Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6003921G>ACA572549180PMS2c.250+51C>T (n.250+51C>T)
n.366C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337+48T>A
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 dbSNP
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n.337+47G>T
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 dbSNP
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n.337+47G>C
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 dbSNP
7g.6003925C>TCA2681679003PMS2c.250+47G>A (n.250+47G>A)
n.362G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6003926A>CCA048527PMS2c.250+46T>G (n.250+46T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.337+41T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337+40G>A
c.-535+40G>A (n.-535+40G>A)
7g.6003933C>ACA2578823905PMS2c.250+39G>T (n.250+39G>T)
n.354G>T
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n.337+39G>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6003933C>GCA2681679006PMS2c.250+39G>C (n.250+39G>C)
n.354G>C
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c.35+39G>C (n.35+39G>C)
n.322+39G>C
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n.330+39G>C
n.306+39G>C
c.-331+39G>C (n.-331+39G>C)
c.174+39G>C
c.164-1297G>C (n.164-1297G>C)
c.-169+39G>C (n.-169+39G>C)
n.211+39G>C
n.456+39G>C
c.-53+39G>C (n.-53+39G>C)
c.*150+39G>C (n.*150+39G>C)
c.436+39G>C (n.436+39G>C)
n.361+39G>C
n.449+39G>C
n.329+39G>C
n.250+39G>C
n.301G>C
n.62+2060G>C
n.332+39G>C
c.244+39G>C (n.244+39G>C)
c.295+39G>C (n.295+39G>C)
c.-635+39G>C (n.-635+39G>C)
c.-235+39G>C (n.-235+39G>C)
n.337+39G>C
c.-535+39G>C (n.-535+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003933C>TCA2681679005PMS2c.250+39G>A (n.250+39G>A)
n.354G>A
c.-156+39G>A (n.-156+39G>A)
c.35+39G>A (n.35+39G>A)
n.322+39G>A
c.-103+39G>A (n.-103+39G>A)
n.330+39G>A
n.306+39G>A
c.-331+39G>A (n.-331+39G>A)
c.174+39G>A
c.164-1297G>A (n.164-1297G>A)
c.-169+39G>A (n.-169+39G>A)
n.211+39G>A
n.456+39G>A
c.-53+39G>A (n.-53+39G>A)
c.*150+39G>A (n.*150+39G>A)
c.436+39G>A (n.436+39G>A)
n.361+39G>A
n.449+39G>A
n.329+39G>A
n.250+39G>A
n.301G>A
n.62+2060G>A
n.332+39G>A
c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.295+39G>A (n.295+39G>A)
c.-635+39G>A (n.-635+39G>A)
c.-235+39G>A (n.-235+39G>A)
n.337+39G>A
c.-535+39G>A (n.-535+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003934C>ACA2681679007PMS2c.250+38G>T (n.250+38G>T)
n.353G>T
c.-156+38G>T (n.-156+38G>T)
c.35+38G>T (n.35+38G>T)
n.322+38G>T
c.-103+38G>T (n.-103+38G>T)
n.330+38G>T
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c.174+38G>T
c.164-1298G>T (n.164-1298G>T)
c.-169+38G>T (n.-169+38G>T)
n.211+38G>T
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 gnomAD v4
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n.337+28del
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7g.6003946A>GCA2681679012PMS2c.250+26T>C (n.250+26T>C)
n.341T>C
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n.211+26T>C
n.456+26T>C
c.-53+26T>C (n.-53+26T>C)
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n.337+26T>C
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6003947delCA2578823907PMS2c.250+26del (n.250+26del)
n.341del
c.-156+26del (n.-156+26del)
c.35+26del (n.35+26del)
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n.306+26del
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n.456+26del
c.-53+26del (n.-53+26del)
c.*150+26del (n.*150+26del)
c.436+26del (n.436+26del)
n.361+26del
n.449+26del
n.329+26del
n.250+26del
n.288del
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n.332+26del
c.244+26del (n.244+26del)
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n.337+26del
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 gnomAD v4
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7g.6003947A>GCA1685262145PMS2c.250+25T>C (n.250+25T>C)
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 dbSNP
7g.6003948T>ACA2681679013PMS2c.250+24A>T (n.250+24A>T)
n.339A>T
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 gnomAD v4
7g.6003948T>CCA048472PMS2c.250+24A>G (n.250+24A>G)
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n.337+24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.6003948T=CA1685262149PMS2c.250+24A= (n.250+24A=)
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7g.6003949A>GCA2681679014PMS2c.250+23T>C (n.250+23T>C)
n.338T>C
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n.306+23T>C
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c.174+23T>C
c.164-1313T>C (n.164-1313T>C)
c.-169+23T>C (n.-169+23T>C)
n.211+23T>C
n.456+23T>C
c.-53+23T>C (n.-53+23T>C)
c.*150+23T>C (n.*150+23T>C)
c.436+23T>C (n.436+23T>C)
n.361+23T>C
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n.329+23T>C
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n.332+23T>C
c.244+23T>C (n.244+23T>C)
c.295+23T>C (n.295+23T>C)
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n.337+23T>C
c.-535+23T>C (n.-535+23T>C)
 gnomAD v4
7g.6003949A>TCA2681679015PMS2c.250+23T>A (n.250+23T>A)
n.338T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.35+23T>A (n.35+23T>A)
n.322+23T>A
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n.330+23T>A
n.306+23T>A
c.-331+23T>A (n.-331+23T>A)
c.174+23T>A
c.164-1313T>A (n.164-1313T>A)
c.-169+23T>A (n.-169+23T>A)
n.211+23T>A
n.456+23T>A
c.-53+23T>A (n.-53+23T>A)
c.*150+23T>A (n.*150+23T>A)
c.436+23T>A (n.436+23T>A)
n.361+23T>A
n.449+23T>A
n.329+23T>A
n.250+23T>A
n.285T>A
n.62+2044T>A
n.332+23T>A
c.244+23T>A (n.244+23T>A)
c.295+23T>A (n.295+23T>A)
c.-635+23T>A (n.-635+23T>A)
c.-235+23T>A (n.-235+23T>A)
n.337+23T>A
c.-535+23T>A (n.-535+23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003950G>ACA2713499867PMS2c.250+22C>T (n.250+22C>T)
n.337C>T
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n.330+22C>T
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c.174+22C>T
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n.211+22C>T
n.456+22C>T
c.-53+22C>T (n.-53+22C>T)
c.*150+22C>T (n.*150+22C>T)
c.436+22C>T (n.436+22C>T)
n.361+22C>T
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n.250+22C>T
n.284C>T
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n.332+22C>T
c.244+22C>T (n.244+22C>T)
c.295+22C>T (n.295+22C>T)
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c.-235+22C>T (n.-235+22C>T)
n.337+22C>T
c.-535+22C>T (n.-535+22C>T)
 dbSNP
7g.6003950G>CCA048463PMS2c.250+22C>G (n.250+22C>G)
n.337C>G
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c.174+22C>G
c.164-1314C>G (n.164-1314C>G)
c.-169+22C>G (n.-169+22C>G)
n.211+22C>G
n.456+22C>G
c.-53+22C>G (n.-53+22C>G)
c.*150+22C>G (n.*150+22C>G)
c.436+22C>G (n.436+22C>G)
n.361+22C>G
n.449+22C>G
n.329+22C>G
n.250+22C>G
n.284C>G
n.62+2043C>G
n.332+22C>G
c.244+22C>G (n.244+22C>G)
c.295+22C>G (n.295+22C>G)
c.-635+22C>G (n.-635+22C>G)
c.-235+22C>G (n.-235+22C>G)
n.337+22C>G
c.-535+22C>G (n.-535+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003950G=CA1685262150PMS2c.250+22C= (n.250+22C=)
n.337C=
c.-156+22C= (n.-156+22C=)
c.35+22C= (n.35+22C=)
n.322+22C=
c.-103+22C= (n.-103+22C=)
n.330+22C=
n.306+22C=
c.-331+22C= (n.-331+22C=)
c.174+22C=
c.164-1314C= (n.164-1314C=)
c.-169+22C= (n.-169+22C=)
n.211+22C=
n.456+22C=
c.-53+22C= (n.-53+22C=)
c.*150+22C= (n.*150+22C=)
c.436+22C= (n.436+22C=)
n.361+22C=
n.449+22C=
n.329+22C=
n.250+22C=
n.284C=
n.62+2043C=
n.332+22C=
c.244+22C= (n.244+22C=)
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c.-635+22C= (n.-635+22C=)
c.-235+22C= (n.-235+22C=)
n.337+22C=
c.-535+22C= (n.-535+22C=)
7g.6003950G>TCA2681679016PMS2c.250+22C>A (n.250+22C>A)
n.337C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.35+22C>A (n.35+22C>A)
n.322+22C>A
c.-103+22C>A (n.-103+22C>A)
n.330+22C>A
n.306+22C>A
c.-331+22C>A (n.-331+22C>A)
c.174+22C>A
c.164-1314C>A (n.164-1314C>A)
c.-169+22C>A (n.-169+22C>A)
n.211+22C>A
n.456+22C>A
c.-53+22C>A (n.-53+22C>A)
c.*150+22C>A (n.*150+22C>A)
c.436+22C>A (n.436+22C>A)
n.361+22C>A
n.449+22C>A
n.329+22C>A
n.250+22C>A
n.284C>A
n.62+2043C>A
n.332+22C>A
c.244+22C>A (n.244+22C>A)
c.295+22C>A (n.295+22C>A)
c.-635+22C>A (n.-635+22C>A)
c.-235+22C>A (n.-235+22C>A)
n.337+22C>A
c.-535+22C>A (n.-535+22C>A)
 gnomAD v4
7g.6003951G>ACA2681679017PMS2c.250+21C>T (n.250+21C>T)
n.336C>T
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c.35+21C>T (n.35+21C>T)
n.322+21C>T
c.-103+21C>T (n.-103+21C>T)
n.330+21C>T
n.306+21C>T
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c.174+21C>T
c.164-1315C>T (n.164-1315C>T)
c.-169+21C>T (n.-169+21C>T)
n.211+21C>T
n.456+21C>T
c.-53+21C>T (n.-53+21C>T)
c.*150+21C>T (n.*150+21C>T)
c.436+21C>T (n.436+21C>T)
n.361+21C>T
n.449+21C>T
n.329+21C>T
n.250+21C>T
n.283C>T
n.62+2042C>T
n.332+21C>T
c.244+21C>T (n.244+21C>T)
c.295+21C>T (n.295+21C>T)
c.-635+21C>T (n.-635+21C>T)
c.-235+21C>T (n.-235+21C>T)
n.337+21C>T
c.-535+21C>T (n.-535+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003951G>CCA2713825749PMS2c.250+21C>G (n.250+21C>G)
n.336C>G
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n.322+21C>G
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n.361+21C>G
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n.337+21C>G
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 dbSNP
7g.6003951G>TCA2681679018PMS2c.250+21C>A (n.250+21C>A)
n.336C>A
c.-156+21C>A (n.-156+21C>A)
c.35+21C>A (n.35+21C>A)
n.322+21C>A
c.-103+21C>A (n.-103+21C>A)
n.330+21C>A
n.306+21C>A
c.-331+21C>A (n.-331+21C>A)
c.174+21C>A
c.164-1315C>A (n.164-1315C>A)
c.-169+21C>A (n.-169+21C>A)
n.211+21C>A
n.456+21C>A
c.-53+21C>A (n.-53+21C>A)
c.*150+21C>A (n.*150+21C>A)
c.436+21C>A (n.436+21C>A)
n.361+21C>A
n.449+21C>A
n.329+21C>A
n.250+21C>A
n.283C>A
n.62+2042C>A
n.332+21C>A
c.244+21C>A (n.244+21C>A)
c.295+21C>A (n.295+21C>A)
c.-635+21C>A (n.-635+21C>A)
c.-235+21C>A (n.-235+21C>A)
n.337+21C>A
c.-535+21C>A (n.-535+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003952A=CA1685262153PMS2c.250+20T= (n.250+20T=)
n.335T=
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c.-235+20T= (n.-235+20T=)
n.337+20T=
c.-535+20T= (n.-535+20T=)
7g.6003952A>GCA658683461PMS2c.250+20T>C (n.250+20T>C)
n.335T>C
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c.35+20T>C (n.35+20T>C)
n.322+20T>C
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n.330+20T>C
n.306+20T>C
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c.174+20T>C
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c.-169+20T>C (n.-169+20T>C)
n.211+20T>C
n.456+20T>C
c.-53+20T>C (n.-53+20T>C)
c.*150+20T>C (n.*150+20T>C)
c.436+20T>C (n.436+20T>C)
n.361+20T>C
n.449+20T>C
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n.250+20T>C
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n.62+2041T>C
n.332+20T>C
c.244+20T>C (n.244+20T>C)
c.295+20T>C (n.295+20T>C)
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c.-235+20T>C (n.-235+20T>C)
n.337+20T>C
c.-535+20T>C (n.-535+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003952A>TCA2573141982PMS2c.250+20T>A (n.250+20T>A)
n.335T>A
c.-156+20T>A (n.-156+20T>A)
c.35+20T>A (n.35+20T>A)
n.322+20T>A
c.-103+20T>A (n.-103+20T>A)
n.330+20T>A
n.306+20T>A
c.-331+20T>A (n.-331+20T>A)
c.174+20T>A
c.164-1316T>A (n.164-1316T>A)
c.-169+20T>A (n.-169+20T>A)
n.211+20T>A
n.456+20T>A
c.-53+20T>A (n.-53+20T>A)
c.*150+20T>A (n.*150+20T>A)
c.436+20T>A (n.436+20T>A)
n.361+20T>A
n.449+20T>A
n.329+20T>A
n.250+20T>A
n.282T>A
n.62+2041T>A
n.332+20T>A
c.244+20T>A (n.244+20T>A)
c.295+20T>A (n.295+20T>A)
c.-635+20T>A (n.-635+20T>A)
c.-235+20T>A (n.-235+20T>A)
n.337+20T>A
c.-535+20T>A (n.-535+20T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003953T>ACA572822731PMS2c.250+19A>T (n.250+19A>T)
n.334A>T
c.-156+19A>T (n.-156+19A>T)
c.35+19A>T (n.35+19A>T)
n.322+19A>T
c.-103+19A>T (n.-103+19A>T)
n.330+19A>T
n.306+19A>T
c.-331+19A>T (n.-331+19A>T)
c.174+19A>T
c.164-1317A>T (n.164-1317A>T)
c.-169+19A>T (n.-169+19A>T)
n.211+19A>T
n.456+19A>T
c.-53+19A>T (n.-53+19A>T)
c.*150+19A>T (n.*150+19A>T)
c.436+19A>T (n.436+19A>T)
n.361+19A>T
n.449+19A>T
n.329+19A>T
n.250+19A>T
n.281A>T
n.62+2040A>T
n.332+19A>T
c.244+19A>T (n.244+19A>T)
c.295+19A>T (n.295+19A>T)
c.-635+19A>T (n.-635+19A>T)
c.-235+19A>T (n.-235+19A>T)
n.337+19A>T
c.-535+19A>T (n.-535+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003953T=CA1685262155PMS2c.250+19A= (n.250+19A=)
n.334A=
c.-156+19A= (n.-156+19A=)
c.35+19A= (n.35+19A=)
n.322+19A=
c.-103+19A= (n.-103+19A=)
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n.306+19A=
c.-331+19A= (n.-331+19A=)
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c.164-1317A= (n.164-1317A=)
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n.456+19A=
c.-53+19A= (n.-53+19A=)
c.*150+19A= (n.*150+19A=)
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n.361+19A=
n.449+19A=
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n.250+19A=
n.281A=
n.62+2040A=
n.332+19A=
c.244+19A= (n.244+19A=)
c.295+19A= (n.295+19A=)
c.-635+19A= (n.-635+19A=)
c.-235+19A= (n.-235+19A=)
n.337+19A=
c.-535+19A= (n.-535+19A=)
7g.6003954T>CCA2681679019PMS2c.250+18A>G (n.250+18A>G)
n.333A>G
c.-156+18A>G (n.-156+18A>G)
c.35+18A>G (n.35+18A>G)
n.322+18A>G
c.-103+18A>G (n.-103+18A>G)
n.330+18A>G
n.306+18A>G
c.-331+18A>G (n.-331+18A>G)
c.174+18A>G
c.164-1318A>G (n.164-1318A>G)
c.-169+18A>G (n.-169+18A>G)
n.211+18A>G
n.456+18A>G
c.-53+18A>G (n.-53+18A>G)
c.*150+18A>G (n.*150+18A>G)
c.436+18A>G (n.436+18A>G)
n.361+18A>G
n.449+18A>G
n.329+18A>G
n.250+18A>G
n.280A>G
n.62+2039A>G
n.332+18A>G
c.244+18A>G (n.244+18A>G)
c.295+18A>G (n.295+18A>G)
c.-635+18A>G (n.-635+18A>G)
c.-235+18A>G (n.-235+18A>G)
n.337+18A>G
c.-535+18A>G (n.-535+18A>G)
 gnomAD v4
7g.6003955A=CA1685262159PMS2c.250+17T= (n.250+17T=)
n.332T=
c.-156+17T= (n.-156+17T=)
c.35+17T= (n.35+17T=)
n.322+17T=
c.-103+17T= (n.-103+17T=)
n.330+17T=
n.306+17T=
c.-331+17T= (n.-331+17T=)
c.174+17T=
c.164-1319T= (n.164-1319T=)
c.-169+17T= (n.-169+17T=)
n.211+17T=
n.456+17T=
c.-53+17T= (n.-53+17T=)
c.*150+17T= (n.*150+17T=)
c.436+17T= (n.436+17T=)
n.361+17T=
n.449+17T=
n.329+17T=
n.250+17T=
n.279T=
n.62+2038T=
n.332+17T=
c.244+17T= (n.244+17T=)
c.295+17T= (n.295+17T=)
c.-635+17T= (n.-635+17T=)
c.-235+17T= (n.-235+17T=)
n.337+17T=
c.-535+17T= (n.-535+17T=)
7g.6003955A>CCA16605367PMS2c.250+17T>G (n.250+17T>G)
n.332T>G
c.-156+17T>G (n.-156+17T>G)
c.35+17T>G (n.35+17T>G)
n.322+17T>G
c.-103+17T>G (n.-103+17T>G)
n.330+17T>G
n.306+17T>G
c.-331+17T>G (n.-331+17T>G)
c.174+17T>G
c.164-1319T>G (n.164-1319T>G)
c.-169+17T>G (n.-169+17T>G)
n.211+17T>G
n.456+17T>G
c.-53+17T>G (n.-53+17T>G)
c.*150+17T>G (n.*150+17T>G)
c.436+17T>G (n.436+17T>G)
n.361+17T>G
n.449+17T>G
n.329+17T>G
n.250+17T>G
n.279T>G
n.62+2038T>G
n.332+17T>G
c.244+17T>G (n.244+17T>G)
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c.-635+17T>G (n.-635+17T>G)
c.-235+17T>G (n.-235+17T>G)
n.337+17T>G
c.-535+17T>G (n.-535+17T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003955A>GCA2681679020PMS2c.250+17T>C (n.250+17T>C)
n.332T>C
c.-156+17T>C (n.-156+17T>C)
c.35+17T>C (n.35+17T>C)
n.322+17T>C
c.-103+17T>C (n.-103+17T>C)
n.330+17T>C
n.306+17T>C
c.-331+17T>C (n.-331+17T>C)
c.174+17T>C
c.164-1319T>C (n.164-1319T>C)
c.-169+17T>C (n.-169+17T>C)
n.211+17T>C
n.456+17T>C
c.-53+17T>C (n.-53+17T>C)
c.*150+17T>C (n.*150+17T>C)
c.436+17T>C (n.436+17T>C)
n.361+17T>C
n.449+17T>C
n.329+17T>C
n.250+17T>C
n.279T>C
n.62+2038T>C
n.332+17T>C
c.244+17T>C (n.244+17T>C)
c.295+17T>C (n.295+17T>C)
c.-635+17T>C (n.-635+17T>C)
c.-235+17T>C (n.-235+17T>C)
n.337+17T>C
c.-535+17T>C (n.-535+17T>C)
 gnomAD v4
7g.6003955_6003956delinsAGCA1685262160PMS2c.250+16_250+17delinsCT (n.250+16_250+17delinsCT)
n.331_332delinsCT
c.-156+16_-156+17delinsCT (n.-156+16_-156+17delinsCT)
c.35+16_35+17delinsCT (n.35+16_35+17delinsCT)
n.322+16_322+17delinsCT
c.-103+16_-103+17delinsCT (n.-103+16_-103+17delinsCT)
n.330+16_330+17delinsCT
n.306+16_306+17delinsCT
c.-331+16_-331+17delinsCT (n.-331+16_-331+17delinsCT)
c.174+16_174+17delinsCT
c.164-1320_164-1319delinsCT (n.164-1320_164-1319delinsCT)
c.-169+16_-169+17delinsCT (n.-169+16_-169+17delinsCT)
n.211+16_211+17delinsCT
n.456+16_456+17delinsCT
c.-53+16_-53+17delinsCT (n.-53+16_-53+17delinsCT)
c.*150+16_*150+17delinsCT (n.*150+16_*150+17delinsCT)
c.436+16_436+17delinsCT (n.436+16_436+17delinsCT)
n.361+16_361+17delinsCT
n.449+16_449+17delinsCT
n.329+16_329+17delinsCT
n.250+16_250+17delinsCT
n.278_279delinsCT
n.62+2037_62+2038delinsCT
n.332+16_332+17delinsCT
c.244+16_244+17delinsCT (n.244+16_244+17delinsCT)
c.295+16_295+17delinsCT (n.295+16_295+17delinsCT)
c.-635+16_-635+17delinsCT (n.-635+16_-635+17delinsCT)
c.-235+16_-235+17delinsCT (n.-235+16_-235+17delinsCT)
n.337+16_337+17delinsCT
c.-535+16_-535+17delinsCT (n.-535+16_-535+17delinsCT)
7g.6003956delCA917936347PMS2c.250+16del (n.250+16del)
n.331del
c.-156+16del (n.-156+16del)
c.35+16del (n.35+16del)
n.322+16del
c.-103+16del (n.-103+16del)
n.330+16del
n.306+16del
c.-331+16del (n.-331+16del)
c.174+16del
c.164-1320del (n.164-1320del)
c.-169+16del (n.-169+16del)
n.211+16del
n.456+16del
c.-53+16del (n.-53+16del)
c.*150+16del (n.*150+16del)
c.436+16del (n.436+16del)
n.361+16del
n.449+16del
n.329+16del
n.250+16del
n.278del
n.62+2037del
n.332+16del
c.244+16del (n.244+16del)
c.295+16del (n.295+16del)
c.-635+16del (n.-635+16del)
c.-235+16del (n.-235+16del)
n.337+16del
c.-535+16del (n.-535+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003956G>CCA658796891PMS2c.250+16C>G (n.250+16C>G)
n.331C>G
c.-156+16C>G (n.-156+16C>G)
c.35+16C>G (n.35+16C>G)
n.322+16C>G
c.-103+16C>G (n.-103+16C>G)
n.330+16C>G
n.306+16C>G
c.-331+16C>G (n.-331+16C>G)
c.174+16C>G
c.164-1320C>G (n.164-1320C>G)
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n.211+16C>G
n.456+16C>G
c.-53+16C>G (n.-53+16C>G)
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n.361+16C>G
n.449+16C>G
n.329+16C>G
n.250+16C>G
n.278C>G
n.62+2037C>G
n.332+16C>G
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n.337+16C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003956G=CA1685262165PMS2c.250+16C= (n.250+16C=)
n.331C=
c.-156+16C= (n.-156+16C=)
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n.456+16C=
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n.361+16C=
n.449+16C=
n.329+16C=
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n.278C=
n.62+2037C=
n.332+16C=
c.244+16C= (n.244+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
c.-635+16C= (n.-635+16C=)
c.-235+16C= (n.-235+16C=)
n.337+16C=
c.-535+16C= (n.-535+16C=)
7g.6003956G>TCA2681679021PMS2c.250+16C>A (n.250+16C>A)
n.331C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.35+16C>A (n.35+16C>A)
n.322+16C>A
c.-103+16C>A (n.-103+16C>A)
n.330+16C>A
n.306+16C>A
c.-331+16C>A (n.-331+16C>A)
c.174+16C>A
c.164-1320C>A (n.164-1320C>A)
c.-169+16C>A (n.-169+16C>A)
n.211+16C>A
n.456+16C>A
c.-53+16C>A (n.-53+16C>A)
c.*150+16C>A (n.*150+16C>A)
c.436+16C>A (n.436+16C>A)
n.361+16C>A
n.449+16C>A
n.329+16C>A
n.250+16C>A
n.278C>A
n.62+2037C>A
n.332+16C>A
c.244+16C>A (n.244+16C>A)
c.295+16C>A (n.295+16C>A)
c.-635+16C>A (n.-635+16C>A)
c.-235+16C>A (n.-235+16C>A)
n.337+16C>A
c.-535+16C>A (n.-535+16C>A)
 gnomAD v4
7g.6003957A>TCA2713825751PMS2c.250+15T>A (n.250+15T>A)
n.330T>A
c.-156+15T>A (n.-156+15T>A)
c.35+15T>A (n.35+15T>A)
n.322+15T>A
c.-103+15T>A (n.-103+15T>A)
n.330+15T>A
n.306+15T>A
c.-331+15T>A (n.-331+15T>A)
c.174+15T>A
c.164-1321T>A (n.164-1321T>A)
c.-169+15T>A (n.-169+15T>A)
n.211+15T>A
n.456+15T>A
c.-53+15T>A (n.-53+15T>A)
c.*150+15T>A (n.*150+15T>A)
c.436+15T>A (n.436+15T>A)
n.361+15T>A
n.449+15T>A
n.329+15T>A
n.250+15T>A
n.277T>A
n.62+2036T>A
n.332+15T>A
c.244+15T>A (n.244+15T>A)
c.295+15T>A (n.295+15T>A)
c.-635+15T>A (n.-635+15T>A)
c.-235+15T>A (n.-235+15T>A)
n.337+15T>A
c.-535+15T>A (n.-535+15T>A)
 dbSNP
7g.6003960_6003961delCA2681679022PMS2c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del)
n.329_330del
c.-156+14_-156+15del (n.-156+14_-156+15del)
c.35+14_35+15del (n.35+14_35+15del)
n.322+14_322+15del
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n.330+14_330+15del
n.306+14_306+15del
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c.174+14_174+15del
c.164-1322_164-1321del (n.164-1322_164-1321del)
c.-169+14_-169+15del (n.-169+14_-169+15del)
n.211+14_211+15del
n.456+14_456+15del
c.-53+14_-53+15del (n.-53+14_-53+15del)
c.*150+14_*150+15del (n.*150+14_*150+15del)
c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del)
n.361+14_361+15del
n.449+14_449+15del
n.329+14_329+15del
n.250+14_250+15del
n.276_277del
n.62+2035_62+2036del
n.332+14_332+15del
c.244+14_244+15del (n.244+14_244+15del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.-635+14_-635+15del (n.-635+14_-635+15del)
c.-235+14_-235+15del (n.-235+14_-235+15del)
n.337+14_337+15del
c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del)
 gnomAD v4
7g.6003958A>GCA2681679023PMS2c.250+14T>C (n.250+14T>C)
n.329T>C
c.-156+14T>C (n.-156+14T>C)
c.35+14T>C (n.35+14T>C)
n.322+14T>C
c.-103+14T>C (n.-103+14T>C)
n.330+14T>C
n.306+14T>C
c.-331+14T>C (n.-331+14T>C)
c.174+14T>C
c.164-1322T>C (n.164-1322T>C)
c.-169+14T>C (n.-169+14T>C)
n.211+14T>C
n.456+14T>C
c.-53+14T>C (n.-53+14T>C)
c.*150+14T>C (n.*150+14T>C)
c.436+14T>C (n.436+14T>C)
n.361+14T>C
n.449+14T>C
n.329+14T>C
n.250+14T>C
n.276T>C
n.62+2035T>C
n.332+14T>C
c.244+14T>C (n.244+14T>C)
c.295+14T>C (n.295+14T>C)
c.-635+14T>C (n.-635+14T>C)
c.-235+14T>C (n.-235+14T>C)
n.337+14T>C
c.-535+14T>C (n.-535+14T>C)
 gnomAD v4
7g.6003959A>GCA2739265481PMS2c.250+13T>C (n.250+13T>C)
n.328T>C
c.-156+13T>C (n.-156+13T>C)
c.35+13T>C (n.35+13T>C)
n.322+13T>C
c.-103+13T>C (n.-103+13T>C)
n.330+13T>C
n.306+13T>C
c.-331+13T>C (n.-331+13T>C)
c.174+13T>C
c.164-1323T>C (n.164-1323T>C)
c.-169+13T>C (n.-169+13T>C)
n.211+13T>C
n.456+13T>C
c.-53+13T>C (n.-53+13T>C)
c.*150+13T>C (n.*150+13T>C)
c.436+13T>C (n.436+13T>C)
n.361+13T>C
n.449+13T>C
n.329+13T>C
n.250+13T>C
n.275T>C
n.62+2034T>C
n.332+13T>C
c.244+13T>C (n.244+13T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.-635+13T>C (n.-635+13T>C)
c.-235+13T>C (n.-235+13T>C)
n.337+13T>C
c.-535+13T>C (n.-535+13T>C)
 ClinVar
7g.6003960A=CA1685262168PMS2c.250+12T= (n.250+12T=)
n.327T=
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n.322+12T=
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n.330+12T=
n.306+12T=
c.-331+12T= (n.-331+12T=)
c.174+12T=
c.164-1324T= (n.164-1324T=)
c.-169+12T= (n.-169+12T=)
n.211+12T=
n.456+12T=
c.-53+12T= (n.-53+12T=)
c.*150+12T= (n.*150+12T=)
c.436+12T= (n.436+12T=)
n.361+12T=
n.449+12T=
n.329+12T=
n.250+12T=
n.274T=
n.62+2033T=
n.332+12T=
c.244+12T= (n.244+12T=)
c.295+12T= (n.295+12T=)
c.-635+12T= (n.-635+12T=)
c.-235+12T= (n.-235+12T=)
n.337+12T=
c.-535+12T= (n.-535+12T=)
7g.6003960A>CCA2740097303PMS2c.250+12T>G (n.250+12T>G)
n.327T>G
c.-156+12T>G (n.-156+12T>G)
c.35+12T>G (n.35+12T>G)
n.322+12T>G
c.-103+12T>G (n.-103+12T>G)
n.330+12T>G
n.306+12T>G
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c.174+12T>G
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n.211+12T>G
n.456+12T>G
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c.*150+12T>G (n.*150+12T>G)
c.436+12T>G (n.436+12T>G)
n.361+12T>G
n.449+12T>G
n.329+12T>G
n.250+12T>G
n.274T>G
n.62+2033T>G
n.332+12T>G
c.244+12T>G (n.244+12T>G)
c.295+12T>G (n.295+12T>G)
c.-635+12T>G (n.-635+12T>G)
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n.337+12T>G
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 ClinVar
7g.6003960A>GCA16605126PMS2c.250+12T>C (n.250+12T>C)
n.327T>C
c.-156+12T>C (n.-156+12T>C)
c.35+12T>C (n.35+12T>C)
n.322+12T>C
c.-103+12T>C (n.-103+12T>C)
n.330+12T>C
n.306+12T>C
c.-331+12T>C (n.-331+12T>C)
c.174+12T>C
c.164-1324T>C (n.164-1324T>C)
c.-169+12T>C (n.-169+12T>C)
n.211+12T>C
n.456+12T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
c.*150+12T>C (n.*150+12T>C)
c.436+12T>C (n.436+12T>C)
n.361+12T>C
n.449+12T>C
n.329+12T>C
n.250+12T>C
n.274T>C
n.62+2033T>C
n.332+12T>C
c.244+12T>C (n.244+12T>C)
c.295+12T>C (n.295+12T>C)
c.-635+12T>C (n.-635+12T>C)
c.-235+12T>C (n.-235+12T>C)
n.337+12T>C
c.-535+12T>C (n.-535+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003961A>GCA2681679024PMS2c.250+11T>C (n.250+11T>C)
n.326T>C
c.-156+11T>C (n.-156+11T>C)
c.35+11T>C (n.35+11T>C)
n.322+11T>C
c.-103+11T>C (n.-103+11T>C)
n.330+11T>C
n.306+11T>C
c.-331+11T>C (n.-331+11T>C)
c.174+11T>C
c.164-1325T>C (n.164-1325T>C)
c.-169+11T>C (n.-169+11T>C)
n.211+11T>C
n.456+11T>C
c.-53+11T>C (n.-53+11T>C)
c.*150+11T>C (n.*150+11T>C)
c.436+11T>C (n.436+11T>C)
n.361+11T>C
n.449+11T>C
n.329+11T>C
n.250+11T>C
n.273T>C
n.62+2032T>C
n.332+11T>C
c.244+11T>C (n.244+11T>C)
c.295+11T>C (n.295+11T>C)
c.-635+11T>C (n.-635+11T>C)
c.-235+11T>C (n.-235+11T>C)
n.337+11T>C
c.-535+11T>C (n.-535+11T>C)
 gnomAD v4
7g.6003961A>TCA2713825753PMS2c.250+11T>A (n.250+11T>A)
n.326T>A
c.-156+11T>A (n.-156+11T>A)
c.35+11T>A (n.35+11T>A)
n.322+11T>A
c.-103+11T>A (n.-103+11T>A)
n.330+11T>A
n.306+11T>A
c.-331+11T>A (n.-331+11T>A)
c.174+11T>A
c.164-1325T>A (n.164-1325T>A)
c.-169+11T>A (n.-169+11T>A)
n.211+11T>A
n.456+11T>A
c.-53+11T>A (n.-53+11T>A)
c.*150+11T>A (n.*150+11T>A)
c.436+11T>A (n.436+11T>A)
n.361+11T>A
n.449+11T>A
n.329+11T>A
n.250+11T>A
n.273T>A
n.62+2032T>A
n.332+11T>A
c.244+11T>A (n.244+11T>A)
c.295+11T>A (n.295+11T>A)
c.-635+11T>A (n.-635+11T>A)
c.-235+11T>A (n.-235+11T>A)
n.337+11T>A
c.-535+11T>A (n.-535+11T>A)
 dbSNP
7g.6003962G>ACA2573141983PMS2c.250+10C>T (n.250+10C>T)
n.325C>T
c.-156+10C>T (n.-156+10C>T)
c.35+10C>T (n.35+10C>T)
n.322+10C>T
c.-103+10C>T (n.-103+10C>T)
n.330+10C>T
n.306+10C>T
c.-331+10C>T (n.-331+10C>T)
c.174+10C>T
c.164-1326C>T (n.164-1326C>T)
c.-169+10C>T (n.-169+10C>T)
n.211+10C>T
n.456+10C>T
c.-53+10C>T (n.-53+10C>T)
c.*150+10C>T (n.*150+10C>T)
c.436+10C>T (n.436+10C>T)
n.361+10C>T
n.449+10C>T
n.329+10C>T
n.250+10C>T
n.272C>T
n.62+2031C>T
n.332+10C>T
c.244+10C>T (n.244+10C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
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n.337+10C>T
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 ClinVar dbSNP
7g.6003962G>CCA153248179PMS2c.250+10C>G (n.250+10C>G)
n.325C>G
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n.456+10C>G
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n.361+10C>G
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n.272C>G
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n.332+10C>G
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n.337+10C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003962G=CA1685262170PMS2c.250+10C= (n.250+10C=)
n.325C=
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n.306+10C=
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n.456+10C=
c.-53+10C= (n.-53+10C=)
c.*150+10C= (n.*150+10C=)
c.436+10C= (n.436+10C=)
n.361+10C=
n.449+10C=
n.329+10C=
n.250+10C=
n.272C=
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c.244+10C= (n.244+10C=)
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n.337+10C=
c.-535+10C= (n.-535+10C=)
7g.6003962G>TCA2681679025PMS2c.250+10C>A (n.250+10C>A)
n.325C>A
c.-156+10C>A (n.-156+10C>A)
c.35+10C>A (n.35+10C>A)
n.322+10C>A
c.-103+10C>A (n.-103+10C>A)
n.330+10C>A
n.306+10C>A
c.-331+10C>A (n.-331+10C>A)
c.174+10C>A
c.164-1326C>A (n.164-1326C>A)
c.-169+10C>A (n.-169+10C>A)
n.211+10C>A
n.456+10C>A
c.-53+10C>A (n.-53+10C>A)
c.*150+10C>A (n.*150+10C>A)
c.436+10C>A (n.436+10C>A)
n.361+10C>A
n.449+10C>A
n.329+10C>A
n.250+10C>A
n.272C>A
n.62+2031C>A
n.332+10C>A
c.244+10C>A (n.244+10C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.-635+10C>A (n.-635+10C>A)
c.-235+10C>A (n.-235+10C>A)
n.337+10C>A
c.-535+10C>A (n.-535+10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003963T>ACA2713825760PMS2c.250+9A>T (n.250+9A>T)
n.324A>T
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c.35+9A>T (n.35+9A>T)
n.322+9A>T
c.-103+9A>T (n.-103+9A>T)
n.330+9A>T
n.306+9A>T
c.-331+9A>T (n.-331+9A>T)
c.174+9A>T
c.164-1327A>T (n.164-1327A>T)
c.-169+9A>T (n.-169+9A>T)
n.211+9A>T
n.456+9A>T
c.-53+9A>T (n.-53+9A>T)
c.*150+9A>T (n.*150+9A>T)
c.436+9A>T (n.436+9A>T)
n.361+9A>T
n.449+9A>T
n.329+9A>T
n.250+9A>T
n.271A>T
n.62+2030A>T
n.332+9A>T
c.244+9A>T (n.244+9A>T)
c.295+9A>T (n.295+9A>T)
c.-635+9A>T (n.-635+9A>T)
c.-235+9A>T (n.-235+9A>T)
n.337+9A>T
c.-535+9A>T (n.-535+9A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003963T>CCA2499218986PMS2c.250+9A>G (n.250+9A>G)
n.324A>G
c.-156+9A>G (n.-156+9A>G)
c.35+9A>G (n.35+9A>G)
n.322+9A>G
c.-103+9A>G (n.-103+9A>G)
n.330+9A>G
n.306+9A>G
c.-331+9A>G (n.-331+9A>G)
c.174+9A>G
c.164-1327A>G (n.164-1327A>G)
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n.211+9A>G
n.456+9A>G
c.-53+9A>G (n.-53+9A>G)
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n.361+9A>G
n.449+9A>G
n.329+9A>G
n.250+9A>G
n.271A>G
n.62+2030A>G
n.332+9A>G
c.244+9A>G (n.244+9A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
c.-635+9A>G (n.-635+9A>G)
c.-235+9A>G (n.-235+9A>G)
n.337+9A>G
c.-535+9A>G (n.-535+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003964C>ACA2713515927PMS2c.250+8G>T (n.250+8G>T)
n.323G>T
c.-156+8G>T (n.-156+8G>T)
c.35+8G>T (n.35+8G>T)
n.322+8G>T
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n.330+8G>T
n.306+8G>T
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c.174+8G>T
c.164-1328G>T (n.164-1328G>T)
c.-169+8G>T (n.-169+8G>T)
n.211+8G>T
n.456+8G>T
c.-53+8G>T (n.-53+8G>T)
c.*150+8G>T (n.*150+8G>T)
c.436+8G>T (n.436+8G>T)
n.361+8G>T
n.449+8G>T
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n.250+8G>T
n.270G>T
n.62+2029G>T
n.332+8G>T
c.244+8G>T (n.244+8G>T)
c.295+8G>T (n.295+8G>T)
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c.-235+8G>T (n.-235+8G>T)
n.337+8G>T
c.-535+8G>T (n.-535+8G>T)
 dbSNP
7g.6003964C=CA1685262172PMS2c.250+8G= (n.250+8G=)
n.323G=
c.-156+8G= (n.-156+8G=)
c.35+8G= (n.35+8G=)
n.322+8G=
c.-103+8G= (n.-103+8G=)
n.330+8G=
n.306+8G=
c.-331+8G= (n.-331+8G=)
c.174+8G=
c.164-1328G= (n.164-1328G=)
c.-169+8G= (n.-169+8G=)
n.211+8G=
n.456+8G=
c.-53+8G= (n.-53+8G=)
c.*150+8G= (n.*150+8G=)
c.436+8G= (n.436+8G=)
n.361+8G=
n.449+8G=
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n.250+8G=
n.270G=
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n.332+8G=
c.244+8G= (n.244+8G=)
c.295+8G= (n.295+8G=)
c.-635+8G= (n.-635+8G=)
c.-235+8G= (n.-235+8G=)
n.337+8G=
c.-535+8G= (n.-535+8G=)
7g.6003964C>GCA2713515928PMS2c.250+8G>C (n.250+8G>C)
n.323G>C
c.-156+8G>C (n.-156+8G>C)
c.35+8G>C (n.35+8G>C)
n.322+8G>C
c.-103+8G>C (n.-103+8G>C)
n.330+8G>C
n.306+8G>C
c.-331+8G>C (n.-331+8G>C)
c.174+8G>C
c.164-1328G>C (n.164-1328G>C)
c.-169+8G>C (n.-169+8G>C)
n.211+8G>C
n.456+8G>C
c.-53+8G>C (n.-53+8G>C)
c.*150+8G>C (n.*150+8G>C)
c.436+8G>C (n.436+8G>C)
n.361+8G>C
n.449+8G>C
n.329+8G>C
n.250+8G>C
n.270G>C
n.62+2029G>C
n.332+8G>C
c.244+8G>C (n.244+8G>C)
c.295+8G>C (n.295+8G>C)
c.-635+8G>C (n.-635+8G>C)
c.-235+8G>C (n.-235+8G>C)
n.337+8G>C
c.-535+8G>C (n.-535+8G>C)
 dbSNP
7g.6003964C>TCA16605254PMS2c.250+8G>A (n.250+8G>A)
n.323G>A
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
c.35+8G>A (n.35+8G>A)
n.322+8G>A
c.-103+8G>A (n.-103+8G>A)
n.330+8G>A
n.306+8G>A
c.-331+8G>A (n.-331+8G>A)
c.174+8G>A
c.164-1328G>A (n.164-1328G>A)
c.-169+8G>A (n.-169+8G>A)
n.211+8G>A
n.456+8G>A
c.-53+8G>A (n.-53+8G>A)
c.*150+8G>A (n.*150+8G>A)
c.436+8G>A (n.436+8G>A)
n.361+8G>A
n.449+8G>A
n.329+8G>A
n.250+8G>A
n.270G>A
n.62+2029G>A
n.332+8G>A
c.244+8G>A (n.244+8G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.-635+8G>A (n.-635+8G>A)
c.-235+8G>A (n.-235+8G>A)
n.337+8G>A
c.-535+8G>A (n.-535+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003965A>GCA2681679026PMS2c.250+7T>C (n.250+7T>C)
n.322T>C
c.-156+7T>C (n.-156+7T>C)
c.35+7T>C (n.35+7T>C)
n.322+7T>C
c.-103+7T>C (n.-103+7T>C)
n.330+7T>C
n.306+7T>C
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c.174+7T>C
c.164-1329T>C (n.164-1329T>C)
c.-169+7T>C (n.-169+7T>C)
n.211+7T>C
n.456+7T>C
c.-53+7T>C (n.-53+7T>C)
c.*150+7T>C (n.*150+7T>C)
c.436+7T>C (n.436+7T>C)
n.361+7T>C
n.449+7T>C
n.329+7T>C
n.250+7T>C
n.269T>C
n.62+2028T>C
n.332+7T>C
c.244+7T>C (n.244+7T>C)
c.295+7T>C (n.295+7T>C)
c.-635+7T>C (n.-635+7T>C)
c.-235+7T>C (n.-235+7T>C)
n.337+7T>C
c.-535+7T>C (n.-535+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003966A=CA1685262174PMS2c.250+6T= (n.250+6T=)
n.321T=
c.-156+6T= (n.-156+6T=)
c.35+6T= (n.35+6T=)
n.322+6T=
c.-103+6T= (n.-103+6T=)
n.330+6T=
n.306+6T=
c.-331+6T= (n.-331+6T=)
c.174+6T=
c.164-1330T= (n.164-1330T=)
c.-169+6T= (n.-169+6T=)
n.211+6T=
n.456+6T=
c.-53+6T= (n.-53+6T=)
c.*150+6T= (n.*150+6T=)
c.436+6T= (n.436+6T=)
n.361+6T=
n.449+6T=
n.329+6T=
n.250+6T=
n.268T=
n.62+2027T=
n.332+6T=
c.244+6T= (n.244+6T=)
c.295+6T= (n.295+6T=)
c.-635+6T= (n.-635+6T=)
c.-235+6T= (n.-235+6T=)
n.337+6T=
c.-535+6T= (n.-535+6T=)
7g.6003966A>CCA915944838PMS2c.250+6T>G (n.250+6T>G)
n.321T>G
c.-156+6T>G (n.-156+6T>G)
c.35+6T>G (n.35+6T>G)
n.322+6T>G
c.-103+6T>G (n.-103+6T>G)
n.330+6T>G
n.306+6T>G
c.-331+6T>G (n.-331+6T>G)
c.174+6T>G
c.164-1330T>G (n.164-1330T>G)
c.-169+6T>G (n.-169+6T>G)
n.211+6T>G
n.456+6T>G
c.-53+6T>G (n.-53+6T>G)
c.*150+6T>G (n.*150+6T>G)
c.436+6T>G (n.436+6T>G)
n.361+6T>G
n.449+6T>G
n.329+6T>G
n.250+6T>G
n.268T>G
n.62+2027T>G
n.332+6T>G
c.244+6T>G (n.244+6T>G)
c.295+6T>G (n.295+6T>G)
c.-635+6T>G (n.-635+6T>G)
c.-235+6T>G (n.-235+6T>G)
n.337+6T>G
c.-535+6T>G (n.-535+6T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003966A>GCA2681679027PMS2c.250+6T>C (n.250+6T>C)
n.321T>C
c.-156+6T>C (n.-156+6T>C)
c.35+6T>C (n.35+6T>C)
n.322+6T>C
c.-103+6T>C (n.-103+6T>C)
n.330+6T>C
n.306+6T>C
c.-331+6T>C (n.-331+6T>C)
c.174+6T>C
c.164-1330T>C (n.164-1330T>C)
c.-169+6T>C (n.-169+6T>C)
n.211+6T>C
n.456+6T>C
c.-53+6T>C (n.-53+6T>C)
c.*150+6T>C (n.*150+6T>C)
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
n.361+6T>C
n.449+6T>C
n.329+6T>C
n.250+6T>C
n.268T>C
n.62+2027T>C
n.332+6T>C
c.244+6T>C (n.244+6T>C)
c.295+6T>C (n.295+6T>C)
c.-635+6T>C (n.-635+6T>C)
c.-235+6T>C (n.-235+6T>C)
n.337+6T>C
c.-535+6T>C (n.-535+6T>C)
 gnomAD v4
7g.6003966A>TCA2713543547PMS2c.250+6T>A (n.250+6T>A)
n.321T>A
c.-156+6T>A (n.-156+6T>A)
c.35+6T>A (n.35+6T>A)
n.322+6T>A
c.-103+6T>A (n.-103+6T>A)
n.330+6T>A
n.306+6T>A
c.-331+6T>A (n.-331+6T>A)
c.174+6T>A
c.164-1330T>A (n.164-1330T>A)
c.-169+6T>A (n.-169+6T>A)
n.211+6T>A
n.456+6T>A
c.-53+6T>A (n.-53+6T>A)
c.*150+6T>A (n.*150+6T>A)
c.436+6T>A (n.436+6T>A)
n.361+6T>A
n.449+6T>A
n.329+6T>A
n.250+6T>A
n.268T>A
n.62+2027T>A
n.332+6T>A
c.244+6T>A (n.244+6T>A)
c.295+6T>A (n.295+6T>A)
c.-635+6T>A (n.-635+6T>A)
c.-235+6T>A (n.-235+6T>A)
n.337+6T>A
c.-535+6T>A (n.-535+6T>A)
 dbSNP
7g.6003967C>ACA572822732PMS2c.250+5G>T (n.250+5G>T)
n.320G>T
c.-156+5G>T (n.-156+5G>T)
c.35+5G>T (n.35+5G>T)
n.322+5G>T
c.-103+5G>T (n.-103+5G>T)
n.330+5G>T
n.306+5G>T
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c.174+5G>T
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n.211+5G>T
n.456+5G>T
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c.436+5G>T (n.436+5G>T)
n.361+5G>T
n.449+5G>T
n.329+5G>T
n.250+5G>T
n.267G>T
n.62+2026G>T
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c.244+5G>T (n.244+5G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
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n.337+5G>T
c.-535+5G>T (n.-535+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003967C=CA1685262180PMS2c.250+5G= (n.250+5G=)
n.320G=
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c.-53+5G= (n.-53+5G=)
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c.-635+5G= (n.-635+5G=)
c.-235+5G= (n.-235+5G=)
n.337+5G=
c.-535+5G= (n.-535+5G=)
7g.6003967C>GCA658657654PMS2c.250+5G>C (n.250+5G>C)
n.320G>C
c.-156+5G>C (n.-156+5G>C)
c.35+5G>C (n.35+5G>C)
n.322+5G>C
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n.330+5G>C
n.306+5G>C
c.-331+5G>C (n.-331+5G>C)
c.174+5G>C
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c.-169+5G>C (n.-169+5G>C)
n.211+5G>C
n.456+5G>C
c.-53+5G>C (n.-53+5G>C)
c.*150+5G>C (n.*150+5G>C)
c.436+5G>C (n.436+5G>C)
n.361+5G>C
n.449+5G>C
n.329+5G>C
n.250+5G>C
n.267G>C
n.62+2026G>C
n.332+5G>C
c.244+5G>C (n.244+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
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c.-235+5G>C (n.-235+5G>C)
n.337+5G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003967C>TCA658657655PMS2c.250+5G>A (n.250+5G>A)
n.320G>A
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c.35+5G>A (n.35+5G>A)
n.322+5G>A
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n.330+5G>A
n.306+5G>A
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c.174+5G>A
c.164-1331G>A (n.164-1331G>A)
c.-169+5G>A (n.-169+5G>A)
n.211+5G>A
n.456+5G>A
c.-53+5G>A (n.-53+5G>A)
c.*150+5G>A (n.*150+5G>A)
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
n.361+5G>A
n.449+5G>A
n.329+5G>A
n.250+5G>A
n.267G>A
n.62+2026G>A
n.332+5G>A
c.244+5G>A (n.244+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
c.-635+5G>A (n.-635+5G>A)
c.-235+5G>A (n.-235+5G>A)
n.337+5G>A
c.-535+5G>A (n.-535+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003968T>ACA2713540800PMS2c.250+4A>T (n.250+4A>T)
n.319A>T
c.-156+4A>T (n.-156+4A>T)
c.35+4A>T (n.35+4A>T)
n.322+4A>T
c.-103+4A>T (n.-103+4A>T)
n.330+4A>T
n.306+4A>T
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c.174+4A>T
c.164-1332A>T (n.164-1332A>T)
c.-169+4A>T (n.-169+4A>T)
n.211+4A>T
n.456+4A>T
c.-53+4A>T (n.-53+4A>T)
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c.436+4A>T (n.436+4A>T)
n.361+4A>T
n.449+4A>T
n.329+4A>T
n.250+4A>T
n.266A>T
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c.244+4A>T (n.244+4A>T)
c.295+4A>T (n.295+4A>T)
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c.-235+4A>T (n.-235+4A>T)
n.337+4A>T
c.-535+4A>T (n.-535+4A>T)
 dbSNP
7g.6003968T>CCA453648372PMS2c.250+4A>G (n.250+4A>G)
n.319A>G
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n.322+4A>G
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c.174+4A>G
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n.211+4A>G
n.456+4A>G
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
c.*150+4A>G (n.*150+4A>G)
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n.361+4A>G
n.449+4A>G
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c.244+4A>G (n.244+4A>G)
c.295+4A>G (n.295+4A>G)
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c.-235+4A>G (n.-235+4A>G)
n.337+4A>G
c.-535+4A>G (n.-535+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003968T>GCA2580077027PMS2c.250+4A>C (n.250+4A>C)
n.319A>C
c.-156+4A>C (n.-156+4A>C)
c.35+4A>C (n.35+4A>C)
n.322+4A>C
c.-103+4A>C (n.-103+4A>C)
n.330+4A>C
n.306+4A>C
c.-331+4A>C (n.-331+4A>C)
c.174+4A>C
c.164-1332A>C (n.164-1332A>C)
c.-169+4A>C (n.-169+4A>C)
n.211+4A>C
n.456+4A>C
c.-53+4A>C (n.-53+4A>C)
c.*150+4A>C (n.*150+4A>C)
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
n.361+4A>C
n.449+4A>C
n.329+4A>C
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n.266A>C
n.62+2025A>C
n.332+4A>C
c.244+4A>C (n.244+4A>C)
c.295+4A>C (n.295+4A>C)
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c.-235+4A>C (n.-235+4A>C)
n.337+4A>C
c.-535+4A>C (n.-535+4A>C)
 ClinVar
7g.6003968T=CA1685262182PMS2c.250+4A= (n.250+4A=)
n.319A=
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n.322+4A=
c.-103+4A= (n.-103+4A=)
n.330+4A=
n.306+4A=
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n.456+4A=
c.-53+4A= (n.-53+4A=)
c.*150+4A= (n.*150+4A=)
c.436+4A= (n.436+4A=)
n.361+4A=
n.449+4A=
n.329+4A=
n.250+4A=
n.266A=
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n.332+4A=
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c.-235+4A= (n.-235+4A=)
n.337+4A=
c.-535+4A= (n.-535+4A=)
7g.6003969T>ACA2681679028PMS2c.250+3A>T (n.250+3A>T)
n.318A>T
c.-156+3A>T (n.-156+3A>T)
c.35+3A>T (n.35+3A>T)
n.322+3A>T
c.-103+3A>T (n.-103+3A>T)
n.330+3A>T
n.306+3A>T
c.-331+3A>T (n.-331+3A>T)
c.174+3A>T
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c.-169+3A>T (n.-169+3A>T)
n.211+3A>T
n.456+3A>T
c.-53+3A>T (n.-53+3A>T)
c.*150+3A>T (n.*150+3A>T)
c.436+3A>T (n.436+3A>T)
n.361+3A>T
n.449+3A>T
n.329+3A>T
n.250+3A>T
n.265A>T
n.62+2024A>T
n.332+3A>T
c.244+3A>T (n.244+3A>T)
c.295+3A>T (n.295+3A>T)
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c.-235+3A>T (n.-235+3A>T)
n.337+3A>T
c.-535+3A>T (n.-535+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003969T>GCA2580077028PMS2c.250+3A>C (n.250+3A>C)
n.318A>C
c.-156+3A>C (n.-156+3A>C)
c.35+3A>C (n.35+3A>C)
n.322+3A>C
c.-103+3A>C (n.-103+3A>C)
n.330+3A>C
n.306+3A>C
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c.174+3A>C
c.164-1333A>C (n.164-1333A>C)
c.-169+3A>C (n.-169+3A>C)
n.211+3A>C
n.456+3A>C
c.-53+3A>C (n.-53+3A>C)
c.*150+3A>C (n.*150+3A>C)
c.436+3A>C (n.436+3A>C)
n.361+3A>C
n.449+3A>C
n.329+3A>C
n.250+3A>C
n.265A>C
n.62+2024A>C
n.332+3A>C
c.244+3A>C (n.244+3A>C)
c.295+3A>C (n.295+3A>C)
c.-635+3A>C (n.-635+3A>C)
c.-235+3A>C (n.-235+3A>C)
n.337+3A>C
c.-535+3A>C (n.-535+3A>C)
 ClinVar
7g.6003970A=CA1685262186PMS2c.250+2T= (n.250+2T=)
n.317T=
c.-156+2T= (n.-156+2T=)
c.35+2T= (n.35+2T=)
n.322+2T=
c.-103+2T= (n.-103+2T=)
n.330+2T=
n.306+2T=
c.-331+2T= (n.-331+2T=)
c.174+2T=
c.164-1334T= (n.164-1334T=)
c.-169+2T= (n.-169+2T=)
n.211+2T=
n.456+2T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
c.*150+2T= (n.*150+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.361+2T=
n.449+2T=
n.329+2T=
n.250+2T=
n.264T=
n.62+2023T=
n.332+2T=
c.244+2T= (n.244+2T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.-635+2T= (n.-635+2T=)
c.-235+2T= (n.-235+2T=)
n.337+2T=
c.-535+2T= (n.-535+2T=)
7g.6003970A>CCA048480PMS2c.250+2T>G (n.250+2T>G)
n.317T>G
c.-156+2T>G (n.-156+2T>G)
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
n.322+2T>G
c.-103+2T>G (n.-103+2T>G)
n.330+2T>G
n.306+2T>G
c.-331+2T>G (n.-331+2T>G)
c.174+2T>G
c.164-1334T>G (n.164-1334T>G)
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n.211+2T>G
n.456+2T>G
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
c.*150+2T>G (n.*150+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.361+2T>G
n.449+2T>G
n.329+2T>G
n.250+2T>G
n.264T>G
n.62+2023T>G
n.332+2T>G
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
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c.-635+2T>G (n.-635+2T>G)
c.-235+2T>G (n.-235+2T>G)
n.337+2T>G
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003970A>GCA366744736PMS2c.250+2T>C (n.250+2T>C)
n.317T>C
c.-156+2T>C (n.-156+2T>C)
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
n.322+2T>C
c.-103+2T>C (n.-103+2T>C)
n.330+2T>C
n.306+2T>C
c.-331+2T>C (n.-331+2T>C)
c.174+2T>C
c.164-1334T>C (n.164-1334T>C)
c.-169+2T>C (n.-169+2T>C)
n.211+2T>C
n.456+2T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
c.*150+2T>C (n.*150+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.361+2T>C
n.449+2T>C
n.329+2T>C
n.250+2T>C
n.264T>C
n.62+2023T>C
n.332+2T>C
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.-635+2T>C (n.-635+2T>C)
c.-235+2T>C (n.-235+2T>C)
n.337+2T>C
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
 dbSNP
7g.6003970A>TCA366744737PMS2c.250+2T>A (n.250+2T>A)
n.317T>A
c.-156+2T>A (n.-156+2T>A)
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
n.322+2T>A
c.-103+2T>A (n.-103+2T>A)
n.330+2T>A
n.306+2T>A
c.-331+2T>A (n.-331+2T>A)
c.174+2T>A
c.164-1334T>A (n.164-1334T>A)
c.-169+2T>A (n.-169+2T>A)
n.211+2T>A
n.456+2T>A
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
c.*150+2T>A (n.*150+2T>A)
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.361+2T>A
n.449+2T>A
n.329+2T>A
n.250+2T>A
n.264T>A
n.62+2023T>A
n.332+2T>A
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.-635+2T>A (n.-635+2T>A)
c.-235+2T>A (n.-235+2T>A)
n.337+2T>A
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
 dbSNP
7g.6003971_6003984delCA2697557091PMS2c.239_250+2del
n.304_317del
c.-167_-156+2del
c.24_35+2del
n.311_322+2del
c.-114_-103+2del
n.319_330+2del
n.295_306+2del
c.-342_-331+2del
c.163_174+2del
c.164-1347_164-1334del (n.164-1347_164-1334del)
c.-180_-169+2del
n.200_211+2del
n.445_456+2del
c.-64_-53+2del
c.*139_*150+2del
c.425_436+2del
n.350_361+2del
n.438_449+2del
n.318_329+2del
n.239_250+2del
n.251_264del
n.62+2010_62+2023del
n.321_332+2del
c.233_244+2del
c.284_295+2del
c.-646_-635+2del
c.-246_-235+2del
n.326_337+2del
c.-546_-535+2del
 ClinVar
7g.6003971C>ACA366744738PMS2c.250+1G>T (n.250+1G>T)
n.316G>T
c.-156+1G>T (n.-156+1G>T)
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
n.322+1G>T
c.-103+1G>T (n.-103+1G>T)
n.330+1G>T
n.306+1G>T
c.-331+1G>T (n.-331+1G>T)
c.174+1G>T
c.164-1335G>T (n.164-1335G>T)
c.-169+1G>T (n.-169+1G>T)
n.211+1G>T
n.456+1G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
c.*150+1G>T (n.*150+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.361+1G>T
n.449+1G>T
n.329+1G>T
n.250+1G>T
n.263G>T
n.62+2022G>T
n.332+1G>T
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.-635+1G>T (n.-635+1G>T)
c.-235+1G>T (n.-235+1G>T)
n.337+1G>T
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
7g.6003971C=CA1685262189PMS2c.250+1G= (n.250+1G=)
n.316G=
c.-156+1G= (n.-156+1G=)
c.35+1G= (n.35+1G=)
n.322+1G=
c.-103+1G= (n.-103+1G=)
n.330+1G=
n.306+1G=
c.-331+1G= (n.-331+1G=)
c.174+1G=
c.164-1335G= (n.164-1335G=)
c.-169+1G= (n.-169+1G=)
n.211+1G=
n.456+1G=
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
c.*150+1G= (n.*150+1G=)
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.361+1G=
n.449+1G=
n.329+1G=
n.250+1G=
n.263G=
n.62+2022G=
n.332+1G=
c.244+1G= (n.244+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.-635+1G= (n.-635+1G=)
c.-235+1G= (n.-235+1G=)
n.337+1G=
c.-535+1G= (n.-535+1G=)
7g.6003971C>GCA366744739PMS2c.250+1G>C (n.250+1G>C)
n.316G>C
c.-156+1G>C (n.-156+1G>C)
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
n.322+1G>C
c.-103+1G>C (n.-103+1G>C)
n.330+1G>C
n.306+1G>C
c.-331+1G>C (n.-331+1G>C)
c.174+1G>C
c.164-1335G>C (n.164-1335G>C)
c.-169+1G>C (n.-169+1G>C)
n.211+1G>C
n.456+1G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
c.*150+1G>C (n.*150+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.361+1G>C
n.449+1G>C
n.329+1G>C
n.250+1G>C
n.263G>C
n.62+2022G>C
n.332+1G>C
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.-635+1G>C (n.-635+1G>C)
c.-235+1G>C (n.-235+1G>C)
n.337+1G>C
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003971C>TCA366744740PMS2c.250+1G>A (n.250+1G>A)
n.316G>A
c.-156+1G>A (n.-156+1G>A)
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
n.322+1G>A
c.-103+1G>A (n.-103+1G>A)
n.330+1G>A
n.306+1G>A
c.-331+1G>A (n.-331+1G>A)
c.174+1G>A
c.164-1335G>A (n.164-1335G>A)
c.-169+1G>A (n.-169+1G>A)
n.211+1G>A
n.456+1G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
c.*150+1G>A (n.*150+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.361+1G>A
n.449+1G>A
n.329+1G>A
n.250+1G>A
n.263G>A
n.62+2022G>A
n.332+1G>A
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.-635+1G>A (n.-635+1G>A)
c.-235+1G>A (n.-235+1G>A)
n.337+1G>A
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003972T>ACA366744741PMS2c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.315A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.322A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.330A>T
n.306A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.174A>T
c.164-1336A>T (n.164-1336A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.211A>T
n.456A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.361A>T
n.449A>T
n.329A>T
n.250A>T
n.262A>T
n.62+2021A>T
n.332A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.337A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
7g.6003972T>CCA366744742PMS2c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.315A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.322A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.330A>G
n.306A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.174A>G
c.164-1336A>G (n.164-1336A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.211A>G
n.456A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.361A>G
n.449A>G
n.329A>G
n.250A>G
n.262A>G
n.62+2021A>G
n.332A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.337A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
7g.6003972T>GCA366744743PMS2c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.315A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.322A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.330A>C
n.306A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.174A>C
c.164-1336A>C (n.164-1336A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.211A>C
n.456A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.361A>C
n.449A>C
n.329A>C
n.250A>C
n.262A>C
n.62+2021A>C
n.332A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.337A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003972T=CA1685262200PMS2c.250A= (p.Thr84=)
n.315A=
c.-156A= (n.-156A=)
c.35A= (p.Asn12=)
c.250A= (p.Arg84=)
n.322A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.330A=
n.306A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.174A=
c.164-1336A= (n.164-1336A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.211A=
n.456A=
c.-53A= (n.-53A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.436A= (p.Thr146=)
n.361A=
n.449A=
n.329A=
n.250A=
n.262A=
n.62+2021A=
n.332A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.-635A= (n.-635A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.337A=
c.-535A= (n.-535A=)
7g.6003972_6003975dupCA16618538PMS2c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer?)
c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer9)
n.312_315dup
c.-159_-156dup (n.-159_-156dup)
c.32_35dup (p.Arg13Ter)
c.247_250dup (p.Arg84IlefsTer23)
n.319_322dup
c.32_35dup (p.Asp13Ter)
c.-106_-103dup (n.-106_-103dup)
n.327_330dup
n.303_306dup
c.-334_-331dup (n.-334_-331dup)
c.171_174dup
c.164-1339_164-1336dup (n.164-1339_164-1336dup)
c.-172_-169dup (n.-172_-169dup)
n.208_211dup
n.453_456dup
c.-56_-53dup (n.-56_-53dup)
c.*147_*150dup (n.*147_*150dup)
c.433_436dup (p.Thr146IlefsTer9)
n.358_361dup
n.446_449dup
n.326_329dup
n.247_250dup
n.259_262dup
n.62+2018_62+2021dup
n.329_332dup
c.241_244dup (p.Thr82IlefsTer9)
c.292_295dup (p.Thr99IlefsTer9)
c.-638_-635dup (n.-638_-635dup)
c.-238_-235dup (n.-238_-235dup)
n.334_337dup
c.-538_-535dup (n.-538_-535dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003973T>ACA366744744PMS2c.249A>T (p.Leu83Phe)
n.314A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.321A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.329A>T
n.305A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.173A>T
c.164-1337A>T (n.164-1337A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.210A>T
n.455A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.435A>T (p.Leu145Phe)
n.360A>T
n.448A>T
n.328A>T
n.249A>T
n.261A>T
n.62+2020A>T
n.331A>T
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.336A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003973T>CCA366744745PMS2c.249A>G (p.Leu83=)
n.314A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.321A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.329A>G
n.305A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.173A>G
c.164-1337A>G (n.164-1337A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.210A>G
n.455A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.360A>G
n.448A>G
n.328A>G
n.249A>G
n.261A>G
n.62+2020A>G
n.331A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.336A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003973T>GCA366744746PMS2c.249A>C (p.Leu83Phe)
n.314A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.34A>C (p.Asn12His)
n.321A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.329A>C
n.305A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.173A>C
c.164-1337A>C (n.164-1337A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.210A>C
n.455A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.435A>C (p.Leu145Phe)
n.360A>C
n.448A>C
n.328A>C
n.249A>C
n.261A>C
n.62+2020A>C
n.331A>C
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.336A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
7g.6003974A=CA1685262207PMS2c.248T= (p.Leu83=)
n.313T=
c.-158T= (n.-158T=)
c.33T= (p.Leu11=)
n.320T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.328T=
n.304T=
c.-333T= (n.-333T=)
c.172T=
c.164-1338T= (n.164-1338T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.209T=
n.454T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.359T=
n.447T=
n.327T=
n.248T=
n.260T=
n.62+2019T=
n.330T=
c.242T= (p.Leu81=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.-637T= (n.-637T=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.335T=
c.-537T= (n.-537T=)
7g.6003974A>CCA16618539PMS2c.248T>G (p.Leu83Ter)
n.313T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.33T>G (p.Leu11=)
n.320T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.328T>G
n.304T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.172T>G
c.164-1338T>G (n.164-1338T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.209T>G
n.454T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.434T>G (p.Leu145Ter)
n.359T>G
n.447T>G
n.327T>G
n.248T>G
n.260T>G
n.62+2019T>G
n.330T>G
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.-637T>G (n.-637T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.335T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003974A>GCA366744748PMS2c.248T>C (p.Leu83Ser)
n.313T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.33T>C (p.Leu11=)
n.320T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.328T>C
n.304T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.172T>C
c.164-1338T>C (n.164-1338T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.209T>C
n.454T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.359T>C
n.447T>C
n.327T>C
n.248T>C
n.260T>C
n.62+2019T>C
n.330T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.335T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003974A>TCA366744747PMS2c.248T>A (p.Leu83Ter)
n.313T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.33T>A (p.Leu11=)
n.320T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.328T>A
n.304T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.172T>A
c.164-1338T>A (n.164-1338T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.209T>A
n.454T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.359T>A
n.447T>A
n.327T>A
n.248T>A
n.260T>A
n.62+2019T>A
n.330T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.-637T>A (n.-637T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.335T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
 dbSNP
7g.6003975A>CCA366744749PMS2c.247T>G (p.Leu83Val)
n.312T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.319T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.327T>G
n.303T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.171T>G
c.164-1339T>G (n.164-1339T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.208T>G
n.453T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
n.358T>G
n.446T>G
n.326T>G
n.247T>G
n.259T>G
n.62+2018T>G
n.329T>G
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.334T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
 dbSNP
7g.6003975A>GCA366744750PMS2c.247T>C (p.Leu83=)
n.312T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.319T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.327T>C
n.303T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.171T>C
c.164-1339T>C (n.164-1339T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.208T>C
n.453T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.433T>C (p.Leu145=)
n.358T>C
n.446T>C
n.326T>C
n.247T>C
n.259T>C
n.62+2018T>C
n.329T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.334T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
7g.6003975A>TCA366744751PMS2c.247T>A (p.Leu83Ile)
n.312T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.32T>A (p.Leu11His)
n.319T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.327T>A
n.303T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.171T>A
c.164-1339T>A (n.164-1339T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.208T>A
n.453T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.433T>A (p.Leu145Ile)
n.358T>A
n.446T>A
n.326T>A
n.247T>A
n.259T>A
n.62+2018T>A
n.329T>A
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.334T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
 dbSNP
7g.6003976G>ACA366744752PMS2c.246C>T (p.Gly82=)
n.311C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.318C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.326C>T
n.302C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.170C>T
c.164-1340C>T (n.164-1340C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.207C>T
n.452C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.357C>T
n.445C>T
n.325C>T
n.246C>T
n.258C>T
n.62+2017C>T
n.328C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.333C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
7g.6003976G>CCA366744753PMS2c.246C>G (p.Gly82=)
n.311C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.318C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.326C>G
n.302C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.170C>G
c.164-1340C>G (n.164-1340C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.207C>G
n.452C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.357C>G
n.445C>G
n.325C>G
n.246C>G
n.258C>G
n.62+2017C>G
n.328C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.333C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
 dbSNP
7g.6003976G>TCA366744754PMS2c.246C>A (p.Gly82=)
n.311C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.318C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.326C>A
n.302C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.170C>A
c.164-1340C>A (n.164-1340C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.207C>A
n.452C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.357C>A
n.445C>A
n.325C>A
n.246C>A
n.258C>A
n.62+2017C>A
n.328C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.333C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003977C>ACA366744755PMS2c.245G>T (p.Gly82Val)
n.310G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.317G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.325G>T
n.301G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.169G>T
c.164-1341G>T (n.164-1341G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.206G>T
n.451G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.356G>T
n.444G>T
n.324G>T
n.245G>T
n.257G>T
n.62+2016G>T
n.327G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.332G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003977C=CA1685262211PMS2c.245G= (p.Gly82=)
n.310G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.30G= (p.Arg10=)
n.317G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.325G=
n.301G=
c.-336G= (n.-336G=)
c.169G=
c.164-1341G= (n.164-1341G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.206G=
n.451G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.356G=
n.444G=
n.324G=
n.245G=
n.257G=
n.62+2016G=
n.327G=
c.239G= (p.Gly80=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.332G=
c.-540G= (n.-540G=)
7g.6003977C>GCA366744756PMS2c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.310G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.317G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.325G>C
n.301G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.169G>C
c.164-1341G>C (n.164-1341G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.206G>C
n.451G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.356G>C
n.444G>C
n.324G>C
n.245G>C
n.257G>C
n.62+2016G>C
n.327G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.332G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003977C>TCA366744757PMS2c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.310G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.317G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.325G>A
n.301G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.169G>A
c.164-1341G>A (n.164-1341G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.206G>A
n.451G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.356G>A
n.444G>A
n.324G>A
n.245G>A
n.257G>A
n.62+2016G>A
n.327G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.332G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003978C>ACA366744758PMS2c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.309G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.316G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.324G>T
n.300G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.168G>T
c.164-1342G>T (n.164-1342G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.205G>T
n.450G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.355G>T
n.443G>T
n.323G>T
n.244G>T
n.256G>T
n.62+2015G>T
n.326G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.331G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003978C=CA1685262214PMS2c.244G= (p.Gly82=)
n.309G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.316G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.324G=
n.300G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.168G=
c.164-1342G= (n.164-1342G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.205G=
n.450G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.355G=
n.443G=
n.323G=
n.244G=
n.256G=
n.62+2015G=
n.326G=
c.238G= (p.Gly80=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.331G=
c.-541G= (n.-541G=)
7g.6003978C>GCA366744759PMS2c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.309G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.316G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.324G>C
n.300G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.168G>C
c.164-1342G>C (n.164-1342G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.205G>C
n.450G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.355G>C
n.443G>C
n.323G>C
n.244G>C
n.256G>C
n.62+2015G>C
n.326G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.331G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
7g.6003978C>TCA048342PMS2c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.309G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.316G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.324G>A
n.300G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.168G>A
c.164-1342G>A (n.164-1342G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.205G>A
n.450G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.355G>A
n.443G>A
n.323G>A
n.244G>A
n.256G>A
n.62+2015G>A
n.326G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.331G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003979T>ACA366744761PMS2c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.308A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.315A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.323A>T
n.299A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.167A>T
c.164-1343A>T (n.164-1343A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.204A>T
n.449A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.354A>T
n.442A>T
n.322A>T
n.243A>T
n.255A>T
n.62+2014A>T
n.325A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.330A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
7g.6003979T>CCA16605255PMS2c.243A>G (p.Glu81=)
n.308A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.315A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.323A>G
n.299A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.167A>G
c.164-1343A>G (n.164-1343A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.204A>G
n.449A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.354A>G
n.442A>G
n.322A>G
n.243A>G
n.255A>G
n.62+2014A>G
n.325A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.330A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003979T>GCA366744760PMS2c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.308A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.315A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.323A>C
n.299A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.167A>C
c.164-1343A>C (n.164-1343A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.204A>C
n.449A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.354A>C
n.442A>C
n.322A>C
n.243A>C
n.255A>C
n.62+2014A>C
n.325A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.330A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
7g.6003979T=CA1685262219PMS2c.243A= (p.Glu81=)
n.308A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.28A= (p.Arg10=)
n.315A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.323A=
n.299A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.167A=
c.164-1343A= (n.164-1343A=)
c.-176A= (n.-176A=)
n.204A=
n.449A=
c.-60A= (n.-60A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.429A= (p.Glu143=)
n.354A=
n.442A=
n.322A=
n.243A=
n.255A=
n.62+2014A=
n.325A=
c.237A= (p.Glu79=)
c.288A= (p.Glu96=)
c.-642A= (n.-642A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.330A=
c.-542A= (n.-542A=)
7g.6003980T>ACA366744762PMS2c.242A>T (p.Glu81Val)
n.307A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.27A>T (p.Arg9=)
n.314A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.322A>T
n.298A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.166A>T
c.164-1344A>T (n.164-1344A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.203A>T
n.448A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.353A>T
n.441A>T
n.321A>T
n.242A>T
n.254A>T
n.62+2013A>T
n.324A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.329A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
7g.6003980T>CCA366744763PMS2c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.307A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.314A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.322A>G
n.298A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.166A>G
c.164-1344A>G (n.164-1344A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.203A>G
n.448A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.353A>G
n.441A>G
n.321A>G
n.242A>G
n.254A>G
n.62+2013A>G
n.324A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.329A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
7g.6003980T>GCA366744764PMS2c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.307A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.27A>C (p.Arg9=)
n.314A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.322A>C
n.298A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.166A>C
c.164-1344A>C (n.164-1344A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.203A>C
n.448A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.353A>C
n.441A>C
n.321A>C
n.242A>C
n.254A>C
n.62+2013A>C
n.324A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.329A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
7g.6003980_6003983dupCA2573141984PMS2c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer?)
c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer12)
n.304_307dup
c.-167_-164dup (n.-167_-164dup)
c.24_27dup (p.Arg10SerfsTer4)
c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer26)
n.311_314dup
c.-114_-111dup (n.-114_-111dup)
n.319_322dup
n.295_298dup
c.-342_-339dup (n.-342_-339dup)
c.163_166dup
c.164-1347_164-1344dup (n.164-1347_164-1344dup)
c.-180_-177dup (n.-180_-177dup)
n.200_203dup
n.445_448dup
c.-64_-61dup (n.-64_-61dup)
c.*139_*142dup (n.*139_*142dup)
c.425_428dup (p.Glu143AspfsTer12)
n.350_353dup
n.438_441dup
n.318_321dup
n.239_242dup
n.251_254dup
n.62+2010_62+2013dup
n.321_324dup
c.233_236dup (p.Glu79AspfsTer12)
c.284_287dup (p.Glu96AspfsTer12)
c.-646_-643dup (n.-646_-643dup)
c.-246_-243dup (n.-246_-243dup)
n.326_329dup
c.-546_-543dup (n.-546_-543dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6003981C>ACA366744765PMS2c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.306G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.313G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.321G>T
n.297G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.165G>T
c.164-1345G>T (n.164-1345G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.202G>T
n.447G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.352G>T
n.440G>T
n.320G>T
n.241G>T
n.253G>T
n.62+2012G>T
n.323G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.328G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003981C=CA1685262227PMS2c.241G= (p.Glu81=)
n.306G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.313G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.321G=
n.297G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.165G=
c.164-1345G= (n.164-1345G=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.202G=
n.447G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.352G=
n.440G=
n.320G=
n.241G=
n.253G=
n.62+2012G=
n.323G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-644G= (n.-644G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.328G=
c.-544G= (n.-544G=)
7g.6003981C>GCA366744766PMS2c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.306G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.313G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.321G>C
n.297G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.165G>C
c.164-1345G>C (n.164-1345G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.202G>C
n.447G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.352G>C
n.440G>C
n.320G>C
n.241G>C
n.253G>C
n.62+2012G>C
n.323G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-644G>C (n.-644G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.328G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003981C>TCA011475PMS2c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.306G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.313G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.321G>A
n.297G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.165G>A
c.164-1345G>A (n.164-1345G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.202G>A
n.447G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.352G>A
n.440G>A
n.320G>A
n.241G>A
n.253G>A
n.62+2012G>A
n.323G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.328G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003981_6003982delinsCGCA1685262231PMS2c.240_241delinsCG (p.Phe80=)
n.305_306delinsCG
c.-166_-165delinsCG (n.-166_-165delinsCG)
c.25_26delinsCG (p.Arg9=)
n.312_313delinsCG
c.-113_-112delinsCG (n.-113_-112delinsCG)
n.320_321delinsCG
n.296_297delinsCG
c.-341_-340delinsCG (n.-341_-340delinsCG)
c.164_165delinsCG
c.164-1346_164-1345delinsCG (n.164-1346_164-1345delinsCG)
c.-179_-178delinsCG (n.-179_-178delinsCG)
n.201_202delinsCG
n.446_447delinsCG
c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG)
c.*140_*141delinsCG (n.*140_*141delinsCG)
c.426_427delinsCG (p.Phe142=)
n.351_352delinsCG
n.439_440delinsCG
n.319_320delinsCG
n.240_241delinsCG
n.252_253delinsCG
n.62+2011_62+2012delinsCG
n.322_323delinsCG
c.234_235delinsCG (p.Phe78=)
c.285_286delinsCG (p.Phe95=)
c.-645_-644delinsCG (n.-645_-644delinsCG)
c.-245_-244delinsCG (n.-245_-244delinsCG)
n.327_328delinsCG
c.-545_-544delinsCG (n.-545_-544delinsCG)
7g.6003982delCA658657656PMS2c.240del (p.Phe80LeufsTer4)
n.305del
c.-166del (n.-166del)
c.25del (p.Arg9GlufsTer?)
n.312del
c.25del (p.Arg9GlufsTer21)
c.-113del (n.-113del)
n.320del
n.296del
c.-341del (n.-341del)
c.164del
c.164-1346del (n.164-1346del)
c.-179del (n.-179del)
n.201del
n.446del
c.-63del (n.-63del)
c.*140del (n.*140del)
c.426del (p.Phe142LeufsTer4)
n.351del
n.439del
n.319del
n.240del
n.252del
n.62+2011del
n.322del
c.234del (p.Phe78LeufsTer4)
c.285del (p.Phe95LeufsTer4)
c.-645del (n.-645del)
c.-245del (n.-245del)
n.327del
c.-545del (n.-545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003982G>ACA011451PMS2c.240C>T (p.Phe80=)
n.305C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.312C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.320C>T
n.296C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.164C>T
c.164-1346C>T (n.164-1346C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.201C>T
n.446C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.351C>T
n.439C>T
n.319C>T
n.240C>T
n.252C>T
n.62+2011C>T
n.322C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.327C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003982G>CCA048060PMS2c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.305C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.312C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.320C>G
n.296C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.164C>G
c.164-1346C>G (n.164-1346C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.201C>G
n.446C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.351C>G
n.439C>G
n.319C>G
n.240C>G
n.252C>G
n.62+2011C>G
n.322C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.327C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003982G=CA1685262238PMS2c.240C= (p.Phe80=)
n.305C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.312C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.320C=
n.296C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.164C=
c.164-1346C= (n.164-1346C=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.201C=
n.446C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.426C= (p.Phe142=)
n.351C=
n.439C=
n.319C=
n.240C=
n.252C=
n.62+2011C=
n.322C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.327C=
c.-545C= (n.-545C=)
7g.6003982G>TCA366744767PMS2c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.305C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.312C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.320C>A
n.296C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.164C>A
c.164-1346C>A (n.164-1346C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.201C>A
n.446C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.351C>A
n.439C>A
n.319C>A
n.240C>A
n.252C>A
n.62+2011C>A
n.322C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.327C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003983A=CA1685262246PMS2c.239T= (p.Phe80=)
n.304T=
c.-167T= (n.-167T=)
c.24T= (p.Leu8=)
n.311T=
c.-114T= (n.-114T=)
n.319T=
n.295T=
c.-342T= (n.-342T=)
c.163T=
c.164-1347T= (n.164-1347T=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.200T=
n.445T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.425T= (p.Phe142=)
n.350T=
n.438T=
n.318T=
n.239T=
n.251T=
n.62+2010T=
n.321T=
c.233T= (p.Phe78=)
c.284T= (p.Phe95=)
c.-646T= (n.-646T=)
c.-246T= (n.-246T=)
n.326T=
c.-546T= (n.-546T=)
7g.6003983A>CCA16618540PMS2c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.304T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.24T>G (p.Leu8=)
n.311T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.319T>G
n.295T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.163T>G
c.164-1347T>G (n.164-1347T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.200T>G
n.445T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.350T>G
n.438T>G
n.318T>G
n.239T>G
n.251T>G
n.62+2010T>G
n.321T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.-646T>G (n.-646T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.326T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003983A>GCA366744768PMS2c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.304T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.24T>C (p.Leu8=)
n.311T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.319T>C
n.295T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.163T>C
c.164-1347T>C (n.164-1347T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.200T>C
n.445T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.350T>C
n.438T>C
n.318T>C
n.239T>C
n.251T>C
n.62+2010T>C
n.321T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.-646T>C (n.-646T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.326T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
7g.6003983A>TCA366744769PMS2c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.304T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.24T>A (p.Leu8=)
n.311T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.319T>A
n.295T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.163T>A
c.164-1347T>A (n.164-1347T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.200T>A
n.445T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.350T>A
n.438T>A
n.318T>A
n.239T>A
n.251T>A
n.62+2010T>A
n.321T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.-646T>A (n.-646T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.326T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
7g.6003983_6003986delCA2831038875PMS2c.236_239del (p.Asn79ThrfsTer4)
n.301_304del
c.-170_-167del (n.-170_-167del)
c.21_24del (p.Lys7AsnfsTer?)
n.308_311del
c.21_24del (p.Lys7AsnfsTer22)
c.-117_-114del (n.-117_-114del)
n.316_319del
n.292_295del
c.-345_-342del (n.-345_-342del)
c.160_163del
c.164-1350_164-1347del (n.164-1350_164-1347del)
c.-183_-180del (n.-183_-180del)
n.197_200del
n.442_445del
c.-67_-64del (n.-67_-64del)
c.*136_*139del (n.*136_*139del)
c.422_425del (p.Asn141ThrfsTer4)
n.347_350del
n.435_438del
n.315_318del
n.236_239del
n.248_251del
n.62+2007_62+2010del
n.318_321del
c.230_233del (p.Asn77ThrfsTer4)
c.281_284del (p.Asn94ThrfsTer4)
c.-649_-646del (n.-649_-646del)
c.-249_-246del (n.-249_-246del)
n.323_326del
c.-549_-546del (n.-549_-546del)
7g.6003984A=CA1685262249PMS2c.238T= (p.Phe80=)
n.303T=
c.-168T= (n.-168T=)
c.23T= (p.Leu8=)
n.310T=
c.-115T= (n.-115T=)
n.318T=
n.294T=
c.-343T= (n.-343T=)
c.162T=
c.164-1348T= (n.164-1348T=)
c.-181T= (n.-181T=)
n.199T=
n.444T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.349T=
n.437T=
n.317T=
n.238T=
n.250T=
n.62+2009T=
n.320T=
c.232T= (p.Phe78=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.-647T= (n.-647T=)
c.-247T= (n.-247T=)
n.325T=
c.-547T= (n.-547T=)
7g.6003984A>CCA366744770PMS2c.238T>G (p.Phe80Val)
n.303T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.310T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.318T>G
n.294T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.162T>G
c.164-1348T>G (n.164-1348T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.199T>G
n.444T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.349T>G
n.437T>G
n.317T>G
n.238T>G
n.250T>G
n.62+2009T>G
n.320T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.325T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
 gnomAD v4
7g.6003984A>GCA366744771PMS2c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.303T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.310T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.318T>C
n.294T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.162T>C
c.164-1348T>C (n.164-1348T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.199T>C
n.444T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.349T>C
n.437T>C
n.317T>C
n.238T>C
n.250T>C
n.62+2009T>C
n.320T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.325T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
7g.6003984A>TCA047991PMS2c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.303T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.310T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.318T>A
n.294T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.162T>A
c.164-1348T>A (n.164-1348T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.199T>A
n.444T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.349T>A
n.437T>A
n.317T>A
n.238T>A
n.250T>A
n.62+2009T>A
n.320T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.325T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003985G>ACA366744773PMS2c.237C>T (p.Asn79=)
n.302C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.309C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.317C>T
n.293C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.161C>T
c.164-1349C>T (n.164-1349C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.198C>T
n.443C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.348C>T
n.436C>T
n.316C>T
n.237C>T
n.249C>T
n.62+2008C>T
n.319C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
c.282C>T (p.Asn94=)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.324C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
 ClinVar
7g.6003985G>CCA366744774PMS2c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.302C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.309C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.317C>G
n.293C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.161C>G
c.164-1349C>G (n.164-1349C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.198C>G
n.443C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.348C>G
n.436C>G
n.316C>G
n.237C>G
n.249C>G
n.62+2008C>G
n.319C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.324C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
 ClinVar
7g.6003985G>TCA366744772PMS2c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.302C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.309C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.317C>A
n.293C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.161C>A
c.164-1349C>A (n.164-1349C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.198C>A
n.443C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.348C>A
n.436C>A
n.316C>A
n.237C>A
n.249C>A
n.62+2008C>A
n.319C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.324C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
 gnomAD v4
7g.6003986T>ACA366744776PMS2c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.301A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.308A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.316A>T
n.292A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.160A>T
c.164-1350A>T (n.164-1350A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.197A>T
n.442A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.347A>T
n.435A>T
n.315A>T
n.236A>T
n.248A>T
n.62+2007A>T
n.318A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.323A>T
c.-549A>T (n.-549A>T)
 dbSNP
7g.6003986T>CCA366744775PMS2c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.301A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.21A>G (p.Lys7=)
n.308A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.316A>G
n.292A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.160A>G
c.164-1350A>G (n.164-1350A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.197A>G
n.442A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.347A>G
n.435A>G
n.315A>G
n.236A>G
n.248A>G
n.62+2007A>G
n.318A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.323A>G
c.-549A>G (n.-549A>G)
7g.6003986T>GCA366744777PMS2c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.301A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.308A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.316A>C
n.292A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.160A>C
c.164-1350A>C (n.164-1350A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.197A>C
n.442A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.347A>C
n.435A>C
n.315A>C
n.236A>C
n.248A>C
n.62+2007A>C
n.318A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.323A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
7g.6003987_6003989dupCA2681679029PMS2c.234_236dup (p.Glu78_Asn79insLys)
n.299_301dup
c.-172_-170dup (n.-172_-170dup)
c.19_21dup (p.Lys7_Leu8insLys)
n.306_308dup
c.-119_-117dup (n.-119_-117dup)
n.314_316dup
n.290_292dup
c.-347_-345dup (n.-347_-345dup)
c.158_160dup
c.164-1352_164-1350dup (n.164-1352_164-1350dup)
c.-185_-183dup (n.-185_-183dup)
n.195_197dup
n.440_442dup
c.-69_-67dup (n.-69_-67dup)
c.*134_*136dup (n.*134_*136dup)
c.420_422dup (p.Glu140_Asn141insLys)
n.345_347dup
n.433_435dup
n.313_315dup
n.234_236dup
n.246_248dup
n.62+2005_62+2007dup
n.316_318dup
c.228_230dup (p.Glu76_Asn77insLys)
c.279_281dup (p.Glu93_Asn94insLys)
c.-651_-649dup (n.-651_-649dup)
c.-251_-249dup (n.-251_-249dup)
n.321_323dup
c.-551_-549dup (n.-551_-549dup)
 gnomAD v4
7g.6003986_6003990delinsTTTTCCA1685262251PMS2c.232_236delinsGAAAA (p.Glu78=)
n.297_301delinsGAAAA
c.-174_-170delinsGAAAA (n.-174_-170delinsGAAAA)
c.17_21delinsGAAAA (p.Arg6=)
n.304_308delinsGAAAA
c.-121_-117delinsGAAAA (n.-121_-117delinsGAAAA)
n.312_316delinsGAAAA
n.288_292delinsGAAAA
c.-349_-345delinsGAAAA (n.-349_-345delinsGAAAA)
c.156_160delinsGAAAA
c.164-1354_164-1350delinsGAAAA (n.164-1354_164-1350delinsGAAAA)
c.-187_-183delinsGAAAA (n.-187_-183delinsGAAAA)
n.193_197delinsGAAAA
n.438_442delinsGAAAA
c.-71_-67delinsGAAAA (n.-71_-67delinsGAAAA)
c.*132_*136delinsGAAAA (n.*132_*136delinsGAAAA)
c.418_422delinsGAAAA (p.Glu140=)
n.343_347delinsGAAAA
n.431_435delinsGAAAA
n.311_315delinsGAAAA
n.232_236delinsGAAAA
n.244_248delinsGAAAA
n.62+2003_62+2007delinsGAAAA
n.314_318delinsGAAAA
c.226_230delinsGAAAA (p.Glu76=)
c.277_281delinsGAAAA (p.Glu93=)
c.-653_-649delinsGAAAA (n.-653_-649delinsGAAAA)
c.-253_-249delinsGAAAA (n.-253_-249delinsGAAAA)
n.319_323delinsGAAAA
c.-553_-549delinsGAAAA (n.-553_-549delinsGAAAA)
7g.6003987T>ACA366744778PMS2c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.300A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.307A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.315A>T
n.291A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.159A>T
c.164-1351A>T (n.164-1351A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.196A>T
n.441A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.346A>T
n.434A>T
n.314A>T
n.235A>T
n.247A>T
n.62+2006A>T
n.317A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.322A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
7g.6003987T>CCA366744780PMS2c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.300A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.307A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.315A>G
n.291A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.159A>G
c.164-1351A>G (n.164-1351A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.196A>G
n.441A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.346A>G
n.434A>G
n.314A>G
n.235A>G
n.247A>G
n.62+2006A>G
n.317A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.322A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
 ClinVar
7g.6003987T>GCA366744779PMS2c.235A>C (p.Asn79His)
n.300A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.307A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.315A>C
n.291A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.159A>C
c.164-1351A>C (n.164-1351A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.196A>C
n.441A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.346A>C
n.434A>C
n.314A>C
n.235A>C
n.247A>C
n.62+2006A>C
n.317A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.322A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
7g.6003987_6003990delinsTTTCCA1685262257PMS2c.232_235delinsGAAA (p.Glu78=)
n.297_300delinsGAAA
c.-174_-171delinsGAAA (n.-174_-171delinsGAAA)
c.17_20delinsGAAA (p.Arg6=)
n.304_307delinsGAAA
c.-121_-118delinsGAAA (n.-121_-118delinsGAAA)
n.312_315delinsGAAA
n.288_291delinsGAAA
c.-349_-346delinsGAAA (n.-349_-346delinsGAAA)
c.156_159delinsGAAA
c.164-1354_164-1351delinsGAAA (n.164-1354_164-1351delinsGAAA)
c.-187_-184delinsGAAA (n.-187_-184delinsGAAA)
n.193_196delinsGAAA
n.438_441delinsGAAA
c.-71_-68delinsGAAA (n.-71_-68delinsGAAA)
c.*132_*135delinsGAAA (n.*132_*135delinsGAAA)
c.418_421delinsGAAA (p.Glu140=)
n.343_346delinsGAAA
n.431_434delinsGAAA
n.311_314delinsGAAA
n.232_235delinsGAAA
n.244_247delinsGAAA
n.62+2003_62+2006delinsGAAA
n.314_317delinsGAAA
c.226_229delinsGAAA (p.Glu76=)
c.277_280delinsGAAA (p.Glu93=)
c.-653_-650delinsGAAA (n.-653_-650delinsGAAA)
c.-253_-250delinsGAAA (n.-253_-250delinsGAAA)
n.319_322delinsGAAA
c.-553_-550delinsGAAA (n.-553_-550delinsGAAA)
7g.6003989_6003992delCA915944839PMS2c.232_235del (p.Glu78ThrfsTer5)
n.297_300del
c.-174_-171del (n.-174_-171del)
c.17_20del (p.Arg6AsnfsTer?)
n.304_307del
c.17_20del (p.Arg6AsnfsTer23)
c.-121_-118del (n.-121_-118del)
n.312_315del
n.288_291del
c.-349_-346del (n.-349_-346del)
c.156_159del
c.164-1354_164-1351del (n.164-1354_164-1351del)
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
n.193_196del
n.438_441del
c.-71_-68del (n.-71_-68del)
c.*132_*135del (n.*132_*135del)
c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer5)
n.343_346del
n.431_434del
n.311_314del
n.232_235del
n.244_247del
n.62+2003_62+2006del
n.314_317del
c.226_229del (p.Glu76ThrfsTer5)
c.277_280del (p.Glu93ThrfsTer5)
c.-653_-650del (n.-653_-650del)
c.-253_-250del (n.-253_-250del)
n.319_322del
c.-553_-550del (n.-553_-550del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003988T>ACA366744781PMS2c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.299A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.306A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.314A>T
n.290A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.158A>T
c.164-1352A>T (n.164-1352A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.195A>T
n.440A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.345A>T
n.433A>T
n.313A>T
n.234A>T
n.246A>T
n.62+2005A>T
n.316A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.321A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
7g.6003988T>CCA366744782PMS2c.234A>G (p.Glu78=)
n.299A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.306A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.314A>G
n.290A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.158A>G
c.164-1352A>G (n.164-1352A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.195A>G
n.440A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.420A>G (p.Glu140=)
n.345A>G
n.433A>G
n.313A>G
n.234A>G
n.246A>G
n.62+2005A>G
n.316A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.321A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
 gnomAD v4
7g.6003988T>GCA366744783PMS2c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.299A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.306A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.314A>C
n.290A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.158A>C
c.164-1352A>C (n.164-1352A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.195A>C
n.440A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.345A>C
n.433A>C
n.313A>C
n.234A>C
n.246A>C
n.62+2005A>C
n.316A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.321A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
7g.6003995_6003997delCA011242PMS2c.232_234del (p.Glu78del)
n.297_299del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
c.17_19del (p.Arg6del)
n.304_306del
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
n.312_314del
n.288_290del
c.-349_-347del (n.-349_-347del)
c.156_158del
c.164-1354_164-1352del (n.164-1354_164-1352del)
c.-187_-185del (n.-187_-185del)
n.193_195del
n.438_440del
c.-71_-69del (n.-71_-69del)
c.*132_*134del (n.*132_*134del)
c.418_420del (p.Glu140del)
n.343_345del
n.431_433del
n.311_313del
n.232_234del
n.244_246del
n.62+2003_62+2005del
n.314_316del
c.226_228del (p.Glu76del)
c.277_279del (p.Glu93del)
c.-653_-651del (n.-653_-651del)
c.-253_-251del (n.-253_-251del)
n.319_321del
c.-553_-551del (n.-553_-551del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003989T>ACA366744784PMS2c.233A>T (p.Glu78Val)
n.298A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.305A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.313A>T
n.289A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.157A>T
c.164-1353A>T (n.164-1353A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.194A>T
n.439A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.344A>T
n.432A>T
n.312A>T
n.233A>T
n.245A>T
n.62+2004A>T
n.315A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-652A>T (n.-652A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.320A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
7g.6003989T>CCA366744785PMS2c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.298A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.18A>G (p.Arg6=)
n.305A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.313A>G
n.289A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.157A>G
c.164-1353A>G (n.164-1353A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.194A>G
n.439A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.344A>G
n.432A>G
n.312A>G
n.233A>G
n.245A>G
n.62+2004A>G
n.315A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-652A>G (n.-652A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.320A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003989T>GCA366744786PMS2c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.298A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.305A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.313A>C
n.289A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.157A>C
c.164-1353A>C (n.164-1353A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.194A>C
n.439A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.344A>C
n.432A>C
n.312A>C
n.233A>C
n.245A>C
n.62+2004A>C
n.315A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-652A>C (n.-652A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.320A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
 ClinVar
7g.6003989_6003998delinsTCTTCTTCTACA1685262264PMS2c.224_233delinsTAGAAGAAGA (p.Val75=)
n.289_298delinsTAGAAGAAGA
c.-182_-173delinsTAGAAGAAGA (n.-182_-173delinsTAGAAGAAGA)
c.9_18delinsTAGAAGAAGA (p.Gly3=)
n.296_305delinsTAGAAGAAGA
c.-129_-120delinsTAGAAGAAGA (n.-129_-120delinsTAGAAGAAGA)
n.304_313delinsTAGAAGAAGA
n.280_289delinsTAGAAGAAGA
c.-357_-348delinsTAGAAGAAGA (n.-357_-348delinsTAGAAGAAGA)
c.148_157delinsTAGAAGAAGA
c.164-1362_164-1353delinsTAGAAGAAGA (n.164-1362_164-1353delinsTAGAAGAAGA)
c.-195_-186delinsTAGAAGAAGA (n.-195_-186delinsTAGAAGAAGA)
n.185_194delinsTAGAAGAAGA
n.430_439delinsTAGAAGAAGA
c.-79_-70delinsTAGAAGAAGA (n.-79_-70delinsTAGAAGAAGA)
c.*124_*133delinsTAGAAGAAGA (n.*124_*133delinsTAGAAGAAGA)
c.410_419delinsTAGAAGAAGA (p.Val137=)
n.335_344delinsTAGAAGAAGA
n.423_432delinsTAGAAGAAGA
n.303_312delinsTAGAAGAAGA
n.224_233delinsTAGAAGAAGA
n.236_245delinsTAGAAGAAGA
n.62+1995_62+2004delinsTAGAAGAAGA
n.306_315delinsTAGAAGAAGA
c.218_227delinsTAGAAGAAGA (p.Val73=)
c.269_278delinsTAGAAGAAGA (p.Val90=)
c.-661_-652delinsTAGAAGAAGA (n.-661_-652delinsTAGAAGAAGA)
c.-261_-252delinsTAGAAGAAGA (n.-261_-252delinsTAGAAGAAGA)
n.311_320delinsTAGAAGAAGA
c.-561_-552delinsTAGAAGAAGA (n.-561_-552delinsTAGAAGAAGA)
7g.6003990C>ACA366744787PMS2c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.297G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.304G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.312G>T
n.288G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.156G>T
c.164-1354G>T (n.164-1354G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.193G>T
n.438G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.343G>T
n.431G>T
n.311G>T
n.232G>T
n.244G>T
n.62+2003G>T
n.314G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.319G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003990C=CA1685262268PMS2c.232G= (p.Glu78=)
n.297G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.304G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.312G=
n.288G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.156G=
c.164-1354G= (n.164-1354G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.193G=
n.438G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.343G=
n.431G=
n.311G=
n.232G=
n.244G=
n.62+2003G=
n.314G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.319G=
c.-553G= (n.-553G=)
7g.6003990C>GCA366744788PMS2c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.297G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.304G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.312G>C
n.288G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.156G>C
c.164-1354G>C (n.164-1354G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.193G>C
n.438G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.343G>C
n.431G>C
n.311G>C
n.232G>C
n.244G>C
n.62+2003G>C
n.314G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.319G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003990C>TCA366744789PMS2c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.297G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.304G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.312G>A
n.288G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.156G>A
c.164-1354G>A (n.164-1354G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.193G>A
n.438G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.343G>A
n.431G>A
n.311G>A
n.232G>A
n.244G>A
n.62+2003G>A
n.314G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.319G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
 dbSNP
7g.6003991_6003999delCA1685262266PMS2c.224_232del (p.Val75_Glu77del)
n.289_297del
c.-182_-174del (n.-182_-174del)
c.9_17del (p.Arg4_Arg6del)
n.296_304del
c.-129_-121del (n.-129_-121del)
n.304_312del
n.280_288del
c.-357_-349del (n.-357_-349del)
c.148_156del
c.164-1362_164-1354del (n.164-1362_164-1354del)
c.-195_-187del (n.-195_-187del)
n.185_193del
n.430_438del
c.-79_-71del (n.-79_-71del)
c.*124_*132del (n.*124_*132del)
c.410_418del (p.Val137_Glu139del)
n.335_343del
n.423_431del
n.303_311del
n.224_232del
n.236_244del
n.62+1995_62+2003del
n.306_314del
c.218_226del (p.Val73_Glu75del)
c.269_277del (p.Val90_Glu92del)
c.-661_-653del (n.-661_-653del)
c.-261_-253del (n.-261_-253del)
n.311_319del
c.-561_-553del (n.-561_-553del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003991T>ACA366744790PMS2c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.296A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.303A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.311A>T
n.287A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.155A>T
c.164-1355A>T (n.164-1355A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.192A>T
n.437A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.342A>T
n.430A>T
n.310A>T
n.231A>T
n.243A>T
n.62+2002A>T
n.313A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.318A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
 dbSNP
7g.6003991T>CCA366744791PMS2c.231A>G (p.Glu77=)
n.296A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.303A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.311A>G
n.287A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.155A>G
c.164-1355A>G (n.164-1355A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.192A>G
n.437A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.342A>G
n.430A>G
n.310A>G
n.231A>G
n.243A>G
n.62+2002A>G
n.313A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.318A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
7g.6003991T>GCA366744792PMS2c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.296A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.16A>C (p.Arg6=)
n.303A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.311A>C
n.287A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.155A>C
c.164-1355A>C (n.164-1355A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.192A>C
n.437A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.342A>C
n.430A>C
n.310A>C
n.231A>C
n.243A>C
n.62+2002A>C
n.313A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.318A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
7g.6003992T>ACA366744793PMS2c.230A>T (p.Glu77Val)
n.295A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.15A>T (p.Arg5Ser)
n.302A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.310A>T
n.286A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.154A>T
c.164-1356A>T (n.164-1356A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.191A>T
n.436A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.341A>T
n.429A>T
n.309A>T
n.230A>T
n.242A>T
n.62+2001A>T
n.312A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.317A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
7g.6003992T>CCA366744794PMS2c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.295A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.15A>G (p.Arg5=)
n.302A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.310A>G
n.286A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.154A>G
c.164-1356A>G (n.164-1356A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.191A>G
n.436A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.341A>G
n.429A>G
n.309A>G
n.230A>G
n.242A>G
n.62+2001A>G
n.312A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.317A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
 ClinVar
7g.6003992T>GCA047490PMS2c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.295A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.15A>C (p.Arg5Ser)
n.302A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.310A>C
n.286A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.154A>C
c.164-1356A>C (n.164-1356A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.191A>C
n.436A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.341A>C
n.429A>C
n.309A>C
n.230A>C
n.242A>C
n.62+2001A>C
n.312A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.317A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003992T=CA1685262271PMS2c.230A= (p.Glu77=)
n.295A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.15A= (p.Arg5=)
n.302A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.310A=
n.286A=
c.-351A= (n.-351A=)
c.154A=
c.164-1356A= (n.164-1356A=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.191A=
n.436A=
c.-73A= (n.-73A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.416A= (p.Glu139=)
n.341A=
n.429A=
n.309A=
n.230A=
n.242A=
n.62+2001A=
n.312A=
c.224A= (p.Glu75=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-255A= (n.-255A=)
n.317A=
c.-555A= (n.-555A=)
7g.6003993C>ACA366744795PMS2c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.294G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.14G>T (p.Arg5Ile)
n.301G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.309G>T
n.285G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.153G>T
c.164-1357G>T (n.164-1357G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.190G>T
n.435G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.340G>T
n.428G>T
n.308G>T
n.229G>T
n.241G>T
n.62+2000G>T
n.311G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.316G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
 COSMIC
7g.6003993C=CA1685262275PMS2c.229G= (p.Glu77=)
n.294G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.14G= (p.Arg5=)
n.301G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.309G=
n.285G=
c.-352G= (n.-352G=)
c.153G=
c.164-1357G= (n.164-1357G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.190G=
n.435G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.340G=
n.428G=
n.308G=
n.229G=
n.241G=
n.62+2000G=
n.311G=
c.223G= (p.Glu75=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.-656G= (n.-656G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.316G=
c.-556G= (n.-556G=)
7g.6003993C>GCA366744796PMS2c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.294G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.301G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.309G>C
n.285G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.153G>C
c.164-1357G>C (n.164-1357G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.190G>C
n.435G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.340G>C
n.428G>C
n.308G>C
n.229G>C
n.241G>C
n.62+2000G>C
n.311G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.316G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003993C>TCA047448PMS2c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.294G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.301G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.309G>A
n.285G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.153G>A
c.164-1357G>A (n.164-1357G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.190G>A
n.435G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.340G>A
n.428G>A
n.308G>A
n.229G>A
n.241G>A
n.62+2000G>A
n.311G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.316G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003994T>ACA366744797PMS2c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.293A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.13A>T (p.Arg5Ter)
n.300A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.308A>T
n.284A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.152A>T
c.164-1358A>T (n.164-1358A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.189A>T
n.434A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.339A>T
n.427A>T
n.307A>T
n.228A>T
n.240A>T
n.62+1999A>T
n.310A>T
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.-657A>T (n.-657A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.315A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
7g.6003994T>CCA366744798PMS2c.228A>G (p.Glu76=)
n.293A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.300A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.308A>G
n.284A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.152A>G
c.164-1358A>G (n.164-1358A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.189A>G
n.434A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.339A>G
n.427A>G
n.307A>G
n.228A>G
n.240A>G
n.62+1999A>G
n.310A>G
c.222A>G (p.Glu74=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.-657A>G (n.-657A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.315A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
 gnomAD v4
7g.6003994T>GCA366744799PMS2c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.293A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.13A>C (p.Arg5=)
n.300A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.308A>C
n.284A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.152A>C
c.164-1358A>C (n.164-1358A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.189A>C
n.434A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.339A>C
n.427A>C
n.307A>C
n.228A>C
n.240A>C
n.62+1999A>C
n.310A>C
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.-657A>C (n.-657A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.315A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
7g.6003995T>ACA366744800PMS2c.227A>T (p.Glu76Val)
n.292A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.299A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.307A>T
n.283A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.151A>T
c.164-1359A>T (n.164-1359A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.188A>T
n.433A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.338A>T
n.426A>T
n.306A>T
n.227A>T
n.239A>T
n.62+1998A>T
n.309A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.314A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
 ClinVar
7g.6003995T>CCA366744801PMS2c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.292A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.12A>G (p.Arg4=)
n.299A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.307A>G
n.283A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.151A>G
c.164-1359A>G (n.164-1359A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.188A>G
n.433A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.338A>G
n.426A>G
n.306A>G
n.227A>G
n.239A>G
n.62+1998A>G
n.309A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.314A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
 ClinVar
7g.6003995T>GCA366744802PMS2c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.292A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.299A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.307A>C
n.283A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.151A>C
c.164-1359A>C (n.164-1359A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.188A>C
n.433A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.338A>C
n.426A>C
n.306A>C
n.227A>C
n.239A>C
n.62+1998A>C
n.309A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.314A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
7g.6003996C>ACA366744804PMS2c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.291G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.298G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.306G>T
n.282G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.150G>T
c.164-1360G>T (n.164-1360G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.187G>T
n.432G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.337G>T
n.425G>T
n.305G>T
n.226G>T
n.238G>T
n.62+1997G>T
n.308G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.313G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
 dbSNP
7g.6003996C=CA1685262278PMS2c.226G= (p.Glu76=)
n.291G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.298G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.306G=
n.282G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.150G=
c.164-1360G= (n.164-1360G=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.187G=
n.432G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.337G=
n.425G=
n.305G=
n.226G=
n.238G=
n.62+1997G=
n.308G=
c.220G= (p.Glu74=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.313G=
c.-559G= (n.-559G=)
7g.6003996C>GCA047194PMS2c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.291G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.298G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.306G>C
n.282G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.150G>C
c.164-1360G>C (n.164-1360G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.187G>C
n.432G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.337G>C
n.425G>C
n.305G>C
n.226G>C
n.238G>C
n.62+1997G>C
n.308G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.313G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003996C>TCA366744803PMS2c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.291G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.298G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.306G>A
n.282G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.150G>A
c.164-1360G>A (n.164-1360G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.187G>A
n.432G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.337G>A
n.425G>A
n.305G>A
n.226G>A
n.238G>A
n.62+1997G>A
n.308G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.313G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
 dbSNP
7g.6003997T>ACA366744805PMS2c.225A>T (p.Val75=)
n.290A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.297A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.305A>T
n.281A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.149A>T
c.164-1361A>T (n.164-1361A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.186A>T
n.431A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.411A>T (p.Val137=)
n.336A>T
n.424A>T
n.304A>T
n.225A>T
n.237A>T
n.62+1996A>T
n.307A>T
c.219A>T (p.Val73=)
c.270A>T (p.Val90=)
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.312A>T
c.-560A>T (n.-560A>T)
7g.6003997T>CCA366744806PMS2c.225A>G (p.Val75=)
n.290A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.297A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.305A>G
n.281A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.149A>G
c.164-1361A>G (n.164-1361A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.186A>G
n.431A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.411A>G (p.Val137=)
n.336A>G
n.424A>G
n.304A>G
n.225A>G
n.237A>G
n.62+1996A>G
n.307A>G
c.219A>G (p.Val73=)
c.270A>G (p.Val90=)
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.312A>G
c.-560A>G (n.-560A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003997T>GCA453648521PMS2c.225A>C (p.Val75=)
n.290A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.10A>C (p.Arg4=)
n.297A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.305A>C
n.281A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.149A>C
c.164-1361A>C (n.164-1361A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.186A>C
n.431A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.411A>C (p.Val137=)
n.336A>C
n.424A>C
n.304A>C
n.225A>C
n.237A>C
n.62+1996A>C
n.307A>C
c.219A>C (p.Val73=)
c.270A>C (p.Val90=)
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.312A>C
c.-560A>C (n.-560A>C)
7g.6003998A>CCA366744807PMS2c.224T>G (p.Val75Gly)
n.289T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.9T>G (p.Gly3=)
n.296T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.304T>G
n.280T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.148T>G
c.164-1362T>G (n.164-1362T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.185T>G
n.430T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.335T>G
n.423T>G
n.303T>G
n.224T>G
n.236T>G
n.62+1995T>G
n.306T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.311T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
7g.6003998A>GCA366744808PMS2c.224T>C (p.Val75Ala)
n.289T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.9T>C (p.Gly3=)
n.296T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.304T>C
n.280T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.148T>C
c.164-1362T>C (n.164-1362T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.185T>C
n.430T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.335T>C
n.423T>C
n.303T>C
n.224T>C
n.236T>C
n.62+1995T>C
n.306T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.311T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
7g.6003998A>TCA366744809PMS2c.224T>A (p.Val75Glu)
n.289T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.9T>A (p.Gly3=)
n.296T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.304T>A
n.280T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.148T>A
c.164-1362T>A (n.164-1362T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.185T>A
n.430T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.335T>A
n.423T>A
n.303T>A
n.224T>A
n.236T>A
n.62+1995T>A
n.306T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.311T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
7g.6003998_6003999delinsACCA1685262282PMS2c.223_224delinsGT (p.Val75=)
n.288_289delinsGT
c.-183_-182delinsGT (n.-183_-182delinsGT)
c.8_9delinsGT (p.Gly3=)
n.295_296delinsGT
c.-130_-129delinsGT (n.-130_-129delinsGT)
n.303_304delinsGT
n.279_280delinsGT
c.-358_-357delinsGT (n.-358_-357delinsGT)
c.147_148delinsGT
c.164-1363_164-1362delinsGT (n.164-1363_164-1362delinsGT)
c.-196_-195delinsGT (n.-196_-195delinsGT)
n.184_185delinsGT
n.429_430delinsGT
c.-80_-79delinsGT (n.-80_-79delinsGT)
c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT)
c.409_410delinsGT (p.Val137=)
n.334_335delinsGT
n.422_423delinsGT
n.302_303delinsGT
n.223_224delinsGT
n.235_236delinsGT
n.62+1994_62+1995delinsGT
n.305_306delinsGT
c.217_218delinsGT (p.Val73=)
c.268_269delinsGT (p.Val90=)
c.-662_-661delinsGT (n.-662_-661delinsGT)
c.-262_-261delinsGT (n.-262_-261delinsGT)
n.310_311delinsGT
c.-562_-561delinsGT (n.-562_-561delinsGT)
7g.6003999C>ACA366744810PMS2c.223G>T (p.Val75Leu)
n.288G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.295G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.303G>T
n.279G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.147G>T
c.164-1363G>T (n.164-1363G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.184G>T
n.429G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.334G>T
n.422G>T
n.302G>T
n.223G>T
n.235G>T
n.62+1994G>T
n.305G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.310G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003999C=CA1685262286PMS2c.223G= (p.Val75=)
n.288G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.8G= (p.Gly3=)
n.295G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.303G=
n.279G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.147G=
c.164-1363G= (n.164-1363G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.184G=
n.429G=
c.-80G= (n.-80G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.409G= (p.Val137=)
n.334G=
n.422G=
n.302G=
n.223G=
n.235G=
n.62+1994G=
n.305G=
c.217G= (p.Val73=)
c.268G= (p.Val90=)
c.-662G= (n.-662G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.310G=
c.-562G= (n.-562G=)
7g.6003999C>GCA366744811PMS2c.223G>C (p.Val75Leu)
n.288G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.295G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.303G>C
n.279G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.147G>C
c.164-1363G>C (n.164-1363G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.184G>C
n.429G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.334G>C
n.422G>C
n.302G>C
n.223G>C
n.235G>C
n.62+1994G>C
n.305G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.310G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
 dbSNP
7g.6003999C>TCA366744812PMS2c.223G>A (p.Val75Ile)
n.288G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.295G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.303G>A
n.279G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.147G>A
c.164-1363G>A (n.164-1363G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.184G>A
n.429G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.334G>A
n.422G>A
n.302G>A
n.223G>A
n.235G>A
n.62+1994G>A
n.305G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.310G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004002delCA658657657PMS2c.223del (p.Val75Ter)
n.288del
c.-183del (n.-183del)
c.8del (p.Gly3ValfsTer?)
n.295del
c.8del (p.Gly3ValfsTer27)
c.-130del (n.-130del)
n.303del
n.279del
c.-358del (n.-358del)
c.147del
c.164-1363del (n.164-1363del)
c.-196del (n.-196del)
n.184del
n.429del
c.-80del (n.-80del)
c.*123del (n.*123del)
c.409del (p.Val137Ter)
n.334del
n.422del
n.302del
n.223del
n.235del
n.62+1994del
n.305del
c.217del (p.Val73Ter)
c.268del (p.Val90Ter)
c.-662del (n.-662del)
c.-262del (n.-262del)
n.310del
c.-562del (n.-562del)
 ClinVar dbSNP
7g.6004000C>ACA366744813PMS2c.222G>T (p.Gly74=)
n.287G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.294G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.302G>T
n.278G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.146G>T
c.164-1364G>T (n.164-1364G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.183G>T
n.428G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
n.333G>T
n.421G>T
n.301G>T
n.222G>T
n.234G>T
n.62+1993G>T
n.304G>T
c.216G>T (p.Gly72=)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.309G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
7g.6004000C>GCA366744815PMS2c.222G>C (p.Gly74=)
n.287G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.294G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.302G>C
n.278G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.146G>C
c.164-1364G>C (n.164-1364G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.183G>C
n.428G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
n.333G>C
n.421G>C
n.301G>C
n.222G>C
n.234G>C
n.62+1993G>C
n.304G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.309G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
7g.6004000C>TCA366744814PMS2c.222G>A (p.Gly74=)
n.287G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.294G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.302G>A
n.278G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.146G>A
c.164-1364G>A (n.164-1364G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.183G>A
n.428G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
n.333G>A
n.421G>A
n.301G>A
n.222G>A
n.234G>A
n.62+1993G>A
n.304G>A
c.216G>A (p.Gly72=)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.309G>A
c.-563G>A (n.-563G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6004001C>ACA366744816PMS2c.221G>T (p.Gly74Val)
n.286G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.293G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.301G>T
n.277G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.145G>T
c.164-1365G>T (n.164-1365G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.182G>T
n.427G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.332G>T
n.420G>T
n.300G>T
n.221G>T
n.233G>T
n.62+1992G>T
n.303G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.308G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6004001C=CA1685262298PMS2c.221G= (p.Gly74=)
n.286G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.6G= (p.Trp2=)
n.293G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.301G=
n.277G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.145G=
c.164-1365G= (n.164-1365G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.182G=
n.427G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.332G=
n.420G=
n.300G=
n.221G=
n.233G=
n.62+1992G=
n.303G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.308G=
c.-564G= (n.-564G=)
7g.6004001C>GCA10577356PMS2c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.286G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.293G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.301G>C
n.277G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.145G>C
c.164-1365G>C (n.164-1365G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.182G>C
n.427G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.332G>C
n.420G>C
n.300G>C
n.221G>C
n.233G>C
n.62+1992G>C
n.303G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.308G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004001C>TCA366744817PMS2c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.286G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.293G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.301G>A
n.277G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.145G>A
c.164-1365G>A (n.164-1365G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.182G>A
n.427G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.332G>A
n.420G>A
n.300G>A
n.221G>A
n.233G>A
n.62+1992G>A
n.303G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.308G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6004002C>ACA366744820PMS2c.220G>T (p.Gly74Trp)
n.285G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.292G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.300G>T
n.276G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.144G>T
c.164-1366G>T (n.164-1366G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.181G>T
n.426G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.331G>T
n.419G>T
n.299G>T
n.220G>T
n.232G>T
n.62+1991G>T
n.302G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.307G>T
c.-565G>T (n.-565G>T)
 dbSNP
7g.6004002C=CA1685262309PMS2c.220G= (p.Gly74=)
n.285G=
c.-186G= (n.-186G=)
c.5G= (p.Trp2=)
n.292G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.300G=
n.276G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.144G=
c.164-1366G= (n.164-1366G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.181G=
n.426G=
c.-83G= (n.-83G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.331G=
n.419G=
n.299G=
n.220G=
n.232G=
n.62+1991G=
n.302G=
c.214G= (p.Gly72=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-665G= (n.-665G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.307G=
c.-565G= (n.-565G=)
7g.6004002C>GCA366744819PMS2c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.285G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.292G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.300G>C
n.276G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.144G>C
c.164-1366G>C (n.164-1366G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.181G>C
n.426G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.331G>C
n.419G>C
n.299G>C
n.220G>C
n.232G>C
n.62+1991G>C
n.302G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.307G>C
c.-565G>C (n.-565G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6004002C>TCA366744818PMS2c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.285G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.292G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.300G>A
n.276G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.144G>A
c.164-1366G>A (n.164-1366G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.181G>A
n.426G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.331G>A
n.419G>A
n.299G>A
n.220G>A
n.232G>A
n.62+1991G>A
n.302G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.307G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6004004_6004005dupCA331752PMS2c.219_220dup (p.Gly74ValfsTer3)
n.284_285dup
c.-187_-186dup (n.-187_-186dup)
c.4_5dup (p.Trp2CysfsTer?)
n.291_292dup
c.4_5dup (p.Trp2CysfsTer29)
c.-134_-133dup (n.-134_-133dup)
n.299_300dup
n.275_276dup
c.-362_-361dup (n.-362_-361dup)
c.143_144dup
c.164-1367_164-1366dup (n.164-1367_164-1366dup)
c.-200_-199dup (n.-200_-199dup)
n.180_181dup
n.425_426dup
c.-84_-83dup (n.-84_-83dup)
c.*119_*120dup (n.*119_*120dup)
c.405_406dup (p.Gly136ValfsTer3)
n.330_331dup
n.418_419dup
n.298_299dup
n.219_220dup
n.231_232dup
n.62+1990_62+1991dup
n.301_302dup
c.213_214dup (p.Gly72ValfsTer3)
c.264_265dup (p.Gly89ValfsTer3)
c.-666_-665dup (n.-666_-665dup)
c.-266_-265dup (n.-266_-265dup)
n.306_307dup
c.-566_-565dup (n.-566_-565dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6004003A=CA1685262317PMS2c.219T= (p.Cys73=)
n.284T=
c.-187T= (n.-187T=)
c.4T= (p.Trp2=)
n.291T=
c.-134T= (n.-134T=)
n.299T=
n.275T=
c.-362T= (n.-362T=)
c.143T=
c.164-1367T= (n.164-1367T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.180T=
n.425T=
c.-84T= (n.-84T=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.405T= (p.Cys135=)
n.330T=
n.418T=
n.298T=
n.219T=
n.231T=
n.62+1990T=
n.301T=
c.213T= (p.Cys71=)
c.264T= (p.Cys88=)
c.-666T= (n.-666T=)
c.-266T= (n.-266T=)
n.306T=
c.-566T= (n.-566T=)
7g.6004003A>CCA366744821PMS2c.219T>G (p.Cys73Trp)
n.284T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
n.291T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.299T>G
n.275T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.143T>G
c.164-1367T>G (n.164-1367T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.180T>G
n.425T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.330T>G
n.418T>G
n.298T>G
n.219T>G
n.231T>G
n.62+1990T>G
n.301T>G
c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
c.-666T>G (n.-666T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.306T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
 dbSNP
7g.6004003A>GCA366744822PMS2c.219T>C (p.Cys73=)
n.284T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.291T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.299T>C
n.275T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.143T>C
c.164-1367T>C (n.164-1367T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.180T>C
n.425T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.330T>C
n.418T>C
n.298T>C
n.219T>C
n.231T>C
n.62+1990T>C
n.301T>C
c.213T>C (p.Cys71=)
c.264T>C (p.Cys88=)
c.-666T>C (n.-666T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.306T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
7g.6004003A>TCA011073PMS2c.219T>A (p.Cys73Ter)
n.284T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.291T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.299T>A
n.275T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.143T>A
c.164-1367T>A (n.164-1367T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.180T>A
n.425T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.330T>A
n.418T>A
n.298T>A
n.219T>A
n.231T>A
n.62+1990T>A
n.301T>A
c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
c.-666T>A (n.-666T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.306T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6004004C>ACA366744823PMS2c.218G>T (p.Cys73Phe)
n.283G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.290G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.298G>T
n.274G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.142G>T
c.164-1368G>T (n.164-1368G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.179G>T
n.424G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.329G>T
n.417G>T
n.297G>T
n.218G>T
n.230G>T
n.62+1989G>T
n.300G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.305G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
7g.6004004C=CA1685262320PMS2c.218G= (p.Cys73=)
n.283G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.290G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.298G=
n.274G=
c.-363G= (n.-363G=)
c.142G=
c.164-1368G= (n.164-1368G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.179G=
n.424G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.329G=
n.417G=
n.297G=
n.218G=
n.230G=
n.62+1989G=
n.300G=
c.212G= (p.Cys71=)
c.263G= (p.Cys88=)
c.-667G= (n.-667G=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.305G=
c.-567G= (n.-567G=)
7g.6004004C>GCA366744824PMS2c.218G>C (p.Cys73Ser)
n.283G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.290G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.298G>C
n.274G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.142G>C
c.164-1368G>C (n.164-1368G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.179G>C
n.424G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.329G>C
n.417G>C
n.297G>C
n.218G>C
n.230G>C
n.62+1989G>C
n.300G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.305G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
 dbSNP
7g.6004004C>TCA366744825PMS2c.218G>A (p.Cys73Tyr)
n.283G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.290G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.298G>A
n.274G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.142G>A
c.164-1368G>A (n.164-1368G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.179G>A
n.424G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.329G>A
n.417G>A
n.297G>A
n.218G>A
n.230G>A
n.62+1989G>A
n.300G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.305G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6004005A=CA1685262324PMS2c.217T= (p.Cys73=)
n.282T=
c.-189T= (n.-189T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.289T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.297T=
n.273T=
c.-364T= (n.-364T=)
c.141T=
c.164-1369T= (n.164-1369T=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.178T=
n.423T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.403T= (p.Cys135=)
n.328T=
n.416T=
n.296T=
n.217T=
n.229T=
n.62+1988T=
n.299T=
c.211T= (p.Cys71=)
c.262T= (p.Cys88=)
c.-668T= (n.-668T=)
c.-268T= (n.-268T=)
n.304T=
c.-568T= (n.-568T=)
7g.6004005A>CCA366744826PMS2c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.282T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.289T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.297T>G
n.273T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.141T>G
c.164-1369T>G (n.164-1369T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.178T>G
n.423T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.328T>G
n.416T>G
n.296T>G
n.217T>G
n.229T>G
n.62+1988T>G
n.299T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.-668T>G (n.-668T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.304T>G
c.-568T>G (n.-568T>G)
7g.6004005A>GCA366744827PMS2c.217T>C (p.Cys73Arg)
n.282T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.289T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.297T>C
n.273T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.141T>C
c.164-1369T>C (n.164-1369T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.178T>C
n.423T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.328T>C
n.416T>C
n.296T>C
n.217T>C
n.229T>C
n.62+1988T>C
n.299T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.304T>C
c.-568T>C (n.-568T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6004005A>TCA366744828PMS2c.217T>A (p.Cys73Ser)
n.282T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.289T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.297T>A
n.273T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.141T>A
c.164-1369T>A (n.164-1369T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.178T>A
n.423T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.328T>A
n.416T>A
n.296T>A
n.217T>A
n.229T>A
n.62+1988T>A
n.299T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.304T>A
c.-568T>A (n.-568T>A)
 dbSNP
7g.6004006T>ACA046797PMS2c.216A>T (p.Gly72=)
n.281A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.288A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.296A>T
n.272A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.140A>T
c.164-1370A>T (n.164-1370A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.177A>T
n.422A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.402A>T (p.Gly134=)
n.327A>T
n.415A>T
n.295A>T
n.216A>T
n.228A>T
n.62+1987A>T
n.298A>T
c.210A>T (p.Gly70=)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.-669A>T (n.-669A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.303A>T
c.-569A>T (n.-569A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6004006T>CCA366744830PMS2c.216A>G (p.Gly72=)
n.281A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.288A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.296A>G
n.272A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.140A>G
c.164-1370A>G (n.164-1370A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.177A>G
n.422A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.402A>G (p.Gly134=)
n.327A>G
n.415A>G
n.295A>G
n.216A>G
n.228A>G
n.62+1987A>G
n.298A>G
c.210A>G (p.Gly70=)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.303A>G
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004006T>GCA366744829PMS2c.216A>C (p.Gly72=)
n.281A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.288A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.296A>C
n.272A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.140A>C
c.164-1370A>C (n.164-1370A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.177A>C
n.422A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.402A>C (p.Gly134=)
n.327A>C
n.415A>C
n.295A>C
n.216A>C
n.228A>C
n.62+1987A>C
n.298A>C
c.210A>C (p.Gly70=)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.-669A>C (n.-669A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.303A>C
c.-569A>C (n.-569A>C)
 gnomAD v4
7g.6004006T=CA1685262327PMS2c.216A= (p.Gly72=)
n.281A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.288A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.296A=
n.272A=
c.-365A= (n.-365A=)
c.140A=
c.164-1370A= (n.164-1370A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.177A=
n.422A=
c.-87A= (n.-87A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.402A= (p.Gly134=)
n.327A=
n.415A=
n.295A=
n.216A=
n.228A=
n.62+1987A=
n.298A=
c.210A= (p.Gly70=)
c.261A= (p.Gly87=)
c.-669A= (n.-669A=)
c.-269A= (n.-269A=)
n.303A=
c.-569A= (n.-569A=)
7g.6004007C>ACA366744832PMS2c.215G>T (p.Gly72Val)
n.280G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.287G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.295G>T
n.271G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.139G>T
c.164-1371G>T (n.164-1371G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.176G>T
n.421G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.326G>T
n.414G>T
n.294G>T
n.215G>T
n.227G>T
n.62+1986G>T
n.297G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.302G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6004007C=CA1685262328PMS2c.215G= (p.Gly72=)
n.280G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.287G=
c.-138G= (n.-138G=)
n.295G=
n.271G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.139G=
c.164-1371G= (n.164-1371G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.176G=
n.421G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.326G=
n.414G=
n.294G=
n.215G=
n.227G=
n.62+1986G=
n.297G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.-670G= (n.-670G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.302G=
c.-570G= (n.-570G=)
7g.6004007C>GCA366744831PMS2c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.280G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.287G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.295G>C
n.271G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.139G>C
c.164-1371G>C (n.164-1371G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.176G>C
n.421G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.326G>C
n.414G>C
n.294G>C
n.215G>C
n.227G>C
n.62+1986G>C
n.297G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.302G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6004007C>TCA010938PMS2c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.280G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.287G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.295G>A
n.271G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.139G>A
c.164-1371G>A (n.164-1371G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.176G>A
n.421G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.326G>A
n.414G>A
n.294G>A
n.215G>A
n.227G>A
n.62+1986G>A
n.297G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.302G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6004007_6004011delinsCCATTCA1685262329PMS2c.211_215delinsAATGG (p.Asn71=)
n.276_280delinsAATGG
c.-195_-191delinsAATGG (n.-195_-191delinsAATGG)
c.-5_-1delinsAATGG (n.-5_-1delinsAATGG)
n.283_287delinsAATGG
c.-142_-138delinsAATGG (n.-142_-138delinsAATGG)
n.291_295delinsAATGG
n.267_271delinsAATGG
c.-370_-366delinsAATGG (n.-370_-366delinsAATGG)
c.135_139delinsAATGG
c.164-1375_164-1371delinsAATGG (n.164-1375_164-1371delinsAATGG)
c.-208_-204delinsAATGG (n.-208_-204delinsAATGG)
n.172_176delinsAATGG
n.417_421delinsAATGG
c.-92_-88delinsAATGG (n.-92_-88delinsAATGG)
c.*111_*115delinsAATGG (n.*111_*115delinsAATGG)
c.397_401delinsAATGG (p.Asn133=)
n.322_326delinsAATGG
n.410_414delinsAATGG
n.290_294delinsAATGG
n.211_215delinsAATGG
n.223_227delinsAATGG
n.62+1982_62+1986delinsAATGG
n.293_297delinsAATGG
c.205_209delinsAATGG (p.Asn69=)
c.256_260delinsAATGG (p.Asn86=)
c.-674_-670delinsAATGG (n.-674_-670delinsAATGG)
c.-274_-270delinsAATGG (n.-274_-270delinsAATGG)
n.298_302delinsAATGG
c.-574_-570delinsAATGG (n.-574_-570delinsAATGG)
7g.6004007_6004008insTGAAACTTCA1139659969PMS2c.214_215insAAGTTTCA (p.Gly72GlufsTer7)
n.279_280insAAGTTTCA
c.-192_-191insAAGTTTCA (n.-192_-191insAAGTTTCA)
c.-2_-1insAAGTTTCA (n.-2_-1insAAGTTTCA)
n.286_287insAAGTTTCA
c.-139_-138insAAGTTTCA (n.-139_-138insAAGTTTCA)
n.294_295insAAGTTTCA
n.270_271insAAGTTTCA
c.-367_-366insAAGTTTCA (n.-367_-366insAAGTTTCA)
c.138_139insAAGTTTCA
c.164-1372_164-1371insAAGTTTCA (n.164-1372_164-1371insAAGTTTCA)
c.-205_-204insAAGTTTCA (n.-205_-204insAAGTTTCA)
n.175_176insAAGTTTCA
n.420_421insAAGTTTCA
c.-89_-88insAAGTTTCA (n.-89_-88insAAGTTTCA)
c.*114_*115insAAGTTTCA (n.*114_*115insAAGTTTCA)
c.400_401insAAGTTTCA (p.Gly134GlufsTer7)
n.325_326insAAGTTTCA
n.413_414insAAGTTTCA
n.293_294insAAGTTTCA
n.214_215insAAGTTTCA
n.226_227insAAGTTTCA
n.62+1985_62+1986insAAGTTTCA
n.296_297insAAGTTTCA
c.208_209insAAGTTTCA (p.Gly70GlufsTer7)
c.259_260insAAGTTTCA (p.Gly87GlufsTer7)
c.-671_-670insAAGTTTCA (n.-671_-670insAAGTTTCA)
c.-271_-270insAAGTTTCA (n.-271_-270insAAGTTTCA)
n.301_302insAAGTTTCA
c.-571_-570insAAGTTTCA (n.-571_-570insAAGTTTCA)
 ClinVar dbSNP
7g.6004008C>ACA366744833PMS2c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.279G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.286G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.294G>T
n.270G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.138G>T
c.164-1372G>T (n.164-1372G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.175G>T
n.420G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.325G>T
n.413G>T
n.293G>T
n.214G>T
n.226G>T
n.62+1985G>T
n.296G>T
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.301G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
 ClinVar
7g.6004008C>GCA366744834PMS2c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.279G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.286G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.294G>C
n.270G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.138G>C
c.164-1372G>C (n.164-1372G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.175G>C
n.420G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.325G>C
n.413G>C
n.293G>C
n.214G>C
n.226G>C
n.62+1985G>C
n.296G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.301G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
 dbSNP
7g.6004008C>TCA366744835PMS2c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.279G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.286G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.294G>A
n.270G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.138G>A
c.164-1372G>A (n.164-1372G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.175G>A
n.420G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.325G>A
n.413G>A
n.293G>A
n.214G>A
n.226G>A
n.62+1985G>A
n.296G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.301G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
 dbSNP
7g.6004008_6004011delCA917936353PMS2c.211_214del (p.Asn71AspfsTer4)
n.276_279del
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
c.-5_-2del (n.-5_-2del)
n.283_286del
c.-142_-139del (n.-142_-139del)
n.291_294del
n.267_270del
c.-370_-367del (n.-370_-367del)
c.135_138del
c.164-1375_164-1372del (n.164-1375_164-1372del)
c.-208_-205del (n.-208_-205del)
n.172_175del
n.417_420del
c.-92_-89del (n.-92_-89del)
c.*111_*114del (n.*111_*114del)
c.397_400del (p.Asn133AspfsTer4)
n.322_325del
n.410_413del
n.290_293del
n.211_214del
n.223_226del
n.62+1982_62+1985del
n.293_296del
c.205_208del (p.Asn69AspfsTer4)
c.256_259del (p.Asn86AspfsTer4)
c.-674_-671del (n.-674_-671del)
c.-274_-271del (n.-274_-271del)
n.298_301del
c.-574_-571del (n.-574_-571del)
 ClinVar dbSNP
7g.6004008_6004024delinsCATTGTCTGAAACTTCACA1685262330PMS2c.198_214delinsTGAAGTTTCAGACAATG (p.Ile66=)
n.263_279delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.-208_-192delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-208_-192delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.-18_-2delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-18_-2delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
n.270_286delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.-155_-139delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-155_-139delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
n.278_294delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.254_270delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.-383_-367delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-383_-367delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.122_138delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.164-1388_164-1372delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.164-1388_164-1372delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.-221_-205delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-221_-205delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
n.159_175delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.404_420delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.-105_-89delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-105_-89delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.*98_*114delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.*98_*114delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.384_400delinsTGAAGTTTCAGACAATG (p.Ile128=)
n.309_325delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.397_413delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.277_293delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.198_214delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.210_226delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.62+1969_62+1985delinsTGAAGTTTCAGACAATG
n.280_296delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.192_208delinsTGAAGTTTCAGACAATG (p.Ile64=)
c.243_259delinsTGAAGTTTCAGACAATG (p.Ile81=)
c.-687_-671delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-687_-671delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
c.-287_-271delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-287_-271delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
n.285_301delinsTGAAGTTTCAGACAATG
c.-587_-571delinsTGAAGTTTCAGACAATG (n.-587_-571delinsTGAAGTTTCAGACAATG)
7g.6004009A=CA1685262331PMS2c.213T= (p.Asn71=)
n.278T=
c.-193T= (n.-193T=)
c.-3T= (n.-3T=)
n.285T=
c.-140T= (n.-140T=)
n.293T=
n.269T=
c.-368T= (n.-368T=)
c.137T=
c.164-1373T= (n.164-1373T=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.174T=
n.419T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.399T= (p.Asn133=)
n.324T=
n.412T=
n.292T=
n.213T=
n.225T=
n.62+1984T=
n.295T=
c.207T= (p.Asn69=)
c.258T= (p.Asn86=)
c.-672T= (n.-672T=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.300T=
c.-572T= (n.-572T=)
7g.6004009A>CCA366744836PMS2c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.278T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.285T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.293T>G
n.269T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.137T>G
c.164-1373T>G (n.164-1373T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.174T>G
n.419T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.324T>G
n.412T>G
n.292T>G
n.213T>G
n.225T>G
n.62+1984T>G
n.295T>G
c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.300T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
7g.6004009A>GCA453648596PMS2c.213T>C (p.Asn71=)
n.278T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.285T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.293T>C
n.269T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.137T>C
c.164-1373T>C (n.164-1373T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.174T>C
n.419T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.324T>C
n.412T>C
n.292T>C
n.213T>C
n.225T>C
n.62+1984T>C
n.295T>C
c.207T>C (p.Asn69=)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.300T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004009A>TCA366744837PMS2c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.278T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.285T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.293T>A
n.269T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.137T>A
c.164-1373T>A (n.164-1373T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.174T>A
n.419T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.324T>A
n.412T>A
n.292T>A
n.213T>A
n.225T>A
n.62+1984T>A
n.295T>A
c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.300T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6004011_6004026delCA1139659970PMS2c.198_213del (p.Ile66MetfsTer5)
n.263_278del
c.-208_-193del (n.-208_-193del)
c.-18_-3del (n.-18_-3del)
n.270_285del
c.-155_-140del (n.-155_-140del)
n.278_293del
n.254_269del
c.-383_-368del (n.-383_-368del)
c.122_137del
c.164-1388_164-1373del (n.164-1388_164-1373del)
c.-221_-206del (n.-221_-206del)
n.159_174del
n.404_419del
c.-105_-90del (n.-105_-90del)
c.*98_*113del (n.*98_*113del)
c.384_399del (p.Ile128MetfsTer5)
n.309_324del
n.397_412del
n.277_292del
n.198_213del
n.210_225del
n.62+1969_62+1984del
n.280_295del
c.192_207del (p.Ile64MetfsTer5)
c.243_258del (p.Ile81MetfsTer5)
c.-687_-672del (n.-687_-672del)
c.-287_-272del (n.-287_-272del)
n.285_300del
c.-587_-572del (n.-587_-572del)
 ClinVar dbSNP
7g.6004010T>ACA366744838PMS2c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.277A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.284A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.292A>T
n.268A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.136A>T
c.164-1374A>T (n.164-1374A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.173A>T
n.418A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.323A>T
n.411A>T
n.291A>T
n.212A>T
n.224A>T
n.62+1983A>T
n.294A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.299A>T
c.-573A>T (n.-573A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6004010T>CCA010882PMS2c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.277A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.284A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.292A>G
n.268A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.136A>G
c.164-1374A>G (n.164-1374A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.173A>G
n.418A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.323A>G
n.411A>G
n.291A>G
n.212A>G
n.224A>G
n.62+1983A>G
n.294A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.299A>G
c.-573A>G (n.-573A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004010T>GCA366744839PMS2c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.277A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.284A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.292A>C
n.268A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.136A>C
c.164-1374A>C (n.164-1374A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.173A>C
n.418A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.323A>C
n.411A>C
n.291A>C
n.212A>C
n.224A>C
n.62+1983A>C
n.294A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.299A>C
c.-573A>C (n.-573A>C)
7g.6004010T=CA1685262336PMS2c.212A= (p.Asn71=)
n.277A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.284A=
c.-141A= (n.-141A=)
n.292A=
n.268A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.136A=
c.164-1374A= (n.164-1374A=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.173A=
n.418A=
c.-91A= (n.-91A=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.398A= (p.Asn133=)
n.323A=
n.411A=
n.291A=
n.212A=
n.224A=
n.62+1983A=
n.294A=
c.206A= (p.Asn69=)
c.257A= (p.Asn86=)
c.-673A= (n.-673A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.299A=
c.-573A= (n.-573A=)
7g.6004012_6004022delCA2695207417PMS2c.202_212del (p.Val68TrpfsTer?)
c.202_212del (p.Val68TrpfsTer20)
n.267_277del
c.-204_-194del (n.-204_-194del)
c.-14_-4del (n.-14_-4del)
n.274_284del
c.-151_-141del (n.-151_-141del)
n.282_292del
n.258_268del
c.-379_-369del (n.-379_-369del)
c.126_136del
c.164-1384_164-1374del (n.164-1384_164-1374del)
c.-217_-207del (n.-217_-207del)
n.163_173del
n.408_418del
c.-101_-91del (n.-101_-91del)
c.*102_*112del (n.*102_*112del)
c.388_398del (p.Val130TrpfsTer20)
n.313_323del
n.401_411del
n.281_291del
n.202_212del
n.214_224del
n.62+1973_62+1983del
n.284_294del
c.196_206del (p.Val66TrpfsTer20)
c.247_257del (p.Val83TrpfsTer20)
c.-683_-673del (n.-683_-673del)
c.-283_-273del (n.-283_-273del)
n.289_299del
c.-583_-573del (n.-583_-573del)
7g.6004011T>ACA366744840PMS2c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.276A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.283A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.291A>T
n.267A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.135A>T
c.164-1375A>T (n.164-1375A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.172A>T
n.417A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.322A>T
n.410A>T
n.290A>T
n.211A>T
n.223A>T
n.62+1982A>T
n.293A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.298A>T
c.-574A>T (n.-574A>T)
 dbSNP
7g.6004011T>CCA366744841PMS2c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.276A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.283A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.291A>G
n.267A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.135A>G
c.164-1375A>G (n.164-1375A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.172A>G
n.417A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.322A>G
n.410A>G
n.290A>G
n.211A>G
n.223A>G
n.62+1982A>G
n.293A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.298A>G
c.-574A>G (n.-574A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004011T>GCA366744842PMS2c.211A>C (p.Asn71His)
n.276A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.283A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.291A>C
n.267A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.135A>C
c.164-1375A>C (n.164-1375A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.172A>C
n.417A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.322A>C
n.410A>C
n.290A>C
n.211A>C
n.223A>C
n.62+1982A>C
n.293A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.298A>C
c.-574A>C (n.-574A>C)
7g.6004011T=CA1685262338PMS2c.211A= (p.Asn71=)
n.276A=
c.-195A= (n.-195A=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.283A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.291A=
n.267A=
c.-370A= (n.-370A=)
c.135A=
c.164-1375A= (n.164-1375A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.172A=
n.417A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.397A= (p.Asn133=)
n.322A=
n.410A=
n.290A=
n.211A=
n.223A=
n.62+1982A=
n.293A=
c.205A= (p.Asn69=)
c.256A= (p.Asn86=)
c.-674A= (n.-674A=)
c.-274A= (n.-274A=)
n.298A=
c.-574A= (n.-574A=)
7g.6004012G>ACA453648612PMS2c.210C>T (p.Asp70=)
n.275C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.282C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.290C>T
n.266C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.134C>T
c.164-1376C>T (n.164-1376C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.171C>T
n.416C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.396C>T (p.Asp132=)
n.321C>T
n.409C>T
n.289C>T
n.210C>T
n.222C>T
n.62+1981C>T
n.292C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.-675C>T (n.-675C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.297C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6004012G>CCA366744843PMS2c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.275C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.282C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.290C>G
n.266C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.134C>G
c.164-1376C>G (n.164-1376C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.171C>G
n.416C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
n.321C>G
n.409C>G
n.289C>G
n.210C>G
n.222C>G
n.62+1981C>G
n.292C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.-675C>G (n.-675C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.297C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6004012G=CA1685262341PMS2c.210C= (p.Asp70=)
n.275C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.282C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.290C=
n.266C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.134C=
c.164-1376C= (n.164-1376C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.171C=
n.416C=
c.-93C= (n.-93C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.396C= (p.Asp132=)
n.321C=
n.409C=
n.289C=
n.210C=
n.222C=
n.62+1981C=
n.292C=
c.204C= (p.Asp68=)
c.255C= (p.Asp85=)
c.-675C= (n.-675C=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.297C=
c.-575C= (n.-575C=)
7g.6004012G>TCA366744844PMS2c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.275C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.282C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.290C>A
n.266C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.134C>A
c.164-1376C>A (n.164-1376C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.171C>A
n.416C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
n.321C>A
n.409C>A
n.289C>A
n.210C>A
n.222C>A
n.62+1981C>A
n.292C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.297C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched