= (n.4340-1759T=)
c.4367-1759T= (n.4367-1759T=)
c.11131T= (p.Ser3711=)
c.11122T= (p.Ser3708=)
c.11119T= (p.Ser3707=)
c.11086T= (p.Ser3696=)
c.11068T= (p.Ser3690=)
c.11056T= (p.Ser3686=)
c.11053T= (p.Ser3685=)
10g.60069768A>CCA376997669ANK3c.4490-1759T>G (n.4490-1759T>G)
c.4409-1759T>G (n.4409-1759T>G)
c.11113T>G (p.Ser3705Ala)
c.1808-1759T>G (n.1808-1759T>G)
c.182-1759T>G (n.182-1759T>G)
c.4388-1759T>G (n.4388-1759T>G)
c.85-1759T>G
c.4041-1759T>G
c.486+210T>G
c.306+210T>G
c.1224-1759T>G
c.2592+210T>G
c.4460-1759T>G (n.4460-1759T>G)
c.4406-1759T>G (n.4406-1759T>G)
c.7082-1759T>G (n.7082-1759T>G)
c.4499-1759T>G (n.4499-1759T>G)
c.7070-1759T>G (n.7070-1759T>G)
c.7064-1759T>G (n.7064-1759T>G)
c.7025-1759T>G (n.7025-1759T>G)
c.7004-1759T>G (n.7004-1759T>G)
c.6983-1759T>G (n.6983-1759T>G)
c.6971-1759T>G (n.6971-1759T>G)
c.4472-1759T>G (n.4472-1759T>G)
c.4463-1759T>G (n.4463-1759T>G)
c.4436-1759T>G (n.4436-1759T>G)
c.4430-1759T>G (n.4430-1759T>G)
c.4418-1759T>G (n.4418-1759T>G)
c.4343-1759T>G (n.4343-1759T>G)
c.11185T>G (p.Ser3729Ala)
c.11173T>G (p.Ser3725Ala)
c.11170T>G (p.Ser3724Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.10975+210T>G (n.10975+210T>G)
c.10948+210T>G (n.10948+210T>G)
c.6989-1759T>G (n.6989-1759T>G)
c.7055-1759T>G (n.7055-1759T>G)
c.6950-1759T>G (n.6950-1759T>G)
c.6923-1759T>G (n.6923-1759T>G)
c.4391-1759T>G (n.4391-1759T>G)
c.4370-1759T>G (n.4370-1759T>G)
c.4340-1759T>G (n.4340-1759T>G)
c.4367-1759T>G (n.4367-1759T>G)
c.11131T>G (p.Ser3711Ala)
c.11122T>G (p.Ser3708Ala)
c.11119T>G (p.Ser3707Ala)
c.11086T>G (p.Ser3696Ala)
c.11068T>G (p.Ser3690Ala)
c.11056T>G (p.Ser3686Ala)
c.11053T>G (p.Ser3685Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069768A>GCA376997670ANK3c.4490-1759T>C (n.4490-1759T>C)
c.4409-1759T>C (n.4409-1759T>C)
c.11113T>C (p.Ser3705Pro)
c.1808-1759T>C (n.1808-1759T>C)
c.182-1759T>C (n.182-1759T>C)
c.4388-1759T>C (n.4388-1759T>C)
c.85-1759T>C
c.4041-1759T>C
c.486+210T>C
c.306+210T>C
c.1224-1759T>C
c.2592+210T>C
c.4460-1759T>C (n.4460-1759T>C)
c.4406-1759T>C (n.4406-1759T>C)
c.7082-1759T>C (n.7082-1759T>C)
c.4499-1759T>C (n.4499-1759T>C)
c.7070-1759T>C (n.7070-1759T>C)
c.7064-1759T>C (n.7064-1759T>C)
c.7025-1759T>C (n.7025-1759T>C)
c.7004-1759T>C (n.7004-1759T>C)
c.6983-1759T>C (n.6983-1759T>C)
c.6971-1759T>C (n.6971-1759T>C)
c.4472-1759T>C (n.4472-1759T>C)
c.4463-1759T>C (n.4463-1759T>C)
c.4436-1759T>C (n.4436-1759T>C)
c.4430-1759T>C (n.4430-1759T>C)
c.4418-1759T>C (n.4418-1759T>C)
c.4343-1759T>C (n.4343-1759T>C)
c.11185T>C (p.Ser3729Pro)
c.11173T>C (p.Ser3725Pro)
c.11170T>C (p.Ser3724Pro)
c.11158T>C (p.Ser3720Pro)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.10975+210T>C (n.10975+210T>C)
c.10948+210T>C (n.10948+210T>C)
c.6989-1759T>C (n.6989-1759T>C)
c.7055-1759T>C (n.7055-1759T>C)
c.6950-1759T>C (n.6950-1759T>C)
c.6923-1759T>C (n.6923-1759T>C)
c.4391-1759T>C (n.4391-1759T>C)
c.4370-1759T>C (n.4370-1759T>C)
c.4340-1759T>C (n.4340-1759T>C)
c.4367-1759T>C (n.4367-1759T>C)
c.11131T>C (p.Ser3711Pro)
c.11122T>C (p.Ser3708Pro)
c.11119T>C (p.Ser3707Pro)
c.11086T>C (p.Ser3696Pro)
c.11068T>C (p.Ser3690Pro)
c.11056T>C (p.Ser3686Pro)
c.11053T>C (p.Ser3685Pro)
10g.60069768A>TCA376997671ANK3c.4490-1759T>A (n.4490-1759T>A)
c.4409-1759T>A (n.4409-1759T>A)
c.11113T>A (p.Ser3705Thr)
c.1808-1759T>A (n.1808-1759T>A)
c.182-1759T>A (n.182-1759T>A)
c.4388-1759T>A (n.4388-1759T>A)
c.85-1759T>A
c.4041-1759T>A
c.486+210T>A
c.306+210T>A
c.1224-1759T>A
c.2592+210T>A
c.4460-1759T>A (n.4460-1759T>A)
c.4406-1759T>A (n.4406-1759T>A)
c.7082-1759T>A (n.7082-1759T>A)
c.4499-1759T>A (n.4499-1759T>A)
c.7070-1759T>A (n.7070-1759T>A)
c.7064-1759T>A (n.7064-1759T>A)
c.7025-1759T>A (n.7025-1759T>A)
c.7004-1759T>A (n.7004-1759T>A)
c.6983-1759T>A (n.6983-1759T>A)
c.6971-1759T>A (n.6971-1759T>A)
c.4472-1759T>A (n.4472-1759T>A)
c.4463-1759T>A (n.4463-1759T>A)
c.4436-1759T>A (n.4436-1759T>A)
c.4430-1759T>A (n.4430-1759T>A)
c.4418-1759T>A (n.4418-1759T>A)
c.4343-1759T>A (n.4343-1759T>A)
c.11185T>A (p.Ser3729Thr)
c.11173T>A (p.Ser3725Thr)
c.11170T>A (p.Ser3724Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.10975+210T>A (n.10975+210T>A)
c.10948+210T>A (n.10948+210T>A)
c.6989-1759T>A (n.6989-1759T>A)
c.7055-1759T>A (n.7055-1759T>A)
c.6950-1759T>A (n.6950-1759T>A)
c.6923-1759T>A (n.6923-1759T>A)
c.4391-1759T>A (n.4391-1759T>A)
c.4370-1759T>A (n.4370-1759T>A)
c.4340-1759T>A (n.4340-1759T>A)
c.4367-1759T>A (n.4367-1759T>A)
c.11131T>A (p.Ser3711Thr)
c.11122T>A (p.Ser3708Thr)
c.11119T>A (p.Ser3707Thr)
c.11086T>A (p.Ser3696Thr)
c.11068T>A (p.Ser3690Thr)
c.11056T>A (p.Ser3686Thr)
c.11053T>A (p.Ser3685Thr)
10g.60069769T>ACA376997672ANK3c.4490-1760A>T (n.4490-1760A>T)
c.4409-1760A>T (n.4409-1760A>T)
c.11112A>T (p.Lys3704Asn)
c.1808-1760A>T (n.1808-1760A>T)
c.182-1760A>T (n.182-1760A>T)
c.4388-1760A>T (n.4388-1760A>T)
c.85-1760A>T
c.4041-1760A>T
c.486+209A>T
c.306+209A>T
c.1224-1760A>T
c.2592+209A>T
c.4460-1760A>T (n.4460-1760A>T)
c.4406-1760A>T (n.4406-1760A>T)
c.7082-1760A>T (n.7082-1760A>T)
c.4499-1760A>T (n.4499-1760A>T)
c.7070-1760A>T (n.7070-1760A>T)
c.7064-1760A>T (n.7064-1760A>T)
c.7025-1760A>T (n.7025-1760A>T)
c.7004-1760A>T (n.7004-1760A>T)
c.6983-1760A>T (n.6983-1760A>T)
c.6971-1760A>T (n.6971-1760A>T)
c.4472-1760A>T (n.4472-1760A>T)
c.4463-1760A>T (n.4463-1760A>T)
c.4436-1760A>T (n.4436-1760A>T)
c.4430-1760A>T (n.4430-1760A>T)
c.4418-1760A>T (n.4418-1760A>T)
c.4343-1760A>T (n.4343-1760A>T)
c.11184A>T (p.Lys3728Asn)
c.11172A>T (p.Lys3724Asn)
c.11169A>T (p.Lys3723Asn)
c.11157A>T (p.Lys3719Asn)
c.11133A>T (p.Lys3711Asn)
c.11106A>T (p.Lys3702Asn)
c.10975+209A>T (n.10975+209A>T)
c.10948+209A>T (n.10948+209A>T)
c.6989-1760A>T (n.6989-1760A>T)
c.7055-1760A>T (n.7055-1760A>T)
c.6950-1760A>T (n.6950-1760A>T)
c.6923-1760A>T (n.6923-1760A>T)
c.4391-1760A>T (n.4391-1760A>T)
c.4370-1760A>T (n.4370-1760A>T)
c.4340-1760A>T (n.4340-1760A>T)
c.4367-1760A>T (n.4367-1760A>T)
c.11130A>T (p.Lys3710Asn)
c.11121A>T (p.Lys3707Asn)
c.11118A>T (p.Lys3706Asn)
c.11085A>T (p.Lys3695Asn)
c.11067A>T (p.Lys3689Asn)
c.11055A>T (p.Lys3685Asn)
c.11052A>T (p.Lys3684Asn)
10g.60069769T>CCA469989804ANK3c.4490-1760A>G (n.4490-1760A>G)
c.4409-1760A>G (n.4409-1760A>G)
c.11112A>G (p.Lys3704=)
c.1808-1760A>G (n.1808-1760A>G)
c.182-1760A>G (n.182-1760A>G)
c.4388-1760A>G (n.4388-1760A>G)
c.85-1760A>G
c.4041-1760A>G
c.486+209A>G
c.306+209A>G
c.1224-1760A>G
c.2592+209A>G
c.4460-1760A>G (n.4460-1760A>G)
c.4406-1760A>G (n.4406-1760A>G)
c.7082-1760A>G (n.7082-1760A>G)
c.4499-1760A>G (n.4499-1760A>G)
c.7070-1760A>G (n.7070-1760A>G)
c.7064-1760A>G (n.7064-1760A>G)
c.7025-1760A>G (n.7025-1760A>G)
c.7004-1760A>G (n.7004-1760A>G)
c.6983-1760A>G (n.6983-1760A>G)
c.6971-1760A>G (n.6971-1760A>G)
c.4472-1760A>G (n.4472-1760A>G)
c.4463-1760A>G (n.4463-1760A>G)
c.4436-1760A>G (n.4436-1760A>G)
c.4430-1760A>G (n.4430-1760A>G)
c.4418-1760A>G (n.4418-1760A>G)
c.4343-1760A>G (n.4343-1760A>G)
c.11184A>G (p.Lys3728=)
c.11172A>G (p.Lys3724=)
c.11169A>G (p.Lys3723=)
c.11157A>G (p.Lys3719=)
c.11133A>G (p.Lys3711=)
c.11106A>G (p.Lys3702=)
c.10975+209A>G (n.10975+209A>G)
c.10948+209A>G (n.10948+209A>G)
c.6989-1760A>G (n.6989-1760A>G)
c.7055-1760A>G (n.7055-1760A>G)
c.6950-1760A>G (n.6950-1760A>G)
c.6923-1760A>G (n.6923-1760A>G)
c.4391-1760A>G (n.4391-1760A>G)
c.4370-1760A>G (n.4370-1760A>G)
c.4340-1760A>G (n.4340-1760A>G)
c.4367-1760A>G (n.4367-1760A>G)
c.11130A>G (p.Lys3710=)
c.11121A>G (p.Lys3707=)
c.11118A>G (p.Lys3706=)
c.11085A>G (p.Lys3695=)
c.11067A>G (p.Lys3689=)
c.11055A>G (p.Lys3685=)
c.11052A>G (p.Lys3684=)
10g.60069769T>GCA376997673ANK3c.4490-1760A>C (n.4490-1760A>C)
c.4409-1760A>C (n.4409-1760A>C)
c.11112A>C (p.Lys3704Asn)
c.1808-1760A>C (n.1808-1760A>C)
c.182-1760A>C (n.182-1760A>C)
c.4388-1760A>C (n.4388-1760A>C)
c.85-1760A>C
c.4041-1760A>C
c.486+209A>C
c.306+209A>C
c.1224-1760A>C
c.2592+209A>C
c.4460-1760A>C (n.4460-1760A>C)
c.4406-1760A>C (n.4406-1760A>C)
c.7082-1760A>C (n.7082-1760A>C)
c.4499-1760A>C (n.4499-1760A>C)
c.7070-1760A>C (n.7070-1760A>C)
c.7064-1760A>C (n.7064-1760A>C)
c.7025-1760A>C (n.7025-1760A>C)
c.7004-1760A>C (n.7004-1760A>C)
c.6983-1760A>C (n.6983-1760A>C)
c.6971-1760A>C (n.6971-1760A>C)
c.4472-1760A>C (n.4472-1760A>C)
c.4463-1760A>C (n.4463-1760A>C)
c.4436-1760A>C (n.4436-1760A>C)
c.4430-1760A>C (n.4430-1760A>C)
c.4418-1760A>C (n.4418-1760A>C)
c.4343-1760A>C (n.4343-1760A>C)
c.11184A>C (p.Lys3728Asn)
c.11172A>C (p.Lys3724Asn)
c.11169A>C (p.Lys3723Asn)
c.11157A>C (p.Lys3719Asn)
c.11133A>C (p.Lys3711Asn)
c.11106A>C (p.Lys3702Asn)
c.10975+209A>C (n.10975+209A>C)
c.10948+209A>C (n.10948+209A>C)
c.6989-1760A>C (n.6989-1760A>C)
c.7055-1760A>C (n.7055-1760A>C)
c.6950-1760A>C (n.6950-1760A>C)
c.6923-1760A>C (n.6923-1760A>C)
c.4391-1760A>C (n.4391-1760A>C)
c.4370-1760A>C (n.4370-1760A>C)
c.4340-1760A>C (n.4340-1760A>C)
c.4367-1760A>C (n.4367-1760A>C)
c.11130A>C (p.Lys3710Asn)
c.11121A>C (p.Lys3707Asn)
c.11118A>C (p.Lys3706Asn)
c.11085A>C (p.Lys3695Asn)
c.11067A>C (p.Lys3689Asn)
c.11055A>C (p.Lys3685Asn)
c.11052A>C (p.Lys3684Asn)
10g.60069770T>ACA376997676ANK3c.4490-1761A>T (n.4490-1761A>T)
c.4409-1761A>T (n.4409-1761A>T)
c.11111A>T (p.Lys3704Ile)
c.1808-1761A>T (n.1808-1761A>T)
c.182-1761A>T (n.182-1761A>T)
c.4388-1761A>T (n.4388-1761A>T)
c.85-1761A>T
c.4041-1761A>T
c.486+208A>T
c.306+208A>T
c.1224-1761A>T
c.2592+208A>T
c.4460-1761A>T (n.4460-1761A>T)
c.4406-1761A>T (n.4406-1761A>T)
c.7082-1761A>T (n.7082-1761A>T)
c.4499-1761A>T (n.4499-1761A>T)
c.7070-1761A>T (n.7070-1761A>T)
c.7064-1761A>T (n.7064-1761A>T)
c.7025-1761A>T (n.7025-1761A>T)
c.7004-1761A>T (n.7004-1761A>T)
c.6983-1761A>T (n.6983-1761A>T)
c.6971-1761A>T (n.6971-1761A>T)
c.4472-1761A>T (n.4472-1761A>T)
c.4463-1761A>T (n.4463-1761A>T)
c.4436-1761A>T (n.4436-1761A>T)
c.4430-1761A>T (n.4430-1761A>T)
c.4418-1761A>T (n.4418-1761A>T)
c.4343-1761A>T (n.4343-1761A>T)
c.11183A>T (p.Lys3728Ile)
c.11171A>T (p.Lys3724Ile)
c.11168A>T (p.Lys3723Ile)
c.11156A>T (p.Lys3719Ile)
c.11132A>T (p.Lys3711Ile)
c.11105A>T (p.Lys3702Ile)
c.10975+208A>T (n.10975+208A>T)
c.10948+208A>T (n.10948+208A>T)
c.6989-1761A>T (n.6989-1761A>T)
c.7055-1761A>T (n.7055-1761A>T)
c.6950-1761A>T (n.6950-1761A>T)
c.6923-1761A>T (n.6923-1761A>T)
c.4391-1761A>T (n.4391-1761A>T)
c.4370-1761A>T (n.4370-1761A>T)
c.4340-1761A>T (n.4340-1761A>T)
c.4367-1761A>T (n.4367-1761A>T)
c.11129A>T (p.Lys3710Ile)
c.11120A>T (p.Lys3707Ile)
c.11117A>T (p.Lys3706Ile)
c.11084A>T (p.Lys3695Ile)
c.11066A>T (p.Lys3689Ile)
c.11054A>T (p.Lys3685Ile)
c.11051A>T (p.Lys3684Ile)
10g.60069770T>CCA376997674ANK3c.4490-1761A>G (n.4490-1761A>G)
c.4409-1761A>G (n.4409-1761A>G)
c.11111A>G (p.Lys3704Arg)
c.1808-1761A>G (n.1808-1761A>G)
c.182-1761A>G (n.182-1761A>G)
c.4388-1761A>G (n.4388-1761A>G)
c.85-1761A>G
c.4041-1761A>G
c.486+208A>G
c.306+208A>G
c.1224-1761A>G
c.2592+208A>G
c.4460-1761A>G (n.4460-1761A>G)
c.4406-1761A>G (n.4406-1761A>G)
c.7082-1761A>G (n.7082-1761A>G)
c.4499-1761A>G (n.4499-1761A>G)
c.7070-1761A>G (n.7070-1761A>G)
c.7064-1761A>G (n.7064-1761A>G)
c.7025-1761A>G (n.7025-1761A>G)
c.7004-1761A>G (n.7004-1761A>G)
c.6983-1761A>G (n.6983-1761A>G)
c.6971-1761A>G (n.6971-1761A>G)
c.4472-1761A>G (n.4472-1761A>G)
c.4463-1761A>G (n.4463-1761A>G)
c.4436-1761A>G (n.4436-1761A>G)
c.4430-1761A>G (n.4430-1761A>G)
c.4418-1761A>G (n.4418-1761A>G)
c.4343-1761A>G (n.4343-1761A>G)
c.11183A>G (p.Lys3728Arg)
c.11171A>G (p.Lys3724Arg)
c.11168A>G (p.Lys3723Arg)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11132A>G (p.Lys3711Arg)
c.11105A>G (p.Lys3702Arg)
c.10975+208A>G (n.10975+208A>G)
c.10948+208A>G (n.10948+208A>G)
c.6989-1761A>G (n.6989-1761A>G)
c.7055-1761A>G (n.7055-1761A>G)
c.6950-1761A>G (n.6950-1761A>G)
c.6923-1761A>G (n.6923-1761A>G)
c.4391-1761A>G (n.4391-1761A>G)
c.4370-1761A>G (n.4370-1761A>G)
c.4340-1761A>G (n.4340-1761A>G)
c.4367-1761A>G (n.4367-1761A>G)
c.11129A>G (p.Lys3710Arg)
c.11120A>G (p.Lys3707Arg)
c.11117A>G (p.Lys3706Arg)
c.11084A>G (p.Lys3695Arg)
c.11066A>G (p.Lys3689Arg)
c.11054A>G (p.Lys3685Arg)
c.11051A>G (p.Lys3684Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069770T>GCA376997675ANK3c.4490-1761A>C (n.4490-1761A>C)
c.4409-1761A>C (n.4409-1761A>C)
c.11111A>C (p.Lys3704Thr)
c.1808-1761A>C (n.1808-1761A>C)
c.182-1761A>C (n.182-1761A>C)
c.4388-1761A>C (n.4388-1761A>C)
c.85-1761A>C
c.4041-1761A>C
c.486+208A>C
c.306+208A>C
c.1224-1761A>C
c.2592+208A>C
c.4460-1761A>C (n.4460-1761A>C)
c.4406-1761A>C (n.4406-1761A>C)
c.7082-1761A>C (n.7082-1761A>C)
c.4499-1761A>C (n.4499-1761A>C)
c.7070-1761A>C (n.7070-1761A>C)
c.7064-1761A>C (n.7064-1761A>C)
c.7025-1761A>C (n.7025-1761A>C)
c.7004-1761A>C (n.7004-1761A>C)
c.6983-1761A>C (n.6983-1761A>C)
c.6971-1761A>C (n.6971-1761A>C)
c.4472-1761A>C (n.4472-1761A>C)
c.4463-1761A>C (n.4463-1761A>C)
c.4436-1761A>C (n.4436-1761A>C)
c.4430-1761A>C (n.4430-1761A>C)
c.4418-1761A>C (n.4418-1761A>C)
c.4343-1761A>C (n.4343-1761A>C)
c.11183A>C (p.Lys3728Thr)
c.11171A>C (p.Lys3724Thr)
c.11168A>C (p.Lys3723Thr)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11132A>C (p.Lys3711Thr)
c.11105A>C (p.Lys3702Thr)
c.10975+208A>C (n.10975+208A>C)
c.10948+208A>C (n.10948+208A>C)
c.6989-1761A>C (n.6989-1761A>C)
c.7055-1761A>C (n.7055-1761A>C)
c.6950-1761A>C (n.6950-1761A>C)
c.6923-1761A>C (n.6923-1761A>C)
c.4391-1761A>C (n.4391-1761A>C)
c.4370-1761A>C (n.4370-1761A>C)
c.4340-1761A>C (n.4340-1761A>C)
c.4367-1761A>C (n.4367-1761A>C)
c.11129A>C (p.Lys3710Thr)
c.11120A>C (p.Lys3707Thr)
c.11117A>C (p.Lys3706Thr)
c.11084A>C (p.Lys3695Thr)
c.11066A>C (p.Lys3689Thr)
c.11054A>C (p.Lys3685Thr)
c.11051A>C (p.Lys3684Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.60069770T=CA1913747717ANK3c.4490-1761A= (n.4490-1761A=)
c.4409-1761A= (n.4409-1761A=)
c.11111A= (p.Lys3704=)
c.1808-1761A= (n.1808-1761A=)
c.182-1761A= (n.182-1761A=)
c.4388-1761A= (n.4388-1761A=)
c.85-1761A=
c.4041-1761A=
c.486+208A=
c.306+208A=
c.1224-1761A=
c.2592+208A=
c.4460-1761A= (n.4460-1761A=)
c.4406-1761A= (n.4406-1761A=)
c.7082-1761A= (n.7082-1761A=)
c.4499-1761A= (n.4499-1761A=)
c.7070-1761A= (n.7070-1761A=)
c.7064-1761A= (n.7064-1761A=)
c.7025-1761A= (n.7025-1761A=)
c.7004-1761A= (n.7004-1761A=)
c.6983-1761A= (n.6983-1761A=)
c.6971-1761A= (n.6971-1761A=)
c.4472-1761A= (n.4472-1761A=)
c.4463-1761A= (n.4463-1761A=)
c.4436-1761A= (n.4436-1761A=)
c.4430-1761A= (n.4430-1761A=)
c.4418-1761A= (n.4418-1761A=)
c.4343-1761A= (n.4343-1761A=)
c.11183A= (p.Lys3728=)
c.11171A= (p.Lys3724=)
c.11168A= (p.Lys3723=)
c.11156A= (p.Lys3719=)
c.11132A= (p.Lys3711=)
c.11105A= (p.Lys3702=)
c.10975+208A= (n.10975+208A=)
c.10948+208A= (n.10948+208A=)
c.6989-1761A= (n.6989-1761A=)
c.7055-1761A= (n.7055-1761A=)
c.6950-1761A= (n.6950-1761A=)
c.6923-1761A= (n.6923-1761A=)
c.4391-1761A= (n.4391-1761A=)
c.4370-1761A= (n.4370-1761A=)
c.4340-1761A= (n.4340-1761A=)
c.4367-1761A= (n.4367-1761A=)
c.11129A= (p.Lys3710=)
c.11120A= (p.Lys3707=)
c.11117A= (p.Lys3706=)
c.11084A= (p.Lys3695=)
c.11066A= (p.Lys3689=)
c.11054A= (p.Lys3685=)
c.11051A= (p.Lys3684=)
10g.60069770_60069774delCA2830554306ANK3c.4490-1765_4490-1761del (n.4490-1765_4490-1761del)
c.4409-1765_4409-1761del (n.4409-1765_4409-1761del)
c.11107_11111del (p.Glu3703IlefsTer6)
c.1808-1765_1808-1761del (n.1808-1765_1808-1761del)
c.182-1765_182-1761del (n.182-1765_182-1761del)
c.4388-1765_4388-1761del (n.4388-1765_4388-1761del)
c.85-1765_85-1761del
c.4041-1765_4041-1761del
c.486+204_486+208del
c.306+204_306+208del
c.1224-1765_1224-1761del
c.2592+204_2592+208del
c.4460-1765_4460-1761del (n.4460-1765_4460-1761del)
c.4406-1765_4406-1761del (n.4406-1765_4406-1761del)
c.7082-1765_7082-1761del (n.7082-1765_7082-1761del)
c.4499-1765_4499-1761del (n.4499-1765_4499-1761del)
c.7070-1765_7070-1761del (n.7070-1765_7070-1761del)
c.7064-1765_7064-1761del (n.7064-1765_7064-1761del)
c.7025-1765_7025-1761del (n.7025-1765_7025-1761del)
c.7004-1765_7004-1761del (n.7004-1765_7004-1761del)
c.6983-1765_6983-1761del (n.6983-1765_6983-1761del)
c.6971-1765_6971-1761del (n.6971-1765_6971-1761del)
c.4472-1765_4472-1761del (n.4472-1765_4472-1761del)
c.4463-1765_4463-1761del (n.4463-1765_4463-1761del)
c.4436-1765_4436-1761del (n.4436-1765_4436-1761del)
c.4430-1765_4430-1761del (n.4430-1765_4430-1761del)
c.4418-1765_4418-1761del (n.4418-1765_4418-1761del)
c.4343-1765_4343-1761del (n.4343-1765_4343-1761del)
c.11179_11183del (p.Glu3727IlefsTer6)
c.11167_11171del (p.Glu3723IlefsTer6)
c.11164_11168del (p.Glu3722IlefsTer6)
c.11152_11156del (p.Glu3718IlefsTer6)
c.11128_11132del (p.Glu3710IlefsTer6)
c.11101_11105del (p.Glu3701IlefsTer6)
c.10975+204_10975+208del (n.10975+204_10975+208del)
c.10948+204_10948+208del (n.10948+204_10948+208del)
c.6989-1765_6989-1761del (n.6989-1765_6989-1761del)
c.7055-1765_7055-1761del (n.7055-1765_7055-1761del)
c.6950-1765_6950-1761del (n.6950-1765_6950-1761del)
c.6923-1765_6923-1761del (n.6923-1765_6923-1761del)
c.4391-1765_4391-1761del (n.4391-1765_4391-1761del)
c.4370-1765_4370-1761del (n.4370-1765_4370-1761del)
c.4340-1765_4340-1761del (n.4340-1765_4340-1761del)
c.4367-1765_4367-1761del (n.4367-1765_4367-1761del)
c.11125_11129del (p.Glu3709IlefsTer6)
c.11116_11120del (p.Glu3706IlefsTer6)
c.11113_11117del (p.Glu3705IlefsTer6)
c.11080_11084del (p.Glu3694IlefsTer6)
c.11062_11066del (p.Glu3688IlefsTer6)
c.11050_11054del (p.Glu3684IlefsTer6)
c.11047_11051del (p.Glu3683IlefsTer6)
10g.60069771T>ACA376997677ANK3c.4490-1762A>T (n.4490-1762A>T)
c.4409-1762A>T (n.4409-1762A>T)
c.11110A>T (p.Lys3704Ter)
c.1808-1762A>T (n.1808-1762A>T)
c.182-1762A>T (n.182-1762A>T)
c.4388-1762A>T (n.4388-1762A>T)
c.85-1762A>T
c.4041-1762A>T
c.486+207A>T
c.306+207A>T
c.1224-1762A>T
c.2592+207A>T
c.4460-1762A>T (n.4460-1762A>T)
c.4406-1762A>T (n.4406-1762A>T)
c.7082-1762A>T (n.7082-1762A>T)
c.4499-1762A>T (n.4499-1762A>T)
c.7070-1762A>T (n.7070-1762A>T)
c.7064-1762A>T (n.7064-1762A>T)
c.7025-1762A>T (n.7025-1762A>T)
c.7004-1762A>T (n.7004-1762A>T)
c.6983-1762A>T (n.6983-1762A>T)
c.6971-1762A>T (n.6971-1762A>T)
c.4472-1762A>T (n.4472-1762A>T)
c.4463-1762A>T (n.4463-1762A>T)
c.4436-1762A>T (n.4436-1762A>T)
c.4430-1762A>T (n.4430-1762A>T)
c.4418-1762A>T (n.4418-1762A>T)
c.4343-1762A>T (n.4343-1762A>T)
c.11182A>T (p.Lys3728Ter)
c.11170A>T (p.Lys3724Ter)
c.11167A>T (p.Lys3723Ter)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11131A>T (p.Lys3711Ter)
c.11104A>T (p.Lys3702Ter)
c.10975+207A>T (n.10975+207A>T)
c.10948+207A>T (n.10948+207A>T)
c.6989-1762A>T (n.6989-1762A>T)
c.7055-1762A>T (n.7055-1762A>T)
c.6950-1762A>T (n.6950-1762A>T)
c.6923-1762A>T (n.6923-1762A>T)
c.4391-1762A>T (n.4391-1762A>T)
c.4370-1762A>T (n.4370-1762A>T)
c.4340-1762A>T (n.4340-1762A>T)
c.4367-1762A>T (n.4367-1762A>T)
c.11128A>T (p.Lys3710Ter)
c.11119A>T (p.Lys3707Ter)
c.11116A>T (p.Lys3706Ter)
c.11083A>T (p.Lys3695Ter)
c.11065A>T (p.Lys3689Ter)
c.11053A>T (p.Lys3685Ter)
c.11050A>T (p.Lys3684Ter)
10g.60069771T>CCA376997678ANK3c.4490-1762A>G (n.4490-1762A>G)
c.4409-1762A>G (n.4409-1762A>G)
c.11110A>G (p.Lys3704Glu)
c.1808-1762A>G (n.1808-1762A>G)
c.182-1762A>G (n.182-1762A>G)
c.4388-1762A>G (n.4388-1762A>G)
c.85-1762A>G
c.4041-1762A>G
c.486+207A>G
c.306+207A>G
c.1224-1762A>G
c.2592+207A>G
c.4460-1762A>G (n.4460-1762A>G)
c.4406-1762A>G (n.4406-1762A>G)
c.7082-1762A>G (n.7082-1762A>G)
c.4499-1762A>G (n.4499-1762A>G)
c.7070-1762A>G (n.7070-1762A>G)
c.7064-1762A>G (n.7064-1762A>G)
c.7025-1762A>G (n.7025-1762A>G)
c.7004-1762A>G (n.7004-1762A>G)
c.6983-1762A>G (n.6983-1762A>G)
c.6971-1762A>G (n.6971-1762A>G)
c.4472-1762A>G (n.4472-1762A>G)
c.4463-1762A>G (n.4463-1762A>G)
c.4436-1762A>G (n.4436-1762A>G)
c.4430-1762A>G (n.4430-1762A>G)
c.4418-1762A>G (n.4418-1762A>G)
c.4343-1762A>G (n.4343-1762A>G)
c.11182A>G (p.Lys3728Glu)
c.11170A>G (p.Lys3724Glu)
c.11167A>G (p.Lys3723Glu)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11131A>G (p.Lys3711Glu)
c.11104A>G (p.Lys3702Glu)
c.10975+207A>G (n.10975+207A>G)
c.10948+207A>G (n.10948+207A>G)
c.6989-1762A>G (n.6989-1762A>G)
c.7055-1762A>G (n.7055-1762A>G)
c.6950-1762A>G (n.6950-1762A>G)
c.6923-1762A>G (n.6923-1762A>G)
c.4391-1762A>G (n.4391-1762A>G)
c.4370-1762A>G (n.4370-1762A>G)
c.4340-1762A>G (n.4340-1762A>G)
c.4367-1762A>G (n.4367-1762A>G)
c.11128A>G (p.Lys3710Glu)
c.11119A>G (p.Lys3707Glu)
c.11116A>G (p.Lys3706Glu)
c.11083A>G (p.Lys3695Glu)
c.11065A>G (p.Lys3689Glu)
c.11053A>G (p.Lys3685Glu)
c.11050A>G (p.Lys3684Glu)
10g.60069771T>GCA376997679ANK3c.4490-1762A>C (n.4490-1762A>C)
c.4409-1762A>C (n.4409-1762A>C)
c.11110A>C (p.Lys3704Gln)
c.1808-1762A>C (n.1808-1762A>C)
c.182-1762A>C (n.182-1762A>C)
c.4388-1762A>C (n.4388-1762A>C)
c.85-1762A>C
c.4041-1762A>C
c.486+207A>C
c.306+207A>C
c.1224-1762A>C
c.2592+207A>C
c.4460-1762A>C (n.4460-1762A>C)
c.4406-1762A>C (n.4406-1762A>C)
c.7082-1762A>C (n.7082-1762A>C)
c.4499-1762A>C (n.4499-1762A>C)
c.7070-1762A>C (n.7070-1762A>C)
c.7064-1762A>C (n.7064-1762A>C)
c.7025-1762A>C (n.7025-1762A>C)
c.7004-1762A>C (n.7004-1762A>C)
c.6983-1762A>C (n.6983-1762A>C)
c.6971-1762A>C (n.6971-1762A>C)
c.4472-1762A>C (n.4472-1762A>C)
c.4463-1762A>C (n.4463-1762A>C)
c.4436-1762A>C (n.4436-1762A>C)
c.4430-1762A>C (n.4430-1762A>C)
c.4418-1762A>C (n.4418-1762A>C)
c.4343-1762A>C (n.4343-1762A>C)
c.11182A>C (p.Lys3728Gln)
c.11170A>C (p.Lys3724Gln)
c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11131A>C (p.Lys3711Gln)
c.11104A>C (p.Lys3702Gln)
c.10975+207A>C (n.10975+207A>C)
c.10948+207A>C (n.10948+207A>C)
c.6989-1762A>C (n.6989-1762A>C)
c.7055-1762A>C (n.7055-1762A>C)
c.6950-1762A>C (n.6950-1762A>C)
c.6923-1762A>C (n.6923-1762A>C)
c.4391-1762A>C (n.4391-1762A>C)
c.4370-1762A>C (n.4370-1762A>C)
c.4340-1762A>C (n.4340-1762A>C)
c.4367-1762A>C (n.4367-1762A>C)
c.11128A>C (p.Lys3710Gln)
c.11119A>C (p.Lys3707Gln)
c.11116A>C (p.Lys3706Gln)
c.11083A>C (p.Lys3695Gln)
c.11065A>C (p.Lys3689Gln)
c.11053A>C (p.Lys3685Gln)
c.11050A>C (p.Lys3684Gln)
10g.60069772C>ACA376997680ANK3c.4490-1763G>T (n.4490-1763G>T)
c.4409-1763G>T (n.4409-1763G>T)
c.11109G>T (p.Glu3703Asp)
c.1808-1763G>T (n.1808-1763G>T)
c.182-1763G>T (n.182-1763G>T)
c.4388-1763G>T (n.4388-1763G>T)
c.85-1763G>T
c.4041-1763G>T
c.486+206G>T
c.306+206G>T
c.1224-1763G>T
c.2592+206G>T
c.4460-1763G>T (n.4460-1763G>T)
c.4406-1763G>T (n.4406-1763G>T)
c.7082-1763G>T (n.7082-1763G>T)
c.4499-1763G>T (n.4499-1763G>T)
c.7070-1763G>T (n.7070-1763G>T)
c.7064-1763G>T (n.7064-1763G>T)
c.7025-1763G>T (n.7025-1763G>T)
c.7004-1763G>T (n.7004-1763G>T)
c.6983-1763G>T (n.6983-1763G>T)
c.6971-1763G>T (n.6971-1763G>T)
c.4472-1763G>T (n.4472-1763G>T)
c.4463-1763G>T (n.4463-1763G>T)
c.4436-1763G>T (n.4436-1763G>T)
c.4430-1763G>T (n.4430-1763G>T)
c.4418-1763G>T (n.4418-1763G>T)
c.4343-1763G>T (n.4343-1763G>T)
c.11181G>T (p.Glu3727Asp)
c.11169G>T (p.Glu3723Asp)
c.11166G>T (p.Glu3722Asp)
c.11154G>T (p.Glu3718Asp)
c.11130G>T (p.Glu3710Asp)
c.11103G>T (p.Glu3701Asp)
c.10975+206G>T (n.10975+206G>T)
c.10948+206G>T (n.10948+206G>T)
c.6989-1763G>T (n.6989-1763G>T)
c.7055-1763G>T (n.7055-1763G>T)
c.6950-1763G>T (n.6950-1763G>T)
c.6923-1763G>T (n.6923-1763G>T)
c.4391-1763G>T (n.4391-1763G>T)
c.4370-1763G>T (n.4370-1763G>T)
c.4340-1763G>T (n.4340-1763G>T)
c.4367-1763G>T (n.4367-1763G>T)
c.11127G>T (p.Glu3709Asp)
c.11118G>T (p.Glu3706Asp)
c.11115G>T (p.Glu3705Asp)
c.11082G>T (p.Glu3694Asp)
c.11064G>T (p.Glu3688Asp)
c.11052G>T (p.Glu3684Asp)
c.11049G>T (p.Glu3683Asp)
10g.60069772C=CA1913747721ANK3c.4490-1763G= (n.4490-1763G=)
c.4409-1763G= (n.4409-1763G=)
c.11109G= (p.Glu3703=)
c.1808-1763G= (n.1808-1763G=)
c.182-1763G= (n.182-1763G=)
c.4388-1763G= (n.4388-1763G=)
c.85-1763G=
c.4041-1763G=
c.486+206G=
c.306+206G=
c.1224-1763G=
c.2592+206G=
c.4460-1763G= (n.4460-1763G=)
c.4406-1763G= (n.4406-1763G=)
c.7082-1763G= (n.7082-1763G=)
c.4499-1763G= (n.4499-1763G=)
c.7070-1763G= (n.7070-1763G=)
c.7064-1763G= (n.7064-1763G=)
c.7025-1763G= (n.7025-1763G=)
c.7004-1763G= (n.7004-1763G=)
c.6983-1763G= (n.6983-1763G=)
c.6971-1763G= (n.6971-1763G=)
c.4472-1763G= (n.4472-1763G=)
c.4463-1763G= (n.4463-1763G=)
c.4436-1763G= (n.4436-1763G=)
c.4430-1763G= (n.4430-1763G=)
c.4418-1763G= (n.4418-1763G=)
c.4343-1763G= (n.4343-1763G=)
c.11181G= (p.Glu3727=)
c.11169G= (p.Glu3723=)
c.11166G= (p.Glu3722=)
c.11154G= (p.Glu3718=)
c.11130G= (p.Glu3710=)
c.11103G= (p.Glu3701=)
c.10975+206G= (n.10975+206G=)
c.10948+206G= (n.10948+206G=)
c.6989-1763G= (n.6989-1763G=)
c.7055-1763G= (n.7055-1763G=)
c.6950-1763G= (n.6950-1763G=)
c.6923-1763G= (n.6923-1763G=)
c.4391-1763G= (n.4391-1763G=)
c.4370-1763G= (n.4370-1763G=)
c.4340-1763G= (n.4340-1763G=)
c.4367-1763G= (n.4367-1763G=)
c.11127G= (p.Glu3709=)
c.11118G= (p.Glu3706=)
c.11115G= (p.Glu3705=)
c.11082G= (p.Glu3694=)
c.11064G= (p.Glu3688=)
c.11052G= (p.Glu3684=)
c.11049G= (p.Glu3683=)
10g.60069772C>GCA376997681ANK3c.4490-1763G>C (n.4490-1763G>C)
c.4409-1763G>C (n.4409-1763G>C)
c.11109G>C (p.Glu3703Asp)
c.1808-1763G>C (n.1808-1763G>C)
c.182-1763G>C (n.182-1763G>C)
c.4388-1763G>C (n.4388-1763G>C)
c.85-1763G>C
c.4041-1763G>C
c.486+206G>C
c.306+206G>C
c.1224-1763G>C
c.2592+206G>C
c.4460-1763G>C (n.4460-1763G>C)
c.4406-1763G>C (n.4406-1763G>C)
c.7082-1763G>C (n.7082-1763G>C)
c.4499-1763G>C (n.4499-1763G>C)
c.7070-1763G>C (n.7070-1763G>C)
c.7064-1763G>C (n.7064-1763G>C)
c.7025-1763G>C (n.7025-1763G>C)
c.7004-1763G>C (n.7004-1763G>C)
c.6983-1763G>C (n.6983-1763G>C)
c.6971-1763G>C (n.6971-1763G>C)
c.4472-1763G>C (n.4472-1763G>C)
c.4463-1763G>C (n.4463-1763G>C)
c.4436-1763G>C (n.4436-1763G>C)
c.4430-1763G>C (n.4430-1763G>C)
c.4418-1763G>C (n.4418-1763G>C)
c.4343-1763G>C (n.4343-1763G>C)
c.11181G>C (p.Glu3727Asp)
c.11169G>C (p.Glu3723Asp)
c.11166G>C (p.Glu3722Asp)
c.11154G>C (p.Glu3718Asp)
c.11130G>C (p.Glu3710Asp)
c.11103G>C (p.Glu3701Asp)
c.10975+206G>C (n.10975+206G>C)
c.10948+206G>C (n.10948+206G>C)
c.6989-1763G>C (n.6989-1763G>C)
c.7055-1763G>C (n.7055-1763G>C)
c.6950-1763G>C (n.6950-1763G>C)
c.6923-1763G>C (n.6923-1763G>C)
c.4391-1763G>C (n.4391-1763G>C)
c.4370-1763G>C (n.4370-1763G>C)
c.4340-1763G>C (n.4340-1763G>C)
c.4367-1763G>C (n.4367-1763G>C)
c.11127G>C (p.Glu3709Asp)
c.11118G>C (p.Glu3706Asp)
c.11115G>C (p.Glu3705Asp)
c.11082G>C (p.Glu3694Asp)
c.11064G>C (p.Glu3688Asp)
c.11052G>C (p.Glu3684Asp)
c.11049G>C (p.Glu3683Asp)
10g.60069772C>TCA5511153ANK3c.4490-1763G>A (n.4490-1763G>A)
c.4409-1763G>A (n.4409-1763G>A)
c.11109G>A (p.Glu3703=)
c.1808-1763G>A (n.1808-1763G>A)
c.182-1763G>A (n.182-1763G>A)
c.4388-1763G>A (n.4388-1763G>A)
c.85-1763G>A
c.4041-1763G>A
c.486+206G>A
c.306+206G>A
c.1224-1763G>A
c.2592+206G>A
c.4460-1763G>A (n.4460-1763G>A)
c.4406-1763G>A (n.4406-1763G>A)
c.7082-1763G>A (n.7082-1763G>A)
c.4499-1763G>A (n.4499-1763G>A)
c.7070-1763G>A (n.7070-1763G>A)
c.7064-1763G>A (n.7064-1763G>A)
c.7025-1763G>A (n.7025-1763G>A)
c.7004-1763G>A (n.7004-1763G>A)
c.6983-1763G>A (n.6983-1763G>A)
c.6971-1763G>A (n.6971-1763G>A)
c.4472-1763G>A (n.4472-1763G>A)
c.4463-1763G>A (n.4463-1763G>A)
c.4436-1763G>A (n.4436-1763G>A)
c.4430-1763G>A (n.4430-1763G>A)
c.4418-1763G>A (n.4418-1763G>A)
c.4343-1763G>A (n.4343-1763G>A)
c.11181G>A (p.Glu3727=)
c.11169G>A (p.Glu3723=)
c.11166G>A (p.Glu3722=)
c.11154G>A (p.Glu3718=)
c.11130G>A (p.Glu3710=)
c.11103G>A (p.Glu3701=)
c.10975+206G>A (n.10975+206G>A)
c.10948+206G>A (n.10948+206G>A)
c.6989-1763G>A (n.6989-1763G>A)
c.7055-1763G>A (n.7055-1763G>A)
c.6950-1763G>A (n.6950-1763G>A)
c.6923-1763G>A (n.6923-1763G>A)
c.4391-1763G>A (n.4391-1763G>A)
c.4370-1763G>A (n.4370-1763G>A)
c.4340-1763G>A (n.4340-1763G>A)
c.4367-1763G>A (n.4367-1763G>A)
c.11127G>A (p.Glu3709=)
c.11118G>A (p.Glu3706=)
c.11115G>A (p.Glu3705=)
c.11082G>A (p.Glu3694=)
c.11064G>A (p.Glu3688=)
c.11052G>A (p.Glu3684=)
c.11049G>A (p.Glu3683=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.60069773T>ACA376997682ANK3c.4490-1764A>T (n.4490-1764A>T)
c.4409-1764A>T (n.4409-1764A>T)
c.11108A>T (p.Glu3703Val)
c.1808-1764A>T (n.1808-1764A>T)
c.182-1764A>T (n.182-1764A>T)
c.4388-1764A>T (n.4388-1764A>T)
c.85-1764A>T
c.4041-1764A>T
c.486+205A>T
c.306+205A>T
c.1224-1764A>T
c.2592+205A>T
c.4460-1764A>T (n.4460-1764A>T)
c.4406-1764A>T (n.4406-1764A>T)
c.7082-1764A>T (n.7082-1764A>T)
c.4499-1764A>T (n.4499-1764A>T)
c.7070-1764A>T (n.7070-1764A>T)
c.7064-1764A>T (n.7064-1764A>T)
c.7025-1764A>T (n.7025-1764A>T)
c.7004-1764A>T (n.7004-1764A>T)
c.6983-1764A>T (n.6983-1764A>T)
c.6971-1764A>T (n.6971-1764A>T)
c.4472-1764A>T (n.4472-1764A>T)
c.4463-1764A>T (n.4463-1764A>T)
c.4436-1764A>T (n.4436-1764A>T)
c.4430-1764A>T (n.4430-1764A>T)
c.4418-1764A>T (n.4418-1764A>T)
c.4343-1764A>T (n.4343-1764A>T)
c.11180A>T (p.Glu3727Val)
c.11168A>T (p.Glu3723Val)
c.11165A>T (p.Glu3722Val)
c.11153A>T (p.Glu3718Val)
c.11129A>T (p.Glu3710Val)
c.11102A>T (p.Glu3701Val)
c.10975+205A>T (n.10975+205A>T)
c.10948+205A>T (n.10948+205A>T)
c.6989-1764A>T (n.6989-1764A>T)
c.7055-1764A>T (n.7055-1764A>T)
c.6950-1764A>T (n.6950-1764A>T)
c.6923-1764A>T (n.6923-1764A>T)
c.4391-1764A>T (n.4391-1764A>T)
c.4370-1764A>T (n.4370-1764A>T)
c.4340-1764A>T (n.4340-1764A>T)
c.4367-1764A>T (n.4367-1764A>T)
c.11126A>T (p.Glu3709Val)
c.11117A>T (p.Glu3706Val)
c.11114A>T (p.Glu3705Val)
c.11081A>T (p.Glu3694Val)
c.11063A>T (p.Glu3688Val)
c.11051A>T (p.Glu3684Val)
c.11048A>T (p.Glu3683Val)
10g.60069773T>CCA376997683ANK3c.4490-1764A>G (n.4490-1764A>G)
c.4409-1764A>G (n.4409-1764A>G)
c.11108A>G (p.Glu3703Gly)
c.1808-1764A>G (n.1808-1764A>G)
c.182-1764A>G (n.182-1764A>G)
c.4388-1764A>G (n.4388-1764A>G)
c.85-1764A>G
c.4041-1764A>G
c.486+205A>G
c.306+205A>G
c.1224-1764A>G
c.2592+205A>G
c.4460-1764A>G (n.4460-1764A>G)
c.4406-1764A>G (n.4406-1764A>G)
c.7082-1764A>G (n.7082-1764A>G)
c.4499-1764A>G (n.4499-1764A>G)
c.7070-1764A>G (n.7070-1764A>G)
c.7064-1764A>G (n.7064-1764A>G)
c.7025-1764A>G (n.7025-1764A>G)
c.7004-1764A>G (n.7004-1764A>G)
c.6983-1764A>G (n.6983-1764A>G)
c.6971-1764A>G (n.6971-1764A>G)
c.4472-1764A>G (n.4472-1764A>G)
c.4463-1764A>G (n.4463-1764A>G)
c.4436-1764A>G (n.4436-1764A>G)
c.4430-1764A>G (n.4430-1764A>G)
c.4418-1764A>G (n.4418-1764A>G)
c.4343-1764A>G (n.4343-1764A>G)
c.11180A>G (p.Glu3727Gly)
c.11168A>G (p.Glu3723Gly)
c.11165A>G (p.Glu3722Gly)
c.11153A>G (p.Glu3718Gly)
c.11129A>G (p.Glu3710Gly)
c.11102A>G (p.Glu3701Gly)
c.10975+205A>G (n.10975+205A>G)
c.10948+205A>G (n.10948+205A>G)
c.6989-1764A>G (n.6989-1764A>G)
c.7055-1764A>G (n.7055-1764A>G)
c.6950-1764A>G (n.6950-1764A>G)
c.6923-1764A>G (n.6923-1764A>G)
c.4391-1764A>G (n.4391-1764A>G)
c.4370-1764A>G (n.4370-1764A>G)
c.4340-1764A>G (n.4340-1764A>G)
c.4367-1764A>G (n.4367-1764A>G)
c.11126A>G (p.Glu3709Gly)
c.11117A>G (p.Glu3706Gly)
c.11114A>G (p.Glu3705Gly)
c.11081A>G (p.Glu3694Gly)
c.11063A>G (p.Glu3688Gly)
c.11051A>G (p.Glu3684Gly)
c.11048A>G (p.Glu3683Gly)
10g.60069773T>GCA376997684ANK3c.4490-1764A>C (n.4490-1764A>C)
c.4409-1764A>C (n.4409-1764A>C)
c.11108A>C (p.Glu3703Ala)
c.1808-1764A>C (n.1808-1764A>C)
c.182-1764A>C (n.182-1764A>C)
c.4388-1764A>C (n.4388-1764A>C)
c.85-1764A>C
c.4041-1764A>C
c.486+205A>C
c.306+205A>C
c.1224-1764A>C
c.2592+205A>C
c.4460-1764A>C (n.4460-1764A>C)
c.4406-1764A>C (n.4406-1764A>C)
c.7082-1764A>C (n.7082-1764A>C)
c.4499-1764A>C (n.4499-1764A>C)
c.7070-1764A>C (n.7070-1764A>C)
c.7064-1764A>C (n.7064-1764A>C)
c.7025-1764A>C (n.7025-1764A>C)
c.7004-1764A>C (n.7004-1764A>C)
c.6983-1764A>C (n.6983-1764A>C)
c.6971-1764A>C (n.6971-1764A>C)
c.4472-1764A>C (n.4472-1764A>C)
c.4463-1764A>C (n.4463-1764A>C)
c.4436-1764A>C (n.4436-1764A>C)
c.4430-1764A>C (n.4430-1764A>C)
c.4418-1764A>C (n.4418-1764A>C)
c.4343-1764A>C (n.4343-1764A>C)
c.11180A>C (p.Glu3727Ala)
c.11168A>C (p.Glu3723Ala)
c.11165A>C (p.Glu3722Ala)
c.11153A>C (p.Glu3718Ala)
c.11129A>C (p.Glu3710Ala)
c.11102A>C (p.Glu3701Ala)
c.10975+205A>C (n.10975+205A>C)
c.10948+205A>C (n.10948+205A>C)
c.6989-1764A>C (n.6989-1764A>C)
c.7055-1764A>C (n.7055-1764A>C)
c.6950-1764A>C (n.6950-1764A>C)
c.6923-1764A>C (n.6923-1764A>C)
c.4391-1764A>C (n.4391-1764A>C)
c.4370-1764A>C (n.4370-1764A>C)
c.4340-1764A>C (n.4340-1764A>C)
c.4367-1764A>C (n.4367-1764A>C)
c.11126A>C (p.Glu3709Ala)
c.11117A>C (p.Glu3706Ala)
c.11114A>C (p.Glu3705Ala)
c.11081A>C (p.Glu3694Ala)
c.11063A>C (p.Glu3688Ala)
c.11051A>C (p.Glu3684Ala)
c.11048A>C (p.Glu3683Ala)
10g.60069774C>ACA376997685ANK3c.4490-1765G>T (n.4490-1765G>T)
c.4409-1765G>T (n.4409-1765G>T)
c.11107G>T (p.Glu3703Ter)
c.1808-1765G>T (n.1808-1765G>T)
c.182-1765G>T (n.182-1765G>T)
c.4388-1765G>T (n.4388-1765G>T)
c.85-1765G>T
c.4041-1765G>T
c.486+204G>T
c.306+204G>T
c.1224-1765G>T
c.2592+204G>T
c.4460-1765G>T (n.4460-1765G>T)
c.4406-1765G>T (n.4406-1765G>T)
c.7082-1765G>T (n.7082-1765G>T)
c.4499-1765G>T (n.4499-1765G>T)
c.7070-1765G>T (n.7070-1765G>T)
c.7064-1765G>T (n.7064-1765G>T)
c.7025-1765G>T (n.7025-1765G>T)
c.7004-1765G>T (n.7004-1765G>T)
c.6983-1765G>T (n.6983-1765G>T)
c.6971-1765G>T (n.6971-1765G>T)
c.4472-1765G>T (n.4472-1765G>T)
c.4463-1765G>T (n.4463-1765G>T)
c.4436-1765G>T (n.4436-1765G>T)
c.4430-1765G>T (n.4430-1765G>T)
c.4418-1765G>T (n.4418-1765G>T)
c.4343-1765G>T (n.4343-1765G>T)
c.11179G>T (p.Glu3727Ter)
c.11167G>T (p.Glu3723Ter)
c.11164G>T (p.Glu3722Ter)
c.11152G>T (p.Glu3718Ter)
c.11128G>T (p.Glu3710Ter)
c.11101G>T (p.Glu3701Ter)
c.10975+204G>T (n.10975+204G>T)
c.10948+204G>T (n.10948+204G>T)
c.6989-1765G>T (n.6989-1765G>T)
c.7055-1765G>T (n.7055-1765G>T)
c.6950-1765G>T (n.6950-1765G>T)
c.6923-1765G>T (n.6923-1765G>T)
c.4391-1765G>T (n.4391-1765G>T)
c.4370-1765G>T (n.4370-1765G>T)
c.4340-1765G>T (n.4340-1765G>T)
c.4367-1765G>T (n.4367-1765G>T)
c.11125G>T (p.Glu3709Ter)
c.11116G>T (p.Glu3706Ter)
c.11113G>T (p.Glu3705Ter)
c.11080G>T (p.Glu3694Ter)
c.11062G>T (p.Glu3688Ter)
c.11050G>T (p.Glu3684Ter)
c.11047G>T (p.Glu3683Ter)
10g.60069774C>GCA376997686ANK3c.4490-1765G>C (n.4490-1765G>C)
c.4409-1765G>C (n.4409-1765G>C)
c.11107G>C (p.Glu3703Gln)
c.1808-1765G>C (n.1808-1765G>C)
c.182-1765G>C (n.182-1765G>C)
c.4388-1765G>C (n.4388-1765G>C)
c.85-1765G>C
c.4041-1765G>C
c.486+204G>C
c.306+204G>C
c.1224-1765G>C
c.2592+204G>C
c.4460-1765G>C (n.4460-1765G>C)
c.4406-1765G>C (n.4406-1765G>C)
c.7082-1765G>C (n.7082-1765G>C)
c.4499-1765G>C (n.4499-1765G>C)
c.7070-1765G>C (n.7070-1765G>C)
c.7064-1765G>C (n.7064-1765G>C)
c.7025-1765G>C (n.7025-1765G>C)
c.7004-1765G>C (n.7004-1765G>C)
c.6983-1765G>C (n.6983-1765G>C)
c.6971-1765G>C (n.6971-1765G>C)
c.4472-1765G>C (n.4472-1765G>C)
c.4463-1765G>C (n.4463-1765G>C)
c.4436-1765G>C (n.4436-1765G>C)
c.4430-1765G>C (n.4430-1765G>C)
c.4418-1765G>C (n.4418-1765G>C)
c.4343-1765G>C (n.4343-1765G>C)
c.11179G>C (p.Glu3727Gln)
c.11167G>C (p.Glu3723Gln)
c.11164G>C (p.Glu3722Gln)
c.11152G>C (p.Glu3718Gln)
c.11128G>C (p.Glu3710Gln)
c.11101G>C (p.Glu3701Gln)
c.10975+204G>C (n.10975+204G>C)
c.10948+204G>C (n.10948+204G>C)
c.6989-1765G>C (n.6989-1765G>C)
c.7055-1765G>C (n.7055-1765G>C)
c.6950-1765G>C (n.6950-1765G>C)
c.6923-1765G>C (n.6923-1765G>C)
c.4391-1765G>C (n.4391-1765G>C)
c.4370-1765G>C (n.4370-1765G>C)
c.4340-1765G>C (n.4340-1765G>C)
c.4367-1765G>C (n.4367-1765G>C)
c.11125G>C (p.Glu3709Gln)
c.11116G>C (p.Glu3706Gln)
c.11113G>C (p.Glu3705Gln)
c.11080G>C (p.Glu3694Gln)
c.11062G>C (p.Glu3688Gln)
c.11050G>C (p.Glu3684Gln)
c.11047G>C (p.Glu3683Gln)
gnomAD v4
10g.60069774C>TCA376997687ANK3c.4490-1765G>A (n.4490-1765G>A)
c.4409-1765G>A (n.4409-1765G>A)
c.11107G>A (p.Glu3703Lys)
c.1808-1765G>A (n.1808-1765G>A)
c.182-1765G>A (n.182-1765G>A)
c.4388-1765G>A (n.4388-1765G>A)
c.85-1765G>A
c.4041-1765G>A
c.486+204G>A
c.306+204G>A
c.1224-1765G>A
c.2592+204G>A
c.4460-1765G>A (n.4460-1765G>A)
c.4406-1765G>A (n.4406-1765G>A)
c.7082-1765G>A (n.7082-1765G>A)
c.4499-1765G>A (n.4499-1765G>A)
c.7070-1765G>A (n.7070-1765G>A)
c.7064-1765G>A (n.7064-1765G>A)
c.7025-1765G>A (n.7025-1765G>A)
c.7004-1765G>A (n.7004-1765G>A)
c.6983-1765G>A (n.6983-1765G>A)
c.6971-1765G>A (n.6971-1765G>A)
c.4472-1765G>A (n.4472-1765G>A)
c.4463-1765G>A (n.4463-1765G>A)
c.4436-1765G>A (n.4436-1765G>A)
c.4430-1765G>A (n.4430-1765G>A)
c.4418-1765G>A (n.4418-1765G>A)
c.4343-1765G>A (n.4343-1765G>A)
c.11179G>A (p.Glu3727Lys)
c.11167G>A (p.Glu3723Lys)
c.11164G>A (p.Glu3722Lys)
c.11152G>A (p.Glu3718Lys)
c.11128G>A (p.Glu3710Lys)
c.11101G>A (p.Glu3701Lys)
c.10975+204G>A (n.10975+204G>A)
c.10948+204G>A (n.10948+204G>A)
c.6989-1765G>A (n.6989-1765G>A)
c.7055-1765G>A (n.7055-1765G>A)
c.6950-1765G>A (n.6950-1765G>A)
c.6923-1765G>A (n.6923-1765G>A)
c.4391-1765G>A (n.4391-1765G>A)
c.4370-1765G>A (n.4370-1765G>A)
c.4340-1765G>A (n.4340-1765G>A)
c.4367-1765G>A (n.4367-1765G>A)
c.11125G>A (p.Glu3709Lys)
c.11116G>A (p.Glu3706Lys)
c.11113G>A (p.Glu3705Lys)
c.11080G>A (p.Glu3694Lys)
c.11062G>A (p.Glu3688Lys)
c.11050G>A (p.Glu3684Lys)
c.11047G>A (p.Glu3683Lys)
10g.60069775C>ACA469989805ANK3c.4490-1766G>T (n.4490-1766G>T)
c.4409-1766G>T (n.4409-1766G>T)
c.11106G>T (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>T (n.1808-1766G>T)
c.182-1766G>T (n.182-1766G>T)
c.4388-1766G>T (n.4388-1766G>T)
c.85-1766G>T
c.4041-1766G>T
c.486+203G>T
c.306+203G>T
c.1224-1766G>T
c.2592+203G>T
c.4460-1766G>T (n.4460-1766G>T)
c.4406-1766G>T (n.4406-1766G>T)
c.7082-1766G>T (n.7082-1766G>T)
c.4499-1766G>T (n.4499-1766G>T)
c.7070-1766G>T (n.7070-1766G>T)
c.7064-1766G>T (n.7064-1766G>T)
c.7025-1766G>T (n.7025-1766G>T)
c.7004-1766G>T (n.7004-1766G>T)
c.6983-1766G>T (n.6983-1766G>T)
c.6971-1766G>T (n.6971-1766G>T)
c.4472-1766G>T (n.4472-1766G>T)
c.4463-1766G>T (n.4463-1766G>T)
c.4436-1766G>T (n.4436-1766G>T)
c.4430-1766G>T (n.4430-1766G>T)
c.4418-1766G>T (n.4418-1766G>T)
c.4343-1766G>T (n.4343-1766G>T)
c.11178G>T (p.Leu3726=)
c.11166G>T (p.Leu3722=)
c.11163G>T (p.Leu3721=)
c.11151G>T (p.Leu3717=)
c.11127G>T (p.Leu3709=)
c.11100G>T (p.Leu3700=)
c.10975+203G>T (n.10975+203G>T)
c.10948+203G>T (n.10948+203G>T)
c.6989-1766G>T (n.6989-1766G>T)
c.7055-1766G>T (n.7055-1766G>T)
c.6950-1766G>T (n.6950-1766G>T)
c.6923-1766G>T (n.6923-1766G>T)
c.4391-1766G>T (n.4391-1766G>T)
c.4370-1766G>T (n.4370-1766G>T)
c.4340-1766G>T (n.4340-1766G>T)
c.4367-1766G>T (n.4367-1766G>T)
c.11124G>T (p.Leu3708=)
c.11115G>T (p.Leu3705=)
c.11112G>T (p.Leu3704=)
c.11079G>T (p.Leu3693=)
c.11061G>T (p.Leu3687=)
c.11049G>T (p.Leu3683=)
c.11046G>T (p.Leu3682=)
10g.60069775C>GCA469989806ANK3c.4490-1766G>C (n.4490-1766G>C)
c.4409-1766G>C (n.4409-1766G>C)
c.11106G>C (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>C (n.1808-1766G>C)
c.182-1766G>C (n.182-1766G>C)
c.4388-1766G>C (n.4388-1766G>C)
c.85-1766G>C
c.4041-1766G>C
c.486+203G>C
c.306+203G>C
c.1224-1766G>C
c.2592+203G>C
c.4460-1766G>C (n.4460-1766G>C)
c.4406-1766G>C (n.4406-1766G>C)
c.7082-1766G>C (n.7082-1766G>C)
c.4499-1766G>C (n.4499-1766G>C)
c.7070-1766G>C (n.7070-1766G>C)
c.7064-1766G>C (n.7064-1766G>C)
c.7025-1766G>C (n.7025-1766G>C)
c.7004-1766G>C (n.7004-1766G>C)
c.6983-1766G>C (n.6983-1766G>C)
c.6971-1766G>C (n.6971-1766G>C)
c.4472-1766G>C (n.4472-1766G>C)
c.4463-1766G>C (n.4463-1766G>C)
c.4436-1766G>C (n.4436-1766G>C)
c.4430-1766G>C (n.4430-1766G>C)
c.4418-1766G>C (n.4418-1766G>C)
c.4343-1766G>C (n.4343-1766G>C)
c.11178G>C (p.Leu3726=)
c.11166G>C (p.Leu3722=)
c.11163G>C (p.Leu3721=)
c.11151G>C (p.Leu3717=)
c.11127G>C (p.Leu3709=)
c.11100G>C (p.Leu3700=)
c.10975+203G>C (n.10975+203G>C)
c.10948+203G>C (n.10948+203G>C)
c.6989-1766G>C (n.6989-1766G>C)
c.7055-1766G>C (n.7055-1766G>C)
c.6950-1766G>C (n.6950-1766G>C)
c.6923-1766G>C (n.6923-1766G>C)
c.4391-1766G>C (n.4391-1766G>C)
c.4370-1766G>C (n.4370-1766G>C)
c.4340-1766G>C (n.4340-1766G>C)
c.4367-1766G>C (n.4367-1766G>C)
c.11124G>C (p.Leu3708=)
c.11115G>C (p.Leu3705=)
c.11112G>C (p.Leu3704=)
c.11079G>C (p.Leu3693=)
c.11061G>C (p.Leu3687=)
c.11049G>C (p.Leu3683=)
c.11046G>C (p.Leu3682=)
10g.60069775C>TCA469989807ANK3c.4490-1766G>A (n.4490-1766G>A)
c.4409-1766G>A (n.4409-1766G>A)
c.11106G>A (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>A (n.1808-1766G>A)
c.182-1766G>A (n.182-1766G>A)
c.4388-1766G>A (n.4388-1766G>A)
c.85-1766G>A
c.4041-1766G>A
c.486+203G>A
c.306+203G>A
c.1224-1766G>A
c.2592+203G>A
c.4460-1766G>A (n.4460-1766G>A)
c.4406-1766G>A (n.4406-1766G>A)
c.7082-1766G>A (n.7082-1766G>A)
c.4499-1766G>A (n.4499-1766G>A)
c.7070-1766G>A (n.7070-1766G>A)
c.7064-1766G>A (n.7064-1766G>A)
c.7025-1766G>A (n.7025-1766G>A)
c.7004-1766G>A (n.7004-1766G>A)
c.6983-1766G>A (n.6983-1766G>A)
c.6971-1766G>A (n.6971-1766G>A)
c.4472-1766G>A (n.4472-1766G>A)
c.4463-1766G>A (n.4463-1766G>A)
c.4436-1766G>A (n.4436-1766G>A)
c.4430-1766G>A (n.4430-1766G>A)
c.4418-1766G>A (n.4418-1766G>A)
c.4343-1766G>A (n.4343-1766G>A)
c.11178G>A (p.Leu3726=)
c.11166G>A (p.Leu3722=)
c.11163G>A (p.Leu3721=)
c.11151G>A (p.Leu3717=)
c.11127G>A (p.Leu3709=)
c.11100G>A (p.Leu3700=)
c.10975+203G>A (n.10975+203G>A)
c.10948+203G>A (n.10948+203G>A)
c.6989-1766G>A (n.6989-1766G>A)
c.7055-1766G>A (n.7055-1766G>A)
c.6950-1766G>A (n.6950-1766G>A)
c.6923-1766G>A (n.6923-1766G>A)
c.4391-1766G>A (n.4391-1766G>A)
c.4370-1766G>A (n.4370-1766G>A)
c.4340-1766G>A (n.4340-1766G>A)
c.4367-1766G>A (n.4367-1766G>A)
c.11124G>A (p.Leu3708=)
c.11115G>A (p.Leu3705=)
c.11112G>A (p.Leu3704=)
c.11079G>A (p.Leu3693=)
c.11061G>A (p.Leu3687=)
c.11049G>A (p.Leu3683=)
c.11046G>A (p.Leu3682=)
gnomAD v4
10g.60069776A=CA1913747723ANK3c.4490-1767T= (n.4490-1767T=)
c.4409-1767T= (n.4409-1767T=)
c.11105T= (p.Leu3702=)
c.1808-1767T= (n.1808-1767T=)
c.182-1767T= (n.182-1767T=)
c.4388-1767T= (n.4388-1767T=)
c.85-1767T=
c.4041-1767T=
c.486+202T=
c.306+202T=
c.1224-1767T=
c.2592+202T=
c.4460-1767T= (n.4460-1767T=)
c.4406-1767T= (n.4406-1767T=)
c.7082-1767T= (n.7082-1767T=)
c.4499-1767T= (n.4499-1767T=)
c.7070-1767T= (n.7070-1767T=)
c.7064-1767T= (n.7064-1767T=)
c.7025-1767T= (n.7025-1767T=)
c.7004-1767T= (n.7004-1767T=)
c.6983-1767T= (n.6983-1767T=)
c.6971-1767T= (n.6971-1767T=)
c.4472-1767T= (n.4472-1767T=)
c.4463-1767T= (n.4463-1767T=)
c.4436-1767T= (n.4436-1767T=)
c.4430-1767T= (n.4430-1767T=)
c.4418-1767T= (n.4418-1767T=)
c.4343-1767T= (n.4343-1767T=)
c.11177T= (p.Leu3726=)
c.11165T= (p.Leu3722=)
c.11162T= (p.Leu3721=)
c.11150T= (p.Leu3717=)
c.11126T= (p.Leu3709=)
c.11099T= (p.Leu3700=)
c.10975+202T= (n.10975+202T=)
c.10948+202T= (n.10948+202T=)
c.6989-1767T= (n.6989-1767T=)
c.7055-1767T= (n.7055-1767T=)
c.6950-1767T= (n.6950-1767T=)
c.6923-1767T= (n.6923-1767T=)
c.4391-1767T= (n.4391-1767T=)
c.4370-1767T= (n.4370-1767T=)
c.4340-1767T= (n.4340-1767T=)
c.4367-1767T= (n.4367-1767T=)
c.11123T= (p.Leu3708=)
c.11114T= (p.Leu3705=)
c.11111T= (p.Leu3704=)
c.11078T= (p.Leu3693=)
c.11060T= (p.Leu3687=)
c.11048T= (p.Leu3683=)
c.11045T= (p.Leu3682=)
10g.60069776A>CCA376997690ANK3c.4490-1767T>G (n.4490-1767T>G)
c.4409-1767T>G (n.4409-1767T>G)
c.11105T>G (p.Leu3702Arg)
c.1808-1767T>G (n.1808-1767T>G)
c.182-1767T>G (n.182-1767T>G)
c.4388-1767T>G (n.4388-1767T>G)
c.85-1767T>G
c.4041-1767T>G
c.486+202T>G
c.306+202T>G
c.1224-1767T>G
c.2592+202T>G
c.4460-1767T>G (n.4460-1767T>G)
c.4406-1767T>G (n.4406-1767T>G)
c.7082-1767T>G (n.7082-1767T>G)
c.4499-1767T>G (n.4499-1767T>G)
c.7070-1767T>G (n.7070-1767T>G)
c.7064-1767T>G (n.7064-1767T>G)
c.7025-1767T>G (n.7025-1767T>G)
c.7004-1767T>G (n.7004-1767T>G)
c.6983-1767T>G (n.6983-1767T>G)
c.6971-1767T>G (n.6971-1767T>G)
c.4472-1767T>G (n.4472-1767T>G)
c.4463-1767T>G (n.4463-1767T>G)
c.4436-1767T>G (n.4436-1767T>G)
c.4430-1767T>G (n.4430-1767T>G)
c.4418-1767T>G (n.4418-1767T>G)
c.4343-1767T>G (n.4343-1767T>G)
c.11177T>G (p.Leu3726Arg)
c.11165T>G (p.Leu3722Arg)
c.11162T>G (p.Leu3721Arg)
c.11150T>G (p.Leu3717Arg)
c.11126T>G (p.Leu3709Arg)
c.11099T>G (p.Leu3700Arg)
c.10975+202T>G (n.10975+202T>G)
c.10948+202T>G (n.10948+202T>G)
c.6989-1767T>G (n.6989-1767T>G)
c.7055-1767T>G (n.7055-1767T>G)
c.6950-1767T>G (n.6950-1767T>G)
c.6923-1767T>G (n.6923-1767T>G)
c.4391-1767T>G (n.4391-1767T>G)
c.4370-1767T>G (n.4370-1767T>G)
c.4340-1767T>G (n.4340-1767T>G)
c.4367-1767T>G (n.4367-1767T>G)
c.11123T>G (p.Leu3708Arg)
c.11114T>G (p.Leu3705Arg)
c.11111T>G (p.Leu3704Arg)
c.11078T>G (p.Leu3693Arg)
c.11060T>G (p.Leu3687Arg)
c.11048T>G (p.Leu3683Arg)
c.11045T>G (p.Leu3682Arg)
10g.60069776A>GCA376997689ANK3c.4490-1767T>C (n.4490-1767T>C)
c.4409-1767T>C (n.4409-1767T>C)
c.11105T>C (p.Leu3702Pro)
c.1808-1767T>C (n.1808-1767T>C)
c.182-1767T>C (n.182-1767T>C)
c.4388-1767T>C (n.4388-1767T>C)
c.85-1767T>C
c.4041-1767T>C
c.486+202T>C
c.306+202T>C
c.1224-1767T>C
c.2592+202T>C
c.4460-1767T>C (n.4460-1767T>C)
c.4406-1767T>C (n.4406-1767T>C)
c.7082-1767T>C (n.7082-1767T>C)
c.4499-1767T>C (n.4499-1767T>C)
c.7070-1767T>C (n.7070-1767T>C)
c.7064-1767T>C (n.7064-1767T>C)
c.7025-1767T>C (n.7025-1767T>C)
c.7004-1767T>C (n.7004-1767T>C)
c.6983-1767T>C (n.6983-1767T>C)
c.6971-1767T>C (n.6971-1767T>C)
c.4472-1767T>C (n.4472-1767T>C)
c.4463-1767T>C (n.4463-1767T>C)
c.4436-1767T>C (n.4436-1767T>C)
c.4430-1767T>C (n.4430-1767T>C)
c.4418-1767T>C (n.4418-1767T>C)
c.4343-1767T>C (n.4343-1767T>C)
c.11177T>C (p.Leu3726Pro)
c.11165T>C (p.Leu3722Pro)
c.11162T>C (p.Leu3721Pro)
c.11150T>C (p.Leu3717Pro)
c.11126T>C (p.Leu3709Pro)
c.11099T>C (p.Leu3700Pro)
c.10975+202T>C (n.10975+202T>C)
c.10948+202T>C (n.10948+202T>C)
c.6989-1767T>C (n.6989-1767T>C)
c.7055-1767T>C (n.7055-1767T>C)
c.6950-1767T>C (n.6950-1767T>C)
c.6923-1767T>C (n.6923-1767T>C)
c.4391-1767T>C (n.4391-1767T>C)
c.4370-1767T>C (n.4370-1767T>C)
c.4340-1767T>C (n.4340-1767T>C)
c.4367-1767T>C (n.4367-1767T>C)
c.11123T>C (p.Leu3708Pro)
c.11114T>C (p.Leu3705Pro)
c.11111T>C (p.Leu3704Pro)
c.11078T>C (p.Leu3693Pro)
c.11060T>C (p.Leu3687Pro)
c.11048T>C (p.Leu3683Pro)
c.11045T>C (p.Leu3682Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069776A>TCA376997688ANK3c.4490-1767T>A (n.4490-1767T>A)
c.4409-1767T>A (n.4409-1767T>A)
c.11105T>A (p.Leu3702Gln)
c.1808-1767T>A (n.1808-1767T>A)
c.182-1767T>A (n.182-1767T>A)
c.4388-1767T>A (n.4388-1767T>A)
c.85-1767T>A
c.4041-1767T>A
c.486+202T>A
c.306+202T>A
c.1224-1767T>A
c.2592+202T>A
c.4460-1767T>A (n.4460-1767T>A)
c.4406-1767T>A (n.4406-1767T>A)
c.7082-1767T>A (n.7082-1767T>A)
c.4499-1767T>A (n.4499-1767T>A)
c.7070-1767T>A (n.7070-1767T>A)
c.7064-1767T>A (n.7064-1767T>A)
c.7025-1767T>A (n.7025-1767T>A)
c.7004-1767T>A (n.7004-1767T>A)
c.6983-1767T>A (n.6983-1767T>A)
c.6971-1767T>A (n.6971-1767T>A)
c.4472-1767T>A (n.4472-1767T>A)
c.4463-1767T>A (n.4463-1767T>A)
c.4436-1767T>A (n.4436-1767T>A)
c.4430-1767T>A (n.4430-1767T>A)
c.4418-1767T>A (n.4418-1767T>A)
c.4343-1767T>A (n.4343-1767T>A)
c.11177T>A (p.Leu3726Gln)
c.11165T>A (p.Leu3722Gln)
c.11162T>A (p.Leu3721Gln)
c.11150T>A (p.Leu3717Gln)
c.11126T>A (p.Leu3709Gln)
c.11099T>A (p.Leu3700Gln)
c.10975+202T>A (n.10975+202T>A)
c.10948+202T>A (n.10948+202T>A)
c.6989-1767T>A (n.6989-1767T>A)
c.7055-1767T>A (n.7055-1767T>A)
c.6950-1767T>A (n.6950-1767T>A)
c.6923-1767T>A (n.6923-1767T>A)
c.4391-1767T>A (n.4391-1767T>A)
c.4370-1767T>A (n.4370-1767T>A)
c.4340-1767T>A (n.4340-1767T>A)
c.4367-1767T>A (n.4367-1767T>A)
c.11123T>A (p.Leu3708Gln)
c.11114T>A (p.Leu3705Gln)
c.11111T>A (p.Leu3704Gln)
c.11078T>A (p.Leu3693Gln)
c.11060T>A (p.Leu3687Gln)
c.11048T>A (p.Leu3683Gln)
c.11045T>A (p.Leu3682Gln)
10g.60069777G>ACA469989808ANK3c.4490-1768C>T (n.4490-1768C>T)
c.4409-1768C>T (n.4409-1768C>T)
c.11104C>T (p.Leu3702=)
c.1808-1768C>T (n.1808-1768C>T)
c.182-1768C>T (n.182-1768C>T)
c.4388-1768C>T (n.4388-1768C>T)
c.85-1768C>T
c.4041-1768C>T
c.486+201C>T
c.306+201C>T
c.1224-1768C>T
c.2592+201C>T
c.4460-1768C>T (n.4460-1768C>T)
c.4406-1768C>T (n.4406-1768C>T)
c.7082-1768C>T (n.7082-1768C>T)
c.4499-1768C>T (n.4499-1768C>T)
c.7070-1768C>T (n.7070-1768C>T)
c.7064-1768C>T (n.7064-1768C>T)
c.7025-1768C>T (n.7025-1768C>T)
c.7004-1768C>T (n.7004-1768C>T)
c.6983-1768C>T (n.6983-1768C>T)
c.6971-1768C>T (n.6971-1768C>T)
c.4472-1768C>T (n.4472-1768C>T)
c.4463-1768C>T (n.4463-1768C>T)
c.4436-1768C>T (n.4436-1768C>T)
c.4430-1768C>T (n.4430-1768C>T)
c.4418-1768C>T (n.4418-1768C>T)
c.4343-1768C>T (n.4343-1768C>T)
c.11176C>T (p.Leu3726=)
c.11164C>T (p.Leu3722=)
c.11161C>T (p.Leu3721=)
c.11149C>T (p.Leu3717=)
c.11125C>T (p.Leu3709=)
c.11098C>T (p.Leu3700=)
c.10975+201C>T (n.10975+201C>T)
c.10948+201C>T (n.10948+201C>T)
c.6989-1768C>T (n.6989-1768C>T)
c.7055-1768C>T (n.7055-1768C>T)
c.6950-1768C>T (n.6950-1768C>T)
c.6923-1768C>T (n.6923-1768C>T)
c.4391-1768C>T (n.4391-1768C>T)
c.4370-1768C>T (n.4370-1768C>T)
c.4340-1768C>T (n.4340-1768C>T)
c.4367-1768C>T (n.4367-1768C>T)
c.11122C>T (p.Leu3708=)
c.11113C>T (p.Leu3705=)
c.11110C>T (p.Leu3704=)
c.11077C>T (p.Leu3693=)
c.11059C>T (p.Leu3687=)
c.11047C>T (p.Leu3683=)
c.11044C>T (p.Leu3682=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069777G>CCA376997692ANK3c.4490-1768C>G (n.4490-1768C>G)
c.4409-1768C>G (n.4409-1768C>G)
c.11104C>G (p.Leu3702Val)
c.1808-1768C>G (n.1808-1768C>G)
c.182-1768C>G (n.182-1768C>G)
c.4388-1768C>G (n.4388-1768C>G)
c.85-1768C>G
c.4041-1768C>G
c.486+201C>G
c.306+201C>G
c.1224-1768C>G
c.2592+201C>G
c.4460-1768C>G (n.4460-1768C>G)
c.4406-1768C>G (n.4406-1768C>G)
c.7082-1768C>G (n.7082-1768C>G)
c.4499-1768C>G (n.4499-1768C>G)
c.7070-1768C>G (n.7070-1768C>G)
c.7064-1768C>G (n.7064-1768C>G)
c.7025-1768C>G (n.7025-1768C>G)
c.7004-1768C>G (n.7004-1768C>G)
c.6983-1768C>G (n.6983-1768C>G)
c.6971-1768C>G (n.6971-1768C>G)
c.4472-1768C>G (n.4472-1768C>G)
c.4463-1768C>G (n.4463-1768C>G)
c.4436-1768C>G (n.4436-1768C>G)
c.4430-1768C>G (n.4430-1768C>G)
c.4418-1768C>G (n.4418-1768C>G)
c.4343-1768C>G (n.4343-1768C>G)
c.11176C>G (p.Leu3726Val)
c.11164C>G (p.Leu3722Val)
c.11161C>G (p.Leu3721Val)
c.11149C>G (p.Leu3717Val)
c.11125C>G (p.Leu3709Val)
c.11098C>G (p.Leu3700Val)
c.10975+201C>G (n.10975+201C>G)
c.10948+201C>G (n.10948+201C>G)
c.6989-1768C>G (n.6989-1768C>G)
c.7055-1768C>G (n.7055-1768C>G)
c.6950-1768C>G (n.6950-1768C>G)
c.6923-1768C>G (n.6923-1768C>G)
c.4391-1768C>G (n.4391-1768C>G)
c.4370-1768C>G (n.4370-1768C>G)
c.4340-1768C>G (n.4340-1768C>G)
c.4367-1768C>G (n.4367-1768C>G)
c.11122C>G (p.Leu3708Val)
c.11113C>G (p.Leu3705Val)
c.11110C>G (p.Leu3704Val)
c.11077C>G (p.Leu3693Val)
c.11059C>G (p.Leu3687Val)
c.11047C>G (p.Leu3683Val)
c.11044C>G (p.Leu3682Val)
10g.60069777G=CA1913747725ANK3c.4490-1768C= (n.4490-1768C=)
c.4409-1768C= (n.4409-1768C=)
c.11104C= (p.Leu3702=)
c.1808-1768C= (n.1808-1768C=)
c.182-1768C= (n.182-1768C=)
c.4388-1768C= (n.4388-1768C=)
c.85-1768C=
c.4041-1768C=
c.486+201C=
c.306+201C=
c.1224-1768C=
c.2592+201C=
c.4460-1768C= (n.4460-1768C=)
c.4406-1768C= (n.4406-1768C=)
c.7082-1768C= (n.7082-1768C=)
c.4499-1768C= (n.4499-1768C=)
c.7070-1768C= (n.7070-1768C=)
c.7064-1768C= (n.7064-1768C=)
c.7025-1768C= (n.7025-1768C=)
c.7004-1768C= (n.7004-1768C=)
c.6983-1768C= (n.6983-1768C=)
c.6971-1768C= (n.6971-1768C=)
c.4472-1768C= (n.4472-1768C=)
c.4463-1768C= (n.4463-1768C=)
c.4436-1768C= (n.4436-1768C=)
c.4430-1768C= (n.4430-1768C=)
c.4418-1768C= (n.4418-1768C=)
c.4343-1768C= (n.4343-1768C=)
c.11176C= (p.Leu3726=)
c.11164C= (p.Leu3722=)
c.11161C= (p.Leu3721=)
c.11149C= (p.Leu3717=)
c.11125C= (p.Leu3709=)
c.11098C= (p.Leu3700=)
c.10975+201C= (n.10975+201C=)
c.10948+201C= (n.10948+201C=)
c.6989-1768C= (n.6989-1768C=)
c.7055-1768C= (n.7055-1768C=)
c.6950-1768C= (n.6950-1768C=)
c.6923-1768C= (n.6923-1768C=)
c.4391-1768C= (n.4391-1768C=)
c.4370-1768C= (n.4370-1768C=)
c.4340-1768C= (n.4340-1768C=)
c.4367-1768C= (n.4367-1768C=)
c.11122C= (p.Leu3708=)
c.11113C= (p.Leu3705=)
c.11110C= (p.Leu3704=)
c.11077C= (p.Leu3693=)
c.11059C= (p.Leu3687=)
c.11047C= (p.Leu3683=)
c.11044C= (p.Leu3682=)
10g.60069777G>TCA376997691ANK3c.4490-1768C>A (n.4490-1768C>A)
c.4409-1768C>A (n.4409-1768C>A)
c.11104C>A (p.Leu3702Met)
c.1808-1768C>A (n.1808-1768C>A)
c.182-1768C>A (n.182-1768C>A)
c.4388-1768C>A (n.4388-1768C>A)
c.85-1768C>A
c.4041-1768C>A
c.486+201C>A
c.306+201C>A
c.1224-1768C>A
c.2592+201C>A
c.4460-1768C>A (n.4460-1768C>A)
c.4406-1768C>A (n.4406-1768C>A)
c.7082-1768C>A (n.7082-1768C>A)
c.4499-1768C>A (n.4499-1768C>A)
c.7070-1768C>A (n.7070-1768C>A)
c.7064-1768C>A (n.7064-1768C>A)
c.7025-1768C>A (n.7025-1768C>A)
c.7004-1768C>A (n.7004-1768C>A)
c.6983-1768C>A (n.6983-1768C>A)
c.6971-1768C>A (n.6971-1768C>A)
c.4472-1768C>A (n.4472-1768C>A)
c.4463-1768C>A (n.4463-1768C>A)
c.4436-1768C>A (n.4436-1768C>A)
c.4430-1768C>A (n.4430-1768C>A)
c.4418-1768C>A (n.4418-1768C>A)
c.4343-1768C>A (n.4343-1768C>A)
c.11176C>A (p.Leu3726Met)
c.11164C>A (p.Leu3722Met)
c.11161C>A (p.Leu3721Met)
c.11149C>A (p.Leu3717Met)
c.11125C>A (p.Leu3709Met)
c.11098C>A (p.Leu3700Met)
c.10975+201C>A (n.10975+201C>A)
c.10948+201C>A (n.10948+201C>A)
c.6989-1768C>A (n.6989-1768C>A)
c.7055-1768C>A (n.7055-1768C>A)
c.6950-1768C>A (n.6950-1768C>A)
c.6923-1768C>A (n.6923-1768C>A)
c.4391-1768C>A (n.4391-1768C>A)
c.4370-1768C>A (n.4370-1768C>A)
c.4340-1768C>A (n.4340-1768C>A)
c.4367-1768C>A (n.4367-1768C>A)
c.11122C>A (p.Leu3708Met)
c.11113C>A (p.Leu3705Met)
c.11110C>A (p.Leu3704Met)
c.11077C>A (p.Leu3693Met)
c.11059C>A (p.Leu3687Met)
c.11047C>A (p.Leu3683Met)
c.11044C>A (p.Leu3682Met)
10g.60069777_60069778insCACA2830554307ANK3c.4490-1769_4490-1768insTG (n.4490-1769_4490-1768insTG)
c.4409-1769_4409-1768insTG (n.4409-1769_4409-1768insTG)
c.11103_11104insTG (p.Leu3702CysfsTer22)
c.1808-1769_1808-1768insTG (n.1808-1769_1808-1768insTG)
c.182-1769_182-1768insTG (n.182-1769_182-1768insTG)
c.4388-1769_4388-1768insTG (n.4388-1769_4388-1768insTG)
c.85-1769_85-1768insTG
c.4041-1769_4041-1768insTG
c.486+200_486+201insTG
c.306+200_306+201insTG
c.1224-1769_1224-1768insTG
c.2592+200_2592+201insTG
c.4460-1769_4460-1768insTG (n.4460-1769_4460-1768insTG)
c.4406-1769_4406-1768insTG (n.4406-1769_4406-1768insTG)
c.7082-1769_7082-1768insTG (n.7082-1769_7082-1768insTG)
c.4499-1769_4499-1768insTG (n.4499-1769_4499-1768insTG)
c.7070-1769_7070-1768insTG (n.7070-1769_7070-1768insTG)
c.7064-1769_7064-1768insTG (n.7064-1769_7064-1768insTG)
c.7025-1769_7025-1768insTG (n.7025-1769_7025-1768insTG)
c.7004-1769_7004-1768insTG (n.7004-1769_7004-1768insTG)
c.6983-1769_6983-1768insTG (n.6983-1769_6983-1768insTG)
c.6971-1769_6971-1768insTG (n.6971-1769_6971-1768insTG)
c.4472-1769_4472-1768insTG (n.4472-1769_4472-1768insTG)
c.4463-1769_4463-1768insTG (n.4463-1769_4463-1768insTG)
c.4436-1769_4436-1768insTG (n.4436-1769_4436-1768insTG)
c.4430-1769_4430-1768insTG (n.4430-1769_4430-1768insTG)
c.4418-1769_4418-1768insTG (n.4418-1769_4418-1768insTG)
c.4343-1769_4343-1768insTG (n.4343-1769_4343-1768insTG)
c.11175_11176insTG (p.Leu3726CysfsTer22)
c.11163_11164insTG (p.Leu3722CysfsTer22)
c.11160_11161insTG (p.Leu3721CysfsTer22)
c.11148_11149insTG (p.Leu3717CysfsTer22)
c.11124_11125insTG (p.Leu3709CysfsTer22)
c.11097_11098insTG (p.Leu3700CysfsTer22)
c.10975+200_10975+201insTG (n.10975+200_10975+201insTG)
c.10948+200_10948+201insTG (n.10948+200_10948+201insTG)
c.6989-1769_6989-1768insTG (n.6989-1769_6989-1768insTG)
c.7055-1769_7055-1768insTG (n.7055-1769_7055-1768insTG)
c.6950-1769_6950-1768insTG (n.6950-1769_6950-1768insTG)
c.6923-1769_6923-1768insTG (n.6923-1769_6923-1768insTG)
c.4391-1769_4391-1768insTG (n.4391-1769_4391-1768insTG)
c.4370-1769_4370-1768insTG (n.4370-1769_4370-1768insTG)
c.4340-1769_4340-1768insTG (n.4340-1769_4340-1768insTG)
c.4367-1769_4367-1768insTG (n.4367-1769_4367-1768insTG)
c.11121_11122insTG (p.Leu3708CysfsTer22)
c.11112_11113insTG (p.Leu3705CysfsTer22)
c.11109_11110insTG (p.Leu3704CysfsTer22)
c.11076_11077insTG (p.Leu3693CysfsTer22)
c.11058_11059insTG (p.Leu3687CysfsTer22)
c.11046_11047insTG (p.Leu3683CysfsTer22)
c.11043_11044insTG (p.Leu3682CysfsTer22)
10g.60069778G>ACA469989811ANK3c.4490-1769C>T (n.4490-1769C>T)
c.4409-1769C>T (n.4409-1769C>T)
c.11103C>T (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>T (n.1808-1769C>T)
c.182-1769C>T (n.182-1769C>T)
c.4388-1769C>T (n.4388-1769C>T)
c.85-1769C>T
c.4041-1769C>T
c.486+200C>T
c.306+200C>T
c.1224-1769C>T
c.2592+200C>T
c.4460-1769C>T (n.4460-1769C>T)
c.4406-1769C>T (n.4406-1769C>T)
c.7082-1769C>T (n.7082-1769C>T)
c.4499-1769C>T (n.4499-1769C>T)
c.7070-1769C>T (n.7070-1769C>T)
c.7064-1769C>T (n.7064-1769C>T)
c.7025-1769C>T (n.7025-1769C>T)
c.7004-1769C>T (n.7004-1769C>T)
c.6983-1769C>T (n.6983-1769C>T)
c.6971-1769C>T (n.6971-1769C>T)
c.4472-1769C>T (n.4472-1769C>T)
c.4463-1769C>T (n.4463-1769C>T)
c.4436-1769C>T (n.4436-1769C>T)
c.4430-1769C>T (n.4430-1769C>T)
c.4418-1769C>T (n.4418-1769C>T)
c.4343-1769C>T (n.4343-1769C>T)
c.11175C>T (p.Ser3725=)
c.11163C>T (p.Ser3721=)
c.11160C>T (p.Ser3720=)
c.11148C>T (p.Ser3716=)
c.11124C>T (p.Ser3708=)
c.11097C>T (p.Ser3699=)
c.10975+200C>T (n.10975+200C>T)
c.10948+200C>T (n.10948+200C>T)
c.6989-1769C>T (n.6989-1769C>T)
c.7055-1769C>T (n.7055-1769C>T)
c.6950-1769C>T (n.6950-1769C>T)
c.6923-1769C>T (n.6923-1769C>T)
c.4391-1769C>T (n.4391-1769C>T)
c.4370-1769C>T (n.4370-1769C>T)
c.4340-1769C>T (n.4340-1769C>T)
c.4367-1769C>T (n.4367-1769C>T)
c.11121C>T (p.Ser3707=)
c.11112C>T (p.Ser3704=)
c.11109C>T (p.Ser3703=)
c.11076C>T (p.Ser3692=)
c.11058C>T (p.Ser3686=)
c.11046C>T (p.Ser3682=)
c.11043C>T (p.Ser3681=)
10g.60069778G>CCA469989809ANK3c.4490-1769C>G (n.4490-1769C>G)
c.4409-1769C>G (n.4409-1769C>G)
c.11103C>G (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>G (n.1808-1769C>G)
c.182-1769C>G (n.182-1769C>G)
c.4388-1769C>G (n.4388-1769C>G)
c.85-1769C>G
c.4041-1769C>G
c.486+200C>G
c.306+200C>G
c.1224-1769C>G
c.2592+200C>G
c.4460-1769C>G (n.4460-1769C>G)
c.4406-1769C>G (n.4406-1769C>G)
c.7082-1769C>G (n.7082-1769C>G)
c.4499-1769C>G (n.4499-1769C>G)
c.7070-1769C>G (n.7070-1769C>G)
c.7064-1769C>G (n.7064-1769C>G)
c.7025-1769C>G (n.7025-1769C>G)
c.7004-1769C>G (n.7004-1769C>G)
c.6983-1769C>G (n.6983-1769C>G)
c.6971-1769C>G (n.6971-1769C>G)
c.4472-1769C>G (n.4472-1769C>G)
c.4463-1769C>G (n.4463-1769C>G)
c.4436-1769C>G (n.4436-1769C>G)
c.4430-1769C>G (n.4430-1769C>G)
c.4418-1769C>G (n.4418-1769C>G)
c.4343-1769C>G (n.4343-1769C>G)
c.11175C>G (p.Ser3725=)
c.11163C>G (p.Ser3721=)
c.11160C>G (p.Ser3720=)
c.11148C>G (p.Ser3716=)
c.11124C>G (p.Ser3708=)
c.11097C>G (p.Ser3699=)
c.10975+200C>G (n.10975+200C>G)
c.10948+200C>G (n.10948+200C>G)
c.6989-1769C>G (n.6989-1769C>G)
c.7055-1769C>G (n.7055-1769C>G)
c.6950-1769C>G (n.6950-1769C>G)
c.6923-1769C>G (n.6923-1769C>G)
c.4391-1769C>G (n.4391-1769C>G)
c.4370-1769C>G (n.4370-1769C>G)
c.4340-1769C>G (n.4340-1769C>G)
c.4367-1769C>G (n.4367-1769C>G)
c.11121C>G (p.Ser3707=)
c.11112C>G (p.Ser3704=)
c.11109C>G (p.Ser3703=)
c.11076C>G (p.Ser3692=)
c.11058C>G (p.Ser3686=)
c.11046C>G (p.Ser3682=)
c.11043C>G (p.Ser3681=)
10g.60069778G>TCA469989810ANK3c.4490-1769C>A (n.4490-1769C>A)
c.4409-1769C>A (n.4409-1769C>A)
c.11103C>A (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>A (n.1808-1769C>A)
c.182-1769C>A (n.182-1769C>A)
c.4388-1769C>A (n.4388-1769C>A)
c.85-1769C>A
c.4041-1769C>A
c.486+200C>A
c.306+200C>A
c.1224-1769C>A
c.2592+200C>A
c.4460-1769C>A (n.4460-1769C>A)
c.4406-1769C>A (n.4406-1769C>A)
c.7082-1769C>A (n.7082-1769C>A)
c.4499-1769C>A (n.4499-1769C>A)
c.7070-1769C>A (n.7070-1769C>A)
c.7064-1769C>A (n.7064-1769C>A)
c.7025-1769C>A (n.7025-1769C>A)
c.7004-1769C>A (n.7004-1769C>A)
c.6983-1769C>A (n.6983-1769C>A)
c.6971-1769C>A (n.6971-1769C>A)
c.4472-1769C>A (n.4472-1769C>A)
c.4463-1769C>A (n.4463-1769C>A)
c.4436-1769C>A (n.4436-1769C>A)
c.4430-1769C>A (n.4430-1769C>A)
c.4418-1769C>A (n.4418-1769C>A)
c.4343-1769C>A (n.4343-1769C>A)
c.11175C>A (p.Ser3725=)
c.11163C>A (p.Ser3721=)
c.11160C>A (p.Ser3720=)
c.11148C>A (p.Ser3716=)
c.11124C>A (p.Ser3708=)
c.11097C>A (p.Ser3699=)
c.10975+200C>A (n.10975+200C>A)
c.10948+200C>A (n.10948+200C>A)
c.6989-1769C>A (n.6989-1769C>A)
c.7055-1769C>A (n.7055-1769C>A)
c.6950-1769C>A (n.6950-1769C>A)
c.6923-1769C>A (n.6923-1769C>A)
c.4391-1769C>A (n.4391-1769C>A)
c.4370-1769C>A (n.4370-1769C>A)
c.4340-1769C>A (n.4340-1769C>A)
c.4367-1769C>A (n.4367-1769C>A)
c.11121C>A (p.Ser3707=)
c.11112C>A (p.Ser3704=)
c.11109C>A (p.Ser3703=)
c.11076C>A (p.Ser3692=)
c.11058C>A (p.Ser3686=)
c.11046C>A (p.Ser3682=)
c.11043C>A (p.Ser3681=)
10g.60069779G>ACA376997693ANK3c.4490-1770C>T (n.4490-1770C>T)
c.4409-1770C>T (n.4409-1770C>T)
c.11102C>T (p.Ser3701Phe)
c.1808-1770C>T (n.1808-1770C>T)
c.182-1770C>T (n.182-1770C>T)
c.4388-1770C>T (n.4388-1770C>T)
c.85-1770C>T
c.4041-1770C>T
c.486+199C>T
c.306+199C>T
c.1224-1770C>T
c.2592+199C>T
c.4460-1770C>T (n.4460-1770C>T)
c.4406-1770C>T (n.4406-1770C>T)
c.7082-1770C>T (n.7082-1770C>T)
c.4499-1770C>T (n.4499-1770C>T)
c.7070-1770C>T (n.7070-1770C>T)
c.7064-1770C>T (n.7064-1770C>T)
c.7025-1770C>T (n.7025-1770C>T)
c.7004-1770C>T (n.7004-1770C>T)
c.6983-1770C>T (n.6983-1770C>T)
c.6971-1770C>T (n.6971-1770C>T)
c.4472-1770C>T (n.4472-1770C>T)
c.4463-1770C>T (n.4463-1770C>T)
c.4436-1770C>T (n.4436-1770C>T)
c.4430-1770C>T (n.4430-1770C>T)
c.4418-1770C>T (n.4418-1770C>T)
c.4343-1770C>T (n.4343-1770C>T)
c.11174C>T (p.Ser3725Phe)
c.11162C>T (p.Ser3721Phe)
c.11159C>T (p.Ser3720Phe)
c.11147C>T (p.Ser3716Phe)
c.11123C>T (p.Ser3708Phe)
c.11096C>T (p.Ser3699Phe)
c.10975+199C>T (n.10975+199C>T)
c.10948+199C>T (n.10948+199C>T)
c.6989-1770C>T (n.6989-1770C>T)
c.7055-1770C>T (n.7055-1770C>T)
c.6950-1770C>T (n.6950-1770C>T)
c.6923-1770C>T (n.6923-1770C>T)
c.4391-1770C>T (n.4391-1770C>T)
c.4370-1770C>T (n.4370-1770C>T)
c.4340-1770C>T (n.4340-1770C>T)
c.4367-1770C>T (n.4367-1770C>T)
c.11120C>T (p.Ser3707Phe)
c.11111C>T (p.Ser3704Phe)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.11075C>T (p.Ser3692Phe)
c.11057C>T (p.Ser3686Phe)
c.11045C>T (p.Ser3682Phe)
c.11042C>T (p.Ser3681Phe)
10g.60069779G>CCA376997694ANK3c.4490-1770C>G (n.4490-1770C>G)
c.4409-1770C>G (n.4409-1770C>G)
c.11102C>G (p.Ser3701Cys)
c.1808-1770C>G (n.1808-1770C>G)
c.182-1770C>G (n.182-1770C>G)
c.4388-1770C>G (n.4388-1770C>G)
c.85-1770C>G
c.4041-1770C>G
c.486+199C>G
c.306+199C>G
c.1224-1770C>G
c.2592+199C>G
c.4460-1770C>G (n.4460-1770C>G)
c.4406-1770C>G (n.4406-1770C>G)
c.7082-1770C>G (n.7082-1770C>G)
c.4499-1770C>G (n.4499-1770C>G)
c.7070-1770C>G (n.7070-1770C>G)
c.7064-1770C>G (n.7064-1770C>G)
c.7025-1770C>G (n.7025-1770C>G)
c.7004-1770C>G (n.7004-1770C>G)
c.6983-1770C>G (n.6983-1770C>G)
c.6971-1770C>G (n.6971-1770C>G)
c.4472-1770C>G (n.4472-1770C>G)
c.4463-1770C>G (n.4463-1770C>G)
c.4436-1770C>G (n.4436-1770C>G)
c.4430-1770C>G (n.4430-1770C>G)
c.4418-1770C>G (n.4418-1770C>G)
c.4343-1770C>G (n.4343-1770C>G)
c.11174C>G (p.Ser3725Cys)
c.11162C>G (p.Ser3721Cys)
c.11159C>G (p.Ser3720Cys)
c.11147C>G (p.Ser3716Cys)
c.11123C>G (p.Ser3708Cys)
c.11096C>G (p.Ser3699Cys)
c.10975+199C>G (n.10975+199C>G)
c.10948+199C>G (n.10948+199C>G)
c.6989-1770C>G (n.6989-1770C>G)
c.7055-1770C>G (n.7055-1770C>G)
c.6950-1770C>G (n.6950-1770C>G)
c.6923-1770C>G (n.6923-1770C>G)
c.4391-1770C>G (n.4391-1770C>G)
c.4370-1770C>G (n.4370-1770C>G)
c.4340-1770C>G (n.4340-1770C>G)
c.4367-1770C>G (n.4367-1770C>G)
c.11120C>G (p.Ser3707Cys)
c.11111C>G (p.Ser3704Cys)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.11075C>G (p.Ser3692Cys)
c.11057C>G (p.Ser3686Cys)
c.11045C>G (p.Ser3682Cys)
c.11042C>G (p.Ser3681Cys)
gnomAD v4
10g.60069779G>TCA376997695ANK3c.4490-1770C>A (n.4490-1770C>A)
c.4409-1770C>A (n.4409-1770C>A)
c.11102C>A (p.Ser3701Tyr)
c.1808-1770C>A (n.1808-1770C>A)
c.182-1770C>A (n.182-1770C>A)
c.4388-1770C>A (n.4388-1770C>A)
c.85-1770C>A
c.4041-1770C>A
c.486+199C>A
c.306+199C>A
c.1224-1770C>A
c.2592+199C>A
c.4460-1770C>A (n.4460-1770C>A)
c.4406-1770C>A (n.4406-1770C>A)
c.7082-1770C>A (n.7082-1770C>A)
c.4499-1770C>A (n.4499-1770C>A)
c.7070-1770C>A (n.7070-1770C>A)
c.7064-1770C>A (n.7064-1770C>A)
c.7025-1770C>A (n.7025-1770C>A)
c.7004-1770C>A (n.7004-1770C>A)
c.6983-1770C>A (n.6983-1770C>A)
c.6971-1770C>A (n.6971-1770C>A)
c.4472-1770C>A (n.4472-1770C>A)
c.4463-1770C>A (n.4463-1770C>A)
c.4436-1770C>A (n.4436-1770C>A)
c.4430-1770C>A (n.4430-1770C>A)
c.4418-1770C>A (n.4418-1770C>A)
c.4343-1770C>A (n.4343-1770C>A)
c.11174C>A (p.Ser3725Tyr)
c.11162C>A (p.Ser3721Tyr)
c.11159C>A (p.Ser3720Tyr)
c.11147C>A (p.Ser3716Tyr)
c.11123C>A (p.Ser3708Tyr)
c.11096C>A (p.Ser3699Tyr)
c.10975+199C>A (n.10975+199C>A)
c.10948+199C>A (n.10948+199C>A)
c.6989-1770C>A (n.6989-1770C>A)
c.7055-1770C>A (n.7055-1770C>A)
c.6950-1770C>A (n.6950-1770C>A)
c.6923-1770C>A (n.6923-1770C>A)
c.4391-1770C>A (n.4391-1770C>A)
c.4370-1770C>A (n.4370-1770C>A)
c.4340-1770C>A (n.4340-1770C>A)
c.4367-1770C>A (n.4367-1770C>A)
c.11120C>A (p.Ser3707Tyr)
c.11111C>A (p.Ser3704Tyr)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.11075C>A (p.Ser3692Tyr)
c.11057C>A (p.Ser3686Tyr)
c.11045C>A (p.Ser3682Tyr)
c.11042C>A (p.Ser3681Tyr)
10g.60069780A>CCA376997696ANK3c.4490-1771T>G (n.4490-1771T>G)
c.4409-1771T>G (n.4409-1771T>G)
c.11101T>G (p.Ser3701Ala)
c.1808-1771T>G (n.1808-1771T>G)
c.182-1771T>G (n.182-1771T>G)
c.4388-1771T>G (n.4388-1771T>G)
c.85-1771T>G
c.4041-1771T>G
c.486+198T>G
c.306+198T>G
c.1224-1771T>G
c.2592+198T>G
c.4460-1771T>G (n.4460-1771T>G)
c.4406-1771T>G (n.4406-1771T>G)
c.7082-1771T>G (n.7082-1771T>G)
c.4499-1771T>G (n.4499-1771T>G)
c.7070-1771T>G (n.7070-1771T>G)
c.7064-1771T>G (n.7064-1771T>G)
c.7025-1771T>G (n.7025-1771T>G)
c.7004-1771T>G (n.7004-1771T>G)
c.6983-1771T>G (n.6983-1771T>G)
c.6971-1771T>G (n.6971-1771T>G)
c.4472-1771T>G (n.4472-1771T>G)
c.4463-1771T>G (n.4463-1771T>G)
c.4436-1771T>G (n.4436-1771T>G)
c.4430-1771T>G (n.4430-1771T>G)
c.4418-1771T>G (n.4418-1771T>G)
c.4343-1771T>G (n.4343-1771T>G)
c.11173T>G (p.Ser3725Ala)
c.11161T>G (p.Ser3721Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11146T>G (p.Ser3716Ala)
c.11122T>G (p.Ser3708Ala)
c.11095T>G (p.Ser3699Ala)
c.10975+198T>G (n.10975+198T>G)
c.10948+198T>G (n.10948+198T>G)
c.6989-1771T>G (n.6989-1771T>G)
c.7055-1771T>G (n.7055-1771T>G)
c.6950-1771T>G (n.6950-1771T>G)
c.6923-1771T>G (n.6923-1771T>G)
c.4391-1771T>G (n.4391-1771T>G)
c.4370-1771T>G (n.4370-1771T>G)
c.4340-1771T>G (n.4340-1771T>G)
c.4367-1771T>G (n.4367-1771T>G)
c.11119T>G (p.Ser3707Ala)
c.11110T>G (p.Ser3704Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.11074T>G (p.Ser3692Ala)
c.11056T>G (p.Ser3686Ala)
c.11044T>G (p.Ser3682Ala)
c.11041T>G (p.Ser3681Ala)
10g.60069780A>GCA376997697ANK3c.4490-1771T>C (n.4490-1771T>C)
c.4409-1771T>C (n.4409-1771T>C)
c.11101T>C (p.Ser3701Pro)
c.1808-1771T>C (n.1808-1771T>C)
c.182-1771T>C (n.182-1771T>C)
c.4388-1771T>C (n.4388-1771T>C)
c.85-1771T>C
c.4041-1771T>C
c.486+198T>C
c.306+198T>C
c.1224-1771T>C
c.2592+198T>C
c.4460-1771T>C (n.4460-1771T>C)
c.4406-1771T>C (n.4406-1771T>C)
c.7082-1771T>C (n.7082-1771T>C)
c.4499-1771T>C (n.4499-1771T>C)
c.7070-1771T>C (n.7070-1771T>C)
c.7064-1771T>C (n.7064-1771T>C)
c.7025-1771T>C (n.7025-1771T>C)
c.7004-1771T>C (n.7004-1771T>C)
c.6983-1771T>C (n.6983-1771T>C)
c.6971-1771T>C (n.6971-1771T>C)
c.4472-1771T>C (n.4472-1771T>C)
c.4463-1771T>C (n.4463-1771T>C)
c.4436-1771T>C (n.4436-1771T>C)
c.4430-1771T>C (n.4430-1771T>C)
c.4418-1771T>C (n.4418-1771T>C)
c.4343-1771T>C (n.4343-1771T>C)
c.11173T>C (p.Ser3725Pro)
c.11161T>C (p.Ser3721Pro)
c.11158T>C (p.Ser3720Pro)
c.11146T>C (p.Ser3716Pro)
c.11122T>C (p.Ser3708Pro)
c.11095T>C (p.Ser3699Pro)
c.10975+198T>C (n.10975+198T>C)
c.10948+198T>C (n.10948+198T>C)
c.6989-1771T>C (n.6989-1771T>C)
c.7055-1771T>C (n.7055-1771T>C)
c.6950-1771T>C (n.6950-1771T>C)
c.6923-1771T>C (n.6923-1771T>C)
c.4391-1771T>C (n.4391-1771T>C)
c.4370-1771T>C (n.4370-1771T>C)
c.4340-1771T>C (n.4340-1771T>C)
c.4367-1771T>C (n.4367-1771T>C)
c.11119T>C (p.Ser3707Pro)
c.11110T>C (p.Ser3704Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.11074T>C (p.Ser3692Pro)
c.11056T>C (p.Ser3686Pro)
c.11044T>C (p.Ser3682Pro)
c.11041T>C (p.Ser3681Pro)
10g.60069780A>TCA376997698ANK3c.4490-1771T>A (n.4490-1771T>A)
c.4409-1771T>A (n.4409-1771T>A)
c.11101T>A (p.Ser3701Thr)
c.1808-1771T>A (n.1808-1771T>A)
c.182-1771T>A (n.182-1771T>A)
c.4388-1771T>A (n.4388-1771T>A)
c.85-1771T>A
c.4041-1771T>A
c.486+198T>A
c.306+198T>A
c.1224-1771T>A
c.2592+198T>A
c.4460-1771T>A (n.4460-1771T>A)
c.4406-1771T>A (n.4406-1771T>A)
c.7082-1771T>A (n.7082-1771T>A)
c.4499-1771T>A (n.4499-1771T>A)
c.7070-1771T>A (n.7070-1771T>A)
c.7064-1771T>A (n.7064-1771T>A)
c.7025-1771T>A (n.7025-1771T>A)
c.7004-1771T>A (n.7004-1771T>A)
c.6983-1771T>A (n.6983-1771T>A)
c.6971-1771T>A (n.6971-1771T>A)
c.4472-1771T>A (n.4472-1771T>A)
c.4463-1771T>A (n.4463-1771T>A)
c.4436-1771T>A (n.4436-1771T>A)
c.4430-1771T>A (n.4430-1771T>A)
c.4418-1771T>A (n.4418-1771T>A)
c.4343-1771T>A (n.4343-1771T>A)
c.11173T>A (p.Ser3725Thr)
c.11161T>A (p.Ser3721Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11146T>A (p.Ser3716Thr)
c.11122T>A (p.Ser3708Thr)
c.11095T>A (p.Ser3699Thr)
c.10975+198T>A (n.10975+198T>A)
c.10948+198T>A (n.10948+198T>A)
c.6989-1771T>A (n.6989-1771T>A)
c.7055-1771T>A (n.7055-1771T>A)
c.6950-1771T>A (n.6950-1771T>A)
c.6923-1771T>A (n.6923-1771T>A)
c.4391-1771T>A (n.4391-1771T>A)
c.4370-1771T>A (n.4370-1771T>A)
c.4340-1771T>A (n.4340-1771T>A)
c.4367-1771T>A (n.4367-1771T>A)
c.11119T>A (p.Ser3707Thr)
c.11110T>A (p.Ser3704Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.11074T>A (p.Ser3692Thr)
c.11056T>A (p.Ser3686Thr)
c.11044T>A (p.Ser3682Thr)
c.11041T>A (p.Ser3681Thr)
10g.60069781G>ACA469989812ANK3c.4490-1772C>T (n.4490-1772C>T)
c.4409-1772C>T (n.4409-1772C>T)
c.11100C>T (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>T (n.1808-1772C>T)
c.182-1772C>T (n.182-1772C>T)
c.4388-1772C>T (n.4388-1772C>T)
c.85-1772C>T
c.4041-1772C>T
c.486+197C>T
c.306+197C>T
c.1224-1772C>T
c.2592+197C>T
c.4460-1772C>T (n.4460-1772C>T)
c.4406-1772C>T (n.4406-1772C>T)
c.7082-1772C>T (n.7082-1772C>T)
c.4499-1772C>T (n.4499-1772C>T)
c.7070-1772C>T (n.7070-1772C>T)
c.7064-1772C>T (n.7064-1772C>T)
c.7025-1772C>T (n.7025-1772C>T)
c.7004-1772C>T (n.7004-1772C>T)
c.6983-1772C>T (n.6983-1772C>T)
c.6971-1772C>T (n.6971-1772C>T)
c.4472-1772C>T (n.4472-1772C>T)
c.4463-1772C>T (n.4463-1772C>T)
c.4436-1772C>T (n.4436-1772C>T)
c.4430-1772C>T (n.4430-1772C>T)
c.4418-1772C>T (n.4418-1772C>T)
c.4343-1772C>T (n.4343-1772C>T)
c.11172C>T (p.Gly3724=)
c.11160C>T (p.Gly3720=)
c.11157C>T (p.Gly3719=)
c.11145C>T (p.Gly3715=)
c.11121C>T (p.Gly3707=)
c.11094C>T (p.Gly3698=)
c.10975+197C>T (n.10975+197C>T)
c.10948+197C>T (n.10948+197C>T)
c.6989-1772C>T (n.6989-1772C>T)
c.7055-1772C>T (n.7055-1772C>T)
c.6950-1772C>T (n.6950-1772C>T)
c.6923-1772C>T (n.6923-1772C>T)
c.4391-1772C>T (n.4391-1772C>T)
c.4370-1772C>T (n.4370-1772C>T)
c.4340-1772C>T (n.4340-1772C>T)
c.4367-1772C>T (n.4367-1772C>T)
c.11118C>T (p.Gly3706=)
c.11109C>T (p.Gly3703=)
c.11106C>T (p.Gly3702=)
c.11073C>T (p.Gly3691=)
c.11055C>T (p.Gly3685=)
c.11043C>T (p.Gly3681=)
c.11040C>T (p.Gly3680=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069781G>CCA469989813ANK3c.4490-1772C>G (n.4490-1772C>G)
c.4409-1772C>G (n.4409-1772C>G)
c.11100C>G (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>G (n.1808-1772C>G)
c.182-1772C>G (n.182-1772C>G)
c.4388-1772C>G (n.4388-1772C>G)
c.85-1772C>G
c.4041-1772C>G
c.486+197C>G
c.306+197C>G
c.1224-1772C>G
c.2592+197C>G
c.4460-1772C>G (n.4460-1772C>G)
c.4406-1772C>G (n.4406-1772C>G)
c.7082-1772C>G (n.7082-1772C>G)
c.4499-1772C>G (n.4499-1772C>G)
c.7070-1772C>G (n.7070-1772C>G)
c.7064-1772C>G (n.7064-1772C>G)
c.7025-1772C>G (n.7025-1772C>G)
c.7004-1772C>G (n.7004-1772C>G)
c.6983-1772C>G (n.6983-1772C>G)
c.6971-1772C>G (n.6971-1772C>G)
c.4472-1772C>G (n.4472-1772C>G)
c.4463-1772C>G (n.4463-1772C>G)
c.4436-1772C>G (n.4436-1772C>G)
c.4430-1772C>G (n.4430-1772C>G)
c.4418-1772C>G (n.4418-1772C>G)
c.4343-1772C>G (n.4343-1772C>G)
c.11172C>G (p.Gly3724=)
c.11160C>G (p.Gly3720=)
c.11157C>G (p.Gly3719=)
c.11145C>G (p.Gly3715=)
c.11121C>G (p.Gly3707=)
c.11094C>G (p.Gly3698=)
c.10975+197C>G (n.10975+197C>G)
c.10948+197C>G (n.10948+197C>G)
c.6989-1772C>G (n.6989-1772C>G)
c.7055-1772C>G (n.7055-1772C>G)
c.6950-1772C>G (n.6950-1772C>G)
c.6923-1772C>G (n.6923-1772C>G)
c.4391-1772C>G (n.4391-1772C>G)
c.4370-1772C>G (n.4370-1772C>G)
c.4340-1772C>G (n.4340-1772C>G)
c.4367-1772C>G (n.4367-1772C>G)
c.11118C>G (p.Gly3706=)
c.11109C>G (p.Gly3703=)
c.11106C>G (p.Gly3702=)
c.11073C>G (p.Gly3691=)
c.11055C>G (p.Gly3685=)
c.11043C>G (p.Gly3681=)
c.11040C>G (p.Gly3680=)
10g.60069781G=CA1913747729ANK3c.4490-1772C= (n.4490-1772C=)
c.4409-1772C= (n.4409-1772C=)
c.11100C= (p.Gly3700=)
c.1808-1772C= (n.1808-1772C=)
c.182-1772C= (n.182-1772C=)
c.4388-1772C= (n.4388-1772C=)
c.85-1772C=
c.4041-1772C=
c.486+197C=
c.306+197C=
c.1224-1772C=
c.2592+197C=
c.4460-1772C= (n.4460-1772C=)
c.4406-1772C= (n.4406-1772C=)
c.7082-1772C= (n.7082-1772C=)
c.4499-1772C= (n.4499-1772C=)
c.7070-1772C= (n.7070-1772C=)
c.7064-1772C= (n.7064-1772C=)
c.7025-1772C= (n.7025-1772C=)
c.7004-1772C= (n.7004-1772C=)
c.6983-1772C= (n.6983-1772C=)
c.6971-1772C= (n.6971-1772C=)
c.4472-1772C= (n.4472-1772C=)
c.4463-1772C= (n.4463-1772C=)
c.4436-1772C= (n.4436-1772C=)
c.4430-1772C= (n.4430-1772C=)
c.4418-1772C= (n.4418-1772C=)
c.4343-1772C= (n.4343-1772C=)
c.11172C= (p.Gly3724=)
c.11160C= (p.Gly3720=)
c.11157C= (p.Gly3719=)
c.11145C= (p.Gly3715=)
c.11121C= (p.Gly3707=)
c.11094C= (p.Gly3698=)
c.10975+197C= (n.10975+197C=)
c.10948+197C= (n.10948+197C=)
c.6989-1772C= (n.6989-1772C=)
c.7055-1772C= (n.7055-1772C=)
c.6950-1772C= (n.6950-1772C=)
c.6923-1772C= (n.6923-1772C=)
c.4391-1772C= (n.4391-1772C=)
c.4370-1772C= (n.4370-1772C=)
c.4340-1772C= (n.4340-1772C=)
c.4367-1772C= (n.4367-1772C=)
c.11118C= (p.Gly3706=)
c.11109C= (p.Gly3703=)
c.11106C= (p.Gly3702=)
c.11073C= (p.Gly3691=)
c.11055C= (p.Gly3685=)
c.11043C= (p.Gly3681=)
c.11040C= (p.Gly3680=)
10g.60069781G>TCA469989814ANK3c.4490-1772C>A (n.4490-1772C>A)
c.4409-1772C>A (n.4409-1772C>A)
c.11100C>A (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>A (n.1808-1772C>A)
c.182-1772C>A (n.182-1772C>A)
c.4388-1772C>A (n.4388-1772C>A)
c.85-1772C>A
c.4041-1772C>A
c.486+197C>A
c.306+197C>A
c.1224-1772C>A
c.2592+197C>A
c.4460-1772C>A (n.4460-1772C>A)
c.4406-1772C>A (n.4406-1772C>A)
c.7082-1772C>A (n.7082-1772C>A)
c.4499-1772C>A (n.4499-1772C>A)
c.7070-1772C>A (n.7070-1772C>A)
c.7064-1772C>A (n.7064-1772C>A)
c.7025-1772C>A (n.7025-1772C>A)
c.7004-1772C>A (n.7004-1772C>A)
c.6983-1772C>A (n.6983-1772C>A)
c.6971-1772C>A (n.6971-1772C>A)
c.4472-1772C>A (n.4472-1772C>A)
c.4463-1772C>A (n.4463-1772C>A)
c.4436-1772C>A (n.4436-1772C>A)
c.4430-1772C>A (n.4430-1772C>A)
c.4418-1772C>A (n.4418-1772C>A)
c.4343-1772C>A (n.4343-1772C>A)
c.11172C>A (p.Gly3724=)
c.11160C>A (p.Gly3720=)
c.11157C>A (p.Gly3719=)
c.11145C>A (p.Gly3715=)
c.11121C>A (p.Gly3707=)
c.11094C>A (p.Gly3698=)
c.10975+197C>A (n.10975+197C>A)
c.10948+197C>A (n.10948+197C>A)
c.6989-1772C>A (n.6989-1772C>A)
c.7055-1772C>A (n.7055-1772C>A)
c.6950-1772C>A (n.6950-1772C>A)
c.6923-1772C>A (n.6923-1772C>A)
c.4391-1772C>A (n.4391-1772C>A)
c.4370-1772C>A (n.4370-1772C>A)
c.4340-1772C>A (n.4340-1772C>A)
c.4367-1772C>A (n.4367-1772C>A)
c.11118C>A (p.Gly3706=)
c.11109C>A (p.Gly3703=)
c.11106C>A (p.Gly3702=)
c.11073C>A (p.Gly3691=)
c.11055C>A (p.Gly3685=)
c.11043C>A (p.Gly3681=)
c.11040C>A (p.Gly3680=)
10g.60069782C>ACA376997699ANK3c.4490-1773G>T (n.4490-1773G>T)
c.4409-1773G>T (n.4409-1773G>T)
c.11099G>T (p.Gly3700Val)
c.1808-1773G>T (n.1808-1773G>T)
c.182-1773G>T (n.182-1773G>T)
c.4388-1773G>T (n.4388-1773G>T)
c.85-1773G>T
c.4041-1773G>T
c.486+196G>T
c.306+196G>T
c.1224-1773G>T
c.2592+196G>T
c.4460-1773G>T (n.4460-1773G>T)
c.4406-1773G>T (n.4406-1773G>T)
c.7082-1773G>T (n.7082-1773G>T)
c.4499-1773G>T (n.4499-1773G>T)
c.7070-1773G>T (n.7070-1773G>T)
c.7064-1773G>T (n.7064-1773G>T)
c.7025-1773G>T (n.7025-1773G>T)
c.7004-1773G>T (n.7004-1773G>T)
c.6983-1773G>T (n.6983-1773G>T)
c.6971-1773G>T (n.6971-1773G>T)
c.4472-1773G>T (n.4472-1773G>T)
c.4463-1773G>T (n.4463-1773G>T)
c.4436-1773G>T (n.4436-1773G>T)
c.4430-1773G>T (n.4430-1773G>T)
c.4418-1773G>T (n.4418-1773G>T)
c.4343-1773G>T (n.4343-1773G>T)
c.11171G>T (p.Gly3724Val)
c.11159G>T (p.Gly3720Val)
c.11156G>T (p.Gly3719Val)
c.11144G>T (p.Gly3715Val)
c.11120G>T (p.Gly3707Val)
c.11093G>T (p.Gly3698Val)
c.10975+196G>T (n.10975+196G>T)
c.10948+196G>T (n.10948+196G>T)
c.6989-1773G>T (n.6989-1773G>T)
c.7055-1773G>T (n.7055-1773G>T)
c.6950-1773G>T (n.6950-1773G>T)
c.6923-1773G>T (n.6923-1773G>T)
c.4391-1773G>T (n.4391-1773G>T)
c.4370-1773G>T (n.4370-1773G>T)
c.4340-1773G>T (n.4340-1773G>T)
c.4367-1773G>T (n.4367-1773G>T)
c.11117G>T (p.Gly3706Val)
c.11108G>T (p.Gly3703Val)
c.11105G>T (p.Gly3702Val)
c.11072G>T (p.Gly3691Val)
c.11054G>T (p.Gly3685Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.11039G>T (p.Gly3680Val)
dbSNP
10g.60069782C=CA1913747736ANK3c.4490-1773G= (n.4490-1773G=)
c.4409-1773G= (n.4409-1773G=)
c.11099G= (p.Gly3700=)
c.1808-1773G= (n.1808-1773G=)
c.182-1773G= (n.182-1773G=)
c.4388-1773G= (n.4388-1773G=)
c.85-1773G=
c.4041-1773G=
c.486+196G=
c.306+196G=
c.1224-1773G=
c.2592+196G=
c.4460-1773G= (n.4460-1773G=)
c.4406-1773G= (n.4406-1773G=)
c.7082-1773G= (n.7082-1773G=)
c.4499-1773G= (n.4499-1773G=)
c.7070-1773G= (n.7070-1773G=)
c.7064-1773G= (n.7064-1773G=)
c.7025-1773G= (n.7025-1773G=)
c.7004-1773G= (n.7004-1773G=)
c.6983-1773G= (n.6983-1773G=)
c.6971-1773G= (n.6971-1773G=)
c.4472-1773G= (n.4472-1773G=)
c.4463-1773G= (n.4463-1773G=)
c.4436-1773G= (n.4436-1773G=)
c.4430-1773G= (n.4430-1773G=)
c.4418-1773G= (n.4418-1773G=)
c.4343-1773G= (n.4343-1773G=)
c.11171G= (p.Gly3724=)
c.11159G= (p.Gly3720=)
c.11156G= (p.Gly3719=)
c.11144G= (p.Gly3715=)
c.11120G= (p.Gly3707=)
c.11093G= (p.Gly3698=)
c.10975+196G= (n.10975+196G=)
c.10948+196G= (n.10948+196G=)
c.6989-1773G= (n.6989-1773G=)
c.7055-1773G= (n.7055-1773G=)
c.6950-1773G= (n.6950-1773G=)
c.6923-1773G= (n.6923-1773G=)
c.4391-1773G= (n.4391-1773G=)
c.4370-1773G= (n.4370-1773G=)
c.4340-1773G= (n.4340-1773G=)
c.4367-1773G= (n.4367-1773G=)
c.11117G= (p.Gly3706=)
c.11108G= (p.Gly3703=)
c.11105G= (p.Gly3702=)
c.11072G= (p.Gly3691=)
c.11054G= (p.Gly3685=)
c.11042G= (p.Gly3681=)
c.11039G= (p.Gly3680=)
10g.60069782C>GCA376997700ANK3c.4490-1773G>C (n.4490-1773G>C)
c.4409-1773G>C (n.4409-1773G>C)
c.11099G>C (p.Gly3700Ala)
c.1808-1773G>C (n.1808-1773G>C)
c.182-1773G>C (n.182-1773G>C)
c.4388-1773G>C (n.4388-1773G>C)
c.85-1773G>C
c.4041-1773G>C
c.486+196G>C
c.306+196G>C
c.1224-1773G>C
c.2592+196G>C
c.4460-1773G>C (n.4460-1773G>C)
c.4406-1773G>C (n.4406-1773G>C)
c.7082-1773G>C (n.7082-1773G>C)
c.4499-1773G>C (n.4499-1773G>C)
c.7070-1773G>C (n.7070-1773G>C)
c.7064-1773G>C (n.7064-1773G>C)
c.7025-1773G>C (n.7025-1773G>C)
c.7004-1773G>C (n.7004-1773G>C)
c.6983-1773G>C (n.6983-1773G>C)
c.6971-1773G>C (n.6971-1773G>C)
c.4472-1773G>C (n.4472-1773G>C)
c.4463-1773G>C (n.4463-1773G>C)
c.4436-1773G>C (n.4436-1773G>C)
c.4430-1773G>C (n.4430-1773G>C)
c.4418-1773G>C (n.4418-1773G>C)
c.4343-1773G>C (n.4343-1773G>C)
c.11171G>C (p.Gly3724Ala)
c.11159G>C (p.Gly3720Ala)
c.11156G>C (p.Gly3719Ala)
c.11144G>C (p.Gly3715Ala)
c.11120G>C (p.Gly3707Ala)
c.11093G>C (p.Gly3698Ala)
c.10975+196G>C (n.10975+196G>C)
c.10948+196G>C (n.10948+196G>C)
c.6989-1773G>C (n.6989-1773G>C)
c.7055-1773G>C (n.7055-1773G>C)
c.6950-1773G>C (n.6950-1773G>C)
c.6923-1773G>C (n.6923-1773G>C)
c.4391-1773G>C (n.4391-1773G>C)
c.4370-1773G>C (n.4370-1773G>C)
c.4340-1773G>C (n.4340-1773G>C)
c.4367-1773G>C (n.4367-1773G>C)
c.11117G>C (p.Gly3706Ala)
c.11108G>C (p.Gly3703Ala)
c.11105G>C (p.Gly3702Ala)
c.11072G>C (p.Gly3691Ala)
c.11054G>C (p.Gly3685Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.11039G>C (p.Gly3680Ala)
10g.60069782C>TCA5511154ANK3c.4490-1773G>A (n.4490-1773G>A)
c.4409-1773G>A (n.4409-1773G>A)
c.11099G>A (p.Gly3700Asp)
c.1808-1773G>A (n.1808-1773G>A)
c.182-1773G>A (n.182-1773G>A)
c.4388-1773G>A (n.4388-1773G>A)
c.85-1773G>A
c.4041-1773G>A
c.486+196G>A
c.306+196G>A
c.1224-1773G>A
c.2592+196G>A
c.4460-1773G>A (n.4460-1773G>A)
c.4406-1773G>A (n.4406-1773G>A)
c.7082-1773G>A (n.7082-1773G>A)
c.4499-1773G>A (n.4499-1773G>A)
c.7070-1773G>A (n.7070-1773G>A)
c.7064-1773G>A (n.7064-1773G>A)
c.7025-1773G>A (n.7025-1773G>A)
c.7004-1773G>A (n.7004-1773G>A)
c.6983-1773G>A (n.6983-1773G>A)
c.6971-1773G>A (n.6971-1773G>A)
c.4472-1773G>A (n.4472-1773G>A)
c.4463-1773G>A (n.4463-1773G>A)
c.4436-1773G>A (n.4436-1773G>A)
c.4430-1773G>A (n.4430-1773G>A)
c.4418-1773G>A (n.4418-1773G>A)
c.4343-1773G>A (n.4343-1773G>A)
c.11171G>A (p.Gly3724Asp)
c.11159G>A (p.Gly3720Asp)
c.11156G>A (p.Gly3719Asp)
c.11144G>A (p.Gly3715Asp)
c.11120G>A (p.Gly3707Asp)
c.11093G>A (p.Gly3698Asp)
c.10975+196G>A (n.10975+196G>A)
c.10948+196G>A (n.10948+196G>A)
c.6989-1773G>A (n.6989-1773G>A)
c.7055-1773G>A (n.7055-1773G>A)
c.6950-1773G>A (n.6950-1773G>A)
c.6923-1773G>A (n.6923-1773G>A)
c.4391-1773G>A (n.4391-1773G>A)
c.4370-1773G>A (n.4370-1773G>A)
c.4340-1773G>A (n.4340-1773G>A)
c.4367-1773G>A (n.4367-1773G>A)
c.11117G>A (p.Gly3706Asp)
c.11108G>A (p.Gly3703Asp)
c.11105G>A (p.Gly3702Asp)
c.11072G>A (p.Gly3691Asp)
c.11054G>A (p.Gly3685Asp)
c.11042G>A (p.Gly3681Asp)
c.11039G>A (p.Gly3680Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069783C>ACA376997701ANK3c.4490-1774G>T (n.4490-1774G>T)
c.4409-1774G>T (n.4409-1774G>T)
c.11098G>T (p.Gly3700Cys)
c.1808-1774G>T (n.1808-1774G>T)
c.182-1774G>T (n.182-1774G>T)
c.4388-1774G>T (n.4388-1774G>T)
c.85-1774G>T
c.4041-1774G>T
c.486+195G>T
c.306+195G>T
c.1224-1774G>T
c.2592+195G>T
c.4460-1774G>T (n.4460-1774G>T)
c.4406-1774G>T (n.4406-1774G>T)
c.7082-1774G>T (n.7082-1774G>T)
c.4499-1774G>T (n.4499-1774G>T)
c.7070-1774G>T (n.7070-1774G>T)
c.7064-1774G>T (n.7064-1774G>T)
c.7025-1774G>T (n.7025-1774G>T)
c.7004-1774G>T (n.7004-1774G>T)
c.6983-1774G>T (n.6983-1774G>T)
c.6971-1774G>T (n.6971-1774G>T)
c.4472-1774G>T (n.4472-1774G>T)
c.4463-1774G>T (n.4463-1774G>T)
c.4436-1774G>T (n.4436-1774G>T)
c.4430-1774G>T (n.4430-1774G>T)
c.4418-1774G>T (n.4418-1774G>T)
c.4343-1774G>T (n.4343-1774G>T)
c.11170G>T (p.Gly3724Cys)
c.11158G>T (p.Gly3720Cys)
c.11155G>T (p.Gly3719Cys)
c.11143G>T (p.Gly3715Cys)
c.11119G>T (p.Gly3707Cys)
c.11092G>T (p.Gly3698Cys)
c.10975+195G>T (n.10975+195G>T)
c.10948+195G>T (n.10948+195G>T)
c.6989-1774G>T (n.6989-1774G>T)
c.7055-1774G>T (n.7055-1774G>T)
c.6950-1774G>T (n.6950-1774G>T)
c.6923-1774G>T (n.6923-1774G>T)
c.4391-1774G>T (n.4391-1774G>T)
c.4370-1774G>T (n.4370-1774G>T)
c.4340-1774G>T (n.4340-1774G>T)
c.4367-1774G>T (n.4367-1774G>T)
c.11116G>T (p.Gly3706Cys)
c.11107G>T (p.Gly3703Cys)
c.11104G>T (p.Gly3702Cys)
c.11071G>T (p.Gly3691Cys)
c.11053G>T (p.Gly3685Cys)
c.11041G>T (p.Gly3681Cys)
c.11038G>T (p.Gly3680Cys)
10g.60069783C>GCA376997702ANK3c.4490-1774G>C (n.4490-1774G>C)
c.4409-1774G>C (n.4409-1774G>C)
c.11098G>C (p.Gly3700Arg)
c.1808-1774G>C (n.1808-1774G>C)
c.182-1774G>C (n.182-1774G>C)
c.4388-1774G>C (n.4388-1774G>C)
c.85-1774G>C
c.4041-1774G>C
c.486+195G>C
c.306+195G>C
c.1224-1774G>C
c.2592+195G>C
c.4460-1774G>C (n.4460-1774G>C)
c.4406-1774G>C (n.4406-1774G>C)
c.7082-1774G>C (n.7082-1774G>C)
c.4499-1774G>C (n.4499-1774G>C)
c.7070-1774G>C (n.7070-1774G>C)
c.7064-1774G>C (n.7064-1774G>C)
c.7025-1774G>C (n.7025-1774G>C)
c.7004-1774G>C (n.7004-1774G>C)
c.6983-1774G>C (n.6983-1774G>C)
c.6971-1774G>C (n.6971-1774G>C)
c.4472-1774G>C (n.4472-1774G>C)
c.4463-1774G>C (n.4463-1774G>C)
c.4436-1774G>C (n.4436-1774G>C)
c.4430-1774G>C (n.4430-1774G>C)
c.4418-1774G>C (n.4418-1774G>C)
c.4343-1774G>C (n.4343-1774G>C)
c.11170G>C (p.Gly3724Arg)
c.11158G>C (p.Gly3720Arg)
c.11155G>C (p.Gly3719Arg)
c.11143G>C (p.Gly3715Arg)
c.11119G>C (p.Gly3707Arg)
c.11092G>C (p.Gly3698Arg)
c.10975+195G>C (n.10975+195G>C)
c.10948+195G>C (n.10948+195G>C)
c.6989-1774G>C (n.6989-1774G>C)
c.7055-1774G>C (n.7055-1774G>C)
c.6950-1774G>C (n.6950-1774G>C)
c.6923-1774G>C (n.6923-1774G>C)
c.4391-1774G>C (n.4391-1774G>C)
c.4370-1774G>C (n.4370-1774G>C)
c.4340-1774G>C (n.4340-1774G>C)
c.4367-1774G>C (n.4367-1774G>C)
c.11116G>C (p.Gly3706Arg)
c.11107G>C (p.Gly3703Arg)
c.11104G>C (p.Gly3702Arg)
c.11071G>C (p.Gly3691Arg)
c.11053G>C (p.Gly3685Arg)
c.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.11038G>C (p.Gly3680Arg)
gnomAD v4
10g.60069783C>TCA376997703ANK3c.4490-1774G>A (n.4490-1774G>A)
c.4409-1774G>A (n.4409-1774G>A)
c.11098G>A (p.Gly3700Ser)
c.1808-1774G>A (n.1808-1774G>A)
c.182-1774G>A (n.182-1774G>A)
c.4388-1774G>A (n.4388-1774G>A)
c.85-1774G>A
c.4041-1774G>A
c.486+195G>A
c.306+195G>A
c.1224-1774G>A
c.2592+195G>A
c.4460-1774G>A (n.4460-1774G>A)
c.4406-1774G>A (n.4406-1774G>A)
c.7082-1774G>A (n.7082-1774G>A)
c.4499-1774G>A (n.4499-1774G>A)
c.7070-1774G>A (n.7070-1774G>A)
c.7064-1774G>A (n.7064-1774G>A)
c.7025-1774G>A (n.7025-1774G>A)
c.7004-1774G>A (n.7004-1774G>A)
c.6983-1774G>A (n.6983-1774G>A)
c.6971-1774G>A (n.6971-1774G>A)
c.4472-1774G>A (n.4472-1774G>A)
c.4463-1774G>A (n.4463-1774G>A)
c.4436-1774G>A (n.4436-1774G>A)
c.4430-1774G>A (n.4430-1774G>A)
c.4418-1774G>A (n.4418-1774G>A)
c.4343-1774G>A (n.4343-1774G>A)
c.11170G>A (p.Gly3724Ser)
c.11158G>A (p.Gly3720Ser)
c.11155G>A (p.Gly3719Ser)
c.11143G>A (p.Gly3715Ser)
c.11119G>A (p.Gly3707Ser)
c.11092G>A (p.Gly3698Ser)
c.10975+195G>A (n.10975+195G>A)
c.10948+195G>A (n.10948+195G>A)
c.6989-1774G>A (n.6989-1774G>A)
c.7055-1774G>A (n.7055-1774G>A)
c.6950-1774G>A (n.6950-1774G>A)
c.6923-1774G>A (n.6923-1774G>A)
c.4391-1774G>A (n.4391-1774G>A)
c.4370-1774G>A (n.4370-1774G>A)
c.4340-1774G>A (n.4340-1774G>A)
c.4367-1774G>A (n.4367-1774G>A)
c.11116G>A (p.Gly3706Ser)
c.11107G>A (p.Gly3703Ser)
c.11104G>A (p.Gly3702Ser)
c.11071G>A (p.Gly3691Ser)
c.11053G>A (p.Gly3685Ser)
c.11041G>A (p.Gly3681Ser)
c.11038G>A (p.Gly3680Ser)
10g.60069784A>CCA376997705ANK3c.4490-1775T>G (n.4490-1775T>G)
c.4409-1775T>G (n.4409-1775T>G)
c.11097T>G (p.Ser3699Arg)
c.1808-1775T>G (n.1808-1775T>G)
c.182-1775T>G (n.182-1775T>G)
c.4388-1775T>G (n.4388-1775T>G)
c.85-1775T>G
c.4041-1775T>G
c.486+194T>G
c.306+194T>G
c.1224-1775T>G
c.2592+194T>G
c.4460-1775T>G (n.4460-1775T>G)
c.4406-1775T>G (n.4406-1775T>G)
c.7082-1775T>G (n.7082-1775T>G)
c.4499-1775T>G (n.4499-1775T>G)
c.7070-1775T>G (n.7070-1775T>G)
c.7064-1775T>G (n.7064-1775T>G)
c.7025-1775T>G (n.7025-1775T>G)
c.7004-1775T>G (n.7004-1775T>G)
c.6983-1775T>G (n.6983-1775T>G)
c.6971-1775T>G (n.6971-1775T>G)
c.4472-1775T>G (n.4472-1775T>G)
c.4463-1775T>G (n.4463-1775T>G)
c.4436-1775T>G (n.4436-1775T>G)
c.4430-1775T>G (n.4430-1775T>G)
c.4418-1775T>G (n.4418-1775T>G)
c.4343-1775T>G (n.4343-1775T>G)
c.11169T>G (p.Ser3723Arg)
c.11157T>G (p.Ser3719Arg)
c.11154T>G (p.Ser3718Arg)
c.11142T>G (p.Ser3714Arg)
c.11118T>G (p.Ser3706Arg)
c.11091T>G (p.Ser3697Arg)
c.10975+194T>G (n.10975+194T>G)
c.10948+194T>G (n.10948+194T>G)
c.6989-1775T>G (n.6989-1775T>G)
c.7055-1775T>G (n.7055-1775T>G)
c.6950-1775T>G (n.6950-1775T>G)
c.6923-1775T>G (n.6923-1775T>G)
c.4391-1775T>G (n.4391-1775T>G)
c.4370-1775T>G (n.4370-1775T>G)
c.4340-1775T>G (n.4340-1775T>G)
c.4367-1775T>G (n.4367-1775T>G)
c.11115T>G (p.Ser3705Arg)
c.11106T>G (p.Ser3702Arg)
c.11103T>G (p.Ser3701Arg)
c.11070T>G (p.Ser3690Arg)
c.11052T>G (p.Ser3684Arg)
c.11040T>G (p.Ser3680Arg)
c.11037T>G (p.Ser3679Arg)
10g.60069784A>GCA469989815ANK3c.4490-1775T>C (n.4490-1775T>C)
c.4409-1775T>C (n.4409-1775T>C)
c.11097T>C (p.Ser3699=)
c.1808-1775T>C (n.1808-1775T>C)
c.182-1775T>C (n.182-1775T>C)
c.4388-1775T>C (n.4388-1775T>C)
c.85-1775T>C
c.4041-1775T>C
c.486+194T>C
c.306+194T>C
c.1224-1775T>C
c.2592+194T>C
c.4460-1775T>C (n.4460-1775T>C)
c.4406-1775T>C (n.4406-1775T>C)
c.7082-1775T>C (n.7082-1775T>C)
c.4499-1775T>C (n.4499-1775T>C)
c.7070-1775T>C (n.7070-1775T>C)
c.7064-1775T>C (n.7064-1775T>C)
c.7025-1775T>C (n.7025-1775T>C)
c.7004-1775T>C (n.7004-1775T>C)
c.6983-1775T>C (n.6983-1775T>C)
c.6971-1775T>C (n.6971-1775T>C)
c.4472-1775T>C (n.4472-1775T>C)
c.4463-1775T>C (n.4463-1775T>C)
c.4436-1775T>C (n.4436-1775T>C)
c.4430-1775T>C (n.4430-1775T>C)
c.4418-1775T>C (n.4418-1775T>C)
c.4343-1775T>C (n.4343-1775T>C)
c.11169T>C (p.Ser3723=)
c.11157T>C (p.Ser3719=)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11142T>C (p.Ser3714=)
c.11118T>C (p.Ser3706=)
c.11091T>C (p.Ser3697=)
c.10975+194T>C (n.10975+194T>C)
c.10948+194T>C (n.10948+194T>C)
c.6989-1775T>C (n.6989-1775T>C)
c.7055-1775T>C (n.7055-1775T>C)
c.6950-1775T>C (n.6950-1775T>C)
c.6923-1775T>C (n.6923-1775T>C)
c.4391-1775T>C (n.4391-1775T>C)
c.4370-1775T>C (n.4370-1775T>C)
c.4340-1775T>C (n.4340-1775T>C)
c.4367-1775T>C (n.4367-1775T>C)
c.11115T>C (p.Ser3705=)
c.11106T>C (p.Ser3702=)
c.11103T>C (p.Ser3701=)
c.11070T>C (p.Ser3690=)
c.11052T>C (p.Ser3684=)
c.11040T>C (p.Ser3680=)
c.11037T>C (p.Ser3679=)
gnomAD v4
10g.60069784A>TCA376997704ANK3c.4490-1775T>A (n.4490-1775T>A)
c.4409-1775T>A (n.4409-1775T>A)
c.11097T>A (p.Ser3699Arg)
c.1808-1775T>A (n.1808-1775T>A)
c.182-1775T>A (n.182-1775T>A)
c.4388-1775T>A (n.4388-1775T>A)
c.85-1775T>A
c.4041-1775T>A
c.486+194T>A
c.306+194T>A
c.1224-1775T>A
c.2592+194T>A
c.4460-1775T>A (n.4460-1775T>A)
c.4406-1775T>A (n.4406-1775T>A)
c.7082-1775T>A (n.7082-1775T>A)
c.4499-1775T>A (n.4499-1775T>A)
c.7070-1775T>A (n.7070-1775T>A)
c.7064-1775T>A (n.7064-1775T>A)
c.7025-1775T>A (n.7025-1775T>A)
c.7004-1775T>A (n.7004-1775T>A)
c.6983-1775T>A (n.6983-1775T>A)
c.6971-1775T>A (n.6971-1775T>A)
c.4472-1775T>A (n.4472-1775T>A)
c.4463-1775T>A (n.4463-1775T>A)
c.4436-1775T>A (n.4436-1775T>A)
c.4430-1775T>A (n.4430-1775T>A)
c.4418-1775T>A (n.4418-1775T>A)
c.4343-1775T>A (n.4343-1775T>A)
c.11169T>A (p.Ser3723Arg)
c.11157T>A (p.Ser3719Arg)
c.11154T>A (p.Ser3718Arg)
c.11142T>A (p.Ser3714Arg)
c.11118T>A (p.Ser3706Arg)
c.11091T>A (p.Ser3697Arg)
c.10975+194T>A (n.10975+194T>A)
c.10948+194T>A (n.10948+194T>A)
c.6989-1775T>A (n.6989-1775T>A)
c.7055-1775T>A (n.7055-1775T>A)
c.6950-1775T>A (n.6950-1775T>A)
c.6923-1775T>A (n.6923-1775T>A)
c.4391-1775T>A (n.4391-1775T>A)
c.4370-1775T>A (n.4370-1775T>A)
c.4340-1775T>A (n.4340-1775T>A)
c.4367-1775T>A (n.4367-1775T>A)
c.11115T>A (p.Ser3705Arg)
c.11106T>A (p.Ser3702Arg)
c.11103T>A (p.Ser3701Arg)
c.11070T>A (p.Ser3690Arg)
c.11052T>A (p.Ser3684Arg)
c.11040T>A (p.Ser3680Arg)
c.11037T>A (p.Ser3679Arg)
10g.60069785C>ACA376997706ANK3c.4490-1776G>T (n.4490-1776G>T)
c.4409-1776G>T (n.4409-1776G>T)
c.11096G>T (p.Ser3699Ile)
c.1808-1776G>T (n.1808-1776G>T)
c.182-1776G>T (n.182-1776G>T)
c.4388-1776G>T (n.4388-1776G>T)
c.85-1776G>T
c.4041-1776G>T
c.486+193G>T
c.306+193G>T
c.1224-1776G>T
c.2592+193G>T
c.4460-1776G>T (n.4460-1776G>T)
c.4406-1776G>T (n.4406-1776G>T)
c.7082-1776G>T (n.7082-1776G>T)
c.4499-1776G>T (n.4499-1776G>T)
c.7070-1776G>T (n.7070-1776G>T)
c.7064-1776G>T (n.7064-1776G>T)
c.7025-1776G>T (n.7025-1776G>T)
c.7004-1776G>T (n.7004-1776G>T)
c.6983-1776G>T (n.6983-1776G>T)
c.6971-1776G>T (n.6971-1776G>T)
c.4472-1776G>T (n.4472-1776G>T)
c.4463-1776G>T (n.4463-1776G>T)
c.4436-1776G>T (n.4436-1776G>T)
c.4430-1776G>T (n.4430-1776G>T)
c.4418-1776G>T (n.4418-1776G>T)
c.4343-1776G>T (n.4343-1776G>T)
c.11168G>T (p.Ser3723Ile)
c.11156G>T (p.Ser3719Ile)
c.11153G>T (p.Ser3718Ile)
c.11141G>T (p.Ser3714Ile)
c.11117G>T (p.Ser3706Ile)
c.11090G>T (p.Ser3697Ile)
c.10975+193G>T (n.10975+193G>T)
c.10948+193G>T (n.10948+193G>T)
c.6989-1776G>T (n.6989-1776G>T)
c.7055-1776G>T (n.7055-1776G>T)
c.6950-1776G>T (n.6950-1776G>T)
c.6923-1776G>T (n.6923-1776G>T)
c.4391-1776G>T (n.4391-1776G>T)
c.4370-1776G>T (n.4370-1776G>T)
c.4340-1776G>T (n.4340-1776G>T)
c.4367-1776G>T (n.4367-1776G>T)
c.11114G>T (p.Ser3705Ile)
c.11105G>T (p.Ser3702Ile)
c.11102G>T (p.Ser3701Ile)
c.11069G>T (p.Ser3690Ile)
c.11051G>T (p.Ser3684Ile)
c.11039G>T (p.Ser3680Ile)
c.11036G>T (p.Ser3679Ile)
10g.60069785C>GCA376997707ANK3c.4490-1776G>C (n.4490-1776G>C)
c.4409-1776G>C (n.4409-1776G>C)
c.11096G>C (p.Ser3699Thr)
c.1808-1776G>C (n.1808-1776G>C)
c.182-1776G>C (n.182-1776G>C)
c.4388-1776G>C (n.4388-1776G>C)
c.85-1776G>C
c.4041-1776G>C
c.486+193G>C
c.306+193G>C
c.1224-1776G>C
c.2592+193G>C
c.4460-1776G>C (n.4460-1776G>C)
c.4406-1776G>C (n.4406-1776G>C)
c.7082-1776G>C (n.7082-1776G>C)
c.4499-1776G>C (n.4499-1776G>C)
c.7070-1776G>C (n.7070-1776G>C)
c.7064-1776G>C (n.7064-1776G>C)
c.7025-1776G>C (n.7025-1776G>C)
c.7004-1776G>C (n.7004-1776G>C)
c.6983-1776G>C (n.6983-1776G>C)
c.6971-1776G>C (n.6971-1776G>C)
c.4472-1776G>C (n.4472-1776G>C)
c.4463-1776G>C (n.4463-1776G>C)
c.4436-1776G>C (n.4436-1776G>C)
c.4430-1776G>C (n.4430-1776G>C)
c.4418-1776G>C (n.4418-1776G>C)
c.4343-1776G>C (n.4343-1776G>C)
c.11168G>C (p.Ser3723Thr)
c.11156G>C (p.Ser3719Thr)
c.11153G>C (p.Ser3718Thr)
c.11141G>C (p.Ser3714Thr)
c.11117G>C (p.Ser3706Thr)
c.11090G>C (p.Ser3697Thr)
c.10975+193G>C (n.10975+193G>C)
c.10948+193G>C (n.10948+193G>C)
c.6989-1776G>C (n.6989-1776G>C)
c.7055-1776G>C (n.7055-1776G>C)
c.6950-1776G>C (n.6950-1776G>C)
c.6923-1776G>C (n.6923-1776G>C)
c.4391-1776G>C (n.4391-1776G>C)
c.4370-1776G>C (n.4370-1776G>C)
c.4340-1776G>C (n.4340-1776G>C)
c.4367-1776G>C (n.4367-1776G>C)
c.11114G>C (p.Ser3705Thr)
c.11105G>C (p.Ser3702Thr)
c.11102G>C (p.Ser3701Thr)
c.11069G>C (p.Ser3690Thr)
c.11051G>C (p.Ser3684Thr)
c.11039G>C (p.Ser3680Thr)
c.11036G>C (p.Ser3679Thr)
10g.60069785C>TCA376997708ANK3c.4490-1776G>A (n.4490-1776G>A)
c.4409-1776G>A (n.4409-1776G>A)
c.11096G>A (p.Ser3699Asn)
c.1808-1776G>A (n.1808-1776G>A)
c.182-1776G>A (n.182-1776G>A)
c.4388-1776G>A (n.4388-1776G>A)
c.85-1776G>A
c.4041-1776G>A
c.486+193G>A
c.306+193G>A
c.1224-1776G>A
c.2592+193G>A
c.4460-1776G>A (n.4460-1776G>A)
c.4406-1776G>A (n.4406-1776G>A)
c.7082-1776G>A (n.7082-1776G>A)
c.4499-1776G>A (n.4499-1776G>A)
c.7070-1776G>A (n.7070-1776G>A)
c.7064-1776G>A (n.7064-1776G>A)
c.7025-1776G>A (n.7025-1776G>A)
c.7004-1776G>A (n.7004-1776G>A)
c.6983-1776G>A (n.6983-1776G>A)
c.6971-1776G>A (n.6971-1776G>A)
c.4472-1776G>A (n.4472-1776G>A)
c.4463-1776G>A (n.4463-1776G>A)
c.4436-1776G>A (n.4436-1776G>A)
c.4430-1776G>A (n.4430-1776G>A)
c.4418-1776G>A (n.4418-1776G>A)
c.4343-1776G>A (n.4343-1776G>A)
c.11168G>A (p.Ser3723Asn)
c.11156G>A (p.Ser3719Asn)
c.11153G>A (p.Ser3718Asn)
c.11141G>A (p.Ser3714Asn)
c.11117G>A (p.Ser3706Asn)
c.11090G>A (p.Ser3697Asn)
c.10975+193G>A (n.10975+193G>A)
c.10948+193G>A (n.10948+193G>A)
c.6989-1776G>A (n.6989-1776G>A)
c.7055-1776G>A (n.7055-1776G>A)
c.6950-1776G>A (n.6950-1776G>A)
c.6923-1776G>A (n.6923-1776G>A)
c.4391-1776G>A (n.4391-1776G>A)
c.4370-1776G>A (n.4370-1776G>A)
c.4340-1776G>A (n.4340-1776G>A)
c.4367-1776G>A (n.4367-1776G>A)
c.11114G>A (p.Ser3705Asn)
c.11105G>A (p.Ser3702Asn)
c.11102G>A (p.Ser3701Asn)
c.11069G>A (p.Ser3690Asn)
c.11051G>A (p.Ser3684Asn)
c.11039G>A (p.Ser3680Asn)
c.11036G>A (p.Ser3679Asn)
10g.60069786T>ACA376997709ANK3c.4490-1777A>T (n.4490-1777A>T)
c.4409-1777A>T (n.4409-1777A>T)
c.11095A>T (p.Ser3699Cys)
c.1808-1777A>T (n.1808-1777A>T)
c.182-1777A>T (n.182-1777A>T)
c.4388-1777A>T (n.4388-1777A>T)
c.85-1777A>T
c.4041-1777A>T
c.486+192A>T
c.306+192A>T
c.1224-1777A>T
c.2592+192A>T
c.4460-1777A>T (n.4460-1777A>T)
c.4406-1777A>T (n.4406-1777A>T)
c.7082-1777A>T (n.7082-1777A>T)
c.4499-1777A>T (n.4499-1777A>T)
c.7070-1777A>T (n.7070-1777A>T)
c.7064-1777A>T (n.7064-1777A>T)
c.7025-1777A>T (n.7025-1777A>T)
c.7004-1777A>T (n.7004-1777A>T)
c.6983-1777A>T (n.6983-1777A>T)
c.6971-1777A>T (n.6971-1777A>T)
c.4472-1777A>T (n.4472-1777A>T)
c.4463-1777A>T (n.4463-1777A>T)
c.4436-1777A>T (n.4436-1777A>T)
c.4430-1777A>T (n.4430-1777A>T)
c.4418-1777A>T (n.4418-1777A>T)
c.4343-1777A>T (n.4343-1777A>T)
c.11167A>T (p.Ser3723Cys)
c.11155A>T (p.Ser3719Cys)
c.11152A>T (p.Ser3718Cys)
c.11140A>T (p.Ser3714Cys)
c.11116A>T (p.Ser3706Cys)
c.11089A>T (p.Ser3697Cys)
c.10975+192A>T (n.10975+192A>T)
c.10948+192A>T (n.10948+192A>T)
c.6989-1777A>T (n.6989-1777A>T)
c.7055-1777A>T (n.7055-1777A>T)
c.6950-1777A>T (n.6950-1777A>T)
c.6923-1777A>T (n.6923-1777A>T)
c.4391-1777A>T (n.4391-1777A>T)
c.4370-1777A>T (n.4370-1777A>T)
c.4340-1777A>T (n.4340-1777A>T)
c.4367-1777A>T (n.4367-1777A>T)
c.11113A>T (p.Ser3705Cys)
c.11104A>T (p.Ser3702Cys)
c.11101A>T (p.Ser3701Cys)
c.11068A>T (p.Ser3690Cys)
c.11050A>T (p.Ser3684Cys)
c.11038A>T (p.Ser3680Cys)
c.11035A>T (p.Ser3679Cys)
10g.60069786T>CCA376997710ANK3c.4490-1777A>G (n.4490-1777A>G)
c.4409-1777A>G (n.4409-1777A>G)
c.11095A>G (p.Ser3699Gly)
c.1808-1777A>G (n.1808-1777A>G)
c.182-1777A>G (n.182-1777A>G)
c.4388-1777A>G (n.4388-1777A>G)
c.85-1777A>G
c.4041-1777A>G
c.486+192A>G
c.306+192A>G
c.1224-1777A>G
c.2592+192A>G
c.4460-1777A>G (n.4460-1777A>G)
c.4406-1777A>G (n.4406-1777A>G)
c.7082-1777A>G (n.7082-1777A>G)
c.4499-1777A>G (n.4499-1777A>G)
c.7070-1777A>G (n.7070-1777A>G)
c.7064-1777A>G (n.7064-1777A>G)
c.7025-1777A>G (n.7025-1777A>G)
c.7004-1777A>G (n.7004-1777A>G)
c.6983-1777A>G (n.6983-1777A>G)
c.6971-1777A>G (n.6971-1777A>G)
c.4472-1777A>G (n.4472-1777A>G)
c.4463-1777A>G (n.4463-1777A>G)
c.4436-1777A>G (n.4436-1777A>G)
c.4430-1777A>G (n.4430-1777A>G)
c.4418-1777A>G (n.4418-1777A>G)
c.4343-1777A>G (n.4343-1777A>G)
c.11167A>G (p.Ser3723Gly)
c.11155A>G (p.Ser3719Gly)
c.11152A>G (p.Ser3718Gly)
c.11140A>G (p.Ser3714Gly)
c.11116A>G (p.Ser3706Gly)
c.11089A>G (p.Ser3697Gly)
c.10975+192A>G (n.10975+192A>G)
c.10948+192A>G (n.10948+192A>G)
c.6989-1777A>G (n.6989-1777A>G)
c.7055-1777A>G (n.7055-1777A>G)
c.6950-1777A>G (n.6950-1777A>G)
c.6923-1777A>G (n.6923-1777A>G)
c.4391-1777A>G (n.4391-1777A>G)
c.4370-1777A>G (n.4370-1777A>G)
c.4340-1777A>G (n.4340-1777A>G)
c.4367-1777A>G (n.4367-1777A>G)
c.11113A>G (p.Ser3705Gly)
c.11104A>G (p.Ser3702Gly)
c.11101A>G (p.Ser3701Gly)
c.11068A>G (p.Ser3690Gly)
c.11050A>G (p.Ser3684Gly)
c.11038A>G (p.Ser3680Gly)
c.11035A>G (p.Ser3679Gly)
10g.60069786T>GCA376997711ANK3c.4490-1777A>C (n.4490-1777A>C)
c.4409-1777A>C (n.4409-1777A>C)
c.11095A>C (p.Ser3699Arg)
c.1808-1777A>C (n.1808-1777A>C)
c.182-1777A>C (n.182-1777A>C)
c.4388-1777A>C (n.4388-1777A>C)
c.85-1777A>C
c.4041-1777A>C
c.486+192A>C
c.306+192A>C
c.1224-1777A>C
c.2592+192A>C
c.4460-1777A>C (n.4460-1777A>C)
c.4406-1777A>C (n.4406-1777A>C)
c.7082-1777A>C (n.7082-1777A>C)
c.4499-1777A>C (n.4499-1777A>C)
c.7070-1777A>C (n.7070-1777A>C)
c.7064-1777A>C (n.7064-1777A>C)
c.7025-1777A>C (n.7025-1777A>C)
c.7004-1777A>C (n.7004-1777A>C)
c.6983-1777A>C (n.6983-1777A>C)
c.6971-1777A>C (n.6971-1777A>C)
c.4472-1777A>C (n.4472-1777A>C)
c.4463-1777A>C (n.4463-1777A>C)
c.4436-1777A>C (n.4436-1777A>C)
c.4430-1777A>C (n.4430-1777A>C)
c.4418-1777A>C (n.4418-1777A>C)
c.4343-1777A>C (n.4343-1777A>C)
c.11167A>C (p.Ser3723Arg)
c.11155A>C (p.Ser3719Arg)
c.11152A>C (p.Ser3718Arg)
c.11140A>C (p.Ser3714Arg)
c.11116A>C (p.Ser3706Arg)
c.11089A>C (p.Ser3697Arg)
c.10975+192A>C (n.10975+192A>C)
c.10948+192A>C (n.10948+192A>C)
c.6989-1777A>C (n.6989-1777A>C)
c.7055-1777A>C (n.7055-1777A>C)
c.6950-1777A>C (n.6950-1777A>C)
c.6923-1777A>C (n.6923-1777A>C)
c.4391-1777A>C (n.4391-1777A>C)
c.4370-1777A>C (n.4370-1777A>C)
c.4340-1777A>C (n.4340-1777A>C)
c.4367-1777A>C (n.4367-1777A>C)
c.11113A>C (p.Ser3705Arg)
c.11104A>C (p.Ser3702Arg)
c.11101A>C (p.Ser3701Arg)
c.11068A>C (p.Ser3690Arg)
c.11050A>C (p.Ser3684Arg)
c.11038A>C (p.Ser3680Arg)
c.11035A>C (p.Ser3679Arg)
10g.60069787A>CCA376997712ANK3c.4490-1778T>G (n.4490-1778T>G)
c.4409-1778T>G (n.4409-1778T>G)
c.11094T>G (p.Ser3698Arg)
c.1808-1778T>G (n.1808-1778T>G)
c.182-1778T>G (n.182-1778T>G)
c.4388-1778T>G (n.4388-1778T>G)
c.85-1778T>G
c.4041-1778T>G
c.486+191T>G
c.306+191T>G
c.1224-1778T>G
c.2592+191T>G
c.4460-1778T>G (n.4460-1778T>G)
c.4406-1778T>G (n.4406-1778T>G)
c.7082-1778T>G (n.7082-1778T>G)
c.4499-1778T>G (n.4499-1778T>G)
c.7070-1778T>G (n.7070-1778T>G)
c.7064-1778T>G (n.7064-1778T>G)
c.7025-1778T>G (n.7025-1778T>G)
c.7004-1778T>G (n.7004-1778T>G)
c.6983-1778T>G (n.6983-1778T>G)
c.6971-1778T>G (n.6971-1778T>G)
c.4472-1778T>G (n.4472-1778T>G)
c.4463-1778T>G (n.4463-1778T>G)
c.4436-1778T>G (n.4436-1778T>G)
c.4430-1778T>G (n.4430-1778T>G)
c.4418-1778T>G (n.4418-1778T>G)
c.4343-1778T>G (n.4343-1778T>G)
c.11166T>G (p.Ser3722Arg)
c.11154T>G (p.Ser3718Arg)
c.11151T>G (p.Ser3717Arg)
c.11139T>G (p.Ser3713Arg)
c.11115T>G (p.Ser3705Arg)
c.11088T>G (p.Ser3696Arg)
c.10975+191T>G (n.10975+191T>G)
c.10948+191T>G (n.10948+191T>G)
c.6989-1778T>G (n.6989-1778T>G)
c.7055-1778T>G (n.7055-1778T>G)
c.6950-1778T>G (n.6950-1778T>G)
c.6923-1778T>G (n.6923-1778T>G)
c.4391-1778T>G (n.4391-1778T>G)
c.4370-1778T>G (n.4370-1778T>G)
c.4340-1778T>G (n.4340-1778T>G)
c.4367-1778T>G (n.4367-1778T>G)
c.11112T>G (p.Ser3704Arg)
c.11103T>G (p.Ser3701Arg)
c.11100T>G (p.Ser3700Arg)
c.11067T>G (p.Ser3689Arg)
c.11049T>G (p.Ser3683Arg)
c.11037T>G (p.Ser3679Arg)
c.11034T>G (p.Ser3678Arg)
10g.60069787A>GCA469989816ANK3c.4490-1778T>C (n.4490-1778T>C)
c.4409-1778T>C (n.4409-1778T>C)
c.11094T>C (p.Ser3698=)
c.1808-1778T>C (n.1808-1778T>C)
c.182-1778T>C (n.182-1778T>C)
c.4388-1778T>C (n.4388-1778T>C)
c.85-1778T>C
c.4041-1778T>C
c.486+191T>C
c.306+191T>C
c.1224-1778T>C
c.2592+191T>C
c.4460-1778T>C (n.4460-1778T>C)
c.4406-1778T>C (n.4406-1778T>C)
c.7082-1778T>C (n.7082-1778T>C)
c.4499-1778T>C (n.4499-1778T>C)
c.7070-1778T>C (n.7070-1778T>C)
c.7064-1778T>C (n.7064-1778T>C)
c.7025-1778T>C (n.7025-1778T>C)
c.7004-1778T>C (n.7004-1778T>C)
c.6983-1778T>C (n.6983-1778T>C)
c.6971-1778T>C (n.6971-1778T>C)
c.4472-1778T>C (n.4472-1778T>C)
c.4463-1778T>C (n.4463-1778T>C)
c.4436-1778T>C (n.4436-1778T>C)
c.4430-1778T>C (n.4430-1778T>C)
c.4418-1778T>C (n.4418-1778T>C)
c.4343-1778T>C (n.4343-1778T>C)
c.11166T>C (p.Ser3722=)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11151T>C (p.Ser3717=)
c.11139T>C (p.Ser3713=)
c.11115T>C (p.Ser3705=)
c.11088T>C (p.Ser3696=)
c.10975+191T>C (n.10975+191T>C)
c.10948+191T>C (n.10948+191T>C)
c.6989-1778T>C (n.6989-1778T>C)
c.7055-1778T>C (n.7055-1778T>C)
c.6950-1778T>C (n.6950-1778T>C)
c.6923-1778T>C (n.6923-1778T>C)
c.4391-1778T>C (n.4391-1778T>C)
c.4370-1778T>C (n.4370-1778T>C)
c.4340-1778T>C (n.4340-1778T>C)
c.4367-1778T>C (n.4367-1778T>C)
c.11112T>C (p.Ser3704=)
c.11103T>C (p.Ser3701=)
c.11100T>C (p.Ser3700=)
c.11067T>C (p.Ser3689=)
c.11049T>C (p.Ser3683=)
c.11037T>C (p.Ser3679=)
c.11034T>C (p.Ser3678=)
gnomAD v4
10g.60069787A>TCA376997713ANK3c.4490-1778T>A (n.4490-1778T>A)
c.4409-1778T>A (n.4409-1778T>A)
c.11094T>A (p.Ser3698Arg)
c.1808-1778T>A (n.1808-1778T>A)
c.182-1778T>A (n.182-1778T>A)
c.4388-1778T>A (n.4388-1778T>A)
c.85-1778T>A
c.4041-1778T>A
c.486+191T>A
c.306+191T>A
c.1224-1778T>A
c.2592+191T>A
c.4460-1778T>A (n.4460-1778T>A)
c.4406-1778T>A (n.4406-1778T>A)
c.7082-1778T>A (n.7082-1778T>A)
c.4499-1778T>A (n.4499-1778T>A)
c.7070-1778T>A (n.7070-1778T>A)
c.7064-1778T>A (n.7064-1778T>A)
c.7025-1778T>A (n.7025-1778T>A)
c.7004-1778T>A (n.7004-1778T>A)
c.6983-1778T>A (n.6983-1778T>A)
c.6971-1778T>A (n.6971-1778T>A)
c.4472-1778T>A (n.4472-1778T>A)
c.4463-1778T>A (n.4463-1778T>A)
c.4436-1778T>A (n.4436-1778T>A)
c.4430-1778T>A (n.4430-1778T>A)
c.4418-1778T>A (n.4418-1778T>A)
c.4343-1778T>A (n.4343-1778T>A)
c.11166T>A (p.Ser3722Arg)
c.11154T>A (p.Ser3718Arg)
c.11151T>A (p.Ser3717Arg)
c.11139T>A (p.Ser3713Arg)
c.11115T>A (p.Ser3705Arg)
c.11088T>A (p.Ser3696Arg)
c.10975+191T>A (n.10975+191T>A)
c.10948+191T>A (n.10948+191T>A)
c.6989-1778T>A (n.6989-1778T>A)
c.7055-1778T>A (n.7055-1778T>A)
c.6950-1778T>A (n.6950-1778T>A)
c.6923-1778T>A (n.6923-1778T>A)
c.4391-1778T>A (n.4391-1778T>A)
c.4370-1778T>A (n.4370-1778T>A)
c.4340-1778T>A (n.4340-1778T>A)
c.4367-1778T>A (n.4367-1778T>A)
c.11112T>A (p.Ser3704Arg)
c.11103T>A (p.Ser3701Arg)
c.11100T>A (p.Ser3700Arg)
c.11067T>A (p.Ser3689Arg)
c.11049T>A (p.Ser3683Arg)
c.11037T>A (p.Ser3679Arg)
c.11034T>A (p.Ser3678Arg)
10g.60069788C>ACA376997714ANK3c.4490-1779G>T (n.4490-1779G>T)
c.4409-1779G>T (n.4409-1779G>T)
c.11093G>T (p.Ser3698Ile)
c.1808-1779G>T (n.1808-1779G>T)
c.182-1779G>T (n.182-1779G>T)
c.4388-1779G>T (n.4388-1779G>T)
c.85-1779G>T
c.4041-1779G>T
c.486+190G>T
c.306+190G>T
c.1224-1779G>T
c.2592+190G>T
c.4460-1779G>T (n.4460-1779G>T)
c.4406-1779G>T (n.4406-1779G>T)
c.7082-1779G>T (n.7082-1779G>T)
c.4499-1779G>T (n.4499-1779G>T)
c.7070-1779G>T (n.7070-1779G>T)
c.7064-1779G>T (n.7064-1779G>T)
c.7025-1779G>T (n.7025-1779G>T)
c.7004-1779G>T (n.7004-1779G>T)
c.6983-1779G>T (n.6983-1779G>T)
c.6971-1779G>T (n.6971-1779G>T)
c.4472-1779G>T (n.4472-1779G>T)
c.4463-1779G>T (n.4463-1779G>T)
c.4436-1779G>T (n.4436-1779G>T)
c.4430-1779G>T (n.4430-1779G>T)
c.4418-1779G>T (n.4418-1779G>T)
c.4343-1779G>T (n.4343-1779G>T)
c.11165G>T (p.Ser3722Ile)
c.11153G>T (p.Ser3718Ile)
c.11150G>T (p.Ser3717Ile)
c.11138G>T (p.Ser3713Ile)
c.11114G>T (p.Ser3705Ile)
c.11087G>T (p.Ser3696Ile)
c.10975+190G>T (n.10975+190G>T)
c.10948+190G>T (n.10948+190G>T)
c.6989-1779G>T (n.6989-1779G>T)
c.7055-1779G>T (n.7055-1779G>T)
c.6950-1779G>T (n.6950-1779G>T)
c.6923-1779G>T (n.6923-1779G>T)
c.4391-1779G>T (n.4391-1779G>T)
c.4370-1779G>T (n.4370-1779G>T)
c.4340-1779G>T (n.4340-1779G>T)
c.4367-1779G>T (n.4367-1779G>T)
c.11111G>T (p.Ser3704Ile)
c.11102G>T (p.Ser3701Ile)
c.11099G>T (p.Ser3700Ile)
c.11066G>T (p.Ser3689Ile)
c.11048G>T (p.Ser3683Ile)
c.11036G>T (p.Ser3679Ile)
c.11033G>T (p.Ser3678Ile)
10g.60069788C>GCA376997715ANK3c.4490-1779G>C (n.4490-1779G>C)
c.4409-1779G>C (n.4409-1779G>C)
c.11093G>C (p.Ser3698Thr)
c.1808-1779G>C (n.1808-1779G>C)
c.182-1779G>C (n.182-1779G>C)
c.4388-1779G>C (n.4388-1779G>C)
c.85-1779G>C
c.4041-1779G>C
c.486+190G>C
c.306+190G>C
c.1224-1779G>C
c.2592+190G>C
c.4460-1779G>C (n.4460-1779G>C)
c.4406-1779G>C (n.4406-1779G>C)
c.7082-1779G>C (n.7082-1779G>C)
c.4499-1779G>C (n.4499-1779G>C)
c.7070-1779G>C (n.7070-1779G>C)
c.7064-1779G>C (n.7064-1779G>C)
c.7025-1779G>C (n.7025-1779G>C)
c.7004-1779G>C (n.7004-1779G>C)
c.6983-1779G>C (n.6983-1779G>C)
c.6971-1779G>C (n.6971-1779G>C)
c.4472-1779G>C (n.4472-1779G>C)
c.4463-1779G>C (n.4463-1779G>C)
c.4436-1779G>C (n.4436-1779G>C)
c.4430-1779G>C (n.4430-1779G>C)
c.4418-1779G>C (n.4418-1779G>C)
c.4343-1779G>C (n.4343-1779G>C)
c.11165G>C (p.Ser3722Thr)
c.11153G>C (p.Ser3718Thr)
c.11150G>C (p.Ser3717Thr)
c.11138G>C (p.Ser3713Thr)
c.11114G>C (p.Ser3705Thr)
c.11087G>C (p.Ser3696Thr)
c.10975+190G>C (n.10975+190G>C)
c.10948+190G>C (n.10948+190G>C)
c.6989-1779G>C (n.6989-1779G>C)
c.7055-1779G>C (n.7055-1779G>C)
c.6950-1779G>C (n.6950-1779G>C)
c.6923-1779G>C (n.6923-1779G>C)
c.4391-1779G>C (n.4391-1779G>C)
c.4370-1779G>C (n.4370-1779G>C)
c.4340-1779G>C (n.4340-1779G>C)
c.4367-1779G>C (n.4367-1779G>C)
c.11111G>C (p.Ser3704Thr)
c.11102G>C (p.Ser3701Thr)
c.11099G>C (p.Ser3700Thr)
c.11066G>C (p.Ser3689Thr)
c.11048G>C (p.Ser3683Thr)
c.11036G>C (p.Ser3679Thr)
c.11033G>C (p.Ser3678Thr)
10g.60069788C>TCA376997716ANK3c.4490-1779G>A (n.4490-1779G>A)
c.4409-1779G>A (n.4409-1779G>A)
c.11093G>A (p.Ser3698Asn)
c.1808-1779G>A (n.1808-1779G>A)
c.182-1779G>A (n.182-1779G>A)
c.4388-1779G>A (n.4388-1779G>A)
c.85-1779G>A
c.4041-1779G>A
c.486+190G>A
c.306+190G>A
c.1224-1779G>A
c.2592+190G>A
c.4460-1779G>A (n.4460-1779G>A)
c.4406-1779G>A (n.4406-1779G>A)
c.7082-1779G>A (n.7082-1779G>A)
c.4499-1779G>A (n.4499-1779G>A)
c.7070-1779G>A (n.7070-1779G>A)
c.7064-1779G>A (n.7064-1779G>A)
c.7025-1779G>A (n.7025-1779G>A)
c.7004-1779G>A (n.7004-1779G>A)
c.6983-1779G>A (n.6983-1779G>A)
c.6971-1779G>A (n.6971-1779G>A)
c.4472-1779G>A (n.4472-1779G>A)
c.4463-1779G>A (n.4463-1779G>A)
c.4436-1779G>A (n.4436-1779G>A)
c.4430-1779G>A (n.4430-1779G>A)
c.4418-1779G>A (n.4418-1779G>A)
c.4343-1779G>A (n.4343-1779G>A)
c.11165G>A (p.Ser3722Asn)
c.11153G>A (p.Ser3718Asn)
c.11150G>A (p.Ser3717Asn)
c.11138G>A (p.Ser3713Asn)
c.11114G>A (p.Ser3705Asn)
c.11087G>A (p.Ser3696Asn)
c.10975+190G>A (n.10975+190G>A)
c.10948+190G>A (n.10948+190G>A)
c.6989-1779G>A (n.6989-1779G>A)
c.7055-1779G>A (n.7055-1779G>A)
c.6950-1779G>A (n.6950-1779G>A)
c.6923-1779G>A (n.6923-1779G>A)
c.4391-1779G>A (n.4391-1779G>A)
c.4370-1779G>A (n.4370-1779G>A)
c.4340-1779G>A (n.4340-1779G>A)
c.4367-1779G>A (n.4367-1779G>A)
c.11111G>A (p.Ser3704Asn)
c.11102G>A (p.Ser3701Asn)
c.11099G>A (p.Ser3700Asn)
c.11066G>A (p.Ser3689Asn)
c.11048G>A (p.Ser3683Asn)
c.11036G>A (p.Ser3679Asn)
c.11033G>A (p.Ser3678Asn)
10g.60069789T>ACA376997717ANK3c.4490-1780A>T (n.4490-1780A>T)
c.4409-1780A>T (n.4409-1780A>T)
c.11092A>T (p.Ser3698Cys)
c.1808-1780A>T (n.1808-1780A>T)
c.182-1780A>T (n.182-1780A>T)
c.4388-1780A>T (n.4388-1780A>T)
c.85-1780A>T
c.4041-1780A>T
c.486+189A>T
c.306+189A>T
c.1224-1780A>T
c.2592+189A>T
c.4460-1780A>T (n.4460-1780A>T)
c.4406-1780A>T (n.4406-1780A>T)
c.7082-1780A>T (n.7082-1780A>T)
c.4499-1780A>T (n.4499-1780A>T)
c.7070-1780A>T (n.7070-1780A>T)
c.7064-1780A>T (n.7064-1780A>T)
c.7025-1780A>T (n.7025-1780A>T)
c.7004-1780A>T (n.7004-1780A>T)
c.6983-1780A>T (n.6983-1780A>T)
c.6971-1780A>T (n.6971-1780A>T)
c.4472-1780A>T (n.4472-1780A>T)
c.4463-1780A>T (n.4463-1780A>T)
c.4436-1780A>T (n.4436-1780A>T)
c.4430-1780A>T (n.4430-1780A>T)
c.4418-1780A>T (n.4418-1780A>T)
c.4343-1780A>T (n.4343-1780A>T)
c.11164A>T (p.Ser3722Cys)
c.11152A>T (p.Ser3718Cys)
c.11149A>T (p.Ser3717Cys)
c.11137A>T (p.Ser3713Cys)
c.11113A>T (p.Ser3705Cys)
c.11086A>T (p.Ser3696Cys)
c.10975+189A>T (n.10975+189A>T)
c.10948+189A>T (n.10948+189A>T)
c.6989-1780A>T (n.6989-1780A>T)
c.7055-1780A>T (n.7055-1780A>T)
c.6950-1780A>T (n.6950-1780A>T)
c.6923-1780A>T (n.6923-1780A>T)
c.4391-1780A>T (n.4391-1780A>T)
c.4370-1780A>T (n.4370-1780A>T)
c.4340-1780A>T (n.4340-1780A>T)
c.4367-1780A>T (n.4367-1780A>T)
c.11110A>T (p.Ser3704Cys)
c.11101A>T (p.Ser3701Cys)
c.11098A>T (p.Ser3700Cys)
c.11065A>T (p.Ser3689Cys)
c.11047A>T (p.Ser3683Cys)
c.11035A>T (p.Ser3679Cys)
c.11032A>T (p.Ser3678Cys)
10g.60069789T>CCA5511155ANK3c.4490-1780A>G (n.4490-1780A>G)
c.4409-1780A>G (n.4409-1780A>G)
c.11092A>G (p.Ser3698Gly)
c.1808-1780A>G (n.1808-1780A>G)
c.182-1780A>G (n.182-1780A>G)
c.4388-1780A>G (n.4388-1780A>G)
c.85-1780A>G
c.4041-1780A>G
c.486+189A>G
c.306+189A>G
c.1224-1780A>G
c.2592+189A>G
c.4460-1780A>G (n.4460-1780A>G)
c.4406-1780A>G (n.4406-1780A>G)
c.7082-1780A>G (n.7082-1780A>G)
c.4499-1780A>G (n.4499-1780A>G)
c.7070-1780A>G (n.7070-1780A>G)
c.7064-1780A>G (n.7064-1780A>G)
c.7025-1780A>G (n.7025-1780A>G)
c.7004-1780A>G (n.7004-1780A>G)
c.6983-1780A>G (n.6983-1780A>G)
c.6971-1780A>G (n.6971-1780A>G)
c.4472-1780A>G (n.4472-1780A>G)
c.4463-1780A>G (n.4463-1780A>G)
c.4436-1780A>G (n.4436-1780A>G)
c.4430-1780A>G (n.4430-1780A>G)
c.4418-1780A>G (n.4418-1780A>G)
c.4343-1780A>G (n.4343-1780A>G)
c.11164A>G (p.Ser3722Gly)
c.11152A>G (p.Ser3718Gly)
c.11149A>G (p.Ser3717Gly)
c.11137A>G (p.Ser3713Gly)
c.11113A>G (p.Ser3705Gly)
c.11086A>G (p.Ser3696Gly)
c.10975+189A>G (n.10975+189A>G)
c.10948+189A>G (n.10948+189A>G)
c.6989-1780A>G (n.6989-1780A>G)
c.7055-1780A>G (n.7055-1780A>G)
c.6950-1780A>G (n.6950-1780A>G)
c.6923-1780A>G (n.6923-1780A>G)
c.4391-1780A>G (n.4391-1780A>G)
c.4370-1780A>G (n.4370-1780A>G)
c.4340-1780A>G (n.4340-1780A>G)
c.4367-1780A>G (n.4367-1780A>G)
c.11110A>G (p.Ser3704Gly)
c.11101A>G (p.Ser3701Gly)
c.11098A>G (p.Ser3700Gly)
c.11065A>G (p.Ser3689Gly)
c.11047A>G (p.Ser3683Gly)
c.11035A>G (p.Ser3679Gly)
c.11032A>G (p.Ser3678Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069789T>GCA376997718ANK3c.4490-1780A>C (n.4490-1780A>C)
c.4409-1780A>C (n.4409-1780A>C)
c.11092A>C (p.Ser3698Arg)
c.1808-1780A>C (n.1808-1780A>C)
c.182-1780A>C (n.182-1780A>C)
c.4388-1780A>C (n.4388-1780A>C)
c.85-1780A>C
c.4041-1780A>C
c.486+189A>C
c.306+189A>C
c.1224-1780A>C
c.2592+189A>C
c.4460-1780A>C (n.4460-1780A>C)
c.4406-1780A>C (n.4406-1780A>C)
c.7082-1780A>C (n.7082-1780A>C)
c.4499-1780A>C (n.4499-1780A>C)
c.7070-1780A>C (n.7070-1780A>C)
c.7064-1780A>C (n.7064-1780A>C)
c.7025-1780A>C (n.7025-1780A>C)
c.7004-1780A>C (n.7004-1780A>C)
c.6983-1780A>C (n.6983-1780A>C)
c.6971-1780A>C (n.6971-1780A>C)
c.4472-1780A>C (n.4472-1780A>C)
c.4463-1780A>C (n.4463-1780A>C)
c.4436-1780A>C (n.4436-1780A>C)
c.4430-1780A>C (n.4430-1780A>C)
c.4418-1780A>C (n.4418-1780A>C)
c.4343-1780A>C (n.4343-1780A>C)
c.11164A>C (p.Ser3722Arg)
c.11152A>C (p.Ser3718Arg)
c.11149A>C (p.Ser3717Arg)
c.11137A>C (p.Ser3713Arg)
c.11113A>C (p.Ser3705Arg)
c.11086A>C (p.Ser3696Arg)
c.10975+189A>C (n.10975+189A>C)
c.10948+189A>C (n.10948+189A>C)
c.6989-1780A>C (n.6989-1780A>C)
c.7055-1780A>C (n.7055-1780A>C)
c.6950-1780A>C (n.6950-1780A>C)
c.6923-1780A>C (n.6923-1780A>C)
c.4391-1780A>C (n.4391-1780A>C)
c.4370-1780A>C (n.4370-1780A>C)
c.4340-1780A>C (n.4340-1780A>C)
c.4367-1780A>C (n.4367-1780A>C)
c.11110A>C (p.Ser3704Arg)
c.11101A>C (p.Ser3701Arg)
c.11098A>C (p.Ser3700Arg)
c.11065A>C (p.Ser3689Arg)
c.11047A>C (p.Ser3683Arg)
c.11035A>C (p.Ser3679Arg)
c.11032A>C (p.Ser3678Arg)
dbSNP
10g.60069789T=CA1913747743ANK3c.4490-1780A= (n.4490-1780A=)
c.4409-1780A= (n.4409-1780A=)
c.11092A= (p.Ser3698=)
c.1808-1780A= (n.1808-1780A=)
c.182-1780A= (n.182-1780A=)
c.4388-1780A= (n.4388-1780A=)
c.85-1780A=
c.4041-1780A=
c.486+189A=
c.306+189A=
c.1224-1780A=
c.2592+189A=
c.4460-1780A= (n.4460-1780A=)
c.4406-1780A= (n.4406-1780A=)
c.7082-1780A= (n.7082-1780A=)
c.4499-1780A= (n.4499-1780A=)
c.7070-1780A= (n.7070-1780A=)
c.7064-1780A= (n.7064-1780A=)
c.7025-1780A= (n.7025-1780A=)
c.7004-1780A= (n.7004-1780A=)
c.6983-1780A= (n.6983-1780A=)
c.6971-1780A= (n.6971-1780A=)
c.4472-1780A= (n.4472-1780A=)
c.4463-1780A= (n.4463-1780A=)
c.4436-1780A= (n.4436-1780A=)
c.4430-1780A= (n.4430-1780A=)
c.4418-1780A= (n.4418-1780A=)
c.4343-1780A= (n.4343-1780A=)
c.11164A= (p.Ser3722=)
c.11152A= (p.Ser3718=)
c.11149A= (p.Ser3717=)
c.11137A= (p.Ser3713=)
c.11113A= (p.Ser3705=)
c.11086A= (p.Ser3696=)
c.10975+189A= (n.10975+189A=)
c.10948+189A= (n.10948+189A=)
c.6989-1780A= (n.6989-1780A=)
c.7055-1780A= (n.7055-1780A=)
c.6950-1780A= (n.6950-1780A=)
c.6923-1780A= (n.6923-1780A=)
c.4391-1780A= (n.4391-1780A=)
c.4370-1780A= (n.4370-1780A=)
c.4340-1780A= (n.4340-1780A=)
c.4367-1780A= (n.4367-1780A=)
c.11110A= (p.Ser3704=)
c.11101A= (p.Ser3701=)
c.11098A= (p.Ser3700=)
c.11065A= (p.Ser3689=)
c.11047A= (p.Ser3683=)
c.11035A= (p.Ser3679=)
c.11032A= (p.Ser3678=)
10g.60069790G>ACA469989817ANK3c.4490-1781C>T (n.4490-1781C>T)
c.4409-1781C>T (n.4409-1781C>T)
c.11091C>T (p.Ser3697=)
c.1808-1781C>T (n.1808-1781C>T)
c.182-1781C>T (n.182-1781C>T)
c.4388-1781C>T (n.4388-1781C>T)
c.85-1781C>T
c.4041-1781C>T
c.486+188C>T
c.306+188C>T
c.1224-1781C>T
c.2592+188C>T
c.4460-1781C>T (n.4460-1781C>T)
c.4406-1781C>T (n.4406-1781C>T)
c.7082-1781C>T (n.7082-1781C>T)
c.4499-1781C>T (n.4499-1781C>T)
c.7070-1781C>T (n.7070-1781C>T)
c.7064-1781C>T (n.7064-1781C>T)
c.7025-1781C>T (n.7025-1781C>T)
c.7004-1781C>T (n.7004-1781C>T)
c.6983-1781C>T (n.6983-1781C>T)
c.6971-1781C>T (n.6971-1781C>T)
c.4472-1781C>T (n.4472-1781C>T)
c.4463-1781C>T (n.4463-1781C>T)
c.4436-1781C>T (n.4436-1781C>T)
c.4430-1781C>T (n.4430-1781C>T)
c.4418-1781C>T (n.4418-1781C>T)
c.4343-1781C>T (n.4343-1781C>T)
c.11163C>T (p.Ser3721=)
c.11151C>T (p.Ser3717=)
c.11148C>T (p.Ser3716=)
c.11136C>T (p.Ser3712=)
c.11112C>T (p.Ser3704=)
c.11085C>T (p.Ser3695=)
c.10975+188C>T (n.10975+188C>T)
c.10948+188C>T (n.10948+188C>T)
c.6989-1781C>T (n.6989-1781C>T)
c.7055-1781C>T (n.7055-1781C>T)
c.6950-1781C>T (n.6950-1781C>T)
c.6923-1781C>T (n.6923-1781C>T)
c.4391-1781C>T (n.4391-1781C>T)
c.4370-1781C>T (n.4370-1781C>T)
c.4340-1781C>T (n.4340-1781C>T)
c.4367-1781C>T (n.4367-1781C>T)
c.11109C>T (p.Ser3703=)
c.11100C>T (p.Ser3700=)
c.11097C>T (p.Ser3699=)
c.11064C>T (p.Ser3688=)
c.11046C>T (p.Ser3682=)
c.11034C>T (p.Ser3678=)
c.11031C>T (p.Ser3677=)
COSMIC
10g.60069790G>CCA469989818ANK3c.4490-1781C>G (n.4490-1781C>G)
c.4409-1781C>G (n.4409-1781C>G)
c.11091C>G (p.Ser3697=)
c.1808-1781C>G (n.1808-1781C>G)
c.182-1781C>G (n.182-1781C>G)
c.4388-1781C>G (n.4388-1781C>G)
c.85-1781C>G
c.4041-1781C>G
c.486+188C>G
c.306+188C>G
c.1224-1781C>G
c.2592+188C>G
c.4460-1781C>G (n.4460-1781C>G)
c.4406-1781C>G (n.4406-1781C>G)
c.7082-1781C>G (n.7082-1781C>G)
c.4499-1781C>G (n.4499-1781C>G)
c.7070-1781C>G (n.7070-1781C>G)
c.7064-1781C>G (n.7064-1781C>G)
c.7025-1781C>G (n.7025-1781C>G)
c.7004-1781C>G (n.7004-1781C>G)
c.6983-1781C>G (n.6983-1781C>G)
c.6971-1781C>G (n.6971-1781C>G)
c.4472-1781C>G (n.4472-1781C>G)
c.4463-1781C>G (n.4463-1781C>G)
c.4436-1781C>G (n.4436-1781C>G)
c.4430-1781C>G (n.4430-1781C>G)
c.4418-1781C>G (n.4418-1781C>G)
c.4343-1781C>G (n.4343-1781C>G)
c.11163C>G (p.Ser3721=)
c.11151C>G (p.Ser3717=)
c.11148C>G (p.Ser3716=)
c.11136C>G (p.Ser3712=)
c.11112C>G (p.Ser3704=)
c.11085C>G (p.Ser3695=)
c.10975+188C>G (n.10975+188C>G)
c.10948+188C>G (n.10948+188C>G)
c.6989-1781C>G (n.6989-1781C>G)
c.7055-1781C>G (n.7055-1781C>G)
c.6950-1781C>G (n.6950-1781C>G)
c.6923-1781C>G (n.6923-1781C>G)
c.4391-1781C>G (n.4391-1781C>G)
c.4370-1781C>G (n.4370-1781C>G)
c.4340-1781C>G (n.4340-1781C>G)
c.4367-1781C>G (n.4367-1781C>G)
c.11109C>G (p.Ser3703=)
c.11100C>G (p.Ser3700=)
c.11097C>G (p.Ser3699=)
c.11064C>G (p.Ser3688=)
c.11046C>G (p.Ser3682=)
c.11034C>G (p.Ser3678=)
c.11031C>G (p.Ser3677=)
10g.60069790G>TCA469989819ANK3c.4490-1781C>A (n.4490-1781C>A)
c.4409-1781C>A (n.4409-1781C>A)
c.11091C>A (p.Ser3697=)
c.1808-1781C>A (n.1808-1781C>A)
c.182-1781C>A (n.182-1781C>A)
c.4388-1781C>A (n.4388-1781C>A)
c.85-1781C>A
c.4041-1781C>A
c.486+188C>A
c.306+188C>A
c.1224-1781C>A
c.2592+188C>A
c.4460-1781C>A (n.4460-1781C>A)
c.4406-1781C>A (n.4406-1781C>A)
c.7082-1781C>A (n.7082-1781C>A)
c.4499-1781C>A (n.4499-1781C>A)
c.7070-1781C>A (n.7070-1781C>A)
c.7064-1781C>A (n.7064-1781C>A)
c.7025-1781C>A (n.7025-1781C>A)
c.7004-1781C>A (n.7004-1781C>A)
c.6983-1781C>A (n.6983-1781C>A)
c.6971-1781C>A (n.6971-1781C>A)
c.4472-1781C>A (n.4472-1781C>A)
c.4463-1781C>A (n.4463-1781C>A)
c.4436-1781C>A (n.4436-1781C>A)
c.4430-1781C>A (n.4430-1781C>A)
c.4418-1781C>A (n.4418-1781C>A)
c.4343-1781C>A (n.4343-1781C>A)
c.11163C>A (p.Ser3721=)
c.11151C>A (p.Ser3717=)
c.11148C>A (p.Ser3716=)
c.11136C>A (p.Ser3712=)
c.11112C>A (p.Ser3704=)
c.11085C>A (p.Ser3695=)
c.10975+188C>A (n.10975+188C>A)
c.10948+188C>A (n.10948+188C>A)
c.6989-1781C>A (n.6989-1781C>A)
c.7055-1781C>A (n.7055-1781C>A)
c.6950-1781C>A (n.6950-1781C>A)
c.6923-1781C>A (n.6923-1781C>A)
c.4391-1781C>A (n.4391-1781C>A)
c.4370-1781C>A (n.4370-1781C>A)
c.4340-1781C>A (n.4340-1781C>A)
c.4367-1781C>A (n.4367-1781C>A)
c.11109C>A (p.Ser3703=)
c.11100C>A (p.Ser3700=)
c.11097C>A (p.Ser3699=)
c.11064C>A (p.Ser3688=)
c.11046C>A (p.Ser3682=)
c.11034C>A (p.Ser3678=)
c.11031C>A (p.Ser3677=)
10g.60069791G>ACA376997720ANK3c.4490-1782C>T (n.4490-1782C>T)
c.4409-1782C>T (n.4409-1782C>T)
c.11090C>T (p.Ser3697Phe)
c.1808-1782C>T (n.1808-1782C>T)
c.182-1782C>T (n.182-1782C>T)
c.4388-1782C>T (n.4388-1782C>T)
c.85-1782C>T
c.4041-1782C>T
c.486+187C>T
c.306+187C>T
c.1224-1782C>T
c.2592+187C>T
c.4460-1782C>T (n.4460-1782C>T)
c.4406-1782C>T (n.4406-1782C>T)
c.7082-1782C>T (n.7082-1782C>T)
c.4499-1782C>T (n.4499-1782C>T)
c.7070-1782C>T (n.7070-1782C>T)
c.7064-1782C>T (n.7064-1782C>T)
c.7025-1782C>T (n.7025-1782C>T)
c.7004-1782C>T (n.7004-1782C>T)
c.6983-1782C>T (n.6983-1782C>T)
c.6971-1782C>T (n.6971-1782C>T)
c.4472-1782C>T (n.4472-1782C>T)
c.4463-1782C>T (n.4463-1782C>T)
c.4436-1782C>T (n.4436-1782C>T)
c.4430-1782C>T (n.4430-1782C>T)
c.4418-1782C>T (n.4418-1782C>T)
c.4343-1782C>T (n.4343-1782C>T)
c.11162C>T (p.Ser3721Phe)
c.11150C>T (p.Ser3717Phe)
c.11147C>T (p.Ser3716Phe)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.11111C>T (p.Ser3704Phe)
c.11084C>T (p.Ser3695Phe)
c.10975+187C>T (n.10975+187C>T)
c.10948+187C>T (n.10948+187C>T)
c.6989-1782C>T (n.6989-1782C>T)
c.7055-1782C>T (n.7055-1782C>T)
c.6950-1782C>T (n.6950-1782C>T)
c.6923-1782C>T (n.6923-1782C>T)
c.4391-1782C>T (n.4391-1782C>T)
c.4370-1782C>T (n.4370-1782C>T)
c.4340-1782C>T (n.4340-1782C>T)
c.4367-1782C>T (n.4367-1782C>T)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.11099C>T (p.Ser3700Phe)
c.11096C>T (p.Ser3699Phe)
c.11063C>T (p.Ser3688Phe)
c.11045C>T (p.Ser3682Phe)
c.11033C>T (p.Ser3678Phe)
c.11030C>T (p.Ser3677Phe)
dbSNP
10g.60069791G>CCA5511156ANK3c.4490-1782C>G (n.4490-1782C>G)
c.4409-1782C>G (n.4409-1782C>G)
c.11090C>G (p.Ser3697Cys)
c.1808-1782C>G (n.1808-1782C>G)
c.182-1782C>G (n.182-1782C>G)
c.4388-1782C>G (n.4388-1782C>G)
c.85-1782C>G
c.4041-1782C>G
c.486+187C>G
c.306+187C>G
c.1224-1782C>G
c.2592+187C>G
c.4460-1782C>G (n.4460-1782C>G)
c.4406-1782C>G (n.4406-1782C>G)
c.7082-1782C>G (n.7082-1782C>G)
c.4499-1782C>G (n.4499-1782C>G)
c.7070-1782C>G (n.7070-1782C>G)
c.7064-1782C>G (n.7064-1782C>G)
c.7025-1782C>G (n.7025-1782C>G)
c.7004-1782C>G (n.7004-1782C>G)
c.6983-1782C>G (n.6983-1782C>G)
c.6971-1782C>G (n.6971-1782C>G)
c.4472-1782C>G (n.4472-1782C>G)
c.4463-1782C>G (n.4463-1782C>G)
c.4436-1782C>G (n.4436-1782C>G)
c.4430-1782C>G (n.4430-1782C>G)
c.4418-1782C>G (n.4418-1782C>G)
c.4343-1782C>G (n.4343-1782C>G)
c.11162C>G (p.Ser3721Cys)
c.11150C>G (p.Ser3717Cys)
c.11147C>G (p.Ser3716Cys)
c.11135C>G (p.Ser3712Cys)
c.11111C>G (p.Ser3704Cys)
c.11084C>G (p.Ser3695Cys)
c.10975+187C>G (n.10975+187C>G)
c.10948+187C>G (n.10948+187C>G)
c.6989-1782C>G (n.6989-1782C>G)
c.7055-1782C>G (n.7055-1782C>G)
c.6950-1782C>G (n.6950-1782C>G)
c.6923-1782C>G (n.6923-1782C>G)
c.4391-1782C>G (n.4391-1782C>G)
c.4370-1782C>G (n.4370-1782C>G)
c.4340-1782C>G (n.4340-1782C>G)
c.4367-1782C>G (n.4367-1782C>G)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.11099C>G (p.Ser3700Cys)
c.11096C>G (p.Ser3699Cys)
c.11063C>G (p.Ser3688Cys)
c.11045C>G (p.Ser3682Cys)
c.11033C>G (p.Ser3678Cys)
c.11030C>G (p.Ser3677Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069791G=CA1913747752ANK3c.4490-1782C= (n.4490-1782C=)
c.4409-1782C= (n.4409-1782C=)
c.11090C= (p.Ser3697=)
c.1808-1782C= (n.1808-1782C=)
c.182-1782C= (n.182-1782C=)
c.4388-1782C= (n.4388-1782C=)
c.85-1782C=
c.4041-1782C=
c.486+187C=
c.306+187C=
c.1224-1782C=
c.2592+187C=
c.4460-1782C= (n.4460-1782C=)
c.4406-1782C= (n.4406-1782C=)
c.7082-1782C= (n.7082-1782C=)
c.4499-1782C= (n.4499-1782C=)
c.7070-1782C= (n.7070-1782C=)
c.7064-1782C= (n.7064-1782C=)
c.7025-1782C= (n.7025-1782C=)
c.7004-1782C= (n.7004-1782C=)
c.6983-1782C= (n.6983-1782C=)
c.6971-1782C= (n.6971-1782C=)
c.4472-1782C= (n.4472-1782C=)
c.4463-1782C= (n.4463-1782C=)
c.4436-1782C= (n.4436-1782C=)
c.4430-1782C= (n.4430-1782C=)
c.4418-1782C= (n.4418-1782C=)
c.4343-1782C= (n.4343-1782C=)
c.11162C= (p.Ser3721=)
c.11150C= (p.Ser3717=)
c.11147C= (p.Ser3716=)
c.11135C= (p.Ser3712=)
c.11111C= (p.Ser3704=)
c.11084C= (p.Ser3695=)
c.10975+187C= (n.10975+187C=)
c.10948+187C= (n.10948+187C=)
c.6989-1782C= (n.6989-1782C=)
c.7055-1782C= (n.7055-1782C=)
c.6950-1782C= (n.6950-1782C=)
c.6923-1782C= (n.6923-1782C=)
c.4391-1782C= (n.4391-1782C=)
c.4370-1782C= (n.4370-1782C=)
c.4340-1782C= (n.4340-1782C=)
c.4367-1782C= (n.4367-1782C=)
c.11108C= (p.Ser3703=)
c.11099C= (p.Ser3700=)
c.11096C= (p.Ser3699=)
c.11063C= (p.Ser3688=)
c.11045C= (p.Ser3682=)
c.11033C= (p.Ser3678=)
c.11030C= (p.Ser3677=)
10g.60069791G>TCA376997719ANK3c.4490-1782C>A (n.4490-1782C>A)
c.4409-1782C>A (n.4409-1782C>A)
c.11090C>A (p.Ser3697Tyr)
c.1808-1782C>A (n.1808-1782C>A)
c.182-1782C>A (n.182-1782C>A)
c.4388-1782C>A (n.4388-1782C>A)
c.85-1782C>A
c.4041-1782C>A
c.486+187C>A
c.306+187C>A
c.1224-1782C>A
c.2592+187C>A
c.4460-1782C>A (n.4460-1782C>A)
c.4406-1782C>A (n.4406-1782C>A)
c.7082-1782C>A (n.7082-1782C>A)
c.4499-1782C>A (n.4499-1782C>A)
c.7070-1782C>A (n.7070-1782C>A)
c.7064-1782C>A (n.7064-1782C>A)
c.7025-1782C>A (n.7025-1782C>A)
c.7004-1782C>A (n.7004-1782C>A)
c.6983-1782C>A (n.6983-1782C>A)
c.6971-1782C>A (n.6971-1782C>A)
c.4472-1782C>A (n.4472-1782C>A)
c.4463-1782C>A (n.4463-1782C>A)
c.4436-1782C>A (n.4436-1782C>A)
c.4430-1782C>A (n.4430-1782C>A)
c.4418-1782C>A (n.4418-1782C>A)
c.4343-1782C>A (n.4343-1782C>A)
c.11162C>A (p.Ser3721Tyr)
c.11150C>A (p.Ser3717Tyr)
c.11147C>A (p.Ser3716Tyr)
c.11135C>A (p.Ser3712Tyr)
c.11111C>A (p.Ser3704Tyr)
c.11084C>A (p.Ser3695Tyr)
c.10975+187C>A (n.10975+187C>A)
c.10948+187C>A (n.10948+187C>A)
c.6989-1782C>A (n.6989-1782C>A)
c.7055-1782C>A (n.7055-1782C>A)
c.6950-1782C>A (n.6950-1782C>A)
c.6923-1782C>A (n.6923-1782C>A)
c.4391-1782C>A (n.4391-1782C>A)
c.4370-1782C>A (n.4370-1782C>A)
c.4340-1782C>A (n.4340-1782C>A)
c.4367-1782C>A (n.4367-1782C>A)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.11099C>A (p.Ser3700Tyr)
c.11096C>A (p.Ser3699Tyr)
c.11063C>A (p.Ser3688Tyr)
c.11045C>A (p.Ser3682Tyr)
c.11033C>A (p.Ser3678Tyr)
c.11030C>A (p.Ser3677Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069792A>CCA376997721ANK3c.4490-1783T>G (n.4490-1783T>G)
c.4409-1783T>G (n.4409-1783T>G)
c.11089T>G (p.Ser3697Ala)
c.1808-1783T>G (n.1808-1783T>G)
c.182-1783T>G (n.182-1783T>G)
c.4388-1783T>G (n.4388-1783T>G)
c.85-1783T>G
c.4041-1783T>G
c.486+186T>G
c.306+186T>G
c.1224-1783T>G
c.2592+186T>G
c.4460-1783T>G (n.4460-1783T>G)
c.4406-1783T>G (n.4406-1783T>G)
c.7082-1783T>G (n.7082-1783T>G)
c.4499-1783T>G (n.4499-1783T>G)
c.7070-1783T>G (n.7070-1783T>G)
c.7064-1783T>G (n.7064-1783T>G)
c.7025-1783T>G (n.7025-1783T>G)
c.7004-1783T>G (n.7004-1783T>G)
c.6983-1783T>G (n.6983-1783T>G)
c.6971-1783T>G (n.6971-1783T>G)
c.4472-1783T>G (n.4472-1783T>G)
c.4463-1783T>G (n.4463-1783T>G)
c.4436-1783T>G (n.4436-1783T>G)
c.4430-1783T>G (n.4430-1783T>G)
c.4418-1783T>G (n.4418-1783T>G)
c.4343-1783T>G (n.4343-1783T>G)
c.11161T>G (p.Ser3721Ala)
c.11149T>G (p.Ser3717Ala)
c.11146T>G (p.Ser3716Ala)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.11110T>G (p.Ser3704Ala)
c.11083T>G (p.Ser3695Ala)
c.10975+186T>G (n.10975+186T>G)
c.10948+186T>G (n.10948+186T>G)
c.6989-1783T>G (n.6989-1783T>G)
c.7055-1783T>G (n.7055-1783T>G)
c.6950-1783T>G (n.6950-1783T>G)
c.6923-1783T>G (n.6923-1783T>G)
c.4391-1783T>G (n.4391-1783T>G)
c.4370-1783T>G (n.4370-1783T>G)
c.4340-1783T>G (n.4340-1783T>G)
c.4367-1783T>G (n.4367-1783T>G)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.11098T>G (p.Ser3700Ala)
c.11095T>G (p.Ser3699Ala)
c.11062T>G (p.Ser3688Ala)
c.11044T>G (p.Ser3682Ala)
c.11032T>G (p.Ser3678Ala)
c.11029T>G (p.Ser3677Ala)
10g.60069792A>GCA376997723ANK3c.4490-1783T>C (n.4490-1783T>C)
c.4409-1783T>C (n.4409-1783T>C)
c.11089T>C (p.Ser3697Pro)
c.1808-1783T>C (n.1808-1783T>C)
c.182-1783T>C (n.182-1783T>C)
c.4388-1783T>C (n.4388-1783T>C)
c.85-1783T>C
c.4041-1783T>C
c.486+186T>C
c.306+186T>C
c.1224-1783T>C
c.2592+186T>C
c.4460-1783T>C (n.4460-1783T>C)
c.4406-1783T>C (n.4406-1783T>C)
c.7082-1783T>C (n.7082-1783T>C)
c.4499-1783T>C (n.4499-1783T>C)
c.7070-1783T>C (n.7070-1783T>C)
c.7064-1783T>C (n.7064-1783T>C)
c.7025-1783T>C (n.7025-1783T>C)
c.7004-1783T>C (n.7004-1783T>C)
c.6983-1783T>C (n.6983-1783T>C)
c.6971-1783T>C (n.6971-1783T>C)
c.4472-1783T>C (n.4472-1783T>C)
c.4463-1783T>C (n.4463-1783T>C)
c.4436-1783T>C (n.4436-1783T>C)
c.4430-1783T>C (n.4430-1783T>C)
c.4418-1783T>C (n.4418-1783T>C)
c.4343-1783T>C (n.4343-1783T>C)
c.11161T>C (p.Ser3721Pro)
c.11149T>C (p.Ser3717Pro)
c.11146T>C (p.Ser3716Pro)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.11110T>C (p.Ser3704Pro)
c.11083T>C (p.Ser3695Pro)
c.10975+186T>C (n.10975+186T>C)
c.10948+186T>C (n.10948+186T>C)
c.6989-1783T>C (n.6989-1783T>C)
c.7055-1783T>C (n.7055-1783T>C)
c.6950-1783T>C (n.6950-1783T>C)
c.6923-1783T>C (n.6923-1783T>C)
c.4391-1783T>C (n.4391-1783T>C)
c.4370-1783T>C (n.4370-1783T>C)
c.4340-1783T>C (n.4340-1783T>C)
c.4367-1783T>C (n.4367-1783T>C)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.11098T>C (p.Ser3700Pro)
c.11095T>C (p.Ser3699Pro)
c.11062T>C (p.Ser3688Pro)
c.11044T>C (p.Ser3682Pro)
c.11032T>C (p.Ser3678Pro)
c.11029T>C (p.Ser3677Pro)
10g.60069792A>TCA376997722ANK3c.4490-1783T>A (n.4490-1783T>A)
c.4409-1783T>A (n.4409-1783T>A)
c.11089T>A (p.Ser3697Thr)
c.1808-1783T>A (n.1808-1783T>A)
c.182-1783T>A (n.182-1783T>A)
c.4388-1783T>A (n.4388-1783T>A)
c.85-1783T>A
c.4041-1783T>A
c.486+186T>A
c.306+186T>A
c.1224-1783T>A
c.2592+186T>A
c.4460-1783T>A (n.4460-1783T>A)
c.4406-1783T>A (n.4406-1783T>A)
c.7082-1783T>A (n.7082-1783T>A)
c.4499-1783T>A (n.4499-1783T>A)
c.7070-1783T>A (n.7070-1783T>A)
c.7064-1783T>A (n.7064-1783T>A)
c.7025-1783T>A (n.7025-1783T>A)
c.7004-1783T>A (n.7004-1783T>A)
c.6983-1783T>A (n.6983-1783T>A)
c.6971-1783T>A (n.6971-1783T>A)
c.4472-1783T>A (n.4472-1783T>A)
c.4463-1783T>A (n.4463-1783T>A)
c.4436-1783T>A (n.4436-1783T>A)
c.4430-1783T>A (n.4430-1783T>A)
c.4418-1783T>A (n.4418-1783T>A)
c.4343-1783T>A (n.4343-1783T>A)
c.11161T>A (p.Ser3721Thr)
c.11149T>A (p.Ser3717Thr)
c.11146T>A (p.Ser3716Thr)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.11110T>A (p.Ser3704Thr)
c.11083T>A (p.Ser3695Thr)
c.10975+186T>A (n.10975+186T>A)
c.10948+186T>A (n.10948+186T>A)
c.6989-1783T>A (n.6989-1783T>A)
c.7055-1783T>A (n.7055-1783T>A)
c.6950-1783T>A (n.6950-1783T>A)
c.6923-1783T>A (n.6923-1783T>A)
c.4391-1783T>A (n.4391-1783T>A)
c.4370-1783T>A (n.4370-1783T>A)
c.4340-1783T>A (n.4340-1783T>A)
c.4367-1783T>A (n.4367-1783T>A)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.11098T>A (p.Ser3700Thr)
c.11095T>A (p.Ser3699Thr)
c.11062T>A (p.Ser3688Thr)
c.11044T>A (p.Ser3682Thr)
c.11032T>A (p.Ser3678Thr)
c.11029T>A (p.Ser3677Thr)
gnomAD v4
10g.60069793T>ACA469989820ANK3c.4490-1784A>T (n.4490-1784A>T)
c.4409-1784A>T (n.4409-1784A>T)
c.11088A>T (p.Thr3696=)
c.1808-1784A>T (n.1808-1784A>T)
c.182-1784A>T (n.182-1784A>T)
c.4388-1784A>T (n.4388-1784A>T)
c.85-1784A>T
c.4041-1784A>T
c.486+185A>T
c.306+185A>T
c.1224-1784A>T
c.2592+185A>T
c.4460-1784A>T (n.4460-1784A>T)
c.4406-1784A>T (n.4406-1784A>T)
c.7082-1784A>T (n.7082-1784A>T)
c.4499-1784A>T (n.4499-1784A>T)
c.7070-1784A>T (n.7070-1784A>T)
c.7064-1784A>T (n.7064-1784A>T)
c.7025-1784A>T (n.7025-1784A>T)
c.7004-1784A>T (n.7004-1784A>T)
c.6983-1784A>T (n.6983-1784A>T)
c.6971-1784A>T (n.6971-1784A>T)
c.4472-1784A>T (n.4472-1784A>T)
c.4463-1784A>T (n.4463-1784A>T)
c.4436-1784A>T (n.4436-1784A>T)
c.4430-1784A>T (n.4430-1784A>T)
c.4418-1784A>T (n.4418-1784A>T)
c.4343-1784A>T (n.4343-1784A>T)
c.11160A>T (p.Thr3720=)
c.11148A>T (p.Thr3716=)
c.11145A>T (p.Thr3715=)
c.11133A>T (p.Thr3711=)
c.11109A>T (p.Thr3703=)
c.11082A>T (p.Thr3694=)
c.10975+185A>T (n.10975+185A>T)
c.10948+185A>T (n.10948+185A>T)
c.6989-1784A>T (n.6989-1784A>T)
c.7055-1784A>T (n.7055-1784A>T)
c.6950-1784A>T (n.6950-1784A>T)
c.6923-1784A>T (n.6923-1784A>T)
c.4391-1784A>T (n.4391-1784A>T)
c.4370-1784A>T (n.4370-1784A>T)
c.4340-1784A>T (n.4340-1784A>T)
c.4367-1784A>T (n.4367-1784A>T)
c.11106A>T (p.Thr3702=)
c.11097A>T (p.Thr3699=)
c.11094A>T (p.Thr3698=)
c.11061A>T (p.Thr3687=)
c.11043A>T (p.Thr3681=)
c.11031A>T (p.Thr3677=)
c.11028A>T (p.Thr3676=)
10g.60069793T>CCA469989821ANK3c.4490-1784A>G (n.4490-1784A>G)
c.4409-1784A>G (n.4409-1784A>G)
c.11088A>G (p.Thr3696=)
c.1808-1784A>G (n.1808-1784A>G)
c.182-1784A>G (n.182-1784A>G)
c.4388-1784A>G (n.4388-1784A>G)
c.85-1784A>G
c.4041-1784A>G
c.486+185A>G
c.306+185A>G
c.1224-1784A>G
c.2592+185A>G
c.4460-1784A>G (n.4460-1784A>G)
c.4406-1784A>G (n.4406-1784A>G)
c.7082-1784A>G (n.7082-1784A>G)
c.4499-1784A>G (n.4499-1784A>G)
c.7070-1784A>G (n.7070-1784A>G)
c.7064-1784A>G (n.7064-1784A>G)
c.7025-1784A>G (n.7025-1784A>G)
c.7004-1784A>G (n.7004-1784A>G)
c.6983-1784A>G (n.6983-1784A>G)
c.6971-1784A>G (n.6971-1784A>G)
c.4472-1784A>G (n.4472-1784A>G)
c.4463-1784A>G (n.4463-1784A>G)
c.4436-1784A>G (n.4436-1784A>G)
c.4430-1784A>G (n.4430-1784A>G)
c.4418-1784A>G (n.4418-1784A>G)
c.4343-1784A>G (n.4343-1784A>G)
c.11160A>G (p.Thr3720=)
c.11148A>G (p.Thr3716=)
c.11145A>G (p.Thr3715=)
c.11133A>G (p.Thr3711=)
c.11109A>G (p.Thr3703=)
c.11082A>G (p.Thr3694=)
c.10975+185A>G (n.10975+185A>G)
c.10948+185A>G (n.10948+185A>G)
c.6989-1784A>G (n.6989-1784A>G)
c.7055-1784A>G (n.7055-1784A>G)
c.6950-1784A>G (n.6950-1784A>G)
c.6923-1784A>G (n.6923-1784A>G)
c.4391-1784A>G (n.4391-1784A>G)
c.4370-1784A>G (n.4370-1784A>G)
c.4340-1784A>G (n.4340-1784A>G)
c.4367-1784A>G (n.4367-1784A>G)
c.11106A>G (p.Thr3702=)
c.11097A>G (p.Thr3699=)
c.11094A>G (p.Thr3698=)
c.11061A>G (p.Thr3687=)
c.11043A>G (p.Thr3681=)
c.11031A>G (p.Thr3677=)
c.11028A>G (p.Thr3676=)
dbSNP
10g.60069793T>GCA469989822ANK3c.4490-1784A>C (n.4490-1784A>C)
c.4409-1784A>C (n.4409-1784A>C)
c.11088A>C (p.Thr3696=)
c.1808-1784A>C (n.1808-1784A>C)
c.182-1784A>C (n.182-1784A>C)
c.4388-1784A>C (n.4388-1784A>C)
c.85-1784A>C
c.4041-1784A>C
c.486+185A>C
c.306+185A>C
c.1224-1784A>C
c.2592+185A>C
c.4460-1784A>C (n.4460-1784A>C)
c.4406-1784A>C (n.4406-1784A>C)
c.7082-1784A>C (n.7082-1784A>C)
c.4499-1784A>C (n.4499-1784A>C)
c.7070-1784A>C (n.7070-1784A>C)
c.7064-1784A>C (n.7064-1784A>C)
c.7025-1784A>C (n.7025-1784A>C)
c.7004-1784A>C (n.7004-1784A>C)
c.6983-1784A>C (n.6983-1784A>C)
c.6971-1784A>C (n.6971-1784A>C)
c.4472-1784A>C (n.4472-1784A>C)
c.4463-1784A>C (n.4463-1784A>C)
c.4436-1784A>C (n.4436-1784A>C)
c.4430-1784A>C (n.4430-1784A>C)
c.4418-1784A>C (n.4418-1784A>C)
c.4343-1784A>C (n.4343-1784A>C)
c.11160A>C (p.Thr3720=)
c.11148A>C (p.Thr3716=)
c.11145A>C (p.Thr3715=)
c.11133A>C (p.Thr3711=)
c.11109A>C (p.Thr3703=)
c.11082A>C (p.Thr3694=)
c.10975+185A>C (n.10975+185A>C)
c.10948+185A>C (n.10948+185A>C)
c.6989-1784A>C (n.6989-1784A>C)
c.7055-1784A>C (n.7055-1784A>C)
c.6950-1784A>C (n.6950-1784A>C)
c.6923-1784A>C (n.6923-1784A>C)
c.4391-1784A>C (n.4391-1784A>C)
c.4370-1784A>C (n.4370-1784A>C)
c.4340-1784A>C (n.4340-1784A>C)
c.4367-1784A>C (n.4367-1784A>C)
c.11106A>C (p.Thr3702=)
c.11097A>C (p.Thr3699=)
c.11094A>C (p.Thr3698=)
c.11061A>C (p.Thr3687=)
c.11043A>C (p.Thr3681=)
c.11031A>C (p.Thr3677=)
c.11028A>C (p.Thr3676=)
10g.60069793T=CA1913747758ANK3c.4490-1784A= (n.4490-1784A=)
c.4409-1784A= (n.4409-1784A=)
c.11088A= (p.Thr3696=)
c.1808-1784A= (n.1808-1784A=)
c.182-1784A= (n.182-1784A=)
c.4388-1784A= (n.4388-1784A=)
c.85-1784A=
c.4041-1784A=
c.486+185A=
c.306+185A=
c.1224-1784A=
c.2592+185A=
c.4460-1784A= (n.4460-1784A=)
c.4406-1784A= (n.4406-1784A=)
c.7082-1784A= (n.7082-1784A=)
c.4499-1784A= (n.4499-1784A=)
c.7070-1784A= (n.7070-1784A=)
c.7064-1784A= (n.7064-1784A=)
c.7025-1784A= (n.7025-1784A=)
c.7004-1784A= (n.7004-1784A=)
c.6983-1784A= (n.6983-1784A=)
c.6971-1784A= (n.6971-1784A=)
c.4472-1784A= (n.4472-1784A=)
c.4463-1784A= (n.4463-1784A=)
c.4436-1784A= (n.4436-1784A=)
c.4430-1784A= (n.4430-1784A=)
c.4418-1784A= (n.4418-1784A=)
c.4343-1784A= (n.4343-1784A=)
c.11160A= (p.Thr3720=)
c.11148A= (p.Thr3716=)
c.11145A= (p.Thr3715=)
c.11133A= (p.Thr3711=)
c.11109A= (p.Thr3703=)
c.11082A= (p.Thr3694=)
c.10975+185A= (n.10975+185A=)
c.10948+185A= (n.10948+185A=)
c.6989-1784A= (n.6989-1784A=)
c.7055-1784A= (n.7055-1784A=)
c.6950-1784A= (n.6950-1784A=)
c.6923-1784A= (n.6923-1784A=)
c.4391-1784A= (n.4391-1784A=)
c.4370-1784A= (n.4370-1784A=)
c.4340-1784A= (n.4340-1784A=)
c.4367-1784A= (n.4367-1784A=)
c.11106A= (p.Thr3702=)
c.11097A= (p.Thr3699=)
c.11094A= (p.Thr3698=)
c.11061A= (p.Thr3687=)
c.11043A= (p.Thr3681=)
c.11031A= (p.Thr3677=)
c.11028A= (p.Thr3676=)
10g.60069794G>ACA376997724ANK3c.4490-1785C>T (n.4490-1785C>T)
c.4409-1785C>T (n.4409-1785C>T)
c.11087C>T (p.Thr3696Ile)
c.1808-1785C>T (n.1808-1785C>T)
c.182-1785C>T (n.182-1785C>T)
c.4388-1785C>T (n.4388-1785C>T)
c.85-1785C>T
c.4041-1785C>T
c.486+184C>T
c.306+184C>T
c.1224-1785C>T
c.2592+184C>T
c.4460-1785C>T (n.4460-1785C>T)
c.4406-1785C>T (n.4406-1785C>T)
c.7082-1785C>T (n.7082-1785C>T)
c.4499-1785C>T (n.4499-1785C>T)
c.7070-1785C>T (n.7070-1785C>T)
c.7064-1785C>T (n.7064-1785C>T)
c.7025-1785C>T (n.7025-1785C>T)
c.7004-1785C>T (n.7004-1785C>T)
c.6983-1785C>T (n.6983-1785C>T)
c.6971-1785C>T (n.6971-1785C>T)
c.4472-1785C>T (n.4472-1785C>T)
c.4463-1785C>T (n.4463-1785C>T)
c.4436-1785C>T (n.4436-1785C>T)
c.4430-1785C>T (n.4430-1785C>T)
c.4418-1785C>T (n.4418-1785C>T)
c.4343-1785C>T (n.4343-1785C>T)
c.11159C>T (p.Thr3720Ile)
c.11147C>T (p.Thr3716Ile)
c.11144C>T (p.Thr3715Ile)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.11108C>T (p.Thr3703Ile)
c.11081C>T (p.Thr3694Ile)
c.10975+184C>T (n.10975+184C>T)
c.10948+184C>T (n.10948+184C>T)
c.6989-1785C>T (n.6989-1785C>T)
c.7055-1785C>T (n.7055-1785C>T)
c.6950-1785C>T (n.6950-1785C>T)
c.6923-1785C>T (n.6923-1785C>T)
c.4391-1785C>T (n.4391-1785C>T)
c.4370-1785C>T (n.4370-1785C>T)
c.4340-1785C>T (n.4340-1785C>T)
c.4367-1785C>T (n.4367-1785C>T)
c.11105C>T (p.Thr3702Ile)
c.11096C>T (p.Thr3699Ile)
c.11093C>T (p.Thr3698Ile)
c.11060C>T (p.Thr3687Ile)
c.11042C>T (p.Thr3681Ile)
c.11030C>T (p.Thr3677Ile)
c.11027C>T (p.Thr3676Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069794G>CCA376997725ANK3c.4490-1785C>G (n.4490-1785C>G)
c.4409-1785C>G (n.4409-1785C>G)
c.11087C>G (p.Thr3696Arg)
c.1808-1785C>G (n.1808-1785C>G)
c.182-1785C>G (n.182-1785C>G)
c.4388-1785C>G (n.4388-1785C>G)
c.85-1785C>G
c.4041-1785C>G
c.486+184C>G
c.306+184C>G
c.1224-1785C>G
c.2592+184C>G
c.4460-1785C>G (n.4460-1785C>G)
c.4406-1785C>G (n.4406-1785C>G)
c.7082-1785C>G (n.7082-1785C>G)
c.4499-1785C>G (n.4499-1785C>G)
c.7070-1785C>G (n.7070-1785C>G)
c.7064-1785C>G (n.7064-1785C>G)
c.7025-1785C>G (n.7025-1785C>G)
c.7004-1785C>G (n.7004-1785C>G)
c.6983-1785C>G (n.6983-1785C>G)
c.6971-1785C>G (n.6971-1785C>G)
c.4472-1785C>G (n.4472-1785C>G)
c.4463-1785C>G (n.4463-1785C>G)
c.4436-1785C>G (n.4436-1785C>G)
c.4430-1785C>G (n.4430-1785C>G)
c.4418-1785C>G (n.4418-1785C>G)
c.4343-1785C>G (n.4343-1785C>G)
c.11159C>G (p.Thr3720Arg)
c.11147C>G (p.Thr3716Arg)
c.11144C>G (p.Thr3715Arg)
c.11132C>G (p.Thr3711Arg)
c.11108C>G (p.Thr3703Arg)
c.11081C>G (p.Thr3694Arg)
c.10975+184C>G (n.10975+184C>G)
c.10948+184C>G (n.10948+184C>G)
c.6989-1785C>G (n.6989-1785C>G)
c.7055-1785C>G (n.7055-1785C>G)
c.6950-1785C>G (n.6950-1785C>G)
c.6923-1785C>G (n.6923-1785C>G)
c.4391-1785C>G (n.4391-1785C>G)
c.4370-1785C>G (n.4370-1785C>G)
c.4340-1785C>G (n.4340-1785C>G)
c.4367-1785C>G (n.4367-1785C>G)
c.11105C>G (p.Thr3702Arg)
c.11096C>G (p.Thr3699Arg)
c.11093C>G (p.Thr3698Arg)
c.11060C>G (p.Thr3687Arg)
c.11042C>G (p.Thr3681Arg)
c.11030C>G (p.Thr3677Arg)
c.11027C>G (p.Thr3676Arg)
10g.60069794G=CA1913747763ANK3c.4490-1785C= (n.4490-1785C=)
c.4409-1785C= (n.4409-1785C=)
c.11087C= (p.Thr3696=)
c.1808-1785C= (n.1808-1785C=)
c.182-1785C= (n.182-1785C=)
c.4388-1785C= (n.4388-1785C=)
c.85-1785C=
c.4041-1785C=
c.486+184C=
c.306+184C=
c.1224-1785C=
c.2592+184C=
c.4460-1785C= (n.4460-1785C=)
c.4406-1785C= (n.4406-1785C=)
c.7082-1785C= (n.7082-1785C=)
c.4499-1785C= (n.4499-1785C=)
c.7070-1785C= (n.7070-1785C=)
c.7064-1785C= (n.7064-1785C=)
c.7025-1785C= (n.7025-1785C=)
c.7004-1785C= (n.7004-1785C=)
c.6983-1785C= (n.6983-1785C=)
c.6971-1785C= (n.6971-1785C=)
c.4472-1785C= (n.4472-1785C=)
c.4463-1785C= (n.4463-1785C=)
c.4436-1785C= (n.4436-1785C=)
c.4430-1785C= (n.4430-1785C=)
c.4418-1785C= (n.4418-1785C=)
c.4343-1785C= (n.4343-1785C=)
c.11159C= (p.Thr3720=)
c.11147C= (p.Thr3716=)
c.11144C= (p.Thr3715=)
c.11132C= (p.Thr3711=)
c.11108C= (p.Thr3703=)
c.11081C= (p.Thr3694=)
c.10975+184C= (n.10975+184C=)
c.10948+184C= (n.10948+184C=)
c.6989-1785C= (n.6989-1785C=)
c.7055-1785C= (n.7055-1785C=)
c.6950-1785C= (n.6950-1785C=)
c.6923-1785C= (n.6923-1785C=)
c.4391-1785C= (n.4391-1785C=)
c.4370-1785C= (n.4370-1785C=)
c.4340-1785C= (n.4340-1785C=)
c.4367-1785C= (n.4367-1785C=)
c.11105C= (p.Thr3702=)
c.11096C= (p.Thr3699=)
c.11093C= (p.Thr3698=)
c.11060C= (p.Thr3687=)
c.11042C= (p.Thr3681=)
c.11030C= (p.Thr3677=)
c.11027C= (p.Thr3676=)
10g.60069794G>TCA5511157ANK3c.4490-1785C>A (n.4490-1785C>A)
c.4409-1785C>A (n.4409-1785C>A)
c.11087C>A (p.Thr3696Lys)
c.1808-1785C>A (n.1808-1785C>A)
c.182-1785C>A (n.182-1785C>A)
c.4388-1785C>A (n.4388-1785C>A)
c.85-1785C>A
c.4041-1785C>A
c.486+184C>A
c.306+184C>A
c.1224-1785C>A
c.2592+184C>A
c.4460-1785C>A (n.4460-1785C>A)
c.4406-1785C>A (n.4406-1785C>A)
c.7082-1785C>A (n.7082-1785C>A)
c.4499-1785C>A (n.4499-1785C>A)
c.7070-1785C>A (n.7070-1785C>A)
c.7064-1785C>A (n.7064-1785C>A)
c.7025-1785C>A (n.7025-1785C>A)
c.7004-1785C>A (n.7004-1785C>A)
c.6983-1785C>A (n.6983-1785C>A)
c.6971-1785C>A (n.6971-1785C>A)
c.4472-1785C>A (n.4472-1785C>A)
c.4463-1785C>A (n.4463-1785C>A)
c.4436-1785C>A (n.4436-1785C>A)
c.4430-1785C>A (n.4430-1785C>A)
c.4418-1785C>A (n.4418-1785C>A)
c.4343-1785C>A (n.4343-1785C>A)
c.11159C>A (p.Thr3720Lys)
c.11147C>A (p.Thr3716Lys)
c.11144C>A (p.Thr3715Lys)
c.11132C>A (p.Thr3711Lys)
c.11108C>A (p.Thr3703Lys)
c.11081C>A (p.Thr3694Lys)
c.10975+184C>A (n.10975+184C>A)
c.10948+184C>A (n.10948+184C>A)
c.6989-1785C>A (n.6989-1785C>A)
c.7055-1785C>A (n.7055-1785C>A)
c.6950-1785C>A (n.6950-1785C>A)
c.6923-1785C>A (n.6923-1785C>A)
c.4391-1785C>A (n.4391-1785C>A)
c.4370-1785C>A (n.4370-1785C>A)
c.4340-1785C>A (n.4340-1785C>A)
c.4367-1785C>A (n.4367-1785C>A)
c.11105C>A (p.Thr3702Lys)
c.11096C>A (p.Thr3699Lys)
c.11093C>A (p.Thr3698Lys)
c.11060C>A (p.Thr3687Lys)
c.11042C>A (p.Thr3681Lys)
c.11030C>A (p.Thr3677Lys)
c.11027C>A (p.Thr3676Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069795T>ACA376997726ANK3c.4490-1786A>T (n.4490-1786A>T)
c.4409-1786A>T (n.4409-1786A>T)
c.11086A>T (p.Thr3696Ser)
c.1808-1786A>T (n.1808-1786A>T)
c.182-1786A>T (n.182-1786A>T)
c.4388-1786A>T (n.4388-1786A>T)
c.85-1786A>T
c.4041-1786A>T
c.486+183A>T
c.306+183A>T
c.1224-1786A>T
c.2592+183A>T
c.4460-1786A>T (n.4460-1786A>T)
c.4406-1786A>T (n.4406-1786A>T)
c.7082-1786A>T (n.7082-1786A>T)
c.4499-1786A>T (n.4499-1786A>T)
c.7070-1786A>T (n.7070-1786A>T)
c.7064-1786A>T (n.7064-1786A>T)
c.7025-1786A>T (n.7025-1786A>T)
c.7004-1786A>T (n.7004-1786A>T)
c.6983-1786A>T (n.6983-1786A>T)
c.6971-1786A>T (n.6971-1786A>T)
c.4472-1786A>T (n.4472-1786A>T)
c.4463-1786A>T (n.4463-1786A>T)
c.4436-1786A>T (n.4436-1786A>T)
c.4430-1786A>T (n.4430-1786A>T)
c.4418-1786A>T (n.4418-1786A>T)
c.4343-1786A>T (n.4343-1786A>T)
c.11158A>T (p.Thr3720Ser)
c.11146A>T (p.Thr3716Ser)
c.11143A>T (p.Thr3715Ser)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.11107A>T (p.Thr3703Ser)
c.11080A>T (p.Thr3694Ser)
c.10975+183A>T (n.10975+183A>T)
c.10948+183A>T (n.10948+183A>T)
c.6989-1786A>T (n.6989-1786A>T)
c.7055-1786A>T (n.7055-1786A>T)
c.6950-1786A>T (n.6950-1786A>T)
c.6923-1786A>T (n.6923-1786A>T)
c.4391-1786A>T (n.4391-1786A>T)
c.4370-1786A>T (n.4370-1786A>T)
c.4340-1786A>T (n.4340-1786A>T)
c.4367-1786A>T (n.4367-1786A>T)
c.11104A>T (p.Thr3702Ser)
c.11095A>T (p.Thr3699Ser)
c.11092A>T (p.Thr3698Ser)
c.11059A>T (p.Thr3687Ser)
c.11041A>T (p.Thr3681Ser)
c.11029A>T (p.Thr3677Ser)
c.11026A>T (p.Thr3676Ser)
10g.60069795T>CCA376997727ANK3c.4490-1786A>G (n.4490-1786A>G)
c.4409-1786A>G (n.4409-1786A>G)
c.11086A>G (p.Thr3696Ala)
c.1808-1786A>G (n.1808-1786A>G)
c.182-1786A>G (n.182-1786A>G)
c.4388-1786A>G (n.4388-1786A>G)
c.85-1786A>G
c.4041-1786A>G
c.486+183A>G
c.306+183A>G
c.1224-1786A>G
c.2592+183A>G
c.4460-1786A>G (n.4460-1786A>G)
c.4406-1786A>G (n.4406-1786A>G)
c.7082-1786A>G (n.7082-1786A>G)
c.4499-1786A>G (n.4499-1786A>G)
c.7070-1786A>G (n.7070-1786A>G)
c.7064-1786A>G (n.7064-1786A>G)
c.7025-1786A>G (n.7025-1786A>G)
c.7004-1786A>G (n.7004-1786A>G)
c.6983-1786A>G (n.6983-1786A>G)
c.6971-1786A>G (n.6971-1786A>G)
c.4472-1786A>G (n.4472-1786A>G)
c.4463-1786A>G (n.4463-1786A>G)
c.4436-1786A>G (n.4436-1786A>G)
c.4430-1786A>G (n.4430-1786A>G)
c.4418-1786A>G (n.4418-1786A>G)
c.4343-1786A>G (n.4343-1786A>G)
c.11158A>G (p.Thr3720Ala)
c.11146A>G (p.Thr3716Ala)
c.11143A>G (p.Thr3715Ala)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.11107A>G (p.Thr3703Ala)
c.11080A>G (p.Thr3694Ala)
c.10975+183A>G (n.10975+183A>G)
c.10948+183A>G (n.10948+183A>G)
c.6989-1786A>G (n.6989-1786A>G)
c.7055-1786A>G (n.7055-1786A>G)
c.6950-1786A>G (n.6950-1786A>G)
c.6923-1786A>G (n.6923-1786A>G)
c.4391-1786A>G (n.4391-1786A>G)
c.4370-1786A>G (n.4370-1786A>G)
c.4340-1786A>G (n.4340-1786A>G)
c.4367-1786A>G (n.4367-1786A>G)
c.11104A>G (p.Thr3702Ala)
c.11095A>G (p.Thr3699Ala)
c.11092A>G (p.Thr3698Ala)
c.11059A>G (p.Thr3687Ala)
c.11041A>G (p.Thr3681Ala)
c.11029A>G (p.Thr3677Ala)
c.11026A>G (p.Thr3676Ala)
10g.60069795T>GCA376997728ANK3c.4490-1786A>C (n.4490-1786A>C)
c.4409-1786A>C (n.4409-1786A>C)
c.11086A>C (p.Thr3696Pro)
c.1808-1786A>C (n.1808-1786A>C)
c.182-1786A>C (n.182-1786A>C)
c.4388-1786A>C (n.4388-1786A>C)
c.85-1786A>C
c.4041-1786A>C
c.486+183A>C
c.306+183A>C
c.1224-1786A>C
c.2592+183A>C
c.4460-1786A>C (n.4460-1786A>C)
c.4406-1786A>C (n.4406-1786A>C)
c.7082-1786A>C (n.7082-1786A>C)
c.4499-1786A>C (n.4499-1786A>C)
c.7070-1786A>C (n.7070-1786A>C)
c.7064-1786A>C (n.7064-1786A>C)
c.7025-1786A>C (n.7025-1786A>C)
c.7004-1786A>C (n.7004-1786A>C)
c.6983-1786A>C (n.6983-1786A>C)
c.6971-1786A>C (n.6971-1786A>C)
c.4472-1786A>C (n.4472-1786A>C)
c.4463-1786A>C (n.4463-1786A>C)
c.4436-1786A>C (n.4436-1786A>C)
c.4430-1786A>C (n.4430-1786A>C)
c.4418-1786A>C (n.4418-1786A>C)
c.4343-1786A>C (n.4343-1786A>C)
c.11158A>C (p.Thr3720Pro)
c.11146A>C (p.Thr3716Pro)
c.11143A>C (p.Thr3715Pro)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.11107A>C (p.Thr3703Pro)
c.11080A>C (p.Thr3694Pro)
c.10975+183A>C (n.10975+183A>C)
c.10948+183A>C (n.10948+183A>C)
c.6989-1786A>C (n.6989-1786A>C)
c.7055-1786A>C (n.7055-1786A>C)
c.6950-1786A>C (n.6950-1786A>C)
c.6923-1786A>C (n.6923-1786A>C)
c.4391-1786A>C (n.4391-1786A>C)
c.4370-1786A>C (n.4370-1786A>C)
c.4340-1786A>C (n.4340-1786A>C)
c.4367-1786A>C (n.4367-1786A>C)
c.11104A>C (p.Thr3702Pro)
c.11095A>C (p.Thr3699Pro)
c.11092A>C (p.Thr3698Pro)
c.11059A>C (p.Thr3687Pro)
c.11041A>C (p.Thr3681Pro)
c.11029A>C (p.Thr3677Pro)
c.11026A>C (p.Thr3676Pro)
10g.60069796G>ACA5511158ANK3c.4490-1787C>T (n.4490-1787C>T)
c.4409-1787C>T (n.4409-1787C>T)
c.11085C>T (p.Gly3695=)
c.1808-1787C>T (n.1808-1787C>T)
c.182-1787C>T (n.182-1787C>T)
c.4388-1787C>T (n.4388-1787C>T)
c.85-1787C>T
c.4041-1787C>T
c.486+182C>T
c.306+182C>T
c.1224-1787C>T
c.2592+182C>T
c.4460-1787C>T (n.4460-1787C>T)
c.4406-1787C>T (n.4406-1787C>T)
c.7082-1787C>T (n.7082-1787C>T)
c.4499-1787C>T (n.4499-1787C>T)
c.7070-1787C>T (n.7070-1787C>T)
c.7064-1787C>T (n.7064-1787C>T)
c.7025-1787C>T (n.7025-1787C>T)
c.7004-1787C>T (n.7004-1787C>T)
c.6983-1787C>T (n.6983-1787C>T)
c.6971-1787C>T (n.6971-1787C>T)
c.4472-1787C>T (n.4472-1787C>T)
c.4463-1787C>T (n.4463-1787C>T)
c.4436-1787C>T (n.4436-1787C>T)
c.4430-1787C>T (n.4430-1787C>T)
c.4418-1787C>T (n.4418-1787C>T)
c.4343-1787C>T (n.4343-1787C>T)
c.11157C>T (p.Gly3719=)
c.11145C>T (p.Gly3715=)
c.11142C>T (p.Gly3714=)
c.11130C>T (p.Gly3710=)
c.11106C>T (p.Gly3702=)
c.11079C>T (p.Gly3693=)
c.10975+182C>T (n.10975+182C>T)
c.10948+182C>T (n.10948+182C>T)
c.6989-1787C>T (n.6989-1787C>T)
c.7055-1787C>T (n.7055-1787C>T)
c.6950-1787C>T (n.6950-1787C>T)
c.6923-1787C>T (n.6923-1787C>T)
c.4391-1787C>T (n.4391-1787C>T)
c.4370-1787C>T (n.4370-1787C>T)
c.4340-1787C>T (n.4340-1787C>T)
c.4367-1787C>T (n.4367-1787C>T)
c.11103C>T (p.Gly3701=)
c.11094C>T (p.Gly3698=)
c.11091C>T (p.Gly3697=)
c.11058C>T (p.Gly3686=)
c.11040C>T (p.Gly3680=)
c.11028C>T (p.Gly3676=)
c.11025C>T (p.Gly3675=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069796G>CCA469989823ANK3c.4490-1787C>G (n.4490-1787C>G)
c.4409-1787C>G (n.4409-1787C>G)
c.11085C>G (p.Gly3695=)
c.1808-1787C>G (n.1808-1787C>G)
c.182-1787C>G (n.182-1787C>G)
c.4388-1787C>G (n.4388-1787C>G)
c.85-1787C>G
c.4041-1787C>G
c.486+182C>G
c.306+182C>G
c.1224-1787C>G
c.2592+182C>G
c.4460-1787C>G (n.4460-1787C>G)
c.4406-1787C>G (n.4406-1787C>G)
c.7082-1787C>G (n.7082-1787C>G)
c.4499-1787C>G (n.4499-1787C>G)
c.7070-1787C>G (n.7070-1787C>G)
c.7064-1787C>G (n.7064-1787C>G)
c.7025-1787C>G (n.7025-1787C>G)
c.7004-1787C>G (n.7004-1787C>G)
c.6983-1787C>G (n.6983-1787C>G)
c.6971-1787C>G (n.6971-1787C>G)
c.4472-1787C>G (n.4472-1787C>G)
c.4463-1787C>G (n.4463-1787C>G)
c.4436-1787C>G (n.4436-1787C>G)
c.4430-1787C>G (n.4430-1787C>G)
c.4418-1787C>G (n.4418-1787C>G)
c.4343-1787C>G (n.4343-1787C>G)
c.11157C>G (p.Gly3719=)
c.11145C>G (p.Gly3715=)
c.11142C>G (p.Gly3714=)
c.11130C>G (p.Gly3710=)
c.11106C>G (p.Gly3702=)
c.11079C>G (p.Gly3693=)
c.10975+182C>G (n.10975+182C>G)
c.10948+182C>G (n.10948+182C>G)
c.6989-1787C>G (n.6989-1787C>G)
c.7055-1787C>G (n.7055-1787C>G)
c.6950-1787C>G (n.6950-1787C>G)
c.6923-1787C>G (n.6923-1787C>G)
c.4391-1787C>G (n.4391-1787C>G)
c.4370-1787C>G (n.4370-1787C>G)
c.4340-1787C>G (n.4340-1787C>G)
c.4367-1787C>G (n.4367-1787C>G)
c.11103C>G (p.Gly3701=)
c.11094C>G (p.Gly3698=)
c.11091C>G (p.Gly3697=)
c.11058C>G (p.Gly3686=)
c.11040C>G (p.Gly3680=)
c.11028C>G (p.Gly3676=)
c.11025C>G (p.Gly3675=)
10g.60069796G=CA1913747773ANK3c.4490-1787C= (n.4490-1787C=)
c.4409-1787C= (n.4409-1787C=)
c.11085C= (p.Gly3695=)
c.1808-1787C= (n.1808-1787C=)
c.182-1787C= (n.182-1787C=)
c.4388-1787C= (n.4388-1787C=)
c.85-1787C=
c.4041-1787C=
c.486+182C=
c.306+182C=
c.1224-1787C=
c.2592+182C=
c.4460-1787C= (n.4460-1787C=)
c.4406-1787C= (n.4406-1787C=)
c.7082-1787C= (n.7082-1787C=)
c.4499-1787C= (n.4499-1787C=)
c.7070-1787C= (n.7070-1787C=)
c.7064-1787C= (n.7064-1787C=)
c.7025-1787C= (n.7025-1787C=)
c.7004-1787C= (n.7004-1787C=)
c.6983-1787C= (n.6983-1787C=)
c.6971-1787C= (n.6971-1787C=)
c.4472-1787C= (n.4472-1787C=)
c.4463-1787C= (n.4463-1787C=)
c.4436-1787C= (n.4436-1787C=)
c.4430-1787C= (n.4430-1787C=)
c.4418-1787C= (n.4418-1787C=)
c.4343-1787C= (n.4343-1787C=)
c.11157C= (p.Gly3719=)
c.11145C= (p.Gly3715=)
c.11142C= (p.Gly3714=)
c.11130C= (p.Gly3710=)
c.11106C= (p.Gly3702=)
c.11079C= (p.Gly3693=)
c.10975+182C= (n.10975+182C=)
c.10948+182C= (n.10948+182C=)
c.6989-1787C= (n.6989-1787C=)
c.7055-1787C= (n.7055-1787C=)
c.6950-1787C= (n.6950-1787C=)
c.6923-1787C= (n.6923-1787C=)
c.4391-1787C= (n.4391-1787C=)
c.4370-1787C= (n.4370-1787C=)
c.4340-1787C= (n.4340-1787C=)
c.4367-1787C= (n.4367-1787C=)
c.11103C= (p.Gly3701=)
c.11094C= (p.Gly3698=)
c.11091C= (p.Gly3697=)
c.11058C= (p.Gly3686=)
c.11040C= (p.Gly3680=)
c.11028C= (p.Gly3676=)
c.11025C= (p.Gly3675=)
10g.60069796G>TCA469989824ANK3c.4490-1787C>A (n.4490-1787C>A)
c.4409-1787C>A (n.4409-1787C>A)
c.11085C>A (p.Gly3695=)
c.1808-1787C>A (n.1808-1787C>A)
c.182-1787C>A (n.182-1787C>A)
c.4388-1787C>A (n.4388-1787C>A)
c.85-1787C>A
c.4041-1787C>A
c.486+182C>A
c.306+182C>A
c.1224-1787C>A
c.2592+182C>A
c.4460-1787C>A (n.4460-1787C>A)
c.4406-1787C>A (n.4406-1787C>A)
c.7082-1787C>A (n.7082-1787C>A)
c.4499-1787C>A (n.4499-1787C>A)
c.7070-1787C>A (n.7070-1787C>A)
c.7064-1787C>A (n.7064-1787C>A)
c.7025-1787C>A (n.7025-1787C>A)
c.7004-1787C>A (n.7004-1787C>A)
c.6983-1787C>A (n.6983-1787C>A)
c.6971-1787C>A (n.6971-1787C>A)
c.4472-1787C>A (n.4472-1787C>A)
c.4463-1787C>A (n.4463-1787C>A)
c.4436-1787C>A (n.4436-1787C>A)
c.4430-1787C>A (n.4430-1787C>A)
c.4418-1787C>A (n.4418-1787C>A)
c.4343-1787C>A (n.4343-1787C>A)
c.11157C>A (p.Gly3719=)
c.11145C>A (p.Gly3715=)
c.11142C>A (p.Gly3714=)
c.11130C>A (p.Gly3710=)
c.11106C>A (p.Gly3702=)
c.11079C>A (p.Gly3693=)
c.10975+182C>A (n.10975+182C>A)
c.10948+182C>A (n.10948+182C>A)
c.6989-1787C>A (n.6989-1787C>A)
c.7055-1787C>A (n.7055-1787C>A)
c.6950-1787C>A (n.6950-1787C>A)
c.6923-1787C>A (n.6923-1787C>A)
c.4391-1787C>A (n.4391-1787C>A)
c.4370-1787C>A (n.4370-1787C>A)
c.4340-1787C>A (n.4340-1787C>A)
c.4367-1787C>A (n.4367-1787C>A)
c.11103C>A (p.Gly3701=)
c.11094C>A (p.Gly3698=)
c.11091C>A (p.Gly3697=)
c.11058C>A (p.Gly3686=)
c.11040C>A (p.Gly3680=)
c.11028C>A (p.Gly3676=)
c.11025C>A (p.Gly3675=)
10g.60069797C>ACA376997729ANK3c.4490-1788G>T (n.4490-1788G>T)
c.4409-1788G>T (n.4409-1788G>T)
c.11084G>T (p.Gly3695Val)
c.1808-1788G>T (n.1808-1788G>T)
c.182-1788G>T (n.182-1788G>T)
c.4388-1788G>T (n.4388-1788G>T)
c.85-1788G>T
c.4041-1788G>T
c.486+181G>T
c.306+181G>T
c.1224-1788G>T
c.2592+181G>T
c.4460-1788G>T (n.4460-1788G>T)
c.4406-1788G>T (n.4406-1788G>T)
c.7082-1788G>T (n.7082-1788G>T)
c.4499-1788G>T (n.4499-1788G>T)
c.7070-1788G>T (n.7070-1788G>T)
c.7064-1788G>T (n.7064-1788G>T)
c.7025-1788G>T (n.7025-1788G>T)
c.7004-1788G>T (n.7004-1788G>T)
c.6983-1788G>T (n.6983-1788G>T)
c.6971-1788G>T (n.6971-1788G>T)
c.4472-1788G>T (n.4472-1788G>T)
c.4463-1788G>T (n.4463-1788G>T)
c.4436-1788G>T (n.4436-1788G>T)
c.4430-1788G>T (n.4430-1788G>T)
c.4418-1788G>T (n.4418-1788G>T)
c.4343-1788G>T (n.4343-1788G>T)
c.11156G>T (p.Gly3719Val)
c.11144G>T (p.Gly3715Val)
c.11141G>T (p.Gly3714Val)
c.11129G>T (p.Gly3710Val)
c.11105G>T (p.Gly3702Val)
c.11078G>T (p.Gly3693Val)
c.10975+181G>T (n.10975+181G>T)
c.10948+181G>T (n.10948+181G>T)
c.6989-1788G>T (n.6989-1788G>T)
c.7055-1788G>T (n.7055-1788G>T)
c.6950-1788G>T (n.6950-1788G>T)
c.6923-1788G>T (n.6923-1788G>T)
c.4391-1788G>T (n.4391-1788G>T)
c.4370-1788G>T (n.4370-1788G>T)
c.4340-1788G>T (n.4340-1788G>T)
c.4367-1788G>T (n.4367-1788G>T)
c.11102G>T (p.Gly3701Val)
c.11093G>T (p.Gly3698Val)
c.11090G>T (p.Gly3697Val)
c.11057G>T (p.Gly3686Val)
c.11039G>T (p.Gly3680Val)
c.11027G>T (p.Gly3676Val)
c.11024G>T (p.Gly3675Val)
gnomAD v4
10g.60069797C>GCA376997730ANK3c.4490-1788G>C (n.4490-1788G>C)
c.4409-1788G>C (n.4409-1788G>C)
c.11084G>C (p.Gly3695Ala)
c.1808-1788G>C (n.1808-1788G>C)
c.182-1788G>C (n.182-1788G>C)
c.4388-1788G>C (n.4388-1788G>C)
c.85-1788G>C
c.4041-1788G>C
c.486+181G>C
c.306+181G>C
c.1224-1788G>C
c.2592+181G>C
c.4460-1788G>C (n.4460-1788G>C)
c.4406-1788G>C (n.4406-1788G>C)
c.7082-1788G>C (n.7082-1788G>C)
c.4499-1788G>C (n.4499-1788G>C)
c.7070-1788G>C (n.7070-1788G>C)
c.7064-1788G>C (n.7064-1788G>C)
c.7025-1788G>C (n.7025-1788G>C)
c.7004-1788G>C (n.7004-1788G>C)
c.6983-1788G>C (n.6983-1788G>C)
c.6971-1788G>C (n.6971-1788G>C)
c.4472-1788G>C (n.4472-1788G>C)
c.4463-1788G>C (n.4463-1788G>C)
c.4436-1788G>C (n.4436-1788G>C)
c.4430-1788G>C (n.4430-1788G>C)
c.4418-1788G>C (n.4418-1788G>C)
c.4343-1788G>C (n.4343-1788G>C)
c.11156G>C (p.Gly3719Ala)
c.11144G>C (p.Gly3715Ala)
c.11141G>C (p.Gly3714Ala)
c.11129G>C (p.Gly3710Ala)
c.11105G>C (p.Gly3702Ala)
c.11078G>C (p.Gly3693Ala)
c.10975+181G>C (n.10975+181G>C)
c.10948+181G>C (n.10948+181G>C)
c.6989-1788G>C (n.6989-1788G>C)
c.7055-1788G>C (n.7055-1788G>C)
c.6950-1788G>C (n.6950-1788G>C)
c.6923-1788G>C (n.6923-1788G>C)
c.4391-1788G>C (n.4391-1788G>C)
c.4370-1788G>C (n.4370-1788G>C)
c.4340-1788G>C (n.4340-1788G>C)
c.4367-1788G>C (n.4367-1788G>C)
c.11102G>C (p.Gly3701Ala)
c.11093G>C (p.Gly3698Ala)
c.11090G>C (p.Gly3697Ala)
c.11057G>C (p.Gly3686Ala)
c.11039G>C (p.Gly3680Ala)
c.11027G>C (p.Gly3676Ala)
c.11024G>C (p.Gly3675Ala)
10g.60069797C>TCA376997731ANK3c.4490-1788G>A (n.4490-1788G>A)
c.4409-1788G>A (n.4409-1788G>A)
c.11084G>A (p.Gly3695Asp)
c.1808-1788G>A (n.1808-1788G>A)
c.182-1788G>A (n.182-1788G>A)
c.4388-1788G>A (n.4388-1788G>A)
c.85-1788G>A
c.4041-1788G>A
c.486+181G>A
c.306+181G>A
c.1224-1788G>A
c.2592+181G>A
c.4460-1788G>A (n.4460-1788G>A)
c.4406-1788G>A (n.4406-1788G>A)
c.7082-1788G>A (n.7082-1788G>A)
c.4499-1788G>A (n.4499-1788G>A)
c.7070-1788G>A (n.7070-1788G>A)
c.7064-1788G>A (n.7064-1788G>A)
c.7025-1788G>A (n.7025-1788G>A)
c.7004-1788G>A (n.7004-1788G>A)
c.6983-1788G>A (n.6983-1788G>A)
c.6971-1788G>A (n.6971-1788G>A)
c.4472-1788G>A (n.4472-1788G>A)
c.4463-1788G>A (n.4463-1788G>A)
c.4436-1788G>A (n.4436-1788G>A)
c.4430-1788G>A (n.4430-1788G>A)
c.4418-1788G>A (n.4418-1788G>A)
c.4343-1788G>A (n.4343-1788G>A)
c.11156G>A (p.Gly3719Asp)
c.11144G>A (p.Gly3715Asp)
c.11141G>A (p.Gly3714Asp)
c.11129G>A (p.Gly3710Asp)
c.11105G>A (p.Gly3702Asp)
c.11078G>A (p.Gly3693Asp)
c.10975+181G>A (n.10975+181G>A)
c.10948+181G>A (n.10948+181G>A)
c.6989-1788G>A (n.6989-1788G>A)
c.7055-1788G>A (n.7055-1788G>A)
c.6950-1788G>A (n.6950-1788G>A)
c.6923-1788G>A (n.6923-1788G>A)
c.4391-1788G>A (n.4391-1788G>A)
c.4370-1788G>A (n.4370-1788G>A)
c.4340-1788G>A (n.4340-1788G>A)
c.4367-1788G>A (n.4367-1788G>A)
c.11102G>A (p.Gly3701Asp)
c.11093G>A (p.Gly3698Asp)
c.11090G>A (p.Gly3697Asp)
c.11057G>A (p.Gly3686Asp)
c.11039G>A (p.Gly3680Asp)
c.11027G>A (p.Gly3676Asp)
c.11024G>A (p.Gly3675Asp)
10g.60069798C>ACA376997732ANK3c.4490-1789G>T (n.4490-1789G>T)
c.4409-1789G>T (n.4409-1789G>T)
c.11083G>T (p.Gly3695Cys)
c.1808-1789G>T (n.1808-1789G>T)
c.182-1789G>T (n.182-1789G>T)
c.4388-1789G>T (n.4388-1789G>T)
c.85-1789G>T
c.4041-1789G>T
c.486+180G>T
c.306+180G>T
c.1224-1789G>T
c.2592+180G>T
c.4460-1789G>T (n.4460-1789G>T)
c.4406-1789G>T (n.4406-1789G>T)
c.7082-1789G>T (n.7082-1789G>T)
c.4499-1789G>T (n.4499-1789G>T)
c.7070-1789G>T (n.7070-1789G>T)
c.7064-1789G>T (n.7064-1789G>T)
c.7025-1789G>T (n.7025-1789G>T)
c.7004-1789G>T (n.7004-1789G>T)
c.6983-1789G>T (n.6983-1789G>T)
c.6971-1789G>T (n.6971-1789G>T)
c.4472-1789G>T (n.4472-1789G>T)
c.4463-1789G>T (n.4463-1789G>T)
c.4436-1789G>T (n.4436-1789G>T)
c.4430-1789G>T (n.4430-1789G>T)
c.4418-1789G>T (n.4418-1789G>T)
c.4343-1789G>T (n.4343-1789G>T)
c.11155G>T (p.Gly3719Cys)
c.11143G>T (p.Gly3715Cys)
c.11140G>T (p.Gly3714Cys)
c.11128G>T (p.Gly3710Cys)
c.11104G>T (p.Gly3702Cys)
c.11077G>T (p.Gly3693Cys)
c.10975+180G>T (n.10975+180G>T)
c.10948+180G>T (n.10948+180G>T)
c.6989-1789G>T (n.6989-1789G>T)
c.7055-1789G>T (n.7055-1789G>T)
c.6950-1789G>T (n.6950-1789G>T)
c.6923-1789G>T (n.6923-1789G>T)
c.4391-1789G>T (n.4391-1789G>T)
c.4370-1789G>T (n.4370-1789G>T)
c.4340-1789G>T (n.4340-1789G>T)
c.4367-1789G>T (n.4367-1789G>T)
c.11101G>T (p.Gly3701Cys)
c.11092G>T (p.Gly3698Cys)
c.11089G>T (p.Gly3697Cys)
c.11056G>T (p.Gly3686Cys)
c.11038G>T (p.Gly3680Cys)
c.11026G>T (p.Gly3676Cys)
c.11023G>T (p.Gly3675Cys)
10g.60069798C>GCA376997733ANK3c.4490-1789G>C (n.4490-1789G>C)
c.4409-1789G>C (n.4409-1789G>C)
c.11083G>C (p.Gly3695Arg)
c.1808-1789G>C (n.1808-1789G>C)
c.182-1789G>C (n.182-1789G>C)
c.4388-1789G>C (n.4388-1789G>C)
c.85-1789G>C
c.4041-1789G>C
c.486+180G>C
c.306+180G>C
c.1224-1789G>C
c.2592+180G>C
c.4460-1789G>C (n.4460-1789G>C)
c.4406-1789G>C (n.4406-1789G>C)
c.7082-1789G>C (n.7082-1789G>C)
c.4499-1789G>C (n.4499-1789G>C)
c.7070-1789G>C (n.7070-1789G>C)
c.7064-1789G>C (n.7064-1789G>C)
c.7025-1789G>C (n.7025-1789G>C)
c.7004-1789G>C (n.7004-1789G>C)
c.6983-1789G>C (n.6983-1789G>C)
c.6971-1789G>C (n.6971-1789G>C)
c.4472-1789G>C (n.4472-1789G>C)
c.4463-1789G>C (n.4463-1789G>C)
c.4436-1789G>C (n.4436-1789G>C)
c.4430-1789G>C (n.4430-1789G>C)
c.4418-1789G>C (n.4418-1789G>C)
c.4343-1789G>C (n.4343-1789G>C)
c.11155G>C (p.Gly3719Arg)
c.11143G>C (p.Gly3715Arg)
c.11140G>C (p.Gly3714Arg)
c.11128G>C (p.Gly3710Arg)
c.11104G>C (p.Gly3702Arg)
c.11077G>C (p.Gly3693Arg)
c.10975+180G>C (n.10975+180G>C)
c.10948+180G>C (n.10948+180G>C)
c.6989-1789G>C (n.6989-1789G>C)
c.7055-1789G>C (n.7055-1789G>C)
c.6950-1789G>C (n.6950-1789G>C)
c.6923-1789G>C (n.6923-1789G>C)
c.4391-1789G>C (n.4391-1789G>C)
c.4370-1789G>C (n.4370-1789G>C)
c.4340-1789G>C (n.4340-1789G>C)
c.4367-1789G>C (n.4367-1789G>C)
c.11101G>C (p.Gly3701Arg)
c.11092G>C (p.Gly3698Arg)
c.11089G>C (p.Gly3697Arg)
c.11056G>C (p.Gly3686Arg)
c.11038G>C (p.Gly3680Arg)
c.11026G>C (p.Gly3676Arg)
c.11023G>C (p.Gly3675Arg)
10g.60069798C>TCA376997734ANK3c.4490-1789G>A (n.4490-1789G>A)
c.4409-1789G>A (n.4409-1789G>A)
c.11083G>A (p.Gly3695Ser)
c.1808-1789G>A (n.1808-1789G>A)
c.182-1789G>A (n.182-1789G>A)
c.4388-1789G>A (n.4388-1789G>A)
c.85-1789G>A
c.4041-1789G>A
c.486+180G>A
c.306+180G>A
c.1224-1789G>A
c.2592+180G>A
c.4460-1789G>A (n.4460-1789G>A)
c.4406-1789G>A (n.4406-1789G>A)
c.7082-1789G>A (n.7082-1789G>A)
c.4499-1789G>A (n.4499-1789G>A)
c.7070-1789G>A (n.7070-1789G>A)
c.7064-1789G>A (n.7064-1789G>A)
c.7025-1789G>A (n.7025-1789G>A)
c.7004-1789G>A (n.7004-1789G>A)
c.6983-1789G>A (n.6983-1789G>A)
c.6971-1789G>A (n.6971-1789G>A)
c.4472-1789G>A (n.4472-1789G>A)
c.4463-1789G>A (n.4463-1789G>A)
c.4436-1789G>A (n.4436-1789G>A)
c.4430-1789G>A (n.4430-1789G>A)
c.4418-1789G>A (n.4418-1789G>A)
c.4343-1789G>A (n.4343-1789G>A)
c.11155G>A (p.Gly3719Ser)
c.11143G>A (p.Gly3715Ser)
c.11140G>A (p.Gly3714Ser)
c.11128G>A (p.Gly3710Ser)
c.11104G>A (p.Gly3702Ser)
c.11077G>A (p.Gly3693Ser)
c.10975+180G>A (n.10975+180G>A)
c.10948+180G>A (n.10948+180G>A)
c.6989-1789G>A (n.6989-1789G>A)
c.7055-1789G>A (n.7055-1789G>A)
c.6950-1789G>A (n.6950-1789G>A)
c.6923-1789G>A (n.6923-1789G>A)
c.4391-1789G>A (n.4391-1789G>A)
c.4370-1789G>A (n.4370-1789G>A)
c.4340-1789G>A (n.4340-1789G>A)
c.4367-1789G>A (n.4367-1789G>A)
c.11101G>A (p.Gly3701Ser)
c.11092G>A (p.Gly3698Ser)
c.11089G>A (p.Gly3697Ser)
c.11056G>A (p.Gly3686Ser)
c.11038G>A (p.Gly3680Ser)
c.11026G>A (p.Gly3676Ser)
c.11023G>A (p.Gly3675Ser)
10g.60069799T>ACA376997735ANK3c.4490-1790A>T (n.4490-1790A>T)
c.4409-1790A>T (n.4409-1790A>T)
c.11082A>T (p.Glu3694Asp)
c.1808-1790A>T (n.1808-1790A>T)
c.182-1790A>T (n.182-1790A>T)
c.4388-1790A>T (n.4388-1790A>T)
c.85-1790A>T
c.4041-1790A>T
c.486+179A>T
c.306+179A>T
c.1224-1790A>T
c.2592+179A>T
c.4460-1790A>T (n.4460-1790A>T)
c.4406-1790A>T (n.4406-1790A>T)
c.7082-1790A>T (n.7082-1790A>T)
c.4499-1790A>T (n.4499-1790A>T)
c.7070-1790A>T (n.7070-1790A>T)
c.7064-1790A>T (n.7064-1790A>T)
c.7025-1790A>T (n.7025-1790A>T)
c.7004-1790A>T (n.7004-1790A>T)
c.6983-1790A>T (n.6983-1790A>T)
c.6971-1790A>T (n.6971-1790A>T)
c.4472-1790A>T (n.4472-1790A>T)
c.4463-1790A>T (n.4463-1790A>T)
c.4436-1790A>T (n.4436-1790A>T)
c.4430-1790A>T (n.4430-1790A>T)
c.4418-1790A>T (n.4418-1790A>T)
c.4343-1790A>T (n.4343-1790A>T)
c.11154A>T (p.Glu3718Asp)
c.11142A>T (p.Glu3714Asp)
c.11139A>T (p.Glu3713Asp)
c.11127A>T (p.Glu3709Asp)
c.11103A>T (p.Glu3701Asp)
c.11076A>T (p.Glu3692Asp)
c.10975+179A>T (n.10975+179A>T)
c.10948+179A>T (n.10948+179A>T)
c.6989-1790A>T (n.6989-1790A>T)
c.7055-1790A>T (n.7055-1790A>T)
c.6950-1790A>T (n.6950-1790A>T)
c.6923-1790A>T (n.6923-1790A>T)
c.4391-1790A>T (n.4391-1790A>T)
c.4370-1790A>T (n.4370-1790A>T)
c.4340-1790A>T (n.4340-1790A>T)
c.4367-1790A>T (n.4367-1790A>T)
c.11100A>T (p.Glu3700Asp)
c.11091A>T (p.Glu3697Asp)
c.11088A>T (p.Glu3696Asp)
c.11055A>T (p.Glu3685Asp)
c.11037A>T (p.Glu3679Asp)
c.11025A>T (p.Glu3675Asp)
c.11022A>T (p.Glu3674Asp)
10g.60069799T>CCA469989825ANK3c.4490-1790A>G (n.4490-1790A>G)
c.4409-1790A>G (n.4409-1790A>G)
c.11082A>G (p.Glu3694=)
c.1808-1790A>G (n.1808-1790A>G)
c.182-1790A>G (n.182-1790A>G)
c.4388-1790A>G (n.4388-1790A>G)
c.85-1790A>G
c.4041-1790A>G
c.486+179A>G
c.306+179A>G
c.1224-1790A>G
c.2592+179A>G
c.4460-1790A>G (n.4460-1790A>G)
c.4406-1790A>G (n.4406-1790A>G)
c.7082-1790A>G (n.7082-1790A>G)
c.4499-1790A>G (n.4499-1790A>G)
c.7070-1790A>G (n.7070-1790A>G)
c.7064-1790A>G (n.7064-1790A>G)
c.7025-1790A>G (n.7025-1790A>G)
c.7004-1790A>G (n.7004-1790A>G)
c.6983-1790A>G (n.6983-1790A>G)
c.6971-1790A>G (n.6971-1790A>G)
c.4472-1790A>G (n.4472-1790A>G)
c.4463-1790A>G (n.4463-1790A>G)
c.4436-1790A>G (n.4436-1790A>G)
c.4430-1790A>G (n.4430-1790A>G)
c.4418-1790A>G (n.4418-1790A>G)
c.4343-1790A>G (n.4343-1790A>G)
c.11154A>G (p.Glu3718=)
c.11142A>G (p.Glu3714=)
c.11139A>G (p.Glu3713=)
c.11127A>G (p.Glu3709=)
c.11103A>G (p.Glu3701=)
c.11076A>G (p.Glu3692=)
c.10975+179A>G (n.10975+179A>G)
c.10948+179A>G (n.10948+179A>G)
c.6989-1790A>G (n.6989-1790A>G)
c.7055-1790A>G (n.7055-1790A>G)
c.6950-1790A>G (n.6950-1790A>G)
c.6923-1790A>G (n.6923-1790A>G)
c.4391-1790A>G (n.4391-1790A>G)
c.4370-1790A>G (n.4370-1790A>G)
c.4340-1790A>G (n.4340-1790A>G)
c.4367-1790A>G (n.4367-1790A>G)
c.11100A>G (p.Glu3700=)
c.11091A>G (p.Glu3697=)
c.11088A>G (p.Glu3696=)
c.11055A>G (p.Glu3685=)
c.11037A>G (p.Glu3679=)
c.11025A>G (p.Glu3675=)
c.11022A>G (p.Glu3674=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069799T>GCA376997736ANK3c.4490-1790A>C (n.4490-1790A>C)
c.4409-1790A>C (n.4409-1790A>C)
c.11082A>C (p.Glu3694Asp)
c.1808-1790A>C (n.1808-1790A>C)
c.182-1790A>C (n.182-1790A>C)
c.4388-1790A>C (n.4388-1790A>C)
c.85-1790A>C
c.4041-1790A>C
c.486+179A>C
c.306+179A>C
c.1224-1790A>C
c.2592+179A>C
c.4460-1790A>C (n.4460-1790A>C)
c.4406-1790A>C (n.4406-1790A>C)
c.7082-1790A>C (n.7082-1790A>C)
c.4499-1790A>C (n.4499-1790A>C)
c.7070-1790A>C (n.7070-1790A>C)
c.7064-1790A>C (n.7064-1790A>C)
c.7025-1790A>C (n.7025-1790A>C)
c.7004-1790A>C (n.7004-1790A>C)
c.6983-1790A>C (n.6983-1790A>C)
c.6971-1790A>C (n.6971-1790A>C)
c.4472-1790A>C (n.4472-1790A>C)
c.4463-1790A>C (n.4463-1790A>C)
c.4436-1790A>C (n.4436-1790A>C)
c.4430-1790A>C (n.4430-1790A>C)
c.4418-1790A>C (n.4418-1790A>C)
c.4343-1790A>C (n.4343-1790A>C)
c.11154A>C (p.Glu3718Asp)
c.11142A>C (p.Glu3714Asp)
c.11139A>C (p.Glu3713Asp)
c.11127A>C (p.Glu3709Asp)
c.11103A>C (p.Glu3701Asp)
c.11076A>C (p.Glu3692Asp)
c.10975+179A>C (n.10975+179A>C)
c.10948+179A>C (n.10948+179A>C)
c.6989-1790A>C (n.6989-1790A>C)
c.7055-1790A>C (n.7055-1790A>C)
c.6950-1790A>C (n.6950-1790A>C)
c.6923-1790A>C (n.6923-1790A>C)
c.4391-1790A>C (n.4391-1790A>C)
c.4370-1790A>C (n.4370-1790A>C)
c.4340-1790A>C (n.4340-1790A>C)
c.4367-1790A>C (n.4367-1790A>C)
c.11100A>C (p.Glu3700Asp)
c.11091A>C (p.Glu3697Asp)
c.11088A>C (p.Glu3696Asp)
c.11055A>C (p.Glu3685Asp)
c.11037A>C (p.Glu3679Asp)
c.11025A>C (p.Glu3675Asp)
c.11022A>C (p.Glu3674Asp)
10g.60069799T=CA1913747779ANK3c.4490-1790A= (n.4490-1790A=)
c.4409-1790A= (n.4409-1790A=)
c.11082A= (p.Glu3694=)
c.1808-1790A= (n.1808-1790A=)
c.182-1790A= (n.182-1790A=)
c.4388-1790A= (n.4388-1790A=)
c.85-1790A=
c.4041-1790A=
c.486+179A=
c.306+179A=
c.1224-1790A=
c.2592+179A=
c.4460-1790A= (n.4460-1790A=)
c.4406-1790A= (n.4406-1790A=)
c.7082-1790A= (n.7082-1790A=)
c.4499-1790A= (n.4499-1790A=)
c.7070-1790A= (n.7070-1790A=)
c.7064-1790A= (n.7064-1790A=)
c.7025-1790A= (n.7025-1790A=)
c.7004-1790A= (n.7004-1790A=)
c.6983-1790A= (n.6983-1790A=)
c.6971-1790A= (n.6971-1790A=)
c.4472-1790A= (n.4472-1790A=)
c.4463-1790A= (n.4463-1790A=)
c.4436-1790A= (n.4436-1790A=)
c.4430-1790A= (n.4430-1790A=)
c.4418-1790A= (n.4418-1790A=)
c.4343-1790A= (n.4343-1790A=)
c.11154A= (p.Glu3718=)
c.11142A= (p.Glu3714=)
c.11139A= (p.Glu3713=)
c.11127A= (p.Glu3709=)
c.11103A= (p.Glu3701=)
c.11076A= (p.Glu3692=)
c.10975+179A= (n.10975+179A=)
c.10948+179A= (n.10948+179A=)
c.6989-1790A= (n.6989-1790A=)
c.7055-1790A= (n.7055-1790A=)
c.6950-1790A= (n.6950-1790A=)
c.6923-1790A= (n.6923-1790A=)
c.4391-1790A= (n.4391-1790A=)
c.4370-1790A= (n.4370-1790A=)
c.4340-1790A= (n.4340-1790A=)
c.4367-1790A= (n.4367-1790A=)
c.11100A= (p.Glu3700=)
c.11091A= (p.Glu3697=)
c.11088A= (p.Glu3696=)
c.11055A= (p.Glu3685=)
c.11037A= (p.Glu3679=)
c.11025A= (p.Glu3675=)
c.11022A= (p.Glu3674=)
10g.60069800T>ACA376997737ANK3c.4490-1791A>T (n.4490-1791A>T)
c.4409-1791A>T (n.4409-1791A>T)
c.11081A>T (p.Glu3694Val)
c.1808-1791A>T (n.1808-1791A>T)
c.182-1791A>T (n.182-1791A>T)
c.4388-1791A>T (n.4388-1791A>T)
c.85-1791A>T
c.4041-1791A>T
c.486+178A>T
c.306+178A>T
c.1224-1791A>T
c.2592+178A>T
c.4460-1791A>T (n.4460-1791A>T)
c.4406-1791A>T (n.4406-1791A>T)
c.7082-1791A>T (n.7082-1791A>T)
c.4499-1791A>T (n.4499-1791A>T)
c.7070-1791A>T (n.7070-1791A>T)
c.7064-1791A>T (n.7064-1791A>T)
c.7025-1791A>T (n.7025-1791A>T)
c.7004-1791A>T (n.7004-1791A>T)
c.6983-1791A>T (n.6983-1791A>T)
c.6971-1791A>T (n.6971-1791A>T)
c.4472-1791A>T (n.4472-1791A>T)
c.4463-1791A>T (n.4463-1791A>T)
c.4436-1791A>T (n.4436-1791A>T)
c.4430-1791A>T (n.4430-1791A>T)
c.4418-1791A>T (n.4418-1791A>T)
c.4343-1791A>T (n.4343-1791A>T)
c.11153A>T (p.Glu3718Val)
c.11141A>T (p.Glu3714Val)
c.11138A>T (p.Glu3713Val)
c.11126A>T (p.Glu3709Val)
c.11102A>T (p.Glu3701Val)
c.11075A>T (p.Glu3692Val)
c.10975+178A>T (n.10975+178A>T)
c.10948+178A>T (n.10948+178A>T)
c.6989-1791A>T (n.6989-1791A>T)
c.7055-1791A>T (n.7055-1791A>T)
c.6950-1791A>T (n.6950-1791A>T)
c.6923-1791A>T (n.6923-1791A>T)
c.4391-1791A>T (n.4391-1791A>T)
c.4370-1791A>T (n.4370-1791A>T)
c.4340-1791A>T (n.4340-1791A>T)
c.4367-1791A>T (n.4367-1791A>T)
c.11099A>T (p.Glu3700Val)
c.11090A>T (p.Glu3697Val)
c.11087A>T (p.Glu3696Val)
c.11054A>T (p.Glu3685Val)
c.11036A>T (p.Glu3679Val)
c.11024A>T (p.Glu3675Val)
c.11021A>T (p.Glu3674Val)
10g.60069800T>CCA376997738ANK3c.4490-1791A>G (n.4490-1791A>G)
c.4409-1791A>G (n.4409-1791A>G)
c.11081A>G (p.Glu3694Gly)
c.1808-1791A>G (n.1808-1791A>G)
c.182-1791A>G (n.182-1791A>G)
c.4388-1791A>G (n.4388-1791A>G)
c.85-1791A>G
c.4041-1791A>G
c.486+178A>G
c.306+178A>G
c.1224-1791A>G
c.2592+178A>G
c.4460-1791A>G (n.4460-1791A>G)
c.4406-1791A>G (n.4406-1791A>G)
c.7082-1791A>G (n.7082-1791A>G)
c.4499-1791A>G (n.4499-1791A>G)
c.7070-1791A>G (n.7070-1791A>G)
c.7064-1791A>G (n.7064-1791A>G)
c.7025-1791A>G (n.7025-1791A>G)
c.7004-1791A>G (n.7004-1791A>G)
c.6983-1791A>G (n.6983-1791A>G)
c.6971-1791A>G (n.6971-1791A>G)
c.4472-1791A>G (n.4472-1791A>G)
c.4463-1791A>G (n.4463-1791A>G)
c.4436-1791A>G (n.4436-1791A>G)
c.4430-1791A>G (n.4430-1791A>G)
c.4418-1791A>G (n.4418-1791A>G)
c.4343-1791A>G (n.4343-1791A>G)
c.11153A>G (p.Glu3718Gly)
c.11141A>G (p.Glu3714Gly)
c.11138A>G (p.Glu3713Gly)
c.11126A>G (p.Glu3709Gly)
c.11102A>G (p.Glu3701Gly)
c.11075A>G (p.Glu3692Gly)
c.10975+178A>G (n.10975+178A>G)
c.10948+178A>G (n.10948+178A>G)
c.6989-1791A>G (n.6989-1791A>G)
c.7055-1791A>G (n.7055-1791A>G)
c.6950-1791A>G (n.6950-1791A>G)
c.6923-1791A>G (n.6923-1791A>G)
c.4391-1791A>G (n.4391-1791A>G)
c.4370-1791A>G (n.4370-1791A>G)
c.4340-1791A>G (n.4340-1791A>G)
c.4367-1791A>G (n.4367-1791A>G)
c.11099A>G (p.Glu3700Gly)
c.11090A>G (p.Glu3697Gly)
c.11087A>G (p.Glu3696Gly)
c.11054A>G (p.Glu3685Gly)
c.11036A>G (p.Glu3679Gly)
c.11024A>G (p.Glu3675Gly)
c.11021A>G (p.Glu3674Gly)
10g.60069800T>GCA376997739ANK3c.4490-1791A>C (n.4490-1791A>C)
c.4409-1791A>C (n.4409-1791A>C)
c.11081A>C (p.Glu3694Ala)
c.1808-1791A>C (n.1808-1791A>C)
c.182-1791A>C (n.182-1791A>C)
c.4388-1791A>C (n.4388-1791A>C)
c.85-1791A>C
c.4041-1791A>C
c.486+178A>C
c.306+178A>C
c.1224-1791A>C
c.2592+178A>C
c.4460-1791A>C (n.4460-1791A>C)
c.4406-1791A>C (n.4406-1791A>C)
c.7082-1791A>C (n.7082-1791A>C)
c.4499-1791A>C (n.4499-1791A>C)
c.7070-1791A>C (n.7070-1791A>C)
c.7064-1791A>C (n.7064-1791A>C)
c.7025-1791A>C (n.7025-1791A>C)
c.7004-1791A>C (n.7004-1791A>C)
c.6983-1791A>C (n.6983-1791A>C)
c.6971-1791A>C (n.6971-1791A>C)
c.4472-1791A>C (n.4472-1791A>C)
c.4463-1791A>C (n.4463-1791A>C)
c.4436-1791A>C (n.4436-1791A>C)
c.4430-1791A>C (n.4430-1791A>C)
c.4418-1791A>C (n.4418-1791A>C)
c.4343-1791A>C (n.4343-1791A>C)
c.11153A>C (p.Glu3718Ala)
c.11141A>C (p.Glu3714Ala)
c.11138A>C (p.Glu3713Ala)
c.11126A>C (p.Glu3709Ala)
c.11102A>C (p.Glu3701Ala)
c.11075A>C (p.Glu3692Ala)
c.10975+178A>C (n.10975+178A>C)
c.10948+178A>C (n.10948+178A>C)
c.6989-1791A>C (n.6989-1791A>C)
c.7055-1791A>C (n.7055-1791A>C)
c.6950-1791A>C (n.6950-1791A>C)
c.6923-1791A>C (n.6923-1791A>C)
c.4391-1791A>C (n.4391-1791A>C)
c.4370-1791A>C (n.4370-1791A>C)
c.4340-1791A>C (n.4340-1791A>C)
c.4367-1791A>C (n.4367-1791A>C)
c.11099A>C (p.Glu3700Ala)
c.11090A>C (p.Glu3697Ala)
c.11087A>C (p.Glu3696Ala)
c.11054A>C (p.Glu3685Ala)
c.11036A>C (p.Glu3679Ala)
c.11024A>C (p.Glu3675Ala)
c.11021A>C (p.Glu3674Ala)
10g.60069801C>ACA376997740ANK3c.4490-1792G>T (n.4490-1792G>T)
c.4409-1792G>T (n.4409-1792G>T)
c.11080G>T (p.Glu3694Ter)
c.1808-1792G>T (n.1808-1792G>T)
c.182-1792G>T (n.182-1792G>T)
c.4388-1792G>T (n.4388-1792G>T)
c.85-1792G>T
c.4041-1792G>T
c.486+177G>T
c.306+177G>T
c.1224-1792G>T
c.2592+177G>T
c.4460-1792G>T (n.4460-1792G>T)
c.4406-1792G>T (n.4406-1792G>T)
c.7082-1792G>T (n.7082-1792G>T)
c.4499-1792G>T (n.4499-1792G>T)
c.7070-1792G>T (n.7070-1792G>T)
c.7064-1792G>T (n.7064-1792G>T)
c.7025-1792G>T (n.7025-1792G>T)
c.7004-1792G>T (n.7004-1792G>T)
c.6983-1792G>T (n.6983-1792G>T)
c.6971-1792G>T (n.6971-1792G>T)
c.4472-1792G>T (n.4472-1792G>T)
c.4463-1792G>T (n.4463-1792G>T)
c.4436-1792G>T (n.4436-1792G>T)
c.4430-1792G>T (n.4430-1792G>T)
c.4418-1792G>T (n.4418-1792G>T)
c.4343-1792G>T (n.4343-1792G>T)
c.11152G>T (p.Glu3718Ter)
c.11140G>T (p.Glu3714Ter)
c.11137G>T (p.Glu3713Ter)
c.11125G>T (p.Glu3709Ter)
c.11101G>T (p.Glu3701Ter)
c.11074G>T (p.Glu3692Ter)
c.10975+177G>T (n.10975+177G>T)
c.10948+177G>T (n.10948+177G>T)
c.6989-1792G>T (n.6989-1792G>T)
c.7055-1792G>T (n.7055-1792G>T)
c.6950-1792G>T (n.6950-1792G>T)
c.6923-1792G>T (n.6923-1792G>T)
c.4391-1792G>T (n.4391-1792G>T)
c.4370-1792G>T (n.4370-1792G>T)
c.4340-1792G>T (n.4340-1792G>T)
c.4367-1792G>T (n.4367-1792G>T)
c.11098G>T (p.Glu3700Ter)
c.11089G>T (p.Glu3697Ter)
c.11086G>T (p.Glu3696Ter)
c.11053G>T (p.Glu3685Ter)
c.11035G>T (p.Glu3679Ter)
c.11023G>T (p.Glu3675Ter)
c.11020G>T (p.Glu3674Ter)
gnomAD v4
10g.60069801C=CA1913747780ANK3c.4490-1792G= (n.4490-1792G=)
c.4409-1792G= (n.4409-1792G=)
c.11080G= (p.Glu3694=)
c.1808-1792G= (n.1808-1792G=)
c.182-1792G= (n.182-1792G=)
c.4388-1792G= (n.4388-1792G=)
c.85-1792G=
c.4041-1792G=
c.486+177G=
c.306+177G=
c.1224-1792G=
c.2592+177G=
c.4460-1792G= (n.4460-1792G=)
c.4406-1792G= (n.4406-1792G=)
c.7082-1792G= (n.7082-1792G=)
c.4499-1792G= (n.4499-1792G=)
c.7070-1792G= (n.7070-1792G=)
c.7064-1792G= (n.7064-1792G=)
c.7025-1792G= (n.7025-1792G=)
c.7004-1792G= (n.7004-1792G=)
c.6983-1792G= (n.6983-1792G=)
c.6971-1792G= (n.6971-1792G=)
c.4472-1792G= (n.4472-1792G=)
c.4463-1792G= (n.4463-1792G=)
c.4436-1792G= (n.4436-1792G=)
c.4430-1792G= (n.4430-1792G=)
c.4418-1792G= (n.4418-1792G=)
c.4343-1792G= (n.4343-1792G=)
c.11152G= (p.Glu3718=)
c.11140G= (p.Glu3714=)
c.11137G= (p.Glu3713=)
c.11125G= (p.Glu3709=)
c.11101G= (p.Glu3701=)
c.11074G= (p.Glu3692=)
c.10975+177G= (n.10975+177G=)
c.10948+177G= (n.10948+177G=)
c.6989-1792G= (n.6989-1792G=)
c.7055-1792G= (n.7055-1792G=)
c.6950-1792G= (n.6950-1792G=)
c.6923-1792G= (n.6923-1792G=)
c.4391-1792G= (n.4391-1792G=)
c.4370-1792G= (n.4370-1792G=)
c.4340-1792G= (n.4340-1792G=)
c.4367-1792G= (n.4367-1792G=)
c.11098G= (p.Glu3700=)
c.11089G= (p.Glu3697=)
c.11086G= (p.Glu3696=)
c.11053G= (p.Glu3685=)
c.11035G= (p.Glu3679=)
c.11023G= (p.Glu3675=)
c.11020G= (p.Glu3674=)
10g.60069801C>GCA376997741ANK3c.4490-1792G>C (n.4490-1792G>C)
c.4409-1792G>C (n.4409-1792G>C)
c.11080G>C (p.Glu3694Gln)
c.1808-1792G>C (n.1808-1792G>C)
c.182-1792G>C (n.182-1792G>C)
c.4388-1792G>C (n.4388-1792G>C)
c.85-1792G>C
c.4041-1792G>C
c.486+177G>C
c.306+177G>C
c.1224-1792G>C
c.2592+177G>C
c.4460-1792G>C (n.4460-1792G>C)
c.4406-1792G>C (n.4406-1792G>C)
c.7082-1792G>C (n.7082-1792G>C)
c.4499-1792G>C (n.4499-1792G>C)
c.7070-1792G>C (n.7070-1792G>C)
c.7064-1792G>C (n.7064-1792G>C)
c.7025-1792G>C (n.7025-1792G>C)
c.7004-1792G>C (n.7004-1792G>C)
c.6983-1792G>C (n.6983-1792G>C)
c.6971-1792G>C (n.6971-1792G>C)
c.4472-1792G>C (n.4472-1792G>C)
c.4463-1792G>C (n.4463-1792G>C)
c.4436-1792G>C (n.4436-1792G>C)
c.4430-1792G>C (n.4430-1792G>C)
c.4418-1792G>C (n.4418-1792G>C)
c.4343-1792G>C (n.4343-1792G>C)
c.11152G>C (p.Glu3718Gln)
c.11140G>C (p.Glu3714Gln)
c.11137G>C (p.Glu3713Gln)
c.11125G>C (p.Glu3709Gln)
c.11101G>C (p.Glu3701Gln)
c.11074G>C (p.Glu3692Gln)
c.10975+177G>C (n.10975+177G>C)
c.10948+177G>C (n.10948+177G>C)
c.6989-1792G>C (n.6989-1792G>C)
c.7055-1792G>C (n.7055-1792G>C)
c.6950-1792G>C (n.6950-1792G>C)
c.6923-1792G>C (n.6923-1792G>C)
c.4391-1792G>C (n.4391-1792G>C)
c.4370-1792G>C (n.4370-1792G>C)
c.4340-1792G>C (n.4340-1792G>C)
c.4367-1792G>C (n.4367-1792G>C)
c.11098G>C (p.Glu3700Gln)
c.11089G>C (p.Glu3697Gln)
c.11086G>C (p.Glu3696Gln)
c.11053G>C (p.Glu3685Gln)
c.11035G>C (p.Glu3679Gln)
c.11023G>C (p.Glu3675Gln)
c.11020G>C (p.Glu3674Gln)
10g.60069801C>TCA5511159ANK3c.4490-1792G>A (n.4490-1792G>A)
c.4409-1792G>A (n.4409-1792G>A)
c.11080G>A (p.Glu3694Lys)
c.1808-1792G>A (n.1808-1792G>A)
c.182-1792G>A (n.182-1792G>A)
c.4388-1792G>A (n.4388-1792G>A)
c.85-1792G>A
c.4041-1792G>A
c.486+177G>A
c.306+177G>A
c.1224-1792G>A
c.2592+177G>A
c.4460-1792G>A (n.4460-1792G>A)
c.4406-1792G>A (n.4406-1792G>A)
c.7082-1792G>A (n.7082-1792G>A)
c.4499-1792G>A (n.4499-1792G>A)
c.7070-1792G>A (n.7070-1792G>A)
c.7064-1792G>A (n.7064-1792G>A)
c.7025-1792G>A (n.7025-1792G>A)
c.7004-1792G>A (n.7004-1792G>A)
c.6983-1792G>A (n.6983-1792G>A)
c.6971-1792G>A (n.6971-1792G>A)
c.4472-1792G>A (n.4472-1792G>A)
c.4463-1792G>A (n.4463-1792G>A)
c.4436-1792G>A (n.4436-1792G>A)
c.4430-1792G>A (n.4430-1792G>A)
c.4418-1792G>A (n.4418-1792G>A)
c.4343-1792G>A (n.4343-1792G>A)
c.11152G>A (p.Glu3718Lys)
c.11140G>A (p.Glu3714Lys)
c.11137G>A (p.Glu3713Lys)
c.11125G>A (p.Glu3709Lys)
c.11101G>A (p.Glu3701Lys)
c.11074G>A (p.Glu3692Lys)
c.10975+177G>A (n.10975+177G>A)
c.10948+177G>A (n.10948+177G>A)
c.6989-1792G>A (n.6989-1792G>A)
c.7055-1792G>A (n.7055-1792G>A)
c.6950-1792G>A (n.6950-1792G>A)
c.6923-1792G>A (n.6923-1792G>A)
c.4391-1792G>A (n.4391-1792G>A)
c.4370-1792G>A (n.4370-1792G>A)
c.4340-1792G>A (n.4340-1792G>A)
c.4367-1792G>A (n.4367-1792G>A)
c.11098G>A (p.Glu3700Lys)
c.11089G>A (p.Glu3697Lys)
c.11086G>A (p.Glu3696Lys)
c.11053G>A (p.Glu3685Lys)
c.11035G>A (p.Glu3679Lys)
c.11023G>A (p.Glu3675Lys)
c.11020G>A (p.Glu3674Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069802C>ACA376997742ANK3c.4490-1793G>T (n.4490-1793G>T)
c.4409-1793G>T (n.4409-1793G>T)
c.11079G>T (p.Gln3693His)
c.1808-1793G>T (n.1808-1793G>T)
c.182-1793G>T (n.182-1793G>T)
c.4388-1793G>T (n.4388-1793G>T)
c.85-1793G>T
c.4041-1793G>T
c.486+176G>T
c.306+176G>T
c.1224-1793G>T
c.2592+176G>T
c.4460-1793G>T (n.4460-1793G>T)
c.4406-1793G>T (n.4406-1793G>T)
c.7082-1793G>T (n.7082-1793G>T)
c.4499-1793G>T (n.4499-1793G>T)
c.7070-1793G>T (n.7070-1793G>T)
c.7064-1793G>T (n.7064-1793G>T)
c.7025-1793G>T (n.7025-1793G>T)
c.7004-1793G>T (n.7004-1793G>T)
c.6983-1793G>T (n.6983-1793G>T)
c.6971-1793G>T (n.6971-1793G>T)
c.4472-1793G>T (n.4472-1793G>T)
c.4463-1793G>T (n.4463-1793G>T)
c.4436-1793G>T (n.4436-1793G>T)
c.4430-1793G>T (n.4430-1793G>T)
c.4418-1793G>T (n.4418-1793G>T)
c.4343-1793G>T (n.4343-1793G>T)
c.11151G>T (p.Gln3717His)
c.11139G>T (p.Gln3713His)
c.11136G>T (p.Gln3712His)
c.11124G>T (p.Gln3708His)
c.11100G>T (p.Gln3700His)
c.11073G>T (p.Gln3691His)
c.10975+176G>T (n.10975+176G>T)
c.10948+176G>T (n.10948+176G>T)
c.6989-1793G>T (n.6989-1793G>T)
c.7055-1793G>T (n.7055-1793G>T)
c.6950-1793G>T (n.6950-1793G>T)
c.6923-1793G>T (n.6923-1793G>T)
c.4391-1793G>T (n.4391-1793G>T)
c.4370-1793G>T (n.4370-1793G>T)
c.4340-1793G>T (n.4340-1793G>T)
c.4367-1793G>T (n.4367-1793G>T)
c.11097G>T (p.Gln3699His)
c.11088G>T (p.Gln3696His)
c.11085G>T (p.Gln3695His)
c.11052G>T (p.Gln3684His)
c.11034G>T (p.Gln3678His)
c.11022G>T (p.Gln3674His)
c.11019G>T (p.Gln3673His)
10g.60069802C>GCA376997743ANK3c.4490-1793G>C (n.4490-1793G>C)
c.4409-1793G>C (n.4409-1793G>C)
c.11079G>C (p.Gln3693His)
c.1808-1793G>C (n.1808-1793G>C)
c.182-1793G>C (n.182-1793G>C)
c.4388-1793G>C (n.4388-1793G>C)
c.85-1793G>C
c.4041-1793G>C
c.486+176G>C
c.306+176G>C
c.1224-1793G>C
c.2592+176G>C
c.4460-1793G>C (n.4460-1793G>C)
c.4406-1793G>C (n.4406-1793G>C)
c.7082-1793G>C (n.7082-1793G>C)
c.4499-1793G>C (n.4499-1793G>C)
c.7070-1793G>C (n.7070-1793G>C)
c.7064-1793G>C (n.7064-1793G>C)
c.7025-1793G>C (n.7025-1793G>C)
c.7004-1793G>C (n.7004-1793G>C)
c.6983-1793G>C (n.6983-1793G>C)
c.6971-1793G>C (n.6971-1793G>C)
c.4472-1793G>C (n.4472-1793G>C)
c.4463-1793G>C (n.4463-1793G>C)
c.4436-1793G>C (n.4436-1793G>C)
c.4430-1793G>C (n.4430-1793G>C)
c.4418-1793G>C (n.4418-1793G>C)
c.4343-1793G>C (n.4343-1793G>C)
c.11151G>C (p.Gln3717His)
c.11139G>C (p.Gln3713His)
c.11136G>C (p.Gln3712His)
c.11124G>C (p.Gln3708His)
c.11100G>C (p.Gln3700His)
c.11073G>C (p.Gln3691His)
c.10975+176G>C (n.10975+176G>C)
c.10948+176G>C (n.10948+176G>C)
c.6989-1793G>C (n.6989-1793G>C)
c.7055-1793G>C (n.7055-1793G>C)
c.6950-1793G>C (n.6950-1793G>C)
c.6923-1793G>C (n.6923-1793G>C)
c.4391-1793G>C (n.4391-1793G>C)
c.4370-1793G>C (n.4370-1793G>C)
c.4340-1793G>C (n.4340-1793G>C)
c.4367-1793G>C (n.4367-1793G>C)
c.11097G>C (p.Gln3699His)
c.11088G>C (p.Gln3696His)
c.11085G>C (p.Gln3695His)
c.11052G>C (p.Gln3684His)
c.11034G>C (p.Gln3678His)
c.11022G>C (p.Gln3674His)
c.11019G>C (p.Gln3673His)
10g.60069802C>TCA469989826ANK3c.4490-1793G>A (n.4490-1793G>A)
c.4409-1793G>A (n.4409-1793G>A)
c.11079G>A (p.Gln3693=)
c.1808-1793G>A (n.1808-1793G>A)
c.182-1793G>A (n.182-1793G>A)
c.4388-1793G>A (n.4388-1793G>A)
c.85-1793G>A
c.4041-1793G>A
c.486+176G>A
c.306+176G>A
c.1224-1793G>A
c.2592+176G>A
c.4460-1793G>A (n.4460-1793G>A)
c.4406-1793G>A (n.4406-1793G>A)
c.7082-1793G>A (n.7082-1793G>A)
c.4499-1793G>A (n.4499-1793G>A)
c.7070-1793G>A (n.7070-1793G>A)
c.7064-1793G>A (n.7064-1793G>A)
c.7025-1793G>A (n.7025-1793G>A)
c.7004-1793G>A (n.7004-1793G>A)
c.6983-1793G>A (n.6983-1793G>A)
c.6971-1793G>A (n.6971-1793G>A)
c.4472-1793G>A (n.4472-1793G>A)
c.4463-1793G>A (n.4463-1793G>A)
c.4436-1793G>A (n.4436-1793G>A)
c.4430-1793G>A (n.4430-1793G>A)
c.4418-1793G>A (n.4418-1793G>A)
c.4343-1793G>A (n.4343-1793G>A)
c.11151G>A (p.Gln3717=)
c.11139G>A (p.Gln3713=)
c.11136G>A (p.Gln3712=)
c.11124G>A (p.Gln3708=)
c.11100G>A (p.Gln3700=)
c.11073G>A (p.Gln3691=)
c.10975+176G>A (n.10975+176G>A)
c.10948+176G>A (n.10948+176G>A)
c.6989-1793G>A (n.6989-1793G>A)
c.7055-1793G>A (n.7055-1793G>A)
c.6950-1793G>A (n.6950-1793G>A)
c.6923-1793G>A (n.6923-1793G>A)
c.4391-1793G>A (n.4391-1793G>A)
c.4370-1793G>A (n.4370-1793G>A)
c.4340-1793G>A (n.4340-1793G>A)
c.4367-1793G>A (n.4367-1793G>A)
c.11097G>A (p.Gln3699=)
c.11088G>A (p.Gln3696=)
c.11085G>A (p.Gln3695=)
c.11052G>A (p.Gln3684=)
c.11034G>A (p.Gln3678=)
c.11022G>A (p.Gln3674=)
c.11019G>A (p.Gln3673=)
10g.60069803_60069806dupCA2609276278ANK3c.4490-1796_4490-1793dup (n.4490-1796_4490-1793dup)
c.4409-1796_4409-1793dup (n.4409-1796_4409-1793dup)
c.11076_11079dup (p.Glu3694SerfsTer7)
c.1808-1796_1808-1793dup (n.1808-1796_1808-1793dup)
c.182-1796_182-1793dup (n.182-1796_182-1793dup)
c.4388-1796_4388-1793dup (n.4388-1796_4388-1793dup)
c.85-1796_85-1793dup
c.4041-1796_4041-1793dup
c.486+173_486+176dup
c.306+173_306+176dup
c.1224-1796_1224-1793dup
c.2592+173_2592+176dup
c.4460-1796_4460-1793dup (n.4460-1796_4460-1793dup)
c.4406-1796_4406-1793dup (n.4406-1796_4406-1793dup)
c.7082-1796_7082-1793dup (n.7082-1796_7082-1793dup)
c.4499-1796_4499-1793dup (n.4499-1796_4499-1793dup)
c.7070-1796_7070-1793dup (n.7070-1796_7070-1793dup)
c.7064-1796_7064-1793dup (n.7064-1796_7064-1793dup)
c.7025-1796_7025-1793dup (n.7025-1796_7025-1793dup)
c.7004-1796_7004-1793dup (n.7004-1796_7004-1793dup)
c.6983-1796_6983-1793dup (n.6983-1796_6983-1793dup)
c.6971-1796_6971-1793dup (n.6971-1796_6971-1793dup)
c.4472-1796_4472-1793dup (n.4472-1796_4472-1793dup)
c.4463-1796_4463-1793dup (n.4463-1796_4463-1793dup)
c.4436-1796_4436-1793dup (n.4436-1796_4436-1793dup)
c.4430-1796_4430-1793dup (n.4430-1796_4430-1793dup)
c.4418-1796_4418-1793dup (n.4418-1796_4418-1793dup)
c.4343-1796_4343-1793dup (n.4343-1796_4343-1793dup)
c.11148_11151dup (p.Glu3718SerfsTer7)
c.11136_11139dup (p.Glu3714SerfsTer7)
c.11133_11136dup (p.Glu3713SerfsTer7)
c.11121_11124dup (p.Glu3709SerfsTer7)
c.11097_11100dup (p.Glu3701SerfsTer7)
c.11070_11073dup (p.Glu3692SerfsTer7)
c.10975+173_10975+176dup (n.10975+173_10975+176dup)
c.10948+173_10948+176dup (n.10948+173_10948+176dup)
c.6989-1796_6989-1793dup (n.6989-1796_6989-1793dup)
c.7055-1796_7055-1793dup (n.7055-1796_7055-1793dup)
c.6950-1796_6950-1793dup (n.6950-1796_6950-1793dup)
c.6923-1796_6923-1793dup (n.6923-1796_6923-1793dup)
c.4391-1796_4391-1793dup (n.4391-1796_4391-1793dup)
c.4370-1796_4370-1793dup (n.4370-1796_4370-1793dup)
c.4340-1796_4340-1793dup (n.4340-1796_4340-1793dup)
c.4367-1796_4367-1793dup (n.4367-1796_4367-1793dup)
c.11094_11097dup (p.Glu3700SerfsTer7)
c.11085_11088dup (p.Glu3697SerfsTer7)
c.11082_11085dup (p.Glu3696SerfsTer7)
c.11049_11052dup (p.Glu3685SerfsTer7)
c.11031_11034dup (p.Glu3679SerfsTer7)
c.11019_11022dup (p.Glu3675SerfsTer7)
c.11016_11019dup (p.Glu3674SerfsTer7)
gnomAD v4
10g.60069803T>ACA376997744ANK3c.4490-1794A>T (n.4490-1794A>T)
c.4409-1794A>T (n.4409-1794A>T)
c.11078A>T (p.Gln3693Leu)
c.1808-1794A>T (n.1808-1794A>T)
c.182-1794A>T (n.182-1794A>T)
c.4388-1794A>T (n.4388-1794A>T)
c.85-1794A>T
c.4041-1794A>T
c.486+175A>T
c.306+175A>T
c.1224-1794A>T
c.2592+175A>T
c.4460-1794A>T (n.4460-1794A>T)
c.4406-1794A>T (n.4406-1794A>T)
c.7082-1794A>T (n.7082-1794A>T)
c.4499-1794A>T (n.4499-1794A>T)
c.7070-1794A>T (n.7070-1794A>T)
c.7064-1794A>T (n.7064-1794A>T)
c.7025-1794A>T (n.7025-1794A>T)
c.7004-1794A>T (n.7004-1794A>T)
c.6983-1794A>T (n.6983-1794A>T)
c.6971-1794A>T (n.6971-1794A>T)
c.4472-1794A>T (n.4472-1794A>T)
c.4463-1794A>T (n.4463-1794A>T)
c.4436-1794A>T (n.4436-1794A>T)
c.4430-1794A>T (n.4430-1794A>T)
c.4418-1794A>T (n.4418-1794A>T)
c.4343-1794A>T (n.4343-1794A>T)
c.11150A>T (p.Gln3717Leu)
c.11138A>T (p.Gln3713Leu)
c.11135A>T (p.Gln3712Leu)
c.11123A>T (p.Gln3708Leu)
c.11099A>T (p.Gln3700Leu)
c.11072A>T (p.Gln3691Leu)
c.10975+175A>T (n.10975+175A>T)
c.10948+175A>T (n.10948+175A>T)
c.6989-1794A>T (n.6989-1794A>T)
c.7055-1794A>T (n.7055-1794A>T)
c.6950-1794A>T (n.6950-1794A>T)
c.6923-1794A>T (n.6923-1794A>T)
c.4391-1794A>T (n.4391-1794A>T)
c.4370-1794A>T (n.4370-1794A>T)
c.4340-1794A>T (n.4340-1794A>T)
c.4367-1794A>T (n.4367-1794A>T)
c.11096A>T (p.Gln3699Leu)
c.11087A>T (p.Gln3696Leu)
c.11084A>T (p.Gln3695Leu)
c.11051A>T (p.Gln3684Leu)
c.11033A>T (p.Gln3678Leu)
c.11021A>T (p.Gln3674Leu)
c.11018A>T (p.Gln3673Leu)
10g.60069803T>CCA376997745ANK3c.4490-1794A>G (n.4490-1794A>G)
c.4409-1794A>G (n.4409-1794A>G)
c.11078A>G (p.Gln3693Arg)
c.1808-1794A>G (n.1808-1794A>G)
c.182-1794A>G (n.182-1794A>G)
c.4388-1794A>G (n.4388-1794A>G)
c.85-1794A>G
c.4041-1794A>G
c.486+175A>G
c.306+175A>G
c.1224-1794A>G
c.2592+175A>G
c.4460-1794A>G (n.4460-1794A>G)
c.4406-1794A>G (n.4406-1794A>G)
c.7082-1794A>G (n.7082-1794A>G)
c.4499-1794A>G (n.4499-1794A>G)
c.7070-1794A>G (n.7070-1794A>G)
c.7064-1794A>G (n.7064-1794A>G)
c.7025-1794A>G (n.7025-1794A>G)
c.7004-1794A>G (n.7004-1794A>G)
c.6983-1794A>G (n.6983-1794A>G)
c.6971-1794A>G (n.6971-1794A>G)
c.4472-1794A>G (n.4472-1794A>G)
c.4463-1794A>G (n.4463-1794A>G)
c.4436-1794A>G (n.4436-1794A>G)
c.4430-1794A>G (n.4430-1794A>G)
c.4418-1794A>G (n.4418-1794A>G)
c.4343-1794A>G (n.4343-1794A>G)
c.11150A>G (p.Gln3717Arg)
c.11138A>G (p.Gln3713Arg)
c.11135A>G (p.Gln3712Arg)
c.11123A>G (p.Gln3708Arg)
c.11099A>G (p.Gln3700Arg)
c.11072A>G (p.Gln3691Arg)
c.10975+175A>G (n.10975+175A>G)
c.10948+175A>G (n.10948+175A>G)
c.6989-1794A>G (n.6989-1794A>G)
c.7055-1794A>G (n.7055-1794A>G)
c.6950-1794A>G (n.6950-1794A>G)
c.6923-1794A>G (n.6923-1794A>G)
c.4391-1794A>G (n.4391-1794A>G)
c.4370-1794A>G (n.4370-1794A>G)
c.4340-1794A>G (n.4340-1794A>G)
c.4367-1794A>G (n.4367-1794A>G)
c.11096A>G (p.Gln3699Arg)
c.11087A>G (p.Gln3696Arg)
c.11084A>G (p.Gln3695Arg)
c.11051A>G (p.Gln3684Arg)
c.11033A>G (p.Gln3678Arg)
c.11021A>G (p.Gln3674Arg)
c.11018A>G (p.Gln3673Arg)
10g.60069803T>GCA376997746ANK3c.4490-1794A>C (n.4490-1794A>C)
c.4409-1794A>C (n.4409-1794A>C)
c.11078A>C (p.Gln3693Pro)
c.1808-1794A>C (n.1808-1794A>C)
c.182-1794A>C (n.182-1794A>C)
c.4388-1794A>C (n.4388-1794A>C)
c.85-1794A>C
c.4041-1794A>C
c.486+175A>C
c.306+175A>C
c.1224-1794A>C
c.2592+175A>C
c.4460-1794A>C (n.4460-1794A>C)
c.4406-1794A>C (n.4406-1794A>C)
c.7082-1794A>C (n.7082-1794A>C)
c.4499-1794A>C (n.4499-1794A>C)
c.7070-1794A>C (n.7070-1794A>C)
c.7064-1794A>C (n.7064-1794A>C)
c.7025-1794A>C (n.7025-1794A>C)
c.7004-1794A>C (n.7004-1794A>C)
c.6983-1794A>C (n.6983-1794A>C)
c.6971-1794A>C (n.6971-1794A>C)
c.4472-1794A>C (n.4472-1794A>C)
c.4463-1794A>C (n.4463-1794A>C)
c.4436-1794A>C (n.4436-1794A>C)
c.4430-1794A>C (n.4430-1794A>C)
c.4418-1794A>C (n.4418-1794A>C)
c.4343-1794A>C (n.4343-1794A>C)
c.11150A>C (p.Gln3717Pro)
c.11138A>C (p.Gln3713Pro)
c.11135A>C (p.Gln3712Pro)
c.11123A>C (p.Gln3708Pro)
c.11099A>C (p.Gln3700Pro)
c.11072A>C (p.Gln3691Pro)
c.10975+175A>C (n.10975+175A>C)
c.10948+175A>C (n.10948+175A>C)
c.6989-1794A>C (n.6989-1794A>C)
c.7055-1794A>C (n.7055-1794A>C)
c.6950-1794A>C (n.6950-1794A>C)
c.6923-1794A>C (n.6923-1794A>C)
c.4391-1794A>C (n.4391-1794A>C)
c.4370-1794A>C (n.4370-1794A>C)
c.4340-1794A>C (n.4340-1794A>C)
c.4367-1794A>C (n.4367-1794A>C)
c.11096A>C (p.Gln3699Pro)
c.11087A>C (p.Gln3696Pro)
c.11084A>C (p.Gln3695Pro)
c.11051A>C (p.Gln3684Pro)
c.11033A>C (p.Gln3678Pro)
c.11021A>C (p.Gln3674Pro)
c.11018A>C (p.Gln3673Pro)
10g.60069804G>ACA376997749ANK3c.4490-1795C>T (n.4490-1795C>T)
c.4409-1795C>T (n.4409-1795C>T)
c.11077C>T (p.Gln3693Ter)
c.1808-1795C>T (n.1808-1795C>T)
c.182-1795C>T (n.182-1795C>T)
c.4388-1795C>T (n.4388-1795C>T)
c.85-1795C>T
c.4041-1795C>T
c.486+174C>T
c.306+174C>T
c.1224-1795C>T
c.2592+174C>T
c.4460-1795C>T (n.4460-1795C>T)
c.4406-1795C>T (n.4406-1795C>T)
c.7082-1795C>T (n.7082-1795C>T)
c.4499-1795C>T (n.4499-1795C>T)
c.7070-1795C>T (n.7070-1795C>T)
c.7064-1795C>T (n.7064-1795C>T)
c.7025-1795C>T (n.7025-1795C>T)
c.7004-1795C>T (n.7004-1795C>T)
c.6983-1795C>T (n.6983-1795C>T)
c.6971-1795C>T (n.6971-1795C>T)
c.4472-1795C>T (n.4472-1795C>T)
c.4463-1795C>T (n.4463-1795C>T)
c.4436-1795C>T (n.4436-1795C>T)
c.4430-1795C>T (n.4430-1795C>T)
c.4418-1795C>T (n.4418-1795C>T)
c.4343-1795C>T (n.4343-1795C>T)
c.11149C>T (p.Gln3717Ter)
c.11137C>T (p.Gln3713Ter)
c.11134C>T (p.Gln3712Ter)
c.11122C>T (p.Gln3708Ter)
c.11098C>T (p.Gln3700Ter)
c.11071C>T (p.Gln3691Ter)
c.10975+174C>T (n.10975+174C>T)
c.10948+174C>T (n.10948+174C>T)
c.6989-1795C>T (n.6989-1795C>T)
c.7055-1795C>T (n.7055-1795C>T)
c.6950-1795C>T (n.6950-1795C>T)
c.6923-1795C>T (n.6923-1795C>T)
c.4391-1795C>T (n.4391-1795C>T)
c.4370-1795C>T (n.4370-1795C>T)
c.4340-1795C>T (n.4340-1795C>T)
c.4367-1795C>T (n.4367-1795C>T)
c.11095C>T (p.Gln3699Ter)
c.11086C>T (p.Gln3696Ter)
c.11083C>T (p.Gln3695Ter)
c.11050C>T (p.Gln3684Ter)
c.11032C>T (p.Gln3678Ter)
c.11020C>T (p.Gln3674Ter)
c.11017C>T (p.Gln3673Ter)
gnomAD v4
10g.60069804G>CCA376997748ANK3c.4490-1795C>G (n.4490-1795C>G)
c.4409-1795C>G (n.4409-1795C>G)
c.11077C>G (p.Gln3693Glu)
c.1808-1795C>G (n.1808-1795C>G)
c.182-1795C>G (n.182-1795C>G)
c.4388-1795C>G (n.4388-1795C>G)
c.85-1795C>G
c.4041-1795C>G
c.486+174C>G
c.306+174C>G
c.1224-1795C>G
c.2592+174C>G
c.4460-1795C>G (n.4460-1795C>G)
c.4406-1795C>G (n.4406-1795C>G)
c.7082-1795C>G (n.7082-1795C>G)
c.4499-1795C>G (n.4499-1795C>G)
c.7070-1795C>G (n.7070-1795C>G)
c.7064-1795C>G (n.7064-1795C>G)
c.7025-1795C>G (n.7025-1795C>G)
c.7004-1795C>G (n.7004-1795C>G)
c.6983-1795C>G (n.6983-1795C>G)
c.6971-1795C>G (n.6971-1795C>G)
c.4472-1795C>G (n.4472-1795C>G)
c.4463-1795C>G (n.4463-1795C>G)
c.4436-1795C>G (n.4436-1795C>G)
c.4430-1795C>G (n.4430-1795C>G)
c.4418-1795C>G (n.4418-1795C>G)
c.4343-1795C>G (n.4343-1795C>G)
c.11149C>G (p.Gln3717Glu)
c.11137C>G (p.Gln3713Glu)
c.11134C>G (p.Gln3712Glu)
c.11122C>G (p.Gln3708Glu)
c.11098C>G (p.Gln3700Glu)
c.11071C>G (p.Gln3691Glu)
c.10975+174C>G (n.10975+174C>G)
c.10948+174C>G (n.10948+174C>G)
c.6989-1795C>G (n.6989-1795C>G)
c.7055-1795C>G (n.7055-1795C>G)
c.6950-1795C>G (n.6950-1795C>G)
c.6923-1795C>G (n.6923-1795C>G)
c.4391-1795C>G (n.4391-1795C>G)
c.4370-1795C>G (n.4370-1795C>G)
c.4340-1795C>G (n.4340-1795C>G)
c.4367-1795C>G (n.4367-1795C>G)
c.11095C>G (p.Gln3699Glu)
c.11086C>G (p.Gln3696Glu)
c.11083C>G (p.Gln3695Glu)
c.11050C>G (p.Gln3684Glu)
c.11032C>G (p.Gln3678Glu)
c.11020C>G (p.Gln3674Glu)
c.11017C>G (p.Gln3673Glu)
gnomAD v4
10g.60069804G>TCA376997747ANK3c.4490-1795C>A (n.4490-1795C>A)
c.4409-1795C>A (n.4409-1795C>A)
c.11077C>A (p.Gln3693Lys)
c.1808-1795C>A (n.1808-1795C>A)
c.182-1795C>A (n.182-1795C>A)
c.4388-1795C>A (n.4388-1795C>A)
c.85-1795C>A
c.4041-1795C>A
c.486+174C>A
c.306+174C>A
c.1224-1795C>A
c.2592+174C>A
c.4460-1795C>A (n.4460-1795C>A)
c.4406-1795C>A (n.4406-1795C>A)
c.7082-1795C>A (n.7082-1795C>A)
c.4499-1795C>A (n.4499-1795C>A)
c.7070-1795C>A (n.7070-1795C>A)
c.7064-1795C>A (n.7064-1795C>A)
c.7025-1795C>A (n.7025-1795C>A)
c.7004-1795C>A (n.7004-1795C>A)
c.6983-1795C>A (n.6983-1795C>A)
c.6971-1795C>A (n.6971-1795C>A)
c.4472-1795C>A (n.4472-1795C>A)
c.4463-1795C>A (n.4463-1795C>A)
c.4436-1795C>A (n.4436-1795C>A)
c.4430-1795C>A (n.4430-1795C>A)
c.4418-1795C>A (n.4418-1795C>A)
c.4343-1795C>A (n.4343-1795C>A)
c.11149C>A (p.Gln3717Lys)
c.11137C>A (p.Gln3713Lys)
c.11134C>A (p.Gln3712Lys)
c.11122C>A (p.Gln3708Lys)
c.11098C>A (p.Gln3700Lys)
c.11071C>A (p.Gln3691Lys)
c.10975+174C>A (n.10975+174C>A)
c.10948+174C>A (n.10948+174C>A)
c.6989-1795C>A (n.6989-1795C>A)
c.7055-1795C>A (n.7055-1795C>A)
c.6950-1795C>A (n.6950-1795C>A)
c.6923-1795C>A (n.6923-1795C>A)
c.4391-1795C>A (n.4391-1795C>A)
c.4370-1795C>A (n.4370-1795C>A)
c.4340-1795C>A (n.4340-1795C>A)
c.4367-1795C>A (n.4367-1795C>A)
c.11095C>A (p.Gln3699Lys)
c.11086C>A (p.Gln3696Lys)
c.11083C>A (p.Gln3695Lys)
c.11050C>A (p.Gln3684Lys)
c.11032C>A (p.Gln3678Lys)
c.11020C>A (p.Gln3674Lys)
c.11017C>A (p.Gln3673Lys)
10g.60069805A>CCA376997750ANK3c.4490-1796T>G (n.4490-1796T>G)
c.4409-1796T>G (n.4409-1796T>G)
c.11076T>G (p.Cys3692Trp)
c.1808-1796T>G (n.1808-1796T>G)
c.182-1796T>G (n.182-1796T>G)
c.4388-1796T>G (n.4388-1796T>G)
c.85-1796T>G
c.4041-1796T>G
c.486+173T>G
c.306+173T>G
c.1224-1796T>G
c.2592+173T>G
c.4460-1796T>G (n.4460-1796T>G)
c.4406-1796T>G (n.4406-1796T>G)
c.7082-1796T>G (n.7082-1796T>G)
c.4499-1796T>G (n.4499-1796T>G)
c.7070-1796T>G (n.7070-1796T>G)
c.7064-1796T>G (n.7064-1796T>G)
c.7025-1796T>G (n.7025-1796T>G)
c.7004-1796T>G (n.7004-1796T>G)
c.6983-1796T>G (n.6983-1796T>G)
c.6971-1796T>G (n.6971-1796T>G)
c.4472-1796T>G (n.4472-1796T>G)
c.4463-1796T>G (n.4463-1796T>G)
c.4436-1796T>G (n.4436-1796T>G)
c.4430-1796T>G (n.4430-1796T>G)
c.4418-1796T>G (n.4418-1796T>G)
c.4343-1796T>G (n.4343-1796T>G)
c.11148T>G (p.Cys3716Trp)
c.11136T>G (p.Cys3712Trp)
c.11133T>G (p.Cys3711Trp)
c.11121T>G (p.Cys3707Trp)
c.11097T>G (p.Cys3699Trp)
c.11070T>G (p.Cys3690Trp)
c.10975+173T>G (n.10975+173T>G)
c.10948+173T>G (n.10948+173T>G)
c.6989-1796T>G (n.6989-1796T>G)
c.7055-1796T>G (n.7055-1796T>G)
c.6950-1796T>G (n.6950-1796T>G)
c.6923-1796T>G (n.6923-1796T>G)
c.4391-1796T>G (n.4391-1796T>G)
c.4370-1796T>G (n.4370-1796T>G)
c.4340-1796T>G (n.4340-1796T>G)
c.4367-1796T>G (n.4367-1796T>G)
c.11094T>G (p.Cys3698Trp)
c.11085T>G (p.Cys3695Trp)
c.11082T>G (p.Cys3694Trp)
c.11049T>G (p.Cys3683Trp)
c.11031T>G (p.Cys3677Trp)
c.11019T>G (p.Cys3673Trp)
c.11016T>G (p.Cys3672Trp)
10g.60069805A>GCA469989827ANK3c.4490-1796T>C (n.4490-1796T>C)
c.4409-1796T>C (n.4409-1796T>C)
c.11076T>C (p.Cys3692=)
c.1808-1796T>C (n.1808-1796T>C)
c.182-1796T>C (n.182-1796T>C)
c.4388-1796T>C (n.4388-1796T>C)
c.85-1796T>C
c.4041-1796T>C
c.486+173T>C
c.306+173T>C
c.1224-1796T>C
c.2592+173T>C
c.4460-1796T>C (n.4460-1796T>C)
c.4406-1796T>C (n.4406-1796T>C)
c.7082-1796T>C (n.7082-1796T>C)
c.4499-1796T>C (n.4499-1796T>C)
c.7070-1796T>C (n.7070-1796T>C)
c.7064-1796T>C (n.7064-1796T>C)
c.7025-1796T>C (n.7025-1796T>C)
c.7004-1796T>C (n.7004-1796T>C)
c.6983-1796T>C (n.6983-1796T>C)
c.6971-1796T>C (n.6971-1796T>C)
c.4472-1796T>C (n.4472-1796T>C)
c.4463-1796T>C (n.4463-1796T>C)
c.4436-1796T>C (n.4436-1796T>C)
c.4430-1796T>C (n.4430-1796T>C)
c.4418-1796T>C (n.4418-1796T>C)
c.4343-1796T>C (n.4343-1796T>C)
c.11148T>C (p.Cys3716=)
c.11136T>C (p.Cys3712=)
c.11133T>C (p.Cys3711=)
c.11121T>C (p.Cys3707=)
c.11097T>C (p.Cys3699=)
c.11070T>C (p.Cys3690=)
c.10975+173T>C (n.10975+173T>C)
c.10948+173T>C (n.10948+173T>C)
c.6989-1796T>C (n.6989-1796T>C)
c.7055-1796T>C (n.7055-1796T>C)
c.6950-1796T>C (n.6950-1796T>C)
c.6923-1796T>C (n.6923-1796T>C)
c.4391-1796T>C (n.4391-1796T>C)
c.4370-1796T>C (n.4370-1796T>C)
c.4340-1796T>C (n.4340-1796T>C)
c.4367-1796T>C (n.4367-1796T>C)
c.11094T>C (p.Cys3698=)
c.11085T>C (p.Cys3695=)
c.11082T>C (p.Cys3694=)
c.11049T>C (p.Cys3683=)
c.11031T>C (p.Cys3677=)
c.11019T>C (p.Cys3673=)
c.11016T>C (p.Cys3672=)
10g.60069805A>TCA376997751ANK3c.4490-1796T>A (n.4490-1796T>A)
c.4409-1796T>A (n.4409-1796T>A)
c.11076T>A (p.Cys3692Ter)
c.1808-1796T>A (n.1808-1796T>A)
c.182-1796T>A (n.182-1796T>A)
c.4388-1796T>A (n.4388-1796T>A)
c.85-1796T>A
c.4041-1796T>A
c.486+173T>A
c.306+173T>A
c.1224-1796T>A
c.2592+173T>A
c.4460-1796T>A (n.4460-1796T>A)
c.4406-1796T>A (n.4406-1796T>A)
c.7082-1796T>A (n.7082-1796T>A)
c.4499-1796T>A (n.4499-1796T>A)
c.7070-1796T>A (n.7070-1796T>A)
c.7064-1796T>A (n.7064-1796T>A)
c.7025-1796T>A (n.7025-1796T>A)
c.7004-1796T>A (n.7004-1796T>A)
c.6983-1796T>A (n.6983-1796T>A)
c.6971-1796T>A (n.6971-1796T>A)
c.4472-1796T>A (n.4472-1796T>A)
c.4463-1796T>A (n.4463-1796T>A)
c.4436-1796T>A (n.4436-1796T>A)
c.4430-1796T>A (n.4430-1796T>A)
c.4418-1796T>A (n.4418-1796T>A)
c.4343-1796T>A (n.4343-1796T>A)
c.11148T>A (p.Cys3716Ter)
c.11136T>A (p.Cys3712Ter)
c.11133T>A (p.Cys3711Ter)
c.11121T>A (p.Cys3707Ter)
c.11097T>A (p.Cys3699Ter)
c.11070T>A (p.Cys3690Ter)
c.10975+173T>A (n.10975+173T>A)
c.10948+173T>A (n.10948+173T>A)
c.6989-1796T>A (n.6989-1796T>A)
c.7055-1796T>A (n.7055-1796T>A)
c.6950-1796T>A (n.6950-1796T>A)
c.6923-1796T>A (n.6923-1796T>A)
c.4391-1796T>A (n.4391-1796T>A)
c.4370-1796T>A (n.4370-1796T>A)
c.4340-1796T>A (n.4340-1796T>A)
c.4367-1796T>A (n.4367-1796T>A)
c.11094T>A (p.Cys3698Ter)
c.11085T>A (p.Cys3695Ter)
c.11082T>A (p.Cys3694Ter)
c.11049T>A (p.Cys3683Ter)
c.11031T>A (p.Cys3677Ter)
c.11019T>A (p.Cys3673Ter)
c.11016T>A (p.Cys3672Ter)
10g.60069806C>ACA376997752ANK3c.4490-1797G>T (n.4490-1797G>T)
c.4409-1797G>T (n.4409-1797G>T)
c.11075G>T (p.Cys3692Phe)
c.1808-1797G>T (n.1808-1797G>T)
c.182-1797G>T (n.182-1797G>T)
c.4388-1797G>T (n.4388-1797G>T)
c.85-1797G>T
c.4041-1797G>T
c.486+172G>T
c.306+172G>T
c.1224-1797G>T
c.2592+172G>T
c.4460-1797G>T (n.4460-1797G>T)
c.4406-1797G>T (n.4406-1797G>T)
c.7082-1797G>T (n.7082-1797G>T)
c.4499-1797G>T (n.4499-1797G>T)
c.7070-1797G>T (n.7070-1797G>T)
c.7064-1797G>T (n.7064-1797G>T)
c.7025-1797G>T (n.7025-1797G>T)
c.7004-1797G>T (n.7004-1797G>T)
c.6983-1797G>T (n.6983-1797G>T)
c.6971-1797G>T (n.6971-1797G>T)
c.4472-1797G>T (n.4472-1797G>T)
c.4463-1797G>T (n.4463-1797G>T)
c.4436-1797G>T (n.4436-1797G>T)
c.4430-1797G>T (n.4430-1797G>T)
c.4418-1797G>T (n.4418-1797G>T)
c.4343-1797G>T (n.4343-1797G>T)
c.11147G>T (p.Cys3716Phe)
c.11135G>T (p.Cys3712Phe)
c.11132G>T (p.Cys3711Phe)
c.11120G>T (p.Cys3707Phe)
c.11096G>T (p.Cys3699Phe)
c.11069G>T (p.Cys3690Phe)
c.10975+172G>T (n.10975+172G>T)
c.10948+172G>T (n.10948+172G>T)
c.6989-1797G>T (n.6989-1797G>T)
c.7055-1797G>T (n.7055-1797G>T)
c.6950-1797G>T (n.6950-1797G>T)
c.6923-1797G>T (n.6923-1797G>T)
c.4391-1797G>T (n.4391-1797G>T)
c.4370-1797G>T (n.4370-1797G>T)
c.4340-1797G>T (n.4340-1797G>T)
c.4367-1797G>T (n.4367-1797G>T)
c.11093G>T (p.Cys3698Phe)
c.11084G>T (p.Cys3695Phe)
c.11081G>T (p.Cys3694Phe)
c.11048G>T (p.Cys3683Phe)
c.11030G>T (p.Cys3677Phe)
c.11018G>T (p.Cys3673Phe)
c.11015G>T (p.Cys3672Phe)
10g.60069806C>GCA376997753ANK3c.4490-1797G>C (n.4490-1797G>C)
c.4409-1797G>C (n.4409-1797G>C)
c.11075G>C (p.Cys3692Ser)
c.1808-1797G>C (n.1808-1797G>C)
c.182-1797G>C (n.182-1797G>C)
c.4388-1797G>C (n.4388-1797G>C)
c.85-1797G>C
c.4041-1797G>C
c.486+172G>C
c.306+172G>C
c.1224-1797G>C
c.2592+172G>C
c.4460-1797G>C (n.4460-1797G>C)
c.4406-1797G>C (n.4406-1797G>C)
c.7082-1797G>C (n.7082-1797G>C)
c.4499-1797G>C (n.4499-1797G>C)
c.7070-1797G>C (n.7070-1797G>C)
c.7064-1797G>C (n.7064-1797G>C)
c.7025-1797G>C (n.7025-1797G>C)
c.7004-1797G>C (n.7004-1797G>C)
c.6983-1797G>C (n.6983-1797G>C)
c.6971-1797G>C (n.6971-1797G>C)
c.4472-1797G>C (n.4472-1797G>C)
c.4463-1797G>C (n.4463-1797G>C)
c.4436-1797G>C (n.4436-1797G>C)
c.4430-1797G>C (n.4430-1797G>C)
c.4418-1797G>C (n.4418-1797G>C)
c.4343-1797G>C (n.4343-1797G>C)
c.11147G>C (p.Cys3716Ser)
c.11135G>C (p.Cys3712Ser)
c.11132G>C (p.Cys3711Ser)
c.11120G>C (p.Cys3707Ser)
c.11096G>C (p.Cys3699Ser)
c.11069G>C (p.Cys3690Ser)
c.10975+172G>C (n.10975+172G>C)
c.10948+172G>C (n.10948+172G>C)
c.6989-1797G>C (n.6989-1797G>C)
c.7055-1797G>C (n.7055-1797G>C)
c.6950-1797G>C (n.6950-1797G>C)
c.6923-1797G>C (n.6923-1797G>C)
c.4391-1797G>C (n.4391-1797G>C)
c.4370-1797G>C (n.4370-1797G>C)
c.4340-1797G>C (n.4340-1797G>C)
c.4367-1797G>C (n.4367-1797G>C)
c.11093G>C (p.Cys3698Ser)
c.11084G>C (p.Cys3695Ser)
c.11081G>C (p.Cys3694Ser)
c.11048G>C (p.Cys3683Ser)
c.11030G>C (p.Cys3677Ser)
c.11018G>C (p.Cys3673Ser)
c.11015G>C (p.Cys3672Ser)
10g.60069806C>TCA376997754ANK3c.4490-1797G>A (n.4490-1797G>A)
c.4409-1797G>A (n.4409-1797G>A)
c.11075G>A (p.Cys3692Tyr)
c.1808-1797G>A (n.1808-1797G>A)
c.182-1797G>A (n.182-1797G>A)
c.4388-1797G>A (n.4388-1797G>A)
c.85-1797G>A
c.4041-1797G>A
c.486+172G>A
c.306+172G>A
c.1224-1797G>A
c.2592+172G>A
c.4460-1797G>A (n.4460-1797G>A)
c.4406-1797G>A (n.4406-1797G>A)
c.7082-1797G>A (n.7082-1797G>A)
c.4499-1797G>A (n.4499-1797G>A)
c.7070-1797G>A (n.7070-1797G>A)
c.7064-1797G>A (n.7064-1797G>A)
c.7025-1797G>A (n.7025-1797G>A)
c.7004-1797G>A (n.7004-1797G>A)
c.6983-1797G>A (n.6983-1797G>A)
c.6971-1797G>A (n.6971-1797G>A)
c.4472-1797G>A (n.4472-1797G>A)
c.4463-1797G>A (n.4463-1797G>A)
c.4436-1797G>A (n.4436-1797G>A)
c.4430-1797G>A (n.4430-1797G>A)
c.4418-1797G>A (n.4418-1797G>A)
c.4343-1797G>A (n.4343-1797G>A)
c.11147G>A (p.Cys3716Tyr)
c.11135G>A (p.Cys3712Tyr)
c.11132G>A (p.Cys3711Tyr)
c.11120G>A (p.Cys3707Tyr)
c.11096G>A (p.Cys3699Tyr)
c.11069G>A (p.Cys3690Tyr)
c.10975+172G>A (n.10975+172G>A)
c.10948+172G>A (n.10948+172G>A)
c.6989-1797G>A (n.6989-1797G>A)
c.7055-1797G>A (n.7055-1797G>A)
c.6950-1797G>A (n.6950-1797G>A)
c.6923-1797G>A (n.6923-1797G>A)
c.4391-1797G>A (n.4391-1797G>A)
c.4370-1797G>A (n.4370-1797G>A)
c.4340-1797G>A (n.4340-1797G>A)
c.4367-1797G>A (n.4367-1797G>A)
c.11093G>A (p.Cys3698Tyr)
c.11084G>A (p.Cys3695Tyr)
c.11081G>A (p.Cys3694Tyr)
c.11048G>A (p.Cys3683Tyr)
c.11030G>A (p.Cys3677Tyr)
c.11018G>A (p.Cys3673Tyr)
c.11015G>A (p.Cys3672Tyr)
10g.60069807A>CCA376997755ANK3c.4490-1798T>G (n.4490-1798T>G)
c.4409-1798T>G (n.4409-1798T>G)
c.11074T>G (p.Cys3692Gly)
c.1808-1798T>G (n.1808-1798T>G)
c.182-1798T>G (n.182-1798T>G)
c.4388-1798T>G (n.4388-1798T>G)
c.85-1798T>G
c.4041-1798T>G
c.486+171T>G
c.306+171T>G
c.1224-1798T>G
c.2592+171T>G
c.4460-1798T>G (n.4460-1798T>G)
c.4406-1798T>G (n.4406-1798T>G)
c.7082-1798T>G (n.7082-1798T>G)
c.4499-1798T>G (n.4499-1798T>G)
c.7070-1798T>G (n.7070-1798T>G)
c.7064-1798T>G (n.7064-1798T>G)
c.7025-1798T>G (n.7025-1798T>G)
c.7004-1798T>G (n.7004-1798T>G)
c.6983-1798T>G (n.6983-1798T>G)
c.6971-1798T>G (n.6971-1798T>G)
c.4472-1798T>G (n.4472-1798T>G)
c.4463-1798T>G (n.4463-1798T>G)
c.4436-1798T>G (n.4436-1798T>G)
c.4430-1798T>G (n.4430-1798T>G)
c.4418-1798T>G (n.4418-1798T>G)
c.4343-1798T>G (n.4343-1798T>G)
c.11146T>G (p.Cys3716Gly)
c.11134T>G (p.Cys3712Gly)
c.11131T>G (p.Cys3711Gly)
c.11119T>G (p.Cys3707Gly)
c.11095T>G (p.Cys3699Gly)
c.11068T>G (p.Cys3690Gly)
c.10975+171T>G (n.10975+171T>G)
c.10948+171T>G (n.10948+171T>G)
c.6989-1798T>G (n.6989-1798T>G)
c.7055-1798T>G (n.7055-1798T>G)
c.6950-1798T>G (n.6950-1798T>G)
c.6923-1798T>G (n.6923-1798T>G)
c.4391-1798T>G (n.4391-1798T>G)
c.4370-1798T>G (n.4370-1798T>G)
c.4340-1798T>G (n.4340-1798T>G)
c.4367-1798T>G (n.4367-1798T>G)
c.11092T>G (p.Cys3698Gly)
c.11083T>G (p.Cys3695Gly)
c.11080T>G (p.Cys3694Gly)
c.11047T>G (p.Cys3683Gly)
c.11029T>G (p.Cys3677Gly)
c.11017T>G (p.Cys3673Gly)
c.11014T>G (p.Cys3672Gly)
10g.60069807A>GCA376997756ANK3c.4490-1798T>C (n.4490-1798T>C)
c.4409-1798T>C (n.4409-1798T>C)
c.11074T>C (p.Cys3692Arg)
c.1808-1798T>C (n.1808-1798T>C)
c.182-1798T>C (n.182-1798T>C)
c.4388-1798T>C (n.4388-1798T>C)
c.85-1798T>C
c.4041-1798T>C
c.486+171T>C
c.306+171T>C
c.1224-1798T>C
c.2592+171T>C
c.4460-1798T>C (n.4460-1798T>C)
c.4406-1798T>C (n.4406-1798T>C)
c.7082-1798T>C (n.7082-1798T>C)
c.4499-1798T>C (n.4499-1798T>C)
c.7070-1798T>C (n.7070-1798T>C)
c.7064-1798T>C (n.7064-1798T>C)
c.7025-1798T>C (n.7025-1798T>C)
c.7004-1798T>C (n.7004-1798T>C)
c.6983-1798T>C (n.6983-1798T>C)
c.6971-1798T>C (n.6971-1798T>C)
c.4472-1798T>C (n.4472-1798T>C)
c.4463-1798T>C (n.4463-1798T>C)
c.4436-1798T>C (n.4436-1798T>C)
c.4430-1798T>C (n.4430-1798T>C)
c.4418-1798T>C (n.4418-1798T>C)
c.4343-1798T>C (n.4343-1798T>C)
c.11146T>C (p.Cys3716Arg)
c.11134T>C (p.Cys3712Arg)
c.11131T>C (p.Cys3711Arg)
c.11119T>C (p.Cys3707Arg)
c.11095T>C (p.Cys3699Arg)
c.11068T>C (p.Cys3690Arg)
c.10975+171T>C (n.10975+171T>C)
c.10948+171T>C (n.10948+171T>C)
c.6989-1798T>C (n.6989-1798T>C)
c.7055-1798T>C (n.7055-1798T>C)
c.6950-1798T>C (n.6950-1798T>C)
c.6923-1798T>C (n.6923-1798T>C)
c.4391-1798T>C (n.4391-1798T>C)
c.4370-1798T>C (n.4370-1798T>C)
c.4340-1798T>C (n.4340-1798T>C)
c.4367-1798T>C (n.4367-1798T>C)
c.11092T>C (p.Cys3698Arg)
c.11083T>C (p.Cys3695Arg)
c.11080T>C (p.Cys3694Arg)
c.11047T>C (p.Cys3683Arg)
c.11029T>C (p.Cys3677Arg)
c.11017T>C (p.Cys3673Arg)
c.11014T>C (p.Cys3672Arg)
10g.60069807A>TCA376997757ANK3c.4490-1798T>A (n.4490-1798T>A)
c.4409-1798T>A (n.4409-1798T>A)
c.11074T>A (p.Cys3692Ser)
c.1808-1798T>A (n.1808-1798T>A)
c.182-1798T>A (n.182-1798T>A)
c.4388-1798T>A (n.4388-1798T>A)
c.85-1798T>A
c.4041-1798T>A
c.486+171T>A
c.306+171T>A
c.1224-1798T>A
c.2592+171T>A
c.4460-1798T>A (n.4460-1798T>A)
c.4406-1798T>A (n.4406-1798T>A)
c.7082-1798T>A (n.7082-1798T>A)
c.4499-1798T>A (n.4499-1798T>A)
c.7070-1798T>A (n.7070-1798T>A)
c.7064-1798T>A (n.7064-1798T>A)
c.7025-1798T>A (n.7025-1798T>A)
c.7004-1798T>A (n.7004-1798T>A)
c.6983-1798T>A (n.6983-1798T>A)
c.6971-1798T>A (n.6971-1798T>A)
c.4472-1798T>A (n.4472-1798T>A)
c.4463-1798T>A (n.4463-1798T>A)
c.4436-1798T>A (n.4436-1798T>A)
c.4430-1798T>A (n.4430-1798T>A)
c.4418-1798T>A (n.4418-1798T>A)
c.4343-1798T>A (n.4343-1798T>A)
c.11146T>A (p.Cys3716Ser)
c.11134T>A (p.Cys3712Ser)
c.11131T>A (p.Cys3711Ser)
c.11119T>A (p.Cys3707Ser)
c.11095T>A (p.Cys3699Ser)
c.11068T>A (p.Cys3690Ser)
c.10975+171T>A (n.10975+171T>A)
c.10948+171T>A (n.10948+171T>A)
c.6989-1798T>A (n.6989-1798T>A)
c.7055-1798T>A (n.7055-1798T>A)
c.6950-1798T>A (n.6950-1798T>A)
c.6923-1798T>A (n.6923-1798T>A)
c.4391-1798T>A (n.4391-1798T>A)
c.4370-1798T>A (n.4370-1798T>A)
c.4340-1798T>A (n.4340-1798T>A)
c.4367-1798T>A (n.4367-1798T>A)
c.11092T>A (p.Cys3698Ser)
c.11083T>A (p.Cys3695Ser)
c.11080T>A (p.Cys3694Ser)
c.11047T>A (p.Cys3683Ser)
c.11029T>A (p.Cys3677Ser)
c.11017T>A (p.Cys3673Ser)
c.11014T>A (p.Cys3672Ser)
10g.60069808C>ACA376997758ANK3c.4490-1799G>T (n.4490-1799G>T)
c.4409-1799G>T (n.4409-1799G>T)
c.11073G>T (p.Glu3691Asp)
c.1808-1799G>T (n.1808-1799G>T)
c.182-1799G>T (n.182-1799G>T)
c.4388-1799G>T (n.4388-1799G>T)
c.85-1799G>T
c.4041-1799G>T
c.486+170G>T
c.306+170G>T
c.1224-1799G>T
c.2592+170G>T
c.4460-1799G>T (n.4460-1799G>T)
c.4406-1799G>T (n.4406-1799G>T)
c.7082-1799G>T (n.7082-1799G>T)
c.4499-1799G>T (n.4499-1799G>T)
c.7070-1799G>T (n.7070-1799G>T)
c.7064-1799G>T (n.7064-1799G>T)
c.7025-1799G>T (n.7025-1799G>T)
c.7004-1799G>T (n.7004-1799G>T)
c.6983-1799G>T (n.6983-1799G>T)
c.6971-1799G>T (n.6971-1799G>T)
c.4472-1799G>T (n.4472-1799G>T)
c.4463-1799G>T (n.4463-1799G>T)
c.4436-1799G>T (n.4436-1799G>T)
c.4430-1799G>T (n.4430-1799G>T)
c.4418-1799G>T (n.4418-1799G>T)
c.4343-1799G>T (n.4343-1799G>T)
c.11145G>T (p.Glu3715Asp)
c.11133G>T (p.Glu3711Asp)
c.11130G>T (p.Glu3710Asp)
c.11118G>T (p.Glu3706Asp)
c.11094G>T (p.Glu3698Asp)
c.11067G>T (p.Glu3689Asp)
c.10975+170G>T (n.10975+170G>T)
c.10948+170G>T (n.10948+170G>T)
c.6989-1799G>T (n.6989-1799G>T)
c.7055-1799G>T (n.7055-1799G>T)
c.6950-1799G>T (n.6950-1799G>T)
c.6923-1799G>T (n.6923-1799G>T)
c.4391-1799G>T (n.4391-1799G>T)
c.4370-1799G>T (n.4370-1799G>T)
c.4340-1799G>T (n.4340-1799G>T)
c.4367-1799G>T (n.4367-1799G>T)
c.11091G>T (p.Glu3697Asp)
c.11082G>T (p.Glu3694Asp)
c.11079G>T (p.Glu3693Asp)
c.11046G>T (p.Glu3682Asp)
c.11028G>T (p.Glu3676Asp)
c.11016G>T (p.Glu3672Asp)
c.11013G>T (p.Glu3671Asp)
10g.60069808C>GCA376997759ANK3c.4490-1799G>C (n.4490-1799G>C)
c.4409-1799G>C (n.4409-1799G>C)
c.11073G>C (p.Glu3691Asp)
c.1808-1799G>C (n.1808-1799G>C)
c.182-1799G>C (n.182-1799G>C)
c.4388-1799G>C (n.4388-1799G>C)
c.85-1799G>C
c.4041-1799G>C
c.486+170G>C
c.306+170G>C
c.1224-1799G>C
c.2592+170G>C
c.4460-1799G>C (n.4460-1799G>C)
c.4406-1799G>C (n.4406-1799G>C)
c.7082-1799G>C (n.7082-1799G>C)
c.4499-1799G>C (n.4499-1799G>C)
c.7070-1799G>C (n.7070-1799G>C)
c.7064-1799G>C (n.7064-1799G>C)
c.7025-1799G>C (n.7025-1799G>C)
c.7004-1799G>C (n.7004-1799G>C)
c.6983-1799G>C (n.6983-1799G>C)
c.6971-1799G>C (n.6971-1799G>C)
c.4472-1799G>C (n.4472-1799G>C)
c.4463-1799G>C (n.4463-1799G>C)
c.4436-1799G>C (n.4436-1799G>C)
c.4430-1799G>C (n.4430-1799G>C)
c.4418-1799G>C (n.4418-1799G>C)
c.4343-1799G>C (n.4343-1799G>C)
c.11145G>C (p.Glu3715Asp)
c.11133G>C (p.Glu3711Asp)
c.11130G>C (p.Glu3710Asp)
c.11118G>C (p.Glu3706Asp)
c.11094G>C (p.Glu3698Asp)
c.11067G>C (p.Glu3689Asp)
c.10975+170G>C (n.10975+170G>C)
c.10948+170G>C (n.10948+170G>C)
c.6989-1799G>C (n.6989-1799G>C)
c.7055-1799G>C (n.7055-1799G>C)
c.6950-1799G>C (n.6950-1799G>C)
c.6923-1799G>C (n.6923-1799G>C)
c.4391-1799G>C (n.4391-1799G>C)
c.4370-1799G>C (n.4370-1799G>C)
c.4340-1799G>C (n.4340-1799G>C)
c.4367-1799G>C (n.4367-1799G>C)
c.11091G>C (p.Glu3697Asp)
c.11082G>C (p.Glu3694Asp)
c.11079G>C (p.Glu3693Asp)
c.11046G>C (p.Glu3682Asp)
c.11028G>C (p.Glu3676Asp)
c.11016G>C (p.Glu3672Asp)
c.11013G>C (p.Glu3671Asp)
10g.60069808C>TCA469989828ANK3c.4490-1799G>A (n.4490-1799G>A)
c.4409-1799G>A (n.4409-1799G>A)
c.11073G>A (p.Glu3691=)
c.1808-1799G>A (n.1808-1799G>A)
c.182-1799G>A (n.182-1799G>A)
c.4388-1799G>A (n.4388-1799G>A)
c.85-1799G>A
c.4041-1799G>A
c.486+170G>A
c.306+170G>A
c.1224-1799G>A
c.2592+170G>A
c.4460-1799G>A (n.4460-1799G>A)
c.4406-1799G>A (n.4406-1799G>A)
c.7082-1799G>A (n.7082-1799G>A)
c.4499-1799G>A (n.4499-1799G>A)
c.7070-1799G>A (n.7070-1799G>A)
c.7064-1799G>A (n.7064-1799G>A)
c.7025-1799G>A (n.7025-1799G>A)
c.7004-1799G>A (n.7004-1799G>A)
c.6983-1799G>A (n.6983-1799G>A)
c.6971-1799G>A (n.6971-1799G>A)
c.4472-1799G>A (n.4472-1799G>A)
c.4463-1799G>A (n.4463-1799G>A)
c.4436-1799G>A (n.4436-1799G>A)
c.4430-1799G>A (n.4430-1799G>A)
c.4418-1799G>A (n.4418-1799G>A)
c.4343-1799G>A (n.4343-1799G>A)
c.11145G>A (p.Glu3715=)
c.11133G>A (p.Glu3711=)
c.11130G>A (p.Glu3710=)
c.11118G>A (p.Glu3706=)
c.11094G>A (p.Glu3698=)
c.11067G>A (p.Glu3689=)
c.10975+170G>A (n.10975+170G>A)
c.10948+170G>A (n.10948+170G>A)
c.6989-1799G>A (n.6989-1799G>A)
c.7055-1799G>A (n.7055-1799G>A)
c.6950-1799G>A (n.6950-1799G>A)
c.6923-1799G>A (n.6923-1799G>A)
c.4391-1799G>A (n.4391-1799G>A)
c.4370-1799G>A (n.4370-1799G>A)
c.4340-1799G>A (n.4340-1799G>A)
c.4367-1799G>A (n.4367-1799G>A)
c.11091G>A (p.Glu3697=)
c.11082G>A (p.Glu3694=)
c.11079G>A (p.Glu3693=)
c.11046G>A (p.Glu3682=)
c.11028G>A (p.Glu3676=)
c.11016G>A (p.Glu3672=)
c.11013G>A (p.Glu3671=)
10g.60069809T>ACA376997760ANK3c.4490-1800A>T (n.4490-1800A>T)
c.4409-1800A>T (n.4409-1800A>T)
c.11072A>T (p.Glu3691Val)
c.1808-1800A>T (n.1808-1800A>T)
c.182-1800A>T (n.182-1800A>T)
c.4388-1800A>T (n.4388-1800A>T)
c.85-1800A>T
c.4041-1800A>T
c.486+169A>T
c.306+169A>T
c.1224-1800A>T
c.2592+169A>T
c.4460-1800A>T (n.4460-1800A>T)
c.4406-1800A>T (n.4406-1800A>T)
c.7082-1800A>T (n.7082-1800A>T)
c.4499-1800A>T (n.4499-1800A>T)
c.7070-1800A>T (n.7070-1800A>T)
c.7064-1800A>T (n.7064-1800A>T)
c.7025-1800A>T (n.7025-1800A>T)
c.7004-1800A>T (n.7004-1800A>T)
c.6983-1800A>T (n.6983-1800A>T)
c.6971-1800A>T (n.6971-1800A>T)
c.4472-1800A>T (n.4472-1800A>T)
c.4463-1800A>T (n.4463-1800A>T)
c.4436-1800A>T (n.4436-1800A>T)
c.4430-1800A>T (n.4430-1800A>T)
c.4418-1800A>T (n.4418-1800A>T)
c.4343-1800A>T (n.4343-1800A>T)
c.11144A>T (p.Glu3715Val)
c.11132A>T (p.Glu3711Val)
c.11129A>T (p.Glu3710Val)
c.11117A>T (p.Glu3706Val)
c.11093A>T (p.Glu3698Val)
c.11066A>T (p.Glu3689Val)
c.10975+169A>T (n.10975+169A>T)
c.10948+169A>T (n.10948+169A>T)
c.6989-1800A>T (n.6989-1800A>T)
c.7055-1800A>T (n.7055-1800A>T)
c.6950-1800A>T (n.6950-1800A>T)
c.6923-1800A>T (n.6923-1800A>T)
c.4391-1800A>T (n.4391-1800A>T)
c.4370-1800A>T (n.4370-1800A>T)
c.4340-1800A>T (n.4340-1800A>T)
c.4367-1800A>T (n.4367-1800A>T)
c.11090A>T (p.Glu3697Val)
c.11081A>T (p.Glu3694Val)
c.11078A>T (p.Glu3693Val)
c.11045A>T (p.Glu3682Val)
c.11027A>T (p.Glu3676Val)
c.11015A>T (p.Glu3672Val)
c.11012A>T (p.Glu3671Val)
10g.60069809T>CCA376997761ANK3c.4490-1800A>G (n.4490-1800A>G)
c.4409-1800A>G (n.4409-1800A>G)
c.11072A>G (p.Glu3691Gly)
c.1808-1800A>G (n.1808-1800A>G)
c.182-1800A>G (n.182-1800A>G)
c.4388-1800A>G (n.4388-1800A>G)
c.85-1800A>G
c.4041-1800A>G
c.486+169A>G
c.306+169A>G
c.1224-1800A>G
c.2592+169A>G
c.4460-1800A>G (n.4460-1800A>G)
c.4406-1800A>G (n.4406-1800A>G)
c.7082-1800A>G (n.7082-1800A>G)
c.4499-1800A>G (n.4499-1800A>G)
c.7070-1800A>G (n.7070-1800A>G)
c.7064-1800A>G (n.7064-1800A>G)
c.7025-1800A>G (n.7025-1800A>G)
c.7004-1800A>G (n.7004-1800A>G)
c.6983-1800A>G (n.6983-1800A>G)
c.6971-1800A>G (n.6971-1800A>G)
c.4472-1800A>G (n.4472-1800A>G)
c.4463-1800A>G (n.4463-1800A>G)
c.4436-1800A>G (n.4436-1800A>G)
c.4430-1800A>G (n.4430-1800A>G)
c.4418-1800A>G (n.4418-1800A>G)
c.4343-1800A>G (n.4343-1800A>G)
c.11144A>G (p.Glu3715Gly)
c.11132A>G (p.Glu3711Gly)
c.11129A>G (p.Glu3710Gly)
c.11117A>G (p.Glu3706Gly)
c.11093A>G (p.Glu3698Gly)
c.11066A>G (p.Glu3689Gly)
c.10975+169A>G (n.10975+169A>G)
c.10948+169A>G (n.10948+169A>G)
c.6989-1800A>G (n.6989-1800A>G)
c.7055-1800A>G (n.7055-1800A>G)
c.6950-1800A>G (n.6950-1800A>G)
c.6923-1800A>G (n.6923-1800A>G)
c.4391-1800A>G (n.4391-1800A>G)
c.4370-1800A>G (n.4370-1800A>G)
c.4340-1800A>G (n.4340-1800A>G)
c.4367-1800A>G (n.4367-1800A>G)
c.11090A>G (p.Glu3697Gly)
c.11081A>G (p.Glu3694Gly)
c.11078A>G (p.Glu3693Gly)
c.11045A>G (p.Glu3682Gly)
c.11027A>G (p.Glu3676Gly)
c.11015A>G (p.Glu3672Gly)
c.11012A>G (p.Glu3671Gly)
10g.60069809T>GCA5511160ANK3c.4490-1800A>C (n.4490-1800A>C)
c.4409-1800A>C (n.4409-1800A>C)
c.11072A>C (p.Glu3691Ala)
c.1808-1800A>C (n.1808-1800A>C)
c.182-1800A>C (n.182-1800A>C)
c.4388-1800A>C (n.4388-1800A>C)
c.85-1800A>C
c.4041-1800A>C
c.486+169A>C
c.306+169A>C
c.1224-1800A>C
c.2592+169A>C
c.4460-1800A>C (n.4460-1800A>C)
c.4406-1800A>C (n.4406-1800A>C)
c.7082-1800A>C (n.7082-1800A>C)
c.4499-1800A>C (n.4499-1800A>C)
c.7070-1800A>C (n.7070-1800A>C)
c.7064-1800A>C (n.7064-1800A>C)
c.7025-1800A>C (n.7025-1800A>C)
c.7004-1800A>C (n.7004-1800A>C)
c.6983-1800A>C (n.6983-1800A>C)
c.6971-1800A>C (n.6971-1800A>C)
c.4472-1800A>C (n.4472-1800A>C)
c.4463-1800A>C (n.4463-1800A>C)
c.4436-1800A>C (n.4436-1800A>C)
c.4430-1800A>C (n.4430-1800A>C)
c.4418-1800A>C (n.4418-1800A>C)
c.4343-1800A>C (n.4343-1800A>C)
c.11144A>C (p.Glu3715Ala)
c.11132A>C (p.Glu3711Ala)
c.11129A>C (p.Glu3710Ala)
c.11117A>C (p.Glu3706Ala)
c.11093A>C (p.Glu3698Ala)
c.11066A>C (p.Glu3689Ala)
c.10975+169A>C (n.10975+169A>C)
c.10948+169A>C (n.10948+169A>C)
c.6989-1800A>C (n.6989-1800A>C)
c.7055-1800A>C (n.7055-1800A>C)
c.6950-1800A>C (n.6950-1800A>C)
c.6923-1800A>C (n.6923-1800A>C)
c.4391-1800A>C (n.4391-1800A>C)
c.4370-1800A>C (n.4370-1800A>C)
c.4340-1800A>C (n.4340-1800A>C)
c.4367-1800A>C (n.4367-1800A>C)
c.11090A>C (p.Glu3697Ala)
c.11081A>C (p.Glu3694Ala)
c.11078A>C (p.Glu3693Ala)
c.11045A>C (p.Glu3682Ala)
c.11027A>C (p.Glu3676Ala)
c.11015A>C (p.Glu3672Ala)
c.11012A>C (p.Glu3671Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069809T=CA1913747786ANK3c.4490-1800A= (n.4490-1800A=)
c.4409-1800A= (n.4409-1800A=)
c.11072A= (p.Glu3691=)
c.1808-1800A= (n.1808-1800A=)
c.182-1800A= (n.182-1800A=)
c.4388-1800A= (n.4388-1800A=)
c.85-1800A=
c.4041-1800A=
c.486+169A=
c.306+169A=
c.1224-1800A=
c.2592+169A=
c.4460-1800A= (n.4460-1800A=)
c.4406-1800A= (n.4406-1800A=)
c.7082-1800A= (n.7082-1800A=)
c.4499-1800A= (n.4499-1800A=)
c.7070-1800A= (n.7070-1800A=)
c.7064-1800A= (n.7064-1800A=)
c.7025-1800A= (n.7025-1800A=)
c.7004-1800A= (n.7004-1800A=)
c.6983-1800A= (n.6983-1800A=)
c.6971-1800A= (n.6971-1800A=)
c.4472-1800A= (n.4472-1800A=)
c.4463-1800A= (n.4463-1800A=)
c.4436-1800A= (n.4436-1800A=)
c.4430-1800A= (n.4430-1800A=)
c.4418-1800A= (n.4418-1800A=)
c.4343-1800A= (n.4343-1800A=)
c.11144A= (p.Glu3715=)
c.11132A= (p.Glu3711=)
c.11129A= (p.Glu3710=)
c.11117A= (p.Glu3706=)
c.11093A= (p.Glu3698=)
c.11066A= (p.Glu3689=)
c.10975+169A= (n.10975+169A=)
c.10948+169A= (n.10948+169A=)
c.6989-1800A= (n.6989-1800A=)
c.7055-1800A= (n.7055-1800A=)
c.6950-1800A= (n.6950-1800A=)
c.6923-1800A= (n.6923-1800A=)
c.4391-1800A= (n.4391-1800A=)
c.4370-1800A= (n.4370-1800A=)
c.4340-1800A= (n.4340-1800A=)
c.4367-1800A= (n.4367-1800A=)
c.11090A= (p.Glu3697=)
c.11081A= (p.Glu3694=)
c.11078A= (p.Glu3693=)
c.11045A= (p.Glu3682=)
c.11027A= (p.Glu3676=)
c.11015A= (p.Glu3672=)
c.11012A= (p.Glu3671=)
10g.60069810C>ACA376997764ANK3c.4490-1801G>T (n.4490-1801G>T)
c.4409-1801G>T (n.4409-1801G>T)
c.11071G>T (p.Glu3691Ter)
c.1808-1801G>T (n.1808-1801G>T)
c.182-1801G>T (n.182-1801G>T)
c.4388-1801G>T (n.4388-1801G>T)
c.85-1801G>T
c.4041-1801G>T
c.486+168G>T
c.306+168G>T
c.1224-1801G>T
c.2592+168G>T
c.4460-1801G>T (n.4460-1801G>T)
c.4406-1801G>T (n.4406-1801G>T)
c.7082-1801G>T (n.7082-1801G>T)
c.4499-1801G>T (n.4499-1801G>T)
c.7070-1801G>T (n.7070-1801G>T)
c.7064-1801G>T (n.7064-1801G>T)
c.7025-1801G>T (n.7025-1801G>T)
c.7004-1801G>T (n.7004-1801G>T)
c.6983-1801G>T (n.6983-1801G>T)
c.6971-1801G>T (n.6971-1801G>T)
c.4472-1801G>T (n.4472-1801G>T)
c.4463-1801G>T (n.4463-1801G>T)
c.4436-1801G>T (n.4436-1801G>T)
c.4430-1801G>T (n.4430-1801G>T)
c.4418-1801G>T (n.4418-1801G>T)
c.4343-1801G>T (n.4343-1801G>T)
c.11143G>T (p.Glu3715Ter)
c.11131G>T (p.Glu3711Ter)
c.11128G>T (p.Glu3710Ter)
c.11116G>T (p.Glu3706Ter)
c.11092G>T (p.Glu3698Ter)
c.11065G>T (p.Glu3689Ter)
c.10975+168G>T (n.10975+168G>T)
c.10948+168G>T (n.10948+168G>T)
c.6989-1801G>T (n.6989-1801G>T)
c.7055-1801G>T (n.7055-1801G>T)
c.6950-1801G>T (n.6950-1801G>T)
c.6923-1801G>T (n.6923-1801G>T)
c.4391-1801G>T (n.4391-1801G>T)
c.4370-1801G>T (n.4370-1801G>T)
c.4340-1801G>T (n.4340-1801G>T)
c.4367-1801G>T (n.4367-1801G>T)
c.11089G>T (p.Glu3697Ter)
c.11080G>T (p.Glu3694Ter)
c.11077G>T (p.Glu3693Ter)
c.11044G>T (p.Glu3682Ter)
c.11026G>T (p.Glu3676Ter)
c.11014G>T (p.Glu3672Ter)
c.11011G>T (p.Glu3671Ter)
10g.60069810C>GCA376997762ANK3c.4490-1801G>C (n.4490-1801G>C)
c.4409-1801G>C (n.4409-1801G>C)
c.11071G>C (p.Glu3691Gln)
c.1808-1801G>C (n.1808-1801G>C)
c.182-1801G>C (n.182-1801G>C)
c.4388-1801G>C (n.4388-1801G>C)
c.85-1801G>C
c.4041-1801G>C
c.486+168G>C
c.306+168G>C
c.1224-1801G>C
c.2592+168G>C
c.4460-1801G>C (n.4460-1801G>C)
c.4406-1801G>C (n.4406-1801G>C)
c.7082-1801G>C (n.7082-1801G>C)
c.4499-1801G>C (n.4499-1801G>C)
c.7070-1801G>C (n.7070-1801G>C)
c.7064-1801G>C (n.7064-1801G>C)
c.7025-1801G>C (n.7025-1801G>C)
c.7004-1801G>C (n.7004-1801G>C)
c.6983-1801G>C (n.6983-1801G>C)
c.6971-1801G>C (n.6971-1801G>C)
c.4472-1801G>C (n.4472-1801G>C)
c.4463-1801G>C (n.4463-1801G>C)
c.4436-1801G>C (n.4436-1801G>C)
c.4430-1801G>C (n.4430-1801G>C)
c.4418-1801G>C (n.4418-1801G>C)
c.4343-1801G>C (n.4343-1801G>C)
c.11143G>C (p.Glu3715Gln)
c.11131G>C (p.Glu3711Gln)
c.11128G>C (p.Glu3710Gln)
c.11116G>C (p.Glu3706Gln)
c.11092G>C (p.Glu3698Gln)
c.11065G>C (p.Glu3689Gln)
c.10975+168G>C (n.10975+168G>C)
c.10948+168G>C (n.10948+168G>C)
c.6989-1801G>C (n.6989-1801G>C)
c.7055-1801G>C (n.7055-1801G>C)
c.6950-1801G>C (n.6950-1801G>C)
c.6923-1801G>C (n.6923-1801G>C)
c.4391-1801G>C (n.4391-1801G>C)
c.4370-1801G>C (n.4370-1801G>C)
c.4340-1801G>C (n.4340-1801G>C)
c.4367-1801G>C (n.4367-1801G>C)
c.11089G>C (p.Glu3697Gln)
c.11080G>C (p.Glu3694Gln)
c.11077G>C (p.Glu3693Gln)
c.11044G>C (p.Glu3682Gln)
c.11026G>C (p.Glu3676Gln)
c.11014G>C (p.Glu3672Gln)
c.11011G>C (p.Glu3671Gln)
10g.60069810C>TCA376997763ANK3c.4490-1801G>A (n.4490-1801G>A)
c.4409-1801G>A (n.4409-1801G>A)
c.11071G>A (p.Glu3691Lys)
c.1808-1801G>A (n.1808-1801G>A)
c.182-1801G>A (n.182-1801G>A)
c.4388-1801G>A (n.4388-1801G>A)
c.85-1801G>A
c.4041-1801G>A
c.486+168G>A
c.306+168G>A
c.1224-1801G>A
c.2592+168G>A
c.4460-1801G>A (n.4460-1801G>A)
c.4406-1801G>A (n.4406-1801G>A)
c.7082-1801G>A (n.7082-1801G>A)
c.4499-1801G>A (n.4499-1801G>A)
c.7070-1801G>A (n.7070-1801G>A)
c.7064-1801G>A (n.7064-1801G>A)
c.7025-1801G>A (n.7025-1801G>A)
c.7004-1801G>A (n.7004-1801G>A)
c.6983-1801G>A (n.6983-1801G>A)
c.6971-1801G>A (n.6971-1801G>A)
c.4472-1801G>A (n.4472-1801G>A)
c.4463-1801G>A (n.4463-1801G>A)
c.4436-1801G>A (n.4436-1801G>A)
c.4430-1801G>A (n.4430-1801G>A)
c.4418-1801G>A (n.4418-1801G>A)
c.4343-1801G>A (n.4343-1801G>A)
c.11143G>A (p.Glu3715Lys)
c.11131G>A (p.Glu3711Lys)
c.11128G>A (p.Glu3710Lys)
c.11116G>A (p.Glu3706Lys)
c.11092G>A (p.Glu3698Lys)
c.11065G>A (p.Glu3689Lys)
c.10975+168G>A (n.10975+168G>A)
c.10948+168G>A (n.10948+168G>A)
c.6989-1801G>A (n.6989-1801G>A)
c.7055-1801G>A (n.7055-1801G>A)
c.6950-1801G>A (n.6950-1801G>A)
c.6923-1801G>A (n.6923-1801G>A)
c.4391-1801G>A (n.4391-1801G>A)
c.4370-1801G>A (n.4370-1801G>A)
c.4340-1801G>A (n.4340-1801G>A)
c.4367-1801G>A (n.4367-1801G>A)
c.11089G>A (p.Glu3697Lys)
c.11080G>A (p.Glu3694Lys)
c.11077G>A (p.Glu3693Lys)
c.11044G>A (p.Glu3682Lys)
c.11026G>A (p.Glu3676Lys)
c.11014G>A (p.Glu3672Lys)
c.11011G>A (p.Glu3671Lys)
10g.60069811T>ACA469989829ANK3c.4490-1802A>T (n.4490-1802A>T)
c.4409-1802A>T (n.4409-1802A>T)
c.11070A>T (p.Gly3690=)
c.1808-1802A>T (n.1808-1802A>T)
c.182-1802A>T (n.182-1802A>T)
c.4388-1802A>T (n.4388-1802A>T)
c.85-1802A>T
c.4041-1802A>T
c.486+167A>T
c.306+167A>T
c.1224-1802A>T
c.2592+167A>T
c.4460-1802A>T (n.4460-1802A>T)
c.4406-1802A>T (n.4406-1802A>T)
c.7082-1802A>T (n.7082-1802A>T)
c.4499-1802A>T (n.4499-1802A>T)
c.7070-1802A>T (n.7070-1802A>T)
c.7064-1802A>T (n.7064-1802A>T)
c.7025-1802A>T (n.7025-1802A>T)
c.7004-1802A>T (n.7004-1802A>T)
c.6983-1802A>T (n.6983-1802A>T)
c.6971-1802A>T (n.6971-1802A>T)
c.4472-1802A>T (n.4472-1802A>T)
c.4463-1802A>T (n.4463-1802A>T)
c.4436-1802A>T (n.4436-1802A>T)
c.4430-1802A>T (n.4430-1802A>T)
c.4418-1802A>T (n.4418-1802A>T)
c.4343-1802A>T (n.4343-1802A>T)
c.11142A>T (p.Gly3714=)
c.11130A>T (p.Gly3710=)
c.11127A>T (p.Gly3709=)
c.11115A>T (p.Gly3705=)
c.11091A>T (p.Gly3697=)
c.11064A>T (p.Gly3688=)
c.10975+167A>T (n.10975+167A>T)
c.10948+167A>T (n.10948+167A>T)
c.6989-1802A>T (n.6989-1802A>T)
c.7055-1802A>T (n.7055-1802A>T)
c.6950-1802A>T (n.6950-1802A>T)
c.6923-1802A>T (n.6923-1802A>T)
c.4391-1802A>T (n.4391-1802A>T)
c.4370-1802A>T (n.4370-1802A>T)
c.4340-1802A>T (n.4340-1802A>T)
c.4367-1802A>T (n.4367-1802A>T)
c.11088A>T (p.Gly3696=)
c.11079A>T (p.Gly3693=)
c.11076A>T (p.Gly3692=)
c.11043A>T (p.Gly3681=)
c.11025A>T (p.Gly3675=)
c.11013A>T (p.Gly3671=)
c.11010A>T (p.Gly3670=)
10g.60069811T>CCA469989830ANK3c.4490-1802A>G (n.4490-1802A>G)
c.4409-1802A>G (n.4409-1802A>G)
c.11070A>G (p.Gly3690=)
c.1808-1802A>G (n.1808-1802A>G)
c.182-1802A>G (n.182-1802A>G)
c.4388-1802A>G (n.4388-1802A>G)
c.85-1802A>G
c.4041-1802A>G
c.486+167A>G
c.306+167A>G
c.1224-1802A>G
c.2592+167A>G
c.4460-1802A>G (n.4460-1802A>G)
c.4406-1802A>G (n.4406-1802A>G)
c.7082-1802A>G (n.7082-1802A>G)
c.4499-1802A>G (n.4499-1802A>G)
c.7070-1802A>G (n.7070-1802A>G)
c.7064-1802A>G (n.7064-1802A>G)
c.7025-1802A>G (n.7025-1802A>G)
c.7004-1802A>G (n.7004-1802A>G)
c.6983-1802A>G (n.6983-1802A>G)
c.6971-1802A>G (n.6971-1802A>G)
c.4472-1802A>G (n.4472-1802A>G)
c.4463-1802A>G (n.4463-1802A>G)
c.4436-1802A>G (n.4436-1802A>G)
c.4430-1802A>G (n.4430-1802A>G)
c.4418-1802A>G (n.4418-1802A>G)
c.4343-1802A>G (n.4343-1802A>G)
c.11142A>G (p.Gly3714=)
c.11130A>G (p.Gly3710=)
c.11127A>G (p.Gly3709=)
c.11115A>G (p.Gly3705=)
c.11091A>G (p.Gly3697=)
c.11064A>G (p.Gly3688=)
c.10975+167A>G (n.10975+167A>G)
c.10948+167A>G (n.10948+167A>G)
c.6989-1802A>G (n.6989-1802A>G)
c.7055-1802A>G (n.7055-1802A>G)
c.6950-1802A>G (n.6950-1802A>G)
c.6923-1802A>G (n.6923-1802A>G)
c.4391-1802A>G (n.4391-1802A>G)
c.4370-1802A>G (n.4370-1802A>G)
c.4340-1802A>G (n.4340-1802A>G)
c.4367-1802A>G (n.4367-1802A>G)
c.11088A>G (p.Gly3696=)
c.11079A>G (p.Gly3693=)
c.11076A>G (p.Gly3692=)
c.11043A>G (p.Gly3681=)
c.11025A>G (p.Gly3675=)
c.11013A>G (p.Gly3671=)
c.11010A>G (p.Gly3670=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069811T>GCA469989831ANK3c.4490-1802A>C (n.4490-1802A>C)
c.4409-1802A>C (n.4409-1802A>C)
c.11070A>C (p.Gly3690=)
c.1808-1802A>C (n.1808-1802A>C)
c.182-1802A>C (n.182-1802A>C)
c.4388-1802A>C (n.4388-1802A>C)
c.85-1802A>C
c.4041-1802A>C
c.486+167A>C
c.306+167A>C
c.1224-1802A>C
c.2592+167A>C
c.4460-1802A>C (n.4460-1802A>C)
c.4406-1802A>C (n.4406-1802A>C)
c.7082-1802A>C (n.7082-1802A>C)
c.4499-1802A>C (n.4499-1802A>C)
c.7070-1802A>C (n.7070-1802A>C)
c.7064-1802A>C (n.7064-1802A>C)
c.7025-1802A>C (n.7025-1802A>C)
c.7004-1802A>C (n.7004-1802A>C)
c.6983-1802A>C (n.6983-1802A>C)
c.6971-1802A>C (n.6971-1802A>C)
c.4472-1802A>C (n.4472-1802A>C)
c.4463-1802A>C (n.4463-1802A>C)
c.4436-1802A>C (n.4436-1802A>C)
c.4430-1802A>C (n.4430-1802A>C)
c.4418-1802A>C (n.4418-1802A>C)
c.4343-1802A>C (n.4343-1802A>C)
c.11142A>C (p.Gly3714=)
c.11130A>C (p.Gly3710=)
c.11127A>C (p.Gly3709=)
c.11115A>C (p.Gly3705=)
c.11091A>C (p.Gly3697=)
c.11064A>C (p.Gly3688=)
c.10975+167A>C (n.10975+167A>C)
c.10948+167A>C (n.10948+167A>C)
c.6989-1802A>C (n.6989-1802A>C)
c.7055-1802A>C (n.7055-1802A>C)
c.6950-1802A>C (n.6950-1802A>C)
c.6923-1802A>C (n.6923-1802A>C)
c.4391-1802A>C (n.4391-1802A>C)
c.4370-1802A>C (n.4370-1802A>C)
c.4340-1802A>C (n.4340-1802A>C)
c.4367-1802A>C (n.4367-1802A>C)
c.11088A>C (p.Gly3696=)
c.11079A>C (p.Gly3693=)
c.11076A>C (p.Gly3692=)
c.11043A>C (p.Gly3681=)
c.11025A>C (p.Gly3675=)
c.11013A>C (p.Gly3671=)
c.11010A>C (p.Gly3670=)
10g.60069811T=CA1913747789ANK3c.4490-1802A= (n.4490-1802A=)
c.4409-1802A= (n.4409-1802A=)
c.11070A= (p.Gly3690=)
c.1808-1802A= (n.1808-1802A=)
c.182-1802A= (n.182-1802A=)
c.4388-1802A= (n.4388-1802A=)
c.85-1802A=
c.4041-1802A=
c.486+167A=
c.306+167A=
c.1224-1802A=
c.2592+167A=
c.4460-1802A= (n.4460-1802A=)
c.4406-1802A= (n.4406-1802A=)
c.7082-1802A= (n.7082-1802A=)
c.4499-1802A= (n.4499-1802A=)
c.7070-1802A= (n.7070-1802A=)
c.7064-1802A= (n.7064-1802A=)
c.7025-1802A= (n.7025-1802A=)
c.7004-1802A= (n.7004-1802A=)
c.6983-1802A= (n.6983-1802A=)
c.6971-1802A= (n.6971-1802A=)
c.4472-1802A= (n.4472-1802A=)
c.4463-1802A= (n.4463-1802A=)
c.4436-1802A= (n.4436-1802A=)
c.4430-1802A= (n.4430-1802A=)
c.4418-1802A= (n.4418-1802A=)
c.4343-1802A= (n.4343-1802A=)
c.11142A= (p.Gly3714=)
c.11130A= (p.Gly3710=)
c.11127A= (p.Gly3709=)
c.11115A= (p.Gly3705=)
c.11091A= (p.Gly3697=)
c.11064A= (p.Gly3688=)
c.10975+167A= (n.10975+167A=)
c.10948+167A= (n.10948+167A=)
c.6989-1802A= (n.6989-1802A=)
c.7055-1802A= (n.7055-1802A=)
c.6950-1802A= (n.6950-1802A=)
c.6923-1802A= (n.6923-1802A=)
c.4391-1802A= (n.4391-1802A=)
c.4370-1802A= (n.4370-1802A=)
c.4340-1802A= (n.4340-1802A=)
c.4367-1802A= (n.4367-1802A=)
c.11088A= (p.Gly3696=)
c.11079A= (p.Gly3693=)
c.11076A= (p.Gly3692=)
c.11043A= (p.Gly3681=)
c.11025A= (p.Gly3675=)
c.11013A= (p.Gly3671=)
c.11010A= (p.Gly3670=)
10g.60069812C>ACA376997765ANK3c.4490-1803G>T (n.4490-1803G>T)
c.4409-1803G>T (n.4409-1803G>T)
c.11069G>T (p.Gly3690Val)
c.1808-1803G>T (n.1808-1803G>T)
c.182-1803G>T (n.182-1803G>T)
c.4388-1803G>T (n.4388-1803G>T)
c.85-1803G>T
c.4041-1803G>T
c.486+166G>T
c.306+166G>T
c.1224-1803G>T
c.2592+166G>T
c.4460-1803G>T (n.4460-1803G>T)
c.4406-1803G>T (n.4406-1803G>T)
c.7082-1803G>T (n.7082-1803G>T)
c.4499-1803G>T (n.4499-1803G>T)
c.7070-1803G>T (n.7070-1803G>T)
c.7064-1803G>T (n.7064-1803G>T)
c.7025-1803G>T (n.7025-1803G>T)
c.7004-1803G>T (n.7004-1803G>T)
c.6983-1803G>T (n.6983-1803G>T)
c.6971-1803G>T (n.6971-1803G>T)
c.4472-1803G>T (n.4472-1803G>T)
c.4463-1803G>T (n.4463-1803G>T)
c.4436-1803G>T (n.4436-1803G>T)
c.4430-1803G>T (n.4430-1803G>T)
c.4418-1803G>T (n.4418-1803G>T)
c.4343-1803G>T (n.4343-1803G>T)
c.11141G>T (p.Gly3714Val)
c.11129G>T (p.Gly3710Val)
c.11126G>T (p.Gly3709Val)
c.11114G>T (p.Gly3705Val)
c.11090G>T (p.Gly3697Val)
c.11063G>T (p.Gly3688Val)
c.10975+166G>T (n.10975+166G>T)
c.10948+166G>T (n.10948+166G>T)
c.6989-1803G>T (n.6989-1803G>T)
c.7055-1803G>T (n.7055-1803G>T)
c.6950-1803G>T (n.6950-1803G>T)
c.6923-1803G>T (n.6923-1803G>T)
c.4391-1803G>T (n.4391-1803G>T)
c.4370-1803G>T (n.4370-1803G>T)
c.4340-1803G>T (n.4340-1803G>T)
c.4367-1803G>T (n.4367-1803G>T)
c.11087G>T (p.Gly3696Val)
c.11078G>T (p.Gly3693Val)
c.11075G>T (p.Gly3692Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.11024G>T (p.Gly3675Val)
c.11012G>T (p.Gly3671Val)
c.11009G>T (p.Gly3670Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069812C=CA1913747791ANK3c.4490-1803G= (n.4490-1803G=)
c.4409-1803G= (n.4409-1803G=)
c.11069G= (p.Gly3690=)
c.1808-1803G= (n.1808-1803G=)
c.182-1803G= (n.182-1803G=)
c.4388-1803G= (n.4388-1803G=)
c.85-1803G=
c.4041-1803G=
c.486+166G=
c.306+166G=
c.1224-1803G=
c.2592+166G=
c.4460-1803G= (n.4460-1803G=)
c.4406-1803G= (n.4406-1803G=)
c.7082-1803G= (n.7082-1803G=)
c.4499-1803G= (n.4499-1803G=)
c.7070-1803G= (n.7070-1803G=)
c.7064-1803G= (n.7064-1803G=)
c.7025-1803G= (n.7025-1803G=)
c.7004-1803G= (n.7004-1803G=)
c.6983-1803G= (n.6983-1803G=)
c.6971-1803G= (n.6971-1803G=)
c.4472-1803G= (n.4472-1803G=)
c.4463-1803G= (n.4463-1803G=)
c.4436-1803G= (n.4436-1803G=)
c.4430-1803G= (n.4430-1803G=)
c.4418-1803G= (n.4418-1803G=)
c.4343-1803G= (n.4343-1803G=)
c.11141G= (p.Gly3714=)
c.11129G= (p.Gly3710=)
c.11126G= (p.Gly3709=)
c.11114G= (p.Gly3705=)
c.11090G= (p.Gly3697=)
c.11063G= (p.Gly3688=)
c.10975+166G= (n.10975+166G=)
c.10948+166G= (n.10948+166G=)
c.6989-1803G= (n.6989-1803G=)
c.7055-1803G= (n.7055-1803G=)
c.6950-1803G= (n.6950-1803G=)
c.6923-1803G= (n.6923-1803G=)
c.4391-1803G= (n.4391-1803G=)
c.4370-1803G= (n.4370-1803G=)
c.4340-1803G= (n.4340-1803G=)
c.4367-1803G= (n.4367-1803G=)
c.11087G= (p.Gly3696=)
c.11078G= (p.Gly3693=)
c.11075G= (p.Gly3692=)
c.11042G= (p.Gly3681=)
c.11024G= (p.Gly3675=)
c.11012G= (p.Gly3671=)
c.11009G= (p.Gly3670=)
10g.60069812C>GCA376997766ANK3c.4490-1803G>C (n.4490-1803G>C)
c.4409-1803G>C (n.4409-1803G>C)
c.11069G>C (p.Gly3690Ala)
c.1808-1803G>C (n.1808-1803G>C)
c.182-1803G>C (n.182-1803G>C)
c.4388-1803G>C (n.4388-1803G>C)
c.85-1803G>C
c.4041-1803G>C
c.486+166G>C
c.306+166G>C
c.1224-1803G>C
c.2592+166G>C
c.4460-1803G>C (n.4460-1803G>C)
c.4406-1803G>C (n.4406-1803G>C)
c.7082-1803G>C (n.7082-1803G>C)
c.4499-1803G>C (n.4499-1803G>C)
c.7070-1803G>C (n.7070-1803G>C)
c.7064-1803G>C (n.7064-1803G>C)
c.7025-1803G>C (n.7025-1803G>C)
c.7004-1803G>C (n.7004-1803G>C)
c.6983-1803G>C (n.6983-1803G>C)
c.6971-1803G>C (n.6971-1803G>C)
c.4472-1803G>C (n.4472-1803G>C)
c.4463-1803G>C (n.4463-1803G>C)
c.4436-1803G>C (n.4436-1803G>C)
c.4430-1803G>C (n.4430-1803G>C)
c.4418-1803G>C (n.4418-1803G>C)
c.4343-1803G>C (n.4343-1803G>C)
c.11141G>C (p.Gly3714Ala)
c.11129G>C (p.Gly3710Ala)
c.11126G>C (p.Gly3709Ala)
c.11114G>C (p.Gly3705Ala)
c.11090G>C (p.Gly3697Ala)
c.11063G>C (p.Gly3688Ala)
c.10975+166G>C (n.10975+166G>C)
c.10948+166G>C (n.10948+166G>C)
c.6989-1803G>C (n.6989-1803G>C)
c.7055-1803G>C (n.7055-1803G>C)
c.6950-1803G>C (n.6950-1803G>C)
c.6923-1803G>C (n.6923-1803G>C)
c.4391-1803G>C (n.4391-1803G>C)
c.4370-1803G>C (n.4370-1803G>C)
c.4340-1803G>C (n.4340-1803G>C)
c.4367-1803G>C (n.4367-1803G>C)
c.11087G>C (p.Gly3696Ala)
c.11078G>C (p.Gly3693Ala)
c.11075G>C (p.Gly3692Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.11024G>C (p.Gly3675Ala)
c.11012G>C (p.Gly3671Ala)
c.11009G>C (p.Gly3670Ala)
10g.60069812C>TCA376997767ANK3c.4490-1803G>A (n.4490-1803G>A)
c.4409-1803G>A (n.4409-1803G>A)
c.11069G>A (p.Gly3690Glu)
c.1808-1803G>A (n.1808-1803G>A)
c.182-1803G>A (n.182-1803G>A)
c.4388-1803G>A (n.4388-1803G>A)
c.85-1803G>A
c.4041-1803G>A
c.486+166G>A
c.306+166G>A
c.1224-1803G>A
c.2592+166G>A
c.4460-1803G>A (n.4460-1803G>A)
c.4406-1803G>A (n.4406-1803G>A)
c.7082-1803G>A (n.7082-1803G>A)
c.4499-1803G>A (n.4499-1803G>A)
c.7070-1803G>A (n.7070-1803G>A)
c.7064-1803G>A (n.7064-1803G>A)
c.7025-1803G>A (n.7025-1803G>A)
c.7004-1803G>A (n.7004-1803G>A)
c.6983-1803G>A (n.6983-1803G>A)
c.6971-1803G>A (n.6971-1803G>A)
c.4472-1803G>A (n.4472-1803G>A)
c.4463-1803G>A (n.4463-1803G>A)
c.4436-1803G>A (n.4436-1803G>A)
c.4430-1803G>A (n.4430-1803G>A)
c.4418-1803G>A (n.4418-1803G>A)
c.4343-1803G>A (n.4343-1803G>A)
c.11141G>A (p.Gly3714Glu)
c.11129G>A (p.Gly3710Glu)
c.11126G>A (p.Gly3709Glu)
c.11114G>A (p.Gly3705Glu)
c.11090G>A (p.Gly3697Glu)
c.11063G>A (p.Gly3688Glu)
c.10975+166G>A (n.10975+166G>A)
c.10948+166G>A (n.10948+166G>A)
c.6989-1803G>A (n.6989-1803G>A)
c.7055-1803G>A (n.7055-1803G>A)
c.6950-1803G>A (n.6950-1803G>A)
c.6923-1803G>A (n.6923-1803G>A)
c.4391-1803G>A (n.4391-1803G>A)
c.4370-1803G>A (n.4370-1803G>A)
c.4340-1803G>A (n.4340-1803G>A)
c.4367-1803G>A (n.4367-1803G>A)
c.11087G>A (p.Gly3696Glu)
c.11078G>A (p.Gly3693Glu)
c.11075G>A (p.Gly3692Glu)
c.11042G>A (p.Gly3681Glu)
c.11024G>A (p.Gly3675Glu)
c.11012G>A (p.Gly3671Glu)
c.11009G>A (p.Gly3670Glu)
10g.60069813C>ACA376997768ANK3c.4490-1804G>T (n.4490-1804G>T)
c.4409-1804G>T (n.4409-1804G>T)
c.11068G>T (p.Gly3690Ter)
c.1808-1804G>T (n.1808-1804G>T)
c.182-1804G>T (n.182-1804G>T)
c.4388-1804G>T (n.4388-1804G>T)
c.85-1804G>T
c.4041-1804G>T
c.486+165G>T
c.306+165G>T
c.1224-1804G>T
c.2592+165G>T
c.4460-1804G>T (n.4460-1804G>T)
c.4406-1804G>T (n.4406-1804G>T)
c.7082-1804G>T (n.7082-1804G>T)
c.4499-1804G>T (n.4499-1804G>T)
c.7070-1804G>T (n.7070-1804G>T)
c.7064-1804G>T (n.7064-1804G>T)
c.7025-1804G>T (n.7025-1804G>T)
c.7004-1804G>T (n.7004-1804G>T)
c.6983-1804G>T (n.6983-1804G>T)
c.6971-1804G>T (n.6971-1804G>T)
c.4472-1804G>T (n.4472-1804G>T)
c.4463-1804G>T (n.4463-1804G>T)
c.4436-1804G>T (n.4436-1804G>T)
c.4430-1804G>T (n.4430-1804G>T)
c.4418-1804G>T (n.4418-1804G>T)
c.4343-1804G>T (n.4343-1804G>T)
c.11140G>T (p.Gly3714Ter)
c.11128G>T (p.Gly3710Ter)
c.11125G>T (p.Gly3709Ter)
c.11113G>T (p.Gly3705Ter)
c.11089G>T (p.Gly3697Ter)
c.11062G>T (p.Gly3688Ter)
c.10975+165G>T (n.10975+165G>T)
c.10948+165G>T (n.10948+165G>T)
c.6989-1804G>T (n.6989-1804G>T)
c.7055-1804G>T (n.7055-1804G>T)
c.6950-1804G>T (n.6950-1804G>T)
c.6923-1804G>T (n.6923-1804G>T)
c.4391-1804G>T (n.4391-1804G>T)
c.4370-1804G>T (n.4370-1804G>T)
c.4340-1804G>T (n.4340-1804G>T)
c.4367-1804G>T (n.4367-1804G>T)
c.11086G>T (p.Gly3696Ter)
c.11077G>T (p.Gly3693Ter)
c.11074G>T (p.Gly3692Ter)
c.11041G>T (p.Gly3681Ter)
c.11023G>T (p.Gly3675Ter)
c.11011G>T (p.Gly3671Ter)
c.11008G>T (p.Gly3670Ter)
10g.60069813C=CA1913747795ANK3c.4490-1804G= (n.4490-1804G=)
c.4409-1804G= (n.4409-1804G=)
c.11068G= (p.Gly3690=)
c.1808-1804G= (n.1808-1804G=)
c.182-1804G= (n.182-1804G=)
c.4388-1804G= (n.4388-1804G=)
c.85-1804G=
c.4041-1804G=
c.486+165G=
c.306+165G=
c.1224-1804G=
c.2592+165G=
c.4460-1804G= (n.4460-1804G=)
c.4406-1804G= (n.4406-1804G=)
c.7082-1804G= (n.7082-1804G=)
c.4499-1804G= (n.4499-1804G=)
c.7070-1804G= (n.7070-1804G=)
c.7064-1804G= (n.7064-1804G=)
c.7025-1804G= (n.7025-1804G=)
c.7004-1804G= (n.7004-1804G=)
c.6983-1804G= (n.6983-1804G=)
c.6971-1804G= (n.6971-1804G=)
c.4472-1804G= (n.4472-1804G=)
c.4463-1804G= (n.4463-1804G=)
c.4436-1804G= (n.4436-1804G=)
c.4430-1804G= (n.4430-1804G=)
c.4418-1804G= (n.4418-1804G=)
c.4343-1804G= (n.4343-1804G=)
c.11140G= (p.Gly3714=)
c.11128G= (p.Gly3710=)
c.11125G= (p.Gly3709=)
c.11113G= (p.Gly3705=)
c.11089G= (p.Gly3697=)
c.11062G= (p.Gly3688=)
c.10975+165G= (n.10975+165G=)
c.10948+165G= (n.10948+165G=)
c.6989-1804G= (n.6989-1804G=)
c.7055-1804G= (n.7055-1804G=)
c.6950-1804G= (n.6950-1804G=)
c.6923-1804G= (n.6923-1804G=)
c.4391-1804G= (n.4391-1804G=)
c.4370-1804G= (n.4370-1804G=)
c.4340-1804G= (n.4340-1804G=)
c.4367-1804G= (n.4367-1804G=)
c.11086G= (p.Gly3696=)
c.11077G= (p.Gly3693=)
c.11074G= (p.Gly3692=)
c.11041G= (p.Gly3681=)
c.11023G= (p.Gly3675=)
c.11011G= (p.Gly3671=)
c.11008G= (p.Gly3670=)
10g.60069813C>GCA376997769ANK3c.4490-1804G>C (n.4490-1804G>C)
c.4409-1804G>C (n.4409-1804G>C)
c.11068G>C (p.Gly3690Arg)
c.1808-1804G>C (n.1808-1804G>C)
c.182-1804G>C (n.182-1804G>C)
c.4388-1804G>C (n.4388-1804G>C)
c.85-1804G>C
c.4041-1804G>C
c.486+165G>C
c.306+165G>C
c.1224-1804G>C
c.2592+165G>C
c.4460-1804G>C (n.4460-1804G>C)
c.4406-1804G>C (n.4406-1804G>C)
c.7082-1804G>C (n.7082-1804G>C)
c.4499-1804G>C (n.4499-1804G>C)
c.7070-1804G>C (n.7070-1804G>C)
c.7064-1804G>C (n.7064-1804G>C)
c.7025-1804G>C (n.7025-1804G>C)
c.7004-1804G>C (n.7004-1804G>C)
c.6983-1804G>C (n.6983-1804G>C)
c.6971-1804G>C (n.6971-1804G>C)
c.4472-1804G>C (n.4472-1804G>C)
c.4463-1804G>C (n.4463-1804G>C)
c.4436-1804G>C (n.4436-1804G>C)
c.4430-1804G>C (n.4430-1804G>C)
c.4418-1804G>C (n.4418-1804G>C)
c.4343-1804G>C (n.4343-1804G>C)
c.11140G>C (p.Gly3714Arg)
c.11128G>C (p.Gly3710Arg)
c.11125G>C (p.Gly3709Arg)
c.11113G>C (p.Gly3705Arg)
c.11089G>C (p.Gly3697Arg)
c.11062G>C (p.Gly3688Arg)
c.10975+165G>C (n.10975+165G>C)
c.10948+165G>C (n.10948+165G>C)
c.6989-1804G>C (n.6989-1804G>C)
c.7055-1804G>C (n.7055-1804G>C)
c.6950-1804G>C (n.6950-1804G>C)
c.6923-1804G>C (n.6923-1804G>C)
c.4391-1804G>C (n.4391-1804G>C)
c.4370-1804G>C (n.4370-1804G>C)
c.4340-1804G>C (n.4340-1804G>C)
c.4367-1804G>C (n.4367-1804G>C)
c.11086G>C (p.Gly3696Arg)
c.11077G>C (p.Gly3693Arg)
c.11074G>C (p.Gly3692Arg)
c.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.11023G>C (p.Gly3675Arg)
c.11011G>C (p.Gly3671Arg)
c.11008G>C (p.Gly3670Arg)
10g.60069813C>TCA376997770ANK3c.4490-1804G>A (n.4490-1804G>A)
c.4409-1804G>A (n.4409-1804G>A)
c.11068G>A (p.Gly3690Arg)
c.1808-1804G>A (n.1808-1804G>A)
c.182-1804G>A (n.182-1804G>A)
c.4388-1804G>A (n.4388-1804G>A)
c.85-1804G>A
c.4041-1804G>A
c.486+165G>A
c.306+165G>A
c.1224-1804G>A
c.2592+165G>A
c.4460-1804G>A (n.4460-1804G>A)
c.4406-1804G>A (n.4406-1804G>A)
c.7082-1804G>A (n.7082-1804G>A)
c.4499-1804G>A (n.4499-1804G>A)
c.7070-1804G>A (n.7070-1804G>A)
c.7064-1804G>A (n.7064-1804G>A)
c.7025-1804G>A (n.7025-1804G>A)
c.7004-1804G>A (n.7004-1804G>A)
c.6983-1804G>A (n.6983-1804G>A)
c.6971-1804G>A (n.6971-1804G>A)
c.4472-1804G>A (n.4472-1804G>A)
c.4463-1804G>A (n.4463-1804G>A)
c.4436-1804G>A (n.4436-1804G>A)
c.4430-1804G>A (n.4430-1804G>A)
c.4418-1804G>A (n.4418-1804G>A)
c.4343-1804G>A (n.4343-1804G>A)
c.11140G>A (p.Gly3714Arg)
c.11128G>A (p.Gly3710Arg)
c.11125G>A (p.Gly3709Arg)
c.11113G>A (p.Gly3705Arg)
c.11089G>A (p.Gly3697Arg)
c.11062G>A (p.Gly3688Arg)
c.10975+165G>A (n.10975+165G>A)
c.10948+165G>A (n.10948+165G>A)
c.6989-1804G>A (n.6989-1804G>A)
c.7055-1804G>A (n.7055-1804G>A)
c.6950-1804G>A (n.6950-1804G>A)
c.6923-1804G>A (n.6923-1804G>A)
c.4391-1804G>A (n.4391-1804G>A)
c.4370-1804G>A (n.4370-1804G>A)
c.4340-1804G>A (n.4340-1804G>A)
c.4367-1804G>A (n.4367-1804G>A)
c.11086G>A (p.Gly3696Arg)
c.11077G>A (p.Gly3693Arg)
c.11074G>A (p.Gly3692Arg)
c.11041G>A (p.Gly3681Arg)
c.11023G>A (p.Gly3675Arg)
c.11011G>A (p.Gly3671Arg)
c.11008G>A (p.Gly3670Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069813_60069825delinsCGCTGGTCGGGATCA1913747794ANK3c.4490-1816_4490-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4490-1816_4490-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4409-1816_4409-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4409-1816_4409-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.11056_11068delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3686=)
c.1808-1816_1808-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.1808-1816_1808-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.182-1816_182-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.182-1816_182-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4388-1816_4388-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4388-1816_4388-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.85-1816_85-1804delinsATCCCGACCAGCG
c.4041-1816_4041-1804delinsATCCCGACCAGCG
c.486+153_486+165delinsATCCCGACCAGCG
c.306+153_306+165delinsATCCCGACCAGCG
c.1224-1816_1224-1804delinsATCCCGACCAGCG
c.2592+153_2592+165delinsATCCCGACCAGCG
c.4460-1816_4460-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4460-1816_4460-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4406-1816_4406-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4406-1816_4406-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7082-1816_7082-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7082-1816_7082-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4499-1816_4499-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4499-1816_4499-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7070-1816_7070-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7070-1816_7070-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7064-1816_7064-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7064-1816_7064-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7025-1816_7025-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7025-1816_7025-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7004-1816_7004-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7004-1816_7004-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.6983-1816_6983-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.6983-1816_6983-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.6971-1816_6971-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.6971-1816_6971-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4472-1816_4472-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4472-1816_4472-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4463-1816_4463-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4463-1816_4463-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4436-1816_4436-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4436-1816_4436-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4430-1816_4430-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4430-1816_4430-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4418-1816_4418-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4418-1816_4418-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4343-1816_4343-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4343-1816_4343-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.11128_11140delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3710=)
c.11116_11128delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3706=)
c.11113_11125delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3705=)
c.11101_11113delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3701=)
c.11077_11089delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3693=)
c.11050_11062delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3684=)
c.10975+153_10975+165delinsATCCCGACCAGCG (n.10975+153_10975+165delinsATCCCGACCAGCG)
c.10948+153_10948+165delinsATCCCGACCAGCG (n.10948+153_10948+165delinsATCCCGACCAGCG)
c.6989-1816_6989-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.6989-1816_6989-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.7055-1816_7055-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.7055-1816_7055-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.6950-1816_6950-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.6950-1816_6950-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.6923-1816_6923-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.6923-1816_6923-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4391-1816_4391-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4391-1816_4391-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4370-1816_4370-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4370-1816_4370-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4340-1816_4340-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4340-1816_4340-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.4367-1816_4367-1804delinsATCCCGACCAGCG (n.4367-1816_4367-1804delinsATCCCGACCAGCG)
c.11074_11086delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3692=)
c.11065_11077delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3689=)
c.11062_11074delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3688=)
c.11029_11041delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3677=)
c.11011_11023delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3671=)
c.10999_11011delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3667=)
c.10996_11008delinsATCCCGACCAGCG (p.Ile3666=)
10g.60069814G>ACA5511161ANK3c.4490-1805C>T (n.4490-1805C>T)
c.4409-1805C>T (n.4409-1805C>T)
c.11067C>T (p.Ser3689=)
c.1808-1805C>T (n.1808-1805C>T)
c.182-1805C>T (n.182-1805C>T)
c.4388-1805C>T (n.4388-1805C>T)
c.85-1805C>T
c.4041-1805C>T
c.486+164C>T
c.306+164C>T
c.1224-1805C>T
c.2592+164C>T
c.4460-1805C>T (n.4460-1805C>T)
c.4406-1805C>T (n.4406-1805C>T)
c.7082-1805C>T (n.7082-1805C>T)
c.4499-1805C>T (n.4499-1805C>T)
c.7070-1805C>T (n.7070-1805C>T)
c.7064-1805C>T (n.7064-1805C>T)
c.7025-1805C>T (n.7025-1805C>T)
c.7004-1805C>T (n.7004-1805C>T)
c.6983-1805C>T (n.6983-1805C>T)
c.6971-1805C>T (n.6971-1805C>T)
c.4472-1805C>T (n.4472-1805C>T)
c.4463-1805C>T (n.4463-1805C>T)
c.4436-1805C>T (n.4436-1805C>T)
c.4430-1805C>T (n.4430-1805C>T)
c.4418-1805C>T (n.4418-1805C>T)
c.4343-1805C>T (n.4343-1805C>T)
c.11139C>T (p.Ser3713=)
c.11127C>T (p.Ser3709=)
c.11124C>T (p.Ser3708=)
c.11112C>T (p.Ser3704=)
c.11088C>T (p.Ser3696=)
c.11061C>T (p.Ser3687=)
c.10975+164C>T (n.10975+164C>T)
c.10948+164C>T (n.10948+164C>T)
c.6989-1805C>T (n.6989-1805C>T)
c.7055-1805C>T (n.7055-1805C>T)
c.6950-1805C>T (n.6950-1805C>T)
c.6923-1805C>T (n.6923-1805C>T)
c.4391-1805C>T (n.4391-1805C>T)
c.4370-1805C>T (n.4370-1805C>T)
c.4340-1805C>T (n.4340-1805C>T)
c.4367-1805C>T (n.4367-1805C>T)
c.11085C>T (p.Ser3695=)
c.11076C>T (p.Ser3692=)
c.11073C>T (p.Ser3691=)
c.11040C>T (p.Ser3680=)
c.11022C>T (p.Ser3674=)
c.11010C>T (p.Ser3670=)
c.11007C>T (p.Ser3669=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069814G>CCA5511162ANK3c.4490-1805C>G (n.4490-1805C>G)
c.4409-1805C>G (n.4409-1805C>G)
c.11067C>G (p.Ser3689Arg)
c.1808-1805C>G (n.1808-1805C>G)
c.182-1805C>G (n.182-1805C>G)
c.4388-1805C>G (n.4388-1805C>G)
c.85-1805C>G
c.4041-1805C>G
c.486+164C>G
c.306+164C>G
c.1224-1805C>G
c.2592+164C>G
c.4460-1805C>G (n.4460-1805C>G)
c.4406-1805C>G (n.4406-1805C>G)
c.7082-1805C>G (n.7082-1805C>G)
c.4499-1805C>G (n.4499-1805C>G)
c.7070-1805C>G (n.7070-1805C>G)
c.7064-1805C>G (n.7064-1805C>G)
c.7025-1805C>G (n.7025-1805C>G)
c.7004-1805C>G (n.7004-1805C>G)
c.6983-1805C>G (n.6983-1805C>G)
c.6971-1805C>G (n.6971-1805C>G)
c.4472-1805C>G (n.4472-1805C>G)
c.4463-1805C>G (n.4463-1805C>G)
c.4436-1805C>G (n.4436-1805C>G)
c.4430-1805C>G (n.4430-1805C>G)
c.4418-1805C>G (n.4418-1805C>G)
c.4343-1805C>G (n.4343-1805C>G)
c.11139C>G (p.Ser3713Arg)
c.11127C>G (p.Ser3709Arg)
c.11124C>G (p.Ser3708Arg)
c.11112C>G (p.Ser3704Arg)
c.11088C>G (p.Ser3696Arg)
c.11061C>G (p.Ser3687Arg)
c.10975+164C>G (n.10975+164C>G)
c.10948+164C>G (n.10948+164C>G)
c.6989-1805C>G (n.6989-1805C>G)
c.7055-1805C>G (n.7055-1805C>G)
c.6950-1805C>G (n.6950-1805C>G)
c.6923-1805C>G (n.6923-1805C>G)
c.4391-1805C>G (n.4391-1805C>G)
c.4370-1805C>G (n.4370-1805C>G)
c.4340-1805C>G (n.4340-1805C>G)
c.4367-1805C>G (n.4367-1805C>G)
c.11085C>G (p.Ser3695Arg)
c.11076C>G (p.Ser3692Arg)
c.11073C>G (p.Ser3691Arg)
c.11040C>G (p.Ser3680Arg)
c.11022C>G (p.Ser3674Arg)
c.11010C>G (p.Ser3670Arg)
c.11007C>G (p.Ser3669Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069814G=CA1913747805ANK3c.4490-1805C= (n.4490-1805C=)
c.4409-1805C= (n.4409-1805C=)
c.11067C= (p.Ser3689=)
c.1808-1805C= (n.1808-1805C=)
c.182-1805C= (n.182-1805C=)
c.4388-1805C= (n.4388-1805C=)
c.85-1805C=
c.4041-1805C=
c.486+164C=
c.306+164C=
c.1224-1805C=
c.2592+164C=
c.4460-1805C= (n.4460-1805C=)
c.4406-1805C= (n.4406-1805C=)
c.7082-1805C= (n.7082-1805C=)
c.4499-1805C= (n.4499-1805C=)
c.7070-1805C= (n.7070-1805C=)
c.7064-1805C= (n.7064-1805C=)
c.7025-1805C= (n.7025-1805C=)
c.7004-1805C= (n.7004-1805C=)
c.6983-1805C= (n.6983-1805C=)
c.6971-1805C= (n.6971-1805C=)
c.4472-1805C= (n.4472-1805C=)
c.4463-1805C= (n.4463-1805C=)
c.4436-1805C= (n.4436-1805C=)
c.4430-1805C= (n.4430-1805C=)
c.4418-1805C= (n.4418-1805C=)
c.4343-1805C= (n.4343-1805C=)
c.11139C= (p.Ser3713=)
c.11127C= (p.Ser3709=)
c.11124C= (p.Ser3708=)
c.11112C= (p.Ser3704=)
c.11088C= (p.Ser3696=)
c.11061C= (p.Ser3687=)
c.10975+164C= (n.10975+164C=)
c.10948+164C= (n.10948+164C=)
c.6989-1805C= (n.6989-1805C=)
c.7055-1805C= (n.7055-1805C=)
c.6950-1805C= (n.6950-1805C=)
c.6923-1805C= (n.6923-1805C=)
c.4391-1805C= (n.4391-1805C=)
c.4370-1805C= (n.4370-1805C=)
c.4340-1805C= (n.4340-1805C=)
c.4367-1805C= (n.4367-1805C=)
c.11085C= (p.Ser3695=)
c.11076C= (p.Ser3692=)
c.11073C= (p.Ser3691=)
c.11040C= (p.Ser3680=)
c.11022C= (p.Ser3674=)
c.11010C= (p.Ser3670=)
c.11007C= (p.Ser3669=)
10g.60069814G>TCA376997771ANK3c.4490-1805C>A (n.4490-1805C>A)
c.4409-1805C>A (n.4409-1805C>A)
c.11067C>A (p.Ser3689Arg)
c.1808-1805C>A (n.1808-1805C>A)
c.182-1805C>A (n.182-1805C>A)
c.4388-1805C>A (n.4388-1805C>A)
c.85-1805C>A
c.4041-1805C>A
c.486+164C>A
c.306+164C>A
c.1224-1805C>A
c.2592+164C>A
c.4460-1805C>A (n.4460-1805C>A)
c.4406-1805C>A (n.4406-1805C>A)
c.7082-1805C>A (n.7082-1805C>A)
c.4499-1805C>A (n.4499-1805C>A)
c.7070-1805C>A (n.7070-1805C>A)
c.7064-1805C>A (n.7064-1805C>A)
c.7025-1805C>A (n.7025-1805C>A)
c.7004-1805C>A (n.7004-1805C>A)
c.6983-1805C>A (n.6983-1805C>A)
c.6971-1805C>A (n.6971-1805C>A)
c.4472-1805C>A (n.4472-1805C>A)
c.4463-1805C>A (n.4463-1805C>A)
c.4436-1805C>A (n.4436-1805C>A)
c.4430-1805C>A (n.4430-1805C>A)
c.4418-1805C>A (n.4418-1805C>A)
c.4343-1805C>A (n.4343-1805C>A)
c.11139C>A (p.Ser3713Arg)
c.11127C>A (p.Ser3709Arg)
c.11124C>A (p.Ser3708Arg)
c.11112C>A (p.Ser3704Arg)
c.11088C>A (p.Ser3696Arg)
c.11061C>A (p.Ser3687Arg)
c.10975+164C>A (n.10975+164C>A)
c.10948+164C>A (n.10948+164C>A)
c.6989-1805C>A (n.6989-1805C>A)
c.7055-1805C>A (n.7055-1805C>A)
c.6950-1805C>A (n.6950-1805C>A)
c.6923-1805C>A (n.6923-1805C>A)
c.4391-1805C>A (n.4391-1805C>A)
c.4370-1805C>A (n.4370-1805C>A)
c.4340-1805C>A (n.4340-1805C>A)
c.4367-1805C>A (n.4367-1805C>A)
c.11085C>A (p.Ser3695Arg)
c.11076C>A (p.Ser3692Arg)
c.11073C>A (p.Ser3691Arg)
c.11040C>A (p.Ser3680Arg)
c.11022C>A (p.Ser3674Arg)
c.11010C>A (p.Ser3670Arg)
c.11007C>A (p.Ser3669Arg)
10g.60069819_60069830delCA1913747804ANK3c.4490-1816_4490-1805del (n.4490-1816_4490-1805del)
c.4409-1816_4409-1805del (n.4409-1816_4409-1805del)
c.11056_11067del (p.Ile3686_Ser3689del)
c.1808-1816_1808-1805del (n.1808-1816_1808-1805del)
c.182-1816_182-1805del (n.182-1816_182-1805del)
c.4388-1816_4388-1805del (n.4388-1816_4388-1805del)
c.85-1816_85-1805del
c.4041-1816_4041-1805del
c.486+153_486+164del
c.306+153_306+164del
c.1224-1816_1224-1805del
c.2592+153_2592+164del
c.4460-1816_4460-1805del (n.4460-1816_4460-1805del)
c.4406-1816_4406-1805del (n.4406-1816_4406-1805del)
c.7082-1816_7082-1805del (n.7082-1816_7082-1805del)
c.4499-1816_4499-1805del (n.4499-1816_4499-1805del)
c.7070-1816_7070-1805del (n.7070-1816_7070-1805del)
c.7064-1816_7064-1805del (n.7064-1816_7064-1805del)
c.7025-1816_7025-1805del (n.7025-1816_7025-1805del)
c.7004-1816_7004-1805del (n.7004-1816_7004-1805del)
c.6983-1816_6983-1805del (n.6983-1816_6983-1805del)
c.6971-1816_6971-1805del (n.6971-1816_6971-1805del)
c.4472-1816_4472-1805del (n.4472-1816_4472-1805del)
c.4463-1816_4463-1805del (n.4463-1816_4463-1805del)
c.4436-1816_4436-1805del (n.4436-1816_4436-1805del)
c.4430-1816_4430-1805del (n.4430-1816_4430-1805del)
c.4418-1816_4418-1805del (n.4418-1816_4418-1805del)
c.4343-1816_4343-1805del (n.4343-1816_4343-1805del)
c.11128_11139del (p.Ile3710_Ser3713del)
c.11116_11127del (p.Ile3706_Ser3709del)
c.11113_11124del (p.Ile3705_Ser3708del)
c.11101_11112del (p.Ile3701_Ser3704del)
c.11077_11088del (p.Ile3693_Ser3696del)
c.11050_11061del (p.Ile3684_Ser3687del)
c.10975+153_10975+164del (n.10975+153_10975+164del)
c.10948+153_10948+164del (n.10948+153_10948+164del)
c.6989-1816_6989-1805del (n.6989-1816_6989-1805del)
c.7055-1816_7055-1805del (n.7055-1816_7055-1805del)
c.6950-1816_6950-1805del (n.6950-1816_6950-1805del)
c.6923-1816_6923-1805del (n.6923-1816_6923-1805del)
c.4391-1816_4391-1805del (n.4391-1816_4391-1805del)
c.4370-1816_4370-1805del (n.4370-1816_4370-1805del)
c.4340-1816_4340-1805del (n.4340-1816_4340-1805del)
c.4367-1816_4367-1805del (n.4367-1816_4367-1805del)
c.11074_11085del (p.Ile3692_Ser3695del)
c.11065_11076del (p.Ile3689_Ser3692del)
c.11062_11073del (p.Ile3688_Ser3691del)
c.11029_11040del (p.Ile3677_Ser3680del)
c.11011_11022del (p.Ile3671_Ser3674del)
c.10999_11010del (p.Ile3667_Ser3670del)
c.10996_11007del (p.Ile3666_Ser3669del)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069815C>ACA376997772ANK3c.4490-1806G>T (n.4490-1806G>T)
c.4409-1806G>T (n.4409-1806G>T)
c.11066G>T (p.Ser3689Ile)
c.1808-1806G>T (n.1808-1806G>T)
c.182-1806G>T (n.182-1806G>T)
c.4388-1806G>T (n.4388-1806G>T)
c.85-1806G>T
c.4041-1806G>T
c.486+163G>T
c.306+163G>T
c.1224-1806G>T
c.2592+163G>T
c.4460-1806G>T (n.4460-1806G>T)
c.4406-1806G>T (n.4406-1806G>T)
c.7082-1806G>T (n.7082-1806G>T)
c.4499-1806G>T (n.4499-1806G>T)
c.7070-1806G>T (n.7070-1806G>T)
c.7064-1806G>T (n.7064-1806G>T)
c.7025-1806G>T (n.7025-1806G>T)
c.7004-1806G>T (n.7004-1806G>T)
c.6983-1806G>T (n.6983-1806G>T)
c.6971-1806G>T (n.6971-1806G>T)
c.4472-1806G>T (n.4472-1806G>T)
c.4463-1806G>T (n.4463-1806G>T)
c.4436-1806G>T (n.4436-1806G>T)
c.4430-1806G>T (n.4430-1806G>T)
c.4418-1806G>T (n.4418-1806G>T)
c.4343-1806G>T (n.4343-1806G>T)
c.11138G>T (p.Ser3713Ile)
c.11126G>T (p.Ser3709Ile)
c.11123G>T (p.Ser3708Ile)
c.11111G>T (p.Ser3704Ile)
c.11087G>T (p.Ser3696Ile)
c.11060G>T (p.Ser3687Ile)
c.10975+163G>T (n.10975+163G>T)
c.10948+163G>T (n.10948+163G>T)
c.6989-1806G>T (n.6989-1806G>T)
c.7055-1806G>T (n.7055-1806G>T)
c.6950-1806G>T (n.6950-1806G>T)
c.6923-1806G>T (n.6923-1806G>T)
c.4391-1806G>T (n.4391-1806G>T)
c.4370-1806G>T (n.4370-1806G>T)
c.4340-1806G>T (n.4340-1806G>T)
c.4367-1806G>T (n.4367-1806G>T)
c.11084G>T (p.Ser3695Ile)
c.11075G>T (p.Ser3692Ile)
c.11072G>T (p.Ser3691Ile)
c.11039G>T (p.Ser3680Ile)
c.11021G>T (p.Ser3674Ile)
c.11009G>T (p.Ser3670Ile)
c.11006G>T (p.Ser3669Ile)
10g.60069815C>GCA376997773ANK3c.4490-1806G>C (n.4490-1806G>C)
c.4409-1806G>C (n.4409-1806G>C)
c.11066G>C (p.Ser3689Thr)
c.1808-1806G>C (n.1808-1806G>C)
c.182-1806G>C (n.182-1806G>C)
c.4388-1806G>C (n.4388-1806G>C)
c.85-1806G>C
c.4041-1806G>C
c.486+163G>C
c.306+163G>C
c.1224-1806G>C
c.2592+163G>C
c.4460-1806G>C (n.4460-1806G>C)
c.4406-1806G>C (n.4406-1806G>C)
c.7082-1806G>C (n.7082-1806G>C)
c.4499-1806G>C (n.4499-1806G>C)
c.7070-1806G>C (n.7070-1806G>C)
c.7064-1806G>C (n.7064-1806G>C)
c.7025-1806G>C (n.7025-1806G>C)
c.7004-1806G>C (n.7004-1806G>C)
c.6983-1806G>C (n.6983-1806G>C)
c.6971-1806G>C (n.6971-1806G>C)
c.4472-1806G>C (n.4472-1806G>C)
c.4463-1806G>C (n.4463-1806G>C)
c.4436-1806G>C (n.4436-1806G>C)
c.4430-1806G>C (n.4430-1806G>C)
c.4418-1806G>C (n.4418-1806G>C)
c.4343-1806G>C (n.4343-1806G>C)
c.11138G>C (p.Ser3713Thr)
c.11126G>C (p.Ser3709Thr)
c.11123G>C (p.Ser3708Thr)
c.11111G>C (p.Ser3704Thr)
c.11087G>C (p.Ser3696Thr)
c.11060G>C (p.Ser3687Thr)
c.10975+163G>C (n.10975+163G>C)
c.10948+163G>C (n.10948+163G>C)
c.6989-1806G>C (n.6989-1806G>C)
c.7055-1806G>C (n.7055-1806G>C)
c.6950-1806G>C (n.6950-1806G>C)
c.6923-1806G>C (n.6923-1806G>C)
c.4391-1806G>C (n.4391-1806G>C)
c.4370-1806G>C (n.4370-1806G>C)
c.4340-1806G>C (n.4340-1806G>C)
c.4367-1806G>C (n.4367-1806G>C)
c.11084G>C (p.Ser3695Thr)
c.11075G>C (p.Ser3692Thr)
c.11072G>C (p.Ser3691Thr)
c.11039G>C (p.Ser3680Thr)
c.11021G>C (p.Ser3674Thr)
c.11009G>C (p.Ser3670Thr)
c.11006G>C (p.Ser3669Thr)
10g.60069815C>TCA376997774ANK3c.4490-1806G>A (n.4490-1806G>A)
c.4409-1806G>A (n.4409-1806G>A)
c.11066G>A (p.Ser3689Asn)
c.1808-1806G>A (n.1808-1806G>A)
c.182-1806G>A (n.182-1806G>A)
c.4388-1806G>A (n.4388-1806G>A)
c.85-1806G>A
c.4041-1806G>A
c.486+163G>A
c.306+163G>A
c.1224-1806G>A
c.2592+163G>A
c.4460-1806G>A (n.4460-1806G>A)
c.4406-1806G>A (n.4406-1806G>A)
c.7082-1806G>A (n.7082-1806G>A)
c.4499-1806G>A (n.4499-1806G>A)
c.7070-1806G>A (n.7070-1806G>A)
c.7064-1806G>A (n.7064-1806G>A)
c.7025-1806G>A (n.7025-1806G>A)
c.7004-1806G>A (n.7004-1806G>A)
c.6983-1806G>A (n.6983-1806G>A)
c.6971-1806G>A (n.6971-1806G>A)
c.4472-1806G>A (n.4472-1806G>A)
c.4463-1806G>A (n.4463-1806G>A)
c.4436-1806G>A (n.4436-1806G>A)
c.4430-1806G>A (n.4430-1806G>A)
c.4418-1806G>A (n.4418-1806G>A)
c.4343-1806G>A (n.4343-1806G>A)
c.11138G>A (p.Ser3713Asn)
c.11126G>A (p.Ser3709Asn)
c.11123G>A (p.Ser3708Asn)
c.11111G>A (p.Ser3704Asn)
c.11087G>A (p.Ser3696Asn)
c.11060G>A (p.Ser3687Asn)
c.10975+163G>A (n.10975+163G>A)
c.10948+163G>A (n.10948+163G>A)
c.6989-1806G>A (n.6989-1806G>A)
c.7055-1806G>A (n.7055-1806G>A)
c.6950-1806G>A (n.6950-1806G>A)
c.6923-1806G>A (n.6923-1806G>A)
c.4391-1806G>A (n.4391-1806G>A)
c.4370-1806G>A (n.4370-1806G>A)
c.4340-1806G>A (n.4340-1806G>A)
c.4367-1806G>A (n.4367-1806G>A)
c.11084G>A (p.Ser3695Asn)
c.11075G>A (p.Ser3692Asn)
c.11072G>A (p.Ser3691Asn)
c.11039G>A (p.Ser3680Asn)
c.11021G>A (p.Ser3674Asn)
c.11009G>A (p.Ser3670Asn)
c.11006G>A (p.Ser3669Asn)
10g.60069816T>ACA376997775ANK3c.4490-1807A>T (n.4490-1807A>T)
c.4409-1807A>T (n.4409-1807A>T)
c.11065A>T (p.Ser3689Cys)
c.1808-1807A>T (n.1808-1807A>T)
c.182-1807A>T (n.182-1807A>T)
c.4388-1807A>T (n.4388-1807A>T)
c.85-1807A>T
c.4041-1807A>T
c.486+162A>T
c.306+162A>T
c.1224-1807A>T
c.2592+162A>T
c.4460-1807A>T (n.4460-1807A>T)
c.4406-1807A>T (n.4406-1807A>T)
c.7082-1807A>T (n.7082-1807A>T)
c.4499-1807A>T (n.4499-1807A>T)
c.7070-1807A>T (n.7070-1807A>T)
c.7064-1807A>T (n.7064-1807A>T)
c.7025-1807A>T (n.7025-1807A>T)
c.7004-1807A>T (n.7004-1807A>T)
c.6983-1807A>T (n.6983-1807A>T)
c.6971-1807A>T (n.6971-1807A>T)
c.4472-1807A>T (n.4472-1807A>T)
c.4463-1807A>T (n.4463-1807A>T)
c.4436-1807A>T (n.4436-1807A>T)
c.4430-1807A>T (n.4430-1807A>T)
c.4418-1807A>T (n.4418-1807A>T)
c.4343-1807A>T (n.4343-1807A>T)
c.11137A>T (p.Ser3713Cys)
c.11125A>T (p.Ser3709Cys)
c.11122A>T (p.Ser3708Cys)
c.11110A>T (p.Ser3704Cys)
c.11086A>T (p.Ser3696Cys)
c.11059A>T (p.Ser3687Cys)
c.10975+162A>T (n.10975+162A>T)
c.10948+162A>T (n.10948+162A>T)
c.6989-1807A>T (n.6989-1807A>T)
c.7055-1807A>T (n.7055-1807A>T)
c.6950-1807A>T (n.6950-1807A>T)
c.6923-1807A>T (n.6923-1807A>T)
c.4391-1807A>T (n.4391-1807A>T)
c.4370-1807A>T (n.4370-1807A>T)
c.4340-1807A>T (n.4340-1807A>T)
c.4367-1807A>T (n.4367-1807A>T)
c.11083A>T (p.Ser3695Cys)
c.11074A>T (p.Ser3692Cys)
c.11071A>T (p.Ser3691Cys)
c.11038A>T (p.Ser3680Cys)
c.11020A>T (p.Ser3674Cys)
c.11008A>T (p.Ser3670Cys)
c.11005A>T (p.Ser3669Cys)
10g.60069816T>CCA376997777ANK3c.4490-1807A>G (n.4490-1807A>G)
c.4409-1807A>G (n.4409-1807A>G)
c.11065A>G (p.Ser3689Gly)
c.1808-1807A>G (n.1808-1807A>G)
c.182-1807A>G (n.182-1807A>G)
c.4388-1807A>G (n.4388-1807A>G)
c.85-1807A>G
c.4041-1807A>G
c.486+162A>G
c.306+162A>G
c.1224-1807A>G
c.2592+162A>G
c.4460-1807A>G (n.4460-1807A>G)
c.4406-1807A>G (n.4406-1807A>G)
c.7082-1807A>G (n.7082-1807A>G)
c.4499-1807A>G (n.4499-1807A>G)
c.7070-1807A>G (n.7070-1807A>G)
c.7064-1807A>G (n.7064-1807A>G)
c.7025-1807A>G (n.7025-1807A>G)
c.7004-1807A>G (n.7004-1807A>G)
c.6983-1807A>G (n.6983-1807A>G)
c.6971-1807A>G (n.6971-1807A>G)
c.4472-1807A>G (n.4472-1807A>G)
c.4463-1807A>G (n.4463-1807A>G)
c.4436-1807A>G (n.4436-1807A>G)
c.4430-1807A>G (n.4430-1807A>G)
c.4418-1807A>G (n.4418-1807A>G)
c.4343-1807A>G (n.4343-1807A>G)
c.11137A>G (p.Ser3713Gly)
c.11125A>G (p.Ser3709Gly)
c.11122A>G (p.Ser3708Gly)
c.11110A>G (p.Ser3704Gly)
c.11086A>G (p.Ser3696Gly)
c.11059A>G (p.Ser3687Gly)
c.10975+162A>G (n.10975+162A>G)
c.10948+162A>G (n.10948+162A>G)
c.6989-1807A>G (n.6989-1807A>G)
c.7055-1807A>G (n.7055-1807A>G)
c.6950-1807A>G (n.6950-1807A>G)
c.6923-1807A>G (n.6923-1807A>G)
c.4391-1807A>G (n.4391-1807A>G)
c.4370-1807A>G (n.4370-1807A>G)
c.4340-1807A>G (n.4340-1807A>G)
c.4367-1807A>G (n.4367-1807A>G)
c.11083A>G (p.Ser3695Gly)
c.11074A>G (p.Ser3692Gly)
c.11071A>G (p.Ser3691Gly)
c.11038A>G (p.Ser3680Gly)
c.11020A>G (p.Ser3674Gly)
c.11008A>G (p.Ser3670Gly)
c.11005A>G (p.Ser3669Gly)
10g.60069816T>GCA376997776ANK3c.4490-1807A>C (n.4490-1807A>C)
c.4409-1807A>C (n.4409-1807A>C)
c.11065A>C (p.Ser3689Arg)
c.1808-1807A>C (n.1808-1807A>C)
c.182-1807A>C (n.182-1807A>C)
c.4388-1807A>C (n.4388-1807A>C)
c.85-1807A>C
c.4041-1807A>C
c.486+162A>C
c.306+162A>C
c.1224-1807A>C
c.2592+162A>C
c.4460-1807A>C (n.4460-1807A>C)
c.4406-1807A>C (n.4406-1807A>C)
c.7082-1807A>C (n.7082-1807A>C)
c.4499-1807A>C (n.4499-1807A>C)
c.7070-1807A>C (n.7070-1807A>C)
c.7064-1807A>C (n.7064-1807A>C)
c.7025-1807A>C (n.7025-1807A>C)
c.7004-1807A>C (n.7004-1807A>C)
c.6983-1807A>C (n.6983-1807A>C)
c.6971-1807A>C (n.6971-1807A>C)
c.4472-1807A>C (n.4472-1807A>C)
c.4463-1807A>C (n.4463-1807A>C)
c.4436-1807A>C (n.4436-1807A>C)
c.4430-1807A>C (n.4430-1807A>C)
c.4418-1807A>C (n.4418-1807A>C)
c.4343-1807A>C (n.4343-1807A>C)
c.11137A>C (p.Ser3713Arg)
c.11125A>C (p.Ser3709Arg)
c.11122A>C (p.Ser3708Arg)
c.11110A>C (p.Ser3704Arg)
c.11086A>C (p.Ser3696Arg)
c.11059A>C (p.Ser3687Arg)
c.10975+162A>C (n.10975+162A>C)
c.10948+162A>C (n.10948+162A>C)
c.6989-1807A>C (n.6989-1807A>C)
c.7055-1807A>C (n.7055-1807A>C)
c.6950-1807A>C (n.6950-1807A>C)
c.6923-1807A>C (n.6923-1807A>C)
c.4391-1807A>C (n.4391-1807A>C)
c.4370-1807A>C (n.4370-1807A>C)
c.4340-1807A>C (n.4340-1807A>C)
c.4367-1807A>C (n.4367-1807A>C)
c.11083A>C (p.Ser3695Arg)
c.11074A>C (p.Ser3692Arg)
c.11071A>C (p.Ser3691Arg)
c.11038A>C (p.Ser3680Arg)
c.11020A>C (p.Ser3674Arg)
c.11008A>C (p.Ser3670Arg)
c.11005A>C (p.Ser3669Arg)
10g.60069817G>ACA469989832ANK3c.4490-1808C>T (n.4490-1808C>T)
c.4409-1808C>T (n.4409-1808C>T)
c.11064C>T (p.Thr3688=)
c.1808-1808C>T (n.1808-1808C>T)
c.182-1808C>T (n.182-1808C>T)
c.4388-1808C>T (n.4388-1808C>T)
c.85-1808C>T
c.4041-1808C>T
c.486+161C>T
c.306+161C>T
c.1224-1808C>T
c.2592+161C>T
c.4460-1808C>T (n.4460-1808C>T)
c.4406-1808C>T (n.4406-1808C>T)
c.7082-1808C>T (n.7082-1808C>T)
c.4499-1808C>T (n.4499-1808C>T)
c.7070-1808C>T (n.7070-1808C>T)
c.7064-1808C>T (n.7064-1808C>T)
c.7025-1808C>T (n.7025-1808C>T)
c.7004-1808C>T (n.7004-1808C>T)
c.6983-1808C>T (n.6983-1808C>T)
c.6971-1808C>T (n.6971-1808C>T)
c.4472-1808C>T (n.4472-1808C>T)
c.4463-1808C>T (n.4463-1808C>T)
c.4436-1808C>T (n.4436-1808C>T)
c.4430-1808C>T (n.4430-1808C>T)
c.4418-1808C>T (n.4418-1808C>T)
c.4343-1808C>T (n.4343-1808C>T)
c.11136C>T (p.Thr3712=)
c.11124C>T (p.Thr3708=)
c.11121C>T (p.Thr3707=)
c.11109C>T (p.Thr3703=)
c.11085C>T (p.Thr3695=)
c.11058C>T (p.Thr3686=)
c.10975+161C>T (n.10975+161C>T)
c.10948+161C>T (n.10948+161C>T)
c.6989-1808C>T (n.6989-1808C>T)
c.7055-1808C>T (n.7055-1808C>T)
c.6950-1808C>T (n.6950-1808C>T)
c.6923-1808C>T (n.6923-1808C>T)
c.4391-1808C>T (n.4391-1808C>T)
c.4370-1808C>T (n.4370-1808C>T)
c.4340-1808C>T (n.4340-1808C>T)
c.4367-1808C>T (n.4367-1808C>T)
c.11082C>T (p.Thr3694=)
c.11073C>T (p.Thr3691=)
c.11070C>T (p.Thr3690=)
c.11037C>T (p.Thr3679=)
c.11019C>T (p.Thr3673=)
c.11007C>T (p.Thr3669=)
c.11004C>T (p.Thr3668=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069817G>CCA5511163ANK3c.4490-1808C>G (n.4490-1808C>G)
c.4409-1808C>G (n.4409-1808C>G)
c.11064C>G (p.Thr3688=)
c.1808-1808C>G (n.1808-1808C>G)
c.182-1808C>G (n.182-1808C>G)
c.4388-1808C>G (n.4388-1808C>G)
c.85-1808C>G
c.4041-1808C>G
c.486+161C>G
c.306+161C>G
c.1224-1808C>G
c.2592+161C>G
c.4460-1808C>G (n.4460-1808C>G)
c.4406-1808C>G (n.4406-1808C>G)
c.7082-1808C>G (n.7082-1808C>G)
c.4499-1808C>G (n.4499-1808C>G)
c.7070-1808C>G (n.7070-1808C>G)
c.7064-1808C>G (n.7064-1808C>G)
c.7025-1808C>G (n.7025-1808C>G)
c.7004-1808C>G (n.7004-1808C>G)
c.6983-1808C>G (n.6983-1808C>G)
c.6971-1808C>G (n.6971-1808C>G)
c.4472-1808C>G (n.4472-1808C>G)
c.4463-1808C>G (n.4463-1808C>G)
c.4436-1808C>G (n.4436-1808C>G)
c.4430-1808C>G (n.4430-1808C>G)
c.4418-1808C>G (n.4418-1808C>G)
c.4343-1808C>G (n.4343-1808C>G)
c.11136C>G (p.Thr3712=)
c.11124C>G (p.Thr3708=)
c.11121C>G (p.Thr3707=)
c.11109C>G (p.Thr3703=)
c.11085C>G (p.Thr3695=)
c.11058C>G (p.Thr3686=)
c.10975+161C>G (n.10975+161C>G)
c.10948+161C>G (n.10948+161C>G)
c.6989-1808C>G (n.6989-1808C>G)
c.7055-1808C>G (n.7055-1808C>G)
c.6950-1808C>G (n.6950-1808C>G)
c.6923-1808C>G (n.6923-1808C>G)
c.4391-1808C>G (n.4391-1808C>G)
c.4370-1808C>G (n.4370-1808C>G)
c.4340-1808C>G (n.4340-1808C>G)
c.4367-1808C>G (n.4367-1808C>G)
c.11082C>G (p.Thr3694=)
c.11073C>G (p.Thr3691=)
c.11070C>G (p.Thr3690=)
c.11037C>G (p.Thr3679=)
c.11019C>G (p.Thr3673=)
c.11007C>G (p.Thr3669=)
c.11004C>G (p.Thr3668=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069817G=CA1913747809ANK3c.4490-1808C= (n.4490-1808C=)
c.4409-1808C= (n.4409-1808C=)
c.11064C= (p.Thr3688=)
c.1808-1808C= (n.1808-1808C=)
c.182-1808C= (n.182-1808C=)
c.4388-1808C= (n.4388-1808C=)
c.85-1808C=
c.4041-1808C=
c.486+161C=
c.306+161C=
c.1224-1808C=
c.2592+161C=
c.4460-1808C= (n.4460-1808C=)
c.4406-1808C= (n.4406-1808C=)
c.7082-1808C= (n.7082-1808C=)
c.4499-1808C= (n.4499-1808C=)
c.7070-1808C= (n.7070-1808C=)
c.7064-1808C= (n.7064-1808C=)
c.7025-1808C= (n.7025-1808C=)
c.7004-1808C= (n.7004-1808C=)
c.6983-1808C= (n.6983-1808C=)
c.6971-1808C= (n.6971-1808C=)
c.4472-1808C= (n.4472-1808C=)
c.4463-1808C= (n.4463-1808C=)
c.4436-1808C= (n.4436-1808C=)
c.4430-1808C= (n.4430-1808C=)
c.4418-1808C= (n.4418-1808C=)
c.4343-1808C= (n.4343-1808C=)
c.11136C= (p.Thr3712=)
c.11124C= (p.Thr3708=)
c.11121C= (p.Thr3707=)
c.11109C= (p.Thr3703=)
c.11085C= (p.Thr3695=)
c.11058C= (p.Thr3686=)
c.10975+161C= (n.10975+161C=)
c.10948+161C= (n.10948+161C=)
c.6989-1808C= (n.6989-1808C=)
c.7055-1808C= (n.7055-1808C=)
c.6950-1808C= (n.6950-1808C=)
c.6923-1808C= (n.6923-1808C=)
c.4391-1808C= (n.4391-1808C=)
c.4370-1808C= (n.4370-1808C=)
c.4340-1808C= (n.4340-1808C=)
c.4367-1808C= (n.4367-1808C=)
c.11082C= (p.Thr3694=)
c.11073C= (p.Thr3691=)
c.11070C= (p.Thr3690=)
c.11037C= (p.Thr3679=)
c.11019C= (p.Thr3673=)
c.11007C= (p.Thr3669=)
c.11004C= (p.Thr3668=)
10g.60069817G>TCA469989833ANK3c.4490-1808C>A (n.4490-1808C>A)
c.4409-1808C>A (n.4409-1808C>A)
c.11064C>A (p.Thr3688=)
c.1808-1808C>A (n.1808-1808C>A)
c.182-1808C>A (n.182-1808C>A)
c.4388-1808C>A (n.4388-1808C>A)
c.85-1808C>A
c.4041-1808C>A
c.486+161C>A
c.306+161C>A
c.1224-1808C>A
c.2592+161C>A
c.4460-1808C>A (n.4460-1808C>A)
c.4406-1808C>A (n.4406-1808C>A)
c.7082-1808C>A (n.7082-1808C>A)
c.4499-1808C>A (n.4499-1808C>A)
c.7070-1808C>A (n.7070-1808C>A)
c.7064-1808C>A (n.7064-1808C>A)
c.7025-1808C>A (n.7025-1808C>A)
c.7004-1808C>A (n.7004-1808C>A)
c.6983-1808C>A (n.6983-1808C>A)
c.6971-1808C>A (n.6971-1808C>A)
c.4472-1808C>A (n.4472-1808C>A)
c.4463-1808C>A (n.4463-1808C>A)
c.4436-1808C>A (n.4436-1808C>A)
c.4430-1808C>A (n.4430-1808C>A)
c.4418-1808C>A (n.4418-1808C>A)
c.4343-1808C>A (n.4343-1808C>A)
c.11136C>A (p.Thr3712=)
c.11124C>A (p.Thr3708=)
c.11121C>A (p.Thr3707=)
c.11109C>A (p.Thr3703=)
c.11085C>A (p.Thr3695=)
c.11058C>A (p.Thr3686=)
c.10975+161C>A (n.10975+161C>A)
c.10948+161C>A (n.10948+161C>A)
c.6989-1808C>A (n.6989-1808C>A)
c.7055-1808C>A (n.7055-1808C>A)
c.6950-1808C>A (n.6950-1808C>A)
c.6923-1808C>A (n.6923-1808C>A)
c.4391-1808C>A (n.4391-1808C>A)
c.4370-1808C>A (n.4370-1808C>A)
c.4340-1808C>A (n.4340-1808C>A)
c.4367-1808C>A (n.4367-1808C>A)
c.11082C>A (p.Thr3694=)
c.11073C>A (p.Thr3691=)
c.11070C>A (p.Thr3690=)
c.11037C>A (p.Thr3679=)
c.11019C>A (p.Thr3673=)
c.11007C>A (p.Thr3669=)
c.11004C>A (p.Thr3668=)
10g.60069818G>ACA376997778ANK3c.4490-1809C>T (n.4490-1809C>T)
c.4409-1809C>T (n.4409-1809C>T)
c.11063C>T (p.Thr3688Ile)
c.1808-1809C>T (n.1808-1809C>T)
c.182-1809C>T (n.182-1809C>T)
c.4388-1809C>T (n.4388-1809C>T)
c.85-1809C>T
c.4041-1809C>T
c.486+160C>T
c.306+160C>T
c.1224-1809C>T
c.2592+160C>T
c.4460-1809C>T (n.4460-1809C>T)
c.4406-1809C>T (n.4406-1809C>T)
c.7082-1809C>T (n.7082-1809C>T)
c.4499-1809C>T (n.4499-1809C>T)
c.7070-1809C>T (n.7070-1809C>T)
c.7064-1809C>T (n.7064-1809C>T)
c.7025-1809C>T (n.7025-1809C>T)
c.7004-1809C>T (n.7004-1809C>T)
c.6983-1809C>T (n.6983-1809C>T)
c.6971-1809C>T (n.6971-1809C>T)
c.4472-1809C>T (n.4472-1809C>T)
c.4463-1809C>T (n.4463-1809C>T)
c.4436-1809C>T (n.4436-1809C>T)
c.4430-1809C>T (n.4430-1809C>T)
c.4418-1809C>T (n.4418-1809C>T)
c.4343-1809C>T (n.4343-1809C>T)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
c.11123C>T (p.Thr3708Ile)
c.11120C>T (p.Thr3707Ile)
c.11108C>T (p.Thr3703Ile)
c.11084C>T (p.Thr3695Ile)
c.11057C>T (p.Thr3686Ile)
c.10975+160C>T (n.10975+160C>T)
c.10948+160C>T (n.10948+160C>T)
c.6989-1809C>T (n.6989-1809C>T)
c.7055-1809C>T (n.7055-1809C>T)
c.6950-1809C>T (n.6950-1809C>T)
c.6923-1809C>T (n.6923-1809C>T)
c.4391-1809C>T (n.4391-1809C>T)
c.4370-1809C>T (n.4370-1809C>T)
c.4340-1809C>T (n.4340-1809C>T)
c.4367-1809C>T (n.4367-1809C>T)
c.11081C>T (p.Thr3694Ile)
c.11072C>T (p.Thr3691Ile)
c.11069C>T (p.Thr3690Ile)
c.11036C>T (p.Thr3679Ile)
c.11018C>T (p.Thr3673Ile)
c.11006C>T (p.Thr3669Ile)
c.11003C>T (p.Thr3668Ile)
gnomAD v4
10g.60069818G>CCA376997779ANK3c.4490-1809C>G (n.4490-1809C>G)
c.4409-1809C>G (n.4409-1809C>G)
c.11063C>G (p.Thr3688Ser)
c.1808-1809C>G (n.1808-1809C>G)
c.182-1809C>G (n.182-1809C>G)
c.4388-1809C>G (n.4388-1809C>G)
c.85-1809C>G
c.4041-1809C>G
c.486+160C>G
c.306+160C>G
c.1224-1809C>G
c.2592+160C>G
c.4460-1809C>G (n.4460-1809C>G)
c.4406-1809C>G (n.4406-1809C>G)
c.7082-1809C>G (n.7082-1809C>G)
c.4499-1809C>G (n.4499-1809C>G)
c.7070-1809C>G (n.7070-1809C>G)
c.7064-1809C>G (n.7064-1809C>G)
c.7025-1809C>G (n.7025-1809C>G)
c.7004-1809C>G (n.7004-1809C>G)
c.6983-1809C>G (n.6983-1809C>G)
c.6971-1809C>G (n.6971-1809C>G)
c.4472-1809C>G (n.4472-1809C>G)
c.4463-1809C>G (n.4463-1809C>G)
c.4436-1809C>G (n.4436-1809C>G)
c.4430-1809C>G (n.4430-1809C>G)
c.4418-1809C>G (n.4418-1809C>G)
c.4343-1809C>G (n.4343-1809C>G)
c.11135C>G (p.Thr3712Ser)
c.11123C>G (p.Thr3708Ser)
c.11120C>G (p.Thr3707Ser)
c.11108C>G (p.Thr3703Ser)
c.11084C>G (p.Thr3695Ser)
c.11057C>G (p.Thr3686Ser)
c.10975+160C>G (n.10975+160C>G)
c.10948+160C>G (n.10948+160C>G)
c.6989-1809C>G (n.6989-1809C>G)
c.7055-1809C>G (n.7055-1809C>G)
c.6950-1809C>G (n.6950-1809C>G)
c.6923-1809C>G (n.6923-1809C>G)
c.4391-1809C>G (n.4391-1809C>G)
c.4370-1809C>G (n.4370-1809C>G)
c.4340-1809C>G (n.4340-1809C>G)
c.4367-1809C>G (n.4367-1809C>G)
c.11081C>G (p.Thr3694Ser)
c.11072C>G (p.Thr3691Ser)
c.11069C>G (p.Thr3690Ser)
c.11036C>G (p.Thr3679Ser)
c.11018C>G (p.Thr3673Ser)
c.11006C>G (p.Thr3669Ser)
c.11003C>G (p.Thr3668Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069818G=CA1913747814ANK3c.4490-1809C= (n.4490-1809C=)
c.4409-1809C= (n.4409-1809C=)
c.11063C= (p.Thr3688=)
c.1808-1809C= (n.1808-1809C=)
c.182-1809C= (n.182-1809C=)
c.4388-1809C= (n.4388-1809C=)
c.85-1809C=
c.4041-1809C=
c.486+160C=
c.306+160C=
c.1224-1809C=
c.2592+160C=
c.4460-1809C= (n.4460-1809C=)
c.4406-1809C= (n.4406-1809C=)
c.7082-1809C= (n.7082-1809C=)
c.4499-1809C= (n.4499-1809C=)
c.7070-1809C= (n.7070-1809C=)
c.7064-1809C= (n.7064-1809C=)
c.7025-1809C= (n.7025-1809C=)
c.7004-1809C= (n.7004-1809C=)
c.6983-1809C= (n.6983-1809C=)
c.6971-1809C= (n.6971-1809C=)
c.4472-1809C= (n.4472-1809C=)
c.4463-1809C= (n.4463-1809C=)
c.4436-1809C= (n.4436-1809C=)
c.4430-1809C= (n.4430-1809C=)
c.4418-1809C= (n.4418-1809C=)
c.4343-1809C= (n.4343-1809C=)
c.11135C= (p.Thr3712=)
c.11123C= (p.Thr3708=)
c.11120C= (p.Thr3707=)
c.11108C= (p.Thr3703=)
c.11084C= (p.Thr3695=)
c.11057C= (p.Thr3686=)
c.10975+160C= (n.10975+160C=)
c.10948+160C= (n.10948+160C=)
c.6989-1809C= (n.6989-1809C=)
c.7055-1809C= (n.7055-1809C=)
c.6950-1809C= (n.6950-1809C=)
c.6923-1809C= (n.6923-1809C=)
c.4391-1809C= (n.4391-1809C=)
c.4370-1809C= (n.4370-1809C=)
c.4340-1809C= (n.4340-1809C=)
c.4367-1809C= (n.4367-1809C=)
c.11081C= (p.Thr3694=)
c.11072C= (p.Thr3691=)
c.11069C= (p.Thr3690=)
c.11036C= (p.Thr3679=)
c.11018C= (p.Thr3673=)
c.11006C= (p.Thr3669=)
c.11003C= (p.Thr3668=)
10g.60069818G>TCA376997780ANK3c.4490-1809C>A (n.4490-1809C>A)
c.4409-1809C>A (n.4409-1809C>A)
c.11063C>A (p.Thr3688Asn)
c.1808-1809C>A (n.1808-1809C>A)
c.182-1809C>A (n.182-1809C>A)
c.4388-1809C>A (n.4388-1809C>A)
c.85-1809C>A
c.4041-1809C>A
c.486+160C>A
c.306+160C>A
c.1224-1809C>A
c.2592+160C>A
c.4460-1809C>A (n.4460-1809C>A)
c.4406-1809C>A (n.4406-1809C>A)
c.7082-1809C>A (n.7082-1809C>A)
c.4499-1809C>A (n.4499-1809C>A)
c.7070-1809C>A (n.7070-1809C>A)
c.7064-1809C>A (n.7064-1809C>A)
c.7025-1809C>A (n.7025-1809C>A)
c.7004-1809C>A (n.7004-1809C>A)
c.6983-1809C>A (n.6983-1809C>A)
c.6971-1809C>A (n.6971-1809C>A)
c.4472-1809C>A (n.4472-1809C>A)
c.4463-1809C>A (n.4463-1809C>A)
c.4436-1809C>A (n.4436-1809C>A)
c.4430-1809C>A (n.4430-1809C>A)
c.4418-1809C>A (n.4418-1809C>A)
c.4343-1809C>A (n.4343-1809C>A)
c.11135C>A (p.Thr3712Asn)
c.11123C>A (p.Thr3708Asn)
c.11120C>A (p.Thr3707Asn)
c.11108C>A (p.Thr3703Asn)
c.11084C>A (p.Thr3695Asn)
c.11057C>A (p.Thr3686Asn)
c.10975+160C>A (n.10975+160C>A)
c.10948+160C>A (n.10948+160C>A)
c.6989-1809C>A (n.6989-1809C>A)
c.7055-1809C>A (n.7055-1809C>A)
c.6950-1809C>A (n.6950-1809C>A)
c.6923-1809C>A (n.6923-1809C>A)
c.4391-1809C>A (n.4391-1809C>A)
c.4370-1809C>A (n.4370-1809C>A)
c.4340-1809C>A (n.4340-1809C>A)
c.4367-1809C>A (n.4367-1809C>A)
c.11081C>A (p.Thr3694Asn)
c.11072C>A (p.Thr3691Asn)
c.11069C>A (p.Thr3690Asn)
c.11036C>A (p.Thr3679Asn)
c.11018C>A (p.Thr3673Asn)
c.11006C>A (p.Thr3669Asn)
c.11003C>A (p.Thr3668Asn)
10g.60069819T>ACA376997781ANK3c.4490-1810A>T (n.4490-1810A>T)
c.4409-1810A>T (n.4409-1810A>T)
c.11062A>T (p.Thr3688Ser)
c.1808-1810A>T (n.1808-1810A>T)
c.182-1810A>T (n.182-1810A>T)
c.4388-1810A>T (n.4388-1810A>T)
c.85-1810A>T
c.4041-1810A>T
c.486+159A>T
c.306+159A>T
c.1224-1810A>T
c.2592+159A>T
c.4460-1810A>T (n.4460-1810A>T)
c.4406-1810A>T (n.4406-1810A>T)
c.7082-1810A>T (n.7082-1810A>T)
c.4499-1810A>T (n.4499-1810A>T)
c.7070-1810A>T (n.7070-1810A>T)
c.7064-1810A>T (n.7064-1810A>T)
c.7025-1810A>T (n.7025-1810A>T)
c.7004-1810A>T (n.7004-1810A>T)
c.6983-1810A>T (n.6983-1810A>T)
c.6971-1810A>T (n.6971-1810A>T)
c.4472-1810A>T (n.4472-1810A>T)
c.4463-1810A>T (n.4463-1810A>T)
c.4436-1810A>T (n.4436-1810A>T)
c.4430-1810A>T (n.4430-1810A>T)
c.4418-1810A>T (n.4418-1810A>T)
c.4343-1810A>T (n.4343-1810A>T)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
c.11122A>T (p.Thr3708Ser)
c.11119A>T (p.Thr3707Ser)
c.11107A>T (p.Thr3703Ser)
c.11083A>T (p.Thr3695Ser)
c.11056A>T (p.Thr3686Ser)
c.10975+159A>T (n.10975+159A>T)
c.10948+159A>T (n.10948+159A>T)
c.6989-1810A>T (n.6989-1810A>T)
c.7055-1810A>T (n.7055-1810A>T)
c.6950-1810A>T (n.6950-1810A>T)
c.6923-1810A>T (n.6923-1810A>T)
c.4391-1810A>T (n.4391-1810A>T)
c.4370-1810A>T (n.4370-1810A>T)
c.4340-1810A>T (n.4340-1810A>T)
c.4367-1810A>T (n.4367-1810A>T)
c.11080A>T (p.Thr3694Ser)
c.11071A>T (p.Thr3691Ser)
c.11068A>T (p.Thr3690Ser)
c.11035A>T (p.Thr3679Ser)
c.11017A>T (p.Thr3673Ser)
c.11005A>T (p.Thr3669Ser)
c.11002A>T (p.Thr3668Ser)
10g.60069819T>CCA376997782ANK3c.4490-1810A>G (n.4490-1810A>G)
c.4409-1810A>G (n.4409-1810A>G)
c.11062A>G (p.Thr3688Ala)
c.1808-1810A>G (n.1808-1810A>G)
c.182-1810A>G (n.182-1810A>G)
c.4388-1810A>G (n.4388-1810A>G)
c.85-1810A>G
c.4041-1810A>G
c.486+159A>G
c.306+159A>G
c.1224-1810A>G
c.2592+159A>G
c.4460-1810A>G (n.4460-1810A>G)
c.4406-1810A>G (n.4406-1810A>G)
c.7082-1810A>G (n.7082-1810A>G)
c.4499-1810A>G (n.4499-1810A>G)
c.7070-1810A>G (n.7070-1810A>G)
c.7064-1810A>G (n.7064-1810A>G)
c.7025-1810A>G (n.7025-1810A>G)
c.7004-1810A>G (n.7004-1810A>G)
c.6983-1810A>G (n.6983-1810A>G)
c.6971-1810A>G (n.6971-1810A>G)
c.4472-1810A>G (n.4472-1810A>G)
c.4463-1810A>G (n.4463-1810A>G)
c.4436-1810A>G (n.4436-1810A>G)
c.4430-1810A>G (n.4430-1810A>G)
c.4418-1810A>G (n.4418-1810A>G)
c.4343-1810A>G (n.4343-1810A>G)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
c.11122A>G (p.Thr3708Ala)
c.11119A>G (p.Thr3707Ala)
c.11107A>G (p.Thr3703Ala)
c.11083A>G (p.Thr3695Ala)
c.11056A>G (p.Thr3686Ala)
c.10975+159A>G (n.10975+159A>G)
c.10948+159A>G (n.10948+159A>G)
c.6989-1810A>G (n.6989-1810A>G)
c.7055-1810A>G (n.7055-1810A>G)
c.6950-1810A>G (n.6950-1810A>G)
c.6923-1810A>G (n.6923-1810A>G)
c.4391-1810A>G (n.4391-1810A>G)
c.4370-1810A>G (n.4370-1810A>G)
c.4340-1810A>G (n.4340-1810A>G)
c.4367-1810A>G (n.4367-1810A>G)
c.11080A>G (p.Thr3694Ala)
c.11071A>G (p.Thr3691Ala)
c.11068A>G (p.Thr3690Ala)
c.11035A>G (p.Thr3679Ala)
c.11017A>G (p.Thr3673Ala)
c.11005A>G (p.Thr3669Ala)
c.11002A>G (p.Thr3668Ala)
10g.60069819T>GCA376997783ANK3c.4490-1810A>C (n.4490-1810A>C)
c.4409-1810A>C (n.4409-1810A>C)
c.11062A>C (p.Thr3688Pro)
c.1808-1810A>C (n.1808-1810A>C)
c.182-1810A>C (n.182-1810A>C)
c.4388-1810A>C (n.4388-1810A>C)
c.85-1810A>C
c.4041-1810A>C
c.486+159A>C
c.306+159A>C
c.1224-1810A>C
c.2592+159A>C
c.4460-1810A>C (n.4460-1810A>C)
c.4406-1810A>C (n.4406-1810A>C)
c.7082-1810A>C (n.7082-1810A>C)
c.4499-1810A>C (n.4499-1810A>C)
c.7070-1810A>C (n.7070-1810A>C)
c.7064-1810A>C (n.7064-1810A>C)
c.7025-1810A>C (n.7025-1810A>C)
c.7004-1810A>C (n.7004-1810A>C)
c.6983-1810A>C (n.6983-1810A>C)
c.6971-1810A>C (n.6971-1810A>C)
c.4472-1810A>C (n.4472-1810A>C)
c.4463-1810A>C (n.4463-1810A>C)
c.4436-1810A>C (n.4436-1810A>C)
c.4430-1810A>C (n.4430-1810A>C)
c.4418-1810A>C (n.4418-1810A>C)
c.4343-1810A>C (n.4343-1810A>C)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.11122A>C (p.Thr3708Pro)
c.11119A>C (p.Thr3707Pro)
c.11107A>C (p.Thr3703Pro)
c.11083A>C (p.Thr3695Pro)
c.11056A>C (p.Thr3686Pro)
c.10975+159A>C (n.10975+159A>C)
c.10948+159A>C (n.10948+159A>C)
c.6989-1810A>C (n.6989-1810A>C)
c.7055-1810A>C (n.7055-1810A>C)
c.6950-1810A>C (n.6950-1810A>C)
c.6923-1810A>C (n.6923-1810A>C)
c.4391-1810A>C (n.4391-1810A>C)
c.4370-1810A>C (n.4370-1810A>C)
c.4340-1810A>C (n.4340-1810A>C)
c.4367-1810A>C (n.4367-1810A>C)
c.11080A>C (p.Thr3694Pro)
c.11071A>C (p.Thr3691Pro)
c.11068A>C (p.Thr3690Pro)
c.11035A>C (p.Thr3679Pro)
c.11017A>C (p.Thr3673Pro)
c.11005A>C (p.Thr3669Pro)
c.11002A>C (p.Thr3668Pro)
10g.60069820C>ACA5511165ANK3c.4490-1811G>T (n.4490-1811G>T)
c.4409-1811G>T (n.4409-1811G>T)
c.11061G>T (p.Pro3687=)
c.1808-1811G>T (n.1808-1811G>T)
c.182-1811G>T (n.182-1811G>T)
c.4388-1811G>T (n.4388-1811G>T)
c.85-1811G>T
c.4041-1811G>T
c.486+158G>T
c.306+158G>T
c.1224-1811G>T
c.2592+158G>T
c.4460-1811G>T (n.4460-1811G>T)
c.4406-1811G>T (n.4406-1811G>T)
c.7082-1811G>T (n.7082-1811G>T)
c.4499-1811G>T (n.4499-1811G>T)
c.7070-1811G>T (n.7070-1811G>T)
c.7064-1811G>T (n.7064-1811G>T)
c.7025-1811G>T (n.7025-1811G>T)
c.7004-1811G>T (n.7004-1811G>T)
c.6983-1811G>T (n.6983-1811G>T)
c.6971-1811G>T (n.6971-1811G>T)
c.4472-1811G>T (n.4472-1811G>T)
c.4463-1811G>T (n.4463-1811G>T)
c.4436-1811G>T (n.4436-1811G>T)
c.4430-1811G>T (n.4430-1811G>T)
c.4418-1811G>T (n.4418-1811G>T)
c.4343-1811G>T (n.4343-1811G>T)
c.11133G>T (p.Pro3711=)
c.11121G>T (p.Pro3707=)
c.11118G>T (p.Pro3706=)
c.11106G>T (p.Pro3702=)
c.11082G>T (p.Pro3694=)
c.11055G>T (p.Pro3685=)
c.10975+158G>T (n.10975+158G>T)
c.10948+158G>T (n.10948+158G>T)
c.6989-1811G>T (n.6989-1811G>T)
c.7055-1811G>T (n.7055-1811G>T)
c.6950-1811G>T (n.6950-1811G>T)
c.6923-1811G>T (n.6923-1811G>T)
c.4391-1811G>T (n.4391-1811G>T)
c.4370-1811G>T (n.4370-1811G>T)
c.4340-1811G>T (n.4340-1811G>T)
c.4367-1811G>T (n.4367-1811G>T)
c.11079G>T (p.Pro3693=)
c.11070G>T (p.Pro3690=)
c.11067G>T (p.Pro3689=)
c.11034G>T (p.Pro3678=)
c.11016G>T (p.Pro3672=)
c.11004G>T (p.Pro3668=)
c.11001G>T (p.Pro3667=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069820C=CA1913747819ANK3c.4490-1811G= (n.4490-1811G=)
c.4409-1811G= (n.4409-1811G=)
c.11061G= (p.Pro3687=)
c.1808-1811G= (n.1808-1811G=)
c.182-1811G= (n.182-1811G=)
c.4388-1811G= (n.4388-1811G=)
c.85-1811G=
c.4041-1811G=
c.486+158G=
c.306+158G=
c.1224-1811G=
c.2592+158G=
c.4460-1811G= (n.4460-1811G=)
c.4406-1811G= (n.4406-1811G=)
c.7082-1811G= (n.7082-1811G=)
c.4499-1811G= (n.4499-1811G=)
c.7070-1811G= (n.7070-1811G=)
c.7064-1811G= (n.7064-1811G=)
c.7025-1811G= (n.7025-1811G=)
c.7004-1811G= (n.7004-1811G=)
c.6983-1811G= (n.6983-1811G=)
c.6971-1811G= (n.6971-1811G=)
c.4472-1811G= (n.4472-1811G=)
c.4463-1811G= (n.4463-1811G=)
c.4436-1811G= (n.4436-1811G=)
c.4430-1811G= (n.4430-1811G=)
c.4418-1811G= (n.4418-1811G=)
c.4343-1811G= (n.4343-1811G=)
c.11133G= (p.Pro3711=)
c.11121G= (p.Pro3707=)
c.11118G= (p.Pro3706=)
c.11106G= (p.Pro3702=)
c.11082G= (p.Pro3694=)
c.11055G= (p.Pro3685=)
c.10975+158G= (n.10975+158G=)
c.10948+158G= (n.10948+158G=)
c.6989-1811G= (n.6989-1811G=)
c.7055-1811G= (n.7055-1811G=)
c.6950-1811G= (n.6950-1811G=)
c.6923-1811G= (n.6923-1811G=)
c.4391-1811G= (n.4391-1811G=)
c.4370-1811G= (n.4370-1811G=)
c.4340-1811G= (n.4340-1811G=)
c.4367-1811G= (n.4367-1811G=)
c.11079G= (p.Pro3693=)
c.11070G= (p.Pro3690=)
c.11067G= (p.Pro3689=)
c.11034G= (p.Pro3678=)
c.11016G= (p.Pro3672=)
c.11004G= (p.Pro3668=)
c.11001G= (p.Pro3667=)
10g.60069820C>GCA469989834ANK3c.4490-1811G>C (n.4490-1811G>C)
c.4409-1811G>C (n.4409-1811G>C)
c.11061G>C (p.Pro3687=)
c.1808-1811G>C (n.1808-1811G>C)
c.182-1811G>C (n.182-1811G>C)
c.4388-1811G>C (n.4388-1811G>C)
c.85-1811G>C
c.4041-1811G>C
c.486+158G>C
c.306+158G>C
c.1224-1811G>C
c.2592+158G>C
c.4460-1811G>C (n.4460-1811G>C)
c.4406-1811G>C (n.4406-1811G>C)
c.7082-1811G>C (n.7082-1811G>C)
c.4499-1811G>C (n.4499-1811G>C)
c.7070-1811G>C (n.7070-1811G>C)
c.7064-1811G>C (n.7064-1811G>C)
c.7025-1811G>C (n.7025-1811G>C)
c.7004-1811G>C (n.7004-1811G>C)
c.6983-1811G>C (n.6983-1811G>C)
c.6971-1811G>C (n.6971-1811G>C)
c.4472-1811G>C (n.4472-1811G>C)
c.4463-1811G>C (n.4463-1811G>C)
c.4436-1811G>C (n.4436-1811G>C)
c.4430-1811G>C (n.4430-1811G>C)
c.4418-1811G>C (n.4418-1811G>C)
c.4343-1811G>C (n.4343-1811G>C)
c.11133G>C (p.Pro3711=)
c.11121G>C (p.Pro3707=)
c.11118G>C (p.Pro3706=)
c.11106G>C (p.Pro3702=)
c.11082G>C (p.Pro3694=)
c.11055G>C (p.Pro3685=)
c.10975+158G>C (n.10975+158G>C)
c.10948+158G>C (n.10948+158G>C)
c.6989-1811G>C (n.6989-1811G>C)
c.7055-1811G>C (n.7055-1811G>C)
c.6950-1811G>C (n.6950-1811G>C)
c.6923-1811G>C (n.6923-1811G>C)
c.4391-1811G>C (n.4391-1811G>C)
c.4370-1811G>C (n.4370-1811G>C)
c.4340-1811G>C (n.4340-1811G>C)
c.4367-1811G>C (n.4367-1811G>C)
c.11079G>C (p.Pro3693=)
c.11070G>C (p.Pro3690=)
c.11067G>C (p.Pro3689=)
c.11034G>C (p.Pro3678=)
c.11016G>C (p.Pro3672=)
c.11004G>C (p.Pro3668=)
c.11001G>C (p.Pro3667=)
10g.60069820C>TCA5511164ANK3c.4490-1811G>A (n.4490-1811G>A)
c.4409-1811G>A (n.4409-1811G>A)
c.11061G>A (p.Pro3687=)
c.1808-1811G>A (n.1808-1811G>A)
c.182-1811G>A (n.182-1811G>A)
c.4388-1811G>A (n.4388-1811G>A)
c.85-1811G>A
c.4041-1811G>A
c.486+158G>A
c.306+158G>A
c.1224-1811G>A
c.2592+158G>A
c.4460-1811G>A (n.4460-1811G>A)
c.4406-1811G>A (n.4406-1811G>A)
c.7082-1811G>A (n.7082-1811G>A)
c.4499-1811G>A (n.4499-1811G>A)
c.7070-1811G>A (n.7070-1811G>A)
c.7064-1811G>A (n.7064-1811G>A)
c.7025-1811G>A (n.7025-1811G>A)
c.7004-1811G>A (n.7004-1811G>A)
c.6983-1811G>A (n.6983-1811G>A)
c.6971-1811G>A (n.6971-1811G>A)
c.4472-1811G>A (n.4472-1811G>A)
c.4463-1811G>A (n.4463-1811G>A)
c.4436-1811G>A (n.4436-1811G>A)
c.4430-1811G>A (n.4430-1811G>A)
c.4418-1811G>A (n.4418-1811G>A)
c.4343-1811G>A (n.4343-1811G>A)
c.11133G>A (p.Pro3711=)
c.11121G>A (p.Pro3707=)
c.11118G>A (p.Pro3706=)
c.11106G>A (p.Pro3702=)
c.11082G>A (p.Pro3694=)
c.11055G>A (p.Pro3685=)
c.10975+158G>A (n.10975+158G>A)
c.10948+158G>A (n.10948+158G>A)
c.6989-1811G>A (n.6989-1811G>A)
c.7055-1811G>A (n.7055-1811G>A)
c.6950-1811G>A (n.6950-1811G>A)
c.6923-1811G>A (n.6923-1811G>A)
c.4391-1811G>A (n.4391-1811G>A)
c.4370-1811G>A (n.4370-1811G>A)
c.4340-1811G>A (n.4340-1811G>A)
c.4367-1811G>A (n.4367-1811G>A)
c.11079G>A (p.Pro3693=)
c.11070G>A (p.Pro3690=)
c.11067G>A (p.Pro3689=)
c.11034G>A (p.Pro3678=)
c.11016G>A (p.Pro3672=)
c.11004G>A (p.Pro3668=)
c.11001G>A (p.Pro3667=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069821G>ACA5511166ANK3c.4490-1812C>T (n.4490-1812C>T)
c.4409-1812C>T (n.4409-1812C>T)
c.11060C>T (p.Pro3687Leu)
c.1808-1812C>T (n.1808-1812C>T)
c.182-1812C>T (n.182-1812C>T)
c.4388-1812C>T (n.4388-1812C>T)
c.85-1812C>T
c.4041-1812C>T
c.486+157C>T
c.306+157C>T
c.1224-1812C>T
c.2592+157C>T
c.4460-1812C>T (n.4460-1812C>T)
c.4406-1812C>T (n.4406-1812C>T)
c.7082-1812C>T (n.7082-1812C>T)
c.4499-1812C>T (n.4499-1812C>T)
c.7070-1812C>T (n.7070-1812C>T)
c.7064-1812C>T (n.7064-1812C>T)
c.7025-1812C>T (n.7025-1812C>T)
c.7004-1812C>T (n.7004-1812C>T)
c.6983-1812C>T (n.6983-1812C>T)
c.6971-1812C>T (n.6971-1812C>T)
c.4472-1812C>T (n.4472-1812C>T)
c.4463-1812C>T (n.4463-1812C>T)
c.4436-1812C>T (n.4436-1812C>T)
c.4430-1812C>T (n.4430-1812C>T)
c.4418-1812C>T (n.4418-1812C>T)
c.4343-1812C>T (n.4343-1812C>T)
c.11132C>T (p.Pro3711Leu)
c.11120C>T (p.Pro3707Leu)
c.11117C>T (p.Pro3706Leu)
c.11105C>T (p.Pro3702Leu)
c.11081C>T (p.Pro3694Leu)
c.11054C>T (p.Pro3685Leu)
c.10975+157C>T (n.10975+157C>T)
c.10948+157C>T (n.10948+157C>T)
c.6989-1812C>T (n.6989-1812C>T)
c.7055-1812C>T (n.7055-1812C>T)
c.6950-1812C>T (n.6950-1812C>T)
c.6923-1812C>T (n.6923-1812C>T)
c.4391-1812C>T (n.4391-1812C>T)
c.4370-1812C>T (n.4370-1812C>T)
c.4340-1812C>T (n.4340-1812C>T)
c.4367-1812C>T (n.4367-1812C>T)
c.11078C>T (p.Pro3693Leu)
c.11069C>T (p.Pro3690Leu)
c.11066C>T (p.Pro3689Leu)
c.11033C>T (p.Pro3678Leu)
c.11015C>T (p.Pro3672Leu)
c.11003C>T (p.Pro3668Leu)
c.11000C>T (p.Pro3667Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069821G>CCA376997784ANK3c.4490-1812C>G (n.4490-1812C>G)
c.4409-1812C>G (n.4409-1812C>G)
c.11060C>G (p.Pro3687Arg)
c.1808-1812C>G (n.1808-1812C>G)
c.182-1812C>G (n.182-1812C>G)
c.4388-1812C>G (n.4388-1812C>G)
c.85-1812C>G
c.4041-1812C>G
c.486+157C>G
c.306+157C>G
c.1224-1812C>G
c.2592+157C>G
c.4460-1812C>G (n.4460-1812C>G)
c.4406-1812C>G (n.4406-1812C>G)
c.7082-1812C>G (n.7082-1812C>G)
c.4499-1812C>G (n.4499-1812C>G)
c.7070-1812C>G (n.7070-1812C>G)
c.7064-1812C>G (n.7064-1812C>G)
c.7025-1812C>G (n.7025-1812C>G)
c.7004-1812C>G (n.7004-1812C>G)
c.6983-1812C>G (n.6983-1812C>G)
c.6971-1812C>G (n.6971-1812C>G)
c.4472-1812C>G (n.4472-1812C>G)
c.4463-1812C>G (n.4463-1812C>G)
c.4436-1812C>G (n.4436-1812C>G)
c.4430-1812C>G (n.4430-1812C>G)
c.4418-1812C>G (n.4418-1812C>G)
c.4343-1812C>G (n.4343-1812C>G)
c.11132C>G (p.Pro3711Arg)
c.11120C>G (p.Pro3707Arg)
c.11117C>G (p.Pro3706Arg)
c.11105C>G (p.Pro3702Arg)
c.11081C>G (p.Pro3694Arg)
c.11054C>G (p.Pro3685Arg)
c.10975+157C>G (n.10975+157C>G)
c.10948+157C>G (n.10948+157C>G)
c.6989-1812C>G (n.6989-1812C>G)
c.7055-1812C>G (n.7055-1812C>G)
c.6950-1812C>G (n.6950-1812C>G)
c.6923-1812C>G (n.6923-1812C>G)
c.4391-1812C>G (n.4391-1812C>G)
c.4370-1812C>G (n.4370-1812C>G)
c.4340-1812C>G (n.4340-1812C>G)
c.4367-1812C>G (n.4367-1812C>G)
c.11078C>G (p.Pro3693Arg)
c.11069C>G (p.Pro3690Arg)
c.11066C>G (p.Pro3689Arg)
c.11033C>G (p.Pro3678Arg)
c.11015C>G (p.Pro3672Arg)
c.11003C>G (p.Pro3668Arg)
c.11000C>G (p.Pro3667Arg)
10g.60069821G=CA1913747821ANK3c.4490-1812C= (n.4490-1812C=)
c.4409-1812C= (n.4409-1812C=)
c.11060C= (p.Pro3687=)
c.1808-1812C= (n.1808-1812C=)
c.182-1812C= (n.182-1812C=)
c.4388-1812C= (n.4388-1812C=)
c.85-1812C=
c.4041-1812C=
c.486+157C=
c.306+157C=
c.1224-1812C=
c.2592+157C=
c.4460-1812C= (n.4460-1812C=)
c.4406-1812C= (n.4406-1812C=)
c.7082-1812C= (n.7082-1812C=)
c.4499-1812C= (n.4499-1812C=)
c.7070-1812C= (n.7070-1812C=)
c.7064-1812C= (n.7064-1812C=)
c.7025-1812C= (n.7025-1812C=)
c.7004-1812C= (n.7004-1812C=)
c.6983-1812C= (n.6983-1812C=)
c.6971-1812C= (n.6971-1812C=)
c.4472-1812C= (n.4472-1812C=)
c.4463-1812C= (n.4463-1812C=)
c.4436-1812C= (n.4436-1812C=)
c.4430-1812C= (n.4430-1812C=)
c.4418-1812C= (n.4418-1812C=)
c.4343-1812C= (n.4343-1812C=)
c.11132C= (p.Pro3711=)
c.11120C= (p.Pro3707=)
c.11117C= (p.Pro3706=)
c.11105C= (p.Pro3702=)
c.11081C= (p.Pro3694=)
c.11054C= (p.Pro3685=)
c.10975+157C= (n.10975+157C=)
c.10948+157C= (n.10948+157C=)
c.6989-1812C= (n.6989-1812C=)
c.7055-1812C= (n.7055-1812C=)
c.6950-1812C= (n.6950-1812C=)
c.6923-1812C= (n.6923-1812C=)
c.4391-1812C= (n.4391-1812C=)
c.4370-1812C= (n.4370-1812C=)
c.4340-1812C= (n.4340-1812C=)
c.4367-1812C= (n.4367-1812C=)
c.11078C= (p.Pro3693=)
c.11069C= (p.Pro3690=)
c.11066C= (p.Pro3689=)
c.11033C= (p.Pro3678=)
c.11015C= (p.Pro3672=)
c.11003C= (p.Pro3668=)
c.11000C= (p.Pro3667=)
10g.60069821G>TCA376997785ANK3c.4490-1812C>A (n.4490-1812C>A)
c.4409-1812C>A (n.4409-1812C>A)
c.11060C>A (p.Pro3687Gln)
c.1808-1812C>A (n.1808-1812C>A)
c.182-1812C>A (n.182-1812C>A)
c.4388-1812C>A (n.4388-1812C>A)
c.85-1812C>A
c.4041-1812C>A
c.486+157C>A
c.306+157C>A
c.1224-1812C>A
c.2592+157C>A
c.4460-1812C>A (n.4460-1812C>A)
c.4406-1812C>A (n.4406-1812C>A)
c.7082-1812C>A (n.7082-1812C>A)
c.4499-1812C>A (n.4499-1812C>A)
c.7070-1812C>A (n.7070-1812C>A)
c.7064-1812C>A (n.7064-1812C>A)
c.7025-1812C>A (n.7025-1812C>A)
c.7004-1812C>A (n.7004-1812C>A)
c.6983-1812C>A (n.6983-1812C>A)
c.6971-1812C>A (n.6971-1812C>A)
c.4472-1812C>A (n.4472-1812C>A)
c.4463-1812C>A (n.4463-1812C>A)
c.4436-1812C>A (n.4436-1812C>A)
c.4430-1812C>A (n.4430-1812C>A)
c.4418-1812C>A (n.4418-1812C>A)
c.4343-1812C>A (n.4343-1812C>A)
c.11132C>A (p.Pro3711Gln)
c.11120C>A (p.Pro3707Gln)
c.11117C>A (p.Pro3706Gln)
c.11105C>A (p.Pro3702Gln)
c.11081C>A (p.Pro3694Gln)
c.11054C>A (p.Pro3685Gln)
c.10975+157C>A (n.10975+157C>A)
c.10948+157C>A (n.10948+157C>A)
c.6989-1812C>A (n.6989-1812C>A)
c.7055-1812C>A (n.7055-1812C>A)
c.6950-1812C>A (n.6950-1812C>A)
c.6923-1812C>A (n.6923-1812C>A)
c.4391-1812C>A (n.4391-1812C>A)
c.4370-1812C>A (n.4370-1812C>A)
c.4340-1812C>A (n.4340-1812C>A)
c.4367-1812C>A (n.4367-1812C>A)
c.11078C>A (p.Pro3693Gln)
c.11069C>A (p.Pro3690Gln)
c.11066C>A (p.Pro3689Gln)
c.11033C>A (p.Pro3678Gln)
c.11015C>A (p.Pro3672Gln)
c.11003C>A (p.Pro3668Gln)
c.11000C>A (p.Pro3667Gln)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069822G>ACA376997786ANK3c.4490-1813C>T (n.4490-1813C>T)
c.4409-1813C>T (n.4409-1813C>T)
c.11059C>T (p.Pro3687Ser)
c.1808-1813C>T (n.1808-1813C>T)
c.182-1813C>T (n.182-1813C>T)
c.4388-1813C>T (n.4388-1813C>T)
c.85-1813C>T
c.4041-1813C>T
c.486+156C>T
c.306+156C>T
c.1224-1813C>T
c.2592+156C>T
c.4460-1813C>T (n.4460-1813C>T)
c.4406-1813C>T (n.4406-1813C>T)
c.7082-1813C>T (n.7082-1813C>T)
c.4499-1813C>T (n.4499-1813C>T)
c.7070-1813C>T (n.7070-1813C>T)
c.7064-1813C>T (n.7064-1813C>T)
c.7025-1813C>T (n.7025-1813C>T)
c.7004-1813C>T (n.7004-1813C>T)
c.6983-1813C>T (n.6983-1813C>T)
c.6971-1813C>T (n.6971-1813C>T)
c.4472-1813C>T (n.4472-1813C>T)
c.4463-1813C>T (n.4463-1813C>T)
c.4436-1813C>T (n.4436-1813C>T)
c.4430-1813C>T (n.4430-1813C>T)
c.4418-1813C>T (n.4418-1813C>T)
c.4343-1813C>T (n.4343-1813C>T)
c.11131C>T (p.Pro3711Ser)
c.11119C>T (p.Pro3707Ser)
c.11116C>T (p.Pro3706Ser)
c.11104C>T (p.Pro3702Ser)
c.11080C>T (p.Pro3694Ser)
c.11053C>T (p.Pro3685Ser)
c.10975+156C>T (n.10975+156C>T)
c.10948+156C>T (n.10948+156C>T)
c.6989-1813C>T (n.6989-1813C>T)
c.7055-1813C>T (n.7055-1813C>T)
c.6950-1813C>T (n.6950-1813C>T)
c.6923-1813C>T (n.6923-1813C>T)
c.4391-1813C>T (n.4391-1813C>T)
c.4370-1813C>T (n.4370-1813C>T)
c.4340-1813C>T (n.4340-1813C>T)
c.4367-1813C>T (n.4367-1813C>T)
c.11077C>T (p.Pro3693Ser)
c.11068C>T (p.Pro3690Ser)
c.11065C>T (p.Pro3689Ser)
c.11032C>T (p.Pro3678Ser)
c.11014C>T (p.Pro3672Ser)
c.11002C>T (p.Pro3668Ser)
c.10999C>T (p.Pro3667Ser)
COSMIC
10g.60069822G>CCA376997787ANK3c.4490-1813C>G (n.4490-1813C>G)
c.4409-1813C>G (n.4409-1813C>G)
c.11059C>G (p.Pro3687Ala)
c.1808-1813C>G (n.1808-1813C>G)
c.182-1813C>G (n.182-1813C>G)
c.4388-1813C>G (n.4388-1813C>G)
c.85-1813C>G
c.4041-1813C>G
c.486+156C>G
c.306+156C>G
c.1224-1813C>G
c.2592+156C>G
c.4460-1813C>G (n.4460-1813C>G)
c.4406-1813C>G (n.4406-1813C>G)
c.7082-1813C>G (n.7082-1813C>G)
c.4499-1813C>G (n.4499-1813C>G)
c.7070-1813C>G (n.7070-1813C>G)
c.7064-1813C>G (n.7064-1813C>G)
c.7025-1813C>G (n.7025-1813C>G)
c.7004-1813C>G (n.7004-1813C>G)
c.6983-1813C>G (n.6983-1813C>G)
c.6971-1813C>G (n.6971-1813C>G)
c.4472-1813C>G (n.4472-1813C>G)
c.4463-1813C>G (n.4463-1813C>G)
c.4436-1813C>G (n.4436-1813C>G)
c.4430-1813C>G (n.4430-1813C>G)
c.4418-1813C>G (n.4418-1813C>G)
c.4343-1813C>G (n.4343-1813C>G)
c.11131C>G (p.Pro3711Ala)
c.11119C>G (p.Pro3707Ala)
c.11116C>G (p.Pro3706Ala)
c.11104C>G (p.Pro3702Ala)
c.11080C>G (p.Pro3694Ala)
c.11053C>G (p.Pro3685Ala)
c.10975+156C>G (n.10975+156C>G)
c.10948+156C>G (n.10948+156C>G)
c.6989-1813C>G (n.6989-1813C>G)
c.7055-1813C>G (n.7055-1813C>G)
c.6950-1813C>G (n.6950-1813C>G)
c.6923-1813C>G (n.6923-1813C>G)
c.4391-1813C>G (n.4391-1813C>G)
c.4370-1813C>G (n.4370-1813C>G)
c.4340-1813C>G (n.4340-1813C>G)
c.4367-1813C>G (n.4367-1813C>G)
c.11077C>G (p.Pro3693Ala)
c.11068C>G (p.Pro3690Ala)
c.11065C>G (p.Pro3689Ala)
c.11032C>G (p.Pro3678Ala)
c.11014C>G (p.Pro3672Ala)
c.11002C>G (p.Pro3668Ala)
c.10999C>G (p.Pro3667Ala)
10g.60069822G>TCA376997788ANK3c.4490-1813C>A (n.4490-1813C>A)
c.4409-1813C>A (n.4409-1813C>A)
c.11059C>A (p.Pro3687Thr)
c.1808-1813C>A (n.1808-1813C>A)
c.182-1813C>A (n.182-1813C>A)
c.4388-1813C>A (n.4388-1813C>A)
c.85-1813C>A
c.4041-1813C>A
c.486+156C>A
c.306+156C>A
c.1224-1813C>A
c.2592+156C>A
c.4460-1813C>A (n.4460-1813C>A)
c.4406-1813C>A (n.4406-1813C>A)
c.7082-1813C>A (n.7082-1813C>A)
c.4499-1813C>A (n.4499-1813C>A)
c.7070-1813C>A (n.7070-1813C>A)
c.7064-1813C>A (n.7064-1813C>A)
c.7025-1813C>A (n.7025-1813C>A)
c.7004-1813C>A (n.7004-1813C>A)
c.6983-1813C>A (n.6983-1813C>A)
c.6971-1813C>A (n.6971-1813C>A)
c.4472-1813C>A (n.4472-1813C>A)
c.4463-1813C>A (n.4463-1813C>A)
c.4436-1813C>A (n.4436-1813C>A)
c.4430-1813C>A (n.4430-1813C>A)
c.4418-1813C>A (n.4418-1813C>A)
c.4343-1813C>A (n.4343-1813C>A)
c.11131C>A (p.Pro3711Thr)
c.11119C>A (p.Pro3707Thr)
c.11116C>A (p.Pro3706Thr)
c.11104C>A (p.Pro3702Thr)
c.11080C>A (p.Pro3694Thr)
c.11053C>A (p.Pro3685Thr)
c.10975+156C>A (n.10975+156C>A)
c.10948+156C>A (n.10948+156C>A)
c.6989-1813C>A (n.6989-1813C>A)
c.7055-1813C>A (n.7055-1813C>A)
c.6950-1813C>A (n.6950-1813C>A)
c.6923-1813C>A (n.6923-1813C>A)
c.4391-1813C>A (n.4391-1813C>A)
c.4370-1813C>A (n.4370-1813C>A)
c.4340-1813C>A (n.4340-1813C>A)
c.4367-1813C>A (n.4367-1813C>A)
c.11077C>A (p.Pro3693Thr)
c.11068C>A (p.Pro3690Thr)
c.11065C>A (p.Pro3689Thr)
c.11032C>A (p.Pro3678Thr)
c.11014C>A (p.Pro3672Thr)
c.11002C>A (p.Pro3668Thr)
c.10999C>A (p.Pro3667Thr)
10g.60069823G>ACA469989835ANK3c.4490-1814C>T (n.4490-1814C>T)
c.4409-1814C>T (n.4409-1814C>T)
c.11058C>T (p.Ile3686=)
c.1808-1814C>T (n.1808-1814C>T)
c.182-1814C>T (n.182-1814C>T)
c.4388-1814C>T (n.4388-1814C>T)
c.85-1814C>T
c.4041-1814C>T
c.486+155C>T
c.306+155C>T
c.1224-1814C>T
c.2592+155C>T
c.4460-1814C>T (n.4460-1814C>T)
c.4406-1814C>T (n.4406-1814C>T)
c.7082-1814C>T (n.7082-1814C>T)
c.4499-1814C>T (n.4499-1814C>T)
c.7070-1814C>T (n.7070-1814C>T)
c.7064-1814C>T (n.7064-1814C>T)
c.7025-1814C>T (n.7025-1814C>T)
c.7004-1814C>T (n.7004-1814C>T)
c.6983-1814C>T (n.6983-1814C>T)
c.6971-1814C>T (n.6971-1814C>T)
c.4472-1814C>T (n.4472-1814C>T)
c.4463-1814C>T (n.4463-1814C>T)
c.4436-1814C>T (n.4436-1814C>T)
c.4430-1814C>T (n.4430-1814C>T)
c.4418-1814C>T (n.4418-1814C>T)
c.4343-1814C>T (n.4343-1814C>T)
c.11130C>T (p.Ile3710=)
c.11118C>T (p.Ile3706=)
c.11115C>T (p.Ile3705=)
c.11103C>T (p.Ile3701=)
c.11079C>T (p.Ile3693=)
c.11052C>T (p.Ile3684=)
c.10975+155C>T (n.10975+155C>T)
c.10948+155C>T (n.10948+155C>T)
c.6989-1814C>T (n.6989-1814C>T)
c.7055-1814C>T (n.7055-1814C>T)
c.6950-1814C>T (n.6950-1814C>T)
c.6923-1814C>T (n.6923-1814C>T)
c.4391-1814C>T (n.4391-1814C>T)
c.4370-1814C>T (n.4370-1814C>T)
c.4340-1814C>T (n.4340-1814C>T)
c.4367-1814C>T (n.4367-1814C>T)
c.11076C>T (p.Ile3692=)
c.11067C>T (p.Ile3689=)
c.11064C>T (p.Ile3688=)
c.11031C>T (p.Ile3677=)
c.11013C>T (p.Ile3671=)
c.11001C>T (p.Ile3667=)
c.10998C>T (p.Ile3666=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069823G>CCA376997789ANK3c.4490-1814C>G (n.4490-1814C>G)
c.4409-1814C>G (n.4409-1814C>G)
c.11058C>G (p.Ile3686Met)
c.1808-1814C>G (n.1808-1814C>G)
c.182-1814C>G (n.182-1814C>G)
c.4388-1814C>G (n.4388-1814C>G)
c.85-1814C>G
c.4041-1814C>G
c.486+155C>G
c.306+155C>G
c.1224-1814C>G
c.2592+155C>G
c.4460-1814C>G (n.4460-1814C>G)
c.4406-1814C>G (n.4406-1814C>G)
c.7082-1814C>G (n.7082-1814C>G)
c.4499-1814C>G (n.4499-1814C>G)
c.7070-1814C>G (n.7070-1814C>G)
c.7064-1814C>G (n.7064-1814C>G)
c.7025-1814C>G (n.7025-1814C>G)
c.7004-1814C>G (n.7004-1814C>G)
c.6983-1814C>G (n.6983-1814C>G)
c.6971-1814C>G (n.6971-1814C>G)
c.4472-1814C>G (n.4472-1814C>G)
c.4463-1814C>G (n.4463-1814C>G)
c.4436-1814C>G (n.4436-1814C>G)
c.4430-1814C>G (n.4430-1814C>G)
c.4418-1814C>G (n.4418-1814C>G)
c.4343-1814C>G (n.4343-1814C>G)
c.11130C>G (p.Ile3710Met)
c.11118C>G (p.Ile3706Met)
c.11115C>G (p.Ile3705Met)
c.11103C>G (p.Ile3701Met)
c.11079C>G (p.Ile3693Met)
c.11052C>G (p.Ile3684Met)
c.10975+155C>G (n.10975+155C>G)
c.10948+155C>G (n.10948+155C>G)
c.6989-1814C>G (n.6989-1814C>G)
c.7055-1814C>G (n.7055-1814C>G)
c.6950-1814C>G (n.6950-1814C>G)
c.6923-1814C>G (n.6923-1814C>G)
c.4391-1814C>G (n.4391-1814C>G)
c.4370-1814C>G (n.4370-1814C>G)
c.4340-1814C>G (n.4340-1814C>G)
c.4367-1814C>G (n.4367-1814C>G)
c.11076C>G (p.Ile3692Met)
c.11067C>G (p.Ile3689Met)
c.11064C>G (p.Ile3688Met)
c.11031C>G (p.Ile3677Met)
c.11013C>G (p.Ile3671Met)
c.11001C>G (p.Ile3667Met)
c.10998C>G (p.Ile3666Met)
10g.60069823G=CA1913747823ANK3c.4490-1814C= (n.4490-1814C=)
c.4409-1814C= (n.4409-1814C=)
c.11058C= (p.Ile3686=)
c.1808-1814C= (n.1808-1814C=)
c.182-1814C= (n.182-1814C=)
c.4388-1814C= (n.4388-1814C=)
c.85-1814C=
c.4041-1814C=
c.486+155C=
c.306+155C=
c.1224-1814C=
c.2592+155C=
c.4460-1814C= (n.4460-1814C=)
c.4406-1814C= (n.4406-1814C=)
c.7082-1814C= (n.7082-1814C=)
c.4499-1814C= (n.4499-1814C=)
c.7070-1814C= (n.7070-1814C=)
c.7064-1814C= (n.7064-1814C=)
c.7025-1814C= (n.7025-1814C=)
c.7004-1814C= (n.7004-1814C=)
c.6983-1814C= (n.6983-1814C=)
c.6971-1814C= (n.6971-1814C=)
c.4472-1814C= (n.4472-1814C=)
c.4463-1814C= (n.4463-1814C=)
c.4436-1814C= (n.4436-1814C=)
c.4430-1814C= (n.4430-1814C=)
c.4418-1814C= (n.4418-1814C=)
c.4343-1814C= (n.4343-1814C=)
c.11130C= (p.Ile3710=)
c.11118C= (p.Ile3706=)
c.11115C= (p.Ile3705=)
c.11103C= (p.Ile3701=)
c.11079C= (p.Ile3693=)
c.11052C= (p.Ile3684=)
c.10975+155C= (n.10975+155C=)
c.10948+155C= (n.10948+155C=)
c.6989-1814C= (n.6989-1814C=)
c.7055-1814C= (n.7055-1814C=)
c.6950-1814C= (n.6950-1814C=)
c.6923-1814C= (n.6923-1814C=)
c.4391-1814C= (n.4391-1814C=)
c.4370-1814C= (n.4370-1814C=)
c.4340-1814C= (n.4340-1814C=)
c.4367-1814C= (n.4367-1814C=)
c.11076C= (p.Ile3692=)
c.11067C= (p.Ile3689=)
c.11064C= (p.Ile3688=)
c.11031C= (p.Ile3677=)
c.11013C= (p.Ile3671=)
c.11001C= (p.Ile3667=)
c.10998C= (p.Ile3666=)
10g.60069823G>TCA469989836ANK3c.4490-1814C>A (n.4490-1814C>A)
c.4409-1814C>A (n.4409-1814C>A)
c.11058C>A (p.Ile3686=)
c.1808-1814C>A (n.1808-1814C>A)
c.182-1814C>A (n.182-1814C>A)
c.4388-1814C>A (n.4388-1814C>A)
c.85-1814C>A
c.4041-1814C>A
c.486+155C>A
c.306+155C>A
c.1224-1814C>A
c.2592+155C>A
c.4460-1814C>A (n.4460-1814C>A)
c.4406-1814C>A (n.4406-1814C>A)
c.7082-1814C>A (n.7082-1814C>A)
c.4499-1814C>A (n.4499-1814C>A)
c.7070-1814C>A (n.7070-1814C>A)
c.7064-1814C>A (n.7064-1814C>A)
c.7025-1814C>A (n.7025-1814C>A)
c.7004-1814C>A (n.7004-1814C>A)
c.6983-1814C>A (n.6983-1814C>A)
c.6971-1814C>A (n.6971-1814C>A)
c.4472-1814C>A (n.4472-1814C>A)
c.4463-1814C>A (n.4463-1814C>A)
c.4436-1814C>A (n.4436-1814C>A)
c.4430-1814C>A (n.4430-1814C>A)
c.4418-1814C>A (n.4418-1814C>A)
c.4343-1814C>A (n.4343-1814C>A)
c.11130C>A (p.Ile3710=)
c.11118C>A (p.Ile3706=)
c.11115C>A (p.Ile3705=)
c.11103C>A (p.Ile3701=)
c.11079C>A (p.Ile3693=)
c.11052C>A (p.Ile3684=)
c.10975+155C>A (n.10975+155C>A)
c.10948+155C>A (n.10948+155C>A)
c.6989-1814C>A (n.6989-1814C>A)
c.7055-1814C>A (n.7055-1814C>A)
c.6950-1814C>A (n.6950-1814C>A)
c.6923-1814C>A (n.6923-1814C>A)
c.4391-1814C>A (n.4391-1814C>A)
c.4370-1814C>A (n.4370-1814C>A)
c.4340-1814C>A (n.4340-1814C>A)
c.4367-1814C>A (n.4367-1814C>A)
c.11076C>A (p.Ile3692=)
c.11067C>A (p.Ile3689=)
c.11064C>A (p.Ile3688=)
c.11031C>A (p.Ile3677=)
c.11013C>A (p.Ile3671=)
c.11001C>A (p.Ile3667=)
c.10998C>A (p.Ile3666=)
10g.60069824A>CCA376997790ANK3c.4490-1815T>G (n.4490-1815T>G)
c.4409-1815T>G (n.4409-1815T>G)
c.11057T>G (p.Ile3686Ser)
c.1808-1815T>G (n.1808-1815T>G)
c.182-1815T>G (n.182-1815T>G)
c.4388-1815T>G (n.4388-1815T>G)
c.85-1815T>G
c.4041-1815T>G
c.486+154T>G
c.306+154T>G
c.1224-1815T>G
c.2592+154T>G
c.4460-1815T>G (n.4460-1815T>G)
c.4406-1815T>G (n.4406-1815T>G)
c.7082-1815T>G (n.7082-1815T>G)
c.4499-1815T>G (n.4499-1815T>G)
c.7070-1815T>G (n.7070-1815T>G)
c.7064-1815T>G (n.7064-1815T>G)
c.7025-1815T>G (n.7025-1815T>G)
c.7004-1815T>G (n.7004-1815T>G)
c.6983-1815T>G (n.6983-1815T>G)
c.6971-1815T>G (n.6971-1815T>G)
c.4472-1815T>G (n.4472-1815T>G)
c.4463-1815T>G (n.4463-1815T>G)
c.4436-1815T>G (n.4436-1815T>G)
c.4430-1815T>G (n.4430-1815T>G)
c.4418-1815T>G (n.4418-1815T>G)
c.4343-1815T>G (n.4343-1815T>G)
c.11129T>G (p.Ile3710Ser)
c.11117T>G (p.Ile3706Ser)
c.11114T>G (p.Ile3705Ser)
c.11102T>G (p.Ile3701Ser)
c.11078T>G (p.Ile3693Ser)
c.11051T>G (p.Ile3684Ser)
c.10975+154T>G (n.10975+154T>G)
c.10948+154T>G (n.10948+154T>G)
c.6989-1815T>G (n.6989-1815T>G)
c.7055-1815T>G (n.7055-1815T>G)
c.6950-1815T>G (n.6950-1815T>G)
c.6923-1815T>G (n.6923-1815T>G)
c.4391-1815T>G (n.4391-1815T>G)
c.4370-1815T>G (n.4370-1815T>G)
c.4340-1815T>G (n.4340-1815T>G)
c.4367-1815T>G (n.4367-1815T>G)
c.11075T>G (p.Ile3692Ser)
c.11066T>G (p.Ile3689Ser)
c.11063T>G (p.Ile3688Ser)
c.11030T>G (p.Ile3677Ser)
c.11012T>G (p.Ile3671Ser)
c.11000T>G (p.Ile3667Ser)
c.10997T>G (p.Ile3666Ser)
10g.60069824A>GCA376997792ANK3c.4490-1815T>C (n.4490-1815T>C)
c.4409-1815T>C (n.4409-1815T>C)
c.11057T>C (p.Ile3686Thr)
c.1808-1815T>C (n.1808-1815T>C)
c.182-1815T>C (n.182-1815T>C)
c.4388-1815T>C (n.4388-1815T>C)
c.85-1815T>C
c.4041-1815T>C
c.486+154T>C
c.306+154T>C
c.1224-1815T>C
c.2592+154T>C
c.4460-1815T>C (n.4460-1815T>C)
c.4406-1815T>C (n.4406-1815T>C)
c.7082-1815T>C (n.7082-1815T>C)
c.4499-1815T>C (n.4499-1815T>C)
c.7070-1815T>C (n.7070-1815T>C)
c.7064-1815T>C (n.7064-1815T>C)
c.7025-1815T>C (n.7025-1815T>C)
c.7004-1815T>C (n.7004-1815T>C)
c.6983-1815T>C (n.6983-1815T>C)
c.6971-1815T>C (n.6971-1815T>C)
c.4472-1815T>C (n.4472-1815T>C)
c.4463-1815T>C (n.4463-1815T>C)
c.4436-1815T>C (n.4436-1815T>C)
c.4430-1815T>C (n.4430-1815T>C)
c.4418-1815T>C (n.4418-1815T>C)
c.4343-1815T>C (n.4343-1815T>C)
c.11129T>C (p.Ile3710Thr)
c.11117T>C (p.Ile3706Thr)
c.11114T>C (p.Ile3705Thr)
c.11102T>C (p.Ile3701Thr)
c.11078T>C (p.Ile3693Thr)
c.11051T>C (p.Ile3684Thr)
c.10975+154T>C (n.10975+154T>C)
c.10948+154T>C (n.10948+154T>C)
c.6989-1815T>C (n.6989-1815T>C)
c.7055-1815T>C (n.7055-1815T>C)
c.6950-1815T>C (n.6950-1815T>C)
c.6923-1815T>C (n.6923-1815T>C)
c.4391-1815T>C (n.4391-1815T>C)
c.4370-1815T>C (n.4370-1815T>C)
c.4340-1815T>C (n.4340-1815T>C)
c.4367-1815T>C (n.4367-1815T>C)
c.11075T>C (p.Ile3692Thr)
c.11066T>C (p.Ile3689Thr)
c.11063T>C (p.Ile3688Thr)
c.11030T>C (p.Ile3677Thr)
c.11012T>C (p.Ile3671Thr)
c.11000T>C (p.Ile3667Thr)
c.10997T>C (p.Ile3666Thr)
10g.60069824A>TCA376997791ANK3c.4490-1815T>A (n.4490-1815T>A)
c.4409-1815T>A (n.4409-1815T>A)
c.11057T>A (p.Ile3686Asn)
c.1808-1815T>A (n.1808-1815T>A)
c.182-1815T>A (n.182-1815T>A)
c.4388-1815T>A (n.4388-1815T>A)
c.85-1815T>A
c.4041-1815T>A
c.486+154T>A
c.306+154T>A
c.1224-1815T>A
c.2592+154T>A
c.4460-1815T>A (n.4460-1815T>A)
c.4406-1815T>A (n.4406-1815T>A)
c.7082-1815T>A (n.7082-1815T>A)
c.4499-1815T>A (n.4499-1815T>A)
c.7070-1815T>A (n.7070-1815T>A)
c.7064-1815T>A (n.7064-1815T>A)
c.7025-1815T>A (n.7025-1815T>A)
c.7004-1815T>A (n.7004-1815T>A)
c.6983-1815T>A (n.6983-1815T>A)
c.6971-1815T>A (n.6971-1815T>A)
c.4472-1815T>A (n.4472-1815T>A)
c.4463-1815T>A (n.4463-1815T>A)
c.4436-1815T>A (n.4436-1815T>A)
c.4430-1815T>A (n.4430-1815T>A)
c.4418-1815T>A (n.4418-1815T>A)
c.4343-1815T>A (n.4343-1815T>A)
c.11129T>A (p.Ile3710Asn)
c.11117T>A (p.Ile3706Asn)
c.11114T>A (p.Ile3705Asn)
c.11102T>A (p.Ile3701Asn)
c.11078T>A (p.Ile3693Asn)
c.11051T>A (p.Ile3684Asn)
c.10975+154T>A (n.10975+154T>A)
c.10948+154T>A (n.10948+154T>A)
c.6989-1815T>A (n.6989-1815T>A)
c.7055-1815T>A (n.7055-1815T>A)
c.6950-1815T>A (n.6950-1815T>A)
c.6923-1815T>A (n.6923-1815T>A)
c.4391-1815T>A (n.4391-1815T>A)
c.4370-1815T>A (n.4370-1815T>A)
c.4340-1815T>A (n.4340-1815T>A)
c.4367-1815T>A (n.4367-1815T>A)
c.11075T>A (p.Ile3692Asn)
c.11066T>A (p.Ile3689Asn)
c.11063T>A (p.Ile3688Asn)
c.11030T>A (p.Ile3677Asn)
c.11012T>A (p.Ile3671Asn)
c.11000T>A (p.Ile3667Asn)
c.10997T>A (p.Ile3666Asn)

Number of alleles fetched