| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.6003863G>C | CA153248129 | PMS2 | c.250+109C>G (n.250+109C>G) c.251-71C>G (n.251-71C>G) n.424C>G c.-155-71C>G (n.-155-71C>G) c.35+109C>G (n.35+109C>G) n.323-71C>G c.-102-71C>G (n.-102-71C>G) n.331-71C>G n.307-71C>G c.-330-71C>G (n.-330-71C>G) c.174+109C>G c.164-1227C>G (n.164-1227C>G) c.-168-71C>G (n.-168-71C>G) n.212-71C>G n.457-71C>G c.-53+109C>G (n.-53+109C>G) c.*151-71C>G (n.*151-71C>G) c.437-71C>G (n.437-71C>G) n.362-71C>G n.450-71C>G n.330-71C>G n.251-71C>G n.371C>G n.62+2130C>G n.333-71C>G c.245-71C>G (n.245-71C>G) c.296-71C>G (n.296-71C>G) c.-634-71C>G (n.-634-71C>G) c.-234-71C>G (n.-234-71C>G) n.338-71C>G c.-534-71C>G (n.-534-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003863G= | CA1685262066 | PMS2 | c.250+109C= (n.250+109C=) c.251-71C= (n.251-71C=) n.424C= c.-155-71C= (n.-155-71C=) c.35+109C= (n.35+109C=) n.323-71C= c.-102-71C= (n.-102-71C=) n.331-71C= n.307-71C= c.-330-71C= (n.-330-71C=) c.174+109C= c.164-1227C= (n.164-1227C=) c.-168-71C= (n.-168-71C=) n.212-71C= n.457-71C= c.-53+109C= (n.-53+109C=) c.*151-71C= (n.*151-71C=) c.437-71C= (n.437-71C=) n.362-71C= n.450-71C= n.330-71C= n.251-71C= n.371C= n.62+2130C= n.333-71C= c.245-71C= (n.245-71C=) c.296-71C= (n.296-71C=) c.-634-71C= (n.-634-71C=) c.-234-71C= (n.-234-71C=) n.338-71C= c.-534-71C= (n.-534-71C=) | |
| 7 | g.6003863G>T | CA2681678979 | PMS2 | c.250+109C>A (n.250+109C>A) c.251-71C>A (n.251-71C>A) n.424C>A c.-155-71C>A (n.-155-71C>A) c.35+109C>A (n.35+109C>A) n.323-71C>A c.-102-71C>A (n.-102-71C>A) n.331-71C>A n.307-71C>A c.-330-71C>A (n.-330-71C>A) c.174+109C>A c.164-1227C>A (n.164-1227C>A) c.-168-71C>A (n.-168-71C>A) n.212-71C>A n.457-71C>A c.-53+109C>A (n.-53+109C>A) c.*151-71C>A (n.*151-71C>A) c.437-71C>A (n.437-71C>A) n.362-71C>A n.450-71C>A n.330-71C>A n.251-71C>A n.371C>A n.62+2130C>A n.333-71C>A c.245-71C>A (n.245-71C>A) c.296-71C>A (n.296-71C>A) c.-634-71C>A (n.-634-71C>A) c.-234-71C>A (n.-234-71C>A) n.338-71C>A c.-534-71C>A (n.-534-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003864T>A | CA2580595699 | PMS2 | c.250+108A>T (n.250+108A>T) c.251-72A>T (n.251-72A>T) n.423A>T c.-155-72A>T (n.-155-72A>T) c.35+108A>T (n.35+108A>T) n.323-72A>T c.-102-72A>T (n.-102-72A>T) n.331-72A>T n.307-72A>T c.-330-72A>T (n.-330-72A>T) c.174+108A>T c.164-1228A>T (n.164-1228A>T) c.-168-72A>T (n.-168-72A>T) n.212-72A>T n.457-72A>T c.-53+108A>T (n.-53+108A>T) c.*151-72A>T (n.*151-72A>T) c.437-72A>T (n.437-72A>T) n.362-72A>T n.450-72A>T n.330-72A>T n.251-72A>T n.370A>T n.62+2129A>T n.333-72A>T c.245-72A>T (n.245-72A>T) c.296-72A>T (n.296-72A>T) c.-634-72A>T (n.-634-72A>T) c.-234-72A>T (n.-234-72A>T) n.338-72A>T c.-534-72A>T (n.-534-72A>T) | |
| 7 | g.6003864T>C | CA011593 | PMS2 | c.250+108A>G (n.250+108A>G) c.251-72A>G (n.251-72A>G) n.423A>G c.-155-72A>G (n.-155-72A>G) c.35+108A>G (n.35+108A>G) n.323-72A>G c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) n.331-72A>G n.307-72A>G c.-330-72A>G (n.-330-72A>G) c.174+108A>G c.164-1228A>G (n.164-1228A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.212-72A>G n.457-72A>G c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) c.*151-72A>G (n.*151-72A>G) c.437-72A>G (n.437-72A>G) n.362-72A>G n.450-72A>G n.330-72A>G n.251-72A>G n.370A>G n.62+2129A>G n.333-72A>G c.245-72A>G (n.245-72A>G) c.296-72A>G (n.296-72A>G) c.-634-72A>G (n.-634-72A>G) c.-234-72A>G (n.-234-72A>G) n.338-72A>G c.-534-72A>G (n.-534-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003864T>G | CA2580595698 | PMS2 | c.250+108A>C (n.250+108A>C) c.251-72A>C (n.251-72A>C) n.423A>C c.-155-72A>C (n.-155-72A>C) c.35+108A>C (n.35+108A>C) n.323-72A>C c.-102-72A>C (n.-102-72A>C) n.331-72A>C n.307-72A>C c.-330-72A>C (n.-330-72A>C) c.174+108A>C c.164-1228A>C (n.164-1228A>C) c.-168-72A>C (n.-168-72A>C) n.212-72A>C n.457-72A>C c.-53+108A>C (n.-53+108A>C) c.*151-72A>C (n.*151-72A>C) c.437-72A>C (n.437-72A>C) n.362-72A>C n.450-72A>C n.330-72A>C n.251-72A>C n.370A>C n.62+2129A>C n.333-72A>C c.245-72A>C (n.245-72A>C) c.296-72A>C (n.296-72A>C) c.-634-72A>C (n.-634-72A>C) c.-234-72A>C (n.-234-72A>C) n.338-72A>C c.-534-72A>C (n.-534-72A>C) | |
| 7 | g.6003864T= | CA1685262071 | PMS2 | c.250+108A= (n.250+108A=) c.251-72A= (n.251-72A=) n.423A= c.-155-72A= (n.-155-72A=) c.35+108A= (n.35+108A=) n.323-72A= c.-102-72A= (n.-102-72A=) n.331-72A= n.307-72A= c.-330-72A= (n.-330-72A=) c.174+108A= c.164-1228A= (n.164-1228A=) c.-168-72A= (n.-168-72A=) n.212-72A= n.457-72A= c.-53+108A= (n.-53+108A=) c.*151-72A= (n.*151-72A=) c.437-72A= (n.437-72A=) n.362-72A= n.450-72A= n.330-72A= n.251-72A= n.370A= n.62+2129A= n.333-72A= c.245-72A= (n.245-72A=) c.296-72A= (n.296-72A=) c.-634-72A= (n.-634-72A=) c.-234-72A= (n.-234-72A=) n.338-72A= c.-534-72A= (n.-534-72A=) | |
| 7 | g.6003865A= | CA1685262073 | PMS2 | c.250+107T= (n.250+107T=) c.251-73T= (n.251-73T=) n.422T= c.-155-73T= (n.-155-73T=) c.35+107T= (n.35+107T=) n.323-73T= c.-102-73T= (n.-102-73T=) n.331-73T= n.307-73T= c.-330-73T= (n.-330-73T=) c.174+107T= c.164-1229T= (n.164-1229T=) c.-168-73T= (n.-168-73T=) n.212-73T= n.457-73T= c.-53+107T= (n.-53+107T=) c.*151-73T= (n.*151-73T=) c.437-73T= (n.437-73T=) n.362-73T= n.450-73T= n.330-73T= n.251-73T= n.369T= n.62+2128T= n.333-73T= c.245-73T= (n.245-73T=) c.296-73T= (n.296-73T=) c.-634-73T= (n.-634-73T=) c.-234-73T= (n.-234-73T=) n.338-73T= c.-534-73T= (n.-534-73T=) | |
| 7 | g.6003865A>G | CA1097975528 | PMS2 | c.250+107T>C (n.250+107T>C) c.251-73T>C (n.251-73T>C) n.422T>C c.-155-73T>C (n.-155-73T>C) c.35+107T>C (n.35+107T>C) n.323-73T>C c.-102-73T>C (n.-102-73T>C) n.331-73T>C n.307-73T>C c.-330-73T>C (n.-330-73T>C) c.174+107T>C c.164-1229T>C (n.164-1229T>C) c.-168-73T>C (n.-168-73T>C) n.212-73T>C n.457-73T>C c.-53+107T>C (n.-53+107T>C) c.*151-73T>C (n.*151-73T>C) c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.362-73T>C n.450-73T>C n.330-73T>C n.251-73T>C n.369T>C n.62+2128T>C n.333-73T>C c.245-73T>C (n.245-73T>C) c.296-73T>C (n.296-73T>C) c.-634-73T>C (n.-634-73T>C) c.-234-73T>C (n.-234-73T>C) n.338-73T>C c.-534-73T>C (n.-534-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003866A= | CA1685262077 | PMS2 | c.250+106T= (n.250+106T=) c.251-74T= (n.251-74T=) n.421T= c.-155-74T= (n.-155-74T=) c.35+106T= (n.35+106T=) n.323-74T= c.-102-74T= (n.-102-74T=) n.331-74T= n.307-74T= c.-330-74T= (n.-330-74T=) c.174+106T= c.164-1230T= (n.164-1230T=) c.-168-74T= (n.-168-74T=) n.212-74T= n.457-74T= c.-53+106T= (n.-53+106T=) c.*151-74T= (n.*151-74T=) c.437-74T= (n.437-74T=) n.362-74T= n.450-74T= n.330-74T= n.251-74T= n.368T= n.62+2127T= n.333-74T= c.245-74T= (n.245-74T=) c.296-74T= (n.296-74T=) c.-634-74T= (n.-634-74T=) c.-234-74T= (n.-234-74T=) n.338-74T= c.-534-74T= (n.-534-74T=) | |
| 7 | g.6003866A>T | CA572549178 | PMS2 | c.250+106T>A (n.250+106T>A) c.251-74T>A (n.251-74T>A) n.421T>A c.-155-74T>A (n.-155-74T>A) c.35+106T>A (n.35+106T>A) n.323-74T>A c.-102-74T>A (n.-102-74T>A) n.331-74T>A n.307-74T>A c.-330-74T>A (n.-330-74T>A) c.174+106T>A c.164-1230T>A (n.164-1230T>A) c.-168-74T>A (n.-168-74T>A) n.212-74T>A n.457-74T>A c.-53+106T>A (n.-53+106T>A) c.*151-74T>A (n.*151-74T>A) c.437-74T>A (n.437-74T>A) n.362-74T>A n.450-74T>A n.330-74T>A n.251-74T>A n.368T>A n.62+2127T>A n.333-74T>A c.245-74T>A (n.245-74T>A) c.296-74T>A (n.296-74T>A) c.-634-74T>A (n.-634-74T>A) c.-234-74T>A (n.-234-74T>A) n.338-74T>A c.-534-74T>A (n.-534-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003867C>A | CA572549179 | PMS2 | c.250+105G>T (n.250+105G>T) c.251-75G>T (n.251-75G>T) n.420G>T c.-155-75G>T (n.-155-75G>T) c.35+105G>T (n.35+105G>T) n.323-75G>T c.-102-75G>T (n.-102-75G>T) n.331-75G>T n.307-75G>T c.-330-75G>T (n.-330-75G>T) c.174+105G>T c.164-1231G>T (n.164-1231G>T) c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) n.212-75G>T n.457-75G>T c.-53+105G>T (n.-53+105G>T) c.*151-75G>T (n.*151-75G>T) c.437-75G>T (n.437-75G>T) n.362-75G>T n.450-75G>T n.330-75G>T n.251-75G>T n.367G>T n.62+2126G>T n.333-75G>T c.245-75G>T (n.245-75G>T) c.296-75G>T (n.296-75G>T) c.-634-75G>T (n.-634-75G>T) c.-234-75G>T (n.-234-75G>T) n.338-75G>T c.-534-75G>T (n.-534-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003867C= | CA1685262079 | PMS2 | c.250+105G= (n.250+105G=) c.251-75G= (n.251-75G=) n.420G= c.-155-75G= (n.-155-75G=) c.35+105G= (n.35+105G=) n.323-75G= c.-102-75G= (n.-102-75G=) n.331-75G= n.307-75G= c.-330-75G= (n.-330-75G=) c.174+105G= c.164-1231G= (n.164-1231G=) c.-168-75G= (n.-168-75G=) n.212-75G= n.457-75G= c.-53+105G= (n.-53+105G=) c.*151-75G= (n.*151-75G=) c.437-75G= (n.437-75G=) n.362-75G= n.450-75G= n.330-75G= n.251-75G= n.367G= n.62+2126G= n.333-75G= c.245-75G= (n.245-75G=) c.296-75G= (n.296-75G=) c.-634-75G= (n.-634-75G=) c.-234-75G= (n.-234-75G=) n.338-75G= c.-534-75G= (n.-534-75G=) | |
| 7 | g.6003868T>A | CA2681678981 | PMS2 | c.250+104A>T (n.250+104A>T) c.251-76A>T (n.251-76A>T) n.419A>T c.-155-76A>T (n.-155-76A>T) c.35+104A>T (n.35+104A>T) n.323-76A>T c.-102-76A>T (n.-102-76A>T) n.331-76A>T n.307-76A>T c.-330-76A>T (n.-330-76A>T) c.174+104A>T c.164-1232A>T (n.164-1232A>T) c.-168-76A>T (n.-168-76A>T) n.212-76A>T n.457-76A>T c.-53+104A>T (n.-53+104A>T) c.*151-76A>T (n.*151-76A>T) c.437-76A>T (n.437-76A>T) n.362-76A>T n.450-76A>T n.330-76A>T n.251-76A>T n.366A>T n.62+2125A>T n.333-76A>T c.245-76A>T (n.245-76A>T) c.296-76A>T (n.296-76A>T) c.-634-76A>T (n.-634-76A>T) c.-234-76A>T (n.-234-76A>T) n.338-76A>T c.-534-76A>T (n.-534-76A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003868T>C | CA153248145 | PMS2 | c.250+104A>G (n.250+104A>G) c.251-76A>G (n.251-76A>G) n.419A>G c.-155-76A>G (n.-155-76A>G) c.35+104A>G (n.35+104A>G) n.323-76A>G c.-102-76A>G (n.-102-76A>G) n.331-76A>G n.307-76A>G c.-330-76A>G (n.-330-76A>G) c.174+104A>G c.164-1232A>G (n.164-1232A>G) c.-168-76A>G (n.-168-76A>G) n.212-76A>G n.457-76A>G c.-53+104A>G (n.-53+104A>G) c.*151-76A>G (n.*151-76A>G) c.437-76A>G (n.437-76A>G) n.362-76A>G n.450-76A>G n.330-76A>G n.251-76A>G n.366A>G n.62+2125A>G n.333-76A>G c.245-76A>G (n.245-76A>G) c.296-76A>G (n.296-76A>G) c.-634-76A>G (n.-634-76A>G) c.-234-76A>G (n.-234-76A>G) n.338-76A>G c.-534-76A>G (n.-534-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003868T= | CA1685262080 | PMS2 | c.250+104A= (n.250+104A=) c.251-76A= (n.251-76A=) n.419A= c.-155-76A= (n.-155-76A=) c.35+104A= (n.35+104A=) n.323-76A= c.-102-76A= (n.-102-76A=) n.331-76A= n.307-76A= c.-330-76A= (n.-330-76A=) c.174+104A= c.164-1232A= (n.164-1232A=) c.-168-76A= (n.-168-76A=) n.212-76A= n.457-76A= c.-53+104A= (n.-53+104A=) c.*151-76A= (n.*151-76A=) c.437-76A= (n.437-76A=) n.362-76A= n.450-76A= n.330-76A= n.251-76A= n.366A= n.62+2125A= n.333-76A= c.245-76A= (n.245-76A=) c.296-76A= (n.296-76A=) c.-634-76A= (n.-634-76A=) c.-234-76A= (n.-234-76A=) n.338-76A= c.-534-76A= (n.-534-76A=) | |
| 7 | g.6003869G>A | CA1097975541 | PMS2 | c.250+103C>T (n.250+103C>T) c.251-77C>T (n.251-77C>T) n.418C>T c.-155-77C>T (n.-155-77C>T) c.35+103C>T (n.35+103C>T) n.323-77C>T c.-102-77C>T (n.-102-77C>T) n.331-77C>T n.307-77C>T c.-330-77C>T (n.-330-77C>T) c.174+103C>T c.164-1233C>T (n.164-1233C>T) c.-168-77C>T (n.-168-77C>T) n.212-77C>T n.457-77C>T c.-53+103C>T (n.-53+103C>T) c.*151-77C>T (n.*151-77C>T) c.437-77C>T (n.437-77C>T) n.362-77C>T n.450-77C>T n.330-77C>T n.251-77C>T n.365C>T n.62+2124C>T n.333-77C>T c.245-77C>T (n.245-77C>T) c.296-77C>T (n.296-77C>T) c.-634-77C>T (n.-634-77C>T) c.-234-77C>T (n.-234-77C>T) n.338-77C>T c.-534-77C>T (n.-534-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003869G>C | CA1685262084 | PMS2 | c.250+103C>G (n.250+103C>G) c.251-77C>G (n.251-77C>G) n.418C>G c.-155-77C>G (n.-155-77C>G) c.35+103C>G (n.35+103C>G) n.323-77C>G c.-102-77C>G (n.-102-77C>G) n.331-77C>G n.307-77C>G c.-330-77C>G (n.-330-77C>G) c.174+103C>G c.164-1233C>G (n.164-1233C>G) c.-168-77C>G (n.-168-77C>G) n.212-77C>G n.457-77C>G c.-53+103C>G (n.-53+103C>G) c.*151-77C>G (n.*151-77C>G) c.437-77C>G (n.437-77C>G) n.362-77C>G n.450-77C>G n.330-77C>G n.251-77C>G n.365C>G n.62+2124C>G n.333-77C>G c.245-77C>G (n.245-77C>G) c.296-77C>G (n.296-77C>G) c.-634-77C>G (n.-634-77C>G) c.-234-77C>G (n.-234-77C>G) n.338-77C>G c.-534-77C>G (n.-534-77C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003869G= | CA1685262082 | PMS2 | c.250+103C= (n.250+103C=) c.251-77C= (n.251-77C=) n.418C= c.-155-77C= (n.-155-77C=) c.35+103C= (n.35+103C=) n.323-77C= c.-102-77C= (n.-102-77C=) n.331-77C= n.307-77C= c.-330-77C= (n.-330-77C=) c.174+103C= c.164-1233C= (n.164-1233C=) c.-168-77C= (n.-168-77C=) n.212-77C= n.457-77C= c.-53+103C= (n.-53+103C=) c.*151-77C= (n.*151-77C=) c.437-77C= (n.437-77C=) n.362-77C= n.450-77C= n.330-77C= n.251-77C= n.365C= n.62+2124C= n.333-77C= c.245-77C= (n.245-77C=) c.296-77C= (n.296-77C=) c.-634-77C= (n.-634-77C=) c.-234-77C= (n.-234-77C=) n.338-77C= c.-534-77C= (n.-534-77C=) | |
| 7 | g.6003870G>A | CA1685262087 | PMS2 | c.250+102C>T (n.250+102C>T) c.251-78C>T (n.251-78C>T) n.417C>T c.-155-78C>T (n.-155-78C>T) c.35+102C>T (n.35+102C>T) n.323-78C>T c.-102-78C>T (n.-102-78C>T) n.331-78C>T n.307-78C>T c.-330-78C>T (n.-330-78C>T) c.174+102C>T c.164-1234C>T (n.164-1234C>T) c.-168-78C>T (n.-168-78C>T) n.212-78C>T n.457-78C>T c.-53+102C>T (n.-53+102C>T) c.*151-78C>T (n.*151-78C>T) c.437-78C>T (n.437-78C>T) n.362-78C>T n.450-78C>T n.330-78C>T n.251-78C>T n.364C>T n.62+2123C>T n.333-78C>T c.245-78C>T (n.245-78C>T) c.296-78C>T (n.296-78C>T) c.-634-78C>T (n.-634-78C>T) c.-234-78C>T (n.-234-78C>T) n.338-78C>T c.-534-78C>T (n.-534-78C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003870G>C | CA2681678982 | PMS2 | c.250+102C>G (n.250+102C>G) c.251-78C>G (n.251-78C>G) n.417C>G c.-155-78C>G (n.-155-78C>G) c.35+102C>G (n.35+102C>G) n.323-78C>G c.-102-78C>G (n.-102-78C>G) n.331-78C>G n.307-78C>G c.-330-78C>G (n.-330-78C>G) c.174+102C>G c.164-1234C>G (n.164-1234C>G) c.-168-78C>G (n.-168-78C>G) n.212-78C>G n.457-78C>G c.-53+102C>G (n.-53+102C>G) c.*151-78C>G (n.*151-78C>G) c.437-78C>G (n.437-78C>G) n.362-78C>G n.450-78C>G n.330-78C>G n.251-78C>G n.364C>G n.62+2123C>G n.333-78C>G c.245-78C>G (n.245-78C>G) c.296-78C>G (n.296-78C>G) c.-634-78C>G (n.-634-78C>G) c.-234-78C>G (n.-234-78C>G) n.338-78C>G c.-534-78C>G (n.-534-78C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003870G= | CA1685262086 | PMS2 | c.250+102C= (n.250+102C=) c.251-78C= (n.251-78C=) n.417C= c.-155-78C= (n.-155-78C=) c.35+102C= (n.35+102C=) n.323-78C= c.-102-78C= (n.-102-78C=) n.331-78C= n.307-78C= c.-330-78C= (n.-330-78C=) c.174+102C= c.164-1234C= (n.164-1234C=) c.-168-78C= (n.-168-78C=) n.212-78C= n.457-78C= c.-53+102C= (n.-53+102C=) c.*151-78C= (n.*151-78C=) c.437-78C= (n.437-78C=) n.362-78C= n.450-78C= n.330-78C= n.251-78C= n.364C= n.62+2123C= n.333-78C= c.245-78C= (n.245-78C=) c.296-78C= (n.296-78C=) c.-634-78C= (n.-634-78C=) c.-234-78C= (n.-234-78C=) n.338-78C= c.-534-78C= (n.-534-78C=) | |
| 7 | g.6003870G>T | CA153248148 | PMS2 | c.250+102C>A (n.250+102C>A) c.251-78C>A (n.251-78C>A) n.417C>A c.-155-78C>A (n.-155-78C>A) c.35+102C>A (n.35+102C>A) n.323-78C>A c.-102-78C>A (n.-102-78C>A) n.331-78C>A n.307-78C>A c.-330-78C>A (n.-330-78C>A) c.174+102C>A c.164-1234C>A (n.164-1234C>A) c.-168-78C>A (n.-168-78C>A) n.212-78C>A n.457-78C>A c.-53+102C>A (n.-53+102C>A) c.*151-78C>A (n.*151-78C>A) c.437-78C>A (n.437-78C>A) n.362-78C>A n.450-78C>A n.330-78C>A n.251-78C>A n.364C>A n.62+2123C>A n.333-78C>A c.245-78C>A (n.245-78C>A) c.296-78C>A (n.296-78C>A) c.-634-78C>A (n.-634-78C>A) c.-234-78C>A (n.-234-78C>A) n.338-78C>A c.-534-78C>A (n.-534-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003871C>T | CA2578823891 | PMS2 | c.250+101G>A (n.250+101G>A) c.251-79G>A (n.251-79G>A) n.416G>A c.-155-79G>A (n.-155-79G>A) c.35+101G>A (n.35+101G>A) n.323-79G>A c.-102-79G>A (n.-102-79G>A) n.331-79G>A n.307-79G>A c.-330-79G>A (n.-330-79G>A) c.174+101G>A c.164-1235G>A (n.164-1235G>A) c.-168-79G>A (n.-168-79G>A) n.212-79G>A n.457-79G>A c.-53+101G>A (n.-53+101G>A) c.*151-79G>A (n.*151-79G>A) c.437-79G>A (n.437-79G>A) n.362-79G>A n.450-79G>A n.330-79G>A n.251-79G>A n.363G>A n.62+2122G>A n.333-79G>A c.245-79G>A (n.245-79G>A) c.296-79G>A (n.296-79G>A) c.-634-79G>A (n.-634-79G>A) c.-234-79G>A (n.-234-79G>A) n.338-79G>A c.-534-79G>A (n.-534-79G>A) | |
| 7 | g.6003874del | CA2681678983 | PMS2 | c.250+100del (n.250+100del) c.251-80del (n.251-80del) n.415del c.-155-80del (n.-155-80del) c.35+100del (n.35+100del) n.323-80del c.-102-80del (n.-102-80del) n.331-80del n.307-80del c.-330-80del (n.-330-80del) c.174+100del c.164-1236del (n.164-1236del) c.-168-80del (n.-168-80del) n.212-80del n.457-80del c.-53+100del (n.-53+100del) c.*151-80del (n.*151-80del) c.437-80del (n.437-80del) n.362-80del n.450-80del n.330-80del n.251-80del n.362del n.62+2121del n.333-80del c.245-80del (n.245-80del) c.296-80del (n.296-80del) c.-634-80del (n.-634-80del) c.-234-80del (n.-234-80del) n.338-80del c.-534-80del (n.-534-80del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003874T>A | CA2578823892 | PMS2 | c.250+98A>T (n.250+98A>T) c.251-82A>T (n.251-82A>T) n.413A>T c.-155-82A>T (n.-155-82A>T) c.35+98A>T (n.35+98A>T) n.323-82A>T c.-102-82A>T (n.-102-82A>T) n.331-82A>T n.307-82A>T c.-330-82A>T (n.-330-82A>T) c.174+98A>T c.164-1238A>T (n.164-1238A>T) c.-168-82A>T (n.-168-82A>T) n.212-82A>T n.457-82A>T c.-53+98A>T (n.-53+98A>T) c.*151-82A>T (n.*151-82A>T) c.437-82A>T (n.437-82A>T) n.362-82A>T n.450-82A>T n.330-82A>T n.251-82A>T n.360A>T n.62+2119A>T n.333-82A>T c.245-82A>T (n.245-82A>T) c.296-82A>T (n.296-82A>T) c.-634-82A>T (n.-634-82A>T) c.-234-82A>T (n.-234-82A>T) n.338-82A>T c.-534-82A>T (n.-534-82A>T) | |
| 7 | g.6003875A>C | CA2681678985 | PMS2 | c.250+97T>G (n.250+97T>G) c.251-83T>G (n.251-83T>G) n.412T>G c.-155-83T>G (n.-155-83T>G) c.35+97T>G (n.35+97T>G) n.323-83T>G c.-102-83T>G (n.-102-83T>G) n.331-83T>G n.307-83T>G c.-330-83T>G (n.-330-83T>G) c.174+97T>G c.164-1239T>G (n.164-1239T>G) c.-168-83T>G (n.-168-83T>G) n.212-83T>G n.457-83T>G c.-53+97T>G (n.-53+97T>G) c.*151-83T>G (n.*151-83T>G) c.437-83T>G (n.437-83T>G) n.362-83T>G n.450-83T>G n.330-83T>G n.251-83T>G n.359T>G n.62+2118T>G n.333-83T>G c.245-83T>G (n.245-83T>G) c.296-83T>G (n.296-83T>G) c.-634-83T>G (n.-634-83T>G) c.-234-83T>G (n.-234-83T>G) n.338-83T>G c.-534-83T>G (n.-534-83T>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003880A>G | CA2681678987 | PMS2 | c.250+92T>C (n.250+92T>C) c.251-88T>C (n.251-88T>C) n.407T>C c.-155-88T>C (n.-155-88T>C) c.35+92T>C (n.35+92T>C) n.323-88T>C c.-102-88T>C (n.-102-88T>C) n.331-88T>C n.307-88T>C c.-330-88T>C (n.-330-88T>C) c.174+92T>C c.164-1244T>C (n.164-1244T>C) c.-168-88T>C (n.-168-88T>C) n.212-88T>C n.457-88T>C c.-53+92T>C (n.-53+92T>C) c.*151-88T>C (n.*151-88T>C) c.437-88T>C (n.437-88T>C) n.362-88T>C n.450-88T>C n.330-88T>C n.251-88T>C n.354T>C n.62+2113T>C n.333-88T>C c.245-88T>C (n.245-88T>C) c.296-88T>C (n.296-88T>C) c.-634-88T>C (n.-634-88T>C) c.-234-88T>C (n.-234-88T>C) n.338-88T>C c.-534-88T>C (n.-534-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003881C>A | CA2681678988 | PMS2 | c.250+91G>T (n.250+91G>T) c.251-89G>T (n.251-89G>T) n.406G>T c.-155-89G>T (n.-155-89G>T) c.35+91G>T (n.35+91G>T) n.323-89G>T c.-102-89G>T (n.-102-89G>T) n.331-89G>T n.307-89G>T c.-330-89G>T (n.-330-89G>T) c.174+91G>T c.164-1245G>T (n.164-1245G>T) c.-168-89G>T (n.-168-89G>T) n.212-89G>T n.457-89G>T c.-53+91G>T (n.-53+91G>T) c.*151-89G>T (n.*151-89G>T) c.437-89G>T (n.437-89G>T) n.362-89G>T n.450-89G>T n.330-89G>T n.251-89G>T n.353G>T n.62+2112G>T n.333-89G>T c.245-89G>T (n.245-89G>T) c.296-89G>T (n.296-89G>T) c.-634-89G>T (n.-634-89G>T) c.-234-89G>T (n.-234-89G>T) n.338-89G>T c.-534-89G>T (n.-534-89G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003881C>G | CA1685262092 | PMS2 | c.250+91G>C (n.250+91G>C) c.251-89G>C (n.251-89G>C) n.406G>C c.-155-89G>C (n.-155-89G>C) c.35+91G>C (n.35+91G>C) n.323-89G>C c.-102-89G>C (n.-102-89G>C) n.331-89G>C n.307-89G>C c.-330-89G>C (n.-330-89G>C) c.174+91G>C c.164-1245G>C (n.164-1245G>C) c.-168-89G>C (n.-168-89G>C) n.212-89G>C n.457-89G>C c.-53+91G>C (n.-53+91G>C) c.*151-89G>C (n.*151-89G>C) c.437-89G>C (n.437-89G>C) n.362-89G>C n.450-89G>C n.330-89G>C n.251-89G>C n.353G>C n.62+2112G>C n.333-89G>C c.245-89G>C (n.245-89G>C) c.296-89G>C (n.296-89G>C) c.-634-89G>C (n.-634-89G>C) c.-234-89G>C (n.-234-89G>C) n.338-89G>C c.-534-89G>C (n.-534-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003883G>A | CA2681678989 | PMS2 | c.250+89C>T (n.250+89C>T) n.404C>T c.-156+89C>T (n.-156+89C>T) c.35+89C>T (n.35+89C>T) n.322+89C>T c.-103+89C>T (n.-103+89C>T) n.330+89C>T n.306+89C>T c.-331+89C>T (n.-331+89C>T) c.174+89C>T c.164-1247C>T (n.164-1247C>T) c.-169+89C>T (n.-169+89C>T) n.211+89C>T n.456+89C>T c.-53+89C>T (n.-53+89C>T) c.*150+89C>T (n.*150+89C>T) c.436+89C>T (n.436+89C>T) n.361+89C>T n.449+89C>T n.329+89C>T n.250+89C>T n.351C>T n.62+2110C>T n.332+89C>T c.244+89C>T (n.244+89C>T) c.295+89C>T (n.295+89C>T) c.-635+89C>T (n.-635+89C>T) c.-235+89C>T (n.-235+89C>T) n.337+89C>T c.-535+89C>T (n.-535+89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003883G>T | CA2681678990 | PMS2 | c.250+89C>A (n.250+89C>A) n.404C>A c.-156+89C>A (n.-156+89C>A) c.35+89C>A (n.35+89C>A) n.322+89C>A c.-103+89C>A (n.-103+89C>A) n.330+89C>A n.306+89C>A c.-331+89C>A (n.-331+89C>A) c.174+89C>A c.164-1247C>A (n.164-1247C>A) c.-169+89C>A (n.-169+89C>A) n.211+89C>A n.456+89C>A c.-53+89C>A (n.-53+89C>A) c.*150+89C>A (n.*150+89C>A) c.436+89C>A (n.436+89C>A) n.361+89C>A n.449+89C>A n.329+89C>A n.250+89C>A n.351C>A n.62+2110C>A n.332+89C>A c.244+89C>A (n.244+89C>A) c.295+89C>A (n.295+89C>A) c.-635+89C>A (n.-635+89C>A) c.-235+89C>A (n.-235+89C>A) n.337+89C>A c.-535+89C>A (n.-535+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003884T>C | CA1685262095 | PMS2 | c.250+88A>G (n.250+88A>G) n.403A>G c.-156+88A>G (n.-156+88A>G) c.35+88A>G (n.35+88A>G) n.322+88A>G c.-103+88A>G (n.-103+88A>G) n.330+88A>G n.306+88A>G c.-331+88A>G (n.-331+88A>G) c.174+88A>G c.164-1248A>G (n.164-1248A>G) c.-169+88A>G (n.-169+88A>G) n.211+88A>G n.456+88A>G c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) c.*150+88A>G (n.*150+88A>G) c.436+88A>G (n.436+88A>G) n.361+88A>G n.449+88A>G n.329+88A>G n.250+88A>G n.350A>G n.62+2109A>G n.332+88A>G c.244+88A>G (n.244+88A>G) c.295+88A>G (n.295+88A>G) c.-635+88A>G (n.-635+88A>G) c.-235+88A>G (n.-235+88A>G) n.337+88A>G c.-535+88A>G (n.-535+88A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003884T>G | CA2578823894 | PMS2 | c.250+88A>C (n.250+88A>C) n.403A>C c.-156+88A>C (n.-156+88A>C) c.35+88A>C (n.35+88A>C) n.322+88A>C c.-103+88A>C (n.-103+88A>C) n.330+88A>C n.306+88A>C c.-331+88A>C (n.-331+88A>C) c.174+88A>C c.164-1248A>C (n.164-1248A>C) c.-169+88A>C (n.-169+88A>C) n.211+88A>C n.456+88A>C c.-53+88A>C (n.-53+88A>C) c.*150+88A>C (n.*150+88A>C) c.436+88A>C (n.436+88A>C) n.361+88A>C n.449+88A>C n.329+88A>C n.250+88A>C n.350A>C n.62+2109A>C n.332+88A>C c.244+88A>C (n.244+88A>C) c.295+88A>C (n.295+88A>C) c.-635+88A>C (n.-635+88A>C) c.-235+88A>C (n.-235+88A>C) n.337+88A>C c.-535+88A>C (n.-535+88A>C) | |
| 7 | g.6003884T= | CA1685262093 | PMS2 | c.250+88A= (n.250+88A=) n.403A= c.-156+88A= (n.-156+88A=) c.35+88A= (n.35+88A=) n.322+88A= c.-103+88A= (n.-103+88A=) n.330+88A= n.306+88A= c.-331+88A= (n.-331+88A=) c.174+88A= c.164-1248A= (n.164-1248A=) c.-169+88A= (n.-169+88A=) n.211+88A= n.456+88A= c.-53+88A= (n.-53+88A=) c.*150+88A= (n.*150+88A=) c.436+88A= (n.436+88A=) n.361+88A= n.449+88A= n.329+88A= n.250+88A= n.350A= n.62+2109A= n.332+88A= c.244+88A= (n.244+88A=) c.295+88A= (n.295+88A=) c.-635+88A= (n.-635+88A=) c.-235+88A= (n.-235+88A=) n.337+88A= c.-535+88A= (n.-535+88A=) | |
| 7 | g.6003888del | CA2578823893 | PMS2 | c.250+88del (n.250+88del) n.403del c.-156+88del (n.-156+88del) c.35+88del (n.35+88del) n.322+88del c.-103+88del (n.-103+88del) n.330+88del n.306+88del c.-331+88del (n.-331+88del) c.174+88del c.164-1248del (n.164-1248del) c.-169+88del (n.-169+88del) n.211+88del n.456+88del c.-53+88del (n.-53+88del) c.*150+88del (n.*150+88del) c.436+88del (n.436+88del) n.361+88del n.449+88del n.329+88del n.250+88del n.350del n.62+2109del n.332+88del c.244+88del (n.244+88del) c.295+88del (n.295+88del) c.-635+88del (n.-635+88del) c.-235+88del (n.-235+88del) n.337+88del c.-535+88del (n.-535+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003889G>C | CA2681678991 | PMS2 | c.250+83C>G (n.250+83C>G) n.398C>G c.-156+83C>G (n.-156+83C>G) c.35+83C>G (n.35+83C>G) n.322+83C>G c.-103+83C>G (n.-103+83C>G) n.330+83C>G n.306+83C>G c.-331+83C>G (n.-331+83C>G) c.174+83C>G c.164-1253C>G (n.164-1253C>G) c.-169+83C>G (n.-169+83C>G) n.211+83C>G n.456+83C>G c.-53+83C>G (n.-53+83C>G) c.*150+83C>G (n.*150+83C>G) c.436+83C>G (n.436+83C>G) n.361+83C>G n.449+83C>G n.329+83C>G n.250+83C>G n.345C>G n.62+2104C>G n.332+83C>G c.244+83C>G (n.244+83C>G) c.295+83C>G (n.295+83C>G) c.-635+83C>G (n.-635+83C>G) c.-235+83C>G (n.-235+83C>G) n.337+83C>G c.-535+83C>G (n.-535+83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003889G>T | CA2578823895 | PMS2 | c.250+83C>A (n.250+83C>A) n.398C>A c.-156+83C>A (n.-156+83C>A) c.35+83C>A (n.35+83C>A) n.322+83C>A c.-103+83C>A (n.-103+83C>A) n.330+83C>A n.306+83C>A c.-331+83C>A (n.-331+83C>A) c.174+83C>A c.164-1253C>A (n.164-1253C>A) c.-169+83C>A (n.-169+83C>A) n.211+83C>A n.456+83C>A c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) c.*150+83C>A (n.*150+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.361+83C>A n.449+83C>A n.329+83C>A n.250+83C>A n.345C>A n.62+2104C>A n.332+83C>A c.244+83C>A (n.244+83C>A) c.295+83C>A (n.295+83C>A) c.-635+83C>A (n.-635+83C>A) c.-235+83C>A (n.-235+83C>A) n.337+83C>A c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003890C>A | CA2681678992 | PMS2 | c.250+82G>T (n.250+82G>T) n.397G>T c.-156+82G>T (n.-156+82G>T) c.35+82G>T (n.35+82G>T) n.322+82G>T c.-103+82G>T (n.-103+82G>T) n.330+82G>T n.306+82G>T c.-331+82G>T (n.-331+82G>T) c.174+82G>T c.164-1254G>T (n.164-1254G>T) c.-169+82G>T (n.-169+82G>T) n.211+82G>T n.456+82G>T c.-53+82G>T (n.-53+82G>T) c.*150+82G>T (n.*150+82G>T) c.436+82G>T (n.436+82G>T) n.361+82G>T n.449+82G>T n.329+82G>T n.250+82G>T n.344G>T n.62+2103G>T n.332+82G>T c.244+82G>T (n.244+82G>T) c.295+82G>T (n.295+82G>T) c.-635+82G>T (n.-635+82G>T) c.-235+82G>T (n.-235+82G>T) n.337+82G>T c.-535+82G>T (n.-535+82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003890C= | CA1685262097 | PMS2 | c.250+82G= (n.250+82G=) n.397G= c.-156+82G= (n.-156+82G=) c.35+82G= (n.35+82G=) n.322+82G= c.-103+82G= (n.-103+82G=) n.330+82G= n.306+82G= c.-331+82G= (n.-331+82G=) c.174+82G= c.164-1254G= (n.164-1254G=) c.-169+82G= (n.-169+82G=) n.211+82G= n.456+82G= c.-53+82G= (n.-53+82G=) c.*150+82G= (n.*150+82G=) c.436+82G= (n.436+82G=) n.361+82G= n.449+82G= n.329+82G= n.250+82G= n.344G= n.62+2103G= n.332+82G= c.244+82G= (n.244+82G=) c.295+82G= (n.295+82G=) c.-635+82G= (n.-635+82G=) c.-235+82G= (n.-235+82G=) n.337+82G= c.-535+82G= (n.-535+82G=) | |
| 7 | g.6003890C>T | CA651240005 | PMS2 | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.397G>A c.-156+82G>A (n.-156+82G>A) c.35+82G>A (n.35+82G>A) n.322+82G>A c.-103+82G>A (n.-103+82G>A) n.330+82G>A n.306+82G>A c.-331+82G>A (n.-331+82G>A) c.174+82G>A c.164-1254G>A (n.164-1254G>A) c.-169+82G>A (n.-169+82G>A) n.211+82G>A n.456+82G>A c.-53+82G>A (n.-53+82G>A) c.*150+82G>A (n.*150+82G>A) c.436+82G>A (n.436+82G>A) n.361+82G>A n.449+82G>A n.329+82G>A n.250+82G>A n.344G>A n.62+2103G>A n.332+82G>A c.244+82G>A (n.244+82G>A) c.295+82G>A (n.295+82G>A) c.-635+82G>A (n.-635+82G>A) c.-235+82G>A (n.-235+82G>A) n.337+82G>A c.-535+82G>A (n.-535+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6003891A>G | CA651240010 | PMS2 | c.250+81T>C (n.250+81T>C) n.396T>C c.-156+81T>C (n.-156+81T>C) c.35+81T>C (n.35+81T>C) n.322+81T>C c.-103+81T>C (n.-103+81T>C) n.330+81T>C n.306+81T>C c.-331+81T>C (n.-331+81T>C) c.174+81T>C c.164-1255T>C (n.164-1255T>C) c.-169+81T>C (n.-169+81T>C) n.211+81T>C n.456+81T>C c.-53+81T>C (n.-53+81T>C) c.*150+81T>C (n.*150+81T>C) c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.361+81T>C n.449+81T>C n.329+81T>C n.250+81T>C n.343T>C n.62+2102T>C n.332+81T>C c.244+81T>C (n.244+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) c.-635+81T>C (n.-635+81T>C) c.-235+81T>C (n.-235+81T>C) n.337+81T>C c.-535+81T>C (n.-535+81T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6003892T>C | CA2578823896 | PMS2 | c.250+80A>G (n.250+80A>G) n.395A>G c.-156+80A>G (n.-156+80A>G) c.35+80A>G (n.35+80A>G) n.322+80A>G c.-103+80A>G (n.-103+80A>G) n.330+80A>G n.306+80A>G c.-331+80A>G (n.-331+80A>G) c.174+80A>G c.164-1256A>G (n.164-1256A>G) c.-169+80A>G (n.-169+80A>G) n.211+80A>G n.456+80A>G c.-53+80A>G (n.-53+80A>G) c.*150+80A>G (n.*150+80A>G) c.436+80A>G (n.436+80A>G) n.361+80A>G n.449+80A>G n.329+80A>G n.250+80A>G n.342A>G n.62+2101A>G n.332+80A>G c.244+80A>G (n.244+80A>G) c.295+80A>G (n.295+80A>G) c.-635+80A>G (n.-635+80A>G) c.-235+80A>G (n.-235+80A>G) n.337+80A>G c.-535+80A>G (n.-535+80A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003901A>G | CA2681678995 | PMS2 | c.250+71T>C (n.250+71T>C) n.386T>C c.-156+71T>C (n.-156+71T>C) c.35+71T>C (n.35+71T>C) n.322+71T>C c.-103+71T>C (n.-103+71T>C) n.330+71T>C n.306+71T>C c.-331+71T>C (n.-331+71T>C) c.174+71T>C c.164-1265T>C (n.164-1265T>C) c.-169+71T>C (n.-169+71T>C) n.211+71T>C n.456+71T>C c.-53+71T>C (n.-53+71T>C) c.*150+71T>C (n.*150+71T>C) c.436+71T>C (n.436+71T>C) n.361+71T>C n.449+71T>C n.329+71T>C n.250+71T>C n.333T>C n.62+2092T>C n.332+71T>C c.244+71T>C (n.244+71T>C) c.295+71T>C (n.295+71T>C) c.-635+71T>C (n.-635+71T>C) c.-235+71T>C (n.-235+71T>C) n.337+71T>C c.-535+71T>C (n.-535+71T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003904G>C | CA2578823899 | PMS2 | c.250+68C>G (n.250+68C>G) n.383C>G c.-156+68C>G (n.-156+68C>G) c.35+68C>G (n.35+68C>G) n.322+68C>G c.-103+68C>G (n.-103+68C>G) n.330+68C>G n.306+68C>G c.-331+68C>G (n.-331+68C>G) c.174+68C>G c.164-1268C>G (n.164-1268C>G) c.-169+68C>G (n.-169+68C>G) n.211+68C>G n.456+68C>G c.-53+68C>G (n.-53+68C>G) c.*150+68C>G (n.*150+68C>G) c.436+68C>G (n.436+68C>G) n.361+68C>G n.449+68C>G n.329+68C>G n.250+68C>G n.330C>G n.62+2089C>G n.332+68C>G c.244+68C>G (n.244+68C>G) c.295+68C>G (n.295+68C>G) c.-635+68C>G (n.-635+68C>G) c.-235+68C>G (n.-235+68C>G) n.337+68C>G c.-535+68C>G (n.-535+68C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003905T>A | CA2681678996 | PMS2 | c.250+67A>T (n.250+67A>T) n.382A>T c.-156+67A>T (n.-156+67A>T) c.35+67A>T (n.35+67A>T) n.322+67A>T c.-103+67A>T (n.-103+67A>T) n.330+67A>T n.306+67A>T c.-331+67A>T (n.-331+67A>T) c.174+67A>T c.164-1269A>T (n.164-1269A>T) c.-169+67A>T (n.-169+67A>T) n.211+67A>T n.456+67A>T c.-53+67A>T (n.-53+67A>T) c.*150+67A>T (n.*150+67A>T) c.436+67A>T (n.436+67A>T) n.361+67A>T n.449+67A>T n.329+67A>T n.250+67A>T n.329A>T n.62+2088A>T n.332+67A>T c.244+67A>T (n.244+67A>T) c.295+67A>T (n.295+67A>T) c.-635+67A>T (n.-635+67A>T) c.-235+67A>T (n.-235+67A>T) n.337+67A>T c.-535+67A>T (n.-535+67A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003905T>C | CA2681678997 | PMS2 | c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.382A>G c.-156+67A>G (n.-156+67A>G) c.35+67A>G (n.35+67A>G) n.322+67A>G c.-103+67A>G (n.-103+67A>G) n.330+67A>G n.306+67A>G c.-331+67A>G (n.-331+67A>G) c.174+67A>G c.164-1269A>G (n.164-1269A>G) c.-169+67A>G (n.-169+67A>G) n.211+67A>G n.456+67A>G c.-53+67A>G (n.-53+67A>G) c.*150+67A>G (n.*150+67A>G) c.436+67A>G (n.436+67A>G) n.361+67A>G n.449+67A>G n.329+67A>G n.250+67A>G n.329A>G n.62+2088A>G n.332+67A>G c.244+67A>G (n.244+67A>G) c.295+67A>G (n.295+67A>G) c.-635+67A>G (n.-635+67A>G) c.-235+67A>G (n.-235+67A>G) n.337+67A>G c.-535+67A>G (n.-535+67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003905T>G | CA2681678998 | PMS2 | c.250+67A>C (n.250+67A>C) n.382A>C c.-156+67A>C (n.-156+67A>C) c.35+67A>C (n.35+67A>C) n.322+67A>C c.-103+67A>C (n.-103+67A>C) n.330+67A>C n.306+67A>C c.-331+67A>C (n.-331+67A>C) c.174+67A>C c.164-1269A>C (n.164-1269A>C) c.-169+67A>C (n.-169+67A>C) n.211+67A>C n.456+67A>C c.-53+67A>C (n.-53+67A>C) c.*150+67A>C (n.*150+67A>C) c.436+67A>C (n.436+67A>C) n.361+67A>C n.449+67A>C n.329+67A>C n.250+67A>C n.329A>C n.62+2088A>C n.332+67A>C c.244+67A>C (n.244+67A>C) c.295+67A>C (n.295+67A>C) c.-635+67A>C (n.-635+67A>C) c.-235+67A>C (n.-235+67A>C) n.337+67A>C c.-535+67A>C (n.-535+67A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003906G>A | CA1685262108 | PMS2 | c.250+66C>T (n.250+66C>T) n.381C>T c.-156+66C>T (n.-156+66C>T) c.35+66C>T (n.35+66C>T) n.322+66C>T c.-103+66C>T (n.-103+66C>T) n.330+66C>T n.306+66C>T c.-331+66C>T (n.-331+66C>T) c.174+66C>T c.164-1270C>T (n.164-1270C>T) c.-169+66C>T (n.-169+66C>T) n.211+66C>T n.456+66C>T c.-53+66C>T (n.-53+66C>T) c.*150+66C>T (n.*150+66C>T) c.436+66C>T (n.436+66C>T) n.361+66C>T n.449+66C>T n.329+66C>T n.250+66C>T n.328C>T n.62+2087C>T n.332+66C>T c.244+66C>T (n.244+66C>T) c.295+66C>T (n.295+66C>T) c.-635+66C>T (n.-635+66C>T) c.-235+66C>T (n.-235+66C>T) n.337+66C>T c.-535+66C>T (n.-535+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003906G= | CA1685262107 | PMS2 | c.250+66C= (n.250+66C=) n.381C= c.-156+66C= (n.-156+66C=) c.35+66C= (n.35+66C=) n.322+66C= c.-103+66C= (n.-103+66C=) n.330+66C= n.306+66C= c.-331+66C= (n.-331+66C=) c.174+66C= c.164-1270C= (n.164-1270C=) c.-169+66C= (n.-169+66C=) n.211+66C= n.456+66C= c.-53+66C= (n.-53+66C=) c.*150+66C= (n.*150+66C=) c.436+66C= (n.436+66C=) n.361+66C= n.449+66C= n.329+66C= n.250+66C= n.328C= n.62+2087C= n.332+66C= c.244+66C= (n.244+66C=) c.295+66C= (n.295+66C=) c.-635+66C= (n.-635+66C=) c.-235+66C= (n.-235+66C=) n.337+66C= c.-535+66C= (n.-535+66C=) | |
| 7 | g.6003906G>T | CA2578823900 | PMS2 | c.250+66C>A (n.250+66C>A) n.381C>A c.-156+66C>A (n.-156+66C>A) c.35+66C>A (n.35+66C>A) n.322+66C>A c.-103+66C>A (n.-103+66C>A) n.330+66C>A n.306+66C>A c.-331+66C>A (n.-331+66C>A) c.174+66C>A c.164-1270C>A (n.164-1270C>A) c.-169+66C>A (n.-169+66C>A) n.211+66C>A n.456+66C>A c.-53+66C>A (n.-53+66C>A) c.*150+66C>A (n.*150+66C>A) c.436+66C>A (n.436+66C>A) n.361+66C>A n.449+66C>A n.329+66C>A n.250+66C>A n.328C>A n.62+2087C>A n.332+66C>A c.244+66C>A (n.244+66C>A) c.295+66C>A (n.295+66C>A) c.-635+66C>A (n.-635+66C>A) c.-235+66C>A (n.-235+66C>A) n.337+66C>A c.-535+66C>A (n.-535+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003907T>A | CA2713825587 | PMS2 | c.250+65A>T (n.250+65A>T) n.380A>T c.-156+65A>T (n.-156+65A>T) c.35+65A>T (n.35+65A>T) n.322+65A>T c.-103+65A>T (n.-103+65A>T) n.330+65A>T n.306+65A>T c.-331+65A>T (n.-331+65A>T) c.174+65A>T c.164-1271A>T (n.164-1271A>T) c.-169+65A>T (n.-169+65A>T) n.211+65A>T n.456+65A>T c.-53+65A>T (n.-53+65A>T) c.*150+65A>T (n.*150+65A>T) c.436+65A>T (n.436+65A>T) n.361+65A>T n.449+65A>T n.329+65A>T n.250+65A>T n.327A>T n.62+2086A>T n.332+65A>T c.244+65A>T (n.244+65A>T) c.295+65A>T (n.295+65A>T) c.-635+65A>T (n.-635+65A>T) c.-235+65A>T (n.-235+65A>T) n.337+65A>T c.-535+65A>T (n.-535+65A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003908del | CA2681678999 | PMS2 | c.250+65del (n.250+65del) n.380del c.-156+65del (n.-156+65del) c.35+65del (n.35+65del) n.322+65del c.-103+65del (n.-103+65del) n.330+65del n.306+65del c.-331+65del (n.-331+65del) c.174+65del c.164-1271del (n.164-1271del) c.-169+65del (n.-169+65del) n.211+65del n.456+65del c.-53+65del (n.-53+65del) c.*150+65del (n.*150+65del) c.436+65del (n.436+65del) n.361+65del n.449+65del n.329+65del n.250+65del n.327del n.62+2086del n.332+65del c.244+65del (n.244+65del) c.295+65del (n.295+65del) c.-635+65del (n.-635+65del) c.-235+65del (n.-235+65del) n.337+65del c.-535+65del (n.-535+65del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003908T>C | CA2681679000 | PMS2 | c.250+64A>G (n.250+64A>G) n.379A>G c.-156+64A>G (n.-156+64A>G) c.35+64A>G (n.35+64A>G) n.322+64A>G c.-103+64A>G (n.-103+64A>G) n.330+64A>G n.306+64A>G c.-331+64A>G (n.-331+64A>G) c.174+64A>G c.164-1272A>G (n.164-1272A>G) c.-169+64A>G (n.-169+64A>G) n.211+64A>G n.456+64A>G c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) c.*150+64A>G (n.*150+64A>G) c.436+64A>G (n.436+64A>G) n.361+64A>G n.449+64A>G n.329+64A>G n.250+64A>G n.326A>G n.62+2085A>G n.332+64A>G c.244+64A>G (n.244+64A>G) c.295+64A>G (n.295+64A>G) c.-635+64A>G (n.-635+64A>G) c.-235+64A>G (n.-235+64A>G) n.337+64A>G c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6003910C>G | CA2713825614 | PMS2 | c.250+62G>C (n.250+62G>C) n.377G>C c.-156+62G>C (n.-156+62G>C) c.35+62G>C (n.35+62G>C) n.322+62G>C c.-103+62G>C (n.-103+62G>C) n.330+62G>C n.306+62G>C c.-331+62G>C (n.-331+62G>C) c.174+62G>C c.164-1274G>C (n.164-1274G>C) c.-169+62G>C (n.-169+62G>C) n.211+62G>C n.456+62G>C c.-53+62G>C (n.-53+62G>C) c.*150+62G>C (n.*150+62G>C) c.436+62G>C (n.436+62G>C) n.361+62G>C n.449+62G>C n.329+62G>C n.250+62G>C n.324G>C n.62+2083G>C n.332+62G>C c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.295+62G>C (n.295+62G>C) c.-635+62G>C (n.-635+62G>C) c.-235+62G>C (n.-235+62G>C) n.337+62G>C c.-535+62G>C (n.-535+62G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003910C>T | CA2578823902 | PMS2 | c.250+62G>A (n.250+62G>A) n.377G>A c.-156+62G>A (n.-156+62G>A) c.35+62G>A (n.35+62G>A) n.322+62G>A c.-103+62G>A (n.-103+62G>A) n.330+62G>A n.306+62G>A c.-331+62G>A (n.-331+62G>A) c.174+62G>A c.164-1274G>A (n.164-1274G>A) c.-169+62G>A (n.-169+62G>A) n.211+62G>A n.456+62G>A c.-53+62G>A (n.-53+62G>A) c.*150+62G>A (n.*150+62G>A) c.436+62G>A (n.436+62G>A) n.361+62G>A n.449+62G>A n.329+62G>A n.250+62G>A n.324G>A n.62+2083G>A n.332+62G>A c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.295+62G>A (n.295+62G>A) c.-635+62G>A (n.-635+62G>A) c.-235+62G>A (n.-235+62G>A) n.337+62G>A c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | |
| 7 | g.6003911T>A | CA2713825615 | PMS2 | c.250+61A>T (n.250+61A>T) n.376A>T c.-156+61A>T (n.-156+61A>T) c.35+61A>T (n.35+61A>T) n.322+61A>T c.-103+61A>T (n.-103+61A>T) n.330+61A>T n.306+61A>T c.-331+61A>T (n.-331+61A>T) c.174+61A>T c.164-1275A>T (n.164-1275A>T) c.-169+61A>T (n.-169+61A>T) n.211+61A>T n.456+61A>T c.-53+61A>T (n.-53+61A>T) c.*150+61A>T (n.*150+61A>T) c.436+61A>T (n.436+61A>T) n.361+61A>T n.449+61A>T n.329+61A>T n.250+61A>T n.323A>T n.62+2082A>T n.332+61A>T c.244+61A>T (n.244+61A>T) c.295+61A>T (n.295+61A>T) c.-635+61A>T (n.-635+61A>T) c.-235+61A>T (n.-235+61A>T) n.337+61A>T c.-535+61A>T (n.-535+61A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003912C>G | CA2713825618 | PMS2 | c.250+60G>C (n.250+60G>C) n.375G>C c.-156+60G>C (n.-156+60G>C) c.35+60G>C (n.35+60G>C) n.322+60G>C c.-103+60G>C (n.-103+60G>C) n.330+60G>C n.306+60G>C c.-331+60G>C (n.-331+60G>C) c.174+60G>C c.164-1276G>C (n.164-1276G>C) c.-169+60G>C (n.-169+60G>C) n.211+60G>C n.456+60G>C c.-53+60G>C (n.-53+60G>C) c.*150+60G>C (n.*150+60G>C) c.436+60G>C (n.436+60G>C) n.361+60G>C n.449+60G>C n.329+60G>C n.250+60G>C n.322G>C n.62+2081G>C n.332+60G>C c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.295+60G>C (n.295+60G>C) c.-635+60G>C (n.-635+60G>C) c.-235+60G>C (n.-235+60G>C) n.337+60G>C c.-535+60G>C (n.-535+60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003913A= | CA1685262109 | PMS2 | c.250+59T= (n.250+59T=) n.374T= c.-156+59T= (n.-156+59T=) c.35+59T= (n.35+59T=) n.322+59T= c.-103+59T= (n.-103+59T=) n.330+59T= n.306+59T= c.-331+59T= (n.-331+59T=) c.174+59T= c.164-1277T= (n.164-1277T=) c.-169+59T= (n.-169+59T=) n.211+59T= n.456+59T= c.-53+59T= (n.-53+59T=) c.*150+59T= (n.*150+59T=) c.436+59T= (n.436+59T=) n.361+59T= n.449+59T= n.329+59T= n.250+59T= n.321T= n.62+2080T= n.332+59T= c.244+59T= (n.244+59T=) c.295+59T= (n.295+59T=) c.-635+59T= (n.-635+59T=) c.-235+59T= (n.-235+59T=) n.337+59T= c.-535+59T= (n.-535+59T=) | |
| 7 | g.6003913A>C | CA153248158 | PMS2 | c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.374T>G c.-156+59T>G (n.-156+59T>G) c.35+59T>G (n.35+59T>G) n.322+59T>G c.-103+59T>G (n.-103+59T>G) n.330+59T>G n.306+59T>G c.-331+59T>G (n.-331+59T>G) c.174+59T>G c.164-1277T>G (n.164-1277T>G) c.-169+59T>G (n.-169+59T>G) n.211+59T>G n.456+59T>G c.-53+59T>G (n.-53+59T>G) c.*150+59T>G (n.*150+59T>G) c.436+59T>G (n.436+59T>G) n.361+59T>G n.449+59T>G n.329+59T>G n.250+59T>G n.321T>G n.62+2080T>G n.332+59T>G c.244+59T>G (n.244+59T>G) c.295+59T>G (n.295+59T>G) c.-635+59T>G (n.-635+59T>G) c.-235+59T>G (n.-235+59T>G) n.337+59T>G c.-535+59T>G (n.-535+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003914A>C | CA2681679001 | PMS2 | c.250+58T>G (n.250+58T>G) n.373T>G c.-156+58T>G (n.-156+58T>G) c.35+58T>G (n.35+58T>G) n.322+58T>G c.-103+58T>G (n.-103+58T>G) n.330+58T>G n.306+58T>G c.-331+58T>G (n.-331+58T>G) c.174+58T>G c.164-1278T>G (n.164-1278T>G) c.-169+58T>G (n.-169+58T>G) n.211+58T>G n.456+58T>G c.-53+58T>G (n.-53+58T>G) c.*150+58T>G (n.*150+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.361+58T>G n.449+58T>G n.329+58T>G n.250+58T>G n.320T>G n.62+2079T>G n.332+58T>G c.244+58T>G (n.244+58T>G) c.295+58T>G (n.295+58T>G) c.-635+58T>G (n.-635+58T>G) c.-235+58T>G (n.-235+58T>G) n.337+58T>G c.-535+58T>G (n.-535+58T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003916A>G | CA2681679002 | PMS2 | c.250+56T>C (n.250+56T>C) n.371T>C c.-156+56T>C (n.-156+56T>C) c.35+56T>C (n.35+56T>C) n.322+56T>C c.-103+56T>C (n.-103+56T>C) n.330+56T>C n.306+56T>C c.-331+56T>C (n.-331+56T>C) c.174+56T>C c.164-1280T>C (n.164-1280T>C) c.-169+56T>C (n.-169+56T>C) n.211+56T>C n.456+56T>C c.-53+56T>C (n.-53+56T>C) c.*150+56T>C (n.*150+56T>C) c.436+56T>C (n.436+56T>C) n.361+56T>C n.449+56T>C n.329+56T>C n.250+56T>C n.318T>C n.62+2077T>C n.332+56T>C c.244+56T>C (n.244+56T>C) c.295+56T>C (n.295+56T>C) c.-635+56T>C (n.-635+56T>C) c.-235+56T>C (n.-235+56T>C) n.337+56T>C c.-535+56T>C (n.-535+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003917T>A | CA2713825621 | PMS2 | c.250+55A>T (n.250+55A>T) n.370A>T c.-156+55A>T (n.-156+55A>T) c.35+55A>T (n.35+55A>T) n.322+55A>T c.-103+55A>T (n.-103+55A>T) n.330+55A>T n.306+55A>T c.-331+55A>T (n.-331+55A>T) c.174+55A>T c.164-1281A>T (n.164-1281A>T) c.-169+55A>T (n.-169+55A>T) n.211+55A>T n.456+55A>T c.-53+55A>T (n.-53+55A>T) c.*150+55A>T (n.*150+55A>T) c.436+55A>T (n.436+55A>T) n.361+55A>T n.449+55A>T n.329+55A>T n.250+55A>T n.317A>T n.62+2076A>T n.332+55A>T c.244+55A>T (n.244+55A>T) c.295+55A>T (n.295+55A>T) c.-635+55A>T (n.-635+55A>T) c.-235+55A>T (n.-235+55A>T) n.337+55A>T c.-535+55A>T (n.-535+55A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003919C>A | CA2713825646 | PMS2 | c.250+53G>T (n.250+53G>T) n.368G>T c.-156+53G>T (n.-156+53G>T) c.35+53G>T (n.35+53G>T) n.322+53G>T c.-103+53G>T (n.-103+53G>T) n.330+53G>T n.306+53G>T c.-331+53G>T (n.-331+53G>T) c.174+53G>T c.164-1283G>T (n.164-1283G>T) c.-169+53G>T (n.-169+53G>T) n.211+53G>T n.456+53G>T c.-53+53G>T (n.-53+53G>T) c.*150+53G>T (n.*150+53G>T) c.436+53G>T (n.436+53G>T) n.361+53G>T n.449+53G>T n.329+53G>T n.250+53G>T n.315G>T n.62+2074G>T n.332+53G>T c.244+53G>T (n.244+53G>T) c.295+53G>T (n.295+53G>T) c.-635+53G>T (n.-635+53G>T) c.-235+53G>T (n.-235+53G>T) n.337+53G>T c.-535+53G>T (n.-535+53G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003919C>G | CA2713825648 | PMS2 | c.250+53G>C (n.250+53G>C) n.368G>C c.-156+53G>C (n.-156+53G>C) c.35+53G>C (n.35+53G>C) n.322+53G>C c.-103+53G>C (n.-103+53G>C) n.330+53G>C n.306+53G>C c.-331+53G>C (n.-331+53G>C) c.174+53G>C c.164-1283G>C (n.164-1283G>C) c.-169+53G>C (n.-169+53G>C) n.211+53G>C n.456+53G>C c.-53+53G>C (n.-53+53G>C) c.*150+53G>C (n.*150+53G>C) c.436+53G>C (n.436+53G>C) n.361+53G>C n.449+53G>C n.329+53G>C n.250+53G>C n.315G>C n.62+2074G>C n.332+53G>C c.244+53G>C (n.244+53G>C) c.295+53G>C (n.295+53G>C) c.-635+53G>C (n.-635+53G>C) c.-235+53G>C (n.-235+53G>C) n.337+53G>C c.-535+53G>C (n.-535+53G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003919C>T | CA2713825650 | PMS2 | c.250+53G>A (n.250+53G>A) n.368G>A c.-156+53G>A (n.-156+53G>A) c.35+53G>A (n.35+53G>A) n.322+53G>A c.-103+53G>A (n.-103+53G>A) n.330+53G>A n.306+53G>A c.-331+53G>A (n.-331+53G>A) c.174+53G>A c.164-1283G>A (n.164-1283G>A) c.-169+53G>A (n.-169+53G>A) n.211+53G>A n.456+53G>A c.-53+53G>A (n.-53+53G>A) c.*150+53G>A (n.*150+53G>A) c.436+53G>A (n.436+53G>A) n.361+53G>A n.449+53G>A n.329+53G>A n.250+53G>A n.315G>A n.62+2074G>A n.332+53G>A c.244+53G>A (n.244+53G>A) c.295+53G>A (n.295+53G>A) c.-635+53G>A (n.-635+53G>A) c.-235+53G>A (n.-235+53G>A) n.337+53G>A c.-535+53G>A (n.-535+53G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003920T>G | CA840352762 | PMS2 | c.250+52A>C (n.250+52A>C) n.367A>C c.-156+52A>C (n.-156+52A>C) c.35+52A>C (n.35+52A>C) n.322+52A>C c.-103+52A>C (n.-103+52A>C) n.330+52A>C n.306+52A>C c.-331+52A>C (n.-331+52A>C) c.174+52A>C c.164-1284A>C (n.164-1284A>C) c.-169+52A>C (n.-169+52A>C) n.211+52A>C n.456+52A>C c.-53+52A>C (n.-53+52A>C) c.*150+52A>C (n.*150+52A>C) c.436+52A>C (n.436+52A>C) n.361+52A>C n.449+52A>C n.329+52A>C n.250+52A>C n.314A>C n.62+2073A>C n.332+52A>C c.244+52A>C (n.244+52A>C) c.295+52A>C (n.295+52A>C) c.-635+52A>C (n.-635+52A>C) c.-235+52A>C (n.-235+52A>C) n.337+52A>C c.-535+52A>C (n.-535+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003920T= | CA1685262113 | PMS2 | c.250+52A= (n.250+52A=) n.367A= c.-156+52A= (n.-156+52A=) c.35+52A= (n.35+52A=) n.322+52A= c.-103+52A= (n.-103+52A=) n.330+52A= n.306+52A= c.-331+52A= (n.-331+52A=) c.174+52A= c.164-1284A= (n.164-1284A=) c.-169+52A= (n.-169+52A=) n.211+52A= n.456+52A= c.-53+52A= (n.-53+52A=) c.*150+52A= (n.*150+52A=) c.436+52A= (n.436+52A=) n.361+52A= n.449+52A= n.329+52A= n.250+52A= n.314A= n.62+2073A= n.332+52A= c.244+52A= (n.244+52A=) c.295+52A= (n.295+52A=) c.-635+52A= (n.-635+52A=) c.-235+52A= (n.-235+52A=) n.337+52A= c.-535+52A= (n.-535+52A=) | |
| 7 | g.6003921G>A | CA572549180 | PMS2 | c.250+51C>T (n.250+51C>T) n.366C>T c.-156+51C>T (n.-156+51C>T) c.35+51C>T (n.35+51C>T) n.322+51C>T c.-103+51C>T (n.-103+51C>T) n.330+51C>T n.306+51C>T c.-331+51C>T (n.-331+51C>T) c.174+51C>T c.164-1285C>T (n.164-1285C>T) c.-169+51C>T (n.-169+51C>T) n.211+51C>T n.456+51C>T c.-53+51C>T (n.-53+51C>T) c.*150+51C>T (n.*150+51C>T) c.436+51C>T (n.436+51C>T) n.361+51C>T n.449+51C>T n.329+51C>T n.250+51C>T n.313C>T n.62+2072C>T n.332+51C>T c.244+51C>T (n.244+51C>T) c.295+51C>T (n.295+51C>T) c.-635+51C>T (n.-635+51C>T) c.-235+51C>T (n.-235+51C>T) n.337+51C>T c.-535+51C>T (n.-535+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6003921G>C | CA2713524010 | PMS2 | c.250+51C>G (n.250+51C>G) n.366C>G c.-156+51C>G (n.-156+51C>G) c.35+51C>G (n.35+51C>G) n.322+51C>G c.-103+51C>G (n.-103+51C>G) n.330+51C>G n.306+51C>G c.-331+51C>G (n.-331+51C>G) c.174+51C>G c.164-1285C>G (n.164-1285C>G) c.-169+51C>G (n.-169+51C>G) n.211+51C>G n.456+51C>G c.-53+51C>G (n.-53+51C>G) c.*150+51C>G (n.*150+51C>G) c.436+51C>G (n.436+51C>G) n.361+51C>G n.449+51C>G n.329+51C>G n.250+51C>G n.313C>G n.62+2072C>G n.332+51C>G c.244+51C>G (n.244+51C>G) c.295+51C>G (n.295+51C>G) c.-635+51C>G (n.-635+51C>G) c.-235+51C>G (n.-235+51C>G) n.337+51C>G c.-535+51C>G (n.-535+51C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003921G= | CA1685262115 | PMS2 | c.250+51C= (n.250+51C=) n.366C= c.-156+51C= (n.-156+51C=) c.35+51C= (n.35+51C=) n.322+51C= c.-103+51C= (n.-103+51C=) n.330+51C= n.306+51C= c.-331+51C= (n.-331+51C=) c.174+51C= c.164-1285C= (n.164-1285C=) c.-169+51C= (n.-169+51C=) n.211+51C= n.456+51C= c.-53+51C= (n.-53+51C=) c.*150+51C= (n.*150+51C=) c.436+51C= (n.436+51C=) n.361+51C= n.449+51C= n.329+51C= n.250+51C= n.313C= n.62+2072C= n.332+51C= c.244+51C= (n.244+51C=) c.295+51C= (n.295+51C=) c.-635+51C= (n.-635+51C=) c.-235+51C= (n.-235+51C=) n.337+51C= c.-535+51C= (n.-535+51C=) | |
| 7 | g.6003922A>G | CA2713825678 | PMS2 | c.250+50T>C (n.250+50T>C) n.365T>C c.-156+50T>C (n.-156+50T>C) c.35+50T>C (n.35+50T>C) n.322+50T>C c.-103+50T>C (n.-103+50T>C) n.330+50T>C n.306+50T>C c.-331+50T>C (n.-331+50T>C) c.174+50T>C c.164-1286T>C (n.164-1286T>C) c.-169+50T>C (n.-169+50T>C) n.211+50T>C n.456+50T>C c.-53+50T>C (n.-53+50T>C) c.*150+50T>C (n.*150+50T>C) c.436+50T>C (n.436+50T>C) n.361+50T>C n.449+50T>C n.329+50T>C n.250+50T>C n.312T>C n.62+2071T>C n.332+50T>C c.244+50T>C (n.244+50T>C) c.295+50T>C (n.295+50T>C) c.-635+50T>C (n.-635+50T>C) c.-235+50T>C (n.-235+50T>C) n.337+50T>C c.-535+50T>C (n.-535+50T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003922A>T | CA2713825726 | PMS2 | c.250+50T>A (n.250+50T>A) n.365T>A c.-156+50T>A (n.-156+50T>A) c.35+50T>A (n.35+50T>A) n.322+50T>A c.-103+50T>A (n.-103+50T>A) n.330+50T>A n.306+50T>A c.-331+50T>A (n.-331+50T>A) c.174+50T>A c.164-1286T>A (n.164-1286T>A) c.-169+50T>A (n.-169+50T>A) n.211+50T>A n.456+50T>A c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) c.*150+50T>A (n.*150+50T>A) c.436+50T>A (n.436+50T>A) n.361+50T>A n.449+50T>A n.329+50T>A n.250+50T>A n.312T>A n.62+2071T>A n.332+50T>A c.244+50T>A (n.244+50T>A) c.295+50T>A (n.295+50T>A) c.-635+50T>A (n.-635+50T>A) c.-235+50T>A (n.-235+50T>A) n.337+50T>A c.-535+50T>A (n.-535+50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003923G>A | CA048541 | PMS2 | c.250+49C>T (n.250+49C>T) n.364C>T c.-156+49C>T (n.-156+49C>T) c.35+49C>T (n.35+49C>T) n.322+49C>T c.-103+49C>T (n.-103+49C>T) n.330+49C>T n.306+49C>T c.-331+49C>T (n.-331+49C>T) c.174+49C>T c.164-1287C>T (n.164-1287C>T) c.-169+49C>T (n.-169+49C>T) n.211+49C>T n.456+49C>T c.-53+49C>T (n.-53+49C>T) c.*150+49C>T (n.*150+49C>T) c.436+49C>T (n.436+49C>T) n.361+49C>T n.449+49C>T n.329+49C>T n.250+49C>T n.311C>T n.62+2070C>T n.332+49C>T c.244+49C>T (n.244+49C>T) c.295+49C>T (n.295+49C>T) c.-635+49C>T (n.-635+49C>T) c.-235+49C>T (n.-235+49C>T) n.337+49C>T c.-535+49C>T (n.-535+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003923G>C | CA2713498890 | PMS2 | c.250+49C>G (n.250+49C>G) n.364C>G c.-156+49C>G (n.-156+49C>G) c.35+49C>G (n.35+49C>G) n.322+49C>G c.-103+49C>G (n.-103+49C>G) n.330+49C>G n.306+49C>G c.-331+49C>G (n.-331+49C>G) c.174+49C>G c.164-1287C>G (n.164-1287C>G) c.-169+49C>G (n.-169+49C>G) n.211+49C>G n.456+49C>G c.-53+49C>G (n.-53+49C>G) c.*150+49C>G (n.*150+49C>G) c.436+49C>G (n.436+49C>G) n.361+49C>G n.449+49C>G n.329+49C>G n.250+49C>G n.311C>G n.62+2070C>G n.332+49C>G c.244+49C>G (n.244+49C>G) c.295+49C>G (n.295+49C>G) c.-635+49C>G (n.-635+49C>G) c.-235+49C>G (n.-235+49C>G) n.337+49C>G c.-535+49C>G (n.-535+49C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003923G= | CA1685262117 | PMS2 | c.250+49C= (n.250+49C=) n.364C= c.-156+49C= (n.-156+49C=) c.35+49C= (n.35+49C=) n.322+49C= c.-103+49C= (n.-103+49C=) n.330+49C= n.306+49C= c.-331+49C= (n.-331+49C=) c.174+49C= c.164-1287C= (n.164-1287C=) c.-169+49C= (n.-169+49C=) n.211+49C= n.456+49C= c.-53+49C= (n.-53+49C=) c.*150+49C= (n.*150+49C=) c.436+49C= (n.436+49C=) n.361+49C= n.449+49C= n.329+49C= n.250+49C= n.311C= n.62+2070C= n.332+49C= c.244+49C= (n.244+49C=) c.295+49C= (n.295+49C=) c.-635+49C= (n.-635+49C=) c.-235+49C= (n.-235+49C=) n.337+49C= c.-535+49C= (n.-535+49C=) | |
| 7 | g.6003923G>T | CA2578823903 | PMS2 | c.250+49C>A (n.250+49C>A) n.364C>A c.-156+49C>A (n.-156+49C>A) c.35+49C>A (n.35+49C>A) n.322+49C>A c.-103+49C>A (n.-103+49C>A) n.330+49C>A n.306+49C>A c.-331+49C>A (n.-331+49C>A) c.174+49C>A c.164-1287C>A (n.164-1287C>A) c.-169+49C>A (n.-169+49C>A) n.211+49C>A n.456+49C>A c.-53+49C>A (n.-53+49C>A) c.*150+49C>A (n.*150+49C>A) c.436+49C>A (n.436+49C>A) n.361+49C>A n.449+49C>A n.329+49C>A n.250+49C>A n.311C>A n.62+2070C>A n.332+49C>A c.244+49C>A (n.244+49C>A) c.295+49C>A (n.295+49C>A) c.-635+49C>A (n.-635+49C>A) c.-235+49C>A (n.-235+49C>A) n.337+49C>A c.-535+49C>A (n.-535+49C>A) | |
| 7 | g.6003924A>T | CA2713825730 | PMS2 | c.250+48T>A (n.250+48T>A) n.363T>A c.-156+48T>A (n.-156+48T>A) c.35+48T>A (n.35+48T>A) n.322+48T>A c.-103+48T>A (n.-103+48T>A) n.330+48T>A n.306+48T>A c.-331+48T>A (n.-331+48T>A) c.174+48T>A c.164-1288T>A (n.164-1288T>A) c.-169+48T>A (n.-169+48T>A) n.211+48T>A n.456+48T>A c.-53+48T>A (n.-53+48T>A) c.*150+48T>A (n.*150+48T>A) c.436+48T>A (n.436+48T>A) n.361+48T>A n.449+48T>A n.329+48T>A n.250+48T>A n.310T>A n.62+2069T>A n.332+48T>A c.244+48T>A (n.244+48T>A) c.295+48T>A (n.295+48T>A) c.-635+48T>A (n.-635+48T>A) c.-235+48T>A (n.-235+48T>A) n.337+48T>A c.-535+48T>A (n.-535+48T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003925C>A | CA2713825731 | PMS2 | c.250+47G>T (n.250+47G>T) n.362G>T c.-156+47G>T (n.-156+47G>T) c.35+47G>T (n.35+47G>T) n.322+47G>T c.-103+47G>T (n.-103+47G>T) n.330+47G>T n.306+47G>T c.-331+47G>T (n.-331+47G>T) c.174+47G>T c.164-1289G>T (n.164-1289G>T) c.-169+47G>T (n.-169+47G>T) n.211+47G>T n.456+47G>T c.-53+47G>T (n.-53+47G>T) c.*150+47G>T (n.*150+47G>T) c.436+47G>T (n.436+47G>T) n.361+47G>T n.449+47G>T n.329+47G>T n.250+47G>T n.309G>T n.62+2068G>T n.332+47G>T c.244+47G>T (n.244+47G>T) c.295+47G>T (n.295+47G>T) c.-635+47G>T (n.-635+47G>T) c.-235+47G>T (n.-235+47G>T) n.337+47G>T c.-535+47G>T (n.-535+47G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003925C>G | CA2713825732 | PMS2 | c.250+47G>C (n.250+47G>C) n.362G>C c.-156+47G>C (n.-156+47G>C) c.35+47G>C (n.35+47G>C) n.322+47G>C c.-103+47G>C (n.-103+47G>C) n.330+47G>C n.306+47G>C c.-331+47G>C (n.-331+47G>C) c.174+47G>C c.164-1289G>C (n.164-1289G>C) c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) n.211+47G>C n.456+47G>C c.-53+47G>C (n.-53+47G>C) c.*150+47G>C (n.*150+47G>C) c.436+47G>C (n.436+47G>C) n.361+47G>C n.449+47G>C n.329+47G>C n.250+47G>C n.309G>C n.62+2068G>C n.332+47G>C c.244+47G>C (n.244+47G>C) c.295+47G>C (n.295+47G>C) c.-635+47G>C (n.-635+47G>C) c.-235+47G>C (n.-235+47G>C) n.337+47G>C c.-535+47G>C (n.-535+47G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003925C>T | CA2681679003 | PMS2 | c.250+47G>A (n.250+47G>A) n.362G>A c.-156+47G>A (n.-156+47G>A) c.35+47G>A (n.35+47G>A) n.322+47G>A c.-103+47G>A (n.-103+47G>A) n.330+47G>A n.306+47G>A c.-331+47G>A (n.-331+47G>A) c.174+47G>A c.164-1289G>A (n.164-1289G>A) c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) n.211+47G>A n.456+47G>A c.-53+47G>A (n.-53+47G>A) c.*150+47G>A (n.*150+47G>A) c.436+47G>A (n.436+47G>A) n.361+47G>A n.449+47G>A n.329+47G>A n.250+47G>A n.309G>A n.62+2068G>A n.332+47G>A c.244+47G>A (n.244+47G>A) c.295+47G>A (n.295+47G>A) c.-635+47G>A (n.-635+47G>A) c.-235+47G>A (n.-235+47G>A) n.337+47G>A c.-535+47G>A (n.-535+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003926A= | CA1685262121 | PMS2 | c.250+46T= (n.250+46T=) n.361T= c.-156+46T= (n.-156+46T=) c.35+46T= (n.35+46T=) n.322+46T= c.-103+46T= (n.-103+46T=) n.330+46T= n.306+46T= c.-331+46T= (n.-331+46T=) c.174+46T= c.164-1290T= (n.164-1290T=) c.-169+46T= (n.-169+46T=) n.211+46T= n.456+46T= c.-53+46T= (n.-53+46T=) c.*150+46T= (n.*150+46T=) c.436+46T= (n.436+46T=) n.361+46T= n.449+46T= n.329+46T= n.250+46T= n.308T= n.62+2067T= n.332+46T= c.244+46T= (n.244+46T=) c.295+46T= (n.295+46T=) c.-635+46T= (n.-635+46T=) c.-235+46T= (n.-235+46T=) n.337+46T= c.-535+46T= (n.-535+46T=) | |
| 7 | g.6003926A>C | CA048527 | PMS2 | c.250+46T>G (n.250+46T>G) n.361T>G c.-156+46T>G (n.-156+46T>G) c.35+46T>G (n.35+46T>G) n.322+46T>G c.-103+46T>G (n.-103+46T>G) n.330+46T>G n.306+46T>G c.-331+46T>G (n.-331+46T>G) c.174+46T>G c.164-1290T>G (n.164-1290T>G) c.-169+46T>G (n.-169+46T>G) n.211+46T>G n.456+46T>G c.-53+46T>G (n.-53+46T>G) c.*150+46T>G (n.*150+46T>G) c.436+46T>G (n.436+46T>G) n.361+46T>G n.449+46T>G n.329+46T>G n.250+46T>G n.308T>G n.62+2067T>G n.332+46T>G c.244+46T>G (n.244+46T>G) c.295+46T>G (n.295+46T>G) c.-635+46T>G (n.-635+46T>G) c.-235+46T>G (n.-235+46T>G) n.337+46T>G c.-535+46T>G (n.-535+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003926A>G | CA048512 | PMS2 | c.250+46T>C (n.250+46T>C) n.361T>C c.-156+46T>C (n.-156+46T>C) c.35+46T>C (n.35+46T>C) n.322+46T>C c.-103+46T>C (n.-103+46T>C) n.330+46T>C n.306+46T>C c.-331+46T>C (n.-331+46T>C) c.174+46T>C c.164-1290T>C (n.164-1290T>C) c.-169+46T>C (n.-169+46T>C) n.211+46T>C n.456+46T>C c.-53+46T>C (n.-53+46T>C) c.*150+46T>C (n.*150+46T>C) c.436+46T>C (n.436+46T>C) n.361+46T>C n.449+46T>C n.329+46T>C n.250+46T>C n.308T>C n.62+2067T>C n.332+46T>C c.244+46T>C (n.244+46T>C) c.295+46T>C (n.295+46T>C) c.-635+46T>C (n.-635+46T>C) c.-235+46T>C (n.-235+46T>C) n.337+46T>C c.-535+46T>C (n.-535+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003926A>T | CA2713500838 | PMS2 | c.250+46T>A (n.250+46T>A) n.361T>A c.-156+46T>A (n.-156+46T>A) c.35+46T>A (n.35+46T>A) n.322+46T>A c.-103+46T>A (n.-103+46T>A) n.330+46T>A n.306+46T>A c.-331+46T>A (n.-331+46T>A) c.174+46T>A c.164-1290T>A (n.164-1290T>A) c.-169+46T>A (n.-169+46T>A) n.211+46T>A n.456+46T>A c.-53+46T>A (n.-53+46T>A) c.*150+46T>A (n.*150+46T>A) c.436+46T>A (n.436+46T>A) n.361+46T>A n.449+46T>A n.329+46T>A n.250+46T>A n.308T>A n.62+2067T>A n.332+46T>A c.244+46T>A (n.244+46T>A) c.295+46T>A (n.295+46T>A) c.-635+46T>A (n.-635+46T>A) c.-235+46T>A (n.-235+46T>A) n.337+46T>A c.-535+46T>A (n.-535+46T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003927T>A | CA572549181 | PMS2 | c.250+45A>T (n.250+45A>T) n.360A>T c.-156+45A>T (n.-156+45A>T) c.35+45A>T (n.35+45A>T) n.322+45A>T c.-103+45A>T (n.-103+45A>T) n.330+45A>T n.306+45A>T c.-331+45A>T (n.-331+45A>T) c.174+45A>T c.164-1291A>T (n.164-1291A>T) c.-169+45A>T (n.-169+45A>T) n.211+45A>T n.456+45A>T c.-53+45A>T (n.-53+45A>T) c.*150+45A>T (n.*150+45A>T) c.436+45A>T (n.436+45A>T) n.361+45A>T n.449+45A>T n.329+45A>T n.250+45A>T n.307A>T n.62+2066A>T n.332+45A>T c.244+45A>T (n.244+45A>T) c.295+45A>T (n.295+45A>T) c.-635+45A>T (n.-635+45A>T) c.-235+45A>T (n.-235+45A>T) n.337+45A>T c.-535+45A>T (n.-535+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003927T>C | CA572549182 | PMS2 | c.250+45A>G (n.250+45A>G) n.360A>G c.-156+45A>G (n.-156+45A>G) c.35+45A>G (n.35+45A>G) n.322+45A>G c.-103+45A>G (n.-103+45A>G) n.330+45A>G n.306+45A>G c.-331+45A>G (n.-331+45A>G) c.174+45A>G c.164-1291A>G (n.164-1291A>G) c.-169+45A>G (n.-169+45A>G) n.211+45A>G n.456+45A>G c.-53+45A>G (n.-53+45A>G) c.*150+45A>G (n.*150+45A>G) c.436+45A>G (n.436+45A>G) n.361+45A>G n.449+45A>G n.329+45A>G n.250+45A>G n.307A>G n.62+2066A>G n.332+45A>G c.244+45A>G (n.244+45A>G) c.295+45A>G (n.295+45A>G) c.-635+45A>G (n.-635+45A>G) c.-235+45A>G (n.-235+45A>G) n.337+45A>G c.-535+45A>G (n.-535+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003927T= | CA1685262123 | PMS2 | c.250+45A= (n.250+45A=) n.360A= c.-156+45A= (n.-156+45A=) c.35+45A= (n.35+45A=) n.322+45A= c.-103+45A= (n.-103+45A=) n.330+45A= n.306+45A= c.-331+45A= (n.-331+45A=) c.174+45A= c.164-1291A= (n.164-1291A=) c.-169+45A= (n.-169+45A=) n.211+45A= n.456+45A= c.-53+45A= (n.-53+45A=) c.*150+45A= (n.*150+45A=) c.436+45A= (n.436+45A=) n.361+45A= n.449+45A= n.329+45A= n.250+45A= n.307A= n.62+2066A= n.332+45A= c.244+45A= (n.244+45A=) c.295+45A= (n.295+45A=) c.-635+45A= (n.-635+45A=) c.-235+45A= (n.-235+45A=) n.337+45A= c.-535+45A= (n.-535+45A=) | |
| 7 | g.6003928G>A | CA048500 | PMS2 | c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.359C>T c.-156+44C>T (n.-156+44C>T) c.35+44C>T (n.35+44C>T) n.322+44C>T c.-103+44C>T (n.-103+44C>T) n.330+44C>T n.306+44C>T c.-331+44C>T (n.-331+44C>T) c.174+44C>T c.164-1292C>T (n.164-1292C>T) c.-169+44C>T (n.-169+44C>T) n.211+44C>T n.456+44C>T c.-53+44C>T (n.-53+44C>T) c.*150+44C>T (n.*150+44C>T) c.436+44C>T (n.436+44C>T) n.361+44C>T n.449+44C>T n.329+44C>T n.250+44C>T n.306C>T n.62+2065C>T n.332+44C>T c.244+44C>T (n.244+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) c.-635+44C>T (n.-635+44C>T) c.-235+44C>T (n.-235+44C>T) n.337+44C>T c.-535+44C>T (n.-535+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003928G>C | CA2713500332 | PMS2 | c.250+44C>G (n.250+44C>G) n.359C>G c.-156+44C>G (n.-156+44C>G) c.35+44C>G (n.35+44C>G) n.322+44C>G c.-103+44C>G (n.-103+44C>G) n.330+44C>G n.306+44C>G c.-331+44C>G (n.-331+44C>G) c.174+44C>G c.164-1292C>G (n.164-1292C>G) c.-169+44C>G (n.-169+44C>G) n.211+44C>G n.456+44C>G c.-53+44C>G (n.-53+44C>G) c.*150+44C>G (n.*150+44C>G) c.436+44C>G (n.436+44C>G) n.361+44C>G n.449+44C>G n.329+44C>G n.250+44C>G n.306C>G n.62+2065C>G n.332+44C>G c.244+44C>G (n.244+44C>G) c.295+44C>G (n.295+44C>G) c.-635+44C>G (n.-635+44C>G) c.-235+44C>G (n.-235+44C>G) n.337+44C>G c.-535+44C>G (n.-535+44C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003928G= | CA1685262125 | PMS2 | c.250+44C= (n.250+44C=) n.359C= c.-156+44C= (n.-156+44C=) c.35+44C= (n.35+44C=) n.322+44C= c.-103+44C= (n.-103+44C=) n.330+44C= n.306+44C= c.-331+44C= (n.-331+44C=) c.174+44C= c.164-1292C= (n.164-1292C=) c.-169+44C= (n.-169+44C=) n.211+44C= n.456+44C= c.-53+44C= (n.-53+44C=) c.*150+44C= (n.*150+44C=) c.436+44C= (n.436+44C=) n.361+44C= n.449+44C= n.329+44C= n.250+44C= n.306C= n.62+2065C= n.332+44C= c.244+44C= (n.244+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) c.-635+44C= (n.-635+44C=) c.-235+44C= (n.-235+44C=) n.337+44C= c.-535+44C= (n.-535+44C=) | |
| 7 | g.6003928G>T | CA2681679004 | PMS2 | c.250+44C>A (n.250+44C>A) n.359C>A c.-156+44C>A (n.-156+44C>A) c.35+44C>A (n.35+44C>A) n.322+44C>A c.-103+44C>A (n.-103+44C>A) n.330+44C>A n.306+44C>A c.-331+44C>A (n.-331+44C>A) c.174+44C>A c.164-1292C>A (n.164-1292C>A) c.-169+44C>A (n.-169+44C>A) n.211+44C>A n.456+44C>A c.-53+44C>A (n.-53+44C>A) c.*150+44C>A (n.*150+44C>A) c.436+44C>A (n.436+44C>A) n.361+44C>A n.449+44C>A n.329+44C>A n.250+44C>A n.306C>A n.62+2065C>A n.332+44C>A c.244+44C>A (n.244+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) c.-635+44C>A (n.-635+44C>A) c.-235+44C>A (n.-235+44C>A) n.337+44C>A c.-535+44C>A (n.-535+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003929T>A | CA2713537788 | PMS2 | c.250+43A>T (n.250+43A>T) n.358A>T c.-156+43A>T (n.-156+43A>T) c.35+43A>T (n.35+43A>T) n.322+43A>T c.-103+43A>T (n.-103+43A>T) n.330+43A>T n.306+43A>T c.-331+43A>T (n.-331+43A>T) c.174+43A>T c.164-1293A>T (n.164-1293A>T) c.-169+43A>T (n.-169+43A>T) n.211+43A>T n.456+43A>T c.-53+43A>T (n.-53+43A>T) c.*150+43A>T (n.*150+43A>T) c.436+43A>T (n.436+43A>T) n.361+43A>T n.449+43A>T n.329+43A>T n.250+43A>T n.305A>T n.62+2064A>T n.332+43A>T c.244+43A>T (n.244+43A>T) c.295+43A>T (n.295+43A>T) c.-635+43A>T (n.-635+43A>T) c.-235+43A>T (n.-235+43A>T) n.337+43A>T c.-535+43A>T (n.-535+43A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003929T>C | CA572549183 | PMS2 | c.250+43A>G (n.250+43A>G) n.358A>G c.-156+43A>G (n.-156+43A>G) c.35+43A>G (n.35+43A>G) n.322+43A>G c.-103+43A>G (n.-103+43A>G) n.330+43A>G n.306+43A>G c.-331+43A>G (n.-331+43A>G) c.174+43A>G c.164-1293A>G (n.164-1293A>G) c.-169+43A>G (n.-169+43A>G) n.211+43A>G n.456+43A>G c.-53+43A>G (n.-53+43A>G) c.*150+43A>G (n.*150+43A>G) c.436+43A>G (n.436+43A>G) n.361+43A>G n.449+43A>G n.329+43A>G n.250+43A>G n.305A>G n.62+2064A>G n.332+43A>G c.244+43A>G (n.244+43A>G) c.295+43A>G (n.295+43A>G) c.-635+43A>G (n.-635+43A>G) c.-235+43A>G (n.-235+43A>G) n.337+43A>G c.-535+43A>G (n.-535+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003929T= | CA1685262127 | PMS2 | c.250+43A= (n.250+43A=) n.358A= c.-156+43A= (n.-156+43A=) c.35+43A= (n.35+43A=) n.322+43A= c.-103+43A= (n.-103+43A=) n.330+43A= n.306+43A= c.-331+43A= (n.-331+43A=) c.174+43A= c.164-1293A= (n.164-1293A=) c.-169+43A= (n.-169+43A=) n.211+43A= n.456+43A= c.-53+43A= (n.-53+43A=) c.*150+43A= (n.*150+43A=) c.436+43A= (n.436+43A=) n.361+43A= n.449+43A= n.329+43A= n.250+43A= n.305A= n.62+2064A= n.332+43A= c.244+43A= (n.244+43A=) c.295+43A= (n.295+43A=) c.-635+43A= (n.-635+43A=) c.-235+43A= (n.-235+43A=) n.337+43A= c.-535+43A= (n.-535+43A=) | |
| 7 | g.6003930G>A | CA2713582426 | PMS2 | c.250+42C>T (n.250+42C>T) n.357C>T c.-156+42C>T (n.-156+42C>T) c.35+42C>T (n.35+42C>T) n.322+42C>T c.-103+42C>T (n.-103+42C>T) n.330+42C>T n.306+42C>T c.-331+42C>T (n.-331+42C>T) c.174+42C>T c.164-1294C>T (n.164-1294C>T) c.-169+42C>T (n.-169+42C>T) n.211+42C>T n.456+42C>T c.-53+42C>T (n.-53+42C>T) c.*150+42C>T (n.*150+42C>T) c.436+42C>T (n.436+42C>T) n.361+42C>T n.449+42C>T n.329+42C>T n.250+42C>T n.304C>T n.62+2063C>T n.332+42C>T c.244+42C>T (n.244+42C>T) c.295+42C>T (n.295+42C>T) c.-635+42C>T (n.-635+42C>T) c.-235+42C>T (n.-235+42C>T) n.337+42C>T c.-535+42C>T (n.-535+42C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003930G>C | CA2713582429 | PMS2 | c.250+42C>G (n.250+42C>G) n.357C>G c.-156+42C>G (n.-156+42C>G) c.35+42C>G (n.35+42C>G) n.322+42C>G c.-103+42C>G (n.-103+42C>G) n.330+42C>G n.306+42C>G c.-331+42C>G (n.-331+42C>G) c.174+42C>G c.164-1294C>G (n.164-1294C>G) c.-169+42C>G (n.-169+42C>G) n.211+42C>G n.456+42C>G c.-53+42C>G (n.-53+42C>G) c.*150+42C>G (n.*150+42C>G) c.436+42C>G (n.436+42C>G) n.361+42C>G n.449+42C>G n.329+42C>G n.250+42C>G n.304C>G n.62+2063C>G n.332+42C>G c.244+42C>G (n.244+42C>G) c.295+42C>G (n.295+42C>G) c.-635+42C>G (n.-635+42C>G) c.-235+42C>G (n.-235+42C>G) n.337+42C>G c.-535+42C>G (n.-535+42C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003930G= | CA1685262129 | PMS2 | c.250+42C= (n.250+42C=) n.357C= c.-156+42C= (n.-156+42C=) c.35+42C= (n.35+42C=) n.322+42C= c.-103+42C= (n.-103+42C=) n.330+42C= n.306+42C= c.-331+42C= (n.-331+42C=) c.174+42C= c.164-1294C= (n.164-1294C=) c.-169+42C= (n.-169+42C=) n.211+42C= n.456+42C= c.-53+42C= (n.-53+42C=) c.*150+42C= (n.*150+42C=) c.436+42C= (n.436+42C=) n.361+42C= n.449+42C= n.329+42C= n.250+42C= n.304C= n.62+2063C= n.332+42C= c.244+42C= (n.244+42C=) c.295+42C= (n.295+42C=) c.-635+42C= (n.-635+42C=) c.-235+42C= (n.-235+42C=) n.337+42C= c.-535+42C= (n.-535+42C=) | |
| 7 | g.6003930G>T | CA1685262130 | PMS2 | c.250+42C>A (n.250+42C>A) n.357C>A c.-156+42C>A (n.-156+42C>A) c.35+42C>A (n.35+42C>A) n.322+42C>A c.-103+42C>A (n.-103+42C>A) n.330+42C>A n.306+42C>A c.-331+42C>A (n.-331+42C>A) c.174+42C>A c.164-1294C>A (n.164-1294C>A) c.-169+42C>A (n.-169+42C>A) n.211+42C>A n.456+42C>A c.-53+42C>A (n.-53+42C>A) c.*150+42C>A (n.*150+42C>A) c.436+42C>A (n.436+42C>A) n.361+42C>A n.449+42C>A n.329+42C>A n.250+42C>A n.304C>A n.62+2063C>A n.332+42C>A c.244+42C>A (n.244+42C>A) c.295+42C>A (n.295+42C>A) c.-635+42C>A (n.-635+42C>A) c.-235+42C>A (n.-235+42C>A) n.337+42C>A c.-535+42C>A (n.-535+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003931A= | CA1685262133 | PMS2 | c.250+41T= (n.250+41T=) n.356T= c.-156+41T= (n.-156+41T=) c.35+41T= (n.35+41T=) n.322+41T= c.-103+41T= (n.-103+41T=) n.330+41T= n.306+41T= c.-331+41T= (n.-331+41T=) c.174+41T= c.164-1295T= (n.164-1295T=) c.-169+41T= (n.-169+41T=) n.211+41T= n.456+41T= c.-53+41T= (n.-53+41T=) c.*150+41T= (n.*150+41T=) c.436+41T= (n.436+41T=) n.361+41T= n.449+41T= n.329+41T= n.250+41T= n.303T= n.62+2062T= n.332+41T= c.244+41T= (n.244+41T=) c.295+41T= (n.295+41T=) c.-635+41T= (n.-635+41T=) c.-235+41T= (n.-235+41T=) n.337+41T= c.-535+41T= (n.-535+41T=) | |
| 7 | g.6003931A>G | CA651240019 | PMS2 | c.250+41T>C (n.250+41T>C) n.356T>C c.-156+41T>C (n.-156+41T>C) c.35+41T>C (n.35+41T>C) n.322+41T>C c.-103+41T>C (n.-103+41T>C) n.330+41T>C n.306+41T>C c.-331+41T>C (n.-331+41T>C) c.174+41T>C c.164-1295T>C (n.164-1295T>C) c.-169+41T>C (n.-169+41T>C) n.211+41T>C n.456+41T>C c.-53+41T>C (n.-53+41T>C) c.*150+41T>C (n.*150+41T>C) c.436+41T>C (n.436+41T>C) n.361+41T>C n.449+41T>C n.329+41T>C n.250+41T>C n.303T>C n.62+2062T>C n.332+41T>C c.244+41T>C (n.244+41T>C) c.295+41T>C (n.295+41T>C) c.-635+41T>C (n.-635+41T>C) c.-235+41T>C (n.-235+41T>C) n.337+41T>C c.-535+41T>C (n.-535+41T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6003931A>T | CA1685262135 | PMS2 | c.250+41T>A (n.250+41T>A) n.356T>A c.-156+41T>A (n.-156+41T>A) c.35+41T>A (n.35+41T>A) n.322+41T>A c.-103+41T>A (n.-103+41T>A) n.330+41T>A n.306+41T>A c.-331+41T>A (n.-331+41T>A) c.174+41T>A c.164-1295T>A (n.164-1295T>A) c.-169+41T>A (n.-169+41T>A) n.211+41T>A n.456+41T>A c.-53+41T>A (n.-53+41T>A) c.*150+41T>A (n.*150+41T>A) c.436+41T>A (n.436+41T>A) n.361+41T>A n.449+41T>A n.329+41T>A n.250+41T>A n.303T>A n.62+2062T>A n.332+41T>A c.244+41T>A (n.244+41T>A) c.295+41T>A (n.295+41T>A) c.-635+41T>A (n.-635+41T>A) c.-235+41T>A (n.-235+41T>A) n.337+41T>A c.-535+41T>A (n.-535+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003932C>A | CA2578823904 | PMS2 | c.250+40G>T (n.250+40G>T) n.355G>T c.-156+40G>T (n.-156+40G>T) c.35+40G>T (n.35+40G>T) n.322+40G>T c.-103+40G>T (n.-103+40G>T) n.330+40G>T n.306+40G>T c.-331+40G>T (n.-331+40G>T) c.174+40G>T c.164-1296G>T (n.164-1296G>T) c.-169+40G>T (n.-169+40G>T) n.211+40G>T n.456+40G>T c.-53+40G>T (n.-53+40G>T) c.*150+40G>T (n.*150+40G>T) c.436+40G>T (n.436+40G>T) n.361+40G>T n.449+40G>T n.329+40G>T n.250+40G>T n.302G>T n.62+2061G>T n.332+40G>T c.244+40G>T (n.244+40G>T) c.295+40G>T (n.295+40G>T) c.-635+40G>T (n.-635+40G>T) c.-235+40G>T (n.-235+40G>T) n.337+40G>T c.-535+40G>T (n.-535+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003932C= | CA1685262136 | PMS2 | c.250+40G= (n.250+40G=) n.355G= c.-156+40G= (n.-156+40G=) c.35+40G= (n.35+40G=) n.322+40G= c.-103+40G= (n.-103+40G=) n.330+40G= n.306+40G= c.-331+40G= (n.-331+40G=) c.174+40G= c.164-1296G= (n.164-1296G=) c.-169+40G= (n.-169+40G=) n.211+40G= n.456+40G= c.-53+40G= (n.-53+40G=) c.*150+40G= (n.*150+40G=) c.436+40G= (n.436+40G=) n.361+40G= n.449+40G= n.329+40G= n.250+40G= n.302G= n.62+2061G= n.332+40G= c.244+40G= (n.244+40G=) c.295+40G= (n.295+40G=) c.-635+40G= (n.-635+40G=) c.-235+40G= (n.-235+40G=) n.337+40G= c.-535+40G= (n.-535+40G=) | |
| 7 | g.6003932C>G | CA1097975549 | PMS2 | c.250+40G>C (n.250+40G>C) n.355G>C c.-156+40G>C (n.-156+40G>C) c.35+40G>C (n.35+40G>C) n.322+40G>C c.-103+40G>C (n.-103+40G>C) n.330+40G>C n.306+40G>C c.-331+40G>C (n.-331+40G>C) c.174+40G>C c.164-1296G>C (n.164-1296G>C) c.-169+40G>C (n.-169+40G>C) n.211+40G>C n.456+40G>C c.-53+40G>C (n.-53+40G>C) c.*150+40G>C (n.*150+40G>C) c.436+40G>C (n.436+40G>C) n.361+40G>C n.449+40G>C n.329+40G>C n.250+40G>C n.302G>C n.62+2061G>C n.332+40G>C c.244+40G>C (n.244+40G>C) c.295+40G>C (n.295+40G>C) c.-635+40G>C (n.-635+40G>C) c.-235+40G>C (n.-235+40G>C) n.337+40G>C c.-535+40G>C (n.-535+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003932C>T | CA2541770683 | PMS2 | c.250+40G>A (n.250+40G>A) n.355G>A c.-156+40G>A (n.-156+40G>A) c.35+40G>A (n.35+40G>A) n.322+40G>A c.-103+40G>A (n.-103+40G>A) n.330+40G>A n.306+40G>A c.-331+40G>A (n.-331+40G>A) c.174+40G>A c.164-1296G>A (n.164-1296G>A) c.-169+40G>A (n.-169+40G>A) n.211+40G>A n.456+40G>A c.-53+40G>A (n.-53+40G>A) c.*150+40G>A (n.*150+40G>A) c.436+40G>A (n.436+40G>A) n.361+40G>A n.449+40G>A n.329+40G>A n.250+40G>A n.302G>A n.62+2061G>A n.332+40G>A c.244+40G>A (n.244+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) c.-635+40G>A (n.-635+40G>A) c.-235+40G>A (n.-235+40G>A) n.337+40G>A c.-535+40G>A (n.-535+40G>A) | |
| 7 | g.6003933C>A | CA2578823905 | PMS2 | c.250+39G>T (n.250+39G>T) n.354G>T c.-156+39G>T (n.-156+39G>T) c.35+39G>T (n.35+39G>T) n.322+39G>T c.-103+39G>T (n.-103+39G>T) n.330+39G>T n.306+39G>T c.-331+39G>T (n.-331+39G>T) c.174+39G>T c.164-1297G>T (n.164-1297G>T) c.-169+39G>T (n.-169+39G>T) n.211+39G>T n.456+39G>T c.-53+39G>T (n.-53+39G>T) c.*150+39G>T (n.*150+39G>T) c.436+39G>T (n.436+39G>T) n.361+39G>T n.449+39G>T n.329+39G>T n.250+39G>T n.301G>T n.62+2060G>T n.332+39G>T c.244+39G>T (n.244+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) c.-635+39G>T (n.-635+39G>T) c.-235+39G>T (n.-235+39G>T) n.337+39G>T c.-535+39G>T (n.-535+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003933C>G | CA2681679006 | PMS2 | c.250+39G>C (n.250+39G>C) n.354G>C c.-156+39G>C (n.-156+39G>C) c.35+39G>C (n.35+39G>C) n.322+39G>C c.-103+39G>C (n.-103+39G>C) n.330+39G>C n.306+39G>C c.-331+39G>C (n.-331+39G>C) c.174+39G>C c.164-1297G>C (n.164-1297G>C) c.-169+39G>C (n.-169+39G>C) n.211+39G>C n.456+39G>C c.-53+39G>C (n.-53+39G>C) c.*150+39G>C (n.*150+39G>C) c.436+39G>C (n.436+39G>C) n.361+39G>C n.449+39G>C n.329+39G>C n.250+39G>C n.301G>C n.62+2060G>C n.332+39G>C c.244+39G>C (n.244+39G>C) c.295+39G>C (n.295+39G>C) c.-635+39G>C (n.-635+39G>C) c.-235+39G>C (n.-235+39G>C) n.337+39G>C c.-535+39G>C (n.-535+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003933C>T | CA2681679005 | PMS2 | c.250+39G>A (n.250+39G>A) n.354G>A c.-156+39G>A (n.-156+39G>A) c.35+39G>A (n.35+39G>A) n.322+39G>A c.-103+39G>A (n.-103+39G>A) n.330+39G>A n.306+39G>A c.-331+39G>A (n.-331+39G>A) c.174+39G>A c.164-1297G>A (n.164-1297G>A) c.-169+39G>A (n.-169+39G>A) n.211+39G>A n.456+39G>A c.-53+39G>A (n.-53+39G>A) c.*150+39G>A (n.*150+39G>A) c.436+39G>A (n.436+39G>A) n.361+39G>A n.449+39G>A n.329+39G>A n.250+39G>A n.301G>A n.62+2060G>A n.332+39G>A c.244+39G>A (n.244+39G>A) c.295+39G>A (n.295+39G>A) c.-635+39G>A (n.-635+39G>A) c.-235+39G>A (n.-235+39G>A) n.337+39G>A c.-535+39G>A (n.-535+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003934C>A | CA2681679007 | PMS2 | c.250+38G>T (n.250+38G>T) n.353G>T c.-156+38G>T (n.-156+38G>T) c.35+38G>T (n.35+38G>T) n.322+38G>T c.-103+38G>T (n.-103+38G>T) n.330+38G>T n.306+38G>T c.-331+38G>T (n.-331+38G>T) c.174+38G>T c.164-1298G>T (n.164-1298G>T) c.-169+38G>T (n.-169+38G>T) n.211+38G>T n.456+38G>T c.-53+38G>T (n.-53+38G>T) c.*150+38G>T (n.*150+38G>T) c.436+38G>T (n.436+38G>T) n.361+38G>T n.449+38G>T n.329+38G>T n.250+38G>T n.300G>T n.62+2059G>T n.332+38G>T c.244+38G>T (n.244+38G>T) c.295+38G>T (n.295+38G>T) c.-635+38G>T (n.-635+38G>T) c.-235+38G>T (n.-235+38G>T) n.337+38G>T c.-535+38G>T (n.-535+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003934C= | CA1685262138 | PMS2 | c.250+38G= (n.250+38G=) n.353G= c.-156+38G= (n.-156+38G=) c.35+38G= (n.35+38G=) n.322+38G= c.-103+38G= (n.-103+38G=) n.330+38G= n.306+38G= c.-331+38G= (n.-331+38G=) c.174+38G= c.164-1298G= (n.164-1298G=) c.-169+38G= (n.-169+38G=) n.211+38G= n.456+38G= c.-53+38G= (n.-53+38G=) c.*150+38G= (n.*150+38G=) c.436+38G= (n.436+38G=) n.361+38G= n.449+38G= n.329+38G= n.250+38G= n.300G= n.62+2059G= n.332+38G= c.244+38G= (n.244+38G=) c.295+38G= (n.295+38G=) c.-635+38G= (n.-635+38G=) c.-235+38G= (n.-235+38G=) n.337+38G= c.-535+38G= (n.-535+38G=) | |
| 7 | g.6003934C>G | CA1097975554 | PMS2 | c.250+38G>C (n.250+38G>C) n.353G>C c.-156+38G>C (n.-156+38G>C) c.35+38G>C (n.35+38G>C) n.322+38G>C c.-103+38G>C (n.-103+38G>C) n.330+38G>C n.306+38G>C c.-331+38G>C (n.-331+38G>C) c.174+38G>C c.164-1298G>C (n.164-1298G>C) c.-169+38G>C (n.-169+38G>C) n.211+38G>C n.456+38G>C c.-53+38G>C (n.-53+38G>C) c.*150+38G>C (n.*150+38G>C) c.436+38G>C (n.436+38G>C) n.361+38G>C n.449+38G>C n.329+38G>C n.250+38G>C n.300G>C n.62+2059G>C n.332+38G>C c.244+38G>C (n.244+38G>C) c.295+38G>C (n.295+38G>C) c.-635+38G>C (n.-635+38G>C) c.-235+38G>C (n.-235+38G>C) n.337+38G>C c.-535+38G>C (n.-535+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003934C>T | CA2713582458 | PMS2 | c.250+38G>A (n.250+38G>A) n.353G>A c.-156+38G>A (n.-156+38G>A) c.35+38G>A (n.35+38G>A) n.322+38G>A c.-103+38G>A (n.-103+38G>A) n.330+38G>A n.306+38G>A c.-331+38G>A (n.-331+38G>A) c.174+38G>A c.164-1298G>A (n.164-1298G>A) c.-169+38G>A (n.-169+38G>A) n.211+38G>A n.456+38G>A c.-53+38G>A (n.-53+38G>A) c.*150+38G>A (n.*150+38G>A) c.436+38G>A (n.436+38G>A) n.361+38G>A n.449+38G>A n.329+38G>A n.250+38G>A n.300G>A n.62+2059G>A n.332+38G>A c.244+38G>A (n.244+38G>A) c.295+38G>A (n.295+38G>A) c.-635+38G>A (n.-635+38G>A) c.-235+38G>A (n.-235+38G>A) n.337+38G>A c.-535+38G>A (n.-535+38G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003935A= | CA1685262139 | PMS2 | c.250+37T= (n.250+37T=) n.352T= c.-156+37T= (n.-156+37T=) c.35+37T= (n.35+37T=) n.322+37T= c.-103+37T= (n.-103+37T=) n.330+37T= n.306+37T= c.-331+37T= (n.-331+37T=) c.174+37T= c.164-1299T= (n.164-1299T=) c.-169+37T= (n.-169+37T=) n.211+37T= n.456+37T= c.-53+37T= (n.-53+37T=) c.*150+37T= (n.*150+37T=) c.436+37T= (n.436+37T=) n.361+37T= n.449+37T= n.329+37T= n.250+37T= n.299T= n.62+2058T= n.332+37T= c.244+37T= (n.244+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) c.-635+37T= (n.-635+37T=) c.-235+37T= (n.-235+37T=) n.337+37T= c.-535+37T= (n.-535+37T=) | |
| 7 | g.6003935A>C | CA2681679008 | PMS2 | c.250+37T>G (n.250+37T>G) n.352T>G c.-156+37T>G (n.-156+37T>G) c.35+37T>G (n.35+37T>G) n.322+37T>G c.-103+37T>G (n.-103+37T>G) n.330+37T>G n.306+37T>G c.-331+37T>G (n.-331+37T>G) c.174+37T>G c.164-1299T>G (n.164-1299T>G) c.-169+37T>G (n.-169+37T>G) n.211+37T>G n.456+37T>G c.-53+37T>G (n.-53+37T>G) c.*150+37T>G (n.*150+37T>G) c.436+37T>G (n.436+37T>G) n.361+37T>G n.449+37T>G n.329+37T>G n.250+37T>G n.299T>G n.62+2058T>G n.332+37T>G c.244+37T>G (n.244+37T>G) c.295+37T>G (n.295+37T>G) c.-635+37T>G (n.-635+37T>G) c.-235+37T>G (n.-235+37T>G) n.337+37T>G c.-535+37T>G (n.-535+37T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003935A>G | CA048489 | PMS2 | c.250+37T>C (n.250+37T>C) n.352T>C c.-156+37T>C (n.-156+37T>C) c.35+37T>C (n.35+37T>C) n.322+37T>C c.-103+37T>C (n.-103+37T>C) n.330+37T>C n.306+37T>C c.-331+37T>C (n.-331+37T>C) c.174+37T>C c.164-1299T>C (n.164-1299T>C) c.-169+37T>C (n.-169+37T>C) n.211+37T>C n.456+37T>C c.-53+37T>C (n.-53+37T>C) c.*150+37T>C (n.*150+37T>C) c.436+37T>C (n.436+37T>C) n.361+37T>C n.449+37T>C n.329+37T>C n.250+37T>C n.299T>C n.62+2058T>C n.332+37T>C c.244+37T>C (n.244+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.-635+37T>C (n.-635+37T>C) c.-235+37T>C (n.-235+37T>C) n.337+37T>C c.-535+37T>C (n.-535+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003936A= | CA1685262142 | PMS2 | c.250+36T= (n.250+36T=) n.351T= c.-156+36T= (n.-156+36T=) c.35+36T= (n.35+36T=) n.322+36T= c.-103+36T= (n.-103+36T=) n.330+36T= n.306+36T= c.-331+36T= (n.-331+36T=) c.174+36T= c.164-1300T= (n.164-1300T=) c.-169+36T= (n.-169+36T=) n.211+36T= n.456+36T= c.-53+36T= (n.-53+36T=) c.*150+36T= (n.*150+36T=) c.436+36T= (n.436+36T=) n.361+36T= n.449+36T= n.329+36T= n.250+36T= n.298T= n.62+2057T= n.332+36T= c.244+36T= (n.244+36T=) c.295+36T= (n.295+36T=) c.-635+36T= (n.-635+36T=) c.-235+36T= (n.-235+36T=) n.337+36T= c.-535+36T= (n.-535+36T=) | |
| 7 | g.6003936A>G | CA1685262143 | PMS2 | c.250+36T>C (n.250+36T>C) n.351T>C c.-156+36T>C (n.-156+36T>C) c.35+36T>C (n.35+36T>C) n.322+36T>C c.-103+36T>C (n.-103+36T>C) n.330+36T>C n.306+36T>C c.-331+36T>C (n.-331+36T>C) c.174+36T>C c.164-1300T>C (n.164-1300T>C) c.-169+36T>C (n.-169+36T>C) n.211+36T>C n.456+36T>C c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) c.*150+36T>C (n.*150+36T>C) c.436+36T>C (n.436+36T>C) n.361+36T>C n.449+36T>C n.329+36T>C n.250+36T>C n.298T>C n.62+2057T>C n.332+36T>C c.244+36T>C (n.244+36T>C) c.295+36T>C (n.295+36T>C) c.-635+36T>C (n.-635+36T>C) c.-235+36T>C (n.-235+36T>C) n.337+36T>C c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003937T>G | CA2681679009 | PMS2 | c.250+35A>C (n.250+35A>C) n.350A>C c.-156+35A>C (n.-156+35A>C) c.35+35A>C (n.35+35A>C) n.322+35A>C c.-103+35A>C (n.-103+35A>C) n.330+35A>C n.306+35A>C c.-331+35A>C (n.-331+35A>C) c.174+35A>C c.164-1301A>C (n.164-1301A>C) c.-169+35A>C (n.-169+35A>C) n.211+35A>C n.456+35A>C c.-53+35A>C (n.-53+35A>C) c.*150+35A>C (n.*150+35A>C) c.436+35A>C (n.436+35A>C) n.361+35A>C n.449+35A>C n.329+35A>C n.250+35A>C n.297A>C n.62+2056A>C n.332+35A>C c.244+35A>C (n.244+35A>C) c.295+35A>C (n.295+35A>C) c.-635+35A>C (n.-635+35A>C) c.-235+35A>C (n.-235+35A>C) n.337+35A>C c.-535+35A>C (n.-535+35A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003938T>A | CA2713825740 | PMS2 | c.250+34A>T (n.250+34A>T) n.349A>T c.-156+34A>T (n.-156+34A>T) c.35+34A>T (n.35+34A>T) n.322+34A>T c.-103+34A>T (n.-103+34A>T) n.330+34A>T n.306+34A>T c.-331+34A>T (n.-331+34A>T) c.174+34A>T c.164-1302A>T (n.164-1302A>T) c.-169+34A>T (n.-169+34A>T) n.211+34A>T n.456+34A>T c.-53+34A>T (n.-53+34A>T) c.*150+34A>T (n.*150+34A>T) c.436+34A>T (n.436+34A>T) n.361+34A>T n.449+34A>T n.329+34A>T n.250+34A>T n.296A>T n.62+2055A>T n.332+34A>T c.244+34A>T (n.244+34A>T) c.295+34A>T (n.295+34A>T) c.-635+34A>T (n.-635+34A>T) c.-235+34A>T (n.-235+34A>T) n.337+34A>T c.-535+34A>T (n.-535+34A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003938T>C | CA2681679010 | PMS2 | c.250+34A>G (n.250+34A>G) n.349A>G c.-156+34A>G (n.-156+34A>G) c.35+34A>G (n.35+34A>G) n.322+34A>G c.-103+34A>G (n.-103+34A>G) n.330+34A>G n.306+34A>G c.-331+34A>G (n.-331+34A>G) c.174+34A>G c.164-1302A>G (n.164-1302A>G) c.-169+34A>G (n.-169+34A>G) n.211+34A>G n.456+34A>G c.-53+34A>G (n.-53+34A>G) c.*150+34A>G (n.*150+34A>G) c.436+34A>G (n.436+34A>G) n.361+34A>G n.449+34A>G n.329+34A>G n.250+34A>G n.296A>G n.62+2055A>G n.332+34A>G c.244+34A>G (n.244+34A>G) c.295+34A>G (n.295+34A>G) c.-635+34A>G (n.-635+34A>G) c.-235+34A>G (n.-235+34A>G) n.337+34A>G c.-535+34A>G (n.-535+34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003941T>C | CA2559755907 | PMS2 | c.250+31A>G (n.250+31A>G) n.346A>G c.-156+31A>G (n.-156+31A>G) c.35+31A>G (n.35+31A>G) n.322+31A>G c.-103+31A>G (n.-103+31A>G) n.330+31A>G n.306+31A>G c.-331+31A>G (n.-331+31A>G) c.174+31A>G c.164-1305A>G (n.164-1305A>G) c.-169+31A>G (n.-169+31A>G) n.211+31A>G n.456+31A>G c.-53+31A>G (n.-53+31A>G) c.*150+31A>G (n.*150+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) n.361+31A>G n.449+31A>G n.329+31A>G n.250+31A>G n.293A>G n.62+2052A>G n.332+31A>G c.244+31A>G (n.244+31A>G) c.295+31A>G (n.295+31A>G) c.-635+31A>G (n.-635+31A>G) c.-235+31A>G (n.-235+31A>G) n.337+31A>G c.-535+31A>G (n.-535+31A>G) | |
| 7 | g.6003942T>A | CA2713825742 | PMS2 | c.250+30A>T (n.250+30A>T) n.345A>T c.-156+30A>T (n.-156+30A>T) c.35+30A>T (n.35+30A>T) n.322+30A>T c.-103+30A>T (n.-103+30A>T) n.330+30A>T n.306+30A>T c.-331+30A>T (n.-331+30A>T) c.174+30A>T c.164-1306A>T (n.164-1306A>T) c.-169+30A>T (n.-169+30A>T) n.211+30A>T n.456+30A>T c.-53+30A>T (n.-53+30A>T) c.*150+30A>T (n.*150+30A>T) c.436+30A>T (n.436+30A>T) n.361+30A>T n.449+30A>T n.329+30A>T n.250+30A>T n.292A>T n.62+2051A>T n.332+30A>T c.244+30A>T (n.244+30A>T) c.295+30A>T (n.295+30A>T) c.-635+30A>T (n.-635+30A>T) c.-235+30A>T (n.-235+30A>T) n.337+30A>T c.-535+30A>T (n.-535+30A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003942T>C | CA2681679011 | PMS2 | c.250+30A>G (n.250+30A>G) n.345A>G c.-156+30A>G (n.-156+30A>G) c.35+30A>G (n.35+30A>G) n.322+30A>G c.-103+30A>G (n.-103+30A>G) n.330+30A>G n.306+30A>G c.-331+30A>G (n.-331+30A>G) c.174+30A>G c.164-1306A>G (n.164-1306A>G) c.-169+30A>G (n.-169+30A>G) n.211+30A>G n.456+30A>G c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) c.*150+30A>G (n.*150+30A>G) c.436+30A>G (n.436+30A>G) n.361+30A>G n.449+30A>G n.329+30A>G n.250+30A>G n.292A>G n.62+2051A>G n.332+30A>G c.244+30A>G (n.244+30A>G) c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.-635+30A>G (n.-635+30A>G) c.-235+30A>G (n.-235+30A>G) n.337+30A>G c.-535+30A>G (n.-535+30A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003944del | CA2578823906 | PMS2 | c.250+28del (n.250+28del) n.343del c.-156+28del (n.-156+28del) c.35+28del (n.35+28del) n.322+28del c.-103+28del (n.-103+28del) n.330+28del n.306+28del c.-331+28del (n.-331+28del) c.174+28del c.164-1308del (n.164-1308del) c.-169+28del (n.-169+28del) n.211+28del n.456+28del c.-53+28del (n.-53+28del) c.*150+28del (n.*150+28del) c.436+28del (n.436+28del) n.361+28del n.449+28del n.329+28del n.250+28del n.290del n.62+2049del n.332+28del c.244+28del (n.244+28del) c.295+28del (n.295+28del) c.-635+28del (n.-635+28del) c.-235+28del (n.-235+28del) n.337+28del c.-535+28del (n.-535+28del) | |
| 7 | g.6003946A>G | CA2681679012 | PMS2 | c.250+26T>C (n.250+26T>C) n.341T>C c.-156+26T>C (n.-156+26T>C) c.35+26T>C (n.35+26T>C) n.322+26T>C c.-103+26T>C (n.-103+26T>C) n.330+26T>C n.306+26T>C c.-331+26T>C (n.-331+26T>C) c.174+26T>C c.164-1310T>C (n.164-1310T>C) c.-169+26T>C (n.-169+26T>C) n.211+26T>C n.456+26T>C c.-53+26T>C (n.-53+26T>C) c.*150+26T>C (n.*150+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.361+26T>C n.449+26T>C n.329+26T>C n.250+26T>C n.288T>C n.62+2047T>C n.332+26T>C c.244+26T>C (n.244+26T>C) c.295+26T>C (n.295+26T>C) c.-635+26T>C (n.-635+26T>C) c.-235+26T>C (n.-235+26T>C) n.337+26T>C c.-535+26T>C (n.-535+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003947del | CA2578823907 | PMS2 | c.250+26del (n.250+26del) n.341del c.-156+26del (n.-156+26del) c.35+26del (n.35+26del) n.322+26del c.-103+26del (n.-103+26del) n.330+26del n.306+26del c.-331+26del (n.-331+26del) c.174+26del c.164-1310del (n.164-1310del) c.-169+26del (n.-169+26del) n.211+26del n.456+26del c.-53+26del (n.-53+26del) c.*150+26del (n.*150+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.361+26del n.449+26del n.329+26del n.250+26del n.288del n.62+2047del n.332+26del c.244+26del (n.244+26del) c.295+26del (n.295+26del) c.-635+26del (n.-635+26del) c.-235+26del (n.-235+26del) n.337+26del c.-535+26del (n.-535+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003947A= | CA1685262144 | PMS2 | c.250+25T= (n.250+25T=) n.340T= c.-156+25T= (n.-156+25T=) c.35+25T= (n.35+25T=) n.322+25T= c.-103+25T= (n.-103+25T=) n.330+25T= n.306+25T= c.-331+25T= (n.-331+25T=) c.174+25T= c.164-1311T= (n.164-1311T=) c.-169+25T= (n.-169+25T=) n.211+25T= n.456+25T= c.-53+25T= (n.-53+25T=) c.*150+25T= (n.*150+25T=) c.436+25T= (n.436+25T=) n.361+25T= n.449+25T= n.329+25T= n.250+25T= n.287T= n.62+2046T= n.332+25T= c.244+25T= (n.244+25T=) c.295+25T= (n.295+25T=) c.-635+25T= (n.-635+25T=) c.-235+25T= (n.-235+25T=) n.337+25T= c.-535+25T= (n.-535+25T=) | |
| 7 | g.6003947A>G | CA1685262145 | PMS2 | c.250+25T>C (n.250+25T>C) n.340T>C c.-156+25T>C (n.-156+25T>C) c.35+25T>C (n.35+25T>C) n.322+25T>C c.-103+25T>C (n.-103+25T>C) n.330+25T>C n.306+25T>C c.-331+25T>C (n.-331+25T>C) c.174+25T>C c.164-1311T>C (n.164-1311T>C) c.-169+25T>C (n.-169+25T>C) n.211+25T>C n.456+25T>C c.-53+25T>C (n.-53+25T>C) c.*150+25T>C (n.*150+25T>C) c.436+25T>C (n.436+25T>C) n.361+25T>C n.449+25T>C n.329+25T>C n.250+25T>C n.287T>C n.62+2046T>C n.332+25T>C c.244+25T>C (n.244+25T>C) c.295+25T>C (n.295+25T>C) c.-635+25T>C (n.-635+25T>C) c.-235+25T>C (n.-235+25T>C) n.337+25T>C c.-535+25T>C (n.-535+25T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003948T>A | CA2681679013 | PMS2 | c.250+24A>T (n.250+24A>T) n.339A>T c.-156+24A>T (n.-156+24A>T) c.35+24A>T (n.35+24A>T) n.322+24A>T c.-103+24A>T (n.-103+24A>T) n.330+24A>T n.306+24A>T c.-331+24A>T (n.-331+24A>T) c.174+24A>T c.164-1312A>T (n.164-1312A>T) c.-169+24A>T (n.-169+24A>T) n.211+24A>T n.456+24A>T c.-53+24A>T (n.-53+24A>T) c.*150+24A>T (n.*150+24A>T) c.436+24A>T (n.436+24A>T) n.361+24A>T n.449+24A>T n.329+24A>T n.250+24A>T n.286A>T n.62+2045A>T n.332+24A>T c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.295+24A>T (n.295+24A>T) c.-635+24A>T (n.-635+24A>T) c.-235+24A>T (n.-235+24A>T) n.337+24A>T c.-535+24A>T (n.-535+24A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003948T>C | CA048472 | PMS2 | c.250+24A>G (n.250+24A>G) n.339A>G c.-156+24A>G (n.-156+24A>G) c.35+24A>G (n.35+24A>G) n.322+24A>G c.-103+24A>G (n.-103+24A>G) n.330+24A>G n.306+24A>G c.-331+24A>G (n.-331+24A>G) c.174+24A>G c.164-1312A>G (n.164-1312A>G) c.-169+24A>G (n.-169+24A>G) n.211+24A>G n.456+24A>G c.-53+24A>G (n.-53+24A>G) c.*150+24A>G (n.*150+24A>G) c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.361+24A>G n.449+24A>G n.329+24A>G n.250+24A>G n.286A>G n.62+2045A>G n.332+24A>G c.244+24A>G (n.244+24A>G) c.295+24A>G (n.295+24A>G) c.-635+24A>G (n.-635+24A>G) c.-235+24A>G (n.-235+24A>G) n.337+24A>G c.-535+24A>G (n.-535+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6003948T= | CA1685262149 | PMS2 | c.250+24A= (n.250+24A=) n.339A= c.-156+24A= (n.-156+24A=) c.35+24A= (n.35+24A=) n.322+24A= c.-103+24A= (n.-103+24A=) n.330+24A= n.306+24A= c.-331+24A= (n.-331+24A=) c.174+24A= c.164-1312A= (n.164-1312A=) c.-169+24A= (n.-169+24A=) n.211+24A= n.456+24A= c.-53+24A= (n.-53+24A=) c.*150+24A= (n.*150+24A=) c.436+24A= (n.436+24A=) n.361+24A= n.449+24A= n.329+24A= n.250+24A= n.286A= n.62+2045A= n.332+24A= c.244+24A= (n.244+24A=) c.295+24A= (n.295+24A=) c.-635+24A= (n.-635+24A=) c.-235+24A= (n.-235+24A=) n.337+24A= c.-535+24A= (n.-535+24A=) | |
| 7 | g.6003949A>G | CA2681679014 | PMS2 | c.250+23T>C (n.250+23T>C) n.338T>C c.-156+23T>C (n.-156+23T>C) c.35+23T>C (n.35+23T>C) n.322+23T>C c.-103+23T>C (n.-103+23T>C) n.330+23T>C n.306+23T>C c.-331+23T>C (n.-331+23T>C) c.174+23T>C c.164-1313T>C (n.164-1313T>C) c.-169+23T>C (n.-169+23T>C) n.211+23T>C n.456+23T>C c.-53+23T>C (n.-53+23T>C) c.*150+23T>C (n.*150+23T>C) c.436+23T>C (n.436+23T>C) n.361+23T>C n.449+23T>C n.329+23T>C n.250+23T>C n.285T>C n.62+2044T>C n.332+23T>C c.244+23T>C (n.244+23T>C) c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.-635+23T>C (n.-635+23T>C) c.-235+23T>C (n.-235+23T>C) n.337+23T>C c.-535+23T>C (n.-535+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003949A>T | CA2681679015 | PMS2 | c.250+23T>A (n.250+23T>A) n.338T>A c.-156+23T>A (n.-156+23T>A) c.35+23T>A (n.35+23T>A) n.322+23T>A c.-103+23T>A (n.-103+23T>A) n.330+23T>A n.306+23T>A c.-331+23T>A (n.-331+23T>A) c.174+23T>A c.164-1313T>A (n.164-1313T>A) c.-169+23T>A (n.-169+23T>A) n.211+23T>A n.456+23T>A c.-53+23T>A (n.-53+23T>A) c.*150+23T>A (n.*150+23T>A) c.436+23T>A (n.436+23T>A) n.361+23T>A n.449+23T>A n.329+23T>A n.250+23T>A n.285T>A n.62+2044T>A n.332+23T>A c.244+23T>A (n.244+23T>A) c.295+23T>A (n.295+23T>A) c.-635+23T>A (n.-635+23T>A) c.-235+23T>A (n.-235+23T>A) n.337+23T>A c.-535+23T>A (n.-535+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003950G>A | CA2713499867 | PMS2 | c.250+22C>T (n.250+22C>T) n.337C>T c.-156+22C>T (n.-156+22C>T) c.35+22C>T (n.35+22C>T) n.322+22C>T c.-103+22C>T (n.-103+22C>T) n.330+22C>T n.306+22C>T c.-331+22C>T (n.-331+22C>T) c.174+22C>T c.164-1314C>T (n.164-1314C>T) c.-169+22C>T (n.-169+22C>T) n.211+22C>T n.456+22C>T c.-53+22C>T (n.-53+22C>T) c.*150+22C>T (n.*150+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) n.361+22C>T n.449+22C>T n.329+22C>T n.250+22C>T n.284C>T n.62+2043C>T n.332+22C>T c.244+22C>T (n.244+22C>T) c.295+22C>T (n.295+22C>T) c.-635+22C>T (n.-635+22C>T) c.-235+22C>T (n.-235+22C>T) n.337+22C>T c.-535+22C>T (n.-535+22C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003950G>C | CA048463 | PMS2 | c.250+22C>G (n.250+22C>G) n.337C>G c.-156+22C>G (n.-156+22C>G) c.35+22C>G (n.35+22C>G) n.322+22C>G c.-103+22C>G (n.-103+22C>G) n.330+22C>G n.306+22C>G c.-331+22C>G (n.-331+22C>G) c.174+22C>G c.164-1314C>G (n.164-1314C>G) c.-169+22C>G (n.-169+22C>G) n.211+22C>G n.456+22C>G c.-53+22C>G (n.-53+22C>G) c.*150+22C>G (n.*150+22C>G) c.436+22C>G (n.436+22C>G) n.361+22C>G n.449+22C>G n.329+22C>G n.250+22C>G n.284C>G n.62+2043C>G n.332+22C>G c.244+22C>G (n.244+22C>G) c.295+22C>G (n.295+22C>G) c.-635+22C>G (n.-635+22C>G) c.-235+22C>G (n.-235+22C>G) n.337+22C>G c.-535+22C>G (n.-535+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003950G= | CA1685262150 | PMS2 | c.250+22C= (n.250+22C=) n.337C= c.-156+22C= (n.-156+22C=) c.35+22C= (n.35+22C=) n.322+22C= c.-103+22C= (n.-103+22C=) n.330+22C= n.306+22C= c.-331+22C= (n.-331+22C=) c.174+22C= c.164-1314C= (n.164-1314C=) c.-169+22C= (n.-169+22C=) n.211+22C= n.456+22C= c.-53+22C= (n.-53+22C=) c.*150+22C= (n.*150+22C=) c.436+22C= (n.436+22C=) n.361+22C= n.449+22C= n.329+22C= n.250+22C= n.284C= n.62+2043C= n.332+22C= c.244+22C= (n.244+22C=) c.295+22C= (n.295+22C=) c.-635+22C= (n.-635+22C=) c.-235+22C= (n.-235+22C=) n.337+22C= c.-535+22C= (n.-535+22C=) | |
| 7 | g.6003950G>T | CA2681679016 | PMS2 | c.250+22C>A (n.250+22C>A) n.337C>A c.-156+22C>A (n.-156+22C>A) c.35+22C>A (n.35+22C>A) n.322+22C>A c.-103+22C>A (n.-103+22C>A) n.330+22C>A n.306+22C>A c.-331+22C>A (n.-331+22C>A) c.174+22C>A c.164-1314C>A (n.164-1314C>A) c.-169+22C>A (n.-169+22C>A) n.211+22C>A n.456+22C>A c.-53+22C>A (n.-53+22C>A) c.*150+22C>A (n.*150+22C>A) c.436+22C>A (n.436+22C>A) n.361+22C>A n.449+22C>A n.329+22C>A n.250+22C>A n.284C>A n.62+2043C>A n.332+22C>A c.244+22C>A (n.244+22C>A) c.295+22C>A (n.295+22C>A) c.-635+22C>A (n.-635+22C>A) c.-235+22C>A (n.-235+22C>A) n.337+22C>A c.-535+22C>A (n.-535+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003951G>A | CA2681679017 | PMS2 | c.250+21C>T (n.250+21C>T) n.336C>T c.-156+21C>T (n.-156+21C>T) c.35+21C>T (n.35+21C>T) n.322+21C>T c.-103+21C>T (n.-103+21C>T) n.330+21C>T n.306+21C>T c.-331+21C>T (n.-331+21C>T) c.174+21C>T c.164-1315C>T (n.164-1315C>T) c.-169+21C>T (n.-169+21C>T) n.211+21C>T n.456+21C>T c.-53+21C>T (n.-53+21C>T) c.*150+21C>T (n.*150+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) n.361+21C>T n.449+21C>T n.329+21C>T n.250+21C>T n.283C>T n.62+2042C>T n.332+21C>T c.244+21C>T (n.244+21C>T) c.295+21C>T (n.295+21C>T) c.-635+21C>T (n.-635+21C>T) c.-235+21C>T (n.-235+21C>T) n.337+21C>T c.-535+21C>T (n.-535+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003951G>C | CA2713825749 | PMS2 | c.250+21C>G (n.250+21C>G) n.336C>G c.-156+21C>G (n.-156+21C>G) c.35+21C>G (n.35+21C>G) n.322+21C>G c.-103+21C>G (n.-103+21C>G) n.330+21C>G n.306+21C>G c.-331+21C>G (n.-331+21C>G) c.174+21C>G c.164-1315C>G (n.164-1315C>G) c.-169+21C>G (n.-169+21C>G) n.211+21C>G n.456+21C>G c.-53+21C>G (n.-53+21C>G) c.*150+21C>G (n.*150+21C>G) c.436+21C>G (n.436+21C>G) n.361+21C>G n.449+21C>G n.329+21C>G n.250+21C>G n.283C>G n.62+2042C>G n.332+21C>G c.244+21C>G (n.244+21C>G) c.295+21C>G (n.295+21C>G) c.-635+21C>G (n.-635+21C>G) c.-235+21C>G (n.-235+21C>G) n.337+21C>G c.-535+21C>G (n.-535+21C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003951G>T | CA2681679018 | PMS2 | c.250+21C>A (n.250+21C>A) n.336C>A c.-156+21C>A (n.-156+21C>A) c.35+21C>A (n.35+21C>A) n.322+21C>A c.-103+21C>A (n.-103+21C>A) n.330+21C>A n.306+21C>A c.-331+21C>A (n.-331+21C>A) c.174+21C>A c.164-1315C>A (n.164-1315C>A) c.-169+21C>A (n.-169+21C>A) n.211+21C>A n.456+21C>A c.-53+21C>A (n.-53+21C>A) c.*150+21C>A (n.*150+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) n.361+21C>A n.449+21C>A n.329+21C>A n.250+21C>A n.283C>A n.62+2042C>A n.332+21C>A c.244+21C>A (n.244+21C>A) c.295+21C>A (n.295+21C>A) c.-635+21C>A (n.-635+21C>A) c.-235+21C>A (n.-235+21C>A) n.337+21C>A c.-535+21C>A (n.-535+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003952A= | CA1685262153 | PMS2 | c.250+20T= (n.250+20T=) n.335T= c.-156+20T= (n.-156+20T=) c.35+20T= (n.35+20T=) n.322+20T= c.-103+20T= (n.-103+20T=) n.330+20T= n.306+20T= c.-331+20T= (n.-331+20T=) c.174+20T= c.164-1316T= (n.164-1316T=) c.-169+20T= (n.-169+20T=) n.211+20T= n.456+20T= c.-53+20T= (n.-53+20T=) c.*150+20T= (n.*150+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.361+20T= n.449+20T= n.329+20T= n.250+20T= n.282T= n.62+2041T= n.332+20T= c.244+20T= (n.244+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) c.-635+20T= (n.-635+20T=) c.-235+20T= (n.-235+20T=) n.337+20T= c.-535+20T= (n.-535+20T=) | |
| 7 | g.6003952A>G | CA658683461 | PMS2 | c.250+20T>C (n.250+20T>C) n.335T>C c.-156+20T>C (n.-156+20T>C) c.35+20T>C (n.35+20T>C) n.322+20T>C c.-103+20T>C (n.-103+20T>C) n.330+20T>C n.306+20T>C c.-331+20T>C (n.-331+20T>C) c.174+20T>C c.164-1316T>C (n.164-1316T>C) c.-169+20T>C (n.-169+20T>C) n.211+20T>C n.456+20T>C c.-53+20T>C (n.-53+20T>C) c.*150+20T>C (n.*150+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.361+20T>C n.449+20T>C n.329+20T>C n.250+20T>C n.282T>C n.62+2041T>C n.332+20T>C c.244+20T>C (n.244+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) c.-635+20T>C (n.-635+20T>C) c.-235+20T>C (n.-235+20T>C) n.337+20T>C c.-535+20T>C (n.-535+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003952A>T | CA2573141982 | PMS2 | c.250+20T>A (n.250+20T>A) n.335T>A c.-156+20T>A (n.-156+20T>A) c.35+20T>A (n.35+20T>A) n.322+20T>A c.-103+20T>A (n.-103+20T>A) n.330+20T>A n.306+20T>A c.-331+20T>A (n.-331+20T>A) c.174+20T>A c.164-1316T>A (n.164-1316T>A) c.-169+20T>A (n.-169+20T>A) n.211+20T>A n.456+20T>A c.-53+20T>A (n.-53+20T>A) c.*150+20T>A (n.*150+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.361+20T>A n.449+20T>A n.329+20T>A n.250+20T>A n.282T>A n.62+2041T>A n.332+20T>A c.244+20T>A (n.244+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) c.-635+20T>A (n.-635+20T>A) c.-235+20T>A (n.-235+20T>A) n.337+20T>A c.-535+20T>A (n.-535+20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003953T>A | CA572822731 | PMS2 | c.250+19A>T (n.250+19A>T) n.334A>T c.-156+19A>T (n.-156+19A>T) c.35+19A>T (n.35+19A>T) n.322+19A>T c.-103+19A>T (n.-103+19A>T) n.330+19A>T n.306+19A>T c.-331+19A>T (n.-331+19A>T) c.174+19A>T c.164-1317A>T (n.164-1317A>T) c.-169+19A>T (n.-169+19A>T) n.211+19A>T n.456+19A>T c.-53+19A>T (n.-53+19A>T) c.*150+19A>T (n.*150+19A>T) c.436+19A>T (n.436+19A>T) n.361+19A>T n.449+19A>T n.329+19A>T n.250+19A>T n.281A>T n.62+2040A>T n.332+19A>T c.244+19A>T (n.244+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) c.-635+19A>T (n.-635+19A>T) c.-235+19A>T (n.-235+19A>T) n.337+19A>T c.-535+19A>T (n.-535+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003953T= | CA1685262155 | PMS2 | c.250+19A= (n.250+19A=) n.334A= c.-156+19A= (n.-156+19A=) c.35+19A= (n.35+19A=) n.322+19A= c.-103+19A= (n.-103+19A=) n.330+19A= n.306+19A= c.-331+19A= (n.-331+19A=) c.174+19A= c.164-1317A= (n.164-1317A=) c.-169+19A= (n.-169+19A=) n.211+19A= n.456+19A= c.-53+19A= (n.-53+19A=) c.*150+19A= (n.*150+19A=) c.436+19A= (n.436+19A=) n.361+19A= n.449+19A= n.329+19A= n.250+19A= n.281A= n.62+2040A= n.332+19A= c.244+19A= (n.244+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) c.-635+19A= (n.-635+19A=) c.-235+19A= (n.-235+19A=) n.337+19A= c.-535+19A= (n.-535+19A=) | |
| 7 | g.6003954T>C | CA2681679019 | PMS2 | c.250+18A>G (n.250+18A>G) n.333A>G c.-156+18A>G (n.-156+18A>G) c.35+18A>G (n.35+18A>G) n.322+18A>G c.-103+18A>G (n.-103+18A>G) n.330+18A>G n.306+18A>G c.-331+18A>G (n.-331+18A>G) c.174+18A>G c.164-1318A>G (n.164-1318A>G) c.-169+18A>G (n.-169+18A>G) n.211+18A>G n.456+18A>G c.-53+18A>G (n.-53+18A>G) c.*150+18A>G (n.*150+18A>G) c.436+18A>G (n.436+18A>G) n.361+18A>G n.449+18A>G n.329+18A>G n.250+18A>G n.280A>G n.62+2039A>G n.332+18A>G c.244+18A>G (n.244+18A>G) c.295+18A>G (n.295+18A>G) c.-635+18A>G (n.-635+18A>G) c.-235+18A>G (n.-235+18A>G) n.337+18A>G c.-535+18A>G (n.-535+18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003955A= | CA1685262159 | PMS2 | c.250+17T= (n.250+17T=) n.332T= c.-156+17T= (n.-156+17T=) c.35+17T= (n.35+17T=) n.322+17T= c.-103+17T= (n.-103+17T=) n.330+17T= n.306+17T= c.-331+17T= (n.-331+17T=) c.174+17T= c.164-1319T= (n.164-1319T=) c.-169+17T= (n.-169+17T=) n.211+17T= n.456+17T= c.-53+17T= (n.-53+17T=) c.*150+17T= (n.*150+17T=) c.436+17T= (n.436+17T=) n.361+17T= n.449+17T= n.329+17T= n.250+17T= n.279T= n.62+2038T= n.332+17T= c.244+17T= (n.244+17T=) c.295+17T= (n.295+17T=) c.-635+17T= (n.-635+17T=) c.-235+17T= (n.-235+17T=) n.337+17T= c.-535+17T= (n.-535+17T=) | |
| 7 | g.6003955A>C | CA16605367 | PMS2 | c.250+17T>G (n.250+17T>G) n.332T>G c.-156+17T>G (n.-156+17T>G) c.35+17T>G (n.35+17T>G) n.322+17T>G c.-103+17T>G (n.-103+17T>G) n.330+17T>G n.306+17T>G c.-331+17T>G (n.-331+17T>G) c.174+17T>G c.164-1319T>G (n.164-1319T>G) c.-169+17T>G (n.-169+17T>G) n.211+17T>G n.456+17T>G c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) c.*150+17T>G (n.*150+17T>G) c.436+17T>G (n.436+17T>G) n.361+17T>G n.449+17T>G n.329+17T>G n.250+17T>G n.279T>G n.62+2038T>G n.332+17T>G c.244+17T>G (n.244+17T>G) c.295+17T>G (n.295+17T>G) c.-635+17T>G (n.-635+17T>G) c.-235+17T>G (n.-235+17T>G) n.337+17T>G c.-535+17T>G (n.-535+17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003955A>G | CA2681679020 | PMS2 | c.250+17T>C (n.250+17T>C) n.332T>C c.-156+17T>C (n.-156+17T>C) c.35+17T>C (n.35+17T>C) n.322+17T>C c.-103+17T>C (n.-103+17T>C) n.330+17T>C n.306+17T>C c.-331+17T>C (n.-331+17T>C) c.174+17T>C c.164-1319T>C (n.164-1319T>C) c.-169+17T>C (n.-169+17T>C) n.211+17T>C n.456+17T>C c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) c.*150+17T>C (n.*150+17T>C) c.436+17T>C (n.436+17T>C) n.361+17T>C n.449+17T>C n.329+17T>C n.250+17T>C n.279T>C n.62+2038T>C n.332+17T>C c.244+17T>C (n.244+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) c.-635+17T>C (n.-635+17T>C) c.-235+17T>C (n.-235+17T>C) n.337+17T>C c.-535+17T>C (n.-535+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003955_6003956delinsAG | CA1685262160 | PMS2 | c.250+16_250+17delinsCT (n.250+16_250+17delinsCT) n.331_332delinsCT c.-156+16_-156+17delinsCT (n.-156+16_-156+17delinsCT) c.35+16_35+17delinsCT (n.35+16_35+17delinsCT) n.322+16_322+17delinsCT c.-103+16_-103+17delinsCT (n.-103+16_-103+17delinsCT) n.330+16_330+17delinsCT n.306+16_306+17delinsCT c.-331+16_-331+17delinsCT (n.-331+16_-331+17delinsCT) c.174+16_174+17delinsCT c.164-1320_164-1319delinsCT (n.164-1320_164-1319delinsCT) c.-169+16_-169+17delinsCT (n.-169+16_-169+17delinsCT) n.211+16_211+17delinsCT n.456+16_456+17delinsCT c.-53+16_-53+17delinsCT (n.-53+16_-53+17delinsCT) c.*150+16_*150+17delinsCT (n.*150+16_*150+17delinsCT) c.436+16_436+17delinsCT (n.436+16_436+17delinsCT) n.361+16_361+17delinsCT n.449+16_449+17delinsCT n.329+16_329+17delinsCT n.250+16_250+17delinsCT n.278_279delinsCT n.62+2037_62+2038delinsCT n.332+16_332+17delinsCT c.244+16_244+17delinsCT (n.244+16_244+17delinsCT) c.295+16_295+17delinsCT (n.295+16_295+17delinsCT) c.-635+16_-635+17delinsCT (n.-635+16_-635+17delinsCT) c.-235+16_-235+17delinsCT (n.-235+16_-235+17delinsCT) n.337+16_337+17delinsCT c.-535+16_-535+17delinsCT (n.-535+16_-535+17delinsCT) | |
| 7 | g.6003956del | CA917936347 | PMS2 | c.250+16del (n.250+16del) n.331del c.-156+16del (n.-156+16del) c.35+16del (n.35+16del) n.322+16del c.-103+16del (n.-103+16del) n.330+16del n.306+16del c.-331+16del (n.-331+16del) c.174+16del c.164-1320del (n.164-1320del) c.-169+16del (n.-169+16del) n.211+16del n.456+16del c.-53+16del (n.-53+16del) c.*150+16del (n.*150+16del) c.436+16del (n.436+16del) n.361+16del n.449+16del n.329+16del n.250+16del n.278del n.62+2037del n.332+16del c.244+16del (n.244+16del) c.295+16del (n.295+16del) c.-635+16del (n.-635+16del) c.-235+16del (n.-235+16del) n.337+16del c.-535+16del (n.-535+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003956G>C | CA658796891 | PMS2 | c.250+16C>G (n.250+16C>G) n.331C>G c.-156+16C>G (n.-156+16C>G) c.35+16C>G (n.35+16C>G) n.322+16C>G c.-103+16C>G (n.-103+16C>G) n.330+16C>G n.306+16C>G c.-331+16C>G (n.-331+16C>G) c.174+16C>G c.164-1320C>G (n.164-1320C>G) c.-169+16C>G (n.-169+16C>G) n.211+16C>G n.456+16C>G c.-53+16C>G (n.-53+16C>G) c.*150+16C>G (n.*150+16C>G) c.436+16C>G (n.436+16C>G) n.361+16C>G n.449+16C>G n.329+16C>G n.250+16C>G n.278C>G n.62+2037C>G n.332+16C>G c.244+16C>G (n.244+16C>G) c.295+16C>G (n.295+16C>G) c.-635+16C>G (n.-635+16C>G) c.-235+16C>G (n.-235+16C>G) n.337+16C>G c.-535+16C>G (n.-535+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003956G= | CA1685262165 | PMS2 | c.250+16C= (n.250+16C=) n.331C= c.-156+16C= (n.-156+16C=) c.35+16C= (n.35+16C=) n.322+16C= c.-103+16C= (n.-103+16C=) n.330+16C= n.306+16C= c.-331+16C= (n.-331+16C=) c.174+16C= c.164-1320C= (n.164-1320C=) c.-169+16C= (n.-169+16C=) n.211+16C= n.456+16C= c.-53+16C= (n.-53+16C=) c.*150+16C= (n.*150+16C=) c.436+16C= (n.436+16C=) n.361+16C= n.449+16C= n.329+16C= n.250+16C= n.278C= n.62+2037C= n.332+16C= c.244+16C= (n.244+16C=) c.295+16C= (n.295+16C=) c.-635+16C= (n.-635+16C=) c.-235+16C= (n.-235+16C=) n.337+16C= c.-535+16C= (n.-535+16C=) | |
| 7 | g.6003956G>T | CA2681679021 | PMS2 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) n.331C>A c.-156+16C>A (n.-156+16C>A) c.35+16C>A (n.35+16C>A) n.322+16C>A c.-103+16C>A (n.-103+16C>A) n.330+16C>A n.306+16C>A c.-331+16C>A (n.-331+16C>A) c.174+16C>A c.164-1320C>A (n.164-1320C>A) c.-169+16C>A (n.-169+16C>A) n.211+16C>A n.456+16C>A c.-53+16C>A (n.-53+16C>A) c.*150+16C>A (n.*150+16C>A) c.436+16C>A (n.436+16C>A) n.361+16C>A n.449+16C>A n.329+16C>A n.250+16C>A n.278C>A n.62+2037C>A n.332+16C>A c.244+16C>A (n.244+16C>A) c.295+16C>A (n.295+16C>A) c.-635+16C>A (n.-635+16C>A) c.-235+16C>A (n.-235+16C>A) n.337+16C>A c.-535+16C>A (n.-535+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003957A>T | CA2713825751 | PMS2 | c.250+15T>A (n.250+15T>A) n.330T>A c.-156+15T>A (n.-156+15T>A) c.35+15T>A (n.35+15T>A) n.322+15T>A c.-103+15T>A (n.-103+15T>A) n.330+15T>A n.306+15T>A c.-331+15T>A (n.-331+15T>A) c.174+15T>A c.164-1321T>A (n.164-1321T>A) c.-169+15T>A (n.-169+15T>A) n.211+15T>A n.456+15T>A c.-53+15T>A (n.-53+15T>A) c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.436+15T>A (n.436+15T>A) n.361+15T>A n.449+15T>A n.329+15T>A n.250+15T>A n.277T>A n.62+2036T>A n.332+15T>A c.244+15T>A (n.244+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) c.-635+15T>A (n.-635+15T>A) c.-235+15T>A (n.-235+15T>A) n.337+15T>A c.-535+15T>A (n.-535+15T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003960_6003961del | CA2681679022 | PMS2 | c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del) n.329_330del c.-156+14_-156+15del (n.-156+14_-156+15del) c.35+14_35+15del (n.35+14_35+15del) n.322+14_322+15del c.-103+14_-103+15del (n.-103+14_-103+15del) n.330+14_330+15del n.306+14_306+15del c.-331+14_-331+15del (n.-331+14_-331+15del) c.174+14_174+15del c.164-1322_164-1321del (n.164-1322_164-1321del) c.-169+14_-169+15del (n.-169+14_-169+15del) n.211+14_211+15del n.456+14_456+15del c.-53+14_-53+15del (n.-53+14_-53+15del) c.*150+14_*150+15del (n.*150+14_*150+15del) c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del) n.361+14_361+15del n.449+14_449+15del n.329+14_329+15del n.250+14_250+15del n.276_277del n.62+2035_62+2036del n.332+14_332+15del c.244+14_244+15del (n.244+14_244+15del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.-635+14_-635+15del (n.-635+14_-635+15del) c.-235+14_-235+15del (n.-235+14_-235+15del) n.337+14_337+15del c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003958A>G | CA2681679023 | PMS2 | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.329T>C c.-156+14T>C (n.-156+14T>C) c.35+14T>C (n.35+14T>C) n.322+14T>C c.-103+14T>C (n.-103+14T>C) n.330+14T>C n.306+14T>C c.-331+14T>C (n.-331+14T>C) c.174+14T>C c.164-1322T>C (n.164-1322T>C) c.-169+14T>C (n.-169+14T>C) n.211+14T>C n.456+14T>C c.-53+14T>C (n.-53+14T>C) c.*150+14T>C (n.*150+14T>C) c.436+14T>C (n.436+14T>C) n.361+14T>C n.449+14T>C n.329+14T>C n.250+14T>C n.276T>C n.62+2035T>C n.332+14T>C c.244+14T>C (n.244+14T>C) c.295+14T>C (n.295+14T>C) c.-635+14T>C (n.-635+14T>C) c.-235+14T>C (n.-235+14T>C) n.337+14T>C c.-535+14T>C (n.-535+14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003959A>G | CA2739265481 | PMS2 | c.250+13T>C (n.250+13T>C) n.328T>C c.-156+13T>C (n.-156+13T>C) c.35+13T>C (n.35+13T>C) n.322+13T>C c.-103+13T>C (n.-103+13T>C) n.330+13T>C n.306+13T>C c.-331+13T>C (n.-331+13T>C) c.174+13T>C c.164-1323T>C (n.164-1323T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) n.211+13T>C n.456+13T>C c.-53+13T>C (n.-53+13T>C) c.*150+13T>C (n.*150+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.361+13T>C n.449+13T>C n.329+13T>C n.250+13T>C n.275T>C n.62+2034T>C n.332+13T>C c.244+13T>C (n.244+13T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.-635+13T>C (n.-635+13T>C) c.-235+13T>C (n.-235+13T>C) n.337+13T>C c.-535+13T>C (n.-535+13T>C) | ClinVar |
| 7 | g.6003960A= | CA1685262168 | PMS2 | c.250+12T= (n.250+12T=) n.327T= c.-156+12T= (n.-156+12T=) c.35+12T= (n.35+12T=) n.322+12T= c.-103+12T= (n.-103+12T=) n.330+12T= n.306+12T= c.-331+12T= (n.-331+12T=) c.174+12T= c.164-1324T= (n.164-1324T=) c.-169+12T= (n.-169+12T=) n.211+12T= n.456+12T= c.-53+12T= (n.-53+12T=) c.*150+12T= (n.*150+12T=) c.436+12T= (n.436+12T=) n.361+12T= n.449+12T= n.329+12T= n.250+12T= n.274T= n.62+2033T= n.332+12T= c.244+12T= (n.244+12T=) c.295+12T= (n.295+12T=) c.-635+12T= (n.-635+12T=) c.-235+12T= (n.-235+12T=) n.337+12T= c.-535+12T= (n.-535+12T=) | |
| 7 | g.6003960A>C | CA2740097303 | PMS2 | c.250+12T>G (n.250+12T>G) n.327T>G c.-156+12T>G (n.-156+12T>G) c.35+12T>G (n.35+12T>G) n.322+12T>G c.-103+12T>G (n.-103+12T>G) n.330+12T>G n.306+12T>G c.-331+12T>G (n.-331+12T>G) c.174+12T>G c.164-1324T>G (n.164-1324T>G) c.-169+12T>G (n.-169+12T>G) n.211+12T>G n.456+12T>G c.-53+12T>G (n.-53+12T>G) c.*150+12T>G (n.*150+12T>G) c.436+12T>G (n.436+12T>G) n.361+12T>G n.449+12T>G n.329+12T>G n.250+12T>G n.274T>G n.62+2033T>G n.332+12T>G c.244+12T>G (n.244+12T>G) c.295+12T>G (n.295+12T>G) c.-635+12T>G (n.-635+12T>G) c.-235+12T>G (n.-235+12T>G) n.337+12T>G c.-535+12T>G (n.-535+12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.6003960A>G | CA16605126 | PMS2 | c.250+12T>C (n.250+12T>C) n.327T>C c.-156+12T>C (n.-156+12T>C) c.35+12T>C (n.35+12T>C) n.322+12T>C c.-103+12T>C (n.-103+12T>C) n.330+12T>C n.306+12T>C c.-331+12T>C (n.-331+12T>C) c.174+12T>C c.164-1324T>C (n.164-1324T>C) c.-169+12T>C (n.-169+12T>C) n.211+12T>C n.456+12T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) c.*150+12T>C (n.*150+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) n.361+12T>C n.449+12T>C n.329+12T>C n.250+12T>C n.274T>C n.62+2033T>C n.332+12T>C c.244+12T>C (n.244+12T>C) c.295+12T>C (n.295+12T>C) c.-635+12T>C (n.-635+12T>C) c.-235+12T>C (n.-235+12T>C) n.337+12T>C c.-535+12T>C (n.-535+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003961A>G | CA2681679024 | PMS2 | c.250+11T>C (n.250+11T>C) n.326T>C c.-156+11T>C (n.-156+11T>C) c.35+11T>C (n.35+11T>C) n.322+11T>C c.-103+11T>C (n.-103+11T>C) n.330+11T>C n.306+11T>C c.-331+11T>C (n.-331+11T>C) c.174+11T>C c.164-1325T>C (n.164-1325T>C) c.-169+11T>C (n.-169+11T>C) n.211+11T>C n.456+11T>C c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) c.*150+11T>C (n.*150+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) n.361+11T>C n.449+11T>C n.329+11T>C n.250+11T>C n.273T>C n.62+2032T>C n.332+11T>C c.244+11T>C (n.244+11T>C) c.295+11T>C (n.295+11T>C) c.-635+11T>C (n.-635+11T>C) c.-235+11T>C (n.-235+11T>C) n.337+11T>C c.-535+11T>C (n.-535+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003961A>T | CA2713825753 | PMS2 | c.250+11T>A (n.250+11T>A) n.326T>A c.-156+11T>A (n.-156+11T>A) c.35+11T>A (n.35+11T>A) n.322+11T>A c.-103+11T>A (n.-103+11T>A) n.330+11T>A n.306+11T>A c.-331+11T>A (n.-331+11T>A) c.174+11T>A c.164-1325T>A (n.164-1325T>A) c.-169+11T>A (n.-169+11T>A) n.211+11T>A n.456+11T>A c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) c.*150+11T>A (n.*150+11T>A) c.436+11T>A (n.436+11T>A) n.361+11T>A n.449+11T>A n.329+11T>A n.250+11T>A n.273T>A n.62+2032T>A n.332+11T>A c.244+11T>A (n.244+11T>A) c.295+11T>A (n.295+11T>A) c.-635+11T>A (n.-635+11T>A) c.-235+11T>A (n.-235+11T>A) n.337+11T>A c.-535+11T>A (n.-535+11T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003962G>A | CA2573141983 | PMS2 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.325C>T c.-156+10C>T (n.-156+10C>T) c.35+10C>T (n.35+10C>T) n.322+10C>T c.-103+10C>T (n.-103+10C>T) n.330+10C>T n.306+10C>T c.-331+10C>T (n.-331+10C>T) c.174+10C>T c.164-1326C>T (n.164-1326C>T) c.-169+10C>T (n.-169+10C>T) n.211+10C>T n.456+10C>T c.-53+10C>T (n.-53+10C>T) c.*150+10C>T (n.*150+10C>T) c.436+10C>T (n.436+10C>T) n.361+10C>T n.449+10C>T n.329+10C>T n.250+10C>T n.272C>T n.62+2031C>T n.332+10C>T c.244+10C>T (n.244+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.-635+10C>T (n.-635+10C>T) c.-235+10C>T (n.-235+10C>T) n.337+10C>T c.-535+10C>T (n.-535+10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003962G>C | CA153248179 | PMS2 | c.250+10C>G (n.250+10C>G) n.325C>G c.-156+10C>G (n.-156+10C>G) c.35+10C>G (n.35+10C>G) n.322+10C>G c.-103+10C>G (n.-103+10C>G) n.330+10C>G n.306+10C>G c.-331+10C>G (n.-331+10C>G) c.174+10C>G c.164-1326C>G (n.164-1326C>G) c.-169+10C>G (n.-169+10C>G) n.211+10C>G n.456+10C>G c.-53+10C>G (n.-53+10C>G) c.*150+10C>G (n.*150+10C>G) c.436+10C>G (n.436+10C>G) n.361+10C>G n.449+10C>G n.329+10C>G n.250+10C>G n.272C>G n.62+2031C>G n.332+10C>G c.244+10C>G (n.244+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) c.-635+10C>G (n.-635+10C>G) c.-235+10C>G (n.-235+10C>G) n.337+10C>G c.-535+10C>G (n.-535+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003962G= | CA1685262170 | PMS2 | c.250+10C= (n.250+10C=) n.325C= c.-156+10C= (n.-156+10C=) c.35+10C= (n.35+10C=) n.322+10C= c.-103+10C= (n.-103+10C=) n.330+10C= n.306+10C= c.-331+10C= (n.-331+10C=) c.174+10C= c.164-1326C= (n.164-1326C=) c.-169+10C= (n.-169+10C=) n.211+10C= n.456+10C= c.-53+10C= (n.-53+10C=) c.*150+10C= (n.*150+10C=) c.436+10C= (n.436+10C=) n.361+10C= n.449+10C= n.329+10C= n.250+10C= n.272C= n.62+2031C= n.332+10C= c.244+10C= (n.244+10C=) c.295+10C= (n.295+10C=) c.-635+10C= (n.-635+10C=) c.-235+10C= (n.-235+10C=) n.337+10C= c.-535+10C= (n.-535+10C=) | |
| 7 | g.6003962G>T | CA2681679025 | PMS2 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) n.325C>A c.-156+10C>A (n.-156+10C>A) c.35+10C>A (n.35+10C>A) n.322+10C>A c.-103+10C>A (n.-103+10C>A) n.330+10C>A n.306+10C>A c.-331+10C>A (n.-331+10C>A) c.174+10C>A c.164-1326C>A (n.164-1326C>A) c.-169+10C>A (n.-169+10C>A) n.211+10C>A n.456+10C>A c.-53+10C>A (n.-53+10C>A) c.*150+10C>A (n.*150+10C>A) c.436+10C>A (n.436+10C>A) n.361+10C>A n.449+10C>A n.329+10C>A n.250+10C>A n.272C>A n.62+2031C>A n.332+10C>A c.244+10C>A (n.244+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.-635+10C>A (n.-635+10C>A) c.-235+10C>A (n.-235+10C>A) n.337+10C>A c.-535+10C>A (n.-535+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003963T>A | CA2713825760 | PMS2 | c.250+9A>T (n.250+9A>T) n.324A>T c.-156+9A>T (n.-156+9A>T) c.35+9A>T (n.35+9A>T) n.322+9A>T c.-103+9A>T (n.-103+9A>T) n.330+9A>T n.306+9A>T c.-331+9A>T (n.-331+9A>T) c.174+9A>T c.164-1327A>T (n.164-1327A>T) c.-169+9A>T (n.-169+9A>T) n.211+9A>T n.456+9A>T c.-53+9A>T (n.-53+9A>T) c.*150+9A>T (n.*150+9A>T) c.436+9A>T (n.436+9A>T) n.361+9A>T n.449+9A>T n.329+9A>T n.250+9A>T n.271A>T n.62+2030A>T n.332+9A>T c.244+9A>T (n.244+9A>T) c.295+9A>T (n.295+9A>T) c.-635+9A>T (n.-635+9A>T) c.-235+9A>T (n.-235+9A>T) n.337+9A>T c.-535+9A>T (n.-535+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003963T>C | CA2499218986 | PMS2 | c.250+9A>G (n.250+9A>G) n.324A>G c.-156+9A>G (n.-156+9A>G) c.35+9A>G (n.35+9A>G) n.322+9A>G c.-103+9A>G (n.-103+9A>G) n.330+9A>G n.306+9A>G c.-331+9A>G (n.-331+9A>G) c.174+9A>G c.164-1327A>G (n.164-1327A>G) c.-169+9A>G (n.-169+9A>G) n.211+9A>G n.456+9A>G c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.436+9A>G (n.436+9A>G) n.361+9A>G n.449+9A>G n.329+9A>G n.250+9A>G n.271A>G n.62+2030A>G n.332+9A>G c.244+9A>G (n.244+9A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.-635+9A>G (n.-635+9A>G) c.-235+9A>G (n.-235+9A>G) n.337+9A>G c.-535+9A>G (n.-535+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |