Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.235-293T=
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n.111-288T=
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n.89-288T>C
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n.111-288T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89-289G>A
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c.50G>A (p.Gly17Asp)
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n.111-289G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.111-291_111-290delinsTG
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7g.6006325delCA572549591PMS2c.24-291del (n.24-291del)
n.89-291del
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n.104-291del
n.80-291del
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n.111-291del
c.-756-296del (n.-756-296del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89-296G>C
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n.96-296G>C
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n.80-296G>C
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n.235-301G>C
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 dbSNP
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n.89-298A>G
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n.235-303A>G
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 dbSNP
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c.-242-2271A= (n.-242-2271A=)
n.235-303A=
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c.182A= (p.Lys61=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.111-311_111-310del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.6006345C>TCA1685264319PMS2c.24-314G>A (n.24-314G>A)
n.89-314G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-189-2291A= (n.-189-2291A=)
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7g.6006355G>ACA153250283PMS2c.24-324C>T (n.24-324C>T)
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c.-192-324C>T (n.-192-324C>T)
n.111-329C>T
c.18-324C>T (n.18-324C>T)
c.15C>T (p.Phe5=)
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n.111-324C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89-324C>G
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n.96-324C>G
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 dbSNP
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n.89-324C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89-326_89-325del
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c.154_155del (p.Phe52GlnfsTer13)
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n.24-326_24-325del
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n.111-331_111-330del
c.18-326_18-325del (n.18-326_18-325del)
c.13_14del (p.Phe5GlnfsTer13)
c.-861-326_-861-325del (n.-861-326_-861-325del)
c.-856-331_-856-330del (n.-856-331_-856-330del)
c.-456-331_-456-330del (n.-456-331_-456-330del)
n.111-326_111-325del
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 dbSNP
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n.89-329C>G
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n.80-329C>G
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 dbSNP
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n.89-331C>T
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 dbSNP
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c.-756-342T= (n.-756-342T=)
7g.6006368A>GCA1685264331PMS2c.24-337T>C (n.24-337T>C)
n.89-337T>C
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n.111-349_111-347dup
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched