Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6006115A=CA1685264192PMS2c.24-84T= (n.24-84T=)
n.89-84T=
c.-377-89T= (n.-377-89T=)
c.-187-89T= (n.-187-89T=)
n.96-84T=
c.-52-2057T= (n.-52-2057T=)
c.-324-89T= (n.-324-89T=)
n.104-84T=
n.80-84T=
c.-552-89T= (n.-552-89T=)
c.-382-84T= (n.-382-84T=)
c.-395-84T= (n.-395-84T=)
c.-189-2057T= (n.-189-2057T=)
c.-242-2057T= (n.-242-2057T=)
n.235-89T=
c.-274-89T= (n.-274-89T=)
c.191-84T= (n.191-84T=)
c.210-84T= (n.210-84T=)
n.135-84T=
n.223-84T=
n.103-84T=
n.24-84T=
c.-192-84T= (n.-192-84T=)
n.111-89T=
c.18-84T= (n.18-84T=)
c.69-84T= (n.69-84T=)
c.-861-84T= (n.-861-84T=)
c.-856-89T= (n.-856-89T=)
c.-456-89T= (n.-456-89T=)
n.111-84T=
c.-756-89T= (n.-756-89T=)
7g.6006115A>CCA1685264193PMS2c.24-84T>G (n.24-84T>G)
n.89-84T>G
c.-377-89T>G (n.-377-89T>G)
c.-187-89T>G (n.-187-89T>G)
n.96-84T>G
c.-52-2057T>G (n.-52-2057T>G)
c.-324-89T>G (n.-324-89T>G)
n.104-84T>G
n.80-84T>G
c.-552-89T>G (n.-552-89T>G)
c.-382-84T>G (n.-382-84T>G)
c.-395-84T>G (n.-395-84T>G)
c.-189-2057T>G (n.-189-2057T>G)
c.-242-2057T>G (n.-242-2057T>G)
n.235-89T>G
c.-274-89T>G (n.-274-89T>G)
c.191-84T>G (n.191-84T>G)
c.210-84T>G (n.210-84T>G)
n.135-84T>G
n.223-84T>G
n.103-84T>G
n.24-84T>G
c.-192-84T>G (n.-192-84T>G)
n.111-89T>G
c.18-84T>G (n.18-84T>G)
c.69-84T>G (n.69-84T>G)
c.-861-84T>G (n.-861-84T>G)
c.-856-89T>G (n.-856-89T>G)
c.-456-89T>G (n.-456-89T>G)
n.111-84T>G
c.-756-89T>G (n.-756-89T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006115A>GCA2681679408PMS2c.24-84T>C (n.24-84T>C)
n.89-84T>C
c.-377-89T>C (n.-377-89T>C)
c.-187-89T>C (n.-187-89T>C)
n.96-84T>C
c.-52-2057T>C (n.-52-2057T>C)
c.-324-89T>C (n.-324-89T>C)
n.104-84T>C
n.80-84T>C
c.-552-89T>C (n.-552-89T>C)
c.-382-84T>C (n.-382-84T>C)
c.-395-84T>C (n.-395-84T>C)
c.-189-2057T>C (n.-189-2057T>C)
c.-242-2057T>C (n.-242-2057T>C)
n.235-89T>C
c.-274-89T>C (n.-274-89T>C)
c.191-84T>C (n.191-84T>C)
c.210-84T>C (n.210-84T>C)
n.135-84T>C
n.223-84T>C
n.103-84T>C
n.24-84T>C
c.-192-84T>C (n.-192-84T>C)
n.111-89T>C
c.18-84T>C (n.18-84T>C)
c.69-84T>C (n.69-84T>C)
c.-861-84T>C (n.-861-84T>C)
c.-856-89T>C (n.-856-89T>C)
c.-456-89T>C (n.-456-89T>C)
n.111-84T>C
c.-756-89T>C (n.-756-89T>C)
gnomAD v4
7g.6006115A>TCA2713582565PMS2c.24-84T>A (n.24-84T>A)
n.89-84T>A
c.-377-89T>A (n.-377-89T>A)
c.-187-89T>A (n.-187-89T>A)
n.96-84T>A
c.-52-2057T>A (n.-52-2057T>A)
c.-324-89T>A (n.-324-89T>A)
n.104-84T>A
n.80-84T>A
c.-552-89T>A (n.-552-89T>A)
c.-382-84T>A (n.-382-84T>A)
c.-395-84T>A (n.-395-84T>A)
c.-189-2057T>A (n.-189-2057T>A)
c.-242-2057T>A (n.-242-2057T>A)
n.235-89T>A
c.-274-89T>A (n.-274-89T>A)
c.191-84T>A (n.191-84T>A)
c.210-84T>A (n.210-84T>A)
n.135-84T>A
n.223-84T>A
n.103-84T>A
n.24-84T>A
c.-192-84T>A (n.-192-84T>A)
n.111-89T>A
c.18-84T>A (n.18-84T>A)
c.69-84T>A (n.69-84T>A)
c.-861-84T>A (n.-861-84T>A)
c.-856-89T>A (n.-856-89T>A)
c.-456-89T>A (n.-456-89T>A)
n.111-84T>A
c.-756-89T>A (n.-756-89T>A)
dbSNP
7g.6006116C>ACA2713537783PMS2c.24-85G>T (n.24-85G>T)
n.89-85G>T
c.-377-90G>T (n.-377-90G>T)
c.-187-90G>T (n.-187-90G>T)
n.96-85G>T
c.-52-2058G>T (n.-52-2058G>T)
c.-324-90G>T (n.-324-90G>T)
n.104-85G>T
n.80-85G>T
c.-552-90G>T (n.-552-90G>T)
c.-382-85G>T (n.-382-85G>T)
c.-395-85G>T (n.-395-85G>T)
c.-189-2058G>T (n.-189-2058G>T)
c.-242-2058G>T (n.-242-2058G>T)
n.235-90G>T
c.-274-90G>T (n.-274-90G>T)
c.191-85G>T (n.191-85G>T)
c.210-85G>T (n.210-85G>T)
n.135-85G>T
n.223-85G>T
n.103-85G>T
n.24-85G>T
c.-192-85G>T (n.-192-85G>T)
n.111-90G>T
c.18-85G>T (n.18-85G>T)
c.69-85G>T (n.69-85G>T)
c.-861-85G>T (n.-861-85G>T)
c.-856-90G>T (n.-856-90G>T)
c.-456-90G>T (n.-456-90G>T)
n.111-85G>T
c.-756-90G>T (n.-756-90G>T)
dbSNP
7g.6006116C=CA1685264194PMS2c.24-85G= (n.24-85G=)
n.89-85G=
c.-377-90G= (n.-377-90G=)
c.-187-90G= (n.-187-90G=)
n.96-85G=
c.-52-2058G= (n.-52-2058G=)
c.-324-90G= (n.-324-90G=)
n.104-85G=
n.80-85G=
c.-552-90G= (n.-552-90G=)
c.-382-85G= (n.-382-85G=)
c.-395-85G= (n.-395-85G=)
c.-189-2058G= (n.-189-2058G=)
c.-242-2058G= (n.-242-2058G=)
n.235-90G=
c.-274-90G= (n.-274-90G=)
c.191-85G= (n.191-85G=)
c.210-85G= (n.210-85G=)
n.135-85G=
n.223-85G=
n.103-85G=
n.24-85G=
c.-192-85G= (n.-192-85G=)
n.111-90G=
c.18-85G= (n.18-85G=)
c.69-85G= (n.69-85G=)
c.-861-85G= (n.-861-85G=)
c.-856-90G= (n.-856-90G=)
c.-456-90G= (n.-456-90G=)
n.111-85G=
c.-756-90G= (n.-756-90G=)
7g.6006116C>GCA840357642PMS2c.24-85G>C (n.24-85G>C)
n.89-85G>C
c.-377-90G>C (n.-377-90G>C)
c.-187-90G>C (n.-187-90G>C)
n.96-85G>C
c.-52-2058G>C (n.-52-2058G>C)
c.-324-90G>C (n.-324-90G>C)
n.104-85G>C
n.80-85G>C
c.-552-90G>C (n.-552-90G>C)
c.-382-85G>C (n.-382-85G>C)
c.-395-85G>C (n.-395-85G>C)
c.-189-2058G>C (n.-189-2058G>C)
c.-242-2058G>C (n.-242-2058G>C)
n.235-90G>C
c.-274-90G>C (n.-274-90G>C)
c.191-85G>C (n.191-85G>C)
c.210-85G>C (n.210-85G>C)
n.135-85G>C
n.223-85G>C
n.103-85G>C
n.24-85G>C
c.-192-85G>C (n.-192-85G>C)
n.111-90G>C
c.18-85G>C (n.18-85G>C)
c.69-85G>C (n.69-85G>C)
c.-861-85G>C (n.-861-85G>C)
c.-856-90G>C (n.-856-90G>C)
c.-456-90G>C (n.-456-90G>C)
n.111-85G>C
c.-756-90G>C (n.-756-90G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006117T>CCA2681679409PMS2c.24-86A>G (n.24-86A>G)
n.89-86A>G
c.-377-91A>G (n.-377-91A>G)
c.-187-91A>G (n.-187-91A>G)
n.96-86A>G
c.-52-2059A>G (n.-52-2059A>G)
c.-324-91A>G (n.-324-91A>G)
n.104-86A>G
n.80-86A>G
c.-552-91A>G (n.-552-91A>G)
c.-382-86A>G (n.-382-86A>G)
c.-395-86A>G (n.-395-86A>G)
c.-189-2059A>G (n.-189-2059A>G)
c.-242-2059A>G (n.-242-2059A>G)
n.235-91A>G
c.-274-91A>G (n.-274-91A>G)
c.191-86A>G (n.191-86A>G)
c.210-86A>G (n.210-86A>G)
n.135-86A>G
n.223-86A>G
n.103-86A>G
n.24-86A>G
c.-192-86A>G (n.-192-86A>G)
n.111-91A>G
c.18-86A>G (n.18-86A>G)
c.69-86A>G (n.69-86A>G)
c.-861-86A>G (n.-861-86A>G)
c.-856-91A>G (n.-856-91A>G)
c.-456-91A>G (n.-456-91A>G)
n.111-86A>G
c.-756-91A>G (n.-756-91A>G)
gnomAD v4
7g.6006118delCA2681679410PMS2c.24-87del (n.24-87del)
n.89-87del
c.-377-92del (n.-377-92del)
c.-187-92del (n.-187-92del)
n.96-87del
c.-52-2060del (n.-52-2060del)
c.-324-92del (n.-324-92del)
n.104-87del
n.80-87del
c.-552-92del (n.-552-92del)
c.-382-87del (n.-382-87del)
c.-395-87del (n.-395-87del)
c.-189-2060del (n.-189-2060del)
c.-242-2060del (n.-242-2060del)
n.235-92del
c.-274-92del (n.-274-92del)
c.191-87del (n.191-87del)
c.210-87del (n.210-87del)
n.135-87del
n.223-87del
n.103-87del
n.24-87del
c.-192-87del (n.-192-87del)
n.111-92del
c.18-87del (n.18-87del)
c.69-87del (n.69-87del)
c.-861-87del (n.-861-87del)
c.-856-92del (n.-856-92del)
c.-456-92del (n.-456-92del)
n.111-87del
c.-756-92del (n.-756-92del)
gnomAD v4
7g.6006118G>ACA840357648PMS2c.24-87C>T (n.24-87C>T)
n.89-87C>T
c.-377-92C>T (n.-377-92C>T)
c.-187-92C>T (n.-187-92C>T)
n.96-87C>T
c.-52-2060C>T (n.-52-2060C>T)
c.-324-92C>T (n.-324-92C>T)
n.104-87C>T
n.80-87C>T
c.-552-92C>T (n.-552-92C>T)
c.-382-87C>T (n.-382-87C>T)
c.-395-87C>T (n.-395-87C>T)
c.-189-2060C>T (n.-189-2060C>T)
c.-242-2060C>T (n.-242-2060C>T)
n.235-92C>T
c.-274-92C>T (n.-274-92C>T)
c.191-87C>T (n.191-87C>T)
c.210-87C>T (n.210-87C>T)
n.135-87C>T
n.223-87C>T
n.103-87C>T
n.24-87C>T
c.-192-87C>T (n.-192-87C>T)
n.111-92C>T
c.18-87C>T (n.18-87C>T)
c.69-87C>T (n.69-87C>T)
c.-861-87C>T (n.-861-87C>T)
c.-856-92C>T (n.-856-92C>T)
c.-456-92C>T (n.-456-92C>T)
n.111-87C>T
c.-756-92C>T (n.-756-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006118G>CCA2713534604PMS2c.24-87C>G (n.24-87C>G)
n.89-87C>G
c.-377-92C>G (n.-377-92C>G)
c.-187-92C>G (n.-187-92C>G)
n.96-87C>G
c.-52-2060C>G (n.-52-2060C>G)
c.-324-92C>G (n.-324-92C>G)
n.104-87C>G
n.80-87C>G
c.-552-92C>G (n.-552-92C>G)
c.-382-87C>G (n.-382-87C>G)
c.-395-87C>G (n.-395-87C>G)
c.-189-2060C>G (n.-189-2060C>G)
c.-242-2060C>G (n.-242-2060C>G)
n.235-92C>G
c.-274-92C>G (n.-274-92C>G)
c.191-87C>G (n.191-87C>G)
c.210-87C>G (n.210-87C>G)
n.135-87C>G
n.223-87C>G
n.103-87C>G
n.24-87C>G
c.-192-87C>G (n.-192-87C>G)
n.111-92C>G
c.18-87C>G (n.18-87C>G)
c.69-87C>G (n.69-87C>G)
c.-861-87C>G (n.-861-87C>G)
c.-856-92C>G (n.-856-92C>G)
c.-456-92C>G (n.-456-92C>G)
n.111-87C>G
c.-756-92C>G (n.-756-92C>G)
dbSNP
7g.6006118G=CA1685264195PMS2c.24-87C= (n.24-87C=)
n.89-87C=
c.-377-92C= (n.-377-92C=)
c.-187-92C= (n.-187-92C=)
n.96-87C=
c.-52-2060C= (n.-52-2060C=)
c.-324-92C= (n.-324-92C=)
n.104-87C=
n.80-87C=
c.-552-92C= (n.-552-92C=)
c.-382-87C= (n.-382-87C=)
c.-395-87C= (n.-395-87C=)
c.-189-2060C= (n.-189-2060C=)
c.-242-2060C= (n.-242-2060C=)
n.235-92C=
c.-274-92C= (n.-274-92C=)
c.191-87C= (n.191-87C=)
c.210-87C= (n.210-87C=)
n.135-87C=
n.223-87C=
n.103-87C=
n.24-87C=
c.-192-87C= (n.-192-87C=)
n.111-92C=
c.18-87C= (n.18-87C=)
c.69-87C= (n.69-87C=)
c.-861-87C= (n.-861-87C=)
c.-856-92C= (n.-856-92C=)
c.-456-92C= (n.-456-92C=)
n.111-87C=
c.-756-92C= (n.-756-92C=)
7g.6006119T>ACA2713491446PMS2c.24-88A>T (n.24-88A>T)
n.89-88A>T
c.-377-93A>T (n.-377-93A>T)
c.-187-93A>T (n.-187-93A>T)
n.96-88A>T
c.-52-2061A>T (n.-52-2061A>T)
c.-324-93A>T (n.-324-93A>T)
n.104-88A>T
n.80-88A>T
c.-552-93A>T (n.-552-93A>T)
c.-382-88A>T (n.-382-88A>T)
c.-395-88A>T (n.-395-88A>T)
c.-189-2061A>T (n.-189-2061A>T)
c.-242-2061A>T (n.-242-2061A>T)
n.235-93A>T
c.-274-93A>T (n.-274-93A>T)
c.191-88A>T (n.191-88A>T)
c.210-88A>T (n.210-88A>T)
n.135-88A>T
n.223-88A>T
n.103-88A>T
n.24-88A>T
c.-192-88A>T (n.-192-88A>T)
n.111-93A>T
c.18-88A>T (n.18-88A>T)
c.69-88A>T (n.69-88A>T)
c.-861-88A>T (n.-861-88A>T)
c.-856-93A>T (n.-856-93A>T)
c.-456-93A>T (n.-456-93A>T)
n.111-88A>T
c.-756-93A>T (n.-756-93A>T)
dbSNP
7g.6006119T>CCA153250058PMS2c.24-88A>G (n.24-88A>G)
n.89-88A>G
c.-377-93A>G (n.-377-93A>G)
c.-187-93A>G (n.-187-93A>G)
n.96-88A>G
c.-52-2061A>G (n.-52-2061A>G)
c.-324-93A>G (n.-324-93A>G)
n.104-88A>G
n.80-88A>G
c.-552-93A>G (n.-552-93A>G)
c.-382-88A>G (n.-382-88A>G)
c.-395-88A>G (n.-395-88A>G)
c.-189-2061A>G (n.-189-2061A>G)
c.-242-2061A>G (n.-242-2061A>G)
n.235-93A>G
c.-274-93A>G (n.-274-93A>G)
c.191-88A>G (n.191-88A>G)
c.210-88A>G (n.210-88A>G)
n.135-88A>G
n.223-88A>G
n.103-88A>G
n.24-88A>G
c.-192-88A>G (n.-192-88A>G)
n.111-93A>G
c.18-88A>G (n.18-88A>G)
c.69-88A>G (n.69-88A>G)
c.-861-88A>G (n.-861-88A>G)
c.-856-93A>G (n.-856-93A>G)
c.-456-93A>G (n.-456-93A>G)
n.111-88A>G
c.-756-93A>G (n.-756-93A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006119T=CA1685264196PMS2c.24-88A= (n.24-88A=)
n.89-88A=
c.-377-93A= (n.-377-93A=)
c.-187-93A= (n.-187-93A=)
n.96-88A=
c.-52-2061A= (n.-52-2061A=)
c.-324-93A= (n.-324-93A=)
n.104-88A=
n.80-88A=
c.-552-93A= (n.-552-93A=)
c.-382-88A= (n.-382-88A=)
c.-395-88A= (n.-395-88A=)
c.-189-2061A= (n.-189-2061A=)
c.-242-2061A= (n.-242-2061A=)
n.235-93A=
c.-274-93A= (n.-274-93A=)
c.191-88A= (n.191-88A=)
c.210-88A= (n.210-88A=)
n.135-88A=
n.223-88A=
n.103-88A=
n.24-88A=
c.-192-88A= (n.-192-88A=)
n.111-93A=
c.18-88A= (n.18-88A=)
c.69-88A= (n.69-88A=)
c.-861-88A= (n.-861-88A=)
c.-856-93A= (n.-856-93A=)
c.-456-93A= (n.-456-93A=)
n.111-88A=
c.-756-93A= (n.-756-93A=)
7g.6006120A>GCA2681679411PMS2c.24-89T>C (n.24-89T>C)
n.89-89T>C
c.-377-94T>C (n.-377-94T>C)
c.-187-94T>C (n.-187-94T>C)
n.96-89T>C
c.-52-2062T>C (n.-52-2062T>C)
c.-324-94T>C (n.-324-94T>C)
n.104-89T>C
n.80-89T>C
c.-552-94T>C (n.-552-94T>C)
c.-382-89T>C (n.-382-89T>C)
c.-395-89T>C (n.-395-89T>C)
c.-189-2062T>C (n.-189-2062T>C)
c.-242-2062T>C (n.-242-2062T>C)
n.235-94T>C
c.-274-94T>C (n.-274-94T>C)
c.191-89T>C (n.191-89T>C)
c.210-89T>C (n.210-89T>C)
n.135-89T>C
n.223-89T>C
n.103-89T>C
n.24-89T>C
c.-192-89T>C (n.-192-89T>C)
n.111-94T>C
c.18-89T>C (n.18-89T>C)
c.69-89T>C (n.69-89T>C)
c.-861-89T>C (n.-861-89T>C)
c.-856-94T>C (n.-856-94T>C)
c.-456-94T>C (n.-456-94T>C)
n.111-89T>C
c.-756-94T>C (n.-756-94T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006121A>GCA2713826572PMS2c.24-90T>C (n.24-90T>C)
n.89-90T>C
c.-377-95T>C (n.-377-95T>C)
c.-187-95T>C (n.-187-95T>C)
n.96-90T>C
c.-52-2063T>C (n.-52-2063T>C)
c.-324-95T>C (n.-324-95T>C)
n.104-90T>C
n.80-90T>C
c.-552-95T>C (n.-552-95T>C)
c.-382-90T>C (n.-382-90T>C)
c.-395-90T>C (n.-395-90T>C)
c.-189-2063T>C (n.-189-2063T>C)
c.-242-2063T>C (n.-242-2063T>C)
n.235-95T>C
c.-274-95T>C (n.-274-95T>C)
c.191-90T>C (n.191-90T>C)
c.210-90T>C (n.210-90T>C)
n.135-90T>C
n.223-90T>C
n.103-90T>C
n.24-90T>C
c.-192-90T>C (n.-192-90T>C)
n.111-95T>C
c.18-90T>C (n.18-90T>C)
c.69-90T>C (n.69-90T>C)
c.-861-90T>C (n.-861-90T>C)
c.-856-95T>C (n.-856-95T>C)
c.-456-95T>C (n.-456-95T>C)
n.111-90T>C
c.-756-95T>C (n.-756-95T>C)
dbSNP
7g.6006122A>TCA2713826573PMS2c.24-91T>A (n.24-91T>A)
n.89-91T>A
c.-377-96T>A (n.-377-96T>A)
c.-187-96T>A (n.-187-96T>A)
n.96-91T>A
c.-52-2064T>A (n.-52-2064T>A)
c.-324-96T>A (n.-324-96T>A)
n.104-91T>A
n.80-91T>A
c.-552-96T>A (n.-552-96T>A)
c.-382-91T>A (n.-382-91T>A)
c.-395-91T>A (n.-395-91T>A)
c.-189-2064T>A (n.-189-2064T>A)
c.-242-2064T>A (n.-242-2064T>A)
n.235-96T>A
c.-274-96T>A (n.-274-96T>A)
c.191-91T>A (n.191-91T>A)
c.210-91T>A (n.210-91T>A)
n.135-91T>A
n.223-91T>A
n.103-91T>A
n.24-91T>A
c.-192-91T>A (n.-192-91T>A)
n.111-96T>A
c.18-91T>A (n.18-91T>A)
c.69-91T>A (n.69-91T>A)
c.-861-91T>A (n.-861-91T>A)
c.-856-96T>A (n.-856-96T>A)
c.-456-96T>A (n.-456-96T>A)
n.111-91T>A
c.-756-96T>A (n.-756-96T>A)
dbSNP
7g.6006125A=CA1685264197PMS2c.24-94T= (n.24-94T=)
n.89-94T=
c.-377-99T= (n.-377-99T=)
c.-187-99T= (n.-187-99T=)
n.96-94T=
c.-52-2067T= (n.-52-2067T=)
c.-324-99T= (n.-324-99T=)
n.104-94T=
n.80-94T=
c.-552-99T= (n.-552-99T=)
c.-382-94T= (n.-382-94T=)
c.-395-94T= (n.-395-94T=)
c.-189-2067T= (n.-189-2067T=)
c.-242-2067T= (n.-242-2067T=)
n.235-99T=
c.-274-99T= (n.-274-99T=)
c.191-94T= (n.191-94T=)
c.210-94T= (n.210-94T=)
n.135-94T=
n.223-94T=
n.103-94T=
n.24-94T=
c.-192-94T= (n.-192-94T=)
n.111-99T=
c.18-94T= (n.18-94T=)
c.69-94T= (n.69-94T=)
c.-861-94T= (n.-861-94T=)
c.-856-99T= (n.-856-99T=)
c.-456-99T= (n.-456-99T=)
n.111-94T=
c.-756-99T= (n.-756-99T=)
7g.6006125A>GCA153250074PMS2c.24-94T>C (n.24-94T>C)
n.89-94T>C
c.-377-99T>C (n.-377-99T>C)
c.-187-99T>C (n.-187-99T>C)
n.96-94T>C
c.-52-2067T>C (n.-52-2067T>C)
c.-324-99T>C (n.-324-99T>C)
n.104-94T>C
n.80-94T>C
c.-552-99T>C (n.-552-99T>C)
c.-382-94T>C (n.-382-94T>C)
c.-395-94T>C (n.-395-94T>C)
c.-189-2067T>C (n.-189-2067T>C)
c.-242-2067T>C (n.-242-2067T>C)
n.235-99T>C
c.-274-99T>C (n.-274-99T>C)
c.191-94T>C (n.191-94T>C)
c.210-94T>C (n.210-94T>C)
n.135-94T>C
n.223-94T>C
n.103-94T>C
n.24-94T>C
c.-192-94T>C (n.-192-94T>C)
n.111-99T>C
c.18-94T>C (n.18-94T>C)
c.69-94T>C (n.69-94T>C)
c.-861-94T>C (n.-861-94T>C)
c.-856-99T>C (n.-856-99T>C)
c.-456-99T>C (n.-456-99T>C)
n.111-94T>C
c.-756-99T>C (n.-756-99T>C)
dbSNP
7g.6006126T>CCA2578823999PMS2c.24-95A>G (n.24-95A>G)
n.89-95A>G
c.-377-100A>G (n.-377-100A>G)
c.-187-100A>G (n.-187-100A>G)
n.96-95A>G
c.-52-2068A>G (n.-52-2068A>G)
c.-324-100A>G (n.-324-100A>G)
n.104-95A>G
n.80-95A>G
c.-552-100A>G (n.-552-100A>G)
c.-382-95A>G (n.-382-95A>G)
c.-395-95A>G (n.-395-95A>G)
c.-189-2068A>G (n.-189-2068A>G)
c.-242-2068A>G (n.-242-2068A>G)
n.235-100A>G
c.-274-100A>G (n.-274-100A>G)
c.191-95A>G (n.191-95A>G)
c.210-95A>G (n.210-95A>G)
n.135-95A>G
n.223-95A>G
n.103-95A>G
n.24-95A>G
c.-192-95A>G (n.-192-95A>G)
n.111-100A>G
c.18-95A>G (n.18-95A>G)
c.69-95A>G (n.69-95A>G)
c.-861-95A>G (n.-861-95A>G)
c.-856-100A>G (n.-856-100A>G)
c.-456-100A>G (n.-456-100A>G)
n.111-95A>G
c.-756-100A>G (n.-756-100A>G)
gnomAD v4
7g.6006128delCA2578823998PMS2c.24-95del (n.24-95del)
n.89-95del
c.-377-100del (n.-377-100del)
c.-187-100del (n.-187-100del)
n.96-95del
c.-52-2068del (n.-52-2068del)
c.-324-100del (n.-324-100del)
n.104-95del
n.80-95del
c.-552-100del (n.-552-100del)
c.-382-95del (n.-382-95del)
c.-395-95del (n.-395-95del)
c.-189-2068del (n.-189-2068del)
c.-242-2068del (n.-242-2068del)
n.235-100del
c.-274-100del (n.-274-100del)
c.191-95del (n.191-95del)
c.210-95del (n.210-95del)
n.135-95del
n.223-95del
n.103-95del
n.24-95del
c.-192-95del (n.-192-95del)
n.111-100del
c.18-95del (n.18-95del)
c.69-95del (n.69-95del)
c.-861-95del (n.-861-95del)
c.-856-100del (n.-856-100del)
c.-456-100del (n.-456-100del)
n.111-95del
c.-756-100del (n.-756-100del)
7g.6006127T>CCA2681679412PMS2c.24-96A>G (n.24-96A>G)
n.89-96A>G
c.-377-101A>G (n.-377-101A>G)
c.-187-101A>G (n.-187-101A>G)
n.96-96A>G
c.-52-2069A>G (n.-52-2069A>G)
c.-324-101A>G (n.-324-101A>G)
n.104-96A>G
n.80-96A>G
c.-552-101A>G (n.-552-101A>G)
c.-382-96A>G (n.-382-96A>G)
c.-395-96A>G (n.-395-96A>G)
c.-189-2069A>G (n.-189-2069A>G)
c.-242-2069A>G (n.-242-2069A>G)
n.235-101A>G
c.-274-101A>G (n.-274-101A>G)
c.191-96A>G (n.191-96A>G)
c.210-96A>G (n.210-96A>G)
n.135-96A>G
n.223-96A>G
n.103-96A>G
n.24-96A>G
c.-192-96A>G (n.-192-96A>G)
n.111-101A>G
c.18-96A>G (n.18-96A>G)
c.69-96A>G (n.69-96A>G)
c.-861-96A>G (n.-861-96A>G)
c.-856-101A>G (n.-856-101A>G)
c.-456-101A>G (n.-456-101A>G)
n.111-96A>G
c.-756-101A>G (n.-756-101A>G)
gnomAD v4
7g.6006127_6006140delinsTTATGGGTCTAATCCA1685264198PMS2c.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA (n.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA)
n.89-109_89-96delinsGATTAGACCCATAA
c.-377-114_-377-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-377-114_-377-101delinsGATTAGACCCATAA)
c.-187-114_-187-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-187-114_-187-101delinsGATTAGACCCATAA)
n.96-109_96-96delinsGATTAGACCCATAA
c.-52-2082_-52-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-52-2082_-52-2069delinsGATTAGACCCATAA)
c.-324-114_-324-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-324-114_-324-101delinsGATTAGACCCATAA)
n.104-109_104-96delinsGATTAGACCCATAA
n.80-109_80-96delinsGATTAGACCCATAA
c.-552-114_-552-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-552-114_-552-101delinsGATTAGACCCATAA)
c.-382-109_-382-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-382-109_-382-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.-395-109_-395-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-395-109_-395-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.-189-2082_-189-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-189-2082_-189-2069delinsGATTAGACCCATAA)
c.-242-2082_-242-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-242-2082_-242-2069delinsGATTAGACCCATAA)
n.235-114_235-101delinsGATTAGACCCATAA
c.-274-114_-274-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-274-114_-274-101delinsGATTAGACCCATAA)
c.191-109_191-96delinsGATTAGACCCATAA (n.191-109_191-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.210-109_210-96delinsGATTAGACCCATAA (n.210-109_210-96delinsGATTAGACCCATAA)
n.135-109_135-96delinsGATTAGACCCATAA
n.223-109_223-96delinsGATTAGACCCATAA
n.103-109_103-96delinsGATTAGACCCATAA
n.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA
c.-192-109_-192-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-192-109_-192-96delinsGATTAGACCCATAA)
n.111-114_111-101delinsGATTAGACCCATAA
c.18-109_18-96delinsGATTAGACCCATAA (n.18-109_18-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.69-109_69-96delinsGATTAGACCCATAA (n.69-109_69-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.-861-109_-861-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-861-109_-861-96delinsGATTAGACCCATAA)
c.-856-114_-856-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-856-114_-856-101delinsGATTAGACCCATAA)
c.-456-114_-456-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-456-114_-456-101delinsGATTAGACCCATAA)
n.111-109_111-96delinsGATTAGACCCATAA
c.-756-114_-756-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-756-114_-756-101delinsGATTAGACCCATAA)
7g.6006128T>ACA2713826575PMS2c.24-97A>T (n.24-97A>T)
n.89-97A>T
c.-377-102A>T (n.-377-102A>T)
c.-187-102A>T (n.-187-102A>T)
n.96-97A>T
c.-52-2070A>T (n.-52-2070A>T)
c.-324-102A>T (n.-324-102A>T)
n.104-97A>T
n.80-97A>T
c.-552-102A>T (n.-552-102A>T)
c.-382-97A>T (n.-382-97A>T)
c.-395-97A>T (n.-395-97A>T)
c.-189-2070A>T (n.-189-2070A>T)
c.-242-2070A>T (n.-242-2070A>T)
n.235-102A>T
c.-274-102A>T (n.-274-102A>T)
c.191-97A>T (n.191-97A>T)
c.210-97A>T (n.210-97A>T)
n.135-97A>T
n.223-97A>T
n.103-97A>T
n.24-97A>T
c.-192-97A>T (n.-192-97A>T)
n.111-102A>T
c.18-97A>T (n.18-97A>T)
c.69-97A>T (n.69-97A>T)
c.-861-97A>T (n.-861-97A>T)
c.-856-102A>T (n.-856-102A>T)
c.-456-102A>T (n.-456-102A>T)
n.111-97A>T
c.-756-102A>T (n.-756-102A>T)
dbSNP
7g.6006131_6006143delCA840357651PMS2c.24-109_24-97del (n.24-109_24-97del)
n.89-109_89-97del
c.-377-114_-377-102del (n.-377-114_-377-102del)
c.-187-114_-187-102del (n.-187-114_-187-102del)
n.96-109_96-97del
c.-52-2082_-52-2070del (n.-52-2082_-52-2070del)
c.-324-114_-324-102del (n.-324-114_-324-102del)
n.104-109_104-97del
n.80-109_80-97del
c.-552-114_-552-102del (n.-552-114_-552-102del)
c.-382-109_-382-97del (n.-382-109_-382-97del)
c.-395-109_-395-97del (n.-395-109_-395-97del)
c.-189-2082_-189-2070del (n.-189-2082_-189-2070del)
c.-242-2082_-242-2070del (n.-242-2082_-242-2070del)
n.235-114_235-102del
c.-274-114_-274-102del (n.-274-114_-274-102del)
c.191-109_191-97del (n.191-109_191-97del)
c.210-109_210-97del (n.210-109_210-97del)
n.135-109_135-97del
n.223-109_223-97del
n.103-109_103-97del
n.24-109_24-97del
c.-192-109_-192-97del (n.-192-109_-192-97del)
n.111-114_111-102del
c.18-109_18-97del (n.18-109_18-97del)
c.69-109_69-97del (n.69-109_69-97del)
c.-861-109_-861-97del (n.-861-109_-861-97del)
c.-856-114_-856-102del (n.-856-114_-856-102del)
c.-456-114_-456-102del (n.-456-114_-456-102del)
n.111-109_111-97del
c.-756-114_-756-102del (n.-756-114_-756-102del)
dbSNP
7g.6006129A=CA1685264199PMS2c.24-98T= (n.24-98T=)
n.89-98T=
c.-377-103T= (n.-377-103T=)
c.-187-103T= (n.-187-103T=)
n.96-98T=
c.-52-2071T= (n.-52-2071T=)
c.-324-103T= (n.-324-103T=)
n.104-98T=
n.80-98T=
c.-552-103T= (n.-552-103T=)
c.-382-98T= (n.-382-98T=)
c.-395-98T= (n.-395-98T=)
c.-189-2071T= (n.-189-2071T=)
c.-242-2071T= (n.-242-2071T=)
n.235-103T=
c.-274-103T= (n.-274-103T=)
c.191-98T= (n.191-98T=)
c.210-98T= (n.210-98T=)
n.135-98T=
n.223-98T=
n.103-98T=
n.24-98T=
c.-192-98T= (n.-192-98T=)
n.111-103T=
c.18-98T= (n.18-98T=)
c.69-98T= (n.69-98T=)
c.-861-98T= (n.-861-98T=)
c.-856-103T= (n.-856-103T=)
c.-456-103T= (n.-456-103T=)
n.111-98T=
c.-756-103T= (n.-756-103T=)
7g.6006129A>CCA840357652PMS2c.24-98T>G (n.24-98T>G)
n.89-98T>G
c.-377-103T>G (n.-377-103T>G)
c.-187-103T>G (n.-187-103T>G)
n.96-98T>G
c.-52-2071T>G (n.-52-2071T>G)
c.-324-103T>G (n.-324-103T>G)
n.104-98T>G
n.80-98T>G
c.-552-103T>G (n.-552-103T>G)
c.-382-98T>G (n.-382-98T>G)
c.-395-98T>G (n.-395-98T>G)
c.-189-2071T>G (n.-189-2071T>G)
c.-242-2071T>G (n.-242-2071T>G)
n.235-103T>G
c.-274-103T>G (n.-274-103T>G)
c.191-98T>G (n.191-98T>G)
c.210-98T>G (n.210-98T>G)
n.135-98T>G
n.223-98T>G
n.103-98T>G
n.24-98T>G
c.-192-98T>G (n.-192-98T>G)
n.111-103T>G
c.18-98T>G (n.18-98T>G)
c.69-98T>G (n.69-98T>G)
c.-861-98T>G (n.-861-98T>G)
c.-856-103T>G (n.-856-103T>G)
c.-456-103T>G (n.-456-103T>G)
n.111-98T>G
c.-756-103T>G (n.-756-103T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006129A>GCA2681679413PMS2c.24-98T>C (n.24-98T>C)
n.89-98T>C
c.-377-103T>C (n.-377-103T>C)
c.-187-103T>C (n.-187-103T>C)
n.96-98T>C
c.-52-2071T>C (n.-52-2071T>C)
c.-324-103T>C (n.-324-103T>C)
n.104-98T>C
n.80-98T>C
c.-552-103T>C (n.-552-103T>C)
c.-382-98T>C (n.-382-98T>C)
c.-395-98T>C (n.-395-98T>C)
c.-189-2071T>C (n.-189-2071T>C)
c.-242-2071T>C (n.-242-2071T>C)
n.235-103T>C
c.-274-103T>C (n.-274-103T>C)
c.191-98T>C (n.191-98T>C)
c.210-98T>C (n.210-98T>C)
n.135-98T>C
n.223-98T>C
n.103-98T>C
n.24-98T>C
c.-192-98T>C (n.-192-98T>C)
n.111-103T>C
c.18-98T>C (n.18-98T>C)
c.69-98T>C (n.69-98T>C)
c.-861-98T>C (n.-861-98T>C)
c.-856-103T>C (n.-856-103T>C)
c.-456-103T>C (n.-456-103T>C)
n.111-98T>C
c.-756-103T>C (n.-756-103T>C)
gnomAD v4
7g.6006129A>TCA2713530927PMS2c.24-98T>A (n.24-98T>A)
n.89-98T>A
c.-377-103T>A (n.-377-103T>A)
c.-187-103T>A (n.-187-103T>A)
n.96-98T>A
c.-52-2071T>A (n.-52-2071T>A)
c.-324-103T>A (n.-324-103T>A)
n.104-98T>A
n.80-98T>A
c.-552-103T>A (n.-552-103T>A)
c.-382-98T>A (n.-382-98T>A)
c.-395-98T>A (n.-395-98T>A)
c.-189-2071T>A (n.-189-2071T>A)
c.-242-2071T>A (n.-242-2071T>A)
n.235-103T>A
c.-274-103T>A (n.-274-103T>A)
c.191-98T>A (n.191-98T>A)
c.210-98T>A (n.210-98T>A)
n.135-98T>A
n.223-98T>A
n.103-98T>A
n.24-98T>A
c.-192-98T>A (n.-192-98T>A)
n.111-103T>A
c.18-98T>A (n.18-98T>A)
c.69-98T>A (n.69-98T>A)
c.-861-98T>A (n.-861-98T>A)
c.-856-103T>A (n.-856-103T>A)
c.-456-103T>A (n.-456-103T>A)
n.111-98T>A
c.-756-103T>A (n.-756-103T>A)
dbSNP
7g.6006130T>CCA153250088PMS2c.24-99A>G (n.24-99A>G)
n.89-99A>G
c.-377-104A>G (n.-377-104A>G)
c.-187-104A>G (n.-187-104A>G)
n.96-99A>G
c.-52-2072A>G (n.-52-2072A>G)
c.-324-104A>G (n.-324-104A>G)
n.104-99A>G
n.80-99A>G
c.-552-104A>G (n.-552-104A>G)
c.-382-99A>G (n.-382-99A>G)
c.-395-99A>G (n.-395-99A>G)
c.-189-2072A>G (n.-189-2072A>G)
c.-242-2072A>G (n.-242-2072A>G)
n.235-104A>G
c.-274-104A>G (n.-274-104A>G)
c.191-99A>G (n.191-99A>G)
c.210-99A>G (n.210-99A>G)
n.135-99A>G
n.223-99A>G
n.103-99A>G
n.24-99A>G
c.-192-99A>G (n.-192-99A>G)
n.111-104A>G
c.18-99A>G (n.18-99A>G)
c.69-99A>G (n.69-99A>G)
c.-861-99A>G (n.-861-99A>G)
c.-856-104A>G (n.-856-104A>G)
c.-456-104A>G (n.-456-104A>G)
n.111-99A>G
c.-756-104A>G (n.-756-104A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006130T>GCA2681679414PMS2c.24-99A>C (n.24-99A>C)
n.89-99A>C
c.-377-104A>C (n.-377-104A>C)
c.-187-104A>C (n.-187-104A>C)
n.96-99A>C
c.-52-2072A>C (n.-52-2072A>C)
c.-324-104A>C (n.-324-104A>C)
n.104-99A>C
n.80-99A>C
c.-552-104A>C (n.-552-104A>C)
c.-382-99A>C (n.-382-99A>C)
c.-395-99A>C (n.-395-99A>C)
c.-189-2072A>C (n.-189-2072A>C)
c.-242-2072A>C (n.-242-2072A>C)
n.235-104A>C
c.-274-104A>C (n.-274-104A>C)
c.191-99A>C (n.191-99A>C)
c.210-99A>C (n.210-99A>C)
n.135-99A>C
n.223-99A>C
n.103-99A>C
n.24-99A>C
c.-192-99A>C (n.-192-99A>C)
n.111-104A>C
c.18-99A>C (n.18-99A>C)
c.69-99A>C (n.69-99A>C)
c.-861-99A>C (n.-861-99A>C)
c.-856-104A>C (n.-856-104A>C)
c.-456-104A>C (n.-456-104A>C)
n.111-99A>C
c.-756-104A>C (n.-756-104A>C)
gnomAD v4
7g.6006130T=CA1685264200PMS2c.24-99A= (n.24-99A=)
n.89-99A=
c.-377-104A= (n.-377-104A=)
c.-187-104A= (n.-187-104A=)
n.96-99A=
c.-52-2072A= (n.-52-2072A=)
c.-324-104A= (n.-324-104A=)
n.104-99A=
n.80-99A=
c.-552-104A= (n.-552-104A=)
c.-382-99A= (n.-382-99A=)
c.-395-99A= (n.-395-99A=)
c.-189-2072A= (n.-189-2072A=)
c.-242-2072A= (n.-242-2072A=)
n.235-104A=
c.-274-104A= (n.-274-104A=)
c.191-99A= (n.191-99A=)
c.210-99A= (n.210-99A=)
n.135-99A=
n.223-99A=
n.103-99A=
n.24-99A=
c.-192-99A= (n.-192-99A=)
n.111-104A=
c.18-99A= (n.18-99A=)
c.69-99A= (n.69-99A=)
c.-861-99A= (n.-861-99A=)
c.-856-104A= (n.-856-104A=)
c.-456-104A= (n.-456-104A=)
n.111-99A=
c.-756-104A= (n.-756-104A=)
7g.6006131G>ACA2681679416PMS2c.24-100C>T (n.24-100C>T)
n.89-100C>T
c.-377-105C>T (n.-377-105C>T)
c.-187-105C>T (n.-187-105C>T)
n.96-100C>T
c.-52-2073C>T (n.-52-2073C>T)
c.-324-105C>T (n.-324-105C>T)
n.104-100C>T
n.80-100C>T
c.-552-105C>T (n.-552-105C>T)
c.-382-100C>T (n.-382-100C>T)
c.-395-100C>T (n.-395-100C>T)
c.-189-2073C>T (n.-189-2073C>T)
c.-242-2073C>T (n.-242-2073C>T)
n.235-105C>T
c.-274-105C>T (n.-274-105C>T)
c.191-100C>T (n.191-100C>T)
c.210-100C>T (n.210-100C>T)
n.135-100C>T
n.223-100C>T
n.103-100C>T
n.24-100C>T
c.-192-100C>T (n.-192-100C>T)
n.111-105C>T
c.18-100C>T (n.18-100C>T)
c.69-100C>T (n.69-100C>T)
c.-861-100C>T (n.-861-100C>T)
c.-856-105C>T (n.-856-105C>T)
c.-456-105C>T (n.-456-105C>T)
n.111-100C>T
c.-756-105C>T (n.-756-105C>T)
gnomAD v4
7g.6006131G>CCA1685264202PMS2c.24-100C>G (n.24-100C>G)
n.89-100C>G
c.-377-105C>G (n.-377-105C>G)
c.-187-105C>G (n.-187-105C>G)
n.96-100C>G
c.-52-2073C>G (n.-52-2073C>G)
c.-324-105C>G (n.-324-105C>G)
n.104-100C>G
n.80-100C>G
c.-552-105C>G (n.-552-105C>G)
c.-382-100C>G (n.-382-100C>G)
c.-395-100C>G (n.-395-100C>G)
c.-189-2073C>G (n.-189-2073C>G)
c.-242-2073C>G (n.-242-2073C>G)
n.235-105C>G
c.-274-105C>G (n.-274-105C>G)
c.191-100C>G (n.191-100C>G)
c.210-100C>G (n.210-100C>G)
n.135-100C>G
n.223-100C>G
n.103-100C>G
n.24-100C>G
c.-192-100C>G (n.-192-100C>G)
n.111-105C>G
c.18-100C>G (n.18-100C>G)
c.69-100C>G (n.69-100C>G)
c.-861-100C>G (n.-861-100C>G)
c.-856-105C>G (n.-856-105C>G)
c.-456-105C>G (n.-456-105C>G)
n.111-100C>G
c.-756-105C>G (n.-756-105C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006131G=CA1685264201PMS2c.24-100C= (n.24-100C=)
n.89-100C=
c.-377-105C= (n.-377-105C=)
c.-187-105C= (n.-187-105C=)
n.96-100C=
c.-52-2073C= (n.-52-2073C=)
c.-324-105C= (n.-324-105C=)
n.104-100C=
n.80-100C=
c.-552-105C= (n.-552-105C=)
c.-382-100C= (n.-382-100C=)
c.-395-100C= (n.-395-100C=)
c.-189-2073C= (n.-189-2073C=)
c.-242-2073C= (n.-242-2073C=)
n.235-105C=
c.-274-105C= (n.-274-105C=)
c.191-100C= (n.191-100C=)
c.210-100C= (n.210-100C=)
n.135-100C=
n.223-100C=
n.103-100C=
n.24-100C=
c.-192-100C= (n.-192-100C=)
n.111-105C=
c.18-100C= (n.18-100C=)
c.69-100C= (n.69-100C=)
c.-861-100C= (n.-861-100C=)
c.-856-105C= (n.-856-105C=)
c.-456-105C= (n.-456-105C=)
n.111-100C=
c.-756-105C= (n.-756-105C=)
7g.6006131G>TCA2681679417PMS2c.24-100C>A (n.24-100C>A)
n.89-100C>A
c.-377-105C>A (n.-377-105C>A)
c.-187-105C>A (n.-187-105C>A)
n.96-100C>A
c.-52-2073C>A (n.-52-2073C>A)
c.-324-105C>A (n.-324-105C>A)
n.104-100C>A
n.80-100C>A
c.-552-105C>A (n.-552-105C>A)
c.-382-100C>A (n.-382-100C>A)
c.-395-100C>A (n.-395-100C>A)
c.-189-2073C>A (n.-189-2073C>A)
c.-242-2073C>A (n.-242-2073C>A)
n.235-105C>A
c.-274-105C>A (n.-274-105C>A)
c.191-100C>A (n.191-100C>A)
c.210-100C>A (n.210-100C>A)
n.135-100C>A
n.223-100C>A
n.103-100C>A
n.24-100C>A
c.-192-100C>A (n.-192-100C>A)
n.111-105C>A
c.18-100C>A (n.18-100C>A)
c.69-100C>A (n.69-100C>A)
c.-861-100C>A (n.-861-100C>A)
c.-856-105C>A (n.-856-105C>A)
c.-456-105C>A (n.-456-105C>A)
n.111-100C>A
c.-756-105C>A (n.-756-105C>A)
gnomAD v4
7g.6006131_6006133delCA1097985147PMS2c.24-102_24-100del (n.24-102_24-100del)
n.89-102_89-100del
c.-377-107_-377-105del (n.-377-107_-377-105del)
c.-187-107_-187-105del (n.-187-107_-187-105del)
n.96-102_96-100del
c.-52-2075_-52-2073del (n.-52-2075_-52-2073del)
c.-324-107_-324-105del (n.-324-107_-324-105del)
n.104-102_104-100del
n.80-102_80-100del
c.-552-107_-552-105del (n.-552-107_-552-105del)
c.-382-102_-382-100del (n.-382-102_-382-100del)
c.-395-102_-395-100del (n.-395-102_-395-100del)
c.-189-2075_-189-2073del (n.-189-2075_-189-2073del)
c.-242-2075_-242-2073del (n.-242-2075_-242-2073del)
n.235-107_235-105del
c.-274-107_-274-105del (n.-274-107_-274-105del)
c.191-102_191-100del (n.191-102_191-100del)
c.210-102_210-100del (n.210-102_210-100del)
n.135-102_135-100del
n.223-102_223-100del
n.103-102_103-100del
n.24-102_24-100del
c.-192-102_-192-100del (n.-192-102_-192-100del)
n.111-107_111-105del
c.18-102_18-100del (n.18-102_18-100del)
c.69-102_69-100del (n.69-102_69-100del)
c.-861-102_-861-100del (n.-861-102_-861-100del)
c.-856-107_-856-105del (n.-856-107_-856-105del)
c.-456-107_-456-105del (n.-456-107_-456-105del)
n.111-102_111-100del
c.-756-107_-756-105del (n.-756-107_-756-105del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006133delCA2681679415PMS2c.24-100del (n.24-100del)
n.89-100del
c.-377-105del (n.-377-105del)
c.-187-105del (n.-187-105del)
n.96-100del
c.-52-2073del (n.-52-2073del)
c.-324-105del (n.-324-105del)
n.104-100del
n.80-100del
c.-552-105del (n.-552-105del)
c.-382-100del (n.-382-100del)
c.-395-100del (n.-395-100del)
c.-189-2073del (n.-189-2073del)
c.-242-2073del (n.-242-2073del)
n.235-105del
c.-274-105del (n.-274-105del)
c.191-100del (n.191-100del)
c.210-100del (n.210-100del)
n.135-100del
n.223-100del
n.103-100del
n.24-100del
c.-192-100del (n.-192-100del)
n.111-105del
c.18-100del (n.18-100del)
c.69-100del (n.69-100del)
c.-861-100del (n.-861-100del)
c.-856-105del (n.-856-105del)
c.-456-105del (n.-456-105del)
n.111-100del
c.-756-105del (n.-756-105del)
gnomAD v4
7g.6006132G>TCA2681679418PMS2c.24-101C>A (n.24-101C>A)
n.89-101C>A
c.-377-106C>A (n.-377-106C>A)
c.-187-106C>A (n.-187-106C>A)
n.96-101C>A
c.-52-2074C>A (n.-52-2074C>A)
c.-324-106C>A (n.-324-106C>A)
n.104-101C>A
n.80-101C>A
c.-552-106C>A (n.-552-106C>A)
c.-382-101C>A (n.-382-101C>A)
c.-395-101C>A (n.-395-101C>A)
c.-189-2074C>A (n.-189-2074C>A)
c.-242-2074C>A (n.-242-2074C>A)
n.235-106C>A
c.-274-106C>A (n.-274-106C>A)
c.191-101C>A (n.191-101C>A)
c.210-101C>A (n.210-101C>A)
n.135-101C>A
n.223-101C>A
n.103-101C>A
n.24-101C>A
c.-192-101C>A (n.-192-101C>A)
n.111-106C>A
c.18-101C>A (n.18-101C>A)
c.69-101C>A (n.69-101C>A)
c.-861-101C>A (n.-861-101C>A)
c.-856-106C>A (n.-856-106C>A)
c.-456-106C>A (n.-456-106C>A)
n.111-101C>A
c.-756-106C>A (n.-756-106C>A)
gnomAD v4
7g.6006133G>ACA1097985156PMS2c.24-102C>T (n.24-102C>T)
n.89-102C>T
c.-377-107C>T (n.-377-107C>T)
c.-187-107C>T (n.-187-107C>T)
n.96-102C>T
c.-52-2075C>T (n.-52-2075C>T)
c.-324-107C>T (n.-324-107C>T)
n.104-102C>T
n.80-102C>T
c.-552-107C>T (n.-552-107C>T)
c.-382-102C>T (n.-382-102C>T)
c.-395-102C>T (n.-395-102C>T)
c.-189-2075C>T (n.-189-2075C>T)
c.-242-2075C>T (n.-242-2075C>T)
n.235-107C>T
c.-274-107C>T (n.-274-107C>T)
c.191-102C>T (n.191-102C>T)
c.210-102C>T (n.210-102C>T)
n.135-102C>T
n.223-102C>T
n.103-102C>T
n.24-102C>T
c.-192-102C>T (n.-192-102C>T)
n.111-107C>T
c.18-102C>T (n.18-102C>T)
c.69-102C>T (n.69-102C>T)
c.-861-102C>T (n.-861-102C>T)
c.-856-107C>T (n.-856-107C>T)
c.-456-107C>T (n.-456-107C>T)
n.111-102C>T
c.-756-107C>T (n.-756-107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006133G>CCA1685264204PMS2c.24-102C>G (n.24-102C>G)
n.89-102C>G
c.-377-107C>G (n.-377-107C>G)
c.-187-107C>G (n.-187-107C>G)
n.96-102C>G
c.-52-2075C>G (n.-52-2075C>G)
c.-324-107C>G (n.-324-107C>G)
n.104-102C>G
n.80-102C>G
c.-552-107C>G (n.-552-107C>G)
c.-382-102C>G (n.-382-102C>G)
c.-395-102C>G (n.-395-102C>G)
c.-189-2075C>G (n.-189-2075C>G)
c.-242-2075C>G (n.-242-2075C>G)
n.235-107C>G
c.-274-107C>G (n.-274-107C>G)
c.191-102C>G (n.191-102C>G)
c.210-102C>G (n.210-102C>G)
n.135-102C>G
n.223-102C>G
n.103-102C>G
n.24-102C>G
c.-192-102C>G (n.-192-102C>G)
n.111-107C>G
c.18-102C>G (n.18-102C>G)
c.69-102C>G (n.69-102C>G)
c.-861-102C>G (n.-861-102C>G)
c.-856-107C>G (n.-856-107C>G)
c.-456-107C>G (n.-456-107C>G)
n.111-102C>G
c.-756-107C>G (n.-756-107C>G)
dbSNP
7g.6006133G=CA1685264203PMS2c.24-102C= (n.24-102C=)
n.89-102C=
c.-377-107C= (n.-377-107C=)
c.-187-107C= (n.-187-107C=)
n.96-102C=
c.-52-2075C= (n.-52-2075C=)
c.-324-107C= (n.-324-107C=)
n.104-102C=
n.80-102C=
c.-552-107C= (n.-552-107C=)
c.-382-102C= (n.-382-102C=)
c.-395-102C= (n.-395-102C=)
c.-189-2075C= (n.-189-2075C=)
c.-242-2075C= (n.-242-2075C=)
n.235-107C=
c.-274-107C= (n.-274-107C=)
c.191-102C= (n.191-102C=)
c.210-102C= (n.210-102C=)
n.135-102C=
n.223-102C=
n.103-102C=
n.24-102C=
c.-192-102C= (n.-192-102C=)
n.111-107C=
c.18-102C= (n.18-102C=)
c.69-102C= (n.69-102C=)
c.-861-102C= (n.-861-102C=)
c.-856-107C= (n.-856-107C=)
c.-456-107C= (n.-456-107C=)
n.111-102C=
c.-756-107C= (n.-756-107C=)
7g.6006133G>TCA2681679419PMS2c.24-102C>A (n.24-102C>A)
n.89-102C>A
c.-377-107C>A (n.-377-107C>A)
c.-187-107C>A (n.-187-107C>A)
n.96-102C>A
c.-52-2075C>A (n.-52-2075C>A)
c.-324-107C>A (n.-324-107C>A)
n.104-102C>A
n.80-102C>A
c.-552-107C>A (n.-552-107C>A)
c.-382-102C>A (n.-382-102C>A)
c.-395-102C>A (n.-395-102C>A)
c.-189-2075C>A (n.-189-2075C>A)
c.-242-2075C>A (n.-242-2075C>A)
n.235-107C>A
c.-274-107C>A (n.-274-107C>A)
c.191-102C>A (n.191-102C>A)
c.210-102C>A (n.210-102C>A)
n.135-102C>A
n.223-102C>A
n.103-102C>A
n.24-102C>A
c.-192-102C>A (n.-192-102C>A)
n.111-107C>A
c.18-102C>A (n.18-102C>A)
c.69-102C>A (n.69-102C>A)
c.-861-102C>A (n.-861-102C>A)
c.-856-107C>A (n.-856-107C>A)
c.-456-107C>A (n.-456-107C>A)
n.111-102C>A
c.-756-107C>A (n.-756-107C>A)
gnomAD v4
7g.6006134T>CCA1685264206PMS2c.24-103A>G (n.24-103A>G)
n.89-103A>G
c.-377-108A>G (n.-377-108A>G)
c.-187-108A>G (n.-187-108A>G)
n.96-103A>G
c.-52-2076A>G (n.-52-2076A>G)
c.-324-108A>G (n.-324-108A>G)
n.104-103A>G
n.80-103A>G
c.-552-108A>G (n.-552-108A>G)
c.-382-103A>G (n.-382-103A>G)
c.-395-103A>G (n.-395-103A>G)
c.-189-2076A>G (n.-189-2076A>G)
c.-242-2076A>G (n.-242-2076A>G)
n.235-108A>G
c.-274-108A>G (n.-274-108A>G)
c.191-103A>G (n.191-103A>G)
c.210-103A>G (n.210-103A>G)
n.135-103A>G
n.223-103A>G
n.103-103A>G
n.24-103A>G
c.-192-103A>G (n.-192-103A>G)
n.111-108A>G
c.18-103A>G (n.18-103A>G)
c.69-103A>G (n.69-103A>G)
c.-861-103A>G (n.-861-103A>G)
c.-856-108A>G (n.-856-108A>G)
c.-456-108A>G (n.-456-108A>G)
n.111-103A>G
c.-756-108A>G (n.-756-108A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006134T>GCA2681679420PMS2c.24-103A>C (n.24-103A>C)
n.89-103A>C
c.-377-108A>C (n.-377-108A>C)
c.-187-108A>C (n.-187-108A>C)
n.96-103A>C
c.-52-2076A>C (n.-52-2076A>C)
c.-324-108A>C (n.-324-108A>C)
n.104-103A>C
n.80-103A>C
c.-552-108A>C (n.-552-108A>C)
c.-382-103A>C (n.-382-103A>C)
c.-395-103A>C (n.-395-103A>C)
c.-189-2076A>C (n.-189-2076A>C)
c.-242-2076A>C (n.-242-2076A>C)
n.235-108A>C
c.-274-108A>C (n.-274-108A>C)
c.191-103A>C (n.191-103A>C)
c.210-103A>C (n.210-103A>C)
n.135-103A>C
n.223-103A>C
n.103-103A>C
n.24-103A>C
c.-192-103A>C (n.-192-103A>C)
n.111-108A>C
c.18-103A>C (n.18-103A>C)
c.69-103A>C (n.69-103A>C)
c.-861-103A>C (n.-861-103A>C)
c.-856-108A>C (n.-856-108A>C)
c.-456-108A>C (n.-456-108A>C)
n.111-103A>C
c.-756-108A>C (n.-756-108A>C)
gnomAD v4
7g.6006134T=CA1685264205PMS2c.24-103A= (n.24-103A=)
n.89-103A=
c.-377-108A= (n.-377-108A=)
c.-187-108A= (n.-187-108A=)
n.96-103A=
c.-52-2076A= (n.-52-2076A=)
c.-324-108A= (n.-324-108A=)
n.104-103A=
n.80-103A=
c.-552-108A= (n.-552-108A=)
c.-382-103A= (n.-382-103A=)
c.-395-103A= (n.-395-103A=)
c.-189-2076A= (n.-189-2076A=)
c.-242-2076A= (n.-242-2076A=)
n.235-108A=
c.-274-108A= (n.-274-108A=)
c.191-103A= (n.191-103A=)
c.210-103A= (n.210-103A=)
n.135-103A=
n.223-103A=
n.103-103A=
n.24-103A=
c.-192-103A= (n.-192-103A=)
n.111-108A=
c.18-103A= (n.18-103A=)
c.69-103A= (n.69-103A=)
c.-861-103A= (n.-861-103A=)
c.-856-108A= (n.-856-108A=)
c.-456-108A= (n.-456-108A=)
n.111-103A=
c.-756-108A= (n.-756-108A=)
7g.6006138_6006142delCA2774264843PMS2c.24-107_24-103del (n.24-107_24-103del)
n.89-107_89-103del
c.-377-112_-377-108del (n.-377-112_-377-108del)
c.-187-112_-187-108del (n.-187-112_-187-108del)
n.96-107_96-103del
c.-52-2080_-52-2076del (n.-52-2080_-52-2076del)
c.-324-112_-324-108del (n.-324-112_-324-108del)
n.104-107_104-103del
n.80-107_80-103del
c.-552-112_-552-108del (n.-552-112_-552-108del)
c.-382-107_-382-103del (n.-382-107_-382-103del)
c.-395-107_-395-103del (n.-395-107_-395-103del)
c.-189-2080_-189-2076del (n.-189-2080_-189-2076del)
c.-242-2080_-242-2076del (n.-242-2080_-242-2076del)
n.235-112_235-108del
c.-274-112_-274-108del (n.-274-112_-274-108del)
c.191-107_191-103del (n.191-107_191-103del)
c.210-107_210-103del (n.210-107_210-103del)
n.135-107_135-103del
n.223-107_223-103del
n.103-107_103-103del
n.24-107_24-103del
c.-192-107_-192-103del (n.-192-107_-192-103del)
n.111-112_111-108del
c.18-107_18-103del (n.18-107_18-103del)
c.69-107_69-103del (n.69-107_69-103del)
c.-861-107_-861-103del (n.-861-107_-861-103del)
c.-856-112_-856-108del (n.-856-112_-856-108del)
c.-456-112_-456-108del (n.-456-112_-456-108del)
n.111-107_111-103del
c.-756-112_-756-108del (n.-756-112_-756-108del)
7g.6006135C>ACA2681679421PMS2c.24-104G>T (n.24-104G>T)
n.89-104G>T
c.-377-109G>T (n.-377-109G>T)
c.-187-109G>T (n.-187-109G>T)
n.96-104G>T
c.-52-2077G>T (n.-52-2077G>T)
c.-324-109G>T (n.-324-109G>T)
n.104-104G>T
n.80-104G>T
c.-552-109G>T (n.-552-109G>T)
c.-382-104G>T (n.-382-104G>T)
c.-395-104G>T (n.-395-104G>T)
c.-189-2077G>T (n.-189-2077G>T)
c.-242-2077G>T (n.-242-2077G>T)
n.235-109G>T
c.-274-109G>T (n.-274-109G>T)
c.191-104G>T (n.191-104G>T)
c.210-104G>T (n.210-104G>T)
n.135-104G>T
n.223-104G>T
n.103-104G>T
n.24-104G>T
c.-192-104G>T (n.-192-104G>T)
n.111-109G>T
c.18-104G>T (n.18-104G>T)
c.69-104G>T (n.69-104G>T)
c.-861-104G>T (n.-861-104G>T)
c.-856-109G>T (n.-856-109G>T)
c.-456-109G>T (n.-456-109G>T)
n.111-104G>T
c.-756-109G>T (n.-756-109G>T)
gnomAD v4
7g.6006135C=CA1685264207PMS2c.24-104G= (n.24-104G=)
n.89-104G=
c.-377-109G= (n.-377-109G=)
c.-187-109G= (n.-187-109G=)
n.96-104G=
c.-52-2077G= (n.-52-2077G=)
c.-324-109G= (n.-324-109G=)
n.104-104G=
n.80-104G=
c.-552-109G= (n.-552-109G=)
c.-382-104G= (n.-382-104G=)
c.-395-104G= (n.-395-104G=)
c.-189-2077G= (n.-189-2077G=)
c.-242-2077G= (n.-242-2077G=)
n.235-109G=
c.-274-109G= (n.-274-109G=)
c.191-104G= (n.191-104G=)
c.210-104G= (n.210-104G=)
n.135-104G=
n.223-104G=
n.103-104G=
n.24-104G=
c.-192-104G= (n.-192-104G=)
n.111-109G=
c.18-104G= (n.18-104G=)
c.69-104G= (n.69-104G=)
c.-861-104G= (n.-861-104G=)
c.-856-109G= (n.-856-109G=)
c.-456-109G= (n.-456-109G=)
n.111-104G=
c.-756-109G= (n.-756-109G=)
7g.6006135C>GCA840357656PMS2c.24-104G>C (n.24-104G>C)
n.89-104G>C
c.-377-109G>C (n.-377-109G>C)
c.-187-109G>C (n.-187-109G>C)
n.96-104G>C
c.-52-2077G>C (n.-52-2077G>C)
c.-324-109G>C (n.-324-109G>C)
n.104-104G>C
n.80-104G>C
c.-552-109G>C (n.-552-109G>C)
c.-382-104G>C (n.-382-104G>C)
c.-395-104G>C (n.-395-104G>C)
c.-189-2077G>C (n.-189-2077G>C)
c.-242-2077G>C (n.-242-2077G>C)
n.235-109G>C
c.-274-109G>C (n.-274-109G>C)
c.191-104G>C (n.191-104G>C)
c.210-104G>C (n.210-104G>C)
n.135-104G>C
n.223-104G>C
n.103-104G>C
n.24-104G>C
c.-192-104G>C (n.-192-104G>C)
n.111-109G>C
c.18-104G>C (n.18-104G>C)
c.69-104G>C (n.69-104G>C)
c.-861-104G>C (n.-861-104G>C)
c.-856-109G>C (n.-856-109G>C)
c.-456-109G>C (n.-456-109G>C)
n.111-104G>C
c.-756-109G>C (n.-756-109G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006135_6006136insATTTATTATATTAGCAATTCATTTATTATATTGAATATTACA1097985165PMS2c.24-105_24-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.24-105_24-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.89-105_89-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-377-110_-377-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-377-110_-377-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-187-110_-187-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-187-110_-187-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.96-105_96-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-52-2078_-52-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-52-2078_-52-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-324-110_-324-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-324-110_-324-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.104-105_104-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
n.80-105_80-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-552-110_-552-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-552-110_-552-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-382-105_-382-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-382-105_-382-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-395-105_-395-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-395-105_-395-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-189-2078_-189-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-189-2078_-189-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-242-2078_-242-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-242-2078_-242-2077insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.235-110_235-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-274-110_-274-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-274-110_-274-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.191-105_191-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.191-105_191-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.210-105_210-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.210-105_210-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.135-105_135-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
n.223-105_223-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
n.103-105_103-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
n.24-105_24-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-192-105_-192-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-192-105_-192-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.111-110_111-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.18-105_18-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.18-105_18-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.69-105_69-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.69-105_69-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-861-105_-861-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-861-105_-861-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-856-110_-856-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-856-110_-856-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
c.-456-110_-456-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-456-110_-456-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
n.111-105_111-104insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT
c.-756-110_-756-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT (n.-756-110_-756-109insTAATATTCAATATAATAAATGAATTGCTAATATAATAAAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006140C>ACA2681679422PMS2c.24-109G>T (n.24-109G>T)
n.89-109G>T
c.-377-114G>T (n.-377-114G>T)
c.-187-114G>T (n.-187-114G>T)
n.96-109G>T
c.-52-2082G>T (n.-52-2082G>T)
c.-324-114G>T (n.-324-114G>T)
n.104-109G>T
n.80-109G>T
c.-552-114G>T (n.-552-114G>T)
c.-382-109G>T (n.-382-109G>T)
c.-395-109G>T (n.-395-109G>T)
c.-189-2082G>T (n.-189-2082G>T)
c.-242-2082G>T (n.-242-2082G>T)
n.235-114G>T
c.-274-114G>T (n.-274-114G>T)
c.191-109G>T (n.191-109G>T)
c.210-109G>T (n.210-109G>T)
n.135-109G>T
n.223-109G>T
n.103-109G>T
n.24-109G>T
c.-192-109G>T (n.-192-109G>T)
n.111-114G>T
c.18-109G>T (n.18-109G>T)
c.69-109G>T (n.69-109G>T)
c.-861-109G>T (n.-861-109G>T)
c.-856-114G>T (n.-856-114G>T)
c.-456-114G>T (n.-456-114G>T)
n.111-109G>T
c.-756-114G>T (n.-756-114G>T)
gnomAD v4
7g.6006141_6006144delCA2681679423PMS2c.24-113_24-110del (n.24-113_24-110del)
n.89-113_89-110del
c.-377-118_-377-115del (n.-377-118_-377-115del)
c.-187-118_-187-115del (n.-187-118_-187-115del)
n.96-113_96-110del
c.-52-2086_-52-2083del (n.-52-2086_-52-2083del)
c.-324-118_-324-115del (n.-324-118_-324-115del)
n.104-113_104-110del
n.80-113_80-110del
c.-552-118_-552-115del (n.-552-118_-552-115del)
c.-382-113_-382-110del (n.-382-113_-382-110del)
c.-395-113_-395-110del (n.-395-113_-395-110del)
c.-189-2086_-189-2083del (n.-189-2086_-189-2083del)
c.-242-2086_-242-2083del (n.-242-2086_-242-2083del)
n.235-118_235-115del
c.-274-118_-274-115del (n.-274-118_-274-115del)
c.191-113_191-110del (n.191-113_191-110del)
c.210-113_210-110del (n.210-113_210-110del)
n.135-113_135-110del
n.223-113_223-110del
n.103-113_103-110del
n.24-113_24-110del
c.-192-113_-192-110del (n.-192-113_-192-110del)
n.111-118_111-115del
c.18-113_18-110del (n.18-113_18-110del)
c.69-113_69-110del (n.69-113_69-110del)
c.-861-113_-861-110del (n.-861-113_-861-110del)
c.-856-118_-856-115del (n.-856-118_-856-115del)
c.-456-118_-456-115del (n.-456-118_-456-115del)
n.111-113_111-110del
c.-756-118_-756-115del (n.-756-118_-756-115del)
gnomAD v4
7g.6006143T>ACA2681679424PMS2c.24-112A>T (n.24-112A>T)
n.89-112A>T
c.-377-117A>T (n.-377-117A>T)
c.-187-117A>T (n.-187-117A>T)
n.96-112A>T
c.-52-2085A>T (n.-52-2085A>T)
c.-324-117A>T (n.-324-117A>T)
n.104-112A>T
n.80-112A>T
c.-552-117A>T (n.-552-117A>T)
c.-382-112A>T (n.-382-112A>T)
c.-395-112A>T (n.-395-112A>T)
c.-189-2085A>T (n.-189-2085A>T)
c.-242-2085A>T (n.-242-2085A>T)
n.235-117A>T
c.-274-117A>T (n.-274-117A>T)
c.191-112A>T (n.191-112A>T)
c.210-112A>T (n.210-112A>T)
n.135-112A>T
n.223-112A>T
n.103-112A>T
n.24-112A>T
c.-192-112A>T (n.-192-112A>T)
n.111-117A>T
c.18-112A>T (n.18-112A>T)
c.69-112A>T (n.69-112A>T)
c.-861-112A>T (n.-861-112A>T)
c.-856-117A>T (n.-856-117A>T)
c.-456-117A>T (n.-456-117A>T)
n.111-112A>T
c.-756-117A>T (n.-756-117A>T)
gnomAD v4
7g.6006143T>GCA2681679425PMS2c.24-112A>C (n.24-112A>C)
n.89-112A>C
c.-377-117A>C (n.-377-117A>C)
c.-187-117A>C (n.-187-117A>C)
n.96-112A>C
c.-52-2085A>C (n.-52-2085A>C)
c.-324-117A>C (n.-324-117A>C)
n.104-112A>C
n.80-112A>C
c.-552-117A>C (n.-552-117A>C)
c.-382-112A>C (n.-382-112A>C)
c.-395-112A>C (n.-395-112A>C)
c.-189-2085A>C (n.-189-2085A>C)
c.-242-2085A>C (n.-242-2085A>C)
n.235-117A>C
c.-274-117A>C (n.-274-117A>C)
c.191-112A>C (n.191-112A>C)
c.210-112A>C (n.210-112A>C)
n.135-112A>C
n.223-112A>C
n.103-112A>C
n.24-112A>C
c.-192-112A>C (n.-192-112A>C)
n.111-117A>C
c.18-112A>C (n.18-112A>C)
c.69-112A>C (n.69-112A>C)
c.-861-112A>C (n.-861-112A>C)
c.-856-117A>C (n.-856-117A>C)
c.-456-117A>C (n.-456-117A>C)
n.111-112A>C
c.-756-117A>C (n.-756-117A>C)
gnomAD v4
7g.6006144T>ACA2681679426PMS2c.24-113A>T (n.24-113A>T)
n.89-113A>T
c.-377-118A>T (n.-377-118A>T)
c.-187-118A>T (n.-187-118A>T)
n.96-113A>T
c.-52-2086A>T (n.-52-2086A>T)
c.-324-118A>T (n.-324-118A>T)
n.104-113A>T
n.80-113A>T
c.-552-118A>T (n.-552-118A>T)
c.-382-113A>T (n.-382-113A>T)
c.-395-113A>T (n.-395-113A>T)
c.-189-2086A>T (n.-189-2086A>T)
c.-242-2086A>T (n.-242-2086A>T)
n.235-118A>T
c.-274-118A>T (n.-274-118A>T)
c.191-113A>T (n.191-113A>T)
c.210-113A>T (n.210-113A>T)
n.135-113A>T
n.223-113A>T
n.103-113A>T
n.24-113A>T
c.-192-113A>T (n.-192-113A>T)
n.111-118A>T
c.18-113A>T (n.18-113A>T)
c.69-113A>T (n.69-113A>T)
c.-861-113A>T (n.-861-113A>T)
c.-856-118A>T (n.-856-118A>T)
c.-456-118A>T (n.-456-118A>T)
n.111-113A>T
c.-756-118A>T (n.-756-118A>T)
gnomAD v4
7g.6006144_6006165delinsTCATTTATTATATTAGCAAATACA1685264208PMS2c.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.89-134_89-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-377-139_-377-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-377-139_-377-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-187-139_-187-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-187-139_-187-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.96-134_96-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-52-2107_-52-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-52-2107_-52-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-324-139_-324-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-324-139_-324-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.104-134_104-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
n.80-134_80-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-552-139_-552-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-552-139_-552-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-382-134_-382-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-382-134_-382-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-395-134_-395-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-395-134_-395-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-189-2107_-189-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-189-2107_-189-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-242-2107_-242-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-242-2107_-242-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.235-139_235-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-274-139_-274-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-274-139_-274-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.191-134_191-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.191-134_191-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.210-134_210-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.210-134_210-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.135-134_135-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
n.223-134_223-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
n.103-134_103-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
n.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-192-134_-192-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-192-134_-192-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.111-139_111-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.18-134_18-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.18-134_18-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.69-134_69-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.69-134_69-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-861-134_-861-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-861-134_-861-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-856-139_-856-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-856-139_-856-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
c.-456-139_-456-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-456-139_-456-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
n.111-134_111-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA
c.-756-139_-756-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-756-139_-756-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA)
7g.6006145C>ACA2681679427PMS2c.24-114G>T (n.24-114G>T)
n.89-114G>T
c.-377-119G>T (n.-377-119G>T)
c.-187-119G>T (n.-187-119G>T)
n.96-114G>T
c.-52-2087G>T (n.-52-2087G>T)
c.-324-119G>T (n.-324-119G>T)
n.104-114G>T
n.80-114G>T
c.-552-119G>T (n.-552-119G>T)
c.-382-114G>T (n.-382-114G>T)
c.-395-114G>T (n.-395-114G>T)
c.-189-2087G>T (n.-189-2087G>T)
c.-242-2087G>T (n.-242-2087G>T)
n.235-119G>T
c.-274-119G>T (n.-274-119G>T)
c.191-114G>T (n.191-114G>T)
c.210-114G>T (n.210-114G>T)
n.135-114G>T
n.223-114G>T
n.103-114G>T
n.24-114G>T
c.-192-114G>T (n.-192-114G>T)
n.111-119G>T
c.18-114G>T (n.18-114G>T)
c.69-114G>T (n.69-114G>T)
c.-861-114G>T (n.-861-114G>T)
c.-856-119G>T (n.-856-119G>T)
c.-456-119G>T (n.-456-119G>T)
n.111-114G>T
c.-756-119G>T (n.-756-119G>T)
gnomAD v4
7g.6006157_6006177delCA572549578PMS2c.24-134_24-114del (n.24-134_24-114del)
n.89-134_89-114del
c.-377-139_-377-119del (n.-377-139_-377-119del)
c.-187-139_-187-119del (n.-187-139_-187-119del)
n.96-134_96-114del
c.-52-2107_-52-2087del (n.-52-2107_-52-2087del)
c.-324-139_-324-119del (n.-324-139_-324-119del)
n.104-134_104-114del
n.80-134_80-114del
c.-552-139_-552-119del (n.-552-139_-552-119del)
c.-382-134_-382-114del (n.-382-134_-382-114del)
c.-395-134_-395-114del (n.-395-134_-395-114del)
c.-189-2107_-189-2087del (n.-189-2107_-189-2087del)
c.-242-2107_-242-2087del (n.-242-2107_-242-2087del)
n.235-139_235-119del
c.-274-139_-274-119del (n.-274-139_-274-119del)
c.191-134_191-114del (n.191-134_191-114del)
c.210-134_210-114del (n.210-134_210-114del)
n.135-134_135-114del
n.223-134_223-114del
n.103-134_103-114del
n.24-134_24-114del
c.-192-134_-192-114del (n.-192-134_-192-114del)
n.111-139_111-119del
c.18-134_18-114del (n.18-134_18-114del)
c.69-134_69-114del (n.69-134_69-114del)
c.-861-134_-861-114del (n.-861-134_-861-114del)
c.-856-139_-856-119del (n.-856-139_-856-119del)
c.-456-139_-456-119del (n.-456-139_-456-119del)
n.111-134_111-114del
c.-756-139_-756-119del (n.-756-139_-756-119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006147T>ACA2681679428PMS2c.24-116A>T (n.24-116A>T)
n.89-116A>T
c.-377-121A>T (n.-377-121A>T)
c.-187-121A>T (n.-187-121A>T)
n.96-116A>T
c.-52-2089A>T (n.-52-2089A>T)
c.-324-121A>T (n.-324-121A>T)
n.104-116A>T
n.80-116A>T
c.-552-121A>T (n.-552-121A>T)
c.-382-116A>T (n.-382-116A>T)
c.-395-116A>T (n.-395-116A>T)
c.-189-2089A>T (n.-189-2089A>T)
c.-242-2089A>T (n.-242-2089A>T)
n.235-121A>T
c.-274-121A>T (n.-274-121A>T)
c.191-116A>T (n.191-116A>T)
c.210-116A>T (n.210-116A>T)
n.135-116A>T
n.223-116A>T
n.103-116A>T
n.24-116A>T
c.-192-116A>T (n.-192-116A>T)
n.111-121A>T
c.18-116A>T (n.18-116A>T)
c.69-116A>T (n.69-116A>T)
c.-861-116A>T (n.-861-116A>T)
c.-856-121A>T (n.-856-121A>T)
c.-456-121A>T (n.-456-121A>T)
n.111-116A>T
c.-756-121A>T (n.-756-121A>T)
gnomAD v4
7g.6006148T>ACA2681679429PMS2c.24-117A>T (n.24-117A>T)
n.89-117A>T
c.-377-122A>T (n.-377-122A>T)
c.-187-122A>T (n.-187-122A>T)
n.96-117A>T
c.-52-2090A>T (n.-52-2090A>T)
c.-324-122A>T (n.-324-122A>T)
n.104-117A>T
n.80-117A>T
c.-552-122A>T (n.-552-122A>T)
c.-382-117A>T (n.-382-117A>T)
c.-395-117A>T (n.-395-117A>T)
c.-189-2090A>T (n.-189-2090A>T)
c.-242-2090A>T (n.-242-2090A>T)
n.235-122A>T
c.-274-122A>T (n.-274-122A>T)
c.191-117A>T (n.191-117A>T)
c.210-117A>T (n.210-117A>T)
n.135-117A>T
n.223-117A>T
n.103-117A>T
n.24-117A>T
c.-192-117A>T (n.-192-117A>T)
n.111-122A>T
c.18-117A>T (n.18-117A>T)
c.69-117A>T (n.69-117A>T)
c.-861-117A>T (n.-861-117A>T)
c.-856-122A>T (n.-856-122A>T)
c.-456-122A>T (n.-456-122A>T)
n.111-117A>T
c.-756-122A>T (n.-756-122A>T)
gnomAD v4
7g.6006148T>GCA2681679430PMS2c.24-117A>C (n.24-117A>C)
n.89-117A>C
c.-377-122A>C (n.-377-122A>C)
c.-187-122A>C (n.-187-122A>C)
n.96-117A>C
c.-52-2090A>C (n.-52-2090A>C)
c.-324-122A>C (n.-324-122A>C)
n.104-117A>C
n.80-117A>C
c.-552-122A>C (n.-552-122A>C)
c.-382-117A>C (n.-382-117A>C)
c.-395-117A>C (n.-395-117A>C)
c.-189-2090A>C (n.-189-2090A>C)
c.-242-2090A>C (n.-242-2090A>C)
n.235-122A>C
c.-274-122A>C (n.-274-122A>C)
c.191-117A>C (n.191-117A>C)
c.210-117A>C (n.210-117A>C)
n.135-117A>C
n.223-117A>C
n.103-117A>C
n.24-117A>C
c.-192-117A>C (n.-192-117A>C)
n.111-122A>C
c.18-117A>C (n.18-117A>C)
c.69-117A>C (n.69-117A>C)
c.-861-117A>C (n.-861-117A>C)
c.-856-122A>C (n.-856-122A>C)
c.-456-122A>C (n.-456-122A>C)
n.111-117A>C
c.-756-122A>C (n.-756-122A>C)
gnomAD v4
7g.6006149T>ACA2681679433PMS2c.24-118A>T (n.24-118A>T)
n.89-118A>T
c.-377-123A>T (n.-377-123A>T)
c.-187-123A>T (n.-187-123A>T)
n.96-118A>T
c.-52-2091A>T (n.-52-2091A>T)
c.-324-123A>T (n.-324-123A>T)
n.104-118A>T
n.80-118A>T
c.-552-123A>T (n.-552-123A>T)
c.-382-118A>T (n.-382-118A>T)
c.-395-118A>T (n.-395-118A>T)
c.-189-2091A>T (n.-189-2091A>T)
c.-242-2091A>T (n.-242-2091A>T)
n.235-123A>T
c.-274-123A>T (n.-274-123A>T)
c.191-118A>T (n.191-118A>T)
c.210-118A>T (n.210-118A>T)
n.135-118A>T
n.223-118A>T
n.103-118A>T
n.24-118A>T
c.-192-118A>T (n.-192-118A>T)
n.111-123A>T
c.18-118A>T (n.18-118A>T)
c.69-118A>T (n.69-118A>T)
c.-861-118A>T (n.-861-118A>T)
c.-856-123A>T (n.-856-123A>T)
c.-456-123A>T (n.-456-123A>T)
n.111-118A>T
c.-756-123A>T (n.-756-123A>T)
gnomAD v4
7g.6006149T>GCA2681679431PMS2c.24-118A>C (n.24-118A>C)
n.89-118A>C
c.-377-123A>C (n.-377-123A>C)
c.-187-123A>C (n.-187-123A>C)
n.96-118A>C
c.-52-2091A>C (n.-52-2091A>C)
c.-324-123A>C (n.-324-123A>C)
n.104-118A>C
n.80-118A>C
c.-552-123A>C (n.-552-123A>C)
c.-382-118A>C (n.-382-118A>C)
c.-395-118A>C (n.-395-118A>C)
c.-189-2091A>C (n.-189-2091A>C)
c.-242-2091A>C (n.-242-2091A>C)
n.235-123A>C
c.-274-123A>C (n.-274-123A>C)
c.191-118A>C (n.191-118A>C)
c.210-118A>C (n.210-118A>C)
n.135-118A>C
n.223-118A>C
n.103-118A>C
n.24-118A>C
c.-192-118A>C (n.-192-118A>C)
n.111-123A>C
c.18-118A>C (n.18-118A>C)
c.69-118A>C (n.69-118A>C)
c.-861-118A>C (n.-861-118A>C)
c.-856-123A>C (n.-856-123A>C)
c.-456-123A>C (n.-456-123A>C)
n.111-118A>C
c.-756-123A>C (n.-756-123A>C)
gnomAD v4
7g.6006154_6006158delCA2681679432PMS2c.24-122_24-118del (n.24-122_24-118del)
n.89-122_89-118del
c.-377-127_-377-123del (n.-377-127_-377-123del)
c.-187-127_-187-123del (n.-187-127_-187-123del)
n.96-122_96-118del
c.-52-2095_-52-2091del (n.-52-2095_-52-2091del)
c.-324-127_-324-123del (n.-324-127_-324-123del)
n.104-122_104-118del
n.80-122_80-118del
c.-552-127_-552-123del (n.-552-127_-552-123del)
c.-382-122_-382-118del (n.-382-122_-382-118del)
c.-395-122_-395-118del (n.-395-122_-395-118del)
c.-189-2095_-189-2091del (n.-189-2095_-189-2091del)
c.-242-2095_-242-2091del (n.-242-2095_-242-2091del)
n.235-127_235-123del
c.-274-127_-274-123del (n.-274-127_-274-123del)
c.191-122_191-118del (n.191-122_191-118del)
c.210-122_210-118del (n.210-122_210-118del)
n.135-122_135-118del
n.223-122_223-118del
n.103-122_103-118del
n.24-122_24-118del
c.-192-122_-192-118del (n.-192-122_-192-118del)
n.111-127_111-123del
c.18-122_18-118del (n.18-122_18-118del)
c.69-122_69-118del (n.69-122_69-118del)
c.-861-122_-861-118del (n.-861-122_-861-118del)
c.-856-127_-856-123del (n.-856-127_-856-123del)
c.-456-127_-456-123del (n.-456-127_-456-123del)
n.111-122_111-118del
c.-756-127_-756-123del (n.-756-127_-756-123del)
gnomAD v4
7g.6006150A=CA1685264209PMS2c.24-119T= (n.24-119T=)
n.89-119T=
c.-377-124T= (n.-377-124T=)
c.-187-124T= (n.-187-124T=)
n.96-119T=
c.-52-2092T= (n.-52-2092T=)
c.-324-124T= (n.-324-124T=)
n.104-119T=
n.80-119T=
c.-552-124T= (n.-552-124T=)
c.-382-119T= (n.-382-119T=)
c.-395-119T= (n.-395-119T=)
c.-189-2092T= (n.-189-2092T=)
c.-242-2092T= (n.-242-2092T=)
n.235-124T=
c.-274-124T= (n.-274-124T=)
c.191-119T= (n.191-119T=)
c.210-119T= (n.210-119T=)
n.135-119T=
n.223-119T=
n.103-119T=
n.24-119T=
c.-192-119T= (n.-192-119T=)
n.111-124T=
c.18-119T= (n.18-119T=)
c.69-119T= (n.69-119T=)
c.-861-119T= (n.-861-119T=)
c.-856-124T= (n.-856-124T=)
c.-456-124T= (n.-456-124T=)
n.111-119T=
c.-756-124T= (n.-756-124T=)
7g.6006150A>GCA153250099PMS2c.24-119T>C (n.24-119T>C)
n.89-119T>C
c.-377-124T>C (n.-377-124T>C)
c.-187-124T>C (n.-187-124T>C)
n.96-119T>C
c.-52-2092T>C (n.-52-2092T>C)
c.-324-124T>C (n.-324-124T>C)
n.104-119T>C
n.80-119T>C
c.-552-124T>C (n.-552-124T>C)
c.-382-119T>C (n.-382-119T>C)
c.-395-119T>C (n.-395-119T>C)
c.-189-2092T>C (n.-189-2092T>C)
c.-242-2092T>C (n.-242-2092T>C)
n.235-124T>C
c.-274-124T>C (n.-274-124T>C)
c.191-119T>C (n.191-119T>C)
c.210-119T>C (n.210-119T>C)
n.135-119T>C
n.223-119T>C
n.103-119T>C
n.24-119T>C
c.-192-119T>C (n.-192-119T>C)
n.111-124T>C
c.18-119T>C (n.18-119T>C)
c.69-119T>C (n.69-119T>C)
c.-861-119T>C (n.-861-119T>C)
c.-856-124T>C (n.-856-124T>C)
c.-456-124T>C (n.-456-124T>C)
n.111-119T>C
c.-756-124T>C (n.-756-124T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006151T>ACA2681679434PMS2c.24-120A>T (n.24-120A>T)
n.89-120A>T
c.-377-125A>T (n.-377-125A>T)
c.-187-125A>T (n.-187-125A>T)
n.96-120A>T
c.-52-2093A>T (n.-52-2093A>T)
c.-324-125A>T (n.-324-125A>T)
n.104-120A>T
n.80-120A>T
c.-552-125A>T (n.-552-125A>T)
c.-382-120A>T (n.-382-120A>T)
c.-395-120A>T (n.-395-120A>T)
c.-189-2093A>T (n.-189-2093A>T)
c.-242-2093A>T (n.-242-2093A>T)
n.235-125A>T
c.-274-125A>T (n.-274-125A>T)
c.191-120A>T (n.191-120A>T)
c.210-120A>T (n.210-120A>T)
n.135-120A>T
n.223-120A>T
n.103-120A>T
n.24-120A>T
c.-192-120A>T (n.-192-120A>T)
n.111-125A>T
c.18-120A>T (n.18-120A>T)
c.69-120A>T (n.69-120A>T)
c.-861-120A>T (n.-861-120A>T)
c.-856-125A>T (n.-856-125A>T)
c.-456-125A>T (n.-456-125A>T)
n.111-120A>T
c.-756-125A>T (n.-756-125A>T)
gnomAD v4
7g.6006151T>CCA1685264211PMS2c.24-120A>G (n.24-120A>G)
n.89-120A>G
c.-377-125A>G (n.-377-125A>G)
c.-187-125A>G (n.-187-125A>G)
n.96-120A>G
c.-52-2093A>G (n.-52-2093A>G)
c.-324-125A>G (n.-324-125A>G)
n.104-120A>G
n.80-120A>G
c.-552-125A>G (n.-552-125A>G)
c.-382-120A>G (n.-382-120A>G)
c.-395-120A>G (n.-395-120A>G)
c.-189-2093A>G (n.-189-2093A>G)
c.-242-2093A>G (n.-242-2093A>G)
n.235-125A>G
c.-274-125A>G (n.-274-125A>G)
c.191-120A>G (n.191-120A>G)
c.210-120A>G (n.210-120A>G)
n.135-120A>G
n.223-120A>G
n.103-120A>G
n.24-120A>G
c.-192-120A>G (n.-192-120A>G)
n.111-125A>G
c.18-120A>G (n.18-120A>G)
c.69-120A>G (n.69-120A>G)
c.-861-120A>G (n.-861-120A>G)
c.-856-125A>G (n.-856-125A>G)
c.-456-125A>G (n.-456-125A>G)
n.111-120A>G
c.-756-125A>G (n.-756-125A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006151T=CA1685264210PMS2c.24-120A= (n.24-120A=)
n.89-120A=
c.-377-125A= (n.-377-125A=)
c.-187-125A= (n.-187-125A=)
n.96-120A=
c.-52-2093A= (n.-52-2093A=)
c.-324-125A= (n.-324-125A=)
n.104-120A=
n.80-120A=
c.-552-125A= (n.-552-125A=)
c.-382-120A= (n.-382-120A=)
c.-395-120A= (n.-395-120A=)
c.-189-2093A= (n.-189-2093A=)
c.-242-2093A= (n.-242-2093A=)
n.235-125A=
c.-274-125A= (n.-274-125A=)
c.191-120A= (n.191-120A=)
c.210-120A= (n.210-120A=)
n.135-120A=
n.223-120A=
n.103-120A=
n.24-120A=
c.-192-120A= (n.-192-120A=)
n.111-125A=
c.18-120A= (n.18-120A=)
c.69-120A= (n.69-120A=)
c.-861-120A= (n.-861-120A=)
c.-856-125A= (n.-856-125A=)
c.-456-125A= (n.-456-125A=)
n.111-120A=
c.-756-125A= (n.-756-125A=)
7g.6006152T>CCA153250122PMS2c.24-121A>G (n.24-121A>G)
n.89-121A>G
c.-377-126A>G (n.-377-126A>G)
c.-187-126A>G (n.-187-126A>G)
n.96-121A>G
c.-52-2094A>G (n.-52-2094A>G)
c.-324-126A>G (n.-324-126A>G)
n.104-121A>G
n.80-121A>G
c.-552-126A>G (n.-552-126A>G)
c.-382-121A>G (n.-382-121A>G)
c.-395-121A>G (n.-395-121A>G)
c.-189-2094A>G (n.-189-2094A>G)
c.-242-2094A>G (n.-242-2094A>G)
n.235-126A>G
c.-274-126A>G (n.-274-126A>G)
c.191-121A>G (n.191-121A>G)
c.210-121A>G (n.210-121A>G)
n.135-121A>G
n.223-121A>G
n.103-121A>G
n.24-121A>G
c.-192-121A>G (n.-192-121A>G)
n.111-126A>G
c.18-121A>G (n.18-121A>G)
c.69-121A>G (n.69-121A>G)
c.-861-121A>G (n.-861-121A>G)
c.-856-126A>G (n.-856-126A>G)
c.-456-126A>G (n.-456-126A>G)
n.111-121A>G
c.-756-126A>G (n.-756-126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006152T=CA1685264212PMS2c.24-121A= (n.24-121A=)
n.89-121A=
c.-377-126A= (n.-377-126A=)
c.-187-126A= (n.-187-126A=)
n.96-121A=
c.-52-2094A= (n.-52-2094A=)
c.-324-126A= (n.-324-126A=)
n.104-121A=
n.80-121A=
c.-552-126A= (n.-552-126A=)
c.-382-121A= (n.-382-121A=)
c.-395-121A= (n.-395-121A=)
c.-189-2094A= (n.-189-2094A=)
c.-242-2094A= (n.-242-2094A=)
n.235-126A=
c.-274-126A= (n.-274-126A=)
c.191-121A= (n.191-121A=)
c.210-121A= (n.210-121A=)
n.135-121A=
n.223-121A=
n.103-121A=
n.24-121A=
c.-192-121A= (n.-192-121A=)
n.111-126A=
c.18-121A= (n.18-121A=)
c.69-121A= (n.69-121A=)
c.-861-121A= (n.-861-121A=)
c.-856-126A= (n.-856-126A=)
c.-456-126A= (n.-456-126A=)
n.111-121A=
c.-756-126A= (n.-756-126A=)
7g.6006153A=CA1685264213PMS2c.24-122T= (n.24-122T=)
n.89-122T=
c.-377-127T= (n.-377-127T=)
c.-187-127T= (n.-187-127T=)
n.96-122T=
c.-52-2095T= (n.-52-2095T=)
c.-324-127T= (n.-324-127T=)
n.104-122T=
n.80-122T=
c.-552-127T= (n.-552-127T=)
c.-382-122T= (n.-382-122T=)
c.-395-122T= (n.-395-122T=)
c.-189-2095T= (n.-189-2095T=)
c.-242-2095T= (n.-242-2095T=)
n.235-127T=
c.-274-127T= (n.-274-127T=)
c.191-122T= (n.191-122T=)
c.210-122T= (n.210-122T=)
n.135-122T=
n.223-122T=
n.103-122T=
n.24-122T=
c.-192-122T= (n.-192-122T=)
n.111-127T=
c.18-122T= (n.18-122T=)
c.69-122T= (n.69-122T=)
c.-861-122T= (n.-861-122T=)
c.-856-127T= (n.-856-127T=)
c.-456-127T= (n.-456-127T=)
n.111-122T=
c.-756-127T= (n.-756-127T=)
7g.6006153A>GCA1685264214PMS2c.24-122T>C (n.24-122T>C)
n.89-122T>C
c.-377-127T>C (n.-377-127T>C)
c.-187-127T>C (n.-187-127T>C)
n.96-122T>C
c.-52-2095T>C (n.-52-2095T>C)
c.-324-127T>C (n.-324-127T>C)
n.104-122T>C
n.80-122T>C
c.-552-127T>C (n.-552-127T>C)
c.-382-122T>C (n.-382-122T>C)
c.-395-122T>C (n.-395-122T>C)
c.-189-2095T>C (n.-189-2095T>C)
c.-242-2095T>C (n.-242-2095T>C)
n.235-127T>C
c.-274-127T>C (n.-274-127T>C)
c.191-122T>C (n.191-122T>C)
c.210-122T>C (n.210-122T>C)
n.135-122T>C
n.223-122T>C
n.103-122T>C
n.24-122T>C
c.-192-122T>C (n.-192-122T>C)
n.111-127T>C
c.18-122T>C (n.18-122T>C)
c.69-122T>C (n.69-122T>C)
c.-861-122T>C (n.-861-122T>C)
c.-856-127T>C (n.-856-127T>C)
c.-456-127T>C (n.-456-127T>C)
n.111-122T>C
c.-756-127T>C (n.-756-127T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006154T>CCA840357662PMS2c.24-123A>G (n.24-123A>G)
n.89-123A>G
c.-377-128A>G (n.-377-128A>G)
c.-187-128A>G (n.-187-128A>G)
n.96-123A>G
c.-52-2096A>G (n.-52-2096A>G)
c.-324-128A>G (n.-324-128A>G)
n.104-123A>G
n.80-123A>G
c.-552-128A>G (n.-552-128A>G)
c.-382-123A>G (n.-382-123A>G)
c.-395-123A>G (n.-395-123A>G)
c.-189-2096A>G (n.-189-2096A>G)
c.-242-2096A>G (n.-242-2096A>G)
n.235-128A>G
c.-274-128A>G (n.-274-128A>G)
c.191-123A>G (n.191-123A>G)
c.210-123A>G (n.210-123A>G)
n.135-123A>G
n.223-123A>G
n.103-123A>G
n.24-123A>G
c.-192-123A>G (n.-192-123A>G)
n.111-128A>G
c.18-123A>G (n.18-123A>G)
c.69-123A>G (n.69-123A>G)
c.-861-123A>G (n.-861-123A>G)
c.-856-128A>G (n.-856-128A>G)
c.-456-128A>G (n.-456-128A>G)
n.111-123A>G
c.-756-128A>G (n.-756-128A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006154T>GCA2681679435PMS2c.24-123A>C (n.24-123A>C)
n.89-123A>C
c.-377-128A>C (n.-377-128A>C)
c.-187-128A>C (n.-187-128A>C)
n.96-123A>C
c.-52-2096A>C (n.-52-2096A>C)
c.-324-128A>C (n.-324-128A>C)
n.104-123A>C
n.80-123A>C
c.-552-128A>C (n.-552-128A>C)
c.-382-123A>C (n.-382-123A>C)
c.-395-123A>C (n.-395-123A>C)
c.-189-2096A>C (n.-189-2096A>C)
c.-242-2096A>C (n.-242-2096A>C)
n.235-128A>C
c.-274-128A>C (n.-274-128A>C)
c.191-123A>C (n.191-123A>C)
c.210-123A>C (n.210-123A>C)
n.135-123A>C
n.223-123A>C
n.103-123A>C
n.24-123A>C
c.-192-123A>C (n.-192-123A>C)
n.111-128A>C
c.18-123A>C (n.18-123A>C)
c.69-123A>C (n.69-123A>C)
c.-861-123A>C (n.-861-123A>C)
c.-856-128A>C (n.-856-128A>C)
c.-456-128A>C (n.-456-128A>C)
n.111-123A>C
c.-756-128A>C (n.-756-128A>C)
gnomAD v4
7g.6006154T=CA1685264215PMS2c.24-123A= (n.24-123A=)
n.89-123A=
c.-377-128A= (n.-377-128A=)
c.-187-128A= (n.-187-128A=)
n.96-123A=
c.-52-2096A= (n.-52-2096A=)
c.-324-128A= (n.-324-128A=)
n.104-123A=
n.80-123A=
c.-552-128A= (n.-552-128A=)
c.-382-123A= (n.-382-123A=)
c.-395-123A= (n.-395-123A=)
c.-189-2096A= (n.-189-2096A=)
c.-242-2096A= (n.-242-2096A=)
n.235-128A=
c.-274-128A= (n.-274-128A=)
c.191-123A= (n.191-123A=)
c.210-123A= (n.210-123A=)
n.135-123A=
n.223-123A=
n.103-123A=
n.24-123A=
c.-192-123A= (n.-192-123A=)
n.111-128A=
c.18-123A= (n.18-123A=)
c.69-123A= (n.69-123A=)
c.-861-123A= (n.-861-123A=)
c.-856-128A= (n.-856-128A=)
c.-456-128A= (n.-456-128A=)
n.111-123A=
c.-756-128A= (n.-756-128A=)
7g.6006156T>GCA2681679437PMS2c.24-125A>C (n.24-125A>C)
n.89-125A>C
c.-377-130A>C (n.-377-130A>C)
c.-187-130A>C (n.-187-130A>C)
n.96-125A>C
c.-52-2098A>C (n.-52-2098A>C)
c.-324-130A>C (n.-324-130A>C)
n.104-125A>C
n.80-125A>C
c.-552-130A>C (n.-552-130A>C)
c.-382-125A>C (n.-382-125A>C)
c.-395-125A>C (n.-395-125A>C)
c.-189-2098A>C (n.-189-2098A>C)
c.-242-2098A>C (n.-242-2098A>C)
n.235-130A>C
c.-274-130A>C (n.-274-130A>C)
c.191-125A>C (n.191-125A>C)
c.210-125A>C (n.210-125A>C)
n.135-125A>C
n.223-125A>C
n.103-125A>C
n.24-125A>C
c.-192-125A>C (n.-192-125A>C)
n.111-130A>C
c.18-125A>C (n.18-125A>C)
c.69-125A>C (n.69-125A>C)
c.-861-125A>C (n.-861-125A>C)
c.-856-130A>C (n.-856-130A>C)
c.-456-130A>C (n.-456-130A>C)
n.111-125A>C
c.-756-130A>C (n.-756-130A>C)
gnomAD v4
7g.6006157dupCA2681679436PMS2c.24-125dup (n.24-125dup)
n.89-125dup
c.-377-130dup (n.-377-130dup)
c.-187-130dup (n.-187-130dup)
n.96-125dup
c.-52-2098dup (n.-52-2098dup)
c.-324-130dup (n.-324-130dup)
n.104-125dup
n.80-125dup
c.-552-130dup (n.-552-130dup)
c.-382-125dup (n.-382-125dup)
c.-395-125dup (n.-395-125dup)
c.-189-2098dup (n.-189-2098dup)
c.-242-2098dup (n.-242-2098dup)
n.235-130dup
c.-274-130dup (n.-274-130dup)
c.191-125dup (n.191-125dup)
c.210-125dup (n.210-125dup)
n.135-125dup
n.223-125dup
n.103-125dup
n.24-125dup
c.-192-125dup (n.-192-125dup)
n.111-130dup
c.18-125dup (n.18-125dup)
c.69-125dup (n.69-125dup)
c.-861-125dup (n.-861-125dup)
c.-856-130dup (n.-856-130dup)
c.-456-130dup (n.-456-130dup)
n.111-125dup
c.-756-130dup (n.-756-130dup)
gnomAD v4
7g.6006157T>ACA2681679438PMS2c.24-126A>T (n.24-126A>T)
n.89-126A>T
c.-377-131A>T (n.-377-131A>T)
c.-187-131A>T (n.-187-131A>T)
n.96-126A>T
c.-52-2099A>T (n.-52-2099A>T)
c.-324-131A>T (n.-324-131A>T)
n.104-126A>T
n.80-126A>T
c.-552-131A>T (n.-552-131A>T)
c.-382-126A>T (n.-382-126A>T)
c.-395-126A>T (n.-395-126A>T)
c.-189-2099A>T (n.-189-2099A>T)
c.-242-2099A>T (n.-242-2099A>T)
n.235-131A>T
c.-274-131A>T (n.-274-131A>T)
c.191-126A>T (n.191-126A>T)
c.210-126A>T (n.210-126A>T)
n.135-126A>T
n.223-126A>T
n.103-126A>T
n.24-126A>T
c.-192-126A>T (n.-192-126A>T)
n.111-131A>T
c.18-126A>T (n.18-126A>T)
c.69-126A>T (n.69-126A>T)
c.-861-126A>T (n.-861-126A>T)
c.-856-131A>T (n.-856-131A>T)
c.-456-131A>T (n.-456-131A>T)
n.111-126A>T
c.-756-131A>T (n.-756-131A>T)
gnomAD v4
7g.6006159G>ACA153250126PMS2c.24-128C>T (n.24-128C>T)
n.89-128C>T
c.-377-133C>T (n.-377-133C>T)
c.-187-133C>T (n.-187-133C>T)
n.96-128C>T
c.-52-2101C>T (n.-52-2101C>T)
c.-324-133C>T (n.-324-133C>T)
n.104-128C>T
n.80-128C>T
c.-552-133C>T (n.-552-133C>T)
c.-382-128C>T (n.-382-128C>T)
c.-395-128C>T (n.-395-128C>T)
c.-189-2101C>T (n.-189-2101C>T)
c.-242-2101C>T (n.-242-2101C>T)
n.235-133C>T
c.-274-133C>T (n.-274-133C>T)
c.191-128C>T (n.191-128C>T)
c.210-128C>T (n.210-128C>T)
n.135-128C>T
n.223-128C>T
n.103-128C>T
n.24-128C>T
c.-192-128C>T (n.-192-128C>T)
n.111-133C>T
c.18-128C>T (n.18-128C>T)
c.69-128C>T (n.69-128C>T)
c.-861-128C>T (n.-861-128C>T)
c.-856-133C>T (n.-856-133C>T)
c.-456-133C>T (n.-456-133C>T)
n.111-128C>T
c.-756-133C>T (n.-756-133C>T)
dbSNP
7g.6006159G=CA1685264216PMS2c.24-128C= (n.24-128C=)
n.89-128C=
c.-377-133C= (n.-377-133C=)
c.-187-133C= (n.-187-133C=)
n.96-128C=
c.-52-2101C= (n.-52-2101C=)
c.-324-133C= (n.-324-133C=)
n.104-128C=
n.80-128C=
c.-552-133C= (n.-552-133C=)
c.-382-128C= (n.-382-128C=)
c.-395-128C= (n.-395-128C=)
c.-189-2101C= (n.-189-2101C=)
c.-242-2101C= (n.-242-2101C=)
n.235-133C=
c.-274-133C= (n.-274-133C=)
c.191-128C= (n.191-128C=)
c.210-128C= (n.210-128C=)
n.135-128C=
n.223-128C=
n.103-128C=
n.24-128C=
c.-192-128C= (n.-192-128C=)
n.111-133C=
c.18-128C= (n.18-128C=)
c.69-128C= (n.69-128C=)
c.-861-128C= (n.-861-128C=)
c.-856-133C= (n.-856-133C=)
c.-456-133C= (n.-456-133C=)
n.111-128C=
c.-756-133C= (n.-756-133C=)
7g.6006159G>TCA2681679439PMS2c.24-128C>A (n.24-128C>A)
n.89-128C>A
c.-377-133C>A (n.-377-133C>A)
c.-187-133C>A (n.-187-133C>A)
n.96-128C>A
c.-52-2101C>A (n.-52-2101C>A)
c.-324-133C>A (n.-324-133C>A)
n.104-128C>A
n.80-128C>A
c.-552-133C>A (n.-552-133C>A)
c.-382-128C>A (n.-382-128C>A)
c.-395-128C>A (n.-395-128C>A)
c.-189-2101C>A (n.-189-2101C>A)
c.-242-2101C>A (n.-242-2101C>A)
n.235-133C>A
c.-274-133C>A (n.-274-133C>A)
c.191-128C>A (n.191-128C>A)
c.210-128C>A (n.210-128C>A)
n.135-128C>A
n.223-128C>A
n.103-128C>A
n.24-128C>A
c.-192-128C>A (n.-192-128C>A)
n.111-133C>A
c.18-128C>A (n.18-128C>A)
c.69-128C>A (n.69-128C>A)
c.-861-128C>A (n.-861-128C>A)
c.-856-133C>A (n.-856-133C>A)
c.-456-133C>A (n.-456-133C>A)
n.111-128C>A
c.-756-133C>A (n.-756-133C>A)
gnomAD v4
7g.6006160C>ACA2681679440PMS2c.24-129G>T (n.24-129G>T)
n.89-129G>T
c.-377-134G>T (n.-377-134G>T)
c.-187-134G>T (n.-187-134G>T)
n.96-129G>T
c.-52-2102G>T (n.-52-2102G>T)
c.-324-134G>T (n.-324-134G>T)
n.104-129G>T
n.80-129G>T
c.-552-134G>T (n.-552-134G>T)
c.-382-129G>T (n.-382-129G>T)
c.-395-129G>T (n.-395-129G>T)
c.-189-2102G>T (n.-189-2102G>T)
c.-242-2102G>T (n.-242-2102G>T)
n.235-134G>T
c.-274-134G>T (n.-274-134G>T)
c.191-129G>T (n.191-129G>T)
c.210-129G>T (n.210-129G>T)
n.135-129G>T
n.223-129G>T
n.103-129G>T
n.24-129G>T
c.-192-129G>T (n.-192-129G>T)
n.111-134G>T
c.18-129G>T (n.18-129G>T)
c.69-129G>T (n.69-129G>T)
c.-861-129G>T (n.-861-129G>T)
c.-856-134G>T (n.-856-134G>T)
c.-456-134G>T (n.-456-134G>T)
n.111-129G>T
c.-756-134G>T (n.-756-134G>T)
gnomAD v4
7g.6006160_6006161delinsCACA1685264217PMS2c.24-130_24-129delinsTG (n.24-130_24-129delinsTG)
n.89-130_89-129delinsTG
c.-377-135_-377-134delinsTG (n.-377-135_-377-134delinsTG)
c.-187-135_-187-134delinsTG (n.-187-135_-187-134delinsTG)
n.96-130_96-129delinsTG
c.-52-2103_-52-2102delinsTG (n.-52-2103_-52-2102delinsTG)
c.-324-135_-324-134delinsTG (n.-324-135_-324-134delinsTG)
n.104-130_104-129delinsTG
n.80-130_80-129delinsTG
c.-552-135_-552-134delinsTG (n.-552-135_-552-134delinsTG)
c.-382-130_-382-129delinsTG (n.-382-130_-382-129delinsTG)
c.-395-130_-395-129delinsTG (n.-395-130_-395-129delinsTG)
c.-189-2103_-189-2102delinsTG (n.-189-2103_-189-2102delinsTG)
c.-242-2103_-242-2102delinsTG (n.-242-2103_-242-2102delinsTG)
n.235-135_235-134delinsTG
c.-274-135_-274-134delinsTG (n.-274-135_-274-134delinsTG)
c.191-130_191-129delinsTG (n.191-130_191-129delinsTG)
c.210-130_210-129delinsTG (n.210-130_210-129delinsTG)
n.135-130_135-129delinsTG
n.223-130_223-129delinsTG
n.103-130_103-129delinsTG
n.24-130_24-129delinsTG
c.-192-130_-192-129delinsTG (n.-192-130_-192-129delinsTG)
n.111-135_111-134delinsTG
c.18-130_18-129delinsTG (n.18-130_18-129delinsTG)
c.69-130_69-129delinsTG (n.69-130_69-129delinsTG)
c.-861-130_-861-129delinsTG (n.-861-130_-861-129delinsTG)
c.-856-135_-856-134delinsTG (n.-856-135_-856-134delinsTG)
c.-456-135_-456-134delinsTG (n.-456-135_-456-134delinsTG)
n.111-130_111-129delinsTG
c.-756-135_-756-134delinsTG (n.-756-135_-756-134delinsTG)
7g.6006163delCA1685264218PMS2c.24-130del (n.24-130del)
n.89-130del
c.-377-135del (n.-377-135del)
c.-187-135del (n.-187-135del)
n.96-130del
c.-52-2103del (n.-52-2103del)
c.-324-135del (n.-324-135del)
n.104-130del
n.80-130del
c.-552-135del (n.-552-135del)
c.-382-130del (n.-382-130del)
c.-395-130del (n.-395-130del)
c.-189-2103del (n.-189-2103del)
c.-242-2103del (n.-242-2103del)
n.235-135del
c.-274-135del (n.-274-135del)
c.191-130del (n.191-130del)
c.210-130del (n.210-130del)
n.135-130del
n.223-130del
n.103-130del
n.24-130del
c.-192-130del (n.-192-130del)
n.111-135del
c.18-130del (n.18-130del)
c.69-130del (n.69-130del)
c.-861-130del (n.-861-130del)
c.-856-135del (n.-856-135del)
c.-456-135del (n.-456-135del)
n.111-130del
c.-756-135del (n.-756-135del)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006164T>ACA2681679441PMS2c.24-133A>T (n.24-133A>T)
n.89-133A>T
c.-377-138A>T (n.-377-138A>T)
c.-187-138A>T (n.-187-138A>T)
n.96-133A>T
c.-52-2106A>T (n.-52-2106A>T)
c.-324-138A>T (n.-324-138A>T)
n.104-133A>T
n.80-133A>T
c.-552-138A>T (n.-552-138A>T)
c.-382-133A>T (n.-382-133A>T)
c.-395-133A>T (n.-395-133A>T)
c.-189-2106A>T (n.-189-2106A>T)
c.-242-2106A>T (n.-242-2106A>T)
n.235-138A>T
c.-274-138A>T (n.-274-138A>T)
c.191-133A>T (n.191-133A>T)
c.210-133A>T (n.210-133A>T)
n.135-133A>T
n.223-133A>T
n.103-133A>T
n.24-133A>T
c.-192-133A>T (n.-192-133A>T)
n.111-138A>T
c.18-133A>T (n.18-133A>T)
c.69-133A>T (n.69-133A>T)
c.-861-133A>T (n.-861-133A>T)
c.-856-138A>T (n.-856-138A>T)
c.-456-138A>T (n.-456-138A>T)
n.111-133A>T
c.-756-138A>T (n.-756-138A>T)
gnomAD v4
7g.6006165A=CA1685264219PMS2c.24-134T= (n.24-134T=)
n.89-134T=
c.-377-139T= (n.-377-139T=)
c.-187-139T= (n.-187-139T=)
n.96-134T=
c.-52-2107T= (n.-52-2107T=)
c.-324-139T= (n.-324-139T=)
n.104-134T=
n.80-134T=
c.-552-139T= (n.-552-139T=)
c.-382-134T= (n.-382-134T=)
c.-395-134T= (n.-395-134T=)
c.-189-2107T= (n.-189-2107T=)
c.-242-2107T= (n.-242-2107T=)
n.235-139T=
c.-274-139T= (n.-274-139T=)
c.191-134T= (n.191-134T=)
c.210-134T= (n.210-134T=)
n.135-134T=
n.223-134T=
n.103-134T=
n.24-134T=
c.-192-134T= (n.-192-134T=)
n.111-139T=
c.18-134T= (n.18-134T=)
c.69-134T= (n.69-134T=)
c.-861-134T= (n.-861-134T=)
c.-856-139T= (n.-856-139T=)
c.-456-139T= (n.-456-139T=)
n.111-134T=
c.-756-139T= (n.-756-139T=)
7g.6006165A>TCA840357665PMS2c.24-134T>A (n.24-134T>A)
n.89-134T>A
c.-377-139T>A (n.-377-139T>A)
c.-187-139T>A (n.-187-139T>A)
n.96-134T>A
c.-52-2107T>A (n.-52-2107T>A)
c.-324-139T>A (n.-324-139T>A)
n.104-134T>A
n.80-134T>A
c.-552-139T>A (n.-552-139T>A)
c.-382-134T>A (n.-382-134T>A)
c.-395-134T>A (n.-395-134T>A)
c.-189-2107T>A (n.-189-2107T>A)
c.-242-2107T>A (n.-242-2107T>A)
n.235-139T>A
c.-274-139T>A (n.-274-139T>A)
c.191-134T>A (n.191-134T>A)
c.210-134T>A (n.210-134T>A)
n.135-134T>A
n.223-134T>A
n.103-134T>A
n.24-134T>A
c.-192-134T>A (n.-192-134T>A)
n.111-139T>A
c.18-134T>A (n.18-134T>A)
c.69-134T>A (n.69-134T>A)
c.-861-134T>A (n.-861-134T>A)
c.-856-139T>A (n.-856-139T>A)
c.-456-139T>A (n.-456-139T>A)
n.111-134T>A
c.-756-139T>A (n.-756-139T>A)
dbSNP
7g.6006166C>ACA2681679442PMS2c.24-135G>T (n.24-135G>T)
n.89-135G>T
c.-377-140G>T (n.-377-140G>T)
c.-187-140G>T (n.-187-140G>T)
n.96-135G>T
c.-52-2108G>T (n.-52-2108G>T)
c.-324-140G>T (n.-324-140G>T)
n.104-135G>T
n.80-135G>T
c.-552-140G>T (n.-552-140G>T)
c.-382-135G>T (n.-382-135G>T)
c.-395-135G>T (n.-395-135G>T)
c.-189-2108G>T (n.-189-2108G>T)
c.-242-2108G>T (n.-242-2108G>T)
n.235-140G>T
c.-274-140G>T (n.-274-140G>T)
c.191-135G>T (n.191-135G>T)
c.210-135G>T (n.210-135G>T)
n.135-135G>T
n.223-135G>T
n.103-135G>T
n.24-135G>T
c.-192-135G>T (n.-192-135G>T)
n.111-140G>T
c.18-135G>T (n.18-135G>T)
c.69-135G>T (n.69-135G>T)
c.-861-135G>T (n.-861-135G>T)
c.-856-140G>T (n.-856-140G>T)
c.-456-140G>T (n.-456-140G>T)
n.111-135G>T
c.-756-140G>T (n.-756-140G>T)
gnomAD v4
7g.6006166C>TCA2681679443PMS2c.24-135G>A (n.24-135G>A)
n.89-135G>A
c.-377-140G>A (n.-377-140G>A)
c.-187-140G>A (n.-187-140G>A)
n.96-135G>A
c.-52-2108G>A (n.-52-2108G>A)
c.-324-140G>A (n.-324-140G>A)
n.104-135G>A
n.80-135G>A
c.-552-140G>A (n.-552-140G>A)
c.-382-135G>A (n.-382-135G>A)
c.-395-135G>A (n.-395-135G>A)
c.-189-2108G>A (n.-189-2108G>A)
c.-242-2108G>A (n.-242-2108G>A)
n.235-140G>A
c.-274-140G>A (n.-274-140G>A)
c.191-135G>A (n.191-135G>A)
c.210-135G>A (n.210-135G>A)
n.135-135G>A
n.223-135G>A
n.103-135G>A
n.24-135G>A
c.-192-135G>A (n.-192-135G>A)
n.111-140G>A
c.18-135G>A (n.18-135G>A)
c.69-135G>A (n.69-135G>A)
c.-861-135G>A (n.-861-135G>A)
c.-856-140G>A (n.-856-140G>A)
c.-456-140G>A (n.-456-140G>A)
n.111-135G>A
c.-756-140G>A (n.-756-140G>A)
gnomAD v4
7g.6006168T>CCA2681679444PMS2c.24-137A>G (n.24-137A>G)
n.89-137A>G
c.-377-142A>G (n.-377-142A>G)
c.-187-142A>G (n.-187-142A>G)
n.96-137A>G
c.-52-2110A>G (n.-52-2110A>G)
c.-324-142A>G (n.-324-142A>G)
n.104-137A>G
n.80-137A>G
c.-552-142A>G (n.-552-142A>G)
c.-382-137A>G (n.-382-137A>G)
c.-395-137A>G (n.-395-137A>G)
c.-189-2110A>G (n.-189-2110A>G)
c.-242-2110A>G (n.-242-2110A>G)
n.235-142A>G
c.-274-142A>G (n.-274-142A>G)
c.191-137A>G (n.191-137A>G)
c.209+134A>G (n.209+134A>G)
n.135-137A>G
n.223-137A>G
n.103-137A>G
n.24-137A>G
c.-192-137A>G (n.-192-137A>G)
n.111-142A>G
c.18-137A>G (n.18-137A>G)
c.68+134A>G (n.68+134A>G)
c.-861-137A>G (n.-861-137A>G)
c.-856-142A>G (n.-856-142A>G)
c.-456-142A>G (n.-456-142A>G)
n.111-137A>G
c.-756-142A>G (n.-756-142A>G)
gnomAD v4
7g.6006168_6006170delCA2713826581PMS2c.24-139_24-137del (n.24-139_24-137del)
n.89-139_89-137del
c.-377-144_-377-142del (n.-377-144_-377-142del)
c.-187-144_-187-142del (n.-187-144_-187-142del)
n.96-139_96-137del
c.-52-2112_-52-2110del (n.-52-2112_-52-2110del)
c.-324-144_-324-142del (n.-324-144_-324-142del)
n.104-139_104-137del
n.80-139_80-137del
c.-552-144_-552-142del (n.-552-144_-552-142del)
c.-382-139_-382-137del (n.-382-139_-382-137del)
c.-395-139_-395-137del (n.-395-139_-395-137del)
c.-189-2112_-189-2110del (n.-189-2112_-189-2110del)
c.-242-2112_-242-2110del (n.-242-2112_-242-2110del)
n.235-144_235-142del
c.-274-144_-274-142del (n.-274-144_-274-142del)
c.191-139_191-137del (n.191-139_191-137del)
c.209+132_209+134del (n.209+132_209+134del)
n.135-139_135-137del
n.223-139_223-137del
n.103-139_103-137del
n.24-139_24-137del
c.-192-139_-192-137del (n.-192-139_-192-137del)
n.111-144_111-142del
c.18-139_18-137del (n.18-139_18-137del)
c.68+132_68+134del (n.68+132_68+134del)
c.-861-139_-861-137del (n.-861-139_-861-137del)
c.-856-144_-856-142del (n.-856-144_-856-142del)
c.-456-144_-456-142del (n.-456-144_-456-142del)
n.111-139_111-137del
c.-756-144_-756-142del (n.-756-144_-756-142del)
dbSNP
7g.6006170T>ACA2591643147PMS2c.24-139A>T (n.24-139A>T)
n.89-139A>T
c.-377-144A>T (n.-377-144A>T)
c.-187-144A>T (n.-187-144A>T)
n.96-139A>T
c.-52-2112A>T (n.-52-2112A>T)
c.-324-144A>T (n.-324-144A>T)
n.104-139A>T
n.80-139A>T
c.-552-144A>T (n.-552-144A>T)
c.-382-139A>T (n.-382-139A>T)
c.-395-139A>T (n.-395-139A>T)
c.-189-2112A>T (n.-189-2112A>T)
c.-242-2112A>T (n.-242-2112A>T)
n.235-144A>T
c.-274-144A>T (n.-274-144A>T)
c.191-139A>T (n.191-139A>T)
c.209+132A>T (n.209+132A>T)
n.135-139A>T
n.223-139A>T
n.103-139A>T
n.24-139A>T
c.-192-139A>T (n.-192-139A>T)
n.111-144A>T
c.18-139A>T (n.18-139A>T)
c.68+132A>T (n.68+132A>T)
c.-861-139A>T (n.-861-139A>T)
c.-856-144A>T (n.-856-144A>T)
c.-456-144A>T (n.-456-144A>T)
n.111-139A>T
c.-756-144A>T (n.-756-144A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006171A=CA1685264220PMS2c.24-140T= (n.24-140T=)
n.89-140T=
c.-377-145T= (n.-377-145T=)
c.-187-145T= (n.-187-145T=)
n.96-140T=
c.-52-2113T= (n.-52-2113T=)
c.-324-145T= (n.-324-145T=)
n.104-140T=
n.80-140T=
c.-552-145T= (n.-552-145T=)
c.-382-140T= (n.-382-140T=)
c.-395-140T= (n.-395-140T=)
c.-189-2113T= (n.-189-2113T=)
c.-242-2113T= (n.-242-2113T=)
n.235-145T=
c.-274-145T= (n.-274-145T=)
c.191-140T= (n.191-140T=)
c.209+131T= (n.209+131T=)
n.135-140T=
n.223-140T=
n.103-140T=
n.24-140T=
c.-192-140T= (n.-192-140T=)
n.111-145T=
c.18-140T= (n.18-140T=)
c.68+131T= (n.68+131T=)
c.-861-140T= (n.-861-140T=)
c.-856-145T= (n.-856-145T=)
c.-456-145T= (n.-456-145T=)
n.111-140T=
c.-756-145T= (n.-756-145T=)
7g.6006171A>CCA840357667PMS2c.24-140T>G (n.24-140T>G)
n.89-140T>G
c.-377-145T>G (n.-377-145T>G)
c.-187-145T>G (n.-187-145T>G)
n.96-140T>G
c.-52-2113T>G (n.-52-2113T>G)
c.-324-145T>G (n.-324-145T>G)
n.104-140T>G
n.80-140T>G
c.-552-145T>G (n.-552-145T>G)
c.-382-140T>G (n.-382-140T>G)
c.-395-140T>G (n.-395-140T>G)
c.-189-2113T>G (n.-189-2113T>G)
c.-242-2113T>G (n.-242-2113T>G)
n.235-145T>G
c.-274-145T>G (n.-274-145T>G)
c.191-140T>G (n.191-140T>G)
c.209+131T>G (n.209+131T>G)
n.135-140T>G
n.223-140T>G
n.103-140T>G
n.24-140T>G
c.-192-140T>G (n.-192-140T>G)
n.111-145T>G
c.18-140T>G (n.18-140T>G)
c.68+131T>G (n.68+131T>G)
c.-861-140T>G (n.-861-140T>G)
c.-856-145T>G (n.-856-145T>G)
c.-456-145T>G (n.-456-145T>G)
n.111-140T>G
c.-756-145T>G (n.-756-145T>G)
dbSNP
7g.6006173T>ACA2681679445PMS2c.24-142A>T (n.24-142A>T)
n.89-142A>T
c.-377-147A>T (n.-377-147A>T)
c.-187-147A>T (n.-187-147A>T)
n.96-142A>T
c.-52-2115A>T (n.-52-2115A>T)
c.-324-147A>T (n.-324-147A>T)
n.104-142A>T
n.80-142A>T
c.-552-147A>T (n.-552-147A>T)
c.-382-142A>T (n.-382-142A>T)
c.-395-142A>T (n.-395-142A>T)
c.-189-2115A>T (n.-189-2115A>T)
c.-242-2115A>T (n.-242-2115A>T)
n.235-147A>T
c.-274-147A>T (n.-274-147A>T)
c.191-142A>T (n.191-142A>T)
c.209+129A>T (n.209+129A>T)
n.135-142A>T
n.223-142A>T
n.103-142A>T
n.24-142A>T
c.-192-142A>T (n.-192-142A>T)
n.111-147A>T
c.18-142A>T (n.18-142A>T)
c.68+129A>T (n.68+129A>T)
c.-861-142A>T (n.-861-142A>T)
c.-856-147A>T (n.-856-147A>T)
c.-456-147A>T (n.-456-147A>T)
n.111-142A>T
c.-756-147A>T (n.-756-147A>T)
gnomAD v4
7g.6006173T>CCA840357674PMS2c.24-142A>G (n.24-142A>G)
n.89-142A>G
c.-377-147A>G (n.-377-147A>G)
c.-187-147A>G (n.-187-147A>G)
n.96-142A>G
c.-52-2115A>G (n.-52-2115A>G)
c.-324-147A>G (n.-324-147A>G)
n.104-142A>G
n.80-142A>G
c.-552-147A>G (n.-552-147A>G)
c.-382-142A>G (n.-382-142A>G)
c.-395-142A>G (n.-395-142A>G)
c.-189-2115A>G (n.-189-2115A>G)
c.-242-2115A>G (n.-242-2115A>G)
n.235-147A>G
c.-274-147A>G (n.-274-147A>G)
c.191-142A>G (n.191-142A>G)
c.209+129A>G (n.209+129A>G)
n.135-142A>G
n.223-142A>G
n.103-142A>G
n.24-142A>G
c.-192-142A>G (n.-192-142A>G)
n.111-147A>G
c.18-142A>G (n.18-142A>G)
c.68+129A>G (n.68+129A>G)
c.-861-142A>G (n.-861-142A>G)
c.-856-147A>G (n.-856-147A>G)
c.-456-147A>G (n.-456-147A>G)
n.111-142A>G
c.-756-147A>G (n.-756-147A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006173T=CA1685264221PMS2c.24-142A= (n.24-142A=)
n.89-142A=
c.-377-147A= (n.-377-147A=)
c.-187-147A= (n.-187-147A=)
n.96-142A=
c.-52-2115A= (n.-52-2115A=)
c.-324-147A= (n.-324-147A=)
n.104-142A=
n.80-142A=
c.-552-147A= (n.-552-147A=)
c.-382-142A= (n.-382-142A=)
c.-395-142A= (n.-395-142A=)
c.-189-2115A= (n.-189-2115A=)
c.-242-2115A= (n.-242-2115A=)
n.235-147A=
c.-274-147A= (n.-274-147A=)
c.191-142A= (n.191-142A=)
c.209+129A= (n.209+129A=)
n.135-142A=
n.223-142A=
n.103-142A=
n.24-142A=
c.-192-142A= (n.-192-142A=)
n.111-147A=
c.18-142A= (n.18-142A=)
c.68+129A= (n.68+129A=)
c.-861-142A= (n.-861-142A=)
c.-856-147A= (n.-856-147A=)
c.-456-147A= (n.-456-147A=)
n.111-142A=
c.-756-147A= (n.-756-147A=)
7g.6006176A>TCA2681679446PMS2c.24-145T>A (n.24-145T>A)
n.89-145T>A
c.-377-150T>A (n.-377-150T>A)
c.-187-150T>A (n.-187-150T>A)
n.96-145T>A
c.-52-2118T>A (n.-52-2118T>A)
c.-324-150T>A (n.-324-150T>A)
n.104-145T>A
n.80-145T>A
c.-552-150T>A (n.-552-150T>A)
c.-382-145T>A (n.-382-145T>A)
c.-395-145T>A (n.-395-145T>A)
c.-189-2118T>A (n.-189-2118T>A)
c.-242-2118T>A (n.-242-2118T>A)
n.235-150T>A
c.-274-150T>A (n.-274-150T>A)
c.191-145T>A (n.191-145T>A)
c.209+126T>A (n.209+126T>A)
n.135-145T>A
n.223-145T>A
n.103-145T>A
n.24-145T>A
c.-192-145T>A (n.-192-145T>A)
n.111-150T>A
c.18-145T>A (n.18-145T>A)
c.68+126T>A (n.68+126T>A)
c.-861-145T>A (n.-861-145T>A)
c.-856-150T>A (n.-856-150T>A)
c.-456-150T>A (n.-456-150T>A)
n.111-145T>A
c.-756-150T>A (n.-756-150T>A)
gnomAD v4
7g.6006177T>CCA2681679447PMS2c.24-146A>G (n.24-146A>G)
n.89-146A>G
c.-377-151A>G (n.-377-151A>G)
c.-187-151A>G (n.-187-151A>G)
n.96-146A>G
c.-52-2119A>G (n.-52-2119A>G)
c.-324-151A>G (n.-324-151A>G)
n.104-146A>G
n.80-146A>G
c.-552-151A>G (n.-552-151A>G)
c.-383+144A>G (n.-383+144A>G)
c.-382-146A>G (n.-382-146A>G)
c.-395-146A>G (n.-395-146A>G)
c.-189-2119A>G (n.-189-2119A>G)
c.-242-2119A>G (n.-242-2119A>G)
n.235-151A>G
c.-274-151A>G (n.-274-151A>G)
c.190+144A>G (n.190+144A>G)
c.209+125A>G (n.209+125A>G)
n.135-146A>G
n.223-146A>G
n.103-146A>G
n.24-146A>G
c.-192-146A>G (n.-192-146A>G)
n.111-151A>G
c.18-146A>G (n.18-146A>G)
c.68+125A>G (n.68+125A>G)
c.-861-146A>G (n.-861-146A>G)
c.-856-151A>G (n.-856-151A>G)
c.-456-151A>G (n.-456-151A>G)
n.111-146A>G
c.-756-151A>G (n.-756-151A>G)
gnomAD v4
7g.6006178C>ACA2681679449PMS2c.24-147G>T (n.24-147G>T)
n.89-147G>T
c.-377-152G>T (n.-377-152G>T)
c.-187-152G>T (n.-187-152G>T)
n.96-147G>T
c.-52-2120G>T (n.-52-2120G>T)
c.-324-152G>T (n.-324-152G>T)
n.104-147G>T
n.80-147G>T
c.-552-152G>T (n.-552-152G>T)
c.-383+143G>T (n.-383+143G>T)
c.-382-147G>T (n.-382-147G>T)
c.-395-147G>T (n.-395-147G>T)
c.-189-2120G>T (n.-189-2120G>T)
c.-242-2120G>T (n.-242-2120G>T)
n.235-152G>T
c.-274-152G>T (n.-274-152G>T)
c.190+143G>T (n.190+143G>T)
c.209+124G>T (n.209+124G>T)
n.135-147G>T
n.223-147G>T
n.103-147G>T
n.24-147G>T
c.-192-147G>T (n.-192-147G>T)
n.111-152G>T
c.18-147G>T (n.18-147G>T)
c.68+124G>T (n.68+124G>T)
c.-861-147G>T (n.-861-147G>T)
c.-856-152G>T (n.-856-152G>T)
c.-456-152G>T (n.-456-152G>T)
n.111-147G>T
c.-756-152G>T (n.-756-152G>T)
gnomAD v4
7g.6006178C=CA1685264222PMS2c.24-147G= (n.24-147G=)
n.89-147G=
c.-377-152G= (n.-377-152G=)
c.-187-152G= (n.-187-152G=)
n.96-147G=
c.-52-2120G= (n.-52-2120G=)
c.-324-152G= (n.-324-152G=)
n.104-147G=
n.80-147G=
c.-552-152G= (n.-552-152G=)
c.-383+143G= (n.-383+143G=)
c.-382-147G= (n.-382-147G=)
c.-395-147G= (n.-395-147G=)
c.-189-2120G= (n.-189-2120G=)
c.-242-2120G= (n.-242-2120G=)
n.235-152G=
c.-274-152G= (n.-274-152G=)
c.190+143G= (n.190+143G=)
c.209+124G= (n.209+124G=)
n.135-147G=
n.223-147G=
n.103-147G=
n.24-147G=
c.-192-147G= (n.-192-147G=)
n.111-152G=
c.18-147G= (n.18-147G=)
c.68+124G= (n.68+124G=)
c.-861-147G= (n.-861-147G=)
c.-856-152G= (n.-856-152G=)
c.-456-152G= (n.-456-152G=)
n.111-147G=
c.-756-152G= (n.-756-152G=)
7g.6006178C>GCA1685264223PMS2c.24-147G>C (n.24-147G>C)
n.89-147G>C
c.-377-152G>C (n.-377-152G>C)
c.-187-152G>C (n.-187-152G>C)
n.96-147G>C
c.-52-2120G>C (n.-52-2120G>C)
c.-324-152G>C (n.-324-152G>C)
n.104-147G>C
n.80-147G>C
c.-552-152G>C (n.-552-152G>C)
c.-383+143G>C (n.-383+143G>C)
c.-382-147G>C (n.-382-147G>C)
c.-395-147G>C (n.-395-147G>C)
c.-189-2120G>C (n.-189-2120G>C)
c.-242-2120G>C (n.-242-2120G>C)
n.235-152G>C
c.-274-152G>C (n.-274-152G>C)
c.190+143G>C (n.190+143G>C)
c.209+124G>C (n.209+124G>C)
n.135-147G>C
n.223-147G>C
n.103-147G>C
n.24-147G>C
c.-192-147G>C (n.-192-147G>C)
n.111-152G>C
c.18-147G>C (n.18-147G>C)
c.68+124G>C (n.68+124G>C)
c.-861-147G>C (n.-861-147G>C)
c.-856-152G>C (n.-856-152G>C)
c.-456-152G>C (n.-456-152G>C)
n.111-147G>C
c.-756-152G>C (n.-756-152G>C)
dbSNP
7g.6006179delCA2681679448PMS2c.24-147del (n.24-147del)
n.89-147del
c.-377-152del (n.-377-152del)
c.-187-152del (n.-187-152del)
n.96-147del
c.-52-2120del (n.-52-2120del)
c.-324-152del (n.-324-152del)
n.104-147del
n.80-147del
c.-552-152del (n.-552-152del)
c.-383+143del (n.-383+143del)
c.-382-147del (n.-382-147del)
c.-395-147del (n.-395-147del)
c.-189-2120del (n.-189-2120del)
c.-242-2120del (n.-242-2120del)
n.235-152del
c.-274-152del (n.-274-152del)
c.190+143del (n.190+143del)
c.209+124del (n.209+124del)
n.135-147del
n.223-147del
n.103-147del
n.24-147del
c.-192-147del (n.-192-147del)
n.111-152del
c.18-147del (n.18-147del)
c.68+124del (n.68+124del)
c.-861-147del (n.-861-147del)
c.-856-152del (n.-856-152del)
c.-456-152del (n.-456-152del)
n.111-147del
c.-756-152del (n.-756-152del)
gnomAD v4
7g.6006179C>ACA2681679450PMS2c.24-148G>T (n.24-148G>T)
n.89-148G>T
c.-377-153G>T (n.-377-153G>T)
c.-187-153G>T (n.-187-153G>T)
n.96-148G>T
c.-52-2121G>T (n.-52-2121G>T)
c.-324-153G>T (n.-324-153G>T)
n.104-148G>T
n.80-148G>T
c.-552-153G>T (n.-552-153G>T)
c.-383+142G>T (n.-383+142G>T)
c.-382-148G>T (n.-382-148G>T)
c.-395-148G>T (n.-395-148G>T)
c.-189-2121G>T (n.-189-2121G>T)
c.-242-2121G>T (n.-242-2121G>T)
n.235-153G>T
c.-274-153G>T (n.-274-153G>T)
c.190+142G>T (n.190+142G>T)
c.209+123G>T (n.209+123G>T)
n.135-148G>T
n.223-148G>T
n.103-148G>T
n.24-148G>T
c.-192-148G>T (n.-192-148G>T)
n.111-153G>T
c.18-148G>T (n.18-148G>T)
c.68+123G>T (n.68+123G>T)
c.-861-148G>T (n.-861-148G>T)
c.-856-153G>T (n.-856-153G>T)
c.-456-153G>T (n.-456-153G>T)
n.111-148G>T
c.-756-153G>T (n.-756-153G>T)
gnomAD v4
7g.6006180A>CCA2681679451PMS2c.24-149T>G (n.24-149T>G)
n.89-149T>G
c.-377-154T>G (n.-377-154T>G)
c.-187-154T>G (n.-187-154T>G)
n.96-149T>G
c.-52-2122T>G (n.-52-2122T>G)
c.-324-154T>G (n.-324-154T>G)
n.104-149T>G
n.80-149T>G
c.-552-154T>G (n.-552-154T>G)
c.-383+141T>G (n.-383+141T>G)
c.-382-149T>G (n.-382-149T>G)
c.-395-149T>G (n.-395-149T>G)
c.-189-2122T>G (n.-189-2122T>G)
c.-242-2122T>G (n.-242-2122T>G)
n.235-154T>G
c.-274-154T>G (n.-274-154T>G)
c.190+141T>G (n.190+141T>G)
c.209+122T>G (n.209+122T>G)
n.135-149T>G
n.223-149T>G
n.103-149T>G
n.24-149T>G
c.-192-149T>G (n.-192-149T>G)
n.111-154T>G
c.18-149T>G (n.18-149T>G)
c.68+122T>G (n.68+122T>G)
c.-861-149T>G (n.-861-149T>G)
c.-856-154T>G (n.-856-154T>G)
c.-456-154T>G (n.-456-154T>G)
n.111-149T>G
c.-756-154T>G (n.-756-154T>G)
gnomAD v4
7g.6006181G>TCA2519902377PMS2c.24-150C>A (n.24-150C>A)
n.89-150C>A
c.-377-155C>A (n.-377-155C>A)
c.-187-155C>A (n.-187-155C>A)
n.96-150C>A
c.-52-2123C>A (n.-52-2123C>A)
c.-324-155C>A (n.-324-155C>A)
n.104-150C>A
n.80-150C>A
c.-552-155C>A (n.-552-155C>A)
c.-383+140C>A (n.-383+140C>A)
c.-382-150C>A (n.-382-150C>A)
c.-395-150C>A (n.-395-150C>A)
c.-189-2123C>A (n.-189-2123C>A)
c.-242-2123C>A (n.-242-2123C>A)
n.235-155C>A
c.-274-155C>A (n.-274-155C>A)
c.190+140C>A (n.190+140C>A)
c.209+121C>A (n.209+121C>A)
n.135-150C>A
n.223-150C>A
n.103-150C>A
n.24-150C>A
c.-192-150C>A (n.-192-150C>A)
n.111-155C>A
c.18-150C>A (n.18-150C>A)
c.68+121C>A (n.68+121C>A)
c.-861-150C>A (n.-861-150C>A)
c.-856-155C>A (n.-856-155C>A)
c.-456-155C>A (n.-456-155C>A)
n.111-150C>A
c.-756-155C>A (n.-756-155C>A)
gnomAD v4
7g.6006181_6006183delinsGAACA1685264224PMS2c.24-152_24-150delinsTTC (n.24-152_24-150delinsTTC)
n.89-152_89-150delinsTTC
c.-377-157_-377-155delinsTTC (n.-377-157_-377-155delinsTTC)
c.-187-157_-187-155delinsTTC (n.-187-157_-187-155delinsTTC)
n.96-152_96-150delinsTTC
c.-52-2125_-52-2123delinsTTC (n.-52-2125_-52-2123delinsTTC)
c.-324-157_-324-155delinsTTC (n.-324-157_-324-155delinsTTC)
n.104-152_104-150delinsTTC
n.80-152_80-150delinsTTC
c.-552-157_-552-155delinsTTC (n.-552-157_-552-155delinsTTC)
c.-383+138_-383+140delinsTTC (n.-383+138_-383+140delinsTTC)
c.-382-152_-382-150delinsTTC (n.-382-152_-382-150delinsTTC)
c.-395-152_-395-150delinsTTC (n.-395-152_-395-150delinsTTC)
c.-189-2125_-189-2123delinsTTC (n.-189-2125_-189-2123delinsTTC)
c.-242-2125_-242-2123delinsTTC (n.-242-2125_-242-2123delinsTTC)
n.235-157_235-155delinsTTC
c.-274-157_-274-155delinsTTC (n.-274-157_-274-155delinsTTC)
c.190+138_190+140delinsTTC (n.190+138_190+140delinsTTC)
c.209+119_209+121delinsTTC (n.209+119_209+121delinsTTC)
n.135-152_135-150delinsTTC
n.223-152_223-150delinsTTC
n.103-152_103-150delinsTTC
n.24-152_24-150delinsTTC
c.-192-152_-192-150delinsTTC (n.-192-152_-192-150delinsTTC)
n.111-157_111-155delinsTTC
c.18-152_18-150delinsTTC (n.18-152_18-150delinsTTC)
c.68+119_68+121delinsTTC (n.68+119_68+121delinsTTC)
c.-861-152_-861-150delinsTTC (n.-861-152_-861-150delinsTTC)
c.-856-157_-856-155delinsTTC (n.-856-157_-856-155delinsTTC)
c.-456-157_-456-155delinsTTC (n.-456-157_-456-155delinsTTC)
n.111-152_111-150delinsTTC
c.-756-157_-756-155delinsTTC (n.-756-157_-756-155delinsTTC)
7g.6006182A=CA1685264225PMS2c.24-151T= (n.24-151T=)
n.89-151T=
c.-377-156T= (n.-377-156T=)
c.-187-156T= (n.-187-156T=)
n.96-151T=
c.-52-2124T= (n.-52-2124T=)
c.-324-156T= (n.-324-156T=)
n.104-151T=
n.80-151T=
c.-552-156T= (n.-552-156T=)
c.-383+139T= (n.-383+139T=)
c.-382-151T= (n.-382-151T=)
c.-395-151T= (n.-395-151T=)
c.-189-2124T= (n.-189-2124T=)
c.-242-2124T= (n.-242-2124T=)
n.235-156T=
c.-274-156T= (n.-274-156T=)
c.190+139T= (n.190+139T=)
c.209+120T= (n.209+120T=)
n.135-151T=
n.223-151T=
n.103-151T=
n.24-151T=
c.-192-151T= (n.-192-151T=)
n.111-156T=
c.18-151T= (n.18-151T=)
c.68+120T= (n.68+120T=)
c.-861-151T= (n.-861-151T=)
c.-856-156T= (n.-856-156T=)
c.-456-156T= (n.-456-156T=)
n.111-151T=
c.-756-156T= (n.-756-156T=)
7g.6006182A>CCA572549580PMS2c.24-151T>G (n.24-151T>G)
n.89-151T>G
c.-377-156T>G (n.-377-156T>G)
c.-187-156T>G (n.-187-156T>G)
n.96-151T>G
c.-52-2124T>G (n.-52-2124T>G)
c.-324-156T>G (n.-324-156T>G)
n.104-151T>G
n.80-151T>G
c.-552-156T>G (n.-552-156T>G)
c.-383+139T>G (n.-383+139T>G)
c.-382-151T>G (n.-382-151T>G)
c.-395-151T>G (n.-395-151T>G)
c.-189-2124T>G (n.-189-2124T>G)
c.-242-2124T>G (n.-242-2124T>G)
n.235-156T>G
c.-274-156T>G (n.-274-156T>G)
c.190+139T>G (n.190+139T>G)
c.209+120T>G (n.209+120T>G)
n.135-151T>G
n.223-151T>G
n.103-151T>G
n.24-151T>G
c.-192-151T>G (n.-192-151T>G)
n.111-156T>G
c.18-151T>G (n.18-151T>G)
c.68+120T>G (n.68+120T>G)
c.-861-151T>G (n.-861-151T>G)
c.-856-156T>G (n.-856-156T>G)
c.-456-156T>G (n.-456-156T>G)
n.111-151T>G
c.-756-156T>G (n.-756-156T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006183_6006184delCA1097985169PMS2c.24-152_24-151del (n.24-152_24-151del)
n.89-152_89-151del
c.-377-157_-377-156del (n.-377-157_-377-156del)
c.-187-157_-187-156del (n.-187-157_-187-156del)
n.96-152_96-151del
c.-52-2125_-52-2124del (n.-52-2125_-52-2124del)
c.-324-157_-324-156del (n.-324-157_-324-156del)
n.104-152_104-151del
n.80-152_80-151del
c.-552-157_-552-156del (n.-552-157_-552-156del)
c.-383+138_-383+139del (n.-383+138_-383+139del)
c.-382-152_-382-151del (n.-382-152_-382-151del)
c.-395-152_-395-151del (n.-395-152_-395-151del)
c.-189-2125_-189-2124del (n.-189-2125_-189-2124del)
c.-242-2125_-242-2124del (n.-242-2125_-242-2124del)
n.235-157_235-156del
c.-274-157_-274-156del (n.-274-157_-274-156del)
c.190+138_190+139del (n.190+138_190+139del)
c.209+119_209+120del (n.209+119_209+120del)
n.135-152_135-151del
n.223-152_223-151del
n.103-152_103-151del
n.24-152_24-151del
c.-192-152_-192-151del (n.-192-152_-192-151del)
n.111-157_111-156del
c.18-152_18-151del (n.18-152_18-151del)
c.68+119_68+120del (n.68+119_68+120del)
c.-861-152_-861-151del (n.-861-152_-861-151del)
c.-856-157_-856-156del (n.-856-157_-856-156del)
c.-456-157_-456-156del (n.-456-157_-456-156del)
n.111-152_111-151del
c.-756-157_-756-156del (n.-756-157_-756-156del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006183A>TCA2681679452PMS2c.24-152T>A (n.24-152T>A)
n.89-152T>A
c.-377-157T>A (n.-377-157T>A)
c.-187-157T>A (n.-187-157T>A)
n.96-152T>A
c.-52-2125T>A (n.-52-2125T>A)
c.-324-157T>A (n.-324-157T>A)
n.104-152T>A
n.80-152T>A
c.-552-157T>A (n.-552-157T>A)
c.-383+138T>A (n.-383+138T>A)
c.-382-152T>A (n.-382-152T>A)
c.-395-152T>A (n.-395-152T>A)
c.-189-2125T>A (n.-189-2125T>A)
c.-242-2125T>A (n.-242-2125T>A)
n.235-157T>A
c.-274-157T>A (n.-274-157T>A)
c.190+138T>A (n.190+138T>A)
c.209+119T>A (n.209+119T>A)
n.135-152T>A
n.223-152T>A
n.103-152T>A
n.24-152T>A
c.-192-152T>A (n.-192-152T>A)
n.111-157T>A
c.18-152T>A (n.18-152T>A)
c.68+119T>A (n.68+119T>A)
c.-861-152T>A (n.-861-152T>A)
c.-856-157T>A (n.-856-157T>A)
c.-456-157T>A (n.-456-157T>A)
n.111-152T>A
c.-756-157T>A (n.-756-157T>A)
gnomAD v4
7g.6006185T>ACA2681679454PMS2c.24-154A>T (n.24-154A>T)
n.89-154A>T
c.-377-159A>T (n.-377-159A>T)
c.-187-159A>T (n.-187-159A>T)
n.96-154A>T
c.-52-2127A>T (n.-52-2127A>T)
c.-324-159A>T (n.-324-159A>T)
n.104-154A>T
n.80-154A>T
c.-552-159A>T (n.-552-159A>T)
c.-383+136A>T (n.-383+136A>T)
c.-382-154A>T (n.-382-154A>T)
c.-395-154A>T (n.-395-154A>T)
c.-189-2127A>T (n.-189-2127A>T)
c.-242-2127A>T (n.-242-2127A>T)
n.235-159A>T
c.-274-159A>T (n.-274-159A>T)
c.190+136A>T (n.190+136A>T)
c.209+117A>T (n.209+117A>T)
n.135-154A>T
n.223-154A>T
n.103-154A>T
n.24-154A>T
c.-192-154A>T (n.-192-154A>T)
n.111-159A>T
c.18-154A>T (n.18-154A>T)
c.68+117A>T (n.68+117A>T)
c.-861-154A>T (n.-861-154A>T)
c.-856-159A>T (n.-856-159A>T)
c.-456-159A>T (n.-456-159A>T)
n.111-154A>T
c.-756-159A>T (n.-756-159A>T)
gnomAD v4
7g.6006185T>CCA2681679453PMS2c.24-154A>G (n.24-154A>G)
n.89-154A>G
c.-377-159A>G (n.-377-159A>G)
c.-187-159A>G (n.-187-159A>G)
n.96-154A>G
c.-52-2127A>G (n.-52-2127A>G)
c.-324-159A>G (n.-324-159A>G)
n.104-154A>G
n.80-154A>G
c.-552-159A>G (n.-552-159A>G)
c.-383+136A>G (n.-383+136A>G)
c.-382-154A>G (n.-382-154A>G)
c.-395-154A>G (n.-395-154A>G)
c.-189-2127A>G (n.-189-2127A>G)
c.-242-2127A>G (n.-242-2127A>G)
n.235-159A>G
c.-274-159A>G (n.-274-159A>G)
c.190+136A>G (n.190+136A>G)
c.209+117A>G (n.209+117A>G)
n.135-154A>G
n.223-154A>G
n.103-154A>G
n.24-154A>G
c.-192-154A>G (n.-192-154A>G)
n.111-159A>G
c.18-154A>G (n.18-154A>G)
c.68+117A>G (n.68+117A>G)
c.-861-154A>G (n.-861-154A>G)
c.-856-159A>G (n.-856-159A>G)
c.-456-159A>G (n.-456-159A>G)
n.111-154A>G
c.-756-159A>G (n.-756-159A>G)
gnomAD v4
7g.6006186A=CA1685264226PMS2c.24-155T= (n.24-155T=)
n.89-155T=
c.-377-160T= (n.-377-160T=)
c.-187-160T= (n.-187-160T=)
n.96-155T=
c.-52-2128T= (n.-52-2128T=)
c.-324-160T= (n.-324-160T=)
n.104-155T=
n.80-155T=
c.-552-160T= (n.-552-160T=)
c.-383+135T= (n.-383+135T=)
c.-382-155T= (n.-382-155T=)
c.-395-155T= (n.-395-155T=)
c.-189-2128T= (n.-189-2128T=)
c.-242-2128T= (n.-242-2128T=)
n.235-160T=
c.-274-160T= (n.-274-160T=)
c.190+135T= (n.190+135T=)
c.209+116T= (n.209+116T=)
n.135-155T=
n.223-155T=
n.103-155T=
n.24-155T=
c.-192-155T= (n.-192-155T=)
n.111-160T=
c.18-155T= (n.18-155T=)
c.68+116T= (n.68+116T=)
c.-861-155T= (n.-861-155T=)
c.-856-160T= (n.-856-160T=)
c.-456-160T= (n.-456-160T=)
n.111-155T=
c.-756-160T= (n.-756-160T=)
7g.6006186A>GCA153250133PMS2c.24-155T>C (n.24-155T>C)
n.89-155T>C
c.-377-160T>C (n.-377-160T>C)
c.-187-160T>C (n.-187-160T>C)
n.96-155T>C
c.-52-2128T>C (n.-52-2128T>C)
c.-324-160T>C (n.-324-160T>C)
n.104-155T>C
n.80-155T>C
c.-552-160T>C (n.-552-160T>C)
c.-383+135T>C (n.-383+135T>C)
c.-382-155T>C (n.-382-155T>C)
c.-395-155T>C (n.-395-155T>C)
c.-189-2128T>C (n.-189-2128T>C)
c.-242-2128T>C (n.-242-2128T>C)
n.235-160T>C
c.-274-160T>C (n.-274-160T>C)
c.190+135T>C (n.190+135T>C)
c.209+116T>C (n.209+116T>C)
n.135-155T>C
n.223-155T>C
n.103-155T>C
n.24-155T>C
c.-192-155T>C (n.-192-155T>C)
n.111-160T>C
c.18-155T>C (n.18-155T>C)
c.68+116T>C (n.68+116T>C)
c.-861-155T>C (n.-861-155T>C)
c.-856-160T>C (n.-856-160T>C)
c.-456-160T>C (n.-456-160T>C)
n.111-155T>C
c.-756-160T>C (n.-756-160T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006187G>ACA2681679455PMS2c.24-156C>T (n.24-156C>T)
n.89-156C>T
c.-377-161C>T (n.-377-161C>T)
c.-187-161C>T (n.-187-161C>T)
n.96-156C>T
c.-52-2129C>T (n.-52-2129C>T)
c.-324-161C>T (n.-324-161C>T)
n.104-156C>T
n.80-156C>T
c.-552-161C>T (n.-552-161C>T)
c.-383+134C>T (n.-383+134C>T)
c.-382-156C>T (n.-382-156C>T)
c.-395-156C>T (n.-395-156C>T)
c.-189-2129C>T (n.-189-2129C>T)
c.-242-2129C>T (n.-242-2129C>T)
n.235-161C>T
c.-274-161C>T (n.-274-161C>T)
c.190+134C>T (n.190+134C>T)
c.209+115C>T (n.209+115C>T)
n.135-156C>T
n.223-156C>T
n.103-156C>T
n.24-156C>T
c.-192-156C>T (n.-192-156C>T)
n.111-161C>T
c.18-156C>T (n.18-156C>T)
c.68+115C>T (n.68+115C>T)
c.-861-156C>T (n.-861-156C>T)
c.-856-161C>T (n.-856-161C>T)
c.-456-161C>T (n.-456-161C>T)
n.111-156C>T
c.-756-161C>T (n.-756-161C>T)
gnomAD v4
7g.6006187G=CA1685264227PMS2c.24-156C= (n.24-156C=)
n.89-156C=
c.-377-161C= (n.-377-161C=)
c.-187-161C= (n.-187-161C=)
n.96-156C=
c.-52-2129C= (n.-52-2129C=)
c.-324-161C= (n.-324-161C=)
n.104-156C=
n.80-156C=
c.-552-161C= (n.-552-161C=)
c.-383+134C= (n.-383+134C=)
c.-382-156C= (n.-382-156C=)
c.-395-156C= (n.-395-156C=)
c.-189-2129C= (n.-189-2129C=)
c.-242-2129C= (n.-242-2129C=)
n.235-161C=
c.-274-161C= (n.-274-161C=)
c.190+134C= (n.190+134C=)
c.209+115C= (n.209+115C=)
n.135-156C=
n.223-156C=
n.103-156C=
n.24-156C=
c.-192-156C= (n.-192-156C=)
n.111-161C=
c.18-156C= (n.18-156C=)
c.68+115C= (n.68+115C=)
c.-861-156C= (n.-861-156C=)
c.-856-161C= (n.-856-161C=)
c.-456-161C= (n.-456-161C=)
n.111-156C=
c.-756-161C= (n.-756-161C=)
7g.6006187G>TCA1097985170PMS2c.24-156C>A (n.24-156C>A)
n.89-156C>A
c.-377-161C>A (n.-377-161C>A)
c.-187-161C>A (n.-187-161C>A)
n.96-156C>A
c.-52-2129C>A (n.-52-2129C>A)
c.-324-161C>A (n.-324-161C>A)
n.104-156C>A
n.80-156C>A
c.-552-161C>A (n.-552-161C>A)
c.-383+134C>A (n.-383+134C>A)
c.-382-156C>A (n.-382-156C>A)
c.-395-156C>A (n.-395-156C>A)
c.-189-2129C>A (n.-189-2129C>A)
c.-242-2129C>A (n.-242-2129C>A)
n.235-161C>A
c.-274-161C>A (n.-274-161C>A)
c.190+134C>A (n.190+134C>A)
c.209+115C>A (n.209+115C>A)
n.135-156C>A
n.223-156C>A
n.103-156C>A
n.24-156C>A
c.-192-156C>A (n.-192-156C>A)
n.111-161C>A
c.18-156C>A (n.18-156C>A)
c.68+115C>A (n.68+115C>A)
c.-861-156C>A (n.-861-156C>A)
c.-856-161C>A (n.-856-161C>A)
c.-456-161C>A (n.-456-161C>A)
n.111-156C>A
c.-756-161C>A (n.-756-161C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006190A>GCA2681679456PMS2c.24-159T>C (n.24-159T>C)
n.89-159T>C
c.-377-164T>C (n.-377-164T>C)
c.-187-164T>C (n.-187-164T>C)
n.96-159T>C
c.-52-2132T>C (n.-52-2132T>C)
c.-324-164T>C (n.-324-164T>C)
n.104-159T>C
n.80-159T>C
c.-552-164T>C (n.-552-164T>C)
c.-383+131T>C (n.-383+131T>C)
c.-382-159T>C (n.-382-159T>C)
c.-395-159T>C (n.-395-159T>C)
c.-189-2132T>C (n.-189-2132T>C)
c.-242-2132T>C (n.-242-2132T>C)
n.235-164T>C
c.-274-164T>C (n.-274-164T>C)
c.190+131T>C (n.190+131T>C)
c.209+112T>C (n.209+112T>C)
n.135-159T>C
n.223-159T>C
n.103-159T>C
n.24-159T>C
c.-192-159T>C (n.-192-159T>C)
n.111-164T>C
c.18-159T>C (n.18-159T>C)
c.68+112T>C (n.68+112T>C)
c.-861-159T>C (n.-861-159T>C)
c.-856-164T>C (n.-856-164T>C)
c.-456-164T>C (n.-456-164T>C)
n.111-159T>C
c.-756-164T>C (n.-756-164T>C)
gnomAD v4
7g.6006191C>ACA2681679457PMS2c.24-160G>T (n.24-160G>T)
n.89-160G>T
c.-377-165G>T (n.-377-165G>T)
c.-187-165G>T (n.-187-165G>T)
n.96-160G>T
c.-52-2133G>T (n.-52-2133G>T)
c.-324-165G>T (n.-324-165G>T)
n.104-160G>T
n.80-160G>T
c.-552-165G>T (n.-552-165G>T)
c.-383+130G>T (n.-383+130G>T)
c.-382-160G>T (n.-382-160G>T)
c.-395-160G>T (n.-395-160G>T)
c.-189-2133G>T (n.-189-2133G>T)
c.-242-2133G>T (n.-242-2133G>T)
n.235-165G>T
c.-274-165G>T (n.-274-165G>T)
c.190+130G>T (n.190+130G>T)
c.209+111G>T (n.209+111G>T)
n.135-160G>T
n.223-160G>T
n.103-160G>T
n.24-160G>T
c.-192-160G>T (n.-192-160G>T)
n.111-165G>T
c.18-160G>T (n.18-160G>T)
c.68+111G>T (n.68+111G>T)
c.-861-160G>T (n.-861-160G>T)
c.-856-165G>T (n.-856-165G>T)
c.-456-165G>T (n.-456-165G>T)
n.111-160G>T
c.-756-165G>T (n.-756-165G>T)
gnomAD v4
7g.6006191C=CA1685264228PMS2c.24-160G= (n.24-160G=)
n.89-160G=
c.-377-165G= (n.-377-165G=)
c.-187-165G= (n.-187-165G=)
n.96-160G=
c.-52-2133G= (n.-52-2133G=)
c.-324-165G= (n.-324-165G=)
n.104-160G=
n.80-160G=
c.-552-165G= (n.-552-165G=)
c.-383+130G= (n.-383+130G=)
c.-382-160G= (n.-382-160G=)
c.-395-160G= (n.-395-160G=)
c.-189-2133G= (n.-189-2133G=)
c.-242-2133G= (n.-242-2133G=)
n.235-165G=
c.-274-165G= (n.-274-165G=)
c.190+130G= (n.190+130G=)
c.209+111G= (n.209+111G=)
n.135-160G=
n.223-160G=
n.103-160G=
n.24-160G=
c.-192-160G= (n.-192-160G=)
n.111-165G=
c.18-160G= (n.18-160G=)
c.68+111G= (n.68+111G=)
c.-861-160G= (n.-861-160G=)
c.-856-165G= (n.-856-165G=)
c.-456-165G= (n.-456-165G=)
n.111-160G=
c.-756-165G= (n.-756-165G=)
7g.6006191C>TCA840357690PMS2c.24-160G>A (n.24-160G>A)
n.89-160G>A
c.-377-165G>A (n.-377-165G>A)
c.-187-165G>A (n.-187-165G>A)
n.96-160G>A
c.-52-2133G>A (n.-52-2133G>A)
c.-324-165G>A (n.-324-165G>A)
n.104-160G>A
n.80-160G>A
c.-552-165G>A (n.-552-165G>A)
c.-383+130G>A (n.-383+130G>A)
c.-382-160G>A (n.-382-160G>A)
c.-395-160G>A (n.-395-160G>A)
c.-189-2133G>A (n.-189-2133G>A)
c.-242-2133G>A (n.-242-2133G>A)
n.235-165G>A
c.-274-165G>A (n.-274-165G>A)
c.190+130G>A (n.190+130G>A)
c.209+111G>A (n.209+111G>A)
n.135-160G>A
n.223-160G>A
n.103-160G>A
n.24-160G>A
c.-192-160G>A (n.-192-160G>A)
n.111-165G>A
c.18-160G>A (n.18-160G>A)
c.68+111G>A (n.68+111G>A)
c.-861-160G>A (n.-861-160G>A)
c.-856-165G>A (n.-856-165G>A)
c.-456-165G>A (n.-456-165G>A)
n.111-160G>A
c.-756-165G>A (n.-756-165G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006193C>ACA2681679458PMS2c.24-162G>T (n.24-162G>T)
n.89-162G>T
c.-377-167G>T (n.-377-167G>T)
c.-187-167G>T (n.-187-167G>T)
n.96-162G>T
c.-52-2135G>T (n.-52-2135G>T)
c.-324-167G>T (n.-324-167G>T)
n.104-162G>T
n.80-162G>T
c.-552-167G>T (n.-552-167G>T)
c.-383+128G>T (n.-383+128G>T)
c.-382-162G>T (n.-382-162G>T)
c.-395-162G>T (n.-395-162G>T)
c.-189-2135G>T (n.-189-2135G>T)
c.-242-2135G>T (n.-242-2135G>T)
n.235-167G>T
c.-274-167G>T (n.-274-167G>T)
c.190+128G>T (n.190+128G>T)
c.209+109G>T (n.209+109G>T)
n.135-162G>T
n.223-162G>T
n.103-162G>T
n.24-162G>T
c.-192-162G>T (n.-192-162G>T)
n.111-167G>T
c.18-162G>T (n.18-162G>T)
c.68+109G>T (n.68+109G>T)
c.-861-162G>T (n.-861-162G>T)
c.-856-167G>T (n.-856-167G>T)
c.-456-167G>T (n.-456-167G>T)
n.111-162G>T
c.-756-167G>T (n.-756-167G>T)
gnomAD v4
7g.6006193C=CA1685264229PMS2c.24-162G= (n.24-162G=)
n.89-162G=
c.-377-167G= (n.-377-167G=)
c.-187-167G= (n.-187-167G=)
n.96-162G=
c.-52-2135G= (n.-52-2135G=)
c.-324-167G= (n.-324-167G=)
n.104-162G=
n.80-162G=
c.-552-167G= (n.-552-167G=)
c.-383+128G= (n.-383+128G=)
c.-382-162G= (n.-382-162G=)
c.-395-162G= (n.-395-162G=)
c.-189-2135G= (n.-189-2135G=)
c.-242-2135G= (n.-242-2135G=)
n.235-167G=
c.-274-167G= (n.-274-167G=)
c.190+128G= (n.190+128G=)
c.209+109G= (n.209+109G=)
n.135-162G=
n.223-162G=
n.103-162G=
n.24-162G=
c.-192-162G= (n.-192-162G=)
n.111-167G=
c.18-162G= (n.18-162G=)
c.68+109G= (n.68+109G=)
c.-861-162G= (n.-861-162G=)
c.-856-167G= (n.-856-167G=)
c.-456-167G= (n.-456-167G=)
n.111-162G=
c.-756-167G= (n.-756-167G=)
7g.6006193C>TCA153250136PMS2c.24-162G>A (n.24-162G>A)
n.89-162G>A
c.-377-167G>A (n.-377-167G>A)
c.-187-167G>A (n.-187-167G>A)
n.96-162G>A
c.-52-2135G>A (n.-52-2135G>A)
c.-324-167G>A (n.-324-167G>A)
n.104-162G>A
n.80-162G>A
c.-552-167G>A (n.-552-167G>A)
c.-383+128G>A (n.-383+128G>A)
c.-382-162G>A (n.-382-162G>A)
c.-395-162G>A (n.-395-162G>A)
c.-189-2135G>A (n.-189-2135G>A)
c.-242-2135G>A (n.-242-2135G>A)
n.235-167G>A
c.-274-167G>A (n.-274-167G>A)
c.190+128G>A (n.190+128G>A)
c.209+109G>A (n.209+109G>A)
n.135-162G>A
n.223-162G>A
n.103-162G>A
n.24-162G>A
c.-192-162G>A (n.-192-162G>A)
n.111-167G>A
c.18-162G>A (n.18-162G>A)
c.68+109G>A (n.68+109G>A)
c.-861-162G>A (n.-861-162G>A)
c.-856-167G>A (n.-856-167G>A)
c.-456-167G>A (n.-456-167G>A)
n.111-162G>A
c.-756-167G>A (n.-756-167G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006195G>ACA2681679459PMS2c.24-164C>T (n.24-164C>T)
n.89-164C>T
c.-377-169C>T (n.-377-169C>T)
c.-187-169C>T (n.-187-169C>T)
n.96-164C>T
c.-52-2137C>T (n.-52-2137C>T)
c.-324-169C>T (n.-324-169C>T)
n.104-164C>T
n.80-164C>T
c.-552-169C>T (n.-552-169C>T)
c.-383+126C>T (n.-383+126C>T)
c.-382-164C>T (n.-382-164C>T)
c.-395-164C>T (n.-395-164C>T)
c.-189-2137C>T (n.-189-2137C>T)
c.-242-2137C>T (n.-242-2137C>T)
n.235-169C>T
c.-274-169C>T (n.-274-169C>T)
c.190+126C>T (n.190+126C>T)
c.209+107C>T (n.209+107C>T)
n.135-164C>T
n.223-164C>T
n.103-164C>T
n.24-164C>T
c.-192-164C>T (n.-192-164C>T)
n.111-169C>T
c.18-164C>T (n.18-164C>T)
c.68+107C>T (n.68+107C>T)
c.-861-164C>T (n.-861-164C>T)
c.-856-169C>T (n.-856-169C>T)
c.-456-169C>T (n.-456-169C>T)
n.111-164C>T
c.-756-169C>T (n.-756-169C>T)
gnomAD v4
7g.6006195G>TCA2681679460PMS2c.24-164C>A (n.24-164C>A)
n.89-164C>A
c.-377-169C>A (n.-377-169C>A)
c.-187-169C>A (n.-187-169C>A)
n.96-164C>A
c.-52-2137C>A (n.-52-2137C>A)
c.-324-169C>A (n.-324-169C>A)
n.104-164C>A
n.80-164C>A
c.-552-169C>A (n.-552-169C>A)
c.-383+126C>A (n.-383+126C>A)
c.-382-164C>A (n.-382-164C>A)
c.-395-164C>A (n.-395-164C>A)
c.-189-2137C>A (n.-189-2137C>A)
c.-242-2137C>A (n.-242-2137C>A)
n.235-169C>A
c.-274-169C>A (n.-274-169C>A)
c.190+126C>A (n.190+126C>A)
c.209+107C>A (n.209+107C>A)
n.135-164C>A
n.223-164C>A
n.103-164C>A
n.24-164C>A
c.-192-164C>A (n.-192-164C>A)
n.111-169C>A
c.18-164C>A (n.18-164C>A)
c.68+107C>A (n.68+107C>A)
c.-861-164C>A (n.-861-164C>A)
c.-856-169C>A (n.-856-169C>A)
c.-456-169C>A (n.-456-169C>A)
n.111-164C>A
c.-756-169C>A (n.-756-169C>A)
gnomAD v4
7g.6006196T>CCA1685264231PMS2c.24-165A>G (n.24-165A>G)
n.89-165A>G
c.-377-170A>G (n.-377-170A>G)
c.-187-170A>G (n.-187-170A>G)
n.96-165A>G
c.-52-2138A>G (n.-52-2138A>G)
c.-324-170A>G (n.-324-170A>G)
n.104-165A>G
n.80-165A>G
c.-552-170A>G (n.-552-170A>G)
c.-383+125A>G (n.-383+125A>G)
c.-382-165A>G (n.-382-165A>G)
c.-395-165A>G (n.-395-165A>G)
c.-189-2138A>G (n.-189-2138A>G)
c.-242-2138A>G (n.-242-2138A>G)
n.235-170A>G
c.-274-170A>G (n.-274-170A>G)
c.190+125A>G (n.190+125A>G)
c.209+106A>G (n.209+106A>G)
n.135-165A>G
n.223-165A>G
n.103-165A>G
n.24-165A>G
c.-192-165A>G (n.-192-165A>G)
n.111-170A>G
c.18-165A>G (n.18-165A>G)
c.68+106A>G (n.68+106A>G)
c.-861-165A>G (n.-861-165A>G)
c.-856-170A>G (n.-856-170A>G)
c.-456-170A>G (n.-456-170A>G)
n.111-165A>G
c.-756-170A>G (n.-756-170A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006196T=CA1685264230PMS2c.24-165A= (n.24-165A=)
n.89-165A=
c.-377-170A= (n.-377-170A=)
c.-187-170A= (n.-187-170A=)
n.96-165A=
c.-52-2138A= (n.-52-2138A=)
c.-324-170A= (n.-324-170A=)
n.104-165A=
n.80-165A=
c.-552-170A= (n.-552-170A=)
c.-383+125A= (n.-383+125A=)
c.-382-165A= (n.-382-165A=)
c.-395-165A= (n.-395-165A=)
c.-189-2138A= (n.-189-2138A=)
c.-242-2138A= (n.-242-2138A=)
n.235-170A=
c.-274-170A= (n.-274-170A=)
c.190+125A= (n.190+125A=)
c.209+106A= (n.209+106A=)
n.135-165A=
n.223-165A=
n.103-165A=
n.24-165A=
c.-192-165A= (n.-192-165A=)
n.111-170A=
c.18-165A= (n.18-165A=)
c.68+106A= (n.68+106A=)
c.-861-165A= (n.-861-165A=)
c.-856-170A= (n.-856-170A=)
c.-456-170A= (n.-456-170A=)
n.111-165A=
c.-756-170A= (n.-756-170A=)
7g.6006199delCA2681679461PMS2c.24-165del (n.24-165del)
n.89-165del
c.-377-170del (n.-377-170del)
c.-187-170del (n.-187-170del)
n.96-165del
c.-52-2138del (n.-52-2138del)
c.-324-170del (n.-324-170del)
n.104-165del
n.80-165del
c.-552-170del (n.-552-170del)
c.-383+125del (n.-383+125del)
c.-382-165del (n.-382-165del)
c.-395-165del (n.-395-165del)
c.-189-2138del (n.-189-2138del)
c.-242-2138del (n.-242-2138del)
n.235-170del
c.-274-170del (n.-274-170del)
c.190+125del (n.190+125del)
c.209+106del (n.209+106del)
n.135-165del
n.223-165del
n.103-165del
n.24-165del
c.-192-165del (n.-192-165del)
n.111-170del
c.18-165del (n.18-165del)
c.68+106del (n.68+106del)
c.-861-165del (n.-861-165del)
c.-856-170del (n.-856-170del)
c.-456-170del (n.-456-170del)
n.111-165del
c.-756-170del (n.-756-170del)
gnomAD v4
7g.6006198T>CCA2681679462PMS2c.24-167A>G (n.24-167A>G)
n.89-167A>G
c.-377-172A>G (n.-377-172A>G)
c.-187-172A>G (n.-187-172A>G)
n.96-167A>G
c.-52-2140A>G (n.-52-2140A>G)
c.-324-172A>G (n.-324-172A>G)
n.104-167A>G
n.80-167A>G
c.-552-172A>G (n.-552-172A>G)
c.-383+123A>G (n.-383+123A>G)
c.-382-167A>G (n.-382-167A>G)
c.-395-167A>G (n.-395-167A>G)
c.-189-2140A>G (n.-189-2140A>G)
c.-242-2140A>G (n.-242-2140A>G)
n.235-172A>G
c.-274-172A>G (n.-274-172A>G)
c.190+123A>G (n.190+123A>G)
c.209+104A>G (n.209+104A>G)
n.135-167A>G
n.223-167A>G
n.103-167A>G
n.24-167A>G
c.-192-167A>G (n.-192-167A>G)
n.111-172A>G
c.18-167A>G (n.18-167A>G)
c.68+104A>G (n.68+104A>G)
c.-861-167A>G (n.-861-167A>G)
c.-856-172A>G (n.-856-172A>G)
c.-456-172A>G (n.-456-172A>G)
n.111-167A>G
c.-756-172A>G (n.-756-172A>G)
gnomAD v4
7g.6006200A>CCA2681679463PMS2c.24-169T>G (n.24-169T>G)
n.89-169T>G
c.-377-174T>G (n.-377-174T>G)
c.-187-174T>G (n.-187-174T>G)
n.96-169T>G
c.-52-2142T>G (n.-52-2142T>G)
c.-324-174T>G (n.-324-174T>G)
n.104-169T>G
n.80-169T>G
c.-552-174T>G (n.-552-174T>G)
c.-383+121T>G (n.-383+121T>G)
c.-382-169T>G (n.-382-169T>G)
c.-395-169T>G (n.-395-169T>G)
c.-189-2142T>G (n.-189-2142T>G)
c.-242-2142T>G (n.-242-2142T>G)
n.235-174T>G
c.-274-174T>G (n.-274-174T>G)
c.190+121T>G (n.190+121T>G)
c.209+102T>G (n.209+102T>G)
n.135-169T>G
n.223-169T>G
n.103-169T>G
n.24-169T>G
c.-192-169T>G (n.-192-169T>G)
n.111-174T>G
c.18-169T>G (n.18-169T>G)
c.68+102T>G (n.68+102T>G)
c.-861-169T>G (n.-861-169T>G)
c.-856-174T>G (n.-856-174T>G)
c.-456-174T>G (n.-456-174T>G)
n.111-169T>G
c.-756-174T>G (n.-756-174T>G)
gnomAD v4
7g.6006200A>TCA2681679464PMS2c.24-169T>A (n.24-169T>A)
n.89-169T>A
c.-377-174T>A (n.-377-174T>A)
c.-187-174T>A (n.-187-174T>A)
n.96-169T>A
c.-52-2142T>A (n.-52-2142T>A)
c.-324-174T>A (n.-324-174T>A)
n.104-169T>A
n.80-169T>A
c.-552-174T>A (n.-552-174T>A)
c.-383+121T>A (n.-383+121T>A)
c.-382-169T>A (n.-382-169T>A)
c.-395-169T>A (n.-395-169T>A)
c.-189-2142T>A (n.-189-2142T>A)
c.-242-2142T>A (n.-242-2142T>A)
n.235-174T>A
c.-274-174T>A (n.-274-174T>A)
c.190+121T>A (n.190+121T>A)
c.209+102T>A (n.209+102T>A)
n.135-169T>A
n.223-169T>A
n.103-169T>A
n.24-169T>A
c.-192-169T>A (n.-192-169T>A)
n.111-174T>A
c.18-169T>A (n.18-169T>A)
c.68+102T>A (n.68+102T>A)
c.-861-169T>A (n.-861-169T>A)
c.-856-174T>A (n.-856-174T>A)
c.-456-174T>A (n.-456-174T>A)
n.111-169T>A
c.-756-174T>A (n.-756-174T>A)
gnomAD v4
7g.6006201C>ACA2681679465PMS2c.24-170G>T (n.24-170G>T)
n.89-170G>T
c.-377-175G>T (n.-377-175G>T)
c.-187-175G>T (n.-187-175G>T)
n.96-170G>T
c.-52-2143G>T (n.-52-2143G>T)
c.-324-175G>T (n.-324-175G>T)
n.104-170G>T
n.80-170G>T
c.-552-175G>T (n.-552-175G>T)
c.-383+120G>T (n.-383+120G>T)
c.-382-170G>T (n.-382-170G>T)
c.-395-170G>T (n.-395-170G>T)
c.-189-2143G>T (n.-189-2143G>T)
c.-242-2143G>T (n.-242-2143G>T)
n.235-175G>T
c.-274-175G>T (n.-274-175G>T)
c.190+120G>T (n.190+120G>T)
c.209+101G>T (n.209+101G>T)
n.135-170G>T
n.223-170G>T
n.103-170G>T
n.24-170G>T
c.-192-170G>T (n.-192-170G>T)
n.111-175G>T
c.18-170G>T (n.18-170G>T)
c.68+101G>T (n.68+101G>T)
c.-861-170G>T (n.-861-170G>T)
c.-856-175G>T (n.-856-175G>T)
c.-456-175G>T (n.-456-175G>T)
n.111-170G>T
c.-756-175G>T (n.-756-175G>T)
gnomAD v4
7g.6006201C=CA1685264232PMS2c.24-170G= (n.24-170G=)
n.89-170G=
c.-377-175G= (n.-377-175G=)
c.-187-175G= (n.-187-175G=)
n.96-170G=
c.-52-2143G= (n.-52-2143G=)
c.-324-175G= (n.-324-175G=)
n.104-170G=
n.80-170G=
c.-552-175G= (n.-552-175G=)
c.-383+120G= (n.-383+120G=)
c.-382-170G= (n.-382-170G=)
c.-395-170G= (n.-395-170G=)
c.-189-2143G= (n.-189-2143G=)
c.-242-2143G= (n.-242-2143G=)
n.235-175G=
c.-274-175G= (n.-274-175G=)
c.190+120G= (n.190+120G=)
c.209+101G= (n.209+101G=)
n.135-170G=
n.223-170G=
n.103-170G=
n.24-170G=
c.-192-170G= (n.-192-170G=)
n.111-175G=
c.18-170G= (n.18-170G=)
c.68+101G= (n.68+101G=)
c.-861-170G= (n.-861-170G=)
c.-856-175G= (n.-856-175G=)
c.-456-175G= (n.-456-175G=)
n.111-170G=
c.-756-175G= (n.-756-175G=)
7g.6006201C>TCA1685264233PMS2c.24-170G>A (n.24-170G>A)
n.89-170G>A
c.-377-175G>A (n.-377-175G>A)
c.-187-175G>A (n.-187-175G>A)
n.96-170G>A
c.-52-2143G>A (n.-52-2143G>A)
c.-324-175G>A (n.-324-175G>A)
n.104-170G>A
n.80-170G>A
c.-552-175G>A (n.-552-175G>A)
c.-383+120G>A (n.-383+120G>A)
c.-382-170G>A (n.-382-170G>A)
c.-395-170G>A (n.-395-170G>A)
c.-189-2143G>A (n.-189-2143G>A)
c.-242-2143G>A (n.-242-2143G>A)
n.235-175G>A
c.-274-175G>A (n.-274-175G>A)
c.190+120G>A (n.190+120G>A)
c.209+101G>A (n.209+101G>A)
n.135-170G>A
n.223-170G>A
n.103-170G>A
n.24-170G>A
c.-192-170G>A (n.-192-170G>A)
n.111-175G>A
c.18-170G>A (n.18-170G>A)
c.68+101G>A (n.68+101G>A)
c.-861-170G>A (n.-861-170G>A)
c.-856-175G>A (n.-856-175G>A)
c.-456-175G>A (n.-456-175G>A)
n.111-170G>A
c.-756-175G>A (n.-756-175G>A)
dbSNP
7g.6006202A=CA1685264234PMS2c.24-171T= (n.24-171T=)
n.89-171T=
c.-377-176T= (n.-377-176T=)
c.-187-176T= (n.-187-176T=)
n.96-171T=
c.-52-2144T= (n.-52-2144T=)
c.-324-176T= (n.-324-176T=)
n.104-171T=
n.80-171T=
c.-552-176T= (n.-552-176T=)
c.-383+119T= (n.-383+119T=)
c.-382-171T= (n.-382-171T=)
c.-395-171T= (n.-395-171T=)
c.-189-2144T= (n.-189-2144T=)
c.-242-2144T= (n.-242-2144T=)
n.235-176T=
c.-274-176T= (n.-274-176T=)
c.190+119T= (n.190+119T=)
c.209+100T= (n.209+100T=)
n.135-171T=
n.223-171T=
n.103-171T=
n.24-171T=
c.-192-171T= (n.-192-171T=)
n.111-176T=
c.18-171T= (n.18-171T=)
c.68+100T= (n.68+100T=)
c.-861-171T= (n.-861-171T=)
c.-856-176T= (n.-856-176T=)
c.-456-176T= (n.-456-176T=)
n.111-171T=
c.-756-176T= (n.-756-176T=)
7g.6006202A>TCA1685264235PMS2c.24-171T>A (n.24-171T>A)
n.89-171T>A
c.-377-176T>A (n.-377-176T>A)
c.-187-176T>A (n.-187-176T>A)
n.96-171T>A
c.-52-2144T>A (n.-52-2144T>A)
c.-324-176T>A (n.-324-176T>A)
n.104-171T>A
n.80-171T>A
c.-552-176T>A (n.-552-176T>A)
c.-383+119T>A (n.-383+119T>A)
c.-382-171T>A (n.-382-171T>A)
c.-395-171T>A (n.-395-171T>A)
c.-189-2144T>A (n.-189-2144T>A)
c.-242-2144T>A (n.-242-2144T>A)
n.235-176T>A
c.-274-176T>A (n.-274-176T>A)
c.190+119T>A (n.190+119T>A)
c.209+100T>A (n.209+100T>A)
n.135-171T>A
n.223-171T>A
n.103-171T>A
n.24-171T>A
c.-192-171T>A (n.-192-171T>A)
n.111-176T>A
c.18-171T>A (n.18-171T>A)
c.68+100T>A (n.68+100T>A)
c.-861-171T>A (n.-861-171T>A)
c.-856-176T>A (n.-856-176T>A)
c.-456-176T>A (n.-456-176T>A)
n.111-171T>A
c.-756-176T>A (n.-756-176T>A)
dbSNP
7g.6006203A=CA1685264236PMS2c.24-172T= (n.24-172T=)
n.89-172T=
c.-377-177T= (n.-377-177T=)
c.-187-177T= (n.-187-177T=)
n.96-172T=
c.-52-2145T= (n.-52-2145T=)
c.-324-177T= (n.-324-177T=)
n.104-172T=
n.80-172T=
c.-552-177T= (n.-552-177T=)
c.-383+118T= (n.-383+118T=)
c.-382-172T= (n.-382-172T=)
c.-395-172T= (n.-395-172T=)
c.-189-2145T= (n.-189-2145T=)
c.-242-2145T= (n.-242-2145T=)
n.235-177T=
c.-274-177T= (n.-274-177T=)
c.190+118T= (n.190+118T=)
c.209+99T= (n.209+99T=)
n.135-172T=
n.223-172T=
n.103-172T=
n.24-172T=
c.-192-172T= (n.-192-172T=)
n.111-177T=
c.18-172T= (n.18-172T=)
c.68+99T= (n.68+99T=)
c.-861-172T= (n.-861-172T=)
c.-856-177T= (n.-856-177T=)
c.-456-177T= (n.-456-177T=)
n.111-172T=
c.-756-177T= (n.-756-177T=)
7g.6006203A>GCA1685264237PMS2c.24-172T>C (n.24-172T>C)
n.89-172T>C
c.-377-177T>C (n.-377-177T>C)
c.-187-177T>C (n.-187-177T>C)
n.96-172T>C
c.-52-2145T>C (n.-52-2145T>C)
c.-324-177T>C (n.-324-177T>C)
n.104-172T>C
n.80-172T>C
c.-552-177T>C (n.-552-177T>C)
c.-383+118T>C (n.-383+118T>C)
c.-382-172T>C (n.-382-172T>C)
c.-395-172T>C (n.-395-172T>C)
c.-189-2145T>C (n.-189-2145T>C)
c.-242-2145T>C (n.-242-2145T>C)
n.235-177T>C
c.-274-177T>C (n.-274-177T>C)
c.190+118T>C (n.190+118T>C)
c.209+99T>C (n.209+99T>C)
n.135-172T>C
n.223-172T>C
n.103-172T>C
n.24-172T>C
c.-192-172T>C (n.-192-172T>C)
n.111-177T>C
c.18-172T>C (n.18-172T>C)
c.68+99T>C (n.68+99T>C)
c.-861-172T>C (n.-861-172T>C)
c.-856-177T>C (n.-856-177T>C)
c.-456-177T>C (n.-456-177T>C)
n.111-172T>C
c.-756-177T>C (n.-756-177T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.6006205C>ACA2681679466PMS2c.24-174G>T (n.24-174G>T)
n.89-174G>T
c.-377-179G>T (n.-377-179G>T)
c.-187-179G>T (n.-187-179G>T)
n.96-174G>T
c.-52-2147G>T (n.-52-2147G>T)
c.-324-179G>T (n.-324-179G>T)
n.104-174G>T
n.80-174G>T
c.-552-179G>T (n.-552-179G>T)
c.-383+116G>T (n.-383+116G>T)
c.-382-174G>T (n.-382-174G>T)
c.-395-174G>T (n.-395-174G>T)
c.-189-2147G>T (n.-189-2147G>T)
c.-242-2147G>T (n.-242-2147G>T)
n.235-179G>T
c.-274-179G>T (n.-274-179G>T)
c.190+116G>T (n.190+116G>T)
c.209+97G>T (n.209+97G>T)
n.135-174G>T
n.223-174G>T
n.103-174G>T
n.24-174G>T
c.-192-174G>T (n.-192-174G>T)
n.111-179G>T
c.18-174G>T (n.18-174G>T)
c.68+97G>T (n.68+97G>T)
c.-861-174G>T (n.-861-174G>T)
c.-856-179G>T (n.-856-179G>T)
c.-456-179G>T (n.-456-179G>T)
n.111-174G>T
c.-756-179G>T (n.-756-179G>T)
gnomAD v4
7g.6006206C>ACA2681679467PMS2c.24-175G>T (n.24-175G>T)
n.89-175G>T
c.-377-180G>T (n.-377-180G>T)
c.-187-180G>T (n.-187-180G>T)
n.96-175G>T
c.-52-2148G>T (n.-52-2148G>T)
c.-324-180G>T (n.-324-180G>T)
n.104-175G>T
n.80-175G>T
c.-552-180G>T (n.-552-180G>T)
c.-383+115G>T (n.-383+115G>T)
c.-382-175G>T (n.-382-175G>T)
c.-395-175G>T (n.-395-175G>T)
c.-189-2148G>T (n.-189-2148G>T)
c.-242-2148G>T (n.-242-2148G>T)
n.235-180G>T
c.-274-180G>T (n.-274-180G>T)
c.190+115G>T (n.190+115G>T)
c.209+96G>T (n.209+96G>T)
n.135-175G>T
n.223-175G>T
n.103-175G>T
n.24-175G>T
c.-192-175G>T (n.-192-175G>T)
n.111-180G>T
c.18-175G>T (n.18-175G>T)
c.68+96G>T (n.68+96G>T)
c.-861-175G>T (n.-861-175G>T)
c.-856-180G>T (n.-856-180G>T)
c.-456-180G>T (n.-456-180G>T)
n.111-175G>T
c.-756-180G>T (n.-756-180G>T)
gnomAD v4
7g.6006207T>GCA1685264239PMS2c.24-176A>C (n.24-176A>C)
n.89-176A>C
c.-377-181A>C (n.-377-181A>C)
c.-187-181A>C (n.-187-181A>C)
n.96-176A>C
c.-52-2149A>C (n.-52-2149A>C)
c.-324-181A>C (n.-324-181A>C)
n.104-176A>C
n.80-176A>C
c.-552-181A>C (n.-552-181A>C)
c.-383+114A>C (n.-383+114A>C)
c.-382-176A>C (n.-382-176A>C)
c.-395-176A>C (n.-395-176A>C)
c.-189-2149A>C (n.-189-2149A>C)
c.-242-2149A>C (n.-242-2149A>C)
n.235-181A>C
c.-274-181A>C (n.-274-181A>C)
c.190+114A>C (n.190+114A>C)
c.209+95A>C (n.209+95A>C)
n.135-176A>C
n.223-176A>C
n.103-176A>C
n.24-176A>C
c.-192-176A>C (n.-192-176A>C)
n.111-181A>C
c.18-176A>C (n.18-176A>C)
c.68+95A>C (n.68+95A>C)
c.-861-176A>C (n.-861-176A>C)
c.-856-181A>C (n.-856-181A>C)
c.-456-181A>C (n.-456-181A>C)
n.111-176A>C
c.-756-181A>C (n.-756-181A>C)
dbSNP
7g.6006207T=CA1685264238PMS2c.24-176A= (n.24-176A=)
n.89-176A=
c.-377-181A= (n.-377-181A=)
c.-187-181A= (n.-187-181A=)
n.96-176A=
c.-52-2149A= (n.-52-2149A=)
c.-324-181A= (n.-324-181A=)
n.104-176A=
n.80-176A=
c.-552-181A= (n.-552-181A=)
c.-383+114A= (n.-383+114A=)
c.-382-176A= (n.-382-176A=)
c.-395-176A= (n.-395-176A=)
c.-189-2149A= (n.-189-2149A=)
c.-242-2149A= (n.-242-2149A=)
n.235-181A=
c.-274-181A= (n.-274-181A=)
c.190+114A= (n.190+114A=)
c.209+95A= (n.209+95A=)
n.135-176A=
n.223-176A=
n.103-176A=
n.24-176A=
c.-192-176A= (n.-192-176A=)
n.111-181A=
c.18-176A= (n.18-176A=)
c.68+95A= (n.68+95A=)
c.-861-176A= (n.-861-176A=)
c.-856-181A= (n.-856-181A=)
c.-456-181A= (n.-456-181A=)
n.111-176A=
c.-756-181A= (n.-756-181A=)
7g.6006209A>CCA2681679468PMS2c.24-178T>G (n.24-178T>G)
n.89-178T>G
c.-377-183T>G (n.-377-183T>G)
c.-187-183T>G (n.-187-183T>G)
n.96-178T>G
c.-52-2151T>G (n.-52-2151T>G)
c.-324-183T>G (n.-324-183T>G)
n.104-178T>G
n.80-178T>G
c.-552-183T>G (n.-552-183T>G)
c.-383+112T>G (n.-383+112T>G)
c.-382-178T>G (n.-382-178T>G)
c.-395-178T>G (n.-395-178T>G)
c.-189-2151T>G (n.-189-2151T>G)
c.-242-2151T>G (n.-242-2151T>G)
n.235-183T>G
c.-274-183T>G (n.-274-183T>G)
c.190+112T>G (n.190+112T>G)
c.209+93T>G (n.209+93T>G)
n.135-178T>G
n.223-178T>G
n.103-178T>G
n.24-178T>G
c.-192-178T>G (n.-192-178T>G)
n.111-183T>G
c.18-178T>G (n.18-178T>G)
c.68+93T>G (n.68+93T>G)
c.-861-178T>G (n.-861-178T>G)
c.-856-183T>G (n.-856-183T>G)
c.-456-183T>G (n.-456-183T>G)
n.111-178T>G
c.-756-183T>G (n.-756-183T>G)
gnomAD v4
7g.6006210A=CA1685264240PMS2c.24-179T= (n.24-179T=)
n.89-179T=
c.-377-184T= (n.-377-184T=)
c.-187-184T= (n.-187-184T=)
n.96-179T=
c.-52-2152T= (n.-52-2152T=)
c.-324-184T= (n.-324-184T=)
n.104-179T=
n.80-179T=
c.-552-184T= (n.-552-184T=)
c.-383+111T= (n.-383+111T=)
c.-382-179T= (n.-382-179T=)
c.-395-179T= (n.-395-179T=)
c.-189-2152T= (n.-189-2152T=)
c.-242-2152T= (n.-242-2152T=)
n.235-184T=
c.-274-184T= (n.-274-184T=)
c.190+111T= (n.190+111T=)
c.209+92T= (n.209+92T=)
n.135-179T=
n.223-179T=
n.103-179T=
n.24-179T=
c.-192-179T= (n.-192-179T=)
n.111-184T=
c.18-179T= (n.18-179T=)
c.68+92T= (n.68+92T=)
c.-861-179T= (n.-861-179T=)
c.-856-184T= (n.-856-184T=)
c.-456-184T= (n.-456-184T=)
n.111-179T=
c.-756-184T= (n.-756-184T=)
7g.6006210A>CCA1097985171PMS2c.24-179T>G (n.24-179T>G)
n.89-179T>G
c.-377-184T>G (n.-377-184T>G)
c.-187-184T>G (n.-187-184T>G)
n.96-179T>G
c.-52-2152T>G (n.-52-2152T>G)
c.-324-184T>G (n.-324-184T>G)
n.104-179T>G
n.80-179T>G
c.-552-184T>G (n.-552-184T>G)
c.-383+111T>G (n.-383+111T>G)
c.-382-179T>G (n.-382-179T>G)
c.-395-179T>G (n.-395-179T>G)
c.-189-2152T>G (n.-189-2152T>G)
c.-242-2152T>G (n.-242-2152T>G)
n.235-184T>G
c.-274-184T>G (n.-274-184T>G)
c.190+111T>G (n.190+111T>G)
c.209+92T>G (n.209+92T>G)
n.135-179T>G
n.223-179T>G
n.103-179T>G
n.24-179T>G
c.-192-179T>G (n.-192-179T>G)
n.111-184T>G
c.18-179T>G (n.18-179T>G)
c.68+92T>G (n.68+92T>G)
c.-861-179T>G (n.-861-179T>G)
c.-856-184T>G (n.-856-184T>G)
c.-456-184T>G (n.-456-184T>G)
n.111-179T>G
c.-756-184T>G (n.-756-184T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006211A>CCA2681679469PMS2c.24-180T>G (n.24-180T>G)
n.89-180T>G
c.-377-185T>G (n.-377-185T>G)
c.-187-185T>G (n.-187-185T>G)
n.96-180T>G
c.-52-2153T>G (n.-52-2153T>G)
c.-324-185T>G (n.-324-185T>G)
n.104-180T>G
n.80-180T>G
c.-552-185T>G (n.-552-185T>G)
c.-383+110T>G (n.-383+110T>G)
c.-382-180T>G (n.-382-180T>G)
c.-395-180T>G (n.-395-180T>G)
c.-189-2153T>G (n.-189-2153T>G)
c.-242-2153T>G (n.-242-2153T>G)
n.235-185T>G
c.-274-185T>G (n.-274-185T>G)
c.190+110T>G (n.190+110T>G)
c.209+91T>G (n.209+91T>G)
n.135-180T>G
n.223-180T>G
n.103-180T>G
n.24-180T>G
c.-192-180T>G (n.-192-180T>G)
n.111-185T>G
c.18-180T>G (n.18-180T>G)
c.68+91T>G (n.68+91T>G)
c.-861-180T>G (n.-861-180T>G)
c.-856-185T>G (n.-856-185T>G)
c.-456-185T>G (n.-456-185T>G)
n.111-180T>G
c.-756-185T>G (n.-756-185T>G)
gnomAD v4
7g.6006213A=CA1685264241PMS2c.24-182T= (n.24-182T=)
n.89-182T=
c.-377-187T= (n.-377-187T=)
c.-187-187T= (n.-187-187T=)
n.96-182T=
c.-52-2155T= (n.-52-2155T=)
c.-324-187T= (n.-324-187T=)
n.104-182T=
n.80-182T=
c.-552-187T= (n.-552-187T=)
c.-383+108T= (n.-383+108T=)
c.-382-182T= (n.-382-182T=)
c.-395-182T= (n.-395-182T=)
c.-189-2155T= (n.-189-2155T=)
c.-242-2155T= (n.-242-2155T=)
n.235-187T=
c.-274-187T= (n.-274-187T=)
c.190+108T= (n.190+108T=)
c.209+89T= (n.209+89T=)
n.135-182T=
n.223-182T=
n.103-182T=
n.24-182T=
c.-192-182T= (n.-192-182T=)
n.111-187T=
c.18-182T= (n.18-182T=)
c.68+89T= (n.68+89T=)
c.-861-182T= (n.-861-182T=)
c.-856-187T= (n.-856-187T=)
c.-456-187T= (n.-456-187T=)
n.111-182T=
c.-756-187T= (n.-756-187T=)
7g.6006213A>CCA153250137PMS2c.24-182T>G (n.24-182T>G)
n.89-182T>G
c.-377-187T>G (n.-377-187T>G)
c.-187-187T>G (n.-187-187T>G)
n.96-182T>G
c.-52-2155T>G (n.-52-2155T>G)
c.-324-187T>G (n.-324-187T>G)
n.104-182T>G
n.80-182T>G
c.-552-187T>G (n.-552-187T>G)
c.-383+108T>G (n.-383+108T>G)
c.-382-182T>G (n.-382-182T>G)
c.-395-182T>G (n.-395-182T>G)
c.-189-2155T>G (n.-189-2155T>G)
c.-242-2155T>G (n.-242-2155T>G)
n.235-187T>G
c.-274-187T>G (n.-274-187T>G)
c.190+108T>G (n.190+108T>G)
c.209+89T>G (n.209+89T>G)
n.135-182T>G
n.223-182T>G
n.103-182T>G
n.24-182T>G
c.-192-182T>G (n.-192-182T>G)
n.111-187T>G
c.18-182T>G (n.18-182T>G)
c.68+89T>G (n.68+89T>G)
c.-861-182T>G (n.-861-182T>G)
c.-856-187T>G (n.-856-187T>G)
c.-456-187T>G (n.-456-187T>G)
n.111-182T>G
c.-756-187T>G (n.-756-187T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006214T>ACA153250139PMS2c.24-183A>T (n.24-183A>T)
n.89-183A>T
c.-377-188A>T (n.-377-188A>T)
c.-187-188A>T (n.-187-188A>T)
n.96-183A>T
c.-52-2156A>T (n.-52-2156A>T)
c.-324-188A>T (n.-324-188A>T)
n.104-183A>T
n.80-183A>T
c.-552-188A>T (n.-552-188A>T)
c.-383+107A>T (n.-383+107A>T)
c.-382-183A>T (n.-382-183A>T)
c.-395-183A>T (n.-395-183A>T)
c.-189-2156A>T (n.-189-2156A>T)
c.-242-2156A>T (n.-242-2156A>T)
n.235-188A>T
c.-274-188A>T (n.-274-188A>T)
c.190+107A>T (n.190+107A>T)
c.209+88A>T (n.209+88A>T)
n.135-183A>T
n.223-183A>T
n.103-183A>T
n.24-183A>T
c.-192-183A>T (n.-192-183A>T)
n.111-188A>T
c.18-183A>T (n.18-183A>T)
c.68+88A>T (n.68+88A>T)
c.-861-183A>T (n.-861-183A>T)
c.-856-188A>T (n.-856-188A>T)
c.-456-188A>T (n.-456-188A>T)
n.111-183A>T
c.-756-188A>T (n.-756-188A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006214T>CCA1685264243PMS2c.24-183A>G (n.24-183A>G)
n.89-183A>G
c.-377-188A>G (n.-377-188A>G)
c.-187-188A>G (n.-187-188A>G)
n.96-183A>G
c.-52-2156A>G (n.-52-2156A>G)
c.-324-188A>G (n.-324-188A>G)
n.104-183A>G
n.80-183A>G
c.-552-188A>G (n.-552-188A>G)
c.-383+107A>G (n.-383+107A>G)
c.-382-183A>G (n.-382-183A>G)
c.-395-183A>G (n.-395-183A>G)
c.-189-2156A>G (n.-189-2156A>G)
c.-242-2156A>G (n.-242-2156A>G)
n.235-188A>G
c.-274-188A>G (n.-274-188A>G)
c.190+107A>G (n.190+107A>G)
c.209+88A>G (n.209+88A>G)
n.135-183A>G
n.223-183A>G
n.103-183A>G
n.24-183A>G
c.-192-183A>G (n.-192-183A>G)
n.111-188A>G
c.18-183A>G (n.18-183A>G)
c.68+88A>G (n.68+88A>G)
c.-861-183A>G (n.-861-183A>G)
c.-856-188A>G (n.-856-188A>G)
c.-456-188A>G (n.-456-188A>G)
n.111-183A>G
c.-756-188A>G (n.-756-188A>G)
dbSNP
7g.6006214T=CA1685264242PMS2c.24-183A= (n.24-183A=)
n.89-183A=
c.-377-188A= (n.-377-188A=)
c.-187-188A= (n.-187-188A=)
n.96-183A=
c.-52-2156A= (n.-52-2156A=)
c.-324-188A= (n.-324-188A=)
n.104-183A=
n.80-183A=
c.-552-188A= (n.-552-188A=)
c.-383+107A= (n.-383+107A=)
c.-382-183A= (n.-382-183A=)
c.-395-183A= (n.-395-183A=)
c.-189-2156A= (n.-189-2156A=)
c.-242-2156A= (n.-242-2156A=)
n.235-188A=
c.-274-188A= (n.-274-188A=)
c.190+107A= (n.190+107A=)
c.209+88A= (n.209+88A=)
n.135-183A=
n.223-183A=
n.103-183A=
n.24-183A=
c.-192-183A= (n.-192-183A=)
n.111-188A=
c.18-183A= (n.18-183A=)
c.68+88A= (n.68+88A=)
c.-861-183A= (n.-861-183A=)
c.-856-188A= (n.-856-188A=)
c.-456-188A= (n.-456-188A=)
n.111-183A=
c.-756-188A= (n.-756-188A=)
7g.6006215G>ACA2681679470PMS2c.24-184C>T (n.24-184C>T)
n.89-184C>T
c.-377-189C>T (n.-377-189C>T)
c.-187-189C>T (n.-187-189C>T)
n.96-184C>T
c.-52-2157C>T (n.-52-2157C>T)
c.-324-189C>T (n.-324-189C>T)
n.104-184C>T
n.80-184C>T
c.-552-189C>T (n.-552-189C>T)
c.-383+106C>T (n.-383+106C>T)
c.-382-184C>T (n.-382-184C>T)
c.-395-184C>T (n.-395-184C>T)
c.-189-2157C>T (n.-189-2157C>T)
c.-242-2157C>T (n.-242-2157C>T)
n.235-189C>T
c.-274-189C>T (n.-274-189C>T)
c.190+106C>T (n.190+106C>T)
c.209+87C>T (n.209+87C>T)
n.135-184C>T
n.223-184C>T
n.103-184C>T
n.24-184C>T
c.-192-184C>T (n.-192-184C>T)
n.111-189C>T
c.18-184C>T (n.18-184C>T)
c.68+87C>T (n.68+87C>T)
c.-861-184C>T (n.-861-184C>T)
c.-856-189C>T (n.-856-189C>T)
c.-456-189C>T (n.-456-189C>T)
n.111-184C>T
c.-756-189C>T (n.-756-189C>T)
gnomAD v4
7g.6006215G=CA1685264244PMS2c.24-184C= (n.24-184C=)
n.89-184C=
c.-377-189C= (n.-377-189C=)
c.-187-189C= (n.-187-189C=)
n.96-184C=
c.-52-2157C= (n.-52-2157C=)
c.-324-189C= (n.-324-189C=)
n.104-184C=
n.80-184C=
c.-552-189C= (n.-552-189C=)
c.-383+106C= (n.-383+106C=)
c.-382-184C= (n.-382-184C=)
c.-395-184C= (n.-395-184C=)
c.-189-2157C= (n.-189-2157C=)
c.-242-2157C= (n.-242-2157C=)
n.235-189C=
c.-274-189C= (n.-274-189C=)
c.190+106C= (n.190+106C=)
c.209+87C= (n.209+87C=)
n.135-184C=
n.223-184C=
n.103-184C=
n.24-184C=
c.-192-184C= (n.-192-184C=)
n.111-189C=
c.18-184C= (n.18-184C=)
c.68+87C= (n.68+87C=)
c.-861-184C= (n.-861-184C=)
c.-856-189C= (n.-856-189C=)
c.-456-189C= (n.-456-189C=)
n.111-184C=
c.-756-189C= (n.-756-189C=)
7g.6006215G>TCA1685264245PMS2c.24-184C>A (n.24-184C>A)
n.89-184C>A
c.-377-189C>A (n.-377-189C>A)
c.-187-189C>A (n.-187-189C>A)
n.96-184C>A
c.-52-2157C>A (n.-52-2157C>A)
c.-324-189C>A (n.-324-189C>A)
n.104-184C>A
n.80-184C>A
c.-552-189C>A (n.-552-189C>A)
c.-383+106C>A (n.-383+106C>A)
c.-382-184C>A (n.-382-184C>A)
c.-395-184C>A (n.-395-184C>A)
c.-189-2157C>A (n.-189-2157C>A)
c.-242-2157C>A (n.-242-2157C>A)
n.235-189C>A
c.-274-189C>A (n.-274-189C>A)
c.190+106C>A (n.190+106C>A)
c.209+87C>A (n.209+87C>A)
n.135-184C>A
n.223-184C>A
n.103-184C>A
n.24-184C>A
c.-192-184C>A (n.-192-184C>A)
n.111-189C>A
c.18-184C>A (n.18-184C>A)
c.68+87C>A (n.68+87C>A)
c.-861-184C>A (n.-861-184C>A)
c.-856-189C>A (n.-856-189C>A)
c.-456-189C>A (n.-456-189C>A)
n.111-184C>A
c.-756-189C>A (n.-756-189C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched