Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005839_6005842delinsTACA | CA1685264004 | PMS2 | c.163+50_163+53delinsTGTA (n.163+50_163+53delinsTGTA) n.228+50_228+53delinsTGTA c.-243+50_-243+53delinsTGTA (n.-243+50_-243+53delinsTGTA) c.-53+50_-53+53delinsTGTA (n.-53+50_-53+53delinsTGTA) n.235+50_235+53delinsTGTA c.-52-1784_-52-1781delinsTGTA (n.-52-1784_-52-1781delinsTGTA) c.-190+50_-190+53delinsTGTA (n.-190+50_-190+53delinsTGTA) n.243+50_243+53delinsTGTA n.219+50_219+53delinsTGTA c.-418+50_-418+53delinsTGTA (n.-418+50_-418+53delinsTGTA) c.87+50_87+53delinsTGTA c.-256+50_-256+53delinsTGTA (n.-256+50_-256+53delinsTGTA) c.-189-1784_-189-1781delinsTGTA (n.-189-1784_-189-1781delinsTGTA) c.-242-1784_-242-1781delinsTGTA (n.-242-1784_-242-1781delinsTGTA) n.124+50_124+53delinsTGTA n.369+50_369+53delinsTGTA c.-140+50_-140+53delinsTGTA (n.-140+50_-140+53delinsTGTA) c.*63+50_*63+53delinsTGTA (n.*63+50_*63+53delinsTGTA) c.349+50_349+53delinsTGTA (n.349+50_349+53delinsTGTA) n.274+50_274+53delinsTGTA n.362+50_362+53delinsTGTA n.242+50_242+53delinsTGTA n.163+50_163+53delinsTGTA n.175+50_175+53delinsTGTA n.62+151_62+154delinsTGTA n.245+50_245+53delinsTGTA c.157+50_157+53delinsTGTA (n.157+50_157+53delinsTGTA) c.208+50_208+53delinsTGTA (n.208+50_208+53delinsTGTA) c.-722+50_-722+53delinsTGTA (n.-722+50_-722+53delinsTGTA) c.-322+50_-322+53delinsTGTA (n.-322+50_-322+53delinsTGTA) n.250+50_250+53delinsTGTA c.-622+50_-622+53delinsTGTA (n.-622+50_-622+53delinsTGTA) | |
7 | g.6005840A= | CA1685264005 | PMS2 | c.163+52T= (n.163+52T=) n.228+52T= c.-243+52T= (n.-243+52T=) c.-53+52T= (n.-53+52T=) n.235+52T= c.-52-1782T= (n.-52-1782T=) c.-190+52T= (n.-190+52T=) n.243+52T= n.219+52T= c.-418+52T= (n.-418+52T=) c.87+52T= c.-256+52T= (n.-256+52T=) c.-189-1782T= (n.-189-1782T=) c.-242-1782T= (n.-242-1782T=) n.124+52T= n.369+52T= c.-140+52T= (n.-140+52T=) c.*63+52T= (n.*63+52T=) c.349+52T= (n.349+52T=) n.274+52T= n.362+52T= n.242+52T= n.163+52T= n.175+52T= n.62+153T= n.245+52T= c.157+52T= (n.157+52T=) c.208+52T= (n.208+52T=) c.-722+52T= (n.-722+52T=) c.-322+52T= (n.-322+52T=) n.250+52T= c.-622+52T= (n.-622+52T=) | |
7 | g.6005840A>C | CA2713509931 | PMS2 | c.163+52T>G (n.163+52T>G) n.228+52T>G c.-243+52T>G (n.-243+52T>G) c.-53+52T>G (n.-53+52T>G) n.235+52T>G c.-52-1782T>G (n.-52-1782T>G) c.-190+52T>G (n.-190+52T>G) n.243+52T>G n.219+52T>G c.-418+52T>G (n.-418+52T>G) c.87+52T>G c.-256+52T>G (n.-256+52T>G) c.-189-1782T>G (n.-189-1782T>G) c.-242-1782T>G (n.-242-1782T>G) n.124+52T>G n.369+52T>G c.-140+52T>G (n.-140+52T>G) c.*63+52T>G (n.*63+52T>G) c.349+52T>G (n.349+52T>G) n.274+52T>G n.362+52T>G n.242+52T>G n.163+52T>G n.175+52T>G n.62+153T>G n.245+52T>G c.157+52T>G (n.157+52T>G) c.208+52T>G (n.208+52T>G) c.-722+52T>G (n.-722+52T>G) c.-322+52T>G (n.-322+52T>G) n.250+52T>G c.-622+52T>G (n.-622+52T>G) | dbSNP |
7 | g.6005840A>G | CA153249517 | PMS2 | c.163+52T>C (n.163+52T>C) n.228+52T>C c.-243+52T>C (n.-243+52T>C) c.-53+52T>C (n.-53+52T>C) n.235+52T>C c.-52-1782T>C (n.-52-1782T>C) c.-190+52T>C (n.-190+52T>C) n.243+52T>C n.219+52T>C c.-418+52T>C (n.-418+52T>C) c.87+52T>C c.-256+52T>C (n.-256+52T>C) c.-189-1782T>C (n.-189-1782T>C) c.-242-1782T>C (n.-242-1782T>C) n.124+52T>C n.369+52T>C c.-140+52T>C (n.-140+52T>C) c.*63+52T>C (n.*63+52T>C) c.349+52T>C (n.349+52T>C) n.274+52T>C n.362+52T>C n.242+52T>C n.163+52T>C n.175+52T>C n.62+153T>C n.245+52T>C c.157+52T>C (n.157+52T>C) c.208+52T>C (n.208+52T>C) c.-722+52T>C (n.-722+52T>C) c.-322+52T>C (n.-322+52T>C) n.250+52T>C c.-622+52T>C (n.-622+52T>C) | dbSNP |
7 | g.6005840A>T | CA2713509932 | PMS2 | c.163+52T>A (n.163+52T>A) n.228+52T>A c.-243+52T>A (n.-243+52T>A) c.-53+52T>A (n.-53+52T>A) n.235+52T>A c.-52-1782T>A (n.-52-1782T>A) c.-190+52T>A (n.-190+52T>A) n.243+52T>A n.219+52T>A c.-418+52T>A (n.-418+52T>A) c.87+52T>A c.-256+52T>A (n.-256+52T>A) c.-189-1782T>A (n.-189-1782T>A) c.-242-1782T>A (n.-242-1782T>A) n.124+52T>A n.369+52T>A c.-140+52T>A (n.-140+52T>A) c.*63+52T>A (n.*63+52T>A) c.349+52T>A (n.349+52T>A) n.274+52T>A n.362+52T>A n.242+52T>A n.163+52T>A n.175+52T>A n.62+153T>A n.245+52T>A c.157+52T>A (n.157+52T>A) c.208+52T>A (n.208+52T>A) c.-722+52T>A (n.-722+52T>A) c.-322+52T>A (n.-322+52T>A) n.250+52T>A c.-622+52T>A (n.-622+52T>A) | dbSNP |
7 | g.6005846_6005848del | CA572549441 | PMS2 | c.163+50_163+52del (n.163+50_163+52del) n.228+50_228+52del c.-243+50_-243+52del (n.-243+50_-243+52del) c.-53+50_-53+52del (n.-53+50_-53+52del) n.235+50_235+52del c.-52-1784_-52-1782del (n.-52-1784_-52-1782del) c.-190+50_-190+52del (n.-190+50_-190+52del) n.243+50_243+52del n.219+50_219+52del c.-418+50_-418+52del (n.-418+50_-418+52del) c.87+50_87+52del c.-256+50_-256+52del (n.-256+50_-256+52del) c.-189-1784_-189-1782del (n.-189-1784_-189-1782del) c.-242-1784_-242-1782del (n.-242-1784_-242-1782del) n.124+50_124+52del n.369+50_369+52del c.-140+50_-140+52del (n.-140+50_-140+52del) c.*63+50_*63+52del (n.*63+50_*63+52del) c.349+50_349+52del (n.349+50_349+52del) n.274+50_274+52del n.362+50_362+52del n.242+50_242+52del n.163+50_163+52del n.175+50_175+52del n.62+151_62+153del n.245+50_245+52del c.157+50_157+52del (n.157+50_157+52del) c.208+50_208+52del (n.208+50_208+52del) c.-722+50_-722+52del (n.-722+50_-722+52del) c.-322+50_-322+52del (n.-322+50_-322+52del) n.250+50_250+52del c.-622+50_-622+52del (n.-622+50_-622+52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005841C>G | CA2713825986 | PMS2 | c.163+51G>C (n.163+51G>C) n.228+51G>C c.-243+51G>C (n.-243+51G>C) c.-53+51G>C (n.-53+51G>C) n.235+51G>C c.-52-1783G>C (n.-52-1783G>C) c.-190+51G>C (n.-190+51G>C) n.243+51G>C n.219+51G>C c.-418+51G>C (n.-418+51G>C) c.87+51G>C c.-256+51G>C (n.-256+51G>C) c.-189-1783G>C (n.-189-1783G>C) c.-242-1783G>C (n.-242-1783G>C) n.124+51G>C n.369+51G>C c.-140+51G>C (n.-140+51G>C) c.*63+51G>C (n.*63+51G>C) c.349+51G>C (n.349+51G>C) n.274+51G>C n.362+51G>C n.242+51G>C n.163+51G>C n.175+51G>C n.62+152G>C n.245+51G>C c.157+51G>C (n.157+51G>C) c.208+51G>C (n.208+51G>C) c.-722+51G>C (n.-722+51G>C) c.-322+51G>C (n.-322+51G>C) n.250+51G>C c.-622+51G>C (n.-622+51G>C) | dbSNP |
7 | g.6005842A= | CA1685264006 | PMS2 | c.163+50T= (n.163+50T=) n.228+50T= c.-243+50T= (n.-243+50T=) c.-53+50T= (n.-53+50T=) n.235+50T= c.-52-1784T= (n.-52-1784T=) c.-190+50T= (n.-190+50T=) n.243+50T= n.219+50T= c.-418+50T= (n.-418+50T=) c.87+50T= c.-256+50T= (n.-256+50T=) c.-189-1784T= (n.-189-1784T=) c.-242-1784T= (n.-242-1784T=) n.124+50T= n.369+50T= c.-140+50T= (n.-140+50T=) c.*63+50T= (n.*63+50T=) c.349+50T= (n.349+50T=) n.274+50T= n.362+50T= n.242+50T= n.163+50T= n.175+50T= n.62+151T= n.245+50T= c.157+50T= (n.157+50T=) c.208+50T= (n.208+50T=) c.-722+50T= (n.-722+50T=) c.-322+50T= (n.-322+50T=) n.250+50T= c.-622+50T= (n.-622+50T=) | |
7 | g.6005842A>T | CA572549442 | PMS2 | c.163+50T>A (n.163+50T>A) n.228+50T>A c.-243+50T>A (n.-243+50T>A) c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) n.235+50T>A c.-52-1784T>A (n.-52-1784T>A) c.-190+50T>A (n.-190+50T>A) n.243+50T>A n.219+50T>A c.-418+50T>A (n.-418+50T>A) c.87+50T>A c.-256+50T>A (n.-256+50T>A) c.-189-1784T>A (n.-189-1784T>A) c.-242-1784T>A (n.-242-1784T>A) n.124+50T>A n.369+50T>A c.-140+50T>A (n.-140+50T>A) c.*63+50T>A (n.*63+50T>A) c.349+50T>A (n.349+50T>A) n.274+50T>A n.362+50T>A n.242+50T>A n.163+50T>A n.175+50T>A n.62+151T>A n.245+50T>A c.157+50T>A (n.157+50T>A) c.208+50T>A (n.208+50T>A) c.-722+50T>A (n.-722+50T>A) c.-322+50T>A (n.-322+50T>A) n.250+50T>A c.-622+50T>A (n.-622+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>G | CA2681679353 | PMS2 | c.163+49T>C (n.163+49T>C) n.228+49T>C c.-243+49T>C (n.-243+49T>C) c.-53+49T>C (n.-53+49T>C) n.235+49T>C c.-52-1785T>C (n.-52-1785T>C) c.-190+49T>C (n.-190+49T>C) n.243+49T>C n.219+49T>C c.-418+49T>C (n.-418+49T>C) c.87+49T>C c.-256+49T>C (n.-256+49T>C) c.-189-1785T>C (n.-189-1785T>C) c.-242-1785T>C (n.-242-1785T>C) n.124+49T>C n.369+49T>C c.-140+49T>C (n.-140+49T>C) c.*63+49T>C (n.*63+49T>C) c.349+49T>C (n.349+49T>C) n.274+49T>C n.362+49T>C n.242+49T>C n.163+49T>C n.175+49T>C n.62+150T>C n.245+49T>C c.157+49T>C (n.157+49T>C) c.208+49T>C (n.208+49T>C) c.-722+49T>C (n.-722+49T>C) c.-322+49T>C (n.-322+49T>C) n.250+49T>C c.-622+49T>C (n.-622+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>T | CA2713825994 | PMS2 | c.163+49T>A (n.163+49T>A) n.228+49T>A c.-243+49T>A (n.-243+49T>A) c.-53+49T>A (n.-53+49T>A) n.235+49T>A c.-52-1785T>A (n.-52-1785T>A) c.-190+49T>A (n.-190+49T>A) n.243+49T>A n.219+49T>A c.-418+49T>A (n.-418+49T>A) c.87+49T>A c.-256+49T>A (n.-256+49T>A) c.-189-1785T>A (n.-189-1785T>A) c.-242-1785T>A (n.-242-1785T>A) n.124+49T>A n.369+49T>A c.-140+49T>A (n.-140+49T>A) c.*63+49T>A (n.*63+49T>A) c.349+49T>A (n.349+49T>A) n.274+49T>A n.362+49T>A n.242+49T>A n.163+49T>A n.175+49T>A n.62+150T>A n.245+49T>A c.157+49T>A (n.157+49T>A) c.208+49T>A (n.208+49T>A) c.-722+49T>A (n.-722+49T>A) c.-322+49T>A (n.-322+49T>A) n.250+49T>A c.-622+49T>A (n.-622+49T>A) | dbSNP |
7 | g.6005844C>A | CA2713825995 | PMS2 | c.163+48G>T (n.163+48G>T) n.228+48G>T c.-243+48G>T (n.-243+48G>T) c.-53+48G>T (n.-53+48G>T) n.235+48G>T c.-52-1786G>T (n.-52-1786G>T) c.-190+48G>T (n.-190+48G>T) n.243+48G>T n.219+48G>T c.-418+48G>T (n.-418+48G>T) c.87+48G>T c.-256+48G>T (n.-256+48G>T) c.-189-1786G>T (n.-189-1786G>T) c.-242-1786G>T (n.-242-1786G>T) n.124+48G>T n.369+48G>T c.-140+48G>T (n.-140+48G>T) c.*63+48G>T (n.*63+48G>T) c.349+48G>T (n.349+48G>T) n.274+48G>T n.362+48G>T n.242+48G>T n.163+48G>T n.175+48G>T n.62+149G>T n.245+48G>T c.157+48G>T (n.157+48G>T) c.208+48G>T (n.208+48G>T) c.-722+48G>T (n.-722+48G>T) c.-322+48G>T (n.-322+48G>T) n.250+48G>T c.-622+48G>T (n.-622+48G>T) | dbSNP |
7 | g.6005844C>G | CA2713825996 | PMS2 | c.163+48G>C (n.163+48G>C) n.228+48G>C c.-243+48G>C (n.-243+48G>C) c.-53+48G>C (n.-53+48G>C) n.235+48G>C c.-52-1786G>C (n.-52-1786G>C) c.-190+48G>C (n.-190+48G>C) n.243+48G>C n.219+48G>C c.-418+48G>C (n.-418+48G>C) c.87+48G>C c.-256+48G>C (n.-256+48G>C) c.-189-1786G>C (n.-189-1786G>C) c.-242-1786G>C (n.-242-1786G>C) n.124+48G>C n.369+48G>C c.-140+48G>C (n.-140+48G>C) c.*63+48G>C (n.*63+48G>C) c.349+48G>C (n.349+48G>C) n.274+48G>C n.362+48G>C n.242+48G>C n.163+48G>C n.175+48G>C n.62+149G>C n.245+48G>C c.157+48G>C (n.157+48G>C) c.208+48G>C (n.208+48G>C) c.-722+48G>C (n.-722+48G>C) c.-322+48G>C (n.-322+48G>C) n.250+48G>C c.-622+48G>C (n.-622+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6005844C>T | CA2681679354 | PMS2 | c.163+48G>A (n.163+48G>A) n.228+48G>A c.-243+48G>A (n.-243+48G>A) c.-53+48G>A (n.-53+48G>A) n.235+48G>A c.-52-1786G>A (n.-52-1786G>A) c.-190+48G>A (n.-190+48G>A) n.243+48G>A n.219+48G>A c.-418+48G>A (n.-418+48G>A) c.87+48G>A c.-256+48G>A (n.-256+48G>A) c.-189-1786G>A (n.-189-1786G>A) c.-242-1786G>A (n.-242-1786G>A) n.124+48G>A n.369+48G>A c.-140+48G>A (n.-140+48G>A) c.*63+48G>A (n.*63+48G>A) c.349+48G>A (n.349+48G>A) n.274+48G>A n.362+48G>A n.242+48G>A n.163+48G>A n.175+48G>A n.62+149G>A n.245+48G>A c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.-722+48G>A (n.-722+48G>A) c.-322+48G>A (n.-322+48G>A) n.250+48G>A c.-622+48G>A (n.-622+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005845A= | CA1685264007 | PMS2 | c.163+47T= (n.163+47T=) n.228+47T= c.-243+47T= (n.-243+47T=) c.-53+47T= (n.-53+47T=) n.235+47T= c.-52-1787T= (n.-52-1787T=) c.-190+47T= (n.-190+47T=) n.243+47T= n.219+47T= c.-418+47T= (n.-418+47T=) c.87+47T= c.-256+47T= (n.-256+47T=) c.-189-1787T= (n.-189-1787T=) c.-242-1787T= (n.-242-1787T=) n.124+47T= n.369+47T= c.-140+47T= (n.-140+47T=) c.*63+47T= (n.*63+47T=) c.349+47T= (n.349+47T=) n.274+47T= n.362+47T= n.242+47T= n.163+47T= n.175+47T= n.62+148T= n.245+47T= c.157+47T= (n.157+47T=) c.208+47T= (n.208+47T=) c.-722+47T= (n.-722+47T=) c.-322+47T= (n.-322+47T=) n.250+47T= c.-622+47T= (n.-622+47T=) | |
7 | g.6005845A>G | CA572549443 | PMS2 | c.163+47T>C (n.163+47T>C) n.228+47T>C c.-243+47T>C (n.-243+47T>C) c.-53+47T>C (n.-53+47T>C) n.235+47T>C c.-52-1787T>C (n.-52-1787T>C) c.-190+47T>C (n.-190+47T>C) n.243+47T>C n.219+47T>C c.-418+47T>C (n.-418+47T>C) c.87+47T>C c.-256+47T>C (n.-256+47T>C) c.-189-1787T>C (n.-189-1787T>C) c.-242-1787T>C (n.-242-1787T>C) n.124+47T>C n.369+47T>C c.-140+47T>C (n.-140+47T>C) c.*63+47T>C (n.*63+47T>C) c.349+47T>C (n.349+47T>C) n.274+47T>C n.362+47T>C n.242+47T>C n.163+47T>C n.175+47T>C n.62+148T>C n.245+47T>C c.157+47T>C (n.157+47T>C) c.208+47T>C (n.208+47T>C) c.-722+47T>C (n.-722+47T>C) c.-322+47T>C (n.-322+47T>C) n.250+47T>C c.-622+47T>C (n.-622+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005846A= | CA1685264008 | PMS2 | c.163+46T= (n.163+46T=) n.228+46T= c.-243+46T= (n.-243+46T=) c.-53+46T= (n.-53+46T=) n.235+46T= c.-52-1788T= (n.-52-1788T=) c.-190+46T= (n.-190+46T=) n.243+46T= n.219+46T= c.-418+46T= (n.-418+46T=) c.87+46T= c.-256+46T= (n.-256+46T=) c.-189-1788T= (n.-189-1788T=) c.-242-1788T= (n.-242-1788T=) n.124+46T= n.369+46T= c.-140+46T= (n.-140+46T=) c.*63+46T= (n.*63+46T=) c.349+46T= (n.349+46T=) n.274+46T= n.362+46T= n.242+46T= n.163+46T= n.175+46T= n.62+147T= n.245+46T= c.157+46T= (n.157+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) c.-722+46T= (n.-722+46T=) c.-322+46T= (n.-322+46T=) n.250+46T= c.-622+46T= (n.-622+46T=) | |
7 | g.6005846A>G | CA572549444 | PMS2 | c.163+46T>C (n.163+46T>C) n.228+46T>C c.-243+46T>C (n.-243+46T>C) c.-53+46T>C (n.-53+46T>C) n.235+46T>C c.-52-1788T>C (n.-52-1788T>C) c.-190+46T>C (n.-190+46T>C) n.243+46T>C n.219+46T>C c.-418+46T>C (n.-418+46T>C) c.87+46T>C c.-256+46T>C (n.-256+46T>C) c.-189-1788T>C (n.-189-1788T>C) c.-242-1788T>C (n.-242-1788T>C) n.124+46T>C n.369+46T>C c.-140+46T>C (n.-140+46T>C) c.*63+46T>C (n.*63+46T>C) c.349+46T>C (n.349+46T>C) n.274+46T>C n.362+46T>C n.242+46T>C n.163+46T>C n.175+46T>C n.62+147T>C n.245+46T>C c.157+46T>C (n.157+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) c.-722+46T>C (n.-722+46T>C) c.-322+46T>C (n.-322+46T>C) n.250+46T>C c.-622+46T>C (n.-622+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C>A | CA044801 | PMS2 | c.163+45G>T (n.163+45G>T) n.228+45G>T c.-243+45G>T (n.-243+45G>T) c.-53+45G>T (n.-53+45G>T) n.235+45G>T c.-52-1789G>T (n.-52-1789G>T) c.-190+45G>T (n.-190+45G>T) n.243+45G>T n.219+45G>T c.-418+45G>T (n.-418+45G>T) c.87+45G>T c.-256+45G>T (n.-256+45G>T) c.-189-1789G>T (n.-189-1789G>T) c.-242-1789G>T (n.-242-1789G>T) n.124+45G>T n.369+45G>T c.-140+45G>T (n.-140+45G>T) c.*63+45G>T (n.*63+45G>T) c.349+45G>T (n.349+45G>T) n.274+45G>T n.362+45G>T n.242+45G>T n.163+45G>T n.175+45G>T n.62+146G>T n.245+45G>T c.157+45G>T (n.157+45G>T) c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.-722+45G>T (n.-722+45G>T) c.-322+45G>T (n.-322+45G>T) n.250+45G>T c.-622+45G>T (n.-622+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C= | CA1685264009 | PMS2 | c.163+45G= (n.163+45G=) n.228+45G= c.-243+45G= (n.-243+45G=) c.-53+45G= (n.-53+45G=) n.235+45G= c.-52-1789G= (n.-52-1789G=) c.-190+45G= (n.-190+45G=) n.243+45G= n.219+45G= c.-418+45G= (n.-418+45G=) c.87+45G= c.-256+45G= (n.-256+45G=) c.-189-1789G= (n.-189-1789G=) c.-242-1789G= (n.-242-1789G=) n.124+45G= n.369+45G= c.-140+45G= (n.-140+45G=) c.*63+45G= (n.*63+45G=) c.349+45G= (n.349+45G=) n.274+45G= n.362+45G= n.242+45G= n.163+45G= n.175+45G= n.62+146G= n.245+45G= c.157+45G= (n.157+45G=) c.208+45G= (n.208+45G=) c.-722+45G= (n.-722+45G=) c.-322+45G= (n.-322+45G=) n.250+45G= c.-622+45G= (n.-622+45G=) | |
7 | g.6005847C>G | CA2713496976 | PMS2 | c.163+45G>C (n.163+45G>C) n.228+45G>C c.-243+45G>C (n.-243+45G>C) c.-53+45G>C (n.-53+45G>C) n.235+45G>C c.-52-1789G>C (n.-52-1789G>C) c.-190+45G>C (n.-190+45G>C) n.243+45G>C n.219+45G>C c.-418+45G>C (n.-418+45G>C) c.87+45G>C c.-256+45G>C (n.-256+45G>C) c.-189-1789G>C (n.-189-1789G>C) c.-242-1789G>C (n.-242-1789G>C) n.124+45G>C n.369+45G>C c.-140+45G>C (n.-140+45G>C) c.*63+45G>C (n.*63+45G>C) c.349+45G>C (n.349+45G>C) n.274+45G>C n.362+45G>C n.242+45G>C n.163+45G>C n.175+45G>C n.62+146G>C n.245+45G>C c.157+45G>C (n.157+45G>C) c.208+45G>C (n.208+45G>C) c.-722+45G>C (n.-722+45G>C) c.-322+45G>C (n.-322+45G>C) n.250+45G>C c.-622+45G>C (n.-622+45G>C) | dbSNP |
7 | g.6005847C>T | CA044796 | PMS2 | c.163+45G>A (n.163+45G>A) n.228+45G>A c.-243+45G>A (n.-243+45G>A) c.-53+45G>A (n.-53+45G>A) n.235+45G>A c.-52-1789G>A (n.-52-1789G>A) c.-190+45G>A (n.-190+45G>A) n.243+45G>A n.219+45G>A c.-418+45G>A (n.-418+45G>A) c.87+45G>A c.-256+45G>A (n.-256+45G>A) c.-189-1789G>A (n.-189-1789G>A) c.-242-1789G>A (n.-242-1789G>A) n.124+45G>A n.369+45G>A c.-140+45G>A (n.-140+45G>A) c.*63+45G>A (n.*63+45G>A) c.349+45G>A (n.349+45G>A) n.274+45G>A n.362+45G>A n.242+45G>A n.163+45G>A n.175+45G>A n.62+146G>A n.245+45G>A c.157+45G>A (n.157+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.-722+45G>A (n.-722+45G>A) c.-322+45G>A (n.-322+45G>A) n.250+45G>A c.-622+45G>A (n.-622+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005848A= | CA1685264010 | PMS2 | c.163+44T= (n.163+44T=) n.228+44T= c.-243+44T= (n.-243+44T=) c.-53+44T= (n.-53+44T=) n.235+44T= c.-52-1790T= (n.-52-1790T=) c.-190+44T= (n.-190+44T=) n.243+44T= n.219+44T= c.-418+44T= (n.-418+44T=) c.87+44T= c.-256+44T= (n.-256+44T=) c.-189-1790T= (n.-189-1790T=) c.-242-1790T= (n.-242-1790T=) n.124+44T= n.369+44T= c.-140+44T= (n.-140+44T=) c.*63+44T= (n.*63+44T=) c.349+44T= (n.349+44T=) n.274+44T= n.362+44T= n.242+44T= n.163+44T= n.175+44T= n.62+145T= n.245+44T= c.157+44T= (n.157+44T=) c.208+44T= (n.208+44T=) c.-722+44T= (n.-722+44T=) c.-322+44T= (n.-322+44T=) n.250+44T= c.-622+44T= (n.-622+44T=) | |
7 | g.6005848A>G | CA572549445 | PMS2 | c.163+44T>C (n.163+44T>C) n.228+44T>C c.-243+44T>C (n.-243+44T>C) c.-53+44T>C (n.-53+44T>C) n.235+44T>C c.-52-1790T>C (n.-52-1790T>C) c.-190+44T>C (n.-190+44T>C) n.243+44T>C n.219+44T>C c.-418+44T>C (n.-418+44T>C) c.87+44T>C c.-256+44T>C (n.-256+44T>C) c.-189-1790T>C (n.-189-1790T>C) c.-242-1790T>C (n.-242-1790T>C) n.124+44T>C n.369+44T>C c.-140+44T>C (n.-140+44T>C) c.*63+44T>C (n.*63+44T>C) c.349+44T>C (n.349+44T>C) n.274+44T>C n.362+44T>C n.242+44T>C n.163+44T>C n.175+44T>C n.62+145T>C n.245+44T>C c.157+44T>C (n.157+44T>C) c.208+44T>C (n.208+44T>C) c.-722+44T>C (n.-722+44T>C) c.-322+44T>C (n.-322+44T>C) n.250+44T>C c.-622+44T>C (n.-622+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005849T>A | CA2713825998 | PMS2 | c.163+43A>T (n.163+43A>T) n.228+43A>T c.-243+43A>T (n.-243+43A>T) c.-53+43A>T (n.-53+43A>T) n.235+43A>T c.-52-1791A>T (n.-52-1791A>T) c.-190+43A>T (n.-190+43A>T) n.243+43A>T n.219+43A>T c.-418+43A>T (n.-418+43A>T) c.87+43A>T c.-256+43A>T (n.-256+43A>T) c.-189-1791A>T (n.-189-1791A>T) c.-242-1791A>T (n.-242-1791A>T) n.124+43A>T n.369+43A>T c.-140+43A>T (n.-140+43A>T) c.*63+43A>T (n.*63+43A>T) c.349+43A>T (n.349+43A>T) n.274+43A>T n.362+43A>T n.242+43A>T n.163+43A>T n.175+43A>T n.62+144A>T n.245+43A>T c.157+43A>T (n.157+43A>T) c.208+43A>T (n.208+43A>T) c.-722+43A>T (n.-722+43A>T) c.-322+43A>T (n.-322+43A>T) n.250+43A>T c.-622+43A>T (n.-622+43A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>A | CA2713825999 | PMS2 | c.163+42A>T (n.163+42A>T) n.228+42A>T c.-243+42A>T (n.-243+42A>T) c.-53+42A>T (n.-53+42A>T) n.235+42A>T c.-52-1792A>T (n.-52-1792A>T) c.-190+42A>T (n.-190+42A>T) n.243+42A>T n.219+42A>T c.-418+42A>T (n.-418+42A>T) c.87+42A>T c.-256+42A>T (n.-256+42A>T) c.-189-1792A>T (n.-189-1792A>T) c.-242-1792A>T (n.-242-1792A>T) n.124+42A>T n.369+42A>T c.-140+42A>T (n.-140+42A>T) c.*63+42A>T (n.*63+42A>T) c.349+42A>T (n.349+42A>T) n.274+42A>T n.362+42A>T n.242+42A>T n.163+42A>T n.175+42A>T n.62+143A>T n.245+42A>T c.157+42A>T (n.157+42A>T) c.208+42A>T (n.208+42A>T) c.-722+42A>T (n.-722+42A>T) c.-322+42A>T (n.-322+42A>T) n.250+42A>T c.-622+42A>T (n.-622+42A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>C | CA2713826000 | PMS2 | c.163+42A>G (n.163+42A>G) n.228+42A>G c.-243+42A>G (n.-243+42A>G) c.-53+42A>G (n.-53+42A>G) n.235+42A>G c.-52-1792A>G (n.-52-1792A>G) c.-190+42A>G (n.-190+42A>G) n.243+42A>G n.219+42A>G c.-418+42A>G (n.-418+42A>G) c.87+42A>G c.-256+42A>G (n.-256+42A>G) c.-189-1792A>G (n.-189-1792A>G) c.-242-1792A>G (n.-242-1792A>G) n.124+42A>G n.369+42A>G c.-140+42A>G (n.-140+42A>G) c.*63+42A>G (n.*63+42A>G) c.349+42A>G (n.349+42A>G) n.274+42A>G n.362+42A>G n.242+42A>G n.163+42A>G n.175+42A>G n.62+143A>G n.245+42A>G c.157+42A>G (n.157+42A>G) c.208+42A>G (n.208+42A>G) c.-722+42A>G (n.-722+42A>G) c.-322+42A>G (n.-322+42A>G) n.250+42A>G c.-622+42A>G (n.-622+42A>G) | dbSNP |
7 | g.6005851C>A | CA2713826002 | PMS2 | c.163+41G>T (n.163+41G>T) n.228+41G>T c.-243+41G>T (n.-243+41G>T) c.-53+41G>T (n.-53+41G>T) n.235+41G>T c.-52-1793G>T (n.-52-1793G>T) c.-190+41G>T (n.-190+41G>T) n.243+41G>T n.219+41G>T c.-418+41G>T (n.-418+41G>T) c.87+41G>T c.-256+41G>T (n.-256+41G>T) c.-189-1793G>T (n.-189-1793G>T) c.-242-1793G>T (n.-242-1793G>T) n.124+41G>T n.369+41G>T c.-140+41G>T (n.-140+41G>T) c.*63+41G>T (n.*63+41G>T) c.349+41G>T (n.349+41G>T) n.274+41G>T n.362+41G>T n.242+41G>T n.163+41G>T n.175+41G>T n.62+142G>T n.245+41G>T c.157+41G>T (n.157+41G>T) c.208+41G>T (n.208+41G>T) c.-722+41G>T (n.-722+41G>T) c.-322+41G>T (n.-322+41G>T) n.250+41G>T c.-622+41G>T (n.-622+41G>T) | dbSNP |
7 | g.6005851C>G | CA2713826004 | PMS2 | c.163+41G>C (n.163+41G>C) n.228+41G>C c.-243+41G>C (n.-243+41G>C) c.-53+41G>C (n.-53+41G>C) n.235+41G>C c.-52-1793G>C (n.-52-1793G>C) c.-190+41G>C (n.-190+41G>C) n.243+41G>C n.219+41G>C c.-418+41G>C (n.-418+41G>C) c.87+41G>C c.-256+41G>C (n.-256+41G>C) c.-189-1793G>C (n.-189-1793G>C) c.-242-1793G>C (n.-242-1793G>C) n.124+41G>C n.369+41G>C c.-140+41G>C (n.-140+41G>C) c.*63+41G>C (n.*63+41G>C) c.349+41G>C (n.349+41G>C) n.274+41G>C n.362+41G>C n.242+41G>C n.163+41G>C n.175+41G>C n.62+142G>C n.245+41G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.208+41G>C (n.208+41G>C) c.-722+41G>C (n.-722+41G>C) c.-322+41G>C (n.-322+41G>C) n.250+41G>C c.-622+41G>C (n.-622+41G>C) | dbSNP |
7 | g.6005851C>T | CA2713826005 | PMS2 | c.163+41G>A (n.163+41G>A) n.228+41G>A c.-243+41G>A (n.-243+41G>A) c.-53+41G>A (n.-53+41G>A) n.235+41G>A c.-52-1793G>A (n.-52-1793G>A) c.-190+41G>A (n.-190+41G>A) n.243+41G>A n.219+41G>A c.-418+41G>A (n.-418+41G>A) c.87+41G>A c.-256+41G>A (n.-256+41G>A) c.-189-1793G>A (n.-189-1793G>A) c.-242-1793G>A (n.-242-1793G>A) n.124+41G>A n.369+41G>A c.-140+41G>A (n.-140+41G>A) c.*63+41G>A (n.*63+41G>A) c.349+41G>A (n.349+41G>A) n.274+41G>A n.362+41G>A n.242+41G>A n.163+41G>A n.175+41G>A n.62+142G>A n.245+41G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.208+41G>A (n.208+41G>A) c.-722+41G>A (n.-722+41G>A) c.-322+41G>A (n.-322+41G>A) n.250+41G>A c.-622+41G>A (n.-622+41G>A) | dbSNP |
7 | g.6005853_6005854del | CA2681679355 | PMS2 | c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del) n.228+40_228+41del c.-243+40_-243+41del (n.-243+40_-243+41del) c.-53+40_-53+41del (n.-53+40_-53+41del) n.235+40_235+41del c.-52-1794_-52-1793del (n.-52-1794_-52-1793del) c.-190+40_-190+41del (n.-190+40_-190+41del) n.243+40_243+41del n.219+40_219+41del c.-418+40_-418+41del (n.-418+40_-418+41del) c.87+40_87+41del c.-256+40_-256+41del (n.-256+40_-256+41del) c.-189-1794_-189-1793del (n.-189-1794_-189-1793del) c.-242-1794_-242-1793del (n.-242-1794_-242-1793del) n.124+40_124+41del n.369+40_369+41del c.-140+40_-140+41del (n.-140+40_-140+41del) c.*63+40_*63+41del (n.*63+40_*63+41del) c.349+40_349+41del (n.349+40_349+41del) n.274+40_274+41del n.362+40_362+41del n.242+40_242+41del n.163+40_163+41del n.175+40_175+41del n.62+141_62+142del n.245+40_245+41del c.157+40_157+41del (n.157+40_157+41del) c.208+40_208+41del (n.208+40_208+41del) c.-722+40_-722+41del (n.-722+40_-722+41del) c.-322+40_-322+41del (n.-322+40_-322+41del) n.250+40_250+41del c.-622+40_-622+41del (n.-622+40_-622+41del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005852A>T | CA2713826006 | PMS2 | c.163+40T>A (n.163+40T>A) n.228+40T>A c.-243+40T>A (n.-243+40T>A) c.-53+40T>A (n.-53+40T>A) n.235+40T>A c.-52-1794T>A (n.-52-1794T>A) c.-190+40T>A (n.-190+40T>A) n.243+40T>A n.219+40T>A c.-418+40T>A (n.-418+40T>A) c.87+40T>A c.-256+40T>A (n.-256+40T>A) c.-189-1794T>A (n.-189-1794T>A) c.-242-1794T>A (n.-242-1794T>A) n.124+40T>A n.369+40T>A c.-140+40T>A (n.-140+40T>A) c.*63+40T>A (n.*63+40T>A) c.349+40T>A (n.349+40T>A) n.274+40T>A n.362+40T>A n.242+40T>A n.163+40T>A n.175+40T>A n.62+141T>A n.245+40T>A c.157+40T>A (n.157+40T>A) c.208+40T>A (n.208+40T>A) c.-722+40T>A (n.-722+40T>A) c.-322+40T>A (n.-322+40T>A) n.250+40T>A c.-622+40T>A (n.-622+40T>A) | dbSNP |
7 | g.6005853C= | CA1685264011 | PMS2 | c.163+39G= (n.163+39G=) n.228+39G= c.-243+39G= (n.-243+39G=) c.-53+39G= (n.-53+39G=) n.235+39G= c.-52-1795G= (n.-52-1795G=) c.-190+39G= (n.-190+39G=) n.243+39G= n.219+39G= c.-418+39G= (n.-418+39G=) c.87+39G= c.-256+39G= (n.-256+39G=) c.-189-1795G= (n.-189-1795G=) c.-242-1795G= (n.-242-1795G=) n.124+39G= n.369+39G= c.-140+39G= (n.-140+39G=) c.*63+39G= (n.*63+39G=) c.349+39G= (n.349+39G=) n.274+39G= n.362+39G= n.242+39G= n.163+39G= n.175+39G= n.62+140G= n.245+39G= c.157+39G= (n.157+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) c.-722+39G= (n.-722+39G=) c.-322+39G= (n.-322+39G=) n.250+39G= c.-622+39G= (n.-622+39G=) | |
7 | g.6005853C>G | CA840356696 | PMS2 | c.163+39G>C (n.163+39G>C) n.228+39G>C c.-243+39G>C (n.-243+39G>C) c.-53+39G>C (n.-53+39G>C) n.235+39G>C c.-52-1795G>C (n.-52-1795G>C) c.-190+39G>C (n.-190+39G>C) n.243+39G>C n.219+39G>C c.-418+39G>C (n.-418+39G>C) c.87+39G>C c.-256+39G>C (n.-256+39G>C) c.-189-1795G>C (n.-189-1795G>C) c.-242-1795G>C (n.-242-1795G>C) n.124+39G>C n.369+39G>C c.-140+39G>C (n.-140+39G>C) c.*63+39G>C (n.*63+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) n.274+39G>C n.362+39G>C n.242+39G>C n.163+39G>C n.175+39G>C n.62+140G>C n.245+39G>C c.157+39G>C (n.157+39G>C) c.208+39G>C (n.208+39G>C) c.-722+39G>C (n.-722+39G>C) c.-322+39G>C (n.-322+39G>C) n.250+39G>C c.-622+39G>C (n.-622+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005853C>T | CA2713536240 | PMS2 | c.163+39G>A (n.163+39G>A) n.228+39G>A c.-243+39G>A (n.-243+39G>A) c.-53+39G>A (n.-53+39G>A) n.235+39G>A c.-52-1795G>A (n.-52-1795G>A) c.-190+39G>A (n.-190+39G>A) n.243+39G>A n.219+39G>A c.-418+39G>A (n.-418+39G>A) c.87+39G>A c.-256+39G>A (n.-256+39G>A) c.-189-1795G>A (n.-189-1795G>A) c.-242-1795G>A (n.-242-1795G>A) n.124+39G>A n.369+39G>A c.-140+39G>A (n.-140+39G>A) c.*63+39G>A (n.*63+39G>A) c.349+39G>A (n.349+39G>A) n.274+39G>A n.362+39G>A n.242+39G>A n.163+39G>A n.175+39G>A n.62+140G>A n.245+39G>A c.157+39G>A (n.157+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) c.-722+39G>A (n.-722+39G>A) c.-322+39G>A (n.-322+39G>A) n.250+39G>A c.-622+39G>A (n.-622+39G>A) | dbSNP |
7 | g.6005854A= | CA1685264012 | PMS2 | c.163+38T= (n.163+38T=) n.228+38T= c.-243+38T= (n.-243+38T=) c.-53+38T= (n.-53+38T=) n.235+38T= c.-52-1796T= (n.-52-1796T=) c.-190+38T= (n.-190+38T=) n.243+38T= n.219+38T= c.-418+38T= (n.-418+38T=) c.87+38T= c.-256+38T= (n.-256+38T=) c.-189-1796T= (n.-189-1796T=) c.-242-1796T= (n.-242-1796T=) n.124+38T= n.369+38T= c.-140+38T= (n.-140+38T=) c.*63+38T= (n.*63+38T=) c.349+38T= (n.349+38T=) n.274+38T= n.362+38T= n.242+38T= n.163+38T= n.175+38T= n.62+139T= n.245+38T= c.157+38T= (n.157+38T=) c.208+38T= (n.208+38T=) c.-722+38T= (n.-722+38T=) c.-322+38T= (n.-322+38T=) n.250+38T= c.-622+38T= (n.-622+38T=) | |
7 | g.6005854A>G | CA2681679356 | PMS2 | c.163+38T>C (n.163+38T>C) n.228+38T>C c.-243+38T>C (n.-243+38T>C) c.-53+38T>C (n.-53+38T>C) n.235+38T>C c.-52-1796T>C (n.-52-1796T>C) c.-190+38T>C (n.-190+38T>C) n.243+38T>C n.219+38T>C c.-418+38T>C (n.-418+38T>C) c.87+38T>C c.-256+38T>C (n.-256+38T>C) c.-189-1796T>C (n.-189-1796T>C) c.-242-1796T>C (n.-242-1796T>C) n.124+38T>C n.369+38T>C c.-140+38T>C (n.-140+38T>C) c.*63+38T>C (n.*63+38T>C) c.349+38T>C (n.349+38T>C) n.274+38T>C n.362+38T>C n.242+38T>C n.163+38T>C n.175+38T>C n.62+139T>C n.245+38T>C c.157+38T>C (n.157+38T>C) c.208+38T>C (n.208+38T>C) c.-722+38T>C (n.-722+38T>C) c.-322+38T>C (n.-322+38T>C) n.250+38T>C c.-622+38T>C (n.-622+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005854A>T | CA153249521 | PMS2 | c.163+38T>A (n.163+38T>A) n.228+38T>A c.-243+38T>A (n.-243+38T>A) c.-53+38T>A (n.-53+38T>A) n.235+38T>A c.-52-1796T>A (n.-52-1796T>A) c.-190+38T>A (n.-190+38T>A) n.243+38T>A n.219+38T>A c.-418+38T>A (n.-418+38T>A) c.87+38T>A c.-256+38T>A (n.-256+38T>A) c.-189-1796T>A (n.-189-1796T>A) c.-242-1796T>A (n.-242-1796T>A) n.124+38T>A n.369+38T>A c.-140+38T>A (n.-140+38T>A) c.*63+38T>A (n.*63+38T>A) c.349+38T>A (n.349+38T>A) n.274+38T>A n.362+38T>A n.242+38T>A n.163+38T>A n.175+38T>A n.62+139T>A n.245+38T>A c.157+38T>A (n.157+38T>A) c.208+38T>A (n.208+38T>A) c.-722+38T>A (n.-722+38T>A) c.-322+38T>A (n.-322+38T>A) n.250+38T>A c.-622+38T>A (n.-622+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005855G>A | CA2681679357 | PMS2 | c.163+37C>T (n.163+37C>T) n.228+37C>T c.-243+37C>T (n.-243+37C>T) c.-53+37C>T (n.-53+37C>T) n.235+37C>T c.-52-1797C>T (n.-52-1797C>T) c.-190+37C>T (n.-190+37C>T) n.243+37C>T n.219+37C>T c.-418+37C>T (n.-418+37C>T) c.87+37C>T c.-256+37C>T (n.-256+37C>T) c.-189-1797C>T (n.-189-1797C>T) c.-242-1797C>T (n.-242-1797C>T) n.124+37C>T n.369+37C>T c.-140+37C>T (n.-140+37C>T) c.*63+37C>T (n.*63+37C>T) c.349+37C>T (n.349+37C>T) n.274+37C>T n.362+37C>T n.242+37C>T n.163+37C>T n.175+37C>T n.62+138C>T n.245+37C>T c.157+37C>T (n.157+37C>T) c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.-722+37C>T (n.-722+37C>T) c.-322+37C>T (n.-322+37C>T) n.250+37C>T c.-622+37C>T (n.-622+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005855G>C | CA2713826010 | PMS2 | c.163+37C>G (n.163+37C>G) n.228+37C>G c.-243+37C>G (n.-243+37C>G) c.-53+37C>G (n.-53+37C>G) n.235+37C>G c.-52-1797C>G (n.-52-1797C>G) c.-190+37C>G (n.-190+37C>G) n.243+37C>G n.219+37C>G c.-418+37C>G (n.-418+37C>G) c.87+37C>G c.-256+37C>G (n.-256+37C>G) c.-189-1797C>G (n.-189-1797C>G) c.-242-1797C>G (n.-242-1797C>G) n.124+37C>G n.369+37C>G c.-140+37C>G (n.-140+37C>G) c.*63+37C>G (n.*63+37C>G) c.349+37C>G (n.349+37C>G) n.274+37C>G n.362+37C>G n.242+37C>G n.163+37C>G n.175+37C>G n.62+138C>G n.245+37C>G c.157+37C>G (n.157+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G) c.-722+37C>G (n.-722+37C>G) c.-322+37C>G (n.-322+37C>G) n.250+37C>G c.-622+37C>G (n.-622+37C>G) | dbSNP |
7 | g.6005855G>T | CA2713826008 | PMS2 | c.163+37C>A (n.163+37C>A) n.228+37C>A c.-243+37C>A (n.-243+37C>A) c.-53+37C>A (n.-53+37C>A) n.235+37C>A c.-52-1797C>A (n.-52-1797C>A) c.-190+37C>A (n.-190+37C>A) n.243+37C>A n.219+37C>A c.-418+37C>A (n.-418+37C>A) c.87+37C>A c.-256+37C>A (n.-256+37C>A) c.-189-1797C>A (n.-189-1797C>A) c.-242-1797C>A (n.-242-1797C>A) n.124+37C>A n.369+37C>A c.-140+37C>A (n.-140+37C>A) c.*63+37C>A (n.*63+37C>A) c.349+37C>A (n.349+37C>A) n.274+37C>A n.362+37C>A n.242+37C>A n.163+37C>A n.175+37C>A n.62+138C>A n.245+37C>A c.157+37C>A (n.157+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.-722+37C>A (n.-722+37C>A) c.-322+37C>A (n.-322+37C>A) n.250+37C>A c.-622+37C>A (n.-622+37C>A) | dbSNP |
7 | g.6005856A>G | CA2681679358 | PMS2 | c.163+36T>C (n.163+36T>C) n.228+36T>C c.-243+36T>C (n.-243+36T>C) c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) n.235+36T>C c.-52-1798T>C (n.-52-1798T>C) c.-190+36T>C (n.-190+36T>C) n.243+36T>C n.219+36T>C c.-418+36T>C (n.-418+36T>C) c.87+36T>C c.-256+36T>C (n.-256+36T>C) c.-189-1798T>C (n.-189-1798T>C) c.-242-1798T>C (n.-242-1798T>C) n.124+36T>C n.369+36T>C c.-140+36T>C (n.-140+36T>C) c.*63+36T>C (n.*63+36T>C) c.349+36T>C (n.349+36T>C) n.274+36T>C n.362+36T>C n.242+36T>C n.163+36T>C n.175+36T>C n.62+137T>C n.245+36T>C c.157+36T>C (n.157+36T>C) c.208+36T>C (n.208+36T>C) c.-722+36T>C (n.-722+36T>C) c.-322+36T>C (n.-322+36T>C) n.250+36T>C c.-622+36T>C (n.-622+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005856A>T | CA2713826011 | PMS2 | c.163+36T>A (n.163+36T>A) n.228+36T>A c.-243+36T>A (n.-243+36T>A) c.-53+36T>A (n.-53+36T>A) n.235+36T>A c.-52-1798T>A (n.-52-1798T>A) c.-190+36T>A (n.-190+36T>A) n.243+36T>A n.219+36T>A c.-418+36T>A (n.-418+36T>A) c.87+36T>A c.-256+36T>A (n.-256+36T>A) c.-189-1798T>A (n.-189-1798T>A) c.-242-1798T>A (n.-242-1798T>A) n.124+36T>A n.369+36T>A c.-140+36T>A (n.-140+36T>A) c.*63+36T>A (n.*63+36T>A) c.349+36T>A (n.349+36T>A) n.274+36T>A n.362+36T>A n.242+36T>A n.163+36T>A n.175+36T>A n.62+137T>A n.245+36T>A c.157+36T>A (n.157+36T>A) c.208+36T>A (n.208+36T>A) c.-722+36T>A (n.-722+36T>A) c.-322+36T>A (n.-322+36T>A) n.250+36T>A c.-622+36T>A (n.-622+36T>A) | dbSNP |
7 | g.6005857T>A | CA2713501330 | PMS2 | c.163+35A>T (n.163+35A>T) n.228+35A>T c.-243+35A>T (n.-243+35A>T) c.-53+35A>T (n.-53+35A>T) n.235+35A>T c.-52-1799A>T (n.-52-1799A>T) c.-190+35A>T (n.-190+35A>T) n.243+35A>T n.219+35A>T c.-418+35A>T (n.-418+35A>T) c.87+35A>T c.-256+35A>T (n.-256+35A>T) c.-189-1799A>T (n.-189-1799A>T) c.-242-1799A>T (n.-242-1799A>T) n.124+35A>T n.369+35A>T c.-140+35A>T (n.-140+35A>T) c.*63+35A>T (n.*63+35A>T) c.349+35A>T (n.349+35A>T) n.274+35A>T n.362+35A>T n.242+35A>T n.163+35A>T n.175+35A>T n.62+136A>T n.245+35A>T c.157+35A>T (n.157+35A>T) c.208+35A>T (n.208+35A>T) c.-722+35A>T (n.-722+35A>T) c.-322+35A>T (n.-322+35A>T) n.250+35A>T c.-622+35A>T (n.-622+35A>T) | dbSNP |
7 | g.6005857T>C | CA044762 | PMS2 | c.163+35A>G (n.163+35A>G) n.228+35A>G c.-243+35A>G (n.-243+35A>G) c.-53+35A>G (n.-53+35A>G) n.235+35A>G c.-52-1799A>G (n.-52-1799A>G) c.-190+35A>G (n.-190+35A>G) n.243+35A>G n.219+35A>G c.-418+35A>G (n.-418+35A>G) c.87+35A>G c.-256+35A>G (n.-256+35A>G) c.-189-1799A>G (n.-189-1799A>G) c.-242-1799A>G (n.-242-1799A>G) n.124+35A>G n.369+35A>G c.-140+35A>G (n.-140+35A>G) c.*63+35A>G (n.*63+35A>G) c.349+35A>G (n.349+35A>G) n.274+35A>G n.362+35A>G n.242+35A>G n.163+35A>G n.175+35A>G n.62+136A>G n.245+35A>G c.157+35A>G (n.157+35A>G) c.208+35A>G (n.208+35A>G) c.-722+35A>G (n.-722+35A>G) c.-322+35A>G (n.-322+35A>G) n.250+35A>G c.-622+35A>G (n.-622+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T>G | CA044752 | PMS2 | c.163+35A>C (n.163+35A>C) n.228+35A>C c.-243+35A>C (n.-243+35A>C) c.-53+35A>C (n.-53+35A>C) n.235+35A>C c.-52-1799A>C (n.-52-1799A>C) c.-190+35A>C (n.-190+35A>C) n.243+35A>C n.219+35A>C c.-418+35A>C (n.-418+35A>C) c.87+35A>C c.-256+35A>C (n.-256+35A>C) c.-189-1799A>C (n.-189-1799A>C) c.-242-1799A>C (n.-242-1799A>C) n.124+35A>C n.369+35A>C c.-140+35A>C (n.-140+35A>C) c.*63+35A>C (n.*63+35A>C) c.349+35A>C (n.349+35A>C) n.274+35A>C n.362+35A>C n.242+35A>C n.163+35A>C n.175+35A>C n.62+136A>C n.245+35A>C c.157+35A>C (n.157+35A>C) c.208+35A>C (n.208+35A>C) c.-722+35A>C (n.-722+35A>C) c.-322+35A>C (n.-322+35A>C) n.250+35A>C c.-622+35A>C (n.-622+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T= | CA1685264013 | PMS2 | c.163+35A= (n.163+35A=) n.228+35A= c.-243+35A= (n.-243+35A=) c.-53+35A= (n.-53+35A=) n.235+35A= c.-52-1799A= (n.-52-1799A=) c.-190+35A= (n.-190+35A=) n.243+35A= n.219+35A= c.-418+35A= (n.-418+35A=) c.87+35A= c.-256+35A= (n.-256+35A=) c.-189-1799A= (n.-189-1799A=) c.-242-1799A= (n.-242-1799A=) n.124+35A= n.369+35A= c.-140+35A= (n.-140+35A=) c.*63+35A= (n.*63+35A=) c.349+35A= (n.349+35A=) n.274+35A= n.362+35A= n.242+35A= n.163+35A= n.175+35A= n.62+136A= n.245+35A= c.157+35A= (n.157+35A=) c.208+35A= (n.208+35A=) c.-722+35A= (n.-722+35A=) c.-322+35A= (n.-322+35A=) n.250+35A= c.-622+35A= (n.-622+35A=) | |
7 | g.6005858C>A | CA2681679359 | PMS2 | c.163+34G>T (n.163+34G>T) n.228+34G>T c.-243+34G>T (n.-243+34G>T) c.-53+34G>T (n.-53+34G>T) n.235+34G>T c.-52-1800G>T (n.-52-1800G>T) c.-190+34G>T (n.-190+34G>T) n.243+34G>T n.219+34G>T c.-418+34G>T (n.-418+34G>T) c.87+34G>T c.-256+34G>T (n.-256+34G>T) c.-189-1800G>T (n.-189-1800G>T) c.-242-1800G>T (n.-242-1800G>T) n.124+34G>T n.369+34G>T c.-140+34G>T (n.-140+34G>T) c.*63+34G>T (n.*63+34G>T) c.349+34G>T (n.349+34G>T) n.274+34G>T n.362+34G>T n.242+34G>T n.163+34G>T n.175+34G>T n.62+135G>T n.245+34G>T c.157+34G>T (n.157+34G>T) c.208+34G>T (n.208+34G>T) c.-722+34G>T (n.-722+34G>T) c.-322+34G>T (n.-322+34G>T) n.250+34G>T c.-622+34G>T (n.-622+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005858C>G | CA2713826024 | PMS2 | c.163+34G>C (n.163+34G>C) n.228+34G>C c.-243+34G>C (n.-243+34G>C) c.-53+34G>C (n.-53+34G>C) n.235+34G>C c.-52-1800G>C (n.-52-1800G>C) c.-190+34G>C (n.-190+34G>C) n.243+34G>C n.219+34G>C c.-418+34G>C (n.-418+34G>C) c.87+34G>C c.-256+34G>C (n.-256+34G>C) c.-189-1800G>C (n.-189-1800G>C) c.-242-1800G>C (n.-242-1800G>C) n.124+34G>C n.369+34G>C c.-140+34G>C (n.-140+34G>C) c.*63+34G>C (n.*63+34G>C) c.349+34G>C (n.349+34G>C) n.274+34G>C n.362+34G>C n.242+34G>C n.163+34G>C n.175+34G>C n.62+135G>C n.245+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.208+34G>C (n.208+34G>C) c.-722+34G>C (n.-722+34G>C) c.-322+34G>C (n.-322+34G>C) n.250+34G>C c.-622+34G>C (n.-622+34G>C) | dbSNP |
7 | g.6005858C>T | CA2713826037 | PMS2 | c.163+34G>A (n.163+34G>A) n.228+34G>A c.-243+34G>A (n.-243+34G>A) c.-53+34G>A (n.-53+34G>A) n.235+34G>A c.-52-1800G>A (n.-52-1800G>A) c.-190+34G>A (n.-190+34G>A) n.243+34G>A n.219+34G>A c.-418+34G>A (n.-418+34G>A) c.87+34G>A c.-256+34G>A (n.-256+34G>A) c.-189-1800G>A (n.-189-1800G>A) c.-242-1800G>A (n.-242-1800G>A) n.124+34G>A n.369+34G>A c.-140+34G>A (n.-140+34G>A) c.*63+34G>A (n.*63+34G>A) c.349+34G>A (n.349+34G>A) n.274+34G>A n.362+34G>A n.242+34G>A n.163+34G>A n.175+34G>A n.62+135G>A n.245+34G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.208+34G>A (n.208+34G>A) c.-722+34G>A (n.-722+34G>A) c.-322+34G>A (n.-322+34G>A) n.250+34G>A c.-622+34G>A (n.-622+34G>A) | dbSNP |
7 | g.6005859A= | CA1685264014 | PMS2 | c.163+33T= (n.163+33T=) n.228+33T= c.-243+33T= (n.-243+33T=) c.-53+33T= (n.-53+33T=) n.235+33T= c.-52-1801T= (n.-52-1801T=) c.-190+33T= (n.-190+33T=) n.243+33T= n.219+33T= c.-418+33T= (n.-418+33T=) c.87+33T= c.-256+33T= (n.-256+33T=) c.-189-1801T= (n.-189-1801T=) c.-242-1801T= (n.-242-1801T=) n.124+33T= n.369+33T= c.-140+33T= (n.-140+33T=) c.*63+33T= (n.*63+33T=) c.349+33T= (n.349+33T=) n.274+33T= n.362+33T= n.242+33T= n.163+33T= n.175+33T= n.62+134T= n.245+33T= c.157+33T= (n.157+33T=) c.208+33T= (n.208+33T=) c.-722+33T= (n.-722+33T=) c.-322+33T= (n.-322+33T=) n.250+33T= c.-622+33T= (n.-622+33T=) | |
7 | g.6005859A>G | CA1097984963 | PMS2 | c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.228+33T>C c.-243+33T>C (n.-243+33T>C) c.-53+33T>C (n.-53+33T>C) n.235+33T>C c.-52-1801T>C (n.-52-1801T>C) c.-190+33T>C (n.-190+33T>C) n.243+33T>C n.219+33T>C c.-418+33T>C (n.-418+33T>C) c.87+33T>C c.-256+33T>C (n.-256+33T>C) c.-189-1801T>C (n.-189-1801T>C) c.-242-1801T>C (n.-242-1801T>C) n.124+33T>C n.369+33T>C c.-140+33T>C (n.-140+33T>C) c.*63+33T>C (n.*63+33T>C) c.349+33T>C (n.349+33T>C) n.274+33T>C n.362+33T>C n.242+33T>C n.163+33T>C n.175+33T>C n.62+134T>C n.245+33T>C c.157+33T>C (n.157+33T>C) c.208+33T>C (n.208+33T>C) c.-722+33T>C (n.-722+33T>C) c.-322+33T>C (n.-322+33T>C) n.250+33T>C c.-622+33T>C (n.-622+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005860T>A | CA2713826038 | PMS2 | c.163+32A>T (n.163+32A>T) n.228+32A>T c.-243+32A>T (n.-243+32A>T) c.-53+32A>T (n.-53+32A>T) n.235+32A>T c.-52-1802A>T (n.-52-1802A>T) c.-190+32A>T (n.-190+32A>T) n.243+32A>T n.219+32A>T c.-418+32A>T (n.-418+32A>T) c.87+32A>T c.-256+32A>T (n.-256+32A>T) c.-189-1802A>T (n.-189-1802A>T) c.-242-1802A>T (n.-242-1802A>T) n.124+32A>T n.369+32A>T c.-140+32A>T (n.-140+32A>T) c.*63+32A>T (n.*63+32A>T) c.349+32A>T (n.349+32A>T) n.274+32A>T n.362+32A>T n.242+32A>T n.163+32A>T n.175+32A>T n.62+133A>T n.245+32A>T c.157+32A>T (n.157+32A>T) c.208+32A>T (n.208+32A>T) c.-722+32A>T (n.-722+32A>T) c.-322+32A>T (n.-322+32A>T) n.250+32A>T c.-622+32A>T (n.-622+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6005860T>G | CA2681679360 | PMS2 | c.163+32A>C (n.163+32A>C) n.228+32A>C c.-243+32A>C (n.-243+32A>C) c.-53+32A>C (n.-53+32A>C) n.235+32A>C c.-52-1802A>C (n.-52-1802A>C) c.-190+32A>C (n.-190+32A>C) n.243+32A>C n.219+32A>C c.-418+32A>C (n.-418+32A>C) c.87+32A>C c.-256+32A>C (n.-256+32A>C) c.-189-1802A>C (n.-189-1802A>C) c.-242-1802A>C (n.-242-1802A>C) n.124+32A>C n.369+32A>C c.-140+32A>C (n.-140+32A>C) c.*63+32A>C (n.*63+32A>C) c.349+32A>C (n.349+32A>C) n.274+32A>C n.362+32A>C n.242+32A>C n.163+32A>C n.175+32A>C n.62+133A>C n.245+32A>C c.157+32A>C (n.157+32A>C) c.208+32A>C (n.208+32A>C) c.-722+32A>C (n.-722+32A>C) c.-322+32A>C (n.-322+32A>C) n.250+32A>C c.-622+32A>C (n.-622+32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005862T>C | CA2578823956 | PMS2 | c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.228+30A>G c.-243+30A>G (n.-243+30A>G) c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) n.235+30A>G c.-52-1804A>G (n.-52-1804A>G) c.-190+30A>G (n.-190+30A>G) n.243+30A>G n.219+30A>G c.-418+30A>G (n.-418+30A>G) c.87+30A>G c.-256+30A>G (n.-256+30A>G) c.-189-1804A>G (n.-189-1804A>G) c.-242-1804A>G (n.-242-1804A>G) n.124+30A>G n.369+30A>G c.-140+30A>G (n.-140+30A>G) c.*63+30A>G (n.*63+30A>G) c.349+30A>G (n.349+30A>G) n.274+30A>G n.362+30A>G n.242+30A>G n.163+30A>G n.175+30A>G n.62+131A>G n.245+30A>G c.157+30A>G (n.157+30A>G) c.208+30A>G (n.208+30A>G) c.-722+30A>G (n.-722+30A>G) c.-322+30A>G (n.-322+30A>G) n.250+30A>G c.-622+30A>G (n.-622+30A>G) | |
7 | g.6005863C= | CA1685264015 | PMS2 | c.163+29G= (n.163+29G=) n.228+29G= c.-243+29G= (n.-243+29G=) c.-53+29G= (n.-53+29G=) n.235+29G= c.-52-1805G= (n.-52-1805G=) c.-190+29G= (n.-190+29G=) n.243+29G= n.219+29G= c.-418+29G= (n.-418+29G=) c.87+29G= c.-256+29G= (n.-256+29G=) c.-189-1805G= (n.-189-1805G=) c.-242-1805G= (n.-242-1805G=) n.124+29G= n.369+29G= c.-140+29G= (n.-140+29G=) c.*63+29G= (n.*63+29G=) c.349+29G= (n.349+29G=) n.274+29G= n.362+29G= n.242+29G= n.163+29G= n.175+29G= n.62+130G= n.245+29G= c.157+29G= (n.157+29G=) c.208+29G= (n.208+29G=) c.-722+29G= (n.-722+29G=) c.-322+29G= (n.-322+29G=) n.250+29G= c.-622+29G= (n.-622+29G=) | |
7 | g.6005863C>G | CA840356706 | PMS2 | c.163+29G>C (n.163+29G>C) n.228+29G>C c.-243+29G>C (n.-243+29G>C) c.-53+29G>C (n.-53+29G>C) n.235+29G>C c.-52-1805G>C (n.-52-1805G>C) c.-190+29G>C (n.-190+29G>C) n.243+29G>C n.219+29G>C c.-418+29G>C (n.-418+29G>C) c.87+29G>C c.-256+29G>C (n.-256+29G>C) c.-189-1805G>C (n.-189-1805G>C) c.-242-1805G>C (n.-242-1805G>C) n.124+29G>C n.369+29G>C c.-140+29G>C (n.-140+29G>C) c.*63+29G>C (n.*63+29G>C) c.349+29G>C (n.349+29G>C) n.274+29G>C n.362+29G>C n.242+29G>C n.163+29G>C n.175+29G>C n.62+130G>C n.245+29G>C c.157+29G>C (n.157+29G>C) c.208+29G>C (n.208+29G>C) c.-722+29G>C (n.-722+29G>C) c.-322+29G>C (n.-322+29G>C) n.250+29G>C c.-622+29G>C (n.-622+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005863C>T | CA2681679361 | PMS2 | c.163+29G>A (n.163+29G>A) n.228+29G>A c.-243+29G>A (n.-243+29G>A) c.-53+29G>A (n.-53+29G>A) n.235+29G>A c.-52-1805G>A (n.-52-1805G>A) c.-190+29G>A (n.-190+29G>A) n.243+29G>A n.219+29G>A c.-418+29G>A (n.-418+29G>A) c.87+29G>A c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-189-1805G>A (n.-189-1805G>A) c.-242-1805G>A (n.-242-1805G>A) n.124+29G>A n.369+29G>A c.-140+29G>A (n.-140+29G>A) c.*63+29G>A (n.*63+29G>A) c.349+29G>A (n.349+29G>A) n.274+29G>A n.362+29G>A n.242+29G>A n.163+29G>A n.175+29G>A n.62+130G>A n.245+29G>A c.157+29G>A (n.157+29G>A) c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.-722+29G>A (n.-722+29G>A) c.-322+29G>A (n.-322+29G>A) n.250+29G>A c.-622+29G>A (n.-622+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005864T>C | CA2681679362 | PMS2 | c.163+28A>G (n.163+28A>G) n.228+28A>G c.-243+28A>G (n.-243+28A>G) c.-53+28A>G (n.-53+28A>G) n.235+28A>G c.-52-1806A>G (n.-52-1806A>G) c.-190+28A>G (n.-190+28A>G) n.243+28A>G n.219+28A>G c.-418+28A>G (n.-418+28A>G) c.87+28A>G c.-256+28A>G (n.-256+28A>G) c.-189-1806A>G (n.-189-1806A>G) c.-242-1806A>G (n.-242-1806A>G) n.124+28A>G n.369+28A>G c.-140+28A>G (n.-140+28A>G) c.*63+28A>G (n.*63+28A>G) c.349+28A>G (n.349+28A>G) n.274+28A>G n.362+28A>G n.242+28A>G n.163+28A>G n.175+28A>G n.62+129A>G n.245+28A>G c.157+28A>G (n.157+28A>G) c.208+28A>G (n.208+28A>G) c.-722+28A>G (n.-722+28A>G) c.-322+28A>G (n.-322+28A>G) n.250+28A>G c.-622+28A>G (n.-622+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005865T>G | CA044743 | PMS2 | c.163+27A>C (n.163+27A>C) n.228+27A>C c.-243+27A>C (n.-243+27A>C) c.-53+27A>C (n.-53+27A>C) n.235+27A>C c.-52-1807A>C (n.-52-1807A>C) c.-190+27A>C (n.-190+27A>C) n.243+27A>C n.219+27A>C c.-418+27A>C (n.-418+27A>C) c.87+27A>C c.-256+27A>C (n.-256+27A>C) c.-189-1807A>C (n.-189-1807A>C) c.-242-1807A>C (n.-242-1807A>C) n.124+27A>C n.369+27A>C c.-140+27A>C (n.-140+27A>C) c.*63+27A>C (n.*63+27A>C) c.349+27A>C (n.349+27A>C) n.274+27A>C n.362+27A>C n.242+27A>C n.163+27A>C n.175+27A>C n.62+128A>C n.245+27A>C c.157+27A>C (n.157+27A>C) c.208+27A>C (n.208+27A>C) c.-722+27A>C (n.-722+27A>C) c.-322+27A>C (n.-322+27A>C) n.250+27A>C c.-622+27A>C (n.-622+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005865T= | CA1685264016 | PMS2 | c.163+27A= (n.163+27A=) n.228+27A= c.-243+27A= (n.-243+27A=) c.-53+27A= (n.-53+27A=) n.235+27A= c.-52-1807A= (n.-52-1807A=) c.-190+27A= (n.-190+27A=) n.243+27A= n.219+27A= c.-418+27A= (n.-418+27A=) c.87+27A= c.-256+27A= (n.-256+27A=) c.-189-1807A= (n.-189-1807A=) c.-242-1807A= (n.-242-1807A=) n.124+27A= n.369+27A= c.-140+27A= (n.-140+27A=) c.*63+27A= (n.*63+27A=) c.349+27A= (n.349+27A=) n.274+27A= n.362+27A= n.242+27A= n.163+27A= n.175+27A= n.62+128A= n.245+27A= c.157+27A= (n.157+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=) c.-722+27A= (n.-722+27A=) c.-322+27A= (n.-322+27A=) n.250+27A= c.-622+27A= (n.-622+27A=) | |
7 | g.6005866G>A | CA1097984965 | PMS2 | c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.228+26C>T c.-243+26C>T (n.-243+26C>T) c.-53+26C>T (n.-53+26C>T) n.235+26C>T c.-52-1808C>T (n.-52-1808C>T) c.-190+26C>T (n.-190+26C>T) n.243+26C>T n.219+26C>T c.-418+26C>T (n.-418+26C>T) c.87+26C>T c.-256+26C>T (n.-256+26C>T) c.-189-1808C>T (n.-189-1808C>T) c.-242-1808C>T (n.-242-1808C>T) n.124+26C>T n.369+26C>T c.-140+26C>T (n.-140+26C>T) c.*63+26C>T (n.*63+26C>T) c.349+26C>T (n.349+26C>T) n.274+26C>T n.362+26C>T n.242+26C>T n.163+26C>T n.175+26C>T n.62+127C>T n.245+26C>T c.157+26C>T (n.157+26C>T) c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.-722+26C>T (n.-722+26C>T) c.-322+26C>T (n.-322+26C>T) n.250+26C>T c.-622+26C>T (n.-622+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005866G>C | CA2713582519 | PMS2 | c.163+26C>G (n.163+26C>G) n.228+26C>G c.-243+26C>G (n.-243+26C>G) c.-53+26C>G (n.-53+26C>G) n.235+26C>G c.-52-1808C>G (n.-52-1808C>G) c.-190+26C>G (n.-190+26C>G) n.243+26C>G n.219+26C>G c.-418+26C>G (n.-418+26C>G) c.87+26C>G c.-256+26C>G (n.-256+26C>G) c.-189-1808C>G (n.-189-1808C>G) c.-242-1808C>G (n.-242-1808C>G) n.124+26C>G n.369+26C>G c.-140+26C>G (n.-140+26C>G) c.*63+26C>G (n.*63+26C>G) c.349+26C>G (n.349+26C>G) n.274+26C>G n.362+26C>G n.242+26C>G n.163+26C>G n.175+26C>G n.62+127C>G n.245+26C>G c.157+26C>G (n.157+26C>G) c.208+26C>G (n.208+26C>G) c.-722+26C>G (n.-722+26C>G) c.-322+26C>G (n.-322+26C>G) n.250+26C>G c.-622+26C>G (n.-622+26C>G) | dbSNP |
7 | g.6005866G= | CA1685264017 | PMS2 | c.163+26C= (n.163+26C=) n.228+26C= c.-243+26C= (n.-243+26C=) c.-53+26C= (n.-53+26C=) n.235+26C= c.-52-1808C= (n.-52-1808C=) c.-190+26C= (n.-190+26C=) n.243+26C= n.219+26C= c.-418+26C= (n.-418+26C=) c.87+26C= c.-256+26C= (n.-256+26C=) c.-189-1808C= (n.-189-1808C=) c.-242-1808C= (n.-242-1808C=) n.124+26C= n.369+26C= c.-140+26C= (n.-140+26C=) c.*63+26C= (n.*63+26C=) c.349+26C= (n.349+26C=) n.274+26C= n.362+26C= n.242+26C= n.163+26C= n.175+26C= n.62+127C= n.245+26C= c.157+26C= (n.157+26C=) c.208+26C= (n.208+26C=) c.-722+26C= (n.-722+26C=) c.-322+26C= (n.-322+26C=) n.250+26C= c.-622+26C= (n.-622+26C=) | |
7 | g.6005866G>T | CA2713582536 | PMS2 | c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.228+26C>A c.-243+26C>A (n.-243+26C>A) c.-53+26C>A (n.-53+26C>A) n.235+26C>A c.-52-1808C>A (n.-52-1808C>A) c.-190+26C>A (n.-190+26C>A) n.243+26C>A n.219+26C>A c.-418+26C>A (n.-418+26C>A) c.87+26C>A c.-256+26C>A (n.-256+26C>A) c.-189-1808C>A (n.-189-1808C>A) c.-242-1808C>A (n.-242-1808C>A) n.124+26C>A n.369+26C>A c.-140+26C>A (n.-140+26C>A) c.*63+26C>A (n.*63+26C>A) c.349+26C>A (n.349+26C>A) n.274+26C>A n.362+26C>A n.242+26C>A n.163+26C>A n.175+26C>A n.62+127C>A n.245+26C>A c.157+26C>A (n.157+26C>A) c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.-722+26C>A (n.-722+26C>A) c.-322+26C>A (n.-322+26C>A) n.250+26C>A c.-622+26C>A (n.-622+26C>A) | dbSNP |
7 | g.6005867T>C | CA572549446 | PMS2 | c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.228+25A>G c.-243+25A>G (n.-243+25A>G) c.-53+25A>G (n.-53+25A>G) n.235+25A>G c.-52-1809A>G (n.-52-1809A>G) c.-190+25A>G (n.-190+25A>G) n.243+25A>G n.219+25A>G c.-418+25A>G (n.-418+25A>G) c.87+25A>G c.-256+25A>G (n.-256+25A>G) c.-189-1809A>G (n.-189-1809A>G) c.-242-1809A>G (n.-242-1809A>G) n.124+25A>G n.369+25A>G c.-140+25A>G (n.-140+25A>G) c.*63+25A>G (n.*63+25A>G) c.349+25A>G (n.349+25A>G) n.274+25A>G n.362+25A>G n.242+25A>G n.163+25A>G n.175+25A>G n.62+126A>G n.245+25A>G c.157+25A>G (n.157+25A>G) c.208+25A>G (n.208+25A>G) c.-722+25A>G (n.-722+25A>G) c.-322+25A>G (n.-322+25A>G) n.250+25A>G c.-622+25A>G (n.-622+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005867T= | CA1685264018 | PMS2 | c.163+25A= (n.163+25A=) n.228+25A= c.-243+25A= (n.-243+25A=) c.-53+25A= (n.-53+25A=) n.235+25A= c.-52-1809A= (n.-52-1809A=) c.-190+25A= (n.-190+25A=) n.243+25A= n.219+25A= c.-418+25A= (n.-418+25A=) c.87+25A= c.-256+25A= (n.-256+25A=) c.-189-1809A= (n.-189-1809A=) c.-242-1809A= (n.-242-1809A=) n.124+25A= n.369+25A= c.-140+25A= (n.-140+25A=) c.*63+25A= (n.*63+25A=) c.349+25A= (n.349+25A=) n.274+25A= n.362+25A= n.242+25A= n.163+25A= n.175+25A= n.62+126A= n.245+25A= c.157+25A= (n.157+25A=) c.208+25A= (n.208+25A=) c.-722+25A= (n.-722+25A=) c.-322+25A= (n.-322+25A=) n.250+25A= c.-622+25A= (n.-622+25A=) | |
7 | g.6005868G>A | CA2713826039 | PMS2 | c.163+24C>T (n.163+24C>T) n.228+24C>T c.-243+24C>T (n.-243+24C>T) c.-53+24C>T (n.-53+24C>T) n.235+24C>T c.-52-1810C>T (n.-52-1810C>T) c.-190+24C>T (n.-190+24C>T) n.243+24C>T n.219+24C>T c.-418+24C>T (n.-418+24C>T) c.87+24C>T c.-256+24C>T (n.-256+24C>T) c.-189-1810C>T (n.-189-1810C>T) c.-242-1810C>T (n.-242-1810C>T) n.124+24C>T n.369+24C>T c.-140+24C>T (n.-140+24C>T) c.*63+24C>T (n.*63+24C>T) c.349+24C>T (n.349+24C>T) n.274+24C>T n.362+24C>T n.242+24C>T n.163+24C>T n.175+24C>T n.62+125C>T n.245+24C>T c.157+24C>T (n.157+24C>T) c.208+24C>T (n.208+24C>T) c.-722+24C>T (n.-722+24C>T) c.-322+24C>T (n.-322+24C>T) n.250+24C>T c.-622+24C>T (n.-622+24C>T) | dbSNP |
7 | g.6005868G>C | CA2713826040 | PMS2 | c.163+24C>G (n.163+24C>G) n.228+24C>G c.-243+24C>G (n.-243+24C>G) c.-53+24C>G (n.-53+24C>G) n.235+24C>G c.-52-1810C>G (n.-52-1810C>G) c.-190+24C>G (n.-190+24C>G) n.243+24C>G n.219+24C>G c.-418+24C>G (n.-418+24C>G) c.87+24C>G c.-256+24C>G (n.-256+24C>G) c.-189-1810C>G (n.-189-1810C>G) c.-242-1810C>G (n.-242-1810C>G) n.124+24C>G n.369+24C>G c.-140+24C>G (n.-140+24C>G) c.*63+24C>G (n.*63+24C>G) c.349+24C>G (n.349+24C>G) n.274+24C>G n.362+24C>G n.242+24C>G n.163+24C>G n.175+24C>G n.62+125C>G n.245+24C>G c.157+24C>G (n.157+24C>G) c.208+24C>G (n.208+24C>G) c.-722+24C>G (n.-722+24C>G) c.-322+24C>G (n.-322+24C>G) n.250+24C>G c.-622+24C>G (n.-622+24C>G) | dbSNP |
7 | g.6005868G>T | CA2713826041 | PMS2 | c.163+24C>A (n.163+24C>A) n.228+24C>A c.-243+24C>A (n.-243+24C>A) c.-53+24C>A (n.-53+24C>A) n.235+24C>A c.-52-1810C>A (n.-52-1810C>A) c.-190+24C>A (n.-190+24C>A) n.243+24C>A n.219+24C>A c.-418+24C>A (n.-418+24C>A) c.87+24C>A c.-256+24C>A (n.-256+24C>A) c.-189-1810C>A (n.-189-1810C>A) c.-242-1810C>A (n.-242-1810C>A) n.124+24C>A n.369+24C>A c.-140+24C>A (n.-140+24C>A) c.*63+24C>A (n.*63+24C>A) c.349+24C>A (n.349+24C>A) n.274+24C>A n.362+24C>A n.242+24C>A n.163+24C>A n.175+24C>A n.62+125C>A n.245+24C>A c.157+24C>A (n.157+24C>A) c.208+24C>A (n.208+24C>A) c.-722+24C>A (n.-722+24C>A) c.-322+24C>A (n.-322+24C>A) n.250+24C>A c.-622+24C>A (n.-622+24C>A) | dbSNP |
7 | g.6005869G>A | CA2713826045 | PMS2 | c.163+23C>T (n.163+23C>T) n.228+23C>T c.-243+23C>T (n.-243+23C>T) c.-53+23C>T (n.-53+23C>T) n.235+23C>T c.-52-1811C>T (n.-52-1811C>T) c.-190+23C>T (n.-190+23C>T) n.243+23C>T n.219+23C>T c.-418+23C>T (n.-418+23C>T) c.87+23C>T c.-256+23C>T (n.-256+23C>T) c.-189-1811C>T (n.-189-1811C>T) c.-242-1811C>T (n.-242-1811C>T) n.124+23C>T n.369+23C>T c.-140+23C>T (n.-140+23C>T) c.*63+23C>T (n.*63+23C>T) c.349+23C>T (n.349+23C>T) n.274+23C>T n.362+23C>T n.242+23C>T n.163+23C>T n.175+23C>T n.62+124C>T n.245+23C>T c.157+23C>T (n.157+23C>T) c.208+23C>T (n.208+23C>T) c.-722+23C>T (n.-722+23C>T) c.-322+23C>T (n.-322+23C>T) n.250+23C>T c.-622+23C>T (n.-622+23C>T) | dbSNP |
7 | g.6005869G>C | CA2681679363 | PMS2 | c.163+23C>G (n.163+23C>G) n.228+23C>G c.-243+23C>G (n.-243+23C>G) c.-53+23C>G (n.-53+23C>G) n.235+23C>G c.-52-1811C>G (n.-52-1811C>G) c.-190+23C>G (n.-190+23C>G) n.243+23C>G n.219+23C>G c.-418+23C>G (n.-418+23C>G) c.87+23C>G c.-256+23C>G (n.-256+23C>G) c.-189-1811C>G (n.-189-1811C>G) c.-242-1811C>G (n.-242-1811C>G) n.124+23C>G n.369+23C>G c.-140+23C>G (n.-140+23C>G) c.*63+23C>G (n.*63+23C>G) c.349+23C>G (n.349+23C>G) n.274+23C>G n.362+23C>G n.242+23C>G n.163+23C>G n.175+23C>G n.62+124C>G n.245+23C>G c.157+23C>G (n.157+23C>G) c.208+23C>G (n.208+23C>G) c.-722+23C>G (n.-722+23C>G) c.-322+23C>G (n.-322+23C>G) n.250+23C>G c.-622+23C>G (n.-622+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005869G>T | CA2713826042 | PMS2 | c.163+23C>A (n.163+23C>A) n.228+23C>A c.-243+23C>A (n.-243+23C>A) c.-53+23C>A (n.-53+23C>A) n.235+23C>A c.-52-1811C>A (n.-52-1811C>A) c.-190+23C>A (n.-190+23C>A) n.243+23C>A n.219+23C>A c.-418+23C>A (n.-418+23C>A) c.87+23C>A c.-256+23C>A (n.-256+23C>A) c.-189-1811C>A (n.-189-1811C>A) c.-242-1811C>A (n.-242-1811C>A) n.124+23C>A n.369+23C>A c.-140+23C>A (n.-140+23C>A) c.*63+23C>A (n.*63+23C>A) c.349+23C>A (n.349+23C>A) n.274+23C>A n.362+23C>A n.242+23C>A n.163+23C>A n.175+23C>A n.62+124C>A n.245+23C>A c.157+23C>A (n.157+23C>A) c.208+23C>A (n.208+23C>A) c.-722+23C>A (n.-722+23C>A) c.-322+23C>A (n.-322+23C>A) n.250+23C>A c.-622+23C>A (n.-622+23C>A) | dbSNP |
7 | g.6005870C>G | CA2713826046 | PMS2 | c.163+22G>C (n.163+22G>C) n.228+22G>C c.-243+22G>C (n.-243+22G>C) c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.235+22G>C c.-52-1812G>C (n.-52-1812G>C) c.-190+22G>C (n.-190+22G>C) n.243+22G>C n.219+22G>C c.-418+22G>C (n.-418+22G>C) c.87+22G>C c.-256+22G>C (n.-256+22G>C) c.-189-1812G>C (n.-189-1812G>C) c.-242-1812G>C (n.-242-1812G>C) n.124+22G>C n.369+22G>C c.-140+22G>C (n.-140+22G>C) c.*63+22G>C (n.*63+22G>C) c.349+22G>C (n.349+22G>C) n.274+22G>C n.362+22G>C n.242+22G>C n.163+22G>C n.175+22G>C n.62+123G>C n.245+22G>C c.157+22G>C (n.157+22G>C) c.208+22G>C (n.208+22G>C) c.-722+22G>C (n.-722+22G>C) c.-322+22G>C (n.-322+22G>C) n.250+22G>C c.-622+22G>C (n.-622+22G>C) | dbSNP |
7 | g.6005870C>T | CA2681679364 | PMS2 | c.163+22G>A (n.163+22G>A) n.228+22G>A c.-243+22G>A (n.-243+22G>A) c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.235+22G>A c.-52-1812G>A (n.-52-1812G>A) c.-190+22G>A (n.-190+22G>A) n.243+22G>A n.219+22G>A c.-418+22G>A (n.-418+22G>A) c.87+22G>A c.-256+22G>A (n.-256+22G>A) c.-189-1812G>A (n.-189-1812G>A) c.-242-1812G>A (n.-242-1812G>A) n.124+22G>A n.369+22G>A c.-140+22G>A (n.-140+22G>A) c.*63+22G>A (n.*63+22G>A) c.349+22G>A (n.349+22G>A) n.274+22G>A n.362+22G>A n.242+22G>A n.163+22G>A n.175+22G>A n.62+123G>A n.245+22G>A c.157+22G>A (n.157+22G>A) c.208+22G>A (n.208+22G>A) c.-722+22G>A (n.-722+22G>A) c.-322+22G>A (n.-322+22G>A) n.250+22G>A c.-622+22G>A (n.-622+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005871T>A | CA2681679365 | PMS2 | c.163+21A>T (n.163+21A>T) n.228+21A>T c.-243+21A>T (n.-243+21A>T) c.-53+21A>T (n.-53+21A>T) n.235+21A>T c.-52-1813A>T (n.-52-1813A>T) c.-190+21A>T (n.-190+21A>T) n.243+21A>T n.219+21A>T c.-418+21A>T (n.-418+21A>T) c.87+21A>T c.-256+21A>T (n.-256+21A>T) c.-189-1813A>T (n.-189-1813A>T) c.-242-1813A>T (n.-242-1813A>T) n.124+21A>T n.369+21A>T c.-140+21A>T (n.-140+21A>T) c.*63+21A>T (n.*63+21A>T) c.349+21A>T (n.349+21A>T) n.274+21A>T n.362+21A>T n.242+21A>T n.163+21A>T n.175+21A>T n.62+122A>T n.245+21A>T c.157+21A>T (n.157+21A>T) c.208+21A>T (n.208+21A>T) c.-722+21A>T (n.-722+21A>T) c.-322+21A>T (n.-322+21A>T) n.250+21A>T c.-622+21A>T (n.-622+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005873A= | CA1685264019 | PMS2 | c.163+19T= (n.163+19T=) n.228+19T= c.-243+19T= (n.-243+19T=) c.-53+19T= (n.-53+19T=) n.235+19T= c.-52-1815T= (n.-52-1815T=) c.-190+19T= (n.-190+19T=) n.243+19T= n.219+19T= c.-418+19T= (n.-418+19T=) c.87+19T= c.-256+19T= (n.-256+19T=) c.-189-1815T= (n.-189-1815T=) c.-242-1815T= (n.-242-1815T=) n.124+19T= n.369+19T= c.-140+19T= (n.-140+19T=) c.*63+19T= (n.*63+19T=) c.349+19T= (n.349+19T=) n.274+19T= n.362+19T= n.242+19T= n.163+19T= n.175+19T= n.62+120T= n.245+19T= c.157+19T= (n.157+19T=) c.208+19T= (n.208+19T=) c.-722+19T= (n.-722+19T=) c.-322+19T= (n.-322+19T=) n.250+19T= c.-622+19T= (n.-622+19T=) | |
7 | g.6005873A>T | CA1685264020 | PMS2 | c.163+19T>A (n.163+19T>A) n.228+19T>A c.-243+19T>A (n.-243+19T>A) c.-53+19T>A (n.-53+19T>A) n.235+19T>A c.-52-1815T>A (n.-52-1815T>A) c.-190+19T>A (n.-190+19T>A) n.243+19T>A n.219+19T>A c.-418+19T>A (n.-418+19T>A) c.87+19T>A c.-256+19T>A (n.-256+19T>A) c.-189-1815T>A (n.-189-1815T>A) c.-242-1815T>A (n.-242-1815T>A) n.124+19T>A n.369+19T>A c.-140+19T>A (n.-140+19T>A) c.*63+19T>A (n.*63+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.274+19T>A n.362+19T>A n.242+19T>A n.163+19T>A n.175+19T>A n.62+120T>A n.245+19T>A c.157+19T>A (n.157+19T>A) c.208+19T>A (n.208+19T>A) c.-722+19T>A (n.-722+19T>A) c.-322+19T>A (n.-322+19T>A) n.250+19T>A c.-622+19T>A (n.-622+19T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005876dup | CA2580077200 | PMS2 | c.163+19dup (n.163+19dup) n.228+19dup c.-243+19dup (n.-243+19dup) c.-53+19dup (n.-53+19dup) n.235+19dup c.-52-1815dup (n.-52-1815dup) c.-190+19dup (n.-190+19dup) n.243+19dup n.219+19dup c.-418+19dup (n.-418+19dup) c.87+19dup c.-256+19dup (n.-256+19dup) c.-189-1815dup (n.-189-1815dup) c.-242-1815dup (n.-242-1815dup) n.124+19dup n.369+19dup c.-140+19dup (n.-140+19dup) c.*63+19dup (n.*63+19dup) c.349+19dup (n.349+19dup) n.274+19dup n.362+19dup n.242+19dup n.163+19dup n.175+19dup n.62+120dup n.245+19dup c.157+19dup (n.157+19dup) c.208+19dup (n.208+19dup) c.-722+19dup (n.-722+19dup) c.-322+19dup (n.-322+19dup) n.250+19dup c.-622+19dup (n.-622+19dup) | ClinVar |
7 | g.6005874A>C | CA2681679366 | PMS2 | c.163+18T>G (n.163+18T>G) n.228+18T>G c.-243+18T>G (n.-243+18T>G) c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.235+18T>G c.-52-1816T>G (n.-52-1816T>G) c.-190+18T>G (n.-190+18T>G) n.243+18T>G n.219+18T>G c.-418+18T>G (n.-418+18T>G) c.87+18T>G c.-256+18T>G (n.-256+18T>G) c.-189-1816T>G (n.-189-1816T>G) c.-242-1816T>G (n.-242-1816T>G) n.124+18T>G n.369+18T>G c.-140+18T>G (n.-140+18T>G) c.*63+18T>G (n.*63+18T>G) c.349+18T>G (n.349+18T>G) n.274+18T>G n.362+18T>G n.242+18T>G n.163+18T>G n.175+18T>G n.62+119T>G n.245+18T>G c.157+18T>G (n.157+18T>G) c.208+18T>G (n.208+18T>G) c.-722+18T>G (n.-722+18T>G) c.-322+18T>G (n.-322+18T>G) n.250+18T>G c.-622+18T>G (n.-622+18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005875A>C | CA2713826048 | PMS2 | c.163+17T>G (n.163+17T>G) n.228+17T>G c.-243+17T>G (n.-243+17T>G) c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.235+17T>G c.-52-1817T>G (n.-52-1817T>G) c.-190+17T>G (n.-190+17T>G) n.243+17T>G n.219+17T>G c.-418+17T>G (n.-418+17T>G) c.87+17T>G c.-256+17T>G (n.-256+17T>G) c.-189-1817T>G (n.-189-1817T>G) c.-242-1817T>G (n.-242-1817T>G) n.124+17T>G n.369+17T>G c.-140+17T>G (n.-140+17T>G) c.*63+17T>G (n.*63+17T>G) c.349+17T>G (n.349+17T>G) n.274+17T>G n.362+17T>G n.242+17T>G n.163+17T>G n.175+17T>G n.62+118T>G n.245+17T>G c.157+17T>G (n.157+17T>G) c.208+17T>G (n.208+17T>G) c.-722+17T>G (n.-722+17T>G) c.-322+17T>G (n.-322+17T>G) n.250+17T>G c.-622+17T>G (n.-622+17T>G) | dbSNP |
7 | g.6005875A>T | CA2713826047 | PMS2 | c.163+17T>A (n.163+17T>A) n.228+17T>A c.-243+17T>A (n.-243+17T>A) c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.235+17T>A c.-52-1817T>A (n.-52-1817T>A) c.-190+17T>A (n.-190+17T>A) n.243+17T>A n.219+17T>A c.-418+17T>A (n.-418+17T>A) c.87+17T>A c.-256+17T>A (n.-256+17T>A) c.-189-1817T>A (n.-189-1817T>A) c.-242-1817T>A (n.-242-1817T>A) n.124+17T>A n.369+17T>A c.-140+17T>A (n.-140+17T>A) c.*63+17T>A (n.*63+17T>A) c.349+17T>A (n.349+17T>A) n.274+17T>A n.362+17T>A n.242+17T>A n.163+17T>A n.175+17T>A n.62+118T>A n.245+17T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.208+17T>A (n.208+17T>A) c.-722+17T>A (n.-722+17T>A) c.-322+17T>A (n.-322+17T>A) n.250+17T>A c.-622+17T>A (n.-622+17T>A) | dbSNP |
7 | g.6005876A>C | CA651240051 | PMS2 | c.163+16T>G (n.163+16T>G) n.228+16T>G c.-243+16T>G (n.-243+16T>G) c.-53+16T>G (n.-53+16T>G) n.235+16T>G c.-52-1818T>G (n.-52-1818T>G) c.-190+16T>G (n.-190+16T>G) n.243+16T>G n.219+16T>G c.-418+16T>G (n.-418+16T>G) c.87+16T>G c.-256+16T>G (n.-256+16T>G) c.-189-1818T>G (n.-189-1818T>G) c.-242-1818T>G (n.-242-1818T>G) n.124+16T>G n.369+16T>G c.-140+16T>G (n.-140+16T>G) c.*63+16T>G (n.*63+16T>G) c.349+16T>G (n.349+16T>G) n.274+16T>G n.362+16T>G n.242+16T>G n.163+16T>G n.175+16T>G n.62+117T>G n.245+16T>G c.157+16T>G (n.157+16T>G) c.208+16T>G (n.208+16T>G) c.-722+16T>G (n.-722+16T>G) c.-322+16T>G (n.-322+16T>G) n.250+16T>G c.-622+16T>G (n.-622+16T>G) | COSMIC |
7 | g.6005876A>T | CA2713826049 | PMS2 | c.163+16T>A (n.163+16T>A) n.228+16T>A c.-243+16T>A (n.-243+16T>A) c.-53+16T>A (n.-53+16T>A) n.235+16T>A c.-52-1818T>A (n.-52-1818T>A) c.-190+16T>A (n.-190+16T>A) n.243+16T>A n.219+16T>A c.-418+16T>A (n.-418+16T>A) c.87+16T>A c.-256+16T>A (n.-256+16T>A) c.-189-1818T>A (n.-189-1818T>A) c.-242-1818T>A (n.-242-1818T>A) n.124+16T>A n.369+16T>A c.-140+16T>A (n.-140+16T>A) c.*63+16T>A (n.*63+16T>A) c.349+16T>A (n.349+16T>A) n.274+16T>A n.362+16T>A n.242+16T>A n.163+16T>A n.175+16T>A n.62+117T>A n.245+16T>A c.157+16T>A (n.157+16T>A) c.208+16T>A (n.208+16T>A) c.-722+16T>A (n.-722+16T>A) c.-322+16T>A (n.-322+16T>A) n.250+16T>A c.-622+16T>A (n.-622+16T>A) | dbSNP |
7 | g.6005877C>A | CA2713826079 | PMS2 | c.163+15G>T (n.163+15G>T) n.228+15G>T c.-243+15G>T (n.-243+15G>T) c.-53+15G>T (n.-53+15G>T) n.235+15G>T c.-52-1819G>T (n.-52-1819G>T) c.-190+15G>T (n.-190+15G>T) n.243+15G>T n.219+15G>T c.-418+15G>T (n.-418+15G>T) c.87+15G>T c.-256+15G>T (n.-256+15G>T) c.-189-1819G>T (n.-189-1819G>T) c.-242-1819G>T (n.-242-1819G>T) n.124+15G>T n.369+15G>T c.-140+15G>T (n.-140+15G>T) c.*63+15G>T (n.*63+15G>T) c.349+15G>T (n.349+15G>T) n.274+15G>T n.362+15G>T n.242+15G>T n.163+15G>T n.175+15G>T n.62+116G>T n.245+15G>T c.157+15G>T (n.157+15G>T) c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.-722+15G>T (n.-722+15G>T) c.-322+15G>T (n.-322+15G>T) n.250+15G>T c.-622+15G>T (n.-622+15G>T) | dbSNP |
7 | g.6005877C>G | CA2713826078 | PMS2 | c.163+15G>C (n.163+15G>C) n.228+15G>C c.-243+15G>C (n.-243+15G>C) c.-53+15G>C (n.-53+15G>C) n.235+15G>C c.-52-1819G>C (n.-52-1819G>C) c.-190+15G>C (n.-190+15G>C) n.243+15G>C n.219+15G>C c.-418+15G>C (n.-418+15G>C) c.87+15G>C c.-256+15G>C (n.-256+15G>C) c.-189-1819G>C (n.-189-1819G>C) c.-242-1819G>C (n.-242-1819G>C) n.124+15G>C n.369+15G>C c.-140+15G>C (n.-140+15G>C) c.*63+15G>C (n.*63+15G>C) c.349+15G>C (n.349+15G>C) n.274+15G>C n.362+15G>C n.242+15G>C n.163+15G>C n.175+15G>C n.62+116G>C n.245+15G>C c.157+15G>C (n.157+15G>C) c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.-722+15G>C (n.-722+15G>C) c.-322+15G>C (n.-322+15G>C) n.250+15G>C c.-622+15G>C (n.-622+15G>C) | dbSNP |
7 | g.6005877C>T | CA2580077201 | PMS2 | c.163+15G>A (n.163+15G>A) n.228+15G>A c.-243+15G>A (n.-243+15G>A) c.-53+15G>A (n.-53+15G>A) n.235+15G>A c.-52-1819G>A (n.-52-1819G>A) c.-190+15G>A (n.-190+15G>A) n.243+15G>A n.219+15G>A c.-418+15G>A (n.-418+15G>A) c.87+15G>A c.-256+15G>A (n.-256+15G>A) c.-189-1819G>A (n.-189-1819G>A) c.-242-1819G>A (n.-242-1819G>A) n.124+15G>A n.369+15G>A c.-140+15G>A (n.-140+15G>A) c.*63+15G>A (n.*63+15G>A) c.349+15G>A (n.349+15G>A) n.274+15G>A n.362+15G>A n.242+15G>A n.163+15G>A n.175+15G>A n.62+116G>A n.245+15G>A c.157+15G>A (n.157+15G>A) c.208+15G>A (n.208+15G>A) c.-722+15G>A (n.-722+15G>A) c.-322+15G>A (n.-322+15G>A) n.250+15G>A c.-622+15G>A (n.-622+15G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005878T>A | CA2713826084 | PMS2 | c.163+14A>T (n.163+14A>T) n.228+14A>T c.-243+14A>T (n.-243+14A>T) c.-53+14A>T (n.-53+14A>T) n.235+14A>T c.-52-1820A>T (n.-52-1820A>T) c.-190+14A>T (n.-190+14A>T) n.243+14A>T n.219+14A>T c.-418+14A>T (n.-418+14A>T) c.87+14A>T c.-256+14A>T (n.-256+14A>T) c.-189-1820A>T (n.-189-1820A>T) c.-242-1820A>T (n.-242-1820A>T) n.124+14A>T n.369+14A>T c.-140+14A>T (n.-140+14A>T) c.*63+14A>T (n.*63+14A>T) c.349+14A>T (n.349+14A>T) n.274+14A>T n.362+14A>T n.242+14A>T n.163+14A>T n.175+14A>T n.62+115A>T n.245+14A>T c.157+14A>T (n.157+14A>T) c.208+14A>T (n.208+14A>T) c.-722+14A>T (n.-722+14A>T) c.-322+14A>T (n.-322+14A>T) n.250+14A>T c.-622+14A>T (n.-622+14A>T) | dbSNP |
7 | g.6005878T>C | CA2739266242 | PMS2 | c.163+14A>G (n.163+14A>G) n.228+14A>G c.-243+14A>G (n.-243+14A>G) c.-53+14A>G (n.-53+14A>G) n.235+14A>G c.-52-1820A>G (n.-52-1820A>G) c.-190+14A>G (n.-190+14A>G) n.243+14A>G n.219+14A>G c.-418+14A>G (n.-418+14A>G) c.87+14A>G c.-256+14A>G (n.-256+14A>G) c.-189-1820A>G (n.-189-1820A>G) c.-242-1820A>G (n.-242-1820A>G) n.124+14A>G n.369+14A>G c.-140+14A>G (n.-140+14A>G) c.*63+14A>G (n.*63+14A>G) c.349+14A>G (n.349+14A>G) n.274+14A>G n.362+14A>G n.242+14A>G n.163+14A>G n.175+14A>G n.62+115A>G n.245+14A>G c.157+14A>G (n.157+14A>G) c.208+14A>G (n.208+14A>G) c.-722+14A>G (n.-722+14A>G) c.-322+14A>G (n.-322+14A>G) n.250+14A>G c.-622+14A>G (n.-622+14A>G) | ClinVar |
7 | g.6005879C>G | CA2713826086 | PMS2 | c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.228+13G>C c.-243+13G>C (n.-243+13G>C) c.-53+13G>C (n.-53+13G>C) n.235+13G>C c.-52-1821G>C (n.-52-1821G>C) c.-190+13G>C (n.-190+13G>C) n.243+13G>C n.219+13G>C c.-418+13G>C (n.-418+13G>C) c.87+13G>C c.-256+13G>C (n.-256+13G>C) c.-189-1821G>C (n.-189-1821G>C) c.-242-1821G>C (n.-242-1821G>C) n.124+13G>C n.369+13G>C c.-140+13G>C (n.-140+13G>C) c.*63+13G>C (n.*63+13G>C) c.349+13G>C (n.349+13G>C) n.274+13G>C n.362+13G>C n.242+13G>C n.163+13G>C n.175+13G>C n.62+114G>C n.245+13G>C c.157+13G>C (n.157+13G>C) c.208+13G>C (n.208+13G>C) c.-722+13G>C (n.-722+13G>C) c.-322+13G>C (n.-322+13G>C) n.250+13G>C c.-622+13G>C (n.-622+13G>C) | dbSNP |
7 | g.6005879C>T | CA2713826087 | PMS2 | c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.228+13G>A c.-243+13G>A (n.-243+13G>A) c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.235+13G>A c.-52-1821G>A (n.-52-1821G>A) c.-190+13G>A (n.-190+13G>A) n.243+13G>A n.219+13G>A c.-418+13G>A (n.-418+13G>A) c.87+13G>A c.-256+13G>A (n.-256+13G>A) c.-189-1821G>A (n.-189-1821G>A) c.-242-1821G>A (n.-242-1821G>A) n.124+13G>A n.369+13G>A c.-140+13G>A (n.-140+13G>A) c.*63+13G>A (n.*63+13G>A) c.349+13G>A (n.349+13G>A) n.274+13G>A n.362+13G>A n.242+13G>A n.163+13G>A n.175+13G>A n.62+114G>A n.245+13G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.208+13G>A (n.208+13G>A) c.-722+13G>A (n.-722+13G>A) c.-322+13G>A (n.-322+13G>A) n.250+13G>A c.-622+13G>A (n.-622+13G>A) | dbSNP |
7 | g.6005880T>C | CA2580077202 | PMS2 | c.163+12A>G (n.163+12A>G) n.228+12A>G c.-243+12A>G (n.-243+12A>G) c.-53+12A>G (n.-53+12A>G) n.235+12A>G c.-52-1822A>G (n.-52-1822A>G) c.-190+12A>G (n.-190+12A>G) n.243+12A>G n.219+12A>G c.-418+12A>G (n.-418+12A>G) c.87+12A>G c.-256+12A>G (n.-256+12A>G) c.-189-1822A>G (n.-189-1822A>G) c.-242-1822A>G (n.-242-1822A>G) n.124+12A>G n.369+12A>G c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.*63+12A>G (n.*63+12A>G) c.349+12A>G (n.349+12A>G) n.274+12A>G n.362+12A>G n.242+12A>G n.163+12A>G n.175+12A>G n.62+113A>G n.245+12A>G c.157+12A>G (n.157+12A>G) c.208+12A>G (n.208+12A>G) c.-722+12A>G (n.-722+12A>G) c.-322+12A>G (n.-322+12A>G) n.250+12A>G c.-622+12A>G (n.-622+12A>G) | ClinVar |
7 | g.6005880T>G | CA2681679367 | PMS2 | c.163+12A>C (n.163+12A>C) n.228+12A>C c.-243+12A>C (n.-243+12A>C) c.-53+12A>C (n.-53+12A>C) n.235+12A>C c.-52-1822A>C (n.-52-1822A>C) c.-190+12A>C (n.-190+12A>C) n.243+12A>C n.219+12A>C c.-418+12A>C (n.-418+12A>C) c.87+12A>C c.-256+12A>C (n.-256+12A>C) c.-189-1822A>C (n.-189-1822A>C) c.-242-1822A>C (n.-242-1822A>C) n.124+12A>C n.369+12A>C c.-140+12A>C (n.-140+12A>C) c.*63+12A>C (n.*63+12A>C) c.349+12A>C (n.349+12A>C) n.274+12A>C n.362+12A>C n.242+12A>C n.163+12A>C n.175+12A>C n.62+113A>C n.245+12A>C c.157+12A>C (n.157+12A>C) c.208+12A>C (n.208+12A>C) c.-722+12A>C (n.-722+12A>C) c.-322+12A>C (n.-322+12A>C) n.250+12A>C c.-622+12A>C (n.-622+12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005881C= | CA1685264021 | PMS2 | c.163+11G= (n.163+11G=) n.228+11G= c.-243+11G= (n.-243+11G=) c.-53+11G= (n.-53+11G=) n.235+11G= c.-52-1823G= (n.-52-1823G=) c.-190+11G= (n.-190+11G=) n.243+11G= n.219+11G= c.-418+11G= (n.-418+11G=) c.87+11G= c.-256+11G= (n.-256+11G=) c.-189-1823G= (n.-189-1823G=) c.-242-1823G= (n.-242-1823G=) n.124+11G= n.369+11G= c.-140+11G= (n.-140+11G=) c.*63+11G= (n.*63+11G=) c.349+11G= (n.349+11G=) n.274+11G= n.362+11G= n.242+11G= n.163+11G= n.175+11G= n.62+112G= n.245+11G= c.157+11G= (n.157+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) c.-722+11G= (n.-722+11G=) c.-322+11G= (n.-322+11G=) n.250+11G= c.-622+11G= (n.-622+11G=) | |
7 | g.6005881C>G | CA044733 | PMS2 | c.163+11G>C (n.163+11G>C) n.228+11G>C c.-243+11G>C (n.-243+11G>C) c.-53+11G>C (n.-53+11G>C) n.235+11G>C c.-52-1823G>C (n.-52-1823G>C) c.-190+11G>C (n.-190+11G>C) n.243+11G>C n.219+11G>C c.-418+11G>C (n.-418+11G>C) c.87+11G>C c.-256+11G>C (n.-256+11G>C) c.-189-1823G>C (n.-189-1823G>C) c.-242-1823G>C (n.-242-1823G>C) n.124+11G>C n.369+11G>C c.-140+11G>C (n.-140+11G>C) c.*63+11G>C (n.*63+11G>C) c.349+11G>C (n.349+11G>C) n.274+11G>C n.362+11G>C n.242+11G>C n.163+11G>C n.175+11G>C n.62+112G>C n.245+11G>C c.157+11G>C (n.157+11G>C) c.208+11G>C (n.208+11G>C) c.-722+11G>C (n.-722+11G>C) c.-322+11G>C (n.-322+11G>C) n.250+11G>C c.-622+11G>C (n.-622+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005881C>T | CA2681679368 | PMS2 | c.163+11G>A (n.163+11G>A) n.228+11G>A c.-243+11G>A (n.-243+11G>A) c.-53+11G>A (n.-53+11G>A) n.235+11G>A c.-52-1823G>A (n.-52-1823G>A) c.-190+11G>A (n.-190+11G>A) n.243+11G>A n.219+11G>A c.-418+11G>A (n.-418+11G>A) c.87+11G>A c.-256+11G>A (n.-256+11G>A) c.-189-1823G>A (n.-189-1823G>A) c.-242-1823G>A (n.-242-1823G>A) n.124+11G>A n.369+11G>A c.-140+11G>A (n.-140+11G>A) c.*63+11G>A (n.*63+11G>A) c.349+11G>A (n.349+11G>A) n.274+11G>A n.362+11G>A n.242+11G>A n.163+11G>A n.175+11G>A n.62+112G>A n.245+11G>A c.157+11G>A (n.157+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.-722+11G>A (n.-722+11G>A) c.-322+11G>A (n.-322+11G>A) n.250+11G>A c.-622+11G>A (n.-622+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883del | CA2713826089 | PMS2 | c.163+11del (n.163+11del) n.228+11del c.-243+11del (n.-243+11del) c.-53+11del (n.-53+11del) n.235+11del c.-52-1823del (n.-52-1823del) c.-190+11del (n.-190+11del) n.243+11del n.219+11del c.-418+11del (n.-418+11del) c.87+11del c.-256+11del (n.-256+11del) c.-189-1823del (n.-189-1823del) c.-242-1823del (n.-242-1823del) n.124+11del n.369+11del c.-140+11del (n.-140+11del) c.*63+11del (n.*63+11del) c.349+11del (n.349+11del) n.274+11del n.362+11del n.242+11del n.163+11del n.175+11del n.62+112del n.245+11del c.157+11del (n.157+11del) c.208+11del (n.208+11del) c.-722+11del (n.-722+11del) c.-322+11del (n.-322+11del) n.250+11del c.-622+11del (n.-622+11del) | dbSNP |
7 | g.6005882C>A | CA044724 | PMS2 | c.163+10G>T (n.163+10G>T) n.228+10G>T c.-243+10G>T (n.-243+10G>T) c.-53+10G>T (n.-53+10G>T) n.235+10G>T c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T) c.-190+10G>T (n.-190+10G>T) n.243+10G>T n.219+10G>T c.-418+10G>T (n.-418+10G>T) c.87+10G>T c.-256+10G>T (n.-256+10G>T) c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T) c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T) n.124+10G>T n.369+10G>T c.-140+10G>T (n.-140+10G>T) c.*63+10G>T (n.*63+10G>T) c.349+10G>T (n.349+10G>T) n.274+10G>T n.362+10G>T n.242+10G>T n.163+10G>T n.175+10G>T n.62+111G>T n.245+10G>T c.157+10G>T (n.157+10G>T) c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.-722+10G>T (n.-722+10G>T) c.-322+10G>T (n.-322+10G>T) n.250+10G>T c.-622+10G>T (n.-622+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005882C= | CA1685264022 | PMS2 | c.163+10G= (n.163+10G=) n.228+10G= c.-243+10G= (n.-243+10G=) c.-53+10G= (n.-53+10G=) n.235+10G= c.-52-1824G= (n.-52-1824G=) c.-190+10G= (n.-190+10G=) n.243+10G= n.219+10G= c.-418+10G= (n.-418+10G=) c.87+10G= c.-256+10G= (n.-256+10G=) c.-189-1824G= (n.-189-1824G=) c.-242-1824G= (n.-242-1824G=) n.124+10G= n.369+10G= c.-140+10G= (n.-140+10G=) c.*63+10G= (n.*63+10G=) c.349+10G= (n.349+10G=) n.274+10G= n.362+10G= n.242+10G= n.163+10G= n.175+10G= n.62+111G= n.245+10G= c.157+10G= (n.157+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) c.-722+10G= (n.-722+10G=) c.-322+10G= (n.-322+10G=) n.250+10G= c.-622+10G= (n.-622+10G=) | |
7 | g.6005882C>G | CA2713498901 | PMS2 | c.163+10G>C (n.163+10G>C) n.228+10G>C c.-243+10G>C (n.-243+10G>C) c.-53+10G>C (n.-53+10G>C) n.235+10G>C c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C) c.-190+10G>C (n.-190+10G>C) n.243+10G>C n.219+10G>C c.-418+10G>C (n.-418+10G>C) c.87+10G>C c.-256+10G>C (n.-256+10G>C) c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C) c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C) n.124+10G>C n.369+10G>C c.-140+10G>C (n.-140+10G>C) c.*63+10G>C (n.*63+10G>C) c.349+10G>C (n.349+10G>C) n.274+10G>C n.362+10G>C n.242+10G>C n.163+10G>C n.175+10G>C n.62+111G>C n.245+10G>C c.157+10G>C (n.157+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) c.-722+10G>C (n.-722+10G>C) c.-322+10G>C (n.-322+10G>C) n.250+10G>C c.-622+10G>C (n.-622+10G>C) | dbSNP |
7 | g.6005882C>T | CA2681679369 | PMS2 | c.163+10G>A (n.163+10G>A) n.228+10G>A c.-243+10G>A (n.-243+10G>A) c.-53+10G>A (n.-53+10G>A) n.235+10G>A c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A) c.-190+10G>A (n.-190+10G>A) n.243+10G>A n.219+10G>A c.-418+10G>A (n.-418+10G>A) c.87+10G>A c.-256+10G>A (n.-256+10G>A) c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A) c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A) n.124+10G>A n.369+10G>A c.-140+10G>A (n.-140+10G>A) c.*63+10G>A (n.*63+10G>A) c.349+10G>A (n.349+10G>A) n.274+10G>A n.362+10G>A n.242+10G>A n.163+10G>A n.175+10G>A n.62+111G>A n.245+10G>A c.157+10G>A (n.157+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.-722+10G>A (n.-722+10G>A) c.-322+10G>A (n.-322+10G>A) n.250+10G>A c.-622+10G>A (n.-622+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883C>G | CA2499218990 | PMS2 | c.163+9G>C (n.163+9G>C) n.228+9G>C c.-243+9G>C (n.-243+9G>C) c.-53+9G>C (n.-53+9G>C) n.235+9G>C c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C) c.-190+9G>C (n.-190+9G>C) n.243+9G>C n.219+9G>C c.-418+9G>C (n.-418+9G>C) c.87+9G>C c.-256+9G>C (n.-256+9G>C) c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C) c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C) n.124+9G>C n.369+9G>C c.-140+9G>C (n.-140+9G>C) c.*63+9G>C (n.*63+9G>C) c.349+9G>C (n.349+9G>C) n.274+9G>C n.362+9G>C n.242+9G>C n.163+9G>C n.175+9G>C n.62+110G>C n.245+9G>C c.157+9G>C (n.157+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) c.-722+9G>C (n.-722+9G>C) c.-322+9G>C (n.-322+9G>C) n.250+9G>C c.-622+9G>C (n.-622+9G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005883C>T | CA2499218991 | PMS2 | c.163+9G>A (n.163+9G>A) n.228+9G>A c.-243+9G>A (n.-243+9G>A) c.-53+9G>A (n.-53+9G>A) n.235+9G>A c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A) c.-190+9G>A (n.-190+9G>A) n.243+9G>A n.219+9G>A c.-418+9G>A (n.-418+9G>A) c.87+9G>A c.-256+9G>A (n.-256+9G>A) c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A) c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A) n.124+9G>A n.369+9G>A c.-140+9G>A (n.-140+9G>A) c.*63+9G>A (n.*63+9G>A) c.349+9G>A (n.349+9G>A) n.274+9G>A n.362+9G>A n.242+9G>A n.163+9G>A n.175+9G>A n.62+110G>A n.245+9G>A c.157+9G>A (n.157+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) c.-722+9G>A (n.-722+9G>A) c.-322+9G>A (n.-322+9G>A) n.250+9G>A c.-622+9G>A (n.-622+9G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005884A= | CA1685264023 | PMS2 | c.163+8T= (n.163+8T=) n.228+8T= c.-243+8T= (n.-243+8T=) c.-53+8T= (n.-53+8T=) n.235+8T= c.-52-1826T= (n.-52-1826T=) c.-190+8T= (n.-190+8T=) n.243+8T= n.219+8T= c.-418+8T= (n.-418+8T=) c.87+8T= c.-256+8T= (n.-256+8T=) c.-189-1826T= (n.-189-1826T=) c.-242-1826T= (n.-242-1826T=) n.124+8T= n.369+8T= c.-140+8T= (n.-140+8T=) c.*63+8T= (n.*63+8T=) c.349+8T= (n.349+8T=) n.274+8T= n.362+8T= n.242+8T= n.163+8T= n.175+8T= n.62+109T= n.245+8T= c.157+8T= (n.157+8T=) c.208+8T= (n.208+8T=) c.-722+8T= (n.-722+8T=) c.-322+8T= (n.-322+8T=) n.250+8T= c.-622+8T= (n.-622+8T=) | |
7 | g.6005884A>C | CA044829 | PMS2 | c.163+8T>G (n.163+8T>G) n.228+8T>G c.-243+8T>G (n.-243+8T>G) c.-53+8T>G (n.-53+8T>G) n.235+8T>G c.-52-1826T>G (n.-52-1826T>G) c.-190+8T>G (n.-190+8T>G) n.243+8T>G n.219+8T>G c.-418+8T>G (n.-418+8T>G) c.87+8T>G c.-256+8T>G (n.-256+8T>G) c.-189-1826T>G (n.-189-1826T>G) c.-242-1826T>G (n.-242-1826T>G) n.124+8T>G n.369+8T>G c.-140+8T>G (n.-140+8T>G) c.*63+8T>G (n.*63+8T>G) c.349+8T>G (n.349+8T>G) n.274+8T>G n.362+8T>G n.242+8T>G n.163+8T>G n.175+8T>G n.62+109T>G n.245+8T>G c.157+8T>G (n.157+8T>G) c.208+8T>G (n.208+8T>G) c.-722+8T>G (n.-722+8T>G) c.-322+8T>G (n.-322+8T>G) n.250+8T>G c.-622+8T>G (n.-622+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005884A>T | CA2713498097 | PMS2 | c.163+8T>A (n.163+8T>A) n.228+8T>A c.-243+8T>A (n.-243+8T>A) c.-53+8T>A (n.-53+8T>A) n.235+8T>A c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A) c.-190+8T>A (n.-190+8T>A) n.243+8T>A n.219+8T>A c.-418+8T>A (n.-418+8T>A) c.87+8T>A c.-256+8T>A (n.-256+8T>A) c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A) c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A) n.124+8T>A n.369+8T>A c.-140+8T>A (n.-140+8T>A) c.*63+8T>A (n.*63+8T>A) c.349+8T>A (n.349+8T>A) n.274+8T>A n.362+8T>A n.242+8T>A n.163+8T>A n.175+8T>A n.62+109T>A n.245+8T>A c.157+8T>A (n.157+8T>A) c.208+8T>A (n.208+8T>A) c.-722+8T>A (n.-722+8T>A) c.-322+8T>A (n.-322+8T>A) n.250+8T>A c.-622+8T>A (n.-622+8T>A) | dbSNP |
7 | g.6005885_6005886del | CA2681679370 | PMS2 | c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del) n.228+7_228+8del c.-243+7_-243+8del (n.-243+7_-243+8del) c.-53+7_-53+8del (n.-53+7_-53+8del) n.235+7_235+8del c.-52-1827_-52-1826del (n.-52-1827_-52-1826del) c.-190+7_-190+8del (n.-190+7_-190+8del) n.243+7_243+8del n.219+7_219+8del c.-418+7_-418+8del (n.-418+7_-418+8del) c.87+7_87+8del c.-256+7_-256+8del (n.-256+7_-256+8del) c.-189-1827_-189-1826del (n.-189-1827_-189-1826del) c.-242-1827_-242-1826del (n.-242-1827_-242-1826del) n.124+7_124+8del n.369+7_369+8del c.-140+7_-140+8del (n.-140+7_-140+8del) c.*63+7_*63+8del (n.*63+7_*63+8del) c.349+7_349+8del (n.349+7_349+8del) n.274+7_274+8del n.362+7_362+8del n.242+7_242+8del n.163+7_163+8del n.175+7_175+8del n.62+108_62+109del n.245+7_245+8del c.157+7_157+8del (n.157+7_157+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) c.-722+7_-722+8del (n.-722+7_-722+8del) c.-322+7_-322+8del (n.-322+7_-322+8del) n.250+7_250+8del c.-622+7_-622+8del (n.-622+7_-622+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005885A= | CA1685264024 | PMS2 | c.163+7T= (n.163+7T=) n.228+7T= c.-243+7T= (n.-243+7T=) c.-53+7T= (n.-53+7T=) n.235+7T= c.-52-1827T= (n.-52-1827T=) c.-190+7T= (n.-190+7T=) n.243+7T= n.219+7T= c.-418+7T= (n.-418+7T=) c.87+7T= c.-256+7T= (n.-256+7T=) c.-189-1827T= (n.-189-1827T=) c.-242-1827T= (n.-242-1827T=) n.124+7T= n.369+7T= c.-140+7T= (n.-140+7T=) c.*63+7T= (n.*63+7T=) c.349+7T= (n.349+7T=) n.274+7T= n.362+7T= n.242+7T= n.163+7T= n.175+7T= n.62+108T= n.245+7T= c.157+7T= (n.157+7T=) c.208+7T= (n.208+7T=) c.-722+7T= (n.-722+7T=) c.-322+7T= (n.-322+7T=) n.250+7T= c.-622+7T= (n.-622+7T=) | |
7 | g.6005885A>C | CA2774264802 | PMS2 | c.163+7T>G (n.163+7T>G) n.228+7T>G c.-243+7T>G (n.-243+7T>G) c.-53+7T>G (n.-53+7T>G) n.235+7T>G c.-52-1827T>G (n.-52-1827T>G) c.-190+7T>G (n.-190+7T>G) n.243+7T>G n.219+7T>G c.-418+7T>G (n.-418+7T>G) c.87+7T>G c.-256+7T>G (n.-256+7T>G) c.-189-1827T>G (n.-189-1827T>G) c.-242-1827T>G (n.-242-1827T>G) n.124+7T>G n.369+7T>G c.-140+7T>G (n.-140+7T>G) c.*63+7T>G (n.*63+7T>G) c.349+7T>G (n.349+7T>G) n.274+7T>G n.362+7T>G n.242+7T>G n.163+7T>G n.175+7T>G n.62+108T>G n.245+7T>G c.157+7T>G (n.157+7T>G) c.208+7T>G (n.208+7T>G) c.-722+7T>G (n.-722+7T>G) c.-322+7T>G (n.-322+7T>G) n.250+7T>G c.-622+7T>G (n.-622+7T>G) | |
7 | g.6005885A>G | CA044816 | PMS2 | c.163+7T>C (n.163+7T>C) n.228+7T>C c.-243+7T>C (n.-243+7T>C) c.-53+7T>C (n.-53+7T>C) n.235+7T>C c.-52-1827T>C (n.-52-1827T>C) c.-190+7T>C (n.-190+7T>C) n.243+7T>C n.219+7T>C c.-418+7T>C (n.-418+7T>C) c.87+7T>C c.-256+7T>C (n.-256+7T>C) c.-189-1827T>C (n.-189-1827T>C) c.-242-1827T>C (n.-242-1827T>C) n.124+7T>C n.369+7T>C c.-140+7T>C (n.-140+7T>C) c.*63+7T>C (n.*63+7T>C) c.349+7T>C (n.349+7T>C) n.274+7T>C n.362+7T>C n.242+7T>C n.163+7T>C n.175+7T>C n.62+108T>C n.245+7T>C c.157+7T>C (n.157+7T>C) c.208+7T>C (n.208+7T>C) c.-722+7T>C (n.-722+7T>C) c.-322+7T>C (n.-322+7T>C) n.250+7T>C c.-622+7T>C (n.-622+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005886A>C | CA2713826095 | PMS2 | c.163+6T>G (n.163+6T>G) n.228+6T>G c.-243+6T>G (n.-243+6T>G) c.-53+6T>G (n.-53+6T>G) n.235+6T>G c.-52-1828T>G (n.-52-1828T>G) c.-190+6T>G (n.-190+6T>G) n.243+6T>G n.219+6T>G c.-418+6T>G (n.-418+6T>G) c.87+6T>G c.-256+6T>G (n.-256+6T>G) c.-189-1828T>G (n.-189-1828T>G) c.-242-1828T>G (n.-242-1828T>G) n.124+6T>G n.369+6T>G c.-140+6T>G (n.-140+6T>G) c.*63+6T>G (n.*63+6T>G) c.349+6T>G (n.349+6T>G) n.274+6T>G n.362+6T>G n.242+6T>G n.163+6T>G n.175+6T>G n.62+107T>G n.245+6T>G c.157+6T>G (n.157+6T>G) c.208+6T>G (n.208+6T>G) c.-722+6T>G (n.-722+6T>G) c.-322+6T>G (n.-322+6T>G) n.250+6T>G c.-622+6T>G (n.-622+6T>G) | dbSNP |
7 | g.6005886A>T | CA2713826094 | PMS2 | c.163+6T>A (n.163+6T>A) n.228+6T>A c.-243+6T>A (n.-243+6T>A) c.-53+6T>A (n.-53+6T>A) n.235+6T>A c.-52-1828T>A (n.-52-1828T>A) c.-190+6T>A (n.-190+6T>A) n.243+6T>A n.219+6T>A c.-418+6T>A (n.-418+6T>A) c.87+6T>A c.-256+6T>A (n.-256+6T>A) c.-189-1828T>A (n.-189-1828T>A) c.-242-1828T>A (n.-242-1828T>A) n.124+6T>A n.369+6T>A c.-140+6T>A (n.-140+6T>A) c.*63+6T>A (n.*63+6T>A) c.349+6T>A (n.349+6T>A) n.274+6T>A n.362+6T>A n.242+6T>A n.163+6T>A n.175+6T>A n.62+107T>A n.245+6T>A c.157+6T>A (n.157+6T>A) c.208+6T>A (n.208+6T>A) c.-722+6T>A (n.-722+6T>A) c.-322+6T>A (n.-322+6T>A) n.250+6T>A c.-622+6T>A (n.-622+6T>A) | dbSNP |
7 | g.6005887C>A | CA2713826097 | PMS2 | c.163+5G>T (n.163+5G>T) n.228+5G>T c.-243+5G>T (n.-243+5G>T) c.-53+5G>T (n.-53+5G>T) n.235+5G>T c.-52-1829G>T (n.-52-1829G>T) c.-190+5G>T (n.-190+5G>T) n.243+5G>T n.219+5G>T c.-418+5G>T (n.-418+5G>T) c.87+5G>T c.-256+5G>T (n.-256+5G>T) c.-189-1829G>T (n.-189-1829G>T) c.-242-1829G>T (n.-242-1829G>T) n.124+5G>T n.369+5G>T c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.*63+5G>T (n.*63+5G>T) c.349+5G>T (n.349+5G>T) n.274+5G>T n.362+5G>T n.242+5G>T n.163+5G>T n.175+5G>T n.62+106G>T n.245+5G>T c.157+5G>T (n.157+5G>T) c.208+5G>T (n.208+5G>T) c.-722+5G>T (n.-722+5G>T) c.-322+5G>T (n.-322+5G>T) n.250+5G>T c.-622+5G>T (n.-622+5G>T) | dbSNP |
7 | g.6005887C>G | CA2580077203 | PMS2 | c.163+5G>C (n.163+5G>C) n.228+5G>C c.-243+5G>C (n.-243+5G>C) c.-53+5G>C (n.-53+5G>C) n.235+5G>C c.-52-1829G>C (n.-52-1829G>C) c.-190+5G>C (n.-190+5G>C) n.243+5G>C n.219+5G>C c.-418+5G>C (n.-418+5G>C) c.87+5G>C c.-256+5G>C (n.-256+5G>C) c.-189-1829G>C (n.-189-1829G>C) c.-242-1829G>C (n.-242-1829G>C) n.124+5G>C n.369+5G>C c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.*63+5G>C (n.*63+5G>C) c.349+5G>C (n.349+5G>C) n.274+5G>C n.362+5G>C n.242+5G>C n.163+5G>C n.175+5G>C n.62+106G>C n.245+5G>C c.157+5G>C (n.157+5G>C) c.208+5G>C (n.208+5G>C) c.-722+5G>C (n.-722+5G>C) c.-322+5G>C (n.-322+5G>C) n.250+5G>C c.-622+5G>C (n.-622+5G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005887C>T | CA2580077204 | PMS2 | c.163+5G>A (n.163+5G>A) n.228+5G>A c.-243+5G>A (n.-243+5G>A) c.-53+5G>A (n.-53+5G>A) n.235+5G>A c.-52-1829G>A (n.-52-1829G>A) c.-190+5G>A (n.-190+5G>A) n.243+5G>A n.219+5G>A c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) c.87+5G>A c.-256+5G>A (n.-256+5G>A) c.-189-1829G>A (n.-189-1829G>A) c.-242-1829G>A (n.-242-1829G>A) n.124+5G>A n.369+5G>A c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.*63+5G>A (n.*63+5G>A) c.349+5G>A (n.349+5G>A) n.274+5G>A n.362+5G>A n.242+5G>A n.163+5G>A n.175+5G>A n.62+106G>A n.245+5G>A c.157+5G>A (n.157+5G>A) c.208+5G>A (n.208+5G>A) c.-722+5G>A (n.-722+5G>A) c.-322+5G>A (n.-322+5G>A) n.250+5G>A c.-622+5G>A (n.-622+5G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005888T>C | CA349656 | PMS2 | c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.228+4A>G c.-243+4A>G (n.-243+4A>G) c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) n.235+4A>G c.-52-1830A>G (n.-52-1830A>G) c.-190+4A>G (n.-190+4A>G) n.243+4A>G n.219+4A>G c.-418+4A>G (n.-418+4A>G) c.87+4A>G c.-256+4A>G (n.-256+4A>G) c.-189-1830A>G (n.-189-1830A>G) c.-242-1830A>G (n.-242-1830A>G) n.124+4A>G n.369+4A>G c.-140+4A>G (n.-140+4A>G) c.*63+4A>G (n.*63+4A>G) c.349+4A>G (n.349+4A>G) n.274+4A>G n.362+4A>G n.242+4A>G n.163+4A>G n.175+4A>G n.62+105A>G n.245+4A>G c.157+4A>G (n.157+4A>G) c.208+4A>G (n.208+4A>G) c.-722+4A>G (n.-722+4A>G) c.-322+4A>G (n.-322+4A>G) n.250+4A>G c.-622+4A>G (n.-622+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005888T>G | CA2580077205 | PMS2 | c.163+4A>C (n.163+4A>C) n.228+4A>C c.-243+4A>C (n.-243+4A>C) c.-53+4A>C (n.-53+4A>C) n.235+4A>C c.-52-1830A>C (n.-52-1830A>C) c.-190+4A>C (n.-190+4A>C) n.243+4A>C n.219+4A>C c.-418+4A>C (n.-418+4A>C) c.87+4A>C c.-256+4A>C (n.-256+4A>C) c.-189-1830A>C (n.-189-1830A>C) c.-242-1830A>C (n.-242-1830A>C) n.124+4A>C n.369+4A>C c.-140+4A>C (n.-140+4A>C) c.*63+4A>C (n.*63+4A>C) c.349+4A>C (n.349+4A>C) n.274+4A>C n.362+4A>C n.242+4A>C n.163+4A>C n.175+4A>C n.62+105A>C n.245+4A>C c.157+4A>C (n.157+4A>C) c.208+4A>C (n.208+4A>C) c.-722+4A>C (n.-722+4A>C) c.-322+4A>C (n.-322+4A>C) n.250+4A>C c.-622+4A>C (n.-622+4A>C) | ClinVar |
7 | g.6005888T= | CA1685264025 | PMS2 | c.163+4A= (n.163+4A=) n.228+4A= c.-243+4A= (n.-243+4A=) c.-53+4A= (n.-53+4A=) n.235+4A= c.-52-1830A= (n.-52-1830A=) c.-190+4A= (n.-190+4A=) n.243+4A= n.219+4A= c.-418+4A= (n.-418+4A=) c.87+4A= c.-256+4A= (n.-256+4A=) c.-189-1830A= (n.-189-1830A=) c.-242-1830A= (n.-242-1830A=) n.124+4A= n.369+4A= c.-140+4A= (n.-140+4A=) c.*63+4A= (n.*63+4A=) c.349+4A= (n.349+4A=) n.274+4A= n.362+4A= n.242+4A= n.163+4A= n.175+4A= n.62+105A= n.245+4A= c.157+4A= (n.157+4A=) c.208+4A= (n.208+4A=) c.-722+4A= (n.-722+4A=) c.-322+4A= (n.-322+4A=) n.250+4A= c.-622+4A= (n.-622+4A=) | |
7 | g.6005889T>C | CA044773 | PMS2 | c.163+3A>G (n.163+3A>G) n.228+3A>G c.-243+3A>G (n.-243+3A>G) c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.235+3A>G c.-52-1831A>G (n.-52-1831A>G) c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) n.243+3A>G n.219+3A>G c.-418+3A>G (n.-418+3A>G) c.87+3A>G c.-256+3A>G (n.-256+3A>G) c.-189-1831A>G (n.-189-1831A>G) c.-242-1831A>G (n.-242-1831A>G) n.124+3A>G n.369+3A>G c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.*63+3A>G (n.*63+3A>G) c.349+3A>G (n.349+3A>G) n.274+3A>G n.362+3A>G n.242+3A>G n.163+3A>G n.175+3A>G n.62+104A>G n.245+3A>G c.157+3A>G (n.157+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.-722+3A>G (n.-722+3A>G) c.-322+3A>G (n.-322+3A>G) n.250+3A>G c.-622+3A>G (n.-622+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005889T= | CA1685264026 | PMS2 | c.163+3A= (n.163+3A=) n.228+3A= c.-243+3A= (n.-243+3A=) c.-53+3A= (n.-53+3A=) n.235+3A= c.-52-1831A= (n.-52-1831A=) c.-190+3A= (n.-190+3A=) n.243+3A= n.219+3A= c.-418+3A= (n.-418+3A=) c.87+3A= c.-256+3A= (n.-256+3A=) c.-189-1831A= (n.-189-1831A=) c.-242-1831A= (n.-242-1831A=) n.124+3A= n.369+3A= c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.*63+3A= (n.*63+3A=) c.349+3A= (n.349+3A=) n.274+3A= n.362+3A= n.242+3A= n.163+3A= n.175+3A= n.62+104A= n.245+3A= c.157+3A= (n.157+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) c.-722+3A= (n.-722+3A=) c.-322+3A= (n.-322+3A=) n.250+3A= c.-622+3A= (n.-622+3A=) | |
7 | g.6005890A= | CA1685264027 | PMS2 | c.163+2T= (n.163+2T=) n.228+2T= c.-243+2T= (n.-243+2T=) c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.235+2T= c.-52-1832T= (n.-52-1832T=) c.-190+2T= (n.-190+2T=) n.243+2T= n.219+2T= c.-418+2T= (n.-418+2T=) c.87+2T= c.-256+2T= (n.-256+2T=) c.-189-1832T= (n.-189-1832T=) c.-242-1832T= (n.-242-1832T=) n.124+2T= n.369+2T= c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.*63+2T= (n.*63+2T=) c.349+2T= (n.349+2T=) n.274+2T= n.362+2T= n.242+2T= n.163+2T= n.175+2T= n.62+103T= n.245+2T= c.157+2T= (n.157+2T=) c.208+2T= (n.208+2T=) c.-722+2T= (n.-722+2T=) c.-322+2T= (n.-322+2T=) n.250+2T= c.-622+2T= (n.-622+2T=) | |
7 | g.6005890A>C | CA366744940 | PMS2 | c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.228+2T>G c.-243+2T>G (n.-243+2T>G) c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.235+2T>G c.-52-1832T>G (n.-52-1832T>G) c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) n.243+2T>G n.219+2T>G c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) c.87+2T>G c.-256+2T>G (n.-256+2T>G) c.-189-1832T>G (n.-189-1832T>G) c.-242-1832T>G (n.-242-1832T>G) n.124+2T>G n.369+2T>G c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.*63+2T>G (n.*63+2T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) n.274+2T>G n.362+2T>G n.242+2T>G n.163+2T>G n.175+2T>G n.62+103T>G n.245+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.-722+2T>G (n.-722+2T>G) c.-322+2T>G (n.-322+2T>G) n.250+2T>G c.-622+2T>G (n.-622+2T>G) | ClinVar |
7 | g.6005890A>G | CA009959 | PMS2 | c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.228+2T>C c.-243+2T>C (n.-243+2T>C) c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.235+2T>C c.-52-1832T>C (n.-52-1832T>C) c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) n.243+2T>C n.219+2T>C c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) c.87+2T>C c.-256+2T>C (n.-256+2T>C) c.-189-1832T>C (n.-189-1832T>C) c.-242-1832T>C (n.-242-1832T>C) n.124+2T>C n.369+2T>C c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.*63+2T>C (n.*63+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) n.274+2T>C n.362+2T>C n.242+2T>C n.163+2T>C n.175+2T>C n.62+103T>C n.245+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.-722+2T>C (n.-722+2T>C) c.-322+2T>C (n.-322+2T>C) n.250+2T>C c.-622+2T>C (n.-622+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005890A>T | CA366744939 | PMS2 | c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.228+2T>A c.-243+2T>A (n.-243+2T>A) c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.235+2T>A c.-52-1832T>A (n.-52-1832T>A) c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) n.243+2T>A n.219+2T>A c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) c.87+2T>A c.-256+2T>A (n.-256+2T>A) c.-189-1832T>A (n.-189-1832T>A) c.-242-1832T>A (n.-242-1832T>A) n.124+2T>A n.369+2T>A c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.*63+2T>A (n.*63+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.274+2T>A n.362+2T>A n.242+2T>A n.163+2T>A n.175+2T>A n.62+103T>A n.245+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.-722+2T>A (n.-722+2T>A) c.-322+2T>A (n.-322+2T>A) n.250+2T>A c.-622+2T>A (n.-622+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005890dup | CA2580077206 | PMS2 | c.163+2dup (n.163+2dup) n.228+2dup c.-243+2dup (n.-243+2dup) c.-53+2dup (n.-53+2dup) n.235+2dup c.-52-1832dup (n.-52-1832dup) c.-190+2dup (n.-190+2dup) n.243+2dup n.219+2dup c.-418+2dup (n.-418+2dup) c.87+2dup c.-256+2dup (n.-256+2dup) c.-189-1832dup (n.-189-1832dup) c.-242-1832dup (n.-242-1832dup) n.124+2dup n.369+2dup c.-140+2dup (n.-140+2dup) c.*63+2dup (n.*63+2dup) c.349+2dup (n.349+2dup) n.274+2dup n.362+2dup n.242+2dup n.163+2dup n.175+2dup n.62+103dup n.245+2dup c.157+2dup (n.157+2dup) c.208+2dup (n.208+2dup) c.-722+2dup (n.-722+2dup) c.-322+2dup (n.-322+2dup) n.250+2dup c.-622+2dup (n.-622+2dup) | ClinVar |
7 | g.6005891C>A | CA366744941 | PMS2 | c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.228+1G>T c.-243+1G>T (n.-243+1G>T) c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.235+1G>T c.-52-1833G>T (n.-52-1833G>T) c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) n.243+1G>T n.219+1G>T c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) c.87+1G>T c.-256+1G>T (n.-256+1G>T) c.-189-1833G>T (n.-189-1833G>T) c.-242-1833G>T (n.-242-1833G>T) n.124+1G>T n.369+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.*63+1G>T (n.*63+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) n.274+1G>T n.362+1G>T n.242+1G>T n.163+1G>T n.175+1G>T n.62+102G>T n.245+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.-722+1G>T (n.-722+1G>T) c.-322+1G>T (n.-322+1G>T) n.250+1G>T c.-622+1G>T (n.-622+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005891C= | CA1685264028 | PMS2 | c.163+1G= (n.163+1G=) n.228+1G= c.-243+1G= (n.-243+1G=) c.-53+1G= (n.-53+1G=) n.235+1G= c.-52-1833G= (n.-52-1833G=) c.-190+1G= (n.-190+1G=) n.243+1G= n.219+1G= c.-418+1G= (n.-418+1G=) c.87+1G= c.-256+1G= (n.-256+1G=) c.-189-1833G= (n.-189-1833G=) c.-242-1833G= (n.-242-1833G=) n.124+1G= n.369+1G= c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.*63+1G= (n.*63+1G=) c.349+1G= (n.349+1G=) n.274+1G= n.362+1G= n.242+1G= n.163+1G= n.175+1G= n.62+102G= n.245+1G= c.157+1G= (n.157+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) c.-722+1G= (n.-722+1G=) c.-322+1G= (n.-322+1G=) n.250+1G= c.-622+1G= (n.-622+1G=) | |
7 | g.6005891C>G | CA366744942 | PMS2 | c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.228+1G>C c.-243+1G>C (n.-243+1G>C) c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.235+1G>C c.-52-1833G>C (n.-52-1833G>C) c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) n.243+1G>C n.219+1G>C c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.87+1G>C c.-256+1G>C (n.-256+1G>C) c.-189-1833G>C (n.-189-1833G>C) c.-242-1833G>C (n.-242-1833G>C) n.124+1G>C n.369+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.*63+1G>C (n.*63+1G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) n.274+1G>C n.362+1G>C n.242+1G>C n.163+1G>C n.175+1G>C n.62+102G>C n.245+1G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.-722+1G>C (n.-722+1G>C) c.-322+1G>C (n.-322+1G>C) n.250+1G>C c.-622+1G>C (n.-622+1G>C) | dbSNP |
7 | g.6005891C>T | CA16618542 | PMS2 | c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.228+1G>A c.-243+1G>A (n.-243+1G>A) c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.235+1G>A c.-52-1833G>A (n.-52-1833G>A) c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) n.243+1G>A n.219+1G>A c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.87+1G>A c.-256+1G>A (n.-256+1G>A) c.-189-1833G>A (n.-189-1833G>A) c.-242-1833G>A (n.-242-1833G>A) n.124+1G>A n.369+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.*63+1G>A (n.*63+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) n.274+1G>A n.362+1G>A n.242+1G>A n.163+1G>A n.175+1G>A n.62+102G>A n.245+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.-722+1G>A (n.-722+1G>A) c.-322+1G>A (n.-322+1G>A) n.250+1G>A c.-622+1G>A (n.-622+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005892C>A | CA366744943 | PMS2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.228G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.235G>T c.-52-1834G>T (n.-52-1834G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.243G>T n.219G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.87G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-189-1834G>T (n.-189-1834G>T) c.-242-1834G>T (n.-242-1834G>T) n.124G>T n.369G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.274G>T n.362G>T n.242G>T n.163G>T n.175G>T n.62+101G>T n.245G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.250G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005892C= | CA1685264029 | PMS2 | c.163G= (p.Asp55=) n.228G= c.-243G= (n.-243G=) c.-53G= (n.-53G=) n.235G= c.-52-1834G= (n.-52-1834G=) c.-190G= (n.-190G=) n.243G= n.219G= c.-418G= (n.-418G=) c.87G= c.163G= (p.Ala55=) c.-256G= (n.-256G=) c.-189-1834G= (n.-189-1834G=) c.-242-1834G= (n.-242-1834G=) n.124G= n.369G= c.-140G= (n.-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.349G= (p.Asp117=) n.274G= n.362G= n.242G= n.163G= n.175G= n.62+101G= n.245G= c.157G= (p.Asp53=) c.208G= (p.Asp70=) c.-722G= (n.-722G=) c.-322G= (n.-322G=) n.250G= c.-622G= (n.-622G=) | |
7 | g.6005892C>G | CA366744944 | PMS2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.228G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.235G>C c.-52-1834G>C (n.-52-1834G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.243G>C n.219G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.87G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-189-1834G>C (n.-189-1834G>C) c.-242-1834G>C (n.-242-1834G>C) n.124G>C n.369G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.274G>C n.362G>C n.242G>C n.163G>C n.175G>C n.62+101G>C n.245G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.208G>C (p.Asp70His) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.250G>C c.-622G>C (n.-622G>C) | dbSNP |
7 | g.6005892C>T | CA366744945 | PMS2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.228G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.235G>A c.-52-1834G>A (n.-52-1834G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.243G>A n.219G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.87G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-189-1834G>A (n.-189-1834G>A) c.-242-1834G>A (n.-242-1834G>A) n.124G>A n.369G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.274G>A n.362G>A n.242G>A n.163G>A n.175G>A n.62+101G>A n.245G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.250G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005892_6005893insTAAT | CA916084196 | PMS2 | c.162_163insATTA (p.Asp55IlefsTer6) n.227_228insATTA c.-244_-243insATTA (n.-244_-243insATTA) c.-54_-53insATTA (n.-54_-53insATTA) n.234_235insATTA c.-52-1835_-52-1834insATTA (n.-52-1835_-52-1834insATTA) c.-191_-190insATTA (n.-191_-190insATTA) n.242_243insATTA n.218_219insATTA c.-419_-418insATTA (n.-419_-418insATTA) c.86_87insATTA c.162_163insATTA (p.Ala55IlefsTer?) c.-257_-256insATTA (n.-257_-256insATTA) c.-189-1835_-189-1834insATTA (n.-189-1835_-189-1834insATTA) c.-242-1835_-242-1834insATTA (n.-242-1835_-242-1834insATTA) n.123_124insATTA n.368_369insATTA c.-141_-140insATTA (n.-141_-140insATTA) c.*62_*63insATTA (n.*62_*63insATTA) c.348_349insATTA (p.Asp117IlefsTer6) n.273_274insATTA n.361_362insATTA n.241_242insATTA n.162_163insATTA n.174_175insATTA n.62+100_62+101insATTA n.244_245insATTA c.156_157insATTA (p.Asp53IlefsTer6) c.207_208insATTA (p.Asp70IlefsTer6) c.-723_-722insATTA (n.-723_-722insATTA) c.-323_-322insATTA (n.-323_-322insATTA) n.249_250insATTA c.-623_-622insATTA (n.-623_-622insATTA) | |
7 | g.6005893A>C | CA366744946 | PMS2 | c.162T>G (p.Ile54Met) n.227T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.234T>G c.-52-1835T>G (n.-52-1835T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.242T>G n.218T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.86T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-189-1835T>G (n.-189-1835T>G) c.-242-1835T>G (n.-242-1835T>G) n.123T>G n.368T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.273T>G n.361T>G n.241T>G n.162T>G n.174T>G n.62+100T>G n.244T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.249T>G c.-623T>G (n.-623T>G) | |
7 | g.6005893A>G | CA453649851 | PMS2 | c.162T>C (p.Ile54=) n.227T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.234T>C c.-52-1835T>C (n.-52-1835T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.242T>C n.218T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.86T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-189-1835T>C (n.-189-1835T>C) c.-242-1835T>C (n.-242-1835T>C) n.123T>C n.368T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.273T>C n.361T>C n.241T>C n.162T>C n.174T>C n.62+100T>C n.244T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.207T>C (p.Ile69=) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.249T>C c.-623T>C (n.-623T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005893A>T | CA453649853 | PMS2 | c.162T>A (p.Ile54=) n.227T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.234T>A c.-52-1835T>A (n.-52-1835T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.242T>A n.218T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.86T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-189-1835T>A (n.-189-1835T>A) c.-242-1835T>A (n.-242-1835T>A) n.123T>A n.368T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.273T>A n.361T>A n.241T>A n.162T>A n.174T>A n.62+100T>A n.244T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.207T>A (p.Ile69=) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.249T>A c.-623T>A (n.-623T>A) | dbSNP |
7 | g.6005895_6005896insTAAT | CA658657658 | PMS2 | c.162_163insAATT (p.Asp55AsnfsTer2) n.227_228insAATT c.-244_-243insAATT (n.-244_-243insAATT) c.-54_-53insAATT (n.-54_-53insAATT) n.234_235insAATT c.-52-1835_-52-1834insAATT (n.-52-1835_-52-1834insAATT) c.-191_-190insAATT (n.-191_-190insAATT) n.242_243insAATT n.218_219insAATT c.-419_-418insAATT (n.-419_-418insAATT) c.86_87insAATT c.162_163insAATT (p.Ala55AsnfsTer?) c.-257_-256insAATT (n.-257_-256insAATT) c.-189-1835_-189-1834insAATT (n.-189-1835_-189-1834insAATT) c.-242-1835_-242-1834insAATT (n.-242-1835_-242-1834insAATT) n.123_124insAATT n.368_369insAATT c.-141_-140insAATT (n.-141_-140insAATT) c.*62_*63insAATT (n.*62_*63insAATT) c.348_349insAATT (p.Asp117AsnfsTer2) n.273_274insAATT n.361_362insAATT n.241_242insAATT n.162_163insAATT n.174_175insAATT n.62+100_62+101insAATT n.244_245insAATT c.156_157insAATT (p.Asp53AsnfsTer2) c.207_208insAATT (p.Asp70AsnfsTer2) c.-723_-722insAATT (n.-723_-722insAATT) c.-323_-322insAATT (n.-323_-322insAATT) n.249_250insAATT c.-623_-622insAATT (n.-623_-622insAATT) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005894A= | CA1685264030 | PMS2 | c.161T= (p.Ile54=) n.226T= c.-245T= (n.-245T=) c.-55T= (n.-55T=) n.233T= c.-52-1836T= (n.-52-1836T=) c.-192T= (n.-192T=) n.241T= n.217T= c.-420T= (n.-420T=) c.85T= c.-258T= (n.-258T=) c.-189-1836T= (n.-189-1836T=) c.-242-1836T= (n.-242-1836T=) n.122T= n.367T= c.-142T= (n.-142T=) c.*61T= (n.*61T=) c.347T= (p.Ile116=) n.272T= n.360T= n.240T= n.161T= n.173T= n.62+99T= n.243T= c.155T= (p.Ile52=) c.206T= (p.Ile69=) c.-724T= (n.-724T=) c.-324T= (n.-324T=) n.248T= c.-624T= (n.-624T=) | |
7 | g.6005894A>C | CA044687 | PMS2 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.226T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.233T>G c.-52-1836T>G (n.-52-1836T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.241T>G n.217T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.85T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-189-1836T>G (n.-189-1836T>G) c.-242-1836T>G (n.-242-1836T>G) n.122T>G n.367T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.272T>G n.360T>G n.240T>G n.161T>G n.173T>G n.62+99T>G n.243T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.-724T>G (n.-724T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.248T>G c.-624T>G (n.-624T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005894A>G | CA044669 | PMS2 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.226T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.233T>C c.-52-1836T>C (n.-52-1836T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.241T>C n.217T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.85T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-189-1836T>C (n.-189-1836T>C) c.-242-1836T>C (n.-242-1836T>C) n.122T>C n.367T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.272T>C n.360T>C n.240T>C n.161T>C n.173T>C n.62+99T>C n.243T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.248T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005894A>T | CA366744947 | PMS2 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.226T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.233T>A c.-52-1836T>A (n.-52-1836T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.241T>A n.217T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.85T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-189-1836T>A (n.-189-1836T>A) c.-242-1836T>A (n.-242-1836T>A) n.122T>A n.367T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.272T>A n.360T>A n.240T>A n.161T>A n.173T>A n.62+99T>A n.243T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.248T>A c.-624T>A (n.-624T>A) | dbSNP |
7 | g.6005895T>A | CA366744948 | PMS2 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.225A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.232A>T c.-52-1837A>T (n.-52-1837A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.240A>T n.216A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.84A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-189-1837A>T (n.-189-1837A>T) c.-242-1837A>T (n.-242-1837A>T) n.121A>T n.366A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.271A>T n.359A>T n.239A>T n.160A>T n.172A>T n.62+98A>T n.242A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) n.247A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP |
7 | g.6005895T>C | CA366744949 | PMS2 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.225A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.232A>G c.-52-1837A>G (n.-52-1837A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.240A>G n.216A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.84A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-189-1837A>G (n.-189-1837A>G) c.-242-1837A>G (n.-242-1837A>G) n.121A>G n.366A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.271A>G n.359A>G n.239A>G n.160A>G n.172A>G n.62+98A>G n.242A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.247A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005895T>G | CA366744950 | PMS2 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.225A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.232A>C c.-52-1837A>C (n.-52-1837A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.240A>C n.216A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.84A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-189-1837A>C (n.-189-1837A>C) c.-242-1837A>C (n.-242-1837A>C) n.121A>C n.366A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.271A>C n.359A>C n.239A>C n.160A>C n.172A>C n.62+98A>C n.242A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) n.247A>C c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP |
7 | g.6005895T= | CA1685264031 | PMS2 | c.160A= (p.Ile54=) n.225A= c.-246A= (n.-246A=) c.-56A= (n.-56A=) n.232A= c.-52-1837A= (n.-52-1837A=) c.-193A= (n.-193A=) n.240A= n.216A= c.-421A= (n.-421A=) c.84A= c.-259A= (n.-259A=) c.-189-1837A= (n.-189-1837A=) c.-242-1837A= (n.-242-1837A=) n.121A= n.366A= c.-143A= (n.-143A=) c.*60A= (n.*60A=) c.346A= (p.Ile116=) n.271A= n.359A= n.239A= n.160A= n.172A= n.62+98A= n.242A= c.154A= (p.Ile52=) c.205A= (p.Ile69=) c.-725A= (n.-725A=) c.-325A= (n.-325A=) n.247A= c.-625A= (n.-625A=) | |
7 | g.6005896A>C | CA366744952 | PMS2 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.224T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.231T>G c.-52-1838T>G (n.-52-1838T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.239T>G n.215T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.83T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-189-1838T>G (n.-189-1838T>G) c.-242-1838T>G (n.-242-1838T>G) n.120T>G n.365T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.270T>G n.358T>G n.238T>G n.159T>G n.171T>G n.62+97T>G n.241T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.-726T>G (n.-726T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) n.246T>G c.-626T>G (n.-626T>G) | |
7 | g.6005896A>G | CA453649870 | PMS2 | c.159T>C (p.Asn53=) n.224T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.231T>C c.-52-1838T>C (n.-52-1838T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.239T>C n.215T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.83T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-189-1838T>C (n.-189-1838T>C) c.-242-1838T>C (n.-242-1838T>C) n.120T>C n.365T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.345T>C (p.Asn115=) n.270T>C n.358T>C n.238T>C n.159T>C n.171T>C n.62+97T>C n.241T>C c.153T>C (p.Asn51=) c.204T>C (p.Asn68=) c.-726T>C (n.-726T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) n.246T>C c.-626T>C (n.-626T>C) | ClinVar |
7 | g.6005896A>T | CA366744951 | PMS2 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.224T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.231T>A c.-52-1838T>A (n.-52-1838T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.239T>A n.215T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.83T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-189-1838T>A (n.-189-1838T>A) c.-242-1838T>A (n.-242-1838T>A) n.120T>A n.365T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.270T>A n.358T>A n.238T>A n.159T>A n.171T>A n.62+97T>A n.241T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.-726T>A (n.-726T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) n.246T>A c.-626T>A (n.-626T>A) | dbSNP |
7 | g.6005897T>A | CA366744953 | PMS2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.223A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.230A>T c.-52-1839A>T (n.-52-1839A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.238A>T n.214A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.82A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-189-1839A>T (n.-189-1839A>T) c.-242-1839A>T (n.-242-1839A>T) n.119A>T n.364A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.269A>T n.357A>T n.237A>T n.158A>T n.170A>T n.62+96A>T n.240A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) n.245A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
7 | g.6005897T>C | CA366744954 | PMS2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.223A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.230A>G c.-52-1839A>G (n.-52-1839A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.238A>G n.214A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.82A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-189-1839A>G (n.-189-1839A>G) c.-242-1839A>G (n.-242-1839A>G) n.119A>G n.364A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.269A>G n.357A>G n.237A>G n.158A>G n.170A>G n.62+96A>G n.240A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.245A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005897T>G | CA366744955 | PMS2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.223A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.230A>C c.-52-1839A>C (n.-52-1839A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.238A>C n.214A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.82A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-189-1839A>C (n.-189-1839A>C) c.-242-1839A>C (n.-242-1839A>C) n.119A>C n.364A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.269A>C n.357A>C n.237A>C n.158A>C n.170A>C n.62+96A>C n.240A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) n.245A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
7 | g.6005897T= | CA1685264032 | PMS2 | c.158A= (p.Asn53=) n.223A= c.-248A= (n.-248A=) c.-58A= (n.-58A=) n.230A= c.-52-1839A= (n.-52-1839A=) c.-195A= (n.-195A=) n.238A= n.214A= c.-423A= (n.-423A=) c.82A= c.-261A= (n.-261A=) c.-189-1839A= (n.-189-1839A=) c.-242-1839A= (n.-242-1839A=) n.119A= n.364A= c.-145A= (n.-145A=) c.*58A= (n.*58A=) c.344A= (p.Asn115=) n.269A= n.357A= n.237A= n.158A= n.170A= n.62+96A= n.240A= c.152A= (p.Asn51=) c.203A= (p.Asn68=) c.-727A= (n.-727A=) c.-327A= (n.-327A=) n.245A= c.-627A= (n.-627A=) | |
7 | g.6005898T>A | CA366744956 | PMS2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.222A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.229A>T c.-52-1840A>T (n.-52-1840A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.237A>T n.213A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.81A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-189-1840A>T (n.-189-1840A>T) c.-242-1840A>T (n.-242-1840A>T) n.118A>T n.363A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.268A>T n.356A>T n.236A>T n.157A>T n.169A>T n.62+95A>T n.239A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.244A>T c.-628A>T (n.-628A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005898T>C | CA366744957 | PMS2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.222A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.229A>G c.-52-1840A>G (n.-52-1840A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.237A>G n.213A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.81A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-189-1840A>G (n.-189-1840A>G) c.-242-1840A>G (n.-242-1840A>G) n.118A>G n.363A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.268A>G n.356A>G n.236A>G n.157A>G n.169A>G n.62+95A>G n.239A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.244A>G c.-628A>G (n.-628A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005898T>G | CA366744958 | PMS2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.222A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.229A>C c.-52-1840A>C (n.-52-1840A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.237A>C n.213A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.81A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-189-1840A>C (n.-189-1840A>C) c.-242-1840A>C (n.-242-1840A>C) n.118A>C n.363A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.343A>C (p.Asn115His) n.268A>C n.356A>C n.236A>C n.157A>C n.169A>C n.62+95A>C n.239A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.202A>C (p.Asn68His) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.244A>C c.-628A>C (n.-628A>C) | ClinVar |
7 | g.6005898T= | CA1685264033 | PMS2 | c.157A= (p.Asn53=) n.222A= c.-249A= (n.-249A=) c.-59A= (n.-59A=) n.229A= c.-52-1840A= (n.-52-1840A=) c.-196A= (n.-196A=) n.237A= n.213A= c.-424A= (n.-424A=) c.81A= c.-262A= (n.-262A=) c.-189-1840A= (n.-189-1840A=) c.-242-1840A= (n.-242-1840A=) n.118A= n.363A= c.-146A= (n.-146A=) c.*57A= (n.*57A=) c.343A= (p.Asn115=) n.268A= n.356A= n.236A= n.157A= n.169A= n.62+95A= n.239A= c.151A= (p.Asn51=) c.202A= (p.Asn68=) c.-728A= (n.-728A=) c.-328A= (n.-328A=) n.244A= c.-628A= (n.-628A=) | |
7 | g.6005899A>C | CA453649889 | PMS2 | c.156T>G (p.Thr52=) n.221T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.228T>G c.-52-1841T>G (n.-52-1841T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.236T>G n.212T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.80T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-189-1841T>G (n.-189-1841T>G) c.-242-1841T>G (n.-242-1841T>G) n.117T>G n.362T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.267T>G n.355T>G n.235T>G n.156T>G n.168T>G n.62+94T>G n.238T>G c.150T>G (p.Thr50=) c.201T>G (p.Thr67=) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.243T>G c.-629T>G (n.-629T>G) | |
7 | g.6005899A>G | CA453649892 | PMS2 | c.156T>C (p.Thr52=) n.221T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.228T>C c.-52-1841T>C (n.-52-1841T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.236T>C n.212T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.80T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-189-1841T>C (n.-189-1841T>C) c.-242-1841T>C (n.-242-1841T>C) n.117T>C n.362T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.267T>C n.355T>C n.235T>C n.156T>C n.168T>C n.62+94T>C n.238T>C c.150T>C (p.Thr50=) c.201T>C (p.Thr67=) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.243T>C c.-629T>C (n.-629T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005899A>T | CA453649895 | PMS2 | c.156T>A (p.Thr52=) n.221T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.228T>A c.-52-1841T>A (n.-52-1841T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.236T>A n.212T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.80T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-189-1841T>A (n.-189-1841T>A) c.-242-1841T>A (n.-242-1841T>A) n.117T>A n.362T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.267T>A n.355T>A n.235T>A n.156T>A n.168T>A n.62+94T>A n.238T>A c.150T>A (p.Thr50=) c.201T>A (p.Thr67=) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.243T>A c.-629T>A (n.-629T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005900G>A | CA366744959 | PMS2 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.220C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.227C>T c.-52-1842C>T (n.-52-1842C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.235C>T n.211C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.79C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-189-1842C>T (n.-189-1842C>T) c.-242-1842C>T (n.-242-1842C>T) n.116C>T n.361C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.266C>T n.354C>T n.234C>T n.155C>T n.167C>T n.62+93C>T n.237C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.242C>T c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP |
7 | g.6005900G>C | CA366744960 | PMS2 | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.220C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.227C>G c.-52-1842C>G (n.-52-1842C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.235C>G n.211C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.79C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-189-1842C>G (n.-189-1842C>G) c.-242-1842C>G (n.-242-1842C>G) n.116C>G n.361C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.266C>G n.354C>G n.234C>G n.155C>G n.167C>G n.62+93C>G n.237C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.242C>G c.-630C>G (n.-630C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005900G= | CA1685264034 | PMS2 | c.155C= (p.Thr52=) n.220C= c.-251C= (n.-251C=) c.-61C= (n.-61C=) n.227C= c.-52-1842C= (n.-52-1842C=) c.-198C= (n.-198C=) n.235C= n.211C= c.-426C= (n.-426C=) c.79C= c.-264C= (n.-264C=) c.-189-1842C= (n.-189-1842C=) c.-242-1842C= (n.-242-1842C=) n.116C= n.361C= c.-148C= (n.-148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.341C= (p.Thr114=) n.266C= n.354C= n.234C= n.155C= n.167C= n.62+93C= n.237C= c.149C= (p.Thr50=) c.200C= (p.Thr67=) c.-730C= (n.-730C=) c.-330C= (n.-330C=) n.242C= c.-630C= (n.-630C=) | |
7 | g.6005900G>T | CA366744961 | PMS2 | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.220C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.227C>A c.-52-1842C>A (n.-52-1842C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.235C>A n.211C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.79C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-189-1842C>A (n.-189-1842C>A) c.-242-1842C>A (n.-242-1842C>A) n.116C>A n.361C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.266C>A n.354C>A n.234C>A n.155C>A n.167C>A n.62+93C>A n.237C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.242C>A c.-630C>A (n.-630C>A) | dbSNP |
7 | g.6005900dup | CA2695198448 | PMS2 | c.155dup (p.Asn53Ter) n.220dup c.-251dup (n.-251dup) c.-61dup (n.-61dup) n.227dup c.-52-1842dup (n.-52-1842dup) c.-198dup (n.-198dup) n.235dup n.211dup c.-426dup (n.-426dup) c.79dup c.-264dup (n.-264dup) c.-189-1842dup (n.-189-1842dup) c.-242-1842dup (n.-242-1842dup) n.116dup n.361dup c.-148dup (n.-148dup) c.*55dup (n.*55dup) c.341dup (p.Asn115Ter) n.266dup n.354dup n.234dup n.155dup n.167dup n.62+93dup n.237dup c.149dup (p.Asn51Ter) c.200dup (p.Asn68Ter) c.-730dup (n.-730dup) c.-330dup (n.-330dup) n.242dup c.-630dup (n.-630dup) | ClinVar |
7 | g.6005901T>A | CA366744962 | PMS2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.219A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.226A>T c.-52-1843A>T (n.-52-1843A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) n.234A>T n.210A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.78A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-189-1843A>T (n.-189-1843A>T) c.-242-1843A>T (n.-242-1843A>T) n.115A>T n.360A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.265A>T n.353A>T n.233A>T n.154A>T n.166A>T n.62+92A>T n.236A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) n.241A>T c.-631A>T (n.-631A>T) | |
7 | g.6005901T>C | CA366744963 | PMS2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.219A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.226A>G c.-52-1843A>G (n.-52-1843A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.234A>G n.210A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.78A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-189-1843A>G (n.-189-1843A>G) c.-242-1843A>G (n.-242-1843A>G) n.115A>G n.360A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.265A>G n.353A>G n.233A>G n.154A>G n.166A>G n.62+92A>G n.236A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.241A>G c.-631A>G (n.-631A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005901T>G | CA366744964 | PMS2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.219A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.226A>C c.-52-1843A>C (n.-52-1843A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) n.234A>C n.210A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.78A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-189-1843A>C (n.-189-1843A>C) c.-242-1843A>C (n.-242-1843A>C) n.115A>C n.360A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.265A>C n.353A>C n.233A>C n.154A>C n.166A>C n.62+92A>C n.236A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) n.241A>C c.-631A>C (n.-631A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6005902G>A | CA453649909 | PMS2 | c.153C>T (p.Ala51=) n.218C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.225C>T c.-52-1844C>T (n.-52-1844C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.233C>T n.209C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.77C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-189-1844C>T (n.-189-1844C>T) c.-242-1844C>T (n.-242-1844C>T) n.114C>T n.359C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.339C>T (p.Ala113=) n.264C>T n.352C>T n.232C>T n.153C>T n.165C>T n.62+91C>T n.235C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.198C>T (p.Ala66=) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.240C>T c.-632C>T (n.-632C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005902G>C | CA453649913 | PMS2 | c.153C>G (p.Ala51=) n.218C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.225C>G c.-52-1844C>G (n.-52-1844C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.233C>G n.209C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.77C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-189-1844C>G (n.-189-1844C>G) c.-242-1844C>G (n.-242-1844C>G) n.114C>G n.359C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.339C>G (p.Ala113=) n.264C>G n.352C>G n.232C>G n.153C>G n.165C>G n.62+91C>G n.235C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.198C>G (p.Ala66=) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.240C>G c.-632C>G (n.-632C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005902G>T | CA453649916 | PMS2 | c.153C>A (p.Ala51=) n.218C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.225C>A c.-52-1844C>A (n.-52-1844C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.233C>A n.209C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.77C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-189-1844C>A (n.-189-1844C>A) c.-242-1844C>A (n.-242-1844C>A) n.114C>A n.359C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.339C>A (p.Ala113=) n.264C>A n.352C>A n.232C>A n.153C>A n.165C>A n.62+91C>A n.235C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.198C>A (p.Ala66=) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.240C>A c.-632C>A (n.-632C>A) | ClinVar |
7 | g.6005903G>A | CA366744966 | PMS2 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.217C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.224C>T c.-52-1845C>T (n.-52-1845C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.232C>T n.208C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.76C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-189-1845C>T (n.-189-1845C>T) c.-242-1845C>T (n.-242-1845C>T) n.113C>T n.358C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) n.263C>T n.351C>T n.231C>T n.152C>T n.164C>T n.62+90C>T n.234C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.239C>T c.-633C>T (n.-633C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005903G>C | CA366744967 | PMS2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.217C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.224C>G c.-52-1845C>G (n.-52-1845C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.232C>G n.208C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.76C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-189-1845C>G (n.-189-1845C>G) c.-242-1845C>G (n.-242-1845C>G) n.113C>G n.358C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.263C>G n.351C>G n.231C>G n.152C>G n.164C>G n.62+90C>G n.234C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.239C>G c.-633C>G (n.-633C>G) | dbSNP |
7 | g.6005903G= | CA1685264035 | PMS2 | c.152C= (p.Ala51=) n.217C= c.-254C= (n.-254C=) c.-64C= (n.-64C=) n.224C= c.-52-1845C= (n.-52-1845C=) c.-201C= (n.-201C=) n.232C= n.208C= c.-429C= (n.-429C=) c.76C= c.-267C= (n.-267C=) c.-189-1845C= (n.-189-1845C=) c.-242-1845C= (n.-242-1845C=) n.113C= n.358C= c.-151C= (n.-151C=) c.*52C= (n.*52C=) c.338C= (p.Ala113=) n.263C= n.351C= n.231C= n.152C= n.164C= n.62+90C= n.234C= c.146C= (p.Ala49=) c.197C= (p.Ala66=) c.-733C= (n.-733C=) c.-333C= (n.-333C=) n.239C= c.-633C= (n.-633C=) | |
7 | g.6005903G>T | CA366744965 | PMS2 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.217C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.224C>A c.-52-1845C>A (n.-52-1845C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.232C>A n.208C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.76C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-189-1845C>A (n.-189-1845C>A) c.-242-1845C>A (n.-242-1845C>A) n.113C>A n.358C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.263C>A n.351C>A n.231C>A n.152C>A n.164C>A n.62+90C>A n.234C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.239C>A c.-633C>A (n.-633C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005904C>A | CA366744968 | PMS2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.216G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.223G>T c.-52-1846G>T (n.-52-1846G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.231G>T n.207G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.75G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-189-1846G>T (n.-189-1846G>T) c.-242-1846G>T (n.-242-1846G>T) n.112G>T n.357G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.262G>T n.350G>T n.230G>T n.151G>T n.163G>T n.62+89G>T n.233G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.238G>T c.-634G>T (n.-634G>T) | dbSNP |
7 | g.6005904C= | CA1685264036 | PMS2 | c.151G= (p.Ala51=) n.216G= c.-255G= (n.-255G=) c.-65G= (n.-65G=) n.223G= c.-52-1846G= (n.-52-1846G=) c.-202G= (n.-202G=) n.231G= n.207G= c.-430G= (n.-430G=) c.75G= c.-268G= (n.-268G=) c.-189-1846G= (n.-189-1846G=) c.-242-1846G= (n.-242-1846G=) n.112G= n.357G= c.-152G= (n.-152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.337G= (p.Ala113=) n.262G= n.350G= n.230G= n.151G= n.163G= n.62+89G= n.233G= c.145G= (p.Ala49=) c.196G= (p.Ala66=) c.-734G= (n.-734G=) c.-334G= (n.-334G=) n.238G= c.-634G= (n.-634G=) | |
7 | g.6005904C>G | CA366744969 | PMS2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.216G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.223G>C c.-52-1846G>C (n.-52-1846G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.231G>C n.207G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.75G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-189-1846G>C (n.-189-1846G>C) c.-242-1846G>C (n.-242-1846G>C) n.112G>C n.357G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.262G>C n.350G>C n.230G>C n.151G>C n.163G>C n.62+89G>C n.233G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-734G>C (n.-734G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.238G>C c.-634G>C (n.-634G>C) | dbSNP |
7 | g.6005904C>T | CA044145 | PMS2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.216G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.223G>A c.-52-1846G>A (n.-52-1846G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.231G>A n.207G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.75G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-189-1846G>A (n.-189-1846G>A) c.-242-1846G>A (n.-242-1846G>A) n.112G>A n.357G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.262G>A n.350G>A n.230G>A n.151G>A n.163G>A n.62+89G>A n.233G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.238G>A c.-634G>A (n.-634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005905A>C | CA453649937 | PMS2 | c.150T>G (p.Gly50=) n.215T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.222T>G c.-52-1847T>G (n.-52-1847T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) n.230T>G n.206T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.74T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-189-1847T>G (n.-189-1847T>G) c.-242-1847T>G (n.-242-1847T>G) n.111T>G n.356T>G c.-153T>G (n.-153T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.336T>G (p.Gly112=) n.261T>G n.349T>G n.229T>G n.150T>G n.162T>G n.62+88T>G n.232T>G c.144T>G (p.Gly48=) c.195T>G (p.Gly65=) c.-735T>G (n.-735T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) n.237T>G c.-635T>G (n.-635T>G) | |
7 | g.6005905A>G | CA453649934 | PMS2 | c.150T>C (p.Gly50=) n.215T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.222T>C c.-52-1847T>C (n.-52-1847T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) n.230T>C n.206T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.74T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-189-1847T>C (n.-189-1847T>C) c.-242-1847T>C (n.-242-1847T>C) n.111T>C n.356T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.336T>C (p.Gly112=) n.261T>C n.349T>C n.229T>C n.150T>C n.162T>C n.62+88T>C n.232T>C c.144T>C (p.Gly48=) c.195T>C (p.Gly65=) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) n.237T>C c.-635T>C (n.-635T>C) | ClinVar |
7 | g.6005905A>T | CA453649932 | PMS2 | c.150T>A (p.Gly50=) n.215T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.222T>A c.-52-1847T>A (n.-52-1847T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.230T>A n.206T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.74T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-189-1847T>A (n.-189-1847T>A) c.-242-1847T>A (n.-242-1847T>A) n.111T>A n.356T>A c.-153T>A (n.-153T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.336T>A (p.Gly112=) n.261T>A n.349T>A n.229T>A n.150T>A n.162T>A n.62+88T>A n.232T>A c.144T>A (p.Gly48=) c.195T>A (p.Gly65=) c.-735T>A (n.-735T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) n.237T>A c.-635T>A (n.-635T>A) | dbSNP |
7 | g.6005906C>A | CA366744970 | PMS2 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.214G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.221G>T c.-52-1848G>T (n.-52-1848G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.229G>T n.205G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.73G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.-189-1848G>T (n.-189-1848G>T) c.-242-1848G>T (n.-242-1848G>T) n.110G>T n.355G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) n.260G>T n.348G>T n.228G>T n.149G>T n.161G>T n.62+87G>T n.231G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.236G>T c.-636G>T (n.-636G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005906C= | CA1685264037 | PMS2 | c.149G= (p.Gly50=) n.214G= c.-257G= (n.-257G=) c.-67G= (n.-67G=) n.221G= c.-52-1848G= (n.-52-1848G=) c.-204G= (n.-204G=) n.229G= n.205G= c.-432G= (n.-432G=) c.73G= c.-270G= (n.-270G=) c.-189-1848G= (n.-189-1848G=) c.-242-1848G= (n.-242-1848G=) n.110G= n.355G= c.-154G= (n.-154G=) c.*49G= (n.*49G=) c.335G= (p.Gly112=) n.260G= n.348G= n.228G= n.149G= n.161G= n.62+87G= n.231G= c.143G= (p.Gly48=) c.194G= (p.Gly65=) c.-736G= (n.-736G=) c.-336G= (n.-336G=) n.236G= c.-636G= (n.-636G=) | |
7 | g.6005906C>G | CA366744971 | PMS2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.214G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.221G>C c.-52-1848G>C (n.-52-1848G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.229G>C n.205G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.73G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.-189-1848G>C (n.-189-1848G>C) c.-242-1848G>C (n.-242-1848G>C) n.110G>C n.355G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.260G>C n.348G>C n.228G>C n.149G>C n.161G>C n.62+87G>C n.231G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) n.236G>C c.-636G>C (n.-636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005906C>T | CA009773 | PMS2 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.214G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.221G>A c.-52-1848G>A (n.-52-1848G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.229G>A n.205G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.73G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.-189-1848G>A (n.-189-1848G>A) c.-242-1848G>A (n.-242-1848G>A) n.110G>A n.355G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.260G>A n.348G>A n.228G>A n.149G>A n.161G>A n.62+87G>A n.231G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.236G>A c.-636G>A (n.-636G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005907del | CA2695198449 | PMS2 | c.149del (p.Gly50ValfsTer7) n.214del c.-257del (n.-257del) c.-67del (n.-67del) n.221del c.-52-1848del (n.-52-1848del) c.-204del (n.-204del) n.229del n.205del c.-432del (n.-432del) c.73del c.149del (p.Gly50ValfsTer25) c.-270del (n.-270del) c.-189-1848del (n.-189-1848del) c.-242-1848del (n.-242-1848del) n.110del n.355del c.-154del (n.-154del) c.*49del (n.*49del) c.335del (p.Gly112ValfsTer7) n.260del n.348del n.228del n.149del n.161del n.62+87del n.231del c.143del (p.Gly48ValfsTer7) c.194del (p.Gly65ValfsTer7) c.-736del (n.-736del) c.-336del (n.-336del) n.236del c.-636del (n.-636del) | ClinVar |
7 | g.6005907C>A | CA153249570 | PMS2 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.213G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.220G>T c.-52-1849G>T (n.-52-1849G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.228G>T n.204G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.72G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-189-1849G>T (n.-189-1849G>T) c.-242-1849G>T (n.-242-1849G>T) n.109G>T n.354G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.259G>T n.347G>T n.227G>T n.148G>T n.160G>T n.62+86G>T n.230G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.235G>T c.-637G>T (n.-637G>T) | dbSNP |
7 | g.6005907C= | CA1685264038 | PMS2 | c.148G= (p.Gly50=) n.213G= c.-258G= (n.-258G=) c.-68G= (n.-68G=) n.220G= c.-52-1849G= (n.-52-1849G=) c.-205G= (n.-205G=) n.228G= n.204G= c.-433G= (n.-433G=) c.72G= c.-271G= (n.-271G=) c.-189-1849G= (n.-189-1849G=) c.-242-1849G= (n.-242-1849G=) n.109G= n.354G= c.-155G= (n.-155G=) c.*48G= (n.*48G=) c.334G= (p.Gly112=) n.259G= n.347G= n.227G= n.148G= n.160G= n.62+86G= n.230G= c.142G= (p.Gly48=) c.193G= (p.Gly65=) c.-737G= (n.-737G=) c.-337G= (n.-337G=) n.235G= c.-637G= (n.-637G=) | |
7 | g.6005907C>G | CA366744972 | PMS2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.213G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.220G>C c.-52-1849G>C (n.-52-1849G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.228G>C n.204G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.72G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.-189-1849G>C (n.-189-1849G>C) c.-242-1849G>C (n.-242-1849G>C) n.109G>C n.354G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.259G>C n.347G>C n.227G>C n.148G>C n.160G>C n.62+86G>C n.230G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.235G>C c.-637G>C (n.-637G>C) | dbSNP COSMIC |
7 | g.6005907C>T | CA043952 | PMS2 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.213G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.220G>A c.-52-1849G>A (n.-52-1849G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.228G>A n.204G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.72G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-189-1849G>A (n.-189-1849G>A) c.-242-1849G>A (n.-242-1849G>A) n.109G>A n.354G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.259G>A n.347G>A n.227G>A n.148G>A n.160G>A n.62+86G>A n.230G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.235G>A c.-637G>A (n.-637G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.6005908A>C | CA453649956 | PMS2 | c.147T>G (p.Ala49=) n.212T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.219T>G c.-52-1850T>G (n.-52-1850T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.227T>G n.203T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.71T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-189-1850T>G (n.-189-1850T>G) c.-242-1850T>G (n.-242-1850T>G) n.108T>G n.353T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.333T>G (p.Ala111=) n.258T>G n.346T>G n.226T>G n.147T>G n.159T>G n.62+85T>G n.229T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.192T>G (p.Ala64=) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) n.234T>G c.-638T>G (n.-638T>G) | ClinVar |
7 | g.6005908A>G | CA453649958 | PMS2 | c.147T>C (p.Ala49=) n.212T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.219T>C c.-52-1850T>C (n.-52-1850T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.227T>C n.203T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.71T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-189-1850T>C (n.-189-1850T>C) c.-242-1850T>C (n.-242-1850T>C) n.108T>C n.353T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.333T>C (p.Ala111=) n.258T>C n.346T>C n.226T>C n.147T>C n.159T>C n.62+85T>C n.229T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.192T>C (p.Ala64=) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) n.234T>C c.-638T>C (n.-638T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005908A>T | CA453649961 | PMS2 | c.147T>A (p.Ala49=) n.212T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.219T>A c.-52-1850T>A (n.-52-1850T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.227T>A n.203T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.71T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-189-1850T>A (n.-189-1850T>A) c.-242-1850T>A (n.-242-1850T>A) n.108T>A n.353T>A c.-156T>A (n.-156T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.333T>A (p.Ala111=) n.258T>A n.346T>A n.226T>A n.147T>A n.159T>A n.62+85T>A n.229T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.192T>A (p.Ala64=) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) n.234T>A c.-638T>A (n.-638T>A) | |
7 | g.6005908_6005916delinsAGCATCCAG | CA1685264039 | PMS2 | c.139_147delinsCTGGATGCT (p.Leu47=) n.204_212delinsCTGGATGCT c.-267_-259delinsCTGGATGCT (n.-267_-259delinsCTGGATGCT) c.-77_-69delinsCTGGATGCT (n.-77_-69delinsCTGGATGCT) n.211_219delinsCTGGATGCT c.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT (n.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT) c.-214_-206delinsCTGGATGCT (n.-214_-206delinsCTGGATGCT) n.219_227delinsCTGGATGCT n.195_203delinsCTGGATGCT c.-442_-434delinsCTGGATGCT (n.-442_-434delinsCTGGATGCT) c.63_71delinsCTGGATGCT c.-280_-272delinsCTGGATGCT (n.-280_-272delinsCTGGATGCT) c.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT (n.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT) c.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT (n.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT) n.100_108delinsCTGGATGCT n.345_353delinsCTGGATGCT c.-164_-156delinsCTGGATGCT (n.-164_-156delinsCTGGATGCT) c.*39_*47delinsCTGGATGCT (n.*39_*47delinsCTGGATGCT) c.325_333delinsCTGGATGCT (p.Leu109=) n.250_258delinsCTGGATGCT n.338_346delinsCTGGATGCT n.218_226delinsCTGGATGCT n.139_147delinsCTGGATGCT n.151_159delinsCTGGATGCT n.62+77_62+85delinsCTGGATGCT n.221_229delinsCTGGATGCT c.133_141delinsCTGGATGCT (p.Leu45=) c.184_192delinsCTGGATGCT (p.Leu62=) c.-746_-738delinsCTGGATGCT (n.-746_-738delinsCTGGATGCT) c.-346_-338delinsCTGGATGCT (n.-346_-338delinsCTGGATGCT) n.226_234delinsCTGGATGCT c.-646_-638delinsCTGGATGCT (n.-646_-638delinsCTGGATGCT) | |
7 | g.6005909G>A | CA366744973 | PMS2 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.211C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.218C>T c.-52-1851C>T (n.-52-1851C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.226C>T n.202C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.70C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-189-1851C>T (n.-189-1851C>T) c.-242-1851C>T (n.-242-1851C>T) n.107C>T n.352C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) n.257C>T n.345C>T n.225C>T n.146C>T n.158C>T n.62+84C>T n.228C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.233C>T c.-639C>T (n.-639C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005909G>C | CA009723 | PMS2 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.211C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.218C>G c.-52-1851C>G (n.-52-1851C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) n.226C>G n.202C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.70C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-189-1851C>G (n.-189-1851C>G) c.-242-1851C>G (n.-242-1851C>G) n.107C>G n.352C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.257C>G n.345C>G n.225C>G n.146C>G n.158C>G n.62+84C>G n.228C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.233C>G c.-639C>G (n.-639C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005909G= | CA1685264040 | PMS2 | c.146C= (p.Ala49=) n.211C= c.-260C= (n.-260C=) c.-70C= (n.-70C=) n.218C= c.-52-1851C= (n.-52-1851C=) c.-207C= (n.-207C=) n.226C= n.202C= c.-435C= (n.-435C=) c.70C= c.-273C= (n.-273C=) c.-189-1851C= (n.-189-1851C=) c.-242-1851C= (n.-242-1851C=) n.107C= n.352C= c.-157C= (n.-157C=) c.*46C= (n.*46C=) c.332C= (p.Ala111=) n.257C= n.345C= n.225C= n.146C= n.158C= n.62+84C= n.228C= c.140C= (p.Ala47=) c.191C= (p.Ala64=) c.-739C= (n.-739C=) c.-339C= (n.-339C=) n.233C= c.-639C= (n.-639C=) | |
7 | g.6005909G>T | CA366744974 | PMS2 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.211C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.218C>A c.-52-1851C>A (n.-52-1851C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.226C>A n.202C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.70C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-189-1851C>A (n.-189-1851C>A) c.-242-1851C>A (n.-242-1851C>A) n.107C>A n.352C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.257C>A n.345C>A n.225C>A n.146C>A n.158C>A n.62+84C>A n.228C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.233C>A c.-639C>A (n.-639C>A) | ClinVar |
7 | g.6005909_6005916del | CA10588433 | PMS2 | c.139_146del (p.Leu47TrpfsTer4) n.204_211del c.-267_-260del (n.-267_-260del) c.-77_-70del (n.-77_-70del) n.211_218del c.-52-1858_-52-1851del (n.-52-1858_-52-1851del) c.-214_-207del (n.-214_-207del) n.219_226del n.195_202del c.-442_-435del (n.-442_-435del) c.63_70del c.-280_-273del (n.-280_-273del) c.-189-1858_-189-1851del (n.-189-1858_-189-1851del) c.-242-1858_-242-1851del (n.-242-1858_-242-1851del) n.100_107del n.345_352del c.-164_-157del (n.-164_-157del) c.*39_*46del (n.*39_*46del) c.325_332del (p.Leu109TrpfsTer4) n.250_257del n.338_345del n.218_225del n.139_146del n.151_158del n.62+77_62+84del n.221_228del c.133_140del (p.Leu45TrpfsTer4) c.184_191del (p.Leu62TrpfsTer4) c.-746_-739del (n.-746_-739del) c.-346_-339del (n.-346_-339del) n.226_233del c.-646_-639del (n.-646_-639del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005910C>A | CA366744977 | PMS2 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.210G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.217G>T c.-52-1852G>T (n.-52-1852G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.225G>T n.201G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.69G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-189-1852G>T (n.-189-1852G>T) c.-242-1852G>T (n.-242-1852G>T) n.106G>T n.351G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.256G>T n.344G>T n.224G>T n.145G>T n.157G>T n.62+83G>T n.227G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.232G>T c.-640G>T (n.-640G>T) | dbSNP |
7 | g.6005910C= | CA1685264041 | PMS2 | c.145G= (p.Ala49=) n.210G= c.-261G= (n.-261G=) c.-71G= (n.-71G=) n.217G= c.-52-1852G= (n.-52-1852G=) c.-208G= (n.-208G=) n.225G= n.201G= c.-436G= (n.-436G=) c.69G= c.-274G= (n.-274G=) c.-189-1852G= (n.-189-1852G=) c.-242-1852G= (n.-242-1852G=) n.106G= n.351G= c.-158G= (n.-158G=) c.*45G= (n.*45G=) c.331G= (p.Ala111=) n.256G= n.344G= n.224G= n.145G= n.157G= n.62+83G= n.227G= c.139G= (p.Ala47=) c.190G= (p.Ala64=) c.-740G= (n.-740G=) c.-340G= (n.-340G=) n.232G= c.-640G= (n.-640G=) | |
7 | g.6005910C>G | CA366744976 | PMS2 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.210G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.217G>C c.-52-1852G>C (n.-52-1852G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.225G>C n.201G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.69G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-189-1852G>C (n.-189-1852G>C) c.-242-1852G>C (n.-242-1852G>C) n.106G>C n.351G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.256G>C n.344G>C n.224G>C n.145G>C n.157G>C n.62+83G>C n.227G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.232G>C c.-640G>C (n.-640G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005910C>T | CA366744975 | PMS2 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.210G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.217G>A c.-52-1852G>A (n.-52-1852G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.225G>A n.201G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.69G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-189-1852G>A (n.-189-1852G>A) c.-242-1852G>A (n.-242-1852G>A) n.106G>A n.351G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.256G>A n.344G>A n.224G>A n.145G>A n.157G>A n.62+83G>A n.227G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.232G>A c.-640G>A (n.-640G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005911A>C | CA366744978 | PMS2 | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.209T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.216T>G c.-52-1853T>G (n.-52-1853T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) n.224T>G n.200T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.68T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-189-1853T>G (n.-189-1853T>G) c.-242-1853T>G (n.-242-1853T>G) n.105T>G n.350T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.255T>G n.343T>G n.223T>G n.144T>G n.156T>G n.62+82T>G n.226T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) n.231T>G c.-641T>G (n.-641T>G) | |
7 | g.6005911A>G | CA453649979 | PMS2 | c.144T>C (p.Asp48=) n.209T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.216T>C c.-52-1853T>C (n.-52-1853T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.224T>C n.200T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.68T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-189-1853T>C (n.-189-1853T>C) c.-242-1853T>C (n.-242-1853T>C) n.105T>C n.350T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.330T>C (p.Asp110=) n.255T>C n.343T>C n.223T>C n.144T>C n.156T>C n.62+82T>C n.226T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.189T>C (p.Asp63=) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.231T>C c.-641T>C (n.-641T>C) | |
7 | g.6005911A>T | CA366744979 | PMS2 | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.209T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.216T>A c.-52-1853T>A (n.-52-1853T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) n.224T>A n.200T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.68T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-189-1853T>A (n.-189-1853T>A) c.-242-1853T>A (n.-242-1853T>A) n.105T>A n.350T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.255T>A n.343T>A n.223T>A n.144T>A n.156T>A n.62+82T>A n.226T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.231T>A c.-641T>A (n.-641T>A) | |
7 | g.6005912T>A | CA366744980 | PMS2 | c.143A>T (p.Asp48Val) n.208A>T c.-263A>T (n.-263A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.215A>T c.-52-1854A>T (n.-52-1854A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.223A>T n.199A>T c.-438A>T (n.-438A>T) c.67A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-189-1854A>T (n.-189-1854A>T) c.-242-1854A>T (n.-242-1854A>T) n.104A>T n.349A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) n.254A>T n.342A>T n.222A>T n.143A>T n.155A>T n.62+81A>T n.225A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) n.230A>T c.-642A>T (n.-642A>T) | ClinVar |
7 | g.6005912T>C | CA366744982 | PMS2 | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.208A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.215A>G c.-52-1854A>G (n.-52-1854A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.223A>G n.199A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.67A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-189-1854A>G (n.-189-1854A>G) c.-242-1854A>G (n.-242-1854A>G) n.104A>G n.349A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.254A>G n.342A>G n.222A>G n.143A>G n.155A>G n.62+81A>G n.225A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.230A>G c.-642A>G (n.-642A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005912T>G | CA366744981 | PMS2 | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.208A>C c.-263A>C (n.-263A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.215A>C c.-52-1854A>C (n.-52-1854A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.223A>C n.199A>C c.-438A>C (n.-438A>C) c.67A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-189-1854A>C (n.-189-1854A>C) c.-242-1854A>C (n.-242-1854A>C) n.104A>C n.349A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.254A>C n.342A>C n.222A>C n.143A>C n.155A>C n.62+81A>C n.225A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) n.230A>C c.-642A>C (n.-642A>C) | |
7 | g.6005912_6005913delinsTC | CA1685264042 | PMS2 | c.142_143delinsGA (p.Asp48=) n.207_208delinsGA c.-264_-263delinsGA (n.-264_-263delinsGA) c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA) n.214_215delinsGA c.-52-1855_-52-1854delinsGA (n.-52-1855_-52-1854delinsGA) c.-211_-210delinsGA (n.-211_-210delinsGA) n.222_223delinsGA n.198_199delinsGA c.-439_-438delinsGA (n.-439_-438delinsGA) c.66_67delinsGA c.-277_-276delinsGA (n.-277_-276delinsGA) c.-189-1855_-189-1854delinsGA (n.-189-1855_-189-1854delinsGA) c.-242-1855_-242-1854delinsGA (n.-242-1855_-242-1854delinsGA) n.103_104delinsGA n.348_349delinsGA c.-161_-160delinsGA (n.-161_-160delinsGA) c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA) c.328_329delinsGA (p.Asp110=) n.253_254delinsGA n.341_342delinsGA n.221_222delinsGA n.142_143delinsGA n.154_155delinsGA n.62+80_62+81delinsGA n.224_225delinsGA c.136_137delinsGA (p.Asp46=) c.187_188delinsGA (p.Asp63=) c.-743_-742delinsGA (n.-743_-742delinsGA) c.-343_-342delinsGA (n.-343_-342delinsGA) n.229_230delinsGA c.-643_-642delinsGA (n.-643_-642delinsGA) | |
7 | g.6005913C>A | CA366744983 | PMS2 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.207G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.214G>T c.-52-1855G>T (n.-52-1855G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.222G>T n.198G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.66G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-189-1855G>T (n.-189-1855G>T) c.-242-1855G>T (n.-242-1855G>T) n.103G>T n.348G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.253G>T n.341G>T n.221G>T n.142G>T n.154G>T n.62+80G>T n.224G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.229G>T c.-643G>T (n.-643G>T) | dbSNP |
7 | g.6005913C= | CA1685264043 | PMS2 | c.142G= (p.Asp48=) n.207G= c.-264G= (n.-264G=) c.-74G= (n.-74G=) n.214G= c.-52-1855G= (n.-52-1855G=) c.-211G= (n.-211G=) n.222G= n.198G= c.-439G= (n.-439G=) c.66G= c.-277G= (n.-277G=) c.-189-1855G= (n.-189-1855G=) c.-242-1855G= (n.-242-1855G=) n.103G= n.348G= c.-161G= (n.-161G=) c.*42G= (n.*42G=) c.328G= (p.Asp110=) n.253G= n.341G= n.221G= n.142G= n.154G= n.62+80G= n.224G= c.136G= (p.Asp46=) c.187G= (p.Asp63=) c.-743G= (n.-743G=) c.-343G= (n.-343G=) n.229G= c.-643G= (n.-643G=) | |
7 | g.6005913C>G | CA366744984 | PMS2 | c.142G>C (p.Asp48His) n.207G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.214G>C c.-52-1855G>C (n.-52-1855G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.222G>C n.198G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.66G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-189-1855G>C (n.-189-1855G>C) c.-242-1855G>C (n.-242-1855G>C) n.103G>C n.348G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.328G>C (p.Asp110His) n.253G>C n.341G>C n.221G>C n.142G>C n.154G>C n.62+80G>C n.224G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.187G>C (p.Asp63His) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.229G>C c.-643G>C (n.-643G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005913C>T | CA043487 | PMS2 | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.207G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.214G>A c.-52-1855G>A (n.-52-1855G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.222G>A n.198G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.66G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-189-1855G>A (n.-189-1855G>A) c.-242-1855G>A (n.-242-1855G>A) n.103G>A n.348G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.253G>A n.341G>A n.221G>A n.142G>A n.154G>A n.62+80G>A n.224G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.229G>A c.-643G>A (n.-643G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005914del | CA16618543 | PMS2 | c.142del (p.Asp48MetfsTer9) n.207del c.-264del (n.-264del) c.-74del (n.-74del) n.214del c.-52-1855del (n.-52-1855del) c.-211del (n.-211del) n.222del n.198del c.-439del (n.-439del) c.66del c.142del (p.Asp48MetfsTer27) c.-277del (n.-277del) c.-189-1855del (n.-189-1855del) c.-242-1855del (n.-242-1855del) n.103del n.348del c.-161del (n.-161del) c.*42del (n.*42del) c.328del (p.Asp110MetfsTer9) n.253del n.341del n.221del n.142del n.154del n.62+80del n.224del c.136del (p.Asp46MetfsTer9) c.187del (p.Asp63MetfsTer9) c.-743del (n.-743del) c.-343del (n.-343del) n.229del c.-643del (n.-643del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005914C>A | CA453649995 | PMS2 | c.141G>T (p.Leu47=) n.206G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.213G>T c.-52-1856G>T (n.-52-1856G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.221G>T n.197G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.65G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-189-1856G>T (n.-189-1856G>T) c.-242-1856G>T (n.-242-1856G>T) n.102G>T n.347G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.252G>T n.340G>T n.220G>T n.141G>T n.153G>T n.62+79G>T n.223G>T c.135G>T (p.Leu45=) c.186G>T (p.Leu62=) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.228G>T c.-644G>T (n.-644G>T) | |
7 | g.6005914C>G | CA453649997 | PMS2 | c.141G>C (p.Leu47=) n.206G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.213G>C c.-52-1856G>C (n.-52-1856G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.221G>C n.197G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.65G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-189-1856G>C (n.-189-1856G>C) c.-242-1856G>C (n.-242-1856G>C) n.102G>C n.347G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.252G>C n.340G>C n.220G>C n.141G>C n.153G>C n.62+79G>C n.223G>C c.135G>C (p.Leu45=) c.186G>C (p.Leu62=) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.228G>C c.-644G>C (n.-644G>C) | dbSNP |
7 | g.6005914C>T | CA453649999 | PMS2 | c.141G>A (p.Leu47=) n.206G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.213G>A c.-52-1856G>A (n.-52-1856G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.221G>A n.197G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.65G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-189-1856G>A (n.-189-1856G>A) c.-242-1856G>A (n.-242-1856G>A) n.102G>A n.347G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.252G>A n.340G>A n.220G>A n.141G>A n.153G>A n.62+79G>A n.223G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.186G>A (p.Leu62=) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.228G>A c.-644G>A (n.-644G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005915A>C | CA366744985 | PMS2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.205T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.212T>G c.-52-1857T>G (n.-52-1857T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.220T>G n.196T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.64T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-189-1857T>G (n.-189-1857T>G) c.-242-1857T>G (n.-242-1857T>G) n.101T>G n.346T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.251T>G n.339T>G n.219T>G n.140T>G n.152T>G n.62+78T>G n.222T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-745T>G (n.-745T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.227T>G c.-645T>G (n.-645T>G) | |
7 | g.6005915A>G | CA366744986 | PMS2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.205T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.212T>C c.-52-1857T>C (n.-52-1857T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.220T>C n.196T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.64T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-189-1857T>C (n.-189-1857T>C) c.-242-1857T>C (n.-242-1857T>C) n.101T>C n.346T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.251T>C n.339T>C n.219T>C n.140T>C n.152T>C n.62+78T>C n.222T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.227T>C c.-645T>C (n.-645T>C) | |
7 | g.6005915A>T | CA366744987 | PMS2 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.205T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.212T>A c.-52-1857T>A (n.-52-1857T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.220T>A n.196T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.64T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-189-1857T>A (n.-189-1857T>A) c.-242-1857T>A (n.-242-1857T>A) n.101T>A n.346T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.251T>A n.339T>A n.219T>A n.140T>A n.152T>A n.62+78T>A n.222T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-745T>A (n.-745T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.227T>A c.-645T>A (n.-645T>A) | dbSNP |
7 | g.6005916G>A | CA453650009 | PMS2 | c.139C>T (p.Leu47=) n.204C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.211C>T c.-52-1858C>T (n.-52-1858C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.219C>T n.195C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.63C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-189-1858C>T (n.-189-1858C>T) c.-242-1858C>T (n.-242-1858C>T) n.100C>T n.345C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.250C>T n.338C>T n.218C>T n.139C>T n.151C>T n.62+77C>T n.221C>T c.133C>T (p.Leu45=) c.184C>T (p.Leu62=) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.226C>T c.-646C>T (n.-646C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005916G>C | CA043361 | PMS2 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.204C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.211C>G c.-52-1858C>G (n.-52-1858C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.219C>G n.195C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.63C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-189-1858C>G (n.-189-1858C>G) c.-242-1858C>G (n.-242-1858C>G) n.100C>G n.345C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.250C>G n.338C>G n.218C>G n.139C>G n.151C>G n.62+77C>G n.221C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.226C>G c.-646C>G (n.-646C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005916G= | CA1685264044 | PMS2 | c.139C= (p.Leu47=) n.204C= c.-267C= (n.-267C=) c.-77C= (n.-77C=) n.211C= c.-52-1858C= (n.-52-1858C=) c.-214C= (n.-214C=) n.219C= n.195C= c.-442C= (n.-442C=) c.63C= c.-280C= (n.-280C=) c.-189-1858C= (n.-189-1858C=) c.-242-1858C= (n.-242-1858C=) n.100C= n.345C= c.-164C= (n.-164C=) c.*39C= (n.*39C=) c.325C= (p.Leu109=) n.250C= n.338C= n.218C= n.139C= n.151C= n.62+77C= n.221C= c.133C= (p.Leu45=) c.184C= (p.Leu62=) c.-746C= (n.-746C=) c.-346C= (n.-346C=) n.226C= c.-646C= (n.-646C=) | |
7 | g.6005916G>T | CA366744988 | PMS2 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.204C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.211C>A c.-52-1858C>A (n.-52-1858C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.219C>A n.195C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.63C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-189-1858C>A (n.-189-1858C>A) c.-242-1858C>A (n.-242-1858C>A) n.100C>A n.345C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.250C>A n.338C>A n.218C>A n.139C>A n.151C>A n.62+77C>A n.221C>A c.133C>A (p.Leu45Met) c.184C>A (p.Leu62Met) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.226C>A c.-646C>A (n.-646C>A) | dbSNP |
7 | g.6005917_6005920del | CA2838032684 | PMS2 | c.136_139del (p.Ser46TrpfsTer10) n.201_204del c.-270_-267del (n.-270_-267del) c.-80_-77del (n.-80_-77del) n.208_211del c.-52-1861_-52-1858del (n.-52-1861_-52-1858del) c.-217_-214del (n.-217_-214del) n.216_219del n.192_195del c.-445_-442del (n.-445_-442del) c.60_63del c.136_139del (p.Ser46TrpfsTer28) c.-283_-280del (n.-283_-280del) c.-189-1861_-189-1858del (n.-189-1861_-189-1858del) c.-242-1861_-242-1858del (n.-242-1861_-242-1858del) n.97_100del n.342_345del c.-167_-164del (n.-167_-164del) c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.322_325del (p.Ser108TrpfsTer10) n.247_250del n.335_338del n.215_218del n.136_139del n.148_151del n.62+74_62+77del n.218_221del c.130_133del (p.Ser44TrpfsTer10) c.181_184del (p.Ser61TrpfsTer10) c.-749_-746del (n.-749_-746del) c.-349_-346del (n.-349_-346del) n.223_226del c.-649_-646del (n.-649_-646del) | |
7 | g.6005917A>C | CA366744989 | PMS2 | c.138T>G (p.Ser46Arg) n.203T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.210T>G c.-52-1859T>G (n.-52-1859T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.218T>G n.194T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.62T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-189-1859T>G (n.-189-1859T>G) c.-242-1859T>G (n.-242-1859T>G) n.99T>G n.344T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.249T>G n.337T>G n.217T>G n.138T>G n.150T>G n.62+76T>G n.220T>G c.132T>G (p.Ser44Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) c.-747T>G (n.-747T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.225T>G c.-647T>G (n.-647T>G) | ClinVar |
7 | g.6005917A>G | CA453650019 | PMS2 | c.138T>C (p.Ser46=) n.203T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.210T>C c.-52-1859T>C (n.-52-1859T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.218T>C n.194T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.62T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-189-1859T>C (n.-189-1859T>C) c.-242-1859T>C (n.-242-1859T>C) n.99T>C n.344T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.249T>C n.337T>C n.217T>C n.138T>C n.150T>C n.62+76T>C n.220T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.183T>C (p.Ser61=) c.-747T>C (n.-747T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) n.225T>C c.-647T>C (n.-647T>C) | ClinVar |
7 | g.6005917A>T | CA366744990 | PMS2 | c.138T>A (p.Ser46Arg) n.203T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.210T>A c.-52-1859T>A (n.-52-1859T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.218T>A n.194T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.62T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-189-1859T>A (n.-189-1859T>A) c.-242-1859T>A (n.-242-1859T>A) n.99T>A n.344T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.249T>A n.337T>A n.217T>A n.138T>A n.150T>A n.62+76T>A n.220T>A c.132T>A (p.Ser44Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) c.-747T>A (n.-747T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.225T>A c.-647T>A (n.-647T>A) | dbSNP |
7 | g.6005918C>A | CA009597 | PMS2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.202G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.209G>T c.-52-1860G>T (n.-52-1860G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.217G>T n.193G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.61G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-189-1860G>T (n.-189-1860G>T) c.-242-1860G>T (n.-242-1860G>T) n.98G>T n.343G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.248G>T n.336G>T n.216G>T n.137G>T n.149G>T n.62+75G>T n.219G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.224G>T c.-648G>T (n.-648G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005918C= | CA1685264045 | PMS2 | c.137G= (p.Ser46=) n.202G= c.-269G= (n.-269G=) c.-79G= (n.-79G=) n.209G= c.-52-1860G= (n.-52-1860G=) c.-216G= (n.-216G=) n.217G= n.193G= c.-444G= (n.-444G=) c.61G= c.-282G= (n.-282G=) c.-189-1860G= (n.-189-1860G=) c.-242-1860G= (n.-242-1860G=) n.98G= n.343G= c.-166G= (n.-166G=) c.*37G= (n.*37G=) c.323G= (p.Ser108=) n.248G= n.336G= n.216G= n.137G= n.149G= n.62+75G= n.219G= c.131G= (p.Ser44=) c.182G= (p.Ser61=) c.-748G= (n.-748G=) c.-348G= (n.-348G=) n.224G= c.-648G= (n.-648G=) | |
7 | g.6005918C>G | CA366744991 | PMS2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.202G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.209G>C c.-52-1860G>C (n.-52-1860G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.217G>C n.193G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.61G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-189-1860G>C (n.-189-1860G>C) c.-242-1860G>C (n.-242-1860G>C) n.98G>C n.343G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.248G>C n.336G>C n.216G>C n.137G>C n.149G>C n.62+75G>C n.219G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.224G>C c.-648G>C (n.-648G>C) | dbSNP |
7 | g.6005918C>T | CA009592 | PMS2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.202G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.209G>A c.-52-1860G>A (n.-52-1860G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.217G>A n.193G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.61G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-189-1860G>A (n.-189-1860G>A) c.-242-1860G>A (n.-242-1860G>A) n.98G>A n.343G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.248G>A n.336G>A n.216G>A n.137G>A n.149G>A n.62+75G>A n.219G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.224G>A c.-648G>A (n.-648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005918_6005920delinsCTG | CA1685264046 | PMS2 | c.135_137delinsCAG (p.Asn45=) n.200_202delinsCAG c.-271_-269delinsCAG (n.-271_-269delinsCAG) c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG) n.207_209delinsCAG c.-52-1862_-52-1860delinsCAG (n.-52-1862_-52-1860delinsCAG) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) n.215_217delinsCAG n.191_193delinsCAG c.-446_-444delinsCAG (n.-446_-444delinsCAG) c.59_61delinsCAG c.-284_-282delinsCAG (n.-284_-282delinsCAG) c.-189-1862_-189-1860delinsCAG (n.-189-1862_-189-1860delinsCAG) c.-242-1862_-242-1860delinsCAG (n.-242-1862_-242-1860delinsCAG) n.96_98delinsCAG n.341_343delinsCAG c.-168_-166delinsCAG (n.-168_-166delinsCAG) c.*35_*37delinsCAG (n.*35_*37delinsCAG) c.321_323delinsCAG (p.Asn107=) n.246_248delinsCAG n.334_336delinsCAG n.214_216delinsCAG n.135_137delinsCAG n.147_149delinsCAG n.62+73_62+75delinsCAG n.217_219delinsCAG c.129_131delinsCAG (p.Asn43=) c.180_182delinsCAG (p.Asn60=) c.-750_-748delinsCAG (n.-750_-748delinsCAG) c.-350_-348delinsCAG (n.-350_-348delinsCAG) n.222_224delinsCAG c.-650_-648delinsCAG (n.-650_-648delinsCAG) | |
7 | g.6005919T>A | CA366744992 | PMS2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.201A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.208A>T c.-52-1861A>T (n.-52-1861A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.216A>T n.192A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.60A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-189-1861A>T (n.-189-1861A>T) c.-242-1861A>T (n.-242-1861A>T) n.97A>T n.342A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.247A>T n.335A>T n.215A>T n.136A>T n.148A>T n.62+74A>T n.218A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.223A>T c.-649A>T (n.-649A>T) | |
7 | g.6005919T>C | CA366744994 | PMS2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.201A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.208A>G c.-52-1861A>G (n.-52-1861A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.216A>G n.192A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.60A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-189-1861A>G (n.-189-1861A>G) c.-242-1861A>G (n.-242-1861A>G) n.97A>G n.342A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.247A>G n.335A>G n.215A>G n.136A>G n.148A>G n.62+74A>G n.218A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.223A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005919T>G | CA366744993 | PMS2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.201A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.208A>C c.-52-1861A>C (n.-52-1861A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.216A>C n.192A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.60A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-189-1861A>C (n.-189-1861A>C) c.-242-1861A>C (n.-242-1861A>C) n.97A>C n.342A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.247A>C n.335A>C n.215A>C n.136A>C n.148A>C n.62+74A>C n.218A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.223A>C c.-649A>C (n.-649A>C) | |
7 | g.6005919T= | CA1685264047 | PMS2 | c.136A= (p.Ser46=) n.201A= c.-270A= (n.-270A=) c.-80A= (n.-80A=) n.208A= c.-52-1861A= (n.-52-1861A=) c.-217A= (n.-217A=) n.216A= n.192A= c.-445A= (n.-445A=) c.60A= c.-283A= (n.-283A=) c.-189-1861A= (n.-189-1861A=) c.-242-1861A= (n.-242-1861A=) n.97A= n.342A= c.-167A= (n.-167A=) c.*36A= (n.*36A=) c.322A= (p.Ser108=) n.247A= n.335A= n.215A= n.136A= n.148A= n.62+74A= n.218A= c.130A= (p.Ser44=) c.181A= (p.Ser61=) c.-749A= (n.-749A=) c.-349A= (n.-349A=) n.223A= c.-649A= (n.-649A=) | |
7 | g.6005920_6005921del | CA915944841 | PMS2 | c.135_136del (p.Asn45LysfsTer8) n.200_201del c.-271_-270del (n.-271_-270del) c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.207_208del c.-52-1862_-52-1861del (n.-52-1862_-52-1861del) c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.215_216del n.191_192del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.59_60del c.-284_-283del (n.-284_-283del) c.-189-1862_-189-1861del (n.-189-1862_-189-1861del) c.-242-1862_-242-1861del (n.-242-1862_-242-1861del) n.96_97del n.341_342del c.-168_-167del (n.-168_-167del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.321_322del (p.Asn107LysfsTer8) n.246_247del n.334_335del n.214_215del n.135_136del n.147_148del n.62+73_62+74del n.217_218del c.129_130del (p.Asn43LysfsTer8) c.180_181del (p.Asn60LysfsTer8) c.-750_-749del (n.-750_-749del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) n.222_223del c.-650_-649del (n.-650_-649del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005920G>A | CA453650035 | PMS2 | c.135C>T (p.Asn45=) n.200C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.207C>T c.-52-1862C>T (n.-52-1862C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.215C>T n.191C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.59C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-189-1862C>T (n.-189-1862C>T) c.-242-1862C>T (n.-242-1862C>T) n.96C>T n.341C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.321C>T (p.Asn107=) n.246C>T n.334C>T n.214C>T n.135C>T n.147C>T n.62+73C>T n.217C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.180C>T (p.Asn60=) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.222C>T c.-650C>T (n.-650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005920G>C | CA366744995 | PMS2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.200C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.207C>G c.-52-1862C>G (n.-52-1862C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.215C>G n.191C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.59C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-189-1862C>G (n.-189-1862C>G) c.-242-1862C>G (n.-242-1862C>G) n.96C>G n.341C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.321C>G (p.Asn107Lys) n.246C>G n.334C>G n.214C>G n.135C>G n.147C>G n.62+73C>G n.217C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.222C>G c.-650C>G (n.-650C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005920G= | CA1685264048 | PMS2 | c.135C= (p.Asn45=) n.200C= c.-271C= (n.-271C=) c.-81C= (n.-81C=) n.207C= c.-52-1862C= (n.-52-1862C=) c.-218C= (n.-218C=) n.215C= n.191C= c.-446C= (n.-446C=) c.59C= c.-284C= (n.-284C=) c.-189-1862C= (n.-189-1862C=) c.-242-1862C= (n.-242-1862C=) n.96C= n.341C= c.-168C= (n.-168C=) c.*35C= (n.*35C=) c.321C= (p.Asn107=) n.246C= n.334C= n.214C= n.135C= n.147C= n.62+73C= n.217C= c.129C= (p.Asn43=) c.180C= (p.Asn60=) c.-750C= (n.-750C=) c.-350C= (n.-350C=) n.222C= c.-650C= (n.-650C=) | |
7 | g.6005920G>T | CA366744996 | PMS2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.200C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.207C>A c.-52-1862C>A (n.-52-1862C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.215C>A n.191C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.59C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-189-1862C>A (n.-189-1862C>A) c.-242-1862C>A (n.-242-1862C>A) n.96C>A n.341C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.321C>A (p.Asn107Lys) n.246C>A n.334C>A n.214C>A n.135C>A n.147C>A n.62+73C>A n.217C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.222C>A c.-650C>A (n.-650C>A) | |
7 | g.6005921T>A | CA366744997 | PMS2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.199A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.206A>T c.-52-1863A>T (n.-52-1863A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) n.214A>T n.190A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.58A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.-189-1863A>T (n.-189-1863A>T) c.-242-1863A>T (n.-242-1863A>T) n.95A>T n.340A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.245A>T n.333A>T n.213A>T n.134A>T n.146A>T n.62+72A>T n.216A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-751A>T (n.-751A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.221A>T c.-651A>T (n.-651A>T) | dbSNP |
7 | g.6005921T>C | CA366744998 | PMS2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.199A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.206A>G c.-52-1863A>G (n.-52-1863A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.214A>G n.190A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.58A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.-189-1863A>G (n.-189-1863A>G) c.-242-1863A>G (n.-242-1863A>G) n.95A>G n.340A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.245A>G n.333A>G n.213A>G n.134A>G n.146A>G n.62+72A>G n.216A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.221A>G c.-651A>G (n.-651A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005921T>G | CA366744999 | PMS2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.199A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.206A>C c.-52-1863A>C (n.-52-1863A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) n.214A>C n.190A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.58A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.-189-1863A>C (n.-189-1863A>C) c.-242-1863A>C (n.-242-1863A>C) n.95A>C n.340A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.245A>C n.333A>C n.213A>C n.134A>C n.146A>C n.62+72A>C n.216A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) n.221A>C c.-651A>C (n.-651A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005921T= | CA1685264049 | PMS2 | c.134A= (p.Asn45=) n.199A= c.-272A= (n.-272A=) c.-82A= (n.-82A=) n.206A= c.-52-1863A= (n.-52-1863A=) c.-219A= (n.-219A=) n.214A= n.190A= c.-447A= (n.-447A=) c.58A= c.-285A= (n.-285A=) c.-189-1863A= (n.-189-1863A=) c.-242-1863A= (n.-242-1863A=) n.95A= n.340A= c.-169A= (n.-169A=) c.*34A= (n.*34A=) c.320A= (p.Asn107=) n.245A= n.333A= n.213A= n.134A= n.146A= n.62+72A= n.216A= c.128A= (p.Asn43=) c.179A= (p.Asn60=) c.-751A= (n.-751A=) c.-351A= (n.-351A=) n.221A= c.-651A= (n.-651A=) | |
7 | g.6005922T>A | CA366745000 | PMS2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.198A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.205A>T c.-52-1864A>T (n.-52-1864A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.213A>T n.189A>T c.-448A>T (n.-448A>T) c.57A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-189-1864A>T (n.-189-1864A>T) c.-242-1864A>T (n.-242-1864A>T) n.94A>T n.339A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.244A>T n.332A>T n.212A>T n.133A>T n.145A>T n.62+71A>T n.215A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) n.220A>T c.-652A>T (n.-652A>T) | |
7 | g.6005922T>C | CA366745001 | PMS2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.198A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.205A>G c.-52-1864A>G (n.-52-1864A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.213A>G n.189A>G c.-448A>G (n.-448A>G) c.57A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-189-1864A>G (n.-189-1864A>G) c.-242-1864A>G (n.-242-1864A>G) n.94A>G n.339A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.244A>G n.332A>G n.212A>G n.133A>G n.145A>G n.62+71A>G n.215A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.220A>G c.-652A>G (n.-652A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005922T>G | CA366745002 | PMS2 | c.133A>C (p.Asn45His) n.198A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.205A>C c.-52-1864A>C (n.-52-1864A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.213A>C n.189A>C c.-448A>C (n.-448A>C) c.57A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-189-1864A>C (n.-189-1864A>C) c.-242-1864A>C (n.-242-1864A>C) n.94A>C n.339A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.319A>C (p.Asn107His) n.244A>C n.332A>C n.212A>C n.133A>C n.145A>C n.62+71A>C n.215A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.178A>C (p.Asn60His) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) n.220A>C c.-652A>C (n.-652A>C) | |
7 | g.6005922T= | CA1685264050 | PMS2 | c.133A= (p.Asn45=) n.198A= c.-273A= (n.-273A=) c.-83A= (n.-83A=) n.205A= c.-52-1864A= (n.-52-1864A=) c.-220A= (n.-220A=) n.213A= n.189A= c.-448A= (n.-448A=) c.57A= c.-286A= (n.-286A=) c.-189-1864A= (n.-189-1864A=) c.-242-1864A= (n.-242-1864A=) n.94A= n.339A= c.-170A= (n.-170A=) c.*33A= (n.*33A=) c.319A= (p.Asn107=) n.244A= n.332A= n.212A= n.133A= n.145A= n.62+71A= n.215A= c.127A= (p.Asn43=) c.178A= (p.Asn60=) c.-752A= (n.-752A=) c.-352A= (n.-352A=) n.220A= c.-652A= (n.-652A=) | |
7 | g.6005923T>A | CA366745003 | PMS2 | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.197A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.204A>T c.-52-1865A>T (n.-52-1865A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.212A>T n.188A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.56A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.-189-1865A>T (n.-189-1865A>T) c.-242-1865A>T (n.-242-1865A>T) n.93A>T n.338A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) n.243A>T n.331A>T n.211A>T n.132A>T n.144A>T n.62+70A>T n.214A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.219A>T c.-653A>T (n.-653A>T) | |
7 | g.6005923T>C | CA453650052 | PMS2 | c.132A>G (p.Glu44=) n.197A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.204A>G c.-52-1865A>G (n.-52-1865A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.212A>G n.188A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.56A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-189-1865A>G (n.-189-1865A>G) c.-242-1865A>G (n.-242-1865A>G) n.93A>G n.338A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.318A>G (p.Glu106=) n.243A>G n.331A>G n.211A>G n.132A>G n.144A>G n.62+70A>G n.214A>G c.126A>G (p.Glu42=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.219A>G c.-653A>G (n.-653A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005923T>G | CA366745004 | PMS2 | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.197A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.204A>C c.-52-1865A>C (n.-52-1865A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.212A>C n.188A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.56A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-189-1865A>C (n.-189-1865A>C) c.-242-1865A>C (n.-242-1865A>C) n.93A>C n.338A>C c.-171A>C (n.-171A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) n.243A>C n.331A>C n.211A>C n.132A>C n.144A>C n.62+70A>C n.214A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.219A>C c.-653A>C (n.-653A>C) | ClinVar |
7 | g.6005923_6005932delinsTTCTACTAAC | CA1685264051 | PMS2 | c.123_132delinsGTTAGTAGAA (p.Glu41=) n.188_197delinsGTTAGTAGAA c.-283_-274delinsGTTAGTAGAA (n.-283_-274delinsGTTAGTAGAA) c.-93_-84delinsGTTAGTAGAA (n.-93_-84delinsGTTAGTAGAA) n.195_204delinsGTTAGTAGAA c.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-230_-221delinsGTTAGTAGAA (n.-230_-221delinsGTTAGTAGAA) n.203_212delinsGTTAGTAGAA n.179_188delinsGTTAGTAGAA c.-458_-449delinsGTTAGTAGAA (n.-458_-449delinsGTTAGTAGAA) c.47_56delinsGTTAGTAGAA c.-296_-287delinsGTTAGTAGAA (n.-296_-287delinsGTTAGTAGAA) c.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA) n.84_93delinsGTTAGTAGAA n.329_338delinsGTTAGTAGAA c.-180_-171delinsGTTAGTAGAA (n.-180_-171delinsGTTAGTAGAA) c.*23_*32delinsGTTAGTAGAA (n.*23_*32delinsGTTAGTAGAA) c.309_318delinsGTTAGTAGAA (p.Glu103=) n.234_243delinsGTTAGTAGAA n.322_331delinsGTTAGTAGAA n.202_211delinsGTTAGTAGAA n.123_132delinsGTTAGTAGAA n.135_144delinsGTTAGTAGAA n.62+61_62+70delinsGTTAGTAGAA n.205_214delinsGTTAGTAGAA c.117_126delinsGTTAGTAGAA (p.Glu39=) c.168_177delinsGTTAGTAGAA (p.Glu56=) c.-762_-753delinsGTTAGTAGAA (n.-762_-753delinsGTTAGTAGAA) c.-362_-353delinsGTTAGTAGAA (n.-362_-353delinsGTTAGTAGAA) n.210_219delinsGTTAGTAGAA c.-662_-653delinsGTTAGTAGAA (n.-662_-653delinsGTTAGTAGAA) | |
7 | g.6005924T>A | CA10578728 | PMS2 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.196A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.203A>T c.-52-1866A>T (n.-52-1866A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.211A>T n.187A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.55A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-189-1866A>T (n.-189-1866A>T) c.-242-1866A>T (n.-242-1866A>T) n.92A>T n.337A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.242A>T n.330A>T n.210A>T n.131A>T n.143A>T n.62+69A>T n.213A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) n.218A>T c.-654A>T (n.-654A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005924T>C | CA366745005 | PMS2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.196A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.203A>G c.-52-1866A>G (n.-52-1866A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.211A>G n.187A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.55A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-189-1866A>G (n.-189-1866A>G) c.-242-1866A>G (n.-242-1866A>G) n.92A>G n.337A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.242A>G n.330A>G n.210A>G n.131A>G n.143A>G n.62+69A>G n.213A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.218A>G c.-654A>G (n.-654A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6005924T>G | CA366745006 | PMS2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.196A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.203A>C c.-52-1866A>C (n.-52-1866A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.211A>C n.187A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.55A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-189-1866A>C (n.-189-1866A>C) c.-242-1866A>C (n.-242-1866A>C) n.92A>C n.337A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.242A>C n.330A>C n.210A>C n.131A>C n.143A>C n.62+69A>C n.213A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) n.218A>C c.-654A>C (n.-654A>C) | |
7 | g.6005924T= | CA1685264052 | PMS2 | c.131A= (p.Glu44=) n.196A= c.-275A= (n.-275A=) c.-85A= (n.-85A=) n.203A= c.-52-1866A= (n.-52-1866A=) c.-222A= (n.-222A=) n.211A= n.187A= c.-450A= (n.-450A=) c.55A= c.-288A= (n.-288A=) c.-189-1866A= (n.-189-1866A=) c.-242-1866A= (n.-242-1866A=) n.92A= n.337A= c.-172A= (n.-172A=) c.*31A= (n.*31A=) c.317A= (p.Glu106=) n.242A= n.330A= n.210A= n.131A= n.143A= n.62+69A= n.213A= c.125A= (p.Glu42=) c.176A= (p.Glu59=) c.-754A= (n.-754A=) c.-354A= (n.-354A=) n.218A= c.-654A= (n.-654A=) | |
7 | g.6005924_6005925delinsAG | CA2695207418 | PMS2 | c.130_131delinsCT (p.Glu44Leu) n.195_196delinsCT c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT) c.-86_-85delinsCT (n.-86_-85delinsCT) n.202_203delinsCT c.-52-1867_-52-1866delinsCT (n.-52-1867_-52-1866delinsCT) c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT) n.210_211delinsCT n.186_187delinsCT c.-451_-450delinsCT (n.-451_-450delinsCT) c.54_55delinsCT c.-289_-288delinsCT (n.-289_-288delinsCT) c.-189-1867_-189-1866delinsCT (n.-189-1867_-189-1866delinsCT) c.-242-1867_-242-1866delinsCT (n.-242-1867_-242-1866delinsCT) n.91_92delinsCT n.336_337delinsCT c.-173_-172delinsCT (n.-173_-172delinsCT) c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT) c.316_317delinsCT (p.Glu106Leu) n.241_242delinsCT n.329_330delinsCT n.209_210delinsCT n.130_131delinsCT n.142_143delinsCT n.62+68_62+69delinsCT n.212_213delinsCT c.124_125delinsCT (p.Glu42Leu) c.175_176delinsCT (p.Glu59Leu) c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-355_-354delinsCT (n.-355_-354delinsCT) n.217_218delinsCT c.-655_-654delinsCT (n.-655_-654delinsCT) | |
7 | g.6005924_6005927delinsTCTA | CA1685264053 | PMS2 | c.128_131delinsTAGA (p.Val43=) n.193_196delinsTAGA c.-278_-275delinsTAGA (n.-278_-275delinsTAGA) c.-88_-85delinsTAGA (n.-88_-85delinsTAGA) n.200_203delinsTAGA c.-52-1869_-52-1866delinsTAGA (n.-52-1869_-52-1866delinsTAGA) c.-225_-222delinsTAGA (n.-225_-222delinsTAGA) n.208_211delinsTAGA n.184_187delinsTAGA c.-453_-450delinsTAGA (n.-453_-450delinsTAGA) c.52_55delinsTAGA c.-291_-288delinsTAGA (n.-291_-288delinsTAGA) c.-189-1869_-189-1866delinsTAGA (n.-189-1869_-189-1866delinsTAGA) c.-242-1869_-242-1866delinsTAGA (n.-242-1869_-242-1866delinsTAGA) n.89_92delinsTAGA n.334_337delinsTAGA c.-175_-172delinsTAGA (n.-175_-172delinsTAGA) c.*28_*31delinsTAGA (n.*28_*31delinsTAGA) c.314_317delinsTAGA (p.Val105=) n.239_242delinsTAGA n.327_330delinsTAGA n.207_210delinsTAGA n.128_131delinsTAGA n.140_143delinsTAGA n.62+66_62+69delinsTAGA n.210_213delinsTAGA c.122_125delinsTAGA (p.Val41=) c.173_176delinsTAGA (p.Val58=) c.-757_-754delinsTAGA (n.-757_-754delinsTAGA) c.-357_-354delinsTAGA (n.-357_-354delinsTAGA) n.215_218delinsTAGA c.-657_-654delinsTAGA (n.-657_-654delinsTAGA) | |
7 | g.6005926_6005934del | CA336478 | PMS2 | c.123_131del (p.Leu42_Glu44del) n.188_196del c.-283_-275del (n.-283_-275del) c.-93_-85del (n.-93_-85del) n.195_203del c.-52-1874_-52-1866del (n.-52-1874_-52-1866del) c.-230_-222del (n.-230_-222del) n.203_211del n.179_187del c.-458_-450del (n.-458_-450del) c.47_55del c.-296_-288del (n.-296_-288del) c.-189-1874_-189-1866del (n.-189-1874_-189-1866del) c.-242-1874_-242-1866del (n.-242-1874_-242-1866del) n.84_92del n.329_337del c.-180_-172del (n.-180_-172del) c.*23_*31del (n.*23_*31del) c.309_317del (p.Leu104_Glu106del) n.234_242del n.322_330del n.202_210del n.123_131del n.135_143del n.62+61_62+69del n.205_213del c.117_125del (p.Leu40_Glu42del) c.168_176del (p.Leu57_Glu59del) c.-762_-754del (n.-762_-754del) c.-362_-354del (n.-362_-354del) n.210_218del c.-662_-654del (n.-662_-654del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005925C>A | CA366745007 | PMS2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.195G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.202G>T c.-52-1867G>T (n.-52-1867G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.210G>T n.186G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.54G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-189-1867G>T (n.-189-1867G>T) c.-242-1867G>T (n.-242-1867G>T) n.91G>T n.336G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.241G>T n.329G>T n.209G>T n.130G>T n.142G>T n.62+68G>T n.212G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.217G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005925C= | CA1685264055 | PMS2 | c.130G= (p.Glu44=) n.195G= c.-276G= (n.-276G=) c.-86G= (n.-86G=) n.202G= c.-52-1867G= (n.-52-1867G=) c.-223G= (n.-223G=) n.210G= n.186G= c.-451G= (n.-451G=) c.54G= c.-289G= (n.-289G=) c.-189-1867G= (n.-189-1867G=) c.-242-1867G= (n.-242-1867G=) n.91G= n.336G= c.-173G= (n.-173G=) c.*30G= (n.*30G=) c.316G= (p.Glu106=) n.241G= n.329G= n.209G= n.130G= n.142G= n.62+68G= n.212G= c.124G= (p.Glu42=) c.175G= (p.Glu59=) c.-755G= (n.-755G=) c.-355G= (n.-355G=) n.217G= c.-655G= (n.-655G=) | |
7 | g.6005925C>G | CA009505 | PMS2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.195G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.202G>C c.-52-1867G>C (n.-52-1867G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.210G>C n.186G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.54G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-189-1867G>C (n.-189-1867G>C) c.-242-1867G>C (n.-242-1867G>C) n.91G>C n.336G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.241G>C n.329G>C n.209G>C n.130G>C n.142G>C n.62+68G>C n.212G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-755G>C (n.-755G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.217G>C c.-655G>C (n.-655G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005925C>T | CA366745008 | PMS2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.195G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.202G>A c.-52-1867G>A (n.-52-1867G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.210G>A n.186G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.54G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-189-1867G>A (n.-189-1867G>A) c.-242-1867G>A (n.-242-1867G>A) n.91G>A n.336G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.241G>A n.329G>A n.209G>A n.130G>A n.142G>A n.62+68G>A n.212G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.217G>A c.-655G>A (n.-655G>A) | dbSNP |
7 | g.6005925_6005926delinsCT | CA1685264054 | PMS2 | c.129_130delinsAG (p.Val43=) n.194_195delinsAG c.-277_-276delinsAG (n.-277_-276delinsAG) c.-87_-86delinsAG (n.-87_-86delinsAG) n.201_202delinsAG c.-52-1868_-52-1867delinsAG (n.-52-1868_-52-1867delinsAG) c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG) n.209_210delinsAG n.185_186delinsAG c.-452_-451delinsAG (n.-452_-451delinsAG) c.53_54delinsAG c.-290_-289delinsAG (n.-290_-289delinsAG) c.-189-1868_-189-1867delinsAG (n.-189-1868_-189-1867delinsAG) c.-242-1868_-242-1867delinsAG (n.-242-1868_-242-1867delinsAG) n.90_91delinsAG n.335_336delinsAG c.-174_-173delinsAG (n.-174_-173delinsAG) c.*29_*30delinsAG (n.*29_*30delinsAG) c.315_316delinsAG (p.Val105=) n.240_241delinsAG n.328_329delinsAG n.208_209delinsAG n.129_130delinsAG n.141_142delinsAG n.62+67_62+68delinsAG n.211_212delinsAG c.123_124delinsAG (p.Val41=) c.174_175delinsAG (p.Val58=) c.-756_-755delinsAG (n.-756_-755delinsAG) c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG) n.216_217delinsAG c.-656_-655delinsAG (n.-656_-655delinsAG) | |
7 | g.6005928_6005930del | CA16618544 | PMS2 | c.128_130del (p.Val43del) n.193_195del c.-278_-276del (n.-278_-276del) c.-88_-86del (n.-88_-86del) n.200_202del c.-52-1869_-52-1867del (n.-52-1869_-52-1867del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) n.208_210del n.184_186del c.-453_-451del (n.-453_-451del) c.52_54del c.-291_-289del (n.-291_-289del) c.-189-1869_-189-1867del (n.-189-1869_-189-1867del) c.-242-1869_-242-1867del (n.-242-1869_-242-1867del) n.89_91del n.334_336del c.-175_-173del (n.-175_-173del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) c.314_316del (p.Val105del) n.239_241del n.327_329del n.207_209del n.128_130del n.140_142del n.62+66_62+68del n.210_212del c.122_124del (p.Val41del) c.173_175del (p.Val58del) c.-757_-755del (n.-757_-755del) c.-357_-355del (n.-357_-355del) n.215_217del c.-657_-655del (n.-657_-655del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005926del | CA16612290 | PMS2 | c.129del (p.Glu44LysfsTer13) n.194del c.-277del (n.-277del) c.-87del (n.-87del) n.201del c.-52-1868del (n.-52-1868del) c.-224del (n.-224del) n.209del n.185del c.-452del (n.-452del) c.53del c.129del (p.Glu44LysfsTer?) c.-290del (n.-290del) c.-189-1868del (n.-189-1868del) c.-242-1868del (n.-242-1868del) n.90del n.335del c.-174del (n.-174del) c.*29del (n.*29del) c.315del (p.Glu106LysfsTer13) n.240del n.328del n.208del n.129del n.141del n.62+67del n.211del c.123del (p.Glu42LysfsTer13) c.174del (p.Glu59LysfsTer13) c.-756del (n.-756del) c.-356del (n.-356del) n.216del c.-656del (n.-656del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005926T>A | CA453650069 | PMS2 | c.129A>T (p.Val43=) n.194A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.201A>T c.-52-1868A>T (n.-52-1868A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.209A>T n.185A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.53A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-189-1868A>T (n.-189-1868A>T) c.-242-1868A>T (n.-242-1868A>T) n.90A>T n.335A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.315A>T (p.Val105=) n.240A>T n.328A>T n.208A>T n.129A>T n.141A>T n.62+67A>T n.211A>T c.123A>T (p.Val41=) c.174A>T (p.Val58=) c.-756A>T (n.-756A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) n.216A>T c.-656A>T (n.-656A>T) | |
7 | g.6005926T>C | CA453650072 | PMS2 | c.129A>G (p.Val43=) n.194A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.201A>G c.-52-1868A>G (n.-52-1868A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.209A>G n.185A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.53A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-189-1868A>G (n.-189-1868A>G) c.-242-1868A>G (n.-242-1868A>G) n.90A>G n.335A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.315A>G (p.Val105=) n.240A>G n.328A>G n.208A>G n.129A>G n.141A>G n.62+67A>G n.211A>G c.123A>G (p.Val41=) c.174A>G (p.Val58=) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) n.216A>G c.-656A>G (n.-656A>G) | ClinVar |
7 | g.6005926T>G | CA453650074 | PMS2 | c.129A>C (p.Val43=) n.194A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) n.201A>C c.-52-1868A>C (n.-52-1868A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) n.209A>C n.185A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.53A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-189-1868A>C (n.-189-1868A>C) c.-242-1868A>C (n.-242-1868A>C) n.90A>C n.335A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.315A>C (p.Val105=) n.240A>C n.328A>C n.208A>C n.129A>C n.141A>C n.62+67A>C n.211A>C c.123A>C (p.Val41=) c.174A>C (p.Val58=) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) n.216A>C c.-656A>C (n.-656A>C) | |
7 | g.6005927A= | CA1685264056 | PMS2 | c.128T= (p.Val43=) n.193T= c.-278T= (n.-278T=) c.-88T= (n.-88T=) n.200T= c.-52-1869T= (n.-52-1869T=) c.-225T= (n.-225T=) n.208T= n.184T= c.-453T= (n.-453T=) c.52T= c.-291T= (n.-291T=) c.-189-1869T= (n.-189-1869T=) c.-242-1869T= (n.-242-1869T=) n.89T= n.334T= c.-175T= (n.-175T=) c.*28T= (n.*28T=) c.314T= (p.Val105=) n.239T= n.327T= n.207T= n.128T= n.140T= n.62+66T= n.210T= c.122T= (p.Val41=) c.173T= (p.Val58=) c.-757T= (n.-757T=) c.-357T= (n.-357T=) n.215T= c.-657T= (n.-657T=) | |
7 | g.6005927A>C | CA366745009 | PMS2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.193T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.200T>G c.-52-1869T>G (n.-52-1869T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.208T>G n.184T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.52T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-189-1869T>G (n.-189-1869T>G) c.-242-1869T>G (n.-242-1869T>G) n.89T>G n.334T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.239T>G n.327T>G n.207T>G n.128T>G n.140T>G n.62+66T>G n.210T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.215T>G c.-657T>G (n.-657T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005927A>G | CA366745010 | PMS2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.193T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.200T>C c.-52-1869T>C (n.-52-1869T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.208T>C n.184T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.52T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-189-1869T>C (n.-189-1869T>C) c.-242-1869T>C (n.-242-1869T>C) n.89T>C n.334T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.239T>C n.327T>C n.207T>C n.128T>C n.140T>C n.62+66T>C n.210T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.215T>C c.-657T>C (n.-657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005927A>T | CA366745011 | PMS2 | c.128T>A (p.Val43Glu) n.193T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.200T>A c.-52-1869T>A (n.-52-1869T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.208T>A n.184T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.52T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-189-1869T>A (n.-189-1869T>A) c.-242-1869T>A (n.-242-1869T>A) n.89T>A n.334T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.314T>A (p.Val105Glu) n.239T>A n.327T>A n.207T>A n.128T>A n.140T>A n.62+66T>A n.210T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.215T>A c.-657T>A (n.-657T>A) | dbSNP |
7 | g.6005930_6005933del | CA2713826123 | PMS2 | c.125_128del (p.Leu42Ter) n.190_193del c.-281_-278del (n.-281_-278del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.197_200del c.-52-1872_-52-1869del (n.-52-1872_-52-1869del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) n.205_208del n.181_184del c.-456_-453del (n.-456_-453del) c.49_52del c.-294_-291del (n.-294_-291del) c.-189-1872_-189-1869del (n.-189-1872_-189-1869del) c.-242-1872_-242-1869del (n.-242-1872_-242-1869del) n.86_89del n.331_334del c.-178_-175del (n.-178_-175del) c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.311_314del (p.Leu104Ter) n.236_239del n.324_327del n.204_207del n.125_128del n.137_140del n.62+63_62+66del n.207_210del c.119_122del (p.Leu40Ter) c.170_173del (p.Leu57Ter) c.-760_-757del (n.-760_-757del) c.-360_-357del (n.-360_-357del) n.212_215del c.-660_-657del (n.-660_-657del) | dbSNP |
7 | g.6005928C>A | CA366745012 | PMS2 | c.127G>T (p.Val43Leu) n.192G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.199G>T c.-52-1870G>T (n.-52-1870G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.207G>T n.183G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.51G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-189-1870G>T (n.-189-1870G>T) c.-242-1870G>T (n.-242-1870G>T) n.88G>T n.333G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.313G>T (p.Val105Leu) n.238G>T n.326G>T n.206G>T n.127G>T n.139G>T n.62+65G>T n.209G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.214G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
7 | g.6005928C= | CA1685264057 | PMS2 | c.127G= (p.Val43=) n.192G= c.-279G= (n.-279G=) c.-89G= (n.-89G=) n.199G= c.-52-1870G= (n.-52-1870G=) c.-226G= (n.-226G=) n.207G= n.183G= c.-454G= (n.-454G=) c.51G= c.-292G= (n.-292G=) c.-189-1870G= (n.-189-1870G=) c.-242-1870G= (n.-242-1870G=) n.88G= n.333G= c.-176G= (n.-176G=) c.*27G= (n.*27G=) c.313G= (p.Val105=) n.238G= n.326G= n.206G= n.127G= n.139G= n.62+65G= n.209G= c.121G= (p.Val41=) c.172G= (p.Val58=) c.-758G= (n.-758G=) c.-358G= (n.-358G=) n.214G= c.-658G= (n.-658G=) | |
7 | g.6005928C>G | CA366745013 | PMS2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.192G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.199G>C c.-52-1870G>C (n.-52-1870G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.207G>C n.183G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.51G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-189-1870G>C (n.-189-1870G>C) c.-242-1870G>C (n.-242-1870G>C) n.88G>C n.333G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.238G>C n.326G>C n.206G>C n.127G>C n.139G>C n.62+65G>C n.209G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.214G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005928C>T | CA009472 | PMS2 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.192G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.199G>A c.-52-1870G>A (n.-52-1870G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.207G>A n.183G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.51G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-189-1870G>A (n.-189-1870G>A) c.-242-1870G>A (n.-242-1870G>A) n.88G>A n.333G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.238G>A n.326G>A n.206G>A n.127G>A n.139G>A n.62+65G>A n.209G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.214G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005929T>A | CA366745014 | PMS2 | c.126A>T (p.Leu42Phe) n.191A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) n.198A>T c.-52-1871A>T (n.-52-1871A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.206A>T n.182A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.50A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-189-1871A>T (n.-189-1871A>T) c.-242-1871A>T (n.-242-1871A>T) n.87A>T n.332A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.312A>T (p.Leu104Phe) n.237A>T n.325A>T n.205A>T n.126A>T n.138A>T n.62+64A>T n.208A>T c.120A>T (p.Leu40Phe) c.171A>T (p.Leu57Phe) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.213A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | |
7 | g.6005929T>C | CA453650088 | PMS2 | c.126A>G (p.Leu42=) n.191A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.198A>G c.-52-1871A>G (n.-52-1871A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.206A>G n.182A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.50A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-189-1871A>G (n.-189-1871A>G) c.-242-1871A>G (n.-242-1871A>G) n.87A>G n.332A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.312A>G (p.Leu104=) n.237A>G n.325A>G n.205A>G n.126A>G n.138A>G n.62+64A>G n.208A>G c.120A>G (p.Leu40=) c.171A>G (p.Leu57=) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.213A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | dbSNP |
7 | g.6005929T>G | CA366745015 | PMS2 | c.126A>C (p.Leu42Phe) n.191A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.198A>C c.-52-1871A>C (n.-52-1871A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.206A>C n.182A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.50A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-189-1871A>C (n.-189-1871A>C) c.-242-1871A>C (n.-242-1871A>C) n.87A>C n.332A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.312A>C (p.Leu104Phe) n.237A>C n.325A>C n.205A>C n.126A>C n.138A>C n.62+64A>C n.208A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) c.171A>C (p.Leu57Phe) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.213A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
7 | g.6005929T= | CA1685264058 | PMS2 | c.126A= (p.Leu42=) n.191A= c.-280A= (n.-280A=) c.-90A= (n.-90A=) n.198A= c.-52-1871A= (n.-52-1871A=) c.-227A= (n.-227A=) n.206A= n.182A= c.-455A= (n.-455A=) c.50A= c.-293A= (n.-293A=) c.-189-1871A= (n.-189-1871A=) c.-242-1871A= (n.-242-1871A=) n.87A= n.332A= c.-177A= (n.-177A=) c.*26A= (n.*26A=) c.312A= (p.Leu104=) n.237A= n.325A= n.205A= n.126A= n.138A= n.62+64A= n.208A= c.120A= (p.Leu40=) c.171A= (p.Leu57=) c.-759A= (n.-759A=) c.-359A= (n.-359A=) n.213A= c.-659A= (n.-659A=) | |
7 | g.6005930A>C | CA366745018 | PMS2 | c.125T>G (p.Leu42Ter) n.190T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.197T>G c.-52-1872T>G (n.-52-1872T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.205T>G n.181T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.49T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.-189-1872T>G (n.-189-1872T>G) c.-242-1872T>G (n.-242-1872T>G) n.86T>G n.331T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.311T>G (p.Leu104Ter) n.236T>G n.324T>G n.204T>G n.125T>G n.137T>G n.62+63T>G n.207T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) c.170T>G (p.Leu57Ter) c.-760T>G (n.-760T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) n.212T>G c.-660T>G (n.-660T>G) | ClinVar |
7 | g.6005930A>G | CA366745017 | PMS2 | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.190T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.197T>C c.-52-1872T>C (n.-52-1872T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.205T>C n.181T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.49T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.-189-1872T>C (n.-189-1872T>C) c.-242-1872T>C (n.-242-1872T>C) n.86T>C n.331T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.236T>C n.324T>C n.204T>C n.125T>C n.137T>C n.62+63T>C n.207T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.-760T>C (n.-760T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) n.212T>C c.-660T>C (n.-660T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005930A>T | CA366745016 | PMS2 | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.190T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.197T>A c.-52-1872T>A (n.-52-1872T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.205T>A n.181T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.49T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.-189-1872T>A (n.-189-1872T>A) c.-242-1872T>A (n.-242-1872T>A) n.86T>A n.331T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.236T>A n.324T>A n.204T>A n.125T>A n.137T>A n.62+63T>A n.207T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.-760T>A (n.-760T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) n.212T>A c.-660T>A (n.-660T>A) | dbSNP |
7 | g.6005931A= | CA1685264059 | PMS2 | c.124T= (p.Leu42=) n.189T= c.-282T= (n.-282T=) c.-92T= (n.-92T=) n.196T= c.-52-1873T= (n.-52-1873T=) c.-229T= (n.-229T=) n.204T= n.180T= c.-457T= (n.-457T=) c.48T= c.-295T= (n.-295T=) c.-189-1873T= (n.-189-1873T=) c.-242-1873T= (n.-242-1873T=) n.85T= n.330T= c.-179T= (n.-179T=) c.*24T= (n.*24T=) c.310T= (p.Leu104=) n.235T= n.323T= n.203T= n.124T= n.136T= n.62+62T= n.206T= c.118T= (p.Leu40=) c.169T= (p.Leu57=) c.-761T= (n.-761T=) c.-361T= (n.-361T=) n.211T= c.-661T= (n.-661T=) | |
7 | g.6005931A>C | CA366745019 | PMS2 | c.124T>G (p.Leu42Val) n.189T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.196T>G c.-52-1873T>G (n.-52-1873T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.204T>G n.180T>G c.-457T>G (n.-457T>G) c.48T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-189-1873T>G (n.-189-1873T>G) c.-242-1873T>G (n.-242-1873T>G) n.85T>G n.330T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) n.235T>G n.323T>G n.203T>G n.124T>G n.136T>G n.62+62T>G n.206T>G c.118T>G (p.Leu40Val) c.169T>G (p.Leu57Val) c.-761T>G (n.-761T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.211T>G c.-661T>G (n.-661T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005931A>G | CA453650099 | PMS2 | c.124T>C (p.Leu42=) n.189T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.196T>C c.-52-1873T>C (n.-52-1873T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.204T>C n.180T>C c.-457T>C (n.-457T>C) c.48T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-189-1873T>C (n.-189-1873T>C) c.-242-1873T>C (n.-242-1873T>C) n.85T>C n.330T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.310T>C (p.Leu104=) n.235T>C n.323T>C n.203T>C n.124T>C n.136T>C n.62+62T>C n.206T>C c.118T>C (p.Leu40=) c.169T>C (p.Leu57=) c.-761T>C (n.-761T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) n.211T>C c.-661T>C (n.-661T>C) | |
7 | g.6005931A>T | CA153249648 | PMS2 | c.124T>A (p.Leu42Ile) n.189T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.196T>A c.-52-1873T>A (n.-52-1873T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.204T>A n.180T>A c.-457T>A (n.-457T>A) c.48T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-189-1873T>A (n.-189-1873T>A) c.-242-1873T>A (n.-242-1873T>A) n.85T>A n.330T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.310T>A (p.Leu104Ile) n.235T>A n.323T>A n.203T>A n.124T>A n.136T>A n.62+62T>A n.206T>A c.118T>A (p.Leu40Ile) c.169T>A (p.Leu57Ile) c.-761T>A (n.-761T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) n.211T>A c.-661T>A (n.-661T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005932C>A | CA366745020 | PMS2 | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.188G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.195G>T c.-52-1874G>T (n.-52-1874G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.203G>T n.179G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.47G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-189-1874G>T (n.-189-1874G>T) c.-242-1874G>T (n.-242-1874G>T) n.84G>T n.329G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.234G>T n.322G>T n.202G>T n.123G>T n.135G>T n.62+61G>T n.205G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.210G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | |
7 | g.6005932C= | CA1685264060 | PMS2 | c.123G= (p.Glu41=) n.188G= c.-283G= (n.-283G=) c.-93G= (n.-93G=) n.195G= c.-52-1874G= (n.-52-1874G=) c.-230G= (n.-230G=) n.203G= n.179G= c.-458G= (n.-458G=) c.47G= c.-296G= (n.-296G=) c.-189-1874G= (n.-189-1874G=) c.-242-1874G= (n.-242-1874G=) n.84G= n.329G= c.-180G= (n.-180G=) c.*23G= (n.*23G=) c.309G= (p.Glu103=) n.234G= n.322G= n.202G= n.123G= n.135G= n.62+61G= n.205G= c.117G= (p.Glu39=) c.168G= (p.Glu56=) c.-762G= (n.-762G=) c.-362G= (n.-362G=) n.210G= c.-662G= (n.-662G=) | |
7 | g.6005932C>G | CA366745021 | PMS2 | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.188G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.195G>C c.-52-1874G>C (n.-52-1874G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.203G>C n.179G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.47G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-189-1874G>C (n.-189-1874G>C) c.-242-1874G>C (n.-242-1874G>C) n.84G>C n.329G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.234G>C n.322G>C n.202G>C n.123G>C n.135G>C n.62+61G>C n.205G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.210G>C c.-662G>C (n.-662G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005932C>T | CA453650105 | PMS2 | c.123G>A (p.Glu41=) n.188G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.195G>A c.-52-1874G>A (n.-52-1874G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.203G>A n.179G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.47G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-189-1874G>A (n.-189-1874G>A) c.-242-1874G>A (n.-242-1874G>A) n.84G>A n.329G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.309G>A (p.Glu103=) n.234G>A n.322G>A n.202G>A n.123G>A n.135G>A n.62+61G>A n.205G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.168G>A (p.Glu56=) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.210G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933del | CA2697557094 | PMS2 | c.122del (p.Glu41GlyfsTer2) n.187del c.-284del (n.-284del) c.-94del (n.-94del) n.194del c.-52-1875del (n.-52-1875del) c.-231del (n.-231del) n.202del n.178del c.-459del (n.-459del) c.46del c.-297del (n.-297del) c.-189-1875del (n.-189-1875del) c.-242-1875del (n.-242-1875del) n.83del n.328del c.-181del (n.-181del) c.*22del (n.*22del) c.308del (p.Glu103GlyfsTer2) n.233del n.321del n.201del n.122del n.134del n.62+60del n.204del c.116del (p.Glu39GlyfsTer2) c.167del (p.Glu56GlyfsTer2) c.-763del (n.-763del) c.-363del (n.-363del) n.209del c.-663del (n.-663del) | ClinVar |
7 | g.6005933T>A | CA366745022 | PMS2 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.187A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.194A>T c.-52-1875A>T (n.-52-1875A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.202A>T n.178A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.46A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-189-1875A>T (n.-189-1875A>T) c.-242-1875A>T (n.-242-1875A>T) n.83A>T n.328A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) n.233A>T n.321A>T n.201A>T n.122A>T n.134A>T n.62+60A>T n.204A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.-763A>T (n.-763A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.209A>T c.-663A>T (n.-663A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933T>C | CA366745023 | PMS2 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.187A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.194A>G c.-52-1875A>G (n.-52-1875A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.202A>G n.178A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.46A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-189-1875A>G (n.-189-1875A>G) c.-242-1875A>G (n.-242-1875A>G) n.83A>G n.328A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.233A>G n.321A>G n.201A>G n.122A>G n.134A>G n.62+60A>G n.204A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.209A>G c.-663A>G (n.-663A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005933T>G | CA366745024 | PMS2 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.187A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.194A>C c.-52-1875A>C (n.-52-1875A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.202A>C n.178A>C c.-459A>C (n.-459A>C) c.46A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-189-1875A>C (n.-189-1875A>C) c.-242-1875A>C (n.-242-1875A>C) n.83A>C n.328A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.233A>C n.321A>C n.201A>C n.122A>C n.134A>C n.62+60A>C n.204A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-763A>C (n.-763A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.209A>C c.-663A>C (n.-663A>C) | |
7 | g.6005933T= | CA1685264061 | PMS2 | c.122A= (p.Glu41=) n.187A= c.-284A= (n.-284A=) c.-94A= (n.-94A=) n.194A= c.-52-1875A= (n.-52-1875A=) c.-231A= (n.-231A=) n.202A= n.178A= c.-459A= (n.-459A=) c.46A= c.-297A= (n.-297A=) c.-189-1875A= (n.-189-1875A=) c.-242-1875A= (n.-242-1875A=) n.83A= n.328A= c.-181A= (n.-181A=) c.*22A= (n.*22A=) c.308A= (p.Glu103=) n.233A= n.321A= n.201A= n.122A= n.134A= n.62+60A= n.204A= c.116A= (p.Glu39=) c.167A= (p.Glu56=) c.-763A= (n.-763A=) c.-363A= (n.-363A=) n.209A= c.-663A= (n.-663A=) | |
7 | g.6005934_6005937dup | CA658657659 | PMS2 | c.119_122dup (p.Leu42GlyfsTer13) n.184_187dup c.-287_-284dup (n.-287_-284dup) c.-97_-94dup (n.-97_-94dup) n.191_194dup c.-52-1878_-52-1875dup (n.-52-1878_-52-1875dup) c.-234_-231dup (n.-234_-231dup) n.199_202dup n.175_178dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) c.43_46dup c.-300_-297dup (n.-300_-297dup) c.-189-1878_-189-1875dup (n.-189-1878_-189-1875dup) c.-242-1878_-242-1875dup (n.-242-1878_-242-1875dup) n.80_83dup n.325_328dup c.-184_-181dup (n.-184_-181dup) c.*19_*22dup (n.*19_*22dup) c.305_308dup (p.Leu104GlyfsTer13) n.230_233dup n.318_321dup n.198_201dup n.119_122dup n.131_134dup n.62+57_62+60dup n.201_204dup c.113_116dup (p.Leu40GlyfsTer13) c.164_167dup (p.Leu57GlyfsTer13) c.-766_-763dup (n.-766_-763dup) c.-366_-363dup (n.-366_-363dup) n.206_209dup c.-666_-663dup (n.-666_-663dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005934C>A | CA348188 | PMS2 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.186G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.193G>T c.-52-1876G>T (n.-52-1876G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.201G>T n.177G>T c.-460G>T (n.-460G>T) c.45G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-189-1876G>T (n.-189-1876G>T) c.-242-1876G>T (n.-242-1876G>T) n.82G>T n.327G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.232G>T n.320G>T n.200G>T n.121G>T n.133G>T n.62+59G>T n.203G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.208G>T c.-664G>T (n.-664G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005934C= | CA1685264062 | PMS2 | c.121G= (p.Glu41=) n.186G= c.-285G= (n.-285G=) c.-95G= (n.-95G=) n.193G= c.-52-1876G= (n.-52-1876G=) c.-232G= (n.-232G=) n.201G= n.177G= c.-460G= (n.-460G=) c.45G= c.-298G= (n.-298G=) c.-189-1876G= (n.-189-1876G=) c.-242-1876G= (n.-242-1876G=) n.82G= n.327G= c.-182G= (n.-182G=) c.*21G= (n.*21G=) c.307G= (p.Glu103=) n.232G= n.320G= n.200G= n.121G= n.133G= n.62+59G= n.203G= c.115G= (p.Glu39=) c.166G= (p.Glu56=) c.-764G= (n.-764G=) c.-364G= (n.-364G=) n.208G= c.-664G= (n.-664G=) | |
7 | g.6005934C>G | CA366745025 | PMS2 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.186G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.193G>C c.-52-1876G>C (n.-52-1876G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.201G>C n.177G>C c.-460G>C (n.-460G>C) c.45G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-189-1876G>C (n.-189-1876G>C) c.-242-1876G>C (n.-242-1876G>C) n.82G>C n.327G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.232G>C n.320G>C n.200G>C n.121G>C n.133G>C n.62+59G>C n.203G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.208G>C c.-664G>C (n.-664G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005934C>T | CA153249655 | PMS2 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.186G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.193G>A c.-52-1876G>A (n.-52-1876G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.201G>A n.177G>A c.-460G>A (n.-460G>A) c.45G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-189-1876G>A (n.-189-1876G>A) c.-242-1876G>A (n.-242-1876G>A) n.82G>A n.327G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.232G>A n.320G>A n.200G>A n.121G>A n.133G>A n.62+59G>A n.203G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.208G>A c.-664G>A (n.-664G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005935C>A | CA366745026 | PMS2 | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.185G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.192G>T c.-52-1877G>T (n.-52-1877G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.200G>T n.176G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.44G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-189-1877G>T (n.-189-1877G>T) c.-242-1877G>T (n.-242-1877G>T) n.81G>T n.326G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.231G>T n.319G>T n.199G>T n.120G>T n.132G>T n.62+58G>T n.202G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.207G>T c.-665G>T (n.-665G>T) | |
7 | g.6005935C= | CA1685264063 | PMS2 | c.120G= (p.Lys40=) n.185G= c.-286G= (n.-286G=) c.-96G= (n.-96G=) n.192G= c.-52-1877G= (n.-52-1877G=) c.-233G= (n.-233G=) n.200G= n.176G= c.-461G= (n.-461G=) c.44G= c.-299G= (n.-299G=) c.-189-1877G= (n.-189-1877G=) c.-242-1877G= (n.-242-1877G=) n.81G= n.326G= c.-183G= (n.-183G=) c.*20G= (n.*20G=) c.306G= (p.Lys102=) n.231G= n.319G= n.199G= n.120G= n.132G= n.62+58G= n.202G= c.114G= (p.Lys38=) c.165G= (p.Lys55=) c.-765G= (n.-765G=) c.-365G= (n.-365G=) n.207G= c.-665G= (n.-665G=) | |
7 | g.6005935C>G | CA366745027 | PMS2 | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.185G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.192G>C c.-52-1877G>C (n.-52-1877G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.200G>C n.176G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.44G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-189-1877G>C (n.-189-1877G>C) c.-242-1877G>C (n.-242-1877G>C) n.81G>C n.326G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.231G>C n.319G>C n.199G>C n.120G>C n.132G>C n.62+58G>C n.202G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.207G>C c.-665G>C (n.-665G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005935C>T | CA16612156 | PMS2 | c.120G>A (p.Lys40=) n.185G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.192G>A c.-52-1877G>A (n.-52-1877G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.200G>A n.176G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.44G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-189-1877G>A (n.-189-1877G>A) c.-242-1877G>A (n.-242-1877G>A) n.81G>A n.326G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.306G>A (p.Lys102=) n.231G>A n.319G>A n.199G>A n.120G>A n.132G>A n.62+58G>A n.202G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.165G>A (p.Lys55=) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.207G>A c.-665G>A (n.-665G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005936T>A | CA366745030 | PMS2 | c.119A>T (p.Lys40Met) n.184A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) n.191A>T c.-52-1878A>T (n.-52-1878A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.199A>T n.175A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.43A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-189-1878A>T (n.-189-1878A>T) c.-242-1878A>T (n.-242-1878A>T) n.80A>T n.325A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.305A>T (p.Lys102Met) n.230A>T n.318A>T n.198A>T n.119A>T n.131A>T n.62+57A>T n.201A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.-766A>T (n.-766A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.206A>T c.-666A>T (n.-666A>T) | dbSNP |
7 | g.6005936T>C | CA366745029 | PMS2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.184A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.191A>G c.-52-1878A>G (n.-52-1878A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.199A>G n.175A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.43A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-189-1878A>G (n.-189-1878A>G) c.-242-1878A>G (n.-242-1878A>G) n.80A>G n.325A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.230A>G n.318A>G n.198A>G n.119A>G n.131A>G n.62+57A>G n.201A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-766A>G (n.-766A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.206A>G c.-666A>G (n.-666A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005936T>G | CA366745028 | PMS2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.184A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) n.191A>C c.-52-1878A>C (n.-52-1878A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.199A>C n.175A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.43A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-189-1878A>C (n.-189-1878A>C) c.-242-1878A>C (n.-242-1878A>C) n.80A>C n.325A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.230A>C n.318A>C n.198A>C n.119A>C n.131A>C n.62+57A>C n.201A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-766A>C (n.-766A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.206A>C c.-666A>C (n.-666A>C) | ClinVar |
7 | g.6005937T>A | CA366745031 | PMS2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.183A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.190A>T c.-52-1879A>T (n.-52-1879A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.198A>T n.174A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.42A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-189-1879A>T (n.-189-1879A>T) c.-242-1879A>T (n.-242-1879A>T) n.79A>T n.324A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.229A>T n.317A>T n.197A>T n.118A>T n.130A>T n.62+56A>T n.200A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.205A>T c.-667A>T (n.-667A>T) | dbSNP |
7 | g.6005937T>C | CA009301 | PMS2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.183A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.190A>G c.-52-1879A>G (n.-52-1879A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.198A>G n.174A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.42A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-189-1879A>G (n.-189-1879A>G) c.-242-1879A>G (n.-242-1879A>G) n.79A>G n.324A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.229A>G n.317A>G n.197A>G n.118A>G n.130A>G n.62+56A>G n.200A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.205A>G c.-667A>G (n.-667A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005937T>G | CA366745032 | PMS2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.183A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.190A>C c.-52-1879A>C (n.-52-1879A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.198A>C n.174A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.42A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-189-1879A>C (n.-189-1879A>C) c.-242-1879A>C (n.-242-1879A>C) n.79A>C n.324A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.229A>C n.317A>C n.197A>C n.118A>C n.130A>C n.62+56A>C n.200A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.205A>C c.-667A>C (n.-667A>C) | |
7 | g.6005937T= | CA1685264064 | PMS2 | c.118A= (p.Lys40=) n.183A= c.-288A= (n.-288A=) c.-98A= (n.-98A=) n.190A= c.-52-1879A= (n.-52-1879A=) c.-235A= (n.-235A=) n.198A= n.174A= c.-463A= (n.-463A=) c.42A= c.-301A= (n.-301A=) c.-189-1879A= (n.-189-1879A=) c.-242-1879A= (n.-242-1879A=) n.79A= n.324A= c.-185A= (n.-185A=) c.*18A= (n.*18A=) c.304A= (p.Lys102=) n.229A= n.317A= n.197A= n.118A= n.130A= n.62+56A= n.200A= c.112A= (p.Lys38=) c.163A= (p.Lys55=) c.-767A= (n.-767A=) c.-367A= (n.-367A=) n.205A= c.-667A= (n.-667A=) | |
7 | g.6005938T>A | CA453650140 | PMS2 | c.117A>T (p.Val39=) n.182A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.189A>T c.-52-1880A>T (n.-52-1880A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) n.197A>T n.173A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.41A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-189-1880A>T (n.-189-1880A>T) c.-242-1880A>T (n.-242-1880A>T) n.78A>T n.323A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.303A>T (p.Val101=) n.228A>T n.316A>T n.196A>T n.117A>T n.129A>T n.62+55A>T n.199A>T c.111A>T (p.Val37=) c.162A>T (p.Val54=) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.204A>T c.-668A>T (n.-668A>T) | dbSNP |
7 | g.6005938T>C | CA153249675 | PMS2 | c.117A>G (p.Val39=) n.182A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.189A>G c.-52-1880A>G (n.-52-1880A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.197A>G n.173A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.41A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-189-1880A>G (n.-189-1880A>G) c.-242-1880A>G (n.-242-1880A>G) n.78A>G n.323A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.303A>G (p.Val101=) n.228A>G n.316A>G n.196A>G n.117A>G n.129A>G n.62+55A>G n.199A>G c.111A>G (p.Val37=) c.162A>G (p.Val54=) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.204A>G c.-668A>G (n.-668A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005938T>G | CA453650136 | PMS2 | c.117A>C (p.Val39=) n.182A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.189A>C c.-52-1880A>C (n.-52-1880A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.197A>C n.173A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.41A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-189-1880A>C (n.-189-1880A>C) c.-242-1880A>C (n.-242-1880A>C) n.78A>C n.323A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.303A>C (p.Val101=) n.228A>C n.316A>C n.196A>C n.117A>C n.129A>C n.62+55A>C n.199A>C c.111A>C (p.Val37=) c.162A>C (p.Val54=) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) n.204A>C c.-668A>C (n.-668A>C) | dbSNP |
7 | g.6005938T= | CA1685264065 | PMS2 | c.117A= (p.Val39=) n.182A= c.-289A= (n.-289A=) c.-99A= (n.-99A=) n.189A= c.-52-1880A= (n.-52-1880A=) c.-236A= (n.-236A=) n.197A= n.173A= c.-464A= (n.-464A=) c.41A= c.-302A= (n.-302A=) c.-189-1880A= (n.-189-1880A=) c.-242-1880A= (n.-242-1880A=) n.78A= n.323A= c.-186A= (n.-186A=) c.*17A= (n.*17A=) c.303A= (p.Val101=) n.228A= n.316A= n.196A= n.117A= n.129A= n.62+55A= n.199A= c.111A= (p.Val37=) c.162A= (p.Val54=) c.-768A= (n.-768A=) c.-368A= (n.-368A=) n.204A= c.-668A= (n.-668A=) | |
7 | g.6005938_6005939delinsTA | CA1685264066 | PMS2 | c.116_117delinsTA (p.Val39=) n.181_182delinsTA c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA) c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA) n.188_189delinsTA c.-52-1881_-52-1880delinsTA (n.-52-1881_-52-1880delinsTA) c.-237_-236delinsTA (n.-237_-236delinsTA) n.196_197delinsTA n.172_173delinsTA c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA) c.40_41delinsTA c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA) c.-189-1881_-189-1880delinsTA (n.-189-1881_-189-1880delinsTA) c.-242-1881_-242-1880delinsTA (n.-242-1881_-242-1880delinsTA) n.77_78delinsTA n.322_323delinsTA c.-187_-186delinsTA (n.-187_-186delinsTA) c.*16_*17delinsTA (n.*16_*17delinsTA) c.302_303delinsTA (p.Val101=) n.227_228delinsTA n.315_316delinsTA n.195_196delinsTA n.116_117delinsTA n.128_129delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.198_199delinsTA c.110_111delinsTA (p.Val37=) c.161_162delinsTA (p.Val54=) c.-769_-768delinsTA (n.-769_-768delinsTA) c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA) n.203_204delinsTA c.-669_-668delinsTA (n.-669_-668delinsTA) | |
7 | g.6005939del | CA16618545 | PMS2 | c.116del (p.Val39GlufsTer4) n.181del c.-290del (n.-290del) c.-100del (n.-100del) n.188del c.-52-1881del (n.-52-1881del) c.-237del (n.-237del) n.196del n.172del c.-465del (n.-465del) c.40del c.-303del (n.-303del) c.-189-1881del (n.-189-1881del) c.-242-1881del (n.-242-1881del) n.77del n.322del c.-187del (n.-187del) c.*16del (n.*16del) c.302del (p.Val101GlufsTer4) n.227del n.315del n.195del n.116del n.128del n.62+54del n.198del c.110del (p.Val37GlufsTer4) c.161del (p.Val54GlufsTer4) c.-769del (n.-769del) c.-369del (n.-369del) n.203del c.-669del (n.-669del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005939A>C | CA366745033 | PMS2 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.181T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.188T>G c.-52-1881T>G (n.-52-1881T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.196T>G n.172T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.40T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-189-1881T>G (n.-189-1881T>G) c.-242-1881T>G (n.-242-1881T>G) n.77T>G n.322T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.227T>G n.315T>G n.195T>G n.116T>G n.128T>G n.62+54T>G n.198T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.203T>G c.-669T>G (n.-669T>G) | dbSNP |
7 | g.6005939A>G | CA366745034 | PMS2 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.181T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) n.188T>C c.-52-1881T>C (n.-52-1881T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.196T>C n.172T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.40T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C) c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C) n.77T>C n.322T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.227T>C n.315T>C n.195T>C n.116T>C n.128T>C n.62+54T>C n.198T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.203T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | |
7 | g.6005939A>T | CA366745035 | PMS2 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.181T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.188T>A c.-52-1881T>A (n.-52-1881T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.196T>A n.172T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.40T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A) c.-242-1881T>A (n.-242-1881T>A) n.77T>A n.322T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.227T>A n.315T>A n.195T>A n.116T>A n.128T>A n.62+54T>A n.198T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) n.203T>A c.-669T>A (n.-669T>A) | dbSNP |
7 | g.6005940C>A | CA366745036 | PMS2 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.180G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.187G>T c.-52-1882G>T (n.-52-1882G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.195G>T n.171G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.39G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-189-1882G>T (n.-189-1882G>T) c.-242-1882G>T (n.-242-1882G>T) n.76G>T n.321G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.226G>T n.314G>T n.194G>T n.115G>T n.127G>T n.62+53G>T n.197G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.202G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005940C= | CA1685264067 | PMS2 | c.115G= (p.Val39=) n.180G= c.-291G= (n.-291G=) c.-101G= (n.-101G=) n.187G= c.-52-1882G= (n.-52-1882G=) c.-238G= (n.-238G=) n.195G= n.171G= c.-466G= (n.-466G=) c.39G= c.-304G= (n.-304G=) c.-189-1882G= (n.-189-1882G=) c.-242-1882G= (n.-242-1882G=) n.76G= n.321G= c.-188G= (n.-188G=) c.*15G= (n.*15G=) c.301G= (p.Val101=) n.226G= n.314G= n.194G= n.115G= n.127G= n.62+53G= n.197G= c.109G= (p.Val37=) c.160G= (p.Val54=) c.-770G= (n.-770G=) c.-370G= (n.-370G=) n.202G= c.-670G= (n.-670G=) | |
7 | g.6005940C>G | CA366745037 | PMS2 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.180G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.187G>C c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.195G>C n.171G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.39G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C) c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C) n.76G>C n.321G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.226G>C n.314G>C n.194G>C n.115G>C n.127G>C n.62+53G>C n.197G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.202G>C c.-670G>C (n.-670G>C) | dbSNP |
7 | g.6005940C>T | CA366745038 | PMS2 | c.115G>A (p.Val39Ile) n.180G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.187G>A c.-52-1882G>A (n.-52-1882G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.195G>A n.171G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.39G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-189-1882G>A (n.-189-1882G>A) c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A) n.76G>A n.321G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.226G>A n.314G>A n.194G>A n.115G>A n.127G>A n.62+53G>A n.197G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.202G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP |