Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.6003692_6003794delCA1139532078PMS2c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del)
c.251_353del
n.495_597del
c.-155_-53del
c.251_300+53del
c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del)
n.323_425del
c.-102_-53+53del
n.331_433del
n.307_409del
c.-330_-228del
c.174+180_174+282del
c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del)
c.-168_-66del
n.212_314del
n.457_559del
c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del)
c.*151_*253del
c.437_539del
n.362_464del
n.450_552del
n.330_432del
n.251_353del
n.442_544del
n.62+2201_62+2303del
n.333_435del
c.245_347del
c.296_398del
c.-634_-532del
c.-234_-132del
n.338_440del
c.-534_-432del
7g.6003790G>ACA453648009PMS2c.250+182C>T (n.250+182C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.497C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.35+182C>T (n.35+182C>T)
n.325C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.333C>T
n.309C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.174+182C>T
c.164-1154C>T (n.164-1154C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.214C>T
n.459C>T
c.-53+182C>T (n.-53+182C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.364C>T
n.452C>T
n.332C>T
n.253C>T
n.444C>T
n.62+2203C>T
n.335C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.340C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
7g.6003790G>CCA366744730PMS2c.250+182C>G (n.250+182C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.497C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.35+182C>G (n.35+182C>G)
n.325C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.333C>G
n.309C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.174+182C>G
c.164-1154C>G (n.164-1154C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.214C>G
n.459C>G
c.-53+182C>G (n.-53+182C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.364C>G
n.452C>G
n.332C>G
n.253C>G
n.444C>G
n.62+2203C>G
n.335C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.340C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003790G=CA1685261941PMS2c.250+182C= (n.250+182C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.497C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.35+182C= (n.35+182C=)
n.325C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.333C=
n.309C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.174+182C=
c.164-1154C= (n.164-1154C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.214C=
n.459C=
c.-53+182C= (n.-53+182C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.364C=
n.452C=
n.332C=
n.253C=
n.444C=
n.62+2203C=
n.335C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.-632C= (n.-632C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.340C=
c.-532C= (n.-532C=)
7g.6003790G>TCA366744731PMS2c.250+182C>A (n.250+182C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.497C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.35+182C>A (n.35+182C>A)
n.325C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.333C>A
n.309C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.174+182C>A
c.164-1154C>A (n.164-1154C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.214C>A
n.459C>A
c.-53+182C>A (n.-53+182C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.364C>A
n.452C>A
n.332C>A
n.253C>A
n.444C>A
n.62+2203C>A
n.335C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.340C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003791A>CCA453648010PMS2c.250+181T>G (n.250+181T>G)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.496T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.35+181T>G (n.35+181T>G)
n.324T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.332T>G
n.308T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.174+181T>G
c.164-1155T>G (n.164-1155T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.213T>G
n.458T>G
c.-53+181T>G (n.-53+181T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.438T>G (p.Thr146=)
n.363T>G
n.451T>G
n.331T>G
n.252T>G
n.443T>G
n.62+2202T>G
n.334T>G
c.246T>G (p.Thr82=)
c.297T>G (p.Thr99=)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.339T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
 ClinVar
7g.6003791A>GCA453648011PMS2c.250+181T>C (n.250+181T>C)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.496T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.35+181T>C (n.35+181T>C)
n.324T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.332T>C
n.308T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.174+181T>C
c.164-1155T>C (n.164-1155T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.213T>C
n.458T>C
c.-53+181T>C (n.-53+181T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.438T>C (p.Thr146=)
n.363T>C
n.451T>C
n.331T>C
n.252T>C
n.443T>C
n.62+2202T>C
n.334T>C
c.246T>C (p.Thr82=)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.339T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003791A>TCA453648012PMS2c.250+181T>A (n.250+181T>A)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.496T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.35+181T>A (n.35+181T>A)
n.324T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.332T>A
n.308T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.174+181T>A
c.164-1155T>A (n.164-1155T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.213T>A
n.458T>A
c.-53+181T>A (n.-53+181T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.438T>A (p.Thr146=)
n.363T>A
n.451T>A
n.331T>A
n.252T>A
n.443T>A
n.62+2202T>A
n.334T>A
c.246T>A (p.Thr82=)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.339T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
7g.6003792G>ACA366744732PMS2c.250+180C>T (n.250+180C>T)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.495C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.35+180C>T (n.35+180C>T)
n.323C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.331C>T
n.307C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.174+180C>T
c.164-1156C>T (n.164-1156C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.212C>T
n.457C>T
c.-53+180C>T (n.-53+180C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.362C>T
n.450C>T
n.330C>T
n.251C>T
n.442C>T
n.62+2201C>T
n.333C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.338C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
 ClinVar
7g.6003792G>CCA349052PMS2c.250+180C>G (n.250+180C>G)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.495C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.35+180C>G (n.35+180C>G)
n.323C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.331C>G
n.307C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.174+180C>G
c.164-1156C>G (n.164-1156C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.212C>G
n.457C>G
c.-53+180C>G (n.-53+180C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.362C>G
n.450C>G
n.330C>G
n.251C>G
n.442C>G
n.62+2201C>G
n.333C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.338C>G
c.-534C>G (n.-534C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003792G=CA1685261947PMS2c.250+180C= (n.250+180C=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.495C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.35+180C= (n.35+180C=)
n.323C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.331C=
n.307C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.174+180C=
c.164-1156C= (n.164-1156C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.212C=
n.457C=
c.-53+180C= (n.-53+180C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.362C=
n.450C=
n.330C=
n.251C=
n.442C=
n.62+2201C=
n.333C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.338C=
c.-534C= (n.-534C=)
7g.6003792G>TCA366744733PMS2c.250+180C>A (n.250+180C>A)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.495C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.35+180C>A (n.35+180C>A)
n.323C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.331C>A
n.307C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.174+180C>A
c.164-1156C>A (n.164-1156C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.212C>A
n.457C>A
c.-53+180C>A (n.-53+180C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.362C>A
n.450C>A
n.330C>A
n.251C>A
n.442C>A
n.62+2201C>A
n.333C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.338C>A
c.-534C>A (n.-534C>A)
 gnomAD v4
7g.6003793C>ACA366744734PMS2c.250+179G>T (n.250+179G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
n.494G>T
c.-155-1G>T (n.-155-1G>T)
c.35+179G>T (n.35+179G>T)
n.323-1G>T
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
n.331-1G>T
n.307-1G>T
c.-330-1G>T (n.-330-1G>T)
c.174+179G>T
c.164-1157G>T (n.164-1157G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.212-1G>T
n.457-1G>T
c.-53+179G>T (n.-53+179G>T)
c.*151-1G>T (n.*151-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.362-1G>T
n.450-1G>T
n.330-1G>T
n.251-1G>T
n.441G>T
n.62+2200G>T
n.333-1G>T
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.-634-1G>T (n.-634-1G>T)
c.-234-1G>T (n.-234-1G>T)
n.338-1G>T
c.-534-1G>T (n.-534-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003793C=CA1685261949PMS2c.250+179G= (n.250+179G=)
c.251-1G= (n.251-1G=)
n.494G=
c.-155-1G= (n.-155-1G=)
c.35+179G= (n.35+179G=)
n.323-1G=
c.-102-1G= (n.-102-1G=)
n.331-1G=
n.307-1G=
c.-330-1G= (n.-330-1G=)
c.174+179G=
c.164-1157G= (n.164-1157G=)
c.-168-1G= (n.-168-1G=)
n.212-1G=
n.457-1G=
c.-53+179G= (n.-53+179G=)
c.*151-1G= (n.*151-1G=)
c.437-1G= (n.437-1G=)
n.362-1G=
n.450-1G=
n.330-1G=
n.251-1G=
n.441G=
n.62+2200G=
n.333-1G=
c.245-1G= (n.245-1G=)
c.296-1G= (n.296-1G=)
c.-634-1G= (n.-634-1G=)
c.-234-1G= (n.-234-1G=)
n.338-1G=
c.-534-1G= (n.-534-1G=)
7g.6003793C>GCA048613PMS2c.250+179G>C (n.250+179G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
n.494G>C
c.-155-1G>C (n.-155-1G>C)
c.35+179G>C (n.35+179G>C)
n.323-1G>C
c.-102-1G>C (n.-102-1G>C)
n.331-1G>C
n.307-1G>C
c.-330-1G>C (n.-330-1G>C)
c.174+179G>C
c.164-1157G>C (n.164-1157G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.212-1G>C
n.457-1G>C
c.-53+179G>C (n.-53+179G>C)
c.*151-1G>C (n.*151-1G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.362-1G>C
n.450-1G>C
n.330-1G>C
n.251-1G>C
n.441G>C
n.62+2200G>C
n.333-1G>C
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.-634-1G>C (n.-634-1G>C)
c.-234-1G>C (n.-234-1G>C)
n.338-1G>C
c.-534-1G>C (n.-534-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003793C>TCA366744735PMS2c.250+179G>A (n.250+179G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
n.494G>A
c.-155-1G>A (n.-155-1G>A)
c.35+179G>A (n.35+179G>A)
n.323-1G>A
c.-102-1G>A (n.-102-1G>A)
n.331-1G>A
n.307-1G>A
c.-330-1G>A (n.-330-1G>A)
c.174+179G>A
c.164-1157G>A (n.164-1157G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.212-1G>A
n.457-1G>A
c.-53+179G>A (n.-53+179G>A)
c.*151-1G>A (n.*151-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.362-1G>A
n.450-1G>A
n.330-1G>A
n.251-1G>A
n.441G>A
n.62+2200G>A
n.333-1G>A
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.-634-1G>A (n.-634-1G>A)
c.-234-1G>A (n.-234-1G>A)
n.338-1G>A
c.-534-1G>A (n.-534-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003794T>ACA011631PMS2c.250+178A>T (n.250+178A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
n.493A>T
c.-155-2A>T (n.-155-2A>T)
c.35+178A>T (n.35+178A>T)
n.323-2A>T
c.-102-2A>T (n.-102-2A>T)
n.331-2A>T
n.307-2A>T
c.-330-2A>T (n.-330-2A>T)
c.174+178A>T
c.164-1158A>T (n.164-1158A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.212-2A>T
n.457-2A>T
c.-53+178A>T (n.-53+178A>T)
c.*151-2A>T (n.*151-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.362-2A>T
n.450-2A>T
n.330-2A>T
n.251-2A>T
n.440A>T
n.62+2199A>T
n.333-2A>T
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.-634-2A>T (n.-634-2A>T)
c.-234-2A>T (n.-234-2A>T)
n.338-2A>T
c.-534-2A>T (n.-534-2A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003794T>CCA011625PMS2c.250+178A>G (n.250+178A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
n.493A>G
c.-155-2A>G (n.-155-2A>G)
c.35+178A>G (n.35+178A>G)
n.323-2A>G
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
n.331-2A>G
n.307-2A>G
c.-330-2A>G (n.-330-2A>G)
c.174+178A>G
c.164-1158A>G (n.164-1158A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.212-2A>G
n.457-2A>G
c.-53+178A>G (n.-53+178A>G)
c.*151-2A>G (n.*151-2A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.362-2A>G
n.450-2A>G
n.330-2A>G
n.251-2A>G
n.440A>G
n.62+2199A>G
n.333-2A>G
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.-634-2A>G (n.-634-2A>G)
c.-234-2A>G (n.-234-2A>G)
n.338-2A>G
c.-534-2A>G (n.-534-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003794T>GCA10578724PMS2c.250+178A>C (n.250+178A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
n.493A>C
c.-155-2A>C (n.-155-2A>C)
c.35+178A>C (n.35+178A>C)
n.323-2A>C
c.-102-2A>C (n.-102-2A>C)
n.331-2A>C
n.307-2A>C
c.-330-2A>C (n.-330-2A>C)
c.174+178A>C
c.164-1158A>C (n.164-1158A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.212-2A>C
n.457-2A>C
c.-53+178A>C (n.-53+178A>C)
c.*151-2A>C (n.*151-2A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.362-2A>C
n.450-2A>C
n.330-2A>C
n.251-2A>C
n.440A>C
n.62+2199A>C
n.333-2A>C
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
c.-634-2A>C (n.-634-2A>C)
c.-234-2A>C (n.-234-2A>C)
n.338-2A>C
c.-534-2A>C (n.-534-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003794T=CA1685261956PMS2c.250+178A= (n.250+178A=)
c.251-2A= (n.251-2A=)
n.493A=
c.-155-2A= (n.-155-2A=)
c.35+178A= (n.35+178A=)
n.323-2A=
c.-102-2A= (n.-102-2A=)
n.331-2A=
n.307-2A=
c.-330-2A= (n.-330-2A=)
c.174+178A=
c.164-1158A= (n.164-1158A=)
c.-168-2A= (n.-168-2A=)
n.212-2A=
n.457-2A=
c.-53+178A= (n.-53+178A=)
c.*151-2A= (n.*151-2A=)
c.437-2A= (n.437-2A=)
n.362-2A=
n.450-2A=
n.330-2A=
n.251-2A=
n.440A=
n.62+2199A=
n.333-2A=
c.245-2A= (n.245-2A=)
c.296-2A= (n.296-2A=)
c.-634-2A= (n.-634-2A=)
c.-234-2A= (n.-234-2A=)
n.338-2A=
c.-534-2A= (n.-534-2A=)
7g.6003795G>ACA1097975487PMS2c.250+177C>T (n.250+177C>T)
c.251-3C>T (n.251-3C>T)
n.492C>T
c.-155-3C>T (n.-155-3C>T)
c.35+177C>T (n.35+177C>T)
n.323-3C>T
c.-102-3C>T (n.-102-3C>T)
n.331-3C>T
n.307-3C>T
c.-330-3C>T (n.-330-3C>T)
c.174+177C>T
c.164-1159C>T (n.164-1159C>T)
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
n.212-3C>T
n.457-3C>T
c.-53+177C>T (n.-53+177C>T)
c.*151-3C>T (n.*151-3C>T)
c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.362-3C>T
n.450-3C>T
n.330-3C>T
n.251-3C>T
n.439C>T
n.62+2198C>T
n.333-3C>T
c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.296-3C>T (n.296-3C>T)
c.-634-3C>T (n.-634-3C>T)
c.-234-3C>T (n.-234-3C>T)
n.338-3C>T
c.-534-3C>T (n.-534-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003795G>CCA2580077024PMS2c.250+177C>G (n.250+177C>G)
c.251-3C>G (n.251-3C>G)
n.492C>G
c.-155-3C>G (n.-155-3C>G)
c.35+177C>G (n.35+177C>G)
n.323-3C>G
c.-102-3C>G (n.-102-3C>G)
n.331-3C>G
n.307-3C>G
c.-330-3C>G (n.-330-3C>G)
c.174+177C>G
c.164-1159C>G (n.164-1159C>G)
c.-168-3C>G (n.-168-3C>G)
n.212-3C>G
n.457-3C>G
c.-53+177C>G (n.-53+177C>G)
c.*151-3C>G (n.*151-3C>G)
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
n.362-3C>G
n.450-3C>G
n.330-3C>G
n.251-3C>G
n.439C>G
n.62+2198C>G
n.333-3C>G
c.245-3C>G (n.245-3C>G)
c.296-3C>G (n.296-3C>G)
c.-634-3C>G (n.-634-3C>G)
c.-234-3C>G (n.-234-3C>G)
n.338-3C>G
c.-534-3C>G (n.-534-3C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003795G=CA1685261962PMS2c.250+177C= (n.250+177C=)
c.251-3C= (n.251-3C=)
n.492C=
c.-155-3C= (n.-155-3C=)
c.35+177C= (n.35+177C=)
n.323-3C=
c.-102-3C= (n.-102-3C=)
n.331-3C=
n.307-3C=
c.-330-3C= (n.-330-3C=)
c.174+177C=
c.164-1159C= (n.164-1159C=)
c.-168-3C= (n.-168-3C=)
n.212-3C=
n.457-3C=
c.-53+177C= (n.-53+177C=)
c.*151-3C= (n.*151-3C=)
c.437-3C= (n.437-3C=)
n.362-3C=
n.450-3C=
n.330-3C=
n.251-3C=
n.439C=
n.62+2198C=
n.333-3C=
c.245-3C= (n.245-3C=)
c.296-3C= (n.296-3C=)
c.-634-3C= (n.-634-3C=)
c.-234-3C= (n.-234-3C=)
n.338-3C=
c.-534-3C= (n.-534-3C=)
7g.6003795G>TCA2681678945PMS2c.250+177C>A (n.250+177C>A)
c.251-3C>A (n.251-3C>A)
n.492C>A
c.-155-3C>A (n.-155-3C>A)
c.35+177C>A (n.35+177C>A)
n.323-3C>A
c.-102-3C>A (n.-102-3C>A)
n.331-3C>A
n.307-3C>A
c.-330-3C>A (n.-330-3C>A)
c.174+177C>A
c.164-1159C>A (n.164-1159C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.212-3C>A
n.457-3C>A
c.-53+177C>A (n.-53+177C>A)
c.*151-3C>A (n.*151-3C>A)
c.437-3C>A (n.437-3C>A)
n.362-3C>A
n.450-3C>A
n.330-3C>A
n.251-3C>A
n.439C>A
n.62+2198C>A
n.333-3C>A
c.245-3C>A (n.245-3C>A)
c.296-3C>A (n.296-3C>A)
c.-634-3C>A (n.-634-3C>A)
c.-234-3C>A (n.-234-3C>A)
n.338-3C>A
c.-534-3C>A (n.-534-3C>A)
 gnomAD v4
7g.6003797_6003800delCA2499218983PMS2c.250+174_250+177del (n.250+174_250+177del)
c.251-6_251-3del (n.251-6_251-3del)
n.489_492del
c.-155-6_-155-3del (n.-155-6_-155-3del)
c.35+174_35+177del (n.35+174_35+177del)
n.323-6_323-3del
c.-102-6_-102-3del (n.-102-6_-102-3del)
n.331-6_331-3del
n.307-6_307-3del
c.-330-6_-330-3del (n.-330-6_-330-3del)
c.174+174_174+177del
c.164-1162_164-1159del (n.164-1162_164-1159del)
c.-168-6_-168-3del (n.-168-6_-168-3del)
n.212-6_212-3del
n.457-6_457-3del
c.-53+174_-53+177del (n.-53+174_-53+177del)
c.*151-6_*151-3del (n.*151-6_*151-3del)
c.437-6_437-3del (n.437-6_437-3del)
n.362-6_362-3del
n.450-6_450-3del
n.330-6_330-3del
n.251-6_251-3del
n.436_439del
n.62+2195_62+2198del
n.333-6_333-3del
c.245-6_245-3del (n.245-6_245-3del)
c.296-6_296-3del (n.296-6_296-3del)
c.-634-6_-634-3del (n.-634-6_-634-3del)
c.-234-6_-234-3del (n.-234-6_-234-3del)
n.338-6_338-3del
c.-534-6_-534-3del (n.-534-6_-534-3del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003796A=CA1685261964PMS2c.250+176T= (n.250+176T=)
c.251-4T= (n.251-4T=)
n.491T=
c.-155-4T= (n.-155-4T=)
c.35+176T= (n.35+176T=)
n.323-4T=
c.-102-4T= (n.-102-4T=)
n.331-4T=
n.307-4T=
c.-330-4T= (n.-330-4T=)
c.174+176T=
c.164-1160T= (n.164-1160T=)
c.-168-4T= (n.-168-4T=)
n.212-4T=
n.457-4T=
c.-53+176T= (n.-53+176T=)
c.*151-4T= (n.*151-4T=)
c.437-4T= (n.437-4T=)
n.362-4T=
n.450-4T=
n.330-4T=
n.251-4T=
n.438T=
n.62+2197T=
n.333-4T=
c.245-4T= (n.245-4T=)
c.296-4T= (n.296-4T=)
c.-634-4T= (n.-634-4T=)
c.-234-4T= (n.-234-4T=)
n.338-4T=
c.-534-4T= (n.-534-4T=)
7g.6003796A>TCA572549172PMS2c.250+176T>A (n.250+176T>A)
c.251-4T>A (n.251-4T>A)
n.491T>A
c.-155-4T>A (n.-155-4T>A)
c.35+176T>A (n.35+176T>A)
n.323-4T>A
c.-102-4T>A (n.-102-4T>A)
n.331-4T>A
n.307-4T>A
c.-330-4T>A (n.-330-4T>A)
c.174+176T>A
c.164-1160T>A (n.164-1160T>A)
c.-168-4T>A (n.-168-4T>A)
n.212-4T>A
n.457-4T>A
c.-53+176T>A (n.-53+176T>A)
c.*151-4T>A (n.*151-4T>A)
c.437-4T>A (n.437-4T>A)
n.362-4T>A
n.450-4T>A
n.330-4T>A
n.251-4T>A
n.438T>A
n.62+2197T>A
n.333-4T>A
c.245-4T>A (n.245-4T>A)
c.296-4T>A (n.296-4T>A)
c.-634-4T>A (n.-634-4T>A)
c.-234-4T>A (n.-234-4T>A)
n.338-4T>A
c.-534-4T>A (n.-534-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003797A>CCA2573141981PMS2c.250+175T>G (n.250+175T>G)
c.251-5T>G (n.251-5T>G)
n.490T>G
c.-155-5T>G (n.-155-5T>G)
c.35+175T>G (n.35+175T>G)
n.323-5T>G
c.-102-5T>G (n.-102-5T>G)
n.331-5T>G
n.307-5T>G
c.-330-5T>G (n.-330-5T>G)
c.174+175T>G
c.164-1161T>G (n.164-1161T>G)
c.-168-5T>G (n.-168-5T>G)
n.212-5T>G
n.457-5T>G
c.-53+175T>G (n.-53+175T>G)
c.*151-5T>G (n.*151-5T>G)
c.437-5T>G (n.437-5T>G)
n.362-5T>G
n.450-5T>G
n.330-5T>G
n.251-5T>G
n.437T>G
n.62+2196T>G
n.333-5T>G
c.245-5T>G (n.245-5T>G)
c.296-5T>G (n.296-5T>G)
c.-634-5T>G (n.-634-5T>G)
c.-234-5T>G (n.-234-5T>G)
n.338-5T>G
c.-534-5T>G (n.-534-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003797A>GCA2739265473PMS2c.250+175T>C (n.250+175T>C)
c.251-5T>C (n.251-5T>C)
n.490T>C
c.-155-5T>C (n.-155-5T>C)
c.35+175T>C (n.35+175T>C)
n.323-5T>C
c.-102-5T>C (n.-102-5T>C)
n.331-5T>C
n.307-5T>C
c.-330-5T>C (n.-330-5T>C)
c.174+175T>C
c.164-1161T>C (n.164-1161T>C)
c.-168-5T>C (n.-168-5T>C)
n.212-5T>C
n.457-5T>C
c.-53+175T>C (n.-53+175T>C)
c.*151-5T>C (n.*151-5T>C)
c.437-5T>C (n.437-5T>C)
n.362-5T>C
n.450-5T>C
n.330-5T>C
n.251-5T>C
n.437T>C
n.62+2196T>C
n.333-5T>C
c.245-5T>C (n.245-5T>C)
c.296-5T>C (n.296-5T>C)
c.-634-5T>C (n.-634-5T>C)
c.-234-5T>C (n.-234-5T>C)
n.338-5T>C
c.-534-5T>C (n.-534-5T>C)
 ClinVar
7g.6003797_6003799delinsAAGCA1685261965PMS2c.250+173_250+175delinsCTT (n.250+173_250+175delinsCTT)
c.251-7_251-5delinsCTT (n.251-7_251-5delinsCTT)
n.488_490delinsCTT
c.-155-7_-155-5delinsCTT (n.-155-7_-155-5delinsCTT)
c.35+173_35+175delinsCTT (n.35+173_35+175delinsCTT)
n.323-7_323-5delinsCTT
c.-102-7_-102-5delinsCTT (n.-102-7_-102-5delinsCTT)
n.331-7_331-5delinsCTT
n.307-7_307-5delinsCTT
c.-330-7_-330-5delinsCTT (n.-330-7_-330-5delinsCTT)
c.174+173_174+175delinsCTT
c.164-1163_164-1161delinsCTT (n.164-1163_164-1161delinsCTT)
c.-168-7_-168-5delinsCTT (n.-168-7_-168-5delinsCTT)
n.212-7_212-5delinsCTT
n.457-7_457-5delinsCTT
c.-53+173_-53+175delinsCTT (n.-53+173_-53+175delinsCTT)
c.*151-7_*151-5delinsCTT (n.*151-7_*151-5delinsCTT)
c.437-7_437-5delinsCTT (n.437-7_437-5delinsCTT)
n.362-7_362-5delinsCTT
n.450-7_450-5delinsCTT
n.330-7_330-5delinsCTT
n.251-7_251-5delinsCTT
n.435_437delinsCTT
n.62+2194_62+2196delinsCTT
n.333-7_333-5delinsCTT
c.245-7_245-5delinsCTT (n.245-7_245-5delinsCTT)
c.296-7_296-5delinsCTT (n.296-7_296-5delinsCTT)
c.-634-7_-634-5delinsCTT (n.-634-7_-634-5delinsCTT)
c.-234-7_-234-5delinsCTT (n.-234-7_-234-5delinsCTT)
n.338-7_338-5delinsCTT
c.-534-7_-534-5delinsCTT (n.-534-7_-534-5delinsCTT)
7g.6003802_6003803dupCA2713537287PMS2c.250+173_250+174dup (n.250+173_250+174dup)
c.251-7_251-6dup (n.251-7_251-6dup)
n.488_489dup
c.-155-7_-155-6dup (n.-155-7_-155-6dup)
c.35+173_35+174dup (n.35+173_35+174dup)
n.323-7_323-6dup
c.-102-7_-102-6dup (n.-102-7_-102-6dup)
n.331-7_331-6dup
n.307-7_307-6dup
c.-330-7_-330-6dup (n.-330-7_-330-6dup)
c.174+173_174+174dup
c.164-1163_164-1162dup (n.164-1163_164-1162dup)
c.-168-7_-168-6dup (n.-168-7_-168-6dup)
n.212-7_212-6dup
n.457-7_457-6dup
c.-53+173_-53+174dup (n.-53+173_-53+174dup)
c.*151-7_*151-6dup (n.*151-7_*151-6dup)
c.437-7_437-6dup (n.437-7_437-6dup)
n.362-7_362-6dup
n.450-7_450-6dup
n.330-7_330-6dup
n.251-7_251-6dup
n.435_436dup
n.62+2194_62+2195dup
n.333-7_333-6dup
c.245-7_245-6dup (n.245-7_245-6dup)
c.296-7_296-6dup (n.296-7_296-6dup)
c.-634-7_-634-6dup (n.-634-7_-634-6dup)
c.-234-7_-234-6dup (n.-234-7_-234-6dup)
n.338-7_338-6dup
c.-534-7_-534-6dup (n.-534-7_-534-6dup)
 dbSNP
7g.6003802_6003803delCA572549173PMS2c.250+173_250+174del (n.250+173_250+174del)
c.251-7_251-6del (n.251-7_251-6del)
n.488_489del
c.-155-7_-155-6del (n.-155-7_-155-6del)
c.35+173_35+174del (n.35+173_35+174del)
n.323-7_323-6del
c.-102-7_-102-6del (n.-102-7_-102-6del)
n.331-7_331-6del
n.307-7_307-6del
c.-330-7_-330-6del (n.-330-7_-330-6del)
c.174+173_174+174del
c.164-1163_164-1162del (n.164-1163_164-1162del)
c.-168-7_-168-6del (n.-168-7_-168-6del)
n.212-7_212-6del
n.457-7_457-6del
c.-53+173_-53+174del (n.-53+173_-53+174del)
c.*151-7_*151-6del (n.*151-7_*151-6del)
c.437-7_437-6del (n.437-7_437-6del)
n.362-7_362-6del
n.450-7_450-6del
n.330-7_330-6del
n.251-7_251-6del
n.435_436del
n.62+2194_62+2195del
n.333-7_333-6del
c.245-7_245-6del (n.245-7_245-6del)
c.296-7_296-6del (n.296-7_296-6del)
c.-634-7_-634-6del (n.-634-7_-634-6del)
c.-234-7_-234-6del (n.-234-7_-234-6del)
n.338-7_338-6del
c.-534-7_-534-6del (n.-534-7_-534-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003799G>ACA915944837PMS2c.250+173C>T (n.250+173C>T)
c.251-7C>T (n.251-7C>T)
n.488C>T
c.-155-7C>T (n.-155-7C>T)
c.35+173C>T (n.35+173C>T)
n.323-7C>T
c.-102-7C>T (n.-102-7C>T)
n.331-7C>T
n.307-7C>T
c.-330-7C>T (n.-330-7C>T)
c.174+173C>T
c.164-1163C>T (n.164-1163C>T)
c.-168-7C>T (n.-168-7C>T)
n.212-7C>T
n.457-7C>T
c.-53+173C>T (n.-53+173C>T)
c.*151-7C>T (n.*151-7C>T)
c.437-7C>T (n.437-7C>T)
n.362-7C>T
n.450-7C>T
n.330-7C>T
n.251-7C>T
n.435C>T
n.62+2194C>T
n.333-7C>T
c.245-7C>T (n.245-7C>T)
c.296-7C>T (n.296-7C>T)
c.-634-7C>T (n.-634-7C>T)
c.-234-7C>T (n.-234-7C>T)
n.338-7C>T
c.-534-7C>T (n.-534-7C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003799G>CCA1139659968PMS2c.250+173C>G (n.250+173C>G)
c.251-7C>G (n.251-7C>G)
n.488C>G
c.-155-7C>G (n.-155-7C>G)
c.35+173C>G (n.35+173C>G)
n.323-7C>G
c.-102-7C>G (n.-102-7C>G)
n.331-7C>G
n.307-7C>G
c.-330-7C>G (n.-330-7C>G)
c.174+173C>G
c.164-1163C>G (n.164-1163C>G)
c.-168-7C>G (n.-168-7C>G)
n.212-7C>G
n.457-7C>G
c.-53+173C>G (n.-53+173C>G)
c.*151-7C>G (n.*151-7C>G)
c.437-7C>G (n.437-7C>G)
n.362-7C>G
n.450-7C>G
n.330-7C>G
n.251-7C>G
n.435C>G
n.62+2194C>G
n.333-7C>G
c.245-7C>G (n.245-7C>G)
c.296-7C>G (n.296-7C>G)
c.-634-7C>G (n.-634-7C>G)
c.-234-7C>G (n.-234-7C>G)
n.338-7C>G
c.-534-7C>G (n.-534-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003799G=CA1685261970PMS2c.250+173C= (n.250+173C=)
c.251-7C= (n.251-7C=)
n.488C=
c.-155-7C= (n.-155-7C=)
c.35+173C= (n.35+173C=)
n.323-7C=
c.-102-7C= (n.-102-7C=)
n.331-7C=
n.307-7C=
c.-330-7C= (n.-330-7C=)
c.174+173C=
c.164-1163C= (n.164-1163C=)
c.-168-7C= (n.-168-7C=)
n.212-7C=
n.457-7C=
c.-53+173C= (n.-53+173C=)
c.*151-7C= (n.*151-7C=)
c.437-7C= (n.437-7C=)
n.362-7C=
n.450-7C=
n.330-7C=
n.251-7C=
n.435C=
n.62+2194C=
n.333-7C=
c.245-7C= (n.245-7C=)
c.296-7C= (n.296-7C=)
c.-634-7C= (n.-634-7C=)
c.-234-7C= (n.-234-7C=)
n.338-7C=
c.-534-7C= (n.-534-7C=)
7g.6003799G>TCA2681678946PMS2c.250+173C>A (n.250+173C>A)
c.251-7C>A (n.251-7C>A)
n.488C>A
c.-155-7C>A (n.-155-7C>A)
c.35+173C>A (n.35+173C>A)
n.323-7C>A
c.-102-7C>A (n.-102-7C>A)
n.331-7C>A
n.307-7C>A
c.-330-7C>A (n.-330-7C>A)
c.174+173C>A
c.164-1163C>A (n.164-1163C>A)
c.-168-7C>A (n.-168-7C>A)
n.212-7C>A
n.457-7C>A
c.-53+173C>A (n.-53+173C>A)
c.*151-7C>A (n.*151-7C>A)
c.437-7C>A (n.437-7C>A)
n.362-7C>A
n.450-7C>A
n.330-7C>A
n.251-7C>A
n.435C>A
n.62+2194C>A
n.333-7C>A
c.245-7C>A (n.245-7C>A)
c.296-7C>A (n.296-7C>A)
c.-634-7C>A (n.-634-7C>A)
c.-234-7C>A (n.-234-7C>A)
n.338-7C>A
c.-534-7C>A (n.-534-7C>A)
 gnomAD v4
7g.6003800A=CA1685261976PMS2c.250+172T= (n.250+172T=)
c.251-8T= (n.251-8T=)
n.487T=
c.-155-8T= (n.-155-8T=)
c.35+172T= (n.35+172T=)
n.323-8T=
c.-102-8T= (n.-102-8T=)
n.331-8T=
n.307-8T=
c.-330-8T= (n.-330-8T=)
c.174+172T=
c.164-1164T= (n.164-1164T=)
c.-168-8T= (n.-168-8T=)
n.212-8T=
n.457-8T=
c.-53+172T= (n.-53+172T=)
c.*151-8T= (n.*151-8T=)
c.437-8T= (n.437-8T=)
n.362-8T=
n.450-8T=
n.330-8T=
n.251-8T=
n.434T=
n.62+2193T=
n.333-8T=
c.245-8T= (n.245-8T=)
c.296-8T= (n.296-8T=)
c.-634-8T= (n.-634-8T=)
c.-234-8T= (n.-234-8T=)
n.338-8T=
c.-534-8T= (n.-534-8T=)
7g.6003800A>GCA011646PMS2c.250+172T>C (n.250+172T>C)
c.251-8T>C (n.251-8T>C)
n.487T>C
c.-155-8T>C (n.-155-8T>C)
c.35+172T>C (n.35+172T>C)
n.323-8T>C
c.-102-8T>C (n.-102-8T>C)
n.331-8T>C
n.307-8T>C
c.-330-8T>C (n.-330-8T>C)
c.174+172T>C
c.164-1164T>C (n.164-1164T>C)
c.-168-8T>C (n.-168-8T>C)
n.212-8T>C
n.457-8T>C
c.-53+172T>C (n.-53+172T>C)
c.*151-8T>C (n.*151-8T>C)
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.362-8T>C
n.450-8T>C
n.330-8T>C
n.251-8T>C
n.434T>C
n.62+2193T>C
n.333-8T>C
c.245-8T>C (n.245-8T>C)
c.296-8T>C (n.296-8T>C)
c.-634-8T>C (n.-634-8T>C)
c.-234-8T>C (n.-234-8T>C)
n.338-8T>C
c.-534-8T>C (n.-534-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003800dupCA572549174PMS2c.250+172dup (n.250+172dup)
c.251-8dup (n.251-8dup)
n.487dup
c.-155-8dup (n.-155-8dup)
c.35+172dup (n.35+172dup)
n.323-8dup
c.-102-8dup (n.-102-8dup)
n.331-8dup
n.307-8dup
c.-330-8dup (n.-330-8dup)
c.174+172dup
c.164-1164dup (n.164-1164dup)
c.-168-8dup (n.-168-8dup)
n.212-8dup
n.457-8dup
c.-53+172dup (n.-53+172dup)
c.*151-8dup (n.*151-8dup)
c.437-8dup (n.437-8dup)
n.362-8dup
n.450-8dup
n.330-8dup
n.251-8dup
n.434dup
n.62+2193dup
n.333-8dup
c.245-8dup (n.245-8dup)
c.296-8dup (n.296-8dup)
c.-634-8dup (n.-634-8dup)
c.-234-8dup (n.-234-8dup)
n.338-8dup
c.-534-8dup (n.-534-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003801G>ACA2499218984PMS2c.250+171C>T (n.250+171C>T)
c.251-9C>T (n.251-9C>T)
n.486C>T
c.-155-9C>T (n.-155-9C>T)
c.35+171C>T (n.35+171C>T)
n.323-9C>T
c.-102-9C>T (n.-102-9C>T)
n.331-9C>T
n.307-9C>T
c.-330-9C>T (n.-330-9C>T)
c.174+171C>T
c.164-1165C>T (n.164-1165C>T)
c.-168-9C>T (n.-168-9C>T)
n.212-9C>T
n.457-9C>T
c.-53+171C>T (n.-53+171C>T)
c.*151-9C>T (n.*151-9C>T)
c.437-9C>T (n.437-9C>T)
n.362-9C>T
n.450-9C>T
n.330-9C>T
n.251-9C>T
n.433C>T
n.62+2192C>T
n.333-9C>T
c.245-9C>T (n.245-9C>T)
c.296-9C>T (n.296-9C>T)
c.-634-9C>T (n.-634-9C>T)
c.-234-9C>T (n.-234-9C>T)
n.338-9C>T
c.-534-9C>T (n.-534-9C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003801G>CCA16618537PMS2c.250+171C>G (n.250+171C>G)
c.251-9C>G (n.251-9C>G)
n.486C>G
c.-155-9C>G (n.-155-9C>G)
c.35+171C>G (n.35+171C>G)
n.323-9C>G
c.-102-9C>G (n.-102-9C>G)
n.331-9C>G
n.307-9C>G
c.-330-9C>G (n.-330-9C>G)
c.174+171C>G
c.164-1165C>G (n.164-1165C>G)
c.-168-9C>G (n.-168-9C>G)
n.212-9C>G
n.457-9C>G
c.-53+171C>G (n.-53+171C>G)
c.*151-9C>G (n.*151-9C>G)
c.437-9C>G (n.437-9C>G)
n.362-9C>G
n.450-9C>G
n.330-9C>G
n.251-9C>G
n.433C>G
n.62+2192C>G
n.333-9C>G
c.245-9C>G (n.245-9C>G)
c.296-9C>G (n.296-9C>G)
c.-634-9C>G (n.-634-9C>G)
c.-234-9C>G (n.-234-9C>G)
n.338-9C>G
c.-534-9C>G (n.-534-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003801G=CA1685261978PMS2c.250+171C= (n.250+171C=)
c.251-9C= (n.251-9C=)
n.486C=
c.-155-9C= (n.-155-9C=)
c.35+171C= (n.35+171C=)
n.323-9C=
c.-102-9C= (n.-102-9C=)
n.331-9C=
n.307-9C=
c.-330-9C= (n.-330-9C=)
c.174+171C=
c.164-1165C= (n.164-1165C=)
c.-168-9C= (n.-168-9C=)
n.212-9C=
n.457-9C=
c.-53+171C= (n.-53+171C=)
c.*151-9C= (n.*151-9C=)
c.437-9C= (n.437-9C=)
n.362-9C=
n.450-9C=
n.330-9C=
n.251-9C=
n.433C=
n.62+2192C=
n.333-9C=
c.245-9C= (n.245-9C=)
c.296-9C= (n.296-9C=)
c.-634-9C= (n.-634-9C=)
c.-234-9C= (n.-234-9C=)
n.338-9C=
c.-534-9C= (n.-534-9C=)
7g.6003801G>TCA645560076PMS2c.250+171C>A (n.250+171C>A)
c.251-9C>A (n.251-9C>A)
n.486C>A
c.-155-9C>A (n.-155-9C>A)
c.35+171C>A (n.35+171C>A)
n.323-9C>A
c.-102-9C>A (n.-102-9C>A)
n.331-9C>A
n.307-9C>A
c.-330-9C>A (n.-330-9C>A)
c.174+171C>A
c.164-1165C>A (n.164-1165C>A)
c.-168-9C>A (n.-168-9C>A)
n.212-9C>A
n.457-9C>A
c.-53+171C>A (n.-53+171C>A)
c.*151-9C>A (n.*151-9C>A)
c.437-9C>A (n.437-9C>A)
n.362-9C>A
n.450-9C>A
n.330-9C>A
n.251-9C>A
n.433C>A
n.62+2192C>A
n.333-9C>A
c.245-9C>A (n.245-9C>A)
c.296-9C>A (n.296-9C>A)
c.-634-9C>A (n.-634-9C>A)
c.-234-9C>A (n.-234-9C>A)
n.338-9C>A
c.-534-9C>A (n.-534-9C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003802_6003805delCA2681678947PMS2c.250+168_250+171del (n.250+168_250+171del)
c.251-12_251-9del (n.251-12_251-9del)
n.483_486del
c.-155-12_-155-9del (n.-155-12_-155-9del)
c.35+168_35+171del (n.35+168_35+171del)
n.323-12_323-9del
c.-102-12_-102-9del (n.-102-12_-102-9del)
n.331-12_331-9del
n.307-12_307-9del
c.-330-12_-330-9del (n.-330-12_-330-9del)
c.174+168_174+171del
c.164-1168_164-1165del (n.164-1168_164-1165del)
c.-168-12_-168-9del (n.-168-12_-168-9del)
n.212-12_212-9del
n.457-12_457-9del
c.-53+168_-53+171del (n.-53+168_-53+171del)
c.*151-12_*151-9del (n.*151-12_*151-9del)
c.437-12_437-9del (n.437-12_437-9del)
n.362-12_362-9del
n.450-12_450-9del
n.330-12_330-9del
n.251-12_251-9del
n.430_433del
n.62+2189_62+2192del
n.333-12_333-9del
c.245-12_245-9del (n.245-12_245-9del)
c.296-12_296-9del (n.296-12_296-9del)
c.-634-12_-634-9del (n.-634-12_-634-9del)
c.-234-12_-234-9del (n.-234-12_-234-9del)
n.338-12_338-9del
c.-534-12_-534-9del (n.-534-12_-534-9del)
 gnomAD v4
7g.6003802A=CA1685261982PMS2c.250+170T= (n.250+170T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
n.485T=
c.-155-10T= (n.-155-10T=)
c.35+170T= (n.35+170T=)
n.323-10T=
c.-102-10T= (n.-102-10T=)
n.331-10T=
n.307-10T=
c.-330-10T= (n.-330-10T=)
c.174+170T=
c.164-1166T= (n.164-1166T=)
c.-168-10T= (n.-168-10T=)
n.212-10T=
n.457-10T=
c.-53+170T= (n.-53+170T=)
c.*151-10T= (n.*151-10T=)
c.437-10T= (n.437-10T=)
n.362-10T=
n.450-10T=
n.330-10T=
n.251-10T=
n.432T=
n.62+2191T=
n.333-10T=
c.245-10T= (n.245-10T=)
c.296-10T= (n.296-10T=)
c.-634-10T= (n.-634-10T=)
c.-234-10T= (n.-234-10T=)
n.338-10T=
c.-534-10T= (n.-534-10T=)
7g.6003802A>GCA2499218985PMS2c.250+170T>C (n.250+170T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
n.485T>C
c.-155-10T>C (n.-155-10T>C)
c.35+170T>C (n.35+170T>C)
n.323-10T>C
c.-102-10T>C (n.-102-10T>C)
n.331-10T>C
n.307-10T>C
c.-330-10T>C (n.-330-10T>C)
c.174+170T>C
c.164-1166T>C (n.164-1166T>C)
c.-168-10T>C (n.-168-10T>C)
n.212-10T>C
n.457-10T>C
c.-53+170T>C (n.-53+170T>C)
c.*151-10T>C (n.*151-10T>C)
c.437-10T>C (n.437-10T>C)
n.362-10T>C
n.450-10T>C
n.330-10T>C
n.251-10T>C
n.432T>C
n.62+2191T>C
n.333-10T>C
c.245-10T>C (n.245-10T>C)
c.296-10T>C (n.296-10T>C)
c.-634-10T>C (n.-634-10T>C)
c.-234-10T>C (n.-234-10T>C)
n.338-10T>C
c.-534-10T>C (n.-534-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003802A>TCA658683460PMS2c.250+170T>A (n.250+170T>A)
c.251-10T>A (n.251-10T>A)
n.485T>A
c.-155-10T>A (n.-155-10T>A)
c.35+170T>A (n.35+170T>A)
n.323-10T>A
c.-102-10T>A (n.-102-10T>A)
n.331-10T>A
n.307-10T>A
c.-330-10T>A (n.-330-10T>A)
c.174+170T>A
c.164-1166T>A (n.164-1166T>A)
c.-168-10T>A (n.-168-10T>A)
n.212-10T>A
n.457-10T>A
c.-53+170T>A (n.-53+170T>A)
c.*151-10T>A (n.*151-10T>A)
c.437-10T>A (n.437-10T>A)
n.362-10T>A
n.450-10T>A
n.330-10T>A
n.251-10T>A
n.432T>A
n.62+2191T>A
n.333-10T>A
c.245-10T>A (n.245-10T>A)
c.296-10T>A (n.296-10T>A)
c.-634-10T>A (n.-634-10T>A)
c.-234-10T>A (n.-234-10T>A)
n.338-10T>A
c.-534-10T>A (n.-534-10T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003803G>ACA048559PMS2c.250+169C>T (n.250+169C>T)
c.251-11C>T (n.251-11C>T)
n.484C>T
c.-155-11C>T (n.-155-11C>T)
c.35+169C>T (n.35+169C>T)
n.323-11C>T
c.-102-11C>T (n.-102-11C>T)
n.331-11C>T
n.307-11C>T
c.-330-11C>T (n.-330-11C>T)
c.174+169C>T
c.164-1167C>T (n.164-1167C>T)
c.-168-11C>T (n.-168-11C>T)
n.212-11C>T
n.457-11C>T
c.-53+169C>T (n.-53+169C>T)
c.*151-11C>T (n.*151-11C>T)
c.437-11C>T (n.437-11C>T)
n.362-11C>T
n.450-11C>T
n.330-11C>T
n.251-11C>T
n.431C>T
n.62+2190C>T
n.333-11C>T
c.245-11C>T (n.245-11C>T)
c.296-11C>T (n.296-11C>T)
c.-634-11C>T (n.-634-11C>T)
c.-234-11C>T (n.-234-11C>T)
n.338-11C>T
c.-534-11C>T (n.-534-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003803G>CCA048549PMS2c.250+169C>G (n.250+169C>G)
c.251-11C>G (n.251-11C>G)
n.484C>G
c.-155-11C>G (n.-155-11C>G)
c.35+169C>G (n.35+169C>G)
n.323-11C>G
c.-102-11C>G (n.-102-11C>G)
n.331-11C>G
n.307-11C>G
c.-330-11C>G (n.-330-11C>G)
c.174+169C>G
c.164-1167C>G (n.164-1167C>G)
c.-168-11C>G (n.-168-11C>G)
n.212-11C>G
n.457-11C>G
c.-53+169C>G (n.-53+169C>G)
c.*151-11C>G (n.*151-11C>G)
c.437-11C>G (n.437-11C>G)
n.362-11C>G
n.450-11C>G
n.330-11C>G
n.251-11C>G
n.431C>G
n.62+2190C>G
n.333-11C>G
c.245-11C>G (n.245-11C>G)
c.296-11C>G (n.296-11C>G)
c.-634-11C>G (n.-634-11C>G)
c.-234-11C>G (n.-234-11C>G)
n.338-11C>G
c.-534-11C>G (n.-534-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6003803G=CA1685261987PMS2c.250+169C= (n.250+169C=)
c.251-11C= (n.251-11C=)
n.484C=
c.-155-11C= (n.-155-11C=)
c.35+169C= (n.35+169C=)
n.323-11C=
c.-102-11C= (n.-102-11C=)
n.331-11C=
n.307-11C=
c.-330-11C= (n.-330-11C=)
c.174+169C=
c.164-1167C= (n.164-1167C=)
c.-168-11C= (n.-168-11C=)
n.212-11C=
n.457-11C=
c.-53+169C= (n.-53+169C=)
c.*151-11C= (n.*151-11C=)
c.437-11C= (n.437-11C=)
n.362-11C=
n.450-11C=
n.330-11C=
n.251-11C=
n.431C=
n.62+2190C=
n.333-11C=
c.245-11C= (n.245-11C=)
c.296-11C= (n.296-11C=)
c.-634-11C= (n.-634-11C=)
c.-234-11C= (n.-234-11C=)
n.338-11C=
c.-534-11C= (n.-534-11C=)
7g.6003803G>TCA2681678948PMS2c.250+169C>A (n.250+169C>A)
c.251-11C>A (n.251-11C>A)
n.484C>A
c.-155-11C>A (n.-155-11C>A)
c.35+169C>A (n.35+169C>A)
n.323-11C>A
c.-102-11C>A (n.-102-11C>A)
n.331-11C>A
n.307-11C>A
c.-330-11C>A (n.-330-11C>A)
c.174+169C>A
c.164-1167C>A (n.164-1167C>A)
c.-168-11C>A (n.-168-11C>A)
n.212-11C>A
n.457-11C>A
c.-53+169C>A (n.-53+169C>A)
c.*151-11C>A (n.*151-11C>A)
c.437-11C>A (n.437-11C>A)
n.362-11C>A
n.450-11C>A
n.330-11C>A
n.251-11C>A
n.431C>A
n.62+2190C>A
n.333-11C>A
c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.296-11C>A (n.296-11C>A)
c.-634-11C>A (n.-634-11C>A)
c.-234-11C>A (n.-234-11C>A)
n.338-11C>A
c.-534-11C>A (n.-534-11C>A)
 gnomAD v4
7g.6003805_6003806delCA048585PMS2c.250+168_250+169del (n.250+168_250+169del)
c.251-12_251-11del (n.251-12_251-11del)
n.483_484del
c.-155-12_-155-11del (n.-155-12_-155-11del)
c.35+168_35+169del (n.35+168_35+169del)
n.323-12_323-11del
c.-102-12_-102-11del (n.-102-12_-102-11del)
n.331-12_331-11del
n.307-12_307-11del
c.-330-12_-330-11del (n.-330-12_-330-11del)
c.174+168_174+169del
c.164-1168_164-1167del (n.164-1168_164-1167del)
c.-168-12_-168-11del (n.-168-12_-168-11del)
n.212-12_212-11del
n.457-12_457-11del
c.-53+168_-53+169del (n.-53+168_-53+169del)
c.*151-12_*151-11del (n.*151-12_*151-11del)
c.437-12_437-11del (n.437-12_437-11del)
n.362-12_362-11del
n.450-12_450-11del
n.330-12_330-11del
n.251-12_251-11del
n.430_431del
n.62+2189_62+2190del
n.333-12_333-11del
c.245-12_245-11del (n.245-12_245-11del)
c.296-12_296-11del (n.296-12_296-11del)
c.-634-12_-634-11del (n.-634-12_-634-11del)
c.-234-12_-234-11del (n.-234-12_-234-11del)
n.338-12_338-11del
c.-534-12_-534-11del (n.-534-12_-534-11del)
7g.6003804T>ACA2713497731PMS2c.250+168A>T (n.250+168A>T)
c.251-12A>T (n.251-12A>T)
n.483A>T
c.-155-12A>T (n.-155-12A>T)
c.35+168A>T (n.35+168A>T)
n.323-12A>T
c.-102-12A>T (n.-102-12A>T)
n.331-12A>T
n.307-12A>T
c.-330-12A>T (n.-330-12A>T)
c.174+168A>T
c.164-1168A>T (n.164-1168A>T)
c.-168-12A>T (n.-168-12A>T)
n.212-12A>T
n.457-12A>T
c.-53+168A>T (n.-53+168A>T)
c.*151-12A>T (n.*151-12A>T)
c.437-12A>T (n.437-12A>T)
n.362-12A>T
n.450-12A>T
n.330-12A>T
n.251-12A>T
n.430A>T
n.62+2189A>T
n.333-12A>T
c.245-12A>T (n.245-12A>T)
c.296-12A>T (n.296-12A>T)
c.-634-12A>T (n.-634-12A>T)
c.-234-12A>T (n.-234-12A>T)
n.338-12A>T
c.-534-12A>T (n.-534-12A>T)
 dbSNP
7g.6003804T>CCA048575PMS2c.250+168A>G (n.250+168A>G)
c.251-12A>G (n.251-12A>G)
n.483A>G
c.-155-12A>G (n.-155-12A>G)
c.35+168A>G (n.35+168A>G)
n.323-12A>G
c.-102-12A>G (n.-102-12A>G)
n.331-12A>G
n.307-12A>G
c.-330-12A>G (n.-330-12A>G)
c.174+168A>G
c.164-1168A>G (n.164-1168A>G)
c.-168-12A>G (n.-168-12A>G)
n.212-12A>G
n.457-12A>G
c.-53+168A>G (n.-53+168A>G)
c.*151-12A>G (n.*151-12A>G)
c.437-12A>G (n.437-12A>G)
n.362-12A>G
n.450-12A>G
n.330-12A>G
n.251-12A>G
n.430A>G
n.62+2189A>G
n.333-12A>G
c.245-12A>G (n.245-12A>G)
c.296-12A>G (n.296-12A>G)
c.-634-12A>G (n.-634-12A>G)
c.-234-12A>G (n.-234-12A>G)
n.338-12A>G
c.-534-12A>G (n.-534-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003804T>GCA011609PMS2c.250+168A>C (n.250+168A>C)
c.251-12A>C (n.251-12A>C)
n.483A>C
c.-155-12A>C (n.-155-12A>C)
c.35+168A>C (n.35+168A>C)
n.323-12A>C
c.-102-12A>C (n.-102-12A>C)
n.331-12A>C
n.307-12A>C
c.-330-12A>C (n.-330-12A>C)
c.174+168A>C
c.164-1168A>C (n.164-1168A>C)
c.-168-12A>C (n.-168-12A>C)
n.212-12A>C
n.457-12A>C
c.-53+168A>C (n.-53+168A>C)
c.*151-12A>C (n.*151-12A>C)
c.437-12A>C (n.437-12A>C)
n.362-12A>C
n.450-12A>C
n.330-12A>C
n.251-12A>C
n.430A>C
n.62+2189A>C
n.333-12A>C
c.245-12A>C (n.245-12A>C)
c.296-12A>C (n.296-12A>C)
c.-634-12A>C (n.-634-12A>C)
c.-234-12A>C (n.-234-12A>C)
n.338-12A>C
c.-534-12A>C (n.-534-12A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003804T=CA1685261995PMS2c.250+168A= (n.250+168A=)
c.251-12A= (n.251-12A=)
n.483A=
c.-155-12A= (n.-155-12A=)
c.35+168A= (n.35+168A=)
n.323-12A=
c.-102-12A= (n.-102-12A=)
n.331-12A=
n.307-12A=
c.-330-12A= (n.-330-12A=)
c.174+168A=
c.164-1168A= (n.164-1168A=)
c.-168-12A= (n.-168-12A=)
n.212-12A=
n.457-12A=
c.-53+168A= (n.-53+168A=)
c.*151-12A= (n.*151-12A=)
c.437-12A= (n.437-12A=)
n.362-12A=
n.450-12A=
n.330-12A=
n.251-12A=
n.430A=
n.62+2189A=
n.333-12A=
c.245-12A= (n.245-12A=)
c.296-12A= (n.296-12A=)
c.-634-12A= (n.-634-12A=)
c.-234-12A= (n.-234-12A=)
n.338-12A=
c.-534-12A= (n.-534-12A=)
7g.6003805G>ACA4150134PMS2c.250+167C>T (n.250+167C>T)
c.251-13C>T (n.251-13C>T)
n.482C>T
c.-155-13C>T (n.-155-13C>T)
c.35+167C>T (n.35+167C>T)
n.323-13C>T
c.-102-13C>T (n.-102-13C>T)
n.331-13C>T
n.307-13C>T
c.-330-13C>T (n.-330-13C>T)
c.174+167C>T
c.164-1169C>T (n.164-1169C>T)
c.-168-13C>T (n.-168-13C>T)
n.212-13C>T
n.457-13C>T
c.-53+167C>T (n.-53+167C>T)
c.*151-13C>T (n.*151-13C>T)
c.437-13C>T (n.437-13C>T)
n.362-13C>T
n.450-13C>T
n.330-13C>T
n.251-13C>T
n.429C>T
n.62+2188C>T
n.333-13C>T
c.245-13C>T (n.245-13C>T)
c.296-13C>T (n.296-13C>T)
c.-634-13C>T (n.-634-13C>T)
c.-234-13C>T (n.-234-13C>T)
n.338-13C>T
c.-534-13C>T (n.-534-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003805G=CA1685261998PMS2c.250+167C= (n.250+167C=)
c.251-13C= (n.251-13C=)
n.482C=
c.-155-13C= (n.-155-13C=)
c.35+167C= (n.35+167C=)
n.323-13C=
c.-102-13C= (n.-102-13C=)
n.331-13C=
n.307-13C=
c.-330-13C= (n.-330-13C=)
c.174+167C=
c.164-1169C= (n.164-1169C=)
c.-168-13C= (n.-168-13C=)
n.212-13C=
n.457-13C=
c.-53+167C= (n.-53+167C=)
c.*151-13C= (n.*151-13C=)
c.437-13C= (n.437-13C=)
n.362-13C=
n.450-13C=
n.330-13C=
n.251-13C=
n.429C=
n.62+2188C=
n.333-13C=
c.245-13C= (n.245-13C=)
c.296-13C= (n.296-13C=)
c.-634-13C= (n.-634-13C=)
c.-234-13C= (n.-234-13C=)
n.338-13C=
c.-534-13C= (n.-534-13C=)
7g.6003805G>TCA2681678949PMS2c.250+167C>A (n.250+167C>A)
c.251-13C>A (n.251-13C>A)
n.482C>A
c.-155-13C>A (n.-155-13C>A)
c.35+167C>A (n.35+167C>A)
n.323-13C>A
c.-102-13C>A (n.-102-13C>A)
n.331-13C>A
n.307-13C>A
c.-330-13C>A (n.-330-13C>A)
c.174+167C>A
c.164-1169C>A (n.164-1169C>A)
c.-168-13C>A (n.-168-13C>A)
n.212-13C>A
n.457-13C>A
c.-53+167C>A (n.-53+167C>A)
c.*151-13C>A (n.*151-13C>A)
c.437-13C>A (n.437-13C>A)
n.362-13C>A
n.450-13C>A
n.330-13C>A
n.251-13C>A
n.429C>A
n.62+2188C>A
n.333-13C>A
c.245-13C>A (n.245-13C>A)
c.296-13C>A (n.296-13C>A)
c.-634-13C>A (n.-634-13C>A)
c.-234-13C>A (n.-234-13C>A)
n.338-13C>A
c.-534-13C>A (n.-534-13C>A)
 gnomAD v4
7g.6003805_6003806delinsGTCA1685261997PMS2c.250+166_250+167delinsAC (n.250+166_250+167delinsAC)
c.251-14_251-13delinsAC (n.251-14_251-13delinsAC)
n.481_482delinsAC
c.-155-14_-155-13delinsAC (n.-155-14_-155-13delinsAC)
c.35+166_35+167delinsAC (n.35+166_35+167delinsAC)
n.323-14_323-13delinsAC
c.-102-14_-102-13delinsAC (n.-102-14_-102-13delinsAC)
n.331-14_331-13delinsAC
n.307-14_307-13delinsAC
c.-330-14_-330-13delinsAC (n.-330-14_-330-13delinsAC)
c.174+166_174+167delinsAC
c.164-1170_164-1169delinsAC (n.164-1170_164-1169delinsAC)
c.-168-14_-168-13delinsAC (n.-168-14_-168-13delinsAC)
n.212-14_212-13delinsAC
n.457-14_457-13delinsAC
c.-53+166_-53+167delinsAC (n.-53+166_-53+167delinsAC)
c.*151-14_*151-13delinsAC (n.*151-14_*151-13delinsAC)
c.437-14_437-13delinsAC (n.437-14_437-13delinsAC)
n.362-14_362-13delinsAC
n.450-14_450-13delinsAC
n.330-14_330-13delinsAC
n.251-14_251-13delinsAC
n.428_429delinsAC
n.62+2187_62+2188delinsAC
n.333-14_333-13delinsAC
c.245-14_245-13delinsAC (n.245-14_245-13delinsAC)
c.296-14_296-13delinsAC (n.296-14_296-13delinsAC)
c.-634-14_-634-13delinsAC (n.-634-14_-634-13delinsAC)
c.-234-14_-234-13delinsAC (n.-234-14_-234-13delinsAC)
n.338-14_338-13delinsAC
c.-534-14_-534-13delinsAC (n.-534-14_-534-13delinsAC)
7g.6003806delCA4150135PMS2c.250+166del (n.250+166del)
c.251-14del (n.251-14del)
n.481del
c.-155-14del (n.-155-14del)
c.35+166del (n.35+166del)
n.323-14del
c.-102-14del (n.-102-14del)
n.331-14del
n.307-14del
c.-330-14del (n.-330-14del)
c.174+166del
c.164-1170del (n.164-1170del)
c.-168-14del (n.-168-14del)
n.212-14del
n.457-14del
c.-53+166del (n.-53+166del)
c.*151-14del (n.*151-14del)
c.437-14del (n.437-14del)
n.362-14del
n.450-14del
n.330-14del
n.251-14del
n.428del
n.62+2187del
n.333-14del
c.245-14del (n.245-14del)
c.296-14del (n.296-14del)
c.-634-14del (n.-634-14del)
c.-234-14del (n.-234-14del)
n.338-14del
c.-534-14del (n.-534-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003806T>CCA2580077025PMS2c.250+166A>G (n.250+166A>G)
c.251-14A>G (n.251-14A>G)
n.481A>G
c.-155-14A>G (n.-155-14A>G)
c.35+166A>G (n.35+166A>G)
n.323-14A>G
c.-102-14A>G (n.-102-14A>G)
n.331-14A>G
n.307-14A>G
c.-330-14A>G (n.-330-14A>G)
c.174+166A>G
c.164-1170A>G (n.164-1170A>G)
c.-168-14A>G (n.-168-14A>G)
n.212-14A>G
n.457-14A>G
c.-53+166A>G (n.-53+166A>G)
c.*151-14A>G (n.*151-14A>G)
c.437-14A>G (n.437-14A>G)
n.362-14A>G
n.450-14A>G
n.330-14A>G
n.251-14A>G
n.428A>G
n.62+2187A>G
n.333-14A>G
c.245-14A>G (n.245-14A>G)
c.296-14A>G (n.296-14A>G)
c.-634-14A>G (n.-634-14A>G)
c.-234-14A>G (n.-234-14A>G)
n.338-14A>G
c.-534-14A>G (n.-534-14A>G)
 ClinVar
7g.6003806T>GCA840352495PMS2c.250+166A>C (n.250+166A>C)
c.251-14A>C (n.251-14A>C)
n.481A>C
c.-155-14A>C (n.-155-14A>C)
c.35+166A>C (n.35+166A>C)
n.323-14A>C
c.-102-14A>C (n.-102-14A>C)
n.331-14A>C
n.307-14A>C
c.-330-14A>C (n.-330-14A>C)
c.174+166A>C
c.164-1170A>C (n.164-1170A>C)
c.-168-14A>C (n.-168-14A>C)
n.212-14A>C
n.457-14A>C
c.-53+166A>C (n.-53+166A>C)
c.*151-14A>C (n.*151-14A>C)
c.437-14A>C (n.437-14A>C)
n.362-14A>C
n.450-14A>C
n.330-14A>C
n.251-14A>C
n.428A>C
n.62+2187A>C
n.333-14A>C
c.245-14A>C (n.245-14A>C)
c.296-14A>C (n.296-14A>C)
c.-634-14A>C (n.-634-14A>C)
c.-234-14A>C (n.-234-14A>C)
n.338-14A>C
c.-534-14A>C (n.-534-14A>C)
 dbSNP
7g.6003806T=CA1685262000PMS2c.250+166A= (n.250+166A=)
c.251-14A= (n.251-14A=)
n.481A=
c.-155-14A= (n.-155-14A=)
c.35+166A= (n.35+166A=)
n.323-14A=
c.-102-14A= (n.-102-14A=)
n.331-14A=
n.307-14A=
c.-330-14A= (n.-330-14A=)
c.174+166A=
c.164-1170A= (n.164-1170A=)
c.-168-14A= (n.-168-14A=)
n.212-14A=
n.457-14A=
c.-53+166A= (n.-53+166A=)
c.*151-14A= (n.*151-14A=)
c.437-14A= (n.437-14A=)
n.362-14A=
n.450-14A=
n.330-14A=
n.251-14A=
n.428A=
n.62+2187A=
n.333-14A=
c.245-14A= (n.245-14A=)
c.296-14A= (n.296-14A=)
c.-634-14A= (n.-634-14A=)
c.-234-14A= (n.-234-14A=)
n.338-14A=
c.-534-14A= (n.-534-14A=)
7g.6003807A>CCA2697557110PMS2c.250+165T>G (n.250+165T>G)
c.251-15T>G (n.251-15T>G)
n.480T>G
c.-155-15T>G (n.-155-15T>G)
c.35+165T>G (n.35+165T>G)
n.323-15T>G
c.-102-15T>G (n.-102-15T>G)
n.331-15T>G
n.307-15T>G
c.-330-15T>G (n.-330-15T>G)
c.174+165T>G
c.164-1171T>G (n.164-1171T>G)
c.-168-15T>G (n.-168-15T>G)
n.212-15T>G
n.457-15T>G
c.-53+165T>G (n.-53+165T>G)
c.*151-15T>G (n.*151-15T>G)
c.437-15T>G (n.437-15T>G)
n.362-15T>G
n.450-15T>G
n.330-15T>G
n.251-15T>G
n.427T>G
n.62+2186T>G
n.333-15T>G
c.245-15T>G (n.245-15T>G)
c.296-15T>G (n.296-15T>G)
c.-634-15T>G (n.-634-15T>G)
c.-234-15T>G (n.-234-15T>G)
n.338-15T>G
c.-534-15T>G (n.-534-15T>G)
 ClinVar
7g.6003807A>GCA2578823873PMS2c.250+165T>C (n.250+165T>C)
c.251-15T>C (n.251-15T>C)
n.480T>C
c.-155-15T>C (n.-155-15T>C)
c.35+165T>C (n.35+165T>C)
n.323-15T>C
c.-102-15T>C (n.-102-15T>C)
n.331-15T>C
n.307-15T>C
c.-330-15T>C (n.-330-15T>C)
c.174+165T>C
c.164-1171T>C (n.164-1171T>C)
c.-168-15T>C (n.-168-15T>C)
n.212-15T>C
n.457-15T>C
c.-53+165T>C (n.-53+165T>C)
c.*151-15T>C (n.*151-15T>C)
c.437-15T>C (n.437-15T>C)
n.362-15T>C
n.450-15T>C
n.330-15T>C
n.251-15T>C
n.427T>C
n.62+2186T>C
n.333-15T>C
c.245-15T>C (n.245-15T>C)
c.296-15T>C (n.296-15T>C)
c.-634-15T>C (n.-634-15T>C)
c.-234-15T>C (n.-234-15T>C)
n.338-15T>C
c.-534-15T>C (n.-534-15T>C)
 ClinVar
7g.6003807A>TCA2681678950PMS2c.250+165T>A (n.250+165T>A)
c.251-15T>A (n.251-15T>A)
n.480T>A
c.-155-15T>A (n.-155-15T>A)
c.35+165T>A (n.35+165T>A)
n.323-15T>A
c.-102-15T>A (n.-102-15T>A)
n.331-15T>A
n.307-15T>A
c.-330-15T>A (n.-330-15T>A)
c.174+165T>A
c.164-1171T>A (n.164-1171T>A)
c.-168-15T>A (n.-168-15T>A)
n.212-15T>A
n.457-15T>A
c.-53+165T>A (n.-53+165T>A)
c.*151-15T>A (n.*151-15T>A)
c.437-15T>A (n.437-15T>A)
n.362-15T>A
n.450-15T>A
n.330-15T>A
n.251-15T>A
n.427T>A
n.62+2186T>A
n.333-15T>A
c.245-15T>A (n.245-15T>A)
c.296-15T>A (n.296-15T>A)
c.-634-15T>A (n.-634-15T>A)
c.-234-15T>A (n.-234-15T>A)
n.338-15T>A
c.-534-15T>A (n.-534-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003809dupCA2580077026PMS2c.250+165dup (n.250+165dup)
c.251-15dup (n.251-15dup)
n.480dup
c.-155-15dup (n.-155-15dup)
c.35+165dup (n.35+165dup)
n.323-15dup
c.-102-15dup (n.-102-15dup)
n.331-15dup
n.307-15dup
c.-330-15dup (n.-330-15dup)
c.174+165dup
c.164-1171dup (n.164-1171dup)
c.-168-15dup (n.-168-15dup)
n.212-15dup
n.457-15dup
c.-53+165dup (n.-53+165dup)
c.*151-15dup (n.*151-15dup)
c.437-15dup (n.437-15dup)
n.362-15dup
n.450-15dup
n.330-15dup
n.251-15dup
n.427dup
n.62+2186dup
n.333-15dup
c.245-15dup (n.245-15dup)
c.296-15dup (n.296-15dup)
c.-634-15dup (n.-634-15dup)
c.-234-15dup (n.-234-15dup)
n.338-15dup
c.-534-15dup (n.-534-15dup)
 ClinVar
7g.6003807_6003811delinsAAAGTCA1685262001PMS2c.250+161_250+165delinsACTTT (n.250+161_250+165delinsACTTT)
c.251-19_251-15delinsACTTT (n.251-19_251-15delinsACTTT)
n.476_480delinsACTTT
c.-155-19_-155-15delinsACTTT (n.-155-19_-155-15delinsACTTT)
c.35+161_35+165delinsACTTT (n.35+161_35+165delinsACTTT)
n.323-19_323-15delinsACTTT
c.-102-19_-102-15delinsACTTT (n.-102-19_-102-15delinsACTTT)
n.331-19_331-15delinsACTTT
n.307-19_307-15delinsACTTT
c.-330-19_-330-15delinsACTTT (n.-330-19_-330-15delinsACTTT)
c.174+161_174+165delinsACTTT
c.164-1175_164-1171delinsACTTT (n.164-1175_164-1171delinsACTTT)
c.-168-19_-168-15delinsACTTT (n.-168-19_-168-15delinsACTTT)
n.212-19_212-15delinsACTTT
n.457-19_457-15delinsACTTT
c.-53+161_-53+165delinsACTTT (n.-53+161_-53+165delinsACTTT)
c.*151-19_*151-15delinsACTTT (n.*151-19_*151-15delinsACTTT)
c.437-19_437-15delinsACTTT (n.437-19_437-15delinsACTTT)
n.362-19_362-15delinsACTTT
n.450-19_450-15delinsACTTT
n.330-19_330-15delinsACTTT
n.251-19_251-15delinsACTTT
n.423_427delinsACTTT
n.62+2182_62+2186delinsACTTT
n.333-19_333-15delinsACTTT
c.245-19_245-15delinsACTTT (n.245-19_245-15delinsACTTT)
c.296-19_296-15delinsACTTT (n.296-19_296-15delinsACTTT)
c.-634-19_-634-15delinsACTTT (n.-634-19_-634-15delinsACTTT)
c.-234-19_-234-15delinsACTTT (n.-234-19_-234-15delinsACTTT)
n.338-19_338-15delinsACTTT
c.-534-19_-534-15delinsACTTT (n.-534-19_-534-15delinsACTTT)
7g.6003808A>CCA2697557111PMS2c.250+164T>G (n.250+164T>G)
c.251-16T>G (n.251-16T>G)
n.479T>G
c.-155-16T>G (n.-155-16T>G)
c.35+164T>G (n.35+164T>G)
n.323-16T>G
c.-102-16T>G (n.-102-16T>G)
n.331-16T>G
n.307-16T>G
c.-330-16T>G (n.-330-16T>G)
c.174+164T>G
c.164-1172T>G (n.164-1172T>G)
c.-168-16T>G (n.-168-16T>G)
n.212-16T>G
n.457-16T>G
c.-53+164T>G (n.-53+164T>G)
c.*151-16T>G (n.*151-16T>G)
c.437-16T>G (n.437-16T>G)
n.362-16T>G
n.450-16T>G
n.330-16T>G
n.251-16T>G
n.426T>G
n.62+2185T>G
n.333-16T>G
c.245-16T>G (n.245-16T>G)
c.296-16T>G (n.296-16T>G)
c.-634-16T>G (n.-634-16T>G)
c.-234-16T>G (n.-234-16T>G)
n.338-16T>G
c.-534-16T>G (n.-534-16T>G)
 ClinVar
7g.6003808A>GCA2681678951PMS2c.250+164T>C (n.250+164T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
n.479T>C
c.-155-16T>C (n.-155-16T>C)
c.35+164T>C (n.35+164T>C)
n.323-16T>C
c.-102-16T>C (n.-102-16T>C)
n.331-16T>C
n.307-16T>C
c.-330-16T>C (n.-330-16T>C)
c.174+164T>C
c.164-1172T>C (n.164-1172T>C)
c.-168-16T>C (n.-168-16T>C)
n.212-16T>C
n.457-16T>C
c.-53+164T>C (n.-53+164T>C)
c.*151-16T>C (n.*151-16T>C)
c.437-16T>C (n.437-16T>C)
n.362-16T>C
n.450-16T>C
n.330-16T>C
n.251-16T>C
n.426T>C
n.62+2185T>C
n.333-16T>C
c.245-16T>C (n.245-16T>C)
c.296-16T>C (n.296-16T>C)
c.-634-16T>C (n.-634-16T>C)
c.-234-16T>C (n.-234-16T>C)
n.338-16T>C
c.-534-16T>C (n.-534-16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003808A>TCA2713825287PMS2c.250+164T>A (n.250+164T>A)
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
n.479T>A
c.-155-16T>A (n.-155-16T>A)
c.35+164T>A (n.35+164T>A)
n.323-16T>A
c.-102-16T>A (n.-102-16T>A)
n.331-16T>A
n.307-16T>A
c.-330-16T>A (n.-330-16T>A)
c.174+164T>A
c.164-1172T>A (n.164-1172T>A)
c.-168-16T>A (n.-168-16T>A)
n.212-16T>A
n.457-16T>A
c.-53+164T>A (n.-53+164T>A)
c.*151-16T>A (n.*151-16T>A)
c.437-16T>A (n.437-16T>A)
n.362-16T>A
n.450-16T>A
n.330-16T>A
n.251-16T>A
n.426T>A
n.62+2185T>A
n.333-16T>A
c.245-16T>A (n.245-16T>A)
c.296-16T>A (n.296-16T>A)
c.-634-16T>A (n.-634-16T>A)
c.-234-16T>A (n.-234-16T>A)
n.338-16T>A
c.-534-16T>A (n.-534-16T>A)
 dbSNP
7g.6003811_6003814delCA840352500PMS2c.250+161_250+164del (n.250+161_250+164del)
c.251-19_251-16del (n.251-19_251-16del)
n.476_479del
c.-155-19_-155-16del (n.-155-19_-155-16del)
c.35+161_35+164del (n.35+161_35+164del)
n.323-19_323-16del
c.-102-19_-102-16del (n.-102-19_-102-16del)
n.331-19_331-16del
n.307-19_307-16del
c.-330-19_-330-16del (n.-330-19_-330-16del)
c.174+161_174+164del
c.164-1175_164-1172del (n.164-1175_164-1172del)
c.-168-19_-168-16del (n.-168-19_-168-16del)
n.212-19_212-16del
n.457-19_457-16del
c.-53+161_-53+164del (n.-53+161_-53+164del)
c.*151-19_*151-16del (n.*151-19_*151-16del)
c.437-19_437-16del (n.437-19_437-16del)
n.362-19_362-16del
n.450-19_450-16del
n.330-19_330-16del
n.251-19_251-16del
n.423_426del
n.62+2182_62+2185del
n.333-19_333-16del
c.245-19_245-16del (n.245-19_245-16del)
c.296-19_296-16del (n.296-19_296-16del)
c.-634-19_-634-16del (n.-634-19_-634-16del)
c.-234-19_-234-16del (n.-234-19_-234-16del)
n.338-19_338-16del
c.-534-19_-534-16del (n.-534-19_-534-16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003809A>TCA2713825371PMS2c.250+163T>A (n.250+163T>A)
c.251-17T>A (n.251-17T>A)
n.478T>A
c.-155-17T>A (n.-155-17T>A)
c.35+163T>A (n.35+163T>A)
n.323-17T>A
c.-102-17T>A (n.-102-17T>A)
n.331-17T>A
n.307-17T>A
c.-330-17T>A (n.-330-17T>A)
c.174+163T>A
c.164-1173T>A (n.164-1173T>A)
c.-168-17T>A (n.-168-17T>A)
n.212-17T>A
n.457-17T>A
c.-53+163T>A (n.-53+163T>A)
c.*151-17T>A (n.*151-17T>A)
c.437-17T>A (n.437-17T>A)
n.362-17T>A
n.450-17T>A
n.330-17T>A
n.251-17T>A
n.425T>A
n.62+2184T>A
n.333-17T>A
c.245-17T>A (n.245-17T>A)
c.296-17T>A (n.296-17T>A)
c.-634-17T>A (n.-634-17T>A)
c.-234-17T>A (n.-234-17T>A)
n.338-17T>A
c.-534-17T>A (n.-534-17T>A)
 dbSNP
7g.6003810G>ACA658796890PMS2c.250+162C>T (n.250+162C>T)
c.251-18C>T (n.251-18C>T)
n.477C>T
c.-155-18C>T (n.-155-18C>T)
c.35+162C>T (n.35+162C>T)
n.323-18C>T
c.-102-18C>T (n.-102-18C>T)
n.331-18C>T
n.307-18C>T
c.-330-18C>T (n.-330-18C>T)
c.174+162C>T
c.164-1174C>T (n.164-1174C>T)
c.-168-18C>T (n.-168-18C>T)
n.212-18C>T
n.457-18C>T
c.-53+162C>T (n.-53+162C>T)
c.*151-18C>T (n.*151-18C>T)
c.437-18C>T (n.437-18C>T)
n.362-18C>T
n.450-18C>T
n.330-18C>T
n.251-18C>T
n.424C>T
n.62+2183C>T
n.333-18C>T
c.245-18C>T (n.245-18C>T)
c.296-18C>T (n.296-18C>T)
c.-634-18C>T (n.-634-18C>T)
c.-234-18C>T (n.-234-18C>T)
n.338-18C>T
c.-534-18C>T (n.-534-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003810G>CCA048603PMS2c.250+162C>G (n.250+162C>G)
c.251-18C>G (n.251-18C>G)
n.477C>G
c.-155-18C>G (n.-155-18C>G)
c.35+162C>G (n.35+162C>G)
n.323-18C>G
c.-102-18C>G (n.-102-18C>G)
n.331-18C>G
n.307-18C>G
c.-330-18C>G (n.-330-18C>G)
c.174+162C>G
c.164-1174C>G (n.164-1174C>G)
c.-168-18C>G (n.-168-18C>G)
n.212-18C>G
n.457-18C>G
c.-53+162C>G (n.-53+162C>G)
c.*151-18C>G (n.*151-18C>G)
c.437-18C>G (n.437-18C>G)
n.362-18C>G
n.450-18C>G
n.330-18C>G
n.251-18C>G
n.424C>G
n.62+2183C>G
n.333-18C>G
c.245-18C>G (n.245-18C>G)
c.296-18C>G (n.296-18C>G)
c.-634-18C>G (n.-634-18C>G)
c.-234-18C>G (n.-234-18C>G)
n.338-18C>G
c.-534-18C>G (n.-534-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003810G=CA1685262005PMS2c.250+162C= (n.250+162C=)
c.251-18C= (n.251-18C=)
n.477C=
c.-155-18C= (n.-155-18C=)
c.35+162C= (n.35+162C=)
n.323-18C=
c.-102-18C= (n.-102-18C=)
n.331-18C=
n.307-18C=
c.-330-18C= (n.-330-18C=)
c.174+162C=
c.164-1174C= (n.164-1174C=)
c.-168-18C= (n.-168-18C=)
n.212-18C=
n.457-18C=
c.-53+162C= (n.-53+162C=)
c.*151-18C= (n.*151-18C=)
c.437-18C= (n.437-18C=)
n.362-18C=
n.450-18C=
n.330-18C=
n.251-18C=
n.424C=
n.62+2183C=
n.333-18C=
c.245-18C= (n.245-18C=)
c.296-18C= (n.296-18C=)
c.-634-18C= (n.-634-18C=)
c.-234-18C= (n.-234-18C=)
n.338-18C=
c.-534-18C= (n.-534-18C=)
7g.6003810G>TCA2578823875PMS2c.250+162C>A (n.250+162C>A)
c.251-18C>A (n.251-18C>A)
n.477C>A
c.-155-18C>A (n.-155-18C>A)
c.35+162C>A (n.35+162C>A)
n.323-18C>A
c.-102-18C>A (n.-102-18C>A)
n.331-18C>A
n.307-18C>A
c.-330-18C>A (n.-330-18C>A)
c.174+162C>A
c.164-1174C>A (n.164-1174C>A)
c.-168-18C>A (n.-168-18C>A)
n.212-18C>A
n.457-18C>A
c.-53+162C>A (n.-53+162C>A)
c.*151-18C>A (n.*151-18C>A)
c.437-18C>A (n.437-18C>A)
n.362-18C>A
n.450-18C>A
n.330-18C>A
n.251-18C>A
n.424C>A
n.62+2183C>A
n.333-18C>A
c.245-18C>A (n.245-18C>A)
c.296-18C>A (n.296-18C>A)
c.-634-18C>A (n.-634-18C>A)
c.-234-18C>A (n.-234-18C>A)
n.338-18C>A
c.-534-18C>A (n.-534-18C>A)
 gnomAD v4
7g.6003810_6003811insAGACA4150136PMS2c.250+161_250+162insTCT (n.250+161_250+162insTCT)
c.251-19_251-18insTCT (n.251-19_251-18insTCT)
n.476_477insTCT
c.-155-19_-155-18insTCT (n.-155-19_-155-18insTCT)
c.35+161_35+162insTCT (n.35+161_35+162insTCT)
n.323-19_323-18insTCT
c.-102-19_-102-18insTCT (n.-102-19_-102-18insTCT)
n.331-19_331-18insTCT
n.307-19_307-18insTCT
c.-330-19_-330-18insTCT (n.-330-19_-330-18insTCT)
c.174+161_174+162insTCT
c.164-1175_164-1174insTCT (n.164-1175_164-1174insTCT)
c.-168-19_-168-18insTCT (n.-168-19_-168-18insTCT)
n.212-19_212-18insTCT
n.457-19_457-18insTCT
c.-53+161_-53+162insTCT (n.-53+161_-53+162insTCT)
c.*151-19_*151-18insTCT (n.*151-19_*151-18insTCT)
c.437-19_437-18insTCT (n.437-19_437-18insTCT)
n.362-19_362-18insTCT
n.450-19_450-18insTCT
n.330-19_330-18insTCT
n.251-19_251-18insTCT
n.423_424insTCT
n.62+2182_62+2183insTCT
n.333-19_333-18insTCT
c.245-19_245-18insTCT (n.245-19_245-18insTCT)
c.296-19_296-18insTCT (n.296-19_296-18insTCT)
c.-634-19_-634-18insTCT (n.-634-19_-634-18insTCT)
c.-234-19_-234-18insTCT (n.-234-19_-234-18insTCT)
n.338-19_338-18insTCT
c.-534-19_-534-18insTCT (n.-534-19_-534-18insTCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003811T>ACA2578823877PMS2c.250+161A>T (n.250+161A>T)
c.251-19A>T (n.251-19A>T)
n.476A>T
c.-155-19A>T (n.-155-19A>T)
c.35+161A>T (n.35+161A>T)
n.323-19A>T
c.-102-19A>T (n.-102-19A>T)
n.331-19A>T
n.307-19A>T
c.-330-19A>T (n.-330-19A>T)
c.174+161A>T
c.164-1175A>T (n.164-1175A>T)
c.-168-19A>T (n.-168-19A>T)
n.212-19A>T
n.457-19A>T
c.-53+161A>T (n.-53+161A>T)
c.*151-19A>T (n.*151-19A>T)
c.437-19A>T (n.437-19A>T)
n.362-19A>T
n.450-19A>T
n.330-19A>T
n.251-19A>T
n.423A>T
n.62+2182A>T
n.333-19A>T
c.245-19A>T (n.245-19A>T)
c.296-19A>T (n.296-19A>T)
c.-634-19A>T (n.-634-19A>T)
c.-234-19A>T (n.-234-19A>T)
n.338-19A>T
c.-534-19A>T (n.-534-19A>T)
7g.6003811T>GCA2681678952PMS2c.250+161A>C (n.250+161A>C)
c.251-19A>C (n.251-19A>C)
n.476A>C
c.-155-19A>C (n.-155-19A>C)
c.35+161A>C (n.35+161A>C)
n.323-19A>C
c.-102-19A>C (n.-102-19A>C)
n.331-19A>C
n.307-19A>C
c.-330-19A>C (n.-330-19A>C)
c.174+161A>C
c.164-1175A>C (n.164-1175A>C)
c.-168-19A>C (n.-168-19A>C)
n.212-19A>C
n.457-19A>C
c.-53+161A>C (n.-53+161A>C)
c.*151-19A>C (n.*151-19A>C)
c.437-19A>C (n.437-19A>C)
n.362-19A>C
n.450-19A>C
n.330-19A>C
n.251-19A>C
n.423A>C
n.62+2182A>C
n.333-19A>C
c.245-19A>C (n.245-19A>C)
c.296-19A>C (n.296-19A>C)
c.-634-19A>C (n.-634-19A>C)
c.-234-19A>C (n.-234-19A>C)
n.338-19A>C
c.-534-19A>C (n.-534-19A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003811T=CA1685262008PMS2c.250+161A= (n.250+161A=)
c.251-19A= (n.251-19A=)
n.476A=
c.-155-19A= (n.-155-19A=)
c.35+161A= (n.35+161A=)
n.323-19A=
c.-102-19A= (n.-102-19A=)
n.331-19A=
n.307-19A=
c.-330-19A= (n.-330-19A=)
c.174+161A=
c.164-1175A= (n.164-1175A=)
c.-168-19A= (n.-168-19A=)
n.212-19A=
n.457-19A=
c.-53+161A= (n.-53+161A=)
c.*151-19A= (n.*151-19A=)
c.437-19A= (n.437-19A=)
n.362-19A=
n.450-19A=
n.330-19A=
n.251-19A=
n.423A=
n.62+2182A=
n.333-19A=
c.245-19A= (n.245-19A=)
c.296-19A= (n.296-19A=)
c.-634-19A= (n.-634-19A=)
c.-234-19A= (n.-234-19A=)
n.338-19A=
c.-534-19A= (n.-534-19A=)
7g.6003811_6003812insGTTTCAGAGCTGACA048629PMS2c.250+160_250+161insTCAGCTCTGAAAC (n.250+160_250+161insTCAGCTCTGAAAC)
c.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC (n.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.475_476insTCAGCTCTGAAAC
c.-155-20_-155-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-155-20_-155-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.35+160_35+161insTCAGCTCTGAAAC (n.35+160_35+161insTCAGCTCTGAAAC)
n.323-20_323-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-102-20_-102-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-102-20_-102-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.331-20_331-19insTCAGCTCTGAAAC
n.307-20_307-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-330-20_-330-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-330-20_-330-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.174+160_174+161insTCAGCTCTGAAAC
c.164-1176_164-1175insTCAGCTCTGAAAC (n.164-1176_164-1175insTCAGCTCTGAAAC)
c.-168-20_-168-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-168-20_-168-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.212-20_212-19insTCAGCTCTGAAAC
n.457-20_457-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-53+160_-53+161insTCAGCTCTGAAAC (n.-53+160_-53+161insTCAGCTCTGAAAC)
c.*151-20_*151-19insTCAGCTCTGAAAC (n.*151-20_*151-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.437-20_437-19insTCAGCTCTGAAAC (n.437-20_437-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.362-20_362-19insTCAGCTCTGAAAC
n.450-20_450-19insTCAGCTCTGAAAC
n.330-20_330-19insTCAGCTCTGAAAC
n.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC
n.422_423insTCAGCTCTGAAAC
n.62+2181_62+2182insTCAGCTCTGAAAC
n.333-20_333-19insTCAGCTCTGAAAC
c.245-20_245-19insTCAGCTCTGAAAC (n.245-20_245-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.296-20_296-19insTCAGCTCTGAAAC (n.296-20_296-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.-634-20_-634-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-634-20_-634-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.-234-20_-234-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-234-20_-234-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.338-20_338-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-534-20_-534-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-534-20_-534-19insTCAGCTCTGAAAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003812A=CA1685262011PMS2c.250+160T= (n.250+160T=)
c.251-20T= (n.251-20T=)
n.475T=
c.-155-20T= (n.-155-20T=)
c.35+160T= (n.35+160T=)
n.323-20T=
c.-102-20T= (n.-102-20T=)
n.331-20T=
n.307-20T=
c.-330-20T= (n.-330-20T=)
c.174+160T=
c.164-1176T= (n.164-1176T=)
c.-168-20T= (n.-168-20T=)
n.212-20T=
n.457-20T=
c.-53+160T= (n.-53+160T=)
c.*151-20T= (n.*151-20T=)
c.437-20T= (n.437-20T=)
n.362-20T=
n.450-20T=
n.330-20T=
n.251-20T=
n.422T=
n.62+2181T=
n.333-20T=
c.245-20T= (n.245-20T=)
c.296-20T= (n.296-20T=)
c.-634-20T= (n.-634-20T=)
c.-234-20T= (n.-234-20T=)
n.338-20T=
c.-534-20T= (n.-534-20T=)
7g.6003812A>CCA011617PMS2c.250+160T>G (n.250+160T>G)
c.251-20T>G (n.251-20T>G)
n.475T>G
c.-155-20T>G (n.-155-20T>G)
c.35+160T>G (n.35+160T>G)
n.323-20T>G
c.-102-20T>G (n.-102-20T>G)
n.331-20T>G
n.307-20T>G
c.-330-20T>G (n.-330-20T>G)
c.174+160T>G
c.164-1176T>G (n.164-1176T>G)
c.-168-20T>G (n.-168-20T>G)
n.212-20T>G
n.457-20T>G
c.-53+160T>G (n.-53+160T>G)
c.*151-20T>G (n.*151-20T>G)
c.437-20T>G (n.437-20T>G)
n.362-20T>G
n.450-20T>G
n.330-20T>G
n.251-20T>G
n.422T>G
n.62+2181T>G
n.333-20T>G
c.245-20T>G (n.245-20T>G)
c.296-20T>G (n.296-20T>G)
c.-634-20T>G (n.-634-20T>G)
c.-234-20T>G (n.-234-20T>G)
n.338-20T>G
c.-534-20T>G (n.-534-20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003812A>TCA2713493803PMS2c.250+160T>A (n.250+160T>A)
c.251-20T>A (n.251-20T>A)
n.475T>A
c.-155-20T>A (n.-155-20T>A)
c.35+160T>A (n.35+160T>A)
n.323-20T>A
c.-102-20T>A (n.-102-20T>A)
n.331-20T>A
n.307-20T>A
c.-330-20T>A (n.-330-20T>A)
c.174+160T>A
c.164-1176T>A (n.164-1176T>A)
c.-168-20T>A (n.-168-20T>A)
n.212-20T>A
n.457-20T>A
c.-53+160T>A (n.-53+160T>A)
c.*151-20T>A (n.*151-20T>A)
c.437-20T>A (n.437-20T>A)
n.362-20T>A
n.450-20T>A
n.330-20T>A
n.251-20T>A
n.422T>A
n.62+2181T>A
n.333-20T>A
c.245-20T>A (n.245-20T>A)
c.296-20T>A (n.296-20T>A)
c.-634-20T>A (n.-634-20T>A)
c.-234-20T>A (n.-234-20T>A)
n.338-20T>A
c.-534-20T>A (n.-534-20T>A)
 dbSNP
7g.6003813A>CCA2681678953PMS2c.250+159T>G (n.250+159T>G)
c.251-21T>G (n.251-21T>G)
n.474T>G
c.-155-21T>G (n.-155-21T>G)
c.35+159T>G (n.35+159T>G)
n.323-21T>G
c.-102-21T>G (n.-102-21T>G)
n.331-21T>G
n.307-21T>G
c.-330-21T>G (n.-330-21T>G)
c.174+159T>G
c.164-1177T>G (n.164-1177T>G)
c.-168-21T>G (n.-168-21T>G)
n.212-21T>G
n.457-21T>G
c.-53+159T>G (n.-53+159T>G)
c.*151-21T>G (n.*151-21T>G)
c.437-21T>G (n.437-21T>G)
n.362-21T>G
n.450-21T>G
n.330-21T>G
n.251-21T>G
n.421T>G
n.62+2180T>G
n.333-21T>G
c.245-21T>G (n.245-21T>G)
c.296-21T>G (n.296-21T>G)
c.-634-21T>G (n.-634-21T>G)
c.-234-21T>G (n.-234-21T>G)
n.338-21T>G
c.-534-21T>G (n.-534-21T>G)
 gnomAD v4
7g.6003814G>ACA840352519PMS2c.250+158C>T (n.250+158C>T)
c.251-22C>T (n.251-22C>T)
n.473C>T
c.-155-22C>T (n.-155-22C>T)
c.35+158C>T (n.35+158C>T)
n.323-22C>T
c.-102-22C>T (n.-102-22C>T)
n.331-22C>T
n.307-22C>T
c.-330-22C>T (n.-330-22C>T)
c.174+158C>T
c.164-1178C>T (n.164-1178C>T)
c.-168-22C>T (n.-168-22C>T)
n.212-22C>T
n.457-22C>T
c.-53+158C>T (n.-53+158C>T)
c.*151-22C>T (n.*151-22C>T)
c.437-22C>T (n.437-22C>T)
n.362-22C>T
n.450-22C>T
n.330-22C>T
n.251-22C>T
n.420C>T
n.62+2179C>T
n.333-22C>T
c.245-22C>T (n.245-22C>T)
c.296-22C>T (n.296-22C>T)
c.-634-22C>T (n.-634-22C>T)
c.-234-22C>T (n.-234-22C>T)
n.338-22C>T
c.-534-22C>T (n.-534-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003814G>CCA572549175PMS2c.250+158C>G (n.250+158C>G)
c.251-22C>G (n.251-22C>G)
n.473C>G
c.-155-22C>G (n.-155-22C>G)
c.35+158C>G (n.35+158C>G)
n.323-22C>G
c.-102-22C>G (n.-102-22C>G)
n.331-22C>G
n.307-22C>G
c.-330-22C>G (n.-330-22C>G)
c.174+158C>G
c.164-1178C>G (n.164-1178C>G)
c.-168-22C>G (n.-168-22C>G)
n.212-22C>G
n.457-22C>G
c.-53+158C>G (n.-53+158C>G)
c.*151-22C>G (n.*151-22C>G)
c.437-22C>G (n.437-22C>G)
n.362-22C>G
n.450-22C>G
n.330-22C>G
n.251-22C>G
n.420C>G
n.62+2179C>G
n.333-22C>G
c.245-22C>G (n.245-22C>G)
c.296-22C>G (n.296-22C>G)
c.-634-22C>G (n.-634-22C>G)
c.-234-22C>G (n.-234-22C>G)
n.338-22C>G
c.-534-22C>G (n.-534-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003814G=CA1685262017PMS2c.250+158C= (n.250+158C=)
c.251-22C= (n.251-22C=)
n.473C=
c.-155-22C= (n.-155-22C=)
c.35+158C= (n.35+158C=)
n.323-22C=
c.-102-22C= (n.-102-22C=)
n.331-22C=
n.307-22C=
c.-330-22C= (n.-330-22C=)
c.174+158C=
c.164-1178C= (n.164-1178C=)
c.-168-22C= (n.-168-22C=)
n.212-22C=
n.457-22C=
c.-53+158C= (n.-53+158C=)
c.*151-22C= (n.*151-22C=)
c.437-22C= (n.437-22C=)
n.362-22C=
n.450-22C=
n.330-22C=
n.251-22C=
n.420C=
n.62+2179C=
n.333-22C=
c.245-22C= (n.245-22C=)
c.296-22C= (n.296-22C=)
c.-634-22C= (n.-634-22C=)
c.-234-22C= (n.-234-22C=)
n.338-22C=
c.-534-22C= (n.-534-22C=)
7g.6003814G>TCA2578823879PMS2c.250+158C>A (n.250+158C>A)
c.251-22C>A (n.251-22C>A)
n.473C>A
c.-155-22C>A (n.-155-22C>A)
c.35+158C>A (n.35+158C>A)
n.323-22C>A
c.-102-22C>A (n.-102-22C>A)
n.331-22C>A
n.307-22C>A
c.-330-22C>A (n.-330-22C>A)
c.174+158C>A
c.164-1178C>A (n.164-1178C>A)
c.-168-22C>A (n.-168-22C>A)
n.212-22C>A
n.457-22C>A
c.-53+158C>A (n.-53+158C>A)
c.*151-22C>A (n.*151-22C>A)
c.437-22C>A (n.437-22C>A)
n.362-22C>A
n.450-22C>A
n.330-22C>A
n.251-22C>A
n.420C>A
n.62+2179C>A
n.333-22C>A
c.245-22C>A (n.245-22C>A)
c.296-22C>A (n.296-22C>A)
c.-634-22C>A (n.-634-22C>A)
c.-234-22C>A (n.-234-22C>A)
n.338-22C>A
c.-534-22C>A (n.-534-22C>A)
 gnomAD v4
7g.6003815delCA2681678954PMS2c.250+158del (n.250+158del)
c.251-22del (n.251-22del)
n.473del
c.-155-22del (n.-155-22del)
c.35+158del (n.35+158del)
n.323-22del
c.-102-22del (n.-102-22del)
n.331-22del
n.307-22del
c.-330-22del (n.-330-22del)
c.174+158del
c.164-1178del (n.164-1178del)
c.-168-22del (n.-168-22del)
n.212-22del
n.457-22del
c.-53+158del (n.-53+158del)
c.*151-22del (n.*151-22del)
c.437-22del (n.437-22del)
n.362-22del
n.450-22del
n.330-22del
n.251-22del
n.420del
n.62+2179del
n.333-22del
c.245-22del (n.245-22del)
c.296-22del (n.296-22del)
c.-634-22del (n.-634-22del)
c.-234-22del (n.-234-22del)
n.338-22del
c.-534-22del (n.-534-22del)
 gnomAD v4
7g.6003814_6003815insACA048652PMS2c.250+157_250+158insT (n.250+157_250+158insT)
c.251-23_251-22insT (n.251-23_251-22insT)
n.472_473insT
c.-155-23_-155-22insT (n.-155-23_-155-22insT)
c.35+157_35+158insT (n.35+157_35+158insT)
n.323-23_323-22insT
c.-102-23_-102-22insT (n.-102-23_-102-22insT)
n.331-23_331-22insT
n.307-23_307-22insT
c.-330-23_-330-22insT (n.-330-23_-330-22insT)
c.174+157_174+158insT
c.164-1179_164-1178insT (n.164-1179_164-1178insT)
c.-168-23_-168-22insT (n.-168-23_-168-22insT)
n.212-23_212-22insT
n.457-23_457-22insT
c.-53+157_-53+158insT (n.-53+157_-53+158insT)
c.*151-23_*151-22insT (n.*151-23_*151-22insT)
c.437-23_437-22insT (n.437-23_437-22insT)
n.362-23_362-22insT
n.450-23_450-22insT
n.330-23_330-22insT
n.251-23_251-22insT
n.419_420insT
n.62+2178_62+2179insT
n.333-23_333-22insT
c.245-23_245-22insT (n.245-23_245-22insT)
c.296-23_296-22insT (n.296-23_296-22insT)
c.-634-23_-634-22insT (n.-634-23_-634-22insT)
c.-234-23_-234-22insT (n.-234-23_-234-22insT)
n.338-23_338-22insT
c.-534-23_-534-22insT (n.-534-23_-534-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.6003815G>ACA2681678955PMS2c.250+157C>T (n.250+157C>T)
c.251-23C>T (n.251-23C>T)
n.472C>T
c.-155-23C>T (n.-155-23C>T)
c.35+157C>T (n.35+157C>T)
n.323-23C>T
c.-102-23C>T (n.-102-23C>T)
n.331-23C>T
n.307-23C>T
c.-330-23C>T (n.-330-23C>T)
c.174+157C>T
c.164-1179C>T (n.164-1179C>T)
c.-168-23C>T (n.-168-23C>T)
n.212-23C>T
n.457-23C>T
c.-53+157C>T (n.-53+157C>T)
c.*151-23C>T (n.*151-23C>T)
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
n.362-23C>T
n.450-23C>T
n.330-23C>T
n.251-23C>T
n.419C>T
n.62+2178C>T
n.333-23C>T
c.245-23C>T (n.245-23C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
c.-634-23C>T (n.-634-23C>T)
c.-234-23C>T (n.-234-23C>T)
n.338-23C>T
c.-534-23C>T (n.-534-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003815G>CCA2713825373PMS2c.250+157C>G (n.250+157C>G)
c.251-23C>G (n.251-23C>G)
n.472C>G
c.-155-23C>G (n.-155-23C>G)
c.35+157C>G (n.35+157C>G)
n.323-23C>G
c.-102-23C>G (n.-102-23C>G)
n.331-23C>G
n.307-23C>G
c.-330-23C>G (n.-330-23C>G)
c.174+157C>G
c.164-1179C>G (n.164-1179C>G)
c.-168-23C>G (n.-168-23C>G)
n.212-23C>G
n.457-23C>G
c.-53+157C>G (n.-53+157C>G)
c.*151-23C>G (n.*151-23C>G)
c.437-23C>G (n.437-23C>G)
n.362-23C>G
n.450-23C>G
n.330-23C>G
n.251-23C>G
n.419C>G
n.62+2178C>G
n.333-23C>G
c.245-23C>G (n.245-23C>G)
c.296-23C>G (n.296-23C>G)
c.-634-23C>G (n.-634-23C>G)
c.-234-23C>G (n.-234-23C>G)
n.338-23C>G
c.-534-23C>G (n.-534-23C>G)
 dbSNP
7g.6003815G>TCA2681678956PMS2c.250+157C>A (n.250+157C>A)
c.251-23C>A (n.251-23C>A)
n.472C>A
c.-155-23C>A (n.-155-23C>A)
c.35+157C>A (n.35+157C>A)
n.323-23C>A
c.-102-23C>A (n.-102-23C>A)
n.331-23C>A
n.307-23C>A
c.-330-23C>A (n.-330-23C>A)
c.174+157C>A
c.164-1179C>A (n.164-1179C>A)
c.-168-23C>A (n.-168-23C>A)
n.212-23C>A
n.457-23C>A
c.-53+157C>A (n.-53+157C>A)
c.*151-23C>A (n.*151-23C>A)
c.437-23C>A (n.437-23C>A)
n.362-23C>A
n.450-23C>A
n.330-23C>A
n.251-23C>A
n.419C>A
n.62+2178C>A
n.333-23C>A
c.245-23C>A (n.245-23C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
c.-634-23C>A (n.-634-23C>A)
c.-234-23C>A (n.-234-23C>A)
n.338-23C>A
c.-534-23C>A (n.-534-23C>A)
 gnomAD v4
7g.6003816A>GCA2713825477PMS2c.250+156T>C (n.250+156T>C)
c.251-24T>C (n.251-24T>C)
n.471T>C
c.-155-24T>C (n.-155-24T>C)
c.35+156T>C (n.35+156T>C)
n.323-24T>C
c.-102-24T>C (n.-102-24T>C)
n.331-24T>C
n.307-24T>C
c.-330-24T>C (n.-330-24T>C)
c.174+156T>C
c.164-1180T>C (n.164-1180T>C)
c.-168-24T>C (n.-168-24T>C)
n.212-24T>C
n.457-24T>C
c.-53+156T>C (n.-53+156T>C)
c.*151-24T>C (n.*151-24T>C)
c.437-24T>C (n.437-24T>C)
n.362-24T>C
n.450-24T>C
n.330-24T>C
n.251-24T>C
n.418T>C
n.62+2177T>C
n.333-24T>C
c.245-24T>C (n.245-24T>C)
c.296-24T>C (n.296-24T>C)
c.-634-24T>C (n.-634-24T>C)
c.-234-24T>C (n.-234-24T>C)
n.338-24T>C
c.-534-24T>C (n.-534-24T>C)
 dbSNP
7g.6003817C>ACA2713495106PMS2c.250+155G>T (n.250+155G>T)
c.251-25G>T (n.251-25G>T)
n.470G>T
c.-155-25G>T (n.-155-25G>T)
c.35+155G>T (n.35+155G>T)
n.323-25G>T
c.-102-25G>T (n.-102-25G>T)
n.331-25G>T
n.307-25G>T
c.-330-25G>T (n.-330-25G>T)
c.174+155G>T
c.164-1181G>T (n.164-1181G>T)
c.-168-25G>T (n.-168-25G>T)
n.212-25G>T
n.457-25G>T
c.-53+155G>T (n.-53+155G>T)
c.*151-25G>T (n.*151-25G>T)
c.437-25G>T (n.437-25G>T)
n.362-25G>T
n.450-25G>T
n.330-25G>T
n.251-25G>T
n.417G>T
n.62+2176G>T
n.333-25G>T
c.245-25G>T (n.245-25G>T)
c.296-25G>T (n.296-25G>T)
c.-634-25G>T (n.-634-25G>T)
c.-234-25G>T (n.-234-25G>T)
n.338-25G>T
c.-534-25G>T (n.-534-25G>T)
 dbSNP
7g.6003817C=CA1685262020PMS2c.250+155G= (n.250+155G=)
c.251-25G= (n.251-25G=)
n.470G=
c.-155-25G= (n.-155-25G=)
c.35+155G= (n.35+155G=)
n.323-25G=
c.-102-25G= (n.-102-25G=)
n.331-25G=
n.307-25G=
c.-330-25G= (n.-330-25G=)
c.174+155G=
c.164-1181G= (n.164-1181G=)
c.-168-25G= (n.-168-25G=)
n.212-25G=
n.457-25G=
c.-53+155G= (n.-53+155G=)
c.*151-25G= (n.*151-25G=)
c.437-25G= (n.437-25G=)
n.362-25G=
n.450-25G=
n.330-25G=
n.251-25G=
n.417G=
n.62+2176G=
n.333-25G=
c.245-25G= (n.245-25G=)
c.296-25G= (n.296-25G=)
c.-634-25G= (n.-634-25G=)
c.-234-25G= (n.-234-25G=)
n.338-25G=
c.-534-25G= (n.-534-25G=)
7g.6003817C>GCA2713495105PMS2c.250+155G>C (n.250+155G>C)
c.251-25G>C (n.251-25G>C)
n.470G>C
c.-155-25G>C (n.-155-25G>C)
c.35+155G>C (n.35+155G>C)
n.323-25G>C
c.-102-25G>C (n.-102-25G>C)
n.331-25G>C
n.307-25G>C
c.-330-25G>C (n.-330-25G>C)
c.174+155G>C
c.164-1181G>C (n.164-1181G>C)
c.-168-25G>C (n.-168-25G>C)
n.212-25G>C
n.457-25G>C
c.-53+155G>C (n.-53+155G>C)
c.*151-25G>C (n.*151-25G>C)
c.437-25G>C (n.437-25G>C)
n.362-25G>C
n.450-25G>C
n.330-25G>C
n.251-25G>C
n.417G>C
n.62+2176G>C
n.333-25G>C
c.245-25G>C (n.245-25G>C)
c.296-25G>C (n.296-25G>C)
c.-634-25G>C (n.-634-25G>C)
c.-234-25G>C (n.-234-25G>C)
n.338-25G>C
c.-534-25G>C (n.-534-25G>C)
 dbSNP
7g.6003817C>TCA153248077PMS2c.250+155G>A (n.250+155G>A)
c.251-25G>A (n.251-25G>A)
n.470G>A
c.-155-25G>A (n.-155-25G>A)
c.35+155G>A (n.35+155G>A)
n.323-25G>A
c.-102-25G>A (n.-102-25G>A)
n.331-25G>A
n.307-25G>A
c.-330-25G>A (n.-330-25G>A)
c.174+155G>A
c.164-1181G>A (n.164-1181G>A)
c.-168-25G>A (n.-168-25G>A)
n.212-25G>A
n.457-25G>A
c.-53+155G>A (n.-53+155G>A)
c.*151-25G>A (n.*151-25G>A)
c.437-25G>A (n.437-25G>A)
n.362-25G>A
n.450-25G>A
n.330-25G>A
n.251-25G>A
n.417G>A
n.62+2176G>A
n.333-25G>A
c.245-25G>A (n.245-25G>A)
c.296-25G>A (n.296-25G>A)
c.-634-25G>A (n.-634-25G>A)
c.-234-25G>A (n.-234-25G>A)
n.338-25G>A
c.-534-25G>A (n.-534-25G>A)
 dbSNP
7g.6003818T>ACA2681678957PMS2c.250+154A>T (n.250+154A>T)
c.251-26A>T (n.251-26A>T)
n.469A>T
c.-155-26A>T (n.-155-26A>T)
c.35+154A>T (n.35+154A>T)
n.323-26A>T
c.-102-26A>T (n.-102-26A>T)
n.331-26A>T
n.307-26A>T
c.-330-26A>T (n.-330-26A>T)
c.174+154A>T
c.164-1182A>T (n.164-1182A>T)
c.-168-26A>T (n.-168-26A>T)
n.212-26A>T
n.457-26A>T
c.-53+154A>T (n.-53+154A>T)
c.*151-26A>T (n.*151-26A>T)
c.437-26A>T (n.437-26A>T)
n.362-26A>T
n.450-26A>T
n.330-26A>T
n.251-26A>T
n.416A>T
n.62+2175A>T
n.333-26A>T
c.245-26A>T (n.245-26A>T)
c.296-26A>T (n.296-26A>T)
c.-634-26A>T (n.-634-26A>T)
c.-234-26A>T (n.-234-26A>T)
n.338-26A>T
c.-534-26A>T (n.-534-26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003819A=CA1685262024PMS2c.250+153T= (n.250+153T=)
c.251-27T= (n.251-27T=)
n.468T=
c.-155-27T= (n.-155-27T=)
c.35+153T= (n.35+153T=)
n.323-27T=
c.-102-27T= (n.-102-27T=)
n.331-27T=
n.307-27T=
c.-330-27T= (n.-330-27T=)
c.174+153T=
c.164-1183T= (n.164-1183T=)
c.-168-27T= (n.-168-27T=)
n.212-27T=
n.457-27T=
c.-53+153T= (n.-53+153T=)
c.*151-27T= (n.*151-27T=)
c.437-27T= (n.437-27T=)
n.362-27T=
n.450-27T=
n.330-27T=
n.251-27T=
n.415T=
n.62+2174T=
n.333-27T=
c.245-27T= (n.245-27T=)
c.296-27T= (n.296-27T=)
c.-634-27T= (n.-634-27T=)
c.-234-27T= (n.-234-27T=)
n.338-27T=
c.-534-27T= (n.-534-27T=)
7g.6003819A>TCA572549176PMS2c.250+153T>A (n.250+153T>A)
c.251-27T>A (n.251-27T>A)
n.468T>A
c.-155-27T>A (n.-155-27T>A)
c.35+153T>A (n.35+153T>A)
n.323-27T>A
c.-102-27T>A (n.-102-27T>A)
n.331-27T>A
n.307-27T>A
c.-330-27T>A (n.-330-27T>A)
c.174+153T>A
c.164-1183T>A (n.164-1183T>A)
c.-168-27T>A (n.-168-27T>A)
n.212-27T>A
n.457-27T>A
c.-53+153T>A (n.-53+153T>A)
c.*151-27T>A (n.*151-27T>A)
c.437-27T>A (n.437-27T>A)
n.362-27T>A
n.450-27T>A
n.330-27T>A
n.251-27T>A
n.415T>A
n.62+2174T>A
n.333-27T>A
c.245-27T>A (n.245-27T>A)
c.296-27T>A (n.296-27T>A)
c.-634-27T>A (n.-634-27T>A)
c.-234-27T>A (n.-234-27T>A)
n.338-27T>A
c.-534-27T>A (n.-534-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G>ACA1685262026PMS2c.250+151C>T (n.250+151C>T)
c.251-29C>T (n.251-29C>T)
n.466C>T
c.-155-29C>T (n.-155-29C>T)
c.35+151C>T (n.35+151C>T)
n.323-29C>T
c.-102-29C>T (n.-102-29C>T)
n.331-29C>T
n.307-29C>T
c.-330-29C>T (n.-330-29C>T)
c.174+151C>T
c.164-1185C>T (n.164-1185C>T)
c.-168-29C>T (n.-168-29C>T)
n.212-29C>T
n.457-29C>T
c.-53+151C>T (n.-53+151C>T)
c.*151-29C>T (n.*151-29C>T)
c.437-29C>T (n.437-29C>T)
n.362-29C>T
n.450-29C>T
n.330-29C>T
n.251-29C>T
n.413C>T
n.62+2172C>T
n.333-29C>T
c.245-29C>T (n.245-29C>T)
c.296-29C>T (n.296-29C>T)
c.-634-29C>T (n.-634-29C>T)
c.-234-29C>T (n.-234-29C>T)
n.338-29C>T
c.-534-29C>T (n.-534-29C>T)
 dbSNP
7g.6003821G>CCA048665PMS2c.250+151C>G (n.250+151C>G)
c.251-29C>G (n.251-29C>G)
n.466C>G
c.-155-29C>G (n.-155-29C>G)
c.35+151C>G (n.35+151C>G)
n.323-29C>G
c.-102-29C>G (n.-102-29C>G)
n.331-29C>G
n.307-29C>G
c.-330-29C>G (n.-330-29C>G)
c.174+151C>G
c.164-1185C>G (n.164-1185C>G)
c.-168-29C>G (n.-168-29C>G)
n.212-29C>G
n.457-29C>G
c.-53+151C>G (n.-53+151C>G)
c.*151-29C>G (n.*151-29C>G)
c.437-29C>G (n.437-29C>G)
n.362-29C>G
n.450-29C>G
n.330-29C>G
n.251-29C>G
n.413C>G
n.62+2172C>G
n.333-29C>G
c.245-29C>G (n.245-29C>G)
c.296-29C>G (n.296-29C>G)
c.-634-29C>G (n.-634-29C>G)
c.-234-29C>G (n.-234-29C>G)
n.338-29C>G
c.-534-29C>G (n.-534-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G=CA1685262028PMS2c.250+151C= (n.250+151C=)
c.251-29C= (n.251-29C=)
n.466C=
c.-155-29C= (n.-155-29C=)
c.35+151C= (n.35+151C=)
n.323-29C=
c.-102-29C= (n.-102-29C=)
n.331-29C=
n.307-29C=
c.-330-29C= (n.-330-29C=)
c.174+151C=
c.164-1185C= (n.164-1185C=)
c.-168-29C= (n.-168-29C=)
n.212-29C=
n.457-29C=
c.-53+151C= (n.-53+151C=)
c.*151-29C= (n.*151-29C=)
c.437-29C= (n.437-29C=)
n.362-29C=
n.450-29C=
n.330-29C=
n.251-29C=
n.413C=
n.62+2172C=
n.333-29C=
c.245-29C= (n.245-29C=)
c.296-29C= (n.296-29C=)
c.-634-29C= (n.-634-29C=)
c.-234-29C= (n.-234-29C=)
n.338-29C=
c.-534-29C= (n.-534-29C=)
7g.6003821G>TCA2681678958PMS2c.250+151C>A (n.250+151C>A)
c.251-29C>A (n.251-29C>A)
n.466C>A
c.-155-29C>A (n.-155-29C>A)
c.35+151C>A (n.35+151C>A)
n.323-29C>A
c.-102-29C>A (n.-102-29C>A)
n.331-29C>A
n.307-29C>A
c.-330-29C>A (n.-330-29C>A)
c.174+151C>A
c.164-1185C>A (n.164-1185C>A)
c.-168-29C>A (n.-168-29C>A)
n.212-29C>A
n.457-29C>A
c.-53+151C>A (n.-53+151C>A)
c.*151-29C>A (n.*151-29C>A)
c.437-29C>A (n.437-29C>A)
n.362-29C>A
n.450-29C>A
n.330-29C>A
n.251-29C>A
n.413C>A
n.62+2172C>A
n.333-29C>A
c.245-29C>A (n.245-29C>A)
c.296-29C>A (n.296-29C>A)
c.-634-29C>A (n.-634-29C>A)
c.-234-29C>A (n.-234-29C>A)
n.338-29C>A
c.-534-29C>A (n.-534-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003822A=CA1685262030PMS2c.250+150T= (n.250+150T=)
c.251-30T= (n.251-30T=)
n.465T=
c.-155-30T= (n.-155-30T=)
c.35+150T= (n.35+150T=)
n.323-30T=
c.-102-30T= (n.-102-30T=)
n.331-30T=
n.307-30T=
c.-330-30T= (n.-330-30T=)
c.174+150T=
c.164-1186T= (n.164-1186T=)
c.-168-30T= (n.-168-30T=)
n.212-30T=
n.457-30T=
c.-53+150T= (n.-53+150T=)
c.*151-30T= (n.*151-30T=)
c.437-30T= (n.437-30T=)
n.362-30T=
n.450-30T=
n.330-30T=
n.251-30T=
n.412T=
n.62+2171T=
n.333-30T=
c.245-30T= (n.245-30T=)
c.296-30T= (n.296-30T=)
c.-634-30T= (n.-634-30T=)
c.-234-30T= (n.-234-30T=)
n.338-30T=
c.-534-30T= (n.-534-30T=)
7g.6003822A>GCA2681678959PMS2c.250+150T>C (n.250+150T>C)
c.251-30T>C (n.251-30T>C)
n.465T>C
c.-155-30T>C (n.-155-30T>C)
c.35+150T>C (n.35+150T>C)
n.323-30T>C
c.-102-30T>C (n.-102-30T>C)
n.331-30T>C
n.307-30T>C
c.-330-30T>C (n.-330-30T>C)
c.174+150T>C
c.164-1186T>C (n.164-1186T>C)
c.-168-30T>C (n.-168-30T>C)
n.212-30T>C
n.457-30T>C
c.-53+150T>C (n.-53+150T>C)
c.*151-30T>C (n.*151-30T>C)
c.437-30T>C (n.437-30T>C)
n.362-30T>C
n.450-30T>C
n.330-30T>C
n.251-30T>C
n.412T>C
n.62+2171T>C
n.333-30T>C
c.245-30T>C (n.245-30T>C)
c.296-30T>C (n.296-30T>C)
c.-634-30T>C (n.-634-30T>C)
c.-234-30T>C (n.-234-30T>C)
n.338-30T>C
c.-534-30T>C (n.-534-30T>C)
 gnomAD v4
7g.6003822A>TCA840352522PMS2c.250+150T>A (n.250+150T>A)
c.251-30T>A (n.251-30T>A)
n.465T>A
c.-155-30T>A (n.-155-30T>A)
c.35+150T>A (n.35+150T>A)
n.323-30T>A
c.-102-30T>A (n.-102-30T>A)
n.331-30T>A
n.307-30T>A
c.-330-30T>A (n.-330-30T>A)
c.174+150T>A
c.164-1186T>A (n.164-1186T>A)
c.-168-30T>A (n.-168-30T>A)
n.212-30T>A
n.457-30T>A
c.-53+150T>A (n.-53+150T>A)
c.*151-30T>A (n.*151-30T>A)
c.437-30T>A (n.437-30T>A)
n.362-30T>A
n.450-30T>A
n.330-30T>A
n.251-30T>A
n.412T>A
n.62+2171T>A
n.333-30T>A
c.245-30T>A (n.245-30T>A)
c.296-30T>A (n.296-30T>A)
c.-634-30T>A (n.-634-30T>A)
c.-234-30T>A (n.-234-30T>A)
n.338-30T>A
c.-534-30T>A (n.-534-30T>A)
 dbSNP
7g.6003823T>ACA048721PMS2c.250+149A>T (n.250+149A>T)
c.251-31A>T (n.251-31A>T)
n.464A>T
c.-155-31A>T (n.-155-31A>T)
c.35+149A>T (n.35+149A>T)
n.323-31A>T
c.-102-31A>T (n.-102-31A>T)
n.331-31A>T
n.307-31A>T
c.-330-31A>T (n.-330-31A>T)
c.174+149A>T
c.164-1187A>T (n.164-1187A>T)
c.-168-31A>T (n.-168-31A>T)
n.212-31A>T
n.457-31A>T
c.-53+149A>T (n.-53+149A>T)
c.*151-31A>T (n.*151-31A>T)
c.437-31A>T (n.437-31A>T)
n.362-31A>T
n.450-31A>T
n.330-31A>T
n.251-31A>T
n.411A>T
n.62+2170A>T
n.333-31A>T
c.245-31A>T (n.245-31A>T)
c.296-31A>T (n.296-31A>T)
c.-634-31A>T (n.-634-31A>T)
c.-234-31A>T (n.-234-31A>T)
n.338-31A>T
c.-534-31A>T (n.-534-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>CCA048707PMS2c.250+149A>G (n.250+149A>G)
c.251-31A>G (n.251-31A>G)
n.464A>G
c.-155-31A>G (n.-155-31A>G)
c.35+149A>G (n.35+149A>G)
n.323-31A>G
c.-102-31A>G (n.-102-31A>G)
n.331-31A>G
n.307-31A>G
c.-330-31A>G (n.-330-31A>G)
c.174+149A>G
c.164-1187A>G (n.164-1187A>G)
c.-168-31A>G (n.-168-31A>G)
n.212-31A>G
n.457-31A>G
c.-53+149A>G (n.-53+149A>G)
c.*151-31A>G (n.*151-31A>G)
c.437-31A>G (n.437-31A>G)
n.362-31A>G
n.450-31A>G
n.330-31A>G
n.251-31A>G
n.411A>G
n.62+2170A>G
n.333-31A>G
c.245-31A>G (n.245-31A>G)
c.296-31A>G (n.296-31A>G)
c.-634-31A>G (n.-634-31A>G)
c.-234-31A>G (n.-234-31A>G)
n.338-31A>G
c.-534-31A>G (n.-534-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>GCA2681678960PMS2c.250+149A>C (n.250+149A>C)
c.251-31A>C (n.251-31A>C)
n.464A>C
c.-155-31A>C (n.-155-31A>C)
c.35+149A>C (n.35+149A>C)
n.323-31A>C
c.-102-31A>C (n.-102-31A>C)
n.331-31A>C
n.307-31A>C
c.-330-31A>C (n.-330-31A>C)
c.174+149A>C
c.164-1187A>C (n.164-1187A>C)
c.-168-31A>C (n.-168-31A>C)
n.212-31A>C
n.457-31A>C
c.-53+149A>C (n.-53+149A>C)
c.*151-31A>C (n.*151-31A>C)
c.437-31A>C (n.437-31A>C)
n.362-31A>C
n.450-31A>C
n.330-31A>C
n.251-31A>C
n.411A>C
n.62+2170A>C
n.333-31A>C
c.245-31A>C (n.245-31A>C)
c.296-31A>C (n.296-31A>C)
c.-634-31A>C (n.-634-31A>C)
c.-234-31A>C (n.-234-31A>C)
n.338-31A>C
c.-534-31A>C (n.-534-31A>C)
 gnomAD v4
7g.6003823T=CA1685262033PMS2c.250+149A= (n.250+149A=)
c.251-31A= (n.251-31A=)
n.464A=
c.-155-31A= (n.-155-31A=)
c.35+149A= (n.35+149A=)
n.323-31A=
c.-102-31A= (n.-102-31A=)
n.331-31A=
n.307-31A=
c.-330-31A= (n.-330-31A=)
c.174+149A=
c.164-1187A= (n.164-1187A=)
c.-168-31A= (n.-168-31A=)
n.212-31A=
n.457-31A=
c.-53+149A= (n.-53+149A=)
c.*151-31A= (n.*151-31A=)
c.437-31A= (n.437-31A=)
n.362-31A=
n.450-31A=
n.330-31A=
n.251-31A=
n.411A=
n.62+2170A=
n.333-31A=
c.245-31A= (n.245-31A=)
c.296-31A= (n.296-31A=)
c.-634-31A= (n.-634-31A=)
c.-234-31A= (n.-234-31A=)
n.338-31A=
c.-534-31A= (n.-534-31A=)
7g.6003825T>ACA1097975509PMS2c.250+147A>T (n.250+147A>T)
c.251-33A>T (n.251-33A>T)
n.462A>T
c.-155-33A>T (n.-155-33A>T)
c.35+147A>T (n.35+147A>T)
n.323-33A>T
c.-102-33A>T (n.-102-33A>T)
n.331-33A>T
n.307-33A>T
c.-330-33A>T (n.-330-33A>T)
c.174+147A>T
c.164-1189A>T (n.164-1189A>T)
c.-168-33A>T (n.-168-33A>T)
n.212-33A>T
n.457-33A>T
c.-53+147A>T (n.-53+147A>T)
c.*151-33A>T (n.*151-33A>T)
c.437-33A>T (n.437-33A>T)
n.362-33A>T
n.450-33A>T
n.330-33A>T
n.251-33A>T
n.409A>T
n.62+2168A>T
n.333-33A>T
c.245-33A>T (n.245-33A>T)
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
c.-634-33A>T (n.-634-33A>T)
c.-234-33A>T (n.-234-33A>T)
n.338-33A>T
c.-534-33A>T (n.-534-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003825T>CCA2681678961PMS2c.250+147A>G (n.250+147A>G)
c.251-33A>G (n.251-33A>G)
n.462A>G
c.-155-33A>G (n.-155-33A>G)
c.35+147A>G (n.35+147A>G)
n.323-33A>G
c.-102-33A>G (n.-102-33A>G)
n.331-33A>G
n.307-33A>G
c.-330-33A>G (n.-330-33A>G)
c.174+147A>G
c.164-1189A>G (n.164-1189A>G)
c.-168-33A>G (n.-168-33A>G)
n.212-33A>G
n.457-33A>G
c.-53+147A>G (n.-53+147A>G)
c.*151-33A>G (n.*151-33A>G)
c.437-33A>G (n.437-33A>G)
n.362-33A>G
n.450-33A>G
n.330-33A>G
n.251-33A>G
n.409A>G
n.62+2168A>G
n.333-33A>G
c.245-33A>G (n.245-33A>G)
c.296-33A>G (n.296-33A>G)
c.-634-33A>G (n.-634-33A>G)
c.-234-33A>G (n.-234-33A>G)
n.338-33A>G
c.-534-33A>G (n.-534-33A>G)
 gnomAD v4
7g.6003825T>GCA2580615887PMS2c.250+147A>C (n.250+147A>C)
c.251-33A>C (n.251-33A>C)
n.462A>C
c.-155-33A>C (n.-155-33A>C)
c.35+147A>C (n.35+147A>C)
n.323-33A>C
c.-102-33A>C (n.-102-33A>C)
n.331-33A>C
n.307-33A>C
c.-330-33A>C (n.-330-33A>C)
c.174+147A>C
c.164-1189A>C (n.164-1189A>C)
c.-168-33A>C (n.-168-33A>C)
n.212-33A>C
n.457-33A>C
c.-53+147A>C (n.-53+147A>C)
c.*151-33A>C (n.*151-33A>C)
c.437-33A>C (n.437-33A>C)
n.362-33A>C
n.450-33A>C
n.330-33A>C
n.251-33A>C
n.409A>C
n.62+2168A>C
n.333-33A>C
c.245-33A>C (n.245-33A>C)
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
c.-634-33A>C (n.-634-33A>C)
c.-234-33A>C (n.-234-33A>C)
n.338-33A>C
c.-534-33A>C (n.-534-33A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003825T=CA1685262035PMS2c.250+147A= (n.250+147A=)
c.251-33A= (n.251-33A=)
n.462A=
c.-155-33A= (n.-155-33A=)
c.35+147A= (n.35+147A=)
n.323-33A=
c.-102-33A= (n.-102-33A=)
n.331-33A=
n.307-33A=
c.-330-33A= (n.-330-33A=)
c.174+147A=
c.164-1189A= (n.164-1189A=)
c.-168-33A= (n.-168-33A=)
n.212-33A=
n.457-33A=
c.-53+147A= (n.-53+147A=)
c.*151-33A= (n.*151-33A=)
c.437-33A= (n.437-33A=)
n.362-33A=
n.450-33A=
n.330-33A=
n.251-33A=
n.409A=
n.62+2168A=
n.333-33A=
c.245-33A= (n.245-33A=)
c.296-33A= (n.296-33A=)
c.-634-33A= (n.-634-33A=)
c.-234-33A= (n.-234-33A=)
n.338-33A=
c.-534-33A= (n.-534-33A=)
7g.6003826C>ACA2681678962PMS2c.250+146G>T (n.250+146G>T)
c.251-34G>T (n.251-34G>T)
n.461G>T
c.-155-34G>T (n.-155-34G>T)
c.35+146G>T (n.35+146G>T)
n.323-34G>T
c.-102-34G>T (n.-102-34G>T)
n.331-34G>T
n.307-34G>T
c.-330-34G>T (n.-330-34G>T)
c.174+146G>T
c.164-1190G>T (n.164-1190G>T)
c.-168-34G>T (n.-168-34G>T)
n.212-34G>T
n.457-34G>T
c.-53+146G>T (n.-53+146G>T)
c.*151-34G>T (n.*151-34G>T)
c.437-34G>T (n.437-34G>T)
n.362-34G>T
n.450-34G>T
n.330-34G>T
n.251-34G>T
n.408G>T
n.62+2167G>T
n.333-34G>T
c.245-34G>T (n.245-34G>T)
c.296-34G>T (n.296-34G>T)
c.-634-34G>T (n.-634-34G>T)
c.-234-34G>T (n.-234-34G>T)
n.338-34G>T
c.-534-34G>T (n.-534-34G>T)
 gnomAD v4
7g.6003826C>GCA2713825480PMS2c.250+146G>C (n.250+146G>C)
c.251-34G>C (n.251-34G>C)
n.461G>C
c.-155-34G>C (n.-155-34G>C)
c.35+146G>C (n.35+146G>C)
n.323-34G>C
c.-102-34G>C (n.-102-34G>C)
n.331-34G>C
n.307-34G>C
c.-330-34G>C (n.-330-34G>C)
c.174+146G>C
c.164-1190G>C (n.164-1190G>C)
c.-168-34G>C (n.-168-34G>C)
n.212-34G>C
n.457-34G>C
c.-53+146G>C (n.-53+146G>C)
c.*151-34G>C (n.*151-34G>C)
c.437-34G>C (n.437-34G>C)
n.362-34G>C
n.450-34G>C
n.330-34G>C
n.251-34G>C
n.408G>C
n.62+2167G>C
n.333-34G>C
c.245-34G>C (n.245-34G>C)
c.296-34G>C (n.296-34G>C)
c.-634-34G>C (n.-634-34G>C)
c.-234-34G>C (n.-234-34G>C)
n.338-34G>C
c.-534-34G>C (n.-534-34G>C)
 dbSNP
7g.6003826C>TCA2580615888PMS2c.250+146G>A (n.250+146G>A)
c.251-34G>A (n.251-34G>A)
n.461G>A
c.-155-34G>A (n.-155-34G>A)
c.35+146G>A (n.35+146G>A)
n.323-34G>A
c.-102-34G>A (n.-102-34G>A)
n.331-34G>A
n.307-34G>A
c.-330-34G>A (n.-330-34G>A)
c.174+146G>A
c.164-1190G>A (n.164-1190G>A)
c.-168-34G>A (n.-168-34G>A)
n.212-34G>A
n.457-34G>A
c.-53+146G>A (n.-53+146G>A)
c.*151-34G>A (n.*151-34G>A)
c.437-34G>A (n.437-34G>A)
n.362-34G>A
n.450-34G>A
n.330-34G>A
n.251-34G>A
n.408G>A
n.62+2167G>A
n.333-34G>A
c.245-34G>A (n.245-34G>A)
c.296-34G>A (n.296-34G>A)
c.-634-34G>A (n.-634-34G>A)
c.-234-34G>A (n.-234-34G>A)
n.338-34G>A
c.-534-34G>A (n.-534-34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003827T>ACA2713825485PMS2c.250+145A>T (n.250+145A>T)
c.251-35A>T (n.251-35A>T)
n.460A>T
c.-155-35A>T (n.-155-35A>T)
c.35+145A>T (n.35+145A>T)
n.323-35A>T
c.-102-35A>T (n.-102-35A>T)
n.331-35A>T
n.307-35A>T
c.-330-35A>T (n.-330-35A>T)
c.174+145A>T
c.164-1191A>T (n.164-1191A>T)
c.-168-35A>T (n.-168-35A>T)
n.212-35A>T
n.457-35A>T
c.-53+145A>T (n.-53+145A>T)
c.*151-35A>T (n.*151-35A>T)
c.437-35A>T (n.437-35A>T)
n.362-35A>T
n.450-35A>T
n.330-35A>T
n.251-35A>T
n.407A>T
n.62+2166A>T
n.333-35A>T
c.245-35A>T (n.245-35A>T)
c.296-35A>T (n.296-35A>T)
c.-634-35A>T (n.-634-35A>T)
c.-234-35A>T (n.-234-35A>T)
n.338-35A>T
c.-534-35A>T (n.-534-35A>T)
 dbSNP
7g.6003827T>GCA2681678963PMS2c.250+145A>C (n.250+145A>C)
c.251-35A>C (n.251-35A>C)
n.460A>C
c.-155-35A>C (n.-155-35A>C)
c.35+145A>C (n.35+145A>C)
n.323-35A>C
c.-102-35A>C (n.-102-35A>C)
n.331-35A>C
n.307-35A>C
c.-330-35A>C (n.-330-35A>C)
c.174+145A>C
c.164-1191A>C (n.164-1191A>C)
c.-168-35A>C (n.-168-35A>C)
n.212-35A>C
n.457-35A>C
c.-53+145A>C (n.-53+145A>C)
c.*151-35A>C (n.*151-35A>C)
c.437-35A>C (n.437-35A>C)
n.362-35A>C
n.450-35A>C
n.330-35A>C
n.251-35A>C
n.407A>C
n.62+2166A>C
n.333-35A>C
c.245-35A>C (n.245-35A>C)
c.296-35A>C (n.296-35A>C)
c.-634-35A>C (n.-634-35A>C)
c.-234-35A>C (n.-234-35A>C)
n.338-35A>C
c.-534-35A>C (n.-534-35A>C)
 gnomAD v4
7g.6003828C>ACA153248087PMS2c.250+144G>T (n.250+144G>T)
c.251-36G>T (n.251-36G>T)
n.459G>T
c.-155-36G>T (n.-155-36G>T)
c.35+144G>T (n.35+144G>T)
n.323-36G>T
c.-102-36G>T (n.-102-36G>T)
n.331-36G>T
n.307-36G>T
c.-330-36G>T (n.-330-36G>T)
c.174+144G>T
c.164-1192G>T (n.164-1192G>T)
c.-168-36G>T (n.-168-36G>T)
n.212-36G>T
n.457-36G>T
c.-53+144G>T (n.-53+144G>T)
c.*151-36G>T (n.*151-36G>T)
c.437-36G>T (n.437-36G>T)
n.362-36G>T
n.450-36G>T
n.330-36G>T
n.251-36G>T
n.406G>T
n.62+2165G>T
n.333-36G>T
c.245-36G>T (n.245-36G>T)
c.296-36G>T (n.296-36G>T)
c.-634-36G>T (n.-634-36G>T)
c.-234-36G>T (n.-234-36G>T)
n.338-36G>T
c.-534-36G>T (n.-534-36G>T)
 dbSNP
7g.6003828C=CA1685262036PMS2c.250+144G= (n.250+144G=)
c.251-36G= (n.251-36G=)
n.459G=
c.-155-36G= (n.-155-36G=)
c.35+144G= (n.35+144G=)
n.323-36G=
c.-102-36G= (n.-102-36G=)
n.331-36G=
n.307-36G=
c.-330-36G= (n.-330-36G=)
c.174+144G=
c.164-1192G= (n.164-1192G=)
c.-168-36G= (n.-168-36G=)
n.212-36G=
n.457-36G=
c.-53+144G= (n.-53+144G=)
c.*151-36G= (n.*151-36G=)
c.437-36G= (n.437-36G=)
n.362-36G=
n.450-36G=
n.330-36G=
n.251-36G=
n.406G=
n.62+2165G=
n.333-36G=
c.245-36G= (n.245-36G=)
c.296-36G= (n.296-36G=)
c.-634-36G= (n.-634-36G=)
c.-234-36G= (n.-234-36G=)
n.338-36G=
c.-534-36G= (n.-534-36G=)
7g.6003828C>GCA048731PMS2c.250+144G>C (n.250+144G>C)
c.251-36G>C (n.251-36G>C)
n.459G>C
c.-155-36G>C (n.-155-36G>C)
c.35+144G>C (n.35+144G>C)
n.323-36G>C
c.-102-36G>C (n.-102-36G>C)
n.331-36G>C
n.307-36G>C
c.-330-36G>C (n.-330-36G>C)
c.174+144G>C
c.164-1192G>C (n.164-1192G>C)
c.-168-36G>C (n.-168-36G>C)
n.212-36G>C
n.457-36G>C
c.-53+144G>C (n.-53+144G>C)
c.*151-36G>C (n.*151-36G>C)
c.437-36G>C (n.437-36G>C)
n.362-36G>C
n.450-36G>C
n.330-36G>C
n.251-36G>C
n.406G>C
n.62+2165G>C
n.333-36G>C
c.245-36G>C (n.245-36G>C)
c.296-36G>C (n.296-36G>C)
c.-634-36G>C (n.-634-36G>C)
c.-234-36G>C (n.-234-36G>C)
n.338-36G>C
c.-534-36G>C (n.-534-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003828C>TCA2681678964PMS2c.250+144G>A (n.250+144G>A)
c.251-36G>A (n.251-36G>A)
n.459G>A
c.-155-36G>A (n.-155-36G>A)
c.35+144G>A (n.35+144G>A)
n.323-36G>A
c.-102-36G>A (n.-102-36G>A)
n.331-36G>A
n.307-36G>A
c.-330-36G>A (n.-330-36G>A)
c.174+144G>A
c.164-1192G>A (n.164-1192G>A)
c.-168-36G>A (n.-168-36G>A)
n.212-36G>A
n.457-36G>A
c.-53+144G>A (n.-53+144G>A)
c.*151-36G>A (n.*151-36G>A)
c.437-36G>A (n.437-36G>A)
n.362-36G>A
n.450-36G>A
n.330-36G>A
n.251-36G>A
n.406G>A
n.62+2165G>A
n.333-36G>A
c.245-36G>A (n.245-36G>A)
c.296-36G>A (n.296-36G>A)
c.-634-36G>A (n.-634-36G>A)
c.-234-36G>A (n.-234-36G>A)
n.338-36G>A
c.-534-36G>A (n.-534-36G>A)
 gnomAD v4
7g.6003829A>CCA2578823880PMS2c.250+143T>G (n.250+143T>G)
c.251-37T>G (n.251-37T>G)
n.458T>G
c.-155-37T>G (n.-155-37T>G)
c.35+143T>G (n.35+143T>G)
n.323-37T>G
c.-102-37T>G (n.-102-37T>G)
n.331-37T>G
n.307-37T>G
c.-330-37T>G (n.-330-37T>G)
c.174+143T>G
c.164-1193T>G (n.164-1193T>G)
c.-168-37T>G (n.-168-37T>G)
n.212-37T>G
n.457-37T>G
c.-53+143T>G (n.-53+143T>G)
c.*151-37T>G (n.*151-37T>G)
c.437-37T>G (n.437-37T>G)
n.362-37T>G
n.450-37T>G
n.330-37T>G
n.251-37T>G
n.405T>G
n.62+2164T>G
n.333-37T>G
c.245-37T>G (n.245-37T>G)
c.296-37T>G (n.296-37T>G)
c.-634-37T>G (n.-634-37T>G)
c.-234-37T>G (n.-234-37T>G)
n.338-37T>G
c.-534-37T>G (n.-534-37T>G)
 gnomAD v4
7g.6003829A>TCA2713825547PMS2c.250+143T>A (n.250+143T>A)
c.251-37T>A (n.251-37T>A)
n.458T>A
c.-155-37T>A (n.-155-37T>A)
c.35+143T>A (n.35+143T>A)
n.323-37T>A
c.-102-37T>A (n.-102-37T>A)
n.331-37T>A
n.307-37T>A
c.-330-37T>A (n.-330-37T>A)
c.174+143T>A
c.164-1193T>A (n.164-1193T>A)
c.-168-37T>A (n.-168-37T>A)
n.212-37T>A
n.457-37T>A
c.-53+143T>A (n.-53+143T>A)
c.*151-37T>A (n.*151-37T>A)
c.437-37T>A (n.437-37T>A)
n.362-37T>A
n.450-37T>A
n.330-37T>A
n.251-37T>A
n.405T>A
n.62+2164T>A
n.333-37T>A
c.245-37T>A (n.245-37T>A)
c.296-37T>A (n.296-37T>A)
c.-634-37T>A (n.-634-37T>A)
c.-234-37T>A (n.-234-37T>A)
n.338-37T>A
c.-534-37T>A (n.-534-37T>A)
 dbSNP
7g.6003830A>GCA2713825551PMS2c.250+142T>C (n.250+142T>C)
c.251-38T>C (n.251-38T>C)
n.457T>C
c.-155-38T>C (n.-155-38T>C)
c.35+142T>C (n.35+142T>C)
n.323-38T>C
c.-102-38T>C (n.-102-38T>C)
n.331-38T>C
n.307-38T>C
c.-330-38T>C (n.-330-38T>C)
c.174+142T>C
c.164-1194T>C (n.164-1194T>C)
c.-168-38T>C (n.-168-38T>C)
n.212-38T>C
n.457-38T>C
c.-53+142T>C (n.-53+142T>C)
c.*151-38T>C (n.*151-38T>C)
c.437-38T>C (n.437-38T>C)
n.362-38T>C
n.450-38T>C
n.330-38T>C
n.251-38T>C
n.404T>C
n.62+2163T>C
n.333-38T>C
c.245-38T>C (n.245-38T>C)
c.296-38T>C (n.296-38T>C)
c.-634-38T>C (n.-634-38T>C)
c.-234-38T>C (n.-234-38T>C)
n.338-38T>C
c.-534-38T>C (n.-534-38T>C)
 dbSNP
7g.6003830A>TCA2713825550PMS2c.250+142T>A (n.250+142T>A)
c.251-38T>A (n.251-38T>A)
n.457T>A
c.-155-38T>A (n.-155-38T>A)
c.35+142T>A (n.35+142T>A)
n.323-38T>A
c.-102-38T>A (n.-102-38T>A)
n.331-38T>A
n.307-38T>A
c.-330-38T>A (n.-330-38T>A)
c.174+142T>A
c.164-1194T>A (n.164-1194T>A)
c.-168-38T>A (n.-168-38T>A)
n.212-38T>A
n.457-38T>A
c.-53+142T>A (n.-53+142T>A)
c.*151-38T>A (n.*151-38T>A)
c.437-38T>A (n.437-38T>A)
n.362-38T>A
n.450-38T>A
n.330-38T>A
n.251-38T>A
n.404T>A
n.62+2163T>A
n.333-38T>A
c.245-38T>A (n.245-38T>A)
c.296-38T>A (n.296-38T>A)
c.-634-38T>A (n.-634-38T>A)
c.-234-38T>A (n.-234-38T>A)
n.338-38T>A
c.-534-38T>A (n.-534-38T>A)
 dbSNP
7g.6003831G>ACA2681678967PMS2c.250+141C>T (n.250+141C>T)
c.251-39C>T (n.251-39C>T)
n.456C>T
c.-155-39C>T (n.-155-39C>T)
c.35+141C>T (n.35+141C>T)
n.323-39C>T
c.-102-39C>T (n.-102-39C>T)
n.331-39C>T
n.307-39C>T
c.-330-39C>T (n.-330-39C>T)
c.174+141C>T
c.164-1195C>T (n.164-1195C>T)
c.-168-39C>T (n.-168-39C>T)
n.212-39C>T
n.457-39C>T
c.-53+141C>T (n.-53+141C>T)
c.*151-39C>T (n.*151-39C>T)
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
n.362-39C>T
n.450-39C>T
n.330-39C>T
n.251-39C>T
n.403C>T
n.62+2162C>T
n.333-39C>T
c.245-39C>T (n.245-39C>T)
c.296-39C>T (n.296-39C>T)
c.-634-39C>T (n.-634-39C>T)
c.-234-39C>T (n.-234-39C>T)
n.338-39C>T
c.-534-39C>T (n.-534-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003831G>CCA2681678965PMS2c.250+141C>G (n.250+141C>G)
c.251-39C>G (n.251-39C>G)
n.456C>G
c.-155-39C>G (n.-155-39C>G)
c.35+141C>G (n.35+141C>G)
n.323-39C>G
c.-102-39C>G (n.-102-39C>G)
n.331-39C>G
n.307-39C>G
c.-330-39C>G (n.-330-39C>G)
c.174+141C>G
c.164-1195C>G (n.164-1195C>G)
c.-168-39C>G (n.-168-39C>G)
n.212-39C>G
n.457-39C>G
c.-53+141C>G (n.-53+141C>G)
c.*151-39C>G (n.*151-39C>G)
c.437-39C>G (n.437-39C>G)
n.362-39C>G
n.450-39C>G
n.330-39C>G
n.251-39C>G
n.403C>G
n.62+2162C>G
n.333-39C>G
c.245-39C>G (n.245-39C>G)
c.296-39C>G (n.296-39C>G)
c.-634-39C>G (n.-634-39C>G)
c.-234-39C>G (n.-234-39C>G)
n.338-39C>G
c.-534-39C>G (n.-534-39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003831G>TCA2681678966PMS2c.250+141C>A (n.250+141C>A)
c.251-39C>A (n.251-39C>A)
n.456C>A
c.-155-39C>A (n.-155-39C>A)
c.35+141C>A (n.35+141C>A)
n.323-39C>A
c.-102-39C>A (n.-102-39C>A)
n.331-39C>A
n.307-39C>A
c.-330-39C>A (n.-330-39C>A)
c.174+141C>A
c.164-1195C>A (n.164-1195C>A)
c.-168-39C>A (n.-168-39C>A)
n.212-39C>A
n.457-39C>A
c.-53+141C>A (n.-53+141C>A)
c.*151-39C>A (n.*151-39C>A)
c.437-39C>A (n.437-39C>A)
n.362-39C>A
n.450-39C>A
n.330-39C>A
n.251-39C>A
n.403C>A
n.62+2162C>A
n.333-39C>A
c.245-39C>A (n.245-39C>A)
c.296-39C>A (n.296-39C>A)
c.-634-39C>A (n.-634-39C>A)
c.-234-39C>A (n.-234-39C>A)
n.338-39C>A
c.-534-39C>A (n.-534-39C>A)
 gnomAD v4
7g.6003832T>ACA2713825554PMS2c.250+140A>T (n.250+140A>T)
c.251-40A>T (n.251-40A>T)
n.455A>T
c.-155-40A>T (n.-155-40A>T)
c.35+140A>T (n.35+140A>T)
n.323-40A>T
c.-102-40A>T (n.-102-40A>T)
n.331-40A>T
n.307-40A>T
c.-330-40A>T (n.-330-40A>T)
c.174+140A>T
c.164-1196A>T (n.164-1196A>T)
c.-168-40A>T (n.-168-40A>T)
n.212-40A>T
n.457-40A>T
c.-53+140A>T (n.-53+140A>T)
c.*151-40A>T (n.*151-40A>T)
c.437-40A>T (n.437-40A>T)
n.362-40A>T
n.450-40A>T
n.330-40A>T
n.251-40A>T
n.402A>T
n.62+2161A>T
n.333-40A>T
c.245-40A>T (n.245-40A>T)
c.296-40A>T (n.296-40A>T)
c.-634-40A>T (n.-634-40A>T)
c.-234-40A>T (n.-234-40A>T)
n.338-40A>T
c.-534-40A>T (n.-534-40A>T)
 dbSNP
7g.6003833G>ACA048743PMS2c.250+139C>T (n.250+139C>T)
c.251-41C>T (n.251-41C>T)
n.454C>T
c.-155-41C>T (n.-155-41C>T)
c.35+139C>T (n.35+139C>T)
n.323-41C>T
c.-102-41C>T (n.-102-41C>T)
n.331-41C>T
n.307-41C>T
c.-330-41C>T (n.-330-41C>T)
c.174+139C>T
c.164-1197C>T (n.164-1197C>T)
c.-168-41C>T (n.-168-41C>T)
n.212-41C>T
n.457-41C>T
c.-53+139C>T (n.-53+139C>T)
c.*151-41C>T (n.*151-41C>T)
c.437-41C>T (n.437-41C>T)
n.362-41C>T
n.450-41C>T
n.330-41C>T
n.251-41C>T
n.401C>T
n.62+2160C>T
n.333-41C>T
c.245-41C>T (n.245-41C>T)
c.296-41C>T (n.296-41C>T)
c.-634-41C>T (n.-634-41C>T)
c.-234-41C>T (n.-234-41C>T)
n.338-41C>T
c.-534-41C>T (n.-534-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003833G>CCA1685262039PMS2c.250+139C>G (n.250+139C>G)
c.251-41C>G (n.251-41C>G)
n.454C>G
c.-155-41C>G (n.-155-41C>G)
c.35+139C>G (n.35+139C>G)
n.323-41C>G
c.-102-41C>G (n.-102-41C>G)
n.331-41C>G
n.307-41C>G
c.-330-41C>G (n.-330-41C>G)
c.174+139C>G
c.164-1197C>G (n.164-1197C>G)
c.-168-41C>G (n.-168-41C>G)
n.212-41C>G
n.457-41C>G
c.-53+139C>G (n.-53+139C>G)
c.*151-41C>G (n.*151-41C>G)
c.437-41C>G (n.437-41C>G)
n.362-41C>G
n.450-41C>G
n.330-41C>G
n.251-41C>G
n.401C>G
n.62+2160C>G
n.333-41C>G
c.245-41C>G (n.245-41C>G)
c.296-41C>G (n.296-41C>G)
c.-634-41C>G (n.-634-41C>G)
c.-234-41C>G (n.-234-41C>G)
n.338-41C>G
c.-534-41C>G (n.-534-41C>G)
 dbSNP
7g.6003833G=CA1685262038PMS2c.250+139C= (n.250+139C=)
c.251-41C= (n.251-41C=)
n.454C=
c.-155-41C= (n.-155-41C=)
c.35+139C= (n.35+139C=)
n.323-41C=
c.-102-41C= (n.-102-41C=)
n.331-41C=
n.307-41C=
c.-330-41C= (n.-330-41C=)
c.174+139C=
c.164-1197C= (n.164-1197C=)
c.-168-41C= (n.-168-41C=)
n.212-41C=
n.457-41C=
c.-53+139C= (n.-53+139C=)
c.*151-41C= (n.*151-41C=)
c.437-41C= (n.437-41C=)
n.362-41C=
n.450-41C=
n.330-41C=
n.251-41C=
n.401C=
n.62+2160C=
n.333-41C=
c.245-41C= (n.245-41C=)
c.296-41C= (n.296-41C=)
c.-634-41C= (n.-634-41C=)
c.-234-41C= (n.-234-41C=)
n.338-41C=
c.-534-41C= (n.-534-41C=)
7g.6003833G>TCA2578823881PMS2c.250+139C>A (n.250+139C>A)
c.251-41C>A (n.251-41C>A)
n.454C>A
c.-155-41C>A (n.-155-41C>A)
c.35+139C>A (n.35+139C>A)
n.323-41C>A
c.-102-41C>A (n.-102-41C>A)
n.331-41C>A
n.307-41C>A
c.-330-41C>A (n.-330-41C>A)
c.174+139C>A
c.164-1197C>A (n.164-1197C>A)
c.-168-41C>A (n.-168-41C>A)
n.212-41C>A
n.457-41C>A
c.-53+139C>A (n.-53+139C>A)
c.*151-41C>A (n.*151-41C>A)
c.437-41C>A (n.437-41C>A)
n.362-41C>A
n.450-41C>A
n.330-41C>A
n.251-41C>A
n.401C>A
n.62+2160C>A
n.333-41C>A
c.245-41C>A (n.245-41C>A)
c.296-41C>A (n.296-41C>A)
c.-634-41C>A (n.-634-41C>A)
c.-234-41C>A (n.-234-41C>A)
n.338-41C>A
c.-534-41C>A (n.-534-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003834C>ACA2713825557PMS2c.250+138G>T (n.250+138G>T)
c.251-42G>T (n.251-42G>T)
n.453G>T
c.-155-42G>T (n.-155-42G>T)
c.35+138G>T (n.35+138G>T)
n.323-42G>T
c.-102-42G>T (n.-102-42G>T)
n.331-42G>T
n.307-42G>T
c.-330-42G>T (n.-330-42G>T)
c.174+138G>T
c.164-1198G>T (n.164-1198G>T)
c.-168-42G>T (n.-168-42G>T)
n.212-42G>T
n.457-42G>T
c.-53+138G>T (n.-53+138G>T)
c.*151-42G>T (n.*151-42G>T)
c.437-42G>T (n.437-42G>T)
n.362-42G>T
n.450-42G>T
n.330-42G>T
n.251-42G>T
n.400G>T
n.62+2159G>T
n.333-42G>T
c.245-42G>T (n.245-42G>T)
c.296-42G>T (n.296-42G>T)
c.-634-42G>T (n.-634-42G>T)
c.-234-42G>T (n.-234-42G>T)
n.338-42G>T
c.-534-42G>T (n.-534-42G>T)
 dbSNP
7g.6003834C>GCA2713825556PMS2c.250+138G>C (n.250+138G>C)
c.251-42G>C (n.251-42G>C)
n.453G>C
c.-155-42G>C (n.-155-42G>C)
c.35+138G>C (n.35+138G>C)
n.323-42G>C
c.-102-42G>C (n.-102-42G>C)
n.331-42G>C
n.307-42G>C
c.-330-42G>C (n.-330-42G>C)
c.174+138G>C
c.164-1198G>C (n.164-1198G>C)
c.-168-42G>C (n.-168-42G>C)
n.212-42G>C
n.457-42G>C
c.-53+138G>C (n.-53+138G>C)
c.*151-42G>C (n.*151-42G>C)
c.437-42G>C (n.437-42G>C)
n.362-42G>C
n.450-42G>C
n.330-42G>C
n.251-42G>C
n.400G>C
n.62+2159G>C
n.333-42G>C
c.245-42G>C (n.245-42G>C)
c.296-42G>C (n.296-42G>C)
c.-634-42G>C (n.-634-42G>C)
c.-234-42G>C (n.-234-42G>C)
n.338-42G>C
c.-534-42G>C (n.-534-42G>C)
 dbSNP
7g.6003835T>ACA2713543546PMS2c.250+137A>T (n.250+137A>T)
c.251-43A>T (n.251-43A>T)
n.452A>T
c.-155-43A>T (n.-155-43A>T)
c.35+137A>T (n.35+137A>T)
n.323-43A>T
c.-102-43A>T (n.-102-43A>T)
n.331-43A>T
n.307-43A>T
c.-330-43A>T (n.-330-43A>T)
c.174+137A>T
c.164-1199A>T (n.164-1199A>T)
c.-168-43A>T (n.-168-43A>T)
n.212-43A>T
n.457-43A>T
c.-53+137A>T (n.-53+137A>T)
c.*151-43A>T (n.*151-43A>T)
c.437-43A>T (n.437-43A>T)
n.362-43A>T
n.450-43A>T
n.330-43A>T
n.251-43A>T
n.399A>T
n.62+2158A>T
n.333-43A>T
c.245-43A>T (n.245-43A>T)
c.296-43A>T (n.296-43A>T)
c.-634-43A>T (n.-634-43A>T)
c.-234-43A>T (n.-234-43A>T)
n.338-43A>T
c.-534-43A>T (n.-534-43A>T)
 dbSNP
7g.6003835T>CCA1685262042PMS2c.250+137A>G (n.250+137A>G)
c.251-43A>G (n.251-43A>G)
n.452A>G
c.-155-43A>G (n.-155-43A>G)
c.35+137A>G (n.35+137A>G)
n.323-43A>G
c.-102-43A>G (n.-102-43A>G)
n.331-43A>G
n.307-43A>G
c.-330-43A>G (n.-330-43A>G)
c.174+137A>G
c.164-1199A>G (n.164-1199A>G)
c.-168-43A>G (n.-168-43A>G)
n.212-43A>G
n.457-43A>G
c.-53+137A>G (n.-53+137A>G)
c.*151-43A>G (n.*151-43A>G)
c.437-43A>G (n.437-43A>G)
n.362-43A>G
n.450-43A>G
n.330-43A>G
n.251-43A>G
n.399A>G
n.62+2158A>G
n.333-43A>G
c.245-43A>G (n.245-43A>G)
c.296-43A>G (n.296-43A>G)
c.-634-43A>G (n.-634-43A>G)
c.-234-43A>G (n.-234-43A>G)
n.338-43A>G
c.-534-43A>G (n.-534-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003835T=CA1685262041PMS2c.250+137A= (n.250+137A=)
c.251-43A= (n.251-43A=)
n.452A=
c.-155-43A= (n.-155-43A=)
c.35+137A= (n.35+137A=)
n.323-43A=
c.-102-43A= (n.-102-43A=)
n.331-43A=
n.307-43A=
c.-330-43A= (n.-330-43A=)
c.174+137A=
c.164-1199A= (n.164-1199A=)
c.-168-43A= (n.-168-43A=)
n.212-43A=
n.457-43A=
c.-53+137A= (n.-53+137A=)
c.*151-43A= (n.*151-43A=)
c.437-43A= (n.437-43A=)
n.362-43A=
n.450-43A=
n.330-43A=
n.251-43A=
n.399A=
n.62+2158A=
n.333-43A=
c.245-43A= (n.245-43A=)
c.296-43A= (n.296-43A=)
c.-634-43A= (n.-634-43A=)
c.-234-43A= (n.-234-43A=)
n.338-43A=
c.-534-43A= (n.-534-43A=)
7g.6003836A=CA1685262043PMS2c.250+136T= (n.250+136T=)
c.251-44T= (n.251-44T=)
n.451T=
c.-155-44T= (n.-155-44T=)
c.35+136T= (n.35+136T=)
n.323-44T=
c.-102-44T= (n.-102-44T=)
n.331-44T=
n.307-44T=
c.-330-44T= (n.-330-44T=)
c.174+136T=
c.164-1200T= (n.164-1200T=)
c.-168-44T= (n.-168-44T=)
n.212-44T=
n.457-44T=
c.-53+136T= (n.-53+136T=)
c.*151-44T= (n.*151-44T=)
c.437-44T= (n.437-44T=)
n.362-44T=
n.450-44T=
n.330-44T=
n.251-44T=
n.398T=
n.62+2157T=
n.333-44T=
c.245-44T= (n.245-44T=)
c.296-44T= (n.296-44T=)
c.-634-44T= (n.-634-44T=)
c.-234-44T= (n.-234-44T=)
n.338-44T=
c.-534-44T= (n.-534-44T=)
7g.6003836A>GCA048753PMS2c.250+136T>C (n.250+136T>C)
c.251-44T>C (n.251-44T>C)
n.451T>C
c.-155-44T>C (n.-155-44T>C)
c.35+136T>C (n.35+136T>C)
n.323-44T>C
c.-102-44T>C (n.-102-44T>C)
n.331-44T>C
n.307-44T>C
c.-330-44T>C (n.-330-44T>C)
c.174+136T>C
c.164-1200T>C (n.164-1200T>C)
c.-168-44T>C (n.-168-44T>C)
n.212-44T>C
n.457-44T>C
c.-53+136T>C (n.-53+136T>C)
c.*151-44T>C (n.*151-44T>C)
c.437-44T>C (n.437-44T>C)
n.362-44T>C
n.450-44T>C
n.330-44T>C
n.251-44T>C
n.398T>C
n.62+2157T>C
n.333-44T>C
c.245-44T>C (n.245-44T>C)
c.296-44T>C (n.296-44T>C)
c.-634-44T>C (n.-634-44T>C)
c.-234-44T>C (n.-234-44T>C)
n.338-44T>C
c.-534-44T>C (n.-534-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003836A>TCA2566843205PMS2c.250+136T>A (n.250+136T>A)
c.251-44T>A (n.251-44T>A)
n.451T>A
c.-155-44T>A (n.-155-44T>A)
c.35+136T>A (n.35+136T>A)
n.323-44T>A
c.-102-44T>A (n.-102-44T>A)
n.331-44T>A
n.307-44T>A
c.-330-44T>A (n.-330-44T>A)
c.174+136T>A
c.164-1200T>A (n.164-1200T>A)
c.-168-44T>A (n.-168-44T>A)
n.212-44T>A
n.457-44T>A
c.-53+136T>A (n.-53+136T>A)
c.*151-44T>A (n.*151-44T>A)
c.437-44T>A (n.437-44T>A)
n.362-44T>A
n.450-44T>A
n.330-44T>A
n.251-44T>A
n.398T>A
n.62+2157T>A
n.333-44T>A
c.245-44T>A (n.245-44T>A)
c.296-44T>A (n.296-44T>A)
c.-634-44T>A (n.-634-44T>A)
c.-234-44T>A (n.-234-44T>A)
n.338-44T>A
c.-534-44T>A (n.-534-44T>A)
 gnomAD v4
7g.6003837T>ACA2578823882PMS2c.250+135A>T (n.250+135A>T)
c.251-45A>T (n.251-45A>T)
n.450A>T
c.-155-45A>T (n.-155-45A>T)
c.35+135A>T (n.35+135A>T)
n.323-45A>T
c.-102-45A>T (n.-102-45A>T)
n.331-45A>T
n.307-45A>T
c.-330-45A>T (n.-330-45A>T)
c.174+135A>T
c.164-1201A>T (n.164-1201A>T)
c.-168-45A>T (n.-168-45A>T)
n.212-45A>T
n.457-45A>T
c.-53+135A>T (n.-53+135A>T)
c.*151-45A>T (n.*151-45A>T)
c.437-45A>T (n.437-45A>T)
n.362-45A>T
n.450-45A>T
n.330-45A>T
n.251-45A>T
n.397A>T
n.62+2156A>T
n.333-45A>T
c.245-45A>T (n.245-45A>T)
c.296-45A>T (n.296-45A>T)
c.-634-45A>T (n.-634-45A>T)
c.-234-45A>T (n.-234-45A>T)
n.338-45A>T
c.-534-45A>T (n.-534-45A>T)
7g.6003837T>CCA2681678968PMS2c.250+135A>G (n.250+135A>G)
c.251-45A>G (n.251-45A>G)
n.450A>G
c.-155-45A>G (n.-155-45A>G)
c.35+135A>G (n.35+135A>G)
n.323-45A>G
c.-102-45A>G (n.-102-45A>G)
n.331-45A>G
n.307-45A>G
c.-330-45A>G (n.-330-45A>G)
c.174+135A>G
c.164-1201A>G (n.164-1201A>G)
c.-168-45A>G (n.-168-45A>G)
n.212-45A>G
n.457-45A>G
c.-53+135A>G (n.-53+135A>G)
c.*151-45A>G (n.*151-45A>G)
c.437-45A>G (n.437-45A>G)
n.362-45A>G
n.450-45A>G
n.330-45A>G
n.251-45A>G
n.397A>G
n.62+2156A>G
n.333-45A>G
c.245-45A>G (n.245-45A>G)
c.296-45A>G (n.296-45A>G)
c.-634-45A>G (n.-634-45A>G)
c.-234-45A>G (n.-234-45A>G)
n.338-45A>G
c.-534-45A>G (n.-534-45A>G)
 gnomAD v4
7g.6003838A>TCA2774264591PMS2c.250+134T>A (n.250+134T>A)
c.251-46T>A (n.251-46T>A)
n.449T>A
c.-155-46T>A (n.-155-46T>A)
c.35+134T>A (n.35+134T>A)
n.323-46T>A
c.-102-46T>A (n.-102-46T>A)
n.331-46T>A
n.307-46T>A
c.-330-46T>A (n.-330-46T>A)
c.174+134T>A
c.164-1202T>A (n.164-1202T>A)
c.-168-46T>A (n.-168-46T>A)
n.212-46T>A
n.457-46T>A
c.-53+134T>A (n.-53+134T>A)
c.*151-46T>A (n.*151-46T>A)
c.437-46T>A (n.437-46T>A)
n.362-46T>A
n.450-46T>A
n.330-46T>A
n.251-46T>A
n.396T>A
n.62+2155T>A
n.333-46T>A
c.245-46T>A (n.245-46T>A)
c.296-46T>A (n.296-46T>A)
c.-634-46T>A (n.-634-46T>A)
c.-234-46T>A (n.-234-46T>A)
n.338-46T>A
c.-534-46T>A (n.-534-46T>A)
7g.6003839A>TCA2713825574PMS2c.250+133T>A (n.250+133T>A)
c.251-47T>A (n.251-47T>A)
n.448T>A
c.-155-47T>A (n.-155-47T>A)
c.35+133T>A (n.35+133T>A)
n.323-47T>A
c.-102-47T>A (n.-102-47T>A)
n.331-47T>A
n.307-47T>A
c.-330-47T>A (n.-330-47T>A)
c.174+133T>A
c.164-1203T>A (n.164-1203T>A)
c.-168-47T>A (n.-168-47T>A)
n.212-47T>A
n.457-47T>A
c.-53+133T>A (n.-53+133T>A)
c.*151-47T>A (n.*151-47T>A)
c.437-47T>A (n.437-47T>A)
n.362-47T>A
n.450-47T>A
n.330-47T>A
n.251-47T>A
n.395T>A
n.62+2154T>A
n.333-47T>A
c.245-47T>A (n.245-47T>A)
c.296-47T>A (n.296-47T>A)
c.-634-47T>A (n.-634-47T>A)
c.-234-47T>A (n.-234-47T>A)
n.338-47T>A
c.-534-47T>A (n.-534-47T>A)
 dbSNP
7g.6003840C>ACA2713500833PMS2c.250+132G>T (n.250+132G>T)
c.251-48G>T (n.251-48G>T)
n.447G>T
c.-155-48G>T (n.-155-48G>T)
c.35+132G>T (n.35+132G>T)
n.323-48G>T
c.-102-48G>T (n.-102-48G>T)
n.331-48G>T
n.307-48G>T
c.-330-48G>T (n.-330-48G>T)
c.174+132G>T
c.164-1204G>T (n.164-1204G>T)
c.-168-48G>T (n.-168-48G>T)
n.212-48G>T
n.457-48G>T
c.-53+132G>T (n.-53+132G>T)
c.*151-48G>T (n.*151-48G>T)
c.437-48G>T (n.437-48G>T)
n.362-48G>T
n.450-48G>T
n.330-48G>T
n.251-48G>T
n.394G>T
n.62+2153G>T
n.333-48G>T
c.245-48G>T (n.245-48G>T)
c.296-48G>T (n.296-48G>T)
c.-634-48G>T (n.-634-48G>T)
c.-234-48G>T (n.-234-48G>T)
n.338-48G>T
c.-534-48G>T (n.-534-48G>T)
 dbSNP
7g.6003840C=CA1685262045PMS2c.250+132G= (n.250+132G=)
c.251-48G= (n.251-48G=)
n.447G=
c.-155-48G= (n.-155-48G=)
c.35+132G= (n.35+132G=)
n.323-48G=
c.-102-48G= (n.-102-48G=)
n.331-48G=
n.307-48G=
c.-330-48G= (n.-330-48G=)
c.174+132G=
c.164-1204G= (n.164-1204G=)
c.-168-48G= (n.-168-48G=)
n.212-48G=
n.457-48G=
c.-53+132G= (n.-53+132G=)
c.*151-48G= (n.*151-48G=)
c.437-48G= (n.437-48G=)
n.362-48G=
n.450-48G=
n.330-48G=
n.251-48G=
n.394G=
n.62+2153G=
n.333-48G=
c.245-48G= (n.245-48G=)
c.296-48G= (n.296-48G=)
c.-634-48G= (n.-634-48G=)
c.-234-48G= (n.-234-48G=)
n.338-48G=
c.-534-48G= (n.-534-48G=)
7g.6003840C>GCA2681678969PMS2c.250+132G>C (n.250+132G>C)
c.251-48G>C (n.251-48G>C)
n.447G>C
c.-155-48G>C (n.-155-48G>C)
c.35+132G>C (n.35+132G>C)
n.323-48G>C
c.-102-48G>C (n.-102-48G>C)
n.331-48G>C
n.307-48G>C
c.-330-48G>C (n.-330-48G>C)
c.174+132G>C
c.164-1204G>C (n.164-1204G>C)
c.-168-48G>C (n.-168-48G>C)
n.212-48G>C
n.457-48G>C
c.-53+132G>C (n.-53+132G>C)
c.*151-48G>C (n.*151-48G>C)
c.437-48G>C (n.437-48G>C)
n.362-48G>C
n.450-48G>C
n.330-48G>C
n.251-48G>C
n.394G>C
n.62+2153G>C
n.333-48G>C
c.245-48G>C (n.245-48G>C)
c.296-48G>C (n.296-48G>C)
c.-634-48G>C (n.-634-48G>C)
c.-234-48G>C (n.-234-48G>C)
n.338-48G>C
c.-534-48G>C (n.-534-48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003840C>TCA048761PMS2c.250+132G>A (n.250+132G>A)
c.251-48G>A (n.251-48G>A)
n.447G>A
c.-155-48G>A (n.-155-48G>A)
c.35+132G>A (n.35+132G>A)
n.323-48G>A
c.-102-48G>A (n.-102-48G>A)
n.331-48G>A
n.307-48G>A
c.-330-48G>A (n.-330-48G>A)
c.174+132G>A
c.164-1204G>A (n.164-1204G>A)
c.-168-48G>A (n.-168-48G>A)
n.212-48G>A
n.457-48G>A
c.-53+132G>A (n.-53+132G>A)
c.*151-48G>A (n.*151-48G>A)
c.437-48G>A (n.437-48G>A)
n.362-48G>A
n.450-48G>A
n.330-48G>A
n.251-48G>A
n.394G>A
n.62+2153G>A
n.333-48G>A
c.245-48G>A (n.245-48G>A)
c.296-48G>A (n.296-48G>A)
c.-634-48G>A (n.-634-48G>A)
c.-234-48G>A (n.-234-48G>A)
n.338-48G>A
c.-534-48G>A (n.-534-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003841A=CA1685262048PMS2c.250+131T= (n.250+131T=)
c.251-49T= (n.251-49T=)
n.446T=
c.-155-49T= (n.-155-49T=)
c.35+131T= (n.35+131T=)
n.323-49T=
c.-102-49T= (n.-102-49T=)
n.331-49T=
n.307-49T=
c.-330-49T= (n.-330-49T=)
c.174+131T=
c.164-1205T= (n.164-1205T=)
c.-168-49T= (n.-168-49T=)
n.212-49T=
n.457-49T=
c.-53+131T= (n.-53+131T=)
c.*151-49T= (n.*151-49T=)
c.437-49T= (n.437-49T=)
n.362-49T=
n.450-49T=
n.330-49T=
n.251-49T=
n.393T=
n.62+2152T=
n.333-49T=
c.245-49T= (n.245-49T=)
c.296-49T= (n.296-49T=)
c.-634-49T= (n.-634-49T=)
c.-234-49T= (n.-234-49T=)
n.338-49T=
c.-534-49T= (n.-534-49T=)
7g.6003841A>CCA048776PMS2c.250+131T>G (n.250+131T>G)
c.251-49T>G (n.251-49T>G)
n.446T>G
c.-155-49T>G (n.-155-49T>G)
c.35+131T>G (n.35+131T>G)
n.323-49T>G
c.-102-49T>G (n.-102-49T>G)
n.331-49T>G
n.307-49T>G
c.-330-49T>G (n.-330-49T>G)
c.174+131T>G
c.164-1205T>G (n.164-1205T>G)
c.-168-49T>G (n.-168-49T>G)
n.212-49T>G
n.457-49T>G
c.-53+131T>G (n.-53+131T>G)
c.*151-49T>G (n.*151-49T>G)
c.437-49T>G (n.437-49T>G)
n.362-49T>G
n.450-49T>G
n.330-49T>G
n.251-49T>G
n.393T>G
n.62+2152T>G
n.333-49T>G
c.245-49T>G (n.245-49T>G)
c.296-49T>G (n.296-49T>G)
c.-634-49T>G (n.-634-49T>G)
c.-234-49T>G (n.-234-49T>G)
n.338-49T>G
c.-534-49T>G (n.-534-49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003841A>TCA2713501327PMS2c.250+131T>A (n.250+131T>A)
c.251-49T>A (n.251-49T>A)
n.446T>A
c.-155-49T>A (n.-155-49T>A)
c.35+131T>A (n.35+131T>A)
n.323-49T>A
c.-102-49T>A (n.-102-49T>A)
n.331-49T>A
n.307-49T>A
c.-330-49T>A (n.-330-49T>A)
c.174+131T>A
c.164-1205T>A (n.164-1205T>A)
c.-168-49T>A (n.-168-49T>A)
n.212-49T>A
n.457-49T>A
c.-53+131T>A (n.-53+131T>A)
c.*151-49T>A (n.*151-49T>A)
c.437-49T>A (n.437-49T>A)
n.362-49T>A
n.450-49T>A
n.330-49T>A
n.251-49T>A
n.393T>A
n.62+2152T>A
n.333-49T>A
c.245-49T>A (n.245-49T>A)
c.296-49T>A (n.296-49T>A)
c.-634-49T>A (n.-634-49T>A)
c.-234-49T>A (n.-234-49T>A)
n.338-49T>A
c.-534-49T>A (n.-534-49T>A)
 dbSNP
7g.6003842A>GCA2713825578PMS2c.250+130T>C (n.250+130T>C)
c.251-50T>C (n.251-50T>C)
n.445T>C
c.-155-50T>C (n.-155-50T>C)
c.35+130T>C (n.35+130T>C)
n.323-50T>C
c.-102-50T>C (n.-102-50T>C)
n.331-50T>C
n.307-50T>C
c.-330-50T>C (n.-330-50T>C)
c.174+130T>C
c.164-1206T>C (n.164-1206T>C)
c.-168-50T>C (n.-168-50T>C)
n.212-50T>C
n.457-50T>C
c.-53+130T>C (n.-53+130T>C)
c.*151-50T>C (n.*151-50T>C)
c.437-50T>C (n.437-50T>C)
n.362-50T>C
n.450-50T>C
n.330-50T>C
n.251-50T>C
n.392T>C
n.62+2151T>C
n.333-50T>C
c.245-50T>C (n.245-50T>C)
c.296-50T>C (n.296-50T>C)
c.-634-50T>C (n.-634-50T>C)
c.-234-50T>C (n.-234-50T>C)
n.338-50T>C
c.-534-50T>C (n.-534-50T>C)
 dbSNP
7g.6003843C>ACA2578823883PMS2c.250+129G>T (n.250+129G>T)
c.251-51G>T (n.251-51G>T)
n.444G>T
c.-155-51G>T (n.-155-51G>T)
c.35+129G>T (n.35+129G>T)
n.323-51G>T
c.-102-51G>T (n.-102-51G>T)
n.331-51G>T
n.307-51G>T
c.-330-51G>T (n.-330-51G>T)
c.174+129G>T
c.164-1207G>T (n.164-1207G>T)
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
n.212-51G>T
n.457-51G>T
c.-53+129G>T (n.-53+129G>T)
c.*151-51G>T (n.*151-51G>T)
c.437-51G>T (n.437-51G>T)
n.362-51G>T
n.450-51G>T
n.330-51G>T
n.251-51G>T
n.391G>T
n.62+2150G>T
n.333-51G>T
c.245-51G>T (n.245-51G>T)
c.296-51G>T (n.296-51G>T)
c.-634-51G>T (n.-634-51G>T)
c.-234-51G>T (n.-234-51G>T)
n.338-51G>T
c.-534-51G>T (n.-534-51G>T)
 gnomAD v4
7g.6003843_6003844delinsCACA1685262050PMS2c.250+128_250+129delinsTG (n.250+128_250+129delinsTG)
c.251-52_251-51delinsTG (n.251-52_251-51delinsTG)
n.443_444delinsTG
c.-155-52_-155-51delinsTG (n.-155-52_-155-51delinsTG)
c.35+128_35+129delinsTG (n.35+128_35+129delinsTG)
n.323-52_323-51delinsTG
c.-102-52_-102-51delinsTG (n.-102-52_-102-51delinsTG)
n.331-52_331-51delinsTG
n.307-52_307-51delinsTG
c.-330-52_-330-51delinsTG (n.-330-52_-330-51delinsTG)
c.174+128_174+129delinsTG
c.164-1208_164-1207delinsTG (n.164-1208_164-1207delinsTG)
c.-168-52_-168-51delinsTG (n.-168-52_-168-51delinsTG)
n.212-52_212-51delinsTG
n.457-52_457-51delinsTG
c.-53+128_-53+129delinsTG (n.-53+128_-53+129delinsTG)
c.*151-52_*151-51delinsTG (n.*151-52_*151-51delinsTG)
c.437-52_437-51delinsTG (n.437-52_437-51delinsTG)
n.362-52_362-51delinsTG
n.450-52_450-51delinsTG
n.330-52_330-51delinsTG
n.251-52_251-51delinsTG
n.390_391delinsTG
n.62+2149_62+2150delinsTG
n.333-52_333-51delinsTG
c.245-52_245-51delinsTG (n.245-52_245-51delinsTG)
c.296-52_296-51delinsTG (n.296-52_296-51delinsTG)
c.-634-52_-634-51delinsTG (n.-634-52_-634-51delinsTG)
c.-234-52_-234-51delinsTG (n.-234-52_-234-51delinsTG)
n.338-52_338-51delinsTG
c.-534-52_-534-51delinsTG (n.-534-52_-534-51delinsTG)
7g.6003844A>GCA2681678970PMS2c.250+128T>C (n.250+128T>C)
c.251-52T>C (n.251-52T>C)
n.443T>C
c.-155-52T>C (n.-155-52T>C)
c.35+128T>C (n.35+128T>C)
n.323-52T>C
c.-102-52T>C (n.-102-52T>C)
n.331-52T>C
n.307-52T>C
c.-330-52T>C (n.-330-52T>C)
c.174+128T>C
c.164-1208T>C (n.164-1208T>C)
c.-168-52T>C (n.-168-52T>C)
n.212-52T>C
n.457-52T>C
c.-53+128T>C (n.-53+128T>C)
c.*151-52T>C (n.*151-52T>C)
c.437-52T>C (n.437-52T>C)
n.362-52T>C
n.450-52T>C
n.330-52T>C
n.251-52T>C
n.390T>C
n.62+2149T>C
n.333-52T>C
c.245-52T>C (n.245-52T>C)
c.296-52T>C (n.296-52T>C)
c.-634-52T>C (n.-634-52T>C)
c.-234-52T>C (n.-234-52T>C)
n.338-52T>C
c.-534-52T>C (n.-534-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003847delCA572549177PMS2c.250+128del (n.250+128del)
c.251-52del (n.251-52del)
n.443del
c.-155-52del (n.-155-52del)
c.35+128del (n.35+128del)
n.323-52del
c.-102-52del (n.-102-52del)
n.331-52del
n.307-52del
c.-330-52del (n.-330-52del)
c.174+128del
c.164-1208del (n.164-1208del)
c.-168-52del (n.-168-52del)
n.212-52del
n.457-52del
c.-53+128del (n.-53+128del)
c.*151-52del (n.*151-52del)
c.437-52del (n.437-52del)
n.362-52del
n.450-52del
n.330-52del
n.251-52del
n.390del
n.62+2149del
n.333-52del
c.245-52del (n.245-52del)
c.296-52del (n.296-52del)
c.-634-52del (n.-634-52del)
c.-234-52del (n.-234-52del)
n.338-52del
c.-534-52del (n.-534-52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003847A=CA1685262052PMS2c.250+125T= (n.250+125T=)
c.251-55T= (n.251-55T=)
n.440T=
c.-155-55T= (n.-155-55T=)
c.35+125T= (n.35+125T=)
n.323-55T=
c.-102-55T= (n.-102-55T=)
n.331-55T=
n.307-55T=
c.-330-55T= (n.-330-55T=)
c.174+125T=
c.164-1211T= (n.164-1211T=)
c.-168-55T= (n.-168-55T=)
n.212-55T=
n.457-55T=
c.-53+125T= (n.-53+125T=)
c.*151-55T= (n.*151-55T=)
c.437-55T= (n.437-55T=)
n.362-55T=
n.450-55T=
n.330-55T=
n.251-55T=
n.387T=
n.62+2146T=
n.333-55T=
c.245-55T= (n.245-55T=)
c.296-55T= (n.296-55T=)
c.-634-55T= (n.-634-55T=)
c.-234-55T= (n.-234-55T=)
n.338-55T=
c.-534-55T= (n.-534-55T=)
7g.6003847A>GCA840352525PMS2c.250+125T>C (n.250+125T>C)
c.251-55T>C (n.251-55T>C)
n.440T>C
c.-155-55T>C (n.-155-55T>C)
c.35+125T>C (n.35+125T>C)
n.323-55T>C
c.-102-55T>C (n.-102-55T>C)
n.331-55T>C
n.307-55T>C
c.-330-55T>C (n.-330-55T>C)
c.174+125T>C
c.164-1211T>C (n.164-1211T>C)
c.-168-55T>C (n.-168-55T>C)
n.212-55T>C
n.457-55T>C
c.-53+125T>C (n.-53+125T>C)
c.*151-55T>C (n.*151-55T>C)
c.437-55T>C (n.437-55T>C)
n.362-55T>C
n.450-55T>C
n.330-55T>C
n.251-55T>C
n.387T>C
n.62+2146T>C
n.333-55T>C
c.245-55T>C (n.245-55T>C)
c.296-55T>C (n.296-55T>C)
c.-634-55T>C (n.-634-55T>C)
c.-234-55T>C (n.-234-55T>C)
n.338-55T>C
c.-534-55T>C (n.-534-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003847_6003848insCACCAAACACACCCCA2774264597PMS2c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTG)
c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG)
n.439_440insGGGTGTGTTTGGTG
c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTG)
n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTG
c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTG)
n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTG
c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTG
c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTG (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTG)
c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTG)
n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTG
c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTG (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTG)
c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTG)
n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTG
n.386_387insGGGTGTGTTTGGTG
n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTG
n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTG
c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTG)
c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTG)
n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTG
c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTG (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTG)
7g.6003847_6003848insACACCAAACACACCCCA2774264595PMS2c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.439_440insGGGTGTGTTTGGTGT
c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTGT
c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTGT
c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTGT
c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTGT (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTGT
c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTGT
n.386_387insGGGTGTGTTTGGTGT
n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTGT
n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTGT
c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTGT
c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTGT (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTGT)
7g.6003847_6003848insCAAACCAAACACACCCCA2774264596PMS2c.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.250+124_250+125insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.439_440insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-155-56_-155-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.35+124_35+125insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.323-56_323-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-102-56_-102-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.331-56_331-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.307-56_307-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-330-56_-330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.174+124_174+125insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.164-1212_164-1211insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-168-56_-168-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.212-56_212-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.457-56_457-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-53+124_-53+125insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*151-56_*151-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.362-56_362-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.450-56_450-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.330-56_330-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.251-56_251-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.386_387insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.62+2145_62+2146insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.333-56_333-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.245-56_245-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.296-56_296-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-634-56_-634-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-234-56_-234-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
7g.6003848T>ACA2713825585PMS2c.250+124A>T (n.250+124A>T)
c.251-56A>T (n.251-56A>T)
n.439A>T
c.-155-56A>T (n.-155-56A>T)
c.35+124A>T (n.35+124A>T)
n.323-56A>T
c.-102-56A>T (n.-102-56A>T)
n.331-56A>T
n.307-56A>T
c.-330-56A>T (n.-330-56A>T)
c.174+124A>T
c.164-1212A>T (n.164-1212A>T)
c.-168-56A>T (n.-168-56A>T)
n.212-56A>T
n.457-56A>T
c.-53+124A>T (n.-53+124A>T)
c.*151-56A>T (n.*151-56A>T)
c.437-56A>T (n.437-56A>T)
n.362-56A>T
n.450-56A>T
n.330-56A>T
n.251-56A>T
n.386A>T
n.62+2145A>T
n.333-56A>T
c.245-56A>T (n.245-56A>T)
c.296-56A>T (n.296-56A>T)
c.-634-56A>T (n.-634-56A>T)
c.-234-56A>T (n.-234-56A>T)
n.338-56A>T
c.-534-56A>T (n.-534-56A>T)
 dbSNP
7g.6003848T>CCA2681678971PMS2c.250+124A>G (n.250+124A>G)
c.251-56A>G (n.251-56A>G)
n.439A>G
c.-155-56A>G (n.-155-56A>G)
c.35+124A>G (n.35+124A>G)
n.323-56A>G
c.-102-56A>G (n.-102-56A>G)
n.331-56A>G
n.307-56A>G
c.-330-56A>G (n.-330-56A>G)
c.174+124A>G
c.164-1212A>G (n.164-1212A>G)
c.-168-56A>G (n.-168-56A>G)
n.212-56A>G
n.457-56A>G
c.-53+124A>G (n.-53+124A>G)
c.*151-56A>G (n.*151-56A>G)
c.437-56A>G (n.437-56A>G)
n.362-56A>G
n.450-56A>G
n.330-56A>G
n.251-56A>G
n.386A>G
n.62+2145A>G
n.333-56A>G
c.245-56A>G (n.245-56A>G)
c.296-56A>G (n.296-56A>G)
c.-634-56A>G (n.-634-56A>G)
c.-234-56A>G (n.-234-56A>G)
n.338-56A>G
c.-534-56A>G (n.-534-56A>G)
 gnomAD v4
7g.6003850T>ACA2713825586PMS2c.250+122A>T (n.250+122A>T)
c.251-58A>T (n.251-58A>T)
n.437A>T
c.-155-58A>T (n.-155-58A>T)
c.35+122A>T (n.35+122A>T)
n.323-58A>T
c.-102-58A>T (n.-102-58A>T)
n.331-58A>T
n.307-58A>T
c.-330-58A>T (n.-330-58A>T)
c.174+122A>T
c.164-1214A>T (n.164-1214A>T)
c.-168-58A>T (n.-168-58A>T)
n.212-58A>T
n.457-58A>T
c.-53+122A>T (n.-53+122A>T)
c.*151-58A>T (n.*151-58A>T)
c.437-58A>T (n.437-58A>T)
n.362-58A>T
n.450-58A>T
n.330-58A>T
n.251-58A>T
n.384A>T
n.62+2143A>T
n.333-58A>T
c.245-58A>T (n.245-58A>T)
c.296-58A>T (n.296-58A>T)
c.-634-58A>T (n.-634-58A>T)
c.-234-58A>T (n.-234-58A>T)
n.338-58A>T
c.-534-58A>T (n.-534-58A>T)
 dbSNP
7g.6003850T>CCA2774264598PMS2c.250+122A>G (n.250+122A>G)
c.251-58A>G (n.251-58A>G)
n.437A>G
c.-155-58A>G (n.-155-58A>G)
c.35+122A>G (n.35+122A>G)
n.323-58A>G
c.-102-58A>G (n.-102-58A>G)
n.331-58A>G
n.307-58A>G
c.-330-58A>G (n.-330-58A>G)
c.174+122A>G
c.164-1214A>G (n.164-1214A>G)
c.-168-58A>G (n.-168-58A>G)
n.212-58A>G
n.457-58A>G
c.-53+122A>G (n.-53+122A>G)
c.*151-58A>G (n.*151-58A>G)
c.437-58A>G (n.437-58A>G)
n.362-58A>G
n.450-58A>G
n.330-58A>G
n.251-58A>G
n.384A>G
n.62+2143A>G
n.333-58A>G
c.245-58A>G (n.245-58A>G)
c.296-58A>G (n.296-58A>G)
c.-634-58A>G (n.-634-58A>G)
c.-234-58A>G (n.-234-58A>G)
n.338-58A>G
c.-534-58A>G (n.-534-58A>G)
7g.6003852C>ACA2774264599PMS2c.250+120G>T (n.250+120G>T)
c.251-60G>T (n.251-60G>T)
n.435G>T
c.-155-60G>T (n.-155-60G>T)
c.35+120G>T (n.35+120G>T)
n.323-60G>T
c.-102-60G>T (n.-102-60G>T)
n.331-60G>T
n.307-60G>T
c.-330-60G>T (n.-330-60G>T)
c.174+120G>T
c.164-1216G>T (n.164-1216G>T)
c.-168-60G>T (n.-168-60G>T)
n.212-60G>T
n.457-60G>T
c.-53+120G>T (n.-53+120G>T)
c.*151-60G>T (n.*151-60G>T)
c.437-60G>T (n.437-60G>T)
n.362-60G>T
n.450-60G>T
n.330-60G>T
n.251-60G>T
n.382G>T
n.62+2141G>T
n.333-60G>T
c.245-60G>T (n.245-60G>T)
c.296-60G>T (n.296-60G>T)
c.-634-60G>T (n.-634-60G>T)
c.-234-60G>T (n.-234-60G>T)
n.338-60G>T
c.-534-60G>T (n.-534-60G>T)
7g.6003852C=CA1685262053PMS2c.250+120G= (n.250+120G=)
c.251-60G= (n.251-60G=)
n.435G=
c.-155-60G= (n.-155-60G=)
c.35+120G= (n.35+120G=)
n.323-60G=
c.-102-60G= (n.-102-60G=)
n.331-60G=
n.307-60G=
c.-330-60G= (n.-330-60G=)
c.174+120G=
c.164-1216G= (n.164-1216G=)
c.-168-60G= (n.-168-60G=)
n.212-60G=
n.457-60G=
c.-53+120G= (n.-53+120G=)
c.*151-60G= (n.*151-60G=)
c.437-60G= (n.437-60G=)
n.362-60G=
n.450-60G=
n.330-60G=
n.251-60G=
n.382G=
n.62+2141G=
n.333-60G=
c.245-60G= (n.245-60G=)
c.296-60G= (n.296-60G=)
c.-634-60G= (n.-634-60G=)
c.-234-60G= (n.-234-60G=)
n.338-60G=
c.-534-60G= (n.-534-60G=)
7g.6003852C>TCA2681678972PMS2c.250+120G>A (n.250+120G>A)
c.251-60G>A (n.251-60G>A)
n.435G>A
c.-155-60G>A (n.-155-60G>A)
c.35+120G>A (n.35+120G>A)
n.323-60G>A
c.-102-60G>A (n.-102-60G>A)
n.331-60G>A
n.307-60G>A
c.-330-60G>A (n.-330-60G>A)
c.174+120G>A
c.164-1216G>A (n.164-1216G>A)
c.-168-60G>A (n.-168-60G>A)
n.212-60G>A
n.457-60G>A
c.-53+120G>A (n.-53+120G>A)
c.*151-60G>A (n.*151-60G>A)
c.437-60G>A (n.437-60G>A)
n.362-60G>A
n.450-60G>A
n.330-60G>A
n.251-60G>A
n.382G>A
n.62+2141G>A
n.333-60G>A
c.245-60G>A (n.245-60G>A)
c.296-60G>A (n.296-60G>A)
c.-634-60G>A (n.-634-60G>A)
c.-234-60G>A (n.-234-60G>A)
n.338-60G>A
c.-534-60G>A (n.-534-60G>A)
 gnomAD v4
7g.6003853A>GCA2578823884PMS2c.250+119T>C (n.250+119T>C)
c.251-61T>C (n.251-61T>C)
n.434T>C
c.-155-61T>C (n.-155-61T>C)
c.35+119T>C (n.35+119T>C)
n.323-61T>C
c.-102-61T>C (n.-102-61T>C)
n.331-61T>C
n.307-61T>C
c.-330-61T>C (n.-330-61T>C)
c.174+119T>C
c.164-1217T>C (n.164-1217T>C)
c.-168-61T>C (n.-168-61T>C)
n.212-61T>C
n.457-61T>C
c.-53+119T>C (n.-53+119T>C)
c.*151-61T>C (n.*151-61T>C)
c.437-61T>C (n.437-61T>C)
n.362-61T>C
n.450-61T>C
n.330-61T>C
n.251-61T>C
n.381T>C
n.62+2140T>C
n.333-61T>C
c.245-61T>C (n.245-61T>C)
c.296-61T>C (n.296-61T>C)
c.-634-61T>C (n.-634-61T>C)
c.-234-61T>C (n.-234-61T>C)
n.338-61T>C
c.-534-61T>C (n.-534-61T>C)
 gnomAD v4
7g.6003853_6003856dupCA1685262054PMS2c.250+116_250+119dup (n.250+116_250+119dup)
c.251-64_251-61dup (n.251-64_251-61dup)
n.431_434dup
c.-155-64_-155-61dup (n.-155-64_-155-61dup)
c.35+116_35+119dup (n.35+116_35+119dup)
n.323-64_323-61dup
c.-102-64_-102-61dup (n.-102-64_-102-61dup)
n.331-64_331-61dup
n.307-64_307-61dup
c.-330-64_-330-61dup (n.-330-64_-330-61dup)
c.174+116_174+119dup
c.164-1220_164-1217dup (n.164-1220_164-1217dup)
c.-168-64_-168-61dup (n.-168-64_-168-61dup)
n.212-64_212-61dup
n.457-64_457-61dup
c.-53+116_-53+119dup (n.-53+116_-53+119dup)
c.*151-64_*151-61dup (n.*151-64_*151-61dup)
c.437-64_437-61dup (n.437-64_437-61dup)
n.362-64_362-61dup
n.450-64_450-61dup
n.330-64_330-61dup
n.251-64_251-61dup
n.378_381dup
n.62+2137_62+2140dup
n.333-64_333-61dup
c.245-64_245-61dup (n.245-64_245-61dup)
c.296-64_296-61dup (n.296-64_296-61dup)
c.-634-64_-634-61dup (n.-634-64_-634-61dup)
c.-234-64_-234-61dup (n.-234-64_-234-61dup)
n.338-64_338-61dup
c.-534-64_-534-61dup (n.-534-64_-534-61dup)
 dbSNP
7g.6003854T>ACA153248127PMS2c.250+118A>T (n.250+118A>T)
c.251-62A>T (n.251-62A>T)
n.433A>T
c.-155-62A>T (n.-155-62A>T)
c.35+118A>T (n.35+118A>T)
n.323-62A>T
c.-102-62A>T (n.-102-62A>T)
n.331-62A>T
n.307-62A>T
c.-330-62A>T (n.-330-62A>T)
c.174+118A>T
c.164-1218A>T (n.164-1218A>T)
c.-168-62A>T (n.-168-62A>T)
n.212-62A>T
n.457-62A>T
c.-53+118A>T (n.-53+118A>T)
c.*151-62A>T (n.*151-62A>T)
c.437-62A>T (n.437-62A>T)
n.362-62A>T
n.450-62A>T
n.330-62A>T
n.251-62A>T
n.380A>T
n.62+2139A>T
n.333-62A>T
c.245-62A>T (n.245-62A>T)
c.296-62A>T (n.296-62A>T)
c.-634-62A>T (n.-634-62A>T)
c.-234-62A>T (n.-234-62A>T)
n.338-62A>T
c.-534-62A>T (n.-534-62A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003854T>CCA2578823885PMS2c.250+118A>G (n.250+118A>G)
c.251-62A>G (n.251-62A>G)
n.433A>G
c.-155-62A>G (n.-155-62A>G)
c.35+118A>G (n.35+118A>G)
n.323-62A>G
c.-102-62A>G (n.-102-62A>G)
n.331-62A>G
n.307-62A>G
c.-330-62A>G (n.-330-62A>G)
c.174+118A>G
c.164-1218A>G (n.164-1218A>G)
c.-168-62A>G (n.-168-62A>G)
n.212-62A>G
n.457-62A>G
c.-53+118A>G (n.-53+118A>G)
c.*151-62A>G (n.*151-62A>G)
c.437-62A>G (n.437-62A>G)
n.362-62A>G
n.450-62A>G
n.330-62A>G
n.251-62A>G
n.380A>G
n.62+2139A>G
n.333-62A>G
c.245-62A>G (n.245-62A>G)
c.296-62A>G (n.296-62A>G)
c.-634-62A>G (n.-634-62A>G)
c.-234-62A>G (n.-234-62A>G)
n.338-62A>G
c.-534-62A>G (n.-534-62A>G)
 gnomAD v4
7g.6003854T>GCA2681678973PMS2c.250+118A>C (n.250+118A>C)
c.251-62A>C (n.251-62A>C)
n.433A>C
c.-155-62A>C (n.-155-62A>C)
c.35+118A>C (n.35+118A>C)
n.323-62A>C
c.-102-62A>C (n.-102-62A>C)
n.331-62A>C
n.307-62A>C
c.-330-62A>C (n.-330-62A>C)
c.174+118A>C
c.164-1218A>C (n.164-1218A>C)
c.-168-62A>C (n.-168-62A>C)
n.212-62A>C
n.457-62A>C
c.-53+118A>C (n.-53+118A>C)
c.*151-62A>C (n.*151-62A>C)
c.437-62A>C (n.437-62A>C)
n.362-62A>C
n.450-62A>C
n.330-62A>C
n.251-62A>C
n.380A>C
n.62+2139A>C
n.333-62A>C
c.245-62A>C (n.245-62A>C)
c.296-62A>C (n.296-62A>C)
c.-634-62A>C (n.-634-62A>C)
c.-234-62A>C (n.-234-62A>C)
n.338-62A>C
c.-534-62A>C (n.-534-62A>C)
 gnomAD v4
7g.6003854T=CA1685262056PMS2c.250+118A= (n.250+118A=)
c.251-62A= (n.251-62A=)
n.433A=
c.-155-62A= (n.-155-62A=)
c.35+118A= (n.35+118A=)
n.323-62A=
c.-102-62A= (n.-102-62A=)
n.331-62A=
n.307-62A=
c.-330-62A= (n.-330-62A=)
c.174+118A=
c.164-1218A= (n.164-1218A=)
c.-168-62A= (n.-168-62A=)
n.212-62A=
n.457-62A=
c.-53+118A= (n.-53+118A=)
c.*151-62A= (n.*151-62A=)
c.437-62A= (n.437-62A=)
n.362-62A=
n.450-62A=
n.330-62A=
n.251-62A=
n.380A=
n.62+2139A=
n.333-62A=
c.245-62A= (n.245-62A=)
c.296-62A= (n.296-62A=)
c.-634-62A= (n.-634-62A=)
c.-234-62A= (n.-234-62A=)
n.338-62A=
c.-534-62A= (n.-534-62A=)
7g.6003855G>ACA2578823886PMS2c.250+117C>T (n.250+117C>T)
c.251-63C>T (n.251-63C>T)
n.432C>T
c.-155-63C>T (n.-155-63C>T)
c.35+117C>T (n.35+117C>T)
n.323-63C>T
c.-102-63C>T (n.-102-63C>T)
n.331-63C>T
n.307-63C>T
c.-330-63C>T (n.-330-63C>T)
c.174+117C>T
c.164-1219C>T (n.164-1219C>T)
c.-168-63C>T (n.-168-63C>T)
n.212-63C>T
n.457-63C>T
c.-53+117C>T (n.-53+117C>T)
c.*151-63C>T (n.*151-63C>T)
c.437-63C>T (n.437-63C>T)
n.362-63C>T
n.450-63C>T
n.330-63C>T
n.251-63C>T
n.379C>T
n.62+2138C>T
n.333-63C>T
c.245-63C>T (n.245-63C>T)
c.296-63C>T (n.296-63C>T)
c.-634-63C>T (n.-634-63C>T)
c.-234-63C>T (n.-234-63C>T)
n.338-63C>T
c.-534-63C>T (n.-534-63C>T)
 gnomAD v4
7g.6003855G=CA1685262058PMS2c.250+117C= (n.250+117C=)
c.251-63C= (n.251-63C=)
n.432C=
c.-155-63C= (n.-155-63C=)
c.35+117C= (n.35+117C=)
n.323-63C=
c.-102-63C= (n.-102-63C=)
n.331-63C=
n.307-63C=
c.-330-63C= (n.-330-63C=)
c.174+117C=
c.164-1219C= (n.164-1219C=)
c.-168-63C= (n.-168-63C=)
n.212-63C=
n.457-63C=
c.-53+117C= (n.-53+117C=)
c.*151-63C= (n.*151-63C=)
c.437-63C= (n.437-63C=)
n.362-63C=
n.450-63C=
n.330-63C=
n.251-63C=
n.379C=
n.62+2138C=
n.333-63C=
c.245-63C= (n.245-63C=)
c.296-63C= (n.296-63C=)
c.-634-63C= (n.-634-63C=)
c.-234-63C= (n.-234-63C=)
n.338-63C=
c.-534-63C= (n.-534-63C=)
7g.6003855G>TCA1685262059PMS2c.250+117C>A (n.250+117C>A)
c.251-63C>A (n.251-63C>A)
n.432C>A
c.-155-63C>A (n.-155-63C>A)
c.35+117C>A (n.35+117C>A)
n.323-63C>A
c.-102-63C>A (n.-102-63C>A)
n.331-63C>A
n.307-63C>A
c.-330-63C>A (n.-330-63C>A)
c.174+117C>A
c.164-1219C>A (n.164-1219C>A)
c.-168-63C>A (n.-168-63C>A)
n.212-63C>A
n.457-63C>A
c.-53+117C>A (n.-53+117C>A)
c.*151-63C>A (n.*151-63C>A)
c.437-63C>A (n.437-63C>A)
n.362-63C>A
n.450-63C>A
n.330-63C>A
n.251-63C>A
n.379C>A
n.62+2138C>A
n.333-63C>A
c.245-63C>A (n.245-63C>A)
c.296-63C>A (n.296-63C>A)
c.-634-63C>A (n.-634-63C>A)
c.-234-63C>A (n.-234-63C>A)
n.338-63C>A
c.-534-63C>A (n.-534-63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003856A>CCA651240004PMS2c.250+116T>G (n.250+116T>G)
c.251-64T>G (n.251-64T>G)
n.431T>G
c.-155-64T>G (n.-155-64T>G)
c.35+116T>G (n.35+116T>G)
n.323-64T>G
c.-102-64T>G (n.-102-64T>G)
n.331-64T>G
n.307-64T>G
c.-330-64T>G (n.-330-64T>G)
c.174+116T>G
c.164-1220T>G (n.164-1220T>G)
c.-168-64T>G (n.-168-64T>G)
n.212-64T>G
n.457-64T>G
c.-53+116T>G (n.-53+116T>G)
c.*151-64T>G (n.*151-64T>G)
c.437-64T>G (n.437-64T>G)
n.362-64T>G
n.450-64T>G
n.330-64T>G
n.251-64T>G
n.378T>G
n.62+2137T>G
n.333-64T>G
c.245-64T>G (n.245-64T>G)
c.296-64T>G (n.296-64T>G)
c.-634-64T>G (n.-634-64T>G)
c.-234-64T>G (n.-234-64T>G)
n.338-64T>G
c.-534-64T>G (n.-534-64T>G)
 COSMIC
7g.6003856A>GCA2681678974PMS2c.250+116T>C (n.250+116T>C)
c.251-64T>C (n.251-64T>C)
n.431T>C
c.-155-64T>C (n.-155-64T>C)
c.35+116T>C (n.35+116T>C)
n.323-64T>C
c.-102-64T>C (n.-102-64T>C)
n.331-64T>C
n.307-64T>C
c.-330-64T>C (n.-330-64T>C)
c.174+116T>C
c.164-1220T>C (n.164-1220T>C)
c.-168-64T>C (n.-168-64T>C)
n.212-64T>C
n.457-64T>C
c.-53+116T>C (n.-53+116T>C)
c.*151-64T>C (n.*151-64T>C)
c.437-64T>C (n.437-64T>C)
n.362-64T>C
n.450-64T>C
n.330-64T>C
n.251-64T>C
n.378T>C
n.62+2137T>C
n.333-64T>C
c.245-64T>C (n.245-64T>C)
c.296-64T>C (n.296-64T>C)
c.-634-64T>C (n.-634-64T>C)
c.-234-64T>C (n.-234-64T>C)
n.338-64T>C
c.-534-64T>C (n.-534-64T>C)
 gnomAD v4
7g.6003856A>TCA2578823887PMS2c.250+116T>A (n.250+116T>A)
c.251-64T>A (n.251-64T>A)
n.431T>A
c.-155-64T>A (n.-155-64T>A)
c.35+116T>A (n.35+116T>A)
n.323-64T>A
c.-102-64T>A (n.-102-64T>A)
n.331-64T>A
n.307-64T>A
c.-330-64T>A (n.-330-64T>A)
c.174+116T>A
c.164-1220T>A (n.164-1220T>A)
c.-168-64T>A (n.-168-64T>A)
n.212-64T>A
n.457-64T>A
c.-53+116T>A (n.-53+116T>A)
c.*151-64T>A (n.*151-64T>A)
c.437-64T>A (n.437-64T>A)
n.362-64T>A
n.450-64T>A
n.330-64T>A
n.251-64T>A
n.378T>A
n.62+2137T>A
n.333-64T>A
c.245-64T>A (n.245-64T>A)
c.296-64T>A (n.296-64T>A)
c.-634-64T>A (n.-634-64T>A)
c.-234-64T>A (n.-234-64T>A)
n.338-64T>A
c.-534-64T>A (n.-534-64T>A)
7g.6003858A=CA1685262061PMS2c.250+114T= (n.250+114T=)
c.251-66T= (n.251-66T=)
n.429T=
c.-155-66T= (n.-155-66T=)
c.35+114T= (n.35+114T=)
n.323-66T=
c.-102-66T= (n.-102-66T=)
n.331-66T=
n.307-66T=
c.-330-66T= (n.-330-66T=)
c.174+114T=
c.164-1222T= (n.164-1222T=)
c.-168-66T= (n.-168-66T=)
n.212-66T=
n.457-66T=
c.-53+114T= (n.-53+114T=)
c.*151-66T= (n.*151-66T=)
c.437-66T= (n.437-66T=)
n.362-66T=
n.450-66T=
n.330-66T=
n.251-66T=
n.376T=
n.62+2135T=
n.333-66T=
c.245-66T= (n.245-66T=)
c.296-66T= (n.296-66T=)
c.-634-66T= (n.-634-66T=)
c.-234-66T= (n.-234-66T=)
n.338-66T=
c.-534-66T= (n.-534-66T=)
7g.6003858A>GCA1685262062PMS2c.250+114T>C (n.250+114T>C)
c.251-66T>C (n.251-66T>C)
n.429T>C
c.-155-66T>C (n.-155-66T>C)
c.35+114T>C (n.35+114T>C)
n.323-66T>C
c.-102-66T>C (n.-102-66T>C)
n.331-66T>C
n.307-66T>C
c.-330-66T>C (n.-330-66T>C)
c.174+114T>C
c.164-1222T>C (n.164-1222T>C)
c.-168-66T>C (n.-168-66T>C)
n.212-66T>C
n.457-66T>C
c.-53+114T>C (n.-53+114T>C)
c.*151-66T>C (n.*151-66T>C)
c.437-66T>C (n.437-66T>C)
n.362-66T>C
n.450-66T>C
n.330-66T>C
n.251-66T>C
n.376T>C
n.62+2135T>C
n.333-66T>C
c.245-66T>C (n.245-66T>C)
c.296-66T>C (n.296-66T>C)
c.-634-66T>C (n.-634-66T>C)
c.-234-66T>C (n.-234-66T>C)
n.338-66T>C
c.-534-66T>C (n.-534-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003860C>ACA2681678975PMS2c.250+112G>T (n.250+112G>T)
c.251-68G>T (n.251-68G>T)
n.427G>T
c.-155-68G>T (n.-155-68G>T)
c.35+112G>T (n.35+112G>T)
n.323-68G>T
c.-102-68G>T (n.-102-68G>T)
n.331-68G>T
n.307-68G>T
c.-330-68G>T (n.-330-68G>T)
c.174+112G>T
c.164-1224G>T (n.164-1224G>T)
c.-168-68G>T (n.-168-68G>T)
n.212-68G>T
n.457-68G>T
c.-53+112G>T (n.-53+112G>T)
c.*151-68G>T (n.*151-68G>T)
c.437-68G>T (n.437-68G>T)
n.362-68G>T
n.450-68G>T
n.330-68G>T
n.251-68G>T
n.374G>T
n.62+2133G>T
n.333-68G>T
c.245-68G>T (n.245-68G>T)
c.296-68G>T (n.296-68G>T)
c.-634-68G>T (n.-634-68G>T)
c.-234-68G>T (n.-234-68G>T)
n.338-68G>T
c.-534-68G>T (n.-534-68G>T)
 gnomAD v4
7g.6003860C>GCA2681678976PMS2c.250+112G>C (n.250+112G>C)
c.251-68G>C (n.251-68G>C)
n.427G>C
c.-155-68G>C (n.-155-68G>C)
c.35+112G>C (n.35+112G>C)
n.323-68G>C
c.-102-68G>C (n.-102-68G>C)
n.331-68G>C
n.307-68G>C
c.-330-68G>C (n.-330-68G>C)
c.174+112G>C
c.164-1224G>C (n.164-1224G>C)
c.-168-68G>C (n.-168-68G>C)
n.212-68G>C
n.457-68G>C
c.-53+112G>C (n.-53+112G>C)
c.*151-68G>C (n.*151-68G>C)
c.437-68G>C (n.437-68G>C)
n.362-68G>C
n.450-68G>C
n.330-68G>C
n.251-68G>C
n.374G>C
n.62+2133G>C
n.333-68G>C
c.245-68G>C (n.245-68G>C)
c.296-68G>C (n.296-68G>C)
c.-634-68G>C (n.-634-68G>C)
c.-234-68G>C (n.-234-68G>C)
n.338-68G>C
c.-534-68G>C (n.-534-68G>C)
 gnomAD v4
7g.6003861T>CCA153248128PMS2c.250+111A>G (n.250+111A>G)
c.251-69A>G (n.251-69A>G)
n.426A>G
c.-155-69A>G (n.-155-69A>G)
c.35+111A>G (n.35+111A>G)
n.323-69A>G
c.-102-69A>G (n.-102-69A>G)
n.331-69A>G
n.307-69A>G
c.-330-69A>G (n.-330-69A>G)
c.174+111A>G
c.164-1225A>G (n.164-1225A>G)
c.-168-69A>G (n.-168-69A>G)
n.212-69A>G
n.457-69A>G
c.-53+111A>G (n.-53+111A>G)
c.*151-69A>G (n.*151-69A>G)
c.437-69A>G (n.437-69A>G)
n.362-69A>G
n.450-69A>G
n.330-69A>G
n.251-69A>G
n.373A>G
n.62+2132A>G
n.333-69A>G
c.245-69A>G (n.245-69A>G)
c.296-69A>G (n.296-69A>G)
c.-634-69A>G (n.-634-69A>G)
c.-234-69A>G (n.-234-69A>G)
n.338-69A>G
c.-534-69A>G (n.-534-69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003861T>GCA2681678977PMS2c.250+111A>C (n.250+111A>C)
c.251-69A>C (n.251-69A>C)
n.426A>C
c.-155-69A>C (n.-155-69A>C)
c.35+111A>C (n.35+111A>C)
n.323-69A>C
c.-102-69A>C (n.-102-69A>C)
n.331-69A>C
n.307-69A>C
c.-330-69A>C (n.-330-69A>C)
c.174+111A>C
c.164-1225A>C (n.164-1225A>C)
c.-168-69A>C (n.-168-69A>C)
n.212-69A>C
n.457-69A>C
c.-53+111A>C (n.-53+111A>C)
c.*151-69A>C (n.*151-69A>C)
c.437-69A>C (n.437-69A>C)
n.362-69A>C
n.450-69A>C
n.330-69A>C
n.251-69A>C
n.373A>C
n.62+2132A>C
n.333-69A>C
c.245-69A>C (n.245-69A>C)
c.296-69A>C (n.296-69A>C)
c.-634-69A>C (n.-634-69A>C)
c.-234-69A>C (n.-234-69A>C)
n.338-69A>C
c.-534-69A>C (n.-534-69A>C)
 gnomAD v4
7g.6003861T=CA1685262064PMS2c.250+111A= (n.250+111A=)
c.251-69A= (n.251-69A=)
n.426A=
c.-155-69A= (n.-155-69A=)
c.35+111A= (n.35+111A=)
n.323-69A=
c.-102-69A= (n.-102-69A=)
n.331-69A=
n.307-69A=
c.-330-69A= (n.-330-69A=)
c.174+111A=
c.164-1225A= (n.164-1225A=)
c.-168-69A= (n.-168-69A=)
n.212-69A=
n.457-69A=
c.-53+111A= (n.-53+111A=)
c.*151-69A= (n.*151-69A=)
c.437-69A= (n.437-69A=)
n.362-69A=
n.450-69A=
n.330-69A=
n.251-69A=
n.373A=
n.62+2132A=
n.333-69A=
c.245-69A= (n.245-69A=)
c.296-69A= (n.296-69A=)
c.-634-69A= (n.-634-69A=)
c.-234-69A= (n.-234-69A=)
n.338-69A=
c.-534-69A= (n.-534-69A=)
7g.6003861_6003862delCA2681678978PMS2c.250+110_250+111del (n.250+110_250+111del)
c.251-70_251-69del (n.251-70_251-69del)
n.425_426del
c.-155-70_-155-69del (n.-155-70_-155-69del)
c.35+110_35+111del (n.35+110_35+111del)
n.323-70_323-69del
c.-102-70_-102-69del (n.-102-70_-102-69del)
n.331-70_331-69del
n.307-70_307-69del
c.-330-70_-330-69del (n.-330-70_-330-69del)
c.174+110_174+111del
c.164-1226_164-1225del (n.164-1226_164-1225del)
c.-168-70_-168-69del (n.-168-70_-168-69del)
n.212-70_212-69del
n.457-70_457-69del
c.-53+110_-53+111del (n.-53+110_-53+111del)
c.*151-70_*151-69del (n.*151-70_*151-69del)
c.437-70_437-69del (n.437-70_437-69del)
n.362-70_362-69del
n.450-70_450-69del
n.330-70_330-69del
n.251-70_251-69del
n.372_373del
n.62+2131_62+2132del
n.333-70_333-69del
c.245-70_245-69del (n.245-70_245-69del)
c.296-70_296-69del (n.296-70_296-69del)
c.-634-70_-634-69del (n.-634-70_-634-69del)
c.-234-70_-234-69del (n.-234-70_-234-69del)
n.338-70_338-69del
c.-534-70_-534-69del (n.-534-70_-534-69del)
 gnomAD v4
7g.6003862A>GCA2578823888PMS2c.250+110T>C (n.250+110T>C)
c.251-70T>C (n.251-70T>C)
n.425T>C
c.-155-70T>C (n.-155-70T>C)
c.35+110T>C (n.35+110T>C)
n.323-70T>C
c.-102-70T>C (n.-102-70T>C)
n.331-70T>C
n.307-70T>C
c.-330-70T>C (n.-330-70T>C)
c.174+110T>C
c.164-1226T>C (n.164-1226T>C)
c.-168-70T>C (n.-168-70T>C)
n.212-70T>C
n.457-70T>C
c.-53+110T>C (n.-53+110T>C)
c.*151-70T>C (n.*151-70T>C)
c.437-70T>C (n.437-70T>C)
n.362-70T>C
n.450-70T>C
n.330-70T>C
n.251-70T>C
n.372T>C
n.62+2131T>C
n.333-70T>C
c.245-70T>C (n.245-70T>C)
c.296-70T>C (n.296-70T>C)
c.-634-70T>C (n.-634-70T>C)
c.-234-70T>C (n.-234-70T>C)
n.338-70T>C
c.-534-70T>C (n.-534-70T>C)
7g.6003862A>TCA2578823889PMS2c.250+110T>A (n.250+110T>A)
c.251-70T>A (n.251-70T>A)
n.425T>A
c.-155-70T>A (n.-155-70T>A)
c.35+110T>A (n.35+110T>A)
n.323-70T>A
c.-102-70T>A (n.-102-70T>A)
n.331-70T>A
n.307-70T>A
c.-330-70T>A (n.-330-70T>A)
c.174+110T>A
c.164-1226T>A (n.164-1226T>A)
c.-168-70T>A (n.-168-70T>A)
n.212-70T>A
n.457-70T>A
c.-53+110T>A (n.-53+110T>A)
c.*151-70T>A (n.*151-70T>A)
c.437-70T>A (n.437-70T>A)
n.362-70T>A
n.450-70T>A
n.330-70T>A
n.251-70T>A
n.372T>A
n.62+2131T>A
n.333-70T>A
c.245-70T>A (n.245-70T>A)
c.296-70T>A (n.296-70T>A)
c.-634-70T>A (n.-634-70T>A)
c.-234-70T>A (n.-234-70T>A)
n.338-70T>A
c.-534-70T>A (n.-534-70T>A)
7g.6003863G>ACA2681678980PMS2c.250+109C>T (n.250+109C>T)
c.251-71C>T (n.251-71C>T)
n.424C>T
c.-155-71C>T (n.-155-71C>T)
c.35+109C>T (n.35+109C>T)
n.323-71C>T
c.-102-71C>T (n.-102-71C>T)
n.331-71C>T
n.307-71C>T
c.-330-71C>T (n.-330-71C>T)
c.174+109C>T
c.164-1227C>T (n.164-1227C>T)
c.-168-71C>T (n.-168-71C>T)
n.212-71C>T
n.457-71C>T
c.-53+109C>T (n.-53+109C>T)
c.*151-71C>T (n.*151-71C>T)
c.437-71C>T (n.437-71C>T)
n.362-71C>T
n.450-71C>T
n.330-71C>T
n.251-71C>T
n.371C>T
n.62+2130C>T
n.333-71C>T
c.245-71C>T (n.245-71C>T)
c.296-71C>T (n.296-71C>T)
c.-634-71C>T (n.-634-71C>T)
c.-234-71C>T (n.-234-71C>T)
n.338-71C>T
c.-534-71C>T (n.-534-71C>T)
 gnomAD v4
7g.6003863G>CCA153248129PMS2c.250+109C>G (n.250+109C>G)
c.251-71C>G (n.251-71C>G)
n.424C>G
c.-155-71C>G (n.-155-71C>G)
c.35+109C>G (n.35+109C>G)
n.323-71C>G
c.-102-71C>G (n.-102-71C>G)
n.331-71C>G
n.307-71C>G
c.-330-71C>G (n.-330-71C>G)
c.174+109C>G
c.164-1227C>G (n.164-1227C>G)
c.-168-71C>G (n.-168-71C>G)
n.212-71C>G
n.457-71C>G
c.-53+109C>G (n.-53+109C>G)
c.*151-71C>G (n.*151-71C>G)
c.437-71C>G (n.437-71C>G)
n.362-71C>G
n.450-71C>G
n.330-71C>G
n.251-71C>G
n.371C>G
n.62+2130C>G
n.333-71C>G
c.245-71C>G (n.245-71C>G)
c.296-71C>G (n.296-71C>G)
c.-634-71C>G (n.-634-71C>G)
c.-234-71C>G (n.-234-71C>G)
n.338-71C>G
c.-534-71C>G (n.-534-71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003863G=CA1685262066PMS2c.250+109C= (n.250+109C=)
c.251-71C= (n.251-71C=)
n.424C=
c.-155-71C= (n.-155-71C=)
c.35+109C= (n.35+109C=)
n.323-71C=
c.-102-71C= (n.-102-71C=)
n.331-71C=
n.307-71C=
c.-330-71C= (n.-330-71C=)
c.174+109C=
c.164-1227C= (n.164-1227C=)
c.-168-71C= (n.-168-71C=)
n.212-71C=
n.457-71C=
c.-53+109C= (n.-53+109C=)
c.*151-71C= (n.*151-71C=)
c.437-71C= (n.437-71C=)
n.362-71C=
n.450-71C=
n.330-71C=
n.251-71C=
n.371C=
n.62+2130C=
n.333-71C=
c.245-71C= (n.245-71C=)
c.296-71C= (n.296-71C=)
c.-634-71C= (n.-634-71C=)
c.-234-71C= (n.-234-71C=)
n.338-71C=
c.-534-71C= (n.-534-71C=)
7g.6003863G>TCA2681678979PMS2c.250+109C>A (n.250+109C>A)
c.251-71C>A (n.251-71C>A)
n.424C>A
c.-155-71C>A (n.-155-71C>A)
c.35+109C>A (n.35+109C>A)
n.323-71C>A
c.-102-71C>A (n.-102-71C>A)
n.331-71C>A
n.307-71C>A
c.-330-71C>A (n.-330-71C>A)
c.174+109C>A
c.164-1227C>A (n.164-1227C>A)
c.-168-71C>A (n.-168-71C>A)
n.212-71C>A
n.457-71C>A
c.-53+109C>A (n.-53+109C>A)
c.*151-71C>A (n.*151-71C>A)
c.437-71C>A (n.437-71C>A)
n.362-71C>A
n.450-71C>A
n.330-71C>A
n.251-71C>A
n.371C>A
n.62+2130C>A
n.333-71C>A
c.245-71C>A (n.245-71C>A)
c.296-71C>A (n.296-71C>A)
c.-634-71C>A (n.-634-71C>A)
c.-234-71C>A (n.-234-71C>A)
n.338-71C>A
c.-534-71C>A (n.-534-71C>A)
 gnomAD v4
7g.6003864T>ACA2580595699PMS2c.250+108A>T (n.250+108A>T)
c.251-72A>T (n.251-72A>T)
n.423A>T
c.-155-72A>T (n.-155-72A>T)
c.35+108A>T (n.35+108A>T)
n.323-72A>T
c.-102-72A>T (n.-102-72A>T)
n.331-72A>T
n.307-72A>T
c.-330-72A>T (n.-330-72A>T)
c.174+108A>T
c.164-1228A>T (n.164-1228A>T)
c.-168-72A>T (n.-168-72A>T)
n.212-72A>T
n.457-72A>T
c.-53+108A>T (n.-53+108A>T)
c.*151-72A>T (n.*151-72A>T)
c.437-72A>T (n.437-72A>T)
n.362-72A>T
n.450-72A>T
n.330-72A>T
n.251-72A>T
n.370A>T
n.62+2129A>T
n.333-72A>T
c.245-72A>T (n.245-72A>T)
c.296-72A>T (n.296-72A>T)
c.-634-72A>T (n.-634-72A>T)
c.-234-72A>T (n.-234-72A>T)
n.338-72A>T
c.-534-72A>T (n.-534-72A>T)
7g.6003864T>CCA011593PMS2c.250+108A>G (n.250+108A>G)
c.251-72A>G (n.251-72A>G)
n.423A>G
c.-155-72A>G (n.-155-72A>G)
c.35+108A>G (n.35+108A>G)
n.323-72A>G
c.-102-72A>G (n.-102-72A>G)
n.331-72A>G
n.307-72A>G
c.-330-72A>G (n.-330-72A>G)
c.174+108A>G
c.164-1228A>G (n.164-1228A>G)
c.-168-72A>G (n.-168-72A>G)
n.212-72A>G
n.457-72A>G
c.-53+108A>G (n.-53+108A>G)
c.*151-72A>G (n.*151-72A>G)
c.437-72A>G (n.437-72A>G)
n.362-72A>G
n.450-72A>G
n.330-72A>G
n.251-72A>G
n.370A>G
n.62+2129A>G
n.333-72A>G
c.245-72A>G (n.245-72A>G)
c.296-72A>G (n.296-72A>G)
c.-634-72A>G (n.-634-72A>G)
c.-234-72A>G (n.-234-72A>G)
n.338-72A>G
c.-534-72A>G (n.-534-72A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003864T>GCA2580595698PMS2c.250+108A>C (n.250+108A>C)
c.251-72A>C (n.251-72A>C)
n.423A>C
c.-155-72A>C (n.-155-72A>C)
c.35+108A>C (n.35+108A>C)
n.323-72A>C
c.-102-72A>C (n.-102-72A>C)
n.331-72A>C
n.307-72A>C
c.-330-72A>C (n.-330-72A>C)
c.174+108A>C
c.164-1228A>C (n.164-1228A>C)
c.-168-72A>C (n.-168-72A>C)
n.212-72A>C
n.457-72A>C
c.-53+108A>C (n.-53+108A>C)
c.*151-72A>C (n.*151-72A>C)
c.437-72A>C (n.437-72A>C)
n.362-72A>C
n.450-72A>C
n.330-72A>C
n.251-72A>C
n.370A>C
n.62+2129A>C
n.333-72A>C
c.245-72A>C (n.245-72A>C)
c.296-72A>C (n.296-72A>C)
c.-634-72A>C (n.-634-72A>C)
c.-234-72A>C (n.-234-72A>C)
n.338-72A>C
c.-534-72A>C (n.-534-72A>C)
7g.6003864T=CA1685262071PMS2c.250+108A= (n.250+108A=)
c.251-72A= (n.251-72A=)
n.423A=
c.-155-72A= (n.-155-72A=)
c.35+108A= (n.35+108A=)
n.323-72A=
c.-102-72A= (n.-102-72A=)
n.331-72A=
n.307-72A=
c.-330-72A= (n.-330-72A=)
c.174+108A=
c.164-1228A= (n.164-1228A=)
c.-168-72A= (n.-168-72A=)
n.212-72A=
n.457-72A=
c.-53+108A= (n.-53+108A=)
c.*151-72A= (n.*151-72A=)
c.437-72A= (n.437-72A=)
n.362-72A=
n.450-72A=
n.330-72A=
n.251-72A=
n.370A=
n.62+2129A=
n.333-72A=
c.245-72A= (n.245-72A=)
c.296-72A= (n.296-72A=)
c.-634-72A= (n.-634-72A=)
c.-234-72A= (n.-234-72A=)
n.338-72A=
c.-534-72A= (n.-534-72A=)
7g.6003865A=CA1685262073PMS2c.250+107T= (n.250+107T=)
c.251-73T= (n.251-73T=)
n.422T=
c.-155-73T= (n.-155-73T=)
c.35+107T= (n.35+107T=)
n.323-73T=
c.-102-73T= (n.-102-73T=)
n.331-73T=
n.307-73T=
c.-330-73T= (n.-330-73T=)
c.174+107T=
c.164-1229T= (n.164-1229T=)
c.-168-73T= (n.-168-73T=)
n.212-73T=
n.457-73T=
c.-53+107T= (n.-53+107T=)
c.*151-73T= (n.*151-73T=)
c.437-73T= (n.437-73T=)
n.362-73T=
n.450-73T=
n.330-73T=
n.251-73T=
n.369T=
n.62+2128T=
n.333-73T=
c.245-73T= (n.245-73T=)
c.296-73T= (n.296-73T=)
c.-634-73T= (n.-634-73T=)
c.-234-73T= (n.-234-73T=)
n.338-73T=
c.-534-73T= (n.-534-73T=)
7g.6003865A>GCA1097975528PMS2c.250+107T>C (n.250+107T>C)
c.251-73T>C (n.251-73T>C)
n.422T>C
c.-155-73T>C (n.-155-73T>C)
c.35+107T>C (n.35+107T>C)
n.323-73T>C
c.-102-73T>C (n.-102-73T>C)
n.331-73T>C
n.307-73T>C
c.-330-73T>C (n.-330-73T>C)
c.174+107T>C
c.164-1229T>C (n.164-1229T>C)
c.-168-73T>C (n.-168-73T>C)
n.212-73T>C
n.457-73T>C
c.-53+107T>C (n.-53+107T>C)
c.*151-73T>C (n.*151-73T>C)
c.437-73T>C (n.437-73T>C)
n.362-73T>C
n.450-73T>C
n.330-73T>C
n.251-73T>C
n.369T>C
n.62+2128T>C
n.333-73T>C
c.245-73T>C (n.245-73T>C)
c.296-73T>C (n.296-73T>C)
c.-634-73T>C (n.-634-73T>C)
c.-234-73T>C (n.-234-73T>C)
n.338-73T>C
c.-534-73T>C (n.-534-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003865A>TCA2578823890PMS2c.250+107T>A (n.250+107T>A)
c.251-73T>A (n.251-73T>A)
n.422T>A
c.-155-73T>A (n.-155-73T>A)
c.35+107T>A (n.35+107T>A)
n.323-73T>A
c.-102-73T>A (n.-102-73T>A)
n.331-73T>A
n.307-73T>A
c.-330-73T>A (n.-330-73T>A)
c.174+107T>A
c.164-1229T>A (n.164-1229T>A)
c.-168-73T>A (n.-168-73T>A)
n.212-73T>A
n.457-73T>A
c.-53+107T>A (n.-53+107T>A)
c.*151-73T>A (n.*151-73T>A)
c.437-73T>A (n.437-73T>A)
n.362-73T>A
n.450-73T>A
n.330-73T>A
n.251-73T>A
n.369T>A
n.62+2128T>A
n.333-73T>A
c.245-73T>A (n.245-73T>A)
c.296-73T>A (n.296-73T>A)
c.-634-73T>A (n.-634-73T>A)
c.-234-73T>A (n.-234-73T>A)
n.338-73T>A
c.-534-73T>A (n.-534-73T>A)
7g.6003866A=CA1685262077PMS2c.250+106T= (n.250+106T=)
c.251-74T= (n.251-74T=)
n.421T=
c.-155-74T= (n.-155-74T=)
c.35+106T= (n.35+106T=)
n.323-74T=
c.-102-74T= (n.-102-74T=)
n.331-74T=
n.307-74T=
c.-330-74T= (n.-330-74T=)
c.174+106T=
c.164-1230T= (n.164-1230T=)
c.-168-74T= (n.-168-74T=)
n.212-74T=
n.457-74T=
c.-53+106T= (n.-53+106T=)
c.*151-74T= (n.*151-74T=)
c.437-74T= (n.437-74T=)
n.362-74T=
n.450-74T=
n.330-74T=
n.251-74T=
n.368T=
n.62+2127T=
n.333-74T=
c.245-74T= (n.245-74T=)
c.296-74T= (n.296-74T=)
c.-634-74T= (n.-634-74T=)
c.-234-74T= (n.-234-74T=)
n.338-74T=
c.-534-74T= (n.-534-74T=)
7g.6003866A>TCA572549178PMS2c.250+106T>A (n.250+106T>A)
c.251-74T>A (n.251-74T>A)
n.421T>A
c.-155-74T>A (n.-155-74T>A)
c.35+106T>A (n.35+106T>A)
n.323-74T>A
c.-102-74T>A (n.-102-74T>A)
n.331-74T>A
n.307-74T>A
c.-330-74T>A (n.-330-74T>A)
c.174+106T>A
c.164-1230T>A (n.164-1230T>A)
c.-168-74T>A (n.-168-74T>A)
n.212-74T>A
n.457-74T>A
c.-53+106T>A (n.-53+106T>A)
c.*151-74T>A (n.*151-74T>A)
c.437-74T>A (n.437-74T>A)
n.362-74T>A
n.450-74T>A
n.330-74T>A
n.251-74T>A
n.368T>A
n.62+2127T>A
n.333-74T>A
c.245-74T>A (n.245-74T>A)
c.296-74T>A (n.296-74T>A)
c.-634-74T>A (n.-634-74T>A)
c.-234-74T>A (n.-234-74T>A)
n.338-74T>A
c.-534-74T>A (n.-534-74T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003867C>ACA572549179PMS2c.250+105G>T (n.250+105G>T)
c.251-75G>T (n.251-75G>T)
n.420G>T
c.-155-75G>T (n.-155-75G>T)
c.35+105G>T (n.35+105G>T)
n.323-75G>T
c.-102-75G>T (n.-102-75G>T)
n.331-75G>T
n.307-75G>T
c.-330-75G>T (n.-330-75G>T)
c.174+105G>T
c.164-1231G>T (n.164-1231G>T)
c.-168-75G>T (n.-168-75G>T)
n.212-75G>T
n.457-75G>T
c.-53+105G>T (n.-53+105G>T)
c.*151-75G>T (n.*151-75G>T)
c.437-75G>T (n.437-75G>T)
n.362-75G>T
n.450-75G>T
n.330-75G>T
n.251-75G>T
n.367G>T
n.62+2126G>T
n.333-75G>T
c.245-75G>T (n.245-75G>T)
c.296-75G>T (n.296-75G>T)
c.-634-75G>T (n.-634-75G>T)
c.-234-75G>T (n.-234-75G>T)
n.338-75G>T
c.-534-75G>T (n.-534-75G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003867C=CA1685262079PMS2c.250+105G= (n.250+105G=)
c.251-75G= (n.251-75G=)
n.420G=
c.-155-75G= (n.-155-75G=)
c.35+105G= (n.35+105G=)
n.323-75G=
c.-102-75G= (n.-102-75G=)
n.331-75G=
n.307-75G=
c.-330-75G= (n.-330-75G=)
c.174+105G=
c.164-1231G= (n.164-1231G=)
c.-168-75G= (n.-168-75G=)
n.212-75G=
n.457-75G=
c.-53+105G= (n.-53+105G=)
c.*151-75G= (n.*151-75G=)
c.437-75G= (n.437-75G=)
n.362-75G=
n.450-75G=
n.330-75G=
n.251-75G=
n.367G=
n.62+2126G=
n.333-75G=
c.245-75G= (n.245-75G=)
c.296-75G= (n.296-75G=)
c.-634-75G= (n.-634-75G=)
c.-234-75G= (n.-234-75G=)
n.338-75G=
c.-534-75G= (n.-534-75G=)
7g.6003868T>ACA2681678981PMS2c.250+104A>T (n.250+104A>T)
c.251-76A>T (n.251-76A>T)
n.419A>T
c.-155-76A>T (n.-155-76A>T)
c.35+104A>T (n.35+104A>T)
n.323-76A>T
c.-102-76A>T (n.-102-76A>T)
n.331-76A>T
n.307-76A>T
c.-330-76A>T (n.-330-76A>T)
c.174+104A>T
c.164-1232A>T (n.164-1232A>T)
c.-168-76A>T (n.-168-76A>T)
n.212-76A>T
n.457-76A>T
c.-53+104A>T (n.-53+104A>T)
c.*151-76A>T (n.*151-76A>T)
c.437-76A>T (n.437-76A>T)
n.362-76A>T
n.450-76A>T
n.330-76A>T
n.251-76A>T
n.366A>T
n.62+2125A>T
n.333-76A>T
c.245-76A>T (n.245-76A>T)
c.296-76A>T (n.296-76A>T)
c.-634-76A>T (n.-634-76A>T)
c.-234-76A>T (n.-234-76A>T)
n.338-76A>T
c.-534-76A>T (n.-534-76A>T)
 gnomAD v4
7g.6003868T>CCA153248145PMS2c.250+104A>G (n.250+104A>G)
c.251-76A>G (n.251-76A>G)
n.419A>G
c.-155-76A>G (n.-155-76A>G)
c.35+104A>G (n.35+104A>G)
n.323-76A>G
c.-102-76A>G (n.-102-76A>G)
n.331-76A>G
n.307-76A>G
c.-330-76A>G (n.-330-76A>G)
c.174+104A>G
c.164-1232A>G (n.164-1232A>G)
c.-168-76A>G (n.-168-76A>G)
n.212-76A>G
n.457-76A>G
c.-53+104A>G (n.-53+104A>G)
c.*151-76A>G (n.*151-76A>G)
c.437-76A>G (n.437-76A>G)
n.362-76A>G
n.450-76A>G
n.330-76A>G
n.251-76A>G
n.366A>G
n.62+2125A>G
n.333-76A>G
c.245-76A>G (n.245-76A>G)
c.296-76A>G (n.296-76A>G)
c.-634-76A>G (n.-634-76A>G)
c.-234-76A>G (n.-234-76A>G)
n.338-76A>G
c.-534-76A>G (n.-534-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003868T=CA1685262080PMS2c.250+104A= (n.250+104A=)
c.251-76A= (n.251-76A=)
n.419A=
c.-155-76A= (n.-155-76A=)
c.35+104A= (n.35+104A=)
n.323-76A=
c.-102-76A= (n.-102-76A=)
n.331-76A=
n.307-76A=
c.-330-76A= (n.-330-76A=)
c.174+104A=
c.164-1232A= (n.164-1232A=)
c.-168-76A= (n.-168-76A=)
n.212-76A=
n.457-76A=
c.-53+104A= (n.-53+104A=)
c.*151-76A= (n.*151-76A=)
c.437-76A= (n.437-76A=)
n.362-76A=
n.450-76A=
n.330-76A=
n.251-76A=
n.366A=
n.62+2125A=
n.333-76A=
c.245-76A= (n.245-76A=)
c.296-76A= (n.296-76A=)
c.-634-76A= (n.-634-76A=)
c.-234-76A= (n.-234-76A=)
n.338-76A=
c.-534-76A= (n.-534-76A=)
7g.6003869G>ACA1097975541PMS2c.250+103C>T (n.250+103C>T)
c.251-77C>T (n.251-77C>T)
n.418C>T
c.-155-77C>T (n.-155-77C>T)
c.35+103C>T (n.35+103C>T)
n.323-77C>T
c.-102-77C>T (n.-102-77C>T)
n.331-77C>T
n.307-77C>T
c.-330-77C>T (n.-330-77C>T)
c.174+103C>T
c.164-1233C>T (n.164-1233C>T)
c.-168-77C>T (n.-168-77C>T)
n.212-77C>T
n.457-77C>T
c.-53+103C>T (n.-53+103C>T)
c.*151-77C>T (n.*151-77C>T)
c.437-77C>T (n.437-77C>T)
n.362-77C>T
n.450-77C>T
n.330-77C>T
n.251-77C>T
n.365C>T
n.62+2124C>T
n.333-77C>T
c.245-77C>T (n.245-77C>T)
c.296-77C>T (n.296-77C>T)
c.-634-77C>T (n.-634-77C>T)
c.-234-77C>T (n.-234-77C>T)
n.338-77C>T
c.-534-77C>T (n.-534-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003869G>CCA1685262084PMS2c.250+103C>G (n.250+103C>G)
c.251-77C>G (n.251-77C>G)
n.418C>G
c.-155-77C>G (n.-155-77C>G)
c.35+103C>G (n.35+103C>G)
n.323-77C>G
c.-102-77C>G (n.-102-77C>G)
n.331-77C>G
n.307-77C>G
c.-330-77C>G (n.-330-77C>G)
c.174+103C>G
c.164-1233C>G (n.164-1233C>G)
c.-168-77C>G (n.-168-77C>G)
n.212-77C>G
n.457-77C>G
c.-53+103C>G (n.-53+103C>G)
c.*151-77C>G (n.*151-77C>G)
c.437-77C>G (n.437-77C>G)
n.362-77C>G
n.450-77C>G
n.330-77C>G
n.251-77C>G
n.365C>G
n.62+2124C>G
n.333-77C>G
c.245-77C>G (n.245-77C>G)
c.296-77C>G (n.296-77C>G)
c.-634-77C>G (n.-634-77C>G)
c.-234-77C>G (n.-234-77C>G)
n.338-77C>G
c.-534-77C>G (n.-534-77C>G)
 dbSNP
7g.6003869G=CA1685262082PMS2c.250+103C= (n.250+103C=)
c.251-77C= (n.251-77C=)
n.418C=
c.-155-77C= (n.-155-77C=)
c.35+103C= (n.35+103C=)
n.323-77C=
c.-102-77C= (n.-102-77C=)
n.331-77C=
n.307-77C=
c.-330-77C= (n.-330-77C=)
c.174+103C=
c.164-1233C= (n.164-1233C=)
c.-168-77C= (n.-168-77C=)
n.212-77C=
n.457-77C=
c.-53+103C= (n.-53+103C=)
c.*151-77C= (n.*151-77C=)
c.437-77C= (n.437-77C=)
n.362-77C=
n.450-77C=
n.330-77C=
n.251-77C=
n.365C=
n.62+2124C=
n.333-77C=
c.245-77C= (n.245-77C=)
c.296-77C= (n.296-77C=)
c.-634-77C= (n.-634-77C=)
c.-234-77C= (n.-234-77C=)
n.338-77C=
c.-534-77C= (n.-534-77C=)
7g.6003870G>ACA1685262087PMS2c.250+102C>T (n.250+102C>T)
c.251-78C>T (n.251-78C>T)
n.417C>T
c.-155-78C>T (n.-155-78C>T)
c.35+102C>T (n.35+102C>T)
n.323-78C>T
c.-102-78C>T (n.-102-78C>T)
n.331-78C>T
n.307-78C>T
c.-330-78C>T (n.-330-78C>T)
c.174+102C>T
c.164-1234C>T (n.164-1234C>T)
c.-168-78C>T (n.-168-78C>T)
n.212-78C>T
n.457-78C>T
c.-53+102C>T (n.-53+102C>T)
c.*151-78C>T (n.*151-78C>T)
c.437-78C>T (n.437-78C>T)
n.362-78C>T
n.450-78C>T
n.330-78C>T
n.251-78C>T
n.364C>T
n.62+2123C>T
n.333-78C>T
c.245-78C>T (n.245-78C>T)
c.296-78C>T (n.296-78C>T)
c.-634-78C>T (n.-634-78C>T)
c.-234-78C>T (n.-234-78C>T)
n.338-78C>T
c.-534-78C>T (n.-534-78C>T)
 dbSNP
7g.6003870G>CCA2681678982PMS2c.250+102C>G (n.250+102C>G)
c.251-78C>G (n.251-78C>G)
n.417C>G
c.-155-78C>G (n.-155-78C>G)
c.35+102C>G (n.35+102C>G)
n.323-78C>G
c.-102-78C>G (n.-102-78C>G)
n.331-78C>G
n.307-78C>G
c.-330-78C>G (n.-330-78C>G)
c.174+102C>G
c.164-1234C>G (n.164-1234C>G)
c.-168-78C>G (n.-168-78C>G)
n.212-78C>G
n.457-78C>G
c.-53+102C>G (n.-53+102C>G)
c.*151-78C>G (n.*151-78C>G)
c.437-78C>G (n.437-78C>G)
n.362-78C>G
n.450-78C>G
n.330-78C>G
n.251-78C>G
n.364C>G
n.62+2123C>G
n.333-78C>G
c.245-78C>G (n.245-78C>G)
c.296-78C>G (n.296-78C>G)
c.-634-78C>G (n.-634-78C>G)
c.-234-78C>G (n.-234-78C>G)
n.338-78C>G
c.-534-78C>G (n.-534-78C>G)
 gnomAD v4
7g.6003870G=CA1685262086PMS2c.250+102C= (n.250+102C=)
c.251-78C= (n.251-78C=)
n.417C=
c.-155-78C= (n.-155-78C=)
c.35+102C= (n.35+102C=)
n.323-78C=
c.-102-78C= (n.-102-78C=)
n.331-78C=
n.307-78C=
c.-330-78C= (n.-330-78C=)
c.174+102C=
c.164-1234C= (n.164-1234C=)
c.-168-78C= (n.-168-78C=)
n.212-78C=
n.457-78C=
c.-53+102C= (n.-53+102C=)
c.*151-78C= (n.*151-78C=)
c.437-78C= (n.437-78C=)
n.362-78C=
n.450-78C=
n.330-78C=
n.251-78C=
n.364C=
n.62+2123C=
n.333-78C=
c.245-78C= (n.245-78C=)
c.296-78C= (n.296-78C=)
c.-634-78C= (n.-634-78C=)
c.-234-78C= (n.-234-78C=)
n.338-78C=
c.-534-78C= (n.-534-78C=)
7g.6003870G>TCA153248148PMS2c.250+102C>A (n.250+102C>A)
c.251-78C>A (n.251-78C>A)
n.417C>A
c.-155-78C>A (n.-155-78C>A)
c.35+102C>A (n.35+102C>A)
n.323-78C>A
c.-102-78C>A (n.-102-78C>A)
n.331-78C>A
n.307-78C>A
c.-330-78C>A (n.-330-78C>A)
c.174+102C>A
c.164-1234C>A (n.164-1234C>A)
c.-168-78C>A (n.-168-78C>A)
n.212-78C>A
n.457-78C>A
c.-53+102C>A (n.-53+102C>A)
c.*151-78C>A (n.*151-78C>A)
c.437-78C>A (n.437-78C>A)
n.362-78C>A
n.450-78C>A
n.330-78C>A
n.251-78C>A
n.364C>A
n.62+2123C>A
n.333-78C>A
c.245-78C>A (n.245-78C>A)
c.296-78C>A (n.296-78C>A)
c.-634-78C>A (n.-634-78C>A)
c.-234-78C>A (n.-234-78C>A)
n.338-78C>A
c.-534-78C>A (n.-534-78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003871C>TCA2578823891PMS2c.250+101G>A (n.250+101G>A)
c.251-79G>A (n.251-79G>A)
n.416G>A
c.-155-79G>A (n.-155-79G>A)
c.35+101G>A (n.35+101G>A)
n.323-79G>A
c.-102-79G>A (n.-102-79G>A)
n.331-79G>A
n.307-79G>A
c.-330-79G>A (n.-330-79G>A)
c.174+101G>A
c.164-1235G>A (n.164-1235G>A)
c.-168-79G>A (n.-168-79G>A)
n.212-79G>A
n.457-79G>A
c.-53+101G>A (n.-53+101G>A)
c.*151-79G>A (n.*151-79G>A)
c.437-79G>A (n.437-79G>A)
n.362-79G>A
n.450-79G>A
n.330-79G>A
n.251-79G>A
n.363G>A
n.62+2122G>A
n.333-79G>A
c.245-79G>A (n.245-79G>A)
c.296-79G>A (n.296-79G>A)
c.-634-79G>A (n.-634-79G>A)
c.-234-79G>A (n.-234-79G>A)
n.338-79G>A
c.-534-79G>A (n.-534-79G>A)
7g.6003874delCA2681678983PMS2c.250+100del (n.250+100del)
c.251-80del (n.251-80del)
n.415del
c.-155-80del (n.-155-80del)
c.35+100del (n.35+100del)
n.323-80del
c.-102-80del (n.-102-80del)
n.331-80del
n.307-80del
c.-330-80del (n.-330-80del)
c.174+100del
c.164-1236del (n.164-1236del)
c.-168-80del (n.-168-80del)
n.212-80del
n.457-80del
c.-53+100del (n.-53+100del)
c.*151-80del (n.*151-80del)
c.437-80del (n.437-80del)
n.362-80del
n.450-80del
n.330-80del
n.251-80del
n.362del
n.62+2121del
n.333-80del
c.245-80del (n.245-80del)
c.296-80del (n.296-80del)
c.-634-80del (n.-634-80del)
c.-234-80del (n.-234-80del)
n.338-80del
c.-534-80del (n.-534-80del)
 gnomAD v4
7g.6003874T>ACA2578823892PMS2c.250+98A>T (n.250+98A>T)
c.251-82A>T (n.251-82A>T)
n.413A>T
c.-155-82A>T (n.-155-82A>T)
c.35+98A>T (n.35+98A>T)
n.323-82A>T
c.-102-82A>T (n.-102-82A>T)
n.331-82A>T
n.307-82A>T
c.-330-82A>T (n.-330-82A>T)
c.174+98A>T
c.164-1238A>T (n.164-1238A>T)
c.-168-82A>T (n.-168-82A>T)
n.212-82A>T
n.457-82A>T
c.-53+98A>T (n.-53+98A>T)
c.*151-82A>T (n.*151-82A>T)
c.437-82A>T (n.437-82A>T)
n.362-82A>T
n.450-82A>T
n.330-82A>T
n.251-82A>T
n.360A>T
n.62+2119A>T
n.333-82A>T
c.245-82A>T (n.245-82A>T)
c.296-82A>T (n.296-82A>T)
c.-634-82A>T (n.-634-82A>T)
c.-234-82A>T (n.-234-82A>T)
n.338-82A>T
c.-534-82A>T (n.-534-82A>T)
7g.6003875A>CCA2681678985PMS2c.250+97T>G (n.250+97T>G)
c.251-83T>G (n.251-83T>G)
n.412T>G
c.-155-83T>G (n.-155-83T>G)
c.35+97T>G (n.35+97T>G)
n.323-83T>G
c.-102-83T>G (n.-102-83T>G)
n.331-83T>G
n.307-83T>G
c.-330-83T>G (n.-330-83T>G)
c.174+97T>G
c.164-1239T>G (n.164-1239T>G)
c.-168-83T>G (n.-168-83T>G)
n.212-83T>G
n.457-83T>G
c.-53+97T>G (n.-53+97T>G)
c.*151-83T>G (n.*151-83T>G)
c.437-83T>G (n.437-83T>G)
n.362-83T>G
n.450-83T>G
n.330-83T>G
n.251-83T>G
n.359T>G
n.62+2118T>G
n.333-83T>G
c.245-83T>G (n.245-83T>G)
c.296-83T>G (n.296-83T>G)
c.-634-83T>G (n.-634-83T>G)
c.-234-83T>G (n.-234-83T>G)
n.338-83T>G
c.-534-83T>G (n.-534-83T>G)
 gnomAD v4
7g.6003880dupCA2681678984PMS2c.250+97dup (n.250+97dup)
c.251-83dup (n.251-83dup)
n.412dup
c.-155-83dup (n.-155-83dup)
c.35+97dup (n.35+97dup)
n.323-83dup
c.-102-83dup (n.-102-83dup)
n.331-83dup
n.307-83dup
c.-330-83dup (n.-330-83dup)
c.174+97dup
c.164-1239dup (n.164-1239dup)
c.-168-83dup (n.-168-83dup)
n.212-83dup
n.457-83dup
c.-53+97dup (n.-53+97dup)
c.*151-83dup (n.*151-83dup)
c.437-83dup (n.437-83dup)
n.362-83dup
n.450-83dup
n.330-83dup
n.251-83dup
n.359dup
n.62+2118dup
n.333-83dup
c.245-83dup (n.245-83dup)
c.296-83dup (n.296-83dup)
c.-634-83dup (n.-634-83dup)
c.-234-83dup (n.-234-83dup)
n.338-83dup
c.-534-83dup (n.-534-83dup)
 gnomAD v4
7g.6003879A>CCA2681678986PMS2c.250+93T>G (n.250+93T>G)
c.251-87T>G (n.251-87T>G)
n.408T>G
c.-155-87T>G (n.-155-87T>G)
c.35+93T>G (n.35+93T>G)
n.323-87T>G
c.-102-87T>G (n.-102-87T>G)
n.331-87T>G
n.307-87T>G
c.-330-87T>G (n.-330-87T>G)
c.174+93T>G
c.164-1243T>G (n.164-1243T>G)
c.-168-87T>G (n.-168-87T>G)
n.212-87T>G
n.457-87T>G
c.-53+93T>G (n.-53+93T>G)
c.*151-87T>G (n.*151-87T>G)
c.437-87T>G (n.437-87T>G)
n.362-87T>G
n.450-87T>G
n.330-87T>G
n.251-87T>G
n.355T>G
n.62+2114T>G
n.333-87T>G
c.245-87T>G (n.245-87T>G)
c.296-87T>G (n.296-87T>G)
c.-634-87T>G (n.-634-87T>G)
c.-234-87T>G (n.-234-87T>G)
n.338-87T>G
c.-534-87T>G (n.-534-87T>G)
 gnomAD v4
7g.6003880A>GCA2681678987PMS2c.250+92T>C (n.250+92T>C)
c.251-88T>C (n.251-88T>C)
n.407T>C
c.-155-88T>C (n.-155-88T>C)
c.35+92T>C (n.35+92T>C)
n.323-88T>C
c.-102-88T>C (n.-102-88T>C)
n.331-88T>C
n.307-88T>C
c.-330-88T>C (n.-330-88T>C)
c.174+92T>C
c.164-1244T>C (n.164-1244T>C)
c.-168-88T>C (n.-168-88T>C)
n.212-88T>C
n.457-88T>C
c.-53+92T>C (n.-53+92T>C)
c.*151-88T>C (n.*151-88T>C)
c.437-88T>C (n.437-88T>C)
n.362-88T>C
n.450-88T>C
n.330-88T>C
n.251-88T>C
n.354T>C
n.62+2113T>C
n.333-88T>C
c.245-88T>C (n.245-88T>C)
c.296-88T>C (n.296-88T>C)
c.-634-88T>C (n.-634-88T>C)
c.-234-88T>C (n.-234-88T>C)
n.338-88T>C
c.-534-88T>C (n.-534-88T>C)
 gnomAD v4
7g.6003881C>ACA2681678988PMS2c.250+91G>T (n.250+91G>T)
c.251-89G>T (n.251-89G>T)
n.406G>T
c.-155-89G>T (n.-155-89G>T)
c.35+91G>T (n.35+91G>T)
n.323-89G>T
c.-102-89G>T (n.-102-89G>T)
n.331-89G>T
n.307-89G>T
c.-330-89G>T (n.-330-89G>T)
c.174+91G>T
c.164-1245G>T (n.164-1245G>T)
c.-168-89G>T (n.-168-89G>T)
n.212-89G>T
n.457-89G>T
c.-53+91G>T (n.-53+91G>T)
c.*151-89G>T (n.*151-89G>T)
c.437-89G>T (n.437-89G>T)
n.362-89G>T
n.450-89G>T
n.330-89G>T
n.251-89G>T
n.353G>T
n.62+2112G>T
n.333-89G>T
c.245-89G>T (n.245-89G>T)
c.296-89G>T (n.296-89G>T)
c.-634-89G>T (n.-634-89G>T)
c.-234-89G>T (n.-234-89G>T)
n.338-89G>T
c.-534-89G>T (n.-534-89G>T)
 gnomAD v4
7g.6003881C=CA1685262090PMS2c.250+91G= (n.250+91G=)
c.251-89G= (n.251-89G=)
n.406G=
c.-155-89G= (n.-155-89G=)
c.35+91G= (n.35+91G=)
n.323-89G=
c.-102-89G= (n.-102-89G=)
n.331-89G=
n.307-89G=
c.-330-89G= (n.-330-89G=)
c.174+91G=
c.164-1245G= (n.164-1245G=)
c.-168-89G= (n.-168-89G=)
n.212-89G=
n.457-89G=
c.-53+91G= (n.-53+91G=)
c.*151-89G= (n.*151-89G=)
c.437-89G= (n.437-89G=)
n.362-89G=
n.450-89G=
n.330-89G=
n.251-89G=
n.353G=
n.62+2112G=
n.333-89G=
c.245-89G= (n.245-89G=)
c.296-89G= (n.296-89G=)
c.-634-89G= (n.-634-89G=)
c.-234-89G= (n.-234-89G=)
n.338-89G=
c.-534-89G= (n.-534-89G=)
7g.6003881C>GCA1685262092PMS2c.250+91G>C (n.250+91G>C)
c.251-89G>C (n.251-89G>C)
n.406G>C
c.-155-89G>C (n.-155-89G>C)
c.35+91G>C (n.35+91G>C)
n.323-89G>C
c.-102-89G>C (n.-102-89G>C)
n.331-89G>C
n.307-89G>C
c.-330-89G>C (n.-330-89G>C)
c.174+91G>C
c.164-1245G>C (n.164-1245G>C)
c.-168-89G>C (n.-168-89G>C)
n.212-89G>C
n.457-89G>C
c.-53+91G>C (n.-53+91G>C)
c.*151-89G>C (n.*151-89G>C)
c.437-89G>C (n.437-89G>C)
n.362-89G>C
n.450-89G>C
n.330-89G>C
n.251-89G>C
n.353G>C
n.62+2112G>C
n.333-89G>C
c.245-89G>C (n.245-89G>C)
c.296-89G>C (n.296-89G>C)
c.-634-89G>C (n.-634-89G>C)
c.-234-89G>C (n.-234-89G>C)
n.338-89G>C
c.-534-89G>C (n.-534-89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003883G>ACA2681678989PMS2c.250+89C>T (n.250+89C>T)
n.404C>T
c.-156+89C>T (n.-156+89C>T)
c.35+89C>T (n.35+89C>T)
n.322+89C>T
c.-103+89C>T (n.-103+89C>T)
n.330+89C>T
n.306+89C>T
c.-331+89C>T (n.-331+89C>T)
c.174+89C>T
c.164-1247C>T (n.164-1247C>T)
c.-169+89C>T (n.-169+89C>T)
n.211+89C>T
n.456+89C>T
c.-53+89C>T (n.-53+89C>T)
c.*150+89C>T (n.*150+89C>T)
c.436+89C>T (n.436+89C>T)
n.361+89C>T
n.449+89C>T
n.329+89C>T
n.250+89C>T
n.351C>T
n.62+2110C>T
n.332+89C>T
c.244+89C>T (n.244+89C>T)
c.295+89C>T (n.295+89C>T)
c.-635+89C>T (n.-635+89C>T)
c.-235+89C>T (n.-235+89C>T)
n.337+89C>T
c.-535+89C>T (n.-535+89C>T)
 gnomAD v4
7g.6003883G>TCA2681678990PMS2c.250+89C>A (n.250+89C>A)
n.404C>A
c.-156+89C>A (n.-156+89C>A)
c.35+89C>A (n.35+89C>A)
n.322+89C>A
c.-103+89C>A (n.-103+89C>A)
n.330+89C>A
n.306+89C>A
c.-331+89C>A (n.-331+89C>A)
c.174+89C>A
c.164-1247C>A (n.164-1247C>A)
c.-169+89C>A (n.-169+89C>A)
n.211+89C>A
n.456+89C>A
c.-53+89C>A (n.-53+89C>A)
c.*150+89C>A (n.*150+89C>A)
c.436+89C>A (n.436+89C>A)
n.361+89C>A
n.449+89C>A
n.329+89C>A
n.250+89C>A
n.351C>A
n.62+2110C>A
n.332+89C>A
c.244+89C>A (n.244+89C>A)
c.295+89C>A (n.295+89C>A)
c.-635+89C>A (n.-635+89C>A)
c.-235+89C>A (n.-235+89C>A)
n.337+89C>A
c.-535+89C>A (n.-535+89C>A)
 gnomAD v4
7g.6003884T>CCA1685262095PMS2c.250+88A>G (n.250+88A>G)
n.403A>G
c.-156+88A>G (n.-156+88A>G)
c.35+88A>G (n.35+88A>G)
n.322+88A>G
c.-103+88A>G (n.-103+88A>G)
n.330+88A>G
n.306+88A>G
c.-331+88A>G (n.-331+88A>G)
c.174+88A>G
c.164-1248A>G (n.164-1248A>G)
c.-169+88A>G (n.-169+88A>G)
n.211+88A>G
n.456+88A>G
c.-53+88A>G (n.-53+88A>G)
c.*150+88A>G (n.*150+88A>G)
c.436+88A>G (n.436+88A>G)
n.361+88A>G
n.449+88A>G
n.329+88A>G
n.250+88A>G
n.350A>G
n.62+2109A>G
n.332+88A>G
c.244+88A>G (n.244+88A>G)
c.295+88A>G (n.295+88A>G)
c.-635+88A>G (n.-635+88A>G)
c.-235+88A>G (n.-235+88A>G)
n.337+88A>G
c.-535+88A>G (n.-535+88A>G)
 dbSNP
7g.6003884T>GCA2578823894PMS2c.250+88A>C (n.250+88A>C)
n.403A>C
c.-156+88A>C (n.-156+88A>C)
c.35+88A>C (n.35+88A>C)
n.322+88A>C
c.-103+88A>C (n.-103+88A>C)
n.330+88A>C
n.306+88A>C
c.-331+88A>C (n.-331+88A>C)
c.174+88A>C
c.164-1248A>C (n.164-1248A>C)
c.-169+88A>C (n.-169+88A>C)
n.211+88A>C
n.456+88A>C
c.-53+88A>C (n.-53+88A>C)
c.*150+88A>C (n.*150+88A>C)
c.436+88A>C (n.436+88A>C)
n.361+88A>C
n.449+88A>C
n.329+88A>C
n.250+88A>C
n.350A>C
n.62+2109A>C
n.332+88A>C
c.244+88A>C (n.244+88A>C)
c.295+88A>C (n.295+88A>C)
c.-635+88A>C (n.-635+88A>C)
c.-235+88A>C (n.-235+88A>C)
n.337+88A>C
c.-535+88A>C (n.-535+88A>C)
7g.6003884T=CA1685262093PMS2c.250+88A= (n.250+88A=)
n.403A=
c.-156+88A= (n.-156+88A=)
c.35+88A= (n.35+88A=)
n.322+88A=
c.-103+88A= (n.-103+88A=)
n.330+88A=
n.306+88A=
c.-331+88A= (n.-331+88A=)
c.174+88A=
c.164-1248A= (n.164-1248A=)
c.-169+88A= (n.-169+88A=)
n.211+88A=
n.456+88A=
c.-53+88A= (n.-53+88A=)
c.*150+88A= (n.*150+88A=)
c.436+88A= (n.436+88A=)
n.361+88A=
n.449+88A=
n.329+88A=
n.250+88A=
n.350A=
n.62+2109A=
n.332+88A=
c.244+88A= (n.244+88A=)
c.295+88A= (n.295+88A=)
c.-635+88A= (n.-635+88A=)
c.-235+88A= (n.-235+88A=)
n.337+88A=
c.-535+88A= (n.-535+88A=)
7g.6003888delCA2578823893PMS2c.250+88del (n.250+88del)
n.403del
c.-156+88del (n.-156+88del)
c.35+88del (n.35+88del)
n.322+88del
c.-103+88del (n.-103+88del)
n.330+88del
n.306+88del
c.-331+88del (n.-331+88del)
c.174+88del
c.164-1248del (n.164-1248del)
c.-169+88del (n.-169+88del)
n.211+88del
n.456+88del
c.-53+88del (n.-53+88del)
c.*150+88del (n.*150+88del)
c.436+88del (n.436+88del)
n.361+88del
n.449+88del
n.329+88del
n.250+88del
n.350del
n.62+2109del
n.332+88del
c.244+88del (n.244+88del)
c.295+88del (n.295+88del)
c.-635+88del (n.-635+88del)
c.-235+88del (n.-235+88del)
n.337+88del
c.-535+88del (n.-535+88del)
 gnomAD v4
7g.6003889G>CCA2681678991PMS2c.250+83C>G (n.250+83C>G)
n.398C>G
c.-156+83C>G (n.-156+83C>G)
c.35+83C>G (n.35+83C>G)
n.322+83C>G
c.-103+83C>G (n.-103+83C>G)
n.330+83C>G
n.306+83C>G
c.-331+83C>G (n.-331+83C>G)
c.174+83C>G
c.164-1253C>G (n.164-1253C>G)
c.-169+83C>G (n.-169+83C>G)
n.211+83C>G
n.456+83C>G
c.-53+83C>G (n.-53+83C>G)
c.*150+83C>G (n.*150+83C>G)
c.436+83C>G (n.436+83C>G)
n.361+83C>G
n.449+83C>G
n.329+83C>G
n.250+83C>G
n.345C>G
n.62+2104C>G
n.332+83C>G
c.244+83C>G (n.244+83C>G)
c.295+83C>G (n.295+83C>G)
c.-635+83C>G (n.-635+83C>G)
c.-235+83C>G (n.-235+83C>G)
n.337+83C>G
c.-535+83C>G (n.-535+83C>G)
 gnomAD v4
7g.6003889G>TCA2578823895PMS2c.250+83C>A (n.250+83C>A)
n.398C>A
c.-156+83C>A (n.-156+83C>A)
c.35+83C>A (n.35+83C>A)
n.322+83C>A
c.-103+83C>A (n.-103+83C>A)
n.330+83C>A
n.306+83C>A
c.-331+83C>A (n.-331+83C>A)
c.174+83C>A
c.164-1253C>A (n.164-1253C>A)
c.-169+83C>A (n.-169+83C>A)
n.211+83C>A
n.456+83C>A
c.-53+83C>A (n.-53+83C>A)
c.*150+83C>A (n.*150+83C>A)
c.436+83C>A (n.436+83C>A)
n.361+83C>A
n.449+83C>A
n.329+83C>A
n.250+83C>A
n.345C>A
n.62+2104C>A
n.332+83C>A
c.244+83C>A (n.244+83C>A)
c.295+83C>A (n.295+83C>A)
c.-635+83C>A (n.-635+83C>A)
c.-235+83C>A (n.-235+83C>A)
n.337+83C>A
c.-535+83C>A (n.-535+83C>A)
 gnomAD v4
7g.6003890C>ACA2681678992PMS2c.250+82G>T (n.250+82G>T)
n.397G>T
c.-156+82G>T (n.-156+82G>T)
c.35+82G>T (n.35+82G>T)
n.322+82G>T
c.-103+82G>T (n.-103+82G>T)
n.330+82G>T
n.306+82G>T
c.-331+82G>T (n.-331+82G>T)
c.174+82G>T
c.164-1254G>T (n.164-1254G>T)
c.-169+82G>T (n.-169+82G>T)
n.211+82G>T
n.456+82G>T
c.-53+82G>T (n.-53+82G>T)
c.*150+82G>T (n.*150+82G>T)
c.436+82G>T (n.436+82G>T)
n.361+82G>T
n.449+82G>T
n.329+82G>T
n.250+82G>T
n.344G>T
n.62+2103G>T
n.332+82G>T
c.244+82G>T (n.244+82G>T)
c.295+82G>T (n.295+82G>T)
c.-635+82G>T (n.-635+82G>T)
c.-235+82G>T (n.-235+82G>T)
n.337+82G>T
c.-535+82G>T (n.-535+82G>T)
 gnomAD v4
7g.6003890C=CA1685262097PMS2c.250+82G= (n.250+82G=)
n.397G=
c.-156+82G= (n.-156+82G=)
c.35+82G= (n.35+82G=)
n.322+82G=
c.-103+82G= (n.-103+82G=)
n.330+82G=
n.306+82G=
c.-331+82G= (n.-331+82G=)
c.174+82G=
c.164-1254G= (n.164-1254G=)
c.-169+82G= (n.-169+82G=)
n.211+82G=
n.456+82G=
c.-53+82G= (n.-53+82G=)
c.*150+82G= (n.*150+82G=)
c.436+82G= (n.436+82G=)
n.361+82G=
n.449+82G=
n.329+82G=
n.250+82G=
n.344G=
n.62+2103G=
n.332+82G=
c.244+82G= (n.244+82G=)
c.295+82G= (n.295+82G=)
c.-635+82G= (n.-635+82G=)
c.-235+82G= (n.-235+82G=)
n.337+82G=
c.-535+82G= (n.-535+82G=)
7g.6003890C>TCA651240005PMS2c.250+82G>A (n.250+82G>A)
n.397G>A
c.-156+82G>A (n.-156+82G>A)
c.35+82G>A (n.35+82G>A)
n.322+82G>A
c.-103+82G>A (n.-103+82G>A)
n.330+82G>A
n.306+82G>A
c.-331+82G>A (n.-331+82G>A)
c.174+82G>A
c.164-1254G>A (n.164-1254G>A)
c.-169+82G>A (n.-169+82G>A)
n.211+82G>A
n.456+82G>A
c.-53+82G>A (n.-53+82G>A)
c.*150+82G>A (n.*150+82G>A)
c.436+82G>A (n.436+82G>A)
n.361+82G>A
n.449+82G>A
n.329+82G>A
n.250+82G>A
n.344G>A
n.62+2103G>A
n.332+82G>A
c.244+82G>A (n.244+82G>A)
c.295+82G>A (n.295+82G>A)
c.-635+82G>A (n.-635+82G>A)
c.-235+82G>A (n.-235+82G>A)
n.337+82G>A
c.-535+82G>A (n.-535+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched