Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6006202A= | CA1685264234 | PMS2 | c.24-171T= (n.24-171T=) n.89-171T= c.-377-176T= (n.-377-176T=) c.-187-176T= (n.-187-176T=) n.96-171T= c.-52-2144T= (n.-52-2144T=) c.-324-176T= (n.-324-176T=) n.104-171T= n.80-171T= c.-552-176T= (n.-552-176T=) c.-383+119T= (n.-383+119T=) c.-382-171T= (n.-382-171T=) c.-395-171T= (n.-395-171T=) c.-189-2144T= (n.-189-2144T=) c.-242-2144T= (n.-242-2144T=) n.235-176T= c.-274-176T= (n.-274-176T=) c.190+119T= (n.190+119T=) c.209+100T= (n.209+100T=) n.135-171T= n.223-171T= n.103-171T= n.24-171T= c.-192-171T= (n.-192-171T=) n.111-176T= c.18-171T= (n.18-171T=) c.68+100T= (n.68+100T=) c.-861-171T= (n.-861-171T=) c.-856-176T= (n.-856-176T=) c.-456-176T= (n.-456-176T=) n.111-171T= c.-756-176T= (n.-756-176T=) | |
7 | g.6006202A>T | CA1685264235 | PMS2 | c.24-171T>A (n.24-171T>A) n.89-171T>A c.-377-176T>A (n.-377-176T>A) c.-187-176T>A (n.-187-176T>A) n.96-171T>A c.-52-2144T>A (n.-52-2144T>A) c.-324-176T>A (n.-324-176T>A) n.104-171T>A n.80-171T>A c.-552-176T>A (n.-552-176T>A) c.-383+119T>A (n.-383+119T>A) c.-382-171T>A (n.-382-171T>A) c.-395-171T>A (n.-395-171T>A) c.-189-2144T>A (n.-189-2144T>A) c.-242-2144T>A (n.-242-2144T>A) n.235-176T>A c.-274-176T>A (n.-274-176T>A) c.190+119T>A (n.190+119T>A) c.209+100T>A (n.209+100T>A) n.135-171T>A n.223-171T>A n.103-171T>A n.24-171T>A c.-192-171T>A (n.-192-171T>A) n.111-176T>A c.18-171T>A (n.18-171T>A) c.68+100T>A (n.68+100T>A) c.-861-171T>A (n.-861-171T>A) c.-856-176T>A (n.-856-176T>A) c.-456-176T>A (n.-456-176T>A) n.111-171T>A c.-756-176T>A (n.-756-176T>A) | dbSNP |
7 | g.6006203A= | CA1685264236 | PMS2 | c.24-172T= (n.24-172T=) n.89-172T= c.-377-177T= (n.-377-177T=) c.-187-177T= (n.-187-177T=) n.96-172T= c.-52-2145T= (n.-52-2145T=) c.-324-177T= (n.-324-177T=) n.104-172T= n.80-172T= c.-552-177T= (n.-552-177T=) c.-383+118T= (n.-383+118T=) c.-382-172T= (n.-382-172T=) c.-395-172T= (n.-395-172T=) c.-189-2145T= (n.-189-2145T=) c.-242-2145T= (n.-242-2145T=) n.235-177T= c.-274-177T= (n.-274-177T=) c.190+118T= (n.190+118T=) c.209+99T= (n.209+99T=) n.135-172T= n.223-172T= n.103-172T= n.24-172T= c.-192-172T= (n.-192-172T=) n.111-177T= c.18-172T= (n.18-172T=) c.68+99T= (n.68+99T=) c.-861-172T= (n.-861-172T=) c.-856-177T= (n.-856-177T=) c.-456-177T= (n.-456-177T=) n.111-172T= c.-756-177T= (n.-756-177T=) | |
7 | g.6006203A>G | CA1685264237 | PMS2 | c.24-172T>C (n.24-172T>C) n.89-172T>C c.-377-177T>C (n.-377-177T>C) c.-187-177T>C (n.-187-177T>C) n.96-172T>C c.-52-2145T>C (n.-52-2145T>C) c.-324-177T>C (n.-324-177T>C) n.104-172T>C n.80-172T>C c.-552-177T>C (n.-552-177T>C) c.-383+118T>C (n.-383+118T>C) c.-382-172T>C (n.-382-172T>C) c.-395-172T>C (n.-395-172T>C) c.-189-2145T>C (n.-189-2145T>C) c.-242-2145T>C (n.-242-2145T>C) n.235-177T>C c.-274-177T>C (n.-274-177T>C) c.190+118T>C (n.190+118T>C) c.209+99T>C (n.209+99T>C) n.135-172T>C n.223-172T>C n.103-172T>C n.24-172T>C c.-192-172T>C (n.-192-172T>C) n.111-177T>C c.18-172T>C (n.18-172T>C) c.68+99T>C (n.68+99T>C) c.-861-172T>C (n.-861-172T>C) c.-856-177T>C (n.-856-177T>C) c.-456-177T>C (n.-456-177T>C) n.111-172T>C c.-756-177T>C (n.-756-177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006205C>A | CA2681679466 | PMS2 | c.24-174G>T (n.24-174G>T) n.89-174G>T c.-377-179G>T (n.-377-179G>T) c.-187-179G>T (n.-187-179G>T) n.96-174G>T c.-52-2147G>T (n.-52-2147G>T) c.-324-179G>T (n.-324-179G>T) n.104-174G>T n.80-174G>T c.-552-179G>T (n.-552-179G>T) c.-383+116G>T (n.-383+116G>T) c.-382-174G>T (n.-382-174G>T) c.-395-174G>T (n.-395-174G>T) c.-189-2147G>T (n.-189-2147G>T) c.-242-2147G>T (n.-242-2147G>T) n.235-179G>T c.-274-179G>T (n.-274-179G>T) c.190+116G>T (n.190+116G>T) c.209+97G>T (n.209+97G>T) n.135-174G>T n.223-174G>T n.103-174G>T n.24-174G>T c.-192-174G>T (n.-192-174G>T) n.111-179G>T c.18-174G>T (n.18-174G>T) c.68+97G>T (n.68+97G>T) c.-861-174G>T (n.-861-174G>T) c.-856-179G>T (n.-856-179G>T) c.-456-179G>T (n.-456-179G>T) n.111-174G>T c.-756-179G>T (n.-756-179G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006206C>A | CA2681679467 | PMS2 | c.24-175G>T (n.24-175G>T) n.89-175G>T c.-377-180G>T (n.-377-180G>T) c.-187-180G>T (n.-187-180G>T) n.96-175G>T c.-52-2148G>T (n.-52-2148G>T) c.-324-180G>T (n.-324-180G>T) n.104-175G>T n.80-175G>T c.-552-180G>T (n.-552-180G>T) c.-383+115G>T (n.-383+115G>T) c.-382-175G>T (n.-382-175G>T) c.-395-175G>T (n.-395-175G>T) c.-189-2148G>T (n.-189-2148G>T) c.-242-2148G>T (n.-242-2148G>T) n.235-180G>T c.-274-180G>T (n.-274-180G>T) c.190+115G>T (n.190+115G>T) c.209+96G>T (n.209+96G>T) n.135-175G>T n.223-175G>T n.103-175G>T n.24-175G>T c.-192-175G>T (n.-192-175G>T) n.111-180G>T c.18-175G>T (n.18-175G>T) c.68+96G>T (n.68+96G>T) c.-861-175G>T (n.-861-175G>T) c.-856-180G>T (n.-856-180G>T) c.-456-180G>T (n.-456-180G>T) n.111-175G>T c.-756-180G>T (n.-756-180G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006207T>G | CA1685264239 | PMS2 | c.24-176A>C (n.24-176A>C) n.89-176A>C c.-377-181A>C (n.-377-181A>C) c.-187-181A>C (n.-187-181A>C) n.96-176A>C c.-52-2149A>C (n.-52-2149A>C) c.-324-181A>C (n.-324-181A>C) n.104-176A>C n.80-176A>C c.-552-181A>C (n.-552-181A>C) c.-383+114A>C (n.-383+114A>C) c.-382-176A>C (n.-382-176A>C) c.-395-176A>C (n.-395-176A>C) c.-189-2149A>C (n.-189-2149A>C) c.-242-2149A>C (n.-242-2149A>C) n.235-181A>C c.-274-181A>C (n.-274-181A>C) c.190+114A>C (n.190+114A>C) c.209+95A>C (n.209+95A>C) n.135-176A>C n.223-176A>C n.103-176A>C n.24-176A>C c.-192-176A>C (n.-192-176A>C) n.111-181A>C c.18-176A>C (n.18-176A>C) c.68+95A>C (n.68+95A>C) c.-861-176A>C (n.-861-176A>C) c.-856-181A>C (n.-856-181A>C) c.-456-181A>C (n.-456-181A>C) n.111-176A>C c.-756-181A>C (n.-756-181A>C) | dbSNP |
7 | g.6006207T= | CA1685264238 | PMS2 | c.24-176A= (n.24-176A=) n.89-176A= c.-377-181A= (n.-377-181A=) c.-187-181A= (n.-187-181A=) n.96-176A= c.-52-2149A= (n.-52-2149A=) c.-324-181A= (n.-324-181A=) n.104-176A= n.80-176A= c.-552-181A= (n.-552-181A=) c.-383+114A= (n.-383+114A=) c.-382-176A= (n.-382-176A=) c.-395-176A= (n.-395-176A=) c.-189-2149A= (n.-189-2149A=) c.-242-2149A= (n.-242-2149A=) n.235-181A= c.-274-181A= (n.-274-181A=) c.190+114A= (n.190+114A=) c.209+95A= (n.209+95A=) n.135-176A= n.223-176A= n.103-176A= n.24-176A= c.-192-176A= (n.-192-176A=) n.111-181A= c.18-176A= (n.18-176A=) c.68+95A= (n.68+95A=) c.-861-176A= (n.-861-176A=) c.-856-181A= (n.-856-181A=) c.-456-181A= (n.-456-181A=) n.111-176A= c.-756-181A= (n.-756-181A=) | |
7 | g.6006209A>C | CA2681679468 | PMS2 | c.24-178T>G (n.24-178T>G) n.89-178T>G c.-377-183T>G (n.-377-183T>G) c.-187-183T>G (n.-187-183T>G) n.96-178T>G c.-52-2151T>G (n.-52-2151T>G) c.-324-183T>G (n.-324-183T>G) n.104-178T>G n.80-178T>G c.-552-183T>G (n.-552-183T>G) c.-383+112T>G (n.-383+112T>G) c.-382-178T>G (n.-382-178T>G) c.-395-178T>G (n.-395-178T>G) c.-189-2151T>G (n.-189-2151T>G) c.-242-2151T>G (n.-242-2151T>G) n.235-183T>G c.-274-183T>G (n.-274-183T>G) c.190+112T>G (n.190+112T>G) c.209+93T>G (n.209+93T>G) n.135-178T>G n.223-178T>G n.103-178T>G n.24-178T>G c.-192-178T>G (n.-192-178T>G) n.111-183T>G c.18-178T>G (n.18-178T>G) c.68+93T>G (n.68+93T>G) c.-861-178T>G (n.-861-178T>G) c.-856-183T>G (n.-856-183T>G) c.-456-183T>G (n.-456-183T>G) n.111-178T>G c.-756-183T>G (n.-756-183T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006210A>C | CA1097985171 | PMS2 | c.24-179T>G (n.24-179T>G) n.89-179T>G c.-377-184T>G (n.-377-184T>G) c.-187-184T>G (n.-187-184T>G) n.96-179T>G c.-52-2152T>G (n.-52-2152T>G) c.-324-184T>G (n.-324-184T>G) n.104-179T>G n.80-179T>G c.-552-184T>G (n.-552-184T>G) c.-383+111T>G (n.-383+111T>G) c.-382-179T>G (n.-382-179T>G) c.-395-179T>G (n.-395-179T>G) c.-189-2152T>G (n.-189-2152T>G) c.-242-2152T>G (n.-242-2152T>G) n.235-184T>G c.-274-184T>G (n.-274-184T>G) c.190+111T>G (n.190+111T>G) c.209+92T>G (n.209+92T>G) n.135-179T>G n.223-179T>G n.103-179T>G n.24-179T>G c.-192-179T>G (n.-192-179T>G) n.111-184T>G c.18-179T>G (n.18-179T>G) c.68+92T>G (n.68+92T>G) c.-861-179T>G (n.-861-179T>G) c.-856-184T>G (n.-856-184T>G) c.-456-184T>G (n.-456-184T>G) n.111-179T>G c.-756-184T>G (n.-756-184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006211A>C | CA2681679469 | PMS2 | c.24-180T>G (n.24-180T>G) n.89-180T>G c.-377-185T>G (n.-377-185T>G) c.-187-185T>G (n.-187-185T>G) n.96-180T>G c.-52-2153T>G (n.-52-2153T>G) c.-324-185T>G (n.-324-185T>G) n.104-180T>G n.80-180T>G c.-552-185T>G (n.-552-185T>G) c.-383+110T>G (n.-383+110T>G) c.-382-180T>G (n.-382-180T>G) c.-395-180T>G (n.-395-180T>G) c.-189-2153T>G (n.-189-2153T>G) c.-242-2153T>G (n.-242-2153T>G) n.235-185T>G c.-274-185T>G (n.-274-185T>G) c.190+110T>G (n.190+110T>G) c.209+91T>G (n.209+91T>G) n.135-180T>G n.223-180T>G n.103-180T>G n.24-180T>G c.-192-180T>G (n.-192-180T>G) n.111-185T>G c.18-180T>G (n.18-180T>G) c.68+91T>G (n.68+91T>G) c.-861-180T>G (n.-861-180T>G) c.-856-185T>G (n.-856-185T>G) c.-456-185T>G (n.-456-185T>G) n.111-180T>G c.-756-185T>G (n.-756-185T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006213A= | CA1685264241 | PMS2 | c.24-182T= (n.24-182T=) n.89-182T= c.-377-187T= (n.-377-187T=) c.-187-187T= (n.-187-187T=) n.96-182T= c.-52-2155T= (n.-52-2155T=) c.-324-187T= (n.-324-187T=) n.104-182T= n.80-182T= c.-552-187T= (n.-552-187T=) c.-383+108T= (n.-383+108T=) c.-382-182T= (n.-382-182T=) c.-395-182T= (n.-395-182T=) c.-189-2155T= (n.-189-2155T=) c.-242-2155T= (n.-242-2155T=) n.235-187T= c.-274-187T= (n.-274-187T=) c.190+108T= (n.190+108T=) c.209+89T= (n.209+89T=) n.135-182T= n.223-182T= n.103-182T= n.24-182T= c.-192-182T= (n.-192-182T=) n.111-187T= c.18-182T= (n.18-182T=) c.68+89T= (n.68+89T=) c.-861-182T= (n.-861-182T=) c.-856-187T= (n.-856-187T=) c.-456-187T= (n.-456-187T=) n.111-182T= c.-756-187T= (n.-756-187T=) | |
7 | g.6006213A>C | CA153250137 | PMS2 | c.24-182T>G (n.24-182T>G) n.89-182T>G c.-377-187T>G (n.-377-187T>G) c.-187-187T>G (n.-187-187T>G) n.96-182T>G c.-52-2155T>G (n.-52-2155T>G) c.-324-187T>G (n.-324-187T>G) n.104-182T>G n.80-182T>G c.-552-187T>G (n.-552-187T>G) c.-383+108T>G (n.-383+108T>G) c.-382-182T>G (n.-382-182T>G) c.-395-182T>G (n.-395-182T>G) c.-189-2155T>G (n.-189-2155T>G) c.-242-2155T>G (n.-242-2155T>G) n.235-187T>G c.-274-187T>G (n.-274-187T>G) c.190+108T>G (n.190+108T>G) c.209+89T>G (n.209+89T>G) n.135-182T>G n.223-182T>G n.103-182T>G n.24-182T>G c.-192-182T>G (n.-192-182T>G) n.111-187T>G c.18-182T>G (n.18-182T>G) c.68+89T>G (n.68+89T>G) c.-861-182T>G (n.-861-182T>G) c.-856-187T>G (n.-856-187T>G) c.-456-187T>G (n.-456-187T>G) n.111-182T>G c.-756-187T>G (n.-756-187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006214T>A | CA153250139 | PMS2 | c.24-183A>T (n.24-183A>T) n.89-183A>T c.-377-188A>T (n.-377-188A>T) c.-187-188A>T (n.-187-188A>T) n.96-183A>T c.-52-2156A>T (n.-52-2156A>T) c.-324-188A>T (n.-324-188A>T) n.104-183A>T n.80-183A>T c.-552-188A>T (n.-552-188A>T) c.-383+107A>T (n.-383+107A>T) c.-382-183A>T (n.-382-183A>T) c.-395-183A>T (n.-395-183A>T) c.-189-2156A>T (n.-189-2156A>T) c.-242-2156A>T (n.-242-2156A>T) n.235-188A>T c.-274-188A>T (n.-274-188A>T) c.190+107A>T (n.190+107A>T) c.209+88A>T (n.209+88A>T) n.135-183A>T n.223-183A>T n.103-183A>T n.24-183A>T c.-192-183A>T (n.-192-183A>T) n.111-188A>T c.18-183A>T (n.18-183A>T) c.68+88A>T (n.68+88A>T) c.-861-183A>T (n.-861-183A>T) c.-856-188A>T (n.-856-188A>T) c.-456-188A>T (n.-456-188A>T) n.111-183A>T c.-756-188A>T (n.-756-188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006214T>C | CA1685264243 | PMS2 | c.24-183A>G (n.24-183A>G) n.89-183A>G c.-377-188A>G (n.-377-188A>G) c.-187-188A>G (n.-187-188A>G) n.96-183A>G c.-52-2156A>G (n.-52-2156A>G) c.-324-188A>G (n.-324-188A>G) n.104-183A>G n.80-183A>G c.-552-188A>G (n.-552-188A>G) c.-383+107A>G (n.-383+107A>G) c.-382-183A>G (n.-382-183A>G) c.-395-183A>G (n.-395-183A>G) c.-189-2156A>G (n.-189-2156A>G) c.-242-2156A>G (n.-242-2156A>G) n.235-188A>G c.-274-188A>G (n.-274-188A>G) c.190+107A>G (n.190+107A>G) c.209+88A>G (n.209+88A>G) n.135-183A>G n.223-183A>G n.103-183A>G n.24-183A>G c.-192-183A>G (n.-192-183A>G) n.111-188A>G c.18-183A>G (n.18-183A>G) c.68+88A>G (n.68+88A>G) c.-861-183A>G (n.-861-183A>G) c.-856-188A>G (n.-856-188A>G) c.-456-188A>G (n.-456-188A>G) n.111-183A>G c.-756-188A>G (n.-756-188A>G) | dbSNP |
7 | g.6006214T= | CA1685264242 | PMS2 | c.24-183A= (n.24-183A=) n.89-183A= c.-377-188A= (n.-377-188A=) c.-187-188A= (n.-187-188A=) n.96-183A= c.-52-2156A= (n.-52-2156A=) c.-324-188A= (n.-324-188A=) n.104-183A= n.80-183A= c.-552-188A= (n.-552-188A=) c.-383+107A= (n.-383+107A=) c.-382-183A= (n.-382-183A=) c.-395-183A= (n.-395-183A=) c.-189-2156A= (n.-189-2156A=) c.-242-2156A= (n.-242-2156A=) n.235-188A= c.-274-188A= (n.-274-188A=) c.190+107A= (n.190+107A=) c.209+88A= (n.209+88A=) n.135-183A= n.223-183A= n.103-183A= n.24-183A= c.-192-183A= (n.-192-183A=) n.111-188A= c.18-183A= (n.18-183A=) c.68+88A= (n.68+88A=) c.-861-183A= (n.-861-183A=) c.-856-188A= (n.-856-188A=) c.-456-188A= (n.-456-188A=) n.111-183A= c.-756-188A= (n.-756-188A=) | |
7 | g.6006215G>A | CA2681679470 | PMS2 | c.24-184C>T (n.24-184C>T) n.89-184C>T c.-377-189C>T (n.-377-189C>T) c.-187-189C>T (n.-187-189C>T) n.96-184C>T c.-52-2157C>T (n.-52-2157C>T) c.-324-189C>T (n.-324-189C>T) n.104-184C>T n.80-184C>T c.-552-189C>T (n.-552-189C>T) c.-383+106C>T (n.-383+106C>T) c.-382-184C>T (n.-382-184C>T) c.-395-184C>T (n.-395-184C>T) c.-189-2157C>T (n.-189-2157C>T) c.-242-2157C>T (n.-242-2157C>T) n.235-189C>T c.-274-189C>T (n.-274-189C>T) c.190+106C>T (n.190+106C>T) c.209+87C>T (n.209+87C>T) n.135-184C>T n.223-184C>T n.103-184C>T n.24-184C>T c.-192-184C>T (n.-192-184C>T) n.111-189C>T c.18-184C>T (n.18-184C>T) c.68+87C>T (n.68+87C>T) c.-861-184C>T (n.-861-184C>T) c.-856-189C>T (n.-856-189C>T) c.-456-189C>T (n.-456-189C>T) n.111-184C>T c.-756-189C>T (n.-756-189C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006215G= | CA1685264244 | PMS2 | c.24-184C= (n.24-184C=) n.89-184C= c.-377-189C= (n.-377-189C=) c.-187-189C= (n.-187-189C=) n.96-184C= c.-52-2157C= (n.-52-2157C=) c.-324-189C= (n.-324-189C=) n.104-184C= n.80-184C= c.-552-189C= (n.-552-189C=) c.-383+106C= (n.-383+106C=) c.-382-184C= (n.-382-184C=) c.-395-184C= (n.-395-184C=) c.-189-2157C= (n.-189-2157C=) c.-242-2157C= (n.-242-2157C=) n.235-189C= c.-274-189C= (n.-274-189C=) c.190+106C= (n.190+106C=) c.209+87C= (n.209+87C=) n.135-184C= n.223-184C= n.103-184C= n.24-184C= c.-192-184C= (n.-192-184C=) n.111-189C= c.18-184C= (n.18-184C=) c.68+87C= (n.68+87C=) c.-861-184C= (n.-861-184C=) c.-856-189C= (n.-856-189C=) c.-456-189C= (n.-456-189C=) n.111-184C= c.-756-189C= (n.-756-189C=) | |
7 | g.6006215G>T | CA1685264245 | PMS2 | c.24-184C>A (n.24-184C>A) n.89-184C>A c.-377-189C>A (n.-377-189C>A) c.-187-189C>A (n.-187-189C>A) n.96-184C>A c.-52-2157C>A (n.-52-2157C>A) c.-324-189C>A (n.-324-189C>A) n.104-184C>A n.80-184C>A c.-552-189C>A (n.-552-189C>A) c.-383+106C>A (n.-383+106C>A) c.-382-184C>A (n.-382-184C>A) c.-395-184C>A (n.-395-184C>A) c.-189-2157C>A (n.-189-2157C>A) c.-242-2157C>A (n.-242-2157C>A) n.235-189C>A c.-274-189C>A (n.-274-189C>A) c.190+106C>A (n.190+106C>A) c.209+87C>A (n.209+87C>A) n.135-184C>A n.223-184C>A n.103-184C>A n.24-184C>A c.-192-184C>A (n.-192-184C>A) n.111-189C>A c.18-184C>A (n.18-184C>A) c.68+87C>A (n.68+87C>A) c.-861-184C>A (n.-861-184C>A) c.-856-189C>A (n.-856-189C>A) c.-456-189C>A (n.-456-189C>A) n.111-184C>A c.-756-189C>A (n.-756-189C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006216T>C | CA1097985172 | PMS2 | c.24-185A>G (n.24-185A>G) n.89-185A>G c.-377-190A>G (n.-377-190A>G) c.-187-190A>G (n.-187-190A>G) n.96-185A>G c.-52-2158A>G (n.-52-2158A>G) c.-324-190A>G (n.-324-190A>G) n.104-185A>G n.80-185A>G c.-552-190A>G (n.-552-190A>G) c.-383+105A>G (n.-383+105A>G) c.-382-185A>G (n.-382-185A>G) c.-395-185A>G (n.-395-185A>G) c.-189-2158A>G (n.-189-2158A>G) c.-242-2158A>G (n.-242-2158A>G) n.235-190A>G c.-274-190A>G (n.-274-190A>G) c.190+105A>G (n.190+105A>G) c.209+86A>G (n.209+86A>G) n.135-185A>G n.223-185A>G n.103-185A>G n.24-185A>G c.-192-185A>G (n.-192-185A>G) n.111-190A>G c.18-185A>G (n.18-185A>G) c.68+86A>G (n.68+86A>G) c.-861-185A>G (n.-861-185A>G) c.-856-190A>G (n.-856-190A>G) c.-456-190A>G (n.-456-190A>G) n.111-185A>G c.-756-190A>G (n.-756-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006216T= | CA1685264246 | PMS2 | c.24-185A= (n.24-185A=) n.89-185A= c.-377-190A= (n.-377-190A=) c.-187-190A= (n.-187-190A=) n.96-185A= c.-52-2158A= (n.-52-2158A=) c.-324-190A= (n.-324-190A=) n.104-185A= n.80-185A= c.-552-190A= (n.-552-190A=) c.-383+105A= (n.-383+105A=) c.-382-185A= (n.-382-185A=) c.-395-185A= (n.-395-185A=) c.-189-2158A= (n.-189-2158A=) c.-242-2158A= (n.-242-2158A=) n.235-190A= c.-274-190A= (n.-274-190A=) c.190+105A= (n.190+105A=) c.209+86A= (n.209+86A=) n.135-185A= n.223-185A= n.103-185A= n.24-185A= c.-192-185A= (n.-192-185A=) n.111-190A= c.18-185A= (n.18-185A=) c.68+86A= (n.68+86A=) c.-861-185A= (n.-861-185A=) c.-856-190A= (n.-856-190A=) c.-456-190A= (n.-456-190A=) n.111-185A= c.-756-190A= (n.-756-190A=) | |
7 | g.6006220C= | CA1685264247 | PMS2 | c.24-189G= (n.24-189G=) n.89-189G= c.-377-194G= (n.-377-194G=) c.-187-194G= (n.-187-194G=) n.96-189G= c.-52-2162G= (n.-52-2162G=) c.-324-194G= (n.-324-194G=) n.104-189G= n.80-189G= c.-552-194G= (n.-552-194G=) c.-383+101G= (n.-383+101G=) c.-382-189G= (n.-382-189G=) c.-395-189G= (n.-395-189G=) c.-189-2162G= (n.-189-2162G=) c.-242-2162G= (n.-242-2162G=) n.235-194G= c.-274-194G= (n.-274-194G=) c.190+101G= (n.190+101G=) c.209+82G= (n.209+82G=) n.135-189G= n.223-189G= n.103-189G= n.24-189G= c.-192-189G= (n.-192-189G=) n.111-194G= c.18-189G= (n.18-189G=) c.68+82G= (n.68+82G=) c.-861-189G= (n.-861-189G=) c.-856-194G= (n.-856-194G=) c.-456-194G= (n.-456-194G=) n.111-189G= c.-756-194G= (n.-756-194G=) | |
7 | g.6006220C>G | CA840357718 | PMS2 | c.24-189G>C (n.24-189G>C) n.89-189G>C c.-377-194G>C (n.-377-194G>C) c.-187-194G>C (n.-187-194G>C) n.96-189G>C c.-52-2162G>C (n.-52-2162G>C) c.-324-194G>C (n.-324-194G>C) n.104-189G>C n.80-189G>C c.-552-194G>C (n.-552-194G>C) c.-383+101G>C (n.-383+101G>C) c.-382-189G>C (n.-382-189G>C) c.-395-189G>C (n.-395-189G>C) c.-189-2162G>C (n.-189-2162G>C) c.-242-2162G>C (n.-242-2162G>C) n.235-194G>C c.-274-194G>C (n.-274-194G>C) c.190+101G>C (n.190+101G>C) c.209+82G>C (n.209+82G>C) n.135-189G>C n.223-189G>C n.103-189G>C n.24-189G>C c.-192-189G>C (n.-192-189G>C) n.111-194G>C c.18-189G>C (n.18-189G>C) c.68+82G>C (n.68+82G>C) c.-861-189G>C (n.-861-189G>C) c.-856-194G>C (n.-856-194G>C) c.-456-194G>C (n.-456-194G>C) n.111-189G>C c.-756-194G>C (n.-756-194G>C) | dbSNP |
7 | g.6006220C>T | CA572549581 | PMS2 | c.24-189G>A (n.24-189G>A) n.89-189G>A c.-377-194G>A (n.-377-194G>A) c.-187-194G>A (n.-187-194G>A) n.96-189G>A c.-52-2162G>A (n.-52-2162G>A) c.-324-194G>A (n.-324-194G>A) n.104-189G>A n.80-189G>A c.-552-194G>A (n.-552-194G>A) c.-383+101G>A (n.-383+101G>A) c.-382-189G>A (n.-382-189G>A) c.-395-189G>A (n.-395-189G>A) c.-189-2162G>A (n.-189-2162G>A) c.-242-2162G>A (n.-242-2162G>A) n.235-194G>A c.-274-194G>A (n.-274-194G>A) c.190+101G>A (n.190+101G>A) c.209+82G>A (n.209+82G>A) n.135-189G>A n.223-189G>A n.103-189G>A n.24-189G>A c.-192-189G>A (n.-192-189G>A) n.111-194G>A c.18-189G>A (n.18-189G>A) c.68+82G>A (n.68+82G>A) c.-861-189G>A (n.-861-189G>A) c.-856-194G>A (n.-856-194G>A) c.-456-194G>A (n.-456-194G>A) n.111-189G>A c.-756-194G>A (n.-756-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006223A= | CA1685264248 | PMS2 | c.24-192T= (n.24-192T=) n.89-192T= c.-377-197T= (n.-377-197T=) c.-187-197T= (n.-187-197T=) n.96-192T= c.-52-2165T= (n.-52-2165T=) c.-324-197T= (n.-324-197T=) n.104-192T= n.80-192T= c.-552-197T= (n.-552-197T=) c.-383+98T= (n.-383+98T=) c.-382-192T= (n.-382-192T=) c.-395-192T= (n.-395-192T=) c.-189-2165T= (n.-189-2165T=) c.-242-2165T= (n.-242-2165T=) n.235-197T= c.-274-197T= (n.-274-197T=) c.190+98T= (n.190+98T=) c.209+79T= (n.209+79T=) n.135-192T= n.223-192T= n.103-192T= n.24-192T= c.-192-192T= (n.-192-192T=) n.111-197T= c.18-192T= (n.18-192T=) c.68+79T= (n.68+79T=) c.-861-192T= (n.-861-192T=) c.-856-197T= (n.-856-197T=) c.-456-197T= (n.-456-197T=) n.111-192T= c.-756-197T= (n.-756-197T=) | |
7 | g.6006223A>G | CA153250153 | PMS2 | c.24-192T>C (n.24-192T>C) n.89-192T>C c.-377-197T>C (n.-377-197T>C) c.-187-197T>C (n.-187-197T>C) n.96-192T>C c.-52-2165T>C (n.-52-2165T>C) c.-324-197T>C (n.-324-197T>C) n.104-192T>C n.80-192T>C c.-552-197T>C (n.-552-197T>C) c.-383+98T>C (n.-383+98T>C) c.-382-192T>C (n.-382-192T>C) c.-395-192T>C (n.-395-192T>C) c.-189-2165T>C (n.-189-2165T>C) c.-242-2165T>C (n.-242-2165T>C) n.235-197T>C c.-274-197T>C (n.-274-197T>C) c.190+98T>C (n.190+98T>C) c.209+79T>C (n.209+79T>C) n.135-192T>C n.223-192T>C n.103-192T>C n.24-192T>C c.-192-192T>C (n.-192-192T>C) n.111-197T>C c.18-192T>C (n.18-192T>C) c.68+79T>C (n.68+79T>C) c.-861-192T>C (n.-861-192T>C) c.-856-197T>C (n.-856-197T>C) c.-456-197T>C (n.-456-197T>C) n.111-192T>C c.-756-197T>C (n.-756-197T>C) | dbSNP |
7 | g.6006226A= | CA1685264249 | PMS2 | c.24-195T= (n.24-195T=) n.89-195T= c.-377-200T= (n.-377-200T=) c.-187-200T= (n.-187-200T=) n.96-195T= c.-52-2168T= (n.-52-2168T=) c.-324-200T= (n.-324-200T=) n.104-195T= n.80-195T= c.-552-200T= (n.-552-200T=) c.-383+95T= (n.-383+95T=) c.-382-195T= (n.-382-195T=) c.-395-195T= (n.-395-195T=) c.-189-2168T= (n.-189-2168T=) c.-242-2168T= (n.-242-2168T=) n.235-200T= c.-274-200T= (n.-274-200T=) c.190+95T= (n.190+95T=) c.209+76T= (n.209+76T=) n.135-195T= n.223-195T= n.103-195T= n.24-195T= c.-192-195T= (n.-192-195T=) n.111-200T= c.18-195T= (n.18-195T=) c.68+76T= (n.68+76T=) c.-861-195T= (n.-861-195T=) c.-856-200T= (n.-856-200T=) c.-456-200T= (n.-456-200T=) n.111-195T= c.-756-200T= (n.-756-200T=) | |
7 | g.6006226A>G | CA153250167 | PMS2 | c.24-195T>C (n.24-195T>C) n.89-195T>C c.-377-200T>C (n.-377-200T>C) c.-187-200T>C (n.-187-200T>C) n.96-195T>C c.-52-2168T>C (n.-52-2168T>C) c.-324-200T>C (n.-324-200T>C) n.104-195T>C n.80-195T>C c.-552-200T>C (n.-552-200T>C) c.-383+95T>C (n.-383+95T>C) c.-382-195T>C (n.-382-195T>C) c.-395-195T>C (n.-395-195T>C) c.-189-2168T>C (n.-189-2168T>C) c.-242-2168T>C (n.-242-2168T>C) n.235-200T>C c.-274-200T>C (n.-274-200T>C) c.190+95T>C (n.190+95T>C) c.209+76T>C (n.209+76T>C) n.135-195T>C n.223-195T>C n.103-195T>C n.24-195T>C c.-192-195T>C (n.-192-195T>C) n.111-200T>C c.18-195T>C (n.18-195T>C) c.68+76T>C (n.68+76T>C) c.-861-195T>C (n.-861-195T>C) c.-856-200T>C (n.-856-200T>C) c.-456-200T>C (n.-456-200T>C) n.111-195T>C c.-756-200T>C (n.-756-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006227C>T | CA2713826601 | PMS2 | c.24-196G>A (n.24-196G>A) n.89-196G>A c.-377-201G>A (n.-377-201G>A) c.-187-201G>A (n.-187-201G>A) n.96-196G>A c.-52-2169G>A (n.-52-2169G>A) c.-324-201G>A (n.-324-201G>A) n.104-196G>A n.80-196G>A c.-552-201G>A (n.-552-201G>A) c.-383+94G>A (n.-383+94G>A) c.-382-196G>A (n.-382-196G>A) c.-395-196G>A (n.-395-196G>A) c.-189-2169G>A (n.-189-2169G>A) c.-242-2169G>A (n.-242-2169G>A) n.235-201G>A c.-274-201G>A (n.-274-201G>A) c.190+94G>A (n.190+94G>A) c.209+75G>A (n.209+75G>A) n.135-196G>A n.223-196G>A n.103-196G>A n.24-196G>A c.-192-196G>A (n.-192-196G>A) n.111-201G>A c.18-196G>A (n.18-196G>A) c.68+75G>A (n.68+75G>A) c.-861-196G>A (n.-861-196G>A) c.-856-201G>A (n.-856-201G>A) c.-456-201G>A (n.-456-201G>A) n.111-196G>A c.-756-201G>A (n.-756-201G>A) | dbSNP |
7 | g.6006230C= | CA1685264250 | PMS2 | c.24-199G= (n.24-199G=) n.89-199G= c.-377-204G= (n.-377-204G=) c.-187-204G= (n.-187-204G=) n.96-199G= c.-52-2172G= (n.-52-2172G=) c.-324-204G= (n.-324-204G=) n.104-199G= n.80-199G= c.-552-204G= (n.-552-204G=) c.-383+91G= (n.-383+91G=) c.-382-199G= (n.-382-199G=) c.-395-199G= (n.-395-199G=) c.-189-2172G= (n.-189-2172G=) c.-242-2172G= (n.-242-2172G=) n.235-204G= c.-274-204G= (n.-274-204G=) c.190+91G= (n.190+91G=) c.209+72G= (n.209+72G=) n.135-199G= n.223-199G= n.103-199G= n.24-199G= c.-192-199G= (n.-192-199G=) n.111-204G= c.18-199G= (n.18-199G=) c.68+72G= (n.68+72G=) c.-861-199G= (n.-861-199G=) c.-856-204G= (n.-856-204G=) c.-456-204G= (n.-456-204G=) n.111-199G= c.-756-204G= (n.-756-204G=) | |
7 | g.6006230C>G | CA840357721 | PMS2 | c.24-199G>C (n.24-199G>C) n.89-199G>C c.-377-204G>C (n.-377-204G>C) c.-187-204G>C (n.-187-204G>C) n.96-199G>C c.-52-2172G>C (n.-52-2172G>C) c.-324-204G>C (n.-324-204G>C) n.104-199G>C n.80-199G>C c.-552-204G>C (n.-552-204G>C) c.-383+91G>C (n.-383+91G>C) c.-382-199G>C (n.-382-199G>C) c.-395-199G>C (n.-395-199G>C) c.-189-2172G>C (n.-189-2172G>C) c.-242-2172G>C (n.-242-2172G>C) n.235-204G>C c.-274-204G>C (n.-274-204G>C) c.190+91G>C (n.190+91G>C) c.209+72G>C (n.209+72G>C) n.135-199G>C n.223-199G>C n.103-199G>C n.24-199G>C c.-192-199G>C (n.-192-199G>C) n.111-204G>C c.18-199G>C (n.18-199G>C) c.68+72G>C (n.68+72G>C) c.-861-199G>C (n.-861-199G>C) c.-856-204G>C (n.-856-204G>C) c.-456-204G>C (n.-456-204G>C) n.111-199G>C c.-756-204G>C (n.-756-204G>C) | dbSNP |
7 | g.6006231T>C | CA153250174 | PMS2 | c.24-200A>G (n.24-200A>G) n.89-200A>G c.-377-205A>G (n.-377-205A>G) c.-187-205A>G (n.-187-205A>G) n.96-200A>G c.-52-2173A>G (n.-52-2173A>G) c.-324-205A>G (n.-324-205A>G) n.104-200A>G n.80-200A>G c.-552-205A>G (n.-552-205A>G) c.-383+90A>G (n.-383+90A>G) c.-382-200A>G (n.-382-200A>G) c.-395-200A>G (n.-395-200A>G) c.-189-2173A>G (n.-189-2173A>G) c.-242-2173A>G (n.-242-2173A>G) n.235-205A>G c.-274-205A>G (n.-274-205A>G) c.190+90A>G (n.190+90A>G) c.209+71A>G (n.209+71A>G) n.135-200A>G n.223-200A>G n.103-200A>G n.24-200A>G c.-192-200A>G (n.-192-200A>G) n.111-205A>G c.18-200A>G (n.18-200A>G) c.68+71A>G (n.68+71A>G) c.-861-200A>G (n.-861-200A>G) c.-856-205A>G (n.-856-205A>G) c.-456-205A>G (n.-456-205A>G) n.111-200A>G c.-756-205A>G (n.-756-205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006231T= | CA1685264251 | PMS2 | c.24-200A= (n.24-200A=) n.89-200A= c.-377-205A= (n.-377-205A=) c.-187-205A= (n.-187-205A=) n.96-200A= c.-52-2173A= (n.-52-2173A=) c.-324-205A= (n.-324-205A=) n.104-200A= n.80-200A= c.-552-205A= (n.-552-205A=) c.-383+90A= (n.-383+90A=) c.-382-200A= (n.-382-200A=) c.-395-200A= (n.-395-200A=) c.-189-2173A= (n.-189-2173A=) c.-242-2173A= (n.-242-2173A=) n.235-205A= c.-274-205A= (n.-274-205A=) c.190+90A= (n.190+90A=) c.209+71A= (n.209+71A=) n.135-200A= n.223-200A= n.103-200A= n.24-200A= c.-192-200A= (n.-192-200A=) n.111-205A= c.18-200A= (n.18-200A=) c.68+71A= (n.68+71A=) c.-861-200A= (n.-861-200A=) c.-856-205A= (n.-856-205A=) c.-456-205A= (n.-456-205A=) n.111-200A= c.-756-205A= (n.-756-205A=) | |
7 | g.6006232G>A | CA1685264253 | PMS2 | c.24-201C>T (n.24-201C>T) n.89-201C>T c.-377-206C>T (n.-377-206C>T) c.-187-206C>T (n.-187-206C>T) n.96-201C>T c.-52-2174C>T (n.-52-2174C>T) c.-324-206C>T (n.-324-206C>T) n.104-201C>T n.80-201C>T c.-552-206C>T (n.-552-206C>T) c.-383+89C>T (n.-383+89C>T) c.-382-201C>T (n.-382-201C>T) c.-395-201C>T (n.-395-201C>T) c.-189-2174C>T (n.-189-2174C>T) c.-242-2174C>T (n.-242-2174C>T) n.235-206C>T c.-274-206C>T (n.-274-206C>T) c.190+89C>T (n.190+89C>T) c.209+70C>T (n.209+70C>T) n.135-201C>T n.223-201C>T n.103-201C>T n.24-201C>T c.-192-201C>T (n.-192-201C>T) n.111-206C>T c.18-201C>T (n.18-201C>T) c.68+70C>T (n.68+70C>T) c.-861-201C>T (n.-861-201C>T) c.-856-206C>T (n.-856-206C>T) c.-456-206C>T (n.-456-206C>T) n.111-201C>T c.-756-206C>T (n.-756-206C>T) | dbSNP |
7 | g.6006232G= | CA1685264252 | PMS2 | c.24-201C= (n.24-201C=) n.89-201C= c.-377-206C= (n.-377-206C=) c.-187-206C= (n.-187-206C=) n.96-201C= c.-52-2174C= (n.-52-2174C=) c.-324-206C= (n.-324-206C=) n.104-201C= n.80-201C= c.-552-206C= (n.-552-206C=) c.-383+89C= (n.-383+89C=) c.-382-201C= (n.-382-201C=) c.-395-201C= (n.-395-201C=) c.-189-2174C= (n.-189-2174C=) c.-242-2174C= (n.-242-2174C=) n.235-206C= c.-274-206C= (n.-274-206C=) c.190+89C= (n.190+89C=) c.209+70C= (n.209+70C=) n.135-201C= n.223-201C= n.103-201C= n.24-201C= c.-192-201C= (n.-192-201C=) n.111-206C= c.18-201C= (n.18-201C=) c.68+70C= (n.68+70C=) c.-861-201C= (n.-861-201C=) c.-856-206C= (n.-856-206C=) c.-456-206C= (n.-456-206C=) n.111-201C= c.-756-206C= (n.-756-206C=) | |
7 | g.6006233G>C | CA1097985175 | PMS2 | c.24-202C>G (n.24-202C>G) n.89-202C>G c.-377-207C>G (n.-377-207C>G) c.-187-207C>G (n.-187-207C>G) n.96-202C>G c.-52-2175C>G (n.-52-2175C>G) c.-324-207C>G (n.-324-207C>G) n.104-202C>G n.80-202C>G c.-552-207C>G (n.-552-207C>G) c.-383+88C>G (n.-383+88C>G) c.-382-202C>G (n.-382-202C>G) c.-395-202C>G (n.-395-202C>G) c.-189-2175C>G (n.-189-2175C>G) c.-242-2175C>G (n.-242-2175C>G) n.235-207C>G c.-274-207C>G (n.-274-207C>G) c.190+88C>G (n.190+88C>G) c.209+69C>G (n.209+69C>G) n.135-202C>G n.223-202C>G n.103-202C>G n.24-202C>G c.-192-202C>G (n.-192-202C>G) n.111-207C>G c.18-202C>G (n.18-202C>G) c.68+69C>G (n.68+69C>G) c.-861-202C>G (n.-861-202C>G) c.-856-207C>G (n.-856-207C>G) c.-456-207C>G (n.-456-207C>G) n.111-202C>G c.-756-207C>G (n.-756-207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006237G>A | CA572549582 | PMS2 | c.24-206C>T (n.24-206C>T) n.89-206C>T c.-377-211C>T (n.-377-211C>T) c.-187-211C>T (n.-187-211C>T) n.96-206C>T c.-52-2179C>T (n.-52-2179C>T) c.-324-211C>T (n.-324-211C>T) n.104-206C>T n.80-206C>T c.-552-211C>T (n.-552-211C>T) c.-383+84C>T (n.-383+84C>T) c.-382-206C>T (n.-382-206C>T) c.-395-206C>T (n.-395-206C>T) c.-189-2179C>T (n.-189-2179C>T) c.-242-2179C>T (n.-242-2179C>T) n.235-211C>T c.-274-211C>T (n.-274-211C>T) c.190+84C>T (n.190+84C>T) c.209+65C>T (n.209+65C>T) n.135-206C>T n.223-206C>T n.103-206C>T n.24-206C>T c.-192-206C>T (n.-192-206C>T) n.111-211C>T c.18-206C>T (n.18-206C>T) c.68+65C>T (n.68+65C>T) c.-861-206C>T (n.-861-206C>T) c.-856-211C>T (n.-856-211C>T) c.-456-211C>T (n.-456-211C>T) n.111-206C>T c.-756-211C>T (n.-756-211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006237G>C | CA1097985177 | PMS2 | c.24-206C>G (n.24-206C>G) n.89-206C>G c.-377-211C>G (n.-377-211C>G) c.-187-211C>G (n.-187-211C>G) n.96-206C>G c.-52-2179C>G (n.-52-2179C>G) c.-324-211C>G (n.-324-211C>G) n.104-206C>G n.80-206C>G c.-552-211C>G (n.-552-211C>G) c.-383+84C>G (n.-383+84C>G) c.-382-206C>G (n.-382-206C>G) c.-395-206C>G (n.-395-206C>G) c.-189-2179C>G (n.-189-2179C>G) c.-242-2179C>G (n.-242-2179C>G) n.235-211C>G c.-274-211C>G (n.-274-211C>G) c.190+84C>G (n.190+84C>G) c.209+65C>G (n.209+65C>G) n.135-206C>G n.223-206C>G n.103-206C>G n.24-206C>G c.-192-206C>G (n.-192-206C>G) n.111-211C>G c.18-206C>G (n.18-206C>G) c.68+65C>G (n.68+65C>G) c.-861-206C>G (n.-861-206C>G) c.-856-211C>G (n.-856-211C>G) c.-456-211C>G (n.-456-211C>G) n.111-206C>G c.-756-211C>G (n.-756-211C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006237G= | CA1685264257 | PMS2 | c.24-206C= (n.24-206C=) n.89-206C= c.-377-211C= (n.-377-211C=) c.-187-211C= (n.-187-211C=) n.96-206C= c.-52-2179C= (n.-52-2179C=) c.-324-211C= (n.-324-211C=) n.104-206C= n.80-206C= c.-552-211C= (n.-552-211C=) c.-383+84C= (n.-383+84C=) c.-382-206C= (n.-382-206C=) c.-395-206C= (n.-395-206C=) c.-189-2179C= (n.-189-2179C=) c.-242-2179C= (n.-242-2179C=) n.235-211C= c.-274-211C= (n.-274-211C=) c.190+84C= (n.190+84C=) c.209+65C= (n.209+65C=) n.135-206C= n.223-206C= n.103-206C= n.24-206C= c.-192-206C= (n.-192-206C=) n.111-211C= c.18-206C= (n.18-206C=) c.68+65C= (n.68+65C=) c.-861-206C= (n.-861-206C=) c.-856-211C= (n.-856-211C=) c.-456-211C= (n.-456-211C=) n.111-206C= c.-756-211C= (n.-756-211C=) | |
7 | g.6006237G>T | CA153250180 | PMS2 | c.24-206C>A (n.24-206C>A) n.89-206C>A c.-377-211C>A (n.-377-211C>A) c.-187-211C>A (n.-187-211C>A) n.96-206C>A c.-52-2179C>A (n.-52-2179C>A) c.-324-211C>A (n.-324-211C>A) n.104-206C>A n.80-206C>A c.-552-211C>A (n.-552-211C>A) c.-383+84C>A (n.-383+84C>A) c.-382-206C>A (n.-382-206C>A) c.-395-206C>A (n.-395-206C>A) c.-189-2179C>A (n.-189-2179C>A) c.-242-2179C>A (n.-242-2179C>A) n.235-211C>A c.-274-211C>A (n.-274-211C>A) c.190+84C>A (n.190+84C>A) c.209+65C>A (n.209+65C>A) n.135-206C>A n.223-206C>A n.103-206C>A n.24-206C>A c.-192-206C>A (n.-192-206C>A) n.111-211C>A c.18-206C>A (n.18-206C>A) c.68+65C>A (n.68+65C>A) c.-861-206C>A (n.-861-206C>A) c.-856-211C>A (n.-856-211C>A) c.-456-211C>A (n.-456-211C>A) n.111-206C>A c.-756-211C>A (n.-756-211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006238A= | CA1685264258 | PMS2 | c.24-207T= (n.24-207T=) n.89-207T= c.-377-212T= (n.-377-212T=) c.-187-212T= (n.-187-212T=) n.96-207T= c.-52-2180T= (n.-52-2180T=) c.-324-212T= (n.-324-212T=) n.104-207T= n.80-207T= c.-552-212T= (n.-552-212T=) c.-383+83T= (n.-383+83T=) c.-382-207T= (n.-382-207T=) c.-395-207T= (n.-395-207T=) c.-189-2180T= (n.-189-2180T=) c.-242-2180T= (n.-242-2180T=) n.235-212T= c.-274-212T= (n.-274-212T=) c.190+83T= (n.190+83T=) c.209+64T= (n.209+64T=) n.135-207T= n.223-207T= n.103-207T= n.24-207T= c.-192-207T= (n.-192-207T=) n.111-212T= c.18-207T= (n.18-207T=) c.68+64T= (n.68+64T=) c.-861-207T= (n.-861-207T=) c.-856-212T= (n.-856-212T=) c.-456-212T= (n.-456-212T=) n.111-207T= c.-756-212T= (n.-756-212T=) | |
7 | g.6006238A>T | CA840357730 | PMS2 | c.24-207T>A (n.24-207T>A) n.89-207T>A c.-377-212T>A (n.-377-212T>A) c.-187-212T>A (n.-187-212T>A) n.96-207T>A c.-52-2180T>A (n.-52-2180T>A) c.-324-212T>A (n.-324-212T>A) n.104-207T>A n.80-207T>A c.-552-212T>A (n.-552-212T>A) c.-383+83T>A (n.-383+83T>A) c.-382-207T>A (n.-382-207T>A) c.-395-207T>A (n.-395-207T>A) c.-189-2180T>A (n.-189-2180T>A) c.-242-2180T>A (n.-242-2180T>A) n.235-212T>A c.-274-212T>A (n.-274-212T>A) c.190+83T>A (n.190+83T>A) c.209+64T>A (n.209+64T>A) n.135-207T>A n.223-207T>A n.103-207T>A n.24-207T>A c.-192-207T>A (n.-192-207T>A) n.111-212T>A c.18-207T>A (n.18-207T>A) c.68+64T>A (n.68+64T>A) c.-861-207T>A (n.-861-207T>A) c.-856-212T>A (n.-856-212T>A) c.-456-212T>A (n.-456-212T>A) n.111-207T>A c.-756-212T>A (n.-756-212T>A) | dbSNP |
7 | g.6006239T>C | CA153250185 | PMS2 | c.24-208A>G (n.24-208A>G) n.89-208A>G c.-377-213A>G (n.-377-213A>G) c.-187-213A>G (n.-187-213A>G) n.96-208A>G c.-52-2181A>G (n.-52-2181A>G) c.-324-213A>G (n.-324-213A>G) n.104-208A>G n.80-208A>G c.-552-213A>G (n.-552-213A>G) c.-383+82A>G (n.-383+82A>G) c.-382-208A>G (n.-382-208A>G) c.-395-208A>G (n.-395-208A>G) c.-189-2181A>G (n.-189-2181A>G) c.-242-2181A>G (n.-242-2181A>G) n.235-213A>G c.-274-213A>G (n.-274-213A>G) c.190+82A>G (n.190+82A>G) c.209+63A>G (n.209+63A>G) n.135-208A>G n.223-208A>G n.103-208A>G n.24-208A>G c.-192-208A>G (n.-192-208A>G) n.111-213A>G c.18-208A>G (n.18-208A>G) c.68+63A>G (n.68+63A>G) c.-861-208A>G (n.-861-208A>G) c.-856-213A>G (n.-856-213A>G) c.-456-213A>G (n.-456-213A>G) n.111-208A>G c.-756-213A>G (n.-756-213A>G) | dbSNP |
7 | g.6006239T= | CA1685264259 | PMS2 | c.24-208A= (n.24-208A=) n.89-208A= c.-377-213A= (n.-377-213A=) c.-187-213A= (n.-187-213A=) n.96-208A= c.-52-2181A= (n.-52-2181A=) c.-324-213A= (n.-324-213A=) n.104-208A= n.80-208A= c.-552-213A= (n.-552-213A=) c.-383+82A= (n.-383+82A=) c.-382-208A= (n.-382-208A=) c.-395-208A= (n.-395-208A=) c.-189-2181A= (n.-189-2181A=) c.-242-2181A= (n.-242-2181A=) n.235-213A= c.-274-213A= (n.-274-213A=) c.190+82A= (n.190+82A=) c.209+63A= (n.209+63A=) n.135-208A= n.223-208A= n.103-208A= n.24-208A= c.-192-208A= (n.-192-208A=) n.111-213A= c.18-208A= (n.18-208A=) c.68+63A= (n.68+63A=) c.-861-208A= (n.-861-208A=) c.-856-213A= (n.-856-213A=) c.-456-213A= (n.-456-213A=) n.111-208A= c.-756-213A= (n.-756-213A=) | |
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7 | g.6006244C>A | CA2774264849 | PMS2 | c.24-213G>T (n.24-213G>T) n.89-213G>T c.-377-218G>T (n.-377-218G>T) c.-187-218G>T (n.-187-218G>T) n.96-213G>T c.-52-2186G>T (n.-52-2186G>T) c.-324-218G>T (n.-324-218G>T) n.104-213G>T n.80-213G>T c.-552-218G>T (n.-552-218G>T) c.-383+77G>T (n.-383+77G>T) c.-382-213G>T (n.-382-213G>T) c.-395-213G>T (n.-395-213G>T) c.-189-2186G>T (n.-189-2186G>T) c.-242-2186G>T (n.-242-2186G>T) n.235-218G>T c.-274-218G>T (n.-274-218G>T) c.190+77G>T (n.190+77G>T) c.209+58G>T (n.209+58G>T) n.135-213G>T n.223-213G>T n.103-213G>T n.24-213G>T c.-192-213G>T (n.-192-213G>T) n.111-218G>T c.18-213G>T (n.18-213G>T) c.68+58G>T (n.68+58G>T) c.-861-213G>T (n.-861-213G>T) c.-856-218G>T (n.-856-218G>T) c.-456-218G>T (n.-456-218G>T) n.111-213G>T c.-756-218G>T (n.-756-218G>T) | |
7 | g.6006246A= | CA1685264261 | PMS2 | c.24-215T= (n.24-215T=) n.89-215T= c.-377-220T= (n.-377-220T=) c.-187-220T= (n.-187-220T=) n.96-215T= c.-52-2188T= (n.-52-2188T=) c.-324-220T= (n.-324-220T=) n.104-215T= n.80-215T= c.-552-220T= (n.-552-220T=) c.-383+75T= (n.-383+75T=) c.-382-215T= (n.-382-215T=) c.-395-215T= (n.-395-215T=) c.-189-2188T= (n.-189-2188T=) c.-242-2188T= (n.-242-2188T=) n.235-220T= c.-274-220T= (n.-274-220T=) c.190+75T= (n.190+75T=) c.209+56T= (n.209+56T=) n.135-215T= n.223-215T= n.103-215T= n.24-215T= c.-192-215T= (n.-192-215T=) n.111-220T= c.18-215T= (n.18-215T=) c.68+56T= (n.68+56T=) c.-861-215T= (n.-861-215T=) c.-856-220T= (n.-856-220T=) c.-456-220T= (n.-456-220T=) n.111-215T= c.-756-220T= (n.-756-220T=) | |
7 | g.6006246A>T | CA1685264262 | PMS2 | c.24-215T>A (n.24-215T>A) n.89-215T>A c.-377-220T>A (n.-377-220T>A) c.-187-220T>A (n.-187-220T>A) n.96-215T>A c.-52-2188T>A (n.-52-2188T>A) c.-324-220T>A (n.-324-220T>A) n.104-215T>A n.80-215T>A c.-552-220T>A (n.-552-220T>A) c.-383+75T>A (n.-383+75T>A) c.-382-215T>A (n.-382-215T>A) c.-395-215T>A (n.-395-215T>A) c.-189-2188T>A (n.-189-2188T>A) c.-242-2188T>A (n.-242-2188T>A) n.235-220T>A c.-274-220T>A (n.-274-220T>A) c.190+75T>A (n.190+75T>A) c.209+56T>A (n.209+56T>A) n.135-215T>A n.223-215T>A n.103-215T>A n.24-215T>A c.-192-215T>A (n.-192-215T>A) n.111-220T>A c.18-215T>A (n.18-215T>A) c.68+56T>A (n.68+56T>A) c.-861-215T>A (n.-861-215T>A) c.-856-220T>A (n.-856-220T>A) c.-456-220T>A (n.-456-220T>A) n.111-215T>A c.-756-220T>A (n.-756-220T>A) | dbSNP |
7 | g.6006250C= | CA1685264263 | PMS2 | c.24-219G= (n.24-219G=) n.89-219G= c.-377-224G= (n.-377-224G=) c.-187-224G= (n.-187-224G=) n.96-219G= c.-52-2192G= (n.-52-2192G=) c.-324-224G= (n.-324-224G=) n.104-219G= n.80-219G= c.-552-224G= (n.-552-224G=) c.-383+71G= (n.-383+71G=) c.-382-219G= (n.-382-219G=) c.-395-219G= (n.-395-219G=) c.-189-2192G= (n.-189-2192G=) c.-242-2192G= (n.-242-2192G=) n.235-224G= c.-274-224G= (n.-274-224G=) c.190+71G= (n.190+71G=) c.209+52G= (n.209+52G=) n.135-219G= n.223-219G= n.103-219G= n.24-219G= c.-192-219G= (n.-192-219G=) n.111-224G= c.18-219G= (n.18-219G=) c.68+52G= (n.68+52G=) c.-861-219G= (n.-861-219G=) c.-856-224G= (n.-856-224G=) c.-456-224G= (n.-456-224G=) n.111-219G= c.-756-224G= (n.-756-224G=) | |
7 | g.6006250C>T | CA153250206 | PMS2 | c.24-219G>A (n.24-219G>A) n.89-219G>A c.-377-224G>A (n.-377-224G>A) c.-187-224G>A (n.-187-224G>A) n.96-219G>A c.-52-2192G>A (n.-52-2192G>A) c.-324-224G>A (n.-324-224G>A) n.104-219G>A n.80-219G>A c.-552-224G>A (n.-552-224G>A) c.-383+71G>A (n.-383+71G>A) c.-382-219G>A (n.-382-219G>A) c.-395-219G>A (n.-395-219G>A) c.-189-2192G>A (n.-189-2192G>A) c.-242-2192G>A (n.-242-2192G>A) n.235-224G>A c.-274-224G>A (n.-274-224G>A) c.190+71G>A (n.190+71G>A) c.209+52G>A (n.209+52G>A) n.135-219G>A n.223-219G>A n.103-219G>A n.24-219G>A c.-192-219G>A (n.-192-219G>A) n.111-224G>A c.18-219G>A (n.18-219G>A) c.68+52G>A (n.68+52G>A) c.-861-219G>A (n.-861-219G>A) c.-856-224G>A (n.-856-224G>A) c.-456-224G>A (n.-456-224G>A) n.111-219G>A c.-756-224G>A (n.-756-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006253C>T | CA2774264852 | PMS2 | c.24-222G>A (n.24-222G>A) n.89-222G>A c.-377-227G>A (n.-377-227G>A) c.-187-227G>A (n.-187-227G>A) n.96-222G>A c.-52-2195G>A (n.-52-2195G>A) c.-324-227G>A (n.-324-227G>A) n.104-222G>A n.80-222G>A c.-552-227G>A (n.-552-227G>A) c.-383+68G>A (n.-383+68G>A) c.-382-222G>A (n.-382-222G>A) c.-395-222G>A (n.-395-222G>A) c.-189-2195G>A (n.-189-2195G>A) c.-242-2195G>A (n.-242-2195G>A) n.235-227G>A c.-274-227G>A (n.-274-227G>A) c.190+68G>A (n.190+68G>A) c.209+49G>A (n.209+49G>A) n.135-222G>A n.223-222G>A n.103-222G>A n.24-222G>A c.-192-222G>A (n.-192-222G>A) n.111-227G>A c.18-222G>A (n.18-222G>A) c.68+49G>A (n.68+49G>A) c.-861-222G>A (n.-861-222G>A) c.-856-227G>A (n.-856-227G>A) c.-456-227G>A (n.-456-227G>A) n.111-222G>A c.-756-227G>A (n.-756-227G>A) | |
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7 | g.6006258C>T | CA1097985181 | PMS2 | c.24-227G>A (n.24-227G>A) n.89-227G>A c.-377-232G>A (n.-377-232G>A) c.-187-232G>A (n.-187-232G>A) n.96-227G>A c.-52-2200G>A (n.-52-2200G>A) c.-324-232G>A (n.-324-232G>A) n.104-227G>A n.80-227G>A c.-552-232G>A (n.-552-232G>A) c.-383+63G>A (n.-383+63G>A) c.-382-227G>A (n.-382-227G>A) c.-395-227G>A (n.-395-227G>A) c.-189-2200G>A (n.-189-2200G>A) c.-242-2200G>A (n.-242-2200G>A) n.235-232G>A c.-274-232G>A (n.-274-232G>A) c.190+63G>A (n.190+63G>A) c.209+44G>A (n.209+44G>A) n.135-227G>A n.223-227G>A n.103-227G>A n.24-227G>A c.-192-227G>A (n.-192-227G>A) n.111-232G>A c.18-227G>A (n.18-227G>A) c.68+44G>A (n.68+44G>A) c.-861-227G>A (n.-861-227G>A) c.-856-232G>A (n.-856-232G>A) c.-456-232G>A (n.-456-232G>A) n.111-227G>A c.-756-232G>A (n.-756-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006269A= | CA1685264269 | PMS2 | c.24-238T= (n.24-238T=) n.89-238T= c.-377-243T= (n.-377-243T=) c.-187-243T= (n.-187-243T=) n.96-238T= c.-52-2211T= (n.-52-2211T=) c.-324-243T= (n.-324-243T=) n.104-238T= n.80-238T= c.-552-243T= (n.-552-243T=) c.-383+52T= (n.-383+52T=) c.-382-238T= (n.-382-238T=) c.-395-238T= (n.-395-238T=) c.-189-2211T= (n.-189-2211T=) c.-242-2211T= (n.-242-2211T=) n.235-243T= c.-274-243T= (n.-274-243T=) c.190+52T= (n.190+52T=) c.209+33T= (n.209+33T=) n.135-238T= n.223-238T= n.103-238T= n.24-238T= c.-192-238T= (n.-192-238T=) n.111-243T= c.18-238T= (n.18-238T=) c.68+33T= (n.68+33T=) c.-861-238T= (n.-861-238T=) c.-856-243T= (n.-856-243T=) c.-456-243T= (n.-456-243T=) n.111-238T= c.-756-243T= (n.-756-243T=) | |
7 | g.6006269A>C | CA840357763 | PMS2 | c.24-238T>G (n.24-238T>G) n.89-238T>G c.-377-243T>G (n.-377-243T>G) c.-187-243T>G (n.-187-243T>G) n.96-238T>G c.-52-2211T>G (n.-52-2211T>G) c.-324-243T>G (n.-324-243T>G) n.104-238T>G n.80-238T>G c.-552-243T>G (n.-552-243T>G) c.-383+52T>G (n.-383+52T>G) c.-382-238T>G (n.-382-238T>G) c.-395-238T>G (n.-395-238T>G) c.-189-2211T>G (n.-189-2211T>G) c.-242-2211T>G (n.-242-2211T>G) n.235-243T>G c.-274-243T>G (n.-274-243T>G) c.190+52T>G (n.190+52T>G) c.209+33T>G (n.209+33T>G) n.135-238T>G n.223-238T>G n.103-238T>G n.24-238T>G c.-192-238T>G (n.-192-238T>G) n.111-243T>G c.18-238T>G (n.18-238T>G) c.68+33T>G (n.68+33T>G) c.-861-238T>G (n.-861-238T>G) c.-856-243T>G (n.-856-243T>G) c.-456-243T>G (n.-456-243T>G) n.111-238T>G c.-756-243T>G (n.-756-243T>G) | dbSNP |
7 | g.6006270A= | CA1685264270 | PMS2 | c.24-239T= (n.24-239T=) n.89-239T= c.-377-244T= (n.-377-244T=) c.-187-244T= (n.-187-244T=) n.96-239T= c.-52-2212T= (n.-52-2212T=) c.-324-244T= (n.-324-244T=) n.104-239T= n.80-239T= c.-552-244T= (n.-552-244T=) c.-383+51T= (n.-383+51T=) c.-382-239T= (n.-382-239T=) c.-395-239T= (n.-395-239T=) c.-189-2212T= (n.-189-2212T=) c.-242-2212T= (n.-242-2212T=) n.235-244T= c.-274-244T= (n.-274-244T=) c.190+51T= (n.190+51T=) c.209+32T= (n.209+32T=) n.135-239T= n.223-239T= n.103-239T= n.24-239T= c.-192-239T= (n.-192-239T=) n.111-244T= c.18-239T= (n.18-239T=) c.68+32T= (n.68+32T=) c.-861-239T= (n.-861-239T=) c.-856-244T= (n.-856-244T=) c.-456-244T= (n.-456-244T=) n.111-239T= c.-756-244T= (n.-756-244T=) | |
7 | g.6006270A>G | CA153250221 | PMS2 | c.24-239T>C (n.24-239T>C) n.89-239T>C c.-377-244T>C (n.-377-244T>C) c.-187-244T>C (n.-187-244T>C) n.96-239T>C c.-52-2212T>C (n.-52-2212T>C) c.-324-244T>C (n.-324-244T>C) n.104-239T>C n.80-239T>C c.-552-244T>C (n.-552-244T>C) c.-383+51T>C (n.-383+51T>C) c.-382-239T>C (n.-382-239T>C) c.-395-239T>C (n.-395-239T>C) c.-189-2212T>C (n.-189-2212T>C) c.-242-2212T>C (n.-242-2212T>C) n.235-244T>C c.-274-244T>C (n.-274-244T>C) c.190+51T>C (n.190+51T>C) c.209+32T>C (n.209+32T>C) n.135-239T>C n.223-239T>C n.103-239T>C n.24-239T>C c.-192-239T>C (n.-192-239T>C) n.111-244T>C c.18-239T>C (n.18-239T>C) c.68+32T>C (n.68+32T>C) c.-861-239T>C (n.-861-239T>C) c.-856-244T>C (n.-856-244T>C) c.-456-244T>C (n.-456-244T>C) n.111-239T>C c.-756-244T>C (n.-756-244T>C) | dbSNP |
7 | g.6006273A= | CA1685264271 | PMS2 | c.24-242T= (n.24-242T=) n.89-242T= c.-377-247T= (n.-377-247T=) c.-187-247T= (n.-187-247T=) n.96-242T= c.-52-2215T= (n.-52-2215T=) c.-324-247T= (n.-324-247T=) n.104-242T= n.80-242T= c.-552-247T= (n.-552-247T=) c.-383+48T= (n.-383+48T=) c.-382-242T= (n.-382-242T=) c.-395-242T= (n.-395-242T=) c.-189-2215T= (n.-189-2215T=) c.-242-2215T= (n.-242-2215T=) n.235-247T= c.-274-247T= (n.-274-247T=) c.190+48T= (n.190+48T=) c.209+29T= (n.209+29T=) n.135-242T= n.223-242T= n.103-242T= n.24-242T= c.-192-242T= (n.-192-242T=) n.111-247T= c.18-242T= (n.18-242T=) c.68+29T= (n.68+29T=) c.-861-242T= (n.-861-242T=) c.-856-247T= (n.-856-247T=) c.-456-247T= (n.-456-247T=) n.111-242T= c.-756-247T= (n.-756-247T=) | |
7 | g.6006273A>T | CA840357765 | PMS2 | c.24-242T>A (n.24-242T>A) n.89-242T>A c.-377-247T>A (n.-377-247T>A) c.-187-247T>A (n.-187-247T>A) n.96-242T>A c.-52-2215T>A (n.-52-2215T>A) c.-324-247T>A (n.-324-247T>A) n.104-242T>A n.80-242T>A c.-552-247T>A (n.-552-247T>A) c.-383+48T>A (n.-383+48T>A) c.-382-242T>A (n.-382-242T>A) c.-395-242T>A (n.-395-242T>A) c.-189-2215T>A (n.-189-2215T>A) c.-242-2215T>A (n.-242-2215T>A) n.235-247T>A c.-274-247T>A (n.-274-247T>A) c.190+48T>A (n.190+48T>A) c.209+29T>A (n.209+29T>A) n.135-242T>A n.223-242T>A n.103-242T>A n.24-242T>A c.-192-242T>A (n.-192-242T>A) n.111-247T>A c.18-242T>A (n.18-242T>A) c.68+29T>A (n.68+29T>A) c.-861-242T>A (n.-861-242T>A) c.-856-247T>A (n.-856-247T>A) c.-456-247T>A (n.-456-247T>A) n.111-242T>A c.-756-247T>A (n.-756-247T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006280G>A | CA840357775 | PMS2 | c.24-249C>T (n.24-249C>T) n.89-249C>T c.-377-254C>T (n.-377-254C>T) c.-187-254C>T (n.-187-254C>T) n.96-249C>T c.-52-2222C>T (n.-52-2222C>T) c.-324-254C>T (n.-324-254C>T) n.104-249C>T n.80-249C>T c.-552-254C>T (n.-552-254C>T) c.-383+41C>T (n.-383+41C>T) c.-382-249C>T (n.-382-249C>T) c.-395-249C>T (n.-395-249C>T) c.-189-2222C>T (n.-189-2222C>T) c.-242-2222C>T (n.-242-2222C>T) n.235-254C>T c.-274-254C>T (n.-274-254C>T) c.190+41C>T (n.190+41C>T) c.209+22C>T (n.209+22C>T) n.135-249C>T n.223-249C>T n.103-249C>T n.24-249C>T c.-192-249C>T (n.-192-249C>T) n.111-254C>T c.18-249C>T (n.18-249C>T) c.68+22C>T (n.68+22C>T) c.-861-249C>T (n.-861-249C>T) c.-856-254C>T (n.-856-254C>T) c.-456-254C>T (n.-456-254C>T) n.111-249C>T c.-756-254C>T (n.-756-254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006280G>C | CA1685264275 | PMS2 | c.24-249C>G (n.24-249C>G) n.89-249C>G c.-377-254C>G (n.-377-254C>G) c.-187-254C>G (n.-187-254C>G) n.96-249C>G c.-52-2222C>G (n.-52-2222C>G) c.-324-254C>G (n.-324-254C>G) n.104-249C>G n.80-249C>G c.-552-254C>G (n.-552-254C>G) c.-383+41C>G (n.-383+41C>G) c.-382-249C>G (n.-382-249C>G) c.-395-249C>G (n.-395-249C>G) c.-189-2222C>G (n.-189-2222C>G) c.-242-2222C>G (n.-242-2222C>G) n.235-254C>G c.-274-254C>G (n.-274-254C>G) c.190+41C>G (n.190+41C>G) c.209+22C>G (n.209+22C>G) n.135-249C>G n.223-249C>G n.103-249C>G n.24-249C>G c.-192-249C>G (n.-192-249C>G) n.111-254C>G c.18-249C>G (n.18-249C>G) c.68+22C>G (n.68+22C>G) c.-861-249C>G (n.-861-249C>G) c.-856-254C>G (n.-856-254C>G) c.-456-254C>G (n.-456-254C>G) n.111-249C>G c.-756-254C>G (n.-756-254C>G) | dbSNP |
7 | g.6006280G= | CA1685264276 | PMS2 | c.24-249C= (n.24-249C=) n.89-249C= c.-377-254C= (n.-377-254C=) c.-187-254C= (n.-187-254C=) n.96-249C= c.-52-2222C= (n.-52-2222C=) c.-324-254C= (n.-324-254C=) n.104-249C= n.80-249C= c.-552-254C= (n.-552-254C=) c.-383+41C= (n.-383+41C=) c.-382-249C= (n.-382-249C=) c.-395-249C= (n.-395-249C=) c.-189-2222C= (n.-189-2222C=) c.-242-2222C= (n.-242-2222C=) n.235-254C= c.-274-254C= (n.-274-254C=) c.190+41C= (n.190+41C=) c.209+22C= (n.209+22C=) n.135-249C= n.223-249C= n.103-249C= n.24-249C= c.-192-249C= (n.-192-249C=) n.111-254C= c.18-249C= (n.18-249C=) c.68+22C= (n.68+22C=) c.-861-249C= (n.-861-249C=) c.-856-254C= (n.-856-254C=) c.-456-254C= (n.-456-254C=) n.111-249C= c.-756-254C= (n.-756-254C=) | |
7 | g.6006284C= | CA1685264277 | PMS2 | c.24-253G= (n.24-253G=) n.89-253G= c.-377-258G= (n.-377-258G=) c.-187-258G= (n.-187-258G=) n.96-253G= c.-52-2226G= (n.-52-2226G=) c.-324-258G= (n.-324-258G=) n.104-253G= n.80-253G= c.-552-258G= (n.-552-258G=) c.-383+37G= (n.-383+37G=) c.-382-253G= (n.-382-253G=) c.-395-253G= (n.-395-253G=) c.-189-2226G= (n.-189-2226G=) c.-242-2226G= (n.-242-2226G=) n.235-258G= c.-274-258G= (n.-274-258G=) c.190+37G= (n.190+37G=) c.209+18G= (n.209+18G=) n.135-253G= n.223-253G= n.103-253G= n.24-253G= c.-192-253G= (n.-192-253G=) n.111-258G= c.18-253G= (n.18-253G=) c.68+18G= (n.68+18G=) c.-861-253G= (n.-861-253G=) c.-856-258G= (n.-856-258G=) c.-456-258G= (n.-456-258G=) n.111-253G= c.-756-258G= (n.-756-258G=) | |
7 | g.6006284C>T | CA1685264278 | PMS2 | c.24-253G>A (n.24-253G>A) n.89-253G>A c.-377-258G>A (n.-377-258G>A) c.-187-258G>A (n.-187-258G>A) n.96-253G>A c.-52-2226G>A (n.-52-2226G>A) c.-324-258G>A (n.-324-258G>A) n.104-253G>A n.80-253G>A c.-552-258G>A (n.-552-258G>A) c.-383+37G>A (n.-383+37G>A) c.-382-253G>A (n.-382-253G>A) c.-395-253G>A (n.-395-253G>A) c.-189-2226G>A (n.-189-2226G>A) c.-242-2226G>A (n.-242-2226G>A) n.235-258G>A c.-274-258G>A (n.-274-258G>A) c.190+37G>A (n.190+37G>A) c.209+18G>A (n.209+18G>A) n.135-253G>A n.223-253G>A n.103-253G>A n.24-253G>A c.-192-253G>A (n.-192-253G>A) n.111-258G>A c.18-253G>A (n.18-253G>A) c.68+18G>A (n.68+18G>A) c.-861-253G>A (n.-861-253G>A) c.-856-258G>A (n.-856-258G>A) c.-456-258G>A (n.-456-258G>A) n.111-253G>A c.-756-258G>A (n.-756-258G>A) | dbSNP |
7 | g.6006287A= | CA1685264279 | PMS2 | c.24-256T= (n.24-256T=) n.89-256T= c.-377-261T= (n.-377-261T=) c.-187-261T= (n.-187-261T=) n.96-256T= c.-52-2229T= (n.-52-2229T=) c.-324-261T= (n.-324-261T=) n.104-256T= n.80-256T= c.-552-261T= (n.-552-261T=) c.-383+34T= (n.-383+34T=) c.-382-256T= (n.-382-256T=) c.-395-256T= (n.-395-256T=) c.-189-2229T= (n.-189-2229T=) c.-242-2229T= (n.-242-2229T=) n.235-261T= c.-274-261T= (n.-274-261T=) c.190+34T= (n.190+34T=) c.209+15T= (n.209+15T=) n.135-256T= n.223-256T= n.103-256T= n.24-256T= c.-192-256T= (n.-192-256T=) n.111-261T= c.18-256T= (n.18-256T=) c.68+15T= (n.68+15T=) c.-861-256T= (n.-861-256T=) c.-856-261T= (n.-856-261T=) c.-456-261T= (n.-456-261T=) n.111-256T= c.-756-261T= (n.-756-261T=) | |
7 | g.6006287A>G | CA840357776 | PMS2 | c.24-256T>C (n.24-256T>C) n.89-256T>C c.-377-261T>C (n.-377-261T>C) c.-187-261T>C (n.-187-261T>C) n.96-256T>C c.-52-2229T>C (n.-52-2229T>C) c.-324-261T>C (n.-324-261T>C) n.104-256T>C n.80-256T>C c.-552-261T>C (n.-552-261T>C) c.-383+34T>C (n.-383+34T>C) c.-382-256T>C (n.-382-256T>C) c.-395-256T>C (n.-395-256T>C) c.-189-2229T>C (n.-189-2229T>C) c.-242-2229T>C (n.-242-2229T>C) n.235-261T>C c.-274-261T>C (n.-274-261T>C) c.190+34T>C (n.190+34T>C) c.209+15T>C (n.209+15T>C) n.135-256T>C n.223-256T>C n.103-256T>C n.24-256T>C c.-192-256T>C (n.-192-256T>C) n.111-261T>C c.18-256T>C (n.18-256T>C) c.68+15T>C (n.68+15T>C) c.-861-256T>C (n.-861-256T>C) c.-856-261T>C (n.-856-261T>C) c.-456-261T>C (n.-456-261T>C) n.111-256T>C c.-756-261T>C (n.-756-261T>C) | dbSNP |
7 | g.6006288T>C | CA840357780 | PMS2 | c.24-257A>G (n.24-257A>G) n.89-257A>G c.-377-262A>G (n.-377-262A>G) c.-187-262A>G (n.-187-262A>G) n.96-257A>G c.-52-2230A>G (n.-52-2230A>G) c.-324-262A>G (n.-324-262A>G) n.104-257A>G n.80-257A>G c.-552-262A>G (n.-552-262A>G) c.-383+33A>G (n.-383+33A>G) c.-382-257A>G (n.-382-257A>G) c.-395-257A>G (n.-395-257A>G) c.-189-2230A>G (n.-189-2230A>G) c.-242-2230A>G (n.-242-2230A>G) n.235-262A>G c.-274-262A>G (n.-274-262A>G) c.190+33A>G (n.190+33A>G) c.209+14A>G (n.209+14A>G) n.135-257A>G n.223-257A>G n.103-257A>G n.24-257A>G c.-192-257A>G (n.-192-257A>G) n.111-262A>G c.18-257A>G (n.18-257A>G) c.68+14A>G (n.68+14A>G) c.-861-257A>G (n.-861-257A>G) c.-856-262A>G (n.-856-262A>G) c.-456-262A>G (n.-456-262A>G) n.111-257A>G c.-756-262A>G (n.-756-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006288T= | CA1685264280 | PMS2 | c.24-257A= (n.24-257A=) n.89-257A= c.-377-262A= (n.-377-262A=) c.-187-262A= (n.-187-262A=) n.96-257A= c.-52-2230A= (n.-52-2230A=) c.-324-262A= (n.-324-262A=) n.104-257A= n.80-257A= c.-552-262A= (n.-552-262A=) c.-383+33A= (n.-383+33A=) c.-382-257A= (n.-382-257A=) c.-395-257A= (n.-395-257A=) c.-189-2230A= (n.-189-2230A=) c.-242-2230A= (n.-242-2230A=) n.235-262A= c.-274-262A= (n.-274-262A=) c.190+33A= (n.190+33A=) c.209+14A= (n.209+14A=) n.135-257A= n.223-257A= n.103-257A= n.24-257A= c.-192-257A= (n.-192-257A=) n.111-262A= c.18-257A= (n.18-257A=) c.68+14A= (n.68+14A=) c.-861-257A= (n.-861-257A=) c.-856-262A= (n.-856-262A=) c.-456-262A= (n.-456-262A=) n.111-257A= c.-756-262A= (n.-756-262A=) | |
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7 | g.6006290G= | CA1685264281 | PMS2 | c.24-259C= (n.24-259C=) n.89-259C= c.-377-264C= (n.-377-264C=) c.-187-264C= (n.-187-264C=) n.96-259C= c.-52-2232C= (n.-52-2232C=) c.-324-264C= (n.-324-264C=) n.104-259C= n.80-259C= c.-552-264C= (n.-552-264C=) c.-383+31C= (n.-383+31C=) c.-382-259C= (n.-382-259C=) c.-395-259C= (n.-395-259C=) c.-189-2232C= (n.-189-2232C=) c.-242-2232C= (n.-242-2232C=) n.235-264C= c.-274-264C= (n.-274-264C=) c.190+31C= (n.190+31C=) c.209+12C= (n.209+12C=) n.135-259C= n.223-259C= n.103-259C= n.24-259C= c.-192-259C= (n.-192-259C=) n.111-264C= c.18-259C= (n.18-259C=) c.68+12C= (n.68+12C=) c.-861-259C= (n.-861-259C=) c.-856-264C= (n.-856-264C=) c.-456-264C= (n.-456-264C=) n.111-259C= c.-756-264C= (n.-756-264C=) | |
7 | g.6006295A= | CA1685264282 | PMS2 | c.24-264T= (n.24-264T=) n.89-264T= c.-377-269T= (n.-377-269T=) c.-187-269T= (n.-187-269T=) n.96-264T= c.-52-2237T= (n.-52-2237T=) c.-324-269T= (n.-324-269T=) n.104-264T= n.80-264T= c.-552-269T= (n.-552-269T=) c.-383+26T= (n.-383+26T=) c.-382-264T= (n.-382-264T=) c.-395-264T= (n.-395-264T=) c.-189-2237T= (n.-189-2237T=) c.-242-2237T= (n.-242-2237T=) n.235-269T= c.-274-269T= (n.-274-269T=) c.190+26T= (n.190+26T=) c.209+7T= (n.209+7T=) n.135-264T= n.223-264T= n.103-264T= n.24-264T= c.-192-264T= (n.-192-264T=) n.111-269T= c.18-264T= (n.18-264T=) c.68+7T= (n.68+7T=) c.-861-264T= (n.-861-264T=) c.-856-269T= (n.-856-269T=) c.-456-269T= (n.-456-269T=) n.111-264T= c.-756-269T= (n.-756-269T=) | |
7 | g.6006295A>G | CA1685264283 | PMS2 | c.24-264T>C (n.24-264T>C) n.89-264T>C c.-377-269T>C (n.-377-269T>C) c.-187-269T>C (n.-187-269T>C) n.96-264T>C c.-52-2237T>C (n.-52-2237T>C) c.-324-269T>C (n.-324-269T>C) n.104-264T>C n.80-264T>C c.-552-269T>C (n.-552-269T>C) c.-383+26T>C (n.-383+26T>C) c.-382-264T>C (n.-382-264T>C) c.-395-264T>C (n.-395-264T>C) c.-189-2237T>C (n.-189-2237T>C) c.-242-2237T>C (n.-242-2237T>C) n.235-269T>C c.-274-269T>C (n.-274-269T>C) c.190+26T>C (n.190+26T>C) c.209+7T>C (n.209+7T>C) n.135-264T>C n.223-264T>C n.103-264T>C n.24-264T>C c.-192-264T>C (n.-192-264T>C) n.111-269T>C c.18-264T>C (n.18-264T>C) c.68+7T>C (n.68+7T>C) c.-861-264T>C (n.-861-264T>C) c.-856-269T>C (n.-856-269T>C) c.-456-269T>C (n.-456-269T>C) n.111-264T>C c.-756-269T>C (n.-756-269T>C) | dbSNP |
7 | g.6006298A= | CA1685264284 | PMS2 | c.24-267T= (n.24-267T=) n.89-267T= c.-377-272T= (n.-377-272T=) c.-187-272T= (n.-187-272T=) n.96-267T= c.-52-2240T= (n.-52-2240T=) c.-324-272T= (n.-324-272T=) n.104-267T= n.80-267T= c.-552-272T= (n.-552-272T=) c.-383+23T= (n.-383+23T=) c.-382-267T= (n.-382-267T=) c.-395-267T= (n.-395-267T=) c.-189-2240T= (n.-189-2240T=) c.-242-2240T= (n.-242-2240T=) n.235-272T= c.-274-272T= (n.-274-272T=) c.190+23T= (n.190+23T=) c.209+4T= (n.209+4T=) n.135-267T= n.223-267T= n.103-267T= n.24-267T= c.-192-267T= (n.-192-267T=) n.111-272T= c.18-267T= (n.18-267T=) c.68+4T= (n.68+4T=) c.-861-267T= (n.-861-267T=) c.-856-272T= (n.-856-272T=) c.-456-272T= (n.-456-272T=) n.111-267T= c.-756-272T= (n.-756-272T=) | |
7 | g.6006298A>G | CA840357788 | PMS2 | c.24-267T>C (n.24-267T>C) n.89-267T>C c.-377-272T>C (n.-377-272T>C) c.-187-272T>C (n.-187-272T>C) n.96-267T>C c.-52-2240T>C (n.-52-2240T>C) c.-324-272T>C (n.-324-272T>C) n.104-267T>C n.80-267T>C c.-552-272T>C (n.-552-272T>C) c.-383+23T>C (n.-383+23T>C) c.-382-267T>C (n.-382-267T>C) c.-395-267T>C (n.-395-267T>C) c.-189-2240T>C (n.-189-2240T>C) c.-242-2240T>C (n.-242-2240T>C) n.235-272T>C c.-274-272T>C (n.-274-272T>C) c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.209+4T>C (n.209+4T>C) n.135-267T>C n.223-267T>C n.103-267T>C n.24-267T>C c.-192-267T>C (n.-192-267T>C) n.111-272T>C c.18-267T>C (n.18-267T>C) c.68+4T>C (n.68+4T>C) c.-861-267T>C (n.-861-267T>C) c.-856-272T>C (n.-856-272T>C) c.-456-272T>C (n.-456-272T>C) n.111-267T>C c.-756-272T>C (n.-756-272T>C) | dbSNP |
7 | g.6006299T>C | CA1685264286 | PMS2 | c.24-268A>G (n.24-268A>G) n.89-268A>G c.-377-273A>G (n.-377-273A>G) c.-187-273A>G (n.-187-273A>G) n.96-268A>G c.-52-2241A>G (n.-52-2241A>G) c.-324-273A>G (n.-324-273A>G) n.104-268A>G n.80-268A>G c.-552-273A>G (n.-552-273A>G) c.-383+22A>G (n.-383+22A>G) c.-382-268A>G (n.-382-268A>G) c.-395-268A>G (n.-395-268A>G) c.-189-2241A>G (n.-189-2241A>G) c.-242-2241A>G (n.-242-2241A>G) n.235-273A>G c.-274-273A>G (n.-274-273A>G) c.190+22A>G (n.190+22A>G) c.209+3A>G (n.209+3A>G) n.135-268A>G n.223-268A>G n.103-268A>G n.24-268A>G c.-192-268A>G (n.-192-268A>G) n.111-273A>G c.18-268A>G (n.18-268A>G) c.68+3A>G (n.68+3A>G) c.-861-268A>G (n.-861-268A>G) c.-856-273A>G (n.-856-273A>G) c.-456-273A>G (n.-456-273A>G) n.111-268A>G c.-756-273A>G (n.-756-273A>G) | dbSNP |
7 | g.6006299T= | CA1685264285 | PMS2 | c.24-268A= (n.24-268A=) n.89-268A= c.-377-273A= (n.-377-273A=) c.-187-273A= (n.-187-273A=) n.96-268A= c.-52-2241A= (n.-52-2241A=) c.-324-273A= (n.-324-273A=) n.104-268A= n.80-268A= c.-552-273A= (n.-552-273A=) c.-383+22A= (n.-383+22A=) c.-382-268A= (n.-382-268A=) c.-395-268A= (n.-395-268A=) c.-189-2241A= (n.-189-2241A=) c.-242-2241A= (n.-242-2241A=) n.235-273A= c.-274-273A= (n.-274-273A=) c.190+22A= (n.190+22A=) c.209+3A= (n.209+3A=) n.135-268A= n.223-268A= n.103-268A= n.24-268A= c.-192-268A= (n.-192-268A=) n.111-273A= c.18-268A= (n.18-268A=) c.68+3A= (n.68+3A=) c.-861-268A= (n.-861-268A=) c.-856-273A= (n.-856-273A=) c.-456-273A= (n.-456-273A=) n.111-268A= c.-756-273A= (n.-756-273A=) | |
7 | g.6006301C= | CA1685264287 | PMS2 | c.24-270G= (n.24-270G=) n.89-270G= c.-377-275G= (n.-377-275G=) c.-187-275G= (n.-187-275G=) n.96-270G= c.-52-2243G= (n.-52-2243G=) c.-324-275G= (n.-324-275G=) n.104-270G= n.80-270G= c.-552-275G= (n.-552-275G=) c.-383+20G= (n.-383+20G=) c.-382-270G= (n.-382-270G=) c.-395-270G= (n.-395-270G=) c.-189-2243G= (n.-189-2243G=) c.-242-2243G= (n.-242-2243G=) n.235-275G= c.-274-275G= (n.-274-275G=) c.190+20G= (n.190+20G=) c.209+1G= (n.209+1G=) n.135-270G= n.223-270G= n.103-270G= n.24-270G= c.-192-270G= (n.-192-270G=) n.111-275G= c.18-270G= (n.18-270G=) c.68+1G= (n.68+1G=) c.-861-270G= (n.-861-270G=) c.-856-275G= (n.-856-275G=) c.-456-275G= (n.-456-275G=) n.111-270G= c.-756-275G= (n.-756-275G=) | |
7 | g.6006301C>T | CA153250233 | PMS2 | c.24-270G>A (n.24-270G>A) n.89-270G>A c.-377-275G>A (n.-377-275G>A) c.-187-275G>A (n.-187-275G>A) n.96-270G>A c.-52-2243G>A (n.-52-2243G>A) c.-324-275G>A (n.-324-275G>A) n.104-270G>A n.80-270G>A c.-552-275G>A (n.-552-275G>A) c.-383+20G>A (n.-383+20G>A) c.-382-270G>A (n.-382-270G>A) c.-395-270G>A (n.-395-270G>A) c.-189-2243G>A (n.-189-2243G>A) c.-242-2243G>A (n.-242-2243G>A) n.235-275G>A c.-274-275G>A (n.-274-275G>A) c.190+20G>A (n.190+20G>A) c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.135-270G>A n.223-270G>A n.103-270G>A n.24-270G>A c.-192-270G>A (n.-192-270G>A) n.111-275G>A c.18-270G>A (n.18-270G>A) c.68+1G>A (n.68+1G>A) c.-861-270G>A (n.-861-270G>A) c.-856-275G>A (n.-856-275G>A) c.-456-275G>A (n.-456-275G>A) n.111-270G>A c.-756-275G>A (n.-756-275G>A) | dbSNP |
7 | g.6006302_6006303delinsAT | CA1685264288 | PMS2 | c.24-272_24-271delinsAT (n.24-272_24-271delinsAT) n.89-272_89-271delinsAT c.-377-277_-377-276delinsAT (n.-377-277_-377-276delinsAT) c.-187-277_-187-276delinsAT (n.-187-277_-187-276delinsAT) n.96-272_96-271delinsAT c.-52-2245_-52-2244delinsAT (n.-52-2245_-52-2244delinsAT) c.-324-277_-324-276delinsAT (n.-324-277_-324-276delinsAT) n.104-272_104-271delinsAT n.80-272_80-271delinsAT c.-552-277_-552-276delinsAT (n.-552-277_-552-276delinsAT) c.-383+18_-383+19delinsAT (n.-383+18_-383+19delinsAT) c.-382-272_-382-271delinsAT (n.-382-272_-382-271delinsAT) c.-395-272_-395-271delinsAT (n.-395-272_-395-271delinsAT) c.-189-2245_-189-2244delinsAT (n.-189-2245_-189-2244delinsAT) c.-242-2245_-242-2244delinsAT (n.-242-2245_-242-2244delinsAT) n.235-277_235-276delinsAT c.-274-277_-274-276delinsAT (n.-274-277_-274-276delinsAT) c.190+18_190+19delinsAT (n.190+18_190+19delinsAT) c.208_209delinsAT (p.Ile70=) n.135-272_135-271delinsAT n.223-272_223-271delinsAT n.103-272_103-271delinsAT n.24-272_24-271delinsAT c.-192-272_-192-271delinsAT (n.-192-272_-192-271delinsAT) n.111-277_111-276delinsAT c.18-272_18-271delinsAT (n.18-272_18-271delinsAT) c.67_68delinsAT (p.Ile23=) c.-861-272_-861-271delinsAT (n.-861-272_-861-271delinsAT) c.-856-277_-856-276delinsAT (n.-856-277_-856-276delinsAT) c.-456-277_-456-276delinsAT (n.-456-277_-456-276delinsAT) n.111-272_111-271delinsAT c.-756-277_-756-276delinsAT (n.-756-277_-756-276delinsAT) |