| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005734G>A | CA153249436 | PMS2 | c.163+158C>T (n.163+158C>T) n.228+158C>T c.-243+158C>T (n.-243+158C>T) c.-53+158C>T (n.-53+158C>T) n.235+158C>T c.-52-1676C>T (n.-52-1676C>T) c.-190+158C>T (n.-190+158C>T) n.243+158C>T n.219+158C>T c.-418+158C>T (n.-418+158C>T) c.87+158C>T c.-256+158C>T (n.-256+158C>T) c.-189-1676C>T (n.-189-1676C>T) c.-242-1676C>T (n.-242-1676C>T) n.124+158C>T n.369+158C>T c.-140+158C>T (n.-140+158C>T) c.*63+158C>T (n.*63+158C>T) c.349+158C>T (n.349+158C>T) n.274+158C>T n.362+158C>T n.242+158C>T n.163+158C>T n.175+158C>T n.62+259C>T n.245+158C>T c.157+158C>T (n.157+158C>T) c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.-722+158C>T (n.-722+158C>T) c.-322+158C>T (n.-322+158C>T) n.250+158C>T c.-622+158C>T (n.-622+158C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005734G= | CA1685263955 | PMS2 | c.163+158C= (n.163+158C=) n.228+158C= c.-243+158C= (n.-243+158C=) c.-53+158C= (n.-53+158C=) n.235+158C= c.-52-1676C= (n.-52-1676C=) c.-190+158C= (n.-190+158C=) n.243+158C= n.219+158C= c.-418+158C= (n.-418+158C=) c.87+158C= c.-256+158C= (n.-256+158C=) c.-189-1676C= (n.-189-1676C=) c.-242-1676C= (n.-242-1676C=) n.124+158C= n.369+158C= c.-140+158C= (n.-140+158C=) c.*63+158C= (n.*63+158C=) c.349+158C= (n.349+158C=) n.274+158C= n.362+158C= n.242+158C= n.163+158C= n.175+158C= n.62+259C= n.245+158C= c.157+158C= (n.157+158C=) c.208+158C= (n.208+158C=) c.-722+158C= (n.-722+158C=) c.-322+158C= (n.-322+158C=) n.250+158C= c.-622+158C= (n.-622+158C=) | |
| 7 | g.6005734G>T | CA2774264796 | PMS2 | c.163+158C>A (n.163+158C>A) n.228+158C>A c.-243+158C>A (n.-243+158C>A) c.-53+158C>A (n.-53+158C>A) n.235+158C>A c.-52-1676C>A (n.-52-1676C>A) c.-190+158C>A (n.-190+158C>A) n.243+158C>A n.219+158C>A c.-418+158C>A (n.-418+158C>A) c.87+158C>A c.-256+158C>A (n.-256+158C>A) c.-189-1676C>A (n.-189-1676C>A) c.-242-1676C>A (n.-242-1676C>A) n.124+158C>A n.369+158C>A c.-140+158C>A (n.-140+158C>A) c.*63+158C>A (n.*63+158C>A) c.349+158C>A (n.349+158C>A) n.274+158C>A n.362+158C>A n.242+158C>A n.163+158C>A n.175+158C>A n.62+259C>A n.245+158C>A c.157+158C>A (n.157+158C>A) c.208+158C>A (n.208+158C>A) c.-722+158C>A (n.-722+158C>A) c.-322+158C>A (n.-322+158C>A) n.250+158C>A c.-622+158C>A (n.-622+158C>A) | |
| 7 | g.6005735C= | CA1685263956 | PMS2 | c.163+157G= (n.163+157G=) n.228+157G= c.-243+157G= (n.-243+157G=) c.-53+157G= (n.-53+157G=) n.235+157G= c.-52-1677G= (n.-52-1677G=) c.-190+157G= (n.-190+157G=) n.243+157G= n.219+157G= c.-418+157G= (n.-418+157G=) c.87+157G= c.-256+157G= (n.-256+157G=) c.-189-1677G= (n.-189-1677G=) c.-242-1677G= (n.-242-1677G=) n.124+157G= n.369+157G= c.-140+157G= (n.-140+157G=) c.*63+157G= (n.*63+157G=) c.349+157G= (n.349+157G=) n.274+157G= n.362+157G= n.242+157G= n.163+157G= n.175+157G= n.62+258G= n.245+157G= c.157+157G= (n.157+157G=) c.208+157G= (n.208+157G=) c.-722+157G= (n.-722+157G=) c.-322+157G= (n.-322+157G=) n.250+157G= c.-622+157G= (n.-622+157G=) | |
| 7 | g.6005735C>G | CA1685263957 | PMS2 | c.163+157G>C (n.163+157G>C) n.228+157G>C c.-243+157G>C (n.-243+157G>C) c.-53+157G>C (n.-53+157G>C) n.235+157G>C c.-52-1677G>C (n.-52-1677G>C) c.-190+157G>C (n.-190+157G>C) n.243+157G>C n.219+157G>C c.-418+157G>C (n.-418+157G>C) c.87+157G>C c.-256+157G>C (n.-256+157G>C) c.-189-1677G>C (n.-189-1677G>C) c.-242-1677G>C (n.-242-1677G>C) n.124+157G>C n.369+157G>C c.-140+157G>C (n.-140+157G>C) c.*63+157G>C (n.*63+157G>C) c.349+157G>C (n.349+157G>C) n.274+157G>C n.362+157G>C n.242+157G>C n.163+157G>C n.175+157G>C n.62+258G>C n.245+157G>C c.157+157G>C (n.157+157G>C) c.208+157G>C (n.208+157G>C) c.-722+157G>C (n.-722+157G>C) c.-322+157G>C (n.-322+157G>C) n.250+157G>C c.-622+157G>C (n.-622+157G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005738A= | CA1685263958 | PMS2 | c.163+154T= (n.163+154T=) n.228+154T= c.-243+154T= (n.-243+154T=) c.-53+154T= (n.-53+154T=) n.235+154T= c.-52-1680T= (n.-52-1680T=) c.-190+154T= (n.-190+154T=) n.243+154T= n.219+154T= c.-418+154T= (n.-418+154T=) c.87+154T= c.-256+154T= (n.-256+154T=) c.-189-1680T= (n.-189-1680T=) c.-242-1680T= (n.-242-1680T=) n.124+154T= n.369+154T= c.-140+154T= (n.-140+154T=) c.*63+154T= (n.*63+154T=) c.349+154T= (n.349+154T=) n.274+154T= n.362+154T= n.242+154T= n.163+154T= n.175+154T= n.62+255T= n.245+154T= c.157+154T= (n.157+154T=) c.208+154T= (n.208+154T=) c.-722+154T= (n.-722+154T=) c.-322+154T= (n.-322+154T=) n.250+154T= c.-622+154T= (n.-622+154T=) | |
| 7 | g.6005738A>G | CA153249437 | PMS2 | c.163+154T>C (n.163+154T>C) n.228+154T>C c.-243+154T>C (n.-243+154T>C) c.-53+154T>C (n.-53+154T>C) n.235+154T>C c.-52-1680T>C (n.-52-1680T>C) c.-190+154T>C (n.-190+154T>C) n.243+154T>C n.219+154T>C c.-418+154T>C (n.-418+154T>C) c.87+154T>C c.-256+154T>C (n.-256+154T>C) c.-189-1680T>C (n.-189-1680T>C) c.-242-1680T>C (n.-242-1680T>C) n.124+154T>C n.369+154T>C c.-140+154T>C (n.-140+154T>C) c.*63+154T>C (n.*63+154T>C) c.349+154T>C (n.349+154T>C) n.274+154T>C n.362+154T>C n.242+154T>C n.163+154T>C n.175+154T>C n.62+255T>C n.245+154T>C c.157+154T>C (n.157+154T>C) c.208+154T>C (n.208+154T>C) c.-722+154T>C (n.-722+154T>C) c.-322+154T>C (n.-322+154T>C) n.250+154T>C c.-622+154T>C (n.-622+154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005740T>C | CA153249438 | PMS2 | c.163+152A>G (n.163+152A>G) n.228+152A>G c.-243+152A>G (n.-243+152A>G) c.-53+152A>G (n.-53+152A>G) n.235+152A>G c.-52-1682A>G (n.-52-1682A>G) c.-190+152A>G (n.-190+152A>G) n.243+152A>G n.219+152A>G c.-418+152A>G (n.-418+152A>G) c.87+152A>G c.-256+152A>G (n.-256+152A>G) c.-189-1682A>G (n.-189-1682A>G) c.-242-1682A>G (n.-242-1682A>G) n.124+152A>G n.369+152A>G c.-140+152A>G (n.-140+152A>G) c.*63+152A>G (n.*63+152A>G) c.349+152A>G (n.349+152A>G) n.274+152A>G n.362+152A>G n.242+152A>G n.163+152A>G n.175+152A>G n.62+253A>G n.245+152A>G c.157+152A>G (n.157+152A>G) c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.-722+152A>G (n.-722+152A>G) c.-322+152A>G (n.-322+152A>G) n.250+152A>G c.-622+152A>G (n.-622+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005740T>G | CA2681679295 | PMS2 | c.163+152A>C (n.163+152A>C) n.228+152A>C c.-243+152A>C (n.-243+152A>C) c.-53+152A>C (n.-53+152A>C) n.235+152A>C c.-52-1682A>C (n.-52-1682A>C) c.-190+152A>C (n.-190+152A>C) n.243+152A>C n.219+152A>C c.-418+152A>C (n.-418+152A>C) c.87+152A>C c.-256+152A>C (n.-256+152A>C) c.-189-1682A>C (n.-189-1682A>C) c.-242-1682A>C (n.-242-1682A>C) n.124+152A>C n.369+152A>C c.-140+152A>C (n.-140+152A>C) c.*63+152A>C (n.*63+152A>C) c.349+152A>C (n.349+152A>C) n.274+152A>C n.362+152A>C n.242+152A>C n.163+152A>C n.175+152A>C n.62+253A>C n.245+152A>C c.157+152A>C (n.157+152A>C) c.208+152A>C (n.208+152A>C) c.-722+152A>C (n.-722+152A>C) c.-322+152A>C (n.-322+152A>C) n.250+152A>C c.-622+152A>C (n.-622+152A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005740T= | CA1685263959 | PMS2 | c.163+152A= (n.163+152A=) n.228+152A= c.-243+152A= (n.-243+152A=) c.-53+152A= (n.-53+152A=) n.235+152A= c.-52-1682A= (n.-52-1682A=) c.-190+152A= (n.-190+152A=) n.243+152A= n.219+152A= c.-418+152A= (n.-418+152A=) c.87+152A= c.-256+152A= (n.-256+152A=) c.-189-1682A= (n.-189-1682A=) c.-242-1682A= (n.-242-1682A=) n.124+152A= n.369+152A= c.-140+152A= (n.-140+152A=) c.*63+152A= (n.*63+152A=) c.349+152A= (n.349+152A=) n.274+152A= n.362+152A= n.242+152A= n.163+152A= n.175+152A= n.62+253A= n.245+152A= c.157+152A= (n.157+152A=) c.208+152A= (n.208+152A=) c.-722+152A= (n.-722+152A=) c.-322+152A= (n.-322+152A=) n.250+152A= c.-622+152A= (n.-622+152A=) | |
| 7 | g.6005741A>C | CA2681679296 | PMS2 | c.163+151T>G (n.163+151T>G) n.228+151T>G c.-243+151T>G (n.-243+151T>G) c.-53+151T>G (n.-53+151T>G) n.235+151T>G c.-52-1683T>G (n.-52-1683T>G) c.-190+151T>G (n.-190+151T>G) n.243+151T>G n.219+151T>G c.-418+151T>G (n.-418+151T>G) c.87+151T>G c.-256+151T>G (n.-256+151T>G) c.-189-1683T>G (n.-189-1683T>G) c.-242-1683T>G (n.-242-1683T>G) n.124+151T>G n.369+151T>G c.-140+151T>G (n.-140+151T>G) c.*63+151T>G (n.*63+151T>G) c.349+151T>G (n.349+151T>G) n.274+151T>G n.362+151T>G n.242+151T>G n.163+151T>G n.175+151T>G n.62+252T>G n.245+151T>G c.157+151T>G (n.157+151T>G) c.208+151T>G (n.208+151T>G) c.-722+151T>G (n.-722+151T>G) c.-322+151T>G (n.-322+151T>G) n.250+151T>G c.-622+151T>G (n.-622+151T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005741A>G | CA2681679297 | PMS2 | c.163+151T>C (n.163+151T>C) n.228+151T>C c.-243+151T>C (n.-243+151T>C) c.-53+151T>C (n.-53+151T>C) n.235+151T>C c.-52-1683T>C (n.-52-1683T>C) c.-190+151T>C (n.-190+151T>C) n.243+151T>C n.219+151T>C c.-418+151T>C (n.-418+151T>C) c.87+151T>C c.-256+151T>C (n.-256+151T>C) c.-189-1683T>C (n.-189-1683T>C) c.-242-1683T>C (n.-242-1683T>C) n.124+151T>C n.369+151T>C c.-140+151T>C (n.-140+151T>C) c.*63+151T>C (n.*63+151T>C) c.349+151T>C (n.349+151T>C) n.274+151T>C n.362+151T>C n.242+151T>C n.163+151T>C n.175+151T>C n.62+252T>C n.245+151T>C c.157+151T>C (n.157+151T>C) c.208+151T>C (n.208+151T>C) c.-722+151T>C (n.-722+151T>C) c.-322+151T>C (n.-322+151T>C) n.250+151T>C c.-622+151T>C (n.-622+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005741A>T | CA2681679298 | PMS2 | c.163+151T>A (n.163+151T>A) n.228+151T>A c.-243+151T>A (n.-243+151T>A) c.-53+151T>A (n.-53+151T>A) n.235+151T>A c.-52-1683T>A (n.-52-1683T>A) c.-190+151T>A (n.-190+151T>A) n.243+151T>A n.219+151T>A c.-418+151T>A (n.-418+151T>A) c.87+151T>A c.-256+151T>A (n.-256+151T>A) c.-189-1683T>A (n.-189-1683T>A) c.-242-1683T>A (n.-242-1683T>A) n.124+151T>A n.369+151T>A c.-140+151T>A (n.-140+151T>A) c.*63+151T>A (n.*63+151T>A) c.349+151T>A (n.349+151T>A) n.274+151T>A n.362+151T>A n.242+151T>A n.163+151T>A n.175+151T>A n.62+252T>A n.245+151T>A c.157+151T>A (n.157+151T>A) c.208+151T>A (n.208+151T>A) c.-722+151T>A (n.-722+151T>A) c.-322+151T>A (n.-322+151T>A) n.250+151T>A c.-622+151T>A (n.-622+151T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005742C= | CA1685263960 | PMS2 | c.163+150G= (n.163+150G=) n.228+150G= c.-243+150G= (n.-243+150G=) c.-53+150G= (n.-53+150G=) n.235+150G= c.-52-1684G= (n.-52-1684G=) c.-190+150G= (n.-190+150G=) n.243+150G= n.219+150G= c.-418+150G= (n.-418+150G=) c.87+150G= c.-256+150G= (n.-256+150G=) c.-189-1684G= (n.-189-1684G=) c.-242-1684G= (n.-242-1684G=) n.124+150G= n.369+150G= c.-140+150G= (n.-140+150G=) c.*63+150G= (n.*63+150G=) c.349+150G= (n.349+150G=) n.274+150G= n.362+150G= n.242+150G= n.163+150G= n.175+150G= n.62+251G= n.245+150G= c.157+150G= (n.157+150G=) c.208+150G= (n.208+150G=) c.-722+150G= (n.-722+150G=) c.-322+150G= (n.-322+150G=) n.250+150G= c.-622+150G= (n.-622+150G=) | |
| 7 | g.6005742C>G | CA153249442 | PMS2 | c.163+150G>C (n.163+150G>C) n.228+150G>C c.-243+150G>C (n.-243+150G>C) c.-53+150G>C (n.-53+150G>C) n.235+150G>C c.-52-1684G>C (n.-52-1684G>C) c.-190+150G>C (n.-190+150G>C) n.243+150G>C n.219+150G>C c.-418+150G>C (n.-418+150G>C) c.87+150G>C c.-256+150G>C (n.-256+150G>C) c.-189-1684G>C (n.-189-1684G>C) c.-242-1684G>C (n.-242-1684G>C) n.124+150G>C n.369+150G>C c.-140+150G>C (n.-140+150G>C) c.*63+150G>C (n.*63+150G>C) c.349+150G>C (n.349+150G>C) n.274+150G>C n.362+150G>C n.242+150G>C n.163+150G>C n.175+150G>C n.62+251G>C n.245+150G>C c.157+150G>C (n.157+150G>C) c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.-722+150G>C (n.-722+150G>C) c.-322+150G>C (n.-322+150G>C) n.250+150G>C c.-622+150G>C (n.-622+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005742C>T | CA2681679299 | PMS2 | c.163+150G>A (n.163+150G>A) n.228+150G>A c.-243+150G>A (n.-243+150G>A) c.-53+150G>A (n.-53+150G>A) n.235+150G>A c.-52-1684G>A (n.-52-1684G>A) c.-190+150G>A (n.-190+150G>A) n.243+150G>A n.219+150G>A c.-418+150G>A (n.-418+150G>A) c.87+150G>A c.-256+150G>A (n.-256+150G>A) c.-189-1684G>A (n.-189-1684G>A) c.-242-1684G>A (n.-242-1684G>A) n.124+150G>A n.369+150G>A c.-140+150G>A (n.-140+150G>A) c.*63+150G>A (n.*63+150G>A) c.349+150G>A (n.349+150G>A) n.274+150G>A n.362+150G>A n.242+150G>A n.163+150G>A n.175+150G>A n.62+251G>A n.245+150G>A c.157+150G>A (n.157+150G>A) c.208+150G>A (n.208+150G>A) c.-722+150G>A (n.-722+150G>A) c.-322+150G>A (n.-322+150G>A) n.250+150G>A c.-622+150G>A (n.-622+150G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005743T>A | CA2681679300 | PMS2 | c.163+149A>T (n.163+149A>T) n.228+149A>T c.-243+149A>T (n.-243+149A>T) c.-53+149A>T (n.-53+149A>T) n.235+149A>T c.-52-1685A>T (n.-52-1685A>T) c.-190+149A>T (n.-190+149A>T) n.243+149A>T n.219+149A>T c.-418+149A>T (n.-418+149A>T) c.87+149A>T c.-256+149A>T (n.-256+149A>T) c.-189-1685A>T (n.-189-1685A>T) c.-242-1685A>T (n.-242-1685A>T) n.124+149A>T n.369+149A>T c.-140+149A>T (n.-140+149A>T) c.*63+149A>T (n.*63+149A>T) c.349+149A>T (n.349+149A>T) n.274+149A>T n.362+149A>T n.242+149A>T n.163+149A>T n.175+149A>T n.62+250A>T n.245+149A>T c.157+149A>T (n.157+149A>T) c.208+149A>T (n.208+149A>T) c.-722+149A>T (n.-722+149A>T) c.-322+149A>T (n.-322+149A>T) n.250+149A>T c.-622+149A>T (n.-622+149A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005743T>C | CA153249448 | PMS2 | c.163+149A>G (n.163+149A>G) n.228+149A>G c.-243+149A>G (n.-243+149A>G) c.-53+149A>G (n.-53+149A>G) n.235+149A>G c.-52-1685A>G (n.-52-1685A>G) c.-190+149A>G (n.-190+149A>G) n.243+149A>G n.219+149A>G c.-418+149A>G (n.-418+149A>G) c.87+149A>G c.-256+149A>G (n.-256+149A>G) c.-189-1685A>G (n.-189-1685A>G) c.-242-1685A>G (n.-242-1685A>G) n.124+149A>G n.369+149A>G c.-140+149A>G (n.-140+149A>G) c.*63+149A>G (n.*63+149A>G) c.349+149A>G (n.349+149A>G) n.274+149A>G n.362+149A>G n.242+149A>G n.163+149A>G n.175+149A>G n.62+250A>G n.245+149A>G c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.208+149A>G (n.208+149A>G) c.-722+149A>G (n.-722+149A>G) c.-322+149A>G (n.-322+149A>G) n.250+149A>G c.-622+149A>G (n.-622+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005743T>G | CA2681679301 | PMS2 | c.163+149A>C (n.163+149A>C) n.228+149A>C c.-243+149A>C (n.-243+149A>C) c.-53+149A>C (n.-53+149A>C) n.235+149A>C c.-52-1685A>C (n.-52-1685A>C) c.-190+149A>C (n.-190+149A>C) n.243+149A>C n.219+149A>C c.-418+149A>C (n.-418+149A>C) c.87+149A>C c.-256+149A>C (n.-256+149A>C) c.-189-1685A>C (n.-189-1685A>C) c.-242-1685A>C (n.-242-1685A>C) n.124+149A>C n.369+149A>C c.-140+149A>C (n.-140+149A>C) c.*63+149A>C (n.*63+149A>C) c.349+149A>C (n.349+149A>C) n.274+149A>C n.362+149A>C n.242+149A>C n.163+149A>C n.175+149A>C n.62+250A>C n.245+149A>C c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.208+149A>C (n.208+149A>C) c.-722+149A>C (n.-722+149A>C) c.-322+149A>C (n.-322+149A>C) n.250+149A>C c.-622+149A>C (n.-622+149A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005743T= | CA1685263961 | PMS2 | c.163+149A= (n.163+149A=) n.228+149A= c.-243+149A= (n.-243+149A=) c.-53+149A= (n.-53+149A=) n.235+149A= c.-52-1685A= (n.-52-1685A=) c.-190+149A= (n.-190+149A=) n.243+149A= n.219+149A= c.-418+149A= (n.-418+149A=) c.87+149A= c.-256+149A= (n.-256+149A=) c.-189-1685A= (n.-189-1685A=) c.-242-1685A= (n.-242-1685A=) n.124+149A= n.369+149A= c.-140+149A= (n.-140+149A=) c.*63+149A= (n.*63+149A=) c.349+149A= (n.349+149A=) n.274+149A= n.362+149A= n.242+149A= n.163+149A= n.175+149A= n.62+250A= n.245+149A= c.157+149A= (n.157+149A=) c.208+149A= (n.208+149A=) c.-722+149A= (n.-722+149A=) c.-322+149A= (n.-322+149A=) n.250+149A= c.-622+149A= (n.-622+149A=) | |
| 7 | g.6005744A>C | CA2681679302 | PMS2 | c.163+148T>G (n.163+148T>G) n.228+148T>G c.-243+148T>G (n.-243+148T>G) c.-53+148T>G (n.-53+148T>G) n.235+148T>G c.-52-1686T>G (n.-52-1686T>G) c.-190+148T>G (n.-190+148T>G) n.243+148T>G n.219+148T>G c.-418+148T>G (n.-418+148T>G) c.87+148T>G c.-256+148T>G (n.-256+148T>G) c.-189-1686T>G (n.-189-1686T>G) c.-242-1686T>G (n.-242-1686T>G) n.124+148T>G n.369+148T>G c.-140+148T>G (n.-140+148T>G) c.*63+148T>G (n.*63+148T>G) c.349+148T>G (n.349+148T>G) n.274+148T>G n.362+148T>G n.242+148T>G n.163+148T>G n.175+148T>G n.62+249T>G n.245+148T>G c.157+148T>G (n.157+148T>G) c.208+148T>G (n.208+148T>G) c.-722+148T>G (n.-722+148T>G) c.-322+148T>G (n.-322+148T>G) n.250+148T>G c.-622+148T>G (n.-622+148T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005744A>G | CA2681679303 | PMS2 | c.163+148T>C (n.163+148T>C) n.228+148T>C c.-243+148T>C (n.-243+148T>C) c.-53+148T>C (n.-53+148T>C) n.235+148T>C c.-52-1686T>C (n.-52-1686T>C) c.-190+148T>C (n.-190+148T>C) n.243+148T>C n.219+148T>C c.-418+148T>C (n.-418+148T>C) c.87+148T>C c.-256+148T>C (n.-256+148T>C) c.-189-1686T>C (n.-189-1686T>C) c.-242-1686T>C (n.-242-1686T>C) n.124+148T>C n.369+148T>C c.-140+148T>C (n.-140+148T>C) c.*63+148T>C (n.*63+148T>C) c.349+148T>C (n.349+148T>C) n.274+148T>C n.362+148T>C n.242+148T>C n.163+148T>C n.175+148T>C n.62+249T>C n.245+148T>C c.157+148T>C (n.157+148T>C) c.208+148T>C (n.208+148T>C) c.-722+148T>C (n.-722+148T>C) c.-322+148T>C (n.-322+148T>C) n.250+148T>C c.-622+148T>C (n.-622+148T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005744A>T | CA2681679304 | PMS2 | c.163+148T>A (n.163+148T>A) n.228+148T>A c.-243+148T>A (n.-243+148T>A) c.-53+148T>A (n.-53+148T>A) n.235+148T>A c.-52-1686T>A (n.-52-1686T>A) c.-190+148T>A (n.-190+148T>A) n.243+148T>A n.219+148T>A c.-418+148T>A (n.-418+148T>A) c.87+148T>A c.-256+148T>A (n.-256+148T>A) c.-189-1686T>A (n.-189-1686T>A) c.-242-1686T>A (n.-242-1686T>A) n.124+148T>A n.369+148T>A c.-140+148T>A (n.-140+148T>A) c.*63+148T>A (n.*63+148T>A) c.349+148T>A (n.349+148T>A) n.274+148T>A n.362+148T>A n.242+148T>A n.163+148T>A n.175+148T>A n.62+249T>A n.245+148T>A c.157+148T>A (n.157+148T>A) c.208+148T>A (n.208+148T>A) c.-722+148T>A (n.-722+148T>A) c.-322+148T>A (n.-322+148T>A) n.250+148T>A c.-622+148T>A (n.-622+148T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005745G>C | CA2681679305 | PMS2 | c.163+147C>G (n.163+147C>G) n.228+147C>G c.-243+147C>G (n.-243+147C>G) c.-53+147C>G (n.-53+147C>G) n.235+147C>G c.-52-1687C>G (n.-52-1687C>G) c.-190+147C>G (n.-190+147C>G) n.243+147C>G n.219+147C>G c.-418+147C>G (n.-418+147C>G) c.87+147C>G c.-256+147C>G (n.-256+147C>G) c.-189-1687C>G (n.-189-1687C>G) c.-242-1687C>G (n.-242-1687C>G) n.124+147C>G n.369+147C>G c.-140+147C>G (n.-140+147C>G) c.*63+147C>G (n.*63+147C>G) c.349+147C>G (n.349+147C>G) n.274+147C>G n.362+147C>G n.242+147C>G n.163+147C>G n.175+147C>G n.62+248C>G n.245+147C>G c.157+147C>G (n.157+147C>G) c.208+147C>G (n.208+147C>G) c.-722+147C>G (n.-722+147C>G) c.-322+147C>G (n.-322+147C>G) n.250+147C>G c.-622+147C>G (n.-622+147C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005745G>T | CA2681679306 | PMS2 | c.163+147C>A (n.163+147C>A) n.228+147C>A c.-243+147C>A (n.-243+147C>A) c.-53+147C>A (n.-53+147C>A) n.235+147C>A c.-52-1687C>A (n.-52-1687C>A) c.-190+147C>A (n.-190+147C>A) n.243+147C>A n.219+147C>A c.-418+147C>A (n.-418+147C>A) c.87+147C>A c.-256+147C>A (n.-256+147C>A) c.-189-1687C>A (n.-189-1687C>A) c.-242-1687C>A (n.-242-1687C>A) n.124+147C>A n.369+147C>A c.-140+147C>A (n.-140+147C>A) c.*63+147C>A (n.*63+147C>A) c.349+147C>A (n.349+147C>A) n.274+147C>A n.362+147C>A n.242+147C>A n.163+147C>A n.175+147C>A n.62+248C>A n.245+147C>A c.157+147C>A (n.157+147C>A) c.208+147C>A (n.208+147C>A) c.-722+147C>A (n.-722+147C>A) c.-322+147C>A (n.-322+147C>A) n.250+147C>A c.-622+147C>A (n.-622+147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005746G>A | CA2681679307 | PMS2 | c.163+146C>T (n.163+146C>T) n.228+146C>T c.-243+146C>T (n.-243+146C>T) c.-53+146C>T (n.-53+146C>T) n.235+146C>T c.-52-1688C>T (n.-52-1688C>T) c.-190+146C>T (n.-190+146C>T) n.243+146C>T n.219+146C>T c.-418+146C>T (n.-418+146C>T) c.87+146C>T c.-256+146C>T (n.-256+146C>T) c.-189-1688C>T (n.-189-1688C>T) c.-242-1688C>T (n.-242-1688C>T) n.124+146C>T n.369+146C>T c.-140+146C>T (n.-140+146C>T) c.*63+146C>T (n.*63+146C>T) c.349+146C>T (n.349+146C>T) n.274+146C>T n.362+146C>T n.242+146C>T n.163+146C>T n.175+146C>T n.62+247C>T n.245+146C>T c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.208+146C>T (n.208+146C>T) c.-722+146C>T (n.-722+146C>T) c.-322+146C>T (n.-322+146C>T) n.250+146C>T c.-622+146C>T (n.-622+146C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005746G>C | CA2681679308 | PMS2 | c.163+146C>G (n.163+146C>G) n.228+146C>G c.-243+146C>G (n.-243+146C>G) c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.235+146C>G c.-52-1688C>G (n.-52-1688C>G) c.-190+146C>G (n.-190+146C>G) n.243+146C>G n.219+146C>G c.-418+146C>G (n.-418+146C>G) c.87+146C>G c.-256+146C>G (n.-256+146C>G) c.-189-1688C>G (n.-189-1688C>G) c.-242-1688C>G (n.-242-1688C>G) n.124+146C>G n.369+146C>G c.-140+146C>G (n.-140+146C>G) c.*63+146C>G (n.*63+146C>G) c.349+146C>G (n.349+146C>G) n.274+146C>G n.362+146C>G n.242+146C>G n.163+146C>G n.175+146C>G n.62+247C>G n.245+146C>G c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.208+146C>G (n.208+146C>G) c.-722+146C>G (n.-722+146C>G) c.-322+146C>G (n.-322+146C>G) n.250+146C>G c.-622+146C>G (n.-622+146C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005746G>T | CA2681679309 | PMS2 | c.163+146C>A (n.163+146C>A) n.228+146C>A c.-243+146C>A (n.-243+146C>A) c.-53+146C>A (n.-53+146C>A) n.235+146C>A c.-52-1688C>A (n.-52-1688C>A) c.-190+146C>A (n.-190+146C>A) n.243+146C>A n.219+146C>A c.-418+146C>A (n.-418+146C>A) c.87+146C>A c.-256+146C>A (n.-256+146C>A) c.-189-1688C>A (n.-189-1688C>A) c.-242-1688C>A (n.-242-1688C>A) n.124+146C>A n.369+146C>A c.-140+146C>A (n.-140+146C>A) c.*63+146C>A (n.*63+146C>A) c.349+146C>A (n.349+146C>A) n.274+146C>A n.362+146C>A n.242+146C>A n.163+146C>A n.175+146C>A n.62+247C>A n.245+146C>A c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.208+146C>A (n.208+146C>A) c.-722+146C>A (n.-722+146C>A) c.-322+146C>A (n.-322+146C>A) n.250+146C>A c.-622+146C>A (n.-622+146C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005747C>A | CA2681679310 | PMS2 | c.163+145G>T (n.163+145G>T) n.228+145G>T c.-243+145G>T (n.-243+145G>T) c.-53+145G>T (n.-53+145G>T) n.235+145G>T c.-52-1689G>T (n.-52-1689G>T) c.-190+145G>T (n.-190+145G>T) n.243+145G>T n.219+145G>T c.-418+145G>T (n.-418+145G>T) c.87+145G>T c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-189-1689G>T (n.-189-1689G>T) c.-242-1689G>T (n.-242-1689G>T) n.124+145G>T n.369+145G>T c.-140+145G>T (n.-140+145G>T) c.*63+145G>T (n.*63+145G>T) c.349+145G>T (n.349+145G>T) n.274+145G>T n.362+145G>T n.242+145G>T n.163+145G>T n.175+145G>T n.62+246G>T n.245+145G>T c.157+145G>T (n.157+145G>T) c.208+145G>T (n.208+145G>T) c.-722+145G>T (n.-722+145G>T) c.-322+145G>T (n.-322+145G>T) n.250+145G>T c.-622+145G>T (n.-622+145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005747C= | CA1685263962 | PMS2 | c.163+145G= (n.163+145G=) n.228+145G= c.-243+145G= (n.-243+145G=) c.-53+145G= (n.-53+145G=) n.235+145G= c.-52-1689G= (n.-52-1689G=) c.-190+145G= (n.-190+145G=) n.243+145G= n.219+145G= c.-418+145G= (n.-418+145G=) c.87+145G= c.-256+145G= (n.-256+145G=) c.-189-1689G= (n.-189-1689G=) c.-242-1689G= (n.-242-1689G=) n.124+145G= n.369+145G= c.-140+145G= (n.-140+145G=) c.*63+145G= (n.*63+145G=) c.349+145G= (n.349+145G=) n.274+145G= n.362+145G= n.242+145G= n.163+145G= n.175+145G= n.62+246G= n.245+145G= c.157+145G= (n.157+145G=) c.208+145G= (n.208+145G=) c.-722+145G= (n.-722+145G=) c.-322+145G= (n.-322+145G=) n.250+145G= c.-622+145G= (n.-622+145G=) | |
| 7 | g.6005747C>G | CA840356550 | PMS2 | c.163+145G>C (n.163+145G>C) n.228+145G>C c.-243+145G>C (n.-243+145G>C) c.-53+145G>C (n.-53+145G>C) n.235+145G>C c.-52-1689G>C (n.-52-1689G>C) c.-190+145G>C (n.-190+145G>C) n.243+145G>C n.219+145G>C c.-418+145G>C (n.-418+145G>C) c.87+145G>C c.-256+145G>C (n.-256+145G>C) c.-189-1689G>C (n.-189-1689G>C) c.-242-1689G>C (n.-242-1689G>C) n.124+145G>C n.369+145G>C c.-140+145G>C (n.-140+145G>C) c.*63+145G>C (n.*63+145G>C) c.349+145G>C (n.349+145G>C) n.274+145G>C n.362+145G>C n.242+145G>C n.163+145G>C n.175+145G>C n.62+246G>C n.245+145G>C c.157+145G>C (n.157+145G>C) c.208+145G>C (n.208+145G>C) c.-722+145G>C (n.-722+145G>C) c.-322+145G>C (n.-322+145G>C) n.250+145G>C c.-622+145G>C (n.-622+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005747C>T | CA2681679311 | PMS2 | c.163+145G>A (n.163+145G>A) n.228+145G>A c.-243+145G>A (n.-243+145G>A) c.-53+145G>A (n.-53+145G>A) n.235+145G>A c.-52-1689G>A (n.-52-1689G>A) c.-190+145G>A (n.-190+145G>A) n.243+145G>A n.219+145G>A c.-418+145G>A (n.-418+145G>A) c.87+145G>A c.-256+145G>A (n.-256+145G>A) c.-189-1689G>A (n.-189-1689G>A) c.-242-1689G>A (n.-242-1689G>A) n.124+145G>A n.369+145G>A c.-140+145G>A (n.-140+145G>A) c.*63+145G>A (n.*63+145G>A) c.349+145G>A (n.349+145G>A) n.274+145G>A n.362+145G>A n.242+145G>A n.163+145G>A n.175+145G>A n.62+246G>A n.245+145G>A c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.208+145G>A (n.208+145G>A) c.-722+145G>A (n.-722+145G>A) c.-322+145G>A (n.-322+145G>A) n.250+145G>A c.-622+145G>A (n.-622+145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005748A>T | CA2681679312 | PMS2 | c.163+144T>A (n.163+144T>A) n.228+144T>A c.-243+144T>A (n.-243+144T>A) c.-53+144T>A (n.-53+144T>A) n.235+144T>A c.-52-1690T>A (n.-52-1690T>A) c.-190+144T>A (n.-190+144T>A) n.243+144T>A n.219+144T>A c.-418+144T>A (n.-418+144T>A) c.87+144T>A c.-256+144T>A (n.-256+144T>A) c.-189-1690T>A (n.-189-1690T>A) c.-242-1690T>A (n.-242-1690T>A) n.124+144T>A n.369+144T>A c.-140+144T>A (n.-140+144T>A) c.*63+144T>A (n.*63+144T>A) c.349+144T>A (n.349+144T>A) n.274+144T>A n.362+144T>A n.242+144T>A n.163+144T>A n.175+144T>A n.62+245T>A n.245+144T>A c.157+144T>A (n.157+144T>A) c.208+144T>A (n.208+144T>A) c.-722+144T>A (n.-722+144T>A) c.-322+144T>A (n.-322+144T>A) n.250+144T>A c.-622+144T>A (n.-622+144T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005749C>A | CA2681679313 | PMS2 | c.163+143G>T (n.163+143G>T) n.228+143G>T c.-243+143G>T (n.-243+143G>T) c.-53+143G>T (n.-53+143G>T) n.235+143G>T c.-52-1691G>T (n.-52-1691G>T) c.-190+143G>T (n.-190+143G>T) n.243+143G>T n.219+143G>T c.-418+143G>T (n.-418+143G>T) c.87+143G>T c.-256+143G>T (n.-256+143G>T) c.-189-1691G>T (n.-189-1691G>T) c.-242-1691G>T (n.-242-1691G>T) n.124+143G>T n.369+143G>T c.-140+143G>T (n.-140+143G>T) c.*63+143G>T (n.*63+143G>T) c.349+143G>T (n.349+143G>T) n.274+143G>T n.362+143G>T n.242+143G>T n.163+143G>T n.175+143G>T n.62+244G>T n.245+143G>T c.157+143G>T (n.157+143G>T) c.208+143G>T (n.208+143G>T) c.-722+143G>T (n.-722+143G>T) c.-322+143G>T (n.-322+143G>T) n.250+143G>T c.-622+143G>T (n.-622+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005749C= | CA1685263963 | PMS2 | c.163+143G= (n.163+143G=) n.228+143G= c.-243+143G= (n.-243+143G=) c.-53+143G= (n.-53+143G=) n.235+143G= c.-52-1691G= (n.-52-1691G=) c.-190+143G= (n.-190+143G=) n.243+143G= n.219+143G= c.-418+143G= (n.-418+143G=) c.87+143G= c.-256+143G= (n.-256+143G=) c.-189-1691G= (n.-189-1691G=) c.-242-1691G= (n.-242-1691G=) n.124+143G= n.369+143G= c.-140+143G= (n.-140+143G=) c.*63+143G= (n.*63+143G=) c.349+143G= (n.349+143G=) n.274+143G= n.362+143G= n.242+143G= n.163+143G= n.175+143G= n.62+244G= n.245+143G= c.157+143G= (n.157+143G=) c.208+143G= (n.208+143G=) c.-722+143G= (n.-722+143G=) c.-322+143G= (n.-322+143G=) n.250+143G= c.-622+143G= (n.-622+143G=) | |
| 7 | g.6005749C>T | CA153249454 | PMS2 | c.163+143G>A (n.163+143G>A) n.228+143G>A c.-243+143G>A (n.-243+143G>A) c.-53+143G>A (n.-53+143G>A) n.235+143G>A c.-52-1691G>A (n.-52-1691G>A) c.-190+143G>A (n.-190+143G>A) n.243+143G>A n.219+143G>A c.-418+143G>A (n.-418+143G>A) c.87+143G>A c.-256+143G>A (n.-256+143G>A) c.-189-1691G>A (n.-189-1691G>A) c.-242-1691G>A (n.-242-1691G>A) n.124+143G>A n.369+143G>A c.-140+143G>A (n.-140+143G>A) c.*63+143G>A (n.*63+143G>A) c.349+143G>A (n.349+143G>A) n.274+143G>A n.362+143G>A n.242+143G>A n.163+143G>A n.175+143G>A n.62+244G>A n.245+143G>A c.157+143G>A (n.157+143G>A) c.208+143G>A (n.208+143G>A) c.-722+143G>A (n.-722+143G>A) c.-322+143G>A (n.-322+143G>A) n.250+143G>A c.-622+143G>A (n.-622+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005750A>T | CA2681679314 | PMS2 | c.163+142T>A (n.163+142T>A) n.228+142T>A c.-243+142T>A (n.-243+142T>A) c.-53+142T>A (n.-53+142T>A) n.235+142T>A c.-52-1692T>A (n.-52-1692T>A) c.-190+142T>A (n.-190+142T>A) n.243+142T>A n.219+142T>A c.-418+142T>A (n.-418+142T>A) c.87+142T>A c.-256+142T>A (n.-256+142T>A) c.-189-1692T>A (n.-189-1692T>A) c.-242-1692T>A (n.-242-1692T>A) n.124+142T>A n.369+142T>A c.-140+142T>A (n.-140+142T>A) c.*63+142T>A (n.*63+142T>A) c.349+142T>A (n.349+142T>A) n.274+142T>A n.362+142T>A n.242+142T>A n.163+142T>A n.175+142T>A n.62+243T>A n.245+142T>A c.157+142T>A (n.157+142T>A) c.208+142T>A (n.208+142T>A) c.-722+142T>A (n.-722+142T>A) c.-322+142T>A (n.-322+142T>A) n.250+142T>A c.-622+142T>A (n.-622+142T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005752A>C | CA2681679315 | PMS2 | c.163+140T>G (n.163+140T>G) n.228+140T>G c.-243+140T>G (n.-243+140T>G) c.-53+140T>G (n.-53+140T>G) n.235+140T>G c.-52-1694T>G (n.-52-1694T>G) c.-190+140T>G (n.-190+140T>G) n.243+140T>G n.219+140T>G c.-418+140T>G (n.-418+140T>G) c.87+140T>G c.-256+140T>G (n.-256+140T>G) c.-189-1694T>G (n.-189-1694T>G) c.-242-1694T>G (n.-242-1694T>G) n.124+140T>G n.369+140T>G c.-140+140T>G (n.-140+140T>G) c.*63+140T>G (n.*63+140T>G) c.349+140T>G (n.349+140T>G) n.274+140T>G n.362+140T>G n.242+140T>G n.163+140T>G n.175+140T>G n.62+241T>G n.245+140T>G c.157+140T>G (n.157+140T>G) c.208+140T>G (n.208+140T>G) c.-722+140T>G (n.-722+140T>G) c.-322+140T>G (n.-322+140T>G) n.250+140T>G c.-622+140T>G (n.-622+140T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005753A= | CA1685263964 | PMS2 | c.163+139T= (n.163+139T=) n.228+139T= c.-243+139T= (n.-243+139T=) c.-53+139T= (n.-53+139T=) n.235+139T= c.-52-1695T= (n.-52-1695T=) c.-190+139T= (n.-190+139T=) n.243+139T= n.219+139T= c.-418+139T= (n.-418+139T=) c.87+139T= c.-256+139T= (n.-256+139T=) c.-189-1695T= (n.-189-1695T=) c.-242-1695T= (n.-242-1695T=) n.124+139T= n.369+139T= c.-140+139T= (n.-140+139T=) c.*63+139T= (n.*63+139T=) c.349+139T= (n.349+139T=) n.274+139T= n.362+139T= n.242+139T= n.163+139T= n.175+139T= n.62+240T= n.245+139T= c.157+139T= (n.157+139T=) c.208+139T= (n.208+139T=) c.-722+139T= (n.-722+139T=) c.-322+139T= (n.-322+139T=) n.250+139T= c.-622+139T= (n.-622+139T=) | |
| 7 | g.6005753A>G | CA1685263965 | PMS2 | c.163+139T>C (n.163+139T>C) n.228+139T>C c.-243+139T>C (n.-243+139T>C) c.-53+139T>C (n.-53+139T>C) n.235+139T>C c.-52-1695T>C (n.-52-1695T>C) c.-190+139T>C (n.-190+139T>C) n.243+139T>C n.219+139T>C c.-418+139T>C (n.-418+139T>C) c.87+139T>C c.-256+139T>C (n.-256+139T>C) c.-189-1695T>C (n.-189-1695T>C) c.-242-1695T>C (n.-242-1695T>C) n.124+139T>C n.369+139T>C c.-140+139T>C (n.-140+139T>C) c.*63+139T>C (n.*63+139T>C) c.349+139T>C (n.349+139T>C) n.274+139T>C n.362+139T>C n.242+139T>C n.163+139T>C n.175+139T>C n.62+240T>C n.245+139T>C c.157+139T>C (n.157+139T>C) c.208+139T>C (n.208+139T>C) c.-722+139T>C (n.-722+139T>C) c.-322+139T>C (n.-322+139T>C) n.250+139T>C c.-622+139T>C (n.-622+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005754T>A | CA2580720099 | PMS2 | c.163+138A>T (n.163+138A>T) n.228+138A>T c.-243+138A>T (n.-243+138A>T) c.-53+138A>T (n.-53+138A>T) n.235+138A>T c.-52-1696A>T (n.-52-1696A>T) c.-190+138A>T (n.-190+138A>T) n.243+138A>T n.219+138A>T c.-418+138A>T (n.-418+138A>T) c.87+138A>T c.-256+138A>T (n.-256+138A>T) c.-189-1696A>T (n.-189-1696A>T) c.-242-1696A>T (n.-242-1696A>T) n.124+138A>T n.369+138A>T c.-140+138A>T (n.-140+138A>T) c.*63+138A>T (n.*63+138A>T) c.349+138A>T (n.349+138A>T) n.274+138A>T n.362+138A>T n.242+138A>T n.163+138A>T n.175+138A>T n.62+239A>T n.245+138A>T c.157+138A>T (n.157+138A>T) c.208+138A>T (n.208+138A>T) c.-722+138A>T (n.-722+138A>T) c.-322+138A>T (n.-322+138A>T) n.250+138A>T c.-622+138A>T (n.-622+138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005754T>C | CA12495599 | PMS2 | c.163+138A>G (n.163+138A>G) n.228+138A>G c.-243+138A>G (n.-243+138A>G) c.-53+138A>G (n.-53+138A>G) n.235+138A>G c.-52-1696A>G (n.-52-1696A>G) c.-190+138A>G (n.-190+138A>G) n.243+138A>G n.219+138A>G c.-418+138A>G (n.-418+138A>G) c.87+138A>G c.-256+138A>G (n.-256+138A>G) c.-189-1696A>G (n.-189-1696A>G) c.-242-1696A>G (n.-242-1696A>G) n.124+138A>G n.369+138A>G c.-140+138A>G (n.-140+138A>G) c.*63+138A>G (n.*63+138A>G) c.349+138A>G (n.349+138A>G) n.274+138A>G n.362+138A>G n.242+138A>G n.163+138A>G n.175+138A>G n.62+239A>G n.245+138A>G c.157+138A>G (n.157+138A>G) c.208+138A>G (n.208+138A>G) c.-722+138A>G (n.-722+138A>G) c.-322+138A>G (n.-322+138A>G) n.250+138A>G c.-622+138A>G (n.-622+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005754T>G | CA1685263967 | PMS2 | c.163+138A>C (n.163+138A>C) n.228+138A>C c.-243+138A>C (n.-243+138A>C) c.-53+138A>C (n.-53+138A>C) n.235+138A>C c.-52-1696A>C (n.-52-1696A>C) c.-190+138A>C (n.-190+138A>C) n.243+138A>C n.219+138A>C c.-418+138A>C (n.-418+138A>C) c.87+138A>C c.-256+138A>C (n.-256+138A>C) c.-189-1696A>C (n.-189-1696A>C) c.-242-1696A>C (n.-242-1696A>C) n.124+138A>C n.369+138A>C c.-140+138A>C (n.-140+138A>C) c.*63+138A>C (n.*63+138A>C) c.349+138A>C (n.349+138A>C) n.274+138A>C n.362+138A>C n.242+138A>C n.163+138A>C n.175+138A>C n.62+239A>C n.245+138A>C c.157+138A>C (n.157+138A>C) c.208+138A>C (n.208+138A>C) c.-722+138A>C (n.-722+138A>C) c.-322+138A>C (n.-322+138A>C) n.250+138A>C c.-622+138A>C (n.-622+138A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005754T= | CA1685263966 | PMS2 | c.163+138A= (n.163+138A=) n.228+138A= c.-243+138A= (n.-243+138A=) c.-53+138A= (n.-53+138A=) n.235+138A= c.-52-1696A= (n.-52-1696A=) c.-190+138A= (n.-190+138A=) n.243+138A= n.219+138A= c.-418+138A= (n.-418+138A=) c.87+138A= c.-256+138A= (n.-256+138A=) c.-189-1696A= (n.-189-1696A=) c.-242-1696A= (n.-242-1696A=) n.124+138A= n.369+138A= c.-140+138A= (n.-140+138A=) c.*63+138A= (n.*63+138A=) c.349+138A= (n.349+138A=) n.274+138A= n.362+138A= n.242+138A= n.163+138A= n.175+138A= n.62+239A= n.245+138A= c.157+138A= (n.157+138A=) c.208+138A= (n.208+138A=) c.-722+138A= (n.-722+138A=) c.-322+138A= (n.-322+138A=) n.250+138A= c.-622+138A= (n.-622+138A=) | |
| 7 | g.6005755A>G | CA2681679316 | PMS2 | c.163+137T>C (n.163+137T>C) n.228+137T>C c.-243+137T>C (n.-243+137T>C) c.-53+137T>C (n.-53+137T>C) n.235+137T>C c.-52-1697T>C (n.-52-1697T>C) c.-190+137T>C (n.-190+137T>C) n.243+137T>C n.219+137T>C c.-418+137T>C (n.-418+137T>C) c.87+137T>C c.-256+137T>C (n.-256+137T>C) c.-189-1697T>C (n.-189-1697T>C) c.-242-1697T>C (n.-242-1697T>C) n.124+137T>C n.369+137T>C c.-140+137T>C (n.-140+137T>C) c.*63+137T>C (n.*63+137T>C) c.349+137T>C (n.349+137T>C) n.274+137T>C n.362+137T>C n.242+137T>C n.163+137T>C n.175+137T>C n.62+238T>C n.245+137T>C c.157+137T>C (n.157+137T>C) c.208+137T>C (n.208+137T>C) c.-722+137T>C (n.-722+137T>C) c.-322+137T>C (n.-322+137T>C) n.250+137T>C c.-622+137T>C (n.-622+137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005755A>T | CA2681679317 | PMS2 | c.163+137T>A (n.163+137T>A) n.228+137T>A c.-243+137T>A (n.-243+137T>A) c.-53+137T>A (n.-53+137T>A) n.235+137T>A c.-52-1697T>A (n.-52-1697T>A) c.-190+137T>A (n.-190+137T>A) n.243+137T>A n.219+137T>A c.-418+137T>A (n.-418+137T>A) c.87+137T>A c.-256+137T>A (n.-256+137T>A) c.-189-1697T>A (n.-189-1697T>A) c.-242-1697T>A (n.-242-1697T>A) n.124+137T>A n.369+137T>A c.-140+137T>A (n.-140+137T>A) c.*63+137T>A (n.*63+137T>A) c.349+137T>A (n.349+137T>A) n.274+137T>A n.362+137T>A n.242+137T>A n.163+137T>A n.175+137T>A n.62+238T>A n.245+137T>A c.157+137T>A (n.157+137T>A) c.208+137T>A (n.208+137T>A) c.-722+137T>A (n.-722+137T>A) c.-322+137T>A (n.-322+137T>A) n.250+137T>A c.-622+137T>A (n.-622+137T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005756G>T | CA2681679318 | PMS2 | c.163+136C>A (n.163+136C>A) n.228+136C>A c.-243+136C>A (n.-243+136C>A) c.-53+136C>A (n.-53+136C>A) n.235+136C>A c.-52-1698C>A (n.-52-1698C>A) c.-190+136C>A (n.-190+136C>A) n.243+136C>A n.219+136C>A c.-418+136C>A (n.-418+136C>A) c.87+136C>A c.-256+136C>A (n.-256+136C>A) c.-189-1698C>A (n.-189-1698C>A) c.-242-1698C>A (n.-242-1698C>A) n.124+136C>A n.369+136C>A c.-140+136C>A (n.-140+136C>A) c.*63+136C>A (n.*63+136C>A) c.349+136C>A (n.349+136C>A) n.274+136C>A n.362+136C>A n.242+136C>A n.163+136C>A n.175+136C>A n.62+237C>A n.245+136C>A c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.-722+136C>A (n.-722+136C>A) c.-322+136C>A (n.-322+136C>A) n.250+136C>A c.-622+136C>A (n.-622+136C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005757G>A | CA2774264797 | PMS2 | c.163+135C>T (n.163+135C>T) n.228+135C>T c.-243+135C>T (n.-243+135C>T) c.-53+135C>T (n.-53+135C>T) n.235+135C>T c.-52-1699C>T (n.-52-1699C>T) c.-190+135C>T (n.-190+135C>T) n.243+135C>T n.219+135C>T c.-418+135C>T (n.-418+135C>T) c.87+135C>T c.-256+135C>T (n.-256+135C>T) c.-189-1699C>T (n.-189-1699C>T) c.-242-1699C>T (n.-242-1699C>T) n.124+135C>T n.369+135C>T c.-140+135C>T (n.-140+135C>T) c.*63+135C>T (n.*63+135C>T) c.349+135C>T (n.349+135C>T) n.274+135C>T n.362+135C>T n.242+135C>T n.163+135C>T n.175+135C>T n.62+236C>T n.245+135C>T c.157+135C>T (n.157+135C>T) c.208+135C>T (n.208+135C>T) c.-722+135C>T (n.-722+135C>T) c.-322+135C>T (n.-322+135C>T) n.250+135C>T c.-622+135C>T (n.-622+135C>T) | |
| 7 | g.6005757G>T | CA2681679319 | PMS2 | c.163+135C>A (n.163+135C>A) n.228+135C>A c.-243+135C>A (n.-243+135C>A) c.-53+135C>A (n.-53+135C>A) n.235+135C>A c.-52-1699C>A (n.-52-1699C>A) c.-190+135C>A (n.-190+135C>A) n.243+135C>A n.219+135C>A c.-418+135C>A (n.-418+135C>A) c.87+135C>A c.-256+135C>A (n.-256+135C>A) c.-189-1699C>A (n.-189-1699C>A) c.-242-1699C>A (n.-242-1699C>A) n.124+135C>A n.369+135C>A c.-140+135C>A (n.-140+135C>A) c.*63+135C>A (n.*63+135C>A) c.349+135C>A (n.349+135C>A) n.274+135C>A n.362+135C>A n.242+135C>A n.163+135C>A n.175+135C>A n.62+236C>A n.245+135C>A c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.208+135C>A (n.208+135C>A) c.-722+135C>A (n.-722+135C>A) c.-322+135C>A (n.-322+135C>A) n.250+135C>A c.-622+135C>A (n.-622+135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005759G>A | CA572549439 | PMS2 | c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.228+133C>T c.-243+133C>T (n.-243+133C>T) c.-53+133C>T (n.-53+133C>T) n.235+133C>T c.-52-1701C>T (n.-52-1701C>T) c.-190+133C>T (n.-190+133C>T) n.243+133C>T n.219+133C>T c.-418+133C>T (n.-418+133C>T) c.87+133C>T c.-256+133C>T (n.-256+133C>T) c.-189-1701C>T (n.-189-1701C>T) c.-242-1701C>T (n.-242-1701C>T) n.124+133C>T n.369+133C>T c.-140+133C>T (n.-140+133C>T) c.*63+133C>T (n.*63+133C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) n.274+133C>T n.362+133C>T n.242+133C>T n.163+133C>T n.175+133C>T n.62+234C>T n.245+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.208+133C>T (n.208+133C>T) c.-722+133C>T (n.-722+133C>T) c.-322+133C>T (n.-322+133C>T) n.250+133C>T c.-622+133C>T (n.-622+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005759G= | CA1685263968 | PMS2 | c.163+133C= (n.163+133C=) n.228+133C= c.-243+133C= (n.-243+133C=) c.-53+133C= (n.-53+133C=) n.235+133C= c.-52-1701C= (n.-52-1701C=) c.-190+133C= (n.-190+133C=) n.243+133C= n.219+133C= c.-418+133C= (n.-418+133C=) c.87+133C= c.-256+133C= (n.-256+133C=) c.-189-1701C= (n.-189-1701C=) c.-242-1701C= (n.-242-1701C=) n.124+133C= n.369+133C= c.-140+133C= (n.-140+133C=) c.*63+133C= (n.*63+133C=) c.349+133C= (n.349+133C=) n.274+133C= n.362+133C= n.242+133C= n.163+133C= n.175+133C= n.62+234C= n.245+133C= c.157+133C= (n.157+133C=) c.208+133C= (n.208+133C=) c.-722+133C= (n.-722+133C=) c.-322+133C= (n.-322+133C=) n.250+133C= c.-622+133C= (n.-622+133C=) | |
| 7 | g.6005759G>T | CA2681679320 | PMS2 | c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.228+133C>A c.-243+133C>A (n.-243+133C>A) c.-53+133C>A (n.-53+133C>A) n.235+133C>A c.-52-1701C>A (n.-52-1701C>A) c.-190+133C>A (n.-190+133C>A) n.243+133C>A n.219+133C>A c.-418+133C>A (n.-418+133C>A) c.87+133C>A c.-256+133C>A (n.-256+133C>A) c.-189-1701C>A (n.-189-1701C>A) c.-242-1701C>A (n.-242-1701C>A) n.124+133C>A n.369+133C>A c.-140+133C>A (n.-140+133C>A) c.*63+133C>A (n.*63+133C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) n.274+133C>A n.362+133C>A n.242+133C>A n.163+133C>A n.175+133C>A n.62+234C>A n.245+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.208+133C>A (n.208+133C>A) c.-722+133C>A (n.-722+133C>A) c.-322+133C>A (n.-322+133C>A) n.250+133C>A c.-622+133C>A (n.-622+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C>A | CA2681679321 | PMS2 | c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.228+132G>T c.-243+132G>T (n.-243+132G>T) c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) n.235+132G>T c.-52-1702G>T (n.-52-1702G>T) c.-190+132G>T (n.-190+132G>T) n.243+132G>T n.219+132G>T c.-418+132G>T (n.-418+132G>T) c.87+132G>T c.-256+132G>T (n.-256+132G>T) c.-189-1702G>T (n.-189-1702G>T) c.-242-1702G>T (n.-242-1702G>T) n.124+132G>T n.369+132G>T c.-140+132G>T (n.-140+132G>T) c.*63+132G>T (n.*63+132G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) n.274+132G>T n.362+132G>T n.242+132G>T n.163+132G>T n.175+132G>T n.62+233G>T n.245+132G>T c.157+132G>T (n.157+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.-722+132G>T (n.-722+132G>T) c.-322+132G>T (n.-322+132G>T) n.250+132G>T c.-622+132G>T (n.-622+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C= | CA1685263969 | PMS2 | c.163+132G= (n.163+132G=) n.228+132G= c.-243+132G= (n.-243+132G=) c.-53+132G= (n.-53+132G=) n.235+132G= c.-52-1702G= (n.-52-1702G=) c.-190+132G= (n.-190+132G=) n.243+132G= n.219+132G= c.-418+132G= (n.-418+132G=) c.87+132G= c.-256+132G= (n.-256+132G=) c.-189-1702G= (n.-189-1702G=) c.-242-1702G= (n.-242-1702G=) n.124+132G= n.369+132G= c.-140+132G= (n.-140+132G=) c.*63+132G= (n.*63+132G=) c.349+132G= (n.349+132G=) n.274+132G= n.362+132G= n.242+132G= n.163+132G= n.175+132G= n.62+233G= n.245+132G= c.157+132G= (n.157+132G=) c.208+132G= (n.208+132G=) c.-722+132G= (n.-722+132G=) c.-322+132G= (n.-322+132G=) n.250+132G= c.-622+132G= (n.-622+132G=) | |
| 7 | g.6005760C>G | CA153249467 | PMS2 | c.163+132G>C (n.163+132G>C) n.228+132G>C c.-243+132G>C (n.-243+132G>C) c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) n.235+132G>C c.-52-1702G>C (n.-52-1702G>C) c.-190+132G>C (n.-190+132G>C) n.243+132G>C n.219+132G>C c.-418+132G>C (n.-418+132G>C) c.87+132G>C c.-256+132G>C (n.-256+132G>C) c.-189-1702G>C (n.-189-1702G>C) c.-242-1702G>C (n.-242-1702G>C) n.124+132G>C n.369+132G>C c.-140+132G>C (n.-140+132G>C) c.*63+132G>C (n.*63+132G>C) c.349+132G>C (n.349+132G>C) n.274+132G>C n.362+132G>C n.242+132G>C n.163+132G>C n.175+132G>C n.62+233G>C n.245+132G>C c.157+132G>C (n.157+132G>C) c.208+132G>C (n.208+132G>C) c.-722+132G>C (n.-722+132G>C) c.-322+132G>C (n.-322+132G>C) n.250+132G>C c.-622+132G>C (n.-622+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C>T | CA153249471 | PMS2 | c.163+132G>A (n.163+132G>A) n.228+132G>A c.-243+132G>A (n.-243+132G>A) c.-53+132G>A (n.-53+132G>A) n.235+132G>A c.-52-1702G>A (n.-52-1702G>A) c.-190+132G>A (n.-190+132G>A) n.243+132G>A n.219+132G>A c.-418+132G>A (n.-418+132G>A) c.87+132G>A c.-256+132G>A (n.-256+132G>A) c.-189-1702G>A (n.-189-1702G>A) c.-242-1702G>A (n.-242-1702G>A) n.124+132G>A n.369+132G>A c.-140+132G>A (n.-140+132G>A) c.*63+132G>A (n.*63+132G>A) c.349+132G>A (n.349+132G>A) n.274+132G>A n.362+132G>A n.242+132G>A n.163+132G>A n.175+132G>A n.62+233G>A n.245+132G>A c.157+132G>A (n.157+132G>A) c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.-722+132G>A (n.-722+132G>A) c.-322+132G>A (n.-322+132G>A) n.250+132G>A c.-622+132G>A (n.-622+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005761T>C | CA2681679322 | PMS2 | c.163+131A>G (n.163+131A>G) n.228+131A>G c.-243+131A>G (n.-243+131A>G) c.-53+131A>G (n.-53+131A>G) n.235+131A>G c.-52-1703A>G (n.-52-1703A>G) c.-190+131A>G (n.-190+131A>G) n.243+131A>G n.219+131A>G c.-418+131A>G (n.-418+131A>G) c.87+131A>G c.-256+131A>G (n.-256+131A>G) c.-189-1703A>G (n.-189-1703A>G) c.-242-1703A>G (n.-242-1703A>G) n.124+131A>G n.369+131A>G c.-140+131A>G (n.-140+131A>G) c.*63+131A>G (n.*63+131A>G) c.349+131A>G (n.349+131A>G) n.274+131A>G n.362+131A>G n.242+131A>G n.163+131A>G n.175+131A>G n.62+232A>G n.245+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.-722+131A>G (n.-722+131A>G) c.-322+131A>G (n.-322+131A>G) n.250+131A>G c.-622+131A>G (n.-622+131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005762A>G | CA2681679323 | PMS2 | c.163+130T>C (n.163+130T>C) n.228+130T>C c.-243+130T>C (n.-243+130T>C) c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) n.235+130T>C c.-52-1704T>C (n.-52-1704T>C) c.-190+130T>C (n.-190+130T>C) n.243+130T>C n.219+130T>C c.-418+130T>C (n.-418+130T>C) c.87+130T>C c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-189-1704T>C (n.-189-1704T>C) c.-242-1704T>C (n.-242-1704T>C) n.124+130T>C n.369+130T>C c.-140+130T>C (n.-140+130T>C) c.*63+130T>C (n.*63+130T>C) c.349+130T>C (n.349+130T>C) n.274+130T>C n.362+130T>C n.242+130T>C n.163+130T>C n.175+130T>C n.62+231T>C n.245+130T>C c.157+130T>C (n.157+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) c.-722+130T>C (n.-722+130T>C) c.-322+130T>C (n.-322+130T>C) n.250+130T>C c.-622+130T>C (n.-622+130T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005763A= | CA1685263970 | PMS2 | c.163+129T= (n.163+129T=) n.228+129T= c.-243+129T= (n.-243+129T=) c.-53+129T= (n.-53+129T=) n.235+129T= c.-52-1705T= (n.-52-1705T=) c.-190+129T= (n.-190+129T=) n.243+129T= n.219+129T= c.-418+129T= (n.-418+129T=) c.87+129T= c.-256+129T= (n.-256+129T=) c.-189-1705T= (n.-189-1705T=) c.-242-1705T= (n.-242-1705T=) n.124+129T= n.369+129T= c.-140+129T= (n.-140+129T=) c.*63+129T= (n.*63+129T=) c.349+129T= (n.349+129T=) n.274+129T= n.362+129T= n.242+129T= n.163+129T= n.175+129T= n.62+230T= n.245+129T= c.157+129T= (n.157+129T=) c.208+129T= (n.208+129T=) c.-722+129T= (n.-722+129T=) c.-322+129T= (n.-322+129T=) n.250+129T= c.-622+129T= (n.-622+129T=) | |
| 7 | g.6005763A>C | CA2681679324 | PMS2 | c.163+129T>G (n.163+129T>G) n.228+129T>G c.-243+129T>G (n.-243+129T>G) c.-53+129T>G (n.-53+129T>G) n.235+129T>G c.-52-1705T>G (n.-52-1705T>G) c.-190+129T>G (n.-190+129T>G) n.243+129T>G n.219+129T>G c.-418+129T>G (n.-418+129T>G) c.87+129T>G c.-256+129T>G (n.-256+129T>G) c.-189-1705T>G (n.-189-1705T>G) c.-242-1705T>G (n.-242-1705T>G) n.124+129T>G n.369+129T>G c.-140+129T>G (n.-140+129T>G) c.*63+129T>G (n.*63+129T>G) c.349+129T>G (n.349+129T>G) n.274+129T>G n.362+129T>G n.242+129T>G n.163+129T>G n.175+129T>G n.62+230T>G n.245+129T>G c.157+129T>G (n.157+129T>G) c.208+129T>G (n.208+129T>G) c.-722+129T>G (n.-722+129T>G) c.-322+129T>G (n.-322+129T>G) n.250+129T>G c.-622+129T>G (n.-622+129T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005763A>G | CA1685263971 | PMS2 | c.163+129T>C (n.163+129T>C) n.228+129T>C c.-243+129T>C (n.-243+129T>C) c.-53+129T>C (n.-53+129T>C) n.235+129T>C c.-52-1705T>C (n.-52-1705T>C) c.-190+129T>C (n.-190+129T>C) n.243+129T>C n.219+129T>C c.-418+129T>C (n.-418+129T>C) c.87+129T>C c.-256+129T>C (n.-256+129T>C) c.-189-1705T>C (n.-189-1705T>C) c.-242-1705T>C (n.-242-1705T>C) n.124+129T>C n.369+129T>C c.-140+129T>C (n.-140+129T>C) c.*63+129T>C (n.*63+129T>C) c.349+129T>C (n.349+129T>C) n.274+129T>C n.362+129T>C n.242+129T>C n.163+129T>C n.175+129T>C n.62+230T>C n.245+129T>C c.157+129T>C (n.157+129T>C) c.208+129T>C (n.208+129T>C) c.-722+129T>C (n.-722+129T>C) c.-322+129T>C (n.-322+129T>C) n.250+129T>C c.-622+129T>C (n.-622+129T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005764C>G | CA2681679325 | PMS2 | c.163+128G>C (n.163+128G>C) n.228+128G>C c.-243+128G>C (n.-243+128G>C) c.-53+128G>C (n.-53+128G>C) n.235+128G>C c.-52-1706G>C (n.-52-1706G>C) c.-190+128G>C (n.-190+128G>C) n.243+128G>C n.219+128G>C c.-418+128G>C (n.-418+128G>C) c.87+128G>C c.-256+128G>C (n.-256+128G>C) c.-189-1706G>C (n.-189-1706G>C) c.-242-1706G>C (n.-242-1706G>C) n.124+128G>C n.369+128G>C c.-140+128G>C (n.-140+128G>C) c.*63+128G>C (n.*63+128G>C) c.349+128G>C (n.349+128G>C) n.274+128G>C n.362+128G>C n.242+128G>C n.163+128G>C n.175+128G>C n.62+229G>C n.245+128G>C c.157+128G>C (n.157+128G>C) c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.-722+128G>C (n.-722+128G>C) c.-322+128G>C (n.-322+128G>C) n.250+128G>C c.-622+128G>C (n.-622+128G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005767C>A | CA2681679326 | PMS2 | c.163+125G>T (n.163+125G>T) n.228+125G>T c.-243+125G>T (n.-243+125G>T) c.-53+125G>T (n.-53+125G>T) n.235+125G>T c.-52-1709G>T (n.-52-1709G>T) c.-190+125G>T (n.-190+125G>T) n.243+125G>T n.219+125G>T c.-418+125G>T (n.-418+125G>T) c.87+125G>T c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-189-1709G>T (n.-189-1709G>T) c.-242-1709G>T (n.-242-1709G>T) n.124+125G>T n.369+125G>T c.-140+125G>T (n.-140+125G>T) c.*63+125G>T (n.*63+125G>T) c.349+125G>T (n.349+125G>T) n.274+125G>T n.362+125G>T n.242+125G>T n.163+125G>T n.175+125G>T n.62+226G>T n.245+125G>T c.157+125G>T (n.157+125G>T) c.208+125G>T (n.208+125G>T) c.-722+125G>T (n.-722+125G>T) c.-322+125G>T (n.-322+125G>T) n.250+125G>T c.-622+125G>T (n.-622+125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005767C= | CA1685263972 | PMS2 | c.163+125G= (n.163+125G=) n.228+125G= c.-243+125G= (n.-243+125G=) c.-53+125G= (n.-53+125G=) n.235+125G= c.-52-1709G= (n.-52-1709G=) c.-190+125G= (n.-190+125G=) n.243+125G= n.219+125G= c.-418+125G= (n.-418+125G=) c.87+125G= c.-256+125G= (n.-256+125G=) c.-189-1709G= (n.-189-1709G=) c.-242-1709G= (n.-242-1709G=) n.124+125G= n.369+125G= c.-140+125G= (n.-140+125G=) c.*63+125G= (n.*63+125G=) c.349+125G= (n.349+125G=) n.274+125G= n.362+125G= n.242+125G= n.163+125G= n.175+125G= n.62+226G= n.245+125G= c.157+125G= (n.157+125G=) c.208+125G= (n.208+125G=) c.-722+125G= (n.-722+125G=) c.-322+125G= (n.-322+125G=) n.250+125G= c.-622+125G= (n.-622+125G=) | |
| 7 | g.6005767C>T | CA153249492 | PMS2 | c.163+125G>A (n.163+125G>A) n.228+125G>A c.-243+125G>A (n.-243+125G>A) c.-53+125G>A (n.-53+125G>A) n.235+125G>A c.-52-1709G>A (n.-52-1709G>A) c.-190+125G>A (n.-190+125G>A) n.243+125G>A n.219+125G>A c.-418+125G>A (n.-418+125G>A) c.87+125G>A c.-256+125G>A (n.-256+125G>A) c.-189-1709G>A (n.-189-1709G>A) c.-242-1709G>A (n.-242-1709G>A) n.124+125G>A n.369+125G>A c.-140+125G>A (n.-140+125G>A) c.*63+125G>A (n.*63+125G>A) c.349+125G>A (n.349+125G>A) n.274+125G>A n.362+125G>A n.242+125G>A n.163+125G>A n.175+125G>A n.62+226G>A n.245+125G>A c.157+125G>A (n.157+125G>A) c.208+125G>A (n.208+125G>A) c.-722+125G>A (n.-722+125G>A) c.-322+125G>A (n.-322+125G>A) n.250+125G>A c.-622+125G>A (n.-622+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005769A>T | CA2681679327 | PMS2 | c.163+123T>A (n.163+123T>A) n.228+123T>A c.-243+123T>A (n.-243+123T>A) c.-53+123T>A (n.-53+123T>A) n.235+123T>A c.-52-1711T>A (n.-52-1711T>A) c.-190+123T>A (n.-190+123T>A) n.243+123T>A n.219+123T>A c.-418+123T>A (n.-418+123T>A) c.87+123T>A c.-256+123T>A (n.-256+123T>A) c.-189-1711T>A (n.-189-1711T>A) c.-242-1711T>A (n.-242-1711T>A) n.124+123T>A n.369+123T>A c.-140+123T>A (n.-140+123T>A) c.*63+123T>A (n.*63+123T>A) c.349+123T>A (n.349+123T>A) n.274+123T>A n.362+123T>A n.242+123T>A n.163+123T>A n.175+123T>A n.62+224T>A n.245+123T>A c.157+123T>A (n.157+123T>A) c.208+123T>A (n.208+123T>A) c.-722+123T>A (n.-722+123T>A) c.-322+123T>A (n.-322+123T>A) n.250+123T>A c.-622+123T>A (n.-622+123T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005770C>A | CA2681679328 | PMS2 | c.163+122G>T (n.163+122G>T) n.228+122G>T c.-243+122G>T (n.-243+122G>T) c.-53+122G>T (n.-53+122G>T) n.235+122G>T c.-52-1712G>T (n.-52-1712G>T) c.-190+122G>T (n.-190+122G>T) n.243+122G>T n.219+122G>T c.-418+122G>T (n.-418+122G>T) c.87+122G>T c.-256+122G>T (n.-256+122G>T) c.-189-1712G>T (n.-189-1712G>T) c.-242-1712G>T (n.-242-1712G>T) n.124+122G>T n.369+122G>T c.-140+122G>T (n.-140+122G>T) c.*63+122G>T (n.*63+122G>T) c.349+122G>T (n.349+122G>T) n.274+122G>T n.362+122G>T n.242+122G>T n.163+122G>T n.175+122G>T n.62+223G>T n.245+122G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) c.208+122G>T (n.208+122G>T) c.-722+122G>T (n.-722+122G>T) c.-322+122G>T (n.-322+122G>T) n.250+122G>T c.-622+122G>T (n.-622+122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005771T>A | CA2681679329 | PMS2 | c.163+121A>T (n.163+121A>T) n.228+121A>T c.-243+121A>T (n.-243+121A>T) c.-53+121A>T (n.-53+121A>T) n.235+121A>T c.-52-1713A>T (n.-52-1713A>T) c.-190+121A>T (n.-190+121A>T) n.243+121A>T n.219+121A>T c.-418+121A>T (n.-418+121A>T) c.87+121A>T c.-256+121A>T (n.-256+121A>T) c.-189-1713A>T (n.-189-1713A>T) c.-242-1713A>T (n.-242-1713A>T) n.124+121A>T n.369+121A>T c.-140+121A>T (n.-140+121A>T) c.*63+121A>T (n.*63+121A>T) c.349+121A>T (n.349+121A>T) n.274+121A>T n.362+121A>T n.242+121A>T n.163+121A>T n.175+121A>T n.62+222A>T n.245+121A>T c.157+121A>T (n.157+121A>T) c.208+121A>T (n.208+121A>T) c.-722+121A>T (n.-722+121A>T) c.-322+121A>T (n.-322+121A>T) n.250+121A>T c.-622+121A>T (n.-622+121A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005771T>C | CA2681679330 | PMS2 | c.163+121A>G (n.163+121A>G) n.228+121A>G c.-243+121A>G (n.-243+121A>G) c.-53+121A>G (n.-53+121A>G) n.235+121A>G c.-52-1713A>G (n.-52-1713A>G) c.-190+121A>G (n.-190+121A>G) n.243+121A>G n.219+121A>G c.-418+121A>G (n.-418+121A>G) c.87+121A>G c.-256+121A>G (n.-256+121A>G) c.-189-1713A>G (n.-189-1713A>G) c.-242-1713A>G (n.-242-1713A>G) n.124+121A>G n.369+121A>G c.-140+121A>G (n.-140+121A>G) c.*63+121A>G (n.*63+121A>G) c.349+121A>G (n.349+121A>G) n.274+121A>G n.362+121A>G n.242+121A>G n.163+121A>G n.175+121A>G n.62+222A>G n.245+121A>G c.157+121A>G (n.157+121A>G) c.208+121A>G (n.208+121A>G) c.-722+121A>G (n.-722+121A>G) c.-322+121A>G (n.-322+121A>G) n.250+121A>G c.-622+121A>G (n.-622+121A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005773A>C | CA2681679332 | PMS2 | c.163+119T>G (n.163+119T>G) n.228+119T>G c.-243+119T>G (n.-243+119T>G) c.-53+119T>G (n.-53+119T>G) n.235+119T>G c.-52-1715T>G (n.-52-1715T>G) c.-190+119T>G (n.-190+119T>G) n.243+119T>G n.219+119T>G c.-418+119T>G (n.-418+119T>G) c.87+119T>G c.-256+119T>G (n.-256+119T>G) c.-189-1715T>G (n.-189-1715T>G) c.-242-1715T>G (n.-242-1715T>G) n.124+119T>G n.369+119T>G c.-140+119T>G (n.-140+119T>G) c.*63+119T>G (n.*63+119T>G) c.349+119T>G (n.349+119T>G) n.274+119T>G n.362+119T>G n.242+119T>G n.163+119T>G n.175+119T>G n.62+220T>G n.245+119T>G c.157+119T>G (n.157+119T>G) c.208+119T>G (n.208+119T>G) c.-722+119T>G (n.-722+119T>G) c.-322+119T>G (n.-322+119T>G) n.250+119T>G c.-622+119T>G (n.-622+119T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005777del | CA2681679331 | PMS2 | c.163+119del (n.163+119del) n.228+119del c.-243+119del (n.-243+119del) c.-53+119del (n.-53+119del) n.235+119del c.-52-1715del (n.-52-1715del) c.-190+119del (n.-190+119del) n.243+119del n.219+119del c.-418+119del (n.-418+119del) c.87+119del c.-256+119del (n.-256+119del) c.-189-1715del (n.-189-1715del) c.-242-1715del (n.-242-1715del) n.124+119del n.369+119del c.-140+119del (n.-140+119del) c.*63+119del (n.*63+119del) c.349+119del (n.349+119del) n.274+119del n.362+119del n.242+119del n.163+119del n.175+119del n.62+220del n.245+119del c.157+119del (n.157+119del) c.208+119del (n.208+119del) c.-722+119del (n.-722+119del) c.-322+119del (n.-322+119del) n.250+119del c.-622+119del (n.-622+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005775A>T | CA2681679333 | PMS2 | c.163+117T>A (n.163+117T>A) n.228+117T>A c.-243+117T>A (n.-243+117T>A) c.-53+117T>A (n.-53+117T>A) n.235+117T>A c.-52-1717T>A (n.-52-1717T>A) c.-190+117T>A (n.-190+117T>A) n.243+117T>A n.219+117T>A c.-418+117T>A (n.-418+117T>A) c.87+117T>A c.-256+117T>A (n.-256+117T>A) c.-189-1717T>A (n.-189-1717T>A) c.-242-1717T>A (n.-242-1717T>A) n.124+117T>A n.369+117T>A c.-140+117T>A (n.-140+117T>A) c.*63+117T>A (n.*63+117T>A) c.349+117T>A (n.349+117T>A) n.274+117T>A n.362+117T>A n.242+117T>A n.163+117T>A n.175+117T>A n.62+218T>A n.245+117T>A c.157+117T>A (n.157+117T>A) c.208+117T>A (n.208+117T>A) c.-722+117T>A (n.-722+117T>A) c.-322+117T>A (n.-322+117T>A) n.250+117T>A c.-622+117T>A (n.-622+117T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005775_6005778delinsAAAT | CA1685263973 | PMS2 | c.163+114_163+117delinsATTT (n.163+114_163+117delinsATTT) n.228+114_228+117delinsATTT c.-243+114_-243+117delinsATTT (n.-243+114_-243+117delinsATTT) c.-53+114_-53+117delinsATTT (n.-53+114_-53+117delinsATTT) n.235+114_235+117delinsATTT c.-52-1720_-52-1717delinsATTT (n.-52-1720_-52-1717delinsATTT) c.-190+114_-190+117delinsATTT (n.-190+114_-190+117delinsATTT) n.243+114_243+117delinsATTT n.219+114_219+117delinsATTT c.-418+114_-418+117delinsATTT (n.-418+114_-418+117delinsATTT) c.87+114_87+117delinsATTT c.-256+114_-256+117delinsATTT (n.-256+114_-256+117delinsATTT) c.-189-1720_-189-1717delinsATTT (n.-189-1720_-189-1717delinsATTT) c.-242-1720_-242-1717delinsATTT (n.-242-1720_-242-1717delinsATTT) n.124+114_124+117delinsATTT n.369+114_369+117delinsATTT c.-140+114_-140+117delinsATTT (n.-140+114_-140+117delinsATTT) c.*63+114_*63+117delinsATTT (n.*63+114_*63+117delinsATTT) c.349+114_349+117delinsATTT (n.349+114_349+117delinsATTT) n.274+114_274+117delinsATTT n.362+114_362+117delinsATTT n.242+114_242+117delinsATTT n.163+114_163+117delinsATTT n.175+114_175+117delinsATTT n.62+215_62+218delinsATTT n.245+114_245+117delinsATTT c.157+114_157+117delinsATTT (n.157+114_157+117delinsATTT) c.208+114_208+117delinsATTT (n.208+114_208+117delinsATTT) c.-722+114_-722+117delinsATTT (n.-722+114_-722+117delinsATTT) c.-322+114_-322+117delinsATTT (n.-322+114_-322+117delinsATTT) n.250+114_250+117delinsATTT c.-622+114_-622+117delinsATTT (n.-622+114_-622+117delinsATTT) | |
| 7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
| 7 | g.6005778T>A | CA2681679334 | PMS2 | c.163+114A>T (n.163+114A>T) n.228+114A>T c.-243+114A>T (n.-243+114A>T) c.-53+114A>T (n.-53+114A>T) n.235+114A>T c.-52-1720A>T (n.-52-1720A>T) c.-190+114A>T (n.-190+114A>T) n.243+114A>T n.219+114A>T c.-418+114A>T (n.-418+114A>T) c.87+114A>T c.-256+114A>T (n.-256+114A>T) c.-189-1720A>T (n.-189-1720A>T) c.-242-1720A>T (n.-242-1720A>T) n.124+114A>T n.369+114A>T c.-140+114A>T (n.-140+114A>T) c.*63+114A>T (n.*63+114A>T) c.349+114A>T (n.349+114A>T) n.274+114A>T n.362+114A>T n.242+114A>T n.163+114A>T n.175+114A>T n.62+215A>T n.245+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.208+114A>T (n.208+114A>T) c.-722+114A>T (n.-722+114A>T) c.-322+114A>T (n.-322+114A>T) n.250+114A>T c.-622+114A>T (n.-622+114A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005778T>C | CA651240050 | PMS2 | c.163+114A>G (n.163+114A>G) n.228+114A>G c.-243+114A>G (n.-243+114A>G) c.-53+114A>G (n.-53+114A>G) n.235+114A>G c.-52-1720A>G (n.-52-1720A>G) c.-190+114A>G (n.-190+114A>G) n.243+114A>G n.219+114A>G c.-418+114A>G (n.-418+114A>G) c.87+114A>G c.-256+114A>G (n.-256+114A>G) c.-189-1720A>G (n.-189-1720A>G) c.-242-1720A>G (n.-242-1720A>G) n.124+114A>G n.369+114A>G c.-140+114A>G (n.-140+114A>G) c.*63+114A>G (n.*63+114A>G) c.349+114A>G (n.349+114A>G) n.274+114A>G n.362+114A>G n.242+114A>G n.163+114A>G n.175+114A>G n.62+215A>G n.245+114A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) c.208+114A>G (n.208+114A>G) c.-722+114A>G (n.-722+114A>G) c.-322+114A>G (n.-322+114A>G) n.250+114A>G c.-622+114A>G (n.-622+114A>G) | COSMIC |
| 7 | g.6005779A>C | CA2681679335 | PMS2 | c.163+113T>G (n.163+113T>G) n.228+113T>G c.-243+113T>G (n.-243+113T>G) c.-53+113T>G (n.-53+113T>G) n.235+113T>G c.-52-1721T>G (n.-52-1721T>G) c.-190+113T>G (n.-190+113T>G) n.243+113T>G n.219+113T>G c.-418+113T>G (n.-418+113T>G) c.87+113T>G c.-256+113T>G (n.-256+113T>G) c.-189-1721T>G (n.-189-1721T>G) c.-242-1721T>G (n.-242-1721T>G) n.124+113T>G n.369+113T>G c.-140+113T>G (n.-140+113T>G) c.*63+113T>G (n.*63+113T>G) c.349+113T>G (n.349+113T>G) n.274+113T>G n.362+113T>G n.242+113T>G n.163+113T>G n.175+113T>G n.62+214T>G n.245+113T>G c.157+113T>G (n.157+113T>G) c.208+113T>G (n.208+113T>G) c.-722+113T>G (n.-722+113T>G) c.-322+113T>G (n.-322+113T>G) n.250+113T>G c.-622+113T>G (n.-622+113T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005779A>T | CA2681679336 | PMS2 | c.163+113T>A (n.163+113T>A) n.228+113T>A c.-243+113T>A (n.-243+113T>A) c.-53+113T>A (n.-53+113T>A) n.235+113T>A c.-52-1721T>A (n.-52-1721T>A) c.-190+113T>A (n.-190+113T>A) n.243+113T>A n.219+113T>A c.-418+113T>A (n.-418+113T>A) c.87+113T>A c.-256+113T>A (n.-256+113T>A) c.-189-1721T>A (n.-189-1721T>A) c.-242-1721T>A (n.-242-1721T>A) n.124+113T>A n.369+113T>A c.-140+113T>A (n.-140+113T>A) c.*63+113T>A (n.*63+113T>A) c.349+113T>A (n.349+113T>A) n.274+113T>A n.362+113T>A n.242+113T>A n.163+113T>A n.175+113T>A n.62+214T>A n.245+113T>A c.157+113T>A (n.157+113T>A) c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.-722+113T>A (n.-722+113T>A) c.-322+113T>A (n.-322+113T>A) n.250+113T>A c.-622+113T>A (n.-622+113T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005780A>G | CA2681679337 | PMS2 | c.163+112T>C (n.163+112T>C) n.228+112T>C c.-243+112T>C (n.-243+112T>C) c.-53+112T>C (n.-53+112T>C) n.235+112T>C c.-52-1722T>C (n.-52-1722T>C) c.-190+112T>C (n.-190+112T>C) n.243+112T>C n.219+112T>C c.-418+112T>C (n.-418+112T>C) c.87+112T>C c.-256+112T>C (n.-256+112T>C) c.-189-1722T>C (n.-189-1722T>C) c.-242-1722T>C (n.-242-1722T>C) n.124+112T>C n.369+112T>C c.-140+112T>C (n.-140+112T>C) c.*63+112T>C (n.*63+112T>C) c.349+112T>C (n.349+112T>C) n.274+112T>C n.362+112T>C n.242+112T>C n.163+112T>C n.175+112T>C n.62+213T>C n.245+112T>C c.157+112T>C (n.157+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) c.-722+112T>C (n.-722+112T>C) c.-322+112T>C (n.-322+112T>C) n.250+112T>C c.-622+112T>C (n.-622+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005781T>C | CA840356601 | PMS2 | c.163+111A>G (n.163+111A>G) n.228+111A>G c.-243+111A>G (n.-243+111A>G) c.-53+111A>G (n.-53+111A>G) n.235+111A>G c.-52-1723A>G (n.-52-1723A>G) c.-190+111A>G (n.-190+111A>G) n.243+111A>G n.219+111A>G c.-418+111A>G (n.-418+111A>G) c.87+111A>G c.-256+111A>G (n.-256+111A>G) c.-189-1723A>G (n.-189-1723A>G) c.-242-1723A>G (n.-242-1723A>G) n.124+111A>G n.369+111A>G c.-140+111A>G (n.-140+111A>G) c.*63+111A>G (n.*63+111A>G) c.349+111A>G (n.349+111A>G) n.274+111A>G n.362+111A>G n.242+111A>G n.163+111A>G n.175+111A>G n.62+212A>G n.245+111A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.-722+111A>G (n.-722+111A>G) c.-322+111A>G (n.-322+111A>G) n.250+111A>G c.-622+111A>G (n.-622+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005781T= | CA1685263974 | PMS2 | c.163+111A= (n.163+111A=) n.228+111A= c.-243+111A= (n.-243+111A=) c.-53+111A= (n.-53+111A=) n.235+111A= c.-52-1723A= (n.-52-1723A=) c.-190+111A= (n.-190+111A=) n.243+111A= n.219+111A= c.-418+111A= (n.-418+111A=) c.87+111A= c.-256+111A= (n.-256+111A=) c.-189-1723A= (n.-189-1723A=) c.-242-1723A= (n.-242-1723A=) n.124+111A= n.369+111A= c.-140+111A= (n.-140+111A=) c.*63+111A= (n.*63+111A=) c.349+111A= (n.349+111A=) n.274+111A= n.362+111A= n.242+111A= n.163+111A= n.175+111A= n.62+212A= n.245+111A= c.157+111A= (n.157+111A=) c.208+111A= (n.208+111A=) c.-722+111A= (n.-722+111A=) c.-322+111A= (n.-322+111A=) n.250+111A= c.-622+111A= (n.-622+111A=) | |
| 7 | g.6005782A= | CA1685263975 | PMS2 | c.163+110T= (n.163+110T=) n.228+110T= c.-243+110T= (n.-243+110T=) c.-53+110T= (n.-53+110T=) n.235+110T= c.-52-1724T= (n.-52-1724T=) c.-190+110T= (n.-190+110T=) n.243+110T= n.219+110T= c.-418+110T= (n.-418+110T=) c.87+110T= c.-256+110T= (n.-256+110T=) c.-189-1724T= (n.-189-1724T=) c.-242-1724T= (n.-242-1724T=) n.124+110T= n.369+110T= c.-140+110T= (n.-140+110T=) c.*63+110T= (n.*63+110T=) c.349+110T= (n.349+110T=) n.274+110T= n.362+110T= n.242+110T= n.163+110T= n.175+110T= n.62+211T= n.245+110T= c.157+110T= (n.157+110T=) c.208+110T= (n.208+110T=) c.-722+110T= (n.-722+110T=) c.-322+110T= (n.-322+110T=) n.250+110T= c.-622+110T= (n.-622+110T=) | |
| 7 | g.6005782A>C | CA2681679338 | PMS2 | c.163+110T>G (n.163+110T>G) n.228+110T>G c.-243+110T>G (n.-243+110T>G) c.-53+110T>G (n.-53+110T>G) n.235+110T>G c.-52-1724T>G (n.-52-1724T>G) c.-190+110T>G (n.-190+110T>G) n.243+110T>G n.219+110T>G c.-418+110T>G (n.-418+110T>G) c.87+110T>G c.-256+110T>G (n.-256+110T>G) c.-189-1724T>G (n.-189-1724T>G) c.-242-1724T>G (n.-242-1724T>G) n.124+110T>G n.369+110T>G c.-140+110T>G (n.-140+110T>G) c.*63+110T>G (n.*63+110T>G) c.349+110T>G (n.349+110T>G) n.274+110T>G n.362+110T>G n.242+110T>G n.163+110T>G n.175+110T>G n.62+211T>G n.245+110T>G c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.208+110T>G (n.208+110T>G) c.-722+110T>G (n.-722+110T>G) c.-322+110T>G (n.-322+110T>G) n.250+110T>G c.-622+110T>G (n.-622+110T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005782A>G | CA153249500 | PMS2 | c.163+110T>C (n.163+110T>C) n.228+110T>C c.-243+110T>C (n.-243+110T>C) c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) n.235+110T>C c.-52-1724T>C (n.-52-1724T>C) c.-190+110T>C (n.-190+110T>C) n.243+110T>C n.219+110T>C c.-418+110T>C (n.-418+110T>C) c.87+110T>C c.-256+110T>C (n.-256+110T>C) c.-189-1724T>C (n.-189-1724T>C) c.-242-1724T>C (n.-242-1724T>C) n.124+110T>C n.369+110T>C c.-140+110T>C (n.-140+110T>C) c.*63+110T>C (n.*63+110T>C) c.349+110T>C (n.349+110T>C) n.274+110T>C n.362+110T>C n.242+110T>C n.163+110T>C n.175+110T>C n.62+211T>C n.245+110T>C c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.208+110T>C (n.208+110T>C) c.-722+110T>C (n.-722+110T>C) c.-322+110T>C (n.-322+110T>C) n.250+110T>C c.-622+110T>C (n.-622+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005783A= | CA1685263976 | PMS2 | c.163+109T= (n.163+109T=) n.228+109T= c.-243+109T= (n.-243+109T=) c.-53+109T= (n.-53+109T=) n.235+109T= c.-52-1725T= (n.-52-1725T=) c.-190+109T= (n.-190+109T=) n.243+109T= n.219+109T= c.-418+109T= (n.-418+109T=) c.87+109T= c.-256+109T= (n.-256+109T=) c.-189-1725T= (n.-189-1725T=) c.-242-1725T= (n.-242-1725T=) n.124+109T= n.369+109T= c.-140+109T= (n.-140+109T=) c.*63+109T= (n.*63+109T=) c.349+109T= (n.349+109T=) n.274+109T= n.362+109T= n.242+109T= n.163+109T= n.175+109T= n.62+210T= n.245+109T= c.157+109T= (n.157+109T=) c.208+109T= (n.208+109T=) c.-722+109T= (n.-722+109T=) c.-322+109T= (n.-322+109T=) n.250+109T= c.-622+109T= (n.-622+109T=) | |
| 7 | g.6005783A>G | CA153249506 | PMS2 | c.163+109T>C (n.163+109T>C) n.228+109T>C c.-243+109T>C (n.-243+109T>C) c.-53+109T>C (n.-53+109T>C) n.235+109T>C c.-52-1725T>C (n.-52-1725T>C) c.-190+109T>C (n.-190+109T>C) n.243+109T>C n.219+109T>C c.-418+109T>C (n.-418+109T>C) c.87+109T>C c.-256+109T>C (n.-256+109T>C) c.-189-1725T>C (n.-189-1725T>C) c.-242-1725T>C (n.-242-1725T>C) n.124+109T>C n.369+109T>C c.-140+109T>C (n.-140+109T>C) c.*63+109T>C (n.*63+109T>C) c.349+109T>C (n.349+109T>C) n.274+109T>C n.362+109T>C n.242+109T>C n.163+109T>C n.175+109T>C n.62+210T>C n.245+109T>C c.157+109T>C (n.157+109T>C) c.208+109T>C (n.208+109T>C) c.-722+109T>C (n.-722+109T>C) c.-322+109T>C (n.-322+109T>C) n.250+109T>C c.-622+109T>C (n.-622+109T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005783A>T | CA2681679340 | PMS2 | c.163+109T>A (n.163+109T>A) n.228+109T>A c.-243+109T>A (n.-243+109T>A) c.-53+109T>A (n.-53+109T>A) n.235+109T>A c.-52-1725T>A (n.-52-1725T>A) c.-190+109T>A (n.-190+109T>A) n.243+109T>A n.219+109T>A c.-418+109T>A (n.-418+109T>A) c.87+109T>A c.-256+109T>A (n.-256+109T>A) c.-189-1725T>A (n.-189-1725T>A) c.-242-1725T>A (n.-242-1725T>A) n.124+109T>A n.369+109T>A c.-140+109T>A (n.-140+109T>A) c.*63+109T>A (n.*63+109T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) n.274+109T>A n.362+109T>A n.242+109T>A n.163+109T>A n.175+109T>A n.62+210T>A n.245+109T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) c.208+109T>A (n.208+109T>A) c.-722+109T>A (n.-722+109T>A) c.-322+109T>A (n.-322+109T>A) n.250+109T>A c.-622+109T>A (n.-622+109T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005786_6005789del | CA2681679339 | PMS2 | c.163+106_163+109del (n.163+106_163+109del) n.228+106_228+109del c.-243+106_-243+109del (n.-243+106_-243+109del) c.-53+106_-53+109del (n.-53+106_-53+109del) n.235+106_235+109del c.-52-1728_-52-1725del (n.-52-1728_-52-1725del) c.-190+106_-190+109del (n.-190+106_-190+109del) n.243+106_243+109del n.219+106_219+109del c.-418+106_-418+109del (n.-418+106_-418+109del) c.87+106_87+109del c.-256+106_-256+109del (n.-256+106_-256+109del) c.-189-1728_-189-1725del (n.-189-1728_-189-1725del) c.-242-1728_-242-1725del (n.-242-1728_-242-1725del) n.124+106_124+109del n.369+106_369+109del c.-140+106_-140+109del (n.-140+106_-140+109del) c.*63+106_*63+109del (n.*63+106_*63+109del) c.349+106_349+109del (n.349+106_349+109del) n.274+106_274+109del n.362+106_362+109del n.242+106_242+109del n.163+106_163+109del n.175+106_175+109del n.62+207_62+210del n.245+106_245+109del c.157+106_157+109del (n.157+106_157+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) c.-722+106_-722+109del (n.-722+106_-722+109del) c.-322+106_-322+109del (n.-322+106_-322+109del) n.250+106_250+109del c.-622+106_-622+109del (n.-622+106_-622+109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005784T>C | CA572549440 | PMS2 | c.163+108A>G (n.163+108A>G) n.228+108A>G c.-243+108A>G (n.-243+108A>G) c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) n.235+108A>G c.-52-1726A>G (n.-52-1726A>G) c.-190+108A>G (n.-190+108A>G) n.243+108A>G n.219+108A>G c.-418+108A>G (n.-418+108A>G) c.87+108A>G c.-256+108A>G (n.-256+108A>G) c.-189-1726A>G (n.-189-1726A>G) c.-242-1726A>G (n.-242-1726A>G) n.124+108A>G n.369+108A>G c.-140+108A>G (n.-140+108A>G) c.*63+108A>G (n.*63+108A>G) c.349+108A>G (n.349+108A>G) n.274+108A>G n.362+108A>G n.242+108A>G n.163+108A>G n.175+108A>G n.62+209A>G n.245+108A>G c.157+108A>G (n.157+108A>G) c.208+108A>G (n.208+108A>G) c.-722+108A>G (n.-722+108A>G) c.-322+108A>G (n.-322+108A>G) n.250+108A>G c.-622+108A>G (n.-622+108A>G) | gnomAD v2 |
| 7 | g.6005784_6005787delinsTTTA | CA1685263977 | PMS2 | c.163+105_163+108delinsTAAA (n.163+105_163+108delinsTAAA) n.228+105_228+108delinsTAAA c.-243+105_-243+108delinsTAAA (n.-243+105_-243+108delinsTAAA) c.-53+105_-53+108delinsTAAA (n.-53+105_-53+108delinsTAAA) n.235+105_235+108delinsTAAA c.-52-1729_-52-1726delinsTAAA (n.-52-1729_-52-1726delinsTAAA) c.-190+105_-190+108delinsTAAA (n.-190+105_-190+108delinsTAAA) n.243+105_243+108delinsTAAA n.219+105_219+108delinsTAAA c.-418+105_-418+108delinsTAAA (n.-418+105_-418+108delinsTAAA) c.87+105_87+108delinsTAAA c.-256+105_-256+108delinsTAAA (n.-256+105_-256+108delinsTAAA) c.-189-1729_-189-1726delinsTAAA (n.-189-1729_-189-1726delinsTAAA) c.-242-1729_-242-1726delinsTAAA (n.-242-1729_-242-1726delinsTAAA) n.124+105_124+108delinsTAAA n.369+105_369+108delinsTAAA c.-140+105_-140+108delinsTAAA (n.-140+105_-140+108delinsTAAA) c.*63+105_*63+108delinsTAAA (n.*63+105_*63+108delinsTAAA) c.349+105_349+108delinsTAAA (n.349+105_349+108delinsTAAA) n.274+105_274+108delinsTAAA n.362+105_362+108delinsTAAA n.242+105_242+108delinsTAAA n.163+105_163+108delinsTAAA n.175+105_175+108delinsTAAA n.62+206_62+209delinsTAAA n.245+105_245+108delinsTAAA c.157+105_157+108delinsTAAA (n.157+105_157+108delinsTAAA) c.208+105_208+108delinsTAAA (n.208+105_208+108delinsTAAA) c.-722+105_-722+108delinsTAAA (n.-722+105_-722+108delinsTAAA) c.-322+105_-322+108delinsTAAA (n.-322+105_-322+108delinsTAAA) n.250+105_250+108delinsTAAA c.-622+105_-622+108delinsTAAA (n.-622+105_-622+108delinsTAAA) | |
| 7 | g.6005788_6005790del | CA840356620 | PMS2 | c.163+105_163+107del (n.163+105_163+107del) n.228+105_228+107del c.-243+105_-243+107del (n.-243+105_-243+107del) c.-53+105_-53+107del (n.-53+105_-53+107del) n.235+105_235+107del c.-52-1729_-52-1727del (n.-52-1729_-52-1727del) c.-190+105_-190+107del (n.-190+105_-190+107del) n.243+105_243+107del n.219+105_219+107del c.-418+105_-418+107del (n.-418+105_-418+107del) c.87+105_87+107del c.-256+105_-256+107del (n.-256+105_-256+107del) c.-189-1729_-189-1727del (n.-189-1729_-189-1727del) c.-242-1729_-242-1727del (n.-242-1729_-242-1727del) n.124+105_124+107del n.369+105_369+107del c.-140+105_-140+107del (n.-140+105_-140+107del) c.*63+105_*63+107del (n.*63+105_*63+107del) c.349+105_349+107del (n.349+105_349+107del) n.274+105_274+107del n.362+105_362+107del n.242+105_242+107del n.163+105_163+107del n.175+105_175+107del n.62+206_62+208del n.245+105_245+107del c.157+105_157+107del (n.157+105_157+107del) c.208+105_208+107del (n.208+105_208+107del) c.-722+105_-722+107del (n.-722+105_-722+107del) c.-322+105_-322+107del (n.-322+105_-322+107del) n.250+105_250+107del c.-622+105_-622+107del (n.-622+105_-622+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005786T>G | CA1685263980 | PMS2 | c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.228+106A>C c.-243+106A>C (n.-243+106A>C) c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.235+106A>C c.-52-1728A>C (n.-52-1728A>C) c.-190+106A>C (n.-190+106A>C) n.243+106A>C n.219+106A>C c.-418+106A>C (n.-418+106A>C) c.87+106A>C c.-256+106A>C (n.-256+106A>C) c.-189-1728A>C (n.-189-1728A>C) c.-242-1728A>C (n.-242-1728A>C) n.124+106A>C n.369+106A>C c.-140+106A>C (n.-140+106A>C) c.*63+106A>C (n.*63+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.274+106A>C n.362+106A>C n.242+106A>C n.163+106A>C n.175+106A>C n.62+207A>C n.245+106A>C c.157+106A>C (n.157+106A>C) c.208+106A>C (n.208+106A>C) c.-722+106A>C (n.-722+106A>C) c.-322+106A>C (n.-322+106A>C) n.250+106A>C c.-622+106A>C (n.-622+106A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005786T= | CA1685263979 | PMS2 | c.163+106A= (n.163+106A=) n.228+106A= c.-243+106A= (n.-243+106A=) c.-53+106A= (n.-53+106A=) n.235+106A= c.-52-1728A= (n.-52-1728A=) c.-190+106A= (n.-190+106A=) n.243+106A= n.219+106A= c.-418+106A= (n.-418+106A=) c.87+106A= c.-256+106A= (n.-256+106A=) c.-189-1728A= (n.-189-1728A=) c.-242-1728A= (n.-242-1728A=) n.124+106A= n.369+106A= c.-140+106A= (n.-140+106A=) c.*63+106A= (n.*63+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.274+106A= n.362+106A= n.242+106A= n.163+106A= n.175+106A= n.62+207A= n.245+106A= c.157+106A= (n.157+106A=) c.208+106A= (n.208+106A=) c.-722+106A= (n.-722+106A=) c.-322+106A= (n.-322+106A=) n.250+106A= c.-622+106A= (n.-622+106A=) | |
| 7 | g.6005786_6005787delinsTA | CA1685263978 | PMS2 | c.163+105_163+106delinsTA (n.163+105_163+106delinsTA) n.228+105_228+106delinsTA c.-243+105_-243+106delinsTA (n.-243+105_-243+106delinsTA) c.-53+105_-53+106delinsTA (n.-53+105_-53+106delinsTA) n.235+105_235+106delinsTA c.-52-1729_-52-1728delinsTA (n.-52-1729_-52-1728delinsTA) c.-190+105_-190+106delinsTA (n.-190+105_-190+106delinsTA) n.243+105_243+106delinsTA n.219+105_219+106delinsTA c.-418+105_-418+106delinsTA (n.-418+105_-418+106delinsTA) c.87+105_87+106delinsTA c.-256+105_-256+106delinsTA (n.-256+105_-256+106delinsTA) c.-189-1729_-189-1728delinsTA (n.-189-1729_-189-1728delinsTA) c.-242-1729_-242-1728delinsTA (n.-242-1729_-242-1728delinsTA) n.124+105_124+106delinsTA n.369+105_369+106delinsTA c.-140+105_-140+106delinsTA (n.-140+105_-140+106delinsTA) c.*63+105_*63+106delinsTA (n.*63+105_*63+106delinsTA) c.349+105_349+106delinsTA (n.349+105_349+106delinsTA) n.274+105_274+106delinsTA n.362+105_362+106delinsTA n.242+105_242+106delinsTA n.163+105_163+106delinsTA n.175+105_175+106delinsTA n.62+206_62+207delinsTA n.245+105_245+106delinsTA c.157+105_157+106delinsTA (n.157+105_157+106delinsTA) c.208+105_208+106delinsTA (n.208+105_208+106delinsTA) c.-722+105_-722+106delinsTA (n.-722+105_-722+106delinsTA) c.-322+105_-322+106delinsTA (n.-322+105_-322+106delinsTA) n.250+105_250+106delinsTA c.-622+105_-622+106delinsTA (n.-622+105_-622+106delinsTA) | |
| 7 | g.6005787del | CA840356624 | PMS2 | c.163+105del (n.163+105del) n.228+105del c.-243+105del (n.-243+105del) c.-53+105del (n.-53+105del) n.235+105del c.-52-1729del (n.-52-1729del) c.-190+105del (n.-190+105del) n.243+105del n.219+105del c.-418+105del (n.-418+105del) c.87+105del c.-256+105del (n.-256+105del) c.-189-1729del (n.-189-1729del) c.-242-1729del (n.-242-1729del) n.124+105del n.369+105del c.-140+105del (n.-140+105del) c.*63+105del (n.*63+105del) c.349+105del (n.349+105del) n.274+105del n.362+105del n.242+105del n.163+105del n.175+105del n.62+206del n.245+105del c.157+105del (n.157+105del) c.208+105del (n.208+105del) c.-722+105del (n.-722+105del) c.-322+105del (n.-322+105del) n.250+105del c.-622+105del (n.-622+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005787A>T | CA2681679341 | PMS2 | c.163+105T>A (n.163+105T>A) n.228+105T>A c.-243+105T>A (n.-243+105T>A) c.-53+105T>A (n.-53+105T>A) n.235+105T>A c.-52-1729T>A (n.-52-1729T>A) c.-190+105T>A (n.-190+105T>A) n.243+105T>A n.219+105T>A c.-418+105T>A (n.-418+105T>A) c.87+105T>A c.-256+105T>A (n.-256+105T>A) c.-189-1729T>A (n.-189-1729T>A) c.-242-1729T>A (n.-242-1729T>A) n.124+105T>A n.369+105T>A c.-140+105T>A (n.-140+105T>A) c.*63+105T>A (n.*63+105T>A) c.349+105T>A (n.349+105T>A) n.274+105T>A n.362+105T>A n.242+105T>A n.163+105T>A n.175+105T>A n.62+206T>A n.245+105T>A c.157+105T>A (n.157+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) c.-722+105T>A (n.-722+105T>A) c.-322+105T>A (n.-322+105T>A) n.250+105T>A c.-622+105T>A (n.-622+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005792_6005794del | CA2681679342 | PMS2 | c.163+101_163+103del (n.163+101_163+103del) n.228+101_228+103del c.-243+101_-243+103del (n.-243+101_-243+103del) c.-53+101_-53+103del (n.-53+101_-53+103del) n.235+101_235+103del c.-52-1733_-52-1731del (n.-52-1733_-52-1731del) c.-190+101_-190+103del (n.-190+101_-190+103del) n.243+101_243+103del n.219+101_219+103del c.-418+101_-418+103del (n.-418+101_-418+103del) c.87+101_87+103del c.-256+101_-256+103del (n.-256+101_-256+103del) c.-189-1733_-189-1731del (n.-189-1733_-189-1731del) c.-242-1733_-242-1731del (n.-242-1733_-242-1731del) n.124+101_124+103del n.369+101_369+103del c.-140+101_-140+103del (n.-140+101_-140+103del) c.*63+101_*63+103del (n.*63+101_*63+103del) c.349+101_349+103del (n.349+101_349+103del) n.274+101_274+103del n.362+101_362+103del n.242+101_242+103del n.163+101_163+103del n.175+101_175+103del n.62+202_62+204del n.245+101_245+103del c.157+101_157+103del (n.157+101_157+103del) c.208+101_208+103del (n.208+101_208+103del) c.-722+101_-722+103del (n.-722+101_-722+103del) c.-322+101_-322+103del (n.-322+101_-322+103del) n.250+101_250+103del c.-622+101_-622+103del (n.-622+101_-622+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005790A>T | CA2681679343 | PMS2 | c.163+102T>A (n.163+102T>A) n.228+102T>A c.-243+102T>A (n.-243+102T>A) c.-53+102T>A (n.-53+102T>A) n.235+102T>A c.-52-1732T>A (n.-52-1732T>A) c.-190+102T>A (n.-190+102T>A) n.243+102T>A n.219+102T>A c.-418+102T>A (n.-418+102T>A) c.87+102T>A c.-256+102T>A (n.-256+102T>A) c.-189-1732T>A (n.-189-1732T>A) c.-242-1732T>A (n.-242-1732T>A) n.124+102T>A n.369+102T>A c.-140+102T>A (n.-140+102T>A) c.*63+102T>A (n.*63+102T>A) c.349+102T>A (n.349+102T>A) n.274+102T>A n.362+102T>A n.242+102T>A n.163+102T>A n.175+102T>A n.62+203T>A n.245+102T>A c.157+102T>A (n.157+102T>A) c.208+102T>A (n.208+102T>A) c.-722+102T>A (n.-722+102T>A) c.-322+102T>A (n.-322+102T>A) n.250+102T>A c.-622+102T>A (n.-622+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005792T>A | CA2578823947 | PMS2 | c.163+100A>T (n.163+100A>T) n.228+100A>T c.-243+100A>T (n.-243+100A>T) c.-53+100A>T (n.-53+100A>T) n.235+100A>T c.-52-1734A>T (n.-52-1734A>T) c.-190+100A>T (n.-190+100A>T) n.243+100A>T n.219+100A>T c.-418+100A>T (n.-418+100A>T) c.87+100A>T c.-256+100A>T (n.-256+100A>T) c.-189-1734A>T (n.-189-1734A>T) c.-242-1734A>T (n.-242-1734A>T) n.124+100A>T n.369+100A>T c.-140+100A>T (n.-140+100A>T) c.*63+100A>T (n.*63+100A>T) c.349+100A>T (n.349+100A>T) n.274+100A>T n.362+100A>T n.242+100A>T n.163+100A>T n.175+100A>T n.62+201A>T n.245+100A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.-722+100A>T (n.-722+100A>T) c.-322+100A>T (n.-322+100A>T) n.250+100A>T c.-622+100A>T (n.-622+100A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005792T>C | CA2713825924 | PMS2 | c.163+100A>G (n.163+100A>G) n.228+100A>G c.-243+100A>G (n.-243+100A>G) c.-53+100A>G (n.-53+100A>G) n.235+100A>G c.-52-1734A>G (n.-52-1734A>G) c.-190+100A>G (n.-190+100A>G) n.243+100A>G n.219+100A>G c.-418+100A>G (n.-418+100A>G) c.87+100A>G c.-256+100A>G (n.-256+100A>G) c.-189-1734A>G (n.-189-1734A>G) c.-242-1734A>G (n.-242-1734A>G) n.124+100A>G n.369+100A>G c.-140+100A>G (n.-140+100A>G) c.*63+100A>G (n.*63+100A>G) c.349+100A>G (n.349+100A>G) n.274+100A>G n.362+100A>G n.242+100A>G n.163+100A>G n.175+100A>G n.62+201A>G n.245+100A>G c.157+100A>G (n.157+100A>G) c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.-722+100A>G (n.-722+100A>G) c.-322+100A>G (n.-322+100A>G) n.250+100A>G c.-622+100A>G (n.-622+100A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005793A>G | CA2713825925 | PMS2 | c.163+99T>C (n.163+99T>C) n.228+99T>C c.-243+99T>C (n.-243+99T>C) c.-53+99T>C (n.-53+99T>C) n.235+99T>C c.-52-1735T>C (n.-52-1735T>C) c.-190+99T>C (n.-190+99T>C) n.243+99T>C n.219+99T>C c.-418+99T>C (n.-418+99T>C) c.87+99T>C c.-256+99T>C (n.-256+99T>C) c.-189-1735T>C (n.-189-1735T>C) c.-242-1735T>C (n.-242-1735T>C) n.124+99T>C n.369+99T>C c.-140+99T>C (n.-140+99T>C) c.*63+99T>C (n.*63+99T>C) c.349+99T>C (n.349+99T>C) n.274+99T>C n.362+99T>C n.242+99T>C n.163+99T>C n.175+99T>C n.62+200T>C n.245+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.208+99T>C (n.208+99T>C) c.-722+99T>C (n.-722+99T>C) c.-322+99T>C (n.-322+99T>C) n.250+99T>C c.-622+99T>C (n.-622+99T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005793A>T | CA2713825926 | PMS2 | c.163+99T>A (n.163+99T>A) n.228+99T>A c.-243+99T>A (n.-243+99T>A) c.-53+99T>A (n.-53+99T>A) n.235+99T>A c.-52-1735T>A (n.-52-1735T>A) c.-190+99T>A (n.-190+99T>A) n.243+99T>A n.219+99T>A c.-418+99T>A (n.-418+99T>A) c.87+99T>A c.-256+99T>A (n.-256+99T>A) c.-189-1735T>A (n.-189-1735T>A) c.-242-1735T>A (n.-242-1735T>A) n.124+99T>A n.369+99T>A c.-140+99T>A (n.-140+99T>A) c.*63+99T>A (n.*63+99T>A) c.349+99T>A (n.349+99T>A) n.274+99T>A n.362+99T>A n.242+99T>A n.163+99T>A n.175+99T>A n.62+200T>A n.245+99T>A c.157+99T>A (n.157+99T>A) c.208+99T>A (n.208+99T>A) c.-722+99T>A (n.-722+99T>A) c.-322+99T>A (n.-322+99T>A) n.250+99T>A c.-622+99T>A (n.-622+99T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005794C>G | CA2713825928 | PMS2 | c.163+98G>C (n.163+98G>C) n.228+98G>C c.-243+98G>C (n.-243+98G>C) c.-53+98G>C (n.-53+98G>C) n.235+98G>C c.-52-1736G>C (n.-52-1736G>C) c.-190+98G>C (n.-190+98G>C) n.243+98G>C n.219+98G>C c.-418+98G>C (n.-418+98G>C) c.87+98G>C c.-256+98G>C (n.-256+98G>C) c.-189-1736G>C (n.-189-1736G>C) c.-242-1736G>C (n.-242-1736G>C) n.124+98G>C n.369+98G>C c.-140+98G>C (n.-140+98G>C) c.*63+98G>C (n.*63+98G>C) c.349+98G>C (n.349+98G>C) n.274+98G>C n.362+98G>C n.242+98G>C n.163+98G>C n.175+98G>C n.62+199G>C n.245+98G>C c.157+98G>C (n.157+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) c.-722+98G>C (n.-722+98G>C) c.-322+98G>C (n.-322+98G>C) n.250+98G>C c.-622+98G>C (n.-622+98G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005794C>T | CA2578823952 | PMS2 | c.163+98G>A (n.163+98G>A) n.228+98G>A c.-243+98G>A (n.-243+98G>A) c.-53+98G>A (n.-53+98G>A) n.235+98G>A c.-52-1736G>A (n.-52-1736G>A) c.-190+98G>A (n.-190+98G>A) n.243+98G>A n.219+98G>A c.-418+98G>A (n.-418+98G>A) c.87+98G>A c.-256+98G>A (n.-256+98G>A) c.-189-1736G>A (n.-189-1736G>A) c.-242-1736G>A (n.-242-1736G>A) n.124+98G>A n.369+98G>A c.-140+98G>A (n.-140+98G>A) c.*63+98G>A (n.*63+98G>A) c.349+98G>A (n.349+98G>A) n.274+98G>A n.362+98G>A n.242+98G>A n.163+98G>A n.175+98G>A n.62+199G>A n.245+98G>A c.157+98G>A (n.157+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) c.-722+98G>A (n.-722+98G>A) c.-322+98G>A (n.-322+98G>A) n.250+98G>A c.-622+98G>A (n.-622+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005795A= | CA1685263981 | PMS2 | c.163+97T= (n.163+97T=) n.228+97T= c.-243+97T= (n.-243+97T=) c.-53+97T= (n.-53+97T=) n.235+97T= c.-52-1737T= (n.-52-1737T=) c.-190+97T= (n.-190+97T=) n.243+97T= n.219+97T= c.-418+97T= (n.-418+97T=) c.87+97T= c.-256+97T= (n.-256+97T=) c.-189-1737T= (n.-189-1737T=) c.-242-1737T= (n.-242-1737T=) n.124+97T= n.369+97T= c.-140+97T= (n.-140+97T=) c.*63+97T= (n.*63+97T=) c.349+97T= (n.349+97T=) n.274+97T= n.362+97T= n.242+97T= n.163+97T= n.175+97T= n.62+198T= n.245+97T= c.157+97T= (n.157+97T=) c.208+97T= (n.208+97T=) c.-722+97T= (n.-722+97T=) c.-322+97T= (n.-322+97T=) n.250+97T= c.-622+97T= (n.-622+97T=) | |
| 7 | g.6005795A>G | CA1685263982 | PMS2 | c.163+97T>C (n.163+97T>C) n.228+97T>C c.-243+97T>C (n.-243+97T>C) c.-53+97T>C (n.-53+97T>C) n.235+97T>C c.-52-1737T>C (n.-52-1737T>C) c.-190+97T>C (n.-190+97T>C) n.243+97T>C n.219+97T>C c.-418+97T>C (n.-418+97T>C) c.87+97T>C c.-256+97T>C (n.-256+97T>C) c.-189-1737T>C (n.-189-1737T>C) c.-242-1737T>C (n.-242-1737T>C) n.124+97T>C n.369+97T>C c.-140+97T>C (n.-140+97T>C) c.*63+97T>C (n.*63+97T>C) c.349+97T>C (n.349+97T>C) n.274+97T>C n.362+97T>C n.242+97T>C n.163+97T>C n.175+97T>C n.62+198T>C n.245+97T>C c.157+97T>C (n.157+97T>C) c.208+97T>C (n.208+97T>C) c.-722+97T>C (n.-722+97T>C) c.-322+97T>C (n.-322+97T>C) n.250+97T>C c.-622+97T>C (n.-622+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005796T>C | CA2713825933 | PMS2 | c.163+96A>G (n.163+96A>G) n.228+96A>G c.-243+96A>G (n.-243+96A>G) c.-53+96A>G (n.-53+96A>G) n.235+96A>G c.-52-1738A>G (n.-52-1738A>G) c.-190+96A>G (n.-190+96A>G) n.243+96A>G n.219+96A>G c.-418+96A>G (n.-418+96A>G) c.87+96A>G c.-256+96A>G (n.-256+96A>G) c.-189-1738A>G (n.-189-1738A>G) c.-242-1738A>G (n.-242-1738A>G) n.124+96A>G n.369+96A>G c.-140+96A>G (n.-140+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) c.349+96A>G (n.349+96A>G) n.274+96A>G n.362+96A>G n.242+96A>G n.163+96A>G n.175+96A>G n.62+197A>G n.245+96A>G c.157+96A>G (n.157+96A>G) c.208+96A>G (n.208+96A>G) c.-722+96A>G (n.-722+96A>G) c.-322+96A>G (n.-322+96A>G) n.250+96A>G c.-622+96A>G (n.-622+96A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005797C>A | CA2713582498 | PMS2 | c.163+95G>T (n.163+95G>T) n.228+95G>T c.-243+95G>T (n.-243+95G>T) c.-53+95G>T (n.-53+95G>T) n.235+95G>T c.-52-1739G>T (n.-52-1739G>T) c.-190+95G>T (n.-190+95G>T) n.243+95G>T n.219+95G>T c.-418+95G>T (n.-418+95G>T) c.87+95G>T c.-256+95G>T (n.-256+95G>T) c.-189-1739G>T (n.-189-1739G>T) c.-242-1739G>T (n.-242-1739G>T) n.124+95G>T n.369+95G>T c.-140+95G>T (n.-140+95G>T) c.*63+95G>T (n.*63+95G>T) c.349+95G>T (n.349+95G>T) n.274+95G>T n.362+95G>T n.242+95G>T n.163+95G>T n.175+95G>T n.62+196G>T n.245+95G>T c.157+95G>T (n.157+95G>T) c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.-722+95G>T (n.-722+95G>T) c.-322+95G>T (n.-322+95G>T) n.250+95G>T c.-622+95G>T (n.-622+95G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005797C= | CA1685263983 | PMS2 | c.163+95G= (n.163+95G=) n.228+95G= c.-243+95G= (n.-243+95G=) c.-53+95G= (n.-53+95G=) n.235+95G= c.-52-1739G= (n.-52-1739G=) c.-190+95G= (n.-190+95G=) n.243+95G= n.219+95G= c.-418+95G= (n.-418+95G=) c.87+95G= c.-256+95G= (n.-256+95G=) c.-189-1739G= (n.-189-1739G=) c.-242-1739G= (n.-242-1739G=) n.124+95G= n.369+95G= c.-140+95G= (n.-140+95G=) c.*63+95G= (n.*63+95G=) c.349+95G= (n.349+95G=) n.274+95G= n.362+95G= n.242+95G= n.163+95G= n.175+95G= n.62+196G= n.245+95G= c.157+95G= (n.157+95G=) c.208+95G= (n.208+95G=) c.-722+95G= (n.-722+95G=) c.-322+95G= (n.-322+95G=) n.250+95G= c.-622+95G= (n.-622+95G=) | |
| 7 | g.6005797C>G | CA2681679344 | PMS2 | c.163+95G>C (n.163+95G>C) n.228+95G>C c.-243+95G>C (n.-243+95G>C) c.-53+95G>C (n.-53+95G>C) n.235+95G>C c.-52-1739G>C (n.-52-1739G>C) c.-190+95G>C (n.-190+95G>C) n.243+95G>C n.219+95G>C c.-418+95G>C (n.-418+95G>C) c.87+95G>C c.-256+95G>C (n.-256+95G>C) c.-189-1739G>C (n.-189-1739G>C) c.-242-1739G>C (n.-242-1739G>C) n.124+95G>C n.369+95G>C c.-140+95G>C (n.-140+95G>C) c.*63+95G>C (n.*63+95G>C) c.349+95G>C (n.349+95G>C) n.274+95G>C n.362+95G>C n.242+95G>C n.163+95G>C n.175+95G>C n.62+196G>C n.245+95G>C c.157+95G>C (n.157+95G>C) c.208+95G>C (n.208+95G>C) c.-722+95G>C (n.-722+95G>C) c.-322+95G>C (n.-322+95G>C) n.250+95G>C c.-622+95G>C (n.-622+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005797C>T | CA1685263984 | PMS2 | c.163+95G>A (n.163+95G>A) n.228+95G>A c.-243+95G>A (n.-243+95G>A) c.-53+95G>A (n.-53+95G>A) n.235+95G>A c.-52-1739G>A (n.-52-1739G>A) c.-190+95G>A (n.-190+95G>A) n.243+95G>A n.219+95G>A c.-418+95G>A (n.-418+95G>A) c.87+95G>A c.-256+95G>A (n.-256+95G>A) c.-189-1739G>A (n.-189-1739G>A) c.-242-1739G>A (n.-242-1739G>A) n.124+95G>A n.369+95G>A c.-140+95G>A (n.-140+95G>A) c.*63+95G>A (n.*63+95G>A) c.349+95G>A (n.349+95G>A) n.274+95G>A n.362+95G>A n.242+95G>A n.163+95G>A n.175+95G>A n.62+196G>A n.245+95G>A c.157+95G>A (n.157+95G>A) c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.-722+95G>A (n.-722+95G>A) c.-322+95G>A (n.-322+95G>A) n.250+95G>A c.-622+95G>A (n.-622+95G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005798A= | CA1685263986 | PMS2 | c.163+94T= (n.163+94T=) n.228+94T= c.-243+94T= (n.-243+94T=) c.-53+94T= (n.-53+94T=) n.235+94T= c.-52-1740T= (n.-52-1740T=) c.-190+94T= (n.-190+94T=) n.243+94T= n.219+94T= c.-418+94T= (n.-418+94T=) c.87+94T= c.-256+94T= (n.-256+94T=) c.-189-1740T= (n.-189-1740T=) c.-242-1740T= (n.-242-1740T=) n.124+94T= n.369+94T= c.-140+94T= (n.-140+94T=) c.*63+94T= (n.*63+94T=) c.349+94T= (n.349+94T=) n.274+94T= n.362+94T= n.242+94T= n.163+94T= n.175+94T= n.62+195T= n.245+94T= c.157+94T= (n.157+94T=) c.208+94T= (n.208+94T=) c.-722+94T= (n.-722+94T=) c.-322+94T= (n.-322+94T=) n.250+94T= c.-622+94T= (n.-622+94T=) | |
| 7 | g.6005798A>C | CA1097984942 | PMS2 | c.163+94T>G (n.163+94T>G) n.228+94T>G c.-243+94T>G (n.-243+94T>G) c.-53+94T>G (n.-53+94T>G) n.235+94T>G c.-52-1740T>G (n.-52-1740T>G) c.-190+94T>G (n.-190+94T>G) n.243+94T>G n.219+94T>G c.-418+94T>G (n.-418+94T>G) c.87+94T>G c.-256+94T>G (n.-256+94T>G) c.-189-1740T>G (n.-189-1740T>G) c.-242-1740T>G (n.-242-1740T>G) n.124+94T>G n.369+94T>G c.-140+94T>G (n.-140+94T>G) c.*63+94T>G (n.*63+94T>G) c.349+94T>G (n.349+94T>G) n.274+94T>G n.362+94T>G n.242+94T>G n.163+94T>G n.175+94T>G n.62+195T>G n.245+94T>G c.157+94T>G (n.157+94T>G) c.208+94T>G (n.208+94T>G) c.-722+94T>G (n.-722+94T>G) c.-322+94T>G (n.-322+94T>G) n.250+94T>G c.-622+94T>G (n.-622+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005798A>T | CA2713582499 | PMS2 | c.163+94T>A (n.163+94T>A) n.228+94T>A c.-243+94T>A (n.-243+94T>A) c.-53+94T>A (n.-53+94T>A) n.235+94T>A c.-52-1740T>A (n.-52-1740T>A) c.-190+94T>A (n.-190+94T>A) n.243+94T>A n.219+94T>A c.-418+94T>A (n.-418+94T>A) c.87+94T>A c.-256+94T>A (n.-256+94T>A) c.-189-1740T>A (n.-189-1740T>A) c.-242-1740T>A (n.-242-1740T>A) n.124+94T>A n.369+94T>A c.-140+94T>A (n.-140+94T>A) c.*63+94T>A (n.*63+94T>A) c.349+94T>A (n.349+94T>A) n.274+94T>A n.362+94T>A n.242+94T>A n.163+94T>A n.175+94T>A n.62+195T>A n.245+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.208+94T>A (n.208+94T>A) c.-722+94T>A (n.-722+94T>A) c.-322+94T>A (n.-322+94T>A) n.250+94T>A c.-622+94T>A (n.-622+94T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005799dup | CA1685263985 | PMS2 | c.163+94dup (n.163+94dup) n.228+94dup c.-243+94dup (n.-243+94dup) c.-53+94dup (n.-53+94dup) n.235+94dup c.-52-1740dup (n.-52-1740dup) c.-190+94dup (n.-190+94dup) n.243+94dup n.219+94dup c.-418+94dup (n.-418+94dup) c.87+94dup c.-256+94dup (n.-256+94dup) c.-189-1740dup (n.-189-1740dup) c.-242-1740dup (n.-242-1740dup) n.124+94dup n.369+94dup c.-140+94dup (n.-140+94dup) c.*63+94dup (n.*63+94dup) c.349+94dup (n.349+94dup) n.274+94dup n.362+94dup n.242+94dup n.163+94dup n.175+94dup n.62+195dup n.245+94dup c.157+94dup (n.157+94dup) c.208+94dup (n.208+94dup) c.-722+94dup (n.-722+94dup) c.-322+94dup (n.-322+94dup) n.250+94dup c.-622+94dup (n.-622+94dup) | dbSNP |
| 7 | g.6005800C>G | CA2713825934 | PMS2 | c.163+92G>C (n.163+92G>C) n.228+92G>C c.-243+92G>C (n.-243+92G>C) c.-53+92G>C (n.-53+92G>C) n.235+92G>C c.-52-1742G>C (n.-52-1742G>C) c.-190+92G>C (n.-190+92G>C) n.243+92G>C n.219+92G>C c.-418+92G>C (n.-418+92G>C) c.87+92G>C c.-256+92G>C (n.-256+92G>C) c.-189-1742G>C (n.-189-1742G>C) c.-242-1742G>C (n.-242-1742G>C) n.124+92G>C n.369+92G>C c.-140+92G>C (n.-140+92G>C) c.*63+92G>C (n.*63+92G>C) c.349+92G>C (n.349+92G>C) n.274+92G>C n.362+92G>C n.242+92G>C n.163+92G>C n.175+92G>C n.62+193G>C n.245+92G>C c.157+92G>C (n.157+92G>C) c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.-722+92G>C (n.-722+92G>C) c.-322+92G>C (n.-322+92G>C) n.250+92G>C c.-622+92G>C (n.-622+92G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005800C>T | CA2681679345 | PMS2 | c.163+92G>A (n.163+92G>A) n.228+92G>A c.-243+92G>A (n.-243+92G>A) c.-53+92G>A (n.-53+92G>A) n.235+92G>A c.-52-1742G>A (n.-52-1742G>A) c.-190+92G>A (n.-190+92G>A) n.243+92G>A n.219+92G>A c.-418+92G>A (n.-418+92G>A) c.87+92G>A c.-256+92G>A (n.-256+92G>A) c.-189-1742G>A (n.-189-1742G>A) c.-242-1742G>A (n.-242-1742G>A) n.124+92G>A n.369+92G>A c.-140+92G>A (n.-140+92G>A) c.*63+92G>A (n.*63+92G>A) c.349+92G>A (n.349+92G>A) n.274+92G>A n.362+92G>A n.242+92G>A n.163+92G>A n.175+92G>A n.62+193G>A n.245+92G>A c.157+92G>A (n.157+92G>A) c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.-722+92G>A (n.-722+92G>A) c.-322+92G>A (n.-322+92G>A) n.250+92G>A c.-622+92G>A (n.-622+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005802C>A | CA2713825949 | PMS2 | c.163+90G>T (n.163+90G>T) n.228+90G>T c.-243+90G>T (n.-243+90G>T) c.-53+90G>T (n.-53+90G>T) n.235+90G>T c.-52-1744G>T (n.-52-1744G>T) c.-190+90G>T (n.-190+90G>T) n.243+90G>T n.219+90G>T c.-418+90G>T (n.-418+90G>T) c.87+90G>T c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) c.-189-1744G>T (n.-189-1744G>T) c.-242-1744G>T (n.-242-1744G>T) n.124+90G>T n.369+90G>T c.-140+90G>T (n.-140+90G>T) c.*63+90G>T (n.*63+90G>T) c.349+90G>T (n.349+90G>T) n.274+90G>T n.362+90G>T n.242+90G>T n.163+90G>T n.175+90G>T n.62+191G>T n.245+90G>T c.157+90G>T (n.157+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) c.-722+90G>T (n.-722+90G>T) c.-322+90G>T (n.-322+90G>T) n.250+90G>T c.-622+90G>T (n.-622+90G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005802C>G | CA2713825952 | PMS2 | c.163+90G>C (n.163+90G>C) n.228+90G>C c.-243+90G>C (n.-243+90G>C) c.-53+90G>C (n.-53+90G>C) n.235+90G>C c.-52-1744G>C (n.-52-1744G>C) c.-190+90G>C (n.-190+90G>C) n.243+90G>C n.219+90G>C c.-418+90G>C (n.-418+90G>C) c.87+90G>C c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) c.-189-1744G>C (n.-189-1744G>C) c.-242-1744G>C (n.-242-1744G>C) n.124+90G>C n.369+90G>C c.-140+90G>C (n.-140+90G>C) c.*63+90G>C (n.*63+90G>C) c.349+90G>C (n.349+90G>C) n.274+90G>C n.362+90G>C n.242+90G>C n.163+90G>C n.175+90G>C n.62+191G>C n.245+90G>C c.157+90G>C (n.157+90G>C) c.208+90G>C (n.208+90G>C) c.-722+90G>C (n.-722+90G>C) c.-322+90G>C (n.-322+90G>C) n.250+90G>C c.-622+90G>C (n.-622+90G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005802C>T | CA2713825953 | PMS2 | c.163+90G>A (n.163+90G>A) n.228+90G>A c.-243+90G>A (n.-243+90G>A) c.-53+90G>A (n.-53+90G>A) n.235+90G>A c.-52-1744G>A (n.-52-1744G>A) c.-190+90G>A (n.-190+90G>A) n.243+90G>A n.219+90G>A c.-418+90G>A (n.-418+90G>A) c.87+90G>A c.-256+90G>A (n.-256+90G>A) c.-189-1744G>A (n.-189-1744G>A) c.-242-1744G>A (n.-242-1744G>A) n.124+90G>A n.369+90G>A c.-140+90G>A (n.-140+90G>A) c.*63+90G>A (n.*63+90G>A) c.349+90G>A (n.349+90G>A) n.274+90G>A n.362+90G>A n.242+90G>A n.163+90G>A n.175+90G>A n.62+191G>A n.245+90G>A c.157+90G>A (n.157+90G>A) c.208+90G>A (n.208+90G>A) c.-722+90G>A (n.-722+90G>A) c.-322+90G>A (n.-322+90G>A) n.250+90G>A c.-622+90G>A (n.-622+90G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005803T>C | CA2681679346 | PMS2 | c.163+89A>G (n.163+89A>G) n.228+89A>G c.-243+89A>G (n.-243+89A>G) c.-53+89A>G (n.-53+89A>G) n.235+89A>G c.-52-1745A>G (n.-52-1745A>G) c.-190+89A>G (n.-190+89A>G) n.243+89A>G n.219+89A>G c.-418+89A>G (n.-418+89A>G) c.87+89A>G c.-256+89A>G (n.-256+89A>G) c.-189-1745A>G (n.-189-1745A>G) c.-242-1745A>G (n.-242-1745A>G) n.124+89A>G n.369+89A>G c.-140+89A>G (n.-140+89A>G) c.*63+89A>G (n.*63+89A>G) c.349+89A>G (n.349+89A>G) n.274+89A>G n.362+89A>G n.242+89A>G n.163+89A>G n.175+89A>G n.62+190A>G n.245+89A>G c.157+89A>G (n.157+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) c.-722+89A>G (n.-722+89A>G) c.-322+89A>G (n.-322+89A>G) n.250+89A>G c.-622+89A>G (n.-622+89A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005804T>C | CA153249507 | PMS2 | c.163+88A>G (n.163+88A>G) n.228+88A>G c.-243+88A>G (n.-243+88A>G) c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) n.235+88A>G c.-52-1746A>G (n.-52-1746A>G) c.-190+88A>G (n.-190+88A>G) n.243+88A>G n.219+88A>G c.-418+88A>G (n.-418+88A>G) c.87+88A>G c.-256+88A>G (n.-256+88A>G) c.-189-1746A>G (n.-189-1746A>G) c.-242-1746A>G (n.-242-1746A>G) n.124+88A>G n.369+88A>G c.-140+88A>G (n.-140+88A>G) c.*63+88A>G (n.*63+88A>G) c.349+88A>G (n.349+88A>G) n.274+88A>G n.362+88A>G n.242+88A>G n.163+88A>G n.175+88A>G n.62+189A>G n.245+88A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) c.208+88A>G (n.208+88A>G) c.-722+88A>G (n.-722+88A>G) c.-322+88A>G (n.-322+88A>G) n.250+88A>G c.-622+88A>G (n.-622+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005804T= | CA1685263987 | PMS2 | c.163+88A= (n.163+88A=) n.228+88A= c.-243+88A= (n.-243+88A=) c.-53+88A= (n.-53+88A=) n.235+88A= c.-52-1746A= (n.-52-1746A=) c.-190+88A= (n.-190+88A=) n.243+88A= n.219+88A= c.-418+88A= (n.-418+88A=) c.87+88A= c.-256+88A= (n.-256+88A=) c.-189-1746A= (n.-189-1746A=) c.-242-1746A= (n.-242-1746A=) n.124+88A= n.369+88A= c.-140+88A= (n.-140+88A=) c.*63+88A= (n.*63+88A=) c.349+88A= (n.349+88A=) n.274+88A= n.362+88A= n.242+88A= n.163+88A= n.175+88A= n.62+189A= n.245+88A= c.157+88A= (n.157+88A=) c.208+88A= (n.208+88A=) c.-722+88A= (n.-722+88A=) c.-322+88A= (n.-322+88A=) n.250+88A= c.-622+88A= (n.-622+88A=) | |
| 7 | g.6005805G>C | CA153249508 | PMS2 | c.163+87C>G (n.163+87C>G) n.228+87C>G c.-243+87C>G (n.-243+87C>G) c.-53+87C>G (n.-53+87C>G) n.235+87C>G c.-52-1747C>G (n.-52-1747C>G) c.-190+87C>G (n.-190+87C>G) n.243+87C>G n.219+87C>G c.-418+87C>G (n.-418+87C>G) c.87+87C>G c.-256+87C>G (n.-256+87C>G) c.-189-1747C>G (n.-189-1747C>G) c.-242-1747C>G (n.-242-1747C>G) n.124+87C>G n.369+87C>G c.-140+87C>G (n.-140+87C>G) c.*63+87C>G (n.*63+87C>G) c.349+87C>G (n.349+87C>G) n.274+87C>G n.362+87C>G n.242+87C>G n.163+87C>G n.175+87C>G n.62+188C>G n.245+87C>G c.157+87C>G (n.157+87C>G) c.208+87C>G (n.208+87C>G) c.-722+87C>G (n.-722+87C>G) c.-322+87C>G (n.-322+87C>G) n.250+87C>G c.-622+87C>G (n.-622+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005805G= | CA1685263988 | PMS2 | c.163+87C= (n.163+87C=) n.228+87C= c.-243+87C= (n.-243+87C=) c.-53+87C= (n.-53+87C=) n.235+87C= c.-52-1747C= (n.-52-1747C=) c.-190+87C= (n.-190+87C=) n.243+87C= n.219+87C= c.-418+87C= (n.-418+87C=) c.87+87C= c.-256+87C= (n.-256+87C=) c.-189-1747C= (n.-189-1747C=) c.-242-1747C= (n.-242-1747C=) n.124+87C= n.369+87C= c.-140+87C= (n.-140+87C=) c.*63+87C= (n.*63+87C=) c.349+87C= (n.349+87C=) n.274+87C= n.362+87C= n.242+87C= n.163+87C= n.175+87C= n.62+188C= n.245+87C= c.157+87C= (n.157+87C=) c.208+87C= (n.208+87C=) c.-722+87C= (n.-722+87C=) c.-322+87C= (n.-322+87C=) n.250+87C= c.-622+87C= (n.-622+87C=) | |
| 7 | g.6005805G>T | CA2713512698 | PMS2 | c.163+87C>A (n.163+87C>A) n.228+87C>A c.-243+87C>A (n.-243+87C>A) c.-53+87C>A (n.-53+87C>A) n.235+87C>A c.-52-1747C>A (n.-52-1747C>A) c.-190+87C>A (n.-190+87C>A) n.243+87C>A n.219+87C>A c.-418+87C>A (n.-418+87C>A) c.87+87C>A c.-256+87C>A (n.-256+87C>A) c.-189-1747C>A (n.-189-1747C>A) c.-242-1747C>A (n.-242-1747C>A) n.124+87C>A n.369+87C>A c.-140+87C>A (n.-140+87C>A) c.*63+87C>A (n.*63+87C>A) c.349+87C>A (n.349+87C>A) n.274+87C>A n.362+87C>A n.242+87C>A n.163+87C>A n.175+87C>A n.62+188C>A n.245+87C>A c.157+87C>A (n.157+87C>A) c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.-722+87C>A (n.-722+87C>A) c.-322+87C>A (n.-322+87C>A) n.250+87C>A c.-622+87C>A (n.-622+87C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005806A>G | CA2681679347 | PMS2 | c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.228+86T>C c.-243+86T>C (n.-243+86T>C) c.-53+86T>C (n.-53+86T>C) n.235+86T>C c.-52-1748T>C (n.-52-1748T>C) c.-190+86T>C (n.-190+86T>C) n.243+86T>C n.219+86T>C c.-418+86T>C (n.-418+86T>C) c.87+86T>C c.-256+86T>C (n.-256+86T>C) c.-189-1748T>C (n.-189-1748T>C) c.-242-1748T>C (n.-242-1748T>C) n.124+86T>C n.369+86T>C c.-140+86T>C (n.-140+86T>C) c.*63+86T>C (n.*63+86T>C) c.349+86T>C (n.349+86T>C) n.274+86T>C n.362+86T>C n.242+86T>C n.163+86T>C n.175+86T>C n.62+187T>C n.245+86T>C c.157+86T>C (n.157+86T>C) c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.-722+86T>C (n.-722+86T>C) c.-322+86T>C (n.-322+86T>C) n.250+86T>C c.-622+86T>C (n.-622+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005806A>T | CA2713825955 | PMS2 | c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.228+86T>A c.-243+86T>A (n.-243+86T>A) c.-53+86T>A (n.-53+86T>A) n.235+86T>A c.-52-1748T>A (n.-52-1748T>A) c.-190+86T>A (n.-190+86T>A) n.243+86T>A n.219+86T>A c.-418+86T>A (n.-418+86T>A) c.87+86T>A c.-256+86T>A (n.-256+86T>A) c.-189-1748T>A (n.-189-1748T>A) c.-242-1748T>A (n.-242-1748T>A) n.124+86T>A n.369+86T>A c.-140+86T>A (n.-140+86T>A) c.*63+86T>A (n.*63+86T>A) c.349+86T>A (n.349+86T>A) n.274+86T>A n.362+86T>A n.242+86T>A n.163+86T>A n.175+86T>A n.62+187T>A n.245+86T>A c.157+86T>A (n.157+86T>A) c.208+86T>A (n.208+86T>A) c.-722+86T>A (n.-722+86T>A) c.-322+86T>A (n.-322+86T>A) n.250+86T>A c.-622+86T>A (n.-622+86T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005807T>C | CA2681679348 | PMS2 | c.163+85A>G (n.163+85A>G) n.228+85A>G c.-243+85A>G (n.-243+85A>G) c.-53+85A>G (n.-53+85A>G) n.235+85A>G c.-52-1749A>G (n.-52-1749A>G) c.-190+85A>G (n.-190+85A>G) n.243+85A>G n.219+85A>G c.-418+85A>G (n.-418+85A>G) c.87+85A>G c.-256+85A>G (n.-256+85A>G) c.-189-1749A>G (n.-189-1749A>G) c.-242-1749A>G (n.-242-1749A>G) n.124+85A>G n.369+85A>G c.-140+85A>G (n.-140+85A>G) c.*63+85A>G (n.*63+85A>G) c.349+85A>G (n.349+85A>G) n.274+85A>G n.362+85A>G n.242+85A>G n.163+85A>G n.175+85A>G n.62+186A>G n.245+85A>G c.157+85A>G (n.157+85A>G) c.208+85A>G (n.208+85A>G) c.-722+85A>G (n.-722+85A>G) c.-322+85A>G (n.-322+85A>G) n.250+85A>G c.-622+85A>G (n.-622+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005808A>G | CA2774264799 | PMS2 | c.163+84T>C (n.163+84T>C) n.228+84T>C c.-243+84T>C (n.-243+84T>C) c.-53+84T>C (n.-53+84T>C) n.235+84T>C c.-52-1750T>C (n.-52-1750T>C) c.-190+84T>C (n.-190+84T>C) n.243+84T>C n.219+84T>C c.-418+84T>C (n.-418+84T>C) c.87+84T>C c.-256+84T>C (n.-256+84T>C) c.-189-1750T>C (n.-189-1750T>C) c.-242-1750T>C (n.-242-1750T>C) n.124+84T>C n.369+84T>C c.-140+84T>C (n.-140+84T>C) c.*63+84T>C (n.*63+84T>C) c.349+84T>C (n.349+84T>C) n.274+84T>C n.362+84T>C n.242+84T>C n.163+84T>C n.175+84T>C n.62+185T>C n.245+84T>C c.157+84T>C (n.157+84T>C) c.208+84T>C (n.208+84T>C) c.-722+84T>C (n.-722+84T>C) c.-322+84T>C (n.-322+84T>C) n.250+84T>C c.-622+84T>C (n.-622+84T>C) | |
| 7 | g.6005808A>T | CA2713825957 | PMS2 | c.163+84T>A (n.163+84T>A) n.228+84T>A c.-243+84T>A (n.-243+84T>A) c.-53+84T>A (n.-53+84T>A) n.235+84T>A c.-52-1750T>A (n.-52-1750T>A) c.-190+84T>A (n.-190+84T>A) n.243+84T>A n.219+84T>A c.-418+84T>A (n.-418+84T>A) c.87+84T>A c.-256+84T>A (n.-256+84T>A) c.-189-1750T>A (n.-189-1750T>A) c.-242-1750T>A (n.-242-1750T>A) n.124+84T>A n.369+84T>A c.-140+84T>A (n.-140+84T>A) c.*63+84T>A (n.*63+84T>A) c.349+84T>A (n.349+84T>A) n.274+84T>A n.362+84T>A n.242+84T>A n.163+84T>A n.175+84T>A n.62+185T>A n.245+84T>A c.157+84T>A (n.157+84T>A) c.208+84T>A (n.208+84T>A) c.-722+84T>A (n.-722+84T>A) c.-322+84T>A (n.-322+84T>A) n.250+84T>A c.-622+84T>A (n.-622+84T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005809G>A | CA1097984946 | PMS2 | c.163+83C>T (n.163+83C>T) n.228+83C>T c.-243+83C>T (n.-243+83C>T) c.-53+83C>T (n.-53+83C>T) n.235+83C>T c.-52-1751C>T (n.-52-1751C>T) c.-190+83C>T (n.-190+83C>T) n.243+83C>T n.219+83C>T c.-418+83C>T (n.-418+83C>T) c.87+83C>T c.-256+83C>T (n.-256+83C>T) c.-189-1751C>T (n.-189-1751C>T) c.-242-1751C>T (n.-242-1751C>T) n.124+83C>T n.369+83C>T c.-140+83C>T (n.-140+83C>T) c.*63+83C>T (n.*63+83C>T) c.349+83C>T (n.349+83C>T) n.274+83C>T n.362+83C>T n.242+83C>T n.163+83C>T n.175+83C>T n.62+184C>T n.245+83C>T c.157+83C>T (n.157+83C>T) c.208+83C>T (n.208+83C>T) c.-722+83C>T (n.-722+83C>T) c.-322+83C>T (n.-322+83C>T) n.250+83C>T c.-622+83C>T (n.-622+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005809G>C | CA2713519663 | PMS2 | c.163+83C>G (n.163+83C>G) n.228+83C>G c.-243+83C>G (n.-243+83C>G) c.-53+83C>G (n.-53+83C>G) n.235+83C>G c.-52-1751C>G (n.-52-1751C>G) c.-190+83C>G (n.-190+83C>G) n.243+83C>G n.219+83C>G c.-418+83C>G (n.-418+83C>G) c.87+83C>G c.-256+83C>G (n.-256+83C>G) c.-189-1751C>G (n.-189-1751C>G) c.-242-1751C>G (n.-242-1751C>G) n.124+83C>G n.369+83C>G c.-140+83C>G (n.-140+83C>G) c.*63+83C>G (n.*63+83C>G) c.349+83C>G (n.349+83C>G) n.274+83C>G n.362+83C>G n.242+83C>G n.163+83C>G n.175+83C>G n.62+184C>G n.245+83C>G c.157+83C>G (n.157+83C>G) c.208+83C>G (n.208+83C>G) c.-722+83C>G (n.-722+83C>G) c.-322+83C>G (n.-322+83C>G) n.250+83C>G c.-622+83C>G (n.-622+83C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005809G= | CA1685263989 | PMS2 | c.163+83C= (n.163+83C=) n.228+83C= c.-243+83C= (n.-243+83C=) c.-53+83C= (n.-53+83C=) n.235+83C= c.-52-1751C= (n.-52-1751C=) c.-190+83C= (n.-190+83C=) n.243+83C= n.219+83C= c.-418+83C= (n.-418+83C=) c.87+83C= c.-256+83C= (n.-256+83C=) c.-189-1751C= (n.-189-1751C=) c.-242-1751C= (n.-242-1751C=) n.124+83C= n.369+83C= c.-140+83C= (n.-140+83C=) c.*63+83C= (n.*63+83C=) c.349+83C= (n.349+83C=) n.274+83C= n.362+83C= n.242+83C= n.163+83C= n.175+83C= n.62+184C= n.245+83C= c.157+83C= (n.157+83C=) c.208+83C= (n.208+83C=) c.-722+83C= (n.-722+83C=) c.-322+83C= (n.-322+83C=) n.250+83C= c.-622+83C= (n.-622+83C=) | |
| 7 | g.6005809G>T | CA840356638 | PMS2 | c.163+83C>A (n.163+83C>A) n.228+83C>A c.-243+83C>A (n.-243+83C>A) c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) n.235+83C>A c.-52-1751C>A (n.-52-1751C>A) c.-190+83C>A (n.-190+83C>A) n.243+83C>A n.219+83C>A c.-418+83C>A (n.-418+83C>A) c.87+83C>A c.-256+83C>A (n.-256+83C>A) c.-189-1751C>A (n.-189-1751C>A) c.-242-1751C>A (n.-242-1751C>A) n.124+83C>A n.369+83C>A c.-140+83C>A (n.-140+83C>A) c.*63+83C>A (n.*63+83C>A) c.349+83C>A (n.349+83C>A) n.274+83C>A n.362+83C>A n.242+83C>A n.163+83C>A n.175+83C>A n.62+184C>A n.245+83C>A c.157+83C>A (n.157+83C>A) c.208+83C>A (n.208+83C>A) c.-722+83C>A (n.-722+83C>A) c.-322+83C>A (n.-322+83C>A) n.250+83C>A c.-622+83C>A (n.-622+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005810T>A | CA1685263991 | PMS2 | c.163+82A>T (n.163+82A>T) n.228+82A>T c.-243+82A>T (n.-243+82A>T) c.-53+82A>T (n.-53+82A>T) n.235+82A>T c.-52-1752A>T (n.-52-1752A>T) c.-190+82A>T (n.-190+82A>T) n.243+82A>T n.219+82A>T c.-418+82A>T (n.-418+82A>T) c.87+82A>T c.-256+82A>T (n.-256+82A>T) c.-189-1752A>T (n.-189-1752A>T) c.-242-1752A>T (n.-242-1752A>T) n.124+82A>T n.369+82A>T c.-140+82A>T (n.-140+82A>T) c.*63+82A>T (n.*63+82A>T) c.349+82A>T (n.349+82A>T) n.274+82A>T n.362+82A>T n.242+82A>T n.163+82A>T n.175+82A>T n.62+183A>T n.245+82A>T c.157+82A>T (n.157+82A>T) c.208+82A>T (n.208+82A>T) c.-722+82A>T (n.-722+82A>T) c.-322+82A>T (n.-322+82A>T) n.250+82A>T c.-622+82A>T (n.-622+82A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005810T>C | CA153249509 | PMS2 | c.163+82A>G (n.163+82A>G) n.228+82A>G c.-243+82A>G (n.-243+82A>G) c.-53+82A>G (n.-53+82A>G) n.235+82A>G c.-52-1752A>G (n.-52-1752A>G) c.-190+82A>G (n.-190+82A>G) n.243+82A>G n.219+82A>G c.-418+82A>G (n.-418+82A>G) c.87+82A>G c.-256+82A>G (n.-256+82A>G) c.-189-1752A>G (n.-189-1752A>G) c.-242-1752A>G (n.-242-1752A>G) n.124+82A>G n.369+82A>G c.-140+82A>G (n.-140+82A>G) c.*63+82A>G (n.*63+82A>G) c.349+82A>G (n.349+82A>G) n.274+82A>G n.362+82A>G n.242+82A>G n.163+82A>G n.175+82A>G n.62+183A>G n.245+82A>G c.157+82A>G (n.157+82A>G) c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.-722+82A>G (n.-722+82A>G) c.-322+82A>G (n.-322+82A>G) n.250+82A>G c.-622+82A>G (n.-622+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005810T= | CA1685263990 | PMS2 | c.163+82A= (n.163+82A=) n.228+82A= c.-243+82A= (n.-243+82A=) c.-53+82A= (n.-53+82A=) n.235+82A= c.-52-1752A= (n.-52-1752A=) c.-190+82A= (n.-190+82A=) n.243+82A= n.219+82A= c.-418+82A= (n.-418+82A=) c.87+82A= c.-256+82A= (n.-256+82A=) c.-189-1752A= (n.-189-1752A=) c.-242-1752A= (n.-242-1752A=) n.124+82A= n.369+82A= c.-140+82A= (n.-140+82A=) c.*63+82A= (n.*63+82A=) c.349+82A= (n.349+82A=) n.274+82A= n.362+82A= n.242+82A= n.163+82A= n.175+82A= n.62+183A= n.245+82A= c.157+82A= (n.157+82A=) c.208+82A= (n.208+82A=) c.-722+82A= (n.-722+82A=) c.-322+82A= (n.-322+82A=) n.250+82A= c.-622+82A= (n.-622+82A=) | |
| 7 | g.6005811C>A | CA1685263993 | PMS2 | c.163+81G>T (n.163+81G>T) n.228+81G>T c.-243+81G>T (n.-243+81G>T) c.-53+81G>T (n.-53+81G>T) n.235+81G>T c.-52-1753G>T (n.-52-1753G>T) c.-190+81G>T (n.-190+81G>T) n.243+81G>T n.219+81G>T c.-418+81G>T (n.-418+81G>T) c.87+81G>T c.-256+81G>T (n.-256+81G>T) c.-189-1753G>T (n.-189-1753G>T) c.-242-1753G>T (n.-242-1753G>T) n.124+81G>T n.369+81G>T c.-140+81G>T (n.-140+81G>T) c.*63+81G>T (n.*63+81G>T) c.349+81G>T (n.349+81G>T) n.274+81G>T n.362+81G>T n.242+81G>T n.163+81G>T n.175+81G>T n.62+182G>T n.245+81G>T c.157+81G>T (n.157+81G>T) c.208+81G>T (n.208+81G>T) c.-722+81G>T (n.-722+81G>T) c.-322+81G>T (n.-322+81G>T) n.250+81G>T c.-622+81G>T (n.-622+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005811C= | CA1685263992 | PMS2 | c.163+81G= (n.163+81G=) n.228+81G= c.-243+81G= (n.-243+81G=) c.-53+81G= (n.-53+81G=) n.235+81G= c.-52-1753G= (n.-52-1753G=) c.-190+81G= (n.-190+81G=) n.243+81G= n.219+81G= c.-418+81G= (n.-418+81G=) c.87+81G= c.-256+81G= (n.-256+81G=) c.-189-1753G= (n.-189-1753G=) c.-242-1753G= (n.-242-1753G=) n.124+81G= n.369+81G= c.-140+81G= (n.-140+81G=) c.*63+81G= (n.*63+81G=) c.349+81G= (n.349+81G=) n.274+81G= n.362+81G= n.242+81G= n.163+81G= n.175+81G= n.62+182G= n.245+81G= c.157+81G= (n.157+81G=) c.208+81G= (n.208+81G=) c.-722+81G= (n.-722+81G=) c.-322+81G= (n.-322+81G=) n.250+81G= c.-622+81G= (n.-622+81G=) | |
| 7 | g.6005811C>G | CA2713546298 | PMS2 | c.163+81G>C (n.163+81G>C) n.228+81G>C c.-243+81G>C (n.-243+81G>C) c.-53+81G>C (n.-53+81G>C) n.235+81G>C c.-52-1753G>C (n.-52-1753G>C) c.-190+81G>C (n.-190+81G>C) n.243+81G>C n.219+81G>C c.-418+81G>C (n.-418+81G>C) c.87+81G>C c.-256+81G>C (n.-256+81G>C) c.-189-1753G>C (n.-189-1753G>C) c.-242-1753G>C (n.-242-1753G>C) n.124+81G>C n.369+81G>C c.-140+81G>C (n.-140+81G>C) c.*63+81G>C (n.*63+81G>C) c.349+81G>C (n.349+81G>C) n.274+81G>C n.362+81G>C n.242+81G>C n.163+81G>C n.175+81G>C n.62+182G>C n.245+81G>C c.157+81G>C (n.157+81G>C) c.208+81G>C (n.208+81G>C) c.-722+81G>C (n.-722+81G>C) c.-322+81G>C (n.-322+81G>C) n.250+81G>C c.-622+81G>C (n.-622+81G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005812T>G | CA2681679349 | PMS2 | c.163+80A>C (n.163+80A>C) n.228+80A>C c.-243+80A>C (n.-243+80A>C) c.-53+80A>C (n.-53+80A>C) n.235+80A>C c.-52-1754A>C (n.-52-1754A>C) c.-190+80A>C (n.-190+80A>C) n.243+80A>C n.219+80A>C c.-418+80A>C (n.-418+80A>C) c.87+80A>C c.-256+80A>C (n.-256+80A>C) c.-189-1754A>C (n.-189-1754A>C) c.-242-1754A>C (n.-242-1754A>C) n.124+80A>C n.369+80A>C c.-140+80A>C (n.-140+80A>C) c.*63+80A>C (n.*63+80A>C) c.349+80A>C (n.349+80A>C) n.274+80A>C n.362+80A>C n.242+80A>C n.163+80A>C n.175+80A>C n.62+181A>C n.245+80A>C c.157+80A>C (n.157+80A>C) c.208+80A>C (n.208+80A>C) c.-722+80A>C (n.-722+80A>C) c.-322+80A>C (n.-322+80A>C) n.250+80A>C c.-622+80A>C (n.-622+80A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005814A= | CA1685263994 | PMS2 | c.163+78T= (n.163+78T=) n.228+78T= c.-243+78T= (n.-243+78T=) c.-53+78T= (n.-53+78T=) n.235+78T= c.-52-1756T= (n.-52-1756T=) c.-190+78T= (n.-190+78T=) n.243+78T= n.219+78T= c.-418+78T= (n.-418+78T=) c.87+78T= c.-256+78T= (n.-256+78T=) c.-189-1756T= (n.-189-1756T=) c.-242-1756T= (n.-242-1756T=) n.124+78T= n.369+78T= c.-140+78T= (n.-140+78T=) c.*63+78T= (n.*63+78T=) c.349+78T= (n.349+78T=) n.274+78T= n.362+78T= n.242+78T= n.163+78T= n.175+78T= n.62+179T= n.245+78T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) c.-722+78T= (n.-722+78T=) c.-322+78T= (n.-322+78T=) n.250+78T= c.-622+78T= (n.-622+78T=) | |
| 7 | g.6005814A>C | CA1685263995 | PMS2 | c.163+78T>G (n.163+78T>G) n.228+78T>G c.-243+78T>G (n.-243+78T>G) c.-53+78T>G (n.-53+78T>G) n.235+78T>G c.-52-1756T>G (n.-52-1756T>G) c.-190+78T>G (n.-190+78T>G) n.243+78T>G n.219+78T>G c.-418+78T>G (n.-418+78T>G) c.87+78T>G c.-256+78T>G (n.-256+78T>G) c.-189-1756T>G (n.-189-1756T>G) c.-242-1756T>G (n.-242-1756T>G) n.124+78T>G n.369+78T>G c.-140+78T>G (n.-140+78T>G) c.*63+78T>G (n.*63+78T>G) c.349+78T>G (n.349+78T>G) n.274+78T>G n.362+78T>G n.242+78T>G n.163+78T>G n.175+78T>G n.62+179T>G n.245+78T>G c.157+78T>G (n.157+78T>G) c.208+78T>G (n.208+78T>G) c.-722+78T>G (n.-722+78T>G) c.-322+78T>G (n.-322+78T>G) n.250+78T>G c.-622+78T>G (n.-622+78T>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005815T>C | CA840356644 | PMS2 | c.163+77A>G (n.163+77A>G) n.228+77A>G c.-243+77A>G (n.-243+77A>G) c.-53+77A>G (n.-53+77A>G) n.235+77A>G c.-52-1757A>G (n.-52-1757A>G) c.-190+77A>G (n.-190+77A>G) n.243+77A>G n.219+77A>G c.-418+77A>G (n.-418+77A>G) c.87+77A>G c.-256+77A>G (n.-256+77A>G) c.-189-1757A>G (n.-189-1757A>G) c.-242-1757A>G (n.-242-1757A>G) n.124+77A>G n.369+77A>G c.-140+77A>G (n.-140+77A>G) c.*63+77A>G (n.*63+77A>G) c.349+77A>G (n.349+77A>G) n.274+77A>G n.362+77A>G n.242+77A>G n.163+77A>G n.175+77A>G n.62+178A>G n.245+77A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.208+77A>G (n.208+77A>G) c.-722+77A>G (n.-722+77A>G) c.-322+77A>G (n.-322+77A>G) n.250+77A>G c.-622+77A>G (n.-622+77A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005815T= | CA1685263996 | PMS2 | c.163+77A= (n.163+77A=) n.228+77A= c.-243+77A= (n.-243+77A=) c.-53+77A= (n.-53+77A=) n.235+77A= c.-52-1757A= (n.-52-1757A=) c.-190+77A= (n.-190+77A=) n.243+77A= n.219+77A= c.-418+77A= (n.-418+77A=) c.87+77A= c.-256+77A= (n.-256+77A=) c.-189-1757A= (n.-189-1757A=) c.-242-1757A= (n.-242-1757A=) n.124+77A= n.369+77A= c.-140+77A= (n.-140+77A=) c.*63+77A= (n.*63+77A=) c.349+77A= (n.349+77A=) n.274+77A= n.362+77A= n.242+77A= n.163+77A= n.175+77A= n.62+178A= n.245+77A= c.157+77A= (n.157+77A=) c.208+77A= (n.208+77A=) c.-722+77A= (n.-722+77A=) c.-322+77A= (n.-322+77A=) n.250+77A= c.-622+77A= (n.-622+77A=) | |
| 7 | g.6005816T>C | CA2713825959 | PMS2 | c.163+76A>G (n.163+76A>G) n.228+76A>G c.-243+76A>G (n.-243+76A>G) c.-53+76A>G (n.-53+76A>G) n.235+76A>G c.-52-1758A>G (n.-52-1758A>G) c.-190+76A>G (n.-190+76A>G) n.243+76A>G n.219+76A>G c.-418+76A>G (n.-418+76A>G) c.87+76A>G c.-256+76A>G (n.-256+76A>G) c.-189-1758A>G (n.-189-1758A>G) c.-242-1758A>G (n.-242-1758A>G) n.124+76A>G n.369+76A>G c.-140+76A>G (n.-140+76A>G) c.*63+76A>G (n.*63+76A>G) c.349+76A>G (n.349+76A>G) n.274+76A>G n.362+76A>G n.242+76A>G n.163+76A>G n.175+76A>G n.62+177A>G n.245+76A>G c.157+76A>G (n.157+76A>G) c.208+76A>G (n.208+76A>G) c.-722+76A>G (n.-722+76A>G) c.-322+76A>G (n.-322+76A>G) n.250+76A>G c.-622+76A>G (n.-622+76A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005817T>C | CA2713825961 | PMS2 | c.163+75A>G (n.163+75A>G) n.228+75A>G c.-243+75A>G (n.-243+75A>G) c.-53+75A>G (n.-53+75A>G) n.235+75A>G c.-52-1759A>G (n.-52-1759A>G) c.-190+75A>G (n.-190+75A>G) n.243+75A>G n.219+75A>G c.-418+75A>G (n.-418+75A>G) c.87+75A>G c.-256+75A>G (n.-256+75A>G) c.-189-1759A>G (n.-189-1759A>G) c.-242-1759A>G (n.-242-1759A>G) n.124+75A>G n.369+75A>G c.-140+75A>G (n.-140+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) c.349+75A>G (n.349+75A>G) n.274+75A>G n.362+75A>G n.242+75A>G n.163+75A>G n.175+75A>G n.62+176A>G n.245+75A>G c.157+75A>G (n.157+75A>G) c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.-722+75A>G (n.-722+75A>G) c.-322+75A>G (n.-322+75A>G) n.250+75A>G c.-622+75A>G (n.-622+75A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005818C>G | CA2713825964 | PMS2 | c.163+74G>C (n.163+74G>C) n.228+74G>C c.-243+74G>C (n.-243+74G>C) c.-53+74G>C (n.-53+74G>C) n.235+74G>C c.-52-1760G>C (n.-52-1760G>C) c.-190+74G>C (n.-190+74G>C) n.243+74G>C n.219+74G>C c.-418+74G>C (n.-418+74G>C) c.87+74G>C c.-256+74G>C (n.-256+74G>C) c.-189-1760G>C (n.-189-1760G>C) c.-242-1760G>C (n.-242-1760G>C) n.124+74G>C n.369+74G>C c.-140+74G>C (n.-140+74G>C) c.*63+74G>C (n.*63+74G>C) c.349+74G>C (n.349+74G>C) n.274+74G>C n.362+74G>C n.242+74G>C n.163+74G>C n.175+74G>C n.62+175G>C n.245+74G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.208+74G>C (n.208+74G>C) c.-722+74G>C (n.-722+74G>C) c.-322+74G>C (n.-322+74G>C) n.250+74G>C c.-622+74G>C (n.-622+74G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005818C>T | CA2713825963 | PMS2 | c.163+74G>A (n.163+74G>A) n.228+74G>A c.-243+74G>A (n.-243+74G>A) c.-53+74G>A (n.-53+74G>A) n.235+74G>A c.-52-1760G>A (n.-52-1760G>A) c.-190+74G>A (n.-190+74G>A) n.243+74G>A n.219+74G>A c.-418+74G>A (n.-418+74G>A) c.87+74G>A c.-256+74G>A (n.-256+74G>A) c.-189-1760G>A (n.-189-1760G>A) c.-242-1760G>A (n.-242-1760G>A) n.124+74G>A n.369+74G>A c.-140+74G>A (n.-140+74G>A) c.*63+74G>A (n.*63+74G>A) c.349+74G>A (n.349+74G>A) n.274+74G>A n.362+74G>A n.242+74G>A n.163+74G>A n.175+74G>A n.62+175G>A n.245+74G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) c.-722+74G>A (n.-722+74G>A) c.-322+74G>A (n.-322+74G>A) n.250+74G>A c.-622+74G>A (n.-622+74G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005819A>T | CA2713825968 | PMS2 | c.163+73T>A (n.163+73T>A) n.228+73T>A c.-243+73T>A (n.-243+73T>A) c.-53+73T>A (n.-53+73T>A) n.235+73T>A c.-52-1761T>A (n.-52-1761T>A) c.-190+73T>A (n.-190+73T>A) n.243+73T>A n.219+73T>A c.-418+73T>A (n.-418+73T>A) c.87+73T>A c.-256+73T>A (n.-256+73T>A) c.-189-1761T>A (n.-189-1761T>A) c.-242-1761T>A (n.-242-1761T>A) n.124+73T>A n.369+73T>A c.-140+73T>A (n.-140+73T>A) c.*63+73T>A (n.*63+73T>A) c.349+73T>A (n.349+73T>A) n.274+73T>A n.362+73T>A n.242+73T>A n.163+73T>A n.175+73T>A n.62+174T>A n.245+73T>A c.157+73T>A (n.157+73T>A) c.208+73T>A (n.208+73T>A) c.-722+73T>A (n.-722+73T>A) c.-322+73T>A (n.-322+73T>A) n.250+73T>A c.-622+73T>A (n.-622+73T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005820A>T | CA2713825969 | PMS2 | c.163+72T>A (n.163+72T>A) n.228+72T>A c.-243+72T>A (n.-243+72T>A) c.-53+72T>A (n.-53+72T>A) n.235+72T>A c.-52-1762T>A (n.-52-1762T>A) c.-190+72T>A (n.-190+72T>A) n.243+72T>A n.219+72T>A c.-418+72T>A (n.-418+72T>A) c.87+72T>A c.-256+72T>A (n.-256+72T>A) c.-189-1762T>A (n.-189-1762T>A) c.-242-1762T>A (n.-242-1762T>A) n.124+72T>A n.369+72T>A c.-140+72T>A (n.-140+72T>A) c.*63+72T>A (n.*63+72T>A) c.349+72T>A (n.349+72T>A) n.274+72T>A n.362+72T>A n.242+72T>A n.163+72T>A n.175+72T>A n.62+173T>A n.245+72T>A c.157+72T>A (n.157+72T>A) c.208+72T>A (n.208+72T>A) c.-722+72T>A (n.-722+72T>A) c.-322+72T>A (n.-322+72T>A) n.250+72T>A c.-622+72T>A (n.-622+72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005821T>A | CA840356648 | PMS2 | c.163+71A>T (n.163+71A>T) n.228+71A>T c.-243+71A>T (n.-243+71A>T) c.-53+71A>T (n.-53+71A>T) n.235+71A>T c.-52-1763A>T (n.-52-1763A>T) c.-190+71A>T (n.-190+71A>T) n.243+71A>T n.219+71A>T c.-418+71A>T (n.-418+71A>T) c.87+71A>T c.-256+71A>T (n.-256+71A>T) c.-189-1763A>T (n.-189-1763A>T) c.-242-1763A>T (n.-242-1763A>T) n.124+71A>T n.369+71A>T c.-140+71A>T (n.-140+71A>T) c.*63+71A>T (n.*63+71A>T) c.349+71A>T (n.349+71A>T) n.274+71A>T n.362+71A>T n.242+71A>T n.163+71A>T n.175+71A>T n.62+172A>T n.245+71A>T c.157+71A>T (n.157+71A>T) c.208+71A>T (n.208+71A>T) c.-722+71A>T (n.-722+71A>T) c.-322+71A>T (n.-322+71A>T) n.250+71A>T c.-622+71A>T (n.-622+71A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005821T>C | CA1685263997 | PMS2 | c.163+71A>G (n.163+71A>G) n.228+71A>G c.-243+71A>G (n.-243+71A>G) c.-53+71A>G (n.-53+71A>G) n.235+71A>G c.-52-1763A>G (n.-52-1763A>G) c.-190+71A>G (n.-190+71A>G) n.243+71A>G n.219+71A>G c.-418+71A>G (n.-418+71A>G) c.87+71A>G c.-256+71A>G (n.-256+71A>G) c.-189-1763A>G (n.-189-1763A>G) c.-242-1763A>G (n.-242-1763A>G) n.124+71A>G n.369+71A>G c.-140+71A>G (n.-140+71A>G) c.*63+71A>G (n.*63+71A>G) c.349+71A>G (n.349+71A>G) n.274+71A>G n.362+71A>G n.242+71A>G n.163+71A>G n.175+71A>G n.62+172A>G n.245+71A>G c.157+71A>G (n.157+71A>G) c.208+71A>G (n.208+71A>G) c.-722+71A>G (n.-722+71A>G) c.-322+71A>G (n.-322+71A>G) n.250+71A>G c.-622+71A>G (n.-622+71A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005821T= | CA1685263998 | PMS2 | c.163+71A= (n.163+71A=) n.228+71A= c.-243+71A= (n.-243+71A=) c.-53+71A= (n.-53+71A=) n.235+71A= c.-52-1763A= (n.-52-1763A=) c.-190+71A= (n.-190+71A=) n.243+71A= n.219+71A= c.-418+71A= (n.-418+71A=) c.87+71A= c.-256+71A= (n.-256+71A=) c.-189-1763A= (n.-189-1763A=) c.-242-1763A= (n.-242-1763A=) n.124+71A= n.369+71A= c.-140+71A= (n.-140+71A=) c.*63+71A= (n.*63+71A=) c.349+71A= (n.349+71A=) n.274+71A= n.362+71A= n.242+71A= n.163+71A= n.175+71A= n.62+172A= n.245+71A= c.157+71A= (n.157+71A=) c.208+71A= (n.208+71A=) c.-722+71A= (n.-722+71A=) c.-322+71A= (n.-322+71A=) n.250+71A= c.-622+71A= (n.-622+71A=) | |
| 7 | g.6005822A= | CA1685263999 | PMS2 | c.163+70T= (n.163+70T=) n.228+70T= c.-243+70T= (n.-243+70T=) c.-53+70T= (n.-53+70T=) n.235+70T= c.-52-1764T= (n.-52-1764T=) c.-190+70T= (n.-190+70T=) n.243+70T= n.219+70T= c.-418+70T= (n.-418+70T=) c.87+70T= c.-256+70T= (n.-256+70T=) c.-189-1764T= (n.-189-1764T=) c.-242-1764T= (n.-242-1764T=) n.124+70T= n.369+70T= c.-140+70T= (n.-140+70T=) c.*63+70T= (n.*63+70T=) c.349+70T= (n.349+70T=) n.274+70T= n.362+70T= n.242+70T= n.163+70T= n.175+70T= n.62+171T= n.245+70T= c.157+70T= (n.157+70T=) c.208+70T= (n.208+70T=) c.-722+70T= (n.-722+70T=) c.-322+70T= (n.-322+70T=) n.250+70T= c.-622+70T= (n.-622+70T=) | |
| 7 | g.6005822A>C | CA1097984955 | PMS2 | c.163+70T>G (n.163+70T>G) n.228+70T>G c.-243+70T>G (n.-243+70T>G) c.-53+70T>G (n.-53+70T>G) n.235+70T>G c.-52-1764T>G (n.-52-1764T>G) c.-190+70T>G (n.-190+70T>G) n.243+70T>G n.219+70T>G c.-418+70T>G (n.-418+70T>G) c.87+70T>G c.-256+70T>G (n.-256+70T>G) c.-189-1764T>G (n.-189-1764T>G) c.-242-1764T>G (n.-242-1764T>G) n.124+70T>G n.369+70T>G c.-140+70T>G (n.-140+70T>G) c.*63+70T>G (n.*63+70T>G) c.349+70T>G (n.349+70T>G) n.274+70T>G n.362+70T>G n.242+70T>G n.163+70T>G n.175+70T>G n.62+171T>G n.245+70T>G c.157+70T>G (n.157+70T>G) c.208+70T>G (n.208+70T>G) c.-722+70T>G (n.-722+70T>G) c.-322+70T>G (n.-322+70T>G) n.250+70T>G c.-622+70T>G (n.-622+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005822A>T | CA2713582500 | PMS2 | c.163+70T>A (n.163+70T>A) n.228+70T>A c.-243+70T>A (n.-243+70T>A) c.-53+70T>A (n.-53+70T>A) n.235+70T>A c.-52-1764T>A (n.-52-1764T>A) c.-190+70T>A (n.-190+70T>A) n.243+70T>A n.219+70T>A c.-418+70T>A (n.-418+70T>A) c.87+70T>A c.-256+70T>A (n.-256+70T>A) c.-189-1764T>A (n.-189-1764T>A) c.-242-1764T>A (n.-242-1764T>A) n.124+70T>A n.369+70T>A c.-140+70T>A (n.-140+70T>A) c.*63+70T>A (n.*63+70T>A) c.349+70T>A (n.349+70T>A) n.274+70T>A n.362+70T>A n.242+70T>A n.163+70T>A n.175+70T>A n.62+171T>A n.245+70T>A c.157+70T>A (n.157+70T>A) c.208+70T>A (n.208+70T>A) c.-722+70T>A (n.-722+70T>A) c.-322+70T>A (n.-322+70T>A) n.250+70T>A c.-622+70T>A (n.-622+70T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005824C>A | CA2713825971 | PMS2 | c.163+68G>T (n.163+68G>T) n.228+68G>T c.-243+68G>T (n.-243+68G>T) c.-53+68G>T (n.-53+68G>T) n.235+68G>T c.-52-1766G>T (n.-52-1766G>T) c.-190+68G>T (n.-190+68G>T) n.243+68G>T n.219+68G>T c.-418+68G>T (n.-418+68G>T) c.87+68G>T c.-256+68G>T (n.-256+68G>T) c.-189-1766G>T (n.-189-1766G>T) c.-242-1766G>T (n.-242-1766G>T) n.124+68G>T n.369+68G>T c.-140+68G>T (n.-140+68G>T) c.*63+68G>T (n.*63+68G>T) c.349+68G>T (n.349+68G>T) n.274+68G>T n.362+68G>T n.242+68G>T n.163+68G>T n.175+68G>T n.62+169G>T n.245+68G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.208+68G>T (n.208+68G>T) c.-722+68G>T (n.-722+68G>T) c.-322+68G>T (n.-322+68G>T) n.250+68G>T c.-622+68G>T (n.-622+68G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005824C>G | CA2713825970 | PMS2 | c.163+68G>C (n.163+68G>C) n.228+68G>C c.-243+68G>C (n.-243+68G>C) c.-53+68G>C (n.-53+68G>C) n.235+68G>C c.-52-1766G>C (n.-52-1766G>C) c.-190+68G>C (n.-190+68G>C) n.243+68G>C n.219+68G>C c.-418+68G>C (n.-418+68G>C) c.87+68G>C c.-256+68G>C (n.-256+68G>C) c.-189-1766G>C (n.-189-1766G>C) c.-242-1766G>C (n.-242-1766G>C) n.124+68G>C n.369+68G>C c.-140+68G>C (n.-140+68G>C) c.*63+68G>C (n.*63+68G>C) c.349+68G>C (n.349+68G>C) n.274+68G>C n.362+68G>C n.242+68G>C n.163+68G>C n.175+68G>C n.62+169G>C n.245+68G>C c.157+68G>C (n.157+68G>C) c.208+68G>C (n.208+68G>C) c.-722+68G>C (n.-722+68G>C) c.-322+68G>C (n.-322+68G>C) n.250+68G>C c.-622+68G>C (n.-622+68G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005824C>T | CA2713825973 | PMS2 | c.163+68G>A (n.163+68G>A) n.228+68G>A c.-243+68G>A (n.-243+68G>A) c.-53+68G>A (n.-53+68G>A) n.235+68G>A c.-52-1766G>A (n.-52-1766G>A) c.-190+68G>A (n.-190+68G>A) n.243+68G>A n.219+68G>A c.-418+68G>A (n.-418+68G>A) c.87+68G>A c.-256+68G>A (n.-256+68G>A) c.-189-1766G>A (n.-189-1766G>A) c.-242-1766G>A (n.-242-1766G>A) n.124+68G>A n.369+68G>A c.-140+68G>A (n.-140+68G>A) c.*63+68G>A (n.*63+68G>A) c.349+68G>A (n.349+68G>A) n.274+68G>A n.362+68G>A n.242+68G>A n.163+68G>A n.175+68G>A n.62+169G>A n.245+68G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.208+68G>A (n.208+68G>A) c.-722+68G>A (n.-722+68G>A) c.-322+68G>A (n.-322+68G>A) n.250+68G>A c.-622+68G>A (n.-622+68G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005826A>T | CA2713825974 | PMS2 | c.163+66T>A (n.163+66T>A) n.228+66T>A c.-243+66T>A (n.-243+66T>A) c.-53+66T>A (n.-53+66T>A) n.235+66T>A c.-52-1768T>A (n.-52-1768T>A) c.-190+66T>A (n.-190+66T>A) n.243+66T>A n.219+66T>A c.-418+66T>A (n.-418+66T>A) c.87+66T>A c.-256+66T>A (n.-256+66T>A) c.-189-1768T>A (n.-189-1768T>A) c.-242-1768T>A (n.-242-1768T>A) n.124+66T>A n.369+66T>A c.-140+66T>A (n.-140+66T>A) c.*63+66T>A (n.*63+66T>A) c.349+66T>A (n.349+66T>A) n.274+66T>A n.362+66T>A n.242+66T>A n.163+66T>A n.175+66T>A n.62+167T>A n.245+66T>A c.157+66T>A (n.157+66T>A) c.208+66T>A (n.208+66T>A) c.-722+66T>A (n.-722+66T>A) c.-322+66T>A (n.-322+66T>A) n.250+66T>A c.-622+66T>A (n.-622+66T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005827A>T | CA2713825975 | PMS2 | c.163+65T>A (n.163+65T>A) n.228+65T>A c.-243+65T>A (n.-243+65T>A) c.-53+65T>A (n.-53+65T>A) n.235+65T>A c.-52-1769T>A (n.-52-1769T>A) c.-190+65T>A (n.-190+65T>A) n.243+65T>A n.219+65T>A c.-418+65T>A (n.-418+65T>A) c.87+65T>A c.-256+65T>A (n.-256+65T>A) c.-189-1769T>A (n.-189-1769T>A) c.-242-1769T>A (n.-242-1769T>A) n.124+65T>A n.369+65T>A c.-140+65T>A (n.-140+65T>A) c.*63+65T>A (n.*63+65T>A) c.349+65T>A (n.349+65T>A) n.274+65T>A n.362+65T>A n.242+65T>A n.163+65T>A n.175+65T>A n.62+166T>A n.245+65T>A c.157+65T>A (n.157+65T>A) c.208+65T>A (n.208+65T>A) c.-722+65T>A (n.-722+65T>A) c.-322+65T>A (n.-322+65T>A) n.250+65T>A c.-622+65T>A (n.-622+65T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005828T>A | CA2713582507 | PMS2 | c.163+64A>T (n.163+64A>T) n.228+64A>T c.-243+64A>T (n.-243+64A>T) c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) n.235+64A>T c.-52-1770A>T (n.-52-1770A>T) c.-190+64A>T (n.-190+64A>T) n.243+64A>T n.219+64A>T c.-418+64A>T (n.-418+64A>T) c.87+64A>T c.-256+64A>T (n.-256+64A>T) c.-189-1770A>T (n.-189-1770A>T) c.-242-1770A>T (n.-242-1770A>T) n.124+64A>T n.369+64A>T c.-140+64A>T (n.-140+64A>T) c.*63+64A>T (n.*63+64A>T) c.349+64A>T (n.349+64A>T) n.274+64A>T n.362+64A>T n.242+64A>T n.163+64A>T n.175+64A>T n.62+165A>T n.245+64A>T c.157+64A>T (n.157+64A>T) c.208+64A>T (n.208+64A>T) c.-722+64A>T (n.-722+64A>T) c.-322+64A>T (n.-322+64A>T) n.250+64A>T c.-622+64A>T (n.-622+64A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005828T>C | CA1685264001 | PMS2 | c.163+64A>G (n.163+64A>G) n.228+64A>G c.-243+64A>G (n.-243+64A>G) c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) n.235+64A>G c.-52-1770A>G (n.-52-1770A>G) c.-190+64A>G (n.-190+64A>G) n.243+64A>G n.219+64A>G c.-418+64A>G (n.-418+64A>G) c.87+64A>G c.-256+64A>G (n.-256+64A>G) c.-189-1770A>G (n.-189-1770A>G) c.-242-1770A>G (n.-242-1770A>G) n.124+64A>G n.369+64A>G c.-140+64A>G (n.-140+64A>G) c.*63+64A>G (n.*63+64A>G) c.349+64A>G (n.349+64A>G) n.274+64A>G n.362+64A>G n.242+64A>G n.163+64A>G n.175+64A>G n.62+165A>G n.245+64A>G c.157+64A>G (n.157+64A>G) c.208+64A>G (n.208+64A>G) c.-722+64A>G (n.-722+64A>G) c.-322+64A>G (n.-322+64A>G) n.250+64A>G c.-622+64A>G (n.-622+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005828T>G | CA2774264800 | PMS2 | c.163+64A>C (n.163+64A>C) n.228+64A>C c.-243+64A>C (n.-243+64A>C) c.-53+64A>C (n.-53+64A>C) n.235+64A>C c.-52-1770A>C (n.-52-1770A>C) c.-190+64A>C (n.-190+64A>C) n.243+64A>C n.219+64A>C c.-418+64A>C (n.-418+64A>C) c.87+64A>C c.-256+64A>C (n.-256+64A>C) c.-189-1770A>C (n.-189-1770A>C) c.-242-1770A>C (n.-242-1770A>C) n.124+64A>C n.369+64A>C c.-140+64A>C (n.-140+64A>C) c.*63+64A>C (n.*63+64A>C) c.349+64A>C (n.349+64A>C) n.274+64A>C n.362+64A>C n.242+64A>C n.163+64A>C n.175+64A>C n.62+165A>C n.245+64A>C c.157+64A>C (n.157+64A>C) c.208+64A>C (n.208+64A>C) c.-722+64A>C (n.-722+64A>C) c.-322+64A>C (n.-322+64A>C) n.250+64A>C c.-622+64A>C (n.-622+64A>C) | |
| 7 | g.6005828T= | CA1685264000 | PMS2 | c.163+64A= (n.163+64A=) n.228+64A= c.-243+64A= (n.-243+64A=) c.-53+64A= (n.-53+64A=) n.235+64A= c.-52-1770A= (n.-52-1770A=) c.-190+64A= (n.-190+64A=) n.243+64A= n.219+64A= c.-418+64A= (n.-418+64A=) c.87+64A= c.-256+64A= (n.-256+64A=) c.-189-1770A= (n.-189-1770A=) c.-242-1770A= (n.-242-1770A=) n.124+64A= n.369+64A= c.-140+64A= (n.-140+64A=) c.*63+64A= (n.*63+64A=) c.349+64A= (n.349+64A=) n.274+64A= n.362+64A= n.242+64A= n.163+64A= n.175+64A= n.62+165A= n.245+64A= c.157+64A= (n.157+64A=) c.208+64A= (n.208+64A=) c.-722+64A= (n.-722+64A=) c.-322+64A= (n.-322+64A=) n.250+64A= c.-622+64A= (n.-622+64A=) | |
| 7 | g.6005829G>A | CA2681679350 | PMS2 | c.163+63C>T (n.163+63C>T) n.228+63C>T c.-243+63C>T (n.-243+63C>T) c.-53+63C>T (n.-53+63C>T) n.235+63C>T c.-52-1771C>T (n.-52-1771C>T) c.-190+63C>T (n.-190+63C>T) n.243+63C>T n.219+63C>T c.-418+63C>T (n.-418+63C>T) c.87+63C>T c.-256+63C>T (n.-256+63C>T) c.-189-1771C>T (n.-189-1771C>T) c.-242-1771C>T (n.-242-1771C>T) n.124+63C>T n.369+63C>T c.-140+63C>T (n.-140+63C>T) c.*63+63C>T (n.*63+63C>T) c.349+63C>T (n.349+63C>T) n.274+63C>T n.362+63C>T n.242+63C>T n.163+63C>T n.175+63C>T n.62+164C>T n.245+63C>T c.157+63C>T (n.157+63C>T) c.208+63C>T (n.208+63C>T) c.-722+63C>T (n.-722+63C>T) c.-322+63C>T (n.-322+63C>T) n.250+63C>T c.-622+63C>T (n.-622+63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005829G>C | CA2713825976 | PMS2 | c.163+63C>G (n.163+63C>G) n.228+63C>G c.-243+63C>G (n.-243+63C>G) c.-53+63C>G (n.-53+63C>G) n.235+63C>G c.-52-1771C>G (n.-52-1771C>G) c.-190+63C>G (n.-190+63C>G) n.243+63C>G n.219+63C>G c.-418+63C>G (n.-418+63C>G) c.87+63C>G c.-256+63C>G (n.-256+63C>G) c.-189-1771C>G (n.-189-1771C>G) c.-242-1771C>G (n.-242-1771C>G) n.124+63C>G n.369+63C>G c.-140+63C>G (n.-140+63C>G) c.*63+63C>G (n.*63+63C>G) c.349+63C>G (n.349+63C>G) n.274+63C>G n.362+63C>G n.242+63C>G n.163+63C>G n.175+63C>G n.62+164C>G n.245+63C>G c.157+63C>G (n.157+63C>G) c.208+63C>G (n.208+63C>G) c.-722+63C>G (n.-722+63C>G) c.-322+63C>G (n.-322+63C>G) n.250+63C>G c.-622+63C>G (n.-622+63C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6005829G>T | CA2713825977 | PMS2 | c.163+63C>A (n.163+63C>A) n.228+63C>A c.-243+63C>A (n.-243+63C>A) c.-53+63C>A (n.-53+63C>A) n.235+63C>A c.-52-1771C>A (n.-52-1771C>A) c.-190+63C>A (n.-190+63C>A) n.243+63C>A n.219+63C>A c.-418+63C>A (n.-418+63C>A) c.87+63C>A c.-256+63C>A (n.-256+63C>A) c.-189-1771C>A (n.-189-1771C>A) c.-242-1771C>A (n.-242-1771C>A) n.124+63C>A n.369+63C>A c.-140+63C>A (n.-140+63C>A) c.*63+63C>A (n.*63+63C>A) c.349+63C>A (n.349+63C>A) n.274+63C>A n.362+63C>A n.242+63C>A n.163+63C>A n.175+63C>A n.62+164C>A n.245+63C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.208+63C>A (n.208+63C>A) c.-722+63C>A (n.-722+63C>A) c.-322+63C>A (n.-322+63C>A) n.250+63C>A c.-622+63C>A (n.-622+63C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005830T>C | CA2681679351 | PMS2 | c.163+62A>G (n.163+62A>G) n.228+62A>G c.-243+62A>G (n.-243+62A>G) c.-53+62A>G (n.-53+62A>G) n.235+62A>G c.-52-1772A>G (n.-52-1772A>G) c.-190+62A>G (n.-190+62A>G) n.243+62A>G n.219+62A>G c.-418+62A>G (n.-418+62A>G) c.87+62A>G c.-256+62A>G (n.-256+62A>G) c.-189-1772A>G (n.-189-1772A>G) c.-242-1772A>G (n.-242-1772A>G) n.124+62A>G n.369+62A>G c.-140+62A>G (n.-140+62A>G) c.*63+62A>G (n.*63+62A>G) c.349+62A>G (n.349+62A>G) n.274+62A>G n.362+62A>G n.242+62A>G n.163+62A>G n.175+62A>G n.62+163A>G n.245+62A>G c.157+62A>G (n.157+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) c.-722+62A>G (n.-722+62A>G) c.-322+62A>G (n.-322+62A>G) n.250+62A>G c.-622+62A>G (n.-622+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005833C>G | CA2713825978 | PMS2 | c.163+59G>C (n.163+59G>C) n.228+59G>C c.-243+59G>C (n.-243+59G>C) c.-53+59G>C (n.-53+59G>C) n.235+59G>C c.-52-1775G>C (n.-52-1775G>C) c.-190+59G>C (n.-190+59G>C) n.243+59G>C n.219+59G>C c.-418+59G>C (n.-418+59G>C) c.87+59G>C c.-256+59G>C (n.-256+59G>C) c.-189-1775G>C (n.-189-1775G>C) c.-242-1775G>C (n.-242-1775G>C) n.124+59G>C n.369+59G>C c.-140+59G>C (n.-140+59G>C) c.*63+59G>C (n.*63+59G>C) c.349+59G>C (n.349+59G>C) n.274+59G>C n.362+59G>C n.242+59G>C n.163+59G>C n.175+59G>C n.62+160G>C n.245+59G>C c.157+59G>C (n.157+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) c.-722+59G>C (n.-722+59G>C) c.-322+59G>C (n.-322+59G>C) n.250+59G>C c.-622+59G>C (n.-622+59G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005833C>T | CA2681679352 | PMS2 | c.163+59G>A (n.163+59G>A) n.228+59G>A c.-243+59G>A (n.-243+59G>A) c.-53+59G>A (n.-53+59G>A) n.235+59G>A c.-52-1775G>A (n.-52-1775G>A) c.-190+59G>A (n.-190+59G>A) n.243+59G>A n.219+59G>A c.-418+59G>A (n.-418+59G>A) c.87+59G>A c.-256+59G>A (n.-256+59G>A) c.-189-1775G>A (n.-189-1775G>A) c.-242-1775G>A (n.-242-1775G>A) n.124+59G>A n.369+59G>A c.-140+59G>A (n.-140+59G>A) c.*63+59G>A (n.*63+59G>A) c.349+59G>A (n.349+59G>A) n.274+59G>A n.362+59G>A n.242+59G>A n.163+59G>A n.175+59G>A n.62+160G>A n.245+59G>A c.157+59G>A (n.157+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) c.-722+59G>A (n.-722+59G>A) c.-322+59G>A (n.-322+59G>A) n.250+59G>A c.-622+59G>A (n.-622+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |