Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6003661_6003665delinsCAAGT | CA1685261657 | PMS2 | c.250+307_250+311delinsACTTG (n.250+307_250+311delinsACTTG) c.353+25_353+29delinsACTTG (n.353+25_353+29delinsACTTG) n.622_626delinsACTTG c.-53+25_-53+29delinsACTTG (n.-53+25_-53+29delinsACTTG) c.300+78_300+82delinsACTTG (n.300+78_300+82delinsACTTG) c.35+307_35+311delinsACTTG (n.35+307_35+311delinsACTTG) n.425+25_425+29delinsACTTG c.-53+78_-53+82delinsACTTG (n.-53+78_-53+82delinsACTTG) n.433+25_433+29delinsACTTG n.434_438delinsACTTG c.-228+25_-228+29delinsACTTG (n.-228+25_-228+29delinsACTTG) c.174+307_174+311delinsACTTG c.164-1029_164-1025delinsACTTG (n.164-1029_164-1025delinsACTTG) c.-66+25_-66+29delinsACTTG (n.-66+25_-66+29delinsACTTG) n.314+25_314+29delinsACTTG n.559+25_559+29delinsACTTG c.-53+307_-53+311delinsACTTG (n.-53+307_-53+311delinsACTTG) c.*253+25_*253+29delinsACTTG (n.*253+25_*253+29delinsACTTG) c.539+25_539+29delinsACTTG (n.539+25_539+29delinsACTTG) n.464+25_464+29delinsACTTG n.577_581delinsACTTG n.432+25_432+29delinsACTTG n.353+25_353+29delinsACTTG n.569_573delinsACTTG n.62+2328_62+2332delinsACTTG n.435+25_435+29delinsACTTG c.347+25_347+29delinsACTTG (n.347+25_347+29delinsACTTG) c.398+25_398+29delinsACTTG (n.398+25_398+29delinsACTTG) c.-532+25_-532+29delinsACTTG (n.-532+25_-532+29delinsACTTG) c.-132+25_-132+29delinsACTTG (n.-132+25_-132+29delinsACTTG) n.440+25_440+29delinsACTTG c.-432+25_-432+29delinsACTTG (n.-432+25_-432+29delinsACTTG) | |
7 | g.6003662A>C | CA2578823789 | PMS2 | c.250+310T>G (n.250+310T>G) c.353+28T>G (n.353+28T>G) n.625T>G c.-53+28T>G (n.-53+28T>G) c.300+81T>G (n.300+81T>G) c.35+310T>G (n.35+310T>G) n.425+28T>G c.-53+81T>G (n.-53+81T>G) n.433+28T>G n.437T>G c.-228+28T>G (n.-228+28T>G) c.174+310T>G c.164-1026T>G (n.164-1026T>G) c.-66+28T>G (n.-66+28T>G) n.314+28T>G n.559+28T>G c.-53+310T>G (n.-53+310T>G) c.*253+28T>G (n.*253+28T>G) c.539+28T>G (n.539+28T>G) n.464+28T>G n.580T>G n.432+28T>G n.353+28T>G n.572T>G n.62+2331T>G n.435+28T>G c.347+28T>G (n.347+28T>G) c.398+28T>G (n.398+28T>G) c.-532+28T>G (n.-532+28T>G) c.-132+28T>G (n.-132+28T>G) n.440+28T>G c.-432+28T>G (n.-432+28T>G) | |
7 | g.6003662A>G | CA2681678924 | PMS2 | c.250+310T>C (n.250+310T>C) c.353+28T>C (n.353+28T>C) n.625T>C c.-53+28T>C (n.-53+28T>C) c.300+81T>C (n.300+81T>C) c.35+310T>C (n.35+310T>C) n.425+28T>C c.-53+81T>C (n.-53+81T>C) n.433+28T>C n.437T>C c.-228+28T>C (n.-228+28T>C) c.174+310T>C c.164-1026T>C (n.164-1026T>C) c.-66+28T>C (n.-66+28T>C) n.314+28T>C n.559+28T>C c.-53+310T>C (n.-53+310T>C) c.*253+28T>C (n.*253+28T>C) c.539+28T>C (n.539+28T>C) n.464+28T>C n.580T>C n.432+28T>C n.353+28T>C n.572T>C n.62+2331T>C n.435+28T>C c.347+28T>C (n.347+28T>C) c.398+28T>C (n.398+28T>C) c.-532+28T>C (n.-532+28T>C) c.-132+28T>C (n.-132+28T>C) n.440+28T>C c.-432+28T>C (n.-432+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003662A>T | CA2713824492 | PMS2 | c.250+310T>A (n.250+310T>A) c.353+28T>A (n.353+28T>A) n.625T>A c.-53+28T>A (n.-53+28T>A) c.300+81T>A (n.300+81T>A) c.35+310T>A (n.35+310T>A) n.425+28T>A c.-53+81T>A (n.-53+81T>A) n.433+28T>A n.437T>A c.-228+28T>A (n.-228+28T>A) c.174+310T>A c.164-1026T>A (n.164-1026T>A) c.-66+28T>A (n.-66+28T>A) n.314+28T>A n.559+28T>A c.-53+310T>A (n.-53+310T>A) c.*253+28T>A (n.*253+28T>A) c.539+28T>A (n.539+28T>A) n.464+28T>A n.580T>A n.432+28T>A n.353+28T>A n.572T>A n.62+2331T>A n.435+28T>A c.347+28T>A (n.347+28T>A) c.398+28T>A (n.398+28T>A) c.-532+28T>A (n.-532+28T>A) c.-132+28T>A (n.-132+28T>A) n.440+28T>A c.-432+28T>A (n.-432+28T>A) | dbSNP |
7 | g.6003662_6003665del | CA1097975361 | PMS2 | c.250+307_250+310del (n.250+307_250+310del) c.353+25_353+28del (n.353+25_353+28del) n.622_625del c.-53+25_-53+28del (n.-53+25_-53+28del) c.300+78_300+81del (n.300+78_300+81del) c.35+307_35+310del (n.35+307_35+310del) n.425+25_425+28del c.-53+78_-53+81del (n.-53+78_-53+81del) n.433+25_433+28del n.434_437del c.-228+25_-228+28del (n.-228+25_-228+28del) c.174+307_174+310del c.164-1029_164-1026del (n.164-1029_164-1026del) c.-66+25_-66+28del (n.-66+25_-66+28del) n.314+25_314+28del n.559+25_559+28del c.-53+307_-53+310del (n.-53+307_-53+310del) c.*253+25_*253+28del (n.*253+25_*253+28del) c.539+25_539+28del (n.539+25_539+28del) n.464+25_464+28del n.577_580del n.432+25_432+28del n.353+25_353+28del n.569_572del n.62+2328_62+2331del n.435+25_435+28del c.347+25_347+28del (n.347+25_347+28del) c.398+25_398+28del (n.398+25_398+28del) c.-532+25_-532+28del (n.-532+25_-532+28del) c.-132+25_-132+28del (n.-132+25_-132+28del) n.440+25_440+28del c.-432+25_-432+28del (n.-432+25_-432+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003663A= | CA1685261658 | PMS2 | c.250+309T= (n.250+309T=) c.353+27T= (n.353+27T=) n.624T= c.-53+27T= (n.-53+27T=) c.300+80T= (n.300+80T=) c.35+309T= (n.35+309T=) n.425+27T= c.-53+80T= (n.-53+80T=) n.433+27T= n.436T= c.-228+27T= (n.-228+27T=) c.174+309T= c.164-1027T= (n.164-1027T=) c.-66+27T= (n.-66+27T=) n.314+27T= n.559+27T= c.-53+309T= (n.-53+309T=) c.*253+27T= (n.*253+27T=) c.539+27T= (n.539+27T=) n.464+27T= n.579T= n.432+27T= n.353+27T= n.571T= n.62+2330T= n.435+27T= c.347+27T= (n.347+27T=) c.398+27T= (n.398+27T=) c.-532+27T= (n.-532+27T=) c.-132+27T= (n.-132+27T=) n.440+27T= c.-432+27T= (n.-432+27T=) | |
7 | g.6003663A>C | CA049337 | PMS2 | c.250+309T>G (n.250+309T>G) c.353+27T>G (n.353+27T>G) n.624T>G c.-53+27T>G (n.-53+27T>G) c.300+80T>G (n.300+80T>G) c.35+309T>G (n.35+309T>G) n.425+27T>G c.-53+80T>G (n.-53+80T>G) n.433+27T>G n.436T>G c.-228+27T>G (n.-228+27T>G) c.174+309T>G c.164-1027T>G (n.164-1027T>G) c.-66+27T>G (n.-66+27T>G) n.314+27T>G n.559+27T>G c.-53+309T>G (n.-53+309T>G) c.*253+27T>G (n.*253+27T>G) c.539+27T>G (n.539+27T>G) n.464+27T>G n.579T>G n.432+27T>G n.353+27T>G n.571T>G n.62+2330T>G n.435+27T>G c.347+27T>G (n.347+27T>G) c.398+27T>G (n.398+27T>G) c.-532+27T>G (n.-532+27T>G) c.-132+27T>G (n.-132+27T>G) n.440+27T>G c.-432+27T>G (n.-432+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.6003663A>T | CA2713500329 | PMS2 | c.250+309T>A (n.250+309T>A) c.353+27T>A (n.353+27T>A) n.624T>A c.-53+27T>A (n.-53+27T>A) c.300+80T>A (n.300+80T>A) c.35+309T>A (n.35+309T>A) n.425+27T>A c.-53+80T>A (n.-53+80T>A) n.433+27T>A n.436T>A c.-228+27T>A (n.-228+27T>A) c.174+309T>A c.164-1027T>A (n.164-1027T>A) c.-66+27T>A (n.-66+27T>A) n.314+27T>A n.559+27T>A c.-53+309T>A (n.-53+309T>A) c.*253+27T>A (n.*253+27T>A) c.539+27T>A (n.539+27T>A) n.464+27T>A n.579T>A n.432+27T>A n.353+27T>A n.571T>A n.62+2330T>A n.435+27T>A c.347+27T>A (n.347+27T>A) c.398+27T>A (n.398+27T>A) c.-532+27T>A (n.-532+27T>A) c.-132+27T>A (n.-132+27T>A) n.440+27T>A c.-432+27T>A (n.-432+27T>A) | dbSNP |
7 | g.6003664G>A | CA049326 | PMS2 | c.250+308C>T (n.250+308C>T) c.353+26C>T (n.353+26C>T) n.623C>T c.-53+26C>T (n.-53+26C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) c.35+308C>T (n.35+308C>T) n.425+26C>T c.-53+79C>T (n.-53+79C>T) n.433+26C>T n.435C>T c.-228+26C>T (n.-228+26C>T) c.174+308C>T c.164-1028C>T (n.164-1028C>T) c.-66+26C>T (n.-66+26C>T) n.314+26C>T n.559+26C>T c.-53+308C>T (n.-53+308C>T) c.*253+26C>T (n.*253+26C>T) c.539+26C>T (n.539+26C>T) n.464+26C>T n.578C>T n.432+26C>T n.353+26C>T n.570C>T n.62+2329C>T n.435+26C>T c.347+26C>T (n.347+26C>T) c.398+26C>T (n.398+26C>T) c.-532+26C>T (n.-532+26C>T) c.-132+26C>T (n.-132+26C>T) n.440+26C>T c.-432+26C>T (n.-432+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003664G>C | CA2713500828 | PMS2 | c.250+308C>G (n.250+308C>G) c.353+26C>G (n.353+26C>G) n.623C>G c.-53+26C>G (n.-53+26C>G) c.300+79C>G (n.300+79C>G) c.35+308C>G (n.35+308C>G) n.425+26C>G c.-53+79C>G (n.-53+79C>G) n.433+26C>G n.435C>G c.-228+26C>G (n.-228+26C>G) c.174+308C>G c.164-1028C>G (n.164-1028C>G) c.-66+26C>G (n.-66+26C>G) n.314+26C>G n.559+26C>G c.-53+308C>G (n.-53+308C>G) c.*253+26C>G (n.*253+26C>G) c.539+26C>G (n.539+26C>G) n.464+26C>G n.578C>G n.432+26C>G n.353+26C>G n.570C>G n.62+2329C>G n.435+26C>G c.347+26C>G (n.347+26C>G) c.398+26C>G (n.398+26C>G) c.-532+26C>G (n.-532+26C>G) c.-132+26C>G (n.-132+26C>G) n.440+26C>G c.-432+26C>G (n.-432+26C>G) | dbSNP |
7 | g.6003664G= | CA1685261659 | PMS2 | c.250+308C= (n.250+308C=) c.353+26C= (n.353+26C=) n.623C= c.-53+26C= (n.-53+26C=) c.300+79C= (n.300+79C=) c.35+308C= (n.35+308C=) n.425+26C= c.-53+79C= (n.-53+79C=) n.433+26C= n.435C= c.-228+26C= (n.-228+26C=) c.174+308C= c.164-1028C= (n.164-1028C=) c.-66+26C= (n.-66+26C=) n.314+26C= n.559+26C= c.-53+308C= (n.-53+308C=) c.*253+26C= (n.*253+26C=) c.539+26C= (n.539+26C=) n.464+26C= n.578C= n.432+26C= n.353+26C= n.570C= n.62+2329C= n.435+26C= c.347+26C= (n.347+26C=) c.398+26C= (n.398+26C=) c.-532+26C= (n.-532+26C=) c.-132+26C= (n.-132+26C=) n.440+26C= c.-432+26C= (n.-432+26C=) | |
7 | g.6003664G>T | CA2681678925 | PMS2 | c.250+308C>A (n.250+308C>A) c.353+26C>A (n.353+26C>A) n.623C>A c.-53+26C>A (n.-53+26C>A) c.300+79C>A (n.300+79C>A) c.35+308C>A (n.35+308C>A) n.425+26C>A c.-53+79C>A (n.-53+79C>A) n.433+26C>A n.435C>A c.-228+26C>A (n.-228+26C>A) c.174+308C>A c.164-1028C>A (n.164-1028C>A) c.-66+26C>A (n.-66+26C>A) n.314+26C>A n.559+26C>A c.-53+308C>A (n.-53+308C>A) c.*253+26C>A (n.*253+26C>A) c.539+26C>A (n.539+26C>A) n.464+26C>A n.578C>A n.432+26C>A n.353+26C>A n.570C>A n.62+2329C>A n.435+26C>A c.347+26C>A (n.347+26C>A) c.398+26C>A (n.398+26C>A) c.-532+26C>A (n.-532+26C>A) c.-132+26C>A (n.-132+26C>A) n.440+26C>A c.-432+26C>A (n.-432+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003665T>A | CA2713528797 | PMS2 | c.250+307A>T (n.250+307A>T) c.353+25A>T (n.353+25A>T) n.622A>T c.-53+25A>T (n.-53+25A>T) c.300+78A>T (n.300+78A>T) c.35+307A>T (n.35+307A>T) n.425+25A>T c.-53+78A>T (n.-53+78A>T) n.433+25A>T n.434A>T c.-228+25A>T (n.-228+25A>T) c.174+307A>T c.164-1029A>T (n.164-1029A>T) c.-66+25A>T (n.-66+25A>T) n.314+25A>T n.559+25A>T c.-53+307A>T (n.-53+307A>T) c.*253+25A>T (n.*253+25A>T) c.539+25A>T (n.539+25A>T) n.464+25A>T n.577A>T n.432+25A>T n.353+25A>T n.569A>T n.62+2328A>T n.435+25A>T c.347+25A>T (n.347+25A>T) c.398+25A>T (n.398+25A>T) c.-532+25A>T (n.-532+25A>T) c.-132+25A>T (n.-132+25A>T) n.440+25A>T c.-432+25A>T (n.-432+25A>T) | dbSNP |
7 | g.6003665T>C | CA572549158 | PMS2 | c.250+307A>G (n.250+307A>G) c.353+25A>G (n.353+25A>G) n.622A>G c.-53+25A>G (n.-53+25A>G) c.300+78A>G (n.300+78A>G) c.35+307A>G (n.35+307A>G) n.425+25A>G c.-53+78A>G (n.-53+78A>G) n.433+25A>G n.434A>G c.-228+25A>G (n.-228+25A>G) c.174+307A>G c.164-1029A>G (n.164-1029A>G) c.-66+25A>G (n.-66+25A>G) n.314+25A>G n.559+25A>G c.-53+307A>G (n.-53+307A>G) c.*253+25A>G (n.*253+25A>G) c.539+25A>G (n.539+25A>G) n.464+25A>G n.577A>G n.432+25A>G n.353+25A>G n.569A>G n.62+2328A>G n.435+25A>G c.347+25A>G (n.347+25A>G) c.398+25A>G (n.398+25A>G) c.-532+25A>G (n.-532+25A>G) c.-132+25A>G (n.-132+25A>G) n.440+25A>G c.-432+25A>G (n.-432+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003665T>G | CA2713528796 | PMS2 | c.250+307A>C (n.250+307A>C) c.353+25A>C (n.353+25A>C) n.622A>C c.-53+25A>C (n.-53+25A>C) c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.35+307A>C (n.35+307A>C) n.425+25A>C c.-53+78A>C (n.-53+78A>C) n.433+25A>C n.434A>C c.-228+25A>C (n.-228+25A>C) c.174+307A>C c.164-1029A>C (n.164-1029A>C) c.-66+25A>C (n.-66+25A>C) n.314+25A>C n.559+25A>C c.-53+307A>C (n.-53+307A>C) c.*253+25A>C (n.*253+25A>C) c.539+25A>C (n.539+25A>C) n.464+25A>C n.577A>C n.432+25A>C n.353+25A>C n.569A>C n.62+2328A>C n.435+25A>C c.347+25A>C (n.347+25A>C) c.398+25A>C (n.398+25A>C) c.-532+25A>C (n.-532+25A>C) c.-132+25A>C (n.-132+25A>C) n.440+25A>C c.-432+25A>C (n.-432+25A>C) | dbSNP |
7 | g.6003665T= | CA1685261660 | PMS2 | c.250+307A= (n.250+307A=) c.353+25A= (n.353+25A=) n.622A= c.-53+25A= (n.-53+25A=) c.300+78A= (n.300+78A=) c.35+307A= (n.35+307A=) n.425+25A= c.-53+78A= (n.-53+78A=) n.433+25A= n.434A= c.-228+25A= (n.-228+25A=) c.174+307A= c.164-1029A= (n.164-1029A=) c.-66+25A= (n.-66+25A=) n.314+25A= n.559+25A= c.-53+307A= (n.-53+307A=) c.*253+25A= (n.*253+25A=) c.539+25A= (n.539+25A=) n.464+25A= n.577A= n.432+25A= n.353+25A= n.569A= n.62+2328A= n.435+25A= c.347+25A= (n.347+25A=) c.398+25A= (n.398+25A=) c.-532+25A= (n.-532+25A=) c.-132+25A= (n.-132+25A=) n.440+25A= c.-432+25A= (n.-432+25A=) | |
7 | g.6003666G>A | CA2681678926 | PMS2 | c.250+306C>T (n.250+306C>T) c.353+24C>T (n.353+24C>T) n.621C>T c.-53+24C>T (n.-53+24C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.35+306C>T (n.35+306C>T) n.425+24C>T c.-53+77C>T (n.-53+77C>T) n.433+24C>T n.433C>T c.-228+24C>T (n.-228+24C>T) c.174+306C>T c.164-1030C>T (n.164-1030C>T) c.-66+24C>T (n.-66+24C>T) n.314+24C>T n.559+24C>T c.-53+306C>T (n.-53+306C>T) c.*253+24C>T (n.*253+24C>T) c.539+24C>T (n.539+24C>T) n.464+24C>T n.576C>T n.432+24C>T n.353+24C>T n.568C>T n.62+2327C>T n.435+24C>T c.347+24C>T (n.347+24C>T) c.398+24C>T (n.398+24C>T) c.-532+24C>T (n.-532+24C>T) c.-132+24C>T (n.-132+24C>T) n.440+24C>T c.-432+24C>T (n.-432+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003666G>C | CA2713519659 | PMS2 | c.250+306C>G (n.250+306C>G) c.353+24C>G (n.353+24C>G) n.621C>G c.-53+24C>G (n.-53+24C>G) c.300+77C>G (n.300+77C>G) c.35+306C>G (n.35+306C>G) n.425+24C>G c.-53+77C>G (n.-53+77C>G) n.433+24C>G n.433C>G c.-228+24C>G (n.-228+24C>G) c.174+306C>G c.164-1030C>G (n.164-1030C>G) c.-66+24C>G (n.-66+24C>G) n.314+24C>G n.559+24C>G c.-53+306C>G (n.-53+306C>G) c.*253+24C>G (n.*253+24C>G) c.539+24C>G (n.539+24C>G) n.464+24C>G n.576C>G n.432+24C>G n.353+24C>G n.568C>G n.62+2327C>G n.435+24C>G c.347+24C>G (n.347+24C>G) c.398+24C>G (n.398+24C>G) c.-532+24C>G (n.-532+24C>G) c.-132+24C>G (n.-132+24C>G) n.440+24C>G c.-432+24C>G (n.-432+24C>G) | dbSNP |
7 | g.6003666G= | CA1685261661 | PMS2 | c.250+306C= (n.250+306C=) c.353+24C= (n.353+24C=) n.621C= c.-53+24C= (n.-53+24C=) c.300+77C= (n.300+77C=) c.35+306C= (n.35+306C=) n.425+24C= c.-53+77C= (n.-53+77C=) n.433+24C= n.433C= c.-228+24C= (n.-228+24C=) c.174+306C= c.164-1030C= (n.164-1030C=) c.-66+24C= (n.-66+24C=) n.314+24C= n.559+24C= c.-53+306C= (n.-53+306C=) c.*253+24C= (n.*253+24C=) c.539+24C= (n.539+24C=) n.464+24C= n.576C= n.432+24C= n.353+24C= n.568C= n.62+2327C= n.435+24C= c.347+24C= (n.347+24C=) c.398+24C= (n.398+24C=) c.-532+24C= (n.-532+24C=) c.-132+24C= (n.-132+24C=) n.440+24C= c.-432+24C= (n.-432+24C=) | |
7 | g.6003666G>T | CA572549159 | PMS2 | c.250+306C>A (n.250+306C>A) c.353+24C>A (n.353+24C>A) n.621C>A c.-53+24C>A (n.-53+24C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.35+306C>A (n.35+306C>A) n.425+24C>A c.-53+77C>A (n.-53+77C>A) n.433+24C>A n.433C>A c.-228+24C>A (n.-228+24C>A) c.174+306C>A c.164-1030C>A (n.164-1030C>A) c.-66+24C>A (n.-66+24C>A) n.314+24C>A n.559+24C>A c.-53+306C>A (n.-53+306C>A) c.*253+24C>A (n.*253+24C>A) c.539+24C>A (n.539+24C>A) n.464+24C>A n.576C>A n.432+24C>A n.353+24C>A n.568C>A n.62+2327C>A n.435+24C>A c.347+24C>A (n.347+24C>A) c.398+24C>A (n.398+24C>A) c.-532+24C>A (n.-532+24C>A) c.-132+24C>A (n.-132+24C>A) n.440+24C>A c.-432+24C>A (n.-432+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003667A>C | CA2578823790 | PMS2 | c.250+305T>G (n.250+305T>G) c.353+23T>G (n.353+23T>G) n.620T>G c.-53+23T>G (n.-53+23T>G) c.300+76T>G (n.300+76T>G) c.35+305T>G (n.35+305T>G) n.425+23T>G c.-53+76T>G (n.-53+76T>G) n.433+23T>G n.432T>G c.-228+23T>G (n.-228+23T>G) c.174+305T>G c.164-1031T>G (n.164-1031T>G) c.-66+23T>G (n.-66+23T>G) n.314+23T>G n.559+23T>G c.-53+305T>G (n.-53+305T>G) c.*253+23T>G (n.*253+23T>G) c.539+23T>G (n.539+23T>G) n.464+23T>G n.575T>G n.432+23T>G n.353+23T>G n.567T>G n.62+2326T>G n.435+23T>G c.347+23T>G (n.347+23T>G) c.398+23T>G (n.398+23T>G) c.-532+23T>G (n.-532+23T>G) c.-132+23T>G (n.-132+23T>G) n.440+23T>G c.-432+23T>G (n.-432+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003667A>G | CA2681678927 | PMS2 | c.250+305T>C (n.250+305T>C) c.353+23T>C (n.353+23T>C) n.620T>C c.-53+23T>C (n.-53+23T>C) c.300+76T>C (n.300+76T>C) c.35+305T>C (n.35+305T>C) n.425+23T>C c.-53+76T>C (n.-53+76T>C) n.433+23T>C n.432T>C c.-228+23T>C (n.-228+23T>C) c.174+305T>C c.164-1031T>C (n.164-1031T>C) c.-66+23T>C (n.-66+23T>C) n.314+23T>C n.559+23T>C c.-53+305T>C (n.-53+305T>C) c.*253+23T>C (n.*253+23T>C) c.539+23T>C (n.539+23T>C) n.464+23T>C n.575T>C n.432+23T>C n.353+23T>C n.567T>C n.62+2326T>C n.435+23T>C c.347+23T>C (n.347+23T>C) c.398+23T>C (n.398+23T>C) c.-532+23T>C (n.-532+23T>C) c.-132+23T>C (n.-132+23T>C) n.440+23T>C c.-432+23T>C (n.-432+23T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003668G>A | CA572549160 | PMS2 | c.250+304C>T (n.250+304C>T) c.353+22C>T (n.353+22C>T) n.619C>T c.-53+22C>T (n.-53+22C>T) c.300+75C>T (n.300+75C>T) c.35+304C>T (n.35+304C>T) n.425+22C>T c.-53+75C>T (n.-53+75C>T) n.433+22C>T n.431C>T c.-228+22C>T (n.-228+22C>T) c.174+304C>T c.164-1032C>T (n.164-1032C>T) c.-66+22C>T (n.-66+22C>T) n.314+22C>T n.559+22C>T c.-53+304C>T (n.-53+304C>T) c.*253+22C>T (n.*253+22C>T) c.539+22C>T (n.539+22C>T) n.464+22C>T n.574C>T n.432+22C>T n.353+22C>T n.566C>T n.62+2325C>T n.435+22C>T c.347+22C>T (n.347+22C>T) c.398+22C>T (n.398+22C>T) c.-532+22C>T (n.-532+22C>T) c.-132+22C>T (n.-132+22C>T) n.440+22C>T c.-432+22C>T (n.-432+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003668G>C | CA153247753 | PMS2 | c.250+304C>G (n.250+304C>G) c.353+22C>G (n.353+22C>G) n.619C>G c.-53+22C>G (n.-53+22C>G) c.300+75C>G (n.300+75C>G) c.35+304C>G (n.35+304C>G) n.425+22C>G c.-53+75C>G (n.-53+75C>G) n.433+22C>G n.431C>G c.-228+22C>G (n.-228+22C>G) c.174+304C>G c.164-1032C>G (n.164-1032C>G) c.-66+22C>G (n.-66+22C>G) n.314+22C>G n.559+22C>G c.-53+304C>G (n.-53+304C>G) c.*253+22C>G (n.*253+22C>G) c.539+22C>G (n.539+22C>G) n.464+22C>G n.574C>G n.432+22C>G n.353+22C>G n.566C>G n.62+2325C>G n.435+22C>G c.347+22C>G (n.347+22C>G) c.398+22C>G (n.398+22C>G) c.-532+22C>G (n.-532+22C>G) c.-132+22C>G (n.-132+22C>G) n.440+22C>G c.-432+22C>G (n.-432+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003668G= | CA1685261663 | PMS2 | c.250+304C= (n.250+304C=) c.353+22C= (n.353+22C=) n.619C= c.-53+22C= (n.-53+22C=) c.300+75C= (n.300+75C=) c.35+304C= (n.35+304C=) n.425+22C= c.-53+75C= (n.-53+75C=) n.433+22C= n.431C= c.-228+22C= (n.-228+22C=) c.174+304C= c.164-1032C= (n.164-1032C=) c.-66+22C= (n.-66+22C=) n.314+22C= n.559+22C= c.-53+304C= (n.-53+304C=) c.*253+22C= (n.*253+22C=) c.539+22C= (n.539+22C=) n.464+22C= n.574C= n.432+22C= n.353+22C= n.566C= n.62+2325C= n.435+22C= c.347+22C= (n.347+22C=) c.398+22C= (n.398+22C=) c.-532+22C= (n.-532+22C=) c.-132+22C= (n.-132+22C=) n.440+22C= c.-432+22C= (n.-432+22C=) | |
7 | g.6003668G>T | CA2681678928 | PMS2 | c.250+304C>A (n.250+304C>A) c.353+22C>A (n.353+22C>A) n.619C>A c.-53+22C>A (n.-53+22C>A) c.300+75C>A (n.300+75C>A) c.35+304C>A (n.35+304C>A) n.425+22C>A c.-53+75C>A (n.-53+75C>A) n.433+22C>A n.431C>A c.-228+22C>A (n.-228+22C>A) c.174+304C>A c.164-1032C>A (n.164-1032C>A) c.-66+22C>A (n.-66+22C>A) n.314+22C>A n.559+22C>A c.-53+304C>A (n.-53+304C>A) c.*253+22C>A (n.*253+22C>A) c.539+22C>A (n.539+22C>A) n.464+22C>A n.574C>A n.432+22C>A n.353+22C>A n.566C>A n.62+2325C>A n.435+22C>A c.347+22C>A (n.347+22C>A) c.398+22C>A (n.398+22C>A) c.-532+22C>A (n.-532+22C>A) c.-132+22C>A (n.-132+22C>A) n.440+22C>A c.-432+22C>A (n.-432+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003669T>A | CA2681678929 | PMS2 | c.250+303A>T (n.250+303A>T) c.353+21A>T (n.353+21A>T) n.618A>T c.-53+21A>T (n.-53+21A>T) c.300+74A>T (n.300+74A>T) c.35+303A>T (n.35+303A>T) n.425+21A>T c.-53+74A>T (n.-53+74A>T) n.433+21A>T n.430A>T c.-228+21A>T (n.-228+21A>T) c.174+303A>T c.164-1033A>T (n.164-1033A>T) c.-66+21A>T (n.-66+21A>T) n.314+21A>T n.559+21A>T c.-53+303A>T (n.-53+303A>T) c.*253+21A>T (n.*253+21A>T) c.539+21A>T (n.539+21A>T) n.464+21A>T n.573A>T n.432+21A>T n.353+21A>T n.565A>T n.62+2324A>T n.435+21A>T c.347+21A>T (n.347+21A>T) c.398+21A>T (n.398+21A>T) c.-532+21A>T (n.-532+21A>T) c.-132+21A>T (n.-132+21A>T) n.440+21A>T c.-432+21A>T (n.-432+21A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003669T>C | CA572549161 | PMS2 | c.250+303A>G (n.250+303A>G) c.353+21A>G (n.353+21A>G) n.618A>G c.-53+21A>G (n.-53+21A>G) c.300+74A>G (n.300+74A>G) c.35+303A>G (n.35+303A>G) n.425+21A>G c.-53+74A>G (n.-53+74A>G) n.433+21A>G n.430A>G c.-228+21A>G (n.-228+21A>G) c.174+303A>G c.164-1033A>G (n.164-1033A>G) c.-66+21A>G (n.-66+21A>G) n.314+21A>G n.559+21A>G c.-53+303A>G (n.-53+303A>G) c.*253+21A>G (n.*253+21A>G) c.539+21A>G (n.539+21A>G) n.464+21A>G n.573A>G n.432+21A>G n.353+21A>G n.565A>G n.62+2324A>G n.435+21A>G c.347+21A>G (n.347+21A>G) c.398+21A>G (n.398+21A>G) c.-532+21A>G (n.-532+21A>G) c.-132+21A>G (n.-132+21A>G) n.440+21A>G c.-432+21A>G (n.-432+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003669T= | CA1685261664 | PMS2 | c.250+303A= (n.250+303A=) c.353+21A= (n.353+21A=) n.618A= c.-53+21A= (n.-53+21A=) c.300+74A= (n.300+74A=) c.35+303A= (n.35+303A=) n.425+21A= c.-53+74A= (n.-53+74A=) n.433+21A= n.430A= c.-228+21A= (n.-228+21A=) c.174+303A= c.164-1033A= (n.164-1033A=) c.-66+21A= (n.-66+21A=) n.314+21A= n.559+21A= c.-53+303A= (n.-53+303A=) c.*253+21A= (n.*253+21A=) c.539+21A= (n.539+21A=) n.464+21A= n.573A= n.432+21A= n.353+21A= n.565A= n.62+2324A= n.435+21A= c.347+21A= (n.347+21A=) c.398+21A= (n.398+21A=) c.-532+21A= (n.-532+21A=) c.-132+21A= (n.-132+21A=) n.440+21A= c.-432+21A= (n.-432+21A=) | |
7 | g.6003670G>A | CA572549164 | PMS2 | c.250+302C>T (n.250+302C>T) c.353+20C>T (n.353+20C>T) n.617C>T c.-53+20C>T (n.-53+20C>T) c.300+73C>T (n.300+73C>T) c.35+302C>T (n.35+302C>T) n.425+20C>T c.-53+73C>T (n.-53+73C>T) n.433+20C>T n.429C>T c.-228+20C>T (n.-228+20C>T) c.174+302C>T c.164-1034C>T (n.164-1034C>T) c.-66+20C>T (n.-66+20C>T) n.314+20C>T n.559+20C>T c.-53+302C>T (n.-53+302C>T) c.*253+20C>T (n.*253+20C>T) c.539+20C>T (n.539+20C>T) n.464+20C>T n.572C>T n.432+20C>T n.353+20C>T n.564C>T n.62+2323C>T n.435+20C>T c.347+20C>T (n.347+20C>T) c.398+20C>T (n.398+20C>T) c.-532+20C>T (n.-532+20C>T) c.-132+20C>T (n.-132+20C>T) n.440+20C>T c.-432+20C>T (n.-432+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003670G= | CA1685261665 | PMS2 | c.250+302C= (n.250+302C=) c.353+20C= (n.353+20C=) n.617C= c.-53+20C= (n.-53+20C=) c.300+73C= (n.300+73C=) c.35+302C= (n.35+302C=) n.425+20C= c.-53+73C= (n.-53+73C=) n.433+20C= n.429C= c.-228+20C= (n.-228+20C=) c.174+302C= c.164-1034C= (n.164-1034C=) c.-66+20C= (n.-66+20C=) n.314+20C= n.559+20C= c.-53+302C= (n.-53+302C=) c.*253+20C= (n.*253+20C=) c.539+20C= (n.539+20C=) n.464+20C= n.572C= n.432+20C= n.353+20C= n.564C= n.62+2323C= n.435+20C= c.347+20C= (n.347+20C=) c.398+20C= (n.398+20C=) c.-532+20C= (n.-532+20C=) c.-132+20C= (n.-132+20C=) n.440+20C= c.-432+20C= (n.-432+20C=) | |
7 | g.6003670G>T | CA2578823792 | PMS2 | c.250+302C>A (n.250+302C>A) c.353+20C>A (n.353+20C>A) n.617C>A c.-53+20C>A (n.-53+20C>A) c.300+73C>A (n.300+73C>A) c.35+302C>A (n.35+302C>A) n.425+20C>A c.-53+73C>A (n.-53+73C>A) n.433+20C>A n.429C>A c.-228+20C>A (n.-228+20C>A) c.174+302C>A c.164-1034C>A (n.164-1034C>A) c.-66+20C>A (n.-66+20C>A) n.314+20C>A n.559+20C>A c.-53+302C>A (n.-53+302C>A) c.*253+20C>A (n.*253+20C>A) c.539+20C>A (n.539+20C>A) n.464+20C>A n.572C>A n.432+20C>A n.353+20C>A n.564C>A n.62+2323C>A n.435+20C>A c.347+20C>A (n.347+20C>A) c.398+20C>A (n.398+20C>A) c.-532+20C>A (n.-532+20C>A) c.-132+20C>A (n.-132+20C>A) n.440+20C>A c.-432+20C>A (n.-432+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003671del | CA2578823791 | PMS2 | c.250+302del (n.250+302del) c.353+20del (n.353+20del) n.617del c.-53+20del (n.-53+20del) c.300+73del (n.300+73del) c.35+302del (n.35+302del) n.425+20del c.-53+73del (n.-53+73del) n.433+20del n.429del c.-228+20del (n.-228+20del) c.174+302del c.164-1034del (n.164-1034del) c.-66+20del (n.-66+20del) n.314+20del n.559+20del c.-53+302del (n.-53+302del) c.*253+20del (n.*253+20del) c.539+20del (n.539+20del) n.464+20del n.572del n.432+20del n.353+20del n.564del n.62+2323del n.435+20del c.347+20del (n.347+20del) c.398+20del (n.398+20del) c.-532+20del (n.-532+20del) c.-132+20del (n.-132+20del) n.440+20del c.-432+20del (n.-432+20del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003671G>A | CA572549165 | PMS2 | c.250+301C>T (n.250+301C>T) c.353+19C>T (n.353+19C>T) n.616C>T c.-53+19C>T (n.-53+19C>T) c.300+72C>T (n.300+72C>T) c.35+301C>T (n.35+301C>T) n.425+19C>T c.-53+72C>T (n.-53+72C>T) n.433+19C>T n.428C>T c.-228+19C>T (n.-228+19C>T) c.174+301C>T c.164-1035C>T (n.164-1035C>T) c.-66+19C>T (n.-66+19C>T) n.314+19C>T n.559+19C>T c.-53+301C>T (n.-53+301C>T) c.*253+19C>T (n.*253+19C>T) c.539+19C>T (n.539+19C>T) n.464+19C>T n.571C>T n.432+19C>T n.353+19C>T n.563C>T n.62+2322C>T n.435+19C>T c.347+19C>T (n.347+19C>T) c.398+19C>T (n.398+19C>T) c.-532+19C>T (n.-532+19C>T) c.-132+19C>T (n.-132+19C>T) n.440+19C>T c.-432+19C>T (n.-432+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003671G>C | CA840194323 | PMS2 | c.250+301C>G (n.250+301C>G) c.353+19C>G (n.353+19C>G) n.616C>G c.-53+19C>G (n.-53+19C>G) c.300+72C>G (n.300+72C>G) c.35+301C>G (n.35+301C>G) n.425+19C>G c.-53+72C>G (n.-53+72C>G) n.433+19C>G n.428C>G c.-228+19C>G (n.-228+19C>G) c.174+301C>G c.164-1035C>G (n.164-1035C>G) c.-66+19C>G (n.-66+19C>G) n.314+19C>G n.559+19C>G c.-53+301C>G (n.-53+301C>G) c.*253+19C>G (n.*253+19C>G) c.539+19C>G (n.539+19C>G) n.464+19C>G n.571C>G n.432+19C>G n.353+19C>G n.563C>G n.62+2322C>G n.435+19C>G c.347+19C>G (n.347+19C>G) c.398+19C>G (n.398+19C>G) c.-532+19C>G (n.-532+19C>G) c.-132+19C>G (n.-132+19C>G) n.440+19C>G c.-432+19C>G (n.-432+19C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003671G= | CA1685261667 | PMS2 | c.250+301C= (n.250+301C=) c.353+19C= (n.353+19C=) n.616C= c.-53+19C= (n.-53+19C=) c.300+72C= (n.300+72C=) c.35+301C= (n.35+301C=) n.425+19C= c.-53+72C= (n.-53+72C=) n.433+19C= n.428C= c.-228+19C= (n.-228+19C=) c.174+301C= c.164-1035C= (n.164-1035C=) c.-66+19C= (n.-66+19C=) n.314+19C= n.559+19C= c.-53+301C= (n.-53+301C=) c.*253+19C= (n.*253+19C=) c.539+19C= (n.539+19C=) n.464+19C= n.571C= n.432+19C= n.353+19C= n.563C= n.62+2322C= n.435+19C= c.347+19C= (n.347+19C=) c.398+19C= (n.398+19C=) c.-532+19C= (n.-532+19C=) c.-132+19C= (n.-132+19C=) n.440+19C= c.-432+19C= (n.-432+19C=) | |
7 | g.6003671G>T | CA2681678930 | PMS2 | c.250+301C>A (n.250+301C>A) c.353+19C>A (n.353+19C>A) n.616C>A c.-53+19C>A (n.-53+19C>A) c.300+72C>A (n.300+72C>A) c.35+301C>A (n.35+301C>A) n.425+19C>A c.-53+72C>A (n.-53+72C>A) n.433+19C>A n.428C>A c.-228+19C>A (n.-228+19C>A) c.174+301C>A c.164-1035C>A (n.164-1035C>A) c.-66+19C>A (n.-66+19C>A) n.314+19C>A n.559+19C>A c.-53+301C>A (n.-53+301C>A) c.*253+19C>A (n.*253+19C>A) c.539+19C>A (n.539+19C>A) n.464+19C>A n.571C>A n.432+19C>A n.353+19C>A n.563C>A n.62+2322C>A n.435+19C>A c.347+19C>A (n.347+19C>A) c.398+19C>A (n.398+19C>A) c.-532+19C>A (n.-532+19C>A) c.-132+19C>A (n.-132+19C>A) n.440+19C>A c.-432+19C>A (n.-432+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003672A>G | CA2573141976 | PMS2 | c.250+300T>C (n.250+300T>C) c.353+18T>C (n.353+18T>C) n.615T>C c.-53+18T>C (n.-53+18T>C) c.300+71T>C (n.300+71T>C) c.35+300T>C (n.35+300T>C) n.425+18T>C c.-53+71T>C (n.-53+71T>C) n.433+18T>C n.427T>C c.-228+18T>C (n.-228+18T>C) c.174+300T>C c.164-1036T>C (n.164-1036T>C) c.-66+18T>C (n.-66+18T>C) n.314+18T>C n.559+18T>C c.-53+300T>C (n.-53+300T>C) c.*253+18T>C (n.*253+18T>C) c.539+18T>C (n.539+18T>C) n.464+18T>C n.570T>C n.432+18T>C n.353+18T>C n.562T>C n.62+2321T>C n.435+18T>C c.347+18T>C (n.347+18T>C) c.398+18T>C (n.398+18T>C) c.-532+18T>C (n.-532+18T>C) c.-132+18T>C (n.-132+18T>C) n.440+18T>C c.-432+18T>C (n.-432+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003672A>T | CA2713824504 | PMS2 | c.250+300T>A (n.250+300T>A) c.353+18T>A (n.353+18T>A) n.615T>A c.-53+18T>A (n.-53+18T>A) c.300+71T>A (n.300+71T>A) c.35+300T>A (n.35+300T>A) n.425+18T>A c.-53+71T>A (n.-53+71T>A) n.433+18T>A n.427T>A c.-228+18T>A (n.-228+18T>A) c.174+300T>A c.164-1036T>A (n.164-1036T>A) c.-66+18T>A (n.-66+18T>A) n.314+18T>A n.559+18T>A c.-53+300T>A (n.-53+300T>A) c.*253+18T>A (n.*253+18T>A) c.539+18T>A (n.539+18T>A) n.464+18T>A n.570T>A n.432+18T>A n.353+18T>A n.562T>A n.62+2321T>A n.435+18T>A c.347+18T>A (n.347+18T>A) c.398+18T>A (n.398+18T>A) c.-532+18T>A (n.-532+18T>A) c.-132+18T>A (n.-132+18T>A) n.440+18T>A c.-432+18T>A (n.-432+18T>A) | dbSNP |
7 | g.6003673T>A | CA2573141977 | PMS2 | c.250+299A>T (n.250+299A>T) c.353+17A>T (n.353+17A>T) n.614A>T c.-53+17A>T (n.-53+17A>T) c.300+70A>T (n.300+70A>T) c.35+299A>T (n.35+299A>T) n.425+17A>T c.-53+70A>T (n.-53+70A>T) n.433+17A>T n.426A>T c.-228+17A>T (n.-228+17A>T) c.174+299A>T c.164-1037A>T (n.164-1037A>T) c.-66+17A>T (n.-66+17A>T) n.314+17A>T n.559+17A>T c.-53+299A>T (n.-53+299A>T) c.*253+17A>T (n.*253+17A>T) c.539+17A>T (n.539+17A>T) n.464+17A>T n.569A>T n.432+17A>T n.353+17A>T n.561A>T n.62+2320A>T n.435+17A>T c.347+17A>T (n.347+17A>T) c.398+17A>T (n.398+17A>T) c.-532+17A>T (n.-532+17A>T) c.-132+17A>T (n.-132+17A>T) n.440+17A>T c.-432+17A>T (n.-432+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003673T>C | CA2681678931 | PMS2 | c.250+299A>G (n.250+299A>G) c.353+17A>G (n.353+17A>G) n.614A>G c.-53+17A>G (n.-53+17A>G) c.300+70A>G (n.300+70A>G) c.35+299A>G (n.35+299A>G) n.425+17A>G c.-53+70A>G (n.-53+70A>G) n.433+17A>G n.426A>G c.-228+17A>G (n.-228+17A>G) c.174+299A>G c.164-1037A>G (n.164-1037A>G) c.-66+17A>G (n.-66+17A>G) n.314+17A>G n.559+17A>G c.-53+299A>G (n.-53+299A>G) c.*253+17A>G (n.*253+17A>G) c.539+17A>G (n.539+17A>G) n.464+17A>G n.569A>G n.432+17A>G n.353+17A>G n.561A>G n.62+2320A>G n.435+17A>G c.347+17A>G (n.347+17A>G) c.398+17A>G (n.398+17A>G) c.-532+17A>G (n.-532+17A>G) c.-132+17A>G (n.-132+17A>G) n.440+17A>G c.-432+17A>G (n.-432+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003674A>G | CA2713824547 | PMS2 | c.250+298T>C (n.250+298T>C) c.353+16T>C (n.353+16T>C) n.613T>C c.-53+16T>C (n.-53+16T>C) c.300+69T>C (n.300+69T>C) c.35+298T>C (n.35+298T>C) n.425+16T>C c.-53+69T>C (n.-53+69T>C) n.433+16T>C n.425T>C c.-228+16T>C (n.-228+16T>C) c.174+298T>C c.164-1038T>C (n.164-1038T>C) c.-66+16T>C (n.-66+16T>C) n.314+16T>C n.559+16T>C c.-53+298T>C (n.-53+298T>C) c.*253+16T>C (n.*253+16T>C) c.539+16T>C (n.539+16T>C) n.464+16T>C n.568T>C n.432+16T>C n.353+16T>C n.560T>C n.62+2319T>C n.435+16T>C c.347+16T>C (n.347+16T>C) c.398+16T>C (n.398+16T>C) c.-532+16T>C (n.-532+16T>C) c.-132+16T>C (n.-132+16T>C) n.440+16T>C c.-432+16T>C (n.-432+16T>C) | dbSNP |
7 | g.6003678dup | CA2681678932 | PMS2 | c.250+298dup (n.250+298dup) c.353+16dup (n.353+16dup) n.613dup c.-53+16dup (n.-53+16dup) c.300+69dup (n.300+69dup) c.35+298dup (n.35+298dup) n.425+16dup c.-53+69dup (n.-53+69dup) n.433+16dup n.425dup c.-228+16dup (n.-228+16dup) c.174+298dup c.164-1038dup (n.164-1038dup) c.-66+16dup (n.-66+16dup) n.314+16dup n.559+16dup c.-53+298dup (n.-53+298dup) c.*253+16dup (n.*253+16dup) c.539+16dup (n.539+16dup) n.464+16dup n.568dup n.432+16dup n.353+16dup n.560dup n.62+2319dup n.435+16dup c.347+16dup (n.347+16dup) c.398+16dup (n.398+16dup) c.-532+16dup (n.-532+16dup) c.-132+16dup (n.-132+16dup) n.440+16dup c.-432+16dup (n.-432+16dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6003678del | CA2578823793 | PMS2 | c.250+298del (n.250+298del) c.353+16del (n.353+16del) n.613del c.-53+16del (n.-53+16del) c.300+69del (n.300+69del) c.35+298del (n.35+298del) n.425+16del c.-53+69del (n.-53+69del) n.433+16del n.425del c.-228+16del (n.-228+16del) c.174+298del c.164-1038del (n.164-1038del) c.-66+16del (n.-66+16del) n.314+16del n.559+16del c.-53+298del (n.-53+298del) c.*253+16del (n.*253+16del) c.539+16del (n.539+16del) n.464+16del n.568del n.432+16del n.353+16del n.560del n.62+2319del n.435+16del c.347+16del (n.347+16del) c.398+16del (n.398+16del) c.-532+16del (n.-532+16del) c.-132+16del (n.-132+16del) n.440+16del c.-432+16del (n.-432+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003677_6003678del | CA2681678933 | PMS2 | c.250+297_250+298del (n.250+297_250+298del) c.353+15_353+16del (n.353+15_353+16del) n.612_613del c.-53+15_-53+16del (n.-53+15_-53+16del) c.300+68_300+69del (n.300+68_300+69del) c.35+297_35+298del (n.35+297_35+298del) n.425+15_425+16del c.-53+68_-53+69del (n.-53+68_-53+69del) n.433+15_433+16del n.424_425del c.-228+15_-228+16del (n.-228+15_-228+16del) c.174+297_174+298del c.164-1039_164-1038del (n.164-1039_164-1038del) c.-66+15_-66+16del (n.-66+15_-66+16del) n.314+15_314+16del n.559+15_559+16del c.-53+297_-53+298del (n.-53+297_-53+298del) c.*253+15_*253+16del (n.*253+15_*253+16del) c.539+15_539+16del (n.539+15_539+16del) n.464+15_464+16del n.567_568del n.432+15_432+16del n.353+15_353+16del n.559_560del n.62+2318_62+2319del n.435+15_435+16del c.347+15_347+16del (n.347+15_347+16del) c.398+15_398+16del (n.398+15_398+16del) c.-532+15_-532+16del (n.-532+15_-532+16del) c.-132+15_-132+16del (n.-132+15_-132+16del) n.440+15_440+16del c.-432+15_-432+16del (n.-432+15_-432+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003675A>C | CA2573141978 | PMS2 | c.250+297T>G (n.250+297T>G) c.353+15T>G (n.353+15T>G) n.612T>G c.-53+15T>G (n.-53+15T>G) c.300+68T>G (n.300+68T>G) c.35+297T>G (n.35+297T>G) n.425+15T>G c.-53+68T>G (n.-53+68T>G) n.433+15T>G n.424T>G c.-228+15T>G (n.-228+15T>G) c.174+297T>G c.164-1039T>G (n.164-1039T>G) c.-66+15T>G (n.-66+15T>G) n.314+15T>G n.559+15T>G c.-53+297T>G (n.-53+297T>G) c.*253+15T>G (n.*253+15T>G) c.539+15T>G (n.539+15T>G) n.464+15T>G n.567T>G n.432+15T>G n.353+15T>G n.559T>G n.62+2318T>G n.435+15T>G c.347+15T>G (n.347+15T>G) c.398+15T>G (n.398+15T>G) c.-532+15T>G (n.-532+15T>G) c.-132+15T>G (n.-132+15T>G) n.440+15T>G c.-432+15T>G (n.-432+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003676A= | CA1685261668 | PMS2 | c.250+296T= (n.250+296T=) c.353+14T= (n.353+14T=) n.611T= c.-53+14T= (n.-53+14T=) c.300+67T= (n.300+67T=) c.35+296T= (n.35+296T=) n.425+14T= c.-53+67T= (n.-53+67T=) n.433+14T= n.423T= c.-228+14T= (n.-228+14T=) c.174+296T= c.164-1040T= (n.164-1040T=) c.-66+14T= (n.-66+14T=) n.314+14T= n.559+14T= c.-53+296T= (n.-53+296T=) c.*253+14T= (n.*253+14T=) c.539+14T= (n.539+14T=) n.464+14T= n.566T= n.432+14T= n.353+14T= n.558T= n.62+2317T= n.435+14T= c.347+14T= (n.347+14T=) c.398+14T= (n.398+14T=) c.-532+14T= (n.-532+14T=) c.-132+14T= (n.-132+14T=) n.440+14T= c.-432+14T= (n.-432+14T=) | |
7 | g.6003676A>C | CA049317 | PMS2 | c.250+296T>G (n.250+296T>G) c.353+14T>G (n.353+14T>G) n.611T>G c.-53+14T>G (n.-53+14T>G) c.300+67T>G (n.300+67T>G) c.35+296T>G (n.35+296T>G) n.425+14T>G c.-53+67T>G (n.-53+67T>G) n.433+14T>G n.423T>G c.-228+14T>G (n.-228+14T>G) c.174+296T>G c.164-1040T>G (n.164-1040T>G) c.-66+14T>G (n.-66+14T>G) n.314+14T>G n.559+14T>G c.-53+296T>G (n.-53+296T>G) c.*253+14T>G (n.*253+14T>G) c.539+14T>G (n.539+14T>G) n.464+14T>G n.566T>G n.432+14T>G n.353+14T>G n.558T>G n.62+2317T>G n.435+14T>G c.347+14T>G (n.347+14T>G) c.398+14T>G (n.398+14T>G) c.-532+14T>G (n.-532+14T>G) c.-132+14T>G (n.-132+14T>G) n.440+14T>G c.-432+14T>G (n.-432+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003676A>G | CA2681678934 | PMS2 | c.250+296T>C (n.250+296T>C) c.353+14T>C (n.353+14T>C) n.611T>C c.-53+14T>C (n.-53+14T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) c.35+296T>C (n.35+296T>C) n.425+14T>C c.-53+67T>C (n.-53+67T>C) n.433+14T>C n.423T>C c.-228+14T>C (n.-228+14T>C) c.174+296T>C c.164-1040T>C (n.164-1040T>C) c.-66+14T>C (n.-66+14T>C) n.314+14T>C n.559+14T>C c.-53+296T>C (n.-53+296T>C) c.*253+14T>C (n.*253+14T>C) c.539+14T>C (n.539+14T>C) n.464+14T>C n.566T>C n.432+14T>C n.353+14T>C n.558T>C n.62+2317T>C n.435+14T>C c.347+14T>C (n.347+14T>C) c.398+14T>C (n.398+14T>C) c.-532+14T>C (n.-532+14T>C) c.-132+14T>C (n.-132+14T>C) n.440+14T>C c.-432+14T>C (n.-432+14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003677A>G | CA2681678935 | PMS2 | c.250+295T>C (n.250+295T>C) c.353+13T>C (n.353+13T>C) n.610T>C c.-53+13T>C (n.-53+13T>C) c.300+66T>C (n.300+66T>C) c.35+295T>C (n.35+295T>C) n.425+13T>C c.-53+66T>C (n.-53+66T>C) n.433+13T>C n.422T>C c.-228+13T>C (n.-228+13T>C) c.174+295T>C c.164-1041T>C (n.164-1041T>C) c.-66+13T>C (n.-66+13T>C) n.314+13T>C n.559+13T>C c.-53+295T>C (n.-53+295T>C) c.*253+13T>C (n.*253+13T>C) c.539+13T>C (n.539+13T>C) n.464+13T>C n.565T>C n.432+13T>C n.353+13T>C n.557T>C n.62+2316T>C n.435+13T>C c.347+13T>C (n.347+13T>C) c.398+13T>C (n.398+13T>C) c.-532+13T>C (n.-532+13T>C) c.-132+13T>C (n.-132+13T>C) n.440+13T>C c.-432+13T>C (n.-432+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003678A>G | CA2681678936 | PMS2 | c.250+294T>C (n.250+294T>C) c.353+12T>C (n.353+12T>C) n.609T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) c.300+65T>C (n.300+65T>C) c.35+294T>C (n.35+294T>C) n.425+12T>C c.-53+65T>C (n.-53+65T>C) n.433+12T>C n.421T>C c.-228+12T>C (n.-228+12T>C) c.174+294T>C c.164-1042T>C (n.164-1042T>C) c.-66+12T>C (n.-66+12T>C) n.314+12T>C n.559+12T>C c.-53+294T>C (n.-53+294T>C) c.*253+12T>C (n.*253+12T>C) c.539+12T>C (n.539+12T>C) n.464+12T>C n.564T>C n.432+12T>C n.353+12T>C n.556T>C n.62+2315T>C n.435+12T>C c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.398+12T>C (n.398+12T>C) c.-532+12T>C (n.-532+12T>C) c.-132+12T>C (n.-132+12T>C) n.440+12T>C c.-432+12T>C (n.-432+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003678A>T | CA2713824567 | PMS2 | c.250+294T>A (n.250+294T>A) c.353+12T>A (n.353+12T>A) n.609T>A c.-53+12T>A (n.-53+12T>A) c.300+65T>A (n.300+65T>A) c.35+294T>A (n.35+294T>A) n.425+12T>A c.-53+65T>A (n.-53+65T>A) n.433+12T>A n.421T>A c.-228+12T>A (n.-228+12T>A) c.174+294T>A c.164-1042T>A (n.164-1042T>A) c.-66+12T>A (n.-66+12T>A) n.314+12T>A n.559+12T>A c.-53+294T>A (n.-53+294T>A) c.*253+12T>A (n.*253+12T>A) c.539+12T>A (n.539+12T>A) n.464+12T>A n.564T>A n.432+12T>A n.353+12T>A n.556T>A n.62+2315T>A n.435+12T>A c.347+12T>A (n.347+12T>A) c.398+12T>A (n.398+12T>A) c.-532+12T>A (n.-532+12T>A) c.-132+12T>A (n.-132+12T>A) n.440+12T>A c.-432+12T>A (n.-432+12T>A) | dbSNP |
7 | g.6003680_6003681del | CA2713824739 | PMS2 | c.250+293_250+294del (n.250+293_250+294del) c.353+11_353+12del (n.353+11_353+12del) n.608_609del c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del) c.300+64_300+65del (n.300+64_300+65del) c.35+293_35+294del (n.35+293_35+294del) n.425+11_425+12del c.-53+64_-53+65del (n.-53+64_-53+65del) n.433+11_433+12del n.420_421del c.-228+11_-228+12del (n.-228+11_-228+12del) c.174+293_174+294del c.164-1043_164-1042del (n.164-1043_164-1042del) c.-66+11_-66+12del (n.-66+11_-66+12del) n.314+11_314+12del n.559+11_559+12del c.-53+293_-53+294del (n.-53+293_-53+294del) c.*253+11_*253+12del (n.*253+11_*253+12del) c.539+11_539+12del (n.539+11_539+12del) n.464+11_464+12del n.563_564del n.432+11_432+12del n.353+11_353+12del n.555_556del n.62+2314_62+2315del n.435+11_435+12del c.347+11_347+12del (n.347+11_347+12del) c.398+11_398+12del (n.398+11_398+12del) c.-532+11_-532+12del (n.-532+11_-532+12del) c.-132+11_-132+12del (n.-132+11_-132+12del) n.440+11_440+12del c.-432+11_-432+12del (n.-432+11_-432+12del) | dbSNP |
7 | g.6003679T>A | CA2713824755 | PMS2 | c.250+293A>T (n.250+293A>T) c.353+11A>T (n.353+11A>T) n.608A>T c.-53+11A>T (n.-53+11A>T) c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.35+293A>T (n.35+293A>T) n.425+11A>T c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) n.433+11A>T n.420A>T c.-228+11A>T (n.-228+11A>T) c.174+293A>T c.164-1043A>T (n.164-1043A>T) c.-66+11A>T (n.-66+11A>T) n.314+11A>T n.559+11A>T c.-53+293A>T (n.-53+293A>T) c.*253+11A>T (n.*253+11A>T) c.539+11A>T (n.539+11A>T) n.464+11A>T n.563A>T n.432+11A>T n.353+11A>T n.555A>T n.62+2314A>T n.435+11A>T c.347+11A>T (n.347+11A>T) c.398+11A>T (n.398+11A>T) c.-532+11A>T (n.-532+11A>T) c.-132+11A>T (n.-132+11A>T) n.440+11A>T c.-432+11A>T (n.-432+11A>T) | dbSNP |
7 | g.6003679T>C | CA2580077012 | PMS2 | c.250+293A>G (n.250+293A>G) c.353+11A>G (n.353+11A>G) n.608A>G c.-53+11A>G (n.-53+11A>G) c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.35+293A>G (n.35+293A>G) n.425+11A>G c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) n.433+11A>G n.420A>G c.-228+11A>G (n.-228+11A>G) c.174+293A>G c.164-1043A>G (n.164-1043A>G) c.-66+11A>G (n.-66+11A>G) n.314+11A>G n.559+11A>G c.-53+293A>G (n.-53+293A>G) c.*253+11A>G (n.*253+11A>G) c.539+11A>G (n.539+11A>G) n.464+11A>G n.563A>G n.432+11A>G n.353+11A>G n.555A>G n.62+2314A>G n.435+11A>G c.347+11A>G (n.347+11A>G) c.398+11A>G (n.398+11A>G) c.-532+11A>G (n.-532+11A>G) c.-132+11A>G (n.-132+11A>G) n.440+11A>G c.-432+11A>G (n.-432+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003680A= | CA1685261670 | PMS2 | c.250+292T= (n.250+292T=) c.353+10T= (n.353+10T=) n.607T= c.-53+10T= (n.-53+10T=) c.300+63T= (n.300+63T=) c.35+292T= (n.35+292T=) n.425+10T= c.-53+63T= (n.-53+63T=) n.433+10T= n.419T= c.-228+10T= (n.-228+10T=) c.174+292T= c.164-1044T= (n.164-1044T=) c.-66+10T= (n.-66+10T=) n.314+10T= n.559+10T= c.-53+292T= (n.-53+292T=) c.*253+10T= (n.*253+10T=) c.539+10T= (n.539+10T=) n.464+10T= n.562T= n.432+10T= n.353+10T= n.554T= n.62+2313T= n.435+10T= c.347+10T= (n.347+10T=) c.398+10T= (n.398+10T=) c.-532+10T= (n.-532+10T=) c.-132+10T= (n.-132+10T=) n.440+10T= c.-432+10T= (n.-432+10T=) | |
7 | g.6003680A>G | CA658657653 | PMS2 | c.250+292T>C (n.250+292T>C) c.353+10T>C (n.353+10T>C) n.607T>C c.-53+10T>C (n.-53+10T>C) c.300+63T>C (n.300+63T>C) c.35+292T>C (n.35+292T>C) n.425+10T>C c.-53+63T>C (n.-53+63T>C) n.433+10T>C n.419T>C c.-228+10T>C (n.-228+10T>C) c.174+292T>C c.164-1044T>C (n.164-1044T>C) c.-66+10T>C (n.-66+10T>C) n.314+10T>C n.559+10T>C c.-53+292T>C (n.-53+292T>C) c.*253+10T>C (n.*253+10T>C) c.539+10T>C (n.539+10T>C) n.464+10T>C n.562T>C n.432+10T>C n.353+10T>C n.554T>C n.62+2313T>C n.435+10T>C c.347+10T>C (n.347+10T>C) c.398+10T>C (n.398+10T>C) c.-532+10T>C (n.-532+10T>C) c.-132+10T>C (n.-132+10T>C) n.440+10T>C c.-432+10T>C (n.-432+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003680A>T | CA2681678937 | PMS2 | c.250+292T>A (n.250+292T>A) c.353+10T>A (n.353+10T>A) n.607T>A c.-53+10T>A (n.-53+10T>A) c.300+63T>A (n.300+63T>A) c.35+292T>A (n.35+292T>A) n.425+10T>A c.-53+63T>A (n.-53+63T>A) n.433+10T>A n.419T>A c.-228+10T>A (n.-228+10T>A) c.174+292T>A c.164-1044T>A (n.164-1044T>A) c.-66+10T>A (n.-66+10T>A) n.314+10T>A n.559+10T>A c.-53+292T>A (n.-53+292T>A) c.*253+10T>A (n.*253+10T>A) c.539+10T>A (n.539+10T>A) n.464+10T>A n.562T>A n.432+10T>A n.353+10T>A n.554T>A n.62+2313T>A n.435+10T>A c.347+10T>A (n.347+10T>A) c.398+10T>A (n.398+10T>A) c.-532+10T>A (n.-532+10T>A) c.-132+10T>A (n.-132+10T>A) n.440+10T>A c.-432+10T>A (n.-432+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003681T>A | CA2681678938 | PMS2 | c.250+291A>T (n.250+291A>T) c.353+9A>T (n.353+9A>T) n.606A>T c.-53+9A>T (n.-53+9A>T) c.300+62A>T (n.300+62A>T) c.35+291A>T (n.35+291A>T) n.425+9A>T c.-53+62A>T (n.-53+62A>T) n.433+9A>T n.418A>T c.-228+9A>T (n.-228+9A>T) c.174+291A>T c.164-1045A>T (n.164-1045A>T) c.-66+9A>T (n.-66+9A>T) n.314+9A>T n.559+9A>T c.-53+291A>T (n.-53+291A>T) c.*253+9A>T (n.*253+9A>T) c.539+9A>T (n.539+9A>T) n.464+9A>T n.561A>T n.432+9A>T n.353+9A>T n.553A>T n.62+2312A>T n.435+9A>T c.347+9A>T (n.347+9A>T) c.398+9A>T (n.398+9A>T) c.-532+9A>T (n.-532+9A>T) c.-132+9A>T (n.-132+9A>T) n.440+9A>T c.-432+9A>T (n.-432+9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003681T>C | CA2580077013 | PMS2 | c.250+291A>G (n.250+291A>G) c.353+9A>G (n.353+9A>G) n.606A>G c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) c.35+291A>G (n.35+291A>G) n.425+9A>G c.-53+62A>G (n.-53+62A>G) n.433+9A>G n.418A>G c.-228+9A>G (n.-228+9A>G) c.174+291A>G c.164-1045A>G (n.164-1045A>G) c.-66+9A>G (n.-66+9A>G) n.314+9A>G n.559+9A>G c.-53+291A>G (n.-53+291A>G) c.*253+9A>G (n.*253+9A>G) c.539+9A>G (n.539+9A>G) n.464+9A>G n.561A>G n.432+9A>G n.353+9A>G n.553A>G n.62+2312A>G n.435+9A>G c.347+9A>G (n.347+9A>G) c.398+9A>G (n.398+9A>G) c.-532+9A>G (n.-532+9A>G) c.-132+9A>G (n.-132+9A>G) n.440+9A>G c.-432+9A>G (n.-432+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003681T>G | CA011912 | PMS2 | c.250+291A>C (n.250+291A>C) c.353+9A>C (n.353+9A>C) n.606A>C c.-53+9A>C (n.-53+9A>C) c.300+62A>C (n.300+62A>C) c.35+291A>C (n.35+291A>C) n.425+9A>C c.-53+62A>C (n.-53+62A>C) n.433+9A>C n.418A>C c.-228+9A>C (n.-228+9A>C) c.174+291A>C c.164-1045A>C (n.164-1045A>C) c.-66+9A>C (n.-66+9A>C) n.314+9A>C n.559+9A>C c.-53+291A>C (n.-53+291A>C) c.*253+9A>C (n.*253+9A>C) c.539+9A>C (n.539+9A>C) n.464+9A>C n.561A>C n.432+9A>C n.353+9A>C n.553A>C n.62+2312A>C n.435+9A>C c.347+9A>C (n.347+9A>C) c.398+9A>C (n.398+9A>C) c.-532+9A>C (n.-532+9A>C) c.-132+9A>C (n.-132+9A>C) n.440+9A>C c.-432+9A>C (n.-432+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003681T= | CA1685261671 | PMS2 | c.250+291A= (n.250+291A=) c.353+9A= (n.353+9A=) n.606A= c.-53+9A= (n.-53+9A=) c.300+62A= (n.300+62A=) c.35+291A= (n.35+291A=) n.425+9A= c.-53+62A= (n.-53+62A=) n.433+9A= n.418A= c.-228+9A= (n.-228+9A=) c.174+291A= c.164-1045A= (n.164-1045A=) c.-66+9A= (n.-66+9A=) n.314+9A= n.559+9A= c.-53+291A= (n.-53+291A=) c.*253+9A= (n.*253+9A=) c.539+9A= (n.539+9A=) n.464+9A= n.561A= n.432+9A= n.353+9A= n.553A= n.62+2312A= n.435+9A= c.347+9A= (n.347+9A=) c.398+9A= (n.398+9A=) c.-532+9A= (n.-532+9A=) c.-132+9A= (n.-132+9A=) n.440+9A= c.-432+9A= (n.-432+9A=) | |
7 | g.6003682_6003684dup | CA572549166 | PMS2 | c.250+289_250+291dup (n.250+289_250+291dup) c.353+7_353+9dup (n.353+7_353+9dup) n.604_606dup c.-53+7_-53+9dup (n.-53+7_-53+9dup) c.300+60_300+62dup (n.300+60_300+62dup) c.35+289_35+291dup (n.35+289_35+291dup) n.425+7_425+9dup c.-53+60_-53+62dup (n.-53+60_-53+62dup) n.433+7_433+9dup n.416_418dup c.-228+7_-228+9dup (n.-228+7_-228+9dup) c.174+289_174+291dup c.164-1047_164-1045dup (n.164-1047_164-1045dup) c.-66+7_-66+9dup (n.-66+7_-66+9dup) n.314+7_314+9dup n.559+7_559+9dup c.-53+289_-53+291dup (n.-53+289_-53+291dup) c.*253+7_*253+9dup (n.*253+7_*253+9dup) c.539+7_539+9dup (n.539+7_539+9dup) n.464+7_464+9dup n.559_561dup n.432+7_432+9dup n.353+7_353+9dup n.551_553dup n.62+2310_62+2312dup n.435+7_435+9dup c.347+7_347+9dup (n.347+7_347+9dup) c.398+7_398+9dup (n.398+7_398+9dup) c.-532+7_-532+9dup (n.-532+7_-532+9dup) c.-132+7_-132+9dup (n.-132+7_-132+9dup) n.440+7_440+9dup c.-432+7_-432+9dup (n.-432+7_-432+9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003682T>C | CA2681678939 | PMS2 | c.250+290A>G (n.250+290A>G) c.353+8A>G (n.353+8A>G) n.605A>G c.-53+8A>G (n.-53+8A>G) c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.35+290A>G (n.35+290A>G) n.425+8A>G c.-53+61A>G (n.-53+61A>G) n.433+8A>G n.417A>G c.-228+8A>G (n.-228+8A>G) c.174+290A>G c.164-1046A>G (n.164-1046A>G) c.-66+8A>G (n.-66+8A>G) n.314+8A>G n.559+8A>G c.-53+290A>G (n.-53+290A>G) c.*253+8A>G (n.*253+8A>G) c.539+8A>G (n.539+8A>G) n.464+8A>G n.560A>G n.432+8A>G n.353+8A>G n.552A>G n.62+2311A>G n.435+8A>G c.347+8A>G (n.347+8A>G) c.398+8A>G (n.398+8A>G) c.-532+8A>G (n.-532+8A>G) c.-132+8A>G (n.-132+8A>G) n.440+8A>G c.-432+8A>G (n.-432+8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003682T>G | CA2739265449 | PMS2 | c.250+290A>C (n.250+290A>C) c.353+8A>C (n.353+8A>C) n.605A>C c.-53+8A>C (n.-53+8A>C) c.300+61A>C (n.300+61A>C) c.35+290A>C (n.35+290A>C) n.425+8A>C c.-53+61A>C (n.-53+61A>C) n.433+8A>C n.417A>C c.-228+8A>C (n.-228+8A>C) c.174+290A>C c.164-1046A>C (n.164-1046A>C) c.-66+8A>C (n.-66+8A>C) n.314+8A>C n.559+8A>C c.-53+290A>C (n.-53+290A>C) c.*253+8A>C (n.*253+8A>C) c.539+8A>C (n.539+8A>C) n.464+8A>C n.560A>C n.432+8A>C n.353+8A>C n.552A>C n.62+2311A>C n.435+8A>C c.347+8A>C (n.347+8A>C) c.398+8A>C (n.398+8A>C) c.-532+8A>C (n.-532+8A>C) c.-132+8A>C (n.-132+8A>C) n.440+8A>C c.-432+8A>C (n.-432+8A>C) | ClinVar |
7 | g.6003683G>A | CA913188251 | PMS2 | c.250+289C>T (n.250+289C>T) c.353+7C>T (n.353+7C>T) n.604C>T c.-53+7C>T (n.-53+7C>T) c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.35+289C>T (n.35+289C>T) n.425+7C>T c.-53+60C>T (n.-53+60C>T) n.433+7C>T n.416C>T c.-228+7C>T (n.-228+7C>T) c.174+289C>T c.164-1047C>T (n.164-1047C>T) c.-66+7C>T (n.-66+7C>T) n.314+7C>T n.559+7C>T c.-53+289C>T (n.-53+289C>T) c.*253+7C>T (n.*253+7C>T) c.539+7C>T (n.539+7C>T) n.464+7C>T n.559C>T n.432+7C>T n.353+7C>T n.551C>T n.62+2310C>T n.435+7C>T c.347+7C>T (n.347+7C>T) c.398+7C>T (n.398+7C>T) c.-532+7C>T (n.-532+7C>T) c.-132+7C>T (n.-132+7C>T) n.440+7C>T c.-432+7C>T (n.-432+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003683G>C | CA16612287 | PMS2 | c.250+289C>G (n.250+289C>G) c.353+7C>G (n.353+7C>G) n.604C>G c.-53+7C>G (n.-53+7C>G) c.300+60C>G (n.300+60C>G) c.35+289C>G (n.35+289C>G) n.425+7C>G c.-53+60C>G (n.-53+60C>G) n.433+7C>G n.416C>G c.-228+7C>G (n.-228+7C>G) c.174+289C>G c.164-1047C>G (n.164-1047C>G) c.-66+7C>G (n.-66+7C>G) n.314+7C>G n.559+7C>G c.-53+289C>G (n.-53+289C>G) c.*253+7C>G (n.*253+7C>G) c.539+7C>G (n.539+7C>G) n.464+7C>G n.559C>G n.432+7C>G n.353+7C>G n.551C>G n.62+2310C>G n.435+7C>G c.347+7C>G (n.347+7C>G) c.398+7C>G (n.398+7C>G) c.-532+7C>G (n.-532+7C>G) c.-132+7C>G (n.-132+7C>G) n.440+7C>G c.-432+7C>G (n.-432+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003683G= | CA1685261673 | PMS2 | c.250+289C= (n.250+289C=) c.353+7C= (n.353+7C=) n.604C= c.-53+7C= (n.-53+7C=) c.300+60C= (n.300+60C=) c.35+289C= (n.35+289C=) n.425+7C= c.-53+60C= (n.-53+60C=) n.433+7C= n.416C= c.-228+7C= (n.-228+7C=) c.174+289C= c.164-1047C= (n.164-1047C=) c.-66+7C= (n.-66+7C=) n.314+7C= n.559+7C= c.-53+289C= (n.-53+289C=) c.*253+7C= (n.*253+7C=) c.539+7C= (n.539+7C=) n.464+7C= n.559C= n.432+7C= n.353+7C= n.551C= n.62+2310C= n.435+7C= c.347+7C= (n.347+7C=) c.398+7C= (n.398+7C=) c.-532+7C= (n.-532+7C=) c.-132+7C= (n.-132+7C=) n.440+7C= c.-432+7C= (n.-432+7C=) | |
7 | g.6003683G>T | CA16605361 | PMS2 | c.250+289C>A (n.250+289C>A) c.353+7C>A (n.353+7C>A) n.604C>A c.-53+7C>A (n.-53+7C>A) c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.35+289C>A (n.35+289C>A) n.425+7C>A c.-53+60C>A (n.-53+60C>A) n.433+7C>A n.416C>A c.-228+7C>A (n.-228+7C>A) c.174+289C>A c.164-1047C>A (n.164-1047C>A) c.-66+7C>A (n.-66+7C>A) n.314+7C>A n.559+7C>A c.-53+289C>A (n.-53+289C>A) c.*253+7C>A (n.*253+7C>A) c.539+7C>A (n.539+7C>A) n.464+7C>A n.559C>A n.432+7C>A n.353+7C>A n.551C>A n.62+2310C>A n.435+7C>A c.347+7C>A (n.347+7C>A) c.398+7C>A (n.398+7C>A) c.-532+7C>A (n.-532+7C>A) c.-132+7C>A (n.-132+7C>A) n.440+7C>A c.-432+7C>A (n.-432+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003684T>A | CA2713495524 | PMS2 | c.250+288A>T (n.250+288A>T) c.353+6A>T (n.353+6A>T) n.603A>T c.-53+6A>T (n.-53+6A>T) c.300+59A>T (n.300+59A>T) c.35+288A>T (n.35+288A>T) n.425+6A>T c.-53+59A>T (n.-53+59A>T) n.433+6A>T n.415A>T c.-228+6A>T (n.-228+6A>T) c.174+288A>T c.164-1048A>T (n.164-1048A>T) c.-66+6A>T (n.-66+6A>T) n.314+6A>T n.559+6A>T c.-53+288A>T (n.-53+288A>T) c.*253+6A>T (n.*253+6A>T) c.539+6A>T (n.539+6A>T) n.464+6A>T n.558A>T n.432+6A>T n.353+6A>T n.550A>T n.62+2309A>T n.435+6A>T c.347+6A>T (n.347+6A>T) c.398+6A>T (n.398+6A>T) c.-532+6A>T (n.-532+6A>T) c.-132+6A>T (n.-132+6A>T) n.440+6A>T c.-432+6A>T (n.-432+6A>T) | dbSNP |
7 | g.6003684T>C | CA049404 | PMS2 | c.250+288A>G (n.250+288A>G) c.353+6A>G (n.353+6A>G) n.603A>G c.-53+6A>G (n.-53+6A>G) c.300+59A>G (n.300+59A>G) c.35+288A>G (n.35+288A>G) n.425+6A>G c.-53+59A>G (n.-53+59A>G) n.433+6A>G n.415A>G c.-228+6A>G (n.-228+6A>G) c.174+288A>G c.164-1048A>G (n.164-1048A>G) c.-66+6A>G (n.-66+6A>G) n.314+6A>G n.559+6A>G c.-53+288A>G (n.-53+288A>G) c.*253+6A>G (n.*253+6A>G) c.539+6A>G (n.539+6A>G) n.464+6A>G n.558A>G n.432+6A>G n.353+6A>G n.550A>G n.62+2309A>G n.435+6A>G c.347+6A>G (n.347+6A>G) c.398+6A>G (n.398+6A>G) c.-532+6A>G (n.-532+6A>G) c.-132+6A>G (n.-132+6A>G) n.440+6A>G c.-432+6A>G (n.-432+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003684T= | CA1685261676 | PMS2 | c.250+288A= (n.250+288A=) c.353+6A= (n.353+6A=) n.603A= c.-53+6A= (n.-53+6A=) c.300+59A= (n.300+59A=) c.35+288A= (n.35+288A=) n.425+6A= c.-53+59A= (n.-53+59A=) n.433+6A= n.415A= c.-228+6A= (n.-228+6A=) c.174+288A= c.164-1048A= (n.164-1048A=) c.-66+6A= (n.-66+6A=) n.314+6A= n.559+6A= c.-53+288A= (n.-53+288A=) c.*253+6A= (n.*253+6A=) c.539+6A= (n.539+6A=) n.464+6A= n.558A= n.432+6A= n.353+6A= n.550A= n.62+2309A= n.435+6A= c.347+6A= (n.347+6A=) c.398+6A= (n.398+6A=) c.-532+6A= (n.-532+6A=) c.-132+6A= (n.-132+6A=) n.440+6A= c.-432+6A= (n.-432+6A=) | |
7 | g.6003684dup | CA913188252 | PMS2 | c.250+288dup (n.250+288dup) c.353+6dup (n.353+6dup) n.603dup c.-53+6dup (n.-53+6dup) c.300+59dup (n.300+59dup) c.35+288dup (n.35+288dup) n.425+6dup c.-53+59dup (n.-53+59dup) n.433+6dup n.415dup c.-228+6dup (n.-228+6dup) c.174+288dup c.164-1048dup (n.164-1048dup) c.-66+6dup (n.-66+6dup) n.314+6dup n.559+6dup c.-53+288dup (n.-53+288dup) c.*253+6dup (n.*253+6dup) c.539+6dup (n.539+6dup) n.464+6dup n.558dup n.432+6dup n.353+6dup n.550dup n.62+2309dup n.435+6dup c.347+6dup (n.347+6dup) c.398+6dup (n.398+6dup) c.-532+6dup (n.-532+6dup) c.-132+6dup (n.-132+6dup) n.440+6dup c.-432+6dup (n.-432+6dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003685A= | CA1685261678 | PMS2 | c.250+287T= (n.250+287T=) c.353+5T= (n.353+5T=) n.602T= c.-53+5T= (n.-53+5T=) c.300+58T= (n.300+58T=) c.35+287T= (n.35+287T=) n.425+5T= c.-53+58T= (n.-53+58T=) n.433+5T= n.414T= c.-228+5T= (n.-228+5T=) c.174+287T= c.164-1049T= (n.164-1049T=) c.-66+5T= (n.-66+5T=) n.314+5T= n.559+5T= c.-53+287T= (n.-53+287T=) c.*253+5T= (n.*253+5T=) c.539+5T= (n.539+5T=) n.464+5T= n.557T= n.432+5T= n.353+5T= n.549T= n.62+2308T= n.435+5T= c.347+5T= (n.347+5T=) c.398+5T= (n.398+5T=) c.-532+5T= (n.-532+5T=) c.-132+5T= (n.-132+5T=) n.440+5T= c.-432+5T= (n.-432+5T=) | |
7 | g.6003685A>C | CA2713543542 | PMS2 | c.250+287T>G (n.250+287T>G) c.353+5T>G (n.353+5T>G) n.602T>G c.-53+5T>G (n.-53+5T>G) c.300+58T>G (n.300+58T>G) c.35+287T>G (n.35+287T>G) n.425+5T>G c.-53+58T>G (n.-53+58T>G) n.433+5T>G n.414T>G c.-228+5T>G (n.-228+5T>G) c.174+287T>G c.164-1049T>G (n.164-1049T>G) c.-66+5T>G (n.-66+5T>G) n.314+5T>G n.559+5T>G c.-53+287T>G (n.-53+287T>G) c.*253+5T>G (n.*253+5T>G) c.539+5T>G (n.539+5T>G) n.464+5T>G n.557T>G n.432+5T>G n.353+5T>G n.549T>G n.62+2308T>G n.435+5T>G c.347+5T>G (n.347+5T>G) c.398+5T>G (n.398+5T>G) c.-532+5T>G (n.-532+5T>G) c.-132+5T>G (n.-132+5T>G) n.440+5T>G c.-432+5T>G (n.-432+5T>G) | dbSNP |
7 | g.6003685A>G | CA915944836 | PMS2 | c.250+287T>C (n.250+287T>C) c.353+5T>C (n.353+5T>C) n.602T>C c.-53+5T>C (n.-53+5T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) c.35+287T>C (n.35+287T>C) n.425+5T>C c.-53+58T>C (n.-53+58T>C) n.433+5T>C n.414T>C c.-228+5T>C (n.-228+5T>C) c.174+287T>C c.164-1049T>C (n.164-1049T>C) c.-66+5T>C (n.-66+5T>C) n.314+5T>C n.559+5T>C c.-53+287T>C (n.-53+287T>C) c.*253+5T>C (n.*253+5T>C) c.539+5T>C (n.539+5T>C) n.464+5T>C n.557T>C n.432+5T>C n.353+5T>C n.549T>C n.62+2308T>C n.435+5T>C c.347+5T>C (n.347+5T>C) c.398+5T>C (n.398+5T>C) c.-532+5T>C (n.-532+5T>C) c.-132+5T>C (n.-132+5T>C) n.440+5T>C c.-432+5T>C (n.-432+5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003685A>T | CA2713543544 | PMS2 | c.250+287T>A (n.250+287T>A) c.353+5T>A (n.353+5T>A) n.602T>A c.-53+5T>A (n.-53+5T>A) c.300+58T>A (n.300+58T>A) c.35+287T>A (n.35+287T>A) n.425+5T>A c.-53+58T>A (n.-53+58T>A) n.433+5T>A n.414T>A c.-228+5T>A (n.-228+5T>A) c.174+287T>A c.164-1049T>A (n.164-1049T>A) c.-66+5T>A (n.-66+5T>A) n.314+5T>A n.559+5T>A c.-53+287T>A (n.-53+287T>A) c.*253+5T>A (n.*253+5T>A) c.539+5T>A (n.539+5T>A) n.464+5T>A n.557T>A n.432+5T>A n.353+5T>A n.549T>A n.62+2308T>A n.435+5T>A c.347+5T>A (n.347+5T>A) c.398+5T>A (n.398+5T>A) c.-532+5T>A (n.-532+5T>A) c.-132+5T>A (n.-132+5T>A) n.440+5T>A c.-432+5T>A (n.-432+5T>A) | dbSNP |
7 | g.6003685_6003686delinsAT | CA1685261679 | PMS2 | c.250+286_250+287delinsAT (n.250+286_250+287delinsAT) c.353+4_353+5delinsAT (n.353+4_353+5delinsAT) n.601_602delinsAT c.-53+4_-53+5delinsAT (n.-53+4_-53+5delinsAT) c.300+57_300+58delinsAT (n.300+57_300+58delinsAT) c.35+286_35+287delinsAT (n.35+286_35+287delinsAT) n.425+4_425+5delinsAT c.-53+57_-53+58delinsAT (n.-53+57_-53+58delinsAT) n.433+4_433+5delinsAT n.413_414delinsAT c.-228+4_-228+5delinsAT (n.-228+4_-228+5delinsAT) c.174+286_174+287delinsAT c.164-1050_164-1049delinsAT (n.164-1050_164-1049delinsAT) c.-66+4_-66+5delinsAT (n.-66+4_-66+5delinsAT) n.314+4_314+5delinsAT n.559+4_559+5delinsAT c.-53+286_-53+287delinsAT (n.-53+286_-53+287delinsAT) c.*253+4_*253+5delinsAT (n.*253+4_*253+5delinsAT) c.539+4_539+5delinsAT (n.539+4_539+5delinsAT) n.464+4_464+5delinsAT n.556_557delinsAT n.432+4_432+5delinsAT n.353+4_353+5delinsAT n.548_549delinsAT n.62+2307_62+2308delinsAT n.435+4_435+5delinsAT c.347+4_347+5delinsAT (n.347+4_347+5delinsAT) c.398+4_398+5delinsAT (n.398+4_398+5delinsAT) c.-532+4_-532+5delinsAT (n.-532+4_-532+5delinsAT) c.-132+4_-132+5delinsAT (n.-132+4_-132+5delinsAT) n.440+4_440+5delinsAT c.-432+4_-432+5delinsAT (n.-432+4_-432+5delinsAT) | |
7 | g.6003686del | CA1685261680 | PMS2 | c.250+286del (n.250+286del) c.353+4del (n.353+4del) n.601del c.-53+4del (n.-53+4del) c.300+57del (n.300+57del) c.35+286del (n.35+286del) n.425+4del c.-53+57del (n.-53+57del) n.433+4del n.413del c.-228+4del (n.-228+4del) c.174+286del c.164-1050del (n.164-1050del) c.-66+4del (n.-66+4del) n.314+4del n.559+4del c.-53+286del (n.-53+286del) c.*253+4del (n.*253+4del) c.539+4del (n.539+4del) n.464+4del n.556del n.432+4del n.353+4del n.548del n.62+2307del n.435+4del c.347+4del (n.347+4del) c.398+4del (n.398+4del) c.-532+4del (n.-532+4del) c.-132+4del (n.-132+4del) n.440+4del c.-432+4del (n.-432+4del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003686T>A | CA2695207414 | PMS2 | c.250+286A>T (n.250+286A>T) c.353+4A>T (n.353+4A>T) n.601A>T c.-53+4A>T (n.-53+4A>T) c.300+57A>T (n.300+57A>T) c.35+286A>T (n.35+286A>T) n.425+4A>T c.-53+57A>T (n.-53+57A>T) n.433+4A>T n.413A>T c.-228+4A>T (n.-228+4A>T) c.174+286A>T c.164-1050A>T (n.164-1050A>T) c.-66+4A>T (n.-66+4A>T) n.314+4A>T n.559+4A>T c.-53+286A>T (n.-53+286A>T) c.*253+4A>T (n.*253+4A>T) c.539+4A>T (n.539+4A>T) n.464+4A>T n.556A>T n.432+4A>T n.353+4A>T n.548A>T n.62+2307A>T n.435+4A>T c.347+4A>T (n.347+4A>T) c.398+4A>T (n.398+4A>T) c.-532+4A>T (n.-532+4A>T) c.-132+4A>T (n.-132+4A>T) n.440+4A>T c.-432+4A>T (n.-432+4A>T) | dbSNP |
7 | g.6003686T>C | CA049399 | PMS2 | c.250+286A>G (n.250+286A>G) c.353+4A>G (n.353+4A>G) n.601A>G c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.35+286A>G (n.35+286A>G) n.425+4A>G c.-53+57A>G (n.-53+57A>G) n.433+4A>G n.413A>G c.-228+4A>G (n.-228+4A>G) c.174+286A>G c.164-1050A>G (n.164-1050A>G) c.-66+4A>G (n.-66+4A>G) n.314+4A>G n.559+4A>G c.-53+286A>G (n.-53+286A>G) c.*253+4A>G (n.*253+4A>G) c.539+4A>G (n.539+4A>G) n.464+4A>G n.556A>G n.432+4A>G n.353+4A>G n.548A>G n.62+2307A>G n.435+4A>G c.347+4A>G (n.347+4A>G) c.398+4A>G (n.398+4A>G) c.-532+4A>G (n.-532+4A>G) c.-132+4A>G (n.-132+4A>G) n.440+4A>G c.-432+4A>G (n.-432+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003686T>G | CA913188253 | PMS2 | c.250+286A>C (n.250+286A>C) c.353+4A>C (n.353+4A>C) n.601A>C c.-53+4A>C (n.-53+4A>C) c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.35+286A>C (n.35+286A>C) n.425+4A>C c.-53+57A>C (n.-53+57A>C) n.433+4A>C n.413A>C c.-228+4A>C (n.-228+4A>C) c.174+286A>C c.164-1050A>C (n.164-1050A>C) c.-66+4A>C (n.-66+4A>C) n.314+4A>C n.559+4A>C c.-53+286A>C (n.-53+286A>C) c.*253+4A>C (n.*253+4A>C) c.539+4A>C (n.539+4A>C) n.464+4A>C n.556A>C n.432+4A>C n.353+4A>C n.548A>C n.62+2307A>C n.435+4A>C c.347+4A>C (n.347+4A>C) c.398+4A>C (n.398+4A>C) c.-532+4A>C (n.-532+4A>C) c.-132+4A>C (n.-132+4A>C) n.440+4A>C c.-432+4A>C (n.-432+4A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003686T= | CA1685261681 | PMS2 | c.250+286A= (n.250+286A=) c.353+4A= (n.353+4A=) n.601A= c.-53+4A= (n.-53+4A=) c.300+57A= (n.300+57A=) c.35+286A= (n.35+286A=) n.425+4A= c.-53+57A= (n.-53+57A=) n.433+4A= n.413A= c.-228+4A= (n.-228+4A=) c.174+286A= c.164-1050A= (n.164-1050A=) c.-66+4A= (n.-66+4A=) n.314+4A= n.559+4A= c.-53+286A= (n.-53+286A=) c.*253+4A= (n.*253+4A=) c.539+4A= (n.539+4A=) n.464+4A= n.556A= n.432+4A= n.353+4A= n.548A= n.62+2307A= n.435+4A= c.347+4A= (n.347+4A=) c.398+4A= (n.398+4A=) c.-532+4A= (n.-532+4A=) c.-132+4A= (n.-132+4A=) n.440+4A= c.-432+4A= (n.-432+4A=) | |
7 | g.6003687C>A | CA2681678940 | PMS2 | c.250+285G>T (n.250+285G>T) c.353+3G>T (n.353+3G>T) n.600G>T c.-53+3G>T (n.-53+3G>T) c.300+56G>T (n.300+56G>T) c.35+285G>T (n.35+285G>T) n.425+3G>T c.-53+56G>T (n.-53+56G>T) n.433+3G>T n.412G>T c.-228+3G>T (n.-228+3G>T) c.174+285G>T c.164-1051G>T (n.164-1051G>T) c.-66+3G>T (n.-66+3G>T) n.314+3G>T n.559+3G>T c.-53+285G>T (n.-53+285G>T) c.*253+3G>T (n.*253+3G>T) c.539+3G>T (n.539+3G>T) n.464+3G>T n.555G>T n.432+3G>T n.353+3G>T n.547G>T n.62+2306G>T n.435+3G>T c.347+3G>T (n.347+3G>T) c.398+3G>T (n.398+3G>T) c.-532+3G>T (n.-532+3G>T) c.-132+3G>T (n.-132+3G>T) n.440+3G>T c.-432+3G>T (n.-432+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003687C= | CA1685261685 | PMS2 | c.250+285G= (n.250+285G=) c.353+3G= (n.353+3G=) n.600G= c.-53+3G= (n.-53+3G=) c.300+56G= (n.300+56G=) c.35+285G= (n.35+285G=) n.425+3G= c.-53+56G= (n.-53+56G=) n.433+3G= n.412G= c.-228+3G= (n.-228+3G=) c.174+285G= c.164-1051G= (n.164-1051G=) c.-66+3G= (n.-66+3G=) n.314+3G= n.559+3G= c.-53+285G= (n.-53+285G=) c.*253+3G= (n.*253+3G=) c.539+3G= (n.539+3G=) n.464+3G= n.555G= n.432+3G= n.353+3G= n.547G= n.62+2306G= n.435+3G= c.347+3G= (n.347+3G=) c.398+3G= (n.398+3G=) c.-532+3G= (n.-532+3G=) c.-132+3G= (n.-132+3G=) n.440+3G= c.-432+3G= (n.-432+3G=) | |
7 | g.6003687C>G | CA153247765 | PMS2 | c.250+285G>C (n.250+285G>C) c.353+3G>C (n.353+3G>C) n.600G>C c.-53+3G>C (n.-53+3G>C) c.300+56G>C (n.300+56G>C) c.35+285G>C (n.35+285G>C) n.425+3G>C c.-53+56G>C (n.-53+56G>C) n.433+3G>C n.412G>C c.-228+3G>C (n.-228+3G>C) c.174+285G>C c.164-1051G>C (n.164-1051G>C) c.-66+3G>C (n.-66+3G>C) n.314+3G>C n.559+3G>C c.-53+285G>C (n.-53+285G>C) c.*253+3G>C (n.*253+3G>C) c.539+3G>C (n.539+3G>C) n.464+3G>C n.555G>C n.432+3G>C n.353+3G>C n.547G>C n.62+2306G>C n.435+3G>C c.347+3G>C (n.347+3G>C) c.398+3G>C (n.398+3G>C) c.-532+3G>C (n.-532+3G>C) c.-132+3G>C (n.-132+3G>C) n.440+3G>C c.-432+3G>C (n.-432+3G>C) | dbSNP |
7 | g.6003687C>T | CA049358 | PMS2 | c.250+285G>A (n.250+285G>A) c.353+3G>A (n.353+3G>A) n.600G>A c.-53+3G>A (n.-53+3G>A) c.300+56G>A (n.300+56G>A) c.35+285G>A (n.35+285G>A) n.425+3G>A c.-53+56G>A (n.-53+56G>A) n.433+3G>A n.412G>A c.-228+3G>A (n.-228+3G>A) c.174+285G>A c.164-1051G>A (n.164-1051G>A) c.-66+3G>A (n.-66+3G>A) n.314+3G>A n.559+3G>A c.-53+285G>A (n.-53+285G>A) c.*253+3G>A (n.*253+3G>A) c.539+3G>A (n.539+3G>A) n.464+3G>A n.555G>A n.432+3G>A n.353+3G>A n.547G>A n.62+2306G>A n.435+3G>A c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.398+3G>A (n.398+3G>A) c.-532+3G>A (n.-532+3G>A) c.-132+3G>A (n.-132+3G>A) n.440+3G>A c.-432+3G>A (n.-432+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003688A= | CA1685261687 | PMS2 | c.250+284T= (n.250+284T=) c.353+2T= (n.353+2T=) n.599T= c.-53+2T= (n.-53+2T=) c.300+55T= (n.300+55T=) c.35+284T= (n.35+284T=) n.425+2T= c.-53+55T= (n.-53+55T=) n.433+2T= n.411T= c.-228+2T= (n.-228+2T=) c.174+284T= c.164-1052T= (n.164-1052T=) c.-66+2T= (n.-66+2T=) n.314+2T= n.559+2T= c.-53+284T= (n.-53+284T=) c.*253+2T= (n.*253+2T=) c.539+2T= (n.539+2T=) n.464+2T= n.554T= n.432+2T= n.353+2T= n.546T= n.62+2305T= n.435+2T= c.347+2T= (n.347+2T=) c.398+2T= (n.398+2T=) c.-532+2T= (n.-532+2T=) c.-132+2T= (n.-132+2T=) n.440+2T= c.-432+2T= (n.-432+2T=) | |
7 | g.6003688A>C | CA153247769 | PMS2 | c.250+284T>G (n.250+284T>G) c.353+2T>G (n.353+2T>G) n.599T>G c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.35+284T>G (n.35+284T>G) n.425+2T>G c.-53+55T>G (n.-53+55T>G) n.433+2T>G n.411T>G c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) c.174+284T>G c.164-1052T>G (n.164-1052T>G) c.-66+2T>G (n.-66+2T>G) n.314+2T>G n.559+2T>G c.-53+284T>G (n.-53+284T>G) c.*253+2T>G (n.*253+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) n.464+2T>G n.554T>G n.432+2T>G n.353+2T>G n.546T>G n.62+2305T>G n.435+2T>G c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-132+2T>G (n.-132+2T>G) n.440+2T>G c.-432+2T>G (n.-432+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003688A>G | CA049344 | PMS2 | c.250+284T>C (n.250+284T>C) c.353+2T>C (n.353+2T>C) n.599T>C c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.35+284T>C (n.35+284T>C) n.425+2T>C c.-53+55T>C (n.-53+55T>C) n.433+2T>C n.411T>C c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) c.174+284T>C c.164-1052T>C (n.164-1052T>C) c.-66+2T>C (n.-66+2T>C) n.314+2T>C n.559+2T>C c.-53+284T>C (n.-53+284T>C) c.*253+2T>C (n.*253+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) n.464+2T>C n.554T>C n.432+2T>C n.353+2T>C n.546T>C n.62+2305T>C n.435+2T>C c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-132+2T>C (n.-132+2T>C) n.440+2T>C c.-432+2T>C (n.-432+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003688A>T | CA366744520 | PMS2 | c.250+284T>A (n.250+284T>A) c.353+2T>A (n.353+2T>A) n.599T>A c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.35+284T>A (n.35+284T>A) n.425+2T>A c.-53+55T>A (n.-53+55T>A) n.433+2T>A n.411T>A c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) c.174+284T>A c.164-1052T>A (n.164-1052T>A) c.-66+2T>A (n.-66+2T>A) n.314+2T>A n.559+2T>A c.-53+284T>A (n.-53+284T>A) c.*253+2T>A (n.*253+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) n.464+2T>A n.554T>A n.432+2T>A n.353+2T>A n.546T>A n.62+2305T>A n.435+2T>A c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) n.440+2T>A c.-432+2T>A (n.-432+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003689C>A | CA153247782 | PMS2 | c.250+283G>T (n.250+283G>T) c.353+1G>T (n.353+1G>T) n.598G>T c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) c.300+54G>T (n.300+54G>T) c.35+283G>T (n.35+283G>T) n.425+1G>T c.-53+54G>T (n.-53+54G>T) n.433+1G>T n.410G>T c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) c.174+283G>T c.164-1053G>T (n.164-1053G>T) c.-66+1G>T (n.-66+1G>T) n.314+1G>T n.559+1G>T c.-53+283G>T (n.-53+283G>T) c.*253+1G>T (n.*253+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) n.464+1G>T n.553G>T n.432+1G>T n.353+1G>T n.545G>T n.62+2304G>T n.435+1G>T c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-132+1G>T (n.-132+1G>T) n.440+1G>T c.-432+1G>T (n.-432+1G>T) | dbSNP |
7 | g.6003689C= | CA1685261688 | PMS2 | c.250+283G= (n.250+283G=) c.353+1G= (n.353+1G=) n.598G= c.-53+1G= (n.-53+1G=) c.300+54G= (n.300+54G=) c.35+283G= (n.35+283G=) n.425+1G= c.-53+54G= (n.-53+54G=) n.433+1G= n.410G= c.-228+1G= (n.-228+1G=) c.174+283G= c.164-1053G= (n.164-1053G=) c.-66+1G= (n.-66+1G=) n.314+1G= n.559+1G= c.-53+283G= (n.-53+283G=) c.*253+1G= (n.*253+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) n.464+1G= n.553G= n.432+1G= n.353+1G= n.545G= n.62+2304G= n.435+1G= c.347+1G= (n.347+1G=) c.398+1G= (n.398+1G=) c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-132+1G= (n.-132+1G=) n.440+1G= c.-432+1G= (n.-432+1G=) | |
7 | g.6003689C>G | CA366744521 | PMS2 | c.250+283G>C (n.250+283G>C) c.353+1G>C (n.353+1G>C) n.598G>C c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) c.300+54G>C (n.300+54G>C) c.35+283G>C (n.35+283G>C) n.425+1G>C c.-53+54G>C (n.-53+54G>C) n.433+1G>C n.410G>C c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) c.174+283G>C c.164-1053G>C (n.164-1053G>C) c.-66+1G>C (n.-66+1G>C) n.314+1G>C n.559+1G>C c.-53+283G>C (n.-53+283G>C) c.*253+1G>C (n.*253+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) n.464+1G>C n.553G>C n.432+1G>C n.353+1G>C n.545G>C n.62+2304G>C n.435+1G>C c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-132+1G>C (n.-132+1G>C) n.440+1G>C c.-432+1G>C (n.-432+1G>C) | dbSNP |
7 | g.6003689C>T | CA10577352 | PMS2 | c.250+283G>A (n.250+283G>A) c.353+1G>A (n.353+1G>A) n.598G>A c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) c.300+54G>A (n.300+54G>A) c.35+283G>A (n.35+283G>A) n.425+1G>A c.-53+54G>A (n.-53+54G>A) n.433+1G>A n.410G>A c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) c.174+283G>A c.164-1053G>A (n.164-1053G>A) c.-66+1G>A (n.-66+1G>A) n.314+1G>A n.559+1G>A c.-53+283G>A (n.-53+283G>A) c.*253+1G>A (n.*253+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) n.464+1G>A n.553G>A n.432+1G>A n.353+1G>A n.545G>A n.62+2304G>A n.435+1G>A c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-132+1G>A (n.-132+1G>A) n.440+1G>A c.-432+1G>A (n.-432+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003690C>A | CA366744524 | PMS2 | c.250+282G>T (n.250+282G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.597G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.300+53G>T (n.300+53G>T) c.35+282G>T (n.35+282G>T) n.425G>T c.-53+53G>T (n.-53+53G>T) n.433G>T n.409G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.174+282G>T c.164-1054G>T (n.164-1054G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.314G>T n.559G>T c.-53+282G>T (n.-53+282G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.464G>T n.552G>T n.432G>T n.353G>T n.544G>T n.62+2303G>T n.435G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.440G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003690C= | CA1685261691 | PMS2 | c.250+282G= (n.250+282G=) c.353G= (p.Ser118=) n.597G= c.-53G= (n.-53G=) c.300+53G= (n.300+53G=) c.35+282G= (n.35+282G=) n.425G= c.-53+53G= (n.-53+53G=) n.433G= n.409G= c.-228G= (n.-228G=) c.174+282G= c.164-1054G= (n.164-1054G=) c.-66G= (n.-66G=) n.314G= n.559G= c.-53+282G= (n.-53+282G=) c.*253G= (n.*253G=) c.539G= (p.Ser180=) n.464G= n.552G= n.432G= n.353G= n.544G= n.62+2303G= n.435G= c.347G= (p.Ser116=) c.398G= (p.Ser133=) c.-532G= (n.-532G=) c.-132G= (n.-132G=) n.440G= c.-432G= (n.-432G=) | |
7 | g.6003690C>G | CA366744523 | PMS2 | c.250+282G>C (n.250+282G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.597G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.300+53G>C (n.300+53G>C) c.35+282G>C (n.35+282G>C) n.425G>C c.-53+53G>C (n.-53+53G>C) n.433G>C n.409G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.174+282G>C c.164-1054G>C (n.164-1054G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.314G>C n.559G>C c.-53+282G>C (n.-53+282G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.464G>C n.552G>C n.432G>C n.353G>C n.544G>C n.62+2303G>C n.435G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.440G>C c.-432G>C (n.-432G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003690C>T | CA366744522 | PMS2 | c.250+282G>A (n.250+282G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.597G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.300+53G>A (n.300+53G>A) c.35+282G>A (n.35+282G>A) n.425G>A c.-53+53G>A (n.-53+53G>A) n.433G>A n.409G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.174+282G>A c.164-1054G>A (n.164-1054G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.314G>A n.559G>A c.-53+282G>A (n.-53+282G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.464G>A n.552G>A n.432G>A n.353G>A n.544G>A n.62+2303G>A n.435G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.440G>A c.-432G>A (n.-432G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003692_6003794del | CA1139532078 | PMS2 | c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del) c.251_353del n.495_597del c.-155_-53del c.251_300+53del c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del) n.323_425del c.-102_-53+53del n.331_433del n.307_409del c.-330_-228del c.174+180_174+282del c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del) c.-168_-66del n.212_314del n.457_559del c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del) c.*151_*253del c.437_539del n.362_464del n.450_552del n.330_432del n.251_353del n.442_544del n.62+2201_62+2303del n.333_435del c.245_347del c.296_398del c.-634_-532del c.-234_-132del n.338_440del c.-534_-432del | |
7 | g.6003691T>A | CA366744525 | PMS2 | c.250+281A>T (n.250+281A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.596A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.300+52A>T (n.300+52A>T) c.35+281A>T (n.35+281A>T) n.424A>T c.-53+52A>T (n.-53+52A>T) n.432A>T n.408A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.174+281A>T c.164-1055A>T (n.164-1055A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.313A>T n.558A>T c.-53+281A>T (n.-53+281A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.463A>T n.551A>T n.431A>T n.352A>T n.543A>T n.62+2302A>T n.434A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.439A>T c.-433A>T (n.-433A>T) | dbSNP |
7 | g.6003691T>C | CA366744526 | PMS2 | c.250+281A>G (n.250+281A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.596A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.35+281A>G (n.35+281A>G) n.424A>G c.-53+52A>G (n.-53+52A>G) n.432A>G n.408A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.174+281A>G c.164-1055A>G (n.164-1055A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.313A>G n.558A>G c.-53+281A>G (n.-53+281A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.463A>G n.551A>G n.431A>G n.352A>G n.543A>G n.62+2302A>G n.434A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.439A>G c.-433A>G (n.-433A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003691T>G | CA366744527 | PMS2 | c.250+281A>C (n.250+281A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.596A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.300+52A>C (n.300+52A>C) c.35+281A>C (n.35+281A>C) n.424A>C c.-53+52A>C (n.-53+52A>C) n.432A>C n.408A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.174+281A>C c.164-1055A>C (n.164-1055A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.313A>C n.558A>C c.-53+281A>C (n.-53+281A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.463A>C n.551A>C n.431A>C n.352A>C n.543A>C n.62+2302A>C n.434A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.439A>C c.-433A>C (n.-433A>C) | |
7 | g.6003692del | CA2580615886 | PMS2 | c.250+280del (n.250+280del) c.351del (p.Ser118AlafsTer18) n.595del c.-55del (n.-55del) c.300+51del (n.300+51del) c.35+280del (n.35+280del) n.423del c.-53+51del (n.-53+51del) n.431del n.407del c.-230del (n.-230del) c.174+280del c.164-1056del (n.164-1056del) c.-68del (n.-68del) n.312del n.557del c.-53+280del (n.-53+280del) c.*251del (n.*251del) c.537del (p.Ser180AlafsTer18) n.462del n.550del n.430del n.351del n.542del n.62+2301del n.433del c.345del (p.Ser116AlafsTer18) c.396del (p.Ser133AlafsTer18) c.-534del (n.-534del) c.-134del (n.-134del) n.438del c.-434del (n.-434del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003692C>A | CA453647865 | PMS2 | c.250+280G>T (n.250+280G>T) c.351G>T (p.Leu117=) n.595G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.300+51G>T (n.300+51G>T) c.35+280G>T (n.35+280G>T) n.423G>T c.-53+51G>T (n.-53+51G>T) n.431G>T n.407G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.174+280G>T c.164-1056G>T (n.164-1056G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.312G>T n.557G>T c.-53+280G>T (n.-53+280G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.537G>T (p.Leu179=) n.462G>T n.550G>T n.430G>T n.351G>T n.542G>T n.62+2301G>T n.433G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.396G>T (p.Leu132=) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.438G>T c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003692C= | CA1685261693 | PMS2 | c.250+280G= (n.250+280G=) c.351G= (p.Leu117=) n.595G= c.-55G= (n.-55G=) c.300+51G= (n.300+51G=) c.35+280G= (n.35+280G=) n.423G= c.-53+51G= (n.-53+51G=) n.431G= n.407G= c.-230G= (n.-230G=) c.174+280G= c.164-1056G= (n.164-1056G=) c.-68G= (n.-68G=) n.312G= n.557G= c.-53+280G= (n.-53+280G=) c.*251G= (n.*251G=) c.537G= (p.Leu179=) n.462G= n.550G= n.430G= n.351G= n.542G= n.62+2301G= n.433G= c.345G= (p.Leu115=) c.396G= (p.Leu132=) c.-534G= (n.-534G=) c.-134G= (n.-134G=) n.438G= c.-434G= (n.-434G=) | |
7 | g.6003692C>G | CA453647867 | PMS2 | c.250+280G>C (n.250+280G>C) c.351G>C (p.Leu117=) n.595G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.300+51G>C (n.300+51G>C) c.35+280G>C (n.35+280G>C) n.423G>C c.-53+51G>C (n.-53+51G>C) n.431G>C n.407G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.174+280G>C c.164-1056G>C (n.164-1056G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.312G>C n.557G>C c.-53+280G>C (n.-53+280G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.537G>C (p.Leu179=) n.462G>C n.550G>C n.430G>C n.351G>C n.542G>C n.62+2301G>C n.433G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.396G>C (p.Leu132=) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.438G>C c.-434G>C (n.-434G>C) | dbSNP |
7 | g.6003692C>T | CA453647869 | PMS2 | c.250+280G>A (n.250+280G>A) c.351G>A (p.Leu117=) n.595G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.300+51G>A (n.300+51G>A) c.35+280G>A (n.35+280G>A) n.423G>A c.-53+51G>A (n.-53+51G>A) n.431G>A n.407G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.174+280G>A c.164-1056G>A (n.164-1056G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.312G>A n.557G>A c.-53+280G>A (n.-53+280G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.537G>A (p.Leu179=) n.462G>A n.550G>A n.430G>A n.351G>A n.542G>A n.62+2301G>A n.433G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.396G>A (p.Leu132=) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.438G>A c.-434G>A (n.-434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003693A= | CA1685261694 | PMS2 | c.250+279T= (n.250+279T=) c.350T= (p.Leu117=) n.594T= c.-56T= (n.-56T=) c.300+50T= (n.300+50T=) c.35+279T= (n.35+279T=) n.422T= c.-53+50T= (n.-53+50T=) n.430T= n.406T= c.-231T= (n.-231T=) c.174+279T= c.164-1057T= (n.164-1057T=) c.-69T= (n.-69T=) n.311T= n.556T= c.-53+279T= (n.-53+279T=) c.*250T= (n.*250T=) c.536T= (p.Leu179=) n.461T= n.549T= n.429T= n.350T= n.541T= n.62+2300T= n.432T= c.344T= (p.Leu115=) c.395T= (p.Leu132=) c.-535T= (n.-535T=) c.-135T= (n.-135T=) n.437T= c.-435T= (n.-435T=) | |
7 | g.6003693A>C | CA366744528 | PMS2 | c.250+279T>G (n.250+279T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.594T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.300+50T>G (n.300+50T>G) c.35+279T>G (n.35+279T>G) n.422T>G c.-53+50T>G (n.-53+50T>G) n.430T>G n.406T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.174+279T>G c.164-1057T>G (n.164-1057T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.311T>G n.556T>G c.-53+279T>G (n.-53+279T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.461T>G n.549T>G n.429T>G n.350T>G n.541T>G n.62+2300T>G n.432T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.437T>G c.-435T>G (n.-435T>G) | |
7 | g.6003693A>G | CA366744529 | PMS2 | c.250+279T>C (n.250+279T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.594T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.300+50T>C (n.300+50T>C) c.35+279T>C (n.35+279T>C) n.422T>C c.-53+50T>C (n.-53+50T>C) n.430T>C n.406T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.174+279T>C c.164-1057T>C (n.164-1057T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.311T>C n.556T>C c.-53+279T>C (n.-53+279T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.461T>C n.549T>C n.429T>C n.350T>C n.541T>C n.62+2300T>C n.432T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.437T>C c.-435T>C (n.-435T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003693A>T | CA366744530 | PMS2 | c.250+279T>A (n.250+279T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.594T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.300+50T>A (n.300+50T>A) c.35+279T>A (n.35+279T>A) n.422T>A c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) n.430T>A n.406T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.174+279T>A c.164-1057T>A (n.164-1057T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.311T>A n.556T>A c.-53+279T>A (n.-53+279T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.461T>A n.549T>A n.429T>A n.350T>A n.541T>A n.62+2300T>A n.432T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.437T>A c.-435T>A (n.-435T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003693_6003694del | CA2580077014 | PMS2 | c.250+278_250+279del (n.250+278_250+279del) c.349_350del (p.Leu117GlufsTer21) n.593_594del c.-57_-56del (n.-57_-56del) c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del) c.35+278_35+279del (n.35+278_35+279del) n.421_422del c.-53+49_-53+50del (n.-53+49_-53+50del) n.429_430del n.405_406del c.-232_-231del (n.-232_-231del) c.174+278_174+279del c.164-1058_164-1057del (n.164-1058_164-1057del) c.-70_-69del (n.-70_-69del) n.310_311del n.555_556del c.-53+278_-53+279del (n.-53+278_-53+279del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.535_536del (p.Leu179GlufsTer21) n.460_461del n.548_549del n.428_429del n.349_350del n.540_541del n.62+2299_62+2300del n.431_432del c.343_344del (p.Leu115GlufsTer21) c.394_395del (p.Leu132GlufsTer21) c.-536_-535del (n.-536_-535del) c.-136_-135del (n.-136_-135del) n.436_437del c.-436_-435del (n.-436_-435del) | ClinVar |
7 | g.6003694G>A | CA453647871 | PMS2 | c.250+278C>T (n.250+278C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.593C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) c.35+278C>T (n.35+278C>T) n.421C>T c.-53+49C>T (n.-53+49C>T) n.429C>T n.405C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.174+278C>T c.164-1058C>T (n.164-1058C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.310C>T n.555C>T c.-53+278C>T (n.-53+278C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.535C>T (p.Leu179=) n.460C>T n.548C>T n.428C>T n.349C>T n.540C>T n.62+2299C>T n.431C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.394C>T (p.Leu132=) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.436C>T c.-436C>T (n.-436C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003694G>C | CA366744531 | PMS2 | c.250+278C>G (n.250+278C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.593C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.300+49C>G (n.300+49C>G) c.35+278C>G (n.35+278C>G) n.421C>G c.-53+49C>G (n.-53+49C>G) n.429C>G n.405C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.174+278C>G c.164-1058C>G (n.164-1058C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.310C>G n.555C>G c.-53+278C>G (n.-53+278C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) n.460C>G n.548C>G n.428C>G n.349C>G n.540C>G n.62+2299C>G n.431C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) n.436C>G c.-436C>G (n.-436C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003694G= | CA1685261696 | PMS2 | c.250+278C= (n.250+278C=) c.349C= (p.Leu117=) n.593C= c.-57C= (n.-57C=) c.300+49C= (n.300+49C=) c.35+278C= (n.35+278C=) n.421C= c.-53+49C= (n.-53+49C=) n.429C= n.405C= c.-232C= (n.-232C=) c.174+278C= c.164-1058C= (n.164-1058C=) c.-70C= (n.-70C=) n.310C= n.555C= c.-53+278C= (n.-53+278C=) c.*249C= (n.*249C=) c.535C= (p.Leu179=) n.460C= n.548C= n.428C= n.349C= n.540C= n.62+2299C= n.431C= c.343C= (p.Leu115=) c.394C= (p.Leu132=) c.-536C= (n.-536C=) c.-136C= (n.-136C=) n.436C= c.-436C= (n.-436C=) | |
7 | g.6003694G>T | CA366744532 | PMS2 | c.250+278C>A (n.250+278C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) n.593C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) c.35+278C>A (n.35+278C>A) n.421C>A c.-53+49C>A (n.-53+49C>A) n.429C>A n.405C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.174+278C>A c.164-1058C>A (n.164-1058C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.310C>A n.555C>A c.-53+278C>A (n.-53+278C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) n.460C>A n.548C>A n.428C>A n.349C>A n.540C>A n.62+2299C>A n.431C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.436C>A c.-436C>A (n.-436C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003695T>A | CA453647872 | PMS2 | c.250+277A>T (n.250+277A>T) c.348A>T (p.Ala116=) n.592A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.300+48A>T (n.300+48A>T) c.35+277A>T (n.35+277A>T) n.420A>T c.-53+48A>T (n.-53+48A>T) n.428A>T n.404A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.174+277A>T c.164-1059A>T (n.164-1059A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.309A>T n.554A>T c.-53+277A>T (n.-53+277A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.534A>T (p.Ala178=) n.459A>T n.547A>T n.427A>T n.348A>T n.539A>T n.62+2298A>T n.430A>T c.342A>T (p.Ala114=) c.393A>T (p.Ala131=) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.435A>T c.-437A>T (n.-437A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003695T>C | CA049292 | PMS2 | c.250+277A>G (n.250+277A>G) c.348A>G (p.Ala116=) n.592A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.300+48A>G (n.300+48A>G) c.35+277A>G (n.35+277A>G) n.420A>G c.-53+48A>G (n.-53+48A>G) n.428A>G n.404A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.174+277A>G c.164-1059A>G (n.164-1059A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.309A>G n.554A>G c.-53+277A>G (n.-53+277A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.534A>G (p.Ala178=) n.459A>G n.547A>G n.427A>G n.348A>G n.539A>G n.62+2298A>G n.430A>G c.342A>G (p.Ala114=) c.393A>G (p.Ala131=) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.435A>G c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003695T>G | CA011899 | PMS2 | c.250+277A>C (n.250+277A>C) c.348A>C (p.Ala116=) n.592A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.300+48A>C (n.300+48A>C) c.35+277A>C (n.35+277A>C) n.420A>C c.-53+48A>C (n.-53+48A>C) n.428A>C n.404A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.174+277A>C c.164-1059A>C (n.164-1059A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.309A>C n.554A>C c.-53+277A>C (n.-53+277A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.534A>C (p.Ala178=) n.459A>C n.547A>C n.427A>C n.348A>C n.539A>C n.62+2298A>C n.430A>C c.342A>C (p.Ala114=) c.393A>C (p.Ala131=) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.435A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003695T= | CA1685261698 | PMS2 | c.250+277A= (n.250+277A=) c.348A= (p.Ala116=) n.592A= c.-58A= (n.-58A=) c.300+48A= (n.300+48A=) c.35+277A= (n.35+277A=) n.420A= c.-53+48A= (n.-53+48A=) n.428A= n.404A= c.-233A= (n.-233A=) c.174+277A= c.164-1059A= (n.164-1059A=) c.-71A= (n.-71A=) n.309A= n.554A= c.-53+277A= (n.-53+277A=) c.*248A= (n.*248A=) c.534A= (p.Ala178=) n.459A= n.547A= n.427A= n.348A= n.539A= n.62+2298A= n.430A= c.342A= (p.Ala114=) c.393A= (p.Ala131=) c.-537A= (n.-537A=) c.-137A= (n.-137A=) n.435A= c.-437A= (n.-437A=) | |
7 | g.6003696G>A | CA366744533 | PMS2 | c.250+276C>T (n.250+276C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.591C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.300+47C>T (n.300+47C>T) c.35+276C>T (n.35+276C>T) n.419C>T c.-53+47C>T (n.-53+47C>T) n.427C>T n.403C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.174+276C>T c.164-1060C>T (n.164-1060C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.308C>T n.553C>T c.-53+276C>T (n.-53+276C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) n.458C>T n.546C>T n.426C>T n.347C>T n.538C>T n.62+2297C>T n.429C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.434C>T c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003696G>C | CA366744534 | PMS2 | c.250+276C>G (n.250+276C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.591C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.300+47C>G (n.300+47C>G) c.35+276C>G (n.35+276C>G) n.419C>G c.-53+47C>G (n.-53+47C>G) n.427C>G n.403C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.174+276C>G c.164-1060C>G (n.164-1060C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.308C>G n.553C>G c.-53+276C>G (n.-53+276C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.458C>G n.546C>G n.426C>G n.347C>G n.538C>G n.62+2297C>G n.429C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.434C>G c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
7 | g.6003696G= | CA1685261700 | PMS2 | c.250+276C= (n.250+276C=) c.347C= (p.Ala116=) n.591C= c.-59C= (n.-59C=) c.300+47C= (n.300+47C=) c.35+276C= (n.35+276C=) n.419C= c.-53+47C= (n.-53+47C=) n.427C= n.403C= c.-234C= (n.-234C=) c.174+276C= c.164-1060C= (n.164-1060C=) c.-72C= (n.-72C=) n.308C= n.553C= c.-53+276C= (n.-53+276C=) c.*247C= (n.*247C=) c.533C= (p.Ala178=) n.458C= n.546C= n.426C= n.347C= n.538C= n.62+2297C= n.429C= c.341C= (p.Ala114=) c.392C= (p.Ala131=) c.-538C= (n.-538C=) c.-138C= (n.-138C=) n.434C= c.-438C= (n.-438C=) | |
7 | g.6003696G>T | CA366744535 | PMS2 | c.250+276C>A (n.250+276C>A) c.347C>A (p.Ala116Glu) n.591C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.300+47C>A (n.300+47C>A) c.35+276C>A (n.35+276C>A) n.419C>A c.-53+47C>A (n.-53+47C>A) n.427C>A n.403C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.174+276C>A c.164-1060C>A (n.164-1060C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.308C>A n.553C>A c.-53+276C>A (n.-53+276C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.458C>A n.546C>A n.426C>A n.347C>A n.538C>A n.62+2297C>A n.429C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.434C>A c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003696_6003698delinsGCA | CA1685261701 | PMS2 | c.250+274_250+276delinsTGC (n.250+274_250+276delinsTGC) c.345_347delinsTGC (p.Cys115=) n.589_591delinsTGC c.-61_-59delinsTGC (n.-61_-59delinsTGC) c.300+45_300+47delinsTGC (n.300+45_300+47delinsTGC) c.35+274_35+276delinsTGC (n.35+274_35+276delinsTGC) n.417_419delinsTGC c.-53+45_-53+47delinsTGC (n.-53+45_-53+47delinsTGC) n.425_427delinsTGC n.401_403delinsTGC c.-236_-234delinsTGC (n.-236_-234delinsTGC) c.174+274_174+276delinsTGC c.164-1062_164-1060delinsTGC (n.164-1062_164-1060delinsTGC) c.-74_-72delinsTGC (n.-74_-72delinsTGC) n.306_308delinsTGC n.551_553delinsTGC c.-53+274_-53+276delinsTGC (n.-53+274_-53+276delinsTGC) c.*245_*247delinsTGC (n.*245_*247delinsTGC) c.531_533delinsTGC (p.Cys177=) n.456_458delinsTGC n.544_546delinsTGC n.424_426delinsTGC n.345_347delinsTGC n.536_538delinsTGC n.62+2295_62+2297delinsTGC n.427_429delinsTGC c.339_341delinsTGC (p.Cys113=) c.390_392delinsTGC (p.Cys130=) c.-540_-538delinsTGC (n.-540_-538delinsTGC) c.-140_-138delinsTGC (n.-140_-138delinsTGC) n.432_434delinsTGC c.-440_-438delinsTGC (n.-440_-438delinsTGC) | |
7 | g.6003697C>A | CA366744536 | PMS2 | c.250+275G>T (n.250+275G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.590G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.300+46G>T (n.300+46G>T) c.35+275G>T (n.35+275G>T) n.418G>T c.-53+46G>T (n.-53+46G>T) n.426G>T n.402G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.174+275G>T c.164-1061G>T (n.164-1061G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.307G>T n.552G>T c.-53+275G>T (n.-53+275G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.457G>T n.545G>T n.425G>T n.346G>T n.537G>T n.62+2296G>T n.428G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.433G>T c.-439G>T (n.-439G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003697C= | CA1685261704 | PMS2 | c.250+275G= (n.250+275G=) c.346G= (p.Ala116=) n.590G= c.-60G= (n.-60G=) c.300+46G= (n.300+46G=) c.35+275G= (n.35+275G=) n.418G= c.-53+46G= (n.-53+46G=) n.426G= n.402G= c.-235G= (n.-235G=) c.174+275G= c.164-1061G= (n.164-1061G=) c.-73G= (n.-73G=) n.307G= n.552G= c.-53+275G= (n.-53+275G=) c.*246G= (n.*246G=) c.532G= (p.Ala178=) n.457G= n.545G= n.425G= n.346G= n.537G= n.62+2296G= n.428G= c.340G= (p.Ala114=) c.391G= (p.Ala131=) c.-539G= (n.-539G=) c.-139G= (n.-139G=) n.433G= c.-439G= (n.-439G=) | |
7 | g.6003697C>G | CA366744537 | PMS2 | c.250+275G>C (n.250+275G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.590G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.300+46G>C (n.300+46G>C) c.35+275G>C (n.35+275G>C) n.418G>C c.-53+46G>C (n.-53+46G>C) n.426G>C n.402G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.174+275G>C c.164-1061G>C (n.164-1061G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.307G>C n.552G>C c.-53+275G>C (n.-53+275G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.457G>C n.545G>C n.425G>C n.346G>C n.537G>C n.62+2296G>C n.428G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.433G>C c.-439G>C (n.-439G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003697C>T | CA049263 | PMS2 | c.250+275G>A (n.250+275G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.590G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.35+275G>A (n.35+275G>A) n.418G>A c.-53+46G>A (n.-53+46G>A) n.426G>A n.402G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.174+275G>A c.164-1061G>A (n.164-1061G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.307G>A n.552G>A c.-53+275G>A (n.-53+275G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.457G>A n.545G>A n.425G>A n.346G>A n.537G>A n.62+2296G>A n.428G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.433G>A c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003699_6003700del | CA1685261703 | PMS2 | c.250+274_250+275del (n.250+274_250+275del) c.345_346del (p.Ala116ThrfsTer22) n.589_590del c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.300+45_300+46del (n.300+45_300+46del) c.35+274_35+275del (n.35+274_35+275del) n.417_418del c.-53+45_-53+46del (n.-53+45_-53+46del) n.425_426del n.401_402del c.-236_-235del (n.-236_-235del) c.174+274_174+275del c.164-1062_164-1061del (n.164-1062_164-1061del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.306_307del n.551_552del c.-53+274_-53+275del (n.-53+274_-53+275del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.531_532del (p.Ala178ThrfsTer22) n.456_457del n.544_545del n.424_425del n.345_346del n.536_537del n.62+2295_62+2296del n.427_428del c.339_340del (p.Ala114ThrfsTer22) c.390_391del (p.Ala131ThrfsTer22) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-140_-139del (n.-140_-139del) n.432_433del c.-440_-439del (n.-440_-439del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003698A>C | CA366744539 | PMS2 | c.250+274T>G (n.250+274T>G) c.345T>G (p.Cys115Trp) n.589T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.300+45T>G (n.300+45T>G) c.35+274T>G (n.35+274T>G) n.417T>G c.-53+45T>G (n.-53+45T>G) n.425T>G n.401T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.174+274T>G c.164-1062T>G (n.164-1062T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.306T>G n.551T>G c.-53+274T>G (n.-53+274T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) n.456T>G n.544T>G n.424T>G n.345T>G n.536T>G n.62+2295T>G n.427T>G c.339T>G (p.Cys113Trp) c.390T>G (p.Cys130Trp) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.432T>G c.-440T>G (n.-440T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003698A>G | CA453647875 | PMS2 | c.250+274T>C (n.250+274T>C) c.345T>C (p.Cys115=) n.589T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.300+45T>C (n.300+45T>C) c.35+274T>C (n.35+274T>C) n.417T>C c.-53+45T>C (n.-53+45T>C) n.425T>C n.401T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.174+274T>C c.164-1062T>C (n.164-1062T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.306T>C n.551T>C c.-53+274T>C (n.-53+274T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.531T>C (p.Cys177=) n.456T>C n.544T>C n.424T>C n.345T>C n.536T>C n.62+2295T>C n.427T>C c.339T>C (p.Cys113=) c.390T>C (p.Cys130=) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.432T>C c.-440T>C (n.-440T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003698A>T | CA366744538 | PMS2 | c.250+274T>A (n.250+274T>A) c.345T>A (p.Cys115Ter) n.589T>A c.-61T>A (n.-61T>A) c.300+45T>A (n.300+45T>A) c.35+274T>A (n.35+274T>A) n.417T>A c.-53+45T>A (n.-53+45T>A) n.425T>A n.401T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.174+274T>A c.164-1062T>A (n.164-1062T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.306T>A n.551T>A c.-53+274T>A (n.-53+274T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) n.456T>A n.544T>A n.424T>A n.345T>A n.536T>A n.62+2295T>A n.427T>A c.339T>A (p.Cys113Ter) c.390T>A (p.Cys130Ter) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.432T>A c.-440T>A (n.-440T>A) | dbSNP |
7 | g.6003699C>A | CA366744540 | PMS2 | c.250+273G>T (n.250+273G>T) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.588G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.300+44G>T (n.300+44G>T) c.35+273G>T (n.35+273G>T) n.416G>T c.-53+44G>T (n.-53+44G>T) n.424G>T n.400G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.174+273G>T c.164-1063G>T (n.164-1063G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.305G>T n.550G>T c.-53+273G>T (n.-53+273G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.455G>T n.543G>T n.423G>T n.344G>T n.535G>T n.62+2294G>T n.426G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.431G>T c.-441G>T (n.-441G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003699C= | CA1685261706 | PMS2 | c.250+273G= (n.250+273G=) c.344G= (p.Cys115=) n.588G= c.-62G= (n.-62G=) c.300+44G= (n.300+44G=) c.35+273G= (n.35+273G=) n.416G= c.-53+44G= (n.-53+44G=) n.424G= n.400G= c.-237G= (n.-237G=) c.174+273G= c.164-1063G= (n.164-1063G=) c.-75G= (n.-75G=) n.305G= n.550G= c.-53+273G= (n.-53+273G=) c.*244G= (n.*244G=) c.530G= (p.Cys177=) n.455G= n.543G= n.423G= n.344G= n.535G= n.62+2294G= n.426G= c.338G= (p.Cys113=) c.389G= (p.Cys130=) c.-541G= (n.-541G=) c.-141G= (n.-141G=) n.431G= c.-441G= (n.-441G=) | |
7 | g.6003699C>G | CA366744541 | PMS2 | c.250+273G>C (n.250+273G>C) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.588G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.300+44G>C (n.300+44G>C) c.35+273G>C (n.35+273G>C) n.416G>C c.-53+44G>C (n.-53+44G>C) n.424G>C n.400G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.174+273G>C c.164-1063G>C (n.164-1063G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.305G>C n.550G>C c.-53+273G>C (n.-53+273G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.455G>C n.543G>C n.423G>C n.344G>C n.535G>C n.62+2294G>C n.426G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.431G>C c.-441G>C (n.-441G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003699C>T | CA366744542 | PMS2 | c.250+273G>A (n.250+273G>A) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.588G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.35+273G>A (n.35+273G>A) n.416G>A c.-53+44G>A (n.-53+44G>A) n.424G>A n.400G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.174+273G>A c.164-1063G>A (n.164-1063G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.305G>A n.550G>A c.-53+273G>A (n.-53+273G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.455G>A n.543G>A n.423G>A n.344G>A n.535G>A n.62+2294G>A n.426G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.431G>A c.-441G>A (n.-441G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003700A= | CA1685261708 | PMS2 | c.250+272T= (n.250+272T=) c.343T= (p.Cys115=) n.587T= c.-63T= (n.-63T=) c.300+43T= (n.300+43T=) c.35+272T= (n.35+272T=) n.415T= c.-53+43T= (n.-53+43T=) n.423T= n.399T= c.-238T= (n.-238T=) c.174+272T= c.164-1064T= (n.164-1064T=) c.-76T= (n.-76T=) n.304T= n.549T= c.-53+272T= (n.-53+272T=) c.*243T= (n.*243T=) c.529T= (p.Cys177=) n.454T= n.542T= n.422T= n.343T= n.534T= n.62+2293T= n.425T= c.337T= (p.Cys113=) c.388T= (p.Cys130=) c.-542T= (n.-542T=) c.-142T= (n.-142T=) n.430T= c.-442T= (n.-442T=) | |
7 | g.6003700A>C | CA366744543 | PMS2 | c.250+272T>G (n.250+272T>G) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.587T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.300+43T>G (n.300+43T>G) c.35+272T>G (n.35+272T>G) n.415T>G c.-53+43T>G (n.-53+43T>G) n.423T>G n.399T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.174+272T>G c.164-1064T>G (n.164-1064T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.304T>G n.549T>G c.-53+272T>G (n.-53+272T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.454T>G n.542T>G n.422T>G n.343T>G n.534T>G n.62+2293T>G n.425T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.430T>G c.-442T>G (n.-442T>G) | ClinVar |
7 | g.6003700A>G | CA366744544 | PMS2 | c.250+272T>C (n.250+272T>C) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.587T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) c.35+272T>C (n.35+272T>C) n.415T>C c.-53+43T>C (n.-53+43T>C) n.423T>C n.399T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.174+272T>C c.164-1064T>C (n.164-1064T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.304T>C n.549T>C c.-53+272T>C (n.-53+272T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.454T>C n.542T>C n.422T>C n.343T>C n.534T>C n.62+2293T>C n.425T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.430T>C c.-442T>C (n.-442T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003700A>T | CA366744545 | PMS2 | c.250+272T>A (n.250+272T>A) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.587T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.300+43T>A (n.300+43T>A) c.35+272T>A (n.35+272T>A) n.415T>A c.-53+43T>A (n.-53+43T>A) n.423T>A n.399T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.174+272T>A c.164-1064T>A (n.164-1064T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.304T>A n.549T>A c.-53+272T>A (n.-53+272T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.454T>A n.542T>A n.422T>A n.343T>A n.534T>A n.62+2293T>A n.425T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.430T>A c.-442T>A (n.-442T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003702del | CA2697557109 | PMS2 | c.250+272del (n.250+272del) c.343del (p.Cys115ValfsTer3) n.587del c.-63del (n.-63del) c.300+43del (n.300+43del) c.35+272del (n.35+272del) n.415del c.-53+43del (n.-53+43del) n.423del n.399del c.-238del (n.-238del) c.174+272del c.164-1064del (n.164-1064del) c.-76del (n.-76del) n.304del n.549del c.-53+272del (n.-53+272del) c.*243del (n.*243del) c.529del (p.Cys177ValfsTer3) n.454del n.542del n.422del n.343del n.534del n.62+2293del n.425del c.337del (p.Cys113ValfsTer3) c.388del (p.Cys130ValfsTer3) c.-542del (n.-542del) c.-142del (n.-142del) n.430del c.-442del (n.-442del) | ClinVar |
7 | g.6003701A= | CA1685261709 | PMS2 | c.250+271T= (n.250+271T=) c.342T= (p.Leu114=) n.586T= c.-64T= (n.-64T=) c.300+42T= (n.300+42T=) c.35+271T= (n.35+271T=) n.414T= c.-53+42T= (n.-53+42T=) n.422T= n.398T= c.-239T= (n.-239T=) c.174+271T= c.164-1065T= (n.164-1065T=) c.-77T= (n.-77T=) n.303T= n.548T= c.-53+271T= (n.-53+271T=) c.*242T= (n.*242T=) c.528T= (p.Leu176=) n.453T= n.541T= n.421T= n.342T= n.533T= n.62+2292T= n.424T= c.336T= (p.Leu112=) c.387T= (p.Leu129=) c.-543T= (n.-543T=) c.-143T= (n.-143T=) n.429T= c.-443T= (n.-443T=) | |
7 | g.6003701A>C | CA453647879 | PMS2 | c.250+271T>G (n.250+271T>G) c.342T>G (p.Leu114=) n.586T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.300+42T>G (n.300+42T>G) c.35+271T>G (n.35+271T>G) n.414T>G c.-53+42T>G (n.-53+42T>G) n.422T>G n.398T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.174+271T>G c.164-1065T>G (n.164-1065T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) n.303T>G n.548T>G c.-53+271T>G (n.-53+271T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.528T>G (p.Leu176=) n.453T>G n.541T>G n.421T>G n.342T>G n.533T>G n.62+2292T>G n.424T>G c.336T>G (p.Leu112=) c.387T>G (p.Leu129=) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.429T>G c.-443T>G (n.-443T>G) | |
7 | g.6003701A>G | CA453647881 | PMS2 | c.250+271T>C (n.250+271T>C) c.342T>C (p.Leu114=) n.586T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.300+42T>C (n.300+42T>C) c.35+271T>C (n.35+271T>C) n.414T>C c.-53+42T>C (n.-53+42T>C) n.422T>C n.398T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.174+271T>C c.164-1065T>C (n.164-1065T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.303T>C n.548T>C c.-53+271T>C (n.-53+271T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.528T>C (p.Leu176=) n.453T>C n.541T>C n.421T>C n.342T>C n.533T>C n.62+2292T>C n.424T>C c.336T>C (p.Leu112=) c.387T>C (p.Leu129=) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.429T>C c.-443T>C (n.-443T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003701A>T | CA453647882 | PMS2 | c.250+271T>A (n.250+271T>A) c.342T>A (p.Leu114=) n.586T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.300+42T>A (n.300+42T>A) c.35+271T>A (n.35+271T>A) n.414T>A c.-53+42T>A (n.-53+42T>A) n.422T>A n.398T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.174+271T>A c.164-1065T>A (n.164-1065T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) n.303T>A n.548T>A c.-53+271T>A (n.-53+271T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.528T>A (p.Leu176=) n.453T>A n.541T>A n.421T>A n.342T>A n.533T>A n.62+2292T>A n.424T>A c.336T>A (p.Leu112=) c.387T>A (p.Leu129=) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.429T>A c.-443T>A (n.-443T>A) | |
7 | g.6003702A>C | CA366744546 | PMS2 | c.250+270T>G (n.250+270T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.585T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.300+41T>G (n.300+41T>G) c.35+270T>G (n.35+270T>G) n.413T>G c.-53+41T>G (n.-53+41T>G) n.421T>G n.397T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.174+270T>G c.164-1066T>G (n.164-1066T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.302T>G n.547T>G c.-53+270T>G (n.-53+270T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.452T>G n.540T>G n.420T>G n.341T>G n.532T>G n.62+2291T>G n.423T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.428T>G c.-444T>G (n.-444T>G) | |
7 | g.6003702A>G | CA366744547 | PMS2 | c.250+270T>C (n.250+270T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.585T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.300+41T>C (n.300+41T>C) c.35+270T>C (n.35+270T>C) n.413T>C c.-53+41T>C (n.-53+41T>C) n.421T>C n.397T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.174+270T>C c.164-1066T>C (n.164-1066T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.302T>C n.547T>C c.-53+270T>C (n.-53+270T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.452T>C n.540T>C n.420T>C n.341T>C n.532T>C n.62+2291T>C n.423T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.428T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | ClinVar |
7 | g.6003702A>T | CA366744548 | PMS2 | c.250+270T>A (n.250+270T>A) c.341T>A (p.Leu114His) n.585T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.300+41T>A (n.300+41T>A) c.35+270T>A (n.35+270T>A) n.413T>A c.-53+41T>A (n.-53+41T>A) n.421T>A n.397T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.174+270T>A c.164-1066T>A (n.164-1066T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.302T>A n.547T>A c.-53+270T>A (n.-53+270T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.527T>A (p.Leu176His) n.452T>A n.540T>A n.420T>A n.341T>A n.532T>A n.62+2291T>A n.423T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.386T>A (p.Leu129His) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.428T>A c.-444T>A (n.-444T>A) | dbSNP |
7 | g.6003703G>A | CA049251 | PMS2 | c.250+269C>T (n.250+269C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.584C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.300+40C>T (n.300+40C>T) c.35+269C>T (n.35+269C>T) n.412C>T c.-53+40C>T (n.-53+40C>T) n.420C>T n.396C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.174+269C>T c.164-1067C>T (n.164-1067C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.301C>T n.546C>T c.-53+269C>T (n.-53+269C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.451C>T n.539C>T n.419C>T n.340C>T n.531C>T n.62+2290C>T n.422C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.427C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003703G>C | CA366744549 | PMS2 | c.250+269C>G (n.250+269C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.584C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.300+40C>G (n.300+40C>G) c.35+269C>G (n.35+269C>G) n.412C>G c.-53+40C>G (n.-53+40C>G) n.420C>G n.396C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.174+269C>G c.164-1067C>G (n.164-1067C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.301C>G n.546C>G c.-53+269C>G (n.-53+269C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.451C>G n.539C>G n.419C>G n.340C>G n.531C>G n.62+2290C>G n.422C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.427C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | dbSNP |
7 | g.6003703G= | CA1685261712 | PMS2 | c.250+269C= (n.250+269C=) c.340C= (p.Leu114=) n.584C= c.-66C= (n.-66C=) c.300+40C= (n.300+40C=) c.35+269C= (n.35+269C=) n.412C= c.-53+40C= (n.-53+40C=) n.420C= n.396C= c.-241C= (n.-241C=) c.174+269C= c.164-1067C= (n.164-1067C=) c.-79C= (n.-79C=) n.301C= n.546C= c.-53+269C= (n.-53+269C=) c.*240C= (n.*240C=) c.526C= (p.Leu176=) n.451C= n.539C= n.419C= n.340C= n.531C= n.62+2290C= n.422C= c.334C= (p.Leu112=) c.385C= (p.Leu129=) c.-545C= (n.-545C=) c.-145C= (n.-145C=) n.427C= c.-445C= (n.-445C=) | |
7 | g.6003703G>T | CA366744550 | PMS2 | c.250+269C>A (n.250+269C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.584C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.300+40C>A (n.300+40C>A) c.35+269C>A (n.35+269C>A) n.412C>A c.-53+40C>A (n.-53+40C>A) n.420C>A n.396C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.174+269C>A c.164-1067C>A (n.164-1067C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.301C>A n.546C>A c.-53+269C>A (n.-53+269C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.451C>A n.539C>A n.419C>A n.340C>A n.531C>A n.62+2290C>A n.422C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.427C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003704T>A | CA153247835 | PMS2 | c.250+268A>T (n.250+268A>T) c.339A>T (p.Ser113=) n.583A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.35+268A>T (n.35+268A>T) n.411A>T c.-53+39A>T (n.-53+39A>T) n.419A>T n.395A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.174+268A>T c.164-1068A>T (n.164-1068A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.300A>T n.545A>T c.-53+268A>T (n.-53+268A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.525A>T (p.Ser175=) n.450A>T n.538A>T n.418A>T n.339A>T n.530A>T n.62+2289A>T n.421A>T c.333A>T (p.Ser111=) c.384A>T (p.Ser128=) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.426A>T c.-446A>T (n.-446A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003704T>C | CA453647886 | PMS2 | c.250+268A>G (n.250+268A>G) c.339A>G (p.Ser113=) n.583A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.300+39A>G (n.300+39A>G) c.35+268A>G (n.35+268A>G) n.411A>G c.-53+39A>G (n.-53+39A>G) n.419A>G n.395A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.174+268A>G c.164-1068A>G (n.164-1068A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.300A>G n.545A>G c.-53+268A>G (n.-53+268A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.525A>G (p.Ser175=) n.450A>G n.538A>G n.418A>G n.339A>G n.530A>G n.62+2289A>G n.421A>G c.333A>G (p.Ser111=) c.384A>G (p.Ser128=) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.426A>G c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003704T>G | CA453647887 | PMS2 | c.250+268A>C (n.250+268A>C) c.339A>C (p.Ser113=) n.583A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.300+39A>C (n.300+39A>C) c.35+268A>C (n.35+268A>C) n.411A>C c.-53+39A>C (n.-53+39A>C) n.419A>C n.395A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.174+268A>C c.164-1068A>C (n.164-1068A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.300A>C n.545A>C c.-53+268A>C (n.-53+268A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.525A>C (p.Ser175=) n.450A>C n.538A>C n.418A>C n.339A>C n.530A>C n.62+2289A>C n.421A>C c.333A>C (p.Ser111=) c.384A>C (p.Ser128=) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.426A>C c.-446A>C (n.-446A>C) | |
7 | g.6003704T= | CA1685261714 | PMS2 | c.250+268A= (n.250+268A=) c.339A= (p.Ser113=) n.583A= c.-67A= (n.-67A=) c.300+39A= (n.300+39A=) c.35+268A= (n.35+268A=) n.411A= c.-53+39A= (n.-53+39A=) n.419A= n.395A= c.-242A= (n.-242A=) c.174+268A= c.164-1068A= (n.164-1068A=) c.-80A= (n.-80A=) n.300A= n.545A= c.-53+268A= (n.-53+268A=) c.*239A= (n.*239A=) c.525A= (p.Ser175=) n.450A= n.538A= n.418A= n.339A= n.530A= n.62+2289A= n.421A= c.333A= (p.Ser111=) c.384A= (p.Ser128=) c.-546A= (n.-546A=) c.-146A= (n.-146A=) n.426A= c.-446A= (n.-446A=) | |
7 | g.6003705G>A | CA366744551 | PMS2 | c.250+267C>T (n.250+267C>T) c.338C>T (p.Ser113Leu) n.582C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.300+38C>T (n.300+38C>T) c.35+267C>T (n.35+267C>T) n.410C>T c.-53+38C>T (n.-53+38C>T) n.418C>T n.394C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.174+267C>T c.164-1069C>T (n.164-1069C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.299C>T n.544C>T c.-53+267C>T (n.-53+267C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.449C>T n.537C>T n.417C>T n.338C>T n.529C>T n.62+2288C>T n.420C>T c.332C>T (p.Ser111Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.425C>T c.-447C>T (n.-447C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003705G>C | CA366744553 | PMS2 | c.250+267C>G (n.250+267C>G) c.338C>G (p.Ser113Ter) n.582C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.300+38C>G (n.300+38C>G) c.35+267C>G (n.35+267C>G) n.410C>G c.-53+38C>G (n.-53+38C>G) n.418C>G n.394C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.174+267C>G c.164-1069C>G (n.164-1069C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.299C>G n.544C>G c.-53+267C>G (n.-53+267C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.524C>G (p.Ser175Ter) n.449C>G n.537C>G n.417C>G n.338C>G n.529C>G n.62+2288C>G n.420C>G c.332C>G (p.Ser111Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) n.425C>G c.-447C>G (n.-447C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003705G= | CA1685261716 | PMS2 | c.250+267C= (n.250+267C=) c.338C= (p.Ser113=) n.582C= c.-68C= (n.-68C=) c.300+38C= (n.300+38C=) c.35+267C= (n.35+267C=) n.410C= c.-53+38C= (n.-53+38C=) n.418C= n.394C= c.-243C= (n.-243C=) c.174+267C= c.164-1069C= (n.164-1069C=) c.-81C= (n.-81C=) n.299C= n.544C= c.-53+267C= (n.-53+267C=) c.*238C= (n.*238C=) c.524C= (p.Ser175=) n.449C= n.537C= n.417C= n.338C= n.529C= n.62+2288C= n.420C= c.332C= (p.Ser111=) c.383C= (p.Ser128=) c.-547C= (n.-547C=) c.-147C= (n.-147C=) n.425C= c.-447C= (n.-447C=) | |
7 | g.6003705G>T | CA366744552 | PMS2 | c.250+267C>A (n.250+267C>A) c.338C>A (p.Ser113Ter) n.582C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.300+38C>A (n.300+38C>A) c.35+267C>A (n.35+267C>A) n.410C>A c.-53+38C>A (n.-53+38C>A) n.418C>A n.394C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.174+267C>A c.164-1069C>A (n.164-1069C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.299C>A n.544C>A c.-53+267C>A (n.-53+267C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.449C>A n.537C>A n.417C>A n.338C>A n.529C>A n.62+2288C>A n.420C>A c.332C>A (p.Ser111Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.425C>A c.-447C>A (n.-447C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003710_6003716del | CA2695207415 | PMS2 | c.250+261_250+267del (n.250+261_250+267del) c.332_338del (p.Leu111HisfsTer5) n.576_582del c.-74_-68del (n.-74_-68del) c.300+32_300+38del (n.300+32_300+38del) c.35+261_35+267del (n.35+261_35+267del) n.404_410del c.-53+32_-53+38del (n.-53+32_-53+38del) n.412_418del n.388_394del c.-249_-243del (n.-249_-243del) c.174+261_174+267del c.164-1075_164-1069del (n.164-1075_164-1069del) c.-87_-81del (n.-87_-81del) n.293_299del n.538_544del c.-53+261_-53+267del (n.-53+261_-53+267del) c.*232_*238del (n.*232_*238del) c.518_524del (p.Leu173HisfsTer5) n.443_449del n.531_537del n.411_417del n.332_338del n.523_529del n.62+2282_62+2288del n.414_420del c.326_332del (p.Leu109HisfsTer5) c.377_383del (p.Leu126HisfsTer5) c.-553_-547del (n.-553_-547del) c.-153_-147del (n.-153_-147del) n.419_425del c.-453_-447del (n.-453_-447del) | |
7 | g.6003706A>C | CA366744554 | PMS2 | c.250+266T>G (n.250+266T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.581T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.300+37T>G (n.300+37T>G) c.35+266T>G (n.35+266T>G) n.409T>G c.-53+37T>G (n.-53+37T>G) n.417T>G n.393T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.174+266T>G c.164-1070T>G (n.164-1070T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.298T>G n.543T>G c.-53+266T>G (n.-53+266T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.448T>G n.536T>G n.416T>G n.337T>G n.528T>G n.62+2287T>G n.419T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) n.424T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
7 | g.6003706A>G | CA366744555 | PMS2 | c.250+266T>C (n.250+266T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.581T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.300+37T>C (n.300+37T>C) c.35+266T>C (n.35+266T>C) n.409T>C c.-53+37T>C (n.-53+37T>C) n.417T>C n.393T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.174+266T>C c.164-1070T>C (n.164-1070T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.298T>C n.543T>C c.-53+266T>C (n.-53+266T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.448T>C n.536T>C n.416T>C n.337T>C n.528T>C n.62+2287T>C n.419T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.424T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6003706A>T | CA366744556 | PMS2 | c.250+266T>A (n.250+266T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.581T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.300+37T>A (n.300+37T>A) c.35+266T>A (n.35+266T>A) n.409T>A c.-53+37T>A (n.-53+37T>A) n.417T>A n.393T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.174+266T>A c.164-1070T>A (n.164-1070T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.298T>A n.543T>A c.-53+266T>A (n.-53+266T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.448T>A n.536T>A n.416T>A n.337T>A n.528T>A n.62+2287T>A n.419T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.-548T>A (n.-548T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.424T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
7 | g.6003707G>A | CA453647889 | PMS2 | c.250+265C>T (n.250+265C>T) c.336C>T (p.Ser112=) n.580C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.35+265C>T (n.35+265C>T) n.408C>T c.-53+36C>T (n.-53+36C>T) n.416C>T n.392C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.174+265C>T c.164-1071C>T (n.164-1071C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.297C>T n.542C>T c.-53+265C>T (n.-53+265C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.522C>T (p.Ser174=) n.447C>T n.535C>T n.415C>T n.336C>T n.527C>T n.62+2286C>T n.418C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.381C>T (p.Ser127=) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.423C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003707G>C | CA366744557 | PMS2 | c.250+265C>G (n.250+265C>G) c.336C>G (p.Ser112Arg) n.580C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.300+36C>G (n.300+36C>G) c.35+265C>G (n.35+265C>G) n.408C>G c.-53+36C>G (n.-53+36C>G) n.416C>G n.392C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.174+265C>G c.164-1071C>G (n.164-1071C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) n.297C>G n.542C>G c.-53+265C>G (n.-53+265C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.522C>G (p.Ser174Arg) n.447C>G n.535C>G n.415C>G n.336C>G n.527C>G n.62+2286C>G n.418C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.423C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003707G= | CA1685261718 | PMS2 | c.250+265C= (n.250+265C=) c.336C= (p.Ser112=) n.580C= c.-70C= (n.-70C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.35+265C= (n.35+265C=) n.408C= c.-53+36C= (n.-53+36C=) n.416C= n.392C= c.-245C= (n.-245C=) c.174+265C= c.164-1071C= (n.164-1071C=) c.-83C= (n.-83C=) n.297C= n.542C= c.-53+265C= (n.-53+265C=) c.*236C= (n.*236C=) c.522C= (p.Ser174=) n.447C= n.535C= n.415C= n.336C= n.527C= n.62+2286C= n.418C= c.330C= (p.Ser110=) c.381C= (p.Ser127=) c.-549C= (n.-549C=) c.-149C= (n.-149C=) n.423C= c.-449C= (n.-449C=) | |
7 | g.6003707G>T | CA366744558 | PMS2 | c.250+265C>A (n.250+265C>A) c.336C>A (p.Ser112Arg) n.580C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.35+265C>A (n.35+265C>A) n.408C>A c.-53+36C>A (n.-53+36C>A) n.416C>A n.392C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.174+265C>A c.164-1071C>A (n.164-1071C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.297C>A n.542C>A c.-53+265C>A (n.-53+265C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.522C>A (p.Ser174Arg) n.447C>A n.535C>A n.415C>A n.336C>A n.527C>A n.62+2286C>A n.418C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.423C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003708C>A | CA366744559 | PMS2 | c.250+264G>T (n.250+264G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) n.579G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.300+35G>T (n.300+35G>T) c.35+264G>T (n.35+264G>T) n.407G>T c.-53+35G>T (n.-53+35G>T) n.415G>T n.391G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.174+264G>T c.164-1072G>T (n.164-1072G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.296G>T n.541G>T c.-53+264G>T (n.-53+264G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.446G>T n.534G>T n.414G>T n.335G>T n.526G>T n.62+2285G>T n.417G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.422G>T c.-450G>T (n.-450G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003708C= | CA1685261719 | PMS2 | c.250+264G= (n.250+264G=) c.335G= (p.Ser112=) n.579G= c.-71G= (n.-71G=) c.300+35G= (n.300+35G=) c.35+264G= (n.35+264G=) n.407G= c.-53+35G= (n.-53+35G=) n.415G= n.391G= c.-246G= (n.-246G=) c.174+264G= c.164-1072G= (n.164-1072G=) c.-84G= (n.-84G=) n.296G= n.541G= c.-53+264G= (n.-53+264G=) c.*235G= (n.*235G=) c.521G= (p.Ser174=) n.446G= n.534G= n.414G= n.335G= n.526G= n.62+2285G= n.417G= c.329G= (p.Ser110=) c.380G= (p.Ser127=) c.-550G= (n.-550G=) c.-150G= (n.-150G=) n.422G= c.-450G= (n.-450G=) | |
7 | g.6003708C>G | CA366744560 | PMS2 | c.250+264G>C (n.250+264G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.579G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.35+264G>C (n.35+264G>C) n.407G>C c.-53+35G>C (n.-53+35G>C) n.415G>C n.391G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.174+264G>C c.164-1072G>C (n.164-1072G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.296G>C n.541G>C c.-53+264G>C (n.-53+264G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.521G>C (p.Ser174Thr) n.446G>C n.534G>C n.414G>C n.335G>C n.526G>C n.62+2285G>C n.417G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.422G>C c.-450G>C (n.-450G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003708C>T | CA366744561 | PMS2 | c.250+264G>A (n.250+264G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.579G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.35+264G>A (n.35+264G>A) n.407G>A c.-53+35G>A (n.-53+35G>A) n.415G>A n.391G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.174+264G>A c.164-1072G>A (n.164-1072G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.296G>A n.541G>A c.-53+264G>A (n.-53+264G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.446G>A n.534G>A n.414G>A n.335G>A n.526G>A n.62+2285G>A n.417G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.422G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003709T>A | CA366744562 | PMS2 | c.250+263A>T (n.250+263A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) n.578A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) c.35+263A>T (n.35+263A>T) n.406A>T c.-53+34A>T (n.-53+34A>T) n.414A>T n.390A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.174+263A>T c.164-1073A>T (n.164-1073A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.295A>T n.540A>T c.-53+263A>T (n.-53+263A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.520A>T (p.Ser174Cys) n.445A>T n.533A>T n.413A>T n.334A>T n.525A>T n.62+2284A>T n.416A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.421A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003709T>C | CA366744563 | PMS2 | c.250+263A>G (n.250+263A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.578A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.300+34A>G (n.300+34A>G) c.35+263A>G (n.35+263A>G) n.406A>G c.-53+34A>G (n.-53+34A>G) n.414A>G n.390A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.174+263A>G c.164-1073A>G (n.164-1073A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.295A>G n.540A>G c.-53+263A>G (n.-53+263A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.520A>G (p.Ser174Gly) n.445A>G n.533A>G n.413A>G n.334A>G n.525A>G n.62+2284A>G n.416A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.421A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003709T>G | CA366744564 | PMS2 | c.250+263A>C (n.250+263A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) n.578A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) c.35+263A>C (n.35+263A>C) n.406A>C c.-53+34A>C (n.-53+34A>C) n.414A>C n.390A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.174+263A>C c.164-1073A>C (n.164-1073A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.295A>C n.540A>C c.-53+263A>C (n.-53+263A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.445A>C n.533A>C n.413A>C n.334A>C n.525A>C n.62+2284A>C n.416A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.421A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003709T= | CA1685261721 | PMS2 | c.250+263A= (n.250+263A=) c.334A= (p.Ser112=) n.578A= c.-72A= (n.-72A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.35+263A= (n.35+263A=) n.406A= c.-53+34A= (n.-53+34A=) n.414A= n.390A= c.-247A= (n.-247A=) c.174+263A= c.164-1073A= (n.164-1073A=) c.-85A= (n.-85A=) n.295A= n.540A= c.-53+263A= (n.-53+263A=) c.*234A= (n.*234A=) c.520A= (p.Ser174=) n.445A= n.533A= n.413A= n.334A= n.525A= n.62+2284A= n.416A= c.328A= (p.Ser110=) c.379A= (p.Ser127=) c.-551A= (n.-551A=) c.-151A= (n.-151A=) n.421A= c.-451A= (n.-451A=) | |
7 | g.6003710C>A | CA453647891 | PMS2 | c.250+262G>T (n.250+262G>T) c.333G>T (p.Leu111=) n.577G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.35+262G>T (n.35+262G>T) n.405G>T c.-53+33G>T (n.-53+33G>T) n.413G>T n.389G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.174+262G>T c.164-1074G>T (n.164-1074G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.294G>T n.539G>T c.-53+262G>T (n.-53+262G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.444G>T n.532G>T n.412G>T n.333G>T n.524G>T n.62+2283G>T n.415G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.378G>T (p.Leu126=) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.420G>T c.-452G>T (n.-452G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710C>G | CA453647892 | PMS2 | c.250+262G>C (n.250+262G>C) c.333G>C (p.Leu111=) n.577G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.300+33G>C (n.300+33G>C) c.35+262G>C (n.35+262G>C) n.405G>C c.-53+33G>C (n.-53+33G>C) n.413G>C n.389G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.174+262G>C c.164-1074G>C (n.164-1074G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.294G>C n.539G>C c.-53+262G>C (n.-53+262G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.444G>C n.532G>C n.412G>C n.333G>C n.524G>C n.62+2283G>C n.415G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.378G>C (p.Leu126=) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.420G>C c.-452G>C (n.-452G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710C>T | CA453647895 | PMS2 | c.250+262G>A (n.250+262G>A) c.333G>A (p.Leu111=) n.577G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.35+262G>A (n.35+262G>A) n.405G>A c.-53+33G>A (n.-53+33G>A) n.413G>A n.389G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.174+262G>A c.164-1074G>A (n.164-1074G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.294G>A n.539G>A c.-53+262G>A (n.-53+262G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.444G>A n.532G>A n.412G>A n.333G>A n.524G>A n.62+2283G>A n.415G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.378G>A (p.Leu126=) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.420G>A c.-452G>A (n.-452G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003710_6003711del | CA2578823813 | PMS2 | c.250+261_250+262del (n.250+261_250+262del) c.332_333del (p.Leu111GlnfsTer27) n.576_577del c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.300+32_300+33del (n.300+32_300+33del) c.35+261_35+262del (n.35+261_35+262del) n.404_405del c.-53+32_-53+33del (n.-53+32_-53+33del) n.412_413del n.388_389del c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.174+261_174+262del c.164-1075_164-1074del (n.164-1075_164-1074del) c.-87_-86del (n.-87_-86del) n.293_294del n.538_539del c.-53+261_-53+262del (n.-53+261_-53+262del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.518_519del (p.Leu173GlnfsTer27) n.443_444del n.531_532del n.411_412del n.332_333del n.523_524del n.62+2282_62+2283del n.414_415del c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer27) c.377_378del (p.Leu126GlnfsTer27) c.-553_-552del (n.-553_-552del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) n.419_420del c.-453_-452del (n.-453_-452del) | |
7 | g.6003711A= | CA1685261723 | PMS2 | c.250+261T= (n.250+261T=) c.332T= (p.Leu111=) n.576T= c.-74T= (n.-74T=) c.300+32T= (n.300+32T=) c.35+261T= (n.35+261T=) n.404T= c.-53+32T= (n.-53+32T=) n.412T= n.388T= c.-249T= (n.-249T=) c.174+261T= c.164-1075T= (n.164-1075T=) c.-87T= (n.-87T=) n.293T= n.538T= c.-53+261T= (n.-53+261T=) c.*232T= (n.*232T=) c.518T= (p.Leu173=) n.443T= n.531T= n.411T= n.332T= n.523T= n.62+2282T= n.414T= c.326T= (p.Leu109=) c.377T= (p.Leu126=) c.-553T= (n.-553T=) c.-153T= (n.-153T=) n.419T= c.-453T= (n.-453T=) | |
7 | g.6003711A>C | CA366744566 | PMS2 | c.250+261T>G (n.250+261T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.576T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.300+32T>G (n.300+32T>G) c.35+261T>G (n.35+261T>G) n.404T>G c.-53+32T>G (n.-53+32T>G) n.412T>G n.388T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.174+261T>G c.164-1075T>G (n.164-1075T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.293T>G n.538T>G c.-53+261T>G (n.-53+261T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.443T>G n.531T>G n.411T>G n.332T>G n.523T>G n.62+2282T>G n.414T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.419T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
7 | g.6003711A>G | CA366744567 | PMS2 | c.250+261T>C (n.250+261T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.576T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.300+32T>C (n.300+32T>C) c.35+261T>C (n.35+261T>C) n.404T>C c.-53+32T>C (n.-53+32T>C) n.412T>C n.388T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.174+261T>C c.164-1075T>C (n.164-1075T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.293T>C n.538T>C c.-53+261T>C (n.-53+261T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.443T>C n.531T>C n.411T>C n.332T>C n.523T>C n.62+2282T>C n.414T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.419T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003711A>T | CA366744565 | PMS2 | c.250+261T>A (n.250+261T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.576T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.35+261T>A (n.35+261T>A) n.404T>A c.-53+32T>A (n.-53+32T>A) n.412T>A n.388T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.174+261T>A c.164-1075T>A (n.164-1075T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.293T>A n.538T>A c.-53+261T>A (n.-53+261T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.443T>A n.531T>A n.411T>A n.332T>A n.523T>A n.62+2282T>A n.414T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.419T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003712G>A | CA453647897 | PMS2 | c.250+260C>T (n.250+260C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.575C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.300+31C>T (n.300+31C>T) c.35+260C>T (n.35+260C>T) n.403C>T c.-53+31C>T (n.-53+31C>T) n.411C>T n.387C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.174+260C>T c.164-1076C>T (n.164-1076C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.292C>T n.537C>T c.-53+260C>T (n.-53+260C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.442C>T n.530C>T n.410C>T n.331C>T n.522C>T n.62+2281C>T n.413C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.376C>T (p.Leu126=) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.418C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | |
7 | g.6003712G>C | CA348419 | PMS2 | c.250+260C>G (n.250+260C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.575C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.300+31C>G (n.300+31C>G) c.35+260C>G (n.35+260C>G) n.403C>G c.-53+31C>G (n.-53+31C>G) n.411C>G n.387C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.174+260C>G c.164-1076C>G (n.164-1076C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) n.292C>G n.537C>G c.-53+260C>G (n.-53+260C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.442C>G n.530C>G n.410C>G n.331C>G n.522C>G n.62+2281C>G n.413C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.418C>G c.-454C>G (n.-454C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003712G= | CA1685261725 | PMS2 | c.250+260C= (n.250+260C=) c.331C= (p.Leu111=) n.575C= c.-75C= (n.-75C=) c.300+31C= (n.300+31C=) c.35+260C= (n.35+260C=) n.403C= c.-53+31C= (n.-53+31C=) n.411C= n.387C= c.-250C= (n.-250C=) c.174+260C= c.164-1076C= (n.164-1076C=) c.-88C= (n.-88C=) n.292C= n.537C= c.-53+260C= (n.-53+260C=) c.*231C= (n.*231C=) c.517C= (p.Leu173=) n.442C= n.530C= n.410C= n.331C= n.522C= n.62+2281C= n.413C= c.325C= (p.Leu109=) c.376C= (p.Leu126=) c.-554C= (n.-554C=) c.-154C= (n.-154C=) n.418C= c.-454C= (n.-454C=) | |
7 | g.6003712G>T | CA366744568 | PMS2 | c.250+260C>A (n.250+260C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) n.575C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.300+31C>A (n.300+31C>A) c.35+260C>A (n.35+260C>A) n.403C>A c.-53+31C>A (n.-53+31C>A) n.411C>A n.387C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.174+260C>A c.164-1076C>A (n.164-1076C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.292C>A n.537C>A c.-53+260C>A (n.-53+260C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.442C>A n.530C>A n.410C>A n.331C>A n.522C>A n.62+2281C>A n.413C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.418C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | ClinVar |
7 | g.6003713A= | CA1685261726 | PMS2 | c.250+259T= (n.250+259T=) c.330T= (p.Ala110=) n.574T= c.-76T= (n.-76T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.35+259T= (n.35+259T=) n.402T= c.-53+30T= (n.-53+30T=) n.410T= n.386T= c.-251T= (n.-251T=) c.174+259T= c.164-1077T= (n.164-1077T=) c.-89T= (n.-89T=) n.291T= n.536T= c.-53+259T= (n.-53+259T=) c.*230T= (n.*230T=) c.516T= (p.Ala172=) n.441T= n.529T= n.409T= n.330T= n.521T= n.62+2280T= n.412T= c.324T= (p.Ala108=) c.375T= (p.Ala125=) c.-555T= (n.-555T=) c.-155T= (n.-155T=) n.417T= c.-455T= (n.-455T=) | |
7 | g.6003713A>C | CA453647899 | PMS2 | c.250+259T>G (n.250+259T>G) c.330T>G (p.Ala110=) n.574T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.300+30T>G (n.300+30T>G) c.35+259T>G (n.35+259T>G) n.402T>G c.-53+30T>G (n.-53+30T>G) n.410T>G n.386T>G c.-251T>G (n.-251T>G) c.174+259T>G c.164-1077T>G (n.164-1077T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.291T>G n.536T>G c.-53+259T>G (n.-53+259T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.516T>G (p.Ala172=) n.441T>G n.529T>G n.409T>G n.330T>G n.521T>G n.62+2280T>G n.412T>G c.324T>G (p.Ala108=) c.375T>G (p.Ala125=) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.417T>G c.-455T>G (n.-455T>G) | ClinVar |
7 | g.6003713A>G | CA453647900 | PMS2 | c.250+259T>C (n.250+259T>C) c.330T>C (p.Ala110=) n.574T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.35+259T>C (n.35+259T>C) n.402T>C c.-53+30T>C (n.-53+30T>C) n.410T>C n.386T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.174+259T>C c.164-1077T>C (n.164-1077T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.291T>C n.536T>C c.-53+259T>C (n.-53+259T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.516T>C (p.Ala172=) n.441T>C n.529T>C n.409T>C n.330T>C n.521T>C n.62+2280T>C n.412T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.375T>C (p.Ala125=) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.417T>C c.-455T>C (n.-455T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003713A>T | CA453647901 | PMS2 | c.250+259T>A (n.250+259T>A) c.330T>A (p.Ala110=) n.574T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.300+30T>A (n.300+30T>A) c.35+259T>A (n.35+259T>A) n.402T>A c.-53+30T>A (n.-53+30T>A) n.410T>A n.386T>A c.-251T>A (n.-251T>A) c.174+259T>A c.164-1077T>A (n.164-1077T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.291T>A n.536T>A c.-53+259T>A (n.-53+259T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.516T>A (p.Ala172=) n.441T>A n.529T>A n.409T>A n.330T>A n.521T>A n.62+2280T>A n.412T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.375T>A (p.Ala125=) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.417T>A c.-455T>A (n.-455T>A) | dbSNP |
7 | g.6003714G>A | CA366744569 | PMS2 | c.250+258C>T (n.250+258C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.573C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.300+29C>T (n.300+29C>T) c.35+258C>T (n.35+258C>T) n.401C>T c.-53+29C>T (n.-53+29C>T) n.409C>T n.385C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.174+258C>T c.164-1078C>T (n.164-1078C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.290C>T n.535C>T c.-53+258C>T (n.-53+258C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) n.440C>T n.528C>T n.408C>T n.329C>T n.520C>T n.62+2279C>T n.411C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.416C>T c.-456C>T (n.-456C>T) | ClinVar |
7 | g.6003714G>C | CA366744570 | PMS2 | c.250+258C>G (n.250+258C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.573C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.300+29C>G (n.300+29C>G) c.35+258C>G (n.35+258C>G) n.401C>G c.-53+29C>G (n.-53+29C>G) n.409C>G n.385C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.174+258C>G c.164-1078C>G (n.164-1078C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.290C>G n.535C>G c.-53+258C>G (n.-53+258C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.440C>G n.528C>G n.408C>G n.329C>G n.520C>G n.62+2279C>G n.411C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.416C>G c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP |
7 | g.6003714G>T | CA366744571 | PMS2 | c.250+258C>A (n.250+258C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.573C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.300+29C>A (n.300+29C>A) c.35+258C>A (n.35+258C>A) n.401C>A c.-53+29C>A (n.-53+29C>A) n.409C>A n.385C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.174+258C>A c.164-1078C>A (n.164-1078C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.290C>A n.535C>A c.-53+258C>A (n.-53+258C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.440C>A n.528C>A n.408C>A n.329C>A n.520C>A n.62+2279C>A n.411C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.416C>A c.-456C>A (n.-456C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003715C>A | CA049194 | PMS2 | c.250+257G>T (n.250+257G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.572G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.300+28G>T (n.300+28G>T) c.35+257G>T (n.35+257G>T) n.400G>T c.-53+28G>T (n.-53+28G>T) n.408G>T n.384G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.174+257G>T c.164-1079G>T (n.164-1079G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.289G>T n.534G>T c.-53+257G>T (n.-53+257G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.439G>T n.527G>T n.407G>T n.328G>T n.519G>T n.62+2278G>T n.410G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.415G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003715C= | CA1685261729 | PMS2 | c.250+257G= (n.250+257G=) c.328G= (p.Ala110=) n.572G= c.-78G= (n.-78G=) c.300+28G= (n.300+28G=) c.35+257G= (n.35+257G=) n.400G= c.-53+28G= (n.-53+28G=) n.408G= n.384G= c.-253G= (n.-253G=) c.174+257G= c.164-1079G= (n.164-1079G=) c.-91G= (n.-91G=) n.289G= n.534G= c.-53+257G= (n.-53+257G=) c.*228G= (n.*228G=) c.514G= (p.Ala172=) n.439G= n.527G= n.407G= n.328G= n.519G= n.62+2278G= n.410G= c.322G= (p.Ala108=) c.373G= (p.Ala125=) c.-557G= (n.-557G=) c.-157G= (n.-157G=) n.415G= c.-457G= (n.-457G=) | |
7 | g.6003715C>G | CA366744573 | PMS2 | c.250+257G>C (n.250+257G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.572G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.300+28G>C (n.300+28G>C) c.35+257G>C (n.35+257G>C) n.400G>C c.-53+28G>C (n.-53+28G>C) n.408G>C n.384G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.174+257G>C c.164-1079G>C (n.164-1079G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.289G>C n.534G>C c.-53+257G>C (n.-53+257G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.439G>C n.527G>C n.407G>C n.328G>C n.519G>C n.62+2278G>C n.410G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.415G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | dbSNP |
7 | g.6003715C>T | CA366744572 | PMS2 | c.250+257G>A (n.250+257G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.572G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.35+257G>A (n.35+257G>A) n.400G>A c.-53+28G>A (n.-53+28G>A) n.408G>A n.384G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.174+257G>A c.164-1079G>A (n.164-1079G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.289G>A n.534G>A c.-53+257G>A (n.-53+257G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.439G>A n.527G>A n.407G>A n.328G>A n.519G>A n.62+2278G>A n.410G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.415G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003716T>A | CA366744574 | PMS2 | c.250+256A>T (n.250+256A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.571A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.300+27A>T (n.300+27A>T) c.35+256A>T (n.35+256A>T) n.399A>T c.-53+27A>T (n.-53+27A>T) n.407A>T n.383A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.174+256A>T c.164-1080A>T (n.164-1080A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.288A>T n.533A>T c.-53+256A>T (n.-53+256A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.438A>T n.526A>T n.406A>T n.327A>T n.518A>T n.62+2277A>T n.409A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.414A>T c.-458A>T (n.-458A>T) | dbSNP |
7 | g.6003716T>C | CA453647905 | PMS2 | c.250+256A>G (n.250+256A>G) c.327A>G (p.Glu109=) n.571A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.300+27A>G (n.300+27A>G) c.35+256A>G (n.35+256A>G) n.399A>G c.-53+27A>G (n.-53+27A>G) n.407A>G n.383A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.174+256A>G c.164-1080A>G (n.164-1080A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.288A>G n.533A>G c.-53+256A>G (n.-53+256A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.438A>G n.526A>G n.406A>G n.327A>G n.518A>G n.62+2277A>G n.409A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.372A>G (p.Glu124=) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) n.414A>G c.-458A>G (n.-458A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003716T>G | CA366744575 | PMS2 | c.250+256A>C (n.250+256A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.571A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.300+27A>C (n.300+27A>C) c.35+256A>C (n.35+256A>C) n.399A>C c.-53+27A>C (n.-53+27A>C) n.407A>C n.383A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.174+256A>C c.164-1080A>C (n.164-1080A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.288A>C n.533A>C c.-53+256A>C (n.-53+256A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.438A>C n.526A>C n.406A>C n.327A>C n.518A>C n.62+2277A>C n.409A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.414A>C c.-458A>C (n.-458A>C) | |
7 | g.6003716T= | CA1685261731 | PMS2 | c.250+256A= (n.250+256A=) c.327A= (p.Glu109=) n.571A= c.-79A= (n.-79A=) c.300+27A= (n.300+27A=) c.35+256A= (n.35+256A=) n.399A= c.-53+27A= (n.-53+27A=) n.407A= n.383A= c.-254A= (n.-254A=) c.174+256A= c.164-1080A= (n.164-1080A=) c.-92A= (n.-92A=) n.288A= n.533A= c.-53+256A= (n.-53+256A=) c.*227A= (n.*227A=) c.513A= (p.Glu171=) n.438A= n.526A= n.406A= n.327A= n.518A= n.62+2277A= n.409A= c.321A= (p.Glu107=) c.372A= (p.Glu124=) c.-558A= (n.-558A=) c.-158A= (n.-158A=) n.414A= c.-458A= (n.-458A=) | |
7 | g.6003717del | CA2580077015 | PMS2 | c.250+256del (n.250+256del) c.327del (p.Ala110LeufsTer2) n.571del c.-79del (n.-79del) c.300+27del (n.300+27del) c.35+256del (n.35+256del) n.399del c.-53+27del (n.-53+27del) n.407del n.383del c.-254del (n.-254del) c.174+256del c.164-1080del (n.164-1080del) c.-92del (n.-92del) n.288del n.533del c.-53+256del (n.-53+256del) c.*227del (n.*227del) c.513del (p.Ala172LeufsTer2) n.438del n.526del n.406del n.327del n.518del n.62+2277del n.409del c.321del (p.Ala108LeufsTer2) c.372del (p.Ala125LeufsTer2) c.-558del (n.-558del) c.-158del (n.-158del) n.414del c.-458del (n.-458del) | ClinVar |
7 | g.6003717T>A | CA366744576 | PMS2 | c.250+255A>T (n.250+255A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.570A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.300+26A>T (n.300+26A>T) c.35+255A>T (n.35+255A>T) n.398A>T c.-53+26A>T (n.-53+26A>T) n.406A>T n.382A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.174+255A>T c.164-1081A>T (n.164-1081A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.287A>T n.532A>T c.-53+255A>T (n.-53+255A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.437A>T n.525A>T n.405A>T n.326A>T n.517A>T n.62+2276A>T n.408A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) n.413A>T c.-459A>T (n.-459A>T) | ClinVar |
7 | g.6003717T>C | CA366744577 | PMS2 | c.250+255A>G (n.250+255A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.570A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.300+26A>G (n.300+26A>G) c.35+255A>G (n.35+255A>G) n.398A>G c.-53+26A>G (n.-53+26A>G) n.406A>G n.382A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.174+255A>G c.164-1081A>G (n.164-1081A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.287A>G n.532A>G c.-53+255A>G (n.-53+255A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.437A>G n.525A>G n.405A>G n.326A>G n.517A>G n.62+2276A>G n.408A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) n.413A>G c.-459A>G (n.-459A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003717T>G | CA366744578 | PMS2 | c.250+255A>C (n.250+255A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.570A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.300+26A>C (n.300+26A>C) c.35+255A>C (n.35+255A>C) n.398A>C c.-53+26A>C (n.-53+26A>C) n.406A>C n.382A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.174+255A>C c.164-1081A>C (n.164-1081A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.287A>C n.532A>C c.-53+255A>C (n.-53+255A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.437A>C n.525A>C n.405A>C n.326A>C n.517A>C n.62+2276A>C n.408A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) n.413A>C c.-459A>C (n.-459A>C) | |
7 | g.6003717T= | CA1685261732 | PMS2 | c.250+255A= (n.250+255A=) c.326A= (p.Glu109=) n.570A= c.-80A= (n.-80A=) c.300+26A= (n.300+26A=) c.35+255A= (n.35+255A=) n.398A= c.-53+26A= (n.-53+26A=) n.406A= n.382A= c.-255A= (n.-255A=) c.174+255A= c.164-1081A= (n.164-1081A=) c.-93A= (n.-93A=) n.287A= n.532A= c.-53+255A= (n.-53+255A=) c.*226A= (n.*226A=) c.512A= (p.Glu171=) n.437A= n.525A= n.405A= n.326A= n.517A= n.62+2276A= n.408A= c.320A= (p.Glu107=) c.371A= (p.Glu124=) c.-559A= (n.-559A=) c.-159A= (n.-159A=) n.413A= c.-459A= (n.-459A=) | |
7 | g.6003717_6003718delinsTC | CA1685261733 | PMS2 | c.250+254_250+255delinsGA (n.250+254_250+255delinsGA) c.325_326delinsGA (p.Glu109=) n.569_570delinsGA c.-81_-80delinsGA (n.-81_-80delinsGA) c.300+25_300+26delinsGA (n.300+25_300+26delinsGA) c.35+254_35+255delinsGA (n.35+254_35+255delinsGA) n.397_398delinsGA c.-53+25_-53+26delinsGA (n.-53+25_-53+26delinsGA) n.405_406delinsGA n.381_382delinsGA c.-256_-255delinsGA (n.-256_-255delinsGA) c.174+254_174+255delinsGA c.164-1082_164-1081delinsGA (n.164-1082_164-1081delinsGA) c.-94_-93delinsGA (n.-94_-93delinsGA) n.286_287delinsGA n.531_532delinsGA c.-53+254_-53+255delinsGA (n.-53+254_-53+255delinsGA) c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA) c.511_512delinsGA (p.Glu171=) n.436_437delinsGA n.524_525delinsGA n.404_405delinsGA n.325_326delinsGA n.516_517delinsGA n.62+2275_62+2276delinsGA n.407_408delinsGA c.319_320delinsGA (p.Glu107=) c.370_371delinsGA (p.Glu124=) c.-560_-559delinsGA (n.-560_-559delinsGA) c.-160_-159delinsGA (n.-160_-159delinsGA) n.412_413delinsGA c.-460_-459delinsGA (n.-460_-459delinsGA) | |
7 | g.6003718C>A | CA366744579 | PMS2 | c.250+254G>T (n.250+254G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.569G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.300+25G>T (n.300+25G>T) c.35+254G>T (n.35+254G>T) n.397G>T c.-53+25G>T (n.-53+25G>T) n.405G>T n.381G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.174+254G>T c.164-1082G>T (n.164-1082G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.286G>T n.531G>T c.-53+254G>T (n.-53+254G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.436G>T n.524G>T n.404G>T n.325G>T n.516G>T n.62+2275G>T n.407G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.412G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003718C= | CA1685261736 | PMS2 | c.250+254G= (n.250+254G=) c.325G= (p.Glu109=) n.569G= c.-81G= (n.-81G=) c.300+25G= (n.300+25G=) c.35+254G= (n.35+254G=) n.397G= c.-53+25G= (n.-53+25G=) n.405G= n.381G= c.-256G= (n.-256G=) c.174+254G= c.164-1082G= (n.164-1082G=) c.-94G= (n.-94G=) n.286G= n.531G= c.-53+254G= (n.-53+254G=) c.*225G= (n.*225G=) c.511G= (p.Glu171=) n.436G= n.524G= n.404G= n.325G= n.516G= n.62+2275G= n.407G= c.319G= (p.Glu107=) c.370G= (p.Glu124=) c.-560G= (n.-560G=) c.-160G= (n.-160G=) n.412G= c.-460G= (n.-460G=) | |
7 | g.6003718C>G | CA366744580 | PMS2 | c.250+254G>C (n.250+254G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.569G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.300+25G>C (n.300+25G>C) c.35+254G>C (n.35+254G>C) n.397G>C c.-53+25G>C (n.-53+25G>C) n.405G>C n.381G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.174+254G>C c.164-1082G>C (n.164-1082G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.286G>C n.531G>C c.-53+254G>C (n.-53+254G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.436G>C n.524G>C n.404G>C n.325G>C n.516G>C n.62+2275G>C n.407G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.412G>C c.-460G>C (n.-460G>C) | dbSNP |
7 | g.6003718C>T | CA011871 | PMS2 | c.250+254G>A (n.250+254G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.569G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.35+254G>A (n.35+254G>A) n.397G>A c.-53+25G>A (n.-53+25G>A) n.405G>A n.381G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.174+254G>A c.164-1082G>A (n.164-1082G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.286G>A n.531G>A c.-53+254G>A (n.-53+254G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.436G>A n.524G>A n.404G>A n.325G>A n.516G>A n.62+2275G>A n.407G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.412G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003723dup | CA4150133 | PMS2 | c.250+254dup (n.250+254dup) c.325dup (p.Glu109GlyfsTer30) n.569dup c.-81dup (n.-81dup) c.300+25dup (n.300+25dup) c.35+254dup (n.35+254dup) n.397dup c.-53+25dup (n.-53+25dup) n.405dup n.381dup c.-256dup (n.-256dup) c.174+254dup c.164-1082dup (n.164-1082dup) c.-94dup (n.-94dup) n.286dup n.531dup c.-53+254dup (n.-53+254dup) c.*225dup (n.*225dup) c.511dup (p.Glu171GlyfsTer30) n.436dup n.524dup n.404dup n.325dup n.516dup n.62+2275dup n.407dup c.319dup (p.Glu107GlyfsTer30) c.370dup (p.Glu124GlyfsTer30) c.-560dup (n.-560dup) c.-160dup (n.-160dup) n.412dup c.-460dup (n.-460dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723dup | CA2774264532 | PMS2 | c.250+253_250+254dup (n.250+253_250+254dup) c.324_325dup (p.Glu109GlyfsTer4) n.568_569dup c.-82_-81dup (n.-82_-81dup) c.300+24_300+25dup (n.300+24_300+25dup) c.35+253_35+254dup (n.35+253_35+254dup) n.396_397dup c.-53+24_-53+25dup (n.-53+24_-53+25dup) n.404_405dup n.380_381dup c.-257_-256dup (n.-257_-256dup) c.174+253_174+254dup c.164-1083_164-1082dup (n.164-1083_164-1082dup) c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) n.285_286dup n.530_531dup c.-53+253_-53+254dup (n.-53+253_-53+254dup) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) c.510_511dup (p.Glu171GlyfsTer4) n.435_436dup n.523_524dup n.403_404dup n.324_325dup n.515_516dup n.62+2274_62+2275dup n.406_407dup c.318_319dup (p.Glu107GlyfsTer4) c.369_370dup (p.Glu124GlyfsTer4) c.-561_-560dup (n.-561_-560dup) c.-161_-160dup (n.-161_-160dup) n.411_412dup c.-461_-460dup (n.-461_-460dup) | |
7 | g.6003723del | CA011860 | PMS2 | c.250+254del (n.250+254del) c.325del (p.Glu109LysfsTer3) n.569del c.-81del (n.-81del) c.300+25del (n.300+25del) c.35+254del (n.35+254del) n.397del c.-53+25del (n.-53+25del) n.405del n.381del c.-256del (n.-256del) c.174+254del c.164-1082del (n.164-1082del) c.-94del (n.-94del) n.286del n.531del c.-53+254del (n.-53+254del) c.*225del (n.*225del) c.511del (p.Glu171LysfsTer3) n.436del n.524del n.404del n.325del n.516del n.62+2275del n.407del c.319del (p.Glu107LysfsTer3) c.370del (p.Glu124LysfsTer3) c.-560del (n.-560del) c.-160del (n.-160del) n.412del c.-460del (n.-460del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723del | CA2580077016 | PMS2 | c.250+253_250+254del (n.250+253_250+254del) c.324_325del (p.Glu109SerfsTer29) n.568_569del c.-82_-81del (n.-82_-81del) c.300+24_300+25del (n.300+24_300+25del) c.35+253_35+254del (n.35+253_35+254del) n.396_397del c.-53+24_-53+25del (n.-53+24_-53+25del) n.404_405del n.380_381del c.-257_-256del (n.-257_-256del) c.174+253_174+254del c.164-1083_164-1082del (n.164-1083_164-1082del) c.-95_-94del (n.-95_-94del) n.285_286del n.530_531del c.-53+253_-53+254del (n.-53+253_-53+254del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.510_511del (p.Glu171SerfsTer29) n.435_436del n.523_524del n.403_404del n.324_325del n.515_516del n.62+2274_62+2275del n.406_407del c.318_319del (p.Glu107SerfsTer29) c.369_370del (p.Glu124SerfsTer29) c.-561_-560del (n.-561_-560del) c.-161_-160del (n.-161_-160del) n.411_412del c.-461_-460del (n.-461_-460del) | ClinVar |
7 | g.6003721_6003723del | CA2681678941 | PMS2 | c.250+252_250+254del (n.250+252_250+254del) c.323_325del (p.Gly108del) n.567_569del c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.300+23_300+25del (n.300+23_300+25del) c.35+252_35+254del (n.35+252_35+254del) n.395_397del c.-53+23_-53+25del (n.-53+23_-53+25del) n.403_405del n.379_381del c.-258_-256del (n.-258_-256del) c.174+252_174+254del c.164-1084_164-1082del (n.164-1084_164-1082del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) n.284_286del n.529_531del c.-53+252_-53+254del (n.-53+252_-53+254del) c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.509_511del (p.Gly170del) n.434_436del n.522_524del n.402_404del n.323_325del n.514_516del n.62+2273_62+2275del n.405_407del c.317_319del (p.Gly106del) c.368_370del (p.Gly123del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.410_412del c.-462_-460del (n.-462_-460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003719C>A | CA453647910 | PMS2 | c.250+253G>T (n.250+253G>T) c.324G>T (p.Gly108=) n.568G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) c.35+253G>T (n.35+253G>T) n.396G>T c.-53+24G>T (n.-53+24G>T) n.404G>T n.380G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.174+253G>T c.164-1083G>T (n.164-1083G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.285G>T n.530G>T c.-53+253G>T (n.-53+253G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.510G>T (p.Gly170=) n.435G>T n.523G>T n.403G>T n.324G>T n.515G>T n.62+2274G>T n.406G>T c.318G>T (p.Gly106=) c.369G>T (p.Gly123=) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.411G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003719C= | CA1685261739 | PMS2 | c.250+253G= (n.250+253G=) c.324G= (p.Gly108=) n.568G= c.-82G= (n.-82G=) c.300+24G= (n.300+24G=) c.35+253G= (n.35+253G=) n.396G= c.-53+24G= (n.-53+24G=) n.404G= n.380G= c.-257G= (n.-257G=) c.174+253G= c.164-1083G= (n.164-1083G=) c.-95G= (n.-95G=) n.285G= n.530G= c.-53+253G= (n.-53+253G=) c.*224G= (n.*224G=) c.510G= (p.Gly170=) n.435G= n.523G= n.403G= n.324G= n.515G= n.62+2274G= n.406G= c.318G= (p.Gly106=) c.369G= (p.Gly123=) c.-561G= (n.-561G=) c.-161G= (n.-161G=) n.411G= c.-461G= (n.-461G=) | |
7 | g.6003719C>G | CA453647912 | PMS2 | c.250+253G>C (n.250+253G>C) c.324G>C (p.Gly108=) n.568G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) c.35+253G>C (n.35+253G>C) n.396G>C c.-53+24G>C (n.-53+24G>C) n.404G>C n.380G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.174+253G>C c.164-1083G>C (n.164-1083G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.285G>C n.530G>C c.-53+253G>C (n.-53+253G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.510G>C (p.Gly170=) n.435G>C n.523G>C n.403G>C n.324G>C n.515G>C n.62+2274G>C n.406G>C c.318G>C (p.Gly106=) c.369G>C (p.Gly123=) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.411G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | dbSNP |
7 | g.6003719C>T | CA16605125 | PMS2 | c.250+253G>A (n.250+253G>A) c.324G>A (p.Gly108=) n.568G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.300+24G>A (n.300+24G>A) c.35+253G>A (n.35+253G>A) n.396G>A c.-53+24G>A (n.-53+24G>A) n.404G>A n.380G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.174+253G>A c.164-1083G>A (n.164-1083G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.285G>A n.530G>A c.-53+253G>A (n.-53+253G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.510G>A (p.Gly170=) n.435G>A n.523G>A n.403G>A n.324G>A n.515G>A n.62+2274G>A n.406G>A c.318G>A (p.Gly106=) c.369G>A (p.Gly123=) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.411G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003720C>A | CA366744581 | PMS2 | c.250+252G>T (n.250+252G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) n.567G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.300+23G>T (n.300+23G>T) c.35+252G>T (n.35+252G>T) n.395G>T c.-53+23G>T (n.-53+23G>T) n.403G>T n.379G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.174+252G>T c.164-1084G>T (n.164-1084G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.284G>T n.529G>T c.-53+252G>T (n.-53+252G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) n.434G>T n.522G>T n.402G>T n.323G>T n.514G>T n.62+2273G>T n.405G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.410G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003720C= | CA1685261741 | PMS2 | c.250+252G= (n.250+252G=) c.323G= (p.Gly108=) n.567G= c.-83G= (n.-83G=) c.300+23G= (n.300+23G=) c.35+252G= (n.35+252G=) n.395G= c.-53+23G= (n.-53+23G=) n.403G= n.379G= c.-258G= (n.-258G=) c.174+252G= c.164-1084G= (n.164-1084G=) c.-96G= (n.-96G=) n.284G= n.529G= c.-53+252G= (n.-53+252G=) c.*223G= (n.*223G=) c.509G= (p.Gly170=) n.434G= n.522G= n.402G= n.323G= n.514G= n.62+2273G= n.405G= c.317G= (p.Gly106=) c.368G= (p.Gly123=) c.-562G= (n.-562G=) c.-162G= (n.-162G=) n.410G= c.-462G= (n.-462G=) | |
7 | g.6003720C>G | CA366744582 | PMS2 | c.250+252G>C (n.250+252G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.567G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.300+23G>C (n.300+23G>C) c.35+252G>C (n.35+252G>C) n.395G>C c.-53+23G>C (n.-53+23G>C) n.403G>C n.379G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.174+252G>C c.164-1084G>C (n.164-1084G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.284G>C n.529G>C c.-53+252G>C (n.-53+252G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.434G>C n.522G>C n.402G>C n.323G>C n.514G>C n.62+2273G>C n.405G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.410G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003720C>T | CA366744583 | PMS2 | c.250+252G>A (n.250+252G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.567G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.300+23G>A (n.300+23G>A) c.35+252G>A (n.35+252G>A) n.395G>A c.-53+23G>A (n.-53+23G>A) n.403G>A n.379G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.174+252G>A c.164-1084G>A (n.164-1084G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.284G>A n.529G>A c.-53+252G>A (n.-53+252G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.434G>A n.522G>A n.402G>A n.323G>A n.514G>A n.62+2273G>A n.405G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.410G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003721C>A | CA366744584 | PMS2 | c.250+251G>T (n.250+251G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.566G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.300+22G>T (n.300+22G>T) c.35+251G>T (n.35+251G>T) n.394G>T c.-53+22G>T (n.-53+22G>T) n.402G>T n.378G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.174+251G>T c.164-1085G>T (n.164-1085G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.283G>T n.528G>T c.-53+251G>T (n.-53+251G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.433G>T n.521G>T n.401G>T n.322G>T n.513G>T n.62+2272G>T n.404G>T c.316G>T (p.Gly106Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.409G>T c.-463G>T (n.-463G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003721C= | CA1685261744 | PMS2 | c.250+251G= (n.250+251G=) c.322G= (p.Gly108=) n.566G= c.-84G= (n.-84G=) c.300+22G= (n.300+22G=) c.35+251G= (n.35+251G=) n.394G= c.-53+22G= (n.-53+22G=) n.402G= n.378G= c.-259G= (n.-259G=) c.174+251G= c.164-1085G= (n.164-1085G=) c.-97G= (n.-97G=) n.283G= n.528G= c.-53+251G= (n.-53+251G=) c.*222G= (n.*222G=) c.508G= (p.Gly170=) n.433G= n.521G= n.401G= n.322G= n.513G= n.62+2272G= n.404G= c.316G= (p.Gly106=) c.367G= (p.Gly123=) c.-563G= (n.-563G=) c.-163G= (n.-163G=) n.409G= c.-463G= (n.-463G=) | |
7 | g.6003721C>G | CA011847 | PMS2 | c.250+251G>C (n.250+251G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.566G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.300+22G>C (n.300+22G>C) c.35+251G>C (n.35+251G>C) n.394G>C c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.402G>C n.378G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.174+251G>C c.164-1085G>C (n.164-1085G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.283G>C n.528G>C c.-53+251G>C (n.-53+251G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.433G>C n.521G>C n.401G>C n.322G>C n.513G>C n.62+2272G>C n.404G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.409G>C c.-463G>C (n.-463G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003721C>T | CA366744585 | PMS2 | c.250+251G>A (n.250+251G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.566G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.300+22G>A (n.300+22G>A) c.35+251G>A (n.35+251G>A) n.394G>A c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.402G>A n.378G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.174+251G>A c.164-1085G>A (n.164-1085G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.283G>A n.528G>A c.-53+251G>A (n.-53+251G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.433G>A n.521G>A n.401G>A n.322G>A n.513G>A n.62+2272G>A n.404G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.409G>A c.-463G>A (n.-463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003722C>A | CA049170 | PMS2 | c.250+250G>T (n.250+250G>T) c.321G>T (p.Arg107=) n.565G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.35+250G>T (n.35+250G>T) n.393G>T c.-53+21G>T (n.-53+21G>T) n.401G>T n.377G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.174+250G>T c.164-1086G>T (n.164-1086G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.282G>T n.527G>T c.-53+250G>T (n.-53+250G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.507G>T (p.Arg169=) n.432G>T n.520G>T n.400G>T n.321G>T n.512G>T n.62+2271G>T n.403G>T c.315G>T (p.Arg105=) c.366G>T (p.Arg122=) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.408G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722C= | CA1685261747 | PMS2 | c.250+250G= (n.250+250G=) c.321G= (p.Arg107=) n.565G= c.-85G= (n.-85G=) c.300+21G= (n.300+21G=) c.35+250G= (n.35+250G=) n.393G= c.-53+21G= (n.-53+21G=) n.401G= n.377G= c.-260G= (n.-260G=) c.174+250G= c.164-1086G= (n.164-1086G=) c.-98G= (n.-98G=) n.282G= n.527G= c.-53+250G= (n.-53+250G=) c.*221G= (n.*221G=) c.507G= (p.Arg169=) n.432G= n.520G= n.400G= n.321G= n.512G= n.62+2271G= n.403G= c.315G= (p.Arg105=) c.366G= (p.Arg122=) c.-564G= (n.-564G=) c.-164G= (n.-164G=) n.408G= c.-464G= (n.-464G=) | |
7 | g.6003722C>G | CA10577358 | PMS2 | c.250+250G>C (n.250+250G>C) c.321G>C (p.Arg107=) n.565G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.300+21G>C (n.300+21G>C) c.35+250G>C (n.35+250G>C) n.393G>C c.-53+21G>C (n.-53+21G>C) n.401G>C n.377G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.174+250G>C c.164-1086G>C (n.164-1086G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.282G>C n.527G>C c.-53+250G>C (n.-53+250G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.507G>C (p.Arg169=) n.432G>C n.520G>C n.400G>C n.321G>C n.512G>C n.62+2271G>C n.403G>C c.315G>C (p.Arg105=) c.366G>C (p.Arg122=) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.408G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722C>T | CA049152 | PMS2 | c.250+250G>A (n.250+250G>A) c.321G>A (p.Arg107=) n.565G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.35+250G>A (n.35+250G>A) n.393G>A c.-53+21G>A (n.-53+21G>A) n.401G>A n.377G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.174+250G>A c.164-1086G>A (n.164-1086G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.282G>A n.527G>A c.-53+250G>A (n.-53+250G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.507G>A (p.Arg169=) n.432G>A n.520G>A n.400G>A n.321G>A n.512G>A n.62+2271G>A n.403G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.366G>A (p.Arg122=) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.408G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003722_6003723insA | CA2580077017 | PMS2 | c.250+249_250+250insT (n.250+249_250+250insT) c.320_321insT (p.Glu109GlyfsTer?) n.564_565insT c.-86_-85insT (n.-86_-85insT) c.300+20_300+21insT (n.300+20_300+21insT) c.35+249_35+250insT (n.35+249_35+250insT) n.392_393insT c.-53+20_-53+21insT (n.-53+20_-53+21insT) n.400_401insT n.376_377insT c.-261_-260insT (n.-261_-260insT) c.174+249_174+250insT c.164-1087_164-1086insT (n.164-1087_164-1086insT) c.-99_-98insT (n.-99_-98insT) n.281_282insT n.526_527insT c.-53+249_-53+250insT (n.-53+249_-53+250insT) c.*220_*221insT (n.*220_*221insT) c.506_507insT (p.Glu171GlyfsTer?) n.431_432insT n.519_520insT n.399_400insT n.320_321insT n.511_512insT n.62+2270_62+2271insT n.402_403insT c.314_315insT (p.Glu107GlyfsTer?) c.365_366insT (p.Glu124GlyfsTer?) c.-565_-564insT (n.-565_-564insT) c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) n.407_408insT c.-465_-464insT (n.-465_-464insT) | ClinVar |
7 | g.6003723C>A | CA366744586 | PMS2 | c.250+249G>T (n.250+249G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.564G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.300+20G>T (n.300+20G>T) c.35+249G>T (n.35+249G>T) n.392G>T c.-53+20G>T (n.-53+20G>T) n.400G>T n.376G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.174+249G>T c.164-1087G>T (n.164-1087G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.281G>T n.526G>T c.-53+249G>T (n.-53+249G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.431G>T n.519G>T n.399G>T n.320G>T n.511G>T n.62+2270G>T n.402G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.407G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003723C= | CA1685261748 | PMS2 | c.250+249G= (n.250+249G=) c.320G= (p.Arg107=) n.564G= c.-86G= (n.-86G=) c.300+20G= (n.300+20G=) c.35+249G= (n.35+249G=) n.392G= c.-53+20G= (n.-53+20G=) n.400G= n.376G= c.-261G= (n.-261G=) c.174+249G= c.164-1087G= (n.164-1087G=) c.-99G= (n.-99G=) n.281G= n.526G= c.-53+249G= (n.-53+249G=) c.*220G= (n.*220G=) c.506G= (p.Arg169=) n.431G= n.519G= n.399G= n.320G= n.511G= n.62+2270G= n.402G= c.314G= (p.Arg105=) c.365G= (p.Arg122=) c.-565G= (n.-565G=) c.-165G= (n.-165G=) n.407G= c.-465G= (n.-465G=) | |
7 | g.6003723C>G | CA16618535 | PMS2 | c.250+249G>C (n.250+249G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.564G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.300+20G>C (n.300+20G>C) c.35+249G>C (n.35+249G>C) n.392G>C c.-53+20G>C (n.-53+20G>C) n.400G>C n.376G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.174+249G>C c.164-1087G>C (n.164-1087G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.281G>C n.526G>C c.-53+249G>C (n.-53+249G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.431G>C n.519G>C n.399G>C n.320G>C n.511G>C n.62+2270G>C n.402G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.407G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003723C>T | CA011837 | PMS2 | c.250+249G>A (n.250+249G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.564G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.35+249G>A (n.35+249G>A) n.392G>A c.-53+20G>A (n.-53+20G>A) n.400G>A n.376G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.174+249G>A c.164-1087G>A (n.164-1087G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.281G>A n.526G>A c.-53+249G>A (n.-53+249G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.431G>A n.519G>A n.399G>A n.320G>A n.511G>A n.62+2270G>A n.402G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.407G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003724del | CA2580077018 | PMS2 | c.250+248del (n.250+248del) c.319del (p.Arg107GlyfsTer5) n.563del c.-87del (n.-87del) c.300+19del (n.300+19del) c.35+248del (n.35+248del) n.391del c.-53+19del (n.-53+19del) n.399del n.375del c.-262del (n.-262del) c.174+248del c.164-1088del (n.164-1088del) c.-100del (n.-100del) n.280del n.525del c.-53+248del (n.-53+248del) c.*219del (n.*219del) c.505del (p.Arg169GlyfsTer5) n.430del n.518del n.398del n.319del n.510del n.62+2269del n.401del c.313del (p.Arg105GlyfsTer5) c.364del (p.Arg122GlyfsTer5) c.-566del (n.-566del) c.-166del (n.-166del) n.406del c.-466del (n.-466del) | ClinVar |
7 | g.6003724G>A | CA011828 | PMS2 | c.250+248C>T (n.250+248C>T) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.563C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.300+19C>T (n.300+19C>T) c.35+248C>T (n.35+248C>T) n.391C>T c.-53+19C>T (n.-53+19C>T) n.399C>T n.375C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.174+248C>T c.164-1088C>T (n.164-1088C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.280C>T n.525C>T c.-53+248C>T (n.-53+248C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.430C>T n.518C>T n.398C>T n.319C>T n.510C>T n.62+2269C>T n.401C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.406C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003724G>C | CA366744587 | PMS2 | c.250+248C>G (n.250+248C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.563C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.300+19C>G (n.300+19C>G) c.35+248C>G (n.35+248C>G) n.391C>G c.-53+19C>G (n.-53+19C>G) n.399C>G n.375C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.174+248C>G c.164-1088C>G (n.164-1088C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.280C>G n.525C>G c.-53+248C>G (n.-53+248C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.430C>G n.518C>G n.398C>G n.319C>G n.510C>G n.62+2269C>G n.401C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.406C>G c.-466C>G (n.-466C>G) | |
7 | g.6003724G= | CA1685261749 | PMS2 | c.250+248C= (n.250+248C=) c.319C= (p.Arg107=) n.563C= c.-87C= (n.-87C=) c.300+19C= (n.300+19C=) c.35+248C= (n.35+248C=) n.391C= c.-53+19C= (n.-53+19C=) n.399C= n.375C= c.-262C= (n.-262C=) c.174+248C= c.164-1088C= (n.164-1088C=) c.-100C= (n.-100C=) n.280C= n.525C= c.-53+248C= (n.-53+248C=) c.*219C= (n.*219C=) c.505C= (p.Arg169=) n.430C= n.518C= n.398C= n.319C= n.510C= n.62+2269C= n.401C= c.313C= (p.Arg105=) c.364C= (p.Arg122=) c.-566C= (n.-566C=) c.-166C= (n.-166C=) n.406C= c.-466C= (n.-466C=) | |
7 | g.6003724G>T | CA453647920 | PMS2 | c.250+248C>A (n.250+248C>A) c.319C>A (p.Arg107=) n.563C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.300+19C>A (n.300+19C>A) c.35+248C>A (n.35+248C>A) n.391C>A c.-53+19C>A (n.-53+19C>A) n.399C>A n.375C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.174+248C>A c.164-1088C>A (n.164-1088C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.280C>A n.525C>A c.-53+248C>A (n.-53+248C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.505C>A (p.Arg169=) n.430C>A n.518C>A n.398C>A n.319C>A n.510C>A n.62+2269C>A n.401C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.364C>A (p.Arg122=) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.406C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003725A>C | CA366744588 | PMS2 | c.250+247T>G (n.250+247T>G) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.562T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.300+18T>G (n.300+18T>G) c.35+247T>G (n.35+247T>G) n.390T>G c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.398T>G n.374T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.174+247T>G c.164-1089T>G (n.164-1089T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.279T>G n.524T>G c.-53+247T>G (n.-53+247T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.429T>G n.517T>G n.397T>G n.318T>G n.509T>G n.62+2268T>G n.400T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.405T>G c.-467T>G (n.-467T>G) | |
7 | g.6003725A>G | CA453647924 | PMS2 | c.250+247T>C (n.250+247T>C) c.318T>C (p.Phe106=) n.562T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.35+247T>C (n.35+247T>C) n.390T>C c.-53+18T>C (n.-53+18T>C) n.398T>C n.374T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.174+247T>C c.164-1089T>C (n.164-1089T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.279T>C n.524T>C c.-53+247T>C (n.-53+247T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.504T>C (p.Phe168=) n.429T>C n.517T>C n.397T>C n.318T>C n.509T>C n.62+2268T>C n.400T>C c.312T>C (p.Phe104=) c.363T>C (p.Phe121=) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.405T>C c.-467T>C (n.-467T>C) | |
7 | g.6003725A>T | CA366744589 | PMS2 | c.250+247T>A (n.250+247T>A) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.562T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.300+18T>A (n.300+18T>A) c.35+247T>A (n.35+247T>A) n.390T>A c.-53+18T>A (n.-53+18T>A) n.398T>A n.374T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.174+247T>A c.164-1089T>A (n.164-1089T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.279T>A n.524T>A c.-53+247T>A (n.-53+247T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.429T>A n.517T>A n.397T>A n.318T>A n.509T>A n.62+2268T>A n.400T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.405T>A c.-467T>A (n.-467T>A) | dbSNP |
7 | g.6003726A>C | CA366744590 | PMS2 | c.250+246T>G (n.250+246T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.561T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.300+17T>G (n.300+17T>G) c.35+246T>G (n.35+246T>G) n.389T>G c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.397T>G n.373T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.174+246T>G c.164-1090T>G (n.164-1090T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.278T>G n.523T>G c.-53+246T>G (n.-53+246T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.428T>G n.516T>G n.396T>G n.317T>G n.508T>G n.62+2267T>G n.399T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) n.404T>G c.-468T>G (n.-468T>G) | |
7 | g.6003726A>G | CA366744592 | PMS2 | c.250+246T>C (n.250+246T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.561T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.300+17T>C (n.300+17T>C) c.35+246T>C (n.35+246T>C) n.389T>C c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) n.397T>C n.373T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.174+246T>C c.164-1090T>C (n.164-1090T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.278T>C n.523T>C c.-53+246T>C (n.-53+246T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.428T>C n.516T>C n.396T>C n.317T>C n.508T>C n.62+2267T>C n.399T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.404T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | |
7 | g.6003726A>T | CA366744591 | PMS2 | c.250+246T>A (n.250+246T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.561T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.300+17T>A (n.300+17T>A) c.35+246T>A (n.35+246T>A) n.389T>A c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.397T>A n.373T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.174+246T>A c.164-1090T>A (n.164-1090T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) n.278T>A n.523T>A c.-53+246T>A (n.-53+246T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.428T>A n.516T>A n.396T>A n.317T>A n.508T>A n.62+2267T>A n.399T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.404T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | |
7 | g.6003727A>C | CA366744593 | PMS2 | c.250+245T>G (n.250+245T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.560T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.35+245T>G (n.35+245T>G) n.388T>G c.-53+16T>G (n.-53+16T>G) n.396T>G n.372T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.174+245T>G c.164-1091T>G (n.164-1091T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.277T>G n.522T>G c.-53+245T>G (n.-53+245T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) n.427T>G n.515T>G n.395T>G n.316T>G n.507T>G n.62+2266T>G n.398T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.361T>G (p.Phe121Val) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.403T>G c.-469T>G (n.-469T>G) | |
7 | g.6003727A>G | CA366744595 | PMS2 | c.250+245T>C (n.250+245T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.560T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.35+245T>C (n.35+245T>C) n.388T>C c.-53+16T>C (n.-53+16T>C) n.396T>C n.372T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.174+245T>C c.164-1091T>C (n.164-1091T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.277T>C n.522T>C c.-53+245T>C (n.-53+245T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.427T>C n.515T>C n.395T>C n.316T>C n.507T>C n.62+2266T>C n.398T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.403T>C c.-469T>C (n.-469T>C) | |
7 | g.6003727A>T | CA366744594 | PMS2 | c.250+245T>A (n.250+245T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.560T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.35+245T>A (n.35+245T>A) n.388T>A c.-53+16T>A (n.-53+16T>A) n.396T>A n.372T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.174+245T>A c.164-1091T>A (n.164-1091T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.277T>A n.522T>A c.-53+245T>A (n.-53+245T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.427T>A n.515T>A n.395T>A n.316T>A n.507T>A n.62+2266T>A n.398T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.403T>A c.-469T>A (n.-469T>A) | dbSNP |
7 | g.6003728G>A | CA453647929 | PMS2 | c.250+244C>T (n.250+244C>T) c.315C>T (p.Gly105=) n.559C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.35+244C>T (n.35+244C>T) n.387C>T c.-53+15C>T (n.-53+15C>T) n.395C>T n.371C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.174+244C>T c.164-1092C>T (n.164-1092C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.276C>T n.521C>T c.-53+244C>T (n.-53+244C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.426C>T n.514C>T n.394C>T n.315C>T n.506C>T n.62+2265C>T n.397C>T c.309C>T (p.Gly103=) c.360C>T (p.Gly120=) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.402C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003728G>C | CA453647930 | PMS2 | c.250+244C>G (n.250+244C>G) c.315C>G (p.Gly105=) n.559C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.300+15C>G (n.300+15C>G) c.35+244C>G (n.35+244C>G) n.387C>G c.-53+15C>G (n.-53+15C>G) n.395C>G n.371C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.174+244C>G c.164-1092C>G (n.164-1092C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.276C>G n.521C>G c.-53+244C>G (n.-53+244C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.426C>G n.514C>G n.394C>G n.315C>G n.506C>G n.62+2265C>G n.397C>G c.309C>G (p.Gly103=) c.360C>G (p.Gly120=) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.402C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
7 | g.6003728G= | CA1685261751 | PMS2 | c.250+244C= (n.250+244C=) c.315C= (p.Gly105=) n.559C= c.-91C= (n.-91C=) c.300+15C= (n.300+15C=) c.35+244C= (n.35+244C=) n.387C= c.-53+15C= (n.-53+15C=) n.395C= n.371C= c.-266C= (n.-266C=) c.174+244C= c.164-1092C= (n.164-1092C=) c.-104C= (n.-104C=) n.276C= n.521C= c.-53+244C= (n.-53+244C=) c.*215C= (n.*215C=) c.501C= (p.Gly167=) n.426C= n.514C= n.394C= n.315C= n.506C= n.62+2265C= n.397C= c.309C= (p.Gly103=) c.360C= (p.Gly120=) c.-570C= (n.-570C=) c.-170C= (n.-170C=) n.402C= c.-470C= (n.-470C=) | |
7 | g.6003728G>T | CA453647931 | PMS2 | c.250+244C>A (n.250+244C>A) c.315C>A (p.Gly105=) n.559C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.300+15C>A (n.300+15C>A) c.35+244C>A (n.35+244C>A) n.387C>A c.-53+15C>A (n.-53+15C>A) n.395C>A n.371C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.174+244C>A c.164-1092C>A (n.164-1092C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.276C>A n.521C>A c.-53+244C>A (n.-53+244C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.426C>A n.514C>A n.394C>A n.315C>A n.506C>A n.62+2265C>A n.397C>A c.309C>A (p.Gly103=) c.360C>A (p.Gly120=) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.402C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003729C>A | CA366744596 | PMS2 | c.250+243G>T (n.250+243G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) n.558G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.35+243G>T (n.35+243G>T) n.386G>T c.-53+14G>T (n.-53+14G>T) n.394G>T n.370G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.174+243G>T c.164-1093G>T (n.164-1093G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.275G>T n.520G>T c.-53+243G>T (n.-53+243G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.425G>T n.513G>T n.393G>T n.314G>T n.505G>T n.62+2264G>T n.396G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.401G>T c.-471G>T (n.-471G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003729C= | CA1685261752 | PMS2 | c.250+243G= (n.250+243G=) c.314G= (p.Gly105=) n.558G= c.-92G= (n.-92G=) c.300+14G= (n.300+14G=) c.35+243G= (n.35+243G=) n.386G= c.-53+14G= (n.-53+14G=) n.394G= n.370G= c.-267G= (n.-267G=) c.174+243G= c.164-1093G= (n.164-1093G=) c.-105G= (n.-105G=) n.275G= n.520G= c.-53+243G= (n.-53+243G=) c.*214G= (n.*214G=) c.500G= (p.Gly167=) n.425G= n.513G= n.393G= n.314G= n.505G= n.62+2264G= n.396G= c.308G= (p.Gly103=) c.359G= (p.Gly120=) c.-571G= (n.-571G=) c.-171G= (n.-171G=) n.401G= c.-471G= (n.-471G=) | |
7 | g.6003729C>G | CA366744597 | PMS2 | c.250+243G>C (n.250+243G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.558G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.35+243G>C (n.35+243G>C) n.386G>C c.-53+14G>C (n.-53+14G>C) n.394G>C n.370G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.174+243G>C c.164-1093G>C (n.164-1093G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.275G>C n.520G>C c.-53+243G>C (n.-53+243G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.425G>C n.513G>C n.393G>C n.314G>C n.505G>C n.62+2264G>C n.396G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.401G>C c.-471G>C (n.-471G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003729C>T | CA10578719 | PMS2 | c.250+243G>A (n.250+243G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.558G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.35+243G>A (n.35+243G>A) n.386G>A c.-53+14G>A (n.-53+14G>A) n.394G>A n.370G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.174+243G>A c.164-1093G>A (n.164-1093G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.275G>A n.520G>A c.-53+243G>A (n.-53+243G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.425G>A n.513G>A n.393G>A n.314G>A n.505G>A n.62+2264G>A n.396G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.401G>A c.-471G>A (n.-471G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003730C>A | CA366744598 | PMS2 | c.250+242G>T (n.250+242G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.557G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.35+242G>T (n.35+242G>T) n.385G>T c.-53+13G>T (n.-53+13G>T) n.393G>T n.369G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.174+242G>T c.164-1094G>T (n.164-1094G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.274G>T n.519G>T c.-53+242G>T (n.-53+242G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.424G>T n.512G>T n.392G>T n.313G>T n.504G>T n.62+2263G>T n.395G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.400G>T c.-472G>T (n.-472G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003730C= | CA1685261753 | PMS2 | c.250+242G= (n.250+242G=) c.313G= (p.Gly105=) n.557G= c.-93G= (n.-93G=) c.300+13G= (n.300+13G=) c.35+242G= (n.35+242G=) n.385G= c.-53+13G= (n.-53+13G=) n.393G= n.369G= c.-268G= (n.-268G=) c.174+242G= c.164-1094G= (n.164-1094G=) c.-106G= (n.-106G=) n.274G= n.519G= c.-53+242G= (n.-53+242G=) c.*213G= (n.*213G=) c.499G= (p.Gly167=) n.424G= n.512G= n.392G= n.313G= n.504G= n.62+2263G= n.395G= c.307G= (p.Gly103=) c.358G= (p.Gly120=) c.-572G= (n.-572G=) c.-172G= (n.-172G=) n.400G= c.-472G= (n.-472G=) | |
7 | g.6003730C>G | CA366744599 | PMS2 | c.250+242G>C (n.250+242G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.557G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.35+242G>C (n.35+242G>C) n.385G>C c.-53+13G>C (n.-53+13G>C) n.393G>C n.369G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.174+242G>C c.164-1094G>C (n.164-1094G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.274G>C n.519G>C c.-53+242G>C (n.-53+242G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.424G>C n.512G>C n.392G>C n.313G>C n.504G>C n.62+2263G>C n.395G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.400G>C c.-472G>C (n.-472G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003730C>T | CA366744600 | PMS2 | c.250+242G>A (n.250+242G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.557G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.300+13G>A (n.300+13G>A) c.35+242G>A (n.35+242G>A) n.385G>A c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.393G>A n.369G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.174+242G>A c.164-1094G>A (n.164-1094G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.274G>A n.519G>A c.-53+242G>A (n.-53+242G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.424G>A n.512G>A n.392G>A n.313G>A n.504G>A n.62+2263G>A n.395G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.400G>A c.-472G>A (n.-472G>A) | |
7 | g.6003730_6003731delinsCA | CA1685261754 | PMS2 | c.250+241_250+242delinsTG (n.250+241_250+242delinsTG) c.312_313delinsTG (p.Phe104=) n.556_557delinsTG c.-94_-93delinsTG (n.-94_-93delinsTG) c.300+12_300+13delinsTG (n.300+12_300+13delinsTG) c.35+241_35+242delinsTG (n.35+241_35+242delinsTG) n.384_385delinsTG c.-53+12_-53+13delinsTG (n.-53+12_-53+13delinsTG) n.392_393delinsTG n.368_369delinsTG c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG) c.174+241_174+242delinsTG c.164-1095_164-1094delinsTG (n.164-1095_164-1094delinsTG) c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG) n.273_274delinsTG n.518_519delinsTG c.-53+241_-53+242delinsTG (n.-53+241_-53+242delinsTG) c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG) c.498_499delinsTG (p.Phe166=) n.423_424delinsTG n.511_512delinsTG n.391_392delinsTG n.312_313delinsTG n.503_504delinsTG n.62+2262_62+2263delinsTG n.394_395delinsTG c.306_307delinsTG (p.Phe102=) c.357_358delinsTG (p.Phe119=) c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG) c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG) n.399_400delinsTG c.-473_-472delinsTG (n.-473_-472delinsTG) | |
7 | g.6003731A= | CA1685261756 | PMS2 | c.250+241T= (n.250+241T=) c.312T= (p.Phe104=) n.556T= c.-94T= (n.-94T=) c.300+12T= (n.300+12T=) c.35+241T= (n.35+241T=) n.384T= c.-53+12T= (n.-53+12T=) n.392T= n.368T= c.-269T= (n.-269T=) c.174+241T= c.164-1095T= (n.164-1095T=) c.-107T= (n.-107T=) n.273T= n.518T= c.-53+241T= (n.-53+241T=) c.*212T= (n.*212T=) c.498T= (p.Phe166=) n.423T= n.511T= n.391T= n.312T= n.503T= n.62+2262T= n.394T= c.306T= (p.Phe102=) c.357T= (p.Phe119=) c.-573T= (n.-573T=) c.-173T= (n.-173T=) n.399T= c.-473T= (n.-473T=) | |
7 | g.6003731A>C | CA366744601 | PMS2 | c.250+241T>G (n.250+241T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.556T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.300+12T>G (n.300+12T>G) c.35+241T>G (n.35+241T>G) n.384T>G c.-53+12T>G (n.-53+12T>G) n.392T>G n.368T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.174+241T>G c.164-1095T>G (n.164-1095T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.273T>G n.518T>G c.-53+241T>G (n.-53+241T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.498T>G (p.Phe166Leu) n.423T>G n.511T>G n.391T>G n.312T>G n.503T>G n.62+2262T>G n.394T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) n.399T>G c.-473T>G (n.-473T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003731A>G | CA049113 | PMS2 | c.250+241T>C (n.250+241T>C) c.312T>C (p.Phe104=) n.556T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.35+241T>C (n.35+241T>C) n.384T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) n.392T>C n.368T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.174+241T>C c.164-1095T>C (n.164-1095T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.273T>C n.518T>C c.-53+241T>C (n.-53+241T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.498T>C (p.Phe166=) n.423T>C n.511T>C n.391T>C n.312T>C n.503T>C n.62+2262T>C n.394T>C c.306T>C (p.Phe102=) c.357T>C (p.Phe119=) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.399T>C c.-473T>C (n.-473T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003731A>T | CA366744602 | PMS2 | c.250+241T>A (n.250+241T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.556T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.300+12T>A (n.300+12T>A) c.35+241T>A (n.35+241T>A) n.384T>A c.-53+12T>A (n.-53+12T>A) n.392T>A n.368T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.174+241T>A c.164-1095T>A (n.164-1095T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.273T>A n.518T>A c.-53+241T>A (n.-53+241T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) n.423T>A n.511T>A n.391T>A n.312T>A n.503T>A n.62+2262T>A n.394T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) n.399T>A c.-473T>A (n.-473T>A) | dbSNP |
7 | g.6003734del | CA1139659967 | PMS2 | c.250+241del (n.250+241del) c.312del (p.Phe104LeufsTer8) n.556del c.-94del (n.-94del) c.300+12del (n.300+12del) c.35+241del (n.35+241del) n.384del c.-53+12del (n.-53+12del) n.392del n.368del c.-269del (n.-269del) c.174+241del c.164-1095del (n.164-1095del) c.-107del (n.-107del) n.273del n.518del c.-53+241del (n.-53+241del) c.*212del (n.*212del) c.498del (p.Phe166LeufsTer8) n.423del n.511del n.391del n.312del n.503del n.62+2262del n.394del c.306del (p.Phe102LeufsTer8) c.357del (p.Phe119LeufsTer8) c.-573del (n.-573del) c.-173del (n.-173del) n.399del c.-473del (n.-473del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003733_6003734del | CA2681678942 | PMS2 | c.250+240_250+241del (n.250+240_250+241del) c.311_312del (p.Phe104TrpfsTer?) n.555_556del c.-95_-94del (n.-95_-94del) c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del) c.35+240_35+241del (n.35+240_35+241del) n.383_384del c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del) n.391_392del n.367_368del c.-270_-269del (n.-270_-269del) c.174+240_174+241del c.164-1096_164-1095del (n.164-1096_164-1095del) c.-108_-107del (n.-108_-107del) n.272_273del n.517_518del c.-53+240_-53+241del (n.-53+240_-53+241del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.497_498del (p.Phe166TrpfsTer?) n.422_423del n.510_511del n.390_391del n.311_312del n.502_503del n.62+2261_62+2262del n.393_394del c.305_306del (p.Phe102TrpfsTer?) c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer?) c.-574_-573del (n.-574_-573del) c.-174_-173del (n.-174_-173del) n.398_399del c.-474_-473del (n.-474_-473del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003732A= | CA1685261758 | PMS2 | c.250+240T= (n.250+240T=) c.311T= (p.Phe104=) n.555T= c.-95T= (n.-95T=) c.300+11T= (n.300+11T=) c.35+240T= (n.35+240T=) n.383T= c.-53+11T= (n.-53+11T=) n.391T= n.367T= c.-270T= (n.-270T=) c.174+240T= c.164-1096T= (n.164-1096T=) c.-108T= (n.-108T=) n.272T= n.517T= c.-53+240T= (n.-53+240T=) c.*211T= (n.*211T=) c.497T= (p.Phe166=) n.422T= n.510T= n.390T= n.311T= n.502T= n.62+2261T= n.393T= c.305T= (p.Phe102=) c.356T= (p.Phe119=) c.-574T= (n.-574T=) c.-174T= (n.-174T=) n.398T= c.-474T= (n.-474T=) | |
7 | g.6003732A>C | CA366744603 | PMS2 | c.250+240T>G (n.250+240T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.555T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) c.35+240T>G (n.35+240T>G) n.383T>G c.-53+11T>G (n.-53+11T>G) n.391T>G n.367T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.174+240T>G c.164-1096T>G (n.164-1096T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.272T>G n.517T>G c.-53+240T>G (n.-53+240T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) n.422T>G n.510T>G n.390T>G n.311T>G n.502T>G n.62+2261T>G n.393T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.398T>G c.-474T>G (n.-474T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003732A>G | CA10578720 | PMS2 | c.250+240T>C (n.250+240T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.555T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.300+11T>C (n.300+11T>C) c.35+240T>C (n.35+240T>C) n.383T>C c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) n.391T>C n.367T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.174+240T>C c.164-1096T>C (n.164-1096T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.272T>C n.517T>C c.-53+240T>C (n.-53+240T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) n.422T>C n.510T>C n.390T>C n.311T>C n.502T>C n.62+2261T>C n.393T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.398T>C c.-474T>C (n.-474T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003732A>T | CA366744604 | PMS2 | c.250+240T>A (n.250+240T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.555T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) c.35+240T>A (n.35+240T>A) n.383T>A c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) n.391T>A n.367T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.174+240T>A c.164-1096T>A (n.164-1096T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.272T>A n.517T>A c.-53+240T>A (n.-53+240T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.422T>A n.510T>A n.390T>A n.311T>A n.502T>A n.62+2261T>A n.393T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.398T>A c.-474T>A (n.-474T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003733A= | CA1685261760 | PMS2 | c.250+239T= (n.250+239T=) c.310T= (p.Phe104=) n.554T= c.-96T= (n.-96T=) c.300+10T= (n.300+10T=) c.35+239T= (n.35+239T=) n.382T= c.-53+10T= (n.-53+10T=) n.390T= n.366T= c.-271T= (n.-271T=) c.174+239T= c.164-1097T= (n.164-1097T=) c.-109T= (n.-109T=) n.271T= n.516T= c.-53+239T= (n.-53+239T=) c.*210T= (n.*210T=) c.496T= (p.Phe166=) n.421T= n.509T= n.389T= n.310T= n.501T= n.62+2260T= n.392T= c.304T= (p.Phe102=) c.355T= (p.Phe119=) c.-575T= (n.-575T=) c.-175T= (n.-175T=) n.397T= c.-475T= (n.-475T=) | |
7 | g.6003733A>C | CA366744605 | PMS2 | c.250+239T>G (n.250+239T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.554T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.300+10T>G (n.300+10T>G) c.35+239T>G (n.35+239T>G) n.382T>G c.-53+10T>G (n.-53+10T>G) n.390T>G n.366T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.174+239T>G c.164-1097T>G (n.164-1097T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.271T>G n.516T>G c.-53+239T>G (n.-53+239T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) n.421T>G n.509T>G n.389T>G n.310T>G n.501T>G n.62+2260T>G n.392T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.397T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | |
7 | g.6003733A>G | CA366744607 | PMS2 | c.250+239T>C (n.250+239T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.554T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.300+10T>C (n.300+10T>C) c.35+239T>C (n.35+239T>C) n.382T>C c.-53+10T>C (n.-53+10T>C) n.390T>C n.366T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.174+239T>C c.164-1097T>C (n.164-1097T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.271T>C n.516T>C c.-53+239T>C (n.-53+239T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) n.421T>C n.509T>C n.389T>C n.310T>C n.501T>C n.62+2260T>C n.392T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.397T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003733A>T | CA366744606 | PMS2 | c.250+239T>A (n.250+239T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.554T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.300+10T>A (n.300+10T>A) c.35+239T>A (n.35+239T>A) n.382T>A c.-53+10T>A (n.-53+10T>A) n.390T>A n.366T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.174+239T>A c.164-1097T>A (n.164-1097T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.271T>A n.516T>A c.-53+239T>A (n.-53+239T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) n.421T>A n.509T>A n.389T>A n.310T>A n.501T>A n.62+2260T>A n.392T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.397T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
7 | g.6003734A= | CA1685261762 | PMS2 | c.250+238T= (n.250+238T=) c.309T= (p.Thr103=) n.553T= c.-97T= (n.-97T=) c.300+9T= (n.300+9T=) c.35+238T= (n.35+238T=) n.381T= c.-53+9T= (n.-53+9T=) n.389T= n.365T= c.-272T= (n.-272T=) c.174+238T= c.164-1098T= (n.164-1098T=) c.-110T= (n.-110T=) n.270T= n.515T= c.-53+238T= (n.-53+238T=) c.*209T= (n.*209T=) c.495T= (p.Thr165=) n.420T= n.508T= n.388T= n.309T= n.500T= n.62+2259T= n.391T= c.303T= (p.Thr101=) c.354T= (p.Thr118=) c.-576T= (n.-576T=) c.-176T= (n.-176T=) n.396T= c.-476T= (n.-476T=) | |
7 | g.6003734A>C | CA011820 | PMS2 | c.250+238T>G (n.250+238T>G) c.309T>G (p.Thr103=) n.553T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) c.35+238T>G (n.35+238T>G) n.381T>G c.-53+9T>G (n.-53+9T>G) n.389T>G n.365T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.174+238T>G c.164-1098T>G (n.164-1098T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.270T>G n.515T>G c.-53+238T>G (n.-53+238T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.495T>G (p.Thr165=) n.420T>G n.508T>G n.388T>G n.309T>G n.500T>G n.62+2259T>G n.391T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.354T>G (p.Thr118=) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) n.396T>G c.-476T>G (n.-476T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003734A>G | CA453647939 | PMS2 | c.250+238T>C (n.250+238T>C) c.309T>C (p.Thr103=) n.553T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) c.35+238T>C (n.35+238T>C) n.381T>C c.-53+9T>C (n.-53+9T>C) n.389T>C n.365T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.174+238T>C c.164-1098T>C (n.164-1098T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.270T>C n.515T>C c.-53+238T>C (n.-53+238T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.495T>C (p.Thr165=) n.420T>C n.508T>C n.388T>C n.309T>C n.500T>C n.62+2259T>C n.391T>C c.303T>C (p.Thr101=) c.354T>C (p.Thr118=) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) n.396T>C c.-476T>C (n.-476T>C) | dbSNP |
7 | g.6003734A>T | CA453647940 | PMS2 | c.250+238T>A (n.250+238T>A) c.309T>A (p.Thr103=) n.553T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) c.35+238T>A (n.35+238T>A) n.381T>A c.-53+9T>A (n.-53+9T>A) n.389T>A n.365T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.174+238T>A c.164-1098T>A (n.164-1098T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.270T>A n.515T>A c.-53+238T>A (n.-53+238T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.495T>A (p.Thr165=) n.420T>A n.508T>A n.388T>A n.309T>A n.500T>A n.62+2259T>A n.391T>A c.303T>A (p.Thr101=) c.354T>A (p.Thr118=) c.-576T>A (n.-576T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) n.396T>A c.-476T>A (n.-476T>A) | dbSNP |
7 | g.6003735del | CA2739265462 | PMS2 | c.250+237del (n.250+237del) c.308del (p.Thr103IlefsTer9) n.552del c.-98del (n.-98del) c.300+8del (n.300+8del) c.35+237del (n.35+237del) n.380del c.-53+8del (n.-53+8del) n.388del n.364del c.-273del (n.-273del) c.174+237del c.164-1099del (n.164-1099del) c.-111del (n.-111del) n.269del n.514del c.-53+237del (n.-53+237del) c.*208del (n.*208del) c.494del (p.Thr165IlefsTer9) n.419del n.507del n.387del n.308del n.499del n.62+2258del n.390del c.302del (p.Thr101IlefsTer9) c.353del (p.Thr118IlefsTer9) c.-577del (n.-577del) c.-177del (n.-177del) n.395del c.-477del (n.-477del) | ClinVar |
7 | g.6003735G>A | CA366744608 | PMS2 | c.250+237C>T (n.250+237C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.552C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.35+237C>T (n.35+237C>T) n.380C>T c.-53+8C>T (n.-53+8C>T) n.388C>T n.364C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.174+237C>T c.164-1099C>T (n.164-1099C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.269C>T n.514C>T c.-53+237C>T (n.-53+237C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.419C>T n.507C>T n.387C>T n.308C>T n.499C>T n.62+2258C>T n.390C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.395C>T c.-477C>T (n.-477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003735G>C | CA366744609 | PMS2 | c.250+237C>G (n.250+237C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.552C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.300+8C>G (n.300+8C>G) c.35+237C>G (n.35+237C>G) n.380C>G c.-53+8C>G (n.-53+8C>G) n.388C>G n.364C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.174+237C>G c.164-1099C>G (n.164-1099C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) n.269C>G n.514C>G c.-53+237C>G (n.-53+237C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.419C>G n.507C>G n.387C>G n.308C>G n.499C>G n.62+2258C>G n.390C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.395C>G c.-477C>G (n.-477C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003735G= | CA1685261764 | PMS2 | c.250+237C= (n.250+237C=) c.308C= (p.Thr103=) n.552C= c.-98C= (n.-98C=) c.300+8C= (n.300+8C=) c.35+237C= (n.35+237C=) n.380C= c.-53+8C= (n.-53+8C=) n.388C= n.364C= c.-273C= (n.-273C=) c.174+237C= c.164-1099C= (n.164-1099C=) c.-111C= (n.-111C=) n.269C= n.514C= c.-53+237C= (n.-53+237C=) c.*208C= (n.*208C=) c.494C= (p.Thr165=) n.419C= n.507C= n.387C= n.308C= n.499C= n.62+2258C= n.390C= c.302C= (p.Thr101=) c.353C= (p.Thr118=) c.-577C= (n.-577C=) c.-177C= (n.-177C=) n.395C= c.-477C= (n.-477C=) | |
7 | g.6003735G>T | CA366744610 | PMS2 | c.250+237C>A (n.250+237C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.552C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.300+8C>A (n.300+8C>A) c.35+237C>A (n.35+237C>A) n.380C>A c.-53+8C>A (n.-53+8C>A) n.388C>A n.364C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.174+237C>A c.164-1099C>A (n.164-1099C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.269C>A n.514C>A c.-53+237C>A (n.-53+237C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.419C>A n.507C>A n.387C>A n.308C>A n.499C>A n.62+2258C>A n.390C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.395C>A c.-477C>A (n.-477C>A) | ClinVar |
7 | g.6003736T>A | CA366744611 | PMS2 | c.250+236A>T (n.250+236A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.551A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.35+236A>T (n.35+236A>T) n.379A>T c.-53+7A>T (n.-53+7A>T) n.387A>T n.363A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.174+236A>T c.164-1100A>T (n.164-1100A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.268A>T n.513A>T c.-53+236A>T (n.-53+236A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.418A>T n.506A>T n.386A>T n.307A>T n.498A>T n.62+2257A>T n.389A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.394A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | dbSNP |
7 | g.6003736T>C | CA366744612 | PMS2 | c.250+236A>G (n.250+236A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.551A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) c.35+236A>G (n.35+236A>G) n.379A>G c.-53+7A>G (n.-53+7A>G) n.387A>G n.363A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.174+236A>G c.164-1100A>G (n.164-1100A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.268A>G n.513A>G c.-53+236A>G (n.-53+236A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.418A>G n.506A>G n.386A>G n.307A>G n.498A>G n.62+2257A>G n.389A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.394A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003736T>G | CA366744613 | PMS2 | c.250+236A>C (n.250+236A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.551A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) c.35+236A>C (n.35+236A>C) n.379A>C c.-53+7A>C (n.-53+7A>C) n.387A>C n.363A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.174+236A>C c.164-1100A>C (n.164-1100A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.268A>C n.513A>C c.-53+236A>C (n.-53+236A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.418A>C n.506A>C n.386A>C n.307A>C n.498A>C n.62+2257A>C n.389A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.394A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
7 | g.6003737T>A | CA366744614 | PMS2 | c.250+235A>T (n.250+235A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.550A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.300+6A>T (n.300+6A>T) c.35+235A>T (n.35+235A>T) n.378A>T c.-53+6A>T (n.-53+6A>T) n.386A>T n.362A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.174+235A>T c.164-1101A>T (n.164-1101A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.267A>T n.512A>T c.-53+235A>T (n.-53+235A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.417A>T n.505A>T n.385A>T n.306A>T n.497A>T n.62+2256A>T n.388A>T c.300A>T (p.Glu100Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.-579A>T (n.-579A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) n.393A>T c.-479A>T (n.-479A>T) | |
7 | g.6003737T>C | CA453647947 | PMS2 | c.250+235A>G (n.250+235A>G) c.306A>G (p.Glu102=) n.550A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.300+6A>G (n.300+6A>G) c.35+235A>G (n.35+235A>G) n.378A>G c.-53+6A>G (n.-53+6A>G) n.386A>G n.362A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.174+235A>G c.164-1101A>G (n.164-1101A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.267A>G n.512A>G c.-53+235A>G (n.-53+235A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.492A>G (p.Glu164=) n.417A>G n.505A>G n.385A>G n.306A>G n.497A>G n.62+2256A>G n.388A>G c.300A>G (p.Glu100=) c.351A>G (p.Glu117=) c.-579A>G (n.-579A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.393A>G c.-479A>G (n.-479A>G) | dbSNP |
7 | g.6003737T>G | CA366744615 | PMS2 | c.250+235A>C (n.250+235A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.550A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.300+6A>C (n.300+6A>C) c.35+235A>C (n.35+235A>C) n.378A>C c.-53+6A>C (n.-53+6A>C) n.386A>C n.362A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.174+235A>C c.164-1101A>C (n.164-1101A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.267A>C n.512A>C c.-53+235A>C (n.-53+235A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.417A>C n.505A>C n.385A>C n.306A>C n.497A>C n.62+2256A>C n.388A>C c.300A>C (p.Glu100Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.-579A>C (n.-579A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) n.393A>C c.-479A>C (n.-479A>C) | |
7 | g.6003738T>A | CA366744618 | PMS2 | c.250+234A>T (n.250+234A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.549A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.300+5A>T (n.300+5A>T) c.35+234A>T (n.35+234A>T) n.377A>T c.-53+5A>T (n.-53+5A>T) n.385A>T n.361A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.174+234A>T c.164-1102A>T (n.164-1102A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.266A>T n.511A>T c.-53+234A>T (n.-53+234A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.416A>T n.504A>T n.384A>T n.305A>T n.496A>T n.62+2255A>T n.387A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.392A>T c.-480A>T (n.-480A>T) | dbSNP |
7 | g.6003738T>C | CA366744617 | PMS2 | c.250+234A>G (n.250+234A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.549A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.300+5A>G (n.300+5A>G) c.35+234A>G (n.35+234A>G) n.377A>G c.-53+5A>G (n.-53+5A>G) n.385A>G n.361A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.174+234A>G c.164-1102A>G (n.164-1102A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.266A>G n.511A>G c.-53+234A>G (n.-53+234A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.416A>G n.504A>G n.384A>G n.305A>G n.496A>G n.62+2255A>G n.387A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.392A>G c.-480A>G (n.-480A>G) | |
7 | g.6003738T>G | CA366744616 | PMS2 | c.250+234A>C (n.250+234A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.549A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.300+5A>C (n.300+5A>C) c.35+234A>C (n.35+234A>C) n.377A>C c.-53+5A>C (n.-53+5A>C) n.385A>C n.361A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.174+234A>C c.164-1102A>C (n.164-1102A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.266A>C n.511A>C c.-53+234A>C (n.-53+234A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.416A>C n.504A>C n.384A>C n.305A>C n.496A>C n.62+2255A>C n.387A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.392A>C c.-480A>C (n.-480A>C) | |
7 | g.6003739del | CA2695198438 | PMS2 | c.250+233del (n.250+233del) c.304del (p.Glu102LysfsTer10) n.548del c.-102del (n.-102del) c.300+4del (n.300+4del) c.35+233del (n.35+233del) n.376del c.-53+4del (n.-53+4del) n.384del n.360del c.-277del (n.-277del) c.174+233del c.164-1103del (n.164-1103del) c.-115del (n.-115del) n.265del n.510del c.-53+233del (n.-53+233del) c.*204del (n.*204del) c.490del (p.Glu164LysfsTer10) n.415del n.503del n.383del n.304del n.495del n.62+2254del n.386del c.298del (p.Glu100LysfsTer10) c.349del (p.Glu117LysfsTer10) c.-581del (n.-581del) c.-181del (n.-181del) n.391del c.-481del (n.-481del) | ClinVar |
7 | g.6003739C>A | CA366744619 | PMS2 | c.250+233G>T (n.250+233G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.548G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.300+4G>T (n.300+4G>T) c.35+233G>T (n.35+233G>T) n.376G>T c.-53+4G>T (n.-53+4G>T) n.384G>T n.360G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.174+233G>T c.164-1103G>T (n.164-1103G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.265G>T n.510G>T c.-53+233G>T (n.-53+233G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.415G>T n.503G>T n.383G>T n.304G>T n.495G>T n.62+2254G>T n.386G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.391G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003739C>G | CA366744620 | PMS2 | c.250+233G>C (n.250+233G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.548G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.35+233G>C (n.35+233G>C) n.376G>C c.-53+4G>C (n.-53+4G>C) n.384G>C n.360G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.174+233G>C c.164-1103G>C (n.164-1103G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.265G>C n.510G>C c.-53+233G>C (n.-53+233G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.415G>C n.503G>C n.383G>C n.304G>C n.495G>C n.62+2254G>C n.386G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.391G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | dbSNP |
7 | g.6003739C>T | CA366744621 | PMS2 | c.250+233G>A (n.250+233G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.548G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.300+4G>A (n.300+4G>A) c.35+233G>A (n.35+233G>A) n.376G>A c.-53+4G>A (n.-53+4G>A) n.384G>A n.360G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.174+233G>A c.164-1103G>A (n.164-1103G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.265G>A n.510G>A c.-53+233G>A (n.-53+233G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.415G>A n.503G>A n.383G>A n.304G>A n.495G>A n.62+2254G>A n.386G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.391G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP |
7 | g.6003740A= | CA1685261766 | PMS2 | c.250+232T= (n.250+232T=) c.303T= (p.Val101=) n.547T= c.-103T= (n.-103T=) c.300+3T= (n.300+3T=) c.35+232T= (n.35+232T=) n.375T= c.-53+3T= (n.-53+3T=) n.383T= n.359T= c.-278T= (n.-278T=) c.174+232T= c.164-1104T= (n.164-1104T=) c.-116T= (n.-116T=) n.264T= n.509T= c.-53+232T= (n.-53+232T=) c.*203T= (n.*203T=) c.489T= (p.Val163=) n.414T= n.502T= n.382T= n.303T= n.494T= n.62+2253T= n.385T= c.297T= (p.Val99=) c.348T= (p.Val116=) c.-582T= (n.-582T=) c.-182T= (n.-182T=) n.390T= c.-482T= (n.-482T=) | |
7 | g.6003740A>C | CA153247930 | PMS2 | c.250+232T>G (n.250+232T>G) c.303T>G (p.Val101=) n.547T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.300+3T>G (n.300+3T>G) c.35+232T>G (n.35+232T>G) n.375T>G c.-53+3T>G (n.-53+3T>G) n.383T>G n.359T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.174+232T>G c.164-1104T>G (n.164-1104T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.264T>G n.509T>G c.-53+232T>G (n.-53+232T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.489T>G (p.Val163=) n.414T>G n.502T>G n.382T>G n.303T>G n.494T>G n.62+2253T>G n.385T>G c.297T>G (p.Val99=) c.348T>G (p.Val116=) c.-582T>G (n.-582T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.390T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003740A>G | CA453647951 | PMS2 | c.250+232T>C (n.250+232T>C) c.303T>C (p.Val101=) n.547T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.300+3T>C (n.300+3T>C) c.35+232T>C (n.35+232T>C) n.375T>C c.-53+3T>C (n.-53+3T>C) n.383T>C n.359T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.174+232T>C c.164-1104T>C (n.164-1104T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.264T>C n.509T>C c.-53+232T>C (n.-53+232T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.489T>C (p.Val163=) n.414T>C n.502T>C n.382T>C n.303T>C n.494T>C n.62+2253T>C n.385T>C c.297T>C (p.Val99=) c.348T>C (p.Val116=) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.390T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003740A>T | CA453647950 | PMS2 | c.250+232T>A (n.250+232T>A) c.303T>A (p.Val101=) n.547T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.300+3T>A (n.300+3T>A) c.35+232T>A (n.35+232T>A) n.375T>A c.-53+3T>A (n.-53+3T>A) n.383T>A n.359T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.174+232T>A c.164-1104T>A (n.164-1104T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.264T>A n.509T>A c.-53+232T>A (n.-53+232T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.489T>A (p.Val163=) n.414T>A n.502T>A n.382T>A n.303T>A n.494T>A n.62+2253T>A n.385T>A c.297T>A (p.Val99=) c.348T>A (p.Val116=) c.-582T>A (n.-582T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.390T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | dbSNP |
7 | g.6003741A= | CA1685261768 | PMS2 | c.250+231T= (n.250+231T=) c.302T= (p.Val101=) n.546T= c.-104T= (n.-104T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.35+231T= (n.35+231T=) n.374T= c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.382T= n.358T= c.-279T= (n.-279T=) c.174+231T= c.164-1105T= (n.164-1105T=) c.-117T= (n.-117T=) n.263T= n.508T= c.-53+231T= (n.-53+231T=) c.*202T= (n.*202T=) c.488T= (p.Val163=) n.413T= n.501T= n.381T= n.302T= n.493T= n.62+2252T= n.384T= c.296T= (p.Val99=) c.347T= (p.Val116=) c.-583T= (n.-583T=) c.-183T= (n.-183T=) n.389T= c.-483T= (n.-483T=) | |
7 | g.6003741A>C | CA366744622 | PMS2 | c.250+231T>G (n.250+231T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.546T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.35+231T>G (n.35+231T>G) n.374T>G c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.382T>G n.358T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.174+231T>G c.164-1105T>G (n.164-1105T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.263T>G n.508T>G c.-53+231T>G (n.-53+231T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) n.413T>G n.501T>G n.381T>G n.302T>G n.493T>G n.62+2252T>G n.384T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.389T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6003741A>G | CA366744623 | PMS2 | c.250+231T>C (n.250+231T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.546T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.35+231T>C (n.35+231T>C) n.374T>C c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.382T>C n.358T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.174+231T>C c.164-1105T>C (n.164-1105T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.263T>C n.508T>C c.-53+231T>C (n.-53+231T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) n.413T>C n.501T>C n.381T>C n.302T>C n.493T>C n.62+2252T>C n.384T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.389T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003741A>T | CA366744624 | PMS2 | c.250+231T>A (n.250+231T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) n.546T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.35+231T>A (n.35+231T>A) n.374T>A c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.382T>A n.358T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.174+231T>A c.164-1105T>A (n.164-1105T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.263T>A n.508T>A c.-53+231T>A (n.-53+231T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) n.413T>A n.501T>A n.381T>A n.302T>A n.493T>A n.62+2252T>A n.384T>A c.296T>A (p.Val99Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.389T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | dbSNP |
7 | g.6003742C>A | CA366744625 | PMS2 | c.250+230G>T (n.250+230G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) n.545G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.35+230G>T (n.35+230G>T) n.373G>T c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.381G>T n.357G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.174+230G>T c.164-1106G>T (n.164-1106G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.262G>T n.507G>T c.-53+230G>T (n.-53+230G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) n.412G>T n.500G>T n.380G>T n.301G>T n.492G>T n.62+2251G>T n.383G>T c.295G>T (p.Val99Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.388G>T c.-484G>T (n.-484G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003742C>G | CA366744626 | PMS2 | c.250+230G>C (n.250+230G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.545G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.35+230G>C (n.35+230G>C) n.373G>C c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.381G>C n.357G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.174+230G>C c.164-1106G>C (n.164-1106G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.262G>C n.507G>C c.-53+230G>C (n.-53+230G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) n.412G>C n.500G>C n.380G>C n.301G>C n.492G>C n.62+2251G>C n.383G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.388G>C c.-484G>C (n.-484G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003742C>T | CA366744627 | PMS2 | c.250+230G>A (n.250+230G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.545G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.35+230G>A (n.35+230G>A) n.373G>A c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.381G>A n.357G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.174+230G>A c.164-1106G>A (n.164-1106G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.262G>A n.507G>A c.-53+230G>A (n.-53+230G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) n.412G>A n.500G>A n.380G>A n.301G>A n.492G>A n.62+2251G>A n.383G>A c.295G>A (p.Val99Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.388G>A c.-484G>A (n.-484G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003742_6003744del | CA2739265463 | PMS2 | c.250+228_250+230del (n.250+228_250+230del) c.299_301del (p.Gln100_Val101delinsLeu) n.543_545del c.-107_-105del (n.-107_-105del) c.299_300+1del c.35+228_35+230del (n.35+228_35+230del) n.371_373del c.-54_-53+1del n.379_381del n.355_357del c.-282_-280del (n.-282_-280del) c.174+228_174+230del c.164-1108_164-1106del (n.164-1108_164-1106del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) n.260_262del n.505_507del c.-53+228_-53+230del (n.-53+228_-53+230del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) c.485_487del (p.Gln162_Val163delinsLeu) n.410_412del n.498_500del n.378_380del n.299_301del n.490_492del n.62+2249_62+2251del n.381_383del c.293_295del (p.Gln98_Val99delinsLeu) c.344_346del (p.Gln115_Val116delinsLeu) c.-586_-584del (n.-586_-584del) c.-186_-184del (n.-186_-184del) n.386_388del c.-486_-484del (n.-486_-484del) | ClinVar |
7 | g.6003743C>A | CA366744628 | PMS2 | c.250+229G>T (n.250+229G>T) c.300G>T (p.Gln100His) n.544G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.35+229G>T (n.35+229G>T) n.372G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.380G>T n.356G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.174+229G>T c.164-1107G>T (n.164-1107G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.261G>T n.506G>T c.-53+229G>T (n.-53+229G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.411G>T n.499G>T n.379G>T n.300G>T n.491G>T n.62+2250G>T n.382G>T c.294G>T (p.Gln98His) c.345G>T (p.Gln115His) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.387G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003743C= | CA1685261771 | PMS2 | c.250+229G= (n.250+229G=) c.300G= (p.Gln100=) n.544G= c.-106G= (n.-106G=) c.35+229G= (n.35+229G=) n.372G= c.-53G= (n.-53G=) n.380G= n.356G= c.-281G= (n.-281G=) c.174+229G= c.164-1107G= (n.164-1107G=) c.-119G= (n.-119G=) n.261G= n.506G= c.-53+229G= (n.-53+229G=) c.*200G= (n.*200G=) c.486G= (p.Gln162=) n.411G= n.499G= n.379G= n.300G= n.491G= n.62+2250G= n.382G= c.294G= (p.Gln98=) c.345G= (p.Gln115=) c.-585G= (n.-585G=) c.-185G= (n.-185G=) n.387G= c.-485G= (n.-485G=) | |
7 | g.6003743C>G | CA16618536 | PMS2 | c.250+229G>C (n.250+229G>C) c.300G>C (p.Gln100His) n.544G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.35+229G>C (n.35+229G>C) n.372G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.380G>C n.356G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.174+229G>C c.164-1107G>C (n.164-1107G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.261G>C n.506G>C c.-53+229G>C (n.-53+229G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.411G>C n.499G>C n.379G>C n.300G>C n.491G>C n.62+2250G>C n.382G>C c.294G>C (p.Gln98His) c.345G>C (p.Gln115His) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.387G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003743C>T | CA453647955 | PMS2 | c.250+229G>A (n.250+229G>A) c.300G>A (p.Gln100=) n.544G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.35+229G>A (n.35+229G>A) n.372G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.380G>A n.356G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.174+229G>A c.164-1107G>A (n.164-1107G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.261G>A n.506G>A c.-53+229G>A (n.-53+229G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.411G>A n.499G>A n.379G>A n.300G>A n.491G>A n.62+2250G>A n.382G>A c.294G>A (p.Gln98=) c.345G>A (p.Gln115=) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.387G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003744T>A | CA366744630 | PMS2 | c.250+228A>T (n.250+228A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.543A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.35+228A>T (n.35+228A>T) n.371A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.379A>T n.355A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.174+228A>T c.164-1108A>T (n.164-1108A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.260A>T n.505A>T c.-53+228A>T (n.-53+228A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.410A>T n.498A>T n.378A>T n.299A>T n.490A>T n.62+2249A>T n.381A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) n.386A>T c.-486A>T (n.-486A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003744T>C | CA366744629 | PMS2 | c.250+228A>G (n.250+228A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.543A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.35+228A>G (n.35+228A>G) n.371A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.379A>G n.355A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.174+228A>G c.164-1108A>G (n.164-1108A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.260A>G n.505A>G c.-53+228A>G (n.-53+228A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.410A>G n.498A>G n.378A>G n.299A>G n.490A>G n.62+2249A>G n.381A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.386A>G c.-486A>G (n.-486A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6003744T>G | CA011782 | PMS2 | c.250+228A>C (n.250+228A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.543A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.35+228A>C (n.35+228A>C) n.371A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.379A>C n.355A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.174+228A>C c.164-1108A>C (n.164-1108A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.260A>C n.505A>C c.-53+228A>C (n.-53+228A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.410A>C n.498A>C n.378A>C n.299A>C n.490A>C n.62+2249A>C n.381A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) n.386A>C c.-486A>C (n.-486A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003744T= | CA1685261777 | PMS2 | c.250+228A= (n.250+228A=) c.299A= (p.Gln100=) n.543A= c.-107A= (n.-107A=) c.35+228A= (n.35+228A=) n.371A= c.-54A= (n.-54A=) n.379A= n.355A= c.-282A= (n.-282A=) c.174+228A= c.164-1108A= (n.164-1108A=) c.-120A= (n.-120A=) n.260A= n.505A= c.-53+228A= (n.-53+228A=) c.*199A= (n.*199A=) c.485A= (p.Gln162=) n.410A= n.498A= n.378A= n.299A= n.490A= n.62+2249A= n.381A= c.293A= (p.Gln98=) c.344A= (p.Gln115=) c.-586A= (n.-586A=) c.-186A= (n.-186A=) n.386A= c.-486A= (n.-486A=) | |
7 | g.6003745G>A | CA366744631 | PMS2 | c.250+227C>T (n.250+227C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.542C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.35+227C>T (n.35+227C>T) n.370C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.378C>T n.354C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.174+227C>T c.164-1109C>T (n.164-1109C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.259C>T n.504C>T c.-53+227C>T (n.-53+227C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.409C>T n.497C>T n.377C>T n.298C>T n.489C>T n.62+2248C>T n.380C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.385C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003745G>C | CA366744632 | PMS2 | c.250+227C>G (n.250+227C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.542C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.35+227C>G (n.35+227C>G) n.370C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.378C>G n.354C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.174+227C>G c.164-1109C>G (n.164-1109C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.259C>G n.504C>G c.-53+227C>G (n.-53+227C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.409C>G n.497C>G n.377C>G n.298C>G n.489C>G n.62+2248C>G n.380C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.385C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003745G= | CA1685261780 | PMS2 | c.250+227C= (n.250+227C=) c.298C= (p.Gln100=) n.542C= c.-108C= (n.-108C=) c.35+227C= (n.35+227C=) n.370C= c.-55C= (n.-55C=) n.378C= n.354C= c.-283C= (n.-283C=) c.174+227C= c.164-1109C= (n.164-1109C=) c.-121C= (n.-121C=) n.259C= n.504C= c.-53+227C= (n.-53+227C=) c.*198C= (n.*198C=) c.484C= (p.Gln162=) n.409C= n.497C= n.377C= n.298C= n.489C= n.62+2248C= n.380C= c.292C= (p.Gln98=) c.343C= (p.Gln115=) c.-587C= (n.-587C=) c.-187C= (n.-187C=) n.385C= c.-487C= (n.-487C=) | |
7 | g.6003745G>T | CA366744633 | PMS2 | c.250+227C>A (n.250+227C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.542C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.35+227C>A (n.35+227C>A) n.370C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.378C>A n.354C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.174+227C>A c.164-1109C>A (n.164-1109C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.259C>A n.504C>A c.-53+227C>A (n.-53+227C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.409C>A n.497C>A n.377C>A n.298C>A n.489C>A n.62+2248C>A n.380C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.385C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6003746A= | CA1685261783 | PMS2 | c.250+226T= (n.250+226T=) c.297T= (p.Thr99=) n.541T= c.-109T= (n.-109T=) c.35+226T= (n.35+226T=) n.369T= c.-56T= (n.-56T=) n.377T= n.353T= c.-284T= (n.-284T=) c.174+226T= c.164-1110T= (n.164-1110T=) c.-122T= (n.-122T=) n.258T= n.503T= c.-53+226T= (n.-53+226T=) c.*197T= (n.*197T=) c.483T= (p.Thr161=) n.408T= n.496T= n.376T= n.297T= n.488T= n.62+2247T= n.379T= c.291T= (p.Thr97=) c.342T= (p.Thr114=) c.-588T= (n.-588T=) c.-188T= (n.-188T=) n.384T= c.-488T= (n.-488T=) | |
7 | g.6003746A>C | CA453647957 | PMS2 | c.250+226T>G (n.250+226T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.541T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.35+226T>G (n.35+226T>G) n.369T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.377T>G n.353T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.174+226T>G c.164-1110T>G (n.164-1110T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.258T>G n.503T>G c.-53+226T>G (n.-53+226T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.483T>G (p.Thr161=) n.408T>G n.496T>G n.376T>G n.297T>G n.488T>G n.62+2247T>G n.379T>G c.291T>G (p.Thr97=) c.342T>G (p.Thr114=) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) n.384T>G c.-488T>G (n.-488T>G) | |
7 | g.6003746A>G | CA453647958 | PMS2 | c.250+226T>C (n.250+226T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.541T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.35+226T>C (n.35+226T>C) n.369T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.377T>C n.353T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.174+226T>C c.164-1110T>C (n.164-1110T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.258T>C n.503T>C c.-53+226T>C (n.-53+226T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.483T>C (p.Thr161=) n.408T>C n.496T>C n.376T>C n.297T>C n.488T>C n.62+2247T>C n.379T>C c.291T>C (p.Thr97=) c.342T>C (p.Thr114=) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.384T>C c.-488T>C (n.-488T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003746A>T | CA453647959 | PMS2 | c.250+226T>A (n.250+226T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.541T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.35+226T>A (n.35+226T>A) n.369T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.377T>A n.353T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.174+226T>A c.164-1110T>A (n.164-1110T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.258T>A n.503T>A c.-53+226T>A (n.-53+226T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.483T>A (p.Thr161=) n.408T>A n.496T>A n.376T>A n.297T>A n.488T>A n.62+2247T>A n.379T>A c.291T>A (p.Thr97=) c.342T>A (p.Thr114=) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.384T>A c.-488T>A (n.-488T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G>A | CA011773 | PMS2 | c.250+225C>T (n.250+225C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.540C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.35+225C>T (n.35+225C>T) n.368C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.376C>T n.352C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.174+225C>T c.164-1111C>T (n.164-1111C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.257C>T n.502C>T c.-53+225C>T (n.-53+225C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.407C>T n.495C>T n.375C>T n.296C>T n.487C>T n.62+2246C>T n.378C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.383C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G>C | CA366744634 | PMS2 | c.250+225C>G (n.250+225C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.540C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.35+225C>G (n.35+225C>G) n.368C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.376C>G n.352C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.174+225C>G c.164-1111C>G (n.164-1111C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.257C>G n.502C>G c.-53+225C>G (n.-53+225C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.407C>G n.495C>G n.375C>G n.296C>G n.487C>G n.62+2246C>G n.378C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.383C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003747G= | CA1685261790 | PMS2 | c.250+225C= (n.250+225C=) c.296C= (p.Thr99=) n.540C= c.-110C= (n.-110C=) c.35+225C= (n.35+225C=) n.368C= c.-57C= (n.-57C=) n.376C= n.352C= c.-285C= (n.-285C=) c.174+225C= c.164-1111C= (n.164-1111C=) c.-123C= (n.-123C=) n.257C= n.502C= c.-53+225C= (n.-53+225C=) c.*196C= (n.*196C=) c.482C= (p.Thr161=) n.407C= n.495C= n.375C= n.296C= n.487C= n.62+2246C= n.378C= c.290C= (p.Thr97=) c.341C= (p.Thr114=) c.-589C= (n.-589C=) c.-189C= (n.-189C=) n.383C= c.-489C= (n.-489C=) | |
7 | g.6003747G>T | CA366744635 | PMS2 | c.250+225C>A (n.250+225C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.540C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.35+225C>A (n.35+225C>A) n.368C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.376C>A n.352C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.174+225C>A c.164-1111C>A (n.164-1111C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.257C>A n.502C>A c.-53+225C>A (n.-53+225C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.407C>A n.495C>A n.375C>A n.296C>A n.487C>A n.62+2246C>A n.378C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.383C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | |
7 | g.6003748T>A | CA366744636 | PMS2 | c.250+224A>T (n.250+224A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.539A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.35+224A>T (n.35+224A>T) n.367A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.375A>T n.351A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.174+224A>T c.164-1112A>T (n.164-1112A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.256A>T n.501A>T c.-53+224A>T (n.-53+224A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.406A>T n.494A>T n.374A>T n.295A>T n.486A>T n.62+2245A>T n.377A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.382A>T c.-490A>T (n.-490A>T) | dbSNP |
7 | g.6003748T>C | CA366744637 | PMS2 | c.250+224A>G (n.250+224A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.539A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.35+224A>G (n.35+224A>G) n.367A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.375A>G n.351A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.174+224A>G c.164-1112A>G (n.164-1112A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.256A>G n.501A>G c.-53+224A>G (n.-53+224A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.406A>G n.494A>G n.374A>G n.295A>G n.486A>G n.62+2245A>G n.377A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.382A>G c.-490A>G (n.-490A>G) | |
7 | g.6003748T>G | CA366744638 | PMS2 | c.250+224A>C (n.250+224A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.539A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.35+224A>C (n.35+224A>C) n.367A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.375A>C n.351A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.174+224A>C c.164-1112A>C (n.164-1112A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.256A>C n.501A>C c.-53+224A>C (n.-53+224A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.406A>C n.494A>C n.374A>C n.295A>C n.486A>C n.62+2245A>C n.377A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.382A>C c.-490A>C (n.-490A>C) | COSMIC |
7 | g.6003749T>A | CA453647961 | PMS2 | c.250+223A>T (n.250+223A>T) c.294A>T (p.Leu98=) n.538A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.35+223A>T (n.35+223A>T) n.366A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.374A>T n.350A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.174+223A>T c.164-1113A>T (n.164-1113A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.255A>T n.500A>T c.-53+223A>T (n.-53+223A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.480A>T (p.Leu160=) n.405A>T n.493A>T n.373A>T n.294A>T n.485A>T n.62+2244A>T n.376A>T c.288A>T (p.Leu96=) c.339A>T (p.Leu113=) c.-591A>T (n.-591A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.381A>T c.-491A>T (n.-491A>T) | dbSNP |
7 | g.6003749T>C | CA453647962 | PMS2 | c.250+223A>G (n.250+223A>G) c.294A>G (p.Leu98=) n.538A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.35+223A>G (n.35+223A>G) n.366A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.374A>G n.350A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.174+223A>G c.164-1113A>G (n.164-1113A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.255A>G n.500A>G c.-53+223A>G (n.-53+223A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.480A>G (p.Leu160=) n.405A>G n.493A>G n.373A>G n.294A>G n.485A>G n.62+2244A>G n.376A>G c.288A>G (p.Leu96=) c.339A>G (p.Leu113=) c.-591A>G (n.-591A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.381A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | |
7 | g.6003749T>G | CA453647964 | PMS2 | c.250+223A>C (n.250+223A>C) c.294A>C (p.Leu98=) n.538A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.35+223A>C (n.35+223A>C) n.366A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.374A>C n.350A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.174+223A>C c.164-1113A>C (n.164-1113A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.255A>C n.500A>C c.-53+223A>C (n.-53+223A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.480A>C (p.Leu160=) n.405A>C n.493A>C n.373A>C n.294A>C n.485A>C n.62+2244A>C n.376A>C c.288A>C (p.Leu96=) c.339A>C (p.Leu113=) c.-591A>C (n.-591A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.381A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | ClinVar |
7 | g.6003750del | CA2681678943 | PMS2 | c.250+222del (n.250+222del) c.293del (p.Leu98GlnfsTer14) n.537del c.-113del (n.-113del) c.293del (p.Leu98GlnfsTer?) c.35+222del (n.35+222del) n.365del c.-60del (n.-60del) n.373del n.349del c.-288del (n.-288del) c.174+222del c.164-1114del (n.164-1114del) c.-126del (n.-126del) n.254del n.499del c.-53+222del (n.-53+222del) c.*193del (n.*193del) c.479del (p.Leu160GlnfsTer14) n.404del n.492del n.372del n.293del n.484del n.62+2243del n.375del c.287del (p.Leu96GlnfsTer14) c.338del (p.Leu113GlnfsTer14) c.-592del (n.-592del) c.-192del (n.-192del) n.380del c.-492del (n.-492del) | gnomAD v4 |
7 | g.6003750A>C | CA366744639 | PMS2 | c.250+222T>G (n.250+222T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.537T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.35+222T>G (n.35+222T>G) n.365T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.373T>G n.349T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.174+222T>G c.164-1114T>G (n.164-1114T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.254T>G n.499T>G c.-53+222T>G (n.-53+222T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.404T>G n.492T>G n.372T>G n.293T>G n.484T>G n.62+2243T>G n.375T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.380T>G c.-492T>G (n.-492T>G) | |
7 | g.6003750A>G | CA366744640 | PMS2 | c.250+222T>C (n.250+222T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.537T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.35+222T>C (n.35+222T>C) n.365T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.373T>C n.349T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.174+222T>C c.164-1114T>C (n.164-1114T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.254T>C n.499T>C c.-53+222T>C (n.-53+222T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.404T>C n.492T>C n.372T>C n.293T>C n.484T>C n.62+2243T>C n.375T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.380T>C c.-492T>C (n.-492T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003750A>T | CA366744641 | PMS2 | c.250+222T>A (n.250+222T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.537T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.35+222T>A (n.35+222T>A) n.365T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.373T>A n.349T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.174+222T>A c.164-1114T>A (n.164-1114T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.254T>A n.499T>A c.-53+222T>A (n.-53+222T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.404T>A n.492T>A n.372T>A n.293T>A n.484T>A n.62+2243T>A n.375T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.380T>A c.-492T>A (n.-492T>A) | dbSNP |
7 | g.6003751G>A | CA453647965 | PMS2 | c.250+221C>T (n.250+221C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.536C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.35+221C>T (n.35+221C>T) n.364C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.372C>T n.348C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.174+221C>T c.164-1115C>T (n.164-1115C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.253C>T n.498C>T c.-53+221C>T (n.-53+221C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.478C>T (p.Leu160=) n.403C>T n.491C>T n.371C>T n.292C>T n.483C>T n.62+2242C>T n.374C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.337C>T (p.Leu113=) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.379C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003751G>C | CA366744643 | PMS2 | c.250+221C>G (n.250+221C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.536C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.35+221C>G (n.35+221C>G) n.364C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.372C>G n.348C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.174+221C>G c.164-1115C>G (n.164-1115C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.253C>G n.498C>G c.-53+221C>G (n.-53+221C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.403C>G n.491C>G n.371C>G n.292C>G n.483C>G n.62+2242C>G n.374C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.379C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6003751G= | CA1685261792 | PMS2 | c.250+221C= (n.250+221C=) c.292C= (p.Leu98=) n.536C= c.-114C= (n.-114C=) c.35+221C= (n.35+221C=) n.364C= c.-61C= (n.-61C=) n.372C= n.348C= c.-289C= (n.-289C=) c.174+221C= c.164-1115C= (n.164-1115C=) c.-127C= (n.-127C=) n.253C= n.498C= c.-53+221C= (n.-53+221C=) c.*192C= (n.*192C=) c.478C= (p.Leu160=) n.403C= n.491C= n.371C= n.292C= n.483C= n.62+2242C= n.374C= c.286C= (p.Leu96=) c.337C= (p.Leu113=) c.-593C= (n.-593C=) c.-193C= (n.-193C=) n.379C= c.-493C= (n.-493C=) | |
7 | g.6003751G>T | CA366744642 | PMS2 | c.250+221C>A (n.250+221C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.536C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.35+221C>A (n.35+221C>A) n.364C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.372C>A n.348C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.174+221C>A c.164-1115C>A (n.164-1115C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.253C>A n.498C>A c.-53+221C>A (n.-53+221C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.403C>A n.491C>A n.371C>A n.292C>A n.483C>A n.62+2242C>A n.374C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.379C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
7 | g.6003752G>A | CA453647967 | PMS2 | c.250+220C>T (n.250+220C>T) c.291C>T (p.Asp97=) n.535C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.35+220C>T (n.35+220C>T) n.363C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.371C>T n.347C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.174+220C>T c.164-1116C>T (n.164-1116C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.252C>T n.497C>T c.-53+220C>T (n.-53+220C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.477C>T (p.Asp159=) n.402C>T n.490C>T n.370C>T n.291C>T n.482C>T n.62+2241C>T n.373C>T c.285C>T (p.Asp95=) c.336C>T (p.Asp112=) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.378C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003752G>C | CA366744644 | PMS2 | c.250+220C>G (n.250+220C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.535C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.35+220C>G (n.35+220C>G) n.363C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.371C>G n.347C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.174+220C>G c.164-1116C>G (n.164-1116C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.252C>G n.497C>G c.-53+220C>G (n.-53+220C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.402C>G n.490C>G n.370C>G n.291C>G n.482C>G n.62+2241C>G n.373C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.378C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003752G= | CA1685261795 | PMS2 | c.250+220C= (n.250+220C=) c.291C= (p.Asp97=) n.535C= c.-115C= (n.-115C=) c.35+220C= (n.35+220C=) n.363C= c.-62C= (n.-62C=) n.371C= n.347C= c.-290C= (n.-290C=) c.174+220C= c.164-1116C= (n.164-1116C=) c.-128C= (n.-128C=) n.252C= n.497C= c.-53+220C= (n.-53+220C=) c.*191C= (n.*191C=) c.477C= (p.Asp159=) n.402C= n.490C= n.370C= n.291C= n.482C= n.62+2241C= n.373C= c.285C= (p.Asp95=) c.336C= (p.Asp112=) c.-594C= (n.-594C=) c.-194C= (n.-194C=) n.378C= c.-494C= (n.-494C=) | |
7 | g.6003752G>T | CA10582529 | PMS2 | c.250+220C>A (n.250+220C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.535C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.35+220C>A (n.35+220C>A) n.363C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.371C>A n.347C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.174+220C>A c.164-1116C>A (n.164-1116C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.252C>A n.497C>A c.-53+220C>A (n.-53+220C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.402C>A n.490C>A n.370C>A n.291C>A n.482C>A n.62+2241C>A n.373C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.378C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003753T>A | CA366744645 | PMS2 | c.250+219A>T (n.250+219A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.534A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.35+219A>T (n.35+219A>T) n.362A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.370A>T n.346A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.174+219A>T c.164-1117A>T (n.164-1117A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.251A>T n.496A>T c.-53+219A>T (n.-53+219A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) n.401A>T n.489A>T n.369A>T n.290A>T n.481A>T n.62+2240A>T n.372A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.377A>T c.-495A>T (n.-495A>T) | ClinVar |
7 | g.6003753T>C | CA366744646 | PMS2 | c.250+219A>G (n.250+219A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.534A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.35+219A>G (n.35+219A>G) n.362A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.370A>G n.346A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.174+219A>G c.164-1117A>G (n.164-1117A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.251A>G n.496A>G c.-53+219A>G (n.-53+219A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.401A>G n.489A>G n.369A>G n.290A>G n.481A>G n.62+2240A>G n.372A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.377A>G c.-495A>G (n.-495A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003753T>G | CA366744647 | PMS2 | c.250+219A>C (n.250+219A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.534A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.35+219A>C (n.35+219A>C) n.362A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.370A>C n.346A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.174+219A>C c.164-1117A>C (n.164-1117A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.251A>C n.496A>C c.-53+219A>C (n.-53+219A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.401A>C n.489A>C n.369A>C n.290A>C n.481A>C n.62+2240A>C n.372A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.377A>C c.-495A>C (n.-495A>C) | |
7 | g.6003753T= | CA1685261799 | PMS2 | c.250+219A= (n.250+219A=) c.290A= (p.Asp97=) n.534A= c.-116A= (n.-116A=) c.35+219A= (n.35+219A=) n.362A= c.-63A= (n.-63A=) n.370A= n.346A= c.-291A= (n.-291A=) c.174+219A= c.164-1117A= (n.164-1117A=) c.-129A= (n.-129A=) n.251A= n.496A= c.-53+219A= (n.-53+219A=) c.*190A= (n.*190A=) c.476A= (p.Asp159=) n.401A= n.489A= n.369A= n.290A= n.481A= n.62+2240A= n.372A= c.284A= (p.Asp95=) c.335A= (p.Asp112=) c.-595A= (n.-595A=) c.-195A= (n.-195A=) n.377A= c.-495A= (n.-495A=) | |
7 | g.6003754C>A | CA366744648 | PMS2 | c.250+218G>T (n.250+218G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.533G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.35+218G>T (n.35+218G>T) n.361G>T c.-64G>T (n.-64G>T) n.369G>T n.345G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.174+218G>T c.164-1118G>T (n.164-1118G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.250G>T n.495G>T c.-53+218G>T (n.-53+218G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.400G>T n.488G>T n.368G>T n.289G>T n.480G>T n.62+2239G>T n.371G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.376G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6003754C= | CA1685261805 | PMS2 | c.250+218G= (n.250+218G=) c.289G= (p.Asp97=) n.533G= c.-117G= (n.-117G=) c.35+218G= (n.35+218G=) n.361G= c.-64G= (n.-64G=) n.369G= n.345G= c.-292G= (n.-292G=) c.174+218G= c.164-1118G= (n.164-1118G=) c.-130G= (n.-130G=) n.250G= n.495G= c.-53+218G= (n.-53+218G=) c.*189G= (n.*189G=) c.475G= (p.Asp159=) n.400G= n.488G= n.368G= n.289G= n.480G= n.62+2239G= n.371G= c.283G= (p.Asp95=) c.334G= (p.Asp112=) c.-596G= (n.-596G=) c.-196G= (n.-196G=) n.376G= c.-496G= (n.-496G=) | |
7 | g.6003754C>G | CA366744649 | PMS2 | c.250+218G>C (n.250+218G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.533G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.35+218G>C (n.35+218G>C) n.361G>C c.-64G>C (n.-64G>C) n.369G>C n.345G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.174+218G>C c.164-1118G>C (n.164-1118G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.250G>C n.495G>C c.-53+218G>C (n.-53+218G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.475G>C (p.Asp159His) n.400G>C n.488G>C n.368G>C n.289G>C n.480G>C n.62+2239G>C n.371G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.334G>C (p.Asp112His) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.376G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003754C>T | CA366744650 | PMS2 | c.250+218G>A (n.250+218G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.533G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.35+218G>A (n.35+218G>A) n.361G>A c.-64G>A (n.-64G>A) n.369G>A n.345G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.174+218G>A c.164-1118G>A (n.164-1118G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.250G>A n.495G>A c.-53+218G>A (n.-53+218G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.400G>A n.488G>A n.368G>A n.289G>A n.480G>A n.62+2239G>A n.371G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.376G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003755G>A | CA011762 | PMS2 | c.250+217C>T (n.250+217C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.532C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.35+217C>T (n.35+217C>T) n.360C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.368C>T n.344C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.174+217C>T c.164-1119C>T (n.164-1119C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.249C>T n.494C>T c.-53+217C>T (n.-53+217C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.474C>T (p.Ala158=) n.399C>T n.487C>T n.367C>T n.288C>T n.479C>T n.62+2238C>T n.370C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.333C>T (p.Ala111=) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.375C>T c.-497C>T (n.-497C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003755G>C | CA453647972 | PMS2 | c.250+217C>G (n.250+217C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.532C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.35+217C>G (n.35+217C>G) n.360C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.368C>G n.344C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.174+217C>G c.164-1119C>G (n.164-1119C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.249C>G n.494C>G c.-53+217C>G (n.-53+217C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.474C>G (p.Ala158=) n.399C>G n.487C>G n.367C>G n.288C>G n.479C>G n.62+2238C>G n.370C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.333C>G (p.Ala111=) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.375C>G c.-497C>G (n.-497C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003755G= | CA1685261808 | PMS2 | c.250+217C= (n.250+217C=) c.288C= (p.Ala96=) n.532C= c.-118C= (n.-118C=) c.35+217C= (n.35+217C=) n.360C= c.-65C= (n.-65C=) n.368C= n.344C= c.-293C= (n.-293C=) c.174+217C= c.164-1119C= (n.164-1119C=) c.-131C= (n.-131C=) n.249C= n.494C= c.-53+217C= (n.-53+217C=) c.*188C= (n.*188C=) c.474C= (p.Ala158=) n.399C= n.487C= n.367C= n.288C= n.479C= n.62+2238C= n.370C= c.282C= (p.Ala94=) c.333C= (p.Ala111=) c.-597C= (n.-597C=) c.-197C= (n.-197C=) n.375C= c.-497C= (n.-497C=) | |
7 | g.6003755G>T | CA011753 | PMS2 | c.250+217C>A (n.250+217C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.532C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.35+217C>A (n.35+217C>A) n.360C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.368C>A n.344C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.174+217C>A c.164-1119C>A (n.164-1119C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.249C>A n.494C>A c.-53+217C>A (n.-53+217C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.474C>A (p.Ala158=) n.399C>A n.487C>A n.367C>A n.288C>A n.479C>A n.62+2238C>A n.370C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.333C>A (p.Ala111=) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.375C>A c.-497C>A (n.-497C>A) | dbSNP |
7 | g.6003756dup | CA2831038874 | PMS2 | c.250+217dup (n.250+217dup) c.288dup (p.Asp97ArgfsTer6) n.532dup c.-118dup (n.-118dup) c.288dup (p.Asp97ArgfsTer22) c.35+217dup (n.35+217dup) n.360dup c.-65dup (n.-65dup) n.368dup n.344dup c.-293dup (n.-293dup) c.174+217dup c.164-1119dup (n.164-1119dup) c.-131dup (n.-131dup) n.249dup n.494dup c.-53+217dup (n.-53+217dup) c.*188dup (n.*188dup) c.474dup (p.Asp159ArgfsTer6) n.399dup n.487dup n.367dup n.288dup n.479dup n.62+2238dup n.370dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer6) c.333dup (p.Asp112ArgfsTer6) c.-597dup (n.-597dup) c.-197dup (n.-197dup) n.375dup c.-497dup (n.-497dup) | |
7 | g.6003756G>A | CA366744651 | PMS2 | c.250+216C>T (n.250+216C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.531C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.35+216C>T (n.35+216C>T) n.359C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.367C>T n.343C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.174+216C>T c.164-1120C>T (n.164-1120C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.248C>T n.493C>T c.-53+216C>T (n.-53+216C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.398C>T n.486C>T n.366C>T n.287C>T n.478C>T n.62+2237C>T n.369C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.374C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6003756G>C | CA366744652 | PMS2 | c.250+216C>G (n.250+216C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.531C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.35+216C>G (n.35+216C>G) n.359C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.367C>G n.343C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.174+216C>G c.164-1120C>G (n.164-1120C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) n.248C>G n.493C>G c.-53+216C>G (n.-53+216C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.398C>G n.486C>G n.366C>G n.287C>G n.478C>G n.62+2237C>G n.369C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.374C>G c.-498C>G (n.-498C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003756G= | CA1685261815 | PMS2 | c.250+216C= (n.250+216C=) c.287C= (p.Ala96=) n.531C= c.-119C= (n.-119C=) c.35+216C= (n.35+216C=) n.359C= c.-66C= (n.-66C=) n.367C= n.343C= c.-294C= (n.-294C=) c.174+216C= c.164-1120C= (n.164-1120C=) c.-132C= (n.-132C=) n.248C= n.493C= c.-53+216C= (n.-53+216C=) c.*187C= (n.*187C=) c.473C= (p.Ala158=) n.398C= n.486C= n.366C= n.287C= n.478C= n.62+2237C= n.369C= c.281C= (p.Ala94=) c.332C= (p.Ala111=) c.-598C= (n.-598C=) c.-198C= (n.-198C=) n.374C= c.-498C= (n.-498C=) | |
7 | g.6003756G>T | CA366744653 | PMS2 | c.250+216C>A (n.250+216C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.531C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.35+216C>A (n.35+216C>A) n.359C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.367C>A n.343C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.174+216C>A c.164-1120C>A (n.164-1120C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.248C>A n.493C>A c.-53+216C>A (n.-53+216C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.398C>A n.486C>A n.366C>A n.287C>A n.478C>A n.62+2237C>A n.369C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.374C>A c.-498C>A (n.-498C>A) | |
7 | g.6003757C>A | CA049012 | PMS2 | c.250+215G>T (n.250+215G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.530G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.35+215G>T (n.35+215G>T) n.358G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.366G>T n.342G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.174+215G>T c.164-1121G>T (n.164-1121G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.247G>T n.492G>T c.-53+215G>T (n.-53+215G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.397G>T n.485G>T n.365G>T n.286G>T n.477G>T n.62+2236G>T n.368G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.373G>T c.-499G>T (n.-499G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003757C= | CA1685261822 | PMS2 | c.250+215G= (n.250+215G=) c.286G= (p.Ala96=) n.530G= c.-120G= (n.-120G=) c.35+215G= (n.35+215G=) n.358G= c.-67G= (n.-67G=) n.366G= n.342G= c.-295G= (n.-295G=) c.174+215G= c.164-1121G= (n.164-1121G=) c.-133G= (n.-133G=) n.247G= n.492G= c.-53+215G= (n.-53+215G=) c.*186G= (n.*186G=) c.472G= (p.Ala158=) n.397G= n.485G= n.365G= n.286G= n.477G= n.62+2236G= n.368G= c.280G= (p.Ala94=) c.331G= (p.Ala111=) c.-599G= (n.-599G=) c.-199G= (n.-199G=) n.373G= c.-499G= (n.-499G=) | |
7 | g.6003757C>G | CA366744655 | PMS2 | c.250+215G>C (n.250+215G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.530G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.35+215G>C (n.35+215G>C) n.358G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.366G>C n.342G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.174+215G>C c.164-1121G>C (n.164-1121G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.247G>C n.492G>C c.-53+215G>C (n.-53+215G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.397G>C n.485G>C n.365G>C n.286G>C n.477G>C n.62+2236G>C n.368G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.373G>C c.-499G>C (n.-499G>C) | dbSNP |
7 | g.6003757C>T | CA366744654 | PMS2 | c.250+215G>A (n.250+215G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.530G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.35+215G>A (n.35+215G>A) n.358G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.366G>A n.342G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.174+215G>A c.164-1121G>A (n.164-1121G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.247G>A n.492G>A c.-53+215G>A (n.-53+215G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.397G>A n.485G>A n.365G>A n.286G>A n.477G>A n.62+2236G>A n.368G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.373G>A c.-499G>A (n.-499G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A= | CA1685261826 | PMS2 | c.250+214T= (n.250+214T=) c.285T= (p.Phe95=) n.529T= c.-121T= (n.-121T=) c.35+214T= (n.35+214T=) n.357T= c.-68T= (n.-68T=) n.365T= n.341T= c.-296T= (n.-296T=) c.174+214T= c.164-1122T= (n.164-1122T=) c.-134T= (n.-134T=) n.246T= n.491T= c.-53+214T= (n.-53+214T=) c.*185T= (n.*185T=) c.471T= (p.Phe157=) n.396T= n.484T= n.364T= n.285T= n.476T= n.62+2235T= n.367T= c.279T= (p.Phe93=) c.330T= (p.Phe110=) c.-600T= (n.-600T=) c.-200T= (n.-200T=) n.372T= c.-500T= (n.-500T=) | |
7 | g.6003758A>C | CA366744656 | PMS2 | c.250+214T>G (n.250+214T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.529T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.35+214T>G (n.35+214T>G) n.357T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.365T>G n.341T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.174+214T>G c.164-1122T>G (n.164-1122T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.246T>G n.491T>G c.-53+214T>G (n.-53+214T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.396T>G n.484T>G n.364T>G n.285T>G n.476T>G n.62+2235T>G n.367T>G c.279T>G (p.Phe93Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.372T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A>G | CA453647978 | PMS2 | c.250+214T>C (n.250+214T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.529T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.35+214T>C (n.35+214T>C) n.357T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.365T>C n.341T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.174+214T>C c.164-1122T>C (n.164-1122T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.246T>C n.491T>C c.-53+214T>C (n.-53+214T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.471T>C (p.Phe157=) n.396T>C n.484T>C n.364T>C n.285T>C n.476T>C n.62+2235T>C n.367T>C c.279T>C (p.Phe93=) c.330T>C (p.Phe110=) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.372T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003758A>T | CA366744657 | PMS2 | c.250+214T>A (n.250+214T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.529T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.35+214T>A (n.35+214T>A) n.357T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.365T>A n.341T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.174+214T>A c.164-1122T>A (n.164-1122T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.246T>A n.491T>A c.-53+214T>A (n.-53+214T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.396T>A n.484T>A n.364T>A n.285T>A n.476T>A n.62+2235T>A n.367T>A c.279T>A (p.Phe93Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.372T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | dbSNP |
7 | g.6003758delinsTTGAATCTT | CA2580077020 | PMS2 | c.250+214delinsAAGATTCAA (n.250+214delinsAAGATTCAA) c.285delinsAAGATTCAA (p.Phe95LeufsTer7) n.529delinsAAGATTCAA c.-121delinsAAGATTCAA (n.-121delinsAAGATTCAA) c.35+214delinsAAGATTCAA (n.35+214delinsAAGATTCAA) n.357delinsAAGATTCAA c.-68delinsAAGATTCAA (n.-68delinsAAGATTCAA) n.365delinsAAGATTCAA n.341delinsAAGATTCAA c.-296delinsAAGATTCAA (n.-296delinsAAGATTCAA) c.174+214delinsAAGATTCAA c.164-1122delinsAAGATTCAA (n.164-1122delinsAAGATTCAA) c.-134delinsAAGATTCAA (n.-134delinsAAGATTCAA) n.246delinsAAGATTCAA n.491delinsAAGATTCAA c.-53+214delinsAAGATTCAA (n.-53+214delinsAAGATTCAA) c.*185delinsAAGATTCAA (n.*185delinsAAGATTCAA) c.471delinsAAGATTCAA (p.Phe157LeufsTer7) n.396delinsAAGATTCAA n.484delinsAAGATTCAA n.364delinsAAGATTCAA n.285delinsAAGATTCAA n.476delinsAAGATTCAA n.62+2235delinsAAGATTCAA n.367delinsAAGATTCAA c.279delinsAAGATTCAA (p.Phe93LeufsTer7) c.330delinsAAGATTCAA (p.Phe110LeufsTer7) c.-600delinsAAGATTCAA (n.-600delinsAAGATTCAA) c.-200delinsAAGATTCAA (n.-200delinsAAGATTCAA) n.372delinsAAGATTCAA c.-500delinsAAGATTCAA (n.-500delinsAAGATTCAA) | ClinVar |
7 | g.6003759A>C | CA366744658 | PMS2 | c.250+213T>G (n.250+213T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.528T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.35+213T>G (n.35+213T>G) n.356T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.364T>G n.340T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.174+213T>G c.164-1123T>G (n.164-1123T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.245T>G n.490T>G c.-53+213T>G (n.-53+213T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.395T>G n.483T>G n.363T>G n.284T>G n.475T>G n.62+2234T>G n.366T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.371T>G c.-501T>G (n.-501T>G) | |
7 | g.6003759A>G | CA366744659 | PMS2 | c.250+213T>C (n.250+213T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.528T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.35+213T>C (n.35+213T>C) n.356T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.364T>C n.340T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.174+213T>C c.164-1123T>C (n.164-1123T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.245T>C n.490T>C c.-53+213T>C (n.-53+213T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.395T>C n.483T>C n.363T>C n.284T>C n.475T>C n.62+2234T>C n.366T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.371T>C c.-501T>C (n.-501T>C) | dbSNP |
7 | g.6003759A>T | CA366744660 | PMS2 | c.250+213T>A (n.250+213T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.528T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.35+213T>A (n.35+213T>A) n.356T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.364T>A n.340T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.174+213T>A c.164-1123T>A (n.164-1123T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) n.245T>A n.490T>A c.-53+213T>A (n.-53+213T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.395T>A n.483T>A n.363T>A n.284T>A n.475T>A n.62+2234T>A n.366T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.371T>A c.-501T>A (n.-501T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003760A= | CA1685261830 | PMS2 | c.250+212T= (n.250+212T=) c.283T= (p.Phe95=) n.527T= c.-123T= (n.-123T=) c.35+212T= (n.35+212T=) n.355T= c.-70T= (n.-70T=) n.363T= n.339T= c.-298T= (n.-298T=) c.174+212T= c.164-1124T= (n.164-1124T=) c.-136T= (n.-136T=) n.244T= n.489T= c.-53+212T= (n.-53+212T=) c.*183T= (n.*183T=) c.469T= (p.Phe157=) n.394T= n.482T= n.362T= n.283T= n.474T= n.62+2233T= n.365T= c.277T= (p.Phe93=) c.328T= (p.Phe110=) c.-602T= (n.-602T=) c.-202T= (n.-202T=) n.370T= c.-502T= (n.-502T=) | |
7 | g.6003760A>C | CA366744661 | PMS2 | c.250+212T>G (n.250+212T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.527T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.35+212T>G (n.35+212T>G) n.355T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.363T>G n.339T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.174+212T>G c.164-1124T>G (n.164-1124T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.244T>G n.489T>G c.-53+212T>G (n.-53+212T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) n.394T>G n.482T>G n.362T>G n.283T>G n.474T>G n.62+2233T>G n.365T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.370T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | |
7 | g.6003760A>G | CA366744662 | PMS2 | c.250+212T>C (n.250+212T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.527T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.35+212T>C (n.35+212T>C) n.355T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.363T>C n.339T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.174+212T>C c.164-1124T>C (n.164-1124T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.244T>C n.489T>C c.-53+212T>C (n.-53+212T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.394T>C n.482T>C n.362T>C n.283T>C n.474T>C n.62+2233T>C n.365T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.370T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6003760A>T | CA366744663 | PMS2 | c.250+212T>A (n.250+212T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.527T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.35+212T>A (n.35+212T>A) n.355T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.363T>A n.339T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.174+212T>A c.164-1124T>A (n.164-1124T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.244T>A n.489T>A c.-53+212T>A (n.-53+212T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.394T>A n.482T>A n.362T>A n.283T>A n.474T>A n.62+2233T>A n.365T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.370T>A c.-502T>A (n.-502T>A) | dbSNP |
7 | g.6003761C>A | CA366744664 | PMS2 | c.250+211G>T (n.250+211G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.526G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.35+211G>T (n.35+211G>T) n.354G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.362G>T n.338G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.174+211G>T c.164-1125G>T (n.164-1125G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.243G>T n.488G>T c.-53+211G>T (n.-53+211G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.393G>T n.481G>T n.361G>T n.282G>T n.473G>T n.62+2232G>T n.364G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.369G>T c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6003761C= | CA1685261835 | PMS2 | c.250+211G= (n.250+211G=) c.282G= (p.Glu94=) n.526G= c.-124G= (n.-124G=) c.35+211G= (n.35+211G=) n.354G= c.-71G= (n.-71G=) n.362G= n.338G= c.-299G= (n.-299G=) c.174+211G= c.164-1125G= (n.164-1125G=) c.-137G= (n.-137G=) n.243G= n.488G= c.-53+211G= (n.-53+211G=) c.*182G= (n.*182G=) c.468G= (p.Glu156=) n.393G= n.481G= n.361G= n.282G= n.473G= n.62+2232G= n.364G= c.276G= (p.Glu92=) c.327G= (p.Glu109=) c.-603G= (n.-603G=) c.-203G= (n.-203G=) n.369G= c.-503G= (n.-503G=) | |
7 | g.6003761C>G | CA366744665 | PMS2 | c.250+211G>C (n.250+211G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.526G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.35+211G>C (n.35+211G>C) n.354G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.362G>C n.338G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.174+211G>C c.164-1125G>C (n.164-1125G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.243G>C n.488G>C c.-53+211G>C (n.-53+211G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.393G>C n.481G>C n.361G>C n.282G>C n.473G>C n.62+2232G>C n.364G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.369G>C c.-503G>C (n.-503G>C) | dbSNP |
7 | g.6003761C>T | CA10578721 | PMS2 | c.250+211G>A (n.250+211G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.526G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.35+211G>A (n.35+211G>A) n.354G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.362G>A n.338G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.174+211G>A c.164-1125G>A (n.164-1125G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.243G>A n.488G>A c.-53+211G>A (n.-53+211G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.468G>A (p.Glu156=) n.393G>A n.481G>A n.361G>A n.282G>A n.473G>A n.62+2232G>A n.364G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.369G>A c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6003762T>A | CA049001 | PMS2 | c.250+210A>T (n.250+210A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.525A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.35+210A>T (n.35+210A>T) n.353A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.361A>T n.337A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.174+210A>T c.164-1126A>T (n.164-1126A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.242A>T n.487A>T c.-53+210A>T (n.-53+210A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) n.392A>T n.480A>T n.360A>T n.281A>T n.472A>T n.62+2231A>T n.363A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.368A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6003762T>C | CA366744666 | PMS2 | c.250+210A>G (n.250+210A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.525A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.35+210A>G (n.35+210A>G) n.353A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.361A>G n.337A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.174+210A>G c.164-1126A>G (n.164-1126A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.242A>G n.487A>G c.-53+210A>G (n.-53+210A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.392A>G n.480A>G n.360A>G n.281A>G n.472A>G n.62+2231A>G n.363A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.368A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | |
7 | g.6003762T>G | CA366744667 | PMS2 | c.250+210A>C (n.250+210A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.525A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.35+210A>C (n.35+210A>C) n.353A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.361A>C n.337A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.174+210A>C c.164-1126A>C (n.164-1126A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.242A>C n.487A>C c.-53+210A>C (n.-53+210A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.392A>C n.480A>C n.360A>C n.281A>C n.472A>C n.62+2231A>C n.363A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.368A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
7 | g.6003762T= | CA1685261840 | PMS2 | c.250+210A= (n.250+210A=) c.281A= (p.Glu94=) n.525A= c.-125A= (n.-125A=) c.35+210A= (n.35+210A=) n.353A= c.-72A= (n.-72A=) n.361A= n.337A= c.-300A= (n.-300A=) c.174+210A= c.164-1126A= (n.164-1126A=) c.-138A= (n.-138A=) n.242A= n.487A= c.-53+210A= (n.-53+210A=) c.*181A= (n.*181A=) c.467A= (p.Glu156=) n.392A= n.480A= n.360A= n.281A= n.472A= n.62+2231A= n.363A= c.275A= (p.Glu92=) c.326A= (p.Glu109=) c.-604A= (n.-604A=) c.-204A= (n.-204A=) n.368A= c.-504A= (n.-504A=) |