Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6003815del | CA2681678954 | PMS2 | c.250+158del (n.250+158del) c.251-22del (n.251-22del) n.473del c.-155-22del (n.-155-22del) c.35+158del (n.35+158del) n.323-22del c.-102-22del (n.-102-22del) n.331-22del n.307-22del c.-330-22del (n.-330-22del) c.174+158del c.164-1178del (n.164-1178del) c.-168-22del (n.-168-22del) n.212-22del n.457-22del c.-53+158del (n.-53+158del) c.*151-22del (n.*151-22del) c.437-22del (n.437-22del) n.362-22del n.450-22del n.330-22del n.251-22del n.420del n.62+2179del n.333-22del c.245-22del (n.245-22del) c.296-22del (n.296-22del) c.-634-22del (n.-634-22del) c.-234-22del (n.-234-22del) n.338-22del c.-534-22del (n.-534-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003815G>A | CA2681678955 | PMS2 | c.250+157C>T (n.250+157C>T) c.251-23C>T (n.251-23C>T) n.472C>T c.-155-23C>T (n.-155-23C>T) c.35+157C>T (n.35+157C>T) n.323-23C>T c.-102-23C>T (n.-102-23C>T) n.331-23C>T n.307-23C>T c.-330-23C>T (n.-330-23C>T) c.174+157C>T c.164-1179C>T (n.164-1179C>T) c.-168-23C>T (n.-168-23C>T) n.212-23C>T n.457-23C>T c.-53+157C>T (n.-53+157C>T) c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) c.437-23C>T (n.437-23C>T) n.362-23C>T n.450-23C>T n.330-23C>T n.251-23C>T n.419C>T n.62+2178C>T n.333-23C>T c.245-23C>T (n.245-23C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) c.-634-23C>T (n.-634-23C>T) c.-234-23C>T (n.-234-23C>T) n.338-23C>T c.-534-23C>T (n.-534-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003815G>C | CA2713825373 | PMS2 | c.250+157C>G (n.250+157C>G) c.251-23C>G (n.251-23C>G) n.472C>G c.-155-23C>G (n.-155-23C>G) c.35+157C>G (n.35+157C>G) n.323-23C>G c.-102-23C>G (n.-102-23C>G) n.331-23C>G n.307-23C>G c.-330-23C>G (n.-330-23C>G) c.174+157C>G c.164-1179C>G (n.164-1179C>G) c.-168-23C>G (n.-168-23C>G) n.212-23C>G n.457-23C>G c.-53+157C>G (n.-53+157C>G) c.*151-23C>G (n.*151-23C>G) c.437-23C>G (n.437-23C>G) n.362-23C>G n.450-23C>G n.330-23C>G n.251-23C>G n.419C>G n.62+2178C>G n.333-23C>G c.245-23C>G (n.245-23C>G) c.296-23C>G (n.296-23C>G) c.-634-23C>G (n.-634-23C>G) c.-234-23C>G (n.-234-23C>G) n.338-23C>G c.-534-23C>G (n.-534-23C>G) | dbSNP |
7 | g.6003815G>T | CA2681678956 | PMS2 | c.250+157C>A (n.250+157C>A) c.251-23C>A (n.251-23C>A) n.472C>A c.-155-23C>A (n.-155-23C>A) c.35+157C>A (n.35+157C>A) n.323-23C>A c.-102-23C>A (n.-102-23C>A) n.331-23C>A n.307-23C>A c.-330-23C>A (n.-330-23C>A) c.174+157C>A c.164-1179C>A (n.164-1179C>A) c.-168-23C>A (n.-168-23C>A) n.212-23C>A n.457-23C>A c.-53+157C>A (n.-53+157C>A) c.*151-23C>A (n.*151-23C>A) c.437-23C>A (n.437-23C>A) n.362-23C>A n.450-23C>A n.330-23C>A n.251-23C>A n.419C>A n.62+2178C>A n.333-23C>A c.245-23C>A (n.245-23C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) c.-634-23C>A (n.-634-23C>A) c.-234-23C>A (n.-234-23C>A) n.338-23C>A c.-534-23C>A (n.-534-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003816A>G | CA2713825477 | PMS2 | c.250+156T>C (n.250+156T>C) c.251-24T>C (n.251-24T>C) n.471T>C c.-155-24T>C (n.-155-24T>C) c.35+156T>C (n.35+156T>C) n.323-24T>C c.-102-24T>C (n.-102-24T>C) n.331-24T>C n.307-24T>C c.-330-24T>C (n.-330-24T>C) c.174+156T>C c.164-1180T>C (n.164-1180T>C) c.-168-24T>C (n.-168-24T>C) n.212-24T>C n.457-24T>C c.-53+156T>C (n.-53+156T>C) c.*151-24T>C (n.*151-24T>C) c.437-24T>C (n.437-24T>C) n.362-24T>C n.450-24T>C n.330-24T>C n.251-24T>C n.418T>C n.62+2177T>C n.333-24T>C c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.296-24T>C (n.296-24T>C) c.-634-24T>C (n.-634-24T>C) c.-234-24T>C (n.-234-24T>C) n.338-24T>C c.-534-24T>C (n.-534-24T>C) | dbSNP |
7 | g.6003817C>A | CA2713495106 | PMS2 | c.250+155G>T (n.250+155G>T) c.251-25G>T (n.251-25G>T) n.470G>T c.-155-25G>T (n.-155-25G>T) c.35+155G>T (n.35+155G>T) n.323-25G>T c.-102-25G>T (n.-102-25G>T) n.331-25G>T n.307-25G>T c.-330-25G>T (n.-330-25G>T) c.174+155G>T c.164-1181G>T (n.164-1181G>T) c.-168-25G>T (n.-168-25G>T) n.212-25G>T n.457-25G>T c.-53+155G>T (n.-53+155G>T) c.*151-25G>T (n.*151-25G>T) c.437-25G>T (n.437-25G>T) n.362-25G>T n.450-25G>T n.330-25G>T n.251-25G>T n.417G>T n.62+2176G>T n.333-25G>T c.245-25G>T (n.245-25G>T) c.296-25G>T (n.296-25G>T) c.-634-25G>T (n.-634-25G>T) c.-234-25G>T (n.-234-25G>T) n.338-25G>T c.-534-25G>T (n.-534-25G>T) | dbSNP |
7 | g.6003817C= | CA1685262020 | PMS2 | c.250+155G= (n.250+155G=) c.251-25G= (n.251-25G=) n.470G= c.-155-25G= (n.-155-25G=) c.35+155G= (n.35+155G=) n.323-25G= c.-102-25G= (n.-102-25G=) n.331-25G= n.307-25G= c.-330-25G= (n.-330-25G=) c.174+155G= c.164-1181G= (n.164-1181G=) c.-168-25G= (n.-168-25G=) n.212-25G= n.457-25G= c.-53+155G= (n.-53+155G=) c.*151-25G= (n.*151-25G=) c.437-25G= (n.437-25G=) n.362-25G= n.450-25G= n.330-25G= n.251-25G= n.417G= n.62+2176G= n.333-25G= c.245-25G= (n.245-25G=) c.296-25G= (n.296-25G=) c.-634-25G= (n.-634-25G=) c.-234-25G= (n.-234-25G=) n.338-25G= c.-534-25G= (n.-534-25G=) | |
7 | g.6003817C>G | CA2713495105 | PMS2 | c.250+155G>C (n.250+155G>C) c.251-25G>C (n.251-25G>C) n.470G>C c.-155-25G>C (n.-155-25G>C) c.35+155G>C (n.35+155G>C) n.323-25G>C c.-102-25G>C (n.-102-25G>C) n.331-25G>C n.307-25G>C c.-330-25G>C (n.-330-25G>C) c.174+155G>C c.164-1181G>C (n.164-1181G>C) c.-168-25G>C (n.-168-25G>C) n.212-25G>C n.457-25G>C c.-53+155G>C (n.-53+155G>C) c.*151-25G>C (n.*151-25G>C) c.437-25G>C (n.437-25G>C) n.362-25G>C n.450-25G>C n.330-25G>C n.251-25G>C n.417G>C n.62+2176G>C n.333-25G>C c.245-25G>C (n.245-25G>C) c.296-25G>C (n.296-25G>C) c.-634-25G>C (n.-634-25G>C) c.-234-25G>C (n.-234-25G>C) n.338-25G>C c.-534-25G>C (n.-534-25G>C) | dbSNP |
7 | g.6003817C>T | CA153248077 | PMS2 | c.250+155G>A (n.250+155G>A) c.251-25G>A (n.251-25G>A) n.470G>A c.-155-25G>A (n.-155-25G>A) c.35+155G>A (n.35+155G>A) n.323-25G>A c.-102-25G>A (n.-102-25G>A) n.331-25G>A n.307-25G>A c.-330-25G>A (n.-330-25G>A) c.174+155G>A c.164-1181G>A (n.164-1181G>A) c.-168-25G>A (n.-168-25G>A) n.212-25G>A n.457-25G>A c.-53+155G>A (n.-53+155G>A) c.*151-25G>A (n.*151-25G>A) c.437-25G>A (n.437-25G>A) n.362-25G>A n.450-25G>A n.330-25G>A n.251-25G>A n.417G>A n.62+2176G>A n.333-25G>A c.245-25G>A (n.245-25G>A) c.296-25G>A (n.296-25G>A) c.-634-25G>A (n.-634-25G>A) c.-234-25G>A (n.-234-25G>A) n.338-25G>A c.-534-25G>A (n.-534-25G>A) | dbSNP |
7 | g.6003818T>A | CA2681678957 | PMS2 | c.250+154A>T (n.250+154A>T) c.251-26A>T (n.251-26A>T) n.469A>T c.-155-26A>T (n.-155-26A>T) c.35+154A>T (n.35+154A>T) n.323-26A>T c.-102-26A>T (n.-102-26A>T) n.331-26A>T n.307-26A>T c.-330-26A>T (n.-330-26A>T) c.174+154A>T c.164-1182A>T (n.164-1182A>T) c.-168-26A>T (n.-168-26A>T) n.212-26A>T n.457-26A>T c.-53+154A>T (n.-53+154A>T) c.*151-26A>T (n.*151-26A>T) c.437-26A>T (n.437-26A>T) n.362-26A>T n.450-26A>T n.330-26A>T n.251-26A>T n.416A>T n.62+2175A>T n.333-26A>T c.245-26A>T (n.245-26A>T) c.296-26A>T (n.296-26A>T) c.-634-26A>T (n.-634-26A>T) c.-234-26A>T (n.-234-26A>T) n.338-26A>T c.-534-26A>T (n.-534-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003819A= | CA1685262024 | PMS2 | c.250+153T= (n.250+153T=) c.251-27T= (n.251-27T=) n.468T= c.-155-27T= (n.-155-27T=) c.35+153T= (n.35+153T=) n.323-27T= c.-102-27T= (n.-102-27T=) n.331-27T= n.307-27T= c.-330-27T= (n.-330-27T=) c.174+153T= c.164-1183T= (n.164-1183T=) c.-168-27T= (n.-168-27T=) n.212-27T= n.457-27T= c.-53+153T= (n.-53+153T=) c.*151-27T= (n.*151-27T=) c.437-27T= (n.437-27T=) n.362-27T= n.450-27T= n.330-27T= n.251-27T= n.415T= n.62+2174T= n.333-27T= c.245-27T= (n.245-27T=) c.296-27T= (n.296-27T=) c.-634-27T= (n.-634-27T=) c.-234-27T= (n.-234-27T=) n.338-27T= c.-534-27T= (n.-534-27T=) | |
7 | g.6003819A>T | CA572549176 | PMS2 | c.250+153T>A (n.250+153T>A) c.251-27T>A (n.251-27T>A) n.468T>A c.-155-27T>A (n.-155-27T>A) c.35+153T>A (n.35+153T>A) n.323-27T>A c.-102-27T>A (n.-102-27T>A) n.331-27T>A n.307-27T>A c.-330-27T>A (n.-330-27T>A) c.174+153T>A c.164-1183T>A (n.164-1183T>A) c.-168-27T>A (n.-168-27T>A) n.212-27T>A n.457-27T>A c.-53+153T>A (n.-53+153T>A) c.*151-27T>A (n.*151-27T>A) c.437-27T>A (n.437-27T>A) n.362-27T>A n.450-27T>A n.330-27T>A n.251-27T>A n.415T>A n.62+2174T>A n.333-27T>A c.245-27T>A (n.245-27T>A) c.296-27T>A (n.296-27T>A) c.-634-27T>A (n.-634-27T>A) c.-234-27T>A (n.-234-27T>A) n.338-27T>A c.-534-27T>A (n.-534-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003821G>A | CA1685262026 | PMS2 | c.250+151C>T (n.250+151C>T) c.251-29C>T (n.251-29C>T) n.466C>T c.-155-29C>T (n.-155-29C>T) c.35+151C>T (n.35+151C>T) n.323-29C>T c.-102-29C>T (n.-102-29C>T) n.331-29C>T n.307-29C>T c.-330-29C>T (n.-330-29C>T) c.174+151C>T c.164-1185C>T (n.164-1185C>T) c.-168-29C>T (n.-168-29C>T) n.212-29C>T n.457-29C>T c.-53+151C>T (n.-53+151C>T) c.*151-29C>T (n.*151-29C>T) c.437-29C>T (n.437-29C>T) n.362-29C>T n.450-29C>T n.330-29C>T n.251-29C>T n.413C>T n.62+2172C>T n.333-29C>T c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.296-29C>T (n.296-29C>T) c.-634-29C>T (n.-634-29C>T) c.-234-29C>T (n.-234-29C>T) n.338-29C>T c.-534-29C>T (n.-534-29C>T) | dbSNP |
7 | g.6003821G>C | CA048665 | PMS2 | c.250+151C>G (n.250+151C>G) c.251-29C>G (n.251-29C>G) n.466C>G c.-155-29C>G (n.-155-29C>G) c.35+151C>G (n.35+151C>G) n.323-29C>G c.-102-29C>G (n.-102-29C>G) n.331-29C>G n.307-29C>G c.-330-29C>G (n.-330-29C>G) c.174+151C>G c.164-1185C>G (n.164-1185C>G) c.-168-29C>G (n.-168-29C>G) n.212-29C>G n.457-29C>G c.-53+151C>G (n.-53+151C>G) c.*151-29C>G (n.*151-29C>G) c.437-29C>G (n.437-29C>G) n.362-29C>G n.450-29C>G n.330-29C>G n.251-29C>G n.413C>G n.62+2172C>G n.333-29C>G c.245-29C>G (n.245-29C>G) c.296-29C>G (n.296-29C>G) c.-634-29C>G (n.-634-29C>G) c.-234-29C>G (n.-234-29C>G) n.338-29C>G c.-534-29C>G (n.-534-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003821G= | CA1685262028 | PMS2 | c.250+151C= (n.250+151C=) c.251-29C= (n.251-29C=) n.466C= c.-155-29C= (n.-155-29C=) c.35+151C= (n.35+151C=) n.323-29C= c.-102-29C= (n.-102-29C=) n.331-29C= n.307-29C= c.-330-29C= (n.-330-29C=) c.174+151C= c.164-1185C= (n.164-1185C=) c.-168-29C= (n.-168-29C=) n.212-29C= n.457-29C= c.-53+151C= (n.-53+151C=) c.*151-29C= (n.*151-29C=) c.437-29C= (n.437-29C=) n.362-29C= n.450-29C= n.330-29C= n.251-29C= n.413C= n.62+2172C= n.333-29C= c.245-29C= (n.245-29C=) c.296-29C= (n.296-29C=) c.-634-29C= (n.-634-29C=) c.-234-29C= (n.-234-29C=) n.338-29C= c.-534-29C= (n.-534-29C=) | |
7 | g.6003821G>T | CA2681678958 | PMS2 | c.250+151C>A (n.250+151C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) n.466C>A c.-155-29C>A (n.-155-29C>A) c.35+151C>A (n.35+151C>A) n.323-29C>A c.-102-29C>A (n.-102-29C>A) n.331-29C>A n.307-29C>A c.-330-29C>A (n.-330-29C>A) c.174+151C>A c.164-1185C>A (n.164-1185C>A) c.-168-29C>A (n.-168-29C>A) n.212-29C>A n.457-29C>A c.-53+151C>A (n.-53+151C>A) c.*151-29C>A (n.*151-29C>A) c.437-29C>A (n.437-29C>A) n.362-29C>A n.450-29C>A n.330-29C>A n.251-29C>A n.413C>A n.62+2172C>A n.333-29C>A c.245-29C>A (n.245-29C>A) c.296-29C>A (n.296-29C>A) c.-634-29C>A (n.-634-29C>A) c.-234-29C>A (n.-234-29C>A) n.338-29C>A c.-534-29C>A (n.-534-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003822A= | CA1685262030 | PMS2 | c.250+150T= (n.250+150T=) c.251-30T= (n.251-30T=) n.465T= c.-155-30T= (n.-155-30T=) c.35+150T= (n.35+150T=) n.323-30T= c.-102-30T= (n.-102-30T=) n.331-30T= n.307-30T= c.-330-30T= (n.-330-30T=) c.174+150T= c.164-1186T= (n.164-1186T=) c.-168-30T= (n.-168-30T=) n.212-30T= n.457-30T= c.-53+150T= (n.-53+150T=) c.*151-30T= (n.*151-30T=) c.437-30T= (n.437-30T=) n.362-30T= n.450-30T= n.330-30T= n.251-30T= n.412T= n.62+2171T= n.333-30T= c.245-30T= (n.245-30T=) c.296-30T= (n.296-30T=) c.-634-30T= (n.-634-30T=) c.-234-30T= (n.-234-30T=) n.338-30T= c.-534-30T= (n.-534-30T=) | |
7 | g.6003822A>G | CA2681678959 | PMS2 | c.250+150T>C (n.250+150T>C) c.251-30T>C (n.251-30T>C) n.465T>C c.-155-30T>C (n.-155-30T>C) c.35+150T>C (n.35+150T>C) n.323-30T>C c.-102-30T>C (n.-102-30T>C) n.331-30T>C n.307-30T>C c.-330-30T>C (n.-330-30T>C) c.174+150T>C c.164-1186T>C (n.164-1186T>C) c.-168-30T>C (n.-168-30T>C) n.212-30T>C n.457-30T>C c.-53+150T>C (n.-53+150T>C) c.*151-30T>C (n.*151-30T>C) c.437-30T>C (n.437-30T>C) n.362-30T>C n.450-30T>C n.330-30T>C n.251-30T>C n.412T>C n.62+2171T>C n.333-30T>C c.245-30T>C (n.245-30T>C) c.296-30T>C (n.296-30T>C) c.-634-30T>C (n.-634-30T>C) c.-234-30T>C (n.-234-30T>C) n.338-30T>C c.-534-30T>C (n.-534-30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003822A>T | CA840352522 | PMS2 | c.250+150T>A (n.250+150T>A) c.251-30T>A (n.251-30T>A) n.465T>A c.-155-30T>A (n.-155-30T>A) c.35+150T>A (n.35+150T>A) n.323-30T>A c.-102-30T>A (n.-102-30T>A) n.331-30T>A n.307-30T>A c.-330-30T>A (n.-330-30T>A) c.174+150T>A c.164-1186T>A (n.164-1186T>A) c.-168-30T>A (n.-168-30T>A) n.212-30T>A n.457-30T>A c.-53+150T>A (n.-53+150T>A) c.*151-30T>A (n.*151-30T>A) c.437-30T>A (n.437-30T>A) n.362-30T>A n.450-30T>A n.330-30T>A n.251-30T>A n.412T>A n.62+2171T>A n.333-30T>A c.245-30T>A (n.245-30T>A) c.296-30T>A (n.296-30T>A) c.-634-30T>A (n.-634-30T>A) c.-234-30T>A (n.-234-30T>A) n.338-30T>A c.-534-30T>A (n.-534-30T>A) | dbSNP |
7 | g.6003823T>A | CA048721 | PMS2 | c.250+149A>T (n.250+149A>T) c.251-31A>T (n.251-31A>T) n.464A>T c.-155-31A>T (n.-155-31A>T) c.35+149A>T (n.35+149A>T) n.323-31A>T c.-102-31A>T (n.-102-31A>T) n.331-31A>T n.307-31A>T c.-330-31A>T (n.-330-31A>T) c.174+149A>T c.164-1187A>T (n.164-1187A>T) c.-168-31A>T (n.-168-31A>T) n.212-31A>T n.457-31A>T c.-53+149A>T (n.-53+149A>T) c.*151-31A>T (n.*151-31A>T) c.437-31A>T (n.437-31A>T) n.362-31A>T n.450-31A>T n.330-31A>T n.251-31A>T n.411A>T n.62+2170A>T n.333-31A>T c.245-31A>T (n.245-31A>T) c.296-31A>T (n.296-31A>T) c.-634-31A>T (n.-634-31A>T) c.-234-31A>T (n.-234-31A>T) n.338-31A>T c.-534-31A>T (n.-534-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003823T>C | CA048707 | PMS2 | c.250+149A>G (n.250+149A>G) c.251-31A>G (n.251-31A>G) n.464A>G c.-155-31A>G (n.-155-31A>G) c.35+149A>G (n.35+149A>G) n.323-31A>G c.-102-31A>G (n.-102-31A>G) n.331-31A>G n.307-31A>G c.-330-31A>G (n.-330-31A>G) c.174+149A>G c.164-1187A>G (n.164-1187A>G) c.-168-31A>G (n.-168-31A>G) n.212-31A>G n.457-31A>G c.-53+149A>G (n.-53+149A>G) c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.437-31A>G (n.437-31A>G) n.362-31A>G n.450-31A>G n.330-31A>G n.251-31A>G n.411A>G n.62+2170A>G n.333-31A>G c.245-31A>G (n.245-31A>G) c.296-31A>G (n.296-31A>G) c.-634-31A>G (n.-634-31A>G) c.-234-31A>G (n.-234-31A>G) n.338-31A>G c.-534-31A>G (n.-534-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003823T>G | CA2681678960 | PMS2 | c.250+149A>C (n.250+149A>C) c.251-31A>C (n.251-31A>C) n.464A>C c.-155-31A>C (n.-155-31A>C) c.35+149A>C (n.35+149A>C) n.323-31A>C c.-102-31A>C (n.-102-31A>C) n.331-31A>C n.307-31A>C c.-330-31A>C (n.-330-31A>C) c.174+149A>C c.164-1187A>C (n.164-1187A>C) c.-168-31A>C (n.-168-31A>C) n.212-31A>C n.457-31A>C c.-53+149A>C (n.-53+149A>C) c.*151-31A>C (n.*151-31A>C) c.437-31A>C (n.437-31A>C) n.362-31A>C n.450-31A>C n.330-31A>C n.251-31A>C n.411A>C n.62+2170A>C n.333-31A>C c.245-31A>C (n.245-31A>C) c.296-31A>C (n.296-31A>C) c.-634-31A>C (n.-634-31A>C) c.-234-31A>C (n.-234-31A>C) n.338-31A>C c.-534-31A>C (n.-534-31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003823T= | CA1685262033 | PMS2 | c.250+149A= (n.250+149A=) c.251-31A= (n.251-31A=) n.464A= c.-155-31A= (n.-155-31A=) c.35+149A= (n.35+149A=) n.323-31A= c.-102-31A= (n.-102-31A=) n.331-31A= n.307-31A= c.-330-31A= (n.-330-31A=) c.174+149A= c.164-1187A= (n.164-1187A=) c.-168-31A= (n.-168-31A=) n.212-31A= n.457-31A= c.-53+149A= (n.-53+149A=) c.*151-31A= (n.*151-31A=) c.437-31A= (n.437-31A=) n.362-31A= n.450-31A= n.330-31A= n.251-31A= n.411A= n.62+2170A= n.333-31A= c.245-31A= (n.245-31A=) c.296-31A= (n.296-31A=) c.-634-31A= (n.-634-31A=) c.-234-31A= (n.-234-31A=) n.338-31A= c.-534-31A= (n.-534-31A=) | |
7 | g.6003825T>A | CA1097975509 | PMS2 | c.250+147A>T (n.250+147A>T) c.251-33A>T (n.251-33A>T) n.462A>T c.-155-33A>T (n.-155-33A>T) c.35+147A>T (n.35+147A>T) n.323-33A>T c.-102-33A>T (n.-102-33A>T) n.331-33A>T n.307-33A>T c.-330-33A>T (n.-330-33A>T) c.174+147A>T c.164-1189A>T (n.164-1189A>T) c.-168-33A>T (n.-168-33A>T) n.212-33A>T n.457-33A>T c.-53+147A>T (n.-53+147A>T) c.*151-33A>T (n.*151-33A>T) c.437-33A>T (n.437-33A>T) n.362-33A>T n.450-33A>T n.330-33A>T n.251-33A>T n.409A>T n.62+2168A>T n.333-33A>T c.245-33A>T (n.245-33A>T) c.296-33A>T (n.296-33A>T) c.-634-33A>T (n.-634-33A>T) c.-234-33A>T (n.-234-33A>T) n.338-33A>T c.-534-33A>T (n.-534-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003825T>C | CA2681678961 | PMS2 | c.250+147A>G (n.250+147A>G) c.251-33A>G (n.251-33A>G) n.462A>G c.-155-33A>G (n.-155-33A>G) c.35+147A>G (n.35+147A>G) n.323-33A>G c.-102-33A>G (n.-102-33A>G) n.331-33A>G n.307-33A>G c.-330-33A>G (n.-330-33A>G) c.174+147A>G c.164-1189A>G (n.164-1189A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) n.212-33A>G n.457-33A>G c.-53+147A>G (n.-53+147A>G) c.*151-33A>G (n.*151-33A>G) c.437-33A>G (n.437-33A>G) n.362-33A>G n.450-33A>G n.330-33A>G n.251-33A>G n.409A>G n.62+2168A>G n.333-33A>G c.245-33A>G (n.245-33A>G) c.296-33A>G (n.296-33A>G) c.-634-33A>G (n.-634-33A>G) c.-234-33A>G (n.-234-33A>G) n.338-33A>G c.-534-33A>G (n.-534-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003825T>G | CA2580615887 | PMS2 | c.250+147A>C (n.250+147A>C) c.251-33A>C (n.251-33A>C) n.462A>C c.-155-33A>C (n.-155-33A>C) c.35+147A>C (n.35+147A>C) n.323-33A>C c.-102-33A>C (n.-102-33A>C) n.331-33A>C n.307-33A>C c.-330-33A>C (n.-330-33A>C) c.174+147A>C c.164-1189A>C (n.164-1189A>C) c.-168-33A>C (n.-168-33A>C) n.212-33A>C n.457-33A>C c.-53+147A>C (n.-53+147A>C) c.*151-33A>C (n.*151-33A>C) c.437-33A>C (n.437-33A>C) n.362-33A>C n.450-33A>C n.330-33A>C n.251-33A>C n.409A>C n.62+2168A>C n.333-33A>C c.245-33A>C (n.245-33A>C) c.296-33A>C (n.296-33A>C) c.-634-33A>C (n.-634-33A>C) c.-234-33A>C (n.-234-33A>C) n.338-33A>C c.-534-33A>C (n.-534-33A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003825T= | CA1685262035 | PMS2 | c.250+147A= (n.250+147A=) c.251-33A= (n.251-33A=) n.462A= c.-155-33A= (n.-155-33A=) c.35+147A= (n.35+147A=) n.323-33A= c.-102-33A= (n.-102-33A=) n.331-33A= n.307-33A= c.-330-33A= (n.-330-33A=) c.174+147A= c.164-1189A= (n.164-1189A=) c.-168-33A= (n.-168-33A=) n.212-33A= n.457-33A= c.-53+147A= (n.-53+147A=) c.*151-33A= (n.*151-33A=) c.437-33A= (n.437-33A=) n.362-33A= n.450-33A= n.330-33A= n.251-33A= n.409A= n.62+2168A= n.333-33A= c.245-33A= (n.245-33A=) c.296-33A= (n.296-33A=) c.-634-33A= (n.-634-33A=) c.-234-33A= (n.-234-33A=) n.338-33A= c.-534-33A= (n.-534-33A=) | |
7 | g.6003826C>A | CA2681678962 | PMS2 | c.250+146G>T (n.250+146G>T) c.251-34G>T (n.251-34G>T) n.461G>T c.-155-34G>T (n.-155-34G>T) c.35+146G>T (n.35+146G>T) n.323-34G>T c.-102-34G>T (n.-102-34G>T) n.331-34G>T n.307-34G>T c.-330-34G>T (n.-330-34G>T) c.174+146G>T c.164-1190G>T (n.164-1190G>T) c.-168-34G>T (n.-168-34G>T) n.212-34G>T n.457-34G>T c.-53+146G>T (n.-53+146G>T) c.*151-34G>T (n.*151-34G>T) c.437-34G>T (n.437-34G>T) n.362-34G>T n.450-34G>T n.330-34G>T n.251-34G>T n.408G>T n.62+2167G>T n.333-34G>T c.245-34G>T (n.245-34G>T) c.296-34G>T (n.296-34G>T) c.-634-34G>T (n.-634-34G>T) c.-234-34G>T (n.-234-34G>T) n.338-34G>T c.-534-34G>T (n.-534-34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003826C>G | CA2713825480 | PMS2 | c.250+146G>C (n.250+146G>C) c.251-34G>C (n.251-34G>C) n.461G>C c.-155-34G>C (n.-155-34G>C) c.35+146G>C (n.35+146G>C) n.323-34G>C c.-102-34G>C (n.-102-34G>C) n.331-34G>C n.307-34G>C c.-330-34G>C (n.-330-34G>C) c.174+146G>C c.164-1190G>C (n.164-1190G>C) c.-168-34G>C (n.-168-34G>C) n.212-34G>C n.457-34G>C c.-53+146G>C (n.-53+146G>C) c.*151-34G>C (n.*151-34G>C) c.437-34G>C (n.437-34G>C) n.362-34G>C n.450-34G>C n.330-34G>C n.251-34G>C n.408G>C n.62+2167G>C n.333-34G>C c.245-34G>C (n.245-34G>C) c.296-34G>C (n.296-34G>C) c.-634-34G>C (n.-634-34G>C) c.-234-34G>C (n.-234-34G>C) n.338-34G>C c.-534-34G>C (n.-534-34G>C) | dbSNP |
7 | g.6003826C>T | CA2580615888 | PMS2 | c.250+146G>A (n.250+146G>A) c.251-34G>A (n.251-34G>A) n.461G>A c.-155-34G>A (n.-155-34G>A) c.35+146G>A (n.35+146G>A) n.323-34G>A c.-102-34G>A (n.-102-34G>A) n.331-34G>A n.307-34G>A c.-330-34G>A (n.-330-34G>A) c.174+146G>A c.164-1190G>A (n.164-1190G>A) c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) n.212-34G>A n.457-34G>A c.-53+146G>A (n.-53+146G>A) c.*151-34G>A (n.*151-34G>A) c.437-34G>A (n.437-34G>A) n.362-34G>A n.450-34G>A n.330-34G>A n.251-34G>A n.408G>A n.62+2167G>A n.333-34G>A c.245-34G>A (n.245-34G>A) c.296-34G>A (n.296-34G>A) c.-634-34G>A (n.-634-34G>A) c.-234-34G>A (n.-234-34G>A) n.338-34G>A c.-534-34G>A (n.-534-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003827T>A | CA2713825485 | PMS2 | c.250+145A>T (n.250+145A>T) c.251-35A>T (n.251-35A>T) n.460A>T c.-155-35A>T (n.-155-35A>T) c.35+145A>T (n.35+145A>T) n.323-35A>T c.-102-35A>T (n.-102-35A>T) n.331-35A>T n.307-35A>T c.-330-35A>T (n.-330-35A>T) c.174+145A>T c.164-1191A>T (n.164-1191A>T) c.-168-35A>T (n.-168-35A>T) n.212-35A>T n.457-35A>T c.-53+145A>T (n.-53+145A>T) c.*151-35A>T (n.*151-35A>T) c.437-35A>T (n.437-35A>T) n.362-35A>T n.450-35A>T n.330-35A>T n.251-35A>T n.407A>T n.62+2166A>T n.333-35A>T c.245-35A>T (n.245-35A>T) c.296-35A>T (n.296-35A>T) c.-634-35A>T (n.-634-35A>T) c.-234-35A>T (n.-234-35A>T) n.338-35A>T c.-534-35A>T (n.-534-35A>T) | dbSNP |
7 | g.6003827T>G | CA2681678963 | PMS2 | c.250+145A>C (n.250+145A>C) c.251-35A>C (n.251-35A>C) n.460A>C c.-155-35A>C (n.-155-35A>C) c.35+145A>C (n.35+145A>C) n.323-35A>C c.-102-35A>C (n.-102-35A>C) n.331-35A>C n.307-35A>C c.-330-35A>C (n.-330-35A>C) c.174+145A>C c.164-1191A>C (n.164-1191A>C) c.-168-35A>C (n.-168-35A>C) n.212-35A>C n.457-35A>C c.-53+145A>C (n.-53+145A>C) c.*151-35A>C (n.*151-35A>C) c.437-35A>C (n.437-35A>C) n.362-35A>C n.450-35A>C n.330-35A>C n.251-35A>C n.407A>C n.62+2166A>C n.333-35A>C c.245-35A>C (n.245-35A>C) c.296-35A>C (n.296-35A>C) c.-634-35A>C (n.-634-35A>C) c.-234-35A>C (n.-234-35A>C) n.338-35A>C c.-534-35A>C (n.-534-35A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003828C>A | CA153248087 | PMS2 | c.250+144G>T (n.250+144G>T) c.251-36G>T (n.251-36G>T) n.459G>T c.-155-36G>T (n.-155-36G>T) c.35+144G>T (n.35+144G>T) n.323-36G>T c.-102-36G>T (n.-102-36G>T) n.331-36G>T n.307-36G>T c.-330-36G>T (n.-330-36G>T) c.174+144G>T c.164-1192G>T (n.164-1192G>T) c.-168-36G>T (n.-168-36G>T) n.212-36G>T n.457-36G>T c.-53+144G>T (n.-53+144G>T) c.*151-36G>T (n.*151-36G>T) c.437-36G>T (n.437-36G>T) n.362-36G>T n.450-36G>T n.330-36G>T n.251-36G>T n.406G>T n.62+2165G>T n.333-36G>T c.245-36G>T (n.245-36G>T) c.296-36G>T (n.296-36G>T) c.-634-36G>T (n.-634-36G>T) c.-234-36G>T (n.-234-36G>T) n.338-36G>T c.-534-36G>T (n.-534-36G>T) | dbSNP |
7 | g.6003828C= | CA1685262036 | PMS2 | c.250+144G= (n.250+144G=) c.251-36G= (n.251-36G=) n.459G= c.-155-36G= (n.-155-36G=) c.35+144G= (n.35+144G=) n.323-36G= c.-102-36G= (n.-102-36G=) n.331-36G= n.307-36G= c.-330-36G= (n.-330-36G=) c.174+144G= c.164-1192G= (n.164-1192G=) c.-168-36G= (n.-168-36G=) n.212-36G= n.457-36G= c.-53+144G= (n.-53+144G=) c.*151-36G= (n.*151-36G=) c.437-36G= (n.437-36G=) n.362-36G= n.450-36G= n.330-36G= n.251-36G= n.406G= n.62+2165G= n.333-36G= c.245-36G= (n.245-36G=) c.296-36G= (n.296-36G=) c.-634-36G= (n.-634-36G=) c.-234-36G= (n.-234-36G=) n.338-36G= c.-534-36G= (n.-534-36G=) | |
7 | g.6003828C>G | CA048731 | PMS2 | c.250+144G>C (n.250+144G>C) c.251-36G>C (n.251-36G>C) n.459G>C c.-155-36G>C (n.-155-36G>C) c.35+144G>C (n.35+144G>C) n.323-36G>C c.-102-36G>C (n.-102-36G>C) n.331-36G>C n.307-36G>C c.-330-36G>C (n.-330-36G>C) c.174+144G>C c.164-1192G>C (n.164-1192G>C) c.-168-36G>C (n.-168-36G>C) n.212-36G>C n.457-36G>C c.-53+144G>C (n.-53+144G>C) c.*151-36G>C (n.*151-36G>C) c.437-36G>C (n.437-36G>C) n.362-36G>C n.450-36G>C n.330-36G>C n.251-36G>C n.406G>C n.62+2165G>C n.333-36G>C c.245-36G>C (n.245-36G>C) c.296-36G>C (n.296-36G>C) c.-634-36G>C (n.-634-36G>C) c.-234-36G>C (n.-234-36G>C) n.338-36G>C c.-534-36G>C (n.-534-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003828C>T | CA2681678964 | PMS2 | c.250+144G>A (n.250+144G>A) c.251-36G>A (n.251-36G>A) n.459G>A c.-155-36G>A (n.-155-36G>A) c.35+144G>A (n.35+144G>A) n.323-36G>A c.-102-36G>A (n.-102-36G>A) n.331-36G>A n.307-36G>A c.-330-36G>A (n.-330-36G>A) c.174+144G>A c.164-1192G>A (n.164-1192G>A) c.-168-36G>A (n.-168-36G>A) n.212-36G>A n.457-36G>A c.-53+144G>A (n.-53+144G>A) c.*151-36G>A (n.*151-36G>A) c.437-36G>A (n.437-36G>A) n.362-36G>A n.450-36G>A n.330-36G>A n.251-36G>A n.406G>A n.62+2165G>A n.333-36G>A c.245-36G>A (n.245-36G>A) c.296-36G>A (n.296-36G>A) c.-634-36G>A (n.-634-36G>A) c.-234-36G>A (n.-234-36G>A) n.338-36G>A c.-534-36G>A (n.-534-36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003829A>C | CA2578823880 | PMS2 | c.250+143T>G (n.250+143T>G) c.251-37T>G (n.251-37T>G) n.458T>G c.-155-37T>G (n.-155-37T>G) c.35+143T>G (n.35+143T>G) n.323-37T>G c.-102-37T>G (n.-102-37T>G) n.331-37T>G n.307-37T>G c.-330-37T>G (n.-330-37T>G) c.174+143T>G c.164-1193T>G (n.164-1193T>G) c.-168-37T>G (n.-168-37T>G) n.212-37T>G n.457-37T>G c.-53+143T>G (n.-53+143T>G) c.*151-37T>G (n.*151-37T>G) c.437-37T>G (n.437-37T>G) n.362-37T>G n.450-37T>G n.330-37T>G n.251-37T>G n.405T>G n.62+2164T>G n.333-37T>G c.245-37T>G (n.245-37T>G) c.296-37T>G (n.296-37T>G) c.-634-37T>G (n.-634-37T>G) c.-234-37T>G (n.-234-37T>G) n.338-37T>G c.-534-37T>G (n.-534-37T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003829A>T | CA2713825547 | PMS2 | c.250+143T>A (n.250+143T>A) c.251-37T>A (n.251-37T>A) n.458T>A c.-155-37T>A (n.-155-37T>A) c.35+143T>A (n.35+143T>A) n.323-37T>A c.-102-37T>A (n.-102-37T>A) n.331-37T>A n.307-37T>A c.-330-37T>A (n.-330-37T>A) c.174+143T>A c.164-1193T>A (n.164-1193T>A) c.-168-37T>A (n.-168-37T>A) n.212-37T>A n.457-37T>A c.-53+143T>A (n.-53+143T>A) c.*151-37T>A (n.*151-37T>A) c.437-37T>A (n.437-37T>A) n.362-37T>A n.450-37T>A n.330-37T>A n.251-37T>A n.405T>A n.62+2164T>A n.333-37T>A c.245-37T>A (n.245-37T>A) c.296-37T>A (n.296-37T>A) c.-634-37T>A (n.-634-37T>A) c.-234-37T>A (n.-234-37T>A) n.338-37T>A c.-534-37T>A (n.-534-37T>A) | dbSNP |
7 | g.6003830A>G | CA2713825551 | PMS2 | c.250+142T>C (n.250+142T>C) c.251-38T>C (n.251-38T>C) n.457T>C c.-155-38T>C (n.-155-38T>C) c.35+142T>C (n.35+142T>C) n.323-38T>C c.-102-38T>C (n.-102-38T>C) n.331-38T>C n.307-38T>C c.-330-38T>C (n.-330-38T>C) c.174+142T>C c.164-1194T>C (n.164-1194T>C) c.-168-38T>C (n.-168-38T>C) n.212-38T>C n.457-38T>C c.-53+142T>C (n.-53+142T>C) c.*151-38T>C (n.*151-38T>C) c.437-38T>C (n.437-38T>C) n.362-38T>C n.450-38T>C n.330-38T>C n.251-38T>C n.404T>C n.62+2163T>C n.333-38T>C c.245-38T>C (n.245-38T>C) c.296-38T>C (n.296-38T>C) c.-634-38T>C (n.-634-38T>C) c.-234-38T>C (n.-234-38T>C) n.338-38T>C c.-534-38T>C (n.-534-38T>C) | dbSNP |
7 | g.6003830A>T | CA2713825550 | PMS2 | c.250+142T>A (n.250+142T>A) c.251-38T>A (n.251-38T>A) n.457T>A c.-155-38T>A (n.-155-38T>A) c.35+142T>A (n.35+142T>A) n.323-38T>A c.-102-38T>A (n.-102-38T>A) n.331-38T>A n.307-38T>A c.-330-38T>A (n.-330-38T>A) c.174+142T>A c.164-1194T>A (n.164-1194T>A) c.-168-38T>A (n.-168-38T>A) n.212-38T>A n.457-38T>A c.-53+142T>A (n.-53+142T>A) c.*151-38T>A (n.*151-38T>A) c.437-38T>A (n.437-38T>A) n.362-38T>A n.450-38T>A n.330-38T>A n.251-38T>A n.404T>A n.62+2163T>A n.333-38T>A c.245-38T>A (n.245-38T>A) c.296-38T>A (n.296-38T>A) c.-634-38T>A (n.-634-38T>A) c.-234-38T>A (n.-234-38T>A) n.338-38T>A c.-534-38T>A (n.-534-38T>A) | dbSNP |
7 | g.6003831G>A | CA2681678967 | PMS2 | c.250+141C>T (n.250+141C>T) c.251-39C>T (n.251-39C>T) n.456C>T c.-155-39C>T (n.-155-39C>T) c.35+141C>T (n.35+141C>T) n.323-39C>T c.-102-39C>T (n.-102-39C>T) n.331-39C>T n.307-39C>T c.-330-39C>T (n.-330-39C>T) c.174+141C>T c.164-1195C>T (n.164-1195C>T) c.-168-39C>T (n.-168-39C>T) n.212-39C>T n.457-39C>T c.-53+141C>T (n.-53+141C>T) c.*151-39C>T (n.*151-39C>T) c.437-39C>T (n.437-39C>T) n.362-39C>T n.450-39C>T n.330-39C>T n.251-39C>T n.403C>T n.62+2162C>T n.333-39C>T c.245-39C>T (n.245-39C>T) c.296-39C>T (n.296-39C>T) c.-634-39C>T (n.-634-39C>T) c.-234-39C>T (n.-234-39C>T) n.338-39C>T c.-534-39C>T (n.-534-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003831G>C | CA2681678965 | PMS2 | c.250+141C>G (n.250+141C>G) c.251-39C>G (n.251-39C>G) n.456C>G c.-155-39C>G (n.-155-39C>G) c.35+141C>G (n.35+141C>G) n.323-39C>G c.-102-39C>G (n.-102-39C>G) n.331-39C>G n.307-39C>G c.-330-39C>G (n.-330-39C>G) c.174+141C>G c.164-1195C>G (n.164-1195C>G) c.-168-39C>G (n.-168-39C>G) n.212-39C>G n.457-39C>G c.-53+141C>G (n.-53+141C>G) c.*151-39C>G (n.*151-39C>G) c.437-39C>G (n.437-39C>G) n.362-39C>G n.450-39C>G n.330-39C>G n.251-39C>G n.403C>G n.62+2162C>G n.333-39C>G c.245-39C>G (n.245-39C>G) c.296-39C>G (n.296-39C>G) c.-634-39C>G (n.-634-39C>G) c.-234-39C>G (n.-234-39C>G) n.338-39C>G c.-534-39C>G (n.-534-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003831G>T | CA2681678966 | PMS2 | c.250+141C>A (n.250+141C>A) c.251-39C>A (n.251-39C>A) n.456C>A c.-155-39C>A (n.-155-39C>A) c.35+141C>A (n.35+141C>A) n.323-39C>A c.-102-39C>A (n.-102-39C>A) n.331-39C>A n.307-39C>A c.-330-39C>A (n.-330-39C>A) c.174+141C>A c.164-1195C>A (n.164-1195C>A) c.-168-39C>A (n.-168-39C>A) n.212-39C>A n.457-39C>A c.-53+141C>A (n.-53+141C>A) c.*151-39C>A (n.*151-39C>A) c.437-39C>A (n.437-39C>A) n.362-39C>A n.450-39C>A n.330-39C>A n.251-39C>A n.403C>A n.62+2162C>A n.333-39C>A c.245-39C>A (n.245-39C>A) c.296-39C>A (n.296-39C>A) c.-634-39C>A (n.-634-39C>A) c.-234-39C>A (n.-234-39C>A) n.338-39C>A c.-534-39C>A (n.-534-39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003832T>A | CA2713825554 | PMS2 | c.250+140A>T (n.250+140A>T) c.251-40A>T (n.251-40A>T) n.455A>T c.-155-40A>T (n.-155-40A>T) c.35+140A>T (n.35+140A>T) n.323-40A>T c.-102-40A>T (n.-102-40A>T) n.331-40A>T n.307-40A>T c.-330-40A>T (n.-330-40A>T) c.174+140A>T c.164-1196A>T (n.164-1196A>T) c.-168-40A>T (n.-168-40A>T) n.212-40A>T n.457-40A>T c.-53+140A>T (n.-53+140A>T) c.*151-40A>T (n.*151-40A>T) c.437-40A>T (n.437-40A>T) n.362-40A>T n.450-40A>T n.330-40A>T n.251-40A>T n.402A>T n.62+2161A>T n.333-40A>T c.245-40A>T (n.245-40A>T) c.296-40A>T (n.296-40A>T) c.-634-40A>T (n.-634-40A>T) c.-234-40A>T (n.-234-40A>T) n.338-40A>T c.-534-40A>T (n.-534-40A>T) | dbSNP |
7 | g.6003833G>A | CA048743 | PMS2 | c.250+139C>T (n.250+139C>T) c.251-41C>T (n.251-41C>T) n.454C>T c.-155-41C>T (n.-155-41C>T) c.35+139C>T (n.35+139C>T) n.323-41C>T c.-102-41C>T (n.-102-41C>T) n.331-41C>T n.307-41C>T c.-330-41C>T (n.-330-41C>T) c.174+139C>T c.164-1197C>T (n.164-1197C>T) c.-168-41C>T (n.-168-41C>T) n.212-41C>T n.457-41C>T c.-53+139C>T (n.-53+139C>T) c.*151-41C>T (n.*151-41C>T) c.437-41C>T (n.437-41C>T) n.362-41C>T n.450-41C>T n.330-41C>T n.251-41C>T n.401C>T n.62+2160C>T n.333-41C>T c.245-41C>T (n.245-41C>T) c.296-41C>T (n.296-41C>T) c.-634-41C>T (n.-634-41C>T) c.-234-41C>T (n.-234-41C>T) n.338-41C>T c.-534-41C>T (n.-534-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003833G>C | CA1685262039 | PMS2 | c.250+139C>G (n.250+139C>G) c.251-41C>G (n.251-41C>G) n.454C>G c.-155-41C>G (n.-155-41C>G) c.35+139C>G (n.35+139C>G) n.323-41C>G c.-102-41C>G (n.-102-41C>G) n.331-41C>G n.307-41C>G c.-330-41C>G (n.-330-41C>G) c.174+139C>G c.164-1197C>G (n.164-1197C>G) c.-168-41C>G (n.-168-41C>G) n.212-41C>G n.457-41C>G c.-53+139C>G (n.-53+139C>G) c.*151-41C>G (n.*151-41C>G) c.437-41C>G (n.437-41C>G) n.362-41C>G n.450-41C>G n.330-41C>G n.251-41C>G n.401C>G n.62+2160C>G n.333-41C>G c.245-41C>G (n.245-41C>G) c.296-41C>G (n.296-41C>G) c.-634-41C>G (n.-634-41C>G) c.-234-41C>G (n.-234-41C>G) n.338-41C>G c.-534-41C>G (n.-534-41C>G) | dbSNP |
7 | g.6003833G= | CA1685262038 | PMS2 | c.250+139C= (n.250+139C=) c.251-41C= (n.251-41C=) n.454C= c.-155-41C= (n.-155-41C=) c.35+139C= (n.35+139C=) n.323-41C= c.-102-41C= (n.-102-41C=) n.331-41C= n.307-41C= c.-330-41C= (n.-330-41C=) c.174+139C= c.164-1197C= (n.164-1197C=) c.-168-41C= (n.-168-41C=) n.212-41C= n.457-41C= c.-53+139C= (n.-53+139C=) c.*151-41C= (n.*151-41C=) c.437-41C= (n.437-41C=) n.362-41C= n.450-41C= n.330-41C= n.251-41C= n.401C= n.62+2160C= n.333-41C= c.245-41C= (n.245-41C=) c.296-41C= (n.296-41C=) c.-634-41C= (n.-634-41C=) c.-234-41C= (n.-234-41C=) n.338-41C= c.-534-41C= (n.-534-41C=) | |
7 | g.6003833G>T | CA2578823881 | PMS2 | c.250+139C>A (n.250+139C>A) c.251-41C>A (n.251-41C>A) n.454C>A c.-155-41C>A (n.-155-41C>A) c.35+139C>A (n.35+139C>A) n.323-41C>A c.-102-41C>A (n.-102-41C>A) n.331-41C>A n.307-41C>A c.-330-41C>A (n.-330-41C>A) c.174+139C>A c.164-1197C>A (n.164-1197C>A) c.-168-41C>A (n.-168-41C>A) n.212-41C>A n.457-41C>A c.-53+139C>A (n.-53+139C>A) c.*151-41C>A (n.*151-41C>A) c.437-41C>A (n.437-41C>A) n.362-41C>A n.450-41C>A n.330-41C>A n.251-41C>A n.401C>A n.62+2160C>A n.333-41C>A c.245-41C>A (n.245-41C>A) c.296-41C>A (n.296-41C>A) c.-634-41C>A (n.-634-41C>A) c.-234-41C>A (n.-234-41C>A) n.338-41C>A c.-534-41C>A (n.-534-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003834C>A | CA2713825557 | PMS2 | c.250+138G>T (n.250+138G>T) c.251-42G>T (n.251-42G>T) n.453G>T c.-155-42G>T (n.-155-42G>T) c.35+138G>T (n.35+138G>T) n.323-42G>T c.-102-42G>T (n.-102-42G>T) n.331-42G>T n.307-42G>T c.-330-42G>T (n.-330-42G>T) c.174+138G>T c.164-1198G>T (n.164-1198G>T) c.-168-42G>T (n.-168-42G>T) n.212-42G>T n.457-42G>T c.-53+138G>T (n.-53+138G>T) c.*151-42G>T (n.*151-42G>T) c.437-42G>T (n.437-42G>T) n.362-42G>T n.450-42G>T n.330-42G>T n.251-42G>T n.400G>T n.62+2159G>T n.333-42G>T c.245-42G>T (n.245-42G>T) c.296-42G>T (n.296-42G>T) c.-634-42G>T (n.-634-42G>T) c.-234-42G>T (n.-234-42G>T) n.338-42G>T c.-534-42G>T (n.-534-42G>T) | dbSNP |
7 | g.6003834C>G | CA2713825556 | PMS2 | c.250+138G>C (n.250+138G>C) c.251-42G>C (n.251-42G>C) n.453G>C c.-155-42G>C (n.-155-42G>C) c.35+138G>C (n.35+138G>C) n.323-42G>C c.-102-42G>C (n.-102-42G>C) n.331-42G>C n.307-42G>C c.-330-42G>C (n.-330-42G>C) c.174+138G>C c.164-1198G>C (n.164-1198G>C) c.-168-42G>C (n.-168-42G>C) n.212-42G>C n.457-42G>C c.-53+138G>C (n.-53+138G>C) c.*151-42G>C (n.*151-42G>C) c.437-42G>C (n.437-42G>C) n.362-42G>C n.450-42G>C n.330-42G>C n.251-42G>C n.400G>C n.62+2159G>C n.333-42G>C c.245-42G>C (n.245-42G>C) c.296-42G>C (n.296-42G>C) c.-634-42G>C (n.-634-42G>C) c.-234-42G>C (n.-234-42G>C) n.338-42G>C c.-534-42G>C (n.-534-42G>C) | dbSNP |
7 | g.6003835T>A | CA2713543546 | PMS2 | c.250+137A>T (n.250+137A>T) c.251-43A>T (n.251-43A>T) n.452A>T c.-155-43A>T (n.-155-43A>T) c.35+137A>T (n.35+137A>T) n.323-43A>T c.-102-43A>T (n.-102-43A>T) n.331-43A>T n.307-43A>T c.-330-43A>T (n.-330-43A>T) c.174+137A>T c.164-1199A>T (n.164-1199A>T) c.-168-43A>T (n.-168-43A>T) n.212-43A>T n.457-43A>T c.-53+137A>T (n.-53+137A>T) c.*151-43A>T (n.*151-43A>T) c.437-43A>T (n.437-43A>T) n.362-43A>T n.450-43A>T n.330-43A>T n.251-43A>T n.399A>T n.62+2158A>T n.333-43A>T c.245-43A>T (n.245-43A>T) c.296-43A>T (n.296-43A>T) c.-634-43A>T (n.-634-43A>T) c.-234-43A>T (n.-234-43A>T) n.338-43A>T c.-534-43A>T (n.-534-43A>T) | dbSNP |
7 | g.6003835T>C | CA1685262042 | PMS2 | c.250+137A>G (n.250+137A>G) c.251-43A>G (n.251-43A>G) n.452A>G c.-155-43A>G (n.-155-43A>G) c.35+137A>G (n.35+137A>G) n.323-43A>G c.-102-43A>G (n.-102-43A>G) n.331-43A>G n.307-43A>G c.-330-43A>G (n.-330-43A>G) c.174+137A>G c.164-1199A>G (n.164-1199A>G) c.-168-43A>G (n.-168-43A>G) n.212-43A>G n.457-43A>G c.-53+137A>G (n.-53+137A>G) c.*151-43A>G (n.*151-43A>G) c.437-43A>G (n.437-43A>G) n.362-43A>G n.450-43A>G n.330-43A>G n.251-43A>G n.399A>G n.62+2158A>G n.333-43A>G c.245-43A>G (n.245-43A>G) c.296-43A>G (n.296-43A>G) c.-634-43A>G (n.-634-43A>G) c.-234-43A>G (n.-234-43A>G) n.338-43A>G c.-534-43A>G (n.-534-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003835T= | CA1685262041 | PMS2 | c.250+137A= (n.250+137A=) c.251-43A= (n.251-43A=) n.452A= c.-155-43A= (n.-155-43A=) c.35+137A= (n.35+137A=) n.323-43A= c.-102-43A= (n.-102-43A=) n.331-43A= n.307-43A= c.-330-43A= (n.-330-43A=) c.174+137A= c.164-1199A= (n.164-1199A=) c.-168-43A= (n.-168-43A=) n.212-43A= n.457-43A= c.-53+137A= (n.-53+137A=) c.*151-43A= (n.*151-43A=) c.437-43A= (n.437-43A=) n.362-43A= n.450-43A= n.330-43A= n.251-43A= n.399A= n.62+2158A= n.333-43A= c.245-43A= (n.245-43A=) c.296-43A= (n.296-43A=) c.-634-43A= (n.-634-43A=) c.-234-43A= (n.-234-43A=) n.338-43A= c.-534-43A= (n.-534-43A=) | |
7 | g.6003836A= | CA1685262043 | PMS2 | c.250+136T= (n.250+136T=) c.251-44T= (n.251-44T=) n.451T= c.-155-44T= (n.-155-44T=) c.35+136T= (n.35+136T=) n.323-44T= c.-102-44T= (n.-102-44T=) n.331-44T= n.307-44T= c.-330-44T= (n.-330-44T=) c.174+136T= c.164-1200T= (n.164-1200T=) c.-168-44T= (n.-168-44T=) n.212-44T= n.457-44T= c.-53+136T= (n.-53+136T=) c.*151-44T= (n.*151-44T=) c.437-44T= (n.437-44T=) n.362-44T= n.450-44T= n.330-44T= n.251-44T= n.398T= n.62+2157T= n.333-44T= c.245-44T= (n.245-44T=) c.296-44T= (n.296-44T=) c.-634-44T= (n.-634-44T=) c.-234-44T= (n.-234-44T=) n.338-44T= c.-534-44T= (n.-534-44T=) | |
7 | g.6003836A>G | CA048753 | PMS2 | c.250+136T>C (n.250+136T>C) c.251-44T>C (n.251-44T>C) n.451T>C c.-155-44T>C (n.-155-44T>C) c.35+136T>C (n.35+136T>C) n.323-44T>C c.-102-44T>C (n.-102-44T>C) n.331-44T>C n.307-44T>C c.-330-44T>C (n.-330-44T>C) c.174+136T>C c.164-1200T>C (n.164-1200T>C) c.-168-44T>C (n.-168-44T>C) n.212-44T>C n.457-44T>C c.-53+136T>C (n.-53+136T>C) c.*151-44T>C (n.*151-44T>C) c.437-44T>C (n.437-44T>C) n.362-44T>C n.450-44T>C n.330-44T>C n.251-44T>C n.398T>C n.62+2157T>C n.333-44T>C c.245-44T>C (n.245-44T>C) c.296-44T>C (n.296-44T>C) c.-634-44T>C (n.-634-44T>C) c.-234-44T>C (n.-234-44T>C) n.338-44T>C c.-534-44T>C (n.-534-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003836A>T | CA2566843205 | PMS2 | c.250+136T>A (n.250+136T>A) c.251-44T>A (n.251-44T>A) n.451T>A c.-155-44T>A (n.-155-44T>A) c.35+136T>A (n.35+136T>A) n.323-44T>A c.-102-44T>A (n.-102-44T>A) n.331-44T>A n.307-44T>A c.-330-44T>A (n.-330-44T>A) c.174+136T>A c.164-1200T>A (n.164-1200T>A) c.-168-44T>A (n.-168-44T>A) n.212-44T>A n.457-44T>A c.-53+136T>A (n.-53+136T>A) c.*151-44T>A (n.*151-44T>A) c.437-44T>A (n.437-44T>A) n.362-44T>A n.450-44T>A n.330-44T>A n.251-44T>A n.398T>A n.62+2157T>A n.333-44T>A c.245-44T>A (n.245-44T>A) c.296-44T>A (n.296-44T>A) c.-634-44T>A (n.-634-44T>A) c.-234-44T>A (n.-234-44T>A) n.338-44T>A c.-534-44T>A (n.-534-44T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003837T>A | CA2578823882 | PMS2 | c.250+135A>T (n.250+135A>T) c.251-45A>T (n.251-45A>T) n.450A>T c.-155-45A>T (n.-155-45A>T) c.35+135A>T (n.35+135A>T) n.323-45A>T c.-102-45A>T (n.-102-45A>T) n.331-45A>T n.307-45A>T c.-330-45A>T (n.-330-45A>T) c.174+135A>T c.164-1201A>T (n.164-1201A>T) c.-168-45A>T (n.-168-45A>T) n.212-45A>T n.457-45A>T c.-53+135A>T (n.-53+135A>T) c.*151-45A>T (n.*151-45A>T) c.437-45A>T (n.437-45A>T) n.362-45A>T n.450-45A>T n.330-45A>T n.251-45A>T n.397A>T n.62+2156A>T n.333-45A>T c.245-45A>T (n.245-45A>T) c.296-45A>T (n.296-45A>T) c.-634-45A>T (n.-634-45A>T) c.-234-45A>T (n.-234-45A>T) n.338-45A>T c.-534-45A>T (n.-534-45A>T) | |
7 | g.6003837T>C | CA2681678968 | PMS2 | c.250+135A>G (n.250+135A>G) c.251-45A>G (n.251-45A>G) n.450A>G c.-155-45A>G (n.-155-45A>G) c.35+135A>G (n.35+135A>G) n.323-45A>G c.-102-45A>G (n.-102-45A>G) n.331-45A>G n.307-45A>G c.-330-45A>G (n.-330-45A>G) c.174+135A>G c.164-1201A>G (n.164-1201A>G) c.-168-45A>G (n.-168-45A>G) n.212-45A>G n.457-45A>G c.-53+135A>G (n.-53+135A>G) c.*151-45A>G (n.*151-45A>G) c.437-45A>G (n.437-45A>G) n.362-45A>G n.450-45A>G n.330-45A>G n.251-45A>G n.397A>G n.62+2156A>G n.333-45A>G c.245-45A>G (n.245-45A>G) c.296-45A>G (n.296-45A>G) c.-634-45A>G (n.-634-45A>G) c.-234-45A>G (n.-234-45A>G) n.338-45A>G c.-534-45A>G (n.-534-45A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003838A>T | CA2774264591 | PMS2 | c.250+134T>A (n.250+134T>A) c.251-46T>A (n.251-46T>A) n.449T>A c.-155-46T>A (n.-155-46T>A) c.35+134T>A (n.35+134T>A) n.323-46T>A c.-102-46T>A (n.-102-46T>A) n.331-46T>A n.307-46T>A c.-330-46T>A (n.-330-46T>A) c.174+134T>A c.164-1202T>A (n.164-1202T>A) c.-168-46T>A (n.-168-46T>A) n.212-46T>A n.457-46T>A c.-53+134T>A (n.-53+134T>A) c.*151-46T>A (n.*151-46T>A) c.437-46T>A (n.437-46T>A) n.362-46T>A n.450-46T>A n.330-46T>A n.251-46T>A n.396T>A n.62+2155T>A n.333-46T>A c.245-46T>A (n.245-46T>A) c.296-46T>A (n.296-46T>A) c.-634-46T>A (n.-634-46T>A) c.-234-46T>A (n.-234-46T>A) n.338-46T>A c.-534-46T>A (n.-534-46T>A) | |
7 | g.6003839A>T | CA2713825574 | PMS2 | c.250+133T>A (n.250+133T>A) c.251-47T>A (n.251-47T>A) n.448T>A c.-155-47T>A (n.-155-47T>A) c.35+133T>A (n.35+133T>A) n.323-47T>A c.-102-47T>A (n.-102-47T>A) n.331-47T>A n.307-47T>A c.-330-47T>A (n.-330-47T>A) c.174+133T>A c.164-1203T>A (n.164-1203T>A) c.-168-47T>A (n.-168-47T>A) n.212-47T>A n.457-47T>A c.-53+133T>A (n.-53+133T>A) c.*151-47T>A (n.*151-47T>A) c.437-47T>A (n.437-47T>A) n.362-47T>A n.450-47T>A n.330-47T>A n.251-47T>A n.395T>A n.62+2154T>A n.333-47T>A c.245-47T>A (n.245-47T>A) c.296-47T>A (n.296-47T>A) c.-634-47T>A (n.-634-47T>A) c.-234-47T>A (n.-234-47T>A) n.338-47T>A c.-534-47T>A (n.-534-47T>A) | dbSNP |
7 | g.6003840C>A | CA2713500833 | PMS2 | c.250+132G>T (n.250+132G>T) c.251-48G>T (n.251-48G>T) n.447G>T c.-155-48G>T (n.-155-48G>T) c.35+132G>T (n.35+132G>T) n.323-48G>T c.-102-48G>T (n.-102-48G>T) n.331-48G>T n.307-48G>T c.-330-48G>T (n.-330-48G>T) c.174+132G>T c.164-1204G>T (n.164-1204G>T) c.-168-48G>T (n.-168-48G>T) n.212-48G>T n.457-48G>T c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) c.*151-48G>T (n.*151-48G>T) c.437-48G>T (n.437-48G>T) n.362-48G>T n.450-48G>T n.330-48G>T n.251-48G>T n.394G>T n.62+2153G>T n.333-48G>T c.245-48G>T (n.245-48G>T) c.296-48G>T (n.296-48G>T) c.-634-48G>T (n.-634-48G>T) c.-234-48G>T (n.-234-48G>T) n.338-48G>T c.-534-48G>T (n.-534-48G>T) | dbSNP |
7 | g.6003840C= | CA1685262045 | PMS2 | c.250+132G= (n.250+132G=) c.251-48G= (n.251-48G=) n.447G= c.-155-48G= (n.-155-48G=) c.35+132G= (n.35+132G=) n.323-48G= c.-102-48G= (n.-102-48G=) n.331-48G= n.307-48G= c.-330-48G= (n.-330-48G=) c.174+132G= c.164-1204G= (n.164-1204G=) c.-168-48G= (n.-168-48G=) n.212-48G= n.457-48G= c.-53+132G= (n.-53+132G=) c.*151-48G= (n.*151-48G=) c.437-48G= (n.437-48G=) n.362-48G= n.450-48G= n.330-48G= n.251-48G= n.394G= n.62+2153G= n.333-48G= c.245-48G= (n.245-48G=) c.296-48G= (n.296-48G=) c.-634-48G= (n.-634-48G=) c.-234-48G= (n.-234-48G=) n.338-48G= c.-534-48G= (n.-534-48G=) | |
7 | g.6003840C>G | CA2681678969 | PMS2 | c.250+132G>C (n.250+132G>C) c.251-48G>C (n.251-48G>C) n.447G>C c.-155-48G>C (n.-155-48G>C) c.35+132G>C (n.35+132G>C) n.323-48G>C c.-102-48G>C (n.-102-48G>C) n.331-48G>C n.307-48G>C c.-330-48G>C (n.-330-48G>C) c.174+132G>C c.164-1204G>C (n.164-1204G>C) c.-168-48G>C (n.-168-48G>C) n.212-48G>C n.457-48G>C c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) c.*151-48G>C (n.*151-48G>C) c.437-48G>C (n.437-48G>C) n.362-48G>C n.450-48G>C n.330-48G>C n.251-48G>C n.394G>C n.62+2153G>C n.333-48G>C c.245-48G>C (n.245-48G>C) c.296-48G>C (n.296-48G>C) c.-634-48G>C (n.-634-48G>C) c.-234-48G>C (n.-234-48G>C) n.338-48G>C c.-534-48G>C (n.-534-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003840C>T | CA048761 | PMS2 | c.250+132G>A (n.250+132G>A) c.251-48G>A (n.251-48G>A) n.447G>A c.-155-48G>A (n.-155-48G>A) c.35+132G>A (n.35+132G>A) n.323-48G>A c.-102-48G>A (n.-102-48G>A) n.331-48G>A n.307-48G>A c.-330-48G>A (n.-330-48G>A) c.174+132G>A c.164-1204G>A (n.164-1204G>A) c.-168-48G>A (n.-168-48G>A) n.212-48G>A n.457-48G>A c.-53+132G>A (n.-53+132G>A) c.*151-48G>A (n.*151-48G>A) c.437-48G>A (n.437-48G>A) n.362-48G>A n.450-48G>A n.330-48G>A n.251-48G>A n.394G>A n.62+2153G>A n.333-48G>A c.245-48G>A (n.245-48G>A) c.296-48G>A (n.296-48G>A) c.-634-48G>A (n.-634-48G>A) c.-234-48G>A (n.-234-48G>A) n.338-48G>A c.-534-48G>A (n.-534-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003841A= | CA1685262048 | PMS2 | c.250+131T= (n.250+131T=) c.251-49T= (n.251-49T=) n.446T= c.-155-49T= (n.-155-49T=) c.35+131T= (n.35+131T=) n.323-49T= c.-102-49T= (n.-102-49T=) n.331-49T= n.307-49T= c.-330-49T= (n.-330-49T=) c.174+131T= c.164-1205T= (n.164-1205T=) c.-168-49T= (n.-168-49T=) n.212-49T= n.457-49T= c.-53+131T= (n.-53+131T=) c.*151-49T= (n.*151-49T=) c.437-49T= (n.437-49T=) n.362-49T= n.450-49T= n.330-49T= n.251-49T= n.393T= n.62+2152T= n.333-49T= c.245-49T= (n.245-49T=) c.296-49T= (n.296-49T=) c.-634-49T= (n.-634-49T=) c.-234-49T= (n.-234-49T=) n.338-49T= c.-534-49T= (n.-534-49T=) | |
7 | g.6003841A>C | CA048776 | PMS2 | c.250+131T>G (n.250+131T>G) c.251-49T>G (n.251-49T>G) n.446T>G c.-155-49T>G (n.-155-49T>G) c.35+131T>G (n.35+131T>G) n.323-49T>G c.-102-49T>G (n.-102-49T>G) n.331-49T>G n.307-49T>G c.-330-49T>G (n.-330-49T>G) c.174+131T>G c.164-1205T>G (n.164-1205T>G) c.-168-49T>G (n.-168-49T>G) n.212-49T>G n.457-49T>G c.-53+131T>G (n.-53+131T>G) c.*151-49T>G (n.*151-49T>G) c.437-49T>G (n.437-49T>G) n.362-49T>G n.450-49T>G n.330-49T>G n.251-49T>G n.393T>G n.62+2152T>G n.333-49T>G c.245-49T>G (n.245-49T>G) c.296-49T>G (n.296-49T>G) c.-634-49T>G (n.-634-49T>G) c.-234-49T>G (n.-234-49T>G) n.338-49T>G c.-534-49T>G (n.-534-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003841A>T | CA2713501327 | PMS2 | c.250+131T>A (n.250+131T>A) c.251-49T>A (n.251-49T>A) n.446T>A c.-155-49T>A (n.-155-49T>A) c.35+131T>A (n.35+131T>A) n.323-49T>A c.-102-49T>A (n.-102-49T>A) n.331-49T>A n.307-49T>A c.-330-49T>A (n.-330-49T>A) c.174+131T>A c.164-1205T>A (n.164-1205T>A) c.-168-49T>A (n.-168-49T>A) n.212-49T>A n.457-49T>A c.-53+131T>A (n.-53+131T>A) c.*151-49T>A (n.*151-49T>A) c.437-49T>A (n.437-49T>A) n.362-49T>A n.450-49T>A n.330-49T>A n.251-49T>A n.393T>A n.62+2152T>A n.333-49T>A c.245-49T>A (n.245-49T>A) c.296-49T>A (n.296-49T>A) c.-634-49T>A (n.-634-49T>A) c.-234-49T>A (n.-234-49T>A) n.338-49T>A c.-534-49T>A (n.-534-49T>A) | dbSNP |
7 | g.6003842A>G | CA2713825578 | PMS2 | c.250+130T>C (n.250+130T>C) c.251-50T>C (n.251-50T>C) n.445T>C c.-155-50T>C (n.-155-50T>C) c.35+130T>C (n.35+130T>C) n.323-50T>C c.-102-50T>C (n.-102-50T>C) n.331-50T>C n.307-50T>C c.-330-50T>C (n.-330-50T>C) c.174+130T>C c.164-1206T>C (n.164-1206T>C) c.-168-50T>C (n.-168-50T>C) n.212-50T>C n.457-50T>C c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) c.*151-50T>C (n.*151-50T>C) c.437-50T>C (n.437-50T>C) n.362-50T>C n.450-50T>C n.330-50T>C n.251-50T>C n.392T>C n.62+2151T>C n.333-50T>C c.245-50T>C (n.245-50T>C) c.296-50T>C (n.296-50T>C) c.-634-50T>C (n.-634-50T>C) c.-234-50T>C (n.-234-50T>C) n.338-50T>C c.-534-50T>C (n.-534-50T>C) | dbSNP |
7 | g.6003843C>A | CA2578823883 | PMS2 | c.250+129G>T (n.250+129G>T) c.251-51G>T (n.251-51G>T) n.444G>T c.-155-51G>T (n.-155-51G>T) c.35+129G>T (n.35+129G>T) n.323-51G>T c.-102-51G>T (n.-102-51G>T) n.331-51G>T n.307-51G>T c.-330-51G>T (n.-330-51G>T) c.174+129G>T c.164-1207G>T (n.164-1207G>T) c.-168-51G>T (n.-168-51G>T) n.212-51G>T n.457-51G>T c.-53+129G>T (n.-53+129G>T) c.*151-51G>T (n.*151-51G>T) c.437-51G>T (n.437-51G>T) n.362-51G>T n.450-51G>T n.330-51G>T n.251-51G>T n.391G>T n.62+2150G>T n.333-51G>T c.245-51G>T (n.245-51G>T) c.296-51G>T (n.296-51G>T) c.-634-51G>T (n.-634-51G>T) c.-234-51G>T (n.-234-51G>T) n.338-51G>T c.-534-51G>T (n.-534-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003843_6003844delinsCA | CA1685262050 | PMS2 | c.250+128_250+129delinsTG (n.250+128_250+129delinsTG) c.251-52_251-51delinsTG (n.251-52_251-51delinsTG) n.443_444delinsTG c.-155-52_-155-51delinsTG (n.-155-52_-155-51delinsTG) c.35+128_35+129delinsTG (n.35+128_35+129delinsTG) n.323-52_323-51delinsTG c.-102-52_-102-51delinsTG (n.-102-52_-102-51delinsTG) n.331-52_331-51delinsTG n.307-52_307-51delinsTG c.-330-52_-330-51delinsTG (n.-330-52_-330-51delinsTG) c.174+128_174+129delinsTG c.164-1208_164-1207delinsTG (n.164-1208_164-1207delinsTG) c.-168-52_-168-51delinsTG (n.-168-52_-168-51delinsTG) n.212-52_212-51delinsTG n.457-52_457-51delinsTG c.-53+128_-53+129delinsTG (n.-53+128_-53+129delinsTG) c.*151-52_*151-51delinsTG (n.*151-52_*151-51delinsTG) c.437-52_437-51delinsTG (n.437-52_437-51delinsTG) n.362-52_362-51delinsTG n.450-52_450-51delinsTG n.330-52_330-51delinsTG n.251-52_251-51delinsTG n.390_391delinsTG n.62+2149_62+2150delinsTG n.333-52_333-51delinsTG c.245-52_245-51delinsTG (n.245-52_245-51delinsTG) c.296-52_296-51delinsTG (n.296-52_296-51delinsTG) c.-634-52_-634-51delinsTG (n.-634-52_-634-51delinsTG) c.-234-52_-234-51delinsTG (n.-234-52_-234-51delinsTG) n.338-52_338-51delinsTG c.-534-52_-534-51delinsTG (n.-534-52_-534-51delinsTG) | |
7 | g.6003844A>G | CA2681678970 | PMS2 | c.250+128T>C (n.250+128T>C) c.251-52T>C (n.251-52T>C) n.443T>C c.-155-52T>C (n.-155-52T>C) c.35+128T>C (n.35+128T>C) n.323-52T>C c.-102-52T>C (n.-102-52T>C) n.331-52T>C n.307-52T>C c.-330-52T>C (n.-330-52T>C) c.174+128T>C c.164-1208T>C (n.164-1208T>C) c.-168-52T>C (n.-168-52T>C) n.212-52T>C n.457-52T>C c.-53+128T>C (n.-53+128T>C) c.*151-52T>C (n.*151-52T>C) c.437-52T>C (n.437-52T>C) n.362-52T>C n.450-52T>C n.330-52T>C n.251-52T>C n.390T>C n.62+2149T>C n.333-52T>C c.245-52T>C (n.245-52T>C) c.296-52T>C (n.296-52T>C) c.-634-52T>C (n.-634-52T>C) c.-234-52T>C (n.-234-52T>C) n.338-52T>C c.-534-52T>C (n.-534-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003847del | CA572549177 | PMS2 | c.250+128del (n.250+128del) c.251-52del (n.251-52del) n.443del c.-155-52del (n.-155-52del) c.35+128del (n.35+128del) n.323-52del c.-102-52del (n.-102-52del) n.331-52del n.307-52del c.-330-52del (n.-330-52del) c.174+128del c.164-1208del (n.164-1208del) c.-168-52del (n.-168-52del) n.212-52del n.457-52del c.-53+128del (n.-53+128del) c.*151-52del (n.*151-52del) c.437-52del (n.437-52del) n.362-52del n.450-52del n.330-52del n.251-52del n.390del n.62+2149del n.333-52del c.245-52del (n.245-52del) c.296-52del (n.296-52del) c.-634-52del (n.-634-52del) c.-234-52del (n.-234-52del) n.338-52del c.-534-52del (n.-534-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003847A= | CA1685262052 | PMS2 | c.250+125T= (n.250+125T=) c.251-55T= (n.251-55T=) n.440T= c.-155-55T= (n.-155-55T=) c.35+125T= (n.35+125T=) n.323-55T= c.-102-55T= (n.-102-55T=) n.331-55T= n.307-55T= c.-330-55T= (n.-330-55T=) c.174+125T= c.164-1211T= (n.164-1211T=) c.-168-55T= (n.-168-55T=) n.212-55T= n.457-55T= c.-53+125T= (n.-53+125T=) c.*151-55T= (n.*151-55T=) c.437-55T= (n.437-55T=) n.362-55T= n.450-55T= n.330-55T= n.251-55T= n.387T= n.62+2146T= n.333-55T= c.245-55T= (n.245-55T=) c.296-55T= (n.296-55T=) c.-634-55T= (n.-634-55T=) c.-234-55T= (n.-234-55T=) n.338-55T= c.-534-55T= (n.-534-55T=) | |
7 | g.6003847A>G | CA840352525 | PMS2 | c.250+125T>C (n.250+125T>C) c.251-55T>C (n.251-55T>C) n.440T>C c.-155-55T>C (n.-155-55T>C) c.35+125T>C (n.35+125T>C) n.323-55T>C c.-102-55T>C (n.-102-55T>C) n.331-55T>C n.307-55T>C c.-330-55T>C (n.-330-55T>C) c.174+125T>C c.164-1211T>C (n.164-1211T>C) c.-168-55T>C (n.-168-55T>C) n.212-55T>C n.457-55T>C c.-53+125T>C (n.-53+125T>C) c.*151-55T>C (n.*151-55T>C) c.437-55T>C (n.437-55T>C) n.362-55T>C n.450-55T>C n.330-55T>C n.251-55T>C n.387T>C n.62+2146T>C n.333-55T>C c.245-55T>C (n.245-55T>C) c.296-55T>C (n.296-55T>C) c.-634-55T>C (n.-634-55T>C) c.-234-55T>C (n.-234-55T>C) n.338-55T>C c.-534-55T>C (n.-534-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003847_6003848insCACCAAACACACCC | CA2774264597 | PMS2 | c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTG) c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG) n.439_440insGGGTGTGTTTGGTG c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTG) n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTG c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTG) n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTG n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTG c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTG c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTG (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTG) c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTG) n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTG n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTG c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTG) c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTG) n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTG n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTG n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTG n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG n.386_387insGGGTGTGTTTGGTG n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTG n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTG c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTG) c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTG) n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTG c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTG) | |
7 | g.6003847_6003848insACACCAAACACACCC | CA2774264595 | PMS2 | c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTGT) c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT) n.439_440insGGGTGTGTTTGGTGT c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTGT) n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTGT c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTGT) n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTGT c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTGT c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTGT (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTGT) c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTGT) n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTGT c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTGT) c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTGT) n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT n.386_387insGGGTGTGTTTGGTGT n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTGT n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTGT c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTGT) c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTGT) n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTGT c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTGT) | |
7 | g.6003847_6003848insCAAACCAAACACACCC | CA2774264596 | PMS2 | c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.439_440insGGGTGTGTTTGGTTTG c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTTTG c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTTTG c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTTTG c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTTTG c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG n.386_387insGGGTGTGTTTGGTTTG n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTTTG n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTTTG c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTTTG c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG) | |
7 | g.6003848T>A | CA2713825585 | PMS2 | c.250+124A>T (n.250+124A>T) c.251-56A>T (n.251-56A>T) n.439A>T c.-155-56A>T (n.-155-56A>T) c.35+124A>T (n.35+124A>T) n.323-56A>T c.-102-56A>T (n.-102-56A>T) n.331-56A>T n.307-56A>T c.-330-56A>T (n.-330-56A>T) c.174+124A>T c.164-1212A>T (n.164-1212A>T) c.-168-56A>T (n.-168-56A>T) n.212-56A>T n.457-56A>T c.-53+124A>T (n.-53+124A>T) c.*151-56A>T (n.*151-56A>T) c.437-56A>T (n.437-56A>T) n.362-56A>T n.450-56A>T n.330-56A>T n.251-56A>T n.386A>T n.62+2145A>T n.333-56A>T c.245-56A>T (n.245-56A>T) c.296-56A>T (n.296-56A>T) c.-634-56A>T (n.-634-56A>T) c.-234-56A>T (n.-234-56A>T) n.338-56A>T c.-534-56A>T (n.-534-56A>T) | dbSNP |
7 | g.6003848T>C | CA2681678971 | PMS2 | c.250+124A>G (n.250+124A>G) c.251-56A>G (n.251-56A>G) n.439A>G c.-155-56A>G (n.-155-56A>G) c.35+124A>G (n.35+124A>G) n.323-56A>G c.-102-56A>G (n.-102-56A>G) n.331-56A>G n.307-56A>G c.-330-56A>G (n.-330-56A>G) c.174+124A>G c.164-1212A>G (n.164-1212A>G) c.-168-56A>G (n.-168-56A>G) n.212-56A>G n.457-56A>G c.-53+124A>G (n.-53+124A>G) c.*151-56A>G (n.*151-56A>G) c.437-56A>G (n.437-56A>G) n.362-56A>G n.450-56A>G n.330-56A>G n.251-56A>G n.386A>G n.62+2145A>G n.333-56A>G c.245-56A>G (n.245-56A>G) c.296-56A>G (n.296-56A>G) c.-634-56A>G (n.-634-56A>G) c.-234-56A>G (n.-234-56A>G) n.338-56A>G c.-534-56A>G (n.-534-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003850T>A | CA2713825586 | PMS2 | c.250+122A>T (n.250+122A>T) c.251-58A>T (n.251-58A>T) n.437A>T c.-155-58A>T (n.-155-58A>T) c.35+122A>T (n.35+122A>T) n.323-58A>T c.-102-58A>T (n.-102-58A>T) n.331-58A>T n.307-58A>T c.-330-58A>T (n.-330-58A>T) c.174+122A>T c.164-1214A>T (n.164-1214A>T) c.-168-58A>T (n.-168-58A>T) n.212-58A>T n.457-58A>T c.-53+122A>T (n.-53+122A>T) c.*151-58A>T (n.*151-58A>T) c.437-58A>T (n.437-58A>T) n.362-58A>T n.450-58A>T n.330-58A>T n.251-58A>T n.384A>T n.62+2143A>T n.333-58A>T c.245-58A>T (n.245-58A>T) c.296-58A>T (n.296-58A>T) c.-634-58A>T (n.-634-58A>T) c.-234-58A>T (n.-234-58A>T) n.338-58A>T c.-534-58A>T (n.-534-58A>T) | dbSNP |
7 | g.6003850T>C | CA2774264598 | PMS2 | c.250+122A>G (n.250+122A>G) c.251-58A>G (n.251-58A>G) n.437A>G c.-155-58A>G (n.-155-58A>G) c.35+122A>G (n.35+122A>G) n.323-58A>G c.-102-58A>G (n.-102-58A>G) n.331-58A>G n.307-58A>G c.-330-58A>G (n.-330-58A>G) c.174+122A>G c.164-1214A>G (n.164-1214A>G) c.-168-58A>G (n.-168-58A>G) n.212-58A>G n.457-58A>G c.-53+122A>G (n.-53+122A>G) c.*151-58A>G (n.*151-58A>G) c.437-58A>G (n.437-58A>G) n.362-58A>G n.450-58A>G n.330-58A>G n.251-58A>G n.384A>G n.62+2143A>G n.333-58A>G c.245-58A>G (n.245-58A>G) c.296-58A>G (n.296-58A>G) c.-634-58A>G (n.-634-58A>G) c.-234-58A>G (n.-234-58A>G) n.338-58A>G c.-534-58A>G (n.-534-58A>G) | |
7 | g.6003852C>A | CA2774264599 | PMS2 | c.250+120G>T (n.250+120G>T) c.251-60G>T (n.251-60G>T) n.435G>T c.-155-60G>T (n.-155-60G>T) c.35+120G>T (n.35+120G>T) n.323-60G>T c.-102-60G>T (n.-102-60G>T) n.331-60G>T n.307-60G>T c.-330-60G>T (n.-330-60G>T) c.174+120G>T c.164-1216G>T (n.164-1216G>T) c.-168-60G>T (n.-168-60G>T) n.212-60G>T n.457-60G>T c.-53+120G>T (n.-53+120G>T) c.*151-60G>T (n.*151-60G>T) c.437-60G>T (n.437-60G>T) n.362-60G>T n.450-60G>T n.330-60G>T n.251-60G>T n.382G>T n.62+2141G>T n.333-60G>T c.245-60G>T (n.245-60G>T) c.296-60G>T (n.296-60G>T) c.-634-60G>T (n.-634-60G>T) c.-234-60G>T (n.-234-60G>T) n.338-60G>T c.-534-60G>T (n.-534-60G>T) | |
7 | g.6003852C= | CA1685262053 | PMS2 | c.250+120G= (n.250+120G=) c.251-60G= (n.251-60G=) n.435G= c.-155-60G= (n.-155-60G=) c.35+120G= (n.35+120G=) n.323-60G= c.-102-60G= (n.-102-60G=) n.331-60G= n.307-60G= c.-330-60G= (n.-330-60G=) c.174+120G= c.164-1216G= (n.164-1216G=) c.-168-60G= (n.-168-60G=) n.212-60G= n.457-60G= c.-53+120G= (n.-53+120G=) c.*151-60G= (n.*151-60G=) c.437-60G= (n.437-60G=) n.362-60G= n.450-60G= n.330-60G= n.251-60G= n.382G= n.62+2141G= n.333-60G= c.245-60G= (n.245-60G=) c.296-60G= (n.296-60G=) c.-634-60G= (n.-634-60G=) c.-234-60G= (n.-234-60G=) n.338-60G= c.-534-60G= (n.-534-60G=) | |
7 | g.6003852C>T | CA2681678972 | PMS2 | c.250+120G>A (n.250+120G>A) c.251-60G>A (n.251-60G>A) n.435G>A c.-155-60G>A (n.-155-60G>A) c.35+120G>A (n.35+120G>A) n.323-60G>A c.-102-60G>A (n.-102-60G>A) n.331-60G>A n.307-60G>A c.-330-60G>A (n.-330-60G>A) c.174+120G>A c.164-1216G>A (n.164-1216G>A) c.-168-60G>A (n.-168-60G>A) n.212-60G>A n.457-60G>A c.-53+120G>A (n.-53+120G>A) c.*151-60G>A (n.*151-60G>A) c.437-60G>A (n.437-60G>A) n.362-60G>A n.450-60G>A n.330-60G>A n.251-60G>A n.382G>A n.62+2141G>A n.333-60G>A c.245-60G>A (n.245-60G>A) c.296-60G>A (n.296-60G>A) c.-634-60G>A (n.-634-60G>A) c.-234-60G>A (n.-234-60G>A) n.338-60G>A c.-534-60G>A (n.-534-60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003853A>G | CA2578823884 | PMS2 | c.250+119T>C (n.250+119T>C) c.251-61T>C (n.251-61T>C) n.434T>C c.-155-61T>C (n.-155-61T>C) c.35+119T>C (n.35+119T>C) n.323-61T>C c.-102-61T>C (n.-102-61T>C) n.331-61T>C n.307-61T>C c.-330-61T>C (n.-330-61T>C) c.174+119T>C c.164-1217T>C (n.164-1217T>C) c.-168-61T>C (n.-168-61T>C) n.212-61T>C n.457-61T>C c.-53+119T>C (n.-53+119T>C) c.*151-61T>C (n.*151-61T>C) c.437-61T>C (n.437-61T>C) n.362-61T>C n.450-61T>C n.330-61T>C n.251-61T>C n.381T>C n.62+2140T>C n.333-61T>C c.245-61T>C (n.245-61T>C) c.296-61T>C (n.296-61T>C) c.-634-61T>C (n.-634-61T>C) c.-234-61T>C (n.-234-61T>C) n.338-61T>C c.-534-61T>C (n.-534-61T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003853_6003856dup | CA1685262054 | PMS2 | c.250+116_250+119dup (n.250+116_250+119dup) c.251-64_251-61dup (n.251-64_251-61dup) n.431_434dup c.-155-64_-155-61dup (n.-155-64_-155-61dup) c.35+116_35+119dup (n.35+116_35+119dup) n.323-64_323-61dup c.-102-64_-102-61dup (n.-102-64_-102-61dup) n.331-64_331-61dup n.307-64_307-61dup c.-330-64_-330-61dup (n.-330-64_-330-61dup) c.174+116_174+119dup c.164-1220_164-1217dup (n.164-1220_164-1217dup) c.-168-64_-168-61dup (n.-168-64_-168-61dup) n.212-64_212-61dup n.457-64_457-61dup c.-53+116_-53+119dup (n.-53+116_-53+119dup) c.*151-64_*151-61dup (n.*151-64_*151-61dup) c.437-64_437-61dup (n.437-64_437-61dup) n.362-64_362-61dup n.450-64_450-61dup n.330-64_330-61dup n.251-64_251-61dup n.378_381dup n.62+2137_62+2140dup n.333-64_333-61dup c.245-64_245-61dup (n.245-64_245-61dup) c.296-64_296-61dup (n.296-64_296-61dup) c.-634-64_-634-61dup (n.-634-64_-634-61dup) c.-234-64_-234-61dup (n.-234-64_-234-61dup) n.338-64_338-61dup c.-534-64_-534-61dup (n.-534-64_-534-61dup) | dbSNP |
7 | g.6003854T>A | CA153248127 | PMS2 | c.250+118A>T (n.250+118A>T) c.251-62A>T (n.251-62A>T) n.433A>T c.-155-62A>T (n.-155-62A>T) c.35+118A>T (n.35+118A>T) n.323-62A>T c.-102-62A>T (n.-102-62A>T) n.331-62A>T n.307-62A>T c.-330-62A>T (n.-330-62A>T) c.174+118A>T c.164-1218A>T (n.164-1218A>T) c.-168-62A>T (n.-168-62A>T) n.212-62A>T n.457-62A>T c.-53+118A>T (n.-53+118A>T) c.*151-62A>T (n.*151-62A>T) c.437-62A>T (n.437-62A>T) n.362-62A>T n.450-62A>T n.330-62A>T n.251-62A>T n.380A>T n.62+2139A>T n.333-62A>T c.245-62A>T (n.245-62A>T) c.296-62A>T (n.296-62A>T) c.-634-62A>T (n.-634-62A>T) c.-234-62A>T (n.-234-62A>T) n.338-62A>T c.-534-62A>T (n.-534-62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003854T>C | CA2578823885 | PMS2 | c.250+118A>G (n.250+118A>G) c.251-62A>G (n.251-62A>G) n.433A>G c.-155-62A>G (n.-155-62A>G) c.35+118A>G (n.35+118A>G) n.323-62A>G c.-102-62A>G (n.-102-62A>G) n.331-62A>G n.307-62A>G c.-330-62A>G (n.-330-62A>G) c.174+118A>G c.164-1218A>G (n.164-1218A>G) c.-168-62A>G (n.-168-62A>G) n.212-62A>G n.457-62A>G c.-53+118A>G (n.-53+118A>G) c.*151-62A>G (n.*151-62A>G) c.437-62A>G (n.437-62A>G) n.362-62A>G n.450-62A>G n.330-62A>G n.251-62A>G n.380A>G n.62+2139A>G n.333-62A>G c.245-62A>G (n.245-62A>G) c.296-62A>G (n.296-62A>G) c.-634-62A>G (n.-634-62A>G) c.-234-62A>G (n.-234-62A>G) n.338-62A>G c.-534-62A>G (n.-534-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003854T>G | CA2681678973 | PMS2 | c.250+118A>C (n.250+118A>C) c.251-62A>C (n.251-62A>C) n.433A>C c.-155-62A>C (n.-155-62A>C) c.35+118A>C (n.35+118A>C) n.323-62A>C c.-102-62A>C (n.-102-62A>C) n.331-62A>C n.307-62A>C c.-330-62A>C (n.-330-62A>C) c.174+118A>C c.164-1218A>C (n.164-1218A>C) c.-168-62A>C (n.-168-62A>C) n.212-62A>C n.457-62A>C c.-53+118A>C (n.-53+118A>C) c.*151-62A>C (n.*151-62A>C) c.437-62A>C (n.437-62A>C) n.362-62A>C n.450-62A>C n.330-62A>C n.251-62A>C n.380A>C n.62+2139A>C n.333-62A>C c.245-62A>C (n.245-62A>C) c.296-62A>C (n.296-62A>C) c.-634-62A>C (n.-634-62A>C) c.-234-62A>C (n.-234-62A>C) n.338-62A>C c.-534-62A>C (n.-534-62A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003854T= | CA1685262056 | PMS2 | c.250+118A= (n.250+118A=) c.251-62A= (n.251-62A=) n.433A= c.-155-62A= (n.-155-62A=) c.35+118A= (n.35+118A=) n.323-62A= c.-102-62A= (n.-102-62A=) n.331-62A= n.307-62A= c.-330-62A= (n.-330-62A=) c.174+118A= c.164-1218A= (n.164-1218A=) c.-168-62A= (n.-168-62A=) n.212-62A= n.457-62A= c.-53+118A= (n.-53+118A=) c.*151-62A= (n.*151-62A=) c.437-62A= (n.437-62A=) n.362-62A= n.450-62A= n.330-62A= n.251-62A= n.380A= n.62+2139A= n.333-62A= c.245-62A= (n.245-62A=) c.296-62A= (n.296-62A=) c.-634-62A= (n.-634-62A=) c.-234-62A= (n.-234-62A=) n.338-62A= c.-534-62A= (n.-534-62A=) | |
7 | g.6003855G>A | CA2578823886 | PMS2 | c.250+117C>T (n.250+117C>T) c.251-63C>T (n.251-63C>T) n.432C>T c.-155-63C>T (n.-155-63C>T) c.35+117C>T (n.35+117C>T) n.323-63C>T c.-102-63C>T (n.-102-63C>T) n.331-63C>T n.307-63C>T c.-330-63C>T (n.-330-63C>T) c.174+117C>T c.164-1219C>T (n.164-1219C>T) c.-168-63C>T (n.-168-63C>T) n.212-63C>T n.457-63C>T c.-53+117C>T (n.-53+117C>T) c.*151-63C>T (n.*151-63C>T) c.437-63C>T (n.437-63C>T) n.362-63C>T n.450-63C>T n.330-63C>T n.251-63C>T n.379C>T n.62+2138C>T n.333-63C>T c.245-63C>T (n.245-63C>T) c.296-63C>T (n.296-63C>T) c.-634-63C>T (n.-634-63C>T) c.-234-63C>T (n.-234-63C>T) n.338-63C>T c.-534-63C>T (n.-534-63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003855G= | CA1685262058 | PMS2 | c.250+117C= (n.250+117C=) c.251-63C= (n.251-63C=) n.432C= c.-155-63C= (n.-155-63C=) c.35+117C= (n.35+117C=) n.323-63C= c.-102-63C= (n.-102-63C=) n.331-63C= n.307-63C= c.-330-63C= (n.-330-63C=) c.174+117C= c.164-1219C= (n.164-1219C=) c.-168-63C= (n.-168-63C=) n.212-63C= n.457-63C= c.-53+117C= (n.-53+117C=) c.*151-63C= (n.*151-63C=) c.437-63C= (n.437-63C=) n.362-63C= n.450-63C= n.330-63C= n.251-63C= n.379C= n.62+2138C= n.333-63C= c.245-63C= (n.245-63C=) c.296-63C= (n.296-63C=) c.-634-63C= (n.-634-63C=) c.-234-63C= (n.-234-63C=) n.338-63C= c.-534-63C= (n.-534-63C=) | |
7 | g.6003855G>T | CA1685262059 | PMS2 | c.250+117C>A (n.250+117C>A) c.251-63C>A (n.251-63C>A) n.432C>A c.-155-63C>A (n.-155-63C>A) c.35+117C>A (n.35+117C>A) n.323-63C>A c.-102-63C>A (n.-102-63C>A) n.331-63C>A n.307-63C>A c.-330-63C>A (n.-330-63C>A) c.174+117C>A c.164-1219C>A (n.164-1219C>A) c.-168-63C>A (n.-168-63C>A) n.212-63C>A n.457-63C>A c.-53+117C>A (n.-53+117C>A) c.*151-63C>A (n.*151-63C>A) c.437-63C>A (n.437-63C>A) n.362-63C>A n.450-63C>A n.330-63C>A n.251-63C>A n.379C>A n.62+2138C>A n.333-63C>A c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.296-63C>A (n.296-63C>A) c.-634-63C>A (n.-634-63C>A) c.-234-63C>A (n.-234-63C>A) n.338-63C>A c.-534-63C>A (n.-534-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003856A>C | CA651240004 | PMS2 | c.250+116T>G (n.250+116T>G) c.251-64T>G (n.251-64T>G) n.431T>G c.-155-64T>G (n.-155-64T>G) c.35+116T>G (n.35+116T>G) n.323-64T>G c.-102-64T>G (n.-102-64T>G) n.331-64T>G n.307-64T>G c.-330-64T>G (n.-330-64T>G) c.174+116T>G c.164-1220T>G (n.164-1220T>G) c.-168-64T>G (n.-168-64T>G) n.212-64T>G n.457-64T>G c.-53+116T>G (n.-53+116T>G) c.*151-64T>G (n.*151-64T>G) c.437-64T>G (n.437-64T>G) n.362-64T>G n.450-64T>G n.330-64T>G n.251-64T>G n.378T>G n.62+2137T>G n.333-64T>G c.245-64T>G (n.245-64T>G) c.296-64T>G (n.296-64T>G) c.-634-64T>G (n.-634-64T>G) c.-234-64T>G (n.-234-64T>G) n.338-64T>G c.-534-64T>G (n.-534-64T>G) | COSMIC |
7 | g.6003856A>G | CA2681678974 | PMS2 | c.250+116T>C (n.250+116T>C) c.251-64T>C (n.251-64T>C) n.431T>C c.-155-64T>C (n.-155-64T>C) c.35+116T>C (n.35+116T>C) n.323-64T>C c.-102-64T>C (n.-102-64T>C) n.331-64T>C n.307-64T>C c.-330-64T>C (n.-330-64T>C) c.174+116T>C c.164-1220T>C (n.164-1220T>C) c.-168-64T>C (n.-168-64T>C) n.212-64T>C n.457-64T>C c.-53+116T>C (n.-53+116T>C) c.*151-64T>C (n.*151-64T>C) c.437-64T>C (n.437-64T>C) n.362-64T>C n.450-64T>C n.330-64T>C n.251-64T>C n.378T>C n.62+2137T>C n.333-64T>C c.245-64T>C (n.245-64T>C) c.296-64T>C (n.296-64T>C) c.-634-64T>C (n.-634-64T>C) c.-234-64T>C (n.-234-64T>C) n.338-64T>C c.-534-64T>C (n.-534-64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003856A>T | CA2578823887 | PMS2 | c.250+116T>A (n.250+116T>A) c.251-64T>A (n.251-64T>A) n.431T>A c.-155-64T>A (n.-155-64T>A) c.35+116T>A (n.35+116T>A) n.323-64T>A c.-102-64T>A (n.-102-64T>A) n.331-64T>A n.307-64T>A c.-330-64T>A (n.-330-64T>A) c.174+116T>A c.164-1220T>A (n.164-1220T>A) c.-168-64T>A (n.-168-64T>A) n.212-64T>A n.457-64T>A c.-53+116T>A (n.-53+116T>A) c.*151-64T>A (n.*151-64T>A) c.437-64T>A (n.437-64T>A) n.362-64T>A n.450-64T>A n.330-64T>A n.251-64T>A n.378T>A n.62+2137T>A n.333-64T>A c.245-64T>A (n.245-64T>A) c.296-64T>A (n.296-64T>A) c.-634-64T>A (n.-634-64T>A) c.-234-64T>A (n.-234-64T>A) n.338-64T>A c.-534-64T>A (n.-534-64T>A) | |
7 | g.6003858A= | CA1685262061 | PMS2 | c.250+114T= (n.250+114T=) c.251-66T= (n.251-66T=) n.429T= c.-155-66T= (n.-155-66T=) c.35+114T= (n.35+114T=) n.323-66T= c.-102-66T= (n.-102-66T=) n.331-66T= n.307-66T= c.-330-66T= (n.-330-66T=) c.174+114T= c.164-1222T= (n.164-1222T=) c.-168-66T= (n.-168-66T=) n.212-66T= n.457-66T= c.-53+114T= (n.-53+114T=) c.*151-66T= (n.*151-66T=) c.437-66T= (n.437-66T=) n.362-66T= n.450-66T= n.330-66T= n.251-66T= n.376T= n.62+2135T= n.333-66T= c.245-66T= (n.245-66T=) c.296-66T= (n.296-66T=) c.-634-66T= (n.-634-66T=) c.-234-66T= (n.-234-66T=) n.338-66T= c.-534-66T= (n.-534-66T=) | |
7 | g.6003858A>G | CA1685262062 | PMS2 | c.250+114T>C (n.250+114T>C) c.251-66T>C (n.251-66T>C) n.429T>C c.-155-66T>C (n.-155-66T>C) c.35+114T>C (n.35+114T>C) n.323-66T>C c.-102-66T>C (n.-102-66T>C) n.331-66T>C n.307-66T>C c.-330-66T>C (n.-330-66T>C) c.174+114T>C c.164-1222T>C (n.164-1222T>C) c.-168-66T>C (n.-168-66T>C) n.212-66T>C n.457-66T>C c.-53+114T>C (n.-53+114T>C) c.*151-66T>C (n.*151-66T>C) c.437-66T>C (n.437-66T>C) n.362-66T>C n.450-66T>C n.330-66T>C n.251-66T>C n.376T>C n.62+2135T>C n.333-66T>C c.245-66T>C (n.245-66T>C) c.296-66T>C (n.296-66T>C) c.-634-66T>C (n.-634-66T>C) c.-234-66T>C (n.-234-66T>C) n.338-66T>C c.-534-66T>C (n.-534-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003860C>A | CA2681678975 | PMS2 | c.250+112G>T (n.250+112G>T) c.251-68G>T (n.251-68G>T) n.427G>T c.-155-68G>T (n.-155-68G>T) c.35+112G>T (n.35+112G>T) n.323-68G>T c.-102-68G>T (n.-102-68G>T) n.331-68G>T n.307-68G>T c.-330-68G>T (n.-330-68G>T) c.174+112G>T c.164-1224G>T (n.164-1224G>T) c.-168-68G>T (n.-168-68G>T) n.212-68G>T n.457-68G>T c.-53+112G>T (n.-53+112G>T) c.*151-68G>T (n.*151-68G>T) c.437-68G>T (n.437-68G>T) n.362-68G>T n.450-68G>T n.330-68G>T n.251-68G>T n.374G>T n.62+2133G>T n.333-68G>T c.245-68G>T (n.245-68G>T) c.296-68G>T (n.296-68G>T) c.-634-68G>T (n.-634-68G>T) c.-234-68G>T (n.-234-68G>T) n.338-68G>T c.-534-68G>T (n.-534-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003860C>G | CA2681678976 | PMS2 | c.250+112G>C (n.250+112G>C) c.251-68G>C (n.251-68G>C) n.427G>C c.-155-68G>C (n.-155-68G>C) c.35+112G>C (n.35+112G>C) n.323-68G>C c.-102-68G>C (n.-102-68G>C) n.331-68G>C n.307-68G>C c.-330-68G>C (n.-330-68G>C) c.174+112G>C c.164-1224G>C (n.164-1224G>C) c.-168-68G>C (n.-168-68G>C) n.212-68G>C n.457-68G>C c.-53+112G>C (n.-53+112G>C) c.*151-68G>C (n.*151-68G>C) c.437-68G>C (n.437-68G>C) n.362-68G>C n.450-68G>C n.330-68G>C n.251-68G>C n.374G>C n.62+2133G>C n.333-68G>C c.245-68G>C (n.245-68G>C) c.296-68G>C (n.296-68G>C) c.-634-68G>C (n.-634-68G>C) c.-234-68G>C (n.-234-68G>C) n.338-68G>C c.-534-68G>C (n.-534-68G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003861T>C | CA153248128 | PMS2 | c.250+111A>G (n.250+111A>G) c.251-69A>G (n.251-69A>G) n.426A>G c.-155-69A>G (n.-155-69A>G) c.35+111A>G (n.35+111A>G) n.323-69A>G c.-102-69A>G (n.-102-69A>G) n.331-69A>G n.307-69A>G c.-330-69A>G (n.-330-69A>G) c.174+111A>G c.164-1225A>G (n.164-1225A>G) c.-168-69A>G (n.-168-69A>G) n.212-69A>G n.457-69A>G c.-53+111A>G (n.-53+111A>G) c.*151-69A>G (n.*151-69A>G) c.437-69A>G (n.437-69A>G) n.362-69A>G n.450-69A>G n.330-69A>G n.251-69A>G n.373A>G n.62+2132A>G n.333-69A>G c.245-69A>G (n.245-69A>G) c.296-69A>G (n.296-69A>G) c.-634-69A>G (n.-634-69A>G) c.-234-69A>G (n.-234-69A>G) n.338-69A>G c.-534-69A>G (n.-534-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003861T>G | CA2681678977 | PMS2 | c.250+111A>C (n.250+111A>C) c.251-69A>C (n.251-69A>C) n.426A>C c.-155-69A>C (n.-155-69A>C) c.35+111A>C (n.35+111A>C) n.323-69A>C c.-102-69A>C (n.-102-69A>C) n.331-69A>C n.307-69A>C c.-330-69A>C (n.-330-69A>C) c.174+111A>C c.164-1225A>C (n.164-1225A>C) c.-168-69A>C (n.-168-69A>C) n.212-69A>C n.457-69A>C c.-53+111A>C (n.-53+111A>C) c.*151-69A>C (n.*151-69A>C) c.437-69A>C (n.437-69A>C) n.362-69A>C n.450-69A>C n.330-69A>C n.251-69A>C n.373A>C n.62+2132A>C n.333-69A>C c.245-69A>C (n.245-69A>C) c.296-69A>C (n.296-69A>C) c.-634-69A>C (n.-634-69A>C) c.-234-69A>C (n.-234-69A>C) n.338-69A>C c.-534-69A>C (n.-534-69A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003861T= | CA1685262064 | PMS2 | c.250+111A= (n.250+111A=) c.251-69A= (n.251-69A=) n.426A= c.-155-69A= (n.-155-69A=) c.35+111A= (n.35+111A=) n.323-69A= c.-102-69A= (n.-102-69A=) n.331-69A= n.307-69A= c.-330-69A= (n.-330-69A=) c.174+111A= c.164-1225A= (n.164-1225A=) c.-168-69A= (n.-168-69A=) n.212-69A= n.457-69A= c.-53+111A= (n.-53+111A=) c.*151-69A= (n.*151-69A=) c.437-69A= (n.437-69A=) n.362-69A= n.450-69A= n.330-69A= n.251-69A= n.373A= n.62+2132A= n.333-69A= c.245-69A= (n.245-69A=) c.296-69A= (n.296-69A=) c.-634-69A= (n.-634-69A=) c.-234-69A= (n.-234-69A=) n.338-69A= c.-534-69A= (n.-534-69A=) | |
7 | g.6003861_6003862del | CA2681678978 | PMS2 | c.250+110_250+111del (n.250+110_250+111del) c.251-70_251-69del (n.251-70_251-69del) n.425_426del c.-155-70_-155-69del (n.-155-70_-155-69del) c.35+110_35+111del (n.35+110_35+111del) n.323-70_323-69del c.-102-70_-102-69del (n.-102-70_-102-69del) n.331-70_331-69del n.307-70_307-69del c.-330-70_-330-69del (n.-330-70_-330-69del) c.174+110_174+111del c.164-1226_164-1225del (n.164-1226_164-1225del) c.-168-70_-168-69del (n.-168-70_-168-69del) n.212-70_212-69del n.457-70_457-69del c.-53+110_-53+111del (n.-53+110_-53+111del) c.*151-70_*151-69del (n.*151-70_*151-69del) c.437-70_437-69del (n.437-70_437-69del) n.362-70_362-69del n.450-70_450-69del n.330-70_330-69del n.251-70_251-69del n.372_373del n.62+2131_62+2132del n.333-70_333-69del c.245-70_245-69del (n.245-70_245-69del) c.296-70_296-69del (n.296-70_296-69del) c.-634-70_-634-69del (n.-634-70_-634-69del) c.-234-70_-234-69del (n.-234-70_-234-69del) n.338-70_338-69del c.-534-70_-534-69del (n.-534-70_-534-69del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003862A>G | CA2578823888 | PMS2 | c.250+110T>C (n.250+110T>C) c.251-70T>C (n.251-70T>C) n.425T>C c.-155-70T>C (n.-155-70T>C) c.35+110T>C (n.35+110T>C) n.323-70T>C c.-102-70T>C (n.-102-70T>C) n.331-70T>C n.307-70T>C c.-330-70T>C (n.-330-70T>C) c.174+110T>C c.164-1226T>C (n.164-1226T>C) c.-168-70T>C (n.-168-70T>C) n.212-70T>C n.457-70T>C c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) c.*151-70T>C (n.*151-70T>C) c.437-70T>C (n.437-70T>C) n.362-70T>C n.450-70T>C n.330-70T>C n.251-70T>C n.372T>C n.62+2131T>C n.333-70T>C c.245-70T>C (n.245-70T>C) c.296-70T>C (n.296-70T>C) c.-634-70T>C (n.-634-70T>C) c.-234-70T>C (n.-234-70T>C) n.338-70T>C c.-534-70T>C (n.-534-70T>C) | |
7 | g.6003862A>T | CA2578823889 | PMS2 | c.250+110T>A (n.250+110T>A) c.251-70T>A (n.251-70T>A) n.425T>A c.-155-70T>A (n.-155-70T>A) c.35+110T>A (n.35+110T>A) n.323-70T>A c.-102-70T>A (n.-102-70T>A) n.331-70T>A n.307-70T>A c.-330-70T>A (n.-330-70T>A) c.174+110T>A c.164-1226T>A (n.164-1226T>A) c.-168-70T>A (n.-168-70T>A) n.212-70T>A n.457-70T>A c.-53+110T>A (n.-53+110T>A) c.*151-70T>A (n.*151-70T>A) c.437-70T>A (n.437-70T>A) n.362-70T>A n.450-70T>A n.330-70T>A n.251-70T>A n.372T>A n.62+2131T>A n.333-70T>A c.245-70T>A (n.245-70T>A) c.296-70T>A (n.296-70T>A) c.-634-70T>A (n.-634-70T>A) c.-234-70T>A (n.-234-70T>A) n.338-70T>A c.-534-70T>A (n.-534-70T>A) | |
7 | g.6003863G>A | CA2681678980 | PMS2 | c.250+109C>T (n.250+109C>T) c.251-71C>T (n.251-71C>T) n.424C>T c.-155-71C>T (n.-155-71C>T) c.35+109C>T (n.35+109C>T) n.323-71C>T c.-102-71C>T (n.-102-71C>T) n.331-71C>T n.307-71C>T c.-330-71C>T (n.-330-71C>T) c.174+109C>T c.164-1227C>T (n.164-1227C>T) c.-168-71C>T (n.-168-71C>T) n.212-71C>T n.457-71C>T c.-53+109C>T (n.-53+109C>T) c.*151-71C>T (n.*151-71C>T) c.437-71C>T (n.437-71C>T) n.362-71C>T n.450-71C>T n.330-71C>T n.251-71C>T n.371C>T n.62+2130C>T n.333-71C>T c.245-71C>T (n.245-71C>T) c.296-71C>T (n.296-71C>T) c.-634-71C>T (n.-634-71C>T) c.-234-71C>T (n.-234-71C>T) n.338-71C>T c.-534-71C>T (n.-534-71C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003863G>C | CA153248129 | PMS2 | c.250+109C>G (n.250+109C>G) c.251-71C>G (n.251-71C>G) n.424C>G c.-155-71C>G (n.-155-71C>G) c.35+109C>G (n.35+109C>G) n.323-71C>G c.-102-71C>G (n.-102-71C>G) n.331-71C>G n.307-71C>G c.-330-71C>G (n.-330-71C>G) c.174+109C>G c.164-1227C>G (n.164-1227C>G) c.-168-71C>G (n.-168-71C>G) n.212-71C>G n.457-71C>G c.-53+109C>G (n.-53+109C>G) c.*151-71C>G (n.*151-71C>G) c.437-71C>G (n.437-71C>G) n.362-71C>G n.450-71C>G n.330-71C>G n.251-71C>G n.371C>G n.62+2130C>G n.333-71C>G c.245-71C>G (n.245-71C>G) c.296-71C>G (n.296-71C>G) c.-634-71C>G (n.-634-71C>G) c.-234-71C>G (n.-234-71C>G) n.338-71C>G c.-534-71C>G (n.-534-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003863G= | CA1685262066 | PMS2 | c.250+109C= (n.250+109C=) c.251-71C= (n.251-71C=) n.424C= c.-155-71C= (n.-155-71C=) c.35+109C= (n.35+109C=) n.323-71C= c.-102-71C= (n.-102-71C=) n.331-71C= n.307-71C= c.-330-71C= (n.-330-71C=) c.174+109C= c.164-1227C= (n.164-1227C=) c.-168-71C= (n.-168-71C=) n.212-71C= n.457-71C= c.-53+109C= (n.-53+109C=) c.*151-71C= (n.*151-71C=) c.437-71C= (n.437-71C=) n.362-71C= n.450-71C= n.330-71C= n.251-71C= n.371C= n.62+2130C= n.333-71C= c.245-71C= (n.245-71C=) c.296-71C= (n.296-71C=) c.-634-71C= (n.-634-71C=) c.-234-71C= (n.-234-71C=) n.338-71C= c.-534-71C= (n.-534-71C=) | |
7 | g.6003863G>T | CA2681678979 | PMS2 | c.250+109C>A (n.250+109C>A) c.251-71C>A (n.251-71C>A) n.424C>A c.-155-71C>A (n.-155-71C>A) c.35+109C>A (n.35+109C>A) n.323-71C>A c.-102-71C>A (n.-102-71C>A) n.331-71C>A n.307-71C>A c.-330-71C>A (n.-330-71C>A) c.174+109C>A c.164-1227C>A (n.164-1227C>A) c.-168-71C>A (n.-168-71C>A) n.212-71C>A n.457-71C>A c.-53+109C>A (n.-53+109C>A) c.*151-71C>A (n.*151-71C>A) c.437-71C>A (n.437-71C>A) n.362-71C>A n.450-71C>A n.330-71C>A n.251-71C>A n.371C>A n.62+2130C>A n.333-71C>A c.245-71C>A (n.245-71C>A) c.296-71C>A (n.296-71C>A) c.-634-71C>A (n.-634-71C>A) c.-234-71C>A (n.-234-71C>A) n.338-71C>A c.-534-71C>A (n.-534-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003864T>A | CA2580595699 | PMS2 | c.250+108A>T (n.250+108A>T) c.251-72A>T (n.251-72A>T) n.423A>T c.-155-72A>T (n.-155-72A>T) c.35+108A>T (n.35+108A>T) n.323-72A>T c.-102-72A>T (n.-102-72A>T) n.331-72A>T n.307-72A>T c.-330-72A>T (n.-330-72A>T) c.174+108A>T c.164-1228A>T (n.164-1228A>T) c.-168-72A>T (n.-168-72A>T) n.212-72A>T n.457-72A>T c.-53+108A>T (n.-53+108A>T) c.*151-72A>T (n.*151-72A>T) c.437-72A>T (n.437-72A>T) n.362-72A>T n.450-72A>T n.330-72A>T n.251-72A>T n.370A>T n.62+2129A>T n.333-72A>T c.245-72A>T (n.245-72A>T) c.296-72A>T (n.296-72A>T) c.-634-72A>T (n.-634-72A>T) c.-234-72A>T (n.-234-72A>T) n.338-72A>T c.-534-72A>T (n.-534-72A>T) | |
7 | g.6003864T>C | CA011593 | PMS2 | c.250+108A>G (n.250+108A>G) c.251-72A>G (n.251-72A>G) n.423A>G c.-155-72A>G (n.-155-72A>G) c.35+108A>G (n.35+108A>G) n.323-72A>G c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) n.331-72A>G n.307-72A>G c.-330-72A>G (n.-330-72A>G) c.174+108A>G c.164-1228A>G (n.164-1228A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.212-72A>G n.457-72A>G c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) c.*151-72A>G (n.*151-72A>G) c.437-72A>G (n.437-72A>G) n.362-72A>G n.450-72A>G n.330-72A>G n.251-72A>G n.370A>G n.62+2129A>G n.333-72A>G c.245-72A>G (n.245-72A>G) c.296-72A>G (n.296-72A>G) c.-634-72A>G (n.-634-72A>G) c.-234-72A>G (n.-234-72A>G) n.338-72A>G c.-534-72A>G (n.-534-72A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003864T>G | CA2580595698 | PMS2 | c.250+108A>C (n.250+108A>C) c.251-72A>C (n.251-72A>C) n.423A>C c.-155-72A>C (n.-155-72A>C) c.35+108A>C (n.35+108A>C) n.323-72A>C c.-102-72A>C (n.-102-72A>C) n.331-72A>C n.307-72A>C c.-330-72A>C (n.-330-72A>C) c.174+108A>C c.164-1228A>C (n.164-1228A>C) c.-168-72A>C (n.-168-72A>C) n.212-72A>C n.457-72A>C c.-53+108A>C (n.-53+108A>C) c.*151-72A>C (n.*151-72A>C) c.437-72A>C (n.437-72A>C) n.362-72A>C n.450-72A>C n.330-72A>C n.251-72A>C n.370A>C n.62+2129A>C n.333-72A>C c.245-72A>C (n.245-72A>C) c.296-72A>C (n.296-72A>C) c.-634-72A>C (n.-634-72A>C) c.-234-72A>C (n.-234-72A>C) n.338-72A>C c.-534-72A>C (n.-534-72A>C) | |
7 | g.6003864T= | CA1685262071 | PMS2 | c.250+108A= (n.250+108A=) c.251-72A= (n.251-72A=) n.423A= c.-155-72A= (n.-155-72A=) c.35+108A= (n.35+108A=) n.323-72A= c.-102-72A= (n.-102-72A=) n.331-72A= n.307-72A= c.-330-72A= (n.-330-72A=) c.174+108A= c.164-1228A= (n.164-1228A=) c.-168-72A= (n.-168-72A=) n.212-72A= n.457-72A= c.-53+108A= (n.-53+108A=) c.*151-72A= (n.*151-72A=) c.437-72A= (n.437-72A=) n.362-72A= n.450-72A= n.330-72A= n.251-72A= n.370A= n.62+2129A= n.333-72A= c.245-72A= (n.245-72A=) c.296-72A= (n.296-72A=) c.-634-72A= (n.-634-72A=) c.-234-72A= (n.-234-72A=) n.338-72A= c.-534-72A= (n.-534-72A=) | |
7 | g.6003865A= | CA1685262073 | PMS2 | c.250+107T= (n.250+107T=) c.251-73T= (n.251-73T=) n.422T= c.-155-73T= (n.-155-73T=) c.35+107T= (n.35+107T=) n.323-73T= c.-102-73T= (n.-102-73T=) n.331-73T= n.307-73T= c.-330-73T= (n.-330-73T=) c.174+107T= c.164-1229T= (n.164-1229T=) c.-168-73T= (n.-168-73T=) n.212-73T= n.457-73T= c.-53+107T= (n.-53+107T=) c.*151-73T= (n.*151-73T=) c.437-73T= (n.437-73T=) n.362-73T= n.450-73T= n.330-73T= n.251-73T= n.369T= n.62+2128T= n.333-73T= c.245-73T= (n.245-73T=) c.296-73T= (n.296-73T=) c.-634-73T= (n.-634-73T=) c.-234-73T= (n.-234-73T=) n.338-73T= c.-534-73T= (n.-534-73T=) | |
7 | g.6003865A>G | CA1097975528 | PMS2 | c.250+107T>C (n.250+107T>C) c.251-73T>C (n.251-73T>C) n.422T>C c.-155-73T>C (n.-155-73T>C) c.35+107T>C (n.35+107T>C) n.323-73T>C c.-102-73T>C (n.-102-73T>C) n.331-73T>C n.307-73T>C c.-330-73T>C (n.-330-73T>C) c.174+107T>C c.164-1229T>C (n.164-1229T>C) c.-168-73T>C (n.-168-73T>C) n.212-73T>C n.457-73T>C c.-53+107T>C (n.-53+107T>C) c.*151-73T>C (n.*151-73T>C) c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.362-73T>C n.450-73T>C n.330-73T>C n.251-73T>C n.369T>C n.62+2128T>C n.333-73T>C c.245-73T>C (n.245-73T>C) c.296-73T>C (n.296-73T>C) c.-634-73T>C (n.-634-73T>C) c.-234-73T>C (n.-234-73T>C) n.338-73T>C c.-534-73T>C (n.-534-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003865A>T | CA2578823890 | PMS2 | c.250+107T>A (n.250+107T>A) c.251-73T>A (n.251-73T>A) n.422T>A c.-155-73T>A (n.-155-73T>A) c.35+107T>A (n.35+107T>A) n.323-73T>A c.-102-73T>A (n.-102-73T>A) n.331-73T>A n.307-73T>A c.-330-73T>A (n.-330-73T>A) c.174+107T>A c.164-1229T>A (n.164-1229T>A) c.-168-73T>A (n.-168-73T>A) n.212-73T>A n.457-73T>A c.-53+107T>A (n.-53+107T>A) c.*151-73T>A (n.*151-73T>A) c.437-73T>A (n.437-73T>A) n.362-73T>A n.450-73T>A n.330-73T>A n.251-73T>A n.369T>A n.62+2128T>A n.333-73T>A c.245-73T>A (n.245-73T>A) c.296-73T>A (n.296-73T>A) c.-634-73T>A (n.-634-73T>A) c.-234-73T>A (n.-234-73T>A) n.338-73T>A c.-534-73T>A (n.-534-73T>A) | |
7 | g.6003866A= | CA1685262077 | PMS2 | c.250+106T= (n.250+106T=) c.251-74T= (n.251-74T=) n.421T= c.-155-74T= (n.-155-74T=) c.35+106T= (n.35+106T=) n.323-74T= c.-102-74T= (n.-102-74T=) n.331-74T= n.307-74T= c.-330-74T= (n.-330-74T=) c.174+106T= c.164-1230T= (n.164-1230T=) c.-168-74T= (n.-168-74T=) n.212-74T= n.457-74T= c.-53+106T= (n.-53+106T=) c.*151-74T= (n.*151-74T=) c.437-74T= (n.437-74T=) n.362-74T= n.450-74T= n.330-74T= n.251-74T= n.368T= n.62+2127T= n.333-74T= c.245-74T= (n.245-74T=) c.296-74T= (n.296-74T=) c.-634-74T= (n.-634-74T=) c.-234-74T= (n.-234-74T=) n.338-74T= c.-534-74T= (n.-534-74T=) | |
7 | g.6003866A>T | CA572549178 | PMS2 | c.250+106T>A (n.250+106T>A) c.251-74T>A (n.251-74T>A) n.421T>A c.-155-74T>A (n.-155-74T>A) c.35+106T>A (n.35+106T>A) n.323-74T>A c.-102-74T>A (n.-102-74T>A) n.331-74T>A n.307-74T>A c.-330-74T>A (n.-330-74T>A) c.174+106T>A c.164-1230T>A (n.164-1230T>A) c.-168-74T>A (n.-168-74T>A) n.212-74T>A n.457-74T>A c.-53+106T>A (n.-53+106T>A) c.*151-74T>A (n.*151-74T>A) c.437-74T>A (n.437-74T>A) n.362-74T>A n.450-74T>A n.330-74T>A n.251-74T>A n.368T>A n.62+2127T>A n.333-74T>A c.245-74T>A (n.245-74T>A) c.296-74T>A (n.296-74T>A) c.-634-74T>A (n.-634-74T>A) c.-234-74T>A (n.-234-74T>A) n.338-74T>A c.-534-74T>A (n.-534-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003867C>A | CA572549179 | PMS2 | c.250+105G>T (n.250+105G>T) c.251-75G>T (n.251-75G>T) n.420G>T c.-155-75G>T (n.-155-75G>T) c.35+105G>T (n.35+105G>T) n.323-75G>T c.-102-75G>T (n.-102-75G>T) n.331-75G>T n.307-75G>T c.-330-75G>T (n.-330-75G>T) c.174+105G>T c.164-1231G>T (n.164-1231G>T) c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) n.212-75G>T n.457-75G>T c.-53+105G>T (n.-53+105G>T) c.*151-75G>T (n.*151-75G>T) c.437-75G>T (n.437-75G>T) n.362-75G>T n.450-75G>T n.330-75G>T n.251-75G>T n.367G>T n.62+2126G>T n.333-75G>T c.245-75G>T (n.245-75G>T) c.296-75G>T (n.296-75G>T) c.-634-75G>T (n.-634-75G>T) c.-234-75G>T (n.-234-75G>T) n.338-75G>T c.-534-75G>T (n.-534-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6003868T>A | CA2681678981 | PMS2 | c.250+104A>T (n.250+104A>T) c.251-76A>T (n.251-76A>T) n.419A>T c.-155-76A>T (n.-155-76A>T) c.35+104A>T (n.35+104A>T) n.323-76A>T c.-102-76A>T (n.-102-76A>T) n.331-76A>T n.307-76A>T c.-330-76A>T (n.-330-76A>T) c.174+104A>T c.164-1232A>T (n.164-1232A>T) c.-168-76A>T (n.-168-76A>T) n.212-76A>T n.457-76A>T c.-53+104A>T (n.-53+104A>T) c.*151-76A>T (n.*151-76A>T) c.437-76A>T (n.437-76A>T) n.362-76A>T n.450-76A>T n.330-76A>T n.251-76A>T n.366A>T n.62+2125A>T n.333-76A>T c.245-76A>T (n.245-76A>T) c.296-76A>T (n.296-76A>T) c.-634-76A>T (n.-634-76A>T) c.-234-76A>T (n.-234-76A>T) n.338-76A>T c.-534-76A>T (n.-534-76A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003868T>C | CA153248145 | PMS2 | c.250+104A>G (n.250+104A>G) c.251-76A>G (n.251-76A>G) n.419A>G c.-155-76A>G (n.-155-76A>G) c.35+104A>G (n.35+104A>G) n.323-76A>G c.-102-76A>G (n.-102-76A>G) n.331-76A>G n.307-76A>G c.-330-76A>G (n.-330-76A>G) c.174+104A>G c.164-1232A>G (n.164-1232A>G) c.-168-76A>G (n.-168-76A>G) n.212-76A>G n.457-76A>G c.-53+104A>G (n.-53+104A>G) c.*151-76A>G (n.*151-76A>G) c.437-76A>G (n.437-76A>G) n.362-76A>G n.450-76A>G n.330-76A>G n.251-76A>G n.366A>G n.62+2125A>G n.333-76A>G c.245-76A>G (n.245-76A>G) c.296-76A>G (n.296-76A>G) c.-634-76A>G (n.-634-76A>G) c.-234-76A>G (n.-234-76A>G) n.338-76A>G c.-534-76A>G (n.-534-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003868T= | CA1685262080 | PMS2 | c.250+104A= (n.250+104A=) c.251-76A= (n.251-76A=) n.419A= c.-155-76A= (n.-155-76A=) c.35+104A= (n.35+104A=) n.323-76A= c.-102-76A= (n.-102-76A=) n.331-76A= n.307-76A= c.-330-76A= (n.-330-76A=) c.174+104A= c.164-1232A= (n.164-1232A=) c.-168-76A= (n.-168-76A=) n.212-76A= n.457-76A= c.-53+104A= (n.-53+104A=) c.*151-76A= (n.*151-76A=) c.437-76A= (n.437-76A=) n.362-76A= n.450-76A= n.330-76A= n.251-76A= n.366A= n.62+2125A= n.333-76A= c.245-76A= (n.245-76A=) c.296-76A= (n.296-76A=) c.-634-76A= (n.-634-76A=) c.-234-76A= (n.-234-76A=) n.338-76A= c.-534-76A= (n.-534-76A=) | |
7 | g.6003869G>A | CA1097975541 | PMS2 | c.250+103C>T (n.250+103C>T) c.251-77C>T (n.251-77C>T) n.418C>T c.-155-77C>T (n.-155-77C>T) c.35+103C>T (n.35+103C>T) n.323-77C>T c.-102-77C>T (n.-102-77C>T) n.331-77C>T n.307-77C>T c.-330-77C>T (n.-330-77C>T) c.174+103C>T c.164-1233C>T (n.164-1233C>T) c.-168-77C>T (n.-168-77C>T) n.212-77C>T n.457-77C>T c.-53+103C>T (n.-53+103C>T) c.*151-77C>T (n.*151-77C>T) c.437-77C>T (n.437-77C>T) n.362-77C>T n.450-77C>T n.330-77C>T n.251-77C>T n.365C>T n.62+2124C>T n.333-77C>T c.245-77C>T (n.245-77C>T) c.296-77C>T (n.296-77C>T) c.-634-77C>T (n.-634-77C>T) c.-234-77C>T (n.-234-77C>T) n.338-77C>T c.-534-77C>T (n.-534-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003869G>C | CA1685262084 | PMS2 | c.250+103C>G (n.250+103C>G) c.251-77C>G (n.251-77C>G) n.418C>G c.-155-77C>G (n.-155-77C>G) c.35+103C>G (n.35+103C>G) n.323-77C>G c.-102-77C>G (n.-102-77C>G) n.331-77C>G n.307-77C>G c.-330-77C>G (n.-330-77C>G) c.174+103C>G c.164-1233C>G (n.164-1233C>G) c.-168-77C>G (n.-168-77C>G) n.212-77C>G n.457-77C>G c.-53+103C>G (n.-53+103C>G) c.*151-77C>G (n.*151-77C>G) c.437-77C>G (n.437-77C>G) n.362-77C>G n.450-77C>G n.330-77C>G n.251-77C>G n.365C>G n.62+2124C>G n.333-77C>G c.245-77C>G (n.245-77C>G) c.296-77C>G (n.296-77C>G) c.-634-77C>G (n.-634-77C>G) c.-234-77C>G (n.-234-77C>G) n.338-77C>G c.-534-77C>G (n.-534-77C>G) | dbSNP |
7 | g.6003869G= | CA1685262082 | PMS2 | c.250+103C= (n.250+103C=) c.251-77C= (n.251-77C=) n.418C= c.-155-77C= (n.-155-77C=) c.35+103C= (n.35+103C=) n.323-77C= c.-102-77C= (n.-102-77C=) n.331-77C= n.307-77C= c.-330-77C= (n.-330-77C=) c.174+103C= c.164-1233C= (n.164-1233C=) c.-168-77C= (n.-168-77C=) n.212-77C= n.457-77C= c.-53+103C= (n.-53+103C=) c.*151-77C= (n.*151-77C=) c.437-77C= (n.437-77C=) n.362-77C= n.450-77C= n.330-77C= n.251-77C= n.365C= n.62+2124C= n.333-77C= c.245-77C= (n.245-77C=) c.296-77C= (n.296-77C=) c.-634-77C= (n.-634-77C=) c.-234-77C= (n.-234-77C=) n.338-77C= c.-534-77C= (n.-534-77C=) | |
7 | g.6003870G>A | CA1685262087 | PMS2 | c.250+102C>T (n.250+102C>T) c.251-78C>T (n.251-78C>T) n.417C>T c.-155-78C>T (n.-155-78C>T) c.35+102C>T (n.35+102C>T) n.323-78C>T c.-102-78C>T (n.-102-78C>T) n.331-78C>T n.307-78C>T c.-330-78C>T (n.-330-78C>T) c.174+102C>T c.164-1234C>T (n.164-1234C>T) c.-168-78C>T (n.-168-78C>T) n.212-78C>T n.457-78C>T c.-53+102C>T (n.-53+102C>T) c.*151-78C>T (n.*151-78C>T) c.437-78C>T (n.437-78C>T) n.362-78C>T n.450-78C>T n.330-78C>T n.251-78C>T n.364C>T n.62+2123C>T n.333-78C>T c.245-78C>T (n.245-78C>T) c.296-78C>T (n.296-78C>T) c.-634-78C>T (n.-634-78C>T) c.-234-78C>T (n.-234-78C>T) n.338-78C>T c.-534-78C>T (n.-534-78C>T) | dbSNP |
7 | g.6003870G>C | CA2681678982 | PMS2 | c.250+102C>G (n.250+102C>G) c.251-78C>G (n.251-78C>G) n.417C>G c.-155-78C>G (n.-155-78C>G) c.35+102C>G (n.35+102C>G) n.323-78C>G c.-102-78C>G (n.-102-78C>G) n.331-78C>G n.307-78C>G c.-330-78C>G (n.-330-78C>G) c.174+102C>G c.164-1234C>G (n.164-1234C>G) c.-168-78C>G (n.-168-78C>G) n.212-78C>G n.457-78C>G c.-53+102C>G (n.-53+102C>G) c.*151-78C>G (n.*151-78C>G) c.437-78C>G (n.437-78C>G) n.362-78C>G n.450-78C>G n.330-78C>G n.251-78C>G n.364C>G n.62+2123C>G n.333-78C>G c.245-78C>G (n.245-78C>G) c.296-78C>G (n.296-78C>G) c.-634-78C>G (n.-634-78C>G) c.-234-78C>G (n.-234-78C>G) n.338-78C>G c.-534-78C>G (n.-534-78C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003870G= | CA1685262086 | PMS2 | c.250+102C= (n.250+102C=) c.251-78C= (n.251-78C=) n.417C= c.-155-78C= (n.-155-78C=) c.35+102C= (n.35+102C=) n.323-78C= c.-102-78C= (n.-102-78C=) n.331-78C= n.307-78C= c.-330-78C= (n.-330-78C=) c.174+102C= c.164-1234C= (n.164-1234C=) c.-168-78C= (n.-168-78C=) n.212-78C= n.457-78C= c.-53+102C= (n.-53+102C=) c.*151-78C= (n.*151-78C=) c.437-78C= (n.437-78C=) n.362-78C= n.450-78C= n.330-78C= n.251-78C= n.364C= n.62+2123C= n.333-78C= c.245-78C= (n.245-78C=) c.296-78C= (n.296-78C=) c.-634-78C= (n.-634-78C=) c.-234-78C= (n.-234-78C=) n.338-78C= c.-534-78C= (n.-534-78C=) | |
7 | g.6003870G>T | CA153248148 | PMS2 | c.250+102C>A (n.250+102C>A) c.251-78C>A (n.251-78C>A) n.417C>A c.-155-78C>A (n.-155-78C>A) c.35+102C>A (n.35+102C>A) n.323-78C>A c.-102-78C>A (n.-102-78C>A) n.331-78C>A n.307-78C>A c.-330-78C>A (n.-330-78C>A) c.174+102C>A c.164-1234C>A (n.164-1234C>A) c.-168-78C>A (n.-168-78C>A) n.212-78C>A n.457-78C>A c.-53+102C>A (n.-53+102C>A) c.*151-78C>A (n.*151-78C>A) c.437-78C>A (n.437-78C>A) n.362-78C>A n.450-78C>A n.330-78C>A n.251-78C>A n.364C>A n.62+2123C>A n.333-78C>A c.245-78C>A (n.245-78C>A) c.296-78C>A (n.296-78C>A) c.-634-78C>A (n.-634-78C>A) c.-234-78C>A (n.-234-78C>A) n.338-78C>A c.-534-78C>A (n.-534-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003871C>T | CA2578823891 | PMS2 | c.250+101G>A (n.250+101G>A) c.251-79G>A (n.251-79G>A) n.416G>A c.-155-79G>A (n.-155-79G>A) c.35+101G>A (n.35+101G>A) n.323-79G>A c.-102-79G>A (n.-102-79G>A) n.331-79G>A n.307-79G>A c.-330-79G>A (n.-330-79G>A) c.174+101G>A c.164-1235G>A (n.164-1235G>A) c.-168-79G>A (n.-168-79G>A) n.212-79G>A n.457-79G>A c.-53+101G>A (n.-53+101G>A) c.*151-79G>A (n.*151-79G>A) c.437-79G>A (n.437-79G>A) n.362-79G>A n.450-79G>A n.330-79G>A n.251-79G>A n.363G>A n.62+2122G>A n.333-79G>A c.245-79G>A (n.245-79G>A) c.296-79G>A (n.296-79G>A) c.-634-79G>A (n.-634-79G>A) c.-234-79G>A (n.-234-79G>A) n.338-79G>A c.-534-79G>A (n.-534-79G>A) | |
7 | g.6003874del | CA2681678983 | PMS2 | c.250+100del (n.250+100del) c.251-80del (n.251-80del) n.415del c.-155-80del (n.-155-80del) c.35+100del (n.35+100del) n.323-80del c.-102-80del (n.-102-80del) n.331-80del n.307-80del c.-330-80del (n.-330-80del) c.174+100del c.164-1236del (n.164-1236del) c.-168-80del (n.-168-80del) n.212-80del n.457-80del c.-53+100del (n.-53+100del) c.*151-80del (n.*151-80del) c.437-80del (n.437-80del) n.362-80del n.450-80del n.330-80del n.251-80del n.362del n.62+2121del n.333-80del c.245-80del (n.245-80del) c.296-80del (n.296-80del) c.-634-80del (n.-634-80del) c.-234-80del (n.-234-80del) n.338-80del c.-534-80del (n.-534-80del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003874T>A | CA2578823892 | PMS2 | c.250+98A>T (n.250+98A>T) c.251-82A>T (n.251-82A>T) n.413A>T c.-155-82A>T (n.-155-82A>T) c.35+98A>T (n.35+98A>T) n.323-82A>T c.-102-82A>T (n.-102-82A>T) n.331-82A>T n.307-82A>T c.-330-82A>T (n.-330-82A>T) c.174+98A>T c.164-1238A>T (n.164-1238A>T) c.-168-82A>T (n.-168-82A>T) n.212-82A>T n.457-82A>T c.-53+98A>T (n.-53+98A>T) c.*151-82A>T (n.*151-82A>T) c.437-82A>T (n.437-82A>T) n.362-82A>T n.450-82A>T n.330-82A>T n.251-82A>T n.360A>T n.62+2119A>T n.333-82A>T c.245-82A>T (n.245-82A>T) c.296-82A>T (n.296-82A>T) c.-634-82A>T (n.-634-82A>T) c.-234-82A>T (n.-234-82A>T) n.338-82A>T c.-534-82A>T (n.-534-82A>T) | |
7 | g.6003875A>C | CA2681678985 | PMS2 | c.250+97T>G (n.250+97T>G) c.251-83T>G (n.251-83T>G) n.412T>G c.-155-83T>G (n.-155-83T>G) c.35+97T>G (n.35+97T>G) n.323-83T>G c.-102-83T>G (n.-102-83T>G) n.331-83T>G n.307-83T>G c.-330-83T>G (n.-330-83T>G) c.174+97T>G c.164-1239T>G (n.164-1239T>G) c.-168-83T>G (n.-168-83T>G) n.212-83T>G n.457-83T>G c.-53+97T>G (n.-53+97T>G) c.*151-83T>G (n.*151-83T>G) c.437-83T>G (n.437-83T>G) n.362-83T>G n.450-83T>G n.330-83T>G n.251-83T>G n.359T>G n.62+2118T>G n.333-83T>G c.245-83T>G (n.245-83T>G) c.296-83T>G (n.296-83T>G) c.-634-83T>G (n.-634-83T>G) c.-234-83T>G (n.-234-83T>G) n.338-83T>G c.-534-83T>G (n.-534-83T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6003879A>C | CA2681678986 | PMS2 | c.250+93T>G (n.250+93T>G) c.251-87T>G (n.251-87T>G) n.408T>G c.-155-87T>G (n.-155-87T>G) c.35+93T>G (n.35+93T>G) n.323-87T>G c.-102-87T>G (n.-102-87T>G) n.331-87T>G n.307-87T>G c.-330-87T>G (n.-330-87T>G) c.174+93T>G c.164-1243T>G (n.164-1243T>G) c.-168-87T>G (n.-168-87T>G) n.212-87T>G n.457-87T>G c.-53+93T>G (n.-53+93T>G) c.*151-87T>G (n.*151-87T>G) c.437-87T>G (n.437-87T>G) n.362-87T>G n.450-87T>G n.330-87T>G n.251-87T>G n.355T>G n.62+2114T>G n.333-87T>G c.245-87T>G (n.245-87T>G) c.296-87T>G (n.296-87T>G) c.-634-87T>G (n.-634-87T>G) c.-234-87T>G (n.-234-87T>G) n.338-87T>G c.-534-87T>G (n.-534-87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003880A>G | CA2681678987 | PMS2 | c.250+92T>C (n.250+92T>C) c.251-88T>C (n.251-88T>C) n.407T>C c.-155-88T>C (n.-155-88T>C) c.35+92T>C (n.35+92T>C) n.323-88T>C c.-102-88T>C (n.-102-88T>C) n.331-88T>C n.307-88T>C c.-330-88T>C (n.-330-88T>C) c.174+92T>C c.164-1244T>C (n.164-1244T>C) c.-168-88T>C (n.-168-88T>C) n.212-88T>C n.457-88T>C c.-53+92T>C (n.-53+92T>C) c.*151-88T>C (n.*151-88T>C) c.437-88T>C (n.437-88T>C) n.362-88T>C n.450-88T>C n.330-88T>C n.251-88T>C n.354T>C n.62+2113T>C n.333-88T>C c.245-88T>C (n.245-88T>C) c.296-88T>C (n.296-88T>C) c.-634-88T>C (n.-634-88T>C) c.-234-88T>C (n.-234-88T>C) n.338-88T>C c.-534-88T>C (n.-534-88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003881C>A | CA2681678988 | PMS2 | c.250+91G>T (n.250+91G>T) c.251-89G>T (n.251-89G>T) n.406G>T c.-155-89G>T (n.-155-89G>T) c.35+91G>T (n.35+91G>T) n.323-89G>T c.-102-89G>T (n.-102-89G>T) n.331-89G>T n.307-89G>T c.-330-89G>T (n.-330-89G>T) c.174+91G>T c.164-1245G>T (n.164-1245G>T) c.-168-89G>T (n.-168-89G>T) n.212-89G>T n.457-89G>T c.-53+91G>T (n.-53+91G>T) c.*151-89G>T (n.*151-89G>T) c.437-89G>T (n.437-89G>T) n.362-89G>T n.450-89G>T n.330-89G>T n.251-89G>T n.353G>T n.62+2112G>T n.333-89G>T c.245-89G>T (n.245-89G>T) c.296-89G>T (n.296-89G>T) c.-634-89G>T (n.-634-89G>T) c.-234-89G>T (n.-234-89G>T) n.338-89G>T c.-534-89G>T (n.-534-89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003881C= | CA1685262090 | PMS2 | c.250+91G= (n.250+91G=) c.251-89G= (n.251-89G=) n.406G= c.-155-89G= (n.-155-89G=) c.35+91G= (n.35+91G=) n.323-89G= c.-102-89G= (n.-102-89G=) n.331-89G= n.307-89G= c.-330-89G= (n.-330-89G=) c.174+91G= c.164-1245G= (n.164-1245G=) c.-168-89G= (n.-168-89G=) n.212-89G= n.457-89G= c.-53+91G= (n.-53+91G=) c.*151-89G= (n.*151-89G=) c.437-89G= (n.437-89G=) n.362-89G= n.450-89G= n.330-89G= n.251-89G= n.353G= n.62+2112G= n.333-89G= c.245-89G= (n.245-89G=) c.296-89G= (n.296-89G=) c.-634-89G= (n.-634-89G=) c.-234-89G= (n.-234-89G=) n.338-89G= c.-534-89G= (n.-534-89G=) | |
7 | g.6003881C>G | CA1685262092 | PMS2 | c.250+91G>C (n.250+91G>C) c.251-89G>C (n.251-89G>C) n.406G>C c.-155-89G>C (n.-155-89G>C) c.35+91G>C (n.35+91G>C) n.323-89G>C c.-102-89G>C (n.-102-89G>C) n.331-89G>C n.307-89G>C c.-330-89G>C (n.-330-89G>C) c.174+91G>C c.164-1245G>C (n.164-1245G>C) c.-168-89G>C (n.-168-89G>C) n.212-89G>C n.457-89G>C c.-53+91G>C (n.-53+91G>C) c.*151-89G>C (n.*151-89G>C) c.437-89G>C (n.437-89G>C) n.362-89G>C n.450-89G>C n.330-89G>C n.251-89G>C n.353G>C n.62+2112G>C n.333-89G>C c.245-89G>C (n.245-89G>C) c.296-89G>C (n.296-89G>C) c.-634-89G>C (n.-634-89G>C) c.-234-89G>C (n.-234-89G>C) n.338-89G>C c.-534-89G>C (n.-534-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003883G>A | CA2681678989 | PMS2 | c.250+89C>T (n.250+89C>T) n.404C>T c.-156+89C>T (n.-156+89C>T) c.35+89C>T (n.35+89C>T) n.322+89C>T c.-103+89C>T (n.-103+89C>T) n.330+89C>T n.306+89C>T c.-331+89C>T (n.-331+89C>T) c.174+89C>T c.164-1247C>T (n.164-1247C>T) c.-169+89C>T (n.-169+89C>T) n.211+89C>T n.456+89C>T c.-53+89C>T (n.-53+89C>T) c.*150+89C>T (n.*150+89C>T) c.436+89C>T (n.436+89C>T) n.361+89C>T n.449+89C>T n.329+89C>T n.250+89C>T n.351C>T n.62+2110C>T n.332+89C>T c.244+89C>T (n.244+89C>T) c.295+89C>T (n.295+89C>T) c.-635+89C>T (n.-635+89C>T) c.-235+89C>T (n.-235+89C>T) n.337+89C>T c.-535+89C>T (n.-535+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003883G>T | CA2681678990 | PMS2 | c.250+89C>A (n.250+89C>A) n.404C>A c.-156+89C>A (n.-156+89C>A) c.35+89C>A (n.35+89C>A) n.322+89C>A c.-103+89C>A (n.-103+89C>A) n.330+89C>A n.306+89C>A c.-331+89C>A (n.-331+89C>A) c.174+89C>A c.164-1247C>A (n.164-1247C>A) c.-169+89C>A (n.-169+89C>A) n.211+89C>A n.456+89C>A c.-53+89C>A (n.-53+89C>A) c.*150+89C>A (n.*150+89C>A) c.436+89C>A (n.436+89C>A) n.361+89C>A n.449+89C>A n.329+89C>A n.250+89C>A n.351C>A n.62+2110C>A n.332+89C>A c.244+89C>A (n.244+89C>A) c.295+89C>A (n.295+89C>A) c.-635+89C>A (n.-635+89C>A) c.-235+89C>A (n.-235+89C>A) n.337+89C>A c.-535+89C>A (n.-535+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003884T>C | CA1685262095 | PMS2 | c.250+88A>G (n.250+88A>G) n.403A>G c.-156+88A>G (n.-156+88A>G) c.35+88A>G (n.35+88A>G) n.322+88A>G c.-103+88A>G (n.-103+88A>G) n.330+88A>G n.306+88A>G c.-331+88A>G (n.-331+88A>G) c.174+88A>G c.164-1248A>G (n.164-1248A>G) c.-169+88A>G (n.-169+88A>G) n.211+88A>G n.456+88A>G c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) c.*150+88A>G (n.*150+88A>G) c.436+88A>G (n.436+88A>G) n.361+88A>G n.449+88A>G n.329+88A>G n.250+88A>G n.350A>G n.62+2109A>G n.332+88A>G c.244+88A>G (n.244+88A>G) c.295+88A>G (n.295+88A>G) c.-635+88A>G (n.-635+88A>G) c.-235+88A>G (n.-235+88A>G) n.337+88A>G c.-535+88A>G (n.-535+88A>G) | dbSNP |
7 | g.6003884T>G | CA2578823894 | PMS2 | c.250+88A>C (n.250+88A>C) n.403A>C c.-156+88A>C (n.-156+88A>C) c.35+88A>C (n.35+88A>C) n.322+88A>C c.-103+88A>C (n.-103+88A>C) n.330+88A>C n.306+88A>C c.-331+88A>C (n.-331+88A>C) c.174+88A>C c.164-1248A>C (n.164-1248A>C) c.-169+88A>C (n.-169+88A>C) n.211+88A>C n.456+88A>C c.-53+88A>C (n.-53+88A>C) c.*150+88A>C (n.*150+88A>C) c.436+88A>C (n.436+88A>C) n.361+88A>C n.449+88A>C n.329+88A>C n.250+88A>C n.350A>C n.62+2109A>C n.332+88A>C c.244+88A>C (n.244+88A>C) c.295+88A>C (n.295+88A>C) c.-635+88A>C (n.-635+88A>C) c.-235+88A>C (n.-235+88A>C) n.337+88A>C c.-535+88A>C (n.-535+88A>C) | |
7 | g.6003884T= | CA1685262093 | PMS2 | c.250+88A= (n.250+88A=) n.403A= c.-156+88A= (n.-156+88A=) c.35+88A= (n.35+88A=) n.322+88A= c.-103+88A= (n.-103+88A=) n.330+88A= n.306+88A= c.-331+88A= (n.-331+88A=) c.174+88A= c.164-1248A= (n.164-1248A=) c.-169+88A= (n.-169+88A=) n.211+88A= n.456+88A= c.-53+88A= (n.-53+88A=) c.*150+88A= (n.*150+88A=) c.436+88A= (n.436+88A=) n.361+88A= n.449+88A= n.329+88A= n.250+88A= n.350A= n.62+2109A= n.332+88A= c.244+88A= (n.244+88A=) c.295+88A= (n.295+88A=) c.-635+88A= (n.-635+88A=) c.-235+88A= (n.-235+88A=) n.337+88A= c.-535+88A= (n.-535+88A=) | |
7 | g.6003888del | CA2578823893 | PMS2 | c.250+88del (n.250+88del) n.403del c.-156+88del (n.-156+88del) c.35+88del (n.35+88del) n.322+88del c.-103+88del (n.-103+88del) n.330+88del n.306+88del c.-331+88del (n.-331+88del) c.174+88del c.164-1248del (n.164-1248del) c.-169+88del (n.-169+88del) n.211+88del n.456+88del c.-53+88del (n.-53+88del) c.*150+88del (n.*150+88del) c.436+88del (n.436+88del) n.361+88del n.449+88del n.329+88del n.250+88del n.350del n.62+2109del n.332+88del c.244+88del (n.244+88del) c.295+88del (n.295+88del) c.-635+88del (n.-635+88del) c.-235+88del (n.-235+88del) n.337+88del c.-535+88del (n.-535+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003889G>C | CA2681678991 | PMS2 | c.250+83C>G (n.250+83C>G) n.398C>G c.-156+83C>G (n.-156+83C>G) c.35+83C>G (n.35+83C>G) n.322+83C>G c.-103+83C>G (n.-103+83C>G) n.330+83C>G n.306+83C>G c.-331+83C>G (n.-331+83C>G) c.174+83C>G c.164-1253C>G (n.164-1253C>G) c.-169+83C>G (n.-169+83C>G) n.211+83C>G n.456+83C>G c.-53+83C>G (n.-53+83C>G) c.*150+83C>G (n.*150+83C>G) c.436+83C>G (n.436+83C>G) n.361+83C>G n.449+83C>G n.329+83C>G n.250+83C>G n.345C>G n.62+2104C>G n.332+83C>G c.244+83C>G (n.244+83C>G) c.295+83C>G (n.295+83C>G) c.-635+83C>G (n.-635+83C>G) c.-235+83C>G (n.-235+83C>G) n.337+83C>G c.-535+83C>G (n.-535+83C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003889G>T | CA2578823895 | PMS2 | c.250+83C>A (n.250+83C>A) n.398C>A c.-156+83C>A (n.-156+83C>A) c.35+83C>A (n.35+83C>A) n.322+83C>A c.-103+83C>A (n.-103+83C>A) n.330+83C>A n.306+83C>A c.-331+83C>A (n.-331+83C>A) c.174+83C>A c.164-1253C>A (n.164-1253C>A) c.-169+83C>A (n.-169+83C>A) n.211+83C>A n.456+83C>A c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) c.*150+83C>A (n.*150+83C>A) c.436+83C>A (n.436+83C>A) n.361+83C>A n.449+83C>A n.329+83C>A n.250+83C>A n.345C>A n.62+2104C>A n.332+83C>A c.244+83C>A (n.244+83C>A) c.295+83C>A (n.295+83C>A) c.-635+83C>A (n.-635+83C>A) c.-235+83C>A (n.-235+83C>A) n.337+83C>A c.-535+83C>A (n.-535+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003890C>A | CA2681678992 | PMS2 | c.250+82G>T (n.250+82G>T) n.397G>T c.-156+82G>T (n.-156+82G>T) c.35+82G>T (n.35+82G>T) n.322+82G>T c.-103+82G>T (n.-103+82G>T) n.330+82G>T n.306+82G>T c.-331+82G>T (n.-331+82G>T) c.174+82G>T c.164-1254G>T (n.164-1254G>T) c.-169+82G>T (n.-169+82G>T) n.211+82G>T n.456+82G>T c.-53+82G>T (n.-53+82G>T) c.*150+82G>T (n.*150+82G>T) c.436+82G>T (n.436+82G>T) n.361+82G>T n.449+82G>T n.329+82G>T n.250+82G>T n.344G>T n.62+2103G>T n.332+82G>T c.244+82G>T (n.244+82G>T) c.295+82G>T (n.295+82G>T) c.-635+82G>T (n.-635+82G>T) c.-235+82G>T (n.-235+82G>T) n.337+82G>T c.-535+82G>T (n.-535+82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003890C= | CA1685262097 | PMS2 | c.250+82G= (n.250+82G=) n.397G= c.-156+82G= (n.-156+82G=) c.35+82G= (n.35+82G=) n.322+82G= c.-103+82G= (n.-103+82G=) n.330+82G= n.306+82G= c.-331+82G= (n.-331+82G=) c.174+82G= c.164-1254G= (n.164-1254G=) c.-169+82G= (n.-169+82G=) n.211+82G= n.456+82G= c.-53+82G= (n.-53+82G=) c.*150+82G= (n.*150+82G=) c.436+82G= (n.436+82G=) n.361+82G= n.449+82G= n.329+82G= n.250+82G= n.344G= n.62+2103G= n.332+82G= c.244+82G= (n.244+82G=) c.295+82G= (n.295+82G=) c.-635+82G= (n.-635+82G=) c.-235+82G= (n.-235+82G=) n.337+82G= c.-535+82G= (n.-535+82G=) | |
7 | g.6003890C>T | CA651240005 | PMS2 | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.397G>A c.-156+82G>A (n.-156+82G>A) c.35+82G>A (n.35+82G>A) n.322+82G>A c.-103+82G>A (n.-103+82G>A) n.330+82G>A n.306+82G>A c.-331+82G>A (n.-331+82G>A) c.174+82G>A c.164-1254G>A (n.164-1254G>A) c.-169+82G>A (n.-169+82G>A) n.211+82G>A n.456+82G>A c.-53+82G>A (n.-53+82G>A) c.*150+82G>A (n.*150+82G>A) c.436+82G>A (n.436+82G>A) n.361+82G>A n.449+82G>A n.329+82G>A n.250+82G>A n.344G>A n.62+2103G>A n.332+82G>A c.244+82G>A (n.244+82G>A) c.295+82G>A (n.295+82G>A) c.-635+82G>A (n.-635+82G>A) c.-235+82G>A (n.-235+82G>A) n.337+82G>A c.-535+82G>A (n.-535+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003891A>G | CA651240010 | PMS2 | c.250+81T>C (n.250+81T>C) n.396T>C c.-156+81T>C (n.-156+81T>C) c.35+81T>C (n.35+81T>C) n.322+81T>C c.-103+81T>C (n.-103+81T>C) n.330+81T>C n.306+81T>C c.-331+81T>C (n.-331+81T>C) c.174+81T>C c.164-1255T>C (n.164-1255T>C) c.-169+81T>C (n.-169+81T>C) n.211+81T>C n.456+81T>C c.-53+81T>C (n.-53+81T>C) c.*150+81T>C (n.*150+81T>C) c.436+81T>C (n.436+81T>C) n.361+81T>C n.449+81T>C n.329+81T>C n.250+81T>C n.343T>C n.62+2102T>C n.332+81T>C c.244+81T>C (n.244+81T>C) c.295+81T>C (n.295+81T>C) c.-635+81T>C (n.-635+81T>C) c.-235+81T>C (n.-235+81T>C) n.337+81T>C c.-535+81T>C (n.-535+81T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.6003892T>C | CA2578823896 | PMS2 | c.250+80A>G (n.250+80A>G) n.395A>G c.-156+80A>G (n.-156+80A>G) c.35+80A>G (n.35+80A>G) n.322+80A>G c.-103+80A>G (n.-103+80A>G) n.330+80A>G n.306+80A>G c.-331+80A>G (n.-331+80A>G) c.174+80A>G c.164-1256A>G (n.164-1256A>G) c.-169+80A>G (n.-169+80A>G) n.211+80A>G n.456+80A>G c.-53+80A>G (n.-53+80A>G) c.*150+80A>G (n.*150+80A>G) c.436+80A>G (n.436+80A>G) n.361+80A>G n.449+80A>G n.329+80A>G n.250+80A>G n.342A>G n.62+2101A>G n.332+80A>G c.244+80A>G (n.244+80A>G) c.295+80A>G (n.295+80A>G) c.-635+80A>G (n.-635+80A>G) c.-235+80A>G (n.-235+80A>G) n.337+80A>G c.-535+80A>G (n.-535+80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003895C>A | CA153248153 | PMS2 | c.250+77G>T (n.250+77G>T) n.392G>T c.-156+77G>T (n.-156+77G>T) c.35+77G>T (n.35+77G>T) n.322+77G>T c.-103+77G>T (n.-103+77G>T) n.330+77G>T n.306+77G>T c.-331+77G>T (n.-331+77G>T) c.174+77G>T c.164-1259G>T (n.164-1259G>T) c.-169+77G>T (n.-169+77G>T) n.211+77G>T n.456+77G>T c.-53+77G>T (n.-53+77G>T) c.*150+77G>T (n.*150+77G>T) c.436+77G>T (n.436+77G>T) n.361+77G>T n.449+77G>T n.329+77G>T n.250+77G>T n.339G>T n.62+2098G>T n.332+77G>T c.244+77G>T (n.244+77G>T) c.295+77G>T (n.295+77G>T) c.-635+77G>T (n.-635+77G>T) c.-235+77G>T (n.-235+77G>T) n.337+77G>T c.-535+77G>T (n.-535+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003895C= | CA1685262100 | PMS2 | c.250+77G= (n.250+77G=) n.392G= c.-156+77G= (n.-156+77G=) c.35+77G= (n.35+77G=) n.322+77G= c.-103+77G= (n.-103+77G=) n.330+77G= n.306+77G= c.-331+77G= (n.-331+77G=) c.174+77G= c.164-1259G= (n.164-1259G=) c.-169+77G= (n.-169+77G=) n.211+77G= n.456+77G= c.-53+77G= (n.-53+77G=) c.*150+77G= (n.*150+77G=) c.436+77G= (n.436+77G=) n.361+77G= n.449+77G= n.329+77G= n.250+77G= n.339G= n.62+2098G= n.332+77G= c.244+77G= (n.244+77G=) c.295+77G= (n.295+77G=) c.-635+77G= (n.-635+77G=) c.-235+77G= (n.-235+77G=) n.337+77G= c.-535+77G= (n.-535+77G=) | |
7 | g.6003895C>T | CA1685262101 | PMS2 | c.250+77G>A (n.250+77G>A) n.392G>A c.-156+77G>A (n.-156+77G>A) c.35+77G>A (n.35+77G>A) n.322+77G>A c.-103+77G>A (n.-103+77G>A) n.330+77G>A n.306+77G>A c.-331+77G>A (n.-331+77G>A) c.174+77G>A c.164-1259G>A (n.164-1259G>A) c.-169+77G>A (n.-169+77G>A) n.211+77G>A n.456+77G>A c.-53+77G>A (n.-53+77G>A) c.*150+77G>A (n.*150+77G>A) c.436+77G>A (n.436+77G>A) n.361+77G>A n.449+77G>A n.329+77G>A n.250+77G>A n.339G>A n.62+2098G>A n.332+77G>A c.244+77G>A (n.244+77G>A) c.295+77G>A (n.295+77G>A) c.-635+77G>A (n.-635+77G>A) c.-235+77G>A (n.-235+77G>A) n.337+77G>A c.-535+77G>A (n.-535+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003897C>A | CA2578823897 | PMS2 | c.250+75G>T (n.250+75G>T) n.390G>T c.-156+75G>T (n.-156+75G>T) c.35+75G>T (n.35+75G>T) n.322+75G>T c.-103+75G>T (n.-103+75G>T) n.330+75G>T n.306+75G>T c.-331+75G>T (n.-331+75G>T) c.174+75G>T c.164-1261G>T (n.164-1261G>T) c.-169+75G>T (n.-169+75G>T) n.211+75G>T n.456+75G>T c.-53+75G>T (n.-53+75G>T) c.*150+75G>T (n.*150+75G>T) c.436+75G>T (n.436+75G>T) n.361+75G>T n.449+75G>T n.329+75G>T n.250+75G>T n.337G>T n.62+2096G>T n.332+75G>T c.244+75G>T (n.244+75G>T) c.295+75G>T (n.295+75G>T) c.-635+75G>T (n.-635+75G>T) c.-235+75G>T (n.-235+75G>T) n.337+75G>T c.-535+75G>T (n.-535+75G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.6003898A>G | CA2578823898 | PMS2 | c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.389T>C c.-156+74T>C (n.-156+74T>C) c.35+74T>C (n.35+74T>C) n.322+74T>C c.-103+74T>C (n.-103+74T>C) n.330+74T>C n.306+74T>C c.-331+74T>C (n.-331+74T>C) c.174+74T>C c.164-1262T>C (n.164-1262T>C) c.-169+74T>C (n.-169+74T>C) n.211+74T>C n.456+74T>C c.-53+74T>C (n.-53+74T>C) c.*150+74T>C (n.*150+74T>C) c.436+74T>C (n.436+74T>C) n.361+74T>C n.449+74T>C n.329+74T>C n.250+74T>C n.336T>C n.62+2095T>C n.332+74T>C c.244+74T>C (n.244+74T>C) c.295+74T>C (n.295+74T>C) c.-635+74T>C (n.-635+74T>C) c.-235+74T>C (n.-235+74T>C) n.337+74T>C c.-535+74T>C (n.-535+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003900G>A | CA840352759 | PMS2 | c.250+72C>T (n.250+72C>T) n.387C>T c.-156+72C>T (n.-156+72C>T) c.35+72C>T (n.35+72C>T) n.322+72C>T c.-103+72C>T (n.-103+72C>T) n.330+72C>T n.306+72C>T c.-331+72C>T (n.-331+72C>T) c.174+72C>T c.164-1264C>T (n.164-1264C>T) c.-169+72C>T (n.-169+72C>T) n.211+72C>T n.456+72C>T c.-53+72C>T (n.-53+72C>T) c.*150+72C>T (n.*150+72C>T) c.436+72C>T (n.436+72C>T) n.361+72C>T n.449+72C>T n.329+72C>T n.250+72C>T n.334C>T n.62+2093C>T n.332+72C>T c.244+72C>T (n.244+72C>T) c.295+72C>T (n.295+72C>T) c.-635+72C>T (n.-635+72C>T) c.-235+72C>T (n.-235+72C>T) n.337+72C>T c.-535+72C>T (n.-535+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6003900G>T | CA2681678994 | PMS2 | c.250+72C>A (n.250+72C>A) n.387C>A c.-156+72C>A (n.-156+72C>A) c.35+72C>A (n.35+72C>A) n.322+72C>A c.-103+72C>A (n.-103+72C>A) n.330+72C>A n.306+72C>A c.-331+72C>A (n.-331+72C>A) c.174+72C>A c.164-1264C>A (n.164-1264C>A) c.-169+72C>A (n.-169+72C>A) n.211+72C>A n.456+72C>A c.-53+72C>A (n.-53+72C>A) c.*150+72C>A (n.*150+72C>A) c.436+72C>A (n.436+72C>A) n.361+72C>A n.449+72C>A n.329+72C>A n.250+72C>A n.334C>A n.62+2093C>A n.332+72C>A c.244+72C>A (n.244+72C>A) c.295+72C>A (n.295+72C>A) c.-635+72C>A (n.-635+72C>A) c.-235+72C>A (n.-235+72C>A) n.337+72C>A c.-535+72C>A (n.-535+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003901A>G | CA2681678995 | PMS2 | c.250+71T>C (n.250+71T>C) n.386T>C c.-156+71T>C (n.-156+71T>C) c.35+71T>C (n.35+71T>C) n.322+71T>C c.-103+71T>C (n.-103+71T>C) n.330+71T>C n.306+71T>C c.-331+71T>C (n.-331+71T>C) c.174+71T>C c.164-1265T>C (n.164-1265T>C) c.-169+71T>C (n.-169+71T>C) n.211+71T>C n.456+71T>C c.-53+71T>C (n.-53+71T>C) c.*150+71T>C (n.*150+71T>C) c.436+71T>C (n.436+71T>C) n.361+71T>C n.449+71T>C n.329+71T>C n.250+71T>C n.333T>C n.62+2092T>C n.332+71T>C c.244+71T>C (n.244+71T>C) c.295+71T>C (n.295+71T>C) c.-635+71T>C (n.-635+71T>C) c.-235+71T>C (n.-235+71T>C) n.337+71T>C c.-535+71T>C (n.-535+71T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.6003903A>G | CA1685262105 | PMS2 | c.250+69T>C (n.250+69T>C) n.384T>C c.-156+69T>C (n.-156+69T>C) c.35+69T>C (n.35+69T>C) n.322+69T>C c.-103+69T>C (n.-103+69T>C) n.330+69T>C n.306+69T>C c.-331+69T>C (n.-331+69T>C) c.174+69T>C c.164-1267T>C (n.164-1267T>C) c.-169+69T>C (n.-169+69T>C) n.211+69T>C n.456+69T>C c.-53+69T>C (n.-53+69T>C) c.*150+69T>C (n.*150+69T>C) c.436+69T>C (n.436+69T>C) n.361+69T>C n.449+69T>C n.329+69T>C n.250+69T>C n.331T>C n.62+2090T>C n.332+69T>C c.244+69T>C (n.244+69T>C) c.295+69T>C (n.295+69T>C) c.-635+69T>C (n.-635+69T>C) c.-235+69T>C (n.-235+69T>C) n.337+69T>C c.-535+69T>C (n.-535+69T>C) | dbSNP |
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7 | g.6003905T>A | CA2681678996 | PMS2 | c.250+67A>T (n.250+67A>T) n.382A>T c.-156+67A>T (n.-156+67A>T) c.35+67A>T (n.35+67A>T) n.322+67A>T c.-103+67A>T (n.-103+67A>T) n.330+67A>T n.306+67A>T c.-331+67A>T (n.-331+67A>T) c.174+67A>T c.164-1269A>T (n.164-1269A>T) c.-169+67A>T (n.-169+67A>T) n.211+67A>T n.456+67A>T c.-53+67A>T (n.-53+67A>T) c.*150+67A>T (n.*150+67A>T) c.436+67A>T (n.436+67A>T) n.361+67A>T n.449+67A>T n.329+67A>T n.250+67A>T n.329A>T n.62+2088A>T n.332+67A>T c.244+67A>T (n.244+67A>T) c.295+67A>T (n.295+67A>T) c.-635+67A>T (n.-635+67A>T) c.-235+67A>T (n.-235+67A>T) n.337+67A>T c.-535+67A>T (n.-535+67A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003905T>C | CA2681678997 | PMS2 | c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.382A>G c.-156+67A>G (n.-156+67A>G) c.35+67A>G (n.35+67A>G) n.322+67A>G c.-103+67A>G (n.-103+67A>G) n.330+67A>G n.306+67A>G c.-331+67A>G (n.-331+67A>G) c.174+67A>G c.164-1269A>G (n.164-1269A>G) c.-169+67A>G (n.-169+67A>G) n.211+67A>G n.456+67A>G c.-53+67A>G (n.-53+67A>G) c.*150+67A>G (n.*150+67A>G) c.436+67A>G (n.436+67A>G) n.361+67A>G n.449+67A>G n.329+67A>G n.250+67A>G n.329A>G n.62+2088A>G n.332+67A>G c.244+67A>G (n.244+67A>G) c.295+67A>G (n.295+67A>G) c.-635+67A>G (n.-635+67A>G) c.-235+67A>G (n.-235+67A>G) n.337+67A>G c.-535+67A>G (n.-535+67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003905T>G | CA2681678998 | PMS2 | c.250+67A>C (n.250+67A>C) n.382A>C c.-156+67A>C (n.-156+67A>C) c.35+67A>C (n.35+67A>C) n.322+67A>C c.-103+67A>C (n.-103+67A>C) n.330+67A>C n.306+67A>C c.-331+67A>C (n.-331+67A>C) c.174+67A>C c.164-1269A>C (n.164-1269A>C) c.-169+67A>C (n.-169+67A>C) n.211+67A>C n.456+67A>C c.-53+67A>C (n.-53+67A>C) c.*150+67A>C (n.*150+67A>C) c.436+67A>C (n.436+67A>C) n.361+67A>C n.449+67A>C n.329+67A>C n.250+67A>C n.329A>C n.62+2088A>C n.332+67A>C c.244+67A>C (n.244+67A>C) c.295+67A>C (n.295+67A>C) c.-635+67A>C (n.-635+67A>C) c.-235+67A>C (n.-235+67A>C) n.337+67A>C c.-535+67A>C (n.-535+67A>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.6003906G>T | CA2578823900 | PMS2 | c.250+66C>A (n.250+66C>A) n.381C>A c.-156+66C>A (n.-156+66C>A) c.35+66C>A (n.35+66C>A) n.322+66C>A c.-103+66C>A (n.-103+66C>A) n.330+66C>A n.306+66C>A c.-331+66C>A (n.-331+66C>A) c.174+66C>A c.164-1270C>A (n.164-1270C>A) c.-169+66C>A (n.-169+66C>A) n.211+66C>A n.456+66C>A c.-53+66C>A (n.-53+66C>A) c.*150+66C>A (n.*150+66C>A) c.436+66C>A (n.436+66C>A) n.361+66C>A n.449+66C>A n.329+66C>A n.250+66C>A n.328C>A n.62+2087C>A n.332+66C>A c.244+66C>A (n.244+66C>A) c.295+66C>A (n.295+66C>A) c.-635+66C>A (n.-635+66C>A) c.-235+66C>A (n.-235+66C>A) n.337+66C>A c.-535+66C>A (n.-535+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003907T>A | CA2713825587 | PMS2 | c.250+65A>T (n.250+65A>T) n.380A>T c.-156+65A>T (n.-156+65A>T) c.35+65A>T (n.35+65A>T) n.322+65A>T c.-103+65A>T (n.-103+65A>T) n.330+65A>T n.306+65A>T c.-331+65A>T (n.-331+65A>T) c.174+65A>T c.164-1271A>T (n.164-1271A>T) c.-169+65A>T (n.-169+65A>T) n.211+65A>T n.456+65A>T c.-53+65A>T (n.-53+65A>T) c.*150+65A>T (n.*150+65A>T) c.436+65A>T (n.436+65A>T) n.361+65A>T n.449+65A>T n.329+65A>T n.250+65A>T n.327A>T n.62+2086A>T n.332+65A>T c.244+65A>T (n.244+65A>T) c.295+65A>T (n.295+65A>T) c.-635+65A>T (n.-635+65A>T) c.-235+65A>T (n.-235+65A>T) n.337+65A>T c.-535+65A>T (n.-535+65A>T) | dbSNP |
7 | g.6003908del | CA2681678999 | PMS2 | c.250+65del (n.250+65del) n.380del c.-156+65del (n.-156+65del) c.35+65del (n.35+65del) n.322+65del c.-103+65del (n.-103+65del) n.330+65del n.306+65del c.-331+65del (n.-331+65del) c.174+65del c.164-1271del (n.164-1271del) c.-169+65del (n.-169+65del) n.211+65del n.456+65del c.-53+65del (n.-53+65del) c.*150+65del (n.*150+65del) c.436+65del (n.436+65del) n.361+65del n.449+65del n.329+65del n.250+65del n.327del n.62+2086del n.332+65del c.244+65del (n.244+65del) c.295+65del (n.295+65del) c.-635+65del (n.-635+65del) c.-235+65del (n.-235+65del) n.337+65del c.-535+65del (n.-535+65del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003908T>A | CA2713825588 | PMS2 | c.250+64A>T (n.250+64A>T) n.379A>T c.-156+64A>T (n.-156+64A>T) c.35+64A>T (n.35+64A>T) n.322+64A>T c.-103+64A>T (n.-103+64A>T) n.330+64A>T n.306+64A>T c.-331+64A>T (n.-331+64A>T) c.174+64A>T c.164-1272A>T (n.164-1272A>T) c.-169+64A>T (n.-169+64A>T) n.211+64A>T n.456+64A>T c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) c.*150+64A>T (n.*150+64A>T) c.436+64A>T (n.436+64A>T) n.361+64A>T n.449+64A>T n.329+64A>T n.250+64A>T n.326A>T n.62+2085A>T n.332+64A>T c.244+64A>T (n.244+64A>T) c.295+64A>T (n.295+64A>T) c.-635+64A>T (n.-635+64A>T) c.-235+64A>T (n.-235+64A>T) n.337+64A>T c.-535+64A>T (n.-535+64A>T) | dbSNP |
7 | g.6003908T>C | CA2681679000 | PMS2 | c.250+64A>G (n.250+64A>G) n.379A>G c.-156+64A>G (n.-156+64A>G) c.35+64A>G (n.35+64A>G) n.322+64A>G c.-103+64A>G (n.-103+64A>G) n.330+64A>G n.306+64A>G c.-331+64A>G (n.-331+64A>G) c.174+64A>G c.164-1272A>G (n.164-1272A>G) c.-169+64A>G (n.-169+64A>G) n.211+64A>G n.456+64A>G c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) c.*150+64A>G (n.*150+64A>G) c.436+64A>G (n.436+64A>G) n.361+64A>G n.449+64A>G n.329+64A>G n.250+64A>G n.326A>G n.62+2085A>G n.332+64A>G c.244+64A>G (n.244+64A>G) c.295+64A>G (n.295+64A>G) c.-635+64A>G (n.-635+64A>G) c.-235+64A>G (n.-235+64A>G) n.337+64A>G c.-535+64A>G (n.-535+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003909A>T | CA2578823901 | PMS2 | c.250+63T>A (n.250+63T>A) n.378T>A c.-156+63T>A (n.-156+63T>A) c.35+63T>A (n.35+63T>A) n.322+63T>A c.-103+63T>A (n.-103+63T>A) n.330+63T>A n.306+63T>A c.-331+63T>A (n.-331+63T>A) c.174+63T>A c.164-1273T>A (n.164-1273T>A) c.-169+63T>A (n.-169+63T>A) n.211+63T>A n.456+63T>A c.-53+63T>A (n.-53+63T>A) c.*150+63T>A (n.*150+63T>A) c.436+63T>A (n.436+63T>A) n.361+63T>A n.449+63T>A n.329+63T>A n.250+63T>A n.325T>A n.62+2084T>A n.332+63T>A c.244+63T>A (n.244+63T>A) c.295+63T>A (n.295+63T>A) c.-635+63T>A (n.-635+63T>A) c.-235+63T>A (n.-235+63T>A) n.337+63T>A c.-535+63T>A (n.-535+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6003910C>G | CA2713825614 | PMS2 | c.250+62G>C (n.250+62G>C) n.377G>C c.-156+62G>C (n.-156+62G>C) c.35+62G>C (n.35+62G>C) n.322+62G>C c.-103+62G>C (n.-103+62G>C) n.330+62G>C n.306+62G>C c.-331+62G>C (n.-331+62G>C) c.174+62G>C c.164-1274G>C (n.164-1274G>C) c.-169+62G>C (n.-169+62G>C) n.211+62G>C n.456+62G>C c.-53+62G>C (n.-53+62G>C) c.*150+62G>C (n.*150+62G>C) c.436+62G>C (n.436+62G>C) n.361+62G>C n.449+62G>C n.329+62G>C n.250+62G>C n.324G>C n.62+2083G>C n.332+62G>C c.244+62G>C (n.244+62G>C) c.295+62G>C (n.295+62G>C) c.-635+62G>C (n.-635+62G>C) c.-235+62G>C (n.-235+62G>C) n.337+62G>C c.-535+62G>C (n.-535+62G>C) | dbSNP |
7 | g.6003910C>T | CA2578823902 | PMS2 | c.250+62G>A (n.250+62G>A) n.377G>A c.-156+62G>A (n.-156+62G>A) c.35+62G>A (n.35+62G>A) n.322+62G>A c.-103+62G>A (n.-103+62G>A) n.330+62G>A n.306+62G>A c.-331+62G>A (n.-331+62G>A) c.174+62G>A c.164-1274G>A (n.164-1274G>A) c.-169+62G>A (n.-169+62G>A) n.211+62G>A n.456+62G>A c.-53+62G>A (n.-53+62G>A) c.*150+62G>A (n.*150+62G>A) c.436+62G>A (n.436+62G>A) n.361+62G>A n.449+62G>A n.329+62G>A n.250+62G>A n.324G>A n.62+2083G>A n.332+62G>A c.244+62G>A (n.244+62G>A) c.295+62G>A (n.295+62G>A) c.-635+62G>A (n.-635+62G>A) c.-235+62G>A (n.-235+62G>A) n.337+62G>A c.-535+62G>A (n.-535+62G>A) | |
7 | g.6003911T>A | CA2713825615 | PMS2 | c.250+61A>T (n.250+61A>T) n.376A>T c.-156+61A>T (n.-156+61A>T) c.35+61A>T (n.35+61A>T) n.322+61A>T c.-103+61A>T (n.-103+61A>T) n.330+61A>T n.306+61A>T c.-331+61A>T (n.-331+61A>T) c.174+61A>T c.164-1275A>T (n.164-1275A>T) c.-169+61A>T (n.-169+61A>T) n.211+61A>T n.456+61A>T c.-53+61A>T (n.-53+61A>T) c.*150+61A>T (n.*150+61A>T) c.436+61A>T (n.436+61A>T) n.361+61A>T n.449+61A>T n.329+61A>T n.250+61A>T n.323A>T n.62+2082A>T n.332+61A>T c.244+61A>T (n.244+61A>T) c.295+61A>T (n.295+61A>T) c.-635+61A>T (n.-635+61A>T) c.-235+61A>T (n.-235+61A>T) n.337+61A>T c.-535+61A>T (n.-535+61A>T) | dbSNP |
7 | g.6003912C>G | CA2713825618 | PMS2 | c.250+60G>C (n.250+60G>C) n.375G>C c.-156+60G>C (n.-156+60G>C) c.35+60G>C (n.35+60G>C) n.322+60G>C c.-103+60G>C (n.-103+60G>C) n.330+60G>C n.306+60G>C c.-331+60G>C (n.-331+60G>C) c.174+60G>C c.164-1276G>C (n.164-1276G>C) c.-169+60G>C (n.-169+60G>C) n.211+60G>C n.456+60G>C c.-53+60G>C (n.-53+60G>C) c.*150+60G>C (n.*150+60G>C) c.436+60G>C (n.436+60G>C) n.361+60G>C n.449+60G>C n.329+60G>C n.250+60G>C n.322G>C n.62+2081G>C n.332+60G>C c.244+60G>C (n.244+60G>C) c.295+60G>C (n.295+60G>C) c.-635+60G>C (n.-635+60G>C) c.-235+60G>C (n.-235+60G>C) n.337+60G>C c.-535+60G>C (n.-535+60G>C) | dbSNP |
7 | g.6003913A= | CA1685262109 | PMS2 | c.250+59T= (n.250+59T=) n.374T= c.-156+59T= (n.-156+59T=) c.35+59T= (n.35+59T=) n.322+59T= c.-103+59T= (n.-103+59T=) n.330+59T= n.306+59T= c.-331+59T= (n.-331+59T=) c.174+59T= c.164-1277T= (n.164-1277T=) c.-169+59T= (n.-169+59T=) n.211+59T= n.456+59T= c.-53+59T= (n.-53+59T=) c.*150+59T= (n.*150+59T=) c.436+59T= (n.436+59T=) n.361+59T= n.449+59T= n.329+59T= n.250+59T= n.321T= n.62+2080T= n.332+59T= c.244+59T= (n.244+59T=) c.295+59T= (n.295+59T=) c.-635+59T= (n.-635+59T=) c.-235+59T= (n.-235+59T=) n.337+59T= c.-535+59T= (n.-535+59T=) | |
7 | g.6003913A>C | CA153248158 | PMS2 | c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.374T>G c.-156+59T>G (n.-156+59T>G) c.35+59T>G (n.35+59T>G) n.322+59T>G c.-103+59T>G (n.-103+59T>G) n.330+59T>G n.306+59T>G c.-331+59T>G (n.-331+59T>G) c.174+59T>G c.164-1277T>G (n.164-1277T>G) c.-169+59T>G (n.-169+59T>G) n.211+59T>G n.456+59T>G c.-53+59T>G (n.-53+59T>G) c.*150+59T>G (n.*150+59T>G) c.436+59T>G (n.436+59T>G) n.361+59T>G n.449+59T>G n.329+59T>G n.250+59T>G n.321T>G n.62+2080T>G n.332+59T>G c.244+59T>G (n.244+59T>G) c.295+59T>G (n.295+59T>G) c.-635+59T>G (n.-635+59T>G) c.-235+59T>G (n.-235+59T>G) n.337+59T>G c.-535+59T>G (n.-535+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003914A>C | CA2681679001 | PMS2 | c.250+58T>G (n.250+58T>G) n.373T>G c.-156+58T>G (n.-156+58T>G) c.35+58T>G (n.35+58T>G) n.322+58T>G c.-103+58T>G (n.-103+58T>G) n.330+58T>G n.306+58T>G c.-331+58T>G (n.-331+58T>G) c.174+58T>G c.164-1278T>G (n.164-1278T>G) c.-169+58T>G (n.-169+58T>G) n.211+58T>G n.456+58T>G c.-53+58T>G (n.-53+58T>G) c.*150+58T>G (n.*150+58T>G) c.436+58T>G (n.436+58T>G) n.361+58T>G n.449+58T>G n.329+58T>G n.250+58T>G n.320T>G n.62+2079T>G n.332+58T>G c.244+58T>G (n.244+58T>G) c.295+58T>G (n.295+58T>G) c.-635+58T>G (n.-635+58T>G) c.-235+58T>G (n.-235+58T>G) n.337+58T>G c.-535+58T>G (n.-535+58T>G) | gnomAD v4 |