Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6006045T>A | CA2713826400 | PMS2 | c.24-14A>T (n.24-14A>T) n.89-14A>T c.-377-19A>T (n.-377-19A>T) c.-187-19A>T (n.-187-19A>T) n.96-14A>T c.-52-1987A>T (n.-52-1987A>T) c.-324-19A>T (n.-324-19A>T) n.104-14A>T n.80-14A>T c.-552-19A>T (n.-552-19A>T) c.-382-14A>T (n.-382-14A>T) c.-395-14A>T (n.-395-14A>T) c.-189-1987A>T (n.-189-1987A>T) c.-242-1987A>T (n.-242-1987A>T) n.235-19A>T c.-274-19A>T (n.-274-19A>T) c.191-14A>T (n.191-14A>T) c.210-14A>T (n.210-14A>T) n.135-14A>T n.223-14A>T n.103-14A>T n.24-14A>T n.22A>T c.-192-14A>T (n.-192-14A>T) n.111-19A>T c.18-14A>T (n.18-14A>T) c.69-14A>T (n.69-14A>T) c.-861-14A>T (n.-861-14A>T) c.-856-19A>T (n.-856-19A>T) c.-456-19A>T (n.-456-19A>T) n.111-14A>T c.-756-19A>T (n.-756-19A>T) | dbSNP |
7 | g.6006045T>C | CA2573141951 | PMS2 | c.24-14A>G (n.24-14A>G) n.89-14A>G c.-377-19A>G (n.-377-19A>G) c.-187-19A>G (n.-187-19A>G) n.96-14A>G c.-52-1987A>G (n.-52-1987A>G) c.-324-19A>G (n.-324-19A>G) n.104-14A>G n.80-14A>G c.-552-19A>G (n.-552-19A>G) c.-382-14A>G (n.-382-14A>G) c.-395-14A>G (n.-395-14A>G) c.-189-1987A>G (n.-189-1987A>G) c.-242-1987A>G (n.-242-1987A>G) n.235-19A>G c.-274-19A>G (n.-274-19A>G) c.191-14A>G (n.191-14A>G) c.210-14A>G (n.210-14A>G) n.135-14A>G n.223-14A>G n.103-14A>G n.24-14A>G n.22A>G c.-192-14A>G (n.-192-14A>G) n.111-19A>G c.18-14A>G (n.18-14A>G) c.69-14A>G (n.69-14A>G) c.-861-14A>G (n.-861-14A>G) c.-856-19A>G (n.-856-19A>G) c.-456-19A>G (n.-456-19A>G) n.111-14A>G c.-756-19A>G (n.-756-19A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006046T>A | CA2713826404 | PMS2 | c.24-15A>T (n.24-15A>T) n.89-15A>T c.-377-20A>T (n.-377-20A>T) c.-187-20A>T (n.-187-20A>T) n.96-15A>T c.-52-1988A>T (n.-52-1988A>T) c.-324-20A>T (n.-324-20A>T) n.104-15A>T n.80-15A>T c.-552-20A>T (n.-552-20A>T) c.-382-15A>T (n.-382-15A>T) c.-395-15A>T (n.-395-15A>T) c.-189-1988A>T (n.-189-1988A>T) c.-242-1988A>T (n.-242-1988A>T) n.235-20A>T c.-274-20A>T (n.-274-20A>T) c.191-15A>T (n.191-15A>T) c.210-15A>T (n.210-15A>T) n.135-15A>T n.223-15A>T n.103-15A>T n.24-15A>T n.21A>T c.-192-15A>T (n.-192-15A>T) n.111-20A>T c.18-15A>T (n.18-15A>T) c.69-15A>T (n.69-15A>T) c.-861-15A>T (n.-861-15A>T) c.-856-20A>T (n.-856-20A>T) c.-456-20A>T (n.-456-20A>T) n.111-15A>T c.-756-20A>T (n.-756-20A>T) | dbSNP |
7 | g.6006046T>G | CA2580077212 | PMS2 | c.24-15A>C (n.24-15A>C) n.89-15A>C c.-377-20A>C (n.-377-20A>C) c.-187-20A>C (n.-187-20A>C) n.96-15A>C c.-52-1988A>C (n.-52-1988A>C) c.-324-20A>C (n.-324-20A>C) n.104-15A>C n.80-15A>C c.-552-20A>C (n.-552-20A>C) c.-382-15A>C (n.-382-15A>C) c.-395-15A>C (n.-395-15A>C) c.-189-1988A>C (n.-189-1988A>C) c.-242-1988A>C (n.-242-1988A>C) n.235-20A>C c.-274-20A>C (n.-274-20A>C) c.191-15A>C (n.191-15A>C) c.210-15A>C (n.210-15A>C) n.135-15A>C n.223-15A>C n.103-15A>C n.24-15A>C n.21A>C c.-192-15A>C (n.-192-15A>C) n.111-20A>C c.18-15A>C (n.18-15A>C) c.69-15A>C (n.69-15A>C) c.-861-15A>C (n.-861-15A>C) c.-856-20A>C (n.-856-20A>C) c.-456-20A>C (n.-456-20A>C) n.111-15A>C c.-756-20A>C (n.-756-20A>C) | ClinVar |
7 | g.6006046_6006049delinsTACA | CA1685264151 | PMS2 | c.24-18_24-15delinsTGTA (n.24-18_24-15delinsTGTA) n.89-18_89-15delinsTGTA c.-377-23_-377-20delinsTGTA (n.-377-23_-377-20delinsTGTA) c.-187-23_-187-20delinsTGTA (n.-187-23_-187-20delinsTGTA) n.96-18_96-15delinsTGTA c.-52-1991_-52-1988delinsTGTA (n.-52-1991_-52-1988delinsTGTA) c.-324-23_-324-20delinsTGTA (n.-324-23_-324-20delinsTGTA) n.104-18_104-15delinsTGTA n.80-18_80-15delinsTGTA c.-552-23_-552-20delinsTGTA (n.-552-23_-552-20delinsTGTA) c.-382-18_-382-15delinsTGTA (n.-382-18_-382-15delinsTGTA) c.-395-18_-395-15delinsTGTA (n.-395-18_-395-15delinsTGTA) c.-189-1991_-189-1988delinsTGTA (n.-189-1991_-189-1988delinsTGTA) c.-242-1991_-242-1988delinsTGTA (n.-242-1991_-242-1988delinsTGTA) n.235-23_235-20delinsTGTA c.-274-23_-274-20delinsTGTA (n.-274-23_-274-20delinsTGTA) c.191-18_191-15delinsTGTA (n.191-18_191-15delinsTGTA) c.210-18_210-15delinsTGTA (n.210-18_210-15delinsTGTA) n.135-18_135-15delinsTGTA n.223-18_223-15delinsTGTA n.103-18_103-15delinsTGTA n.24-18_24-15delinsTGTA n.18_21delinsTGTA c.-192-18_-192-15delinsTGTA (n.-192-18_-192-15delinsTGTA) n.111-23_111-20delinsTGTA c.18-18_18-15delinsTGTA (n.18-18_18-15delinsTGTA) c.69-18_69-15delinsTGTA (n.69-18_69-15delinsTGTA) c.-861-18_-861-15delinsTGTA (n.-861-18_-861-15delinsTGTA) c.-856-23_-856-20delinsTGTA (n.-856-23_-856-20delinsTGTA) c.-456-23_-456-20delinsTGTA (n.-456-23_-456-20delinsTGTA) n.111-18_111-15delinsTGTA c.-756-23_-756-20delinsTGTA (n.-756-23_-756-20delinsTGTA) | |
7 | g.6006047A= | CA1685264152 | PMS2 | c.24-16T= (n.24-16T=) n.89-16T= c.-377-21T= (n.-377-21T=) c.-187-21T= (n.-187-21T=) n.96-16T= c.-52-1989T= (n.-52-1989T=) c.-324-21T= (n.-324-21T=) n.104-16T= n.80-16T= c.-552-21T= (n.-552-21T=) c.-382-16T= (n.-382-16T=) c.-395-16T= (n.-395-16T=) c.-189-1989T= (n.-189-1989T=) c.-242-1989T= (n.-242-1989T=) n.235-21T= c.-274-21T= (n.-274-21T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.210-16T= (n.210-16T=) n.135-16T= n.223-16T= n.103-16T= n.24-16T= n.20T= c.-192-16T= (n.-192-16T=) n.111-21T= c.18-16T= (n.18-16T=) c.69-16T= (n.69-16T=) c.-861-16T= (n.-861-16T=) c.-856-21T= (n.-856-21T=) c.-456-21T= (n.-456-21T=) n.111-16T= c.-756-21T= (n.-756-21T=) | |
7 | g.6006047A>G | CA153249975 | PMS2 | c.24-16T>C (n.24-16T>C) n.89-16T>C c.-377-21T>C (n.-377-21T>C) c.-187-21T>C (n.-187-21T>C) n.96-16T>C c.-52-1989T>C (n.-52-1989T>C) c.-324-21T>C (n.-324-21T>C) n.104-16T>C n.80-16T>C c.-552-21T>C (n.-552-21T>C) c.-382-16T>C (n.-382-16T>C) c.-395-16T>C (n.-395-16T>C) c.-189-1989T>C (n.-189-1989T>C) c.-242-1989T>C (n.-242-1989T>C) n.235-21T>C c.-274-21T>C (n.-274-21T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.210-16T>C (n.210-16T>C) n.135-16T>C n.223-16T>C n.103-16T>C n.24-16T>C n.20T>C c.-192-16T>C (n.-192-16T>C) n.111-21T>C c.18-16T>C (n.18-16T>C) c.69-16T>C (n.69-16T>C) c.-861-16T>C (n.-861-16T>C) c.-856-21T>C (n.-856-21T>C) c.-456-21T>C (n.-456-21T>C) n.111-16T>C c.-756-21T>C (n.-756-21T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006047A>T | CA2713505518 | PMS2 | c.24-16T>A (n.24-16T>A) n.89-16T>A c.-377-21T>A (n.-377-21T>A) c.-187-21T>A (n.-187-21T>A) n.96-16T>A c.-52-1989T>A (n.-52-1989T>A) c.-324-21T>A (n.-324-21T>A) n.104-16T>A n.80-16T>A c.-552-21T>A (n.-552-21T>A) c.-382-16T>A (n.-382-16T>A) c.-395-16T>A (n.-395-16T>A) c.-189-1989T>A (n.-189-1989T>A) c.-242-1989T>A (n.-242-1989T>A) n.235-21T>A c.-274-21T>A (n.-274-21T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.210-16T>A (n.210-16T>A) n.135-16T>A n.223-16T>A n.103-16T>A n.24-16T>A n.20T>A c.-192-16T>A (n.-192-16T>A) n.111-21T>A c.18-16T>A (n.18-16T>A) c.69-16T>A (n.69-16T>A) c.-861-16T>A (n.-861-16T>A) c.-856-21T>A (n.-856-21T>A) c.-456-21T>A (n.-456-21T>A) n.111-16T>A c.-756-21T>A (n.-756-21T>A) | dbSNP |
7 | g.6006048_6006050del | CA16618547 | PMS2 | c.24-18_24-16del (n.24-18_24-16del) n.89-18_89-16del c.-377-23_-377-21del (n.-377-23_-377-21del) c.-187-23_-187-21del (n.-187-23_-187-21del) n.96-18_96-16del c.-52-1991_-52-1989del (n.-52-1991_-52-1989del) c.-324-23_-324-21del (n.-324-23_-324-21del) n.104-18_104-16del n.80-18_80-16del c.-552-23_-552-21del (n.-552-23_-552-21del) c.-382-18_-382-16del (n.-382-18_-382-16del) c.-395-18_-395-16del (n.-395-18_-395-16del) c.-189-1991_-189-1989del (n.-189-1991_-189-1989del) c.-242-1991_-242-1989del (n.-242-1991_-242-1989del) n.235-23_235-21del c.-274-23_-274-21del (n.-274-23_-274-21del) c.191-18_191-16del (n.191-18_191-16del) c.210-18_210-16del (n.210-18_210-16del) n.135-18_135-16del n.223-18_223-16del n.103-18_103-16del n.24-18_24-16del n.18_20del c.-192-18_-192-16del (n.-192-18_-192-16del) n.111-23_111-21del c.18-18_18-16del (n.18-18_18-16del) c.69-18_69-16del (n.69-18_69-16del) c.-861-18_-861-16del (n.-861-18_-861-16del) c.-856-23_-856-21del (n.-856-23_-856-21del) c.-456-23_-456-21del (n.-456-23_-456-21del) n.111-18_111-16del c.-756-23_-756-21del (n.-756-23_-756-21del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006048C>A | CA2681679378 | PMS2 | c.24-17G>T (n.24-17G>T) n.89-17G>T c.-377-22G>T (n.-377-22G>T) c.-187-22G>T (n.-187-22G>T) n.96-17G>T c.-52-1990G>T (n.-52-1990G>T) c.-324-22G>T (n.-324-22G>T) n.104-17G>T n.80-17G>T c.-552-22G>T (n.-552-22G>T) c.-382-17G>T (n.-382-17G>T) c.-395-17G>T (n.-395-17G>T) c.-189-1990G>T (n.-189-1990G>T) c.-242-1990G>T (n.-242-1990G>T) n.235-22G>T c.-274-22G>T (n.-274-22G>T) c.191-17G>T (n.191-17G>T) c.210-17G>T (n.210-17G>T) n.135-17G>T n.223-17G>T n.103-17G>T n.24-17G>T n.19G>T c.-192-17G>T (n.-192-17G>T) n.111-22G>T c.18-17G>T (n.18-17G>T) c.69-17G>T (n.69-17G>T) c.-861-17G>T (n.-861-17G>T) c.-856-22G>T (n.-856-22G>T) c.-456-22G>T (n.-456-22G>T) n.111-17G>T c.-756-22G>T (n.-756-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006048C>G | CA2713826422 | PMS2 | c.24-17G>C (n.24-17G>C) n.89-17G>C c.-377-22G>C (n.-377-22G>C) c.-187-22G>C (n.-187-22G>C) n.96-17G>C c.-52-1990G>C (n.-52-1990G>C) c.-324-22G>C (n.-324-22G>C) n.104-17G>C n.80-17G>C c.-552-22G>C (n.-552-22G>C) c.-382-17G>C (n.-382-17G>C) c.-395-17G>C (n.-395-17G>C) c.-189-1990G>C (n.-189-1990G>C) c.-242-1990G>C (n.-242-1990G>C) n.235-22G>C c.-274-22G>C (n.-274-22G>C) c.191-17G>C (n.191-17G>C) c.210-17G>C (n.210-17G>C) n.135-17G>C n.223-17G>C n.103-17G>C n.24-17G>C n.19G>C c.-192-17G>C (n.-192-17G>C) n.111-22G>C c.18-17G>C (n.18-17G>C) c.69-17G>C (n.69-17G>C) c.-861-17G>C (n.-861-17G>C) c.-856-22G>C (n.-856-22G>C) c.-456-22G>C (n.-456-22G>C) n.111-17G>C c.-756-22G>C (n.-756-22G>C) | dbSNP |
7 | g.6006048C>T | CA2681679379 | PMS2 | c.24-17G>A (n.24-17G>A) n.89-17G>A c.-377-22G>A (n.-377-22G>A) c.-187-22G>A (n.-187-22G>A) n.96-17G>A c.-52-1990G>A (n.-52-1990G>A) c.-324-22G>A (n.-324-22G>A) n.104-17G>A n.80-17G>A c.-552-22G>A (n.-552-22G>A) c.-382-17G>A (n.-382-17G>A) c.-395-17G>A (n.-395-17G>A) c.-189-1990G>A (n.-189-1990G>A) c.-242-1990G>A (n.-242-1990G>A) n.235-22G>A c.-274-22G>A (n.-274-22G>A) c.191-17G>A (n.191-17G>A) c.210-17G>A (n.210-17G>A) n.135-17G>A n.223-17G>A n.103-17G>A n.24-17G>A n.19G>A c.-192-17G>A (n.-192-17G>A) n.111-22G>A c.18-17G>A (n.18-17G>A) c.69-17G>A (n.69-17G>A) c.-861-17G>A (n.-861-17G>A) c.-856-22G>A (n.-856-22G>A) c.-456-22G>A (n.-456-22G>A) n.111-17G>A c.-756-22G>A (n.-756-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006049A>G | CA2713826424 | PMS2 | c.24-18T>C (n.24-18T>C) n.89-18T>C c.-377-23T>C (n.-377-23T>C) c.-187-23T>C (n.-187-23T>C) n.96-18T>C c.-52-1991T>C (n.-52-1991T>C) c.-324-23T>C (n.-324-23T>C) n.104-18T>C n.80-18T>C c.-552-23T>C (n.-552-23T>C) c.-382-18T>C (n.-382-18T>C) c.-395-18T>C (n.-395-18T>C) c.-189-1991T>C (n.-189-1991T>C) c.-242-1991T>C (n.-242-1991T>C) n.235-23T>C c.-274-23T>C (n.-274-23T>C) c.191-18T>C (n.191-18T>C) c.210-18T>C (n.210-18T>C) n.135-18T>C n.223-18T>C n.103-18T>C n.24-18T>C n.18T>C c.-192-18T>C (n.-192-18T>C) n.111-23T>C c.18-18T>C (n.18-18T>C) c.69-18T>C (n.69-18T>C) c.-861-18T>C (n.-861-18T>C) c.-856-23T>C (n.-856-23T>C) c.-456-23T>C (n.-456-23T>C) n.111-18T>C c.-756-23T>C (n.-756-23T>C) | dbSNP |
7 | g.6006050A>G | CA2713826425 | PMS2 | c.24-19T>C (n.24-19T>C) n.89-19T>C c.-377-24T>C (n.-377-24T>C) c.-187-24T>C (n.-187-24T>C) n.96-19T>C c.-52-1992T>C (n.-52-1992T>C) c.-324-24T>C (n.-324-24T>C) n.104-19T>C n.80-19T>C c.-552-24T>C (n.-552-24T>C) c.-382-19T>C (n.-382-19T>C) c.-395-19T>C (n.-395-19T>C) c.-189-1992T>C (n.-189-1992T>C) c.-242-1992T>C (n.-242-1992T>C) n.235-24T>C c.-274-24T>C (n.-274-24T>C) c.191-19T>C (n.191-19T>C) c.210-19T>C (n.210-19T>C) n.135-19T>C n.223-19T>C n.103-19T>C n.24-19T>C n.17T>C c.-192-19T>C (n.-192-19T>C) n.111-24T>C c.18-19T>C (n.18-19T>C) c.69-19T>C (n.69-19T>C) c.-861-19T>C (n.-861-19T>C) c.-856-24T>C (n.-856-24T>C) c.-456-24T>C (n.-456-24T>C) n.111-19T>C c.-756-24T>C (n.-756-24T>C) | dbSNP |
7 | g.6006051G>A | CA2573141952 | PMS2 | c.24-20C>T (n.24-20C>T) n.89-20C>T c.-377-25C>T (n.-377-25C>T) c.-187-25C>T (n.-187-25C>T) n.96-20C>T c.-52-1993C>T (n.-52-1993C>T) c.-324-25C>T (n.-324-25C>T) n.104-20C>T n.80-20C>T c.-552-25C>T (n.-552-25C>T) c.-382-20C>T (n.-382-20C>T) c.-395-20C>T (n.-395-20C>T) c.-189-1993C>T (n.-189-1993C>T) c.-242-1993C>T (n.-242-1993C>T) n.235-25C>T c.-274-25C>T (n.-274-25C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) c.210-20C>T (n.210-20C>T) n.135-20C>T n.223-20C>T n.103-20C>T n.24-20C>T n.16C>T c.-192-20C>T (n.-192-20C>T) n.111-25C>T c.18-20C>T (n.18-20C>T) c.69-20C>T (n.69-20C>T) c.-861-20C>T (n.-861-20C>T) c.-856-25C>T (n.-856-25C>T) c.-456-25C>T (n.-456-25C>T) n.111-20C>T c.-756-25C>T (n.-756-25C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6006052A= | CA1685264153 | PMS2 | c.24-21T= (n.24-21T=) n.89-21T= c.-377-26T= (n.-377-26T=) c.-187-26T= (n.-187-26T=) n.96-21T= c.-52-1994T= (n.-52-1994T=) c.-324-26T= (n.-324-26T=) n.104-21T= n.80-21T= c.-552-26T= (n.-552-26T=) c.-382-21T= (n.-382-21T=) c.-395-21T= (n.-395-21T=) c.-189-1994T= (n.-189-1994T=) c.-242-1994T= (n.-242-1994T=) n.235-26T= c.-274-26T= (n.-274-26T=) c.191-21T= (n.191-21T=) c.210-21T= (n.210-21T=) n.135-21T= n.223-21T= n.103-21T= n.24-21T= n.15T= c.-192-21T= (n.-192-21T=) n.111-26T= c.18-21T= (n.18-21T=) c.69-21T= (n.69-21T=) c.-861-21T= (n.-861-21T=) c.-856-26T= (n.-856-26T=) c.-456-26T= (n.-456-26T=) n.111-21T= c.-756-26T= (n.-756-26T=) | |
7 | g.6006052A>C | CA572549563 | PMS2 | c.24-21T>G (n.24-21T>G) n.89-21T>G c.-377-26T>G (n.-377-26T>G) c.-187-26T>G (n.-187-26T>G) n.96-21T>G c.-52-1994T>G (n.-52-1994T>G) c.-324-26T>G (n.-324-26T>G) n.104-21T>G n.80-21T>G c.-552-26T>G (n.-552-26T>G) c.-382-21T>G (n.-382-21T>G) c.-395-21T>G (n.-395-21T>G) c.-189-1994T>G (n.-189-1994T>G) c.-242-1994T>G (n.-242-1994T>G) n.235-26T>G c.-274-26T>G (n.-274-26T>G) c.191-21T>G (n.191-21T>G) c.210-21T>G (n.210-21T>G) n.135-21T>G n.223-21T>G n.103-21T>G n.24-21T>G n.15T>G c.-192-21T>G (n.-192-21T>G) n.111-26T>G c.18-21T>G (n.18-21T>G) c.69-21T>G (n.69-21T>G) c.-861-21T>G (n.-861-21T>G) c.-856-26T>G (n.-856-26T>G) c.-456-26T>G (n.-456-26T>G) n.111-21T>G c.-756-26T>G (n.-756-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006052A>G | CA1685264154 | PMS2 | c.24-21T>C (n.24-21T>C) n.89-21T>C c.-377-26T>C (n.-377-26T>C) c.-187-26T>C (n.-187-26T>C) n.96-21T>C c.-52-1994T>C (n.-52-1994T>C) c.-324-26T>C (n.-324-26T>C) n.104-21T>C n.80-21T>C c.-552-26T>C (n.-552-26T>C) c.-382-21T>C (n.-382-21T>C) c.-395-21T>C (n.-395-21T>C) c.-189-1994T>C (n.-189-1994T>C) c.-242-1994T>C (n.-242-1994T>C) n.235-26T>C c.-274-26T>C (n.-274-26T>C) c.191-21T>C (n.191-21T>C) c.210-21T>C (n.210-21T>C) n.135-21T>C n.223-21T>C n.103-21T>C n.24-21T>C n.15T>C c.-192-21T>C (n.-192-21T>C) n.111-26T>C c.18-21T>C (n.18-21T>C) c.69-21T>C (n.69-21T>C) c.-861-21T>C (n.-861-21T>C) c.-856-26T>C (n.-856-26T>C) c.-456-26T>C (n.-456-26T>C) n.111-21T>C c.-756-26T>C (n.-756-26T>C) | dbSNP |
7 | g.6006052A>T | CA2578823990 | PMS2 | c.24-21T>A (n.24-21T>A) n.89-21T>A c.-377-26T>A (n.-377-26T>A) c.-187-26T>A (n.-187-26T>A) n.96-21T>A c.-52-1994T>A (n.-52-1994T>A) c.-324-26T>A (n.-324-26T>A) n.104-21T>A n.80-21T>A c.-552-26T>A (n.-552-26T>A) c.-382-21T>A (n.-382-21T>A) c.-395-21T>A (n.-395-21T>A) c.-189-1994T>A (n.-189-1994T>A) c.-242-1994T>A (n.-242-1994T>A) n.235-26T>A c.-274-26T>A (n.-274-26T>A) c.191-21T>A (n.191-21T>A) c.210-21T>A (n.210-21T>A) n.135-21T>A n.223-21T>A n.103-21T>A n.24-21T>A n.15T>A c.-192-21T>A (n.-192-21T>A) n.111-26T>A c.18-21T>A (n.18-21T>A) c.69-21T>A (n.69-21T>A) c.-861-21T>A (n.-861-21T>A) c.-856-26T>A (n.-856-26T>A) c.-456-26T>A (n.-456-26T>A) n.111-21T>A c.-756-26T>A (n.-756-26T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006055C>A | CA1685264156 | PMS2 | c.24-24G>T (n.24-24G>T) n.89-24G>T c.-377-29G>T (n.-377-29G>T) c.-187-29G>T (n.-187-29G>T) n.96-24G>T c.-52-1997G>T (n.-52-1997G>T) c.-324-29G>T (n.-324-29G>T) n.104-24G>T n.80-24G>T c.-552-29G>T (n.-552-29G>T) c.-382-24G>T (n.-382-24G>T) c.-395-24G>T (n.-395-24G>T) c.-189-1997G>T (n.-189-1997G>T) c.-242-1997G>T (n.-242-1997G>T) n.235-29G>T c.-274-29G>T (n.-274-29G>T) c.191-24G>T (n.191-24G>T) c.210-24G>T (n.210-24G>T) n.135-24G>T n.223-24G>T n.103-24G>T n.24-24G>T n.12G>T c.-192-24G>T (n.-192-24G>T) n.111-29G>T c.18-24G>T (n.18-24G>T) c.69-24G>T (n.69-24G>T) c.-861-24G>T (n.-861-24G>T) c.-856-29G>T (n.-856-29G>T) c.-456-29G>T (n.-456-29G>T) n.111-24G>T c.-756-29G>T (n.-756-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006055C= | CA1685264155 | PMS2 | c.24-24G= (n.24-24G=) n.89-24G= c.-377-29G= (n.-377-29G=) c.-187-29G= (n.-187-29G=) n.96-24G= c.-52-1997G= (n.-52-1997G=) c.-324-29G= (n.-324-29G=) n.104-24G= n.80-24G= c.-552-29G= (n.-552-29G=) c.-382-24G= (n.-382-24G=) c.-395-24G= (n.-395-24G=) c.-189-1997G= (n.-189-1997G=) c.-242-1997G= (n.-242-1997G=) n.235-29G= c.-274-29G= (n.-274-29G=) c.191-24G= (n.191-24G=) c.210-24G= (n.210-24G=) n.135-24G= n.223-24G= n.103-24G= n.24-24G= n.12G= c.-192-24G= (n.-192-24G=) n.111-29G= c.18-24G= (n.18-24G=) c.69-24G= (n.69-24G=) c.-861-24G= (n.-861-24G=) c.-856-29G= (n.-856-29G=) c.-456-29G= (n.-456-29G=) n.111-24G= c.-756-29G= (n.-756-29G=) | |
7 | g.6006055C>G | CA2713582550 | PMS2 | c.24-24G>C (n.24-24G>C) n.89-24G>C c.-377-29G>C (n.-377-29G>C) c.-187-29G>C (n.-187-29G>C) n.96-24G>C c.-52-1997G>C (n.-52-1997G>C) c.-324-29G>C (n.-324-29G>C) n.104-24G>C n.80-24G>C c.-552-29G>C (n.-552-29G>C) c.-382-24G>C (n.-382-24G>C) c.-395-24G>C (n.-395-24G>C) c.-189-1997G>C (n.-189-1997G>C) c.-242-1997G>C (n.-242-1997G>C) n.235-29G>C c.-274-29G>C (n.-274-29G>C) c.191-24G>C (n.191-24G>C) c.210-24G>C (n.210-24G>C) n.135-24G>C n.223-24G>C n.103-24G>C n.24-24G>C n.12G>C c.-192-24G>C (n.-192-24G>C) n.111-29G>C c.18-24G>C (n.18-24G>C) c.69-24G>C (n.69-24G>C) c.-861-24G>C (n.-861-24G>C) c.-856-29G>C (n.-856-29G>C) c.-456-29G>C (n.-456-29G>C) n.111-24G>C c.-756-29G>C (n.-756-29G>C) | dbSNP |
7 | g.6006056A= | CA1685264157 | PMS2 | c.24-25T= (n.24-25T=) n.89-25T= c.-377-30T= (n.-377-30T=) c.-187-30T= (n.-187-30T=) n.96-25T= c.-52-1998T= (n.-52-1998T=) c.-324-30T= (n.-324-30T=) n.104-25T= n.80-25T= c.-552-30T= (n.-552-30T=) c.-382-25T= (n.-382-25T=) c.-395-25T= (n.-395-25T=) c.-189-1998T= (n.-189-1998T=) c.-242-1998T= (n.-242-1998T=) n.235-30T= c.-274-30T= (n.-274-30T=) c.191-25T= (n.191-25T=) c.210-25T= (n.210-25T=) n.135-25T= n.223-25T= n.103-25T= n.24-25T= n.11T= c.-192-25T= (n.-192-25T=) n.111-30T= c.18-25T= (n.18-25T=) c.69-25T= (n.69-25T=) c.-861-25T= (n.-861-25T=) c.-856-30T= (n.-856-30T=) c.-456-30T= (n.-456-30T=) n.111-25T= c.-756-30T= (n.-756-30T=) | |
7 | g.6006056A>T | CA1685264158 | PMS2 | c.24-25T>A (n.24-25T>A) n.89-25T>A c.-377-30T>A (n.-377-30T>A) c.-187-30T>A (n.-187-30T>A) n.96-25T>A c.-52-1998T>A (n.-52-1998T>A) c.-324-30T>A (n.-324-30T>A) n.104-25T>A n.80-25T>A c.-552-30T>A (n.-552-30T>A) c.-382-25T>A (n.-382-25T>A) c.-395-25T>A (n.-395-25T>A) c.-189-1998T>A (n.-189-1998T>A) c.-242-1998T>A (n.-242-1998T>A) n.235-30T>A c.-274-30T>A (n.-274-30T>A) c.191-25T>A (n.191-25T>A) c.210-25T>A (n.210-25T>A) n.135-25T>A n.223-25T>A n.103-25T>A n.24-25T>A n.11T>A c.-192-25T>A (n.-192-25T>A) n.111-30T>A c.18-25T>A (n.18-25T>A) c.69-25T>A (n.69-25T>A) c.-861-25T>A (n.-861-25T>A) c.-856-30T>A (n.-856-30T>A) c.-456-30T>A (n.-456-30T>A) n.111-25T>A c.-756-30T>A (n.-756-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006057A= | CA1685264159 | PMS2 | c.24-26T= (n.24-26T=) n.89-26T= c.-377-31T= (n.-377-31T=) c.-187-31T= (n.-187-31T=) n.96-26T= c.-52-1999T= (n.-52-1999T=) c.-324-31T= (n.-324-31T=) n.104-26T= n.80-26T= c.-552-31T= (n.-552-31T=) c.-382-26T= (n.-382-26T=) c.-395-26T= (n.-395-26T=) c.-189-1999T= (n.-189-1999T=) c.-242-1999T= (n.-242-1999T=) n.235-31T= c.-274-31T= (n.-274-31T=) c.191-26T= (n.191-26T=) c.210-26T= (n.210-26T=) n.135-26T= n.223-26T= n.103-26T= n.24-26T= n.10T= c.-192-26T= (n.-192-26T=) n.111-31T= c.18-26T= (n.18-26T=) c.69-26T= (n.69-26T=) c.-861-26T= (n.-861-26T=) c.-856-31T= (n.-856-31T=) c.-456-31T= (n.-456-31T=) n.111-26T= c.-756-31T= (n.-756-31T=) | |
7 | g.6006057A>G | CA572549565 | PMS2 | c.24-26T>C (n.24-26T>C) n.89-26T>C c.-377-31T>C (n.-377-31T>C) c.-187-31T>C (n.-187-31T>C) n.96-26T>C c.-52-1999T>C (n.-52-1999T>C) c.-324-31T>C (n.-324-31T>C) n.104-26T>C n.80-26T>C c.-552-31T>C (n.-552-31T>C) c.-382-26T>C (n.-382-26T>C) c.-395-26T>C (n.-395-26T>C) c.-189-1999T>C (n.-189-1999T>C) c.-242-1999T>C (n.-242-1999T>C) n.235-31T>C c.-274-31T>C (n.-274-31T>C) c.191-26T>C (n.191-26T>C) c.210-26T>C (n.210-26T>C) n.135-26T>C n.223-26T>C n.103-26T>C n.24-26T>C n.10T>C c.-192-26T>C (n.-192-26T>C) n.111-31T>C c.18-26T>C (n.18-26T>C) c.69-26T>C (n.69-26T>C) c.-861-26T>C (n.-861-26T>C) c.-856-31T>C (n.-856-31T>C) c.-456-31T>C (n.-456-31T>C) n.111-26T>C c.-756-31T>C (n.-756-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006059T>A | CA572549566 | PMS2 | c.24-28A>T (n.24-28A>T) n.89-28A>T c.-377-33A>T (n.-377-33A>T) c.-187-33A>T (n.-187-33A>T) n.96-28A>T c.-52-2001A>T (n.-52-2001A>T) c.-324-33A>T (n.-324-33A>T) n.104-28A>T n.80-28A>T c.-552-33A>T (n.-552-33A>T) c.-382-28A>T (n.-382-28A>T) c.-395-28A>T (n.-395-28A>T) c.-189-2001A>T (n.-189-2001A>T) c.-242-2001A>T (n.-242-2001A>T) n.235-33A>T c.-274-33A>T (n.-274-33A>T) c.191-28A>T (n.191-28A>T) c.210-28A>T (n.210-28A>T) n.135-28A>T n.223-28A>T n.103-28A>T n.24-28A>T n.8A>T c.-192-28A>T (n.-192-28A>T) n.111-33A>T c.18-28A>T (n.18-28A>T) c.69-28A>T (n.69-28A>T) c.-861-28A>T (n.-861-28A>T) c.-856-33A>T (n.-856-33A>T) c.-456-33A>T (n.-456-33A>T) n.111-28A>T c.-756-33A>T (n.-756-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006059T>C | CA1685264161 | PMS2 | c.24-28A>G (n.24-28A>G) n.89-28A>G c.-377-33A>G (n.-377-33A>G) c.-187-33A>G (n.-187-33A>G) n.96-28A>G c.-52-2001A>G (n.-52-2001A>G) c.-324-33A>G (n.-324-33A>G) n.104-28A>G n.80-28A>G c.-552-33A>G (n.-552-33A>G) c.-382-28A>G (n.-382-28A>G) c.-395-28A>G (n.-395-28A>G) c.-189-2001A>G (n.-189-2001A>G) c.-242-2001A>G (n.-242-2001A>G) n.235-33A>G c.-274-33A>G (n.-274-33A>G) c.191-28A>G (n.191-28A>G) c.210-28A>G (n.210-28A>G) n.135-28A>G n.223-28A>G n.103-28A>G n.24-28A>G n.8A>G c.-192-28A>G (n.-192-28A>G) n.111-33A>G c.18-28A>G (n.18-28A>G) c.69-28A>G (n.69-28A>G) c.-861-28A>G (n.-861-28A>G) c.-856-33A>G (n.-856-33A>G) c.-456-33A>G (n.-456-33A>G) n.111-28A>G c.-756-33A>G (n.-756-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006059T>G | CA048098 | PMS2 | c.24-28A>C (n.24-28A>C) n.89-28A>C c.-377-33A>C (n.-377-33A>C) c.-187-33A>C (n.-187-33A>C) n.96-28A>C c.-52-2001A>C (n.-52-2001A>C) c.-324-33A>C (n.-324-33A>C) n.104-28A>C n.80-28A>C c.-552-33A>C (n.-552-33A>C) c.-382-28A>C (n.-382-28A>C) c.-395-28A>C (n.-395-28A>C) c.-189-2001A>C (n.-189-2001A>C) c.-242-2001A>C (n.-242-2001A>C) n.235-33A>C c.-274-33A>C (n.-274-33A>C) c.191-28A>C (n.191-28A>C) c.210-28A>C (n.210-28A>C) n.135-28A>C n.223-28A>C n.103-28A>C n.24-28A>C n.8A>C c.-192-28A>C (n.-192-28A>C) n.111-33A>C c.18-28A>C (n.18-28A>C) c.69-28A>C (n.69-28A>C) c.-861-28A>C (n.-861-28A>C) c.-856-33A>C (n.-856-33A>C) c.-456-33A>C (n.-456-33A>C) n.111-28A>C c.-756-33A>C (n.-756-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.6006059T= | CA1685264160 | PMS2 | c.24-28A= (n.24-28A=) n.89-28A= c.-377-33A= (n.-377-33A=) c.-187-33A= (n.-187-33A=) n.96-28A= c.-52-2001A= (n.-52-2001A=) c.-324-33A= (n.-324-33A=) n.104-28A= n.80-28A= c.-552-33A= (n.-552-33A=) c.-382-28A= (n.-382-28A=) c.-395-28A= (n.-395-28A=) c.-189-2001A= (n.-189-2001A=) c.-242-2001A= (n.-242-2001A=) n.235-33A= c.-274-33A= (n.-274-33A=) c.191-28A= (n.191-28A=) c.210-28A= (n.210-28A=) n.135-28A= n.223-28A= n.103-28A= n.24-28A= n.8A= c.-192-28A= (n.-192-28A=) n.111-33A= c.18-28A= (n.18-28A=) c.69-28A= (n.69-28A=) c.-861-28A= (n.-861-28A=) c.-856-33A= (n.-856-33A=) c.-456-33A= (n.-456-33A=) n.111-28A= c.-756-33A= (n.-756-33A=) | |
7 | g.6006060C= | CA1685264163 | PMS2 | c.24-29G= (n.24-29G=) n.89-29G= c.-377-34G= (n.-377-34G=) c.-187-34G= (n.-187-34G=) n.96-29G= c.-52-2002G= (n.-52-2002G=) c.-324-34G= (n.-324-34G=) n.104-29G= n.80-29G= c.-552-34G= (n.-552-34G=) c.-382-29G= (n.-382-29G=) c.-395-29G= (n.-395-29G=) c.-189-2002G= (n.-189-2002G=) c.-242-2002G= (n.-242-2002G=) n.235-34G= c.-274-34G= (n.-274-34G=) c.191-29G= (n.191-29G=) c.210-29G= (n.210-29G=) n.135-29G= n.223-29G= n.103-29G= n.24-29G= n.7G= c.-192-29G= (n.-192-29G=) n.111-34G= c.18-29G= (n.18-29G=) c.69-29G= (n.69-29G=) c.-861-29G= (n.-861-29G=) c.-856-34G= (n.-856-34G=) c.-456-34G= (n.-456-34G=) n.111-29G= c.-756-34G= (n.-756-34G=) | |
7 | g.6006060C>G | CA1685264162 | PMS2 | c.24-29G>C (n.24-29G>C) n.89-29G>C c.-377-34G>C (n.-377-34G>C) c.-187-34G>C (n.-187-34G>C) n.96-29G>C c.-52-2002G>C (n.-52-2002G>C) c.-324-34G>C (n.-324-34G>C) n.104-29G>C n.80-29G>C c.-552-34G>C (n.-552-34G>C) c.-382-29G>C (n.-382-29G>C) c.-395-29G>C (n.-395-29G>C) c.-189-2002G>C (n.-189-2002G>C) c.-242-2002G>C (n.-242-2002G>C) n.235-34G>C c.-274-34G>C (n.-274-34G>C) c.191-29G>C (n.191-29G>C) c.210-29G>C (n.210-29G>C) n.135-29G>C n.223-29G>C n.103-29G>C n.24-29G>C n.7G>C c.-192-29G>C (n.-192-29G>C) n.111-34G>C c.18-29G>C (n.18-29G>C) c.69-29G>C (n.69-29G>C) c.-861-29G>C (n.-861-29G>C) c.-856-34G>C (n.-856-34G>C) c.-456-34G>C (n.-456-34G>C) n.111-29G>C c.-756-34G>C (n.-756-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006061_6006062del | CA2774264827 | PMS2 | c.24-31_24-30del (n.24-31_24-30del) n.89-31_89-30del c.-377-36_-377-35del (n.-377-36_-377-35del) c.-187-36_-187-35del (n.-187-36_-187-35del) n.96-31_96-30del c.-52-2004_-52-2003del (n.-52-2004_-52-2003del) c.-324-36_-324-35del (n.-324-36_-324-35del) n.104-31_104-30del n.80-31_80-30del c.-552-36_-552-35del (n.-552-36_-552-35del) c.-382-31_-382-30del (n.-382-31_-382-30del) c.-395-31_-395-30del (n.-395-31_-395-30del) c.-189-2004_-189-2003del (n.-189-2004_-189-2003del) c.-242-2004_-242-2003del (n.-242-2004_-242-2003del) n.235-36_235-35del c.-274-36_-274-35del (n.-274-36_-274-35del) c.191-31_191-30del (n.191-31_191-30del) c.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del) n.135-31_135-30del n.223-31_223-30del n.103-31_103-30del n.24-31_24-30del n.5_6del c.-192-31_-192-30del (n.-192-31_-192-30del) n.111-36_111-35del c.18-31_18-30del (n.18-31_18-30del) c.69-31_69-30del (n.69-31_69-30del) c.-861-31_-861-30del (n.-861-31_-861-30del) c.-856-36_-856-35del (n.-856-36_-856-35del) c.-456-36_-456-35del (n.-456-36_-456-35del) n.111-31_111-30del c.-756-36_-756-35del (n.-756-36_-756-35del) | |
7 | g.6006063G>A | CA1685264165 | PMS2 | c.24-32C>T (n.24-32C>T) n.89-32C>T c.-377-37C>T (n.-377-37C>T) c.-187-37C>T (n.-187-37C>T) n.96-32C>T c.-52-2005C>T (n.-52-2005C>T) c.-324-37C>T (n.-324-37C>T) n.104-32C>T n.80-32C>T c.-552-37C>T (n.-552-37C>T) c.-382-32C>T (n.-382-32C>T) c.-395-32C>T (n.-395-32C>T) c.-189-2005C>T (n.-189-2005C>T) c.-242-2005C>T (n.-242-2005C>T) n.235-37C>T c.-274-37C>T (n.-274-37C>T) c.191-32C>T (n.191-32C>T) c.210-32C>T (n.210-32C>T) n.135-32C>T n.223-32C>T n.103-32C>T n.24-32C>T n.4C>T c.-192-32C>T (n.-192-32C>T) n.111-37C>T c.18-32C>T (n.18-32C>T) c.69-32C>T (n.69-32C>T) c.-861-32C>T (n.-861-32C>T) c.-856-37C>T (n.-856-37C>T) c.-456-37C>T (n.-456-37C>T) n.111-32C>T c.-756-37C>T (n.-756-37C>T) | dbSNP |
7 | g.6006063G>C | CA2681679380 | PMS2 | c.24-32C>G (n.24-32C>G) n.89-32C>G c.-377-37C>G (n.-377-37C>G) c.-187-37C>G (n.-187-37C>G) n.96-32C>G c.-52-2005C>G (n.-52-2005C>G) c.-324-37C>G (n.-324-37C>G) n.104-32C>G n.80-32C>G c.-552-37C>G (n.-552-37C>G) c.-382-32C>G (n.-382-32C>G) c.-395-32C>G (n.-395-32C>G) c.-189-2005C>G (n.-189-2005C>G) c.-242-2005C>G (n.-242-2005C>G) n.235-37C>G c.-274-37C>G (n.-274-37C>G) c.191-32C>G (n.191-32C>G) c.210-32C>G (n.210-32C>G) n.135-32C>G n.223-32C>G n.103-32C>G n.24-32C>G n.4C>G c.-192-32C>G (n.-192-32C>G) n.111-37C>G c.18-32C>G (n.18-32C>G) c.69-32C>G (n.69-32C>G) c.-861-32C>G (n.-861-32C>G) c.-856-37C>G (n.-856-37C>G) c.-456-37C>G (n.-456-37C>G) n.111-32C>G c.-756-37C>G (n.-756-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006063G= | CA1685264164 | PMS2 | c.24-32C= (n.24-32C=) n.89-32C= c.-377-37C= (n.-377-37C=) c.-187-37C= (n.-187-37C=) n.96-32C= c.-52-2005C= (n.-52-2005C=) c.-324-37C= (n.-324-37C=) n.104-32C= n.80-32C= c.-552-37C= (n.-552-37C=) c.-382-32C= (n.-382-32C=) c.-395-32C= (n.-395-32C=) c.-189-2005C= (n.-189-2005C=) c.-242-2005C= (n.-242-2005C=) n.235-37C= c.-274-37C= (n.-274-37C=) c.191-32C= (n.191-32C=) c.210-32C= (n.210-32C=) n.135-32C= n.223-32C= n.103-32C= n.24-32C= n.4C= c.-192-32C= (n.-192-32C=) n.111-37C= c.18-32C= (n.18-32C=) c.69-32C= (n.69-32C=) c.-861-32C= (n.-861-32C=) c.-856-37C= (n.-856-37C=) c.-456-37C= (n.-456-37C=) n.111-32C= c.-756-37C= (n.-756-37C=) | |
7 | g.6006063G>T | CA572549569 | PMS2 | c.24-32C>A (n.24-32C>A) n.89-32C>A c.-377-37C>A (n.-377-37C>A) c.-187-37C>A (n.-187-37C>A) n.96-32C>A c.-52-2005C>A (n.-52-2005C>A) c.-324-37C>A (n.-324-37C>A) n.104-32C>A n.80-32C>A c.-552-37C>A (n.-552-37C>A) c.-382-32C>A (n.-382-32C>A) c.-395-32C>A (n.-395-32C>A) c.-189-2005C>A (n.-189-2005C>A) c.-242-2005C>A (n.-242-2005C>A) n.235-37C>A c.-274-37C>A (n.-274-37C>A) c.191-32C>A (n.191-32C>A) c.210-32C>A (n.210-32C>A) n.135-32C>A n.223-32C>A n.103-32C>A n.24-32C>A n.4C>A c.-192-32C>A (n.-192-32C>A) n.111-37C>A c.18-32C>A (n.18-32C>A) c.69-32C>A (n.69-32C>A) c.-861-32C>A (n.-861-32C>A) c.-856-37C>A (n.-856-37C>A) c.-456-37C>A (n.-456-37C>A) n.111-32C>A c.-756-37C>A (n.-756-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006064T>A | CA2713498909 | PMS2 | c.24-33A>T (n.24-33A>T) n.89-33A>T c.-377-38A>T (n.-377-38A>T) c.-187-38A>T (n.-187-38A>T) n.96-33A>T c.-52-2006A>T (n.-52-2006A>T) c.-324-38A>T (n.-324-38A>T) n.104-33A>T n.80-33A>T c.-552-38A>T (n.-552-38A>T) c.-382-33A>T (n.-382-33A>T) c.-395-33A>T (n.-395-33A>T) c.-189-2006A>T (n.-189-2006A>T) c.-242-2006A>T (n.-242-2006A>T) n.235-38A>T c.-274-38A>T (n.-274-38A>T) c.191-33A>T (n.191-33A>T) c.210-33A>T (n.210-33A>T) n.135-33A>T n.223-33A>T n.103-33A>T n.24-33A>T n.3A>T c.-192-33A>T (n.-192-33A>T) n.111-38A>T c.18-33A>T (n.18-33A>T) c.69-33A>T (n.69-33A>T) c.-861-33A>T (n.-861-33A>T) c.-856-38A>T (n.-856-38A>T) c.-456-38A>T (n.-456-38A>T) n.111-33A>T c.-756-38A>T (n.-756-38A>T) | dbSNP |
7 | g.6006064T>C | CA2681679381 | PMS2 | c.24-33A>G (n.24-33A>G) n.89-33A>G c.-377-38A>G (n.-377-38A>G) c.-187-38A>G (n.-187-38A>G) n.96-33A>G c.-52-2006A>G (n.-52-2006A>G) c.-324-38A>G (n.-324-38A>G) n.104-33A>G n.80-33A>G c.-552-38A>G (n.-552-38A>G) c.-382-33A>G (n.-382-33A>G) c.-395-33A>G (n.-395-33A>G) c.-189-2006A>G (n.-189-2006A>G) c.-242-2006A>G (n.-242-2006A>G) n.235-38A>G c.-274-38A>G (n.-274-38A>G) c.191-33A>G (n.191-33A>G) c.210-33A>G (n.210-33A>G) n.135-33A>G n.223-33A>G n.103-33A>G n.24-33A>G n.3A>G c.-192-33A>G (n.-192-33A>G) n.111-38A>G c.18-33A>G (n.18-33A>G) c.69-33A>G (n.69-33A>G) c.-861-33A>G (n.-861-33A>G) c.-856-38A>G (n.-856-38A>G) c.-456-38A>G (n.-456-38A>G) n.111-33A>G c.-756-38A>G (n.-756-38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006064T>G | CA048123 | PMS2 | c.24-33A>C (n.24-33A>C) n.89-33A>C c.-377-38A>C (n.-377-38A>C) c.-187-38A>C (n.-187-38A>C) n.96-33A>C c.-52-2006A>C (n.-52-2006A>C) c.-324-38A>C (n.-324-38A>C) n.104-33A>C n.80-33A>C c.-552-38A>C (n.-552-38A>C) c.-382-33A>C (n.-382-33A>C) c.-395-33A>C (n.-395-33A>C) c.-189-2006A>C (n.-189-2006A>C) c.-242-2006A>C (n.-242-2006A>C) n.235-38A>C c.-274-38A>C (n.-274-38A>C) c.191-33A>C (n.191-33A>C) c.210-33A>C (n.210-33A>C) n.135-33A>C n.223-33A>C n.103-33A>C n.24-33A>C n.3A>C c.-192-33A>C (n.-192-33A>C) n.111-38A>C c.18-33A>C (n.18-33A>C) c.69-33A>C (n.69-33A>C) c.-861-33A>C (n.-861-33A>C) c.-856-38A>C (n.-856-38A>C) c.-456-38A>C (n.-456-38A>C) n.111-33A>C c.-756-38A>C (n.-756-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006064T= | CA1685264166 | PMS2 | c.24-33A= (n.24-33A=) n.89-33A= c.-377-38A= (n.-377-38A=) c.-187-38A= (n.-187-38A=) n.96-33A= c.-52-2006A= (n.-52-2006A=) c.-324-38A= (n.-324-38A=) n.104-33A= n.80-33A= c.-552-38A= (n.-552-38A=) c.-382-33A= (n.-382-33A=) c.-395-33A= (n.-395-33A=) c.-189-2006A= (n.-189-2006A=) c.-242-2006A= (n.-242-2006A=) n.235-38A= c.-274-38A= (n.-274-38A=) c.191-33A= (n.191-33A=) c.210-33A= (n.210-33A=) n.135-33A= n.223-33A= n.103-33A= n.24-33A= n.3A= c.-192-33A= (n.-192-33A=) n.111-38A= c.18-33A= (n.18-33A=) c.69-33A= (n.69-33A=) c.-861-33A= (n.-861-33A=) c.-856-38A= (n.-856-38A=) c.-456-38A= (n.-456-38A=) n.111-33A= c.-756-38A= (n.-756-38A=) | |
7 | g.6006065A= | CA1685264167 | PMS2 | c.24-34T= (n.24-34T=) n.89-34T= c.-377-39T= (n.-377-39T=) c.-187-39T= (n.-187-39T=) n.96-34T= c.-52-2007T= (n.-52-2007T=) c.-324-39T= (n.-324-39T=) n.104-34T= n.80-34T= c.-552-39T= (n.-552-39T=) c.-382-34T= (n.-382-34T=) c.-395-34T= (n.-395-34T=) c.-189-2007T= (n.-189-2007T=) c.-242-2007T= (n.-242-2007T=) n.235-39T= c.-274-39T= (n.-274-39T=) c.191-34T= (n.191-34T=) c.210-34T= (n.210-34T=) n.135-34T= n.223-34T= n.103-34T= n.24-34T= n.2T= c.-192-34T= (n.-192-34T=) n.111-39T= c.18-34T= (n.18-34T=) c.69-34T= (n.69-34T=) c.-861-34T= (n.-861-34T=) c.-856-39T= (n.-856-39T=) c.-456-39T= (n.-456-39T=) n.111-34T= c.-756-39T= (n.-756-39T=) | |
7 | g.6006065A>G | CA048135 | PMS2 | c.24-34T>C (n.24-34T>C) n.89-34T>C c.-377-39T>C (n.-377-39T>C) c.-187-39T>C (n.-187-39T>C) n.96-34T>C c.-52-2007T>C (n.-52-2007T>C) c.-324-39T>C (n.-324-39T>C) n.104-34T>C n.80-34T>C c.-552-39T>C (n.-552-39T>C) c.-382-34T>C (n.-382-34T>C) c.-395-34T>C (n.-395-34T>C) c.-189-2007T>C (n.-189-2007T>C) c.-242-2007T>C (n.-242-2007T>C) n.235-39T>C c.-274-39T>C (n.-274-39T>C) c.191-34T>C (n.191-34T>C) c.210-34T>C (n.210-34T>C) n.135-34T>C n.223-34T>C n.103-34T>C n.24-34T>C n.2T>C c.-192-34T>C (n.-192-34T>C) n.111-39T>C c.18-34T>C (n.18-34T>C) c.69-34T>C (n.69-34T>C) c.-861-34T>C (n.-861-34T>C) c.-856-39T>C (n.-856-39T>C) c.-456-39T>C (n.-456-39T>C) n.111-34T>C c.-756-39T>C (n.-756-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006065A>T | CA2713500808 | PMS2 | c.24-34T>A (n.24-34T>A) n.89-34T>A c.-377-39T>A (n.-377-39T>A) c.-187-39T>A (n.-187-39T>A) n.96-34T>A c.-52-2007T>A (n.-52-2007T>A) c.-324-39T>A (n.-324-39T>A) n.104-34T>A n.80-34T>A c.-552-39T>A (n.-552-39T>A) c.-382-34T>A (n.-382-34T>A) c.-395-34T>A (n.-395-34T>A) c.-189-2007T>A (n.-189-2007T>A) c.-242-2007T>A (n.-242-2007T>A) n.235-39T>A c.-274-39T>A (n.-274-39T>A) c.191-34T>A (n.191-34T>A) c.210-34T>A (n.210-34T>A) n.135-34T>A n.223-34T>A n.103-34T>A n.24-34T>A n.2T>A c.-192-34T>A (n.-192-34T>A) n.111-39T>A c.18-34T>A (n.18-34T>A) c.69-34T>A (n.69-34T>A) c.-861-34T>A (n.-861-34T>A) c.-856-39T>A (n.-856-39T>A) c.-456-39T>A (n.-456-39T>A) n.111-34T>A c.-756-39T>A (n.-756-39T>A) | dbSNP |
7 | g.6006066T>C | CA048141 | PMS2 | c.24-35A>G (n.24-35A>G) n.89-35A>G c.-377-40A>G (n.-377-40A>G) c.-187-40A>G (n.-187-40A>G) n.96-35A>G c.-52-2008A>G (n.-52-2008A>G) c.-324-40A>G (n.-324-40A>G) n.104-35A>G n.80-35A>G c.-552-40A>G (n.-552-40A>G) c.-382-35A>G (n.-382-35A>G) c.-395-35A>G (n.-395-35A>G) c.-189-2008A>G (n.-189-2008A>G) c.-242-2008A>G (n.-242-2008A>G) n.235-40A>G c.-274-40A>G (n.-274-40A>G) c.191-35A>G (n.191-35A>G) c.210-35A>G (n.210-35A>G) n.135-35A>G n.223-35A>G n.103-35A>G n.24-35A>G n.1A>G c.-192-35A>G (n.-192-35A>G) n.111-40A>G c.18-35A>G (n.18-35A>G) c.69-35A>G (n.69-35A>G) c.-861-35A>G (n.-861-35A>G) c.-856-40A>G (n.-856-40A>G) c.-456-40A>G (n.-456-40A>G) n.111-35A>G c.-756-40A>G (n.-756-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006066T= | CA1685264168 | PMS2 | c.24-35A= (n.24-35A=) n.89-35A= c.-377-40A= (n.-377-40A=) c.-187-40A= (n.-187-40A=) n.96-35A= c.-52-2008A= (n.-52-2008A=) c.-324-40A= (n.-324-40A=) n.104-35A= n.80-35A= c.-552-40A= (n.-552-40A=) c.-382-35A= (n.-382-35A=) c.-395-35A= (n.-395-35A=) c.-189-2008A= (n.-189-2008A=) c.-242-2008A= (n.-242-2008A=) n.235-40A= c.-274-40A= (n.-274-40A=) c.191-35A= (n.191-35A=) c.210-35A= (n.210-35A=) n.135-35A= n.223-35A= n.103-35A= n.24-35A= n.1A= c.-192-35A= (n.-192-35A=) n.111-40A= c.18-35A= (n.18-35A=) c.69-35A= (n.69-35A=) c.-861-35A= (n.-861-35A=) c.-856-40A= (n.-856-40A=) c.-456-40A= (n.-456-40A=) n.111-35A= c.-756-40A= (n.-756-40A=) | |
7 | g.6006067T>A | CA2681679382 | PMS2 | c.24-36A>T (n.24-36A>T) n.89-36A>T c.-377-41A>T (n.-377-41A>T) c.-187-41A>T (n.-187-41A>T) n.96-36A>T c.-52-2009A>T (n.-52-2009A>T) c.-324-41A>T (n.-324-41A>T) n.104-36A>T n.80-36A>T c.-552-41A>T (n.-552-41A>T) c.-382-36A>T (n.-382-36A>T) c.-395-36A>T (n.-395-36A>T) c.-189-2009A>T (n.-189-2009A>T) c.-242-2009A>T (n.-242-2009A>T) n.235-41A>T c.-274-41A>T (n.-274-41A>T) c.191-36A>T (n.191-36A>T) c.210-36A>T (n.210-36A>T) n.135-36A>T n.223-36A>T n.103-36A>T n.24-36A>T c.-192-36A>T (n.-192-36A>T) n.111-41A>T c.18-36A>T (n.18-36A>T) c.69-36A>T (n.69-36A>T) c.-861-36A>T (n.-861-36A>T) c.-856-41A>T (n.-856-41A>T) c.-456-41A>T (n.-456-41A>T) n.111-36A>T c.-756-41A>T (n.-756-41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006068C>A | CA2681679383 | PMS2 | c.24-37G>T (n.24-37G>T) n.89-37G>T c.-377-42G>T (n.-377-42G>T) c.-187-42G>T (n.-187-42G>T) n.96-37G>T c.-52-2010G>T (n.-52-2010G>T) c.-324-42G>T (n.-324-42G>T) n.104-37G>T n.80-37G>T c.-552-42G>T (n.-552-42G>T) c.-382-37G>T (n.-382-37G>T) c.-395-37G>T (n.-395-37G>T) c.-189-2010G>T (n.-189-2010G>T) c.-242-2010G>T (n.-242-2010G>T) n.235-42G>T c.-274-42G>T (n.-274-42G>T) c.191-37G>T (n.191-37G>T) c.210-37G>T (n.210-37G>T) n.135-37G>T n.223-37G>T n.103-37G>T n.24-37G>T c.-192-37G>T (n.-192-37G>T) n.111-42G>T c.18-37G>T (n.18-37G>T) c.69-37G>T (n.69-37G>T) c.-861-37G>T (n.-861-37G>T) c.-856-42G>T (n.-856-42G>T) c.-456-42G>T (n.-456-42G>T) n.111-37G>T c.-756-42G>T (n.-756-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006068C= | CA1685264169 | PMS2 | c.24-37G= (n.24-37G=) n.89-37G= c.-377-42G= (n.-377-42G=) c.-187-42G= (n.-187-42G=) n.96-37G= c.-52-2010G= (n.-52-2010G=) c.-324-42G= (n.-324-42G=) n.104-37G= n.80-37G= c.-552-42G= (n.-552-42G=) c.-382-37G= (n.-382-37G=) c.-395-37G= (n.-395-37G=) c.-189-2010G= (n.-189-2010G=) c.-242-2010G= (n.-242-2010G=) n.235-42G= c.-274-42G= (n.-274-42G=) c.191-37G= (n.191-37G=) c.210-37G= (n.210-37G=) n.135-37G= n.223-37G= n.103-37G= n.24-37G= c.-192-37G= (n.-192-37G=) n.111-42G= c.18-37G= (n.18-37G=) c.69-37G= (n.69-37G=) c.-861-37G= (n.-861-37G=) c.-856-42G= (n.-856-42G=) c.-456-42G= (n.-456-42G=) n.111-37G= c.-756-42G= (n.-756-42G=) | |
7 | g.6006068C>G | CA2681679384 | PMS2 | c.24-37G>C (n.24-37G>C) n.89-37G>C c.-377-42G>C (n.-377-42G>C) c.-187-42G>C (n.-187-42G>C) n.96-37G>C c.-52-2010G>C (n.-52-2010G>C) c.-324-42G>C (n.-324-42G>C) n.104-37G>C n.80-37G>C c.-552-42G>C (n.-552-42G>C) c.-382-37G>C (n.-382-37G>C) c.-395-37G>C (n.-395-37G>C) c.-189-2010G>C (n.-189-2010G>C) c.-242-2010G>C (n.-242-2010G>C) n.235-42G>C c.-274-42G>C (n.-274-42G>C) c.191-37G>C (n.191-37G>C) c.210-37G>C (n.210-37G>C) n.135-37G>C n.223-37G>C n.103-37G>C n.24-37G>C c.-192-37G>C (n.-192-37G>C) n.111-42G>C c.18-37G>C (n.18-37G>C) c.69-37G>C (n.69-37G>C) c.-861-37G>C (n.-861-37G>C) c.-856-42G>C (n.-856-42G>C) c.-456-42G>C (n.-456-42G>C) n.111-37G>C c.-756-42G>C (n.-756-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006068C>T | CA572549574 | PMS2 | c.24-37G>A (n.24-37G>A) n.89-37G>A c.-377-42G>A (n.-377-42G>A) c.-187-42G>A (n.-187-42G>A) n.96-37G>A c.-52-2010G>A (n.-52-2010G>A) c.-324-42G>A (n.-324-42G>A) n.104-37G>A n.80-37G>A c.-552-42G>A (n.-552-42G>A) c.-382-37G>A (n.-382-37G>A) c.-395-37G>A (n.-395-37G>A) c.-189-2010G>A (n.-189-2010G>A) c.-242-2010G>A (n.-242-2010G>A) n.235-42G>A c.-274-42G>A (n.-274-42G>A) c.191-37G>A (n.191-37G>A) c.210-37G>A (n.210-37G>A) n.135-37G>A n.223-37G>A n.103-37G>A n.24-37G>A c.-192-37G>A (n.-192-37G>A) n.111-42G>A c.18-37G>A (n.18-37G>A) c.69-37G>A (n.69-37G>A) c.-861-37G>A (n.-861-37G>A) c.-856-42G>A (n.-856-42G>A) c.-456-42G>A (n.-456-42G>A) n.111-37G>A c.-756-42G>A (n.-756-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006069A>G | CA2713826433 | PMS2 | c.24-38T>C (n.24-38T>C) n.89-38T>C c.-377-43T>C (n.-377-43T>C) c.-187-43T>C (n.-187-43T>C) n.96-38T>C c.-52-2011T>C (n.-52-2011T>C) c.-324-43T>C (n.-324-43T>C) n.104-38T>C n.80-38T>C c.-552-43T>C (n.-552-43T>C) c.-382-38T>C (n.-382-38T>C) c.-395-38T>C (n.-395-38T>C) c.-189-2011T>C (n.-189-2011T>C) c.-242-2011T>C (n.-242-2011T>C) n.235-43T>C c.-274-43T>C (n.-274-43T>C) c.191-38T>C (n.191-38T>C) c.210-38T>C (n.210-38T>C) n.135-38T>C n.223-38T>C n.103-38T>C n.24-38T>C c.-192-38T>C (n.-192-38T>C) n.111-43T>C c.18-38T>C (n.18-38T>C) c.69-38T>C (n.69-38T>C) c.-861-38T>C (n.-861-38T>C) c.-856-43T>C (n.-856-43T>C) c.-456-43T>C (n.-456-43T>C) n.111-38T>C c.-756-43T>C (n.-756-43T>C) | dbSNP |
7 | g.6006069A>T | CA2713826435 | PMS2 | c.24-38T>A (n.24-38T>A) n.89-38T>A c.-377-43T>A (n.-377-43T>A) c.-187-43T>A (n.-187-43T>A) n.96-38T>A c.-52-2011T>A (n.-52-2011T>A) c.-324-43T>A (n.-324-43T>A) n.104-38T>A n.80-38T>A c.-552-43T>A (n.-552-43T>A) c.-382-38T>A (n.-382-38T>A) c.-395-38T>A (n.-395-38T>A) c.-189-2011T>A (n.-189-2011T>A) c.-242-2011T>A (n.-242-2011T>A) n.235-43T>A c.-274-43T>A (n.-274-43T>A) c.191-38T>A (n.191-38T>A) c.210-38T>A (n.210-38T>A) n.135-38T>A n.223-38T>A n.103-38T>A n.24-38T>A c.-192-38T>A (n.-192-38T>A) n.111-43T>A c.18-38T>A (n.18-38T>A) c.69-38T>A (n.69-38T>A) c.-861-38T>A (n.-861-38T>A) c.-856-43T>A (n.-856-43T>A) c.-456-43T>A (n.-456-43T>A) n.111-38T>A c.-756-43T>A (n.-756-43T>A) | dbSNP |
7 | g.6006070G>A | CA2681679385 | PMS2 | c.24-39C>T (n.24-39C>T) n.89-39C>T c.-377-44C>T (n.-377-44C>T) c.-187-44C>T (n.-187-44C>T) n.96-39C>T c.-52-2012C>T (n.-52-2012C>T) c.-324-44C>T (n.-324-44C>T) n.104-39C>T n.80-39C>T c.-552-44C>T (n.-552-44C>T) c.-382-39C>T (n.-382-39C>T) c.-395-39C>T (n.-395-39C>T) c.-189-2012C>T (n.-189-2012C>T) c.-242-2012C>T (n.-242-2012C>T) n.235-44C>T c.-274-44C>T (n.-274-44C>T) c.191-39C>T (n.191-39C>T) c.210-39C>T (n.210-39C>T) n.135-39C>T n.223-39C>T n.103-39C>T n.24-39C>T c.-192-39C>T (n.-192-39C>T) n.111-44C>T c.18-39C>T (n.18-39C>T) c.69-39C>T (n.69-39C>T) c.-861-39C>T (n.-861-39C>T) c.-856-44C>T (n.-856-44C>T) c.-456-44C>T (n.-456-44C>T) n.111-39C>T c.-756-44C>T (n.-756-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006070G>C | CA048162 | PMS2 | c.24-39C>G (n.24-39C>G) n.89-39C>G c.-377-44C>G (n.-377-44C>G) c.-187-44C>G (n.-187-44C>G) n.96-39C>G c.-52-2012C>G (n.-52-2012C>G) c.-324-44C>G (n.-324-44C>G) n.104-39C>G n.80-39C>G c.-552-44C>G (n.-552-44C>G) c.-382-39C>G (n.-382-39C>G) c.-395-39C>G (n.-395-39C>G) c.-189-2012C>G (n.-189-2012C>G) c.-242-2012C>G (n.-242-2012C>G) n.235-44C>G c.-274-44C>G (n.-274-44C>G) c.191-39C>G (n.191-39C>G) c.210-39C>G (n.210-39C>G) n.135-39C>G n.223-39C>G n.103-39C>G n.24-39C>G c.-192-39C>G (n.-192-39C>G) n.111-44C>G c.18-39C>G (n.18-39C>G) c.69-39C>G (n.69-39C>G) c.-861-39C>G (n.-861-39C>G) c.-856-44C>G (n.-856-44C>G) c.-456-44C>G (n.-456-44C>G) n.111-39C>G c.-756-44C>G (n.-756-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006070G= | CA1685264170 | PMS2 | c.24-39C= (n.24-39C=) n.89-39C= c.-377-44C= (n.-377-44C=) c.-187-44C= (n.-187-44C=) n.96-39C= c.-52-2012C= (n.-52-2012C=) c.-324-44C= (n.-324-44C=) n.104-39C= n.80-39C= c.-552-44C= (n.-552-44C=) c.-382-39C= (n.-382-39C=) c.-395-39C= (n.-395-39C=) c.-189-2012C= (n.-189-2012C=) c.-242-2012C= (n.-242-2012C=) n.235-44C= c.-274-44C= (n.-274-44C=) c.191-39C= (n.191-39C=) c.210-39C= (n.210-39C=) n.135-39C= n.223-39C= n.103-39C= n.24-39C= c.-192-39C= (n.-192-39C=) n.111-44C= c.18-39C= (n.18-39C=) c.69-39C= (n.69-39C=) c.-861-39C= (n.-861-39C=) c.-856-44C= (n.-856-44C=) c.-456-44C= (n.-456-44C=) n.111-39C= c.-756-44C= (n.-756-44C=) | |
7 | g.6006071C>G | CA2681679386 | PMS2 | c.24-40G>C (n.24-40G>C) n.89-40G>C c.-377-45G>C (n.-377-45G>C) c.-187-45G>C (n.-187-45G>C) n.96-40G>C c.-52-2013G>C (n.-52-2013G>C) c.-324-45G>C (n.-324-45G>C) n.104-40G>C n.80-40G>C c.-552-45G>C (n.-552-45G>C) c.-382-40G>C (n.-382-40G>C) c.-395-40G>C (n.-395-40G>C) c.-189-2013G>C (n.-189-2013G>C) c.-242-2013G>C (n.-242-2013G>C) n.235-45G>C c.-274-45G>C (n.-274-45G>C) c.191-40G>C (n.191-40G>C) c.210-40G>C (n.210-40G>C) n.135-40G>C n.223-40G>C n.103-40G>C n.24-40G>C c.-192-40G>C (n.-192-40G>C) n.111-45G>C c.18-40G>C (n.18-40G>C) c.69-40G>C (n.69-40G>C) c.-861-40G>C (n.-861-40G>C) c.-856-45G>C (n.-856-45G>C) c.-456-45G>C (n.-456-45G>C) n.111-40G>C c.-756-45G>C (n.-756-45G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006071C>T | CA2681679387 | PMS2 | c.24-40G>A (n.24-40G>A) n.89-40G>A c.-377-45G>A (n.-377-45G>A) c.-187-45G>A (n.-187-45G>A) n.96-40G>A c.-52-2013G>A (n.-52-2013G>A) c.-324-45G>A (n.-324-45G>A) n.104-40G>A n.80-40G>A c.-552-45G>A (n.-552-45G>A) c.-382-40G>A (n.-382-40G>A) c.-395-40G>A (n.-395-40G>A) c.-189-2013G>A (n.-189-2013G>A) c.-242-2013G>A (n.-242-2013G>A) n.235-45G>A c.-274-45G>A (n.-274-45G>A) c.191-40G>A (n.191-40G>A) c.210-40G>A (n.210-40G>A) n.135-40G>A n.223-40G>A n.103-40G>A n.24-40G>A c.-192-40G>A (n.-192-40G>A) n.111-45G>A c.18-40G>A (n.18-40G>A) c.69-40G>A (n.69-40G>A) c.-861-40G>A (n.-861-40G>A) c.-856-45G>A (n.-856-45G>A) c.-456-45G>A (n.-456-45G>A) n.111-40G>A c.-756-45G>A (n.-756-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006072T>A | CA2713826438 | PMS2 | c.24-41A>T (n.24-41A>T) n.89-41A>T c.-377-46A>T (n.-377-46A>T) c.-187-46A>T (n.-187-46A>T) n.96-41A>T c.-52-2014A>T (n.-52-2014A>T) c.-324-46A>T (n.-324-46A>T) n.104-41A>T n.80-41A>T c.-552-46A>T (n.-552-46A>T) c.-382-41A>T (n.-382-41A>T) c.-395-41A>T (n.-395-41A>T) c.-189-2014A>T (n.-189-2014A>T) c.-242-2014A>T (n.-242-2014A>T) n.235-46A>T c.-274-46A>T (n.-274-46A>T) c.191-41A>T (n.191-41A>T) c.210-41A>T (n.210-41A>T) n.135-41A>T n.223-41A>T n.103-41A>T n.24-41A>T c.-192-41A>T (n.-192-41A>T) n.111-46A>T c.18-41A>T (n.18-41A>T) c.69-41A>T (n.69-41A>T) c.-861-41A>T (n.-861-41A>T) c.-856-46A>T (n.-856-46A>T) c.-456-46A>T (n.-456-46A>T) n.111-41A>T c.-756-46A>T (n.-756-46A>T) | dbSNP |
7 | g.6006073A>G | CA2681679388 | PMS2 | c.24-42T>C (n.24-42T>C) n.89-42T>C c.-377-47T>C (n.-377-47T>C) c.-187-47T>C (n.-187-47T>C) n.96-42T>C c.-52-2015T>C (n.-52-2015T>C) c.-324-47T>C (n.-324-47T>C) n.104-42T>C n.80-42T>C c.-552-47T>C (n.-552-47T>C) c.-382-42T>C (n.-382-42T>C) c.-395-42T>C (n.-395-42T>C) c.-189-2015T>C (n.-189-2015T>C) c.-242-2015T>C (n.-242-2015T>C) n.235-47T>C c.-274-47T>C (n.-274-47T>C) c.191-42T>C (n.191-42T>C) c.210-42T>C (n.210-42T>C) n.135-42T>C n.223-42T>C n.103-42T>C n.24-42T>C c.-192-42T>C (n.-192-42T>C) n.111-47T>C c.18-42T>C (n.18-42T>C) c.69-42T>C (n.69-42T>C) c.-861-42T>C (n.-861-42T>C) c.-856-47T>C (n.-856-47T>C) c.-456-47T>C (n.-456-47T>C) n.111-42T>C c.-756-47T>C (n.-756-47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006073A>T | CA2713826439 | PMS2 | c.24-42T>A (n.24-42T>A) n.89-42T>A c.-377-47T>A (n.-377-47T>A) c.-187-47T>A (n.-187-47T>A) n.96-42T>A c.-52-2015T>A (n.-52-2015T>A) c.-324-47T>A (n.-324-47T>A) n.104-42T>A n.80-42T>A c.-552-47T>A (n.-552-47T>A) c.-382-42T>A (n.-382-42T>A) c.-395-42T>A (n.-395-42T>A) c.-189-2015T>A (n.-189-2015T>A) c.-242-2015T>A (n.-242-2015T>A) n.235-47T>A c.-274-47T>A (n.-274-47T>A) c.191-42T>A (n.191-42T>A) c.210-42T>A (n.210-42T>A) n.135-42T>A n.223-42T>A n.103-42T>A n.24-42T>A c.-192-42T>A (n.-192-42T>A) n.111-47T>A c.18-42T>A (n.18-42T>A) c.69-42T>A (n.69-42T>A) c.-861-42T>A (n.-861-42T>A) c.-856-47T>A (n.-856-47T>A) c.-456-47T>A (n.-456-47T>A) n.111-42T>A c.-756-47T>A (n.-756-47T>A) | dbSNP |
7 | g.6006074T>C | CA048193 | PMS2 | c.24-43A>G (n.24-43A>G) n.89-43A>G c.-377-48A>G (n.-377-48A>G) c.-187-48A>G (n.-187-48A>G) n.96-43A>G c.-52-2016A>G (n.-52-2016A>G) c.-324-48A>G (n.-324-48A>G) n.104-43A>G n.80-43A>G c.-552-48A>G (n.-552-48A>G) c.-382-43A>G (n.-382-43A>G) c.-395-43A>G (n.-395-43A>G) c.-189-2016A>G (n.-189-2016A>G) c.-242-2016A>G (n.-242-2016A>G) n.235-48A>G c.-274-48A>G (n.-274-48A>G) c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.210-43A>G (n.210-43A>G) n.135-43A>G n.223-43A>G n.103-43A>G n.24-43A>G c.-192-43A>G (n.-192-43A>G) n.111-48A>G c.18-43A>G (n.18-43A>G) c.69-43A>G (n.69-43A>G) c.-861-43A>G (n.-861-43A>G) c.-856-48A>G (n.-856-48A>G) c.-456-48A>G (n.-456-48A>G) n.111-43A>G c.-756-48A>G (n.-756-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006076T>A | CA572549576 | PMS2 | c.24-45A>T (n.24-45A>T) n.89-45A>T c.-377-50A>T (n.-377-50A>T) c.-187-50A>T (n.-187-50A>T) n.96-45A>T c.-52-2018A>T (n.-52-2018A>T) c.-324-50A>T (n.-324-50A>T) n.104-45A>T n.80-45A>T c.-552-50A>T (n.-552-50A>T) c.-382-45A>T (n.-382-45A>T) c.-395-45A>T (n.-395-45A>T) c.-189-2018A>T (n.-189-2018A>T) c.-242-2018A>T (n.-242-2018A>T) n.235-50A>T c.-274-50A>T (n.-274-50A>T) c.191-45A>T (n.191-45A>T) c.210-45A>T (n.210-45A>T) n.135-45A>T n.223-45A>T n.103-45A>T n.24-45A>T c.-192-45A>T (n.-192-45A>T) n.111-50A>T c.18-45A>T (n.18-45A>T) c.69-45A>T (n.69-45A>T) c.-861-45A>T (n.-861-45A>T) c.-856-50A>T (n.-856-50A>T) c.-456-50A>T (n.-456-50A>T) n.111-45A>T c.-756-50A>T (n.-756-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6006076T>C | CA572549575 | PMS2 | c.24-45A>G (n.24-45A>G) n.89-45A>G c.-377-50A>G (n.-377-50A>G) c.-187-50A>G (n.-187-50A>G) n.96-45A>G c.-52-2018A>G (n.-52-2018A>G) c.-324-50A>G (n.-324-50A>G) n.104-45A>G n.80-45A>G c.-552-50A>G (n.-552-50A>G) c.-382-45A>G (n.-382-45A>G) c.-395-45A>G (n.-395-45A>G) c.-189-2018A>G (n.-189-2018A>G) c.-242-2018A>G (n.-242-2018A>G) n.235-50A>G c.-274-50A>G (n.-274-50A>G) c.191-45A>G (n.191-45A>G) c.210-45A>G (n.210-45A>G) n.135-45A>G n.223-45A>G n.103-45A>G n.24-45A>G c.-192-45A>G (n.-192-45A>G) n.111-50A>G c.18-45A>G (n.18-45A>G) c.69-45A>G (n.69-45A>G) c.-861-45A>G (n.-861-45A>G) c.-856-50A>G (n.-856-50A>G) c.-456-50A>G (n.-456-50A>G) n.111-45A>G c.-756-50A>G (n.-756-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006076T= | CA1685264172 | PMS2 | c.24-45A= (n.24-45A=) n.89-45A= c.-377-50A= (n.-377-50A=) c.-187-50A= (n.-187-50A=) n.96-45A= c.-52-2018A= (n.-52-2018A=) c.-324-50A= (n.-324-50A=) n.104-45A= n.80-45A= c.-552-50A= (n.-552-50A=) c.-382-45A= (n.-382-45A=) c.-395-45A= (n.-395-45A=) c.-189-2018A= (n.-189-2018A=) c.-242-2018A= (n.-242-2018A=) n.235-50A= c.-274-50A= (n.-274-50A=) c.191-45A= (n.191-45A=) c.210-45A= (n.210-45A=) n.135-45A= n.223-45A= n.103-45A= n.24-45A= c.-192-45A= (n.-192-45A=) n.111-50A= c.18-45A= (n.18-45A=) c.69-45A= (n.69-45A=) c.-861-45A= (n.-861-45A=) c.-856-50A= (n.-856-50A=) c.-456-50A= (n.-456-50A=) n.111-45A= c.-756-50A= (n.-756-50A=) | |
7 | g.6006077A>T | CA2713826464 | PMS2 | c.24-46T>A (n.24-46T>A) n.89-46T>A c.-377-51T>A (n.-377-51T>A) c.-187-51T>A (n.-187-51T>A) n.96-46T>A c.-52-2019T>A (n.-52-2019T>A) c.-324-51T>A (n.-324-51T>A) n.104-46T>A n.80-46T>A c.-552-51T>A (n.-552-51T>A) c.-382-46T>A (n.-382-46T>A) c.-395-46T>A (n.-395-46T>A) c.-189-2019T>A (n.-189-2019T>A) c.-242-2019T>A (n.-242-2019T>A) n.235-51T>A c.-274-51T>A (n.-274-51T>A) c.191-46T>A (n.191-46T>A) c.210-46T>A (n.210-46T>A) n.135-46T>A n.223-46T>A n.103-46T>A n.24-46T>A c.-192-46T>A (n.-192-46T>A) n.111-51T>A c.18-46T>A (n.18-46T>A) c.69-46T>A (n.69-46T>A) c.-861-46T>A (n.-861-46T>A) c.-856-51T>A (n.-856-51T>A) c.-456-51T>A (n.-456-51T>A) n.111-46T>A c.-756-51T>A (n.-756-51T>A) | dbSNP |
7 | g.6006078T>C | CA840357624 | PMS2 | c.24-47A>G (n.24-47A>G) n.89-47A>G c.-377-52A>G (n.-377-52A>G) c.-187-52A>G (n.-187-52A>G) n.96-47A>G c.-52-2020A>G (n.-52-2020A>G) c.-324-52A>G (n.-324-52A>G) n.104-47A>G n.80-47A>G c.-552-52A>G (n.-552-52A>G) c.-382-47A>G (n.-382-47A>G) c.-395-47A>G (n.-395-47A>G) c.-189-2020A>G (n.-189-2020A>G) c.-242-2020A>G (n.-242-2020A>G) n.235-52A>G c.-274-52A>G (n.-274-52A>G) c.191-47A>G (n.191-47A>G) c.210-47A>G (n.210-47A>G) n.135-47A>G n.223-47A>G n.103-47A>G n.24-47A>G c.-192-47A>G (n.-192-47A>G) n.111-52A>G c.18-47A>G (n.18-47A>G) c.69-47A>G (n.69-47A>G) c.-861-47A>G (n.-861-47A>G) c.-856-52A>G (n.-856-52A>G) c.-456-52A>G (n.-456-52A>G) n.111-47A>G c.-756-52A>G (n.-756-52A>G) | dbSNP |
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7 | g.6006080_6006081del | CA2681679389 | PMS2 | c.24-48_24-47del (n.24-48_24-47del) n.89-48_89-47del c.-377-53_-377-52del (n.-377-53_-377-52del) c.-187-53_-187-52del (n.-187-53_-187-52del) n.96-48_96-47del c.-52-2021_-52-2020del (n.-52-2021_-52-2020del) c.-324-53_-324-52del (n.-324-53_-324-52del) n.104-48_104-47del n.80-48_80-47del c.-552-53_-552-52del (n.-552-53_-552-52del) c.-382-48_-382-47del (n.-382-48_-382-47del) c.-395-48_-395-47del (n.-395-48_-395-47del) c.-189-2021_-189-2020del (n.-189-2021_-189-2020del) c.-242-2021_-242-2020del (n.-242-2021_-242-2020del) n.235-53_235-52del c.-274-53_-274-52del (n.-274-53_-274-52del) c.191-48_191-47del (n.191-48_191-47del) c.210-48_210-47del (n.210-48_210-47del) n.135-48_135-47del n.223-48_223-47del n.103-48_103-47del n.24-48_24-47del c.-192-48_-192-47del (n.-192-48_-192-47del) n.111-53_111-52del c.18-48_18-47del (n.18-48_18-47del) c.69-48_69-47del (n.69-48_69-47del) c.-861-48_-861-47del (n.-861-48_-861-47del) c.-856-53_-856-52del (n.-856-53_-856-52del) c.-456-53_-456-52del (n.-456-53_-456-52del) n.111-48_111-47del c.-756-53_-756-52del (n.-756-53_-756-52del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006079T>C | CA2578823991 | PMS2 | c.24-48A>G (n.24-48A>G) n.89-48A>G c.-377-53A>G (n.-377-53A>G) c.-187-53A>G (n.-187-53A>G) n.96-48A>G c.-52-2021A>G (n.-52-2021A>G) c.-324-53A>G (n.-324-53A>G) n.104-48A>G n.80-48A>G c.-552-53A>G (n.-552-53A>G) c.-382-48A>G (n.-382-48A>G) c.-395-48A>G (n.-395-48A>G) c.-189-2021A>G (n.-189-2021A>G) c.-242-2021A>G (n.-242-2021A>G) n.235-53A>G c.-274-53A>G (n.-274-53A>G) c.191-48A>G (n.191-48A>G) c.210-48A>G (n.210-48A>G) n.135-48A>G n.223-48A>G n.103-48A>G n.24-48A>G c.-192-48A>G (n.-192-48A>G) n.111-53A>G c.18-48A>G (n.18-48A>G) c.69-48A>G (n.69-48A>G) c.-861-48A>G (n.-861-48A>G) c.-856-53A>G (n.-856-53A>G) c.-456-53A>G (n.-456-53A>G) n.111-48A>G c.-756-53A>G (n.-756-53A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006081T>C | CA1097985136 | PMS2 | c.24-50A>G (n.24-50A>G) n.89-50A>G c.-377-55A>G (n.-377-55A>G) c.-187-55A>G (n.-187-55A>G) n.96-50A>G c.-52-2023A>G (n.-52-2023A>G) c.-324-55A>G (n.-324-55A>G) n.104-50A>G n.80-50A>G c.-552-55A>G (n.-552-55A>G) c.-382-50A>G (n.-382-50A>G) c.-395-50A>G (n.-395-50A>G) c.-189-2023A>G (n.-189-2023A>G) c.-242-2023A>G (n.-242-2023A>G) n.235-55A>G c.-274-55A>G (n.-274-55A>G) c.191-50A>G (n.191-50A>G) c.210-50A>G (n.210-50A>G) n.135-50A>G n.223-50A>G n.103-50A>G n.24-50A>G c.-192-50A>G (n.-192-50A>G) n.111-55A>G c.18-50A>G (n.18-50A>G) c.69-50A>G (n.69-50A>G) c.-861-50A>G (n.-861-50A>G) c.-856-55A>G (n.-856-55A>G) c.-456-55A>G (n.-456-55A>G) n.111-50A>G c.-756-55A>G (n.-756-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006081T>G | CA2681679391 | PMS2 | c.24-50A>C (n.24-50A>C) n.89-50A>C c.-377-55A>C (n.-377-55A>C) c.-187-55A>C (n.-187-55A>C) n.96-50A>C c.-52-2023A>C (n.-52-2023A>C) c.-324-55A>C (n.-324-55A>C) n.104-50A>C n.80-50A>C c.-552-55A>C (n.-552-55A>C) c.-382-50A>C (n.-382-50A>C) c.-395-50A>C (n.-395-50A>C) c.-189-2023A>C (n.-189-2023A>C) c.-242-2023A>C (n.-242-2023A>C) n.235-55A>C c.-274-55A>C (n.-274-55A>C) c.191-50A>C (n.191-50A>C) c.210-50A>C (n.210-50A>C) n.135-50A>C n.223-50A>C n.103-50A>C n.24-50A>C c.-192-50A>C (n.-192-50A>C) n.111-55A>C c.18-50A>C (n.18-50A>C) c.69-50A>C (n.69-50A>C) c.-861-50A>C (n.-861-50A>C) c.-856-55A>C (n.-856-55A>C) c.-456-55A>C (n.-456-55A>C) n.111-50A>C c.-756-55A>C (n.-756-55A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6006081T= | CA1685264174 | PMS2 | c.24-50A= (n.24-50A=) n.89-50A= c.-377-55A= (n.-377-55A=) c.-187-55A= (n.-187-55A=) n.96-50A= c.-52-2023A= (n.-52-2023A=) c.-324-55A= (n.-324-55A=) n.104-50A= n.80-50A= c.-552-55A= (n.-552-55A=) c.-382-50A= (n.-382-50A=) c.-395-50A= (n.-395-50A=) c.-189-2023A= (n.-189-2023A=) c.-242-2023A= (n.-242-2023A=) n.235-55A= c.-274-55A= (n.-274-55A=) c.191-50A= (n.191-50A=) c.210-50A= (n.210-50A=) n.135-50A= n.223-50A= n.103-50A= n.24-50A= c.-192-50A= (n.-192-50A=) n.111-55A= c.18-50A= (n.18-50A=) c.69-50A= (n.69-50A=) c.-861-50A= (n.-861-50A=) c.-856-55A= (n.-856-55A=) c.-456-55A= (n.-456-55A=) n.111-50A= c.-756-55A= (n.-756-55A=) | |
7 | g.6006082C>A | CA2713826471 | PMS2 | c.24-51G>T (n.24-51G>T) n.89-51G>T c.-377-56G>T (n.-377-56G>T) c.-187-56G>T (n.-187-56G>T) n.96-51G>T c.-52-2024G>T (n.-52-2024G>T) c.-324-56G>T (n.-324-56G>T) n.104-51G>T n.80-51G>T c.-552-56G>T (n.-552-56G>T) c.-382-51G>T (n.-382-51G>T) c.-395-51G>T (n.-395-51G>T) c.-189-2024G>T (n.-189-2024G>T) c.-242-2024G>T (n.-242-2024G>T) n.235-56G>T c.-274-56G>T (n.-274-56G>T) c.191-51G>T (n.191-51G>T) c.210-51G>T (n.210-51G>T) n.135-51G>T n.223-51G>T n.103-51G>T n.24-51G>T c.-192-51G>T (n.-192-51G>T) n.111-56G>T c.18-51G>T (n.18-51G>T) c.69-51G>T (n.69-51G>T) c.-861-51G>T (n.-861-51G>T) c.-856-56G>T (n.-856-56G>T) c.-456-56G>T (n.-456-56G>T) n.111-51G>T c.-756-56G>T (n.-756-56G>T) | dbSNP |
7 | g.6006082C>G | CA2713826469 | PMS2 | c.24-51G>C (n.24-51G>C) n.89-51G>C c.-377-56G>C (n.-377-56G>C) c.-187-56G>C (n.-187-56G>C) n.96-51G>C c.-52-2024G>C (n.-52-2024G>C) c.-324-56G>C (n.-324-56G>C) n.104-51G>C n.80-51G>C c.-552-56G>C (n.-552-56G>C) c.-382-51G>C (n.-382-51G>C) c.-395-51G>C (n.-395-51G>C) c.-189-2024G>C (n.-189-2024G>C) c.-242-2024G>C (n.-242-2024G>C) n.235-56G>C c.-274-56G>C (n.-274-56G>C) c.191-51G>C (n.191-51G>C) c.210-51G>C (n.210-51G>C) n.135-51G>C n.223-51G>C n.103-51G>C n.24-51G>C c.-192-51G>C (n.-192-51G>C) n.111-56G>C c.18-51G>C (n.18-51G>C) c.69-51G>C (n.69-51G>C) c.-861-51G>C (n.-861-51G>C) c.-856-56G>C (n.-856-56G>C) c.-456-56G>C (n.-456-56G>C) n.111-51G>C c.-756-56G>C (n.-756-56G>C) | dbSNP |
7 | g.6006082_6006083del | CA2578823992 | PMS2 | c.24-52_24-51del (n.24-52_24-51del) n.89-52_89-51del c.-377-57_-377-56del (n.-377-57_-377-56del) c.-187-57_-187-56del (n.-187-57_-187-56del) n.96-52_96-51del c.-52-2025_-52-2024del (n.-52-2025_-52-2024del) c.-324-57_-324-56del (n.-324-57_-324-56del) n.104-52_104-51del n.80-52_80-51del c.-552-57_-552-56del (n.-552-57_-552-56del) c.-382-52_-382-51del (n.-382-52_-382-51del) c.-395-52_-395-51del (n.-395-52_-395-51del) c.-189-2025_-189-2024del (n.-189-2025_-189-2024del) c.-242-2025_-242-2024del (n.-242-2025_-242-2024del) n.235-57_235-56del c.-274-57_-274-56del (n.-274-57_-274-56del) c.191-52_191-51del (n.191-52_191-51del) c.210-52_210-51del (n.210-52_210-51del) n.135-52_135-51del n.223-52_223-51del n.103-52_103-51del n.24-52_24-51del c.-192-52_-192-51del (n.-192-52_-192-51del) n.111-57_111-56del c.18-52_18-51del (n.18-52_18-51del) c.69-52_69-51del (n.69-52_69-51del) c.-861-52_-861-51del (n.-861-52_-861-51del) c.-856-57_-856-56del (n.-856-57_-856-56del) c.-456-57_-456-56del (n.-456-57_-456-56del) n.111-52_111-51del c.-756-57_-756-56del (n.-756-57_-756-56del) | |
7 | g.6006084T>A | CA153250027 | PMS2 | c.24-53A>T (n.24-53A>T) n.89-53A>T c.-377-58A>T (n.-377-58A>T) c.-187-58A>T (n.-187-58A>T) n.96-53A>T c.-52-2026A>T (n.-52-2026A>T) c.-324-58A>T (n.-324-58A>T) n.104-53A>T n.80-53A>T c.-552-58A>T (n.-552-58A>T) c.-382-53A>T (n.-382-53A>T) c.-395-53A>T (n.-395-53A>T) c.-189-2026A>T (n.-189-2026A>T) c.-242-2026A>T (n.-242-2026A>T) n.235-58A>T c.-274-58A>T (n.-274-58A>T) c.191-53A>T (n.191-53A>T) c.210-53A>T (n.210-53A>T) n.135-53A>T n.223-53A>T n.103-53A>T n.24-53A>T c.-192-53A>T (n.-192-53A>T) n.111-58A>T c.18-53A>T (n.18-53A>T) c.69-53A>T (n.69-53A>T) c.-861-53A>T (n.-861-53A>T) c.-856-58A>T (n.-856-58A>T) c.-456-58A>T (n.-456-58A>T) n.111-53A>T c.-756-58A>T (n.-756-58A>T) | dbSNP |
7 | g.6006084T>C | CA153250029 | PMS2 | c.24-53A>G (n.24-53A>G) n.89-53A>G c.-377-58A>G (n.-377-58A>G) c.-187-58A>G (n.-187-58A>G) n.96-53A>G c.-52-2026A>G (n.-52-2026A>G) c.-324-58A>G (n.-324-58A>G) n.104-53A>G n.80-53A>G c.-552-58A>G (n.-552-58A>G) c.-382-53A>G (n.-382-53A>G) c.-395-53A>G (n.-395-53A>G) c.-189-2026A>G (n.-189-2026A>G) c.-242-2026A>G (n.-242-2026A>G) n.235-58A>G c.-274-58A>G (n.-274-58A>G) c.191-53A>G (n.191-53A>G) c.210-53A>G (n.210-53A>G) n.135-53A>G n.223-53A>G n.103-53A>G n.24-53A>G c.-192-53A>G (n.-192-53A>G) n.111-58A>G c.18-53A>G (n.18-53A>G) c.69-53A>G (n.69-53A>G) c.-861-53A>G (n.-861-53A>G) c.-856-58A>G (n.-856-58A>G) c.-456-58A>G (n.-456-58A>G) n.111-53A>G c.-756-58A>G (n.-756-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006085C>G | CA2681679392 | PMS2 | c.24-54G>C (n.24-54G>C) n.89-54G>C c.-377-59G>C (n.-377-59G>C) c.-187-59G>C (n.-187-59G>C) n.96-54G>C c.-52-2027G>C (n.-52-2027G>C) c.-324-59G>C (n.-324-59G>C) n.104-54G>C n.80-54G>C c.-552-59G>C (n.-552-59G>C) c.-382-54G>C (n.-382-54G>C) c.-395-54G>C (n.-395-54G>C) c.-189-2027G>C (n.-189-2027G>C) c.-242-2027G>C (n.-242-2027G>C) n.235-59G>C c.-274-59G>C (n.-274-59G>C) c.191-54G>C (n.191-54G>C) c.210-54G>C (n.210-54G>C) n.135-54G>C n.223-54G>C n.103-54G>C n.24-54G>C c.-192-54G>C (n.-192-54G>C) n.111-59G>C c.18-54G>C (n.18-54G>C) c.69-54G>C (n.69-54G>C) c.-861-54G>C (n.-861-54G>C) c.-856-59G>C (n.-856-59G>C) c.-456-59G>C (n.-456-59G>C) n.111-54G>C c.-756-59G>C (n.-756-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006085C>T | CA1685264177 | PMS2 | c.24-54G>A (n.24-54G>A) n.89-54G>A c.-377-59G>A (n.-377-59G>A) c.-187-59G>A (n.-187-59G>A) n.96-54G>A c.-52-2027G>A (n.-52-2027G>A) c.-324-59G>A (n.-324-59G>A) n.104-54G>A n.80-54G>A c.-552-59G>A (n.-552-59G>A) c.-382-54G>A (n.-382-54G>A) c.-395-54G>A (n.-395-54G>A) c.-189-2027G>A (n.-189-2027G>A) c.-242-2027G>A (n.-242-2027G>A) n.235-59G>A c.-274-59G>A (n.-274-59G>A) c.191-54G>A (n.191-54G>A) c.210-54G>A (n.210-54G>A) n.135-54G>A n.223-54G>A n.103-54G>A n.24-54G>A c.-192-54G>A (n.-192-54G>A) n.111-59G>A c.18-54G>A (n.18-54G>A) c.69-54G>A (n.69-54G>A) c.-861-54G>A (n.-861-54G>A) c.-856-59G>A (n.-856-59G>A) c.-456-59G>A (n.-456-59G>A) n.111-54G>A c.-756-59G>A (n.-756-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006086C>A | CA2713826477 | PMS2 | c.24-55G>T (n.24-55G>T) n.89-55G>T c.-377-60G>T (n.-377-60G>T) c.-187-60G>T (n.-187-60G>T) n.96-55G>T c.-52-2028G>T (n.-52-2028G>T) c.-324-60G>T (n.-324-60G>T) n.104-55G>T n.80-55G>T c.-552-60G>T (n.-552-60G>T) c.-382-55G>T (n.-382-55G>T) c.-395-55G>T (n.-395-55G>T) c.-189-2028G>T (n.-189-2028G>T) c.-242-2028G>T (n.-242-2028G>T) n.235-60G>T c.-274-60G>T (n.-274-60G>T) c.191-55G>T (n.191-55G>T) c.210-55G>T (n.210-55G>T) n.135-55G>T n.223-55G>T n.103-55G>T n.24-55G>T c.-192-55G>T (n.-192-55G>T) n.111-60G>T c.18-55G>T (n.18-55G>T) c.69-55G>T (n.69-55G>T) c.-861-55G>T (n.-861-55G>T) c.-856-60G>T (n.-856-60G>T) c.-456-60G>T (n.-456-60G>T) n.111-55G>T c.-756-60G>T (n.-756-60G>T) | dbSNP |
7 | g.6006086C>G | CA2713826493 | PMS2 | c.24-55G>C (n.24-55G>C) n.89-55G>C c.-377-60G>C (n.-377-60G>C) c.-187-60G>C (n.-187-60G>C) n.96-55G>C c.-52-2028G>C (n.-52-2028G>C) c.-324-60G>C (n.-324-60G>C) n.104-55G>C n.80-55G>C c.-552-60G>C (n.-552-60G>C) c.-382-55G>C (n.-382-55G>C) c.-395-55G>C (n.-395-55G>C) c.-189-2028G>C (n.-189-2028G>C) c.-242-2028G>C (n.-242-2028G>C) n.235-60G>C c.-274-60G>C (n.-274-60G>C) c.191-55G>C (n.191-55G>C) c.210-55G>C (n.210-55G>C) n.135-55G>C n.223-55G>C n.103-55G>C n.24-55G>C c.-192-55G>C (n.-192-55G>C) n.111-60G>C c.18-55G>C (n.18-55G>C) c.69-55G>C (n.69-55G>C) c.-861-55G>C (n.-861-55G>C) c.-856-60G>C (n.-856-60G>C) c.-456-60G>C (n.-456-60G>C) n.111-55G>C c.-756-60G>C (n.-756-60G>C) | dbSNP |
7 | g.6006086C>T | CA2681679393 | PMS2 | c.24-55G>A (n.24-55G>A) n.89-55G>A c.-377-60G>A (n.-377-60G>A) c.-187-60G>A (n.-187-60G>A) n.96-55G>A c.-52-2028G>A (n.-52-2028G>A) c.-324-60G>A (n.-324-60G>A) n.104-55G>A n.80-55G>A c.-552-60G>A (n.-552-60G>A) c.-382-55G>A (n.-382-55G>A) c.-395-55G>A (n.-395-55G>A) c.-189-2028G>A (n.-189-2028G>A) c.-242-2028G>A (n.-242-2028G>A) n.235-60G>A c.-274-60G>A (n.-274-60G>A) c.191-55G>A (n.191-55G>A) c.210-55G>A (n.210-55G>A) n.135-55G>A n.223-55G>A n.103-55G>A n.24-55G>A c.-192-55G>A (n.-192-55G>A) n.111-60G>A c.18-55G>A (n.18-55G>A) c.69-55G>A (n.69-55G>A) c.-861-55G>A (n.-861-55G>A) c.-856-60G>A (n.-856-60G>A) c.-456-60G>A (n.-456-60G>A) n.111-55G>A c.-756-60G>A (n.-756-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006087T>C | CA2578823993 | PMS2 | c.24-56A>G (n.24-56A>G) n.89-56A>G c.-377-61A>G (n.-377-61A>G) c.-187-61A>G (n.-187-61A>G) n.96-56A>G c.-52-2029A>G (n.-52-2029A>G) c.-324-61A>G (n.-324-61A>G) n.104-56A>G n.80-56A>G c.-552-61A>G (n.-552-61A>G) c.-382-56A>G (n.-382-56A>G) c.-395-56A>G (n.-395-56A>G) c.-189-2029A>G (n.-189-2029A>G) c.-242-2029A>G (n.-242-2029A>G) n.235-61A>G c.-274-61A>G (n.-274-61A>G) c.191-56A>G (n.191-56A>G) c.210-56A>G (n.210-56A>G) n.135-56A>G n.223-56A>G n.103-56A>G n.24-56A>G c.-192-56A>G (n.-192-56A>G) n.111-61A>G c.18-56A>G (n.18-56A>G) c.69-56A>G (n.69-56A>G) c.-861-56A>G (n.-861-56A>G) c.-856-61A>G (n.-856-61A>G) c.-456-61A>G (n.-456-61A>G) n.111-56A>G c.-756-61A>G (n.-756-61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006088G>A | CA2681679394 | PMS2 | c.24-57C>T (n.24-57C>T) n.89-57C>T c.-377-62C>T (n.-377-62C>T) c.-187-62C>T (n.-187-62C>T) n.96-57C>T c.-52-2030C>T (n.-52-2030C>T) c.-324-62C>T (n.-324-62C>T) n.104-57C>T n.80-57C>T c.-552-62C>T (n.-552-62C>T) c.-382-57C>T (n.-382-57C>T) c.-395-57C>T (n.-395-57C>T) c.-189-2030C>T (n.-189-2030C>T) c.-242-2030C>T (n.-242-2030C>T) n.235-62C>T c.-274-62C>T (n.-274-62C>T) c.191-57C>T (n.191-57C>T) c.210-57C>T (n.210-57C>T) n.135-57C>T n.223-57C>T n.103-57C>T n.24-57C>T c.-192-57C>T (n.-192-57C>T) n.111-62C>T c.18-57C>T (n.18-57C>T) c.69-57C>T (n.69-57C>T) c.-861-57C>T (n.-861-57C>T) c.-856-62C>T (n.-856-62C>T) c.-456-62C>T (n.-456-62C>T) n.111-57C>T c.-756-62C>T (n.-756-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6006092T>C | CA2681679396 | PMS2 | c.24-61A>G (n.24-61A>G) n.89-61A>G c.-377-66A>G (n.-377-66A>G) c.-187-66A>G (n.-187-66A>G) n.96-61A>G c.-52-2034A>G (n.-52-2034A>G) c.-324-66A>G (n.-324-66A>G) n.104-61A>G n.80-61A>G c.-552-66A>G (n.-552-66A>G) c.-382-61A>G (n.-382-61A>G) c.-395-61A>G (n.-395-61A>G) c.-189-2034A>G (n.-189-2034A>G) c.-242-2034A>G (n.-242-2034A>G) n.235-66A>G c.-274-66A>G (n.-274-66A>G) c.191-61A>G (n.191-61A>G) c.210-61A>G (n.210-61A>G) n.135-61A>G n.223-61A>G n.103-61A>G n.24-61A>G c.-192-61A>G (n.-192-61A>G) n.111-66A>G c.18-61A>G (n.18-61A>G) c.69-61A>G (n.69-61A>G) c.-861-61A>G (n.-861-61A>G) c.-856-66A>G (n.-856-66A>G) c.-456-66A>G (n.-456-66A>G) n.111-61A>G c.-756-66A>G (n.-756-66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006093T>A | CA2713826527 | PMS2 | c.24-62A>T (n.24-62A>T) n.89-62A>T c.-377-67A>T (n.-377-67A>T) c.-187-67A>T (n.-187-67A>T) n.96-62A>T c.-52-2035A>T (n.-52-2035A>T) c.-324-67A>T (n.-324-67A>T) n.104-62A>T n.80-62A>T c.-552-67A>T (n.-552-67A>T) c.-382-62A>T (n.-382-62A>T) c.-395-62A>T (n.-395-62A>T) c.-189-2035A>T (n.-189-2035A>T) c.-242-2035A>T (n.-242-2035A>T) n.235-67A>T c.-274-67A>T (n.-274-67A>T) c.191-62A>T (n.191-62A>T) c.210-62A>T (n.210-62A>T) n.135-62A>T n.223-62A>T n.103-62A>T n.24-62A>T c.-192-62A>T (n.-192-62A>T) n.111-67A>T c.18-62A>T (n.18-62A>T) c.69-62A>T (n.69-62A>T) c.-861-62A>T (n.-861-62A>T) c.-856-67A>T (n.-856-67A>T) c.-456-67A>T (n.-456-67A>T) n.111-62A>T c.-756-67A>T (n.-756-67A>T) | dbSNP |
7 | g.6006094A>G | CA2713826530 | PMS2 | c.24-63T>C (n.24-63T>C) n.89-63T>C c.-377-68T>C (n.-377-68T>C) c.-187-68T>C (n.-187-68T>C) n.96-63T>C c.-52-2036T>C (n.-52-2036T>C) c.-324-68T>C (n.-324-68T>C) n.104-63T>C n.80-63T>C c.-552-68T>C (n.-552-68T>C) c.-382-63T>C (n.-382-63T>C) c.-395-63T>C (n.-395-63T>C) c.-189-2036T>C (n.-189-2036T>C) c.-242-2036T>C (n.-242-2036T>C) n.235-68T>C c.-274-68T>C (n.-274-68T>C) c.191-63T>C (n.191-63T>C) c.210-63T>C (n.210-63T>C) n.135-63T>C n.223-63T>C n.103-63T>C n.24-63T>C c.-192-63T>C (n.-192-63T>C) n.111-68T>C c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.69-63T>C (n.69-63T>C) c.-861-63T>C (n.-861-63T>C) c.-856-68T>C (n.-856-68T>C) c.-456-68T>C (n.-456-68T>C) n.111-63T>C c.-756-68T>C (n.-756-68T>C) | dbSNP |
7 | g.6006095A>T | CA2713826531 | PMS2 | c.24-64T>A (n.24-64T>A) n.89-64T>A c.-377-69T>A (n.-377-69T>A) c.-187-69T>A (n.-187-69T>A) n.96-64T>A c.-52-2037T>A (n.-52-2037T>A) c.-324-69T>A (n.-324-69T>A) n.104-64T>A n.80-64T>A c.-552-69T>A (n.-552-69T>A) c.-382-64T>A (n.-382-64T>A) c.-395-64T>A (n.-395-64T>A) c.-189-2037T>A (n.-189-2037T>A) c.-242-2037T>A (n.-242-2037T>A) n.235-69T>A c.-274-69T>A (n.-274-69T>A) c.191-64T>A (n.191-64T>A) c.210-64T>A (n.210-64T>A) n.135-64T>A n.223-64T>A n.103-64T>A n.24-64T>A c.-192-64T>A (n.-192-64T>A) n.111-69T>A c.18-64T>A (n.18-64T>A) c.69-64T>A (n.69-64T>A) c.-861-64T>A (n.-861-64T>A) c.-856-69T>A (n.-856-69T>A) c.-456-69T>A (n.-456-69T>A) n.111-64T>A c.-756-69T>A (n.-756-69T>A) | dbSNP |
7 | g.6006096C>A | CA2578823994 | PMS2 | c.24-65G>T (n.24-65G>T) n.89-65G>T c.-377-70G>T (n.-377-70G>T) c.-187-70G>T (n.-187-70G>T) n.96-65G>T c.-52-2038G>T (n.-52-2038G>T) c.-324-70G>T (n.-324-70G>T) n.104-65G>T n.80-65G>T c.-552-70G>T (n.-552-70G>T) c.-382-65G>T (n.-382-65G>T) c.-395-65G>T (n.-395-65G>T) c.-189-2038G>T (n.-189-2038G>T) c.-242-2038G>T (n.-242-2038G>T) n.235-70G>T c.-274-70G>T (n.-274-70G>T) c.191-65G>T (n.191-65G>T) c.210-65G>T (n.210-65G>T) n.135-65G>T n.223-65G>T n.103-65G>T n.24-65G>T c.-192-65G>T (n.-192-65G>T) n.111-70G>T c.18-65G>T (n.18-65G>T) c.69-65G>T (n.69-65G>T) c.-861-65G>T (n.-861-65G>T) c.-856-70G>T (n.-856-70G>T) c.-456-70G>T (n.-456-70G>T) n.111-65G>T c.-756-70G>T (n.-756-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006096C>G | CA2713826532 | PMS2 | c.24-65G>C (n.24-65G>C) n.89-65G>C c.-377-70G>C (n.-377-70G>C) c.-187-70G>C (n.-187-70G>C) n.96-65G>C c.-52-2038G>C (n.-52-2038G>C) c.-324-70G>C (n.-324-70G>C) n.104-65G>C n.80-65G>C c.-552-70G>C (n.-552-70G>C) c.-382-65G>C (n.-382-65G>C) c.-395-65G>C (n.-395-65G>C) c.-189-2038G>C (n.-189-2038G>C) c.-242-2038G>C (n.-242-2038G>C) n.235-70G>C c.-274-70G>C (n.-274-70G>C) c.191-65G>C (n.191-65G>C) c.210-65G>C (n.210-65G>C) n.135-65G>C n.223-65G>C n.103-65G>C n.24-65G>C c.-192-65G>C (n.-192-65G>C) n.111-70G>C c.18-65G>C (n.18-65G>C) c.69-65G>C (n.69-65G>C) c.-861-65G>C (n.-861-65G>C) c.-856-70G>C (n.-856-70G>C) c.-456-70G>C (n.-456-70G>C) n.111-65G>C c.-756-70G>C (n.-756-70G>C) | dbSNP |
7 | g.6006096C>T | CA2713826533 | PMS2 | c.24-65G>A (n.24-65G>A) n.89-65G>A c.-377-70G>A (n.-377-70G>A) c.-187-70G>A (n.-187-70G>A) n.96-65G>A c.-52-2038G>A (n.-52-2038G>A) c.-324-70G>A (n.-324-70G>A) n.104-65G>A n.80-65G>A c.-552-70G>A (n.-552-70G>A) c.-382-65G>A (n.-382-65G>A) c.-395-65G>A (n.-395-65G>A) c.-189-2038G>A (n.-189-2038G>A) c.-242-2038G>A (n.-242-2038G>A) n.235-70G>A c.-274-70G>A (n.-274-70G>A) c.191-65G>A (n.191-65G>A) c.210-65G>A (n.210-65G>A) n.135-65G>A n.223-65G>A n.103-65G>A n.24-65G>A c.-192-65G>A (n.-192-65G>A) n.111-70G>A c.18-65G>A (n.18-65G>A) c.69-65G>A (n.69-65G>A) c.-861-65G>A (n.-861-65G>A) c.-856-70G>A (n.-856-70G>A) c.-456-70G>A (n.-456-70G>A) n.111-65G>A c.-756-70G>A (n.-756-70G>A) | dbSNP |
7 | g.6006097T>A | CA2713826534 | PMS2 | c.24-66A>T (n.24-66A>T) n.89-66A>T c.-377-71A>T (n.-377-71A>T) c.-187-71A>T (n.-187-71A>T) n.96-66A>T c.-52-2039A>T (n.-52-2039A>T) c.-324-71A>T (n.-324-71A>T) n.104-66A>T n.80-66A>T c.-552-71A>T (n.-552-71A>T) c.-382-66A>T (n.-382-66A>T) c.-395-66A>T (n.-395-66A>T) c.-189-2039A>T (n.-189-2039A>T) c.-242-2039A>T (n.-242-2039A>T) n.235-71A>T c.-274-71A>T (n.-274-71A>T) c.191-66A>T (n.191-66A>T) c.210-66A>T (n.210-66A>T) n.135-66A>T n.223-66A>T n.103-66A>T n.24-66A>T c.-192-66A>T (n.-192-66A>T) n.111-71A>T c.18-66A>T (n.18-66A>T) c.69-66A>T (n.69-66A>T) c.-861-66A>T (n.-861-66A>T) c.-856-71A>T (n.-856-71A>T) c.-456-71A>T (n.-456-71A>T) n.111-66A>T c.-756-71A>T (n.-756-71A>T) | dbSNP |
7 | g.6006097T>C | CA2578823995 | PMS2 | c.24-66A>G (n.24-66A>G) n.89-66A>G c.-377-71A>G (n.-377-71A>G) c.-187-71A>G (n.-187-71A>G) n.96-66A>G c.-52-2039A>G (n.-52-2039A>G) c.-324-71A>G (n.-324-71A>G) n.104-66A>G n.80-66A>G c.-552-71A>G (n.-552-71A>G) c.-382-66A>G (n.-382-66A>G) c.-395-66A>G (n.-395-66A>G) c.-189-2039A>G (n.-189-2039A>G) c.-242-2039A>G (n.-242-2039A>G) n.235-71A>G c.-274-71A>G (n.-274-71A>G) c.191-66A>G (n.191-66A>G) c.210-66A>G (n.210-66A>G) n.135-66A>G n.223-66A>G n.103-66A>G n.24-66A>G c.-192-66A>G (n.-192-66A>G) n.111-71A>G c.18-66A>G (n.18-66A>G) c.69-66A>G (n.69-66A>G) c.-861-66A>G (n.-861-66A>G) c.-856-71A>G (n.-856-71A>G) c.-456-71A>G (n.-456-71A>G) n.111-66A>G c.-756-71A>G (n.-756-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006099_6006100del | CA2681679397 | PMS2 | c.24-67_24-66del (n.24-67_24-66del) n.89-67_89-66del c.-377-72_-377-71del (n.-377-72_-377-71del) c.-187-72_-187-71del (n.-187-72_-187-71del) n.96-67_96-66del c.-52-2040_-52-2039del (n.-52-2040_-52-2039del) c.-324-72_-324-71del (n.-324-72_-324-71del) n.104-67_104-66del n.80-67_80-66del c.-552-72_-552-71del (n.-552-72_-552-71del) c.-382-67_-382-66del (n.-382-67_-382-66del) c.-395-67_-395-66del (n.-395-67_-395-66del) c.-189-2040_-189-2039del (n.-189-2040_-189-2039del) c.-242-2040_-242-2039del (n.-242-2040_-242-2039del) n.235-72_235-71del c.-274-72_-274-71del (n.-274-72_-274-71del) c.191-67_191-66del (n.191-67_191-66del) c.210-67_210-66del (n.210-67_210-66del) n.135-67_135-66del n.223-67_223-66del n.103-67_103-66del n.24-67_24-66del c.-192-67_-192-66del (n.-192-67_-192-66del) n.111-72_111-71del c.18-67_18-66del (n.18-67_18-66del) c.69-67_69-66del (n.69-67_69-66del) c.-861-67_-861-66del (n.-861-67_-861-66del) c.-856-72_-856-71del (n.-856-72_-856-71del) c.-456-72_-456-71del (n.-456-72_-456-71del) n.111-67_111-66del c.-756-72_-756-71del (n.-756-72_-756-71del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006098G>A | CA2713826535 | PMS2 | c.24-67C>T (n.24-67C>T) n.89-67C>T c.-377-72C>T (n.-377-72C>T) c.-187-72C>T (n.-187-72C>T) n.96-67C>T c.-52-2040C>T (n.-52-2040C>T) c.-324-72C>T (n.-324-72C>T) n.104-67C>T n.80-67C>T c.-552-72C>T (n.-552-72C>T) c.-382-67C>T (n.-382-67C>T) c.-395-67C>T (n.-395-67C>T) c.-189-2040C>T (n.-189-2040C>T) c.-242-2040C>T (n.-242-2040C>T) n.235-72C>T c.-274-72C>T (n.-274-72C>T) c.191-67C>T (n.191-67C>T) c.210-67C>T (n.210-67C>T) n.135-67C>T n.223-67C>T n.103-67C>T n.24-67C>T c.-192-67C>T (n.-192-67C>T) n.111-72C>T c.18-67C>T (n.18-67C>T) c.69-67C>T (n.69-67C>T) c.-861-67C>T (n.-861-67C>T) c.-856-72C>T (n.-856-72C>T) c.-456-72C>T (n.-456-72C>T) n.111-67C>T c.-756-72C>T (n.-756-72C>T) | dbSNP |
7 | g.6006099T>C | CA1685264180 | PMS2 | c.24-68A>G (n.24-68A>G) n.89-68A>G c.-377-73A>G (n.-377-73A>G) c.-187-73A>G (n.-187-73A>G) n.96-68A>G c.-52-2041A>G (n.-52-2041A>G) c.-324-73A>G (n.-324-73A>G) n.104-68A>G n.80-68A>G c.-552-73A>G (n.-552-73A>G) c.-382-68A>G (n.-382-68A>G) c.-395-68A>G (n.-395-68A>G) c.-189-2041A>G (n.-189-2041A>G) c.-242-2041A>G (n.-242-2041A>G) n.235-73A>G c.-274-73A>G (n.-274-73A>G) c.191-68A>G (n.191-68A>G) c.210-68A>G (n.210-68A>G) n.135-68A>G n.223-68A>G n.103-68A>G n.24-68A>G c.-192-68A>G (n.-192-68A>G) n.111-73A>G c.18-68A>G (n.18-68A>G) c.69-68A>G (n.69-68A>G) c.-861-68A>G (n.-861-68A>G) c.-856-73A>G (n.-856-73A>G) c.-456-73A>G (n.-456-73A>G) n.111-68A>G c.-756-73A>G (n.-756-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006099T= | CA1685264179 | PMS2 | c.24-68A= (n.24-68A=) n.89-68A= c.-377-73A= (n.-377-73A=) c.-187-73A= (n.-187-73A=) n.96-68A= c.-52-2041A= (n.-52-2041A=) c.-324-73A= (n.-324-73A=) n.104-68A= n.80-68A= c.-552-73A= (n.-552-73A=) c.-382-68A= (n.-382-68A=) c.-395-68A= (n.-395-68A=) c.-189-2041A= (n.-189-2041A=) c.-242-2041A= (n.-242-2041A=) n.235-73A= c.-274-73A= (n.-274-73A=) c.191-68A= (n.191-68A=) c.210-68A= (n.210-68A=) n.135-68A= n.223-68A= n.103-68A= n.24-68A= c.-192-68A= (n.-192-68A=) n.111-73A= c.18-68A= (n.18-68A=) c.69-68A= (n.69-68A=) c.-861-68A= (n.-861-68A=) c.-856-73A= (n.-856-73A=) c.-456-73A= (n.-456-73A=) n.111-68A= c.-756-73A= (n.-756-73A=) | |
7 | g.6006100G>A | CA153250051 | PMS2 | c.24-69C>T (n.24-69C>T) n.89-69C>T c.-377-74C>T (n.-377-74C>T) c.-187-74C>T (n.-187-74C>T) n.96-69C>T c.-52-2042C>T (n.-52-2042C>T) c.-324-74C>T (n.-324-74C>T) n.104-69C>T n.80-69C>T c.-552-74C>T (n.-552-74C>T) c.-382-69C>T (n.-382-69C>T) c.-395-69C>T (n.-395-69C>T) c.-189-2042C>T (n.-189-2042C>T) c.-242-2042C>T (n.-242-2042C>T) n.235-74C>T c.-274-74C>T (n.-274-74C>T) c.191-69C>T (n.191-69C>T) c.210-69C>T (n.210-69C>T) n.135-69C>T n.223-69C>T n.103-69C>T n.24-69C>T c.-192-69C>T (n.-192-69C>T) n.111-74C>T c.18-69C>T (n.18-69C>T) c.69-69C>T (n.69-69C>T) c.-861-69C>T (n.-861-69C>T) c.-856-74C>T (n.-856-74C>T) c.-456-74C>T (n.-456-74C>T) n.111-69C>T c.-756-74C>T (n.-756-74C>T) | dbSNP |
7 | g.6006100G= | CA1685264181 | PMS2 | c.24-69C= (n.24-69C=) n.89-69C= c.-377-74C= (n.-377-74C=) c.-187-74C= (n.-187-74C=) n.96-69C= c.-52-2042C= (n.-52-2042C=) c.-324-74C= (n.-324-74C=) n.104-69C= n.80-69C= c.-552-74C= (n.-552-74C=) c.-382-69C= (n.-382-69C=) c.-395-69C= (n.-395-69C=) c.-189-2042C= (n.-189-2042C=) c.-242-2042C= (n.-242-2042C=) n.235-74C= c.-274-74C= (n.-274-74C=) c.191-69C= (n.191-69C=) c.210-69C= (n.210-69C=) n.135-69C= n.223-69C= n.103-69C= n.24-69C= c.-192-69C= (n.-192-69C=) n.111-74C= c.18-69C= (n.18-69C=) c.69-69C= (n.69-69C=) c.-861-69C= (n.-861-69C=) c.-856-74C= (n.-856-74C=) c.-456-74C= (n.-456-74C=) n.111-69C= c.-756-74C= (n.-756-74C=) | |
7 | g.6006100G>T | CA2681679398 | PMS2 | c.24-69C>A (n.24-69C>A) n.89-69C>A c.-377-74C>A (n.-377-74C>A) c.-187-74C>A (n.-187-74C>A) n.96-69C>A c.-52-2042C>A (n.-52-2042C>A) c.-324-74C>A (n.-324-74C>A) n.104-69C>A n.80-69C>A c.-552-74C>A (n.-552-74C>A) c.-382-69C>A (n.-382-69C>A) c.-395-69C>A (n.-395-69C>A) c.-189-2042C>A (n.-189-2042C>A) c.-242-2042C>A (n.-242-2042C>A) n.235-74C>A c.-274-74C>A (n.-274-74C>A) c.191-69C>A (n.191-69C>A) c.210-69C>A (n.210-69C>A) n.135-69C>A n.223-69C>A n.103-69C>A n.24-69C>A c.-192-69C>A (n.-192-69C>A) n.111-74C>A c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.69-69C>A (n.69-69C>A) c.-861-69C>A (n.-861-69C>A) c.-856-74C>A (n.-856-74C>A) c.-456-74C>A (n.-456-74C>A) n.111-69C>A c.-756-74C>A (n.-756-74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006101G>A | CA2681679399 | PMS2 | c.24-70C>T (n.24-70C>T) n.89-70C>T c.-377-75C>T (n.-377-75C>T) c.-187-75C>T (n.-187-75C>T) n.96-70C>T c.-52-2043C>T (n.-52-2043C>T) c.-324-75C>T (n.-324-75C>T) n.104-70C>T n.80-70C>T c.-552-75C>T (n.-552-75C>T) c.-382-70C>T (n.-382-70C>T) c.-395-70C>T (n.-395-70C>T) c.-189-2043C>T (n.-189-2043C>T) c.-242-2043C>T (n.-242-2043C>T) n.235-75C>T c.-274-75C>T (n.-274-75C>T) c.191-70C>T (n.191-70C>T) c.210-70C>T (n.210-70C>T) n.135-70C>T n.223-70C>T n.103-70C>T n.24-70C>T c.-192-70C>T (n.-192-70C>T) n.111-75C>T c.18-70C>T (n.18-70C>T) c.69-70C>T (n.69-70C>T) c.-861-70C>T (n.-861-70C>T) c.-856-75C>T (n.-856-75C>T) c.-456-75C>T (n.-456-75C>T) n.111-70C>T c.-756-75C>T (n.-756-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006101G>T | CA2681679400 | PMS2 | c.24-70C>A (n.24-70C>A) n.89-70C>A c.-377-75C>A (n.-377-75C>A) c.-187-75C>A (n.-187-75C>A) n.96-70C>A c.-52-2043C>A (n.-52-2043C>A) c.-324-75C>A (n.-324-75C>A) n.104-70C>A n.80-70C>A c.-552-75C>A (n.-552-75C>A) c.-382-70C>A (n.-382-70C>A) c.-395-70C>A (n.-395-70C>A) c.-189-2043C>A (n.-189-2043C>A) c.-242-2043C>A (n.-242-2043C>A) n.235-75C>A c.-274-75C>A (n.-274-75C>A) c.191-70C>A (n.191-70C>A) c.210-70C>A (n.210-70C>A) n.135-70C>A n.223-70C>A n.103-70C>A n.24-70C>A c.-192-70C>A (n.-192-70C>A) n.111-75C>A c.18-70C>A (n.18-70C>A) c.69-70C>A (n.69-70C>A) c.-861-70C>A (n.-861-70C>A) c.-856-75C>A (n.-856-75C>A) c.-456-75C>A (n.-456-75C>A) n.111-70C>A c.-756-75C>A (n.-756-75C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006105A>G | CA2681679402 | PMS2 | c.24-74T>C (n.24-74T>C) n.89-74T>C c.-377-79T>C (n.-377-79T>C) c.-187-79T>C (n.-187-79T>C) n.96-74T>C c.-52-2047T>C (n.-52-2047T>C) c.-324-79T>C (n.-324-79T>C) n.104-74T>C n.80-74T>C c.-552-79T>C (n.-552-79T>C) c.-382-74T>C (n.-382-74T>C) c.-395-74T>C (n.-395-74T>C) c.-189-2047T>C (n.-189-2047T>C) c.-242-2047T>C (n.-242-2047T>C) n.235-79T>C c.-274-79T>C (n.-274-79T>C) c.191-74T>C (n.191-74T>C) c.210-74T>C (n.210-74T>C) n.135-74T>C n.223-74T>C n.103-74T>C n.24-74T>C c.-192-74T>C (n.-192-74T>C) n.111-79T>C c.18-74T>C (n.18-74T>C) c.69-74T>C (n.69-74T>C) c.-861-74T>C (n.-861-74T>C) c.-856-79T>C (n.-856-79T>C) c.-456-79T>C (n.-456-79T>C) n.111-74T>C c.-756-79T>C (n.-756-79T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006106T>C | CA2509725712 | PMS2 | c.24-75A>G (n.24-75A>G) n.89-75A>G c.-377-80A>G (n.-377-80A>G) c.-187-80A>G (n.-187-80A>G) n.96-75A>G c.-52-2048A>G (n.-52-2048A>G) c.-324-80A>G (n.-324-80A>G) n.104-75A>G n.80-75A>G c.-552-80A>G (n.-552-80A>G) c.-382-75A>G (n.-382-75A>G) c.-395-75A>G (n.-395-75A>G) c.-189-2048A>G (n.-189-2048A>G) c.-242-2048A>G (n.-242-2048A>G) n.235-80A>G c.-274-80A>G (n.-274-80A>G) c.191-75A>G (n.191-75A>G) c.210-75A>G (n.210-75A>G) n.135-75A>G n.223-75A>G n.103-75A>G n.24-75A>G c.-192-75A>G (n.-192-75A>G) n.111-80A>G c.18-75A>G (n.18-75A>G) c.69-75A>G (n.69-75A>G) c.-861-75A>G (n.-861-75A>G) c.-856-80A>G (n.-856-80A>G) c.-456-80A>G (n.-456-80A>G) n.111-75A>G c.-756-80A>G (n.-756-80A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006108A>T | CA1097985141 | PMS2 | c.24-77T>A (n.24-77T>A) n.89-77T>A c.-377-82T>A (n.-377-82T>A) c.-187-82T>A (n.-187-82T>A) n.96-77T>A c.-52-2050T>A (n.-52-2050T>A) c.-324-82T>A (n.-324-82T>A) n.104-77T>A n.80-77T>A c.-552-82T>A (n.-552-82T>A) c.-382-77T>A (n.-382-77T>A) c.-395-77T>A (n.-395-77T>A) c.-189-2050T>A (n.-189-2050T>A) c.-242-2050T>A (n.-242-2050T>A) n.235-82T>A c.-274-82T>A (n.-274-82T>A) c.191-77T>A (n.191-77T>A) c.210-77T>A (n.210-77T>A) n.135-77T>A n.223-77T>A n.103-77T>A n.24-77T>A c.-192-77T>A (n.-192-77T>A) n.111-82T>A c.18-77T>A (n.18-77T>A) c.69-77T>A (n.69-77T>A) c.-861-77T>A (n.-861-77T>A) c.-856-82T>A (n.-856-82T>A) c.-456-82T>A (n.-456-82T>A) n.111-77T>A c.-756-82T>A (n.-756-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6006111C>G | CA2681679406 | PMS2 | c.24-80G>C (n.24-80G>C) n.89-80G>C c.-377-85G>C (n.-377-85G>C) c.-187-85G>C (n.-187-85G>C) n.96-80G>C c.-52-2053G>C (n.-52-2053G>C) c.-324-85G>C (n.-324-85G>C) n.104-80G>C n.80-80G>C c.-552-85G>C (n.-552-85G>C) c.-382-80G>C (n.-382-80G>C) c.-395-80G>C (n.-395-80G>C) c.-189-2053G>C (n.-189-2053G>C) c.-242-2053G>C (n.-242-2053G>C) n.235-85G>C c.-274-85G>C (n.-274-85G>C) c.191-80G>C (n.191-80G>C) c.210-80G>C (n.210-80G>C) n.135-80G>C n.223-80G>C n.103-80G>C n.24-80G>C c.-192-80G>C (n.-192-80G>C) n.111-85G>C c.18-80G>C (n.18-80G>C) c.69-80G>C (n.69-80G>C) c.-861-80G>C (n.-861-80G>C) c.-856-85G>C (n.-856-85G>C) c.-456-85G>C (n.-456-85G>C) n.111-80G>C c.-756-85G>C (n.-756-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6006113A= | CA1685264188 | PMS2 | c.24-82T= (n.24-82T=) n.89-82T= c.-377-87T= (n.-377-87T=) c.-187-87T= (n.-187-87T=) n.96-82T= c.-52-2055T= (n.-52-2055T=) c.-324-87T= (n.-324-87T=) n.104-82T= n.80-82T= c.-552-87T= (n.-552-87T=) c.-382-82T= (n.-382-82T=) c.-395-82T= (n.-395-82T=) c.-189-2055T= (n.-189-2055T=) c.-242-2055T= (n.-242-2055T=) n.235-87T= c.-274-87T= (n.-274-87T=) c.191-82T= (n.191-82T=) c.210-82T= (n.210-82T=) n.135-82T= n.223-82T= n.103-82T= n.24-82T= c.-192-82T= (n.-192-82T=) n.111-87T= c.18-82T= (n.18-82T=) c.69-82T= (n.69-82T=) c.-861-82T= (n.-861-82T=) c.-856-87T= (n.-856-87T=) c.-456-87T= (n.-456-87T=) n.111-82T= c.-756-87T= (n.-756-87T=) | |
7 | g.6006113A>G | CA840357640 | PMS2 | c.24-82T>C (n.24-82T>C) n.89-82T>C c.-377-87T>C (n.-377-87T>C) c.-187-87T>C (n.-187-87T>C) n.96-82T>C c.-52-2055T>C (n.-52-2055T>C) c.-324-87T>C (n.-324-87T>C) n.104-82T>C n.80-82T>C c.-552-87T>C (n.-552-87T>C) c.-382-82T>C (n.-382-82T>C) c.-395-82T>C (n.-395-82T>C) c.-189-2055T>C (n.-189-2055T>C) c.-242-2055T>C (n.-242-2055T>C) n.235-87T>C c.-274-87T>C (n.-274-87T>C) c.191-82T>C (n.191-82T>C) c.210-82T>C (n.210-82T>C) n.135-82T>C n.223-82T>C n.103-82T>C n.24-82T>C c.-192-82T>C (n.-192-82T>C) n.111-87T>C c.18-82T>C (n.18-82T>C) c.69-82T>C (n.69-82T>C) c.-861-82T>C (n.-861-82T>C) c.-856-87T>C (n.-856-87T>C) c.-456-87T>C (n.-456-87T>C) n.111-82T>C c.-756-87T>C (n.-756-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006113A>T | CA1685264189 | PMS2 | c.24-82T>A (n.24-82T>A) n.89-82T>A c.-377-87T>A (n.-377-87T>A) c.-187-87T>A (n.-187-87T>A) n.96-82T>A c.-52-2055T>A (n.-52-2055T>A) c.-324-87T>A (n.-324-87T>A) n.104-82T>A n.80-82T>A c.-552-87T>A (n.-552-87T>A) c.-382-82T>A (n.-382-82T>A) c.-395-82T>A (n.-395-82T>A) c.-189-2055T>A (n.-189-2055T>A) c.-242-2055T>A (n.-242-2055T>A) n.235-87T>A c.-274-87T>A (n.-274-87T>A) c.191-82T>A (n.191-82T>A) c.210-82T>A (n.210-82T>A) n.135-82T>A n.223-82T>A n.103-82T>A n.24-82T>A c.-192-82T>A (n.-192-82T>A) n.111-87T>A c.18-82T>A (n.18-82T>A) c.69-82T>A (n.69-82T>A) c.-861-82T>A (n.-861-82T>A) c.-856-87T>A (n.-856-87T>A) c.-456-87T>A (n.-456-87T>A) n.111-82T>A c.-756-87T>A (n.-756-87T>A) | dbSNP |
7 | g.6006114C= | CA1685264190 | PMS2 | c.24-83G= (n.24-83G=) n.89-83G= c.-377-88G= (n.-377-88G=) c.-187-88G= (n.-187-88G=) n.96-83G= c.-52-2056G= (n.-52-2056G=) c.-324-88G= (n.-324-88G=) n.104-83G= n.80-83G= c.-552-88G= (n.-552-88G=) c.-382-83G= (n.-382-83G=) c.-395-83G= (n.-395-83G=) c.-189-2056G= (n.-189-2056G=) c.-242-2056G= (n.-242-2056G=) n.235-88G= c.-274-88G= (n.-274-88G=) c.191-83G= (n.191-83G=) c.210-83G= (n.210-83G=) n.135-83G= n.223-83G= n.103-83G= n.24-83G= c.-192-83G= (n.-192-83G=) n.111-88G= c.18-83G= (n.18-83G=) c.69-83G= (n.69-83G=) c.-861-83G= (n.-861-83G=) c.-856-88G= (n.-856-88G=) c.-456-88G= (n.-456-88G=) n.111-83G= c.-756-88G= (n.-756-88G=) | |
7 | g.6006114C>G | CA2713546304 | PMS2 | c.24-83G>C (n.24-83G>C) n.89-83G>C c.-377-88G>C (n.-377-88G>C) c.-187-88G>C (n.-187-88G>C) n.96-83G>C c.-52-2056G>C (n.-52-2056G>C) c.-324-88G>C (n.-324-88G>C) n.104-83G>C n.80-83G>C c.-552-88G>C (n.-552-88G>C) c.-382-83G>C (n.-382-83G>C) c.-395-83G>C (n.-395-83G>C) c.-189-2056G>C (n.-189-2056G>C) c.-242-2056G>C (n.-242-2056G>C) n.235-88G>C c.-274-88G>C (n.-274-88G>C) c.191-83G>C (n.191-83G>C) c.210-83G>C (n.210-83G>C) n.135-83G>C n.223-83G>C n.103-83G>C n.24-83G>C c.-192-83G>C (n.-192-83G>C) n.111-88G>C c.18-83G>C (n.18-83G>C) c.69-83G>C (n.69-83G>C) c.-861-83G>C (n.-861-83G>C) c.-856-88G>C (n.-856-88G>C) c.-456-88G>C (n.-456-88G>C) n.111-83G>C c.-756-88G>C (n.-756-88G>C) | dbSNP |
7 | g.6006114C>T | CA1685264191 | PMS2 | c.24-83G>A (n.24-83G>A) n.89-83G>A c.-377-88G>A (n.-377-88G>A) c.-187-88G>A (n.-187-88G>A) n.96-83G>A c.-52-2056G>A (n.-52-2056G>A) c.-324-88G>A (n.-324-88G>A) n.104-83G>A n.80-83G>A c.-552-88G>A (n.-552-88G>A) c.-382-83G>A (n.-382-83G>A) c.-395-83G>A (n.-395-83G>A) c.-189-2056G>A (n.-189-2056G>A) c.-242-2056G>A (n.-242-2056G>A) n.235-88G>A c.-274-88G>A (n.-274-88G>A) c.191-83G>A (n.191-83G>A) c.210-83G>A (n.210-83G>A) n.135-83G>A n.223-83G>A n.103-83G>A n.24-83G>A c.-192-83G>A (n.-192-83G>A) n.111-88G>A c.18-83G>A (n.18-83G>A) c.69-83G>A (n.69-83G>A) c.-861-83G>A (n.-861-83G>A) c.-856-88G>A (n.-856-88G>A) c.-456-88G>A (n.-456-88G>A) n.111-83G>A c.-756-88G>A (n.-756-88G>A) | dbSNP |
7 | g.6006115A= | CA1685264192 | PMS2 | c.24-84T= (n.24-84T=) n.89-84T= c.-377-89T= (n.-377-89T=) c.-187-89T= (n.-187-89T=) n.96-84T= c.-52-2057T= (n.-52-2057T=) c.-324-89T= (n.-324-89T=) n.104-84T= n.80-84T= c.-552-89T= (n.-552-89T=) c.-382-84T= (n.-382-84T=) c.-395-84T= (n.-395-84T=) c.-189-2057T= (n.-189-2057T=) c.-242-2057T= (n.-242-2057T=) n.235-89T= c.-274-89T= (n.-274-89T=) c.191-84T= (n.191-84T=) c.210-84T= (n.210-84T=) n.135-84T= n.223-84T= n.103-84T= n.24-84T= c.-192-84T= (n.-192-84T=) n.111-89T= c.18-84T= (n.18-84T=) c.69-84T= (n.69-84T=) c.-861-84T= (n.-861-84T=) c.-856-89T= (n.-856-89T=) c.-456-89T= (n.-456-89T=) n.111-84T= c.-756-89T= (n.-756-89T=) | |
7 | g.6006115A>C | CA1685264193 | PMS2 | c.24-84T>G (n.24-84T>G) n.89-84T>G c.-377-89T>G (n.-377-89T>G) c.-187-89T>G (n.-187-89T>G) n.96-84T>G c.-52-2057T>G (n.-52-2057T>G) c.-324-89T>G (n.-324-89T>G) n.104-84T>G n.80-84T>G c.-552-89T>G (n.-552-89T>G) c.-382-84T>G (n.-382-84T>G) c.-395-84T>G (n.-395-84T>G) c.-189-2057T>G (n.-189-2057T>G) c.-242-2057T>G (n.-242-2057T>G) n.235-89T>G c.-274-89T>G (n.-274-89T>G) c.191-84T>G (n.191-84T>G) c.210-84T>G (n.210-84T>G) n.135-84T>G n.223-84T>G n.103-84T>G n.24-84T>G c.-192-84T>G (n.-192-84T>G) n.111-89T>G c.18-84T>G (n.18-84T>G) c.69-84T>G (n.69-84T>G) c.-861-84T>G (n.-861-84T>G) c.-856-89T>G (n.-856-89T>G) c.-456-89T>G (n.-456-89T>G) n.111-84T>G c.-756-89T>G (n.-756-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006115A>G | CA2681679408 | PMS2 | c.24-84T>C (n.24-84T>C) n.89-84T>C c.-377-89T>C (n.-377-89T>C) c.-187-89T>C (n.-187-89T>C) n.96-84T>C c.-52-2057T>C (n.-52-2057T>C) c.-324-89T>C (n.-324-89T>C) n.104-84T>C n.80-84T>C c.-552-89T>C (n.-552-89T>C) c.-382-84T>C (n.-382-84T>C) c.-395-84T>C (n.-395-84T>C) c.-189-2057T>C (n.-189-2057T>C) c.-242-2057T>C (n.-242-2057T>C) n.235-89T>C c.-274-89T>C (n.-274-89T>C) c.191-84T>C (n.191-84T>C) c.210-84T>C (n.210-84T>C) n.135-84T>C n.223-84T>C n.103-84T>C n.24-84T>C c.-192-84T>C (n.-192-84T>C) n.111-89T>C c.18-84T>C (n.18-84T>C) c.69-84T>C (n.69-84T>C) c.-861-84T>C (n.-861-84T>C) c.-856-89T>C (n.-856-89T>C) c.-456-89T>C (n.-456-89T>C) n.111-84T>C c.-756-89T>C (n.-756-89T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006116C>A | CA2713537783 | PMS2 | c.24-85G>T (n.24-85G>T) n.89-85G>T c.-377-90G>T (n.-377-90G>T) c.-187-90G>T (n.-187-90G>T) n.96-85G>T c.-52-2058G>T (n.-52-2058G>T) c.-324-90G>T (n.-324-90G>T) n.104-85G>T n.80-85G>T c.-552-90G>T (n.-552-90G>T) c.-382-85G>T (n.-382-85G>T) c.-395-85G>T (n.-395-85G>T) c.-189-2058G>T (n.-189-2058G>T) c.-242-2058G>T (n.-242-2058G>T) n.235-90G>T c.-274-90G>T (n.-274-90G>T) c.191-85G>T (n.191-85G>T) c.210-85G>T (n.210-85G>T) n.135-85G>T n.223-85G>T n.103-85G>T n.24-85G>T c.-192-85G>T (n.-192-85G>T) n.111-90G>T c.18-85G>T (n.18-85G>T) c.69-85G>T (n.69-85G>T) c.-861-85G>T (n.-861-85G>T) c.-856-90G>T (n.-856-90G>T) c.-456-90G>T (n.-456-90G>T) n.111-85G>T c.-756-90G>T (n.-756-90G>T) | dbSNP |
7 | g.6006116C= | CA1685264194 | PMS2 | c.24-85G= (n.24-85G=) n.89-85G= c.-377-90G= (n.-377-90G=) c.-187-90G= (n.-187-90G=) n.96-85G= c.-52-2058G= (n.-52-2058G=) c.-324-90G= (n.-324-90G=) n.104-85G= n.80-85G= c.-552-90G= (n.-552-90G=) c.-382-85G= (n.-382-85G=) c.-395-85G= (n.-395-85G=) c.-189-2058G= (n.-189-2058G=) c.-242-2058G= (n.-242-2058G=) n.235-90G= c.-274-90G= (n.-274-90G=) c.191-85G= (n.191-85G=) c.210-85G= (n.210-85G=) n.135-85G= n.223-85G= n.103-85G= n.24-85G= c.-192-85G= (n.-192-85G=) n.111-90G= c.18-85G= (n.18-85G=) c.69-85G= (n.69-85G=) c.-861-85G= (n.-861-85G=) c.-856-90G= (n.-856-90G=) c.-456-90G= (n.-456-90G=) n.111-85G= c.-756-90G= (n.-756-90G=) | |
7 | g.6006116C>G | CA840357642 | PMS2 | c.24-85G>C (n.24-85G>C) n.89-85G>C c.-377-90G>C (n.-377-90G>C) c.-187-90G>C (n.-187-90G>C) n.96-85G>C c.-52-2058G>C (n.-52-2058G>C) c.-324-90G>C (n.-324-90G>C) n.104-85G>C n.80-85G>C c.-552-90G>C (n.-552-90G>C) c.-382-85G>C (n.-382-85G>C) c.-395-85G>C (n.-395-85G>C) c.-189-2058G>C (n.-189-2058G>C) c.-242-2058G>C (n.-242-2058G>C) n.235-90G>C c.-274-90G>C (n.-274-90G>C) c.191-85G>C (n.191-85G>C) c.210-85G>C (n.210-85G>C) n.135-85G>C n.223-85G>C n.103-85G>C n.24-85G>C c.-192-85G>C (n.-192-85G>C) n.111-90G>C c.18-85G>C (n.18-85G>C) c.69-85G>C (n.69-85G>C) c.-861-85G>C (n.-861-85G>C) c.-856-90G>C (n.-856-90G>C) c.-456-90G>C (n.-456-90G>C) n.111-85G>C c.-756-90G>C (n.-756-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006117T>C | CA2681679409 | PMS2 | c.24-86A>G (n.24-86A>G) n.89-86A>G c.-377-91A>G (n.-377-91A>G) c.-187-91A>G (n.-187-91A>G) n.96-86A>G c.-52-2059A>G (n.-52-2059A>G) c.-324-91A>G (n.-324-91A>G) n.104-86A>G n.80-86A>G c.-552-91A>G (n.-552-91A>G) c.-382-86A>G (n.-382-86A>G) c.-395-86A>G (n.-395-86A>G) c.-189-2059A>G (n.-189-2059A>G) c.-242-2059A>G (n.-242-2059A>G) n.235-91A>G c.-274-91A>G (n.-274-91A>G) c.191-86A>G (n.191-86A>G) c.210-86A>G (n.210-86A>G) n.135-86A>G n.223-86A>G n.103-86A>G n.24-86A>G c.-192-86A>G (n.-192-86A>G) n.111-91A>G c.18-86A>G (n.18-86A>G) c.69-86A>G (n.69-86A>G) c.-861-86A>G (n.-861-86A>G) c.-856-91A>G (n.-856-91A>G) c.-456-91A>G (n.-456-91A>G) n.111-86A>G c.-756-91A>G (n.-756-91A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006118del | CA2681679410 | PMS2 | c.24-87del (n.24-87del) n.89-87del c.-377-92del (n.-377-92del) c.-187-92del (n.-187-92del) n.96-87del c.-52-2060del (n.-52-2060del) c.-324-92del (n.-324-92del) n.104-87del n.80-87del c.-552-92del (n.-552-92del) c.-382-87del (n.-382-87del) c.-395-87del (n.-395-87del) c.-189-2060del (n.-189-2060del) c.-242-2060del (n.-242-2060del) n.235-92del c.-274-92del (n.-274-92del) c.191-87del (n.191-87del) c.210-87del (n.210-87del) n.135-87del n.223-87del n.103-87del n.24-87del c.-192-87del (n.-192-87del) n.111-92del c.18-87del (n.18-87del) c.69-87del (n.69-87del) c.-861-87del (n.-861-87del) c.-856-92del (n.-856-92del) c.-456-92del (n.-456-92del) n.111-87del c.-756-92del (n.-756-92del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006118G>A | CA840357648 | PMS2 | c.24-87C>T (n.24-87C>T) n.89-87C>T c.-377-92C>T (n.-377-92C>T) c.-187-92C>T (n.-187-92C>T) n.96-87C>T c.-52-2060C>T (n.-52-2060C>T) c.-324-92C>T (n.-324-92C>T) n.104-87C>T n.80-87C>T c.-552-92C>T (n.-552-92C>T) c.-382-87C>T (n.-382-87C>T) c.-395-87C>T (n.-395-87C>T) c.-189-2060C>T (n.-189-2060C>T) c.-242-2060C>T (n.-242-2060C>T) n.235-92C>T c.-274-92C>T (n.-274-92C>T) c.191-87C>T (n.191-87C>T) c.210-87C>T (n.210-87C>T) n.135-87C>T n.223-87C>T n.103-87C>T n.24-87C>T c.-192-87C>T (n.-192-87C>T) n.111-92C>T c.18-87C>T (n.18-87C>T) c.69-87C>T (n.69-87C>T) c.-861-87C>T (n.-861-87C>T) c.-856-92C>T (n.-856-92C>T) c.-456-92C>T (n.-456-92C>T) n.111-87C>T c.-756-92C>T (n.-756-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006118G>C | CA2713534604 | PMS2 | c.24-87C>G (n.24-87C>G) n.89-87C>G c.-377-92C>G (n.-377-92C>G) c.-187-92C>G (n.-187-92C>G) n.96-87C>G c.-52-2060C>G (n.-52-2060C>G) c.-324-92C>G (n.-324-92C>G) n.104-87C>G n.80-87C>G c.-552-92C>G (n.-552-92C>G) c.-382-87C>G (n.-382-87C>G) c.-395-87C>G (n.-395-87C>G) c.-189-2060C>G (n.-189-2060C>G) c.-242-2060C>G (n.-242-2060C>G) n.235-92C>G c.-274-92C>G (n.-274-92C>G) c.191-87C>G (n.191-87C>G) c.210-87C>G (n.210-87C>G) n.135-87C>G n.223-87C>G n.103-87C>G n.24-87C>G c.-192-87C>G (n.-192-87C>G) n.111-92C>G c.18-87C>G (n.18-87C>G) c.69-87C>G (n.69-87C>G) c.-861-87C>G (n.-861-87C>G) c.-856-92C>G (n.-856-92C>G) c.-456-92C>G (n.-456-92C>G) n.111-87C>G c.-756-92C>G (n.-756-92C>G) | dbSNP |
7 | g.6006118G= | CA1685264195 | PMS2 | c.24-87C= (n.24-87C=) n.89-87C= c.-377-92C= (n.-377-92C=) c.-187-92C= (n.-187-92C=) n.96-87C= c.-52-2060C= (n.-52-2060C=) c.-324-92C= (n.-324-92C=) n.104-87C= n.80-87C= c.-552-92C= (n.-552-92C=) c.-382-87C= (n.-382-87C=) c.-395-87C= (n.-395-87C=) c.-189-2060C= (n.-189-2060C=) c.-242-2060C= (n.-242-2060C=) n.235-92C= c.-274-92C= (n.-274-92C=) c.191-87C= (n.191-87C=) c.210-87C= (n.210-87C=) n.135-87C= n.223-87C= n.103-87C= n.24-87C= c.-192-87C= (n.-192-87C=) n.111-92C= c.18-87C= (n.18-87C=) c.69-87C= (n.69-87C=) c.-861-87C= (n.-861-87C=) c.-856-92C= (n.-856-92C=) c.-456-92C= (n.-456-92C=) n.111-87C= c.-756-92C= (n.-756-92C=) | |
7 | g.6006119T>A | CA2713491446 | PMS2 | c.24-88A>T (n.24-88A>T) n.89-88A>T c.-377-93A>T (n.-377-93A>T) c.-187-93A>T (n.-187-93A>T) n.96-88A>T c.-52-2061A>T (n.-52-2061A>T) c.-324-93A>T (n.-324-93A>T) n.104-88A>T n.80-88A>T c.-552-93A>T (n.-552-93A>T) c.-382-88A>T (n.-382-88A>T) c.-395-88A>T (n.-395-88A>T) c.-189-2061A>T (n.-189-2061A>T) c.-242-2061A>T (n.-242-2061A>T) n.235-93A>T c.-274-93A>T (n.-274-93A>T) c.191-88A>T (n.191-88A>T) c.210-88A>T (n.210-88A>T) n.135-88A>T n.223-88A>T n.103-88A>T n.24-88A>T c.-192-88A>T (n.-192-88A>T) n.111-93A>T c.18-88A>T (n.18-88A>T) c.69-88A>T (n.69-88A>T) c.-861-88A>T (n.-861-88A>T) c.-856-93A>T (n.-856-93A>T) c.-456-93A>T (n.-456-93A>T) n.111-88A>T c.-756-93A>T (n.-756-93A>T) | dbSNP |
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7 | g.6006120A>G | CA2681679411 | PMS2 | c.24-89T>C (n.24-89T>C) n.89-89T>C c.-377-94T>C (n.-377-94T>C) c.-187-94T>C (n.-187-94T>C) n.96-89T>C c.-52-2062T>C (n.-52-2062T>C) c.-324-94T>C (n.-324-94T>C) n.104-89T>C n.80-89T>C c.-552-94T>C (n.-552-94T>C) c.-382-89T>C (n.-382-89T>C) c.-395-89T>C (n.-395-89T>C) c.-189-2062T>C (n.-189-2062T>C) c.-242-2062T>C (n.-242-2062T>C) n.235-94T>C c.-274-94T>C (n.-274-94T>C) c.191-89T>C (n.191-89T>C) c.210-89T>C (n.210-89T>C) n.135-89T>C n.223-89T>C n.103-89T>C n.24-89T>C c.-192-89T>C (n.-192-89T>C) n.111-94T>C c.18-89T>C (n.18-89T>C) c.69-89T>C (n.69-89T>C) c.-861-89T>C (n.-861-89T>C) c.-856-94T>C (n.-856-94T>C) c.-456-94T>C (n.-456-94T>C) n.111-89T>C c.-756-94T>C (n.-756-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006121A>G | CA2713826572 | PMS2 | c.24-90T>C (n.24-90T>C) n.89-90T>C c.-377-95T>C (n.-377-95T>C) c.-187-95T>C (n.-187-95T>C) n.96-90T>C c.-52-2063T>C (n.-52-2063T>C) c.-324-95T>C (n.-324-95T>C) n.104-90T>C n.80-90T>C c.-552-95T>C (n.-552-95T>C) c.-382-90T>C (n.-382-90T>C) c.-395-90T>C (n.-395-90T>C) c.-189-2063T>C (n.-189-2063T>C) c.-242-2063T>C (n.-242-2063T>C) n.235-95T>C c.-274-95T>C (n.-274-95T>C) c.191-90T>C (n.191-90T>C) c.210-90T>C (n.210-90T>C) n.135-90T>C n.223-90T>C n.103-90T>C n.24-90T>C c.-192-90T>C (n.-192-90T>C) n.111-95T>C c.18-90T>C (n.18-90T>C) c.69-90T>C (n.69-90T>C) c.-861-90T>C (n.-861-90T>C) c.-856-95T>C (n.-856-95T>C) c.-456-95T>C (n.-456-95T>C) n.111-90T>C c.-756-95T>C (n.-756-95T>C) | dbSNP |
7 | g.6006122A>T | CA2713826573 | PMS2 | c.24-91T>A (n.24-91T>A) n.89-91T>A c.-377-96T>A (n.-377-96T>A) c.-187-96T>A (n.-187-96T>A) n.96-91T>A c.-52-2064T>A (n.-52-2064T>A) c.-324-96T>A (n.-324-96T>A) n.104-91T>A n.80-91T>A c.-552-96T>A (n.-552-96T>A) c.-382-91T>A (n.-382-91T>A) c.-395-91T>A (n.-395-91T>A) c.-189-2064T>A (n.-189-2064T>A) c.-242-2064T>A (n.-242-2064T>A) n.235-96T>A c.-274-96T>A (n.-274-96T>A) c.191-91T>A (n.191-91T>A) c.210-91T>A (n.210-91T>A) n.135-91T>A n.223-91T>A n.103-91T>A n.24-91T>A c.-192-91T>A (n.-192-91T>A) n.111-96T>A c.18-91T>A (n.18-91T>A) c.69-91T>A (n.69-91T>A) c.-861-91T>A (n.-861-91T>A) c.-856-96T>A (n.-856-96T>A) c.-456-96T>A (n.-456-96T>A) n.111-91T>A c.-756-96T>A (n.-756-96T>A) | dbSNP |
7 | g.6006125A= | CA1685264197 | PMS2 | c.24-94T= (n.24-94T=) n.89-94T= c.-377-99T= (n.-377-99T=) c.-187-99T= (n.-187-99T=) n.96-94T= c.-52-2067T= (n.-52-2067T=) c.-324-99T= (n.-324-99T=) n.104-94T= n.80-94T= c.-552-99T= (n.-552-99T=) c.-382-94T= (n.-382-94T=) c.-395-94T= (n.-395-94T=) c.-189-2067T= (n.-189-2067T=) c.-242-2067T= (n.-242-2067T=) n.235-99T= c.-274-99T= (n.-274-99T=) c.191-94T= (n.191-94T=) c.210-94T= (n.210-94T=) n.135-94T= n.223-94T= n.103-94T= n.24-94T= c.-192-94T= (n.-192-94T=) n.111-99T= c.18-94T= (n.18-94T=) c.69-94T= (n.69-94T=) c.-861-94T= (n.-861-94T=) c.-856-99T= (n.-856-99T=) c.-456-99T= (n.-456-99T=) n.111-94T= c.-756-99T= (n.-756-99T=) | |
7 | g.6006125A>G | CA153250074 | PMS2 | c.24-94T>C (n.24-94T>C) n.89-94T>C c.-377-99T>C (n.-377-99T>C) c.-187-99T>C (n.-187-99T>C) n.96-94T>C c.-52-2067T>C (n.-52-2067T>C) c.-324-99T>C (n.-324-99T>C) n.104-94T>C n.80-94T>C c.-552-99T>C (n.-552-99T>C) c.-382-94T>C (n.-382-94T>C) c.-395-94T>C (n.-395-94T>C) c.-189-2067T>C (n.-189-2067T>C) c.-242-2067T>C (n.-242-2067T>C) n.235-99T>C c.-274-99T>C (n.-274-99T>C) c.191-94T>C (n.191-94T>C) c.210-94T>C (n.210-94T>C) n.135-94T>C n.223-94T>C n.103-94T>C n.24-94T>C c.-192-94T>C (n.-192-94T>C) n.111-99T>C c.18-94T>C (n.18-94T>C) c.69-94T>C (n.69-94T>C) c.-861-94T>C (n.-861-94T>C) c.-856-99T>C (n.-856-99T>C) c.-456-99T>C (n.-456-99T>C) n.111-94T>C c.-756-99T>C (n.-756-99T>C) | dbSNP |
7 | g.6006126T>C | CA2578823999 | PMS2 | c.24-95A>G (n.24-95A>G) n.89-95A>G c.-377-100A>G (n.-377-100A>G) c.-187-100A>G (n.-187-100A>G) n.96-95A>G c.-52-2068A>G (n.-52-2068A>G) c.-324-100A>G (n.-324-100A>G) n.104-95A>G n.80-95A>G c.-552-100A>G (n.-552-100A>G) c.-382-95A>G (n.-382-95A>G) c.-395-95A>G (n.-395-95A>G) c.-189-2068A>G (n.-189-2068A>G) c.-242-2068A>G (n.-242-2068A>G) n.235-100A>G c.-274-100A>G (n.-274-100A>G) c.191-95A>G (n.191-95A>G) c.210-95A>G (n.210-95A>G) n.135-95A>G n.223-95A>G n.103-95A>G n.24-95A>G c.-192-95A>G (n.-192-95A>G) n.111-100A>G c.18-95A>G (n.18-95A>G) c.69-95A>G (n.69-95A>G) c.-861-95A>G (n.-861-95A>G) c.-856-100A>G (n.-856-100A>G) c.-456-100A>G (n.-456-100A>G) n.111-95A>G c.-756-100A>G (n.-756-100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6006128del | CA2578823998 | PMS2 | c.24-95del (n.24-95del) n.89-95del c.-377-100del (n.-377-100del) c.-187-100del (n.-187-100del) n.96-95del c.-52-2068del (n.-52-2068del) c.-324-100del (n.-324-100del) n.104-95del n.80-95del c.-552-100del (n.-552-100del) c.-382-95del (n.-382-95del) c.-395-95del (n.-395-95del) c.-189-2068del (n.-189-2068del) c.-242-2068del (n.-242-2068del) n.235-100del c.-274-100del (n.-274-100del) c.191-95del (n.191-95del) c.210-95del (n.210-95del) n.135-95del n.223-95del n.103-95del n.24-95del c.-192-95del (n.-192-95del) n.111-100del c.18-95del (n.18-95del) c.69-95del (n.69-95del) c.-861-95del (n.-861-95del) c.-856-100del (n.-856-100del) c.-456-100del (n.-456-100del) n.111-95del c.-756-100del (n.-756-100del) | |
7 | g.6006127T>C | CA2681679412 | PMS2 | c.24-96A>G (n.24-96A>G) n.89-96A>G c.-377-101A>G (n.-377-101A>G) c.-187-101A>G (n.-187-101A>G) n.96-96A>G c.-52-2069A>G (n.-52-2069A>G) c.-324-101A>G (n.-324-101A>G) n.104-96A>G n.80-96A>G c.-552-101A>G (n.-552-101A>G) c.-382-96A>G (n.-382-96A>G) c.-395-96A>G (n.-395-96A>G) c.-189-2069A>G (n.-189-2069A>G) c.-242-2069A>G (n.-242-2069A>G) n.235-101A>G c.-274-101A>G (n.-274-101A>G) c.191-96A>G (n.191-96A>G) c.210-96A>G (n.210-96A>G) n.135-96A>G n.223-96A>G n.103-96A>G n.24-96A>G c.-192-96A>G (n.-192-96A>G) n.111-101A>G c.18-96A>G (n.18-96A>G) c.69-96A>G (n.69-96A>G) c.-861-96A>G (n.-861-96A>G) c.-856-101A>G (n.-856-101A>G) c.-456-101A>G (n.-456-101A>G) n.111-96A>G c.-756-101A>G (n.-756-101A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6006128T>A | CA2713826575 | PMS2 | c.24-97A>T (n.24-97A>T) n.89-97A>T c.-377-102A>T (n.-377-102A>T) c.-187-102A>T (n.-187-102A>T) n.96-97A>T c.-52-2070A>T (n.-52-2070A>T) c.-324-102A>T (n.-324-102A>T) n.104-97A>T n.80-97A>T c.-552-102A>T (n.-552-102A>T) c.-382-97A>T (n.-382-97A>T) c.-395-97A>T (n.-395-97A>T) c.-189-2070A>T (n.-189-2070A>T) c.-242-2070A>T (n.-242-2070A>T) n.235-102A>T c.-274-102A>T (n.-274-102A>T) c.191-97A>T (n.191-97A>T) c.210-97A>T (n.210-97A>T) n.135-97A>T n.223-97A>T n.103-97A>T n.24-97A>T c.-192-97A>T (n.-192-97A>T) n.111-102A>T c.18-97A>T (n.18-97A>T) c.69-97A>T (n.69-97A>T) c.-861-97A>T (n.-861-97A>T) c.-856-102A>T (n.-856-102A>T) c.-456-102A>T (n.-456-102A>T) n.111-97A>T c.-756-102A>T (n.-756-102A>T) | dbSNP |
7 | g.6006131_6006143del | CA840357651 | PMS2 | c.24-109_24-97del (n.24-109_24-97del) n.89-109_89-97del c.-377-114_-377-102del (n.-377-114_-377-102del) c.-187-114_-187-102del (n.-187-114_-187-102del) n.96-109_96-97del c.-52-2082_-52-2070del (n.-52-2082_-52-2070del) c.-324-114_-324-102del (n.-324-114_-324-102del) n.104-109_104-97del n.80-109_80-97del c.-552-114_-552-102del (n.-552-114_-552-102del) c.-382-109_-382-97del (n.-382-109_-382-97del) c.-395-109_-395-97del (n.-395-109_-395-97del) c.-189-2082_-189-2070del (n.-189-2082_-189-2070del) c.-242-2082_-242-2070del (n.-242-2082_-242-2070del) n.235-114_235-102del c.-274-114_-274-102del (n.-274-114_-274-102del) c.191-109_191-97del (n.191-109_191-97del) c.210-109_210-97del (n.210-109_210-97del) n.135-109_135-97del n.223-109_223-97del n.103-109_103-97del n.24-109_24-97del c.-192-109_-192-97del (n.-192-109_-192-97del) n.111-114_111-102del c.18-109_18-97del (n.18-109_18-97del) c.69-109_69-97del (n.69-109_69-97del) c.-861-109_-861-97del (n.-861-109_-861-97del) c.-856-114_-856-102del (n.-856-114_-856-102del) c.-456-114_-456-102del (n.-456-114_-456-102del) n.111-109_111-97del c.-756-114_-756-102del (n.-756-114_-756-102del) | dbSNP |
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7 | g.6006129A>C | CA840357652 | PMS2 | c.24-98T>G (n.24-98T>G) n.89-98T>G c.-377-103T>G (n.-377-103T>G) c.-187-103T>G (n.-187-103T>G) n.96-98T>G c.-52-2071T>G (n.-52-2071T>G) c.-324-103T>G (n.-324-103T>G) n.104-98T>G n.80-98T>G c.-552-103T>G (n.-552-103T>G) c.-382-98T>G (n.-382-98T>G) c.-395-98T>G (n.-395-98T>G) c.-189-2071T>G (n.-189-2071T>G) c.-242-2071T>G (n.-242-2071T>G) n.235-103T>G c.-274-103T>G (n.-274-103T>G) c.191-98T>G (n.191-98T>G) c.210-98T>G (n.210-98T>G) n.135-98T>G n.223-98T>G n.103-98T>G n.24-98T>G c.-192-98T>G (n.-192-98T>G) n.111-103T>G c.18-98T>G (n.18-98T>G) c.69-98T>G (n.69-98T>G) c.-861-98T>G (n.-861-98T>G) c.-856-103T>G (n.-856-103T>G) c.-456-103T>G (n.-456-103T>G) n.111-98T>G c.-756-103T>G (n.-756-103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6006130T= | CA1685264200 | PMS2 | c.24-99A= (n.24-99A=) n.89-99A= c.-377-104A= (n.-377-104A=) c.-187-104A= (n.-187-104A=) n.96-99A= c.-52-2072A= (n.-52-2072A=) c.-324-104A= (n.-324-104A=) n.104-99A= n.80-99A= c.-552-104A= (n.-552-104A=) c.-382-99A= (n.-382-99A=) c.-395-99A= (n.-395-99A=) c.-189-2072A= (n.-189-2072A=) c.-242-2072A= (n.-242-2072A=) n.235-104A= c.-274-104A= (n.-274-104A=) c.191-99A= (n.191-99A=) c.210-99A= (n.210-99A=) n.135-99A= n.223-99A= n.103-99A= n.24-99A= c.-192-99A= (n.-192-99A=) n.111-104A= c.18-99A= (n.18-99A=) c.69-99A= (n.69-99A=) c.-861-99A= (n.-861-99A=) c.-856-104A= (n.-856-104A=) c.-456-104A= (n.-456-104A=) n.111-99A= c.-756-104A= (n.-756-104A=) | |
7 | g.6006131G>A | CA2681679416 | PMS2 | c.24-100C>T (n.24-100C>T) n.89-100C>T c.-377-105C>T (n.-377-105C>T) c.-187-105C>T (n.-187-105C>T) n.96-100C>T c.-52-2073C>T (n.-52-2073C>T) c.-324-105C>T (n.-324-105C>T) n.104-100C>T n.80-100C>T c.-552-105C>T (n.-552-105C>T) c.-382-100C>T (n.-382-100C>T) c.-395-100C>T (n.-395-100C>T) c.-189-2073C>T (n.-189-2073C>T) c.-242-2073C>T (n.-242-2073C>T) n.235-105C>T c.-274-105C>T (n.-274-105C>T) c.191-100C>T (n.191-100C>T) c.210-100C>T (n.210-100C>T) n.135-100C>T n.223-100C>T n.103-100C>T n.24-100C>T c.-192-100C>T (n.-192-100C>T) n.111-105C>T c.18-100C>T (n.18-100C>T) c.69-100C>T (n.69-100C>T) c.-861-100C>T (n.-861-100C>T) c.-856-105C>T (n.-856-105C>T) c.-456-105C>T (n.-456-105C>T) n.111-100C>T c.-756-105C>T (n.-756-105C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6006131G>C | CA1685264202 | PMS2 | c.24-100C>G (n.24-100C>G) n.89-100C>G c.-377-105C>G (n.-377-105C>G) c.-187-105C>G (n.-187-105C>G) n.96-100C>G c.-52-2073C>G (n.-52-2073C>G) c.-324-105C>G (n.-324-105C>G) n.104-100C>G n.80-100C>G c.-552-105C>G (n.-552-105C>G) c.-382-100C>G (n.-382-100C>G) c.-395-100C>G (n.-395-100C>G) c.-189-2073C>G (n.-189-2073C>G) c.-242-2073C>G (n.-242-2073C>G) n.235-105C>G c.-274-105C>G (n.-274-105C>G) c.191-100C>G (n.191-100C>G) c.210-100C>G (n.210-100C>G) n.135-100C>G n.223-100C>G n.103-100C>G n.24-100C>G c.-192-100C>G (n.-192-100C>G) n.111-105C>G c.18-100C>G (n.18-100C>G) c.69-100C>G (n.69-100C>G) c.-861-100C>G (n.-861-100C>G) c.-856-105C>G (n.-856-105C>G) c.-456-105C>G (n.-456-105C>G) n.111-100C>G c.-756-105C>G (n.-756-105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6006131G= | CA1685264201 | PMS2 | c.24-100C= (n.24-100C=) n.89-100C= c.-377-105C= (n.-377-105C=) c.-187-105C= (n.-187-105C=) n.96-100C= c.-52-2073C= (n.-52-2073C=) c.-324-105C= (n.-324-105C=) n.104-100C= n.80-100C= c.-552-105C= (n.-552-105C=) c.-382-100C= (n.-382-100C=) c.-395-100C= (n.-395-100C=) c.-189-2073C= (n.-189-2073C=) c.-242-2073C= (n.-242-2073C=) n.235-105C= c.-274-105C= (n.-274-105C=) c.191-100C= (n.191-100C=) c.210-100C= (n.210-100C=) n.135-100C= n.223-100C= n.103-100C= n.24-100C= c.-192-100C= (n.-192-100C=) n.111-105C= c.18-100C= (n.18-100C=) c.69-100C= (n.69-100C=) c.-861-100C= (n.-861-100C=) c.-856-105C= (n.-856-105C=) c.-456-105C= (n.-456-105C=) n.111-100C= c.-756-105C= (n.-756-105C=) | |
7 | g.6006131G>T | CA2681679417 | PMS2 | c.24-100C>A (n.24-100C>A) n.89-100C>A c.-377-105C>A (n.-377-105C>A) c.-187-105C>A (n.-187-105C>A) n.96-100C>A c.-52-2073C>A (n.-52-2073C>A) c.-324-105C>A (n.-324-105C>A) n.104-100C>A n.80-100C>A c.-552-105C>A (n.-552-105C>A) c.-382-100C>A (n.-382-100C>A) c.-395-100C>A (n.-395-100C>A) c.-189-2073C>A (n.-189-2073C>A) c.-242-2073C>A (n.-242-2073C>A) n.235-105C>A c.-274-105C>A (n.-274-105C>A) c.191-100C>A (n.191-100C>A) c.210-100C>A (n.210-100C>A) n.135-100C>A n.223-100C>A n.103-100C>A n.24-100C>A c.-192-100C>A (n.-192-100C>A) n.111-105C>A c.18-100C>A (n.18-100C>A) c.69-100C>A (n.69-100C>A) c.-861-100C>A (n.-861-100C>A) c.-856-105C>A (n.-856-105C>A) c.-456-105C>A (n.-456-105C>A) n.111-100C>A c.-756-105C>A (n.-756-105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006131_6006133del | CA1097985147 | PMS2 | c.24-102_24-100del (n.24-102_24-100del) n.89-102_89-100del c.-377-107_-377-105del (n.-377-107_-377-105del) c.-187-107_-187-105del (n.-187-107_-187-105del) n.96-102_96-100del c.-52-2075_-52-2073del (n.-52-2075_-52-2073del) c.-324-107_-324-105del (n.-324-107_-324-105del) n.104-102_104-100del n.80-102_80-100del c.-552-107_-552-105del (n.-552-107_-552-105del) c.-382-102_-382-100del (n.-382-102_-382-100del) c.-395-102_-395-100del (n.-395-102_-395-100del) c.-189-2075_-189-2073del (n.-189-2075_-189-2073del) c.-242-2075_-242-2073del (n.-242-2075_-242-2073del) n.235-107_235-105del c.-274-107_-274-105del (n.-274-107_-274-105del) c.191-102_191-100del (n.191-102_191-100del) c.210-102_210-100del (n.210-102_210-100del) n.135-102_135-100del n.223-102_223-100del n.103-102_103-100del n.24-102_24-100del c.-192-102_-192-100del (n.-192-102_-192-100del) n.111-107_111-105del c.18-102_18-100del (n.18-102_18-100del) c.69-102_69-100del (n.69-102_69-100del) c.-861-102_-861-100del (n.-861-102_-861-100del) c.-856-107_-856-105del (n.-856-107_-856-105del) c.-456-107_-456-105del (n.-456-107_-456-105del) n.111-102_111-100del c.-756-107_-756-105del (n.-756-107_-756-105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006133del | CA2681679415 | PMS2 | c.24-100del (n.24-100del) n.89-100del c.-377-105del (n.-377-105del) c.-187-105del (n.-187-105del) n.96-100del c.-52-2073del (n.-52-2073del) c.-324-105del (n.-324-105del) n.104-100del n.80-100del c.-552-105del (n.-552-105del) c.-382-100del (n.-382-100del) c.-395-100del (n.-395-100del) c.-189-2073del (n.-189-2073del) c.-242-2073del (n.-242-2073del) n.235-105del c.-274-105del (n.-274-105del) c.191-100del (n.191-100del) c.210-100del (n.210-100del) n.135-100del n.223-100del n.103-100del n.24-100del c.-192-100del (n.-192-100del) n.111-105del c.18-100del (n.18-100del) c.69-100del (n.69-100del) c.-861-100del (n.-861-100del) c.-856-105del (n.-856-105del) c.-456-105del (n.-456-105del) n.111-100del c.-756-105del (n.-756-105del) | gnomAD v4 |
7 | g.6006132G>T | CA2681679418 | PMS2 | c.24-101C>A (n.24-101C>A) n.89-101C>A c.-377-106C>A (n.-377-106C>A) c.-187-106C>A (n.-187-106C>A) n.96-101C>A c.-52-2074C>A (n.-52-2074C>A) c.-324-106C>A (n.-324-106C>A) n.104-101C>A n.80-101C>A c.-552-106C>A (n.-552-106C>A) c.-382-101C>A (n.-382-101C>A) c.-395-101C>A (n.-395-101C>A) c.-189-2074C>A (n.-189-2074C>A) c.-242-2074C>A (n.-242-2074C>A) n.235-106C>A c.-274-106C>A (n.-274-106C>A) c.191-101C>A (n.191-101C>A) c.210-101C>A (n.210-101C>A) n.135-101C>A n.223-101C>A n.103-101C>A n.24-101C>A c.-192-101C>A (n.-192-101C>A) n.111-106C>A c.18-101C>A (n.18-101C>A) c.69-101C>A (n.69-101C>A) c.-861-101C>A (n.-861-101C>A) c.-856-106C>A (n.-856-106C>A) c.-456-106C>A (n.-456-106C>A) n.111-101C>A c.-756-106C>A (n.-756-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6006133G>A | CA1097985156 | PMS2 | c.24-102C>T (n.24-102C>T) n.89-102C>T c.-377-107C>T (n.-377-107C>T) c.-187-107C>T (n.-187-107C>T) n.96-102C>T c.-52-2075C>T (n.-52-2075C>T) c.-324-107C>T (n.-324-107C>T) n.104-102C>T n.80-102C>T c.-552-107C>T (n.-552-107C>T) c.-382-102C>T (n.-382-102C>T) c.-395-102C>T (n.-395-102C>T) c.-189-2075C>T (n.-189-2075C>T) c.-242-2075C>T (n.-242-2075C>T) n.235-107C>T c.-274-107C>T (n.-274-107C>T) c.191-102C>T (n.191-102C>T) c.210-102C>T (n.210-102C>T) n.135-102C>T n.223-102C>T n.103-102C>T n.24-102C>T c.-192-102C>T (n.-192-102C>T) n.111-107C>T c.18-102C>T (n.18-102C>T) c.69-102C>T (n.69-102C>T) c.-861-102C>T (n.-861-102C>T) c.-856-107C>T (n.-856-107C>T) c.-456-107C>T (n.-456-107C>T) n.111-102C>T c.-756-107C>T (n.-756-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6006133G>C | CA1685264204 | PMS2 | c.24-102C>G (n.24-102C>G) n.89-102C>G c.-377-107C>G (n.-377-107C>G) c.-187-107C>G (n.-187-107C>G) n.96-102C>G c.-52-2075C>G (n.-52-2075C>G) c.-324-107C>G (n.-324-107C>G) n.104-102C>G n.80-102C>G c.-552-107C>G (n.-552-107C>G) c.-382-102C>G (n.-382-102C>G) c.-395-102C>G (n.-395-102C>G) c.-189-2075C>G (n.-189-2075C>G) c.-242-2075C>G (n.-242-2075C>G) n.235-107C>G c.-274-107C>G (n.-274-107C>G) c.191-102C>G (n.191-102C>G) c.210-102C>G (n.210-102C>G) n.135-102C>G n.223-102C>G n.103-102C>G n.24-102C>G c.-192-102C>G (n.-192-102C>G) n.111-107C>G c.18-102C>G (n.18-102C>G) c.69-102C>G (n.69-102C>G) c.-861-102C>G (n.-861-102C>G) c.-856-107C>G (n.-856-107C>G) c.-456-107C>G (n.-456-107C>G) n.111-102C>G c.-756-107C>G (n.-756-107C>G) | dbSNP |
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7 | g.6006133G>T | CA2681679419 | PMS2 | c.24-102C>A (n.24-102C>A) n.89-102C>A c.-377-107C>A (n.-377-107C>A) c.-187-107C>A (n.-187-107C>A) n.96-102C>A c.-52-2075C>A (n.-52-2075C>A) c.-324-107C>A (n.-324-107C>A) n.104-102C>A n.80-102C>A c.-552-107C>A (n.-552-107C>A) c.-382-102C>A (n.-382-102C>A) c.-395-102C>A (n.-395-102C>A) c.-189-2075C>A (n.-189-2075C>A) c.-242-2075C>A (n.-242-2075C>A) n.235-107C>A c.-274-107C>A (n.-274-107C>A) c.191-102C>A (n.191-102C>A) c.210-102C>A (n.210-102C>A) n.135-102C>A n.223-102C>A n.103-102C>A n.24-102C>A c.-192-102C>A (n.-192-102C>A) n.111-107C>A c.18-102C>A (n.18-102C>A) c.69-102C>A (n.69-102C>A) c.-861-102C>A (n.-861-102C>A) c.-856-107C>A (n.-856-107C>A) c.-456-107C>A (n.-456-107C>A) n.111-102C>A c.-756-107C>A (n.-756-107C>A) | gnomAD v4 |
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