Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6006101G>A | CA2681679399 | PMS2 | c.24-70C>T (n.24-70C>T) n.89-70C>T c.-377-75C>T (n.-377-75C>T) c.-187-75C>T (n.-187-75C>T) n.96-70C>T c.-52-2043C>T (n.-52-2043C>T) c.-324-75C>T (n.-324-75C>T) n.104-70C>T n.80-70C>T c.-552-75C>T (n.-552-75C>T) c.-382-70C>T (n.-382-70C>T) c.-395-70C>T (n.-395-70C>T) c.-189-2043C>T (n.-189-2043C>T) c.-242-2043C>T (n.-242-2043C>T) n.235-75C>T c.-274-75C>T (n.-274-75C>T) c.191-70C>T (n.191-70C>T) c.210-70C>T (n.210-70C>T) n.135-70C>T n.223-70C>T n.103-70C>T n.24-70C>T c.-192-70C>T (n.-192-70C>T) n.111-75C>T c.18-70C>T (n.18-70C>T) c.69-70C>T (n.69-70C>T) c.-861-70C>T (n.-861-70C>T) c.-856-75C>T (n.-856-75C>T) c.-456-75C>T (n.-456-75C>T) n.111-70C>T c.-756-75C>T (n.-756-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006101G>T | CA2681679400 | PMS2 | c.24-70C>A (n.24-70C>A) n.89-70C>A c.-377-75C>A (n.-377-75C>A) c.-187-75C>A (n.-187-75C>A) n.96-70C>A c.-52-2043C>A (n.-52-2043C>A) c.-324-75C>A (n.-324-75C>A) n.104-70C>A n.80-70C>A c.-552-75C>A (n.-552-75C>A) c.-382-70C>A (n.-382-70C>A) c.-395-70C>A (n.-395-70C>A) c.-189-2043C>A (n.-189-2043C>A) c.-242-2043C>A (n.-242-2043C>A) n.235-75C>A c.-274-75C>A (n.-274-75C>A) c.191-70C>A (n.191-70C>A) c.210-70C>A (n.210-70C>A) n.135-70C>A n.223-70C>A n.103-70C>A n.24-70C>A c.-192-70C>A (n.-192-70C>A) n.111-75C>A c.18-70C>A (n.18-70C>A) c.69-70C>A (n.69-70C>A) c.-861-70C>A (n.-861-70C>A) c.-856-75C>A (n.-856-75C>A) c.-456-75C>A (n.-456-75C>A) n.111-70C>A c.-756-75C>A (n.-756-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006102G>A | CA1685264183 | PMS2 | c.24-71C>T (n.24-71C>T) n.89-71C>T c.-377-76C>T (n.-377-76C>T) c.-187-76C>T (n.-187-76C>T) n.96-71C>T c.-52-2044C>T (n.-52-2044C>T) c.-324-76C>T (n.-324-76C>T) n.104-71C>T n.80-71C>T c.-552-76C>T (n.-552-76C>T) c.-382-71C>T (n.-382-71C>T) c.-395-71C>T (n.-395-71C>T) c.-189-2044C>T (n.-189-2044C>T) c.-242-2044C>T (n.-242-2044C>T) n.235-76C>T c.-274-76C>T (n.-274-76C>T) c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.210-71C>T (n.210-71C>T) n.135-71C>T n.223-71C>T n.103-71C>T n.24-71C>T c.-192-71C>T (n.-192-71C>T) n.111-76C>T c.18-71C>T (n.18-71C>T) c.69-71C>T (n.69-71C>T) c.-861-71C>T (n.-861-71C>T) c.-856-76C>T (n.-856-76C>T) c.-456-76C>T (n.-456-76C>T) n.111-71C>T c.-756-76C>T (n.-756-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006102G= | CA1685264182 | PMS2 | c.24-71C= (n.24-71C=) n.89-71C= c.-377-76C= (n.-377-76C=) c.-187-76C= (n.-187-76C=) n.96-71C= c.-52-2044C= (n.-52-2044C=) c.-324-76C= (n.-324-76C=) n.104-71C= n.80-71C= c.-552-76C= (n.-552-76C=) c.-382-71C= (n.-382-71C=) c.-395-71C= (n.-395-71C=) c.-189-2044C= (n.-189-2044C=) c.-242-2044C= (n.-242-2044C=) n.235-76C= c.-274-76C= (n.-274-76C=) c.191-71C= (n.191-71C=) c.210-71C= (n.210-71C=) n.135-71C= n.223-71C= n.103-71C= n.24-71C= c.-192-71C= (n.-192-71C=) n.111-76C= c.18-71C= (n.18-71C=) c.69-71C= (n.69-71C=) c.-861-71C= (n.-861-71C=) c.-856-76C= (n.-856-76C=) c.-456-76C= (n.-456-76C=) n.111-71C= c.-756-76C= (n.-756-76C=) | |
7 | g.6006105del | CA2681679401 | PMS2 | c.24-72del (n.24-72del) n.89-72del c.-377-77del (n.-377-77del) c.-187-77del (n.-187-77del) n.96-72del c.-52-2045del (n.-52-2045del) c.-324-77del (n.-324-77del) n.104-72del n.80-72del c.-552-77del (n.-552-77del) c.-382-72del (n.-382-72del) c.-395-72del (n.-395-72del) c.-189-2045del (n.-189-2045del) c.-242-2045del (n.-242-2045del) n.235-77del c.-274-77del (n.-274-77del) c.191-72del (n.191-72del) c.210-72del (n.210-72del) n.135-72del n.223-72del n.103-72del n.24-72del c.-192-72del (n.-192-72del) n.111-77del c.18-72del (n.18-72del) c.69-72del (n.69-72del) c.-861-72del (n.-861-72del) c.-856-77del (n.-856-77del) c.-456-77del (n.-456-77del) n.111-72del c.-756-77del (n.-756-77del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006105A>G | CA2681679402 | PMS2 | c.24-74T>C (n.24-74T>C) n.89-74T>C c.-377-79T>C (n.-377-79T>C) c.-187-79T>C (n.-187-79T>C) n.96-74T>C c.-52-2047T>C (n.-52-2047T>C) c.-324-79T>C (n.-324-79T>C) n.104-74T>C n.80-74T>C c.-552-79T>C (n.-552-79T>C) c.-382-74T>C (n.-382-74T>C) c.-395-74T>C (n.-395-74T>C) c.-189-2047T>C (n.-189-2047T>C) c.-242-2047T>C (n.-242-2047T>C) n.235-79T>C c.-274-79T>C (n.-274-79T>C) c.191-74T>C (n.191-74T>C) c.210-74T>C (n.210-74T>C) n.135-74T>C n.223-74T>C n.103-74T>C n.24-74T>C c.-192-74T>C (n.-192-74T>C) n.111-79T>C c.18-74T>C (n.18-74T>C) c.69-74T>C (n.69-74T>C) c.-861-74T>C (n.-861-74T>C) c.-856-79T>C (n.-856-79T>C) c.-456-79T>C (n.-456-79T>C) n.111-74T>C c.-756-79T>C (n.-756-79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006106T>A | CA2578823996 | PMS2 | c.24-75A>T (n.24-75A>T) n.89-75A>T c.-377-80A>T (n.-377-80A>T) c.-187-80A>T (n.-187-80A>T) n.96-75A>T c.-52-2048A>T (n.-52-2048A>T) c.-324-80A>T (n.-324-80A>T) n.104-75A>T n.80-75A>T c.-552-80A>T (n.-552-80A>T) c.-382-75A>T (n.-382-75A>T) c.-395-75A>T (n.-395-75A>T) c.-189-2048A>T (n.-189-2048A>T) c.-242-2048A>T (n.-242-2048A>T) n.235-80A>T c.-274-80A>T (n.-274-80A>T) c.191-75A>T (n.191-75A>T) c.210-75A>T (n.210-75A>T) n.135-75A>T n.223-75A>T n.103-75A>T n.24-75A>T c.-192-75A>T (n.-192-75A>T) n.111-80A>T c.18-75A>T (n.18-75A>T) c.69-75A>T (n.69-75A>T) c.-861-75A>T (n.-861-75A>T) c.-856-80A>T (n.-856-80A>T) c.-456-80A>T (n.-456-80A>T) n.111-75A>T c.-756-80A>T (n.-756-80A>T) | |
7 | g.6006106T>C | CA2509725712 | PMS2 | c.24-75A>G (n.24-75A>G) n.89-75A>G c.-377-80A>G (n.-377-80A>G) c.-187-80A>G (n.-187-80A>G) n.96-75A>G c.-52-2048A>G (n.-52-2048A>G) c.-324-80A>G (n.-324-80A>G) n.104-75A>G n.80-75A>G c.-552-80A>G (n.-552-80A>G) c.-382-75A>G (n.-382-75A>G) c.-395-75A>G (n.-395-75A>G) c.-189-2048A>G (n.-189-2048A>G) c.-242-2048A>G (n.-242-2048A>G) n.235-80A>G c.-274-80A>G (n.-274-80A>G) c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.210-75A>G (n.210-75A>G) n.135-75A>G n.223-75A>G n.103-75A>G n.24-75A>G c.-192-75A>G (n.-192-75A>G) n.111-80A>G c.18-75A>G (n.18-75A>G) c.69-75A>G (n.69-75A>G) c.-861-75A>G (n.-861-75A>G) c.-856-80A>G (n.-856-80A>G) c.-456-80A>G (n.-456-80A>G) n.111-75A>G c.-756-80A>G (n.-756-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006106_6006111delinsTGACTC | CA1685264184 | PMS2 | c.24-80_24-75delinsGAGTCA (n.24-80_24-75delinsGAGTCA) n.89-80_89-75delinsGAGTCA c.-377-85_-377-80delinsGAGTCA (n.-377-85_-377-80delinsGAGTCA) c.-187-85_-187-80delinsGAGTCA (n.-187-85_-187-80delinsGAGTCA) n.96-80_96-75delinsGAGTCA c.-52-2053_-52-2048delinsGAGTCA (n.-52-2053_-52-2048delinsGAGTCA) c.-324-85_-324-80delinsGAGTCA (n.-324-85_-324-80delinsGAGTCA) n.104-80_104-75delinsGAGTCA n.80-80_80-75delinsGAGTCA c.-552-85_-552-80delinsGAGTCA (n.-552-85_-552-80delinsGAGTCA) c.-382-80_-382-75delinsGAGTCA (n.-382-80_-382-75delinsGAGTCA) c.-395-80_-395-75delinsGAGTCA (n.-395-80_-395-75delinsGAGTCA) c.-189-2053_-189-2048delinsGAGTCA (n.-189-2053_-189-2048delinsGAGTCA) c.-242-2053_-242-2048delinsGAGTCA (n.-242-2053_-242-2048delinsGAGTCA) n.235-85_235-80delinsGAGTCA c.-274-85_-274-80delinsGAGTCA (n.-274-85_-274-80delinsGAGTCA) c.191-80_191-75delinsGAGTCA (n.191-80_191-75delinsGAGTCA) c.210-80_210-75delinsGAGTCA (n.210-80_210-75delinsGAGTCA) n.135-80_135-75delinsGAGTCA n.223-80_223-75delinsGAGTCA n.103-80_103-75delinsGAGTCA n.24-80_24-75delinsGAGTCA c.-192-80_-192-75delinsGAGTCA (n.-192-80_-192-75delinsGAGTCA) n.111-85_111-80delinsGAGTCA c.18-80_18-75delinsGAGTCA (n.18-80_18-75delinsGAGTCA) c.69-80_69-75delinsGAGTCA (n.69-80_69-75delinsGAGTCA) c.-861-80_-861-75delinsGAGTCA (n.-861-80_-861-75delinsGAGTCA) c.-856-85_-856-80delinsGAGTCA (n.-856-85_-856-80delinsGAGTCA) c.-456-85_-456-80delinsGAGTCA (n.-456-85_-456-80delinsGAGTCA) n.111-80_111-75delinsGAGTCA c.-756-85_-756-80delinsGAGTCA (n.-756-85_-756-80delinsGAGTCA) | |
7 | g.6006107G>A | CA153250057 | PMS2 | c.24-76C>T (n.24-76C>T) n.89-76C>T c.-377-81C>T (n.-377-81C>T) c.-187-81C>T (n.-187-81C>T) n.96-76C>T c.-52-2049C>T (n.-52-2049C>T) c.-324-81C>T (n.-324-81C>T) n.104-76C>T n.80-76C>T c.-552-81C>T (n.-552-81C>T) c.-382-76C>T (n.-382-76C>T) c.-395-76C>T (n.-395-76C>T) c.-189-2049C>T (n.-189-2049C>T) c.-242-2049C>T (n.-242-2049C>T) n.235-81C>T c.-274-81C>T (n.-274-81C>T) c.191-76C>T (n.191-76C>T) c.210-76C>T (n.210-76C>T) n.135-76C>T n.223-76C>T n.103-76C>T n.24-76C>T c.-192-76C>T (n.-192-76C>T) n.111-81C>T c.18-76C>T (n.18-76C>T) c.69-76C>T (n.69-76C>T) c.-861-76C>T (n.-861-76C>T) c.-856-81C>T (n.-856-81C>T) c.-456-81C>T (n.-456-81C>T) n.111-76C>T c.-756-81C>T (n.-756-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006111C>G | CA2681679406 | PMS2 | c.24-80G>C (n.24-80G>C) n.89-80G>C c.-377-85G>C (n.-377-85G>C) c.-187-85G>C (n.-187-85G>C) n.96-80G>C c.-52-2053G>C (n.-52-2053G>C) c.-324-85G>C (n.-324-85G>C) n.104-80G>C n.80-80G>C c.-552-85G>C (n.-552-85G>C) c.-382-80G>C (n.-382-80G>C) c.-395-80G>C (n.-395-80G>C) c.-189-2053G>C (n.-189-2053G>C) c.-242-2053G>C (n.-242-2053G>C) n.235-85G>C c.-274-85G>C (n.-274-85G>C) c.191-80G>C (n.191-80G>C) c.210-80G>C (n.210-80G>C) n.135-80G>C n.223-80G>C n.103-80G>C n.24-80G>C c.-192-80G>C (n.-192-80G>C) n.111-85G>C c.18-80G>C (n.18-80G>C) c.69-80G>C (n.69-80G>C) c.-861-80G>C (n.-861-80G>C) c.-856-85G>C (n.-856-85G>C) c.-456-85G>C (n.-456-85G>C) n.111-80G>C c.-756-85G>C (n.-756-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006111C>T | CA840357638 | PMS2 | c.24-80G>A (n.24-80G>A) n.89-80G>A c.-377-85G>A (n.-377-85G>A) c.-187-85G>A (n.-187-85G>A) n.96-80G>A c.-52-2053G>A (n.-52-2053G>A) c.-324-85G>A (n.-324-85G>A) n.104-80G>A n.80-80G>A c.-552-85G>A (n.-552-85G>A) c.-382-80G>A (n.-382-80G>A) c.-395-80G>A (n.-395-80G>A) c.-189-2053G>A (n.-189-2053G>A) c.-242-2053G>A (n.-242-2053G>A) n.235-85G>A c.-274-85G>A (n.-274-85G>A) c.191-80G>A (n.191-80G>A) c.210-80G>A (n.210-80G>A) n.135-80G>A n.223-80G>A n.103-80G>A n.24-80G>A c.-192-80G>A (n.-192-80G>A) n.111-85G>A c.18-80G>A (n.18-80G>A) c.69-80G>A (n.69-80G>A) c.-861-80G>A (n.-861-80G>A) c.-856-85G>A (n.-856-85G>A) c.-456-85G>A (n.-456-85G>A) n.111-80G>A c.-756-85G>A (n.-756-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006112A>C | CA2681679407 | PMS2 | c.24-81T>G (n.24-81T>G) n.89-81T>G c.-377-86T>G (n.-377-86T>G) c.-187-86T>G (n.-187-86T>G) n.96-81T>G c.-52-2054T>G (n.-52-2054T>G) c.-324-86T>G (n.-324-86T>G) n.104-81T>G n.80-81T>G c.-552-86T>G (n.-552-86T>G) c.-382-81T>G (n.-382-81T>G) c.-395-81T>G (n.-395-81T>G) c.-189-2054T>G (n.-189-2054T>G) c.-242-2054T>G (n.-242-2054T>G) n.235-86T>G c.-274-86T>G (n.-274-86T>G) c.191-81T>G (n.191-81T>G) c.210-81T>G (n.210-81T>G) n.135-81T>G n.223-81T>G n.103-81T>G n.24-81T>G c.-192-81T>G (n.-192-81T>G) n.111-86T>G c.18-81T>G (n.18-81T>G) c.69-81T>G (n.69-81T>G) c.-861-81T>G (n.-861-81T>G) c.-856-86T>G (n.-856-86T>G) c.-456-86T>G (n.-456-86T>G) n.111-81T>G c.-756-86T>G (n.-756-86T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006113A= | CA1685264188 | PMS2 | c.24-82T= (n.24-82T=) n.89-82T= c.-377-87T= (n.-377-87T=) c.-187-87T= (n.-187-87T=) n.96-82T= c.-52-2055T= (n.-52-2055T=) c.-324-87T= (n.-324-87T=) n.104-82T= n.80-82T= c.-552-87T= (n.-552-87T=) c.-382-82T= (n.-382-82T=) c.-395-82T= (n.-395-82T=) c.-189-2055T= (n.-189-2055T=) c.-242-2055T= (n.-242-2055T=) n.235-87T= c.-274-87T= (n.-274-87T=) c.191-82T= (n.191-82T=) c.210-82T= (n.210-82T=) n.135-82T= n.223-82T= n.103-82T= n.24-82T= c.-192-82T= (n.-192-82T=) n.111-87T= c.18-82T= (n.18-82T=) c.69-82T= (n.69-82T=) c.-861-82T= (n.-861-82T=) c.-856-87T= (n.-856-87T=) c.-456-87T= (n.-456-87T=) n.111-82T= c.-756-87T= (n.-756-87T=) | |
7 | g.6006113A>G | CA840357640 | PMS2 | c.24-82T>C (n.24-82T>C) n.89-82T>C c.-377-87T>C (n.-377-87T>C) c.-187-87T>C (n.-187-87T>C) n.96-82T>C c.-52-2055T>C (n.-52-2055T>C) c.-324-87T>C (n.-324-87T>C) n.104-82T>C n.80-82T>C c.-552-87T>C (n.-552-87T>C) c.-382-82T>C (n.-382-82T>C) c.-395-82T>C (n.-395-82T>C) c.-189-2055T>C (n.-189-2055T>C) c.-242-2055T>C (n.-242-2055T>C) n.235-87T>C c.-274-87T>C (n.-274-87T>C) c.191-82T>C (n.191-82T>C) c.210-82T>C (n.210-82T>C) n.135-82T>C n.223-82T>C n.103-82T>C n.24-82T>C c.-192-82T>C (n.-192-82T>C) n.111-87T>C c.18-82T>C (n.18-82T>C) c.69-82T>C (n.69-82T>C) c.-861-82T>C (n.-861-82T>C) c.-856-87T>C (n.-856-87T>C) c.-456-87T>C (n.-456-87T>C) n.111-82T>C c.-756-87T>C (n.-756-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006113A>T | CA1685264189 | PMS2 | c.24-82T>A (n.24-82T>A) n.89-82T>A c.-377-87T>A (n.-377-87T>A) c.-187-87T>A (n.-187-87T>A) n.96-82T>A c.-52-2055T>A (n.-52-2055T>A) c.-324-87T>A (n.-324-87T>A) n.104-82T>A n.80-82T>A c.-552-87T>A (n.-552-87T>A) c.-382-82T>A (n.-382-82T>A) c.-395-82T>A (n.-395-82T>A) c.-189-2055T>A (n.-189-2055T>A) c.-242-2055T>A (n.-242-2055T>A) n.235-87T>A c.-274-87T>A (n.-274-87T>A) c.191-82T>A (n.191-82T>A) c.210-82T>A (n.210-82T>A) n.135-82T>A n.223-82T>A n.103-82T>A n.24-82T>A c.-192-82T>A (n.-192-82T>A) n.111-87T>A c.18-82T>A (n.18-82T>A) c.69-82T>A (n.69-82T>A) c.-861-82T>A (n.-861-82T>A) c.-856-87T>A (n.-856-87T>A) c.-456-87T>A (n.-456-87T>A) n.111-82T>A c.-756-87T>A (n.-756-87T>A) | dbSNP |
7 | g.6006114C= | CA1685264190 | PMS2 | c.24-83G= (n.24-83G=) n.89-83G= c.-377-88G= (n.-377-88G=) c.-187-88G= (n.-187-88G=) n.96-83G= c.-52-2056G= (n.-52-2056G=) c.-324-88G= (n.-324-88G=) n.104-83G= n.80-83G= c.-552-88G= (n.-552-88G=) c.-382-83G= (n.-382-83G=) c.-395-83G= (n.-395-83G=) c.-189-2056G= (n.-189-2056G=) c.-242-2056G= (n.-242-2056G=) n.235-88G= c.-274-88G= (n.-274-88G=) c.191-83G= (n.191-83G=) c.210-83G= (n.210-83G=) n.135-83G= n.223-83G= n.103-83G= n.24-83G= c.-192-83G= (n.-192-83G=) n.111-88G= c.18-83G= (n.18-83G=) c.69-83G= (n.69-83G=) c.-861-83G= (n.-861-83G=) c.-856-88G= (n.-856-88G=) c.-456-88G= (n.-456-88G=) n.111-83G= c.-756-88G= (n.-756-88G=) | |
7 | g.6006114C>G | CA2713546304 | PMS2 | c.24-83G>C (n.24-83G>C) n.89-83G>C c.-377-88G>C (n.-377-88G>C) c.-187-88G>C (n.-187-88G>C) n.96-83G>C c.-52-2056G>C (n.-52-2056G>C) c.-324-88G>C (n.-324-88G>C) n.104-83G>C n.80-83G>C c.-552-88G>C (n.-552-88G>C) c.-382-83G>C (n.-382-83G>C) c.-395-83G>C (n.-395-83G>C) c.-189-2056G>C (n.-189-2056G>C) c.-242-2056G>C (n.-242-2056G>C) n.235-88G>C c.-274-88G>C (n.-274-88G>C) c.191-83G>C (n.191-83G>C) c.210-83G>C (n.210-83G>C) n.135-83G>C n.223-83G>C n.103-83G>C n.24-83G>C c.-192-83G>C (n.-192-83G>C) n.111-88G>C c.18-83G>C (n.18-83G>C) c.69-83G>C (n.69-83G>C) c.-861-83G>C (n.-861-83G>C) c.-856-88G>C (n.-856-88G>C) c.-456-88G>C (n.-456-88G>C) n.111-83G>C c.-756-88G>C (n.-756-88G>C) | dbSNP |
7 | g.6006114C>T | CA1685264191 | PMS2 | c.24-83G>A (n.24-83G>A) n.89-83G>A c.-377-88G>A (n.-377-88G>A) c.-187-88G>A (n.-187-88G>A) n.96-83G>A c.-52-2056G>A (n.-52-2056G>A) c.-324-88G>A (n.-324-88G>A) n.104-83G>A n.80-83G>A c.-552-88G>A (n.-552-88G>A) c.-382-83G>A (n.-382-83G>A) c.-395-83G>A (n.-395-83G>A) c.-189-2056G>A (n.-189-2056G>A) c.-242-2056G>A (n.-242-2056G>A) n.235-88G>A c.-274-88G>A (n.-274-88G>A) c.191-83G>A (n.191-83G>A) c.210-83G>A (n.210-83G>A) n.135-83G>A n.223-83G>A n.103-83G>A n.24-83G>A c.-192-83G>A (n.-192-83G>A) n.111-88G>A c.18-83G>A (n.18-83G>A) c.69-83G>A (n.69-83G>A) c.-861-83G>A (n.-861-83G>A) c.-856-88G>A (n.-856-88G>A) c.-456-88G>A (n.-456-88G>A) n.111-83G>A c.-756-88G>A (n.-756-88G>A) | dbSNP |
7 | g.6006115A= | CA1685264192 | PMS2 | c.24-84T= (n.24-84T=) n.89-84T= c.-377-89T= (n.-377-89T=) c.-187-89T= (n.-187-89T=) n.96-84T= c.-52-2057T= (n.-52-2057T=) c.-324-89T= (n.-324-89T=) n.104-84T= n.80-84T= c.-552-89T= (n.-552-89T=) c.-382-84T= (n.-382-84T=) c.-395-84T= (n.-395-84T=) c.-189-2057T= (n.-189-2057T=) c.-242-2057T= (n.-242-2057T=) n.235-89T= c.-274-89T= (n.-274-89T=) c.191-84T= (n.191-84T=) c.210-84T= (n.210-84T=) n.135-84T= n.223-84T= n.103-84T= n.24-84T= c.-192-84T= (n.-192-84T=) n.111-89T= c.18-84T= (n.18-84T=) c.69-84T= (n.69-84T=) c.-861-84T= (n.-861-84T=) c.-856-89T= (n.-856-89T=) c.-456-89T= (n.-456-89T=) n.111-84T= c.-756-89T= (n.-756-89T=) | |
7 | g.6006115A>C | CA1685264193 | PMS2 | c.24-84T>G (n.24-84T>G) n.89-84T>G c.-377-89T>G (n.-377-89T>G) c.-187-89T>G (n.-187-89T>G) n.96-84T>G c.-52-2057T>G (n.-52-2057T>G) c.-324-89T>G (n.-324-89T>G) n.104-84T>G n.80-84T>G c.-552-89T>G (n.-552-89T>G) c.-382-84T>G (n.-382-84T>G) c.-395-84T>G (n.-395-84T>G) c.-189-2057T>G (n.-189-2057T>G) c.-242-2057T>G (n.-242-2057T>G) n.235-89T>G c.-274-89T>G (n.-274-89T>G) c.191-84T>G (n.191-84T>G) c.210-84T>G (n.210-84T>G) n.135-84T>G n.223-84T>G n.103-84T>G n.24-84T>G c.-192-84T>G (n.-192-84T>G) n.111-89T>G c.18-84T>G (n.18-84T>G) c.69-84T>G (n.69-84T>G) c.-861-84T>G (n.-861-84T>G) c.-856-89T>G (n.-856-89T>G) c.-456-89T>G (n.-456-89T>G) n.111-84T>G c.-756-89T>G (n.-756-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006115A>G | CA2681679408 | PMS2 | c.24-84T>C (n.24-84T>C) n.89-84T>C c.-377-89T>C (n.-377-89T>C) c.-187-89T>C (n.-187-89T>C) n.96-84T>C c.-52-2057T>C (n.-52-2057T>C) c.-324-89T>C (n.-324-89T>C) n.104-84T>C n.80-84T>C c.-552-89T>C (n.-552-89T>C) c.-382-84T>C (n.-382-84T>C) c.-395-84T>C (n.-395-84T>C) c.-189-2057T>C (n.-189-2057T>C) c.-242-2057T>C (n.-242-2057T>C) n.235-89T>C c.-274-89T>C (n.-274-89T>C) c.191-84T>C (n.191-84T>C) c.210-84T>C (n.210-84T>C) n.135-84T>C n.223-84T>C n.103-84T>C n.24-84T>C c.-192-84T>C (n.-192-84T>C) n.111-89T>C c.18-84T>C (n.18-84T>C) c.69-84T>C (n.69-84T>C) c.-861-84T>C (n.-861-84T>C) c.-856-89T>C (n.-856-89T>C) c.-456-89T>C (n.-456-89T>C) n.111-84T>C c.-756-89T>C (n.-756-89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006115A>T | CA2713582565 | PMS2 | c.24-84T>A (n.24-84T>A) n.89-84T>A c.-377-89T>A (n.-377-89T>A) c.-187-89T>A (n.-187-89T>A) n.96-84T>A c.-52-2057T>A (n.-52-2057T>A) c.-324-89T>A (n.-324-89T>A) n.104-84T>A n.80-84T>A c.-552-89T>A (n.-552-89T>A) c.-382-84T>A (n.-382-84T>A) c.-395-84T>A (n.-395-84T>A) c.-189-2057T>A (n.-189-2057T>A) c.-242-2057T>A (n.-242-2057T>A) n.235-89T>A c.-274-89T>A (n.-274-89T>A) c.191-84T>A (n.191-84T>A) c.210-84T>A (n.210-84T>A) n.135-84T>A n.223-84T>A n.103-84T>A n.24-84T>A c.-192-84T>A (n.-192-84T>A) n.111-89T>A c.18-84T>A (n.18-84T>A) c.69-84T>A (n.69-84T>A) c.-861-84T>A (n.-861-84T>A) c.-856-89T>A (n.-856-89T>A) c.-456-89T>A (n.-456-89T>A) n.111-84T>A c.-756-89T>A (n.-756-89T>A) | dbSNP |
7 | g.6006116C>A | CA2713537783 | PMS2 | c.24-85G>T (n.24-85G>T) n.89-85G>T c.-377-90G>T (n.-377-90G>T) c.-187-90G>T (n.-187-90G>T) n.96-85G>T c.-52-2058G>T (n.-52-2058G>T) c.-324-90G>T (n.-324-90G>T) n.104-85G>T n.80-85G>T c.-552-90G>T (n.-552-90G>T) c.-382-85G>T (n.-382-85G>T) c.-395-85G>T (n.-395-85G>T) c.-189-2058G>T (n.-189-2058G>T) c.-242-2058G>T (n.-242-2058G>T) n.235-90G>T c.-274-90G>T (n.-274-90G>T) c.191-85G>T (n.191-85G>T) c.210-85G>T (n.210-85G>T) n.135-85G>T n.223-85G>T n.103-85G>T n.24-85G>T c.-192-85G>T (n.-192-85G>T) n.111-90G>T c.18-85G>T (n.18-85G>T) c.69-85G>T (n.69-85G>T) c.-861-85G>T (n.-861-85G>T) c.-856-90G>T (n.-856-90G>T) c.-456-90G>T (n.-456-90G>T) n.111-85G>T c.-756-90G>T (n.-756-90G>T) | dbSNP |
7 | g.6006116C= | CA1685264194 | PMS2 | c.24-85G= (n.24-85G=) n.89-85G= c.-377-90G= (n.-377-90G=) c.-187-90G= (n.-187-90G=) n.96-85G= c.-52-2058G= (n.-52-2058G=) c.-324-90G= (n.-324-90G=) n.104-85G= n.80-85G= c.-552-90G= (n.-552-90G=) c.-382-85G= (n.-382-85G=) c.-395-85G= (n.-395-85G=) c.-189-2058G= (n.-189-2058G=) c.-242-2058G= (n.-242-2058G=) n.235-90G= c.-274-90G= (n.-274-90G=) c.191-85G= (n.191-85G=) c.210-85G= (n.210-85G=) n.135-85G= n.223-85G= n.103-85G= n.24-85G= c.-192-85G= (n.-192-85G=) n.111-90G= c.18-85G= (n.18-85G=) c.69-85G= (n.69-85G=) c.-861-85G= (n.-861-85G=) c.-856-90G= (n.-856-90G=) c.-456-90G= (n.-456-90G=) n.111-85G= c.-756-90G= (n.-756-90G=) | |
7 | g.6006116C>G | CA840357642 | PMS2 | c.24-85G>C (n.24-85G>C) n.89-85G>C c.-377-90G>C (n.-377-90G>C) c.-187-90G>C (n.-187-90G>C) n.96-85G>C c.-52-2058G>C (n.-52-2058G>C) c.-324-90G>C (n.-324-90G>C) n.104-85G>C n.80-85G>C c.-552-90G>C (n.-552-90G>C) c.-382-85G>C (n.-382-85G>C) c.-395-85G>C (n.-395-85G>C) c.-189-2058G>C (n.-189-2058G>C) c.-242-2058G>C (n.-242-2058G>C) n.235-90G>C c.-274-90G>C (n.-274-90G>C) c.191-85G>C (n.191-85G>C) c.210-85G>C (n.210-85G>C) n.135-85G>C n.223-85G>C n.103-85G>C n.24-85G>C c.-192-85G>C (n.-192-85G>C) n.111-90G>C c.18-85G>C (n.18-85G>C) c.69-85G>C (n.69-85G>C) c.-861-85G>C (n.-861-85G>C) c.-856-90G>C (n.-856-90G>C) c.-456-90G>C (n.-456-90G>C) n.111-85G>C c.-756-90G>C (n.-756-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006117T>C | CA2681679409 | PMS2 | c.24-86A>G (n.24-86A>G) n.89-86A>G c.-377-91A>G (n.-377-91A>G) c.-187-91A>G (n.-187-91A>G) n.96-86A>G c.-52-2059A>G (n.-52-2059A>G) c.-324-91A>G (n.-324-91A>G) n.104-86A>G n.80-86A>G c.-552-91A>G (n.-552-91A>G) c.-382-86A>G (n.-382-86A>G) c.-395-86A>G (n.-395-86A>G) c.-189-2059A>G (n.-189-2059A>G) c.-242-2059A>G (n.-242-2059A>G) n.235-91A>G c.-274-91A>G (n.-274-91A>G) c.191-86A>G (n.191-86A>G) c.210-86A>G (n.210-86A>G) n.135-86A>G n.223-86A>G n.103-86A>G n.24-86A>G c.-192-86A>G (n.-192-86A>G) n.111-91A>G c.18-86A>G (n.18-86A>G) c.69-86A>G (n.69-86A>G) c.-861-86A>G (n.-861-86A>G) c.-856-91A>G (n.-856-91A>G) c.-456-91A>G (n.-456-91A>G) n.111-86A>G c.-756-91A>G (n.-756-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006118del | CA2681679410 | PMS2 | c.24-87del (n.24-87del) n.89-87del c.-377-92del (n.-377-92del) c.-187-92del (n.-187-92del) n.96-87del c.-52-2060del (n.-52-2060del) c.-324-92del (n.-324-92del) n.104-87del n.80-87del c.-552-92del (n.-552-92del) c.-382-87del (n.-382-87del) c.-395-87del (n.-395-87del) c.-189-2060del (n.-189-2060del) c.-242-2060del (n.-242-2060del) n.235-92del c.-274-92del (n.-274-92del) c.191-87del (n.191-87del) c.210-87del (n.210-87del) n.135-87del n.223-87del n.103-87del n.24-87del c.-192-87del (n.-192-87del) n.111-92del c.18-87del (n.18-87del) c.69-87del (n.69-87del) c.-861-87del (n.-861-87del) c.-856-92del (n.-856-92del) c.-456-92del (n.-456-92del) n.111-87del c.-756-92del (n.-756-92del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006118G>A | CA840357648 | PMS2 | c.24-87C>T (n.24-87C>T) n.89-87C>T c.-377-92C>T (n.-377-92C>T) c.-187-92C>T (n.-187-92C>T) n.96-87C>T c.-52-2060C>T (n.-52-2060C>T) c.-324-92C>T (n.-324-92C>T) n.104-87C>T n.80-87C>T c.-552-92C>T (n.-552-92C>T) c.-382-87C>T (n.-382-87C>T) c.-395-87C>T (n.-395-87C>T) c.-189-2060C>T (n.-189-2060C>T) c.-242-2060C>T (n.-242-2060C>T) n.235-92C>T c.-274-92C>T (n.-274-92C>T) c.191-87C>T (n.191-87C>T) c.210-87C>T (n.210-87C>T) n.135-87C>T n.223-87C>T n.103-87C>T n.24-87C>T c.-192-87C>T (n.-192-87C>T) n.111-92C>T c.18-87C>T (n.18-87C>T) c.69-87C>T (n.69-87C>T) c.-861-87C>T (n.-861-87C>T) c.-856-92C>T (n.-856-92C>T) c.-456-92C>T (n.-456-92C>T) n.111-87C>T c.-756-92C>T (n.-756-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006118G>C | CA2713534604 | PMS2 | c.24-87C>G (n.24-87C>G) n.89-87C>G c.-377-92C>G (n.-377-92C>G) c.-187-92C>G (n.-187-92C>G) n.96-87C>G c.-52-2060C>G (n.-52-2060C>G) c.-324-92C>G (n.-324-92C>G) n.104-87C>G n.80-87C>G c.-552-92C>G (n.-552-92C>G) c.-382-87C>G (n.-382-87C>G) c.-395-87C>G (n.-395-87C>G) c.-189-2060C>G (n.-189-2060C>G) c.-242-2060C>G (n.-242-2060C>G) n.235-92C>G c.-274-92C>G (n.-274-92C>G) c.191-87C>G (n.191-87C>G) c.210-87C>G (n.210-87C>G) n.135-87C>G n.223-87C>G n.103-87C>G n.24-87C>G c.-192-87C>G (n.-192-87C>G) n.111-92C>G c.18-87C>G (n.18-87C>G) c.69-87C>G (n.69-87C>G) c.-861-87C>G (n.-861-87C>G) c.-856-92C>G (n.-856-92C>G) c.-456-92C>G (n.-456-92C>G) n.111-87C>G c.-756-92C>G (n.-756-92C>G) | dbSNP |
7 | g.6006118G= | CA1685264195 | PMS2 | c.24-87C= (n.24-87C=) n.89-87C= c.-377-92C= (n.-377-92C=) c.-187-92C= (n.-187-92C=) n.96-87C= c.-52-2060C= (n.-52-2060C=) c.-324-92C= (n.-324-92C=) n.104-87C= n.80-87C= c.-552-92C= (n.-552-92C=) c.-382-87C= (n.-382-87C=) c.-395-87C= (n.-395-87C=) c.-189-2060C= (n.-189-2060C=) c.-242-2060C= (n.-242-2060C=) n.235-92C= c.-274-92C= (n.-274-92C=) c.191-87C= (n.191-87C=) c.210-87C= (n.210-87C=) n.135-87C= n.223-87C= n.103-87C= n.24-87C= c.-192-87C= (n.-192-87C=) n.111-92C= c.18-87C= (n.18-87C=) c.69-87C= (n.69-87C=) c.-861-87C= (n.-861-87C=) c.-856-92C= (n.-856-92C=) c.-456-92C= (n.-456-92C=) n.111-87C= c.-756-92C= (n.-756-92C=) | |
7 | g.6006119T>A | CA2713491446 | PMS2 | c.24-88A>T (n.24-88A>T) n.89-88A>T c.-377-93A>T (n.-377-93A>T) c.-187-93A>T (n.-187-93A>T) n.96-88A>T c.-52-2061A>T (n.-52-2061A>T) c.-324-93A>T (n.-324-93A>T) n.104-88A>T n.80-88A>T c.-552-93A>T (n.-552-93A>T) c.-382-88A>T (n.-382-88A>T) c.-395-88A>T (n.-395-88A>T) c.-189-2061A>T (n.-189-2061A>T) c.-242-2061A>T (n.-242-2061A>T) n.235-93A>T c.-274-93A>T (n.-274-93A>T) c.191-88A>T (n.191-88A>T) c.210-88A>T (n.210-88A>T) n.135-88A>T n.223-88A>T n.103-88A>T n.24-88A>T c.-192-88A>T (n.-192-88A>T) n.111-93A>T c.18-88A>T (n.18-88A>T) c.69-88A>T (n.69-88A>T) c.-861-88A>T (n.-861-88A>T) c.-856-93A>T (n.-856-93A>T) c.-456-93A>T (n.-456-93A>T) n.111-88A>T c.-756-93A>T (n.-756-93A>T) | dbSNP |
7 | g.6006119T>C | CA153250058 | PMS2 | c.24-88A>G (n.24-88A>G) n.89-88A>G c.-377-93A>G (n.-377-93A>G) c.-187-93A>G (n.-187-93A>G) n.96-88A>G c.-52-2061A>G (n.-52-2061A>G) c.-324-93A>G (n.-324-93A>G) n.104-88A>G n.80-88A>G c.-552-93A>G (n.-552-93A>G) c.-382-88A>G (n.-382-88A>G) c.-395-88A>G (n.-395-88A>G) c.-189-2061A>G (n.-189-2061A>G) c.-242-2061A>G (n.-242-2061A>G) n.235-93A>G c.-274-93A>G (n.-274-93A>G) c.191-88A>G (n.191-88A>G) c.210-88A>G (n.210-88A>G) n.135-88A>G n.223-88A>G n.103-88A>G n.24-88A>G c.-192-88A>G (n.-192-88A>G) n.111-93A>G c.18-88A>G (n.18-88A>G) c.69-88A>G (n.69-88A>G) c.-861-88A>G (n.-861-88A>G) c.-856-93A>G (n.-856-93A>G) c.-456-93A>G (n.-456-93A>G) n.111-88A>G c.-756-93A>G (n.-756-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006119T= | CA1685264196 | PMS2 | c.24-88A= (n.24-88A=) n.89-88A= c.-377-93A= (n.-377-93A=) c.-187-93A= (n.-187-93A=) n.96-88A= c.-52-2061A= (n.-52-2061A=) c.-324-93A= (n.-324-93A=) n.104-88A= n.80-88A= c.-552-93A= (n.-552-93A=) c.-382-88A= (n.-382-88A=) c.-395-88A= (n.-395-88A=) c.-189-2061A= (n.-189-2061A=) c.-242-2061A= (n.-242-2061A=) n.235-93A= c.-274-93A= (n.-274-93A=) c.191-88A= (n.191-88A=) c.210-88A= (n.210-88A=) n.135-88A= n.223-88A= n.103-88A= n.24-88A= c.-192-88A= (n.-192-88A=) n.111-93A= c.18-88A= (n.18-88A=) c.69-88A= (n.69-88A=) c.-861-88A= (n.-861-88A=) c.-856-93A= (n.-856-93A=) c.-456-93A= (n.-456-93A=) n.111-88A= c.-756-93A= (n.-756-93A=) | |
7 | g.6006120A>G | CA2681679411 | PMS2 | c.24-89T>C (n.24-89T>C) n.89-89T>C c.-377-94T>C (n.-377-94T>C) c.-187-94T>C (n.-187-94T>C) n.96-89T>C c.-52-2062T>C (n.-52-2062T>C) c.-324-94T>C (n.-324-94T>C) n.104-89T>C n.80-89T>C c.-552-94T>C (n.-552-94T>C) c.-382-89T>C (n.-382-89T>C) c.-395-89T>C (n.-395-89T>C) c.-189-2062T>C (n.-189-2062T>C) c.-242-2062T>C (n.-242-2062T>C) n.235-94T>C c.-274-94T>C (n.-274-94T>C) c.191-89T>C (n.191-89T>C) c.210-89T>C (n.210-89T>C) n.135-89T>C n.223-89T>C n.103-89T>C n.24-89T>C c.-192-89T>C (n.-192-89T>C) n.111-94T>C c.18-89T>C (n.18-89T>C) c.69-89T>C (n.69-89T>C) c.-861-89T>C (n.-861-89T>C) c.-856-94T>C (n.-856-94T>C) c.-456-94T>C (n.-456-94T>C) n.111-89T>C c.-756-94T>C (n.-756-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006121A>G | CA2713826572 | PMS2 | c.24-90T>C (n.24-90T>C) n.89-90T>C c.-377-95T>C (n.-377-95T>C) c.-187-95T>C (n.-187-95T>C) n.96-90T>C c.-52-2063T>C (n.-52-2063T>C) c.-324-95T>C (n.-324-95T>C) n.104-90T>C n.80-90T>C c.-552-95T>C (n.-552-95T>C) c.-382-90T>C (n.-382-90T>C) c.-395-90T>C (n.-395-90T>C) c.-189-2063T>C (n.-189-2063T>C) c.-242-2063T>C (n.-242-2063T>C) n.235-95T>C c.-274-95T>C (n.-274-95T>C) c.191-90T>C (n.191-90T>C) c.210-90T>C (n.210-90T>C) n.135-90T>C n.223-90T>C n.103-90T>C n.24-90T>C c.-192-90T>C (n.-192-90T>C) n.111-95T>C c.18-90T>C (n.18-90T>C) c.69-90T>C (n.69-90T>C) c.-861-90T>C (n.-861-90T>C) c.-856-95T>C (n.-856-95T>C) c.-456-95T>C (n.-456-95T>C) n.111-90T>C c.-756-95T>C (n.-756-95T>C) | dbSNP |
7 | g.6006122A>T | CA2713826573 | PMS2 | c.24-91T>A (n.24-91T>A) n.89-91T>A c.-377-96T>A (n.-377-96T>A) c.-187-96T>A (n.-187-96T>A) n.96-91T>A c.-52-2064T>A (n.-52-2064T>A) c.-324-96T>A (n.-324-96T>A) n.104-91T>A n.80-91T>A c.-552-96T>A (n.-552-96T>A) c.-382-91T>A (n.-382-91T>A) c.-395-91T>A (n.-395-91T>A) c.-189-2064T>A (n.-189-2064T>A) c.-242-2064T>A (n.-242-2064T>A) n.235-96T>A c.-274-96T>A (n.-274-96T>A) c.191-91T>A (n.191-91T>A) c.210-91T>A (n.210-91T>A) n.135-91T>A n.223-91T>A n.103-91T>A n.24-91T>A c.-192-91T>A (n.-192-91T>A) n.111-96T>A c.18-91T>A (n.18-91T>A) c.69-91T>A (n.69-91T>A) c.-861-91T>A (n.-861-91T>A) c.-856-96T>A (n.-856-96T>A) c.-456-96T>A (n.-456-96T>A) n.111-91T>A c.-756-96T>A (n.-756-96T>A) | dbSNP |
7 | g.6006125A= | CA1685264197 | PMS2 | c.24-94T= (n.24-94T=) n.89-94T= c.-377-99T= (n.-377-99T=) c.-187-99T= (n.-187-99T=) n.96-94T= c.-52-2067T= (n.-52-2067T=) c.-324-99T= (n.-324-99T=) n.104-94T= n.80-94T= c.-552-99T= (n.-552-99T=) c.-382-94T= (n.-382-94T=) c.-395-94T= (n.-395-94T=) c.-189-2067T= (n.-189-2067T=) c.-242-2067T= (n.-242-2067T=) n.235-99T= c.-274-99T= (n.-274-99T=) c.191-94T= (n.191-94T=) c.210-94T= (n.210-94T=) n.135-94T= n.223-94T= n.103-94T= n.24-94T= c.-192-94T= (n.-192-94T=) n.111-99T= c.18-94T= (n.18-94T=) c.69-94T= (n.69-94T=) c.-861-94T= (n.-861-94T=) c.-856-99T= (n.-856-99T=) c.-456-99T= (n.-456-99T=) n.111-94T= c.-756-99T= (n.-756-99T=) | |
7 | g.6006125A>G | CA153250074 | PMS2 | c.24-94T>C (n.24-94T>C) n.89-94T>C c.-377-99T>C (n.-377-99T>C) c.-187-99T>C (n.-187-99T>C) n.96-94T>C c.-52-2067T>C (n.-52-2067T>C) c.-324-99T>C (n.-324-99T>C) n.104-94T>C n.80-94T>C c.-552-99T>C (n.-552-99T>C) c.-382-94T>C (n.-382-94T>C) c.-395-94T>C (n.-395-94T>C) c.-189-2067T>C (n.-189-2067T>C) c.-242-2067T>C (n.-242-2067T>C) n.235-99T>C c.-274-99T>C (n.-274-99T>C) c.191-94T>C (n.191-94T>C) c.210-94T>C (n.210-94T>C) n.135-94T>C n.223-94T>C n.103-94T>C n.24-94T>C c.-192-94T>C (n.-192-94T>C) n.111-99T>C c.18-94T>C (n.18-94T>C) c.69-94T>C (n.69-94T>C) c.-861-94T>C (n.-861-94T>C) c.-856-99T>C (n.-856-99T>C) c.-456-99T>C (n.-456-99T>C) n.111-94T>C c.-756-99T>C (n.-756-99T>C) | dbSNP |
7 | g.6006126T>C | CA2578823999 | PMS2 | c.24-95A>G (n.24-95A>G) n.89-95A>G c.-377-100A>G (n.-377-100A>G) c.-187-100A>G (n.-187-100A>G) n.96-95A>G c.-52-2068A>G (n.-52-2068A>G) c.-324-100A>G (n.-324-100A>G) n.104-95A>G n.80-95A>G c.-552-100A>G (n.-552-100A>G) c.-382-95A>G (n.-382-95A>G) c.-395-95A>G (n.-395-95A>G) c.-189-2068A>G (n.-189-2068A>G) c.-242-2068A>G (n.-242-2068A>G) n.235-100A>G c.-274-100A>G (n.-274-100A>G) c.191-95A>G (n.191-95A>G) c.210-95A>G (n.210-95A>G) n.135-95A>G n.223-95A>G n.103-95A>G n.24-95A>G c.-192-95A>G (n.-192-95A>G) n.111-100A>G c.18-95A>G (n.18-95A>G) c.69-95A>G (n.69-95A>G) c.-861-95A>G (n.-861-95A>G) c.-856-100A>G (n.-856-100A>G) c.-456-100A>G (n.-456-100A>G) n.111-95A>G c.-756-100A>G (n.-756-100A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006127T>C | CA2681679412 | PMS2 | c.24-96A>G (n.24-96A>G) n.89-96A>G c.-377-101A>G (n.-377-101A>G) c.-187-101A>G (n.-187-101A>G) n.96-96A>G c.-52-2069A>G (n.-52-2069A>G) c.-324-101A>G (n.-324-101A>G) n.104-96A>G n.80-96A>G c.-552-101A>G (n.-552-101A>G) c.-382-96A>G (n.-382-96A>G) c.-395-96A>G (n.-395-96A>G) c.-189-2069A>G (n.-189-2069A>G) c.-242-2069A>G (n.-242-2069A>G) n.235-101A>G c.-274-101A>G (n.-274-101A>G) c.191-96A>G (n.191-96A>G) c.210-96A>G (n.210-96A>G) n.135-96A>G n.223-96A>G n.103-96A>G n.24-96A>G c.-192-96A>G (n.-192-96A>G) n.111-101A>G c.18-96A>G (n.18-96A>G) c.69-96A>G (n.69-96A>G) c.-861-96A>G (n.-861-96A>G) c.-856-101A>G (n.-856-101A>G) c.-456-101A>G (n.-456-101A>G) n.111-96A>G c.-756-101A>G (n.-756-101A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006127_6006140delinsTTATGGGTCTAATC | CA1685264198 | PMS2 | c.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA (n.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA) n.89-109_89-96delinsGATTAGACCCATAA c.-377-114_-377-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-377-114_-377-101delinsGATTAGACCCATAA) c.-187-114_-187-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-187-114_-187-101delinsGATTAGACCCATAA) n.96-109_96-96delinsGATTAGACCCATAA c.-52-2082_-52-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-52-2082_-52-2069delinsGATTAGACCCATAA) c.-324-114_-324-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-324-114_-324-101delinsGATTAGACCCATAA) n.104-109_104-96delinsGATTAGACCCATAA n.80-109_80-96delinsGATTAGACCCATAA c.-552-114_-552-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-552-114_-552-101delinsGATTAGACCCATAA) c.-382-109_-382-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-382-109_-382-96delinsGATTAGACCCATAA) c.-395-109_-395-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-395-109_-395-96delinsGATTAGACCCATAA) c.-189-2082_-189-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-189-2082_-189-2069delinsGATTAGACCCATAA) c.-242-2082_-242-2069delinsGATTAGACCCATAA (n.-242-2082_-242-2069delinsGATTAGACCCATAA) n.235-114_235-101delinsGATTAGACCCATAA c.-274-114_-274-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-274-114_-274-101delinsGATTAGACCCATAA) c.191-109_191-96delinsGATTAGACCCATAA (n.191-109_191-96delinsGATTAGACCCATAA) c.210-109_210-96delinsGATTAGACCCATAA (n.210-109_210-96delinsGATTAGACCCATAA) n.135-109_135-96delinsGATTAGACCCATAA n.223-109_223-96delinsGATTAGACCCATAA n.103-109_103-96delinsGATTAGACCCATAA n.24-109_24-96delinsGATTAGACCCATAA c.-192-109_-192-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-192-109_-192-96delinsGATTAGACCCATAA) n.111-114_111-101delinsGATTAGACCCATAA c.18-109_18-96delinsGATTAGACCCATAA (n.18-109_18-96delinsGATTAGACCCATAA) c.69-109_69-96delinsGATTAGACCCATAA (n.69-109_69-96delinsGATTAGACCCATAA) c.-861-109_-861-96delinsGATTAGACCCATAA (n.-861-109_-861-96delinsGATTAGACCCATAA) c.-856-114_-856-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-856-114_-856-101delinsGATTAGACCCATAA) c.-456-114_-456-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-456-114_-456-101delinsGATTAGACCCATAA) n.111-109_111-96delinsGATTAGACCCATAA c.-756-114_-756-101delinsGATTAGACCCATAA (n.-756-114_-756-101delinsGATTAGACCCATAA) | |
7 | g.6006128T>A | CA2713826575 | PMS2 | c.24-97A>T (n.24-97A>T) n.89-97A>T c.-377-102A>T (n.-377-102A>T) c.-187-102A>T (n.-187-102A>T) n.96-97A>T c.-52-2070A>T (n.-52-2070A>T) c.-324-102A>T (n.-324-102A>T) n.104-97A>T n.80-97A>T c.-552-102A>T (n.-552-102A>T) c.-382-97A>T (n.-382-97A>T) c.-395-97A>T (n.-395-97A>T) c.-189-2070A>T (n.-189-2070A>T) c.-242-2070A>T (n.-242-2070A>T) n.235-102A>T c.-274-102A>T (n.-274-102A>T) c.191-97A>T (n.191-97A>T) c.210-97A>T (n.210-97A>T) n.135-97A>T n.223-97A>T n.103-97A>T n.24-97A>T c.-192-97A>T (n.-192-97A>T) n.111-102A>T c.18-97A>T (n.18-97A>T) c.69-97A>T (n.69-97A>T) c.-861-97A>T (n.-861-97A>T) c.-856-102A>T (n.-856-102A>T) c.-456-102A>T (n.-456-102A>T) n.111-97A>T c.-756-102A>T (n.-756-102A>T) | dbSNP |
7 | g.6006131_6006143del | CA840357651 | PMS2 | c.24-109_24-97del (n.24-109_24-97del) n.89-109_89-97del c.-377-114_-377-102del (n.-377-114_-377-102del) c.-187-114_-187-102del (n.-187-114_-187-102del) n.96-109_96-97del c.-52-2082_-52-2070del (n.-52-2082_-52-2070del) c.-324-114_-324-102del (n.-324-114_-324-102del) n.104-109_104-97del n.80-109_80-97del c.-552-114_-552-102del (n.-552-114_-552-102del) c.-382-109_-382-97del (n.-382-109_-382-97del) c.-395-109_-395-97del (n.-395-109_-395-97del) c.-189-2082_-189-2070del (n.-189-2082_-189-2070del) c.-242-2082_-242-2070del (n.-242-2082_-242-2070del) n.235-114_235-102del c.-274-114_-274-102del (n.-274-114_-274-102del) c.191-109_191-97del (n.191-109_191-97del) c.210-109_210-97del (n.210-109_210-97del) n.135-109_135-97del n.223-109_223-97del n.103-109_103-97del n.24-109_24-97del c.-192-109_-192-97del (n.-192-109_-192-97del) n.111-114_111-102del c.18-109_18-97del (n.18-109_18-97del) c.69-109_69-97del (n.69-109_69-97del) c.-861-109_-861-97del (n.-861-109_-861-97del) c.-856-114_-856-102del (n.-856-114_-856-102del) c.-456-114_-456-102del (n.-456-114_-456-102del) n.111-109_111-97del c.-756-114_-756-102del (n.-756-114_-756-102del) | dbSNP |
7 | g.6006129A= | CA1685264199 | PMS2 | c.24-98T= (n.24-98T=) n.89-98T= c.-377-103T= (n.-377-103T=) c.-187-103T= (n.-187-103T=) n.96-98T= c.-52-2071T= (n.-52-2071T=) c.-324-103T= (n.-324-103T=) n.104-98T= n.80-98T= c.-552-103T= (n.-552-103T=) c.-382-98T= (n.-382-98T=) c.-395-98T= (n.-395-98T=) c.-189-2071T= (n.-189-2071T=) c.-242-2071T= (n.-242-2071T=) n.235-103T= c.-274-103T= (n.-274-103T=) c.191-98T= (n.191-98T=) c.210-98T= (n.210-98T=) n.135-98T= n.223-98T= n.103-98T= n.24-98T= c.-192-98T= (n.-192-98T=) n.111-103T= c.18-98T= (n.18-98T=) c.69-98T= (n.69-98T=) c.-861-98T= (n.-861-98T=) c.-856-103T= (n.-856-103T=) c.-456-103T= (n.-456-103T=) n.111-98T= c.-756-103T= (n.-756-103T=) | |
7 | g.6006129A>C | CA840357652 | PMS2 | c.24-98T>G (n.24-98T>G) n.89-98T>G c.-377-103T>G (n.-377-103T>G) c.-187-103T>G (n.-187-103T>G) n.96-98T>G c.-52-2071T>G (n.-52-2071T>G) c.-324-103T>G (n.-324-103T>G) n.104-98T>G n.80-98T>G c.-552-103T>G (n.-552-103T>G) c.-382-98T>G (n.-382-98T>G) c.-395-98T>G (n.-395-98T>G) c.-189-2071T>G (n.-189-2071T>G) c.-242-2071T>G (n.-242-2071T>G) n.235-103T>G c.-274-103T>G (n.-274-103T>G) c.191-98T>G (n.191-98T>G) c.210-98T>G (n.210-98T>G) n.135-98T>G n.223-98T>G n.103-98T>G n.24-98T>G c.-192-98T>G (n.-192-98T>G) n.111-103T>G c.18-98T>G (n.18-98T>G) c.69-98T>G (n.69-98T>G) c.-861-98T>G (n.-861-98T>G) c.-856-103T>G (n.-856-103T>G) c.-456-103T>G (n.-456-103T>G) n.111-98T>G c.-756-103T>G (n.-756-103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006129A>G | CA2681679413 | PMS2 | c.24-98T>C (n.24-98T>C) n.89-98T>C c.-377-103T>C (n.-377-103T>C) c.-187-103T>C (n.-187-103T>C) n.96-98T>C c.-52-2071T>C (n.-52-2071T>C) c.-324-103T>C (n.-324-103T>C) n.104-98T>C n.80-98T>C c.-552-103T>C (n.-552-103T>C) c.-382-98T>C (n.-382-98T>C) c.-395-98T>C (n.-395-98T>C) c.-189-2071T>C (n.-189-2071T>C) c.-242-2071T>C (n.-242-2071T>C) n.235-103T>C c.-274-103T>C (n.-274-103T>C) c.191-98T>C (n.191-98T>C) c.210-98T>C (n.210-98T>C) n.135-98T>C n.223-98T>C n.103-98T>C n.24-98T>C c.-192-98T>C (n.-192-98T>C) n.111-103T>C c.18-98T>C (n.18-98T>C) c.69-98T>C (n.69-98T>C) c.-861-98T>C (n.-861-98T>C) c.-856-103T>C (n.-856-103T>C) c.-456-103T>C (n.-456-103T>C) n.111-98T>C c.-756-103T>C (n.-756-103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006129A>T | CA2713530927 | PMS2 | c.24-98T>A (n.24-98T>A) n.89-98T>A c.-377-103T>A (n.-377-103T>A) c.-187-103T>A (n.-187-103T>A) n.96-98T>A c.-52-2071T>A (n.-52-2071T>A) c.-324-103T>A (n.-324-103T>A) n.104-98T>A n.80-98T>A c.-552-103T>A (n.-552-103T>A) c.-382-98T>A (n.-382-98T>A) c.-395-98T>A (n.-395-98T>A) c.-189-2071T>A (n.-189-2071T>A) c.-242-2071T>A (n.-242-2071T>A) n.235-103T>A c.-274-103T>A (n.-274-103T>A) c.191-98T>A (n.191-98T>A) c.210-98T>A (n.210-98T>A) n.135-98T>A n.223-98T>A n.103-98T>A n.24-98T>A c.-192-98T>A (n.-192-98T>A) n.111-103T>A c.18-98T>A (n.18-98T>A) c.69-98T>A (n.69-98T>A) c.-861-98T>A (n.-861-98T>A) c.-856-103T>A (n.-856-103T>A) c.-456-103T>A (n.-456-103T>A) n.111-98T>A c.-756-103T>A (n.-756-103T>A) | dbSNP |
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7 | g.6006130T>G | CA2681679414 | PMS2 | c.24-99A>C (n.24-99A>C) n.89-99A>C c.-377-104A>C (n.-377-104A>C) c.-187-104A>C (n.-187-104A>C) n.96-99A>C c.-52-2072A>C (n.-52-2072A>C) c.-324-104A>C (n.-324-104A>C) n.104-99A>C n.80-99A>C c.-552-104A>C (n.-552-104A>C) c.-382-99A>C (n.-382-99A>C) c.-395-99A>C (n.-395-99A>C) c.-189-2072A>C (n.-189-2072A>C) c.-242-2072A>C (n.-242-2072A>C) n.235-104A>C c.-274-104A>C (n.-274-104A>C) c.191-99A>C (n.191-99A>C) c.210-99A>C (n.210-99A>C) n.135-99A>C n.223-99A>C n.103-99A>C n.24-99A>C c.-192-99A>C (n.-192-99A>C) n.111-104A>C c.18-99A>C (n.18-99A>C) c.69-99A>C (n.69-99A>C) c.-861-99A>C (n.-861-99A>C) c.-856-104A>C (n.-856-104A>C) c.-456-104A>C (n.-456-104A>C) n.111-99A>C c.-756-104A>C (n.-756-104A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006130T= | CA1685264200 | PMS2 | c.24-99A= (n.24-99A=) n.89-99A= c.-377-104A= (n.-377-104A=) c.-187-104A= (n.-187-104A=) n.96-99A= c.-52-2072A= (n.-52-2072A=) c.-324-104A= (n.-324-104A=) n.104-99A= n.80-99A= c.-552-104A= (n.-552-104A=) c.-382-99A= (n.-382-99A=) c.-395-99A= (n.-395-99A=) c.-189-2072A= (n.-189-2072A=) c.-242-2072A= (n.-242-2072A=) n.235-104A= c.-274-104A= (n.-274-104A=) c.191-99A= (n.191-99A=) c.210-99A= (n.210-99A=) n.135-99A= n.223-99A= n.103-99A= n.24-99A= c.-192-99A= (n.-192-99A=) n.111-104A= c.18-99A= (n.18-99A=) c.69-99A= (n.69-99A=) c.-861-99A= (n.-861-99A=) c.-856-104A= (n.-856-104A=) c.-456-104A= (n.-456-104A=) n.111-99A= c.-756-104A= (n.-756-104A=) | |
7 | g.6006131G>A | CA2681679416 | PMS2 | c.24-100C>T (n.24-100C>T) n.89-100C>T c.-377-105C>T (n.-377-105C>T) c.-187-105C>T (n.-187-105C>T) n.96-100C>T c.-52-2073C>T (n.-52-2073C>T) c.-324-105C>T (n.-324-105C>T) n.104-100C>T n.80-100C>T c.-552-105C>T (n.-552-105C>T) c.-382-100C>T (n.-382-100C>T) c.-395-100C>T (n.-395-100C>T) c.-189-2073C>T (n.-189-2073C>T) c.-242-2073C>T (n.-242-2073C>T) n.235-105C>T c.-274-105C>T (n.-274-105C>T) c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.210-100C>T (n.210-100C>T) n.135-100C>T n.223-100C>T n.103-100C>T n.24-100C>T c.-192-100C>T (n.-192-100C>T) n.111-105C>T c.18-100C>T (n.18-100C>T) c.69-100C>T (n.69-100C>T) c.-861-100C>T (n.-861-100C>T) c.-856-105C>T (n.-856-105C>T) c.-456-105C>T (n.-456-105C>T) n.111-100C>T c.-756-105C>T (n.-756-105C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006131G>C | CA1685264202 | PMS2 | c.24-100C>G (n.24-100C>G) n.89-100C>G c.-377-105C>G (n.-377-105C>G) c.-187-105C>G (n.-187-105C>G) n.96-100C>G c.-52-2073C>G (n.-52-2073C>G) c.-324-105C>G (n.-324-105C>G) n.104-100C>G n.80-100C>G c.-552-105C>G (n.-552-105C>G) c.-382-100C>G (n.-382-100C>G) c.-395-100C>G (n.-395-100C>G) c.-189-2073C>G (n.-189-2073C>G) c.-242-2073C>G (n.-242-2073C>G) n.235-105C>G c.-274-105C>G (n.-274-105C>G) c.191-100C>G (n.191-100C>G) c.210-100C>G (n.210-100C>G) n.135-100C>G n.223-100C>G n.103-100C>G n.24-100C>G c.-192-100C>G (n.-192-100C>G) n.111-105C>G c.18-100C>G (n.18-100C>G) c.69-100C>G (n.69-100C>G) c.-861-100C>G (n.-861-100C>G) c.-856-105C>G (n.-856-105C>G) c.-456-105C>G (n.-456-105C>G) n.111-100C>G c.-756-105C>G (n.-756-105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006131G= | CA1685264201 | PMS2 | c.24-100C= (n.24-100C=) n.89-100C= c.-377-105C= (n.-377-105C=) c.-187-105C= (n.-187-105C=) n.96-100C= c.-52-2073C= (n.-52-2073C=) c.-324-105C= (n.-324-105C=) n.104-100C= n.80-100C= c.-552-105C= (n.-552-105C=) c.-382-100C= (n.-382-100C=) c.-395-100C= (n.-395-100C=) c.-189-2073C= (n.-189-2073C=) c.-242-2073C= (n.-242-2073C=) n.235-105C= c.-274-105C= (n.-274-105C=) c.191-100C= (n.191-100C=) c.210-100C= (n.210-100C=) n.135-100C= n.223-100C= n.103-100C= n.24-100C= c.-192-100C= (n.-192-100C=) n.111-105C= c.18-100C= (n.18-100C=) c.69-100C= (n.69-100C=) c.-861-100C= (n.-861-100C=) c.-856-105C= (n.-856-105C=) c.-456-105C= (n.-456-105C=) n.111-100C= c.-756-105C= (n.-756-105C=) | |
7 | g.6006131G>T | CA2681679417 | PMS2 | c.24-100C>A (n.24-100C>A) n.89-100C>A c.-377-105C>A (n.-377-105C>A) c.-187-105C>A (n.-187-105C>A) n.96-100C>A c.-52-2073C>A (n.-52-2073C>A) c.-324-105C>A (n.-324-105C>A) n.104-100C>A n.80-100C>A c.-552-105C>A (n.-552-105C>A) c.-382-100C>A (n.-382-100C>A) c.-395-100C>A (n.-395-100C>A) c.-189-2073C>A (n.-189-2073C>A) c.-242-2073C>A (n.-242-2073C>A) n.235-105C>A c.-274-105C>A (n.-274-105C>A) c.191-100C>A (n.191-100C>A) c.210-100C>A (n.210-100C>A) n.135-100C>A n.223-100C>A n.103-100C>A n.24-100C>A c.-192-100C>A (n.-192-100C>A) n.111-105C>A c.18-100C>A (n.18-100C>A) c.69-100C>A (n.69-100C>A) c.-861-100C>A (n.-861-100C>A) c.-856-105C>A (n.-856-105C>A) c.-456-105C>A (n.-456-105C>A) n.111-100C>A c.-756-105C>A (n.-756-105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006131_6006133del | CA1097985147 | PMS2 | c.24-102_24-100del (n.24-102_24-100del) n.89-102_89-100del c.-377-107_-377-105del (n.-377-107_-377-105del) c.-187-107_-187-105del (n.-187-107_-187-105del) n.96-102_96-100del c.-52-2075_-52-2073del (n.-52-2075_-52-2073del) c.-324-107_-324-105del (n.-324-107_-324-105del) n.104-102_104-100del n.80-102_80-100del c.-552-107_-552-105del (n.-552-107_-552-105del) c.-382-102_-382-100del (n.-382-102_-382-100del) c.-395-102_-395-100del (n.-395-102_-395-100del) c.-189-2075_-189-2073del (n.-189-2075_-189-2073del) c.-242-2075_-242-2073del (n.-242-2075_-242-2073del) n.235-107_235-105del c.-274-107_-274-105del (n.-274-107_-274-105del) c.191-102_191-100del (n.191-102_191-100del) c.210-102_210-100del (n.210-102_210-100del) n.135-102_135-100del n.223-102_223-100del n.103-102_103-100del n.24-102_24-100del c.-192-102_-192-100del (n.-192-102_-192-100del) n.111-107_111-105del c.18-102_18-100del (n.18-102_18-100del) c.69-102_69-100del (n.69-102_69-100del) c.-861-102_-861-100del (n.-861-102_-861-100del) c.-856-107_-856-105del (n.-856-107_-856-105del) c.-456-107_-456-105del (n.-456-107_-456-105del) n.111-102_111-100del c.-756-107_-756-105del (n.-756-107_-756-105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006132G>T | CA2681679418 | PMS2 | c.24-101C>A (n.24-101C>A) n.89-101C>A c.-377-106C>A (n.-377-106C>A) c.-187-106C>A (n.-187-106C>A) n.96-101C>A c.-52-2074C>A (n.-52-2074C>A) c.-324-106C>A (n.-324-106C>A) n.104-101C>A n.80-101C>A c.-552-106C>A (n.-552-106C>A) c.-382-101C>A (n.-382-101C>A) c.-395-101C>A (n.-395-101C>A) c.-189-2074C>A (n.-189-2074C>A) c.-242-2074C>A (n.-242-2074C>A) n.235-106C>A c.-274-106C>A (n.-274-106C>A) c.191-101C>A (n.191-101C>A) c.210-101C>A (n.210-101C>A) n.135-101C>A n.223-101C>A n.103-101C>A n.24-101C>A c.-192-101C>A (n.-192-101C>A) n.111-106C>A c.18-101C>A (n.18-101C>A) c.69-101C>A (n.69-101C>A) c.-861-101C>A (n.-861-101C>A) c.-856-106C>A (n.-856-106C>A) c.-456-106C>A (n.-456-106C>A) n.111-101C>A c.-756-106C>A (n.-756-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006133G>A | CA1097985156 | PMS2 | c.24-102C>T (n.24-102C>T) n.89-102C>T c.-377-107C>T (n.-377-107C>T) c.-187-107C>T (n.-187-107C>T) n.96-102C>T c.-52-2075C>T (n.-52-2075C>T) c.-324-107C>T (n.-324-107C>T) n.104-102C>T n.80-102C>T c.-552-107C>T (n.-552-107C>T) c.-382-102C>T (n.-382-102C>T) c.-395-102C>T (n.-395-102C>T) c.-189-2075C>T (n.-189-2075C>T) c.-242-2075C>T (n.-242-2075C>T) n.235-107C>T c.-274-107C>T (n.-274-107C>T) c.191-102C>T (n.191-102C>T) c.210-102C>T (n.210-102C>T) n.135-102C>T n.223-102C>T n.103-102C>T n.24-102C>T c.-192-102C>T (n.-192-102C>T) n.111-107C>T c.18-102C>T (n.18-102C>T) c.69-102C>T (n.69-102C>T) c.-861-102C>T (n.-861-102C>T) c.-856-107C>T (n.-856-107C>T) c.-456-107C>T (n.-456-107C>T) n.111-102C>T c.-756-107C>T (n.-756-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006133G>C | CA1685264204 | PMS2 | c.24-102C>G (n.24-102C>G) n.89-102C>G c.-377-107C>G (n.-377-107C>G) c.-187-107C>G (n.-187-107C>G) n.96-102C>G c.-52-2075C>G (n.-52-2075C>G) c.-324-107C>G (n.-324-107C>G) n.104-102C>G n.80-102C>G c.-552-107C>G (n.-552-107C>G) c.-382-102C>G (n.-382-102C>G) c.-395-102C>G (n.-395-102C>G) c.-189-2075C>G (n.-189-2075C>G) c.-242-2075C>G (n.-242-2075C>G) n.235-107C>G c.-274-107C>G (n.-274-107C>G) c.191-102C>G (n.191-102C>G) c.210-102C>G (n.210-102C>G) n.135-102C>G n.223-102C>G n.103-102C>G n.24-102C>G c.-192-102C>G (n.-192-102C>G) n.111-107C>G c.18-102C>G (n.18-102C>G) c.69-102C>G (n.69-102C>G) c.-861-102C>G (n.-861-102C>G) c.-856-107C>G (n.-856-107C>G) c.-456-107C>G (n.-456-107C>G) n.111-102C>G c.-756-107C>G (n.-756-107C>G) | dbSNP |
7 | g.6006133G= | CA1685264203 | PMS2 | c.24-102C= (n.24-102C=) n.89-102C= c.-377-107C= (n.-377-107C=) c.-187-107C= (n.-187-107C=) n.96-102C= c.-52-2075C= (n.-52-2075C=) c.-324-107C= (n.-324-107C=) n.104-102C= n.80-102C= c.-552-107C= (n.-552-107C=) c.-382-102C= (n.-382-102C=) c.-395-102C= (n.-395-102C=) c.-189-2075C= (n.-189-2075C=) c.-242-2075C= (n.-242-2075C=) n.235-107C= c.-274-107C= (n.-274-107C=) c.191-102C= (n.191-102C=) c.210-102C= (n.210-102C=) n.135-102C= n.223-102C= n.103-102C= n.24-102C= c.-192-102C= (n.-192-102C=) n.111-107C= c.18-102C= (n.18-102C=) c.69-102C= (n.69-102C=) c.-861-102C= (n.-861-102C=) c.-856-107C= (n.-856-107C=) c.-456-107C= (n.-456-107C=) n.111-102C= c.-756-107C= (n.-756-107C=) | |
7 | g.6006133G>T | CA2681679419 | PMS2 | c.24-102C>A (n.24-102C>A) n.89-102C>A c.-377-107C>A (n.-377-107C>A) c.-187-107C>A (n.-187-107C>A) n.96-102C>A c.-52-2075C>A (n.-52-2075C>A) c.-324-107C>A (n.-324-107C>A) n.104-102C>A n.80-102C>A c.-552-107C>A (n.-552-107C>A) c.-382-102C>A (n.-382-102C>A) c.-395-102C>A (n.-395-102C>A) c.-189-2075C>A (n.-189-2075C>A) c.-242-2075C>A (n.-242-2075C>A) n.235-107C>A c.-274-107C>A (n.-274-107C>A) c.191-102C>A (n.191-102C>A) c.210-102C>A (n.210-102C>A) n.135-102C>A n.223-102C>A n.103-102C>A n.24-102C>A c.-192-102C>A (n.-192-102C>A) n.111-107C>A c.18-102C>A (n.18-102C>A) c.69-102C>A (n.69-102C>A) c.-861-102C>A (n.-861-102C>A) c.-856-107C>A (n.-856-107C>A) c.-456-107C>A (n.-456-107C>A) n.111-102C>A c.-756-107C>A (n.-756-107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006134T>C | CA1685264206 | PMS2 | c.24-103A>G (n.24-103A>G) n.89-103A>G c.-377-108A>G (n.-377-108A>G) c.-187-108A>G (n.-187-108A>G) n.96-103A>G c.-52-2076A>G (n.-52-2076A>G) c.-324-108A>G (n.-324-108A>G) n.104-103A>G n.80-103A>G c.-552-108A>G (n.-552-108A>G) c.-382-103A>G (n.-382-103A>G) c.-395-103A>G (n.-395-103A>G) c.-189-2076A>G (n.-189-2076A>G) c.-242-2076A>G (n.-242-2076A>G) n.235-108A>G c.-274-108A>G (n.-274-108A>G) c.191-103A>G (n.191-103A>G) c.210-103A>G (n.210-103A>G) n.135-103A>G n.223-103A>G n.103-103A>G n.24-103A>G c.-192-103A>G (n.-192-103A>G) n.111-108A>G c.18-103A>G (n.18-103A>G) c.69-103A>G (n.69-103A>G) c.-861-103A>G (n.-861-103A>G) c.-856-108A>G (n.-856-108A>G) c.-456-108A>G (n.-456-108A>G) n.111-103A>G c.-756-108A>G (n.-756-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006134T>G | CA2681679420 | PMS2 | c.24-103A>C (n.24-103A>C) n.89-103A>C c.-377-108A>C (n.-377-108A>C) c.-187-108A>C (n.-187-108A>C) n.96-103A>C c.-52-2076A>C (n.-52-2076A>C) c.-324-108A>C (n.-324-108A>C) n.104-103A>C n.80-103A>C c.-552-108A>C (n.-552-108A>C) c.-382-103A>C (n.-382-103A>C) c.-395-103A>C (n.-395-103A>C) c.-189-2076A>C (n.-189-2076A>C) c.-242-2076A>C (n.-242-2076A>C) n.235-108A>C c.-274-108A>C (n.-274-108A>C) c.191-103A>C (n.191-103A>C) c.210-103A>C (n.210-103A>C) n.135-103A>C n.223-103A>C n.103-103A>C n.24-103A>C c.-192-103A>C (n.-192-103A>C) n.111-108A>C c.18-103A>C (n.18-103A>C) c.69-103A>C (n.69-103A>C) c.-861-103A>C (n.-861-103A>C) c.-856-108A>C (n.-856-108A>C) c.-456-108A>C (n.-456-108A>C) n.111-103A>C c.-756-108A>C (n.-756-108A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006134T= | CA1685264205 | PMS2 | c.24-103A= (n.24-103A=) n.89-103A= c.-377-108A= (n.-377-108A=) c.-187-108A= (n.-187-108A=) n.96-103A= c.-52-2076A= (n.-52-2076A=) c.-324-108A= (n.-324-108A=) n.104-103A= n.80-103A= c.-552-108A= (n.-552-108A=) c.-382-103A= (n.-382-103A=) c.-395-103A= (n.-395-103A=) c.-189-2076A= (n.-189-2076A=) c.-242-2076A= (n.-242-2076A=) n.235-108A= c.-274-108A= (n.-274-108A=) c.191-103A= (n.191-103A=) c.210-103A= (n.210-103A=) n.135-103A= n.223-103A= n.103-103A= n.24-103A= c.-192-103A= (n.-192-103A=) n.111-108A= c.18-103A= (n.18-103A=) c.69-103A= (n.69-103A=) c.-861-103A= (n.-861-103A=) c.-856-108A= (n.-856-108A=) c.-456-108A= (n.-456-108A=) n.111-103A= c.-756-108A= (n.-756-108A=) | |
7 | g.6006138_6006142del | CA2774264843 | PMS2 | c.24-107_24-103del (n.24-107_24-103del) n.89-107_89-103del c.-377-112_-377-108del (n.-377-112_-377-108del) c.-187-112_-187-108del (n.-187-112_-187-108del) n.96-107_96-103del c.-52-2080_-52-2076del (n.-52-2080_-52-2076del) c.-324-112_-324-108del (n.-324-112_-324-108del) n.104-107_104-103del n.80-107_80-103del c.-552-112_-552-108del (n.-552-112_-552-108del) c.-382-107_-382-103del (n.-382-107_-382-103del) c.-395-107_-395-103del (n.-395-107_-395-103del) c.-189-2080_-189-2076del (n.-189-2080_-189-2076del) c.-242-2080_-242-2076del (n.-242-2080_-242-2076del) n.235-112_235-108del c.-274-112_-274-108del (n.-274-112_-274-108del) c.191-107_191-103del (n.191-107_191-103del) c.210-107_210-103del (n.210-107_210-103del) n.135-107_135-103del n.223-107_223-103del n.103-107_103-103del n.24-107_24-103del c.-192-107_-192-103del (n.-192-107_-192-103del) n.111-112_111-108del c.18-107_18-103del (n.18-107_18-103del) c.69-107_69-103del (n.69-107_69-103del) c.-861-107_-861-103del (n.-861-107_-861-103del) c.-856-112_-856-108del (n.-856-112_-856-108del) c.-456-112_-456-108del (n.-456-112_-456-108del) n.111-107_111-103del c.-756-112_-756-108del (n.-756-112_-756-108del) | |
7 | g.6006135C>A | CA2681679421 | PMS2 | c.24-104G>T (n.24-104G>T) n.89-104G>T c.-377-109G>T (n.-377-109G>T) c.-187-109G>T (n.-187-109G>T) n.96-104G>T c.-52-2077G>T (n.-52-2077G>T) c.-324-109G>T (n.-324-109G>T) n.104-104G>T n.80-104G>T c.-552-109G>T (n.-552-109G>T) c.-382-104G>T (n.-382-104G>T) c.-395-104G>T (n.-395-104G>T) c.-189-2077G>T (n.-189-2077G>T) c.-242-2077G>T (n.-242-2077G>T) n.235-109G>T c.-274-109G>T (n.-274-109G>T) c.191-104G>T (n.191-104G>T) c.210-104G>T (n.210-104G>T) n.135-104G>T n.223-104G>T n.103-104G>T n.24-104G>T c.-192-104G>T (n.-192-104G>T) n.111-109G>T c.18-104G>T (n.18-104G>T) c.69-104G>T (n.69-104G>T) c.-861-104G>T (n.-861-104G>T) c.-856-109G>T (n.-856-109G>T) c.-456-109G>T (n.-456-109G>T) n.111-104G>T c.-756-109G>T (n.-756-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006135C= | CA1685264207 | PMS2 | c.24-104G= (n.24-104G=) n.89-104G= c.-377-109G= (n.-377-109G=) c.-187-109G= (n.-187-109G=) n.96-104G= c.-52-2077G= (n.-52-2077G=) c.-324-109G= (n.-324-109G=) n.104-104G= n.80-104G= c.-552-109G= (n.-552-109G=) c.-382-104G= (n.-382-104G=) c.-395-104G= (n.-395-104G=) c.-189-2077G= (n.-189-2077G=) c.-242-2077G= (n.-242-2077G=) n.235-109G= c.-274-109G= (n.-274-109G=) c.191-104G= (n.191-104G=) c.210-104G= (n.210-104G=) n.135-104G= n.223-104G= n.103-104G= n.24-104G= c.-192-104G= (n.-192-104G=) n.111-109G= c.18-104G= (n.18-104G=) c.69-104G= (n.69-104G=) c.-861-104G= (n.-861-104G=) c.-856-109G= (n.-856-109G=) c.-456-109G= (n.-456-109G=) n.111-104G= c.-756-109G= (n.-756-109G=) | |
7 | g.6006135C>G | CA840357656 | PMS2 | c.24-104G>C (n.24-104G>C) n.89-104G>C c.-377-109G>C (n.-377-109G>C) c.-187-109G>C (n.-187-109G>C) n.96-104G>C c.-52-2077G>C (n.-52-2077G>C) c.-324-109G>C (n.-324-109G>C) n.104-104G>C n.80-104G>C c.-552-109G>C (n.-552-109G>C) c.-382-104G>C (n.-382-104G>C) c.-395-104G>C (n.-395-104G>C) c.-189-2077G>C (n.-189-2077G>C) c.-242-2077G>C (n.-242-2077G>C) n.235-109G>C c.-274-109G>C (n.-274-109G>C) c.191-104G>C (n.191-104G>C) c.210-104G>C (n.210-104G>C) n.135-104G>C n.223-104G>C n.103-104G>C n.24-104G>C c.-192-104G>C (n.-192-104G>C) n.111-109G>C c.18-104G>C (n.18-104G>C) c.69-104G>C (n.69-104G>C) c.-861-104G>C (n.-861-104G>C) c.-856-109G>C (n.-856-109G>C) c.-456-109G>C (n.-456-109G>C) n.111-104G>C c.-756-109G>C (n.-756-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006140C>A | CA2681679422 | PMS2 | c.24-109G>T (n.24-109G>T) n.89-109G>T c.-377-114G>T (n.-377-114G>T) c.-187-114G>T (n.-187-114G>T) n.96-109G>T c.-52-2082G>T (n.-52-2082G>T) c.-324-114G>T (n.-324-114G>T) n.104-109G>T n.80-109G>T c.-552-114G>T (n.-552-114G>T) c.-382-109G>T (n.-382-109G>T) c.-395-109G>T (n.-395-109G>T) c.-189-2082G>T (n.-189-2082G>T) c.-242-2082G>T (n.-242-2082G>T) n.235-114G>T c.-274-114G>T (n.-274-114G>T) c.191-109G>T (n.191-109G>T) c.210-109G>T (n.210-109G>T) n.135-109G>T n.223-109G>T n.103-109G>T n.24-109G>T c.-192-109G>T (n.-192-109G>T) n.111-114G>T c.18-109G>T (n.18-109G>T) c.69-109G>T (n.69-109G>T) c.-861-109G>T (n.-861-109G>T) c.-856-114G>T (n.-856-114G>T) c.-456-114G>T (n.-456-114G>T) n.111-109G>T c.-756-114G>T (n.-756-114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006141_6006144del | CA2681679423 | PMS2 | c.24-113_24-110del (n.24-113_24-110del) n.89-113_89-110del c.-377-118_-377-115del (n.-377-118_-377-115del) c.-187-118_-187-115del (n.-187-118_-187-115del) n.96-113_96-110del c.-52-2086_-52-2083del (n.-52-2086_-52-2083del) c.-324-118_-324-115del (n.-324-118_-324-115del) n.104-113_104-110del n.80-113_80-110del c.-552-118_-552-115del (n.-552-118_-552-115del) c.-382-113_-382-110del (n.-382-113_-382-110del) c.-395-113_-395-110del (n.-395-113_-395-110del) c.-189-2086_-189-2083del (n.-189-2086_-189-2083del) c.-242-2086_-242-2083del (n.-242-2086_-242-2083del) n.235-118_235-115del c.-274-118_-274-115del (n.-274-118_-274-115del) c.191-113_191-110del (n.191-113_191-110del) c.210-113_210-110del (n.210-113_210-110del) n.135-113_135-110del n.223-113_223-110del n.103-113_103-110del n.24-113_24-110del c.-192-113_-192-110del (n.-192-113_-192-110del) n.111-118_111-115del c.18-113_18-110del (n.18-113_18-110del) c.69-113_69-110del (n.69-113_69-110del) c.-861-113_-861-110del (n.-861-113_-861-110del) c.-856-118_-856-115del (n.-856-118_-856-115del) c.-456-118_-456-115del (n.-456-118_-456-115del) n.111-113_111-110del c.-756-118_-756-115del (n.-756-118_-756-115del) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006144T>A | CA2681679426 | PMS2 | c.24-113A>T (n.24-113A>T) n.89-113A>T c.-377-118A>T (n.-377-118A>T) c.-187-118A>T (n.-187-118A>T) n.96-113A>T c.-52-2086A>T (n.-52-2086A>T) c.-324-118A>T (n.-324-118A>T) n.104-113A>T n.80-113A>T c.-552-118A>T (n.-552-118A>T) c.-382-113A>T (n.-382-113A>T) c.-395-113A>T (n.-395-113A>T) c.-189-2086A>T (n.-189-2086A>T) c.-242-2086A>T (n.-242-2086A>T) n.235-118A>T c.-274-118A>T (n.-274-118A>T) c.191-113A>T (n.191-113A>T) c.210-113A>T (n.210-113A>T) n.135-113A>T n.223-113A>T n.103-113A>T n.24-113A>T c.-192-113A>T (n.-192-113A>T) n.111-118A>T c.18-113A>T (n.18-113A>T) c.69-113A>T (n.69-113A>T) c.-861-113A>T (n.-861-113A>T) c.-856-118A>T (n.-856-118A>T) c.-456-118A>T (n.-456-118A>T) n.111-113A>T c.-756-118A>T (n.-756-118A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006144_6006165delinsTCATTTATTATATTAGCAAATA | CA1685264208 | PMS2 | c.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.89-134_89-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-377-139_-377-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-377-139_-377-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-187-139_-187-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-187-139_-187-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.96-134_96-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-52-2107_-52-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-52-2107_-52-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-324-139_-324-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-324-139_-324-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.104-134_104-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA n.80-134_80-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-552-139_-552-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-552-139_-552-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-382-134_-382-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-382-134_-382-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-395-134_-395-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-395-134_-395-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-189-2107_-189-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-189-2107_-189-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-242-2107_-242-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-242-2107_-242-2086delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.235-139_235-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-274-139_-274-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-274-139_-274-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.191-134_191-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.191-134_191-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.210-134_210-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.210-134_210-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.135-134_135-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA n.223-134_223-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA n.103-134_103-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA n.24-134_24-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-192-134_-192-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-192-134_-192-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.111-139_111-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.18-134_18-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.18-134_18-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.69-134_69-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.69-134_69-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-861-134_-861-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-861-134_-861-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-856-139_-856-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-856-139_-856-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) c.-456-139_-456-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-456-139_-456-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) n.111-134_111-113delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA c.-756-139_-756-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA (n.-756-139_-756-118delinsTATTTGCTAATATAATAAATGA) | |
7 | g.6006145C>A | CA2681679427 | PMS2 | c.24-114G>T (n.24-114G>T) n.89-114G>T c.-377-119G>T (n.-377-119G>T) c.-187-119G>T (n.-187-119G>T) n.96-114G>T c.-52-2087G>T (n.-52-2087G>T) c.-324-119G>T (n.-324-119G>T) n.104-114G>T n.80-114G>T c.-552-119G>T (n.-552-119G>T) c.-382-114G>T (n.-382-114G>T) c.-395-114G>T (n.-395-114G>T) c.-189-2087G>T (n.-189-2087G>T) c.-242-2087G>T (n.-242-2087G>T) n.235-119G>T c.-274-119G>T (n.-274-119G>T) c.191-114G>T (n.191-114G>T) c.210-114G>T (n.210-114G>T) n.135-114G>T n.223-114G>T n.103-114G>T n.24-114G>T c.-192-114G>T (n.-192-114G>T) n.111-119G>T c.18-114G>T (n.18-114G>T) c.69-114G>T (n.69-114G>T) c.-861-114G>T (n.-861-114G>T) c.-856-119G>T (n.-856-119G>T) c.-456-119G>T (n.-456-119G>T) n.111-114G>T c.-756-119G>T (n.-756-119G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006157_6006177del | CA572549578 | PMS2 | c.24-134_24-114del (n.24-134_24-114del) n.89-134_89-114del c.-377-139_-377-119del (n.-377-139_-377-119del) c.-187-139_-187-119del (n.-187-139_-187-119del) n.96-134_96-114del c.-52-2107_-52-2087del (n.-52-2107_-52-2087del) c.-324-139_-324-119del (n.-324-139_-324-119del) n.104-134_104-114del n.80-134_80-114del c.-552-139_-552-119del (n.-552-139_-552-119del) c.-382-134_-382-114del (n.-382-134_-382-114del) c.-395-134_-395-114del (n.-395-134_-395-114del) c.-189-2107_-189-2087del (n.-189-2107_-189-2087del) c.-242-2107_-242-2087del (n.-242-2107_-242-2087del) n.235-139_235-119del c.-274-139_-274-119del (n.-274-139_-274-119del) c.191-134_191-114del (n.191-134_191-114del) c.210-134_210-114del (n.210-134_210-114del) n.135-134_135-114del n.223-134_223-114del n.103-134_103-114del n.24-134_24-114del c.-192-134_-192-114del (n.-192-134_-192-114del) n.111-139_111-119del c.18-134_18-114del (n.18-134_18-114del) c.69-134_69-114del (n.69-134_69-114del) c.-861-134_-861-114del (n.-861-134_-861-114del) c.-856-139_-856-119del (n.-856-139_-856-119del) c.-456-139_-456-119del (n.-456-139_-456-119del) n.111-134_111-114del c.-756-139_-756-119del (n.-756-139_-756-119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006149T>A | CA2681679433 | PMS2 | c.24-118A>T (n.24-118A>T) n.89-118A>T c.-377-123A>T (n.-377-123A>T) c.-187-123A>T (n.-187-123A>T) n.96-118A>T c.-52-2091A>T (n.-52-2091A>T) c.-324-123A>T (n.-324-123A>T) n.104-118A>T n.80-118A>T c.-552-123A>T (n.-552-123A>T) c.-382-118A>T (n.-382-118A>T) c.-395-118A>T (n.-395-118A>T) c.-189-2091A>T (n.-189-2091A>T) c.-242-2091A>T (n.-242-2091A>T) n.235-123A>T c.-274-123A>T (n.-274-123A>T) c.191-118A>T (n.191-118A>T) c.210-118A>T (n.210-118A>T) n.135-118A>T n.223-118A>T n.103-118A>T n.24-118A>T c.-192-118A>T (n.-192-118A>T) n.111-123A>T c.18-118A>T (n.18-118A>T) c.69-118A>T (n.69-118A>T) c.-861-118A>T (n.-861-118A>T) c.-856-123A>T (n.-856-123A>T) c.-456-123A>T (n.-456-123A>T) n.111-118A>T c.-756-123A>T (n.-756-123A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006149T>G | CA2681679431 | PMS2 | c.24-118A>C (n.24-118A>C) n.89-118A>C c.-377-123A>C (n.-377-123A>C) c.-187-123A>C (n.-187-123A>C) n.96-118A>C c.-52-2091A>C (n.-52-2091A>C) c.-324-123A>C (n.-324-123A>C) n.104-118A>C n.80-118A>C c.-552-123A>C (n.-552-123A>C) c.-382-118A>C (n.-382-118A>C) c.-395-118A>C (n.-395-118A>C) c.-189-2091A>C (n.-189-2091A>C) c.-242-2091A>C (n.-242-2091A>C) n.235-123A>C c.-274-123A>C (n.-274-123A>C) c.191-118A>C (n.191-118A>C) c.210-118A>C (n.210-118A>C) n.135-118A>C n.223-118A>C n.103-118A>C n.24-118A>C c.-192-118A>C (n.-192-118A>C) n.111-123A>C c.18-118A>C (n.18-118A>C) c.69-118A>C (n.69-118A>C) c.-861-118A>C (n.-861-118A>C) c.-856-123A>C (n.-856-123A>C) c.-456-123A>C (n.-456-123A>C) n.111-118A>C c.-756-123A>C (n.-756-123A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006154_6006158del | CA2681679432 | PMS2 | c.24-122_24-118del (n.24-122_24-118del) n.89-122_89-118del c.-377-127_-377-123del (n.-377-127_-377-123del) c.-187-127_-187-123del (n.-187-127_-187-123del) n.96-122_96-118del c.-52-2095_-52-2091del (n.-52-2095_-52-2091del) c.-324-127_-324-123del (n.-324-127_-324-123del) n.104-122_104-118del n.80-122_80-118del c.-552-127_-552-123del (n.-552-127_-552-123del) c.-382-122_-382-118del (n.-382-122_-382-118del) c.-395-122_-395-118del (n.-395-122_-395-118del) c.-189-2095_-189-2091del (n.-189-2095_-189-2091del) c.-242-2095_-242-2091del (n.-242-2095_-242-2091del) n.235-127_235-123del c.-274-127_-274-123del (n.-274-127_-274-123del) c.191-122_191-118del (n.191-122_191-118del) c.210-122_210-118del (n.210-122_210-118del) n.135-122_135-118del n.223-122_223-118del n.103-122_103-118del n.24-122_24-118del c.-192-122_-192-118del (n.-192-122_-192-118del) n.111-127_111-123del c.18-122_18-118del (n.18-122_18-118del) c.69-122_69-118del (n.69-122_69-118del) c.-861-122_-861-118del (n.-861-122_-861-118del) c.-856-127_-856-123del (n.-856-127_-856-123del) c.-456-127_-456-123del (n.-456-127_-456-123del) n.111-122_111-118del c.-756-127_-756-123del (n.-756-127_-756-123del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006150A= | CA1685264209 | PMS2 | c.24-119T= (n.24-119T=) n.89-119T= c.-377-124T= (n.-377-124T=) c.-187-124T= (n.-187-124T=) n.96-119T= c.-52-2092T= (n.-52-2092T=) c.-324-124T= (n.-324-124T=) n.104-119T= n.80-119T= c.-552-124T= (n.-552-124T=) c.-382-119T= (n.-382-119T=) c.-395-119T= (n.-395-119T=) c.-189-2092T= (n.-189-2092T=) c.-242-2092T= (n.-242-2092T=) n.235-124T= c.-274-124T= (n.-274-124T=) c.191-119T= (n.191-119T=) c.210-119T= (n.210-119T=) n.135-119T= n.223-119T= n.103-119T= n.24-119T= c.-192-119T= (n.-192-119T=) n.111-124T= c.18-119T= (n.18-119T=) c.69-119T= (n.69-119T=) c.-861-119T= (n.-861-119T=) c.-856-124T= (n.-856-124T=) c.-456-124T= (n.-456-124T=) n.111-119T= c.-756-124T= (n.-756-124T=) | |
7 | g.6006150A>G | CA153250099 | PMS2 | c.24-119T>C (n.24-119T>C) n.89-119T>C c.-377-124T>C (n.-377-124T>C) c.-187-124T>C (n.-187-124T>C) n.96-119T>C c.-52-2092T>C (n.-52-2092T>C) c.-324-124T>C (n.-324-124T>C) n.104-119T>C n.80-119T>C c.-552-124T>C (n.-552-124T>C) c.-382-119T>C (n.-382-119T>C) c.-395-119T>C (n.-395-119T>C) c.-189-2092T>C (n.-189-2092T>C) c.-242-2092T>C (n.-242-2092T>C) n.235-124T>C c.-274-124T>C (n.-274-124T>C) c.191-119T>C (n.191-119T>C) c.210-119T>C (n.210-119T>C) n.135-119T>C n.223-119T>C n.103-119T>C n.24-119T>C c.-192-119T>C (n.-192-119T>C) n.111-124T>C c.18-119T>C (n.18-119T>C) c.69-119T>C (n.69-119T>C) c.-861-119T>C (n.-861-119T>C) c.-856-124T>C (n.-856-124T>C) c.-456-124T>C (n.-456-124T>C) n.111-119T>C c.-756-124T>C (n.-756-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006151T>A | CA2681679434 | PMS2 | c.24-120A>T (n.24-120A>T) n.89-120A>T c.-377-125A>T (n.-377-125A>T) c.-187-125A>T (n.-187-125A>T) n.96-120A>T c.-52-2093A>T (n.-52-2093A>T) c.-324-125A>T (n.-324-125A>T) n.104-120A>T n.80-120A>T c.-552-125A>T (n.-552-125A>T) c.-382-120A>T (n.-382-120A>T) c.-395-120A>T (n.-395-120A>T) c.-189-2093A>T (n.-189-2093A>T) c.-242-2093A>T (n.-242-2093A>T) n.235-125A>T c.-274-125A>T (n.-274-125A>T) c.191-120A>T (n.191-120A>T) c.210-120A>T (n.210-120A>T) n.135-120A>T n.223-120A>T n.103-120A>T n.24-120A>T c.-192-120A>T (n.-192-120A>T) n.111-125A>T c.18-120A>T (n.18-120A>T) c.69-120A>T (n.69-120A>T) c.-861-120A>T (n.-861-120A>T) c.-856-125A>T (n.-856-125A>T) c.-456-125A>T (n.-456-125A>T) n.111-120A>T c.-756-125A>T (n.-756-125A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006151T>C | CA1685264211 | PMS2 | c.24-120A>G (n.24-120A>G) n.89-120A>G c.-377-125A>G (n.-377-125A>G) c.-187-125A>G (n.-187-125A>G) n.96-120A>G c.-52-2093A>G (n.-52-2093A>G) c.-324-125A>G (n.-324-125A>G) n.104-120A>G n.80-120A>G c.-552-125A>G (n.-552-125A>G) c.-382-120A>G (n.-382-120A>G) c.-395-120A>G (n.-395-120A>G) c.-189-2093A>G (n.-189-2093A>G) c.-242-2093A>G (n.-242-2093A>G) n.235-125A>G c.-274-125A>G (n.-274-125A>G) c.191-120A>G (n.191-120A>G) c.210-120A>G (n.210-120A>G) n.135-120A>G n.223-120A>G n.103-120A>G n.24-120A>G c.-192-120A>G (n.-192-120A>G) n.111-125A>G c.18-120A>G (n.18-120A>G) c.69-120A>G (n.69-120A>G) c.-861-120A>G (n.-861-120A>G) c.-856-125A>G (n.-856-125A>G) c.-456-125A>G (n.-456-125A>G) n.111-120A>G c.-756-125A>G (n.-756-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006151T= | CA1685264210 | PMS2 | c.24-120A= (n.24-120A=) n.89-120A= c.-377-125A= (n.-377-125A=) c.-187-125A= (n.-187-125A=) n.96-120A= c.-52-2093A= (n.-52-2093A=) c.-324-125A= (n.-324-125A=) n.104-120A= n.80-120A= c.-552-125A= (n.-552-125A=) c.-382-120A= (n.-382-120A=) c.-395-120A= (n.-395-120A=) c.-189-2093A= (n.-189-2093A=) c.-242-2093A= (n.-242-2093A=) n.235-125A= c.-274-125A= (n.-274-125A=) c.191-120A= (n.191-120A=) c.210-120A= (n.210-120A=) n.135-120A= n.223-120A= n.103-120A= n.24-120A= c.-192-120A= (n.-192-120A=) n.111-125A= c.18-120A= (n.18-120A=) c.69-120A= (n.69-120A=) c.-861-120A= (n.-861-120A=) c.-856-125A= (n.-856-125A=) c.-456-125A= (n.-456-125A=) n.111-120A= c.-756-125A= (n.-756-125A=) | |
7 | g.6006152T>C | CA153250122 | PMS2 | c.24-121A>G (n.24-121A>G) n.89-121A>G c.-377-126A>G (n.-377-126A>G) c.-187-126A>G (n.-187-126A>G) n.96-121A>G c.-52-2094A>G (n.-52-2094A>G) c.-324-126A>G (n.-324-126A>G) n.104-121A>G n.80-121A>G c.-552-126A>G (n.-552-126A>G) c.-382-121A>G (n.-382-121A>G) c.-395-121A>G (n.-395-121A>G) c.-189-2094A>G (n.-189-2094A>G) c.-242-2094A>G (n.-242-2094A>G) n.235-126A>G c.-274-126A>G (n.-274-126A>G) c.191-121A>G (n.191-121A>G) c.210-121A>G (n.210-121A>G) n.135-121A>G n.223-121A>G n.103-121A>G n.24-121A>G c.-192-121A>G (n.-192-121A>G) n.111-126A>G c.18-121A>G (n.18-121A>G) c.69-121A>G (n.69-121A>G) c.-861-121A>G (n.-861-121A>G) c.-856-126A>G (n.-856-126A>G) c.-456-126A>G (n.-456-126A>G) n.111-121A>G c.-756-126A>G (n.-756-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006152T= | CA1685264212 | PMS2 | c.24-121A= (n.24-121A=) n.89-121A= c.-377-126A= (n.-377-126A=) c.-187-126A= (n.-187-126A=) n.96-121A= c.-52-2094A= (n.-52-2094A=) c.-324-126A= (n.-324-126A=) n.104-121A= n.80-121A= c.-552-126A= (n.-552-126A=) c.-382-121A= (n.-382-121A=) c.-395-121A= (n.-395-121A=) c.-189-2094A= (n.-189-2094A=) c.-242-2094A= (n.-242-2094A=) n.235-126A= c.-274-126A= (n.-274-126A=) c.191-121A= (n.191-121A=) c.210-121A= (n.210-121A=) n.135-121A= n.223-121A= n.103-121A= n.24-121A= c.-192-121A= (n.-192-121A=) n.111-126A= c.18-121A= (n.18-121A=) c.69-121A= (n.69-121A=) c.-861-121A= (n.-861-121A=) c.-856-126A= (n.-856-126A=) c.-456-126A= (n.-456-126A=) n.111-121A= c.-756-126A= (n.-756-126A=) | |
7 | g.6006153A= | CA1685264213 | PMS2 | c.24-122T= (n.24-122T=) n.89-122T= c.-377-127T= (n.-377-127T=) c.-187-127T= (n.-187-127T=) n.96-122T= c.-52-2095T= (n.-52-2095T=) c.-324-127T= (n.-324-127T=) n.104-122T= n.80-122T= c.-552-127T= (n.-552-127T=) c.-382-122T= (n.-382-122T=) c.-395-122T= (n.-395-122T=) c.-189-2095T= (n.-189-2095T=) c.-242-2095T= (n.-242-2095T=) n.235-127T= c.-274-127T= (n.-274-127T=) c.191-122T= (n.191-122T=) c.210-122T= (n.210-122T=) n.135-122T= n.223-122T= n.103-122T= n.24-122T= c.-192-122T= (n.-192-122T=) n.111-127T= c.18-122T= (n.18-122T=) c.69-122T= (n.69-122T=) c.-861-122T= (n.-861-122T=) c.-856-127T= (n.-856-127T=) c.-456-127T= (n.-456-127T=) n.111-122T= c.-756-127T= (n.-756-127T=) | |
7 | g.6006153A>G | CA1685264214 | PMS2 | c.24-122T>C (n.24-122T>C) n.89-122T>C c.-377-127T>C (n.-377-127T>C) c.-187-127T>C (n.-187-127T>C) n.96-122T>C c.-52-2095T>C (n.-52-2095T>C) c.-324-127T>C (n.-324-127T>C) n.104-122T>C n.80-122T>C c.-552-127T>C (n.-552-127T>C) c.-382-122T>C (n.-382-122T>C) c.-395-122T>C (n.-395-122T>C) c.-189-2095T>C (n.-189-2095T>C) c.-242-2095T>C (n.-242-2095T>C) n.235-127T>C c.-274-127T>C (n.-274-127T>C) c.191-122T>C (n.191-122T>C) c.210-122T>C (n.210-122T>C) n.135-122T>C n.223-122T>C n.103-122T>C n.24-122T>C c.-192-122T>C (n.-192-122T>C) n.111-127T>C c.18-122T>C (n.18-122T>C) c.69-122T>C (n.69-122T>C) c.-861-122T>C (n.-861-122T>C) c.-856-127T>C (n.-856-127T>C) c.-456-127T>C (n.-456-127T>C) n.111-122T>C c.-756-127T>C (n.-756-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006154T>C | CA840357662 | PMS2 | c.24-123A>G (n.24-123A>G) n.89-123A>G c.-377-128A>G (n.-377-128A>G) c.-187-128A>G (n.-187-128A>G) n.96-123A>G c.-52-2096A>G (n.-52-2096A>G) c.-324-128A>G (n.-324-128A>G) n.104-123A>G n.80-123A>G c.-552-128A>G (n.-552-128A>G) c.-382-123A>G (n.-382-123A>G) c.-395-123A>G (n.-395-123A>G) c.-189-2096A>G (n.-189-2096A>G) c.-242-2096A>G (n.-242-2096A>G) n.235-128A>G c.-274-128A>G (n.-274-128A>G) c.191-123A>G (n.191-123A>G) c.210-123A>G (n.210-123A>G) n.135-123A>G n.223-123A>G n.103-123A>G n.24-123A>G c.-192-123A>G (n.-192-123A>G) n.111-128A>G c.18-123A>G (n.18-123A>G) c.69-123A>G (n.69-123A>G) c.-861-123A>G (n.-861-123A>G) c.-856-128A>G (n.-856-128A>G) c.-456-128A>G (n.-456-128A>G) n.111-123A>G c.-756-128A>G (n.-756-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006154T>G | CA2681679435 | PMS2 | c.24-123A>C (n.24-123A>C) n.89-123A>C c.-377-128A>C (n.-377-128A>C) c.-187-128A>C (n.-187-128A>C) n.96-123A>C c.-52-2096A>C (n.-52-2096A>C) c.-324-128A>C (n.-324-128A>C) n.104-123A>C n.80-123A>C c.-552-128A>C (n.-552-128A>C) c.-382-123A>C (n.-382-123A>C) c.-395-123A>C (n.-395-123A>C) c.-189-2096A>C (n.-189-2096A>C) c.-242-2096A>C (n.-242-2096A>C) n.235-128A>C c.-274-128A>C (n.-274-128A>C) c.191-123A>C (n.191-123A>C) c.210-123A>C (n.210-123A>C) n.135-123A>C n.223-123A>C n.103-123A>C n.24-123A>C c.-192-123A>C (n.-192-123A>C) n.111-128A>C c.18-123A>C (n.18-123A>C) c.69-123A>C (n.69-123A>C) c.-861-123A>C (n.-861-123A>C) c.-856-128A>C (n.-856-128A>C) c.-456-128A>C (n.-456-128A>C) n.111-123A>C c.-756-128A>C (n.-756-128A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006154T= | CA1685264215 | PMS2 | c.24-123A= (n.24-123A=) n.89-123A= c.-377-128A= (n.-377-128A=) c.-187-128A= (n.-187-128A=) n.96-123A= c.-52-2096A= (n.-52-2096A=) c.-324-128A= (n.-324-128A=) n.104-123A= n.80-123A= c.-552-128A= (n.-552-128A=) c.-382-123A= (n.-382-123A=) c.-395-123A= (n.-395-123A=) c.-189-2096A= (n.-189-2096A=) c.-242-2096A= (n.-242-2096A=) n.235-128A= c.-274-128A= (n.-274-128A=) c.191-123A= (n.191-123A=) c.210-123A= (n.210-123A=) n.135-123A= n.223-123A= n.103-123A= n.24-123A= c.-192-123A= (n.-192-123A=) n.111-128A= c.18-123A= (n.18-123A=) c.69-123A= (n.69-123A=) c.-861-123A= (n.-861-123A=) c.-856-128A= (n.-856-128A=) c.-456-128A= (n.-456-128A=) n.111-123A= c.-756-128A= (n.-756-128A=) | |
7 | g.6006156T>G | CA2681679437 | PMS2 | c.24-125A>C (n.24-125A>C) n.89-125A>C c.-377-130A>C (n.-377-130A>C) c.-187-130A>C (n.-187-130A>C) n.96-125A>C c.-52-2098A>C (n.-52-2098A>C) c.-324-130A>C (n.-324-130A>C) n.104-125A>C n.80-125A>C c.-552-130A>C (n.-552-130A>C) c.-382-125A>C (n.-382-125A>C) c.-395-125A>C (n.-395-125A>C) c.-189-2098A>C (n.-189-2098A>C) c.-242-2098A>C (n.-242-2098A>C) n.235-130A>C c.-274-130A>C (n.-274-130A>C) c.191-125A>C (n.191-125A>C) c.210-125A>C (n.210-125A>C) n.135-125A>C n.223-125A>C n.103-125A>C n.24-125A>C c.-192-125A>C (n.-192-125A>C) n.111-130A>C c.18-125A>C (n.18-125A>C) c.69-125A>C (n.69-125A>C) c.-861-125A>C (n.-861-125A>C) c.-856-130A>C (n.-856-130A>C) c.-456-130A>C (n.-456-130A>C) n.111-125A>C c.-756-130A>C (n.-756-130A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006157dup | CA2681679436 | PMS2 | c.24-125dup (n.24-125dup) n.89-125dup c.-377-130dup (n.-377-130dup) c.-187-130dup (n.-187-130dup) n.96-125dup c.-52-2098dup (n.-52-2098dup) c.-324-130dup (n.-324-130dup) n.104-125dup n.80-125dup c.-552-130dup (n.-552-130dup) c.-382-125dup (n.-382-125dup) c.-395-125dup (n.-395-125dup) c.-189-2098dup (n.-189-2098dup) c.-242-2098dup (n.-242-2098dup) n.235-130dup c.-274-130dup (n.-274-130dup) c.191-125dup (n.191-125dup) c.210-125dup (n.210-125dup) n.135-125dup n.223-125dup n.103-125dup n.24-125dup c.-192-125dup (n.-192-125dup) n.111-130dup c.18-125dup (n.18-125dup) c.69-125dup (n.69-125dup) c.-861-125dup (n.-861-125dup) c.-856-130dup (n.-856-130dup) c.-456-130dup (n.-456-130dup) n.111-125dup c.-756-130dup (n.-756-130dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6006157T>A | CA2681679438 | PMS2 | c.24-126A>T (n.24-126A>T) n.89-126A>T c.-377-131A>T (n.-377-131A>T) c.-187-131A>T (n.-187-131A>T) n.96-126A>T c.-52-2099A>T (n.-52-2099A>T) c.-324-131A>T (n.-324-131A>T) n.104-126A>T n.80-126A>T c.-552-131A>T (n.-552-131A>T) c.-382-126A>T (n.-382-126A>T) c.-395-126A>T (n.-395-126A>T) c.-189-2099A>T (n.-189-2099A>T) c.-242-2099A>T (n.-242-2099A>T) n.235-131A>T c.-274-131A>T (n.-274-131A>T) c.191-126A>T (n.191-126A>T) c.210-126A>T (n.210-126A>T) n.135-126A>T n.223-126A>T n.103-126A>T n.24-126A>T c.-192-126A>T (n.-192-126A>T) n.111-131A>T c.18-126A>T (n.18-126A>T) c.69-126A>T (n.69-126A>T) c.-861-126A>T (n.-861-126A>T) c.-856-131A>T (n.-856-131A>T) c.-456-131A>T (n.-456-131A>T) n.111-126A>T c.-756-131A>T (n.-756-131A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006159G>A | CA153250126 | PMS2 | c.24-128C>T (n.24-128C>T) n.89-128C>T c.-377-133C>T (n.-377-133C>T) c.-187-133C>T (n.-187-133C>T) n.96-128C>T c.-52-2101C>T (n.-52-2101C>T) c.-324-133C>T (n.-324-133C>T) n.104-128C>T n.80-128C>T c.-552-133C>T (n.-552-133C>T) c.-382-128C>T (n.-382-128C>T) c.-395-128C>T (n.-395-128C>T) c.-189-2101C>T (n.-189-2101C>T) c.-242-2101C>T (n.-242-2101C>T) n.235-133C>T c.-274-133C>T (n.-274-133C>T) c.191-128C>T (n.191-128C>T) c.210-128C>T (n.210-128C>T) n.135-128C>T n.223-128C>T n.103-128C>T n.24-128C>T c.-192-128C>T (n.-192-128C>T) n.111-133C>T c.18-128C>T (n.18-128C>T) c.69-128C>T (n.69-128C>T) c.-861-128C>T (n.-861-128C>T) c.-856-133C>T (n.-856-133C>T) c.-456-133C>T (n.-456-133C>T) n.111-128C>T c.-756-133C>T (n.-756-133C>T) | dbSNP |
7 | g.6006159G= | CA1685264216 | PMS2 | c.24-128C= (n.24-128C=) n.89-128C= c.-377-133C= (n.-377-133C=) c.-187-133C= (n.-187-133C=) n.96-128C= c.-52-2101C= (n.-52-2101C=) c.-324-133C= (n.-324-133C=) n.104-128C= n.80-128C= c.-552-133C= (n.-552-133C=) c.-382-128C= (n.-382-128C=) c.-395-128C= (n.-395-128C=) c.-189-2101C= (n.-189-2101C=) c.-242-2101C= (n.-242-2101C=) n.235-133C= c.-274-133C= (n.-274-133C=) c.191-128C= (n.191-128C=) c.210-128C= (n.210-128C=) n.135-128C= n.223-128C= n.103-128C= n.24-128C= c.-192-128C= (n.-192-128C=) n.111-133C= c.18-128C= (n.18-128C=) c.69-128C= (n.69-128C=) c.-861-128C= (n.-861-128C=) c.-856-133C= (n.-856-133C=) c.-456-133C= (n.-456-133C=) n.111-128C= c.-756-133C= (n.-756-133C=) | |
7 | g.6006159G>T | CA2681679439 | PMS2 | c.24-128C>A (n.24-128C>A) n.89-128C>A c.-377-133C>A (n.-377-133C>A) c.-187-133C>A (n.-187-133C>A) n.96-128C>A c.-52-2101C>A (n.-52-2101C>A) c.-324-133C>A (n.-324-133C>A) n.104-128C>A n.80-128C>A c.-552-133C>A (n.-552-133C>A) c.-382-128C>A (n.-382-128C>A) c.-395-128C>A (n.-395-128C>A) c.-189-2101C>A (n.-189-2101C>A) c.-242-2101C>A (n.-242-2101C>A) n.235-133C>A c.-274-133C>A (n.-274-133C>A) c.191-128C>A (n.191-128C>A) c.210-128C>A (n.210-128C>A) n.135-128C>A n.223-128C>A n.103-128C>A n.24-128C>A c.-192-128C>A (n.-192-128C>A) n.111-133C>A c.18-128C>A (n.18-128C>A) c.69-128C>A (n.69-128C>A) c.-861-128C>A (n.-861-128C>A) c.-856-133C>A (n.-856-133C>A) c.-456-133C>A (n.-456-133C>A) n.111-128C>A c.-756-133C>A (n.-756-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006160C>A | CA2681679440 | PMS2 | c.24-129G>T (n.24-129G>T) n.89-129G>T c.-377-134G>T (n.-377-134G>T) c.-187-134G>T (n.-187-134G>T) n.96-129G>T c.-52-2102G>T (n.-52-2102G>T) c.-324-134G>T (n.-324-134G>T) n.104-129G>T n.80-129G>T c.-552-134G>T (n.-552-134G>T) c.-382-129G>T (n.-382-129G>T) c.-395-129G>T (n.-395-129G>T) c.-189-2102G>T (n.-189-2102G>T) c.-242-2102G>T (n.-242-2102G>T) n.235-134G>T c.-274-134G>T (n.-274-134G>T) c.191-129G>T (n.191-129G>T) c.210-129G>T (n.210-129G>T) n.135-129G>T n.223-129G>T n.103-129G>T n.24-129G>T c.-192-129G>T (n.-192-129G>T) n.111-134G>T c.18-129G>T (n.18-129G>T) c.69-129G>T (n.69-129G>T) c.-861-129G>T (n.-861-129G>T) c.-856-134G>T (n.-856-134G>T) c.-456-134G>T (n.-456-134G>T) n.111-129G>T c.-756-134G>T (n.-756-134G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006160_6006161delinsCA | CA1685264217 | PMS2 | c.24-130_24-129delinsTG (n.24-130_24-129delinsTG) n.89-130_89-129delinsTG c.-377-135_-377-134delinsTG (n.-377-135_-377-134delinsTG) c.-187-135_-187-134delinsTG (n.-187-135_-187-134delinsTG) n.96-130_96-129delinsTG c.-52-2103_-52-2102delinsTG (n.-52-2103_-52-2102delinsTG) c.-324-135_-324-134delinsTG (n.-324-135_-324-134delinsTG) n.104-130_104-129delinsTG n.80-130_80-129delinsTG c.-552-135_-552-134delinsTG (n.-552-135_-552-134delinsTG) c.-382-130_-382-129delinsTG (n.-382-130_-382-129delinsTG) c.-395-130_-395-129delinsTG (n.-395-130_-395-129delinsTG) c.-189-2103_-189-2102delinsTG (n.-189-2103_-189-2102delinsTG) c.-242-2103_-242-2102delinsTG (n.-242-2103_-242-2102delinsTG) n.235-135_235-134delinsTG c.-274-135_-274-134delinsTG (n.-274-135_-274-134delinsTG) c.191-130_191-129delinsTG (n.191-130_191-129delinsTG) c.210-130_210-129delinsTG (n.210-130_210-129delinsTG) n.135-130_135-129delinsTG n.223-130_223-129delinsTG n.103-130_103-129delinsTG n.24-130_24-129delinsTG c.-192-130_-192-129delinsTG (n.-192-130_-192-129delinsTG) n.111-135_111-134delinsTG c.18-130_18-129delinsTG (n.18-130_18-129delinsTG) c.69-130_69-129delinsTG (n.69-130_69-129delinsTG) c.-861-130_-861-129delinsTG (n.-861-130_-861-129delinsTG) c.-856-135_-856-134delinsTG (n.-856-135_-856-134delinsTG) c.-456-135_-456-134delinsTG (n.-456-135_-456-134delinsTG) n.111-130_111-129delinsTG c.-756-135_-756-134delinsTG (n.-756-135_-756-134delinsTG) | |
7 | g.6006163del | CA1685264218 | PMS2 | c.24-130del (n.24-130del) n.89-130del c.-377-135del (n.-377-135del) c.-187-135del (n.-187-135del) n.96-130del c.-52-2103del (n.-52-2103del) c.-324-135del (n.-324-135del) n.104-130del n.80-130del c.-552-135del (n.-552-135del) c.-382-130del (n.-382-130del) c.-395-130del (n.-395-130del) c.-189-2103del (n.-189-2103del) c.-242-2103del (n.-242-2103del) n.235-135del c.-274-135del (n.-274-135del) c.191-130del (n.191-130del) c.210-130del (n.210-130del) n.135-130del n.223-130del n.103-130del n.24-130del c.-192-130del (n.-192-130del) n.111-135del c.18-130del (n.18-130del) c.69-130del (n.69-130del) c.-861-130del (n.-861-130del) c.-856-135del (n.-856-135del) c.-456-135del (n.-456-135del) n.111-130del c.-756-135del (n.-756-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006164T>A | CA2681679441 | PMS2 | c.24-133A>T (n.24-133A>T) n.89-133A>T c.-377-138A>T (n.-377-138A>T) c.-187-138A>T (n.-187-138A>T) n.96-133A>T c.-52-2106A>T (n.-52-2106A>T) c.-324-138A>T (n.-324-138A>T) n.104-133A>T n.80-133A>T c.-552-138A>T (n.-552-138A>T) c.-382-133A>T (n.-382-133A>T) c.-395-133A>T (n.-395-133A>T) c.-189-2106A>T (n.-189-2106A>T) c.-242-2106A>T (n.-242-2106A>T) n.235-138A>T c.-274-138A>T (n.-274-138A>T) c.191-133A>T (n.191-133A>T) c.210-133A>T (n.210-133A>T) n.135-133A>T n.223-133A>T n.103-133A>T n.24-133A>T c.-192-133A>T (n.-192-133A>T) n.111-138A>T c.18-133A>T (n.18-133A>T) c.69-133A>T (n.69-133A>T) c.-861-133A>T (n.-861-133A>T) c.-856-138A>T (n.-856-138A>T) c.-456-138A>T (n.-456-138A>T) n.111-133A>T c.-756-138A>T (n.-756-138A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006165A= | CA1685264219 | PMS2 | c.24-134T= (n.24-134T=) n.89-134T= c.-377-139T= (n.-377-139T=) c.-187-139T= (n.-187-139T=) n.96-134T= c.-52-2107T= (n.-52-2107T=) c.-324-139T= (n.-324-139T=) n.104-134T= n.80-134T= c.-552-139T= (n.-552-139T=) c.-382-134T= (n.-382-134T=) c.-395-134T= (n.-395-134T=) c.-189-2107T= (n.-189-2107T=) c.-242-2107T= (n.-242-2107T=) n.235-139T= c.-274-139T= (n.-274-139T=) c.191-134T= (n.191-134T=) c.210-134T= (n.210-134T=) n.135-134T= n.223-134T= n.103-134T= n.24-134T= c.-192-134T= (n.-192-134T=) n.111-139T= c.18-134T= (n.18-134T=) c.69-134T= (n.69-134T=) c.-861-134T= (n.-861-134T=) c.-856-139T= (n.-856-139T=) c.-456-139T= (n.-456-139T=) n.111-134T= c.-756-139T= (n.-756-139T=) | |
7 | g.6006165A>T | CA840357665 | PMS2 | c.24-134T>A (n.24-134T>A) n.89-134T>A c.-377-139T>A (n.-377-139T>A) c.-187-139T>A (n.-187-139T>A) n.96-134T>A c.-52-2107T>A (n.-52-2107T>A) c.-324-139T>A (n.-324-139T>A) n.104-134T>A n.80-134T>A c.-552-139T>A (n.-552-139T>A) c.-382-134T>A (n.-382-134T>A) c.-395-134T>A (n.-395-134T>A) c.-189-2107T>A (n.-189-2107T>A) c.-242-2107T>A (n.-242-2107T>A) n.235-139T>A c.-274-139T>A (n.-274-139T>A) c.191-134T>A (n.191-134T>A) c.210-134T>A (n.210-134T>A) n.135-134T>A n.223-134T>A n.103-134T>A n.24-134T>A c.-192-134T>A (n.-192-134T>A) n.111-139T>A c.18-134T>A (n.18-134T>A) c.69-134T>A (n.69-134T>A) c.-861-134T>A (n.-861-134T>A) c.-856-139T>A (n.-856-139T>A) c.-456-139T>A (n.-456-139T>A) n.111-134T>A c.-756-139T>A (n.-756-139T>A) | dbSNP |
7 | g.6006166C>A | CA2681679442 | PMS2 | c.24-135G>T (n.24-135G>T) n.89-135G>T c.-377-140G>T (n.-377-140G>T) c.-187-140G>T (n.-187-140G>T) n.96-135G>T c.-52-2108G>T (n.-52-2108G>T) c.-324-140G>T (n.-324-140G>T) n.104-135G>T n.80-135G>T c.-552-140G>T (n.-552-140G>T) c.-382-135G>T (n.-382-135G>T) c.-395-135G>T (n.-395-135G>T) c.-189-2108G>T (n.-189-2108G>T) c.-242-2108G>T (n.-242-2108G>T) n.235-140G>T c.-274-140G>T (n.-274-140G>T) c.191-135G>T (n.191-135G>T) c.210-135G>T (n.210-135G>T) n.135-135G>T n.223-135G>T n.103-135G>T n.24-135G>T c.-192-135G>T (n.-192-135G>T) n.111-140G>T c.18-135G>T (n.18-135G>T) c.69-135G>T (n.69-135G>T) c.-861-135G>T (n.-861-135G>T) c.-856-140G>T (n.-856-140G>T) c.-456-140G>T (n.-456-140G>T) n.111-135G>T c.-756-140G>T (n.-756-140G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006166C>T | CA2681679443 | PMS2 | c.24-135G>A (n.24-135G>A) n.89-135G>A c.-377-140G>A (n.-377-140G>A) c.-187-140G>A (n.-187-140G>A) n.96-135G>A c.-52-2108G>A (n.-52-2108G>A) c.-324-140G>A (n.-324-140G>A) n.104-135G>A n.80-135G>A c.-552-140G>A (n.-552-140G>A) c.-382-135G>A (n.-382-135G>A) c.-395-135G>A (n.-395-135G>A) c.-189-2108G>A (n.-189-2108G>A) c.-242-2108G>A (n.-242-2108G>A) n.235-140G>A c.-274-140G>A (n.-274-140G>A) c.191-135G>A (n.191-135G>A) c.210-135G>A (n.210-135G>A) n.135-135G>A n.223-135G>A n.103-135G>A n.24-135G>A c.-192-135G>A (n.-192-135G>A) n.111-140G>A c.18-135G>A (n.18-135G>A) c.69-135G>A (n.69-135G>A) c.-861-135G>A (n.-861-135G>A) c.-856-140G>A (n.-856-140G>A) c.-456-140G>A (n.-456-140G>A) n.111-135G>A c.-756-140G>A (n.-756-140G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006168T>C | CA2681679444 | PMS2 | c.24-137A>G (n.24-137A>G) n.89-137A>G c.-377-142A>G (n.-377-142A>G) c.-187-142A>G (n.-187-142A>G) n.96-137A>G c.-52-2110A>G (n.-52-2110A>G) c.-324-142A>G (n.-324-142A>G) n.104-137A>G n.80-137A>G c.-552-142A>G (n.-552-142A>G) c.-382-137A>G (n.-382-137A>G) c.-395-137A>G (n.-395-137A>G) c.-189-2110A>G (n.-189-2110A>G) c.-242-2110A>G (n.-242-2110A>G) n.235-142A>G c.-274-142A>G (n.-274-142A>G) c.191-137A>G (n.191-137A>G) c.209+134A>G (n.209+134A>G) n.135-137A>G n.223-137A>G n.103-137A>G n.24-137A>G c.-192-137A>G (n.-192-137A>G) n.111-142A>G c.18-137A>G (n.18-137A>G) c.68+134A>G (n.68+134A>G) c.-861-137A>G (n.-861-137A>G) c.-856-142A>G (n.-856-142A>G) c.-456-142A>G (n.-456-142A>G) n.111-137A>G c.-756-142A>G (n.-756-142A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006168_6006170del | CA2713826581 | PMS2 | c.24-139_24-137del (n.24-139_24-137del) n.89-139_89-137del c.-377-144_-377-142del (n.-377-144_-377-142del) c.-187-144_-187-142del (n.-187-144_-187-142del) n.96-139_96-137del c.-52-2112_-52-2110del (n.-52-2112_-52-2110del) c.-324-144_-324-142del (n.-324-144_-324-142del) n.104-139_104-137del n.80-139_80-137del c.-552-144_-552-142del (n.-552-144_-552-142del) c.-382-139_-382-137del (n.-382-139_-382-137del) c.-395-139_-395-137del (n.-395-139_-395-137del) c.-189-2112_-189-2110del (n.-189-2112_-189-2110del) c.-242-2112_-242-2110del (n.-242-2112_-242-2110del) n.235-144_235-142del c.-274-144_-274-142del (n.-274-144_-274-142del) c.191-139_191-137del (n.191-139_191-137del) c.209+132_209+134del (n.209+132_209+134del) n.135-139_135-137del n.223-139_223-137del n.103-139_103-137del n.24-139_24-137del c.-192-139_-192-137del (n.-192-139_-192-137del) n.111-144_111-142del c.18-139_18-137del (n.18-139_18-137del) c.68+132_68+134del (n.68+132_68+134del) c.-861-139_-861-137del (n.-861-139_-861-137del) c.-856-144_-856-142del (n.-856-144_-856-142del) c.-456-144_-456-142del (n.-456-144_-456-142del) n.111-139_111-137del c.-756-144_-756-142del (n.-756-144_-756-142del) | dbSNP |
7 | g.6006170T>A | CA2591643147 | PMS2 | c.24-139A>T (n.24-139A>T) n.89-139A>T c.-377-144A>T (n.-377-144A>T) c.-187-144A>T (n.-187-144A>T) n.96-139A>T c.-52-2112A>T (n.-52-2112A>T) c.-324-144A>T (n.-324-144A>T) n.104-139A>T n.80-139A>T c.-552-144A>T (n.-552-144A>T) c.-382-139A>T (n.-382-139A>T) c.-395-139A>T (n.-395-139A>T) c.-189-2112A>T (n.-189-2112A>T) c.-242-2112A>T (n.-242-2112A>T) n.235-144A>T c.-274-144A>T (n.-274-144A>T) c.191-139A>T (n.191-139A>T) c.209+132A>T (n.209+132A>T) n.135-139A>T n.223-139A>T n.103-139A>T n.24-139A>T c.-192-139A>T (n.-192-139A>T) n.111-144A>T c.18-139A>T (n.18-139A>T) c.68+132A>T (n.68+132A>T) c.-861-139A>T (n.-861-139A>T) c.-856-144A>T (n.-856-144A>T) c.-456-144A>T (n.-456-144A>T) n.111-139A>T c.-756-144A>T (n.-756-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006171A= | CA1685264220 | PMS2 | c.24-140T= (n.24-140T=) n.89-140T= c.-377-145T= (n.-377-145T=) c.-187-145T= (n.-187-145T=) n.96-140T= c.-52-2113T= (n.-52-2113T=) c.-324-145T= (n.-324-145T=) n.104-140T= n.80-140T= c.-552-145T= (n.-552-145T=) c.-382-140T= (n.-382-140T=) c.-395-140T= (n.-395-140T=) c.-189-2113T= (n.-189-2113T=) c.-242-2113T= (n.-242-2113T=) n.235-145T= c.-274-145T= (n.-274-145T=) c.191-140T= (n.191-140T=) c.209+131T= (n.209+131T=) n.135-140T= n.223-140T= n.103-140T= n.24-140T= c.-192-140T= (n.-192-140T=) n.111-145T= c.18-140T= (n.18-140T=) c.68+131T= (n.68+131T=) c.-861-140T= (n.-861-140T=) c.-856-145T= (n.-856-145T=) c.-456-145T= (n.-456-145T=) n.111-140T= c.-756-145T= (n.-756-145T=) | |
7 | g.6006171A>C | CA840357667 | PMS2 | c.24-140T>G (n.24-140T>G) n.89-140T>G c.-377-145T>G (n.-377-145T>G) c.-187-145T>G (n.-187-145T>G) n.96-140T>G c.-52-2113T>G (n.-52-2113T>G) c.-324-145T>G (n.-324-145T>G) n.104-140T>G n.80-140T>G c.-552-145T>G (n.-552-145T>G) c.-382-140T>G (n.-382-140T>G) c.-395-140T>G (n.-395-140T>G) c.-189-2113T>G (n.-189-2113T>G) c.-242-2113T>G (n.-242-2113T>G) n.235-145T>G c.-274-145T>G (n.-274-145T>G) c.191-140T>G (n.191-140T>G) c.209+131T>G (n.209+131T>G) n.135-140T>G n.223-140T>G n.103-140T>G n.24-140T>G c.-192-140T>G (n.-192-140T>G) n.111-145T>G c.18-140T>G (n.18-140T>G) c.68+131T>G (n.68+131T>G) c.-861-140T>G (n.-861-140T>G) c.-856-145T>G (n.-856-145T>G) c.-456-145T>G (n.-456-145T>G) n.111-140T>G c.-756-145T>G (n.-756-145T>G) | dbSNP |
7 | g.6006173T>A | CA2681679445 | PMS2 | c.24-142A>T (n.24-142A>T) n.89-142A>T c.-377-147A>T (n.-377-147A>T) c.-187-147A>T (n.-187-147A>T) n.96-142A>T c.-52-2115A>T (n.-52-2115A>T) c.-324-147A>T (n.-324-147A>T) n.104-142A>T n.80-142A>T c.-552-147A>T (n.-552-147A>T) c.-382-142A>T (n.-382-142A>T) c.-395-142A>T (n.-395-142A>T) c.-189-2115A>T (n.-189-2115A>T) c.-242-2115A>T (n.-242-2115A>T) n.235-147A>T c.-274-147A>T (n.-274-147A>T) c.191-142A>T (n.191-142A>T) c.209+129A>T (n.209+129A>T) n.135-142A>T n.223-142A>T n.103-142A>T n.24-142A>T c.-192-142A>T (n.-192-142A>T) n.111-147A>T c.18-142A>T (n.18-142A>T) c.68+129A>T (n.68+129A>T) c.-861-142A>T (n.-861-142A>T) c.-856-147A>T (n.-856-147A>T) c.-456-147A>T (n.-456-147A>T) n.111-142A>T c.-756-147A>T (n.-756-147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006173T>C | CA840357674 | PMS2 | c.24-142A>G (n.24-142A>G) n.89-142A>G c.-377-147A>G (n.-377-147A>G) c.-187-147A>G (n.-187-147A>G) n.96-142A>G c.-52-2115A>G (n.-52-2115A>G) c.-324-147A>G (n.-324-147A>G) n.104-142A>G n.80-142A>G c.-552-147A>G (n.-552-147A>G) c.-382-142A>G (n.-382-142A>G) c.-395-142A>G (n.-395-142A>G) c.-189-2115A>G (n.-189-2115A>G) c.-242-2115A>G (n.-242-2115A>G) n.235-147A>G c.-274-147A>G (n.-274-147A>G) c.191-142A>G (n.191-142A>G) c.209+129A>G (n.209+129A>G) n.135-142A>G n.223-142A>G n.103-142A>G n.24-142A>G c.-192-142A>G (n.-192-142A>G) n.111-147A>G c.18-142A>G (n.18-142A>G) c.68+129A>G (n.68+129A>G) c.-861-142A>G (n.-861-142A>G) c.-856-147A>G (n.-856-147A>G) c.-456-147A>G (n.-456-147A>G) n.111-142A>G c.-756-147A>G (n.-756-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006173T= | CA1685264221 | PMS2 | c.24-142A= (n.24-142A=) n.89-142A= c.-377-147A= (n.-377-147A=) c.-187-147A= (n.-187-147A=) n.96-142A= c.-52-2115A= (n.-52-2115A=) c.-324-147A= (n.-324-147A=) n.104-142A= n.80-142A= c.-552-147A= (n.-552-147A=) c.-382-142A= (n.-382-142A=) c.-395-142A= (n.-395-142A=) c.-189-2115A= (n.-189-2115A=) c.-242-2115A= (n.-242-2115A=) n.235-147A= c.-274-147A= (n.-274-147A=) c.191-142A= (n.191-142A=) c.209+129A= (n.209+129A=) n.135-142A= n.223-142A= n.103-142A= n.24-142A= c.-192-142A= (n.-192-142A=) n.111-147A= c.18-142A= (n.18-142A=) c.68+129A= (n.68+129A=) c.-861-142A= (n.-861-142A=) c.-856-147A= (n.-856-147A=) c.-456-147A= (n.-456-147A=) n.111-142A= c.-756-147A= (n.-756-147A=) | |
7 | g.6006176A>T | CA2681679446 | PMS2 | c.24-145T>A (n.24-145T>A) n.89-145T>A c.-377-150T>A (n.-377-150T>A) c.-187-150T>A (n.-187-150T>A) n.96-145T>A c.-52-2118T>A (n.-52-2118T>A) c.-324-150T>A (n.-324-150T>A) n.104-145T>A n.80-145T>A c.-552-150T>A (n.-552-150T>A) c.-382-145T>A (n.-382-145T>A) c.-395-145T>A (n.-395-145T>A) c.-189-2118T>A (n.-189-2118T>A) c.-242-2118T>A (n.-242-2118T>A) n.235-150T>A c.-274-150T>A (n.-274-150T>A) c.191-145T>A (n.191-145T>A) c.209+126T>A (n.209+126T>A) n.135-145T>A n.223-145T>A n.103-145T>A n.24-145T>A c.-192-145T>A (n.-192-145T>A) n.111-150T>A c.18-145T>A (n.18-145T>A) c.68+126T>A (n.68+126T>A) c.-861-145T>A (n.-861-145T>A) c.-856-150T>A (n.-856-150T>A) c.-456-150T>A (n.-456-150T>A) n.111-145T>A c.-756-150T>A (n.-756-150T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006177T>C | CA2681679447 | PMS2 | c.24-146A>G (n.24-146A>G) n.89-146A>G c.-377-151A>G (n.-377-151A>G) c.-187-151A>G (n.-187-151A>G) n.96-146A>G c.-52-2119A>G (n.-52-2119A>G) c.-324-151A>G (n.-324-151A>G) n.104-146A>G n.80-146A>G c.-552-151A>G (n.-552-151A>G) c.-383+144A>G (n.-383+144A>G) c.-382-146A>G (n.-382-146A>G) c.-395-146A>G (n.-395-146A>G) c.-189-2119A>G (n.-189-2119A>G) c.-242-2119A>G (n.-242-2119A>G) n.235-151A>G c.-274-151A>G (n.-274-151A>G) c.190+144A>G (n.190+144A>G) c.209+125A>G (n.209+125A>G) n.135-146A>G n.223-146A>G n.103-146A>G n.24-146A>G c.-192-146A>G (n.-192-146A>G) n.111-151A>G c.18-146A>G (n.18-146A>G) c.68+125A>G (n.68+125A>G) c.-861-146A>G (n.-861-146A>G) c.-856-151A>G (n.-856-151A>G) c.-456-151A>G (n.-456-151A>G) n.111-146A>G c.-756-151A>G (n.-756-151A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006178C>A | CA2681679449 | PMS2 | c.24-147G>T (n.24-147G>T) n.89-147G>T c.-377-152G>T (n.-377-152G>T) c.-187-152G>T (n.-187-152G>T) n.96-147G>T c.-52-2120G>T (n.-52-2120G>T) c.-324-152G>T (n.-324-152G>T) n.104-147G>T n.80-147G>T c.-552-152G>T (n.-552-152G>T) c.-383+143G>T (n.-383+143G>T) c.-382-147G>T (n.-382-147G>T) c.-395-147G>T (n.-395-147G>T) c.-189-2120G>T (n.-189-2120G>T) c.-242-2120G>T (n.-242-2120G>T) n.235-152G>T c.-274-152G>T (n.-274-152G>T) c.190+143G>T (n.190+143G>T) c.209+124G>T (n.209+124G>T) n.135-147G>T n.223-147G>T n.103-147G>T n.24-147G>T c.-192-147G>T (n.-192-147G>T) n.111-152G>T c.18-147G>T (n.18-147G>T) c.68+124G>T (n.68+124G>T) c.-861-147G>T (n.-861-147G>T) c.-856-152G>T (n.-856-152G>T) c.-456-152G>T (n.-456-152G>T) n.111-147G>T c.-756-152G>T (n.-756-152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006178C= | CA1685264222 | PMS2 | c.24-147G= (n.24-147G=) n.89-147G= c.-377-152G= (n.-377-152G=) c.-187-152G= (n.-187-152G=) n.96-147G= c.-52-2120G= (n.-52-2120G=) c.-324-152G= (n.-324-152G=) n.104-147G= n.80-147G= c.-552-152G= (n.-552-152G=) c.-383+143G= (n.-383+143G=) c.-382-147G= (n.-382-147G=) c.-395-147G= (n.-395-147G=) c.-189-2120G= (n.-189-2120G=) c.-242-2120G= (n.-242-2120G=) n.235-152G= c.-274-152G= (n.-274-152G=) c.190+143G= (n.190+143G=) c.209+124G= (n.209+124G=) n.135-147G= n.223-147G= n.103-147G= n.24-147G= c.-192-147G= (n.-192-147G=) n.111-152G= c.18-147G= (n.18-147G=) c.68+124G= (n.68+124G=) c.-861-147G= (n.-861-147G=) c.-856-152G= (n.-856-152G=) c.-456-152G= (n.-456-152G=) n.111-147G= c.-756-152G= (n.-756-152G=) | |
7 | g.6006178C>G | CA1685264223 | PMS2 | c.24-147G>C (n.24-147G>C) n.89-147G>C c.-377-152G>C (n.-377-152G>C) c.-187-152G>C (n.-187-152G>C) n.96-147G>C c.-52-2120G>C (n.-52-2120G>C) c.-324-152G>C (n.-324-152G>C) n.104-147G>C n.80-147G>C c.-552-152G>C (n.-552-152G>C) c.-383+143G>C (n.-383+143G>C) c.-382-147G>C (n.-382-147G>C) c.-395-147G>C (n.-395-147G>C) c.-189-2120G>C (n.-189-2120G>C) c.-242-2120G>C (n.-242-2120G>C) n.235-152G>C c.-274-152G>C (n.-274-152G>C) c.190+143G>C (n.190+143G>C) c.209+124G>C (n.209+124G>C) n.135-147G>C n.223-147G>C n.103-147G>C n.24-147G>C c.-192-147G>C (n.-192-147G>C) n.111-152G>C c.18-147G>C (n.18-147G>C) c.68+124G>C (n.68+124G>C) c.-861-147G>C (n.-861-147G>C) c.-856-152G>C (n.-856-152G>C) c.-456-152G>C (n.-456-152G>C) n.111-147G>C c.-756-152G>C (n.-756-152G>C) | dbSNP |
7 | g.6006179del | CA2681679448 | PMS2 | c.24-147del (n.24-147del) n.89-147del c.-377-152del (n.-377-152del) c.-187-152del (n.-187-152del) n.96-147del c.-52-2120del (n.-52-2120del) c.-324-152del (n.-324-152del) n.104-147del n.80-147del c.-552-152del (n.-552-152del) c.-383+143del (n.-383+143del) c.-382-147del (n.-382-147del) c.-395-147del (n.-395-147del) c.-189-2120del (n.-189-2120del) c.-242-2120del (n.-242-2120del) n.235-152del c.-274-152del (n.-274-152del) c.190+143del (n.190+143del) c.209+124del (n.209+124del) n.135-147del n.223-147del n.103-147del n.24-147del c.-192-147del (n.-192-147del) n.111-152del c.18-147del (n.18-147del) c.68+124del (n.68+124del) c.-861-147del (n.-861-147del) c.-856-152del (n.-856-152del) c.-456-152del (n.-456-152del) n.111-147del c.-756-152del (n.-756-152del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006179C>A | CA2681679450 | PMS2 | c.24-148G>T (n.24-148G>T) n.89-148G>T c.-377-153G>T (n.-377-153G>T) c.-187-153G>T (n.-187-153G>T) n.96-148G>T c.-52-2121G>T (n.-52-2121G>T) c.-324-153G>T (n.-324-153G>T) n.104-148G>T n.80-148G>T c.-552-153G>T (n.-552-153G>T) c.-383+142G>T (n.-383+142G>T) c.-382-148G>T (n.-382-148G>T) c.-395-148G>T (n.-395-148G>T) c.-189-2121G>T (n.-189-2121G>T) c.-242-2121G>T (n.-242-2121G>T) n.235-153G>T c.-274-153G>T (n.-274-153G>T) c.190+142G>T (n.190+142G>T) c.209+123G>T (n.209+123G>T) n.135-148G>T n.223-148G>T n.103-148G>T n.24-148G>T c.-192-148G>T (n.-192-148G>T) n.111-153G>T c.18-148G>T (n.18-148G>T) c.68+123G>T (n.68+123G>T) c.-861-148G>T (n.-861-148G>T) c.-856-153G>T (n.-856-153G>T) c.-456-153G>T (n.-456-153G>T) n.111-148G>T c.-756-153G>T (n.-756-153G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006180A>C | CA2681679451 | PMS2 | c.24-149T>G (n.24-149T>G) n.89-149T>G c.-377-154T>G (n.-377-154T>G) c.-187-154T>G (n.-187-154T>G) n.96-149T>G c.-52-2122T>G (n.-52-2122T>G) c.-324-154T>G (n.-324-154T>G) n.104-149T>G n.80-149T>G c.-552-154T>G (n.-552-154T>G) c.-383+141T>G (n.-383+141T>G) c.-382-149T>G (n.-382-149T>G) c.-395-149T>G (n.-395-149T>G) c.-189-2122T>G (n.-189-2122T>G) c.-242-2122T>G (n.-242-2122T>G) n.235-154T>G c.-274-154T>G (n.-274-154T>G) c.190+141T>G (n.190+141T>G) c.209+122T>G (n.209+122T>G) n.135-149T>G n.223-149T>G n.103-149T>G n.24-149T>G c.-192-149T>G (n.-192-149T>G) n.111-154T>G c.18-149T>G (n.18-149T>G) c.68+122T>G (n.68+122T>G) c.-861-149T>G (n.-861-149T>G) c.-856-154T>G (n.-856-154T>G) c.-456-154T>G (n.-456-154T>G) n.111-149T>G c.-756-154T>G (n.-756-154T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006181G>T | CA2519902377 | PMS2 | c.24-150C>A (n.24-150C>A) n.89-150C>A c.-377-155C>A (n.-377-155C>A) c.-187-155C>A (n.-187-155C>A) n.96-150C>A c.-52-2123C>A (n.-52-2123C>A) c.-324-155C>A (n.-324-155C>A) n.104-150C>A n.80-150C>A c.-552-155C>A (n.-552-155C>A) c.-383+140C>A (n.-383+140C>A) c.-382-150C>A (n.-382-150C>A) c.-395-150C>A (n.-395-150C>A) c.-189-2123C>A (n.-189-2123C>A) c.-242-2123C>A (n.-242-2123C>A) n.235-155C>A c.-274-155C>A (n.-274-155C>A) c.190+140C>A (n.190+140C>A) c.209+121C>A (n.209+121C>A) n.135-150C>A n.223-150C>A n.103-150C>A n.24-150C>A c.-192-150C>A (n.-192-150C>A) n.111-155C>A c.18-150C>A (n.18-150C>A) c.68+121C>A (n.68+121C>A) c.-861-150C>A (n.-861-150C>A) c.-856-155C>A (n.-856-155C>A) c.-456-155C>A (n.-456-155C>A) n.111-150C>A c.-756-155C>A (n.-756-155C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006182A= | CA1685264225 | PMS2 | c.24-151T= (n.24-151T=) n.89-151T= c.-377-156T= (n.-377-156T=) c.-187-156T= (n.-187-156T=) n.96-151T= c.-52-2124T= (n.-52-2124T=) c.-324-156T= (n.-324-156T=) n.104-151T= n.80-151T= c.-552-156T= (n.-552-156T=) c.-383+139T= (n.-383+139T=) c.-382-151T= (n.-382-151T=) c.-395-151T= (n.-395-151T=) c.-189-2124T= (n.-189-2124T=) c.-242-2124T= (n.-242-2124T=) n.235-156T= c.-274-156T= (n.-274-156T=) c.190+139T= (n.190+139T=) c.209+120T= (n.209+120T=) n.135-151T= n.223-151T= n.103-151T= n.24-151T= c.-192-151T= (n.-192-151T=) n.111-156T= c.18-151T= (n.18-151T=) c.68+120T= (n.68+120T=) c.-861-151T= (n.-861-151T=) c.-856-156T= (n.-856-156T=) c.-456-156T= (n.-456-156T=) n.111-151T= c.-756-156T= (n.-756-156T=) | |
7 | g.6006182A>C | CA572549580 | PMS2 | c.24-151T>G (n.24-151T>G) n.89-151T>G c.-377-156T>G (n.-377-156T>G) c.-187-156T>G (n.-187-156T>G) n.96-151T>G c.-52-2124T>G (n.-52-2124T>G) c.-324-156T>G (n.-324-156T>G) n.104-151T>G n.80-151T>G c.-552-156T>G (n.-552-156T>G) c.-383+139T>G (n.-383+139T>G) c.-382-151T>G (n.-382-151T>G) c.-395-151T>G (n.-395-151T>G) c.-189-2124T>G (n.-189-2124T>G) c.-242-2124T>G (n.-242-2124T>G) n.235-156T>G c.-274-156T>G (n.-274-156T>G) c.190+139T>G (n.190+139T>G) c.209+120T>G (n.209+120T>G) n.135-151T>G n.223-151T>G n.103-151T>G n.24-151T>G c.-192-151T>G (n.-192-151T>G) n.111-156T>G c.18-151T>G (n.18-151T>G) c.68+120T>G (n.68+120T>G) c.-861-151T>G (n.-861-151T>G) c.-856-156T>G (n.-856-156T>G) c.-456-156T>G (n.-456-156T>G) n.111-151T>G c.-756-156T>G (n.-756-156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006183_6006184del | CA1097985169 | PMS2 | c.24-152_24-151del (n.24-152_24-151del) n.89-152_89-151del c.-377-157_-377-156del (n.-377-157_-377-156del) c.-187-157_-187-156del (n.-187-157_-187-156del) n.96-152_96-151del c.-52-2125_-52-2124del (n.-52-2125_-52-2124del) c.-324-157_-324-156del (n.-324-157_-324-156del) n.104-152_104-151del n.80-152_80-151del c.-552-157_-552-156del (n.-552-157_-552-156del) c.-383+138_-383+139del (n.-383+138_-383+139del) c.-382-152_-382-151del (n.-382-152_-382-151del) c.-395-152_-395-151del (n.-395-152_-395-151del) c.-189-2125_-189-2124del (n.-189-2125_-189-2124del) c.-242-2125_-242-2124del (n.-242-2125_-242-2124del) n.235-157_235-156del c.-274-157_-274-156del (n.-274-157_-274-156del) c.190+138_190+139del (n.190+138_190+139del) c.209+119_209+120del (n.209+119_209+120del) n.135-152_135-151del n.223-152_223-151del n.103-152_103-151del n.24-152_24-151del c.-192-152_-192-151del (n.-192-152_-192-151del) n.111-157_111-156del c.18-152_18-151del (n.18-152_18-151del) c.68+119_68+120del (n.68+119_68+120del) c.-861-152_-861-151del (n.-861-152_-861-151del) c.-856-157_-856-156del (n.-856-157_-856-156del) c.-456-157_-456-156del (n.-456-157_-456-156del) n.111-152_111-151del c.-756-157_-756-156del (n.-756-157_-756-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006183A>T | CA2681679452 | PMS2 | c.24-152T>A (n.24-152T>A) n.89-152T>A c.-377-157T>A (n.-377-157T>A) c.-187-157T>A (n.-187-157T>A) n.96-152T>A c.-52-2125T>A (n.-52-2125T>A) c.-324-157T>A (n.-324-157T>A) n.104-152T>A n.80-152T>A c.-552-157T>A (n.-552-157T>A) c.-383+138T>A (n.-383+138T>A) c.-382-152T>A (n.-382-152T>A) c.-395-152T>A (n.-395-152T>A) c.-189-2125T>A (n.-189-2125T>A) c.-242-2125T>A (n.-242-2125T>A) n.235-157T>A c.-274-157T>A (n.-274-157T>A) c.190+138T>A (n.190+138T>A) c.209+119T>A (n.209+119T>A) n.135-152T>A n.223-152T>A n.103-152T>A n.24-152T>A c.-192-152T>A (n.-192-152T>A) n.111-157T>A c.18-152T>A (n.18-152T>A) c.68+119T>A (n.68+119T>A) c.-861-152T>A (n.-861-152T>A) c.-856-157T>A (n.-856-157T>A) c.-456-157T>A (n.-456-157T>A) n.111-152T>A c.-756-157T>A (n.-756-157T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006185T>A | CA2681679454 | PMS2 | c.24-154A>T (n.24-154A>T) n.89-154A>T c.-377-159A>T (n.-377-159A>T) c.-187-159A>T (n.-187-159A>T) n.96-154A>T c.-52-2127A>T (n.-52-2127A>T) c.-324-159A>T (n.-324-159A>T) n.104-154A>T n.80-154A>T c.-552-159A>T (n.-552-159A>T) c.-383+136A>T (n.-383+136A>T) c.-382-154A>T (n.-382-154A>T) c.-395-154A>T (n.-395-154A>T) c.-189-2127A>T (n.-189-2127A>T) c.-242-2127A>T (n.-242-2127A>T) n.235-159A>T c.-274-159A>T (n.-274-159A>T) c.190+136A>T (n.190+136A>T) c.209+117A>T (n.209+117A>T) n.135-154A>T n.223-154A>T n.103-154A>T n.24-154A>T c.-192-154A>T (n.-192-154A>T) n.111-159A>T c.18-154A>T (n.18-154A>T) c.68+117A>T (n.68+117A>T) c.-861-154A>T (n.-861-154A>T) c.-856-159A>T (n.-856-159A>T) c.-456-159A>T (n.-456-159A>T) n.111-154A>T c.-756-159A>T (n.-756-159A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006185T>C | CA2681679453 | PMS2 | c.24-154A>G (n.24-154A>G) n.89-154A>G c.-377-159A>G (n.-377-159A>G) c.-187-159A>G (n.-187-159A>G) n.96-154A>G c.-52-2127A>G (n.-52-2127A>G) c.-324-159A>G (n.-324-159A>G) n.104-154A>G n.80-154A>G c.-552-159A>G (n.-552-159A>G) c.-383+136A>G (n.-383+136A>G) c.-382-154A>G (n.-382-154A>G) c.-395-154A>G (n.-395-154A>G) c.-189-2127A>G (n.-189-2127A>G) c.-242-2127A>G (n.-242-2127A>G) n.235-159A>G c.-274-159A>G (n.-274-159A>G) c.190+136A>G (n.190+136A>G) c.209+117A>G (n.209+117A>G) n.135-154A>G n.223-154A>G n.103-154A>G n.24-154A>G c.-192-154A>G (n.-192-154A>G) n.111-159A>G c.18-154A>G (n.18-154A>G) c.68+117A>G (n.68+117A>G) c.-861-154A>G (n.-861-154A>G) c.-856-159A>G (n.-856-159A>G) c.-456-159A>G (n.-456-159A>G) n.111-154A>G c.-756-159A>G (n.-756-159A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006186A= | CA1685264226 | PMS2 | c.24-155T= (n.24-155T=) n.89-155T= c.-377-160T= (n.-377-160T=) c.-187-160T= (n.-187-160T=) n.96-155T= c.-52-2128T= (n.-52-2128T=) c.-324-160T= (n.-324-160T=) n.104-155T= n.80-155T= c.-552-160T= (n.-552-160T=) c.-383+135T= (n.-383+135T=) c.-382-155T= (n.-382-155T=) c.-395-155T= (n.-395-155T=) c.-189-2128T= (n.-189-2128T=) c.-242-2128T= (n.-242-2128T=) n.235-160T= c.-274-160T= (n.-274-160T=) c.190+135T= (n.190+135T=) c.209+116T= (n.209+116T=) n.135-155T= n.223-155T= n.103-155T= n.24-155T= c.-192-155T= (n.-192-155T=) n.111-160T= c.18-155T= (n.18-155T=) c.68+116T= (n.68+116T=) c.-861-155T= (n.-861-155T=) c.-856-160T= (n.-856-160T=) c.-456-160T= (n.-456-160T=) n.111-155T= c.-756-160T= (n.-756-160T=) | |
7 | g.6006186A>G | CA153250133 | PMS2 | c.24-155T>C (n.24-155T>C) n.89-155T>C c.-377-160T>C (n.-377-160T>C) c.-187-160T>C (n.-187-160T>C) n.96-155T>C c.-52-2128T>C (n.-52-2128T>C) c.-324-160T>C (n.-324-160T>C) n.104-155T>C n.80-155T>C c.-552-160T>C (n.-552-160T>C) c.-383+135T>C (n.-383+135T>C) c.-382-155T>C (n.-382-155T>C) c.-395-155T>C (n.-395-155T>C) c.-189-2128T>C (n.-189-2128T>C) c.-242-2128T>C (n.-242-2128T>C) n.235-160T>C c.-274-160T>C (n.-274-160T>C) c.190+135T>C (n.190+135T>C) c.209+116T>C (n.209+116T>C) n.135-155T>C n.223-155T>C n.103-155T>C n.24-155T>C c.-192-155T>C (n.-192-155T>C) n.111-160T>C c.18-155T>C (n.18-155T>C) c.68+116T>C (n.68+116T>C) c.-861-155T>C (n.-861-155T>C) c.-856-160T>C (n.-856-160T>C) c.-456-160T>C (n.-456-160T>C) n.111-155T>C c.-756-160T>C (n.-756-160T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006187G>A | CA2681679455 | PMS2 | c.24-156C>T (n.24-156C>T) n.89-156C>T c.-377-161C>T (n.-377-161C>T) c.-187-161C>T (n.-187-161C>T) n.96-156C>T c.-52-2129C>T (n.-52-2129C>T) c.-324-161C>T (n.-324-161C>T) n.104-156C>T n.80-156C>T c.-552-161C>T (n.-552-161C>T) c.-383+134C>T (n.-383+134C>T) c.-382-156C>T (n.-382-156C>T) c.-395-156C>T (n.-395-156C>T) c.-189-2129C>T (n.-189-2129C>T) c.-242-2129C>T (n.-242-2129C>T) n.235-161C>T c.-274-161C>T (n.-274-161C>T) c.190+134C>T (n.190+134C>T) c.209+115C>T (n.209+115C>T) n.135-156C>T n.223-156C>T n.103-156C>T n.24-156C>T c.-192-156C>T (n.-192-156C>T) n.111-161C>T c.18-156C>T (n.18-156C>T) c.68+115C>T (n.68+115C>T) c.-861-156C>T (n.-861-156C>T) c.-856-161C>T (n.-856-161C>T) c.-456-161C>T (n.-456-161C>T) n.111-156C>T c.-756-161C>T (n.-756-161C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006187G= | CA1685264227 | PMS2 | c.24-156C= (n.24-156C=) n.89-156C= c.-377-161C= (n.-377-161C=) c.-187-161C= (n.-187-161C=) n.96-156C= c.-52-2129C= (n.-52-2129C=) c.-324-161C= (n.-324-161C=) n.104-156C= n.80-156C= c.-552-161C= (n.-552-161C=) c.-383+134C= (n.-383+134C=) c.-382-156C= (n.-382-156C=) c.-395-156C= (n.-395-156C=) c.-189-2129C= (n.-189-2129C=) c.-242-2129C= (n.-242-2129C=) n.235-161C= c.-274-161C= (n.-274-161C=) c.190+134C= (n.190+134C=) c.209+115C= (n.209+115C=) n.135-156C= n.223-156C= n.103-156C= n.24-156C= c.-192-156C= (n.-192-156C=) n.111-161C= c.18-156C= (n.18-156C=) c.68+115C= (n.68+115C=) c.-861-156C= (n.-861-156C=) c.-856-161C= (n.-856-161C=) c.-456-161C= (n.-456-161C=) n.111-156C= c.-756-161C= (n.-756-161C=) | |
7 | g.6006187G>T | CA1097985170 | PMS2 | c.24-156C>A (n.24-156C>A) n.89-156C>A c.-377-161C>A (n.-377-161C>A) c.-187-161C>A (n.-187-161C>A) n.96-156C>A c.-52-2129C>A (n.-52-2129C>A) c.-324-161C>A (n.-324-161C>A) n.104-156C>A n.80-156C>A c.-552-161C>A (n.-552-161C>A) c.-383+134C>A (n.-383+134C>A) c.-382-156C>A (n.-382-156C>A) c.-395-156C>A (n.-395-156C>A) c.-189-2129C>A (n.-189-2129C>A) c.-242-2129C>A (n.-242-2129C>A) n.235-161C>A c.-274-161C>A (n.-274-161C>A) c.190+134C>A (n.190+134C>A) c.209+115C>A (n.209+115C>A) n.135-156C>A n.223-156C>A n.103-156C>A n.24-156C>A c.-192-156C>A (n.-192-156C>A) n.111-161C>A c.18-156C>A (n.18-156C>A) c.68+115C>A (n.68+115C>A) c.-861-156C>A (n.-861-156C>A) c.-856-161C>A (n.-856-161C>A) c.-456-161C>A (n.-456-161C>A) n.111-156C>A c.-756-161C>A (n.-756-161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006190A>G | CA2681679456 | PMS2 | c.24-159T>C (n.24-159T>C) n.89-159T>C c.-377-164T>C (n.-377-164T>C) c.-187-164T>C (n.-187-164T>C) n.96-159T>C c.-52-2132T>C (n.-52-2132T>C) c.-324-164T>C (n.-324-164T>C) n.104-159T>C n.80-159T>C c.-552-164T>C (n.-552-164T>C) c.-383+131T>C (n.-383+131T>C) c.-382-159T>C (n.-382-159T>C) c.-395-159T>C (n.-395-159T>C) c.-189-2132T>C (n.-189-2132T>C) c.-242-2132T>C (n.-242-2132T>C) n.235-164T>C c.-274-164T>C (n.-274-164T>C) c.190+131T>C (n.190+131T>C) c.209+112T>C (n.209+112T>C) n.135-159T>C n.223-159T>C n.103-159T>C n.24-159T>C c.-192-159T>C (n.-192-159T>C) n.111-164T>C c.18-159T>C (n.18-159T>C) c.68+112T>C (n.68+112T>C) c.-861-159T>C (n.-861-159T>C) c.-856-164T>C (n.-856-164T>C) c.-456-164T>C (n.-456-164T>C) n.111-159T>C c.-756-164T>C (n.-756-164T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006191C>A | CA2681679457 | PMS2 | c.24-160G>T (n.24-160G>T) n.89-160G>T c.-377-165G>T (n.-377-165G>T) c.-187-165G>T (n.-187-165G>T) n.96-160G>T c.-52-2133G>T (n.-52-2133G>T) c.-324-165G>T (n.-324-165G>T) n.104-160G>T n.80-160G>T c.-552-165G>T (n.-552-165G>T) c.-383+130G>T (n.-383+130G>T) c.-382-160G>T (n.-382-160G>T) c.-395-160G>T (n.-395-160G>T) c.-189-2133G>T (n.-189-2133G>T) c.-242-2133G>T (n.-242-2133G>T) n.235-165G>T c.-274-165G>T (n.-274-165G>T) c.190+130G>T (n.190+130G>T) c.209+111G>T (n.209+111G>T) n.135-160G>T n.223-160G>T n.103-160G>T n.24-160G>T c.-192-160G>T (n.-192-160G>T) n.111-165G>T c.18-160G>T (n.18-160G>T) c.68+111G>T (n.68+111G>T) c.-861-160G>T (n.-861-160G>T) c.-856-165G>T (n.-856-165G>T) c.-456-165G>T (n.-456-165G>T) n.111-160G>T c.-756-165G>T (n.-756-165G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006191C= | CA1685264228 | PMS2 | c.24-160G= (n.24-160G=) n.89-160G= c.-377-165G= (n.-377-165G=) c.-187-165G= (n.-187-165G=) n.96-160G= c.-52-2133G= (n.-52-2133G=) c.-324-165G= (n.-324-165G=) n.104-160G= n.80-160G= c.-552-165G= (n.-552-165G=) c.-383+130G= (n.-383+130G=) c.-382-160G= (n.-382-160G=) c.-395-160G= (n.-395-160G=) c.-189-2133G= (n.-189-2133G=) c.-242-2133G= (n.-242-2133G=) n.235-165G= c.-274-165G= (n.-274-165G=) c.190+130G= (n.190+130G=) c.209+111G= (n.209+111G=) n.135-160G= n.223-160G= n.103-160G= n.24-160G= c.-192-160G= (n.-192-160G=) n.111-165G= c.18-160G= (n.18-160G=) c.68+111G= (n.68+111G=) c.-861-160G= (n.-861-160G=) c.-856-165G= (n.-856-165G=) c.-456-165G= (n.-456-165G=) n.111-160G= c.-756-165G= (n.-756-165G=) | |
7 | g.6006191C>T | CA840357690 | PMS2 | c.24-160G>A (n.24-160G>A) n.89-160G>A c.-377-165G>A (n.-377-165G>A) c.-187-165G>A (n.-187-165G>A) n.96-160G>A c.-52-2133G>A (n.-52-2133G>A) c.-324-165G>A (n.-324-165G>A) n.104-160G>A n.80-160G>A c.-552-165G>A (n.-552-165G>A) c.-383+130G>A (n.-383+130G>A) c.-382-160G>A (n.-382-160G>A) c.-395-160G>A (n.-395-160G>A) c.-189-2133G>A (n.-189-2133G>A) c.-242-2133G>A (n.-242-2133G>A) n.235-165G>A c.-274-165G>A (n.-274-165G>A) c.190+130G>A (n.190+130G>A) c.209+111G>A (n.209+111G>A) n.135-160G>A n.223-160G>A n.103-160G>A n.24-160G>A c.-192-160G>A (n.-192-160G>A) n.111-165G>A c.18-160G>A (n.18-160G>A) c.68+111G>A (n.68+111G>A) c.-861-160G>A (n.-861-160G>A) c.-856-165G>A (n.-856-165G>A) c.-456-165G>A (n.-456-165G>A) n.111-160G>A c.-756-165G>A (n.-756-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006193C>T | CA153250136 | PMS2 | c.24-162G>A (n.24-162G>A) n.89-162G>A c.-377-167G>A (n.-377-167G>A) c.-187-167G>A (n.-187-167G>A) n.96-162G>A c.-52-2135G>A (n.-52-2135G>A) c.-324-167G>A (n.-324-167G>A) n.104-162G>A n.80-162G>A c.-552-167G>A (n.-552-167G>A) c.-383+128G>A (n.-383+128G>A) c.-382-162G>A (n.-382-162G>A) c.-395-162G>A (n.-395-162G>A) c.-189-2135G>A (n.-189-2135G>A) c.-242-2135G>A (n.-242-2135G>A) n.235-167G>A c.-274-167G>A (n.-274-167G>A) c.190+128G>A (n.190+128G>A) c.209+109G>A (n.209+109G>A) n.135-162G>A n.223-162G>A n.103-162G>A n.24-162G>A c.-192-162G>A (n.-192-162G>A) n.111-167G>A c.18-162G>A (n.18-162G>A) c.68+109G>A (n.68+109G>A) c.-861-162G>A (n.-861-162G>A) c.-856-167G>A (n.-856-167G>A) c.-456-167G>A (n.-456-167G>A) n.111-162G>A c.-756-167G>A (n.-756-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006195G>A | CA2681679459 | PMS2 | c.24-164C>T (n.24-164C>T) n.89-164C>T c.-377-169C>T (n.-377-169C>T) c.-187-169C>T (n.-187-169C>T) n.96-164C>T c.-52-2137C>T (n.-52-2137C>T) c.-324-169C>T (n.-324-169C>T) n.104-164C>T n.80-164C>T c.-552-169C>T (n.-552-169C>T) c.-383+126C>T (n.-383+126C>T) c.-382-164C>T (n.-382-164C>T) c.-395-164C>T (n.-395-164C>T) c.-189-2137C>T (n.-189-2137C>T) c.-242-2137C>T (n.-242-2137C>T) n.235-169C>T c.-274-169C>T (n.-274-169C>T) c.190+126C>T (n.190+126C>T) c.209+107C>T (n.209+107C>T) n.135-164C>T n.223-164C>T n.103-164C>T n.24-164C>T c.-192-164C>T (n.-192-164C>T) n.111-169C>T c.18-164C>T (n.18-164C>T) c.68+107C>T (n.68+107C>T) c.-861-164C>T (n.-861-164C>T) c.-856-169C>T (n.-856-169C>T) c.-456-169C>T (n.-456-169C>T) n.111-164C>T c.-756-169C>T (n.-756-169C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006195G>T | CA2681679460 | PMS2 | c.24-164C>A (n.24-164C>A) n.89-164C>A c.-377-169C>A (n.-377-169C>A) c.-187-169C>A (n.-187-169C>A) n.96-164C>A c.-52-2137C>A (n.-52-2137C>A) c.-324-169C>A (n.-324-169C>A) n.104-164C>A n.80-164C>A c.-552-169C>A (n.-552-169C>A) c.-383+126C>A (n.-383+126C>A) c.-382-164C>A (n.-382-164C>A) c.-395-164C>A (n.-395-164C>A) c.-189-2137C>A (n.-189-2137C>A) c.-242-2137C>A (n.-242-2137C>A) n.235-169C>A c.-274-169C>A (n.-274-169C>A) c.190+126C>A (n.190+126C>A) c.209+107C>A (n.209+107C>A) n.135-164C>A n.223-164C>A n.103-164C>A n.24-164C>A c.-192-164C>A (n.-192-164C>A) n.111-169C>A c.18-164C>A (n.18-164C>A) c.68+107C>A (n.68+107C>A) c.-861-164C>A (n.-861-164C>A) c.-856-169C>A (n.-856-169C>A) c.-456-169C>A (n.-456-169C>A) n.111-164C>A c.-756-169C>A (n.-756-169C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006196T>C | CA1685264231 | PMS2 | c.24-165A>G (n.24-165A>G) n.89-165A>G c.-377-170A>G (n.-377-170A>G) c.-187-170A>G (n.-187-170A>G) n.96-165A>G c.-52-2138A>G (n.-52-2138A>G) c.-324-170A>G (n.-324-170A>G) n.104-165A>G n.80-165A>G c.-552-170A>G (n.-552-170A>G) c.-383+125A>G (n.-383+125A>G) c.-382-165A>G (n.-382-165A>G) c.-395-165A>G (n.-395-165A>G) c.-189-2138A>G (n.-189-2138A>G) c.-242-2138A>G (n.-242-2138A>G) n.235-170A>G c.-274-170A>G (n.-274-170A>G) c.190+125A>G (n.190+125A>G) c.209+106A>G (n.209+106A>G) n.135-165A>G n.223-165A>G n.103-165A>G n.24-165A>G c.-192-165A>G (n.-192-165A>G) n.111-170A>G c.18-165A>G (n.18-165A>G) c.68+106A>G (n.68+106A>G) c.-861-165A>G (n.-861-165A>G) c.-856-170A>G (n.-856-170A>G) c.-456-170A>G (n.-456-170A>G) n.111-165A>G c.-756-170A>G (n.-756-170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6006199del | CA2681679461 | PMS2 | c.24-165del (n.24-165del) n.89-165del c.-377-170del (n.-377-170del) c.-187-170del (n.-187-170del) n.96-165del c.-52-2138del (n.-52-2138del) c.-324-170del (n.-324-170del) n.104-165del n.80-165del c.-552-170del (n.-552-170del) c.-383+125del (n.-383+125del) c.-382-165del (n.-382-165del) c.-395-165del (n.-395-165del) c.-189-2138del (n.-189-2138del) c.-242-2138del (n.-242-2138del) n.235-170del c.-274-170del (n.-274-170del) c.190+125del (n.190+125del) c.209+106del (n.209+106del) n.135-165del n.223-165del n.103-165del n.24-165del c.-192-165del (n.-192-165del) n.111-170del c.18-165del (n.18-165del) c.68+106del (n.68+106del) c.-861-165del (n.-861-165del) c.-856-170del (n.-856-170del) c.-456-170del (n.-456-170del) n.111-165del c.-756-170del (n.-756-170del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006198T>C | CA2681679462 | PMS2 | c.24-167A>G (n.24-167A>G) n.89-167A>G c.-377-172A>G (n.-377-172A>G) c.-187-172A>G (n.-187-172A>G) n.96-167A>G c.-52-2140A>G (n.-52-2140A>G) c.-324-172A>G (n.-324-172A>G) n.104-167A>G n.80-167A>G c.-552-172A>G (n.-552-172A>G) c.-383+123A>G (n.-383+123A>G) c.-382-167A>G (n.-382-167A>G) c.-395-167A>G (n.-395-167A>G) c.-189-2140A>G (n.-189-2140A>G) c.-242-2140A>G (n.-242-2140A>G) n.235-172A>G c.-274-172A>G (n.-274-172A>G) c.190+123A>G (n.190+123A>G) c.209+104A>G (n.209+104A>G) n.135-167A>G n.223-167A>G n.103-167A>G n.24-167A>G c.-192-167A>G (n.-192-167A>G) n.111-172A>G c.18-167A>G (n.18-167A>G) c.68+104A>G (n.68+104A>G) c.-861-167A>G (n.-861-167A>G) c.-856-172A>G (n.-856-172A>G) c.-456-172A>G (n.-456-172A>G) n.111-167A>G c.-756-172A>G (n.-756-172A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006201C>T | CA1685264233 | PMS2 | c.24-170G>A (n.24-170G>A) n.89-170G>A c.-377-175G>A (n.-377-175G>A) c.-187-175G>A (n.-187-175G>A) n.96-170G>A c.-52-2143G>A (n.-52-2143G>A) c.-324-175G>A (n.-324-175G>A) n.104-170G>A n.80-170G>A c.-552-175G>A (n.-552-175G>A) c.-383+120G>A (n.-383+120G>A) c.-382-170G>A (n.-382-170G>A) c.-395-170G>A (n.-395-170G>A) c.-189-2143G>A (n.-189-2143G>A) c.-242-2143G>A (n.-242-2143G>A) n.235-175G>A c.-274-175G>A (n.-274-175G>A) c.190+120G>A (n.190+120G>A) c.209+101G>A (n.209+101G>A) n.135-170G>A n.223-170G>A n.103-170G>A n.24-170G>A c.-192-170G>A (n.-192-170G>A) n.111-175G>A c.18-170G>A (n.18-170G>A) c.68+101G>A (n.68+101G>A) c.-861-170G>A (n.-861-170G>A) c.-856-175G>A (n.-856-175G>A) c.-456-175G>A (n.-456-175G>A) n.111-170G>A c.-756-175G>A (n.-756-175G>A) | dbSNP |