Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
7g.6003672A>GCA2573141976PMS2c.250+300T>C (n.250+300T>C)
c.353+18T>C (n.353+18T>C)
n.615T>C
c.-53+18T>C (n.-53+18T>C)
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n.353+18T>C
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n.62+2321T>C
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n.440+18T>C
c.-432+18T>C (n.-432+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003672A>TCA2713824504PMS2c.250+300T>A (n.250+300T>A)
c.353+18T>A (n.353+18T>A)
n.615T>A
c.-53+18T>A (n.-53+18T>A)
c.300+71T>A (n.300+71T>A)
c.35+300T>A (n.35+300T>A)
n.425+18T>A
c.-53+71T>A (n.-53+71T>A)
n.433+18T>A
n.427T>A
c.-228+18T>A (n.-228+18T>A)
c.174+300T>A
c.164-1036T>A (n.164-1036T>A)
c.-66+18T>A (n.-66+18T>A)
n.314+18T>A
n.559+18T>A
c.-53+300T>A (n.-53+300T>A)
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n.464+18T>A
n.570T>A
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n.353+18T>A
n.562T>A
n.62+2321T>A
n.435+18T>A
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c.398+18T>A (n.398+18T>A)
c.-532+18T>A (n.-532+18T>A)
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n.440+18T>A
c.-432+18T>A (n.-432+18T>A)
 dbSNP
7g.6003673T>ACA2573141977PMS2c.250+299A>T (n.250+299A>T)
c.353+17A>T (n.353+17A>T)
n.614A>T
c.-53+17A>T (n.-53+17A>T)
c.300+70A>T (n.300+70A>T)
c.35+299A>T (n.35+299A>T)
n.425+17A>T
c.-53+70A>T (n.-53+70A>T)
n.433+17A>T
n.426A>T
c.-228+17A>T (n.-228+17A>T)
c.174+299A>T
c.164-1037A>T (n.164-1037A>T)
c.-66+17A>T (n.-66+17A>T)
n.314+17A>T
n.559+17A>T
c.-53+299A>T (n.-53+299A>T)
c.*253+17A>T (n.*253+17A>T)
c.539+17A>T (n.539+17A>T)
n.464+17A>T
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n.432+17A>T
n.353+17A>T
n.561A>T
n.62+2320A>T
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c.347+17A>T (n.347+17A>T)
c.398+17A>T (n.398+17A>T)
c.-532+17A>T (n.-532+17A>T)
c.-132+17A>T (n.-132+17A>T)
n.440+17A>T
c.-432+17A>T (n.-432+17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003673T>CCA2681678931PMS2c.250+299A>G (n.250+299A>G)
c.353+17A>G (n.353+17A>G)
n.614A>G
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c.174+299A>G
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c.-66+17A>G (n.-66+17A>G)
n.314+17A>G
n.559+17A>G
c.-53+299A>G (n.-53+299A>G)
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n.464+17A>G
n.569A>G
n.432+17A>G
n.353+17A>G
n.561A>G
n.62+2320A>G
n.435+17A>G
c.347+17A>G (n.347+17A>G)
c.398+17A>G (n.398+17A>G)
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n.440+17A>G
c.-432+17A>G (n.-432+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003674A>GCA2713824547PMS2c.250+298T>C (n.250+298T>C)
c.353+16T>C (n.353+16T>C)
n.613T>C
c.-53+16T>C (n.-53+16T>C)
c.300+69T>C (n.300+69T>C)
c.35+298T>C (n.35+298T>C)
n.425+16T>C
c.-53+69T>C (n.-53+69T>C)
n.433+16T>C
n.425T>C
c.-228+16T>C (n.-228+16T>C)
c.174+298T>C
c.164-1038T>C (n.164-1038T>C)
c.-66+16T>C (n.-66+16T>C)
n.314+16T>C
n.559+16T>C
c.-53+298T>C (n.-53+298T>C)
c.*253+16T>C (n.*253+16T>C)
c.539+16T>C (n.539+16T>C)
n.464+16T>C
n.568T>C
n.432+16T>C
n.353+16T>C
n.560T>C
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c.347+16T>C (n.347+16T>C)
c.398+16T>C (n.398+16T>C)
c.-532+16T>C (n.-532+16T>C)
c.-132+16T>C (n.-132+16T>C)
n.440+16T>C
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 dbSNP
7g.6003678dupCA2681678932PMS2c.250+298dup (n.250+298dup)
c.353+16dup (n.353+16dup)
n.613dup
c.-53+16dup (n.-53+16dup)
c.300+69dup (n.300+69dup)
c.35+298dup (n.35+298dup)
n.425+16dup
c.-53+69dup (n.-53+69dup)
n.433+16dup
n.425dup
c.-228+16dup (n.-228+16dup)
c.174+298dup
c.164-1038dup (n.164-1038dup)
c.-66+16dup (n.-66+16dup)
n.314+16dup
n.559+16dup
c.-53+298dup (n.-53+298dup)
c.*253+16dup (n.*253+16dup)
c.539+16dup (n.539+16dup)
n.464+16dup
n.568dup
n.432+16dup
n.353+16dup
n.560dup
n.62+2319dup
n.435+16dup
c.347+16dup (n.347+16dup)
c.398+16dup (n.398+16dup)
c.-532+16dup (n.-532+16dup)
c.-132+16dup (n.-132+16dup)
n.440+16dup
c.-432+16dup (n.-432+16dup)
 gnomAD v4
7g.6003678delCA2578823793PMS2c.250+298del (n.250+298del)
c.353+16del (n.353+16del)
n.613del
c.-53+16del (n.-53+16del)
c.300+69del (n.300+69del)
c.35+298del (n.35+298del)
n.425+16del
c.-53+69del (n.-53+69del)
n.433+16del
n.425del
c.-228+16del (n.-228+16del)
c.174+298del
c.164-1038del (n.164-1038del)
c.-66+16del (n.-66+16del)
n.314+16del
n.559+16del
c.-53+298del (n.-53+298del)
c.*253+16del (n.*253+16del)
c.539+16del (n.539+16del)
n.464+16del
n.568del
n.432+16del
n.353+16del
n.560del
n.62+2319del
n.435+16del
c.347+16del (n.347+16del)
c.398+16del (n.398+16del)
c.-532+16del (n.-532+16del)
c.-132+16del (n.-132+16del)
n.440+16del
c.-432+16del (n.-432+16del)
 gnomAD v4
7g.6003677_6003678delCA2681678933PMS2c.250+297_250+298del (n.250+297_250+298del)
c.353+15_353+16del (n.353+15_353+16del)
n.612_613del
c.-53+15_-53+16del (n.-53+15_-53+16del)
c.300+68_300+69del (n.300+68_300+69del)
c.35+297_35+298del (n.35+297_35+298del)
n.425+15_425+16del
c.-53+68_-53+69del (n.-53+68_-53+69del)
n.433+15_433+16del
n.424_425del
c.-228+15_-228+16del (n.-228+15_-228+16del)
c.174+297_174+298del
c.164-1039_164-1038del (n.164-1039_164-1038del)
c.-66+15_-66+16del (n.-66+15_-66+16del)
n.314+15_314+16del
n.559+15_559+16del
c.-53+297_-53+298del (n.-53+297_-53+298del)
c.*253+15_*253+16del (n.*253+15_*253+16del)
c.539+15_539+16del (n.539+15_539+16del)
n.464+15_464+16del
n.567_568del
n.432+15_432+16del
n.353+15_353+16del
n.559_560del
n.62+2318_62+2319del
n.435+15_435+16del
c.347+15_347+16del (n.347+15_347+16del)
c.398+15_398+16del (n.398+15_398+16del)
c.-532+15_-532+16del (n.-532+15_-532+16del)
c.-132+15_-132+16del (n.-132+15_-132+16del)
n.440+15_440+16del
c.-432+15_-432+16del (n.-432+15_-432+16del)
 gnomAD v4
7g.6003675A>CCA2573141978PMS2c.250+297T>G (n.250+297T>G)
c.353+15T>G (n.353+15T>G)
n.612T>G
c.-53+15T>G (n.-53+15T>G)
c.300+68T>G (n.300+68T>G)
c.35+297T>G (n.35+297T>G)
n.425+15T>G
c.-53+68T>G (n.-53+68T>G)
n.433+15T>G
n.424T>G
c.-228+15T>G (n.-228+15T>G)
c.174+297T>G
c.164-1039T>G (n.164-1039T>G)
c.-66+15T>G (n.-66+15T>G)
n.314+15T>G
n.559+15T>G
c.-53+297T>G (n.-53+297T>G)
c.*253+15T>G (n.*253+15T>G)
c.539+15T>G (n.539+15T>G)
n.464+15T>G
n.567T>G
n.432+15T>G
n.353+15T>G
n.559T>G
n.62+2318T>G
n.435+15T>G
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c.-532+15T>G (n.-532+15T>G)
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n.440+15T>G
c.-432+15T>G (n.-432+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003676A=CA1685261668PMS2c.250+296T= (n.250+296T=)
c.353+14T= (n.353+14T=)
n.611T=
c.-53+14T= (n.-53+14T=)
c.300+67T= (n.300+67T=)
c.35+296T= (n.35+296T=)
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c.-53+67T= (n.-53+67T=)
n.433+14T=
n.423T=
c.-228+14T= (n.-228+14T=)
c.174+296T=
c.164-1040T= (n.164-1040T=)
c.-66+14T= (n.-66+14T=)
n.314+14T=
n.559+14T=
c.-53+296T= (n.-53+296T=)
c.*253+14T= (n.*253+14T=)
c.539+14T= (n.539+14T=)
n.464+14T=
n.566T=
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n.353+14T=
n.558T=
n.62+2317T=
n.435+14T=
c.347+14T= (n.347+14T=)
c.398+14T= (n.398+14T=)
c.-532+14T= (n.-532+14T=)
c.-132+14T= (n.-132+14T=)
n.440+14T=
c.-432+14T= (n.-432+14T=)
7g.6003676A>CCA049317PMS2c.250+296T>G (n.250+296T>G)
c.353+14T>G (n.353+14T>G)
n.611T>G
c.-53+14T>G (n.-53+14T>G)
c.300+67T>G (n.300+67T>G)
c.35+296T>G (n.35+296T>G)
n.425+14T>G
c.-53+67T>G (n.-53+67T>G)
n.433+14T>G
n.423T>G
c.-228+14T>G (n.-228+14T>G)
c.174+296T>G
c.164-1040T>G (n.164-1040T>G)
c.-66+14T>G (n.-66+14T>G)
n.314+14T>G
n.559+14T>G
c.-53+296T>G (n.-53+296T>G)
c.*253+14T>G (n.*253+14T>G)
c.539+14T>G (n.539+14T>G)
n.464+14T>G
n.566T>G
n.432+14T>G
n.353+14T>G
n.558T>G
n.62+2317T>G
n.435+14T>G
c.347+14T>G (n.347+14T>G)
c.398+14T>G (n.398+14T>G)
c.-532+14T>G (n.-532+14T>G)
c.-132+14T>G (n.-132+14T>G)
n.440+14T>G
c.-432+14T>G (n.-432+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003676A>GCA2681678934PMS2c.250+296T>C (n.250+296T>C)
c.353+14T>C (n.353+14T>C)
n.611T>C
c.-53+14T>C (n.-53+14T>C)
c.300+67T>C (n.300+67T>C)
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n.425+14T>C
c.-53+67T>C (n.-53+67T>C)
n.433+14T>C
n.423T>C
c.-228+14T>C (n.-228+14T>C)
c.174+296T>C
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n.314+14T>C
n.559+14T>C
c.-53+296T>C (n.-53+296T>C)
c.*253+14T>C (n.*253+14T>C)
c.539+14T>C (n.539+14T>C)
n.464+14T>C
n.566T>C
n.432+14T>C
n.353+14T>C
n.558T>C
n.62+2317T>C
n.435+14T>C
c.347+14T>C (n.347+14T>C)
c.398+14T>C (n.398+14T>C)
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n.440+14T>C
c.-432+14T>C (n.-432+14T>C)
 gnomAD v4
7g.6003677A>GCA2681678935PMS2c.250+295T>C (n.250+295T>C)
c.353+13T>C (n.353+13T>C)
n.610T>C
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c.-132+13T>C (n.-132+13T>C)
n.440+13T>C
c.-432+13T>C (n.-432+13T>C)
 gnomAD v4
7g.6003678A>GCA2681678936PMS2c.250+294T>C (n.250+294T>C)
c.353+12T>C (n.353+12T>C)
n.609T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
c.35+294T>C (n.35+294T>C)
n.425+12T>C
c.-53+65T>C (n.-53+65T>C)
n.433+12T>C
n.421T>C
c.-228+12T>C (n.-228+12T>C)
c.174+294T>C
c.164-1042T>C (n.164-1042T>C)
c.-66+12T>C (n.-66+12T>C)
n.314+12T>C
n.559+12T>C
c.-53+294T>C (n.-53+294T>C)
c.*253+12T>C (n.*253+12T>C)
c.539+12T>C (n.539+12T>C)
n.464+12T>C
n.564T>C
n.432+12T>C
n.353+12T>C
n.556T>C
n.62+2315T>C
n.435+12T>C
c.347+12T>C (n.347+12T>C)
c.398+12T>C (n.398+12T>C)
c.-532+12T>C (n.-532+12T>C)
c.-132+12T>C (n.-132+12T>C)
n.440+12T>C
c.-432+12T>C (n.-432+12T>C)
 gnomAD v4
7g.6003678A>TCA2713824567PMS2c.250+294T>A (n.250+294T>A)
c.353+12T>A (n.353+12T>A)
n.609T>A
c.-53+12T>A (n.-53+12T>A)
c.300+65T>A (n.300+65T>A)
c.35+294T>A (n.35+294T>A)
n.425+12T>A
c.-53+65T>A (n.-53+65T>A)
n.433+12T>A
n.421T>A
c.-228+12T>A (n.-228+12T>A)
c.174+294T>A
c.164-1042T>A (n.164-1042T>A)
c.-66+12T>A (n.-66+12T>A)
n.314+12T>A
n.559+12T>A
c.-53+294T>A (n.-53+294T>A)
c.*253+12T>A (n.*253+12T>A)
c.539+12T>A (n.539+12T>A)
n.464+12T>A
n.564T>A
n.432+12T>A
n.353+12T>A
n.556T>A
n.62+2315T>A
n.435+12T>A
c.347+12T>A (n.347+12T>A)
c.398+12T>A (n.398+12T>A)
c.-532+12T>A (n.-532+12T>A)
c.-132+12T>A (n.-132+12T>A)
n.440+12T>A
c.-432+12T>A (n.-432+12T>A)
 dbSNP
7g.6003680_6003681delCA2713824739PMS2c.250+293_250+294del (n.250+293_250+294del)
c.353+11_353+12del (n.353+11_353+12del)
n.608_609del
c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del)
c.300+64_300+65del (n.300+64_300+65del)
c.35+293_35+294del (n.35+293_35+294del)
n.425+11_425+12del
c.-53+64_-53+65del (n.-53+64_-53+65del)
n.433+11_433+12del
n.420_421del
c.-228+11_-228+12del (n.-228+11_-228+12del)
c.174+293_174+294del
c.164-1043_164-1042del (n.164-1043_164-1042del)
c.-66+11_-66+12del (n.-66+11_-66+12del)
n.314+11_314+12del
n.559+11_559+12del
c.-53+293_-53+294del (n.-53+293_-53+294del)
c.*253+11_*253+12del (n.*253+11_*253+12del)
c.539+11_539+12del (n.539+11_539+12del)
n.464+11_464+12del
n.563_564del
n.432+11_432+12del
n.353+11_353+12del
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n.435+11_435+12del
c.347+11_347+12del (n.347+11_347+12del)
c.398+11_398+12del (n.398+11_398+12del)
c.-532+11_-532+12del (n.-532+11_-532+12del)
c.-132+11_-132+12del (n.-132+11_-132+12del)
n.440+11_440+12del
c.-432+11_-432+12del (n.-432+11_-432+12del)
 dbSNP
7g.6003679T>ACA2713824755PMS2c.250+293A>T (n.250+293A>T)
c.353+11A>T (n.353+11A>T)
n.608A>T
c.-53+11A>T (n.-53+11A>T)
c.300+64A>T (n.300+64A>T)
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n.425+11A>T
c.-53+64A>T (n.-53+64A>T)
n.433+11A>T
n.420A>T
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c.174+293A>T
c.164-1043A>T (n.164-1043A>T)
c.-66+11A>T (n.-66+11A>T)
n.314+11A>T
n.559+11A>T
c.-53+293A>T (n.-53+293A>T)
c.*253+11A>T (n.*253+11A>T)
c.539+11A>T (n.539+11A>T)
n.464+11A>T
n.563A>T
n.432+11A>T
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n.555A>T
n.62+2314A>T
n.435+11A>T
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c.-132+11A>T (n.-132+11A>T)
n.440+11A>T
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 dbSNP
7g.6003679T>CCA2580077012PMS2c.250+293A>G (n.250+293A>G)
c.353+11A>G (n.353+11A>G)
n.608A>G
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n.420A>G
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c.174+293A>G
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n.314+11A>G
n.559+11A>G
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c.*253+11A>G (n.*253+11A>G)
c.539+11A>G (n.539+11A>G)
n.464+11A>G
n.563A>G
n.432+11A>G
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n.555A>G
n.62+2314A>G
n.435+11A>G
c.347+11A>G (n.347+11A>G)
c.398+11A>G (n.398+11A>G)
c.-532+11A>G (n.-532+11A>G)
c.-132+11A>G (n.-132+11A>G)
n.440+11A>G
c.-432+11A>G (n.-432+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003680A=CA1685261670PMS2c.250+292T= (n.250+292T=)
c.353+10T= (n.353+10T=)
n.607T=
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n.419T=
c.-228+10T= (n.-228+10T=)
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c.164-1044T= (n.164-1044T=)
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n.314+10T=
n.559+10T=
c.-53+292T= (n.-53+292T=)
c.*253+10T= (n.*253+10T=)
c.539+10T= (n.539+10T=)
n.464+10T=
n.562T=
n.432+10T=
n.353+10T=
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c.398+10T= (n.398+10T=)
c.-532+10T= (n.-532+10T=)
c.-132+10T= (n.-132+10T=)
n.440+10T=
c.-432+10T= (n.-432+10T=)
7g.6003680A>GCA658657653PMS2c.250+292T>C (n.250+292T>C)
c.353+10T>C (n.353+10T>C)
n.607T>C
c.-53+10T>C (n.-53+10T>C)
c.300+63T>C (n.300+63T>C)
c.35+292T>C (n.35+292T>C)
n.425+10T>C
c.-53+63T>C (n.-53+63T>C)
n.433+10T>C
n.419T>C
c.-228+10T>C (n.-228+10T>C)
c.174+292T>C
c.164-1044T>C (n.164-1044T>C)
c.-66+10T>C (n.-66+10T>C)
n.314+10T>C
n.559+10T>C
c.-53+292T>C (n.-53+292T>C)
c.*253+10T>C (n.*253+10T>C)
c.539+10T>C (n.539+10T>C)
n.464+10T>C
n.562T>C
n.432+10T>C
n.353+10T>C
n.554T>C
n.62+2313T>C
n.435+10T>C
c.347+10T>C (n.347+10T>C)
c.398+10T>C (n.398+10T>C)
c.-532+10T>C (n.-532+10T>C)
c.-132+10T>C (n.-132+10T>C)
n.440+10T>C
c.-432+10T>C (n.-432+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003680A>TCA2681678937PMS2c.250+292T>A (n.250+292T>A)
c.353+10T>A (n.353+10T>A)
n.607T>A
c.-53+10T>A (n.-53+10T>A)
c.300+63T>A (n.300+63T>A)
c.35+292T>A (n.35+292T>A)
n.425+10T>A
c.-53+63T>A (n.-53+63T>A)
n.433+10T>A
n.419T>A
c.-228+10T>A (n.-228+10T>A)
c.174+292T>A
c.164-1044T>A (n.164-1044T>A)
c.-66+10T>A (n.-66+10T>A)
n.314+10T>A
n.559+10T>A
c.-53+292T>A (n.-53+292T>A)
c.*253+10T>A (n.*253+10T>A)
c.539+10T>A (n.539+10T>A)
n.464+10T>A
n.562T>A
n.432+10T>A
n.353+10T>A
n.554T>A
n.62+2313T>A
n.435+10T>A
c.347+10T>A (n.347+10T>A)
c.398+10T>A (n.398+10T>A)
c.-532+10T>A (n.-532+10T>A)
c.-132+10T>A (n.-132+10T>A)
n.440+10T>A
c.-432+10T>A (n.-432+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003681T>ACA2681678938PMS2c.250+291A>T (n.250+291A>T)
c.353+9A>T (n.353+9A>T)
n.606A>T
c.-53+9A>T (n.-53+9A>T)
c.300+62A>T (n.300+62A>T)
c.35+291A>T (n.35+291A>T)
n.425+9A>T
c.-53+62A>T (n.-53+62A>T)
n.433+9A>T
n.418A>T
c.-228+9A>T (n.-228+9A>T)
c.174+291A>T
c.164-1045A>T (n.164-1045A>T)
c.-66+9A>T (n.-66+9A>T)
n.314+9A>T
n.559+9A>T
c.-53+291A>T (n.-53+291A>T)
c.*253+9A>T (n.*253+9A>T)
c.539+9A>T (n.539+9A>T)
n.464+9A>T
n.561A>T
n.432+9A>T
n.353+9A>T
n.553A>T
n.62+2312A>T
n.435+9A>T
c.347+9A>T (n.347+9A>T)
c.398+9A>T (n.398+9A>T)
c.-532+9A>T (n.-532+9A>T)
c.-132+9A>T (n.-132+9A>T)
n.440+9A>T
c.-432+9A>T (n.-432+9A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003681T>CCA2580077013PMS2c.250+291A>G (n.250+291A>G)
c.353+9A>G (n.353+9A>G)
n.606A>G
c.-53+9A>G (n.-53+9A>G)
c.300+62A>G (n.300+62A>G)
c.35+291A>G (n.35+291A>G)
n.425+9A>G
c.-53+62A>G (n.-53+62A>G)
n.433+9A>G
n.418A>G
c.-228+9A>G (n.-228+9A>G)
c.174+291A>G
c.164-1045A>G (n.164-1045A>G)
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n.314+9A>G
n.559+9A>G
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c.-132+9A>G (n.-132+9A>G)
n.440+9A>G
c.-432+9A>G (n.-432+9A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003681T>GCA011912PMS2c.250+291A>C (n.250+291A>C)
c.353+9A>C (n.353+9A>C)
n.606A>C
c.-53+9A>C (n.-53+9A>C)
c.300+62A>C (n.300+62A>C)
c.35+291A>C (n.35+291A>C)
n.425+9A>C
c.-53+62A>C (n.-53+62A>C)
n.433+9A>C
n.418A>C
c.-228+9A>C (n.-228+9A>C)
c.174+291A>C
c.164-1045A>C (n.164-1045A>C)
c.-66+9A>C (n.-66+9A>C)
n.314+9A>C
n.559+9A>C
c.-53+291A>C (n.-53+291A>C)
c.*253+9A>C (n.*253+9A>C)
c.539+9A>C (n.539+9A>C)
n.464+9A>C
n.561A>C
n.432+9A>C
n.353+9A>C
n.553A>C
n.62+2312A>C
n.435+9A>C
c.347+9A>C (n.347+9A>C)
c.398+9A>C (n.398+9A>C)
c.-532+9A>C (n.-532+9A>C)
c.-132+9A>C (n.-132+9A>C)
n.440+9A>C
c.-432+9A>C (n.-432+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003681T=CA1685261671PMS2c.250+291A= (n.250+291A=)
c.353+9A= (n.353+9A=)
n.606A=
c.-53+9A= (n.-53+9A=)
c.300+62A= (n.300+62A=)
c.35+291A= (n.35+291A=)
n.425+9A=
c.-53+62A= (n.-53+62A=)
n.433+9A=
n.418A=
c.-228+9A= (n.-228+9A=)
c.174+291A=
c.164-1045A= (n.164-1045A=)
c.-66+9A= (n.-66+9A=)
n.314+9A=
n.559+9A=
c.-53+291A= (n.-53+291A=)
c.*253+9A= (n.*253+9A=)
c.539+9A= (n.539+9A=)
n.464+9A=
n.561A=
n.432+9A=
n.353+9A=
n.553A=
n.62+2312A=
n.435+9A=
c.347+9A= (n.347+9A=)
c.398+9A= (n.398+9A=)
c.-532+9A= (n.-532+9A=)
c.-132+9A= (n.-132+9A=)
n.440+9A=
c.-432+9A= (n.-432+9A=)
7g.6003682_6003684dupCA572549166PMS2c.250+289_250+291dup (n.250+289_250+291dup)
c.353+7_353+9dup (n.353+7_353+9dup)
n.604_606dup
c.-53+7_-53+9dup (n.-53+7_-53+9dup)
c.300+60_300+62dup (n.300+60_300+62dup)
c.35+289_35+291dup (n.35+289_35+291dup)
n.425+7_425+9dup
c.-53+60_-53+62dup (n.-53+60_-53+62dup)
n.433+7_433+9dup
n.416_418dup
c.-228+7_-228+9dup (n.-228+7_-228+9dup)
c.174+289_174+291dup
c.164-1047_164-1045dup (n.164-1047_164-1045dup)
c.-66+7_-66+9dup (n.-66+7_-66+9dup)
n.314+7_314+9dup
n.559+7_559+9dup
c.-53+289_-53+291dup (n.-53+289_-53+291dup)
c.*253+7_*253+9dup (n.*253+7_*253+9dup)
c.539+7_539+9dup (n.539+7_539+9dup)
n.464+7_464+9dup
n.559_561dup
n.432+7_432+9dup
n.353+7_353+9dup
n.551_553dup
n.62+2310_62+2312dup
n.435+7_435+9dup
c.347+7_347+9dup (n.347+7_347+9dup)
c.398+7_398+9dup (n.398+7_398+9dup)
c.-532+7_-532+9dup (n.-532+7_-532+9dup)
c.-132+7_-132+9dup (n.-132+7_-132+9dup)
n.440+7_440+9dup
c.-432+7_-432+9dup (n.-432+7_-432+9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003682T>CCA2681678939PMS2c.250+290A>G (n.250+290A>G)
c.353+8A>G (n.353+8A>G)
n.605A>G
c.-53+8A>G (n.-53+8A>G)
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
c.35+290A>G (n.35+290A>G)
n.425+8A>G
c.-53+61A>G (n.-53+61A>G)
n.433+8A>G
n.417A>G
c.-228+8A>G (n.-228+8A>G)
c.174+290A>G
c.164-1046A>G (n.164-1046A>G)
c.-66+8A>G (n.-66+8A>G)
n.314+8A>G
n.559+8A>G
c.-53+290A>G (n.-53+290A>G)
c.*253+8A>G (n.*253+8A>G)
c.539+8A>G (n.539+8A>G)
n.464+8A>G
n.560A>G
n.432+8A>G
n.353+8A>G
n.552A>G
n.62+2311A>G
n.435+8A>G
c.347+8A>G (n.347+8A>G)
c.398+8A>G (n.398+8A>G)
c.-532+8A>G (n.-532+8A>G)
c.-132+8A>G (n.-132+8A>G)
n.440+8A>G
c.-432+8A>G (n.-432+8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003682T>GCA2739265449PMS2c.250+290A>C (n.250+290A>C)
c.353+8A>C (n.353+8A>C)
n.605A>C
c.-53+8A>C (n.-53+8A>C)
c.300+61A>C (n.300+61A>C)
c.35+290A>C (n.35+290A>C)
n.425+8A>C
c.-53+61A>C (n.-53+61A>C)
n.433+8A>C
n.417A>C
c.-228+8A>C (n.-228+8A>C)
c.174+290A>C
c.164-1046A>C (n.164-1046A>C)
c.-66+8A>C (n.-66+8A>C)
n.314+8A>C
n.559+8A>C
c.-53+290A>C (n.-53+290A>C)
c.*253+8A>C (n.*253+8A>C)
c.539+8A>C (n.539+8A>C)
n.464+8A>C
n.560A>C
n.432+8A>C
n.353+8A>C
n.552A>C
n.62+2311A>C
n.435+8A>C
c.347+8A>C (n.347+8A>C)
c.398+8A>C (n.398+8A>C)
c.-532+8A>C (n.-532+8A>C)
c.-132+8A>C (n.-132+8A>C)
n.440+8A>C
c.-432+8A>C (n.-432+8A>C)
 ClinVar
7g.6003683G>ACA913188251PMS2c.250+289C>T (n.250+289C>T)
c.353+7C>T (n.353+7C>T)
n.604C>T
c.-53+7C>T (n.-53+7C>T)
c.300+60C>T (n.300+60C>T)
c.35+289C>T (n.35+289C>T)
n.425+7C>T
c.-53+60C>T (n.-53+60C>T)
n.433+7C>T
n.416C>T
c.-228+7C>T (n.-228+7C>T)
c.174+289C>T
c.164-1047C>T (n.164-1047C>T)
c.-66+7C>T (n.-66+7C>T)
n.314+7C>T
n.559+7C>T
c.-53+289C>T (n.-53+289C>T)
c.*253+7C>T (n.*253+7C>T)
c.539+7C>T (n.539+7C>T)
n.464+7C>T
n.559C>T
n.432+7C>T
n.353+7C>T
n.551C>T
n.62+2310C>T
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c.347+7C>T (n.347+7C>T)
c.398+7C>T (n.398+7C>T)
c.-532+7C>T (n.-532+7C>T)
c.-132+7C>T (n.-132+7C>T)
n.440+7C>T
c.-432+7C>T (n.-432+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003683G>CCA16612287PMS2c.250+289C>G (n.250+289C>G)
c.353+7C>G (n.353+7C>G)
n.604C>G
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n.425+7C>G
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n.433+7C>G
n.416C>G
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c.174+289C>G
c.164-1047C>G (n.164-1047C>G)
c.-66+7C>G (n.-66+7C>G)
n.314+7C>G
n.559+7C>G
c.-53+289C>G (n.-53+289C>G)
c.*253+7C>G (n.*253+7C>G)
c.539+7C>G (n.539+7C>G)
n.464+7C>G
n.559C>G
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n.353+7C>G
n.551C>G
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c.347+7C>G (n.347+7C>G)
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n.440+7C>G
c.-432+7C>G (n.-432+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003683G=CA1685261673PMS2c.250+289C= (n.250+289C=)
c.353+7C= (n.353+7C=)
n.604C=
c.-53+7C= (n.-53+7C=)
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c.35+289C= (n.35+289C=)
n.425+7C=
c.-53+60C= (n.-53+60C=)
n.433+7C=
n.416C=
c.-228+7C= (n.-228+7C=)
c.174+289C=
c.164-1047C= (n.164-1047C=)
c.-66+7C= (n.-66+7C=)
n.314+7C=
n.559+7C=
c.-53+289C= (n.-53+289C=)
c.*253+7C= (n.*253+7C=)
c.539+7C= (n.539+7C=)
n.464+7C=
n.559C=
n.432+7C=
n.353+7C=
n.551C=
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n.435+7C=
c.347+7C= (n.347+7C=)
c.398+7C= (n.398+7C=)
c.-532+7C= (n.-532+7C=)
c.-132+7C= (n.-132+7C=)
n.440+7C=
c.-432+7C= (n.-432+7C=)
7g.6003683G>TCA16605361PMS2c.250+289C>A (n.250+289C>A)
c.353+7C>A (n.353+7C>A)
n.604C>A
c.-53+7C>A (n.-53+7C>A)
c.300+60C>A (n.300+60C>A)
c.35+289C>A (n.35+289C>A)
n.425+7C>A
c.-53+60C>A (n.-53+60C>A)
n.433+7C>A
n.416C>A
c.-228+7C>A (n.-228+7C>A)
c.174+289C>A
c.164-1047C>A (n.164-1047C>A)
c.-66+7C>A (n.-66+7C>A)
n.314+7C>A
n.559+7C>A
c.-53+289C>A (n.-53+289C>A)
c.*253+7C>A (n.*253+7C>A)
c.539+7C>A (n.539+7C>A)
n.464+7C>A
n.559C>A
n.432+7C>A
n.353+7C>A
n.551C>A
n.62+2310C>A
n.435+7C>A
c.347+7C>A (n.347+7C>A)
c.398+7C>A (n.398+7C>A)
c.-532+7C>A (n.-532+7C>A)
c.-132+7C>A (n.-132+7C>A)
n.440+7C>A
c.-432+7C>A (n.-432+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003684T>ACA2713495524PMS2c.250+288A>T (n.250+288A>T)
c.353+6A>T (n.353+6A>T)
n.603A>T
c.-53+6A>T (n.-53+6A>T)
c.300+59A>T (n.300+59A>T)
c.35+288A>T (n.35+288A>T)
n.425+6A>T
c.-53+59A>T (n.-53+59A>T)
n.433+6A>T
n.415A>T
c.-228+6A>T (n.-228+6A>T)
c.174+288A>T
c.164-1048A>T (n.164-1048A>T)
c.-66+6A>T (n.-66+6A>T)
n.314+6A>T
n.559+6A>T
c.-53+288A>T (n.-53+288A>T)
c.*253+6A>T (n.*253+6A>T)
c.539+6A>T (n.539+6A>T)
n.464+6A>T
n.558A>T
n.432+6A>T
n.353+6A>T
n.550A>T
n.62+2309A>T
n.435+6A>T
c.347+6A>T (n.347+6A>T)
c.398+6A>T (n.398+6A>T)
c.-532+6A>T (n.-532+6A>T)
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n.440+6A>T
c.-432+6A>T (n.-432+6A>T)
 dbSNP
7g.6003684T>CCA049404PMS2c.250+288A>G (n.250+288A>G)
c.353+6A>G (n.353+6A>G)
n.603A>G
c.-53+6A>G (n.-53+6A>G)
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n.425+6A>G
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n.433+6A>G
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c.-66+6A>G (n.-66+6A>G)
n.314+6A>G
n.559+6A>G
c.-53+288A>G (n.-53+288A>G)
c.*253+6A>G (n.*253+6A>G)
c.539+6A>G (n.539+6A>G)
n.464+6A>G
n.558A>G
n.432+6A>G
n.353+6A>G
n.550A>G
n.62+2309A>G
n.435+6A>G
c.347+6A>G (n.347+6A>G)
c.398+6A>G (n.398+6A>G)
c.-532+6A>G (n.-532+6A>G)
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n.440+6A>G
c.-432+6A>G (n.-432+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003684T=CA1685261676PMS2c.250+288A= (n.250+288A=)
c.353+6A= (n.353+6A=)
n.603A=
c.-53+6A= (n.-53+6A=)
c.300+59A= (n.300+59A=)
c.35+288A= (n.35+288A=)
n.425+6A=
c.-53+59A= (n.-53+59A=)
n.433+6A=
n.415A=
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c.-66+6A= (n.-66+6A=)
n.314+6A=
n.559+6A=
c.-53+288A= (n.-53+288A=)
c.*253+6A= (n.*253+6A=)
c.539+6A= (n.539+6A=)
n.464+6A=
n.558A=
n.432+6A=
n.353+6A=
n.550A=
n.62+2309A=
n.435+6A=
c.347+6A= (n.347+6A=)
c.398+6A= (n.398+6A=)
c.-532+6A= (n.-532+6A=)
c.-132+6A= (n.-132+6A=)
n.440+6A=
c.-432+6A= (n.-432+6A=)
7g.6003684dupCA913188252PMS2c.250+288dup (n.250+288dup)
c.353+6dup (n.353+6dup)
n.603dup
c.-53+6dup (n.-53+6dup)
c.300+59dup (n.300+59dup)
c.35+288dup (n.35+288dup)
n.425+6dup
c.-53+59dup (n.-53+59dup)
n.433+6dup
n.415dup
c.-228+6dup (n.-228+6dup)
c.174+288dup
c.164-1048dup (n.164-1048dup)
c.-66+6dup (n.-66+6dup)
n.314+6dup
n.559+6dup
c.-53+288dup (n.-53+288dup)
c.*253+6dup (n.*253+6dup)
c.539+6dup (n.539+6dup)
n.464+6dup
n.558dup
n.432+6dup
n.353+6dup
n.550dup
n.62+2309dup
n.435+6dup
c.347+6dup (n.347+6dup)
c.398+6dup (n.398+6dup)
c.-532+6dup (n.-532+6dup)
c.-132+6dup (n.-132+6dup)
n.440+6dup
c.-432+6dup (n.-432+6dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6003685A=CA1685261678PMS2c.250+287T= (n.250+287T=)
c.353+5T= (n.353+5T=)
n.602T=
c.-53+5T= (n.-53+5T=)
c.300+58T= (n.300+58T=)
c.35+287T= (n.35+287T=)
n.425+5T=
c.-53+58T= (n.-53+58T=)
n.433+5T=
n.414T=
c.-228+5T= (n.-228+5T=)
c.174+287T=
c.164-1049T= (n.164-1049T=)
c.-66+5T= (n.-66+5T=)
n.314+5T=
n.559+5T=
c.-53+287T= (n.-53+287T=)
c.*253+5T= (n.*253+5T=)
c.539+5T= (n.539+5T=)
n.464+5T=
n.557T=
n.432+5T=
n.353+5T=
n.549T=
n.62+2308T=
n.435+5T=
c.347+5T= (n.347+5T=)
c.398+5T= (n.398+5T=)
c.-532+5T= (n.-532+5T=)
c.-132+5T= (n.-132+5T=)
n.440+5T=
c.-432+5T= (n.-432+5T=)
7g.6003685A>CCA2713543542PMS2c.250+287T>G (n.250+287T>G)
c.353+5T>G (n.353+5T>G)
n.602T>G
c.-53+5T>G (n.-53+5T>G)
c.300+58T>G (n.300+58T>G)
c.35+287T>G (n.35+287T>G)
n.425+5T>G
c.-53+58T>G (n.-53+58T>G)
n.433+5T>G
n.414T>G
c.-228+5T>G (n.-228+5T>G)
c.174+287T>G
c.164-1049T>G (n.164-1049T>G)
c.-66+5T>G (n.-66+5T>G)
n.314+5T>G
n.559+5T>G
c.-53+287T>G (n.-53+287T>G)
c.*253+5T>G (n.*253+5T>G)
c.539+5T>G (n.539+5T>G)
n.464+5T>G
n.557T>G
n.432+5T>G
n.353+5T>G
n.549T>G
n.62+2308T>G
n.435+5T>G
c.347+5T>G (n.347+5T>G)
c.398+5T>G (n.398+5T>G)
c.-532+5T>G (n.-532+5T>G)
c.-132+5T>G (n.-132+5T>G)
n.440+5T>G
c.-432+5T>G (n.-432+5T>G)
 dbSNP
7g.6003685A>GCA915944836PMS2c.250+287T>C (n.250+287T>C)
c.353+5T>C (n.353+5T>C)
n.602T>C
c.-53+5T>C (n.-53+5T>C)
c.300+58T>C (n.300+58T>C)
c.35+287T>C (n.35+287T>C)
n.425+5T>C
c.-53+58T>C (n.-53+58T>C)
n.433+5T>C
n.414T>C
c.-228+5T>C (n.-228+5T>C)
c.174+287T>C
c.164-1049T>C (n.164-1049T>C)
c.-66+5T>C (n.-66+5T>C)
n.314+5T>C
n.559+5T>C
c.-53+287T>C (n.-53+287T>C)
c.*253+5T>C (n.*253+5T>C)
c.539+5T>C (n.539+5T>C)
n.464+5T>C
n.557T>C
n.432+5T>C
n.353+5T>C
n.549T>C
n.62+2308T>C
n.435+5T>C
c.347+5T>C (n.347+5T>C)
c.398+5T>C (n.398+5T>C)
c.-532+5T>C (n.-532+5T>C)
c.-132+5T>C (n.-132+5T>C)
n.440+5T>C
c.-432+5T>C (n.-432+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003685A>TCA2713543544PMS2c.250+287T>A (n.250+287T>A)
c.353+5T>A (n.353+5T>A)
n.602T>A
c.-53+5T>A (n.-53+5T>A)
c.300+58T>A (n.300+58T>A)
c.35+287T>A (n.35+287T>A)
n.425+5T>A
c.-53+58T>A (n.-53+58T>A)
n.433+5T>A
n.414T>A
c.-228+5T>A (n.-228+5T>A)
c.174+287T>A
c.164-1049T>A (n.164-1049T>A)
c.-66+5T>A (n.-66+5T>A)
n.314+5T>A
n.559+5T>A
c.-53+287T>A (n.-53+287T>A)
c.*253+5T>A (n.*253+5T>A)
c.539+5T>A (n.539+5T>A)
n.464+5T>A
n.557T>A
n.432+5T>A
n.353+5T>A
n.549T>A
n.62+2308T>A
n.435+5T>A
c.347+5T>A (n.347+5T>A)
c.398+5T>A (n.398+5T>A)
c.-532+5T>A (n.-532+5T>A)
c.-132+5T>A (n.-132+5T>A)
n.440+5T>A
c.-432+5T>A (n.-432+5T>A)
 dbSNP
7g.6003685_6003686delinsATCA1685261679PMS2c.250+286_250+287delinsAT (n.250+286_250+287delinsAT)
c.353+4_353+5delinsAT (n.353+4_353+5delinsAT)
n.601_602delinsAT
c.-53+4_-53+5delinsAT (n.-53+4_-53+5delinsAT)
c.300+57_300+58delinsAT (n.300+57_300+58delinsAT)
c.35+286_35+287delinsAT (n.35+286_35+287delinsAT)
n.425+4_425+5delinsAT
c.-53+57_-53+58delinsAT (n.-53+57_-53+58delinsAT)
n.433+4_433+5delinsAT
n.413_414delinsAT
c.-228+4_-228+5delinsAT (n.-228+4_-228+5delinsAT)
c.174+286_174+287delinsAT
c.164-1050_164-1049delinsAT (n.164-1050_164-1049delinsAT)
c.-66+4_-66+5delinsAT (n.-66+4_-66+5delinsAT)
n.314+4_314+5delinsAT
n.559+4_559+5delinsAT
c.-53+286_-53+287delinsAT (n.-53+286_-53+287delinsAT)
c.*253+4_*253+5delinsAT (n.*253+4_*253+5delinsAT)
c.539+4_539+5delinsAT (n.539+4_539+5delinsAT)
n.464+4_464+5delinsAT
n.556_557delinsAT
n.432+4_432+5delinsAT
n.353+4_353+5delinsAT
n.548_549delinsAT
n.62+2307_62+2308delinsAT
n.435+4_435+5delinsAT
c.347+4_347+5delinsAT (n.347+4_347+5delinsAT)
c.398+4_398+5delinsAT (n.398+4_398+5delinsAT)
c.-532+4_-532+5delinsAT (n.-532+4_-532+5delinsAT)
c.-132+4_-132+5delinsAT (n.-132+4_-132+5delinsAT)
n.440+4_440+5delinsAT
c.-432+4_-432+5delinsAT (n.-432+4_-432+5delinsAT)
7g.6003686delCA1685261680PMS2c.250+286del (n.250+286del)
c.353+4del (n.353+4del)
n.601del
c.-53+4del (n.-53+4del)
c.300+57del (n.300+57del)
c.35+286del (n.35+286del)
n.425+4del
c.-53+57del (n.-53+57del)
n.433+4del
n.413del
c.-228+4del (n.-228+4del)
c.174+286del
c.164-1050del (n.164-1050del)
c.-66+4del (n.-66+4del)
n.314+4del
n.559+4del
c.-53+286del (n.-53+286del)
c.*253+4del (n.*253+4del)
c.539+4del (n.539+4del)
n.464+4del
n.556del
n.432+4del
n.353+4del
n.548del
n.62+2307del
n.435+4del
c.347+4del (n.347+4del)
c.398+4del (n.398+4del)
c.-532+4del (n.-532+4del)
c.-132+4del (n.-132+4del)
n.440+4del
c.-432+4del (n.-432+4del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003686T>ACA2695207414PMS2c.250+286A>T (n.250+286A>T)
c.353+4A>T (n.353+4A>T)
n.601A>T
c.-53+4A>T (n.-53+4A>T)
c.300+57A>T (n.300+57A>T)
c.35+286A>T (n.35+286A>T)
n.425+4A>T
c.-53+57A>T (n.-53+57A>T)
n.433+4A>T
n.413A>T
c.-228+4A>T (n.-228+4A>T)
c.174+286A>T
c.164-1050A>T (n.164-1050A>T)
c.-66+4A>T (n.-66+4A>T)
n.314+4A>T
n.559+4A>T
c.-53+286A>T (n.-53+286A>T)
c.*253+4A>T (n.*253+4A>T)
c.539+4A>T (n.539+4A>T)
n.464+4A>T
n.556A>T
n.432+4A>T
n.353+4A>T
n.548A>T
n.62+2307A>T
n.435+4A>T
c.347+4A>T (n.347+4A>T)
c.398+4A>T (n.398+4A>T)
c.-532+4A>T (n.-532+4A>T)
c.-132+4A>T (n.-132+4A>T)
n.440+4A>T
c.-432+4A>T (n.-432+4A>T)
 dbSNP
7g.6003686T>CCA049399PMS2c.250+286A>G (n.250+286A>G)
c.353+4A>G (n.353+4A>G)
n.601A>G
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
c.300+57A>G (n.300+57A>G)
c.35+286A>G (n.35+286A>G)
n.425+4A>G
c.-53+57A>G (n.-53+57A>G)
n.433+4A>G
n.413A>G
c.-228+4A>G (n.-228+4A>G)
c.174+286A>G
c.164-1050A>G (n.164-1050A>G)
c.-66+4A>G (n.-66+4A>G)
n.314+4A>G
n.559+4A>G
c.-53+286A>G (n.-53+286A>G)
c.*253+4A>G (n.*253+4A>G)
c.539+4A>G (n.539+4A>G)
n.464+4A>G
n.556A>G
n.432+4A>G
n.353+4A>G
n.548A>G
n.62+2307A>G
n.435+4A>G
c.347+4A>G (n.347+4A>G)
c.398+4A>G (n.398+4A>G)
c.-532+4A>G (n.-532+4A>G)
c.-132+4A>G (n.-132+4A>G)
n.440+4A>G
c.-432+4A>G (n.-432+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003686T>GCA913188253PMS2c.250+286A>C (n.250+286A>C)
c.353+4A>C (n.353+4A>C)
n.601A>C
c.-53+4A>C (n.-53+4A>C)
c.300+57A>C (n.300+57A>C)
c.35+286A>C (n.35+286A>C)
n.425+4A>C
c.-53+57A>C (n.-53+57A>C)
n.433+4A>C
n.413A>C
c.-228+4A>C (n.-228+4A>C)
c.174+286A>C
c.164-1050A>C (n.164-1050A>C)
c.-66+4A>C (n.-66+4A>C)
n.314+4A>C
n.559+4A>C
c.-53+286A>C (n.-53+286A>C)
c.*253+4A>C (n.*253+4A>C)
c.539+4A>C (n.539+4A>C)
n.464+4A>C
n.556A>C
n.432+4A>C
n.353+4A>C
n.548A>C
n.62+2307A>C
n.435+4A>C
c.347+4A>C (n.347+4A>C)
c.398+4A>C (n.398+4A>C)
c.-532+4A>C (n.-532+4A>C)
c.-132+4A>C (n.-132+4A>C)
n.440+4A>C
c.-432+4A>C (n.-432+4A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003686T=CA1685261681PMS2c.250+286A= (n.250+286A=)
c.353+4A= (n.353+4A=)
n.601A=
c.-53+4A= (n.-53+4A=)
c.300+57A= (n.300+57A=)
c.35+286A= (n.35+286A=)
n.425+4A=
c.-53+57A= (n.-53+57A=)
n.433+4A=
n.413A=
c.-228+4A= (n.-228+4A=)
c.174+286A=
c.164-1050A= (n.164-1050A=)
c.-66+4A= (n.-66+4A=)
n.314+4A=
n.559+4A=
c.-53+286A= (n.-53+286A=)
c.*253+4A= (n.*253+4A=)
c.539+4A= (n.539+4A=)
n.464+4A=
n.556A=
n.432+4A=
n.353+4A=
n.548A=
n.62+2307A=
n.435+4A=
c.347+4A= (n.347+4A=)
c.398+4A= (n.398+4A=)
c.-532+4A= (n.-532+4A=)
c.-132+4A= (n.-132+4A=)
n.440+4A=
c.-432+4A= (n.-432+4A=)
7g.6003687C>ACA2681678940PMS2c.250+285G>T (n.250+285G>T)
c.353+3G>T (n.353+3G>T)
n.600G>T
c.-53+3G>T (n.-53+3G>T)
c.300+56G>T (n.300+56G>T)
c.35+285G>T (n.35+285G>T)
n.425+3G>T
c.-53+56G>T (n.-53+56G>T)
n.433+3G>T
n.412G>T
c.-228+3G>T (n.-228+3G>T)
c.174+285G>T
c.164-1051G>T (n.164-1051G>T)
c.-66+3G>T (n.-66+3G>T)
n.314+3G>T
n.559+3G>T
c.-53+285G>T (n.-53+285G>T)
c.*253+3G>T (n.*253+3G>T)
c.539+3G>T (n.539+3G>T)
n.464+3G>T
n.555G>T
n.432+3G>T
n.353+3G>T
n.547G>T
n.62+2306G>T
n.435+3G>T
c.347+3G>T (n.347+3G>T)
c.398+3G>T (n.398+3G>T)
c.-532+3G>T (n.-532+3G>T)
c.-132+3G>T (n.-132+3G>T)
n.440+3G>T
c.-432+3G>T (n.-432+3G>T)
 gnomAD v4
7g.6003687C=CA1685261685PMS2c.250+285G= (n.250+285G=)
c.353+3G= (n.353+3G=)
n.600G=
c.-53+3G= (n.-53+3G=)
c.300+56G= (n.300+56G=)
c.35+285G= (n.35+285G=)
n.425+3G=
c.-53+56G= (n.-53+56G=)
n.433+3G=
n.412G=
c.-228+3G= (n.-228+3G=)
c.174+285G=
c.164-1051G= (n.164-1051G=)
c.-66+3G= (n.-66+3G=)
n.314+3G=
n.559+3G=
c.-53+285G= (n.-53+285G=)
c.*253+3G= (n.*253+3G=)
c.539+3G= (n.539+3G=)
n.464+3G=
n.555G=
n.432+3G=
n.353+3G=
n.547G=
n.62+2306G=
n.435+3G=
c.347+3G= (n.347+3G=)
c.398+3G= (n.398+3G=)
c.-532+3G= (n.-532+3G=)
c.-132+3G= (n.-132+3G=)
n.440+3G=
c.-432+3G= (n.-432+3G=)
7g.6003687C>GCA153247765PMS2c.250+285G>C (n.250+285G>C)
c.353+3G>C (n.353+3G>C)
n.600G>C
c.-53+3G>C (n.-53+3G>C)
c.300+56G>C (n.300+56G>C)
c.35+285G>C (n.35+285G>C)
n.425+3G>C
c.-53+56G>C (n.-53+56G>C)
n.433+3G>C
n.412G>C
c.-228+3G>C (n.-228+3G>C)
c.174+285G>C
c.164-1051G>C (n.164-1051G>C)
c.-66+3G>C (n.-66+3G>C)
n.314+3G>C
n.559+3G>C
c.-53+285G>C (n.-53+285G>C)
c.*253+3G>C (n.*253+3G>C)
c.539+3G>C (n.539+3G>C)
n.464+3G>C
n.555G>C
n.432+3G>C
n.353+3G>C
n.547G>C
n.62+2306G>C
n.435+3G>C
c.347+3G>C (n.347+3G>C)
c.398+3G>C (n.398+3G>C)
c.-532+3G>C (n.-532+3G>C)
c.-132+3G>C (n.-132+3G>C)
n.440+3G>C
c.-432+3G>C (n.-432+3G>C)
 dbSNP
7g.6003687C>TCA049358PMS2c.250+285G>A (n.250+285G>A)
c.353+3G>A (n.353+3G>A)
n.600G>A
c.-53+3G>A (n.-53+3G>A)
c.300+56G>A (n.300+56G>A)
c.35+285G>A (n.35+285G>A)
n.425+3G>A
c.-53+56G>A (n.-53+56G>A)
n.433+3G>A
n.412G>A
c.-228+3G>A (n.-228+3G>A)
c.174+285G>A
c.164-1051G>A (n.164-1051G>A)
c.-66+3G>A (n.-66+3G>A)
n.314+3G>A
n.559+3G>A
c.-53+285G>A (n.-53+285G>A)
c.*253+3G>A (n.*253+3G>A)
c.539+3G>A (n.539+3G>A)
n.464+3G>A
n.555G>A
n.432+3G>A
n.353+3G>A
n.547G>A
n.62+2306G>A
n.435+3G>A
c.347+3G>A (n.347+3G>A)
c.398+3G>A (n.398+3G>A)
c.-532+3G>A (n.-532+3G>A)
c.-132+3G>A (n.-132+3G>A)
n.440+3G>A
c.-432+3G>A (n.-432+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003688A=CA1685261687PMS2c.250+284T= (n.250+284T=)
c.353+2T= (n.353+2T=)
n.599T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
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n.559+2T=
c.-53+284T= (n.-53+284T=)
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c.539+2T= (n.539+2T=)
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n.435+2T=
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c.-132+2T= (n.-132+2T=)
n.440+2T=
c.-432+2T= (n.-432+2T=)
7g.6003688A>CCA153247769PMS2c.250+284T>G (n.250+284T>G)
c.353+2T>G (n.353+2T>G)
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n.440+2T>G
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 ClinVar dbSNP
7g.6003688A>GCA049344PMS2c.250+284T>C (n.250+284T>C)
c.353+2T>C (n.353+2T>C)
n.599T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
c.300+55T>C (n.300+55T>C)
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n.425+2T>C
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n.433+2T>C
n.411T>C
c.-228+2T>C (n.-228+2T>C)
c.174+284T>C
c.164-1052T>C (n.164-1052T>C)
c.-66+2T>C (n.-66+2T>C)
n.314+2T>C
n.559+2T>C
c.-53+284T>C (n.-53+284T>C)
c.*253+2T>C (n.*253+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
n.464+2T>C
n.554T>C
n.432+2T>C
n.353+2T>C
n.546T>C
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n.435+2T>C
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c.398+2T>C (n.398+2T>C)
c.-532+2T>C (n.-532+2T>C)
c.-132+2T>C (n.-132+2T>C)
n.440+2T>C
c.-432+2T>C (n.-432+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003688A>TCA366744520PMS2c.250+284T>A (n.250+284T>A)
c.353+2T>A (n.353+2T>A)
n.599T>A
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
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n.425+2T>A
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n.433+2T>A
n.411T>A
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c.174+284T>A
c.164-1052T>A (n.164-1052T>A)
c.-66+2T>A (n.-66+2T>A)
n.314+2T>A
n.559+2T>A
c.-53+284T>A (n.-53+284T>A)
c.*253+2T>A (n.*253+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
n.464+2T>A
n.554T>A
n.432+2T>A
n.353+2T>A
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n.62+2305T>A
n.435+2T>A
c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.398+2T>A (n.398+2T>A)
c.-532+2T>A (n.-532+2T>A)
c.-132+2T>A (n.-132+2T>A)
n.440+2T>A
c.-432+2T>A (n.-432+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003689C>ACA153247782PMS2c.250+283G>T (n.250+283G>T)
c.353+1G>T (n.353+1G>T)
n.598G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
c.300+54G>T (n.300+54G>T)
c.35+283G>T (n.35+283G>T)
n.425+1G>T
c.-53+54G>T (n.-53+54G>T)
n.433+1G>T
n.410G>T
c.-228+1G>T (n.-228+1G>T)
c.174+283G>T
c.164-1053G>T (n.164-1053G>T)
c.-66+1G>T (n.-66+1G>T)
n.314+1G>T
n.559+1G>T
c.-53+283G>T (n.-53+283G>T)
c.*253+1G>T (n.*253+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
n.464+1G>T
n.553G>T
n.432+1G>T
n.353+1G>T
n.545G>T
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n.435+1G>T
c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.398+1G>T (n.398+1G>T)
c.-532+1G>T (n.-532+1G>T)
c.-132+1G>T (n.-132+1G>T)
n.440+1G>T
c.-432+1G>T (n.-432+1G>T)
 dbSNP
7g.6003689C=CA1685261688PMS2c.250+283G= (n.250+283G=)
c.353+1G= (n.353+1G=)
n.598G=
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
c.300+54G= (n.300+54G=)
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c.-53+54G= (n.-53+54G=)
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n.410G=
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n.314+1G=
n.559+1G=
c.-53+283G= (n.-53+283G=)
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c.539+1G= (n.539+1G=)
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n.553G=
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n.353+1G=
n.545G=
n.62+2304G=
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c.398+1G= (n.398+1G=)
c.-532+1G= (n.-532+1G=)
c.-132+1G= (n.-132+1G=)
n.440+1G=
c.-432+1G= (n.-432+1G=)
7g.6003689C>GCA366744521PMS2c.250+283G>C (n.250+283G>C)
c.353+1G>C (n.353+1G>C)
n.598G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
c.300+54G>C (n.300+54G>C)
c.35+283G>C (n.35+283G>C)
n.425+1G>C
c.-53+54G>C (n.-53+54G>C)
n.433+1G>C
n.410G>C
c.-228+1G>C (n.-228+1G>C)
c.174+283G>C
c.164-1053G>C (n.164-1053G>C)
c.-66+1G>C (n.-66+1G>C)
n.314+1G>C
n.559+1G>C
c.-53+283G>C (n.-53+283G>C)
c.*253+1G>C (n.*253+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
n.464+1G>C
n.553G>C
n.432+1G>C
n.353+1G>C
n.545G>C
n.62+2304G>C
n.435+1G>C
c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.398+1G>C (n.398+1G>C)
c.-532+1G>C (n.-532+1G>C)
c.-132+1G>C (n.-132+1G>C)
n.440+1G>C
c.-432+1G>C (n.-432+1G>C)
 dbSNP
7g.6003689C>TCA10577352PMS2c.250+283G>A (n.250+283G>A)
c.353+1G>A (n.353+1G>A)
n.598G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
c.300+54G>A (n.300+54G>A)
c.35+283G>A (n.35+283G>A)
n.425+1G>A
c.-53+54G>A (n.-53+54G>A)
n.433+1G>A
n.410G>A
c.-228+1G>A (n.-228+1G>A)
c.174+283G>A
c.164-1053G>A (n.164-1053G>A)
c.-66+1G>A (n.-66+1G>A)
n.314+1G>A
n.559+1G>A
c.-53+283G>A (n.-53+283G>A)
c.*253+1G>A (n.*253+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
n.464+1G>A
n.553G>A
n.432+1G>A
n.353+1G>A
n.545G>A
n.62+2304G>A
n.435+1G>A
c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.398+1G>A (n.398+1G>A)
c.-532+1G>A (n.-532+1G>A)
c.-132+1G>A (n.-132+1G>A)
n.440+1G>A
c.-432+1G>A (n.-432+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003690C>ACA366744524PMS2c.250+282G>T (n.250+282G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.597G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.300+53G>T (n.300+53G>T)
c.35+282G>T (n.35+282G>T)
n.425G>T
c.-53+53G>T (n.-53+53G>T)
n.433G>T
n.409G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.174+282G>T
c.164-1054G>T (n.164-1054G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.314G>T
n.559G>T
c.-53+282G>T (n.-53+282G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.464G>T
n.552G>T
n.432G>T
n.353G>T
n.544G>T
n.62+2303G>T
n.435G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.440G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003690C=CA1685261691PMS2c.250+282G= (n.250+282G=)
c.353G= (p.Ser118=)
n.597G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.300+53G= (n.300+53G=)
c.35+282G= (n.35+282G=)
n.425G=
c.-53+53G= (n.-53+53G=)
n.433G=
n.409G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.174+282G=
c.164-1054G= (n.164-1054G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.314G=
n.559G=
c.-53+282G= (n.-53+282G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.464G=
n.552G=
n.432G=
n.353G=
n.544G=
n.62+2303G=
n.435G=
c.347G= (p.Ser116=)
c.398G= (p.Ser133=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.440G=
c.-432G= (n.-432G=)
7g.6003690C>GCA366744523PMS2c.250+282G>C (n.250+282G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.597G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.300+53G>C (n.300+53G>C)
c.35+282G>C (n.35+282G>C)
n.425G>C
c.-53+53G>C (n.-53+53G>C)
n.433G>C
n.409G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.174+282G>C
c.164-1054G>C (n.164-1054G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.314G>C
n.559G>C
c.-53+282G>C (n.-53+282G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.464G>C
n.552G>C
n.432G>C
n.353G>C
n.544G>C
n.62+2303G>C
n.435G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.440G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003690C>TCA366744522PMS2c.250+282G>A (n.250+282G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.597G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.300+53G>A (n.300+53G>A)
c.35+282G>A (n.35+282G>A)
n.425G>A
c.-53+53G>A (n.-53+53G>A)
n.433G>A
n.409G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.174+282G>A
c.164-1054G>A (n.164-1054G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.314G>A
n.559G>A
c.-53+282G>A (n.-53+282G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.464G>A
n.552G>A
n.432G>A
n.353G>A
n.544G>A
n.62+2303G>A
n.435G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.440G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003692_6003794delCA1139532078PMS2c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del)
c.251_353del
n.495_597del
c.-155_-53del
c.251_300+53del
c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del)
n.323_425del
c.-102_-53+53del
n.331_433del
n.307_409del
c.-330_-228del
c.174+180_174+282del
c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del)
c.-168_-66del
n.212_314del
n.457_559del
c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del)
c.*151_*253del
c.437_539del
n.362_464del
n.450_552del
n.330_432del
n.251_353del
n.442_544del
n.62+2201_62+2303del
n.333_435del
c.245_347del
c.296_398del
c.-634_-532del
c.-234_-132del
n.338_440del
c.-534_-432del
7g.6003691T>ACA366744525PMS2c.250+281A>T (n.250+281A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.596A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.300+52A>T (n.300+52A>T)
c.35+281A>T (n.35+281A>T)
n.424A>T
c.-53+52A>T (n.-53+52A>T)
n.432A>T
n.408A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.174+281A>T
c.164-1055A>T (n.164-1055A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.313A>T
n.558A>T
c.-53+281A>T (n.-53+281A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.463A>T
n.551A>T
n.431A>T
n.352A>T
n.543A>T
n.62+2302A>T
n.434A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.439A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
 dbSNP
7g.6003691T>CCA366744526PMS2c.250+281A>G (n.250+281A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.596A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.300+52A>G (n.300+52A>G)
c.35+281A>G (n.35+281A>G)
n.424A>G
c.-53+52A>G (n.-53+52A>G)
n.432A>G
n.408A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.174+281A>G
c.164-1055A>G (n.164-1055A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.313A>G
n.558A>G
c.-53+281A>G (n.-53+281A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.463A>G
n.551A>G
n.431A>G
n.352A>G
n.543A>G
n.62+2302A>G
n.434A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.439A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003691T>GCA366744527PMS2c.250+281A>C (n.250+281A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.596A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.300+52A>C (n.300+52A>C)
c.35+281A>C (n.35+281A>C)
n.424A>C
c.-53+52A>C (n.-53+52A>C)
n.432A>C
n.408A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.174+281A>C
c.164-1055A>C (n.164-1055A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.313A>C
n.558A>C
c.-53+281A>C (n.-53+281A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.463A>C
n.551A>C
n.431A>C
n.352A>C
n.543A>C
n.62+2302A>C
n.434A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.439A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
7g.6003692delCA2580615886PMS2c.250+280del (n.250+280del)
c.351del (p.Ser118AlafsTer18)
n.595del
c.-55del (n.-55del)
c.300+51del (n.300+51del)
c.35+280del (n.35+280del)
n.423del
c.-53+51del (n.-53+51del)
n.431del
n.407del
c.-230del (n.-230del)
c.174+280del
c.164-1056del (n.164-1056del)
c.-68del (n.-68del)
n.312del
n.557del
c.-53+280del (n.-53+280del)
c.*251del (n.*251del)
c.537del (p.Ser180AlafsTer18)
n.462del
n.550del
n.430del
n.351del
n.542del
n.62+2301del
n.433del
c.345del (p.Ser116AlafsTer18)
c.396del (p.Ser133AlafsTer18)
c.-534del (n.-534del)
c.-134del (n.-134del)
n.438del
c.-434del (n.-434del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003692C>ACA453647865PMS2c.250+280G>T (n.250+280G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.595G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.300+51G>T (n.300+51G>T)
c.35+280G>T (n.35+280G>T)
n.423G>T
c.-53+51G>T (n.-53+51G>T)
n.431G>T
n.407G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.174+280G>T
c.164-1056G>T (n.164-1056G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.312G>T
n.557G>T
c.-53+280G>T (n.-53+280G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.462G>T
n.550G>T
n.430G>T
n.351G>T
n.542G>T
n.62+2301G>T
n.433G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.438G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
 gnomAD v4
7g.6003692C=CA1685261693PMS2c.250+280G= (n.250+280G=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.595G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.300+51G= (n.300+51G=)
c.35+280G= (n.35+280G=)
n.423G=
c.-53+51G= (n.-53+51G=)
n.431G=
n.407G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.174+280G=
c.164-1056G= (n.164-1056G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.312G=
n.557G=
c.-53+280G= (n.-53+280G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.462G=
n.550G=
n.430G=
n.351G=
n.542G=
n.62+2301G=
n.433G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.438G=
c.-434G= (n.-434G=)
7g.6003692C>GCA453647867PMS2c.250+280G>C (n.250+280G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.595G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.300+51G>C (n.300+51G>C)
c.35+280G>C (n.35+280G>C)
n.423G>C
c.-53+51G>C (n.-53+51G>C)
n.431G>C
n.407G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.174+280G>C
c.164-1056G>C (n.164-1056G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.312G>C
n.557G>C
c.-53+280G>C (n.-53+280G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.462G>C
n.550G>C
n.430G>C
n.351G>C
n.542G>C
n.62+2301G>C
n.433G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.438G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP
7g.6003692C>TCA453647869PMS2c.250+280G>A (n.250+280G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.595G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.300+51G>A (n.300+51G>A)
c.35+280G>A (n.35+280G>A)
n.423G>A
c.-53+51G>A (n.-53+51G>A)
n.431G>A
n.407G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.174+280G>A
c.164-1056G>A (n.164-1056G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.312G>A
n.557G>A
c.-53+280G>A (n.-53+280G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.462G>A
n.550G>A
n.430G>A
n.351G>A
n.542G>A
n.62+2301G>A
n.433G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.438G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003693A=CA1685261694PMS2c.250+279T= (n.250+279T=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.594T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.300+50T= (n.300+50T=)
c.35+279T= (n.35+279T=)
n.422T=
c.-53+50T= (n.-53+50T=)
n.430T=
n.406T=
c.-231T= (n.-231T=)
c.174+279T=
c.164-1057T= (n.164-1057T=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.311T=
n.556T=
c.-53+279T= (n.-53+279T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.461T=
n.549T=
n.429T=
n.350T=
n.541T=
n.62+2300T=
n.432T=
c.344T= (p.Leu115=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.437T=
c.-435T= (n.-435T=)
7g.6003693A>CCA366744528PMS2c.250+279T>G (n.250+279T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.594T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.300+50T>G (n.300+50T>G)
c.35+279T>G (n.35+279T>G)
n.422T>G
c.-53+50T>G (n.-53+50T>G)
n.430T>G
n.406T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.174+279T>G
c.164-1057T>G (n.164-1057T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.311T>G
n.556T>G
c.-53+279T>G (n.-53+279T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.461T>G
n.549T>G
n.429T>G
n.350T>G
n.541T>G
n.62+2300T>G
n.432T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.437T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
7g.6003693A>GCA366744529PMS2c.250+279T>C (n.250+279T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.594T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.300+50T>C (n.300+50T>C)
c.35+279T>C (n.35+279T>C)
n.422T>C
c.-53+50T>C (n.-53+50T>C)
n.430T>C
n.406T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.174+279T>C
c.164-1057T>C (n.164-1057T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.311T>C
n.556T>C
c.-53+279T>C (n.-53+279T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.461T>C
n.549T>C
n.429T>C
n.350T>C
n.541T>C
n.62+2300T>C
n.432T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.437T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003693A>TCA366744530PMS2c.250+279T>A (n.250+279T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.594T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.300+50T>A (n.300+50T>A)
c.35+279T>A (n.35+279T>A)
n.422T>A
c.-53+50T>A (n.-53+50T>A)
n.430T>A
n.406T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.174+279T>A
c.164-1057T>A (n.164-1057T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.311T>A
n.556T>A
c.-53+279T>A (n.-53+279T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.461T>A
n.549T>A
n.429T>A
n.350T>A
n.541T>A
n.62+2300T>A
n.432T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.437T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
 gnomAD v4
7g.6003693_6003694delCA2580077014PMS2c.250+278_250+279del (n.250+278_250+279del)
c.349_350del (p.Leu117GlufsTer21)
n.593_594del
c.-57_-56del (n.-57_-56del)
c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del)
c.35+278_35+279del (n.35+278_35+279del)
n.421_422del
c.-53+49_-53+50del (n.-53+49_-53+50del)
n.429_430del
n.405_406del
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
c.174+278_174+279del
c.164-1058_164-1057del (n.164-1058_164-1057del)
c.-70_-69del (n.-70_-69del)
n.310_311del
n.555_556del
c.-53+278_-53+279del (n.-53+278_-53+279del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.535_536del (p.Leu179GlufsTer21)
n.460_461del
n.548_549del
n.428_429del
n.349_350del
n.540_541del
n.62+2299_62+2300del
n.431_432del
c.343_344del (p.Leu115GlufsTer21)
c.394_395del (p.Leu132GlufsTer21)
c.-536_-535del (n.-536_-535del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
n.436_437del
c.-436_-435del (n.-436_-435del)
 ClinVar
7g.6003694G>ACA453647871PMS2c.250+278C>T (n.250+278C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.593C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.300+49C>T (n.300+49C>T)
c.35+278C>T (n.35+278C>T)
n.421C>T
c.-53+49C>T (n.-53+49C>T)
n.429C>T
n.405C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.174+278C>T
c.164-1058C>T (n.164-1058C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.310C>T
n.555C>T
c.-53+278C>T (n.-53+278C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.460C>T
n.548C>T
n.428C>T
n.349C>T
n.540C>T
n.62+2299C>T
n.431C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.436C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003694G>CCA366744531PMS2c.250+278C>G (n.250+278C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.593C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.300+49C>G (n.300+49C>G)
c.35+278C>G (n.35+278C>G)
n.421C>G
c.-53+49C>G (n.-53+49C>G)
n.429C>G
n.405C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.174+278C>G
c.164-1058C>G (n.164-1058C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.310C>G
n.555C>G
c.-53+278C>G (n.-53+278C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.460C>G
n.548C>G
n.428C>G
n.349C>G
n.540C>G
n.62+2299C>G
n.431C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.436C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003694G=CA1685261696PMS2c.250+278C= (n.250+278C=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.593C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.300+49C= (n.300+49C=)
c.35+278C= (n.35+278C=)
n.421C=
c.-53+49C= (n.-53+49C=)
n.429C=
n.405C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.174+278C=
c.164-1058C= (n.164-1058C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.310C=
n.555C=
c.-53+278C= (n.-53+278C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.460C=
n.548C=
n.428C=
n.349C=
n.540C=
n.62+2299C=
n.431C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.436C=
c.-436C= (n.-436C=)
7g.6003694G>TCA366744532PMS2c.250+278C>A (n.250+278C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.593C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.300+49C>A (n.300+49C>A)
c.35+278C>A (n.35+278C>A)
n.421C>A
c.-53+49C>A (n.-53+49C>A)
n.429C>A
n.405C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.174+278C>A
c.164-1058C>A (n.164-1058C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.310C>A
n.555C>A
c.-53+278C>A (n.-53+278C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.460C>A
n.548C>A
n.428C>A
n.349C>A
n.540C>A
n.62+2299C>A
n.431C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.436C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003695T>ACA453647872PMS2c.250+277A>T (n.250+277A>T)
c.348A>T (p.Ala116=)
n.592A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.300+48A>T (n.300+48A>T)
c.35+277A>T (n.35+277A>T)
n.420A>T
c.-53+48A>T (n.-53+48A>T)
n.428A>T
n.404A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.174+277A>T
c.164-1059A>T (n.164-1059A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.309A>T
n.554A>T
c.-53+277A>T (n.-53+277A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
n.459A>T
n.547A>T
n.427A>T
n.348A>T
n.539A>T
n.62+2298A>T
n.430A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
c.393A>T (p.Ala131=)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.435A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003695T>CCA049292PMS2c.250+277A>G (n.250+277A>G)
c.348A>G (p.Ala116=)
n.592A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.300+48A>G (n.300+48A>G)
c.35+277A>G (n.35+277A>G)
n.420A>G
c.-53+48A>G (n.-53+48A>G)
n.428A>G
n.404A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.174+277A>G
c.164-1059A>G (n.164-1059A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.309A>G
n.554A>G
c.-53+277A>G (n.-53+277A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
n.459A>G
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n.539A>G
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n.430A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
c.393A>G (p.Ala131=)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.435A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003695T>GCA011899PMS2c.250+277A>C (n.250+277A>C)
c.348A>C (p.Ala116=)
n.592A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.300+48A>C (n.300+48A>C)
c.35+277A>C (n.35+277A>C)
n.420A>C
c.-53+48A>C (n.-53+48A>C)
n.428A>C
n.404A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.174+277A>C
c.164-1059A>C (n.164-1059A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.309A>C
n.554A>C
c.-53+277A>C (n.-53+277A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
n.459A>C
n.547A>C
n.427A>C
n.348A>C
n.539A>C
n.62+2298A>C
n.430A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.393A>C (p.Ala131=)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.435A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003695T=CA1685261698PMS2c.250+277A= (n.250+277A=)
c.348A= (p.Ala116=)
n.592A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.300+48A= (n.300+48A=)
c.35+277A= (n.35+277A=)
n.420A=
c.-53+48A= (n.-53+48A=)
n.428A=
n.404A=
c.-233A= (n.-233A=)
c.174+277A=
c.164-1059A= (n.164-1059A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.309A=
n.554A=
c.-53+277A= (n.-53+277A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.534A= (p.Ala178=)
n.459A=
n.547A=
n.427A=
n.348A=
n.539A=
n.62+2298A=
n.430A=
c.342A= (p.Ala114=)
c.393A= (p.Ala131=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.435A=
c.-437A= (n.-437A=)
7g.6003696G>ACA366744533PMS2c.250+276C>T (n.250+276C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.591C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.300+47C>T (n.300+47C>T)
c.35+276C>T (n.35+276C>T)
n.419C>T
c.-53+47C>T (n.-53+47C>T)
n.427C>T
n.403C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.174+276C>T
c.164-1060C>T (n.164-1060C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.308C>T
n.553C>T
c.-53+276C>T (n.-53+276C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.458C>T
n.546C>T
n.426C>T
n.347C>T
n.538C>T
n.62+2297C>T
n.429C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.434C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003696G>CCA366744534PMS2c.250+276C>G (n.250+276C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.591C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.300+47C>G (n.300+47C>G)
c.35+276C>G (n.35+276C>G)
n.419C>G
c.-53+47C>G (n.-53+47C>G)
n.427C>G
n.403C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.174+276C>G
c.164-1060C>G (n.164-1060C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.308C>G
n.553C>G
c.-53+276C>G (n.-53+276C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.458C>G
n.546C>G
n.426C>G
n.347C>G
n.538C>G
n.62+2297C>G
n.429C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.434C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
 dbSNP
7g.6003696G=CA1685261700PMS2c.250+276C= (n.250+276C=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.591C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.300+47C= (n.300+47C=)
c.35+276C= (n.35+276C=)
n.419C=
c.-53+47C= (n.-53+47C=)
n.427C=
n.403C=
c.-234C= (n.-234C=)
c.174+276C=
c.164-1060C= (n.164-1060C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.308C=
n.553C=
c.-53+276C= (n.-53+276C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.458C=
n.546C=
n.426C=
n.347C=
n.538C=
n.62+2297C=
n.429C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.434C=
c.-438C= (n.-438C=)
7g.6003696G>TCA366744535PMS2c.250+276C>A (n.250+276C>A)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.591C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.300+47C>A (n.300+47C>A)
c.35+276C>A (n.35+276C>A)
n.419C>A
c.-53+47C>A (n.-53+47C>A)
n.427C>A
n.403C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.174+276C>A
c.164-1060C>A (n.164-1060C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.308C>A
n.553C>A
c.-53+276C>A (n.-53+276C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.458C>A
n.546C>A
n.426C>A
n.347C>A
n.538C>A
n.62+2297C>A
n.429C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.434C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
 gnomAD v4
7g.6003696_6003698delinsGCACA1685261701PMS2c.250+274_250+276delinsTGC (n.250+274_250+276delinsTGC)
c.345_347delinsTGC (p.Cys115=)
n.589_591delinsTGC
c.-61_-59delinsTGC (n.-61_-59delinsTGC)
c.300+45_300+47delinsTGC (n.300+45_300+47delinsTGC)
c.35+274_35+276delinsTGC (n.35+274_35+276delinsTGC)
n.417_419delinsTGC
c.-53+45_-53+47delinsTGC (n.-53+45_-53+47delinsTGC)
n.425_427delinsTGC
n.401_403delinsTGC
c.-236_-234delinsTGC (n.-236_-234delinsTGC)
c.174+274_174+276delinsTGC
c.164-1062_164-1060delinsTGC (n.164-1062_164-1060delinsTGC)
c.-74_-72delinsTGC (n.-74_-72delinsTGC)
n.306_308delinsTGC
n.551_553delinsTGC
c.-53+274_-53+276delinsTGC (n.-53+274_-53+276delinsTGC)
c.*245_*247delinsTGC (n.*245_*247delinsTGC)
c.531_533delinsTGC (p.Cys177=)
n.456_458delinsTGC
n.544_546delinsTGC
n.424_426delinsTGC
n.345_347delinsTGC
n.536_538delinsTGC
n.62+2295_62+2297delinsTGC
n.427_429delinsTGC
c.339_341delinsTGC (p.Cys113=)
c.390_392delinsTGC (p.Cys130=)
c.-540_-538delinsTGC (n.-540_-538delinsTGC)
c.-140_-138delinsTGC (n.-140_-138delinsTGC)
n.432_434delinsTGC
c.-440_-438delinsTGC (n.-440_-438delinsTGC)
7g.6003697C>ACA366744536PMS2c.250+275G>T (n.250+275G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.590G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
c.35+275G>T (n.35+275G>T)
n.418G>T
c.-53+46G>T (n.-53+46G>T)
n.426G>T
n.402G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.174+275G>T
c.164-1061G>T (n.164-1061G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.307G>T
n.552G>T
c.-53+275G>T (n.-53+275G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.457G>T
n.545G>T
n.425G>T
n.346G>T
n.537G>T
n.62+2296G>T
n.428G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.433G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003697C=CA1685261704PMS2c.250+275G= (n.250+275G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.590G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.300+46G= (n.300+46G=)
c.35+275G= (n.35+275G=)
n.418G=
c.-53+46G= (n.-53+46G=)
n.426G=
n.402G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.174+275G=
c.164-1061G= (n.164-1061G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.307G=
n.552G=
c.-53+275G= (n.-53+275G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.532G= (p.Ala178=)
n.457G=
n.545G=
n.425G=
n.346G=
n.537G=
n.62+2296G=
n.428G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.433G=
c.-439G= (n.-439G=)
7g.6003697C>GCA366744537PMS2c.250+275G>C (n.250+275G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.590G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
c.35+275G>C (n.35+275G>C)
n.418G>C
c.-53+46G>C (n.-53+46G>C)
n.426G>C
n.402G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.174+275G>C
c.164-1061G>C (n.164-1061G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.307G>C
n.552G>C
c.-53+275G>C (n.-53+275G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.457G>C
n.545G>C
n.425G>C
n.346G>C
n.537G>C
n.62+2296G>C
n.428G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.433G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003697C>TCA049263PMS2c.250+275G>A (n.250+275G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.590G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
c.35+275G>A (n.35+275G>A)
n.418G>A
c.-53+46G>A (n.-53+46G>A)
n.426G>A
n.402G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.174+275G>A
c.164-1061G>A (n.164-1061G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.307G>A
n.552G>A
c.-53+275G>A (n.-53+275G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.457G>A
n.545G>A
n.425G>A
n.346G>A
n.537G>A
n.62+2296G>A
n.428G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.433G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003699_6003700delCA1685261703PMS2c.250+274_250+275del (n.250+274_250+275del)
c.345_346del (p.Ala116ThrfsTer22)
n.589_590del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.300+45_300+46del (n.300+45_300+46del)
c.35+274_35+275del (n.35+274_35+275del)
n.417_418del
c.-53+45_-53+46del (n.-53+45_-53+46del)
n.425_426del
n.401_402del
c.-236_-235del (n.-236_-235del)
c.174+274_174+275del
c.164-1062_164-1061del (n.164-1062_164-1061del)
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
n.306_307del
n.551_552del
c.-53+274_-53+275del (n.-53+274_-53+275del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.531_532del (p.Ala178ThrfsTer22)
n.456_457del
n.544_545del
n.424_425del
n.345_346del
n.536_537del
n.62+2295_62+2296del
n.427_428del
c.339_340del (p.Ala114ThrfsTer22)
c.390_391del (p.Ala131ThrfsTer22)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-140_-139del (n.-140_-139del)
n.432_433del
c.-440_-439del (n.-440_-439del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003698A>CCA366744539PMS2c.250+274T>G (n.250+274T>G)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.589T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.300+45T>G (n.300+45T>G)
c.35+274T>G (n.35+274T>G)
n.417T>G
c.-53+45T>G (n.-53+45T>G)
n.425T>G
n.401T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.174+274T>G
c.164-1062T>G (n.164-1062T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.306T>G
n.551T>G
c.-53+274T>G (n.-53+274T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.456T>G
n.544T>G
n.424T>G
n.345T>G
n.536T>G
n.62+2295T>G
n.427T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.432T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
 gnomAD v4
7g.6003698A>GCA453647875PMS2c.250+274T>C (n.250+274T>C)
c.345T>C (p.Cys115=)
n.589T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.300+45T>C (n.300+45T>C)
c.35+274T>C (n.35+274T>C)
n.417T>C
c.-53+45T>C (n.-53+45T>C)
n.425T>C
n.401T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.174+274T>C
c.164-1062T>C (n.164-1062T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.306T>C
n.551T>C
c.-53+274T>C (n.-53+274T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.531T>C (p.Cys177=)
n.456T>C
n.544T>C
n.424T>C
n.345T>C
n.536T>C
n.62+2295T>C
n.427T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
c.390T>C (p.Cys130=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.432T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
 gnomAD v4
7g.6003698A>TCA366744538PMS2c.250+274T>A (n.250+274T>A)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.589T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.300+45T>A (n.300+45T>A)
c.35+274T>A (n.35+274T>A)
n.417T>A
c.-53+45T>A (n.-53+45T>A)
n.425T>A
n.401T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.174+274T>A
c.164-1062T>A (n.164-1062T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.306T>A
n.551T>A
c.-53+274T>A (n.-53+274T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.456T>A
n.544T>A
n.424T>A
n.345T>A
n.536T>A
n.62+2295T>A
n.427T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.432T>A
c.-440T>A (n.-440T>A)
 dbSNP
7g.6003699C>ACA366744540PMS2c.250+273G>T (n.250+273G>T)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.588G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.300+44G>T (n.300+44G>T)
c.35+273G>T (n.35+273G>T)
n.416G>T
c.-53+44G>T (n.-53+44G>T)
n.424G>T
n.400G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.174+273G>T
c.164-1063G>T (n.164-1063G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.305G>T
n.550G>T
c.-53+273G>T (n.-53+273G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.455G>T
n.543G>T
n.423G>T
n.344G>T
n.535G>T
n.62+2294G>T
n.426G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.431G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003699C=CA1685261706PMS2c.250+273G= (n.250+273G=)
c.344G= (p.Cys115=)
n.588G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.300+44G= (n.300+44G=)
c.35+273G= (n.35+273G=)
n.416G=
c.-53+44G= (n.-53+44G=)
n.424G=
n.400G=
c.-237G= (n.-237G=)
c.174+273G=
c.164-1063G= (n.164-1063G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.305G=
n.550G=
c.-53+273G= (n.-53+273G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.530G= (p.Cys177=)
n.455G=
n.543G=
n.423G=
n.344G=
n.535G=
n.62+2294G=
n.426G=
c.338G= (p.Cys113=)
c.389G= (p.Cys130=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.431G=
c.-441G= (n.-441G=)
7g.6003699C>GCA366744541PMS2c.250+273G>C (n.250+273G>C)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.588G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.300+44G>C (n.300+44G>C)
c.35+273G>C (n.35+273G>C)
n.416G>C
c.-53+44G>C (n.-53+44G>C)
n.424G>C
n.400G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.174+273G>C
c.164-1063G>C (n.164-1063G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.305G>C
n.550G>C
c.-53+273G>C (n.-53+273G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.455G>C
n.543G>C
n.423G>C
n.344G>C
n.535G>C
n.62+2294G>C
n.426G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.431G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003699C>TCA366744542PMS2c.250+273G>A (n.250+273G>A)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.588G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.300+44G>A (n.300+44G>A)
c.35+273G>A (n.35+273G>A)
n.416G>A
c.-53+44G>A (n.-53+44G>A)
n.424G>A
n.400G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.174+273G>A
c.164-1063G>A (n.164-1063G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.305G>A
n.550G>A
c.-53+273G>A (n.-53+273G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.455G>A
n.543G>A
n.423G>A
n.344G>A
n.535G>A
n.62+2294G>A
n.426G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.431G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003700A=CA1685261708PMS2c.250+272T= (n.250+272T=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.587T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.300+43T= (n.300+43T=)
c.35+272T= (n.35+272T=)
n.415T=
c.-53+43T= (n.-53+43T=)
n.423T=
n.399T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.174+272T=
c.164-1064T= (n.164-1064T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.304T=
n.549T=
c.-53+272T= (n.-53+272T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.529T= (p.Cys177=)
n.454T=
n.542T=
n.422T=
n.343T=
n.534T=
n.62+2293T=
n.425T=
c.337T= (p.Cys113=)
c.388T= (p.Cys130=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.430T=
c.-442T= (n.-442T=)
7g.6003700A>CCA366744543PMS2c.250+272T>G (n.250+272T>G)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.587T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.300+43T>G (n.300+43T>G)
c.35+272T>G (n.35+272T>G)
n.415T>G
c.-53+43T>G (n.-53+43T>G)
n.423T>G
n.399T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.174+272T>G
c.164-1064T>G (n.164-1064T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.304T>G
n.549T>G
c.-53+272T>G (n.-53+272T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.454T>G
n.542T>G
n.422T>G
n.343T>G
n.534T>G
n.62+2293T>G
n.425T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.430T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
 ClinVar
7g.6003700A>GCA366744544PMS2c.250+272T>C (n.250+272T>C)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.587T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.300+43T>C (n.300+43T>C)
c.35+272T>C (n.35+272T>C)
n.415T>C
c.-53+43T>C (n.-53+43T>C)
n.423T>C
n.399T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.174+272T>C
c.164-1064T>C (n.164-1064T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.304T>C
n.549T>C
c.-53+272T>C (n.-53+272T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.454T>C
n.542T>C
n.422T>C
n.343T>C
n.534T>C
n.62+2293T>C
n.425T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.430T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003700A>TCA366744545PMS2c.250+272T>A (n.250+272T>A)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.587T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.300+43T>A (n.300+43T>A)
c.35+272T>A (n.35+272T>A)
n.415T>A
c.-53+43T>A (n.-53+43T>A)
n.423T>A
n.399T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.174+272T>A
c.164-1064T>A (n.164-1064T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.304T>A
n.549T>A
c.-53+272T>A (n.-53+272T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.454T>A
n.542T>A
n.422T>A
n.343T>A
n.534T>A
n.62+2293T>A
n.425T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.430T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003702delCA2697557109PMS2c.250+272del (n.250+272del)
c.343del (p.Cys115ValfsTer3)
n.587del
c.-63del (n.-63del)
c.300+43del (n.300+43del)
c.35+272del (n.35+272del)
n.415del
c.-53+43del (n.-53+43del)
n.423del
n.399del
c.-238del (n.-238del)
c.174+272del
c.164-1064del (n.164-1064del)
c.-76del (n.-76del)
n.304del
n.549del
c.-53+272del (n.-53+272del)
c.*243del (n.*243del)
c.529del (p.Cys177ValfsTer3)
n.454del
n.542del
n.422del
n.343del
n.534del
n.62+2293del
n.425del
c.337del (p.Cys113ValfsTer3)
c.388del (p.Cys130ValfsTer3)
c.-542del (n.-542del)
c.-142del (n.-142del)
n.430del
c.-442del (n.-442del)
 ClinVar
7g.6003701A=CA1685261709PMS2c.250+271T= (n.250+271T=)
c.342T= (p.Leu114=)
n.586T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.300+42T= (n.300+42T=)
c.35+271T= (n.35+271T=)
n.414T=
c.-53+42T= (n.-53+42T=)
n.422T=
n.398T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.174+271T=
c.164-1065T= (n.164-1065T=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.303T=
n.548T=
c.-53+271T= (n.-53+271T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.528T= (p.Leu176=)
n.453T=
n.541T=
n.421T=
n.342T=
n.533T=
n.62+2292T=
n.424T=
c.336T= (p.Leu112=)
c.387T= (p.Leu129=)
c.-543T= (n.-543T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.429T=
c.-443T= (n.-443T=)
7g.6003701A>CCA453647879PMS2c.250+271T>G (n.250+271T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.586T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.300+42T>G (n.300+42T>G)
c.35+271T>G (n.35+271T>G)
n.414T>G
c.-53+42T>G (n.-53+42T>G)
n.422T>G
n.398T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.174+271T>G
c.164-1065T>G (n.164-1065T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.303T>G
n.548T>G
c.-53+271T>G (n.-53+271T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.453T>G
n.541T>G
n.421T>G
n.342T>G
n.533T>G
n.62+2292T>G
n.424T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
c.387T>G (p.Leu129=)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.429T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
7g.6003701A>GCA453647881PMS2c.250+271T>C (n.250+271T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.586T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.300+42T>C (n.300+42T>C)
c.35+271T>C (n.35+271T>C)
n.414T>C
c.-53+42T>C (n.-53+42T>C)
n.422T>C
n.398T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.174+271T>C
c.164-1065T>C (n.164-1065T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.303T>C
n.548T>C
c.-53+271T>C (n.-53+271T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.453T>C
n.541T>C
n.421T>C
n.342T>C
n.533T>C
n.62+2292T>C
n.424T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
c.387T>C (p.Leu129=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.429T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003701A>TCA453647882PMS2c.250+271T>A (n.250+271T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.586T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.300+42T>A (n.300+42T>A)
c.35+271T>A (n.35+271T>A)
n.414T>A
c.-53+42T>A (n.-53+42T>A)
n.422T>A
n.398T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.174+271T>A
c.164-1065T>A (n.164-1065T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.303T>A
n.548T>A
c.-53+271T>A (n.-53+271T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.453T>A
n.541T>A
n.421T>A
n.342T>A
n.533T>A
n.62+2292T>A
n.424T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
c.387T>A (p.Leu129=)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.429T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
7g.6003702A>CCA366744546PMS2c.250+270T>G (n.250+270T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.585T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.300+41T>G (n.300+41T>G)
c.35+270T>G (n.35+270T>G)
n.413T>G
c.-53+41T>G (n.-53+41T>G)
n.421T>G
n.397T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.174+270T>G
c.164-1066T>G (n.164-1066T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.302T>G
n.547T>G
c.-53+270T>G (n.-53+270T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.452T>G
n.540T>G
n.420T>G
n.341T>G
n.532T>G
n.62+2291T>G
n.423T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.428T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
7g.6003702A>GCA366744547PMS2c.250+270T>C (n.250+270T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.585T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.300+41T>C (n.300+41T>C)
c.35+270T>C (n.35+270T>C)
n.413T>C
c.-53+41T>C (n.-53+41T>C)
n.421T>C
n.397T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.174+270T>C
c.164-1066T>C (n.164-1066T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.302T>C
n.547T>C
c.-53+270T>C (n.-53+270T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.452T>C
n.540T>C
n.420T>C
n.341T>C
n.532T>C
n.62+2291T>C
n.423T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.428T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
 ClinVar
7g.6003702A>TCA366744548PMS2c.250+270T>A (n.250+270T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.585T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.300+41T>A (n.300+41T>A)
c.35+270T>A (n.35+270T>A)
n.413T>A
c.-53+41T>A (n.-53+41T>A)
n.421T>A
n.397T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.174+270T>A
c.164-1066T>A (n.164-1066T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.302T>A
n.547T>A
c.-53+270T>A (n.-53+270T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.452T>A
n.540T>A
n.420T>A
n.341T>A
n.532T>A
n.62+2291T>A
n.423T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.428T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
 dbSNP
7g.6003703G>ACA049251PMS2c.250+269C>T (n.250+269C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.584C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.300+40C>T (n.300+40C>T)
c.35+269C>T (n.35+269C>T)
n.412C>T
c.-53+40C>T (n.-53+40C>T)
n.420C>T
n.396C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.174+269C>T
c.164-1067C>T (n.164-1067C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.301C>T
n.546C>T
c.-53+269C>T (n.-53+269C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.451C>T
n.539C>T
n.419C>T
n.340C>T
n.531C>T
n.62+2290C>T
n.422C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.427C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003703G>CCA366744549PMS2c.250+269C>G (n.250+269C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.584C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
c.35+269C>G (n.35+269C>G)
n.412C>G
c.-53+40C>G (n.-53+40C>G)
n.420C>G
n.396C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.174+269C>G
c.164-1067C>G (n.164-1067C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.301C>G
n.546C>G
c.-53+269C>G (n.-53+269C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.451C>G
n.539C>G
n.419C>G
n.340C>G
n.531C>G
n.62+2290C>G
n.422C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.427C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
 dbSNP
7g.6003703G=CA1685261712PMS2c.250+269C= (n.250+269C=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.584C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.300+40C= (n.300+40C=)
c.35+269C= (n.35+269C=)
n.412C=
c.-53+40C= (n.-53+40C=)
n.420C=
n.396C=
c.-241C= (n.-241C=)
c.174+269C=
c.164-1067C= (n.164-1067C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.301C=
n.546C=
c.-53+269C= (n.-53+269C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.451C=
n.539C=
n.419C=
n.340C=
n.531C=
n.62+2290C=
n.422C=
c.334C= (p.Leu112=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.427C=
c.-445C= (n.-445C=)
7g.6003703G>TCA366744550PMS2c.250+269C>A (n.250+269C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.584C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.300+40C>A (n.300+40C>A)
c.35+269C>A (n.35+269C>A)
n.412C>A
c.-53+40C>A (n.-53+40C>A)
n.420C>A
n.396C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.174+269C>A
c.164-1067C>A (n.164-1067C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.301C>A
n.546C>A
c.-53+269C>A (n.-53+269C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.451C>A
n.539C>A
n.419C>A
n.340C>A
n.531C>A
n.62+2290C>A
n.422C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.427C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
 gnomAD v4
7g.6003704T>ACA153247835PMS2c.250+268A>T (n.250+268A>T)
c.339A>T (p.Ser113=)
n.583A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.300+39A>T (n.300+39A>T)
c.35+268A>T (n.35+268A>T)
n.411A>T
c.-53+39A>T (n.-53+39A>T)
n.419A>T
n.395A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.174+268A>T
c.164-1068A>T (n.164-1068A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.300A>T
n.545A>T
c.-53+268A>T (n.-53+268A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.525A>T (p.Ser175=)
n.450A>T
n.538A>T
n.418A>T
n.339A>T
n.530A>T
n.62+2289A>T
n.421A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.426A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003704T>CCA453647886PMS2c.250+268A>G (n.250+268A>G)
c.339A>G (p.Ser113=)
n.583A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.300+39A>G (n.300+39A>G)
c.35+268A>G (n.35+268A>G)
n.411A>G
c.-53+39A>G (n.-53+39A>G)
n.419A>G
n.395A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.174+268A>G
c.164-1068A>G (n.164-1068A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.300A>G
n.545A>G
c.-53+268A>G (n.-53+268A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.525A>G (p.Ser175=)
n.450A>G
n.538A>G
n.418A>G
n.339A>G
n.530A>G
n.62+2289A>G
n.421A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.426A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
 gnomAD v4
7g.6003704T>GCA453647887PMS2c.250+268A>C (n.250+268A>C)
c.339A>C (p.Ser113=)
n.583A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.300+39A>C (n.300+39A>C)
c.35+268A>C (n.35+268A>C)
n.411A>C
c.-53+39A>C (n.-53+39A>C)
n.419A>C
n.395A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.174+268A>C
c.164-1068A>C (n.164-1068A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.300A>C
n.545A>C
c.-53+268A>C (n.-53+268A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.525A>C (p.Ser175=)
n.450A>C
n.538A>C
n.418A>C
n.339A>C
n.530A>C
n.62+2289A>C
n.421A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.426A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
7g.6003704T=CA1685261714PMS2c.250+268A= (n.250+268A=)
c.339A= (p.Ser113=)
n.583A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.300+39A= (n.300+39A=)
c.35+268A= (n.35+268A=)
n.411A=
c.-53+39A= (n.-53+39A=)
n.419A=
n.395A=
c.-242A= (n.-242A=)
c.174+268A=
c.164-1068A= (n.164-1068A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.300A=
n.545A=
c.-53+268A= (n.-53+268A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.525A= (p.Ser175=)
n.450A=
n.538A=
n.418A=
n.339A=
n.530A=
n.62+2289A=
n.421A=
c.333A= (p.Ser111=)
c.384A= (p.Ser128=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-146A= (n.-146A=)
n.426A=
c.-446A= (n.-446A=)
7g.6003705G>ACA366744551PMS2c.250+267C>T (n.250+267C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.582C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.300+38C>T (n.300+38C>T)
c.35+267C>T (n.35+267C>T)
n.410C>T
c.-53+38C>T (n.-53+38C>T)
n.418C>T
n.394C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.174+267C>T
c.164-1069C>T (n.164-1069C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.299C>T
n.544C>T
c.-53+267C>T (n.-53+267C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.449C>T
n.537C>T
n.417C>T
n.338C>T
n.529C>T
n.62+2288C>T
n.420C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.425C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003705G>CCA366744553PMS2c.250+267C>G (n.250+267C>G)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
n.582C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
c.35+267C>G (n.35+267C>G)
n.410C>G
c.-53+38C>G (n.-53+38C>G)
n.418C>G
n.394C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.174+267C>G
c.164-1069C>G (n.164-1069C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.299C>G
n.544C>G
c.-53+267C>G (n.-53+267C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.449C>G
n.537C>G
n.417C>G
n.338C>G
n.529C>G
n.62+2288C>G
n.420C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.425C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003705G=CA1685261716PMS2c.250+267C= (n.250+267C=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.582C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.300+38C= (n.300+38C=)
c.35+267C= (n.35+267C=)
n.410C=
c.-53+38C= (n.-53+38C=)
n.418C=
n.394C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.174+267C=
c.164-1069C= (n.164-1069C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.299C=
n.544C=
c.-53+267C= (n.-53+267C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.449C=
n.537C=
n.417C=
n.338C=
n.529C=
n.62+2288C=
n.420C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.425C=
c.-447C= (n.-447C=)
7g.6003705G>TCA366744552PMS2c.250+267C>A (n.250+267C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.582C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
c.35+267C>A (n.35+267C>A)
n.410C>A
c.-53+38C>A (n.-53+38C>A)
n.418C>A
n.394C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.174+267C>A
c.164-1069C>A (n.164-1069C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.299C>A
n.544C>A
c.-53+267C>A (n.-53+267C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.449C>A
n.537C>A
n.417C>A
n.338C>A
n.529C>A
n.62+2288C>A
n.420C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.425C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003710_6003716delCA2695207415PMS2c.250+261_250+267del (n.250+261_250+267del)
c.332_338del (p.Leu111HisfsTer5)
n.576_582del
c.-74_-68del (n.-74_-68del)
c.300+32_300+38del (n.300+32_300+38del)
c.35+261_35+267del (n.35+261_35+267del)
n.404_410del
c.-53+32_-53+38del (n.-53+32_-53+38del)
n.412_418del
n.388_394del
c.-249_-243del (n.-249_-243del)
c.174+261_174+267del
c.164-1075_164-1069del (n.164-1075_164-1069del)
c.-87_-81del (n.-87_-81del)
n.293_299del
n.538_544del
c.-53+261_-53+267del (n.-53+261_-53+267del)
c.*232_*238del (n.*232_*238del)
c.518_524del (p.Leu173HisfsTer5)
n.443_449del
n.531_537del
n.411_417del
n.332_338del
n.523_529del
n.62+2282_62+2288del
n.414_420del
c.326_332del (p.Leu109HisfsTer5)
c.377_383del (p.Leu126HisfsTer5)
c.-553_-547del (n.-553_-547del)
c.-153_-147del (n.-153_-147del)
n.419_425del
c.-453_-447del (n.-453_-447del)
7g.6003706A>CCA366744554PMS2c.250+266T>G (n.250+266T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.581T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.300+37T>G (n.300+37T>G)
c.35+266T>G (n.35+266T>G)
n.409T>G
c.-53+37T>G (n.-53+37T>G)
n.417T>G
n.393T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.174+266T>G
c.164-1070T>G (n.164-1070T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.298T>G
n.543T>G
c.-53+266T>G (n.-53+266T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.448T>G
n.536T>G
n.416T>G
n.337T>G
n.528T>G
n.62+2287T>G
n.419T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.424T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
7g.6003706A>GCA366744555PMS2c.250+266T>C (n.250+266T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.581T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.300+37T>C (n.300+37T>C)
c.35+266T>C (n.35+266T>C)
n.409T>C
c.-53+37T>C (n.-53+37T>C)
n.417T>C
n.393T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.174+266T>C
c.164-1070T>C (n.164-1070T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.298T>C
n.543T>C
c.-53+266T>C (n.-53+266T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.448T>C
n.536T>C
n.416T>C
n.337T>C
n.528T>C
n.62+2287T>C
n.419T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.424T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
 gnomAD v4
7g.6003706A>TCA366744556PMS2c.250+266T>A (n.250+266T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.581T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.300+37T>A (n.300+37T>A)
c.35+266T>A (n.35+266T>A)
n.409T>A
c.-53+37T>A (n.-53+37T>A)
n.417T>A
n.393T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.174+266T>A
c.164-1070T>A (n.164-1070T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.298T>A
n.543T>A
c.-53+266T>A (n.-53+266T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.448T>A
n.536T>A
n.416T>A
n.337T>A
n.528T>A
n.62+2287T>A
n.419T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.424T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
7g.6003707G>ACA453647889PMS2c.250+265C>T (n.250+265C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.580C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.300+36C>T (n.300+36C>T)
c.35+265C>T (n.35+265C>T)
n.408C>T
c.-53+36C>T (n.-53+36C>T)
n.416C>T
n.392C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.174+265C>T
c.164-1071C>T (n.164-1071C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.297C>T
n.542C>T
c.-53+265C>T (n.-53+265C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.447C>T
n.535C>T
n.415C>T
n.336C>T
n.527C>T
n.62+2286C>T
n.418C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.423C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003707G>CCA366744557PMS2c.250+265C>G (n.250+265C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.580C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.300+36C>G (n.300+36C>G)
c.35+265C>G (n.35+265C>G)
n.408C>G
c.-53+36C>G (n.-53+36C>G)
n.416C>G
n.392C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.174+265C>G
c.164-1071C>G (n.164-1071C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.297C>G
n.542C>G
c.-53+265C>G (n.-53+265C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.447C>G
n.535C>G
n.415C>G
n.336C>G
n.527C>G
n.62+2286C>G
n.418C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.423C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003707G=CA1685261718PMS2c.250+265C= (n.250+265C=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.580C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.300+36C= (n.300+36C=)
c.35+265C= (n.35+265C=)
n.408C=
c.-53+36C= (n.-53+36C=)
n.416C=
n.392C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.174+265C=
c.164-1071C= (n.164-1071C=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.297C=
n.542C=
c.-53+265C= (n.-53+265C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.447C=
n.535C=
n.415C=
n.336C=
n.527C=
n.62+2286C=
n.418C=
c.330C= (p.Ser110=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.423C=
c.-449C= (n.-449C=)
7g.6003707G>TCA366744558PMS2c.250+265C>A (n.250+265C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.580C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.35+265C>A (n.35+265C>A)
n.408C>A
c.-53+36C>A (n.-53+36C>A)
n.416C>A
n.392C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.174+265C>A
c.164-1071C>A (n.164-1071C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.297C>A
n.542C>A
c.-53+265C>A (n.-53+265C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.447C>A
n.535C>A
n.415C>A
n.336C>A
n.527C>A
n.62+2286C>A
n.418C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.423C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003708C>ACA366744559PMS2c.250+264G>T (n.250+264G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.579G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.300+35G>T (n.300+35G>T)
c.35+264G>T (n.35+264G>T)
n.407G>T
c.-53+35G>T (n.-53+35G>T)
n.415G>T
n.391G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.174+264G>T
c.164-1072G>T (n.164-1072G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.296G>T
n.541G>T
c.-53+264G>T (n.-53+264G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.446G>T
n.534G>T
n.414G>T
n.335G>T
n.526G>T
n.62+2285G>T
n.417G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.422G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003708C=CA1685261719PMS2c.250+264G= (n.250+264G=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.579G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.300+35G= (n.300+35G=)
c.35+264G= (n.35+264G=)
n.407G=
c.-53+35G= (n.-53+35G=)
n.415G=
n.391G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.174+264G=
c.164-1072G= (n.164-1072G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.296G=
n.541G=
c.-53+264G= (n.-53+264G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.521G= (p.Ser174=)
n.446G=
n.534G=
n.414G=
n.335G=
n.526G=
n.62+2285G=
n.417G=
c.329G= (p.Ser110=)
c.380G= (p.Ser127=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.422G=
c.-450G= (n.-450G=)
7g.6003708C>GCA366744560PMS2c.250+264G>C (n.250+264G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.579G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.300+35G>C (n.300+35G>C)
c.35+264G>C (n.35+264G>C)
n.407G>C
c.-53+35G>C (n.-53+35G>C)
n.415G>C
n.391G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.174+264G>C
c.164-1072G>C (n.164-1072G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.296G>C
n.541G>C
c.-53+264G>C (n.-53+264G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.446G>C
n.534G>C
n.414G>C
n.335G>C
n.526G>C
n.62+2285G>C
n.417G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.422G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003708C>TCA366744561PMS2c.250+264G>A (n.250+264G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.579G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.35+264G>A (n.35+264G>A)
n.407G>A
c.-53+35G>A (n.-53+35G>A)
n.415G>A
n.391G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.174+264G>A
c.164-1072G>A (n.164-1072G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.296G>A
n.541G>A
c.-53+264G>A (n.-53+264G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.446G>A
n.534G>A
n.414G>A
n.335G>A
n.526G>A
n.62+2285G>A
n.417G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.422G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>ACA366744562PMS2c.250+263A>T (n.250+263A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.578A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.300+34A>T (n.300+34A>T)
c.35+263A>T (n.35+263A>T)
n.406A>T
c.-53+34A>T (n.-53+34A>T)
n.414A>T
n.390A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.174+263A>T
c.164-1073A>T (n.164-1073A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.295A>T
n.540A>T
c.-53+263A>T (n.-53+263A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.445A>T
n.533A>T
n.413A>T
n.334A>T
n.525A>T
n.62+2284A>T
n.416A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.421A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>CCA366744563PMS2c.250+263A>G (n.250+263A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.578A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.300+34A>G (n.300+34A>G)
c.35+263A>G (n.35+263A>G)
n.406A>G
c.-53+34A>G (n.-53+34A>G)
n.414A>G
n.390A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.174+263A>G
c.164-1073A>G (n.164-1073A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.295A>G
n.540A>G
c.-53+263A>G (n.-53+263A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.445A>G
n.533A>G
n.413A>G
n.334A>G
n.525A>G
n.62+2284A>G
n.416A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.421A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>GCA366744564PMS2c.250+263A>C (n.250+263A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.578A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.300+34A>C (n.300+34A>C)
c.35+263A>C (n.35+263A>C)
n.406A>C
c.-53+34A>C (n.-53+34A>C)
n.414A>C
n.390A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.174+263A>C
c.164-1073A>C (n.164-1073A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.295A>C
n.540A>C
c.-53+263A>C (n.-53+263A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.445A>C
n.533A>C
n.413A>C
n.334A>C
n.525A>C
n.62+2284A>C
n.416A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.421A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003709T=CA1685261721PMS2c.250+263A= (n.250+263A=)
c.334A= (p.Ser112=)
n.578A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.300+34A= (n.300+34A=)
c.35+263A= (n.35+263A=)
n.406A=
c.-53+34A= (n.-53+34A=)
n.414A=
n.390A=
c.-247A= (n.-247A=)
c.174+263A=
c.164-1073A= (n.164-1073A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.295A=
n.540A=
c.-53+263A= (n.-53+263A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.520A= (p.Ser174=)
n.445A=
n.533A=
n.413A=
n.334A=
n.525A=
n.62+2284A=
n.416A=
c.328A= (p.Ser110=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.-551A= (n.-551A=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.421A=
c.-451A= (n.-451A=)
7g.6003710C>ACA453647891PMS2c.250+262G>T (n.250+262G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.577G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.300+33G>T (n.300+33G>T)
c.35+262G>T (n.35+262G>T)
n.405G>T
c.-53+33G>T (n.-53+33G>T)
n.413G>T
n.389G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.174+262G>T
c.164-1074G>T (n.164-1074G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.294G>T
n.539G>T
c.-53+262G>T (n.-53+262G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.444G>T
n.532G>T
n.412G>T
n.333G>T
n.524G>T
n.62+2283G>T
n.415G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.420G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003710C>GCA453647892PMS2c.250+262G>C (n.250+262G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.577G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.300+33G>C (n.300+33G>C)
c.35+262G>C (n.35+262G>C)
n.405G>C
c.-53+33G>C (n.-53+33G>C)
n.413G>C
n.389G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.174+262G>C
c.164-1074G>C (n.164-1074G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.294G>C
n.539G>C
c.-53+262G>C (n.-53+262G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.444G>C
n.532G>C
n.412G>C
n.333G>C
n.524G>C
n.62+2283G>C
n.415G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.420G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003710C>TCA453647895PMS2c.250+262G>A (n.250+262G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.577G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.300+33G>A (n.300+33G>A)
c.35+262G>A (n.35+262G>A)
n.405G>A
c.-53+33G>A (n.-53+33G>A)
n.413G>A
n.389G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.174+262G>A
c.164-1074G>A (n.164-1074G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.294G>A
n.539G>A
c.-53+262G>A (n.-53+262G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.444G>A
n.532G>A
n.412G>A
n.333G>A
n.524G>A
n.62+2283G>A
n.415G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.420G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003710_6003711delCA2578823813PMS2c.250+261_250+262del (n.250+261_250+262del)
c.332_333del (p.Leu111GlnfsTer27)
n.576_577del
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
c.300+32_300+33del (n.300+32_300+33del)
c.35+261_35+262del (n.35+261_35+262del)
n.404_405del
c.-53+32_-53+33del (n.-53+32_-53+33del)
n.412_413del
n.388_389del
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.174+261_174+262del
c.164-1075_164-1074del (n.164-1075_164-1074del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.293_294del
n.538_539del
c.-53+261_-53+262del (n.-53+261_-53+262del)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.518_519del (p.Leu173GlnfsTer27)
n.443_444del
n.531_532del
n.411_412del
n.332_333del
n.523_524del
n.62+2282_62+2283del
n.414_415del
c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer27)
c.377_378del (p.Leu126GlnfsTer27)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
n.419_420del
c.-453_-452del (n.-453_-452del)
7g.6003711A=CA1685261723PMS2c.250+261T= (n.250+261T=)
c.332T= (p.Leu111=)
n.576T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.300+32T= (n.300+32T=)
c.35+261T= (n.35+261T=)
n.404T=
c.-53+32T= (n.-53+32T=)
n.412T=
n.388T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.174+261T=
c.164-1075T= (n.164-1075T=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.293T=
n.538T=
c.-53+261T= (n.-53+261T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.443T=
n.531T=
n.411T=
n.332T=
n.523T=
n.62+2282T=
n.414T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.419T=
c.-453T= (n.-453T=)
7g.6003711A>CCA366744566PMS2c.250+261T>G (n.250+261T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.576T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.300+32T>G (n.300+32T>G)
c.35+261T>G (n.35+261T>G)
n.404T>G
c.-53+32T>G (n.-53+32T>G)
n.412T>G
n.388T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.174+261T>G
c.164-1075T>G (n.164-1075T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.293T>G
n.538T>G
c.-53+261T>G (n.-53+261T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.443T>G
n.531T>G
n.411T>G
n.332T>G
n.523T>G
n.62+2282T>G
n.414T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.419T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
7g.6003711A>GCA366744567PMS2c.250+261T>C (n.250+261T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.576T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.300+32T>C (n.300+32T>C)
c.35+261T>C (n.35+261T>C)
n.404T>C
c.-53+32T>C (n.-53+32T>C)
n.412T>C
n.388T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.174+261T>C
c.164-1075T>C (n.164-1075T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.293T>C
n.538T>C
c.-53+261T>C (n.-53+261T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.443T>C
n.531T>C
n.411T>C
n.332T>C
n.523T>C
n.62+2282T>C
n.414T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.419T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003711A>TCA366744565PMS2c.250+261T>A (n.250+261T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.576T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.300+32T>A (n.300+32T>A)
c.35+261T>A (n.35+261T>A)
n.404T>A
c.-53+32T>A (n.-53+32T>A)
n.412T>A
n.388T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.174+261T>A
c.164-1075T>A (n.164-1075T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.293T>A
n.538T>A
c.-53+261T>A (n.-53+261T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.443T>A
n.531T>A
n.411T>A
n.332T>A
n.523T>A
n.62+2282T>A
n.414T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.419T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003712G>ACA453647897PMS2c.250+260C>T (n.250+260C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.575C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.300+31C>T (n.300+31C>T)
c.35+260C>T (n.35+260C>T)
n.403C>T
c.-53+31C>T (n.-53+31C>T)
n.411C>T
n.387C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.174+260C>T
c.164-1076C>T (n.164-1076C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.292C>T
n.537C>T
c.-53+260C>T (n.-53+260C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.442C>T
n.530C>T
n.410C>T
n.331C>T
n.522C>T
n.62+2281C>T
n.413C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.418C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
7g.6003712G>CCA348419PMS2c.250+260C>G (n.250+260C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.575C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.300+31C>G (n.300+31C>G)
c.35+260C>G (n.35+260C>G)
n.403C>G
c.-53+31C>G (n.-53+31C>G)
n.411C>G
n.387C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.174+260C>G
c.164-1076C>G (n.164-1076C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.292C>G
n.537C>G
c.-53+260C>G (n.-53+260C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.442C>G
n.530C>G
n.410C>G
n.331C>G
n.522C>G
n.62+2281C>G
n.413C>G
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c.376C>G (p.Leu126Val)
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c.-154C>G (n.-154C>G)
n.418C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003712G=CA1685261725PMS2c.250+260C= (n.250+260C=)
c.331C= (p.Leu111=)
n.575C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.300+31C= (n.300+31C=)
c.35+260C= (n.35+260C=)
n.403C=
c.-53+31C= (n.-53+31C=)
n.411C=
n.387C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.174+260C=
c.164-1076C= (n.164-1076C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.292C=
n.537C=
c.-53+260C= (n.-53+260C=)
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c.517C= (p.Leu173=)
n.442C=
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n.410C=
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n.522C=
n.62+2281C=
n.413C=
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c.376C= (p.Leu126=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.418C=
c.-454C= (n.-454C=)
7g.6003712G>TCA366744568PMS2c.250+260C>A (n.250+260C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.575C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.300+31C>A (n.300+31C>A)
c.35+260C>A (n.35+260C>A)
n.403C>A
c.-53+31C>A (n.-53+31C>A)
n.411C>A
n.387C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.174+260C>A
c.164-1076C>A (n.164-1076C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.292C>A
n.537C>A
c.-53+260C>A (n.-53+260C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.442C>A
n.530C>A
n.410C>A
n.331C>A
n.522C>A
n.62+2281C>A
n.413C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.418C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
 ClinVar
7g.6003713A=CA1685261726PMS2c.250+259T= (n.250+259T=)
c.330T= (p.Ala110=)
n.574T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.300+30T= (n.300+30T=)
c.35+259T= (n.35+259T=)
n.402T=
c.-53+30T= (n.-53+30T=)
n.410T=
n.386T=
c.-251T= (n.-251T=)
c.174+259T=
c.164-1077T= (n.164-1077T=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.291T=
n.536T=
c.-53+259T= (n.-53+259T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.516T= (p.Ala172=)
n.441T=
n.529T=
n.409T=
n.330T=
n.521T=
n.62+2280T=
n.412T=
c.324T= (p.Ala108=)
c.375T= (p.Ala125=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.417T=
c.-455T= (n.-455T=)
7g.6003713A>CCA453647899PMS2c.250+259T>G (n.250+259T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
n.574T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.300+30T>G (n.300+30T>G)
c.35+259T>G (n.35+259T>G)
n.402T>G
c.-53+30T>G (n.-53+30T>G)
n.410T>G
n.386T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.174+259T>G
c.164-1077T>G (n.164-1077T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.291T>G
n.536T>G
c.-53+259T>G (n.-53+259T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.441T>G
n.529T>G
n.409T>G
n.330T>G
n.521T>G
n.62+2280T>G
n.412T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.417T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
 ClinVar
7g.6003713A>GCA453647900PMS2c.250+259T>C (n.250+259T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
n.574T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.300+30T>C (n.300+30T>C)
c.35+259T>C (n.35+259T>C)
n.402T>C
c.-53+30T>C (n.-53+30T>C)
n.410T>C
n.386T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.174+259T>C
c.164-1077T>C (n.164-1077T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.291T>C
n.536T>C
c.-53+259T>C (n.-53+259T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.441T>C
n.529T>C
n.409T>C
n.330T>C
n.521T>C
n.62+2280T>C
n.412T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.417T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003713A>TCA453647901PMS2c.250+259T>A (n.250+259T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
n.574T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.300+30T>A (n.300+30T>A)
c.35+259T>A (n.35+259T>A)
n.402T>A
c.-53+30T>A (n.-53+30T>A)
n.410T>A
n.386T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.174+259T>A
c.164-1077T>A (n.164-1077T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.291T>A
n.536T>A
c.-53+259T>A (n.-53+259T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.441T>A
n.529T>A
n.409T>A
n.330T>A
n.521T>A
n.62+2280T>A
n.412T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.417T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
 dbSNP
7g.6003714G>ACA366744569PMS2c.250+258C>T (n.250+258C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.573C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.300+29C>T (n.300+29C>T)
c.35+258C>T (n.35+258C>T)
n.401C>T
c.-53+29C>T (n.-53+29C>T)
n.409C>T
n.385C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.174+258C>T
c.164-1078C>T (n.164-1078C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.290C>T
n.535C>T
c.-53+258C>T (n.-53+258C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.440C>T
n.528C>T
n.408C>T
n.329C>T
n.520C>T
n.62+2279C>T
n.411C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.416C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
 ClinVar
7g.6003714G>CCA366744570PMS2c.250+258C>G (n.250+258C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.573C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.300+29C>G (n.300+29C>G)
c.35+258C>G (n.35+258C>G)
n.401C>G
c.-53+29C>G (n.-53+29C>G)
n.409C>G
n.385C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.174+258C>G
c.164-1078C>G (n.164-1078C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.290C>G
n.535C>G
c.-53+258C>G (n.-53+258C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.440C>G
n.528C>G
n.408C>G
n.329C>G
n.520C>G
n.62+2279C>G
n.411C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.-556C>G (n.-556C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.416C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
 dbSNP
7g.6003714G>TCA366744571PMS2c.250+258C>A (n.250+258C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.573C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.300+29C>A (n.300+29C>A)
c.35+258C>A (n.35+258C>A)
n.401C>A
c.-53+29C>A (n.-53+29C>A)
n.409C>A
n.385C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.174+258C>A
c.164-1078C>A (n.164-1078C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.290C>A
n.535C>A
c.-53+258C>A (n.-53+258C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.440C>A
n.528C>A
n.408C>A
n.329C>A
n.520C>A
n.62+2279C>A
n.411C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.416C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003715C>ACA049194PMS2c.250+257G>T (n.250+257G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.572G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.300+28G>T (n.300+28G>T)
c.35+257G>T (n.35+257G>T)
n.400G>T
c.-53+28G>T (n.-53+28G>T)
n.408G>T
n.384G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.174+257G>T
c.164-1079G>T (n.164-1079G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.289G>T
n.534G>T
c.-53+257G>T (n.-53+257G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.439G>T
n.527G>T
n.407G>T
n.328G>T
n.519G>T
n.62+2278G>T
n.410G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.415G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003715C=CA1685261729PMS2c.250+257G= (n.250+257G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.572G=
c.-78G= (n.-78G=)
c.300+28G= (n.300+28G=)
c.35+257G= (n.35+257G=)
n.400G=
c.-53+28G= (n.-53+28G=)
n.408G=
n.384G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.174+257G=
c.164-1079G= (n.164-1079G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.289G=
n.534G=
c.-53+257G= (n.-53+257G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.439G=
n.527G=
n.407G=
n.328G=
n.519G=
n.62+2278G=
n.410G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.415G=
c.-457G= (n.-457G=)
7g.6003715C>GCA366744573PMS2c.250+257G>C (n.250+257G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.572G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.300+28G>C (n.300+28G>C)
c.35+257G>C (n.35+257G>C)
n.400G>C
c.-53+28G>C (n.-53+28G>C)
n.408G>C
n.384G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.174+257G>C
c.164-1079G>C (n.164-1079G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.289G>C
n.534G>C
c.-53+257G>C (n.-53+257G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.439G>C
n.527G>C
n.407G>C
n.328G>C
n.519G>C
n.62+2278G>C
n.410G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.415G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
 dbSNP
7g.6003715C>TCA366744572PMS2c.250+257G>A (n.250+257G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.572G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.300+28G>A (n.300+28G>A)
c.35+257G>A (n.35+257G>A)
n.400G>A
c.-53+28G>A (n.-53+28G>A)
n.408G>A
n.384G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.174+257G>A
c.164-1079G>A (n.164-1079G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.289G>A
n.534G>A
c.-53+257G>A (n.-53+257G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.439G>A
n.527G>A
n.407G>A
n.328G>A
n.519G>A
n.62+2278G>A
n.410G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.415G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003716T>ACA366744574PMS2c.250+256A>T (n.250+256A>T)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.571A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.300+27A>T (n.300+27A>T)
c.35+256A>T (n.35+256A>T)
n.399A>T
c.-53+27A>T (n.-53+27A>T)
n.407A>T
n.383A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.174+256A>T
c.164-1080A>T (n.164-1080A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.288A>T
n.533A>T
c.-53+256A>T (n.-53+256A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.438A>T
n.526A>T
n.406A>T
n.327A>T
n.518A>T
n.62+2277A>T
n.409A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.414A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
 dbSNP
7g.6003716T>CCA453647905PMS2c.250+256A>G (n.250+256A>G)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.571A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.300+27A>G (n.300+27A>G)
c.35+256A>G (n.35+256A>G)
n.399A>G
c.-53+27A>G (n.-53+27A>G)
n.407A>G
n.383A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.174+256A>G
c.164-1080A>G (n.164-1080A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.288A>G
n.533A>G
c.-53+256A>G (n.-53+256A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.513A>G (p.Glu171=)
n.438A>G
n.526A>G
n.406A>G
n.327A>G
n.518A>G
n.62+2277A>G
n.409A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.414A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003716T>GCA366744575PMS2c.250+256A>C (n.250+256A>C)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.571A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.300+27A>C (n.300+27A>C)
c.35+256A>C (n.35+256A>C)
n.399A>C
c.-53+27A>C (n.-53+27A>C)
n.407A>C
n.383A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.174+256A>C
c.164-1080A>C (n.164-1080A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.288A>C
n.533A>C
c.-53+256A>C (n.-53+256A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.438A>C
n.526A>C
n.406A>C
n.327A>C
n.518A>C
n.62+2277A>C
n.409A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.414A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
7g.6003716T=CA1685261731PMS2c.250+256A= (n.250+256A=)
c.327A= (p.Glu109=)
n.571A=
c.-79A= (n.-79A=)
c.300+27A= (n.300+27A=)
c.35+256A= (n.35+256A=)
n.399A=
c.-53+27A= (n.-53+27A=)
n.407A=
n.383A=
c.-254A= (n.-254A=)
c.174+256A=
c.164-1080A= (n.164-1080A=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.288A=
n.533A=
c.-53+256A= (n.-53+256A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.513A= (p.Glu171=)
n.438A=
n.526A=
n.406A=
n.327A=
n.518A=
n.62+2277A=
n.409A=
c.321A= (p.Glu107=)
c.372A= (p.Glu124=)
c.-558A= (n.-558A=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.414A=
c.-458A= (n.-458A=)
7g.6003717delCA2580077015PMS2c.250+256del (n.250+256del)
c.327del (p.Ala110LeufsTer2)
n.571del
c.-79del (n.-79del)
c.300+27del (n.300+27del)
c.35+256del (n.35+256del)
n.399del
c.-53+27del (n.-53+27del)
n.407del
n.383del
c.-254del (n.-254del)
c.174+256del
c.164-1080del (n.164-1080del)
c.-92del (n.-92del)
n.288del
n.533del
c.-53+256del (n.-53+256del)
c.*227del (n.*227del)
c.513del (p.Ala172LeufsTer2)
n.438del
n.526del
n.406del
n.327del
n.518del
n.62+2277del
n.409del
c.321del (p.Ala108LeufsTer2)
c.372del (p.Ala125LeufsTer2)
c.-558del (n.-558del)
c.-158del (n.-158del)
n.414del
c.-458del (n.-458del)
 ClinVar
7g.6003717T>ACA366744576PMS2c.250+255A>T (n.250+255A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.570A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.300+26A>T (n.300+26A>T)
c.35+255A>T (n.35+255A>T)
n.398A>T
c.-53+26A>T (n.-53+26A>T)
n.406A>T
n.382A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.174+255A>T
c.164-1081A>T (n.164-1081A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.287A>T
n.532A>T
c.-53+255A>T (n.-53+255A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.437A>T
n.525A>T
n.405A>T
n.326A>T
n.517A>T
n.62+2276A>T
n.408A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.413A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
 ClinVar
7g.6003717T>CCA366744577PMS2c.250+255A>G (n.250+255A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.570A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.300+26A>G (n.300+26A>G)
c.35+255A>G (n.35+255A>G)
n.398A>G
c.-53+26A>G (n.-53+26A>G)
n.406A>G
n.382A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.174+255A>G
c.164-1081A>G (n.164-1081A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.287A>G
n.532A>G
c.-53+255A>G (n.-53+255A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.437A>G
n.525A>G
n.405A>G
n.326A>G
n.517A>G
n.62+2276A>G
n.408A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.413A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003717T>GCA366744578PMS2c.250+255A>C (n.250+255A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.570A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.300+26A>C (n.300+26A>C)
c.35+255A>C (n.35+255A>C)
n.398A>C
c.-53+26A>C (n.-53+26A>C)
n.406A>C
n.382A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.174+255A>C
c.164-1081A>C (n.164-1081A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.287A>C
n.532A>C
c.-53+255A>C (n.-53+255A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.437A>C
n.525A>C
n.405A>C
n.326A>C
n.517A>C
n.62+2276A>C
n.408A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.413A>C
c.-459A>C (n.-459A>C)
7g.6003717T=CA1685261732PMS2c.250+255A= (n.250+255A=)
c.326A= (p.Glu109=)
n.570A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.300+26A= (n.300+26A=)
c.35+255A= (n.35+255A=)
n.398A=
c.-53+26A= (n.-53+26A=)
n.406A=
n.382A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.174+255A=
c.164-1081A= (n.164-1081A=)
c.-93A= (n.-93A=)
n.287A=
n.532A=
c.-53+255A= (n.-53+255A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.437A=
n.525A=
n.405A=
n.326A=
n.517A=
n.62+2276A=
n.408A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.-559A= (n.-559A=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.413A=
c.-459A= (n.-459A=)
7g.6003717_6003718delinsTCCA1685261733PMS2c.250+254_250+255delinsGA (n.250+254_250+255delinsGA)
c.325_326delinsGA (p.Glu109=)
n.569_570delinsGA
c.-81_-80delinsGA (n.-81_-80delinsGA)
c.300+25_300+26delinsGA (n.300+25_300+26delinsGA)
c.35+254_35+255delinsGA (n.35+254_35+255delinsGA)
n.397_398delinsGA
c.-53+25_-53+26delinsGA (n.-53+25_-53+26delinsGA)
n.405_406delinsGA
n.381_382delinsGA
c.-256_-255delinsGA (n.-256_-255delinsGA)
c.174+254_174+255delinsGA
c.164-1082_164-1081delinsGA (n.164-1082_164-1081delinsGA)
c.-94_-93delinsGA (n.-94_-93delinsGA)
n.286_287delinsGA
n.531_532delinsGA
c.-53+254_-53+255delinsGA (n.-53+254_-53+255delinsGA)
c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA)
c.511_512delinsGA (p.Glu171=)
n.436_437delinsGA
n.524_525delinsGA
n.404_405delinsGA
n.325_326delinsGA
n.516_517delinsGA
n.62+2275_62+2276delinsGA
n.407_408delinsGA
c.319_320delinsGA (p.Glu107=)
c.370_371delinsGA (p.Glu124=)
c.-560_-559delinsGA (n.-560_-559delinsGA)
c.-160_-159delinsGA (n.-160_-159delinsGA)
n.412_413delinsGA
c.-460_-459delinsGA (n.-460_-459delinsGA)
7g.6003718C>ACA366744579PMS2c.250+254G>T (n.250+254G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.569G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.300+25G>T (n.300+25G>T)
c.35+254G>T (n.35+254G>T)
n.397G>T
c.-53+25G>T (n.-53+25G>T)
n.405G>T
n.381G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.174+254G>T
c.164-1082G>T (n.164-1082G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.286G>T
n.531G>T
c.-53+254G>T (n.-53+254G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.436G>T
n.524G>T
n.404G>T
n.325G>T
n.516G>T
n.62+2275G>T
n.407G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.412G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003718C=CA1685261736PMS2c.250+254G= (n.250+254G=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.569G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.300+25G= (n.300+25G=)
c.35+254G= (n.35+254G=)
n.397G=
c.-53+25G= (n.-53+25G=)
n.405G=
n.381G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.174+254G=
c.164-1082G= (n.164-1082G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.286G=
n.531G=
c.-53+254G= (n.-53+254G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.436G=
n.524G=
n.404G=
n.325G=
n.516G=
n.62+2275G=
n.407G=
c.319G= (p.Glu107=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.412G=
c.-460G= (n.-460G=)
7g.6003718C>GCA366744580PMS2c.250+254G>C (n.250+254G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.569G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.300+25G>C (n.300+25G>C)
c.35+254G>C (n.35+254G>C)
n.397G>C
c.-53+25G>C (n.-53+25G>C)
n.405G>C
n.381G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.174+254G>C
c.164-1082G>C (n.164-1082G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.286G>C
n.531G>C
c.-53+254G>C (n.-53+254G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.436G>C
n.524G>C
n.404G>C
n.325G>C
n.516G>C
n.62+2275G>C
n.407G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.412G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
 dbSNP
7g.6003718C>TCA011871PMS2c.250+254G>A (n.250+254G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.569G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.300+25G>A (n.300+25G>A)
c.35+254G>A (n.35+254G>A)
n.397G>A
c.-53+25G>A (n.-53+25G>A)
n.405G>A
n.381G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.174+254G>A
c.164-1082G>A (n.164-1082G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.286G>A
n.531G>A
c.-53+254G>A (n.-53+254G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.436G>A
n.524G>A
n.404G>A
n.325G>A
n.516G>A
n.62+2275G>A
n.407G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.412G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003723dupCA4150133PMS2c.250+254dup (n.250+254dup)
c.325dup (p.Glu109GlyfsTer30)
n.569dup
c.-81dup (n.-81dup)
c.300+25dup (n.300+25dup)
c.35+254dup (n.35+254dup)
n.397dup
c.-53+25dup (n.-53+25dup)
n.405dup
n.381dup
c.-256dup (n.-256dup)
c.174+254dup
c.164-1082dup (n.164-1082dup)
c.-94dup (n.-94dup)
n.286dup
n.531dup
c.-53+254dup (n.-53+254dup)
c.*225dup (n.*225dup)
c.511dup (p.Glu171GlyfsTer30)
n.436dup
n.524dup
n.404dup
n.325dup
n.516dup
n.62+2275dup
n.407dup
c.319dup (p.Glu107GlyfsTer30)
c.370dup (p.Glu124GlyfsTer30)
c.-560dup (n.-560dup)
c.-160dup (n.-160dup)
n.412dup
c.-460dup (n.-460dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003722_6003723dupCA2774264532PMS2c.250+253_250+254dup (n.250+253_250+254dup)
c.324_325dup (p.Glu109GlyfsTer4)
n.568_569dup
c.-82_-81dup (n.-82_-81dup)
c.300+24_300+25dup (n.300+24_300+25dup)
c.35+253_35+254dup (n.35+253_35+254dup)
n.396_397dup
c.-53+24_-53+25dup (n.-53+24_-53+25dup)
n.404_405dup
n.380_381dup
c.-257_-256dup (n.-257_-256dup)
c.174+253_174+254dup
c.164-1083_164-1082dup (n.164-1083_164-1082dup)
c.-95_-94dup (n.-95_-94dup)
n.285_286dup
n.530_531dup
c.-53+253_-53+254dup (n.-53+253_-53+254dup)
c.*224_*225dup (n.*224_*225dup)
c.510_511dup (p.Glu171GlyfsTer4)
n.435_436dup
n.523_524dup
n.403_404dup
n.324_325dup
n.515_516dup
n.62+2274_62+2275dup
n.406_407dup
c.318_319dup (p.Glu107GlyfsTer4)
c.369_370dup (p.Glu124GlyfsTer4)
c.-561_-560dup (n.-561_-560dup)
c.-161_-160dup (n.-161_-160dup)
n.411_412dup
c.-461_-460dup (n.-461_-460dup)
7g.6003723delCA011860PMS2c.250+254del (n.250+254del)
c.325del (p.Glu109LysfsTer3)
n.569del
c.-81del (n.-81del)
c.300+25del (n.300+25del)
c.35+254del (n.35+254del)
n.397del
c.-53+25del (n.-53+25del)
n.405del
n.381del
c.-256del (n.-256del)
c.174+254del
c.164-1082del (n.164-1082del)
c.-94del (n.-94del)
n.286del
n.531del
c.-53+254del (n.-53+254del)
c.*225del (n.*225del)
c.511del (p.Glu171LysfsTer3)
n.436del
n.524del
n.404del
n.325del
n.516del
n.62+2275del
n.407del
c.319del (p.Glu107LysfsTer3)
c.370del (p.Glu124LysfsTer3)
c.-560del (n.-560del)
c.-160del (n.-160del)
n.412del
c.-460del (n.-460del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003722_6003723delCA2580077016PMS2c.250+253_250+254del (n.250+253_250+254del)
c.324_325del (p.Glu109SerfsTer29)
n.568_569del
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
c.300+24_300+25del (n.300+24_300+25del)
c.35+253_35+254del (n.35+253_35+254del)
n.396_397del
c.-53+24_-53+25del (n.-53+24_-53+25del)
n.404_405del
n.380_381del
c.-257_-256del (n.-257_-256del)
c.174+253_174+254del
c.164-1083_164-1082del (n.164-1083_164-1082del)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
n.285_286del
n.530_531del
c.-53+253_-53+254del (n.-53+253_-53+254del)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.510_511del (p.Glu171SerfsTer29)
n.435_436del
n.523_524del
n.403_404del
n.324_325del
n.515_516del
n.62+2274_62+2275del
n.406_407del
c.318_319del (p.Glu107SerfsTer29)
c.369_370del (p.Glu124SerfsTer29)
c.-561_-560del (n.-561_-560del)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
n.411_412del
c.-461_-460del (n.-461_-460del)
 ClinVar
7g.6003721_6003723delCA2681678941PMS2c.250+252_250+254del (n.250+252_250+254del)
c.323_325del (p.Gly108del)
n.567_569del
c.-83_-81del (n.-83_-81del)
c.300+23_300+25del (n.300+23_300+25del)
c.35+252_35+254del (n.35+252_35+254del)
n.395_397del
c.-53+23_-53+25del (n.-53+23_-53+25del)
n.403_405del
n.379_381del
c.-258_-256del (n.-258_-256del)
c.174+252_174+254del
c.164-1084_164-1082del (n.164-1084_164-1082del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
n.284_286del
n.529_531del
c.-53+252_-53+254del (n.-53+252_-53+254del)
c.*223_*225del (n.*223_*225del)
c.509_511del (p.Gly170del)
n.434_436del
n.522_524del
n.402_404del
n.323_325del
n.514_516del
n.62+2273_62+2275del
n.405_407del
c.317_319del (p.Gly106del)
c.368_370del (p.Gly123del)
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
c.-162_-160del (n.-162_-160del)
n.410_412del
c.-462_-460del (n.-462_-460del)
 gnomAD v4
7g.6003719C>ACA453647910PMS2c.250+253G>T (n.250+253G>T)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.568G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.300+24G>T (n.300+24G>T)
c.35+253G>T (n.35+253G>T)
n.396G>T
c.-53+24G>T (n.-53+24G>T)
n.404G>T
n.380G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.174+253G>T
c.164-1083G>T (n.164-1083G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.285G>T
n.530G>T
c.-53+253G>T (n.-53+253G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.510G>T (p.Gly170=)
n.435G>T
n.523G>T
n.403G>T
n.324G>T
n.515G>T
n.62+2274G>T
n.406G>T
c.318G>T (p.Gly106=)
c.369G>T (p.Gly123=)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.411G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003719C=CA1685261739PMS2c.250+253G= (n.250+253G=)
c.324G= (p.Gly108=)
n.568G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.300+24G= (n.300+24G=)
c.35+253G= (n.35+253G=)
n.396G=
c.-53+24G= (n.-53+24G=)
n.404G=
n.380G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.174+253G=
c.164-1083G= (n.164-1083G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.285G=
n.530G=
c.-53+253G= (n.-53+253G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.510G= (p.Gly170=)
n.435G=
n.523G=
n.403G=
n.324G=
n.515G=
n.62+2274G=
n.406G=
c.318G= (p.Gly106=)
c.369G= (p.Gly123=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.411G=
c.-461G= (n.-461G=)
7g.6003719C>GCA453647912PMS2c.250+253G>C (n.250+253G>C)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.568G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.300+24G>C (n.300+24G>C)
c.35+253G>C (n.35+253G>C)
n.396G>C
c.-53+24G>C (n.-53+24G>C)
n.404G>C
n.380G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.174+253G>C
c.164-1083G>C (n.164-1083G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.285G>C
n.530G>C
c.-53+253G>C (n.-53+253G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.510G>C (p.Gly170=)
n.435G>C
n.523G>C
n.403G>C
n.324G>C
n.515G>C
n.62+2274G>C
n.406G>C
c.318G>C (p.Gly106=)
c.369G>C (p.Gly123=)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.411G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
 dbSNP
7g.6003719C>TCA16605125PMS2c.250+253G>A (n.250+253G>A)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.568G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.300+24G>A (n.300+24G>A)
c.35+253G>A (n.35+253G>A)
n.396G>A
c.-53+24G>A (n.-53+24G>A)
n.404G>A
n.380G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.174+253G>A
c.164-1083G>A (n.164-1083G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.285G>A
n.530G>A
c.-53+253G>A (n.-53+253G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.510G>A (p.Gly170=)
n.435G>A
n.523G>A
n.403G>A
n.324G>A
n.515G>A
n.62+2274G>A
n.406G>A
c.318G>A (p.Gly106=)
c.369G>A (p.Gly123=)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.411G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003720C>ACA366744581PMS2c.250+252G>T (n.250+252G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.567G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.300+23G>T (n.300+23G>T)
c.35+252G>T (n.35+252G>T)
n.395G>T
c.-53+23G>T (n.-53+23G>T)
n.403G>T
n.379G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.174+252G>T
c.164-1084G>T (n.164-1084G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.284G>T
n.529G>T
c.-53+252G>T (n.-53+252G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.434G>T
n.522G>T
n.402G>T
n.323G>T
n.514G>T
n.62+2273G>T
n.405G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.410G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003720C=CA1685261741PMS2c.250+252G= (n.250+252G=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.567G=
c.-83G= (n.-83G=)
c.300+23G= (n.300+23G=)
c.35+252G= (n.35+252G=)
n.395G=
c.-53+23G= (n.-53+23G=)
n.403G=
n.379G=
c.-258G= (n.-258G=)
c.174+252G=
c.164-1084G= (n.164-1084G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.284G=
n.529G=
c.-53+252G= (n.-53+252G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.434G=
n.522G=
n.402G=
n.323G=
n.514G=
n.62+2273G=
n.405G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.410G=
c.-462G= (n.-462G=)
7g.6003720C>GCA366744582PMS2c.250+252G>C (n.250+252G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.567G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.300+23G>C (n.300+23G>C)
c.35+252G>C (n.35+252G>C)
n.395G>C
c.-53+23G>C (n.-53+23G>C)
n.403G>C
n.379G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.174+252G>C
c.164-1084G>C (n.164-1084G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.284G>C
n.529G>C
c.-53+252G>C (n.-53+252G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.434G>C
n.522G>C
n.402G>C
n.323G>C
n.514G>C
n.62+2273G>C
n.405G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.410G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003720C>TCA366744583PMS2c.250+252G>A (n.250+252G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.567G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.300+23G>A (n.300+23G>A)
c.35+252G>A (n.35+252G>A)
n.395G>A
c.-53+23G>A (n.-53+23G>A)
n.403G>A
n.379G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.174+252G>A
c.164-1084G>A (n.164-1084G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.284G>A
n.529G>A
c.-53+252G>A (n.-53+252G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.434G>A
n.522G>A
n.402G>A
n.323G>A
n.514G>A
n.62+2273G>A
n.405G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.410G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003721C>ACA366744584PMS2c.250+251G>T (n.250+251G>T)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.566G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.300+22G>T (n.300+22G>T)
c.35+251G>T (n.35+251G>T)
n.394G>T
c.-53+22G>T (n.-53+22G>T)
n.402G>T
n.378G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.174+251G>T
c.164-1085G>T (n.164-1085G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.283G>T
n.528G>T
c.-53+251G>T (n.-53+251G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
n.433G>T
n.521G>T
n.401G>T
n.322G>T
n.513G>T
n.62+2272G>T
n.404G>T
c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.409G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003721C=CA1685261744PMS2c.250+251G= (n.250+251G=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.566G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.300+22G= (n.300+22G=)
c.35+251G= (n.35+251G=)
n.394G=
c.-53+22G= (n.-53+22G=)
n.402G=
n.378G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.174+251G=
c.164-1085G= (n.164-1085G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.283G=
n.528G=
c.-53+251G= (n.-53+251G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.433G=
n.521G=
n.401G=
n.322G=
n.513G=
n.62+2272G=
n.404G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.409G=
c.-463G= (n.-463G=)
7g.6003721C>GCA011847PMS2c.250+251G>C (n.250+251G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.566G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.300+22G>C (n.300+22G>C)
c.35+251G>C (n.35+251G>C)
n.394G>C
c.-53+22G>C (n.-53+22G>C)
n.402G>C
n.378G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.174+251G>C
c.164-1085G>C (n.164-1085G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.283G>C
n.528G>C
c.-53+251G>C (n.-53+251G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.433G>C
n.521G>C
n.401G>C
n.322G>C
n.513G>C
n.62+2272G>C
n.404G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.409G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003721C>TCA366744585PMS2c.250+251G>A (n.250+251G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.566G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.300+22G>A (n.300+22G>A)
c.35+251G>A (n.35+251G>A)
n.394G>A
c.-53+22G>A (n.-53+22G>A)
n.402G>A
n.378G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.174+251G>A
c.164-1085G>A (n.164-1085G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.283G>A
n.528G>A
c.-53+251G>A (n.-53+251G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.433G>A
n.521G>A
n.401G>A
n.322G>A
n.513G>A
n.62+2272G>A
n.404G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.409G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003722C>ACA049170PMS2c.250+250G>T (n.250+250G>T)
c.321G>T (p.Arg107=)
n.565G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.35+250G>T (n.35+250G>T)
n.393G>T
c.-53+21G>T (n.-53+21G>T)
n.401G>T
n.377G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.174+250G>T
c.164-1086G>T (n.164-1086G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.282G>T
n.527G>T
c.-53+250G>T (n.-53+250G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.507G>T (p.Arg169=)
n.432G>T
n.520G>T
n.400G>T
n.321G>T
n.512G>T
n.62+2271G>T
n.403G>T
c.315G>T (p.Arg105=)
c.366G>T (p.Arg122=)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.408G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003722C=CA1685261747PMS2c.250+250G= (n.250+250G=)
c.321G= (p.Arg107=)
n.565G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.300+21G= (n.300+21G=)
c.35+250G= (n.35+250G=)
n.393G=
c.-53+21G= (n.-53+21G=)
n.401G=
n.377G=
c.-260G= (n.-260G=)
c.174+250G=
c.164-1086G= (n.164-1086G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.282G=
n.527G=
c.-53+250G= (n.-53+250G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.507G= (p.Arg169=)
n.432G=
n.520G=
n.400G=
n.321G=
n.512G=
n.62+2271G=
n.403G=
c.315G= (p.Arg105=)
c.366G= (p.Arg122=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.408G=
c.-464G= (n.-464G=)
7g.6003722C>GCA10577358PMS2c.250+250G>C (n.250+250G>C)
c.321G>C (p.Arg107=)
n.565G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.300+21G>C (n.300+21G>C)
c.35+250G>C (n.35+250G>C)
n.393G>C
c.-53+21G>C (n.-53+21G>C)
n.401G>C
n.377G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.174+250G>C
c.164-1086G>C (n.164-1086G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.282G>C
n.527G>C
c.-53+250G>C (n.-53+250G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.507G>C (p.Arg169=)
n.432G>C
n.520G>C
n.400G>C
n.321G>C
n.512G>C
n.62+2271G>C
n.403G>C
c.315G>C (p.Arg105=)
c.366G>C (p.Arg122=)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.408G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003722C>TCA049152PMS2c.250+250G>A (n.250+250G>A)
c.321G>A (p.Arg107=)
n.565G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.35+250G>A (n.35+250G>A)
n.393G>A
c.-53+21G>A (n.-53+21G>A)
n.401G>A
n.377G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.174+250G>A
c.164-1086G>A (n.164-1086G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.282G>A
n.527G>A
c.-53+250G>A (n.-53+250G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
n.432G>A
n.520G>A
n.400G>A
n.321G>A
n.512G>A
n.62+2271G>A
n.403G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.408G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003722_6003723insACA2580077017PMS2c.250+249_250+250insT (n.250+249_250+250insT)
c.320_321insT (p.Glu109GlyfsTer?)
n.564_565insT
c.-86_-85insT (n.-86_-85insT)
c.300+20_300+21insT (n.300+20_300+21insT)
c.35+249_35+250insT (n.35+249_35+250insT)
n.392_393insT
c.-53+20_-53+21insT (n.-53+20_-53+21insT)
n.400_401insT
n.376_377insT
c.-261_-260insT (n.-261_-260insT)
c.174+249_174+250insT
c.164-1087_164-1086insT (n.164-1087_164-1086insT)
c.-99_-98insT (n.-99_-98insT)
n.281_282insT
n.526_527insT
c.-53+249_-53+250insT (n.-53+249_-53+250insT)
c.*220_*221insT (n.*220_*221insT)
c.506_507insT (p.Glu171GlyfsTer?)
n.431_432insT
n.519_520insT
n.399_400insT
n.320_321insT
n.511_512insT
n.62+2270_62+2271insT
n.402_403insT
c.314_315insT (p.Glu107GlyfsTer?)
c.365_366insT (p.Glu124GlyfsTer?)
c.-565_-564insT (n.-565_-564insT)
c.-165_-164insT (n.-165_-164insT)
n.407_408insT
c.-465_-464insT (n.-465_-464insT)
 ClinVar
7g.6003723C>ACA366744586PMS2c.250+249G>T (n.250+249G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.564G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.300+20G>T (n.300+20G>T)
c.35+249G>T (n.35+249G>T)
n.392G>T
c.-53+20G>T (n.-53+20G>T)
n.400G>T
n.376G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.174+249G>T
c.164-1087G>T (n.164-1087G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.281G>T
n.526G>T
c.-53+249G>T (n.-53+249G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.431G>T
n.519G>T
n.399G>T
n.320G>T
n.511G>T
n.62+2270G>T
n.402G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.407G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003723C=CA1685261748PMS2c.250+249G= (n.250+249G=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.564G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.300+20G= (n.300+20G=)
c.35+249G= (n.35+249G=)
n.392G=
c.-53+20G= (n.-53+20G=)
n.400G=
n.376G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.174+249G=
c.164-1087G= (n.164-1087G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.281G=
n.526G=
c.-53+249G= (n.-53+249G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.431G=
n.519G=
n.399G=
n.320G=
n.511G=
n.62+2270G=
n.402G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.407G=
c.-465G= (n.-465G=)
7g.6003723C>GCA16618535PMS2c.250+249G>C (n.250+249G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.564G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.300+20G>C (n.300+20G>C)
c.35+249G>C (n.35+249G>C)
n.392G>C
c.-53+20G>C (n.-53+20G>C)
n.400G>C
n.376G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.174+249G>C
c.164-1087G>C (n.164-1087G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.281G>C
n.526G>C
c.-53+249G>C (n.-53+249G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.431G>C
n.519G>C
n.399G>C
n.320G>C
n.511G>C
n.62+2270G>C
n.402G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.407G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003723C>TCA011837PMS2c.250+249G>A (n.250+249G>A)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.564G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.300+20G>A (n.300+20G>A)
c.35+249G>A (n.35+249G>A)
n.392G>A
c.-53+20G>A (n.-53+20G>A)
n.400G>A
n.376G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.174+249G>A
c.164-1087G>A (n.164-1087G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.281G>A
n.526G>A
c.-53+249G>A (n.-53+249G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
n.431G>A
n.519G>A
n.399G>A
n.320G>A
n.511G>A
n.62+2270G>A
n.402G>A
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.407G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003724delCA2580077018PMS2c.250+248del (n.250+248del)
c.319del (p.Arg107GlyfsTer5)
n.563del
c.-87del (n.-87del)
c.300+19del (n.300+19del)
c.35+248del (n.35+248del)
n.391del
c.-53+19del (n.-53+19del)
n.399del
n.375del
c.-262del (n.-262del)
c.174+248del
c.164-1088del (n.164-1088del)
c.-100del (n.-100del)
n.280del
n.525del
c.-53+248del (n.-53+248del)
c.*219del (n.*219del)
c.505del (p.Arg169GlyfsTer5)
n.430del
n.518del
n.398del
n.319del
n.510del
n.62+2269del
n.401del
c.313del (p.Arg105GlyfsTer5)
c.364del (p.Arg122GlyfsTer5)
c.-566del (n.-566del)
c.-166del (n.-166del)
n.406del
c.-466del (n.-466del)
 ClinVar
7g.6003724G>ACA011828PMS2c.250+248C>T (n.250+248C>T)
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.563C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.300+19C>T (n.300+19C>T)
c.35+248C>T (n.35+248C>T)
n.391C>T
c.-53+19C>T (n.-53+19C>T)
n.399C>T
n.375C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.174+248C>T
c.164-1088C>T (n.164-1088C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.280C>T
n.525C>T
c.-53+248C>T (n.-53+248C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.505C>T (p.Arg169Trp)
n.430C>T
n.518C>T
n.398C>T
n.319C>T
n.510C>T
n.62+2269C>T
n.401C>T
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.406C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003724G>CCA366744587PMS2c.250+248C>G (n.250+248C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.563C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.300+19C>G (n.300+19C>G)
c.35+248C>G (n.35+248C>G)
n.391C>G
c.-53+19C>G (n.-53+19C>G)
n.399C>G
n.375C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.174+248C>G
c.164-1088C>G (n.164-1088C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.280C>G
n.525C>G
c.-53+248C>G (n.-53+248C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.430C>G
n.518C>G
n.398C>G
n.319C>G
n.510C>G
n.62+2269C>G
n.401C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.406C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
7g.6003724G=CA1685261749PMS2c.250+248C= (n.250+248C=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.563C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.300+19C= (n.300+19C=)
c.35+248C= (n.35+248C=)
n.391C=
c.-53+19C= (n.-53+19C=)
n.399C=
n.375C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.174+248C=
c.164-1088C= (n.164-1088C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.280C=
n.525C=
c.-53+248C= (n.-53+248C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.430C=
n.518C=
n.398C=
n.319C=
n.510C=
n.62+2269C=
n.401C=
c.313C= (p.Arg105=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.406C=
c.-466C= (n.-466C=)
7g.6003724G>TCA453647920PMS2c.250+248C>A (n.250+248C>A)
c.319C>A (p.Arg107=)
n.563C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.300+19C>A (n.300+19C>A)
c.35+248C>A (n.35+248C>A)
n.391C>A
c.-53+19C>A (n.-53+19C>A)
n.399C>A
n.375C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.174+248C>A
c.164-1088C>A (n.164-1088C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.280C>A
n.525C>A
c.-53+248C>A (n.-53+248C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.505C>A (p.Arg169=)
n.430C>A
n.518C>A
n.398C>A
n.319C>A
n.510C>A
n.62+2269C>A
n.401C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
c.364C>A (p.Arg122=)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.406C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
 gnomAD v4
7g.6003725A>CCA366744588PMS2c.250+247T>G (n.250+247T>G)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.562T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.300+18T>G (n.300+18T>G)
c.35+247T>G (n.35+247T>G)
n.390T>G
c.-53+18T>G (n.-53+18T>G)
n.398T>G
n.374T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.174+247T>G
c.164-1089T>G (n.164-1089T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.279T>G
n.524T>G
c.-53+247T>G (n.-53+247T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.429T>G
n.517T>G
n.397T>G
n.318T>G
n.509T>G
n.62+2268T>G
n.400T>G
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.405T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
7g.6003725A>GCA453647924PMS2c.250+247T>C (n.250+247T>C)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.562T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.300+18T>C (n.300+18T>C)
c.35+247T>C (n.35+247T>C)
n.390T>C
c.-53+18T>C (n.-53+18T>C)
n.398T>C
n.374T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.174+247T>C
c.164-1089T>C (n.164-1089T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.279T>C
n.524T>C
c.-53+247T>C (n.-53+247T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.429T>C
n.517T>C
n.397T>C
n.318T>C
n.509T>C
n.62+2268T>C
n.400T>C
c.312T>C (p.Phe104=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.405T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
7g.6003725A>TCA366744589PMS2c.250+247T>A (n.250+247T>A)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.562T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.300+18T>A (n.300+18T>A)
c.35+247T>A (n.35+247T>A)
n.390T>A
c.-53+18T>A (n.-53+18T>A)
n.398T>A
n.374T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.174+247T>A
c.164-1089T>A (n.164-1089T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.279T>A
n.524T>A
c.-53+247T>A (n.-53+247T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.429T>A
n.517T>A
n.397T>A
n.318T>A
n.509T>A
n.62+2268T>A
n.400T>A
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.405T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
 dbSNP
7g.6003726A>CCA366744590PMS2c.250+246T>G (n.250+246T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.561T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.300+17T>G (n.300+17T>G)
c.35+246T>G (n.35+246T>G)
n.389T>G
c.-53+17T>G (n.-53+17T>G)
n.397T>G
n.373T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.174+246T>G
c.164-1090T>G (n.164-1090T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.278T>G
n.523T>G
c.-53+246T>G (n.-53+246T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
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n.428T>G
n.516T>G
n.396T>G
n.317T>G
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n.62+2267T>G
n.399T>G
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c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.404T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
7g.6003726A>GCA366744592PMS2c.250+246T>C (n.250+246T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.561T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.300+17T>C (n.300+17T>C)
c.35+246T>C (n.35+246T>C)
n.389T>C
c.-53+17T>C (n.-53+17T>C)
n.397T>C
n.373T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.174+246T>C
c.164-1090T>C (n.164-1090T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.278T>C
n.523T>C
c.-53+246T>C (n.-53+246T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.428T>C
n.516T>C
n.396T>C
n.317T>C
n.508T>C
n.62+2267T>C
n.399T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.404T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
7g.6003726A>TCA366744591PMS2c.250+246T>A (n.250+246T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.561T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.300+17T>A (n.300+17T>A)
c.35+246T>A (n.35+246T>A)
n.389T>A
c.-53+17T>A (n.-53+17T>A)
n.397T>A
n.373T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.174+246T>A
c.164-1090T>A (n.164-1090T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.278T>A
n.523T>A
c.-53+246T>A (n.-53+246T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.428T>A
n.516T>A
n.396T>A
n.317T>A
n.508T>A
n.62+2267T>A
n.399T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.404T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
7g.6003727A>CCA366744593PMS2c.250+245T>G (n.250+245T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.560T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.300+16T>G (n.300+16T>G)
c.35+245T>G (n.35+245T>G)
n.388T>G
c.-53+16T>G (n.-53+16T>G)
n.396T>G
n.372T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.174+245T>G
c.164-1091T>G (n.164-1091T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.277T>G
n.522T>G
c.-53+245T>G (n.-53+245T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.427T>G
n.515T>G
n.395T>G
n.316T>G
n.507T>G
n.62+2266T>G
n.398T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.403T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
7g.6003727A>GCA366744595PMS2c.250+245T>C (n.250+245T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.560T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.300+16T>C (n.300+16T>C)
c.35+245T>C (n.35+245T>C)
n.388T>C
c.-53+16T>C (n.-53+16T>C)
n.396T>C
n.372T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.174+245T>C
c.164-1091T>C (n.164-1091T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.277T>C
n.522T>C
c.-53+245T>C (n.-53+245T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.427T>C
n.515T>C
n.395T>C
n.316T>C
n.507T>C
n.62+2266T>C
n.398T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.403T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
7g.6003727A>TCA366744594PMS2c.250+245T>A (n.250+245T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.560T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.300+16T>A (n.300+16T>A)
c.35+245T>A (n.35+245T>A)
n.388T>A
c.-53+16T>A (n.-53+16T>A)
n.396T>A
n.372T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.174+245T>A
c.164-1091T>A (n.164-1091T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.277T>A
n.522T>A
c.-53+245T>A (n.-53+245T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.427T>A
n.515T>A
n.395T>A
n.316T>A
n.507T>A
n.62+2266T>A
n.398T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.403T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
 dbSNP
7g.6003728G>ACA453647929PMS2c.250+244C>T (n.250+244C>T)
c.315C>T (p.Gly105=)
n.559C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.300+15C>T (n.300+15C>T)
c.35+244C>T (n.35+244C>T)
n.387C>T
c.-53+15C>T (n.-53+15C>T)
n.395C>T
n.371C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.174+244C>T
c.164-1092C>T (n.164-1092C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.276C>T
n.521C>T
c.-53+244C>T (n.-53+244C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.426C>T
n.514C>T
n.394C>T
n.315C>T
n.506C>T
n.62+2265C>T
n.397C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.402C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003728G>CCA453647930PMS2c.250+244C>G (n.250+244C>G)
c.315C>G (p.Gly105=)
n.559C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.300+15C>G (n.300+15C>G)
c.35+244C>G (n.35+244C>G)
n.387C>G
c.-53+15C>G (n.-53+15C>G)
n.395C>G
n.371C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.174+244C>G
c.164-1092C>G (n.164-1092C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.276C>G
n.521C>G
c.-53+244C>G (n.-53+244C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.426C>G
n.514C>G
n.394C>G
n.315C>G
n.506C>G
n.62+2265C>G
n.397C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.402C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
7g.6003728G=CA1685261751PMS2c.250+244C= (n.250+244C=)
c.315C= (p.Gly105=)
n.559C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.300+15C= (n.300+15C=)
c.35+244C= (n.35+244C=)
n.387C=
c.-53+15C= (n.-53+15C=)
n.395C=
n.371C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.174+244C=
c.164-1092C= (n.164-1092C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.276C=
n.521C=
c.-53+244C= (n.-53+244C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.426C=
n.514C=
n.394C=
n.315C=
n.506C=
n.62+2265C=
n.397C=
c.309C= (p.Gly103=)
c.360C= (p.Gly120=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.402C=
c.-470C= (n.-470C=)
7g.6003728G>TCA453647931PMS2c.250+244C>A (n.250+244C>A)
c.315C>A (p.Gly105=)
n.559C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.300+15C>A (n.300+15C>A)
c.35+244C>A (n.35+244C>A)
n.387C>A
c.-53+15C>A (n.-53+15C>A)
n.395C>A
n.371C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.174+244C>A
c.164-1092C>A (n.164-1092C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.276C>A
n.521C>A
c.-53+244C>A (n.-53+244C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.426C>A
n.514C>A
n.394C>A
n.315C>A
n.506C>A
n.62+2265C>A
n.397C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.402C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003729C>ACA366744596PMS2c.250+243G>T (n.250+243G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.558G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.35+243G>T (n.35+243G>T)
n.386G>T
c.-53+14G>T (n.-53+14G>T)
n.394G>T
n.370G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.174+243G>T
c.164-1093G>T (n.164-1093G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.275G>T
n.520G>T
c.-53+243G>T (n.-53+243G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.425G>T
n.513G>T
n.393G>T
n.314G>T
n.505G>T
n.62+2264G>T
n.396G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.401G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003729C=CA1685261752PMS2c.250+243G= (n.250+243G=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.558G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.300+14G= (n.300+14G=)
c.35+243G= (n.35+243G=)
n.386G=
c.-53+14G= (n.-53+14G=)
n.394G=
n.370G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.174+243G=
c.164-1093G= (n.164-1093G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.275G=
n.520G=
c.-53+243G= (n.-53+243G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.425G=
n.513G=
n.393G=
n.314G=
n.505G=
n.62+2264G=
n.396G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.401G=
c.-471G= (n.-471G=)
7g.6003729C>GCA366744597PMS2c.250+243G>C (n.250+243G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.558G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.300+14G>C (n.300+14G>C)
c.35+243G>C (n.35+243G>C)
n.386G>C
c.-53+14G>C (n.-53+14G>C)
n.394G>C
n.370G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.174+243G>C
c.164-1093G>C (n.164-1093G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.275G>C
n.520G>C
c.-53+243G>C (n.-53+243G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.425G>C
n.513G>C
n.393G>C
n.314G>C
n.505G>C
n.62+2264G>C
n.396G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.401G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003729C>TCA10578719PMS2c.250+243G>A (n.250+243G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.558G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.35+243G>A (n.35+243G>A)
n.386G>A
c.-53+14G>A (n.-53+14G>A)
n.394G>A
n.370G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.174+243G>A
c.164-1093G>A (n.164-1093G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.275G>A
n.520G>A
c.-53+243G>A (n.-53+243G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.425G>A
n.513G>A
n.393G>A
n.314G>A
n.505G>A
n.62+2264G>A
n.396G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.401G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003730C>ACA366744598PMS2c.250+242G>T (n.250+242G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.557G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.35+242G>T (n.35+242G>T)
n.385G>T
c.-53+13G>T (n.-53+13G>T)
n.393G>T
n.369G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.174+242G>T
c.164-1094G>T (n.164-1094G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.274G>T
n.519G>T
c.-53+242G>T (n.-53+242G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.424G>T
n.512G>T
n.392G>T
n.313G>T
n.504G>T
n.62+2263G>T
n.395G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.400G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003730C=CA1685261753PMS2c.250+242G= (n.250+242G=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.557G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.300+13G= (n.300+13G=)
c.35+242G= (n.35+242G=)
n.385G=
c.-53+13G= (n.-53+13G=)
n.393G=
n.369G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.174+242G=
c.164-1094G= (n.164-1094G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.274G=
n.519G=
c.-53+242G= (n.-53+242G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.424G=
n.512G=
n.392G=
n.313G=
n.504G=
n.62+2263G=
n.395G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.400G=
c.-472G= (n.-472G=)
7g.6003730C>GCA366744599PMS2c.250+242G>C (n.250+242G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.557G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.35+242G>C (n.35+242G>C)
n.385G>C
c.-53+13G>C (n.-53+13G>C)
n.393G>C
n.369G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.174+242G>C
c.164-1094G>C (n.164-1094G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.274G>C
n.519G>C
c.-53+242G>C (n.-53+242G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.424G>C
n.512G>C
n.392G>C
n.313G>C
n.504G>C
n.62+2263G>C
n.395G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.400G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003730C>TCA366744600PMS2c.250+242G>A (n.250+242G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.557G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.35+242G>A (n.35+242G>A)
n.385G>A
c.-53+13G>A (n.-53+13G>A)
n.393G>A
n.369G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.174+242G>A
c.164-1094G>A (n.164-1094G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.274G>A
n.519G>A
c.-53+242G>A (n.-53+242G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.424G>A
n.512G>A
n.392G>A
n.313G>A
n.504G>A
n.62+2263G>A
n.395G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.400G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
7g.6003730_6003731delinsCACA1685261754PMS2c.250+241_250+242delinsTG (n.250+241_250+242delinsTG)
c.312_313delinsTG (p.Phe104=)
n.556_557delinsTG
c.-94_-93delinsTG (n.-94_-93delinsTG)
c.300+12_300+13delinsTG (n.300+12_300+13delinsTG)
c.35+241_35+242delinsTG (n.35+241_35+242delinsTG)
n.384_385delinsTG
c.-53+12_-53+13delinsTG (n.-53+12_-53+13delinsTG)
n.392_393delinsTG
n.368_369delinsTG
c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG)
c.174+241_174+242delinsTG
c.164-1095_164-1094delinsTG (n.164-1095_164-1094delinsTG)
c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG)
n.273_274delinsTG
n.518_519delinsTG
c.-53+241_-53+242delinsTG (n.-53+241_-53+242delinsTG)
c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG)
c.498_499delinsTG (p.Phe166=)
n.423_424delinsTG
n.511_512delinsTG
n.391_392delinsTG
n.312_313delinsTG
n.503_504delinsTG
n.62+2262_62+2263delinsTG
n.394_395delinsTG
c.306_307delinsTG (p.Phe102=)
c.357_358delinsTG (p.Phe119=)
c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG)
c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG)
n.399_400delinsTG
c.-473_-472delinsTG (n.-473_-472delinsTG)
7g.6003731A=CA1685261756PMS2c.250+241T= (n.250+241T=)
c.312T= (p.Phe104=)
n.556T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.300+12T= (n.300+12T=)
c.35+241T= (n.35+241T=)
n.384T=
c.-53+12T= (n.-53+12T=)
n.392T=
n.368T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.174+241T=
c.164-1095T= (n.164-1095T=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.273T=
n.518T=
c.-53+241T= (n.-53+241T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.498T= (p.Phe166=)
n.423T=
n.511T=
n.391T=
n.312T=
n.503T=
n.62+2262T=
n.394T=
c.306T= (p.Phe102=)
c.357T= (p.Phe119=)
c.-573T= (n.-573T=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.399T=
c.-473T= (n.-473T=)
7g.6003731A>CCA366744601PMS2c.250+241T>G (n.250+241T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.556T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.300+12T>G (n.300+12T>G)
c.35+241T>G (n.35+241T>G)
n.384T>G
c.-53+12T>G (n.-53+12T>G)
n.392T>G
n.368T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.174+241T>G
c.164-1095T>G (n.164-1095T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.273T>G
n.518T>G
c.-53+241T>G (n.-53+241T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.423T>G
n.511T>G
n.391T>G
n.312T>G
n.503T>G
n.62+2262T>G
n.394T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.399T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
 gnomAD v4
7g.6003731A>GCA049113PMS2c.250+241T>C (n.250+241T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.556T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.300+12T>C (n.300+12T>C)
c.35+241T>C (n.35+241T>C)
n.384T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
n.392T>C
n.368T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.174+241T>C
c.164-1095T>C (n.164-1095T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.273T>C
n.518T>C
c.-53+241T>C (n.-53+241T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
n.423T>C
n.511T>C
n.391T>C
n.312T>C
n.503T>C
n.62+2262T>C
n.394T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.399T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003731A>TCA366744602PMS2c.250+241T>A (n.250+241T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.556T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.300+12T>A (n.300+12T>A)
c.35+241T>A (n.35+241T>A)
n.384T>A
c.-53+12T>A (n.-53+12T>A)
n.392T>A
n.368T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.174+241T>A
c.164-1095T>A (n.164-1095T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.273T>A
n.518T>A
c.-53+241T>A (n.-53+241T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.423T>A
n.511T>A
n.391T>A
n.312T>A
n.503T>A
n.62+2262T>A
n.394T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.399T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
 dbSNP
7g.6003734delCA1139659967PMS2c.250+241del (n.250+241del)
c.312del (p.Phe104LeufsTer8)
n.556del
c.-94del (n.-94del)
c.300+12del (n.300+12del)
c.35+241del (n.35+241del)
n.384del
c.-53+12del (n.-53+12del)
n.392del
n.368del
c.-269del (n.-269del)
c.174+241del
c.164-1095del (n.164-1095del)
c.-107del (n.-107del)
n.273del
n.518del
c.-53+241del (n.-53+241del)
c.*212del (n.*212del)
c.498del (p.Phe166LeufsTer8)
n.423del
n.511del
n.391del
n.312del
n.503del
n.62+2262del
n.394del
c.306del (p.Phe102LeufsTer8)
c.357del (p.Phe119LeufsTer8)
c.-573del (n.-573del)
c.-173del (n.-173del)
n.399del
c.-473del (n.-473del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003733_6003734delCA2681678942PMS2c.250+240_250+241del (n.250+240_250+241del)
c.311_312del (p.Phe104TrpfsTer?)
n.555_556del
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del)
c.35+240_35+241del (n.35+240_35+241del)
n.383_384del
c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del)
n.391_392del
n.367_368del
c.-270_-269del (n.-270_-269del)
c.174+240_174+241del
c.164-1096_164-1095del (n.164-1096_164-1095del)
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
n.272_273del
n.517_518del
c.-53+240_-53+241del (n.-53+240_-53+241del)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.497_498del (p.Phe166TrpfsTer?)
n.422_423del
n.510_511del
n.390_391del
n.311_312del
n.502_503del
n.62+2261_62+2262del
n.393_394del
c.305_306del (p.Phe102TrpfsTer?)
c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer?)
c.-574_-573del (n.-574_-573del)
c.-174_-173del (n.-174_-173del)
n.398_399del
c.-474_-473del (n.-474_-473del)
 gnomAD v4
7g.6003732A=CA1685261758PMS2c.250+240T= (n.250+240T=)
c.311T= (p.Phe104=)
n.555T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.300+11T= (n.300+11T=)
c.35+240T= (n.35+240T=)
n.383T=
c.-53+11T= (n.-53+11T=)
n.391T=
n.367T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.174+240T=
c.164-1096T= (n.164-1096T=)
c.-108T= (n.-108T=)
n.272T=
n.517T=
c.-53+240T= (n.-53+240T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.497T= (p.Phe166=)
n.422T=
n.510T=
n.390T=
n.311T=
n.502T=
n.62+2261T=
n.393T=
c.305T= (p.Phe102=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.-574T= (n.-574T=)
c.-174T= (n.-174T=)
n.398T=
c.-474T= (n.-474T=)
7g.6003732A>CCA366744603PMS2c.250+240T>G (n.250+240T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.555T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.300+11T>G (n.300+11T>G)
c.35+240T>G (n.35+240T>G)
n.383T>G
c.-53+11T>G (n.-53+11T>G)
n.391T>G
n.367T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.174+240T>G
c.164-1096T>G (n.164-1096T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.272T>G
n.517T>G
c.-53+240T>G (n.-53+240T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.422T>G
n.510T>G
n.390T>G
n.311T>G
n.502T>G
n.62+2261T>G
n.393T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.398T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003732A>GCA10578720PMS2c.250+240T>C (n.250+240T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.555T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.300+11T>C (n.300+11T>C)
c.35+240T>C (n.35+240T>C)
n.383T>C
c.-53+11T>C (n.-53+11T>C)
n.391T>C
n.367T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.174+240T>C
c.164-1096T>C (n.164-1096T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.272T>C
n.517T>C
c.-53+240T>C (n.-53+240T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.422T>C
n.510T>C
n.390T>C
n.311T>C
n.502T>C
n.62+2261T>C
n.393T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.398T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003732A>TCA366744604PMS2c.250+240T>A (n.250+240T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.555T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.300+11T>A (n.300+11T>A)
c.35+240T>A (n.35+240T>A)
n.383T>A
c.-53+11T>A (n.-53+11T>A)
n.391T>A
n.367T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.174+240T>A
c.164-1096T>A (n.164-1096T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.272T>A
n.517T>A
c.-53+240T>A (n.-53+240T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.422T>A
n.510T>A
n.390T>A
n.311T>A
n.502T>A
n.62+2261T>A
n.393T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.398T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
 gnomAD v4
7g.6003733A=CA1685261760PMS2c.250+239T= (n.250+239T=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.554T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.300+10T= (n.300+10T=)
c.35+239T= (n.35+239T=)
n.382T=
c.-53+10T= (n.-53+10T=)
n.390T=
n.366T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.174+239T=
c.164-1097T= (n.164-1097T=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.271T=
n.516T=
c.-53+239T= (n.-53+239T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.421T=
n.509T=
n.389T=
n.310T=
n.501T=
n.62+2260T=
n.392T=
c.304T= (p.Phe102=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.-575T= (n.-575T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.397T=
c.-475T= (n.-475T=)
7g.6003733A>CCA366744605PMS2c.250+239T>G (n.250+239T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.554T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.300+10T>G (n.300+10T>G)
c.35+239T>G (n.35+239T>G)
n.382T>G
c.-53+10T>G (n.-53+10T>G)
n.390T>G
n.366T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.174+239T>G
c.164-1097T>G (n.164-1097T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.271T>G
n.516T>G
c.-53+239T>G (n.-53+239T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.421T>G
n.509T>G
n.389T>G
n.310T>G
n.501T>G
n.62+2260T>G
n.392T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.397T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
7g.6003733A>GCA366744607PMS2c.250+239T>C (n.250+239T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.554T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.300+10T>C (n.300+10T>C)
c.35+239T>C (n.35+239T>C)
n.382T>C
c.-53+10T>C (n.-53+10T>C)
n.390T>C
n.366T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.174+239T>C
c.164-1097T>C (n.164-1097T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.271T>C
n.516T>C
c.-53+239T>C (n.-53+239T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.421T>C
n.509T>C
n.389T>C
n.310T>C
n.501T>C
n.62+2260T>C
n.392T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.397T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003733A>TCA366744606PMS2c.250+239T>A (n.250+239T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.554T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.300+10T>A (n.300+10T>A)
c.35+239T>A (n.35+239T>A)
n.382T>A
c.-53+10T>A (n.-53+10T>A)
n.390T>A
n.366T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.174+239T>A
c.164-1097T>A (n.164-1097T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.271T>A
n.516T>A
c.-53+239T>A (n.-53+239T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.421T>A
n.509T>A
n.389T>A
n.310T>A
n.501T>A
n.62+2260T>A
n.392T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.397T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
7g.6003734A=CA1685261762PMS2c.250+238T= (n.250+238T=)
c.309T= (p.Thr103=)
n.553T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.300+9T= (n.300+9T=)
c.35+238T= (n.35+238T=)
n.381T=
c.-53+9T= (n.-53+9T=)
n.389T=
n.365T=
c.-272T= (n.-272T=)
c.174+238T=
c.164-1098T= (n.164-1098T=)
c.-110T= (n.-110T=)
n.270T=
n.515T=
c.-53+238T= (n.-53+238T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.495T= (p.Thr165=)
n.420T=
n.508T=
n.388T=
n.309T=
n.500T=
n.62+2259T=
n.391T=
c.303T= (p.Thr101=)
c.354T= (p.Thr118=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.-176T= (n.-176T=)
n.396T=
c.-476T= (n.-476T=)
7g.6003734A>CCA011820PMS2c.250+238T>G (n.250+238T>G)
c.309T>G (p.Thr103=)
n.553T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.300+9T>G (n.300+9T>G)
c.35+238T>G (n.35+238T>G)
n.381T>G
c.-53+9T>G (n.-53+9T>G)
n.389T>G
n.365T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.174+238T>G
c.164-1098T>G (n.164-1098T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.270T>G
n.515T>G
c.-53+238T>G (n.-53+238T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.495T>G (p.Thr165=)
n.420T>G
n.508T>G
n.388T>G
n.309T>G
n.500T>G
n.62+2259T>G
n.391T>G
c.303T>G (p.Thr101=)
c.354T>G (p.Thr118=)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.396T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003734A>GCA453647939PMS2c.250+238T>C (n.250+238T>C)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.553T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.300+9T>C (n.300+9T>C)
c.35+238T>C (n.35+238T>C)
n.381T>C
c.-53+9T>C (n.-53+9T>C)
n.389T>C
n.365T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.174+238T>C
c.164-1098T>C (n.164-1098T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.270T>C
n.515T>C
c.-53+238T>C (n.-53+238T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.495T>C (p.Thr165=)
n.420T>C
n.508T>C
n.388T>C
n.309T>C
n.500T>C
n.62+2259T>C
n.391T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
c.354T>C (p.Thr118=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.396T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
 dbSNP
7g.6003734A>TCA453647940PMS2c.250+238T>A (n.250+238T>A)
c.309T>A (p.Thr103=)
n.553T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.300+9T>A (n.300+9T>A)
c.35+238T>A (n.35+238T>A)
n.381T>A
c.-53+9T>A (n.-53+9T>A)
n.389T>A
n.365T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.174+238T>A
c.164-1098T>A (n.164-1098T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.270T>A
n.515T>A
c.-53+238T>A (n.-53+238T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.495T>A (p.Thr165=)
n.420T>A
n.508T>A
n.388T>A
n.309T>A
n.500T>A
n.62+2259T>A
n.391T>A
c.303T>A (p.Thr101=)
c.354T>A (p.Thr118=)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.396T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
 dbSNP
7g.6003735delCA2739265462PMS2c.250+237del (n.250+237del)
c.308del (p.Thr103IlefsTer9)
n.552del
c.-98del (n.-98del)
c.300+8del (n.300+8del)
c.35+237del (n.35+237del)
n.380del
c.-53+8del (n.-53+8del)
n.388del
n.364del
c.-273del (n.-273del)
c.174+237del
c.164-1099del (n.164-1099del)
c.-111del (n.-111del)
n.269del
n.514del
c.-53+237del (n.-53+237del)
c.*208del (n.*208del)
c.494del (p.Thr165IlefsTer9)
n.419del
n.507del
n.387del
n.308del
n.499del
n.62+2258del
n.390del
c.302del (p.Thr101IlefsTer9)
c.353del (p.Thr118IlefsTer9)
c.-577del (n.-577del)
c.-177del (n.-177del)
n.395del
c.-477del (n.-477del)
 ClinVar
7g.6003735G>ACA366744608PMS2c.250+237C>T (n.250+237C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.552C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
c.35+237C>T (n.35+237C>T)
n.380C>T
c.-53+8C>T (n.-53+8C>T)
n.388C>T
n.364C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.174+237C>T
c.164-1099C>T (n.164-1099C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.269C>T
n.514C>T
c.-53+237C>T (n.-53+237C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.419C>T
n.507C>T
n.387C>T
n.308C>T
n.499C>T
n.62+2258C>T
n.390C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.395C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003735G>CCA366744609PMS2c.250+237C>G (n.250+237C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.552C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
c.35+237C>G (n.35+237C>G)
n.380C>G
c.-53+8C>G (n.-53+8C>G)
n.388C>G
n.364C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.174+237C>G
c.164-1099C>G (n.164-1099C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.269C>G
n.514C>G
c.-53+237C>G (n.-53+237C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.419C>G
n.507C>G
n.387C>G
n.308C>G
n.499C>G
n.62+2258C>G
n.390C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.395C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003735G=CA1685261764PMS2c.250+237C= (n.250+237C=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.552C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.300+8C= (n.300+8C=)
c.35+237C= (n.35+237C=)
n.380C=
c.-53+8C= (n.-53+8C=)
n.388C=
n.364C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.174+237C=
c.164-1099C= (n.164-1099C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.269C=
n.514C=
c.-53+237C= (n.-53+237C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.494C= (p.Thr165=)
n.419C=
n.507C=
n.387C=
n.308C=
n.499C=
n.62+2258C=
n.390C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.395C=
c.-477C= (n.-477C=)
7g.6003735G>TCA366744610PMS2c.250+237C>A (n.250+237C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.552C>A
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c.*208C>A (n.*208C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.419C>A
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c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.395C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
 ClinVar
7g.6003736T>ACA366744611PMS2c.250+236A>T (n.250+236A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.551A>T
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n.379A>T
c.-53+7A>T (n.-53+7A>T)
n.387A>T
n.363A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.174+236A>T
c.164-1100A>T (n.164-1100A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.268A>T
n.513A>T
c.-53+236A>T (n.-53+236A>T)
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c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.418A>T
n.506A>T
n.386A>T
n.307A>T
n.498A>T
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n.389A>T
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n.394A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
 dbSNP
7g.6003736T>CCA366744612PMS2c.250+236A>G (n.250+236A>G)
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n.394A>G
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 ClinVar gnomAD v4
7g.6003736T>GCA366744613PMS2c.250+236A>C (n.250+236A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
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c.174+236A>C
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n.268A>C
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c.*207A>C (n.*207A>C)
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n.394A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
7g.6003737T>ACA366744614PMS2c.250+235A>T (n.250+235A>T)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
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n.378A>T
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n.386A>T
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c.-113A>T (n.-113A>T)
n.267A>T
n.512A>T
c.-53+235A>T (n.-53+235A>T)
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n.388A>T
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c.-179A>T (n.-179A>T)
n.393A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
7g.6003737T>CCA453647947PMS2c.250+235A>G (n.250+235A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
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c.174+235A>G
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c.-113A>G (n.-113A>G)
n.267A>G
n.512A>G
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c.300A>G (p.Glu100=)
c.351A>G (p.Glu117=)
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c.-179A>G (n.-179A>G)
n.393A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
 dbSNP
7g.6003737T>GCA366744615PMS2c.250+235A>C (n.250+235A>C)
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n.386A>C
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c.174+235A>C
c.164-1101A>C (n.164-1101A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.267A>C
n.512A>C
c.-53+235A>C (n.-53+235A>C)
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n.505A>C
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n.306A>C
n.497A>C
n.62+2256A>C
n.388A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.393A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
7g.6003738T>ACA366744618PMS2c.250+234A>T (n.250+234A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
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n.385A>T
n.361A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.174+234A>T
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c.-114A>T (n.-114A>T)
n.266A>T
n.511A>T
c.-53+234A>T (n.-53+234A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.416A>T
n.504A>T
n.384A>T
n.305A>T
n.496A>T
n.62+2255A>T
n.387A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.392A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
 dbSNP
7g.6003738T>CCA366744617PMS2c.250+234A>G (n.250+234A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.549A>G
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c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.392A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
7g.6003738T>GCA366744616PMS2c.250+234A>C (n.250+234A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.549A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.300+5A>C (n.300+5A>C)
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n.377A>C
c.-53+5A>C (n.-53+5A>C)
n.385A>C
n.361A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.174+234A>C
c.164-1102A>C (n.164-1102A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.266A>C
n.511A>C
c.-53+234A>C (n.-53+234A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.416A>C
n.504A>C
n.384A>C
n.305A>C
n.496A>C
n.62+2255A>C
n.387A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.392A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
7g.6003739delCA2695198438PMS2c.250+233del (n.250+233del)
c.304del (p.Glu102LysfsTer10)
n.548del
c.-102del (n.-102del)
c.300+4del (n.300+4del)
c.35+233del (n.35+233del)
n.376del
c.-53+4del (n.-53+4del)
n.384del
n.360del
c.-277del (n.-277del)
c.174+233del
c.164-1103del (n.164-1103del)
c.-115del (n.-115del)
n.265del
n.510del
c.-53+233del (n.-53+233del)
c.*204del (n.*204del)
c.490del (p.Glu164LysfsTer10)
n.415del
n.503del
n.383del
n.304del
n.495del
n.62+2254del
n.386del
c.298del (p.Glu100LysfsTer10)
c.349del (p.Glu117LysfsTer10)
c.-581del (n.-581del)
c.-181del (n.-181del)
n.391del
c.-481del (n.-481del)
 ClinVar
7g.6003739C>ACA366744619PMS2c.250+233G>T (n.250+233G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.548G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.300+4G>T (n.300+4G>T)
c.35+233G>T (n.35+233G>T)
n.376G>T
c.-53+4G>T (n.-53+4G>T)
n.384G>T
n.360G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.174+233G>T
c.164-1103G>T (n.164-1103G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.265G>T
n.510G>T
c.-53+233G>T (n.-53+233G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.415G>T
n.503G>T
n.383G>T
n.304G>T
n.495G>T
n.62+2254G>T
n.386G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.391G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003739C>GCA366744620PMS2c.250+233G>C (n.250+233G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.548G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.300+4G>C (n.300+4G>C)
c.35+233G>C (n.35+233G>C)
n.376G>C
c.-53+4G>C (n.-53+4G>C)
n.384G>C
n.360G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.174+233G>C
c.164-1103G>C (n.164-1103G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.265G>C
n.510G>C
c.-53+233G>C (n.-53+233G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.415G>C
n.503G>C
n.383G>C
n.304G>C
n.495G>C
n.62+2254G>C
n.386G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.391G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
 dbSNP
7g.6003739C>TCA366744621PMS2c.250+233G>A (n.250+233G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.548G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.300+4G>A (n.300+4G>A)
c.35+233G>A (n.35+233G>A)
n.376G>A
c.-53+4G>A (n.-53+4G>A)
n.384G>A
n.360G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.174+233G>A
c.164-1103G>A (n.164-1103G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.265G>A
n.510G>A
c.-53+233G>A (n.-53+233G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.415G>A
n.503G>A
n.383G>A
n.304G>A
n.495G>A
n.62+2254G>A
n.386G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.391G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
 dbSNP
7g.6003740A=CA1685261766PMS2c.250+232T= (n.250+232T=)
c.303T= (p.Val101=)
n.547T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.300+3T= (n.300+3T=)
c.35+232T= (n.35+232T=)
n.375T=
c.-53+3T= (n.-53+3T=)
n.383T=
n.359T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.174+232T=
c.164-1104T= (n.164-1104T=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.264T=
n.509T=
c.-53+232T= (n.-53+232T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.489T= (p.Val163=)
n.414T=
n.502T=
n.382T=
n.303T=
n.494T=
n.62+2253T=
n.385T=
c.297T= (p.Val99=)
c.348T= (p.Val116=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.390T=
c.-482T= (n.-482T=)
7g.6003740A>CCA153247930PMS2c.250+232T>G (n.250+232T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
n.547T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.300+3T>G (n.300+3T>G)
c.35+232T>G (n.35+232T>G)
n.375T>G
c.-53+3T>G (n.-53+3T>G)
n.383T>G
n.359T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.174+232T>G
c.164-1104T>G (n.164-1104T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.264T>G
n.509T>G
c.-53+232T>G (n.-53+232T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.489T>G (p.Val163=)
n.414T>G
n.502T>G
n.382T>G
n.303T>G
n.494T>G
n.62+2253T>G
n.385T>G
c.297T>G (p.Val99=)
c.348T>G (p.Val116=)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.390T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003740A>GCA453647951PMS2c.250+232T>C (n.250+232T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
n.547T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.300+3T>C (n.300+3T>C)
c.35+232T>C (n.35+232T>C)
n.375T>C
c.-53+3T>C (n.-53+3T>C)
n.383T>C
n.359T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.174+232T>C
c.164-1104T>C (n.164-1104T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.264T>C
n.509T>C
c.-53+232T>C (n.-53+232T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.489T>C (p.Val163=)
n.414T>C
n.502T>C
n.382T>C
n.303T>C
n.494T>C
n.62+2253T>C
n.385T>C
c.297T>C (p.Val99=)
c.348T>C (p.Val116=)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.390T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003740A>TCA453647950PMS2c.250+232T>A (n.250+232T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
n.547T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.300+3T>A (n.300+3T>A)
c.35+232T>A (n.35+232T>A)
n.375T>A
c.-53+3T>A (n.-53+3T>A)
n.383T>A
n.359T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.174+232T>A
c.164-1104T>A (n.164-1104T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.264T>A
n.509T>A
c.-53+232T>A (n.-53+232T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.489T>A (p.Val163=)
n.414T>A
n.502T>A
n.382T>A
n.303T>A
n.494T>A
n.62+2253T>A
n.385T>A
c.297T>A (p.Val99=)
c.348T>A (p.Val116=)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.390T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
 dbSNP
7g.6003741A=CA1685261768PMS2c.250+231T= (n.250+231T=)
c.302T= (p.Val101=)
n.546T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.35+231T= (n.35+231T=)
n.374T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
n.382T=
n.358T=
c.-279T= (n.-279T=)
c.174+231T=
c.164-1105T= (n.164-1105T=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.263T=
n.508T=
c.-53+231T= (n.-53+231T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.488T= (p.Val163=)
n.413T=
n.501T=
n.381T=
n.302T=
n.493T=
n.62+2252T=
n.384T=
c.296T= (p.Val99=)
c.347T= (p.Val116=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.389T=
c.-483T= (n.-483T=)
7g.6003741A>CCA366744622PMS2c.250+231T>G (n.250+231T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.546T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.35+231T>G (n.35+231T>G)
n.374T>G
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.382T>G
n.358T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.174+231T>G
c.164-1105T>G (n.164-1105T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.263T>G
n.508T>G
c.-53+231T>G (n.-53+231T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.413T>G
n.501T>G
n.381T>G
n.302T>G
n.493T>G
n.62+2252T>G
n.384T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.389T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
 gnomAD v4
7g.6003741A>GCA366744623PMS2c.250+231T>C (n.250+231T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.546T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.35+231T>C (n.35+231T>C)
n.374T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.382T>C
n.358T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.174+231T>C
c.164-1105T>C (n.164-1105T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.263T>C
n.508T>C
c.-53+231T>C (n.-53+231T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.413T>C
n.501T>C
n.381T>C
n.302T>C
n.493T>C
n.62+2252T>C
n.384T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.389T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003741A>TCA366744624PMS2c.250+231T>A (n.250+231T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.546T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.35+231T>A (n.35+231T>A)
n.374T>A
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.382T>A
n.358T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.174+231T>A
c.164-1105T>A (n.164-1105T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.263T>A
n.508T>A
c.-53+231T>A (n.-53+231T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.413T>A
n.501T>A
n.381T>A
n.302T>A
n.493T>A
n.62+2252T>A
n.384T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.389T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
 dbSNP
7g.6003742C>ACA366744625PMS2c.250+230G>T (n.250+230G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.545G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.35+230G>T (n.35+230G>T)
n.373G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.381G>T
n.357G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.174+230G>T
c.164-1106G>T (n.164-1106G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.262G>T
n.507G>T
c.-53+230G>T (n.-53+230G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.412G>T
n.500G>T
n.380G>T
n.301G>T
n.492G>T
n.62+2251G>T
n.383G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.388G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003742C>GCA366744626PMS2c.250+230G>C (n.250+230G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.545G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.35+230G>C (n.35+230G>C)
n.373G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.381G>C
n.357G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.174+230G>C
c.164-1106G>C (n.164-1106G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.262G>C
n.507G>C
c.-53+230G>C (n.-53+230G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.412G>C
n.500G>C
n.380G>C
n.301G>C
n.492G>C
n.62+2251G>C
n.383G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.388G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003742C>TCA366744627PMS2c.250+230G>A (n.250+230G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.545G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.35+230G>A (n.35+230G>A)
n.373G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.381G>A
n.357G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.174+230G>A
c.164-1106G>A (n.164-1106G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.262G>A
n.507G>A
c.-53+230G>A (n.-53+230G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.412G>A
n.500G>A
n.380G>A
n.301G>A
n.492G>A
n.62+2251G>A
n.383G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.388G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003742_6003744delCA2739265463PMS2c.250+228_250+230del (n.250+228_250+230del)
c.299_301del (p.Gln100_Val101delinsLeu)
n.543_545del
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
c.299_300+1del
c.35+228_35+230del (n.35+228_35+230del)
n.371_373del
c.-54_-53+1del
n.379_381del
n.355_357del
c.-282_-280del (n.-282_-280del)
c.174+228_174+230del
c.164-1108_164-1106del (n.164-1108_164-1106del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
n.260_262del
n.505_507del
c.-53+228_-53+230del (n.-53+228_-53+230del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
c.485_487del (p.Gln162_Val163delinsLeu)
n.410_412del
n.498_500del
n.378_380del
n.299_301del
n.490_492del
n.62+2249_62+2251del
n.381_383del
c.293_295del (p.Gln98_Val99delinsLeu)
c.344_346del (p.Gln115_Val116delinsLeu)
c.-586_-584del (n.-586_-584del)
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
n.386_388del
c.-486_-484del (n.-486_-484del)
 ClinVar
7g.6003743C>ACA366744628PMS2c.250+229G>T (n.250+229G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.544G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.35+229G>T (n.35+229G>T)
n.372G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.380G>T
n.356G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.174+229G>T
c.164-1107G>T (n.164-1107G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.261G>T
n.506G>T
c.-53+229G>T (n.-53+229G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.411G>T
n.499G>T
n.379G>T
n.300G>T
n.491G>T
n.62+2250G>T
n.382G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.387G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003743C=CA1685261771PMS2c.250+229G= (n.250+229G=)
c.300G= (p.Gln100=)
n.544G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.35+229G= (n.35+229G=)
n.372G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.380G=
n.356G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.174+229G=
c.164-1107G= (n.164-1107G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.261G=
n.506G=
c.-53+229G= (n.-53+229G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.411G=
n.499G=
n.379G=
n.300G=
n.491G=
n.62+2250G=
n.382G=
c.294G= (p.Gln98=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.387G=
c.-485G= (n.-485G=)
7g.6003743C>GCA16618536PMS2c.250+229G>C (n.250+229G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.544G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.35+229G>C (n.35+229G>C)
n.372G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.380G>C
n.356G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.174+229G>C
c.164-1107G>C (n.164-1107G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.261G>C
n.506G>C
c.-53+229G>C (n.-53+229G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.411G>C
n.499G>C
n.379G>C
n.300G>C
n.491G>C
n.62+2250G>C
n.382G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.387G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003743C>TCA453647955PMS2c.250+229G>A (n.250+229G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.544G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.35+229G>A (n.35+229G>A)
n.372G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.380G>A
n.356G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.174+229G>A
c.164-1107G>A (n.164-1107G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.261G>A
n.506G>A
c.-53+229G>A (n.-53+229G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.411G>A
n.499G>A
n.379G>A
n.300G>A
n.491G>A
n.62+2250G>A
n.382G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.387G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003744T>ACA366744630PMS2c.250+228A>T (n.250+228A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.543A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.35+228A>T (n.35+228A>T)
n.371A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.379A>T
n.355A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.174+228A>T
c.164-1108A>T (n.164-1108A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.260A>T
n.505A>T
c.-53+228A>T (n.-53+228A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.410A>T
n.498A>T
n.378A>T
n.299A>T
n.490A>T
n.62+2249A>T
n.381A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.386A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003744T>CCA366744629PMS2c.250+228A>G (n.250+228A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.543A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.35+228A>G (n.35+228A>G)
n.371A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.379A>G
n.355A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.174+228A>G
c.164-1108A>G (n.164-1108A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.260A>G
n.505A>G
c.-53+228A>G (n.-53+228A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.410A>G
n.498A>G
n.378A>G
n.299A>G
n.490A>G
n.62+2249A>G
n.381A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.386A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6003744T>GCA011782PMS2c.250+228A>C (n.250+228A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.543A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.35+228A>C (n.35+228A>C)
n.371A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.379A>C
n.355A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.174+228A>C
c.164-1108A>C (n.164-1108A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.260A>C
n.505A>C
c.-53+228A>C (n.-53+228A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.410A>C
n.498A>C
n.378A>C
n.299A>C
n.490A>C
n.62+2249A>C
n.381A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.386A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003744T=CA1685261777PMS2c.250+228A= (n.250+228A=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.543A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.35+228A= (n.35+228A=)
n.371A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.379A=
n.355A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.174+228A=
c.164-1108A= (n.164-1108A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.260A=
n.505A=
c.-53+228A= (n.-53+228A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.485A= (p.Gln162=)
n.410A=
n.498A=
n.378A=
n.299A=
n.490A=
n.62+2249A=
n.381A=
c.293A= (p.Gln98=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.386A=
c.-486A= (n.-486A=)
7g.6003745G>ACA366744631PMS2c.250+227C>T (n.250+227C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.542C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.35+227C>T (n.35+227C>T)
n.370C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.378C>T
n.354C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.174+227C>T
c.164-1109C>T (n.164-1109C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.259C>T
n.504C>T
c.-53+227C>T (n.-53+227C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.409C>T
n.497C>T
n.377C>T
n.298C>T
n.489C>T
n.62+2248C>T
n.380C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.385C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003745G>CCA366744632PMS2c.250+227C>G (n.250+227C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.542C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.35+227C>G (n.35+227C>G)
n.370C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.378C>G
n.354C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.174+227C>G
c.164-1109C>G (n.164-1109C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.259C>G
n.504C>G
c.-53+227C>G (n.-53+227C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.409C>G
n.497C>G
n.377C>G
n.298C>G
n.489C>G
n.62+2248C>G
n.380C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.385C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003745G=CA1685261780PMS2c.250+227C= (n.250+227C=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.542C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.35+227C= (n.35+227C=)
n.370C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.378C=
n.354C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.174+227C=
c.164-1109C= (n.164-1109C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.259C=
n.504C=
c.-53+227C= (n.-53+227C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.409C=
n.497C=
n.377C=
n.298C=
n.489C=
n.62+2248C=
n.380C=
c.292C= (p.Gln98=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.385C=
c.-487C= (n.-487C=)
7g.6003745G>TCA366744633PMS2c.250+227C>A (n.250+227C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.542C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.35+227C>A (n.35+227C>A)
n.370C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.378C>A
n.354C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.174+227C>A
c.164-1109C>A (n.164-1109C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.259C>A
n.504C>A
c.-53+227C>A (n.-53+227C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.409C>A
n.497C>A
n.377C>A
n.298C>A
n.489C>A
n.62+2248C>A
n.380C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.385C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
 gnomAD v4
7g.6003746A=CA1685261783PMS2c.250+226T= (n.250+226T=)
c.297T= (p.Thr99=)
n.541T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.35+226T= (n.35+226T=)
n.369T=
c.-56T= (n.-56T=)
n.377T=
n.353T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.174+226T=
c.164-1110T= (n.164-1110T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.258T=
n.503T=
c.-53+226T= (n.-53+226T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.483T= (p.Thr161=)
n.408T=
n.496T=
n.376T=
n.297T=
n.488T=
n.62+2247T=
n.379T=
c.291T= (p.Thr97=)
c.342T= (p.Thr114=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.384T=
c.-488T= (n.-488T=)
7g.6003746A>CCA453647957PMS2c.250+226T>G (n.250+226T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.541T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.35+226T>G (n.35+226T>G)
n.369T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.377T>G
n.353T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.174+226T>G
c.164-1110T>G (n.164-1110T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.258T>G
n.503T>G
c.-53+226T>G (n.-53+226T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.483T>G (p.Thr161=)
n.408T>G
n.496T>G
n.376T>G
n.297T>G
n.488T>G
n.62+2247T>G
n.379T>G
c.291T>G (p.Thr97=)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.384T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
7g.6003746A>GCA453647958PMS2c.250+226T>C (n.250+226T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.541T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.35+226T>C (n.35+226T>C)
n.369T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.377T>C
n.353T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.174+226T>C
c.164-1110T>C (n.164-1110T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.258T>C
n.503T>C
c.-53+226T>C (n.-53+226T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.483T>C (p.Thr161=)
n.408T>C
n.496T>C
n.376T>C
n.297T>C
n.488T>C
n.62+2247T>C
n.379T>C
c.291T>C (p.Thr97=)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.384T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003746A>TCA453647959PMS2c.250+226T>A (n.250+226T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.541T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.35+226T>A (n.35+226T>A)
n.369T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.377T>A
n.353T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.174+226T>A
c.164-1110T>A (n.164-1110T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.258T>A
n.503T>A
c.-53+226T>A (n.-53+226T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.483T>A (p.Thr161=)
n.408T>A
n.496T>A
n.376T>A
n.297T>A
n.488T>A
n.62+2247T>A
n.379T>A
c.291T>A (p.Thr97=)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.384T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G>ACA011773PMS2c.250+225C>T (n.250+225C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.540C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.35+225C>T (n.35+225C>T)
n.368C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.376C>T
n.352C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.174+225C>T
c.164-1111C>T (n.164-1111C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.257C>T
n.502C>T
c.-53+225C>T (n.-53+225C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.407C>T
n.495C>T
n.375C>T
n.296C>T
n.487C>T
n.62+2246C>T
n.378C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.383C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G>CCA366744634PMS2c.250+225C>G (n.250+225C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.540C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.35+225C>G (n.35+225C>G)
n.368C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.376C>G
n.352C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.174+225C>G
c.164-1111C>G (n.164-1111C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.257C>G
n.502C>G
c.-53+225C>G (n.-53+225C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.407C>G
n.495C>G
n.375C>G
n.296C>G
n.487C>G
n.62+2246C>G
n.378C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.383C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G=CA1685261790PMS2c.250+225C= (n.250+225C=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.540C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.35+225C= (n.35+225C=)
n.368C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.376C=
n.352C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.174+225C=
c.164-1111C= (n.164-1111C=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.257C=
n.502C=
c.-53+225C= (n.-53+225C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.482C= (p.Thr161=)
n.407C=
n.495C=
n.375C=
n.296C=
n.487C=
n.62+2246C=
n.378C=
c.290C= (p.Thr97=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.383C=
c.-489C= (n.-489C=)
7g.6003747G>TCA366744635PMS2c.250+225C>A (n.250+225C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.540C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.35+225C>A (n.35+225C>A)
n.368C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.376C>A
n.352C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.174+225C>A
c.164-1111C>A (n.164-1111C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.257C>A
n.502C>A
c.-53+225C>A (n.-53+225C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.407C>A
n.495C>A
n.375C>A
n.296C>A
n.487C>A
n.62+2246C>A
n.378C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.383C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
7g.6003748T>ACA366744636PMS2c.250+224A>T (n.250+224A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.539A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.35+224A>T (n.35+224A>T)
n.367A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.375A>T
n.351A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.174+224A>T
c.164-1112A>T (n.164-1112A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.256A>T
n.501A>T
c.-53+224A>T (n.-53+224A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.406A>T
n.494A>T
n.374A>T
n.295A>T
n.486A>T
n.62+2245A>T
n.377A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.382A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
 dbSNP
7g.6003748T>CCA366744637PMS2c.250+224A>G (n.250+224A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.539A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.35+224A>G (n.35+224A>G)
n.367A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.375A>G
n.351A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.174+224A>G
c.164-1112A>G (n.164-1112A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.256A>G
n.501A>G
c.-53+224A>G (n.-53+224A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.406A>G
n.494A>G
n.374A>G
n.295A>G
n.486A>G
n.62+2245A>G
n.377A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.382A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
7g.6003748T>GCA366744638PMS2c.250+224A>C (n.250+224A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.539A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.35+224A>C (n.35+224A>C)
n.367A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.375A>C
n.351A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.174+224A>C
c.164-1112A>C (n.164-1112A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.256A>C
n.501A>C
c.-53+224A>C (n.-53+224A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.406A>C
n.494A>C
n.374A>C
n.295A>C
n.486A>C
n.62+2245A>C
n.377A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.382A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
 COSMIC
7g.6003749T>ACA453647961PMS2c.250+223A>T (n.250+223A>T)
c.294A>T (p.Leu98=)
n.538A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.35+223A>T (n.35+223A>T)
n.366A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.374A>T
n.350A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.174+223A>T
c.164-1113A>T (n.164-1113A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.255A>T
n.500A>T
c.-53+223A>T (n.-53+223A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
n.405A>T
n.493A>T
n.373A>T
n.294A>T
n.485A>T
n.62+2244A>T
n.376A>T
c.288A>T (p.Leu96=)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.381A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
 dbSNP
7g.6003749T>CCA453647962PMS2c.250+223A>G (n.250+223A>G)
c.294A>G (p.Leu98=)
n.538A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.35+223A>G (n.35+223A>G)
n.366A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.374A>G
n.350A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.174+223A>G
c.164-1113A>G (n.164-1113A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.255A>G
n.500A>G
c.-53+223A>G (n.-53+223A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
n.405A>G
n.493A>G
n.373A>G
n.294A>G
n.485A>G
n.62+2244A>G
n.376A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.381A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
7g.6003749T>GCA453647964PMS2c.250+223A>C (n.250+223A>C)
c.294A>C (p.Leu98=)
n.538A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.35+223A>C (n.35+223A>C)
n.366A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.374A>C
n.350A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.174+223A>C
c.164-1113A>C (n.164-1113A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.255A>C
n.500A>C
c.-53+223A>C (n.-53+223A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
n.405A>C
n.493A>C
n.373A>C
n.294A>C
n.485A>C
n.62+2244A>C
n.376A>C
c.288A>C (p.Leu96=)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.381A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
 ClinVar
7g.6003750delCA2681678943PMS2c.250+222del (n.250+222del)
c.293del (p.Leu98GlnfsTer14)
n.537del
c.-113del (n.-113del)
c.293del (p.Leu98GlnfsTer?)
c.35+222del (n.35+222del)
n.365del
c.-60del (n.-60del)
n.373del
n.349del
c.-288del (n.-288del)
c.174+222del
c.164-1114del (n.164-1114del)
c.-126del (n.-126del)
n.254del
n.499del
c.-53+222del (n.-53+222del)
c.*193del (n.*193del)
c.479del (p.Leu160GlnfsTer14)
n.404del
n.492del
n.372del
n.293del
n.484del
n.62+2243del
n.375del
c.287del (p.Leu96GlnfsTer14)
c.338del (p.Leu113GlnfsTer14)
c.-592del (n.-592del)
c.-192del (n.-192del)
n.380del
c.-492del (n.-492del)
 gnomAD v4
7g.6003750A>CCA366744639PMS2c.250+222T>G (n.250+222T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.537T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.35+222T>G (n.35+222T>G)
n.365T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.373T>G
n.349T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.174+222T>G
c.164-1114T>G (n.164-1114T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.254T>G
n.499T>G
c.-53+222T>G (n.-53+222T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.404T>G
n.492T>G
n.372T>G
n.293T>G
n.484T>G
n.62+2243T>G
n.375T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.380T>G
c.-492T>G (n.-492T>G)
7g.6003750A>GCA366744640PMS2c.250+222T>C (n.250+222T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.537T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.35+222T>C (n.35+222T>C)
n.365T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.373T>C
n.349T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.174+222T>C
c.164-1114T>C (n.164-1114T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.254T>C
n.499T>C
c.-53+222T>C (n.-53+222T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.404T>C
n.492T>C
n.372T>C
n.293T>C
n.484T>C
n.62+2243T>C
n.375T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.380T>C
c.-492T>C (n.-492T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003750A>TCA366744641PMS2c.250+222T>A (n.250+222T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.537T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.35+222T>A (n.35+222T>A)
n.365T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.373T>A
n.349T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.174+222T>A
c.164-1114T>A (n.164-1114T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.254T>A
n.499T>A
c.-53+222T>A (n.-53+222T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.404T>A
n.492T>A
n.372T>A
n.293T>A
n.484T>A
n.62+2243T>A
n.375T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.380T>A
c.-492T>A (n.-492T>A)
 dbSNP
7g.6003751G>ACA453647965PMS2c.250+221C>T (n.250+221C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.536C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.35+221C>T (n.35+221C>T)
n.364C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.372C>T
n.348C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.174+221C>T
c.164-1115C>T (n.164-1115C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.253C>T
n.498C>T
c.-53+221C>T (n.-53+221C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.403C>T
n.491C>T
n.371C>T
n.292C>T
n.483C>T
n.62+2242C>T
n.374C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.379C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003751G>CCA366744643PMS2c.250+221C>G (n.250+221C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.536C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.35+221C>G (n.35+221C>G)
n.364C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.372C>G
n.348C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.174+221C>G
c.164-1115C>G (n.164-1115C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.253C>G
n.498C>G
c.-53+221C>G (n.-53+221C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.403C>G
n.491C>G
n.371C>G
n.292C>G
n.483C>G
n.62+2242C>G
n.374C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.379C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003751G=CA1685261792PMS2c.250+221C= (n.250+221C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.536C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.35+221C= (n.35+221C=)
n.364C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.372C=
n.348C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.174+221C=
c.164-1115C= (n.164-1115C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.253C=
n.498C=
c.-53+221C= (n.-53+221C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.403C=
n.491C=
n.371C=
n.292C=
n.483C=
n.62+2242C=
n.374C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.379C=
c.-493C= (n.-493C=)
7g.6003751G>TCA366744642PMS2c.250+221C>A (n.250+221C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.536C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.35+221C>A (n.35+221C>A)
n.364C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.372C>A
n.348C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.174+221C>A
c.164-1115C>A (n.164-1115C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.253C>A
n.498C>A
c.-53+221C>A (n.-53+221C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.403C>A
n.491C>A
n.371C>A
n.292C>A
n.483C>A
n.62+2242C>A
n.374C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.379C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
7g.6003752G>ACA453647967PMS2c.250+220C>T (n.250+220C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.535C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.35+220C>T (n.35+220C>T)
n.363C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.371C>T
n.347C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.174+220C>T
c.164-1116C>T (n.164-1116C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.252C>T
n.497C>T
c.-53+220C>T (n.-53+220C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.402C>T
n.490C>T
n.370C>T
n.291C>T
n.482C>T
n.62+2241C>T
n.373C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.378C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003752G>CCA366744644PMS2c.250+220C>G (n.250+220C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.535C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.35+220C>G (n.35+220C>G)
n.363C>G
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n.371C>G
n.347C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.174+220C>G
c.164-1116C>G (n.164-1116C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.252C>G
n.497C>G
c.-53+220C>G (n.-53+220C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.402C>G
n.490C>G
n.370C>G
n.291C>G
n.482C>G
n.62+2241C>G
n.373C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.378C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003752G=CA1685261795PMS2c.250+220C= (n.250+220C=)
c.291C= (p.Asp97=)
n.535C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.35+220C= (n.35+220C=)
n.363C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.371C=
n.347C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.174+220C=
c.164-1116C= (n.164-1116C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.252C=
n.497C=
c.-53+220C= (n.-53+220C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.402C=
n.490C=
n.370C=
n.291C=
n.482C=
n.62+2241C=
n.373C=
c.285C= (p.Asp95=)
c.336C= (p.Asp112=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.378C=
c.-494C= (n.-494C=)
7g.6003752G>TCA10582529PMS2c.250+220C>A (n.250+220C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.535C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.35+220C>A (n.35+220C>A)
n.363C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.371C>A
n.347C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.174+220C>A
c.164-1116C>A (n.164-1116C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.252C>A
n.497C>A
c.-53+220C>A (n.-53+220C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.402C>A
n.490C>A
n.370C>A
n.291C>A
n.482C>A
n.62+2241C>A
n.373C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.378C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003753T>ACA366744645PMS2c.250+219A>T (n.250+219A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.534A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.35+219A>T (n.35+219A>T)
n.362A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.370A>T
n.346A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.174+219A>T
c.164-1117A>T (n.164-1117A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.251A>T
n.496A>T
c.-53+219A>T (n.-53+219A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.401A>T
n.489A>T
n.369A>T
n.290A>T
n.481A>T
n.62+2240A>T
n.372A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.377A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
 ClinVar
7g.6003753T>CCA366744646PMS2c.250+219A>G (n.250+219A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.534A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.35+219A>G (n.35+219A>G)
n.362A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.370A>G
n.346A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.174+219A>G
c.164-1117A>G (n.164-1117A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.251A>G
n.496A>G
c.-53+219A>G (n.-53+219A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.401A>G
n.489A>G
n.369A>G
n.290A>G
n.481A>G
n.62+2240A>G
n.372A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.377A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003753T>GCA366744647PMS2c.250+219A>C (n.250+219A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.534A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.35+219A>C (n.35+219A>C)
n.362A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.370A>C
n.346A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.174+219A>C
c.164-1117A>C (n.164-1117A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.251A>C
n.496A>C
c.-53+219A>C (n.-53+219A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.401A>C
n.489A>C
n.369A>C
n.290A>C
n.481A>C
n.62+2240A>C
n.372A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.377A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
7g.6003753T=CA1685261799PMS2c.250+219A= (n.250+219A=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.534A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.35+219A= (n.35+219A=)
n.362A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.370A=
n.346A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.174+219A=
c.164-1117A= (n.164-1117A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.251A=
n.496A=
c.-53+219A= (n.-53+219A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.476A= (p.Asp159=)
n.401A=
n.489A=
n.369A=
n.290A=
n.481A=
n.62+2240A=
n.372A=
c.284A= (p.Asp95=)
c.335A= (p.Asp112=)
c.-595A= (n.-595A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.377A=
c.-495A= (n.-495A=)
7g.6003754C>ACA366744648PMS2c.250+218G>T (n.250+218G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.533G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.35+218G>T (n.35+218G>T)
n.361G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.369G>T
n.345G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.174+218G>T
c.164-1118G>T (n.164-1118G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.250G>T
n.495G>T
c.-53+218G>T (n.-53+218G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.400G>T
n.488G>T
n.368G>T
n.289G>T
n.480G>T
n.62+2239G>T
n.371G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.376G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003754C=CA1685261805PMS2c.250+218G= (n.250+218G=)
c.289G= (p.Asp97=)
n.533G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.35+218G= (n.35+218G=)
n.361G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.369G=
n.345G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.174+218G=
c.164-1118G= (n.164-1118G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.250G=
n.495G=
c.-53+218G= (n.-53+218G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.475G= (p.Asp159=)
n.400G=
n.488G=
n.368G=
n.289G=
n.480G=
n.62+2239G=
n.371G=
c.283G= (p.Asp95=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.376G=
c.-496G= (n.-496G=)
7g.6003754C>GCA366744649PMS2c.250+218G>C (n.250+218G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.533G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.35+218G>C (n.35+218G>C)
n.361G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.369G>C
n.345G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.174+218G>C
c.164-1118G>C (n.164-1118G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.250G>C
n.495G>C
c.-53+218G>C (n.-53+218G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.400G>C
n.488G>C
n.368G>C
n.289G>C
n.480G>C
n.62+2239G>C
n.371G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.376G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003754C>TCA366744650PMS2c.250+218G>A (n.250+218G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.533G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.35+218G>A (n.35+218G>A)
n.361G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.369G>A
n.345G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.174+218G>A
c.164-1118G>A (n.164-1118G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.250G>A
n.495G>A
c.-53+218G>A (n.-53+218G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.400G>A
n.488G>A
n.368G>A
n.289G>A
n.480G>A
n.62+2239G>A
n.371G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.376G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003755G>ACA011762PMS2c.250+217C>T (n.250+217C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.532C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.35+217C>T (n.35+217C>T)
n.360C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.368C>T
n.344C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.174+217C>T
c.164-1119C>T (n.164-1119C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.249C>T
n.494C>T
c.-53+217C>T (n.-53+217C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.399C>T
n.487C>T
n.367C>T
n.288C>T
n.479C>T
n.62+2238C>T
n.370C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.375C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003755G>CCA453647972PMS2c.250+217C>G (n.250+217C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.532C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.35+217C>G (n.35+217C>G)
n.360C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.368C>G
n.344C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.174+217C>G
c.164-1119C>G (n.164-1119C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.249C>G
n.494C>G
c.-53+217C>G (n.-53+217C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.399C>G
n.487C>G
n.367C>G
n.288C>G
n.479C>G
n.62+2238C>G
n.370C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.375C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003755G=CA1685261808PMS2c.250+217C= (n.250+217C=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.532C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.35+217C= (n.35+217C=)
n.360C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.368C=
n.344C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.174+217C=
c.164-1119C= (n.164-1119C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.249C=
n.494C=
c.-53+217C= (n.-53+217C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.474C= (p.Ala158=)
n.399C=
n.487C=
n.367C=
n.288C=
n.479C=
n.62+2238C=
n.370C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.333C= (p.Ala111=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.375C=
c.-497C= (n.-497C=)
7g.6003755G>TCA011753PMS2c.250+217C>A (n.250+217C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.532C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.35+217C>A (n.35+217C>A)
n.360C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.368C>A
n.344C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.174+217C>A
c.164-1119C>A (n.164-1119C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.249C>A
n.494C>A
c.-53+217C>A (n.-53+217C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.399C>A
n.487C>A
n.367C>A
n.288C>A
n.479C>A
n.62+2238C>A
n.370C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.375C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
 dbSNP
7g.6003756dupCA2831038874PMS2c.250+217dup (n.250+217dup)
c.288dup (p.Asp97ArgfsTer6)
n.532dup
c.-118dup (n.-118dup)
c.288dup (p.Asp97ArgfsTer22)
c.35+217dup (n.35+217dup)
n.360dup
c.-65dup (n.-65dup)
n.368dup
n.344dup
c.-293dup (n.-293dup)
c.174+217dup
c.164-1119dup (n.164-1119dup)
c.-131dup (n.-131dup)
n.249dup
n.494dup
c.-53+217dup (n.-53+217dup)
c.*188dup (n.*188dup)
c.474dup (p.Asp159ArgfsTer6)
n.399dup
n.487dup
n.367dup
n.288dup
n.479dup
n.62+2238dup
n.370dup
c.282dup (p.Asp95ArgfsTer6)
c.333dup (p.Asp112ArgfsTer6)
c.-597dup (n.-597dup)
c.-197dup (n.-197dup)
n.375dup
c.-497dup (n.-497dup)
7g.6003756G>ACA366744651PMS2c.250+216C>T (n.250+216C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.531C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.35+216C>T (n.35+216C>T)
n.359C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.367C>T
n.343C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.174+216C>T
c.164-1120C>T (n.164-1120C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.248C>T
n.493C>T
c.-53+216C>T (n.-53+216C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.398C>T
n.486C>T
n.366C>T
n.287C>T
n.478C>T
n.62+2237C>T
n.369C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.374C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003756G>CCA366744652PMS2c.250+216C>G (n.250+216C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
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c.174+216C>G
c.164-1120C>G (n.164-1120C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.248C>G
n.493C>G
c.-53+216C>G (n.-53+216C>G)
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c.473C>G (p.Ala158Gly)
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n.478C>G
n.62+2237C>G
n.369C>G
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c.332C>G (p.Ala111Gly)
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n.374C>G
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 ClinVar dbSNP
7g.6003756G=CA1685261815PMS2c.250+216C= (n.250+216C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.531C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.35+216C= (n.35+216C=)
n.359C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.367C=
n.343C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.174+216C=
c.164-1120C= (n.164-1120C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.248C=
n.493C=
c.-53+216C= (n.-53+216C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.473C= (p.Ala158=)
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n.486C=
n.366C=
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n.478C=
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c.-598C= (n.-598C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.374C=
c.-498C= (n.-498C=)
7g.6003756G>TCA366744653PMS2c.250+216C>A (n.250+216C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.531C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.35+216C>A (n.35+216C>A)
n.359C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.367C>A
n.343C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.174+216C>A
c.164-1120C>A (n.164-1120C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.248C>A
n.493C>A
c.-53+216C>A (n.-53+216C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.398C>A
n.486C>A
n.366C>A
n.287C>A
n.478C>A
n.62+2237C>A
n.369C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.374C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
7g.6003757C>ACA049012PMS2c.250+215G>T (n.250+215G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.530G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
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n.358G>T
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n.366G>T
n.342G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.174+215G>T
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c.-133G>T (n.-133G>T)
n.247G>T
n.492G>T
c.-53+215G>T (n.-53+215G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.397G>T
n.485G>T
n.365G>T
n.286G>T
n.477G>T
n.62+2236G>T
n.368G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
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c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.373G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003757C=CA1685261822PMS2c.250+215G= (n.250+215G=)
c.286G= (p.Ala96=)
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c.35+215G= (n.35+215G=)
n.358G=
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n.366G=
n.342G=
c.-295G= (n.-295G=)
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c.-133G= (n.-133G=)
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n.492G=
c.-53+215G= (n.-53+215G=)
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c.-199G= (n.-199G=)
n.373G=
c.-499G= (n.-499G=)
7g.6003757C>GCA366744655PMS2c.250+215G>C (n.250+215G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.530G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.35+215G>C (n.35+215G>C)
n.358G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.366G>C
n.342G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.174+215G>C
c.164-1121G>C (n.164-1121G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.247G>C
n.492G>C
c.-53+215G>C (n.-53+215G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.397G>C
n.485G>C
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n.286G>C
n.477G>C
n.62+2236G>C
n.368G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.373G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
 dbSNP
7g.6003757C>TCA366744654PMS2c.250+215G>A (n.250+215G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.530G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.35+215G>A (n.35+215G>A)
n.358G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.366G>A
n.342G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.174+215G>A
c.164-1121G>A (n.164-1121G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.247G>A
n.492G>A
c.-53+215G>A (n.-53+215G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.397G>A
n.485G>A
n.365G>A
n.286G>A
n.477G>A
n.62+2236G>A
n.368G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.373G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A=CA1685261826PMS2c.250+214T= (n.250+214T=)
c.285T= (p.Phe95=)
n.529T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.35+214T= (n.35+214T=)
n.357T=
c.-68T= (n.-68T=)
n.365T=
n.341T=
c.-296T= (n.-296T=)
c.174+214T=
c.164-1122T= (n.164-1122T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.246T=
n.491T=
c.-53+214T= (n.-53+214T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.471T= (p.Phe157=)
n.396T=
n.484T=
n.364T=
n.285T=
n.476T=
n.62+2235T=
n.367T=
c.279T= (p.Phe93=)
c.330T= (p.Phe110=)
c.-600T= (n.-600T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.372T=
c.-500T= (n.-500T=)
7g.6003758A>CCA366744656PMS2c.250+214T>G (n.250+214T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.529T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.35+214T>G (n.35+214T>G)
n.357T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.365T>G
n.341T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.174+214T>G
c.164-1122T>G (n.164-1122T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.246T>G
n.491T>G
c.-53+214T>G (n.-53+214T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.396T>G
n.484T>G
n.364T>G
n.285T>G
n.476T>G
n.62+2235T>G
n.367T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.372T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A>GCA453647978PMS2c.250+214T>C (n.250+214T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.529T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.35+214T>C (n.35+214T>C)
n.357T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.365T>C
n.341T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.174+214T>C
c.164-1122T>C (n.164-1122T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.246T>C
n.491T>C
c.-53+214T>C (n.-53+214T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.396T>C
n.484T>C
n.364T>C
n.285T>C
n.476T>C
n.62+2235T>C
n.367T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.372T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A>TCA366744657PMS2c.250+214T>A (n.250+214T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.529T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.35+214T>A (n.35+214T>A)
n.357T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.365T>A
n.341T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.174+214T>A
c.164-1122T>A (n.164-1122T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.246T>A
n.491T>A
c.-53+214T>A (n.-53+214T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.396T>A
n.484T>A
n.364T>A
n.285T>A
n.476T>A
n.62+2235T>A
n.367T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.372T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
 dbSNP
7g.6003758delinsTTGAATCTTCA2580077020PMS2c.250+214delinsAAGATTCAA (n.250+214delinsAAGATTCAA)
c.285delinsAAGATTCAA (p.Phe95LeufsTer7)
n.529delinsAAGATTCAA
c.-121delinsAAGATTCAA (n.-121delinsAAGATTCAA)
c.35+214delinsAAGATTCAA (n.35+214delinsAAGATTCAA)
n.357delinsAAGATTCAA
c.-68delinsAAGATTCAA (n.-68delinsAAGATTCAA)
n.365delinsAAGATTCAA
n.341delinsAAGATTCAA
c.-296delinsAAGATTCAA (n.-296delinsAAGATTCAA)
c.174+214delinsAAGATTCAA
c.164-1122delinsAAGATTCAA (n.164-1122delinsAAGATTCAA)
c.-134delinsAAGATTCAA (n.-134delinsAAGATTCAA)
n.246delinsAAGATTCAA
n.491delinsAAGATTCAA
c.-53+214delinsAAGATTCAA (n.-53+214delinsAAGATTCAA)
c.*185delinsAAGATTCAA (n.*185delinsAAGATTCAA)
c.471delinsAAGATTCAA (p.Phe157LeufsTer7)
n.396delinsAAGATTCAA
n.484delinsAAGATTCAA
n.364delinsAAGATTCAA
n.285delinsAAGATTCAA
n.476delinsAAGATTCAA
n.62+2235delinsAAGATTCAA
n.367delinsAAGATTCAA
c.279delinsAAGATTCAA (p.Phe93LeufsTer7)
c.330delinsAAGATTCAA (p.Phe110LeufsTer7)
c.-600delinsAAGATTCAA (n.-600delinsAAGATTCAA)
c.-200delinsAAGATTCAA (n.-200delinsAAGATTCAA)
n.372delinsAAGATTCAA
c.-500delinsAAGATTCAA (n.-500delinsAAGATTCAA)
 ClinVar
7g.6003759A>CCA366744658PMS2c.250+213T>G (n.250+213T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.528T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.35+213T>G (n.35+213T>G)
n.356T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.364T>G
n.340T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.174+213T>G
c.164-1123T>G (n.164-1123T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.245T>G
n.490T>G
c.-53+213T>G (n.-53+213T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.395T>G
n.483T>G
n.363T>G
n.284T>G
n.475T>G
n.62+2234T>G
n.366T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.371T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
7g.6003759A>GCA366744659PMS2c.250+213T>C (n.250+213T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.528T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.35+213T>C (n.35+213T>C)
n.356T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.364T>C
n.340T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.174+213T>C
c.164-1123T>C (n.164-1123T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.245T>C
n.490T>C
c.-53+213T>C (n.-53+213T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.395T>C
n.483T>C
n.363T>C
n.284T>C
n.475T>C
n.62+2234T>C
n.366T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.371T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
 dbSNP
7g.6003759A>TCA366744660PMS2c.250+213T>A (n.250+213T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.528T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.35+213T>A (n.35+213T>A)
n.356T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.364T>A
n.340T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.174+213T>A
c.164-1123T>A (n.164-1123T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.245T>A
n.490T>A
c.-53+213T>A (n.-53+213T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.395T>A
n.483T>A
n.363T>A
n.284T>A
n.475T>A
n.62+2234T>A
n.366T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.371T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003760A=CA1685261830PMS2c.250+212T= (n.250+212T=)
c.283T= (p.Phe95=)
n.527T=
c.-123T= (n.-123T=)
c.35+212T= (n.35+212T=)
n.355T=
c.-70T= (n.-70T=)
n.363T=
n.339T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.174+212T=
c.164-1124T= (n.164-1124T=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.244T=
n.489T=
c.-53+212T= (n.-53+212T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.469T= (p.Phe157=)
n.394T=
n.482T=
n.362T=
n.283T=
n.474T=
n.62+2233T=
n.365T=
c.277T= (p.Phe93=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.-602T= (n.-602T=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.370T=
c.-502T= (n.-502T=)
7g.6003760A>CCA366744661PMS2c.250+212T>G (n.250+212T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.527T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.35+212T>G (n.35+212T>G)
n.355T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.363T>G
n.339T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.174+212T>G
c.164-1124T>G (n.164-1124T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.244T>G
n.489T>G
c.-53+212T>G (n.-53+212T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.394T>G
n.482T>G
n.362T>G
n.283T>G
n.474T>G
n.62+2233T>G
n.365T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.370T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
7g.6003760A>GCA366744662PMS2c.250+212T>C (n.250+212T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.527T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.35+212T>C (n.35+212T>C)
n.355T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.363T>C
n.339T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.174+212T>C
c.164-1124T>C (n.164-1124T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.244T>C
n.489T>C
c.-53+212T>C (n.-53+212T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.394T>C
n.482T>C
n.362T>C
n.283T>C
n.474T>C
n.62+2233T>C
n.365T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.370T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003760A>TCA366744663PMS2c.250+212T>A (n.250+212T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.527T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.35+212T>A (n.35+212T>A)
n.355T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.363T>A
n.339T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.174+212T>A
c.164-1124T>A (n.164-1124T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.244T>A
n.489T>A
c.-53+212T>A (n.-53+212T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.394T>A
n.482T>A
n.362T>A
n.283T>A
n.474T>A
n.62+2233T>A
n.365T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.370T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
 dbSNP
7g.6003761C>ACA366744664PMS2c.250+211G>T (n.250+211G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.526G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.35+211G>T (n.35+211G>T)
n.354G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.362G>T
n.338G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.174+211G>T
c.164-1125G>T (n.164-1125G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.243G>T
n.488G>T
c.-53+211G>T (n.-53+211G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.393G>T
n.481G>T
n.361G>T
n.282G>T
n.473G>T
n.62+2232G>T
n.364G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.369G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
 gnomAD v4
7g.6003761C=CA1685261835PMS2c.250+211G= (n.250+211G=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.526G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.35+211G= (n.35+211G=)
n.354G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.362G=
n.338G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.174+211G=
c.164-1125G= (n.164-1125G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.243G=
n.488G=
c.-53+211G= (n.-53+211G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.393G=
n.481G=
n.361G=
n.282G=
n.473G=
n.62+2232G=
n.364G=
c.276G= (p.Glu92=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.369G=
c.-503G= (n.-503G=)
7g.6003761C>GCA366744665PMS2c.250+211G>C (n.250+211G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.526G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.35+211G>C (n.35+211G>C)
n.354G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.362G>C
n.338G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.174+211G>C
c.164-1125G>C (n.164-1125G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.243G>C
n.488G>C
c.-53+211G>C (n.-53+211G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.393G>C
n.481G>C
n.361G>C
n.282G>C
n.473G>C
n.62+2232G>C
n.364G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.369G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
 dbSNP
7g.6003761C>TCA10578721PMS2c.250+211G>A (n.250+211G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.526G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.35+211G>A (n.35+211G>A)
n.354G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.362G>A
n.338G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.174+211G>A
c.164-1125G>A (n.164-1125G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.243G>A
n.488G>A
c.-53+211G>A (n.-53+211G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.393G>A
n.481G>A
n.361G>A
n.282G>A
n.473G>A
n.62+2232G>A
n.364G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.369G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003762T>ACA049001PMS2c.250+210A>T (n.250+210A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.525A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.35+210A>T (n.35+210A>T)
n.353A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.361A>T
n.337A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.174+210A>T
c.164-1126A>T (n.164-1126A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.242A>T
n.487A>T
c.-53+210A>T (n.-53+210A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.392A>T
n.480A>T
n.360A>T
n.281A>T
n.472A>T
n.62+2231A>T
n.363A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.368A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003762T>CCA366744666PMS2c.250+210A>G (n.250+210A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.525A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.35+210A>G (n.35+210A>G)
n.353A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.361A>G
n.337A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.174+210A>G
c.164-1126A>G (n.164-1126A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.242A>G
n.487A>G
c.-53+210A>G (n.-53+210A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.392A>G
n.480A>G
n.360A>G
n.281A>G
n.472A>G
n.62+2231A>G
n.363A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.368A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
7g.6003762T>GCA366744667PMS2c.250+210A>C (n.250+210A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.525A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.35+210A>C (n.35+210A>C)
n.353A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.361A>C
n.337A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.174+210A>C
c.164-1126A>C (n.164-1126A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.242A>C
n.487A>C
c.-53+210A>C (n.-53+210A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.392A>C
n.480A>C
n.360A>C
n.281A>C
n.472A>C
n.62+2231A>C
n.363A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.368A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
7g.6003762T=CA1685261840PMS2c.250+210A= (n.250+210A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.525A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.35+210A= (n.35+210A=)
n.353A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.361A=
n.337A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.174+210A=
c.164-1126A= (n.164-1126A=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.242A=
n.487A=
c.-53+210A= (n.-53+210A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.467A= (p.Glu156=)
n.392A=
n.480A=
n.360A=
n.281A=
n.472A=
n.62+2231A=
n.363A=
c.275A= (p.Glu92=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.-604A= (n.-604A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.368A=
c.-504A= (n.-504A=)
7g.6003763C>ACA366744669PMS2c.250+209G>T (n.250+209G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.524G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.35+209G>T (n.35+209G>T)
n.352G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.360G>T
n.336G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.174+209G>T
c.164-1127G>T (n.164-1127G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.241G>T
n.486G>T
c.-53+209G>T (n.-53+209G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.391G>T
n.479G>T
n.359G>T
n.280G>T
n.471G>T
n.62+2230G>T
n.362G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.367G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
7g.6003763C=CA1685261845PMS2c.250+209G= (n.250+209G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.524G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.35+209G= (n.35+209G=)
n.352G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.360G=
n.336G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.174+209G=
c.164-1127G= (n.164-1127G=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.241G=
n.486G=
c.-53+209G= (n.-53+209G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.391G=
n.479G=
n.359G=
n.280G=
n.471G=
n.62+2230G=
n.362G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.367G=
c.-505G= (n.-505G=)
7g.6003763C>GCA366744670PMS2c.250+209G>C (n.250+209G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.524G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.35+209G>C (n.35+209G>C)
n.352G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.360G>C
n.336G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.174+209G>C
c.164-1127G>C (n.164-1127G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.241G>C
n.486G>C
c.-53+209G>C (n.-53+209G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.391G>C
n.479G>C
n.359G>C
n.280G>C
n.471G>C
n.62+2230G>C
n.362G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.367G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
 dbSNP
7g.6003763C>TCA366744668PMS2c.250+209G>A (n.250+209G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.524G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.35+209G>A (n.35+209G>A)
n.352G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.360G>A
n.336G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.174+209G>A
c.164-1127G>A (n.164-1127G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.241G>A
n.486G>A
c.-53+209G>A (n.-53+209G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.391G>A
n.479G>A
n.359G>A
n.280G>A
n.471G>A
n.62+2230G>A
n.362G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.367G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003764T>ACA366744671PMS2c.250+208A>T (n.250+208A>T)
c.279A>T (p.Gln93His)
n.523A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.35+208A>T (n.35+208A>T)
n.351A>T
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c.174+208A>T
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n.240A>T
n.485A>T
c.-53+208A>T (n.-53+208A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
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n.390A>T
n.478A>T
n.358A>T
n.279A>T
n.470A>T
n.62+2229A>T
n.361A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
c.324A>T (p.Gln108His)
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n.366A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
 dbSNP
7g.6003764T>CCA453647983PMS2c.250+208A>G (n.250+208A>G)
c.279A>G (p.Gln93=)
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c.174+208A>G
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n.485A>G
c.-53+208A>G (n.-53+208A>G)
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n.478A>G
n.358A>G
n.279A>G
n.470A>G
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n.361A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
c.324A>G (p.Gln108=)
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c.-206A>G (n.-206A>G)
n.366A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003764T>GCA366744672PMS2c.250+208A>C (n.250+208A>C)
c.279A>C (p.Gln93His)
n.523A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
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n.351A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.359A>C
n.335A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.174+208A>C
c.164-1128A>C (n.164-1128A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.240A>C
n.485A>C
c.-53+208A>C (n.-53+208A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.465A>C (p.Gln155His)
n.390A>C
n.478A>C
n.358A>C
n.279A>C
n.470A>C
n.62+2229A>C
n.361A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.366A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
7g.6003764T=CA1685261849PMS2c.250+208A= (n.250+208A=)
c.279A= (p.Gln93=)
n.523A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.35+208A= (n.35+208A=)
n.351A=
c.-74A= (n.-74A=)
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n.335A=
c.-302A= (n.-302A=)
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c.164-1128A= (n.164-1128A=)
c.-140A= (n.-140A=)
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c.-53+208A= (n.-53+208A=)
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n.470A=
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c.273A= (p.Gln91=)
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c.-206A= (n.-206A=)
n.366A=
c.-506A= (n.-506A=)
7g.6003765T>ACA366744673PMS2c.250+207A>T (n.250+207A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
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c.-128A>T (n.-128A>T)
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n.358A>T
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c.-303A>T (n.-303A>T)
c.174+207A>T
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n.278A>T
n.469A>T
n.62+2228A>T
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c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.365A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
7g.6003765T>CCA366744674PMS2c.250+207A>G (n.250+207A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
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n.389A>G
n.477A>G
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c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.365A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003765T>GCA366744675PMS2c.250+207A>C (n.250+207A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.522A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.35+207A>C (n.35+207A>C)
n.350A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.358A>C
n.334A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.174+207A>C
c.164-1129A>C (n.164-1129A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.239A>C
n.484A>C
c.-53+207A>C (n.-53+207A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.389A>C
n.477A>C
n.357A>C
n.278A>C
n.469A>C
n.62+2228A>C
n.360A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.365A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
7g.6003765T=CA1685261852PMS2c.250+207A= (n.250+207A=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.522A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.35+207A= (n.35+207A=)
n.350A=
c.-75A= (n.-75A=)
n.358A=
n.334A=
c.-303A= (n.-303A=)
c.174+207A=
c.164-1129A= (n.164-1129A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.239A=
n.484A=
c.-53+207A= (n.-53+207A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.389A=
n.477A=
n.357A=
n.278A=
n.469A=
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n.360A=
c.272A= (p.Gln91=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.-607A= (n.-607A=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.365A=
c.-507A= (n.-507A=)
7g.6003766G>ACA366744676PMS2c.250+206C>T (n.250+206C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.521C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.35+206C>T (n.35+206C>T)
n.349C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.357C>T
n.333C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.174+206C>T
c.164-1130C>T (n.164-1130C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.238C>T
n.483C>T
c.-53+206C>T (n.-53+206C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.388C>T
n.476C>T
n.356C>T
n.277C>T
n.468C>T
n.62+2227C>T
n.359C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.364C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003766G>CCA366744677PMS2c.250+206C>G (n.250+206C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.521C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.35+206C>G (n.35+206C>G)
n.349C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.357C>G
n.333C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.174+206C>G
c.164-1130C>G (n.164-1130C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.238C>G
n.483C>G
c.-53+206C>G (n.-53+206C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.388C>G
n.476C>G
n.356C>G
n.277C>G
n.468C>G
n.62+2227C>G
n.359C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.364C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003766G=CA1685261856PMS2c.250+206C= (n.250+206C=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.521C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.35+206C= (n.35+206C=)
n.349C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.357C=
n.333C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.174+206C=
c.164-1130C= (n.164-1130C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.238C=
n.483C=
c.-53+206C= (n.-53+206C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.388C=
n.476C=
n.356C=
n.277C=
n.468C=
n.62+2227C=
n.359C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.364C=
c.-508C= (n.-508C=)
7g.6003766G>TCA366744678PMS2c.250+206C>A (n.250+206C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.521C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.35+206C>A (n.35+206C>A)
n.349C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.357C>A
n.333C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.174+206C>A
c.164-1130C>A (n.164-1130C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.238C>A
n.483C>A
c.-53+206C>A (n.-53+206C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.388C>A
n.476C>A
n.356C>A
n.277C>A
n.468C>A
n.62+2227C>A
n.359C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.364C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
 gnomAD v4
7g.6003767A>CCA366744679PMS2c.250+205T>G (n.250+205T>G)
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.520T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.35+205T>G (n.35+205T>G)
n.348T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.356T>G
n.332T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.174+205T>G
c.164-1131T>G (n.164-1131T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.237T>G
n.482T>G
c.-53+205T>G (n.-53+205T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.387T>G
n.475T>G
n.355T>G
n.276T>G
n.467T>G
n.62+2226T>G
n.358T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.363T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
 ClinVar
7g.6003767A>GCA453647989PMS2c.250+205T>C (n.250+205T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
n.520T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.35+205T>C (n.35+205T>C)
n.348T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.356T>C
n.332T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.174+205T>C
c.164-1131T>C (n.164-1131T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.237T>C
n.482T>C
c.-53+205T>C (n.-53+205T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.387T>C
n.475T>C
n.355T>C
n.276T>C
n.467T>C
n.62+2226T>C
n.358T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.363T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
 gnomAD v4
7g.6003767A>TCA453647991PMS2c.250+205T>A (n.250+205T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
n.520T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.35+205T>A (n.35+205T>A)
n.348T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.356T>A
n.332T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.174+205T>A
c.164-1131T>A (n.164-1131T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.237T>A
n.482T>A
c.-53+205T>A (n.-53+205T>A)
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n.475T>A
n.355T>A
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n.467T>A
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n.363T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.6003768A>GCA366744681PMS2c.250+204T>C (n.250+204T>C)
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7g.6003768A>TCA366744682PMS2c.250+204T>A (n.250+204T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
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n.362T>A
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 ClinVar dbSNP
7g.6003769T>CCA366744683PMS2c.250+203A>G (n.250+203A>G)
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n.361A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003769T>GCA366744684PMS2c.250+203A>C (n.250+203A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
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c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
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c.-211A>C (n.-211A>C)
n.361A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
7g.6003769T=CA1685261867PMS2c.250+203A= (n.250+203A=)
c.274A= (p.Ile92=)
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c.319A= (p.Ile107=)
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c.-511A= (n.-511A=)
7g.6003770C>ACA366744686PMS2c.250+202G>T (n.250+202G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
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c.-146G>T (n.-146G>T)
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c.*173G>T (n.*173G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.384G>T
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n.352G>T
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n.355G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.360G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
 gnomAD v4
7g.6003770C>GCA366744687PMS2c.250+202G>C (n.250+202G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.517G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.35+202G>C (n.35+202G>C)
n.345G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.353G>C
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c.-308G>C (n.-308G>C)
c.174+202G>C
c.164-1134G>C (n.164-1134G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.234G>C
n.479G>C
c.-53+202G>C (n.-53+202G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.384G>C
n.472G>C
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n.273G>C
n.464G>C
n.62+2223G>C
n.355G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.360G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
7g.6003770C>TCA453647995PMS2c.250+202G>A (n.250+202G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.517G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.35+202G>A (n.35+202G>A)
n.345G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.353G>A
n.329G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.174+202G>A
c.164-1134G>A (n.164-1134G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.234G>A
n.479G>A
c.-53+202G>A (n.-53+202G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.384G>A
n.472G>A
n.352G>A
n.273G>A
n.464G>A
n.62+2223G>A
n.355G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.360G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
7g.6003771T>ACA366744688PMS2c.250+201A>T (n.250+201A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.516A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.35+201A>T (n.35+201A>T)
n.344A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.352A>T
n.328A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.174+201A>T
c.164-1135A>T (n.164-1135A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.233A>T
n.478A>T
c.-53+201A>T (n.-53+201A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.383A>T
n.471A>T
n.351A>T
n.272A>T
n.463A>T
n.62+2222A>T
n.354A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-613A>T (n.-613A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.359A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003771T>CCA366744689PMS2c.250+201A>G (n.250+201A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.516A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.35+201A>G (n.35+201A>G)
n.344A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.352A>G
n.328A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.174+201A>G
c.164-1135A>G (n.164-1135A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.233A>G
n.478A>G
c.-53+201A>G (n.-53+201A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.383A>G
n.471A>G
n.351A>G
n.272A>G
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n.354A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-613A>G (n.-613A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.359A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003771T>GCA366744690PMS2c.250+201A>C (n.250+201A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.516A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.35+201A>C (n.35+201A>C)
n.344A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.352A>C
n.328A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.174+201A>C
c.164-1135A>C (n.164-1135A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.233A>C
n.478A>C
c.-53+201A>C (n.-53+201A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.383A>C
n.471A>C
n.351A>C
n.272A>C
n.463A>C
n.62+2222A>C
n.354A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-613A>C (n.-613A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.359A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
7g.6003771T=CA1685261872PMS2c.250+201A= (n.250+201A=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.516A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.35+201A= (n.35+201A=)
n.344A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.352A=
n.328A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.174+201A=
c.164-1135A= (n.164-1135A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.233A=
n.478A=
c.-53+201A= (n.-53+201A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.458A= (p.Lys153=)
n.383A=
n.471A=
n.351A=
n.272A=
n.463A=
n.62+2222A=
n.354A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.-613A= (n.-613A=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.359A=
c.-513A= (n.-513A=)
7g.6003773_6003786delCA2695207416PMS2c.250+188_250+201del (n.250+188_250+201del)
c.259_272del (p.His87AspfsTer11)
n.503_516del
c.-147_-134del (n.-147_-134del)
c.259_272del (p.His87AspfsTer27)
c.35+188_35+201del (n.35+188_35+201del)
n.331_344del
c.-94_-81del (n.-94_-81del)
n.339_352del
n.315_328del
c.-322_-309del (n.-322_-309del)
c.174+188_174+201del
c.164-1148_164-1135del (n.164-1148_164-1135del)
c.-160_-147del (n.-160_-147del)
n.220_233del
n.465_478del
c.-53+188_-53+201del (n.-53+188_-53+201del)
c.*159_*172del (n.*159_*172del)
c.445_458del (p.His149AspfsTer11)
n.370_383del
n.458_471del
n.338_351del
n.259_272del
n.450_463del
n.62+2209_62+2222del
n.341_354del
c.253_266del (p.His85AspfsTer11)
c.304_317del (p.His102AspfsTer11)
c.-626_-613del (n.-626_-613del)
c.-226_-213del (n.-226_-213del)
n.346_359del
c.-526_-513del (n.-526_-513del)
7g.6003772T>ACA366744691PMS2c.250+200A>T (n.250+200A>T)
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n.515A>T
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c.-310A>T (n.-310A>T)
c.174+200A>T
c.164-1136A>T (n.164-1136A>T)
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n.232A>T
n.477A>T
c.-53+200A>T (n.-53+200A>T)
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c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.382A>T
n.470A>T
n.350A>T
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n.462A>T
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n.358A>T
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7g.6003772T>CCA366744692PMS2c.250+200A>G (n.250+200A>G)
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n.470A>G
n.350A>G
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n.462A>G
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n.358A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.62+2221A>C
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Number of alleles fetched