Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.60069684T>ACA376997497ANK3c.4490-1675A>T (n.4490-1675A>T)
c.4409-1675A>T (n.4409-1675A>T)
c.11197A>T (p.Met3733Leu)
c.1808-1675A>T (n.1808-1675A>T)
c.182-1675A>T (n.182-1675A>T)
c.4388-1675A>T (n.4388-1675A>T)
c.85-1675A>T
c.4041-1675A>T
c.486+294A>T
c.306+294A>T
c.1224-1675A>T
c.2592+294A>T
c.4460-1675A>T (n.4460-1675A>T)
c.4406-1675A>T (n.4406-1675A>T)
c.7082-1675A>T (n.7082-1675A>T)
c.4499-1675A>T (n.4499-1675A>T)
c.7070-1675A>T (n.7070-1675A>T)
c.7064-1675A>T (n.7064-1675A>T)
c.7025-1675A>T (n.7025-1675A>T)
c.7004-1675A>T (n.7004-1675A>T)
c.6983-1675A>T (n.6983-1675A>T)
c.6971-1675A>T (n.6971-1675A>T)
c.4472-1675A>T (n.4472-1675A>T)
c.4463-1675A>T (n.4463-1675A>T)
c.4436-1675A>T (n.4436-1675A>T)
c.4430-1675A>T (n.4430-1675A>T)
c.4418-1675A>T (n.4418-1675A>T)
c.4343-1675A>T (n.4343-1675A>T)
c.11269A>T (p.Met3757Leu)
c.11257A>T (p.Met3753Leu)
c.11254A>T (p.Met3752Leu)
c.11242A>T (p.Met3748Leu)
c.11218A>T (p.Met3740Leu)
c.11191A>T (p.Met3731Leu)
c.10975+294A>T (n.10975+294A>T)
c.10948+294A>T (n.10948+294A>T)
c.6989-1675A>T (n.6989-1675A>T)
c.7055-1675A>T (n.7055-1675A>T)
c.6950-1675A>T (n.6950-1675A>T)
c.6923-1675A>T (n.6923-1675A>T)
c.4391-1675A>T (n.4391-1675A>T)
c.4370-1675A>T (n.4370-1675A>T)
c.4340-1675A>T (n.4340-1675A>T)
c.4367-1675A>T (n.4367-1675A>T)
c.11215A>T (p.Met3739Leu)
c.11206A>T (p.Met3736Leu)
c.11203A>T (p.Met3735Leu)
c.11170A>T (p.Met3724Leu)
c.11152A>T (p.Met3718Leu)
c.11140A>T (p.Met3714Leu)
c.11137A>T (p.Met3713Leu)
10g.60069684T>CCA376997498ANK3c.4490-1675A>G (n.4490-1675A>G)
c.4409-1675A>G (n.4409-1675A>G)
c.11197A>G (p.Met3733Val)
c.1808-1675A>G (n.1808-1675A>G)
c.182-1675A>G (n.182-1675A>G)
c.4388-1675A>G (n.4388-1675A>G)
c.85-1675A>G
c.4041-1675A>G
c.486+294A>G
c.306+294A>G
c.1224-1675A>G
c.2592+294A>G
c.4460-1675A>G (n.4460-1675A>G)
c.4406-1675A>G (n.4406-1675A>G)
c.7082-1675A>G (n.7082-1675A>G)
c.4499-1675A>G (n.4499-1675A>G)
c.7070-1675A>G (n.7070-1675A>G)
c.7064-1675A>G (n.7064-1675A>G)
c.7025-1675A>G (n.7025-1675A>G)
c.7004-1675A>G (n.7004-1675A>G)
c.6983-1675A>G (n.6983-1675A>G)
c.6971-1675A>G (n.6971-1675A>G)
c.4472-1675A>G (n.4472-1675A>G)
c.4463-1675A>G (n.4463-1675A>G)
c.4436-1675A>G (n.4436-1675A>G)
c.4430-1675A>G (n.4430-1675A>G)
c.4418-1675A>G (n.4418-1675A>G)
c.4343-1675A>G (n.4343-1675A>G)
c.11269A>G (p.Met3757Val)
c.11257A>G (p.Met3753Val)
c.11254A>G (p.Met3752Val)
c.11242A>G (p.Met3748Val)
c.11218A>G (p.Met3740Val)
c.11191A>G (p.Met3731Val)
c.10975+294A>G (n.10975+294A>G)
c.10948+294A>G (n.10948+294A>G)
c.6989-1675A>G (n.6989-1675A>G)
c.7055-1675A>G (n.7055-1675A>G)
c.6950-1675A>G (n.6950-1675A>G)
c.6923-1675A>G (n.6923-1675A>G)
c.4391-1675A>G (n.4391-1675A>G)
c.4370-1675A>G (n.4370-1675A>G)
c.4340-1675A>G (n.4340-1675A>G)
c.4367-1675A>G (n.4367-1675A>G)
c.11215A>G (p.Met3739Val)
c.11206A>G (p.Met3736Val)
c.11203A>G (p.Met3735Val)
c.11170A>G (p.Met3724Val)
c.11152A>G (p.Met3718Val)
c.11140A>G (p.Met3714Val)
c.11137A>G (p.Met3713Val)
gnomAD v4
10g.60069684T>GCA376997499ANK3c.4490-1675A>C (n.4490-1675A>C)
c.4409-1675A>C (n.4409-1675A>C)
c.11197A>C (p.Met3733Leu)
c.1808-1675A>C (n.1808-1675A>C)
c.182-1675A>C (n.182-1675A>C)
c.4388-1675A>C (n.4388-1675A>C)
c.85-1675A>C
c.4041-1675A>C
c.486+294A>C
c.306+294A>C
c.1224-1675A>C
c.2592+294A>C
c.4460-1675A>C (n.4460-1675A>C)
c.4406-1675A>C (n.4406-1675A>C)
c.7082-1675A>C (n.7082-1675A>C)
c.4499-1675A>C (n.4499-1675A>C)
c.7070-1675A>C (n.7070-1675A>C)
c.7064-1675A>C (n.7064-1675A>C)
c.7025-1675A>C (n.7025-1675A>C)
c.7004-1675A>C (n.7004-1675A>C)
c.6983-1675A>C (n.6983-1675A>C)
c.6971-1675A>C (n.6971-1675A>C)
c.4472-1675A>C (n.4472-1675A>C)
c.4463-1675A>C (n.4463-1675A>C)
c.4436-1675A>C (n.4436-1675A>C)
c.4430-1675A>C (n.4430-1675A>C)
c.4418-1675A>C (n.4418-1675A>C)
c.4343-1675A>C (n.4343-1675A>C)
c.11269A>C (p.Met3757Leu)
c.11257A>C (p.Met3753Leu)
c.11254A>C (p.Met3752Leu)
c.11242A>C (p.Met3748Leu)
c.11218A>C (p.Met3740Leu)
c.11191A>C (p.Met3731Leu)
c.10975+294A>C (n.10975+294A>C)
c.10948+294A>C (n.10948+294A>C)
c.6989-1675A>C (n.6989-1675A>C)
c.7055-1675A>C (n.7055-1675A>C)
c.6950-1675A>C (n.6950-1675A>C)
c.6923-1675A>C (n.6923-1675A>C)
c.4391-1675A>C (n.4391-1675A>C)
c.4370-1675A>C (n.4370-1675A>C)
c.4340-1675A>C (n.4340-1675A>C)
c.4367-1675A>C (n.4367-1675A>C)
c.11215A>C (p.Met3739Leu)
c.11206A>C (p.Met3736Leu)
c.11203A>C (p.Met3735Leu)
c.11170A>C (p.Met3724Leu)
c.11152A>C (p.Met3718Leu)
c.11140A>C (p.Met3714Leu)
c.11137A>C (p.Met3713Leu)
10g.60069685G>ACA469989742ANK3c.4490-1676C>T (n.4490-1676C>T)
c.4409-1676C>T (n.4409-1676C>T)
c.11196C>T (p.Thr3732=)
c.1808-1676C>T (n.1808-1676C>T)
c.182-1676C>T (n.182-1676C>T)
c.4388-1676C>T (n.4388-1676C>T)
c.85-1676C>T
c.4041-1676C>T
c.486+293C>T
c.306+293C>T
c.1224-1676C>T
c.2592+293C>T
c.4460-1676C>T (n.4460-1676C>T)
c.4406-1676C>T (n.4406-1676C>T)
c.7082-1676C>T (n.7082-1676C>T)
c.4499-1676C>T (n.4499-1676C>T)
c.7070-1676C>T (n.7070-1676C>T)
c.7064-1676C>T (n.7064-1676C>T)
c.7025-1676C>T (n.7025-1676C>T)
c.7004-1676C>T (n.7004-1676C>T)
c.6983-1676C>T (n.6983-1676C>T)
c.6971-1676C>T (n.6971-1676C>T)
c.4472-1676C>T (n.4472-1676C>T)
c.4463-1676C>T (n.4463-1676C>T)
c.4436-1676C>T (n.4436-1676C>T)
c.4430-1676C>T (n.4430-1676C>T)
c.4418-1676C>T (n.4418-1676C>T)
c.4343-1676C>T (n.4343-1676C>T)
c.11268C>T (p.Thr3756=)
c.11256C>T (p.Thr3752=)
c.11253C>T (p.Thr3751=)
c.11241C>T (p.Thr3747=)
c.11217C>T (p.Thr3739=)
c.11190C>T (p.Thr3730=)
c.10975+293C>T (n.10975+293C>T)
c.10948+293C>T (n.10948+293C>T)
c.6989-1676C>T (n.6989-1676C>T)
c.7055-1676C>T (n.7055-1676C>T)
c.6950-1676C>T (n.6950-1676C>T)
c.6923-1676C>T (n.6923-1676C>T)
c.4391-1676C>T (n.4391-1676C>T)
c.4370-1676C>T (n.4370-1676C>T)
c.4340-1676C>T (n.4340-1676C>T)
c.4367-1676C>T (n.4367-1676C>T)
c.11214C>T (p.Thr3738=)
c.11205C>T (p.Thr3735=)
c.11202C>T (p.Thr3734=)
c.11169C>T (p.Thr3723=)
c.11151C>T (p.Thr3717=)
c.11139C>T (p.Thr3713=)
c.11136C>T (p.Thr3712=)
10g.60069685G>CCA469989743ANK3c.4490-1676C>G (n.4490-1676C>G)
c.4409-1676C>G (n.4409-1676C>G)
c.11196C>G (p.Thr3732=)
c.1808-1676C>G (n.1808-1676C>G)
c.182-1676C>G (n.182-1676C>G)
c.4388-1676C>G (n.4388-1676C>G)
c.85-1676C>G
c.4041-1676C>G
c.486+293C>G
c.306+293C>G
c.1224-1676C>G
c.2592+293C>G
c.4460-1676C>G (n.4460-1676C>G)
c.4406-1676C>G (n.4406-1676C>G)
c.7082-1676C>G (n.7082-1676C>G)
c.4499-1676C>G (n.4499-1676C>G)
c.7070-1676C>G (n.7070-1676C>G)
c.7064-1676C>G (n.7064-1676C>G)
c.7025-1676C>G (n.7025-1676C>G)
c.7004-1676C>G (n.7004-1676C>G)
c.6983-1676C>G (n.6983-1676C>G)
c.6971-1676C>G (n.6971-1676C>G)
c.4472-1676C>G (n.4472-1676C>G)
c.4463-1676C>G (n.4463-1676C>G)
c.4436-1676C>G (n.4436-1676C>G)
c.4430-1676C>G (n.4430-1676C>G)
c.4418-1676C>G (n.4418-1676C>G)
c.4343-1676C>G (n.4343-1676C>G)
c.11268C>G (p.Thr3756=)
c.11256C>G (p.Thr3752=)
c.11253C>G (p.Thr3751=)
c.11241C>G (p.Thr3747=)
c.11217C>G (p.Thr3739=)
c.11190C>G (p.Thr3730=)
c.10975+293C>G (n.10975+293C>G)
c.10948+293C>G (n.10948+293C>G)
c.6989-1676C>G (n.6989-1676C>G)
c.7055-1676C>G (n.7055-1676C>G)
c.6950-1676C>G (n.6950-1676C>G)
c.6923-1676C>G (n.6923-1676C>G)
c.4391-1676C>G (n.4391-1676C>G)
c.4370-1676C>G (n.4370-1676C>G)
c.4340-1676C>G (n.4340-1676C>G)
c.4367-1676C>G (n.4367-1676C>G)
c.11214C>G (p.Thr3738=)
c.11205C>G (p.Thr3735=)
c.11202C>G (p.Thr3734=)
c.11169C>G (p.Thr3723=)
c.11151C>G (p.Thr3717=)
c.11139C>G (p.Thr3713=)
c.11136C>G (p.Thr3712=)
10g.60069685G>TCA469989744ANK3c.4490-1676C>A (n.4490-1676C>A)
c.4409-1676C>A (n.4409-1676C>A)
c.11196C>A (p.Thr3732=)
c.1808-1676C>A (n.1808-1676C>A)
c.182-1676C>A (n.182-1676C>A)
c.4388-1676C>A (n.4388-1676C>A)
c.85-1676C>A
c.4041-1676C>A
c.486+293C>A
c.306+293C>A
c.1224-1676C>A
c.2592+293C>A
c.4460-1676C>A (n.4460-1676C>A)
c.4406-1676C>A (n.4406-1676C>A)
c.7082-1676C>A (n.7082-1676C>A)
c.4499-1676C>A (n.4499-1676C>A)
c.7070-1676C>A (n.7070-1676C>A)
c.7064-1676C>A (n.7064-1676C>A)
c.7025-1676C>A (n.7025-1676C>A)
c.7004-1676C>A (n.7004-1676C>A)
c.6983-1676C>A (n.6983-1676C>A)
c.6971-1676C>A (n.6971-1676C>A)
c.4472-1676C>A (n.4472-1676C>A)
c.4463-1676C>A (n.4463-1676C>A)
c.4436-1676C>A (n.4436-1676C>A)
c.4430-1676C>A (n.4430-1676C>A)
c.4418-1676C>A (n.4418-1676C>A)
c.4343-1676C>A (n.4343-1676C>A)
c.11268C>A (p.Thr3756=)
c.11256C>A (p.Thr3752=)
c.11253C>A (p.Thr3751=)
c.11241C>A (p.Thr3747=)
c.11217C>A (p.Thr3739=)
c.11190C>A (p.Thr3730=)
c.10975+293C>A (n.10975+293C>A)
c.10948+293C>A (n.10948+293C>A)
c.6989-1676C>A (n.6989-1676C>A)
c.7055-1676C>A (n.7055-1676C>A)
c.6950-1676C>A (n.6950-1676C>A)
c.6923-1676C>A (n.6923-1676C>A)
c.4391-1676C>A (n.4391-1676C>A)
c.4370-1676C>A (n.4370-1676C>A)
c.4340-1676C>A (n.4340-1676C>A)
c.4367-1676C>A (n.4367-1676C>A)
c.11214C>A (p.Thr3738=)
c.11205C>A (p.Thr3735=)
c.11202C>A (p.Thr3734=)
c.11169C>A (p.Thr3723=)
c.11151C>A (p.Thr3717=)
c.11139C>A (p.Thr3713=)
c.11136C>A (p.Thr3712=)
10g.60069686G>ACA376997500ANK3c.4490-1677C>T (n.4490-1677C>T)
c.4409-1677C>T (n.4409-1677C>T)
c.11195C>T (p.Thr3732Ile)
c.1808-1677C>T (n.1808-1677C>T)
c.182-1677C>T (n.182-1677C>T)
c.4388-1677C>T (n.4388-1677C>T)
c.85-1677C>T
c.4041-1677C>T
c.486+292C>T
c.306+292C>T
c.1224-1677C>T
c.2592+292C>T
c.4460-1677C>T (n.4460-1677C>T)
c.4406-1677C>T (n.4406-1677C>T)
c.7082-1677C>T (n.7082-1677C>T)
c.4499-1677C>T (n.4499-1677C>T)
c.7070-1677C>T (n.7070-1677C>T)
c.7064-1677C>T (n.7064-1677C>T)
c.7025-1677C>T (n.7025-1677C>T)
c.7004-1677C>T (n.7004-1677C>T)
c.6983-1677C>T (n.6983-1677C>T)
c.6971-1677C>T (n.6971-1677C>T)
c.4472-1677C>T (n.4472-1677C>T)
c.4463-1677C>T (n.4463-1677C>T)
c.4436-1677C>T (n.4436-1677C>T)
c.4430-1677C>T (n.4430-1677C>T)
c.4418-1677C>T (n.4418-1677C>T)
c.4343-1677C>T (n.4343-1677C>T)
c.11267C>T (p.Thr3756Ile)
c.11255C>T (p.Thr3752Ile)
c.11252C>T (p.Thr3751Ile)
c.11240C>T (p.Thr3747Ile)
c.11216C>T (p.Thr3739Ile)
c.11189C>T (p.Thr3730Ile)
c.10975+292C>T (n.10975+292C>T)
c.10948+292C>T (n.10948+292C>T)
c.6989-1677C>T (n.6989-1677C>T)
c.7055-1677C>T (n.7055-1677C>T)
c.6950-1677C>T (n.6950-1677C>T)
c.6923-1677C>T (n.6923-1677C>T)
c.4391-1677C>T (n.4391-1677C>T)
c.4370-1677C>T (n.4370-1677C>T)
c.4340-1677C>T (n.4340-1677C>T)
c.4367-1677C>T (n.4367-1677C>T)
c.11213C>T (p.Thr3738Ile)
c.11204C>T (p.Thr3735Ile)
c.11201C>T (p.Thr3734Ile)
c.11168C>T (p.Thr3723Ile)
c.11150C>T (p.Thr3717Ile)
c.11138C>T (p.Thr3713Ile)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
gnomAD v4
10g.60069686G>CCA376997501ANK3c.4490-1677C>G (n.4490-1677C>G)
c.4409-1677C>G (n.4409-1677C>G)
c.11195C>G (p.Thr3732Ser)
c.1808-1677C>G (n.1808-1677C>G)
c.182-1677C>G (n.182-1677C>G)
c.4388-1677C>G (n.4388-1677C>G)
c.85-1677C>G
c.4041-1677C>G
c.486+292C>G
c.306+292C>G
c.1224-1677C>G
c.2592+292C>G
c.4460-1677C>G (n.4460-1677C>G)
c.4406-1677C>G (n.4406-1677C>G)
c.7082-1677C>G (n.7082-1677C>G)
c.4499-1677C>G (n.4499-1677C>G)
c.7070-1677C>G (n.7070-1677C>G)
c.7064-1677C>G (n.7064-1677C>G)
c.7025-1677C>G (n.7025-1677C>G)
c.7004-1677C>G (n.7004-1677C>G)
c.6983-1677C>G (n.6983-1677C>G)
c.6971-1677C>G (n.6971-1677C>G)
c.4472-1677C>G (n.4472-1677C>G)
c.4463-1677C>G (n.4463-1677C>G)
c.4436-1677C>G (n.4436-1677C>G)
c.4430-1677C>G (n.4430-1677C>G)
c.4418-1677C>G (n.4418-1677C>G)
c.4343-1677C>G (n.4343-1677C>G)
c.11267C>G (p.Thr3756Ser)
c.11255C>G (p.Thr3752Ser)
c.11252C>G (p.Thr3751Ser)
c.11240C>G (p.Thr3747Ser)
c.11216C>G (p.Thr3739Ser)
c.11189C>G (p.Thr3730Ser)
c.10975+292C>G (n.10975+292C>G)
c.10948+292C>G (n.10948+292C>G)
c.6989-1677C>G (n.6989-1677C>G)
c.7055-1677C>G (n.7055-1677C>G)
c.6950-1677C>G (n.6950-1677C>G)
c.6923-1677C>G (n.6923-1677C>G)
c.4391-1677C>G (n.4391-1677C>G)
c.4370-1677C>G (n.4370-1677C>G)
c.4340-1677C>G (n.4340-1677C>G)
c.4367-1677C>G (n.4367-1677C>G)
c.11213C>G (p.Thr3738Ser)
c.11204C>G (p.Thr3735Ser)
c.11201C>G (p.Thr3734Ser)
c.11168C>G (p.Thr3723Ser)
c.11150C>G (p.Thr3717Ser)
c.11138C>G (p.Thr3713Ser)
c.11135C>G (p.Thr3712Ser)
10g.60069686G>TCA376997502ANK3c.4490-1677C>A (n.4490-1677C>A)
c.4409-1677C>A (n.4409-1677C>A)
c.11195C>A (p.Thr3732Asn)
c.1808-1677C>A (n.1808-1677C>A)
c.182-1677C>A (n.182-1677C>A)
c.4388-1677C>A (n.4388-1677C>A)
c.85-1677C>A
c.4041-1677C>A
c.486+292C>A
c.306+292C>A
c.1224-1677C>A
c.2592+292C>A
c.4460-1677C>A (n.4460-1677C>A)
c.4406-1677C>A (n.4406-1677C>A)
c.7082-1677C>A (n.7082-1677C>A)
c.4499-1677C>A (n.4499-1677C>A)
c.7070-1677C>A (n.7070-1677C>A)
c.7064-1677C>A (n.7064-1677C>A)
c.7025-1677C>A (n.7025-1677C>A)
c.7004-1677C>A (n.7004-1677C>A)
c.6983-1677C>A (n.6983-1677C>A)
c.6971-1677C>A (n.6971-1677C>A)
c.4472-1677C>A (n.4472-1677C>A)
c.4463-1677C>A (n.4463-1677C>A)
c.4436-1677C>A (n.4436-1677C>A)
c.4430-1677C>A (n.4430-1677C>A)
c.4418-1677C>A (n.4418-1677C>A)
c.4343-1677C>A (n.4343-1677C>A)
c.11267C>A (p.Thr3756Asn)
c.11255C>A (p.Thr3752Asn)
c.11252C>A (p.Thr3751Asn)
c.11240C>A (p.Thr3747Asn)
c.11216C>A (p.Thr3739Asn)
c.11189C>A (p.Thr3730Asn)
c.10975+292C>A (n.10975+292C>A)
c.10948+292C>A (n.10948+292C>A)
c.6989-1677C>A (n.6989-1677C>A)
c.7055-1677C>A (n.7055-1677C>A)
c.6950-1677C>A (n.6950-1677C>A)
c.6923-1677C>A (n.6923-1677C>A)
c.4391-1677C>A (n.4391-1677C>A)
c.4370-1677C>A (n.4370-1677C>A)
c.4340-1677C>A (n.4340-1677C>A)
c.4367-1677C>A (n.4367-1677C>A)
c.11213C>A (p.Thr3738Asn)
c.11204C>A (p.Thr3735Asn)
c.11201C>A (p.Thr3734Asn)
c.11168C>A (p.Thr3723Asn)
c.11150C>A (p.Thr3717Asn)
c.11138C>A (p.Thr3713Asn)
c.11135C>A (p.Thr3712Asn)
10g.60069687T>ACA376997503ANK3c.4490-1678A>T (n.4490-1678A>T)
c.4409-1678A>T (n.4409-1678A>T)
c.11194A>T (p.Thr3732Ser)
c.1808-1678A>T (n.1808-1678A>T)
c.182-1678A>T (n.182-1678A>T)
c.4388-1678A>T (n.4388-1678A>T)
c.85-1678A>T
c.4041-1678A>T
c.486+291A>T
c.306+291A>T
c.1224-1678A>T
c.2592+291A>T
c.4460-1678A>T (n.4460-1678A>T)
c.4406-1678A>T (n.4406-1678A>T)
c.7082-1678A>T (n.7082-1678A>T)
c.4499-1678A>T (n.4499-1678A>T)
c.7070-1678A>T (n.7070-1678A>T)
c.7064-1678A>T (n.7064-1678A>T)
c.7025-1678A>T (n.7025-1678A>T)
c.7004-1678A>T (n.7004-1678A>T)
c.6983-1678A>T (n.6983-1678A>T)
c.6971-1678A>T (n.6971-1678A>T)
c.4472-1678A>T (n.4472-1678A>T)
c.4463-1678A>T (n.4463-1678A>T)
c.4436-1678A>T (n.4436-1678A>T)
c.4430-1678A>T (n.4430-1678A>T)
c.4418-1678A>T (n.4418-1678A>T)
c.4343-1678A>T (n.4343-1678A>T)
c.11266A>T (p.Thr3756Ser)
c.11254A>T (p.Thr3752Ser)
c.11251A>T (p.Thr3751Ser)
c.11239A>T (p.Thr3747Ser)
c.11215A>T (p.Thr3739Ser)
c.11188A>T (p.Thr3730Ser)
c.10975+291A>T (n.10975+291A>T)
c.10948+291A>T (n.10948+291A>T)
c.6989-1678A>T (n.6989-1678A>T)
c.7055-1678A>T (n.7055-1678A>T)
c.6950-1678A>T (n.6950-1678A>T)
c.6923-1678A>T (n.6923-1678A>T)
c.4391-1678A>T (n.4391-1678A>T)
c.4370-1678A>T (n.4370-1678A>T)
c.4340-1678A>T (n.4340-1678A>T)
c.4367-1678A>T (n.4367-1678A>T)
c.11212A>T (p.Thr3738Ser)
c.11203A>T (p.Thr3735Ser)
c.11200A>T (p.Thr3734Ser)
c.11167A>T (p.Thr3723Ser)
c.11149A>T (p.Thr3717Ser)
c.11137A>T (p.Thr3713Ser)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
10g.60069687T>CCA376997504ANK3c.4490-1678A>G (n.4490-1678A>G)
c.4409-1678A>G (n.4409-1678A>G)
c.11194A>G (p.Thr3732Ala)
c.1808-1678A>G (n.1808-1678A>G)
c.182-1678A>G (n.182-1678A>G)
c.4388-1678A>G (n.4388-1678A>G)
c.85-1678A>G
c.4041-1678A>G
c.486+291A>G
c.306+291A>G
c.1224-1678A>G
c.2592+291A>G
c.4460-1678A>G (n.4460-1678A>G)
c.4406-1678A>G (n.4406-1678A>G)
c.7082-1678A>G (n.7082-1678A>G)
c.4499-1678A>G (n.4499-1678A>G)
c.7070-1678A>G (n.7070-1678A>G)
c.7064-1678A>G (n.7064-1678A>G)
c.7025-1678A>G (n.7025-1678A>G)
c.7004-1678A>G (n.7004-1678A>G)
c.6983-1678A>G (n.6983-1678A>G)
c.6971-1678A>G (n.6971-1678A>G)
c.4472-1678A>G (n.4472-1678A>G)
c.4463-1678A>G (n.4463-1678A>G)
c.4436-1678A>G (n.4436-1678A>G)
c.4430-1678A>G (n.4430-1678A>G)
c.4418-1678A>G (n.4418-1678A>G)
c.4343-1678A>G (n.4343-1678A>G)
c.11266A>G (p.Thr3756Ala)
c.11254A>G (p.Thr3752Ala)
c.11251A>G (p.Thr3751Ala)
c.11239A>G (p.Thr3747Ala)
c.11215A>G (p.Thr3739Ala)
c.11188A>G (p.Thr3730Ala)
c.10975+291A>G (n.10975+291A>G)
c.10948+291A>G (n.10948+291A>G)
c.6989-1678A>G (n.6989-1678A>G)
c.7055-1678A>G (n.7055-1678A>G)
c.6950-1678A>G (n.6950-1678A>G)
c.6923-1678A>G (n.6923-1678A>G)
c.4391-1678A>G (n.4391-1678A>G)
c.4370-1678A>G (n.4370-1678A>G)
c.4340-1678A>G (n.4340-1678A>G)
c.4367-1678A>G (n.4367-1678A>G)
c.11212A>G (p.Thr3738Ala)
c.11203A>G (p.Thr3735Ala)
c.11200A>G (p.Thr3734Ala)
c.11167A>G (p.Thr3723Ala)
c.11149A>G (p.Thr3717Ala)
c.11137A>G (p.Thr3713Ala)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
10g.60069687T>GCA376997505ANK3c.4490-1678A>C (n.4490-1678A>C)
c.4409-1678A>C (n.4409-1678A>C)
c.11194A>C (p.Thr3732Pro)
c.1808-1678A>C (n.1808-1678A>C)
c.182-1678A>C (n.182-1678A>C)
c.4388-1678A>C (n.4388-1678A>C)
c.85-1678A>C
c.4041-1678A>C
c.486+291A>C
c.306+291A>C
c.1224-1678A>C
c.2592+291A>C
c.4460-1678A>C (n.4460-1678A>C)
c.4406-1678A>C (n.4406-1678A>C)
c.7082-1678A>C (n.7082-1678A>C)
c.4499-1678A>C (n.4499-1678A>C)
c.7070-1678A>C (n.7070-1678A>C)
c.7064-1678A>C (n.7064-1678A>C)
c.7025-1678A>C (n.7025-1678A>C)
c.7004-1678A>C (n.7004-1678A>C)
c.6983-1678A>C (n.6983-1678A>C)
c.6971-1678A>C (n.6971-1678A>C)
c.4472-1678A>C (n.4472-1678A>C)
c.4463-1678A>C (n.4463-1678A>C)
c.4436-1678A>C (n.4436-1678A>C)
c.4430-1678A>C (n.4430-1678A>C)
c.4418-1678A>C (n.4418-1678A>C)
c.4343-1678A>C (n.4343-1678A>C)
c.11266A>C (p.Thr3756Pro)
c.11254A>C (p.Thr3752Pro)
c.11251A>C (p.Thr3751Pro)
c.11239A>C (p.Thr3747Pro)
c.11215A>C (p.Thr3739Pro)
c.11188A>C (p.Thr3730Pro)
c.10975+291A>C (n.10975+291A>C)
c.10948+291A>C (n.10948+291A>C)
c.6989-1678A>C (n.6989-1678A>C)
c.7055-1678A>C (n.7055-1678A>C)
c.6950-1678A>C (n.6950-1678A>C)
c.6923-1678A>C (n.6923-1678A>C)
c.4391-1678A>C (n.4391-1678A>C)
c.4370-1678A>C (n.4370-1678A>C)
c.4340-1678A>C (n.4340-1678A>C)
c.4367-1678A>C (n.4367-1678A>C)
c.11212A>C (p.Thr3738Pro)
c.11203A>C (p.Thr3735Pro)
c.11200A>C (p.Thr3734Pro)
c.11167A>C (p.Thr3723Pro)
c.11149A>C (p.Thr3717Pro)
c.11137A>C (p.Thr3713Pro)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
10g.60069688C>ACA376997506ANK3c.4490-1679G>T (n.4490-1679G>T)
c.4409-1679G>T (n.4409-1679G>T)
c.11193G>T (p.Met3731Ile)
c.1808-1679G>T (n.1808-1679G>T)
c.182-1679G>T (n.182-1679G>T)
c.4388-1679G>T (n.4388-1679G>T)
c.85-1679G>T
c.4041-1679G>T
c.486+290G>T
c.306+290G>T
c.1224-1679G>T
c.2592+290G>T
c.4460-1679G>T (n.4460-1679G>T)
c.4406-1679G>T (n.4406-1679G>T)
c.7082-1679G>T (n.7082-1679G>T)
c.4499-1679G>T (n.4499-1679G>T)
c.7070-1679G>T (n.7070-1679G>T)
c.7064-1679G>T (n.7064-1679G>T)
c.7025-1679G>T (n.7025-1679G>T)
c.7004-1679G>T (n.7004-1679G>T)
c.6983-1679G>T (n.6983-1679G>T)
c.6971-1679G>T (n.6971-1679G>T)
c.4472-1679G>T (n.4472-1679G>T)
c.4463-1679G>T (n.4463-1679G>T)
c.4436-1679G>T (n.4436-1679G>T)
c.4430-1679G>T (n.4430-1679G>T)
c.4418-1679G>T (n.4418-1679G>T)
c.4343-1679G>T (n.4343-1679G>T)
c.11265G>T (p.Met3755Ile)
c.11253G>T (p.Met3751Ile)
c.11250G>T (p.Met3750Ile)
c.11238G>T (p.Met3746Ile)
c.11214G>T (p.Met3738Ile)
c.11187G>T (p.Met3729Ile)
c.10975+290G>T (n.10975+290G>T)
c.10948+290G>T (n.10948+290G>T)
c.6989-1679G>T (n.6989-1679G>T)
c.7055-1679G>T (n.7055-1679G>T)
c.6950-1679G>T (n.6950-1679G>T)
c.6923-1679G>T (n.6923-1679G>T)
c.4391-1679G>T (n.4391-1679G>T)
c.4370-1679G>T (n.4370-1679G>T)
c.4340-1679G>T (n.4340-1679G>T)
c.4367-1679G>T (n.4367-1679G>T)
c.11211G>T (p.Met3737Ile)
c.11202G>T (p.Met3734Ile)
c.11199G>T (p.Met3733Ile)
c.11166G>T (p.Met3722Ile)
c.11148G>T (p.Met3716Ile)
c.11136G>T (p.Met3712Ile)
c.11133G>T (p.Met3711Ile)
gnomAD v4
10g.60069688C>GCA376997508ANK3c.4490-1679G>C (n.4490-1679G>C)
c.4409-1679G>C (n.4409-1679G>C)
c.11193G>C (p.Met3731Ile)
c.1808-1679G>C (n.1808-1679G>C)
c.182-1679G>C (n.182-1679G>C)
c.4388-1679G>C (n.4388-1679G>C)
c.85-1679G>C
c.4041-1679G>C
c.486+290G>C
c.306+290G>C
c.1224-1679G>C
c.2592+290G>C
c.4460-1679G>C (n.4460-1679G>C)
c.4406-1679G>C (n.4406-1679G>C)
c.7082-1679G>C (n.7082-1679G>C)
c.4499-1679G>C (n.4499-1679G>C)
c.7070-1679G>C (n.7070-1679G>C)
c.7064-1679G>C (n.7064-1679G>C)
c.7025-1679G>C (n.7025-1679G>C)
c.7004-1679G>C (n.7004-1679G>C)
c.6983-1679G>C (n.6983-1679G>C)
c.6971-1679G>C (n.6971-1679G>C)
c.4472-1679G>C (n.4472-1679G>C)
c.4463-1679G>C (n.4463-1679G>C)
c.4436-1679G>C (n.4436-1679G>C)
c.4430-1679G>C (n.4430-1679G>C)
c.4418-1679G>C (n.4418-1679G>C)
c.4343-1679G>C (n.4343-1679G>C)
c.11265G>C (p.Met3755Ile)
c.11253G>C (p.Met3751Ile)
c.11250G>C (p.Met3750Ile)
c.11238G>C (p.Met3746Ile)
c.11214G>C (p.Met3738Ile)
c.11187G>C (p.Met3729Ile)
c.10975+290G>C (n.10975+290G>C)
c.10948+290G>C (n.10948+290G>C)
c.6989-1679G>C (n.6989-1679G>C)
c.7055-1679G>C (n.7055-1679G>C)
c.6950-1679G>C (n.6950-1679G>C)
c.6923-1679G>C (n.6923-1679G>C)
c.4391-1679G>C (n.4391-1679G>C)
c.4370-1679G>C (n.4370-1679G>C)
c.4340-1679G>C (n.4340-1679G>C)
c.4367-1679G>C (n.4367-1679G>C)
c.11211G>C (p.Met3737Ile)
c.11202G>C (p.Met3734Ile)
c.11199G>C (p.Met3733Ile)
c.11166G>C (p.Met3722Ile)
c.11148G>C (p.Met3716Ile)
c.11136G>C (p.Met3712Ile)
c.11133G>C (p.Met3711Ile)
10g.60069688C>TCA376997507ANK3c.4490-1679G>A (n.4490-1679G>A)
c.4409-1679G>A (n.4409-1679G>A)
c.11193G>A (p.Met3731Ile)
c.1808-1679G>A (n.1808-1679G>A)
c.182-1679G>A (n.182-1679G>A)
c.4388-1679G>A (n.4388-1679G>A)
c.85-1679G>A
c.4041-1679G>A
c.486+290G>A
c.306+290G>A
c.1224-1679G>A
c.2592+290G>A
c.4460-1679G>A (n.4460-1679G>A)
c.4406-1679G>A (n.4406-1679G>A)
c.7082-1679G>A (n.7082-1679G>A)
c.4499-1679G>A (n.4499-1679G>A)
c.7070-1679G>A (n.7070-1679G>A)
c.7064-1679G>A (n.7064-1679G>A)
c.7025-1679G>A (n.7025-1679G>A)
c.7004-1679G>A (n.7004-1679G>A)
c.6983-1679G>A (n.6983-1679G>A)
c.6971-1679G>A (n.6971-1679G>A)
c.4472-1679G>A (n.4472-1679G>A)
c.4463-1679G>A (n.4463-1679G>A)
c.4436-1679G>A (n.4436-1679G>A)
c.4430-1679G>A (n.4430-1679G>A)
c.4418-1679G>A (n.4418-1679G>A)
c.4343-1679G>A (n.4343-1679G>A)
c.11265G>A (p.Met3755Ile)
c.11253G>A (p.Met3751Ile)
c.11250G>A (p.Met3750Ile)
c.11238G>A (p.Met3746Ile)
c.11214G>A (p.Met3738Ile)
c.11187G>A (p.Met3729Ile)
c.10975+290G>A (n.10975+290G>A)
c.10948+290G>A (n.10948+290G>A)
c.6989-1679G>A (n.6989-1679G>A)
c.7055-1679G>A (n.7055-1679G>A)
c.6950-1679G>A (n.6950-1679G>A)
c.6923-1679G>A (n.6923-1679G>A)
c.4391-1679G>A (n.4391-1679G>A)
c.4370-1679G>A (n.4370-1679G>A)
c.4340-1679G>A (n.4340-1679G>A)
c.4367-1679G>A (n.4367-1679G>A)
c.11211G>A (p.Met3737Ile)
c.11202G>A (p.Met3734Ile)
c.11199G>A (p.Met3733Ile)
c.11166G>A (p.Met3722Ile)
c.11148G>A (p.Met3716Ile)
c.11136G>A (p.Met3712Ile)
c.11133G>A (p.Met3711Ile)
10g.60069689A=CA1913747588ANK3c.4490-1680T= (n.4490-1680T=)
c.4409-1680T= (n.4409-1680T=)
c.11192T= (p.Met3731=)
c.1808-1680T= (n.1808-1680T=)
c.182-1680T= (n.182-1680T=)
c.4388-1680T= (n.4388-1680T=)
c.85-1680T=
c.4041-1680T=
c.486+289T=
c.306+289T=
c.1224-1680T=
c.2592+289T=
c.4460-1680T= (n.4460-1680T=)
c.4406-1680T= (n.4406-1680T=)
c.7082-1680T= (n.7082-1680T=)
c.4499-1680T= (n.4499-1680T=)
c.7070-1680T= (n.7070-1680T=)
c.7064-1680T= (n.7064-1680T=)
c.7025-1680T= (n.7025-1680T=)
c.7004-1680T= (n.7004-1680T=)
c.6983-1680T= (n.6983-1680T=)
c.6971-1680T= (n.6971-1680T=)
c.4472-1680T= (n.4472-1680T=)
c.4463-1680T= (n.4463-1680T=)
c.4436-1680T= (n.4436-1680T=)
c.4430-1680T= (n.4430-1680T=)
c.4418-1680T= (n.4418-1680T=)
c.4343-1680T= (n.4343-1680T=)
c.11264T= (p.Met3755=)
c.11252T= (p.Met3751=)
c.11249T= (p.Met3750=)
c.11237T= (p.Met3746=)
c.11213T= (p.Met3738=)
c.11186T= (p.Met3729=)
c.10975+289T= (n.10975+289T=)
c.10948+289T= (n.10948+289T=)
c.6989-1680T= (n.6989-1680T=)
c.7055-1680T= (n.7055-1680T=)
c.6950-1680T= (n.6950-1680T=)
c.6923-1680T= (n.6923-1680T=)
c.4391-1680T= (n.4391-1680T=)
c.4370-1680T= (n.4370-1680T=)
c.4340-1680T= (n.4340-1680T=)
c.4367-1680T= (n.4367-1680T=)
c.11210T= (p.Met3737=)
c.11201T= (p.Met3734=)
c.11198T= (p.Met3733=)
c.11165T= (p.Met3722=)
c.11147T= (p.Met3716=)
c.11135T= (p.Met3712=)
c.11132T= (p.Met3711=)
10g.60069689A>CCA376997509ANK3c.4490-1680T>G (n.4490-1680T>G)
c.4409-1680T>G (n.4409-1680T>G)
c.11192T>G (p.Met3731Arg)
c.1808-1680T>G (n.1808-1680T>G)
c.182-1680T>G (n.182-1680T>G)
c.4388-1680T>G (n.4388-1680T>G)
c.85-1680T>G
c.4041-1680T>G
c.486+289T>G
c.306+289T>G
c.1224-1680T>G
c.2592+289T>G
c.4460-1680T>G (n.4460-1680T>G)
c.4406-1680T>G (n.4406-1680T>G)
c.7082-1680T>G (n.7082-1680T>G)
c.4499-1680T>G (n.4499-1680T>G)
c.7070-1680T>G (n.7070-1680T>G)
c.7064-1680T>G (n.7064-1680T>G)
c.7025-1680T>G (n.7025-1680T>G)
c.7004-1680T>G (n.7004-1680T>G)
c.6983-1680T>G (n.6983-1680T>G)
c.6971-1680T>G (n.6971-1680T>G)
c.4472-1680T>G (n.4472-1680T>G)
c.4463-1680T>G (n.4463-1680T>G)
c.4436-1680T>G (n.4436-1680T>G)
c.4430-1680T>G (n.4430-1680T>G)
c.4418-1680T>G (n.4418-1680T>G)
c.4343-1680T>G (n.4343-1680T>G)
c.11264T>G (p.Met3755Arg)
c.11252T>G (p.Met3751Arg)
c.11249T>G (p.Met3750Arg)
c.11237T>G (p.Met3746Arg)
c.11213T>G (p.Met3738Arg)
c.11186T>G (p.Met3729Arg)
c.10975+289T>G (n.10975+289T>G)
c.10948+289T>G (n.10948+289T>G)
c.6989-1680T>G (n.6989-1680T>G)
c.7055-1680T>G (n.7055-1680T>G)
c.6950-1680T>G (n.6950-1680T>G)
c.6923-1680T>G (n.6923-1680T>G)
c.4391-1680T>G (n.4391-1680T>G)
c.4370-1680T>G (n.4370-1680T>G)
c.4340-1680T>G (n.4340-1680T>G)
c.4367-1680T>G (n.4367-1680T>G)
c.11210T>G (p.Met3737Arg)
c.11201T>G (p.Met3734Arg)
c.11198T>G (p.Met3733Arg)
c.11165T>G (p.Met3722Arg)
c.11147T>G (p.Met3716Arg)
c.11135T>G (p.Met3712Arg)
c.11132T>G (p.Met3711Arg)
10g.60069689A>GCA376997510ANK3c.4490-1680T>C (n.4490-1680T>C)
c.4409-1680T>C (n.4409-1680T>C)
c.11192T>C (p.Met3731Thr)
c.1808-1680T>C (n.1808-1680T>C)
c.182-1680T>C (n.182-1680T>C)
c.4388-1680T>C (n.4388-1680T>C)
c.85-1680T>C
c.4041-1680T>C
c.486+289T>C
c.306+289T>C
c.1224-1680T>C
c.2592+289T>C
c.4460-1680T>C (n.4460-1680T>C)
c.4406-1680T>C (n.4406-1680T>C)
c.7082-1680T>C (n.7082-1680T>C)
c.4499-1680T>C (n.4499-1680T>C)
c.7070-1680T>C (n.7070-1680T>C)
c.7064-1680T>C (n.7064-1680T>C)
c.7025-1680T>C (n.7025-1680T>C)
c.7004-1680T>C (n.7004-1680T>C)
c.6983-1680T>C (n.6983-1680T>C)
c.6971-1680T>C (n.6971-1680T>C)
c.4472-1680T>C (n.4472-1680T>C)
c.4463-1680T>C (n.4463-1680T>C)
c.4436-1680T>C (n.4436-1680T>C)
c.4430-1680T>C (n.4430-1680T>C)
c.4418-1680T>C (n.4418-1680T>C)
c.4343-1680T>C (n.4343-1680T>C)
c.11264T>C (p.Met3755Thr)
c.11252T>C (p.Met3751Thr)
c.11249T>C (p.Met3750Thr)
c.11237T>C (p.Met3746Thr)
c.11213T>C (p.Met3738Thr)
c.11186T>C (p.Met3729Thr)
c.10975+289T>C (n.10975+289T>C)
c.10948+289T>C (n.10948+289T>C)
c.6989-1680T>C (n.6989-1680T>C)
c.7055-1680T>C (n.7055-1680T>C)
c.6950-1680T>C (n.6950-1680T>C)
c.6923-1680T>C (n.6923-1680T>C)
c.4391-1680T>C (n.4391-1680T>C)
c.4370-1680T>C (n.4370-1680T>C)
c.4340-1680T>C (n.4340-1680T>C)
c.4367-1680T>C (n.4367-1680T>C)
c.11210T>C (p.Met3737Thr)
c.11201T>C (p.Met3734Thr)
c.11198T>C (p.Met3733Thr)
c.11165T>C (p.Met3722Thr)
c.11147T>C (p.Met3716Thr)
c.11135T>C (p.Met3712Thr)
c.11132T>C (p.Met3711Thr)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069689A>TCA376997511ANK3c.4490-1680T>A (n.4490-1680T>A)
c.4409-1680T>A (n.4409-1680T>A)
c.11192T>A (p.Met3731Lys)
c.1808-1680T>A (n.1808-1680T>A)
c.182-1680T>A (n.182-1680T>A)
c.4388-1680T>A (n.4388-1680T>A)
c.85-1680T>A
c.4041-1680T>A
c.486+289T>A
c.306+289T>A
c.1224-1680T>A
c.2592+289T>A
c.4460-1680T>A (n.4460-1680T>A)
c.4406-1680T>A (n.4406-1680T>A)
c.7082-1680T>A (n.7082-1680T>A)
c.4499-1680T>A (n.4499-1680T>A)
c.7070-1680T>A (n.7070-1680T>A)
c.7064-1680T>A (n.7064-1680T>A)
c.7025-1680T>A (n.7025-1680T>A)
c.7004-1680T>A (n.7004-1680T>A)
c.6983-1680T>A (n.6983-1680T>A)
c.6971-1680T>A (n.6971-1680T>A)
c.4472-1680T>A (n.4472-1680T>A)
c.4463-1680T>A (n.4463-1680T>A)
c.4436-1680T>A (n.4436-1680T>A)
c.4430-1680T>A (n.4430-1680T>A)
c.4418-1680T>A (n.4418-1680T>A)
c.4343-1680T>A (n.4343-1680T>A)
c.11264T>A (p.Met3755Lys)
c.11252T>A (p.Met3751Lys)
c.11249T>A (p.Met3750Lys)
c.11237T>A (p.Met3746Lys)
c.11213T>A (p.Met3738Lys)
c.11186T>A (p.Met3729Lys)
c.10975+289T>A (n.10975+289T>A)
c.10948+289T>A (n.10948+289T>A)
c.6989-1680T>A (n.6989-1680T>A)
c.7055-1680T>A (n.7055-1680T>A)
c.6950-1680T>A (n.6950-1680T>A)
c.6923-1680T>A (n.6923-1680T>A)
c.4391-1680T>A (n.4391-1680T>A)
c.4370-1680T>A (n.4370-1680T>A)
c.4340-1680T>A (n.4340-1680T>A)
c.4367-1680T>A (n.4367-1680T>A)
c.11210T>A (p.Met3737Lys)
c.11201T>A (p.Met3734Lys)
c.11198T>A (p.Met3733Lys)
c.11165T>A (p.Met3722Lys)
c.11147T>A (p.Met3716Lys)
c.11135T>A (p.Met3712Lys)
c.11132T>A (p.Met3711Lys)
10g.60069690T>ACA376997512ANK3c.4490-1681A>T (n.4490-1681A>T)
c.4409-1681A>T (n.4409-1681A>T)
c.11191A>T (p.Met3731Leu)
c.1808-1681A>T (n.1808-1681A>T)
c.182-1681A>T (n.182-1681A>T)
c.4388-1681A>T (n.4388-1681A>T)
c.85-1681A>T
c.4041-1681A>T
c.486+288A>T
c.306+288A>T
c.1224-1681A>T
c.2592+288A>T
c.4460-1681A>T (n.4460-1681A>T)
c.4406-1681A>T (n.4406-1681A>T)
c.7082-1681A>T (n.7082-1681A>T)
c.4499-1681A>T (n.4499-1681A>T)
c.7070-1681A>T (n.7070-1681A>T)
c.7064-1681A>T (n.7064-1681A>T)
c.7025-1681A>T (n.7025-1681A>T)
c.7004-1681A>T (n.7004-1681A>T)
c.6983-1681A>T (n.6983-1681A>T)
c.6971-1681A>T (n.6971-1681A>T)
c.4472-1681A>T (n.4472-1681A>T)
c.4463-1681A>T (n.4463-1681A>T)
c.4436-1681A>T (n.4436-1681A>T)
c.4430-1681A>T (n.4430-1681A>T)
c.4418-1681A>T (n.4418-1681A>T)
c.4343-1681A>T (n.4343-1681A>T)
c.11263A>T (p.Met3755Leu)
c.11251A>T (p.Met3751Leu)
c.11248A>T (p.Met3750Leu)
c.11236A>T (p.Met3746Leu)
c.11212A>T (p.Met3738Leu)
c.11185A>T (p.Met3729Leu)
c.10975+288A>T (n.10975+288A>T)
c.10948+288A>T (n.10948+288A>T)
c.6989-1681A>T (n.6989-1681A>T)
c.7055-1681A>T (n.7055-1681A>T)
c.6950-1681A>T (n.6950-1681A>T)
c.6923-1681A>T (n.6923-1681A>T)
c.4391-1681A>T (n.4391-1681A>T)
c.4370-1681A>T (n.4370-1681A>T)
c.4340-1681A>T (n.4340-1681A>T)
c.4367-1681A>T (n.4367-1681A>T)
c.11209A>T (p.Met3737Leu)
c.11200A>T (p.Met3734Leu)
c.11197A>T (p.Met3733Leu)
c.11164A>T (p.Met3722Leu)
c.11146A>T (p.Met3716Leu)
c.11134A>T (p.Met3712Leu)
c.11131A>T (p.Met3711Leu)
gnomAD v4
10g.60069690T>CCA5511137ANK3c.4490-1681A>G (n.4490-1681A>G)
c.4409-1681A>G (n.4409-1681A>G)
c.11191A>G (p.Met3731Val)
c.1808-1681A>G (n.1808-1681A>G)
c.182-1681A>G (n.182-1681A>G)
c.4388-1681A>G (n.4388-1681A>G)
c.85-1681A>G
c.4041-1681A>G
c.486+288A>G
c.306+288A>G
c.1224-1681A>G
c.2592+288A>G
c.4460-1681A>G (n.4460-1681A>G)
c.4406-1681A>G (n.4406-1681A>G)
c.7082-1681A>G (n.7082-1681A>G)
c.4499-1681A>G (n.4499-1681A>G)
c.7070-1681A>G (n.7070-1681A>G)
c.7064-1681A>G (n.7064-1681A>G)
c.7025-1681A>G (n.7025-1681A>G)
c.7004-1681A>G (n.7004-1681A>G)
c.6983-1681A>G (n.6983-1681A>G)
c.6971-1681A>G (n.6971-1681A>G)
c.4472-1681A>G (n.4472-1681A>G)
c.4463-1681A>G (n.4463-1681A>G)
c.4436-1681A>G (n.4436-1681A>G)
c.4430-1681A>G (n.4430-1681A>G)
c.4418-1681A>G (n.4418-1681A>G)
c.4343-1681A>G (n.4343-1681A>G)
c.11263A>G (p.Met3755Val)
c.11251A>G (p.Met3751Val)
c.11248A>G (p.Met3750Val)
c.11236A>G (p.Met3746Val)
c.11212A>G (p.Met3738Val)
c.11185A>G (p.Met3729Val)
c.10975+288A>G (n.10975+288A>G)
c.10948+288A>G (n.10948+288A>G)
c.6989-1681A>G (n.6989-1681A>G)
c.7055-1681A>G (n.7055-1681A>G)
c.6950-1681A>G (n.6950-1681A>G)
c.6923-1681A>G (n.6923-1681A>G)
c.4391-1681A>G (n.4391-1681A>G)
c.4370-1681A>G (n.4370-1681A>G)
c.4340-1681A>G (n.4340-1681A>G)
c.4367-1681A>G (n.4367-1681A>G)
c.11209A>G (p.Met3737Val)
c.11200A>G (p.Met3734Val)
c.11197A>G (p.Met3733Val)
c.11164A>G (p.Met3722Val)
c.11146A>G (p.Met3716Val)
c.11134A>G (p.Met3712Val)
c.11131A>G (p.Met3711Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069690T>GCA376997513ANK3c.4490-1681A>C (n.4490-1681A>C)
c.4409-1681A>C (n.4409-1681A>C)
c.11191A>C (p.Met3731Leu)
c.1808-1681A>C (n.1808-1681A>C)
c.182-1681A>C (n.182-1681A>C)
c.4388-1681A>C (n.4388-1681A>C)
c.85-1681A>C
c.4041-1681A>C
c.486+288A>C
c.306+288A>C
c.1224-1681A>C
c.2592+288A>C
c.4460-1681A>C (n.4460-1681A>C)
c.4406-1681A>C (n.4406-1681A>C)
c.7082-1681A>C (n.7082-1681A>C)
c.4499-1681A>C (n.4499-1681A>C)
c.7070-1681A>C (n.7070-1681A>C)
c.7064-1681A>C (n.7064-1681A>C)
c.7025-1681A>C (n.7025-1681A>C)
c.7004-1681A>C (n.7004-1681A>C)
c.6983-1681A>C (n.6983-1681A>C)
c.6971-1681A>C (n.6971-1681A>C)
c.4472-1681A>C (n.4472-1681A>C)
c.4463-1681A>C (n.4463-1681A>C)
c.4436-1681A>C (n.4436-1681A>C)
c.4430-1681A>C (n.4430-1681A>C)
c.4418-1681A>C (n.4418-1681A>C)
c.4343-1681A>C (n.4343-1681A>C)
c.11263A>C (p.Met3755Leu)
c.11251A>C (p.Met3751Leu)
c.11248A>C (p.Met3750Leu)
c.11236A>C (p.Met3746Leu)
c.11212A>C (p.Met3738Leu)
c.11185A>C (p.Met3729Leu)
c.10975+288A>C (n.10975+288A>C)
c.10948+288A>C (n.10948+288A>C)
c.6989-1681A>C (n.6989-1681A>C)
c.7055-1681A>C (n.7055-1681A>C)
c.6950-1681A>C (n.6950-1681A>C)
c.6923-1681A>C (n.6923-1681A>C)
c.4391-1681A>C (n.4391-1681A>C)
c.4370-1681A>C (n.4370-1681A>C)
c.4340-1681A>C (n.4340-1681A>C)
c.4367-1681A>C (n.4367-1681A>C)
c.11209A>C (p.Met3737Leu)
c.11200A>C (p.Met3734Leu)
c.11197A>C (p.Met3733Leu)
c.11164A>C (p.Met3722Leu)
c.11146A>C (p.Met3716Leu)
c.11134A>C (p.Met3712Leu)
c.11131A>C (p.Met3711Leu)
10g.60069690T=CA1913747591ANK3c.4490-1681A= (n.4490-1681A=)
c.4409-1681A= (n.4409-1681A=)
c.11191A= (p.Met3731=)
c.1808-1681A= (n.1808-1681A=)
c.182-1681A= (n.182-1681A=)
c.4388-1681A= (n.4388-1681A=)
c.85-1681A=
c.4041-1681A=
c.486+288A=
c.306+288A=
c.1224-1681A=
c.2592+288A=
c.4460-1681A= (n.4460-1681A=)
c.4406-1681A= (n.4406-1681A=)
c.7082-1681A= (n.7082-1681A=)
c.4499-1681A= (n.4499-1681A=)
c.7070-1681A= (n.7070-1681A=)
c.7064-1681A= (n.7064-1681A=)
c.7025-1681A= (n.7025-1681A=)
c.7004-1681A= (n.7004-1681A=)
c.6983-1681A= (n.6983-1681A=)
c.6971-1681A= (n.6971-1681A=)
c.4472-1681A= (n.4472-1681A=)
c.4463-1681A= (n.4463-1681A=)
c.4436-1681A= (n.4436-1681A=)
c.4430-1681A= (n.4430-1681A=)
c.4418-1681A= (n.4418-1681A=)
c.4343-1681A= (n.4343-1681A=)
c.11263A= (p.Met3755=)
c.11251A= (p.Met3751=)
c.11248A= (p.Met3750=)
c.11236A= (p.Met3746=)
c.11212A= (p.Met3738=)
c.11185A= (p.Met3729=)
c.10975+288A= (n.10975+288A=)
c.10948+288A= (n.10948+288A=)
c.6989-1681A= (n.6989-1681A=)
c.7055-1681A= (n.7055-1681A=)
c.6950-1681A= (n.6950-1681A=)
c.6923-1681A= (n.6923-1681A=)
c.4391-1681A= (n.4391-1681A=)
c.4370-1681A= (n.4370-1681A=)
c.4340-1681A= (n.4340-1681A=)
c.4367-1681A= (n.4367-1681A=)
c.11209A= (p.Met3737=)
c.11200A= (p.Met3734=)
c.11197A= (p.Met3733=)
c.11164A= (p.Met3722=)
c.11146A= (p.Met3716=)
c.11134A= (p.Met3712=)
c.11131A= (p.Met3711=)
10g.60069691G>ACA469989748ANK3c.4490-1682C>T (n.4490-1682C>T)
c.4409-1682C>T (n.4409-1682C>T)
c.11190C>T (p.Thr3730=)
c.1808-1682C>T (n.1808-1682C>T)
c.182-1682C>T (n.182-1682C>T)
c.4388-1682C>T (n.4388-1682C>T)
c.85-1682C>T
c.4041-1682C>T
c.486+287C>T
c.306+287C>T
c.1224-1682C>T
c.2592+287C>T
c.4460-1682C>T (n.4460-1682C>T)
c.4406-1682C>T (n.4406-1682C>T)
c.7082-1682C>T (n.7082-1682C>T)
c.4499-1682C>T (n.4499-1682C>T)
c.7070-1682C>T (n.7070-1682C>T)
c.7064-1682C>T (n.7064-1682C>T)
c.7025-1682C>T (n.7025-1682C>T)
c.7004-1682C>T (n.7004-1682C>T)
c.6983-1682C>T (n.6983-1682C>T)
c.6971-1682C>T (n.6971-1682C>T)
c.4472-1682C>T (n.4472-1682C>T)
c.4463-1682C>T (n.4463-1682C>T)
c.4436-1682C>T (n.4436-1682C>T)
c.4430-1682C>T (n.4430-1682C>T)
c.4418-1682C>T (n.4418-1682C>T)
c.4343-1682C>T (n.4343-1682C>T)
c.11262C>T (p.Thr3754=)
c.11250C>T (p.Thr3750=)
c.11247C>T (p.Thr3749=)
c.11235C>T (p.Thr3745=)
c.11211C>T (p.Thr3737=)
c.11184C>T (p.Thr3728=)
c.10975+287C>T (n.10975+287C>T)
c.10948+287C>T (n.10948+287C>T)
c.6989-1682C>T (n.6989-1682C>T)
c.7055-1682C>T (n.7055-1682C>T)
c.6950-1682C>T (n.6950-1682C>T)
c.6923-1682C>T (n.6923-1682C>T)
c.4391-1682C>T (n.4391-1682C>T)
c.4370-1682C>T (n.4370-1682C>T)
c.4340-1682C>T (n.4340-1682C>T)
c.4367-1682C>T (n.4367-1682C>T)
c.11208C>T (p.Thr3736=)
c.11199C>T (p.Thr3733=)
c.11196C>T (p.Thr3732=)
c.11163C>T (p.Thr3721=)
c.11145C>T (p.Thr3715=)
c.11133C>T (p.Thr3711=)
c.11130C>T (p.Thr3710=)
10g.60069691G>CCA469989746ANK3c.4490-1682C>G (n.4490-1682C>G)
c.4409-1682C>G (n.4409-1682C>G)
c.11190C>G (p.Thr3730=)
c.1808-1682C>G (n.1808-1682C>G)
c.182-1682C>G (n.182-1682C>G)
c.4388-1682C>G (n.4388-1682C>G)
c.85-1682C>G
c.4041-1682C>G
c.486+287C>G
c.306+287C>G
c.1224-1682C>G
c.2592+287C>G
c.4460-1682C>G (n.4460-1682C>G)
c.4406-1682C>G (n.4406-1682C>G)
c.7082-1682C>G (n.7082-1682C>G)
c.4499-1682C>G (n.4499-1682C>G)
c.7070-1682C>G (n.7070-1682C>G)
c.7064-1682C>G (n.7064-1682C>G)
c.7025-1682C>G (n.7025-1682C>G)
c.7004-1682C>G (n.7004-1682C>G)
c.6983-1682C>G (n.6983-1682C>G)
c.6971-1682C>G (n.6971-1682C>G)
c.4472-1682C>G (n.4472-1682C>G)
c.4463-1682C>G (n.4463-1682C>G)
c.4436-1682C>G (n.4436-1682C>G)
c.4430-1682C>G (n.4430-1682C>G)
c.4418-1682C>G (n.4418-1682C>G)
c.4343-1682C>G (n.4343-1682C>G)
c.11262C>G (p.Thr3754=)
c.11250C>G (p.Thr3750=)
c.11247C>G (p.Thr3749=)
c.11235C>G (p.Thr3745=)
c.11211C>G (p.Thr3737=)
c.11184C>G (p.Thr3728=)
c.10975+287C>G (n.10975+287C>G)
c.10948+287C>G (n.10948+287C>G)
c.6989-1682C>G (n.6989-1682C>G)
c.7055-1682C>G (n.7055-1682C>G)
c.6950-1682C>G (n.6950-1682C>G)
c.6923-1682C>G (n.6923-1682C>G)
c.4391-1682C>G (n.4391-1682C>G)
c.4370-1682C>G (n.4370-1682C>G)
c.4340-1682C>G (n.4340-1682C>G)
c.4367-1682C>G (n.4367-1682C>G)
c.11208C>G (p.Thr3736=)
c.11199C>G (p.Thr3733=)
c.11196C>G (p.Thr3732=)
c.11163C>G (p.Thr3721=)
c.11145C>G (p.Thr3715=)
c.11133C>G (p.Thr3711=)
c.11130C>G (p.Thr3710=)
dbSNP
10g.60069691G=CA1913747594ANK3c.4490-1682C= (n.4490-1682C=)
c.4409-1682C= (n.4409-1682C=)
c.11190C= (p.Thr3730=)
c.1808-1682C= (n.1808-1682C=)
c.182-1682C= (n.182-1682C=)
c.4388-1682C= (n.4388-1682C=)
c.85-1682C=
c.4041-1682C=
c.486+287C=
c.306+287C=
c.1224-1682C=
c.2592+287C=
c.4460-1682C= (n.4460-1682C=)
c.4406-1682C= (n.4406-1682C=)
c.7082-1682C= (n.7082-1682C=)
c.4499-1682C= (n.4499-1682C=)
c.7070-1682C= (n.7070-1682C=)
c.7064-1682C= (n.7064-1682C=)
c.7025-1682C= (n.7025-1682C=)
c.7004-1682C= (n.7004-1682C=)
c.6983-1682C= (n.6983-1682C=)
c.6971-1682C= (n.6971-1682C=)
c.4472-1682C= (n.4472-1682C=)
c.4463-1682C= (n.4463-1682C=)
c.4436-1682C= (n.4436-1682C=)
c.4430-1682C= (n.4430-1682C=)
c.4418-1682C= (n.4418-1682C=)
c.4343-1682C= (n.4343-1682C=)
c.11262C= (p.Thr3754=)
c.11250C= (p.Thr3750=)
c.11247C= (p.Thr3749=)
c.11235C= (p.Thr3745=)
c.11211C= (p.Thr3737=)
c.11184C= (p.Thr3728=)
c.10975+287C= (n.10975+287C=)
c.10948+287C= (n.10948+287C=)
c.6989-1682C= (n.6989-1682C=)
c.7055-1682C= (n.7055-1682C=)
c.6950-1682C= (n.6950-1682C=)
c.6923-1682C= (n.6923-1682C=)
c.4391-1682C= (n.4391-1682C=)
c.4370-1682C= (n.4370-1682C=)
c.4340-1682C= (n.4340-1682C=)
c.4367-1682C= (n.4367-1682C=)
c.11208C= (p.Thr3736=)
c.11199C= (p.Thr3733=)
c.11196C= (p.Thr3732=)
c.11163C= (p.Thr3721=)
c.11145C= (p.Thr3715=)
c.11133C= (p.Thr3711=)
c.11130C= (p.Thr3710=)
10g.60069691G>TCA469989747ANK3c.4490-1682C>A (n.4490-1682C>A)
c.4409-1682C>A (n.4409-1682C>A)
c.11190C>A (p.Thr3730=)
c.1808-1682C>A (n.1808-1682C>A)
c.182-1682C>A (n.182-1682C>A)
c.4388-1682C>A (n.4388-1682C>A)
c.85-1682C>A
c.4041-1682C>A
c.486+287C>A
c.306+287C>A
c.1224-1682C>A
c.2592+287C>A
c.4460-1682C>A (n.4460-1682C>A)
c.4406-1682C>A (n.4406-1682C>A)
c.7082-1682C>A (n.7082-1682C>A)
c.4499-1682C>A (n.4499-1682C>A)
c.7070-1682C>A (n.7070-1682C>A)
c.7064-1682C>A (n.7064-1682C>A)
c.7025-1682C>A (n.7025-1682C>A)
c.7004-1682C>A (n.7004-1682C>A)
c.6983-1682C>A (n.6983-1682C>A)
c.6971-1682C>A (n.6971-1682C>A)
c.4472-1682C>A (n.4472-1682C>A)
c.4463-1682C>A (n.4463-1682C>A)
c.4436-1682C>A (n.4436-1682C>A)
c.4430-1682C>A (n.4430-1682C>A)
c.4418-1682C>A (n.4418-1682C>A)
c.4343-1682C>A (n.4343-1682C>A)
c.11262C>A (p.Thr3754=)
c.11250C>A (p.Thr3750=)
c.11247C>A (p.Thr3749=)
c.11235C>A (p.Thr3745=)
c.11211C>A (p.Thr3737=)
c.11184C>A (p.Thr3728=)
c.10975+287C>A (n.10975+287C>A)
c.10948+287C>A (n.10948+287C>A)
c.6989-1682C>A (n.6989-1682C>A)
c.7055-1682C>A (n.7055-1682C>A)
c.6950-1682C>A (n.6950-1682C>A)
c.6923-1682C>A (n.6923-1682C>A)
c.4391-1682C>A (n.4391-1682C>A)
c.4370-1682C>A (n.4370-1682C>A)
c.4340-1682C>A (n.4340-1682C>A)
c.4367-1682C>A (n.4367-1682C>A)
c.11208C>A (p.Thr3736=)
c.11199C>A (p.Thr3733=)
c.11196C>A (p.Thr3732=)
c.11163C>A (p.Thr3721=)
c.11145C>A (p.Thr3715=)
c.11133C>A (p.Thr3711=)
c.11130C>A (p.Thr3710=)
10g.60069692G>ACA5511138ANK3c.4490-1683C>T (n.4490-1683C>T)
c.4409-1683C>T (n.4409-1683C>T)
c.11189C>T (p.Thr3730Ile)
c.1808-1683C>T (n.1808-1683C>T)
c.182-1683C>T (n.182-1683C>T)
c.4388-1683C>T (n.4388-1683C>T)
c.85-1683C>T
c.4041-1683C>T
c.486+286C>T
c.306+286C>T
c.1224-1683C>T
c.2592+286C>T
c.4460-1683C>T (n.4460-1683C>T)
c.4406-1683C>T (n.4406-1683C>T)
c.7082-1683C>T (n.7082-1683C>T)
c.4499-1683C>T (n.4499-1683C>T)
c.7070-1683C>T (n.7070-1683C>T)
c.7064-1683C>T (n.7064-1683C>T)
c.7025-1683C>T (n.7025-1683C>T)
c.7004-1683C>T (n.7004-1683C>T)
c.6983-1683C>T (n.6983-1683C>T)
c.6971-1683C>T (n.6971-1683C>T)
c.4472-1683C>T (n.4472-1683C>T)
c.4463-1683C>T (n.4463-1683C>T)
c.4436-1683C>T (n.4436-1683C>T)
c.4430-1683C>T (n.4430-1683C>T)
c.4418-1683C>T (n.4418-1683C>T)
c.4343-1683C>T (n.4343-1683C>T)
c.11261C>T (p.Thr3754Ile)
c.11249C>T (p.Thr3750Ile)
c.11246C>T (p.Thr3749Ile)
c.11234C>T (p.Thr3745Ile)
c.11210C>T (p.Thr3737Ile)
c.11183C>T (p.Thr3728Ile)
c.10975+286C>T (n.10975+286C>T)
c.10948+286C>T (n.10948+286C>T)
c.6989-1683C>T (n.6989-1683C>T)
c.7055-1683C>T (n.7055-1683C>T)
c.6950-1683C>T (n.6950-1683C>T)
c.6923-1683C>T (n.6923-1683C>T)
c.4391-1683C>T (n.4391-1683C>T)
c.4370-1683C>T (n.4370-1683C>T)
c.4340-1683C>T (n.4340-1683C>T)
c.4367-1683C>T (n.4367-1683C>T)
c.11207C>T (p.Thr3736Ile)
c.11198C>T (p.Thr3733Ile)
c.11195C>T (p.Thr3732Ile)
c.11162C>T (p.Thr3721Ile)
c.11144C>T (p.Thr3715Ile)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.11129C>T (p.Thr3710Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.60069692G>CCA376997514ANK3c.4490-1683C>G (n.4490-1683C>G)
c.4409-1683C>G (n.4409-1683C>G)
c.11189C>G (p.Thr3730Ser)
c.1808-1683C>G (n.1808-1683C>G)
c.182-1683C>G (n.182-1683C>G)
c.4388-1683C>G (n.4388-1683C>G)
c.85-1683C>G
c.4041-1683C>G
c.486+286C>G
c.306+286C>G
c.1224-1683C>G
c.2592+286C>G
c.4460-1683C>G (n.4460-1683C>G)
c.4406-1683C>G (n.4406-1683C>G)
c.7082-1683C>G (n.7082-1683C>G)
c.4499-1683C>G (n.4499-1683C>G)
c.7070-1683C>G (n.7070-1683C>G)
c.7064-1683C>G (n.7064-1683C>G)
c.7025-1683C>G (n.7025-1683C>G)
c.7004-1683C>G (n.7004-1683C>G)
c.6983-1683C>G (n.6983-1683C>G)
c.6971-1683C>G (n.6971-1683C>G)
c.4472-1683C>G (n.4472-1683C>G)
c.4463-1683C>G (n.4463-1683C>G)
c.4436-1683C>G (n.4436-1683C>G)
c.4430-1683C>G (n.4430-1683C>G)
c.4418-1683C>G (n.4418-1683C>G)
c.4343-1683C>G (n.4343-1683C>G)
c.11261C>G (p.Thr3754Ser)
c.11249C>G (p.Thr3750Ser)
c.11246C>G (p.Thr3749Ser)
c.11234C>G (p.Thr3745Ser)
c.11210C>G (p.Thr3737Ser)
c.11183C>G (p.Thr3728Ser)
c.10975+286C>G (n.10975+286C>G)
c.10948+286C>G (n.10948+286C>G)
c.6989-1683C>G (n.6989-1683C>G)
c.7055-1683C>G (n.7055-1683C>G)
c.6950-1683C>G (n.6950-1683C>G)
c.6923-1683C>G (n.6923-1683C>G)
c.4391-1683C>G (n.4391-1683C>G)
c.4370-1683C>G (n.4370-1683C>G)
c.4340-1683C>G (n.4340-1683C>G)
c.4367-1683C>G (n.4367-1683C>G)
c.11207C>G (p.Thr3736Ser)
c.11198C>G (p.Thr3733Ser)
c.11195C>G (p.Thr3732Ser)
c.11162C>G (p.Thr3721Ser)
c.11144C>G (p.Thr3715Ser)
c.11132C>G (p.Thr3711Ser)
c.11129C>G (p.Thr3710Ser)
10g.60069692G=CA1913747598ANK3c.4490-1683C= (n.4490-1683C=)
c.4409-1683C= (n.4409-1683C=)
c.11189C= (p.Thr3730=)
c.1808-1683C= (n.1808-1683C=)
c.182-1683C= (n.182-1683C=)
c.4388-1683C= (n.4388-1683C=)
c.85-1683C=
c.4041-1683C=
c.486+286C=
c.306+286C=
c.1224-1683C=
c.2592+286C=
c.4460-1683C= (n.4460-1683C=)
c.4406-1683C= (n.4406-1683C=)
c.7082-1683C= (n.7082-1683C=)
c.4499-1683C= (n.4499-1683C=)
c.7070-1683C= (n.7070-1683C=)
c.7064-1683C= (n.7064-1683C=)
c.7025-1683C= (n.7025-1683C=)
c.7004-1683C= (n.7004-1683C=)
c.6983-1683C= (n.6983-1683C=)
c.6971-1683C= (n.6971-1683C=)
c.4472-1683C= (n.4472-1683C=)
c.4463-1683C= (n.4463-1683C=)
c.4436-1683C= (n.4436-1683C=)
c.4430-1683C= (n.4430-1683C=)
c.4418-1683C= (n.4418-1683C=)
c.4343-1683C= (n.4343-1683C=)
c.11261C= (p.Thr3754=)
c.11249C= (p.Thr3750=)
c.11246C= (p.Thr3749=)
c.11234C= (p.Thr3745=)
c.11210C= (p.Thr3737=)
c.11183C= (p.Thr3728=)
c.10975+286C= (n.10975+286C=)
c.10948+286C= (n.10948+286C=)
c.6989-1683C= (n.6989-1683C=)
c.7055-1683C= (n.7055-1683C=)
c.6950-1683C= (n.6950-1683C=)
c.6923-1683C= (n.6923-1683C=)
c.4391-1683C= (n.4391-1683C=)
c.4370-1683C= (n.4370-1683C=)
c.4340-1683C= (n.4340-1683C=)
c.4367-1683C= (n.4367-1683C=)
c.11207C= (p.Thr3736=)
c.11198C= (p.Thr3733=)
c.11195C= (p.Thr3732=)
c.11162C= (p.Thr3721=)
c.11144C= (p.Thr3715=)
c.11132C= (p.Thr3711=)
c.11129C= (p.Thr3710=)
10g.60069692G>TCA376997515ANK3c.4490-1683C>A (n.4490-1683C>A)
c.4409-1683C>A (n.4409-1683C>A)
c.11189C>A (p.Thr3730Asn)
c.1808-1683C>A (n.1808-1683C>A)
c.182-1683C>A (n.182-1683C>A)
c.4388-1683C>A (n.4388-1683C>A)
c.85-1683C>A
c.4041-1683C>A
c.486+286C>A
c.306+286C>A
c.1224-1683C>A
c.2592+286C>A
c.4460-1683C>A (n.4460-1683C>A)
c.4406-1683C>A (n.4406-1683C>A)
c.7082-1683C>A (n.7082-1683C>A)
c.4499-1683C>A (n.4499-1683C>A)
c.7070-1683C>A (n.7070-1683C>A)
c.7064-1683C>A (n.7064-1683C>A)
c.7025-1683C>A (n.7025-1683C>A)
c.7004-1683C>A (n.7004-1683C>A)
c.6983-1683C>A (n.6983-1683C>A)
c.6971-1683C>A (n.6971-1683C>A)
c.4472-1683C>A (n.4472-1683C>A)
c.4463-1683C>A (n.4463-1683C>A)
c.4436-1683C>A (n.4436-1683C>A)
c.4430-1683C>A (n.4430-1683C>A)
c.4418-1683C>A (n.4418-1683C>A)
c.4343-1683C>A (n.4343-1683C>A)
c.11261C>A (p.Thr3754Asn)
c.11249C>A (p.Thr3750Asn)
c.11246C>A (p.Thr3749Asn)
c.11234C>A (p.Thr3745Asn)
c.11210C>A (p.Thr3737Asn)
c.11183C>A (p.Thr3728Asn)
c.10975+286C>A (n.10975+286C>A)
c.10948+286C>A (n.10948+286C>A)
c.6989-1683C>A (n.6989-1683C>A)
c.7055-1683C>A (n.7055-1683C>A)
c.6950-1683C>A (n.6950-1683C>A)
c.6923-1683C>A (n.6923-1683C>A)
c.4391-1683C>A (n.4391-1683C>A)
c.4370-1683C>A (n.4370-1683C>A)
c.4340-1683C>A (n.4340-1683C>A)
c.4367-1683C>A (n.4367-1683C>A)
c.11207C>A (p.Thr3736Asn)
c.11198C>A (p.Thr3733Asn)
c.11195C>A (p.Thr3732Asn)
c.11162C>A (p.Thr3721Asn)
c.11144C>A (p.Thr3715Asn)
c.11132C>A (p.Thr3711Asn)
c.11129C>A (p.Thr3710Asn)
10g.60069693T>ACA376997517ANK3c.4490-1684A>T (n.4490-1684A>T)
c.4409-1684A>T (n.4409-1684A>T)
c.11188A>T (p.Thr3730Ser)
c.1808-1684A>T (n.1808-1684A>T)
c.182-1684A>T (n.182-1684A>T)
c.4388-1684A>T (n.4388-1684A>T)
c.85-1684A>T
c.4041-1684A>T
c.486+285A>T
c.306+285A>T
c.1224-1684A>T
c.2592+285A>T
c.4460-1684A>T (n.4460-1684A>T)
c.4406-1684A>T (n.4406-1684A>T)
c.7082-1684A>T (n.7082-1684A>T)
c.4499-1684A>T (n.4499-1684A>T)
c.7070-1684A>T (n.7070-1684A>T)
c.7064-1684A>T (n.7064-1684A>T)
c.7025-1684A>T (n.7025-1684A>T)
c.7004-1684A>T (n.7004-1684A>T)
c.6983-1684A>T (n.6983-1684A>T)
c.6971-1684A>T (n.6971-1684A>T)
c.4472-1684A>T (n.4472-1684A>T)
c.4463-1684A>T (n.4463-1684A>T)
c.4436-1684A>T (n.4436-1684A>T)
c.4430-1684A>T (n.4430-1684A>T)
c.4418-1684A>T (n.4418-1684A>T)
c.4343-1684A>T (n.4343-1684A>T)
c.11260A>T (p.Thr3754Ser)
c.11248A>T (p.Thr3750Ser)
c.11245A>T (p.Thr3749Ser)
c.11233A>T (p.Thr3745Ser)
c.11209A>T (p.Thr3737Ser)
c.11182A>T (p.Thr3728Ser)
c.10975+285A>T (n.10975+285A>T)
c.10948+285A>T (n.10948+285A>T)
c.6989-1684A>T (n.6989-1684A>T)
c.7055-1684A>T (n.7055-1684A>T)
c.6950-1684A>T (n.6950-1684A>T)
c.6923-1684A>T (n.6923-1684A>T)
c.4391-1684A>T (n.4391-1684A>T)
c.4370-1684A>T (n.4370-1684A>T)
c.4340-1684A>T (n.4340-1684A>T)
c.4367-1684A>T (n.4367-1684A>T)
c.11206A>T (p.Thr3736Ser)
c.11197A>T (p.Thr3733Ser)
c.11194A>T (p.Thr3732Ser)
c.11161A>T (p.Thr3721Ser)
c.11143A>T (p.Thr3715Ser)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.11128A>T (p.Thr3710Ser)
10g.60069693T>CCA376997518ANK3c.4490-1684A>G (n.4490-1684A>G)
c.4409-1684A>G (n.4409-1684A>G)
c.11188A>G (p.Thr3730Ala)
c.1808-1684A>G (n.1808-1684A>G)
c.182-1684A>G (n.182-1684A>G)
c.4388-1684A>G (n.4388-1684A>G)
c.85-1684A>G
c.4041-1684A>G
c.486+285A>G
c.306+285A>G
c.1224-1684A>G
c.2592+285A>G
c.4460-1684A>G (n.4460-1684A>G)
c.4406-1684A>G (n.4406-1684A>G)
c.7082-1684A>G (n.7082-1684A>G)
c.4499-1684A>G (n.4499-1684A>G)
c.7070-1684A>G (n.7070-1684A>G)
c.7064-1684A>G (n.7064-1684A>G)
c.7025-1684A>G (n.7025-1684A>G)
c.7004-1684A>G (n.7004-1684A>G)
c.6983-1684A>G (n.6983-1684A>G)
c.6971-1684A>G (n.6971-1684A>G)
c.4472-1684A>G (n.4472-1684A>G)
c.4463-1684A>G (n.4463-1684A>G)
c.4436-1684A>G (n.4436-1684A>G)
c.4430-1684A>G (n.4430-1684A>G)
c.4418-1684A>G (n.4418-1684A>G)
c.4343-1684A>G (n.4343-1684A>G)
c.11260A>G (p.Thr3754Ala)
c.11248A>G (p.Thr3750Ala)
c.11245A>G (p.Thr3749Ala)
c.11233A>G (p.Thr3745Ala)
c.11209A>G (p.Thr3737Ala)
c.11182A>G (p.Thr3728Ala)
c.10975+285A>G (n.10975+285A>G)
c.10948+285A>G (n.10948+285A>G)
c.6989-1684A>G (n.6989-1684A>G)
c.7055-1684A>G (n.7055-1684A>G)
c.6950-1684A>G (n.6950-1684A>G)
c.6923-1684A>G (n.6923-1684A>G)
c.4391-1684A>G (n.4391-1684A>G)
c.4370-1684A>G (n.4370-1684A>G)
c.4340-1684A>G (n.4340-1684A>G)
c.4367-1684A>G (n.4367-1684A>G)
c.11206A>G (p.Thr3736Ala)
c.11197A>G (p.Thr3733Ala)
c.11194A>G (p.Thr3732Ala)
c.11161A>G (p.Thr3721Ala)
c.11143A>G (p.Thr3715Ala)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.11128A>G (p.Thr3710Ala)
gnomAD v4
10g.60069693T>GCA376997516ANK3c.4490-1684A>C (n.4490-1684A>C)
c.4409-1684A>C (n.4409-1684A>C)
c.11188A>C (p.Thr3730Pro)
c.1808-1684A>C (n.1808-1684A>C)
c.182-1684A>C (n.182-1684A>C)
c.4388-1684A>C (n.4388-1684A>C)
c.85-1684A>C
c.4041-1684A>C
c.486+285A>C
c.306+285A>C
c.1224-1684A>C
c.2592+285A>C
c.4460-1684A>C (n.4460-1684A>C)
c.4406-1684A>C (n.4406-1684A>C)
c.7082-1684A>C (n.7082-1684A>C)
c.4499-1684A>C (n.4499-1684A>C)
c.7070-1684A>C (n.7070-1684A>C)
c.7064-1684A>C (n.7064-1684A>C)
c.7025-1684A>C (n.7025-1684A>C)
c.7004-1684A>C (n.7004-1684A>C)
c.6983-1684A>C (n.6983-1684A>C)
c.6971-1684A>C (n.6971-1684A>C)
c.4472-1684A>C (n.4472-1684A>C)
c.4463-1684A>C (n.4463-1684A>C)
c.4436-1684A>C (n.4436-1684A>C)
c.4430-1684A>C (n.4430-1684A>C)
c.4418-1684A>C (n.4418-1684A>C)
c.4343-1684A>C (n.4343-1684A>C)
c.11260A>C (p.Thr3754Pro)
c.11248A>C (p.Thr3750Pro)
c.11245A>C (p.Thr3749Pro)
c.11233A>C (p.Thr3745Pro)
c.11209A>C (p.Thr3737Pro)
c.11182A>C (p.Thr3728Pro)
c.10975+285A>C (n.10975+285A>C)
c.10948+285A>C (n.10948+285A>C)
c.6989-1684A>C (n.6989-1684A>C)
c.7055-1684A>C (n.7055-1684A>C)
c.6950-1684A>C (n.6950-1684A>C)
c.6923-1684A>C (n.6923-1684A>C)
c.4391-1684A>C (n.4391-1684A>C)
c.4370-1684A>C (n.4370-1684A>C)
c.4340-1684A>C (n.4340-1684A>C)
c.4367-1684A>C (n.4367-1684A>C)
c.11206A>C (p.Thr3736Pro)
c.11197A>C (p.Thr3733Pro)
c.11194A>C (p.Thr3732Pro)
c.11161A>C (p.Thr3721Pro)
c.11143A>C (p.Thr3715Pro)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.11128A>C (p.Thr3710Pro)
10g.60069694G>ACA469989750ANK3c.4490-1685C>T (n.4490-1685C>T)
c.4409-1685C>T (n.4409-1685C>T)
c.11187C>T (p.Ser3729=)
c.1808-1685C>T (n.1808-1685C>T)
c.182-1685C>T (n.182-1685C>T)
c.4388-1685C>T (n.4388-1685C>T)
c.85-1685C>T
c.4041-1685C>T
c.486+284C>T
c.306+284C>T
c.1224-1685C>T
c.2592+284C>T
c.4460-1685C>T (n.4460-1685C>T)
c.4406-1685C>T (n.4406-1685C>T)
c.7082-1685C>T (n.7082-1685C>T)
c.4499-1685C>T (n.4499-1685C>T)
c.7070-1685C>T (n.7070-1685C>T)
c.7064-1685C>T (n.7064-1685C>T)
c.7025-1685C>T (n.7025-1685C>T)
c.7004-1685C>T (n.7004-1685C>T)
c.6983-1685C>T (n.6983-1685C>T)
c.6971-1685C>T (n.6971-1685C>T)
c.4472-1685C>T (n.4472-1685C>T)
c.4463-1685C>T (n.4463-1685C>T)
c.4436-1685C>T (n.4436-1685C>T)
c.4430-1685C>T (n.4430-1685C>T)
c.4418-1685C>T (n.4418-1685C>T)
c.4343-1685C>T (n.4343-1685C>T)
c.11259C>T (p.Ser3753=)
c.11247C>T (p.Ser3749=)
c.11244C>T (p.Ser3748=)
c.11232C>T (p.Ser3744=)
c.11208C>T (p.Ser3736=)
c.11181C>T (p.Ser3727=)
c.10975+284C>T (n.10975+284C>T)
c.10948+284C>T (n.10948+284C>T)
c.6989-1685C>T (n.6989-1685C>T)
c.7055-1685C>T (n.7055-1685C>T)
c.6950-1685C>T (n.6950-1685C>T)
c.6923-1685C>T (n.6923-1685C>T)
c.4391-1685C>T (n.4391-1685C>T)
c.4370-1685C>T (n.4370-1685C>T)
c.4340-1685C>T (n.4340-1685C>T)
c.4367-1685C>T (n.4367-1685C>T)
c.11205C>T (p.Ser3735=)
c.11196C>T (p.Ser3732=)
c.11193C>T (p.Ser3731=)
c.11160C>T (p.Ser3720=)
c.11142C>T (p.Ser3714=)
c.11130C>T (p.Ser3710=)
c.11127C>T (p.Ser3709=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069694G>CCA469989751ANK3c.4490-1685C>G (n.4490-1685C>G)
c.4409-1685C>G (n.4409-1685C>G)
c.11187C>G (p.Ser3729=)
c.1808-1685C>G (n.1808-1685C>G)
c.182-1685C>G (n.182-1685C>G)
c.4388-1685C>G (n.4388-1685C>G)
c.85-1685C>G
c.4041-1685C>G
c.486+284C>G
c.306+284C>G
c.1224-1685C>G
c.2592+284C>G
c.4460-1685C>G (n.4460-1685C>G)
c.4406-1685C>G (n.4406-1685C>G)
c.7082-1685C>G (n.7082-1685C>G)
c.4499-1685C>G (n.4499-1685C>G)
c.7070-1685C>G (n.7070-1685C>G)
c.7064-1685C>G (n.7064-1685C>G)
c.7025-1685C>G (n.7025-1685C>G)
c.7004-1685C>G (n.7004-1685C>G)
c.6983-1685C>G (n.6983-1685C>G)
c.6971-1685C>G (n.6971-1685C>G)
c.4472-1685C>G (n.4472-1685C>G)
c.4463-1685C>G (n.4463-1685C>G)
c.4436-1685C>G (n.4436-1685C>G)
c.4430-1685C>G (n.4430-1685C>G)
c.4418-1685C>G (n.4418-1685C>G)
c.4343-1685C>G (n.4343-1685C>G)
c.11259C>G (p.Ser3753=)
c.11247C>G (p.Ser3749=)
c.11244C>G (p.Ser3748=)
c.11232C>G (p.Ser3744=)
c.11208C>G (p.Ser3736=)
c.11181C>G (p.Ser3727=)
c.10975+284C>G (n.10975+284C>G)
c.10948+284C>G (n.10948+284C>G)
c.6989-1685C>G (n.6989-1685C>G)
c.7055-1685C>G (n.7055-1685C>G)
c.6950-1685C>G (n.6950-1685C>G)
c.6923-1685C>G (n.6923-1685C>G)
c.4391-1685C>G (n.4391-1685C>G)
c.4370-1685C>G (n.4370-1685C>G)
c.4340-1685C>G (n.4340-1685C>G)
c.4367-1685C>G (n.4367-1685C>G)
c.11205C>G (p.Ser3735=)
c.11196C>G (p.Ser3732=)
c.11193C>G (p.Ser3731=)
c.11160C>G (p.Ser3720=)
c.11142C>G (p.Ser3714=)
c.11130C>G (p.Ser3710=)
c.11127C>G (p.Ser3709=)
10g.60069694G=CA1913747601ANK3c.4490-1685C= (n.4490-1685C=)
c.4409-1685C= (n.4409-1685C=)
c.11187C= (p.Ser3729=)
c.1808-1685C= (n.1808-1685C=)
c.182-1685C= (n.182-1685C=)
c.4388-1685C= (n.4388-1685C=)
c.85-1685C=
c.4041-1685C=
c.486+284C=
c.306+284C=
c.1224-1685C=
c.2592+284C=
c.4460-1685C= (n.4460-1685C=)
c.4406-1685C= (n.4406-1685C=)
c.7082-1685C= (n.7082-1685C=)
c.4499-1685C= (n.4499-1685C=)
c.7070-1685C= (n.7070-1685C=)
c.7064-1685C= (n.7064-1685C=)
c.7025-1685C= (n.7025-1685C=)
c.7004-1685C= (n.7004-1685C=)
c.6983-1685C= (n.6983-1685C=)
c.6971-1685C= (n.6971-1685C=)
c.4472-1685C= (n.4472-1685C=)
c.4463-1685C= (n.4463-1685C=)
c.4436-1685C= (n.4436-1685C=)
c.4430-1685C= (n.4430-1685C=)
c.4418-1685C= (n.4418-1685C=)
c.4343-1685C= (n.4343-1685C=)
c.11259C= (p.Ser3753=)
c.11247C= (p.Ser3749=)
c.11244C= (p.Ser3748=)
c.11232C= (p.Ser3744=)
c.11208C= (p.Ser3736=)
c.11181C= (p.Ser3727=)
c.10975+284C= (n.10975+284C=)
c.10948+284C= (n.10948+284C=)
c.6989-1685C= (n.6989-1685C=)
c.7055-1685C= (n.7055-1685C=)
c.6950-1685C= (n.6950-1685C=)
c.6923-1685C= (n.6923-1685C=)
c.4391-1685C= (n.4391-1685C=)
c.4370-1685C= (n.4370-1685C=)
c.4340-1685C= (n.4340-1685C=)
c.4367-1685C= (n.4367-1685C=)
c.11205C= (p.Ser3735=)
c.11196C= (p.Ser3732=)
c.11193C= (p.Ser3731=)
c.11160C= (p.Ser3720=)
c.11142C= (p.Ser3714=)
c.11130C= (p.Ser3710=)
c.11127C= (p.Ser3709=)
10g.60069694G>TCA469989752ANK3c.4490-1685C>A (n.4490-1685C>A)
c.4409-1685C>A (n.4409-1685C>A)
c.11187C>A (p.Ser3729=)
c.1808-1685C>A (n.1808-1685C>A)
c.182-1685C>A (n.182-1685C>A)
c.4388-1685C>A (n.4388-1685C>A)
c.85-1685C>A
c.4041-1685C>A
c.486+284C>A
c.306+284C>A
c.1224-1685C>A
c.2592+284C>A
c.4460-1685C>A (n.4460-1685C>A)
c.4406-1685C>A (n.4406-1685C>A)
c.7082-1685C>A (n.7082-1685C>A)
c.4499-1685C>A (n.4499-1685C>A)
c.7070-1685C>A (n.7070-1685C>A)
c.7064-1685C>A (n.7064-1685C>A)
c.7025-1685C>A (n.7025-1685C>A)
c.7004-1685C>A (n.7004-1685C>A)
c.6983-1685C>A (n.6983-1685C>A)
c.6971-1685C>A (n.6971-1685C>A)
c.4472-1685C>A (n.4472-1685C>A)
c.4463-1685C>A (n.4463-1685C>A)
c.4436-1685C>A (n.4436-1685C>A)
c.4430-1685C>A (n.4430-1685C>A)
c.4418-1685C>A (n.4418-1685C>A)
c.4343-1685C>A (n.4343-1685C>A)
c.11259C>A (p.Ser3753=)
c.11247C>A (p.Ser3749=)
c.11244C>A (p.Ser3748=)
c.11232C>A (p.Ser3744=)
c.11208C>A (p.Ser3736=)
c.11181C>A (p.Ser3727=)
c.10975+284C>A (n.10975+284C>A)
c.10948+284C>A (n.10948+284C>A)
c.6989-1685C>A (n.6989-1685C>A)
c.7055-1685C>A (n.7055-1685C>A)
c.6950-1685C>A (n.6950-1685C>A)
c.6923-1685C>A (n.6923-1685C>A)
c.4391-1685C>A (n.4391-1685C>A)
c.4370-1685C>A (n.4370-1685C>A)
c.4340-1685C>A (n.4340-1685C>A)
c.4367-1685C>A (n.4367-1685C>A)
c.11205C>A (p.Ser3735=)
c.11196C>A (p.Ser3732=)
c.11193C>A (p.Ser3731=)
c.11160C>A (p.Ser3720=)
c.11142C>A (p.Ser3714=)
c.11130C>A (p.Ser3710=)
c.11127C>A (p.Ser3709=)
10g.60069695G>ACA376997519ANK3c.4490-1686C>T (n.4490-1686C>T)
c.4409-1686C>T (n.4409-1686C>T)
c.11186C>T (p.Ser3729Phe)
c.1808-1686C>T (n.1808-1686C>T)
c.182-1686C>T (n.182-1686C>T)
c.4388-1686C>T (n.4388-1686C>T)
c.85-1686C>T
c.4041-1686C>T
c.486+283C>T
c.306+283C>T
c.1224-1686C>T
c.2592+283C>T
c.4460-1686C>T (n.4460-1686C>T)
c.4406-1686C>T (n.4406-1686C>T)
c.7082-1686C>T (n.7082-1686C>T)
c.4499-1686C>T (n.4499-1686C>T)
c.7070-1686C>T (n.7070-1686C>T)
c.7064-1686C>T (n.7064-1686C>T)
c.7025-1686C>T (n.7025-1686C>T)
c.7004-1686C>T (n.7004-1686C>T)
c.6983-1686C>T (n.6983-1686C>T)
c.6971-1686C>T (n.6971-1686C>T)
c.4472-1686C>T (n.4472-1686C>T)
c.4463-1686C>T (n.4463-1686C>T)
c.4436-1686C>T (n.4436-1686C>T)
c.4430-1686C>T (n.4430-1686C>T)
c.4418-1686C>T (n.4418-1686C>T)
c.4343-1686C>T (n.4343-1686C>T)
c.11258C>T (p.Ser3753Phe)
c.11246C>T (p.Ser3749Phe)
c.11243C>T (p.Ser3748Phe)
c.11231C>T (p.Ser3744Phe)
c.11207C>T (p.Ser3736Phe)
c.11180C>T (p.Ser3727Phe)
c.10975+283C>T (n.10975+283C>T)
c.10948+283C>T (n.10948+283C>T)
c.6989-1686C>T (n.6989-1686C>T)
c.7055-1686C>T (n.7055-1686C>T)
c.6950-1686C>T (n.6950-1686C>T)
c.6923-1686C>T (n.6923-1686C>T)
c.4391-1686C>T (n.4391-1686C>T)
c.4370-1686C>T (n.4370-1686C>T)
c.4340-1686C>T (n.4340-1686C>T)
c.4367-1686C>T (n.4367-1686C>T)
c.11204C>T (p.Ser3735Phe)
c.11195C>T (p.Ser3732Phe)
c.11192C>T (p.Ser3731Phe)
c.11159C>T (p.Ser3720Phe)
c.11141C>T (p.Ser3714Phe)
c.11129C>T (p.Ser3710Phe)
c.11126C>T (p.Ser3709Phe)
10g.60069695G>CCA376997520ANK3c.4490-1686C>G (n.4490-1686C>G)
c.4409-1686C>G (n.4409-1686C>G)
c.11186C>G (p.Ser3729Cys)
c.1808-1686C>G (n.1808-1686C>G)
c.182-1686C>G (n.182-1686C>G)
c.4388-1686C>G (n.4388-1686C>G)
c.85-1686C>G
c.4041-1686C>G
c.486+283C>G
c.306+283C>G
c.1224-1686C>G
c.2592+283C>G
c.4460-1686C>G (n.4460-1686C>G)
c.4406-1686C>G (n.4406-1686C>G)
c.7082-1686C>G (n.7082-1686C>G)
c.4499-1686C>G (n.4499-1686C>G)
c.7070-1686C>G (n.7070-1686C>G)
c.7064-1686C>G (n.7064-1686C>G)
c.7025-1686C>G (n.7025-1686C>G)
c.7004-1686C>G (n.7004-1686C>G)
c.6983-1686C>G (n.6983-1686C>G)
c.6971-1686C>G (n.6971-1686C>G)
c.4472-1686C>G (n.4472-1686C>G)
c.4463-1686C>G (n.4463-1686C>G)
c.4436-1686C>G (n.4436-1686C>G)
c.4430-1686C>G (n.4430-1686C>G)
c.4418-1686C>G (n.4418-1686C>G)
c.4343-1686C>G (n.4343-1686C>G)
c.11258C>G (p.Ser3753Cys)
c.11246C>G (p.Ser3749Cys)
c.11243C>G (p.Ser3748Cys)
c.11231C>G (p.Ser3744Cys)
c.11207C>G (p.Ser3736Cys)
c.11180C>G (p.Ser3727Cys)
c.10975+283C>G (n.10975+283C>G)
c.10948+283C>G (n.10948+283C>G)
c.6989-1686C>G (n.6989-1686C>G)
c.7055-1686C>G (n.7055-1686C>G)
c.6950-1686C>G (n.6950-1686C>G)
c.6923-1686C>G (n.6923-1686C>G)
c.4391-1686C>G (n.4391-1686C>G)
c.4370-1686C>G (n.4370-1686C>G)
c.4340-1686C>G (n.4340-1686C>G)
c.4367-1686C>G (n.4367-1686C>G)
c.11204C>G (p.Ser3735Cys)
c.11195C>G (p.Ser3732Cys)
c.11192C>G (p.Ser3731Cys)
c.11159C>G (p.Ser3720Cys)
c.11141C>G (p.Ser3714Cys)
c.11129C>G (p.Ser3710Cys)
c.11126C>G (p.Ser3709Cys)
10g.60069695G>TCA376997521ANK3c.4490-1686C>A (n.4490-1686C>A)
c.4409-1686C>A (n.4409-1686C>A)
c.11186C>A (p.Ser3729Tyr)
c.1808-1686C>A (n.1808-1686C>A)
c.182-1686C>A (n.182-1686C>A)
c.4388-1686C>A (n.4388-1686C>A)
c.85-1686C>A
c.4041-1686C>A
c.486+283C>A
c.306+283C>A
c.1224-1686C>A
c.2592+283C>A
c.4460-1686C>A (n.4460-1686C>A)
c.4406-1686C>A (n.4406-1686C>A)
c.7082-1686C>A (n.7082-1686C>A)
c.4499-1686C>A (n.4499-1686C>A)
c.7070-1686C>A (n.7070-1686C>A)
c.7064-1686C>A (n.7064-1686C>A)
c.7025-1686C>A (n.7025-1686C>A)
c.7004-1686C>A (n.7004-1686C>A)
c.6983-1686C>A (n.6983-1686C>A)
c.6971-1686C>A (n.6971-1686C>A)
c.4472-1686C>A (n.4472-1686C>A)
c.4463-1686C>A (n.4463-1686C>A)
c.4436-1686C>A (n.4436-1686C>A)
c.4430-1686C>A (n.4430-1686C>A)
c.4418-1686C>A (n.4418-1686C>A)
c.4343-1686C>A (n.4343-1686C>A)
c.11258C>A (p.Ser3753Tyr)
c.11246C>A (p.Ser3749Tyr)
c.11243C>A (p.Ser3748Tyr)
c.11231C>A (p.Ser3744Tyr)
c.11207C>A (p.Ser3736Tyr)
c.11180C>A (p.Ser3727Tyr)
c.10975+283C>A (n.10975+283C>A)
c.10948+283C>A (n.10948+283C>A)
c.6989-1686C>A (n.6989-1686C>A)
c.7055-1686C>A (n.7055-1686C>A)
c.6950-1686C>A (n.6950-1686C>A)
c.6923-1686C>A (n.6923-1686C>A)
c.4391-1686C>A (n.4391-1686C>A)
c.4370-1686C>A (n.4370-1686C>A)
c.4340-1686C>A (n.4340-1686C>A)
c.4367-1686C>A (n.4367-1686C>A)
c.11204C>A (p.Ser3735Tyr)
c.11195C>A (p.Ser3732Tyr)
c.11192C>A (p.Ser3731Tyr)
c.11159C>A (p.Ser3720Tyr)
c.11141C>A (p.Ser3714Tyr)
c.11129C>A (p.Ser3710Tyr)
c.11126C>A (p.Ser3709Tyr)
10g.60069696A=CA1913747603ANK3c.4490-1687T= (n.4490-1687T=)
c.4409-1687T= (n.4409-1687T=)
c.11185T= (p.Ser3729=)
c.1808-1687T= (n.1808-1687T=)
c.182-1687T= (n.182-1687T=)
c.4388-1687T= (n.4388-1687T=)
c.85-1687T=
c.4041-1687T=
c.486+282T=
c.306+282T=
c.1224-1687T=
c.2592+282T=
c.4460-1687T= (n.4460-1687T=)
c.4406-1687T= (n.4406-1687T=)
c.7082-1687T= (n.7082-1687T=)
c.4499-1687T= (n.4499-1687T=)
c.7070-1687T= (n.7070-1687T=)
c.7064-1687T= (n.7064-1687T=)
c.7025-1687T= (n.7025-1687T=)
c.7004-1687T= (n.7004-1687T=)
c.6983-1687T= (n.6983-1687T=)
c.6971-1687T= (n.6971-1687T=)
c.4472-1687T= (n.4472-1687T=)
c.4463-1687T= (n.4463-1687T=)
c.4436-1687T= (n.4436-1687T=)
c.4430-1687T= (n.4430-1687T=)
c.4418-1687T= (n.4418-1687T=)
c.4343-1687T= (n.4343-1687T=)
c.11257T= (p.Ser3753=)
c.11245T= (p.Ser3749=)
c.11242T= (p.Ser3748=)
c.11230T= (p.Ser3744=)
c.11206T= (p.Ser3736=)
c.11179T= (p.Ser3727=)
c.10975+282T= (n.10975+282T=)
c.10948+282T= (n.10948+282T=)
c.6989-1687T= (n.6989-1687T=)
c.7055-1687T= (n.7055-1687T=)
c.6950-1687T= (n.6950-1687T=)
c.6923-1687T= (n.6923-1687T=)
c.4391-1687T= (n.4391-1687T=)
c.4370-1687T= (n.4370-1687T=)
c.4340-1687T= (n.4340-1687T=)
c.4367-1687T= (n.4367-1687T=)
c.11203T= (p.Ser3735=)
c.11194T= (p.Ser3732=)
c.11191T= (p.Ser3731=)
c.11158T= (p.Ser3720=)
c.11140T= (p.Ser3714=)
c.11128T= (p.Ser3710=)
c.11125T= (p.Ser3709=)
10g.60069696A>CCA376997522ANK3c.4490-1687T>G (n.4490-1687T>G)
c.4409-1687T>G (n.4409-1687T>G)
c.11185T>G (p.Ser3729Ala)
c.1808-1687T>G (n.1808-1687T>G)
c.182-1687T>G (n.182-1687T>G)
c.4388-1687T>G (n.4388-1687T>G)
c.85-1687T>G
c.4041-1687T>G
c.486+282T>G
c.306+282T>G
c.1224-1687T>G
c.2592+282T>G
c.4460-1687T>G (n.4460-1687T>G)
c.4406-1687T>G (n.4406-1687T>G)
c.7082-1687T>G (n.7082-1687T>G)
c.4499-1687T>G (n.4499-1687T>G)
c.7070-1687T>G (n.7070-1687T>G)
c.7064-1687T>G (n.7064-1687T>G)
c.7025-1687T>G (n.7025-1687T>G)
c.7004-1687T>G (n.7004-1687T>G)
c.6983-1687T>G (n.6983-1687T>G)
c.6971-1687T>G (n.6971-1687T>G)
c.4472-1687T>G (n.4472-1687T>G)
c.4463-1687T>G (n.4463-1687T>G)
c.4436-1687T>G (n.4436-1687T>G)
c.4430-1687T>G (n.4430-1687T>G)
c.4418-1687T>G (n.4418-1687T>G)
c.4343-1687T>G (n.4343-1687T>G)
c.11257T>G (p.Ser3753Ala)
c.11245T>G (p.Ser3749Ala)
c.11242T>G (p.Ser3748Ala)
c.11230T>G (p.Ser3744Ala)
c.11206T>G (p.Ser3736Ala)
c.11179T>G (p.Ser3727Ala)
c.10975+282T>G (n.10975+282T>G)
c.10948+282T>G (n.10948+282T>G)
c.6989-1687T>G (n.6989-1687T>G)
c.7055-1687T>G (n.7055-1687T>G)
c.6950-1687T>G (n.6950-1687T>G)
c.6923-1687T>G (n.6923-1687T>G)
c.4391-1687T>G (n.4391-1687T>G)
c.4370-1687T>G (n.4370-1687T>G)
c.4340-1687T>G (n.4340-1687T>G)
c.4367-1687T>G (n.4367-1687T>G)
c.11203T>G (p.Ser3735Ala)
c.11194T>G (p.Ser3732Ala)
c.11191T>G (p.Ser3731Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11140T>G (p.Ser3714Ala)
c.11128T>G (p.Ser3710Ala)
c.11125T>G (p.Ser3709Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069696A>GCA376997523ANK3c.4490-1687T>C (n.4490-1687T>C)
c.4409-1687T>C (n.4409-1687T>C)
c.11185T>C (p.Ser3729Pro)
c.1808-1687T>C (n.1808-1687T>C)
c.182-1687T>C (n.182-1687T>C)
c.4388-1687T>C (n.4388-1687T>C)
c.85-1687T>C
c.4041-1687T>C
c.486+282T>C
c.306+282T>C
c.1224-1687T>C
c.2592+282T>C
c.4460-1687T>C (n.4460-1687T>C)
c.4406-1687T>C (n.4406-1687T>C)
c.7082-1687T>C (n.7082-1687T>C)
c.4499-1687T>C (n.4499-1687T>C)
c.7070-1687T>C (n.7070-1687T>C)
c.7064-1687T>C (n.7064-1687T>C)
c.7025-1687T>C (n.7025-1687T>C)
c.7004-1687T>C (n.7004-1687T>C)
c.6983-1687T>C (n.6983-1687T>C)
c.6971-1687T>C (n.6971-1687T>C)
c.4472-1687T>C (n.4472-1687T>C)
c.4463-1687T>C (n.4463-1687T>C)
c.4436-1687T>C (n.4436-1687T>C)
c.4430-1687T>C (n.4430-1687T>C)
c.4418-1687T>C (n.4418-1687T>C)
c.4343-1687T>C (n.4343-1687T>C)
c.11257T>C (p.Ser3753Pro)
c.11245T>C (p.Ser3749Pro)
c.11242T>C (p.Ser3748Pro)
c.11230T>C (p.Ser3744Pro)
c.11206T>C (p.Ser3736Pro)
c.11179T>C (p.Ser3727Pro)
c.10975+282T>C (n.10975+282T>C)
c.10948+282T>C (n.10948+282T>C)
c.6989-1687T>C (n.6989-1687T>C)
c.7055-1687T>C (n.7055-1687T>C)
c.6950-1687T>C (n.6950-1687T>C)
c.6923-1687T>C (n.6923-1687T>C)
c.4391-1687T>C (n.4391-1687T>C)
c.4370-1687T>C (n.4370-1687T>C)
c.4340-1687T>C (n.4340-1687T>C)
c.4367-1687T>C (n.4367-1687T>C)
c.11203T>C (p.Ser3735Pro)
c.11194T>C (p.Ser3732Pro)
c.11191T>C (p.Ser3731Pro)
c.11158T>C (p.Ser3720Pro)
c.11140T>C (p.Ser3714Pro)
c.11128T>C (p.Ser3710Pro)
c.11125T>C (p.Ser3709Pro)
10g.60069696A>TCA376997524ANK3c.4490-1687T>A (n.4490-1687T>A)
c.4409-1687T>A (n.4409-1687T>A)
c.11185T>A (p.Ser3729Thr)
c.1808-1687T>A (n.1808-1687T>A)
c.182-1687T>A (n.182-1687T>A)
c.4388-1687T>A (n.4388-1687T>A)
c.85-1687T>A
c.4041-1687T>A
c.486+282T>A
c.306+282T>A
c.1224-1687T>A
c.2592+282T>A
c.4460-1687T>A (n.4460-1687T>A)
c.4406-1687T>A (n.4406-1687T>A)
c.7082-1687T>A (n.7082-1687T>A)
c.4499-1687T>A (n.4499-1687T>A)
c.7070-1687T>A (n.7070-1687T>A)
c.7064-1687T>A (n.7064-1687T>A)
c.7025-1687T>A (n.7025-1687T>A)
c.7004-1687T>A (n.7004-1687T>A)
c.6983-1687T>A (n.6983-1687T>A)
c.6971-1687T>A (n.6971-1687T>A)
c.4472-1687T>A (n.4472-1687T>A)
c.4463-1687T>A (n.4463-1687T>A)
c.4436-1687T>A (n.4436-1687T>A)
c.4430-1687T>A (n.4430-1687T>A)
c.4418-1687T>A (n.4418-1687T>A)
c.4343-1687T>A (n.4343-1687T>A)
c.11257T>A (p.Ser3753Thr)
c.11245T>A (p.Ser3749Thr)
c.11242T>A (p.Ser3748Thr)
c.11230T>A (p.Ser3744Thr)
c.11206T>A (p.Ser3736Thr)
c.11179T>A (p.Ser3727Thr)
c.10975+282T>A (n.10975+282T>A)
c.10948+282T>A (n.10948+282T>A)
c.6989-1687T>A (n.6989-1687T>A)
c.7055-1687T>A (n.7055-1687T>A)
c.6950-1687T>A (n.6950-1687T>A)
c.6923-1687T>A (n.6923-1687T>A)
c.4391-1687T>A (n.4391-1687T>A)
c.4370-1687T>A (n.4370-1687T>A)
c.4340-1687T>A (n.4340-1687T>A)
c.4367-1687T>A (n.4367-1687T>A)
c.11203T>A (p.Ser3735Thr)
c.11194T>A (p.Ser3732Thr)
c.11191T>A (p.Ser3731Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11140T>A (p.Ser3714Thr)
c.11128T>A (p.Ser3710Thr)
c.11125T>A (p.Ser3709Thr)
gnomAD v4
10g.60069697T>ACA469989754ANK3c.4490-1688A>T (n.4490-1688A>T)
c.4409-1688A>T (n.4409-1688A>T)
c.11184A>T (p.Ala3728=)
c.1808-1688A>T (n.1808-1688A>T)
c.182-1688A>T (n.182-1688A>T)
c.4388-1688A>T (n.4388-1688A>T)
c.85-1688A>T
c.4041-1688A>T
c.486+281A>T
c.306+281A>T
c.1224-1688A>T
c.2592+281A>T
c.4460-1688A>T (n.4460-1688A>T)
c.4406-1688A>T (n.4406-1688A>T)
c.7082-1688A>T (n.7082-1688A>T)
c.4499-1688A>T (n.4499-1688A>T)
c.7070-1688A>T (n.7070-1688A>T)
c.7064-1688A>T (n.7064-1688A>T)
c.7025-1688A>T (n.7025-1688A>T)
c.7004-1688A>T (n.7004-1688A>T)
c.6983-1688A>T (n.6983-1688A>T)
c.6971-1688A>T (n.6971-1688A>T)
c.4472-1688A>T (n.4472-1688A>T)
c.4463-1688A>T (n.4463-1688A>T)
c.4436-1688A>T (n.4436-1688A>T)
c.4430-1688A>T (n.4430-1688A>T)
c.4418-1688A>T (n.4418-1688A>T)
c.4343-1688A>T (n.4343-1688A>T)
c.11256A>T (p.Ala3752=)
c.11244A>T (p.Ala3748=)
c.11241A>T (p.Ala3747=)
c.11229A>T (p.Ala3743=)
c.11205A>T (p.Ala3735=)
c.11178A>T (p.Ala3726=)
c.10975+281A>T (n.10975+281A>T)
c.10948+281A>T (n.10948+281A>T)
c.6989-1688A>T (n.6989-1688A>T)
c.7055-1688A>T (n.7055-1688A>T)
c.6950-1688A>T (n.6950-1688A>T)
c.6923-1688A>T (n.6923-1688A>T)
c.4391-1688A>T (n.4391-1688A>T)
c.4370-1688A>T (n.4370-1688A>T)
c.4340-1688A>T (n.4340-1688A>T)
c.4367-1688A>T (n.4367-1688A>T)
c.11202A>T (p.Ala3734=)
c.11193A>T (p.Ala3731=)
c.11190A>T (p.Ala3730=)
c.11157A>T (p.Ala3719=)
c.11139A>T (p.Ala3713=)
c.11127A>T (p.Ala3709=)
c.11124A>T (p.Ala3708=)
10g.60069697T>CCA469989755ANK3c.4490-1688A>G (n.4490-1688A>G)
c.4409-1688A>G (n.4409-1688A>G)
c.11184A>G (p.Ala3728=)
c.1808-1688A>G (n.1808-1688A>G)
c.182-1688A>G (n.182-1688A>G)
c.4388-1688A>G (n.4388-1688A>G)
c.85-1688A>G
c.4041-1688A>G
c.486+281A>G
c.306+281A>G
c.1224-1688A>G
c.2592+281A>G
c.4460-1688A>G (n.4460-1688A>G)
c.4406-1688A>G (n.4406-1688A>G)
c.7082-1688A>G (n.7082-1688A>G)
c.4499-1688A>G (n.4499-1688A>G)
c.7070-1688A>G (n.7070-1688A>G)
c.7064-1688A>G (n.7064-1688A>G)
c.7025-1688A>G (n.7025-1688A>G)
c.7004-1688A>G (n.7004-1688A>G)
c.6983-1688A>G (n.6983-1688A>G)
c.6971-1688A>G (n.6971-1688A>G)
c.4472-1688A>G (n.4472-1688A>G)
c.4463-1688A>G (n.4463-1688A>G)
c.4436-1688A>G (n.4436-1688A>G)
c.4430-1688A>G (n.4430-1688A>G)
c.4418-1688A>G (n.4418-1688A>G)
c.4343-1688A>G (n.4343-1688A>G)
c.11256A>G (p.Ala3752=)
c.11244A>G (p.Ala3748=)
c.11241A>G (p.Ala3747=)
c.11229A>G (p.Ala3743=)
c.11205A>G (p.Ala3735=)
c.11178A>G (p.Ala3726=)
c.10975+281A>G (n.10975+281A>G)
c.10948+281A>G (n.10948+281A>G)
c.6989-1688A>G (n.6989-1688A>G)
c.7055-1688A>G (n.7055-1688A>G)
c.6950-1688A>G (n.6950-1688A>G)
c.6923-1688A>G (n.6923-1688A>G)
c.4391-1688A>G (n.4391-1688A>G)
c.4370-1688A>G (n.4370-1688A>G)
c.4340-1688A>G (n.4340-1688A>G)
c.4367-1688A>G (n.4367-1688A>G)
c.11202A>G (p.Ala3734=)
c.11193A>G (p.Ala3731=)
c.11190A>G (p.Ala3730=)
c.11157A>G (p.Ala3719=)
c.11139A>G (p.Ala3713=)
c.11127A>G (p.Ala3709=)
c.11124A>G (p.Ala3708=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069697T>GCA469989756ANK3c.4490-1688A>C (n.4490-1688A>C)
c.4409-1688A>C (n.4409-1688A>C)
c.11184A>C (p.Ala3728=)
c.1808-1688A>C (n.1808-1688A>C)
c.182-1688A>C (n.182-1688A>C)
c.4388-1688A>C (n.4388-1688A>C)
c.85-1688A>C
c.4041-1688A>C
c.486+281A>C
c.306+281A>C
c.1224-1688A>C
c.2592+281A>C
c.4460-1688A>C (n.4460-1688A>C)
c.4406-1688A>C (n.4406-1688A>C)
c.7082-1688A>C (n.7082-1688A>C)
c.4499-1688A>C (n.4499-1688A>C)
c.7070-1688A>C (n.7070-1688A>C)
c.7064-1688A>C (n.7064-1688A>C)
c.7025-1688A>C (n.7025-1688A>C)
c.7004-1688A>C (n.7004-1688A>C)
c.6983-1688A>C (n.6983-1688A>C)
c.6971-1688A>C (n.6971-1688A>C)
c.4472-1688A>C (n.4472-1688A>C)
c.4463-1688A>C (n.4463-1688A>C)
c.4436-1688A>C (n.4436-1688A>C)
c.4430-1688A>C (n.4430-1688A>C)
c.4418-1688A>C (n.4418-1688A>C)
c.4343-1688A>C (n.4343-1688A>C)
c.11256A>C (p.Ala3752=)
c.11244A>C (p.Ala3748=)
c.11241A>C (p.Ala3747=)
c.11229A>C (p.Ala3743=)
c.11205A>C (p.Ala3735=)
c.11178A>C (p.Ala3726=)
c.10975+281A>C (n.10975+281A>C)
c.10948+281A>C (n.10948+281A>C)
c.6989-1688A>C (n.6989-1688A>C)
c.7055-1688A>C (n.7055-1688A>C)
c.6950-1688A>C (n.6950-1688A>C)
c.6923-1688A>C (n.6923-1688A>C)
c.4391-1688A>C (n.4391-1688A>C)
c.4370-1688A>C (n.4370-1688A>C)
c.4340-1688A>C (n.4340-1688A>C)
c.4367-1688A>C (n.4367-1688A>C)
c.11202A>C (p.Ala3734=)
c.11193A>C (p.Ala3731=)
c.11190A>C (p.Ala3730=)
c.11157A>C (p.Ala3719=)
c.11139A>C (p.Ala3713=)
c.11127A>C (p.Ala3709=)
c.11124A>C (p.Ala3708=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069697T=CA1913747607ANK3c.4490-1688A= (n.4490-1688A=)
c.4409-1688A= (n.4409-1688A=)
c.11184A= (p.Ala3728=)
c.1808-1688A= (n.1808-1688A=)
c.182-1688A= (n.182-1688A=)
c.4388-1688A= (n.4388-1688A=)
c.85-1688A=
c.4041-1688A=
c.486+281A=
c.306+281A=
c.1224-1688A=
c.2592+281A=
c.4460-1688A= (n.4460-1688A=)
c.4406-1688A= (n.4406-1688A=)
c.7082-1688A= (n.7082-1688A=)
c.4499-1688A= (n.4499-1688A=)
c.7070-1688A= (n.7070-1688A=)
c.7064-1688A= (n.7064-1688A=)
c.7025-1688A= (n.7025-1688A=)
c.7004-1688A= (n.7004-1688A=)
c.6983-1688A= (n.6983-1688A=)
c.6971-1688A= (n.6971-1688A=)
c.4472-1688A= (n.4472-1688A=)
c.4463-1688A= (n.4463-1688A=)
c.4436-1688A= (n.4436-1688A=)
c.4430-1688A= (n.4430-1688A=)
c.4418-1688A= (n.4418-1688A=)
c.4343-1688A= (n.4343-1688A=)
c.11256A= (p.Ala3752=)
c.11244A= (p.Ala3748=)
c.11241A= (p.Ala3747=)
c.11229A= (p.Ala3743=)
c.11205A= (p.Ala3735=)
c.11178A= (p.Ala3726=)
c.10975+281A= (n.10975+281A=)
c.10948+281A= (n.10948+281A=)
c.6989-1688A= (n.6989-1688A=)
c.7055-1688A= (n.7055-1688A=)
c.6950-1688A= (n.6950-1688A=)
c.6923-1688A= (n.6923-1688A=)
c.4391-1688A= (n.4391-1688A=)
c.4370-1688A= (n.4370-1688A=)
c.4340-1688A= (n.4340-1688A=)
c.4367-1688A= (n.4367-1688A=)
c.11202A= (p.Ala3734=)
c.11193A= (p.Ala3731=)
c.11190A= (p.Ala3730=)
c.11157A= (p.Ala3719=)
c.11139A= (p.Ala3713=)
c.11127A= (p.Ala3709=)
c.11124A= (p.Ala3708=)
10g.60069698G>ACA376997525ANK3c.4490-1689C>T (n.4490-1689C>T)
c.4409-1689C>T (n.4409-1689C>T)
c.11183C>T (p.Ala3728Val)
c.1808-1689C>T (n.1808-1689C>T)
c.182-1689C>T (n.182-1689C>T)
c.4388-1689C>T (n.4388-1689C>T)
c.85-1689C>T
c.4041-1689C>T
c.486+280C>T
c.306+280C>T
c.1224-1689C>T
c.2592+280C>T
c.4460-1689C>T (n.4460-1689C>T)
c.4406-1689C>T (n.4406-1689C>T)
c.7082-1689C>T (n.7082-1689C>T)
c.4499-1689C>T (n.4499-1689C>T)
c.7070-1689C>T (n.7070-1689C>T)
c.7064-1689C>T (n.7064-1689C>T)
c.7025-1689C>T (n.7025-1689C>T)
c.7004-1689C>T (n.7004-1689C>T)
c.6983-1689C>T (n.6983-1689C>T)
c.6971-1689C>T (n.6971-1689C>T)
c.4472-1689C>T (n.4472-1689C>T)
c.4463-1689C>T (n.4463-1689C>T)
c.4436-1689C>T (n.4436-1689C>T)
c.4430-1689C>T (n.4430-1689C>T)
c.4418-1689C>T (n.4418-1689C>T)
c.4343-1689C>T (n.4343-1689C>T)
c.11255C>T (p.Ala3752Val)
c.11243C>T (p.Ala3748Val)
c.11240C>T (p.Ala3747Val)
c.11228C>T (p.Ala3743Val)
c.11204C>T (p.Ala3735Val)
c.11177C>T (p.Ala3726Val)
c.10975+280C>T (n.10975+280C>T)
c.10948+280C>T (n.10948+280C>T)
c.6989-1689C>T (n.6989-1689C>T)
c.7055-1689C>T (n.7055-1689C>T)
c.6950-1689C>T (n.6950-1689C>T)
c.6923-1689C>T (n.6923-1689C>T)
c.4391-1689C>T (n.4391-1689C>T)
c.4370-1689C>T (n.4370-1689C>T)
c.4340-1689C>T (n.4340-1689C>T)
c.4367-1689C>T (n.4367-1689C>T)
c.11201C>T (p.Ala3734Val)
c.11192C>T (p.Ala3731Val)
c.11189C>T (p.Ala3730Val)
c.11156C>T (p.Ala3719Val)
c.11138C>T (p.Ala3713Val)
c.11126C>T (p.Ala3709Val)
c.11123C>T (p.Ala3708Val)
10g.60069698G>CCA376997526ANK3c.4490-1689C>G (n.4490-1689C>G)
c.4409-1689C>G (n.4409-1689C>G)
c.11183C>G (p.Ala3728Gly)
c.1808-1689C>G (n.1808-1689C>G)
c.182-1689C>G (n.182-1689C>G)
c.4388-1689C>G (n.4388-1689C>G)
c.85-1689C>G
c.4041-1689C>G
c.486+280C>G
c.306+280C>G
c.1224-1689C>G
c.2592+280C>G
c.4460-1689C>G (n.4460-1689C>G)
c.4406-1689C>G (n.4406-1689C>G)
c.7082-1689C>G (n.7082-1689C>G)
c.4499-1689C>G (n.4499-1689C>G)
c.7070-1689C>G (n.7070-1689C>G)
c.7064-1689C>G (n.7064-1689C>G)
c.7025-1689C>G (n.7025-1689C>G)
c.7004-1689C>G (n.7004-1689C>G)
c.6983-1689C>G (n.6983-1689C>G)
c.6971-1689C>G (n.6971-1689C>G)
c.4472-1689C>G (n.4472-1689C>G)
c.4463-1689C>G (n.4463-1689C>G)
c.4436-1689C>G (n.4436-1689C>G)
c.4430-1689C>G (n.4430-1689C>G)
c.4418-1689C>G (n.4418-1689C>G)
c.4343-1689C>G (n.4343-1689C>G)
c.11255C>G (p.Ala3752Gly)
c.11243C>G (p.Ala3748Gly)
c.11240C>G (p.Ala3747Gly)
c.11228C>G (p.Ala3743Gly)
c.11204C>G (p.Ala3735Gly)
c.11177C>G (p.Ala3726Gly)
c.10975+280C>G (n.10975+280C>G)
c.10948+280C>G (n.10948+280C>G)
c.6989-1689C>G (n.6989-1689C>G)
c.7055-1689C>G (n.7055-1689C>G)
c.6950-1689C>G (n.6950-1689C>G)
c.6923-1689C>G (n.6923-1689C>G)
c.4391-1689C>G (n.4391-1689C>G)
c.4370-1689C>G (n.4370-1689C>G)
c.4340-1689C>G (n.4340-1689C>G)
c.4367-1689C>G (n.4367-1689C>G)
c.11201C>G (p.Ala3734Gly)
c.11192C>G (p.Ala3731Gly)
c.11189C>G (p.Ala3730Gly)
c.11156C>G (p.Ala3719Gly)
c.11138C>G (p.Ala3713Gly)
c.11126C>G (p.Ala3709Gly)
c.11123C>G (p.Ala3708Gly)
10g.60069698G>TCA376997527ANK3c.4490-1689C>A (n.4490-1689C>A)
c.4409-1689C>A (n.4409-1689C>A)
c.11183C>A (p.Ala3728Glu)
c.1808-1689C>A (n.1808-1689C>A)
c.182-1689C>A (n.182-1689C>A)
c.4388-1689C>A (n.4388-1689C>A)
c.85-1689C>A
c.4041-1689C>A
c.486+280C>A
c.306+280C>A
c.1224-1689C>A
c.2592+280C>A
c.4460-1689C>A (n.4460-1689C>A)
c.4406-1689C>A (n.4406-1689C>A)
c.7082-1689C>A (n.7082-1689C>A)
c.4499-1689C>A (n.4499-1689C>A)
c.7070-1689C>A (n.7070-1689C>A)
c.7064-1689C>A (n.7064-1689C>A)
c.7025-1689C>A (n.7025-1689C>A)
c.7004-1689C>A (n.7004-1689C>A)
c.6983-1689C>A (n.6983-1689C>A)
c.6971-1689C>A (n.6971-1689C>A)
c.4472-1689C>A (n.4472-1689C>A)
c.4463-1689C>A (n.4463-1689C>A)
c.4436-1689C>A (n.4436-1689C>A)
c.4430-1689C>A (n.4430-1689C>A)
c.4418-1689C>A (n.4418-1689C>A)
c.4343-1689C>A (n.4343-1689C>A)
c.11255C>A (p.Ala3752Glu)
c.11243C>A (p.Ala3748Glu)
c.11240C>A (p.Ala3747Glu)
c.11228C>A (p.Ala3743Glu)
c.11204C>A (p.Ala3735Glu)
c.11177C>A (p.Ala3726Glu)
c.10975+280C>A (n.10975+280C>A)
c.10948+280C>A (n.10948+280C>A)
c.6989-1689C>A (n.6989-1689C>A)
c.7055-1689C>A (n.7055-1689C>A)
c.6950-1689C>A (n.6950-1689C>A)
c.6923-1689C>A (n.6923-1689C>A)
c.4391-1689C>A (n.4391-1689C>A)
c.4370-1689C>A (n.4370-1689C>A)
c.4340-1689C>A (n.4340-1689C>A)
c.4367-1689C>A (n.4367-1689C>A)
c.11201C>A (p.Ala3734Glu)
c.11192C>A (p.Ala3731Glu)
c.11189C>A (p.Ala3730Glu)
c.11156C>A (p.Ala3719Glu)
c.11138C>A (p.Ala3713Glu)
c.11126C>A (p.Ala3709Glu)
c.11123C>A (p.Ala3708Glu)
10g.60069699C>ACA376997528ANK3c.4490-1690G>T (n.4490-1690G>T)
c.4409-1690G>T (n.4409-1690G>T)
c.11182G>T (p.Ala3728Ser)
c.1808-1690G>T (n.1808-1690G>T)
c.182-1690G>T (n.182-1690G>T)
c.4388-1690G>T (n.4388-1690G>T)
c.85-1690G>T
c.4041-1690G>T
c.486+279G>T
c.306+279G>T
c.1224-1690G>T
c.2592+279G>T
c.4460-1690G>T (n.4460-1690G>T)
c.4406-1690G>T (n.4406-1690G>T)
c.7082-1690G>T (n.7082-1690G>T)
c.4499-1690G>T (n.4499-1690G>T)
c.7070-1690G>T (n.7070-1690G>T)
c.7064-1690G>T (n.7064-1690G>T)
c.7025-1690G>T (n.7025-1690G>T)
c.7004-1690G>T (n.7004-1690G>T)
c.6983-1690G>T (n.6983-1690G>T)
c.6971-1690G>T (n.6971-1690G>T)
c.4472-1690G>T (n.4472-1690G>T)
c.4463-1690G>T (n.4463-1690G>T)
c.4436-1690G>T (n.4436-1690G>T)
c.4430-1690G>T (n.4430-1690G>T)
c.4418-1690G>T (n.4418-1690G>T)
c.4343-1690G>T (n.4343-1690G>T)
c.11254G>T (p.Ala3752Ser)
c.11242G>T (p.Ala3748Ser)
c.11239G>T (p.Ala3747Ser)
c.11227G>T (p.Ala3743Ser)
c.11203G>T (p.Ala3735Ser)
c.11176G>T (p.Ala3726Ser)
c.10975+279G>T (n.10975+279G>T)
c.10948+279G>T (n.10948+279G>T)
c.6989-1690G>T (n.6989-1690G>T)
c.7055-1690G>T (n.7055-1690G>T)
c.6950-1690G>T (n.6950-1690G>T)
c.6923-1690G>T (n.6923-1690G>T)
c.4391-1690G>T (n.4391-1690G>T)
c.4370-1690G>T (n.4370-1690G>T)
c.4340-1690G>T (n.4340-1690G>T)
c.4367-1690G>T (n.4367-1690G>T)
c.11200G>T (p.Ala3734Ser)
c.11191G>T (p.Ala3731Ser)
c.11188G>T (p.Ala3730Ser)
c.11155G>T (p.Ala3719Ser)
c.11137G>T (p.Ala3713Ser)
c.11125G>T (p.Ala3709Ser)
c.11122G>T (p.Ala3708Ser)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069699C=CA1913747609ANK3c.4490-1690G= (n.4490-1690G=)
c.4409-1690G= (n.4409-1690G=)
c.11182G= (p.Ala3728=)
c.1808-1690G= (n.1808-1690G=)
c.182-1690G= (n.182-1690G=)
c.4388-1690G= (n.4388-1690G=)
c.85-1690G=
c.4041-1690G=
c.486+279G=
c.306+279G=
c.1224-1690G=
c.2592+279G=
c.4460-1690G= (n.4460-1690G=)
c.4406-1690G= (n.4406-1690G=)
c.7082-1690G= (n.7082-1690G=)
c.4499-1690G= (n.4499-1690G=)
c.7070-1690G= (n.7070-1690G=)
c.7064-1690G= (n.7064-1690G=)
c.7025-1690G= (n.7025-1690G=)
c.7004-1690G= (n.7004-1690G=)
c.6983-1690G= (n.6983-1690G=)
c.6971-1690G= (n.6971-1690G=)
c.4472-1690G= (n.4472-1690G=)
c.4463-1690G= (n.4463-1690G=)
c.4436-1690G= (n.4436-1690G=)
c.4430-1690G= (n.4430-1690G=)
c.4418-1690G= (n.4418-1690G=)
c.4343-1690G= (n.4343-1690G=)
c.11254G= (p.Ala3752=)
c.11242G= (p.Ala3748=)
c.11239G= (p.Ala3747=)
c.11227G= (p.Ala3743=)
c.11203G= (p.Ala3735=)
c.11176G= (p.Ala3726=)
c.10975+279G= (n.10975+279G=)
c.10948+279G= (n.10948+279G=)
c.6989-1690G= (n.6989-1690G=)
c.7055-1690G= (n.7055-1690G=)
c.6950-1690G= (n.6950-1690G=)
c.6923-1690G= (n.6923-1690G=)
c.4391-1690G= (n.4391-1690G=)
c.4370-1690G= (n.4370-1690G=)
c.4340-1690G= (n.4340-1690G=)
c.4367-1690G= (n.4367-1690G=)
c.11200G= (p.Ala3734=)
c.11191G= (p.Ala3731=)
c.11188G= (p.Ala3730=)
c.11155G= (p.Ala3719=)
c.11137G= (p.Ala3713=)
c.11125G= (p.Ala3709=)
c.11122G= (p.Ala3708=)
10g.60069699C>GCA376997529ANK3c.4490-1690G>C (n.4490-1690G>C)
c.4409-1690G>C (n.4409-1690G>C)
c.11182G>C (p.Ala3728Pro)
c.1808-1690G>C (n.1808-1690G>C)
c.182-1690G>C (n.182-1690G>C)
c.4388-1690G>C (n.4388-1690G>C)
c.85-1690G>C
c.4041-1690G>C
c.486+279G>C
c.306+279G>C
c.1224-1690G>C
c.2592+279G>C
c.4460-1690G>C (n.4460-1690G>C)
c.4406-1690G>C (n.4406-1690G>C)
c.7082-1690G>C (n.7082-1690G>C)
c.4499-1690G>C (n.4499-1690G>C)
c.7070-1690G>C (n.7070-1690G>C)
c.7064-1690G>C (n.7064-1690G>C)
c.7025-1690G>C (n.7025-1690G>C)
c.7004-1690G>C (n.7004-1690G>C)
c.6983-1690G>C (n.6983-1690G>C)
c.6971-1690G>C (n.6971-1690G>C)
c.4472-1690G>C (n.4472-1690G>C)
c.4463-1690G>C (n.4463-1690G>C)
c.4436-1690G>C (n.4436-1690G>C)
c.4430-1690G>C (n.4430-1690G>C)
c.4418-1690G>C (n.4418-1690G>C)
c.4343-1690G>C (n.4343-1690G>C)
c.11254G>C (p.Ala3752Pro)
c.11242G>C (p.Ala3748Pro)
c.11239G>C (p.Ala3747Pro)
c.11227G>C (p.Ala3743Pro)
c.11203G>C (p.Ala3735Pro)
c.11176G>C (p.Ala3726Pro)
c.10975+279G>C (n.10975+279G>C)
c.10948+279G>C (n.10948+279G>C)
c.6989-1690G>C (n.6989-1690G>C)
c.7055-1690G>C (n.7055-1690G>C)
c.6950-1690G>C (n.6950-1690G>C)
c.6923-1690G>C (n.6923-1690G>C)
c.4391-1690G>C (n.4391-1690G>C)
c.4370-1690G>C (n.4370-1690G>C)
c.4340-1690G>C (n.4340-1690G>C)
c.4367-1690G>C (n.4367-1690G>C)
c.11200G>C (p.Ala3734Pro)
c.11191G>C (p.Ala3731Pro)
c.11188G>C (p.Ala3730Pro)
c.11155G>C (p.Ala3719Pro)
c.11137G>C (p.Ala3713Pro)
c.11125G>C (p.Ala3709Pro)
c.11122G>C (p.Ala3708Pro)
10g.60069699C>TCA376997530ANK3c.4490-1690G>A (n.4490-1690G>A)
c.4409-1690G>A (n.4409-1690G>A)
c.11182G>A (p.Ala3728Thr)
c.1808-1690G>A (n.1808-1690G>A)
c.182-1690G>A (n.182-1690G>A)
c.4388-1690G>A (n.4388-1690G>A)
c.85-1690G>A
c.4041-1690G>A
c.486+279G>A
c.306+279G>A
c.1224-1690G>A
c.2592+279G>A
c.4460-1690G>A (n.4460-1690G>A)
c.4406-1690G>A (n.4406-1690G>A)
c.7082-1690G>A (n.7082-1690G>A)
c.4499-1690G>A (n.4499-1690G>A)
c.7070-1690G>A (n.7070-1690G>A)
c.7064-1690G>A (n.7064-1690G>A)
c.7025-1690G>A (n.7025-1690G>A)
c.7004-1690G>A (n.7004-1690G>A)
c.6983-1690G>A (n.6983-1690G>A)
c.6971-1690G>A (n.6971-1690G>A)
c.4472-1690G>A (n.4472-1690G>A)
c.4463-1690G>A (n.4463-1690G>A)
c.4436-1690G>A (n.4436-1690G>A)
c.4430-1690G>A (n.4430-1690G>A)
c.4418-1690G>A (n.4418-1690G>A)
c.4343-1690G>A (n.4343-1690G>A)
c.11254G>A (p.Ala3752Thr)
c.11242G>A (p.Ala3748Thr)
c.11239G>A (p.Ala3747Thr)
c.11227G>A (p.Ala3743Thr)
c.11203G>A (p.Ala3735Thr)
c.11176G>A (p.Ala3726Thr)
c.10975+279G>A (n.10975+279G>A)
c.10948+279G>A (n.10948+279G>A)
c.6989-1690G>A (n.6989-1690G>A)
c.7055-1690G>A (n.7055-1690G>A)
c.6950-1690G>A (n.6950-1690G>A)
c.6923-1690G>A (n.6923-1690G>A)
c.4391-1690G>A (n.4391-1690G>A)
c.4370-1690G>A (n.4370-1690G>A)
c.4340-1690G>A (n.4340-1690G>A)
c.4367-1690G>A (n.4367-1690G>A)
c.11200G>A (p.Ala3734Thr)
c.11191G>A (p.Ala3731Thr)
c.11188G>A (p.Ala3730Thr)
c.11155G>A (p.Ala3719Thr)
c.11137G>A (p.Ala3713Thr)
c.11125G>A (p.Ala3709Thr)
c.11122G>A (p.Ala3708Thr)
10g.60069700A>CCA469989757ANK3c.4490-1691T>G (n.4490-1691T>G)
c.4409-1691T>G (n.4409-1691T>G)
c.11181T>G (p.Ser3727=)
c.1808-1691T>G (n.1808-1691T>G)
c.182-1691T>G (n.182-1691T>G)
c.4388-1691T>G (n.4388-1691T>G)
c.85-1691T>G
c.4041-1691T>G
c.486+278T>G
c.306+278T>G
c.1224-1691T>G
c.2592+278T>G
c.4460-1691T>G (n.4460-1691T>G)
c.4406-1691T>G (n.4406-1691T>G)
c.7082-1691T>G (n.7082-1691T>G)
c.4499-1691T>G (n.4499-1691T>G)
c.7070-1691T>G (n.7070-1691T>G)
c.7064-1691T>G (n.7064-1691T>G)
c.7025-1691T>G (n.7025-1691T>G)
c.7004-1691T>G (n.7004-1691T>G)
c.6983-1691T>G (n.6983-1691T>G)
c.6971-1691T>G (n.6971-1691T>G)
c.4472-1691T>G (n.4472-1691T>G)
c.4463-1691T>G (n.4463-1691T>G)
c.4436-1691T>G (n.4436-1691T>G)
c.4430-1691T>G (n.4430-1691T>G)
c.4418-1691T>G (n.4418-1691T>G)
c.4343-1691T>G (n.4343-1691T>G)
c.11253T>G (p.Ser3751=)
c.11241T>G (p.Ser3747=)
c.11238T>G (p.Ser3746=)
c.11226T>G (p.Ser3742=)
c.11202T>G (p.Ser3734=)
c.11175T>G (p.Ser3725=)
c.10975+278T>G (n.10975+278T>G)
c.10948+278T>G (n.10948+278T>G)
c.6989-1691T>G (n.6989-1691T>G)
c.7055-1691T>G (n.7055-1691T>G)
c.6950-1691T>G (n.6950-1691T>G)
c.6923-1691T>G (n.6923-1691T>G)
c.4391-1691T>G (n.4391-1691T>G)
c.4370-1691T>G (n.4370-1691T>G)
c.4340-1691T>G (n.4340-1691T>G)
c.4367-1691T>G (n.4367-1691T>G)
c.11199T>G (p.Ser3733=)
c.11190T>G (p.Ser3730=)
c.11187T>G (p.Ser3729=)
c.11154T>G (p.Ser3718=)
c.11136T>G (p.Ser3712=)
c.11124T>G (p.Ser3708=)
c.11121T>G (p.Ser3707=)
COSMIC
10g.60069700A>GCA469989758ANK3c.4490-1691T>C (n.4490-1691T>C)
c.4409-1691T>C (n.4409-1691T>C)
c.11181T>C (p.Ser3727=)
c.1808-1691T>C (n.1808-1691T>C)
c.182-1691T>C (n.182-1691T>C)
c.4388-1691T>C (n.4388-1691T>C)
c.85-1691T>C
c.4041-1691T>C
c.486+278T>C
c.306+278T>C
c.1224-1691T>C
c.2592+278T>C
c.4460-1691T>C (n.4460-1691T>C)
c.4406-1691T>C (n.4406-1691T>C)
c.7082-1691T>C (n.7082-1691T>C)
c.4499-1691T>C (n.4499-1691T>C)
c.7070-1691T>C (n.7070-1691T>C)
c.7064-1691T>C (n.7064-1691T>C)
c.7025-1691T>C (n.7025-1691T>C)
c.7004-1691T>C (n.7004-1691T>C)
c.6983-1691T>C (n.6983-1691T>C)
c.6971-1691T>C (n.6971-1691T>C)
c.4472-1691T>C (n.4472-1691T>C)
c.4463-1691T>C (n.4463-1691T>C)
c.4436-1691T>C (n.4436-1691T>C)
c.4430-1691T>C (n.4430-1691T>C)
c.4418-1691T>C (n.4418-1691T>C)
c.4343-1691T>C (n.4343-1691T>C)
c.11253T>C (p.Ser3751=)
c.11241T>C (p.Ser3747=)
c.11238T>C (p.Ser3746=)
c.11226T>C (p.Ser3742=)
c.11202T>C (p.Ser3734=)
c.11175T>C (p.Ser3725=)
c.10975+278T>C (n.10975+278T>C)
c.10948+278T>C (n.10948+278T>C)
c.6989-1691T>C (n.6989-1691T>C)
c.7055-1691T>C (n.7055-1691T>C)
c.6950-1691T>C (n.6950-1691T>C)
c.6923-1691T>C (n.6923-1691T>C)
c.4391-1691T>C (n.4391-1691T>C)
c.4370-1691T>C (n.4370-1691T>C)
c.4340-1691T>C (n.4340-1691T>C)
c.4367-1691T>C (n.4367-1691T>C)
c.11199T>C (p.Ser3733=)
c.11190T>C (p.Ser3730=)
c.11187T>C (p.Ser3729=)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11136T>C (p.Ser3712=)
c.11124T>C (p.Ser3708=)
c.11121T>C (p.Ser3707=)
gnomAD v4
10g.60069700A>TCA469989759ANK3c.4490-1691T>A (n.4490-1691T>A)
c.4409-1691T>A (n.4409-1691T>A)
c.11181T>A (p.Ser3727=)
c.1808-1691T>A (n.1808-1691T>A)
c.182-1691T>A (n.182-1691T>A)
c.4388-1691T>A (n.4388-1691T>A)
c.85-1691T>A
c.4041-1691T>A
c.486+278T>A
c.306+278T>A
c.1224-1691T>A
c.2592+278T>A
c.4460-1691T>A (n.4460-1691T>A)
c.4406-1691T>A (n.4406-1691T>A)
c.7082-1691T>A (n.7082-1691T>A)
c.4499-1691T>A (n.4499-1691T>A)
c.7070-1691T>A (n.7070-1691T>A)
c.7064-1691T>A (n.7064-1691T>A)
c.7025-1691T>A (n.7025-1691T>A)
c.7004-1691T>A (n.7004-1691T>A)
c.6983-1691T>A (n.6983-1691T>A)
c.6971-1691T>A (n.6971-1691T>A)
c.4472-1691T>A (n.4472-1691T>A)
c.4463-1691T>A (n.4463-1691T>A)
c.4436-1691T>A (n.4436-1691T>A)
c.4430-1691T>A (n.4430-1691T>A)
c.4418-1691T>A (n.4418-1691T>A)
c.4343-1691T>A (n.4343-1691T>A)
c.11253T>A (p.Ser3751=)
c.11241T>A (p.Ser3747=)
c.11238T>A (p.Ser3746=)
c.11226T>A (p.Ser3742=)
c.11202T>A (p.Ser3734=)
c.11175T>A (p.Ser3725=)
c.10975+278T>A (n.10975+278T>A)
c.10948+278T>A (n.10948+278T>A)
c.6989-1691T>A (n.6989-1691T>A)
c.7055-1691T>A (n.7055-1691T>A)
c.6950-1691T>A (n.6950-1691T>A)
c.6923-1691T>A (n.6923-1691T>A)
c.4391-1691T>A (n.4391-1691T>A)
c.4370-1691T>A (n.4370-1691T>A)
c.4340-1691T>A (n.4340-1691T>A)
c.4367-1691T>A (n.4367-1691T>A)
c.11199T>A (p.Ser3733=)
c.11190T>A (p.Ser3730=)
c.11187T>A (p.Ser3729=)
c.11154T>A (p.Ser3718=)
c.11136T>A (p.Ser3712=)
c.11124T>A (p.Ser3708=)
c.11121T>A (p.Ser3707=)
10g.60069701G>ACA376997533ANK3c.4490-1692C>T (n.4490-1692C>T)
c.4409-1692C>T (n.4409-1692C>T)
c.11180C>T (p.Ser3727Phe)
c.1808-1692C>T (n.1808-1692C>T)
c.182-1692C>T (n.182-1692C>T)
c.4388-1692C>T (n.4388-1692C>T)
c.85-1692C>T
c.4041-1692C>T
c.486+277C>T
c.306+277C>T
c.1224-1692C>T
c.2592+277C>T
c.4460-1692C>T (n.4460-1692C>T)
c.4406-1692C>T (n.4406-1692C>T)
c.7082-1692C>T (n.7082-1692C>T)
c.4499-1692C>T (n.4499-1692C>T)
c.7070-1692C>T (n.7070-1692C>T)
c.7064-1692C>T (n.7064-1692C>T)
c.7025-1692C>T (n.7025-1692C>T)
c.7004-1692C>T (n.7004-1692C>T)
c.6983-1692C>T (n.6983-1692C>T)
c.6971-1692C>T (n.6971-1692C>T)
c.4472-1692C>T (n.4472-1692C>T)
c.4463-1692C>T (n.4463-1692C>T)
c.4436-1692C>T (n.4436-1692C>T)
c.4430-1692C>T (n.4430-1692C>T)
c.4418-1692C>T (n.4418-1692C>T)
c.4343-1692C>T (n.4343-1692C>T)
c.11252C>T (p.Ser3751Phe)
c.11240C>T (p.Ser3747Phe)
c.11237C>T (p.Ser3746Phe)
c.11225C>T (p.Ser3742Phe)
c.11201C>T (p.Ser3734Phe)
c.11174C>T (p.Ser3725Phe)
c.10975+277C>T (n.10975+277C>T)
c.10948+277C>T (n.10948+277C>T)
c.6989-1692C>T (n.6989-1692C>T)
c.7055-1692C>T (n.7055-1692C>T)
c.6950-1692C>T (n.6950-1692C>T)
c.6923-1692C>T (n.6923-1692C>T)
c.4391-1692C>T (n.4391-1692C>T)
c.4370-1692C>T (n.4370-1692C>T)
c.4340-1692C>T (n.4340-1692C>T)
c.4367-1692C>T (n.4367-1692C>T)
c.11198C>T (p.Ser3733Phe)
c.11189C>T (p.Ser3730Phe)
c.11186C>T (p.Ser3729Phe)
c.11153C>T (p.Ser3718Phe)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.11123C>T (p.Ser3708Phe)
c.11120C>T (p.Ser3707Phe)
gnomAD v4 COSMIC
10g.60069701G>CCA376997531ANK3c.4490-1692C>G (n.4490-1692C>G)
c.4409-1692C>G (n.4409-1692C>G)
c.11180C>G (p.Ser3727Cys)
c.1808-1692C>G (n.1808-1692C>G)
c.182-1692C>G (n.182-1692C>G)
c.4388-1692C>G (n.4388-1692C>G)
c.85-1692C>G
c.4041-1692C>G
c.486+277C>G
c.306+277C>G
c.1224-1692C>G
c.2592+277C>G
c.4460-1692C>G (n.4460-1692C>G)
c.4406-1692C>G (n.4406-1692C>G)
c.7082-1692C>G (n.7082-1692C>G)
c.4499-1692C>G (n.4499-1692C>G)
c.7070-1692C>G (n.7070-1692C>G)
c.7064-1692C>G (n.7064-1692C>G)
c.7025-1692C>G (n.7025-1692C>G)
c.7004-1692C>G (n.7004-1692C>G)
c.6983-1692C>G (n.6983-1692C>G)
c.6971-1692C>G (n.6971-1692C>G)
c.4472-1692C>G (n.4472-1692C>G)
c.4463-1692C>G (n.4463-1692C>G)
c.4436-1692C>G (n.4436-1692C>G)
c.4430-1692C>G (n.4430-1692C>G)
c.4418-1692C>G (n.4418-1692C>G)
c.4343-1692C>G (n.4343-1692C>G)
c.11252C>G (p.Ser3751Cys)
c.11240C>G (p.Ser3747Cys)
c.11237C>G (p.Ser3746Cys)
c.11225C>G (p.Ser3742Cys)
c.11201C>G (p.Ser3734Cys)
c.11174C>G (p.Ser3725Cys)
c.10975+277C>G (n.10975+277C>G)
c.10948+277C>G (n.10948+277C>G)
c.6989-1692C>G (n.6989-1692C>G)
c.7055-1692C>G (n.7055-1692C>G)
c.6950-1692C>G (n.6950-1692C>G)
c.6923-1692C>G (n.6923-1692C>G)
c.4391-1692C>G (n.4391-1692C>G)
c.4370-1692C>G (n.4370-1692C>G)
c.4340-1692C>G (n.4340-1692C>G)
c.4367-1692C>G (n.4367-1692C>G)
c.11198C>G (p.Ser3733Cys)
c.11189C>G (p.Ser3730Cys)
c.11186C>G (p.Ser3729Cys)
c.11153C>G (p.Ser3718Cys)
c.11135C>G (p.Ser3712Cys)
c.11123C>G (p.Ser3708Cys)
c.11120C>G (p.Ser3707Cys)
10g.60069701G>TCA376997532ANK3c.4490-1692C>A (n.4490-1692C>A)
c.4409-1692C>A (n.4409-1692C>A)
c.11180C>A (p.Ser3727Tyr)
c.1808-1692C>A (n.1808-1692C>A)
c.182-1692C>A (n.182-1692C>A)
c.4388-1692C>A (n.4388-1692C>A)
c.85-1692C>A
c.4041-1692C>A
c.486+277C>A
c.306+277C>A
c.1224-1692C>A
c.2592+277C>A
c.4460-1692C>A (n.4460-1692C>A)
c.4406-1692C>A (n.4406-1692C>A)
c.7082-1692C>A (n.7082-1692C>A)
c.4499-1692C>A (n.4499-1692C>A)
c.7070-1692C>A (n.7070-1692C>A)
c.7064-1692C>A (n.7064-1692C>A)
c.7025-1692C>A (n.7025-1692C>A)
c.7004-1692C>A (n.7004-1692C>A)
c.6983-1692C>A (n.6983-1692C>A)
c.6971-1692C>A (n.6971-1692C>A)
c.4472-1692C>A (n.4472-1692C>A)
c.4463-1692C>A (n.4463-1692C>A)
c.4436-1692C>A (n.4436-1692C>A)
c.4430-1692C>A (n.4430-1692C>A)
c.4418-1692C>A (n.4418-1692C>A)
c.4343-1692C>A (n.4343-1692C>A)
c.11252C>A (p.Ser3751Tyr)
c.11240C>A (p.Ser3747Tyr)
c.11237C>A (p.Ser3746Tyr)
c.11225C>A (p.Ser3742Tyr)
c.11201C>A (p.Ser3734Tyr)
c.11174C>A (p.Ser3725Tyr)
c.10975+277C>A (n.10975+277C>A)
c.10948+277C>A (n.10948+277C>A)
c.6989-1692C>A (n.6989-1692C>A)
c.7055-1692C>A (n.7055-1692C>A)
c.6950-1692C>A (n.6950-1692C>A)
c.6923-1692C>A (n.6923-1692C>A)
c.4391-1692C>A (n.4391-1692C>A)
c.4370-1692C>A (n.4370-1692C>A)
c.4340-1692C>A (n.4340-1692C>A)
c.4367-1692C>A (n.4367-1692C>A)
c.11198C>A (p.Ser3733Tyr)
c.11189C>A (p.Ser3730Tyr)
c.11186C>A (p.Ser3729Tyr)
c.11153C>A (p.Ser3718Tyr)
c.11135C>A (p.Ser3712Tyr)
c.11123C>A (p.Ser3708Tyr)
c.11120C>A (p.Ser3707Tyr)
10g.60069702A>CCA376997534ANK3c.4490-1693T>G (n.4490-1693T>G)
c.4409-1693T>G (n.4409-1693T>G)
c.11179T>G (p.Ser3727Ala)
c.1808-1693T>G (n.1808-1693T>G)
c.182-1693T>G (n.182-1693T>G)
c.4388-1693T>G (n.4388-1693T>G)
c.85-1693T>G
c.4041-1693T>G
c.486+276T>G
c.306+276T>G
c.1224-1693T>G
c.2592+276T>G
c.4460-1693T>G (n.4460-1693T>G)
c.4406-1693T>G (n.4406-1693T>G)
c.7082-1693T>G (n.7082-1693T>G)
c.4499-1693T>G (n.4499-1693T>G)
c.7070-1693T>G (n.7070-1693T>G)
c.7064-1693T>G (n.7064-1693T>G)
c.7025-1693T>G (n.7025-1693T>G)
c.7004-1693T>G (n.7004-1693T>G)
c.6983-1693T>G (n.6983-1693T>G)
c.6971-1693T>G (n.6971-1693T>G)
c.4472-1693T>G (n.4472-1693T>G)
c.4463-1693T>G (n.4463-1693T>G)
c.4436-1693T>G (n.4436-1693T>G)
c.4430-1693T>G (n.4430-1693T>G)
c.4418-1693T>G (n.4418-1693T>G)
c.4343-1693T>G (n.4343-1693T>G)
c.11251T>G (p.Ser3751Ala)
c.11239T>G (p.Ser3747Ala)
c.11236T>G (p.Ser3746Ala)
c.11224T>G (p.Ser3742Ala)
c.11200T>G (p.Ser3734Ala)
c.11173T>G (p.Ser3725Ala)
c.10975+276T>G (n.10975+276T>G)
c.10948+276T>G (n.10948+276T>G)
c.6989-1693T>G (n.6989-1693T>G)
c.7055-1693T>G (n.7055-1693T>G)
c.6950-1693T>G (n.6950-1693T>G)
c.6923-1693T>G (n.6923-1693T>G)
c.4391-1693T>G (n.4391-1693T>G)
c.4370-1693T>G (n.4370-1693T>G)
c.4340-1693T>G (n.4340-1693T>G)
c.4367-1693T>G (n.4367-1693T>G)
c.11197T>G (p.Ser3733Ala)
c.11188T>G (p.Ser3730Ala)
c.11185T>G (p.Ser3729Ala)
c.11152T>G (p.Ser3718Ala)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.11122T>G (p.Ser3708Ala)
c.11119T>G (p.Ser3707Ala)
10g.60069702A>GCA376997535ANK3c.4490-1693T>C (n.4490-1693T>C)
c.4409-1693T>C (n.4409-1693T>C)
c.11179T>C (p.Ser3727Pro)
c.1808-1693T>C (n.1808-1693T>C)
c.182-1693T>C (n.182-1693T>C)
c.4388-1693T>C (n.4388-1693T>C)
c.85-1693T>C
c.4041-1693T>C
c.486+276T>C
c.306+276T>C
c.1224-1693T>C
c.2592+276T>C
c.4460-1693T>C (n.4460-1693T>C)
c.4406-1693T>C (n.4406-1693T>C)
c.7082-1693T>C (n.7082-1693T>C)
c.4499-1693T>C (n.4499-1693T>C)
c.7070-1693T>C (n.7070-1693T>C)
c.7064-1693T>C (n.7064-1693T>C)
c.7025-1693T>C (n.7025-1693T>C)
c.7004-1693T>C (n.7004-1693T>C)
c.6983-1693T>C (n.6983-1693T>C)
c.6971-1693T>C (n.6971-1693T>C)
c.4472-1693T>C (n.4472-1693T>C)
c.4463-1693T>C (n.4463-1693T>C)
c.4436-1693T>C (n.4436-1693T>C)
c.4430-1693T>C (n.4430-1693T>C)
c.4418-1693T>C (n.4418-1693T>C)
c.4343-1693T>C (n.4343-1693T>C)
c.11251T>C (p.Ser3751Pro)
c.11239T>C (p.Ser3747Pro)
c.11236T>C (p.Ser3746Pro)
c.11224T>C (p.Ser3742Pro)
c.11200T>C (p.Ser3734Pro)
c.11173T>C (p.Ser3725Pro)
c.10975+276T>C (n.10975+276T>C)
c.10948+276T>C (n.10948+276T>C)
c.6989-1693T>C (n.6989-1693T>C)
c.7055-1693T>C (n.7055-1693T>C)
c.6950-1693T>C (n.6950-1693T>C)
c.6923-1693T>C (n.6923-1693T>C)
c.4391-1693T>C (n.4391-1693T>C)
c.4370-1693T>C (n.4370-1693T>C)
c.4340-1693T>C (n.4340-1693T>C)
c.4367-1693T>C (n.4367-1693T>C)
c.11197T>C (p.Ser3733Pro)
c.11188T>C (p.Ser3730Pro)
c.11185T>C (p.Ser3729Pro)
c.11152T>C (p.Ser3718Pro)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.11122T>C (p.Ser3708Pro)
c.11119T>C (p.Ser3707Pro)
10g.60069702A>TCA376997536ANK3c.4490-1693T>A (n.4490-1693T>A)
c.4409-1693T>A (n.4409-1693T>A)
c.11179T>A (p.Ser3727Thr)
c.1808-1693T>A (n.1808-1693T>A)
c.182-1693T>A (n.182-1693T>A)
c.4388-1693T>A (n.4388-1693T>A)
c.85-1693T>A
c.4041-1693T>A
c.486+276T>A
c.306+276T>A
c.1224-1693T>A
c.2592+276T>A
c.4460-1693T>A (n.4460-1693T>A)
c.4406-1693T>A (n.4406-1693T>A)
c.7082-1693T>A (n.7082-1693T>A)
c.4499-1693T>A (n.4499-1693T>A)
c.7070-1693T>A (n.7070-1693T>A)
c.7064-1693T>A (n.7064-1693T>A)
c.7025-1693T>A (n.7025-1693T>A)
c.7004-1693T>A (n.7004-1693T>A)
c.6983-1693T>A (n.6983-1693T>A)
c.6971-1693T>A (n.6971-1693T>A)
c.4472-1693T>A (n.4472-1693T>A)
c.4463-1693T>A (n.4463-1693T>A)
c.4436-1693T>A (n.4436-1693T>A)
c.4430-1693T>A (n.4430-1693T>A)
c.4418-1693T>A (n.4418-1693T>A)
c.4343-1693T>A (n.4343-1693T>A)
c.11251T>A (p.Ser3751Thr)
c.11239T>A (p.Ser3747Thr)
c.11236T>A (p.Ser3746Thr)
c.11224T>A (p.Ser3742Thr)
c.11200T>A (p.Ser3734Thr)
c.11173T>A (p.Ser3725Thr)
c.10975+276T>A (n.10975+276T>A)
c.10948+276T>A (n.10948+276T>A)
c.6989-1693T>A (n.6989-1693T>A)
c.7055-1693T>A (n.7055-1693T>A)
c.6950-1693T>A (n.6950-1693T>A)
c.6923-1693T>A (n.6923-1693T>A)
c.4391-1693T>A (n.4391-1693T>A)
c.4370-1693T>A (n.4370-1693T>A)
c.4340-1693T>A (n.4340-1693T>A)
c.4367-1693T>A (n.4367-1693T>A)
c.11197T>A (p.Ser3733Thr)
c.11188T>A (p.Ser3730Thr)
c.11185T>A (p.Ser3729Thr)
c.11152T>A (p.Ser3718Thr)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.11122T>A (p.Ser3708Thr)
c.11119T>A (p.Ser3707Thr)
10g.60069703A>CCA376997537ANK3c.4490-1694T>G (n.4490-1694T>G)
c.4409-1694T>G (n.4409-1694T>G)
c.11178T>G (p.Ile3726Met)
c.1808-1694T>G (n.1808-1694T>G)
c.182-1694T>G (n.182-1694T>G)
c.4388-1694T>G (n.4388-1694T>G)
c.85-1694T>G
c.4041-1694T>G
c.486+275T>G
c.306+275T>G
c.1224-1694T>G
c.2592+275T>G
c.4460-1694T>G (n.4460-1694T>G)
c.4406-1694T>G (n.4406-1694T>G)
c.7082-1694T>G (n.7082-1694T>G)
c.4499-1694T>G (n.4499-1694T>G)
c.7070-1694T>G (n.7070-1694T>G)
c.7064-1694T>G (n.7064-1694T>G)
c.7025-1694T>G (n.7025-1694T>G)
c.7004-1694T>G (n.7004-1694T>G)
c.6983-1694T>G (n.6983-1694T>G)
c.6971-1694T>G (n.6971-1694T>G)
c.4472-1694T>G (n.4472-1694T>G)
c.4463-1694T>G (n.4463-1694T>G)
c.4436-1694T>G (n.4436-1694T>G)
c.4430-1694T>G (n.4430-1694T>G)
c.4418-1694T>G (n.4418-1694T>G)
c.4343-1694T>G (n.4343-1694T>G)
c.11250T>G (p.Ile3750Met)
c.11238T>G (p.Ile3746Met)
c.11235T>G (p.Ile3745Met)
c.11223T>G (p.Ile3741Met)
c.11199T>G (p.Ile3733Met)
c.11172T>G (p.Ile3724Met)
c.10975+275T>G (n.10975+275T>G)
c.10948+275T>G (n.10948+275T>G)
c.6989-1694T>G (n.6989-1694T>G)
c.7055-1694T>G (n.7055-1694T>G)
c.6950-1694T>G (n.6950-1694T>G)
c.6923-1694T>G (n.6923-1694T>G)
c.4391-1694T>G (n.4391-1694T>G)
c.4370-1694T>G (n.4370-1694T>G)
c.4340-1694T>G (n.4340-1694T>G)
c.4367-1694T>G (n.4367-1694T>G)
c.11196T>G (p.Ile3732Met)
c.11187T>G (p.Ile3729Met)
c.11184T>G (p.Ile3728Met)
c.11151T>G (p.Ile3717Met)
c.11133T>G (p.Ile3711Met)
c.11121T>G (p.Ile3707Met)
c.11118T>G (p.Ile3706Met)
10g.60069703A>GCA469989761ANK3c.4490-1694T>C (n.4490-1694T>C)
c.4409-1694T>C (n.4409-1694T>C)
c.11178T>C (p.Ile3726=)
c.1808-1694T>C (n.1808-1694T>C)
c.182-1694T>C (n.182-1694T>C)
c.4388-1694T>C (n.4388-1694T>C)
c.85-1694T>C
c.4041-1694T>C
c.486+275T>C
c.306+275T>C
c.1224-1694T>C
c.2592+275T>C
c.4460-1694T>C (n.4460-1694T>C)
c.4406-1694T>C (n.4406-1694T>C)
c.7082-1694T>C (n.7082-1694T>C)
c.4499-1694T>C (n.4499-1694T>C)
c.7070-1694T>C (n.7070-1694T>C)
c.7064-1694T>C (n.7064-1694T>C)
c.7025-1694T>C (n.7025-1694T>C)
c.7004-1694T>C (n.7004-1694T>C)
c.6983-1694T>C (n.6983-1694T>C)
c.6971-1694T>C (n.6971-1694T>C)
c.4472-1694T>C (n.4472-1694T>C)
c.4463-1694T>C (n.4463-1694T>C)
c.4436-1694T>C (n.4436-1694T>C)
c.4430-1694T>C (n.4430-1694T>C)
c.4418-1694T>C (n.4418-1694T>C)
c.4343-1694T>C (n.4343-1694T>C)
c.11250T>C (p.Ile3750=)
c.11238T>C (p.Ile3746=)
c.11235T>C (p.Ile3745=)
c.11223T>C (p.Ile3741=)
c.11199T>C (p.Ile3733=)
c.11172T>C (p.Ile3724=)
c.10975+275T>C (n.10975+275T>C)
c.10948+275T>C (n.10948+275T>C)
c.6989-1694T>C (n.6989-1694T>C)
c.7055-1694T>C (n.7055-1694T>C)
c.6950-1694T>C (n.6950-1694T>C)
c.6923-1694T>C (n.6923-1694T>C)
c.4391-1694T>C (n.4391-1694T>C)
c.4370-1694T>C (n.4370-1694T>C)
c.4340-1694T>C (n.4340-1694T>C)
c.4367-1694T>C (n.4367-1694T>C)
c.11196T>C (p.Ile3732=)
c.11187T>C (p.Ile3729=)
c.11184T>C (p.Ile3728=)
c.11151T>C (p.Ile3717=)
c.11133T>C (p.Ile3711=)
c.11121T>C (p.Ile3707=)
c.11118T>C (p.Ile3706=)
10g.60069703A>TCA469989762ANK3c.4490-1694T>A (n.4490-1694T>A)
c.4409-1694T>A (n.4409-1694T>A)
c.11178T>A (p.Ile3726=)
c.1808-1694T>A (n.1808-1694T>A)
c.182-1694T>A (n.182-1694T>A)
c.4388-1694T>A (n.4388-1694T>A)
c.85-1694T>A
c.4041-1694T>A
c.486+275T>A
c.306+275T>A
c.1224-1694T>A
c.2592+275T>A
c.4460-1694T>A (n.4460-1694T>A)
c.4406-1694T>A (n.4406-1694T>A)
c.7082-1694T>A (n.7082-1694T>A)
c.4499-1694T>A (n.4499-1694T>A)
c.7070-1694T>A (n.7070-1694T>A)
c.7064-1694T>A (n.7064-1694T>A)
c.7025-1694T>A (n.7025-1694T>A)
c.7004-1694T>A (n.7004-1694T>A)
c.6983-1694T>A (n.6983-1694T>A)
c.6971-1694T>A (n.6971-1694T>A)
c.4472-1694T>A (n.4472-1694T>A)
c.4463-1694T>A (n.4463-1694T>A)
c.4436-1694T>A (n.4436-1694T>A)
c.4430-1694T>A (n.4430-1694T>A)
c.4418-1694T>A (n.4418-1694T>A)
c.4343-1694T>A (n.4343-1694T>A)
c.11250T>A (p.Ile3750=)
c.11238T>A (p.Ile3746=)
c.11235T>A (p.Ile3745=)
c.11223T>A (p.Ile3741=)
c.11199T>A (p.Ile3733=)
c.11172T>A (p.Ile3724=)
c.10975+275T>A (n.10975+275T>A)
c.10948+275T>A (n.10948+275T>A)
c.6989-1694T>A (n.6989-1694T>A)
c.7055-1694T>A (n.7055-1694T>A)
c.6950-1694T>A (n.6950-1694T>A)
c.6923-1694T>A (n.6923-1694T>A)
c.4391-1694T>A (n.4391-1694T>A)
c.4370-1694T>A (n.4370-1694T>A)
c.4340-1694T>A (n.4340-1694T>A)
c.4367-1694T>A (n.4367-1694T>A)
c.11196T>A (p.Ile3732=)
c.11187T>A (p.Ile3729=)
c.11184T>A (p.Ile3728=)
c.11151T>A (p.Ile3717=)
c.11133T>A (p.Ile3711=)
c.11121T>A (p.Ile3707=)
c.11118T>A (p.Ile3706=)
10g.60069704A>CCA376997538ANK3c.4490-1695T>G (n.4490-1695T>G)
c.4409-1695T>G (n.4409-1695T>G)
c.11177T>G (p.Ile3726Ser)
c.1808-1695T>G (n.1808-1695T>G)
c.182-1695T>G (n.182-1695T>G)
c.4388-1695T>G (n.4388-1695T>G)
c.85-1695T>G
c.4041-1695T>G
c.486+274T>G
c.306+274T>G
c.1224-1695T>G
c.2592+274T>G
c.4460-1695T>G (n.4460-1695T>G)
c.4406-1695T>G (n.4406-1695T>G)
c.7082-1695T>G (n.7082-1695T>G)
c.4499-1695T>G (n.4499-1695T>G)
c.7070-1695T>G (n.7070-1695T>G)
c.7064-1695T>G (n.7064-1695T>G)
c.7025-1695T>G (n.7025-1695T>G)
c.7004-1695T>G (n.7004-1695T>G)
c.6983-1695T>G (n.6983-1695T>G)
c.6971-1695T>G (n.6971-1695T>G)
c.4472-1695T>G (n.4472-1695T>G)
c.4463-1695T>G (n.4463-1695T>G)
c.4436-1695T>G (n.4436-1695T>G)
c.4430-1695T>G (n.4430-1695T>G)
c.4418-1695T>G (n.4418-1695T>G)
c.4343-1695T>G (n.4343-1695T>G)
c.11249T>G (p.Ile3750Ser)
c.11237T>G (p.Ile3746Ser)
c.11234T>G (p.Ile3745Ser)
c.11222T>G (p.Ile3741Ser)
c.11198T>G (p.Ile3733Ser)
c.11171T>G (p.Ile3724Ser)
c.10975+274T>G (n.10975+274T>G)
c.10948+274T>G (n.10948+274T>G)
c.6989-1695T>G (n.6989-1695T>G)
c.7055-1695T>G (n.7055-1695T>G)
c.6950-1695T>G (n.6950-1695T>G)
c.6923-1695T>G (n.6923-1695T>G)
c.4391-1695T>G (n.4391-1695T>G)
c.4370-1695T>G (n.4370-1695T>G)
c.4340-1695T>G (n.4340-1695T>G)
c.4367-1695T>G (n.4367-1695T>G)
c.11195T>G (p.Ile3732Ser)
c.11186T>G (p.Ile3729Ser)
c.11183T>G (p.Ile3728Ser)
c.11150T>G (p.Ile3717Ser)
c.11132T>G (p.Ile3711Ser)
c.11120T>G (p.Ile3707Ser)
c.11117T>G (p.Ile3706Ser)
10g.60069704A>GCA376997539ANK3c.4490-1695T>C (n.4490-1695T>C)
c.4409-1695T>C (n.4409-1695T>C)
c.11177T>C (p.Ile3726Thr)
c.1808-1695T>C (n.1808-1695T>C)
c.182-1695T>C (n.182-1695T>C)
c.4388-1695T>C (n.4388-1695T>C)
c.85-1695T>C
c.4041-1695T>C
c.486+274T>C
c.306+274T>C
c.1224-1695T>C
c.2592+274T>C
c.4460-1695T>C (n.4460-1695T>C)
c.4406-1695T>C (n.4406-1695T>C)
c.7082-1695T>C (n.7082-1695T>C)
c.4499-1695T>C (n.4499-1695T>C)
c.7070-1695T>C (n.7070-1695T>C)
c.7064-1695T>C (n.7064-1695T>C)
c.7025-1695T>C (n.7025-1695T>C)
c.7004-1695T>C (n.7004-1695T>C)
c.6983-1695T>C (n.6983-1695T>C)
c.6971-1695T>C (n.6971-1695T>C)
c.4472-1695T>C (n.4472-1695T>C)
c.4463-1695T>C (n.4463-1695T>C)
c.4436-1695T>C (n.4436-1695T>C)
c.4430-1695T>C (n.4430-1695T>C)
c.4418-1695T>C (n.4418-1695T>C)
c.4343-1695T>C (n.4343-1695T>C)
c.11249T>C (p.Ile3750Thr)
c.11237T>C (p.Ile3746Thr)
c.11234T>C (p.Ile3745Thr)
c.11222T>C (p.Ile3741Thr)
c.11198T>C (p.Ile3733Thr)
c.11171T>C (p.Ile3724Thr)
c.10975+274T>C (n.10975+274T>C)
c.10948+274T>C (n.10948+274T>C)
c.6989-1695T>C (n.6989-1695T>C)
c.7055-1695T>C (n.7055-1695T>C)
c.6950-1695T>C (n.6950-1695T>C)
c.6923-1695T>C (n.6923-1695T>C)
c.4391-1695T>C (n.4391-1695T>C)
c.4370-1695T>C (n.4370-1695T>C)
c.4340-1695T>C (n.4340-1695T>C)
c.4367-1695T>C (n.4367-1695T>C)
c.11195T>C (p.Ile3732Thr)
c.11186T>C (p.Ile3729Thr)
c.11183T>C (p.Ile3728Thr)
c.11150T>C (p.Ile3717Thr)
c.11132T>C (p.Ile3711Thr)
c.11120T>C (p.Ile3707Thr)
c.11117T>C (p.Ile3706Thr)
10g.60069704A>TCA376997540ANK3c.4490-1695T>A (n.4490-1695T>A)
c.4409-1695T>A (n.4409-1695T>A)
c.11177T>A (p.Ile3726Asn)
c.1808-1695T>A (n.1808-1695T>A)
c.182-1695T>A (n.182-1695T>A)
c.4388-1695T>A (n.4388-1695T>A)
c.85-1695T>A
c.4041-1695T>A
c.486+274T>A
c.306+274T>A
c.1224-1695T>A
c.2592+274T>A
c.4460-1695T>A (n.4460-1695T>A)
c.4406-1695T>A (n.4406-1695T>A)
c.7082-1695T>A (n.7082-1695T>A)
c.4499-1695T>A (n.4499-1695T>A)
c.7070-1695T>A (n.7070-1695T>A)
c.7064-1695T>A (n.7064-1695T>A)
c.7025-1695T>A (n.7025-1695T>A)
c.7004-1695T>A (n.7004-1695T>A)
c.6983-1695T>A (n.6983-1695T>A)
c.6971-1695T>A (n.6971-1695T>A)
c.4472-1695T>A (n.4472-1695T>A)
c.4463-1695T>A (n.4463-1695T>A)
c.4436-1695T>A (n.4436-1695T>A)
c.4430-1695T>A (n.4430-1695T>A)
c.4418-1695T>A (n.4418-1695T>A)
c.4343-1695T>A (n.4343-1695T>A)
c.11249T>A (p.Ile3750Asn)
c.11237T>A (p.Ile3746Asn)
c.11234T>A (p.Ile3745Asn)
c.11222T>A (p.Ile3741Asn)
c.11198T>A (p.Ile3733Asn)
c.11171T>A (p.Ile3724Asn)
c.10975+274T>A (n.10975+274T>A)
c.10948+274T>A (n.10948+274T>A)
c.6989-1695T>A (n.6989-1695T>A)
c.7055-1695T>A (n.7055-1695T>A)
c.6950-1695T>A (n.6950-1695T>A)
c.6923-1695T>A (n.6923-1695T>A)
c.4391-1695T>A (n.4391-1695T>A)
c.4370-1695T>A (n.4370-1695T>A)
c.4340-1695T>A (n.4340-1695T>A)
c.4367-1695T>A (n.4367-1695T>A)
c.11195T>A (p.Ile3732Asn)
c.11186T>A (p.Ile3729Asn)
c.11183T>A (p.Ile3728Asn)
c.11150T>A (p.Ile3717Asn)
c.11132T>A (p.Ile3711Asn)
c.11120T>A (p.Ile3707Asn)
c.11117T>A (p.Ile3706Asn)
10g.60069705T>ACA376997541ANK3c.4490-1696A>T (n.4490-1696A>T)
c.4409-1696A>T (n.4409-1696A>T)
c.11176A>T (p.Ile3726Phe)
c.1808-1696A>T (n.1808-1696A>T)
c.182-1696A>T (n.182-1696A>T)
c.4388-1696A>T (n.4388-1696A>T)
c.85-1696A>T
c.4041-1696A>T
c.486+273A>T
c.306+273A>T
c.1224-1696A>T
c.2592+273A>T
c.4460-1696A>T (n.4460-1696A>T)
c.4406-1696A>T (n.4406-1696A>T)
c.7082-1696A>T (n.7082-1696A>T)
c.4499-1696A>T (n.4499-1696A>T)
c.7070-1696A>T (n.7070-1696A>T)
c.7064-1696A>T (n.7064-1696A>T)
c.7025-1696A>T (n.7025-1696A>T)
c.7004-1696A>T (n.7004-1696A>T)
c.6983-1696A>T (n.6983-1696A>T)
c.6971-1696A>T (n.6971-1696A>T)
c.4472-1696A>T (n.4472-1696A>T)
c.4463-1696A>T (n.4463-1696A>T)
c.4436-1696A>T (n.4436-1696A>T)
c.4430-1696A>T (n.4430-1696A>T)
c.4418-1696A>T (n.4418-1696A>T)
c.4343-1696A>T (n.4343-1696A>T)
c.11248A>T (p.Ile3750Phe)
c.11236A>T (p.Ile3746Phe)
c.11233A>T (p.Ile3745Phe)
c.11221A>T (p.Ile3741Phe)
c.11197A>T (p.Ile3733Phe)
c.11170A>T (p.Ile3724Phe)
c.10975+273A>T (n.10975+273A>T)
c.10948+273A>T (n.10948+273A>T)
c.6989-1696A>T (n.6989-1696A>T)
c.7055-1696A>T (n.7055-1696A>T)
c.6950-1696A>T (n.6950-1696A>T)
c.6923-1696A>T (n.6923-1696A>T)
c.4391-1696A>T (n.4391-1696A>T)
c.4370-1696A>T (n.4370-1696A>T)
c.4340-1696A>T (n.4340-1696A>T)
c.4367-1696A>T (n.4367-1696A>T)
c.11194A>T (p.Ile3732Phe)
c.11185A>T (p.Ile3729Phe)
c.11182A>T (p.Ile3728Phe)
c.11149A>T (p.Ile3717Phe)
c.11131A>T (p.Ile3711Phe)
c.11119A>T (p.Ile3707Phe)
c.11116A>T (p.Ile3706Phe)
10g.60069705T>CCA376997542ANK3c.4490-1696A>G (n.4490-1696A>G)
c.4409-1696A>G (n.4409-1696A>G)
c.11176A>G (p.Ile3726Val)
c.1808-1696A>G (n.1808-1696A>G)
c.182-1696A>G (n.182-1696A>G)
c.4388-1696A>G (n.4388-1696A>G)
c.85-1696A>G
c.4041-1696A>G
c.486+273A>G
c.306+273A>G
c.1224-1696A>G
c.2592+273A>G
c.4460-1696A>G (n.4460-1696A>G)
c.4406-1696A>G (n.4406-1696A>G)
c.7082-1696A>G (n.7082-1696A>G)
c.4499-1696A>G (n.4499-1696A>G)
c.7070-1696A>G (n.7070-1696A>G)
c.7064-1696A>G (n.7064-1696A>G)
c.7025-1696A>G (n.7025-1696A>G)
c.7004-1696A>G (n.7004-1696A>G)
c.6983-1696A>G (n.6983-1696A>G)
c.6971-1696A>G (n.6971-1696A>G)
c.4472-1696A>G (n.4472-1696A>G)
c.4463-1696A>G (n.4463-1696A>G)
c.4436-1696A>G (n.4436-1696A>G)
c.4430-1696A>G (n.4430-1696A>G)
c.4418-1696A>G (n.4418-1696A>G)
c.4343-1696A>G (n.4343-1696A>G)
c.11248A>G (p.Ile3750Val)
c.11236A>G (p.Ile3746Val)
c.11233A>G (p.Ile3745Val)
c.11221A>G (p.Ile3741Val)
c.11197A>G (p.Ile3733Val)
c.11170A>G (p.Ile3724Val)
c.10975+273A>G (n.10975+273A>G)
c.10948+273A>G (n.10948+273A>G)
c.6989-1696A>G (n.6989-1696A>G)
c.7055-1696A>G (n.7055-1696A>G)
c.6950-1696A>G (n.6950-1696A>G)
c.6923-1696A>G (n.6923-1696A>G)
c.4391-1696A>G (n.4391-1696A>G)
c.4370-1696A>G (n.4370-1696A>G)
c.4340-1696A>G (n.4340-1696A>G)
c.4367-1696A>G (n.4367-1696A>G)
c.11194A>G (p.Ile3732Val)
c.11185A>G (p.Ile3729Val)
c.11182A>G (p.Ile3728Val)
c.11149A>G (p.Ile3717Val)
c.11131A>G (p.Ile3711Val)
c.11119A>G (p.Ile3707Val)
c.11116A>G (p.Ile3706Val)
10g.60069705T>GCA376997543ANK3c.4490-1696A>C (n.4490-1696A>C)
c.4409-1696A>C (n.4409-1696A>C)
c.11176A>C (p.Ile3726Leu)
c.1808-1696A>C (n.1808-1696A>C)
c.182-1696A>C (n.182-1696A>C)
c.4388-1696A>C (n.4388-1696A>C)
c.85-1696A>C
c.4041-1696A>C
c.486+273A>C
c.306+273A>C
c.1224-1696A>C
c.2592+273A>C
c.4460-1696A>C (n.4460-1696A>C)
c.4406-1696A>C (n.4406-1696A>C)
c.7082-1696A>C (n.7082-1696A>C)
c.4499-1696A>C (n.4499-1696A>C)
c.7070-1696A>C (n.7070-1696A>C)
c.7064-1696A>C (n.7064-1696A>C)
c.7025-1696A>C (n.7025-1696A>C)
c.7004-1696A>C (n.7004-1696A>C)
c.6983-1696A>C (n.6983-1696A>C)
c.6971-1696A>C (n.6971-1696A>C)
c.4472-1696A>C (n.4472-1696A>C)
c.4463-1696A>C (n.4463-1696A>C)
c.4436-1696A>C (n.4436-1696A>C)
c.4430-1696A>C (n.4430-1696A>C)
c.4418-1696A>C (n.4418-1696A>C)
c.4343-1696A>C (n.4343-1696A>C)
c.11248A>C (p.Ile3750Leu)
c.11236A>C (p.Ile3746Leu)
c.11233A>C (p.Ile3745Leu)
c.11221A>C (p.Ile3741Leu)
c.11197A>C (p.Ile3733Leu)
c.11170A>C (p.Ile3724Leu)
c.10975+273A>C (n.10975+273A>C)
c.10948+273A>C (n.10948+273A>C)
c.6989-1696A>C (n.6989-1696A>C)
c.7055-1696A>C (n.7055-1696A>C)
c.6950-1696A>C (n.6950-1696A>C)
c.6923-1696A>C (n.6923-1696A>C)
c.4391-1696A>C (n.4391-1696A>C)
c.4370-1696A>C (n.4370-1696A>C)
c.4340-1696A>C (n.4340-1696A>C)
c.4367-1696A>C (n.4367-1696A>C)
c.11194A>C (p.Ile3732Leu)
c.11185A>C (p.Ile3729Leu)
c.11182A>C (p.Ile3728Leu)
c.11149A>C (p.Ile3717Leu)
c.11131A>C (p.Ile3711Leu)
c.11119A>C (p.Ile3707Leu)
c.11116A>C (p.Ile3706Leu)
10g.60069706T>ACA469989763ANK3c.4490-1697A>T (n.4490-1697A>T)
c.4409-1697A>T (n.4409-1697A>T)
c.11175A>T (p.Gly3725=)
c.1808-1697A>T (n.1808-1697A>T)
c.182-1697A>T (n.182-1697A>T)
c.4388-1697A>T (n.4388-1697A>T)
c.85-1697A>T
c.4041-1697A>T
c.486+272A>T
c.306+272A>T
c.1224-1697A>T
c.2592+272A>T
c.4460-1697A>T (n.4460-1697A>T)
c.4406-1697A>T (n.4406-1697A>T)
c.7082-1697A>T (n.7082-1697A>T)
c.4499-1697A>T (n.4499-1697A>T)
c.7070-1697A>T (n.7070-1697A>T)
c.7064-1697A>T (n.7064-1697A>T)
c.7025-1697A>T (n.7025-1697A>T)
c.7004-1697A>T (n.7004-1697A>T)
c.6983-1697A>T (n.6983-1697A>T)
c.6971-1697A>T (n.6971-1697A>T)
c.4472-1697A>T (n.4472-1697A>T)
c.4463-1697A>T (n.4463-1697A>T)
c.4436-1697A>T (n.4436-1697A>T)
c.4430-1697A>T (n.4430-1697A>T)
c.4418-1697A>T (n.4418-1697A>T)
c.4343-1697A>T (n.4343-1697A>T)
c.11247A>T (p.Gly3749=)
c.11235A>T (p.Gly3745=)
c.11232A>T (p.Gly3744=)
c.11220A>T (p.Gly3740=)
c.11196A>T (p.Gly3732=)
c.11169A>T (p.Gly3723=)
c.10975+272A>T (n.10975+272A>T)
c.10948+272A>T (n.10948+272A>T)
c.6989-1697A>T (n.6989-1697A>T)
c.7055-1697A>T (n.7055-1697A>T)
c.6950-1697A>T (n.6950-1697A>T)
c.6923-1697A>T (n.6923-1697A>T)
c.4391-1697A>T (n.4391-1697A>T)
c.4370-1697A>T (n.4370-1697A>T)
c.4340-1697A>T (n.4340-1697A>T)
c.4367-1697A>T (n.4367-1697A>T)
c.11193A>T (p.Gly3731=)
c.11184A>T (p.Gly3728=)
c.11181A>T (p.Gly3727=)
c.11148A>T (p.Gly3716=)
c.11130A>T (p.Gly3710=)
c.11118A>T (p.Gly3706=)
c.11115A>T (p.Gly3705=)
10g.60069706T>CCA469989764ANK3c.4490-1697A>G (n.4490-1697A>G)
c.4409-1697A>G (n.4409-1697A>G)
c.11175A>G (p.Gly3725=)
c.1808-1697A>G (n.1808-1697A>G)
c.182-1697A>G (n.182-1697A>G)
c.4388-1697A>G (n.4388-1697A>G)
c.85-1697A>G
c.4041-1697A>G
c.486+272A>G
c.306+272A>G
c.1224-1697A>G
c.2592+272A>G
c.4460-1697A>G (n.4460-1697A>G)
c.4406-1697A>G (n.4406-1697A>G)
c.7082-1697A>G (n.7082-1697A>G)
c.4499-1697A>G (n.4499-1697A>G)
c.7070-1697A>G (n.7070-1697A>G)
c.7064-1697A>G (n.7064-1697A>G)
c.7025-1697A>G (n.7025-1697A>G)
c.7004-1697A>G (n.7004-1697A>G)
c.6983-1697A>G (n.6983-1697A>G)
c.6971-1697A>G (n.6971-1697A>G)
c.4472-1697A>G (n.4472-1697A>G)
c.4463-1697A>G (n.4463-1697A>G)
c.4436-1697A>G (n.4436-1697A>G)
c.4430-1697A>G (n.4430-1697A>G)
c.4418-1697A>G (n.4418-1697A>G)
c.4343-1697A>G (n.4343-1697A>G)
c.11247A>G (p.Gly3749=)
c.11235A>G (p.Gly3745=)
c.11232A>G (p.Gly3744=)
c.11220A>G (p.Gly3740=)
c.11196A>G (p.Gly3732=)
c.11169A>G (p.Gly3723=)
c.10975+272A>G (n.10975+272A>G)
c.10948+272A>G (n.10948+272A>G)
c.6989-1697A>G (n.6989-1697A>G)
c.7055-1697A>G (n.7055-1697A>G)
c.6950-1697A>G (n.6950-1697A>G)
c.6923-1697A>G (n.6923-1697A>G)
c.4391-1697A>G (n.4391-1697A>G)
c.4370-1697A>G (n.4370-1697A>G)
c.4340-1697A>G (n.4340-1697A>G)
c.4367-1697A>G (n.4367-1697A>G)
c.11193A>G (p.Gly3731=)
c.11184A>G (p.Gly3728=)
c.11181A>G (p.Gly3727=)
c.11148A>G (p.Gly3716=)
c.11130A>G (p.Gly3710=)
c.11118A>G (p.Gly3706=)
c.11115A>G (p.Gly3705=)
10g.60069706T>GCA469989765ANK3c.4490-1697A>C (n.4490-1697A>C)
c.4409-1697A>C (n.4409-1697A>C)
c.11175A>C (p.Gly3725=)
c.1808-1697A>C (n.1808-1697A>C)
c.182-1697A>C (n.182-1697A>C)
c.4388-1697A>C (n.4388-1697A>C)
c.85-1697A>C
c.4041-1697A>C
c.486+272A>C
c.306+272A>C
c.1224-1697A>C
c.2592+272A>C
c.4460-1697A>C (n.4460-1697A>C)
c.4406-1697A>C (n.4406-1697A>C)
c.7082-1697A>C (n.7082-1697A>C)
c.4499-1697A>C (n.4499-1697A>C)
c.7070-1697A>C (n.7070-1697A>C)
c.7064-1697A>C (n.7064-1697A>C)
c.7025-1697A>C (n.7025-1697A>C)
c.7004-1697A>C (n.7004-1697A>C)
c.6983-1697A>C (n.6983-1697A>C)
c.6971-1697A>C (n.6971-1697A>C)
c.4472-1697A>C (n.4472-1697A>C)
c.4463-1697A>C (n.4463-1697A>C)
c.4436-1697A>C (n.4436-1697A>C)
c.4430-1697A>C (n.4430-1697A>C)
c.4418-1697A>C (n.4418-1697A>C)
c.4343-1697A>C (n.4343-1697A>C)
c.11247A>C (p.Gly3749=)
c.11235A>C (p.Gly3745=)
c.11232A>C (p.Gly3744=)
c.11220A>C (p.Gly3740=)
c.11196A>C (p.Gly3732=)
c.11169A>C (p.Gly3723=)
c.10975+272A>C (n.10975+272A>C)
c.10948+272A>C (n.10948+272A>C)
c.6989-1697A>C (n.6989-1697A>C)
c.7055-1697A>C (n.7055-1697A>C)
c.6950-1697A>C (n.6950-1697A>C)
c.6923-1697A>C (n.6923-1697A>C)
c.4391-1697A>C (n.4391-1697A>C)
c.4370-1697A>C (n.4370-1697A>C)
c.4340-1697A>C (n.4340-1697A>C)
c.4367-1697A>C (n.4367-1697A>C)
c.11193A>C (p.Gly3731=)
c.11184A>C (p.Gly3728=)
c.11181A>C (p.Gly3727=)
c.11148A>C (p.Gly3716=)
c.11130A>C (p.Gly3710=)
c.11118A>C (p.Gly3706=)
c.11115A>C (p.Gly3705=)
10g.60069707C>ACA376997544ANK3c.4490-1698G>T (n.4490-1698G>T)
c.4409-1698G>T (n.4409-1698G>T)
c.11174G>T (p.Gly3725Val)
c.1808-1698G>T (n.1808-1698G>T)
c.182-1698G>T (n.182-1698G>T)
c.4388-1698G>T (n.4388-1698G>T)
c.85-1698G>T
c.4041-1698G>T
c.486+271G>T
c.306+271G>T
c.1224-1698G>T
c.2592+271G>T
c.4460-1698G>T (n.4460-1698G>T)
c.4406-1698G>T (n.4406-1698G>T)
c.7082-1698G>T (n.7082-1698G>T)
c.4499-1698G>T (n.4499-1698G>T)
c.7070-1698G>T (n.7070-1698G>T)
c.7064-1698G>T (n.7064-1698G>T)
c.7025-1698G>T (n.7025-1698G>T)
c.7004-1698G>T (n.7004-1698G>T)
c.6983-1698G>T (n.6983-1698G>T)
c.6971-1698G>T (n.6971-1698G>T)
c.4472-1698G>T (n.4472-1698G>T)
c.4463-1698G>T (n.4463-1698G>T)
c.4436-1698G>T (n.4436-1698G>T)
c.4430-1698G>T (n.4430-1698G>T)
c.4418-1698G>T (n.4418-1698G>T)
c.4343-1698G>T (n.4343-1698G>T)
c.11246G>T (p.Gly3749Val)
c.11234G>T (p.Gly3745Val)
c.11231G>T (p.Gly3744Val)
c.11219G>T (p.Gly3740Val)
c.11195G>T (p.Gly3732Val)
c.11168G>T (p.Gly3723Val)
c.10975+271G>T (n.10975+271G>T)
c.10948+271G>T (n.10948+271G>T)
c.6989-1698G>T (n.6989-1698G>T)
c.7055-1698G>T (n.7055-1698G>T)
c.6950-1698G>T (n.6950-1698G>T)
c.6923-1698G>T (n.6923-1698G>T)
c.4391-1698G>T (n.4391-1698G>T)
c.4370-1698G>T (n.4370-1698G>T)
c.4340-1698G>T (n.4340-1698G>T)
c.4367-1698G>T (n.4367-1698G>T)
c.11192G>T (p.Gly3731Val)
c.11183G>T (p.Gly3728Val)
c.11180G>T (p.Gly3727Val)
c.11147G>T (p.Gly3716Val)
c.11129G>T (p.Gly3710Val)
c.11117G>T (p.Gly3706Val)
c.11114G>T (p.Gly3705Val)
10g.60069707C=CA1913747612ANK3c.4490-1698G= (n.4490-1698G=)
c.4409-1698G= (n.4409-1698G=)
c.11174G= (p.Gly3725=)
c.1808-1698G= (n.1808-1698G=)
c.182-1698G= (n.182-1698G=)
c.4388-1698G= (n.4388-1698G=)
c.85-1698G=
c.4041-1698G=
c.486+271G=
c.306+271G=
c.1224-1698G=
c.2592+271G=
c.4460-1698G= (n.4460-1698G=)
c.4406-1698G= (n.4406-1698G=)
c.7082-1698G= (n.7082-1698G=)
c.4499-1698G= (n.4499-1698G=)
c.7070-1698G= (n.7070-1698G=)
c.7064-1698G= (n.7064-1698G=)
c.7025-1698G= (n.7025-1698G=)
c.7004-1698G= (n.7004-1698G=)
c.6983-1698G= (n.6983-1698G=)
c.6971-1698G= (n.6971-1698G=)
c.4472-1698G= (n.4472-1698G=)
c.4463-1698G= (n.4463-1698G=)
c.4436-1698G= (n.4436-1698G=)
c.4430-1698G= (n.4430-1698G=)
c.4418-1698G= (n.4418-1698G=)
c.4343-1698G= (n.4343-1698G=)
c.11246G= (p.Gly3749=)
c.11234G= (p.Gly3745=)
c.11231G= (p.Gly3744=)
c.11219G= (p.Gly3740=)
c.11195G= (p.Gly3732=)
c.11168G= (p.Gly3723=)
c.10975+271G= (n.10975+271G=)
c.10948+271G= (n.10948+271G=)
c.6989-1698G= (n.6989-1698G=)
c.7055-1698G= (n.7055-1698G=)
c.6950-1698G= (n.6950-1698G=)
c.6923-1698G= (n.6923-1698G=)
c.4391-1698G= (n.4391-1698G=)
c.4370-1698G= (n.4370-1698G=)
c.4340-1698G= (n.4340-1698G=)
c.4367-1698G= (n.4367-1698G=)
c.11192G= (p.Gly3731=)
c.11183G= (p.Gly3728=)
c.11180G= (p.Gly3727=)
c.11147G= (p.Gly3716=)
c.11129G= (p.Gly3710=)
c.11117G= (p.Gly3706=)
c.11114G= (p.Gly3705=)
10g.60069707C>GCA376997545ANK3c.4490-1698G>C (n.4490-1698G>C)
c.4409-1698G>C (n.4409-1698G>C)
c.11174G>C (p.Gly3725Ala)
c.1808-1698G>C (n.1808-1698G>C)
c.182-1698G>C (n.182-1698G>C)
c.4388-1698G>C (n.4388-1698G>C)
c.85-1698G>C
c.4041-1698G>C
c.486+271G>C
c.306+271G>C
c.1224-1698G>C
c.2592+271G>C
c.4460-1698G>C (n.4460-1698G>C)
c.4406-1698G>C (n.4406-1698G>C)
c.7082-1698G>C (n.7082-1698G>C)
c.4499-1698G>C (n.4499-1698G>C)
c.7070-1698G>C (n.7070-1698G>C)
c.7064-1698G>C (n.7064-1698G>C)
c.7025-1698G>C (n.7025-1698G>C)
c.7004-1698G>C (n.7004-1698G>C)
c.6983-1698G>C (n.6983-1698G>C)
c.6971-1698G>C (n.6971-1698G>C)
c.4472-1698G>C (n.4472-1698G>C)
c.4463-1698G>C (n.4463-1698G>C)
c.4436-1698G>C (n.4436-1698G>C)
c.4430-1698G>C (n.4430-1698G>C)
c.4418-1698G>C (n.4418-1698G>C)
c.4343-1698G>C (n.4343-1698G>C)
c.11246G>C (p.Gly3749Ala)
c.11234G>C (p.Gly3745Ala)
c.11231G>C (p.Gly3744Ala)
c.11219G>C (p.Gly3740Ala)
c.11195G>C (p.Gly3732Ala)
c.11168G>C (p.Gly3723Ala)
c.10975+271G>C (n.10975+271G>C)
c.10948+271G>C (n.10948+271G>C)
c.6989-1698G>C (n.6989-1698G>C)
c.7055-1698G>C (n.7055-1698G>C)
c.6950-1698G>C (n.6950-1698G>C)
c.6923-1698G>C (n.6923-1698G>C)
c.4391-1698G>C (n.4391-1698G>C)
c.4370-1698G>C (n.4370-1698G>C)
c.4340-1698G>C (n.4340-1698G>C)
c.4367-1698G>C (n.4367-1698G>C)
c.11192G>C (p.Gly3731Ala)
c.11183G>C (p.Gly3728Ala)
c.11180G>C (p.Gly3727Ala)
c.11147G>C (p.Gly3716Ala)
c.11129G>C (p.Gly3710Ala)
c.11117G>C (p.Gly3706Ala)
c.11114G>C (p.Gly3705Ala)
10g.60069707C>TCA207323885ANK3c.4490-1698G>A (n.4490-1698G>A)
c.4409-1698G>A (n.4409-1698G>A)
c.11174G>A (p.Gly3725Glu)
c.1808-1698G>A (n.1808-1698G>A)
c.182-1698G>A (n.182-1698G>A)
c.4388-1698G>A (n.4388-1698G>A)
c.85-1698G>A
c.4041-1698G>A
c.486+271G>A
c.306+271G>A
c.1224-1698G>A
c.2592+271G>A
c.4460-1698G>A (n.4460-1698G>A)
c.4406-1698G>A (n.4406-1698G>A)
c.7082-1698G>A (n.7082-1698G>A)
c.4499-1698G>A (n.4499-1698G>A)
c.7070-1698G>A (n.7070-1698G>A)
c.7064-1698G>A (n.7064-1698G>A)
c.7025-1698G>A (n.7025-1698G>A)
c.7004-1698G>A (n.7004-1698G>A)
c.6983-1698G>A (n.6983-1698G>A)
c.6971-1698G>A (n.6971-1698G>A)
c.4472-1698G>A (n.4472-1698G>A)
c.4463-1698G>A (n.4463-1698G>A)
c.4436-1698G>A (n.4436-1698G>A)
c.4430-1698G>A (n.4430-1698G>A)
c.4418-1698G>A (n.4418-1698G>A)
c.4343-1698G>A (n.4343-1698G>A)
c.11246G>A (p.Gly3749Glu)
c.11234G>A (p.Gly3745Glu)
c.11231G>A (p.Gly3744Glu)
c.11219G>A (p.Gly3740Glu)
c.11195G>A (p.Gly3732Glu)
c.11168G>A (p.Gly3723Glu)
c.10975+271G>A (n.10975+271G>A)
c.10948+271G>A (n.10948+271G>A)
c.6989-1698G>A (n.6989-1698G>A)
c.7055-1698G>A (n.7055-1698G>A)
c.6950-1698G>A (n.6950-1698G>A)
c.6923-1698G>A (n.6923-1698G>A)
c.4391-1698G>A (n.4391-1698G>A)
c.4370-1698G>A (n.4370-1698G>A)
c.4340-1698G>A (n.4340-1698G>A)
c.4367-1698G>A (n.4367-1698G>A)
c.11192G>A (p.Gly3731Glu)
c.11183G>A (p.Gly3728Glu)
c.11180G>A (p.Gly3727Glu)
c.11147G>A (p.Gly3716Glu)
c.11129G>A (p.Gly3710Glu)
c.11117G>A (p.Gly3706Glu)
c.11114G>A (p.Gly3705Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069709delCA2506306506ANK3c.4490-1698del (n.4490-1698del)
c.4409-1698del (n.4409-1698del)
c.11174del (p.Gly3725GlufsTer7)
c.1808-1698del (n.1808-1698del)
c.182-1698del (n.182-1698del)
c.4388-1698del (n.4388-1698del)
c.85-1698del
c.4041-1698del
c.486+271del
c.306+271del
c.1224-1698del
c.2592+271del
c.4460-1698del (n.4460-1698del)
c.4406-1698del (n.4406-1698del)
c.7082-1698del (n.7082-1698del)
c.4499-1698del (n.4499-1698del)
c.7070-1698del (n.7070-1698del)
c.7064-1698del (n.7064-1698del)
c.7025-1698del (n.7025-1698del)
c.7004-1698del (n.7004-1698del)
c.6983-1698del (n.6983-1698del)
c.6971-1698del (n.6971-1698del)
c.4472-1698del (n.4472-1698del)
c.4463-1698del (n.4463-1698del)
c.4436-1698del (n.4436-1698del)
c.4430-1698del (n.4430-1698del)
c.4418-1698del (n.4418-1698del)
c.4343-1698del (n.4343-1698del)
c.11246del (p.Gly3749GlufsTer7)
c.11234del (p.Gly3745GlufsTer7)
c.11231del (p.Gly3744GlufsTer7)
c.11219del (p.Gly3740GlufsTer7)
c.11195del (p.Gly3732GlufsTer7)
c.11168del (p.Gly3723GlufsTer7)
c.10975+271del (n.10975+271del)
c.10948+271del (n.10948+271del)
c.6989-1698del (n.6989-1698del)
c.7055-1698del (n.7055-1698del)
c.6950-1698del (n.6950-1698del)
c.6923-1698del (n.6923-1698del)
c.4391-1698del (n.4391-1698del)
c.4370-1698del (n.4370-1698del)
c.4340-1698del (n.4340-1698del)
c.4367-1698del (n.4367-1698del)
c.11192del (p.Gly3731GlufsTer7)
c.11183del (p.Gly3728GlufsTer7)
c.11180del (p.Gly3727GlufsTer7)
c.11147del (p.Gly3716GlufsTer7)
c.11129del (p.Gly3710GlufsTer7)
c.11117del (p.Gly3706GlufsTer7)
c.11114del (p.Gly3705GlufsTer7)
10g.60069708C>ACA376997547ANK3c.4490-1699G>T (n.4490-1699G>T)
c.4409-1699G>T (n.4409-1699G>T)
c.11173G>T (p.Gly3725Ter)
c.1808-1699G>T (n.1808-1699G>T)
c.182-1699G>T (n.182-1699G>T)
c.4388-1699G>T (n.4388-1699G>T)
c.85-1699G>T
c.4041-1699G>T
c.486+270G>T
c.306+270G>T
c.1224-1699G>T
c.2592+270G>T
c.4460-1699G>T (n.4460-1699G>T)
c.4406-1699G>T (n.4406-1699G>T)
c.7082-1699G>T (n.7082-1699G>T)
c.4499-1699G>T (n.4499-1699G>T)
c.7070-1699G>T (n.7070-1699G>T)
c.7064-1699G>T (n.7064-1699G>T)
c.7025-1699G>T (n.7025-1699G>T)
c.7004-1699G>T (n.7004-1699G>T)
c.6983-1699G>T (n.6983-1699G>T)
c.6971-1699G>T (n.6971-1699G>T)
c.4472-1699G>T (n.4472-1699G>T)
c.4463-1699G>T (n.4463-1699G>T)
c.4436-1699G>T (n.4436-1699G>T)
c.4430-1699G>T (n.4430-1699G>T)
c.4418-1699G>T (n.4418-1699G>T)
c.4343-1699G>T (n.4343-1699G>T)
c.11245G>T (p.Gly3749Ter)
c.11233G>T (p.Gly3745Ter)
c.11230G>T (p.Gly3744Ter)
c.11218G>T (p.Gly3740Ter)
c.11194G>T (p.Gly3732Ter)
c.11167G>T (p.Gly3723Ter)
c.10975+270G>T (n.10975+270G>T)
c.10948+270G>T (n.10948+270G>T)
c.6989-1699G>T (n.6989-1699G>T)
c.7055-1699G>T (n.7055-1699G>T)
c.6950-1699G>T (n.6950-1699G>T)
c.6923-1699G>T (n.6923-1699G>T)
c.4391-1699G>T (n.4391-1699G>T)
c.4370-1699G>T (n.4370-1699G>T)
c.4340-1699G>T (n.4340-1699G>T)
c.4367-1699G>T (n.4367-1699G>T)
c.11191G>T (p.Gly3731Ter)
c.11182G>T (p.Gly3728Ter)
c.11179G>T (p.Gly3727Ter)
c.11146G>T (p.Gly3716Ter)
c.11128G>T (p.Gly3710Ter)
c.11116G>T (p.Gly3706Ter)
c.11113G>T (p.Gly3705Ter)
10g.60069708C>GCA376997548ANK3c.4490-1699G>C (n.4490-1699G>C)
c.4409-1699G>C (n.4409-1699G>C)
c.11173G>C (p.Gly3725Arg)
c.1808-1699G>C (n.1808-1699G>C)
c.182-1699G>C (n.182-1699G>C)
c.4388-1699G>C (n.4388-1699G>C)
c.85-1699G>C
c.4041-1699G>C
c.486+270G>C
c.306+270G>C
c.1224-1699G>C
c.2592+270G>C
c.4460-1699G>C (n.4460-1699G>C)
c.4406-1699G>C (n.4406-1699G>C)
c.7082-1699G>C (n.7082-1699G>C)
c.4499-1699G>C (n.4499-1699G>C)
c.7070-1699G>C (n.7070-1699G>C)
c.7064-1699G>C (n.7064-1699G>C)
c.7025-1699G>C (n.7025-1699G>C)
c.7004-1699G>C (n.7004-1699G>C)
c.6983-1699G>C (n.6983-1699G>C)
c.6971-1699G>C (n.6971-1699G>C)
c.4472-1699G>C (n.4472-1699G>C)
c.4463-1699G>C (n.4463-1699G>C)
c.4436-1699G>C (n.4436-1699G>C)
c.4430-1699G>C (n.4430-1699G>C)
c.4418-1699G>C (n.4418-1699G>C)
c.4343-1699G>C (n.4343-1699G>C)
c.11245G>C (p.Gly3749Arg)
c.11233G>C (p.Gly3745Arg)
c.11230G>C (p.Gly3744Arg)
c.11218G>C (p.Gly3740Arg)
c.11194G>C (p.Gly3732Arg)
c.11167G>C (p.Gly3723Arg)
c.10975+270G>C (n.10975+270G>C)
c.10948+270G>C (n.10948+270G>C)
c.6989-1699G>C (n.6989-1699G>C)
c.7055-1699G>C (n.7055-1699G>C)
c.6950-1699G>C (n.6950-1699G>C)
c.6923-1699G>C (n.6923-1699G>C)
c.4391-1699G>C (n.4391-1699G>C)
c.4370-1699G>C (n.4370-1699G>C)
c.4340-1699G>C (n.4340-1699G>C)
c.4367-1699G>C (n.4367-1699G>C)
c.11191G>C (p.Gly3731Arg)
c.11182G>C (p.Gly3728Arg)
c.11179G>C (p.Gly3727Arg)
c.11146G>C (p.Gly3716Arg)
c.11128G>C (p.Gly3710Arg)
c.11116G>C (p.Gly3706Arg)
c.11113G>C (p.Gly3705Arg)
10g.60069708C>TCA376997546ANK3c.4490-1699G>A (n.4490-1699G>A)
c.4409-1699G>A (n.4409-1699G>A)
c.11173G>A (p.Gly3725Arg)
c.1808-1699G>A (n.1808-1699G>A)
c.182-1699G>A (n.182-1699G>A)
c.4388-1699G>A (n.4388-1699G>A)
c.85-1699G>A
c.4041-1699G>A
c.486+270G>A
c.306+270G>A
c.1224-1699G>A
c.2592+270G>A
c.4460-1699G>A (n.4460-1699G>A)
c.4406-1699G>A (n.4406-1699G>A)
c.7082-1699G>A (n.7082-1699G>A)
c.4499-1699G>A (n.4499-1699G>A)
c.7070-1699G>A (n.7070-1699G>A)
c.7064-1699G>A (n.7064-1699G>A)
c.7025-1699G>A (n.7025-1699G>A)
c.7004-1699G>A (n.7004-1699G>A)
c.6983-1699G>A (n.6983-1699G>A)
c.6971-1699G>A (n.6971-1699G>A)
c.4472-1699G>A (n.4472-1699G>A)
c.4463-1699G>A (n.4463-1699G>A)
c.4436-1699G>A (n.4436-1699G>A)
c.4430-1699G>A (n.4430-1699G>A)
c.4418-1699G>A (n.4418-1699G>A)
c.4343-1699G>A (n.4343-1699G>A)
c.11245G>A (p.Gly3749Arg)
c.11233G>A (p.Gly3745Arg)
c.11230G>A (p.Gly3744Arg)
c.11218G>A (p.Gly3740Arg)
c.11194G>A (p.Gly3732Arg)
c.11167G>A (p.Gly3723Arg)
c.10975+270G>A (n.10975+270G>A)
c.10948+270G>A (n.10948+270G>A)
c.6989-1699G>A (n.6989-1699G>A)
c.7055-1699G>A (n.7055-1699G>A)
c.6950-1699G>A (n.6950-1699G>A)
c.6923-1699G>A (n.6923-1699G>A)
c.4391-1699G>A (n.4391-1699G>A)
c.4370-1699G>A (n.4370-1699G>A)
c.4340-1699G>A (n.4340-1699G>A)
c.4367-1699G>A (n.4367-1699G>A)
c.11191G>A (p.Gly3731Arg)
c.11182G>A (p.Gly3728Arg)
c.11179G>A (p.Gly3727Arg)
c.11146G>A (p.Gly3716Arg)
c.11128G>A (p.Gly3710Arg)
c.11116G>A (p.Gly3706Arg)
c.11113G>A (p.Gly3705Arg)
10g.60069709C>ACA376997550ANK3c.4490-1700G>T (n.4490-1700G>T)
c.4409-1700G>T (n.4409-1700G>T)
c.11172G>T (p.Met3724Ile)
c.1808-1700G>T (n.1808-1700G>T)
c.182-1700G>T (n.182-1700G>T)
c.4388-1700G>T (n.4388-1700G>T)
c.85-1700G>T
c.4041-1700G>T
c.486+269G>T
c.306+269G>T
c.1224-1700G>T
c.2592+269G>T
c.4460-1700G>T (n.4460-1700G>T)
c.4406-1700G>T (n.4406-1700G>T)
c.7082-1700G>T (n.7082-1700G>T)
c.4499-1700G>T (n.4499-1700G>T)
c.7070-1700G>T (n.7070-1700G>T)
c.7064-1700G>T (n.7064-1700G>T)
c.7025-1700G>T (n.7025-1700G>T)
c.7004-1700G>T (n.7004-1700G>T)
c.6983-1700G>T (n.6983-1700G>T)
c.6971-1700G>T (n.6971-1700G>T)
c.4472-1700G>T (n.4472-1700G>T)
c.4463-1700G>T (n.4463-1700G>T)
c.4436-1700G>T (n.4436-1700G>T)
c.4430-1700G>T (n.4430-1700G>T)
c.4418-1700G>T (n.4418-1700G>T)
c.4343-1700G>T (n.4343-1700G>T)
c.11244G>T (p.Met3748Ile)
c.11232G>T (p.Met3744Ile)
c.11229G>T (p.Met3743Ile)
c.11217G>T (p.Met3739Ile)
c.11193G>T (p.Met3731Ile)
c.11166G>T (p.Met3722Ile)
c.10975+269G>T (n.10975+269G>T)
c.10948+269G>T (n.10948+269G>T)
c.6989-1700G>T (n.6989-1700G>T)
c.7055-1700G>T (n.7055-1700G>T)
c.6950-1700G>T (n.6950-1700G>T)
c.6923-1700G>T (n.6923-1700G>T)
c.4391-1700G>T (n.4391-1700G>T)
c.4370-1700G>T (n.4370-1700G>T)
c.4340-1700G>T (n.4340-1700G>T)
c.4367-1700G>T (n.4367-1700G>T)
c.11190G>T (p.Met3730Ile)
c.11181G>T (p.Met3727Ile)
c.11178G>T (p.Met3726Ile)
c.11145G>T (p.Met3715Ile)
c.11127G>T (p.Met3709Ile)
c.11115G>T (p.Met3705Ile)
c.11112G>T (p.Met3704Ile)
10g.60069709C=CA1913747620ANK3c.4490-1700G= (n.4490-1700G=)
c.4409-1700G= (n.4409-1700G=)
c.11172G= (p.Met3724=)
c.1808-1700G= (n.1808-1700G=)
c.182-1700G= (n.182-1700G=)
c.4388-1700G= (n.4388-1700G=)
c.85-1700G=
c.4041-1700G=
c.486+269G=
c.306+269G=
c.1224-1700G=
c.2592+269G=
c.4460-1700G= (n.4460-1700G=)
c.4406-1700G= (n.4406-1700G=)
c.7082-1700G= (n.7082-1700G=)
c.4499-1700G= (n.4499-1700G=)
c.7070-1700G= (n.7070-1700G=)
c.7064-1700G= (n.7064-1700G=)
c.7025-1700G= (n.7025-1700G=)
c.7004-1700G= (n.7004-1700G=)
c.6983-1700G= (n.6983-1700G=)
c.6971-1700G= (n.6971-1700G=)
c.4472-1700G= (n.4472-1700G=)
c.4463-1700G= (n.4463-1700G=)
c.4436-1700G= (n.4436-1700G=)
c.4430-1700G= (n.4430-1700G=)
c.4418-1700G= (n.4418-1700G=)
c.4343-1700G= (n.4343-1700G=)
c.11244G= (p.Met3748=)
c.11232G= (p.Met3744=)
c.11229G= (p.Met3743=)
c.11217G= (p.Met3739=)
c.11193G= (p.Met3731=)
c.11166G= (p.Met3722=)
c.10975+269G= (n.10975+269G=)
c.10948+269G= (n.10948+269G=)
c.6989-1700G= (n.6989-1700G=)
c.7055-1700G= (n.7055-1700G=)
c.6950-1700G= (n.6950-1700G=)
c.6923-1700G= (n.6923-1700G=)
c.4391-1700G= (n.4391-1700G=)
c.4370-1700G= (n.4370-1700G=)
c.4340-1700G= (n.4340-1700G=)
c.4367-1700G= (n.4367-1700G=)
c.11190G= (p.Met3730=)
c.11181G= (p.Met3727=)
c.11178G= (p.Met3726=)
c.11145G= (p.Met3715=)
c.11127G= (p.Met3709=)
c.11115G= (p.Met3705=)
c.11112G= (p.Met3704=)
10g.60069709C>GCA376997549ANK3c.4490-1700G>C (n.4490-1700G>C)
c.4409-1700G>C (n.4409-1700G>C)
c.11172G>C (p.Met3724Ile)
c.1808-1700G>C (n.1808-1700G>C)
c.182-1700G>C (n.182-1700G>C)
c.4388-1700G>C (n.4388-1700G>C)
c.85-1700G>C
c.4041-1700G>C
c.486+269G>C
c.306+269G>C
c.1224-1700G>C
c.2592+269G>C
c.4460-1700G>C (n.4460-1700G>C)
c.4406-1700G>C (n.4406-1700G>C)
c.7082-1700G>C (n.7082-1700G>C)
c.4499-1700G>C (n.4499-1700G>C)
c.7070-1700G>C (n.7070-1700G>C)
c.7064-1700G>C (n.7064-1700G>C)
c.7025-1700G>C (n.7025-1700G>C)
c.7004-1700G>C (n.7004-1700G>C)
c.6983-1700G>C (n.6983-1700G>C)
c.6971-1700G>C (n.6971-1700G>C)
c.4472-1700G>C (n.4472-1700G>C)
c.4463-1700G>C (n.4463-1700G>C)
c.4436-1700G>C (n.4436-1700G>C)
c.4430-1700G>C (n.4430-1700G>C)
c.4418-1700G>C (n.4418-1700G>C)
c.4343-1700G>C (n.4343-1700G>C)
c.11244G>C (p.Met3748Ile)
c.11232G>C (p.Met3744Ile)
c.11229G>C (p.Met3743Ile)
c.11217G>C (p.Met3739Ile)
c.11193G>C (p.Met3731Ile)
c.11166G>C (p.Met3722Ile)
c.10975+269G>C (n.10975+269G>C)
c.10948+269G>C (n.10948+269G>C)
c.6989-1700G>C (n.6989-1700G>C)
c.7055-1700G>C (n.7055-1700G>C)
c.6950-1700G>C (n.6950-1700G>C)
c.6923-1700G>C (n.6923-1700G>C)
c.4391-1700G>C (n.4391-1700G>C)
c.4370-1700G>C (n.4370-1700G>C)
c.4340-1700G>C (n.4340-1700G>C)
c.4367-1700G>C (n.4367-1700G>C)
c.11190G>C (p.Met3730Ile)
c.11181G>C (p.Met3727Ile)
c.11178G>C (p.Met3726Ile)
c.11145G>C (p.Met3715Ile)
c.11127G>C (p.Met3709Ile)
c.11115G>C (p.Met3705Ile)
c.11112G>C (p.Met3704Ile)
10g.60069709C>TCA207323888ANK3c.4490-1700G>A (n.4490-1700G>A)
c.4409-1700G>A (n.4409-1700G>A)
c.11172G>A (p.Met3724Ile)
c.1808-1700G>A (n.1808-1700G>A)
c.182-1700G>A (n.182-1700G>A)
c.4388-1700G>A (n.4388-1700G>A)
c.85-1700G>A
c.4041-1700G>A
c.486+269G>A
c.306+269G>A
c.1224-1700G>A
c.2592+269G>A
c.4460-1700G>A (n.4460-1700G>A)
c.4406-1700G>A (n.4406-1700G>A)
c.7082-1700G>A (n.7082-1700G>A)
c.4499-1700G>A (n.4499-1700G>A)
c.7070-1700G>A (n.7070-1700G>A)
c.7064-1700G>A (n.7064-1700G>A)
c.7025-1700G>A (n.7025-1700G>A)
c.7004-1700G>A (n.7004-1700G>A)
c.6983-1700G>A (n.6983-1700G>A)
c.6971-1700G>A (n.6971-1700G>A)
c.4472-1700G>A (n.4472-1700G>A)
c.4463-1700G>A (n.4463-1700G>A)
c.4436-1700G>A (n.4436-1700G>A)
c.4430-1700G>A (n.4430-1700G>A)
c.4418-1700G>A (n.4418-1700G>A)
c.4343-1700G>A (n.4343-1700G>A)
c.11244G>A (p.Met3748Ile)
c.11232G>A (p.Met3744Ile)
c.11229G>A (p.Met3743Ile)
c.11217G>A (p.Met3739Ile)
c.11193G>A (p.Met3731Ile)
c.11166G>A (p.Met3722Ile)
c.10975+269G>A (n.10975+269G>A)
c.10948+269G>A (n.10948+269G>A)
c.6989-1700G>A (n.6989-1700G>A)
c.7055-1700G>A (n.7055-1700G>A)
c.6950-1700G>A (n.6950-1700G>A)
c.6923-1700G>A (n.6923-1700G>A)
c.4391-1700G>A (n.4391-1700G>A)
c.4370-1700G>A (n.4370-1700G>A)
c.4340-1700G>A (n.4340-1700G>A)
c.4367-1700G>A (n.4367-1700G>A)
c.11190G>A (p.Met3730Ile)
c.11181G>A (p.Met3727Ile)
c.11178G>A (p.Met3726Ile)
c.11145G>A (p.Met3715Ile)
c.11127G>A (p.Met3709Ile)
c.11115G>A (p.Met3705Ile)
c.11112G>A (p.Met3704Ile)
dbSNP
10g.60069710A>CCA376997551ANK3c.4490-1701T>G (n.4490-1701T>G)
c.4409-1701T>G (n.4409-1701T>G)
c.11171T>G (p.Met3724Arg)
c.1808-1701T>G (n.1808-1701T>G)
c.182-1701T>G (n.182-1701T>G)
c.4388-1701T>G (n.4388-1701T>G)
c.85-1701T>G
c.4041-1701T>G
c.486+268T>G
c.306+268T>G
c.1224-1701T>G
c.2592+268T>G
c.4460-1701T>G (n.4460-1701T>G)
c.4406-1701T>G (n.4406-1701T>G)
c.7082-1701T>G (n.7082-1701T>G)
c.4499-1701T>G (n.4499-1701T>G)
c.7070-1701T>G (n.7070-1701T>G)
c.7064-1701T>G (n.7064-1701T>G)
c.7025-1701T>G (n.7025-1701T>G)
c.7004-1701T>G (n.7004-1701T>G)
c.6983-1701T>G (n.6983-1701T>G)
c.6971-1701T>G (n.6971-1701T>G)
c.4472-1701T>G (n.4472-1701T>G)
c.4463-1701T>G (n.4463-1701T>G)
c.4436-1701T>G (n.4436-1701T>G)
c.4430-1701T>G (n.4430-1701T>G)
c.4418-1701T>G (n.4418-1701T>G)
c.4343-1701T>G (n.4343-1701T>G)
c.11243T>G (p.Met3748Arg)
c.11231T>G (p.Met3744Arg)
c.11228T>G (p.Met3743Arg)
c.11216T>G (p.Met3739Arg)
c.11192T>G (p.Met3731Arg)
c.11165T>G (p.Met3722Arg)
c.10975+268T>G (n.10975+268T>G)
c.10948+268T>G (n.10948+268T>G)
c.6989-1701T>G (n.6989-1701T>G)
c.7055-1701T>G (n.7055-1701T>G)
c.6950-1701T>G (n.6950-1701T>G)
c.6923-1701T>G (n.6923-1701T>G)
c.4391-1701T>G (n.4391-1701T>G)
c.4370-1701T>G (n.4370-1701T>G)
c.4340-1701T>G (n.4340-1701T>G)
c.4367-1701T>G (n.4367-1701T>G)
c.11189T>G (p.Met3730Arg)
c.11180T>G (p.Met3727Arg)
c.11177T>G (p.Met3726Arg)
c.11144T>G (p.Met3715Arg)
c.11126T>G (p.Met3709Arg)
c.11114T>G (p.Met3705Arg)
c.11111T>G (p.Met3704Arg)
10g.60069710A>GCA376997552ANK3c.4490-1701T>C (n.4490-1701T>C)
c.4409-1701T>C (n.4409-1701T>C)
c.11171T>C (p.Met3724Thr)
c.1808-1701T>C (n.1808-1701T>C)
c.182-1701T>C (n.182-1701T>C)
c.4388-1701T>C (n.4388-1701T>C)
c.85-1701T>C
c.4041-1701T>C
c.486+268T>C
c.306+268T>C
c.1224-1701T>C
c.2592+268T>C
c.4460-1701T>C (n.4460-1701T>C)
c.4406-1701T>C (n.4406-1701T>C)
c.7082-1701T>C (n.7082-1701T>C)
c.4499-1701T>C (n.4499-1701T>C)
c.7070-1701T>C (n.7070-1701T>C)
c.7064-1701T>C (n.7064-1701T>C)
c.7025-1701T>C (n.7025-1701T>C)
c.7004-1701T>C (n.7004-1701T>C)
c.6983-1701T>C (n.6983-1701T>C)
c.6971-1701T>C (n.6971-1701T>C)
c.4472-1701T>C (n.4472-1701T>C)
c.4463-1701T>C (n.4463-1701T>C)
c.4436-1701T>C (n.4436-1701T>C)
c.4430-1701T>C (n.4430-1701T>C)
c.4418-1701T>C (n.4418-1701T>C)
c.4343-1701T>C (n.4343-1701T>C)
c.11243T>C (p.Met3748Thr)
c.11231T>C (p.Met3744Thr)
c.11228T>C (p.Met3743Thr)
c.11216T>C (p.Met3739Thr)
c.11192T>C (p.Met3731Thr)
c.11165T>C (p.Met3722Thr)
c.10975+268T>C (n.10975+268T>C)
c.10948+268T>C (n.10948+268T>C)
c.6989-1701T>C (n.6989-1701T>C)
c.7055-1701T>C (n.7055-1701T>C)
c.6950-1701T>C (n.6950-1701T>C)
c.6923-1701T>C (n.6923-1701T>C)
c.4391-1701T>C (n.4391-1701T>C)
c.4370-1701T>C (n.4370-1701T>C)
c.4340-1701T>C (n.4340-1701T>C)
c.4367-1701T>C (n.4367-1701T>C)
c.11189T>C (p.Met3730Thr)
c.11180T>C (p.Met3727Thr)
c.11177T>C (p.Met3726Thr)
c.11144T>C (p.Met3715Thr)
c.11126T>C (p.Met3709Thr)
c.11114T>C (p.Met3705Thr)
c.11111T>C (p.Met3704Thr)
10g.60069710A>TCA376997553ANK3c.4490-1701T>A (n.4490-1701T>A)
c.4409-1701T>A (n.4409-1701T>A)
c.11171T>A (p.Met3724Lys)
c.1808-1701T>A (n.1808-1701T>A)
c.182-1701T>A (n.182-1701T>A)
c.4388-1701T>A (n.4388-1701T>A)
c.85-1701T>A
c.4041-1701T>A
c.486+268T>A
c.306+268T>A
c.1224-1701T>A
c.2592+268T>A
c.4460-1701T>A (n.4460-1701T>A)
c.4406-1701T>A (n.4406-1701T>A)
c.7082-1701T>A (n.7082-1701T>A)
c.4499-1701T>A (n.4499-1701T>A)
c.7070-1701T>A (n.7070-1701T>A)
c.7064-1701T>A (n.7064-1701T>A)
c.7025-1701T>A (n.7025-1701T>A)
c.7004-1701T>A (n.7004-1701T>A)
c.6983-1701T>A (n.6983-1701T>A)
c.6971-1701T>A (n.6971-1701T>A)
c.4472-1701T>A (n.4472-1701T>A)
c.4463-1701T>A (n.4463-1701T>A)
c.4436-1701T>A (n.4436-1701T>A)
c.4430-1701T>A (n.4430-1701T>A)
c.4418-1701T>A (n.4418-1701T>A)
c.4343-1701T>A (n.4343-1701T>A)
c.11243T>A (p.Met3748Lys)
c.11231T>A (p.Met3744Lys)
c.11228T>A (p.Met3743Lys)
c.11216T>A (p.Met3739Lys)
c.11192T>A (p.Met3731Lys)
c.11165T>A (p.Met3722Lys)
c.10975+268T>A (n.10975+268T>A)
c.10948+268T>A (n.10948+268T>A)
c.6989-1701T>A (n.6989-1701T>A)
c.7055-1701T>A (n.7055-1701T>A)
c.6950-1701T>A (n.6950-1701T>A)
c.6923-1701T>A (n.6923-1701T>A)
c.4391-1701T>A (n.4391-1701T>A)
c.4370-1701T>A (n.4370-1701T>A)
c.4340-1701T>A (n.4340-1701T>A)
c.4367-1701T>A (n.4367-1701T>A)
c.11189T>A (p.Met3730Lys)
c.11180T>A (p.Met3727Lys)
c.11177T>A (p.Met3726Lys)
c.11144T>A (p.Met3715Lys)
c.11126T>A (p.Met3709Lys)
c.11114T>A (p.Met3705Lys)
c.11111T>A (p.Met3704Lys)
10g.60069711T>ACA376997554ANK3c.4490-1702A>T (n.4490-1702A>T)
c.4409-1702A>T (n.4409-1702A>T)
c.11170A>T (p.Met3724Leu)
c.1808-1702A>T (n.1808-1702A>T)
c.182-1702A>T (n.182-1702A>T)
c.4388-1702A>T (n.4388-1702A>T)
c.85-1702A>T
c.4041-1702A>T
c.486+267A>T
c.306+267A>T
c.1224-1702A>T
c.2592+267A>T
c.4460-1702A>T (n.4460-1702A>T)
c.4406-1702A>T (n.4406-1702A>T)
c.7082-1702A>T (n.7082-1702A>T)
c.4499-1702A>T (n.4499-1702A>T)
c.7070-1702A>T (n.7070-1702A>T)
c.7064-1702A>T (n.7064-1702A>T)
c.7025-1702A>T (n.7025-1702A>T)
c.7004-1702A>T (n.7004-1702A>T)
c.6983-1702A>T (n.6983-1702A>T)
c.6971-1702A>T (n.6971-1702A>T)
c.4472-1702A>T (n.4472-1702A>T)
c.4463-1702A>T (n.4463-1702A>T)
c.4436-1702A>T (n.4436-1702A>T)
c.4430-1702A>T (n.4430-1702A>T)
c.4418-1702A>T (n.4418-1702A>T)
c.4343-1702A>T (n.4343-1702A>T)
c.11242A>T (p.Met3748Leu)
c.11230A>T (p.Met3744Leu)
c.11227A>T (p.Met3743Leu)
c.11215A>T (p.Met3739Leu)
c.11191A>T (p.Met3731Leu)
c.11164A>T (p.Met3722Leu)
c.10975+267A>T (n.10975+267A>T)
c.10948+267A>T (n.10948+267A>T)
c.6989-1702A>T (n.6989-1702A>T)
c.7055-1702A>T (n.7055-1702A>T)
c.6950-1702A>T (n.6950-1702A>T)
c.6923-1702A>T (n.6923-1702A>T)
c.4391-1702A>T (n.4391-1702A>T)
c.4370-1702A>T (n.4370-1702A>T)
c.4340-1702A>T (n.4340-1702A>T)
c.4367-1702A>T (n.4367-1702A>T)
c.11188A>T (p.Met3730Leu)
c.11179A>T (p.Met3727Leu)
c.11176A>T (p.Met3726Leu)
c.11143A>T (p.Met3715Leu)
c.11125A>T (p.Met3709Leu)
c.11113A>T (p.Met3705Leu)
c.11110A>T (p.Met3704Leu)
gnomAD v4
10g.60069711T>CCA376997555ANK3c.4490-1702A>G (n.4490-1702A>G)
c.4409-1702A>G (n.4409-1702A>G)
c.11170A>G (p.Met3724Val)
c.1808-1702A>G (n.1808-1702A>G)
c.182-1702A>G (n.182-1702A>G)
c.4388-1702A>G (n.4388-1702A>G)
c.85-1702A>G
c.4041-1702A>G
c.486+267A>G
c.306+267A>G
c.1224-1702A>G
c.2592+267A>G
c.4460-1702A>G (n.4460-1702A>G)
c.4406-1702A>G (n.4406-1702A>G)
c.7082-1702A>G (n.7082-1702A>G)
c.4499-1702A>G (n.4499-1702A>G)
c.7070-1702A>G (n.7070-1702A>G)
c.7064-1702A>G (n.7064-1702A>G)
c.7025-1702A>G (n.7025-1702A>G)
c.7004-1702A>G (n.7004-1702A>G)
c.6983-1702A>G (n.6983-1702A>G)
c.6971-1702A>G (n.6971-1702A>G)
c.4472-1702A>G (n.4472-1702A>G)
c.4463-1702A>G (n.4463-1702A>G)
c.4436-1702A>G (n.4436-1702A>G)
c.4430-1702A>G (n.4430-1702A>G)
c.4418-1702A>G (n.4418-1702A>G)
c.4343-1702A>G (n.4343-1702A>G)
c.11242A>G (p.Met3748Val)
c.11230A>G (p.Met3744Val)
c.11227A>G (p.Met3743Val)
c.11215A>G (p.Met3739Val)
c.11191A>G (p.Met3731Val)
c.11164A>G (p.Met3722Val)
c.10975+267A>G (n.10975+267A>G)
c.10948+267A>G (n.10948+267A>G)
c.6989-1702A>G (n.6989-1702A>G)
c.7055-1702A>G (n.7055-1702A>G)
c.6950-1702A>G (n.6950-1702A>G)
c.6923-1702A>G (n.6923-1702A>G)
c.4391-1702A>G (n.4391-1702A>G)
c.4370-1702A>G (n.4370-1702A>G)
c.4340-1702A>G (n.4340-1702A>G)
c.4367-1702A>G (n.4367-1702A>G)
c.11188A>G (p.Met3730Val)
c.11179A>G (p.Met3727Val)
c.11176A>G (p.Met3726Val)
c.11143A>G (p.Met3715Val)
c.11125A>G (p.Met3709Val)
c.11113A>G (p.Met3705Val)
c.11110A>G (p.Met3704Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069711T>GCA207323890ANK3c.4490-1702A>C (n.4490-1702A>C)
c.4409-1702A>C (n.4409-1702A>C)
c.11170A>C (p.Met3724Leu)
c.1808-1702A>C (n.1808-1702A>C)
c.182-1702A>C (n.182-1702A>C)
c.4388-1702A>C (n.4388-1702A>C)
c.85-1702A>C
c.4041-1702A>C
c.486+267A>C
c.306+267A>C
c.1224-1702A>C
c.2592+267A>C
c.4460-1702A>C (n.4460-1702A>C)
c.4406-1702A>C (n.4406-1702A>C)
c.7082-1702A>C (n.7082-1702A>C)
c.4499-1702A>C (n.4499-1702A>C)
c.7070-1702A>C (n.7070-1702A>C)
c.7064-1702A>C (n.7064-1702A>C)
c.7025-1702A>C (n.7025-1702A>C)
c.7004-1702A>C (n.7004-1702A>C)
c.6983-1702A>C (n.6983-1702A>C)
c.6971-1702A>C (n.6971-1702A>C)
c.4472-1702A>C (n.4472-1702A>C)
c.4463-1702A>C (n.4463-1702A>C)
c.4436-1702A>C (n.4436-1702A>C)
c.4430-1702A>C (n.4430-1702A>C)
c.4418-1702A>C (n.4418-1702A>C)
c.4343-1702A>C (n.4343-1702A>C)
c.11242A>C (p.Met3748Leu)
c.11230A>C (p.Met3744Leu)
c.11227A>C (p.Met3743Leu)
c.11215A>C (p.Met3739Leu)
c.11191A>C (p.Met3731Leu)
c.11164A>C (p.Met3722Leu)
c.10975+267A>C (n.10975+267A>C)
c.10948+267A>C (n.10948+267A>C)
c.6989-1702A>C (n.6989-1702A>C)
c.7055-1702A>C (n.7055-1702A>C)
c.6950-1702A>C (n.6950-1702A>C)
c.6923-1702A>C (n.6923-1702A>C)
c.4391-1702A>C (n.4391-1702A>C)
c.4370-1702A>C (n.4370-1702A>C)
c.4340-1702A>C (n.4340-1702A>C)
c.4367-1702A>C (n.4367-1702A>C)
c.11188A>C (p.Met3730Leu)
c.11179A>C (p.Met3727Leu)
c.11176A>C (p.Met3726Leu)
c.11143A>C (p.Met3715Leu)
c.11125A>C (p.Met3709Leu)
c.11113A>C (p.Met3705Leu)
c.11110A>C (p.Met3704Leu)
dbSNP
10g.60069711T=CA1913747625ANK3c.4490-1702A= (n.4490-1702A=)
c.4409-1702A= (n.4409-1702A=)
c.11170A= (p.Met3724=)
c.1808-1702A= (n.1808-1702A=)
c.182-1702A= (n.182-1702A=)
c.4388-1702A= (n.4388-1702A=)
c.85-1702A=
c.4041-1702A=
c.486+267A=
c.306+267A=
c.1224-1702A=
c.2592+267A=
c.4460-1702A= (n.4460-1702A=)
c.4406-1702A= (n.4406-1702A=)
c.7082-1702A= (n.7082-1702A=)
c.4499-1702A= (n.4499-1702A=)
c.7070-1702A= (n.7070-1702A=)
c.7064-1702A= (n.7064-1702A=)
c.7025-1702A= (n.7025-1702A=)
c.7004-1702A= (n.7004-1702A=)
c.6983-1702A= (n.6983-1702A=)
c.6971-1702A= (n.6971-1702A=)
c.4472-1702A= (n.4472-1702A=)
c.4463-1702A= (n.4463-1702A=)
c.4436-1702A= (n.4436-1702A=)
c.4430-1702A= (n.4430-1702A=)
c.4418-1702A= (n.4418-1702A=)
c.4343-1702A= (n.4343-1702A=)
c.11242A= (p.Met3748=)
c.11230A= (p.Met3744=)
c.11227A= (p.Met3743=)
c.11215A= (p.Met3739=)
c.11191A= (p.Met3731=)
c.11164A= (p.Met3722=)
c.10975+267A= (n.10975+267A=)
c.10948+267A= (n.10948+267A=)
c.6989-1702A= (n.6989-1702A=)
c.7055-1702A= (n.7055-1702A=)
c.6950-1702A= (n.6950-1702A=)
c.6923-1702A= (n.6923-1702A=)
c.4391-1702A= (n.4391-1702A=)
c.4370-1702A= (n.4370-1702A=)
c.4340-1702A= (n.4340-1702A=)
c.4367-1702A= (n.4367-1702A=)
c.11188A= (p.Met3730=)
c.11179A= (p.Met3727=)
c.11176A= (p.Met3726=)
c.11143A= (p.Met3715=)
c.11125A= (p.Met3709=)
c.11113A= (p.Met3705=)
c.11110A= (p.Met3704=)
10g.60069712T>ACA376997556ANK3c.4490-1703A>T (n.4490-1703A>T)
c.4409-1703A>T (n.4409-1703A>T)
c.11169A>T (p.Lys3723Asn)
c.1808-1703A>T (n.1808-1703A>T)
c.182-1703A>T (n.182-1703A>T)
c.4388-1703A>T (n.4388-1703A>T)
c.85-1703A>T
c.4041-1703A>T
c.486+266A>T
c.306+266A>T
c.1224-1703A>T
c.2592+266A>T
c.4460-1703A>T (n.4460-1703A>T)
c.4406-1703A>T (n.4406-1703A>T)
c.7082-1703A>T (n.7082-1703A>T)
c.4499-1703A>T (n.4499-1703A>T)
c.7070-1703A>T (n.7070-1703A>T)
c.7064-1703A>T (n.7064-1703A>T)
c.7025-1703A>T (n.7025-1703A>T)
c.7004-1703A>T (n.7004-1703A>T)
c.6983-1703A>T (n.6983-1703A>T)
c.6971-1703A>T (n.6971-1703A>T)
c.4472-1703A>T (n.4472-1703A>T)
c.4463-1703A>T (n.4463-1703A>T)
c.4436-1703A>T (n.4436-1703A>T)
c.4430-1703A>T (n.4430-1703A>T)
c.4418-1703A>T (n.4418-1703A>T)
c.4343-1703A>T (n.4343-1703A>T)
c.11241A>T (p.Lys3747Asn)
c.11229A>T (p.Lys3743Asn)
c.11226A>T (p.Lys3742Asn)
c.11214A>T (p.Lys3738Asn)
c.11190A>T (p.Lys3730Asn)
c.11163A>T (p.Lys3721Asn)
c.10975+266A>T (n.10975+266A>T)
c.10948+266A>T (n.10948+266A>T)
c.6989-1703A>T (n.6989-1703A>T)
c.7055-1703A>T (n.7055-1703A>T)
c.6950-1703A>T (n.6950-1703A>T)
c.6923-1703A>T (n.6923-1703A>T)
c.4391-1703A>T (n.4391-1703A>T)
c.4370-1703A>T (n.4370-1703A>T)
c.4340-1703A>T (n.4340-1703A>T)
c.4367-1703A>T (n.4367-1703A>T)
c.11187A>T (p.Lys3729Asn)
c.11178A>T (p.Lys3726Asn)
c.11175A>T (p.Lys3725Asn)
c.11142A>T (p.Lys3714Asn)
c.11124A>T (p.Lys3708Asn)
c.11112A>T (p.Lys3704Asn)
c.11109A>T (p.Lys3703Asn)
10g.60069712T>CCA5511139ANK3c.4490-1703A>G (n.4490-1703A>G)
c.4409-1703A>G (n.4409-1703A>G)
c.11169A>G (p.Lys3723=)
c.1808-1703A>G (n.1808-1703A>G)
c.182-1703A>G (n.182-1703A>G)
c.4388-1703A>G (n.4388-1703A>G)
c.85-1703A>G
c.4041-1703A>G
c.486+266A>G
c.306+266A>G
c.1224-1703A>G
c.2592+266A>G
c.4460-1703A>G (n.4460-1703A>G)
c.4406-1703A>G (n.4406-1703A>G)
c.7082-1703A>G (n.7082-1703A>G)
c.4499-1703A>G (n.4499-1703A>G)
c.7070-1703A>G (n.7070-1703A>G)
c.7064-1703A>G (n.7064-1703A>G)
c.7025-1703A>G (n.7025-1703A>G)
c.7004-1703A>G (n.7004-1703A>G)
c.6983-1703A>G (n.6983-1703A>G)
c.6971-1703A>G (n.6971-1703A>G)
c.4472-1703A>G (n.4472-1703A>G)
c.4463-1703A>G (n.4463-1703A>G)
c.4436-1703A>G (n.4436-1703A>G)
c.4430-1703A>G (n.4430-1703A>G)
c.4418-1703A>G (n.4418-1703A>G)
c.4343-1703A>G (n.4343-1703A>G)
c.11241A>G (p.Lys3747=)
c.11229A>G (p.Lys3743=)
c.11226A>G (p.Lys3742=)
c.11214A>G (p.Lys3738=)
c.11190A>G (p.Lys3730=)
c.11163A>G (p.Lys3721=)
c.10975+266A>G (n.10975+266A>G)
c.10948+266A>G (n.10948+266A>G)
c.6989-1703A>G (n.6989-1703A>G)
c.7055-1703A>G (n.7055-1703A>G)
c.6950-1703A>G (n.6950-1703A>G)
c.6923-1703A>G (n.6923-1703A>G)
c.4391-1703A>G (n.4391-1703A>G)
c.4370-1703A>G (n.4370-1703A>G)
c.4340-1703A>G (n.4340-1703A>G)
c.4367-1703A>G (n.4367-1703A>G)
c.11187A>G (p.Lys3729=)
c.11178A>G (p.Lys3726=)
c.11175A>G (p.Lys3725=)
c.11142A>G (p.Lys3714=)
c.11124A>G (p.Lys3708=)
c.11112A>G (p.Lys3704=)
c.11109A>G (p.Lys3703=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069712T>GCA376997557ANK3c.4490-1703A>C (n.4490-1703A>C)
c.4409-1703A>C (n.4409-1703A>C)
c.11169A>C (p.Lys3723Asn)
c.1808-1703A>C (n.1808-1703A>C)
c.182-1703A>C (n.182-1703A>C)
c.4388-1703A>C (n.4388-1703A>C)
c.85-1703A>C
c.4041-1703A>C
c.486+266A>C
c.306+266A>C
c.1224-1703A>C
c.2592+266A>C
c.4460-1703A>C (n.4460-1703A>C)
c.4406-1703A>C (n.4406-1703A>C)
c.7082-1703A>C (n.7082-1703A>C)
c.4499-1703A>C (n.4499-1703A>C)
c.7070-1703A>C (n.7070-1703A>C)
c.7064-1703A>C (n.7064-1703A>C)
c.7025-1703A>C (n.7025-1703A>C)
c.7004-1703A>C (n.7004-1703A>C)
c.6983-1703A>C (n.6983-1703A>C)
c.6971-1703A>C (n.6971-1703A>C)
c.4472-1703A>C (n.4472-1703A>C)
c.4463-1703A>C (n.4463-1703A>C)
c.4436-1703A>C (n.4436-1703A>C)
c.4430-1703A>C (n.4430-1703A>C)
c.4418-1703A>C (n.4418-1703A>C)
c.4343-1703A>C (n.4343-1703A>C)
c.11241A>C (p.Lys3747Asn)
c.11229A>C (p.Lys3743Asn)
c.11226A>C (p.Lys3742Asn)
c.11214A>C (p.Lys3738Asn)
c.11190A>C (p.Lys3730Asn)
c.11163A>C (p.Lys3721Asn)
c.10975+266A>C (n.10975+266A>C)
c.10948+266A>C (n.10948+266A>C)
c.6989-1703A>C (n.6989-1703A>C)
c.7055-1703A>C (n.7055-1703A>C)
c.6950-1703A>C (n.6950-1703A>C)
c.6923-1703A>C (n.6923-1703A>C)
c.4391-1703A>C (n.4391-1703A>C)
c.4370-1703A>C (n.4370-1703A>C)
c.4340-1703A>C (n.4340-1703A>C)
c.4367-1703A>C (n.4367-1703A>C)
c.11187A>C (p.Lys3729Asn)
c.11178A>C (p.Lys3726Asn)
c.11175A>C (p.Lys3725Asn)
c.11142A>C (p.Lys3714Asn)
c.11124A>C (p.Lys3708Asn)
c.11112A>C (p.Lys3704Asn)
c.11109A>C (p.Lys3703Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069712T=CA1913747627ANK3c.4490-1703A= (n.4490-1703A=)
c.4409-1703A= (n.4409-1703A=)
c.11169A= (p.Lys3723=)
c.1808-1703A= (n.1808-1703A=)
c.182-1703A= (n.182-1703A=)
c.4388-1703A= (n.4388-1703A=)
c.85-1703A=
c.4041-1703A=
c.486+266A=
c.306+266A=
c.1224-1703A=
c.2592+266A=
c.4460-1703A= (n.4460-1703A=)
c.4406-1703A= (n.4406-1703A=)
c.7082-1703A= (n.7082-1703A=)
c.4499-1703A= (n.4499-1703A=)
c.7070-1703A= (n.7070-1703A=)
c.7064-1703A= (n.7064-1703A=)
c.7025-1703A= (n.7025-1703A=)
c.7004-1703A= (n.7004-1703A=)
c.6983-1703A= (n.6983-1703A=)
c.6971-1703A= (n.6971-1703A=)
c.4472-1703A= (n.4472-1703A=)
c.4463-1703A= (n.4463-1703A=)
c.4436-1703A= (n.4436-1703A=)
c.4430-1703A= (n.4430-1703A=)
c.4418-1703A= (n.4418-1703A=)
c.4343-1703A= (n.4343-1703A=)
c.11241A= (p.Lys3747=)
c.11229A= (p.Lys3743=)
c.11226A= (p.Lys3742=)
c.11214A= (p.Lys3738=)
c.11190A= (p.Lys3730=)
c.11163A= (p.Lys3721=)
c.10975+266A= (n.10975+266A=)
c.10948+266A= (n.10948+266A=)
c.6989-1703A= (n.6989-1703A=)
c.7055-1703A= (n.7055-1703A=)
c.6950-1703A= (n.6950-1703A=)
c.6923-1703A= (n.6923-1703A=)
c.4391-1703A= (n.4391-1703A=)
c.4370-1703A= (n.4370-1703A=)
c.4340-1703A= (n.4340-1703A=)
c.4367-1703A= (n.4367-1703A=)
c.11187A= (p.Lys3729=)
c.11178A= (p.Lys3726=)
c.11175A= (p.Lys3725=)
c.11142A= (p.Lys3714=)
c.11124A= (p.Lys3708=)
c.11112A= (p.Lys3704=)
c.11109A= (p.Lys3703=)
10g.60069713T>ACA376997558ANK3c.4490-1704A>T (n.4490-1704A>T)
c.4409-1704A>T (n.4409-1704A>T)
c.11168A>T (p.Lys3723Ile)
c.1808-1704A>T (n.1808-1704A>T)
c.182-1704A>T (n.182-1704A>T)
c.4388-1704A>T (n.4388-1704A>T)
c.85-1704A>T
c.4041-1704A>T
c.486+265A>T
c.306+265A>T
c.1224-1704A>T
c.2592+265A>T
c.4460-1704A>T (n.4460-1704A>T)
c.4406-1704A>T (n.4406-1704A>T)
c.7082-1704A>T (n.7082-1704A>T)
c.4499-1704A>T (n.4499-1704A>T)
c.7070-1704A>T (n.7070-1704A>T)
c.7064-1704A>T (n.7064-1704A>T)
c.7025-1704A>T (n.7025-1704A>T)
c.7004-1704A>T (n.7004-1704A>T)
c.6983-1704A>T (n.6983-1704A>T)
c.6971-1704A>T (n.6971-1704A>T)
c.4472-1704A>T (n.4472-1704A>T)
c.4463-1704A>T (n.4463-1704A>T)
c.4436-1704A>T (n.4436-1704A>T)
c.4430-1704A>T (n.4430-1704A>T)
c.4418-1704A>T (n.4418-1704A>T)
c.4343-1704A>T (n.4343-1704A>T)
c.11240A>T (p.Lys3747Ile)
c.11228A>T (p.Lys3743Ile)
c.11225A>T (p.Lys3742Ile)
c.11213A>T (p.Lys3738Ile)
c.11189A>T (p.Lys3730Ile)
c.11162A>T (p.Lys3721Ile)
c.10975+265A>T (n.10975+265A>T)
c.10948+265A>T (n.10948+265A>T)
c.6989-1704A>T (n.6989-1704A>T)
c.7055-1704A>T (n.7055-1704A>T)
c.6950-1704A>T (n.6950-1704A>T)
c.6923-1704A>T (n.6923-1704A>T)
c.4391-1704A>T (n.4391-1704A>T)
c.4370-1704A>T (n.4370-1704A>T)
c.4340-1704A>T (n.4340-1704A>T)
c.4367-1704A>T (n.4367-1704A>T)
c.11186A>T (p.Lys3729Ile)
c.11177A>T (p.Lys3726Ile)
c.11174A>T (p.Lys3725Ile)
c.11141A>T (p.Lys3714Ile)
c.11123A>T (p.Lys3708Ile)
c.11111A>T (p.Lys3704Ile)
c.11108A>T (p.Lys3703Ile)
10g.60069713T>CCA376997559ANK3c.4490-1704A>G (n.4490-1704A>G)
c.4409-1704A>G (n.4409-1704A>G)
c.11168A>G (p.Lys3723Arg)
c.1808-1704A>G (n.1808-1704A>G)
c.182-1704A>G (n.182-1704A>G)
c.4388-1704A>G (n.4388-1704A>G)
c.85-1704A>G
c.4041-1704A>G
c.486+265A>G
c.306+265A>G
c.1224-1704A>G
c.2592+265A>G
c.4460-1704A>G (n.4460-1704A>G)
c.4406-1704A>G (n.4406-1704A>G)
c.7082-1704A>G (n.7082-1704A>G)
c.4499-1704A>G (n.4499-1704A>G)
c.7070-1704A>G (n.7070-1704A>G)
c.7064-1704A>G (n.7064-1704A>G)
c.7025-1704A>G (n.7025-1704A>G)
c.7004-1704A>G (n.7004-1704A>G)
c.6983-1704A>G (n.6983-1704A>G)
c.6971-1704A>G (n.6971-1704A>G)
c.4472-1704A>G (n.4472-1704A>G)
c.4463-1704A>G (n.4463-1704A>G)
c.4436-1704A>G (n.4436-1704A>G)
c.4430-1704A>G (n.4430-1704A>G)
c.4418-1704A>G (n.4418-1704A>G)
c.4343-1704A>G (n.4343-1704A>G)
c.11240A>G (p.Lys3747Arg)
c.11228A>G (p.Lys3743Arg)
c.11225A>G (p.Lys3742Arg)
c.11213A>G (p.Lys3738Arg)
c.11189A>G (p.Lys3730Arg)
c.11162A>G (p.Lys3721Arg)
c.10975+265A>G (n.10975+265A>G)
c.10948+265A>G (n.10948+265A>G)
c.6989-1704A>G (n.6989-1704A>G)
c.7055-1704A>G (n.7055-1704A>G)
c.6950-1704A>G (n.6950-1704A>G)
c.6923-1704A>G (n.6923-1704A>G)
c.4391-1704A>G (n.4391-1704A>G)
c.4370-1704A>G (n.4370-1704A>G)
c.4340-1704A>G (n.4340-1704A>G)
c.4367-1704A>G (n.4367-1704A>G)
c.11186A>G (p.Lys3729Arg)
c.11177A>G (p.Lys3726Arg)
c.11174A>G (p.Lys3725Arg)
c.11141A>G (p.Lys3714Arg)
c.11123A>G (p.Lys3708Arg)
c.11111A>G (p.Lys3704Arg)
c.11108A>G (p.Lys3703Arg)
10g.60069713T>GCA376997560ANK3c.4490-1704A>C (n.4490-1704A>C)
c.4409-1704A>C (n.4409-1704A>C)
c.11168A>C (p.Lys3723Thr)
c.1808-1704A>C (n.1808-1704A>C)
c.182-1704A>C (n.182-1704A>C)
c.4388-1704A>C (n.4388-1704A>C)
c.85-1704A>C
c.4041-1704A>C
c.486+265A>C
c.306+265A>C
c.1224-1704A>C
c.2592+265A>C
c.4460-1704A>C (n.4460-1704A>C)
c.4406-1704A>C (n.4406-1704A>C)
c.7082-1704A>C (n.7082-1704A>C)
c.4499-1704A>C (n.4499-1704A>C)
c.7070-1704A>C (n.7070-1704A>C)
c.7064-1704A>C (n.7064-1704A>C)
c.7025-1704A>C (n.7025-1704A>C)
c.7004-1704A>C (n.7004-1704A>C)
c.6983-1704A>C (n.6983-1704A>C)
c.6971-1704A>C (n.6971-1704A>C)
c.4472-1704A>C (n.4472-1704A>C)
c.4463-1704A>C (n.4463-1704A>C)
c.4436-1704A>C (n.4436-1704A>C)
c.4430-1704A>C (n.4430-1704A>C)
c.4418-1704A>C (n.4418-1704A>C)
c.4343-1704A>C (n.4343-1704A>C)
c.11240A>C (p.Lys3747Thr)
c.11228A>C (p.Lys3743Thr)
c.11225A>C (p.Lys3742Thr)
c.11213A>C (p.Lys3738Thr)
c.11189A>C (p.Lys3730Thr)
c.11162A>C (p.Lys3721Thr)
c.10975+265A>C (n.10975+265A>C)
c.10948+265A>C (n.10948+265A>C)
c.6989-1704A>C (n.6989-1704A>C)
c.7055-1704A>C (n.7055-1704A>C)
c.6950-1704A>C (n.6950-1704A>C)
c.6923-1704A>C (n.6923-1704A>C)
c.4391-1704A>C (n.4391-1704A>C)
c.4370-1704A>C (n.4370-1704A>C)
c.4340-1704A>C (n.4340-1704A>C)
c.4367-1704A>C (n.4367-1704A>C)
c.11186A>C (p.Lys3729Thr)
c.11177A>C (p.Lys3726Thr)
c.11174A>C (p.Lys3725Thr)
c.11141A>C (p.Lys3714Thr)
c.11123A>C (p.Lys3708Thr)
c.11111A>C (p.Lys3704Thr)
c.11108A>C (p.Lys3703Thr)
10g.60069714T>ACA376997563ANK3c.4490-1705A>T (n.4490-1705A>T)
c.4409-1705A>T (n.4409-1705A>T)
c.11167A>T (p.Lys3723Ter)
c.1808-1705A>T (n.1808-1705A>T)
c.182-1705A>T (n.182-1705A>T)
c.4388-1705A>T (n.4388-1705A>T)
c.85-1705A>T
c.4041-1705A>T
c.486+264A>T
c.306+264A>T
c.1224-1705A>T
c.2592+264A>T
c.4460-1705A>T (n.4460-1705A>T)
c.4406-1705A>T (n.4406-1705A>T)
c.7082-1705A>T (n.7082-1705A>T)
c.4499-1705A>T (n.4499-1705A>T)
c.7070-1705A>T (n.7070-1705A>T)
c.7064-1705A>T (n.7064-1705A>T)
c.7025-1705A>T (n.7025-1705A>T)
c.7004-1705A>T (n.7004-1705A>T)
c.6983-1705A>T (n.6983-1705A>T)
c.6971-1705A>T (n.6971-1705A>T)
c.4472-1705A>T (n.4472-1705A>T)
c.4463-1705A>T (n.4463-1705A>T)
c.4436-1705A>T (n.4436-1705A>T)
c.4430-1705A>T (n.4430-1705A>T)
c.4418-1705A>T (n.4418-1705A>T)
c.4343-1705A>T (n.4343-1705A>T)
c.11239A>T (p.Lys3747Ter)
c.11227A>T (p.Lys3743Ter)
c.11224A>T (p.Lys3742Ter)
c.11212A>T (p.Lys3738Ter)
c.11188A>T (p.Lys3730Ter)
c.11161A>T (p.Lys3721Ter)
c.10975+264A>T (n.10975+264A>T)
c.10948+264A>T (n.10948+264A>T)
c.6989-1705A>T (n.6989-1705A>T)
c.7055-1705A>T (n.7055-1705A>T)
c.6950-1705A>T (n.6950-1705A>T)
c.6923-1705A>T (n.6923-1705A>T)
c.4391-1705A>T (n.4391-1705A>T)
c.4370-1705A>T (n.4370-1705A>T)
c.4340-1705A>T (n.4340-1705A>T)
c.4367-1705A>T (n.4367-1705A>T)
c.11185A>T (p.Lys3729Ter)
c.11176A>T (p.Lys3726Ter)
c.11173A>T (p.Lys3725Ter)
c.11140A>T (p.Lys3714Ter)
c.11122A>T (p.Lys3708Ter)
c.11110A>T (p.Lys3704Ter)
c.11107A>T (p.Lys3703Ter)
10g.60069714T>CCA376997561ANK3c.4490-1705A>G (n.4490-1705A>G)
c.4409-1705A>G (n.4409-1705A>G)
c.11167A>G (p.Lys3723Glu)
c.1808-1705A>G (n.1808-1705A>G)
c.182-1705A>G (n.182-1705A>G)
c.4388-1705A>G (n.4388-1705A>G)
c.85-1705A>G
c.4041-1705A>G
c.486+264A>G
c.306+264A>G
c.1224-1705A>G
c.2592+264A>G
c.4460-1705A>G (n.4460-1705A>G)
c.4406-1705A>G (n.4406-1705A>G)
c.7082-1705A>G (n.7082-1705A>G)
c.4499-1705A>G (n.4499-1705A>G)
c.7070-1705A>G (n.7070-1705A>G)
c.7064-1705A>G (n.7064-1705A>G)
c.7025-1705A>G (n.7025-1705A>G)
c.7004-1705A>G (n.7004-1705A>G)
c.6983-1705A>G (n.6983-1705A>G)
c.6971-1705A>G (n.6971-1705A>G)
c.4472-1705A>G (n.4472-1705A>G)
c.4463-1705A>G (n.4463-1705A>G)
c.4436-1705A>G (n.4436-1705A>G)
c.4430-1705A>G (n.4430-1705A>G)
c.4418-1705A>G (n.4418-1705A>G)
c.4343-1705A>G (n.4343-1705A>G)
c.11239A>G (p.Lys3747Glu)
c.11227A>G (p.Lys3743Glu)
c.11224A>G (p.Lys3742Glu)
c.11212A>G (p.Lys3738Glu)
c.11188A>G (p.Lys3730Glu)
c.11161A>G (p.Lys3721Glu)
c.10975+264A>G (n.10975+264A>G)
c.10948+264A>G (n.10948+264A>G)
c.6989-1705A>G (n.6989-1705A>G)
c.7055-1705A>G (n.7055-1705A>G)
c.6950-1705A>G (n.6950-1705A>G)
c.6923-1705A>G (n.6923-1705A>G)
c.4391-1705A>G (n.4391-1705A>G)
c.4370-1705A>G (n.4370-1705A>G)
c.4340-1705A>G (n.4340-1705A>G)
c.4367-1705A>G (n.4367-1705A>G)
c.11185A>G (p.Lys3729Glu)
c.11176A>G (p.Lys3726Glu)
c.11173A>G (p.Lys3725Glu)
c.11140A>G (p.Lys3714Glu)
c.11122A>G (p.Lys3708Glu)
c.11110A>G (p.Lys3704Glu)
c.11107A>G (p.Lys3703Glu)
gnomAD v4
10g.60069714T>GCA376997562ANK3c.4490-1705A>C (n.4490-1705A>C)
c.4409-1705A>C (n.4409-1705A>C)
c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
c.1808-1705A>C (n.1808-1705A>C)
c.182-1705A>C (n.182-1705A>C)
c.4388-1705A>C (n.4388-1705A>C)
c.85-1705A>C
c.4041-1705A>C
c.486+264A>C
c.306+264A>C
c.1224-1705A>C
c.2592+264A>C
c.4460-1705A>C (n.4460-1705A>C)
c.4406-1705A>C (n.4406-1705A>C)
c.7082-1705A>C (n.7082-1705A>C)
c.4499-1705A>C (n.4499-1705A>C)
c.7070-1705A>C (n.7070-1705A>C)
c.7064-1705A>C (n.7064-1705A>C)
c.7025-1705A>C (n.7025-1705A>C)
c.7004-1705A>C (n.7004-1705A>C)
c.6983-1705A>C (n.6983-1705A>C)
c.6971-1705A>C (n.6971-1705A>C)
c.4472-1705A>C (n.4472-1705A>C)
c.4463-1705A>C (n.4463-1705A>C)
c.4436-1705A>C (n.4436-1705A>C)
c.4430-1705A>C (n.4430-1705A>C)
c.4418-1705A>C (n.4418-1705A>C)
c.4343-1705A>C (n.4343-1705A>C)
c.11239A>C (p.Lys3747Gln)
c.11227A>C (p.Lys3743Gln)
c.11224A>C (p.Lys3742Gln)
c.11212A>C (p.Lys3738Gln)
c.11188A>C (p.Lys3730Gln)
c.11161A>C (p.Lys3721Gln)
c.10975+264A>C (n.10975+264A>C)
c.10948+264A>C (n.10948+264A>C)
c.6989-1705A>C (n.6989-1705A>C)
c.7055-1705A>C (n.7055-1705A>C)
c.6950-1705A>C (n.6950-1705A>C)
c.6923-1705A>C (n.6923-1705A>C)
c.4391-1705A>C (n.4391-1705A>C)
c.4370-1705A>C (n.4370-1705A>C)
c.4340-1705A>C (n.4340-1705A>C)
c.4367-1705A>C (n.4367-1705A>C)
c.11185A>C (p.Lys3729Gln)
c.11176A>C (p.Lys3726Gln)
c.11173A>C (p.Lys3725Gln)
c.11140A>C (p.Lys3714Gln)
c.11122A>C (p.Lys3708Gln)
c.11110A>C (p.Lys3704Gln)
c.11107A>C (p.Lys3703Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069714T=CA1913747634ANK3c.4490-1705A= (n.4490-1705A=)
c.4409-1705A= (n.4409-1705A=)
c.11167A= (p.Lys3723=)
c.1808-1705A= (n.1808-1705A=)
c.182-1705A= (n.182-1705A=)
c.4388-1705A= (n.4388-1705A=)
c.85-1705A=
c.4041-1705A=
c.486+264A=
c.306+264A=
c.1224-1705A=
c.2592+264A=
c.4460-1705A= (n.4460-1705A=)
c.4406-1705A= (n.4406-1705A=)
c.7082-1705A= (n.7082-1705A=)
c.4499-1705A= (n.4499-1705A=)
c.7070-1705A= (n.7070-1705A=)
c.7064-1705A= (n.7064-1705A=)
c.7025-1705A= (n.7025-1705A=)
c.7004-1705A= (n.7004-1705A=)
c.6983-1705A= (n.6983-1705A=)
c.6971-1705A= (n.6971-1705A=)
c.4472-1705A= (n.4472-1705A=)
c.4463-1705A= (n.4463-1705A=)
c.4436-1705A= (n.4436-1705A=)
c.4430-1705A= (n.4430-1705A=)
c.4418-1705A= (n.4418-1705A=)
c.4343-1705A= (n.4343-1705A=)
c.11239A= (p.Lys3747=)
c.11227A= (p.Lys3743=)
c.11224A= (p.Lys3742=)
c.11212A= (p.Lys3738=)
c.11188A= (p.Lys3730=)
c.11161A= (p.Lys3721=)
c.10975+264A= (n.10975+264A=)
c.10948+264A= (n.10948+264A=)
c.6989-1705A= (n.6989-1705A=)
c.7055-1705A= (n.7055-1705A=)
c.6950-1705A= (n.6950-1705A=)
c.6923-1705A= (n.6923-1705A=)
c.4391-1705A= (n.4391-1705A=)
c.4370-1705A= (n.4370-1705A=)
c.4340-1705A= (n.4340-1705A=)
c.4367-1705A= (n.4367-1705A=)
c.11185A= (p.Lys3729=)
c.11176A= (p.Lys3726=)
c.11173A= (p.Lys3725=)
c.11140A= (p.Lys3714=)
c.11122A= (p.Lys3708=)
c.11110A= (p.Lys3704=)
c.11107A= (p.Lys3703=)
10g.60069715T>ACA469989766ANK3c.4490-1706A>T (n.4490-1706A>T)
c.4409-1706A>T (n.4409-1706A>T)
c.11166A>T (p.Ile3722=)
c.1808-1706A>T (n.1808-1706A>T)
c.182-1706A>T (n.182-1706A>T)
c.4388-1706A>T (n.4388-1706A>T)
c.85-1706A>T
c.4041-1706A>T
c.486+263A>T
c.306+263A>T
c.1224-1706A>T
c.2592+263A>T
c.4460-1706A>T (n.4460-1706A>T)
c.4406-1706A>T (n.4406-1706A>T)
c.7082-1706A>T (n.7082-1706A>T)
c.4499-1706A>T (n.4499-1706A>T)
c.7070-1706A>T (n.7070-1706A>T)
c.7064-1706A>T (n.7064-1706A>T)
c.7025-1706A>T (n.7025-1706A>T)
c.7004-1706A>T (n.7004-1706A>T)
c.6983-1706A>T (n.6983-1706A>T)
c.6971-1706A>T (n.6971-1706A>T)
c.4472-1706A>T (n.4472-1706A>T)
c.4463-1706A>T (n.4463-1706A>T)
c.4436-1706A>T (n.4436-1706A>T)
c.4430-1706A>T (n.4430-1706A>T)
c.4418-1706A>T (n.4418-1706A>T)
c.4343-1706A>T (n.4343-1706A>T)
c.11238A>T (p.Ile3746=)
c.11226A>T (p.Ile3742=)
c.11223A>T (p.Ile3741=)
c.11211A>T (p.Ile3737=)
c.11187A>T (p.Ile3729=)
c.11160A>T (p.Ile3720=)
c.10975+263A>T (n.10975+263A>T)
c.10948+263A>T (n.10948+263A>T)
c.6989-1706A>T (n.6989-1706A>T)
c.7055-1706A>T (n.7055-1706A>T)
c.6950-1706A>T (n.6950-1706A>T)
c.6923-1706A>T (n.6923-1706A>T)
c.4391-1706A>T (n.4391-1706A>T)
c.4370-1706A>T (n.4370-1706A>T)
c.4340-1706A>T (n.4340-1706A>T)
c.4367-1706A>T (n.4367-1706A>T)
c.11184A>T (p.Ile3728=)
c.11175A>T (p.Ile3725=)
c.11172A>T (p.Ile3724=)
c.11139A>T (p.Ile3713=)
c.11121A>T (p.Ile3707=)
c.11109A>T (p.Ile3703=)
c.11106A>T (p.Ile3702=)
10g.60069715T>CCA376997564ANK3c.4490-1706A>G (n.4490-1706A>G)
c.4409-1706A>G (n.4409-1706A>G)
c.11166A>G (p.Ile3722Met)
c.1808-1706A>G (n.1808-1706A>G)
c.182-1706A>G (n.182-1706A>G)
c.4388-1706A>G (n.4388-1706A>G)
c.85-1706A>G
c.4041-1706A>G
c.486+263A>G
c.306+263A>G
c.1224-1706A>G
c.2592+263A>G
c.4460-1706A>G (n.4460-1706A>G)
c.4406-1706A>G (n.4406-1706A>G)
c.7082-1706A>G (n.7082-1706A>G)
c.4499-1706A>G (n.4499-1706A>G)
c.7070-1706A>G (n.7070-1706A>G)
c.7064-1706A>G (n.7064-1706A>G)
c.7025-1706A>G (n.7025-1706A>G)
c.7004-1706A>G (n.7004-1706A>G)
c.6983-1706A>G (n.6983-1706A>G)
c.6971-1706A>G (n.6971-1706A>G)
c.4472-1706A>G (n.4472-1706A>G)
c.4463-1706A>G (n.4463-1706A>G)
c.4436-1706A>G (n.4436-1706A>G)
c.4430-1706A>G (n.4430-1706A>G)
c.4418-1706A>G (n.4418-1706A>G)
c.4343-1706A>G (n.4343-1706A>G)
c.11238A>G (p.Ile3746Met)
c.11226A>G (p.Ile3742Met)
c.11223A>G (p.Ile3741Met)
c.11211A>G (p.Ile3737Met)
c.11187A>G (p.Ile3729Met)
c.11160A>G (p.Ile3720Met)
c.10975+263A>G (n.10975+263A>G)
c.10948+263A>G (n.10948+263A>G)
c.6989-1706A>G (n.6989-1706A>G)
c.7055-1706A>G (n.7055-1706A>G)
c.6950-1706A>G (n.6950-1706A>G)
c.6923-1706A>G (n.6923-1706A>G)
c.4391-1706A>G (n.4391-1706A>G)
c.4370-1706A>G (n.4370-1706A>G)
c.4340-1706A>G (n.4340-1706A>G)
c.4367-1706A>G (n.4367-1706A>G)
c.11184A>G (p.Ile3728Met)
c.11175A>G (p.Ile3725Met)
c.11172A>G (p.Ile3724Met)
c.11139A>G (p.Ile3713Met)
c.11121A>G (p.Ile3707Met)
c.11109A>G (p.Ile3703Met)
c.11106A>G (p.Ile3702Met)
dbSNP
10g.60069715T>GCA469989767ANK3c.4490-1706A>C (n.4490-1706A>C)
c.4409-1706A>C (n.4409-1706A>C)
c.11166A>C (p.Ile3722=)
c.1808-1706A>C (n.1808-1706A>C)
c.182-1706A>C (n.182-1706A>C)
c.4388-1706A>C (n.4388-1706A>C)
c.85-1706A>C
c.4041-1706A>C
c.486+263A>C
c.306+263A>C
c.1224-1706A>C
c.2592+263A>C
c.4460-1706A>C (n.4460-1706A>C)
c.4406-1706A>C (n.4406-1706A>C)
c.7082-1706A>C (n.7082-1706A>C)
c.4499-1706A>C (n.4499-1706A>C)
c.7070-1706A>C (n.7070-1706A>C)
c.7064-1706A>C (n.7064-1706A>C)
c.7025-1706A>C (n.7025-1706A>C)
c.7004-1706A>C (n.7004-1706A>C)
c.6983-1706A>C (n.6983-1706A>C)
c.6971-1706A>C (n.6971-1706A>C)
c.4472-1706A>C (n.4472-1706A>C)
c.4463-1706A>C (n.4463-1706A>C)
c.4436-1706A>C (n.4436-1706A>C)
c.4430-1706A>C (n.4430-1706A>C)
c.4418-1706A>C (n.4418-1706A>C)
c.4343-1706A>C (n.4343-1706A>C)
c.11238A>C (p.Ile3746=)
c.11226A>C (p.Ile3742=)
c.11223A>C (p.Ile3741=)
c.11211A>C (p.Ile3737=)
c.11187A>C (p.Ile3729=)
c.11160A>C (p.Ile3720=)
c.10975+263A>C (n.10975+263A>C)
c.10948+263A>C (n.10948+263A>C)
c.6989-1706A>C (n.6989-1706A>C)
c.7055-1706A>C (n.7055-1706A>C)
c.6950-1706A>C (n.6950-1706A>C)
c.6923-1706A>C (n.6923-1706A>C)
c.4391-1706A>C (n.4391-1706A>C)
c.4370-1706A>C (n.4370-1706A>C)
c.4340-1706A>C (n.4340-1706A>C)
c.4367-1706A>C (n.4367-1706A>C)
c.11184A>C (p.Ile3728=)
c.11175A>C (p.Ile3725=)
c.11172A>C (p.Ile3724=)
c.11139A>C (p.Ile3713=)
c.11121A>C (p.Ile3707=)
c.11109A>C (p.Ile3703=)
c.11106A>C (p.Ile3702=)
gnomAD v4
10g.60069715T=CA1913747636ANK3c.4490-1706A= (n.4490-1706A=)
c.4409-1706A= (n.4409-1706A=)
c.11166A= (p.Ile3722=)
c.1808-1706A= (n.1808-1706A=)
c.182-1706A= (n.182-1706A=)
c.4388-1706A= (n.4388-1706A=)
c.85-1706A=
c.4041-1706A=
c.486+263A=
c.306+263A=
c.1224-1706A=
c.2592+263A=
c.4460-1706A= (n.4460-1706A=)
c.4406-1706A= (n.4406-1706A=)
c.7082-1706A= (n.7082-1706A=)
c.4499-1706A= (n.4499-1706A=)
c.7070-1706A= (n.7070-1706A=)
c.7064-1706A= (n.7064-1706A=)
c.7025-1706A= (n.7025-1706A=)
c.7004-1706A= (n.7004-1706A=)
c.6983-1706A= (n.6983-1706A=)
c.6971-1706A= (n.6971-1706A=)
c.4472-1706A= (n.4472-1706A=)
c.4463-1706A= (n.4463-1706A=)
c.4436-1706A= (n.4436-1706A=)
c.4430-1706A= (n.4430-1706A=)
c.4418-1706A= (n.4418-1706A=)
c.4343-1706A= (n.4343-1706A=)
c.11238A= (p.Ile3746=)
c.11226A= (p.Ile3742=)
c.11223A= (p.Ile3741=)
c.11211A= (p.Ile3737=)
c.11187A= (p.Ile3729=)
c.11160A= (p.Ile3720=)
c.10975+263A= (n.10975+263A=)
c.10948+263A= (n.10948+263A=)
c.6989-1706A= (n.6989-1706A=)
c.7055-1706A= (n.7055-1706A=)
c.6950-1706A= (n.6950-1706A=)
c.6923-1706A= (n.6923-1706A=)
c.4391-1706A= (n.4391-1706A=)
c.4370-1706A= (n.4370-1706A=)
c.4340-1706A= (n.4340-1706A=)
c.4367-1706A= (n.4367-1706A=)
c.11184A= (p.Ile3728=)
c.11175A= (p.Ile3725=)
c.11172A= (p.Ile3724=)
c.11139A= (p.Ile3713=)
c.11121A= (p.Ile3707=)
c.11109A= (p.Ile3703=)
c.11106A= (p.Ile3702=)
10g.60069716A=CA1913747640ANK3c.4490-1707T= (n.4490-1707T=)
c.4409-1707T= (n.4409-1707T=)
c.11165T= (p.Ile3722=)
c.1808-1707T= (n.1808-1707T=)
c.182-1707T= (n.182-1707T=)
c.4388-1707T= (n.4388-1707T=)
c.85-1707T=
c.4041-1707T=
c.486+262T=
c.306+262T=
c.1224-1707T=
c.2592+262T=
c.4460-1707T= (n.4460-1707T=)
c.4406-1707T= (n.4406-1707T=)
c.7082-1707T= (n.7082-1707T=)
c.4499-1707T= (n.4499-1707T=)
c.7070-1707T= (n.7070-1707T=)
c.7064-1707T= (n.7064-1707T=)
c.7025-1707T= (n.7025-1707T=)
c.7004-1707T= (n.7004-1707T=)
c.6983-1707T= (n.6983-1707T=)
c.6971-1707T= (n.6971-1707T=)
c.4472-1707T= (n.4472-1707T=)
c.4463-1707T= (n.4463-1707T=)
c.4436-1707T= (n.4436-1707T=)
c.4430-1707T= (n.4430-1707T=)
c.4418-1707T= (n.4418-1707T=)
c.4343-1707T= (n.4343-1707T=)
c.11237T= (p.Ile3746=)
c.11225T= (p.Ile3742=)
c.11222T= (p.Ile3741=)
c.11210T= (p.Ile3737=)
c.11186T= (p.Ile3729=)
c.11159T= (p.Ile3720=)
c.10975+262T= (n.10975+262T=)
c.10948+262T= (n.10948+262T=)
c.6989-1707T= (n.6989-1707T=)
c.7055-1707T= (n.7055-1707T=)
c.6950-1707T= (n.6950-1707T=)
c.6923-1707T= (n.6923-1707T=)
c.4391-1707T= (n.4391-1707T=)
c.4370-1707T= (n.4370-1707T=)
c.4340-1707T= (n.4340-1707T=)
c.4367-1707T= (n.4367-1707T=)
c.11183T= (p.Ile3728=)
c.11174T= (p.Ile3725=)
c.11171T= (p.Ile3724=)
c.11138T= (p.Ile3713=)
c.11120T= (p.Ile3707=)
c.11108T= (p.Ile3703=)
c.11105T= (p.Ile3702=)
10g.60069716A>CCA376997565ANK3c.4490-1707T>G (n.4490-1707T>G)
c.4409-1707T>G (n.4409-1707T>G)
c.11165T>G (p.Ile3722Arg)
c.1808-1707T>G (n.1808-1707T>G)
c.182-1707T>G (n.182-1707T>G)
c.4388-1707T>G (n.4388-1707T>G)
c.85-1707T>G
c.4041-1707T>G
c.486+262T>G
c.306+262T>G
c.1224-1707T>G
c.2592+262T>G
c.4460-1707T>G (n.4460-1707T>G)
c.4406-1707T>G (n.4406-1707T>G)
c.7082-1707T>G (n.7082-1707T>G)
c.4499-1707T>G (n.4499-1707T>G)
c.7070-1707T>G (n.7070-1707T>G)
c.7064-1707T>G (n.7064-1707T>G)
c.7025-1707T>G (n.7025-1707T>G)
c.7004-1707T>G (n.7004-1707T>G)
c.6983-1707T>G (n.6983-1707T>G)
c.6971-1707T>G (n.6971-1707T>G)
c.4472-1707T>G (n.4472-1707T>G)
c.4463-1707T>G (n.4463-1707T>G)
c.4436-1707T>G (n.4436-1707T>G)
c.4430-1707T>G (n.4430-1707T>G)
c.4418-1707T>G (n.4418-1707T>G)
c.4343-1707T>G (n.4343-1707T>G)
c.11237T>G (p.Ile3746Arg)
c.11225T>G (p.Ile3742Arg)
c.11222T>G (p.Ile3741Arg)
c.11210T>G (p.Ile3737Arg)
c.11186T>G (p.Ile3729Arg)
c.11159T>G (p.Ile3720Arg)
c.10975+262T>G (n.10975+262T>G)
c.10948+262T>G (n.10948+262T>G)
c.6989-1707T>G (n.6989-1707T>G)
c.7055-1707T>G (n.7055-1707T>G)
c.6950-1707T>G (n.6950-1707T>G)
c.6923-1707T>G (n.6923-1707T>G)
c.4391-1707T>G (n.4391-1707T>G)
c.4370-1707T>G (n.4370-1707T>G)
c.4340-1707T>G (n.4340-1707T>G)
c.4367-1707T>G (n.4367-1707T>G)
c.11183T>G (p.Ile3728Arg)
c.11174T>G (p.Ile3725Arg)
c.11171T>G (p.Ile3724Arg)
c.11138T>G (p.Ile3713Arg)
c.11120T>G (p.Ile3707Arg)
c.11108T>G (p.Ile3703Arg)
c.11105T>G (p.Ile3702Arg)
10g.60069716A>GCA376997566ANK3c.4490-1707T>C (n.4490-1707T>C)
c.4409-1707T>C (n.4409-1707T>C)
c.11165T>C (p.Ile3722Thr)
c.1808-1707T>C (n.1808-1707T>C)
c.182-1707T>C (n.182-1707T>C)
c.4388-1707T>C (n.4388-1707T>C)
c.85-1707T>C
c.4041-1707T>C
c.486+262T>C
c.306+262T>C
c.1224-1707T>C
c.2592+262T>C
c.4460-1707T>C (n.4460-1707T>C)
c.4406-1707T>C (n.4406-1707T>C)
c.7082-1707T>C (n.7082-1707T>C)
c.4499-1707T>C (n.4499-1707T>C)
c.7070-1707T>C (n.7070-1707T>C)
c.7064-1707T>C (n.7064-1707T>C)
c.7025-1707T>C (n.7025-1707T>C)
c.7004-1707T>C (n.7004-1707T>C)
c.6983-1707T>C (n.6983-1707T>C)
c.6971-1707T>C (n.6971-1707T>C)
c.4472-1707T>C (n.4472-1707T>C)
c.4463-1707T>C (n.4463-1707T>C)
c.4436-1707T>C (n.4436-1707T>C)
c.4430-1707T>C (n.4430-1707T>C)
c.4418-1707T>C (n.4418-1707T>C)
c.4343-1707T>C (n.4343-1707T>C)
c.11237T>C (p.Ile3746Thr)
c.11225T>C (p.Ile3742Thr)
c.11222T>C (p.Ile3741Thr)
c.11210T>C (p.Ile3737Thr)
c.11186T>C (p.Ile3729Thr)
c.11159T>C (p.Ile3720Thr)
c.10975+262T>C (n.10975+262T>C)
c.10948+262T>C (n.10948+262T>C)
c.6989-1707T>C (n.6989-1707T>C)
c.7055-1707T>C (n.7055-1707T>C)
c.6950-1707T>C (n.6950-1707T>C)
c.6923-1707T>C (n.6923-1707T>C)
c.4391-1707T>C (n.4391-1707T>C)
c.4370-1707T>C (n.4370-1707T>C)
c.4340-1707T>C (n.4340-1707T>C)
c.4367-1707T>C (n.4367-1707T>C)
c.11183T>C (p.Ile3728Thr)
c.11174T>C (p.Ile3725Thr)
c.11171T>C (p.Ile3724Thr)
c.11138T>C (p.Ile3713Thr)
c.11120T>C (p.Ile3707Thr)
c.11108T>C (p.Ile3703Thr)
c.11105T>C (p.Ile3702Thr)
dbSNP
10g.60069716A>TCA376997567ANK3c.4490-1707T>A (n.4490-1707T>A)
c.4409-1707T>A (n.4409-1707T>A)
c.11165T>A (p.Ile3722Lys)
c.1808-1707T>A (n.1808-1707T>A)
c.182-1707T>A (n.182-1707T>A)
c.4388-1707T>A (n.4388-1707T>A)
c.85-1707T>A
c.4041-1707T>A
c.486+262T>A
c.306+262T>A
c.1224-1707T>A
c.2592+262T>A
c.4460-1707T>A (n.4460-1707T>A)
c.4406-1707T>A (n.4406-1707T>A)
c.7082-1707T>A (n.7082-1707T>A)
c.4499-1707T>A (n.4499-1707T>A)
c.7070-1707T>A (n.7070-1707T>A)
c.7064-1707T>A (n.7064-1707T>A)
c.7025-1707T>A (n.7025-1707T>A)
c.7004-1707T>A (n.7004-1707T>A)
c.6983-1707T>A (n.6983-1707T>A)
c.6971-1707T>A (n.6971-1707T>A)
c.4472-1707T>A (n.4472-1707T>A)
c.4463-1707T>A (n.4463-1707T>A)
c.4436-1707T>A (n.4436-1707T>A)
c.4430-1707T>A (n.4430-1707T>A)
c.4418-1707T>A (n.4418-1707T>A)
c.4343-1707T>A (n.4343-1707T>A)
c.11237T>A (p.Ile3746Lys)
c.11225T>A (p.Ile3742Lys)
c.11222T>A (p.Ile3741Lys)
c.11210T>A (p.Ile3737Lys)
c.11186T>A (p.Ile3729Lys)
c.11159T>A (p.Ile3720Lys)
c.10975+262T>A (n.10975+262T>A)
c.10948+262T>A (n.10948+262T>A)
c.6989-1707T>A (n.6989-1707T>A)
c.7055-1707T>A (n.7055-1707T>A)
c.6950-1707T>A (n.6950-1707T>A)
c.6923-1707T>A (n.6923-1707T>A)
c.4391-1707T>A (n.4391-1707T>A)
c.4370-1707T>A (n.4370-1707T>A)
c.4340-1707T>A (n.4340-1707T>A)
c.4367-1707T>A (n.4367-1707T>A)
c.11183T>A (p.Ile3728Lys)
c.11174T>A (p.Ile3725Lys)
c.11171T>A (p.Ile3724Lys)
c.11138T>A (p.Ile3713Lys)
c.11120T>A (p.Ile3707Lys)
c.11108T>A (p.Ile3703Lys)
c.11105T>A (p.Ile3702Lys)
10g.60069717T>ACA376997568ANK3c.4490-1708A>T (n.4490-1708A>T)
c.4409-1708A>T (n.4409-1708A>T)
c.11164A>T (p.Ile3722Leu)
c.1808-1708A>T (n.1808-1708A>T)
c.182-1708A>T (n.182-1708A>T)
c.4388-1708A>T (n.4388-1708A>T)
c.85-1708A>T
c.4041-1708A>T
c.486+261A>T
c.306+261A>T
c.1224-1708A>T
c.2592+261A>T
c.4460-1708A>T (n.4460-1708A>T)
c.4406-1708A>T (n.4406-1708A>T)
c.7082-1708A>T (n.7082-1708A>T)
c.4499-1708A>T (n.4499-1708A>T)
c.7070-1708A>T (n.7070-1708A>T)
c.7064-1708A>T (n.7064-1708A>T)
c.7025-1708A>T (n.7025-1708A>T)
c.7004-1708A>T (n.7004-1708A>T)
c.6983-1708A>T (n.6983-1708A>T)
c.6971-1708A>T (n.6971-1708A>T)
c.4472-1708A>T (n.4472-1708A>T)
c.4463-1708A>T (n.4463-1708A>T)
c.4436-1708A>T (n.4436-1708A>T)
c.4430-1708A>T (n.4430-1708A>T)
c.4418-1708A>T (n.4418-1708A>T)
c.4343-1708A>T (n.4343-1708A>T)
c.11236A>T (p.Ile3746Leu)
c.11224A>T (p.Ile3742Leu)
c.11221A>T (p.Ile3741Leu)
c.11209A>T (p.Ile3737Leu)
c.11185A>T (p.Ile3729Leu)
c.11158A>T (p.Ile3720Leu)
c.10975+261A>T (n.10975+261A>T)
c.10948+261A>T (n.10948+261A>T)
c.6989-1708A>T (n.6989-1708A>T)
c.7055-1708A>T (n.7055-1708A>T)
c.6950-1708A>T (n.6950-1708A>T)
c.6923-1708A>T (n.6923-1708A>T)
c.4391-1708A>T (n.4391-1708A>T)
c.4370-1708A>T (n.4370-1708A>T)
c.4340-1708A>T (n.4340-1708A>T)
c.4367-1708A>T (n.4367-1708A>T)
c.11182A>T (p.Ile3728Leu)
c.11173A>T (p.Ile3725Leu)
c.11170A>T (p.Ile3724Leu)
c.11137A>T (p.Ile3713Leu)
c.11119A>T (p.Ile3707Leu)
c.11107A>T (p.Ile3703Leu)
c.11104A>T (p.Ile3702Leu)
10g.60069717T>CCA5511140ANK3c.4490-1708A>G (n.4490-1708A>G)
c.4409-1708A>G (n.4409-1708A>G)
c.11164A>G (p.Ile3722Val)
c.1808-1708A>G (n.1808-1708A>G)
c.182-1708A>G (n.182-1708A>G)
c.4388-1708A>G (n.4388-1708A>G)
c.85-1708A>G
c.4041-1708A>G
c.486+261A>G
c.306+261A>G
c.1224-1708A>G
c.2592+261A>G
c.4460-1708A>G (n.4460-1708A>G)
c.4406-1708A>G (n.4406-1708A>G)
c.7082-1708A>G (n.7082-1708A>G)
c.4499-1708A>G (n.4499-1708A>G)
c.7070-1708A>G (n.7070-1708A>G)
c.7064-1708A>G (n.7064-1708A>G)
c.7025-1708A>G (n.7025-1708A>G)
c.7004-1708A>G (n.7004-1708A>G)
c.6983-1708A>G (n.6983-1708A>G)
c.6971-1708A>G (n.6971-1708A>G)
c.4472-1708A>G (n.4472-1708A>G)
c.4463-1708A>G (n.4463-1708A>G)
c.4436-1708A>G (n.4436-1708A>G)
c.4430-1708A>G (n.4430-1708A>G)
c.4418-1708A>G (n.4418-1708A>G)
c.4343-1708A>G (n.4343-1708A>G)
c.11236A>G (p.Ile3746Val)
c.11224A>G (p.Ile3742Val)
c.11221A>G (p.Ile3741Val)
c.11209A>G (p.Ile3737Val)
c.11185A>G (p.Ile3729Val)
c.11158A>G (p.Ile3720Val)
c.10975+261A>G (n.10975+261A>G)
c.10948+261A>G (n.10948+261A>G)
c.6989-1708A>G (n.6989-1708A>G)
c.7055-1708A>G (n.7055-1708A>G)
c.6950-1708A>G (n.6950-1708A>G)
c.6923-1708A>G (n.6923-1708A>G)
c.4391-1708A>G (n.4391-1708A>G)
c.4370-1708A>G (n.4370-1708A>G)
c.4340-1708A>G (n.4340-1708A>G)
c.4367-1708A>G (n.4367-1708A>G)
c.11182A>G (p.Ile3728Val)
c.11173A>G (p.Ile3725Val)
c.11170A>G (p.Ile3724Val)
c.11137A>G (p.Ile3713Val)
c.11119A>G (p.Ile3707Val)
c.11107A>G (p.Ile3703Val)
c.11104A>G (p.Ile3702Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069717T>GCA376997569ANK3c.4490-1708A>C (n.4490-1708A>C)
c.4409-1708A>C (n.4409-1708A>C)
c.11164A>C (p.Ile3722Leu)
c.1808-1708A>C (n.1808-1708A>C)
c.182-1708A>C (n.182-1708A>C)
c.4388-1708A>C (n.4388-1708A>C)
c.85-1708A>C
c.4041-1708A>C
c.486+261A>C
c.306+261A>C
c.1224-1708A>C
c.2592+261A>C
c.4460-1708A>C (n.4460-1708A>C)
c.4406-1708A>C (n.4406-1708A>C)
c.7082-1708A>C (n.7082-1708A>C)
c.4499-1708A>C (n.4499-1708A>C)
c.7070-1708A>C (n.7070-1708A>C)
c.7064-1708A>C (n.7064-1708A>C)
c.7025-1708A>C (n.7025-1708A>C)
c.7004-1708A>C (n.7004-1708A>C)
c.6983-1708A>C (n.6983-1708A>C)
c.6971-1708A>C (n.6971-1708A>C)
c.4472-1708A>C (n.4472-1708A>C)
c.4463-1708A>C (n.4463-1708A>C)
c.4436-1708A>C (n.4436-1708A>C)
c.4430-1708A>C (n.4430-1708A>C)
c.4418-1708A>C (n.4418-1708A>C)
c.4343-1708A>C (n.4343-1708A>C)
c.11236A>C (p.Ile3746Leu)
c.11224A>C (p.Ile3742Leu)
c.11221A>C (p.Ile3741Leu)
c.11209A>C (p.Ile3737Leu)
c.11185A>C (p.Ile3729Leu)
c.11158A>C (p.Ile3720Leu)
c.10975+261A>C (n.10975+261A>C)
c.10948+261A>C (n.10948+261A>C)
c.6989-1708A>C (n.6989-1708A>C)
c.7055-1708A>C (n.7055-1708A>C)
c.6950-1708A>C (n.6950-1708A>C)
c.6923-1708A>C (n.6923-1708A>C)
c.4391-1708A>C (n.4391-1708A>C)
c.4370-1708A>C (n.4370-1708A>C)
c.4340-1708A>C (n.4340-1708A>C)
c.4367-1708A>C (n.4367-1708A>C)
c.11182A>C (p.Ile3728Leu)
c.11173A>C (p.Ile3725Leu)
c.11170A>C (p.Ile3724Leu)
c.11137A>C (p.Ile3713Leu)
c.11119A>C (p.Ile3707Leu)
c.11107A>C (p.Ile3703Leu)
c.11104A>C (p.Ile3702Leu)
10g.60069717T=CA1913747642ANK3c.4490-1708A= (n.4490-1708A=)
c.4409-1708A= (n.4409-1708A=)
c.11164A= (p.Ile3722=)
c.1808-1708A= (n.1808-1708A=)
c.182-1708A= (n.182-1708A=)
c.4388-1708A= (n.4388-1708A=)
c.85-1708A=
c.4041-1708A=
c.486+261A=
c.306+261A=
c.1224-1708A=
c.2592+261A=
c.4460-1708A= (n.4460-1708A=)
c.4406-1708A= (n.4406-1708A=)
c.7082-1708A= (n.7082-1708A=)
c.4499-1708A= (n.4499-1708A=)
c.7070-1708A= (n.7070-1708A=)
c.7064-1708A= (n.7064-1708A=)
c.7025-1708A= (n.7025-1708A=)
c.7004-1708A= (n.7004-1708A=)
c.6983-1708A= (n.6983-1708A=)
c.6971-1708A= (n.6971-1708A=)
c.4472-1708A= (n.4472-1708A=)
c.4463-1708A= (n.4463-1708A=)
c.4436-1708A= (n.4436-1708A=)
c.4430-1708A= (n.4430-1708A=)
c.4418-1708A= (n.4418-1708A=)
c.4343-1708A= (n.4343-1708A=)
c.11236A= (p.Ile3746=)
c.11224A= (p.Ile3742=)
c.11221A= (p.Ile3741=)
c.11209A= (p.Ile3737=)
c.11185A= (p.Ile3729=)
c.11158A= (p.Ile3720=)
c.10975+261A= (n.10975+261A=)
c.10948+261A= (n.10948+261A=)
c.6989-1708A= (n.6989-1708A=)
c.7055-1708A= (n.7055-1708A=)
c.6950-1708A= (n.6950-1708A=)
c.6923-1708A= (n.6923-1708A=)
c.4391-1708A= (n.4391-1708A=)
c.4370-1708A= (n.4370-1708A=)
c.4340-1708A= (n.4340-1708A=)
c.4367-1708A= (n.4367-1708A=)
c.11182A= (p.Ile3728=)
c.11173A= (p.Ile3725=)
c.11170A= (p.Ile3724=)
c.11137A= (p.Ile3713=)
c.11119A= (p.Ile3707=)
c.11107A= (p.Ile3703=)
c.11104A= (p.Ile3702=)
10g.60069718A=CA1913747646ANK3c.4490-1709T= (n.4490-1709T=)
c.4409-1709T= (n.4409-1709T=)
c.11163T= (p.Pro3721=)
c.1808-1709T= (n.1808-1709T=)
c.182-1709T= (n.182-1709T=)
c.4388-1709T= (n.4388-1709T=)
c.85-1709T=
c.4041-1709T=
c.486+260T=
c.306+260T=
c.1224-1709T=
c.2592+260T=
c.4460-1709T= (n.4460-1709T=)
c.4406-1709T= (n.4406-1709T=)
c.7082-1709T= (n.7082-1709T=)
c.4499-1709T= (n.4499-1709T=)
c.7070-1709T= (n.7070-1709T=)
c.7064-1709T= (n.7064-1709T=)
c.7025-1709T= (n.7025-1709T=)
c.7004-1709T= (n.7004-1709T=)
c.6983-1709T= (n.6983-1709T=)
c.6971-1709T= (n.6971-1709T=)
c.4472-1709T= (n.4472-1709T=)
c.4463-1709T= (n.4463-1709T=)
c.4436-1709T= (n.4436-1709T=)
c.4430-1709T= (n.4430-1709T=)
c.4418-1709T= (n.4418-1709T=)
c.4343-1709T= (n.4343-1709T=)
c.11235T= (p.Pro3745=)
c.11223T= (p.Pro3741=)
c.11220T= (p.Pro3740=)
c.11208T= (p.Pro3736=)
c.11184T= (p.Pro3728=)
c.11157T= (p.Pro3719=)
c.10975+260T= (n.10975+260T=)
c.10948+260T= (n.10948+260T=)
c.6989-1709T= (n.6989-1709T=)
c.7055-1709T= (n.7055-1709T=)
c.6950-1709T= (n.6950-1709T=)
c.6923-1709T= (n.6923-1709T=)
c.4391-1709T= (n.4391-1709T=)
c.4370-1709T= (n.4370-1709T=)
c.4340-1709T= (n.4340-1709T=)
c.4367-1709T= (n.4367-1709T=)
c.11181T= (p.Pro3727=)
c.11172T= (p.Pro3724=)
c.11169T= (p.Pro3723=)
c.11136T= (p.Pro3712=)
c.11118T= (p.Pro3706=)
c.11106T= (p.Pro3702=)
c.11103T= (p.Pro3701=)
10g.60069718A>CCA469989768ANK3c.4490-1709T>G (n.4490-1709T>G)
c.4409-1709T>G (n.4409-1709T>G)
c.11163T>G (p.Pro3721=)
c.1808-1709T>G (n.1808-1709T>G)
c.182-1709T>G (n.182-1709T>G)
c.4388-1709T>G (n.4388-1709T>G)
c.85-1709T>G
c.4041-1709T>G
c.486+260T>G
c.306+260T>G
c.1224-1709T>G
c.2592+260T>G
c.4460-1709T>G (n.4460-1709T>G)
c.4406-1709T>G (n.4406-1709T>G)
c.7082-1709T>G (n.7082-1709T>G)
c.4499-1709T>G (n.4499-1709T>G)
c.7070-1709T>G (n.7070-1709T>G)
c.7064-1709T>G (n.7064-1709T>G)
c.7025-1709T>G (n.7025-1709T>G)
c.7004-1709T>G (n.7004-1709T>G)
c.6983-1709T>G (n.6983-1709T>G)
c.6971-1709T>G (n.6971-1709T>G)
c.4472-1709T>G (n.4472-1709T>G)
c.4463-1709T>G (n.4463-1709T>G)
c.4436-1709T>G (n.4436-1709T>G)
c.4430-1709T>G (n.4430-1709T>G)
c.4418-1709T>G (n.4418-1709T>G)
c.4343-1709T>G (n.4343-1709T>G)
c.11235T>G (p.Pro3745=)
c.11223T>G (p.Pro3741=)
c.11220T>G (p.Pro3740=)
c.11208T>G (p.Pro3736=)
c.11184T>G (p.Pro3728=)
c.11157T>G (p.Pro3719=)
c.10975+260T>G (n.10975+260T>G)
c.10948+260T>G (n.10948+260T>G)
c.6989-1709T>G (n.6989-1709T>G)
c.7055-1709T>G (n.7055-1709T>G)
c.6950-1709T>G (n.6950-1709T>G)
c.6923-1709T>G (n.6923-1709T>G)
c.4391-1709T>G (n.4391-1709T>G)
c.4370-1709T>G (n.4370-1709T>G)
c.4340-1709T>G (n.4340-1709T>G)
c.4367-1709T>G (n.4367-1709T>G)
c.11181T>G (p.Pro3727=)
c.11172T>G (p.Pro3724=)
c.11169T>G (p.Pro3723=)
c.11136T>G (p.Pro3712=)
c.11118T>G (p.Pro3706=)
c.11106T>G (p.Pro3702=)
c.11103T>G (p.Pro3701=)
10g.60069718A>GCA5511141ANK3c.4490-1709T>C (n.4490-1709T>C)
c.4409-1709T>C (n.4409-1709T>C)
c.11163T>C (p.Pro3721=)
c.1808-1709T>C (n.1808-1709T>C)
c.182-1709T>C (n.182-1709T>C)
c.4388-1709T>C (n.4388-1709T>C)
c.85-1709T>C
c.4041-1709T>C
c.486+260T>C
c.306+260T>C
c.1224-1709T>C
c.2592+260T>C
c.4460-1709T>C (n.4460-1709T>C)
c.4406-1709T>C (n.4406-1709T>C)
c.7082-1709T>C (n.7082-1709T>C)
c.4499-1709T>C (n.4499-1709T>C)
c.7070-1709T>C (n.7070-1709T>C)
c.7064-1709T>C (n.7064-1709T>C)
c.7025-1709T>C (n.7025-1709T>C)
c.7004-1709T>C (n.7004-1709T>C)
c.6983-1709T>C (n.6983-1709T>C)
c.6971-1709T>C (n.6971-1709T>C)
c.4472-1709T>C (n.4472-1709T>C)
c.4463-1709T>C (n.4463-1709T>C)
c.4436-1709T>C (n.4436-1709T>C)
c.4430-1709T>C (n.4430-1709T>C)
c.4418-1709T>C (n.4418-1709T>C)
c.4343-1709T>C (n.4343-1709T>C)
c.11235T>C (p.Pro3745=)
c.11223T>C (p.Pro3741=)
c.11220T>C (p.Pro3740=)
c.11208T>C (p.Pro3736=)
c.11184T>C (p.Pro3728=)
c.11157T>C (p.Pro3719=)
c.10975+260T>C (n.10975+260T>C)
c.10948+260T>C (n.10948+260T>C)
c.6989-1709T>C (n.6989-1709T>C)
c.7055-1709T>C (n.7055-1709T>C)
c.6950-1709T>C (n.6950-1709T>C)
c.6923-1709T>C (n.6923-1709T>C)
c.4391-1709T>C (n.4391-1709T>C)
c.4370-1709T>C (n.4370-1709T>C)
c.4340-1709T>C (n.4340-1709T>C)
c.4367-1709T>C (n.4367-1709T>C)
c.11181T>C (p.Pro3727=)
c.11172T>C (p.Pro3724=)
c.11169T>C (p.Pro3723=)
c.11136T>C (p.Pro3712=)
c.11118T>C (p.Pro3706=)
c.11106T>C (p.Pro3702=)
c.11103T>C (p.Pro3701=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069718A>TCA469989769ANK3c.4490-1709T>A (n.4490-1709T>A)
c.4409-1709T>A (n.4409-1709T>A)
c.11163T>A (p.Pro3721=)
c.1808-1709T>A (n.1808-1709T>A)
c.182-1709T>A (n.182-1709T>A)
c.4388-1709T>A (n.4388-1709T>A)
c.85-1709T>A
c.4041-1709T>A
c.486+260T>A
c.306+260T>A
c.1224-1709T>A
c.2592+260T>A
c.4460-1709T>A (n.4460-1709T>A)
c.4406-1709T>A (n.4406-1709T>A)
c.7082-1709T>A (n.7082-1709T>A)
c.4499-1709T>A (n.4499-1709T>A)
c.7070-1709T>A (n.7070-1709T>A)
c.7064-1709T>A (n.7064-1709T>A)
c.7025-1709T>A (n.7025-1709T>A)
c.7004-1709T>A (n.7004-1709T>A)
c.6983-1709T>A (n.6983-1709T>A)
c.6971-1709T>A (n.6971-1709T>A)
c.4472-1709T>A (n.4472-1709T>A)
c.4463-1709T>A (n.4463-1709T>A)
c.4436-1709T>A (n.4436-1709T>A)
c.4430-1709T>A (n.4430-1709T>A)
c.4418-1709T>A (n.4418-1709T>A)
c.4343-1709T>A (n.4343-1709T>A)
c.11235T>A (p.Pro3745=)
c.11223T>A (p.Pro3741=)
c.11220T>A (p.Pro3740=)
c.11208T>A (p.Pro3736=)
c.11184T>A (p.Pro3728=)
c.11157T>A (p.Pro3719=)
c.10975+260T>A (n.10975+260T>A)
c.10948+260T>A (n.10948+260T>A)
c.6989-1709T>A (n.6989-1709T>A)
c.7055-1709T>A (n.7055-1709T>A)
c.6950-1709T>A (n.6950-1709T>A)
c.6923-1709T>A (n.6923-1709T>A)
c.4391-1709T>A (n.4391-1709T>A)
c.4370-1709T>A (n.4370-1709T>A)
c.4340-1709T>A (n.4340-1709T>A)
c.4367-1709T>A (n.4367-1709T>A)
c.11181T>A (p.Pro3727=)
c.11172T>A (p.Pro3724=)
c.11169T>A (p.Pro3723=)
c.11136T>A (p.Pro3712=)
c.11118T>A (p.Pro3706=)
c.11106T>A (p.Pro3702=)
c.11103T>A (p.Pro3701=)
10g.60069719G>ACA376997570ANK3c.4490-1710C>T (n.4490-1710C>T)
c.4409-1710C>T (n.4409-1710C>T)
c.11162C>T (p.Pro3721Leu)
c.1808-1710C>T (n.1808-1710C>T)
c.182-1710C>T (n.182-1710C>T)
c.4388-1710C>T (n.4388-1710C>T)
c.85-1710C>T
c.4041-1710C>T
c.486+259C>T
c.306+259C>T
c.1224-1710C>T
c.2592+259C>T
c.4460-1710C>T (n.4460-1710C>T)
c.4406-1710C>T (n.4406-1710C>T)
c.7082-1710C>T (n.7082-1710C>T)
c.4499-1710C>T (n.4499-1710C>T)
c.7070-1710C>T (n.7070-1710C>T)
c.7064-1710C>T (n.7064-1710C>T)
c.7025-1710C>T (n.7025-1710C>T)
c.7004-1710C>T (n.7004-1710C>T)
c.6983-1710C>T (n.6983-1710C>T)
c.6971-1710C>T (n.6971-1710C>T)
c.4472-1710C>T (n.4472-1710C>T)
c.4463-1710C>T (n.4463-1710C>T)
c.4436-1710C>T (n.4436-1710C>T)
c.4430-1710C>T (n.4430-1710C>T)
c.4418-1710C>T (n.4418-1710C>T)
c.4343-1710C>T (n.4343-1710C>T)
c.11234C>T (p.Pro3745Leu)
c.11222C>T (p.Pro3741Leu)
c.11219C>T (p.Pro3740Leu)
c.11207C>T (p.Pro3736Leu)
c.11183C>T (p.Pro3728Leu)
c.11156C>T (p.Pro3719Leu)
c.10975+259C>T (n.10975+259C>T)
c.10948+259C>T (n.10948+259C>T)
c.6989-1710C>T (n.6989-1710C>T)
c.7055-1710C>T (n.7055-1710C>T)
c.6950-1710C>T (n.6950-1710C>T)
c.6923-1710C>T (n.6923-1710C>T)
c.4391-1710C>T (n.4391-1710C>T)
c.4370-1710C>T (n.4370-1710C>T)
c.4340-1710C>T (n.4340-1710C>T)
c.4367-1710C>T (n.4367-1710C>T)
c.11180C>T (p.Pro3727Leu)
c.11171C>T (p.Pro3724Leu)
c.11168C>T (p.Pro3723Leu)
c.11135C>T (p.Pro3712Leu)
c.11117C>T (p.Pro3706Leu)
c.11105C>T (p.Pro3702Leu)
c.11102C>T (p.Pro3701Leu)
10g.60069719G>CCA376997571ANK3c.4490-1710C>G (n.4490-1710C>G)
c.4409-1710C>G (n.4409-1710C>G)
c.11162C>G (p.Pro3721Arg)
c.1808-1710C>G (n.1808-1710C>G)
c.182-1710C>G (n.182-1710C>G)
c.4388-1710C>G (n.4388-1710C>G)
c.85-1710C>G
c.4041-1710C>G
c.486+259C>G
c.306+259C>G
c.1224-1710C>G
c.2592+259C>G
c.4460-1710C>G (n.4460-1710C>G)
c.4406-1710C>G (n.4406-1710C>G)
c.7082-1710C>G (n.7082-1710C>G)
c.4499-1710C>G (n.4499-1710C>G)
c.7070-1710C>G (n.7070-1710C>G)
c.7064-1710C>G (n.7064-1710C>G)
c.7025-1710C>G (n.7025-1710C>G)
c.7004-1710C>G (n.7004-1710C>G)
c.6983-1710C>G (n.6983-1710C>G)
c.6971-1710C>G (n.6971-1710C>G)
c.4472-1710C>G (n.4472-1710C>G)
c.4463-1710C>G (n.4463-1710C>G)
c.4436-1710C>G (n.4436-1710C>G)
c.4430-1710C>G (n.4430-1710C>G)
c.4418-1710C>G (n.4418-1710C>G)
c.4343-1710C>G (n.4343-1710C>G)
c.11234C>G (p.Pro3745Arg)
c.11222C>G (p.Pro3741Arg)
c.11219C>G (p.Pro3740Arg)
c.11207C>G (p.Pro3736Arg)
c.11183C>G (p.Pro3728Arg)
c.11156C>G (p.Pro3719Arg)
c.10975+259C>G (n.10975+259C>G)
c.10948+259C>G (n.10948+259C>G)
c.6989-1710C>G (n.6989-1710C>G)
c.7055-1710C>G (n.7055-1710C>G)
c.6950-1710C>G (n.6950-1710C>G)
c.6923-1710C>G (n.6923-1710C>G)
c.4391-1710C>G (n.4391-1710C>G)
c.4370-1710C>G (n.4370-1710C>G)
c.4340-1710C>G (n.4340-1710C>G)
c.4367-1710C>G (n.4367-1710C>G)
c.11180C>G (p.Pro3727Arg)
c.11171C>G (p.Pro3724Arg)
c.11168C>G (p.Pro3723Arg)
c.11135C>G (p.Pro3712Arg)
c.11117C>G (p.Pro3706Arg)
c.11105C>G (p.Pro3702Arg)
c.11102C>G (p.Pro3701Arg)
10g.60069719G>TCA376997572ANK3c.4490-1710C>A (n.4490-1710C>A)
c.4409-1710C>A (n.4409-1710C>A)
c.11162C>A (p.Pro3721His)
c.1808-1710C>A (n.1808-1710C>A)
c.182-1710C>A (n.182-1710C>A)
c.4388-1710C>A (n.4388-1710C>A)
c.85-1710C>A
c.4041-1710C>A
c.486+259C>A
c.306+259C>A
c.1224-1710C>A
c.2592+259C>A
c.4460-1710C>A (n.4460-1710C>A)
c.4406-1710C>A (n.4406-1710C>A)
c.7082-1710C>A (n.7082-1710C>A)
c.4499-1710C>A (n.4499-1710C>A)
c.7070-1710C>A (n.7070-1710C>A)
c.7064-1710C>A (n.7064-1710C>A)
c.7025-1710C>A (n.7025-1710C>A)
c.7004-1710C>A (n.7004-1710C>A)
c.6983-1710C>A (n.6983-1710C>A)
c.6971-1710C>A (n.6971-1710C>A)
c.4472-1710C>A (n.4472-1710C>A)
c.4463-1710C>A (n.4463-1710C>A)
c.4436-1710C>A (n.4436-1710C>A)
c.4430-1710C>A (n.4430-1710C>A)
c.4418-1710C>A (n.4418-1710C>A)
c.4343-1710C>A (n.4343-1710C>A)
c.11234C>A (p.Pro3745His)
c.11222C>A (p.Pro3741His)
c.11219C>A (p.Pro3740His)
c.11207C>A (p.Pro3736His)
c.11183C>A (p.Pro3728His)
c.11156C>A (p.Pro3719His)
c.10975+259C>A (n.10975+259C>A)
c.10948+259C>A (n.10948+259C>A)
c.6989-1710C>A (n.6989-1710C>A)
c.7055-1710C>A (n.7055-1710C>A)
c.6950-1710C>A (n.6950-1710C>A)
c.6923-1710C>A (n.6923-1710C>A)
c.4391-1710C>A (n.4391-1710C>A)
c.4370-1710C>A (n.4370-1710C>A)
c.4340-1710C>A (n.4340-1710C>A)
c.4367-1710C>A (n.4367-1710C>A)
c.11180C>A (p.Pro3727His)
c.11171C>A (p.Pro3724His)
c.11168C>A (p.Pro3723His)
c.11135C>A (p.Pro3712His)
c.11117C>A (p.Pro3706His)
c.11105C>A (p.Pro3702His)
c.11102C>A (p.Pro3701His)
10g.60069720G>ACA376997574ANK3c.4490-1711C>T (n.4490-1711C>T)
c.4409-1711C>T (n.4409-1711C>T)
c.11161C>T (p.Pro3721Ser)
c.1808-1711C>T (n.1808-1711C>T)
c.182-1711C>T (n.182-1711C>T)
c.4388-1711C>T (n.4388-1711C>T)
c.85-1711C>T
c.4041-1711C>T
c.486+258C>T
c.306+258C>T
c.1224-1711C>T
c.2592+258C>T
c.4460-1711C>T (n.4460-1711C>T)
c.4406-1711C>T (n.4406-1711C>T)
c.7082-1711C>T (n.7082-1711C>T)
c.4499-1711C>T (n.4499-1711C>T)
c.7070-1711C>T (n.7070-1711C>T)
c.7064-1711C>T (n.7064-1711C>T)
c.7025-1711C>T (n.7025-1711C>T)
c.7004-1711C>T (n.7004-1711C>T)
c.6983-1711C>T (n.6983-1711C>T)
c.6971-1711C>T (n.6971-1711C>T)
c.4472-1711C>T (n.4472-1711C>T)
c.4463-1711C>T (n.4463-1711C>T)
c.4436-1711C>T (n.4436-1711C>T)
c.4430-1711C>T (n.4430-1711C>T)
c.4418-1711C>T (n.4418-1711C>T)
c.4343-1711C>T (n.4343-1711C>T)
c.11233C>T (p.Pro3745Ser)
c.11221C>T (p.Pro3741Ser)
c.11218C>T (p.Pro3740Ser)
c.11206C>T (p.Pro3736Ser)
c.11182C>T (p.Pro3728Ser)
c.11155C>T (p.Pro3719Ser)
c.10975+258C>T (n.10975+258C>T)
c.10948+258C>T (n.10948+258C>T)
c.6989-1711C>T (n.6989-1711C>T)
c.7055-1711C>T (n.7055-1711C>T)
c.6950-1711C>T (n.6950-1711C>T)
c.6923-1711C>T (n.6923-1711C>T)
c.4391-1711C>T (n.4391-1711C>T)
c.4370-1711C>T (n.4370-1711C>T)
c.4340-1711C>T (n.4340-1711C>T)
c.4367-1711C>T (n.4367-1711C>T)
c.11179C>T (p.Pro3727Ser)
c.11170C>T (p.Pro3724Ser)
c.11167C>T (p.Pro3723Ser)
c.11134C>T (p.Pro3712Ser)
c.11116C>T (p.Pro3706Ser)
c.11104C>T (p.Pro3702Ser)
c.11101C>T (p.Pro3701Ser)
10g.60069720G>CCA376997575ANK3c.4490-1711C>G (n.4490-1711C>G)
c.4409-1711C>G (n.4409-1711C>G)
c.11161C>G (p.Pro3721Ala)
c.1808-1711C>G (n.1808-1711C>G)
c.182-1711C>G (n.182-1711C>G)
c.4388-1711C>G (n.4388-1711C>G)
c.85-1711C>G
c.4041-1711C>G
c.486+258C>G
c.306+258C>G
c.1224-1711C>G
c.2592+258C>G
c.4460-1711C>G (n.4460-1711C>G)
c.4406-1711C>G (n.4406-1711C>G)
c.7082-1711C>G (n.7082-1711C>G)
c.4499-1711C>G (n.4499-1711C>G)
c.7070-1711C>G (n.7070-1711C>G)
c.7064-1711C>G (n.7064-1711C>G)
c.7025-1711C>G (n.7025-1711C>G)
c.7004-1711C>G (n.7004-1711C>G)
c.6983-1711C>G (n.6983-1711C>G)
c.6971-1711C>G (n.6971-1711C>G)
c.4472-1711C>G (n.4472-1711C>G)
c.4463-1711C>G (n.4463-1711C>G)
c.4436-1711C>G (n.4436-1711C>G)
c.4430-1711C>G (n.4430-1711C>G)
c.4418-1711C>G (n.4418-1711C>G)
c.4343-1711C>G (n.4343-1711C>G)
c.11233C>G (p.Pro3745Ala)
c.11221C>G (p.Pro3741Ala)
c.11218C>G (p.Pro3740Ala)
c.11206C>G (p.Pro3736Ala)
c.11182C>G (p.Pro3728Ala)
c.11155C>G (p.Pro3719Ala)
c.10975+258C>G (n.10975+258C>G)
c.10948+258C>G (n.10948+258C>G)
c.6989-1711C>G (n.6989-1711C>G)
c.7055-1711C>G (n.7055-1711C>G)
c.6950-1711C>G (n.6950-1711C>G)
c.6923-1711C>G (n.6923-1711C>G)
c.4391-1711C>G (n.4391-1711C>G)
c.4370-1711C>G (n.4370-1711C>G)
c.4340-1711C>G (n.4340-1711C>G)
c.4367-1711C>G (n.4367-1711C>G)
c.11179C>G (p.Pro3727Ala)
c.11170C>G (p.Pro3724Ala)
c.11167C>G (p.Pro3723Ala)
c.11134C>G (p.Pro3712Ala)
c.11116C>G (p.Pro3706Ala)
c.11104C>G (p.Pro3702Ala)
c.11101C>G (p.Pro3701Ala)
10g.60069720G>TCA376997573ANK3c.4490-1711C>A (n.4490-1711C>A)
c.4409-1711C>A (n.4409-1711C>A)
c.11161C>A (p.Pro3721Thr)
c.1808-1711C>A (n.1808-1711C>A)
c.182-1711C>A (n.182-1711C>A)
c.4388-1711C>A (n.4388-1711C>A)
c.85-1711C>A
c.4041-1711C>A
c.486+258C>A
c.306+258C>A
c.1224-1711C>A
c.2592+258C>A
c.4460-1711C>A (n.4460-1711C>A)
c.4406-1711C>A (n.4406-1711C>A)
c.7082-1711C>A (n.7082-1711C>A)
c.4499-1711C>A (n.4499-1711C>A)
c.7070-1711C>A (n.7070-1711C>A)
c.7064-1711C>A (n.7064-1711C>A)
c.7025-1711C>A (n.7025-1711C>A)
c.7004-1711C>A (n.7004-1711C>A)
c.6983-1711C>A (n.6983-1711C>A)
c.6971-1711C>A (n.6971-1711C>A)
c.4472-1711C>A (n.4472-1711C>A)
c.4463-1711C>A (n.4463-1711C>A)
c.4436-1711C>A (n.4436-1711C>A)
c.4430-1711C>A (n.4430-1711C>A)
c.4418-1711C>A (n.4418-1711C>A)
c.4343-1711C>A (n.4343-1711C>A)
c.11233C>A (p.Pro3745Thr)
c.11221C>A (p.Pro3741Thr)
c.11218C>A (p.Pro3740Thr)
c.11206C>A (p.Pro3736Thr)
c.11182C>A (p.Pro3728Thr)
c.11155C>A (p.Pro3719Thr)
c.10975+258C>A (n.10975+258C>A)
c.10948+258C>A (n.10948+258C>A)
c.6989-1711C>A (n.6989-1711C>A)
c.7055-1711C>A (n.7055-1711C>A)
c.6950-1711C>A (n.6950-1711C>A)
c.6923-1711C>A (n.6923-1711C>A)
c.4391-1711C>A (n.4391-1711C>A)
c.4370-1711C>A (n.4370-1711C>A)
c.4340-1711C>A (n.4340-1711C>A)
c.4367-1711C>A (n.4367-1711C>A)
c.11179C>A (p.Pro3727Thr)
c.11170C>A (p.Pro3724Thr)
c.11167C>A (p.Pro3723Thr)
c.11134C>A (p.Pro3712Thr)
c.11116C>A (p.Pro3706Thr)
c.11104C>A (p.Pro3702Thr)
c.11101C>A (p.Pro3701Thr)
10g.60069721C>ACA469989770ANK3c.4490-1712G>T (n.4490-1712G>T)
c.4409-1712G>T (n.4409-1712G>T)
c.11160G>T (p.Thr3720=)
c.1808-1712G>T (n.1808-1712G>T)
c.182-1712G>T (n.182-1712G>T)
c.4388-1712G>T (n.4388-1712G>T)
c.85-1712G>T
c.4041-1712G>T
c.486+257G>T
c.306+257G>T
c.1224-1712G>T
c.2592+257G>T
c.4460-1712G>T (n.4460-1712G>T)
c.4406-1712G>T (n.4406-1712G>T)
c.7082-1712G>T (n.7082-1712G>T)
c.4499-1712G>T (n.4499-1712G>T)
c.7070-1712G>T (n.7070-1712G>T)
c.7064-1712G>T (n.7064-1712G>T)
c.7025-1712G>T (n.7025-1712G>T)
c.7004-1712G>T (n.7004-1712G>T)
c.6983-1712G>T (n.6983-1712G>T)
c.6971-1712G>T (n.6971-1712G>T)
c.4472-1712G>T (n.4472-1712G>T)
c.4463-1712G>T (n.4463-1712G>T)
c.4436-1712G>T (n.4436-1712G>T)
c.4430-1712G>T (n.4430-1712G>T)
c.4418-1712G>T (n.4418-1712G>T)
c.4343-1712G>T (n.4343-1712G>T)
c.11232G>T (p.Thr3744=)
c.11220G>T (p.Thr3740=)
c.11217G>T (p.Thr3739=)
c.11205G>T (p.Thr3735=)
c.11181G>T (p.Thr3727=)
c.11154G>T (p.Thr3718=)
c.10975+257G>T (n.10975+257G>T)
c.10948+257G>T (n.10948+257G>T)
c.6989-1712G>T (n.6989-1712G>T)
c.7055-1712G>T (n.7055-1712G>T)
c.6950-1712G>T (n.6950-1712G>T)
c.6923-1712G>T (n.6923-1712G>T)
c.4391-1712G>T (n.4391-1712G>T)
c.4370-1712G>T (n.4370-1712G>T)
c.4340-1712G>T (n.4340-1712G>T)
c.4367-1712G>T (n.4367-1712G>T)
c.11178G>T (p.Thr3726=)
c.11169G>T (p.Thr3723=)
c.11166G>T (p.Thr3722=)
c.11133G>T (p.Thr3711=)
c.11115G>T (p.Thr3705=)
c.11103G>T (p.Thr3701=)
c.11100G>T (p.Thr3700=)
gnomAD v4
10g.60069721C=CA1913747651ANK3c.4490-1712G= (n.4490-1712G=)
c.4409-1712G= (n.4409-1712G=)
c.11160G= (p.Thr3720=)
c.1808-1712G= (n.1808-1712G=)
c.182-1712G= (n.182-1712G=)
c.4388-1712G= (n.4388-1712G=)
c.85-1712G=
c.4041-1712G=
c.486+257G=
c.306+257G=
c.1224-1712G=
c.2592+257G=
c.4460-1712G= (n.4460-1712G=)
c.4406-1712G= (n.4406-1712G=)
c.7082-1712G= (n.7082-1712G=)
c.4499-1712G= (n.4499-1712G=)
c.7070-1712G= (n.7070-1712G=)
c.7064-1712G= (n.7064-1712G=)
c.7025-1712G= (n.7025-1712G=)
c.7004-1712G= (n.7004-1712G=)
c.6983-1712G= (n.6983-1712G=)
c.6971-1712G= (n.6971-1712G=)
c.4472-1712G= (n.4472-1712G=)
c.4463-1712G= (n.4463-1712G=)
c.4436-1712G= (n.4436-1712G=)
c.4430-1712G= (n.4430-1712G=)
c.4418-1712G= (n.4418-1712G=)
c.4343-1712G= (n.4343-1712G=)
c.11232G= (p.Thr3744=)
c.11220G= (p.Thr3740=)
c.11217G= (p.Thr3739=)
c.11205G= (p.Thr3735=)
c.11181G= (p.Thr3727=)
c.11154G= (p.Thr3718=)
c.10975+257G= (n.10975+257G=)
c.10948+257G= (n.10948+257G=)
c.6989-1712G= (n.6989-1712G=)
c.7055-1712G= (n.7055-1712G=)
c.6950-1712G= (n.6950-1712G=)
c.6923-1712G= (n.6923-1712G=)
c.4391-1712G= (n.4391-1712G=)
c.4370-1712G= (n.4370-1712G=)
c.4340-1712G= (n.4340-1712G=)
c.4367-1712G= (n.4367-1712G=)
c.11178G= (p.Thr3726=)
c.11169G= (p.Thr3723=)
c.11166G= (p.Thr3722=)
c.11133G= (p.Thr3711=)
c.11115G= (p.Thr3705=)
c.11103G= (p.Thr3701=)
c.11100G= (p.Thr3700=)
10g.60069721C>GCA469989771ANK3c.4490-1712G>C (n.4490-1712G>C)
c.4409-1712G>C (n.4409-1712G>C)
c.11160G>C (p.Thr3720=)
c.1808-1712G>C (n.1808-1712G>C)
c.182-1712G>C (n.182-1712G>C)
c.4388-1712G>C (n.4388-1712G>C)
c.85-1712G>C
c.4041-1712G>C
c.486+257G>C
c.306+257G>C
c.1224-1712G>C
c.2592+257G>C
c.4460-1712G>C (n.4460-1712G>C)
c.4406-1712G>C (n.4406-1712G>C)
c.7082-1712G>C (n.7082-1712G>C)
c.4499-1712G>C (n.4499-1712G>C)
c.7070-1712G>C (n.7070-1712G>C)
c.7064-1712G>C (n.7064-1712G>C)
c.7025-1712G>C (n.7025-1712G>C)
c.7004-1712G>C (n.7004-1712G>C)
c.6983-1712G>C (n.6983-1712G>C)
c.6971-1712G>C (n.6971-1712G>C)
c.4472-1712G>C (n.4472-1712G>C)
c.4463-1712G>C (n.4463-1712G>C)
c.4436-1712G>C (n.4436-1712G>C)
c.4430-1712G>C (n.4430-1712G>C)
c.4418-1712G>C (n.4418-1712G>C)
c.4343-1712G>C (n.4343-1712G>C)
c.11232G>C (p.Thr3744=)
c.11220G>C (p.Thr3740=)
c.11217G>C (p.Thr3739=)
c.11205G>C (p.Thr3735=)
c.11181G>C (p.Thr3727=)
c.11154G>C (p.Thr3718=)
c.10975+257G>C (n.10975+257G>C)
c.10948+257G>C (n.10948+257G>C)
c.6989-1712G>C (n.6989-1712G>C)
c.7055-1712G>C (n.7055-1712G>C)
c.6950-1712G>C (n.6950-1712G>C)
c.6923-1712G>C (n.6923-1712G>C)
c.4391-1712G>C (n.4391-1712G>C)
c.4370-1712G>C (n.4370-1712G>C)
c.4340-1712G>C (n.4340-1712G>C)
c.4367-1712G>C (n.4367-1712G>C)
c.11178G>C (p.Thr3726=)
c.11169G>C (p.Thr3723=)
c.11166G>C (p.Thr3722=)
c.11133G>C (p.Thr3711=)
c.11115G>C (p.Thr3705=)
c.11103G>C (p.Thr3701=)
c.11100G>C (p.Thr3700=)
10g.60069721C>TCA5511142ANK3c.4490-1712G>A (n.4490-1712G>A)
c.4409-1712G>A (n.4409-1712G>A)
c.11160G>A (p.Thr3720=)
c.1808-1712G>A (n.1808-1712G>A)
c.182-1712G>A (n.182-1712G>A)
c.4388-1712G>A (n.4388-1712G>A)
c.85-1712G>A
c.4041-1712G>A
c.486+257G>A
c.306+257G>A
c.1224-1712G>A
c.2592+257G>A
c.4460-1712G>A (n.4460-1712G>A)
c.4406-1712G>A (n.4406-1712G>A)
c.7082-1712G>A (n.7082-1712G>A)
c.4499-1712G>A (n.4499-1712G>A)
c.7070-1712G>A (n.7070-1712G>A)
c.7064-1712G>A (n.7064-1712G>A)
c.7025-1712G>A (n.7025-1712G>A)
c.7004-1712G>A (n.7004-1712G>A)
c.6983-1712G>A (n.6983-1712G>A)
c.6971-1712G>A (n.6971-1712G>A)
c.4472-1712G>A (n.4472-1712G>A)
c.4463-1712G>A (n.4463-1712G>A)
c.4436-1712G>A (n.4436-1712G>A)
c.4430-1712G>A (n.4430-1712G>A)
c.4418-1712G>A (n.4418-1712G>A)
c.4343-1712G>A (n.4343-1712G>A)
c.11232G>A (p.Thr3744=)
c.11220G>A (p.Thr3740=)
c.11217G>A (p.Thr3739=)
c.11205G>A (p.Thr3735=)
c.11181G>A (p.Thr3727=)
c.11154G>A (p.Thr3718=)
c.10975+257G>A (n.10975+257G>A)
c.10948+257G>A (n.10948+257G>A)
c.6989-1712G>A (n.6989-1712G>A)
c.7055-1712G>A (n.7055-1712G>A)
c.6950-1712G>A (n.6950-1712G>A)
c.6923-1712G>A (n.6923-1712G>A)
c.4391-1712G>A (n.4391-1712G>A)
c.4370-1712G>A (n.4370-1712G>A)
c.4340-1712G>A (n.4340-1712G>A)
c.4367-1712G>A (n.4367-1712G>A)
c.11178G>A (p.Thr3726=)
c.11169G>A (p.Thr3723=)
c.11166G>A (p.Thr3722=)
c.11133G>A (p.Thr3711=)
c.11115G>A (p.Thr3705=)
c.11103G>A (p.Thr3701=)
c.11100G>A (p.Thr3700=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069722G>ACA5511143ANK3c.4490-1713C>T (n.4490-1713C>T)
c.4409-1713C>T (n.4409-1713C>T)
c.11159C>T (p.Thr3720Met)
c.1808-1713C>T (n.1808-1713C>T)
c.182-1713C>T (n.182-1713C>T)
c.4388-1713C>T (n.4388-1713C>T)
c.85-1713C>T
c.4041-1713C>T
c.486+256C>T
c.306+256C>T
c.1224-1713C>T
c.2592+256C>T
c.4460-1713C>T (n.4460-1713C>T)
c.4406-1713C>T (n.4406-1713C>T)
c.7082-1713C>T (n.7082-1713C>T)
c.4499-1713C>T (n.4499-1713C>T)
c.7070-1713C>T (n.7070-1713C>T)
c.7064-1713C>T (n.7064-1713C>T)
c.7025-1713C>T (n.7025-1713C>T)
c.7004-1713C>T (n.7004-1713C>T)
c.6983-1713C>T (n.6983-1713C>T)
c.6971-1713C>T (n.6971-1713C>T)
c.4472-1713C>T (n.4472-1713C>T)
c.4463-1713C>T (n.4463-1713C>T)
c.4436-1713C>T (n.4436-1713C>T)
c.4430-1713C>T (n.4430-1713C>T)
c.4418-1713C>T (n.4418-1713C>T)
c.4343-1713C>T (n.4343-1713C>T)
c.11231C>T (p.Thr3744Met)
c.11219C>T (p.Thr3740Met)
c.11216C>T (p.Thr3739Met)
c.11204C>T (p.Thr3735Met)
c.11180C>T (p.Thr3727Met)
c.11153C>T (p.Thr3718Met)
c.10975+256C>T (n.10975+256C>T)
c.10948+256C>T (n.10948+256C>T)
c.6989-1713C>T (n.6989-1713C>T)
c.7055-1713C>T (n.7055-1713C>T)
c.6950-1713C>T (n.6950-1713C>T)
c.6923-1713C>T (n.6923-1713C>T)
c.4391-1713C>T (n.4391-1713C>T)
c.4370-1713C>T (n.4370-1713C>T)
c.4340-1713C>T (n.4340-1713C>T)
c.4367-1713C>T (n.4367-1713C>T)
c.11177C>T (p.Thr3726Met)
c.11168C>T (p.Thr3723Met)
c.11165C>T (p.Thr3722Met)
c.11132C>T (p.Thr3711Met)
c.11114C>T (p.Thr3705Met)
c.11102C>T (p.Thr3701Met)
c.11099C>T (p.Thr3700Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069722G>CCA376997576ANK3c.4490-1713C>G (n.4490-1713C>G)
c.4409-1713C>G (n.4409-1713C>G)
c.11159C>G (p.Thr3720Arg)
c.1808-1713C>G (n.1808-1713C>G)
c.182-1713C>G (n.182-1713C>G)
c.4388-1713C>G (n.4388-1713C>G)
c.85-1713C>G
c.4041-1713C>G
c.486+256C>G
c.306+256C>G
c.1224-1713C>G
c.2592+256C>G
c.4460-1713C>G (n.4460-1713C>G)
c.4406-1713C>G (n.4406-1713C>G)
c.7082-1713C>G (n.7082-1713C>G)
c.4499-1713C>G (n.4499-1713C>G)
c.7070-1713C>G (n.7070-1713C>G)
c.7064-1713C>G (n.7064-1713C>G)
c.7025-1713C>G (n.7025-1713C>G)
c.7004-1713C>G (n.7004-1713C>G)
c.6983-1713C>G (n.6983-1713C>G)
c.6971-1713C>G (n.6971-1713C>G)
c.4472-1713C>G (n.4472-1713C>G)
c.4463-1713C>G (n.4463-1713C>G)
c.4436-1713C>G (n.4436-1713C>G)
c.4430-1713C>G (n.4430-1713C>G)
c.4418-1713C>G (n.4418-1713C>G)
c.4343-1713C>G (n.4343-1713C>G)
c.11231C>G (p.Thr3744Arg)
c.11219C>G (p.Thr3740Arg)
c.11216C>G (p.Thr3739Arg)
c.11204C>G (p.Thr3735Arg)
c.11180C>G (p.Thr3727Arg)
c.11153C>G (p.Thr3718Arg)
c.10975+256C>G (n.10975+256C>G)
c.10948+256C>G (n.10948+256C>G)
c.6989-1713C>G (n.6989-1713C>G)
c.7055-1713C>G (n.7055-1713C>G)
c.6950-1713C>G (n.6950-1713C>G)
c.6923-1713C>G (n.6923-1713C>G)
c.4391-1713C>G (n.4391-1713C>G)
c.4370-1713C>G (n.4370-1713C>G)
c.4340-1713C>G (n.4340-1713C>G)
c.4367-1713C>G (n.4367-1713C>G)
c.11177C>G (p.Thr3726Arg)
c.11168C>G (p.Thr3723Arg)
c.11165C>G (p.Thr3722Arg)
c.11132C>G (p.Thr3711Arg)
c.11114C>G (p.Thr3705Arg)
c.11102C>G (p.Thr3701Arg)
c.11099C>G (p.Thr3700Arg)
10g.60069722G=CA1913747653ANK3c.4490-1713C= (n.4490-1713C=)
c.4409-1713C= (n.4409-1713C=)
c.11159C= (p.Thr3720=)
c.1808-1713C= (n.1808-1713C=)
c.182-1713C= (n.182-1713C=)
c.4388-1713C= (n.4388-1713C=)
c.85-1713C=
c.4041-1713C=
c.486+256C=
c.306+256C=
c.1224-1713C=
c.2592+256C=
c.4460-1713C= (n.4460-1713C=)
c.4406-1713C= (n.4406-1713C=)
c.7082-1713C= (n.7082-1713C=)
c.4499-1713C= (n.4499-1713C=)
c.7070-1713C= (n.7070-1713C=)
c.7064-1713C= (n.7064-1713C=)
c.7025-1713C= (n.7025-1713C=)
c.7004-1713C= (n.7004-1713C=)
c.6983-1713C= (n.6983-1713C=)
c.6971-1713C= (n.6971-1713C=)
c.4472-1713C= (n.4472-1713C=)
c.4463-1713C= (n.4463-1713C=)
c.4436-1713C= (n.4436-1713C=)
c.4430-1713C= (n.4430-1713C=)
c.4418-1713C= (n.4418-1713C=)
c.4343-1713C= (n.4343-1713C=)
c.11231C= (p.Thr3744=)
c.11219C= (p.Thr3740=)
c.11216C= (p.Thr3739=)
c.11204C= (p.Thr3735=)
c.11180C= (p.Thr3727=)
c.11153C= (p.Thr3718=)
c.10975+256C= (n.10975+256C=)
c.10948+256C= (n.10948+256C=)
c.6989-1713C= (n.6989-1713C=)
c.7055-1713C= (n.7055-1713C=)
c.6950-1713C= (n.6950-1713C=)
c.6923-1713C= (n.6923-1713C=)
c.4391-1713C= (n.4391-1713C=)
c.4370-1713C= (n.4370-1713C=)
c.4340-1713C= (n.4340-1713C=)
c.4367-1713C= (n.4367-1713C=)
c.11177C= (p.Thr3726=)
c.11168C= (p.Thr3723=)
c.11165C= (p.Thr3722=)
c.11132C= (p.Thr3711=)
c.11114C= (p.Thr3705=)
c.11102C= (p.Thr3701=)
c.11099C= (p.Thr3700=)
10g.60069722G>TCA376997577ANK3c.4490-1713C>A (n.4490-1713C>A)
c.4409-1713C>A (n.4409-1713C>A)
c.11159C>A (p.Thr3720Lys)
c.1808-1713C>A (n.1808-1713C>A)
c.182-1713C>A (n.182-1713C>A)
c.4388-1713C>A (n.4388-1713C>A)
c.85-1713C>A
c.4041-1713C>A
c.486+256C>A
c.306+256C>A
c.1224-1713C>A
c.2592+256C>A
c.4460-1713C>A (n.4460-1713C>A)
c.4406-1713C>A (n.4406-1713C>A)
c.7082-1713C>A (n.7082-1713C>A)
c.4499-1713C>A (n.4499-1713C>A)
c.7070-1713C>A (n.7070-1713C>A)
c.7064-1713C>A (n.7064-1713C>A)
c.7025-1713C>A (n.7025-1713C>A)
c.7004-1713C>A (n.7004-1713C>A)
c.6983-1713C>A (n.6983-1713C>A)
c.6971-1713C>A (n.6971-1713C>A)
c.4472-1713C>A (n.4472-1713C>A)
c.4463-1713C>A (n.4463-1713C>A)
c.4436-1713C>A (n.4436-1713C>A)
c.4430-1713C>A (n.4430-1713C>A)
c.4418-1713C>A (n.4418-1713C>A)
c.4343-1713C>A (n.4343-1713C>A)
c.11231C>A (p.Thr3744Lys)
c.11219C>A (p.Thr3740Lys)
c.11216C>A (p.Thr3739Lys)
c.11204C>A (p.Thr3735Lys)
c.11180C>A (p.Thr3727Lys)
c.11153C>A (p.Thr3718Lys)
c.10975+256C>A (n.10975+256C>A)
c.10948+256C>A (n.10948+256C>A)
c.6989-1713C>A (n.6989-1713C>A)
c.7055-1713C>A (n.7055-1713C>A)
c.6950-1713C>A (n.6950-1713C>A)
c.6923-1713C>A (n.6923-1713C>A)
c.4391-1713C>A (n.4391-1713C>A)
c.4370-1713C>A (n.4370-1713C>A)
c.4340-1713C>A (n.4340-1713C>A)
c.4367-1713C>A (n.4367-1713C>A)
c.11177C>A (p.Thr3726Lys)
c.11168C>A (p.Thr3723Lys)
c.11165C>A (p.Thr3722Lys)
c.11132C>A (p.Thr3711Lys)
c.11114C>A (p.Thr3705Lys)
c.11102C>A (p.Thr3701Lys)
c.11099C>A (p.Thr3700Lys)
dbSNP
10g.60069723T>ACA376997578ANK3c.4490-1714A>T (n.4490-1714A>T)
c.4409-1714A>T (n.4409-1714A>T)
c.11158A>T (p.Thr3720Ser)
c.1808-1714A>T (n.1808-1714A>T)
c.182-1714A>T (n.182-1714A>T)
c.4388-1714A>T (n.4388-1714A>T)
c.85-1714A>T
c.4041-1714A>T
c.486+255A>T
c.306+255A>T
c.1224-1714A>T
c.2592+255A>T
c.4460-1714A>T (n.4460-1714A>T)
c.4406-1714A>T (n.4406-1714A>T)
c.7082-1714A>T (n.7082-1714A>T)
c.4499-1714A>T (n.4499-1714A>T)
c.7070-1714A>T (n.7070-1714A>T)
c.7064-1714A>T (n.7064-1714A>T)
c.7025-1714A>T (n.7025-1714A>T)
c.7004-1714A>T (n.7004-1714A>T)
c.6983-1714A>T (n.6983-1714A>T)
c.6971-1714A>T (n.6971-1714A>T)
c.4472-1714A>T (n.4472-1714A>T)
c.4463-1714A>T (n.4463-1714A>T)
c.4436-1714A>T (n.4436-1714A>T)
c.4430-1714A>T (n.4430-1714A>T)
c.4418-1714A>T (n.4418-1714A>T)
c.4343-1714A>T (n.4343-1714A>T)
c.11230A>T (p.Thr3744Ser)
c.11218A>T (p.Thr3740Ser)
c.11215A>T (p.Thr3739Ser)
c.11203A>T (p.Thr3735Ser)
c.11179A>T (p.Thr3727Ser)
c.11152A>T (p.Thr3718Ser)
c.10975+255A>T (n.10975+255A>T)
c.10948+255A>T (n.10948+255A>T)
c.6989-1714A>T (n.6989-1714A>T)
c.7055-1714A>T (n.7055-1714A>T)
c.6950-1714A>T (n.6950-1714A>T)
c.6923-1714A>T (n.6923-1714A>T)
c.4391-1714A>T (n.4391-1714A>T)
c.4370-1714A>T (n.4370-1714A>T)
c.4340-1714A>T (n.4340-1714A>T)
c.4367-1714A>T (n.4367-1714A>T)
c.11176A>T (p.Thr3726Ser)
c.11167A>T (p.Thr3723Ser)
c.11164A>T (p.Thr3722Ser)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.11113A>T (p.Thr3705Ser)
c.11101A>T (p.Thr3701Ser)
c.11098A>T (p.Thr3700Ser)
10g.60069723T>CCA376997579ANK3c.4490-1714A>G (n.4490-1714A>G)
c.4409-1714A>G (n.4409-1714A>G)
c.11158A>G (p.Thr3720Ala)
c.1808-1714A>G (n.1808-1714A>G)
c.182-1714A>G (n.182-1714A>G)
c.4388-1714A>G (n.4388-1714A>G)
c.85-1714A>G
c.4041-1714A>G
c.486+255A>G
c.306+255A>G
c.1224-1714A>G
c.2592+255A>G
c.4460-1714A>G (n.4460-1714A>G)
c.4406-1714A>G (n.4406-1714A>G)
c.7082-1714A>G (n.7082-1714A>G)
c.4499-1714A>G (n.4499-1714A>G)
c.7070-1714A>G (n.7070-1714A>G)
c.7064-1714A>G (n.7064-1714A>G)
c.7025-1714A>G (n.7025-1714A>G)
c.7004-1714A>G (n.7004-1714A>G)
c.6983-1714A>G (n.6983-1714A>G)
c.6971-1714A>G (n.6971-1714A>G)
c.4472-1714A>G (n.4472-1714A>G)
c.4463-1714A>G (n.4463-1714A>G)
c.4436-1714A>G (n.4436-1714A>G)
c.4430-1714A>G (n.4430-1714A>G)
c.4418-1714A>G (n.4418-1714A>G)
c.4343-1714A>G (n.4343-1714A>G)
c.11230A>G (p.Thr3744Ala)
c.11218A>G (p.Thr3740Ala)
c.11215A>G (p.Thr3739Ala)
c.11203A>G (p.Thr3735Ala)
c.11179A>G (p.Thr3727Ala)
c.11152A>G (p.Thr3718Ala)
c.10975+255A>G (n.10975+255A>G)
c.10948+255A>G (n.10948+255A>G)
c.6989-1714A>G (n.6989-1714A>G)
c.7055-1714A>G (n.7055-1714A>G)
c.6950-1714A>G (n.6950-1714A>G)
c.6923-1714A>G (n.6923-1714A>G)
c.4391-1714A>G (n.4391-1714A>G)
c.4370-1714A>G (n.4370-1714A>G)
c.4340-1714A>G (n.4340-1714A>G)
c.4367-1714A>G (n.4367-1714A>G)
c.11176A>G (p.Thr3726Ala)
c.11167A>G (p.Thr3723Ala)
c.11164A>G (p.Thr3722Ala)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.11113A>G (p.Thr3705Ala)
c.11101A>G (p.Thr3701Ala)
c.11098A>G (p.Thr3700Ala)
10g.60069723T>GCA376997580ANK3c.4490-1714A>C (n.4490-1714A>C)
c.4409-1714A>C (n.4409-1714A>C)
c.11158A>C (p.Thr3720Pro)
c.1808-1714A>C (n.1808-1714A>C)
c.182-1714A>C (n.182-1714A>C)
c.4388-1714A>C (n.4388-1714A>C)
c.85-1714A>C
c.4041-1714A>C
c.486+255A>C
c.306+255A>C
c.1224-1714A>C
c.2592+255A>C
c.4460-1714A>C (n.4460-1714A>C)
c.4406-1714A>C (n.4406-1714A>C)
c.7082-1714A>C (n.7082-1714A>C)
c.4499-1714A>C (n.4499-1714A>C)
c.7070-1714A>C (n.7070-1714A>C)
c.7064-1714A>C (n.7064-1714A>C)
c.7025-1714A>C (n.7025-1714A>C)
c.7004-1714A>C (n.7004-1714A>C)
c.6983-1714A>C (n.6983-1714A>C)
c.6971-1714A>C (n.6971-1714A>C)
c.4472-1714A>C (n.4472-1714A>C)
c.4463-1714A>C (n.4463-1714A>C)
c.4436-1714A>C (n.4436-1714A>C)
c.4430-1714A>C (n.4430-1714A>C)
c.4418-1714A>C (n.4418-1714A>C)
c.4343-1714A>C (n.4343-1714A>C)
c.11230A>C (p.Thr3744Pro)
c.11218A>C (p.Thr3740Pro)
c.11215A>C (p.Thr3739Pro)
c.11203A>C (p.Thr3735Pro)
c.11179A>C (p.Thr3727Pro)
c.11152A>C (p.Thr3718Pro)
c.10975+255A>C (n.10975+255A>C)
c.10948+255A>C (n.10948+255A>C)
c.6989-1714A>C (n.6989-1714A>C)
c.7055-1714A>C (n.7055-1714A>C)
c.6950-1714A>C (n.6950-1714A>C)
c.6923-1714A>C (n.6923-1714A>C)
c.4391-1714A>C (n.4391-1714A>C)
c.4370-1714A>C (n.4370-1714A>C)
c.4340-1714A>C (n.4340-1714A>C)
c.4367-1714A>C (n.4367-1714A>C)
c.11176A>C (p.Thr3726Pro)
c.11167A>C (p.Thr3723Pro)
c.11164A>C (p.Thr3722Pro)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.11113A>C (p.Thr3705Pro)
c.11101A>C (p.Thr3701Pro)
c.11098A>C (p.Thr3700Pro)
10g.60069724G>ACA469989774ANK3c.4490-1715C>T (n.4490-1715C>T)
c.4409-1715C>T (n.4409-1715C>T)
c.11157C>T (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>T (n.1808-1715C>T)
c.182-1715C>T (n.182-1715C>T)
c.4388-1715C>T (n.4388-1715C>T)
c.85-1715C>T
c.4041-1715C>T
c.486+254C>T
c.306+254C>T
c.1224-1715C>T
c.2592+254C>T
c.4460-1715C>T (n.4460-1715C>T)
c.4406-1715C>T (n.4406-1715C>T)
c.7082-1715C>T (n.7082-1715C>T)
c.4499-1715C>T (n.4499-1715C>T)
c.7070-1715C>T (n.7070-1715C>T)
c.7064-1715C>T (n.7064-1715C>T)
c.7025-1715C>T (n.7025-1715C>T)
c.7004-1715C>T (n.7004-1715C>T)
c.6983-1715C>T (n.6983-1715C>T)
c.6971-1715C>T (n.6971-1715C>T)
c.4472-1715C>T (n.4472-1715C>T)
c.4463-1715C>T (n.4463-1715C>T)
c.4436-1715C>T (n.4436-1715C>T)
c.4430-1715C>T (n.4430-1715C>T)
c.4418-1715C>T (n.4418-1715C>T)
c.4343-1715C>T (n.4343-1715C>T)
c.11229C>T (p.Arg3743=)
c.11217C>T (p.Arg3739=)
c.11214C>T (p.Arg3738=)
c.11202C>T (p.Arg3734=)
c.11178C>T (p.Arg3726=)
c.11151C>T (p.Arg3717=)
c.10975+254C>T (n.10975+254C>T)
c.10948+254C>T (n.10948+254C>T)
c.6989-1715C>T (n.6989-1715C>T)
c.7055-1715C>T (n.7055-1715C>T)
c.6950-1715C>T (n.6950-1715C>T)
c.6923-1715C>T (n.6923-1715C>T)
c.4391-1715C>T (n.4391-1715C>T)
c.4370-1715C>T (n.4370-1715C>T)
c.4340-1715C>T (n.4340-1715C>T)
c.4367-1715C>T (n.4367-1715C>T)
c.11175C>T (p.Arg3725=)
c.11166C>T (p.Arg3722=)
c.11163C>T (p.Arg3721=)
c.11130C>T (p.Arg3710=)
c.11112C>T (p.Arg3704=)
c.11100C>T (p.Arg3700=)
c.11097C>T (p.Arg3699=)
10g.60069724G>CCA469989773ANK3c.4490-1715C>G (n.4490-1715C>G)
c.4409-1715C>G (n.4409-1715C>G)
c.11157C>G (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>G (n.1808-1715C>G)
c.182-1715C>G (n.182-1715C>G)
c.4388-1715C>G (n.4388-1715C>G)
c.85-1715C>G
c.4041-1715C>G
c.486+254C>G
c.306+254C>G
c.1224-1715C>G
c.2592+254C>G
c.4460-1715C>G (n.4460-1715C>G)
c.4406-1715C>G (n.4406-1715C>G)
c.7082-1715C>G (n.7082-1715C>G)
c.4499-1715C>G (n.4499-1715C>G)
c.7070-1715C>G (n.7070-1715C>G)
c.7064-1715C>G (n.7064-1715C>G)
c.7025-1715C>G (n.7025-1715C>G)
c.7004-1715C>G (n.7004-1715C>G)
c.6983-1715C>G (n.6983-1715C>G)
c.6971-1715C>G (n.6971-1715C>G)
c.4472-1715C>G (n.4472-1715C>G)
c.4463-1715C>G (n.4463-1715C>G)
c.4436-1715C>G (n.4436-1715C>G)
c.4430-1715C>G (n.4430-1715C>G)
c.4418-1715C>G (n.4418-1715C>G)
c.4343-1715C>G (n.4343-1715C>G)
c.11229C>G (p.Arg3743=)
c.11217C>G (p.Arg3739=)
c.11214C>G (p.Arg3738=)
c.11202C>G (p.Arg3734=)
c.11178C>G (p.Arg3726=)
c.11151C>G (p.Arg3717=)
c.10975+254C>G (n.10975+254C>G)
c.10948+254C>G (n.10948+254C>G)
c.6989-1715C>G (n.6989-1715C>G)
c.7055-1715C>G (n.7055-1715C>G)
c.6950-1715C>G (n.6950-1715C>G)
c.6923-1715C>G (n.6923-1715C>G)
c.4391-1715C>G (n.4391-1715C>G)
c.4370-1715C>G (n.4370-1715C>G)
c.4340-1715C>G (n.4340-1715C>G)
c.4367-1715C>G (n.4367-1715C>G)
c.11175C>G (p.Arg3725=)
c.11166C>G (p.Arg3722=)
c.11163C>G (p.Arg3721=)
c.11130C>G (p.Arg3710=)
c.11112C>G (p.Arg3704=)
c.11100C>G (p.Arg3700=)
c.11097C>G (p.Arg3699=)
10g.60069724G>TCA469989772ANK3c.4490-1715C>A (n.4490-1715C>A)
c.4409-1715C>A (n.4409-1715C>A)
c.11157C>A (p.Arg3719=)
c.1808-1715C>A (n.1808-1715C>A)
c.182-1715C>A (n.182-1715C>A)
c.4388-1715C>A (n.4388-1715C>A)
c.85-1715C>A
c.4041-1715C>A
c.486+254C>A
c.306+254C>A
c.1224-1715C>A
c.2592+254C>A
c.4460-1715C>A (n.4460-1715C>A)
c.4406-1715C>A (n.4406-1715C>A)
c.7082-1715C>A (n.7082-1715C>A)
c.4499-1715C>A (n.4499-1715C>A)
c.7070-1715C>A (n.7070-1715C>A)
c.7064-1715C>A (n.7064-1715C>A)
c.7025-1715C>A (n.7025-1715C>A)
c.7004-1715C>A (n.7004-1715C>A)
c.6983-1715C>A (n.6983-1715C>A)
c.6971-1715C>A (n.6971-1715C>A)
c.4472-1715C>A (n.4472-1715C>A)
c.4463-1715C>A (n.4463-1715C>A)
c.4436-1715C>A (n.4436-1715C>A)
c.4430-1715C>A (n.4430-1715C>A)
c.4418-1715C>A (n.4418-1715C>A)
c.4343-1715C>A (n.4343-1715C>A)
c.11229C>A (p.Arg3743=)
c.11217C>A (p.Arg3739=)
c.11214C>A (p.Arg3738=)
c.11202C>A (p.Arg3734=)
c.11178C>A (p.Arg3726=)
c.11151C>A (p.Arg3717=)
c.10975+254C>A (n.10975+254C>A)
c.10948+254C>A (n.10948+254C>A)
c.6989-1715C>A (n.6989-1715C>A)
c.7055-1715C>A (n.7055-1715C>A)
c.6950-1715C>A (n.6950-1715C>A)
c.6923-1715C>A (n.6923-1715C>A)
c.4391-1715C>A (n.4391-1715C>A)
c.4370-1715C>A (n.4370-1715C>A)
c.4340-1715C>A (n.4340-1715C>A)
c.4367-1715C>A (n.4367-1715C>A)
c.11175C>A (p.Arg3725=)
c.11166C>A (p.Arg3722=)
c.11163C>A (p.Arg3721=)
c.11130C>A (p.Arg3710=)
c.11112C>A (p.Arg3704=)
c.11100C>A (p.Arg3700=)
c.11097C>A (p.Arg3699=)
10g.60069725C>ACA5511145ANK3c.4490-1716G>T (n.4490-1716G>T)
c.4409-1716G>T (n.4409-1716G>T)
c.11156G>T (p.Arg3719Leu)
c.1808-1716G>T (n.1808-1716G>T)
c.182-1716G>T (n.182-1716G>T)
c.4388-1716G>T (n.4388-1716G>T)
c.85-1716G>T
c.4041-1716G>T
c.486+253G>T
c.306+253G>T
c.1224-1716G>T
c.2592+253G>T
c.4460-1716G>T (n.4460-1716G>T)
c.4406-1716G>T (n.4406-1716G>T)
c.7082-1716G>T (n.7082-1716G>T)
c.4499-1716G>T (n.4499-1716G>T)
c.7070-1716G>T (n.7070-1716G>T)
c.7064-1716G>T (n.7064-1716G>T)
c.7025-1716G>T (n.7025-1716G>T)
c.7004-1716G>T (n.7004-1716G>T)
c.6983-1716G>T (n.6983-1716G>T)
c.6971-1716G>T (n.6971-1716G>T)
c.4472-1716G>T (n.4472-1716G>T)
c.4463-1716G>T (n.4463-1716G>T)
c.4436-1716G>T (n.4436-1716G>T)
c.4430-1716G>T (n.4430-1716G>T)
c.4418-1716G>T (n.4418-1716G>T)
c.4343-1716G>T (n.4343-1716G>T)
c.11228G>T (p.Arg3743Leu)
c.11216G>T (p.Arg3739Leu)
c.11213G>T (p.Arg3738Leu)
c.11201G>T (p.Arg3734Leu)
c.11177G>T (p.Arg3726Leu)
c.11150G>T (p.Arg3717Leu)
c.10975+253G>T (n.10975+253G>T)
c.10948+253G>T (n.10948+253G>T)
c.6989-1716G>T (n.6989-1716G>T)
c.7055-1716G>T (n.7055-1716G>T)
c.6950-1716G>T (n.6950-1716G>T)
c.6923-1716G>T (n.6923-1716G>T)
c.4391-1716G>T (n.4391-1716G>T)
c.4370-1716G>T (n.4370-1716G>T)
c.4340-1716G>T (n.4340-1716G>T)
c.4367-1716G>T (n.4367-1716G>T)
c.11174G>T (p.Arg3725Leu)
c.11165G>T (p.Arg3722Leu)
c.11162G>T (p.Arg3721Leu)
c.11129G>T (p.Arg3710Leu)
c.11111G>T (p.Arg3704Leu)
c.11099G>T (p.Arg3700Leu)
c.11096G>T (p.Arg3699Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069725C=CA1913747659ANK3c.4490-1716G= (n.4490-1716G=)
c.4409-1716G= (n.4409-1716G=)
c.11156G= (p.Arg3719=)
c.1808-1716G= (n.1808-1716G=)
c.182-1716G= (n.182-1716G=)
c.4388-1716G= (n.4388-1716G=)
c.85-1716G=
c.4041-1716G=
c.486+253G=
c.306+253G=
c.1224-1716G=
c.2592+253G=
c.4460-1716G= (n.4460-1716G=)
c.4406-1716G= (n.4406-1716G=)
c.7082-1716G= (n.7082-1716G=)
c.4499-1716G= (n.4499-1716G=)
c.7070-1716G= (n.7070-1716G=)
c.7064-1716G= (n.7064-1716G=)
c.7025-1716G= (n.7025-1716G=)
c.7004-1716G= (n.7004-1716G=)
c.6983-1716G= (n.6983-1716G=)
c.6971-1716G= (n.6971-1716G=)
c.4472-1716G= (n.4472-1716G=)
c.4463-1716G= (n.4463-1716G=)
c.4436-1716G= (n.4436-1716G=)
c.4430-1716G= (n.4430-1716G=)
c.4418-1716G= (n.4418-1716G=)
c.4343-1716G= (n.4343-1716G=)
c.11228G= (p.Arg3743=)
c.11216G= (p.Arg3739=)
c.11213G= (p.Arg3738=)
c.11201G= (p.Arg3734=)
c.11177G= (p.Arg3726=)
c.11150G= (p.Arg3717=)
c.10975+253G= (n.10975+253G=)
c.10948+253G= (n.10948+253G=)
c.6989-1716G= (n.6989-1716G=)
c.7055-1716G= (n.7055-1716G=)
c.6950-1716G= (n.6950-1716G=)
c.6923-1716G= (n.6923-1716G=)
c.4391-1716G= (n.4391-1716G=)
c.4370-1716G= (n.4370-1716G=)
c.4340-1716G= (n.4340-1716G=)
c.4367-1716G= (n.4367-1716G=)
c.11174G= (p.Arg3725=)
c.11165G= (p.Arg3722=)
c.11162G= (p.Arg3721=)
c.11129G= (p.Arg3710=)
c.11111G= (p.Arg3704=)
c.11099G= (p.Arg3700=)
c.11096G= (p.Arg3699=)
10g.60069725C>GCA376997581ANK3c.4490-1716G>C (n.4490-1716G>C)
c.4409-1716G>C (n.4409-1716G>C)
c.11156G>C (p.Arg3719Pro)
c.1808-1716G>C (n.1808-1716G>C)
c.182-1716G>C (n.182-1716G>C)
c.4388-1716G>C (n.4388-1716G>C)
c.85-1716G>C
c.4041-1716G>C
c.486+253G>C
c.306+253G>C
c.1224-1716G>C
c.2592+253G>C
c.4460-1716G>C (n.4460-1716G>C)
c.4406-1716G>C (n.4406-1716G>C)
c.7082-1716G>C (n.7082-1716G>C)
c.4499-1716G>C (n.4499-1716G>C)
c.7070-1716G>C (n.7070-1716G>C)
c.7064-1716G>C (n.7064-1716G>C)
c.7025-1716G>C (n.7025-1716G>C)
c.7004-1716G>C (n.7004-1716G>C)
c.6983-1716G>C (n.6983-1716G>C)
c.6971-1716G>C (n.6971-1716G>C)
c.4472-1716G>C (n.4472-1716G>C)
c.4463-1716G>C (n.4463-1716G>C)
c.4436-1716G>C (n.4436-1716G>C)
c.4430-1716G>C (n.4430-1716G>C)
c.4418-1716G>C (n.4418-1716G>C)
c.4343-1716G>C (n.4343-1716G>C)
c.11228G>C (p.Arg3743Pro)
c.11216G>C (p.Arg3739Pro)
c.11213G>C (p.Arg3738Pro)
c.11201G>C (p.Arg3734Pro)
c.11177G>C (p.Arg3726Pro)
c.11150G>C (p.Arg3717Pro)
c.10975+253G>C (n.10975+253G>C)
c.10948+253G>C (n.10948+253G>C)
c.6989-1716G>C (n.6989-1716G>C)
c.7055-1716G>C (n.7055-1716G>C)
c.6950-1716G>C (n.6950-1716G>C)
c.6923-1716G>C (n.6923-1716G>C)
c.4391-1716G>C (n.4391-1716G>C)
c.4370-1716G>C (n.4370-1716G>C)
c.4340-1716G>C (n.4340-1716G>C)
c.4367-1716G>C (n.4367-1716G>C)
c.11174G>C (p.Arg3725Pro)
c.11165G>C (p.Arg3722Pro)
c.11162G>C (p.Arg3721Pro)
c.11129G>C (p.Arg3710Pro)
c.11111G>C (p.Arg3704Pro)
c.11099G>C (p.Arg3700Pro)
c.11096G>C (p.Arg3699Pro)
10g.60069725C>TCA5511144ANK3c.4490-1716G>A (n.4490-1716G>A)
c.4409-1716G>A (n.4409-1716G>A)
c.11156G>A (p.Arg3719His)
c.1808-1716G>A (n.1808-1716G>A)
c.182-1716G>A (n.182-1716G>A)
c.4388-1716G>A (n.4388-1716G>A)
c.85-1716G>A
c.4041-1716G>A
c.486+253G>A
c.306+253G>A
c.1224-1716G>A
c.2592+253G>A
c.4460-1716G>A (n.4460-1716G>A)
c.4406-1716G>A (n.4406-1716G>A)
c.7082-1716G>A (n.7082-1716G>A)
c.4499-1716G>A (n.4499-1716G>A)
c.7070-1716G>A (n.7070-1716G>A)
c.7064-1716G>A (n.7064-1716G>A)
c.7025-1716G>A (n.7025-1716G>A)
c.7004-1716G>A (n.7004-1716G>A)
c.6983-1716G>A (n.6983-1716G>A)
c.6971-1716G>A (n.6971-1716G>A)
c.4472-1716G>A (n.4472-1716G>A)
c.4463-1716G>A (n.4463-1716G>A)
c.4436-1716G>A (n.4436-1716G>A)
c.4430-1716G>A (n.4430-1716G>A)
c.4418-1716G>A (n.4418-1716G>A)
c.4343-1716G>A (n.4343-1716G>A)
c.11228G>A (p.Arg3743His)
c.11216G>A (p.Arg3739His)
c.11213G>A (p.Arg3738His)
c.11201G>A (p.Arg3734His)
c.11177G>A (p.Arg3726His)
c.11150G>A (p.Arg3717His)
c.10975+253G>A (n.10975+253G>A)
c.10948+253G>A (n.10948+253G>A)
c.6989-1716G>A (n.6989-1716G>A)
c.7055-1716G>A (n.7055-1716G>A)
c.6950-1716G>A (n.6950-1716G>A)
c.6923-1716G>A (n.6923-1716G>A)
c.4391-1716G>A (n.4391-1716G>A)
c.4370-1716G>A (n.4370-1716G>A)
c.4340-1716G>A (n.4340-1716G>A)
c.4367-1716G>A (n.4367-1716G>A)
c.11174G>A (p.Arg3725His)
c.11165G>A (p.Arg3722His)
c.11162G>A (p.Arg3721His)
c.11129G>A (p.Arg3710His)
c.11111G>A (p.Arg3704His)
c.11099G>A (p.Arg3700His)
c.11096G>A (p.Arg3699His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069726G>ACA5511146ANK3c.4490-1717C>T (n.4490-1717C>T)
c.4409-1717C>T (n.4409-1717C>T)
c.11155C>T (p.Arg3719Cys)
c.1808-1717C>T (n.1808-1717C>T)
c.182-1717C>T (n.182-1717C>T)
c.4388-1717C>T (n.4388-1717C>T)
c.85-1717C>T
c.4041-1717C>T
c.486+252C>T
c.306+252C>T
c.1224-1717C>T
c.2592+252C>T
c.4460-1717C>T (n.4460-1717C>T)
c.4406-1717C>T (n.4406-1717C>T)
c.7082-1717C>T (n.7082-1717C>T)
c.4499-1717C>T (n.4499-1717C>T)
c.7070-1717C>T (n.7070-1717C>T)
c.7064-1717C>T (n.7064-1717C>T)
c.7025-1717C>T (n.7025-1717C>T)
c.7004-1717C>T (n.7004-1717C>T)
c.6983-1717C>T (n.6983-1717C>T)
c.6971-1717C>T (n.6971-1717C>T)
c.4472-1717C>T (n.4472-1717C>T)
c.4463-1717C>T (n.4463-1717C>T)
c.4436-1717C>T (n.4436-1717C>T)
c.4430-1717C>T (n.4430-1717C>T)
c.4418-1717C>T (n.4418-1717C>T)
c.4343-1717C>T (n.4343-1717C>T)
c.11227C>T (p.Arg3743Cys)
c.11215C>T (p.Arg3739Cys)
c.11212C>T (p.Arg3738Cys)
c.11200C>T (p.Arg3734Cys)
c.11176C>T (p.Arg3726Cys)
c.11149C>T (p.Arg3717Cys)
c.10975+252C>T (n.10975+252C>T)
c.10948+252C>T (n.10948+252C>T)
c.6989-1717C>T (n.6989-1717C>T)
c.7055-1717C>T (n.7055-1717C>T)
c.6950-1717C>T (n.6950-1717C>T)
c.6923-1717C>T (n.6923-1717C>T)
c.4391-1717C>T (n.4391-1717C>T)
c.4370-1717C>T (n.4370-1717C>T)
c.4340-1717C>T (n.4340-1717C>T)
c.4367-1717C>T (n.4367-1717C>T)
c.11173C>T (p.Arg3725Cys)
c.11164C>T (p.Arg3722Cys)
c.11161C>T (p.Arg3721Cys)
c.11128C>T (p.Arg3710Cys)
c.11110C>T (p.Arg3704Cys)
c.11098C>T (p.Arg3700Cys)
c.11095C>T (p.Arg3699Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069726G>CCA376997582ANK3c.4490-1717C>G (n.4490-1717C>G)
c.4409-1717C>G (n.4409-1717C>G)
c.11155C>G (p.Arg3719Gly)
c.1808-1717C>G (n.1808-1717C>G)
c.182-1717C>G (n.182-1717C>G)
c.4388-1717C>G (n.4388-1717C>G)
c.85-1717C>G
c.4041-1717C>G
c.486+252C>G
c.306+252C>G
c.1224-1717C>G
c.2592+252C>G
c.4460-1717C>G (n.4460-1717C>G)
c.4406-1717C>G (n.4406-1717C>G)
c.7082-1717C>G (n.7082-1717C>G)
c.4499-1717C>G (n.4499-1717C>G)
c.7070-1717C>G (n.7070-1717C>G)
c.7064-1717C>G (n.7064-1717C>G)
c.7025-1717C>G (n.7025-1717C>G)
c.7004-1717C>G (n.7004-1717C>G)
c.6983-1717C>G (n.6983-1717C>G)
c.6971-1717C>G (n.6971-1717C>G)
c.4472-1717C>G (n.4472-1717C>G)
c.4463-1717C>G (n.4463-1717C>G)
c.4436-1717C>G (n.4436-1717C>G)
c.4430-1717C>G (n.4430-1717C>G)
c.4418-1717C>G (n.4418-1717C>G)
c.4343-1717C>G (n.4343-1717C>G)
c.11227C>G (p.Arg3743Gly)
c.11215C>G (p.Arg3739Gly)
c.11212C>G (p.Arg3738Gly)
c.11200C>G (p.Arg3734Gly)
c.11176C>G (p.Arg3726Gly)
c.11149C>G (p.Arg3717Gly)
c.10975+252C>G (n.10975+252C>G)
c.10948+252C>G (n.10948+252C>G)
c.6989-1717C>G (n.6989-1717C>G)
c.7055-1717C>G (n.7055-1717C>G)
c.6950-1717C>G (n.6950-1717C>G)
c.6923-1717C>G (n.6923-1717C>G)
c.4391-1717C>G (n.4391-1717C>G)
c.4370-1717C>G (n.4370-1717C>G)
c.4340-1717C>G (n.4340-1717C>G)
c.4367-1717C>G (n.4367-1717C>G)
c.11173C>G (p.Arg3725Gly)
c.11164C>G (p.Arg3722Gly)
c.11161C>G (p.Arg3721Gly)
c.11128C>G (p.Arg3710Gly)
c.11110C>G (p.Arg3704Gly)
c.11098C>G (p.Arg3700Gly)
c.11095C>G (p.Arg3699Gly)
10g.60069726G=CA1913747663ANK3c.4490-1717C= (n.4490-1717C=)
c.4409-1717C= (n.4409-1717C=)
c.11155C= (p.Arg3719=)
c.1808-1717C= (n.1808-1717C=)
c.182-1717C= (n.182-1717C=)
c.4388-1717C= (n.4388-1717C=)
c.85-1717C=
c.4041-1717C=
c.486+252C=
c.306+252C=
c.1224-1717C=
c.2592+252C=
c.4460-1717C= (n.4460-1717C=)
c.4406-1717C= (n.4406-1717C=)
c.7082-1717C= (n.7082-1717C=)
c.4499-1717C= (n.4499-1717C=)
c.7070-1717C= (n.7070-1717C=)
c.7064-1717C= (n.7064-1717C=)
c.7025-1717C= (n.7025-1717C=)
c.7004-1717C= (n.7004-1717C=)
c.6983-1717C= (n.6983-1717C=)
c.6971-1717C= (n.6971-1717C=)
c.4472-1717C= (n.4472-1717C=)
c.4463-1717C= (n.4463-1717C=)
c.4436-1717C= (n.4436-1717C=)
c.4430-1717C= (n.4430-1717C=)
c.4418-1717C= (n.4418-1717C=)
c.4343-1717C= (n.4343-1717C=)
c.11227C= (p.Arg3743=)
c.11215C= (p.Arg3739=)
c.11212C= (p.Arg3738=)
c.11200C= (p.Arg3734=)
c.11176C= (p.Arg3726=)
c.11149C= (p.Arg3717=)
c.10975+252C= (n.10975+252C=)
c.10948+252C= (n.10948+252C=)
c.6989-1717C= (n.6989-1717C=)
c.7055-1717C= (n.7055-1717C=)
c.6950-1717C= (n.6950-1717C=)
c.6923-1717C= (n.6923-1717C=)
c.4391-1717C= (n.4391-1717C=)
c.4370-1717C= (n.4370-1717C=)
c.4340-1717C= (n.4340-1717C=)
c.4367-1717C= (n.4367-1717C=)
c.11173C= (p.Arg3725=)
c.11164C= (p.Arg3722=)
c.11161C= (p.Arg3721=)
c.11128C= (p.Arg3710=)
c.11110C= (p.Arg3704=)
c.11098C= (p.Arg3700=)
c.11095C= (p.Arg3699=)
10g.60069726G>TCA376997583ANK3c.4490-1717C>A (n.4490-1717C>A)
c.4409-1717C>A (n.4409-1717C>A)
c.11155C>A (p.Arg3719Ser)
c.1808-1717C>A (n.1808-1717C>A)
c.182-1717C>A (n.182-1717C>A)
c.4388-1717C>A (n.4388-1717C>A)
c.85-1717C>A
c.4041-1717C>A
c.486+252C>A
c.306+252C>A
c.1224-1717C>A
c.2592+252C>A
c.4460-1717C>A (n.4460-1717C>A)
c.4406-1717C>A (n.4406-1717C>A)
c.7082-1717C>A (n.7082-1717C>A)
c.4499-1717C>A (n.4499-1717C>A)
c.7070-1717C>A (n.7070-1717C>A)
c.7064-1717C>A (n.7064-1717C>A)
c.7025-1717C>A (n.7025-1717C>A)
c.7004-1717C>A (n.7004-1717C>A)
c.6983-1717C>A (n.6983-1717C>A)
c.6971-1717C>A (n.6971-1717C>A)
c.4472-1717C>A (n.4472-1717C>A)
c.4463-1717C>A (n.4463-1717C>A)
c.4436-1717C>A (n.4436-1717C>A)
c.4430-1717C>A (n.4430-1717C>A)
c.4418-1717C>A (n.4418-1717C>A)
c.4343-1717C>A (n.4343-1717C>A)
c.11227C>A (p.Arg3743Ser)
c.11215C>A (p.Arg3739Ser)
c.11212C>A (p.Arg3738Ser)
c.11200C>A (p.Arg3734Ser)
c.11176C>A (p.Arg3726Ser)
c.11149C>A (p.Arg3717Ser)
c.10975+252C>A (n.10975+252C>A)
c.10948+252C>A (n.10948+252C>A)
c.6989-1717C>A (n.6989-1717C>A)
c.7055-1717C>A (n.7055-1717C>A)
c.6950-1717C>A (n.6950-1717C>A)
c.6923-1717C>A (n.6923-1717C>A)
c.4391-1717C>A (n.4391-1717C>A)
c.4370-1717C>A (n.4370-1717C>A)
c.4340-1717C>A (n.4340-1717C>A)
c.4367-1717C>A (n.4367-1717C>A)
c.11173C>A (p.Arg3725Ser)
c.11164C>A (p.Arg3722Ser)
c.11161C>A (p.Arg3721Ser)
c.11128C>A (p.Arg3710Ser)
c.11110C>A (p.Arg3704Ser)
c.11098C>A (p.Arg3700Ser)
c.11095C>A (p.Arg3699Ser)
10g.60069727C>ACA5511147ANK3c.4490-1718G>T (n.4490-1718G>T)
c.4409-1718G>T (n.4409-1718G>T)
c.11154G>T (p.Leu3718Phe)
c.1808-1718G>T (n.1808-1718G>T)
c.182-1718G>T (n.182-1718G>T)
c.4388-1718G>T (n.4388-1718G>T)
c.85-1718G>T
c.4041-1718G>T
c.486+251G>T
c.306+251G>T
c.1224-1718G>T
c.2592+251G>T
c.4460-1718G>T (n.4460-1718G>T)
c.4406-1718G>T (n.4406-1718G>T)
c.7082-1718G>T (n.7082-1718G>T)
c.4499-1718G>T (n.4499-1718G>T)
c.7070-1718G>T (n.7070-1718G>T)
c.7064-1718G>T (n.7064-1718G>T)
c.7025-1718G>T (n.7025-1718G>T)
c.7004-1718G>T (n.7004-1718G>T)
c.6983-1718G>T (n.6983-1718G>T)
c.6971-1718G>T (n.6971-1718G>T)
c.4472-1718G>T (n.4472-1718G>T)
c.4463-1718G>T (n.4463-1718G>T)
c.4436-1718G>T (n.4436-1718G>T)
c.4430-1718G>T (n.4430-1718G>T)
c.4418-1718G>T (n.4418-1718G>T)
c.4343-1718G>T (n.4343-1718G>T)
c.11226G>T (p.Leu3742Phe)
c.11214G>T (p.Leu3738Phe)
c.11211G>T (p.Leu3737Phe)
c.11199G>T (p.Leu3733Phe)
c.11175G>T (p.Leu3725Phe)
c.11148G>T (p.Leu3716Phe)
c.10975+251G>T (n.10975+251G>T)
c.10948+251G>T (n.10948+251G>T)
c.6989-1718G>T (n.6989-1718G>T)
c.7055-1718G>T (n.7055-1718G>T)
c.6950-1718G>T (n.6950-1718G>T)
c.6923-1718G>T (n.6923-1718G>T)
c.4391-1718G>T (n.4391-1718G>T)
c.4370-1718G>T (n.4370-1718G>T)
c.4340-1718G>T (n.4340-1718G>T)
c.4367-1718G>T (n.4367-1718G>T)
c.11172G>T (p.Leu3724Phe)
c.11163G>T (p.Leu3721Phe)
c.11160G>T (p.Leu3720Phe)
c.11127G>T (p.Leu3709Phe)
c.11109G>T (p.Leu3703Phe)
c.11097G>T (p.Leu3699Phe)
c.11094G>T (p.Leu3698Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069727C=CA1913747666ANK3c.4490-1718G= (n.4490-1718G=)
c.4409-1718G= (n.4409-1718G=)
c.11154G= (p.Leu3718=)
c.1808-1718G= (n.1808-1718G=)
c.182-1718G= (n.182-1718G=)
c.4388-1718G= (n.4388-1718G=)
c.85-1718G=
c.4041-1718G=
c.486+251G=
c.306+251G=
c.1224-1718G=
c.2592+251G=
c.4460-1718G= (n.4460-1718G=)
c.4406-1718G= (n.4406-1718G=)
c.7082-1718G= (n.7082-1718G=)
c.4499-1718G= (n.4499-1718G=)
c.7070-1718G= (n.7070-1718G=)
c.7064-1718G= (n.7064-1718G=)
c.7025-1718G= (n.7025-1718G=)
c.7004-1718G= (n.7004-1718G=)
c.6983-1718G= (n.6983-1718G=)
c.6971-1718G= (n.6971-1718G=)
c.4472-1718G= (n.4472-1718G=)
c.4463-1718G= (n.4463-1718G=)
c.4436-1718G= (n.4436-1718G=)
c.4430-1718G= (n.4430-1718G=)
c.4418-1718G= (n.4418-1718G=)
c.4343-1718G= (n.4343-1718G=)
c.11226G= (p.Leu3742=)
c.11214G= (p.Leu3738=)
c.11211G= (p.Leu3737=)
c.11199G= (p.Leu3733=)
c.11175G= (p.Leu3725=)
c.11148G= (p.Leu3716=)
c.10975+251G= (n.10975+251G=)
c.10948+251G= (n.10948+251G=)
c.6989-1718G= (n.6989-1718G=)
c.7055-1718G= (n.7055-1718G=)
c.6950-1718G= (n.6950-1718G=)
c.6923-1718G= (n.6923-1718G=)
c.4391-1718G= (n.4391-1718G=)
c.4370-1718G= (n.4370-1718G=)
c.4340-1718G= (n.4340-1718G=)
c.4367-1718G= (n.4367-1718G=)
c.11172G= (p.Leu3724=)
c.11163G= (p.Leu3721=)
c.11160G= (p.Leu3720=)
c.11127G= (p.Leu3709=)
c.11109G= (p.Leu3703=)
c.11097G= (p.Leu3699=)
c.11094G= (p.Leu3698=)
10g.60069727C>GCA376997584ANK3c.4490-1718G>C (n.4490-1718G>C)
c.4409-1718G>C (n.4409-1718G>C)
c.11154G>C (p.Leu3718Phe)
c.1808-1718G>C (n.1808-1718G>C)
c.182-1718G>C (n.182-1718G>C)
c.4388-1718G>C (n.4388-1718G>C)
c.85-1718G>C
c.4041-1718G>C
c.486+251G>C
c.306+251G>C
c.1224-1718G>C
c.2592+251G>C
c.4460-1718G>C (n.4460-1718G>C)
c.4406-1718G>C (n.4406-1718G>C)
c.7082-1718G>C (n.7082-1718G>C)
c.4499-1718G>C (n.4499-1718G>C)
c.7070-1718G>C (n.7070-1718G>C)
c.7064-1718G>C (n.7064-1718G>C)
c.7025-1718G>C (n.7025-1718G>C)
c.7004-1718G>C (n.7004-1718G>C)
c.6983-1718G>C (n.6983-1718G>C)
c.6971-1718G>C (n.6971-1718G>C)
c.4472-1718G>C (n.4472-1718G>C)
c.4463-1718G>C (n.4463-1718G>C)
c.4436-1718G>C (n.4436-1718G>C)
c.4430-1718G>C (n.4430-1718G>C)
c.4418-1718G>C (n.4418-1718G>C)
c.4343-1718G>C (n.4343-1718G>C)
c.11226G>C (p.Leu3742Phe)
c.11214G>C (p.Leu3738Phe)
c.11211G>C (p.Leu3737Phe)
c.11199G>C (p.Leu3733Phe)
c.11175G>C (p.Leu3725Phe)
c.11148G>C (p.Leu3716Phe)
c.10975+251G>C (n.10975+251G>C)
c.10948+251G>C (n.10948+251G>C)
c.6989-1718G>C (n.6989-1718G>C)
c.7055-1718G>C (n.7055-1718G>C)
c.6950-1718G>C (n.6950-1718G>C)
c.6923-1718G>C (n.6923-1718G>C)
c.4391-1718G>C (n.4391-1718G>C)
c.4370-1718G>C (n.4370-1718G>C)
c.4340-1718G>C (n.4340-1718G>C)
c.4367-1718G>C (n.4367-1718G>C)
c.11172G>C (p.Leu3724Phe)
c.11163G>C (p.Leu3721Phe)
c.11160G>C (p.Leu3720Phe)
c.11127G>C (p.Leu3709Phe)
c.11109G>C (p.Leu3703Phe)
c.11097G>C (p.Leu3699Phe)
c.11094G>C (p.Leu3698Phe)
10g.60069727C>TCA207323903ANK3c.4490-1718G>A (n.4490-1718G>A)
c.4409-1718G>A (n.4409-1718G>A)
c.11154G>A (p.Leu3718=)
c.1808-1718G>A (n.1808-1718G>A)
c.182-1718G>A (n.182-1718G>A)
c.4388-1718G>A (n.4388-1718G>A)
c.85-1718G>A
c.4041-1718G>A
c.486+251G>A
c.306+251G>A
c.1224-1718G>A
c.2592+251G>A
c.4460-1718G>A (n.4460-1718G>A)
c.4406-1718G>A (n.4406-1718G>A)
c.7082-1718G>A (n.7082-1718G>A)
c.4499-1718G>A (n.4499-1718G>A)
c.7070-1718G>A (n.7070-1718G>A)
c.7064-1718G>A (n.7064-1718G>A)
c.7025-1718G>A (n.7025-1718G>A)
c.7004-1718G>A (n.7004-1718G>A)
c.6983-1718G>A (n.6983-1718G>A)
c.6971-1718G>A (n.6971-1718G>A)
c.4472-1718G>A (n.4472-1718G>A)
c.4463-1718G>A (n.4463-1718G>A)
c.4436-1718G>A (n.4436-1718G>A)
c.4430-1718G>A (n.4430-1718G>A)
c.4418-1718G>A (n.4418-1718G>A)
c.4343-1718G>A (n.4343-1718G>A)
c.11226G>A (p.Leu3742=)
c.11214G>A (p.Leu3738=)
c.11211G>A (p.Leu3737=)
c.11199G>A (p.Leu3733=)
c.11175G>A (p.Leu3725=)
c.11148G>A (p.Leu3716=)
c.10975+251G>A (n.10975+251G>A)
c.10948+251G>A (n.10948+251G>A)
c.6989-1718G>A (n.6989-1718G>A)
c.7055-1718G>A (n.7055-1718G>A)
c.6950-1718G>A (n.6950-1718G>A)
c.6923-1718G>A (n.6923-1718G>A)
c.4391-1718G>A (n.4391-1718G>A)
c.4370-1718G>A (n.4370-1718G>A)
c.4340-1718G>A (n.4340-1718G>A)
c.4367-1718G>A (n.4367-1718G>A)
c.11172G>A (p.Leu3724=)
c.11163G>A (p.Leu3721=)
c.11160G>A (p.Leu3720=)
c.11127G>A (p.Leu3709=)
c.11109G>A (p.Leu3703=)
c.11097G>A (p.Leu3699=)
c.11094G>A (p.Leu3698=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069728A>CCA376997585ANK3c.4490-1719T>G (n.4490-1719T>G)
c.4409-1719T>G (n.4409-1719T>G)
c.11153T>G (p.Leu3718Trp)
c.1808-1719T>G (n.1808-1719T>G)
c.182-1719T>G (n.182-1719T>G)
c.4388-1719T>G (n.4388-1719T>G)
c.85-1719T>G
c.4041-1719T>G
c.486+250T>G
c.306+250T>G
c.1224-1719T>G
c.2592+250T>G
c.4460-1719T>G (n.4460-1719T>G)
c.4406-1719T>G (n.4406-1719T>G)
c.7082-1719T>G (n.7082-1719T>G)
c.4499-1719T>G (n.4499-1719T>G)
c.7070-1719T>G (n.7070-1719T>G)
c.7064-1719T>G (n.7064-1719T>G)
c.7025-1719T>G (n.7025-1719T>G)
c.7004-1719T>G (n.7004-1719T>G)
c.6983-1719T>G (n.6983-1719T>G)
c.6971-1719T>G (n.6971-1719T>G)
c.4472-1719T>G (n.4472-1719T>G)
c.4463-1719T>G (n.4463-1719T>G)
c.4436-1719T>G (n.4436-1719T>G)
c.4430-1719T>G (n.4430-1719T>G)
c.4418-1719T>G (n.4418-1719T>G)
c.4343-1719T>G (n.4343-1719T>G)
c.11225T>G (p.Leu3742Trp)
c.11213T>G (p.Leu3738Trp)
c.11210T>G (p.Leu3737Trp)
c.11198T>G (p.Leu3733Trp)
c.11174T>G (p.Leu3725Trp)
c.11147T>G (p.Leu3716Trp)
c.10975+250T>G (n.10975+250T>G)
c.10948+250T>G (n.10948+250T>G)
c.6989-1719T>G (n.6989-1719T>G)
c.7055-1719T>G (n.7055-1719T>G)
c.6950-1719T>G (n.6950-1719T>G)
c.6923-1719T>G (n.6923-1719T>G)
c.4391-1719T>G (n.4391-1719T>G)
c.4370-1719T>G (n.4370-1719T>G)
c.4340-1719T>G (n.4340-1719T>G)
c.4367-1719T>G (n.4367-1719T>G)
c.11171T>G (p.Leu3724Trp)
c.11162T>G (p.Leu3721Trp)
c.11159T>G (p.Leu3720Trp)
c.11126T>G (p.Leu3709Trp)
c.11108T>G (p.Leu3703Trp)
c.11096T>G (p.Leu3699Trp)
c.11093T>G (p.Leu3698Trp)
10g.60069728A>GCA376997586ANK3c.4490-1719T>C (n.4490-1719T>C)
c.4409-1719T>C (n.4409-1719T>C)
c.11153T>C (p.Leu3718Ser)
c.1808-1719T>C (n.1808-1719T>C)
c.182-1719T>C (n.182-1719T>C)
c.4388-1719T>C (n.4388-1719T>C)
c.85-1719T>C
c.4041-1719T>C
c.486+250T>C
c.306+250T>C
c.1224-1719T>C
c.2592+250T>C
c.4460-1719T>C (n.4460-1719T>C)
c.4406-1719T>C (n.4406-1719T>C)
c.7082-1719T>C (n.7082-1719T>C)
c.4499-1719T>C (n.4499-1719T>C)
c.7070-1719T>C (n.7070-1719T>C)
c.7064-1719T>C (n.7064-1719T>C)
c.7025-1719T>C (n.7025-1719T>C)
c.7004-1719T>C (n.7004-1719T>C)
c.6983-1719T>C (n.6983-1719T>C)
c.6971-1719T>C (n.6971-1719T>C)
c.4472-1719T>C (n.4472-1719T>C)
c.4463-1719T>C (n.4463-1719T>C)
c.4436-1719T>C (n.4436-1719T>C)
c.4430-1719T>C (n.4430-1719T>C)
c.4418-1719T>C (n.4418-1719T>C)
c.4343-1719T>C (n.4343-1719T>C)
c.11225T>C (p.Leu3742Ser)
c.11213T>C (p.Leu3738Ser)
c.11210T>C (p.Leu3737Ser)
c.11198T>C (p.Leu3733Ser)
c.11174T>C (p.Leu3725Ser)
c.11147T>C (p.Leu3716Ser)
c.10975+250T>C (n.10975+250T>C)
c.10948+250T>C (n.10948+250T>C)
c.6989-1719T>C (n.6989-1719T>C)
c.7055-1719T>C (n.7055-1719T>C)
c.6950-1719T>C (n.6950-1719T>C)
c.6923-1719T>C (n.6923-1719T>C)
c.4391-1719T>C (n.4391-1719T>C)
c.4370-1719T>C (n.4370-1719T>C)
c.4340-1719T>C (n.4340-1719T>C)
c.4367-1719T>C (n.4367-1719T>C)
c.11171T>C (p.Leu3724Ser)
c.11162T>C (p.Leu3721Ser)
c.11159T>C (p.Leu3720Ser)
c.11126T>C (p.Leu3709Ser)
c.11108T>C (p.Leu3703Ser)
c.11096T>C (p.Leu3699Ser)
c.11093T>C (p.Leu3698Ser)
10g.60069728A>TCA376997587ANK3c.4490-1719T>A (n.4490-1719T>A)
c.4409-1719T>A (n.4409-1719T>A)
c.11153T>A (p.Leu3718Ter)
c.1808-1719T>A (n.1808-1719T>A)
c.182-1719T>A (n.182-1719T>A)
c.4388-1719T>A (n.4388-1719T>A)
c.85-1719T>A
c.4041-1719T>A
c.486+250T>A
c.306+250T>A
c.1224-1719T>A
c.2592+250T>A
c.4460-1719T>A (n.4460-1719T>A)
c.4406-1719T>A (n.4406-1719T>A)
c.7082-1719T>A (n.7082-1719T>A)
c.4499-1719T>A (n.4499-1719T>A)
c.7070-1719T>A (n.7070-1719T>A)
c.7064-1719T>A (n.7064-1719T>A)
c.7025-1719T>A (n.7025-1719T>A)
c.7004-1719T>A (n.7004-1719T>A)
c.6983-1719T>A (n.6983-1719T>A)
c.6971-1719T>A (n.6971-1719T>A)
c.4472-1719T>A (n.4472-1719T>A)
c.4463-1719T>A (n.4463-1719T>A)
c.4436-1719T>A (n.4436-1719T>A)
c.4430-1719T>A (n.4430-1719T>A)
c.4418-1719T>A (n.4418-1719T>A)
c.4343-1719T>A (n.4343-1719T>A)
c.11225T>A (p.Leu3742Ter)
c.11213T>A (p.Leu3738Ter)
c.11210T>A (p.Leu3737Ter)
c.11198T>A (p.Leu3733Ter)
c.11174T>A (p.Leu3725Ter)
c.11147T>A (p.Leu3716Ter)
c.10975+250T>A (n.10975+250T>A)
c.10948+250T>A (n.10948+250T>A)
c.6989-1719T>A (n.6989-1719T>A)
c.7055-1719T>A (n.7055-1719T>A)
c.6950-1719T>A (n.6950-1719T>A)
c.6923-1719T>A (n.6923-1719T>A)
c.4391-1719T>A (n.4391-1719T>A)
c.4370-1719T>A (n.4370-1719T>A)
c.4340-1719T>A (n.4340-1719T>A)
c.4367-1719T>A (n.4367-1719T>A)
c.11171T>A (p.Leu3724Ter)
c.11162T>A (p.Leu3721Ter)
c.11159T>A (p.Leu3720Ter)
c.11126T>A (p.Leu3709Ter)
c.11108T>A (p.Leu3703Ter)
c.11096T>A (p.Leu3699Ter)
c.11093T>A (p.Leu3698Ter)
10g.60069729A>CCA376997588ANK3c.4490-1720T>G (n.4490-1720T>G)
c.4409-1720T>G (n.4409-1720T>G)
c.11152T>G (p.Leu3718Val)
c.1808-1720T>G (n.1808-1720T>G)
c.182-1720T>G (n.182-1720T>G)
c.4388-1720T>G (n.4388-1720T>G)
c.85-1720T>G
c.4041-1720T>G
c.486+249T>G
c.306+249T>G
c.1224-1720T>G
c.2592+249T>G
c.4460-1720T>G (n.4460-1720T>G)
c.4406-1720T>G (n.4406-1720T>G)
c.7082-1720T>G (n.7082-1720T>G)
c.4499-1720T>G (n.4499-1720T>G)
c.7070-1720T>G (n.7070-1720T>G)
c.7064-1720T>G (n.7064-1720T>G)
c.7025-1720T>G (n.7025-1720T>G)
c.7004-1720T>G (n.7004-1720T>G)
c.6983-1720T>G (n.6983-1720T>G)
c.6971-1720T>G (n.6971-1720T>G)
c.4472-1720T>G (n.4472-1720T>G)
c.4463-1720T>G (n.4463-1720T>G)
c.4436-1720T>G (n.4436-1720T>G)
c.4430-1720T>G (n.4430-1720T>G)
c.4418-1720T>G (n.4418-1720T>G)
c.4343-1720T>G (n.4343-1720T>G)
c.11224T>G (p.Leu3742Val)
c.11212T>G (p.Leu3738Val)
c.11209T>G (p.Leu3737Val)
c.11197T>G (p.Leu3733Val)
c.11173T>G (p.Leu3725Val)
c.11146T>G (p.Leu3716Val)
c.10975+249T>G (n.10975+249T>G)
c.10948+249T>G (n.10948+249T>G)
c.6989-1720T>G (n.6989-1720T>G)
c.7055-1720T>G (n.7055-1720T>G)
c.6950-1720T>G (n.6950-1720T>G)
c.6923-1720T>G (n.6923-1720T>G)
c.4391-1720T>G (n.4391-1720T>G)
c.4370-1720T>G (n.4370-1720T>G)
c.4340-1720T>G (n.4340-1720T>G)
c.4367-1720T>G (n.4367-1720T>G)
c.11170T>G (p.Leu3724Val)
c.11161T>G (p.Leu3721Val)
c.11158T>G (p.Leu3720Val)
c.11125T>G (p.Leu3709Val)
c.11107T>G (p.Leu3703Val)
c.11095T>G (p.Leu3699Val)
c.11092T>G (p.Leu3698Val)
10g.60069729A>GCA469989775ANK3c.4490-1720T>C (n.4490-1720T>C)
c.4409-1720T>C (n.4409-1720T>C)
c.11152T>C (p.Leu3718=)
c.1808-1720T>C (n.1808-1720T>C)
c.182-1720T>C (n.182-1720T>C)
c.4388-1720T>C (n.4388-1720T>C)
c.85-1720T>C
c.4041-1720T>C
c.486+249T>C
c.306+249T>C
c.1224-1720T>C
c.2592+249T>C
c.4460-1720T>C (n.4460-1720T>C)
c.4406-1720T>C (n.4406-1720T>C)
c.7082-1720T>C (n.7082-1720T>C)
c.4499-1720T>C (n.4499-1720T>C)
c.7070-1720T>C (n.7070-1720T>C)
c.7064-1720T>C (n.7064-1720T>C)
c.7025-1720T>C (n.7025-1720T>C)
c.7004-1720T>C (n.7004-1720T>C)
c.6983-1720T>C (n.6983-1720T>C)
c.6971-1720T>C (n.6971-1720T>C)
c.4472-1720T>C (n.4472-1720T>C)
c.4463-1720T>C (n.4463-1720T>C)
c.4436-1720T>C (n.4436-1720T>C)
c.4430-1720T>C (n.4430-1720T>C)
c.4418-1720T>C (n.4418-1720T>C)
c.4343-1720T>C (n.4343-1720T>C)
c.11224T>C (p.Leu3742=)
c.11212T>C (p.Leu3738=)
c.11209T>C (p.Leu3737=)
c.11197T>C (p.Leu3733=)
c.11173T>C (p.Leu3725=)
c.11146T>C (p.Leu3716=)
c.10975+249T>C (n.10975+249T>C)
c.10948+249T>C (n.10948+249T>C)
c.6989-1720T>C (n.6989-1720T>C)
c.7055-1720T>C (n.7055-1720T>C)
c.6950-1720T>C (n.6950-1720T>C)
c.6923-1720T>C (n.6923-1720T>C)
c.4391-1720T>C (n.4391-1720T>C)
c.4370-1720T>C (n.4370-1720T>C)
c.4340-1720T>C (n.4340-1720T>C)
c.4367-1720T>C (n.4367-1720T>C)
c.11170T>C (p.Leu3724=)
c.11161T>C (p.Leu3721=)
c.11158T>C (p.Leu3720=)
c.11125T>C (p.Leu3709=)
c.11107T>C (p.Leu3703=)
c.11095T>C (p.Leu3699=)
c.11092T>C (p.Leu3698=)
10g.60069729A>TCA376997589ANK3c.4490-1720T>A (n.4490-1720T>A)
c.4409-1720T>A (n.4409-1720T>A)
c.11152T>A (p.Leu3718Met)
c.1808-1720T>A (n.1808-1720T>A)
c.182-1720T>A (n.182-1720T>A)
c.4388-1720T>A (n.4388-1720T>A)
c.85-1720T>A
c.4041-1720T>A
c.486+249T>A
c.306+249T>A
c.1224-1720T>A
c.2592+249T>A
c.4460-1720T>A (n.4460-1720T>A)
c.4406-1720T>A (n.4406-1720T>A)
c.7082-1720T>A (n.7082-1720T>A)
c.4499-1720T>A (n.4499-1720T>A)
c.7070-1720T>A (n.7070-1720T>A)
c.7064-1720T>A (n.7064-1720T>A)
c.7025-1720T>A (n.7025-1720T>A)
c.7004-1720T>A (n.7004-1720T>A)
c.6983-1720T>A (n.6983-1720T>A)
c.6971-1720T>A (n.6971-1720T>A)
c.4472-1720T>A (n.4472-1720T>A)
c.4463-1720T>A (n.4463-1720T>A)
c.4436-1720T>A (n.4436-1720T>A)
c.4430-1720T>A (n.4430-1720T>A)
c.4418-1720T>A (n.4418-1720T>A)
c.4343-1720T>A (n.4343-1720T>A)
c.11224T>A (p.Leu3742Met)
c.11212T>A (p.Leu3738Met)
c.11209T>A (p.Leu3737Met)
c.11197T>A (p.Leu3733Met)
c.11173T>A (p.Leu3725Met)
c.11146T>A (p.Leu3716Met)
c.10975+249T>A (n.10975+249T>A)
c.10948+249T>A (n.10948+249T>A)
c.6989-1720T>A (n.6989-1720T>A)
c.7055-1720T>A (n.7055-1720T>A)
c.6950-1720T>A (n.6950-1720T>A)
c.6923-1720T>A (n.6923-1720T>A)
c.4391-1720T>A (n.4391-1720T>A)
c.4370-1720T>A (n.4370-1720T>A)
c.4340-1720T>A (n.4340-1720T>A)
c.4367-1720T>A (n.4367-1720T>A)
c.11170T>A (p.Leu3724Met)
c.11161T>A (p.Leu3721Met)
c.11158T>A (p.Leu3720Met)
c.11125T>A (p.Leu3709Met)
c.11107T>A (p.Leu3703Met)
c.11095T>A (p.Leu3699Met)
c.11092T>A (p.Leu3698Met)
10g.60069730C>ACA376997591ANK3c.4490-1721G>T (n.4490-1721G>T)
c.4409-1721G>T (n.4409-1721G>T)
c.11151G>T (p.Lys3717Asn)
c.1808-1721G>T (n.1808-1721G>T)
c.182-1721G>T (n.182-1721G>T)
c.4388-1721G>T (n.4388-1721G>T)
c.85-1721G>T
c.4041-1721G>T
c.486+248G>T
c.306+248G>T
c.1224-1721G>T
c.2592+248G>T
c.4460-1721G>T (n.4460-1721G>T)
c.4406-1721G>T (n.4406-1721G>T)
c.7082-1721G>T (n.7082-1721G>T)
c.4499-1721G>T (n.4499-1721G>T)
c.7070-1721G>T (n.7070-1721G>T)
c.7064-1721G>T (n.7064-1721G>T)
c.7025-1721G>T (n.7025-1721G>T)
c.7004-1721G>T (n.7004-1721G>T)
c.6983-1721G>T (n.6983-1721G>T)
c.6971-1721G>T (n.6971-1721G>T)
c.4472-1721G>T (n.4472-1721G>T)
c.4463-1721G>T (n.4463-1721G>T)
c.4436-1721G>T (n.4436-1721G>T)
c.4430-1721G>T (n.4430-1721G>T)
c.4418-1721G>T (n.4418-1721G>T)
c.4343-1721G>T (n.4343-1721G>T)
c.11223G>T (p.Lys3741Asn)
c.11211G>T (p.Lys3737Asn)
c.11208G>T (p.Lys3736Asn)
c.11196G>T (p.Lys3732Asn)
c.11172G>T (p.Lys3724Asn)
c.11145G>T (p.Lys3715Asn)
c.10975+248G>T (n.10975+248G>T)
c.10948+248G>T (n.10948+248G>T)
c.6989-1721G>T (n.6989-1721G>T)
c.7055-1721G>T (n.7055-1721G>T)
c.6950-1721G>T (n.6950-1721G>T)
c.6923-1721G>T (n.6923-1721G>T)
c.4391-1721G>T (n.4391-1721G>T)
c.4370-1721G>T (n.4370-1721G>T)
c.4340-1721G>T (n.4340-1721G>T)
c.4367-1721G>T (n.4367-1721G>T)
c.11169G>T (p.Lys3723Asn)
c.11160G>T (p.Lys3720Asn)
c.11157G>T (p.Lys3719Asn)
c.11124G>T (p.Lys3708Asn)
c.11106G>T (p.Lys3702Asn)
c.11094G>T (p.Lys3698Asn)
c.11091G>T (p.Lys3697Asn)
10g.60069730C=CA1913747669ANK3c.4490-1721G= (n.4490-1721G=)
c.4409-1721G= (n.4409-1721G=)
c.11151G= (p.Lys3717=)
c.1808-1721G= (n.1808-1721G=)
c.182-1721G= (n.182-1721G=)
c.4388-1721G= (n.4388-1721G=)
c.85-1721G=
c.4041-1721G=
c.486+248G=
c.306+248G=
c.1224-1721G=
c.2592+248G=
c.4460-1721G= (n.4460-1721G=)
c.4406-1721G= (n.4406-1721G=)
c.7082-1721G= (n.7082-1721G=)
c.4499-1721G= (n.4499-1721G=)
c.7070-1721G= (n.7070-1721G=)
c.7064-1721G= (n.7064-1721G=)
c.7025-1721G= (n.7025-1721G=)
c.7004-1721G= (n.7004-1721G=)
c.6983-1721G= (n.6983-1721G=)
c.6971-1721G= (n.6971-1721G=)
c.4472-1721G= (n.4472-1721G=)
c.4463-1721G= (n.4463-1721G=)
c.4436-1721G= (n.4436-1721G=)
c.4430-1721G= (n.4430-1721G=)
c.4418-1721G= (n.4418-1721G=)
c.4343-1721G= (n.4343-1721G=)
c.11223G= (p.Lys3741=)
c.11211G= (p.Lys3737=)
c.11208G= (p.Lys3736=)
c.11196G= (p.Lys3732=)
c.11172G= (p.Lys3724=)
c.11145G= (p.Lys3715=)
c.10975+248G= (n.10975+248G=)
c.10948+248G= (n.10948+248G=)
c.6989-1721G= (n.6989-1721G=)
c.7055-1721G= (n.7055-1721G=)
c.6950-1721G= (n.6950-1721G=)
c.6923-1721G= (n.6923-1721G=)
c.4391-1721G= (n.4391-1721G=)
c.4370-1721G= (n.4370-1721G=)
c.4340-1721G= (n.4340-1721G=)
c.4367-1721G= (n.4367-1721G=)
c.11169G= (p.Lys3723=)
c.11160G= (p.Lys3720=)
c.11157G= (p.Lys3719=)
c.11124G= (p.Lys3708=)
c.11106G= (p.Lys3702=)
c.11094G= (p.Lys3698=)
c.11091G= (p.Lys3697=)
10g.60069730C>GCA376997590ANK3c.4490-1721G>C (n.4490-1721G>C)
c.4409-1721G>C (n.4409-1721G>C)
c.11151G>C (p.Lys3717Asn)
c.1808-1721G>C (n.1808-1721G>C)
c.182-1721G>C (n.182-1721G>C)
c.4388-1721G>C (n.4388-1721G>C)
c.85-1721G>C
c.4041-1721G>C
c.486+248G>C
c.306+248G>C
c.1224-1721G>C
c.2592+248G>C
c.4460-1721G>C (n.4460-1721G>C)
c.4406-1721G>C (n.4406-1721G>C)
c.7082-1721G>C (n.7082-1721G>C)
c.4499-1721G>C (n.4499-1721G>C)
c.7070-1721G>C (n.7070-1721G>C)
c.7064-1721G>C (n.7064-1721G>C)
c.7025-1721G>C (n.7025-1721G>C)
c.7004-1721G>C (n.7004-1721G>C)
c.6983-1721G>C (n.6983-1721G>C)
c.6971-1721G>C (n.6971-1721G>C)
c.4472-1721G>C (n.4472-1721G>C)
c.4463-1721G>C (n.4463-1721G>C)
c.4436-1721G>C (n.4436-1721G>C)
c.4430-1721G>C (n.4430-1721G>C)
c.4418-1721G>C (n.4418-1721G>C)
c.4343-1721G>C (n.4343-1721G>C)
c.11223G>C (p.Lys3741Asn)
c.11211G>C (p.Lys3737Asn)
c.11208G>C (p.Lys3736Asn)
c.11196G>C (p.Lys3732Asn)
c.11172G>C (p.Lys3724Asn)
c.11145G>C (p.Lys3715Asn)
c.10975+248G>C (n.10975+248G>C)
c.10948+248G>C (n.10948+248G>C)
c.6989-1721G>C (n.6989-1721G>C)
c.7055-1721G>C (n.7055-1721G>C)
c.6950-1721G>C (n.6950-1721G>C)
c.6923-1721G>C (n.6923-1721G>C)
c.4391-1721G>C (n.4391-1721G>C)
c.4370-1721G>C (n.4370-1721G>C)
c.4340-1721G>C (n.4340-1721G>C)
c.4367-1721G>C (n.4367-1721G>C)
c.11169G>C (p.Lys3723Asn)
c.11160G>C (p.Lys3720Asn)
c.11157G>C (p.Lys3719Asn)
c.11124G>C (p.Lys3708Asn)
c.11106G>C (p.Lys3702Asn)
c.11094G>C (p.Lys3698Asn)
c.11091G>C (p.Lys3697Asn)
10g.60069730C>TCA5511148ANK3c.4490-1721G>A (n.4490-1721G>A)
c.4409-1721G>A (n.4409-1721G>A)
c.11151G>A (p.Lys3717=)
c.1808-1721G>A (n.1808-1721G>A)
c.182-1721G>A (n.182-1721G>A)
c.4388-1721G>A (n.4388-1721G>A)
c.85-1721G>A
c.4041-1721G>A
c.486+248G>A
c.306+248G>A
c.1224-1721G>A
c.2592+248G>A
c.4460-1721G>A (n.4460-1721G>A)
c.4406-1721G>A (n.4406-1721G>A)
c.7082-1721G>A (n.7082-1721G>A)
c.4499-1721G>A (n.4499-1721G>A)
c.7070-1721G>A (n.7070-1721G>A)
c.7064-1721G>A (n.7064-1721G>A)
c.7025-1721G>A (n.7025-1721G>A)
c.7004-1721G>A (n.7004-1721G>A)
c.6983-1721G>A (n.6983-1721G>A)
c.6971-1721G>A (n.6971-1721G>A)
c.4472-1721G>A (n.4472-1721G>A)
c.4463-1721G>A (n.4463-1721G>A)
c.4436-1721G>A (n.4436-1721G>A)
c.4430-1721G>A (n.4430-1721G>A)
c.4418-1721G>A (n.4418-1721G>A)
c.4343-1721G>A (n.4343-1721G>A)
c.11223G>A (p.Lys3741=)
c.11211G>A (p.Lys3737=)
c.11208G>A (p.Lys3736=)
c.11196G>A (p.Lys3732=)
c.11172G>A (p.Lys3724=)
c.11145G>A (p.Lys3715=)
c.10975+248G>A (n.10975+248G>A)
c.10948+248G>A (n.10948+248G>A)
c.6989-1721G>A (n.6989-1721G>A)
c.7055-1721G>A (n.7055-1721G>A)
c.6950-1721G>A (n.6950-1721G>A)
c.6923-1721G>A (n.6923-1721G>A)
c.4391-1721G>A (n.4391-1721G>A)
c.4370-1721G>A (n.4370-1721G>A)
c.4340-1721G>A (n.4340-1721G>A)
c.4367-1721G>A (n.4367-1721G>A)
c.11169G>A (p.Lys3723=)
c.11160G>A (p.Lys3720=)
c.11157G>A (p.Lys3719=)
c.11124G>A (p.Lys3708=)
c.11106G>A (p.Lys3702=)
c.11094G>A (p.Lys3698=)
c.11091G>A (p.Lys3697=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069731T>ACA376997592ANK3c.4490-1722A>T (n.4490-1722A>T)
c.4409-1722A>T (n.4409-1722A>T)
c.11150A>T (p.Lys3717Met)
c.1808-1722A>T (n.1808-1722A>T)
c.182-1722A>T (n.182-1722A>T)
c.4388-1722A>T (n.4388-1722A>T)
c.85-1722A>T
c.4041-1722A>T
c.486+247A>T
c.306+247A>T
c.1224-1722A>T
c.2592+247A>T
c.4460-1722A>T (n.4460-1722A>T)
c.4406-1722A>T (n.4406-1722A>T)
c.7082-1722A>T (n.7082-1722A>T)
c.4499-1722A>T (n.4499-1722A>T)
c.7070-1722A>T (n.7070-1722A>T)
c.7064-1722A>T (n.7064-1722A>T)
c.7025-1722A>T (n.7025-1722A>T)
c.7004-1722A>T (n.7004-1722A>T)
c.6983-1722A>T (n.6983-1722A>T)
c.6971-1722A>T (n.6971-1722A>T)
c.4472-1722A>T (n.4472-1722A>T)
c.4463-1722A>T (n.4463-1722A>T)
c.4436-1722A>T (n.4436-1722A>T)
c.4430-1722A>T (n.4430-1722A>T)
c.4418-1722A>T (n.4418-1722A>T)
c.4343-1722A>T (n.4343-1722A>T)
c.11222A>T (p.Lys3741Met)
c.11210A>T (p.Lys3737Met)
c.11207A>T (p.Lys3736Met)
c.11195A>T (p.Lys3732Met)
c.11171A>T (p.Lys3724Met)
c.11144A>T (p.Lys3715Met)
c.10975+247A>T (n.10975+247A>T)
c.10948+247A>T (n.10948+247A>T)
c.6989-1722A>T (n.6989-1722A>T)
c.7055-1722A>T (n.7055-1722A>T)
c.6950-1722A>T (n.6950-1722A>T)
c.6923-1722A>T (n.6923-1722A>T)
c.4391-1722A>T (n.4391-1722A>T)
c.4370-1722A>T (n.4370-1722A>T)
c.4340-1722A>T (n.4340-1722A>T)
c.4367-1722A>T (n.4367-1722A>T)
c.11168A>T (p.Lys3723Met)
c.11159A>T (p.Lys3720Met)
c.11156A>T (p.Lys3719Met)
c.11123A>T (p.Lys3708Met)
c.11105A>T (p.Lys3702Met)
c.11093A>T (p.Lys3698Met)
c.11090A>T (p.Lys3697Met)
10g.60069731T>CCA376997593ANK3c.4490-1722A>G (n.4490-1722A>G)
c.4409-1722A>G (n.4409-1722A>G)
c.11150A>G (p.Lys3717Arg)
c.1808-1722A>G (n.1808-1722A>G)
c.182-1722A>G (n.182-1722A>G)
c.4388-1722A>G (n.4388-1722A>G)
c.85-1722A>G
c.4041-1722A>G
c.486+247A>G
c.306+247A>G
c.1224-1722A>G
c.2592+247A>G
c.4460-1722A>G (n.4460-1722A>G)
c.4406-1722A>G (n.4406-1722A>G)
c.7082-1722A>G (n.7082-1722A>G)
c.4499-1722A>G (n.4499-1722A>G)
c.7070-1722A>G (n.7070-1722A>G)
c.7064-1722A>G (n.7064-1722A>G)
c.7025-1722A>G (n.7025-1722A>G)
c.7004-1722A>G (n.7004-1722A>G)
c.6983-1722A>G (n.6983-1722A>G)
c.6971-1722A>G (n.6971-1722A>G)
c.4472-1722A>G (n.4472-1722A>G)
c.4463-1722A>G (n.4463-1722A>G)
c.4436-1722A>G (n.4436-1722A>G)
c.4430-1722A>G (n.4430-1722A>G)
c.4418-1722A>G (n.4418-1722A>G)
c.4343-1722A>G (n.4343-1722A>G)
c.11222A>G (p.Lys3741Arg)
c.11210A>G (p.Lys3737Arg)
c.11207A>G (p.Lys3736Arg)
c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
c.11171A>G (p.Lys3724Arg)
c.11144A>G (p.Lys3715Arg)
c.10975+247A>G (n.10975+247A>G)
c.10948+247A>G (n.10948+247A>G)
c.6989-1722A>G (n.6989-1722A>G)
c.7055-1722A>G (n.7055-1722A>G)
c.6950-1722A>G (n.6950-1722A>G)
c.6923-1722A>G (n.6923-1722A>G)
c.4391-1722A>G (n.4391-1722A>G)
c.4370-1722A>G (n.4370-1722A>G)
c.4340-1722A>G (n.4340-1722A>G)
c.4367-1722A>G (n.4367-1722A>G)
c.11168A>G (p.Lys3723Arg)
c.11159A>G (p.Lys3720Arg)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11123A>G (p.Lys3708Arg)
c.11105A>G (p.Lys3702Arg)
c.11093A>G (p.Lys3698Arg)
c.11090A>G (p.Lys3697Arg)
10g.60069731T>GCA376997594ANK3c.4490-1722A>C (n.4490-1722A>C)
c.4409-1722A>C (n.4409-1722A>C)
c.11150A>C (p.Lys3717Thr)
c.1808-1722A>C (n.1808-1722A>C)
c.182-1722A>C (n.182-1722A>C)
c.4388-1722A>C (n.4388-1722A>C)
c.85-1722A>C
c.4041-1722A>C
c.486+247A>C
c.306+247A>C
c.1224-1722A>C
c.2592+247A>C
c.4460-1722A>C (n.4460-1722A>C)
c.4406-1722A>C (n.4406-1722A>C)
c.7082-1722A>C (n.7082-1722A>C)
c.4499-1722A>C (n.4499-1722A>C)
c.7070-1722A>C (n.7070-1722A>C)
c.7064-1722A>C (n.7064-1722A>C)
c.7025-1722A>C (n.7025-1722A>C)
c.7004-1722A>C (n.7004-1722A>C)
c.6983-1722A>C (n.6983-1722A>C)
c.6971-1722A>C (n.6971-1722A>C)
c.4472-1722A>C (n.4472-1722A>C)
c.4463-1722A>C (n.4463-1722A>C)
c.4436-1722A>C (n.4436-1722A>C)
c.4430-1722A>C (n.4430-1722A>C)
c.4418-1722A>C (n.4418-1722A>C)
c.4343-1722A>C (n.4343-1722A>C)
c.11222A>C (p.Lys3741Thr)
c.11210A>C (p.Lys3737Thr)
c.11207A>C (p.Lys3736Thr)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.11171A>C (p.Lys3724Thr)
c.11144A>C (p.Lys3715Thr)
c.10975+247A>C (n.10975+247A>C)
c.10948+247A>C (n.10948+247A>C)
c.6989-1722A>C (n.6989-1722A>C)
c.7055-1722A>C (n.7055-1722A>C)
c.6950-1722A>C (n.6950-1722A>C)
c.6923-1722A>C (n.6923-1722A>C)
c.4391-1722A>C (n.4391-1722A>C)
c.4370-1722A>C (n.4370-1722A>C)
c.4340-1722A>C (n.4340-1722A>C)
c.4367-1722A>C (n.4367-1722A>C)
c.11168A>C (p.Lys3723Thr)
c.11159A>C (p.Lys3720Thr)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11123A>C (p.Lys3708Thr)
c.11105A>C (p.Lys3702Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11090A>C (p.Lys3697Thr)
COSMIC
10g.60069732T>ACA376997595ANK3c.4490-1723A>T (n.4490-1723A>T)
c.4409-1723A>T (n.4409-1723A>T)
c.11149A>T (p.Lys3717Ter)
c.1808-1723A>T (n.1808-1723A>T)
c.182-1723A>T (n.182-1723A>T)
c.4388-1723A>T (n.4388-1723A>T)
c.85-1723A>T
c.4041-1723A>T
c.486+246A>T
c.306+246A>T
c.1224-1723A>T
c.2592+246A>T
c.4460-1723A>T (n.4460-1723A>T)
c.4406-1723A>T (n.4406-1723A>T)
c.7082-1723A>T (n.7082-1723A>T)
c.4499-1723A>T (n.4499-1723A>T)
c.7070-1723A>T (n.7070-1723A>T)
c.7064-1723A>T (n.7064-1723A>T)
c.7025-1723A>T (n.7025-1723A>T)
c.7004-1723A>T (n.7004-1723A>T)
c.6983-1723A>T (n.6983-1723A>T)
c.6971-1723A>T (n.6971-1723A>T)
c.4472-1723A>T (n.4472-1723A>T)
c.4463-1723A>T (n.4463-1723A>T)
c.4436-1723A>T (n.4436-1723A>T)
c.4430-1723A>T (n.4430-1723A>T)
c.4418-1723A>T (n.4418-1723A>T)
c.4343-1723A>T (n.4343-1723A>T)
c.11221A>T (p.Lys3741Ter)
c.11209A>T (p.Lys3737Ter)
c.11206A>T (p.Lys3736Ter)
c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.11170A>T (p.Lys3724Ter)
c.11143A>T (p.Lys3715Ter)
c.10975+246A>T (n.10975+246A>T)
c.10948+246A>T (n.10948+246A>T)
c.6989-1723A>T (n.6989-1723A>T)
c.7055-1723A>T (n.7055-1723A>T)
c.6950-1723A>T (n.6950-1723A>T)
c.6923-1723A>T (n.6923-1723A>T)
c.4391-1723A>T (n.4391-1723A>T)
c.4370-1723A>T (n.4370-1723A>T)
c.4340-1723A>T (n.4340-1723A>T)
c.4367-1723A>T (n.4367-1723A>T)
c.11167A>T (p.Lys3723Ter)
c.11158A>T (p.Lys3720Ter)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11122A>T (p.Lys3708Ter)
c.11104A>T (p.Lys3702Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11089A>T (p.Lys3697Ter)
10g.60069732T>CCA376997596ANK3c.4490-1723A>G (n.4490-1723A>G)
c.4409-1723A>G (n.4409-1723A>G)
c.11149A>G (p.Lys3717Glu)
c.1808-1723A>G (n.1808-1723A>G)
c.182-1723A>G (n.182-1723A>G)
c.4388-1723A>G (n.4388-1723A>G)
c.85-1723A>G
c.4041-1723A>G
c.486+246A>G
c.306+246A>G
c.1224-1723A>G
c.2592+246A>G
c.4460-1723A>G (n.4460-1723A>G)
c.4406-1723A>G (n.4406-1723A>G)
c.7082-1723A>G (n.7082-1723A>G)
c.4499-1723A>G (n.4499-1723A>G)
c.7070-1723A>G (n.7070-1723A>G)
c.7064-1723A>G (n.7064-1723A>G)
c.7025-1723A>G (n.7025-1723A>G)
c.7004-1723A>G (n.7004-1723A>G)
c.6983-1723A>G (n.6983-1723A>G)
c.6971-1723A>G (n.6971-1723A>G)
c.4472-1723A>G (n.4472-1723A>G)
c.4463-1723A>G (n.4463-1723A>G)
c.4436-1723A>G (n.4436-1723A>G)
c.4430-1723A>G (n.4430-1723A>G)
c.4418-1723A>G (n.4418-1723A>G)
c.4343-1723A>G (n.4343-1723A>G)
c.11221A>G (p.Lys3741Glu)
c.11209A>G (p.Lys3737Glu)
c.11206A>G (p.Lys3736Glu)
c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.11170A>G (p.Lys3724Glu)
c.11143A>G (p.Lys3715Glu)
c.10975+246A>G (n.10975+246A>G)
c.10948+246A>G (n.10948+246A>G)
c.6989-1723A>G (n.6989-1723A>G)
c.7055-1723A>G (n.7055-1723A>G)
c.6950-1723A>G (n.6950-1723A>G)
c.6923-1723A>G (n.6923-1723A>G)
c.4391-1723A>G (n.4391-1723A>G)
c.4370-1723A>G (n.4370-1723A>G)
c.4340-1723A>G (n.4340-1723A>G)
c.4367-1723A>G (n.4367-1723A>G)
c.11167A>G (p.Lys3723Glu)
c.11158A>G (p.Lys3720Glu)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11122A>G (p.Lys3708Glu)
c.11104A>G (p.Lys3702Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11089A>G (p.Lys3697Glu)
10g.60069732T>GCA376997597ANK3c.4490-1723A>C (n.4490-1723A>C)
c.4409-1723A>C (n.4409-1723A>C)
c.11149A>C (p.Lys3717Gln)
c.1808-1723A>C (n.1808-1723A>C)
c.182-1723A>C (n.182-1723A>C)
c.4388-1723A>C (n.4388-1723A>C)
c.85-1723A>C
c.4041-1723A>C
c.486+246A>C
c.306+246A>C
c.1224-1723A>C
c.2592+246A>C
c.4460-1723A>C (n.4460-1723A>C)
c.4406-1723A>C (n.4406-1723A>C)
c.7082-1723A>C (n.7082-1723A>C)
c.4499-1723A>C (n.4499-1723A>C)
c.7070-1723A>C (n.7070-1723A>C)
c.7064-1723A>C (n.7064-1723A>C)
c.7025-1723A>C (n.7025-1723A>C)
c.7004-1723A>C (n.7004-1723A>C)
c.6983-1723A>C (n.6983-1723A>C)
c.6971-1723A>C (n.6971-1723A>C)
c.4472-1723A>C (n.4472-1723A>C)
c.4463-1723A>C (n.4463-1723A>C)
c.4436-1723A>C (n.4436-1723A>C)
c.4430-1723A>C (n.4430-1723A>C)
c.4418-1723A>C (n.4418-1723A>C)
c.4343-1723A>C (n.4343-1723A>C)
c.11221A>C (p.Lys3741Gln)
c.11209A>C (p.Lys3737Gln)
c.11206A>C (p.Lys3736Gln)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.11170A>C (p.Lys3724Gln)
c.11143A>C (p.Lys3715Gln)
c.10975+246A>C (n.10975+246A>C)
c.10948+246A>C (n.10948+246A>C)
c.6989-1723A>C (n.6989-1723A>C)
c.7055-1723A>C (n.7055-1723A>C)
c.6950-1723A>C (n.6950-1723A>C)
c.6923-1723A>C (n.6923-1723A>C)
c.4391-1723A>C (n.4391-1723A>C)
c.4370-1723A>C (n.4370-1723A>C)
c.4340-1723A>C (n.4340-1723A>C)
c.4367-1723A>C (n.4367-1723A>C)
c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
c.11158A>C (p.Lys3720Gln)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11122A>C (p.Lys3708Gln)
c.11104A>C (p.Lys3702Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11089A>C (p.Lys3697Gln)
10g.60069733G>ACA469989776ANK3c.4490-1724C>T (n.4490-1724C>T)
c.4409-1724C>T (n.4409-1724C>T)
c.11148C>T (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>T (n.1808-1724C>T)
c.182-1724C>T (n.182-1724C>T)
c.4388-1724C>T (n.4388-1724C>T)
c.85-1724C>T
c.4041-1724C>T
c.486+245C>T
c.306+245C>T
c.1224-1724C>T
c.2592+245C>T
c.4460-1724C>T (n.4460-1724C>T)
c.4406-1724C>T (n.4406-1724C>T)
c.7082-1724C>T (n.7082-1724C>T)
c.4499-1724C>T (n.4499-1724C>T)
c.7070-1724C>T (n.7070-1724C>T)
c.7064-1724C>T (n.7064-1724C>T)
c.7025-1724C>T (n.7025-1724C>T)
c.7004-1724C>T (n.7004-1724C>T)
c.6983-1724C>T (n.6983-1724C>T)
c.6971-1724C>T (n.6971-1724C>T)
c.4472-1724C>T (n.4472-1724C>T)
c.4463-1724C>T (n.4463-1724C>T)
c.4436-1724C>T (n.4436-1724C>T)
c.4430-1724C>T (n.4430-1724C>T)
c.4418-1724C>T (n.4418-1724C>T)
c.4343-1724C>T (n.4343-1724C>T)
c.11220C>T (p.Pro3740=)
c.11208C>T (p.Pro3736=)
c.11205C>T (p.Pro3735=)
c.11193C>T (p.Pro3731=)
c.11169C>T (p.Pro3723=)
c.11142C>T (p.Pro3714=)
c.10975+245C>T (n.10975+245C>T)
c.10948+245C>T (n.10948+245C>T)
c.6989-1724C>T (n.6989-1724C>T)
c.7055-1724C>T (n.7055-1724C>T)
c.6950-1724C>T (n.6950-1724C>T)
c.6923-1724C>T (n.6923-1724C>T)
c.4391-1724C>T (n.4391-1724C>T)
c.4370-1724C>T (n.4370-1724C>T)
c.4340-1724C>T (n.4340-1724C>T)
c.4367-1724C>T (n.4367-1724C>T)
c.11166C>T (p.Pro3722=)
c.11157C>T (p.Pro3719=)
c.11154C>T (p.Pro3718=)
c.11121C>T (p.Pro3707=)
c.11103C>T (p.Pro3701=)
c.11091C>T (p.Pro3697=)
c.11088C>T (p.Pro3696=)
10g.60069733G>CCA469989777ANK3c.4490-1724C>G (n.4490-1724C>G)
c.4409-1724C>G (n.4409-1724C>G)
c.11148C>G (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>G (n.1808-1724C>G)
c.182-1724C>G (n.182-1724C>G)
c.4388-1724C>G (n.4388-1724C>G)
c.85-1724C>G
c.4041-1724C>G
c.486+245C>G
c.306+245C>G
c.1224-1724C>G
c.2592+245C>G
c.4460-1724C>G (n.4460-1724C>G)
c.4406-1724C>G (n.4406-1724C>G)
c.7082-1724C>G (n.7082-1724C>G)
c.4499-1724C>G (n.4499-1724C>G)
c.7070-1724C>G (n.7070-1724C>G)
c.7064-1724C>G (n.7064-1724C>G)
c.7025-1724C>G (n.7025-1724C>G)
c.7004-1724C>G (n.7004-1724C>G)
c.6983-1724C>G (n.6983-1724C>G)
c.6971-1724C>G (n.6971-1724C>G)
c.4472-1724C>G (n.4472-1724C>G)
c.4463-1724C>G (n.4463-1724C>G)
c.4436-1724C>G (n.4436-1724C>G)
c.4430-1724C>G (n.4430-1724C>G)
c.4418-1724C>G (n.4418-1724C>G)
c.4343-1724C>G (n.4343-1724C>G)
c.11220C>G (p.Pro3740=)
c.11208C>G (p.Pro3736=)
c.11205C>G (p.Pro3735=)
c.11193C>G (p.Pro3731=)
c.11169C>G (p.Pro3723=)
c.11142C>G (p.Pro3714=)
c.10975+245C>G (n.10975+245C>G)
c.10948+245C>G (n.10948+245C>G)
c.6989-1724C>G (n.6989-1724C>G)
c.7055-1724C>G (n.7055-1724C>G)
c.6950-1724C>G (n.6950-1724C>G)
c.6923-1724C>G (n.6923-1724C>G)
c.4391-1724C>G (n.4391-1724C>G)
c.4370-1724C>G (n.4370-1724C>G)
c.4340-1724C>G (n.4340-1724C>G)
c.4367-1724C>G (n.4367-1724C>G)
c.11166C>G (p.Pro3722=)
c.11157C>G (p.Pro3719=)
c.11154C>G (p.Pro3718=)
c.11121C>G (p.Pro3707=)
c.11103C>G (p.Pro3701=)
c.11091C>G (p.Pro3697=)
c.11088C>G (p.Pro3696=)
10g.60069733G>TCA469989778ANK3c.4490-1724C>A (n.4490-1724C>A)
c.4409-1724C>A (n.4409-1724C>A)
c.11148C>A (p.Pro3716=)
c.1808-1724C>A (n.1808-1724C>A)
c.182-1724C>A (n.182-1724C>A)
c.4388-1724C>A (n.4388-1724C>A)
c.85-1724C>A
c.4041-1724C>A
c.486+245C>A
c.306+245C>A
c.1224-1724C>A
c.2592+245C>A
c.4460-1724C>A (n.4460-1724C>A)
c.4406-1724C>A (n.4406-1724C>A)
c.7082-1724C>A (n.7082-1724C>A)
c.4499-1724C>A (n.4499-1724C>A)
c.7070-1724C>A (n.7070-1724C>A)
c.7064-1724C>A (n.7064-1724C>A)
c.7025-1724C>A (n.7025-1724C>A)
c.7004-1724C>A (n.7004-1724C>A)
c.6983-1724C>A (n.6983-1724C>A)
c.6971-1724C>A (n.6971-1724C>A)
c.4472-1724C>A (n.4472-1724C>A)
c.4463-1724C>A (n.4463-1724C>A)
c.4436-1724C>A (n.4436-1724C>A)
c.4430-1724C>A (n.4430-1724C>A)
c.4418-1724C>A (n.4418-1724C>A)
c.4343-1724C>A (n.4343-1724C>A)
c.11220C>A (p.Pro3740=)
c.11208C>A (p.Pro3736=)
c.11205C>A (p.Pro3735=)
c.11193C>A (p.Pro3731=)
c.11169C>A (p.Pro3723=)
c.11142C>A (p.Pro3714=)
c.10975+245C>A (n.10975+245C>A)
c.10948+245C>A (n.10948+245C>A)
c.6989-1724C>A (n.6989-1724C>A)
c.7055-1724C>A (n.7055-1724C>A)
c.6950-1724C>A (n.6950-1724C>A)
c.6923-1724C>A (n.6923-1724C>A)
c.4391-1724C>A (n.4391-1724C>A)
c.4370-1724C>A (n.4370-1724C>A)
c.4340-1724C>A (n.4340-1724C>A)
c.4367-1724C>A (n.4367-1724C>A)
c.11166C>A (p.Pro3722=)
c.11157C>A (p.Pro3719=)
c.11154C>A (p.Pro3718=)
c.11121C>A (p.Pro3707=)
c.11103C>A (p.Pro3701=)
c.11091C>A (p.Pro3697=)
c.11088C>A (p.Pro3696=)
10g.60069734G>ACA376997600ANK3c.4490-1725C>T (n.4490-1725C>T)
c.4409-1725C>T (n.4409-1725C>T)
c.11147C>T (p.Pro3716Leu)
c.1808-1725C>T (n.1808-1725C>T)
c.182-1725C>T (n.182-1725C>T)
c.4388-1725C>T (n.4388-1725C>T)
c.85-1725C>T
c.4041-1725C>T
c.486+244C>T
c.306+244C>T
c.1224-1725C>T
c.2592+244C>T
c.4460-1725C>T (n.4460-1725C>T)
c.4406-1725C>T (n.4406-1725C>T)
c.7082-1725C>T (n.7082-1725C>T)
c.4499-1725C>T (n.4499-1725C>T)
c.7070-1725C>T (n.7070-1725C>T)
c.7064-1725C>T (n.7064-1725C>T)
c.7025-1725C>T (n.7025-1725C>T)
c.7004-1725C>T (n.7004-1725C>T)
c.6983-1725C>T (n.6983-1725C>T)
c.6971-1725C>T (n.6971-1725C>T)
c.4472-1725C>T (n.4472-1725C>T)
c.4463-1725C>T (n.4463-1725C>T)
c.4436-1725C>T (n.4436-1725C>T)
c.4430-1725C>T (n.4430-1725C>T)
c.4418-1725C>T (n.4418-1725C>T)
c.4343-1725C>T (n.4343-1725C>T)
c.11219C>T (p.Pro3740Leu)
c.11207C>T (p.Pro3736Leu)
c.11204C>T (p.Pro3735Leu)
c.11192C>T (p.Pro3731Leu)
c.11168C>T (p.Pro3723Leu)
c.11141C>T (p.Pro3714Leu)
c.10975+244C>T (n.10975+244C>T)
c.10948+244C>T (n.10948+244C>T)
c.6989-1725C>T (n.6989-1725C>T)
c.7055-1725C>T (n.7055-1725C>T)
c.6950-1725C>T (n.6950-1725C>T)
c.6923-1725C>T (n.6923-1725C>T)
c.4391-1725C>T (n.4391-1725C>T)
c.4370-1725C>T (n.4370-1725C>T)
c.4340-1725C>T (n.4340-1725C>T)
c.4367-1725C>T (n.4367-1725C>T)
c.11165C>T (p.Pro3722Leu)
c.11156C>T (p.Pro3719Leu)
c.11153C>T (p.Pro3718Leu)
c.11120C>T (p.Pro3707Leu)
c.11102C>T (p.Pro3701Leu)
c.11090C>T (p.Pro3697Leu)
c.11087C>T (p.Pro3696Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069734G>CCA376997599ANK3c.4490-1725C>G (n.4490-1725C>G)
c.4409-1725C>G (n.4409-1725C>G)
c.11147C>G (p.Pro3716Arg)
c.1808-1725C>G (n.1808-1725C>G)
c.182-1725C>G (n.182-1725C>G)
c.4388-1725C>G (n.4388-1725C>G)
c.85-1725C>G
c.4041-1725C>G
c.486+244C>G
c.306+244C>G
c.1224-1725C>G
c.2592+244C>G
c.4460-1725C>G (n.4460-1725C>G)
c.4406-1725C>G (n.4406-1725C>G)
c.7082-1725C>G (n.7082-1725C>G)
c.4499-1725C>G (n.4499-1725C>G)
c.7070-1725C>G (n.7070-1725C>G)
c.7064-1725C>G (n.7064-1725C>G)
c.7025-1725C>G (n.7025-1725C>G)
c.7004-1725C>G (n.7004-1725C>G)
c.6983-1725C>G (n.6983-1725C>G)
c.6971-1725C>G (n.6971-1725C>G)
c.4472-1725C>G (n.4472-1725C>G)
c.4463-1725C>G (n.4463-1725C>G)
c.4436-1725C>G (n.4436-1725C>G)
c.4430-1725C>G (n.4430-1725C>G)
c.4418-1725C>G (n.4418-1725C>G)
c.4343-1725C>G (n.4343-1725C>G)
c.11219C>G (p.Pro3740Arg)
c.11207C>G (p.Pro3736Arg)
c.11204C>G (p.Pro3735Arg)
c.11192C>G (p.Pro3731Arg)
c.11168C>G (p.Pro3723Arg)
c.11141C>G (p.Pro3714Arg)
c.10975+244C>G (n.10975+244C>G)
c.10948+244C>G (n.10948+244C>G)
c.6989-1725C>G (n.6989-1725C>G)
c.7055-1725C>G (n.7055-1725C>G)
c.6950-1725C>G (n.6950-1725C>G)
c.6923-1725C>G (n.6923-1725C>G)
c.4391-1725C>G (n.4391-1725C>G)
c.4370-1725C>G (n.4370-1725C>G)
c.4340-1725C>G (n.4340-1725C>G)
c.4367-1725C>G (n.4367-1725C>G)
c.11165C>G (p.Pro3722Arg)
c.11156C>G (p.Pro3719Arg)
c.11153C>G (p.Pro3718Arg)
c.11120C>G (p.Pro3707Arg)
c.11102C>G (p.Pro3701Arg)
c.11090C>G (p.Pro3697Arg)
c.11087C>G (p.Pro3696Arg)
10g.60069734G=CA1913747672ANK3c.4490-1725C= (n.4490-1725C=)
c.4409-1725C= (n.4409-1725C=)
c.11147C= (p.Pro3716=)
c.1808-1725C= (n.1808-1725C=)
c.182-1725C= (n.182-1725C=)
c.4388-1725C= (n.4388-1725C=)
c.85-1725C=
c.4041-1725C=
c.486+244C=
c.306+244C=
c.1224-1725C=
c.2592+244C=
c.4460-1725C= (n.4460-1725C=)
c.4406-1725C= (n.4406-1725C=)
c.7082-1725C= (n.7082-1725C=)
c.4499-1725C= (n.4499-1725C=)
c.7070-1725C= (n.7070-1725C=)
c.7064-1725C= (n.7064-1725C=)
c.7025-1725C= (n.7025-1725C=)
c.7004-1725C= (n.7004-1725C=)
c.6983-1725C= (n.6983-1725C=)
c.6971-1725C= (n.6971-1725C=)
c.4472-1725C= (n.4472-1725C=)
c.4463-1725C= (n.4463-1725C=)
c.4436-1725C= (n.4436-1725C=)
c.4430-1725C= (n.4430-1725C=)
c.4418-1725C= (n.4418-1725C=)
c.4343-1725C= (n.4343-1725C=)
c.11219C= (p.Pro3740=)
c.11207C= (p.Pro3736=)
c.11204C= (p.Pro3735=)
c.11192C= (p.Pro3731=)
c.11168C= (p.Pro3723=)
c.11141C= (p.Pro3714=)
c.10975+244C= (n.10975+244C=)
c.10948+244C= (n.10948+244C=)
c.6989-1725C= (n.6989-1725C=)
c.7055-1725C= (n.7055-1725C=)
c.6950-1725C= (n.6950-1725C=)
c.6923-1725C= (n.6923-1725C=)
c.4391-1725C= (n.4391-1725C=)
c.4370-1725C= (n.4370-1725C=)
c.4340-1725C= (n.4340-1725C=)
c.4367-1725C= (n.4367-1725C=)
c.11165C= (p.Pro3722=)
c.11156C= (p.Pro3719=)
c.11153C= (p.Pro3718=)
c.11120C= (p.Pro3707=)
c.11102C= (p.Pro3701=)
c.11090C= (p.Pro3697=)
c.11087C= (p.Pro3696=)
10g.60069734G>TCA376997598ANK3c.4490-1725C>A (n.4490-1725C>A)
c.4409-1725C>A (n.4409-1725C>A)
c.11147C>A (p.Pro3716His)
c.1808-1725C>A (n.1808-1725C>A)
c.182-1725C>A (n.182-1725C>A)
c.4388-1725C>A (n.4388-1725C>A)
c.85-1725C>A
c.4041-1725C>A
c.486+244C>A
c.306+244C>A
c.1224-1725C>A
c.2592+244C>A
c.4460-1725C>A (n.4460-1725C>A)
c.4406-1725C>A (n.4406-1725C>A)
c.7082-1725C>A (n.7082-1725C>A)
c.4499-1725C>A (n.4499-1725C>A)
c.7070-1725C>A (n.7070-1725C>A)
c.7064-1725C>A (n.7064-1725C>A)
c.7025-1725C>A (n.7025-1725C>A)
c.7004-1725C>A (n.7004-1725C>A)
c.6983-1725C>A (n.6983-1725C>A)
c.6971-1725C>A (n.6971-1725C>A)
c.4472-1725C>A (n.4472-1725C>A)
c.4463-1725C>A (n.4463-1725C>A)
c.4436-1725C>A (n.4436-1725C>A)
c.4430-1725C>A (n.4430-1725C>A)
c.4418-1725C>A (n.4418-1725C>A)
c.4343-1725C>A (n.4343-1725C>A)
c.11219C>A (p.Pro3740His)
c.11207C>A (p.Pro3736His)
c.11204C>A (p.Pro3735His)
c.11192C>A (p.Pro3731His)
c.11168C>A (p.Pro3723His)
c.11141C>A (p.Pro3714His)
c.10975+244C>A (n.10975+244C>A)
c.10948+244C>A (n.10948+244C>A)
c.6989-1725C>A (n.6989-1725C>A)
c.7055-1725C>A (n.7055-1725C>A)
c.6950-1725C>A (n.6950-1725C>A)
c.6923-1725C>A (n.6923-1725C>A)
c.4391-1725C>A (n.4391-1725C>A)
c.4370-1725C>A (n.4370-1725C>A)
c.4340-1725C>A (n.4340-1725C>A)
c.4367-1725C>A (n.4367-1725C>A)
c.11165C>A (p.Pro3722His)
c.11156C>A (p.Pro3719His)
c.11153C>A (p.Pro3718His)
c.11120C>A (p.Pro3707His)
c.11102C>A (p.Pro3701His)
c.11090C>A (p.Pro3697His)
c.11087C>A (p.Pro3696His)
10g.60069735G>ACA376997601ANK3c.4490-1726C>T (n.4490-1726C>T)
c.4409-1726C>T (n.4409-1726C>T)
c.11146C>T (p.Pro3716Ser)
c.1808-1726C>T (n.1808-1726C>T)
c.182-1726C>T (n.182-1726C>T)
c.4388-1726C>T (n.4388-1726C>T)
c.85-1726C>T
c.4041-1726C>T
c.486+243C>T
c.306+243C>T
c.1224-1726C>T
c.2592+243C>T
c.4460-1726C>T (n.4460-1726C>T)
c.4406-1726C>T (n.4406-1726C>T)
c.7082-1726C>T (n.7082-1726C>T)
c.4499-1726C>T (n.4499-1726C>T)
c.7070-1726C>T (n.7070-1726C>T)
c.7064-1726C>T (n.7064-1726C>T)
c.7025-1726C>T (n.7025-1726C>T)
c.7004-1726C>T (n.7004-1726C>T)
c.6983-1726C>T (n.6983-1726C>T)
c.6971-1726C>T (n.6971-1726C>T)
c.4472-1726C>T (n.4472-1726C>T)
c.4463-1726C>T (n.4463-1726C>T)
c.4436-1726C>T (n.4436-1726C>T)
c.4430-1726C>T (n.4430-1726C>T)
c.4418-1726C>T (n.4418-1726C>T)
c.4343-1726C>T (n.4343-1726C>T)
c.11218C>T (p.Pro3740Ser)
c.11206C>T (p.Pro3736Ser)
c.11203C>T (p.Pro3735Ser)
c.11191C>T (p.Pro3731Ser)
c.11167C>T (p.Pro3723Ser)
c.11140C>T (p.Pro3714Ser)
c.10975+243C>T (n.10975+243C>T)
c.10948+243C>T (n.10948+243C>T)
c.6989-1726C>T (n.6989-1726C>T)
c.7055-1726C>T (n.7055-1726C>T)
c.6950-1726C>T (n.6950-1726C>T)
c.6923-1726C>T (n.6923-1726C>T)
c.4391-1726C>T (n.4391-1726C>T)
c.4370-1726C>T (n.4370-1726C>T)
c.4340-1726C>T (n.4340-1726C>T)
c.4367-1726C>T (n.4367-1726C>T)
c.11164C>T (p.Pro3722Ser)
c.11155C>T (p.Pro3719Ser)
c.11152C>T (p.Pro3718Ser)
c.11119C>T (p.Pro3707Ser)
c.11101C>T (p.Pro3701Ser)
c.11089C>T (p.Pro3697Ser)
c.11086C>T (p.Pro3696Ser)
10g.60069735G>CCA376997602ANK3c.4490-1726C>G (n.4490-1726C>G)
c.4409-1726C>G (n.4409-1726C>G)
c.11146C>G (p.Pro3716Ala)
c.1808-1726C>G (n.1808-1726C>G)
c.182-1726C>G (n.182-1726C>G)
c.4388-1726C>G (n.4388-1726C>G)
c.85-1726C>G
c.4041-1726C>G
c.486+243C>G
c.306+243C>G
c.1224-1726C>G
c.2592+243C>G
c.4460-1726C>G (n.4460-1726C>G)
c.4406-1726C>G (n.4406-1726C>G)
c.7082-1726C>G (n.7082-1726C>G)
c.4499-1726C>G (n.4499-1726C>G)
c.7070-1726C>G (n.7070-1726C>G)
c.7064-1726C>G (n.7064-1726C>G)
c.7025-1726C>G (n.7025-1726C>G)
c.7004-1726C>G (n.7004-1726C>G)
c.6983-1726C>G (n.6983-1726C>G)
c.6971-1726C>G (n.6971-1726C>G)
c.4472-1726C>G (n.4472-1726C>G)
c.4463-1726C>G (n.4463-1726C>G)
c.4436-1726C>G (n.4436-1726C>G)
c.4430-1726C>G (n.4430-1726C>G)
c.4418-1726C>G (n.4418-1726C>G)
c.4343-1726C>G (n.4343-1726C>G)
c.11218C>G (p.Pro3740Ala)
c.11206C>G (p.Pro3736Ala)
c.11203C>G (p.Pro3735Ala)
c.11191C>G (p.Pro3731Ala)
c.11167C>G (p.Pro3723Ala)
c.11140C>G (p.Pro3714Ala)
c.10975+243C>G (n.10975+243C>G)
c.10948+243C>G (n.10948+243C>G)
c.6989-1726C>G (n.6989-1726C>G)
c.7055-1726C>G (n.7055-1726C>G)
c.6950-1726C>G (n.6950-1726C>G)
c.6923-1726C>G (n.6923-1726C>G)
c.4391-1726C>G (n.4391-1726C>G)
c.4370-1726C>G (n.4370-1726C>G)
c.4340-1726C>G (n.4340-1726C>G)
c.4367-1726C>G (n.4367-1726C>G)
c.11164C>G (p.Pro3722Ala)
c.11155C>G (p.Pro3719Ala)
c.11152C>G (p.Pro3718Ala)
c.11119C>G (p.Pro3707Ala)
c.11101C>G (p.Pro3701Ala)
c.11089C>G (p.Pro3697Ala)
c.11086C>G (p.Pro3696Ala)
gnomAD v4
10g.60069735G>TCA376997603ANK3c.4490-1726C>A (n.4490-1726C>A)
c.4409-1726C>A (n.4409-1726C>A)
c.11146C>A (p.Pro3716Thr)
c.1808-1726C>A (n.1808-1726C>A)
c.182-1726C>A (n.182-1726C>A)
c.4388-1726C>A (n.4388-1726C>A)
c.85-1726C>A
c.4041-1726C>A
c.486+243C>A
c.306+243C>A
c.1224-1726C>A
c.2592+243C>A
c.4460-1726C>A (n.4460-1726C>A)
c.4406-1726C>A (n.4406-1726C>A)
c.7082-1726C>A (n.7082-1726C>A)
c.4499-1726C>A (n.4499-1726C>A)
c.7070-1726C>A (n.7070-1726C>A)
c.7064-1726C>A (n.7064-1726C>A)
c.7025-1726C>A (n.7025-1726C>A)
c.7004-1726C>A (n.7004-1726C>A)
c.6983-1726C>A (n.6983-1726C>A)
c.6971-1726C>A (n.6971-1726C>A)
c.4472-1726C>A (n.4472-1726C>A)
c.4463-1726C>A (n.4463-1726C>A)
c.4436-1726C>A (n.4436-1726C>A)
c.4430-1726C>A (n.4430-1726C>A)
c.4418-1726C>A (n.4418-1726C>A)
c.4343-1726C>A (n.4343-1726C>A)
c.11218C>A (p.Pro3740Thr)
c.11206C>A (p.Pro3736Thr)
c.11203C>A (p.Pro3735Thr)
c.11191C>A (p.Pro3731Thr)
c.11167C>A (p.Pro3723Thr)
c.11140C>A (p.Pro3714Thr)
c.10975+243C>A (n.10975+243C>A)
c.10948+243C>A (n.10948+243C>A)
c.6989-1726C>A (n.6989-1726C>A)
c.7055-1726C>A (n.7055-1726C>A)
c.6950-1726C>A (n.6950-1726C>A)
c.6923-1726C>A (n.6923-1726C>A)
c.4391-1726C>A (n.4391-1726C>A)
c.4370-1726C>A (n.4370-1726C>A)
c.4340-1726C>A (n.4340-1726C>A)
c.4367-1726C>A (n.4367-1726C>A)
c.11164C>A (p.Pro3722Thr)
c.11155C>A (p.Pro3719Thr)
c.11152C>A (p.Pro3718Thr)
c.11119C>A (p.Pro3707Thr)
c.11101C>A (p.Pro3701Thr)
c.11089C>A (p.Pro3697Thr)
c.11086C>A (p.Pro3696Thr)
10g.60069736G>ACA469989779ANK3c.4490-1727C>T (n.4490-1727C>T)
c.4409-1727C>T (n.4409-1727C>T)
c.11145C>T (p.Asp3715=)
c.1808-1727C>T (n.1808-1727C>T)
c.182-1727C>T (n.182-1727C>T)
c.4388-1727C>T (n.4388-1727C>T)
c.85-1727C>T
c.4041-1727C>T
c.486+242C>T
c.306+242C>T
c.1224-1727C>T
c.2592+242C>T
c.4460-1727C>T (n.4460-1727C>T)
c.4406-1727C>T (n.4406-1727C>T)
c.7082-1727C>T (n.7082-1727C>T)
c.4499-1727C>T (n.4499-1727C>T)
c.7070-1727C>T (n.7070-1727C>T)
c.7064-1727C>T (n.7064-1727C>T)
c.7025-1727C>T (n.7025-1727C>T)
c.7004-1727C>T (n.7004-1727C>T)
c.6983-1727C>T (n.6983-1727C>T)
c.6971-1727C>T (n.6971-1727C>T)
c.4472-1727C>T (n.4472-1727C>T)
c.4463-1727C>T (n.4463-1727C>T)
c.4436-1727C>T (n.4436-1727C>T)
c.4430-1727C>T (n.4430-1727C>T)
c.4418-1727C>T (n.4418-1727C>T)
c.4343-1727C>T (n.4343-1727C>T)
c.11217C>T (p.Asp3739=)
c.11205C>T (p.Asp3735=)
c.11202C>T (p.Asp3734=)
c.11190C>T (p.Asp3730=)
c.11166C>T (p.Asp3722=)
c.11139C>T (p.Asp3713=)
c.10975+242C>T (n.10975+242C>T)
c.10948+242C>T (n.10948+242C>T)
c.6989-1727C>T (n.6989-1727C>T)
c.7055-1727C>T (n.7055-1727C>T)
c.6950-1727C>T (n.6950-1727C>T)
c.6923-1727C>T (n.6923-1727C>T)
c.4391-1727C>T (n.4391-1727C>T)
c.4370-1727C>T (n.4370-1727C>T)
c.4340-1727C>T (n.4340-1727C>T)
c.4367-1727C>T (n.4367-1727C>T)
c.11163C>T (p.Asp3721=)
c.11154C>T (p.Asp3718=)
c.11151C>T (p.Asp3717=)
c.11118C>T (p.Asp3706=)
c.11100C>T (p.Asp3700=)
c.11088C>T (p.Asp3696=)
c.11085C>T (p.Asp3695=)
10g.60069736G>CCA376997604ANK3c.4490-1727C>G (n.4490-1727C>G)
c.4409-1727C>G (n.4409-1727C>G)
c.11145C>G (p.Asp3715Glu)
c.1808-1727C>G (n.1808-1727C>G)
c.182-1727C>G (n.182-1727C>G)
c.4388-1727C>G (n.4388-1727C>G)
c.85-1727C>G
c.4041-1727C>G
c.486+242C>G
c.306+242C>G
c.1224-1727C>G
c.2592+242C>G
c.4460-1727C>G (n.4460-1727C>G)
c.4406-1727C>G (n.4406-1727C>G)
c.7082-1727C>G (n.7082-1727C>G)
c.4499-1727C>G (n.4499-1727C>G)
c.7070-1727C>G (n.7070-1727C>G)
c.7064-1727C>G (n.7064-1727C>G)
c.7025-1727C>G (n.7025-1727C>G)
c.7004-1727C>G (n.7004-1727C>G)
c.6983-1727C>G (n.6983-1727C>G)
c.6971-1727C>G (n.6971-1727C>G)
c.4472-1727C>G (n.4472-1727C>G)
c.4463-1727C>G (n.4463-1727C>G)
c.4436-1727C>G (n.4436-1727C>G)
c.4430-1727C>G (n.4430-1727C>G)
c.4418-1727C>G (n.4418-1727C>G)
c.4343-1727C>G (n.4343-1727C>G)
c.11217C>G (p.Asp3739Glu)
c.11205C>G (p.Asp3735Glu)
c.11202C>G (p.Asp3734Glu)
c.11190C>G (p.Asp3730Glu)
c.11166C>G (p.Asp3722Glu)
c.11139C>G (p.Asp3713Glu)
c.10975+242C>G (n.10975+242C>G)
c.10948+242C>G (n.10948+242C>G)
c.6989-1727C>G (n.6989-1727C>G)
c.7055-1727C>G (n.7055-1727C>G)
c.6950-1727C>G (n.6950-1727C>G)
c.6923-1727C>G (n.6923-1727C>G)
c.4391-1727C>G (n.4391-1727C>G)
c.4370-1727C>G (n.4370-1727C>G)
c.4340-1727C>G (n.4340-1727C>G)
c.4367-1727C>G (n.4367-1727C>G)
c.11163C>G (p.Asp3721Glu)
c.11154C>G (p.Asp3718Glu)
c.11151C>G (p.Asp3717Glu)
c.11118C>G (p.Asp3706Glu)
c.11100C>G (p.Asp3700Glu)
c.11088C>G (p.Asp3696Glu)
c.11085C>G (p.Asp3695Glu)
ClinVar
10g.60069736G>TCA376997605ANK3c.4490-1727C>A (n.4490-1727C>A)
c.4409-1727C>A (n.4409-1727C>A)
c.11145C>A (p.Asp3715Glu)
c.1808-1727C>A (n.1808-1727C>A)
c.182-1727C>A (n.182-1727C>A)
c.4388-1727C>A (n.4388-1727C>A)
c.85-1727C>A
c.4041-1727C>A
c.486+242C>A
c.306+242C>A
c.1224-1727C>A
c.2592+242C>A
c.4460-1727C>A (n.4460-1727C>A)
c.4406-1727C>A (n.4406-1727C>A)
c.7082-1727C>A (n.7082-1727C>A)
c.4499-1727C>A (n.4499-1727C>A)
c.7070-1727C>A (n.7070-1727C>A)
c.7064-1727C>A (n.7064-1727C>A)
c.7025-1727C>A (n.7025-1727C>A)
c.7004-1727C>A (n.7004-1727C>A)
c.6983-1727C>A (n.6983-1727C>A)
c.6971-1727C>A (n.6971-1727C>A)
c.4472-1727C>A (n.4472-1727C>A)
c.4463-1727C>A (n.4463-1727C>A)
c.4436-1727C>A (n.4436-1727C>A)
c.4430-1727C>A (n.4430-1727C>A)
c.4418-1727C>A (n.4418-1727C>A)
c.4343-1727C>A (n.4343-1727C>A)
c.11217C>A (p.Asp3739Glu)
c.11205C>A (p.Asp3735Glu)
c.11202C>A (p.Asp3734Glu)
c.11190C>A (p.Asp3730Glu)
c.11166C>A (p.Asp3722Glu)
c.11139C>A (p.Asp3713Glu)
c.10975+242C>A (n.10975+242C>A)
c.10948+242C>A (n.10948+242C>A)
c.6989-1727C>A (n.6989-1727C>A)
c.7055-1727C>A (n.7055-1727C>A)
c.6950-1727C>A (n.6950-1727C>A)
c.6923-1727C>A (n.6923-1727C>A)
c.4391-1727C>A (n.4391-1727C>A)
c.4370-1727C>A (n.4370-1727C>A)
c.4340-1727C>A (n.4340-1727C>A)
c.4367-1727C>A (n.4367-1727C>A)
c.11163C>A (p.Asp3721Glu)
c.11154C>A (p.Asp3718Glu)
c.11151C>A (p.Asp3717Glu)
c.11118C>A (p.Asp3706Glu)
c.11100C>A (p.Asp3700Glu)
c.11088C>A (p.Asp3696Glu)
c.11085C>A (p.Asp3695Glu)
10g.60069737T>ACA376997606ANK3c.4490-1728A>T (n.4490-1728A>T)
c.4409-1728A>T (n.4409-1728A>T)
c.11144A>T (p.Asp3715Val)
c.1808-1728A>T (n.1808-1728A>T)
c.182-1728A>T (n.182-1728A>T)
c.4388-1728A>T (n.4388-1728A>T)
c.85-1728A>T
c.4041-1728A>T
c.486+241A>T
c.306+241A>T
c.1224-1728A>T
c.2592+241A>T
c.4460-1728A>T (n.4460-1728A>T)
c.4406-1728A>T (n.4406-1728A>T)
c.7082-1728A>T (n.7082-1728A>T)
c.4499-1728A>T (n.4499-1728A>T)
c.7070-1728A>T (n.7070-1728A>T)
c.7064-1728A>T (n.7064-1728A>T)
c.7025-1728A>T (n.7025-1728A>T)
c.7004-1728A>T (n.7004-1728A>T)
c.6983-1728A>T (n.6983-1728A>T)
c.6971-1728A>T (n.6971-1728A>T)
c.4472-1728A>T (n.4472-1728A>T)
c.4463-1728A>T (n.4463-1728A>T)
c.4436-1728A>T (n.4436-1728A>T)
c.4430-1728A>T (n.4430-1728A>T)
c.4418-1728A>T (n.4418-1728A>T)
c.4343-1728A>T (n.4343-1728A>T)
c.11216A>T (p.Asp3739Val)
c.11204A>T (p.Asp3735Val)
c.11201A>T (p.Asp3734Val)
c.11189A>T (p.Asp3730Val)
c.11165A>T (p.Asp3722Val)
c.11138A>T (p.Asp3713Val)
c.10975+241A>T (n.10975+241A>T)
c.10948+241A>T (n.10948+241A>T)
c.6989-1728A>T (n.6989-1728A>T)
c.7055-1728A>T (n.7055-1728A>T)
c.6950-1728A>T (n.6950-1728A>T)
c.6923-1728A>T (n.6923-1728A>T)
c.4391-1728A>T (n.4391-1728A>T)
c.4370-1728A>T (n.4370-1728A>T)
c.4340-1728A>T (n.4340-1728A>T)
c.4367-1728A>T (n.4367-1728A>T)
c.11162A>T (p.Asp3721Val)
c.11153A>T (p.Asp3718Val)
c.11150A>T (p.Asp3717Val)
c.11117A>T (p.Asp3706Val)
c.11099A>T (p.Asp3700Val)
c.11087A>T (p.Asp3696Val)
c.11084A>T (p.Asp3695Val)
dbSNP
10g.60069737T>CCA376997607ANK3c.4490-1728A>G (n.4490-1728A>G)
c.4409-1728A>G (n.4409-1728A>G)
c.11144A>G (p.Asp3715Gly)
c.1808-1728A>G (n.1808-1728A>G)
c.182-1728A>G (n.182-1728A>G)
c.4388-1728A>G (n.4388-1728A>G)
c.85-1728A>G
c.4041-1728A>G
c.486+241A>G
c.306+241A>G
c.1224-1728A>G
c.2592+241A>G
c.4460-1728A>G (n.4460-1728A>G)
c.4406-1728A>G (n.4406-1728A>G)
c.7082-1728A>G (n.7082-1728A>G)
c.4499-1728A>G (n.4499-1728A>G)
c.7070-1728A>G (n.7070-1728A>G)
c.7064-1728A>G (n.7064-1728A>G)
c.7025-1728A>G (n.7025-1728A>G)
c.7004-1728A>G (n.7004-1728A>G)
c.6983-1728A>G (n.6983-1728A>G)
c.6971-1728A>G (n.6971-1728A>G)
c.4472-1728A>G (n.4472-1728A>G)
c.4463-1728A>G (n.4463-1728A>G)
c.4436-1728A>G (n.4436-1728A>G)
c.4430-1728A>G (n.4430-1728A>G)
c.4418-1728A>G (n.4418-1728A>G)
c.4343-1728A>G (n.4343-1728A>G)
c.11216A>G (p.Asp3739Gly)
c.11204A>G (p.Asp3735Gly)
c.11201A>G (p.Asp3734Gly)
c.11189A>G (p.Asp3730Gly)
c.11165A>G (p.Asp3722Gly)
c.11138A>G (p.Asp3713Gly)
c.10975+241A>G (n.10975+241A>G)
c.10948+241A>G (n.10948+241A>G)
c.6989-1728A>G (n.6989-1728A>G)
c.7055-1728A>G (n.7055-1728A>G)
c.6950-1728A>G (n.6950-1728A>G)
c.6923-1728A>G (n.6923-1728A>G)
c.4391-1728A>G (n.4391-1728A>G)
c.4370-1728A>G (n.4370-1728A>G)
c.4340-1728A>G (n.4340-1728A>G)
c.4367-1728A>G (n.4367-1728A>G)
c.11162A>G (p.Asp3721Gly)
c.11153A>G (p.Asp3718Gly)
c.11150A>G (p.Asp3717Gly)
c.11117A>G (p.Asp3706Gly)
c.11099A>G (p.Asp3700Gly)
c.11087A>G (p.Asp3696Gly)
c.11084A>G (p.Asp3695Gly)
10g.60069737T>GCA376997608ANK3c.4490-1728A>C (n.4490-1728A>C)
c.4409-1728A>C (n.4409-1728A>C)
c.11144A>C (p.Asp3715Ala)
c.1808-1728A>C (n.1808-1728A>C)
c.182-1728A>C (n.182-1728A>C)
c.4388-1728A>C (n.4388-1728A>C)
c.85-1728A>C
c.4041-1728A>C
c.486+241A>C
c.306+241A>C
c.1224-1728A>C
c.2592+241A>C
c.4460-1728A>C (n.4460-1728A>C)
c.4406-1728A>C (n.4406-1728A>C)
c.7082-1728A>C (n.7082-1728A>C)
c.4499-1728A>C (n.4499-1728A>C)
c.7070-1728A>C (n.7070-1728A>C)
c.7064-1728A>C (n.7064-1728A>C)
c.7025-1728A>C (n.7025-1728A>C)
c.7004-1728A>C (n.7004-1728A>C)
c.6983-1728A>C (n.6983-1728A>C)
c.6971-1728A>C (n.6971-1728A>C)
c.4472-1728A>C (n.4472-1728A>C)
c.4463-1728A>C (n.4463-1728A>C)
c.4436-1728A>C (n.4436-1728A>C)
c.4430-1728A>C (n.4430-1728A>C)
c.4418-1728A>C (n.4418-1728A>C)
c.4343-1728A>C (n.4343-1728A>C)
c.11216A>C (p.Asp3739Ala)
c.11204A>C (p.Asp3735Ala)
c.11201A>C (p.Asp3734Ala)
c.11189A>C (p.Asp3730Ala)
c.11165A>C (p.Asp3722Ala)
c.11138A>C (p.Asp3713Ala)
c.10975+241A>C (n.10975+241A>C)
c.10948+241A>C (n.10948+241A>C)
c.6989-1728A>C (n.6989-1728A>C)
c.7055-1728A>C (n.7055-1728A>C)
c.6950-1728A>C (n.6950-1728A>C)
c.6923-1728A>C (n.6923-1728A>C)
c.4391-1728A>C (n.4391-1728A>C)
c.4370-1728A>C (n.4370-1728A>C)
c.4340-1728A>C (n.4340-1728A>C)
c.4367-1728A>C (n.4367-1728A>C)
c.11162A>C (p.Asp3721Ala)
c.11153A>C (p.Asp3718Ala)
c.11150A>C (p.Asp3717Ala)
c.11117A>C (p.Asp3706Ala)
c.11099A>C (p.Asp3700Ala)
c.11087A>C (p.Asp3696Ala)
c.11084A>C (p.Asp3695Ala)
10g.60069737T=CA1913747675ANK3c.4490-1728A= (n.4490-1728A=)
c.4409-1728A= (n.4409-1728A=)
c.11144A= (p.Asp3715=)
c.1808-1728A= (n.1808-1728A=)
c.182-1728A= (n.182-1728A=)
c.4388-1728A= (n.4388-1728A=)
c.85-1728A=
c.4041-1728A=
c.486+241A=
c.306+241A=
c.1224-1728A=
c.2592+241A=
c.4460-1728A= (n.4460-1728A=)
c.4406-1728A= (n.4406-1728A=)
c.7082-1728A= (n.7082-1728A=)
c.4499-1728A= (n.4499-1728A=)
c.7070-1728A= (n.7070-1728A=)
c.7064-1728A= (n.7064-1728A=)
c.7025-1728A= (n.7025-1728A=)
c.7004-1728A= (n.7004-1728A=)
c.6983-1728A= (n.6983-1728A=)
c.6971-1728A= (n.6971-1728A=)
c.4472-1728A= (n.4472-1728A=)
c.4463-1728A= (n.4463-1728A=)
c.4436-1728A= (n.4436-1728A=)
c.4430-1728A= (n.4430-1728A=)
c.4418-1728A= (n.4418-1728A=)
c.4343-1728A= (n.4343-1728A=)
c.11216A= (p.Asp3739=)
c.11204A= (p.Asp3735=)
c.11201A= (p.Asp3734=)
c.11189A= (p.Asp3730=)
c.11165A= (p.Asp3722=)
c.11138A= (p.Asp3713=)
c.10975+241A= (n.10975+241A=)
c.10948+241A= (n.10948+241A=)
c.6989-1728A= (n.6989-1728A=)
c.7055-1728A= (n.7055-1728A=)
c.6950-1728A= (n.6950-1728A=)
c.6923-1728A= (n.6923-1728A=)
c.4391-1728A= (n.4391-1728A=)
c.4370-1728A= (n.4370-1728A=)
c.4340-1728A= (n.4340-1728A=)
c.4367-1728A= (n.4367-1728A=)
c.11162A= (p.Asp3721=)
c.11153A= (p.Asp3718=)
c.11150A= (p.Asp3717=)
c.11117A= (p.Asp3706=)
c.11099A= (p.Asp3700=)
c.11087A= (p.Asp3696=)
c.11084A= (p.Asp3695=)
10g.60069738C>ACA376997609ANK3c.4490-1729G>T (n.4490-1729G>T)
c.4409-1729G>T (n.4409-1729G>T)
c.11143G>T (p.Asp3715Tyr)
c.1808-1729G>T (n.1808-1729G>T)
c.182-1729G>T (n.182-1729G>T)
c.4388-1729G>T (n.4388-1729G>T)
c.85-1729G>T
c.4041-1729G>T
c.486+240G>T
c.306+240G>T
c.1224-1729G>T
c.2592+240G>T
c.4460-1729G>T (n.4460-1729G>T)
c.4406-1729G>T (n.4406-1729G>T)
c.7082-1729G>T (n.7082-1729G>T)
c.4499-1729G>T (n.4499-1729G>T)
c.7070-1729G>T (n.7070-1729G>T)
c.7064-1729G>T (n.7064-1729G>T)
c.7025-1729G>T (n.7025-1729G>T)
c.7004-1729G>T (n.7004-1729G>T)
c.6983-1729G>T (n.6983-1729G>T)
c.6971-1729G>T (n.6971-1729G>T)
c.4472-1729G>T (n.4472-1729G>T)
c.4463-1729G>T (n.4463-1729G>T)
c.4436-1729G>T (n.4436-1729G>T)
c.4430-1729G>T (n.4430-1729G>T)
c.4418-1729G>T (n.4418-1729G>T)
c.4343-1729G>T (n.4343-1729G>T)
c.11215G>T (p.Asp3739Tyr)
c.11203G>T (p.Asp3735Tyr)
c.11200G>T (p.Asp3734Tyr)
c.11188G>T (p.Asp3730Tyr)
c.11164G>T (p.Asp3722Tyr)
c.11137G>T (p.Asp3713Tyr)
c.10975+240G>T (n.10975+240G>T)
c.10948+240G>T (n.10948+240G>T)
c.6989-1729G>T (n.6989-1729G>T)
c.7055-1729G>T (n.7055-1729G>T)
c.6950-1729G>T (n.6950-1729G>T)
c.6923-1729G>T (n.6923-1729G>T)
c.4391-1729G>T (n.4391-1729G>T)
c.4370-1729G>T (n.4370-1729G>T)
c.4340-1729G>T (n.4340-1729G>T)
c.4367-1729G>T (n.4367-1729G>T)
c.11161G>T (p.Asp3721Tyr)
c.11152G>T (p.Asp3718Tyr)
c.11149G>T (p.Asp3717Tyr)
c.11116G>T (p.Asp3706Tyr)
c.11098G>T (p.Asp3700Tyr)
c.11086G>T (p.Asp3696Tyr)
c.11083G>T (p.Asp3695Tyr)
10g.60069738C>GCA376997610ANK3c.4490-1729G>C (n.4490-1729G>C)
c.4409-1729G>C (n.4409-1729G>C)
c.11143G>C (p.Asp3715His)
c.1808-1729G>C (n.1808-1729G>C)
c.182-1729G>C (n.182-1729G>C)
c.4388-1729G>C (n.4388-1729G>C)
c.85-1729G>C
c.4041-1729G>C
c.486+240G>C
c.306+240G>C
c.1224-1729G>C
c.2592+240G>C
c.4460-1729G>C (n.4460-1729G>C)
c.4406-1729G>C (n.4406-1729G>C)
c.7082-1729G>C (n.7082-1729G>C)
c.4499-1729G>C (n.4499-1729G>C)
c.7070-1729G>C (n.7070-1729G>C)
c.7064-1729G>C (n.7064-1729G>C)
c.7025-1729G>C (n.7025-1729G>C)
c.7004-1729G>C (n.7004-1729G>C)
c.6983-1729G>C (n.6983-1729G>C)
c.6971-1729G>C (n.6971-1729G>C)
c.4472-1729G>C (n.4472-1729G>C)
c.4463-1729G>C (n.4463-1729G>C)
c.4436-1729G>C (n.4436-1729G>C)
c.4430-1729G>C (n.4430-1729G>C)
c.4418-1729G>C (n.4418-1729G>C)
c.4343-1729G>C (n.4343-1729G>C)
c.11215G>C (p.Asp3739His)
c.11203G>C (p.Asp3735His)
c.11200G>C (p.Asp3734His)
c.11188G>C (p.Asp3730His)
c.11164G>C (p.Asp3722His)
c.11137G>C (p.Asp3713His)
c.10975+240G>C (n.10975+240G>C)
c.10948+240G>C (n.10948+240G>C)
c.6989-1729G>C (n.6989-1729G>C)
c.7055-1729G>C (n.7055-1729G>C)
c.6950-1729G>C (n.6950-1729G>C)
c.6923-1729G>C (n.6923-1729G>C)
c.4391-1729G>C (n.4391-1729G>C)
c.4370-1729G>C (n.4370-1729G>C)
c.4340-1729G>C (n.4340-1729G>C)
c.4367-1729G>C (n.4367-1729G>C)
c.11161G>C (p.Asp3721His)
c.11152G>C (p.Asp3718His)
c.11149G>C (p.Asp3717His)
c.11116G>C (p.Asp3706His)
c.11098G>C (p.Asp3700His)
c.11086G>C (p.Asp3696His)
c.11083G>C (p.Asp3695His)
10g.60069738C>TCA376997611ANK3c.4490-1729G>A (n.4490-1729G>A)
c.4409-1729G>A (n.4409-1729G>A)
c.11143G>A (p.Asp3715Asn)
c.1808-1729G>A (n.1808-1729G>A)
c.182-1729G>A (n.182-1729G>A)
c.4388-1729G>A (n.4388-1729G>A)
c.85-1729G>A
c.4041-1729G>A
c.486+240G>A
c.306+240G>A
c.1224-1729G>A
c.2592+240G>A
c.4460-1729G>A (n.4460-1729G>A)
c.4406-1729G>A (n.4406-1729G>A)
c.7082-1729G>A (n.7082-1729G>A)
c.4499-1729G>A (n.4499-1729G>A)
c.7070-1729G>A (n.7070-1729G>A)
c.7064-1729G>A (n.7064-1729G>A)
c.7025-1729G>A (n.7025-1729G>A)
c.7004-1729G>A (n.7004-1729G>A)
c.6983-1729G>A (n.6983-1729G>A)
c.6971-1729G>A (n.6971-1729G>A)
c.4472-1729G>A (n.4472-1729G>A)
c.4463-1729G>A (n.4463-1729G>A)
c.4436-1729G>A (n.4436-1729G>A)
c.4430-1729G>A (n.4430-1729G>A)
c.4418-1729G>A (n.4418-1729G>A)
c.4343-1729G>A (n.4343-1729G>A)
c.11215G>A (p.Asp3739Asn)
c.11203G>A (p.Asp3735Asn)
c.11200G>A (p.Asp3734Asn)
c.11188G>A (p.Asp3730Asn)
c.11164G>A (p.Asp3722Asn)
c.11137G>A (p.Asp3713Asn)
c.10975+240G>A (n.10975+240G>A)
c.10948+240G>A (n.10948+240G>A)
c.6989-1729G>A (n.6989-1729G>A)
c.7055-1729G>A (n.7055-1729G>A)
c.6950-1729G>A (n.6950-1729G>A)
c.6923-1729G>A (n.6923-1729G>A)
c.4391-1729G>A (n.4391-1729G>A)
c.4370-1729G>A (n.4370-1729G>A)
c.4340-1729G>A (n.4340-1729G>A)
c.4367-1729G>A (n.4367-1729G>A)
c.11161G>A (p.Asp3721Asn)
c.11152G>A (p.Asp3718Asn)
c.11149G>A (p.Asp3717Asn)
c.11116G>A (p.Asp3706Asn)
c.11098G>A (p.Asp3700Asn)
c.11086G>A (p.Asp3696Asn)
c.11083G>A (p.Asp3695Asn)
10g.60069739A>CCA469989780ANK3c.4490-1730T>G (n.4490-1730T>G)
c.4409-1730T>G (n.4409-1730T>G)
c.11142T>G (p.Val3714=)
c.1808-1730T>G (n.1808-1730T>G)
c.182-1730T>G (n.182-1730T>G)
c.4388-1730T>G (n.4388-1730T>G)
c.85-1730T>G
c.4041-1730T>G
c.486+239T>G
c.306+239T>G
c.1224-1730T>G
c.2592+239T>G
c.4460-1730T>G (n.4460-1730T>G)
c.4406-1730T>G (n.4406-1730T>G)
c.7082-1730T>G (n.7082-1730T>G)
c.4499-1730T>G (n.4499-1730T>G)
c.7070-1730T>G (n.7070-1730T>G)
c.7064-1730T>G (n.7064-1730T>G)
c.7025-1730T>G (n.7025-1730T>G)
c.7004-1730T>G (n.7004-1730T>G)
c.6983-1730T>G (n.6983-1730T>G)
c.6971-1730T>G (n.6971-1730T>G)
c.4472-1730T>G (n.4472-1730T>G)
c.4463-1730T>G (n.4463-1730T>G)
c.4436-1730T>G (n.4436-1730T>G)
c.4430-1730T>G (n.4430-1730T>G)
c.4418-1730T>G (n.4418-1730T>G)
c.4343-1730T>G (n.4343-1730T>G)
c.11214T>G (p.Val3738=)
c.11202T>G (p.Val3734=)
c.11199T>G (p.Val3733=)
c.11187T>G (p.Val3729=)
c.11163T>G (p.Val3721=)
c.11136T>G (p.Val3712=)
c.10975+239T>G (n.10975+239T>G)
c.10948+239T>G (n.10948+239T>G)
c.6989-1730T>G (n.6989-1730T>G)
c.7055-1730T>G (n.7055-1730T>G)
c.6950-1730T>G (n.6950-1730T>G)
c.6923-1730T>G (n.6923-1730T>G)
c.4391-1730T>G (n.4391-1730T>G)
c.4370-1730T>G (n.4370-1730T>G)
c.4340-1730T>G (n.4340-1730T>G)
c.4367-1730T>G (n.4367-1730T>G)
c.11160T>G (p.Val3720=)
c.11151T>G (p.Val3717=)
c.11148T>G (p.Val3716=)
c.11115T>G (p.Val3705=)
c.11097T>G (p.Val3699=)
c.11085T>G (p.Val3695=)
c.11082T>G (p.Val3694=)
10g.60069739A>GCA469989781ANK3c.4490-1730T>C (n.4490-1730T>C)
c.4409-1730T>C (n.4409-1730T>C)
c.11142T>C (p.Val3714=)
c.1808-1730T>C (n.1808-1730T>C)
c.182-1730T>C (n.182-1730T>C)
c.4388-1730T>C (n.4388-1730T>C)
c.85-1730T>C
c.4041-1730T>C
c.486+239T>C
c.306+239T>C
c.1224-1730T>C
c.2592+239T>C
c.4460-1730T>C (n.4460-1730T>C)
c.4406-1730T>C (n.4406-1730T>C)
c.7082-1730T>C (n.7082-1730T>C)
c.4499-1730T>C (n.4499-1730T>C)
c.7070-1730T>C (n.7070-1730T>C)
c.7064-1730T>C (n.7064-1730T>C)
c.7025-1730T>C (n.7025-1730T>C)
c.7004-1730T>C (n.7004-1730T>C)
c.6983-1730T>C (n.6983-1730T>C)
c.6971-1730T>C (n.6971-1730T>C)
c.4472-1730T>C (n.4472-1730T>C)
c.4463-1730T>C (n.4463-1730T>C)
c.4436-1730T>C (n.4436-1730T>C)
c.4430-1730T>C (n.4430-1730T>C)
c.4418-1730T>C (n.4418-1730T>C)
c.4343-1730T>C (n.4343-1730T>C)
c.11214T>C (p.Val3738=)
c.11202T>C (p.Val3734=)
c.11199T>C (p.Val3733=)
c.11187T>C (p.Val3729=)
c.11163T>C (p.Val3721=)
c.11136T>C (p.Val3712=)
c.10975+239T>C (n.10975+239T>C)
c.10948+239T>C (n.10948+239T>C)
c.6989-1730T>C (n.6989-1730T>C)
c.7055-1730T>C (n.7055-1730T>C)
c.6950-1730T>C (n.6950-1730T>C)
c.6923-1730T>C (n.6923-1730T>C)
c.4391-1730T>C (n.4391-1730T>C)
c.4370-1730T>C (n.4370-1730T>C)
c.4340-1730T>C (n.4340-1730T>C)
c.4367-1730T>C (n.4367-1730T>C)
c.11160T>C (p.Val3720=)
c.11151T>C (p.Val3717=)
c.11148T>C (p.Val3716=)
c.11115T>C (p.Val3705=)
c.11097T>C (p.Val3699=)
c.11085T>C (p.Val3695=)
c.11082T>C (p.Val3694=)
10g.60069739A>TCA469989782ANK3c.4490-1730T>A (n.4490-1730T>A)
c.4409-1730T>A (n.4409-1730T>A)
c.11142T>A (p.Val3714=)
c.1808-1730T>A (n.1808-1730T>A)
c.182-1730T>A (n.182-1730T>A)
c.4388-1730T>A (n.4388-1730T>A)
c.85-1730T>A
c.4041-1730T>A
c.486+239T>A
c.306+239T>A
c.1224-1730T>A
c.2592+239T>A
c.4460-1730T>A (n.4460-1730T>A)
c.4406-1730T>A (n.4406-1730T>A)
c.7082-1730T>A (n.7082-1730T>A)
c.4499-1730T>A (n.4499-1730T>A)
c.7070-1730T>A (n.7070-1730T>A)
c.7064-1730T>A (n.7064-1730T>A)
c.7025-1730T>A (n.7025-1730T>A)
c.7004-1730T>A (n.7004-1730T>A)
c.6983-1730T>A (n.6983-1730T>A)
c.6971-1730T>A (n.6971-1730T>A)
c.4472-1730T>A (n.4472-1730T>A)
c.4463-1730T>A (n.4463-1730T>A)
c.4436-1730T>A (n.4436-1730T>A)
c.4430-1730T>A (n.4430-1730T>A)
c.4418-1730T>A (n.4418-1730T>A)
c.4343-1730T>A (n.4343-1730T>A)
c.11214T>A (p.Val3738=)
c.11202T>A (p.Val3734=)
c.11199T>A (p.Val3733=)
c.11187T>A (p.Val3729=)
c.11163T>A (p.Val3721=)
c.11136T>A (p.Val3712=)
c.10975+239T>A (n.10975+239T>A)
c.10948+239T>A (n.10948+239T>A)
c.6989-1730T>A (n.6989-1730T>A)
c.7055-1730T>A (n.7055-1730T>A)
c.6950-1730T>A (n.6950-1730T>A)
c.6923-1730T>A (n.6923-1730T>A)
c.4391-1730T>A (n.4391-1730T>A)
c.4370-1730T>A (n.4370-1730T>A)
c.4340-1730T>A (n.4340-1730T>A)
c.4367-1730T>A (n.4367-1730T>A)
c.11160T>A (p.Val3720=)
c.11151T>A (p.Val3717=)
c.11148T>A (p.Val3716=)
c.11115T>A (p.Val3705=)
c.11097T>A (p.Val3699=)
c.11085T>A (p.Val3695=)
c.11082T>A (p.Val3694=)
10g.60069740A=CA1913747678ANK3c.4490-1731T= (n.4490-1731T=)
c.4409-1731T= (n.4409-1731T=)
c.11141T= (p.Val3714=)
c.1808-1731T= (n.1808-1731T=)
c.182-1731T= (n.182-1731T=)
c.4388-1731T= (n.4388-1731T=)
c.85-1731T=
c.4041-1731T=
c.486+238T=
c.306+238T=
c.1224-1731T=
c.2592+238T=
c.4460-1731T= (n.4460-1731T=)
c.4406-1731T= (n.4406-1731T=)
c.7082-1731T= (n.7082-1731T=)
c.4499-1731T= (n.4499-1731T=)
c.7070-1731T= (n.7070-1731T=)
c.7064-1731T= (n.7064-1731T=)
c.7025-1731T= (n.7025-1731T=)
c.7004-1731T= (n.7004-1731T=)
c.6983-1731T= (n.6983-1731T=)
c.6971-1731T= (n.6971-1731T=)
c.4472-1731T= (n.4472-1731T=)
c.4463-1731T= (n.4463-1731T=)
c.4436-1731T= (n.4436-1731T=)
c.4430-1731T= (n.4430-1731T=)
c.4418-1731T= (n.4418-1731T=)
c.4343-1731T= (n.4343-1731T=)
c.11213T= (p.Val3738=)
c.11201T= (p.Val3734=)
c.11198T= (p.Val3733=)
c.11186T= (p.Val3729=)
c.11162T= (p.Val3721=)
c.11135T= (p.Val3712=)
c.10975+238T= (n.10975+238T=)
c.10948+238T= (n.10948+238T=)
c.6989-1731T= (n.6989-1731T=)
c.7055-1731T= (n.7055-1731T=)
c.6950-1731T= (n.6950-1731T=)
c.6923-1731T= (n.6923-1731T=)
c.4391-1731T= (n.4391-1731T=)
c.4370-1731T= (n.4370-1731T=)
c.4340-1731T= (n.4340-1731T=)
c.4367-1731T= (n.4367-1731T=)
c.11159T= (p.Val3720=)
c.11150T= (p.Val3717=)
c.11147T= (p.Val3716=)
c.11114T= (p.Val3705=)
c.11096T= (p.Val3699=)
c.11084T= (p.Val3695=)
c.11081T= (p.Val3694=)
10g.60069740A>CCA376997612ANK3c.4490-1731T>G (n.4490-1731T>G)
c.4409-1731T>G (n.4409-1731T>G)
c.11141T>G (p.Val3714Gly)
c.1808-1731T>G (n.1808-1731T>G)
c.182-1731T>G (n.182-1731T>G)
c.4388-1731T>G (n.4388-1731T>G)
c.85-1731T>G
c.4041-1731T>G
c.486+238T>G
c.306+238T>G
c.1224-1731T>G
c.2592+238T>G
c.4460-1731T>G (n.4460-1731T>G)
c.4406-1731T>G (n.4406-1731T>G)
c.7082-1731T>G (n.7082-1731T>G)
c.4499-1731T>G (n.4499-1731T>G)
c.7070-1731T>G (n.7070-1731T>G)
c.7064-1731T>G (n.7064-1731T>G)
c.7025-1731T>G (n.7025-1731T>G)
c.7004-1731T>G (n.7004-1731T>G)
c.6983-1731T>G (n.6983-1731T>G)
c.6971-1731T>G (n.6971-1731T>G)
c.4472-1731T>G (n.4472-1731T>G)
c.4463-1731T>G (n.4463-1731T>G)
c.4436-1731T>G (n.4436-1731T>G)
c.4430-1731T>G (n.4430-1731T>G)
c.4418-1731T>G (n.4418-1731T>G)
c.4343-1731T>G (n.4343-1731T>G)
c.11213T>G (p.Val3738Gly)
c.11201T>G (p.Val3734Gly)
c.11198T>G (p.Val3733Gly)
c.11186T>G (p.Val3729Gly)
c.11162T>G (p.Val3721Gly)
c.11135T>G (p.Val3712Gly)
c.10975+238T>G (n.10975+238T>G)
c.10948+238T>G (n.10948+238T>G)
c.6989-1731T>G (n.6989-1731T>G)
c.7055-1731T>G (n.7055-1731T>G)
c.6950-1731T>G (n.6950-1731T>G)
c.6923-1731T>G (n.6923-1731T>G)
c.4391-1731T>G (n.4391-1731T>G)
c.4370-1731T>G (n.4370-1731T>G)
c.4340-1731T>G (n.4340-1731T>G)
c.4367-1731T>G (n.4367-1731T>G)
c.11159T>G (p.Val3720Gly)
c.11150T>G (p.Val3717Gly)
c.11147T>G (p.Val3716Gly)
c.11114T>G (p.Val3705Gly)
c.11096T>G (p.Val3699Gly)
c.11084T>G (p.Val3695Gly)
c.11081T>G (p.Val3694Gly)
10g.60069740A>GCA5511149ANK3c.4490-1731T>C (n.4490-1731T>C)
c.4409-1731T>C (n.4409-1731T>C)
c.11141T>C (p.Val3714Ala)
c.1808-1731T>C (n.1808-1731T>C)
c.182-1731T>C (n.182-1731T>C)
c.4388-1731T>C (n.4388-1731T>C)
c.85-1731T>C
c.4041-1731T>C
c.486+238T>C
c.306+238T>C
c.1224-1731T>C
c.2592+238T>C
c.4460-1731T>C (n.4460-1731T>C)
c.4406-1731T>C (n.4406-1731T>C)
c.7082-1731T>C (n.7082-1731T>C)
c.4499-1731T>C (n.4499-1731T>C)
c.7070-1731T>C (n.7070-1731T>C)
c.7064-1731T>C (n.7064-1731T>C)
c.7025-1731T>C (n.7025-1731T>C)
c.7004-1731T>C (n.7004-1731T>C)
c.6983-1731T>C (n.6983-1731T>C)
c.6971-1731T>C (n.6971-1731T>C)
c.4472-1731T>C (n.4472-1731T>C)
c.4463-1731T>C (n.4463-1731T>C)
c.4436-1731T>C (n.4436-1731T>C)
c.4430-1731T>C (n.4430-1731T>C)
c.4418-1731T>C (n.4418-1731T>C)
c.4343-1731T>C (n.4343-1731T>C)
c.11213T>C (p.Val3738Ala)
c.11201T>C (p.Val3734Ala)
c.11198T>C (p.Val3733Ala)
c.11186T>C (p.Val3729Ala)
c.11162T>C (p.Val3721Ala)
c.11135T>C (p.Val3712Ala)
c.10975+238T>C (n.10975+238T>C)
c.10948+238T>C (n.10948+238T>C)
c.6989-1731T>C (n.6989-1731T>C)
c.7055-1731T>C (n.7055-1731T>C)
c.6950-1731T>C (n.6950-1731T>C)
c.6923-1731T>C (n.6923-1731T>C)
c.4391-1731T>C (n.4391-1731T>C)
c.4370-1731T>C (n.4370-1731T>C)
c.4340-1731T>C (n.4340-1731T>C)
c.4367-1731T>C (n.4367-1731T>C)
c.11159T>C (p.Val3720Ala)
c.11150T>C (p.Val3717Ala)
c.11147T>C (p.Val3716Ala)
c.11114T>C (p.Val3705Ala)
c.11096T>C (p.Val3699Ala)
c.11084T>C (p.Val3695Ala)
c.11081T>C (p.Val3694Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069740A>TCA376997613ANK3c.4490-1731T>A (n.4490-1731T>A)
c.4409-1731T>A (n.4409-1731T>A)
c.11141T>A (p.Val3714Asp)
c.1808-1731T>A (n.1808-1731T>A)
c.182-1731T>A (n.182-1731T>A)
c.4388-1731T>A (n.4388-1731T>A)
c.85-1731T>A
c.4041-1731T>A
c.486+238T>A
c.306+238T>A
c.1224-1731T>A
c.2592+238T>A
c.4460-1731T>A (n.4460-1731T>A)
c.4406-1731T>A (n.4406-1731T>A)
c.7082-1731T>A (n.7082-1731T>A)
c.4499-1731T>A (n.4499-1731T>A)
c.7070-1731T>A (n.7070-1731T>A)
c.7064-1731T>A (n.7064-1731T>A)
c.7025-1731T>A (n.7025-1731T>A)
c.7004-1731T>A (n.7004-1731T>A)
c.6983-1731T>A (n.6983-1731T>A)
c.6971-1731T>A (n.6971-1731T>A)
c.4472-1731T>A (n.4472-1731T>A)
c.4463-1731T>A (n.4463-1731T>A)
c.4436-1731T>A (n.4436-1731T>A)
c.4430-1731T>A (n.4430-1731T>A)
c.4418-1731T>A (n.4418-1731T>A)
c.4343-1731T>A (n.4343-1731T>A)
c.11213T>A (p.Val3738Asp)
c.11201T>A (p.Val3734Asp)
c.11198T>A (p.Val3733Asp)
c.11186T>A (p.Val3729Asp)
c.11162T>A (p.Val3721Asp)
c.11135T>A (p.Val3712Asp)
c.10975+238T>A (n.10975+238T>A)
c.10948+238T>A (n.10948+238T>A)
c.6989-1731T>A (n.6989-1731T>A)
c.7055-1731T>A (n.7055-1731T>A)
c.6950-1731T>A (n.6950-1731T>A)
c.6923-1731T>A (n.6923-1731T>A)
c.4391-1731T>A (n.4391-1731T>A)
c.4370-1731T>A (n.4370-1731T>A)
c.4340-1731T>A (n.4340-1731T>A)
c.4367-1731T>A (n.4367-1731T>A)
c.11159T>A (p.Val3720Asp)
c.11150T>A (p.Val3717Asp)
c.11147T>A (p.Val3716Asp)
c.11114T>A (p.Val3705Asp)
c.11096T>A (p.Val3699Asp)
c.11084T>A (p.Val3695Asp)
c.11081T>A (p.Val3694Asp)
10g.60069741C>ACA376997616ANK3c.4490-1732G>T (n.4490-1732G>T)
c.4409-1732G>T (n.4409-1732G>T)
c.11140G>T (p.Val3714Phe)
c.1808-1732G>T (n.1808-1732G>T)
c.182-1732G>T (n.182-1732G>T)
c.4388-1732G>T (n.4388-1732G>T)
c.85-1732G>T
c.4041-1732G>T
c.486+237G>T
c.306+237G>T
c.1224-1732G>T
c.2592+237G>T
c.4460-1732G>T (n.4460-1732G>T)
c.4406-1732G>T (n.4406-1732G>T)
c.7082-1732G>T (n.7082-1732G>T)
c.4499-1732G>T (n.4499-1732G>T)
c.7070-1732G>T (n.7070-1732G>T)
c.7064-1732G>T (n.7064-1732G>T)
c.7025-1732G>T (n.7025-1732G>T)
c.7004-1732G>T (n.7004-1732G>T)
c.6983-1732G>T (n.6983-1732G>T)
c.6971-1732G>T (n.6971-1732G>T)
c.4472-1732G>T (n.4472-1732G>T)
c.4463-1732G>T (n.4463-1732G>T)
c.4436-1732G>T (n.4436-1732G>T)
c.4430-1732G>T (n.4430-1732G>T)
c.4418-1732G>T (n.4418-1732G>T)
c.4343-1732G>T (n.4343-1732G>T)
c.11212G>T (p.Val3738Phe)
c.11200G>T (p.Val3734Phe)
c.11197G>T (p.Val3733Phe)
c.11185G>T (p.Val3729Phe)
c.11161G>T (p.Val3721Phe)
c.11134G>T (p.Val3712Phe)
c.10975+237G>T (n.10975+237G>T)
c.10948+237G>T (n.10948+237G>T)
c.6989-1732G>T (n.6989-1732G>T)
c.7055-1732G>T (n.7055-1732G>T)
c.6950-1732G>T (n.6950-1732G>T)
c.6923-1732G>T (n.6923-1732G>T)
c.4391-1732G>T (n.4391-1732G>T)
c.4370-1732G>T (n.4370-1732G>T)
c.4340-1732G>T (n.4340-1732G>T)
c.4367-1732G>T (n.4367-1732G>T)
c.11158G>T (p.Val3720Phe)
c.11149G>T (p.Val3717Phe)
c.11146G>T (p.Val3716Phe)
c.11113G>T (p.Val3705Phe)
c.11095G>T (p.Val3699Phe)
c.11083G>T (p.Val3695Phe)
c.11080G>T (p.Val3694Phe)
10g.60069741C>GCA376997615ANK3c.4490-1732G>C (n.4490-1732G>C)
c.4409-1732G>C (n.4409-1732G>C)
c.11140G>C (p.Val3714Leu)
c.1808-1732G>C (n.1808-1732G>C)
c.182-1732G>C (n.182-1732G>C)
c.4388-1732G>C (n.4388-1732G>C)
c.85-1732G>C
c.4041-1732G>C
c.486+237G>C
c.306+237G>C
c.1224-1732G>C
c.2592+237G>C
c.4460-1732G>C (n.4460-1732G>C)
c.4406-1732G>C (n.4406-1732G>C)
c.7082-1732G>C (n.7082-1732G>C)
c.4499-1732G>C (n.4499-1732G>C)
c.7070-1732G>C (n.7070-1732G>C)
c.7064-1732G>C (n.7064-1732G>C)
c.7025-1732G>C (n.7025-1732G>C)
c.7004-1732G>C (n.7004-1732G>C)
c.6983-1732G>C (n.6983-1732G>C)
c.6971-1732G>C (n.6971-1732G>C)
c.4472-1732G>C (n.4472-1732G>C)
c.4463-1732G>C (n.4463-1732G>C)
c.4436-1732G>C (n.4436-1732G>C)
c.4430-1732G>C (n.4430-1732G>C)
c.4418-1732G>C (n.4418-1732G>C)
c.4343-1732G>C (n.4343-1732G>C)
c.11212G>C (p.Val3738Leu)
c.11200G>C (p.Val3734Leu)
c.11197G>C (p.Val3733Leu)
c.11185G>C (p.Val3729Leu)
c.11161G>C (p.Val3721Leu)
c.11134G>C (p.Val3712Leu)
c.10975+237G>C (n.10975+237G>C)
c.10948+237G>C (n.10948+237G>C)
c.6989-1732G>C (n.6989-1732G>C)
c.7055-1732G>C (n.7055-1732G>C)
c.6950-1732G>C (n.6950-1732G>C)
c.6923-1732G>C (n.6923-1732G>C)
c.4391-1732G>C (n.4391-1732G>C)
c.4370-1732G>C (n.4370-1732G>C)
c.4340-1732G>C (n.4340-1732G>C)
c.4367-1732G>C (n.4367-1732G>C)
c.11158G>C (p.Val3720Leu)
c.11149G>C (p.Val3717Leu)
c.11146G>C (p.Val3716Leu)
c.11113G>C (p.Val3705Leu)
c.11095G>C (p.Val3699Leu)
c.11083G>C (p.Val3695Leu)
c.11080G>C (p.Val3694Leu)
10g.60069741C>TCA376997614ANK3c.4490-1732G>A (n.4490-1732G>A)
c.4409-1732G>A (n.4409-1732G>A)
c.11140G>A (p.Val3714Ile)
c.1808-1732G>A (n.1808-1732G>A)
c.182-1732G>A (n.182-1732G>A)
c.4388-1732G>A (n.4388-1732G>A)
c.85-1732G>A
c.4041-1732G>A
c.486+237G>A
c.306+237G>A
c.1224-1732G>A
c.2592+237G>A
c.4460-1732G>A (n.4460-1732G>A)
c.4406-1732G>A (n.4406-1732G>A)
c.7082-1732G>A (n.7082-1732G>A)
c.4499-1732G>A (n.4499-1732G>A)
c.7070-1732G>A (n.7070-1732G>A)
c.7064-1732G>A (n.7064-1732G>A)
c.7025-1732G>A (n.7025-1732G>A)
c.7004-1732G>A (n.7004-1732G>A)
c.6983-1732G>A (n.6983-1732G>A)
c.6971-1732G>A (n.6971-1732G>A)
c.4472-1732G>A (n.4472-1732G>A)
c.4463-1732G>A (n.4463-1732G>A)
c.4436-1732G>A (n.4436-1732G>A)
c.4430-1732G>A (n.4430-1732G>A)
c.4418-1732G>A (n.4418-1732G>A)
c.4343-1732G>A (n.4343-1732G>A)
c.11212G>A (p.Val3738Ile)
c.11200G>A (p.Val3734Ile)
c.11197G>A (p.Val3733Ile)
c.11185G>A (p.Val3729Ile)
c.11161G>A (p.Val3721Ile)
c.11134G>A (p.Val3712Ile)
c.10975+237G>A (n.10975+237G>A)
c.10948+237G>A (n.10948+237G>A)
c.6989-1732G>A (n.6989-1732G>A)
c.7055-1732G>A (n.7055-1732G>A)
c.6950-1732G>A (n.6950-1732G>A)
c.6923-1732G>A (n.6923-1732G>A)
c.4391-1732G>A (n.4391-1732G>A)
c.4370-1732G>A (n.4370-1732G>A)
c.4340-1732G>A (n.4340-1732G>A)
c.4367-1732G>A (n.4367-1732G>A)
c.11158G>A (p.Val3720Ile)
c.11149G>A (p.Val3717Ile)
c.11146G>A (p.Val3716Ile)
c.11113G>A (p.Val3705Ile)
c.11095G>A (p.Val3699Ile)
c.11083G>A (p.Val3695Ile)
c.11080G>A (p.Val3694Ile)
10g.60069742T>ACA376997617ANK3c.4490-1733A>T (n.4490-1733A>T)
c.4409-1733A>T (n.4409-1733A>T)
c.11139A>T (p.Lys3713Asn)
c.1808-1733A>T (n.1808-1733A>T)
c.182-1733A>T (n.182-1733A>T)
c.4388-1733A>T (n.4388-1733A>T)
c.85-1733A>T
c.4041-1733A>T
c.486+236A>T
c.306+236A>T
c.1224-1733A>T
c.2592+236A>T
c.4460-1733A>T (n.4460-1733A>T)
c.4406-1733A>T (n.4406-1733A>T)
c.7082-1733A>T (n.7082-1733A>T)
c.4499-1733A>T (n.4499-1733A>T)
c.7070-1733A>T (n.7070-1733A>T)
c.7064-1733A>T (n.7064-1733A>T)
c.7025-1733A>T (n.7025-1733A>T)
c.7004-1733A>T (n.7004-1733A>T)
c.6983-1733A>T (n.6983-1733A>T)
c.6971-1733A>T (n.6971-1733A>T)
c.4472-1733A>T (n.4472-1733A>T)
c.4463-1733A>T (n.4463-1733A>T)
c.4436-1733A>T (n.4436-1733A>T)
c.4430-1733A>T (n.4430-1733A>T)
c.4418-1733A>T (n.4418-1733A>T)
c.4343-1733A>T (n.4343-1733A>T)
c.11211A>T (p.Lys3737Asn)
c.11199A>T (p.Lys3733Asn)
c.11196A>T (p.Lys3732Asn)
c.11184A>T (p.Lys3728Asn)
c.11160A>T (p.Lys3720Asn)
c.11133A>T (p.Lys3711Asn)
c.10975+236A>T (n.10975+236A>T)
c.10948+236A>T (n.10948+236A>T)
c.6989-1733A>T (n.6989-1733A>T)
c.7055-1733A>T (n.7055-1733A>T)
c.6950-1733A>T (n.6950-1733A>T)
c.6923-1733A>T (n.6923-1733A>T)
c.4391-1733A>T (n.4391-1733A>T)
c.4370-1733A>T (n.4370-1733A>T)
c.4340-1733A>T (n.4340-1733A>T)
c.4367-1733A>T (n.4367-1733A>T)
c.11157A>T (p.Lys3719Asn)
c.11148A>T (p.Lys3716Asn)
c.11145A>T (p.Lys3715Asn)
c.11112A>T (p.Lys3704Asn)
c.11094A>T (p.Lys3698Asn)
c.11082A>T (p.Lys3694Asn)
c.11079A>T (p.Lys3693Asn)
10g.60069742T>CCA469989783ANK3c.4490-1733A>G (n.4490-1733A>G)
c.4409-1733A>G (n.4409-1733A>G)
c.11139A>G (p.Lys3713=)
c.1808-1733A>G (n.1808-1733A>G)
c.182-1733A>G (n.182-1733A>G)
c.4388-1733A>G (n.4388-1733A>G)
c.85-1733A>G
c.4041-1733A>G
c.486+236A>G
c.306+236A>G
c.1224-1733A>G
c.2592+236A>G
c.4460-1733A>G (n.4460-1733A>G)
c.4406-1733A>G (n.4406-1733A>G)
c.7082-1733A>G (n.7082-1733A>G)
c.4499-1733A>G (n.4499-1733A>G)
c.7070-1733A>G (n.7070-1733A>G)
c.7064-1733A>G (n.7064-1733A>G)
c.7025-1733A>G (n.7025-1733A>G)
c.7004-1733A>G (n.7004-1733A>G)
c.6983-1733A>G (n.6983-1733A>G)
c.6971-1733A>G (n.6971-1733A>G)
c.4472-1733A>G (n.4472-1733A>G)
c.4463-1733A>G (n.4463-1733A>G)
c.4436-1733A>G (n.4436-1733A>G)
c.4430-1733A>G (n.4430-1733A>G)
c.4418-1733A>G (n.4418-1733A>G)
c.4343-1733A>G (n.4343-1733A>G)
c.11211A>G (p.Lys3737=)
c.11199A>G (p.Lys3733=)
c.11196A>G (p.Lys3732=)
c.11184A>G (p.Lys3728=)
c.11160A>G (p.Lys3720=)
c.11133A>G (p.Lys3711=)
c.10975+236A>G (n.10975+236A>G)
c.10948+236A>G (n.10948+236A>G)
c.6989-1733A>G (n.6989-1733A>G)
c.7055-1733A>G (n.7055-1733A>G)
c.6950-1733A>G (n.6950-1733A>G)
c.6923-1733A>G (n.6923-1733A>G)
c.4391-1733A>G (n.4391-1733A>G)
c.4370-1733A>G (n.4370-1733A>G)
c.4340-1733A>G (n.4340-1733A>G)
c.4367-1733A>G (n.4367-1733A>G)
c.11157A>G (p.Lys3719=)
c.11148A>G (p.Lys3716=)
c.11145A>G (p.Lys3715=)
c.11112A>G (p.Lys3704=)
c.11094A>G (p.Lys3698=)
c.11082A>G (p.Lys3694=)
c.11079A>G (p.Lys3693=)
gnomAD v4
10g.60069742T>GCA376997618ANK3c.4490-1733A>C (n.4490-1733A>C)
c.4409-1733A>C (n.4409-1733A>C)
c.11139A>C (p.Lys3713Asn)
c.1808-1733A>C (n.1808-1733A>C)
c.182-1733A>C (n.182-1733A>C)
c.4388-1733A>C (n.4388-1733A>C)
c.85-1733A>C
c.4041-1733A>C
c.486+236A>C
c.306+236A>C
c.1224-1733A>C
c.2592+236A>C
c.4460-1733A>C (n.4460-1733A>C)
c.4406-1733A>C (n.4406-1733A>C)
c.7082-1733A>C (n.7082-1733A>C)
c.4499-1733A>C (n.4499-1733A>C)
c.7070-1733A>C (n.7070-1733A>C)
c.7064-1733A>C (n.7064-1733A>C)
c.7025-1733A>C (n.7025-1733A>C)
c.7004-1733A>C (n.7004-1733A>C)
c.6983-1733A>C (n.6983-1733A>C)
c.6971-1733A>C (n.6971-1733A>C)
c.4472-1733A>C (n.4472-1733A>C)
c.4463-1733A>C (n.4463-1733A>C)
c.4436-1733A>C (n.4436-1733A>C)
c.4430-1733A>C (n.4430-1733A>C)
c.4418-1733A>C (n.4418-1733A>C)
c.4343-1733A>C (n.4343-1733A>C)
c.11211A>C (p.Lys3737Asn)
c.11199A>C (p.Lys3733Asn)
c.11196A>C (p.Lys3732Asn)
c.11184A>C (p.Lys3728Asn)
c.11160A>C (p.Lys3720Asn)
c.11133A>C (p.Lys3711Asn)
c.10975+236A>C (n.10975+236A>C)
c.10948+236A>C (n.10948+236A>C)
c.6989-1733A>C (n.6989-1733A>C)
c.7055-1733A>C (n.7055-1733A>C)
c.6950-1733A>C (n.6950-1733A>C)
c.6923-1733A>C (n.6923-1733A>C)
c.4391-1733A>C (n.4391-1733A>C)
c.4370-1733A>C (n.4370-1733A>C)
c.4340-1733A>C (n.4340-1733A>C)
c.4367-1733A>C (n.4367-1733A>C)
c.11157A>C (p.Lys3719Asn)
c.11148A>C (p.Lys3716Asn)
c.11145A>C (p.Lys3715Asn)
c.11112A>C (p.Lys3704Asn)
c.11094A>C (p.Lys3698Asn)
c.11082A>C (p.Lys3694Asn)
c.11079A>C (p.Lys3693Asn)
10g.60069743T>ACA376997619ANK3c.4490-1734A>T (n.4490-1734A>T)
c.4409-1734A>T (n.4409-1734A>T)
c.11138A>T (p.Lys3713Ile)
c.1808-1734A>T (n.1808-1734A>T)
c.182-1734A>T (n.182-1734A>T)
c.4388-1734A>T (n.4388-1734A>T)
c.85-1734A>T
c.4041-1734A>T
c.486+235A>T
c.306+235A>T
c.1224-1734A>T
c.2592+235A>T
c.4460-1734A>T (n.4460-1734A>T)
c.4406-1734A>T (n.4406-1734A>T)
c.7082-1734A>T (n.7082-1734A>T)
c.4499-1734A>T (n.4499-1734A>T)
c.7070-1734A>T (n.7070-1734A>T)
c.7064-1734A>T (n.7064-1734A>T)
c.7025-1734A>T (n.7025-1734A>T)
c.7004-1734A>T (n.7004-1734A>T)
c.6983-1734A>T (n.6983-1734A>T)
c.6971-1734A>T (n.6971-1734A>T)
c.4472-1734A>T (n.4472-1734A>T)
c.4463-1734A>T (n.4463-1734A>T)
c.4436-1734A>T (n.4436-1734A>T)
c.4430-1734A>T (n.4430-1734A>T)
c.4418-1734A>T (n.4418-1734A>T)
c.4343-1734A>T (n.4343-1734A>T)
c.11210A>T (p.Lys3737Ile)
c.11198A>T (p.Lys3733Ile)
c.11195A>T (p.Lys3732Ile)
c.11183A>T (p.Lys3728Ile)
c.11159A>T (p.Lys3720Ile)
c.11132A>T (p.Lys3711Ile)
c.10975+235A>T (n.10975+235A>T)
c.10948+235A>T (n.10948+235A>T)
c.6989-1734A>T (n.6989-1734A>T)
c.7055-1734A>T (n.7055-1734A>T)
c.6950-1734A>T (n.6950-1734A>T)
c.6923-1734A>T (n.6923-1734A>T)
c.4391-1734A>T (n.4391-1734A>T)
c.4370-1734A>T (n.4370-1734A>T)
c.4340-1734A>T (n.4340-1734A>T)
c.4367-1734A>T (n.4367-1734A>T)
c.11156A>T (p.Lys3719Ile)
c.11147A>T (p.Lys3716Ile)
c.11144A>T (p.Lys3715Ile)
c.11111A>T (p.Lys3704Ile)
c.11093A>T (p.Lys3698Ile)
c.11081A>T (p.Lys3694Ile)
c.11078A>T (p.Lys3693Ile)
10g.60069743T>CCA376997620ANK3c.4490-1734A>G (n.4490-1734A>G)
c.4409-1734A>G (n.4409-1734A>G)
c.11138A>G (p.Lys3713Arg)
c.1808-1734A>G (n.1808-1734A>G)
c.182-1734A>G (n.182-1734A>G)
c.4388-1734A>G (n.4388-1734A>G)
c.85-1734A>G
c.4041-1734A>G
c.486+235A>G
c.306+235A>G
c.1224-1734A>G
c.2592+235A>G
c.4460-1734A>G (n.4460-1734A>G)
c.4406-1734A>G (n.4406-1734A>G)
c.7082-1734A>G (n.7082-1734A>G)
c.4499-1734A>G (n.4499-1734A>G)
c.7070-1734A>G (n.7070-1734A>G)
c.7064-1734A>G (n.7064-1734A>G)
c.7025-1734A>G (n.7025-1734A>G)
c.7004-1734A>G (n.7004-1734A>G)
c.6983-1734A>G (n.6983-1734A>G)
c.6971-1734A>G (n.6971-1734A>G)
c.4472-1734A>G (n.4472-1734A>G)
c.4463-1734A>G (n.4463-1734A>G)
c.4436-1734A>G (n.4436-1734A>G)
c.4430-1734A>G (n.4430-1734A>G)
c.4418-1734A>G (n.4418-1734A>G)
c.4343-1734A>G (n.4343-1734A>G)
c.11210A>G (p.Lys3737Arg)
c.11198A>G (p.Lys3733Arg)
c.11195A>G (p.Lys3732Arg)
c.11183A>G (p.Lys3728Arg)
c.11159A>G (p.Lys3720Arg)
c.11132A>G (p.Lys3711Arg)
c.10975+235A>G (n.10975+235A>G)
c.10948+235A>G (n.10948+235A>G)
c.6989-1734A>G (n.6989-1734A>G)
c.7055-1734A>G (n.7055-1734A>G)
c.6950-1734A>G (n.6950-1734A>G)
c.6923-1734A>G (n.6923-1734A>G)
c.4391-1734A>G (n.4391-1734A>G)
c.4370-1734A>G (n.4370-1734A>G)
c.4340-1734A>G (n.4340-1734A>G)
c.4367-1734A>G (n.4367-1734A>G)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11147A>G (p.Lys3716Arg)
c.11144A>G (p.Lys3715Arg)
c.11111A>G (p.Lys3704Arg)
c.11093A>G (p.Lys3698Arg)
c.11081A>G (p.Lys3694Arg)
c.11078A>G (p.Lys3693Arg)
10g.60069743T>GCA376997621ANK3c.4490-1734A>C (n.4490-1734A>C)
c.4409-1734A>C (n.4409-1734A>C)
c.11138A>C (p.Lys3713Thr)
c.1808-1734A>C (n.1808-1734A>C)
c.182-1734A>C (n.182-1734A>C)
c.4388-1734A>C (n.4388-1734A>C)
c.85-1734A>C
c.4041-1734A>C
c.486+235A>C
c.306+235A>C
c.1224-1734A>C
c.2592+235A>C
c.4460-1734A>C (n.4460-1734A>C)
c.4406-1734A>C (n.4406-1734A>C)
c.7082-1734A>C (n.7082-1734A>C)
c.4499-1734A>C (n.4499-1734A>C)
c.7070-1734A>C (n.7070-1734A>C)
c.7064-1734A>C (n.7064-1734A>C)
c.7025-1734A>C (n.7025-1734A>C)
c.7004-1734A>C (n.7004-1734A>C)
c.6983-1734A>C (n.6983-1734A>C)
c.6971-1734A>C (n.6971-1734A>C)
c.4472-1734A>C (n.4472-1734A>C)
c.4463-1734A>C (n.4463-1734A>C)
c.4436-1734A>C (n.4436-1734A>C)
c.4430-1734A>C (n.4430-1734A>C)
c.4418-1734A>C (n.4418-1734A>C)
c.4343-1734A>C (n.4343-1734A>C)
c.11210A>C (p.Lys3737Thr)
c.11198A>C (p.Lys3733Thr)
c.11195A>C (p.Lys3732Thr)
c.11183A>C (p.Lys3728Thr)
c.11159A>C (p.Lys3720Thr)
c.11132A>C (p.Lys3711Thr)
c.10975+235A>C (n.10975+235A>C)
c.10948+235A>C (n.10948+235A>C)
c.6989-1734A>C (n.6989-1734A>C)
c.7055-1734A>C (n.7055-1734A>C)
c.6950-1734A>C (n.6950-1734A>C)
c.6923-1734A>C (n.6923-1734A>C)
c.4391-1734A>C (n.4391-1734A>C)
c.4370-1734A>C (n.4370-1734A>C)
c.4340-1734A>C (n.4340-1734A>C)
c.4367-1734A>C (n.4367-1734A>C)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11147A>C (p.Lys3716Thr)
c.11144A>C (p.Lys3715Thr)
c.11111A>C (p.Lys3704Thr)
c.11093A>C (p.Lys3698Thr)
c.11081A>C (p.Lys3694Thr)
c.11078A>C (p.Lys3693Thr)
10g.60069744T>ACA376997622ANK3c.4490-1735A>T (n.4490-1735A>T)
c.4409-1735A>T (n.4409-1735A>T)
c.11137A>T (p.Lys3713Ter)
c.1808-1735A>T (n.1808-1735A>T)
c.182-1735A>T (n.182-1735A>T)
c.4388-1735A>T (n.4388-1735A>T)
c.85-1735A>T
c.4041-1735A>T
c.486+234A>T
c.306+234A>T
c.1224-1735A>T
c.2592+234A>T
c.4460-1735A>T (n.4460-1735A>T)
c.4406-1735A>T (n.4406-1735A>T)
c.7082-1735A>T (n.7082-1735A>T)
c.4499-1735A>T (n.4499-1735A>T)
c.7070-1735A>T (n.7070-1735A>T)
c.7064-1735A>T (n.7064-1735A>T)
c.7025-1735A>T (n.7025-1735A>T)
c.7004-1735A>T (n.7004-1735A>T)
c.6983-1735A>T (n.6983-1735A>T)
c.6971-1735A>T (n.6971-1735A>T)
c.4472-1735A>T (n.4472-1735A>T)
c.4463-1735A>T (n.4463-1735A>T)
c.4436-1735A>T (n.4436-1735A>T)
c.4430-1735A>T (n.4430-1735A>T)
c.4418-1735A>T (n.4418-1735A>T)
c.4343-1735A>T (n.4343-1735A>T)
c.11209A>T (p.Lys3737Ter)
c.11197A>T (p.Lys3733Ter)
c.11194A>T (p.Lys3732Ter)
c.11182A>T (p.Lys3728Ter)
c.11158A>T (p.Lys3720Ter)
c.11131A>T (p.Lys3711Ter)
c.10975+234A>T (n.10975+234A>T)
c.10948+234A>T (n.10948+234A>T)
c.6989-1735A>T (n.6989-1735A>T)
c.7055-1735A>T (n.7055-1735A>T)
c.6950-1735A>T (n.6950-1735A>T)
c.6923-1735A>T (n.6923-1735A>T)
c.4391-1735A>T (n.4391-1735A>T)
c.4370-1735A>T (n.4370-1735A>T)
c.4340-1735A>T (n.4340-1735A>T)
c.4367-1735A>T (n.4367-1735A>T)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11146A>T (p.Lys3716Ter)
c.11143A>T (p.Lys3715Ter)
c.11110A>T (p.Lys3704Ter)
c.11092A>T (p.Lys3698Ter)
c.11080A>T (p.Lys3694Ter)
c.11077A>T (p.Lys3693Ter)
10g.60069744T>CCA376997623ANK3c.4490-1735A>G (n.4490-1735A>G)
c.4409-1735A>G (n.4409-1735A>G)
c.11137A>G (p.Lys3713Glu)
c.1808-1735A>G (n.1808-1735A>G)
c.182-1735A>G (n.182-1735A>G)
c.4388-1735A>G (n.4388-1735A>G)
c.85-1735A>G
c.4041-1735A>G
c.486+234A>G
c.306+234A>G
c.1224-1735A>G
c.2592+234A>G
c.4460-1735A>G (n.4460-1735A>G)
c.4406-1735A>G (n.4406-1735A>G)
c.7082-1735A>G (n.7082-1735A>G)
c.4499-1735A>G (n.4499-1735A>G)
c.7070-1735A>G (n.7070-1735A>G)
c.7064-1735A>G (n.7064-1735A>G)
c.7025-1735A>G (n.7025-1735A>G)
c.7004-1735A>G (n.7004-1735A>G)
c.6983-1735A>G (n.6983-1735A>G)
c.6971-1735A>G (n.6971-1735A>G)
c.4472-1735A>G (n.4472-1735A>G)
c.4463-1735A>G (n.4463-1735A>G)
c.4436-1735A>G (n.4436-1735A>G)
c.4430-1735A>G (n.4430-1735A>G)
c.4418-1735A>G (n.4418-1735A>G)
c.4343-1735A>G (n.4343-1735A>G)
c.11209A>G (p.Lys3737Glu)
c.11197A>G (p.Lys3733Glu)
c.11194A>G (p.Lys3732Glu)
c.11182A>G (p.Lys3728Glu)
c.11158A>G (p.Lys3720Glu)
c.11131A>G (p.Lys3711Glu)
c.10975+234A>G (n.10975+234A>G)
c.10948+234A>G (n.10948+234A>G)
c.6989-1735A>G (n.6989-1735A>G)
c.7055-1735A>G (n.7055-1735A>G)
c.6950-1735A>G (n.6950-1735A>G)
c.6923-1735A>G (n.6923-1735A>G)
c.4391-1735A>G (n.4391-1735A>G)
c.4370-1735A>G (n.4370-1735A>G)
c.4340-1735A>G (n.4340-1735A>G)
c.4367-1735A>G (n.4367-1735A>G)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11146A>G (p.Lys3716Glu)
c.11143A>G (p.Lys3715Glu)
c.11110A>G (p.Lys3704Glu)
c.11092A>G (p.Lys3698Glu)
c.11080A>G (p.Lys3694Glu)
c.11077A>G (p.Lys3693Glu)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069744T>GCA376997624ANK3c.4490-1735A>C (n.4490-1735A>C)
c.4409-1735A>C (n.4409-1735A>C)
c.11137A>C (p.Lys3713Gln)
c.1808-1735A>C (n.1808-1735A>C)
c.182-1735A>C (n.182-1735A>C)
c.4388-1735A>C (n.4388-1735A>C)
c.85-1735A>C
c.4041-1735A>C
c.486+234A>C
c.306+234A>C
c.1224-1735A>C
c.2592+234A>C
c.4460-1735A>C (n.4460-1735A>C)
c.4406-1735A>C (n.4406-1735A>C)
c.7082-1735A>C (n.7082-1735A>C)
c.4499-1735A>C (n.4499-1735A>C)
c.7070-1735A>C (n.7070-1735A>C)
c.7064-1735A>C (n.7064-1735A>C)
c.7025-1735A>C (n.7025-1735A>C)
c.7004-1735A>C (n.7004-1735A>C)
c.6983-1735A>C (n.6983-1735A>C)
c.6971-1735A>C (n.6971-1735A>C)
c.4472-1735A>C (n.4472-1735A>C)
c.4463-1735A>C (n.4463-1735A>C)
c.4436-1735A>C (n.4436-1735A>C)
c.4430-1735A>C (n.4430-1735A>C)
c.4418-1735A>C (n.4418-1735A>C)
c.4343-1735A>C (n.4343-1735A>C)
c.11209A>C (p.Lys3737Gln)
c.11197A>C (p.Lys3733Gln)
c.11194A>C (p.Lys3732Gln)
c.11182A>C (p.Lys3728Gln)
c.11158A>C (p.Lys3720Gln)
c.11131A>C (p.Lys3711Gln)
c.10975+234A>C (n.10975+234A>C)
c.10948+234A>C (n.10948+234A>C)
c.6989-1735A>C (n.6989-1735A>C)
c.7055-1735A>C (n.7055-1735A>C)
c.6950-1735A>C (n.6950-1735A>C)
c.6923-1735A>C (n.6923-1735A>C)
c.4391-1735A>C (n.4391-1735A>C)
c.4370-1735A>C (n.4370-1735A>C)
c.4340-1735A>C (n.4340-1735A>C)
c.4367-1735A>C (n.4367-1735A>C)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11146A>C (p.Lys3716Gln)
c.11143A>C (p.Lys3715Gln)
c.11110A>C (p.Lys3704Gln)
c.11092A>C (p.Lys3698Gln)
c.11080A>C (p.Lys3694Gln)
c.11077A>C (p.Lys3693Gln)
10g.60069744T=CA1913747681ANK3c.4490-1735A= (n.4490-1735A=)
c.4409-1735A= (n.4409-1735A=)
c.11137A= (p.Lys3713=)
c.1808-1735A= (n.1808-1735A=)
c.182-1735A= (n.182-1735A=)
c.4388-1735A= (n.4388-1735A=)
c.85-1735A=
c.4041-1735A=
c.486+234A=
c.306+234A=
c.1224-1735A=
c.2592+234A=
c.4460-1735A= (n.4460-1735A=)
c.4406-1735A= (n.4406-1735A=)
c.7082-1735A= (n.7082-1735A=)
c.4499-1735A= (n.4499-1735A=)
c.7070-1735A= (n.7070-1735A=)
c.7064-1735A= (n.7064-1735A=)
c.7025-1735A= (n.7025-1735A=)
c.7004-1735A= (n.7004-1735A=)
c.6983-1735A= (n.6983-1735A=)
c.6971-1735A= (n.6971-1735A=)
c.4472-1735A= (n.4472-1735A=)
c.4463-1735A= (n.4463-1735A=)
c.4436-1735A= (n.4436-1735A=)
c.4430-1735A= (n.4430-1735A=)
c.4418-1735A= (n.4418-1735A=)
c.4343-1735A= (n.4343-1735A=)
c.11209A= (p.Lys3737=)
c.11197A= (p.Lys3733=)
c.11194A= (p.Lys3732=)
c.11182A= (p.Lys3728=)
c.11158A= (p.Lys3720=)
c.11131A= (p.Lys3711=)
c.10975+234A= (n.10975+234A=)
c.10948+234A= (n.10948+234A=)
c.6989-1735A= (n.6989-1735A=)
c.7055-1735A= (n.7055-1735A=)
c.6950-1735A= (n.6950-1735A=)
c.6923-1735A= (n.6923-1735A=)
c.4391-1735A= (n.4391-1735A=)
c.4370-1735A= (n.4370-1735A=)
c.4340-1735A= (n.4340-1735A=)
c.4367-1735A= (n.4367-1735A=)
c.11155A= (p.Lys3719=)
c.11146A= (p.Lys3716=)
c.11143A= (p.Lys3715=)
c.11110A= (p.Lys3704=)
c.11092A= (p.Lys3698=)
c.11080A= (p.Lys3694=)
c.11077A= (p.Lys3693=)
10g.60069745A>CCA469989784ANK3c.4490-1736T>G (n.4490-1736T>G)
c.4409-1736T>G (n.4409-1736T>G)
c.11136T>G (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>G (n.1808-1736T>G)
c.182-1736T>G (n.182-1736T>G)
c.4388-1736T>G (n.4388-1736T>G)
c.85-1736T>G
c.4041-1736T>G
c.486+233T>G
c.306+233T>G
c.1224-1736T>G
c.2592+233T>G
c.4460-1736T>G (n.4460-1736T>G)
c.4406-1736T>G (n.4406-1736T>G)
c.7082-1736T>G (n.7082-1736T>G)
c.4499-1736T>G (n.4499-1736T>G)
c.7070-1736T>G (n.7070-1736T>G)
c.7064-1736T>G (n.7064-1736T>G)
c.7025-1736T>G (n.7025-1736T>G)
c.7004-1736T>G (n.7004-1736T>G)
c.6983-1736T>G (n.6983-1736T>G)
c.6971-1736T>G (n.6971-1736T>G)
c.4472-1736T>G (n.4472-1736T>G)
c.4463-1736T>G (n.4463-1736T>G)
c.4436-1736T>G (n.4436-1736T>G)
c.4430-1736T>G (n.4430-1736T>G)
c.4418-1736T>G (n.4418-1736T>G)
c.4343-1736T>G (n.4343-1736T>G)
c.11208T>G (p.Ser3736=)
c.11196T>G (p.Ser3732=)
c.11193T>G (p.Ser3731=)
c.11181T>G (p.Ser3727=)
c.11157T>G (p.Ser3719=)
c.11130T>G (p.Ser3710=)
c.10975+233T>G (n.10975+233T>G)
c.10948+233T>G (n.10948+233T>G)
c.6989-1736T>G (n.6989-1736T>G)
c.7055-1736T>G (n.7055-1736T>G)
c.6950-1736T>G (n.6950-1736T>G)
c.6923-1736T>G (n.6923-1736T>G)
c.4391-1736T>G (n.4391-1736T>G)
c.4370-1736T>G (n.4370-1736T>G)
c.4340-1736T>G (n.4340-1736T>G)
c.4367-1736T>G (n.4367-1736T>G)
c.11154T>G (p.Ser3718=)
c.11145T>G (p.Ser3715=)
c.11142T>G (p.Ser3714=)
c.11109T>G (p.Ser3703=)
c.11091T>G (p.Ser3697=)
c.11079T>G (p.Ser3693=)
c.11076T>G (p.Ser3692=)
10g.60069745A>GCA469989785ANK3c.4490-1736T>C (n.4490-1736T>C)
c.4409-1736T>C (n.4409-1736T>C)
c.11136T>C (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>C (n.1808-1736T>C)
c.182-1736T>C (n.182-1736T>C)
c.4388-1736T>C (n.4388-1736T>C)
c.85-1736T>C
c.4041-1736T>C
c.486+233T>C
c.306+233T>C
c.1224-1736T>C
c.2592+233T>C
c.4460-1736T>C (n.4460-1736T>C)
c.4406-1736T>C (n.4406-1736T>C)
c.7082-1736T>C (n.7082-1736T>C)
c.4499-1736T>C (n.4499-1736T>C)
c.7070-1736T>C (n.7070-1736T>C)
c.7064-1736T>C (n.7064-1736T>C)
c.7025-1736T>C (n.7025-1736T>C)
c.7004-1736T>C (n.7004-1736T>C)
c.6983-1736T>C (n.6983-1736T>C)
c.6971-1736T>C (n.6971-1736T>C)
c.4472-1736T>C (n.4472-1736T>C)
c.4463-1736T>C (n.4463-1736T>C)
c.4436-1736T>C (n.4436-1736T>C)
c.4430-1736T>C (n.4430-1736T>C)
c.4418-1736T>C (n.4418-1736T>C)
c.4343-1736T>C (n.4343-1736T>C)
c.11208T>C (p.Ser3736=)
c.11196T>C (p.Ser3732=)
c.11193T>C (p.Ser3731=)
c.11181T>C (p.Ser3727=)
c.11157T>C (p.Ser3719=)
c.11130T>C (p.Ser3710=)
c.10975+233T>C (n.10975+233T>C)
c.10948+233T>C (n.10948+233T>C)
c.6989-1736T>C (n.6989-1736T>C)
c.7055-1736T>C (n.7055-1736T>C)
c.6950-1736T>C (n.6950-1736T>C)
c.6923-1736T>C (n.6923-1736T>C)
c.4391-1736T>C (n.4391-1736T>C)
c.4370-1736T>C (n.4370-1736T>C)
c.4340-1736T>C (n.4340-1736T>C)
c.4367-1736T>C (n.4367-1736T>C)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11145T>C (p.Ser3715=)
c.11142T>C (p.Ser3714=)
c.11109T>C (p.Ser3703=)
c.11091T>C (p.Ser3697=)
c.11079T>C (p.Ser3693=)
c.11076T>C (p.Ser3692=)
10g.60069745A>TCA469989786ANK3c.4490-1736T>A (n.4490-1736T>A)
c.4409-1736T>A (n.4409-1736T>A)
c.11136T>A (p.Ser3712=)
c.1808-1736T>A (n.1808-1736T>A)
c.182-1736T>A (n.182-1736T>A)
c.4388-1736T>A (n.4388-1736T>A)
c.85-1736T>A
c.4041-1736T>A
c.486+233T>A
c.306+233T>A
c.1224-1736T>A
c.2592+233T>A
c.4460-1736T>A (n.4460-1736T>A)
c.4406-1736T>A (n.4406-1736T>A)
c.7082-1736T>A (n.7082-1736T>A)
c.4499-1736T>A (n.4499-1736T>A)
c.7070-1736T>A (n.7070-1736T>A)
c.7064-1736T>A (n.7064-1736T>A)
c.7025-1736T>A (n.7025-1736T>A)
c.7004-1736T>A (n.7004-1736T>A)
c.6983-1736T>A (n.6983-1736T>A)
c.6971-1736T>A (n.6971-1736T>A)
c.4472-1736T>A (n.4472-1736T>A)
c.4463-1736T>A (n.4463-1736T>A)
c.4436-1736T>A (n.4436-1736T>A)
c.4430-1736T>A (n.4430-1736T>A)
c.4418-1736T>A (n.4418-1736T>A)
c.4343-1736T>A (n.4343-1736T>A)
c.11208T>A (p.Ser3736=)
c.11196T>A (p.Ser3732=)
c.11193T>A (p.Ser3731=)
c.11181T>A (p.Ser3727=)
c.11157T>A (p.Ser3719=)
c.11130T>A (p.Ser3710=)
c.10975+233T>A (n.10975+233T>A)
c.10948+233T>A (n.10948+233T>A)
c.6989-1736T>A (n.6989-1736T>A)
c.7055-1736T>A (n.7055-1736T>A)
c.6950-1736T>A (n.6950-1736T>A)
c.6923-1736T>A (n.6923-1736T>A)
c.4391-1736T>A (n.4391-1736T>A)
c.4370-1736T>A (n.4370-1736T>A)
c.4340-1736T>A (n.4340-1736T>A)
c.4367-1736T>A (n.4367-1736T>A)
c.11154T>A (p.Ser3718=)
c.11145T>A (p.Ser3715=)
c.11142T>A (p.Ser3714=)
c.11109T>A (p.Ser3703=)
c.11091T>A (p.Ser3697=)
c.11079T>A (p.Ser3693=)
c.11076T>A (p.Ser3692=)
10g.60069746G>ACA376997625ANK3c.4490-1737C>T (n.4490-1737C>T)
c.4409-1737C>T (n.4409-1737C>T)
c.11135C>T (p.Ser3712Phe)
c.1808-1737C>T (n.1808-1737C>T)
c.182-1737C>T (n.182-1737C>T)
c.4388-1737C>T (n.4388-1737C>T)
c.85-1737C>T
c.4041-1737C>T
c.486+232C>T
c.306+232C>T
c.1224-1737C>T
c.2592+232C>T
c.4460-1737C>T (n.4460-1737C>T)
c.4406-1737C>T (n.4406-1737C>T)
c.7082-1737C>T (n.7082-1737C>T)
c.4499-1737C>T (n.4499-1737C>T)
c.7070-1737C>T (n.7070-1737C>T)
c.7064-1737C>T (n.7064-1737C>T)
c.7025-1737C>T (n.7025-1737C>T)
c.7004-1737C>T (n.7004-1737C>T)
c.6983-1737C>T (n.6983-1737C>T)
c.6971-1737C>T (n.6971-1737C>T)
c.4472-1737C>T (n.4472-1737C>T)
c.4463-1737C>T (n.4463-1737C>T)
c.4436-1737C>T (n.4436-1737C>T)
c.4430-1737C>T (n.4430-1737C>T)
c.4418-1737C>T (n.4418-1737C>T)
c.4343-1737C>T (n.4343-1737C>T)
c.11207C>T (p.Ser3736Phe)
c.11195C>T (p.Ser3732Phe)
c.11192C>T (p.Ser3731Phe)
c.11180C>T (p.Ser3727Phe)
c.11156C>T (p.Ser3719Phe)
c.11129C>T (p.Ser3710Phe)
c.10975+232C>T (n.10975+232C>T)
c.10948+232C>T (n.10948+232C>T)
c.6989-1737C>T (n.6989-1737C>T)
c.7055-1737C>T (n.7055-1737C>T)
c.6950-1737C>T (n.6950-1737C>T)
c.6923-1737C>T (n.6923-1737C>T)
c.4391-1737C>T (n.4391-1737C>T)
c.4370-1737C>T (n.4370-1737C>T)
c.4340-1737C>T (n.4340-1737C>T)
c.4367-1737C>T (n.4367-1737C>T)
c.11153C>T (p.Ser3718Phe)
c.11144C>T (p.Ser3715Phe)
c.11141C>T (p.Ser3714Phe)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.11090C>T (p.Ser3697Phe)
c.11078C>T (p.Ser3693Phe)
c.11075C>T (p.Ser3692Phe)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.60069746G>CCA376997626ANK3c.4490-1737C>G (n.4490-1737C>G)
c.4409-1737C>G (n.4409-1737C>G)
c.11135C>G (p.Ser3712Cys)
c.1808-1737C>G (n.1808-1737C>G)
c.182-1737C>G (n.182-1737C>G)
c.4388-1737C>G (n.4388-1737C>G)
c.85-1737C>G
c.4041-1737C>G
c.486+232C>G
c.306+232C>G
c.1224-1737C>G
c.2592+232C>G
c.4460-1737C>G (n.4460-1737C>G)
c.4406-1737C>G (n.4406-1737C>G)
c.7082-1737C>G (n.7082-1737C>G)
c.4499-1737C>G (n.4499-1737C>G)
c.7070-1737C>G (n.7070-1737C>G)
c.7064-1737C>G (n.7064-1737C>G)
c.7025-1737C>G (n.7025-1737C>G)
c.7004-1737C>G (n.7004-1737C>G)
c.6983-1737C>G (n.6983-1737C>G)
c.6971-1737C>G (n.6971-1737C>G)
c.4472-1737C>G (n.4472-1737C>G)
c.4463-1737C>G (n.4463-1737C>G)
c.4436-1737C>G (n.4436-1737C>G)
c.4430-1737C>G (n.4430-1737C>G)
c.4418-1737C>G (n.4418-1737C>G)
c.4343-1737C>G (n.4343-1737C>G)
c.11207C>G (p.Ser3736Cys)
c.11195C>G (p.Ser3732Cys)
c.11192C>G (p.Ser3731Cys)
c.11180C>G (p.Ser3727Cys)
c.11156C>G (p.Ser3719Cys)
c.11129C>G (p.Ser3710Cys)
c.10975+232C>G (n.10975+232C>G)
c.10948+232C>G (n.10948+232C>G)
c.6989-1737C>G (n.6989-1737C>G)
c.7055-1737C>G (n.7055-1737C>G)
c.6950-1737C>G (n.6950-1737C>G)
c.6923-1737C>G (n.6923-1737C>G)
c.4391-1737C>G (n.4391-1737C>G)
c.4370-1737C>G (n.4370-1737C>G)
c.4340-1737C>G (n.4340-1737C>G)
c.4367-1737C>G (n.4367-1737C>G)
c.11153C>G (p.Ser3718Cys)
c.11144C>G (p.Ser3715Cys)
c.11141C>G (p.Ser3714Cys)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.11090C>G (p.Ser3697Cys)
c.11078C>G (p.Ser3693Cys)
c.11075C>G (p.Ser3692Cys)
10g.60069746G=CA1913747683ANK3c.4490-1737C= (n.4490-1737C=)
c.4409-1737C= (n.4409-1737C=)
c.11135C= (p.Ser3712=)
c.1808-1737C= (n.1808-1737C=)
c.182-1737C= (n.182-1737C=)
c.4388-1737C= (n.4388-1737C=)
c.85-1737C=
c.4041-1737C=
c.486+232C=
c.306+232C=
c.1224-1737C=
c.2592+232C=
c.4460-1737C= (n.4460-1737C=)
c.4406-1737C= (n.4406-1737C=)
c.7082-1737C= (n.7082-1737C=)
c.4499-1737C= (n.4499-1737C=)
c.7070-1737C= (n.7070-1737C=)
c.7064-1737C= (n.7064-1737C=)
c.7025-1737C= (n.7025-1737C=)
c.7004-1737C= (n.7004-1737C=)
c.6983-1737C= (n.6983-1737C=)
c.6971-1737C= (n.6971-1737C=)
c.4472-1737C= (n.4472-1737C=)
c.4463-1737C= (n.4463-1737C=)
c.4436-1737C= (n.4436-1737C=)
c.4430-1737C= (n.4430-1737C=)
c.4418-1737C= (n.4418-1737C=)
c.4343-1737C= (n.4343-1737C=)
c.11207C= (p.Ser3736=)
c.11195C= (p.Ser3732=)
c.11192C= (p.Ser3731=)
c.11180C= (p.Ser3727=)
c.11156C= (p.Ser3719=)
c.11129C= (p.Ser3710=)
c.10975+232C= (n.10975+232C=)
c.10948+232C= (n.10948+232C=)
c.6989-1737C= (n.6989-1737C=)
c.7055-1737C= (n.7055-1737C=)
c.6950-1737C= (n.6950-1737C=)
c.6923-1737C= (n.6923-1737C=)
c.4391-1737C= (n.4391-1737C=)
c.4370-1737C= (n.4370-1737C=)
c.4340-1737C= (n.4340-1737C=)
c.4367-1737C= (n.4367-1737C=)
c.11153C= (p.Ser3718=)
c.11144C= (p.Ser3715=)
c.11141C= (p.Ser3714=)
c.11108C= (p.Ser3703=)
c.11090C= (p.Ser3697=)
c.11078C= (p.Ser3693=)
c.11075C= (p.Ser3692=)
10g.60069746G>TCA376997627ANK3c.4490-1737C>A (n.4490-1737C>A)
c.4409-1737C>A (n.4409-1737C>A)
c.11135C>A (p.Ser3712Tyr)
c.1808-1737C>A (n.1808-1737C>A)
c.182-1737C>A (n.182-1737C>A)
c.4388-1737C>A (n.4388-1737C>A)
c.85-1737C>A
c.4041-1737C>A
c.486+232C>A
c.306+232C>A
c.1224-1737C>A
c.2592+232C>A
c.4460-1737C>A (n.4460-1737C>A)
c.4406-1737C>A (n.4406-1737C>A)
c.7082-1737C>A (n.7082-1737C>A)
c.4499-1737C>A (n.4499-1737C>A)
c.7070-1737C>A (n.7070-1737C>A)
c.7064-1737C>A (n.7064-1737C>A)
c.7025-1737C>A (n.7025-1737C>A)
c.7004-1737C>A (n.7004-1737C>A)
c.6983-1737C>A (n.6983-1737C>A)
c.6971-1737C>A (n.6971-1737C>A)
c.4472-1737C>A (n.4472-1737C>A)
c.4463-1737C>A (n.4463-1737C>A)
c.4436-1737C>A (n.4436-1737C>A)
c.4430-1737C>A (n.4430-1737C>A)
c.4418-1737C>A (n.4418-1737C>A)
c.4343-1737C>A (n.4343-1737C>A)
c.11207C>A (p.Ser3736Tyr)
c.11195C>A (p.Ser3732Tyr)
c.11192C>A (p.Ser3731Tyr)
c.11180C>A (p.Ser3727Tyr)
c.11156C>A (p.Ser3719Tyr)
c.11129C>A (p.Ser3710Tyr)
c.10975+232C>A (n.10975+232C>A)
c.10948+232C>A (n.10948+232C>A)
c.6989-1737C>A (n.6989-1737C>A)
c.7055-1737C>A (n.7055-1737C>A)
c.6950-1737C>A (n.6950-1737C>A)
c.6923-1737C>A (n.6923-1737C>A)
c.4391-1737C>A (n.4391-1737C>A)
c.4370-1737C>A (n.4370-1737C>A)
c.4340-1737C>A (n.4340-1737C>A)
c.4367-1737C>A (n.4367-1737C>A)
c.11153C>A (p.Ser3718Tyr)
c.11144C>A (p.Ser3715Tyr)
c.11141C>A (p.Ser3714Tyr)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.11090C>A (p.Ser3697Tyr)
c.11078C>A (p.Ser3693Tyr)
c.11075C>A (p.Ser3692Tyr)
10g.60069747A=CA1913747687ANK3c.4490-1738T= (n.4490-1738T=)
c.4409-1738T= (n.4409-1738T=)
c.11134T= (p.Ser3712=)
c.1808-1738T= (n.1808-1738T=)
c.182-1738T= (n.182-1738T=)
c.4388-1738T= (n.4388-1738T=)
c.85-1738T=
c.4041-1738T=
c.486+231T=
c.306+231T=
c.1224-1738T=
c.2592+231T=
c.4460-1738T= (n.4460-1738T=)
c.4406-1738T= (n.4406-1738T=)
c.7082-1738T= (n.7082-1738T=)
c.4499-1738T= (n.4499-1738T=)
c.7070-1738T= (n.7070-1738T=)
c.7064-1738T= (n.7064-1738T=)
c.7025-1738T= (n.7025-1738T=)
c.7004-1738T= (n.7004-1738T=)
c.6983-1738T= (n.6983-1738T=)
c.6971-1738T= (n.6971-1738T=)
c.4472-1738T= (n.4472-1738T=)
c.4463-1738T= (n.4463-1738T=)
c.4436-1738T= (n.4436-1738T=)
c.4430-1738T= (n.4430-1738T=)
c.4418-1738T= (n.4418-1738T=)
c.4343-1738T= (n.4343-1738T=)
c.11206T= (p.Ser3736=)
c.11194T= (p.Ser3732=)
c.11191T= (p.Ser3731=)
c.11179T= (p.Ser3727=)
c.11155T= (p.Ser3719=)
c.11128T= (p.Ser3710=)
c.10975+231T= (n.10975+231T=)
c.10948+231T= (n.10948+231T=)
c.6989-1738T= (n.6989-1738T=)
c.7055-1738T= (n.7055-1738T=)
c.6950-1738T= (n.6950-1738T=)
c.6923-1738T= (n.6923-1738T=)
c.4391-1738T= (n.4391-1738T=)
c.4370-1738T= (n.4370-1738T=)
c.4340-1738T= (n.4340-1738T=)
c.4367-1738T= (n.4367-1738T=)
c.11152T= (p.Ser3718=)
c.11143T= (p.Ser3715=)
c.11140T= (p.Ser3714=)
c.11107T= (p.Ser3703=)
c.11089T= (p.Ser3697=)
c.11077T= (p.Ser3693=)
c.11074T= (p.Ser3692=)
10g.60069747A>CCA376997628ANK3c.4490-1738T>G (n.4490-1738T>G)
c.4409-1738T>G (n.4409-1738T>G)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.1808-1738T>G (n.1808-1738T>G)
c.182-1738T>G (n.182-1738T>G)
c.4388-1738T>G (n.4388-1738T>G)
c.85-1738T>G
c.4041-1738T>G
c.486+231T>G
c.306+231T>G
c.1224-1738T>G
c.2592+231T>G
c.4460-1738T>G (n.4460-1738T>G)
c.4406-1738T>G (n.4406-1738T>G)
c.7082-1738T>G (n.7082-1738T>G)
c.4499-1738T>G (n.4499-1738T>G)
c.7070-1738T>G (n.7070-1738T>G)
c.7064-1738T>G (n.7064-1738T>G)
c.7025-1738T>G (n.7025-1738T>G)
c.7004-1738T>G (n.7004-1738T>G)
c.6983-1738T>G (n.6983-1738T>G)
c.6971-1738T>G (n.6971-1738T>G)
c.4472-1738T>G (n.4472-1738T>G)
c.4463-1738T>G (n.4463-1738T>G)
c.4436-1738T>G (n.4436-1738T>G)
c.4430-1738T>G (n.4430-1738T>G)
c.4418-1738T>G (n.4418-1738T>G)
c.4343-1738T>G (n.4343-1738T>G)
c.11206T>G (p.Ser3736Ala)
c.11194T>G (p.Ser3732Ala)
c.11191T>G (p.Ser3731Ala)
c.11179T>G (p.Ser3727Ala)
c.11155T>G (p.Ser3719Ala)
c.11128T>G (p.Ser3710Ala)
c.10975+231T>G (n.10975+231T>G)
c.10948+231T>G (n.10948+231T>G)
c.6989-1738T>G (n.6989-1738T>G)
c.7055-1738T>G (n.7055-1738T>G)
c.6950-1738T>G (n.6950-1738T>G)
c.6923-1738T>G (n.6923-1738T>G)
c.4391-1738T>G (n.4391-1738T>G)
c.4370-1738T>G (n.4370-1738T>G)
c.4340-1738T>G (n.4340-1738T>G)
c.4367-1738T>G (n.4367-1738T>G)
c.11152T>G (p.Ser3718Ala)
c.11143T>G (p.Ser3715Ala)
c.11140T>G (p.Ser3714Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.11089T>G (p.Ser3697Ala)
c.11077T>G (p.Ser3693Ala)
c.11074T>G (p.Ser3692Ala)
10g.60069747A>GCA376997629ANK3c.4490-1738T>C (n.4490-1738T>C)
c.4409-1738T>C (n.4409-1738T>C)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.1808-1738T>C (n.1808-1738T>C)
c.182-1738T>C (n.182-1738T>C)
c.4388-1738T>C (n.4388-1738T>C)
c.85-1738T>C
c.4041-1738T>C
c.486+231T>C
c.306+231T>C
c.1224-1738T>C
c.2592+231T>C
c.4460-1738T>C (n.4460-1738T>C)
c.4406-1738T>C (n.4406-1738T>C)
c.7082-1738T>C (n.7082-1738T>C)
c.4499-1738T>C (n.4499-1738T>C)
c.7070-1738T>C (n.7070-1738T>C)
c.7064-1738T>C (n.7064-1738T>C)
c.7025-1738T>C (n.7025-1738T>C)
c.7004-1738T>C (n.7004-1738T>C)
c.6983-1738T>C (n.6983-1738T>C)
c.6971-1738T>C (n.6971-1738T>C)
c.4472-1738T>C (n.4472-1738T>C)
c.4463-1738T>C (n.4463-1738T>C)
c.4436-1738T>C (n.4436-1738T>C)
c.4430-1738T>C (n.4430-1738T>C)
c.4418-1738T>C (n.4418-1738T>C)
c.4343-1738T>C (n.4343-1738T>C)
c.11206T>C (p.Ser3736Pro)
c.11194T>C (p.Ser3732Pro)
c.11191T>C (p.Ser3731Pro)
c.11179T>C (p.Ser3727Pro)
c.11155T>C (p.Ser3719Pro)
c.11128T>C (p.Ser3710Pro)
c.10975+231T>C (n.10975+231T>C)
c.10948+231T>C (n.10948+231T>C)
c.6989-1738T>C (n.6989-1738T>C)
c.7055-1738T>C (n.7055-1738T>C)
c.6950-1738T>C (n.6950-1738T>C)
c.6923-1738T>C (n.6923-1738T>C)
c.4391-1738T>C (n.4391-1738T>C)
c.4370-1738T>C (n.4370-1738T>C)
c.4340-1738T>C (n.4340-1738T>C)
c.4367-1738T>C (n.4367-1738T>C)
c.11152T>C (p.Ser3718Pro)
c.11143T>C (p.Ser3715Pro)
c.11140T>C (p.Ser3714Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.11089T>C (p.Ser3697Pro)
c.11077T>C (p.Ser3693Pro)
c.11074T>C (p.Ser3692Pro)
dbSNP gnomAD v4
10g.60069747A>TCA376997630ANK3c.4490-1738T>A (n.4490-1738T>A)
c.4409-1738T>A (n.4409-1738T>A)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.1808-1738T>A (n.1808-1738T>A)
c.182-1738T>A (n.182-1738T>A)
c.4388-1738T>A (n.4388-1738T>A)
c.85-1738T>A
c.4041-1738T>A
c.486+231T>A
c.306+231T>A
c.1224-1738T>A
c.2592+231T>A
c.4460-1738T>A (n.4460-1738T>A)
c.4406-1738T>A (n.4406-1738T>A)
c.7082-1738T>A (n.7082-1738T>A)
c.4499-1738T>A (n.4499-1738T>A)
c.7070-1738T>A (n.7070-1738T>A)
c.7064-1738T>A (n.7064-1738T>A)
c.7025-1738T>A (n.7025-1738T>A)
c.7004-1738T>A (n.7004-1738T>A)
c.6983-1738T>A (n.6983-1738T>A)
c.6971-1738T>A (n.6971-1738T>A)
c.4472-1738T>A (n.4472-1738T>A)
c.4463-1738T>A (n.4463-1738T>A)
c.4436-1738T>A (n.4436-1738T>A)
c.4430-1738T>A (n.4430-1738T>A)
c.4418-1738T>A (n.4418-1738T>A)
c.4343-1738T>A (n.4343-1738T>A)
c.11206T>A (p.Ser3736Thr)
c.11194T>A (p.Ser3732Thr)
c.11191T>A (p.Ser3731Thr)
c.11179T>A (p.Ser3727Thr)
c.11155T>A (p.Ser3719Thr)
c.11128T>A (p.Ser3710Thr)
c.10975+231T>A (n.10975+231T>A)
c.10948+231T>A (n.10948+231T>A)
c.6989-1738T>A (n.6989-1738T>A)
c.7055-1738T>A (n.7055-1738T>A)
c.6950-1738T>A (n.6950-1738T>A)
c.6923-1738T>A (n.6923-1738T>A)
c.4391-1738T>A (n.4391-1738T>A)
c.4370-1738T>A (n.4370-1738T>A)
c.4340-1738T>A (n.4340-1738T>A)
c.4367-1738T>A (n.4367-1738T>A)
c.11152T>A (p.Ser3718Thr)
c.11143T>A (p.Ser3715Thr)
c.11140T>A (p.Ser3714Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.11089T>A (p.Ser3697Thr)
c.11077T>A (p.Ser3693Thr)
c.11074T>A (p.Ser3692Thr)
10g.60069748G>ACA469989787ANK3c.4490-1739C>T (n.4490-1739C>T)
c.4409-1739C>T (n.4409-1739C>T)
c.11133C>T (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>T (n.1808-1739C>T)
c.182-1739C>T (n.182-1739C>T)
c.4388-1739C>T (n.4388-1739C>T)
c.85-1739C>T
c.4041-1739C>T
c.486+230C>T
c.306+230C>T
c.1224-1739C>T
c.2592+230C>T
c.4460-1739C>T (n.4460-1739C>T)
c.4406-1739C>T (n.4406-1739C>T)
c.7082-1739C>T (n.7082-1739C>T)
c.4499-1739C>T (n.4499-1739C>T)
c.7070-1739C>T (n.7070-1739C>T)
c.7064-1739C>T (n.7064-1739C>T)
c.7025-1739C>T (n.7025-1739C>T)
c.7004-1739C>T (n.7004-1739C>T)
c.6983-1739C>T (n.6983-1739C>T)
c.6971-1739C>T (n.6971-1739C>T)
c.4472-1739C>T (n.4472-1739C>T)
c.4463-1739C>T (n.4463-1739C>T)
c.4436-1739C>T (n.4436-1739C>T)
c.4430-1739C>T (n.4430-1739C>T)
c.4418-1739C>T (n.4418-1739C>T)
c.4343-1739C>T (n.4343-1739C>T)
c.11205C>T (p.Thr3735=)
c.11193C>T (p.Thr3731=)
c.11190C>T (p.Thr3730=)
c.11178C>T (p.Thr3726=)
c.11154C>T (p.Thr3718=)
c.11127C>T (p.Thr3709=)
c.10975+230C>T (n.10975+230C>T)
c.10948+230C>T (n.10948+230C>T)
c.6989-1739C>T (n.6989-1739C>T)
c.7055-1739C>T (n.7055-1739C>T)
c.6950-1739C>T (n.6950-1739C>T)
c.6923-1739C>T (n.6923-1739C>T)
c.4391-1739C>T (n.4391-1739C>T)
c.4370-1739C>T (n.4370-1739C>T)
c.4340-1739C>T (n.4340-1739C>T)
c.4367-1739C>T (n.4367-1739C>T)
c.11151C>T (p.Thr3717=)
c.11142C>T (p.Thr3714=)
c.11139C>T (p.Thr3713=)
c.11106C>T (p.Thr3702=)
c.11088C>T (p.Thr3696=)
c.11076C>T (p.Thr3692=)
c.11073C>T (p.Thr3691=)
10g.60069748G>CCA469989789ANK3c.4490-1739C>G (n.4490-1739C>G)
c.4409-1739C>G (n.4409-1739C>G)
c.11133C>G (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>G (n.1808-1739C>G)
c.182-1739C>G (n.182-1739C>G)
c.4388-1739C>G (n.4388-1739C>G)
c.85-1739C>G
c.4041-1739C>G
c.486+230C>G
c.306+230C>G
c.1224-1739C>G
c.2592+230C>G
c.4460-1739C>G (n.4460-1739C>G)
c.4406-1739C>G (n.4406-1739C>G)
c.7082-1739C>G (n.7082-1739C>G)
c.4499-1739C>G (n.4499-1739C>G)
c.7070-1739C>G (n.7070-1739C>G)
c.7064-1739C>G (n.7064-1739C>G)
c.7025-1739C>G (n.7025-1739C>G)
c.7004-1739C>G (n.7004-1739C>G)
c.6983-1739C>G (n.6983-1739C>G)
c.6971-1739C>G (n.6971-1739C>G)
c.4472-1739C>G (n.4472-1739C>G)
c.4463-1739C>G (n.4463-1739C>G)
c.4436-1739C>G (n.4436-1739C>G)
c.4430-1739C>G (n.4430-1739C>G)
c.4418-1739C>G (n.4418-1739C>G)
c.4343-1739C>G (n.4343-1739C>G)
c.11205C>G (p.Thr3735=)
c.11193C>G (p.Thr3731=)
c.11190C>G (p.Thr3730=)
c.11178C>G (p.Thr3726=)
c.11154C>G (p.Thr3718=)
c.11127C>G (p.Thr3709=)
c.10975+230C>G (n.10975+230C>G)
c.10948+230C>G (n.10948+230C>G)
c.6989-1739C>G (n.6989-1739C>G)
c.7055-1739C>G (n.7055-1739C>G)
c.6950-1739C>G (n.6950-1739C>G)
c.6923-1739C>G (n.6923-1739C>G)
c.4391-1739C>G (n.4391-1739C>G)
c.4370-1739C>G (n.4370-1739C>G)
c.4340-1739C>G (n.4340-1739C>G)
c.4367-1739C>G (n.4367-1739C>G)
c.11151C>G (p.Thr3717=)
c.11142C>G (p.Thr3714=)
c.11139C>G (p.Thr3713=)
c.11106C>G (p.Thr3702=)
c.11088C>G (p.Thr3696=)
c.11076C>G (p.Thr3692=)
c.11073C>G (p.Thr3691=)
10g.60069748G>TCA469989788ANK3c.4490-1739C>A (n.4490-1739C>A)
c.4409-1739C>A (n.4409-1739C>A)
c.11133C>A (p.Thr3711=)
c.1808-1739C>A (n.1808-1739C>A)
c.182-1739C>A (n.182-1739C>A)
c.4388-1739C>A (n.4388-1739C>A)
c.85-1739C>A
c.4041-1739C>A
c.486+230C>A
c.306+230C>A
c.1224-1739C>A
c.2592+230C>A
c.4460-1739C>A (n.4460-1739C>A)
c.4406-1739C>A (n.4406-1739C>A)
c.7082-1739C>A (n.7082-1739C>A)
c.4499-1739C>A (n.4499-1739C>A)
c.7070-1739C>A (n.7070-1739C>A)
c.7064-1739C>A (n.7064-1739C>A)
c.7025-1739C>A (n.7025-1739C>A)
c.7004-1739C>A (n.7004-1739C>A)
c.6983-1739C>A (n.6983-1739C>A)
c.6971-1739C>A (n.6971-1739C>A)
c.4472-1739C>A (n.4472-1739C>A)
c.4463-1739C>A (n.4463-1739C>A)
c.4436-1739C>A (n.4436-1739C>A)
c.4430-1739C>A (n.4430-1739C>A)
c.4418-1739C>A (n.4418-1739C>A)
c.4343-1739C>A (n.4343-1739C>A)
c.11205C>A (p.Thr3735=)
c.11193C>A (p.Thr3731=)
c.11190C>A (p.Thr3730=)
c.11178C>A (p.Thr3726=)
c.11154C>A (p.Thr3718=)
c.11127C>A (p.Thr3709=)
c.10975+230C>A (n.10975+230C>A)
c.10948+230C>A (n.10948+230C>A)
c.6989-1739C>A (n.6989-1739C>A)
c.7055-1739C>A (n.7055-1739C>A)
c.6950-1739C>A (n.6950-1739C>A)
c.6923-1739C>A (n.6923-1739C>A)
c.4391-1739C>A (n.4391-1739C>A)
c.4370-1739C>A (n.4370-1739C>A)
c.4340-1739C>A (n.4340-1739C>A)
c.4367-1739C>A (n.4367-1739C>A)
c.11151C>A (p.Thr3717=)
c.11142C>A (p.Thr3714=)
c.11139C>A (p.Thr3713=)
c.11106C>A (p.Thr3702=)
c.11088C>A (p.Thr3696=)
c.11076C>A (p.Thr3692=)
c.11073C>A (p.Thr3691=)
10g.60069749G>ACA376997632ANK3c.4490-1740C>T (n.4490-1740C>T)
c.4409-1740C>T (n.4409-1740C>T)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.1808-1740C>T (n.1808-1740C>T)
c.182-1740C>T (n.182-1740C>T)
c.4388-1740C>T (n.4388-1740C>T)
c.85-1740C>T
c.4041-1740C>T
c.486+229C>T
c.306+229C>T
c.1224-1740C>T
c.2592+229C>T
c.4460-1740C>T (n.4460-1740C>T)
c.4406-1740C>T (n.4406-1740C>T)
c.7082-1740C>T (n.7082-1740C>T)
c.4499-1740C>T (n.4499-1740C>T)
c.7070-1740C>T (n.7070-1740C>T)
c.7064-1740C>T (n.7064-1740C>T)
c.7025-1740C>T (n.7025-1740C>T)
c.7004-1740C>T (n.7004-1740C>T)
c.6983-1740C>T (n.6983-1740C>T)
c.6971-1740C>T (n.6971-1740C>T)
c.4472-1740C>T (n.4472-1740C>T)
c.4463-1740C>T (n.4463-1740C>T)
c.4436-1740C>T (n.4436-1740C>T)
c.4430-1740C>T (n.4430-1740C>T)
c.4418-1740C>T (n.4418-1740C>T)
c.4343-1740C>T (n.4343-1740C>T)
c.11204C>T (p.Thr3735Ile)
c.11192C>T (p.Thr3731Ile)
c.11189C>T (p.Thr3730Ile)
c.11177C>T (p.Thr3726Ile)
c.11153C>T (p.Thr3718Ile)
c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.10975+229C>T (n.10975+229C>T)
c.10948+229C>T (n.10948+229C>T)
c.6989-1740C>T (n.6989-1740C>T)
c.7055-1740C>T (n.7055-1740C>T)
c.6950-1740C>T (n.6950-1740C>T)
c.6923-1740C>T (n.6923-1740C>T)
c.4391-1740C>T (n.4391-1740C>T)
c.4370-1740C>T (n.4370-1740C>T)
c.4340-1740C>T (n.4340-1740C>T)
c.4367-1740C>T (n.4367-1740C>T)
c.11150C>T (p.Thr3717Ile)
c.11141C>T (p.Thr3714Ile)
c.11138C>T (p.Thr3713Ile)
c.11105C>T (p.Thr3702Ile)
c.11087C>T (p.Thr3696Ile)
c.11075C>T (p.Thr3692Ile)
c.11072C>T (p.Thr3691Ile)
10g.60069749G>CCA376997633ANK3c.4490-1740C>G (n.4490-1740C>G)
c.4409-1740C>G (n.4409-1740C>G)
c.11132C>G (p.Thr3711Ser)
c.1808-1740C>G (n.1808-1740C>G)
c.182-1740C>G (n.182-1740C>G)
c.4388-1740C>G (n.4388-1740C>G)
c.85-1740C>G
c.4041-1740C>G
c.486+229C>G
c.306+229C>G
c.1224-1740C>G
c.2592+229C>G
c.4460-1740C>G (n.4460-1740C>G)
c.4406-1740C>G (n.4406-1740C>G)
c.7082-1740C>G (n.7082-1740C>G)
c.4499-1740C>G (n.4499-1740C>G)
c.7070-1740C>G (n.7070-1740C>G)
c.7064-1740C>G (n.7064-1740C>G)
c.7025-1740C>G (n.7025-1740C>G)
c.7004-1740C>G (n.7004-1740C>G)
c.6983-1740C>G (n.6983-1740C>G)
c.6971-1740C>G (n.6971-1740C>G)
c.4472-1740C>G (n.4472-1740C>G)
c.4463-1740C>G (n.4463-1740C>G)
c.4436-1740C>G (n.4436-1740C>G)
c.4430-1740C>G (n.4430-1740C>G)
c.4418-1740C>G (n.4418-1740C>G)
c.4343-1740C>G (n.4343-1740C>G)
c.11204C>G (p.Thr3735Ser)
c.11192C>G (p.Thr3731Ser)
c.11189C>G (p.Thr3730Ser)
c.11177C>G (p.Thr3726Ser)
c.11153C>G (p.Thr3718Ser)
c.11126C>G (p.Thr3709Ser)
c.10975+229C>G (n.10975+229C>G)
c.10948+229C>G (n.10948+229C>G)
c.6989-1740C>G (n.6989-1740C>G)
c.7055-1740C>G (n.7055-1740C>G)
c.6950-1740C>G (n.6950-1740C>G)
c.6923-1740C>G (n.6923-1740C>G)
c.4391-1740C>G (n.4391-1740C>G)
c.4370-1740C>G (n.4370-1740C>G)
c.4340-1740C>G (n.4340-1740C>G)
c.4367-1740C>G (n.4367-1740C>G)
c.11150C>G (p.Thr3717Ser)
c.11141C>G (p.Thr3714Ser)
c.11138C>G (p.Thr3713Ser)
c.11105C>G (p.Thr3702Ser)
c.11087C>G (p.Thr3696Ser)
c.11075C>G (p.Thr3692Ser)
c.11072C>G (p.Thr3691Ser)
10g.60069749G>TCA376997631ANK3c.4490-1740C>A (n.4490-1740C>A)
c.4409-1740C>A (n.4409-1740C>A)
c.11132C>A (p.Thr3711Asn)
c.1808-1740C>A (n.1808-1740C>A)
c.182-1740C>A (n.182-1740C>A)
c.4388-1740C>A (n.4388-1740C>A)
c.85-1740C>A
c.4041-1740C>A
c.486+229C>A
c.306+229C>A
c.1224-1740C>A
c.2592+229C>A
c.4460-1740C>A (n.4460-1740C>A)
c.4406-1740C>A (n.4406-1740C>A)
c.7082-1740C>A (n.7082-1740C>A)
c.4499-1740C>A (n.4499-1740C>A)
c.7070-1740C>A (n.7070-1740C>A)
c.7064-1740C>A (n.7064-1740C>A)
c.7025-1740C>A (n.7025-1740C>A)
c.7004-1740C>A (n.7004-1740C>A)
c.6983-1740C>A (n.6983-1740C>A)
c.6971-1740C>A (n.6971-1740C>A)
c.4472-1740C>A (n.4472-1740C>A)
c.4463-1740C>A (n.4463-1740C>A)
c.4436-1740C>A (n.4436-1740C>A)
c.4430-1740C>A (n.4430-1740C>A)
c.4418-1740C>A (n.4418-1740C>A)
c.4343-1740C>A (n.4343-1740C>A)
c.11204C>A (p.Thr3735Asn)
c.11192C>A (p.Thr3731Asn)
c.11189C>A (p.Thr3730Asn)
c.11177C>A (p.Thr3726Asn)
c.11153C>A (p.Thr3718Asn)
c.11126C>A (p.Thr3709Asn)
c.10975+229C>A (n.10975+229C>A)
c.10948+229C>A (n.10948+229C>A)
c.6989-1740C>A (n.6989-1740C>A)
c.7055-1740C>A (n.7055-1740C>A)
c.6950-1740C>A (n.6950-1740C>A)
c.6923-1740C>A (n.6923-1740C>A)
c.4391-1740C>A (n.4391-1740C>A)
c.4370-1740C>A (n.4370-1740C>A)
c.4340-1740C>A (n.4340-1740C>A)
c.4367-1740C>A (n.4367-1740C>A)
c.11150C>A (p.Thr3717Asn)
c.11141C>A (p.Thr3714Asn)
c.11138C>A (p.Thr3713Asn)
c.11105C>A (p.Thr3702Asn)
c.11087C>A (p.Thr3696Asn)
c.11075C>A (p.Thr3692Asn)
c.11072C>A (p.Thr3691Asn)
10g.60069750T>ACA376997634ANK3c.4490-1741A>T (n.4490-1741A>T)
c.4409-1741A>T (n.4409-1741A>T)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.1808-1741A>T (n.1808-1741A>T)
c.182-1741A>T (n.182-1741A>T)
c.4388-1741A>T (n.4388-1741A>T)
c.85-1741A>T
c.4041-1741A>T
c.486+228A>T
c.306+228A>T
c.1224-1741A>T
c.2592+228A>T
c.4460-1741A>T (n.4460-1741A>T)
c.4406-1741A>T (n.4406-1741A>T)
c.7082-1741A>T (n.7082-1741A>T)
c.4499-1741A>T (n.4499-1741A>T)
c.7070-1741A>T (n.7070-1741A>T)
c.7064-1741A>T (n.7064-1741A>T)
c.7025-1741A>T (n.7025-1741A>T)
c.7004-1741A>T (n.7004-1741A>T)
c.6983-1741A>T (n.6983-1741A>T)
c.6971-1741A>T (n.6971-1741A>T)
c.4472-1741A>T (n.4472-1741A>T)
c.4463-1741A>T (n.4463-1741A>T)
c.4436-1741A>T (n.4436-1741A>T)
c.4430-1741A>T (n.4430-1741A>T)
c.4418-1741A>T (n.4418-1741A>T)
c.4343-1741A>T (n.4343-1741A>T)
c.11203A>T (p.Thr3735Ser)
c.11191A>T (p.Thr3731Ser)
c.11188A>T (p.Thr3730Ser)
c.11176A>T (p.Thr3726Ser)
c.11152A>T (p.Thr3718Ser)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
c.10975+228A>T (n.10975+228A>T)
c.10948+228A>T (n.10948+228A>T)
c.6989-1741A>T (n.6989-1741A>T)
c.7055-1741A>T (n.7055-1741A>T)
c.6950-1741A>T (n.6950-1741A>T)
c.6923-1741A>T (n.6923-1741A>T)
c.4391-1741A>T (n.4391-1741A>T)
c.4370-1741A>T (n.4370-1741A>T)
c.4340-1741A>T (n.4340-1741A>T)
c.4367-1741A>T (n.4367-1741A>T)
c.11149A>T (p.Thr3717Ser)
c.11140A>T (p.Thr3714Ser)
c.11137A>T (p.Thr3713Ser)
c.11104A>T (p.Thr3702Ser)
c.11086A>T (p.Thr3696Ser)
c.11074A>T (p.Thr3692Ser)
c.11071A>T (p.Thr3691Ser)
10g.60069750T>CCA376997635ANK3c.4490-1741A>G (n.4490-1741A>G)
c.4409-1741A>G (n.4409-1741A>G)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.1808-1741A>G (n.1808-1741A>G)
c.182-1741A>G (n.182-1741A>G)
c.4388-1741A>G (n.4388-1741A>G)
c.85-1741A>G
c.4041-1741A>G
c.486+228A>G
c.306+228A>G
c.1224-1741A>G
c.2592+228A>G
c.4460-1741A>G (n.4460-1741A>G)
c.4406-1741A>G (n.4406-1741A>G)
c.7082-1741A>G (n.7082-1741A>G)
c.4499-1741A>G (n.4499-1741A>G)
c.7070-1741A>G (n.7070-1741A>G)
c.7064-1741A>G (n.7064-1741A>G)
c.7025-1741A>G (n.7025-1741A>G)
c.7004-1741A>G (n.7004-1741A>G)
c.6983-1741A>G (n.6983-1741A>G)
c.6971-1741A>G (n.6971-1741A>G)
c.4472-1741A>G (n.4472-1741A>G)
c.4463-1741A>G (n.4463-1741A>G)
c.4436-1741A>G (n.4436-1741A>G)
c.4430-1741A>G (n.4430-1741A>G)
c.4418-1741A>G (n.4418-1741A>G)
c.4343-1741A>G (n.4343-1741A>G)
c.11203A>G (p.Thr3735Ala)
c.11191A>G (p.Thr3731Ala)
c.11188A>G (p.Thr3730Ala)
c.11176A>G (p.Thr3726Ala)
c.11152A>G (p.Thr3718Ala)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
c.10975+228A>G (n.10975+228A>G)
c.10948+228A>G (n.10948+228A>G)
c.6989-1741A>G (n.6989-1741A>G)
c.7055-1741A>G (n.7055-1741A>G)
c.6950-1741A>G (n.6950-1741A>G)
c.6923-1741A>G (n.6923-1741A>G)
c.4391-1741A>G (n.4391-1741A>G)
c.4370-1741A>G (n.4370-1741A>G)
c.4340-1741A>G (n.4340-1741A>G)
c.4367-1741A>G (n.4367-1741A>G)
c.11149A>G (p.Thr3717Ala)
c.11140A>G (p.Thr3714Ala)
c.11137A>G (p.Thr3713Ala)
c.11104A>G (p.Thr3702Ala)
c.11086A>G (p.Thr3696Ala)
c.11074A>G (p.Thr3692Ala)
c.11071A>G (p.Thr3691Ala)
ClinVar dbSNP
10g.60069750T>GCA376997636ANK3c.4490-1741A>C (n.4490-1741A>C)
c.4409-1741A>C (n.4409-1741A>C)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.1808-1741A>C (n.1808-1741A>C)
c.182-1741A>C (n.182-1741A>C)
c.4388-1741A>C (n.4388-1741A>C)
c.85-1741A>C
c.4041-1741A>C
c.486+228A>C
c.306+228A>C
c.1224-1741A>C
c.2592+228A>C
c.4460-1741A>C (n.4460-1741A>C)
c.4406-1741A>C (n.4406-1741A>C)
c.7082-1741A>C (n.7082-1741A>C)
c.4499-1741A>C (n.4499-1741A>C)
c.7070-1741A>C (n.7070-1741A>C)
c.7064-1741A>C (n.7064-1741A>C)
c.7025-1741A>C (n.7025-1741A>C)
c.7004-1741A>C (n.7004-1741A>C)
c.6983-1741A>C (n.6983-1741A>C)
c.6971-1741A>C (n.6971-1741A>C)
c.4472-1741A>C (n.4472-1741A>C)
c.4463-1741A>C (n.4463-1741A>C)
c.4436-1741A>C (n.4436-1741A>C)
c.4430-1741A>C (n.4430-1741A>C)
c.4418-1741A>C (n.4418-1741A>C)
c.4343-1741A>C (n.4343-1741A>C)
c.11203A>C (p.Thr3735Pro)
c.11191A>C (p.Thr3731Pro)
c.11188A>C (p.Thr3730Pro)
c.11176A>C (p.Thr3726Pro)
c.11152A>C (p.Thr3718Pro)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.10975+228A>C (n.10975+228A>C)
c.10948+228A>C (n.10948+228A>C)
c.6989-1741A>C (n.6989-1741A>C)
c.7055-1741A>C (n.7055-1741A>C)
c.6950-1741A>C (n.6950-1741A>C)
c.6923-1741A>C (n.6923-1741A>C)
c.4391-1741A>C (n.4391-1741A>C)
c.4370-1741A>C (n.4370-1741A>C)
c.4340-1741A>C (n.4340-1741A>C)
c.4367-1741A>C (n.4367-1741A>C)
c.11149A>C (p.Thr3717Pro)
c.11140A>C (p.Thr3714Pro)
c.11137A>C (p.Thr3713Pro)
c.11104A>C (p.Thr3702Pro)
c.11086A>C (p.Thr3696Pro)
c.11074A>C (p.Thr3692Pro)
c.11071A>C (p.Thr3691Pro)
10g.60069750T=CA1913747690ANK3c.4490-1741A= (n.4490-1741A=)
c.4409-1741A= (n.4409-1741A=)
c.11131A= (p.Thr3711=)
c.1808-1741A= (n.1808-1741A=)
c.182-1741A= (n.182-1741A=)
c.4388-1741A= (n.4388-1741A=)
c.85-1741A=
c.4041-1741A=
c.486+228A=
c.306+228A=
c.1224-1741A=
c.2592+228A=
c.4460-1741A= (n.4460-1741A=)
c.4406-1741A= (n.4406-1741A=)
c.7082-1741A= (n.7082-1741A=)
c.4499-1741A= (n.4499-1741A=)
c.7070-1741A= (n.7070-1741A=)
c.7064-1741A= (n.7064-1741A=)
c.7025-1741A= (n.7025-1741A=)
c.7004-1741A= (n.7004-1741A=)
c.6983-1741A= (n.6983-1741A=)
c.6971-1741A= (n.6971-1741A=)
c.4472-1741A= (n.4472-1741A=)
c.4463-1741A= (n.4463-1741A=)
c.4436-1741A= (n.4436-1741A=)
c.4430-1741A= (n.4430-1741A=)
c.4418-1741A= (n.4418-1741A=)
c.4343-1741A= (n.4343-1741A=)
c.11203A= (p.Thr3735=)
c.11191A= (p.Thr3731=)
c.11188A= (p.Thr3730=)
c.11176A= (p.Thr3726=)
c.11152A= (p.Thr3718=)
c.11125A= (p.Thr3709=)
c.10975+228A= (n.10975+228A=)
c.10948+228A= (n.10948+228A=)
c.6989-1741A= (n.6989-1741A=)
c.7055-1741A= (n.7055-1741A=)
c.6950-1741A= (n.6950-1741A=)
c.6923-1741A= (n.6923-1741A=)
c.4391-1741A= (n.4391-1741A=)
c.4370-1741A= (n.4370-1741A=)
c.4340-1741A= (n.4340-1741A=)
c.4367-1741A= (n.4367-1741A=)
c.11149A= (p.Thr3717=)
c.11140A= (p.Thr3714=)
c.11137A= (p.Thr3713=)
c.11104A= (p.Thr3702=)
c.11086A= (p.Thr3696=)
c.11074A= (p.Thr3692=)
c.11071A= (p.Thr3691=)
10g.60069751G>ACA469989790ANK3c.4490-1742C>T (n.4490-1742C>T)
c.4409-1742C>T (n.4409-1742C>T)
c.11130C>T (p.Asn3710=)
c.1808-1742C>T (n.1808-1742C>T)
c.182-1742C>T (n.182-1742C>T)
c.4388-1742C>T (n.4388-1742C>T)
c.85-1742C>T
c.4041-1742C>T
c.486+227C>T
c.306+227C>T
c.1224-1742C>T
c.2592+227C>T
c.4460-1742C>T (n.4460-1742C>T)
c.4406-1742C>T (n.4406-1742C>T)
c.7082-1742C>T (n.7082-1742C>T)
c.4499-1742C>T (n.4499-1742C>T)
c.7070-1742C>T (n.7070-1742C>T)
c.7064-1742C>T (n.7064-1742C>T)
c.7025-1742C>T (n.7025-1742C>T)
c.7004-1742C>T (n.7004-1742C>T)
c.6983-1742C>T (n.6983-1742C>T)
c.6971-1742C>T (n.6971-1742C>T)
c.4472-1742C>T (n.4472-1742C>T)
c.4463-1742C>T (n.4463-1742C>T)
c.4436-1742C>T (n.4436-1742C>T)
c.4430-1742C>T (n.4430-1742C>T)
c.4418-1742C>T (n.4418-1742C>T)
c.4343-1742C>T (n.4343-1742C>T)
c.11202C>T (p.Asn3734=)
c.11190C>T (p.Asn3730=)
c.11187C>T (p.Asn3729=)
c.11175C>T (p.Asn3725=)
c.11151C>T (p.Asn3717=)
c.11124C>T (p.Asn3708=)
c.10975+227C>T (n.10975+227C>T)
c.10948+227C>T (n.10948+227C>T)
c.6989-1742C>T (n.6989-1742C>T)
c.7055-1742C>T (n.7055-1742C>T)
c.6950-1742C>T (n.6950-1742C>T)
c.6923-1742C>T (n.6923-1742C>T)
c.4391-1742C>T (n.4391-1742C>T)
c.4370-1742C>T (n.4370-1742C>T)
c.4340-1742C>T (n.4340-1742C>T)
c.4367-1742C>T (n.4367-1742C>T)
c.11148C>T (p.Asn3716=)
c.11139C>T (p.Asn3713=)
c.11136C>T (p.Asn3712=)
c.11103C>T (p.Asn3701=)
c.11085C>T (p.Asn3695=)
c.11073C>T (p.Asn3691=)
c.11070C>T (p.Asn3690=)
gnomAD v4
10g.60069751G>CCA376997637ANK3c.4490-1742C>G (n.4490-1742C>G)
c.4409-1742C>G (n.4409-1742C>G)
c.11130C>G (p.Asn3710Lys)
c.1808-1742C>G (n.1808-1742C>G)
c.182-1742C>G (n.182-1742C>G)
c.4388-1742C>G (n.4388-1742C>G)
c.85-1742C>G
c.4041-1742C>G
c.486+227C>G
c.306+227C>G
c.1224-1742C>G
c.2592+227C>G
c.4460-1742C>G (n.4460-1742C>G)
c.4406-1742C>G (n.4406-1742C>G)
c.7082-1742C>G (n.7082-1742C>G)
c.4499-1742C>G (n.4499-1742C>G)
c.7070-1742C>G (n.7070-1742C>G)
c.7064-1742C>G (n.7064-1742C>G)
c.7025-1742C>G (n.7025-1742C>G)
c.7004-1742C>G (n.7004-1742C>G)
c.6983-1742C>G (n.6983-1742C>G)
c.6971-1742C>G (n.6971-1742C>G)
c.4472-1742C>G (n.4472-1742C>G)
c.4463-1742C>G (n.4463-1742C>G)
c.4436-1742C>G (n.4436-1742C>G)
c.4430-1742C>G (n.4430-1742C>G)
c.4418-1742C>G (n.4418-1742C>G)
c.4343-1742C>G (n.4343-1742C>G)
c.11202C>G (p.Asn3734Lys)
c.11190C>G (p.Asn3730Lys)
c.11187C>G (p.Asn3729Lys)
c.11175C>G (p.Asn3725Lys)
c.11151C>G (p.Asn3717Lys)
c.11124C>G (p.Asn3708Lys)
c.10975+227C>G (n.10975+227C>G)
c.10948+227C>G (n.10948+227C>G)
c.6989-1742C>G (n.6989-1742C>G)
c.7055-1742C>G (n.7055-1742C>G)
c.6950-1742C>G (n.6950-1742C>G)
c.6923-1742C>G (n.6923-1742C>G)
c.4391-1742C>G (n.4391-1742C>G)
c.4370-1742C>G (n.4370-1742C>G)
c.4340-1742C>G (n.4340-1742C>G)
c.4367-1742C>G (n.4367-1742C>G)
c.11148C>G (p.Asn3716Lys)
c.11139C>G (p.Asn3713Lys)
c.11136C>G (p.Asn3712Lys)
c.11103C>G (p.Asn3701Lys)
c.11085C>G (p.Asn3695Lys)
c.11073C>G (p.Asn3691Lys)
c.11070C>G (p.Asn3690Lys)
10g.60069751G>TCA376997638ANK3c.4490-1742C>A (n.4490-1742C>A)
c.4409-1742C>A (n.4409-1742C>A)
c.11130C>A (p.Asn3710Lys)
c.1808-1742C>A (n.1808-1742C>A)
c.182-1742C>A (n.182-1742C>A)
c.4388-1742C>A (n.4388-1742C>A)
c.85-1742C>A
c.4041-1742C>A
c.486+227C>A
c.306+227C>A
c.1224-1742C>A
c.2592+227C>A
c.4460-1742C>A (n.4460-1742C>A)
c.4406-1742C>A (n.4406-1742C>A)
c.7082-1742C>A (n.7082-1742C>A)
c.4499-1742C>A (n.4499-1742C>A)
c.7070-1742C>A (n.7070-1742C>A)
c.7064-1742C>A (n.7064-1742C>A)
c.7025-1742C>A (n.7025-1742C>A)
c.7004-1742C>A (n.7004-1742C>A)
c.6983-1742C>A (n.6983-1742C>A)
c.6971-1742C>A (n.6971-1742C>A)
c.4472-1742C>A (n.4472-1742C>A)
c.4463-1742C>A (n.4463-1742C>A)
c.4436-1742C>A (n.4436-1742C>A)
c.4430-1742C>A (n.4430-1742C>A)
c.4418-1742C>A (n.4418-1742C>A)
c.4343-1742C>A (n.4343-1742C>A)
c.11202C>A (p.Asn3734Lys)
c.11190C>A (p.Asn3730Lys)
c.11187C>A (p.Asn3729Lys)
c.11175C>A (p.Asn3725Lys)
c.11151C>A (p.Asn3717Lys)
c.11124C>A (p.Asn3708Lys)
c.10975+227C>A (n.10975+227C>A)
c.10948+227C>A (n.10948+227C>A)
c.6989-1742C>A (n.6989-1742C>A)
c.7055-1742C>A (n.7055-1742C>A)
c.6950-1742C>A (n.6950-1742C>A)
c.6923-1742C>A (n.6923-1742C>A)
c.4391-1742C>A (n.4391-1742C>A)
c.4370-1742C>A (n.4370-1742C>A)
c.4340-1742C>A (n.4340-1742C>A)
c.4367-1742C>A (n.4367-1742C>A)
c.11148C>A (p.Asn3716Lys)
c.11139C>A (p.Asn3713Lys)
c.11136C>A (p.Asn3712Lys)
c.11103C>A (p.Asn3701Lys)
c.11085C>A (p.Asn3695Lys)
c.11073C>A (p.Asn3691Lys)
c.11070C>A (p.Asn3690Lys)
10g.60069752T>ACA376997641ANK3c.4490-1743A>T (n.4490-1743A>T)
c.4409-1743A>T (n.4409-1743A>T)
c.11129A>T (p.Asn3710Ile)
c.1808-1743A>T (n.1808-1743A>T)
c.182-1743A>T (n.182-1743A>T)
c.4388-1743A>T (n.4388-1743A>T)
c.85-1743A>T
c.4041-1743A>T
c.486+226A>T
c.306+226A>T
c.1224-1743A>T
c.2592+226A>T
c.4460-1743A>T (n.4460-1743A>T)
c.4406-1743A>T (n.4406-1743A>T)
c.7082-1743A>T (n.7082-1743A>T)
c.4499-1743A>T (n.4499-1743A>T)
c.7070-1743A>T (n.7070-1743A>T)
c.7064-1743A>T (n.7064-1743A>T)
c.7025-1743A>T (n.7025-1743A>T)
c.7004-1743A>T (n.7004-1743A>T)
c.6983-1743A>T (n.6983-1743A>T)
c.6971-1743A>T (n.6971-1743A>T)
c.4472-1743A>T (n.4472-1743A>T)
c.4463-1743A>T (n.4463-1743A>T)
c.4436-1743A>T (n.4436-1743A>T)
c.4430-1743A>T (n.4430-1743A>T)
c.4418-1743A>T (n.4418-1743A>T)
c.4343-1743A>T (n.4343-1743A>T)
c.11201A>T (p.Asn3734Ile)
c.11189A>T (p.Asn3730Ile)
c.11186A>T (p.Asn3729Ile)
c.11174A>T (p.Asn3725Ile)
c.11150A>T (p.Asn3717Ile)
c.11123A>T (p.Asn3708Ile)
c.10975+226A>T (n.10975+226A>T)
c.10948+226A>T (n.10948+226A>T)
c.6989-1743A>T (n.6989-1743A>T)
c.7055-1743A>T (n.7055-1743A>T)
c.6950-1743A>T (n.6950-1743A>T)
c.6923-1743A>T (n.6923-1743A>T)
c.4391-1743A>T (n.4391-1743A>T)
c.4370-1743A>T (n.4370-1743A>T)
c.4340-1743A>T (n.4340-1743A>T)
c.4367-1743A>T (n.4367-1743A>T)
c.11147A>T (p.Asn3716Ile)
c.11138A>T (p.Asn3713Ile)
c.11135A>T (p.Asn3712Ile)
c.11102A>T (p.Asn3701Ile)
c.11084A>T (p.Asn3695Ile)
c.11072A>T (p.Asn3691Ile)
c.11069A>T (p.Asn3690Ile)
10g.60069752T>CCA376997640ANK3c.4490-1743A>G (n.4490-1743A>G)
c.4409-1743A>G (n.4409-1743A>G)
c.11129A>G (p.Asn3710Ser)
c.1808-1743A>G (n.1808-1743A>G)
c.182-1743A>G (n.182-1743A>G)
c.4388-1743A>G (n.4388-1743A>G)
c.85-1743A>G
c.4041-1743A>G
c.486+226A>G
c.306+226A>G
c.1224-1743A>G
c.2592+226A>G
c.4460-1743A>G (n.4460-1743A>G)
c.4406-1743A>G (n.4406-1743A>G)
c.7082-1743A>G (n.7082-1743A>G)
c.4499-1743A>G (n.4499-1743A>G)
c.7070-1743A>G (n.7070-1743A>G)
c.7064-1743A>G (n.7064-1743A>G)
c.7025-1743A>G (n.7025-1743A>G)
c.7004-1743A>G (n.7004-1743A>G)
c.6983-1743A>G (n.6983-1743A>G)
c.6971-1743A>G (n.6971-1743A>G)
c.4472-1743A>G (n.4472-1743A>G)
c.4463-1743A>G (n.4463-1743A>G)
c.4436-1743A>G (n.4436-1743A>G)
c.4430-1743A>G (n.4430-1743A>G)
c.4418-1743A>G (n.4418-1743A>G)
c.4343-1743A>G (n.4343-1743A>G)
c.11201A>G (p.Asn3734Ser)
c.11189A>G (p.Asn3730Ser)
c.11186A>G (p.Asn3729Ser)
c.11174A>G (p.Asn3725Ser)
c.11150A>G (p.Asn3717Ser)
c.11123A>G (p.Asn3708Ser)
c.10975+226A>G (n.10975+226A>G)
c.10948+226A>G (n.10948+226A>G)
c.6989-1743A>G (n.6989-1743A>G)
c.7055-1743A>G (n.7055-1743A>G)
c.6950-1743A>G (n.6950-1743A>G)
c.6923-1743A>G (n.6923-1743A>G)
c.4391-1743A>G (n.4391-1743A>G)
c.4370-1743A>G (n.4370-1743A>G)
c.4340-1743A>G (n.4340-1743A>G)
c.4367-1743A>G (n.4367-1743A>G)
c.11147A>G (p.Asn3716Ser)
c.11138A>G (p.Asn3713Ser)
c.11135A>G (p.Asn3712Ser)
c.11102A>G (p.Asn3701Ser)
c.11084A>G (p.Asn3695Ser)
c.11072A>G (p.Asn3691Ser)
c.11069A>G (p.Asn3690Ser)
10g.60069752T>GCA376997639ANK3c.4490-1743A>C (n.4490-1743A>C)
c.4409-1743A>C (n.4409-1743A>C)
c.11129A>C (p.Asn3710Thr)
c.1808-1743A>C (n.1808-1743A>C)
c.182-1743A>C (n.182-1743A>C)
c.4388-1743A>C (n.4388-1743A>C)
c.85-1743A>C
c.4041-1743A>C
c.486+226A>C
c.306+226A>C
c.1224-1743A>C
c.2592+226A>C
c.4460-1743A>C (n.4460-1743A>C)
c.4406-1743A>C (n.4406-1743A>C)
c.7082-1743A>C (n.7082-1743A>C)
c.4499-1743A>C (n.4499-1743A>C)
c.7070-1743A>C (n.7070-1743A>C)
c.7064-1743A>C (n.7064-1743A>C)
c.7025-1743A>C (n.7025-1743A>C)
c.7004-1743A>C (n.7004-1743A>C)
c.6983-1743A>C (n.6983-1743A>C)
c.6971-1743A>C (n.6971-1743A>C)
c.4472-1743A>C (n.4472-1743A>C)
c.4463-1743A>C (n.4463-1743A>C)
c.4436-1743A>C (n.4436-1743A>C)
c.4430-1743A>C (n.4430-1743A>C)
c.4418-1743A>C (n.4418-1743A>C)
c.4343-1743A>C (n.4343-1743A>C)
c.11201A>C (p.Asn3734Thr)
c.11189A>C (p.Asn3730Thr)
c.11186A>C (p.Asn3729Thr)
c.11174A>C (p.Asn3725Thr)
c.11150A>C (p.Asn3717Thr)
c.11123A>C (p.Asn3708Thr)
c.10975+226A>C (n.10975+226A>C)
c.10948+226A>C (n.10948+226A>C)
c.6989-1743A>C (n.6989-1743A>C)
c.7055-1743A>C (n.7055-1743A>C)
c.6950-1743A>C (n.6950-1743A>C)
c.6923-1743A>C (n.6923-1743A>C)
c.4391-1743A>C (n.4391-1743A>C)
c.4370-1743A>C (n.4370-1743A>C)
c.4340-1743A>C (n.4340-1743A>C)
c.4367-1743A>C (n.4367-1743A>C)
c.11147A>C (p.Asn3716Thr)
c.11138A>C (p.Asn3713Thr)
c.11135A>C (p.Asn3712Thr)
c.11102A>C (p.Asn3701Thr)
c.11084A>C (p.Asn3695Thr)
c.11072A>C (p.Asn3691Thr)
c.11069A>C (p.Asn3690Thr)
10g.60069753T>ACA376997642ANK3c.4490-1744A>T (n.4490-1744A>T)
c.4409-1744A>T (n.4409-1744A>T)
c.11128A>T (p.Asn3710Tyr)
c.1808-1744A>T (n.1808-1744A>T)
c.182-1744A>T (n.182-1744A>T)
c.4388-1744A>T (n.4388-1744A>T)
c.85-1744A>T
c.4041-1744A>T
c.486+225A>T
c.306+225A>T
c.1224-1744A>T
c.2592+225A>T
c.4460-1744A>T (n.4460-1744A>T)
c.4406-1744A>T (n.4406-1744A>T)
c.7082-1744A>T (n.7082-1744A>T)
c.4499-1744A>T (n.4499-1744A>T)
c.7070-1744A>T (n.7070-1744A>T)
c.7064-1744A>T (n.7064-1744A>T)
c.7025-1744A>T (n.7025-1744A>T)
c.7004-1744A>T (n.7004-1744A>T)
c.6983-1744A>T (n.6983-1744A>T)
c.6971-1744A>T (n.6971-1744A>T)
c.4472-1744A>T (n.4472-1744A>T)
c.4463-1744A>T (n.4463-1744A>T)
c.4436-1744A>T (n.4436-1744A>T)
c.4430-1744A>T (n.4430-1744A>T)
c.4418-1744A>T (n.4418-1744A>T)
c.4343-1744A>T (n.4343-1744A>T)
c.11200A>T (p.Asn3734Tyr)
c.11188A>T (p.Asn3730Tyr)
c.11185A>T (p.Asn3729Tyr)
c.11173A>T (p.Asn3725Tyr)
c.11149A>T (p.Asn3717Tyr)
c.11122A>T (p.Asn3708Tyr)
c.10975+225A>T (n.10975+225A>T)
c.10948+225A>T (n.10948+225A>T)
c.6989-1744A>T (n.6989-1744A>T)
c.7055-1744A>T (n.7055-1744A>T)
c.6950-1744A>T (n.6950-1744A>T)
c.6923-1744A>T (n.6923-1744A>T)
c.4391-1744A>T (n.4391-1744A>T)
c.4370-1744A>T (n.4370-1744A>T)
c.4340-1744A>T (n.4340-1744A>T)
c.4367-1744A>T (n.4367-1744A>T)
c.11146A>T (p.Asn3716Tyr)
c.11137A>T (p.Asn3713Tyr)
c.11134A>T (p.Asn3712Tyr)
c.11101A>T (p.Asn3701Tyr)
c.11083A>T (p.Asn3695Tyr)
c.11071A>T (p.Asn3691Tyr)
c.11068A>T (p.Asn3690Tyr)
gnomAD v4
10g.60069753T>CCA376997643ANK3c.4490-1744A>G (n.4490-1744A>G)
c.4409-1744A>G (n.4409-1744A>G)
c.11128A>G (p.Asn3710Asp)
c.1808-1744A>G (n.1808-1744A>G)
c.182-1744A>G (n.182-1744A>G)
c.4388-1744A>G (n.4388-1744A>G)
c.85-1744A>G
c.4041-1744A>G
c.486+225A>G
c.306+225A>G
c.1224-1744A>G
c.2592+225A>G
c.4460-1744A>G (n.4460-1744A>G)
c.4406-1744A>G (n.4406-1744A>G)
c.7082-1744A>G (n.7082-1744A>G)
c.4499-1744A>G (n.4499-1744A>G)
c.7070-1744A>G (n.7070-1744A>G)
c.7064-1744A>G (n.7064-1744A>G)
c.7025-1744A>G (n.7025-1744A>G)
c.7004-1744A>G (n.7004-1744A>G)
c.6983-1744A>G (n.6983-1744A>G)
c.6971-1744A>G (n.6971-1744A>G)
c.4472-1744A>G (n.4472-1744A>G)
c.4463-1744A>G (n.4463-1744A>G)
c.4436-1744A>G (n.4436-1744A>G)
c.4430-1744A>G (n.4430-1744A>G)
c.4418-1744A>G (n.4418-1744A>G)
c.4343-1744A>G (n.4343-1744A>G)
c.11200A>G (p.Asn3734Asp)
c.11188A>G (p.Asn3730Asp)
c.11185A>G (p.Asn3729Asp)
c.11173A>G (p.Asn3725Asp)
c.11149A>G (p.Asn3717Asp)
c.11122A>G (p.Asn3708Asp)
c.10975+225A>G (n.10975+225A>G)
c.10948+225A>G (n.10948+225A>G)
c.6989-1744A>G (n.6989-1744A>G)
c.7055-1744A>G (n.7055-1744A>G)
c.6950-1744A>G (n.6950-1744A>G)
c.6923-1744A>G (n.6923-1744A>G)
c.4391-1744A>G (n.4391-1744A>G)
c.4370-1744A>G (n.4370-1744A>G)
c.4340-1744A>G (n.4340-1744A>G)
c.4367-1744A>G (n.4367-1744A>G)
c.11146A>G (p.Asn3716Asp)
c.11137A>G (p.Asn3713Asp)
c.11134A>G (p.Asn3712Asp)
c.11101A>G (p.Asn3701Asp)
c.11083A>G (p.Asn3695Asp)
c.11071A>G (p.Asn3691Asp)
c.11068A>G (p.Asn3690Asp)
10g.60069753T>GCA376997644ANK3c.4490-1744A>C (n.4490-1744A>C)
c.4409-1744A>C (n.4409-1744A>C)
c.11128A>C (p.Asn3710His)
c.1808-1744A>C (n.1808-1744A>C)
c.182-1744A>C (n.182-1744A>C)
c.4388-1744A>C (n.4388-1744A>C)
c.85-1744A>C
c.4041-1744A>C
c.486+225A>C
c.306+225A>C
c.1224-1744A>C
c.2592+225A>C
c.4460-1744A>C (n.4460-1744A>C)
c.4406-1744A>C (n.4406-1744A>C)
c.7082-1744A>C (n.7082-1744A>C)
c.4499-1744A>C (n.4499-1744A>C)
c.7070-1744A>C (n.7070-1744A>C)
c.7064-1744A>C (n.7064-1744A>C)
c.7025-1744A>C (n.7025-1744A>C)
c.7004-1744A>C (n.7004-1744A>C)
c.6983-1744A>C (n.6983-1744A>C)
c.6971-1744A>C (n.6971-1744A>C)
c.4472-1744A>C (n.4472-1744A>C)
c.4463-1744A>C (n.4463-1744A>C)
c.4436-1744A>C (n.4436-1744A>C)
c.4430-1744A>C (n.4430-1744A>C)
c.4418-1744A>C (n.4418-1744A>C)
c.4343-1744A>C (n.4343-1744A>C)
c.11200A>C (p.Asn3734His)
c.11188A>C (p.Asn3730His)
c.11185A>C (p.Asn3729His)
c.11173A>C (p.Asn3725His)
c.11149A>C (p.Asn3717His)
c.11122A>C (p.Asn3708His)
c.10975+225A>C (n.10975+225A>C)
c.10948+225A>C (n.10948+225A>C)
c.6989-1744A>C (n.6989-1744A>C)
c.7055-1744A>C (n.7055-1744A>C)
c.6950-1744A>C (n.6950-1744A>C)
c.6923-1744A>C (n.6923-1744A>C)
c.4391-1744A>C (n.4391-1744A>C)
c.4370-1744A>C (n.4370-1744A>C)
c.4340-1744A>C (n.4340-1744A>C)
c.4367-1744A>C (n.4367-1744A>C)
c.11146A>C (p.Asn3716His)
c.11137A>C (p.Asn3713His)
c.11134A>C (p.Asn3712His)
c.11101A>C (p.Asn3701His)
c.11083A>C (p.Asn3695His)
c.11071A>C (p.Asn3691His)
c.11068A>C (p.Asn3690His)
10g.60069754A>CCA469989791ANK3c.4490-1745T>G (n.4490-1745T>G)
c.4409-1745T>G (n.4409-1745T>G)
c.11127T>G (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>G (n.1808-1745T>G)
c.182-1745T>G (n.182-1745T>G)
c.4388-1745T>G (n.4388-1745T>G)
c.85-1745T>G
c.4041-1745T>G
c.486+224T>G
c.306+224T>G
c.1224-1745T>G
c.2592+224T>G
c.4460-1745T>G (n.4460-1745T>G)
c.4406-1745T>G (n.4406-1745T>G)
c.7082-1745T>G (n.7082-1745T>G)
c.4499-1745T>G (n.4499-1745T>G)
c.7070-1745T>G (n.7070-1745T>G)
c.7064-1745T>G (n.7064-1745T>G)
c.7025-1745T>G (n.7025-1745T>G)
c.7004-1745T>G (n.7004-1745T>G)
c.6983-1745T>G (n.6983-1745T>G)
c.6971-1745T>G (n.6971-1745T>G)
c.4472-1745T>G (n.4472-1745T>G)
c.4463-1745T>G (n.4463-1745T>G)
c.4436-1745T>G (n.4436-1745T>G)
c.4430-1745T>G (n.4430-1745T>G)
c.4418-1745T>G (n.4418-1745T>G)
c.4343-1745T>G (n.4343-1745T>G)
c.11199T>G (p.Thr3733=)
c.11187T>G (p.Thr3729=)
c.11184T>G (p.Thr3728=)
c.11172T>G (p.Thr3724=)
c.11148T>G (p.Thr3716=)
c.11121T>G (p.Thr3707=)
c.10975+224T>G (n.10975+224T>G)
c.10948+224T>G (n.10948+224T>G)
c.6989-1745T>G (n.6989-1745T>G)
c.7055-1745T>G (n.7055-1745T>G)
c.6950-1745T>G (n.6950-1745T>G)
c.6923-1745T>G (n.6923-1745T>G)
c.4391-1745T>G (n.4391-1745T>G)
c.4370-1745T>G (n.4370-1745T>G)
c.4340-1745T>G (n.4340-1745T>G)
c.4367-1745T>G (n.4367-1745T>G)
c.11145T>G (p.Thr3715=)
c.11136T>G (p.Thr3712=)
c.11133T>G (p.Thr3711=)
c.11100T>G (p.Thr3700=)
c.11082T>G (p.Thr3694=)
c.11070T>G (p.Thr3690=)
c.11067T>G (p.Thr3689=)
10g.60069754A>GCA469989792ANK3c.4490-1745T>C (n.4490-1745T>C)
c.4409-1745T>C (n.4409-1745T>C)
c.11127T>C (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>C (n.1808-1745T>C)
c.182-1745T>C (n.182-1745T>C)
c.4388-1745T>C (n.4388-1745T>C)
c.85-1745T>C
c.4041-1745T>C
c.486+224T>C
c.306+224T>C
c.1224-1745T>C
c.2592+224T>C
c.4460-1745T>C (n.4460-1745T>C)
c.4406-1745T>C (n.4406-1745T>C)
c.7082-1745T>C (n.7082-1745T>C)
c.4499-1745T>C (n.4499-1745T>C)
c.7070-1745T>C (n.7070-1745T>C)
c.7064-1745T>C (n.7064-1745T>C)
c.7025-1745T>C (n.7025-1745T>C)
c.7004-1745T>C (n.7004-1745T>C)
c.6983-1745T>C (n.6983-1745T>C)
c.6971-1745T>C (n.6971-1745T>C)
c.4472-1745T>C (n.4472-1745T>C)
c.4463-1745T>C (n.4463-1745T>C)
c.4436-1745T>C (n.4436-1745T>C)
c.4430-1745T>C (n.4430-1745T>C)
c.4418-1745T>C (n.4418-1745T>C)
c.4343-1745T>C (n.4343-1745T>C)
c.11199T>C (p.Thr3733=)
c.11187T>C (p.Thr3729=)
c.11184T>C (p.Thr3728=)
c.11172T>C (p.Thr3724=)
c.11148T>C (p.Thr3716=)
c.11121T>C (p.Thr3707=)
c.10975+224T>C (n.10975+224T>C)
c.10948+224T>C (n.10948+224T>C)
c.6989-1745T>C (n.6989-1745T>C)
c.7055-1745T>C (n.7055-1745T>C)
c.6950-1745T>C (n.6950-1745T>C)
c.6923-1745T>C (n.6923-1745T>C)
c.4391-1745T>C (n.4391-1745T>C)
c.4370-1745T>C (n.4370-1745T>C)
c.4340-1745T>C (n.4340-1745T>C)
c.4367-1745T>C (n.4367-1745T>C)
c.11145T>C (p.Thr3715=)
c.11136T>C (p.Thr3712=)
c.11133T>C (p.Thr3711=)
c.11100T>C (p.Thr3700=)
c.11082T>C (p.Thr3694=)
c.11070T>C (p.Thr3690=)
c.11067T>C (p.Thr3689=)
10g.60069754A>TCA469989793ANK3c.4490-1745T>A (n.4490-1745T>A)
c.4409-1745T>A (n.4409-1745T>A)
c.11127T>A (p.Thr3709=)
c.1808-1745T>A (n.1808-1745T>A)
c.182-1745T>A (n.182-1745T>A)
c.4388-1745T>A (n.4388-1745T>A)
c.85-1745T>A
c.4041-1745T>A
c.486+224T>A
c.306+224T>A
c.1224-1745T>A
c.2592+224T>A
c.4460-1745T>A (n.4460-1745T>A)
c.4406-1745T>A (n.4406-1745T>A)
c.7082-1745T>A (n.7082-1745T>A)
c.4499-1745T>A (n.4499-1745T>A)
c.7070-1745T>A (n.7070-1745T>A)
c.7064-1745T>A (n.7064-1745T>A)
c.7025-1745T>A (n.7025-1745T>A)
c.7004-1745T>A (n.7004-1745T>A)
c.6983-1745T>A (n.6983-1745T>A)
c.6971-1745T>A (n.6971-1745T>A)
c.4472-1745T>A (n.4472-1745T>A)
c.4463-1745T>A (n.4463-1745T>A)
c.4436-1745T>A (n.4436-1745T>A)
c.4430-1745T>A (n.4430-1745T>A)
c.4418-1745T>A (n.4418-1745T>A)
c.4343-1745T>A (n.4343-1745T>A)
c.11199T>A (p.Thr3733=)
c.11187T>A (p.Thr3729=)
c.11184T>A (p.Thr3728=)
c.11172T>A (p.Thr3724=)
c.11148T>A (p.Thr3716=)
c.11121T>A (p.Thr3707=)
c.10975+224T>A (n.10975+224T>A)
c.10948+224T>A (n.10948+224T>A)
c.6989-1745T>A (n.6989-1745T>A)
c.7055-1745T>A (n.7055-1745T>A)
c.6950-1745T>A (n.6950-1745T>A)
c.6923-1745T>A (n.6923-1745T>A)
c.4391-1745T>A (n.4391-1745T>A)
c.4370-1745T>A (n.4370-1745T>A)
c.4340-1745T>A (n.4340-1745T>A)
c.4367-1745T>A (n.4367-1745T>A)
c.11145T>A (p.Thr3715=)
c.11136T>A (p.Thr3712=)
c.11133T>A (p.Thr3711=)
c.11100T>A (p.Thr3700=)
c.11082T>A (p.Thr3694=)
c.11070T>A (p.Thr3690=)
c.11067T>A (p.Thr3689=)
10g.60069755G>ACA376997645ANK3c.4490-1746C>T (n.4490-1746C>T)
c.4409-1746C>T (n.4409-1746C>T)
c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.1808-1746C>T (n.1808-1746C>T)
c.182-1746C>T (n.182-1746C>T)
c.4388-1746C>T (n.4388-1746C>T)
c.85-1746C>T
c.4041-1746C>T
c.486+223C>T
c.306+223C>T
c.1224-1746C>T
c.2592+223C>T
c.4460-1746C>T (n.4460-1746C>T)
c.4406-1746C>T (n.4406-1746C>T)
c.7082-1746C>T (n.7082-1746C>T)
c.4499-1746C>T (n.4499-1746C>T)
c.7070-1746C>T (n.7070-1746C>T)
c.7064-1746C>T (n.7064-1746C>T)
c.7025-1746C>T (n.7025-1746C>T)
c.7004-1746C>T (n.7004-1746C>T)
c.6983-1746C>T (n.6983-1746C>T)
c.6971-1746C>T (n.6971-1746C>T)
c.4472-1746C>T (n.4472-1746C>T)
c.4463-1746C>T (n.4463-1746C>T)
c.4436-1746C>T (n.4436-1746C>T)
c.4430-1746C>T (n.4430-1746C>T)
c.4418-1746C>T (n.4418-1746C>T)
c.4343-1746C>T (n.4343-1746C>T)
c.11198C>T (p.Thr3733Ile)
c.11186C>T (p.Thr3729Ile)
c.11183C>T (p.Thr3728Ile)
c.11171C>T (p.Thr3724Ile)
c.11147C>T (p.Thr3716Ile)
c.11120C>T (p.Thr3707Ile)
c.10975+223C>T (n.10975+223C>T)
c.10948+223C>T (n.10948+223C>T)
c.6989-1746C>T (n.6989-1746C>T)
c.7055-1746C>T (n.7055-1746C>T)
c.6950-1746C>T (n.6950-1746C>T)
c.6923-1746C>T (n.6923-1746C>T)
c.4391-1746C>T (n.4391-1746C>T)
c.4370-1746C>T (n.4370-1746C>T)
c.4340-1746C>T (n.4340-1746C>T)
c.4367-1746C>T (n.4367-1746C>T)
c.11144C>T (p.Thr3715Ile)
c.11135C>T (p.Thr3712Ile)
c.11132C>T (p.Thr3711Ile)
c.11099C>T (p.Thr3700Ile)
c.11081C>T (p.Thr3694Ile)
c.11069C>T (p.Thr3690Ile)
c.11066C>T (p.Thr3689Ile)
gnomAD v4
10g.60069755G>CCA376997646ANK3c.4490-1746C>G (n.4490-1746C>G)
c.4409-1746C>G (n.4409-1746C>G)
c.11126C>G (p.Thr3709Ser)
c.1808-1746C>G (n.1808-1746C>G)
c.182-1746C>G (n.182-1746C>G)
c.4388-1746C>G (n.4388-1746C>G)
c.85-1746C>G
c.4041-1746C>G
c.486+223C>G
c.306+223C>G
c.1224-1746C>G
c.2592+223C>G
c.4460-1746C>G (n.4460-1746C>G)
c.4406-1746C>G (n.4406-1746C>G)
c.7082-1746C>G (n.7082-1746C>G)
c.4499-1746C>G (n.4499-1746C>G)
c.7070-1746C>G (n.7070-1746C>G)
c.7064-1746C>G (n.7064-1746C>G)
c.7025-1746C>G (n.7025-1746C>G)
c.7004-1746C>G (n.7004-1746C>G)
c.6983-1746C>G (n.6983-1746C>G)
c.6971-1746C>G (n.6971-1746C>G)
c.4472-1746C>G (n.4472-1746C>G)
c.4463-1746C>G (n.4463-1746C>G)
c.4436-1746C>G (n.4436-1746C>G)
c.4430-1746C>G (n.4430-1746C>G)
c.4418-1746C>G (n.4418-1746C>G)
c.4343-1746C>G (n.4343-1746C>G)
c.11198C>G (p.Thr3733Ser)
c.11186C>G (p.Thr3729Ser)
c.11183C>G (p.Thr3728Ser)
c.11171C>G (p.Thr3724Ser)
c.11147C>G (p.Thr3716Ser)
c.11120C>G (p.Thr3707Ser)
c.10975+223C>G (n.10975+223C>G)
c.10948+223C>G (n.10948+223C>G)
c.6989-1746C>G (n.6989-1746C>G)
c.7055-1746C>G (n.7055-1746C>G)
c.6950-1746C>G (n.6950-1746C>G)
c.6923-1746C>G (n.6923-1746C>G)
c.4391-1746C>G (n.4391-1746C>G)
c.4370-1746C>G (n.4370-1746C>G)
c.4340-1746C>G (n.4340-1746C>G)
c.4367-1746C>G (n.4367-1746C>G)
c.11144C>G (p.Thr3715Ser)
c.11135C>G (p.Thr3712Ser)
c.11132C>G (p.Thr3711Ser)
c.11099C>G (p.Thr3700Ser)
c.11081C>G (p.Thr3694Ser)
c.11069C>G (p.Thr3690Ser)
c.11066C>G (p.Thr3689Ser)
gnomAD v4
10g.60069755G>TCA376997647ANK3c.4490-1746C>A (n.4490-1746C>A)
c.4409-1746C>A (n.4409-1746C>A)
c.11126C>A (p.Thr3709Asn)
c.1808-1746C>A (n.1808-1746C>A)
c.182-1746C>A (n.182-1746C>A)
c.4388-1746C>A (n.4388-1746C>A)
c.85-1746C>A
c.4041-1746C>A
c.486+223C>A
c.306+223C>A
c.1224-1746C>A
c.2592+223C>A
c.4460-1746C>A (n.4460-1746C>A)
c.4406-1746C>A (n.4406-1746C>A)
c.7082-1746C>A (n.7082-1746C>A)
c.4499-1746C>A (n.4499-1746C>A)
c.7070-1746C>A (n.7070-1746C>A)
c.7064-1746C>A (n.7064-1746C>A)
c.7025-1746C>A (n.7025-1746C>A)
c.7004-1746C>A (n.7004-1746C>A)
c.6983-1746C>A (n.6983-1746C>A)
c.6971-1746C>A (n.6971-1746C>A)
c.4472-1746C>A (n.4472-1746C>A)
c.4463-1746C>A (n.4463-1746C>A)
c.4436-1746C>A (n.4436-1746C>A)
c.4430-1746C>A (n.4430-1746C>A)
c.4418-1746C>A (n.4418-1746C>A)
c.4343-1746C>A (n.4343-1746C>A)
c.11198C>A (p.Thr3733Asn)
c.11186C>A (p.Thr3729Asn)
c.11183C>A (p.Thr3728Asn)
c.11171C>A (p.Thr3724Asn)
c.11147C>A (p.Thr3716Asn)
c.11120C>A (p.Thr3707Asn)
c.10975+223C>A (n.10975+223C>A)
c.10948+223C>A (n.10948+223C>A)
c.6989-1746C>A (n.6989-1746C>A)
c.7055-1746C>A (n.7055-1746C>A)
c.6950-1746C>A (n.6950-1746C>A)
c.6923-1746C>A (n.6923-1746C>A)
c.4391-1746C>A (n.4391-1746C>A)
c.4370-1746C>A (n.4370-1746C>A)
c.4340-1746C>A (n.4340-1746C>A)
c.4367-1746C>A (n.4367-1746C>A)
c.11144C>A (p.Thr3715Asn)
c.11135C>A (p.Thr3712Asn)
c.11132C>A (p.Thr3711Asn)
c.11099C>A (p.Thr3700Asn)
c.11081C>A (p.Thr3694Asn)
c.11069C>A (p.Thr3690Asn)
c.11066C>A (p.Thr3689Asn)
10g.60069756T>ACA376997648ANK3c.4490-1747A>T (n.4490-1747A>T)
c.4409-1747A>T (n.4409-1747A>T)
c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
c.1808-1747A>T (n.1808-1747A>T)
c.182-1747A>T (n.182-1747A>T)
c.4388-1747A>T (n.4388-1747A>T)
c.85-1747A>T
c.4041-1747A>T
c.486+222A>T
c.306+222A>T
c.1224-1747A>T
c.2592+222A>T
c.4460-1747A>T (n.4460-1747A>T)
c.4406-1747A>T (n.4406-1747A>T)
c.7082-1747A>T (n.7082-1747A>T)
c.4499-1747A>T (n.4499-1747A>T)
c.7070-1747A>T (n.7070-1747A>T)
c.7064-1747A>T (n.7064-1747A>T)
c.7025-1747A>T (n.7025-1747A>T)
c.7004-1747A>T (n.7004-1747A>T)
c.6983-1747A>T (n.6983-1747A>T)
c.6971-1747A>T (n.6971-1747A>T)
c.4472-1747A>T (n.4472-1747A>T)
c.4463-1747A>T (n.4463-1747A>T)
c.4436-1747A>T (n.4436-1747A>T)
c.4430-1747A>T (n.4430-1747A>T)
c.4418-1747A>T (n.4418-1747A>T)
c.4343-1747A>T (n.4343-1747A>T)
c.11197A>T (p.Thr3733Ser)
c.11185A>T (p.Thr3729Ser)
c.11182A>T (p.Thr3728Ser)
c.11170A>T (p.Thr3724Ser)
c.11146A>T (p.Thr3716Ser)
c.11119A>T (p.Thr3707Ser)
c.10975+222A>T (n.10975+222A>T)
c.10948+222A>T (n.10948+222A>T)
c.6989-1747A>T (n.6989-1747A>T)
c.7055-1747A>T (n.7055-1747A>T)
c.6950-1747A>T (n.6950-1747A>T)
c.6923-1747A>T (n.6923-1747A>T)
c.4391-1747A>T (n.4391-1747A>T)
c.4370-1747A>T (n.4370-1747A>T)
c.4340-1747A>T (n.4340-1747A>T)
c.4367-1747A>T (n.4367-1747A>T)
c.11143A>T (p.Thr3715Ser)
c.11134A>T (p.Thr3712Ser)
c.11131A>T (p.Thr3711Ser)
c.11098A>T (p.Thr3700Ser)
c.11080A>T (p.Thr3694Ser)
c.11068A>T (p.Thr3690Ser)
c.11065A>T (p.Thr3689Ser)
10g.60069756T>CCA376997650ANK3c.4490-1747A>G (n.4490-1747A>G)
c.4409-1747A>G (n.4409-1747A>G)
c.11125A>G (p.Thr3709Ala)
c.1808-1747A>G (n.1808-1747A>G)
c.182-1747A>G (n.182-1747A>G)
c.4388-1747A>G (n.4388-1747A>G)
c.85-1747A>G
c.4041-1747A>G
c.486+222A>G
c.306+222A>G
c.1224-1747A>G
c.2592+222A>G
c.4460-1747A>G (n.4460-1747A>G)
c.4406-1747A>G (n.4406-1747A>G)
c.7082-1747A>G (n.7082-1747A>G)
c.4499-1747A>G (n.4499-1747A>G)
c.7070-1747A>G (n.7070-1747A>G)
c.7064-1747A>G (n.7064-1747A>G)
c.7025-1747A>G (n.7025-1747A>G)
c.7004-1747A>G (n.7004-1747A>G)
c.6983-1747A>G (n.6983-1747A>G)
c.6971-1747A>G (n.6971-1747A>G)
c.4472-1747A>G (n.4472-1747A>G)
c.4463-1747A>G (n.4463-1747A>G)
c.4436-1747A>G (n.4436-1747A>G)
c.4430-1747A>G (n.4430-1747A>G)
c.4418-1747A>G (n.4418-1747A>G)
c.4343-1747A>G (n.4343-1747A>G)
c.11197A>G (p.Thr3733Ala)
c.11185A>G (p.Thr3729Ala)
c.11182A>G (p.Thr3728Ala)
c.11170A>G (p.Thr3724Ala)
c.11146A>G (p.Thr3716Ala)
c.11119A>G (p.Thr3707Ala)
c.10975+222A>G (n.10975+222A>G)
c.10948+222A>G (n.10948+222A>G)
c.6989-1747A>G (n.6989-1747A>G)
c.7055-1747A>G (n.7055-1747A>G)
c.6950-1747A>G (n.6950-1747A>G)
c.6923-1747A>G (n.6923-1747A>G)
c.4391-1747A>G (n.4391-1747A>G)
c.4370-1747A>G (n.4370-1747A>G)
c.4340-1747A>G (n.4340-1747A>G)
c.4367-1747A>G (n.4367-1747A>G)
c.11143A>G (p.Thr3715Ala)
c.11134A>G (p.Thr3712Ala)
c.11131A>G (p.Thr3711Ala)
c.11098A>G (p.Thr3700Ala)
c.11080A>G (p.Thr3694Ala)
c.11068A>G (p.Thr3690Ala)
c.11065A>G (p.Thr3689Ala)
10g.60069756T>GCA376997649ANK3c.4490-1747A>C (n.4490-1747A>C)
c.4409-1747A>C (n.4409-1747A>C)
c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.1808-1747A>C (n.1808-1747A>C)
c.182-1747A>C (n.182-1747A>C)
c.4388-1747A>C (n.4388-1747A>C)
c.85-1747A>C
c.4041-1747A>C
c.486+222A>C
c.306+222A>C
c.1224-1747A>C
c.2592+222A>C
c.4460-1747A>C (n.4460-1747A>C)
c.4406-1747A>C (n.4406-1747A>C)
c.7082-1747A>C (n.7082-1747A>C)
c.4499-1747A>C (n.4499-1747A>C)
c.7070-1747A>C (n.7070-1747A>C)
c.7064-1747A>C (n.7064-1747A>C)
c.7025-1747A>C (n.7025-1747A>C)
c.7004-1747A>C (n.7004-1747A>C)
c.6983-1747A>C (n.6983-1747A>C)
c.6971-1747A>C (n.6971-1747A>C)
c.4472-1747A>C (n.4472-1747A>C)
c.4463-1747A>C (n.4463-1747A>C)
c.4436-1747A>C (n.4436-1747A>C)
c.4430-1747A>C (n.4430-1747A>C)
c.4418-1747A>C (n.4418-1747A>C)
c.4343-1747A>C (n.4343-1747A>C)
c.11197A>C (p.Thr3733Pro)
c.11185A>C (p.Thr3729Pro)
c.11182A>C (p.Thr3728Pro)
c.11170A>C (p.Thr3724Pro)
c.11146A>C (p.Thr3716Pro)
c.11119A>C (p.Thr3707Pro)
c.10975+222A>C (n.10975+222A>C)
c.10948+222A>C (n.10948+222A>C)
c.6989-1747A>C (n.6989-1747A>C)
c.7055-1747A>C (n.7055-1747A>C)
c.6950-1747A>C (n.6950-1747A>C)
c.6923-1747A>C (n.6923-1747A>C)
c.4391-1747A>C (n.4391-1747A>C)
c.4370-1747A>C (n.4370-1747A>C)
c.4340-1747A>C (n.4340-1747A>C)
c.4367-1747A>C (n.4367-1747A>C)
c.11143A>C (p.Thr3715Pro)
c.11134A>C (p.Thr3712Pro)
c.11131A>C (p.Thr3711Pro)
c.11098A>C (p.Thr3700Pro)
c.11080A>C (p.Thr3694Pro)
c.11068A>C (p.Thr3690Pro)
c.11065A>C (p.Thr3689Pro)
10g.60069757G>ACA5511150ANK3c.4490-1748C>T (n.4490-1748C>T)
c.4409-1748C>T (n.4409-1748C>T)
c.11124C>T (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>T (n.1808-1748C>T)
c.182-1748C>T (n.182-1748C>T)
c.4388-1748C>T (n.4388-1748C>T)
c.85-1748C>T
c.4041-1748C>T
c.486+221C>T
c.306+221C>T
c.1224-1748C>T
c.2592+221C>T
c.4460-1748C>T (n.4460-1748C>T)
c.4406-1748C>T (n.4406-1748C>T)
c.7082-1748C>T (n.7082-1748C>T)
c.4499-1748C>T (n.4499-1748C>T)
c.7070-1748C>T (n.7070-1748C>T)
c.7064-1748C>T (n.7064-1748C>T)
c.7025-1748C>T (n.7025-1748C>T)
c.7004-1748C>T (n.7004-1748C>T)
c.6983-1748C>T (n.6983-1748C>T)
c.6971-1748C>T (n.6971-1748C>T)
c.4472-1748C>T (n.4472-1748C>T)
c.4463-1748C>T (n.4463-1748C>T)
c.4436-1748C>T (n.4436-1748C>T)
c.4430-1748C>T (n.4430-1748C>T)
c.4418-1748C>T (n.4418-1748C>T)
c.4343-1748C>T (n.4343-1748C>T)
c.11196C>T (p.Ala3732=)
c.11184C>T (p.Ala3728=)
c.11181C>T (p.Ala3727=)
c.11169C>T (p.Ala3723=)
c.11145C>T (p.Ala3715=)
c.11118C>T (p.Ala3706=)
c.10975+221C>T (n.10975+221C>T)
c.10948+221C>T (n.10948+221C>T)
c.6989-1748C>T (n.6989-1748C>T)
c.7055-1748C>T (n.7055-1748C>T)
c.6950-1748C>T (n.6950-1748C>T)
c.6923-1748C>T (n.6923-1748C>T)
c.4391-1748C>T (n.4391-1748C>T)
c.4370-1748C>T (n.4370-1748C>T)
c.4340-1748C>T (n.4340-1748C>T)
c.4367-1748C>T (n.4367-1748C>T)
c.11142C>T (p.Ala3714=)
c.11133C>T (p.Ala3711=)
c.11130C>T (p.Ala3710=)
c.11097C>T (p.Ala3699=)
c.11079C>T (p.Ala3693=)
c.11067C>T (p.Ala3689=)
c.11064C>T (p.Ala3688=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069757G>CCA469989794ANK3c.4490-1748C>G (n.4490-1748C>G)
c.4409-1748C>G (n.4409-1748C>G)
c.11124C>G (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>G (n.1808-1748C>G)
c.182-1748C>G (n.182-1748C>G)
c.4388-1748C>G (n.4388-1748C>G)
c.85-1748C>G
c.4041-1748C>G
c.486+221C>G
c.306+221C>G
c.1224-1748C>G
c.2592+221C>G
c.4460-1748C>G (n.4460-1748C>G)
c.4406-1748C>G (n.4406-1748C>G)
c.7082-1748C>G (n.7082-1748C>G)
c.4499-1748C>G (n.4499-1748C>G)
c.7070-1748C>G (n.7070-1748C>G)
c.7064-1748C>G (n.7064-1748C>G)
c.7025-1748C>G (n.7025-1748C>G)
c.7004-1748C>G (n.7004-1748C>G)
c.6983-1748C>G (n.6983-1748C>G)
c.6971-1748C>G (n.6971-1748C>G)
c.4472-1748C>G (n.4472-1748C>G)
c.4463-1748C>G (n.4463-1748C>G)
c.4436-1748C>G (n.4436-1748C>G)
c.4430-1748C>G (n.4430-1748C>G)
c.4418-1748C>G (n.4418-1748C>G)
c.4343-1748C>G (n.4343-1748C>G)
c.11196C>G (p.Ala3732=)
c.11184C>G (p.Ala3728=)
c.11181C>G (p.Ala3727=)
c.11169C>G (p.Ala3723=)
c.11145C>G (p.Ala3715=)
c.11118C>G (p.Ala3706=)
c.10975+221C>G (n.10975+221C>G)
c.10948+221C>G (n.10948+221C>G)
c.6989-1748C>G (n.6989-1748C>G)
c.7055-1748C>G (n.7055-1748C>G)
c.6950-1748C>G (n.6950-1748C>G)
c.6923-1748C>G (n.6923-1748C>G)
c.4391-1748C>G (n.4391-1748C>G)
c.4370-1748C>G (n.4370-1748C>G)
c.4340-1748C>G (n.4340-1748C>G)
c.4367-1748C>G (n.4367-1748C>G)
c.11142C>G (p.Ala3714=)
c.11133C>G (p.Ala3711=)
c.11130C>G (p.Ala3710=)
c.11097C>G (p.Ala3699=)
c.11079C>G (p.Ala3693=)
c.11067C>G (p.Ala3689=)
c.11064C>G (p.Ala3688=)
10g.60069757G=CA1913747691ANK3c.4490-1748C= (n.4490-1748C=)
c.4409-1748C= (n.4409-1748C=)
c.11124C= (p.Ala3708=)
c.1808-1748C= (n.1808-1748C=)
c.182-1748C= (n.182-1748C=)
c.4388-1748C= (n.4388-1748C=)
c.85-1748C=
c.4041-1748C=
c.486+221C=
c.306+221C=
c.1224-1748C=
c.2592+221C=
c.4460-1748C= (n.4460-1748C=)
c.4406-1748C= (n.4406-1748C=)
c.7082-1748C= (n.7082-1748C=)
c.4499-1748C= (n.4499-1748C=)
c.7070-1748C= (n.7070-1748C=)
c.7064-1748C= (n.7064-1748C=)
c.7025-1748C= (n.7025-1748C=)
c.7004-1748C= (n.7004-1748C=)
c.6983-1748C= (n.6983-1748C=)
c.6971-1748C= (n.6971-1748C=)
c.4472-1748C= (n.4472-1748C=)
c.4463-1748C= (n.4463-1748C=)
c.4436-1748C= (n.4436-1748C=)
c.4430-1748C= (n.4430-1748C=)
c.4418-1748C= (n.4418-1748C=)
c.4343-1748C= (n.4343-1748C=)
c.11196C= (p.Ala3732=)
c.11184C= (p.Ala3728=)
c.11181C= (p.Ala3727=)
c.11169C= (p.Ala3723=)
c.11145C= (p.Ala3715=)
c.11118C= (p.Ala3706=)
c.10975+221C= (n.10975+221C=)
c.10948+221C= (n.10948+221C=)
c.6989-1748C= (n.6989-1748C=)
c.7055-1748C= (n.7055-1748C=)
c.6950-1748C= (n.6950-1748C=)
c.6923-1748C= (n.6923-1748C=)
c.4391-1748C= (n.4391-1748C=)
c.4370-1748C= (n.4370-1748C=)
c.4340-1748C= (n.4340-1748C=)
c.4367-1748C= (n.4367-1748C=)
c.11142C= (p.Ala3714=)
c.11133C= (p.Ala3711=)
c.11130C= (p.Ala3710=)
c.11097C= (p.Ala3699=)
c.11079C= (p.Ala3693=)
c.11067C= (p.Ala3689=)
c.11064C= (p.Ala3688=)
10g.60069757G>TCA469989795ANK3c.4490-1748C>A (n.4490-1748C>A)
c.4409-1748C>A (n.4409-1748C>A)
c.11124C>A (p.Ala3708=)
c.1808-1748C>A (n.1808-1748C>A)
c.182-1748C>A (n.182-1748C>A)
c.4388-1748C>A (n.4388-1748C>A)
c.85-1748C>A
c.4041-1748C>A
c.486+221C>A
c.306+221C>A
c.1224-1748C>A
c.2592+221C>A
c.4460-1748C>A (n.4460-1748C>A)
c.4406-1748C>A (n.4406-1748C>A)
c.7082-1748C>A (n.7082-1748C>A)
c.4499-1748C>A (n.4499-1748C>A)
c.7070-1748C>A (n.7070-1748C>A)
c.7064-1748C>A (n.7064-1748C>A)
c.7025-1748C>A (n.7025-1748C>A)
c.7004-1748C>A (n.7004-1748C>A)
c.6983-1748C>A (n.6983-1748C>A)
c.6971-1748C>A (n.6971-1748C>A)
c.4472-1748C>A (n.4472-1748C>A)
c.4463-1748C>A (n.4463-1748C>A)
c.4436-1748C>A (n.4436-1748C>A)
c.4430-1748C>A (n.4430-1748C>A)
c.4418-1748C>A (n.4418-1748C>A)
c.4343-1748C>A (n.4343-1748C>A)
c.11196C>A (p.Ala3732=)
c.11184C>A (p.Ala3728=)
c.11181C>A (p.Ala3727=)
c.11169C>A (p.Ala3723=)
c.11145C>A (p.Ala3715=)
c.11118C>A (p.Ala3706=)
c.10975+221C>A (n.10975+221C>A)
c.10948+221C>A (n.10948+221C>A)
c.6989-1748C>A (n.6989-1748C>A)
c.7055-1748C>A (n.7055-1748C>A)
c.6950-1748C>A (n.6950-1748C>A)
c.6923-1748C>A (n.6923-1748C>A)
c.4391-1748C>A (n.4391-1748C>A)
c.4370-1748C>A (n.4370-1748C>A)
c.4340-1748C>A (n.4340-1748C>A)
c.4367-1748C>A (n.4367-1748C>A)
c.11142C>A (p.Ala3714=)
c.11133C>A (p.Ala3711=)
c.11130C>A (p.Ala3710=)
c.11097C>A (p.Ala3699=)
c.11079C>A (p.Ala3693=)
c.11067C>A (p.Ala3689=)
c.11064C>A (p.Ala3688=)
10g.60069758G>ACA376997651ANK3c.4490-1749C>T (n.4490-1749C>T)
c.4409-1749C>T (n.4409-1749C>T)
c.11123C>T (p.Ala3708Val)
c.1808-1749C>T (n.1808-1749C>T)
c.182-1749C>T (n.182-1749C>T)
c.4388-1749C>T (n.4388-1749C>T)
c.85-1749C>T
c.4041-1749C>T
c.486+220C>T
c.306+220C>T
c.1224-1749C>T
c.2592+220C>T
c.4460-1749C>T (n.4460-1749C>T)
c.4406-1749C>T (n.4406-1749C>T)
c.7082-1749C>T (n.7082-1749C>T)
c.4499-1749C>T (n.4499-1749C>T)
c.7070-1749C>T (n.7070-1749C>T)
c.7064-1749C>T (n.7064-1749C>T)
c.7025-1749C>T (n.7025-1749C>T)
c.7004-1749C>T (n.7004-1749C>T)
c.6983-1749C>T (n.6983-1749C>T)
c.6971-1749C>T (n.6971-1749C>T)
c.4472-1749C>T (n.4472-1749C>T)
c.4463-1749C>T (n.4463-1749C>T)
c.4436-1749C>T (n.4436-1749C>T)
c.4430-1749C>T (n.4430-1749C>T)
c.4418-1749C>T (n.4418-1749C>T)
c.4343-1749C>T (n.4343-1749C>T)
c.11195C>T (p.Ala3732Val)
c.11183C>T (p.Ala3728Val)
c.11180C>T (p.Ala3727Val)
c.11168C>T (p.Ala3723Val)
c.11144C>T (p.Ala3715Val)
c.11117C>T (p.Ala3706Val)
c.10975+220C>T (n.10975+220C>T)
c.10948+220C>T (n.10948+220C>T)
c.6989-1749C>T (n.6989-1749C>T)
c.7055-1749C>T (n.7055-1749C>T)
c.6950-1749C>T (n.6950-1749C>T)
c.6923-1749C>T (n.6923-1749C>T)
c.4391-1749C>T (n.4391-1749C>T)
c.4370-1749C>T (n.4370-1749C>T)
c.4340-1749C>T (n.4340-1749C>T)
c.4367-1749C>T (n.4367-1749C>T)
c.11141C>T (p.Ala3714Val)
c.11132C>T (p.Ala3711Val)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.11096C>T (p.Ala3699Val)
c.11078C>T (p.Ala3693Val)
c.11066C>T (p.Ala3689Val)
c.11063C>T (p.Ala3688Val)
10g.60069758G>CCA376997652ANK3c.4490-1749C>G (n.4490-1749C>G)
c.4409-1749C>G (n.4409-1749C>G)
c.11123C>G (p.Ala3708Gly)
c.1808-1749C>G (n.1808-1749C>G)
c.182-1749C>G (n.182-1749C>G)
c.4388-1749C>G (n.4388-1749C>G)
c.85-1749C>G
c.4041-1749C>G
c.486+220C>G
c.306+220C>G
c.1224-1749C>G
c.2592+220C>G
c.4460-1749C>G (n.4460-1749C>G)
c.4406-1749C>G (n.4406-1749C>G)
c.7082-1749C>G (n.7082-1749C>G)
c.4499-1749C>G (n.4499-1749C>G)
c.7070-1749C>G (n.7070-1749C>G)
c.7064-1749C>G (n.7064-1749C>G)
c.7025-1749C>G (n.7025-1749C>G)
c.7004-1749C>G (n.7004-1749C>G)
c.6983-1749C>G (n.6983-1749C>G)
c.6971-1749C>G (n.6971-1749C>G)
c.4472-1749C>G (n.4472-1749C>G)
c.4463-1749C>G (n.4463-1749C>G)
c.4436-1749C>G (n.4436-1749C>G)
c.4430-1749C>G (n.4430-1749C>G)
c.4418-1749C>G (n.4418-1749C>G)
c.4343-1749C>G (n.4343-1749C>G)
c.11195C>G (p.Ala3732Gly)
c.11183C>G (p.Ala3728Gly)
c.11180C>G (p.Ala3727Gly)
c.11168C>G (p.Ala3723Gly)
c.11144C>G (p.Ala3715Gly)
c.11117C>G (p.Ala3706Gly)
c.10975+220C>G (n.10975+220C>G)
c.10948+220C>G (n.10948+220C>G)
c.6989-1749C>G (n.6989-1749C>G)
c.7055-1749C>G (n.7055-1749C>G)
c.6950-1749C>G (n.6950-1749C>G)
c.6923-1749C>G (n.6923-1749C>G)
c.4391-1749C>G (n.4391-1749C>G)
c.4370-1749C>G (n.4370-1749C>G)
c.4340-1749C>G (n.4340-1749C>G)
c.4367-1749C>G (n.4367-1749C>G)
c.11141C>G (p.Ala3714Gly)
c.11132C>G (p.Ala3711Gly)
c.11129C>G (p.Ala3710Gly)
c.11096C>G (p.Ala3699Gly)
c.11078C>G (p.Ala3693Gly)
c.11066C>G (p.Ala3689Gly)
c.11063C>G (p.Ala3688Gly)
10g.60069758G>TCA376997653ANK3c.4490-1749C>A (n.4490-1749C>A)
c.4409-1749C>A (n.4409-1749C>A)
c.11123C>A (p.Ala3708Asp)
c.1808-1749C>A (n.1808-1749C>A)
c.182-1749C>A (n.182-1749C>A)
c.4388-1749C>A (n.4388-1749C>A)
c.85-1749C>A
c.4041-1749C>A
c.486+220C>A
c.306+220C>A
c.1224-1749C>A
c.2592+220C>A
c.4460-1749C>A (n.4460-1749C>A)
c.4406-1749C>A (n.4406-1749C>A)
c.7082-1749C>A (n.7082-1749C>A)
c.4499-1749C>A (n.4499-1749C>A)
c.7070-1749C>A (n.7070-1749C>A)
c.7064-1749C>A (n.7064-1749C>A)
c.7025-1749C>A (n.7025-1749C>A)
c.7004-1749C>A (n.7004-1749C>A)
c.6983-1749C>A (n.6983-1749C>A)
c.6971-1749C>A (n.6971-1749C>A)
c.4472-1749C>A (n.4472-1749C>A)
c.4463-1749C>A (n.4463-1749C>A)
c.4436-1749C>A (n.4436-1749C>A)
c.4430-1749C>A (n.4430-1749C>A)
c.4418-1749C>A (n.4418-1749C>A)
c.4343-1749C>A (n.4343-1749C>A)
c.11195C>A (p.Ala3732Asp)
c.11183C>A (p.Ala3728Asp)
c.11180C>A (p.Ala3727Asp)
c.11168C>A (p.Ala3723Asp)
c.11144C>A (p.Ala3715Asp)
c.11117C>A (p.Ala3706Asp)
c.10975+220C>A (n.10975+220C>A)
c.10948+220C>A (n.10948+220C>A)
c.6989-1749C>A (n.6989-1749C>A)
c.7055-1749C>A (n.7055-1749C>A)
c.6950-1749C>A (n.6950-1749C>A)
c.6923-1749C>A (n.6923-1749C>A)
c.4391-1749C>A (n.4391-1749C>A)
c.4370-1749C>A (n.4370-1749C>A)
c.4340-1749C>A (n.4340-1749C>A)
c.4367-1749C>A (n.4367-1749C>A)
c.11141C>A (p.Ala3714Asp)
c.11132C>A (p.Ala3711Asp)
c.11129C>A (p.Ala3710Asp)
c.11096C>A (p.Ala3699Asp)
c.11078C>A (p.Ala3693Asp)
c.11066C>A (p.Ala3689Asp)
c.11063C>A (p.Ala3688Asp)
10g.60069765_60069767dupCA594254682ANK3c.4490-1751_4490-1749dup (n.4490-1751_4490-1749dup)
c.4409-1751_4409-1749dup (n.4409-1751_4409-1749dup)
c.11121_11123dup (p.Ala3708_Thr3709insAla)
c.1808-1751_1808-1749dup (n.1808-1751_1808-1749dup)
c.182-1751_182-1749dup (n.182-1751_182-1749dup)
c.4388-1751_4388-1749dup (n.4388-1751_4388-1749dup)
c.85-1751_85-1749dup
c.4041-1751_4041-1749dup
c.486+218_486+220dup
c.306+218_306+220dup
c.1224-1751_1224-1749dup
c.2592+218_2592+220dup
c.4460-1751_4460-1749dup (n.4460-1751_4460-1749dup)
c.4406-1751_4406-1749dup (n.4406-1751_4406-1749dup)
c.7082-1751_7082-1749dup (n.7082-1751_7082-1749dup)
c.4499-1751_4499-1749dup (n.4499-1751_4499-1749dup)
c.7070-1751_7070-1749dup (n.7070-1751_7070-1749dup)
c.7064-1751_7064-1749dup (n.7064-1751_7064-1749dup)
c.7025-1751_7025-1749dup (n.7025-1751_7025-1749dup)
c.7004-1751_7004-1749dup (n.7004-1751_7004-1749dup)
c.6983-1751_6983-1749dup (n.6983-1751_6983-1749dup)
c.6971-1751_6971-1749dup (n.6971-1751_6971-1749dup)
c.4472-1751_4472-1749dup (n.4472-1751_4472-1749dup)
c.4463-1751_4463-1749dup (n.4463-1751_4463-1749dup)
c.4436-1751_4436-1749dup (n.4436-1751_4436-1749dup)
c.4430-1751_4430-1749dup (n.4430-1751_4430-1749dup)
c.4418-1751_4418-1749dup (n.4418-1751_4418-1749dup)
c.4343-1751_4343-1749dup (n.4343-1751_4343-1749dup)
c.11193_11195dup (p.Ala3732_Thr3733insAla)
c.11181_11183dup (p.Ala3728_Thr3729insAla)
c.11178_11180dup (p.Ala3727_Thr3728insAla)
c.11166_11168dup (p.Ala3723_Thr3724insAla)
c.11142_11144dup (p.Ala3715_Thr3716insAla)
c.11115_11117dup (p.Ala3706_Thr3707insAla)
c.10975+218_10975+220dup (n.10975+218_10975+220dup)
c.10948+218_10948+220dup (n.10948+218_10948+220dup)
c.6989-1751_6989-1749dup (n.6989-1751_6989-1749dup)
c.7055-1751_7055-1749dup (n.7055-1751_7055-1749dup)
c.6950-1751_6950-1749dup (n.6950-1751_6950-1749dup)
c.6923-1751_6923-1749dup (n.6923-1751_6923-1749dup)
c.4391-1751_4391-1749dup (n.4391-1751_4391-1749dup)
c.4370-1751_4370-1749dup (n.4370-1751_4370-1749dup)
c.4340-1751_4340-1749dup (n.4340-1751_4340-1749dup)
c.4367-1751_4367-1749dup (n.4367-1751_4367-1749dup)
c.11139_11141dup (p.Ala3714_Thr3715insAla)
c.11130_11132dup (p.Ala3711_Thr3712insAla)
c.11127_11129dup (p.Ala3710_Thr3711insAla)
c.11094_11096dup (p.Ala3699_Thr3700insAla)
c.11076_11078dup (p.Ala3693_Thr3694insAla)
c.11064_11066dup (p.Ala3689_Thr3690insAla)
c.11061_11063dup (p.Ala3688_Thr3689insAla)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069765_60069767delCA2574553984ANK3c.4490-1751_4490-1749del (n.4490-1751_4490-1749del)
c.4409-1751_4409-1749del (n.4409-1751_4409-1749del)
c.11121_11123del (p.Ala3708del)
c.1808-1751_1808-1749del (n.1808-1751_1808-1749del)
c.182-1751_182-1749del (n.182-1751_182-1749del)
c.4388-1751_4388-1749del (n.4388-1751_4388-1749del)
c.85-1751_85-1749del
c.4041-1751_4041-1749del
c.486+218_486+220del
c.306+218_306+220del
c.1224-1751_1224-1749del
c.2592+218_2592+220del
c.4460-1751_4460-1749del (n.4460-1751_4460-1749del)
c.4406-1751_4406-1749del (n.4406-1751_4406-1749del)
c.7082-1751_7082-1749del (n.7082-1751_7082-1749del)
c.4499-1751_4499-1749del (n.4499-1751_4499-1749del)
c.7070-1751_7070-1749del (n.7070-1751_7070-1749del)
c.7064-1751_7064-1749del (n.7064-1751_7064-1749del)
c.7025-1751_7025-1749del (n.7025-1751_7025-1749del)
c.7004-1751_7004-1749del (n.7004-1751_7004-1749del)
c.6983-1751_6983-1749del (n.6983-1751_6983-1749del)
c.6971-1751_6971-1749del (n.6971-1751_6971-1749del)
c.4472-1751_4472-1749del (n.4472-1751_4472-1749del)
c.4463-1751_4463-1749del (n.4463-1751_4463-1749del)
c.4436-1751_4436-1749del (n.4436-1751_4436-1749del)
c.4430-1751_4430-1749del (n.4430-1751_4430-1749del)
c.4418-1751_4418-1749del (n.4418-1751_4418-1749del)
c.4343-1751_4343-1749del (n.4343-1751_4343-1749del)
c.11193_11195del (p.Ala3732del)
c.11181_11183del (p.Ala3728del)
c.11178_11180del (p.Ala3727del)
c.11166_11168del (p.Ala3723del)
c.11142_11144del (p.Ala3715del)
c.11115_11117del (p.Ala3706del)
c.10975+218_10975+220del (n.10975+218_10975+220del)
c.10948+218_10948+220del (n.10948+218_10948+220del)
c.6989-1751_6989-1749del (n.6989-1751_6989-1749del)
c.7055-1751_7055-1749del (n.7055-1751_7055-1749del)
c.6950-1751_6950-1749del (n.6950-1751_6950-1749del)
c.6923-1751_6923-1749del (n.6923-1751_6923-1749del)
c.4391-1751_4391-1749del (n.4391-1751_4391-1749del)
c.4370-1751_4370-1749del (n.4370-1751_4370-1749del)
c.4340-1751_4340-1749del (n.4340-1751_4340-1749del)
c.4367-1751_4367-1749del (n.4367-1751_4367-1749del)
c.11139_11141del (p.Ala3714del)
c.11130_11132del (p.Ala3711del)
c.11127_11129del (p.Ala3710del)
c.11094_11096del (p.Ala3699del)
c.11076_11078del (p.Ala3693del)
c.11064_11066del (p.Ala3689del)
c.11061_11063del (p.Ala3688del)
gnomAD v4
10g.60069759C>ACA376997654ANK3c.4490-1750G>T (n.4490-1750G>T)
c.4409-1750G>T (n.4409-1750G>T)
c.11122G>T (p.Ala3708Ser)
c.1808-1750G>T (n.1808-1750G>T)
c.182-1750G>T (n.182-1750G>T)
c.4388-1750G>T (n.4388-1750G>T)
c.85-1750G>T
c.4041-1750G>T
c.486+219G>T
c.306+219G>T
c.1224-1750G>T
c.2592+219G>T
c.4460-1750G>T (n.4460-1750G>T)
c.4406-1750G>T (n.4406-1750G>T)
c.7082-1750G>T (n.7082-1750G>T)
c.4499-1750G>T (n.4499-1750G>T)
c.7070-1750G>T (n.7070-1750G>T)
c.7064-1750G>T (n.7064-1750G>T)
c.7025-1750G>T (n.7025-1750G>T)
c.7004-1750G>T (n.7004-1750G>T)
c.6983-1750G>T (n.6983-1750G>T)
c.6971-1750G>T (n.6971-1750G>T)
c.4472-1750G>T (n.4472-1750G>T)
c.4463-1750G>T (n.4463-1750G>T)
c.4436-1750G>T (n.4436-1750G>T)
c.4430-1750G>T (n.4430-1750G>T)
c.4418-1750G>T (n.4418-1750G>T)
c.4343-1750G>T (n.4343-1750G>T)
c.11194G>T (p.Ala3732Ser)
c.11182G>T (p.Ala3728Ser)
c.11179G>T (p.Ala3727Ser)
c.11167G>T (p.Ala3723Ser)
c.11143G>T (p.Ala3715Ser)
c.11116G>T (p.Ala3706Ser)
c.10975+219G>T (n.10975+219G>T)
c.10948+219G>T (n.10948+219G>T)
c.6989-1750G>T (n.6989-1750G>T)
c.7055-1750G>T (n.7055-1750G>T)
c.6950-1750G>T (n.6950-1750G>T)
c.6923-1750G>T (n.6923-1750G>T)
c.4391-1750G>T (n.4391-1750G>T)
c.4370-1750G>T (n.4370-1750G>T)
c.4340-1750G>T (n.4340-1750G>T)
c.4367-1750G>T (n.4367-1750G>T)
c.11140G>T (p.Ala3714Ser)
c.11131G>T (p.Ala3711Ser)
c.11128G>T (p.Ala3710Ser)
c.11095G>T (p.Ala3699Ser)
c.11077G>T (p.Ala3693Ser)
c.11065G>T (p.Ala3689Ser)
c.11062G>T (p.Ala3688Ser)
10g.60069759C>GCA376997655ANK3c.4490-1750G>C (n.4490-1750G>C)
c.4409-1750G>C (n.4409-1750G>C)
c.11122G>C (p.Ala3708Pro)
c.1808-1750G>C (n.1808-1750G>C)
c.182-1750G>C (n.182-1750G>C)
c.4388-1750G>C (n.4388-1750G>C)
c.85-1750G>C
c.4041-1750G>C
c.486+219G>C
c.306+219G>C
c.1224-1750G>C
c.2592+219G>C
c.4460-1750G>C (n.4460-1750G>C)
c.4406-1750G>C (n.4406-1750G>C)
c.7082-1750G>C (n.7082-1750G>C)
c.4499-1750G>C (n.4499-1750G>C)
c.7070-1750G>C (n.7070-1750G>C)
c.7064-1750G>C (n.7064-1750G>C)
c.7025-1750G>C (n.7025-1750G>C)
c.7004-1750G>C (n.7004-1750G>C)
c.6983-1750G>C (n.6983-1750G>C)
c.6971-1750G>C (n.6971-1750G>C)
c.4472-1750G>C (n.4472-1750G>C)
c.4463-1750G>C (n.4463-1750G>C)
c.4436-1750G>C (n.4436-1750G>C)
c.4430-1750G>C (n.4430-1750G>C)
c.4418-1750G>C (n.4418-1750G>C)
c.4343-1750G>C (n.4343-1750G>C)
c.11194G>C (p.Ala3732Pro)
c.11182G>C (p.Ala3728Pro)
c.11179G>C (p.Ala3727Pro)
c.11167G>C (p.Ala3723Pro)
c.11143G>C (p.Ala3715Pro)
c.11116G>C (p.Ala3706Pro)
c.10975+219G>C (n.10975+219G>C)
c.10948+219G>C (n.10948+219G>C)
c.6989-1750G>C (n.6989-1750G>C)
c.7055-1750G>C (n.7055-1750G>C)
c.6950-1750G>C (n.6950-1750G>C)
c.6923-1750G>C (n.6923-1750G>C)
c.4391-1750G>C (n.4391-1750G>C)
c.4370-1750G>C (n.4370-1750G>C)
c.4340-1750G>C (n.4340-1750G>C)
c.4367-1750G>C (n.4367-1750G>C)
c.11140G>C (p.Ala3714Pro)
c.11131G>C (p.Ala3711Pro)
c.11128G>C (p.Ala3710Pro)
c.11095G>C (p.Ala3699Pro)
c.11077G>C (p.Ala3693Pro)
c.11065G>C (p.Ala3689Pro)
c.11062G>C (p.Ala3688Pro)
10g.60069759C>TCA376997656ANK3c.4490-1750G>A (n.4490-1750G>A)
c.4409-1750G>A (n.4409-1750G>A)
c.11122G>A (p.Ala3708Thr)
c.1808-1750G>A (n.1808-1750G>A)
c.182-1750G>A (n.182-1750G>A)
c.4388-1750G>A (n.4388-1750G>A)
c.85-1750G>A
c.4041-1750G>A
c.486+219G>A
c.306+219G>A
c.1224-1750G>A
c.2592+219G>A
c.4460-1750G>A (n.4460-1750G>A)
c.4406-1750G>A (n.4406-1750G>A)
c.7082-1750G>A (n.7082-1750G>A)
c.4499-1750G>A (n.4499-1750G>A)
c.7070-1750G>A (n.7070-1750G>A)
c.7064-1750G>A (n.7064-1750G>A)
c.7025-1750G>A (n.7025-1750G>A)
c.7004-1750G>A (n.7004-1750G>A)
c.6983-1750G>A (n.6983-1750G>A)
c.6971-1750G>A (n.6971-1750G>A)
c.4472-1750G>A (n.4472-1750G>A)
c.4463-1750G>A (n.4463-1750G>A)
c.4436-1750G>A (n.4436-1750G>A)
c.4430-1750G>A (n.4430-1750G>A)
c.4418-1750G>A (n.4418-1750G>A)
c.4343-1750G>A (n.4343-1750G>A)
c.11194G>A (p.Ala3732Thr)
c.11182G>A (p.Ala3728Thr)
c.11179G>A (p.Ala3727Thr)
c.11167G>A (p.Ala3723Thr)
c.11143G>A (p.Ala3715Thr)
c.11116G>A (p.Ala3706Thr)
c.10975+219G>A (n.10975+219G>A)
c.10948+219G>A (n.10948+219G>A)
c.6989-1750G>A (n.6989-1750G>A)
c.7055-1750G>A (n.7055-1750G>A)
c.6950-1750G>A (n.6950-1750G>A)
c.6923-1750G>A (n.6923-1750G>A)
c.4391-1750G>A (n.4391-1750G>A)
c.4370-1750G>A (n.4370-1750G>A)
c.4340-1750G>A (n.4340-1750G>A)
c.4367-1750G>A (n.4367-1750G>A)
c.11140G>A (p.Ala3714Thr)
c.11131G>A (p.Ala3711Thr)
c.11128G>A (p.Ala3710Thr)
c.11095G>A (p.Ala3699Thr)
c.11077G>A (p.Ala3693Thr)
c.11065G>A (p.Ala3689Thr)
c.11062G>A (p.Ala3688Thr)
10g.60069760T>ACA469989796ANK3c.4490-1751A>T (n.4490-1751A>T)
c.4409-1751A>T (n.4409-1751A>T)
c.11121A>T (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>T (n.1808-1751A>T)
c.182-1751A>T (n.182-1751A>T)
c.4388-1751A>T (n.4388-1751A>T)
c.85-1751A>T
c.4041-1751A>T
c.486+218A>T
c.306+218A>T
c.1224-1751A>T
c.2592+218A>T
c.4460-1751A>T (n.4460-1751A>T)
c.4406-1751A>T (n.4406-1751A>T)
c.7082-1751A>T (n.7082-1751A>T)
c.4499-1751A>T (n.4499-1751A>T)
c.7070-1751A>T (n.7070-1751A>T)
c.7064-1751A>T (n.7064-1751A>T)
c.7025-1751A>T (n.7025-1751A>T)
c.7004-1751A>T (n.7004-1751A>T)
c.6983-1751A>T (n.6983-1751A>T)
c.6971-1751A>T (n.6971-1751A>T)
c.4472-1751A>T (n.4472-1751A>T)
c.4463-1751A>T (n.4463-1751A>T)
c.4436-1751A>T (n.4436-1751A>T)
c.4430-1751A>T (n.4430-1751A>T)
c.4418-1751A>T (n.4418-1751A>T)
c.4343-1751A>T (n.4343-1751A>T)
c.11193A>T (p.Ala3731=)
c.11181A>T (p.Ala3727=)
c.11178A>T (p.Ala3726=)
c.11166A>T (p.Ala3722=)
c.11142A>T (p.Ala3714=)
c.11115A>T (p.Ala3705=)
c.10975+218A>T (n.10975+218A>T)
c.10948+218A>T (n.10948+218A>T)
c.6989-1751A>T (n.6989-1751A>T)
c.7055-1751A>T (n.7055-1751A>T)
c.6950-1751A>T (n.6950-1751A>T)
c.6923-1751A>T (n.6923-1751A>T)
c.4391-1751A>T (n.4391-1751A>T)
c.4370-1751A>T (n.4370-1751A>T)
c.4340-1751A>T (n.4340-1751A>T)
c.4367-1751A>T (n.4367-1751A>T)
c.11139A>T (p.Ala3713=)
c.11130A>T (p.Ala3710=)
c.11127A>T (p.Ala3709=)
c.11094A>T (p.Ala3698=)
c.11076A>T (p.Ala3692=)
c.11064A>T (p.Ala3688=)
c.11061A>T (p.Ala3687=)
10g.60069760T>CCA469989797ANK3c.4490-1751A>G (n.4490-1751A>G)
c.4409-1751A>G (n.4409-1751A>G)
c.11121A>G (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>G (n.1808-1751A>G)
c.182-1751A>G (n.182-1751A>G)
c.4388-1751A>G (n.4388-1751A>G)
c.85-1751A>G
c.4041-1751A>G
c.486+218A>G
c.306+218A>G
c.1224-1751A>G
c.2592+218A>G
c.4460-1751A>G (n.4460-1751A>G)
c.4406-1751A>G (n.4406-1751A>G)
c.7082-1751A>G (n.7082-1751A>G)
c.4499-1751A>G (n.4499-1751A>G)
c.7070-1751A>G (n.7070-1751A>G)
c.7064-1751A>G (n.7064-1751A>G)
c.7025-1751A>G (n.7025-1751A>G)
c.7004-1751A>G (n.7004-1751A>G)
c.6983-1751A>G (n.6983-1751A>G)
c.6971-1751A>G (n.6971-1751A>G)
c.4472-1751A>G (n.4472-1751A>G)
c.4463-1751A>G (n.4463-1751A>G)
c.4436-1751A>G (n.4436-1751A>G)
c.4430-1751A>G (n.4430-1751A>G)
c.4418-1751A>G (n.4418-1751A>G)
c.4343-1751A>G (n.4343-1751A>G)
c.11193A>G (p.Ala3731=)
c.11181A>G (p.Ala3727=)
c.11178A>G (p.Ala3726=)
c.11166A>G (p.Ala3722=)
c.11142A>G (p.Ala3714=)
c.11115A>G (p.Ala3705=)
c.10975+218A>G (n.10975+218A>G)
c.10948+218A>G (n.10948+218A>G)
c.6989-1751A>G (n.6989-1751A>G)
c.7055-1751A>G (n.7055-1751A>G)
c.6950-1751A>G (n.6950-1751A>G)
c.6923-1751A>G (n.6923-1751A>G)
c.4391-1751A>G (n.4391-1751A>G)
c.4370-1751A>G (n.4370-1751A>G)
c.4340-1751A>G (n.4340-1751A>G)
c.4367-1751A>G (n.4367-1751A>G)
c.11139A>G (p.Ala3713=)
c.11130A>G (p.Ala3710=)
c.11127A>G (p.Ala3709=)
c.11094A>G (p.Ala3698=)
c.11076A>G (p.Ala3692=)
c.11064A>G (p.Ala3688=)
c.11061A>G (p.Ala3687=)
10g.60069760T>GCA469989798ANK3c.4490-1751A>C (n.4490-1751A>C)
c.4409-1751A>C (n.4409-1751A>C)
c.11121A>C (p.Ala3707=)
c.1808-1751A>C (n.1808-1751A>C)
c.182-1751A>C (n.182-1751A>C)
c.4388-1751A>C (n.4388-1751A>C)
c.85-1751A>C
c.4041-1751A>C
c.486+218A>C
c.306+218A>C
c.1224-1751A>C
c.2592+218A>C
c.4460-1751A>C (n.4460-1751A>C)
c.4406-1751A>C (n.4406-1751A>C)
c.7082-1751A>C (n.7082-1751A>C)
c.4499-1751A>C (n.4499-1751A>C)
c.7070-1751A>C (n.7070-1751A>C)
c.7064-1751A>C (n.7064-1751A>C)
c.7025-1751A>C (n.7025-1751A>C)
c.7004-1751A>C (n.7004-1751A>C)
c.6983-1751A>C (n.6983-1751A>C)
c.6971-1751A>C (n.6971-1751A>C)
c.4472-1751A>C (n.4472-1751A>C)
c.4463-1751A>C (n.4463-1751A>C)
c.4436-1751A>C (n.4436-1751A>C)
c.4430-1751A>C (n.4430-1751A>C)
c.4418-1751A>C (n.4418-1751A>C)
c.4343-1751A>C (n.4343-1751A>C)
c.11193A>C (p.Ala3731=)
c.11181A>C (p.Ala3727=)
c.11178A>C (p.Ala3726=)
c.11166A>C (p.Ala3722=)
c.11142A>C (p.Ala3714=)
c.11115A>C (p.Ala3705=)
c.10975+218A>C (n.10975+218A>C)
c.10948+218A>C (n.10948+218A>C)
c.6989-1751A>C (n.6989-1751A>C)
c.7055-1751A>C (n.7055-1751A>C)
c.6950-1751A>C (n.6950-1751A>C)
c.6923-1751A>C (n.6923-1751A>C)
c.4391-1751A>C (n.4391-1751A>C)
c.4370-1751A>C (n.4370-1751A>C)
c.4340-1751A>C (n.4340-1751A>C)
c.4367-1751A>C (n.4367-1751A>C)
c.11139A>C (p.Ala3713=)
c.11130A>C (p.Ala3710=)
c.11127A>C (p.Ala3709=)
c.11094A>C (p.Ala3698=)
c.11076A>C (p.Ala3692=)
c.11064A>C (p.Ala3688=)
c.11061A>C (p.Ala3687=)
10g.60069761G>ACA376997657ANK3c.4490-1752C>T (n.4490-1752C>T)
c.4409-1752C>T (n.4409-1752C>T)
c.11120C>T (p.Ala3707Val)
c.1808-1752C>T (n.1808-1752C>T)
c.182-1752C>T (n.182-1752C>T)
c.4388-1752C>T (n.4388-1752C>T)
c.85-1752C>T
c.4041-1752C>T
c.486+217C>T
c.306+217C>T
c.1224-1752C>T
c.2592+217C>T
c.4460-1752C>T (n.4460-1752C>T)
c.4406-1752C>T (n.4406-1752C>T)
c.7082-1752C>T (n.7082-1752C>T)
c.4499-1752C>T (n.4499-1752C>T)
c.7070-1752C>T (n.7070-1752C>T)
c.7064-1752C>T (n.7064-1752C>T)
c.7025-1752C>T (n.7025-1752C>T)
c.7004-1752C>T (n.7004-1752C>T)
c.6983-1752C>T (n.6983-1752C>T)
c.6971-1752C>T (n.6971-1752C>T)
c.4472-1752C>T (n.4472-1752C>T)
c.4463-1752C>T (n.4463-1752C>T)
c.4436-1752C>T (n.4436-1752C>T)
c.4430-1752C>T (n.4430-1752C>T)
c.4418-1752C>T (n.4418-1752C>T)
c.4343-1752C>T (n.4343-1752C>T)
c.11192C>T (p.Ala3731Val)
c.11180C>T (p.Ala3727Val)
c.11177C>T (p.Ala3726Val)
c.11165C>T (p.Ala3722Val)
c.11141C>T (p.Ala3714Val)
c.11114C>T (p.Ala3705Val)
c.10975+217C>T (n.10975+217C>T)
c.10948+217C>T (n.10948+217C>T)
c.6989-1752C>T (n.6989-1752C>T)
c.7055-1752C>T (n.7055-1752C>T)
c.6950-1752C>T (n.6950-1752C>T)
c.6923-1752C>T (n.6923-1752C>T)
c.4391-1752C>T (n.4391-1752C>T)
c.4370-1752C>T (n.4370-1752C>T)
c.4340-1752C>T (n.4340-1752C>T)
c.4367-1752C>T (n.4367-1752C>T)
c.11138C>T (p.Ala3713Val)
c.11129C>T (p.Ala3710Val)
c.11126C>T (p.Ala3709Val)
c.11093C>T (p.Ala3698Val)
c.11075C>T (p.Ala3692Val)
c.11063C>T (p.Ala3688Val)
c.11060C>T (p.Ala3687Val)
gnomAD v4
10g.60069761G>CCA376997658ANK3c.4490-1752C>G (n.4490-1752C>G)
c.4409-1752C>G (n.4409-1752C>G)
c.11120C>G (p.Ala3707Gly)
c.1808-1752C>G (n.1808-1752C>G)
c.182-1752C>G (n.182-1752C>G)
c.4388-1752C>G (n.4388-1752C>G)
c.85-1752C>G
c.4041-1752C>G
c.486+217C>G
c.306+217C>G
c.1224-1752C>G
c.2592+217C>G
c.4460-1752C>G (n.4460-1752C>G)
c.4406-1752C>G (n.4406-1752C>G)
c.7082-1752C>G (n.7082-1752C>G)
c.4499-1752C>G (n.4499-1752C>G)
c.7070-1752C>G (n.7070-1752C>G)
c.7064-1752C>G (n.7064-1752C>G)
c.7025-1752C>G (n.7025-1752C>G)
c.7004-1752C>G (n.7004-1752C>G)
c.6983-1752C>G (n.6983-1752C>G)
c.6971-1752C>G (n.6971-1752C>G)
c.4472-1752C>G (n.4472-1752C>G)
c.4463-1752C>G (n.4463-1752C>G)
c.4436-1752C>G (n.4436-1752C>G)
c.4430-1752C>G (n.4430-1752C>G)
c.4418-1752C>G (n.4418-1752C>G)
c.4343-1752C>G (n.4343-1752C>G)
c.11192C>G (p.Ala3731Gly)
c.11180C>G (p.Ala3727Gly)
c.11177C>G (p.Ala3726Gly)
c.11165C>G (p.Ala3722Gly)
c.11141C>G (p.Ala3714Gly)
c.11114C>G (p.Ala3705Gly)
c.10975+217C>G (n.10975+217C>G)
c.10948+217C>G (n.10948+217C>G)
c.6989-1752C>G (n.6989-1752C>G)
c.7055-1752C>G (n.7055-1752C>G)
c.6950-1752C>G (n.6950-1752C>G)
c.6923-1752C>G (n.6923-1752C>G)
c.4391-1752C>G (n.4391-1752C>G)
c.4370-1752C>G (n.4370-1752C>G)
c.4340-1752C>G (n.4340-1752C>G)
c.4367-1752C>G (n.4367-1752C>G)
c.11138C>G (p.Ala3713Gly)
c.11129C>G (p.Ala3710Gly)
c.11126C>G (p.Ala3709Gly)
c.11093C>G (p.Ala3698Gly)
c.11075C>G (p.Ala3692Gly)
c.11063C>G (p.Ala3688Gly)
c.11060C>G (p.Ala3687Gly)
10g.60069761G>TCA376997659ANK3c.4490-1752C>A (n.4490-1752C>A)
c.4409-1752C>A (n.4409-1752C>A)
c.11120C>A (p.Ala3707Glu)
c.1808-1752C>A (n.1808-1752C>A)
c.182-1752C>A (n.182-1752C>A)
c.4388-1752C>A (n.4388-1752C>A)
c.85-1752C>A
c.4041-1752C>A
c.486+217C>A
c.306+217C>A
c.1224-1752C>A
c.2592+217C>A
c.4460-1752C>A (n.4460-1752C>A)
c.4406-1752C>A (n.4406-1752C>A)
c.7082-1752C>A (n.7082-1752C>A)
c.4499-1752C>A (n.4499-1752C>A)
c.7070-1752C>A (n.7070-1752C>A)
c.7064-1752C>A (n.7064-1752C>A)
c.7025-1752C>A (n.7025-1752C>A)
c.7004-1752C>A (n.7004-1752C>A)
c.6983-1752C>A (n.6983-1752C>A)
c.6971-1752C>A (n.6971-1752C>A)
c.4472-1752C>A (n.4472-1752C>A)
c.4463-1752C>A (n.4463-1752C>A)
c.4436-1752C>A (n.4436-1752C>A)
c.4430-1752C>A (n.4430-1752C>A)
c.4418-1752C>A (n.4418-1752C>A)
c.4343-1752C>A (n.4343-1752C>A)
c.11192C>A (p.Ala3731Glu)
c.11180C>A (p.Ala3727Glu)
c.11177C>A (p.Ala3726Glu)
c.11165C>A (p.Ala3722Glu)
c.11141C>A (p.Ala3714Glu)
c.11114C>A (p.Ala3705Glu)
c.10975+217C>A (n.10975+217C>A)
c.10948+217C>A (n.10948+217C>A)
c.6989-1752C>A (n.6989-1752C>A)
c.7055-1752C>A (n.7055-1752C>A)
c.6950-1752C>A (n.6950-1752C>A)
c.6923-1752C>A (n.6923-1752C>A)
c.4391-1752C>A (n.4391-1752C>A)
c.4370-1752C>A (n.4370-1752C>A)
c.4340-1752C>A (n.4340-1752C>A)
c.4367-1752C>A (n.4367-1752C>A)
c.11138C>A (p.Ala3713Glu)
c.11129C>A (p.Ala3710Glu)
c.11126C>A (p.Ala3709Glu)
c.11093C>A (p.Ala3698Glu)
c.11075C>A (p.Ala3692Glu)
c.11063C>A (p.Ala3688Glu)
c.11060C>A (p.Ala3687Glu)
10g.60069762C>ACA376997661ANK3c.4490-1753G>T (n.4490-1753G>T)
c.4409-1753G>T (n.4409-1753G>T)
c.11119G>T (p.Ala3707Ser)
c.1808-1753G>T (n.1808-1753G>T)
c.182-1753G>T (n.182-1753G>T)
c.4388-1753G>T (n.4388-1753G>T)
c.85-1753G>T
c.4041-1753G>T
c.486+216G>T
c.306+216G>T
c.1224-1753G>T
c.2592+216G>T
c.4460-1753G>T (n.4460-1753G>T)
c.4406-1753G>T (n.4406-1753G>T)
c.7082-1753G>T (n.7082-1753G>T)
c.4499-1753G>T (n.4499-1753G>T)
c.7070-1753G>T (n.7070-1753G>T)
c.7064-1753G>T (n.7064-1753G>T)
c.7025-1753G>T (n.7025-1753G>T)
c.7004-1753G>T (n.7004-1753G>T)
c.6983-1753G>T (n.6983-1753G>T)
c.6971-1753G>T (n.6971-1753G>T)
c.4472-1753G>T (n.4472-1753G>T)
c.4463-1753G>T (n.4463-1753G>T)
c.4436-1753G>T (n.4436-1753G>T)
c.4430-1753G>T (n.4430-1753G>T)
c.4418-1753G>T (n.4418-1753G>T)
c.4343-1753G>T (n.4343-1753G>T)
c.11191G>T (p.Ala3731Ser)
c.11179G>T (p.Ala3727Ser)
c.11176G>T (p.Ala3726Ser)
c.11164G>T (p.Ala3722Ser)
c.11140G>T (p.Ala3714Ser)
c.11113G>T (p.Ala3705Ser)
c.10975+216G>T (n.10975+216G>T)
c.10948+216G>T (n.10948+216G>T)
c.6989-1753G>T (n.6989-1753G>T)
c.7055-1753G>T (n.7055-1753G>T)
c.6950-1753G>T (n.6950-1753G>T)
c.6923-1753G>T (n.6923-1753G>T)
c.4391-1753G>T (n.4391-1753G>T)
c.4370-1753G>T (n.4370-1753G>T)
c.4340-1753G>T (n.4340-1753G>T)
c.4367-1753G>T (n.4367-1753G>T)
c.11137G>T (p.Ala3713Ser)
c.11128G>T (p.Ala3710Ser)
c.11125G>T (p.Ala3709Ser)
c.11092G>T (p.Ala3698Ser)
c.11074G>T (p.Ala3692Ser)
c.11062G>T (p.Ala3688Ser)
c.11059G>T (p.Ala3687Ser)
10g.60069762C=CA1913747695ANK3c.4490-1753G= (n.4490-1753G=)
c.4409-1753G= (n.4409-1753G=)
c.11119G= (p.Ala3707=)
c.1808-1753G= (n.1808-1753G=)
c.182-1753G= (n.182-1753G=)
c.4388-1753G= (n.4388-1753G=)
c.85-1753G=
c.4041-1753G=
c.486+216G=
c.306+216G=
c.1224-1753G=
c.2592+216G=
c.4460-1753G= (n.4460-1753G=)
c.4406-1753G= (n.4406-1753G=)
c.7082-1753G= (n.7082-1753G=)
c.4499-1753G= (n.4499-1753G=)
c.7070-1753G= (n.7070-1753G=)
c.7064-1753G= (n.7064-1753G=)
c.7025-1753G= (n.7025-1753G=)
c.7004-1753G= (n.7004-1753G=)
c.6983-1753G= (n.6983-1753G=)
c.6971-1753G= (n.6971-1753G=)
c.4472-1753G= (n.4472-1753G=)
c.4463-1753G= (n.4463-1753G=)
c.4436-1753G= (n.4436-1753G=)
c.4430-1753G= (n.4430-1753G=)
c.4418-1753G= (n.4418-1753G=)
c.4343-1753G= (n.4343-1753G=)
c.11191G= (p.Ala3731=)
c.11179G= (p.Ala3727=)
c.11176G= (p.Ala3726=)
c.11164G= (p.Ala3722=)
c.11140G= (p.Ala3714=)
c.11113G= (p.Ala3705=)
c.10975+216G= (n.10975+216G=)
c.10948+216G= (n.10948+216G=)
c.6989-1753G= (n.6989-1753G=)
c.7055-1753G= (n.7055-1753G=)
c.6950-1753G= (n.6950-1753G=)
c.6923-1753G= (n.6923-1753G=)
c.4391-1753G= (n.4391-1753G=)
c.4370-1753G= (n.4370-1753G=)
c.4340-1753G= (n.4340-1753G=)
c.4367-1753G= (n.4367-1753G=)
c.11137G= (p.Ala3713=)
c.11128G= (p.Ala3710=)
c.11125G= (p.Ala3709=)
c.11092G= (p.Ala3698=)
c.11074G= (p.Ala3692=)
c.11062G= (p.Ala3688=)
c.11059G= (p.Ala3687=)
10g.60069762C>GCA5511151ANK3c.4490-1753G>C (n.4490-1753G>C)
c.4409-1753G>C (n.4409-1753G>C)
c.11119G>C (p.Ala3707Pro)
c.1808-1753G>C (n.1808-1753G>C)
c.182-1753G>C (n.182-1753G>C)
c.4388-1753G>C (n.4388-1753G>C)
c.85-1753G>C
c.4041-1753G>C
c.486+216G>C
c.306+216G>C
c.1224-1753G>C
c.2592+216G>C
c.4460-1753G>C (n.4460-1753G>C)
c.4406-1753G>C (n.4406-1753G>C)
c.7082-1753G>C (n.7082-1753G>C)
c.4499-1753G>C (n.4499-1753G>C)
c.7070-1753G>C (n.7070-1753G>C)
c.7064-1753G>C (n.7064-1753G>C)
c.7025-1753G>C (n.7025-1753G>C)
c.7004-1753G>C (n.7004-1753G>C)
c.6983-1753G>C (n.6983-1753G>C)
c.6971-1753G>C (n.6971-1753G>C)
c.4472-1753G>C (n.4472-1753G>C)
c.4463-1753G>C (n.4463-1753G>C)
c.4436-1753G>C (n.4436-1753G>C)
c.4430-1753G>C (n.4430-1753G>C)
c.4418-1753G>C (n.4418-1753G>C)
c.4343-1753G>C (n.4343-1753G>C)
c.11191G>C (p.Ala3731Pro)
c.11179G>C (p.Ala3727Pro)
c.11176G>C (p.Ala3726Pro)
c.11164G>C (p.Ala3722Pro)
c.11140G>C (p.Ala3714Pro)
c.11113G>C (p.Ala3705Pro)
c.10975+216G>C (n.10975+216G>C)
c.10948+216G>C (n.10948+216G>C)
c.6989-1753G>C (n.6989-1753G>C)
c.7055-1753G>C (n.7055-1753G>C)
c.6950-1753G>C (n.6950-1753G>C)
c.6923-1753G>C (n.6923-1753G>C)
c.4391-1753G>C (n.4391-1753G>C)
c.4370-1753G>C (n.4370-1753G>C)
c.4340-1753G>C (n.4340-1753G>C)
c.4367-1753G>C (n.4367-1753G>C)
c.11137G>C (p.Ala3713Pro)
c.11128G>C (p.Ala3710Pro)
c.11125G>C (p.Ala3709Pro)
c.11092G>C (p.Ala3698Pro)
c.11074G>C (p.Ala3692Pro)
c.11062G>C (p.Ala3688Pro)
c.11059G>C (p.Ala3687Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069762C>TCA376997660ANK3c.4490-1753G>A (n.4490-1753G>A)
c.4409-1753G>A (n.4409-1753G>A)
c.11119G>A (p.Ala3707Thr)
c.1808-1753G>A (n.1808-1753G>A)
c.182-1753G>A (n.182-1753G>A)
c.4388-1753G>A (n.4388-1753G>A)
c.85-1753G>A
c.4041-1753G>A
c.486+216G>A
c.306+216G>A
c.1224-1753G>A
c.2592+216G>A
c.4460-1753G>A (n.4460-1753G>A)
c.4406-1753G>A (n.4406-1753G>A)
c.7082-1753G>A (n.7082-1753G>A)
c.4499-1753G>A (n.4499-1753G>A)
c.7070-1753G>A (n.7070-1753G>A)
c.7064-1753G>A (n.7064-1753G>A)
c.7025-1753G>A (n.7025-1753G>A)
c.7004-1753G>A (n.7004-1753G>A)
c.6983-1753G>A (n.6983-1753G>A)
c.6971-1753G>A (n.6971-1753G>A)
c.4472-1753G>A (n.4472-1753G>A)
c.4463-1753G>A (n.4463-1753G>A)
c.4436-1753G>A (n.4436-1753G>A)
c.4430-1753G>A (n.4430-1753G>A)
c.4418-1753G>A (n.4418-1753G>A)
c.4343-1753G>A (n.4343-1753G>A)
c.11191G>A (p.Ala3731Thr)
c.11179G>A (p.Ala3727Thr)
c.11176G>A (p.Ala3726Thr)
c.11164G>A (p.Ala3722Thr)
c.11140G>A (p.Ala3714Thr)
c.11113G>A (p.Ala3705Thr)
c.10975+216G>A (n.10975+216G>A)
c.10948+216G>A (n.10948+216G>A)
c.6989-1753G>A (n.6989-1753G>A)
c.7055-1753G>A (n.7055-1753G>A)
c.6950-1753G>A (n.6950-1753G>A)
c.6923-1753G>A (n.6923-1753G>A)
c.4391-1753G>A (n.4391-1753G>A)
c.4370-1753G>A (n.4370-1753G>A)
c.4340-1753G>A (n.4340-1753G>A)
c.4367-1753G>A (n.4367-1753G>A)
c.11137G>A (p.Ala3713Thr)
c.11128G>A (p.Ala3710Thr)
c.11125G>A (p.Ala3709Thr)
c.11092G>A (p.Ala3698Thr)
c.11074G>A (p.Ala3692Thr)
c.11062G>A (p.Ala3688Thr)
c.11059G>A (p.Ala3687Thr)
dbSNP gnomAD v2
10g.60069763T>ACA469989799ANK3c.4490-1754A>T (n.4490-1754A>T)
c.4409-1754A>T (n.4409-1754A>T)
c.11118A>T (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>T (n.1808-1754A>T)
c.182-1754A>T (n.182-1754A>T)
c.4388-1754A>T (n.4388-1754A>T)
c.85-1754A>T
c.4041-1754A>T
c.486+215A>T
c.306+215A>T
c.1224-1754A>T
c.2592+215A>T
c.4460-1754A>T (n.4460-1754A>T)
c.4406-1754A>T (n.4406-1754A>T)
c.7082-1754A>T (n.7082-1754A>T)
c.4499-1754A>T (n.4499-1754A>T)
c.7070-1754A>T (n.7070-1754A>T)
c.7064-1754A>T (n.7064-1754A>T)
c.7025-1754A>T (n.7025-1754A>T)
c.7004-1754A>T (n.7004-1754A>T)
c.6983-1754A>T (n.6983-1754A>T)
c.6971-1754A>T (n.6971-1754A>T)
c.4472-1754A>T (n.4472-1754A>T)
c.4463-1754A>T (n.4463-1754A>T)
c.4436-1754A>T (n.4436-1754A>T)
c.4430-1754A>T (n.4430-1754A>T)
c.4418-1754A>T (n.4418-1754A>T)
c.4343-1754A>T (n.4343-1754A>T)
c.11190A>T (p.Ala3730=)
c.11178A>T (p.Ala3726=)
c.11175A>T (p.Ala3725=)
c.11163A>T (p.Ala3721=)
c.11139A>T (p.Ala3713=)
c.11112A>T (p.Ala3704=)
c.10975+215A>T (n.10975+215A>T)
c.10948+215A>T (n.10948+215A>T)
c.6989-1754A>T (n.6989-1754A>T)
c.7055-1754A>T (n.7055-1754A>T)
c.6950-1754A>T (n.6950-1754A>T)
c.6923-1754A>T (n.6923-1754A>T)
c.4391-1754A>T (n.4391-1754A>T)
c.4370-1754A>T (n.4370-1754A>T)
c.4340-1754A>T (n.4340-1754A>T)
c.4367-1754A>T (n.4367-1754A>T)
c.11136A>T (p.Ala3712=)
c.11127A>T (p.Ala3709=)
c.11124A>T (p.Ala3708=)
c.11091A>T (p.Ala3697=)
c.11073A>T (p.Ala3691=)
c.11061A>T (p.Ala3687=)
c.11058A>T (p.Ala3686=)
10g.60069763T>CCA469989800ANK3c.4490-1754A>G (n.4490-1754A>G)
c.4409-1754A>G (n.4409-1754A>G)
c.11118A>G (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>G (n.1808-1754A>G)
c.182-1754A>G (n.182-1754A>G)
c.4388-1754A>G (n.4388-1754A>G)
c.85-1754A>G
c.4041-1754A>G
c.486+215A>G
c.306+215A>G
c.1224-1754A>G
c.2592+215A>G
c.4460-1754A>G (n.4460-1754A>G)
c.4406-1754A>G (n.4406-1754A>G)
c.7082-1754A>G (n.7082-1754A>G)
c.4499-1754A>G (n.4499-1754A>G)
c.7070-1754A>G (n.7070-1754A>G)
c.7064-1754A>G (n.7064-1754A>G)
c.7025-1754A>G (n.7025-1754A>G)
c.7004-1754A>G (n.7004-1754A>G)
c.6983-1754A>G (n.6983-1754A>G)
c.6971-1754A>G (n.6971-1754A>G)
c.4472-1754A>G (n.4472-1754A>G)
c.4463-1754A>G (n.4463-1754A>G)
c.4436-1754A>G (n.4436-1754A>G)
c.4430-1754A>G (n.4430-1754A>G)
c.4418-1754A>G (n.4418-1754A>G)
c.4343-1754A>G (n.4343-1754A>G)
c.11190A>G (p.Ala3730=)
c.11178A>G (p.Ala3726=)
c.11175A>G (p.Ala3725=)
c.11163A>G (p.Ala3721=)
c.11139A>G (p.Ala3713=)
c.11112A>G (p.Ala3704=)
c.10975+215A>G (n.10975+215A>G)
c.10948+215A>G (n.10948+215A>G)
c.6989-1754A>G (n.6989-1754A>G)
c.7055-1754A>G (n.7055-1754A>G)
c.6950-1754A>G (n.6950-1754A>G)
c.6923-1754A>G (n.6923-1754A>G)
c.4391-1754A>G (n.4391-1754A>G)
c.4370-1754A>G (n.4370-1754A>G)
c.4340-1754A>G (n.4340-1754A>G)
c.4367-1754A>G (n.4367-1754A>G)
c.11136A>G (p.Ala3712=)
c.11127A>G (p.Ala3709=)
c.11124A>G (p.Ala3708=)
c.11091A>G (p.Ala3697=)
c.11073A>G (p.Ala3691=)
c.11061A>G (p.Ala3687=)
c.11058A>G (p.Ala3686=)
gnomAD v4
10g.60069763T>GCA207323910ANK3c.4490-1754A>C (n.4490-1754A>C)
c.4409-1754A>C (n.4409-1754A>C)
c.11118A>C (p.Ala3706=)
c.1808-1754A>C (n.1808-1754A>C)
c.182-1754A>C (n.182-1754A>C)
c.4388-1754A>C (n.4388-1754A>C)
c.85-1754A>C
c.4041-1754A>C
c.486+215A>C
c.306+215A>C
c.1224-1754A>C
c.2592+215A>C
c.4460-1754A>C (n.4460-1754A>C)
c.4406-1754A>C (n.4406-1754A>C)
c.7082-1754A>C (n.7082-1754A>C)
c.4499-1754A>C (n.4499-1754A>C)
c.7070-1754A>C (n.7070-1754A>C)
c.7064-1754A>C (n.7064-1754A>C)
c.7025-1754A>C (n.7025-1754A>C)
c.7004-1754A>C (n.7004-1754A>C)
c.6983-1754A>C (n.6983-1754A>C)
c.6971-1754A>C (n.6971-1754A>C)
c.4472-1754A>C (n.4472-1754A>C)
c.4463-1754A>C (n.4463-1754A>C)
c.4436-1754A>C (n.4436-1754A>C)
c.4430-1754A>C (n.4430-1754A>C)
c.4418-1754A>C (n.4418-1754A>C)
c.4343-1754A>C (n.4343-1754A>C)
c.11190A>C (p.Ala3730=)
c.11178A>C (p.Ala3726=)
c.11175A>C (p.Ala3725=)
c.11163A>C (p.Ala3721=)
c.11139A>C (p.Ala3713=)
c.11112A>C (p.Ala3704=)
c.10975+215A>C (n.10975+215A>C)
c.10948+215A>C (n.10948+215A>C)
c.6989-1754A>C (n.6989-1754A>C)
c.7055-1754A>C (n.7055-1754A>C)
c.6950-1754A>C (n.6950-1754A>C)
c.6923-1754A>C (n.6923-1754A>C)
c.4391-1754A>C (n.4391-1754A>C)
c.4370-1754A>C (n.4370-1754A>C)
c.4340-1754A>C (n.4340-1754A>C)
c.4367-1754A>C (n.4367-1754A>C)
c.11136A>C (p.Ala3712=)
c.11127A>C (p.Ala3709=)
c.11124A>C (p.Ala3708=)
c.11091A>C (p.Ala3697=)
c.11073A>C (p.Ala3691=)
c.11061A>C (p.Ala3687=)
c.11058A>C (p.Ala3686=)
dbSNP gnomAD v2
10g.60069763T=CA1913747697ANK3c.4490-1754A= (n.4490-1754A=)
c.4409-1754A= (n.4409-1754A=)
c.11118A= (p.Ala3706=)
c.1808-1754A= (n.1808-1754A=)
c.182-1754A= (n.182-1754A=)
c.4388-1754A= (n.4388-1754A=)
c.85-1754A=
c.4041-1754A=
c.486+215A=
c.306+215A=
c.1224-1754A=
c.2592+215A=
c.4460-1754A= (n.4460-1754A=)
c.4406-1754A= (n.4406-1754A=)
c.7082-1754A= (n.7082-1754A=)
c.4499-1754A= (n.4499-1754A=)
c.7070-1754A= (n.7070-1754A=)
c.7064-1754A= (n.7064-1754A=)
c.7025-1754A= (n.7025-1754A=)
c.7004-1754A= (n.7004-1754A=)
c.6983-1754A= (n.6983-1754A=)
c.6971-1754A= (n.6971-1754A=)
c.4472-1754A= (n.4472-1754A=)
c.4463-1754A= (n.4463-1754A=)
c.4436-1754A= (n.4436-1754A=)
c.4430-1754A= (n.4430-1754A=)
c.4418-1754A= (n.4418-1754A=)
c.4343-1754A= (n.4343-1754A=)
c.11190A= (p.Ala3730=)
c.11178A= (p.Ala3726=)
c.11175A= (p.Ala3725=)
c.11163A= (p.Ala3721=)
c.11139A= (p.Ala3713=)
c.11112A= (p.Ala3704=)
c.10975+215A= (n.10975+215A=)
c.10948+215A= (n.10948+215A=)
c.6989-1754A= (n.6989-1754A=)
c.7055-1754A= (n.7055-1754A=)
c.6950-1754A= (n.6950-1754A=)
c.6923-1754A= (n.6923-1754A=)
c.4391-1754A= (n.4391-1754A=)
c.4370-1754A= (n.4370-1754A=)
c.4340-1754A= (n.4340-1754A=)
c.4367-1754A= (n.4367-1754A=)
c.11136A= (p.Ala3712=)
c.11127A= (p.Ala3709=)
c.11124A= (p.Ala3708=)
c.11091A= (p.Ala3697=)
c.11073A= (p.Ala3691=)
c.11061A= (p.Ala3687=)
c.11058A= (p.Ala3686=)
10g.60069763_60069764delCA2830554304ANK3c.4490-1755_4490-1754del (n.4490-1755_4490-1754del)
c.4409-1755_4409-1754del (n.4409-1755_4409-1754del)
c.11117_11118del (p.Ala3706GlyfsTer4)
c.1808-1755_1808-1754del (n.1808-1755_1808-1754del)
c.182-1755_182-1754del (n.182-1755_182-1754del)
c.4388-1755_4388-1754del (n.4388-1755_4388-1754del)
c.85-1755_85-1754del
c.4041-1755_4041-1754del
c.486+214_486+215del
c.306+214_306+215del
c.1224-1755_1224-1754del
c.2592+214_2592+215del
c.4460-1755_4460-1754del (n.4460-1755_4460-1754del)
c.4406-1755_4406-1754del (n.4406-1755_4406-1754del)
c.7082-1755_7082-1754del (n.7082-1755_7082-1754del)
c.4499-1755_4499-1754del (n.4499-1755_4499-1754del)
c.7070-1755_7070-1754del (n.7070-1755_7070-1754del)
c.7064-1755_7064-1754del (n.7064-1755_7064-1754del)
c.7025-1755_7025-1754del (n.7025-1755_7025-1754del)
c.7004-1755_7004-1754del (n.7004-1755_7004-1754del)
c.6983-1755_6983-1754del (n.6983-1755_6983-1754del)
c.6971-1755_6971-1754del (n.6971-1755_6971-1754del)
c.4472-1755_4472-1754del (n.4472-1755_4472-1754del)
c.4463-1755_4463-1754del (n.4463-1755_4463-1754del)
c.4436-1755_4436-1754del (n.4436-1755_4436-1754del)
c.4430-1755_4430-1754del (n.4430-1755_4430-1754del)
c.4418-1755_4418-1754del (n.4418-1755_4418-1754del)
c.4343-1755_4343-1754del (n.4343-1755_4343-1754del)
c.11189_11190del (p.Ala3730GlyfsTer4)
c.11177_11178del (p.Ala3726GlyfsTer4)
c.11174_11175del (p.Ala3725GlyfsTer4)
c.11162_11163del (p.Ala3721GlyfsTer4)
c.11138_11139del (p.Ala3713GlyfsTer4)
c.11111_11112del (p.Ala3704GlyfsTer4)
c.10975+214_10975+215del (n.10975+214_10975+215del)
c.10948+214_10948+215del (n.10948+214_10948+215del)
c.6989-1755_6989-1754del (n.6989-1755_6989-1754del)
c.7055-1755_7055-1754del (n.7055-1755_7055-1754del)
c.6950-1755_6950-1754del (n.6950-1755_6950-1754del)
c.6923-1755_6923-1754del (n.6923-1755_6923-1754del)
c.4391-1755_4391-1754del (n.4391-1755_4391-1754del)
c.4370-1755_4370-1754del (n.4370-1755_4370-1754del)
c.4340-1755_4340-1754del (n.4340-1755_4340-1754del)
c.4367-1755_4367-1754del (n.4367-1755_4367-1754del)
c.11135_11136del (p.Ala3712GlyfsTer4)
c.11126_11127del (p.Ala3709GlyfsTer4)
c.11123_11124del (p.Ala3708GlyfsTer4)
c.11090_11091del (p.Ala3697GlyfsTer4)
c.11072_11073del (p.Ala3691GlyfsTer4)
c.11060_11061del (p.Ala3687GlyfsTer4)
c.11057_11058del (p.Ala3686GlyfsTer4)
10g.60069764G>ACA376997664ANK3c.4490-1755C>T (n.4490-1755C>T)
c.4409-1755C>T (n.4409-1755C>T)
c.11117C>T (p.Ala3706Val)
c.1808-1755C>T (n.1808-1755C>T)
c.182-1755C>T (n.182-1755C>T)
c.4388-1755C>T (n.4388-1755C>T)
c.85-1755C>T
c.4041-1755C>T
c.486+214C>T
c.306+214C>T
c.1224-1755C>T
c.2592+214C>T
c.4460-1755C>T (n.4460-1755C>T)
c.4406-1755C>T (n.4406-1755C>T)
c.7082-1755C>T (n.7082-1755C>T)
c.4499-1755C>T (n.4499-1755C>T)
c.7070-1755C>T (n.7070-1755C>T)
c.7064-1755C>T (n.7064-1755C>T)
c.7025-1755C>T (n.7025-1755C>T)
c.7004-1755C>T (n.7004-1755C>T)
c.6983-1755C>T (n.6983-1755C>T)
c.6971-1755C>T (n.6971-1755C>T)
c.4472-1755C>T (n.4472-1755C>T)
c.4463-1755C>T (n.4463-1755C>T)
c.4436-1755C>T (n.4436-1755C>T)
c.4430-1755C>T (n.4430-1755C>T)
c.4418-1755C>T (n.4418-1755C>T)
c.4343-1755C>T (n.4343-1755C>T)
c.11189C>T (p.Ala3730Val)
c.11177C>T (p.Ala3726Val)
c.11174C>T (p.Ala3725Val)
c.11162C>T (p.Ala3721Val)
c.11138C>T (p.Ala3713Val)
c.11111C>T (p.Ala3704Val)
c.10975+214C>T (n.10975+214C>T)
c.10948+214C>T (n.10948+214C>T)
c.6989-1755C>T (n.6989-1755C>T)
c.7055-1755C>T (n.7055-1755C>T)
c.6950-1755C>T (n.6950-1755C>T)
c.6923-1755C>T (n.6923-1755C>T)
c.4391-1755C>T (n.4391-1755C>T)
c.4370-1755C>T (n.4370-1755C>T)
c.4340-1755C>T (n.4340-1755C>T)
c.4367-1755C>T (n.4367-1755C>T)
c.11135C>T (p.Ala3712Val)
c.11126C>T (p.Ala3709Val)
c.11123C>T (p.Ala3708Val)
c.11090C>T (p.Ala3697Val)
c.11072C>T (p.Ala3691Val)
c.11060C>T (p.Ala3687Val)
c.11057C>T (p.Ala3686Val)
gnomAD v4
10g.60069764G>CCA376997662ANK3c.4490-1755C>G (n.4490-1755C>G)
c.4409-1755C>G (n.4409-1755C>G)
c.11117C>G (p.Ala3706Gly)
c.1808-1755C>G (n.1808-1755C>G)
c.182-1755C>G (n.182-1755C>G)
c.4388-1755C>G (n.4388-1755C>G)
c.85-1755C>G
c.4041-1755C>G
c.486+214C>G
c.306+214C>G
c.1224-1755C>G
c.2592+214C>G
c.4460-1755C>G (n.4460-1755C>G)
c.4406-1755C>G (n.4406-1755C>G)
c.7082-1755C>G (n.7082-1755C>G)
c.4499-1755C>G (n.4499-1755C>G)
c.7070-1755C>G (n.7070-1755C>G)
c.7064-1755C>G (n.7064-1755C>G)
c.7025-1755C>G (n.7025-1755C>G)
c.7004-1755C>G (n.7004-1755C>G)
c.6983-1755C>G (n.6983-1755C>G)
c.6971-1755C>G (n.6971-1755C>G)
c.4472-1755C>G (n.4472-1755C>G)
c.4463-1755C>G (n.4463-1755C>G)
c.4436-1755C>G (n.4436-1755C>G)
c.4430-1755C>G (n.4430-1755C>G)
c.4418-1755C>G (n.4418-1755C>G)
c.4343-1755C>G (n.4343-1755C>G)
c.11189C>G (p.Ala3730Gly)
c.11177C>G (p.Ala3726Gly)
c.11174C>G (p.Ala3725Gly)
c.11162C>G (p.Ala3721Gly)
c.11138C>G (p.Ala3713Gly)
c.11111C>G (p.Ala3704Gly)
c.10975+214C>G (n.10975+214C>G)
c.10948+214C>G (n.10948+214C>G)
c.6989-1755C>G (n.6989-1755C>G)
c.7055-1755C>G (n.7055-1755C>G)
c.6950-1755C>G (n.6950-1755C>G)
c.6923-1755C>G (n.6923-1755C>G)
c.4391-1755C>G (n.4391-1755C>G)
c.4370-1755C>G (n.4370-1755C>G)
c.4340-1755C>G (n.4340-1755C>G)
c.4367-1755C>G (n.4367-1755C>G)
c.11135C>G (p.Ala3712Gly)
c.11126C>G (p.Ala3709Gly)
c.11123C>G (p.Ala3708Gly)
c.11090C>G (p.Ala3697Gly)
c.11072C>G (p.Ala3691Gly)
c.11060C>G (p.Ala3687Gly)
c.11057C>G (p.Ala3686Gly)
10g.60069764G>TCA376997663ANK3c.4490-1755C>A (n.4490-1755C>A)
c.4409-1755C>A (n.4409-1755C>A)
c.11117C>A (p.Ala3706Glu)
c.1808-1755C>A (n.1808-1755C>A)
c.182-1755C>A (n.182-1755C>A)
c.4388-1755C>A (n.4388-1755C>A)
c.85-1755C>A
c.4041-1755C>A
c.486+214C>A
c.306+214C>A
c.1224-1755C>A
c.2592+214C>A
c.4460-1755C>A (n.4460-1755C>A)
c.4406-1755C>A (n.4406-1755C>A)
c.7082-1755C>A (n.7082-1755C>A)
c.4499-1755C>A (n.4499-1755C>A)
c.7070-1755C>A (n.7070-1755C>A)
c.7064-1755C>A (n.7064-1755C>A)
c.7025-1755C>A (n.7025-1755C>A)
c.7004-1755C>A (n.7004-1755C>A)
c.6983-1755C>A (n.6983-1755C>A)
c.6971-1755C>A (n.6971-1755C>A)
c.4472-1755C>A (n.4472-1755C>A)
c.4463-1755C>A (n.4463-1755C>A)
c.4436-1755C>A (n.4436-1755C>A)
c.4430-1755C>A (n.4430-1755C>A)
c.4418-1755C>A (n.4418-1755C>A)
c.4343-1755C>A (n.4343-1755C>A)
c.11189C>A (p.Ala3730Glu)
c.11177C>A (p.Ala3726Glu)
c.11174C>A (p.Ala3725Glu)
c.11162C>A (p.Ala3721Glu)
c.11138C>A (p.Ala3713Glu)
c.11111C>A (p.Ala3704Glu)
c.10975+214C>A (n.10975+214C>A)
c.10948+214C>A (n.10948+214C>A)
c.6989-1755C>A (n.6989-1755C>A)
c.7055-1755C>A (n.7055-1755C>A)
c.6950-1755C>A (n.6950-1755C>A)
c.6923-1755C>A (n.6923-1755C>A)
c.4391-1755C>A (n.4391-1755C>A)
c.4370-1755C>A (n.4370-1755C>A)
c.4340-1755C>A (n.4340-1755C>A)
c.4367-1755C>A (n.4367-1755C>A)
c.11135C>A (p.Ala3712Glu)
c.11126C>A (p.Ala3709Glu)
c.11123C>A (p.Ala3708Glu)
c.11090C>A (p.Ala3697Glu)
c.11072C>A (p.Ala3691Glu)
c.11060C>A (p.Ala3687Glu)
c.11057C>A (p.Ala3686Glu)
10g.60069764_60069787delinsGCTGATTTCTCCAGGGAGCCACTACA1913747699ANK3c.4490-1778_4490-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4490-1778_4490-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4409-1778_4409-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4409-1778_4409-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11094_11117delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3698=)
c.1808-1778_1808-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.1808-1778_1808-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.182-1778_182-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.182-1778_182-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4388-1778_4388-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4388-1778_4388-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.85-1778_85-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.4041-1778_4041-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.486+191_486+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.306+191_306+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.1224-1778_1224-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.2592+191_2592+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC
c.4460-1778_4460-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4460-1778_4460-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4406-1778_4406-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4406-1778_4406-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7082-1778_7082-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7082-1778_7082-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4499-1778_4499-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4499-1778_4499-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7070-1778_7070-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7070-1778_7070-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7064-1778_7064-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7064-1778_7064-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7025-1778_7025-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7025-1778_7025-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7004-1778_7004-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7004-1778_7004-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6983-1778_6983-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6983-1778_6983-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6971-1778_6971-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6971-1778_6971-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4472-1778_4472-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4472-1778_4472-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4463-1778_4463-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4463-1778_4463-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4436-1778_4436-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4436-1778_4436-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4430-1778_4430-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4430-1778_4430-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4418-1778_4418-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4418-1778_4418-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4343-1778_4343-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4343-1778_4343-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11166_11189delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3722=)
c.11154_11177delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3718=)
c.11151_11174delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3717=)
c.11139_11162delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3713=)
c.11115_11138delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3705=)
c.11088_11111delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3696=)
c.10975+191_10975+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.10975+191_10975+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.10948+191_10948+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.10948+191_10948+214delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6989-1778_6989-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6989-1778_6989-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.7055-1778_7055-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.7055-1778_7055-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6950-1778_6950-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6950-1778_6950-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.6923-1778_6923-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.6923-1778_6923-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4391-1778_4391-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4391-1778_4391-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4370-1778_4370-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4370-1778_4370-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4340-1778_4340-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4340-1778_4340-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.4367-1778_4367-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (n.4367-1778_4367-1755delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC)
c.11112_11135delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3704=)
c.11103_11126delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3701=)
c.11100_11123delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3700=)
c.11067_11090delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3689=)
c.11049_11072delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3683=)
c.11037_11060delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3679=)
c.11034_11057delinsTAGTGGCTCCCTGGAGAAATCAGC (p.Ser3678=)
10g.60069765C>ACA376997665ANK3c.4490-1756G>T (n.4490-1756G>T)
c.4409-1756G>T (n.4409-1756G>T)
c.11116G>T (p.Ala3706Ser)
c.1808-1756G>T (n.1808-1756G>T)
c.182-1756G>T (n.182-1756G>T)
c.4388-1756G>T (n.4388-1756G>T)
c.85-1756G>T
c.4041-1756G>T
c.486+213G>T
c.306+213G>T
c.1224-1756G>T
c.2592+213G>T
c.4460-1756G>T (n.4460-1756G>T)
c.4406-1756G>T (n.4406-1756G>T)
c.7082-1756G>T (n.7082-1756G>T)
c.4499-1756G>T (n.4499-1756G>T)
c.7070-1756G>T (n.7070-1756G>T)
c.7064-1756G>T (n.7064-1756G>T)
c.7025-1756G>T (n.7025-1756G>T)
c.7004-1756G>T (n.7004-1756G>T)
c.6983-1756G>T (n.6983-1756G>T)
c.6971-1756G>T (n.6971-1756G>T)
c.4472-1756G>T (n.4472-1756G>T)
c.4463-1756G>T (n.4463-1756G>T)
c.4436-1756G>T (n.4436-1756G>T)
c.4430-1756G>T (n.4430-1756G>T)
c.4418-1756G>T (n.4418-1756G>T)
c.4343-1756G>T (n.4343-1756G>T)
c.11188G>T (p.Ala3730Ser)
c.11176G>T (p.Ala3726Ser)
c.11173G>T (p.Ala3725Ser)
c.11161G>T (p.Ala3721Ser)
c.11137G>T (p.Ala3713Ser)
c.11110G>T (p.Ala3704Ser)
c.10975+213G>T (n.10975+213G>T)
c.10948+213G>T (n.10948+213G>T)
c.6989-1756G>T (n.6989-1756G>T)
c.7055-1756G>T (n.7055-1756G>T)
c.6950-1756G>T (n.6950-1756G>T)
c.6923-1756G>T (n.6923-1756G>T)
c.4391-1756G>T (n.4391-1756G>T)
c.4370-1756G>T (n.4370-1756G>T)
c.4340-1756G>T (n.4340-1756G>T)
c.4367-1756G>T (n.4367-1756G>T)
c.11134G>T (p.Ala3712Ser)
c.11125G>T (p.Ala3709Ser)
c.11122G>T (p.Ala3708Ser)
c.11089G>T (p.Ala3697Ser)
c.11071G>T (p.Ala3691Ser)
c.11059G>T (p.Ala3687Ser)
c.11056G>T (p.Ala3686Ser)
10g.60069765C=CA1913747702ANK3c.4490-1756G= (n.4490-1756G=)
c.4409-1756G= (n.4409-1756G=)
c.11116G= (p.Ala3706=)
c.1808-1756G= (n.1808-1756G=)
c.182-1756G= (n.182-1756G=)
c.4388-1756G= (n.4388-1756G=)
c.85-1756G=
c.4041-1756G=
c.486+213G=
c.306+213G=
c.1224-1756G=
c.2592+213G=
c.4460-1756G= (n.4460-1756G=)
c.4406-1756G= (n.4406-1756G=)
c.7082-1756G= (n.7082-1756G=)
c.4499-1756G= (n.4499-1756G=)
c.7070-1756G= (n.7070-1756G=)
c.7064-1756G= (n.7064-1756G=)
c.7025-1756G= (n.7025-1756G=)
c.7004-1756G= (n.7004-1756G=)
c.6983-1756G= (n.6983-1756G=)
c.6971-1756G= (n.6971-1756G=)
c.4472-1756G= (n.4472-1756G=)
c.4463-1756G= (n.4463-1756G=)
c.4436-1756G= (n.4436-1756G=)
c.4430-1756G= (n.4430-1756G=)
c.4418-1756G= (n.4418-1756G=)
c.4343-1756G= (n.4343-1756G=)
c.11188G= (p.Ala3730=)
c.11176G= (p.Ala3726=)
c.11173G= (p.Ala3725=)
c.11161G= (p.Ala3721=)
c.11137G= (p.Ala3713=)
c.11110G= (p.Ala3704=)
c.10975+213G= (n.10975+213G=)
c.10948+213G= (n.10948+213G=)
c.6989-1756G= (n.6989-1756G=)
c.7055-1756G= (n.7055-1756G=)
c.6950-1756G= (n.6950-1756G=)
c.6923-1756G= (n.6923-1756G=)
c.4391-1756G= (n.4391-1756G=)
c.4370-1756G= (n.4370-1756G=)
c.4340-1756G= (n.4340-1756G=)
c.4367-1756G= (n.4367-1756G=)
c.11134G= (p.Ala3712=)
c.11125G= (p.Ala3709=)
c.11122G= (p.Ala3708=)
c.11089G= (p.Ala3697=)
c.11071G= (p.Ala3691=)
c.11059G= (p.Ala3687=)
c.11056G= (p.Ala3686=)
10g.60069765C>GCA376997666ANK3c.4490-1756G>C (n.4490-1756G>C)
c.4409-1756G>C (n.4409-1756G>C)
c.11116G>C (p.Ala3706Pro)
c.1808-1756G>C (n.1808-1756G>C)
c.182-1756G>C (n.182-1756G>C)
c.4388-1756G>C (n.4388-1756G>C)
c.85-1756G>C
c.4041-1756G>C
c.486+213G>C
c.306+213G>C
c.1224-1756G>C
c.2592+213G>C
c.4460-1756G>C (n.4460-1756G>C)
c.4406-1756G>C (n.4406-1756G>C)
c.7082-1756G>C (n.7082-1756G>C)
c.4499-1756G>C (n.4499-1756G>C)
c.7070-1756G>C (n.7070-1756G>C)
c.7064-1756G>C (n.7064-1756G>C)
c.7025-1756G>C (n.7025-1756G>C)
c.7004-1756G>C (n.7004-1756G>C)
c.6983-1756G>C (n.6983-1756G>C)
c.6971-1756G>C (n.6971-1756G>C)
c.4472-1756G>C (n.4472-1756G>C)
c.4463-1756G>C (n.4463-1756G>C)
c.4436-1756G>C (n.4436-1756G>C)
c.4430-1756G>C (n.4430-1756G>C)
c.4418-1756G>C (n.4418-1756G>C)
c.4343-1756G>C (n.4343-1756G>C)
c.11188G>C (p.Ala3730Pro)
c.11176G>C (p.Ala3726Pro)
c.11173G>C (p.Ala3725Pro)
c.11161G>C (p.Ala3721Pro)
c.11137G>C (p.Ala3713Pro)
c.11110G>C (p.Ala3704Pro)
c.10975+213G>C (n.10975+213G>C)
c.10948+213G>C (n.10948+213G>C)
c.6989-1756G>C (n.6989-1756G>C)
c.7055-1756G>C (n.7055-1756G>C)
c.6950-1756G>C (n.6950-1756G>C)
c.6923-1756G>C (n.6923-1756G>C)
c.4391-1756G>C (n.4391-1756G>C)
c.4370-1756G>C (n.4370-1756G>C)
c.4340-1756G>C (n.4340-1756G>C)
c.4367-1756G>C (n.4367-1756G>C)
c.11134G>C (p.Ala3712Pro)
c.11125G>C (p.Ala3709Pro)
c.11122G>C (p.Ala3708Pro)
c.11089G>C (p.Ala3697Pro)
c.11071G>C (p.Ala3691Pro)
c.11059G>C (p.Ala3687Pro)
c.11056G>C (p.Ala3686Pro)
dbSNP
10g.60069765C>TCA5511152ANK3c.4490-1756G>A (n.4490-1756G>A)
c.4409-1756G>A (n.4409-1756G>A)
c.11116G>A (p.Ala3706Thr)
c.1808-1756G>A (n.1808-1756G>A)
c.182-1756G>A (n.182-1756G>A)
c.4388-1756G>A (n.4388-1756G>A)
c.85-1756G>A
c.4041-1756G>A
c.486+213G>A
c.306+213G>A
c.1224-1756G>A
c.2592+213G>A
c.4460-1756G>A (n.4460-1756G>A)
c.4406-1756G>A (n.4406-1756G>A)
c.7082-1756G>A (n.7082-1756G>A)
c.4499-1756G>A (n.4499-1756G>A)
c.7070-1756G>A (n.7070-1756G>A)
c.7064-1756G>A (n.7064-1756G>A)
c.7025-1756G>A (n.7025-1756G>A)
c.7004-1756G>A (n.7004-1756G>A)
c.6983-1756G>A (n.6983-1756G>A)
c.6971-1756G>A (n.6971-1756G>A)
c.4472-1756G>A (n.4472-1756G>A)
c.4463-1756G>A (n.4463-1756G>A)
c.4436-1756G>A (n.4436-1756G>A)
c.4430-1756G>A (n.4430-1756G>A)
c.4418-1756G>A (n.4418-1756G>A)
c.4343-1756G>A (n.4343-1756G>A)
c.11188G>A (p.Ala3730Thr)
c.11176G>A (p.Ala3726Thr)
c.11173G>A (p.Ala3725Thr)
c.11161G>A (p.Ala3721Thr)
c.11137G>A (p.Ala3713Thr)
c.11110G>A (p.Ala3704Thr)
c.10975+213G>A (n.10975+213G>A)
c.10948+213G>A (n.10948+213G>A)
c.6989-1756G>A (n.6989-1756G>A)
c.7055-1756G>A (n.7055-1756G>A)
c.6950-1756G>A (n.6950-1756G>A)
c.6923-1756G>A (n.6923-1756G>A)
c.4391-1756G>A (n.4391-1756G>A)
c.4370-1756G>A (n.4370-1756G>A)
c.4340-1756G>A (n.4340-1756G>A)
c.4367-1756G>A (n.4367-1756G>A)
c.11134G>A (p.Ala3712Thr)
c.11125G>A (p.Ala3709Thr)
c.11122G>A (p.Ala3708Thr)
c.11089G>A (p.Ala3697Thr)
c.11071G>A (p.Ala3691Thr)
c.11059G>A (p.Ala3687Thr)
c.11056G>A (p.Ala3686Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069765_60069768delinsCTGACA1913747704ANK3c.4490-1759_4490-1756delinsTCAG (n.4490-1759_4490-1756delinsTCAG)
c.4409-1759_4409-1756delinsTCAG (n.4409-1759_4409-1756delinsTCAG)
c.11113_11116delinsTCAG (p.Ser3705=)
c.1808-1759_1808-1756delinsTCAG (n.1808-1759_1808-1756delinsTCAG)
c.182-1759_182-1756delinsTCAG (n.182-1759_182-1756delinsTCAG)
c.4388-1759_4388-1756delinsTCAG (n.4388-1759_4388-1756delinsTCAG)
c.85-1759_85-1756delinsTCAG
c.4041-1759_4041-1756delinsTCAG
c.486+210_486+213delinsTCAG
c.306+210_306+213delinsTCAG
c.1224-1759_1224-1756delinsTCAG
c.2592+210_2592+213delinsTCAG
c.4460-1759_4460-1756delinsTCAG (n.4460-1759_4460-1756delinsTCAG)
c.4406-1759_4406-1756delinsTCAG (n.4406-1759_4406-1756delinsTCAG)
c.7082-1759_7082-1756delinsTCAG (n.7082-1759_7082-1756delinsTCAG)
c.4499-1759_4499-1756delinsTCAG (n.4499-1759_4499-1756delinsTCAG)
c.7070-1759_7070-1756delinsTCAG (n.7070-1759_7070-1756delinsTCAG)
c.7064-1759_7064-1756delinsTCAG (n.7064-1759_7064-1756delinsTCAG)
c.7025-1759_7025-1756delinsTCAG (n.7025-1759_7025-1756delinsTCAG)
c.7004-1759_7004-1756delinsTCAG (n.7004-1759_7004-1756delinsTCAG)
c.6983-1759_6983-1756delinsTCAG (n.6983-1759_6983-1756delinsTCAG)
c.6971-1759_6971-1756delinsTCAG (n.6971-1759_6971-1756delinsTCAG)
c.4472-1759_4472-1756delinsTCAG (n.4472-1759_4472-1756delinsTCAG)
c.4463-1759_4463-1756delinsTCAG (n.4463-1759_4463-1756delinsTCAG)
c.4436-1759_4436-1756delinsTCAG (n.4436-1759_4436-1756delinsTCAG)
c.4430-1759_4430-1756delinsTCAG (n.4430-1759_4430-1756delinsTCAG)
c.4418-1759_4418-1756delinsTCAG (n.4418-1759_4418-1756delinsTCAG)
c.4343-1759_4343-1756delinsTCAG (n.4343-1759_4343-1756delinsTCAG)
c.11185_11188delinsTCAG (p.Ser3729=)
c.11173_11176delinsTCAG (p.Ser3725=)
c.11170_11173delinsTCAG (p.Ser3724=)
c.11158_11161delinsTCAG (p.Ser3720=)
c.11134_11137delinsTCAG (p.Ser3712=)
c.11107_11110delinsTCAG (p.Ser3703=)
c.10975+210_10975+213delinsTCAG (n.10975+210_10975+213delinsTCAG)
c.10948+210_10948+213delinsTCAG (n.10948+210_10948+213delinsTCAG)
c.6989-1759_6989-1756delinsTCAG (n.6989-1759_6989-1756delinsTCAG)
c.7055-1759_7055-1756delinsTCAG (n.7055-1759_7055-1756delinsTCAG)
c.6950-1759_6950-1756delinsTCAG (n.6950-1759_6950-1756delinsTCAG)
c.6923-1759_6923-1756delinsTCAG (n.6923-1759_6923-1756delinsTCAG)
c.4391-1759_4391-1756delinsTCAG (n.4391-1759_4391-1756delinsTCAG)
c.4370-1759_4370-1756delinsTCAG (n.4370-1759_4370-1756delinsTCAG)
c.4340-1759_4340-1756delinsTCAG (n.4340-1759_4340-1756delinsTCAG)
c.4367-1759_4367-1756delinsTCAG (n.4367-1759_4367-1756delinsTCAG)
c.11131_11134delinsTCAG (p.Ser3711=)
c.11122_11125delinsTCAG (p.Ser3708=)
c.11119_11122delinsTCAG (p.Ser3707=)
c.11086_11089delinsTCAG (p.Ser3696=)
c.11068_11071delinsTCAG (p.Ser3690=)
c.11056_11059delinsTCAG (p.Ser3686=)
c.11053_11056delinsTCAG (p.Ser3685=)
10g.60069768_60069790delCA1913747701ANK3c.4490-1778_4490-1756del (n.4490-1778_4490-1756del)
c.4409-1778_4409-1756del (n.4409-1778_4409-1756del)
c.11094_11116del (p.Gly3700SerfsTer3)
c.1808-1778_1808-1756del (n.1808-1778_1808-1756del)
c.182-1778_182-1756del (n.182-1778_182-1756del)
c.4388-1778_4388-1756del (n.4388-1778_4388-1756del)
c.85-1778_85-1756del
c.4041-1778_4041-1756del
c.486+191_486+213del
c.306+191_306+213del
c.1224-1778_1224-1756del
c.2592+191_2592+213del
c.4460-1778_4460-1756del (n.4460-1778_4460-1756del)
c.4406-1778_4406-1756del (n.4406-1778_4406-1756del)
c.7082-1778_7082-1756del (n.7082-1778_7082-1756del)
c.4499-1778_4499-1756del (n.4499-1778_4499-1756del)
c.7070-1778_7070-1756del (n.7070-1778_7070-1756del)
c.7064-1778_7064-1756del (n.7064-1778_7064-1756del)
c.7025-1778_7025-1756del (n.7025-1778_7025-1756del)
c.7004-1778_7004-1756del (n.7004-1778_7004-1756del)
c.6983-1778_6983-1756del (n.6983-1778_6983-1756del)
c.6971-1778_6971-1756del (n.6971-1778_6971-1756del)
c.4472-1778_4472-1756del (n.4472-1778_4472-1756del)
c.4463-1778_4463-1756del (n.4463-1778_4463-1756del)
c.4436-1778_4436-1756del (n.4436-1778_4436-1756del)
c.4430-1778_4430-1756del (n.4430-1778_4430-1756del)
c.4418-1778_4418-1756del (n.4418-1778_4418-1756del)
c.4343-1778_4343-1756del (n.4343-1778_4343-1756del)
c.11166_11188del (p.Gly3724SerfsTer3)
c.11154_11176del (p.Gly3720SerfsTer3)
c.11151_11173del (p.Gly3719SerfsTer3)
c.11139_11161del (p.Gly3715SerfsTer3)
c.11115_11137del (p.Gly3707SerfsTer3)
c.11088_11110del (p.Gly3698SerfsTer3)
c.10975+191_10975+213del (n.10975+191_10975+213del)
c.10948+191_10948+213del (n.10948+191_10948+213del)
c.6989-1778_6989-1756del (n.6989-1778_6989-1756del)
c.7055-1778_7055-1756del (n.7055-1778_7055-1756del)
c.6950-1778_6950-1756del (n.6950-1778_6950-1756del)
c.6923-1778_6923-1756del (n.6923-1778_6923-1756del)
c.4391-1778_4391-1756del (n.4391-1778_4391-1756del)
c.4370-1778_4370-1756del (n.4370-1778_4370-1756del)
c.4340-1778_4340-1756del (n.4340-1778_4340-1756del)
c.4367-1778_4367-1756del (n.4367-1778_4367-1756del)
c.11112_11134del (p.Gly3706SerfsTer3)
c.11103_11125del (p.Gly3703SerfsTer3)
c.11100_11122del (p.Gly3702SerfsTer3)
c.11067_11089del (p.Gly3691SerfsTer3)
c.11049_11071del (p.Gly3685SerfsTer3)
c.11037_11059del (p.Gly3681SerfsTer3)
c.11034_11056del (p.Gly3680SerfsTer3)
dbSNP
10g.60069766T>ACA469989801ANK3c.4490-1757A>T (n.4490-1757A>T)
c.4409-1757A>T (n.4409-1757A>T)
c.11115A>T (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>T (n.1808-1757A>T)
c.182-1757A>T (n.182-1757A>T)
c.4388-1757A>T (n.4388-1757A>T)
c.85-1757A>T
c.4041-1757A>T
c.486+212A>T
c.306+212A>T
c.1224-1757A>T
c.2592+212A>T
c.4460-1757A>T (n.4460-1757A>T)
c.4406-1757A>T (n.4406-1757A>T)
c.7082-1757A>T (n.7082-1757A>T)
c.4499-1757A>T (n.4499-1757A>T)
c.7070-1757A>T (n.7070-1757A>T)
c.7064-1757A>T (n.7064-1757A>T)
c.7025-1757A>T (n.7025-1757A>T)
c.7004-1757A>T (n.7004-1757A>T)
c.6983-1757A>T (n.6983-1757A>T)
c.6971-1757A>T (n.6971-1757A>T)
c.4472-1757A>T (n.4472-1757A>T)
c.4463-1757A>T (n.4463-1757A>T)
c.4436-1757A>T (n.4436-1757A>T)
c.4430-1757A>T (n.4430-1757A>T)
c.4418-1757A>T (n.4418-1757A>T)
c.4343-1757A>T (n.4343-1757A>T)
c.11187A>T (p.Ser3729=)
c.11175A>T (p.Ser3725=)
c.11172A>T (p.Ser3724=)
c.11160A>T (p.Ser3720=)
c.11136A>T (p.Ser3712=)
c.11109A>T (p.Ser3703=)
c.10975+212A>T (n.10975+212A>T)
c.10948+212A>T (n.10948+212A>T)
c.6989-1757A>T (n.6989-1757A>T)
c.7055-1757A>T (n.7055-1757A>T)
c.6950-1757A>T (n.6950-1757A>T)
c.6923-1757A>T (n.6923-1757A>T)
c.4391-1757A>T (n.4391-1757A>T)
c.4370-1757A>T (n.4370-1757A>T)
c.4340-1757A>T (n.4340-1757A>T)
c.4367-1757A>T (n.4367-1757A>T)
c.11133A>T (p.Ser3711=)
c.11124A>T (p.Ser3708=)
c.11121A>T (p.Ser3707=)
c.11088A>T (p.Ser3696=)
c.11070A>T (p.Ser3690=)
c.11058A>T (p.Ser3686=)
c.11055A>T (p.Ser3685=)
10g.60069766T>CCA469989802ANK3c.4490-1757A>G (n.4490-1757A>G)
c.4409-1757A>G (n.4409-1757A>G)
c.11115A>G (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>G (n.1808-1757A>G)
c.182-1757A>G (n.182-1757A>G)
c.4388-1757A>G (n.4388-1757A>G)
c.85-1757A>G
c.4041-1757A>G
c.486+212A>G
c.306+212A>G
c.1224-1757A>G
c.2592+212A>G
c.4460-1757A>G (n.4460-1757A>G)
c.4406-1757A>G (n.4406-1757A>G)
c.7082-1757A>G (n.7082-1757A>G)
c.4499-1757A>G (n.4499-1757A>G)
c.7070-1757A>G (n.7070-1757A>G)
c.7064-1757A>G (n.7064-1757A>G)
c.7025-1757A>G (n.7025-1757A>G)
c.7004-1757A>G (n.7004-1757A>G)
c.6983-1757A>G (n.6983-1757A>G)
c.6971-1757A>G (n.6971-1757A>G)
c.4472-1757A>G (n.4472-1757A>G)
c.4463-1757A>G (n.4463-1757A>G)
c.4436-1757A>G (n.4436-1757A>G)
c.4430-1757A>G (n.4430-1757A>G)
c.4418-1757A>G (n.4418-1757A>G)
c.4343-1757A>G (n.4343-1757A>G)
c.11187A>G (p.Ser3729=)
c.11175A>G (p.Ser3725=)
c.11172A>G (p.Ser3724=)
c.11160A>G (p.Ser3720=)
c.11136A>G (p.Ser3712=)
c.11109A>G (p.Ser3703=)
c.10975+212A>G (n.10975+212A>G)
c.10948+212A>G (n.10948+212A>G)
c.6989-1757A>G (n.6989-1757A>G)
c.7055-1757A>G (n.7055-1757A>G)
c.6950-1757A>G (n.6950-1757A>G)
c.6923-1757A>G (n.6923-1757A>G)
c.4391-1757A>G (n.4391-1757A>G)
c.4370-1757A>G (n.4370-1757A>G)
c.4340-1757A>G (n.4340-1757A>G)
c.4367-1757A>G (n.4367-1757A>G)
c.11133A>G (p.Ser3711=)
c.11124A>G (p.Ser3708=)
c.11121A>G (p.Ser3707=)
c.11088A>G (p.Ser3696=)
c.11070A>G (p.Ser3690=)
c.11058A>G (p.Ser3686=)
c.11055A>G (p.Ser3685=)
10g.60069766T>GCA469989803ANK3c.4490-1757A>C (n.4490-1757A>C)
c.4409-1757A>C (n.4409-1757A>C)
c.11115A>C (p.Ser3705=)
c.1808-1757A>C (n.1808-1757A>C)
c.182-1757A>C (n.182-1757A>C)
c.4388-1757A>C (n.4388-1757A>C)
c.85-1757A>C
c.4041-1757A>C
c.486+212A>C
c.306+212A>C
c.1224-1757A>C
c.2592+212A>C
c.4460-1757A>C (n.4460-1757A>C)
c.4406-1757A>C (n.4406-1757A>C)
c.7082-1757A>C (n.7082-1757A>C)
c.4499-1757A>C (n.4499-1757A>C)
c.7070-1757A>C (n.7070-1757A>C)
c.7064-1757A>C (n.7064-1757A>C)
c.7025-1757A>C (n.7025-1757A>C)
c.7004-1757A>C (n.7004-1757A>C)
c.6983-1757A>C (n.6983-1757A>C)
c.6971-1757A>C (n.6971-1757A>C)
c.4472-1757A>C (n.4472-1757A>C)
c.4463-1757A>C (n.4463-1757A>C)
c.4436-1757A>C (n.4436-1757A>C)
c.4430-1757A>C (n.4430-1757A>C)
c.4418-1757A>C (n.4418-1757A>C)
c.4343-1757A>C (n.4343-1757A>C)
c.11187A>C (p.Ser3729=)
c.11175A>C (p.Ser3725=)
c.11172A>C (p.Ser3724=)
c.11160A>C (p.Ser3720=)
c.11136A>C (p.Ser3712=)
c.11109A>C (p.Ser3703=)
c.10975+212A>C (n.10975+212A>C)
c.10948+212A>C (n.10948+212A>C)
c.6989-1757A>C (n.6989-1757A>C)
c.7055-1757A>C (n.7055-1757A>C)
c.6950-1757A>C (n.6950-1757A>C)
c.6923-1757A>C (n.6923-1757A>C)
c.4391-1757A>C (n.4391-1757A>C)
c.4370-1757A>C (n.4370-1757A>C)
c.4340-1757A>C (n.4340-1757A>C)
c.4367-1757A>C (n.4367-1757A>C)
c.11133A>C (p.Ser3711=)
c.11124A>C (p.Ser3708=)
c.11121A>C (p.Ser3707=)
c.11088A>C (p.Ser3696=)
c.11070A>C (p.Ser3690=)
c.11058A>C (p.Ser3686=)
c.11055A>C (p.Ser3685=)
dbSNP
10g.60069766T=CA1913747708ANK3c.4490-1757A= (n.4490-1757A=)
c.4409-1757A= (n.4409-1757A=)
c.11115A= (p.Ser3705=)
c.1808-1757A= (n.1808-1757A=)
c.182-1757A= (n.182-1757A=)
c.4388-1757A= (n.4388-1757A=)
c.85-1757A=
c.4041-1757A=
c.486+212A=
c.306+212A=
c.1224-1757A=
c.2592+212A=
c.4460-1757A= (n.4460-1757A=)
c.4406-1757A= (n.4406-1757A=)
c.7082-1757A= (n.7082-1757A=)
c.4499-1757A= (n.4499-1757A=)
c.7070-1757A= (n.7070-1757A=)
c.7064-1757A= (n.7064-1757A=)
c.7025-1757A= (n.7025-1757A=)
c.7004-1757A= (n.7004-1757A=)
c.6983-1757A= (n.6983-1757A=)
c.6971-1757A= (n.6971-1757A=)
c.4472-1757A= (n.4472-1757A=)
c.4463-1757A= (n.4463-1757A=)
c.4436-1757A= (n.4436-1757A=)
c.4430-1757A= (n.4430-1757A=)
c.4418-1757A= (n.4418-1757A=)
c.4343-1757A= (n.4343-1757A=)
c.11187A= (p.Ser3729=)
c.11175A= (p.Ser3725=)
c.11172A= (p.Ser3724=)
c.11160A= (p.Ser3720=)
c.11136A= (p.Ser3712=)
c.11109A= (p.Ser3703=)
c.10975+212A= (n.10975+212A=)
c.10948+212A= (n.10948+212A=)
c.6989-1757A= (n.6989-1757A=)
c.7055-1757A= (n.7055-1757A=)
c.6950-1757A= (n.6950-1757A=)
c.6923-1757A= (n.6923-1757A=)
c.4391-1757A= (n.4391-1757A=)
c.4370-1757A= (n.4370-1757A=)
c.4340-1757A= (n.4340-1757A=)
c.4367-1757A= (n.4367-1757A=)
c.11133A= (p.Ser3711=)
c.11124A= (p.Ser3708=)
c.11121A= (p.Ser3707=)
c.11088A= (p.Ser3696=)
c.11070A= (p.Ser3690=)
c.11058A= (p.Ser3686=)
c.11055A= (p.Ser3685=)
10g.60069767_60069769delCA594254683ANK3c.4490-1759_4490-1757del (n.4490-1759_4490-1757del)
c.4409-1759_4409-1757del (n.4409-1759_4409-1757del)
c.11113_11115del (p.Ser3705del)
c.1808-1759_1808-1757del (n.1808-1759_1808-1757del)
c.182-1759_182-1757del (n.182-1759_182-1757del)
c.4388-1759_4388-1757del (n.4388-1759_4388-1757del)
c.85-1759_85-1757del
c.4041-1759_4041-1757del
c.486+210_486+212del
c.306+210_306+212del
c.1224-1759_1224-1757del
c.2592+210_2592+212del
c.4460-1759_4460-1757del (n.4460-1759_4460-1757del)
c.4406-1759_4406-1757del (n.4406-1759_4406-1757del)
c.7082-1759_7082-1757del (n.7082-1759_7082-1757del)
c.4499-1759_4499-1757del (n.4499-1759_4499-1757del)
c.7070-1759_7070-1757del (n.7070-1759_7070-1757del)
c.7064-1759_7064-1757del (n.7064-1759_7064-1757del)
c.7025-1759_7025-1757del (n.7025-1759_7025-1757del)
c.7004-1759_7004-1757del (n.7004-1759_7004-1757del)
c.6983-1759_6983-1757del (n.6983-1759_6983-1757del)
c.6971-1759_6971-1757del (n.6971-1759_6971-1757del)
c.4472-1759_4472-1757del (n.4472-1759_4472-1757del)
c.4463-1759_4463-1757del (n.4463-1759_4463-1757del)
c.4436-1759_4436-1757del (n.4436-1759_4436-1757del)
c.4430-1759_4430-1757del (n.4430-1759_4430-1757del)
c.4418-1759_4418-1757del (n.4418-1759_4418-1757del)
c.4343-1759_4343-1757del (n.4343-1759_4343-1757del)
c.11185_11187del (p.Ser3729del)
c.11173_11175del (p.Ser3725del)
c.11170_11172del (p.Ser3724del)
c.11158_11160del (p.Ser3720del)
c.11134_11136del (p.Ser3712del)
c.11107_11109del (p.Ser3703del)
c.10975+210_10975+212del (n.10975+210_10975+212del)
c.10948+210_10948+212del (n.10948+210_10948+212del)
c.6989-1759_6989-1757del (n.6989-1759_6989-1757del)
c.7055-1759_7055-1757del (n.7055-1759_7055-1757del)
c.6950-1759_6950-1757del (n.6950-1759_6950-1757del)
c.6923-1759_6923-1757del (n.6923-1759_6923-1757del)
c.4391-1759_4391-1757del (n.4391-1759_4391-1757del)
c.4370-1759_4370-1757del (n.4370-1759_4370-1757del)
c.4340-1759_4340-1757del (n.4340-1759_4340-1757del)
c.4367-1759_4367-1757del (n.4367-1759_4367-1757del)
c.11131_11133del (p.Ser3711del)
c.11122_11124del (p.Ser3708del)
c.11119_11121del (p.Ser3707del)
c.11086_11088del (p.Ser3696del)
c.11068_11070del (p.Ser3690del)
c.11056_11058del (p.Ser3686del)
c.11053_11055del (p.Ser3685del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069767G>ACA207323913ANK3c.4490-1758C>T (n.4490-1758C>T)
c.4409-1758C>T (n.4409-1758C>T)
c.11114C>T (p.Ser3705Leu)
c.1808-1758C>T (n.1808-1758C>T)
c.182-1758C>T (n.182-1758C>T)
c.4388-1758C>T (n.4388-1758C>T)
c.85-1758C>T
c.4041-1758C>T
c.486+211C>T
c.306+211C>T
c.1224-1758C>T
c.2592+211C>T
c.4460-1758C>T (n.4460-1758C>T)
c.4406-1758C>T (n.4406-1758C>T)
c.7082-1758C>T (n.7082-1758C>T)
c.4499-1758C>T (n.4499-1758C>T)
c.7070-1758C>T (n.7070-1758C>T)
c.7064-1758C>T (n.7064-1758C>T)
c.7025-1758C>T (n.7025-1758C>T)
c.7004-1758C>T (n.7004-1758C>T)
c.6983-1758C>T (n.6983-1758C>T)
c.6971-1758C>T (n.6971-1758C>T)
c.4472-1758C>T (n.4472-1758C>T)
c.4463-1758C>T (n.4463-1758C>T)
c.4436-1758C>T (n.4436-1758C>T)
c.4430-1758C>T (n.4430-1758C>T)
c.4418-1758C>T (n.4418-1758C>T)
c.4343-1758C>T (n.4343-1758C>T)
c.11186C>T (p.Ser3729Leu)
c.11174C>T (p.Ser3725Leu)
c.11171C>T (p.Ser3724Leu)
c.11159C>T (p.Ser3720Leu)
c.11135C>T (p.Ser3712Leu)
c.11108C>T (p.Ser3703Leu)
c.10975+211C>T (n.10975+211C>T)
c.10948+211C>T (n.10948+211C>T)
c.6989-1758C>T (n.6989-1758C>T)
c.7055-1758C>T (n.7055-1758C>T)
c.6950-1758C>T (n.6950-1758C>T)
c.6923-1758C>T (n.6923-1758C>T)
c.4391-1758C>T (n.4391-1758C>T)
c.4370-1758C>T (n.4370-1758C>T)
c.4340-1758C>T (n.4340-1758C>T)
c.4367-1758C>T (n.4367-1758C>T)
c.11132C>T (p.Ser3711Leu)
c.11123C>T (p.Ser3708Leu)
c.11120C>T (p.Ser3707Leu)
c.11087C>T (p.Ser3696Leu)
c.11069C>T (p.Ser3690Leu)
c.11057C>T (p.Ser3686Leu)
c.11054C>T (p.Ser3685Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.60069767G>CCA376997667ANK3c.4490-1758C>G (n.4490-1758C>G)
c.4409-1758C>G (n.4409-1758C>G)
c.11114C>G (p.Ser3705Ter)
c.1808-1758C>G (n.1808-1758C>G)
c.182-1758C>G (n.182-1758C>G)
c.4388-1758C>G (n.4388-1758C>G)
c.85-1758C>G
c.4041-1758C>G
c.486+211C>G
c.306+211C>G
c.1224-1758C>G
c.2592+211C>G
c.4460-1758C>G (n.4460-1758C>G)
c.4406-1758C>G (n.4406-1758C>G)
c.7082-1758C>G (n.7082-1758C>G)
c.4499-1758C>G (n.4499-1758C>G)
c.7070-1758C>G (n.7070-1758C>G)
c.7064-1758C>G (n.7064-1758C>G)
c.7025-1758C>G (n.7025-1758C>G)
c.7004-1758C>G (n.7004-1758C>G)
c.6983-1758C>G (n.6983-1758C>G)
c.6971-1758C>G (n.6971-1758C>G)
c.4472-1758C>G (n.4472-1758C>G)
c.4463-1758C>G (n.4463-1758C>G)
c.4436-1758C>G (n.4436-1758C>G)
c.4430-1758C>G (n.4430-1758C>G)
c.4418-1758C>G (n.4418-1758C>G)
c.4343-1758C>G (n.4343-1758C>G)
c.11186C>G (p.Ser3729Ter)
c.11174C>G (p.Ser3725Ter)
c.11171C>G (p.Ser3724Ter)
c.11159C>G (p.Ser3720Ter)
c.11135C>G (p.Ser3712Ter)
c.11108C>G (p.Ser3703Ter)
c.10975+211C>G (n.10975+211C>G)
c.10948+211C>G (n.10948+211C>G)
c.6989-1758C>G (n.6989-1758C>G)
c.7055-1758C>G (n.7055-1758C>G)
c.6950-1758C>G (n.6950-1758C>G)
c.6923-1758C>G (n.6923-1758C>G)
c.4391-1758C>G (n.4391-1758C>G)
c.4370-1758C>G (n.4370-1758C>G)
c.4340-1758C>G (n.4340-1758C>G)
c.4367-1758C>G (n.4367-1758C>G)
c.11132C>G (p.Ser3711Ter)
c.11123C>G (p.Ser3708Ter)
c.11120C>G (p.Ser3707Ter)
c.11087C>G (p.Ser3696Ter)
c.11069C>G (p.Ser3690Ter)
c.11057C>G (p.Ser3686Ter)
c.11054C>G (p.Ser3685Ter)
10g.60069767G=CA1913747711ANK3c.4490-1758C= (n.4490-1758C=)
c.4409-1758C= (n.4409-1758C=)
c.11114C= (p.Ser3705=)
c.1808-1758C= (n.1808-1758C=)
c.182-1758C= (n.182-1758C=)
c.4388-1758C= (n.4388-1758C=)
c.85-1758C=
c.4041-1758C=
c.486+211C=
c.306+211C=
c.1224-1758C=
c.2592+211C=
c.4460-1758C= (n.4460-1758C=)
c.4406-1758C= (n.4406-1758C=)
c.7082-1758C= (n.7082-1758C=)
c.4499-1758C= (n.4499-1758C=)
c.7070-1758C= (n.7070-1758C=)
c.7064-1758C= (n.7064-1758C=)
c.7025-1758C= (n.7025-1758C=)
c.7004-1758C= (n.7004-1758C=)
c.6983-1758C= (n.6983-1758C=)
c.6971-1758C= (n.6971-1758C=)
c.4472-1758C= (n.4472-1758C=)
c.4463-1758C= (n.4463-1758C=)
c.4436-1758C= (n.4436-1758C=)
c.4430-1758C= (n.4430-1758C=)
c.4418-1758C= (n.4418-1758C=)
c.4343-1758C= (n.4343-1758C=)
c.11186C= (p.Ser3729=)
c.11174C= (p.Ser3725=)
c.11171C= (p.Ser3724=)
c.11159C= (p.Ser3720=)
c.11135C= (p.Ser3712=)
c.11108C= (p.Ser3703=)
c.10975+211C= (n.10975+211C=)
c.10948+211C= (n.10948+211C=)
c.6989-1758C= (n.6989-1758C=)
c.7055-1758C= (n.7055-1758C=)
c.6950-1758C= (n.6950-1758C=)
c.6923-1758C= (n.6923-1758C=)
c.4391-1758C= (n.4391-1758C=)
c.4370-1758C= (n.4370-1758C=)
c.4340-1758C= (n.4340-1758C=)
c.4367-1758C= (n.4367-1758C=)
c.11132C= (p.Ser3711=)
c.11123C= (p.Ser3708=)
c.11120C= (p.Ser3707=)
c.11087C= (p.Ser3696=)
c.11069C= (p.Ser3690=)
c.11057C= (p.Ser3686=)
c.11054C= (p.Ser3685=)
10g.60069767G>TCA376997668ANK3c.4490-1758C>A (n.4490-1758C>A)
c.4409-1758C>A (n.4409-1758C>A)
c.11114C>A (p.Ser3705Ter)
c.1808-1758C>A (n.1808-1758C>A)
c.182-1758C>A (n.182-1758C>A)
c.4388-1758C>A (n.4388-1758C>A)
c.85-1758C>A
c.4041-1758C>A
c.486+211C>A
c.306+211C>A
c.1224-1758C>A
c.2592+211C>A
c.4460-1758C>A (n.4460-1758C>A)
c.4406-1758C>A (n.4406-1758C>A)
c.7082-1758C>A (n.7082-1758C>A)
c.4499-1758C>A (n.4499-1758C>A)
c.7070-1758C>A (n.7070-1758C>A)
c.7064-1758C>A (n.7064-1758C>A)
c.7025-1758C>A (n.7025-1758C>A)
c.7004-1758C>A (n.7004-1758C>A)
c.6983-1758C>A (n.6983-1758C>A)
c.6971-1758C>A (n.6971-1758C>A)
c.4472-1758C>A (n.4472-1758C>A)
c.4463-1758C>A (n.4463-1758C>A)
c.4436-1758C>A (n.4436-1758C>A)
c.4430-1758C>A (n.4430-1758C>A)
c.4418-1758C>A (n.4418-1758C>A)
c.4343-1758C>A (n.4343-1758C>A)
c.11186C>A (p.Ser3729Ter)
c.11174C>A (p.Ser3725Ter)
c.11171C>A (p.Ser3724Ter)
c.11159C>A (p.Ser3720Ter)
c.11135C>A (p.Ser3712Ter)
c.11108C>A (p.Ser3703Ter)
c.10975+211C>A (n.10975+211C>A)
c.10948+211C>A (n.10948+211C>A)
c.6989-1758C>A (n.6989-1758C>A)
c.7055-1758C>A (n.7055-1758C>A)
c.6950-1758C>A (n.6950-1758C>A)
c.6923-1758C>A (n.6923-1758C>A)
c.4391-1758C>A (n.4391-1758C>A)
c.4370-1758C>A (n.4370-1758C>A)
c.4340-1758C>A (n.4340-1758C>A)
c.4367-1758C>A (n.4367-1758C>A)
c.11132C>A (p.Ser3711Ter)
c.11123C>A (p.Ser3708Ter)
c.11120C>A (p.Ser3707Ter)
c.11087C>A (p.Ser3696Ter)
c.11069C>A (p.Ser3690Ter)
c.11057C>A (p.Ser3686Ter)
c.11054C>A (p.Ser3685Ter)
10g.60069767_60069768insGAGAACA2830554305ANK3c.4490-1759_4490-1758insTTCTC (n.4490-1759_4490-1758insTTCTC)
c.4409-1759_4409-1758insTTCTC (n.4409-1759_4409-1758insTTCTC)
c.11113_11114insTTCTC (p.Ser3705PhefsTer20)
c.1808-1759_1808-1758insTTCTC (n.1808-1759_1808-1758insTTCTC)
c.182-1759_182-1758insTTCTC (n.182-1759_182-1758insTTCTC)
c.4388-1759_4388-1758insTTCTC (n.4388-1759_4388-1758insTTCTC)
c.85-1759_85-1758insTTCTC
c.4041-1759_4041-1758insTTCTC
c.486+210_486+211insTTCTC
c.306+210_306+211insTTCTC
c.1224-1759_1224-1758insTTCTC
c.2592+210_2592+211insTTCTC
c.4460-1759_4460-1758insTTCTC (n.4460-1759_4460-1758insTTCTC)
c.4406-1759_4406-1758insTTCTC (n.4406-1759_4406-1758insTTCTC)
c.7082-1759_7082-1758insTTCTC (n.7082-1759_7082-1758insTTCTC)
c.4499-1759_4499-1758insTTCTC (n.4499-1759_4499-1758insTTCTC)
c.7070-1759_7070-1758insTTCTC (n.7070-1759_7070-1758insTTCTC)
c.7064-1759_7064-1758insTTCTC (n.7064-1759_7064-1758insTTCTC)
c.7025-1759_7025-1758insTTCTC (n.7025-1759_7025-1758insTTCTC)
c.7004-1759_7004-1758insTTCTC (n.7004-1759_7004-1758insTTCTC)
c.6983-1759_6983-1758insTTCTC (n.6983-1759_6983-1758insTTCTC)
c.6971-1759_6971-1758insTTCTC (n.6971-1759_6971-1758insTTCTC)
c.4472-1759_4472-1758insTTCTC (n.4472-1759_4472-1758insTTCTC)
c.4463-1759_4463-1758insTTCTC (n.4463-1759_4463-1758insTTCTC)
c.4436-1759_4436-1758insTTCTC (n.4436-1759_4436-1758insTTCTC)
c.4430-1759_4430-1758insTTCTC (n.4430-1759_4430-1758insTTCTC)
c.4418-1759_4418-1758insTTCTC (n.4418-1759_4418-1758insTTCTC)
c.4343-1759_4343-1758insTTCTC (n.4343-1759_4343-1758insTTCTC)
c.11185_11186insTTCTC (p.Ser3729PhefsTer20)
c.11173_11174insTTCTC (p.Ser3725PhefsTer20)
c.11170_11171insTTCTC (p.Ser3724PhefsTer20)
c.11158_11159insTTCTC (p.Ser3720PhefsTer20)
c.11134_11135insTTCTC (p.Ser3712PhefsTer20)
c.11107_11108insTTCTC (p.Ser3703PhefsTer20)
c.10975+210_10975+211insTTCTC (n.10975+210_10975+211insTTCTC)
c.10948+210_10948+211insTTCTC (n.10948+210_10948+211insTTCTC)
c.6989-1759_6989-1758insTTCTC (n.6989-1759_6989-1758insTTCTC)
c.7055-1759_7055-1758insTTCTC (n.7055-1759_7055-1758insTTCTC)
c.6950-1759_6950-1758insTTCTC (n.6950-1759_6950-1758insTTCTC)
c.6923-1759_6923-1758insTTCTC (n.6923-1759_6923-1758insTTCTC)
c.4391-1759_4391-1758insTTCTC (n.4391-1759_4391-1758insTTCTC)
c.4370-1759_4370-1758insTTCTC (n.4370-1759_4370-1758insTTCTC)
c.4340-1759_4340-1758insTTCTC (n.4340-1759_4340-1758insTTCTC)
c.4367-1759_4367-1758insTTCTC (n.4367-1759_4367-1758insTTCTC)
c.11131_11132insTTCTC (p.Ser3711PhefsTer20)
c.11122_11123insTTCTC (p.Ser3708PhefsTer20)
c.11119_11120insTTCTC (p.Ser3707PhefsTer20)
c.11086_11087insTTCTC (p.Ser3696PhefsTer20)
c.11068_11069insTTCTC (p.Ser3690PhefsTer20)
c.11056_11057insTTCTC (p.Ser3686PhefsTer20)
c.11053_11054insTTCTC (p.Ser3685PhefsTer20)
10g.60069768A=CA1913747713ANK3c.4490-1759T= (n.4490-1759T=)
c.4409-1759T= (n.4409-1759T=)
c.11113T= (p.Ser3705=)
c.1808-1759T= (n.1808-1759T=)
c.182-1759T= (n.182-1759T=)
c.4388-1759T= (n.4388-1759T=)
c.85-1759T=
c.4041-1759T=
c.486+210T=
c.306+210T=
c.1224-1759T=
c.2592+210T=
c.4460-1759T= (n.4460-1759T=)
c.4406-1759T= (n.4406-1759T=)
c.7082-1759T= (n.7082-1759T=)
c.4499-1759T= (n.4499-1759T=)
c.7070-1759T= (n.7070-1759T=)
c.7064-1759T= (n.7064-1759T=)
c.7025-1759T= (n.7025-1759T=)
c.7004-1759T= (n.7004-1759T=)
c.6983-1759T= (n.6983-1759T=)
c.6971-1759T= (n.6971-1759T=)
c.4472-1759T= (n.4472-1759T=)
c.4463-1759T= (n.4463-1759T=)
c.4436-1759T= (n.4436-1759T=)
c.4430-1759T= (n.4430-1759T=)
c.4418-1759T= (n.4418-1759T=)
c.4343-1759T= (n.4343-1759T=)
c.11185T= (p.Ser3729=)
c.11173T= (p.Ser3725=)
c.11170T= (p.Ser3724=)
c.11158T= (p.Ser3720=)
c.11134T= (p.Ser3712=)
c.11107T= (p.Ser3703=)
c.10975+210T= (n.10975+210T=)
c.10948+210T= (n.10948+210T=)
c.6989-1759T= (n.6989-1759T=)
c.7055-1759T= (n.7055-1759T=)
c.6950-1759T= (n.6950-1759T=)
c.6923-1759T= (n.6923-1759T=)
c.4391-1759T= (n.4391-1759T=)
c.4370-1759T= (n.4370-1759T=)
c.4340-1759T= (n.4340-1759T=)
c.4367-1759T= (n.4367-1759T=)
c.11131T= (p.Ser3711=)
c.11122T= (p.Ser3708=)
c.11119T= (p.Ser3707=)
c.11086T= (p.Ser3696=)
c.11068T= (p.Ser3690=)
c.11056T= (p.Ser3686=)
c.11053T= (p.Ser3685=)
10g.60069768A>CCA376997669ANK3c.4490-1759T>G (n.4490-1759T>G)
c.4409-1759T>G (n.4409-1759T>G)
c.11113T>G (p.Ser3705Ala)
c.1808-1759T>G (n.1808-1759T>G)
c.182-1759T>G (n.182-1759T>G)
c.4388-1759T>G (n.4388-1759T>G)
c.85-1759T>G
c.4041-1759T>G
c.486+210T>G
c.306+210T>G
c.1224-1759T>G
c.2592+210T>G
c.4460-1759T>G (n.4460-1759T>G)
c.4406-1759T>G (n.4406-1759T>G)
c.7082-1759T>G (n.7082-1759T>G)
c.4499-1759T>G (n.4499-1759T>G)
c.7070-1759T>G (n.7070-1759T>G)
c.7064-1759T>G (n.7064-1759T>G)
c.7025-1759T>G (n.7025-1759T>G)
c.7004-1759T>G (n.7004-1759T>G)
c.6983-1759T>G (n.6983-1759T>G)
c.6971-1759T>G (n.6971-1759T>G)
c.4472-1759T>G (n.4472-1759T>G)
c.4463-1759T>G (n.4463-1759T>G)
c.4436-1759T>G (n.4436-1759T>G)
c.4430-1759T>G (n.4430-1759T>G)
c.4418-1759T>G (n.4418-1759T>G)
c.4343-1759T>G (n.4343-1759T>G)
c.11185T>G (p.Ser3729Ala)
c.11173T>G (p.Ser3725Ala)
c.11170T>G (p.Ser3724Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11134T>G (p.Ser3712Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.10975+210T>G (n.10975+210T>G)
c.10948+210T>G (n.10948+210T>G)
c.6989-1759T>G (n.6989-1759T>G)
c.7055-1759T>G (n.7055-1759T>G)
c.6950-1759T>G (n.6950-1759T>G)
c.6923-1759T>G (n.6923-1759T>G)
c.4391-1759T>G (n.4391-1759T>G)
c.4370-1759T>G (n.4370-1759T>G)
c.4340-1759T>G (n.4340-1759T>G)
c.4367-1759T>G (n.4367-1759T>G)
c.11131T>G (p.Ser3711Ala)
c.11122T>G (p.Ser3708Ala)
c.11119T>G (p.Ser3707Ala)
c.11086T>G (p.Ser3696Ala)
c.11068T>G (p.Ser3690Ala)
c.11056T>G (p.Ser3686Ala)
c.11053T>G (p.Ser3685Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.60069768A>GCA376997670ANK3c.4490-1759T>C (n.4490-1759T>C)
c.4409-1759T>C (n.4409-1759T>C)
c.11113T>C (p.Ser3705Pro)
c.1808-1759T>C (n.1808-1759T>C)
c.182-1759T>C (n.182-1759T>C)
c.4388-1759T>C (n.4388-1759T>C)
c.85-1759T>C
c.4041-1759T>C
c.486+210T>C
c.306+210T>C
c.1224-1759T>C
c.2592+210T>C
c.4460-1759T>C (n.4460-1759T>C)
c.4406-1759T>C (n.4406-1759T>C)
c.7082-1759T>C (n.7082-1759T>C)
c.4499-1759T>C (n.4499-1759T>C)
c.7070-1759T>C (n.7070-1759T>C)
c.7064-1759T>C (n.7064-1759T>C)
c.7025-1759T>C (n.7025-1759T>C)
c.7004-1759T>C (n.7004-1759T>C)
c.6983-1759T>C (n.6983-1759T>C)
c.6971-1759T>C (n.6971-1759T>C)
c.4472-1759T>C (n.4472-1759T>C)
c.4463-1759T>C (n.4463-1759T>C)
c.4436-1759T>C (n.4436-1759T>C)
c.4430-1759T>C (n.4430-1759T>C)
c.4418-1759T>C (n.4418-1759T>C)
c.4343-1759T>C (n.4343-1759T>C)
c.11185T>C (p.Ser3729Pro)
c.11173T>C (p.Ser3725Pro)
c.11170T>C (p.Ser3724Pro)
c.11158T>C (p.Ser3720Pro)
c.11134T>C (p.Ser3712Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.10975+210T>C (n.10975+210T>C)
c.10948+210T>C (n.10948+210T>C)
c.6989-1759T>C (n.6989-1759T>C)
c.7055-1759T>C (n.7055-1759T>C)
c.6950-1759T>C (n.6950-1759T>C)
c.6923-1759T>C (n.6923-1759T>C)
c.4391-1759T>C (n.4391-1759T>C)
c.4370-1759T>C (n.4370-1759T>C)
c.4340-1759T>C (n.4340-1759T>C)
c.4367-1759T>C (n.4367-1759T>C)
c.11131T>C (p.Ser3711Pro)
c.11122T>C (p.Ser3708Pro)
c.11119T>C (p.Ser3707Pro)
c.11086T>C (p.Ser3696Pro)
c.11068T>C (p.Ser3690Pro)
c.11056T>C (p.Ser3686Pro)
c.11053T>C (p.Ser3685Pro)
10g.60069768A>TCA376997671ANK3c.4490-1759T>A (n.4490-1759T>A)
c.4409-1759T>A (n.4409-1759T>A)
c.11113T>A (p.Ser3705Thr)
c.1808-1759T>A (n.1808-1759T>A)
c.182-1759T>A (n.182-1759T>A)
c.4388-1759T>A (n.4388-1759T>A)
c.85-1759T>A
c.4041-1759T>A
c.486+210T>A
c.306+210T>A
c.1224-1759T>A
c.2592+210T>A
c.4460-1759T>A (n.4460-1759T>A)
c.4406-1759T>A (n.4406-1759T>A)
c.7082-1759T>A (n.7082-1759T>A)
c.4499-1759T>A (n.4499-1759T>A)
c.7070-1759T>A (n.7070-1759T>A)
c.7064-1759T>A (n.7064-1759T>A)
c.7025-1759T>A (n.7025-1759T>A)
c.7004-1759T>A (n.7004-1759T>A)
c.6983-1759T>A (n.6983-1759T>A)
c.6971-1759T>A (n.6971-1759T>A)
c.4472-1759T>A (n.4472-1759T>A)
c.4463-1759T>A (n.4463-1759T>A)
c.4436-1759T>A (n.4436-1759T>A)
c.4430-1759T>A (n.4430-1759T>A)
c.4418-1759T>A (n.4418-1759T>A)
c.4343-1759T>A (n.4343-1759T>A)
c.11185T>A (p.Ser3729Thr)
c.11173T>A (p.Ser3725Thr)
c.11170T>A (p.Ser3724Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11134T>A (p.Ser3712Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.10975+210T>A (n.10975+210T>A)
c.10948+210T>A (n.10948+210T>A)
c.6989-1759T>A (n.6989-1759T>A)
c.7055-1759T>A (n.7055-1759T>A)
c.6950-1759T>A (n.6950-1759T>A)
c.6923-1759T>A (n.6923-1759T>A)
c.4391-1759T>A (n.4391-1759T>A)
c.4370-1759T>A (n.4370-1759T>A)
c.4340-1759T>A (n.4340-1759T>A)
c.4367-1759T>A (n.4367-1759T>A)
c.11131T>A (p.Ser3711Thr)
c.11122T>A (p.Ser3708Thr)
c.11119T>A (p.Ser3707Thr)
c.11086T>A (p.Ser3696Thr)
c.11068T>A (p.Ser3690Thr)
c.11056T>A (p.Ser3686Thr)
c.11053T>A (p.Ser3685Thr)
10g.60069769T>ACA376997672ANK3c.4490-1760A>T (n.4490-1760A>T)
c.4409-1760A>T (n.4409-1760A>T)
c.11112A>T (p.Lys3704Asn)
c.1808-1760A>T (n.1808-1760A>T)
c.182-1760A>T (n.182-1760A>T)
c.4388-1760A>T (n.4388-1760A>T)
c.85-1760A>T
c.4041-1760A>T
c.486+209A>T
c.306+209A>T
c.1224-1760A>T
c.2592+209A>T
c.4460-1760A>T (n.4460-1760A>T)
c.4406-1760A>T (n.4406-1760A>T)
c.7082-1760A>T (n.7082-1760A>T)
c.4499-1760A>T (n.4499-1760A>T)
c.7070-1760A>T (n.7070-1760A>T)
c.7064-1760A>T (n.7064-1760A>T)
c.7025-1760A>T (n.7025-1760A>T)
c.7004-1760A>T (n.7004-1760A>T)
c.6983-1760A>T (n.6983-1760A>T)
c.6971-1760A>T (n.6971-1760A>T)
c.4472-1760A>T (n.4472-1760A>T)
c.4463-1760A>T (n.4463-1760A>T)
c.4436-1760A>T (n.4436-1760A>T)
c.4430-1760A>T (n.4430-1760A>T)
c.4418-1760A>T (n.4418-1760A>T)
c.4343-1760A>T (n.4343-1760A>T)
c.11184A>T (p.Lys3728Asn)
c.11172A>T (p.Lys3724Asn)
c.11169A>T (p.Lys3723Asn)
c.11157A>T (p.Lys3719Asn)
c.11133A>T (p.Lys3711Asn)
c.11106A>T (p.Lys3702Asn)
c.10975+209A>T (n.10975+209A>T)
c.10948+209A>T (n.10948+209A>T)
c.6989-1760A>T (n.6989-1760A>T)
c.7055-1760A>T (n.7055-1760A>T)
c.6950-1760A>T (n.6950-1760A>T)
c.6923-1760A>T (n.6923-1760A>T)
c.4391-1760A>T (n.4391-1760A>T)
c.4370-1760A>T (n.4370-1760A>T)
c.4340-1760A>T (n.4340-1760A>T)
c.4367-1760A>T (n.4367-1760A>T)
c.11130A>T (p.Lys3710Asn)
c.11121A>T (p.Lys3707Asn)
c.11118A>T (p.Lys3706Asn)
c.11085A>T (p.Lys3695Asn)
c.11067A>T (p.Lys3689Asn)
c.11055A>T (p.Lys3685Asn)
c.11052A>T (p.Lys3684Asn)
10g.60069769T>CCA469989804ANK3c.4490-1760A>G (n.4490-1760A>G)
c.4409-1760A>G (n.4409-1760A>G)
c.11112A>G (p.Lys3704=)
c.1808-1760A>G (n.1808-1760A>G)
c.182-1760A>G (n.182-1760A>G)
c.4388-1760A>G (n.4388-1760A>G)
c.85-1760A>G
c.4041-1760A>G
c.486+209A>G
c.306+209A>G
c.1224-1760A>G
c.2592+209A>G
c.4460-1760A>G (n.4460-1760A>G)
c.4406-1760A>G (n.4406-1760A>G)
c.7082-1760A>G (n.7082-1760A>G)
c.4499-1760A>G (n.4499-1760A>G)
c.7070-1760A>G (n.7070-1760A>G)
c.7064-1760A>G (n.7064-1760A>G)
c.7025-1760A>G (n.7025-1760A>G)
c.7004-1760A>G (n.7004-1760A>G)
c.6983-1760A>G (n.6983-1760A>G)
c.6971-1760A>G (n.6971-1760A>G)
c.4472-1760A>G (n.4472-1760A>G)
c.4463-1760A>G (n.4463-1760A>G)
c.4436-1760A>G (n.4436-1760A>G)
c.4430-1760A>G (n.4430-1760A>G)
c.4418-1760A>G (n.4418-1760A>G)
c.4343-1760A>G (n.4343-1760A>G)
c.11184A>G (p.Lys3728=)
c.11172A>G (p.Lys3724=)
c.11169A>G (p.Lys3723=)
c.11157A>G (p.Lys3719=)
c.11133A>G (p.Lys3711=)
c.11106A>G (p.Lys3702=)
c.10975+209A>G (n.10975+209A>G)
c.10948+209A>G (n.10948+209A>G)
c.6989-1760A>G (n.6989-1760A>G)
c.7055-1760A>G (n.7055-1760A>G)
c.6950-1760A>G (n.6950-1760A>G)
c.6923-1760A>G (n.6923-1760A>G)
c.4391-1760A>G (n.4391-1760A>G)
c.4370-1760A>G (n.4370-1760A>G)
c.4340-1760A>G (n.4340-1760A>G)
c.4367-1760A>G (n.4367-1760A>G)
c.11130A>G (p.Lys3710=)
c.11121A>G (p.Lys3707=)
c.11118A>G (p.Lys3706=)
c.11085A>G (p.Lys3695=)
c.11067A>G (p.Lys3689=)
c.11055A>G (p.Lys3685=)
c.11052A>G (p.Lys3684=)
10g.60069769T>GCA376997673ANK3c.4490-1760A>C (n.4490-1760A>C)
c.4409-1760A>C (n.4409-1760A>C)
c.11112A>C (p.Lys3704Asn)
c.1808-1760A>C (n.1808-1760A>C)
c.182-1760A>C (n.182-1760A>C)
c.4388-1760A>C (n.4388-1760A>C)
c.85-1760A>C
c.4041-1760A>C
c.486+209A>C
c.306+209A>C
c.1224-1760A>C
c.2592+209A>C
c.4460-1760A>C (n.4460-1760A>C)
c.4406-1760A>C (n.4406-1760A>C)
c.7082-1760A>C (n.7082-1760A>C)
c.4499-1760A>C (n.4499-1760A>C)
c.7070-1760A>C (n.7070-1760A>C)
c.7064-1760A>C (n.7064-1760A>C)
c.7025-1760A>C (n.7025-1760A>C)
c.7004-1760A>C (n.7004-1760A>C)
c.6983-1760A>C (n.6983-1760A>C)
c.6971-1760A>C (n.6971-1760A>C)
c.4472-1760A>C (n.4472-1760A>C)
c.4463-1760A>C (n.4463-1760A>C)
c.4436-1760A>C (n.4436-1760A>C)
c.4430-1760A>C (n.4430-1760A>C)
c.4418-1760A>C (n.4418-1760A>C)
c.4343-1760A>C (n.4343-1760A>C)
c.11184A>C (p.Lys3728Asn)
c.11172A>C (p.Lys3724Asn)
c.11169A>C (p.Lys3723Asn)
c.11157A>C (p.Lys3719Asn)
c.11133A>C (p.Lys3711Asn)
c.11106A>C (p.Lys3702Asn)
c.10975+209A>C (n.10975+209A>C)
c.10948+209A>C (n.10948+209A>C)
c.6989-1760A>C (n.6989-1760A>C)
c.7055-1760A>C (n.7055-1760A>C)
c.6950-1760A>C (n.6950-1760A>C)
c.6923-1760A>C (n.6923-1760A>C)
c.4391-1760A>C (n.4391-1760A>C)
c.4370-1760A>C (n.4370-1760A>C)
c.4340-1760A>C (n.4340-1760A>C)
c.4367-1760A>C (n.4367-1760A>C)
c.11130A>C (p.Lys3710Asn)
c.11121A>C (p.Lys3707Asn)
c.11118A>C (p.Lys3706Asn)
c.11085A>C (p.Lys3695Asn)
c.11067A>C (p.Lys3689Asn)
c.11055A>C (p.Lys3685Asn)
c.11052A>C (p.Lys3684Asn)
10g.60069770T>ACA376997676ANK3c.4490-1761A>T (n.4490-1761A>T)
c.4409-1761A>T (n.4409-1761A>T)
c.11111A>T (p.Lys3704Ile)
c.1808-1761A>T (n.1808-1761A>T)
c.182-1761A>T (n.182-1761A>T)
c.4388-1761A>T (n.4388-1761A>T)
c.85-1761A>T
c.4041-1761A>T
c.486+208A>T
c.306+208A>T
c.1224-1761A>T
c.2592+208A>T
c.4460-1761A>T (n.4460-1761A>T)
c.4406-1761A>T (n.4406-1761A>T)
c.7082-1761A>T (n.7082-1761A>T)
c.4499-1761A>T (n.4499-1761A>T)
c.7070-1761A>T (n.7070-1761A>T)
c.7064-1761A>T (n.7064-1761A>T)
c.7025-1761A>T (n.7025-1761A>T)
c.7004-1761A>T (n.7004-1761A>T)
c.6983-1761A>T (n.6983-1761A>T)
c.6971-1761A>T (n.6971-1761A>T)
c.4472-1761A>T (n.4472-1761A>T)
c.4463-1761A>T (n.4463-1761A>T)
c.4436-1761A>T (n.4436-1761A>T)
c.4430-1761A>T (n.4430-1761A>T)
c.4418-1761A>T (n.4418-1761A>T)
c.4343-1761A>T (n.4343-1761A>T)
c.11183A>T (p.Lys3728Ile)
c.11171A>T (p.Lys3724Ile)
c.11168A>T (p.Lys3723Ile)
c.11156A>T (p.Lys3719Ile)
c.11132A>T (p.Lys3711Ile)
c.11105A>T (p.Lys3702Ile)
c.10975+208A>T (n.10975+208A>T)
c.10948+208A>T (n.10948+208A>T)
c.6989-1761A>T (n.6989-1761A>T)
c.7055-1761A>T (n.7055-1761A>T)
c.6950-1761A>T (n.6950-1761A>T)
c.6923-1761A>T (n.6923-1761A>T)
c.4391-1761A>T (n.4391-1761A>T)
c.4370-1761A>T (n.4370-1761A>T)
c.4340-1761A>T (n.4340-1761A>T)
c.4367-1761A>T (n.4367-1761A>T)
c.11129A>T (p.Lys3710Ile)
c.11120A>T (p.Lys3707Ile)
c.11117A>T (p.Lys3706Ile)
c.11084A>T (p.Lys3695Ile)
c.11066A>T (p.Lys3689Ile)
c.11054A>T (p.Lys3685Ile)
c.11051A>T (p.Lys3684Ile)
10g.60069770T>CCA376997674ANK3c.4490-1761A>G (n.4490-1761A>G)
c.4409-1761A>G (n.4409-1761A>G)
c.11111A>G (p.Lys3704Arg)
c.1808-1761A>G (n.1808-1761A>G)
c.182-1761A>G (n.182-1761A>G)
c.4388-1761A>G (n.4388-1761A>G)
c.85-1761A>G
c.4041-1761A>G
c.486+208A>G
c.306+208A>G
c.1224-1761A>G
c.2592+208A>G
c.4460-1761A>G (n.4460-1761A>G)
c.4406-1761A>G (n.4406-1761A>G)
c.7082-1761A>G (n.7082-1761A>G)
c.4499-1761A>G (n.4499-1761A>G)
c.7070-1761A>G (n.7070-1761A>G)
c.7064-1761A>G (n.7064-1761A>G)
c.7025-1761A>G (n.7025-1761A>G)
c.7004-1761A>G (n.7004-1761A>G)
c.6983-1761A>G (n.6983-1761A>G)
c.6971-1761A>G (n.6971-1761A>G)
c.4472-1761A>G (n.4472-1761A>G)
c.4463-1761A>G (n.4463-1761A>G)
c.4436-1761A>G (n.4436-1761A>G)
c.4430-1761A>G (n.4430-1761A>G)
c.4418-1761A>G (n.4418-1761A>G)
c.4343-1761A>G (n.4343-1761A>G)
c.11183A>G (p.Lys3728Arg)
c.11171A>G (p.Lys3724Arg)
c.11168A>G (p.Lys3723Arg)
c.11156A>G (p.Lys3719Arg)
c.11132A>G (p.Lys3711Arg)
c.11105A>G (p.Lys3702Arg)
c.10975+208A>G (n.10975+208A>G)
c.10948+208A>G (n.10948+208A>G)
c.6989-1761A>G (n.6989-1761A>G)
c.7055-1761A>G (n.7055-1761A>G)
c.6950-1761A>G (n.6950-1761A>G)
c.6923-1761A>G (n.6923-1761A>G)
c.4391-1761A>G (n.4391-1761A>G)
c.4370-1761A>G (n.4370-1761A>G)
c.4340-1761A>G (n.4340-1761A>G)
c.4367-1761A>G (n.4367-1761A>G)
c.11129A>G (p.Lys3710Arg)
c.11120A>G (p.Lys3707Arg)
c.11117A>G (p.Lys3706Arg)
c.11084A>G (p.Lys3695Arg)
c.11066A>G (p.Lys3689Arg)
c.11054A>G (p.Lys3685Arg)
c.11051A>G (p.Lys3684Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069770T>GCA376997675ANK3c.4490-1761A>C (n.4490-1761A>C)
c.4409-1761A>C (n.4409-1761A>C)
c.11111A>C (p.Lys3704Thr)
c.1808-1761A>C (n.1808-1761A>C)
c.182-1761A>C (n.182-1761A>C)
c.4388-1761A>C (n.4388-1761A>C)
c.85-1761A>C
c.4041-1761A>C
c.486+208A>C
c.306+208A>C
c.1224-1761A>C
c.2592+208A>C
c.4460-1761A>C (n.4460-1761A>C)
c.4406-1761A>C (n.4406-1761A>C)
c.7082-1761A>C (n.7082-1761A>C)
c.4499-1761A>C (n.4499-1761A>C)
c.7070-1761A>C (n.7070-1761A>C)
c.7064-1761A>C (n.7064-1761A>C)
c.7025-1761A>C (n.7025-1761A>C)
c.7004-1761A>C (n.7004-1761A>C)
c.6983-1761A>C (n.6983-1761A>C)
c.6971-1761A>C (n.6971-1761A>C)
c.4472-1761A>C (n.4472-1761A>C)
c.4463-1761A>C (n.4463-1761A>C)
c.4436-1761A>C (n.4436-1761A>C)
c.4430-1761A>C (n.4430-1761A>C)
c.4418-1761A>C (n.4418-1761A>C)
c.4343-1761A>C (n.4343-1761A>C)
c.11183A>C (p.Lys3728Thr)
c.11171A>C (p.Lys3724Thr)
c.11168A>C (p.Lys3723Thr)
c.11156A>C (p.Lys3719Thr)
c.11132A>C (p.Lys3711Thr)
c.11105A>C (p.Lys3702Thr)
c.10975+208A>C (n.10975+208A>C)
c.10948+208A>C (n.10948+208A>C)
c.6989-1761A>C (n.6989-1761A>C)
c.7055-1761A>C (n.7055-1761A>C)
c.6950-1761A>C (n.6950-1761A>C)
c.6923-1761A>C (n.6923-1761A>C)
c.4391-1761A>C (n.4391-1761A>C)
c.4370-1761A>C (n.4370-1761A>C)
c.4340-1761A>C (n.4340-1761A>C)
c.4367-1761A>C (n.4367-1761A>C)
c.11129A>C (p.Lys3710Thr)
c.11120A>C (p.Lys3707Thr)
c.11117A>C (p.Lys3706Thr)
c.11084A>C (p.Lys3695Thr)
c.11066A>C (p.Lys3689Thr)
c.11054A>C (p.Lys3685Thr)
c.11051A>C (p.Lys3684Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.60069770T=CA1913747717ANK3c.4490-1761A= (n.4490-1761A=)
c.4409-1761A= (n.4409-1761A=)
c.11111A= (p.Lys3704=)
c.1808-1761A= (n.1808-1761A=)
c.182-1761A= (n.182-1761A=)
c.4388-1761A= (n.4388-1761A=)
c.85-1761A=
c.4041-1761A=
c.486+208A=
c.306+208A=
c.1224-1761A=
c.2592+208A=
c.4460-1761A= (n.4460-1761A=)
c.4406-1761A= (n.4406-1761A=)
c.7082-1761A= (n.7082-1761A=)
c.4499-1761A= (n.4499-1761A=)
c.7070-1761A= (n.7070-1761A=)
c.7064-1761A= (n.7064-1761A=)
c.7025-1761A= (n.7025-1761A=)
c.7004-1761A= (n.7004-1761A=)
c.6983-1761A= (n.6983-1761A=)
c.6971-1761A= (n.6971-1761A=)
c.4472-1761A= (n.4472-1761A=)
c.4463-1761A= (n.4463-1761A=)
c.4436-1761A= (n.4436-1761A=)
c.4430-1761A= (n.4430-1761A=)
c.4418-1761A= (n.4418-1761A=)
c.4343-1761A= (n.4343-1761A=)
c.11183A= (p.Lys3728=)
c.11171A= (p.Lys3724=)
c.11168A= (p.Lys3723=)
c.11156A= (p.Lys3719=)
c.11132A= (p.Lys3711=)
c.11105A= (p.Lys3702=)
c.10975+208A= (n.10975+208A=)
c.10948+208A= (n.10948+208A=)
c.6989-1761A= (n.6989-1761A=)
c.7055-1761A= (n.7055-1761A=)
c.6950-1761A= (n.6950-1761A=)
c.6923-1761A= (n.6923-1761A=)
c.4391-1761A= (n.4391-1761A=)
c.4370-1761A= (n.4370-1761A=)
c.4340-1761A= (n.4340-1761A=)
c.4367-1761A= (n.4367-1761A=)
c.11129A= (p.Lys3710=)
c.11120A= (p.Lys3707=)
c.11117A= (p.Lys3706=)
c.11084A= (p.Lys3695=)
c.11066A= (p.Lys3689=)
c.11054A= (p.Lys3685=)
c.11051A= (p.Lys3684=)
10g.60069770_60069774delCA2830554306ANK3c.4490-1765_4490-1761del (n.4490-1765_4490-1761del)
c.4409-1765_4409-1761del (n.4409-1765_4409-1761del)
c.11107_11111del (p.Glu3703IlefsTer6)
c.1808-1765_1808-1761del (n.1808-1765_1808-1761del)
c.182-1765_182-1761del (n.182-1765_182-1761del)
c.4388-1765_4388-1761del (n.4388-1765_4388-1761del)
c.85-1765_85-1761del
c.4041-1765_4041-1761del
c.486+204_486+208del
c.306+204_306+208del
c.1224-1765_1224-1761del
c.2592+204_2592+208del
c.4460-1765_4460-1761del (n.4460-1765_4460-1761del)
c.4406-1765_4406-1761del (n.4406-1765_4406-1761del)
c.7082-1765_7082-1761del (n.7082-1765_7082-1761del)
c.4499-1765_4499-1761del (n.4499-1765_4499-1761del)
c.7070-1765_7070-1761del (n.7070-1765_7070-1761del)
c.7064-1765_7064-1761del (n.7064-1765_7064-1761del)
c.7025-1765_7025-1761del (n.7025-1765_7025-1761del)
c.7004-1765_7004-1761del (n.7004-1765_7004-1761del)
c.6983-1765_6983-1761del (n.6983-1765_6983-1761del)
c.6971-1765_6971-1761del (n.6971-1765_6971-1761del)
c.4472-1765_4472-1761del (n.4472-1765_4472-1761del)
c.4463-1765_4463-1761del (n.4463-1765_4463-1761del)
c.4436-1765_4436-1761del (n.4436-1765_4436-1761del)
c.4430-1765_4430-1761del (n.4430-1765_4430-1761del)
c.4418-1765_4418-1761del (n.4418-1765_4418-1761del)
c.4343-1765_4343-1761del (n.4343-1765_4343-1761del)
c.11179_11183del (p.Glu3727IlefsTer6)
c.11167_11171del (p.Glu3723IlefsTer6)
c.11164_11168del (p.Glu3722IlefsTer6)
c.11152_11156del (p.Glu3718IlefsTer6)
c.11128_11132del (p.Glu3710IlefsTer6)
c.11101_11105del (p.Glu3701IlefsTer6)
c.10975+204_10975+208del (n.10975+204_10975+208del)
c.10948+204_10948+208del (n.10948+204_10948+208del)
c.6989-1765_6989-1761del (n.6989-1765_6989-1761del)
c.7055-1765_7055-1761del (n.7055-1765_7055-1761del)
c.6950-1765_6950-1761del (n.6950-1765_6950-1761del)
c.6923-1765_6923-1761del (n.6923-1765_6923-1761del)
c.4391-1765_4391-1761del (n.4391-1765_4391-1761del)
c.4370-1765_4370-1761del (n.4370-1765_4370-1761del)
c.4340-1765_4340-1761del (n.4340-1765_4340-1761del)
c.4367-1765_4367-1761del (n.4367-1765_4367-1761del)
c.11125_11129del (p.Glu3709IlefsTer6)
c.11116_11120del (p.Glu3706IlefsTer6)
c.11113_11117del (p.Glu3705IlefsTer6)
c.11080_11084del (p.Glu3694IlefsTer6)
c.11062_11066del (p.Glu3688IlefsTer6)
c.11050_11054del (p.Glu3684IlefsTer6)
c.11047_11051del (p.Glu3683IlefsTer6)
10g.60069771T>ACA376997677ANK3c.4490-1762A>T (n.4490-1762A>T)
c.4409-1762A>T (n.4409-1762A>T)
c.11110A>T (p.Lys3704Ter)
c.1808-1762A>T (n.1808-1762A>T)
c.182-1762A>T (n.182-1762A>T)
c.4388-1762A>T (n.4388-1762A>T)
c.85-1762A>T
c.4041-1762A>T
c.486+207A>T
c.306+207A>T
c.1224-1762A>T
c.2592+207A>T
c.4460-1762A>T (n.4460-1762A>T)
c.4406-1762A>T (n.4406-1762A>T)
c.7082-1762A>T (n.7082-1762A>T)
c.4499-1762A>T (n.4499-1762A>T)
c.7070-1762A>T (n.7070-1762A>T)
c.7064-1762A>T (n.7064-1762A>T)
c.7025-1762A>T (n.7025-1762A>T)
c.7004-1762A>T (n.7004-1762A>T)
c.6983-1762A>T (n.6983-1762A>T)
c.6971-1762A>T (n.6971-1762A>T)
c.4472-1762A>T (n.4472-1762A>T)
c.4463-1762A>T (n.4463-1762A>T)
c.4436-1762A>T (n.4436-1762A>T)
c.4430-1762A>T (n.4430-1762A>T)
c.4418-1762A>T (n.4418-1762A>T)
c.4343-1762A>T (n.4343-1762A>T)
c.11182A>T (p.Lys3728Ter)
c.11170A>T (p.Lys3724Ter)
c.11167A>T (p.Lys3723Ter)
c.11155A>T (p.Lys3719Ter)
c.11131A>T (p.Lys3711Ter)
c.11104A>T (p.Lys3702Ter)
c.10975+207A>T (n.10975+207A>T)
c.10948+207A>T (n.10948+207A>T)
c.6989-1762A>T (n.6989-1762A>T)
c.7055-1762A>T (n.7055-1762A>T)
c.6950-1762A>T (n.6950-1762A>T)
c.6923-1762A>T (n.6923-1762A>T)
c.4391-1762A>T (n.4391-1762A>T)
c.4370-1762A>T (n.4370-1762A>T)
c.4340-1762A>T (n.4340-1762A>T)
c.4367-1762A>T (n.4367-1762A>T)
c.11128A>T (p.Lys3710Ter)
c.11119A>T (p.Lys3707Ter)
c.11116A>T (p.Lys3706Ter)
c.11083A>T (p.Lys3695Ter)
c.11065A>T (p.Lys3689Ter)
c.11053A>T (p.Lys3685Ter)
c.11050A>T (p.Lys3684Ter)
10g.60069771T>CCA376997678ANK3c.4490-1762A>G (n.4490-1762A>G)
c.4409-1762A>G (n.4409-1762A>G)
c.11110A>G (p.Lys3704Glu)
c.1808-1762A>G (n.1808-1762A>G)
c.182-1762A>G (n.182-1762A>G)
c.4388-1762A>G (n.4388-1762A>G)
c.85-1762A>G
c.4041-1762A>G
c.486+207A>G
c.306+207A>G
c.1224-1762A>G
c.2592+207A>G
c.4460-1762A>G (n.4460-1762A>G)
c.4406-1762A>G (n.4406-1762A>G)
c.7082-1762A>G (n.7082-1762A>G)
c.4499-1762A>G (n.4499-1762A>G)
c.7070-1762A>G (n.7070-1762A>G)
c.7064-1762A>G (n.7064-1762A>G)
c.7025-1762A>G (n.7025-1762A>G)
c.7004-1762A>G (n.7004-1762A>G)
c.6983-1762A>G (n.6983-1762A>G)
c.6971-1762A>G (n.6971-1762A>G)
c.4472-1762A>G (n.4472-1762A>G)
c.4463-1762A>G (n.4463-1762A>G)
c.4436-1762A>G (n.4436-1762A>G)
c.4430-1762A>G (n.4430-1762A>G)
c.4418-1762A>G (n.4418-1762A>G)
c.4343-1762A>G (n.4343-1762A>G)
c.11182A>G (p.Lys3728Glu)
c.11170A>G (p.Lys3724Glu)
c.11167A>G (p.Lys3723Glu)
c.11155A>G (p.Lys3719Glu)
c.11131A>G (p.Lys3711Glu)
c.11104A>G (p.Lys3702Glu)
c.10975+207A>G (n.10975+207A>G)
c.10948+207A>G (n.10948+207A>G)
c.6989-1762A>G (n.6989-1762A>G)
c.7055-1762A>G (n.7055-1762A>G)
c.6950-1762A>G (n.6950-1762A>G)
c.6923-1762A>G (n.6923-1762A>G)
c.4391-1762A>G (n.4391-1762A>G)
c.4370-1762A>G (n.4370-1762A>G)
c.4340-1762A>G (n.4340-1762A>G)
c.4367-1762A>G (n.4367-1762A>G)
c.11128A>G (p.Lys3710Glu)
c.11119A>G (p.Lys3707Glu)
c.11116A>G (p.Lys3706Glu)
c.11083A>G (p.Lys3695Glu)
c.11065A>G (p.Lys3689Glu)
c.11053A>G (p.Lys3685Glu)
c.11050A>G (p.Lys3684Glu)
10g.60069771T>GCA376997679ANK3c.4490-1762A>C (n.4490-1762A>C)
c.4409-1762A>C (n.4409-1762A>C)
c.11110A>C (p.Lys3704Gln)
c.1808-1762A>C (n.1808-1762A>C)
c.182-1762A>C (n.182-1762A>C)
c.4388-1762A>C (n.4388-1762A>C)
c.85-1762A>C
c.4041-1762A>C
c.486+207A>C
c.306+207A>C
c.1224-1762A>C
c.2592+207A>C
c.4460-1762A>C (n.4460-1762A>C)
c.4406-1762A>C (n.4406-1762A>C)
c.7082-1762A>C (n.7082-1762A>C)
c.4499-1762A>C (n.4499-1762A>C)
c.7070-1762A>C (n.7070-1762A>C)
c.7064-1762A>C (n.7064-1762A>C)
c.7025-1762A>C (n.7025-1762A>C)
c.7004-1762A>C (n.7004-1762A>C)
c.6983-1762A>C (n.6983-1762A>C)
c.6971-1762A>C (n.6971-1762A>C)
c.4472-1762A>C (n.4472-1762A>C)
c.4463-1762A>C (n.4463-1762A>C)
c.4436-1762A>C (n.4436-1762A>C)
c.4430-1762A>C (n.4430-1762A>C)
c.4418-1762A>C (n.4418-1762A>C)
c.4343-1762A>C (n.4343-1762A>C)
c.11182A>C (p.Lys3728Gln)
c.11170A>C (p.Lys3724Gln)
c.11167A>C (p.Lys3723Gln)
c.11155A>C (p.Lys3719Gln)
c.11131A>C (p.Lys3711Gln)
c.11104A>C (p.Lys3702Gln)
c.10975+207A>C (n.10975+207A>C)
c.10948+207A>C (n.10948+207A>C)
c.6989-1762A>C (n.6989-1762A>C)
c.7055-1762A>C (n.7055-1762A>C)
c.6950-1762A>C (n.6950-1762A>C)
c.6923-1762A>C (n.6923-1762A>C)
c.4391-1762A>C (n.4391-1762A>C)
c.4370-1762A>C (n.4370-1762A>C)
c.4340-1762A>C (n.4340-1762A>C)
c.4367-1762A>C (n.4367-1762A>C)
c.11128A>C (p.Lys3710Gln)
c.11119A>C (p.Lys3707Gln)
c.11116A>C (p.Lys3706Gln)
c.11083A>C (p.Lys3695Gln)
c.11065A>C (p.Lys3689Gln)
c.11053A>C (p.Lys3685Gln)
c.11050A>C (p.Lys3684Gln)
10g.60069772C>ACA376997680ANK3c.4490-1763G>T (n.4490-1763G>T)
c.4409-1763G>T (n.4409-1763G>T)
c.11109G>T (p.Glu3703Asp)
c.1808-1763G>T (n.1808-1763G>T)
c.182-1763G>T (n.182-1763G>T)
c.4388-1763G>T (n.4388-1763G>T)
c.85-1763G>T
c.4041-1763G>T
c.486+206G>T
c.306+206G>T
c.1224-1763G>T
c.2592+206G>T
c.4460-1763G>T (n.4460-1763G>T)
c.4406-1763G>T (n.4406-1763G>T)
c.7082-1763G>T (n.7082-1763G>T)
c.4499-1763G>T (n.4499-1763G>T)
c.7070-1763G>T (n.7070-1763G>T)
c.7064-1763G>T (n.7064-1763G>T)
c.7025-1763G>T (n.7025-1763G>T)
c.7004-1763G>T (n.7004-1763G>T)
c.6983-1763G>T (n.6983-1763G>T)
c.6971-1763G>T (n.6971-1763G>T)
c.4472-1763G>T (n.4472-1763G>T)
c.4463-1763G>T (n.4463-1763G>T)
c.4436-1763G>T (n.4436-1763G>T)
c.4430-1763G>T (n.4430-1763G>T)
c.4418-1763G>T (n.4418-1763G>T)
c.4343-1763G>T (n.4343-1763G>T)
c.11181G>T (p.Glu3727Asp)
c.11169G>T (p.Glu3723Asp)
c.11166G>T (p.Glu3722Asp)
c.11154G>T (p.Glu3718Asp)
c.11130G>T (p.Glu3710Asp)
c.11103G>T (p.Glu3701Asp)
c.10975+206G>T (n.10975+206G>T)
c.10948+206G>T (n.10948+206G>T)
c.6989-1763G>T (n.6989-1763G>T)
c.7055-1763G>T (n.7055-1763G>T)
c.6950-1763G>T (n.6950-1763G>T)
c.6923-1763G>T (n.6923-1763G>T)
c.4391-1763G>T (n.4391-1763G>T)
c.4370-1763G>T (n.4370-1763G>T)
c.4340-1763G>T (n.4340-1763G>T)
c.4367-1763G>T (n.4367-1763G>T)
c.11127G>T (p.Glu3709Asp)
c.11118G>T (p.Glu3706Asp)
c.11115G>T (p.Glu3705Asp)
c.11082G>T (p.Glu3694Asp)
c.11064G>T (p.Glu3688Asp)
c.11052G>T (p.Glu3684Asp)
c.11049G>T (p.Glu3683Asp)
10g.60069772C=CA1913747721ANK3c.4490-1763G= (n.4490-1763G=)
c.4409-1763G= (n.4409-1763G=)
c.11109G= (p.Glu3703=)
c.1808-1763G= (n.1808-1763G=)
c.182-1763G= (n.182-1763G=)
c.4388-1763G= (n.4388-1763G=)
c.85-1763G=
c.4041-1763G=
c.486+206G=
c.306+206G=
c.1224-1763G=
c.2592+206G=
c.4460-1763G= (n.4460-1763G=)
c.4406-1763G= (n.4406-1763G=)
c.7082-1763G= (n.7082-1763G=)
c.4499-1763G= (n.4499-1763G=)
c.7070-1763G= (n.7070-1763G=)
c.7064-1763G= (n.7064-1763G=)
c.7025-1763G= (n.7025-1763G=)
c.7004-1763G= (n.7004-1763G=)
c.6983-1763G= (n.6983-1763G=)
c.6971-1763G= (n.6971-1763G=)
c.4472-1763G= (n.4472-1763G=)
c.4463-1763G= (n.4463-1763G=)
c.4436-1763G= (n.4436-1763G=)
c.4430-1763G= (n.4430-1763G=)
c.4418-1763G= (n.4418-1763G=)
c.4343-1763G= (n.4343-1763G=)
c.11181G= (p.Glu3727=)
c.11169G= (p.Glu3723=)
c.11166G= (p.Glu3722=)
c.11154G= (p.Glu3718=)
c.11130G= (p.Glu3710=)
c.11103G= (p.Glu3701=)
c.10975+206G= (n.10975+206G=)
c.10948+206G= (n.10948+206G=)
c.6989-1763G= (n.6989-1763G=)
c.7055-1763G= (n.7055-1763G=)
c.6950-1763G= (n.6950-1763G=)
c.6923-1763G= (n.6923-1763G=)
c.4391-1763G= (n.4391-1763G=)
c.4370-1763G= (n.4370-1763G=)
c.4340-1763G= (n.4340-1763G=)
c.4367-1763G= (n.4367-1763G=)
c.11127G= (p.Glu3709=)
c.11118G= (p.Glu3706=)
c.11115G= (p.Glu3705=)
c.11082G= (p.Glu3694=)
c.11064G= (p.Glu3688=)
c.11052G= (p.Glu3684=)
c.11049G= (p.Glu3683=)
10g.60069772C>GCA376997681ANK3c.4490-1763G>C (n.4490-1763G>C)
c.4409-1763G>C (n.4409-1763G>C)
c.11109G>C (p.Glu3703Asp)
c.1808-1763G>C (n.1808-1763G>C)
c.182-1763G>C (n.182-1763G>C)
c.4388-1763G>C (n.4388-1763G>C)
c.85-1763G>C
c.4041-1763G>C
c.486+206G>C
c.306+206G>C
c.1224-1763G>C
c.2592+206G>C
c.4460-1763G>C (n.4460-1763G>C)
c.4406-1763G>C (n.4406-1763G>C)
c.7082-1763G>C (n.7082-1763G>C)
c.4499-1763G>C (n.4499-1763G>C)
c.7070-1763G>C (n.7070-1763G>C)
c.7064-1763G>C (n.7064-1763G>C)
c.7025-1763G>C (n.7025-1763G>C)
c.7004-1763G>C (n.7004-1763G>C)
c.6983-1763G>C (n.6983-1763G>C)
c.6971-1763G>C (n.6971-1763G>C)
c.4472-1763G>C (n.4472-1763G>C)
c.4463-1763G>C (n.4463-1763G>C)
c.4436-1763G>C (n.4436-1763G>C)
c.4430-1763G>C (n.4430-1763G>C)
c.4418-1763G>C (n.4418-1763G>C)
c.4343-1763G>C (n.4343-1763G>C)
c.11181G>C (p.Glu3727Asp)
c.11169G>C (p.Glu3723Asp)
c.11166G>C (p.Glu3722Asp)
c.11154G>C (p.Glu3718Asp)
c.11130G>C (p.Glu3710Asp)
c.11103G>C (p.Glu3701Asp)
c.10975+206G>C (n.10975+206G>C)
c.10948+206G>C (n.10948+206G>C)
c.6989-1763G>C (n.6989-1763G>C)
c.7055-1763G>C (n.7055-1763G>C)
c.6950-1763G>C (n.6950-1763G>C)
c.6923-1763G>C (n.6923-1763G>C)
c.4391-1763G>C (n.4391-1763G>C)
c.4370-1763G>C (n.4370-1763G>C)
c.4340-1763G>C (n.4340-1763G>C)
c.4367-1763G>C (n.4367-1763G>C)
c.11127G>C (p.Glu3709Asp)
c.11118G>C (p.Glu3706Asp)
c.11115G>C (p.Glu3705Asp)
c.11082G>C (p.Glu3694Asp)
c.11064G>C (p.Glu3688Asp)
c.11052G>C (p.Glu3684Asp)
c.11049G>C (p.Glu3683Asp)
10g.60069772C>TCA5511153ANK3c.4490-1763G>A (n.4490-1763G>A)
c.4409-1763G>A (n.4409-1763G>A)
c.11109G>A (p.Glu3703=)
c.1808-1763G>A (n.1808-1763G>A)
c.182-1763G>A (n.182-1763G>A)
c.4388-1763G>A (n.4388-1763G>A)
c.85-1763G>A
c.4041-1763G>A
c.486+206G>A
c.306+206G>A
c.1224-1763G>A
c.2592+206G>A
c.4460-1763G>A (n.4460-1763G>A)
c.4406-1763G>A (n.4406-1763G>A)
c.7082-1763G>A (n.7082-1763G>A)
c.4499-1763G>A (n.4499-1763G>A)
c.7070-1763G>A (n.7070-1763G>A)
c.7064-1763G>A (n.7064-1763G>A)
c.7025-1763G>A (n.7025-1763G>A)
c.7004-1763G>A (n.7004-1763G>A)
c.6983-1763G>A (n.6983-1763G>A)
c.6971-1763G>A (n.6971-1763G>A)
c.4472-1763G>A (n.4472-1763G>A)
c.4463-1763G>A (n.4463-1763G>A)
c.4436-1763G>A (n.4436-1763G>A)
c.4430-1763G>A (n.4430-1763G>A)
c.4418-1763G>A (n.4418-1763G>A)
c.4343-1763G>A (n.4343-1763G>A)
c.11181G>A (p.Glu3727=)
c.11169G>A (p.Glu3723=)
c.11166G>A (p.Glu3722=)
c.11154G>A (p.Glu3718=)
c.11130G>A (p.Glu3710=)
c.11103G>A (p.Glu3701=)
c.10975+206G>A (n.10975+206G>A)
c.10948+206G>A (n.10948+206G>A)
c.6989-1763G>A (n.6989-1763G>A)
c.7055-1763G>A (n.7055-1763G>A)
c.6950-1763G>A (n.6950-1763G>A)
c.6923-1763G>A (n.6923-1763G>A)
c.4391-1763G>A (n.4391-1763G>A)
c.4370-1763G>A (n.4370-1763G>A)
c.4340-1763G>A (n.4340-1763G>A)
c.4367-1763G>A (n.4367-1763G>A)
c.11127G>A (p.Glu3709=)
c.11118G>A (p.Glu3706=)
c.11115G>A (p.Glu3705=)
c.11082G>A (p.Glu3694=)
c.11064G>A (p.Glu3688=)
c.11052G>A (p.Glu3684=)
c.11049G>A (p.Glu3683=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.60069773T>ACA376997682ANK3c.4490-1764A>T (n.4490-1764A>T)
c.4409-1764A>T (n.4409-1764A>T)
c.11108A>T (p.Glu3703Val)
c.1808-1764A>T (n.1808-1764A>T)
c.182-1764A>T (n.182-1764A>T)
c.4388-1764A>T (n.4388-1764A>T)
c.85-1764A>T
c.4041-1764A>T
c.486+205A>T
c.306+205A>T
c.1224-1764A>T
c.2592+205A>T
c.4460-1764A>T (n.4460-1764A>T)
c.4406-1764A>T (n.4406-1764A>T)
c.7082-1764A>T (n.7082-1764A>T)
c.4499-1764A>T (n.4499-1764A>T)
c.7070-1764A>T (n.7070-1764A>T)
c.7064-1764A>T (n.7064-1764A>T)
c.7025-1764A>T (n.7025-1764A>T)
c.7004-1764A>T (n.7004-1764A>T)
c.6983-1764A>T (n.6983-1764A>T)
c.6971-1764A>T (n.6971-1764A>T)
c.4472-1764A>T (n.4472-1764A>T)
c.4463-1764A>T (n.4463-1764A>T)
c.4436-1764A>T (n.4436-1764A>T)
c.4430-1764A>T (n.4430-1764A>T)
c.4418-1764A>T (n.4418-1764A>T)
c.4343-1764A>T (n.4343-1764A>T)
c.11180A>T (p.Glu3727Val)
c.11168A>T (p.Glu3723Val)
c.11165A>T (p.Glu3722Val)
c.11153A>T (p.Glu3718Val)
c.11129A>T (p.Glu3710Val)
c.11102A>T (p.Glu3701Val)
c.10975+205A>T (n.10975+205A>T)
c.10948+205A>T (n.10948+205A>T)
c.6989-1764A>T (n.6989-1764A>T)
c.7055-1764A>T (n.7055-1764A>T)
c.6950-1764A>T (n.6950-1764A>T)
c.6923-1764A>T (n.6923-1764A>T)
c.4391-1764A>T (n.4391-1764A>T)
c.4370-1764A>T (n.4370-1764A>T)
c.4340-1764A>T (n.4340-1764A>T)
c.4367-1764A>T (n.4367-1764A>T)
c.11126A>T (p.Glu3709Val)
c.11117A>T (p.Glu3706Val)
c.11114A>T (p.Glu3705Val)
c.11081A>T (p.Glu3694Val)
c.11063A>T (p.Glu3688Val)
c.11051A>T (p.Glu3684Val)
c.11048A>T (p.Glu3683Val)
10g.60069773T>CCA376997683ANK3c.4490-1764A>G (n.4490-1764A>G)
c.4409-1764A>G (n.4409-1764A>G)
c.11108A>G (p.Glu3703Gly)
c.1808-1764A>G (n.1808-1764A>G)
c.182-1764A>G (n.182-1764A>G)
c.4388-1764A>G (n.4388-1764A>G)
c.85-1764A>G
c.4041-1764A>G
c.486+205A>G
c.306+205A>G
c.1224-1764A>G
c.2592+205A>G
c.4460-1764A>G (n.4460-1764A>G)
c.4406-1764A>G (n.4406-1764A>G)
c.7082-1764A>G (n.7082-1764A>G)
c.4499-1764A>G (n.4499-1764A>G)
c.7070-1764A>G (n.7070-1764A>G)
c.7064-1764A>G (n.7064-1764A>G)
c.7025-1764A>G (n.7025-1764A>G)
c.7004-1764A>G (n.7004-1764A>G)
c.6983-1764A>G (n.6983-1764A>G)
c.6971-1764A>G (n.6971-1764A>G)
c.4472-1764A>G (n.4472-1764A>G)
c.4463-1764A>G (n.4463-1764A>G)
c.4436-1764A>G (n.4436-1764A>G)
c.4430-1764A>G (n.4430-1764A>G)
c.4418-1764A>G (n.4418-1764A>G)
c.4343-1764A>G (n.4343-1764A>G)
c.11180A>G (p.Glu3727Gly)
c.11168A>G (p.Glu3723Gly)
c.11165A>G (p.Glu3722Gly)
c.11153A>G (p.Glu3718Gly)
c.11129A>G (p.Glu3710Gly)
c.11102A>G (p.Glu3701Gly)
c.10975+205A>G (n.10975+205A>G)
c.10948+205A>G (n.10948+205A>G)
c.6989-1764A>G (n.6989-1764A>G)
c.7055-1764A>G (n.7055-1764A>G)
c.6950-1764A>G (n.6950-1764A>G)
c.6923-1764A>G (n.6923-1764A>G)
c.4391-1764A>G (n.4391-1764A>G)
c.4370-1764A>G (n.4370-1764A>G)
c.4340-1764A>G (n.4340-1764A>G)
c.4367-1764A>G (n.4367-1764A>G)
c.11126A>G (p.Glu3709Gly)
c.11117A>G (p.Glu3706Gly)
c.11114A>G (p.Glu3705Gly)
c.11081A>G (p.Glu3694Gly)
c.11063A>G (p.Glu3688Gly)
c.11051A>G (p.Glu3684Gly)
c.11048A>G (p.Glu3683Gly)
10g.60069773T>GCA376997684ANK3c.4490-1764A>C (n.4490-1764A>C)
c.4409-1764A>C (n.4409-1764A>C)
c.11108A>C (p.Glu3703Ala)
c.1808-1764A>C (n.1808-1764A>C)
c.182-1764A>C (n.182-1764A>C)
c.4388-1764A>C (n.4388-1764A>C)
c.85-1764A>C
c.4041-1764A>C
c.486+205A>C
c.306+205A>C
c.1224-1764A>C
c.2592+205A>C
c.4460-1764A>C (n.4460-1764A>C)
c.4406-1764A>C (n.4406-1764A>C)
c.7082-1764A>C (n.7082-1764A>C)
c.4499-1764A>C (n.4499-1764A>C)
c.7070-1764A>C (n.7070-1764A>C)
c.7064-1764A>C (n.7064-1764A>C)
c.7025-1764A>C (n.7025-1764A>C)
c.7004-1764A>C (n.7004-1764A>C)
c.6983-1764A>C (n.6983-1764A>C)
c.6971-1764A>C (n.6971-1764A>C)
c.4472-1764A>C (n.4472-1764A>C)
c.4463-1764A>C (n.4463-1764A>C)
c.4436-1764A>C (n.4436-1764A>C)
c.4430-1764A>C (n.4430-1764A>C)
c.4418-1764A>C (n.4418-1764A>C)
c.4343-1764A>C (n.4343-1764A>C)
c.11180A>C (p.Glu3727Ala)
c.11168A>C (p.Glu3723Ala)
c.11165A>C (p.Glu3722Ala)
c.11153A>C (p.Glu3718Ala)
c.11129A>C (p.Glu3710Ala)
c.11102A>C (p.Glu3701Ala)
c.10975+205A>C (n.10975+205A>C)
c.10948+205A>C (n.10948+205A>C)
c.6989-1764A>C (n.6989-1764A>C)
c.7055-1764A>C (n.7055-1764A>C)
c.6950-1764A>C (n.6950-1764A>C)
c.6923-1764A>C (n.6923-1764A>C)
c.4391-1764A>C (n.4391-1764A>C)
c.4370-1764A>C (n.4370-1764A>C)
c.4340-1764A>C (n.4340-1764A>C)
c.4367-1764A>C (n.4367-1764A>C)
c.11126A>C (p.Glu3709Ala)
c.11117A>C (p.Glu3706Ala)
c.11114A>C (p.Glu3705Ala)
c.11081A>C (p.Glu3694Ala)
c.11063A>C (p.Glu3688Ala)
c.11051A>C (p.Glu3684Ala)
c.11048A>C (p.Glu3683Ala)
10g.60069774C>ACA376997685ANK3c.4490-1765G>T (n.4490-1765G>T)
c.4409-1765G>T (n.4409-1765G>T)
c.11107G>T (p.Glu3703Ter)
c.1808-1765G>T (n.1808-1765G>T)
c.182-1765G>T (n.182-1765G>T)
c.4388-1765G>T (n.4388-1765G>T)
c.85-1765G>T
c.4041-1765G>T
c.486+204G>T
c.306+204G>T
c.1224-1765G>T
c.2592+204G>T
c.4460-1765G>T (n.4460-1765G>T)
c.4406-1765G>T (n.4406-1765G>T)
c.7082-1765G>T (n.7082-1765G>T)
c.4499-1765G>T (n.4499-1765G>T)
c.7070-1765G>T (n.7070-1765G>T)
c.7064-1765G>T (n.7064-1765G>T)
c.7025-1765G>T (n.7025-1765G>T)
c.7004-1765G>T (n.7004-1765G>T)
c.6983-1765G>T (n.6983-1765G>T)
c.6971-1765G>T (n.6971-1765G>T)
c.4472-1765G>T (n.4472-1765G>T)
c.4463-1765G>T (n.4463-1765G>T)
c.4436-1765G>T (n.4436-1765G>T)
c.4430-1765G>T (n.4430-1765G>T)
c.4418-1765G>T (n.4418-1765G>T)
c.4343-1765G>T (n.4343-1765G>T)
c.11179G>T (p.Glu3727Ter)
c.11167G>T (p.Glu3723Ter)
c.11164G>T (p.Glu3722Ter)
c.11152G>T (p.Glu3718Ter)
c.11128G>T (p.Glu3710Ter)
c.11101G>T (p.Glu3701Ter)
c.10975+204G>T (n.10975+204G>T)
c.10948+204G>T (n.10948+204G>T)
c.6989-1765G>T (n.6989-1765G>T)
c.7055-1765G>T (n.7055-1765G>T)
c.6950-1765G>T (n.6950-1765G>T)
c.6923-1765G>T (n.6923-1765G>T)
c.4391-1765G>T (n.4391-1765G>T)
c.4370-1765G>T (n.4370-1765G>T)
c.4340-1765G>T (n.4340-1765G>T)
c.4367-1765G>T (n.4367-1765G>T)
c.11125G>T (p.Glu3709Ter)
c.11116G>T (p.Glu3706Ter)
c.11113G>T (p.Glu3705Ter)
c.11080G>T (p.Glu3694Ter)
c.11062G>T (p.Glu3688Ter)
c.11050G>T (p.Glu3684Ter)
c.11047G>T (p.Glu3683Ter)
10g.60069774C>GCA376997686ANK3c.4490-1765G>C (n.4490-1765G>C)
c.4409-1765G>C (n.4409-1765G>C)
c.11107G>C (p.Glu3703Gln)
c.1808-1765G>C (n.1808-1765G>C)
c.182-1765G>C (n.182-1765G>C)
c.4388-1765G>C (n.4388-1765G>C)
c.85-1765G>C
c.4041-1765G>C
c.486+204G>C
c.306+204G>C
c.1224-1765G>C
c.2592+204G>C
c.4460-1765G>C (n.4460-1765G>C)
c.4406-1765G>C (n.4406-1765G>C)
c.7082-1765G>C (n.7082-1765G>C)
c.4499-1765G>C (n.4499-1765G>C)
c.7070-1765G>C (n.7070-1765G>C)
c.7064-1765G>C (n.7064-1765G>C)
c.7025-1765G>C (n.7025-1765G>C)
c.7004-1765G>C (n.7004-1765G>C)
c.6983-1765G>C (n.6983-1765G>C)
c.6971-1765G>C (n.6971-1765G>C)
c.4472-1765G>C (n.4472-1765G>C)
c.4463-1765G>C (n.4463-1765G>C)
c.4436-1765G>C (n.4436-1765G>C)
c.4430-1765G>C (n.4430-1765G>C)
c.4418-1765G>C (n.4418-1765G>C)
c.4343-1765G>C (n.4343-1765G>C)
c.11179G>C (p.Glu3727Gln)
c.11167G>C (p.Glu3723Gln)
c.11164G>C (p.Glu3722Gln)
c.11152G>C (p.Glu3718Gln)
c.11128G>C (p.Glu3710Gln)
c.11101G>C (p.Glu3701Gln)
c.10975+204G>C (n.10975+204G>C)
c.10948+204G>C (n.10948+204G>C)
c.6989-1765G>C (n.6989-1765G>C)
c.7055-1765G>C (n.7055-1765G>C)
c.6950-1765G>C (n.6950-1765G>C)
c.6923-1765G>C (n.6923-1765G>C)
c.4391-1765G>C (n.4391-1765G>C)
c.4370-1765G>C (n.4370-1765G>C)
c.4340-1765G>C (n.4340-1765G>C)
c.4367-1765G>C (n.4367-1765G>C)
c.11125G>C (p.Glu3709Gln)
c.11116G>C (p.Glu3706Gln)
c.11113G>C (p.Glu3705Gln)
c.11080G>C (p.Glu3694Gln)
c.11062G>C (p.Glu3688Gln)
c.11050G>C (p.Glu3684Gln)
c.11047G>C (p.Glu3683Gln)
gnomAD v4
10g.60069774C>TCA376997687ANK3c.4490-1765G>A (n.4490-1765G>A)
c.4409-1765G>A (n.4409-1765G>A)
c.11107G>A (p.Glu3703Lys)
c.1808-1765G>A (n.1808-1765G>A)
c.182-1765G>A (n.182-1765G>A)
c.4388-1765G>A (n.4388-1765G>A)
c.85-1765G>A
c.4041-1765G>A
c.486+204G>A
c.306+204G>A
c.1224-1765G>A
c.2592+204G>A
c.4460-1765G>A (n.4460-1765G>A)
c.4406-1765G>A (n.4406-1765G>A)
c.7082-1765G>A (n.7082-1765G>A)
c.4499-1765G>A (n.4499-1765G>A)
c.7070-1765G>A (n.7070-1765G>A)
c.7064-1765G>A (n.7064-1765G>A)
c.7025-1765G>A (n.7025-1765G>A)
c.7004-1765G>A (n.7004-1765G>A)
c.6983-1765G>A (n.6983-1765G>A)
c.6971-1765G>A (n.6971-1765G>A)
c.4472-1765G>A (n.4472-1765G>A)
c.4463-1765G>A (n.4463-1765G>A)
c.4436-1765G>A (n.4436-1765G>A)
c.4430-1765G>A (n.4430-1765G>A)
c.4418-1765G>A (n.4418-1765G>A)
c.4343-1765G>A (n.4343-1765G>A)
c.11179G>A (p.Glu3727Lys)
c.11167G>A (p.Glu3723Lys)
c.11164G>A (p.Glu3722Lys)
c.11152G>A (p.Glu3718Lys)
c.11128G>A (p.Glu3710Lys)
c.11101G>A (p.Glu3701Lys)
c.10975+204G>A (n.10975+204G>A)
c.10948+204G>A (n.10948+204G>A)
c.6989-1765G>A (n.6989-1765G>A)
c.7055-1765G>A (n.7055-1765G>A)
c.6950-1765G>A (n.6950-1765G>A)
c.6923-1765G>A (n.6923-1765G>A)
c.4391-1765G>A (n.4391-1765G>A)
c.4370-1765G>A (n.4370-1765G>A)
c.4340-1765G>A (n.4340-1765G>A)
c.4367-1765G>A (n.4367-1765G>A)
c.11125G>A (p.Glu3709Lys)
c.11116G>A (p.Glu3706Lys)
c.11113G>A (p.Glu3705Lys)
c.11080G>A (p.Glu3694Lys)
c.11062G>A (p.Glu3688Lys)
c.11050G>A (p.Glu3684Lys)
c.11047G>A (p.Glu3683Lys)
10g.60069775C>ACA469989805ANK3c.4490-1766G>T (n.4490-1766G>T)
c.4409-1766G>T (n.4409-1766G>T)
c.11106G>T (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>T (n.1808-1766G>T)
c.182-1766G>T (n.182-1766G>T)
c.4388-1766G>T (n.4388-1766G>T)
c.85-1766G>T
c.4041-1766G>T
c.486+203G>T
c.306+203G>T
c.1224-1766G>T
c.2592+203G>T
c.4460-1766G>T (n.4460-1766G>T)
c.4406-1766G>T (n.4406-1766G>T)
c.7082-1766G>T (n.7082-1766G>T)
c.4499-1766G>T (n.4499-1766G>T)
c.7070-1766G>T (n.7070-1766G>T)
c.7064-1766G>T (n.7064-1766G>T)
c.7025-1766G>T (n.7025-1766G>T)
c.7004-1766G>T (n.7004-1766G>T)
c.6983-1766G>T (n.6983-1766G>T)
c.6971-1766G>T (n.6971-1766G>T)
c.4472-1766G>T (n.4472-1766G>T)
c.4463-1766G>T (n.4463-1766G>T)
c.4436-1766G>T (n.4436-1766G>T)
c.4430-1766G>T (n.4430-1766G>T)
c.4418-1766G>T (n.4418-1766G>T)
c.4343-1766G>T (n.4343-1766G>T)
c.11178G>T (p.Leu3726=)
c.11166G>T (p.Leu3722=)
c.11163G>T (p.Leu3721=)
c.11151G>T (p.Leu3717=)
c.11127G>T (p.Leu3709=)
c.11100G>T (p.Leu3700=)
c.10975+203G>T (n.10975+203G>T)
c.10948+203G>T (n.10948+203G>T)
c.6989-1766G>T (n.6989-1766G>T)
c.7055-1766G>T (n.7055-1766G>T)
c.6950-1766G>T (n.6950-1766G>T)
c.6923-1766G>T (n.6923-1766G>T)
c.4391-1766G>T (n.4391-1766G>T)
c.4370-1766G>T (n.4370-1766G>T)
c.4340-1766G>T (n.4340-1766G>T)
c.4367-1766G>T (n.4367-1766G>T)
c.11124G>T (p.Leu3708=)
c.11115G>T (p.Leu3705=)
c.11112G>T (p.Leu3704=)
c.11079G>T (p.Leu3693=)
c.11061G>T (p.Leu3687=)
c.11049G>T (p.Leu3683=)
c.11046G>T (p.Leu3682=)
10g.60069775C>GCA469989806ANK3c.4490-1766G>C (n.4490-1766G>C)
c.4409-1766G>C (n.4409-1766G>C)
c.11106G>C (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>C (n.1808-1766G>C)
c.182-1766G>C (n.182-1766G>C)
c.4388-1766G>C (n.4388-1766G>C)
c.85-1766G>C
c.4041-1766G>C
c.486+203G>C
c.306+203G>C
c.1224-1766G>C
c.2592+203G>C
c.4460-1766G>C (n.4460-1766G>C)
c.4406-1766G>C (n.4406-1766G>C)
c.7082-1766G>C (n.7082-1766G>C)
c.4499-1766G>C (n.4499-1766G>C)
c.7070-1766G>C (n.7070-1766G>C)
c.7064-1766G>C (n.7064-1766G>C)
c.7025-1766G>C (n.7025-1766G>C)
c.7004-1766G>C (n.7004-1766G>C)
c.6983-1766G>C (n.6983-1766G>C)
c.6971-1766G>C (n.6971-1766G>C)
c.4472-1766G>C (n.4472-1766G>C)
c.4463-1766G>C (n.4463-1766G>C)
c.4436-1766G>C (n.4436-1766G>C)
c.4430-1766G>C (n.4430-1766G>C)
c.4418-1766G>C (n.4418-1766G>C)
c.4343-1766G>C (n.4343-1766G>C)
c.11178G>C (p.Leu3726=)
c.11166G>C (p.Leu3722=)
c.11163G>C (p.Leu3721=)
c.11151G>C (p.Leu3717=)
c.11127G>C (p.Leu3709=)
c.11100G>C (p.Leu3700=)
c.10975+203G>C (n.10975+203G>C)
c.10948+203G>C (n.10948+203G>C)
c.6989-1766G>C (n.6989-1766G>C)
c.7055-1766G>C (n.7055-1766G>C)
c.6950-1766G>C (n.6950-1766G>C)
c.6923-1766G>C (n.6923-1766G>C)
c.4391-1766G>C (n.4391-1766G>C)
c.4370-1766G>C (n.4370-1766G>C)
c.4340-1766G>C (n.4340-1766G>C)
c.4367-1766G>C (n.4367-1766G>C)
c.11124G>C (p.Leu3708=)
c.11115G>C (p.Leu3705=)
c.11112G>C (p.Leu3704=)
c.11079G>C (p.Leu3693=)
c.11061G>C (p.Leu3687=)
c.11049G>C (p.Leu3683=)
c.11046G>C (p.Leu3682=)
10g.60069775C>TCA469989807ANK3c.4490-1766G>A (n.4490-1766G>A)
c.4409-1766G>A (n.4409-1766G>A)
c.11106G>A (p.Leu3702=)
c.1808-1766G>A (n.1808-1766G>A)
c.182-1766G>A (n.182-1766G>A)
c.4388-1766G>A (n.4388-1766G>A)
c.85-1766G>A
c.4041-1766G>A
c.486+203G>A
c.306+203G>A
c.1224-1766G>A
c.2592+203G>A
c.4460-1766G>A (n.4460-1766G>A)
c.4406-1766G>A (n.4406-1766G>A)
c.7082-1766G>A (n.7082-1766G>A)
c.4499-1766G>A (n.4499-1766G>A)
c.7070-1766G>A (n.7070-1766G>A)
c.7064-1766G>A (n.7064-1766G>A)
c.7025-1766G>A (n.7025-1766G>A)
c.7004-1766G>A (n.7004-1766G>A)
c.6983-1766G>A (n.6983-1766G>A)
c.6971-1766G>A (n.6971-1766G>A)
c.4472-1766G>A (n.4472-1766G>A)
c.4463-1766G>A (n.4463-1766G>A)
c.4436-1766G>A (n.4436-1766G>A)
c.4430-1766G>A (n.4430-1766G>A)
c.4418-1766G>A (n.4418-1766G>A)
c.4343-1766G>A (n.4343-1766G>A)
c.11178G>A (p.Leu3726=)
c.11166G>A (p.Leu3722=)
c.11163G>A (p.Leu3721=)
c.11151G>A (p.Leu3717=)
c.11127G>A (p.Leu3709=)
c.11100G>A (p.Leu3700=)
c.10975+203G>A (n.10975+203G>A)
c.10948+203G>A (n.10948+203G>A)
c.6989-1766G>A (n.6989-1766G>A)
c.7055-1766G>A (n.7055-1766G>A)
c.6950-1766G>A (n.6950-1766G>A)
c.6923-1766G>A (n.6923-1766G>A)
c.4391-1766G>A (n.4391-1766G>A)
c.4370-1766G>A (n.4370-1766G>A)
c.4340-1766G>A (n.4340-1766G>A)
c.4367-1766G>A (n.4367-1766G>A)
c.11124G>A (p.Leu3708=)
c.11115G>A (p.Leu3705=)
c.11112G>A (p.Leu3704=)
c.11079G>A (p.Leu3693=)
c.11061G>A (p.Leu3687=)
c.11049G>A (p.Leu3683=)
c.11046G>A (p.Leu3682=)
gnomAD v4
10g.60069776A=CA1913747723ANK3c.4490-1767T= (n.4490-1767T=)
c.4409-1767T= (n.4409-1767T=)
c.11105T= (p.Leu3702=)
c.1808-1767T= (n.1808-1767T=)
c.182-1767T= (n.182-1767T=)
c.4388-1767T= (n.4388-1767T=)
c.85-1767T=
c.4041-1767T=
c.486+202T=
c.306+202T=
c.1224-1767T=
c.2592+202T=
c.4460-1767T= (n.4460-1767T=)
c.4406-1767T= (n.4406-1767T=)
c.7082-1767T= (n.7082-1767T=)
c.4499-1767T= (n.4499-1767T=)
c.7070-1767T= (n.7070-1767T=)
c.7064-1767T= (n.7064-1767T=)
c.7025-1767T= (n.7025-1767T=)
c.7004-1767T= (n.7004-1767T=)
c.6983-1767T= (n.6983-1767T=)
c.6971-1767T= (n.6971-1767T=)
c.4472-1767T= (n.4472-1767T=)
c.4463-1767T= (n.4463-1767T=)
c.4436-1767T= (n.4436-1767T=)
c.4430-1767T= (n.4430-1767T=)
c.4418-1767T= (n.4418-1767T=)
c.4343-1767T= (n.4343-1767T=)
c.11177T= (p.Leu3726=)
c.11165T= (p.Leu3722=)
c.11162T= (p.Leu3721=)
c.11150T= (p.Leu3717=)
c.11126T= (p.Leu3709=)
c.11099T= (p.Leu3700=)
c.10975+202T= (n.10975+202T=)
c.10948+202T= (n.10948+202T=)
c.6989-1767T= (n.6989-1767T=)
c.7055-1767T= (n.7055-1767T=)
c.6950-1767T= (n.6950-1767T=)
c.6923-1767T= (n.6923-1767T=)
c.4391-1767T= (n.4391-1767T=)
c.4370-1767T= (n.4370-1767T=)
c.4340-1767T= (n.4340-1767T=)
c.4367-1767T= (n.4367-1767T=)
c.11123T= (p.Leu3708=)
c.11114T= (p.Leu3705=)
c.11111T= (p.Leu3704=)
c.11078T= (p.Leu3693=)
c.11060T= (p.Leu3687=)
c.11048T= (p.Leu3683=)
c.11045T= (p.Leu3682=)
10g.60069776A>CCA376997690ANK3c.4490-1767T>G (n.4490-1767T>G)
c.4409-1767T>G (n.4409-1767T>G)
c.11105T>G (p.Leu3702Arg)
c.1808-1767T>G (n.1808-1767T>G)
c.182-1767T>G (n.182-1767T>G)
c.4388-1767T>G (n.4388-1767T>G)
c.85-1767T>G
c.4041-1767T>G
c.486+202T>G
c.306+202T>G
c.1224-1767T>G
c.2592+202T>G
c.4460-1767T>G (n.4460-1767T>G)
c.4406-1767T>G (n.4406-1767T>G)
c.7082-1767T>G (n.7082-1767T>G)
c.4499-1767T>G (n.4499-1767T>G)
c.7070-1767T>G (n.7070-1767T>G)
c.7064-1767T>G (n.7064-1767T>G)
c.7025-1767T>G (n.7025-1767T>G)
c.7004-1767T>G (n.7004-1767T>G)
c.6983-1767T>G (n.6983-1767T>G)
c.6971-1767T>G (n.6971-1767T>G)
c.4472-1767T>G (n.4472-1767T>G)
c.4463-1767T>G (n.4463-1767T>G)
c.4436-1767T>G (n.4436-1767T>G)
c.4430-1767T>G (n.4430-1767T>G)
c.4418-1767T>G (n.4418-1767T>G)
c.4343-1767T>G (n.4343-1767T>G)
c.11177T>G (p.Leu3726Arg)
c.11165T>G (p.Leu3722Arg)
c.11162T>G (p.Leu3721Arg)
c.11150T>G (p.Leu3717Arg)
c.11126T>G (p.Leu3709Arg)
c.11099T>G (p.Leu3700Arg)
c.10975+202T>G (n.10975+202T>G)
c.10948+202T>G (n.10948+202T>G)
c.6989-1767T>G (n.6989-1767T>G)
c.7055-1767T>G (n.7055-1767T>G)
c.6950-1767T>G (n.6950-1767T>G)
c.6923-1767T>G (n.6923-1767T>G)
c.4391-1767T>G (n.4391-1767T>G)
c.4370-1767T>G (n.4370-1767T>G)
c.4340-1767T>G (n.4340-1767T>G)
c.4367-1767T>G (n.4367-1767T>G)
c.11123T>G (p.Leu3708Arg)
c.11114T>G (p.Leu3705Arg)
c.11111T>G (p.Leu3704Arg)
c.11078T>G (p.Leu3693Arg)
c.11060T>G (p.Leu3687Arg)
c.11048T>G (p.Leu3683Arg)
c.11045T>G (p.Leu3682Arg)
10g.60069776A>GCA376997689ANK3c.4490-1767T>C (n.4490-1767T>C)
c.4409-1767T>C (n.4409-1767T>C)
c.11105T>C (p.Leu3702Pro)
c.1808-1767T>C (n.1808-1767T>C)
c.182-1767T>C (n.182-1767T>C)
c.4388-1767T>C (n.4388-1767T>C)
c.85-1767T>C
c.4041-1767T>C
c.486+202T>C
c.306+202T>C
c.1224-1767T>C
c.2592+202T>C
c.4460-1767T>C (n.4460-1767T>C)
c.4406-1767T>C (n.4406-1767T>C)
c.7082-1767T>C (n.7082-1767T>C)
c.4499-1767T>C (n.4499-1767T>C)
c.7070-1767T>C (n.7070-1767T>C)
c.7064-1767T>C (n.7064-1767T>C)
c.7025-1767T>C (n.7025-1767T>C)
c.7004-1767T>C (n.7004-1767T>C)
c.6983-1767T>C (n.6983-1767T>C)
c.6971-1767T>C (n.6971-1767T>C)
c.4472-1767T>C (n.4472-1767T>C)
c.4463-1767T>C (n.4463-1767T>C)
c.4436-1767T>C (n.4436-1767T>C)
c.4430-1767T>C (n.4430-1767T>C)
c.4418-1767T>C (n.4418-1767T>C)
c.4343-1767T>C (n.4343-1767T>C)
c.11177T>C (p.Leu3726Pro)
c.11165T>C (p.Leu3722Pro)
c.11162T>C (p.Leu3721Pro)
c.11150T>C (p.Leu3717Pro)
c.11126T>C (p.Leu3709Pro)
c.11099T>C (p.Leu3700Pro)
c.10975+202T>C (n.10975+202T>C)
c.10948+202T>C (n.10948+202T>C)
c.6989-1767T>C (n.6989-1767T>C)
c.7055-1767T>C (n.7055-1767T>C)
c.6950-1767T>C (n.6950-1767T>C)
c.6923-1767T>C (n.6923-1767T>C)
c.4391-1767T>C (n.4391-1767T>C)
c.4370-1767T>C (n.4370-1767T>C)
c.4340-1767T>C (n.4340-1767T>C)
c.4367-1767T>C (n.4367-1767T>C)
c.11123T>C (p.Leu3708Pro)
c.11114T>C (p.Leu3705Pro)
c.11111T>C (p.Leu3704Pro)
c.11078T>C (p.Leu3693Pro)
c.11060T>C (p.Leu3687Pro)
c.11048T>C (p.Leu3683Pro)
c.11045T>C (p.Leu3682Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60069776A>TCA376997688ANK3c.4490-1767T>A (n.4490-1767T>A)
c.4409-1767T>A (n.4409-1767T>A)
c.11105T>A (p.Leu3702Gln)
c.1808-1767T>A (n.1808-1767T>A)
c.182-1767T>A (n.182-1767T>A)
c.4388-1767T>A (n.4388-1767T>A)
c.85-1767T>A
c.4041-1767T>A
c.486+202T>A
c.306+202T>A
c.1224-1767T>A
c.2592+202T>A
c.4460-1767T>A (n.4460-1767T>A)
c.4406-1767T>A (n.4406-1767T>A)
c.7082-1767T>A (n.7082-1767T>A)
c.4499-1767T>A (n.4499-1767T>A)
c.7070-1767T>A (n.7070-1767T>A)
c.7064-1767T>A (n.7064-1767T>A)
c.7025-1767T>A (n.7025-1767T>A)
c.7004-1767T>A (n.7004-1767T>A)
c.6983-1767T>A (n.6983-1767T>A)
c.6971-1767T>A (n.6971-1767T>A)
c.4472-1767T>A (n.4472-1767T>A)
c.4463-1767T>A (n.4463-1767T>A)
c.4436-1767T>A (n.4436-1767T>A)
c.4430-1767T>A (n.4430-1767T>A)
c.4418-1767T>A (n.4418-1767T>A)
c.4343-1767T>A (n.4343-1767T>A)
c.11177T>A (p.Leu3726Gln)
c.11165T>A (p.Leu3722Gln)
c.11162T>A (p.Leu3721Gln)
c.11150T>A (p.Leu3717Gln)
c.11126T>A (p.Leu3709Gln)
c.11099T>A (p.Leu3700Gln)
c.10975+202T>A (n.10975+202T>A)
c.10948+202T>A (n.10948+202T>A)
c.6989-1767T>A (n.6989-1767T>A)
c.7055-1767T>A (n.7055-1767T>A)
c.6950-1767T>A (n.6950-1767T>A)
c.6923-1767T>A (n.6923-1767T>A)
c.4391-1767T>A (n.4391-1767T>A)
c.4370-1767T>A (n.4370-1767T>A)
c.4340-1767T>A (n.4340-1767T>A)
c.4367-1767T>A (n.4367-1767T>A)
c.11123T>A (p.Leu3708Gln)
c.11114T>A (p.Leu3705Gln)
c.11111T>A (p.Leu3704Gln)
c.11078T>A (p.Leu3693Gln)
c.11060T>A (p.Leu3687Gln)
c.11048T>A (p.Leu3683Gln)
c.11045T>A (p.Leu3682Gln)
10g.60069777G>ACA469989808ANK3c.4490-1768C>T (n.4490-1768C>T)
c.4409-1768C>T (n.4409-1768C>T)
c.11104C>T (p.Leu3702=)
c.1808-1768C>T (n.1808-1768C>T)
c.182-1768C>T (n.182-1768C>T)
c.4388-1768C>T (n.4388-1768C>T)
c.85-1768C>T
c.4041-1768C>T
c.486+201C>T
c.306+201C>T
c.1224-1768C>T
c.2592+201C>T
c.4460-1768C>T (n.4460-1768C>T)
c.4406-1768C>T (n.4406-1768C>T)
c.7082-1768C>T (n.7082-1768C>T)
c.4499-1768C>T (n.4499-1768C>T)
c.7070-1768C>T (n.7070-1768C>T)
c.7064-1768C>T (n.7064-1768C>T)
c.7025-1768C>T (n.7025-1768C>T)
c.7004-1768C>T (n.7004-1768C>T)
c.6983-1768C>T (n.6983-1768C>T)
c.6971-1768C>T (n.6971-1768C>T)
c.4472-1768C>T (n.4472-1768C>T)
c.4463-1768C>T (n.4463-1768C>T)
c.4436-1768C>T (n.4436-1768C>T)
c.4430-1768C>T (n.4430-1768C>T)
c.4418-1768C>T (n.4418-1768C>T)
c.4343-1768C>T (n.4343-1768C>T)
c.11176C>T (p.Leu3726=)
c.11164C>T (p.Leu3722=)
c.11161C>T (p.Leu3721=)
c.11149C>T (p.Leu3717=)
c.11125C>T (p.Leu3709=)
c.11098C>T (p.Leu3700=)
c.10975+201C>T (n.10975+201C>T)
c.10948+201C>T (n.10948+201C>T)
c.6989-1768C>T (n.6989-1768C>T)
c.7055-1768C>T (n.7055-1768C>T)
c.6950-1768C>T (n.6950-1768C>T)
c.6923-1768C>T (n.6923-1768C>T)
c.4391-1768C>T (n.4391-1768C>T)
c.4370-1768C>T (n.4370-1768C>T)
c.4340-1768C>T (n.4340-1768C>T)
c.4367-1768C>T (n.4367-1768C>T)
c.11122C>T (p.Leu3708=)
c.11113C>T (p.Leu3705=)
c.11110C>T (p.Leu3704=)
c.11077C>T (p.Leu3693=)
c.11059C>T (p.Leu3687=)
c.11047C>T (p.Leu3683=)
c.11044C>T (p.Leu3682=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069777G>CCA376997692ANK3c.4490-1768C>G (n.4490-1768C>G)
c.4409-1768C>G (n.4409-1768C>G)
c.11104C>G (p.Leu3702Val)
c.1808-1768C>G (n.1808-1768C>G)
c.182-1768C>G (n.182-1768C>G)
c.4388-1768C>G (n.4388-1768C>G)
c.85-1768C>G
c.4041-1768C>G
c.486+201C>G
c.306+201C>G
c.1224-1768C>G
c.2592+201C>G
c.4460-1768C>G (n.4460-1768C>G)
c.4406-1768C>G (n.4406-1768C>G)
c.7082-1768C>G (n.7082-1768C>G)
c.4499-1768C>G (n.4499-1768C>G)
c.7070-1768C>G (n.7070-1768C>G)
c.7064-1768C>G (n.7064-1768C>G)
c.7025-1768C>G (n.7025-1768C>G)
c.7004-1768C>G (n.7004-1768C>G)
c.6983-1768C>G (n.6983-1768C>G)
c.6971-1768C>G (n.6971-1768C>G)
c.4472-1768C>G (n.4472-1768C>G)
c.4463-1768C>G (n.4463-1768C>G)
c.4436-1768C>G (n.4436-1768C>G)
c.4430-1768C>G (n.4430-1768C>G)
c.4418-1768C>G (n.4418-1768C>G)
c.4343-1768C>G (n.4343-1768C>G)
c.11176C>G (p.Leu3726Val)
c.11164C>G (p.Leu3722Val)
c.11161C>G (p.Leu3721Val)
c.11149C>G (p.Leu3717Val)
c.11125C>G (p.Leu3709Val)
c.11098C>G (p.Leu3700Val)
c.10975+201C>G (n.10975+201C>G)
c.10948+201C>G (n.10948+201C>G)
c.6989-1768C>G (n.6989-1768C>G)
c.7055-1768C>G (n.7055-1768C>G)
c.6950-1768C>G (n.6950-1768C>G)
c.6923-1768C>G (n.6923-1768C>G)
c.4391-1768C>G (n.4391-1768C>G)
c.4370-1768C>G (n.4370-1768C>G)
c.4340-1768C>G (n.4340-1768C>G)
c.4367-1768C>G (n.4367-1768C>G)
c.11122C>G (p.Leu3708Val)
c.11113C>G (p.Leu3705Val)
c.11110C>G (p.Leu3704Val)
c.11077C>G (p.Leu3693Val)
c.11059C>G (p.Leu3687Val)
c.11047C>G (p.Leu3683Val)
c.11044C>G (p.Leu3682Val)
10g.60069777G=CA1913747725ANK3c.4490-1768C= (n.4490-1768C=)
c.4409-1768C= (n.4409-1768C=)
c.11104C= (p.Leu3702=)
c.1808-1768C= (n.1808-1768C=)
c.182-1768C= (n.182-1768C=)
c.4388-1768C= (n.4388-1768C=)
c.85-1768C=
c.4041-1768C=
c.486+201C=
c.306+201C=
c.1224-1768C=
c.2592+201C=
c.4460-1768C= (n.4460-1768C=)
c.4406-1768C= (n.4406-1768C=)
c.7082-1768C= (n.7082-1768C=)
c.4499-1768C= (n.4499-1768C=)
c.7070-1768C= (n.7070-1768C=)
c.7064-1768C= (n.7064-1768C=)
c.7025-1768C= (n.7025-1768C=)
c.7004-1768C= (n.7004-1768C=)
c.6983-1768C= (n.6983-1768C=)
c.6971-1768C= (n.6971-1768C=)
c.4472-1768C= (n.4472-1768C=)
c.4463-1768C= (n.4463-1768C=)
c.4436-1768C= (n.4436-1768C=)
c.4430-1768C= (n.4430-1768C=)
c.4418-1768C= (n.4418-1768C=)
c.4343-1768C= (n.4343-1768C=)
c.11176C= (p.Leu3726=)
c.11164C= (p.Leu3722=)
c.11161C= (p.Leu3721=)
c.11149C= (p.Leu3717=)
c.11125C= (p.Leu3709=)
c.11098C= (p.Leu3700=)
c.10975+201C= (n.10975+201C=)
c.10948+201C= (n.10948+201C=)
c.6989-1768C= (n.6989-1768C=)
c.7055-1768C= (n.7055-1768C=)
c.6950-1768C= (n.6950-1768C=)
c.6923-1768C= (n.6923-1768C=)
c.4391-1768C= (n.4391-1768C=)
c.4370-1768C= (n.4370-1768C=)
c.4340-1768C= (n.4340-1768C=)
c.4367-1768C= (n.4367-1768C=)
c.11122C= (p.Leu3708=)
c.11113C= (p.Leu3705=)
c.11110C= (p.Leu3704=)
c.11077C= (p.Leu3693=)
c.11059C= (p.Leu3687=)
c.11047C= (p.Leu3683=)
c.11044C= (p.Leu3682=)
10g.60069777G>TCA376997691ANK3c.4490-1768C>A (n.4490-1768C>A)
c.4409-1768C>A (n.4409-1768C>A)
c.11104C>A (p.Leu3702Met)
c.1808-1768C>A (n.1808-1768C>A)
c.182-1768C>A (n.182-1768C>A)
c.4388-1768C>A (n.4388-1768C>A)
c.85-1768C>A
c.4041-1768C>A
c.486+201C>A
c.306+201C>A
c.1224-1768C>A
c.2592+201C>A
c.4460-1768C>A (n.4460-1768C>A)
c.4406-1768C>A (n.4406-1768C>A)
c.7082-1768C>A (n.7082-1768C>A)
c.4499-1768C>A (n.4499-1768C>A)
c.7070-1768C>A (n.7070-1768C>A)
c.7064-1768C>A (n.7064-1768C>A)
c.7025-1768C>A (n.7025-1768C>A)
c.7004-1768C>A (n.7004-1768C>A)
c.6983-1768C>A (n.6983-1768C>A)
c.6971-1768C>A (n.6971-1768C>A)
c.4472-1768C>A (n.4472-1768C>A)
c.4463-1768C>A (n.4463-1768C>A)
c.4436-1768C>A (n.4436-1768C>A)
c.4430-1768C>A (n.4430-1768C>A)
c.4418-1768C>A (n.4418-1768C>A)
c.4343-1768C>A (n.4343-1768C>A)
c.11176C>A (p.Leu3726Met)
c.11164C>A (p.Leu3722Met)
c.11161C>A (p.Leu3721Met)
c.11149C>A (p.Leu3717Met)
c.11125C>A (p.Leu3709Met)
c.11098C>A (p.Leu3700Met)
c.10975+201C>A (n.10975+201C>A)
c.10948+201C>A (n.10948+201C>A)
c.6989-1768C>A (n.6989-1768C>A)
c.7055-1768C>A (n.7055-1768C>A)
c.6950-1768C>A (n.6950-1768C>A)
c.6923-1768C>A (n.6923-1768C>A)
c.4391-1768C>A (n.4391-1768C>A)
c.4370-1768C>A (n.4370-1768C>A)
c.4340-1768C>A (n.4340-1768C>A)
c.4367-1768C>A (n.4367-1768C>A)
c.11122C>A (p.Leu3708Met)
c.11113C>A (p.Leu3705Met)
c.11110C>A (p.Leu3704Met)
c.11077C>A (p.Leu3693Met)
c.11059C>A (p.Leu3687Met)
c.11047C>A (p.Leu3683Met)
c.11044C>A (p.Leu3682Met)
10g.60069777_60069778insCACA2830554307ANK3c.4490-1769_4490-1768insTG (n.4490-1769_4490-1768insTG)
c.4409-1769_4409-1768insTG (n.4409-1769_4409-1768insTG)
c.11103_11104insTG (p.Leu3702CysfsTer22)
c.1808-1769_1808-1768insTG (n.1808-1769_1808-1768insTG)
c.182-1769_182-1768insTG (n.182-1769_182-1768insTG)
c.4388-1769_4388-1768insTG (n.4388-1769_4388-1768insTG)
c.85-1769_85-1768insTG
c.4041-1769_4041-1768insTG
c.486+200_486+201insTG
c.306+200_306+201insTG
c.1224-1769_1224-1768insTG
c.2592+200_2592+201insTG
c.4460-1769_4460-1768insTG (n.4460-1769_4460-1768insTG)
c.4406-1769_4406-1768insTG (n.4406-1769_4406-1768insTG)
c.7082-1769_7082-1768insTG (n.7082-1769_7082-1768insTG)
c.4499-1769_4499-1768insTG (n.4499-1769_4499-1768insTG)
c.7070-1769_7070-1768insTG (n.7070-1769_7070-1768insTG)
c.7064-1769_7064-1768insTG (n.7064-1769_7064-1768insTG)
c.7025-1769_7025-1768insTG (n.7025-1769_7025-1768insTG)
c.7004-1769_7004-1768insTG (n.7004-1769_7004-1768insTG)
c.6983-1769_6983-1768insTG (n.6983-1769_6983-1768insTG)
c.6971-1769_6971-1768insTG (n.6971-1769_6971-1768insTG)
c.4472-1769_4472-1768insTG (n.4472-1769_4472-1768insTG)
c.4463-1769_4463-1768insTG (n.4463-1769_4463-1768insTG)
c.4436-1769_4436-1768insTG (n.4436-1769_4436-1768insTG)
c.4430-1769_4430-1768insTG (n.4430-1769_4430-1768insTG)
c.4418-1769_4418-1768insTG (n.4418-1769_4418-1768insTG)
c.4343-1769_4343-1768insTG (n.4343-1769_4343-1768insTG)
c.11175_11176insTG (p.Leu3726CysfsTer22)
c.11163_11164insTG (p.Leu3722CysfsTer22)
c.11160_11161insTG (p.Leu3721CysfsTer22)
c.11148_11149insTG (p.Leu3717CysfsTer22)
c.11124_11125insTG (p.Leu3709CysfsTer22)
c.11097_11098insTG (p.Leu3700CysfsTer22)
c.10975+200_10975+201insTG (n.10975+200_10975+201insTG)
c.10948+200_10948+201insTG (n.10948+200_10948+201insTG)
c.6989-1769_6989-1768insTG (n.6989-1769_6989-1768insTG)
c.7055-1769_7055-1768insTG (n.7055-1769_7055-1768insTG)
c.6950-1769_6950-1768insTG (n.6950-1769_6950-1768insTG)
c.6923-1769_6923-1768insTG (n.6923-1769_6923-1768insTG)
c.4391-1769_4391-1768insTG (n.4391-1769_4391-1768insTG)
c.4370-1769_4370-1768insTG (n.4370-1769_4370-1768insTG)
c.4340-1769_4340-1768insTG (n.4340-1769_4340-1768insTG)
c.4367-1769_4367-1768insTG (n.4367-1769_4367-1768insTG)
c.11121_11122insTG (p.Leu3708CysfsTer22)
c.11112_11113insTG (p.Leu3705CysfsTer22)
c.11109_11110insTG (p.Leu3704CysfsTer22)
c.11076_11077insTG (p.Leu3693CysfsTer22)
c.11058_11059insTG (p.Leu3687CysfsTer22)
c.11046_11047insTG (p.Leu3683CysfsTer22)
c.11043_11044insTG (p.Leu3682CysfsTer22)
10g.60069778G>ACA469989811ANK3c.4490-1769C>T (n.4490-1769C>T)
c.4409-1769C>T (n.4409-1769C>T)
c.11103C>T (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>T (n.1808-1769C>T)
c.182-1769C>T (n.182-1769C>T)
c.4388-1769C>T (n.4388-1769C>T)
c.85-1769C>T
c.4041-1769C>T
c.486+200C>T
c.306+200C>T
c.1224-1769C>T
c.2592+200C>T
c.4460-1769C>T (n.4460-1769C>T)
c.4406-1769C>T (n.4406-1769C>T)
c.7082-1769C>T (n.7082-1769C>T)
c.4499-1769C>T (n.4499-1769C>T)
c.7070-1769C>T (n.7070-1769C>T)
c.7064-1769C>T (n.7064-1769C>T)
c.7025-1769C>T (n.7025-1769C>T)
c.7004-1769C>T (n.7004-1769C>T)
c.6983-1769C>T (n.6983-1769C>T)
c.6971-1769C>T (n.6971-1769C>T)
c.4472-1769C>T (n.4472-1769C>T)
c.4463-1769C>T (n.4463-1769C>T)
c.4436-1769C>T (n.4436-1769C>T)
c.4430-1769C>T (n.4430-1769C>T)
c.4418-1769C>T (n.4418-1769C>T)
c.4343-1769C>T (n.4343-1769C>T)
c.11175C>T (p.Ser3725=)
c.11163C>T (p.Ser3721=)
c.11160C>T (p.Ser3720=)
c.11148C>T (p.Ser3716=)
c.11124C>T (p.Ser3708=)
c.11097C>T (p.Ser3699=)
c.10975+200C>T (n.10975+200C>T)
c.10948+200C>T (n.10948+200C>T)
c.6989-1769C>T (n.6989-1769C>T)
c.7055-1769C>T (n.7055-1769C>T)
c.6950-1769C>T (n.6950-1769C>T)
c.6923-1769C>T (n.6923-1769C>T)
c.4391-1769C>T (n.4391-1769C>T)
c.4370-1769C>T (n.4370-1769C>T)
c.4340-1769C>T (n.4340-1769C>T)
c.4367-1769C>T (n.4367-1769C>T)
c.11121C>T (p.Ser3707=)
c.11112C>T (p.Ser3704=)
c.11109C>T (p.Ser3703=)
c.11076C>T (p.Ser3692=)
c.11058C>T (p.Ser3686=)
c.11046C>T (p.Ser3682=)
c.11043C>T (p.Ser3681=)
10g.60069778G>CCA469989809ANK3c.4490-1769C>G (n.4490-1769C>G)
c.4409-1769C>G (n.4409-1769C>G)
c.11103C>G (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>G (n.1808-1769C>G)
c.182-1769C>G (n.182-1769C>G)
c.4388-1769C>G (n.4388-1769C>G)
c.85-1769C>G
c.4041-1769C>G
c.486+200C>G
c.306+200C>G
c.1224-1769C>G
c.2592+200C>G
c.4460-1769C>G (n.4460-1769C>G)
c.4406-1769C>G (n.4406-1769C>G)
c.7082-1769C>G (n.7082-1769C>G)
c.4499-1769C>G (n.4499-1769C>G)
c.7070-1769C>G (n.7070-1769C>G)
c.7064-1769C>G (n.7064-1769C>G)
c.7025-1769C>G (n.7025-1769C>G)
c.7004-1769C>G (n.7004-1769C>G)
c.6983-1769C>G (n.6983-1769C>G)
c.6971-1769C>G (n.6971-1769C>G)
c.4472-1769C>G (n.4472-1769C>G)
c.4463-1769C>G (n.4463-1769C>G)
c.4436-1769C>G (n.4436-1769C>G)
c.4430-1769C>G (n.4430-1769C>G)
c.4418-1769C>G (n.4418-1769C>G)
c.4343-1769C>G (n.4343-1769C>G)
c.11175C>G (p.Ser3725=)
c.11163C>G (p.Ser3721=)
c.11160C>G (p.Ser3720=)
c.11148C>G (p.Ser3716=)
c.11124C>G (p.Ser3708=)
c.11097C>G (p.Ser3699=)
c.10975+200C>G (n.10975+200C>G)
c.10948+200C>G (n.10948+200C>G)
c.6989-1769C>G (n.6989-1769C>G)
c.7055-1769C>G (n.7055-1769C>G)
c.6950-1769C>G (n.6950-1769C>G)
c.6923-1769C>G (n.6923-1769C>G)
c.4391-1769C>G (n.4391-1769C>G)
c.4370-1769C>G (n.4370-1769C>G)
c.4340-1769C>G (n.4340-1769C>G)
c.4367-1769C>G (n.4367-1769C>G)
c.11121C>G (p.Ser3707=)
c.11112C>G (p.Ser3704=)
c.11109C>G (p.Ser3703=)
c.11076C>G (p.Ser3692=)
c.11058C>G (p.Ser3686=)
c.11046C>G (p.Ser3682=)
c.11043C>G (p.Ser3681=)
10g.60069778G>TCA469989810ANK3c.4490-1769C>A (n.4490-1769C>A)
c.4409-1769C>A (n.4409-1769C>A)
c.11103C>A (p.Ser3701=)
c.1808-1769C>A (n.1808-1769C>A)
c.182-1769C>A (n.182-1769C>A)
c.4388-1769C>A (n.4388-1769C>A)
c.85-1769C>A
c.4041-1769C>A
c.486+200C>A
c.306+200C>A
c.1224-1769C>A
c.2592+200C>A
c.4460-1769C>A (n.4460-1769C>A)
c.4406-1769C>A (n.4406-1769C>A)
c.7082-1769C>A (n.7082-1769C>A)
c.4499-1769C>A (n.4499-1769C>A)
c.7070-1769C>A (n.7070-1769C>A)
c.7064-1769C>A (n.7064-1769C>A)
c.7025-1769C>A (n.7025-1769C>A)
c.7004-1769C>A (n.7004-1769C>A)
c.6983-1769C>A (n.6983-1769C>A)
c.6971-1769C>A (n.6971-1769C>A)
c.4472-1769C>A (n.4472-1769C>A)
c.4463-1769C>A (n.4463-1769C>A)
c.4436-1769C>A (n.4436-1769C>A)
c.4430-1769C>A (n.4430-1769C>A)
c.4418-1769C>A (n.4418-1769C>A)
c.4343-1769C>A (n.4343-1769C>A)
c.11175C>A (p.Ser3725=)
c.11163C>A (p.Ser3721=)
c.11160C>A (p.Ser3720=)
c.11148C>A (p.Ser3716=)
c.11124C>A (p.Ser3708=)
c.11097C>A (p.Ser3699=)
c.10975+200C>A (n.10975+200C>A)
c.10948+200C>A (n.10948+200C>A)
c.6989-1769C>A (n.6989-1769C>A)
c.7055-1769C>A (n.7055-1769C>A)
c.6950-1769C>A (n.6950-1769C>A)
c.6923-1769C>A (n.6923-1769C>A)
c.4391-1769C>A (n.4391-1769C>A)
c.4370-1769C>A (n.4370-1769C>A)
c.4340-1769C>A (n.4340-1769C>A)
c.4367-1769C>A (n.4367-1769C>A)
c.11121C>A (p.Ser3707=)
c.11112C>A (p.Ser3704=)
c.11109C>A (p.Ser3703=)
c.11076C>A (p.Ser3692=)
c.11058C>A (p.Ser3686=)
c.11046C>A (p.Ser3682=)
c.11043C>A (p.Ser3681=)
10g.60069779G>ACA376997693ANK3c.4490-1770C>T (n.4490-1770C>T)
c.4409-1770C>T (n.4409-1770C>T)
c.11102C>T (p.Ser3701Phe)
c.1808-1770C>T (n.1808-1770C>T)
c.182-1770C>T (n.182-1770C>T)
c.4388-1770C>T (n.4388-1770C>T)
c.85-1770C>T
c.4041-1770C>T
c.486+199C>T
c.306+199C>T
c.1224-1770C>T
c.2592+199C>T
c.4460-1770C>T (n.4460-1770C>T)
c.4406-1770C>T (n.4406-1770C>T)
c.7082-1770C>T (n.7082-1770C>T)
c.4499-1770C>T (n.4499-1770C>T)
c.7070-1770C>T (n.7070-1770C>T)
c.7064-1770C>T (n.7064-1770C>T)
c.7025-1770C>T (n.7025-1770C>T)
c.7004-1770C>T (n.7004-1770C>T)
c.6983-1770C>T (n.6983-1770C>T)
c.6971-1770C>T (n.6971-1770C>T)
c.4472-1770C>T (n.4472-1770C>T)
c.4463-1770C>T (n.4463-1770C>T)
c.4436-1770C>T (n.4436-1770C>T)
c.4430-1770C>T (n.4430-1770C>T)
c.4418-1770C>T (n.4418-1770C>T)
c.4343-1770C>T (n.4343-1770C>T)
c.11174C>T (p.Ser3725Phe)
c.11162C>T (p.Ser3721Phe)
c.11159C>T (p.Ser3720Phe)
c.11147C>T (p.Ser3716Phe)
c.11123C>T (p.Ser3708Phe)
c.11096C>T (p.Ser3699Phe)
c.10975+199C>T (n.10975+199C>T)
c.10948+199C>T (n.10948+199C>T)
c.6989-1770C>T (n.6989-1770C>T)
c.7055-1770C>T (n.7055-1770C>T)
c.6950-1770C>T (n.6950-1770C>T)
c.6923-1770C>T (n.6923-1770C>T)
c.4391-1770C>T (n.4391-1770C>T)
c.4370-1770C>T (n.4370-1770C>T)
c.4340-1770C>T (n.4340-1770C>T)
c.4367-1770C>T (n.4367-1770C>T)
c.11120C>T (p.Ser3707Phe)
c.11111C>T (p.Ser3704Phe)
c.11108C>T (p.Ser3703Phe)
c.11075C>T (p.Ser3692Phe)
c.11057C>T (p.Ser3686Phe)
c.11045C>T (p.Ser3682Phe)
c.11042C>T (p.Ser3681Phe)
10g.60069779G>CCA376997694ANK3c.4490-1770C>G (n.4490-1770C>G)
c.4409-1770C>G (n.4409-1770C>G)
c.11102C>G (p.Ser3701Cys)
c.1808-1770C>G (n.1808-1770C>G)
c.182-1770C>G (n.182-1770C>G)
c.4388-1770C>G (n.4388-1770C>G)
c.85-1770C>G
c.4041-1770C>G
c.486+199C>G
c.306+199C>G
c.1224-1770C>G
c.2592+199C>G
c.4460-1770C>G (n.4460-1770C>G)
c.4406-1770C>G (n.4406-1770C>G)
c.7082-1770C>G (n.7082-1770C>G)
c.4499-1770C>G (n.4499-1770C>G)
c.7070-1770C>G (n.7070-1770C>G)
c.7064-1770C>G (n.7064-1770C>G)
c.7025-1770C>G (n.7025-1770C>G)
c.7004-1770C>G (n.7004-1770C>G)
c.6983-1770C>G (n.6983-1770C>G)
c.6971-1770C>G (n.6971-1770C>G)
c.4472-1770C>G (n.4472-1770C>G)
c.4463-1770C>G (n.4463-1770C>G)
c.4436-1770C>G (n.4436-1770C>G)
c.4430-1770C>G (n.4430-1770C>G)
c.4418-1770C>G (n.4418-1770C>G)
c.4343-1770C>G (n.4343-1770C>G)
c.11174C>G (p.Ser3725Cys)
c.11162C>G (p.Ser3721Cys)
c.11159C>G (p.Ser3720Cys)
c.11147C>G (p.Ser3716Cys)
c.11123C>G (p.Ser3708Cys)
c.11096C>G (p.Ser3699Cys)
c.10975+199C>G (n.10975+199C>G)
c.10948+199C>G (n.10948+199C>G)
c.6989-1770C>G (n.6989-1770C>G)
c.7055-1770C>G (n.7055-1770C>G)
c.6950-1770C>G (n.6950-1770C>G)
c.6923-1770C>G (n.6923-1770C>G)
c.4391-1770C>G (n.4391-1770C>G)
c.4370-1770C>G (n.4370-1770C>G)
c.4340-1770C>G (n.4340-1770C>G)
c.4367-1770C>G (n.4367-1770C>G)
c.11120C>G (p.Ser3707Cys)
c.11111C>G (p.Ser3704Cys)
c.11108C>G (p.Ser3703Cys)
c.11075C>G (p.Ser3692Cys)
c.11057C>G (p.Ser3686Cys)
c.11045C>G (p.Ser3682Cys)
c.11042C>G (p.Ser3681Cys)
gnomAD v4
10g.60069779G>TCA376997695ANK3c.4490-1770C>A (n.4490-1770C>A)
c.4409-1770C>A (n.4409-1770C>A)
c.11102C>A (p.Ser3701Tyr)
c.1808-1770C>A (n.1808-1770C>A)
c.182-1770C>A (n.182-1770C>A)
c.4388-1770C>A (n.4388-1770C>A)
c.85-1770C>A
c.4041-1770C>A
c.486+199C>A
c.306+199C>A
c.1224-1770C>A
c.2592+199C>A
c.4460-1770C>A (n.4460-1770C>A)
c.4406-1770C>A (n.4406-1770C>A)
c.7082-1770C>A (n.7082-1770C>A)
c.4499-1770C>A (n.4499-1770C>A)
c.7070-1770C>A (n.7070-1770C>A)
c.7064-1770C>A (n.7064-1770C>A)
c.7025-1770C>A (n.7025-1770C>A)
c.7004-1770C>A (n.7004-1770C>A)
c.6983-1770C>A (n.6983-1770C>A)
c.6971-1770C>A (n.6971-1770C>A)
c.4472-1770C>A (n.4472-1770C>A)
c.4463-1770C>A (n.4463-1770C>A)
c.4436-1770C>A (n.4436-1770C>A)
c.4430-1770C>A (n.4430-1770C>A)
c.4418-1770C>A (n.4418-1770C>A)
c.4343-1770C>A (n.4343-1770C>A)
c.11174C>A (p.Ser3725Tyr)
c.11162C>A (p.Ser3721Tyr)
c.11159C>A (p.Ser3720Tyr)
c.11147C>A (p.Ser3716Tyr)
c.11123C>A (p.Ser3708Tyr)
c.11096C>A (p.Ser3699Tyr)
c.10975+199C>A (n.10975+199C>A)
c.10948+199C>A (n.10948+199C>A)
c.6989-1770C>A (n.6989-1770C>A)
c.7055-1770C>A (n.7055-1770C>A)
c.6950-1770C>A (n.6950-1770C>A)
c.6923-1770C>A (n.6923-1770C>A)
c.4391-1770C>A (n.4391-1770C>A)
c.4370-1770C>A (n.4370-1770C>A)
c.4340-1770C>A (n.4340-1770C>A)
c.4367-1770C>A (n.4367-1770C>A)
c.11120C>A (p.Ser3707Tyr)
c.11111C>A (p.Ser3704Tyr)
c.11108C>A (p.Ser3703Tyr)
c.11075C>A (p.Ser3692Tyr)
c.11057C>A (p.Ser3686Tyr)
c.11045C>A (p.Ser3682Tyr)
c.11042C>A (p.Ser3681Tyr)
10g.60069780A>CCA376997696ANK3c.4490-1771T>G (n.4490-1771T>G)
c.4409-1771T>G (n.4409-1771T>G)
c.11101T>G (p.Ser3701Ala)
c.1808-1771T>G (n.1808-1771T>G)
c.182-1771T>G (n.182-1771T>G)
c.4388-1771T>G (n.4388-1771T>G)
c.85-1771T>G
c.4041-1771T>G
c.486+198T>G
c.306+198T>G
c.1224-1771T>G
c.2592+198T>G
c.4460-1771T>G (n.4460-1771T>G)
c.4406-1771T>G (n.4406-1771T>G)
c.7082-1771T>G (n.7082-1771T>G)
c.4499-1771T>G (n.4499-1771T>G)
c.7070-1771T>G (n.7070-1771T>G)
c.7064-1771T>G (n.7064-1771T>G)
c.7025-1771T>G (n.7025-1771T>G)
c.7004-1771T>G (n.7004-1771T>G)
c.6983-1771T>G (n.6983-1771T>G)
c.6971-1771T>G (n.6971-1771T>G)
c.4472-1771T>G (n.4472-1771T>G)
c.4463-1771T>G (n.4463-1771T>G)
c.4436-1771T>G (n.4436-1771T>G)
c.4430-1771T>G (n.4430-1771T>G)
c.4418-1771T>G (n.4418-1771T>G)
c.4343-1771T>G (n.4343-1771T>G)
c.11173T>G (p.Ser3725Ala)
c.11161T>G (p.Ser3721Ala)
c.11158T>G (p.Ser3720Ala)
c.11146T>G (p.Ser3716Ala)
c.11122T>G (p.Ser3708Ala)
c.11095T>G (p.Ser3699Ala)
c.10975+198T>G (n.10975+198T>G)
c.10948+198T>G (n.10948+198T>G)
c.6989-1771T>G (n.6989-1771T>G)
c.7055-1771T>G (n.7055-1771T>G)
c.6950-1771T>G (n.6950-1771T>G)
c.6923-1771T>G (n.6923-1771T>G)
c.4391-1771T>G (n.4391-1771T>G)
c.4370-1771T>G (n.4370-1771T>G)
c.4340-1771T>G (n.4340-1771T>G)
c.4367-1771T>G (n.4367-1771T>G)
c.11119T>G (p.Ser3707Ala)
c.11110T>G (p.Ser3704Ala)
c.11107T>G (p.Ser3703Ala)
c.11074T>G (p.Ser3692Ala)
c.11056T>G (p.Ser3686Ala)
c.11044T>G (p.Ser3682Ala)
c.11041T>G (p.Ser3681Ala)
10g.60069780A>GCA376997697ANK3c.4490-1771T>C (n.4490-1771T>C)
c.4409-1771T>C (n.4409-1771T>C)
c.11101T>C (p.Ser3701Pro)
c.1808-1771T>C (n.1808-1771T>C)
c.182-1771T>C (n.182-1771T>C)
c.4388-1771T>C (n.4388-1771T>C)
c.85-1771T>C
c.4041-1771T>C
c.486+198T>C
c.306+198T>C
c.1224-1771T>C
c.2592+198T>C
c.4460-1771T>C (n.4460-1771T>C)
c.4406-1771T>C (n.4406-1771T>C)
c.7082-1771T>C (n.7082-1771T>C)
c.4499-1771T>C (n.4499-1771T>C)
c.7070-1771T>C (n.7070-1771T>C)
c.7064-1771T>C (n.7064-1771T>C)
c.7025-1771T>C (n.7025-1771T>C)
c.7004-1771T>C (n.7004-1771T>C)
c.6983-1771T>C (n.6983-1771T>C)
c.6971-1771T>C (n.6971-1771T>C)
c.4472-1771T>C (n.4472-1771T>C)
c.4463-1771T>C (n.4463-1771T>C)
c.4436-1771T>C (n.4436-1771T>C)
c.4430-1771T>C (n.4430-1771T>C)
c.4418-1771T>C (n.4418-1771T>C)
c.4343-1771T>C (n.4343-1771T>C)
c.11173T>C (p.Ser3725Pro)
c.11161T>C (p.Ser3721Pro)
c.11158T>C (p.Ser3720Pro)
c.11146T>C (p.Ser3716Pro)
c.11122T>C (p.Ser3708Pro)
c.11095T>C (p.Ser3699Pro)
c.10975+198T>C (n.10975+198T>C)
c.10948+198T>C (n.10948+198T>C)
c.6989-1771T>C (n.6989-1771T>C)
c.7055-1771T>C (n.7055-1771T>C)
c.6950-1771T>C (n.6950-1771T>C)
c.6923-1771T>C (n.6923-1771T>C)
c.4391-1771T>C (n.4391-1771T>C)
c.4370-1771T>C (n.4370-1771T>C)
c.4340-1771T>C (n.4340-1771T>C)
c.4367-1771T>C (n.4367-1771T>C)
c.11119T>C (p.Ser3707Pro)
c.11110T>C (p.Ser3704Pro)
c.11107T>C (p.Ser3703Pro)
c.11074T>C (p.Ser3692Pro)
c.11056T>C (p.Ser3686Pro)
c.11044T>C (p.Ser3682Pro)
c.11041T>C (p.Ser3681Pro)
10g.60069780A>TCA376997698ANK3c.4490-1771T>A (n.4490-1771T>A)
c.4409-1771T>A (n.4409-1771T>A)
c.11101T>A (p.Ser3701Thr)
c.1808-1771T>A (n.1808-1771T>A)
c.182-1771T>A (n.182-1771T>A)
c.4388-1771T>A (n.4388-1771T>A)
c.85-1771T>A
c.4041-1771T>A
c.486+198T>A
c.306+198T>A
c.1224-1771T>A
c.2592+198T>A
c.4460-1771T>A (n.4460-1771T>A)
c.4406-1771T>A (n.4406-1771T>A)
c.7082-1771T>A (n.7082-1771T>A)
c.4499-1771T>A (n.4499-1771T>A)
c.7070-1771T>A (n.7070-1771T>A)
c.7064-1771T>A (n.7064-1771T>A)
c.7025-1771T>A (n.7025-1771T>A)
c.7004-1771T>A (n.7004-1771T>A)
c.6983-1771T>A (n.6983-1771T>A)
c.6971-1771T>A (n.6971-1771T>A)
c.4472-1771T>A (n.4472-1771T>A)
c.4463-1771T>A (n.4463-1771T>A)
c.4436-1771T>A (n.4436-1771T>A)
c.4430-1771T>A (n.4430-1771T>A)
c.4418-1771T>A (n.4418-1771T>A)
c.4343-1771T>A (n.4343-1771T>A)
c.11173T>A (p.Ser3725Thr)
c.11161T>A (p.Ser3721Thr)
c.11158T>A (p.Ser3720Thr)
c.11146T>A (p.Ser3716Thr)
c.11122T>A (p.Ser3708Thr)
c.11095T>A (p.Ser3699Thr)
c.10975+198T>A (n.10975+198T>A)
c.10948+198T>A (n.10948+198T>A)
c.6989-1771T>A (n.6989-1771T>A)
c.7055-1771T>A (n.7055-1771T>A)
c.6950-1771T>A (n.6950-1771T>A)
c.6923-1771T>A (n.6923-1771T>A)
c.4391-1771T>A (n.4391-1771T>A)
c.4370-1771T>A (n.4370-1771T>A)
c.4340-1771T>A (n.4340-1771T>A)
c.4367-1771T>A (n.4367-1771T>A)
c.11119T>A (p.Ser3707Thr)
c.11110T>A (p.Ser3704Thr)
c.11107T>A (p.Ser3703Thr)
c.11074T>A (p.Ser3692Thr)
c.11056T>A (p.Ser3686Thr)
c.11044T>A (p.Ser3682Thr)
c.11041T>A (p.Ser3681Thr)
10g.60069781G>ACA469989812ANK3c.4490-1772C>T (n.4490-1772C>T)
c.4409-1772C>T (n.4409-1772C>T)
c.11100C>T (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>T (n.1808-1772C>T)
c.182-1772C>T (n.182-1772C>T)
c.4388-1772C>T (n.4388-1772C>T)
c.85-1772C>T
c.4041-1772C>T
c.486+197C>T
c.306+197C>T
c.1224-1772C>T
c.2592+197C>T
c.4460-1772C>T (n.4460-1772C>T)
c.4406-1772C>T (n.4406-1772C>T)
c.7082-1772C>T (n.7082-1772C>T)
c.4499-1772C>T (n.4499-1772C>T)
c.7070-1772C>T (n.7070-1772C>T)
c.7064-1772C>T (n.7064-1772C>T)
c.7025-1772C>T (n.7025-1772C>T)
c.7004-1772C>T (n.7004-1772C>T)
c.6983-1772C>T (n.6983-1772C>T)
c.6971-1772C>T (n.6971-1772C>T)
c.4472-1772C>T (n.4472-1772C>T)
c.4463-1772C>T (n.4463-1772C>T)
c.4436-1772C>T (n.4436-1772C>T)
c.4430-1772C>T (n.4430-1772C>T)
c.4418-1772C>T (n.4418-1772C>T)
c.4343-1772C>T (n.4343-1772C>T)
c.11172C>T (p.Gly3724=)
c.11160C>T (p.Gly3720=)
c.11157C>T (p.Gly3719=)
c.11145C>T (p.Gly3715=)
c.11121C>T (p.Gly3707=)
c.11094C>T (p.Gly3698=)
c.10975+197C>T (n.10975+197C>T)
c.10948+197C>T (n.10948+197C>T)
c.6989-1772C>T (n.6989-1772C>T)
c.7055-1772C>T (n.7055-1772C>T)
c.6950-1772C>T (n.6950-1772C>T)
c.6923-1772C>T (n.6923-1772C>T)
c.4391-1772C>T (n.4391-1772C>T)
c.4370-1772C>T (n.4370-1772C>T)
c.4340-1772C>T (n.4340-1772C>T)
c.4367-1772C>T (n.4367-1772C>T)
c.11118C>T (p.Gly3706=)
c.11109C>T (p.Gly3703=)
c.11106C>T (p.Gly3702=)
c.11073C>T (p.Gly3691=)
c.11055C>T (p.Gly3685=)
c.11043C>T (p.Gly3681=)
c.11040C>T (p.Gly3680=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069781G>CCA469989813ANK3c.4490-1772C>G (n.4490-1772C>G)
c.4409-1772C>G (n.4409-1772C>G)
c.11100C>G (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>G (n.1808-1772C>G)
c.182-1772C>G (n.182-1772C>G)
c.4388-1772C>G (n.4388-1772C>G)
c.85-1772C>G
c.4041-1772C>G
c.486+197C>G
c.306+197C>G
c.1224-1772C>G
c.2592+197C>G
c.4460-1772C>G (n.4460-1772C>G)
c.4406-1772C>G (n.4406-1772C>G)
c.7082-1772C>G (n.7082-1772C>G)
c.4499-1772C>G (n.4499-1772C>G)
c.7070-1772C>G (n.7070-1772C>G)
c.7064-1772C>G (n.7064-1772C>G)
c.7025-1772C>G (n.7025-1772C>G)
c.7004-1772C>G (n.7004-1772C>G)
c.6983-1772C>G (n.6983-1772C>G)
c.6971-1772C>G (n.6971-1772C>G)
c.4472-1772C>G (n.4472-1772C>G)
c.4463-1772C>G (n.4463-1772C>G)
c.4436-1772C>G (n.4436-1772C>G)
c.4430-1772C>G (n.4430-1772C>G)
c.4418-1772C>G (n.4418-1772C>G)
c.4343-1772C>G (n.4343-1772C>G)
c.11172C>G (p.Gly3724=)
c.11160C>G (p.Gly3720=)
c.11157C>G (p.Gly3719=)
c.11145C>G (p.Gly3715=)
c.11121C>G (p.Gly3707=)
c.11094C>G (p.Gly3698=)
c.10975+197C>G (n.10975+197C>G)
c.10948+197C>G (n.10948+197C>G)
c.6989-1772C>G (n.6989-1772C>G)
c.7055-1772C>G (n.7055-1772C>G)
c.6950-1772C>G (n.6950-1772C>G)
c.6923-1772C>G (n.6923-1772C>G)
c.4391-1772C>G (n.4391-1772C>G)
c.4370-1772C>G (n.4370-1772C>G)
c.4340-1772C>G (n.4340-1772C>G)
c.4367-1772C>G (n.4367-1772C>G)
c.11118C>G (p.Gly3706=)
c.11109C>G (p.Gly3703=)
c.11106C>G (p.Gly3702=)
c.11073C>G (p.Gly3691=)
c.11055C>G (p.Gly3685=)
c.11043C>G (p.Gly3681=)
c.11040C>G (p.Gly3680=)
10g.60069781G=CA1913747729ANK3c.4490-1772C= (n.4490-1772C=)
c.4409-1772C= (n.4409-1772C=)
c.11100C= (p.Gly3700=)
c.1808-1772C= (n.1808-1772C=)
c.182-1772C= (n.182-1772C=)
c.4388-1772C= (n.4388-1772C=)
c.85-1772C=
c.4041-1772C=
c.486+197C=
c.306+197C=
c.1224-1772C=
c.2592+197C=
c.4460-1772C= (n.4460-1772C=)
c.4406-1772C= (n.4406-1772C=)
c.7082-1772C= (n.7082-1772C=)
c.4499-1772C= (n.4499-1772C=)
c.7070-1772C= (n.7070-1772C=)
c.7064-1772C= (n.7064-1772C=)
c.7025-1772C= (n.7025-1772C=)
c.7004-1772C= (n.7004-1772C=)
c.6983-1772C= (n.6983-1772C=)
c.6971-1772C= (n.6971-1772C=)
c.4472-1772C= (n.4472-1772C=)
c.4463-1772C= (n.4463-1772C=)
c.4436-1772C= (n.4436-1772C=)
c.4430-1772C= (n.4430-1772C=)
c.4418-1772C= (n.4418-1772C=)
c.4343-1772C= (n.4343-1772C=)
c.11172C= (p.Gly3724=)
c.11160C= (p.Gly3720=)
c.11157C= (p.Gly3719=)
c.11145C= (p.Gly3715=)
c.11121C= (p.Gly3707=)
c.11094C= (p.Gly3698=)
c.10975+197C= (n.10975+197C=)
c.10948+197C= (n.10948+197C=)
c.6989-1772C= (n.6989-1772C=)
c.7055-1772C= (n.7055-1772C=)
c.6950-1772C= (n.6950-1772C=)
c.6923-1772C= (n.6923-1772C=)
c.4391-1772C= (n.4391-1772C=)
c.4370-1772C= (n.4370-1772C=)
c.4340-1772C= (n.4340-1772C=)
c.4367-1772C= (n.4367-1772C=)
c.11118C= (p.Gly3706=)
c.11109C= (p.Gly3703=)
c.11106C= (p.Gly3702=)
c.11073C= (p.Gly3691=)
c.11055C= (p.Gly3685=)
c.11043C= (p.Gly3681=)
c.11040C= (p.Gly3680=)
10g.60069781G>TCA469989814ANK3c.4490-1772C>A (n.4490-1772C>A)
c.4409-1772C>A (n.4409-1772C>A)
c.11100C>A (p.Gly3700=)
c.1808-1772C>A (n.1808-1772C>A)
c.182-1772C>A (n.182-1772C>A)
c.4388-1772C>A (n.4388-1772C>A)
c.85-1772C>A
c.4041-1772C>A
c.486+197C>A
c.306+197C>A
c.1224-1772C>A
c.2592+197C>A
c.4460-1772C>A (n.4460-1772C>A)
c.4406-1772C>A (n.4406-1772C>A)
c.7082-1772C>A (n.7082-1772C>A)
c.4499-1772C>A (n.4499-1772C>A)
c.7070-1772C>A (n.7070-1772C>A)
c.7064-1772C>A (n.7064-1772C>A)
c.7025-1772C>A (n.7025-1772C>A)
c.7004-1772C>A (n.7004-1772C>A)
c.6983-1772C>A (n.6983-1772C>A)
c.6971-1772C>A (n.6971-1772C>A)
c.4472-1772C>A (n.4472-1772C>A)
c.4463-1772C>A (n.4463-1772C>A)
c.4436-1772C>A (n.4436-1772C>A)
c.4430-1772C>A (n.4430-1772C>A)
c.4418-1772C>A (n.4418-1772C>A)
c.4343-1772C>A (n.4343-1772C>A)
c.11172C>A (p.Gly3724=)
c.11160C>A (p.Gly3720=)
c.11157C>A (p.Gly3719=)
c.11145C>A (p.Gly3715=)
c.11121C>A (p.Gly3707=)
c.11094C>A (p.Gly3698=)
c.10975+197C>A (n.10975+197C>A)
c.10948+197C>A (n.10948+197C>A)
c.6989-1772C>A (n.6989-1772C>A)
c.7055-1772C>A (n.7055-1772C>A)
c.6950-1772C>A (n.6950-1772C>A)
c.6923-1772C>A (n.6923-1772C>A)
c.4391-1772C>A (n.4391-1772C>A)
c.4370-1772C>A (n.4370-1772C>A)
c.4340-1772C>A (n.4340-1772C>A)
c.4367-1772C>A (n.4367-1772C>A)
c.11118C>A (p.Gly3706=)
c.11109C>A (p.Gly3703=)
c.11106C>A (p.Gly3702=)
c.11073C>A (p.Gly3691=)
c.11055C>A (p.Gly3685=)
c.11043C>A (p.Gly3681=)
c.11040C>A (p.Gly3680=)
10g.60069782C>ACA376997699ANK3c.4490-1773G>T (n.4490-1773G>T)
c.4409-1773G>T (n.4409-1773G>T)
c.11099G>T (p.Gly3700Val)
c.1808-1773G>T (n.1808-1773G>T)
c.182-1773G>T (n.182-1773G>T)
c.4388-1773G>T (n.4388-1773G>T)
c.85-1773G>T
c.4041-1773G>T
c.486+196G>T
c.306+196G>T
c.1224-1773G>T
c.2592+196G>T
c.4460-1773G>T (n.4460-1773G>T)
c.4406-1773G>T (n.4406-1773G>T)
c.7082-1773G>T (n.7082-1773G>T)
c.4499-1773G>T (n.4499-1773G>T)
c.7070-1773G>T (n.7070-1773G>T)
c.7064-1773G>T (n.7064-1773G>T)
c.7025-1773G>T (n.7025-1773G>T)
c.7004-1773G>T (n.7004-1773G>T)
c.6983-1773G>T (n.6983-1773G>T)
c.6971-1773G>T (n.6971-1773G>T)
c.4472-1773G>T (n.4472-1773G>T)
c.4463-1773G>T (n.4463-1773G>T)
c.4436-1773G>T (n.4436-1773G>T)
c.4430-1773G>T (n.4430-1773G>T)
c.4418-1773G>T (n.4418-1773G>T)
c.4343-1773G>T (n.4343-1773G>T)
c.11171G>T (p.Gly3724Val)
c.11159G>T (p.Gly3720Val)
c.11156G>T (p.Gly3719Val)
c.11144G>T (p.Gly3715Val)
c.11120G>T (p.Gly3707Val)
c.11093G>T (p.Gly3698Val)
c.10975+196G>T (n.10975+196G>T)
c.10948+196G>T (n.10948+196G>T)
c.6989-1773G>T (n.6989-1773G>T)
c.7055-1773G>T (n.7055-1773G>T)
c.6950-1773G>T (n.6950-1773G>T)
c.6923-1773G>T (n.6923-1773G>T)
c.4391-1773G>T (n.4391-1773G>T)
c.4370-1773G>T (n.4370-1773G>T)
c.4340-1773G>T (n.4340-1773G>T)
c.4367-1773G>T (n.4367-1773G>T)
c.11117G>T (p.Gly3706Val)
c.11108G>T (p.Gly3703Val)
c.11105G>T (p.Gly3702Val)
c.11072G>T (p.Gly3691Val)
c.11054G>T (p.Gly3685Val)
c.11042G>T (p.Gly3681Val)
c.11039G>T (p.Gly3680Val)
dbSNP
10g.60069782C=CA1913747736ANK3c.4490-1773G= (n.4490-1773G=)
c.4409-1773G= (n.4409-1773G=)
c.11099G= (p.Gly3700=)
c.1808-1773G= (n.1808-1773G=)
c.182-1773G= (n.182-1773G=)
c.4388-1773G= (n.4388-1773G=)
c.85-1773G=
c.4041-1773G=
c.486+196G=
c.306+196G=
c.1224-1773G=
c.2592+196G=
c.4460-1773G= (n.4460-1773G=)
c.4406-1773G= (n.4406-1773G=)
c.7082-1773G= (n.7082-1773G=)
c.4499-1773G= (n.4499-1773G=)
c.7070-1773G= (n.7070-1773G=)
c.7064-1773G= (n.7064-1773G=)
c.7025-1773G= (n.7025-1773G=)
c.7004-1773G= (n.7004-1773G=)
c.6983-1773G= (n.6983-1773G=)
c.6971-1773G= (n.6971-1773G=)
c.4472-1773G= (n.4472-1773G=)
c.4463-1773G= (n.4463-1773G=)
c.4436-1773G= (n.4436-1773G=)
c.4430-1773G= (n.4430-1773G=)
c.4418-1773G= (n.4418-1773G=)
c.4343-1773G= (n.4343-1773G=)
c.11171G= (p.Gly3724=)
c.11159G= (p.Gly3720=)
c.11156G= (p.Gly3719=)
c.11144G= (p.Gly3715=)
c.11120G= (p.Gly3707=)
c.11093G= (p.Gly3698=)
c.10975+196G= (n.10975+196G=)
c.10948+196G= (n.10948+196G=)
c.6989-1773G= (n.6989-1773G=)
c.7055-1773G= (n.7055-1773G=)
c.6950-1773G= (n.6950-1773G=)
c.6923-1773G= (n.6923-1773G=)
c.4391-1773G= (n.4391-1773G=)
c.4370-1773G= (n.4370-1773G=)
c.4340-1773G= (n.4340-1773G=)
c.4367-1773G= (n.4367-1773G=)
c.11117G= (p.Gly3706=)
c.11108G= (p.Gly3703=)
c.11105G= (p.Gly3702=)
c.11072G= (p.Gly3691=)
c.11054G= (p.Gly3685=)
c.11042G= (p.Gly3681=)
c.11039G= (p.Gly3680=)
10g.60069782C>GCA376997700ANK3c.4490-1773G>C (n.4490-1773G>C)
c.4409-1773G>C (n.4409-1773G>C)
c.11099G>C (p.Gly3700Ala)
c.1808-1773G>C (n.1808-1773G>C)
c.182-1773G>C (n.182-1773G>C)
c.4388-1773G>C (n.4388-1773G>C)
c.85-1773G>C
c.4041-1773G>C
c.486+196G>C
c.306+196G>C
c.1224-1773G>C
c.2592+196G>C
c.4460-1773G>C (n.4460-1773G>C)
c.4406-1773G>C (n.4406-1773G>C)
c.7082-1773G>C (n.7082-1773G>C)
c.4499-1773G>C (n.4499-1773G>C)
c.7070-1773G>C (n.7070-1773G>C)
c.7064-1773G>C (n.7064-1773G>C)
c.7025-1773G>C (n.7025-1773G>C)
c.7004-1773G>C (n.7004-1773G>C)
c.6983-1773G>C (n.6983-1773G>C)
c.6971-1773G>C (n.6971-1773G>C)
c.4472-1773G>C (n.4472-1773G>C)
c.4463-1773G>C (n.4463-1773G>C)
c.4436-1773G>C (n.4436-1773G>C)
c.4430-1773G>C (n.4430-1773G>C)
c.4418-1773G>C (n.4418-1773G>C)
c.4343-1773G>C (n.4343-1773G>C)
c.11171G>C (p.Gly3724Ala)
c.11159G>C (p.Gly3720Ala)
c.11156G>C (p.Gly3719Ala)
c.11144G>C (p.Gly3715Ala)
c.11120G>C (p.Gly3707Ala)
c.11093G>C (p.Gly3698Ala)
c.10975+196G>C (n.10975+196G>C)
c.10948+196G>C (n.10948+196G>C)
c.6989-1773G>C (n.6989-1773G>C)
c.7055-1773G>C (n.7055-1773G>C)
c.6950-1773G>C (n.6950-1773G>C)
c.6923-1773G>C (n.6923-1773G>C)
c.4391-1773G>C (n.4391-1773G>C)
c.4370-1773G>C (n.4370-1773G>C)
c.4340-1773G>C (n.4340-1773G>C)
c.4367-1773G>C (n.4367-1773G>C)
c.11117G>C (p.Gly3706Ala)
c.11108G>C (p.Gly3703Ala)
c.11105G>C (p.Gly3702Ala)
c.11072G>C (p.Gly3691Ala)
c.11054G>C (p.Gly3685Ala)
c.11042G>C (p.Gly3681Ala)
c.11039G>C (p.Gly3680Ala)
10g.60069782C>TCA5511154ANK3c.4490-1773G>A (n.4490-1773G>A)
c.4409-1773G>A (n.4409-1773G>A)
c.11099G>A (p.Gly3700Asp)
c.1808-1773G>A (n.1808-1773G>A)
c.182-1773G>A (n.182-1773G>A)
c.4388-1773G>A (n.4388-1773G>A)
c.85-1773G>A
c.4041-1773G>A
c.486+196G>A
c.306+196G>A
c.1224-1773G>A
c.2592+196G>A
c.4460-1773G>A (n.4460-1773G>A)
c.4406-1773G>A (n.4406-1773G>A)
c.7082-1773G>A (n.7082-1773G>A)
c.4499-1773G>A (n.4499-1773G>A)
c.7070-1773G>A (n.7070-1773G>A)
c.7064-1773G>A (n.7064-1773G>A)
c.7025-1773G>A (n.7025-1773G>A)
c.7004-1773G>A (n.7004-1773G>A)
c.6983-1773G>A (n.6983-1773G>A)
c.6971-1773G>A (n.6971-1773G>A)
c.4472-1773G>A (n.4472-1773G>A)
c.4463-1773G>A (n.4463-1773G>A)
c.4436-1773G>A (n.4436-1773G>A)
c.4430-1773G>A (n.4430-1773G>A)
c.4418-1773G>A (n.4418-1773G>A)
c.4343-1773G>A (n.4343-1773G>A)
c.11171G>A (p.Gly3724Asp)
c.11159G>A (p.Gly3720Asp)
c.11156G>A (p.Gly3719Asp)
c.11144G>A (p.Gly3715Asp)
c.11120G>A (p.Gly3707Asp)
c.11093G>A (p.Gly3698Asp)
c.10975+196G>A (n.10975+196G>A)
c.10948+196G>A (n.10948+196G>A)
c.6989-1773G>A (n.6989-1773G>A)
c.7055-1773G>A (n.7055-1773G>A)
c.6950-1773G>A (n.6950-1773G>A)
c.6923-1773G>A (n.6923-1773G>A)
c.4391-1773G>A (n.4391-1773G>A)
c.4370-1773G>A (n.4370-1773G>A)
c.4340-1773G>A (n.4340-1773G>A)
c.4367-1773G>A (n.4367-1773G>A)
c.11117G>A (p.Gly3706Asp)
c.11108G>A (p.Gly3703Asp)
c.11105G>A (p.Gly3702Asp)
c.11072G>A (p.Gly3691Asp)
c.11054G>A (p.Gly3685Asp)
c.11042G>A (p.Gly3681Asp)
c.11039G>A (p.Gly3680Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60069783C>ACA376997701ANK3c.4490-1774G>T (n.4490-1774G>T)
c.4409-1774G>T (n.4409-1774G>T)
c.11098G>T (p.Gly3700Cys)
c.1808-1774G>T (n.1808-1774G>T)
c.182-1774G>T (n.182-1774G>T)
c.4388-1774G>T (n.4388-1774G>T)
c.85-1774G>T
c.4041-1774G>T
c.486+195G>T
c.306+195G>T
c.1224-1774G>T
c.2592+195G>T
c.4460-1774G>T (n.4460-1774G>T)
c.4406-1774G>T (n.4406-1774G>T)
c.7082-1774G>T (n.7082-1774G>T)
c.4499-1774G>T (n.4499-1774G>T)
c.7070-1774G>T (n.7070-1774G>T)
c.7064-1774G>T (n.7064-1774G>T)
c.7025-1774G>T (n.7025-1774G>T)
c.7004-1774G>T (n.7004-1774G>T)
c.6983-1774G>T (n.6983-1774G>T)
c.6971-1774G>T (n.6971-1774G>T)
c.4472-1774G>T (n.4472-1774G>T)
c.4463-1774G>T (n.4463-1774G>T)
c.4436-1774G>T (n.4436-1774G>T)
c.4430-1774G>T (n.4430-1774G>T)
c.4418-1774G>T (n.4418-1774G>T)
c.4343-1774G>T (n.4343-1774G>T)
c.11170G>T (p.Gly3724Cys)
c.11158G>T (p.Gly3720Cys)
c.11155G>T (p.Gly3719Cys)
c.11143G>T (p.Gly3715Cys)
c.11119G>T (p.Gly3707Cys)
c.11092G>T (p.Gly3698Cys)
c.10975+195G>T (n.10975+195G>T)
c.10948+195G>T (n.10948+195G>T)
c.6989-1774G>T (n.6989-1774G>T)
c.7055-1774G>T (n.7055-1774G>T)
c.6950-1774G>T (n.6950-1774G>T)
c.6923-1774G>T (n.6923-1774G>T)
c.4391-1774G>T (n.4391-1774G>T)
c.4370-1774G>T (n.4370-1774G>T)
c.4340-1774G>T (n.4340-1774G>T)
c.4367-1774G>T (n.4367-1774G>T)
c.11116G>T (p.Gly3706Cys)
c.11107G>T (p.Gly3703Cys)
c.11104G>T (p.Gly3702Cys)
c.11071G>T (p.Gly3691Cys)
c.11053G>T (p.Gly3685Cys)
c.11041G>T (p.Gly3681Cys)
c.11038G>T (p.Gly3680Cys)
10g.60069783C>GCA376997702ANK3c.4490-1774G>C (n.4490-1774G>C)
c.4409-1774G>C (n.4409-1774G>C)
c.11098G>C (p.Gly3700Arg)
c.1808-1774G>C (n.1808-1774G>C)
c.182-1774G>C (n.182-1774G>C)
c.4388-1774G>C (n.4388-1774G>C)
c.85-1774G>C
c.4041-1774G>C
c.486+195G>C
c.306+195G>C
c.1224-1774G>C
c.2592+195G>C
c.4460-1774G>C (n.4460-1774G>C)
c.4406-1774G>C (n.4406-1774G>C)
c.7082-1774G>C (n.7082-1774G>C)
c.4499-1774G>C (n.4499-1774G>C)
c.7070-1774G>C (n.7070-1774G>C)
c.7064-1774G>C (n.7064-1774G>C)
c.7025-1774G>C (n.7025-1774G>C)
c.7004-1774G>C (n.7004-1774G>C)
c.6983-1774G>C (n.6983-1774G>C)
c.6971-1774G>C (n.6971-1774G>C)
c.4472-1774G>C (n.4472-1774G>C)
c.4463-1774G>C (n.4463-1774G>C)
c.4436-1774G>C (n.4436-1774G>C)
c.4430-1774G>C (n.4430-1774G>C)
c.4418-1774G>C (n.4418-1774G>C)
c.4343-1774G>C (n.4343-1774G>C)
c.11170G>C (p.Gly3724Arg)
c.11158G>C (p.Gly3720Arg)
c.11155G>C (p.Gly3719Arg)
c.11143G>C (p.Gly3715Arg)
c.11119G>C (p.Gly3707Arg)
c.11092G>C (p.Gly3698Arg)
c.10975+195G>C (n.10975+195G>C)
c.10948+195G>C (n.10948+195G>C)
c.6989-1774G>C (n.6989-1774G>C)
c.7055-1774G>C (n.7055-1774G>C)
c.6950-1774G>C (n.6950-1774G>C)
c.6923-1774G>C (n.6923-1774G>C)
c.4391-1774G>C (n.4391-1774G>C)
c.4370-1774G>C (n.4370-1774G>C)
c.4340-1774G>C (n.4340-1774G>C)
c.4367-1774G>C (n.4367-1774G>C)
c.11116G>C (p.Gly3706Arg)
c.11107G>C (p.Gly3703Arg)
c.11104G>C (p.Gly3702Arg)
c.11071G>C (p.Gly3691Arg)
c.11053G>C (p.Gly3685Arg)
c.11041G>C (p.Gly3681Arg)
c.11038G>C (p.Gly3680Arg)
gnomAD v4
10g.60069783C>TCA376997703ANK3c.4490-1774G>A (n.4490-1774G>A)
c.4409-1774G>A (n.4409-1774G>A)
c.11098G>A (p.Gly3700Ser)
c.1808-1774G>A (n.1808-1774G>A)
c.182-1774G>A (n.182-1774G>A)
c.4388-1774G>A (n.4388-1774G>A)
c.85-1774G>A
c.4041-1774G>A
c.486+195G>A
c.306+195G>A
c.1224-1774G>A
c.2592+195G>A
c.4460-1774G>A (n.4460-1774G>A)
c.4406-1774G>A (n.4406-1774G>A)
c.7082-1774G>A (n.7082-1774G>A)
c.4499-1774G>A (n.4499-1774G>A)
c.7070-1774G>A (n.7070-1774G>A)
c.7064-1774G>A (n.7064-1774G>A)
c.7025-1774G>A (n.7025-1774G>A)
c.7004-1774G>A (n.7004-1774G>A)
c.6983-1774G>A (n.6983-1774G>A)
c.6971-1774G>A (n.6971-1774G>A)
c.4472-1774G>A (n.4472-1774G>A)
c.4463-1774G>A (n.4463-1774G>A)
c.4436-1774G>A (n.4436-1774G>A)
c.4430-1774G>A (n.4430-1774G>A)
c.4418-1774G>A (n.4418-1774G>A)
c.4343-1774G>A (n.4343-1774G>A)
c.11170G>A (p.Gly3724Ser)
c.11158G>A (p.Gly3720Ser)
c.11155G>A (p.Gly3719Ser)
c.11143G>A (p.Gly3715Ser)
c.11119G>A (p.Gly3707Ser)
c.11092G>A (p.Gly3698Ser)
c.10975+195G>A (n.10975+195G>A)
c.10948+195G>A (n.10948+195G>A)
c.6989-1774G>A (n.6989-1774G>A)
c.7055-1774G>A (n.7055-1774G>A)
c.6950-1774G>A (n.6950-1774G>A)
c.6923-1774G>A (n.6923-1774G>A)
c.4391-1774G>A (n.4391-1774G>A)
c.4370-1774G>A (n.4370-1774G>A)
c.4340-1774G>A (n.4340-1774G>A)
c.4367-1774G>A (n.4367-1774G>A)
c.11116G>A (p.Gly3706Ser)
c.11107G>A (p.Gly3703Ser)
c.11104G>A (p.Gly3702Ser)
c.11071G>A (p.Gly3691Ser)
c.11053G>A (p.Gly3685Ser)
c.11041G>A (p.Gly3681Ser)
c.11038G>A (p.Gly3680Ser)
10g.60069784A>CCA376997705ANK3c.4490-1775T>G (n.4490-1775T>G)
c.4409-1775T>G (n.4409-1775T>G)
c.11097T>G (p.Ser3699Arg)
c.1808-1775T>G (n.1808-1775T>G)
c.182-1775T>G (n.182-1775T>G)
c.4388-1775T>G (n.4388-1775T>G)
c.85-1775T>G
c.4041-1775T>G
c.486+194T>G
c.306+194T>G
c.1224-1775T>G
c.2592+194T>G
c.4460-1775T>G (n.4460-1775T>G)
c.4406-1775T>G (n.4406-1775T>G)
c.7082-1775T>G (n.7082-1775T>G)
c.4499-1775T>G (n.4499-1775T>G)
c.7070-1775T>G (n.7070-1775T>G)
c.7064-1775T>G (n.7064-1775T>G)
c.7025-1775T>G (n.7025-1775T>G)
c.7004-1775T>G (n.7004-1775T>G)
c.6983-1775T>G (n.6983-1775T>G)
c.6971-1775T>G (n.6971-1775T>G)
c.4472-1775T>G (n.4472-1775T>G)
c.4463-1775T>G (n.4463-1775T>G)
c.4436-1775T>G (n.4436-1775T>G)
c.4430-1775T>G (n.4430-1775T>G)
c.4418-1775T>G (n.4418-1775T>G)
c.4343-1775T>G (n.4343-1775T>G)
c.11169T>G (p.Ser3723Arg)
c.11157T>G (p.Ser3719Arg)
c.11154T>G (p.Ser3718Arg)
c.11142T>G (p.Ser3714Arg)
c.11118T>G (p.Ser3706Arg)
c.11091T>G (p.Ser3697Arg)
c.10975+194T>G (n.10975+194T>G)
c.10948+194T>G (n.10948+194T>G)
c.6989-1775T>G (n.6989-1775T>G)
c.7055-1775T>G (n.7055-1775T>G)
c.6950-1775T>G (n.6950-1775T>G)
c.6923-1775T>G (n.6923-1775T>G)
c.4391-1775T>G (n.4391-1775T>G)
c.4370-1775T>G (n.4370-1775T>G)
c.4340-1775T>G (n.4340-1775T>G)
c.4367-1775T>G (n.4367-1775T>G)
c.11115T>G (p.Ser3705Arg)
c.11106T>G (p.Ser3702Arg)
c.11103T>G (p.Ser3701Arg)
c.11070T>G (p.Ser3690Arg)
c.11052T>G (p.Ser3684Arg)
c.11040T>G (p.Ser3680Arg)
c.11037T>G (p.Ser3679Arg)
10g.60069784A>GCA469989815ANK3c.4490-1775T>C (n.4490-1775T>C)
c.4409-1775T>C (n.4409-1775T>C)
c.11097T>C (p.Ser3699=)
c.1808-1775T>C (n.1808-1775T>C)
c.182-1775T>C (n.182-1775T>C)
c.4388-1775T>C (n.4388-1775T>C)
c.85-1775T>C
c.4041-1775T>C
c.486+194T>C
c.306+194T>C
c.1224-1775T>C
c.2592+194T>C
c.4460-1775T>C (n.4460-1775T>C)
c.4406-1775T>C (n.4406-1775T>C)
c.7082-1775T>C (n.7082-1775T>C)
c.4499-1775T>C (n.4499-1775T>C)
c.7070-1775T>C (n.7070-1775T>C)
c.7064-1775T>C (n.7064-1775T>C)
c.7025-1775T>C (n.7025-1775T>C)
c.7004-1775T>C (n.7004-1775T>C)
c.6983-1775T>C (n.6983-1775T>C)
c.6971-1775T>C (n.6971-1775T>C)
c.4472-1775T>C (n.4472-1775T>C)
c.4463-1775T>C (n.4463-1775T>C)
c.4436-1775T>C (n.4436-1775T>C)
c.4430-1775T>C (n.4430-1775T>C)
c.4418-1775T>C (n.4418-1775T>C)
c.4343-1775T>C (n.4343-1775T>C)
c.11169T>C (p.Ser3723=)
c.11157T>C (p.Ser3719=)
c.11154T>C (p.Ser3718=)
c.11142T>C (p.Ser3714=)
c.11118T>C (p.Ser3706=)
c.11091T>C (p.Ser3697=)
c.10975+194T>C (n.10975+194T>C)
c.10948+194T>C (n.10948+194T>C)
c.6989-1775T>C (n.6989-1775T>C)
c.7055-1775T>C (n.7055-1775T>C)
c.6950-1775T>C (n.6950-1775T>C)
c.6923-1775T>C (n.6923-1775T>C)
c.4391-1775T>C (n.4391-1775T>C)
c.4370-1775T>C (n.4370-1775T>C)
c.4340-1775T>C (n.4340-1775T>C)
c.4367-1775T>C (n.4367-1775T>C)
c.11115T>C (p.Ser3705=)
c.11106T>C (p.Ser3702=)
c.11103T>C (p.Ser3701=)
c.11070T>C (p.Ser3690=)
c.11052T>C (p.Ser3684=)
c.11040T>C (p.Ser3680=)
c.11037T>C (p.Ser3679=)
gnomAD v4
10g.60069784A>TCA376997704ANK3c.4490-1775T>A (n.4490-1775T>A)
c.4409-1775T>A (n.4409-1775T>A)
c.11097T>A (p.Ser3699Arg)
c.1808-1775T>A (n.1808-1775T>A)
c.182-1775T>A (n.182-1775T>A)
c.4388-1775T>A (n.4388-1775T>A)
c.85-1775T>A
c.4041-1775T>A
c.486+194T>A
c.306+194T>A
c.1224-1775T>A
c.2592+194T>A
c.4460-1775T>A (n.4460-1775T>A)
c.4406-1775T>A (n.4406-1775T>A)
c.7082-1775T>A (n.7082-1775T>A)
c.4499-1775T>A (n.4499-1775T>A)
c.7070-1775T>A (n.7070-1775T>A)
c.7064-1775T>A (n.7064-1775T>A)
c.7025-1775T>A (n.7025-1775T>A)
c.7004-1775T>A (n.7004-1775T>A)
c.6983-1775T>A (n.6983-1775T>A)
c.6971-1775T>A (n.6971-1775T>A)
c.4472-1775T>A (n.4472-1775T>A)
c.4463-1775T>A (n.4463-1775T>A)
c.4436-1775T>A (n.4436-1775T>A)
c.4430-1775T>A (n.4430-1775T>A)
c.4418-1775T>A (n.4418-1775T>A)
c.4343-1775T>A (n.4343-1775T>A)
c.11169T>A (p.Ser3723Arg)
c.11157T>A (p.Ser3719Arg)
c.11154T>A (p.Ser3718Arg)
c.11142T>A (p.Ser3714Arg)
c.11118T>A (p.Ser3706Arg)
c.11091T>A (p.Ser3697Arg)
c.10975+194T>A (n.10975+194T>A)
c.10948+194T>A (n.10948+194T>A)
c.6989-1775T>A (n.6989-1775T>A)
c.7055-1775T>A (n.7055-1775T>A)
c.6950-1775T>A (n.6950-1775T>A)
c.6923-1775T>A (n.6923-1775T>A)
c.4391-1775T>A (n.4391-1775T>A)
c.4370-1775T>A (n.4370-1775T>A)
c.4340-1775T>A (n.4340-1775T>A)
c.4367-1775T>A (n.4367-1775T>A)
c.11115T>A (p.Ser3705Arg)
c.11106T>A (p.Ser3702Arg)
c.11103T>A (p.Ser3701Arg)
c.11070T>A (p.Ser3690Arg)
c.11052T>A (p.Ser3684Arg)
c.11040T>A (p.Ser3680Arg)
c.11037T>A (p.Ser3679Arg)

Number of alleles fetched