Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005908A>CCA453649956PMS2c.147T>G (p.Ala49=)
n.212T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.219T>G
c.-52-1850T>G (n.-52-1850T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.227T>G
n.203T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.71T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-189-1850T>G (n.-189-1850T>G)
c.-242-1850T>G (n.-242-1850T>G)
n.108T>G
n.353T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.258T>G
n.346T>G
n.226T>G
n.147T>G
n.159T>G
n.62+85T>G
n.229T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-738T>G (n.-738T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.234T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
 ClinVar
7g.6005908A>GCA453649958PMS2c.147T>C (p.Ala49=)
n.212T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.219T>C
c.-52-1850T>C (n.-52-1850T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.227T>C
n.203T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.71T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-189-1850T>C (n.-189-1850T>C)
c.-242-1850T>C (n.-242-1850T>C)
n.108T>C
n.353T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.258T>C
n.346T>C
n.226T>C
n.147T>C
n.159T>C
n.62+85T>C
n.229T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-738T>C (n.-738T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.234T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005908A>TCA453649961PMS2c.147T>A (p.Ala49=)
n.212T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.219T>A
c.-52-1850T>A (n.-52-1850T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.227T>A
n.203T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.71T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-189-1850T>A (n.-189-1850T>A)
c.-242-1850T>A (n.-242-1850T>A)
n.108T>A
n.353T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.258T>A
n.346T>A
n.226T>A
n.147T>A
n.159T>A
n.62+85T>A
n.229T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-738T>A (n.-738T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.234T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
7g.6005908_6005916delinsAGCATCCAGCA1685264039PMS2c.139_147delinsCTGGATGCT (p.Leu47=)
n.204_212delinsCTGGATGCT
c.-267_-259delinsCTGGATGCT (n.-267_-259delinsCTGGATGCT)
c.-77_-69delinsCTGGATGCT (n.-77_-69delinsCTGGATGCT)
n.211_219delinsCTGGATGCT
c.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT (n.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT)
c.-214_-206delinsCTGGATGCT (n.-214_-206delinsCTGGATGCT)
n.219_227delinsCTGGATGCT
n.195_203delinsCTGGATGCT
c.-442_-434delinsCTGGATGCT (n.-442_-434delinsCTGGATGCT)
c.63_71delinsCTGGATGCT
c.-280_-272delinsCTGGATGCT (n.-280_-272delinsCTGGATGCT)
c.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT (n.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT)
c.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT (n.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT)
n.100_108delinsCTGGATGCT
n.345_353delinsCTGGATGCT
c.-164_-156delinsCTGGATGCT (n.-164_-156delinsCTGGATGCT)
c.*39_*47delinsCTGGATGCT (n.*39_*47delinsCTGGATGCT)
c.325_333delinsCTGGATGCT (p.Leu109=)
n.250_258delinsCTGGATGCT
n.338_346delinsCTGGATGCT
n.218_226delinsCTGGATGCT
n.139_147delinsCTGGATGCT
n.151_159delinsCTGGATGCT
n.62+77_62+85delinsCTGGATGCT
n.221_229delinsCTGGATGCT
c.133_141delinsCTGGATGCT (p.Leu45=)
c.184_192delinsCTGGATGCT (p.Leu62=)
c.-746_-738delinsCTGGATGCT (n.-746_-738delinsCTGGATGCT)
c.-346_-338delinsCTGGATGCT (n.-346_-338delinsCTGGATGCT)
n.226_234delinsCTGGATGCT
c.-646_-638delinsCTGGATGCT (n.-646_-638delinsCTGGATGCT)
7g.6005909G>ACA366744973PMS2c.146C>T (p.Ala49Val)
n.211C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.218C>T
c.-52-1851C>T (n.-52-1851C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.226C>T
n.202C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.70C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-189-1851C>T (n.-189-1851C>T)
c.-242-1851C>T (n.-242-1851C>T)
n.107C>T
n.352C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.257C>T
n.345C>T
n.225C>T
n.146C>T
n.158C>T
n.62+84C>T
n.228C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.233C>T
c.-639C>T (n.-639C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005909G>CCA009723PMS2c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.211C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.218C>G
c.-52-1851C>G (n.-52-1851C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.226C>G
n.202C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.70C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-189-1851C>G (n.-189-1851C>G)
c.-242-1851C>G (n.-242-1851C>G)
n.107C>G
n.352C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.257C>G
n.345C>G
n.225C>G
n.146C>G
n.158C>G
n.62+84C>G
n.228C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-739C>G (n.-739C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.233C>G
c.-639C>G (n.-639C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005909G=CA1685264040PMS2c.146C= (p.Ala49=)
n.211C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.218C=
c.-52-1851C= (n.-52-1851C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.226C=
n.202C=
c.-435C= (n.-435C=)
c.70C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.-189-1851C= (n.-189-1851C=)
c.-242-1851C= (n.-242-1851C=)
n.107C=
n.352C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.257C=
n.345C=
n.225C=
n.146C=
n.158C=
n.62+84C=
n.228C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.-739C= (n.-739C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.233C=
c.-639C= (n.-639C=)
7g.6005909G>TCA366744974PMS2c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.211C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.218C>A
c.-52-1851C>A (n.-52-1851C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.226C>A
n.202C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.70C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-189-1851C>A (n.-189-1851C>A)
c.-242-1851C>A (n.-242-1851C>A)
n.107C>A
n.352C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.257C>A
n.345C>A
n.225C>A
n.146C>A
n.158C>A
n.62+84C>A
n.228C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-739C>A (n.-739C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.233C>A
c.-639C>A (n.-639C>A)
 ClinVar
7g.6005909_6005916delCA10588433PMS2c.139_146del (p.Leu47TrpfsTer4)
n.204_211del
c.-267_-260del (n.-267_-260del)
c.-77_-70del (n.-77_-70del)
n.211_218del
c.-52-1858_-52-1851del (n.-52-1858_-52-1851del)
c.-214_-207del (n.-214_-207del)
n.219_226del
n.195_202del
c.-442_-435del (n.-442_-435del)
c.63_70del
c.-280_-273del (n.-280_-273del)
c.-189-1858_-189-1851del (n.-189-1858_-189-1851del)
c.-242-1858_-242-1851del (n.-242-1858_-242-1851del)
n.100_107del
n.345_352del
c.-164_-157del (n.-164_-157del)
c.*39_*46del (n.*39_*46del)
c.325_332del (p.Leu109TrpfsTer4)
n.250_257del
n.338_345del
n.218_225del
n.139_146del
n.151_158del
n.62+77_62+84del
n.221_228del
c.133_140del (p.Leu45TrpfsTer4)
c.184_191del (p.Leu62TrpfsTer4)
c.-746_-739del (n.-746_-739del)
c.-346_-339del (n.-346_-339del)
n.226_233del
c.-646_-639del (n.-646_-639del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005910C>ACA366744977PMS2c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.210G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.217G>T
c.-52-1852G>T (n.-52-1852G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.225G>T
n.201G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.69G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-189-1852G>T (n.-189-1852G>T)
c.-242-1852G>T (n.-242-1852G>T)
n.106G>T
n.351G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.256G>T
n.344G>T
n.224G>T
n.145G>T
n.157G>T
n.62+83G>T
n.227G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.232G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
 dbSNP
7g.6005910C=CA1685264041PMS2c.145G= (p.Ala49=)
n.210G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.217G=
c.-52-1852G= (n.-52-1852G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.225G=
n.201G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.69G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-189-1852G= (n.-189-1852G=)
c.-242-1852G= (n.-242-1852G=)
n.106G=
n.351G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.256G=
n.344G=
n.224G=
n.145G=
n.157G=
n.62+83G=
n.227G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.-740G= (n.-740G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.232G=
c.-640G= (n.-640G=)
7g.6005910C>GCA366744976PMS2c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.210G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.217G>C
c.-52-1852G>C (n.-52-1852G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.225G>C
n.201G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.69G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-189-1852G>C (n.-189-1852G>C)
c.-242-1852G>C (n.-242-1852G>C)
n.106G>C
n.351G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.256G>C
n.344G>C
n.224G>C
n.145G>C
n.157G>C
n.62+83G>C
n.227G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-740G>C (n.-740G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.232G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005910C>TCA366744975PMS2c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.210G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.217G>A
c.-52-1852G>A (n.-52-1852G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.225G>A
n.201G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.69G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-189-1852G>A (n.-189-1852G>A)
c.-242-1852G>A (n.-242-1852G>A)
n.106G>A
n.351G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.256G>A
n.344G>A
n.224G>A
n.145G>A
n.157G>A
n.62+83G>A
n.227G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.232G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005911A>CCA366744978PMS2c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.209T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.216T>G
c.-52-1853T>G (n.-52-1853T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.224T>G
n.200T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.68T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-189-1853T>G (n.-189-1853T>G)
c.-242-1853T>G (n.-242-1853T>G)
n.105T>G
n.350T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.255T>G
n.343T>G
n.223T>G
n.144T>G
n.156T>G
n.62+82T>G
n.226T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.231T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
7g.6005911A>GCA453649979PMS2c.144T>C (p.Asp48=)
n.209T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.216T>C
c.-52-1853T>C (n.-52-1853T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.224T>C
n.200T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.68T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-189-1853T>C (n.-189-1853T>C)
c.-242-1853T>C (n.-242-1853T>C)
n.105T>C
n.350T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.255T>C
n.343T>C
n.223T>C
n.144T>C
n.156T>C
n.62+82T>C
n.226T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.231T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
7g.6005911A>TCA366744979PMS2c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.209T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.216T>A
c.-52-1853T>A (n.-52-1853T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.224T>A
n.200T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.68T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-189-1853T>A (n.-189-1853T>A)
c.-242-1853T>A (n.-242-1853T>A)
n.105T>A
n.350T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.255T>A
n.343T>A
n.223T>A
n.144T>A
n.156T>A
n.62+82T>A
n.226T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.231T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
7g.6005912T>ACA366744980PMS2c.143A>T (p.Asp48Val)
n.208A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.215A>T
c.-52-1854A>T (n.-52-1854A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.223A>T
n.199A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.67A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-189-1854A>T (n.-189-1854A>T)
c.-242-1854A>T (n.-242-1854A>T)
n.104A>T
n.349A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.254A>T
n.342A>T
n.222A>T
n.143A>T
n.155A>T
n.62+81A>T
n.225A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.230A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
 ClinVar
7g.6005912T>CCA366744982PMS2c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.208A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.215A>G
c.-52-1854A>G (n.-52-1854A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.223A>G
n.199A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.67A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-189-1854A>G (n.-189-1854A>G)
c.-242-1854A>G (n.-242-1854A>G)
n.104A>G
n.349A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.254A>G
n.342A>G
n.222A>G
n.143A>G
n.155A>G
n.62+81A>G
n.225A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.230A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005912T>GCA366744981PMS2c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.208A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.215A>C
c.-52-1854A>C (n.-52-1854A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.223A>C
n.199A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.67A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-189-1854A>C (n.-189-1854A>C)
c.-242-1854A>C (n.-242-1854A>C)
n.104A>C
n.349A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.254A>C
n.342A>C
n.222A>C
n.143A>C
n.155A>C
n.62+81A>C
n.225A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.230A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
7g.6005912_6005913delinsTCCA1685264042PMS2c.142_143delinsGA (p.Asp48=)
n.207_208delinsGA
c.-264_-263delinsGA (n.-264_-263delinsGA)
c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA)
n.214_215delinsGA
c.-52-1855_-52-1854delinsGA (n.-52-1855_-52-1854delinsGA)
c.-211_-210delinsGA (n.-211_-210delinsGA)
n.222_223delinsGA
n.198_199delinsGA
c.-439_-438delinsGA (n.-439_-438delinsGA)
c.66_67delinsGA
c.-277_-276delinsGA (n.-277_-276delinsGA)
c.-189-1855_-189-1854delinsGA (n.-189-1855_-189-1854delinsGA)
c.-242-1855_-242-1854delinsGA (n.-242-1855_-242-1854delinsGA)
n.103_104delinsGA
n.348_349delinsGA
c.-161_-160delinsGA (n.-161_-160delinsGA)
c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA)
c.328_329delinsGA (p.Asp110=)
n.253_254delinsGA
n.341_342delinsGA
n.221_222delinsGA
n.142_143delinsGA
n.154_155delinsGA
n.62+80_62+81delinsGA
n.224_225delinsGA
c.136_137delinsGA (p.Asp46=)
c.187_188delinsGA (p.Asp63=)
c.-743_-742delinsGA (n.-743_-742delinsGA)
c.-343_-342delinsGA (n.-343_-342delinsGA)
n.229_230delinsGA
c.-643_-642delinsGA (n.-643_-642delinsGA)
7g.6005913C>ACA366744983PMS2c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.207G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.214G>T
c.-52-1855G>T (n.-52-1855G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.222G>T
n.198G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.66G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-189-1855G>T (n.-189-1855G>T)
c.-242-1855G>T (n.-242-1855G>T)
n.103G>T
n.348G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.253G>T
n.341G>T
n.221G>T
n.142G>T
n.154G>T
n.62+80G>T
n.224G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.229G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
 dbSNP
7g.6005913C=CA1685264043PMS2c.142G= (p.Asp48=)
n.207G=
c.-264G= (n.-264G=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.214G=
c.-52-1855G= (n.-52-1855G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.222G=
n.198G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.66G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-189-1855G= (n.-189-1855G=)
c.-242-1855G= (n.-242-1855G=)
n.103G=
n.348G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.253G=
n.341G=
n.221G=
n.142G=
n.154G=
n.62+80G=
n.224G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.229G=
c.-643G= (n.-643G=)
7g.6005913C>GCA366744984PMS2c.142G>C (p.Asp48His)
n.207G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.214G>C
c.-52-1855G>C (n.-52-1855G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.222G>C
n.198G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.66G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-189-1855G>C (n.-189-1855G>C)
c.-242-1855G>C (n.-242-1855G>C)
n.103G>C
n.348G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.253G>C
n.341G>C
n.221G>C
n.142G>C
n.154G>C
n.62+80G>C
n.224G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.229G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005913C>TCA043487PMS2c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.207G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.214G>A
c.-52-1855G>A (n.-52-1855G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.222G>A
n.198G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.66G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-189-1855G>A (n.-189-1855G>A)
c.-242-1855G>A (n.-242-1855G>A)
n.103G>A
n.348G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.253G>A
n.341G>A
n.221G>A
n.142G>A
n.154G>A
n.62+80G>A
n.224G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.229G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005914delCA16618543PMS2c.142del (p.Asp48MetfsTer9)
n.207del
c.-264del (n.-264del)
c.-74del (n.-74del)
n.214del
c.-52-1855del (n.-52-1855del)
c.-211del (n.-211del)
n.222del
n.198del
c.-439del (n.-439del)
c.66del
c.142del (p.Asp48MetfsTer27)
c.-277del (n.-277del)
c.-189-1855del (n.-189-1855del)
c.-242-1855del (n.-242-1855del)
n.103del
n.348del
c.-161del (n.-161del)
c.*42del (n.*42del)
c.328del (p.Asp110MetfsTer9)
n.253del
n.341del
n.221del
n.142del
n.154del
n.62+80del
n.224del
c.136del (p.Asp46MetfsTer9)
c.187del (p.Asp63MetfsTer9)
c.-743del (n.-743del)
c.-343del (n.-343del)
n.229del
c.-643del (n.-643del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005914C>ACA453649995PMS2c.141G>T (p.Leu47=)
n.206G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.213G>T
c.-52-1856G>T (n.-52-1856G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.221G>T
n.197G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.65G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-189-1856G>T (n.-189-1856G>T)
c.-242-1856G>T (n.-242-1856G>T)
n.102G>T
n.347G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.252G>T
n.340G>T
n.220G>T
n.141G>T
n.153G>T
n.62+79G>T
n.223G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.228G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
7g.6005914C>GCA453649997PMS2c.141G>C (p.Leu47=)
n.206G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.213G>C
c.-52-1856G>C (n.-52-1856G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.221G>C
n.197G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.65G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-189-1856G>C (n.-189-1856G>C)
c.-242-1856G>C (n.-242-1856G>C)
n.102G>C
n.347G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.252G>C
n.340G>C
n.220G>C
n.141G>C
n.153G>C
n.62+79G>C
n.223G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.228G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
 dbSNP
7g.6005914C>TCA453649999PMS2c.141G>A (p.Leu47=)
n.206G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.213G>A
c.-52-1856G>A (n.-52-1856G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.221G>A
n.197G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.65G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-189-1856G>A (n.-189-1856G>A)
c.-242-1856G>A (n.-242-1856G>A)
n.102G>A
n.347G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.252G>A
n.340G>A
n.220G>A
n.141G>A
n.153G>A
n.62+79G>A
n.223G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.228G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005915A>CCA366744985PMS2c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.205T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.212T>G
c.-52-1857T>G (n.-52-1857T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.220T>G
n.196T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.64T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-189-1857T>G (n.-189-1857T>G)
c.-242-1857T>G (n.-242-1857T>G)
n.101T>G
n.346T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.251T>G
n.339T>G
n.219T>G
n.140T>G
n.152T>G
n.62+78T>G
n.222T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.227T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
7g.6005915A>GCA366744986PMS2c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.205T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.212T>C
c.-52-1857T>C (n.-52-1857T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.220T>C
n.196T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.64T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-189-1857T>C (n.-189-1857T>C)
c.-242-1857T>C (n.-242-1857T>C)
n.101T>C
n.346T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.251T>C
n.339T>C
n.219T>C
n.140T>C
n.152T>C
n.62+78T>C
n.222T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.227T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
7g.6005915A>TCA366744987PMS2c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.205T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.212T>A
c.-52-1857T>A (n.-52-1857T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.220T>A
n.196T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.64T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-189-1857T>A (n.-189-1857T>A)
c.-242-1857T>A (n.-242-1857T>A)
n.101T>A
n.346T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.251T>A
n.339T>A
n.219T>A
n.140T>A
n.152T>A
n.62+78T>A
n.222T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-745T>A (n.-745T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.227T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
 dbSNP
7g.6005916G>ACA453650009PMS2c.139C>T (p.Leu47=)
n.204C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.211C>T
c.-52-1858C>T (n.-52-1858C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.219C>T
n.195C>T
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.63C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-189-1858C>T (n.-189-1858C>T)
c.-242-1858C>T (n.-242-1858C>T)
n.100C>T
n.345C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.250C>T
n.338C>T
n.218C>T
n.139C>T
n.151C>T
n.62+77C>T
n.221C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.226C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005916G>CCA043361PMS2c.139C>G (p.Leu47Val)
n.204C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.211C>G
c.-52-1858C>G (n.-52-1858C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.219C>G
n.195C>G
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.63C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-189-1858C>G (n.-189-1858C>G)
c.-242-1858C>G (n.-242-1858C>G)
n.100C>G
n.345C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.250C>G
n.338C>G
n.218C>G
n.139C>G
n.151C>G
n.62+77C>G
n.221C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.226C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005916G=CA1685264044PMS2c.139C= (p.Leu47=)
n.204C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.211C=
c.-52-1858C= (n.-52-1858C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.219C=
n.195C=
c.-442C= (n.-442C=)
c.63C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-189-1858C= (n.-189-1858C=)
c.-242-1858C= (n.-242-1858C=)
n.100C=
n.345C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.250C=
n.338C=
n.218C=
n.139C=
n.151C=
n.62+77C=
n.221C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.-746C= (n.-746C=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.226C=
c.-646C= (n.-646C=)
7g.6005916G>TCA366744988PMS2c.139C>A (p.Leu47Met)
n.204C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.211C>A
c.-52-1858C>A (n.-52-1858C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.219C>A
n.195C>A
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.63C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-189-1858C>A (n.-189-1858C>A)
c.-242-1858C>A (n.-242-1858C>A)
n.100C>A
n.345C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.250C>A
n.338C>A
n.218C>A
n.139C>A
n.151C>A
n.62+77C>A
n.221C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.226C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
 dbSNP
7g.6005917_6005920delCA2838032684PMS2c.136_139del (p.Ser46TrpfsTer10)
n.201_204del
c.-270_-267del (n.-270_-267del)
c.-80_-77del (n.-80_-77del)
n.208_211del
c.-52-1861_-52-1858del (n.-52-1861_-52-1858del)
c.-217_-214del (n.-217_-214del)
n.216_219del
n.192_195del
c.-445_-442del (n.-445_-442del)
c.60_63del
c.136_139del (p.Ser46TrpfsTer28)
c.-283_-280del (n.-283_-280del)
c.-189-1861_-189-1858del (n.-189-1861_-189-1858del)
c.-242-1861_-242-1858del (n.-242-1861_-242-1858del)
n.97_100del
n.342_345del
c.-167_-164del (n.-167_-164del)
c.*36_*39del (n.*36_*39del)
c.322_325del (p.Ser108TrpfsTer10)
n.247_250del
n.335_338del
n.215_218del
n.136_139del
n.148_151del
n.62+74_62+77del
n.218_221del
c.130_133del (p.Ser44TrpfsTer10)
c.181_184del (p.Ser61TrpfsTer10)
c.-749_-746del (n.-749_-746del)
c.-349_-346del (n.-349_-346del)
n.223_226del
c.-649_-646del (n.-649_-646del)
7g.6005917A>CCA366744989PMS2c.138T>G (p.Ser46Arg)
n.203T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.210T>G
c.-52-1859T>G (n.-52-1859T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.218T>G
n.194T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.62T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-189-1859T>G (n.-189-1859T>G)
c.-242-1859T>G (n.-242-1859T>G)
n.99T>G
n.344T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.249T>G
n.337T>G
n.217T>G
n.138T>G
n.150T>G
n.62+76T>G
n.220T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.225T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
 ClinVar
7g.6005917A>GCA453650019PMS2c.138T>C (p.Ser46=)
n.203T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.210T>C
c.-52-1859T>C (n.-52-1859T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.218T>C
n.194T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.62T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-189-1859T>C (n.-189-1859T>C)
c.-242-1859T>C (n.-242-1859T>C)
n.99T>C
n.344T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.249T>C
n.337T>C
n.217T>C
n.138T>C
n.150T>C
n.62+76T>C
n.220T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.-747T>C (n.-747T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.225T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
 ClinVar
7g.6005917A>TCA366744990PMS2c.138T>A (p.Ser46Arg)
n.203T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.210T>A
c.-52-1859T>A (n.-52-1859T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.218T>A
n.194T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.62T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-189-1859T>A (n.-189-1859T>A)
c.-242-1859T>A (n.-242-1859T>A)
n.99T>A
n.344T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.249T>A
n.337T>A
n.217T>A
n.138T>A
n.150T>A
n.62+76T>A
n.220T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.225T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
 dbSNP
7g.6005918C>ACA009597PMS2c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.202G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.209G>T
c.-52-1860G>T (n.-52-1860G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.217G>T
n.193G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.61G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-189-1860G>T (n.-189-1860G>T)
c.-242-1860G>T (n.-242-1860G>T)
n.98G>T
n.343G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.248G>T
n.336G>T
n.216G>T
n.137G>T
n.149G>T
n.62+75G>T
n.219G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.224G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005918C=CA1685264045PMS2c.137G= (p.Ser46=)
n.202G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.209G=
c.-52-1860G= (n.-52-1860G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.217G=
n.193G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.61G=
c.-282G= (n.-282G=)
c.-189-1860G= (n.-189-1860G=)
c.-242-1860G= (n.-242-1860G=)
n.98G=
n.343G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.323G= (p.Ser108=)
n.248G=
n.336G=
n.216G=
n.137G=
n.149G=
n.62+75G=
n.219G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.-748G= (n.-748G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.224G=
c.-648G= (n.-648G=)
7g.6005918C>GCA366744991PMS2c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.202G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.209G>C
c.-52-1860G>C (n.-52-1860G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.217G>C
n.193G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.61G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-189-1860G>C (n.-189-1860G>C)
c.-242-1860G>C (n.-242-1860G>C)
n.98G>C
n.343G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.248G>C
n.336G>C
n.216G>C
n.137G>C
n.149G>C
n.62+75G>C
n.219G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.224G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
 dbSNP
7g.6005918C>TCA009592PMS2c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.202G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.209G>A
c.-52-1860G>A (n.-52-1860G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.217G>A
n.193G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.61G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-189-1860G>A (n.-189-1860G>A)
c.-242-1860G>A (n.-242-1860G>A)
n.98G>A
n.343G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.248G>A
n.336G>A
n.216G>A
n.137G>A
n.149G>A
n.62+75G>A
n.219G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.224G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005918_6005920delinsCTGCA1685264046PMS2c.135_137delinsCAG (p.Asn45=)
n.200_202delinsCAG
c.-271_-269delinsCAG (n.-271_-269delinsCAG)
c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG)
n.207_209delinsCAG
c.-52-1862_-52-1860delinsCAG (n.-52-1862_-52-1860delinsCAG)
c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG)
n.215_217delinsCAG
n.191_193delinsCAG
c.-446_-444delinsCAG (n.-446_-444delinsCAG)
c.59_61delinsCAG
c.-284_-282delinsCAG (n.-284_-282delinsCAG)
c.-189-1862_-189-1860delinsCAG (n.-189-1862_-189-1860delinsCAG)
c.-242-1862_-242-1860delinsCAG (n.-242-1862_-242-1860delinsCAG)
n.96_98delinsCAG
n.341_343delinsCAG
c.-168_-166delinsCAG (n.-168_-166delinsCAG)
c.*35_*37delinsCAG (n.*35_*37delinsCAG)
c.321_323delinsCAG (p.Asn107=)
n.246_248delinsCAG
n.334_336delinsCAG
n.214_216delinsCAG
n.135_137delinsCAG
n.147_149delinsCAG
n.62+73_62+75delinsCAG
n.217_219delinsCAG
c.129_131delinsCAG (p.Asn43=)
c.180_182delinsCAG (p.Asn60=)
c.-750_-748delinsCAG (n.-750_-748delinsCAG)
c.-350_-348delinsCAG (n.-350_-348delinsCAG)
n.222_224delinsCAG
c.-650_-648delinsCAG (n.-650_-648delinsCAG)
7g.6005919T>ACA366744992PMS2c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.201A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.208A>T
c.-52-1861A>T (n.-52-1861A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.216A>T
n.192A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.60A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-189-1861A>T (n.-189-1861A>T)
c.-242-1861A>T (n.-242-1861A>T)
n.97A>T
n.342A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.247A>T
n.335A>T
n.215A>T
n.136A>T
n.148A>T
n.62+74A>T
n.218A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.223A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
7g.6005919T>CCA366744994PMS2c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.201A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.208A>G
c.-52-1861A>G (n.-52-1861A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.216A>G
n.192A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.60A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-189-1861A>G (n.-189-1861A>G)
c.-242-1861A>G (n.-242-1861A>G)
n.97A>G
n.342A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.247A>G
n.335A>G
n.215A>G
n.136A>G
n.148A>G
n.62+74A>G
n.218A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.223A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005919T>GCA366744993PMS2c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.201A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.208A>C
c.-52-1861A>C (n.-52-1861A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.216A>C
n.192A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.60A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-189-1861A>C (n.-189-1861A>C)
c.-242-1861A>C (n.-242-1861A>C)
n.97A>C
n.342A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.247A>C
n.335A>C
n.215A>C
n.136A>C
n.148A>C
n.62+74A>C
n.218A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.223A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
7g.6005919T=CA1685264047PMS2c.136A= (p.Ser46=)
n.201A=
c.-270A= (n.-270A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.208A=
c.-52-1861A= (n.-52-1861A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.216A=
n.192A=
c.-445A= (n.-445A=)
c.60A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.-189-1861A= (n.-189-1861A=)
c.-242-1861A= (n.-242-1861A=)
n.97A=
n.342A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.322A= (p.Ser108=)
n.247A=
n.335A=
n.215A=
n.136A=
n.148A=
n.62+74A=
n.218A=
c.130A= (p.Ser44=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.-749A= (n.-749A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.223A=
c.-649A= (n.-649A=)
7g.6005920_6005921delCA915944841PMS2c.135_136del (p.Asn45LysfsTer8)
n.200_201del
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
n.207_208del
c.-52-1862_-52-1861del (n.-52-1862_-52-1861del)
c.-218_-217del (n.-218_-217del)
n.215_216del
n.191_192del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
c.59_60del
c.-284_-283del (n.-284_-283del)
c.-189-1862_-189-1861del (n.-189-1862_-189-1861del)
c.-242-1862_-242-1861del (n.-242-1862_-242-1861del)
n.96_97del
n.341_342del
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.321_322del (p.Asn107LysfsTer8)
n.246_247del
n.334_335del
n.214_215del
n.135_136del
n.147_148del
n.62+73_62+74del
n.217_218del
c.129_130del (p.Asn43LysfsTer8)
c.180_181del (p.Asn60LysfsTer8)
c.-750_-749del (n.-750_-749del)
c.-350_-349del (n.-350_-349del)
n.222_223del
c.-650_-649del (n.-650_-649del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005920G>ACA453650035PMS2c.135C>T (p.Asn45=)
n.200C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.207C>T
c.-52-1862C>T (n.-52-1862C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.215C>T
n.191C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.59C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-189-1862C>T (n.-189-1862C>T)
c.-242-1862C>T (n.-242-1862C>T)
n.96C>T
n.341C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.246C>T
n.334C>T
n.214C>T
n.135C>T
n.147C>T
n.62+73C>T
n.217C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.222C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.6005920G>CCA366744995PMS2c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.200C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.207C>G
c.-52-1862C>G (n.-52-1862C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.215C>G
n.191C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.59C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-189-1862C>G (n.-189-1862C>G)
c.-242-1862C>G (n.-242-1862C>G)
n.96C>G
n.341C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.246C>G
n.334C>G
n.214C>G
n.135C>G
n.147C>G
n.62+73C>G
n.217C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.222C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005920G=CA1685264048PMS2c.135C= (p.Asn45=)
n.200C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.207C=
c.-52-1862C= (n.-52-1862C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.215C=
n.191C=
c.-446C= (n.-446C=)
c.59C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-189-1862C= (n.-189-1862C=)
c.-242-1862C= (n.-242-1862C=)
n.96C=
n.341C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.321C= (p.Asn107=)
n.246C=
n.334C=
n.214C=
n.135C=
n.147C=
n.62+73C=
n.217C=
c.129C= (p.Asn43=)
c.180C= (p.Asn60=)
c.-750C= (n.-750C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.222C=
c.-650C= (n.-650C=)
7g.6005920G>TCA366744996PMS2c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.200C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.207C>A
c.-52-1862C>A (n.-52-1862C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.215C>A
n.191C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.59C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-189-1862C>A (n.-189-1862C>A)
c.-242-1862C>A (n.-242-1862C>A)
n.96C>A
n.341C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.246C>A
n.334C>A
n.214C>A
n.135C>A
n.147C>A
n.62+73C>A
n.217C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.222C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
7g.6005921T>ACA366744997PMS2c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.199A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.206A>T
c.-52-1863A>T (n.-52-1863A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.214A>T
n.190A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.58A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-189-1863A>T (n.-189-1863A>T)
c.-242-1863A>T (n.-242-1863A>T)
n.95A>T
n.340A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.245A>T
n.333A>T
n.213A>T
n.134A>T
n.146A>T
n.62+72A>T
n.216A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.221A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
 dbSNP
7g.6005921T>CCA366744998PMS2c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.199A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.206A>G
c.-52-1863A>G (n.-52-1863A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.214A>G
n.190A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.58A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-189-1863A>G (n.-189-1863A>G)
c.-242-1863A>G (n.-242-1863A>G)
n.95A>G
n.340A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.245A>G
n.333A>G
n.213A>G
n.134A>G
n.146A>G
n.62+72A>G
n.216A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.221A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005921T>GCA366744999PMS2c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.199A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.206A>C
c.-52-1863A>C (n.-52-1863A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.214A>C
n.190A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.58A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-189-1863A>C (n.-189-1863A>C)
c.-242-1863A>C (n.-242-1863A>C)
n.95A>C
n.340A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.245A>C
n.333A>C
n.213A>C
n.134A>C
n.146A>C
n.62+72A>C
n.216A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.221A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005921T=CA1685264049PMS2c.134A= (p.Asn45=)
n.199A=
c.-272A= (n.-272A=)
c.-82A= (n.-82A=)
n.206A=
c.-52-1863A= (n.-52-1863A=)
c.-219A= (n.-219A=)
n.214A=
n.190A=
c.-447A= (n.-447A=)
c.58A=
c.-285A= (n.-285A=)
c.-189-1863A= (n.-189-1863A=)
c.-242-1863A= (n.-242-1863A=)
n.95A=
n.340A=
c.-169A= (n.-169A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.320A= (p.Asn107=)
n.245A=
n.333A=
n.213A=
n.134A=
n.146A=
n.62+72A=
n.216A=
c.128A= (p.Asn43=)
c.179A= (p.Asn60=)
c.-751A= (n.-751A=)
c.-351A= (n.-351A=)
n.221A=
c.-651A= (n.-651A=)
7g.6005922T>ACA366745000PMS2c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.198A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.205A>T
c.-52-1864A>T (n.-52-1864A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.213A>T
n.189A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.57A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-189-1864A>T (n.-189-1864A>T)
c.-242-1864A>T (n.-242-1864A>T)
n.94A>T
n.339A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.244A>T
n.332A>T
n.212A>T
n.133A>T
n.145A>T
n.62+71A>T
n.215A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.220A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
7g.6005922T>CCA366745001PMS2c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.198A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.205A>G
c.-52-1864A>G (n.-52-1864A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.213A>G
n.189A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.57A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-189-1864A>G (n.-189-1864A>G)
c.-242-1864A>G (n.-242-1864A>G)
n.94A>G
n.339A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.244A>G
n.332A>G
n.212A>G
n.133A>G
n.145A>G
n.62+71A>G
n.215A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.220A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005922T>GCA366745002PMS2c.133A>C (p.Asn45His)
n.198A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.205A>C
c.-52-1864A>C (n.-52-1864A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.213A>C
n.189A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.57A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-189-1864A>C (n.-189-1864A>C)
c.-242-1864A>C (n.-242-1864A>C)
n.94A>C
n.339A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.244A>C
n.332A>C
n.212A>C
n.133A>C
n.145A>C
n.62+71A>C
n.215A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.220A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
7g.6005922T=CA1685264050PMS2c.133A= (p.Asn45=)
n.198A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.205A=
c.-52-1864A= (n.-52-1864A=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.213A=
n.189A=
c.-448A= (n.-448A=)
c.57A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-189-1864A= (n.-189-1864A=)
c.-242-1864A= (n.-242-1864A=)
n.94A=
n.339A=
c.-170A= (n.-170A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.319A= (p.Asn107=)
n.244A=
n.332A=
n.212A=
n.133A=
n.145A=
n.62+71A=
n.215A=
c.127A= (p.Asn43=)
c.178A= (p.Asn60=)
c.-752A= (n.-752A=)
c.-352A= (n.-352A=)
n.220A=
c.-652A= (n.-652A=)
7g.6005923T>ACA366745003PMS2c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.197A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.204A>T
c.-52-1865A>T (n.-52-1865A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.212A>T
n.188A>T
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.56A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-189-1865A>T (n.-189-1865A>T)
c.-242-1865A>T (n.-242-1865A>T)
n.93A>T
n.338A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.243A>T
n.331A>T
n.211A>T
n.132A>T
n.144A>T
n.62+70A>T
n.214A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-753A>T (n.-753A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.219A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
7g.6005923T>CCA453650052PMS2c.132A>G (p.Glu44=)
n.197A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.204A>G
c.-52-1865A>G (n.-52-1865A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.212A>G
n.188A>G
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.56A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-189-1865A>G (n.-189-1865A>G)
c.-242-1865A>G (n.-242-1865A>G)
n.93A>G
n.338A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.243A>G
n.331A>G
n.211A>G
n.132A>G
n.144A>G
n.62+70A>G
n.214A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.-753A>G (n.-753A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.219A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
 gnomAD v4
7g.6005923T>GCA366745004PMS2c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.197A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.204A>C
c.-52-1865A>C (n.-52-1865A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.212A>C
n.188A>C
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.56A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-189-1865A>C (n.-189-1865A>C)
c.-242-1865A>C (n.-242-1865A>C)
n.93A>C
n.338A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.243A>C
n.331A>C
n.211A>C
n.132A>C
n.144A>C
n.62+70A>C
n.214A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-753A>C (n.-753A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.219A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
 ClinVar
7g.6005923_6005932delinsTTCTACTAACCA1685264051PMS2c.123_132delinsGTTAGTAGAA (p.Glu41=)
n.188_197delinsGTTAGTAGAA
c.-283_-274delinsGTTAGTAGAA (n.-283_-274delinsGTTAGTAGAA)
c.-93_-84delinsGTTAGTAGAA (n.-93_-84delinsGTTAGTAGAA)
n.195_204delinsGTTAGTAGAA
c.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA)
c.-230_-221delinsGTTAGTAGAA (n.-230_-221delinsGTTAGTAGAA)
n.203_212delinsGTTAGTAGAA
n.179_188delinsGTTAGTAGAA
c.-458_-449delinsGTTAGTAGAA (n.-458_-449delinsGTTAGTAGAA)
c.47_56delinsGTTAGTAGAA
c.-296_-287delinsGTTAGTAGAA (n.-296_-287delinsGTTAGTAGAA)
c.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA)
c.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA)
n.84_93delinsGTTAGTAGAA
n.329_338delinsGTTAGTAGAA
c.-180_-171delinsGTTAGTAGAA (n.-180_-171delinsGTTAGTAGAA)
c.*23_*32delinsGTTAGTAGAA (n.*23_*32delinsGTTAGTAGAA)
c.309_318delinsGTTAGTAGAA (p.Glu103=)
n.234_243delinsGTTAGTAGAA
n.322_331delinsGTTAGTAGAA
n.202_211delinsGTTAGTAGAA
n.123_132delinsGTTAGTAGAA
n.135_144delinsGTTAGTAGAA
n.62+61_62+70delinsGTTAGTAGAA
n.205_214delinsGTTAGTAGAA
c.117_126delinsGTTAGTAGAA (p.Glu39=)
c.168_177delinsGTTAGTAGAA (p.Glu56=)
c.-762_-753delinsGTTAGTAGAA (n.-762_-753delinsGTTAGTAGAA)
c.-362_-353delinsGTTAGTAGAA (n.-362_-353delinsGTTAGTAGAA)
n.210_219delinsGTTAGTAGAA
c.-662_-653delinsGTTAGTAGAA (n.-662_-653delinsGTTAGTAGAA)
7g.6005924T>ACA10578728PMS2c.131A>T (p.Glu44Val)
n.196A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.203A>T
c.-52-1866A>T (n.-52-1866A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.211A>T
n.187A>T
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.55A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-189-1866A>T (n.-189-1866A>T)
c.-242-1866A>T (n.-242-1866A>T)
n.92A>T
n.337A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.242A>T
n.330A>T
n.210A>T
n.131A>T
n.143A>T
n.62+69A>T
n.213A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.218A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005924T>CCA366745005PMS2c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.196A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.203A>G
c.-52-1866A>G (n.-52-1866A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.211A>G
n.187A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.55A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-189-1866A>G (n.-189-1866A>G)
c.-242-1866A>G (n.-242-1866A>G)
n.92A>G
n.337A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.242A>G
n.330A>G
n.210A>G
n.131A>G
n.143A>G
n.62+69A>G
n.213A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.218A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005924T>GCA366745006PMS2c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.196A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.203A>C
c.-52-1866A>C (n.-52-1866A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.211A>C
n.187A>C
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.55A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-189-1866A>C (n.-189-1866A>C)
c.-242-1866A>C (n.-242-1866A>C)
n.92A>C
n.337A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.242A>C
n.330A>C
n.210A>C
n.131A>C
n.143A>C
n.62+69A>C
n.213A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.218A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
7g.6005924T=CA1685264052PMS2c.131A= (p.Glu44=)
n.196A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.203A=
c.-52-1866A= (n.-52-1866A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.211A=
n.187A=
c.-450A= (n.-450A=)
c.55A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.-189-1866A= (n.-189-1866A=)
c.-242-1866A= (n.-242-1866A=)
n.92A=
n.337A=
c.-172A= (n.-172A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.242A=
n.330A=
n.210A=
n.131A=
n.143A=
n.62+69A=
n.213A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.-754A= (n.-754A=)
c.-354A= (n.-354A=)
n.218A=
c.-654A= (n.-654A=)
7g.6005924_6005925delinsAGCA2695207418PMS2c.130_131delinsCT (p.Glu44Leu)
n.195_196delinsCT
c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT)
c.-86_-85delinsCT (n.-86_-85delinsCT)
n.202_203delinsCT
c.-52-1867_-52-1866delinsCT (n.-52-1867_-52-1866delinsCT)
c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT)
n.210_211delinsCT
n.186_187delinsCT
c.-451_-450delinsCT (n.-451_-450delinsCT)
c.54_55delinsCT
c.-289_-288delinsCT (n.-289_-288delinsCT)
c.-189-1867_-189-1866delinsCT (n.-189-1867_-189-1866delinsCT)
c.-242-1867_-242-1866delinsCT (n.-242-1867_-242-1866delinsCT)
n.91_92delinsCT
n.336_337delinsCT
c.-173_-172delinsCT (n.-173_-172delinsCT)
c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT)
c.316_317delinsCT (p.Glu106Leu)
n.241_242delinsCT
n.329_330delinsCT
n.209_210delinsCT
n.130_131delinsCT
n.142_143delinsCT
n.62+68_62+69delinsCT
n.212_213delinsCT
c.124_125delinsCT (p.Glu42Leu)
c.175_176delinsCT (p.Glu59Leu)
c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT)
c.-355_-354delinsCT (n.-355_-354delinsCT)
n.217_218delinsCT
c.-655_-654delinsCT (n.-655_-654delinsCT)
7g.6005924_6005927delinsTCTACA1685264053PMS2c.128_131delinsTAGA (p.Val43=)
n.193_196delinsTAGA
c.-278_-275delinsTAGA (n.-278_-275delinsTAGA)
c.-88_-85delinsTAGA (n.-88_-85delinsTAGA)
n.200_203delinsTAGA
c.-52-1869_-52-1866delinsTAGA (n.-52-1869_-52-1866delinsTAGA)
c.-225_-222delinsTAGA (n.-225_-222delinsTAGA)
n.208_211delinsTAGA
n.184_187delinsTAGA
c.-453_-450delinsTAGA (n.-453_-450delinsTAGA)
c.52_55delinsTAGA
c.-291_-288delinsTAGA (n.-291_-288delinsTAGA)
c.-189-1869_-189-1866delinsTAGA (n.-189-1869_-189-1866delinsTAGA)
c.-242-1869_-242-1866delinsTAGA (n.-242-1869_-242-1866delinsTAGA)
n.89_92delinsTAGA
n.334_337delinsTAGA
c.-175_-172delinsTAGA (n.-175_-172delinsTAGA)
c.*28_*31delinsTAGA (n.*28_*31delinsTAGA)
c.314_317delinsTAGA (p.Val105=)
n.239_242delinsTAGA
n.327_330delinsTAGA
n.207_210delinsTAGA
n.128_131delinsTAGA
n.140_143delinsTAGA
n.62+66_62+69delinsTAGA
n.210_213delinsTAGA
c.122_125delinsTAGA (p.Val41=)
c.173_176delinsTAGA (p.Val58=)
c.-757_-754delinsTAGA (n.-757_-754delinsTAGA)
c.-357_-354delinsTAGA (n.-357_-354delinsTAGA)
n.215_218delinsTAGA
c.-657_-654delinsTAGA (n.-657_-654delinsTAGA)
7g.6005926_6005934delCA336478PMS2c.123_131del (p.Leu42_Glu44del)
n.188_196del
c.-283_-275del (n.-283_-275del)
c.-93_-85del (n.-93_-85del)
n.195_203del
c.-52-1874_-52-1866del (n.-52-1874_-52-1866del)
c.-230_-222del (n.-230_-222del)
n.203_211del
n.179_187del
c.-458_-450del (n.-458_-450del)
c.47_55del
c.-296_-288del (n.-296_-288del)
c.-189-1874_-189-1866del (n.-189-1874_-189-1866del)
c.-242-1874_-242-1866del (n.-242-1874_-242-1866del)
n.84_92del
n.329_337del
c.-180_-172del (n.-180_-172del)
c.*23_*31del (n.*23_*31del)
c.309_317del (p.Leu104_Glu106del)
n.234_242del
n.322_330del
n.202_210del
n.123_131del
n.135_143del
n.62+61_62+69del
n.205_213del
c.117_125del (p.Leu40_Glu42del)
c.168_176del (p.Leu57_Glu59del)
c.-762_-754del (n.-762_-754del)
c.-362_-354del (n.-362_-354del)
n.210_218del
c.-662_-654del (n.-662_-654del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005925C>ACA366745007PMS2c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.195G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.202G>T
c.-52-1867G>T (n.-52-1867G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.210G>T
n.186G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.54G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-189-1867G>T (n.-189-1867G>T)
c.-242-1867G>T (n.-242-1867G>T)
n.91G>T
n.336G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.241G>T
n.329G>T
n.209G>T
n.130G>T
n.142G>T
n.62+68G>T
n.212G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-755G>T (n.-755G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.217G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005925C=CA1685264055PMS2c.130G= (p.Glu44=)
n.195G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.202G=
c.-52-1867G= (n.-52-1867G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.210G=
n.186G=
c.-451G= (n.-451G=)
c.54G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-189-1867G= (n.-189-1867G=)
c.-242-1867G= (n.-242-1867G=)
n.91G=
n.336G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.316G= (p.Glu106=)
n.241G=
n.329G=
n.209G=
n.130G=
n.142G=
n.62+68G=
n.212G=
c.124G= (p.Glu42=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.-755G= (n.-755G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.217G=
c.-655G= (n.-655G=)
7g.6005925C>GCA009505PMS2c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.195G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.202G>C
c.-52-1867G>C (n.-52-1867G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.210G>C
n.186G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.54G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-189-1867G>C (n.-189-1867G>C)
c.-242-1867G>C (n.-242-1867G>C)
n.91G>C
n.336G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.241G>C
n.329G>C
n.209G>C
n.130G>C
n.142G>C
n.62+68G>C
n.212G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-755G>C (n.-755G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.217G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005925C>TCA366745008PMS2c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.195G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.202G>A
c.-52-1867G>A (n.-52-1867G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.210G>A
n.186G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.54G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-189-1867G>A (n.-189-1867G>A)
c.-242-1867G>A (n.-242-1867G>A)
n.91G>A
n.336G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.241G>A
n.329G>A
n.209G>A
n.130G>A
n.142G>A
n.62+68G>A
n.212G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-755G>A (n.-755G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.217G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
 dbSNP
7g.6005925_6005926delinsCTCA1685264054PMS2c.129_130delinsAG (p.Val43=)
n.194_195delinsAG
c.-277_-276delinsAG (n.-277_-276delinsAG)
c.-87_-86delinsAG (n.-87_-86delinsAG)
n.201_202delinsAG
c.-52-1868_-52-1867delinsAG (n.-52-1868_-52-1867delinsAG)
c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG)
n.209_210delinsAG
n.185_186delinsAG
c.-452_-451delinsAG (n.-452_-451delinsAG)
c.53_54delinsAG
c.-290_-289delinsAG (n.-290_-289delinsAG)
c.-189-1868_-189-1867delinsAG (n.-189-1868_-189-1867delinsAG)
c.-242-1868_-242-1867delinsAG (n.-242-1868_-242-1867delinsAG)
n.90_91delinsAG
n.335_336delinsAG
c.-174_-173delinsAG (n.-174_-173delinsAG)
c.*29_*30delinsAG (n.*29_*30delinsAG)
c.315_316delinsAG (p.Val105=)
n.240_241delinsAG
n.328_329delinsAG
n.208_209delinsAG
n.129_130delinsAG
n.141_142delinsAG
n.62+67_62+68delinsAG
n.211_212delinsAG
c.123_124delinsAG (p.Val41=)
c.174_175delinsAG (p.Val58=)
c.-756_-755delinsAG (n.-756_-755delinsAG)
c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG)
n.216_217delinsAG
c.-656_-655delinsAG (n.-656_-655delinsAG)
7g.6005928_6005930delCA16618544PMS2c.128_130del (p.Val43del)
n.193_195del
c.-278_-276del (n.-278_-276del)
c.-88_-86del (n.-88_-86del)
n.200_202del
c.-52-1869_-52-1867del (n.-52-1869_-52-1867del)
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
n.208_210del
n.184_186del
c.-453_-451del (n.-453_-451del)
c.52_54del
c.-291_-289del (n.-291_-289del)
c.-189-1869_-189-1867del (n.-189-1869_-189-1867del)
c.-242-1869_-242-1867del (n.-242-1869_-242-1867del)
n.89_91del
n.334_336del
c.-175_-173del (n.-175_-173del)
c.*28_*30del (n.*28_*30del)
c.314_316del (p.Val105del)
n.239_241del
n.327_329del
n.207_209del
n.128_130del
n.140_142del
n.62+66_62+68del
n.210_212del
c.122_124del (p.Val41del)
c.173_175del (p.Val58del)
c.-757_-755del (n.-757_-755del)
c.-357_-355del (n.-357_-355del)
n.215_217del
c.-657_-655del (n.-657_-655del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005926delCA16612290PMS2c.129del (p.Glu44LysfsTer13)
n.194del
c.-277del (n.-277del)
c.-87del (n.-87del)
n.201del
c.-52-1868del (n.-52-1868del)
c.-224del (n.-224del)
n.209del
n.185del
c.-452del (n.-452del)
c.53del
c.129del (p.Glu44LysfsTer?)
c.-290del (n.-290del)
c.-189-1868del (n.-189-1868del)
c.-242-1868del (n.-242-1868del)
n.90del
n.335del
c.-174del (n.-174del)
c.*29del (n.*29del)
c.315del (p.Glu106LysfsTer13)
n.240del
n.328del
n.208del
n.129del
n.141del
n.62+67del
n.211del
c.123del (p.Glu42LysfsTer13)
c.174del (p.Glu59LysfsTer13)
c.-756del (n.-756del)
c.-356del (n.-356del)
n.216del
c.-656del (n.-656del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005926T>ACA453650069PMS2c.129A>T (p.Val43=)
n.194A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.201A>T
c.-52-1868A>T (n.-52-1868A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.209A>T
n.185A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.53A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-189-1868A>T (n.-189-1868A>T)
c.-242-1868A>T (n.-242-1868A>T)
n.90A>T
n.335A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.315A>T (p.Val105=)
n.240A>T
n.328A>T
n.208A>T
n.129A>T
n.141A>T
n.62+67A>T
n.211A>T
c.123A>T (p.Val41=)
c.174A>T (p.Val58=)
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.216A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
7g.6005926T>CCA453650072PMS2c.129A>G (p.Val43=)
n.194A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.201A>G
c.-52-1868A>G (n.-52-1868A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.209A>G
n.185A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.53A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-189-1868A>G (n.-189-1868A>G)
c.-242-1868A>G (n.-242-1868A>G)
n.90A>G
n.335A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.315A>G (p.Val105=)
n.240A>G
n.328A>G
n.208A>G
n.129A>G
n.141A>G
n.62+67A>G
n.211A>G
c.123A>G (p.Val41=)
c.174A>G (p.Val58=)
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.216A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
 ClinVar
7g.6005926T>GCA453650074PMS2c.129A>C (p.Val43=)
n.194A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.201A>C
c.-52-1868A>C (n.-52-1868A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.209A>C
n.185A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.53A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-189-1868A>C (n.-189-1868A>C)
c.-242-1868A>C (n.-242-1868A>C)
n.90A>C
n.335A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.315A>C (p.Val105=)
n.240A>C
n.328A>C
n.208A>C
n.129A>C
n.141A>C
n.62+67A>C
n.211A>C
c.123A>C (p.Val41=)
c.174A>C (p.Val58=)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.216A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
7g.6005927A=CA1685264056PMS2c.128T= (p.Val43=)
n.193T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.200T=
c.-52-1869T= (n.-52-1869T=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.208T=
n.184T=
c.-453T= (n.-453T=)
c.52T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-189-1869T= (n.-189-1869T=)
c.-242-1869T= (n.-242-1869T=)
n.89T=
n.334T=
c.-175T= (n.-175T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.239T=
n.327T=
n.207T=
n.128T=
n.140T=
n.62+66T=
n.210T=
c.122T= (p.Val41=)
c.173T= (p.Val58=)
c.-757T= (n.-757T=)
c.-357T= (n.-357T=)
n.215T=
c.-657T= (n.-657T=)
7g.6005927A>CCA366745009PMS2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.193T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.200T>G
c.-52-1869T>G (n.-52-1869T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.208T>G
n.184T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.52T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-189-1869T>G (n.-189-1869T>G)
c.-242-1869T>G (n.-242-1869T>G)
n.89T>G
n.334T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.239T>G
n.327T>G
n.207T>G
n.128T>G
n.140T>G
n.62+66T>G
n.210T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.215T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005927A>GCA366745010PMS2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.193T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.200T>C
c.-52-1869T>C (n.-52-1869T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.208T>C
n.184T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.52T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-189-1869T>C (n.-189-1869T>C)
c.-242-1869T>C (n.-242-1869T>C)
n.89T>C
n.334T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.239T>C
n.327T>C
n.207T>C
n.128T>C
n.140T>C
n.62+66T>C
n.210T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.215T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005927A>TCA366745011PMS2c.128T>A (p.Val43Glu)
n.193T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.200T>A
c.-52-1869T>A (n.-52-1869T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.208T>A
n.184T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.52T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-189-1869T>A (n.-189-1869T>A)
c.-242-1869T>A (n.-242-1869T>A)
n.89T>A
n.334T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.239T>A
n.327T>A
n.207T>A
n.128T>A
n.140T>A
n.62+66T>A
n.210T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.215T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
 dbSNP
7g.6005930_6005933delCA2713826123PMS2c.125_128del (p.Leu42Ter)
n.190_193del
c.-281_-278del (n.-281_-278del)
c.-91_-88del (n.-91_-88del)
n.197_200del
c.-52-1872_-52-1869del (n.-52-1872_-52-1869del)
c.-228_-225del (n.-228_-225del)
n.205_208del
n.181_184del
c.-456_-453del (n.-456_-453del)
c.49_52del
c.-294_-291del (n.-294_-291del)
c.-189-1872_-189-1869del (n.-189-1872_-189-1869del)
c.-242-1872_-242-1869del (n.-242-1872_-242-1869del)
n.86_89del
n.331_334del
c.-178_-175del (n.-178_-175del)
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.311_314del (p.Leu104Ter)
n.236_239del
n.324_327del
n.204_207del
n.125_128del
n.137_140del
n.62+63_62+66del
n.207_210del
c.119_122del (p.Leu40Ter)
c.170_173del (p.Leu57Ter)
c.-760_-757del (n.-760_-757del)
c.-360_-357del (n.-360_-357del)
n.212_215del
c.-660_-657del (n.-660_-657del)
 dbSNP
7g.6005928C>ACA366745012PMS2c.127G>T (p.Val43Leu)
n.192G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.199G>T
c.-52-1870G>T (n.-52-1870G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.207G>T
n.183G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.51G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-189-1870G>T (n.-189-1870G>T)
c.-242-1870G>T (n.-242-1870G>T)
n.88G>T
n.333G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.238G>T
n.326G>T
n.206G>T
n.127G>T
n.139G>T
n.62+65G>T
n.209G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.214G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
7g.6005928C=CA1685264057PMS2c.127G= (p.Val43=)
n.192G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.199G=
c.-52-1870G= (n.-52-1870G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.207G=
n.183G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.51G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.-189-1870G= (n.-189-1870G=)
c.-242-1870G= (n.-242-1870G=)
n.88G=
n.333G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.313G= (p.Val105=)
n.238G=
n.326G=
n.206G=
n.127G=
n.139G=
n.62+65G=
n.209G=
c.121G= (p.Val41=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-758G= (n.-758G=)
c.-358G= (n.-358G=)
n.214G=
c.-658G= (n.-658G=)
7g.6005928C>GCA366745013PMS2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.192G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.199G>C
c.-52-1870G>C (n.-52-1870G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.207G>C
n.183G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.51G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-189-1870G>C (n.-189-1870G>C)
c.-242-1870G>C (n.-242-1870G>C)
n.88G>C
n.333G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.238G>C
n.326G>C
n.206G>C
n.127G>C
n.139G>C
n.62+65G>C
n.209G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.214G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005928C>TCA009472PMS2c.127G>A (p.Val43Ile)
n.192G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.199G>A
c.-52-1870G>A (n.-52-1870G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.207G>A
n.183G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.51G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-189-1870G>A (n.-189-1870G>A)
c.-242-1870G>A (n.-242-1870G>A)
n.88G>A
n.333G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.238G>A
n.326G>A
n.206G>A
n.127G>A
n.139G>A
n.62+65G>A
n.209G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.214G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005929T>ACA366745014PMS2c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.191A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.198A>T
c.-52-1871A>T (n.-52-1871A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.206A>T
n.182A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.50A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-189-1871A>T (n.-189-1871A>T)
c.-242-1871A>T (n.-242-1871A>T)
n.87A>T
n.332A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.312A>T (p.Leu104Phe)
n.237A>T
n.325A>T
n.205A>T
n.126A>T
n.138A>T
n.62+64A>T
n.208A>T
c.120A>T (p.Leu40Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.213A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
7g.6005929T>CCA453650088PMS2c.126A>G (p.Leu42=)
n.191A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.198A>G
c.-52-1871A>G (n.-52-1871A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.206A>G
n.182A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.50A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-189-1871A>G (n.-189-1871A>G)
c.-242-1871A>G (n.-242-1871A>G)
n.87A>G
n.332A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.237A>G
n.325A>G
n.205A>G
n.126A>G
n.138A>G
n.62+64A>G
n.208A>G
c.120A>G (p.Leu40=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.213A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
 dbSNP
7g.6005929T>GCA366745015PMS2c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.191A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.198A>C
c.-52-1871A>C (n.-52-1871A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.206A>C
n.182A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.50A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-189-1871A>C (n.-189-1871A>C)
c.-242-1871A>C (n.-242-1871A>C)
n.87A>C
n.332A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.312A>C (p.Leu104Phe)
n.237A>C
n.325A>C
n.205A>C
n.126A>C
n.138A>C
n.62+64A>C
n.208A>C
c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.213A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
7g.6005929T=CA1685264058PMS2c.126A= (p.Leu42=)
n.191A=
c.-280A= (n.-280A=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.198A=
c.-52-1871A= (n.-52-1871A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.206A=
n.182A=
c.-455A= (n.-455A=)
c.50A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-189-1871A= (n.-189-1871A=)
c.-242-1871A= (n.-242-1871A=)
n.87A=
n.332A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.312A= (p.Leu104=)
n.237A=
n.325A=
n.205A=
n.126A=
n.138A=
n.62+64A=
n.208A=
c.120A= (p.Leu40=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.-759A= (n.-759A=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.213A=
c.-659A= (n.-659A=)
7g.6005930A>CCA366745018PMS2c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.190T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.197T>G
c.-52-1872T>G (n.-52-1872T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.205T>G
n.181T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.49T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-189-1872T>G (n.-189-1872T>G)
c.-242-1872T>G (n.-242-1872T>G)
n.86T>G
n.331T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.311T>G (p.Leu104Ter)
n.236T>G
n.324T>G
n.204T>G
n.125T>G
n.137T>G
n.62+63T>G
n.207T>G
c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.212T>G
c.-660T>G (n.-660T>G)
 ClinVar
7g.6005930A>GCA366745017PMS2c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.190T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.197T>C
c.-52-1872T>C (n.-52-1872T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.205T>C
n.181T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.49T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-189-1872T>C (n.-189-1872T>C)
c.-242-1872T>C (n.-242-1872T>C)
n.86T>C
n.331T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.236T>C
n.324T>C
n.204T>C
n.125T>C
n.137T>C
n.62+63T>C
n.207T>C
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.212T>C
c.-660T>C (n.-660T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005930A>TCA366745016PMS2c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.190T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.197T>A
c.-52-1872T>A (n.-52-1872T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.205T>A
n.181T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.49T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-189-1872T>A (n.-189-1872T>A)
c.-242-1872T>A (n.-242-1872T>A)
n.86T>A
n.331T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.236T>A
n.324T>A
n.204T>A
n.125T>A
n.137T>A
n.62+63T>A
n.207T>A
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.212T>A
c.-660T>A (n.-660T>A)
 dbSNP
7g.6005931A=CA1685264059PMS2c.124T= (p.Leu42=)
n.189T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.196T=
c.-52-1873T= (n.-52-1873T=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.204T=
n.180T=
c.-457T= (n.-457T=)
c.48T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-189-1873T= (n.-189-1873T=)
c.-242-1873T= (n.-242-1873T=)
n.85T=
n.330T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.310T= (p.Leu104=)
n.235T=
n.323T=
n.203T=
n.124T=
n.136T=
n.62+62T=
n.206T=
c.118T= (p.Leu40=)
c.169T= (p.Leu57=)
c.-761T= (n.-761T=)
c.-361T= (n.-361T=)
n.211T=
c.-661T= (n.-661T=)
7g.6005931A>CCA366745019PMS2c.124T>G (p.Leu42Val)
n.189T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.196T>G
c.-52-1873T>G (n.-52-1873T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.204T>G
n.180T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.48T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-189-1873T>G (n.-189-1873T>G)
c.-242-1873T>G (n.-242-1873T>G)
n.85T>G
n.330T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.235T>G
n.323T>G
n.203T>G
n.124T>G
n.136T>G
n.62+62T>G
n.206T>G
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.211T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6005931A>GCA453650099PMS2c.124T>C (p.Leu42=)
n.189T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.196T>C
c.-52-1873T>C (n.-52-1873T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.204T>C
n.180T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.48T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-189-1873T>C (n.-189-1873T>C)
c.-242-1873T>C (n.-242-1873T>C)
n.85T>C
n.330T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.235T>C
n.323T>C
n.203T>C
n.124T>C
n.136T>C
n.62+62T>C
n.206T>C
c.118T>C (p.Leu40=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.211T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
7g.6005931A>TCA153249648PMS2c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.189T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.196T>A
c.-52-1873T>A (n.-52-1873T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.204T>A
n.180T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.48T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-189-1873T>A (n.-189-1873T>A)
c.-242-1873T>A (n.-242-1873T>A)
n.85T>A
n.330T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.310T>A (p.Leu104Ile)
n.235T>A
n.323T>A
n.203T>A
n.124T>A
n.136T>A
n.62+62T>A
n.206T>A
c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.211T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.6005932C>ACA366745020PMS2c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.188G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.195G>T
c.-52-1874G>T (n.-52-1874G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.203G>T
n.179G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.47G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-189-1874G>T (n.-189-1874G>T)
c.-242-1874G>T (n.-242-1874G>T)
n.84G>T
n.329G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.234G>T
n.322G>T
n.202G>T
n.123G>T
n.135G>T
n.62+61G>T
n.205G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.210G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
7g.6005932C=CA1685264060PMS2c.123G= (p.Glu41=)
n.188G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.195G=
c.-52-1874G= (n.-52-1874G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.203G=
n.179G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.47G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-189-1874G= (n.-189-1874G=)
c.-242-1874G= (n.-242-1874G=)
n.84G=
n.329G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.234G=
n.322G=
n.202G=
n.123G=
n.135G=
n.62+61G=
n.205G=
c.117G= (p.Glu39=)
c.168G= (p.Glu56=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.210G=
c.-662G= (n.-662G=)
7g.6005932C>GCA366745021PMS2c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.188G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.195G>C
c.-52-1874G>C (n.-52-1874G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.203G>C
n.179G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.47G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-189-1874G>C (n.-189-1874G>C)
c.-242-1874G>C (n.-242-1874G>C)
n.84G>C
n.329G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.234G>C
n.322G>C
n.202G>C
n.123G>C
n.135G>C
n.62+61G>C
n.205G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.210G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005932C>TCA453650105PMS2c.123G>A (p.Glu41=)
n.188G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.195G>A
c.-52-1874G>A (n.-52-1874G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.203G>A
n.179G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.47G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-189-1874G>A (n.-189-1874G>A)
c.-242-1874G>A (n.-242-1874G>A)
n.84G>A
n.329G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.234G>A
n.322G>A
n.202G>A
n.123G>A
n.135G>A
n.62+61G>A
n.205G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.210G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005933delCA2697557094PMS2c.122del (p.Glu41GlyfsTer2)
n.187del
c.-284del (n.-284del)
c.-94del (n.-94del)
n.194del
c.-52-1875del (n.-52-1875del)
c.-231del (n.-231del)
n.202del
n.178del
c.-459del (n.-459del)
c.46del
c.-297del (n.-297del)
c.-189-1875del (n.-189-1875del)
c.-242-1875del (n.-242-1875del)
n.83del
n.328del
c.-181del (n.-181del)
c.*22del (n.*22del)
c.308del (p.Glu103GlyfsTer2)
n.233del
n.321del
n.201del
n.122del
n.134del
n.62+60del
n.204del
c.116del (p.Glu39GlyfsTer2)
c.167del (p.Glu56GlyfsTer2)
c.-763del (n.-763del)
c.-363del (n.-363del)
n.209del
c.-663del (n.-663del)
 ClinVar
7g.6005933T>ACA366745022PMS2c.122A>T (p.Glu41Val)
n.187A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.194A>T
c.-52-1875A>T (n.-52-1875A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.202A>T
n.178A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.46A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-189-1875A>T (n.-189-1875A>T)
c.-242-1875A>T (n.-242-1875A>T)
n.83A>T
n.328A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.233A>T
n.321A>T
n.201A>T
n.122A>T
n.134A>T
n.62+60A>T
n.204A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.209A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005933T>CCA366745023PMS2c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.187A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.194A>G
c.-52-1875A>G (n.-52-1875A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.202A>G
n.178A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.46A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-189-1875A>G (n.-189-1875A>G)
c.-242-1875A>G (n.-242-1875A>G)
n.83A>G
n.328A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.233A>G
n.321A>G
n.201A>G
n.122A>G
n.134A>G
n.62+60A>G
n.204A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
n.209A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005933T>GCA366745024PMS2c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.187A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.194A>C
c.-52-1875A>C (n.-52-1875A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.202A>C
n.178A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.46A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-189-1875A>C (n.-189-1875A>C)
c.-242-1875A>C (n.-242-1875A>C)
n.83A>C
n.328A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.233A>C
n.321A>C
n.201A>C
n.122A>C
n.134A>C
n.62+60A>C
n.204A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
n.209A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
7g.6005933T=CA1685264061PMS2c.122A= (p.Glu41=)
n.187A=
c.-284A= (n.-284A=)
c.-94A= (n.-94A=)
n.194A=
c.-52-1875A= (n.-52-1875A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.202A=
n.178A=
c.-459A= (n.-459A=)
c.46A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-189-1875A= (n.-189-1875A=)
c.-242-1875A= (n.-242-1875A=)
n.83A=
n.328A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.233A=
n.321A=
n.201A=
n.122A=
n.134A=
n.62+60A=
n.204A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.167A= (p.Glu56=)
c.-763A= (n.-763A=)
c.-363A= (n.-363A=)
n.209A=
c.-663A= (n.-663A=)
7g.6005934_6005937dupCA658657659PMS2c.119_122dup (p.Leu42GlyfsTer13)
n.184_187dup
c.-287_-284dup (n.-287_-284dup)
c.-97_-94dup (n.-97_-94dup)
n.191_194dup
c.-52-1878_-52-1875dup (n.-52-1878_-52-1875dup)
c.-234_-231dup (n.-234_-231dup)
n.199_202dup
n.175_178dup
c.-462_-459dup (n.-462_-459dup)
c.43_46dup
c.-300_-297dup (n.-300_-297dup)
c.-189-1878_-189-1875dup (n.-189-1878_-189-1875dup)
c.-242-1878_-242-1875dup (n.-242-1878_-242-1875dup)
n.80_83dup
n.325_328dup
c.-184_-181dup (n.-184_-181dup)
c.*19_*22dup (n.*19_*22dup)
c.305_308dup (p.Leu104GlyfsTer13)
n.230_233dup
n.318_321dup
n.198_201dup
n.119_122dup
n.131_134dup
n.62+57_62+60dup
n.201_204dup
c.113_116dup (p.Leu40GlyfsTer13)
c.164_167dup (p.Leu57GlyfsTer13)
c.-766_-763dup (n.-766_-763dup)
c.-366_-363dup (n.-366_-363dup)
n.206_209dup
c.-666_-663dup (n.-666_-663dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6005934C>ACA348188PMS2c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.186G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.193G>T
c.-52-1876G>T (n.-52-1876G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.201G>T
n.177G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.45G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-189-1876G>T (n.-189-1876G>T)
c.-242-1876G>T (n.-242-1876G>T)
n.82G>T
n.327G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.232G>T
n.320G>T
n.200G>T
n.121G>T
n.133G>T
n.62+59G>T
n.203G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.208G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005934C=CA1685264062PMS2c.121G= (p.Glu41=)
n.186G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.193G=
c.-52-1876G= (n.-52-1876G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.201G=
n.177G=
c.-460G= (n.-460G=)
c.45G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.-189-1876G= (n.-189-1876G=)
c.-242-1876G= (n.-242-1876G=)
n.82G=
n.327G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.232G=
n.320G=
n.200G=
n.121G=
n.133G=
n.62+59G=
n.203G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.-764G= (n.-764G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.208G=
c.-664G= (n.-664G=)
7g.6005934C>GCA366745025PMS2c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.186G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.193G>C
c.-52-1876G>C (n.-52-1876G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.201G>C
n.177G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.45G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-189-1876G>C (n.-189-1876G>C)
c.-242-1876G>C (n.-242-1876G>C)
n.82G>C
n.327G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.232G>C
n.320G>C
n.200G>C
n.121G>C
n.133G>C
n.62+59G>C
n.203G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.208G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
 gnomAD v4
7g.6005934C>TCA153249655PMS2c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.186G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.193G>A
c.-52-1876G>A (n.-52-1876G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.201G>A
n.177G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.45G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-189-1876G>A (n.-189-1876G>A)
c.-242-1876G>A (n.-242-1876G>A)
n.82G>A
n.327G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.232G>A
n.320G>A
n.200G>A
n.121G>A
n.133G>A
n.62+59G>A
n.203G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.208G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005935C>ACA366745026PMS2c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.185G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.192G>T
c.-52-1877G>T (n.-52-1877G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.200G>T
n.176G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.44G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-189-1877G>T (n.-189-1877G>T)
c.-242-1877G>T (n.-242-1877G>T)
n.81G>T
n.326G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.231G>T
n.319G>T
n.199G>T
n.120G>T
n.132G>T
n.62+58G>T
n.202G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.207G>T
c.-665G>T (n.-665G>T)
7g.6005935C=CA1685264063PMS2c.120G= (p.Lys40=)
n.185G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.192G=
c.-52-1877G= (n.-52-1877G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.200G=
n.176G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.44G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-189-1877G= (n.-189-1877G=)
c.-242-1877G= (n.-242-1877G=)
n.81G=
n.326G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.306G= (p.Lys102=)
n.231G=
n.319G=
n.199G=
n.120G=
n.132G=
n.62+58G=
n.202G=
c.114G= (p.Lys38=)
c.165G= (p.Lys55=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.207G=
c.-665G= (n.-665G=)
7g.6005935C>GCA366745027PMS2c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.185G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.192G>C
c.-52-1877G>C (n.-52-1877G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.200G>C
n.176G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.44G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-189-1877G>C (n.-189-1877G>C)
c.-242-1877G>C (n.-242-1877G>C)
n.81G>C
n.326G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.231G>C
n.319G>C
n.199G>C
n.120G>C
n.132G>C
n.62+58G>C
n.202G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.207G>C
c.-665G>C (n.-665G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005935C>TCA16612156PMS2c.120G>A (p.Lys40=)
n.185G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.192G>A
c.-52-1877G>A (n.-52-1877G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.200G>A
n.176G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.44G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-189-1877G>A (n.-189-1877G>A)
c.-242-1877G>A (n.-242-1877G>A)
n.81G>A
n.326G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.231G>A
n.319G>A
n.199G>A
n.120G>A
n.132G>A
n.62+58G>A
n.202G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.207G>A
c.-665G>A (n.-665G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005936T>ACA366745030PMS2c.119A>T (p.Lys40Met)
n.184A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.191A>T
c.-52-1878A>T (n.-52-1878A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.199A>T
n.175A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.43A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-189-1878A>T (n.-189-1878A>T)
c.-242-1878A>T (n.-242-1878A>T)
n.80A>T
n.325A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.230A>T
n.318A>T
n.198A>T
n.119A>T
n.131A>T
n.62+57A>T
n.201A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-766A>T (n.-766A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.206A>T
c.-666A>T (n.-666A>T)
 dbSNP
7g.6005936T>CCA366745029PMS2c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.184A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.191A>G
c.-52-1878A>G (n.-52-1878A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.199A>G
n.175A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.43A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-189-1878A>G (n.-189-1878A>G)
c.-242-1878A>G (n.-242-1878A>G)
n.80A>G
n.325A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.230A>G
n.318A>G
n.198A>G
n.119A>G
n.131A>G
n.62+57A>G
n.201A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-766A>G (n.-766A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.206A>G
c.-666A>G (n.-666A>G)
 gnomAD v4
7g.6005936T>GCA366745028PMS2c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.184A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.191A>C
c.-52-1878A>C (n.-52-1878A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.199A>C
n.175A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.43A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-189-1878A>C (n.-189-1878A>C)
c.-242-1878A>C (n.-242-1878A>C)
n.80A>C
n.325A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.230A>C
n.318A>C
n.198A>C
n.119A>C
n.131A>C
n.62+57A>C
n.201A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-766A>C (n.-766A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.206A>C
c.-666A>C (n.-666A>C)
 ClinVar
7g.6005937T>ACA366745031PMS2c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.183A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.190A>T
c.-52-1879A>T (n.-52-1879A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.198A>T
n.174A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.42A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-189-1879A>T (n.-189-1879A>T)
c.-242-1879A>T (n.-242-1879A>T)
n.79A>T
n.324A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.229A>T
n.317A>T
n.197A>T
n.118A>T
n.130A>T
n.62+56A>T
n.200A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.205A>T
c.-667A>T (n.-667A>T)
 dbSNP
7g.6005937T>CCA009301PMS2c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.183A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.190A>G
c.-52-1879A>G (n.-52-1879A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.198A>G
n.174A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.42A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-189-1879A>G (n.-189-1879A>G)
c.-242-1879A>G (n.-242-1879A>G)
n.79A>G
n.324A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.229A>G
n.317A>G
n.197A>G
n.118A>G
n.130A>G
n.62+56A>G
n.200A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.205A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005937T>GCA366745032PMS2c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.183A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.190A>C
c.-52-1879A>C (n.-52-1879A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.198A>C
n.174A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.42A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-189-1879A>C (n.-189-1879A>C)
c.-242-1879A>C (n.-242-1879A>C)
n.79A>C
n.324A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.229A>C
n.317A>C
n.197A>C
n.118A>C
n.130A>C
n.62+56A>C
n.200A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.205A>C
c.-667A>C (n.-667A>C)
7g.6005937T=CA1685264064PMS2c.118A= (p.Lys40=)
n.183A=
c.-288A= (n.-288A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.190A=
c.-52-1879A= (n.-52-1879A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.198A=
n.174A=
c.-463A= (n.-463A=)
c.42A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-189-1879A= (n.-189-1879A=)
c.-242-1879A= (n.-242-1879A=)
n.79A=
n.324A=
c.-185A= (n.-185A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.304A= (p.Lys102=)
n.229A=
n.317A=
n.197A=
n.118A=
n.130A=
n.62+56A=
n.200A=
c.112A= (p.Lys38=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.205A=
c.-667A= (n.-667A=)
7g.6005938T>ACA453650140PMS2c.117A>T (p.Val39=)
n.182A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.189A>T
c.-52-1880A>T (n.-52-1880A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.197A>T
n.173A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.41A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-189-1880A>T (n.-189-1880A>T)
c.-242-1880A>T (n.-242-1880A>T)
n.78A>T
n.323A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
n.228A>T
n.316A>T
n.196A>T
n.117A>T
n.129A>T
n.62+55A>T
n.199A>T
c.111A>T (p.Val37=)
c.162A>T (p.Val54=)
c.-768A>T (n.-768A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.204A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
 dbSNP
7g.6005938T>CCA153249675PMS2c.117A>G (p.Val39=)
n.182A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.189A>G
c.-52-1880A>G (n.-52-1880A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.197A>G
n.173A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.41A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-189-1880A>G (n.-189-1880A>G)
c.-242-1880A>G (n.-242-1880A>G)
n.78A>G
n.323A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
n.228A>G
n.316A>G
n.196A>G
n.117A>G
n.129A>G
n.62+55A>G
n.199A>G
c.111A>G (p.Val37=)
c.162A>G (p.Val54=)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.204A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.6005938T>GCA453650136PMS2c.117A>C (p.Val39=)
n.182A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.189A>C
c.-52-1880A>C (n.-52-1880A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.197A>C
n.173A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.41A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-189-1880A>C (n.-189-1880A>C)
c.-242-1880A>C (n.-242-1880A>C)
n.78A>C
n.323A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
n.228A>C
n.316A>C
n.196A>C
n.117A>C
n.129A>C
n.62+55A>C
n.199A>C
c.111A>C (p.Val37=)
c.162A>C (p.Val54=)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.204A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
 dbSNP
7g.6005938T=CA1685264065PMS2c.117A= (p.Val39=)
n.182A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.189A=
c.-52-1880A= (n.-52-1880A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.197A=
n.173A=
c.-464A= (n.-464A=)
c.41A=
c.-302A= (n.-302A=)
c.-189-1880A= (n.-189-1880A=)
c.-242-1880A= (n.-242-1880A=)
n.78A=
n.323A=
c.-186A= (n.-186A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.303A= (p.Val101=)
n.228A=
n.316A=
n.196A=
n.117A=
n.129A=
n.62+55A=
n.199A=
c.111A= (p.Val37=)
c.162A= (p.Val54=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.204A=
c.-668A= (n.-668A=)
7g.6005938_6005939delinsTACA1685264066PMS2c.116_117delinsTA (p.Val39=)
n.181_182delinsTA
c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA)
c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA)
n.188_189delinsTA
c.-52-1881_-52-1880delinsTA (n.-52-1881_-52-1880delinsTA)
c.-237_-236delinsTA (n.-237_-236delinsTA)
n.196_197delinsTA
n.172_173delinsTA
c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA)
c.40_41delinsTA
c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA)
c.-189-1881_-189-1880delinsTA (n.-189-1881_-189-1880delinsTA)
c.-242-1881_-242-1880delinsTA (n.-242-1881_-242-1880delinsTA)
n.77_78delinsTA
n.322_323delinsTA
c.-187_-186delinsTA (n.-187_-186delinsTA)
c.*16_*17delinsTA (n.*16_*17delinsTA)
c.302_303delinsTA (p.Val101=)
n.227_228delinsTA
n.315_316delinsTA
n.195_196delinsTA
n.116_117delinsTA
n.128_129delinsTA
n.62+54_62+55delinsTA
n.198_199delinsTA
c.110_111delinsTA (p.Val37=)
c.161_162delinsTA (p.Val54=)
c.-769_-768delinsTA (n.-769_-768delinsTA)
c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA)
n.203_204delinsTA
c.-669_-668delinsTA (n.-669_-668delinsTA)
7g.6005939delCA16618545PMS2c.116del (p.Val39GlufsTer4)
n.181del
c.-290del (n.-290del)
c.-100del (n.-100del)
n.188del
c.-52-1881del (n.-52-1881del)
c.-237del (n.-237del)
n.196del
n.172del
c.-465del (n.-465del)
c.40del
c.-303del (n.-303del)
c.-189-1881del (n.-189-1881del)
c.-242-1881del (n.-242-1881del)
n.77del
n.322del
c.-187del (n.-187del)
c.*16del (n.*16del)
c.302del (p.Val101GlufsTer4)
n.227del
n.315del
n.195del
n.116del
n.128del
n.62+54del
n.198del
c.110del (p.Val37GlufsTer4)
c.161del (p.Val54GlufsTer4)
c.-769del (n.-769del)
c.-369del (n.-369del)
n.203del
c.-669del (n.-669del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005939A>CCA366745033PMS2c.116T>G (p.Val39Gly)
n.181T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.188T>G
c.-52-1881T>G (n.-52-1881T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.196T>G
n.172T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.40T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-189-1881T>G (n.-189-1881T>G)
c.-242-1881T>G (n.-242-1881T>G)
n.77T>G
n.322T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.227T>G
n.315T>G
n.195T>G
n.116T>G
n.128T>G
n.62+54T>G
n.198T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-769T>G (n.-769T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.203T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
 dbSNP
7g.6005939A>GCA366745034PMS2c.116T>C (p.Val39Ala)
n.181T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.188T>C
c.-52-1881T>C (n.-52-1881T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.196T>C
n.172T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.40T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C)
c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C)
n.77T>C
n.322T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.227T>C
n.315T>C
n.195T>C
n.116T>C
n.128T>C
n.62+54T>C
n.198T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-769T>C (n.-769T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.203T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
7g.6005939A>TCA366745035PMS2c.116T>A (p.Val39Glu)
n.181T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.188T>A
c.-52-1881T>A (n.-52-1881T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.196T>A
n.172T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.40T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A)
c.-242-1881T>A (n.-242-1881T>A)
n.77T>A
n.322T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.227T>A
n.315T>A
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n.198T>A
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c.-769T>A (n.-769T>A)
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n.203T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
 dbSNP
7g.6005940C>ACA366745036PMS2c.115G>T (p.Val39Leu)
n.180G>T
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c.-101G>T (n.-101G>T)
n.187G>T
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c.-238G>T (n.-238G>T)
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n.76G>T
n.321G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
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c.301G>T (p.Val101Leu)
n.226G>T
n.314G>T
n.194G>T
n.115G>T
n.127G>T
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n.197G>T
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n.202G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005940C=CA1685264067PMS2c.115G= (p.Val39=)
n.180G=
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c.-242-1882G= (n.-242-1882G=)
n.76G=
n.321G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.226G=
n.314G=
n.194G=
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n.62+53G=
n.197G=
c.109G= (p.Val37=)
c.160G= (p.Val54=)
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c.-370G= (n.-370G=)
n.202G=
c.-670G= (n.-670G=)
7g.6005940C>GCA366745037PMS2c.115G>C (p.Val39Leu)
n.180G>C
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c.-101G>C (n.-101G>C)
n.187G>C
c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.195G>C
n.171G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.39G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C)
c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C)
n.76G>C
n.321G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.226G>C
n.314G>C
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n.197G>C
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c.-770G>C (n.-770G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.202G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
 dbSNP
7g.6005940C>TCA366745038PMS2c.115G>A (p.Val39Ile)
n.180G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.187G>A
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c.-238G>A (n.-238G>A)
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c.39G>A
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c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A)
n.76G>A
n.321G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.226G>A
n.314G>A
n.194G>A
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n.127G>A
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n.197G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-770G>A (n.-770G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.202G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
 dbSNP
7g.6005941C>ACA453650154PMS2c.114G>T (p.Ala38=)
n.179G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.186G>T
c.-52-1883G>T (n.-52-1883G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.194G>T
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c.-467G>T (n.-467G>T)
c.38G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-189-1883G>T (n.-189-1883G>T)
c.-242-1883G>T (n.-242-1883G>T)
n.75G>T
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
n.225G>T
n.313G>T
n.193G>T
n.114G>T
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n.196G>T
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c.-371G>T (n.-371G>T)
n.201G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005941C=CA1685264068PMS2c.114G= (p.Ala38=)
n.179G=
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c.-467G= (n.-467G=)
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n.75G=
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c.-189G= (n.-189G=)
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c.-771G= (n.-771G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.201G=
c.-671G= (n.-671G=)
7g.6005941C>GCA453650156PMS2c.114G>C (p.Ala38=)
n.179G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.186G>C
c.-52-1883G>C (n.-52-1883G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.194G>C
n.170G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.38G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-189-1883G>C (n.-189-1883G>C)
c.-242-1883G>C (n.-242-1883G>C)
n.75G>C
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
n.225G>C
n.313G>C
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n.196G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
c.159G>C (p.Ala53=)
c.-771G>C (n.-771G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.201G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005941C>TCA009264PMS2c.114G>A (p.Ala38=)
n.179G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.186G>A
c.-52-1883G>A (n.-52-1883G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.194G>A
n.170G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.38G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-189-1883G>A (n.-189-1883G>A)
c.-242-1883G>A (n.-242-1883G>A)
n.75G>A
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
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n.193G>A
n.114G>A
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n.196G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.159G>A (p.Ala53=)
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.201G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>ACA009226PMS2c.113C>T (p.Ala38Val)
n.178C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.185C>T
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c.-240C>T (n.-240C>T)
n.193C>T
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c.-242-1884C>T (n.-242-1884C>T)
n.74C>T
n.319C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.224C>T
n.312C>T
n.192C>T
n.113C>T
n.125C>T
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n.195C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.200C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>CCA366745039PMS2c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.178C>G
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n.185C>G
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n.74C>G
n.319C>G
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c.299C>G (p.Ala100Gly)
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n.312C>G
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c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.200C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
 dbSNP
7g.6005942G=CA1685264069PMS2c.113C= (p.Ala38=)
n.178C=
c.-293C= (n.-293C=)
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n.185C=
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c.-242-1884C= (n.-242-1884C=)
n.74C=
n.319C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.*13C= (n.*13C=)
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n.200C=
c.-672C= (n.-672C=)
7g.6005942G>TCA366745040PMS2c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.178C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.185C>A
c.-52-1884C>A (n.-52-1884C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.193C>A
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c.37C>A
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c.-189-1884C>A (n.-189-1884C>A)
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n.74C>A
n.319C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.224C>A
n.312C>A
n.192C>A
n.113C>A
n.125C>A
n.62+51C>A
n.195C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.200C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942_6005947dupCA2695207419PMS2c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla)
n.173_178dup
c.-298_-293dup (n.-298_-293dup)
c.-108_-103dup (n.-108_-103dup)
n.180_185dup
c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup)
c.-245_-240dup (n.-245_-240dup)
n.188_193dup
n.164_169dup
c.-473_-468dup (n.-473_-468dup)
c.32_37dup
c.-311_-306dup (n.-311_-306dup)
c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup)
c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup)
n.69_74dup
n.314_319dup
c.-195_-190dup (n.-195_-190dup)
c.*8_*13dup (n.*8_*13dup)
c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla)
n.219_224dup
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n.187_192dup
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n.190_195dup
c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla)
c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla)
c.-777_-772dup (n.-777_-772dup)
c.-377_-372dup (n.-377_-372dup)
n.195_200dup
c.-677_-672dup (n.-677_-672dup)
7g.6005943C>ACA366745043PMS2c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.177G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.184G>T
c.-52-1885G>T (n.-52-1885G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.192G>T
n.168G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.36G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-189-1885G>T (n.-189-1885G>T)
c.-242-1885G>T (n.-242-1885G>T)
n.73G>T
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.223G>T
n.311G>T
n.191G>T
n.112G>T
n.124G>T
n.62+50G>T
n.194G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.199G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005943C=CA1685264070PMS2c.112G= (p.Ala38=)
n.177G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.184G=
c.-52-1885G= (n.-52-1885G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.192G=
n.168G=
c.-469G= (n.-469G=)
c.36G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-189-1885G= (n.-189-1885G=)
c.-242-1885G= (n.-242-1885G=)
n.73G=
n.318G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.223G=
n.311G=
n.191G=
n.112G=
n.124G=
n.62+50G=
n.194G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.-773G= (n.-773G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.199G=
c.-673G= (n.-673G=)
7g.6005943C>GCA366745042PMS2c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.177G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.184G>C
c.-52-1885G>C (n.-52-1885G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.192G>C
n.168G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.36G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-189-1885G>C (n.-189-1885G>C)
c.-242-1885G>C (n.-242-1885G>C)
n.73G>C
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.223G>C
n.311G>C
n.191G>C
n.112G>C
n.124G>C
n.62+50G>C
n.194G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-773G>C (n.-773G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.199G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
 dbSNP
7g.6005943C>TCA366745041PMS2c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.177G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.184G>A
c.-52-1885G>A (n.-52-1885G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.192G>A
n.168G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.36G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-189-1885G>A (n.-189-1885G>A)
c.-242-1885G>A (n.-242-1885G>A)
n.73G>A
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.223G>A
n.311G>A
n.191G>A
n.112G>A
n.124G>A
n.62+50G>A
n.194G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.199G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005947_6005959delCA2695198452PMS2c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2)
n.165_177del
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-116_-104del (n.-116_-104del)
n.172_184del
c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del)
c.-253_-241del (n.-253_-241del)
n.180_192del
n.156_168del
c.-481_-469del (n.-481_-469del)
c.24_36del
c.-319_-307del (n.-319_-307del)
c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del)
c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del)
n.61_73del
n.306_318del
c.-203_-191del (n.-203_-191del)
c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16])
c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2)
n.211_223del
n.299_311del
n.179_191del
n.100_112del
n.112_124del
n.62+38_62+50del
n.182_194del
c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2)
c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2)
c.-785_-773del (n.-785_-773del)
c.-385_-373del (n.-385_-373del)
n.187_199del
c.-685_-673del (n.-685_-673del)
 ClinVar
7g.6005944A=CA1685264071PMS2c.111T= (p.Thr37=)
n.176T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.183T=
c.-52-1886T= (n.-52-1886T=)
c.-242T= (n.-242T=)
n.191T=
n.167T=
c.-470T= (n.-470T=)
c.35T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-189-1886T= (n.-189-1886T=)
c.-242-1886T= (n.-242-1886T=)
n.72T=
n.317T=
c.-192T= (n.-192T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.297T= (p.Thr99=)
n.222T=
n.310T=
n.190T=
n.111T=
n.123T=
n.62+49T=
n.193T=
c.105T= (p.Thr35=)
c.156T= (p.Thr52=)
c.-774T= (n.-774T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.198T=
c.-674T= (n.-674T=)
7g.6005944A>CCA453650172PMS2c.111T>G (p.Thr37=)
n.176T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.183T>G
c.-52-1886T>G (n.-52-1886T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.191T>G
n.167T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.35T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-189-1886T>G (n.-189-1886T>G)
c.-242-1886T>G (n.-242-1886T>G)
n.72T>G
n.317T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.222T>G
n.310T>G
n.190T>G
n.111T>G
n.123T>G
n.62+49T>G
n.193T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.198T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
7g.6005944A>GCA453650176PMS2c.111T>C (p.Thr37=)
n.176T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.183T>C
c.-52-1886T>C (n.-52-1886T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.191T>C
n.167T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.35T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-189-1886T>C (n.-189-1886T>C)
c.-242-1886T>C (n.-242-1886T>C)
n.72T>C
n.317T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.222T>C
n.310T>C
n.190T>C
n.111T>C
n.123T>C
n.62+49T>C
n.193T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.198T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005944A>TCA453650174PMS2c.111T>A (p.Thr37=)
n.176T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.183T>A
c.-52-1886T>A (n.-52-1886T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.191T>A
n.167T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.35T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-189-1886T>A (n.-189-1886T>A)
c.-242-1886T>A (n.-242-1886T>A)
n.72T>A
n.317T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.222T>A
n.310T>A
n.190T>A
n.111T>A
n.123T>A
n.62+49T>A
n.193T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.198T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
 dbSNP
7g.6005945G>ACA366745044PMS2c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.175C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.182C>T
c.-52-1887C>T (n.-52-1887C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.190C>T
n.166C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.34C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-189-1887C>T (n.-189-1887C>T)
c.-242-1887C>T (n.-242-1887C>T)
n.71C>T
n.316C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.221C>T
n.309C>T
n.189C>T
n.110C>T
n.122C>T
n.62+48C>T
n.192C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.197C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005945G>CCA366745045PMS2c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.175C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.182C>G
c.-52-1887C>G (n.-52-1887C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.190C>G
n.166C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.34C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-189-1887C>G (n.-189-1887C>G)
c.-242-1887C>G (n.-242-1887C>G)
n.71C>G
n.316C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.221C>G
n.309C>G
n.189C>G
n.110C>G
n.122C>G
n.62+48C>G
n.192C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.197C>G
c.-675C>G (n.-675C>G)
 dbSNP
7g.6005945G>TCA366745046PMS2c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.175C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.182C>A
c.-52-1887C>A (n.-52-1887C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.190C>A
n.166C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.34C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-189-1887C>A (n.-189-1887C>A)
c.-242-1887C>A (n.-242-1887C>A)
n.71C>A
n.316C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.221C>A
n.309C>A
n.189C>A
n.110C>A
n.122C>A
n.62+48C>A
n.192C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.197C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
7g.6005946T>ACA366745047PMS2c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.174A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.181A>T
c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.189A>T
n.165A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.33A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T)
c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T)
n.70A>T
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.220A>T
n.308A>T
n.188A>T
n.109A>T
n.121A>T
n.62+47A>T
n.191A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-776A>T (n.-776A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.196A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T>CCA10578729PMS2c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.174A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.181A>G
c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.189A>G
n.165A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.33A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G)
c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G)
n.70A>G
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.220A>G
n.308A>G
n.188A>G
n.109A>G
n.121A>G
n.62+47A>G
n.191A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-776A>G (n.-776A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.196A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T>GCA366745048PMS2c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.174A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.181A>C
c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.189A>C
n.165A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.33A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C)
c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C)
n.70A>C
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.220A>C
n.308A>C
n.188A>C
n.109A>C
n.121A>C
n.62+47A>C
n.191A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-776A>C (n.-776A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.196A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005946T=CA1685264072PMS2c.109A= (p.Thr37=)
n.174A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.181A=
c.-52-1888A= (n.-52-1888A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.189A=
n.165A=
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*8C>A (n.*8C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948C>ACA366745051PMS2c.107G>T (p.Ser36Ile)
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c.-678G= (n.-678G=)
7g.6005948C>GCA366745052PMS2c.107G>C (p.Ser36Thr)
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c.*7G>A (n.*7G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005948_6005977delCA658683466PMS2c.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
n.143_172del
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n.150_179del
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c.2_31del
c.-341_-312del (n.-341_-312del)
c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del)
c.-242-1919_-242-1890del (n.-242-1919_-242-1890del)
n.39_68del
n.284_313del
c.-225_-196del (n.-225_-196del)
c.245_*7del (n.[c.245_*7del;Phe82SerfsTer4])
c.264_293del (p.Cys89_Ser98del)
n.189_218del
n.277_306del
n.157_186del
n.78_107del
n.90_119del
n.62+16_62+45del
n.160_189del
c.72_101del (p.Cys25_Ser34del)
c.123_152del (p.Cys42_Ser51del)
c.-807_-778del (n.-807_-778del)
c.-407_-378del (n.-407_-378del)
n.165_194del
c.-707_-678del (n.-707_-678del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005948_6006043delCA2695207420PMS2c.24-12_107del
n.89-12_172del
c.-377-17_-299del
c.-187-17_-109del
n.96-12_179del
c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del)
c.-324-17_-246del
n.104-12_187del
n.80-12_163del
c.-552-17_-474del
c.-382-12_-299del
c.-395-12_-312del
c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del)
c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del)
n.235-17_313del
c.-274-17_-196del
c.191-12_*7del
c.210-12_293del
n.135-12_218del
n.223-12_306del
n.103-12_186del
n.24-12_107del
n.24_119del
c.-192-12_-109del
n.24-12_62+45del
n.111-17_189del
c.18-12_101del
c.69-12_152del
c.-861-12_-778del
c.-856-17_-778del
c.-456-17_-378del
n.111-12_194del
c.-756-17_-678del
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
n.89-12_172delinsAAAT
c.-377-17_-299delinsAAAT
c.-187-17_-109delinsAAAT
n.96-12_179delinsAAAT
c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT)
c.-324-17_-246delinsAAAT
n.104-12_187delinsAAAT
n.80-12_163delinsAAAT
c.-552-17_-474delinsAAAT
c.-382-12_-299delinsAAAT
c.-395-12_-312delinsAAAT
c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT)
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT)
n.235-17_313delinsAAAT
c.-274-17_-196delinsAAAT
c.191-12_*7delinsAAAT
c.210-12_293delinsAAAT
n.135-12_218delinsAAAT
n.223-12_306delinsAAAT
n.103-12_186delinsAAAT
n.24-12_107delinsAAAT
n.24_119delinsAAAT
c.-192-12_-109delinsAAAT
n.24-12_62+45delinsAAAT
n.111-17_189delinsAAAT
c.18-12_101delinsAAAT
c.69-12_152delinsAAAT
c.-861-12_-778delinsAAAT
c.-856-17_-778delinsAAAT
c.-456-17_-378delinsAAAT
n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
 ClinVar dbSNP
7g.6005949T>ACA366745054PMS2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.171A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.178A>T
c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.186A>T
n.162A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.30A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T)
c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T)
n.67A>T
n.312A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.217A>T
n.305A>T
n.185A>T
n.106A>T
n.118A>T
n.62+44A>T
n.188A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.193A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
 dbSNP
7g.6005949T>CCA366745053PMS2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.171A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.178A>G
c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.186A>G
n.162A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.30A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G)
c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G)
n.67A>G
n.312A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.217A>G
n.305A>G
n.185A>G
n.106A>G
n.118A>G
n.62+44A>G
n.188A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.193A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005949T>GCA009161PMS2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.171A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.178A>C
c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.186A>C
n.162A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.30A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C)
c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C)
n.67A>C
n.312A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.217A>C
n.305A>C
n.185A>C
n.106A>C
n.118A>C
n.62+44A>C
n.188A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.193A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6005949T=CA1685264077PMS2c.106A= (p.Ser36=)
n.171A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.178A=
c.-52-1891A= (n.-52-1891A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.186A=
n.162A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.30A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-189-1891A= (n.-189-1891A=)
c.-242-1891A= (n.-242-1891A=)
n.67A=
n.312A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.217A=
n.305A=
n.185A=
n.106A=
n.118A=
n.62+44A=
n.188A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.-779A= (n.-779A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.193A=
c.-679A= (n.-679A=)
7g.6005949_6005951dupCA1685264078PMS2c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle)
n.169_171dup
c.-302_-300dup (n.-302_-300dup)
c.-112_-110dup (n.-112_-110dup)
n.176_178dup
c.-52-1893_-52-1891dup (n.-52-1893_-52-1891dup)
c.-249_-247dup (n.-249_-247dup)
n.184_186dup
n.160_162dup
c.-477_-475dup (n.-477_-475dup)
c.28_30dup
c.-315_-313dup (n.-315_-313dup)
c.-189-1893_-189-1891dup (n.-189-1893_-189-1891dup)
c.-242-1893_-242-1891dup (n.-242-1893_-242-1891dup)
n.65_67dup
n.310_312dup
c.-199_-197dup (n.-199_-197dup)
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
c.290_292dup (p.Leu97_Ser98insIle)
n.215_217dup
n.303_305dup
n.183_185dup
n.104_106dup
n.116_118dup
n.62+42_62+44dup
n.186_188dup
c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle)
c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle)
c.-781_-779dup (n.-781_-779dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
n.191_193dup
c.-681_-679dup (n.-681_-679dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>ACA453650205PMS2c.105A>T (p.Leu35=)
n.170A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.177A>T
c.-52-1892A>T (n.-52-1892A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.185A>T
n.161A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.29A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-189-1892A>T (n.-189-1892A>T)
c.-242-1892A>T (n.-242-1892A>T)
n.66A>T
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
n.216A>T
n.304A>T
n.184A>T
n.105A>T
n.117A>T
n.62+43A>T
n.187A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.150A>T (p.Leu50=)
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.192A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP
7g.6005950T>CCA153249707PMS2c.105A>G (p.Leu35=)
n.170A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.177A>G
c.-52-1892A>G (n.-52-1892A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.185A>G
n.161A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.29A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-189-1892A>G (n.-189-1892A>G)
c.-242-1892A>G (n.-242-1892A>G)
n.66A>G
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.216A>G
n.304A>G
n.184A>G
n.105A>G
n.117A>G
n.62+43A>G
n.187A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.192A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>GCA453650210PMS2c.105A>C (p.Leu35=)
n.170A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.177A>C
c.-52-1892A>C (n.-52-1892A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.185A>C
n.161A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.29A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-189-1892A>C (n.-189-1892A>C)
c.-242-1892A>C (n.-242-1892A>C)
n.66A>C
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
n.216A>C
n.304A>C
n.184A>C
n.105A>C
n.117A>C
n.62+43A>C
n.187A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.150A>C (p.Leu50=)
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.192A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
7g.6005950T=CA1685264079PMS2c.105A= (p.Leu35=)
n.170A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.177A=
c.-52-1892A= (n.-52-1892A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.185A=
n.161A=
c.-476A= (n.-476A=)
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c.-242-1892A= (n.-242-1892A=)
n.66A=
n.311A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.291A= (p.Leu97=)
n.216A=
n.304A=
n.184A=
n.105A=
n.117A=
n.62+43A=
n.187A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.-780A= (n.-780A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.192A=
c.-680A= (n.-680A=)
7g.6005951A>CCA366745055PMS2c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.169T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.176T>G
c.-52-1893T>G (n.-52-1893T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.184T>G
n.160T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.28T>G
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n.65T>G
n.310T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.215T>G
n.303T>G
n.183T>G
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n.116T>G
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n.186T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-781T>G (n.-781T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.191T>G
c.-681T>G (n.-681T>G)
7g.6005951A>GCA366745056PMS2c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.169T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.176T>C
c.-52-1893T>C (n.-52-1893T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.184T>C
n.160T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.28T>C
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c.-189-1893T>C (n.-189-1893T>C)
c.-242-1893T>C (n.-242-1893T>C)
n.65T>C
n.310T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.215T>C
n.303T>C
n.183T>C
n.104T>C
n.116T>C
n.62+42T>C
n.186T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-781T>C (n.-781T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.191T>C
c.-681T>C (n.-681T>C)
7g.6005951A>TCA366745057PMS2c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.169T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.176T>A
c.-52-1893T>A (n.-52-1893T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.184T>A
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c.-477T>A (n.-477T>A)
c.28T>A
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c.-199T>A (n.-199T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.215T>A
n.303T>A
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n.186T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-781T>A (n.-781T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.191T>A
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP
7g.6005952G>ACA453650217PMS2c.103C>T (p.Leu35=)
n.168C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.175C>T
c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.183C>T
n.159C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.27C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-189-1894C>T (n.-189-1894C>T)
c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T)
n.64C>T
n.309C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.214C>T
n.302C>T
n.182C>T
n.103C>T
n.115C>T
n.62+41C>T
n.185C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.190C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
 dbSNP
7g.6005952G>CCA041633PMS2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.175C>G
c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.183C>G
n.159C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.27C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-189-1894C>G (n.-189-1894C>G)
c.-242-1894C>G (n.-242-1894C>G)
n.64C>G
n.309C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.214C>G
n.302C>G
n.182C>G
n.103C>G
n.115C>G
n.62+41C>G
n.185C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.190C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005952G=CA1685264080PMS2c.103C= (p.Leu35=)
n.168C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.175C=
c.-52-1894C= (n.-52-1894C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.183C=
n.159C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.27C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-189-1894C= (n.-189-1894C=)
c.-242-1894C= (n.-242-1894C=)
n.64C=
n.309C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.214C=
n.302C=
n.182C=
n.103C=
n.115C=
n.62+41C=
n.185C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.190C=
c.-682C= (n.-682C=)
7g.6005952G>TCA366745058PMS2c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.168C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.175C>A
c.-52-1894C>A (n.-52-1894C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.183C>A
n.159C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.27C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-189-1894C>A (n.-189-1894C>A)
c.-242-1894C>A (n.-242-1894C>A)
n.64C>A
n.309C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.214C>A
n.302C>A
n.182C>A
n.103C>A
n.115C>A
n.62+41C>A
n.185C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.190C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
7g.6005953A>CCA366745059PMS2c.102T>G (p.Ser34Arg)
n.167T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.174T>G
c.-52-1895T>G (n.-52-1895T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.182T>G
n.158T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.26T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-189-1895T>G (n.-189-1895T>G)
c.-242-1895T>G (n.-242-1895T>G)
n.63T>G
n.308T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.213T>G
n.301T>G
n.181T>G
n.102T>G
n.114T>G
n.62+40T>G
n.184T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.189T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
 dbSNP
7g.6005953A>GCA453650224PMS2c.102T>C (p.Ser34=)
n.167T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.174T>C
c.-52-1895T>C (n.-52-1895T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.182T>C
n.158T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.26T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-189-1895T>C (n.-189-1895T>C)
c.-242-1895T>C (n.-242-1895T>C)
n.63T>C
n.308T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.213T>C
n.301T>C
n.181T>C
n.102T>C
n.114T>C
n.62+40T>C
n.184T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.189T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6005953A>TCA366745060PMS2c.102T>A (p.Ser34Arg)
n.167T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.174T>A
c.-52-1895T>A (n.-52-1895T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.182T>A
n.158T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.26T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-189-1895T>A (n.-189-1895T>A)
c.-242-1895T>A (n.-242-1895T>A)
n.63T>A
n.308T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.213T>A
n.301T>A
n.181T>A
n.102T>A
n.114T>A
n.62+40T>A
n.184T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.189T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
 dbSNP
7g.6005954C>ACA009103PMS2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.166G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.173G>T
c.-52-1896G>T (n.-52-1896G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.181G>T
n.157G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.25G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-189-1896G>T (n.-189-1896G>T)
c.-242-1896G>T (n.-242-1896G>T)
n.62G>T
n.307G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.212G>T
n.300G>T
n.180G>T
n.101G>T
n.113G>T
n.62+39G>T
n.183G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.188G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005954C=CA1685264081PMS2c.101G= (p.Ser34=)
n.166G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.173G=
c.-52-1896G= (n.-52-1896G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.181G=
n.157G=
c.-480G= (n.-480G=)
c.25G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-189-1896G= (n.-189-1896G=)
c.-242-1896G= (n.-242-1896G=)
n.62G=
n.307G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.212G=
n.300G=
n.180G=
n.101G=
n.113G=
n.62+39G=
n.183G=
c.95G= (p.Ser32=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.188G=
c.-684G= (n.-684G=)
7g.6005954C>GCA366745061PMS2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.166G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.173G>C
c.-52-1896G>C (n.-52-1896G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.181G>C
n.157G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.25G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-189-1896G>C (n.-189-1896G>C)
c.-242-1896G>C (n.-242-1896G>C)
n.62G>C
n.307G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.212G>C
n.300G>C
n.180G>C
n.101G>C
n.113G>C
n.62+39G>C
n.183G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.188G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005954C>TCA366745062PMS2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.166G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.173G>A
c.-52-1896G>A (n.-52-1896G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.181G>A
n.157G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.25G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-189-1896G>A (n.-189-1896G>A)
c.-242-1896G>A (n.-242-1896G>A)
n.62G>A
n.307G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.212G>A
n.300G>A
n.180G>A
n.101G>A
n.113G>A
n.62+39G>A
n.183G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.188G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005955T>ACA366745063PMS2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.165A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.172A>T
c.-52-1897A>T (n.-52-1897A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.180A>T
n.156A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.24A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-189-1897A>T (n.-189-1897A>T)
c.-242-1897A>T (n.-242-1897A>T)
n.61A>T
n.306A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.267A>T (p.Ter89Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.211A>T
n.299A>T
n.179A>T
n.100A>T
n.112A>T
n.62+38A>T
n.182A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.187A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
 dbSNP
7g.6005955T>CCA366745064PMS2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.165A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.172A>G
c.-52-1897A>G (n.-52-1897A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.180A>G
n.156A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.24A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-189-1897A>G (n.-189-1897A>G)
c.-242-1897A>G (n.-242-1897A>G)
n.61A>G
n.306A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.267A>G (p.Ter89Trp)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.211A>G
n.299A>G
n.179A>G
n.100A>G
n.112A>G
n.62+38A>G
n.182A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.187A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T>GCA009092PMS2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.165A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.172A>C
c.-52-1897A>C (n.-52-1897A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.180A>C
n.156A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.24A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-189-1897A>C (n.-189-1897A>C)
c.-242-1897A>C (n.-242-1897A>C)
n.61A>C
n.306A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.267A>C (p.Ter89Cys)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.211A>C
n.299A>C
n.179A>C
n.100A>C
n.112A>C
n.62+38A>C
n.182A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.187A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T=CA1685264082PMS2c.100A= (p.Ser34=)
n.165A=
c.-306A= (n.-306A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.172A=
c.-52-1897A= (n.-52-1897A=)
c.-253A= (n.-253A=)
n.180A=
n.156A=
c.-481A= (n.-481A=)
c.24A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.-189-1897A= (n.-189-1897A=)
c.-242-1897A= (n.-242-1897A=)
n.61A=
n.306A=
c.-203A= (n.-203A=)
c.267A= (p.Ter89=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.211A=
n.299A=
n.179A=
n.100A=
n.112A=
n.62+38A=
n.182A=
c.94A= (p.Ser32=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.-785A= (n.-785A=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.187A=
c.-685A= (n.-685A=)
7g.6005956C>ACA453650241PMS2c.99G>T (p.Leu33=)
n.164G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.171G>T
c.-52-1898G>T (n.-52-1898G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.179G>T
n.155G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.23G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-189-1898G>T (n.-189-1898G>T)
c.-242-1898G>T (n.-242-1898G>T)
n.60G>T
n.305G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.266G>T (p.Ter89Leu)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.210G>T
n.298G>T
n.178G>T
n.99G>T
n.111G>T
n.62+37G>T
n.181G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.186G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005956C=CA1685264083PMS2c.99G= (p.Leu33=)
n.164G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.171G=
c.-52-1898G= (n.-52-1898G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.179G=
n.155G=
c.-482G= (n.-482G=)
c.23G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-189-1898G= (n.-189-1898G=)
c.-242-1898G= (n.-242-1898G=)
n.60G=
n.305G=
c.-204G= (n.-204G=)
c.266G= (p.Ter89=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.210G=
n.298G=
n.178G=
n.99G=
n.111G=
n.62+37G=
n.181G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.186G=
c.-686G= (n.-686G=)
7g.6005956C>GCA453650243PMS2c.99G>C (p.Leu33=)
n.164G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.171G>C
c.-52-1898G>C (n.-52-1898G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.179G>C
n.155G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.23G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-189-1898G>C (n.-189-1898G>C)
c.-242-1898G>C (n.-242-1898G>C)
n.60G>C
n.305G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.266G>C (p.Ter89Ser)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.210G>C
n.298G>C
n.178G>C
n.99G>C
n.111G>C
n.62+37G>C
n.181G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.186G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005956C>TCA453650245PMS2c.99G>A (p.Leu33=)
n.164G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.171G>A
c.-52-1898G>A (n.-52-1898G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.179G>A
n.155G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.23G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-189-1898G>A (n.-189-1898G>A)
c.-242-1898G>A (n.-242-1898G>A)
n.60G>A
n.305G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.266G>A (p.Ter89=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.210G>A
n.298G>A
n.178G>A
n.99G>A
n.111G>A
n.62+37G>A
n.181G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.186G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005957_6005964delCA2573141947PMS2c.92_99del (p.Val31GlufsTer20)
n.157_164del
c.-314_-307del (n.-314_-307del)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
n.164_171del
c.-52-1905_-52-1898del (n.-52-1905_-52-1898del)
c.-261_-254del (n.-261_-254del)
n.172_179del
n.148_155del
c.-489_-482del (n.-489_-482del)
c.16_23del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-189-1905_-189-1898del (n.-189-1905_-189-1898del)
c.-242-1905_-242-1898del (n.-242-1905_-242-1898del)
n.53_60del
n.298_305del
c.-211_-204del (n.-211_-204del)
c.259_266del (p.Trp87SerfsTer?)
c.278_285del (p.Val93GlufsTer20)
n.203_210del
n.291_298del
n.171_178del
n.92_99del
n.104_111del
n.62+30_62+37del
n.174_181del
c.86_93del (p.Val29GlufsTer20)
c.137_144del (p.Val46GlufsTer20)
c.-793_-786del (n.-793_-786del)
c.-393_-386del (n.-393_-386del)
n.179_186del
c.-693_-686del (n.-693_-686del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A=CA1685264084PMS2c.98T= (p.Leu33=)
n.163T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.170T=
c.-52-1899T= (n.-52-1899T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.178T=
n.154T=
c.-483T= (n.-483T=)
c.22T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-189-1899T= (n.-189-1899T=)
c.-242-1899T= (n.-242-1899T=)
n.59T=
n.304T=
c.-205T= (n.-205T=)
c.265T= (p.Ter89=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.209T=
n.297T=
n.177T=
n.98T=
n.110T=
n.62+36T=
n.180T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-787T= (n.-787T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.185T=
c.-687T= (n.-687T=)
7g.6005957A>CCA366745067PMS2c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.163T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.170T>G
c.-52-1899T>G (n.-52-1899T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.178T>G
n.154T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.22T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-189-1899T>G (n.-189-1899T>G)
c.-242-1899T>G (n.-242-1899T>G)
n.59T>G
n.304T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.265T>G (p.Ter89Gly)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.209T>G
n.297T>G
n.177T>G
n.98T>G
n.110T>G
n.62+36T>G
n.180T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.185T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A>GCA366745065PMS2c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.163T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.170T>C
c.-52-1899T>C (n.-52-1899T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.178T>C
n.154T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.22T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-189-1899T>C (n.-189-1899T>C)
c.-242-1899T>C (n.-242-1899T>C)
n.59T>C
n.304T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.265T>C (p.Ter89Arg)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.209T>C
n.297T>C
n.177T>C
n.98T>C
n.110T>C
n.62+36T>C
n.180T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.185T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
 dbSNP COSMIC
7g.6005957A>TCA366745066PMS2c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.163T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.170T>A
c.-52-1899T>A (n.-52-1899T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.178T>A
n.154T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.22T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-189-1899T>A (n.-189-1899T>A)
c.-242-1899T>A (n.-242-1899T>A)
n.59T>A
n.304T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.265T>A (p.Ter89Arg)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.209T>A
n.297T>A
n.177T>A
n.98T>A
n.110T>A
n.62+36T>A
n.180T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.185T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
 dbSNP
7g.6005958G>ACA10582530PMS2c.97C>T (p.Leu33=)
n.162C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.169C>T
c.-52-1900C>T (n.-52-1900C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.177C>T
n.153C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.21C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-189-1900C>T (n.-189-1900C>T)
c.-242-1900C>T (n.-242-1900C>T)
n.58C>T
n.303C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.208C>T
n.296C>T
n.176C>T
n.97C>T
n.109C>T
n.62+35C>T
n.179C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.184C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005958G>CCA366745068PMS2c.97C>G (p.Leu33Val)
n.162C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.169C>G
c.-52-1900C>G (n.-52-1900C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.177C>G
n.153C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.21C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-189-1900C>G (n.-189-1900C>G)
c.-242-1900C>G (n.-242-1900C>G)
n.58C>G
n.303C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.208C>G
n.296C>G
n.176C>G
n.97C>G
n.109C>G
n.62+35C>G
n.179C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-788C>G (n.-788C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.184C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005958G=CA1685264085PMS2c.97C= (p.Leu33=)
n.162C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.169C=
c.-52-1900C= (n.-52-1900C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.177C=
n.153C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.21C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.-189-1900C= (n.-189-1900C=)
c.-242-1900C= (n.-242-1900C=)
n.58C=
n.303C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.208C=
n.296C=
n.176C=
n.97C=
n.109C=
n.62+35C=
n.179C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-788C= (n.-788C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.184C=
c.-688C= (n.-688C=)
7g.6005958G>TCA366745069PMS2c.97C>A (p.Leu33Met)
n.162C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.169C>A
c.-52-1900C>A (n.-52-1900C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.177C>A
n.153C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.21C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-189-1900C>A (n.-189-1900C>A)
c.-242-1900C>A (n.-242-1900C>A)
n.58C>A
n.303C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.208C>A
n.296C>A
n.176C>A
n.97C>A
n.109C>A
n.62+35C>A
n.179C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.184C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
7g.6005959T>ACA453650261PMS2c.96A>T (p.Val32=)
n.161A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.168A>T
c.-52-1901A>T (n.-52-1901A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.176A>T
n.152A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.20A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-189-1901A>T (n.-189-1901A>T)
c.-242-1901A>T (n.-242-1901A>T)
n.57A>T
n.302A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.282A>T (p.Val94=)
n.207A>T
n.295A>T
n.175A>T
n.96A>T
n.108A>T
n.62+34A>T
n.178A>T
c.90A>T (p.Val30=)
c.141A>T (p.Val47=)
c.-789A>T (n.-789A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
n.183A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
 dbSNP
7g.6005959T>CCA052654PMS2c.96A>G (p.Val32=)
n.161A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.168A>G
c.-52-1901A>G (n.-52-1901A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.176A>G
n.152A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.20A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-189-1901A>G (n.-189-1901A>G)
c.-242-1901A>G (n.-242-1901A>G)
n.57A>G
n.302A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.282A>G (p.Val94=)
n.207A>G
n.295A>G
n.175A>G
n.96A>G
n.108A>G
n.62+34A>G
n.178A>G
c.90A>G (p.Val30=)
c.141A>G (p.Val47=)
c.-789A>G (n.-789A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.183A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6005959T>GCA453650264PMS2c.96A>C (p.Val32=)
n.161A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.168A>C
c.-52-1901A>C (n.-52-1901A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.176A>C
n.152A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.20A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-189-1901A>C (n.-189-1901A>C)
c.-242-1901A>C (n.-242-1901A>C)
n.57A>C
n.302A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.282A>C (p.Val94=)
n.207A>C
n.295A>C
n.175A>C
n.96A>C
n.108A>C
n.62+34A>C
n.178A>C
c.90A>C (p.Val30=)
c.141A>C (p.Val47=)
c.-789A>C (n.-789A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
n.183A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005959T=CA1685264086PMS2c.96A= (p.Val32=)
n.161A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.168A=
c.-52-1901A= (n.-52-1901A=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.176A=
n.152A=
c.-485A= (n.-485A=)
c.20A=
c.-323A= (n.-323A=)
c.-189-1901A= (n.-189-1901A=)
c.-242-1901A= (n.-242-1901A=)
n.57A=
n.302A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.282A= (p.Val94=)
n.207A=
n.295A=
n.175A=
n.96A=
n.108A=
n.62+34A=
n.178A=
c.90A= (p.Val30=)
c.141A= (p.Val47=)
c.-789A= (n.-789A=)
c.-389A= (n.-389A=)
n.183A=
c.-689A= (n.-689A=)
7g.6005960A>CCA366745070PMS2c.95T>G (p.Val32Gly)
n.160T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.167T>G
c.-52-1902T>G (n.-52-1902T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.175T>G
n.151T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.19T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-189-1902T>G (n.-189-1902T>G)
c.-242-1902T>G (n.-242-1902T>G)
n.56T>G
n.301T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.206T>G
n.294T>G
n.174T>G
n.95T>G
n.107T>G
n.62+33T>G
n.177T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.182T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
7g.6005960A>GCA366745071PMS2c.95T>C (p.Val32Ala)
n.160T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.167T>C
c.-52-1902T>C (n.-52-1902T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.175T>C
n.151T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.19T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-189-1902T>C (n.-189-1902T>C)
c.-242-1902T>C (n.-242-1902T>C)
n.56T>C
n.301T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.206T>C
n.294T>C
n.174T>C
n.95T>C
n.107T>C
n.62+33T>C
n.177T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.182T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
 ClinVar
7g.6005960A>TCA366745072PMS2c.95T>A (p.Val32Glu)
n.160T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.167T>A
c.-52-1902T>A (n.-52-1902T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.175T>A
n.151T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.19T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-189-1902T>A (n.-189-1902T>A)
c.-242-1902T>A (n.-242-1902T>A)
n.56T>A
n.301T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.206T>A
n.294T>A
n.174T>A
n.95T>A
n.107T>A
n.62+33T>A
n.177T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.182T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
7g.6005961C>ACA16612292PMS2c.94G>T (p.Val32Leu)
n.159G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.166G>T
c.-52-1903G>T (n.-52-1903G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.174G>T
n.150G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.18G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-189-1903G>T (n.-189-1903G>T)
c.-242-1903G>T (n.-242-1903G>T)
n.55G>T
n.300G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.205G>T
n.293G>T
n.173G>T
n.94G>T
n.106G>T
n.62+32G>T
n.176G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.181G>T
c.-691G>T (n.-691G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005961C=CA1685264087PMS2c.94G= (p.Val32=)
n.159G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.166G=
c.-52-1903G= (n.-52-1903G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.174G=
n.150G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.18G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-189-1903G= (n.-189-1903G=)
c.-242-1903G= (n.-242-1903G=)
n.55G=
n.300G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.280G= (p.Val94=)
n.205G=
n.293G=
n.173G=
n.94G=
n.106G=
n.62+32G=
n.176G=
c.88G= (p.Val30=)
c.139G= (p.Val47=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.181G=
c.-691G= (n.-691G=)
7g.6005961C>GCA366745073PMS2c.94G>C (p.Val32Leu)
n.159G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.166G>C
c.-52-1903G>C (n.-52-1903G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.174G>C
n.150G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.18G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-189-1903G>C (n.-189-1903G>C)
c.-242-1903G>C (n.-242-1903G>C)
n.55G>C
n.300G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.205G>C
n.293G>C
n.173G>C
n.94G>C
n.106G>C
n.62+32G>C
n.176G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.-791G>C (n.-791G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.181G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
 dbSNP
7g.6005961C>TCA366745074PMS2c.94G>A (p.Val32Ile)
n.159G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.166G>A
c.-52-1903G>A (n.-52-1903G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.174G>A
n.150G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.18G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-189-1903G>A (n.-189-1903G>A)
c.-242-1903G>A (n.-242-1903G>A)
n.55G>A
n.300G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.205G>A
n.293G>A
n.173G>A
n.94G>A
n.106G>A
n.62+32G>A
n.176G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.181G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005962C>ACA453650278PMS2c.93G>T (p.Val31=)
n.158G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.165G>T
c.-52-1904G>T (n.-52-1904G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.173G>T
n.149G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.17G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-189-1904G>T (n.-189-1904G>T)
c.-242-1904G>T (n.-242-1904G>T)
n.54G>T
n.299G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.279G>T (p.Val93=)
n.204G>T
n.292G>T
n.172G>T
n.93G>T
n.105G>T
n.62+31G>T
n.175G>T
c.87G>T (p.Val29=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.180G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005962C>GCA453650281PMS2c.93G>C (p.Val31=)
n.158G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.165G>C
c.-52-1904G>C (n.-52-1904G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.173G>C
n.149G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.17G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-189-1904G>C (n.-189-1904G>C)
c.-242-1904G>C (n.-242-1904G>C)
n.54G>C
n.299G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.279G>C (p.Val93=)
n.204G>C
n.292G>C
n.172G>C
n.93G>C
n.105G>C
n.62+31G>C
n.175G>C
c.87G>C (p.Val29=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.-792G>C (n.-792G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.180G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
 dbSNP
7g.6005962C>TCA453650283PMS2c.93G>A (p.Val31=)
n.158G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.165G>A
c.-52-1904G>A (n.-52-1904G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.173G>A
n.149G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.17G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-189-1904G>A (n.-189-1904G>A)
c.-242-1904G>A (n.-242-1904G>A)
n.54G>A
n.299G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.279G>A (p.Val93=)
n.204G>A
n.292G>A
n.172G>A
n.93G>A
n.105G>A
n.62+31G>A
n.175G>A
c.87G>A (p.Val29=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.180G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>CCA366745075PMS2c.92T>G (p.Val31Gly)
n.157T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.164T>G
c.-52-1905T>G (n.-52-1905T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.172T>G
n.148T>G
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.16T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-189-1905T>G (n.-189-1905T>G)
c.-242-1905T>G (n.-242-1905T>G)
n.53T>G
n.298T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.203T>G
n.291T>G
n.171T>G
n.92T>G
n.104T>G
n.62+30T>G
n.174T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.179T>G
c.-693T>G (n.-693T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>GCA366745076PMS2c.92T>C (p.Val31Ala)
n.157T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.164T>C
c.-52-1905T>C (n.-52-1905T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.172T>C
n.148T>C
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.16T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-189-1905T>C (n.-189-1905T>C)
c.-242-1905T>C (n.-242-1905T>C)
n.53T>C
n.298T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.203T>C
n.291T>C
n.171T>C
n.92T>C
n.104T>C
n.62+30T>C
n.174T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.179T>C
c.-693T>C (n.-693T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005963A>TCA366745077PMS2c.92T>A (p.Val31Glu)
n.157T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.164T>A
c.-52-1905T>A (n.-52-1905T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.172T>A
n.148T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.16T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-189-1905T>A (n.-189-1905T>A)
c.-242-1905T>A (n.-242-1905T>A)
n.53T>A
n.298T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.203T>A
n.291T>A
n.171T>A
n.92T>A
n.104T>A
n.62+30T>A
n.174T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.179T>A
c.-693T>A (n.-693T>A)
 dbSNP
7g.6005964C>ACA013264PMS2c.91G>T (p.Val31Leu)
n.156G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.163G>T
c.-52-1906G>T (n.-52-1906G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.171G>T
n.147G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.15G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-189-1906G>T (n.-189-1906G>T)
c.-242-1906G>T (n.-242-1906G>T)
n.52G>T
n.297G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.202G>T
n.290G>T
n.170G>T
n.91G>T
n.103G>T
n.62+29G>T
n.173G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.178G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005964C=CA1685264088PMS2c.91G= (p.Val31=)
n.156G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.163G=
c.-52-1906G= (n.-52-1906G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.171G=
n.147G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.15G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-189-1906G= (n.-189-1906G=)
c.-242-1906G= (n.-242-1906G=)
n.52G=
n.297G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.258G= (p.Arg86=)
c.277G= (p.Val93=)
n.202G=
n.290G=
n.170G=
n.91G=
n.103G=
n.62+29G=
n.173G=
c.85G= (p.Val29=)
c.136G= (p.Val46=)
c.-794G= (n.-794G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.178G=
c.-694G= (n.-694G=)
7g.6005964C>GCA366745079PMS2c.91G>C (p.Val31Leu)
n.156G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.163G>C
c.-52-1906G>C (n.-52-1906G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.171G>C
n.147G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.15G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-189-1906G>C (n.-189-1906G>C)
c.-242-1906G>C (n.-242-1906G>C)
n.52G>C
n.297G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.202G>C
n.290G>C
n.170G>C
n.91G>C
n.103G>C
n.62+29G>C
n.173G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-794G>C (n.-794G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.178G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
 dbSNP
7g.6005964C>TCA366745078PMS2c.91G>A (p.Val31Met)
n.156G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.163G>A
c.-52-1906G>A (n.-52-1906G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.171G>A
n.147G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.15G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-189-1906G>A (n.-189-1906G>A)
c.-242-1906G>A (n.-242-1906G>A)
n.52G>A
n.297G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.202G>A
n.290G>A
n.170G>A
n.91G>A
n.103G>A
n.62+29G>A
n.173G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.-794G>A (n.-794G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.178G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005965C>ACA366745080PMS2c.90G>T (p.Gln30His)
n.155G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.162G>T
c.-52-1907G>T (n.-52-1907G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.170G>T
n.146G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.14G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-189-1907G>T (n.-189-1907G>T)
c.-242-1907G>T (n.-242-1907G>T)
n.51G>T
n.296G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.201G>T
n.289G>T
n.169G>T
n.90G>T
n.102G>T
n.62+28G>T
n.172G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.-795G>T (n.-795G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.177G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
 dbSNP
7g.6005965C=CA1685264089PMS2c.90G= (p.Gln30=)
n.155G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.162G=
c.-52-1907G= (n.-52-1907G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.170G=
n.146G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.14G=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-189-1907G= (n.-189-1907G=)
c.-242-1907G= (n.-242-1907G=)
n.51G=
n.296G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.201G=
n.289G=
n.169G=
n.90G=
n.102G=
n.62+28G=
n.172G=
c.84G= (p.Gln28=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.-795G= (n.-795G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.177G=
c.-695G= (n.-695G=)
7g.6005965C>GCA366745081PMS2c.90G>C (p.Gln30His)
n.155G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.162G>C
c.-52-1907G>C (n.-52-1907G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.170G>C
n.146G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.14G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-189-1907G>C (n.-189-1907G>C)
c.-242-1907G>C (n.-242-1907G>C)
n.51G>C
n.296G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.201G>C
n.289G>C
n.169G>C
n.90G>C
n.102G>C
n.62+28G>C
n.172G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.-795G>C (n.-795G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.177G>C
c.-695G>C (n.-695G>C)
 dbSNP
7g.6005965C>TCA453650298PMS2c.90G>A (p.Gln30=)
n.155G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.162G>A
c.-52-1907G>A (n.-52-1907G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.170G>A
n.146G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.14G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-189-1907G>A (n.-189-1907G>A)
c.-242-1907G>A (n.-242-1907G>A)
n.51G>A
n.296G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.201G>A
n.289G>A
n.169G>A
n.90G>A
n.102G>A
n.62+28G>A
n.172G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.-795G>A (n.-795G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.177G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005966T>ACA366745082PMS2c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.154A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.161A>T
c.-52-1908A>T (n.-52-1908A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.169A>T
n.145A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.13A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-189-1908A>T (n.-189-1908A>T)
c.-242-1908A>T (n.-242-1908A>T)
n.50A>T
n.295A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.200A>T
n.288A>T
n.168A>T
n.89A>T
n.101A>T
n.62+27A>T
n.171A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-796A>T (n.-796A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.176A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
 dbSNP
7g.6005966T>CCA013191PMS2c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.154A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.161A>G
c.-52-1908A>G (n.-52-1908A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.169A>G
n.145A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.13A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-189-1908A>G (n.-189-1908A>G)
c.-242-1908A>G (n.-242-1908A>G)
n.50A>G
n.295A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.200A>G
n.288A>G
n.168A>G
n.89A>G
n.101A>G
n.62+27A>G
n.171A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-796A>G (n.-796A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.176A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005966T>GCA153249729PMS2c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.154A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.161A>C
c.-52-1908A>C (n.-52-1908A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.169A>C
n.145A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.13A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-189-1908A>C (n.-189-1908A>C)
c.-242-1908A>C (n.-242-1908A>C)
n.50A>C
n.295A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.200A>C
n.288A>C
n.168A>C
n.89A>C
n.101A>C
n.62+27A>C
n.171A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-796A>C (n.-796A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.176A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005966T=CA1685264090PMS2c.89A= (p.Gln30=)
n.154A=
c.-317A= (n.-317A=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.161A=
c.-52-1908A= (n.-52-1908A=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.169A=
n.145A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.13A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-189-1908A= (n.-189-1908A=)
c.-242-1908A= (n.-242-1908A=)
n.50A=
n.295A=
c.-214A= (n.-214A=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.200A=
n.288A=
n.168A=
n.89A=
n.101A=
n.62+27A=
n.171A=
c.83A= (p.Gln28=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.-796A= (n.-796A=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.176A=
c.-696A= (n.-696A=)
7g.6005967G>ACA013182PMS2c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.153C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.160C>T
c.-52-1909C>T (n.-52-1909C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.168C>T
n.144C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.12C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-189-1909C>T (n.-189-1909C>T)
c.-242-1909C>T (n.-242-1909C>T)
n.49C>T
n.294C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.199C>T
n.287C>T
n.167C>T
n.88C>T
n.100C>T
n.62+26C>T
n.170C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.175C>T
c.-697C>T (n.-697C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005967G>CCA366745083PMS2c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.153C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.160C>G
c.-52-1909C>G (n.-52-1909C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.168C>G
n.144C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.12C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-189-1909C>G (n.-189-1909C>G)
c.-242-1909C>G (n.-242-1909C>G)
n.49C>G
n.294C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.199C>G
n.287C>G
n.167C>G
n.88C>G
n.100C>G
n.62+26C>G
n.170C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.175C>G
c.-697C>G (n.-697C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005967G=CA1685264091PMS2c.88C= (p.Gln30=)
n.153C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.160C=
c.-52-1909C= (n.-52-1909C=)
c.-265C= (n.-265C=)
n.168C=
n.144C=
c.-493C= (n.-493C=)
c.12C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-189-1909C= (n.-189-1909C=)
c.-242-1909C= (n.-242-1909C=)
n.49C=
n.294C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.255C= (p.Gly85=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.199C=
n.287C=
n.167C=
n.88C=
n.100C=
n.62+26C=
n.170C=
c.82C= (p.Gln28=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.175C=
c.-697C= (n.-697C=)
7g.6005967G>TCA052131PMS2c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.153C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.160C>A
c.-52-1909C>A (n.-52-1909C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.168C>A
n.144C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.12C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-189-1909C>A (n.-189-1909C>A)
c.-242-1909C>A (n.-242-1909C>A)
n.49C>A
n.294C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.199C>A
n.287C>A
n.167C>A
n.88C>A
n.100C>A
n.62+26C>A
n.170C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.175C>A
c.-697C>A (n.-697C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005968C>ACA453650303PMS2c.87G>T (p.Gly29=)
n.152G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.159G>T
c.-52-1910G>T (n.-52-1910G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.167G>T
n.143G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.11G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-189-1910G>T (n.-189-1910G>T)
c.-242-1910G>T (n.-242-1910G>T)
n.48G>T
n.293G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.273G>T (p.Gly91=)
n.198G>T
n.286G>T
n.166G>T
n.87G>T
n.99G>T
n.62+25G>T
n.169G>T
c.81G>T (p.Gly27=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.174G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005968C=CA1685264092PMS2c.87G= (p.Gly29=)
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c.-319G= (n.-319G=)
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c.-332G= (n.-332G=)
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n.48G=
n.293G=
c.-216G= (n.-216G=)
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n.174G=
c.-698G= (n.-698G=)
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n.48G>C
n.293G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.273G>C (p.Gly91=)
n.198G>C
n.286G>C
n.166G>C
n.87G>C
n.99G>C
n.62+25G>C
n.169G>C
c.81G>C (p.Gly27=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.174G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
 dbSNP
7g.6005968C>TCA10578730PMS2c.87G>A (p.Gly29=)
n.152G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.159G>A
c.-52-1910G>A (n.-52-1910G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.167G>A
n.143G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.11G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
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n.48G>A
n.293G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.273G>A (p.Gly91=)
n.198G>A
n.286G>A
n.166G>A
n.87G>A
n.99G>A
n.62+25G>A
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c.132G>A (p.Gly44=)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.174G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005969C>ACA366745084PMS2c.86G>T (p.Gly29Val)
n.151G>T
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n.47G>T
n.292G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.197G>T
n.285G>T
n.165G>T
n.86G>T
n.98G>T
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n.173G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
 dbSNP
7g.6005969C=CA1685264093PMS2c.86G= (p.Gly29=)
n.151G=
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c.-52-1911G= (n.-52-1911G=)
c.-267G= (n.-267G=)
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c.-495G= (n.-495G=)
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c.-333G= (n.-333G=)
c.-189-1911G= (n.-189-1911G=)
c.-242-1911G= (n.-242-1911G=)
n.47G=
n.292G=
c.-217G= (n.-217G=)
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c.272G= (p.Gly91=)
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n.285G=
n.165G=
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n.98G=
n.62+24G=
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c.80G= (p.Gly27=)
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c.-799G= (n.-799G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.173G=
c.-699G= (n.-699G=)
7g.6005969C>GCA013092PMS2c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.151G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.158G>C
c.-52-1911G>C (n.-52-1911G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.166G>C
n.142G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.10G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-189-1911G>C (n.-189-1911G>C)
c.-242-1911G>C (n.-242-1911G>C)
n.47G>C
n.292G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.197G>C
n.285G>C
n.165G>C
n.86G>C
n.98G>C
n.62+24G>C
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c.80G>C (p.Gly27Ala)
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c.-799G>C (n.-799G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.173G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005969C>TCA366745085PMS2c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.151G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.158G>A
c.-52-1911G>A (n.-52-1911G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.166G>A
n.142G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.10G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-189-1911G>A (n.-189-1911G>A)
c.-242-1911G>A (n.-242-1911G>A)
n.47G>A
n.292G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.197G>A
n.285G>A
n.165G>A
n.86G>A
n.98G>A
n.62+24G>A
n.168G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.173G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
 dbSNP
7g.6005970C>ACA366745086PMS2c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.150G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.157G>T
c.-52-1912G>T (n.-52-1912G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.165G>T
n.141G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.9G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-189-1912G>T (n.-189-1912G>T)
c.-242-1912G>T (n.-242-1912G>T)
n.46G>T
n.291G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
n.196G>T
n.284G>T
n.164G>T
n.85G>T
n.97G>T
n.62+23G>T
n.167G>T
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c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.172G>T
c.-700G>T (n.-700G>T)
7g.6005970C=CA1685264095PMS2c.85G= (p.Gly29=)
n.150G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-131G= (n.-131G=)
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c.-52-1912G= (n.-52-1912G=)
c.-268G= (n.-268G=)
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n.141G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.9G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-189-1912G= (n.-189-1912G=)
c.-242-1912G= (n.-242-1912G=)
n.46G=
n.291G=
c.-218G= (n.-218G=)
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c.271G= (p.Gly91=)
n.196G=
n.284G=
n.164G=
n.85G=
n.97G=
n.62+23G=
n.167G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-400G= (n.-400G=)
n.172G=
c.-700G= (n.-700G=)
7g.6005970C>GCA366745087PMS2c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.150G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.157G>C
c.-52-1912G>C (n.-52-1912G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.165G>C
n.141G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.9G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-189-1912G>C (n.-189-1912G>C)
c.-242-1912G>C (n.-242-1912G>C)
n.46G>C
n.291G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.196G>C
n.284G>C
n.164G>C
n.85G>C
n.97G>C
n.62+23G>C
n.167G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.172G>C
c.-700G>C (n.-700G>C)
 dbSNP
7g.6005970C>TCA366745088PMS2c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.150G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.157G>A
c.-52-1912G>A (n.-52-1912G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.165G>A
n.141G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.9G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-189-1912G>A (n.-189-1912G>A)
c.-242-1912G>A (n.-242-1912G>A)
n.46G>A
n.291G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.196G>A
n.284G>A
n.164G>A
n.85G>A
n.97G>A
n.62+23G>A
n.167G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.172G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005970_6005971delinsCACA1685264094PMS2c.84_85delinsTG (p.Ser28=)
n.149_150delinsTG
c.-322_-321delinsTG (n.-322_-321delinsTG)
c.-132_-131delinsTG (n.-132_-131delinsTG)
n.156_157delinsTG
c.-52-1913_-52-1912delinsTG (n.-52-1913_-52-1912delinsTG)
c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG)
n.164_165delinsTG
n.140_141delinsTG
c.-497_-496delinsTG (n.-497_-496delinsTG)
c.8_9delinsTG
c.-335_-334delinsTG (n.-335_-334delinsTG)
c.-189-1913_-189-1912delinsTG (n.-189-1913_-189-1912delinsTG)
c.-242-1913_-242-1912delinsTG (n.-242-1913_-242-1912delinsTG)
n.45_46delinsTG
n.290_291delinsTG
c.-219_-218delinsTG (n.-219_-218delinsTG)
c.251_252delinsTG (p.Leu84=)
c.270_271delinsTG (p.Ser90=)
n.195_196delinsTG
n.283_284delinsTG
n.163_164delinsTG
n.84_85delinsTG
n.96_97delinsTG
n.62+22_62+23delinsTG
n.166_167delinsTG
c.78_79delinsTG (p.Ser26=)
c.129_130delinsTG (p.Ser43=)
c.-801_-800delinsTG (n.-801_-800delinsTG)
c.-401_-400delinsTG (n.-401_-400delinsTG)
n.171_172delinsTG
c.-701_-700delinsTG (n.-701_-700delinsTG)
7g.6005971delCA051994PMS2c.84del (p.Gln30ArgfsTer4)
n.149del
c.-322del (n.-322del)
c.-132del (n.-132del)
n.156del
c.-52-1913del (n.-52-1913del)
c.-269del (n.-269del)
n.164del
n.140del
c.-497del (n.-497del)
c.8del
c.-335del (n.-335del)
c.-189-1913del (n.-189-1913del)
c.-242-1913del (n.-242-1913del)
n.45del
n.290del
c.-219del (n.-219del)
c.251del (p.Leu84ArgfsTer25)
c.270del (p.Gln92ArgfsTer4)
n.195del
n.283del
n.163del
n.84del
n.96del
n.62+22del
n.166del
c.78del (p.Gln28ArgfsTer4)
c.129del (p.Gln45ArgfsTer4)
c.-801del (n.-801del)
c.-401del (n.-401del)
n.171del
c.-701del (n.-701del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6005971A>CCA453650308PMS2c.84T>G (p.Ser28=)
n.149T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.156T>G
c.-52-1913T>G (n.-52-1913T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.164T>G
n.140T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.8T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-189-1913T>G (n.-189-1913T>G)
c.-242-1913T>G (n.-242-1913T>G)
n.45T>G
n.290T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.270T>G (p.Ser90=)
n.195T>G
n.283T>G
n.163T>G
n.84T>G
n.96T>G
n.62+22T>G
n.166T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-801T>G (n.-801T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.171T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
7g.6005971A>GCA453650309PMS2c.84T>C (p.Ser28=)
n.149T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.156T>C
c.-52-1913T>C (n.-52-1913T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.164T>C
n.140T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.8T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-189-1913T>C (n.-189-1913T>C)
c.-242-1913T>C (n.-242-1913T>C)
n.45T>C
n.290T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.195T>C
n.283T>C
n.163T>C
n.84T>C
n.96T>C
n.62+22T>C
n.166T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.171T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
7g.6005971A>TCA453650310PMS2c.84T>A (p.Ser28=)
n.149T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.156T>A
c.-52-1913T>A (n.-52-1913T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.164T>A
n.140T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.8T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-189-1913T>A (n.-189-1913T>A)
c.-242-1913T>A (n.-242-1913T>A)
n.45T>A
n.290T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.270T>A (p.Ser90=)
n.195T>A
n.283T>A
n.163T>A
n.84T>A
n.96T>A
n.62+22T>A
n.166T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.171T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
 dbSNP
7g.6005972G>ACA366745089PMS2c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.148C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.155C>T
c.-52-1914C>T (n.-52-1914C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.163C>T
n.139C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.7C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-189-1914C>T (n.-189-1914C>T)
c.-242-1914C>T (n.-242-1914C>T)
n.44C>T
n.289C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.194C>T
n.282C>T
n.162C>T
n.83C>T
n.95C>T
n.62+21C>T
n.165C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.170C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005972G>CCA366745091PMS2c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.148C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.155C>G
c.-52-1914C>G (n.-52-1914C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.163C>G
n.139C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.7C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-189-1914C>G (n.-189-1914C>G)
c.-242-1914C>G (n.-242-1914C>G)
n.44C>G
n.289C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.194C>G
n.282C>G
n.162C>G
n.83C>G
n.95C>G
n.62+21C>G
n.165C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.170C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
 dbSNP
7g.6005972G=CA1685264096PMS2c.83C= (p.Ser28=)
n.148C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.155C=
c.-52-1914C= (n.-52-1914C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.163C=
n.139C=
c.-498C= (n.-498C=)
c.7C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-189-1914C= (n.-189-1914C=)
c.-242-1914C= (n.-242-1914C=)
n.44C=
n.289C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.194C=
n.282C=
n.162C=
n.83C=
n.95C=
n.62+21C=
n.165C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-802C= (n.-802C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.170C=
c.-702C= (n.-702C=)
7g.6005972G>TCA366745090PMS2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.148C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.155C>A
c.-52-1914C>A (n.-52-1914C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.163C>A
n.139C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.7C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-189-1914C>A (n.-189-1914C>A)
c.-242-1914C>A (n.-242-1914C>A)
n.44C>A
n.289C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.194C>A
n.282C>A
n.162C>A
n.83C>A
n.95C>A
n.62+21C>A
n.165C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.170C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
7g.6005973A=CA1685264097PMS2c.82T= (p.Ser28=)
n.147T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.154T=
c.-52-1915T= (n.-52-1915T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.162T=
n.138T=
c.-499T= (n.-499T=)
c.6T=
c.-337T= (n.-337T=)
c.-189-1915T= (n.-189-1915T=)
c.-242-1915T= (n.-242-1915T=)
n.43T=
n.288T=
c.-221T= (n.-221T=)
c.249T= (p.Ala83=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.193T=
n.281T=
n.161T=
n.82T=
n.94T=
n.62+20T=
n.164T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-803T= (n.-803T=)
c.-403T= (n.-403T=)
n.169T=
c.-703T= (n.-703T=)
7g.6005973A>CCA366745092PMS2c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.147T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.154T>G
c.-52-1915T>G (n.-52-1915T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.162T>G
n.138T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.6T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-189-1915T>G (n.-189-1915T>G)
c.-242-1915T>G (n.-242-1915T>G)
n.43T>G
n.288T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.193T>G
n.281T>G
n.161T>G
n.82T>G
n.94T>G
n.62+20T>G
n.164T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.169T>G
c.-703T>G (n.-703T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005973A>GCA012958PMS2c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.147T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.154T>C
c.-52-1915T>C (n.-52-1915T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.162T>C
n.138T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.6T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-189-1915T>C (n.-189-1915T>C)
c.-242-1915T>C (n.-242-1915T>C)
n.43T>C
n.288T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.193T>C
n.281T>C
n.161T>C
n.82T>C
n.94T>C
n.62+20T>C
n.164T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-803T>C (n.-803T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.169T>C
c.-703T>C (n.-703T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005973A>TCA366745093PMS2c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.147T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.154T>A
c.-52-1915T>A (n.-52-1915T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.162T>A
n.138T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.6T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-189-1915T>A (n.-189-1915T>A)
c.-242-1915T>A (n.-242-1915T>A)
n.43T>A
n.288T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.193T>A
n.281T>A
n.161T>A
n.82T>A
n.94T>A
n.62+20T>A
n.164T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-803T>A (n.-803T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.169T>A
c.-703T>A (n.-703T>A)
 dbSNP
7g.6005974G>ACA453650312PMS2c.81C>T (p.Cys27=)
n.146C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.153C>T
c.-52-1916C>T (n.-52-1916C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.161C>T
n.137C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.5C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-189-1916C>T (n.-189-1916C>T)
c.-242-1916C>T (n.-242-1916C>T)
n.42C>T
n.287C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.192C>T
n.280C>T
n.160C>T
n.81C>T
n.93C>T
n.62+19C>T
n.163C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-804C>T (n.-804C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.168C>T
c.-704C>T (n.-704C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005974G>CCA366745094PMS2c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.146C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.153C>G
c.-52-1916C>G (n.-52-1916C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.161C>G
n.137C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.5C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-189-1916C>G (n.-189-1916C>G)
c.-242-1916C>G (n.-242-1916C>G)
n.42C>G
n.287C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.192C>G
n.280C>G
n.160C>G
n.81C>G
n.93C>G
n.62+19C>G
n.163C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-804C>G (n.-804C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.168C>G
c.-704C>G (n.-704C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005974G>TCA366745095PMS2c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.146C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.153C>A
c.-52-1916C>A (n.-52-1916C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.161C>A
n.137C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.5C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-189-1916C>A (n.-189-1916C>A)
c.-242-1916C>A (n.-242-1916C>A)
n.42C>A
n.287C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.192C>A
n.280C>A
n.160C>A
n.81C>A
n.93C>A
n.62+19C>A
n.163C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-804C>A (n.-804C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.168C>A
c.-704C>A (n.-704C>A)
 ClinVar
7g.6005975C>ACA366745096PMS2c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.145G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.152G>T
c.-52-1917G>T (n.-52-1917G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.160G>T
n.136G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.4G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-189-1917G>T (n.-189-1917G>T)
c.-242-1917G>T (n.-242-1917G>T)
n.41G>T
n.286G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.191G>T
n.279G>T
n.159G>T
n.80G>T
n.92G>T
n.62+18G>T
n.162G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.167G>T
c.-705G>T (n.-705G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005975C>GCA366745098PMS2c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.145G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.152G>C
c.-52-1917G>C (n.-52-1917G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.160G>C
n.136G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.4G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-189-1917G>C (n.-189-1917G>C)
c.-242-1917G>C (n.-242-1917G>C)
n.41G>C
n.286G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.191G>C
n.279G>C
n.159G>C
n.80G>C
n.92G>C
n.62+18G>C
n.162G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.167G>C
c.-705G>C (n.-705G>C)
 dbSNP
7g.6005975C>TCA366745097PMS2c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.145G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.152G>A
c.-52-1917G>A (n.-52-1917G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.160G>A
n.136G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.4G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-189-1917G>A (n.-189-1917G>A)
c.-242-1917G>A (n.-242-1917G>A)
n.41G>A
n.286G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.191G>A
n.279G>A
n.159G>A
n.80G>A
n.92G>A
n.62+18G>A
n.162G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.167G>A
c.-705G>A (n.-705G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005976A>CCA366745099PMS2c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.144T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.151T>G
c.-52-1918T>G (n.-52-1918T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.159T>G
n.135T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.3T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-189-1918T>G (n.-189-1918T>G)
c.-242-1918T>G (n.-242-1918T>G)
n.40T>G
n.285T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.190T>G
n.278T>G
n.158T>G
n.79T>G
n.91T>G
n.62+17T>G
n.161T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.166T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
 dbSNP
7g.6005976A>GCA366745100PMS2c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.144T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.151T>C
c.-52-1918T>C (n.-52-1918T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.159T>C
n.135T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.3T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-189-1918T>C (n.-189-1918T>C)
c.-242-1918T>C (n.-242-1918T>C)
n.40T>C
n.285T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.190T>C
n.278T>C
n.158T>C
n.79T>C
n.91T>C
n.62+17T>C
n.161T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.166T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
7g.6005976A>TCA366745101PMS2c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.144T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.151T>A
c.-52-1918T>A (n.-52-1918T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.159T>A
n.135T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.3T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-189-1918T>A (n.-189-1918T>A)
c.-242-1918T>A (n.-242-1918T>A)
n.40T>A
n.285T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.190T>A
n.278T>A
n.158T>A
n.79T>A
n.91T>A
n.62+17T>A
n.161T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.166T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
7g.6005978delCA2578823989PMS2c.79del (p.Cys27AlafsTer7)
n.144del
c.-327del (n.-327del)
c.-137del (n.-137del)
n.151del
c.-52-1918del (n.-52-1918del)
c.-274del (n.-274del)
n.159del
n.135del
c.-502del (n.-502del)
c.3del
c.-340del (n.-340del)
c.-189-1918del (n.-189-1918del)
c.-242-1918del (n.-242-1918del)
n.40del
n.285del
c.-224del (n.-224del)
c.246del (p.Phe82LeufsTer27)
c.265del (p.Cys89AlafsTer7)
n.190del
n.278del
n.158del
n.79del
n.91del
n.62+17del
n.161del
c.73del (p.Cys25AlafsTer7)
c.124del (p.Cys42AlafsTer7)
c.-806del (n.-806del)
c.-406del (n.-406del)
n.166del
c.-706del (n.-706del)
 ClinVar
7g.6005977A>CCA366745102PMS2c.78T>G (p.Ile26Met)
n.143T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.150T>G
c.-52-1919T>G (n.-52-1919T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.158T>G
n.134T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.2T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-189-1919T>G (n.-189-1919T>G)
c.-242-1919T>G (n.-242-1919T>G)
n.39T>G
n.284T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.264T>G (p.Ile88Met)
n.189T>G
n.277T>G
n.157T>G
n.78T>G
n.90T>G
n.62+16T>G
n.160T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-807T>G (n.-807T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.165T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
7g.6005977A>GCA453650314PMS2c.78T>C (p.Ile26=)
n.143T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.150T>C
c.-52-1919T>C (n.-52-1919T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.158T>C
n.134T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.2T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-189-1919T>C (n.-189-1919T>C)
c.-242-1919T>C (n.-242-1919T>C)
n.39T>C
n.284T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.264T>C (p.Ile88=)
n.189T>C
n.277T>C
n.157T>C
n.78T>C
n.90T>C
n.62+16T>C
n.160T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.123T>C (p.Ile41=)
c.-807T>C (n.-807T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.165T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
 dbSNP
7g.6005977A>TCA453650315PMS2c.78T>A (p.Ile26=)
n.143T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.150T>A
c.-52-1919T>A (n.-52-1919T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.158T>A
n.134T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.2T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-189-1919T>A (n.-189-1919T>A)
c.-242-1919T>A (n.-242-1919T>A)
n.39T>A
n.284T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.264T>A (p.Ile88=)
n.189T>A
n.277T>A
n.157T>A
n.78T>A
n.90T>A
n.62+16T>A
n.160T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.123T>A (p.Ile41=)
c.-807T>A (n.-807T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.165T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
 dbSNP
7g.6005978A=CA1685264098PMS2c.77T= (p.Ile26=)
n.142T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.149T=
c.-52-1920T= (n.-52-1920T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.157T=
n.133T=
c.-504T= (n.-504T=)
c.1T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-189-1920T= (n.-189-1920T=)
c.-242-1920T= (n.-242-1920T=)
n.38T=
n.283T=
c.-226T= (n.-226T=)
c.244T= (p.Phe82=)
c.263T= (p.Ile88=)
n.188T=
n.276T=
n.156T=
n.77T=
n.89T=
n.62+15T=
n.159T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.122T= (p.Ile41=)
c.-808T= (n.-808T=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.164T=
c.-708T= (n.-708T=)
7g.6005978A>CCA366745103PMS2c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.142T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.149T>G
c.-52-1920T>G (n.-52-1920T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.157T>G
n.133T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.1T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-189-1920T>G (n.-189-1920T>G)
c.-242-1920T>G (n.-242-1920T>G)
n.38T>G
n.283T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.188T>G
n.276T>G
n.156T>G
n.77T>G
n.89T>G
n.62+15T>G
n.159T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-808T>G (n.-808T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.164T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
7g.6005978A>GCA366745104PMS2c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.142T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.149T>C
c.-52-1920T>C (n.-52-1920T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.157T>C
n.133T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.1T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-189-1920T>C (n.-189-1920T>C)
c.-242-1920T>C (n.-242-1920T>C)
n.38T>C
n.283T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.188T>C
n.276T>C
n.156T>C
n.77T>C
n.89T>C
n.62+15T>C
n.159T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-808T>C (n.-808T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.164T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005978A>TCA366745105PMS2c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.142T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.149T>A
c.-52-1920T>A (n.-52-1920T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.157T>A
n.133T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.1T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-189-1920T>A (n.-189-1920T>A)
c.-242-1920T>A (n.-242-1920T>A)
n.38T>A
n.283T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.188T>A
n.276T>A
n.156T>A
n.77T>A
n.89T>A
n.62+15T>A
n.159T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-808T>A (n.-808T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.164T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
 dbSNP
7g.6005979T>ACA366745106PMS2c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.141A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.148A>T
c.-52-1921A>T (n.-52-1921A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.156A>T
n.132A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-189-1921A>T (n.-189-1921A>T)
c.-242-1921A>T (n.-242-1921A>T)
n.37A>T
n.282A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.187A>T
n.275A>T
n.155A>T
n.76A>T
n.88A>T
n.62+14A>T
n.158A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.163A>T
c.-709A>T (n.-709A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005979T>CCA366745107PMS2c.76A>G (p.Ile26Val)
n.141A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.148A>G
c.-52-1921A>G (n.-52-1921A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.156A>G
n.132A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-189-1921A>G (n.-189-1921A>G)
c.-242-1921A>G (n.-242-1921A>G)
n.37A>G
n.282A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.187A>G
n.275A>G
n.155A>G
n.76A>G
n.88A>G
n.62+14A>G
n.158A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.163A>G
c.-709A>G (n.-709A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005979T>GCA366745108PMS2c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.141A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.148A>C
c.-52-1921A>C (n.-52-1921A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.156A>C
n.132A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-189-1921A>C (n.-189-1921A>C)
c.-242-1921A>C (n.-242-1921A>C)
n.37A>C
n.282A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.187A>C
n.275A>C
n.155A>C
n.76A>C
n.88A>C
n.62+14A>C
n.158A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.163A>C
c.-709A>C (n.-709A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005979T=CA1685264099PMS2c.76A= (p.Ile26=)
n.141A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.148A=
c.-52-1921A= (n.-52-1921A=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.156A=
n.132A=
c.-505A= (n.-505A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-189-1921A= (n.-189-1921A=)
c.-242-1921A= (n.-242-1921A=)
n.37A=
n.282A=
c.-227A= (n.-227A=)
c.243A= (p.Arg81=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.187A=
n.275A=
n.155A=
n.76A=
n.88A=
n.62+14A=
n.158A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.121A= (p.Ile41=)
c.-809A= (n.-809A=)
c.-409A= (n.-409A=)
n.163A=
c.-709A= (n.-709A=)
7g.6005980C>ACA366745109PMS2c.75G>T (p.Gln25His)
n.140G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.147G>T
c.-52-1922G>T (n.-52-1922G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.155G>T
n.131G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-189-1922G>T (n.-189-1922G>T)
c.-242-1922G>T (n.-242-1922G>T)
n.36G>T
n.281G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.186G>T
n.274G>T
n.154G>T
n.75G>T
n.87G>T
n.62+13G>T
n.157G>T
c.69G>T (p.Gln23His)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.162G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980C=CA1685264100PMS2c.75G= (p.Gln25=)
n.140G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.147G=
c.-52-1922G= (n.-52-1922G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.155G=
n.131G=
c.-506G= (n.-506G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-189-1922G= (n.-189-1922G=)
c.-242-1922G= (n.-242-1922G=)
n.36G=
n.281G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.186G=
n.274G=
n.154G=
n.75G=
n.87G=
n.62+13G=
n.157G=
c.69G= (p.Gln23=)
c.120G= (p.Gln40=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.162G=
c.-710G= (n.-710G=)
7g.6005980C>GCA366745110PMS2c.75G>C (p.Gln25His)
n.140G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.147G>C
c.-52-1922G>C (n.-52-1922G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.155G>C
n.131G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-189-1922G>C (n.-189-1922G>C)
c.-242-1922G>C (n.-242-1922G>C)
n.36G>C
n.281G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.186G>C
n.274G>C
n.154G>C
n.75G>C
n.87G>C
n.62+13G>C
n.157G>C
c.69G>C (p.Gln23His)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.162G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980C>TCA453650319PMS2c.75G>A (p.Gln25=)
n.140G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.147G>A
c.-52-1922G>A (n.-52-1922G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.155G>A
n.131G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-189-1922G>A (n.-189-1922G>A)
c.-242-1922G>A (n.-242-1922G>A)
n.36G>A
n.281G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.186G>A
n.274G>A
n.154G>A
n.75G>A
n.87G>A
n.62+13G>A
n.157G>A
c.69G>A (p.Gln23=)
c.120G>A (p.Gln40=)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.162G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005980_6005992delCA2681679371PMS2c.63_75del (p.Ser22PhefsTer8)
n.128_140del
c.-343_-331del (n.-343_-331del)
c.-153_-141del (n.-153_-141del)
n.135_147del
c.-52-1934_-52-1922del (n.-52-1934_-52-1922del)
c.-290_-278del (n.-290_-278del)
n.143_155del
n.119_131del
c.-518_-506del (n.-518_-506del)
c.-356_-344del (n.-356_-344del)
c.-189-1934_-189-1922del (n.-189-1934_-189-1922del)
c.-242-1934_-242-1922del (n.-242-1934_-242-1922del)
n.24_36del
n.269_281del
c.-240_-228del (n.-240_-228del)
c.230_242del (p.Ser77AsnfsTer28)
c.249_261del (p.Ser84PhefsTer8)
n.174_186del
n.262_274del
n.142_154del
n.63_75del
n.75_87del
n.62+1_62+13del
n.145_157del
c.57_69del (p.Ser20PhefsTer8)
c.108_120del (p.Ser37PhefsTer8)
c.-822_-810del (n.-822_-810del)
c.-422_-410del (n.-422_-410del)
n.150_162del
c.-722_-710del (n.-722_-710del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6005981T>ACA366745113PMS2c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.139A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.146A>T
c.-52-1923A>T (n.-52-1923A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.154A>T
n.130A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-189-1923A>T (n.-189-1923A>T)
c.-242-1923A>T (n.-242-1923A>T)
n.35A>T
n.280A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.185A>T
n.273A>T
n.153A>T
n.74A>T
n.86A>T
n.62+12A>T
n.156A>T
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.-811A>T (n.-811A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.161A>T
c.-711A>T (n.-711A>T)
 dbSNP
7g.6005981T>CCA366745111PMS2c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.139A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.146A>G
c.-52-1923A>G (n.-52-1923A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.154A>G
n.130A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-189-1923A>G (n.-189-1923A>G)
c.-242-1923A>G (n.-242-1923A>G)
n.35A>G
n.280A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.185A>G
n.273A>G
n.153A>G
n.74A>G
n.86A>G
n.62+12A>G
n.156A>G
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.161A>G
c.-711A>G (n.-711A>G)
 dbSNP
7g.6005981T>GCA366745112PMS2c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.139A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.146A>C
c.-52-1923A>C (n.-52-1923A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.154A>C
n.130A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-189-1923A>C (n.-189-1923A>C)
c.-242-1923A>C (n.-242-1923A>C)
n.35A>C
n.280A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.241A>C (p.Arg81=)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.185A>C
n.273A>C
n.153A>C
n.74A>C
n.86A>C
n.62+12A>C
n.156A>C
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.161A>C
c.-711A>C (n.-711A>C)
 gnomAD v4
7g.6005981_6005996delinsTGATGGACTGACTTCCCA1685264101PMS2c.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg20=)
n.124_139delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-347_-332delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-157_-142delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.131_146delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-52-1938_-52-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-294_-279delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.139_154delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.115_130delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-522_-507delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-360_-345delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-189-1938_-189-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-242-1938_-242-1923delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.20_35delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.265_280delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-244_-229delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.226_241delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Gly76=)
c.245_260delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg82=)
n.170_185delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.258_273delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.138_153delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.59_74delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.71_86delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.59_62+12delinsGGAAGTCAGTCCATCA
n.141_156delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.53_68delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg18=)
c.104_119delinsGGAAGTCAGTCCATCA (p.Arg35=)
c.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-826_-811delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
c.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-426_-411delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
n.146_161delinsGGAAGTCAGTCCATCA
c.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA (n.-726_-711delinsGGAAGTCAGTCCATCA)
7g.6005982G>ACA366745114PMS2c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.138C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.145C>T
c.-52-1924C>T (n.-52-1924C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.153C>T
n.129C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-189-1924C>T (n.-189-1924C>T)
c.-242-1924C>T (n.-242-1924C>T)
n.34C>T
n.279C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.184C>T
n.272C>T
n.152C>T
n.73C>T
n.85C>T
n.62+11C>T
n.155C>T
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.160C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005982G>CCA366745115PMS2c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.138C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.145C>G
c.-52-1924C>G (n.-52-1924C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.153C>G
n.129C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-189-1924C>G (n.-189-1924C>G)
c.-242-1924C>G (n.-242-1924C>G)
n.34C>G
n.279C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.184C>G
n.272C>G
n.152C>G
n.73C>G
n.85C>G
n.62+11C>G
n.155C>G
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.160C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005982G=CA1685264102PMS2c.73C= (p.Gln25=)
n.138C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.145C=
c.-52-1924C= (n.-52-1924C=)
c.-280C= (n.-280C=)
n.153C=
n.129C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-189-1924C= (n.-189-1924C=)
c.-242-1924C= (n.-242-1924C=)
n.34C=
n.279C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.184C=
n.272C=
n.152C=
n.73C=
n.85C=
n.62+11C=
n.155C=
c.67C= (p.Gln23=)
c.118C= (p.Gln40=)
c.-812C= (n.-812C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.160C=
c.-712C= (n.-712C=)
7g.6005982G>TCA366745116PMS2c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.138C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.145C>A
c.-52-1924C>A (n.-52-1924C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.153C>A
n.129C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-189-1924C>A (n.-189-1924C>A)
c.-242-1924C>A (n.-242-1924C>A)
n.34C>A
n.279C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.184C>A
n.272C>A
n.152C>A
n.73C>A
n.85C>A
n.62+11C>A
n.155C>A
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.160C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
7g.6005985_6005999delCA050533PMS2c.59_73del (p.Arg20_His24del)
n.124_138del
c.-347_-333del (n.-347_-333del)
c.-157_-143del (n.-157_-143del)
n.131_145del
c.-52-1938_-52-1924del (n.-52-1938_-52-1924del)
c.-294_-280del (n.-294_-280del)
n.139_153del
n.115_129del
c.-522_-508del (n.-522_-508del)
c.-360_-346del (n.-360_-346del)
c.-189-1938_-189-1924del (n.-189-1938_-189-1924del)
c.-242-1938_-242-1924del (n.-242-1938_-242-1924del)
n.20_34del
n.265_279del
c.-244_-230del (n.-244_-230del)
c.226_240del (p.Gly76_Ile80del)
c.245_259del (p.Arg82_His86del)
n.170_184del
n.258_272del
n.138_152del
n.59_73del
n.71_85del
n.59_62+11del
n.141_155del
c.53_67del (p.Arg18_His22del)
c.104_118del (p.Arg35_His39del)
c.-826_-812del (n.-826_-812del)
c.-426_-412del (n.-426_-412del)
n.146_160del
c.-726_-712del (n.-726_-712del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005983A>CCA366745117PMS2c.72T>G (p.His24Gln)
n.137T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.144T>G
c.-52-1925T>G (n.-52-1925T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.152T>G
n.128T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-189-1925T>G (n.-189-1925T>G)
c.-242-1925T>G (n.-242-1925T>G)
n.33T>G
n.278T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.258T>G (p.His86Gln)
n.183T>G
n.271T>G
n.151T>G
n.72T>G
n.84T>G
n.62+10T>G
n.154T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
c.117T>G (p.His39Gln)
c.-813T>G (n.-813T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.159T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
 dbSNP
7g.6005983A>GCA453650323PMS2c.72T>C (p.His24=)
n.137T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.144T>C
c.-52-1925T>C (n.-52-1925T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.152T>C
n.128T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-189-1925T>C (n.-189-1925T>C)
c.-242-1925T>C (n.-242-1925T>C)
n.33T>C
n.278T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.258T>C (p.His86=)
n.183T>C
n.271T>C
n.151T>C
n.72T>C
n.84T>C
n.62+10T>C
n.154T>C
c.66T>C (p.His22=)
c.117T>C (p.His39=)
c.-813T>C (n.-813T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.159T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
 dbSNP
7g.6005983A>TCA366745118PMS2c.72T>A (p.His24Gln)
n.137T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.144T>A
c.-52-1925T>A (n.-52-1925T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.152T>A
n.128T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-189-1925T>A (n.-189-1925T>A)
c.-242-1925T>A (n.-242-1925T>A)
n.33T>A
n.278T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.258T>A (p.His86Gln)
n.183T>A
n.271T>A
n.151T>A
n.72T>A
n.84T>A
n.62+10T>A
n.154T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
c.117T>A (p.His39Gln)
c.-813T>A (n.-813T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.159T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
 dbSNP
7g.6005984T>ACA366745119PMS2c.71A>T (p.His24Leu)
n.136A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.143A>T
c.-52-1926A>T (n.-52-1926A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.151A>T
n.127A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-189-1926A>T (n.-189-1926A>T)
c.-242-1926A>T (n.-242-1926A>T)
n.32A>T
n.277A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.257A>T (p.His86Leu)
n.182A>T
n.270A>T
n.150A>T
n.71A>T
n.83A>T
n.62+9A>T
n.153A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-814A>T (n.-814A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.158A>T
c.-714A>T (n.-714A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005984T>CCA051360PMS2c.71A>G (p.His24Arg)
n.136A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.143A>G
c.-52-1926A>G (n.-52-1926A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.151A>G
n.127A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-189-1926A>G (n.-189-1926A>G)
c.-242-1926A>G (n.-242-1926A>G)
n.32A>G
n.277A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.257A>G (p.His86Arg)
n.182A>G
n.270A>G
n.150A>G
n.71A>G
n.83A>G
n.62+9A>G
n.153A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-814A>G (n.-814A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
n.158A>G
c.-714A>G (n.-714A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005984T>GCA012663PMS2c.71A>C (p.His24Pro)
n.136A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.143A>C
c.-52-1926A>C (n.-52-1926A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.151A>C
n.127A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-189-1926A>C (n.-189-1926A>C)
c.-242-1926A>C (n.-242-1926A>C)
n.32A>C
n.277A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.257A>C (p.His86Pro)
n.182A>C
n.270A>C
n.150A>C
n.71A>C
n.83A>C
n.62+9A>C
n.153A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-814A>C (n.-814A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.158A>C
c.-714A>C (n.-714A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005984T=CA1685264103PMS2c.71A= (p.His24=)
n.136A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.143A=
c.-52-1926A= (n.-52-1926A=)
c.-282A= (n.-282A=)
n.151A=
n.127A=
c.-510A= (n.-510A=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.-189-1926A= (n.-189-1926A=)
c.-242-1926A= (n.-242-1926A=)
n.32A=
n.277A=
c.-232A= (n.-232A=)
c.238A= (p.Ile80=)
c.257A= (p.His86=)
n.182A=
n.270A=
n.150A=
n.71A=
n.83A=
n.62+9A=
n.153A=
c.65A= (p.His22=)
c.116A= (p.His39=)
c.-814A= (n.-814A=)
c.-414A= (n.-414A=)
n.158A=
c.-714A= (n.-714A=)
7g.6005985G>ACA366745120PMS2c.70C>T (p.His24Tyr)
n.135C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.142C>T
c.-52-1927C>T (n.-52-1927C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.150C>T
n.126C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-189-1927C>T (n.-189-1927C>T)
c.-242-1927C>T (n.-242-1927C>T)
n.31C>T
n.276C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.181C>T
n.269C>T
n.149C>T
n.70C>T
n.82C>T
n.62+8C>T
n.152C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.157C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
 dbSNP COSMIC
7g.6005985G>CCA366745121PMS2c.70C>G (p.His24Asp)
n.135C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.142C>G
c.-52-1927C>G (n.-52-1927C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.150C>G
n.126C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-189-1927C>G (n.-189-1927C>G)
c.-242-1927C>G (n.-242-1927C>G)
n.31C>G
n.276C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.256C>G (p.His86Asp)
n.181C>G
n.269C>G
n.149C>G
n.70C>G
n.82C>G
n.62+8C>G
n.152C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.157C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
 dbSNP
7g.6005985G>TCA366745122PMS2c.70C>A (p.His24Asn)
n.135C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.142C>A
c.-52-1927C>A (n.-52-1927C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.150C>A
n.126C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-189-1927C>A (n.-189-1927C>A)
c.-242-1927C>A (n.-242-1927C>A)
n.31C>A
n.276C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.256C>A (p.His86Asn)
n.181C>A
n.269C>A
n.149C>A
n.70C>A
n.82C>A
n.62+8C>A
n.152C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.157C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
 dbSNP
7g.6005986G>ACA453650324PMS2c.69C>T (p.Val23=)
n.134C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.141C>T
c.-52-1928C>T (n.-52-1928C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.149C>T
n.125C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-189-1928C>T (n.-189-1928C>T)
c.-242-1928C>T (n.-242-1928C>T)
n.30C>T
n.275C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.255C>T (p.Val85=)
n.180C>T
n.268C>T
n.148C>T
n.69C>T
n.81C>T
n.62+7C>T
n.151C>T
c.63C>T (p.Val21=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.156C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005986G>CCA453650325PMS2c.69C>G (p.Val23=)
n.134C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.141C>G
c.-52-1928C>G (n.-52-1928C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.149C>G
n.125C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-189-1928C>G (n.-189-1928C>G)
c.-242-1928C>G (n.-242-1928C>G)
n.30C>G
n.275C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.255C>G (p.Val85=)
n.180C>G
n.268C>G
n.148C>G
n.69C>G
n.81C>G
n.62+7C>G
n.151C>G
c.63C>G (p.Val21=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.156C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005986G>TCA453650326PMS2c.69C>A (p.Val23=)
n.134C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.141C>A
c.-52-1928C>A (n.-52-1928C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.149C>A
n.125C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-189-1928C>A (n.-189-1928C>A)
c.-242-1928C>A (n.-242-1928C>A)
n.30C>A
n.275C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.255C>A (p.Val85=)
n.180C>A
n.268C>A
n.148C>A
n.69C>A
n.81C>A
n.62+7C>A
n.151C>A
c.63C>A (p.Val21=)
c.114C>A (p.Val38=)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.156C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005986_6005987delCA2695198455PMS2c.68_69del (p.Val23AlafsTer30)
n.133_134del
c.-338_-337del (n.-338_-337del)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
n.140_141del
c.-52-1929_-52-1928del (n.-52-1929_-52-1928del)
c.-285_-284del (n.-285_-284del)
n.148_149del
n.124_125del
c.-513_-512del (n.-513_-512del)
c.-351_-350del (n.-351_-350del)
c.-189-1929_-189-1928del (n.-189-1929_-189-1928del)
c.-242-1929_-242-1928del (n.-242-1929_-242-1928del)
n.29_30del
n.274_275del
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.235_236del (p.Ser79HisfsTer?)
c.254_255del (p.Val85AlafsTer30)
n.179_180del
n.267_268del
n.147_148del
n.68_69del
n.80_81del
n.62+6_62+7del
n.150_151del
c.62_63del (p.Val21AlafsTer30)
c.113_114del (p.Val38AlafsTer30)
c.-817_-816del (n.-817_-816del)
c.-417_-416del (n.-417_-416del)
n.155_156del
c.-717_-716del (n.-717_-716del)
 ClinVar
7g.6005990_6005993delCA913189105PMS2c.66_69del (p.Val23IlefsTer10)
n.131_134del
c.-340_-337del (n.-340_-337del)
c.-150_-147del (n.-150_-147del)
n.138_141del
c.-52-1931_-52-1928del (n.-52-1931_-52-1928del)
c.-287_-284del (n.-287_-284del)
n.146_149del
n.122_125del
c.-515_-512del (n.-515_-512del)
c.-353_-350del (n.-353_-350del)
c.-189-1931_-189-1928del (n.-189-1931_-189-1928del)
c.-242-1931_-242-1928del (n.-242-1931_-242-1928del)
n.27_30del
n.272_275del
c.-237_-234del (n.-237_-234del)
c.233_236del (p.Gln78ProfsTer30)
c.252_255del (p.Val85IlefsTer10)
n.177_180del
n.265_268del
n.145_148del
n.66_69del
n.78_81del
n.62+4_62+7del
n.148_151del
c.60_63del (p.Val21IlefsTer10)
c.111_114del (p.Val38IlefsTer10)
c.-819_-816del (n.-819_-816del)
c.-419_-416del (n.-419_-416del)
n.153_156del
c.-719_-716del (n.-719_-716del)
 ClinVar
7g.6005987A=CA1685264104PMS2c.68T= (p.Val23=)
n.133T=
c.-338T= (n.-338T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.140T=
c.-52-1929T= (n.-52-1929T=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.148T=
n.124T=
c.-513T= (n.-513T=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-189-1929T= (n.-189-1929T=)
c.-242-1929T= (n.-242-1929T=)
n.29T=
n.274T=
c.-235T= (n.-235T=)
c.235T= (p.Ser79=)
c.254T= (p.Val85=)
n.179T=
n.267T=
n.147T=
n.68T=
n.80T=
n.62+6T=
n.150T=
c.62T= (p.Val21=)
c.113T= (p.Val38=)
c.-817T= (n.-817T=)
c.-417T= (n.-417T=)
n.155T=
c.-717T= (n.-717T=)
7g.6005987A>CCA16612157PMS2c.68T>G (p.Val23Gly)
n.133T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.140T>G
c.-52-1929T>G (n.-52-1929T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.148T>G
n.124T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-189-1929T>G (n.-189-1929T>G)
c.-242-1929T>G (n.-242-1929T>G)
n.29T>G
n.274T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.179T>G
n.267T>G
n.147T>G
n.68T>G
n.80T>G
n.62+6T>G
n.150T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-817T>G (n.-817T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.155T>G
c.-717T>G (n.-717T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005987A>GCA366745123PMS2c.68T>C (p.Val23Ala)
n.133T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.140T>C
c.-52-1929T>C (n.-52-1929T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.148T>C
n.124T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-189-1929T>C (n.-189-1929T>C)
c.-242-1929T>C (n.-242-1929T>C)
n.29T>C
n.274T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.179T>C
n.267T>C
n.147T>C
n.68T>C
n.80T>C
n.62+6T>C
n.150T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-817T>C (n.-817T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.155T>C
c.-717T>C (n.-717T>C)
 dbSNP
7g.6005987A>TCA366745124PMS2c.68T>A (p.Val23Asp)
n.133T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.140T>A
c.-52-1929T>A (n.-52-1929T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.148T>A
n.124T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-189-1929T>A (n.-189-1929T>A)
c.-242-1929T>A (n.-242-1929T>A)
n.29T>A
n.274T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.179T>A
n.267T>A
n.147T>A
n.68T>A
n.80T>A
n.62+6T>A
n.150T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.-817T>A (n.-817T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.155T>A
c.-717T>A (n.-717T>A)
 dbSNP
7g.6005988C>ACA366745125PMS2c.67G>T (p.Val23Phe)
n.132G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.139G>T
c.-52-1930G>T (n.-52-1930G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.147G>T
n.123G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-189-1930G>T (n.-189-1930G>T)
c.-242-1930G>T (n.-242-1930G>T)
n.28G>T
n.273G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.178G>T
n.266G>T
n.146G>T
n.67G>T
n.79G>T
n.62+5G>T
n.149G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.-818G>T (n.-818G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.154G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005988C=CA1685264105PMS2c.67G= (p.Val23=)
n.132G=
c.-339G= (n.-339G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.139G=
c.-52-1930G= (n.-52-1930G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.147G=
n.123G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-189-1930G= (n.-189-1930G=)
c.-242-1930G= (n.-242-1930G=)
n.28G=
n.273G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.253G= (p.Val85=)
n.178G=
n.266G=
n.146G=
n.67G=
n.79G=
n.62+5G=
n.149G=
c.61G= (p.Val21=)
c.112G= (p.Val38=)
c.-818G= (n.-818G=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.154G=
c.-718G= (n.-718G=)
7g.6005988C>GCA050868PMS2c.67G>C (p.Val23Leu)
n.132G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.139G>C
c.-52-1930G>C (n.-52-1930G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.147G>C
n.123G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-189-1930G>C (n.-189-1930G>C)
c.-242-1930G>C (n.-242-1930G>C)
n.28G>C
n.273G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.178G>C
n.266G>C
n.146G>C
n.67G>C
n.79G>C
n.62+5G>C
n.149G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-818G>C (n.-818G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.154G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005988C>TCA366745126PMS2c.67G>A (p.Val23Ile)
n.132G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.139G>A
c.-52-1930G>A (n.-52-1930G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.147G>A
n.123G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-189-1930G>A (n.-189-1930G>A)
c.-242-1930G>A (n.-242-1930G>A)
n.28G>A
n.273G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.178G>A
n.266G>A
n.146G>A
n.67G>A
n.79G>A
n.62+5G>A
n.149G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.-818G>A (n.-818G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.154G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
 ClinVar
7g.6005989T>ACA453650328PMS2c.66A>T (p.Ser22=)
n.131A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.138A>T
c.-52-1931A>T (n.-52-1931A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.146A>T
n.122A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-189-1931A>T (n.-189-1931A>T)
c.-242-1931A>T (n.-242-1931A>T)
n.27A>T
n.272A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.252A>T (p.Ser84=)
n.177A>T
n.265A>T
n.145A>T
n.66A>T
n.78A>T
n.62+4A>T
n.148A>T
c.60A>T (p.Ser20=)
c.111A>T (p.Ser37=)
c.-819A>T (n.-819A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.153A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
 dbSNP
7g.6005989T>CCA453650329PMS2c.66A>G (p.Ser22=)
n.131A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.138A>G
c.-52-1931A>G (n.-52-1931A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.146A>G
n.122A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-189-1931A>G (n.-189-1931A>G)
c.-242-1931A>G (n.-242-1931A>G)
n.27A>G
n.272A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.177A>G
n.265A>G
n.145A>G
n.66A>G
n.78A>G
n.62+4A>G
n.148A>G
c.60A>G (p.Ser20=)
c.111A>G (p.Ser37=)
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.153A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
 ClinVar
7g.6005989T>GCA453650330PMS2c.66A>C (p.Ser22=)
n.131A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.138A>C
c.-52-1931A>C (n.-52-1931A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.146A>C
n.122A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-189-1931A>C (n.-189-1931A>C)
c.-242-1931A>C (n.-242-1931A>C)
n.27A>C
n.272A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.252A>C (p.Ser84=)
n.177A>C
n.265A>C
n.145A>C
n.66A>C
n.78A>C
n.62+4A>C
n.148A>C
c.60A>C (p.Ser20=)
c.111A>C (p.Ser37=)
c.-819A>C (n.-819A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.153A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
7g.6005990G>ACA366745127PMS2c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.130C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.137C>T
c.-52-1932C>T (n.-52-1932C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.145C>T
n.121C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-189-1932C>T (n.-189-1932C>T)
c.-242-1932C>T (n.-242-1932C>T)
n.26C>T
n.271C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.176C>T
n.264C>T
n.144C>T
n.65C>T
n.77C>T
n.62+3C>T
n.147C>T
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.152C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005990G>CCA366745128PMS2c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.130C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.137C>G
c.-52-1932C>G (n.-52-1932C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.145C>G
n.121C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-189-1932C>G (n.-189-1932C>G)
c.-242-1932C>G (n.-242-1932C>G)
n.26C>G
n.271C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.176C>G
n.264C>G
n.144C>G
n.65C>G
n.77C>G
n.62+3C>G
n.147C>G
c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.-820C>G (n.-820C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.152C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005990G=CA1685264106PMS2c.65C= (p.Ser22=)
n.130C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.137C=
c.-52-1932C= (n.-52-1932C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.145C=
n.121C=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-189-1932C= (n.-189-1932C=)
c.-242-1932C= (n.-242-1932C=)
n.26C=
n.271C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.176C=
n.264C=
n.144C=
n.65C=
n.77C=
n.62+3C=
n.147C=
c.59C= (p.Ser20=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-820C= (n.-820C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.152C=
c.-720C= (n.-720C=)
7g.6005990G>TCA050809PMS2c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.130C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.137C>A
c.-52-1932C>A (n.-52-1932C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.145C>A
n.121C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-189-1932C>A (n.-189-1932C>A)
c.-242-1932C>A (n.-242-1932C>A)
n.26C>A
n.271C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.176C>A
n.264C>A
n.144C>A
n.65C>A
n.77C>A
n.62+3C>A
n.147C>A
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-820C>A (n.-820C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.152C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005991A=CA1685264107PMS2c.64T= (p.Ser22=)
n.129T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.136T=
c.-52-1933T= (n.-52-1933T=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.144T=
n.120T=
c.-517T= (n.-517T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-189-1933T= (n.-189-1933T=)
c.-242-1933T= (n.-242-1933T=)
n.25T=
n.270T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.231T= (p.Ser77=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.175T=
n.263T=
n.143T=
n.64T=
n.76T=
n.62+2T=
n.146T=
c.58T= (p.Ser20=)
c.109T= (p.Ser37=)
c.-821T= (n.-821T=)
c.-421T= (n.-421T=)
n.151T=
c.-721T= (n.-721T=)
7g.6005991A>CCA366745129PMS2c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.129T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.136T>G
c.-52-1933T>G (n.-52-1933T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.144T>G
n.120T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-189-1933T>G (n.-189-1933T>G)
c.-242-1933T>G (n.-242-1933T>G)
n.25T>G
n.270T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.175T>G
n.263T>G
n.143T>G
n.64T>G
n.76T>G
n.62+2T>G
n.146T>G
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-821T>G (n.-821T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.151T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
 dbSNP
7g.6005991A>GCA366745130PMS2c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.129T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.136T>C
c.-52-1933T>C (n.-52-1933T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.144T>C
n.120T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-189-1933T>C (n.-189-1933T>C)
c.-242-1933T>C (n.-242-1933T>C)
n.25T>C
n.270T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.175T>C
n.263T>C
n.143T>C
n.64T>C
n.76T>C
n.62+2T>C
n.146T>C
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.151T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
7g.6005991A>TCA366745131PMS2c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.129T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.136T>A
c.-52-1933T>A (n.-52-1933T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.144T>A
n.120T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-189-1933T>A (n.-189-1933T>A)
c.-242-1933T>A (n.-242-1933T>A)
n.25T>A
n.270T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.175T>A
n.263T>A
n.143T>A
n.64T>A
n.76T>A
n.62+2T>A
n.146T>A
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-821T>A (n.-821T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.151T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005992C>ACA366745132PMS2c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.128G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.135G>T
c.-52-1934G>T (n.-52-1934G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.143G>T
n.119G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-189-1934G>T (n.-189-1934G>T)
c.-242-1934G>T (n.-242-1934G>T)
n.24G>T
n.269G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.174G>T
n.262G>T
n.142G>T
n.63G>T
n.75G>T
n.62+1G>T
n.145G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-822G>T (n.-822G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.150G>T
c.-722G>T (n.-722G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005992C=CA1685264108PMS2c.63G= (p.Lys21=)
n.128G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.135G=
c.-52-1934G= (n.-52-1934G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.143G=
n.119G=
c.-518G= (n.-518G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-189-1934G= (n.-189-1934G=)
c.-242-1934G= (n.-242-1934G=)
n.24G=
n.269G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.249G= (p.Lys83=)
n.174G=
n.262G=
n.142G=
n.63G=
n.75G=
n.62+1G=
n.145G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.-822G= (n.-822G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.150G=
c.-722G= (n.-722G=)
7g.6005992C>GCA050731PMS2c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.128G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.135G>C
c.-52-1934G>C (n.-52-1934G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.143G>C
n.119G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-189-1934G>C (n.-189-1934G>C)
c.-242-1934G>C (n.-242-1934G>C)
n.24G>C
n.269G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.174G>C
n.262G>C
n.142G>C
n.63G>C
n.75G>C
n.62+1G>C
n.145G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-822G>C (n.-822G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.150G>C
c.-722G>C (n.-722G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005992C>TCA453650331PMS2c.63G>A (p.Lys21=)
n.128G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.135G>A
c.-52-1934G>A (n.-52-1934G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.143G>A
n.119G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-189-1934G>A (n.-189-1934G>A)
c.-242-1934G>A (n.-242-1934G>A)
n.24G>A
n.269G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.174G>A
n.262G>A
n.142G>A
n.63G>A
n.75G>A
n.62+1G>A
n.145G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.150G>A
c.-722G>A (n.-722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005993T>ACA366745133PMS2c.62A>T (p.Lys21Met)
n.127A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.134A>T
c.-52-1935A>T (n.-52-1935A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.142A>T
n.118A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-189-1935A>T (n.-189-1935A>T)
c.-242-1935A>T (n.-242-1935A>T)
n.23A>T
n.268A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.173A>T
n.261A>T
n.141A>T
n.62A>T
n.74A>T
n.144A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-823A>T (n.-823A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.149A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
 dbSNP
7g.6005993T>CCA366745134PMS2c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.127A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.134A>G
c.-52-1935A>G (n.-52-1935A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.142A>G
n.118A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-189-1935A>G (n.-189-1935A>G)
c.-242-1935A>G (n.-242-1935A>G)
n.23A>G
n.268A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.173A>G
n.261A>G
n.141A>G
n.62A>G
n.74A>G
n.144A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-823A>G (n.-823A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.149A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005993T>GCA366745135PMS2c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.127A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.134A>C
c.-52-1935A>C (n.-52-1935A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.142A>C
n.118A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-189-1935A>C (n.-189-1935A>C)
c.-242-1935A>C (n.-242-1935A>C)
n.23A>C
n.268A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.173A>C
n.261A>C
n.141A>C
n.62A>C
n.74A>C
n.144A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-823A>C (n.-823A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.149A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
 dbSNP
7g.6005993T=CA1685264109PMS2c.62A= (p.Lys21=)
n.127A=
c.-344A= (n.-344A=)
c.-154A= (n.-154A=)
n.134A=
c.-52-1935A= (n.-52-1935A=)
c.-291A= (n.-291A=)
n.142A=
n.118A=
c.-519A= (n.-519A=)
c.-357A= (n.-357A=)
c.-189-1935A= (n.-189-1935A=)
c.-242-1935A= (n.-242-1935A=)
n.23A=
n.268A=
c.-241A= (n.-241A=)
c.229A= (p.Ser77=)
c.248A= (p.Lys83=)
n.173A=
n.261A=
n.141A=
n.62A=
n.74A=
n.144A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.-823A= (n.-823A=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.149A=
c.-723A= (n.-723A=)
7g.6005994T>ACA366745136PMS2c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.126A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.133A>T
c.-52-1936A>T (n.-52-1936A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.141A>T
n.117A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-189-1936A>T (n.-189-1936A>T)
c.-242-1936A>T (n.-242-1936A>T)
n.22A>T
n.267A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.172A>T
n.260A>T
n.140A>T
n.61A>T
n.73A>T
n.143A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-824A>T (n.-824A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.148A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
7g.6005994T>CCA366745138PMS2c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.126A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.133A>G
c.-52-1936A>G (n.-52-1936A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.141A>G
n.117A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-189-1936A>G (n.-189-1936A>G)
c.-242-1936A>G (n.-242-1936A>G)
n.22A>G
n.267A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.172A>G
n.260A>G
n.140A>G
n.61A>G
n.73A>G
n.143A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-824A>G (n.-824A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.148A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
7g.6005994T>GCA366745137PMS2c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.126A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.133A>C
c.-52-1936A>C (n.-52-1936A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.141A>C
n.117A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-189-1936A>C (n.-189-1936A>C)
c.-242-1936A>C (n.-242-1936A>C)
n.22A>C
n.267A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.172A>C
n.260A>C
n.140A>C
n.61A>C
n.73A>C
n.143A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-824A>C (n.-824A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.148A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
 gnomAD v4
7g.6005995C>ACA453650332PMS2c.60G>T (p.Arg20=)
n.125G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.132G>T
c.-52-1937G>T (n.-52-1937G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.140G>T
n.116G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-189-1937G>T (n.-189-1937G>T)
c.-242-1937G>T (n.-242-1937G>T)
n.21G>T
n.266G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.171G>T
n.259G>T
n.139G>T
n.60G>T
n.72G>T
n.142G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.147G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
 dbSNP
7g.6005995C=CA1685264110PMS2c.60G= (p.Arg20=)
n.125G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.132G=
c.-52-1937G= (n.-52-1937G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.140G=
n.116G=
c.-521G= (n.-521G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-189-1937G= (n.-189-1937G=)
c.-242-1937G= (n.-242-1937G=)
n.21G=
n.266G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.171G=
n.259G=
n.139G=
n.60G=
n.72G=
n.142G=
c.54G= (p.Arg18=)
c.105G= (p.Arg35=)
c.-825G= (n.-825G=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.147G=
c.-725G= (n.-725G=)
7g.6005995C>GCA453650334PMS2c.60G>C (p.Arg20=)
n.125G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.132G>C
c.-52-1937G>C (n.-52-1937G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.140G>C
n.116G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-189-1937G>C (n.-189-1937G>C)
c.-242-1937G>C (n.-242-1937G>C)
n.21G>C
n.266G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.171G>C
n.259G>C
n.139G>C
n.60G>C
n.72G>C
n.142G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.147G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005995C>TCA453650333PMS2c.60G>A (p.Arg20=)
n.125G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.132G>A
c.-52-1937G>A (n.-52-1937G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.140G>A
n.116G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-189-1937G>A (n.-189-1937G>A)
c.-242-1937G>A (n.-242-1937G>A)
n.21G>A
n.266G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.171G>A
n.259G>A
n.139G>A
n.60G>A
n.72G>A
n.142G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.147G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005995_6006043delCA2681679372PMS2c.24-12_60del
n.89-12_125del
c.-377-17_-346del
c.-187-17_-156del
n.96-12_132del
c.-52-1985_-52-1937del (n.-52-1985_-52-1937del)
c.-324-17_-293del
n.104-12_140del
n.80-12_116del
c.-552-17_-521del
c.-382-12_-346del
c.-395-12_-359del
c.-189-1985_-189-1937del (n.-189-1985_-189-1937del)
c.-242-1985_-242-1937del (n.-242-1985_-242-1937del)
n.235-17_266del
c.-274-17_-243del
c.191-12_227del
c.210-12_246del
n.135-12_171del
n.223-12_259del
n.103-12_139del
n.24-12_60del
n.24_72del
c.-192-12_-156del
n.111-17_142del
c.18-12_54del
c.69-12_105del
c.-861-12_-825del
c.-856-17_-825del
c.-456-17_-425del
n.111-12_147del
c.-756-17_-725del
 gnomAD v4
7g.6005996C>ACA153249790PMS2c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.124G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.131G>T
c.-52-1938G>T (n.-52-1938G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.139G>T
n.115G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-189-1938G>T (n.-189-1938G>T)
c.-242-1938G>T (n.-242-1938G>T)
n.20G>T
n.265G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.170G>T
n.258G>T
n.138G>T
n.59G>T
n.71G>T
n.141G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.146G>T
c.-726G>T (n.-726G>T)
 dbSNP
7g.6005996C=CA1685264111PMS2c.59G= (p.Arg20=)
n.124G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.131G=
c.-52-1938G= (n.-52-1938G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.139G=
n.115G=
c.-522G= (n.-522G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-189-1938G= (n.-189-1938G=)
c.-242-1938G= (n.-242-1938G=)
n.20G=
n.265G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.170G=
n.258G=
n.138G=
n.59G=
n.71G=
n.141G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.-426G= (n.-426G=)
n.146G=
c.-726G= (n.-726G=)
7g.6005996C>GCA10578731PMS2c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.124G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.131G>C
c.-52-1938G>C (n.-52-1938G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.139G>C
n.115G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-189-1938G>C (n.-189-1938G>C)
c.-242-1938G>C (n.-242-1938G>C)
n.20G>C
n.265G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.170G>C
n.258G>C
n.138G>C
n.59G>C
n.71G>C
n.141G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-826G>C (n.-826G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.146G>C
c.-726G>C (n.-726G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005996C>TCA012376PMS2c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.124G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.131G>A
c.-52-1938G>A (n.-52-1938G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.139G>A
n.115G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-189-1938G>A (n.-189-1938G>A)
c.-242-1938G>A (n.-242-1938G>A)
n.20G>A
n.265G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.170G>A
n.258G>A
n.138G>A
n.59G>A
n.71G>A
n.141G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.146G>A
c.-726G>A (n.-726G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G>ACA050487PMS2c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.123C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.130C>T
c.-52-1939C>T (n.-52-1939C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.138C>T
n.114C>T
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c.-189-1939C>T (n.-189-1939C>T)
c.-242-1939C>T (n.-242-1939C>T)
n.19C>T
n.264C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.169C>T
n.257C>T
n.137C>T
n.58C>T
n.70C>T
n.140C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.145C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G>CCA050459PMS2c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.123C>G
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n.130C>G
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c.-189-1939C>G (n.-189-1939C>G)
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n.19C>G
n.264C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.169C>G
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n.137C>G
n.58C>G
n.70C>G
n.140C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-827C>G (n.-827C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.145C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005997G=CA1685264112PMS2c.58C= (p.Arg20=)
n.123C=
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c.-827C= (n.-827C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.145C=
c.-727C= (n.-727C=)
7g.6005997G>TCA050450PMS2c.58C>A (p.Arg20=)
n.123C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.130C>A
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c.-295C>A (n.-295C>A)
n.138C>A
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c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-189-1939C>A (n.-189-1939C>A)
c.-242-1939C>A (n.-242-1939C>A)
n.19C>A
n.264C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.169C>A
n.257C>A
n.137C>A
n.58C>A
n.70C>A
n.140C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.-827C>A (n.-827C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.145C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005997dupCA2681679373PMS2c.58dup (p.Arg20ProfsTer?)
n.123dup
c.-348dup (n.-348dup)
c.-158dup (n.-158dup)
n.130dup
c.-52-1939dup (n.-52-1939dup)
c.-295dup (n.-295dup)
n.138dup
n.114dup
c.-523dup (n.-523dup)
c.-361dup (n.-361dup)
c.-189-1939dup (n.-189-1939dup)
c.-242-1939dup (n.-242-1939dup)
n.19dup
n.264dup
c.-245dup (n.-245dup)
c.225dup (p.Gly76ArgfsTer?)
c.244dup (p.Arg82ProfsTer?)
n.169dup
n.257dup
n.137dup
n.58dup
n.70dup
n.140dup
c.52dup (p.Arg18ProfsTer?)
c.103dup (p.Arg35ProfsTer?)
c.-827dup (n.-827dup)
c.-427dup (n.-427dup)
n.145dup
c.-727dup (n.-727dup)
 gnomAD v4
7g.6005998A>CCA366745139PMS2c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.122T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.129T>G
c.-52-1940T>G (n.-52-1940T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.137T>G
n.113T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-189-1940T>G (n.-189-1940T>G)
c.-242-1940T>G (n.-242-1940T>G)
n.18T>G
n.263T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.168T>G
n.256T>G
n.136T>G
n.57T>G
n.69T>G
n.139T>G
c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.-828T>G (n.-828T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.144T>G
c.-728T>G (n.-728T>G)
7g.6005998A>GCA453650336PMS2c.57T>C (p.Asp19=)
n.122T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.129T>C
c.-52-1940T>C (n.-52-1940T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.137T>C
n.113T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-189-1940T>C (n.-189-1940T>C)
c.-242-1940T>C (n.-242-1940T>C)
n.18T>C
n.263T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.243T>C (p.Asp81=)
n.168T>C
n.256T>C
n.136T>C
n.57T>C
n.69T>C
n.139T>C
c.51T>C (p.Asp17=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.144T>C
c.-728T>C (n.-728T>C)
7g.6005998A>TCA366745140PMS2c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.122T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.129T>A
c.-52-1940T>A (n.-52-1940T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.137T>A
n.113T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-189-1940T>A (n.-189-1940T>A)
c.-242-1940T>A (n.-242-1940T>A)
n.18T>A
n.263T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.168T>A
n.256T>A
n.136T>A
n.57T>A
n.69T>A
n.139T>A
c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.144T>A
c.-728T>A (n.-728T>A)
7g.6005999T>ACA366745141PMS2c.56A>T (p.Asp19Val)
n.121A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.128A>T
c.-52-1941A>T (n.-52-1941A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.136A>T
n.112A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-189-1941A>T (n.-189-1941A>T)
c.-242-1941A>T (n.-242-1941A>T)
n.17A>T
n.262A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.167A>T
n.255A>T
n.135A>T
n.56A>T
n.68A>T
n.138A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-829A>T (n.-829A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.143A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005999T>CCA366745142PMS2c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.121A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.128A>G
c.-52-1941A>G (n.-52-1941A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.136A>G
n.112A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-189-1941A>G (n.-189-1941A>G)
c.-242-1941A>G (n.-242-1941A>G)
n.17A>G
n.262A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.167A>G
n.255A>G
n.135A>G
n.56A>G
n.68A>G
n.138A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-829A>G (n.-829A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.143A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005999T>GCA366745143PMS2c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.121A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.128A>C
c.-52-1941A>C (n.-52-1941A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.136A>C
n.112A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-189-1941A>C (n.-189-1941A>C)
c.-242-1941A>C (n.-242-1941A>C)
n.17A>C
n.262A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.167A>C
n.255A>C
n.135A>C
n.56A>C
n.68A>C
n.138A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-829A>C (n.-829A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.143A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
 COSMIC
7g.6005999T=CA1685264114PMS2c.56A= (p.Asp19=)
n.121A=
c.-350A= (n.-350A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.128A=
c.-52-1941A= (n.-52-1941A=)
c.-297A= (n.-297A=)
n.136A=
n.112A=
c.-525A= (n.-525A=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-189-1941A= (n.-189-1941A=)
c.-242-1941A= (n.-242-1941A=)
n.17A=
n.262A=
c.-247A= (n.-247A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.167A=
n.255A=
n.135A=
n.56A=
n.68A=
n.138A=
c.50A= (p.Asp17=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.143A=
c.-729A= (n.-729A=)
7g.6005999_6006004delinsTCAATACA1685264113PMS2c.51_56delinsTATTGA (p.Pro17=)
n.116_121delinsTATTGA
c.-355_-350delinsTATTGA (n.-355_-350delinsTATTGA)
c.-165_-160delinsTATTGA (n.-165_-160delinsTATTGA)
n.123_128delinsTATTGA
c.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA (n.-52-1946_-52-1941delinsTATTGA)
c.-302_-297delinsTATTGA (n.-302_-297delinsTATTGA)
n.131_136delinsTATTGA
n.107_112delinsTATTGA
c.-530_-525delinsTATTGA (n.-530_-525delinsTATTGA)
c.-368_-363delinsTATTGA (n.-368_-363delinsTATTGA)
c.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA (n.-189-1946_-189-1941delinsTATTGA)
c.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA (n.-242-1946_-242-1941delinsTATTGA)
n.12_17delinsTATTGA
n.257_262delinsTATTGA
c.-252_-247delinsTATTGA (n.-252_-247delinsTATTGA)
c.218_223delinsTATTGA (p.Leu73=)
c.237_242delinsTATTGA (p.Pro79=)
n.162_167delinsTATTGA
n.250_255delinsTATTGA
n.130_135delinsTATTGA
n.51_56delinsTATTGA
n.63_68delinsTATTGA
n.133_138delinsTATTGA
c.45_50delinsTATTGA (p.Pro15=)
c.96_101delinsTATTGA (p.Pro32=)
c.-834_-829delinsTATTGA (n.-834_-829delinsTATTGA)
c.-434_-429delinsTATTGA (n.-434_-429delinsTATTGA)
n.138_143delinsTATTGA
c.-734_-729delinsTATTGA (n.-734_-729delinsTATTGA)
7g.6006000C>ACA366745144PMS2c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.120G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.127G>T
c.-52-1942G>T (n.-52-1942G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.135G>T
n.111G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-189-1942G>T (n.-189-1942G>T)
c.-242-1942G>T (n.-242-1942G>T)
n.16G>T
n.261G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.166G>T
n.254G>T
n.134G>T
n.55G>T
n.67G>T
n.137G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.142G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006000C=CA1685264116PMS2c.55G= (p.Asp19=)
n.120G=
c.-351G= (n.-351G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.127G=
c.-52-1942G= (n.-52-1942G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.135G=
n.111G=
c.-526G= (n.-526G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-189-1942G= (n.-189-1942G=)
c.-242-1942G= (n.-242-1942G=)
n.16G=
n.261G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.166G=
n.254G=
n.134G=
n.55G=
n.67G=
n.137G=
c.49G= (p.Asp17=)
c.100G= (p.Asp34=)
c.-830G= (n.-830G=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.142G=
c.-730G= (n.-730G=)
7g.6006000C>GCA366745145PMS2c.55G>C (p.Asp19His)
n.120G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.127G>C
c.-52-1942G>C (n.-52-1942G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.135G>C
n.111G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-189-1942G>C (n.-189-1942G>C)
c.-242-1942G>C (n.-242-1942G>C)
n.16G>C
n.261G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.166G>C
n.254G>C
n.134G>C
n.55G>C
n.67G>C
n.137G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.142G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006000C>TCA366745146PMS2c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.120G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.127G>A
c.-52-1942G>A (n.-52-1942G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.135G>A
n.111G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-189-1942G>A (n.-189-1942G>A)
c.-242-1942G>A (n.-242-1942G>A)
n.16G>A
n.261G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.166G>A
n.254G>A
n.134G>A
n.55G>A
n.67G>A
n.137G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.142G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006000_6006002dupCA2681679374PMS2c.53_55dup (p.Ile18_Asp19insVal)
n.118_120dup
c.-353_-351dup (n.-353_-351dup)
c.-163_-161dup (n.-163_-161dup)
n.125_127dup
c.-52-1944_-52-1942dup (n.-52-1944_-52-1942dup)
c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
n.133_135dup
n.109_111dup
c.-528_-526dup (n.-528_-526dup)
c.-366_-364dup (n.-366_-364dup)
c.-189-1944_-189-1942dup (n.-189-1944_-189-1942dup)
c.-242-1944_-242-1942dup (n.-242-1944_-242-1942dup)
n.14_16dup
n.259_261dup
c.-250_-248dup (n.-250_-248dup)
c.220_222dup (p.Leu74_Ile75insLeu)
c.239_241dup (p.Ile80_Asp81insVal)
n.164_166dup
n.252_254dup
n.132_134dup
n.53_55dup
n.65_67dup
n.135_137dup
c.47_49dup (p.Ile16_Asp17insVal)
c.98_100dup (p.Ile33_Asp34insVal)
c.-832_-830dup (n.-832_-830dup)
c.-432_-430dup (n.-432_-430dup)
n.140_142dup
c.-732_-730dup (n.-732_-730dup)
 gnomAD v4
7g.6006000_6006004delCA1685264115PMS2c.51_55del (p.Ile18SerfsTer?)
n.116_120del
c.-355_-351del (n.-355_-351del)
c.-165_-161del (n.-165_-161del)
n.123_127del
c.-52-1946_-52-1942del (n.-52-1946_-52-1942del)
c.-302_-298del (n.-302_-298del)
n.131_135del
n.107_111del
c.-530_-526del (n.-530_-526del)
c.-368_-364del (n.-368_-364del)
c.-189-1946_-189-1942del (n.-189-1946_-189-1942del)
c.-242-1946_-242-1942del (n.-242-1946_-242-1942del)
n.12_16del
n.257_261del
c.-252_-248del (n.-252_-248del)
c.218_222del (p.Leu73HisfsTer?)
c.237_241del (p.Ile80SerfsTer?)
n.162_166del
n.250_254del
n.130_134del
n.51_55del
n.63_67del
n.133_137del
c.45_49del (p.Ile16SerfsTer?)
c.96_100del (p.Ile33SerfsTer?)
c.-834_-830del (n.-834_-830del)
c.-434_-430del (n.-434_-430del)
n.138_142del
c.-734_-730del (n.-734_-730del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006001A=CA1685264117PMS2c.54T= (p.Ile18=)
n.119T=
c.-352T= (n.-352T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.126T=
c.-52-1943T= (n.-52-1943T=)
c.-299T= (n.-299T=)
n.134T=
n.110T=
c.-527T= (n.-527T=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-189-1943T= (n.-189-1943T=)
c.-242-1943T= (n.-242-1943T=)
n.15T=
n.260T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.221T= (p.Leu74=)
c.240T= (p.Ile80=)
n.165T=
n.253T=
n.133T=
n.54T=
n.66T=
n.136T=
c.48T= (p.Ile16=)
c.99T= (p.Ile33=)
c.-831T= (n.-831T=)
c.-431T= (n.-431T=)
n.141T=
c.-731T= (n.-731T=)
7g.6006001A>CCA366745147PMS2c.54T>G (p.Ile18Met)
n.119T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.126T>G
c.-52-1943T>G (n.-52-1943T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.134T>G
n.110T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-189-1943T>G (n.-189-1943T>G)
c.-242-1943T>G (n.-242-1943T>G)
n.15T>G
n.260T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.165T>G
n.253T>G
n.133T>G
n.54T>G
n.66T>G
n.136T>G
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.141T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
 gnomAD v4
7g.6006001A>GCA10582531PMS2c.54T>C (p.Ile18=)
n.119T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.126T>C
c.-52-1943T>C (n.-52-1943T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.134T>C
n.110T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-189-1943T>C (n.-189-1943T>C)
c.-242-1943T>C (n.-242-1943T>C)
n.15T>C
n.260T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.165T>C
n.253T>C
n.133T>C
n.54T>C
n.66T>C
n.136T>C
c.48T>C (p.Ile16=)
c.99T>C (p.Ile33=)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.141T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6006001A>TCA453650338PMS2c.54T>A (p.Ile18=)
n.119T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.126T>A
c.-52-1943T>A (n.-52-1943T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.134T>A
n.110T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-189-1943T>A (n.-189-1943T>A)
c.-242-1943T>A (n.-242-1943T>A)
n.15T>A
n.260T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.165T>A
n.253T>A
n.133T>A
n.54T>A
n.66T>A
n.136T>A
c.48T>A (p.Ile16=)
c.99T>A (p.Ile33=)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.141T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
7g.6006002delCA2580077208PMS2c.54del (p.Ile18MetfsTer16)
n.119del
c.-352del (n.-352del)
c.-162del (n.-162del)
n.126del
c.-52-1943del (n.-52-1943del)
c.-299del (n.-299del)
n.134del
n.110del
c.-527del (n.-527del)
c.-365del (n.-365del)
c.-189-1943del (n.-189-1943del)
c.-242-1943del (n.-242-1943del)
n.15del
n.260del
c.-249del (n.-249del)
c.221del (p.Leu74Ter)
c.240del (p.Ile80MetfsTer16)
n.165del
n.253del
n.133del
n.54del
n.66del
n.136del
c.48del (p.Ile16MetfsTer16)
c.99del (p.Ile33MetfsTer16)
c.-831del (n.-831del)
c.-431del (n.-431del)
n.141del
c.-731del (n.-731del)
 ClinVar
7g.6006002A=CA1685264118PMS2c.53T= (p.Ile18=)
n.118T=
c.-353T= (n.-353T=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.125T=
c.-52-1944T= (n.-52-1944T=)
c.-300T= (n.-300T=)
n.133T=
n.109T=
c.-528T= (n.-528T=)
c.-366T= (n.-366T=)
c.-189-1944T= (n.-189-1944T=)
c.-242-1944T= (n.-242-1944T=)
n.14T=
n.259T=
c.-250T= (n.-250T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.239T= (p.Ile80=)
n.164T=
n.252T=
n.132T=
n.53T=
n.65T=
n.135T=
c.47T= (p.Ile16=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.-832T= (n.-832T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.140T=
c.-732T= (n.-732T=)
7g.6006002A>CCA366745148PMS2c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.118T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.125T>G
c.-52-1944T>G (n.-52-1944T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.133T>G
n.109T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-189-1944T>G (n.-189-1944T>G)
c.-242-1944T>G (n.-242-1944T>G)
n.14T>G
n.259T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.164T>G
n.252T>G
n.132T>G
n.53T>G
n.65T>G
n.135T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-832T>G (n.-832T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.140T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
7g.6006002A>GCA012293PMS2c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.118T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.125T>C
c.-52-1944T>C (n.-52-1944T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.133T>C
n.109T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-189-1944T>C (n.-189-1944T>C)
c.-242-1944T>C (n.-242-1944T>C)
n.14T>C
n.259T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.164T>C
n.252T>C
n.132T>C
n.53T>C
n.65T>C
n.135T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-832T>C (n.-832T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.140T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006002A>TCA366745149PMS2c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.118T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.125T>A
c.-52-1944T>A (n.-52-1944T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.133T>A
n.109T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-189-1944T>A (n.-189-1944T>A)
c.-242-1944T>A (n.-242-1944T>A)
n.14T>A
n.259T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.164T>A
n.252T>A
n.132T>A
n.53T>A
n.65T>A
n.135T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-832T>A (n.-832T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.140T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
7g.6006003T>ACA366745150PMS2c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.117A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.124A>T
c.-52-1945A>T (n.-52-1945A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.132A>T
n.108A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-189-1945A>T (n.-189-1945A>T)
c.-242-1945A>T (n.-242-1945A>T)
n.13A>T
n.258A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.219A>T (p.Leu73=)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.163A>T
n.251A>T
n.131A>T
n.52A>T
n.64A>T
n.134A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-833A>T (n.-833A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.139A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006003T>CCA012251PMS2c.52A>G (p.Ile18Val)
n.117A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.124A>G
c.-52-1945A>G (n.-52-1945A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.132A>G
n.108A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-189-1945A>G (n.-189-1945A>G)
c.-242-1945A>G (n.-242-1945A>G)
n.13A>G
n.258A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.163A>G
n.251A>G
n.131A>G
n.52A>G
n.64A>G
n.134A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-833A>G (n.-833A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.139A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6006003T>GCA366745151PMS2c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.117A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.124A>C
c.-52-1945A>C (n.-52-1945A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.132A>C
n.108A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-189-1945A>C (n.-189-1945A>C)
c.-242-1945A>C (n.-242-1945A>C)
n.13A>C
n.258A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.219A>C (p.Leu73=)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.163A>C
n.251A>C
n.131A>C
n.52A>C
n.64A>C
n.134A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-833A>C (n.-833A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.139A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
 dbSNP
7g.6006003T=CA1685264119PMS2c.52A= (p.Ile18=)
n.117A=
c.-354A= (n.-354A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.124A=
c.-52-1945A= (n.-52-1945A=)
c.-301A= (n.-301A=)
n.132A=
n.108A=
c.-529A= (n.-529A=)
c.-367A= (n.-367A=)
c.-189-1945A= (n.-189-1945A=)
c.-242-1945A= (n.-242-1945A=)
n.13A=
n.258A=
c.-251A= (n.-251A=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.163A=
n.251A=
n.131A=
n.52A=
n.64A=
n.134A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.-833A= (n.-833A=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.139A=
c.-733A= (n.-733A=)
7g.6006003_6006004delinsTACA1685264120PMS2c.51_52delinsTA (p.Pro17=)
n.116_117delinsTA
c.-355_-354delinsTA (n.-355_-354delinsTA)
c.-165_-164delinsTA (n.-165_-164delinsTA)
n.123_124delinsTA
c.-52-1946_-52-1945delinsTA (n.-52-1946_-52-1945delinsTA)
c.-302_-301delinsTA (n.-302_-301delinsTA)
n.131_132delinsTA
n.107_108delinsTA
c.-530_-529delinsTA (n.-530_-529delinsTA)
c.-368_-367delinsTA (n.-368_-367delinsTA)
c.-189-1946_-189-1945delinsTA (n.-189-1946_-189-1945delinsTA)
c.-242-1946_-242-1945delinsTA (n.-242-1946_-242-1945delinsTA)
n.12_13delinsTA
n.257_258delinsTA
c.-252_-251delinsTA (n.-252_-251delinsTA)
c.218_219delinsTA (p.Leu73=)
c.237_238delinsTA (p.Pro79=)
n.162_163delinsTA
n.250_251delinsTA
n.130_131delinsTA
n.51_52delinsTA
n.63_64delinsTA
n.133_134delinsTA
c.45_46delinsTA (p.Pro15=)
c.96_97delinsTA (p.Pro32=)
c.-834_-833delinsTA (n.-834_-833delinsTA)
c.-434_-433delinsTA (n.-434_-433delinsTA)
n.138_139delinsTA
c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA)
7g.6006004delCA1139659973PMS2c.51del (p.Ile18LeufsTer16)
n.116del
c.-355del (n.-355del)
c.-165del (n.-165del)
n.123del
c.-52-1946del (n.-52-1946del)
c.-302del (n.-302del)
n.131del
n.107del
c.-530del (n.-530del)
c.-368del (n.-368del)
c.-189-1946del (n.-189-1946del)
c.-242-1946del (n.-242-1946del)
n.12del
n.257del
c.-252del (n.-252del)
c.218del (p.Leu73HisfsTer2)
c.237del (p.Ile80LeufsTer16)
n.162del
n.250del
n.130del
n.51del
n.63del
n.133del
c.45del (p.Ile16LeufsTer16)
c.96del (p.Ile33LeufsTer16)
c.-834del (n.-834del)
c.-434del (n.-434del)
n.138del
c.-734del (n.-734del)
 ClinVar dbSNP
7g.6006004A=CA1685264121PMS2c.51T= (p.Pro17=)
n.116T=
c.-355T= (n.-355T=)
c.-165T= (n.-165T=)
n.123T=
c.-52-1946T= (n.-52-1946T=)
c.-302T= (n.-302T=)
n.131T=
n.107T=
c.-530T= (n.-530T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-189-1946T= (n.-189-1946T=)
c.-242-1946T= (n.-242-1946T=)
n.12T=
n.257T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.237T= (p.Pro79=)
n.162T=
n.250T=
n.130T=
n.51T=
n.63T=
n.133T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.-834T= (n.-834T=)
c.-434T= (n.-434T=)
n.138T=
c.-734T= (n.-734T=)
7g.6006004A>CCA453650342PMS2c.51T>G (p.Pro17=)
n.116T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.123T>G
c.-52-1946T>G (n.-52-1946T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.131T>G
n.107T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-189-1946T>G (n.-189-1946T>G)
c.-242-1946T>G (n.-242-1946T>G)
n.12T>G
n.257T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.237T>G (p.Pro79=)
n.162T>G
n.250T>G
n.130T>G
n.51T>G
n.63T>G
n.133T>G
c.45T>G (p.Pro15=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.-834T>G (n.-834T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.138T>G
c.-734T>G (n.-734T>G)
7g.6006004A>GCA012240PMS2c.51T>C (p.Pro17=)
n.116T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.123T>C
c.-52-1946T>C (n.-52-1946T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.131T>C
n.107T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-189-1946T>C (n.-189-1946T>C)
c.-242-1946T>C (n.-242-1946T>C)
n.12T>C
n.257T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.237T>C (p.Pro79=)
n.162T>C
n.250T>C
n.130T>C
n.51T>C
n.63T>C
n.133T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.-834T>C (n.-834T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.138T>C
c.-734T>C (n.-734T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6006004A>TCA453650343PMS2c.51T>A (p.Pro17=)
n.116T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.123T>A
c.-52-1946T>A (n.-52-1946T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.131T>A
n.107T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-189-1946T>A (n.-189-1946T>A)
c.-242-1946T>A (n.-242-1946T>A)
n.12T>A
n.257T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.237T>A (p.Pro79=)
n.162T>A
n.250T>A
n.130T>A
n.51T>A
n.63T>A
n.133T>A
c.45T>A (p.Pro15=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.-834T>A (n.-834T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.138T>A
c.-734T>A (n.-734T>A)
 dbSNP
7g.6006005G>ACA366745152PMS2c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.115C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.122C>T
c.-52-1947C>T (n.-52-1947C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.130C>T
n.106C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-189-1947C>T (n.-189-1947C>T)
c.-242-1947C>T (n.-242-1947C>T)
n.11C>T
n.256C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.161C>T
n.249C>T
n.129C>T
n.50C>T
n.62C>T
n.132C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-835C>T (n.-835C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.137C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
 dbSNP
7g.6006005G>CCA366745153PMS2c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.115C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.122C>G
c.-52-1947C>G (n.-52-1947C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.130C>G
n.106C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-189-1947C>G (n.-189-1947C>G)
c.-242-1947C>G (n.-242-1947C>G)
n.11C>G
n.256C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.161C>G
n.249C>G
n.129C>G
n.50C>G
n.62C>G
n.132C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-835C>G (n.-835C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.137C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006005G=CA1685264122PMS2c.50C= (p.Pro17=)
n.115C=
c.-356C= (n.-356C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.122C=
c.-52-1947C= (n.-52-1947C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.130C=
n.106C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-189-1947C= (n.-189-1947C=)
c.-242-1947C= (n.-242-1947C=)
n.11C=
n.256C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.161C=
n.249C=
n.129C=
n.50C=
n.62C=
n.132C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.-835C= (n.-835C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.137C=
c.-735C= (n.-735C=)
7g.6006005G>TCA366745154PMS2c.50C>A (p.Pro17His)
n.115C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.122C>A
c.-52-1947C>A (n.-52-1947C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.130C>A
n.106C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-189-1947C>A (n.-189-1947C>A)
c.-242-1947C>A (n.-242-1947C>A)
n.11C>A
n.256C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.161C>A
n.249C>A
n.129C>A
n.50C>A
n.62C>A
n.132C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-835C>A (n.-835C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.137C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6006006G>ACA049985PMS2c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.114C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.121C>T
c.-52-1948C>T (n.-52-1948C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.129C>T
n.105C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-189-1948C>T (n.-189-1948C>T)
c.-242-1948C>T (n.-242-1948C>T)
n.10C>T
n.255C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.160C>T
n.248C>T
n.128C>T
n.49C>T
n.61C>T
n.131C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.136C>T
c.-736C>T (n.-736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006006G>CCA366745155PMS2c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.114C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.121C>G
c.-52-1948C>G (n.-52-1948C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.129C>G
n.105C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-189-1948C>G (n.-189-1948C>G)
c.-242-1948C>G (n.-242-1948C>G)
n.10C>G
n.255C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.160C>G
n.248C>G
n.128C>G
n.49C>G
n.61C>G
n.131C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.136C>G
c.-736C>G (n.-736C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6006006G=CA1685264123PMS2c.49C= (p.Pro17=)
n.114C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.121C=
c.-52-1948C= (n.-52-1948C=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.129C=
n.105C=
c.-532C= (n.-532C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-189-1948C= (n.-189-1948C=)
c.-242-1948C= (n.-242-1948C=)
n.10C=
n.255C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.216C= (p.Asn72=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.160C=
n.248C=
n.128C=
n.49C=
n.61C=
n.131C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.136C=
c.-736C= (n.-736C=)
7g.6006006G>TCA366745156PMS2c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.114C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.121C>A
c.-52-1948C>A (n.-52-1948C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.129C>A
n.105C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-189-1948C>A (n.-189-1948C>A)
c.-242-1948C>A (n.-242-1948C>A)
n.10C>A
n.255C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.160C>A
n.248C>A
n.128C>A
n.49C>A
n.61C>A
n.131C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.136C>A
c.-736C>A (n.-736C>A)
7g.6006007T>ACA366745158PMS2c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.113A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.120A>T
c.-52-1949A>T (n.-52-1949A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.128A>T
n.104A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-189-1949A>T (n.-189-1949A>T)
c.-242-1949A>T (n.-242-1949A>T)
n.9A>T
n.254A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
n.159A>T
n.247A>T
n.127A>T
n.48A>T
n.60A>T
n.130A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.135A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
 dbSNP
7g.6006007T>CCA453650347PMS2c.48A>G (p.Lys16=)
n.113A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.120A>G
c.-52-1949A>G (n.-52-1949A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.128A>G
n.104A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-189-1949A>G (n.-189-1949A>G)
c.-242-1949A>G (n.-242-1949A>G)
n.9A>G
n.254A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.234A>G (p.Lys78=)
n.159A>G
n.247A>G
n.127A>G
n.48A>G
n.60A>G
n.130A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.135A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
 dbSNP
7g.6006007T>GCA366745157PMS2c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.113A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.120A>C
c.-52-1949A>C (n.-52-1949A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.128A>C
n.104A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-189-1949A>C (n.-189-1949A>C)
c.-242-1949A>C (n.-242-1949A>C)
n.9A>C
n.254A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
n.159A>C
n.247A>C
n.127A>C
n.48A>C
n.60A>C
n.130A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.135A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
7g.6006008T>ACA366745159PMS2c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.112A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.119A>T
c.-52-1950A>T (n.-52-1950A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.127A>T
n.103A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-189-1950A>T (n.-189-1950A>T)
c.-242-1950A>T (n.-242-1950A>T)
n.8A>T
n.253A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
n.158A>T
n.246A>T
n.126A>T
n.47A>T
n.59A>T
n.129A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.-838A>T (n.-838A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.134A>T
c.-738A>T (n.-738A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6006008T>CCA366745160PMS2c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.112A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.119A>G
c.-52-1950A>G (n.-52-1950A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.127A>G
n.103A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-189-1950A>G (n.-189-1950A>G)
c.-242-1950A>G (n.-242-1950A>G)
n.8A>G
n.253A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.158A>G
n.246A>G
n.126A>G
n.47A>G
n.59A>G
n.129A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.134A>G
c.-738A>G (n.-738A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6006008T>GCA366745161PMS2c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.112A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.119A>C
c.-52-1950A>C (n.-52-1950A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.127A>C
n.103A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-189-1950A>C (n.-189-1950A>C)
c.-242-1950A>C (n.-242-1950A>C)
n.8A>C
n.253A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.158A>C
n.246A>C
n.126A>C
n.47A>C
n.59A>C
n.129A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-838A>C (n.-838A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.134A>C
c.-738A>C (n.-738A>C)
 ClinVar
7g.6006008T=CA1685264124PMS2c.47A= (p.Lys16=)
n.112A=
c.-359A= (n.-359A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.119A=
c.-52-1950A= (n.-52-1950A=)
c.-306A= (n.-306A=)
n.127A=
n.103A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-189-1950A= (n.-189-1950A=)
c.-242-1950A= (n.-242-1950A=)
n.8A=
n.253A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.214A= (p.Asn72=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.158A=
n.246A=
n.126A=
n.47A=
n.59A=
n.129A=
c.41A= (p.Lys14=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.-838A= (n.-838A=)
c.-438A= (n.-438A=)
n.134A=
c.-738A= (n.-738A=)

Number of alleles fetched