Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.440+74_440+76del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6003617A>CCA651239978PMS2c.250+355T>G (n.250+355T>G)
c.353+73T>G (n.353+73T>G)
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 COSMIC
7g.6003618A=CA1685261639PMS2c.250+354T= (n.250+354T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6003641G>TCA572549152PMS2c.250+331C>A (n.250+331C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-432+45C= (n.-432+45C=)
7g.6003645G>TCA2681678911PMS2c.250+327C>A (n.250+327C>A)
c.353+45C>A (n.353+45C>A)
n.642C>A
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n.433+45C>A
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c.-53+327C>A (n.-53+327C>A)
c.*253+45C>A (n.*253+45C>A)
c.539+45C>A (n.539+45C>A)
n.464+45C>A
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n.435+45C>A
c.347+45C>A (n.347+45C>A)
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n.440+45C>A
c.-432+45C>A (n.-432+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003646G>ACA572549155PMS2c.250+326C>T (n.250+326C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.440+28T>C
c.-432+28T>C (n.-432+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.440+25_440+28del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6003663A>CCA049337PMS2c.250+309T>G (n.250+309T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.6003663A>TCA2713500329PMS2c.250+309T>A (n.250+309T>A)
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c.-53+27T>A (n.-53+27T>A)
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 dbSNP
7g.6003664G>ACA049326PMS2c.250+308C>T (n.250+308C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.440+26C>G
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 dbSNP
7g.6003664G=CA1685261659PMS2c.250+308C= (n.250+308C=)
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c.-432+26C= (n.-432+26C=)
7g.6003664G>TCA2681678925PMS2c.250+308C>A (n.250+308C>A)
c.353+26C>A (n.353+26C>A)
n.623C>A
c.-53+26C>A (n.-53+26C>A)
c.300+79C>A (n.300+79C>A)
c.35+308C>A (n.35+308C>A)
n.425+26C>A
c.-53+79C>A (n.-53+79C>A)
n.433+26C>A
n.435C>A
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c.174+308C>A
c.164-1028C>A (n.164-1028C>A)
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n.314+26C>A
n.559+26C>A
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n.440+26C>A
c.-432+26C>A (n.-432+26C>A)
 gnomAD v4
7g.6003665T>ACA2713528797PMS2c.250+307A>T (n.250+307A>T)
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n.314+25A>T
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n.464+25A>T
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 dbSNP
7g.6003665T>CCA572549158PMS2c.250+307A>G (n.250+307A>G)
c.353+25A>G (n.353+25A>G)
n.622A>G
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n.425+25A>G
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n.433+25A>G
n.434A>G
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c.174+307A>G
c.164-1029A>G (n.164-1029A>G)
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n.314+25A>G
n.559+25A>G
c.-53+307A>G (n.-53+307A>G)
c.*253+25A>G (n.*253+25A>G)
c.539+25A>G (n.539+25A>G)
n.464+25A>G
n.577A>G
n.432+25A>G
n.353+25A>G
n.569A>G
n.62+2328A>G
n.435+25A>G
c.347+25A>G (n.347+25A>G)
c.398+25A>G (n.398+25A>G)
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n.440+25A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003665T>GCA2713528796PMS2c.250+307A>C (n.250+307A>C)
c.353+25A>C (n.353+25A>C)
n.622A>C
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n.433+25A>C
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n.440+21A>G
c.-432+21A>G (n.-432+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003669T=CA1685261664PMS2c.250+303A= (n.250+303A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.6003670G>TCA2578823792PMS2c.250+302C>A (n.250+302C>A)
c.353+20C>A (n.353+20C>A)
n.617C>A
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n.425+20C>A
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n.433+20C>A
n.429C>A
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c.174+302C>A
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c.-66+20C>A (n.-66+20C>A)
n.314+20C>A
n.559+20C>A
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n.440+20C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.353+20del (n.353+20del)
n.617del
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n.433+20del
n.429del
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c.174+302del
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c.-66+20del (n.-66+20del)
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n.559+20del
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n.440+20del
c.-432+20del (n.-432+20del)
 gnomAD v4
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n.440+19C>T
c.-432+19C>T (n.-432+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003671G>CCA840194323PMS2c.250+301C>G (n.250+301C>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.-53+301C= (n.-53+301C=)
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n.440+19C=
c.-432+19C= (n.-432+19C=)
7g.6003671G>TCA2681678930PMS2c.250+301C>A (n.250+301C>A)
c.353+19C>A (n.353+19C>A)
n.616C>A
c.-53+19C>A (n.-53+19C>A)
c.300+72C>A (n.300+72C>A)
c.35+301C>A (n.35+301C>A)
n.425+19C>A
c.-53+72C>A (n.-53+72C>A)
n.433+19C>A
n.428C>A
c.-228+19C>A (n.-228+19C>A)
c.174+301C>A
c.164-1035C>A (n.164-1035C>A)
c.-66+19C>A (n.-66+19C>A)
n.314+19C>A
n.559+19C>A
c.-53+301C>A (n.-53+301C>A)
c.*253+19C>A (n.*253+19C>A)
c.539+19C>A (n.539+19C>A)
n.464+19C>A
n.571C>A
n.432+19C>A
n.353+19C>A
n.563C>A
n.62+2322C>A
n.435+19C>A
c.347+19C>A (n.347+19C>A)
c.398+19C>A (n.398+19C>A)
c.-532+19C>A (n.-532+19C>A)
c.-132+19C>A (n.-132+19C>A)
n.440+19C>A
c.-432+19C>A (n.-432+19C>A)
 gnomAD v4
7g.6003672A>GCA2573141976PMS2c.250+300T>C (n.250+300T>C)
c.353+18T>C (n.353+18T>C)
n.615T>C
c.-53+18T>C (n.-53+18T>C)
c.300+71T>C (n.300+71T>C)
c.35+300T>C (n.35+300T>C)
n.425+18T>C
c.-53+71T>C (n.-53+71T>C)
n.433+18T>C
n.427T>C
c.-228+18T>C (n.-228+18T>C)
c.174+300T>C
c.164-1036T>C (n.164-1036T>C)
c.-66+18T>C (n.-66+18T>C)
n.314+18T>C
n.559+18T>C
c.-53+300T>C (n.-53+300T>C)
c.*253+18T>C (n.*253+18T>C)
c.539+18T>C (n.539+18T>C)
n.464+18T>C
n.570T>C
n.432+18T>C
n.353+18T>C
n.562T>C
n.62+2321T>C
n.435+18T>C
c.347+18T>C (n.347+18T>C)
c.398+18T>C (n.398+18T>C)
c.-532+18T>C (n.-532+18T>C)
c.-132+18T>C (n.-132+18T>C)
n.440+18T>C
c.-432+18T>C (n.-432+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003672A>TCA2713824504PMS2c.250+300T>A (n.250+300T>A)
c.353+18T>A (n.353+18T>A)
n.615T>A
c.-53+18T>A (n.-53+18T>A)
c.300+71T>A (n.300+71T>A)
c.35+300T>A (n.35+300T>A)
n.425+18T>A
c.-53+71T>A (n.-53+71T>A)
n.433+18T>A
n.427T>A
c.-228+18T>A (n.-228+18T>A)
c.174+300T>A
c.164-1036T>A (n.164-1036T>A)
c.-66+18T>A (n.-66+18T>A)
n.314+18T>A
n.559+18T>A
c.-53+300T>A (n.-53+300T>A)
c.*253+18T>A (n.*253+18T>A)
c.539+18T>A (n.539+18T>A)
n.464+18T>A
n.570T>A
n.432+18T>A
n.353+18T>A
n.562T>A
n.62+2321T>A
n.435+18T>A
c.347+18T>A (n.347+18T>A)
c.398+18T>A (n.398+18T>A)
c.-532+18T>A (n.-532+18T>A)
c.-132+18T>A (n.-132+18T>A)
n.440+18T>A
c.-432+18T>A (n.-432+18T>A)
 dbSNP
7g.6003673T>ACA2573141977PMS2c.250+299A>T (n.250+299A>T)
c.353+17A>T (n.353+17A>T)
n.614A>T
c.-53+17A>T (n.-53+17A>T)
c.300+70A>T (n.300+70A>T)
c.35+299A>T (n.35+299A>T)
n.425+17A>T
c.-53+70A>T (n.-53+70A>T)
n.433+17A>T
n.426A>T
c.-228+17A>T (n.-228+17A>T)
c.174+299A>T
c.164-1037A>T (n.164-1037A>T)
c.-66+17A>T (n.-66+17A>T)
n.314+17A>T
n.559+17A>T
c.-53+299A>T (n.-53+299A>T)
c.*253+17A>T (n.*253+17A>T)
c.539+17A>T (n.539+17A>T)
n.464+17A>T
n.569A>T
n.432+17A>T
n.353+17A>T
n.561A>T
n.62+2320A>T
n.435+17A>T
c.347+17A>T (n.347+17A>T)
c.398+17A>T (n.398+17A>T)
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c.-132+17A>T (n.-132+17A>T)
n.440+17A>T
c.-432+17A>T (n.-432+17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003673T>CCA2681678931PMS2c.250+299A>G (n.250+299A>G)
c.353+17A>G (n.353+17A>G)
n.614A>G
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n.426A>G
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c.174+299A>G
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n.559+17A>G
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n.464+17A>G
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n.440+17A>G
c.-432+17A>G (n.-432+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003674A>GCA2713824547PMS2c.250+298T>C (n.250+298T>C)
c.353+16T>C (n.353+16T>C)
n.613T>C
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n.425+16T>C
c.-53+69T>C (n.-53+69T>C)
n.433+16T>C
n.425T>C
c.-228+16T>C (n.-228+16T>C)
c.174+298T>C
c.164-1038T>C (n.164-1038T>C)
c.-66+16T>C (n.-66+16T>C)
n.314+16T>C
n.559+16T>C
c.-53+298T>C (n.-53+298T>C)
c.*253+16T>C (n.*253+16T>C)
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n.353+16T>C
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n.435+16T>C
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n.440+16T>C
c.-432+16T>C (n.-432+16T>C)
 dbSNP
7g.6003678dupCA2681678932PMS2c.250+298dup (n.250+298dup)
c.353+16dup (n.353+16dup)
n.613dup
c.-53+16dup (n.-53+16dup)
c.300+69dup (n.300+69dup)
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n.425+16dup
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n.433+16dup
n.425dup
c.-228+16dup (n.-228+16dup)
c.174+298dup
c.164-1038dup (n.164-1038dup)
c.-66+16dup (n.-66+16dup)
n.314+16dup
n.559+16dup
c.-53+298dup (n.-53+298dup)
c.*253+16dup (n.*253+16dup)
c.539+16dup (n.539+16dup)
n.464+16dup
n.568dup
n.432+16dup
n.353+16dup
n.560dup
n.62+2319dup
n.435+16dup
c.347+16dup (n.347+16dup)
c.398+16dup (n.398+16dup)
c.-532+16dup (n.-532+16dup)
c.-132+16dup (n.-132+16dup)
n.440+16dup
c.-432+16dup (n.-432+16dup)
 gnomAD v4
7g.6003678delCA2578823793PMS2c.250+298del (n.250+298del)
c.353+16del (n.353+16del)
n.613del
c.-53+16del (n.-53+16del)
c.300+69del (n.300+69del)
c.35+298del (n.35+298del)
n.425+16del
c.-53+69del (n.-53+69del)
n.433+16del
n.425del
c.-228+16del (n.-228+16del)
c.174+298del
c.164-1038del (n.164-1038del)
c.-66+16del (n.-66+16del)
n.314+16del
n.559+16del
c.-53+298del (n.-53+298del)
c.*253+16del (n.*253+16del)
c.539+16del (n.539+16del)
n.464+16del
n.568del
n.432+16del
n.353+16del
n.560del
n.62+2319del
n.435+16del
c.347+16del (n.347+16del)
c.398+16del (n.398+16del)
c.-532+16del (n.-532+16del)
c.-132+16del (n.-132+16del)
n.440+16del
c.-432+16del (n.-432+16del)
 gnomAD v4
7g.6003677_6003678delCA2681678933PMS2c.250+297_250+298del (n.250+297_250+298del)
c.353+15_353+16del (n.353+15_353+16del)
n.612_613del
c.-53+15_-53+16del (n.-53+15_-53+16del)
c.300+68_300+69del (n.300+68_300+69del)
c.35+297_35+298del (n.35+297_35+298del)
n.425+15_425+16del
c.-53+68_-53+69del (n.-53+68_-53+69del)
n.433+15_433+16del
n.424_425del
c.-228+15_-228+16del (n.-228+15_-228+16del)
c.174+297_174+298del
c.164-1039_164-1038del (n.164-1039_164-1038del)
c.-66+15_-66+16del (n.-66+15_-66+16del)
n.314+15_314+16del
n.559+15_559+16del
c.-53+297_-53+298del (n.-53+297_-53+298del)
c.*253+15_*253+16del (n.*253+15_*253+16del)
c.539+15_539+16del (n.539+15_539+16del)
n.464+15_464+16del
n.567_568del
n.432+15_432+16del
n.353+15_353+16del
n.559_560del
n.62+2318_62+2319del
n.435+15_435+16del
c.347+15_347+16del (n.347+15_347+16del)
c.398+15_398+16del (n.398+15_398+16del)
c.-532+15_-532+16del (n.-532+15_-532+16del)
c.-132+15_-132+16del (n.-132+15_-132+16del)
n.440+15_440+16del
c.-432+15_-432+16del (n.-432+15_-432+16del)
 gnomAD v4
7g.6003675A>CCA2573141978PMS2c.250+297T>G (n.250+297T>G)
c.353+15T>G (n.353+15T>G)
n.612T>G
c.-53+15T>G (n.-53+15T>G)
c.300+68T>G (n.300+68T>G)
c.35+297T>G (n.35+297T>G)
n.425+15T>G
c.-53+68T>G (n.-53+68T>G)
n.433+15T>G
n.424T>G
c.-228+15T>G (n.-228+15T>G)
c.174+297T>G
c.164-1039T>G (n.164-1039T>G)
c.-66+15T>G (n.-66+15T>G)
n.314+15T>G
n.559+15T>G
c.-53+297T>G (n.-53+297T>G)
c.*253+15T>G (n.*253+15T>G)
c.539+15T>G (n.539+15T>G)
n.464+15T>G
n.567T>G
n.432+15T>G
n.353+15T>G
n.559T>G
n.62+2318T>G
n.435+15T>G
c.347+15T>G (n.347+15T>G)
c.398+15T>G (n.398+15T>G)
c.-532+15T>G (n.-532+15T>G)
c.-132+15T>G (n.-132+15T>G)
n.440+15T>G
c.-432+15T>G (n.-432+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003676A=CA1685261668PMS2c.250+296T= (n.250+296T=)
c.353+14T= (n.353+14T=)
n.611T=
c.-53+14T= (n.-53+14T=)
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n.425+14T=
c.-53+67T= (n.-53+67T=)
n.433+14T=
n.423T=
c.-228+14T= (n.-228+14T=)
c.174+296T=
c.164-1040T= (n.164-1040T=)
c.-66+14T= (n.-66+14T=)
n.314+14T=
n.559+14T=
c.-53+296T= (n.-53+296T=)
c.*253+14T= (n.*253+14T=)
c.539+14T= (n.539+14T=)
n.464+14T=
n.566T=
n.432+14T=
n.353+14T=
n.558T=
n.62+2317T=
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c.347+14T= (n.347+14T=)
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c.-532+14T= (n.-532+14T=)
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n.440+14T=
c.-432+14T= (n.-432+14T=)
7g.6003676A>CCA049317PMS2c.250+296T>G (n.250+296T>G)
c.353+14T>G (n.353+14T>G)
n.611T>G
c.-53+14T>G (n.-53+14T>G)
c.300+67T>G (n.300+67T>G)
c.35+296T>G (n.35+296T>G)
n.425+14T>G
c.-53+67T>G (n.-53+67T>G)
n.433+14T>G
n.423T>G
c.-228+14T>G (n.-228+14T>G)
c.174+296T>G
c.164-1040T>G (n.164-1040T>G)
c.-66+14T>G (n.-66+14T>G)
n.314+14T>G
n.559+14T>G
c.-53+296T>G (n.-53+296T>G)
c.*253+14T>G (n.*253+14T>G)
c.539+14T>G (n.539+14T>G)
n.464+14T>G
n.566T>G
n.432+14T>G
n.353+14T>G
n.558T>G
n.62+2317T>G
n.435+14T>G
c.347+14T>G (n.347+14T>G)
c.398+14T>G (n.398+14T>G)
c.-532+14T>G (n.-532+14T>G)
c.-132+14T>G (n.-132+14T>G)
n.440+14T>G
c.-432+14T>G (n.-432+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003676A>GCA2681678934PMS2c.250+296T>C (n.250+296T>C)
c.353+14T>C (n.353+14T>C)
n.611T>C
c.-53+14T>C (n.-53+14T>C)
c.300+67T>C (n.300+67T>C)
c.35+296T>C (n.35+296T>C)
n.425+14T>C
c.-53+67T>C (n.-53+67T>C)
n.433+14T>C
n.423T>C
c.-228+14T>C (n.-228+14T>C)
c.174+296T>C
c.164-1040T>C (n.164-1040T>C)
c.-66+14T>C (n.-66+14T>C)
n.314+14T>C
n.559+14T>C
c.-53+296T>C (n.-53+296T>C)
c.*253+14T>C (n.*253+14T>C)
c.539+14T>C (n.539+14T>C)
n.464+14T>C
n.566T>C
n.432+14T>C
n.353+14T>C
n.558T>C
n.62+2317T>C
n.435+14T>C
c.347+14T>C (n.347+14T>C)
c.398+14T>C (n.398+14T>C)
c.-532+14T>C (n.-532+14T>C)
c.-132+14T>C (n.-132+14T>C)
n.440+14T>C
c.-432+14T>C (n.-432+14T>C)
 gnomAD v4
7g.6003677A>GCA2681678935PMS2c.250+295T>C (n.250+295T>C)
c.353+13T>C (n.353+13T>C)
n.610T>C
c.-53+13T>C (n.-53+13T>C)
c.300+66T>C (n.300+66T>C)
c.35+295T>C (n.35+295T>C)
n.425+13T>C
c.-53+66T>C (n.-53+66T>C)
n.433+13T>C
n.422T>C
c.-228+13T>C (n.-228+13T>C)
c.174+295T>C
c.164-1041T>C (n.164-1041T>C)
c.-66+13T>C (n.-66+13T>C)
n.314+13T>C
n.559+13T>C
c.-53+295T>C (n.-53+295T>C)
c.*253+13T>C (n.*253+13T>C)
c.539+13T>C (n.539+13T>C)
n.464+13T>C
n.565T>C
n.432+13T>C
n.353+13T>C
n.557T>C
n.62+2316T>C
n.435+13T>C
c.347+13T>C (n.347+13T>C)
c.398+13T>C (n.398+13T>C)
c.-532+13T>C (n.-532+13T>C)
c.-132+13T>C (n.-132+13T>C)
n.440+13T>C
c.-432+13T>C (n.-432+13T>C)
 gnomAD v4
7g.6003678A>GCA2681678936PMS2c.250+294T>C (n.250+294T>C)
c.353+12T>C (n.353+12T>C)
n.609T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
c.300+65T>C (n.300+65T>C)
c.35+294T>C (n.35+294T>C)
n.425+12T>C
c.-53+65T>C (n.-53+65T>C)
n.433+12T>C
n.421T>C
c.-228+12T>C (n.-228+12T>C)
c.174+294T>C
c.164-1042T>C (n.164-1042T>C)
c.-66+12T>C (n.-66+12T>C)
n.314+12T>C
n.559+12T>C
c.-53+294T>C (n.-53+294T>C)
c.*253+12T>C (n.*253+12T>C)
c.539+12T>C (n.539+12T>C)
n.464+12T>C
n.564T>C
n.432+12T>C
n.353+12T>C
n.556T>C
n.62+2315T>C
n.435+12T>C
c.347+12T>C (n.347+12T>C)
c.398+12T>C (n.398+12T>C)
c.-532+12T>C (n.-532+12T>C)
c.-132+12T>C (n.-132+12T>C)
n.440+12T>C
c.-432+12T>C (n.-432+12T>C)
 gnomAD v4
7g.6003678A>TCA2713824567PMS2c.250+294T>A (n.250+294T>A)
c.353+12T>A (n.353+12T>A)
n.609T>A
c.-53+12T>A (n.-53+12T>A)
c.300+65T>A (n.300+65T>A)
c.35+294T>A (n.35+294T>A)
n.425+12T>A
c.-53+65T>A (n.-53+65T>A)
n.433+12T>A
n.421T>A
c.-228+12T>A (n.-228+12T>A)
c.174+294T>A
c.164-1042T>A (n.164-1042T>A)
c.-66+12T>A (n.-66+12T>A)
n.314+12T>A
n.559+12T>A
c.-53+294T>A (n.-53+294T>A)
c.*253+12T>A (n.*253+12T>A)
c.539+12T>A (n.539+12T>A)
n.464+12T>A
n.564T>A
n.432+12T>A
n.353+12T>A
n.556T>A
n.62+2315T>A
n.435+12T>A
c.347+12T>A (n.347+12T>A)
c.398+12T>A (n.398+12T>A)
c.-532+12T>A (n.-532+12T>A)
c.-132+12T>A (n.-132+12T>A)
n.440+12T>A
c.-432+12T>A (n.-432+12T>A)
 dbSNP
7g.6003680_6003681delCA2713824739PMS2c.250+293_250+294del (n.250+293_250+294del)
c.353+11_353+12del (n.353+11_353+12del)
n.608_609del
c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del)
c.300+64_300+65del (n.300+64_300+65del)
c.35+293_35+294del (n.35+293_35+294del)
n.425+11_425+12del
c.-53+64_-53+65del (n.-53+64_-53+65del)
n.433+11_433+12del
n.420_421del
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c.174+293_174+294del
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c.-66+11_-66+12del (n.-66+11_-66+12del)
n.314+11_314+12del
n.559+11_559+12del
c.-53+293_-53+294del (n.-53+293_-53+294del)
c.*253+11_*253+12del (n.*253+11_*253+12del)
c.539+11_539+12del (n.539+11_539+12del)
n.464+11_464+12del
n.563_564del
n.432+11_432+12del
n.353+11_353+12del
n.555_556del
n.62+2314_62+2315del
n.435+11_435+12del
c.347+11_347+12del (n.347+11_347+12del)
c.398+11_398+12del (n.398+11_398+12del)
c.-532+11_-532+12del (n.-532+11_-532+12del)
c.-132+11_-132+12del (n.-132+11_-132+12del)
n.440+11_440+12del
c.-432+11_-432+12del (n.-432+11_-432+12del)
 dbSNP
7g.6003679T>ACA2713824755PMS2c.250+293A>T (n.250+293A>T)
c.353+11A>T (n.353+11A>T)
n.608A>T
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 dbSNP
7g.6003679T>CCA2580077012PMS2c.250+293A>G (n.250+293A>G)
c.353+11A>G (n.353+11A>G)
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n.440+11A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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c.-432+10T= (n.-432+10T=)
7g.6003680A>GCA658657653PMS2c.250+292T>C (n.250+292T>C)
c.353+10T>C (n.353+10T>C)
n.607T>C
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n.314+10T>C
n.559+10T>C
c.-53+292T>C (n.-53+292T>C)
c.*253+10T>C (n.*253+10T>C)
c.539+10T>C (n.539+10T>C)
n.464+10T>C
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c.-532+10T>C (n.-532+10T>C)
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n.440+10T>C
c.-432+10T>C (n.-432+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003680A>TCA2681678937PMS2c.250+292T>A (n.250+292T>A)
c.353+10T>A (n.353+10T>A)
n.607T>A
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n.425+10T>A
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n.419T>A
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c.174+292T>A
c.164-1044T>A (n.164-1044T>A)
c.-66+10T>A (n.-66+10T>A)
n.314+10T>A
n.559+10T>A
c.-53+292T>A (n.-53+292T>A)
c.*253+10T>A (n.*253+10T>A)
c.539+10T>A (n.539+10T>A)
n.464+10T>A
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n.432+10T>A
n.353+10T>A
n.554T>A
n.62+2313T>A
n.435+10T>A
c.347+10T>A (n.347+10T>A)
c.398+10T>A (n.398+10T>A)
c.-532+10T>A (n.-532+10T>A)
c.-132+10T>A (n.-132+10T>A)
n.440+10T>A
c.-432+10T>A (n.-432+10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003681T>ACA2681678938PMS2c.250+291A>T (n.250+291A>T)
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n.433+9A>T
n.418A>T
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c.174+291A>T
c.164-1045A>T (n.164-1045A>T)
c.-66+9A>T (n.-66+9A>T)
n.314+9A>T
n.559+9A>T
c.-53+291A>T (n.-53+291A>T)
c.*253+9A>T (n.*253+9A>T)
c.539+9A>T (n.539+9A>T)
n.464+9A>T
n.561A>T
n.432+9A>T
n.353+9A>T
n.553A>T
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n.435+9A>T
c.347+9A>T (n.347+9A>T)
c.398+9A>T (n.398+9A>T)
c.-532+9A>T (n.-532+9A>T)
c.-132+9A>T (n.-132+9A>T)
n.440+9A>T
c.-432+9A>T (n.-432+9A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003681T>CCA2580077013PMS2c.250+291A>G (n.250+291A>G)
c.353+9A>G (n.353+9A>G)
n.606A>G
c.-53+9A>G (n.-53+9A>G)
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n.425+9A>G
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c.174+291A>G
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c.-66+9A>G (n.-66+9A>G)
n.314+9A>G
n.559+9A>G
c.-53+291A>G (n.-53+291A>G)
c.*253+9A>G (n.*253+9A>G)
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n.464+9A>G
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n.440+9A>G
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 ClinVar gnomAD v4
7g.6003681T>GCA011912PMS2c.250+291A>C (n.250+291A>C)
c.353+9A>C (n.353+9A>C)
n.606A>C
c.-53+9A>C (n.-53+9A>C)
c.300+62A>C (n.300+62A>C)
c.35+291A>C (n.35+291A>C)
n.425+9A>C
c.-53+62A>C (n.-53+62A>C)
n.433+9A>C
n.418A>C
c.-228+9A>C (n.-228+9A>C)
c.174+291A>C
c.164-1045A>C (n.164-1045A>C)
c.-66+9A>C (n.-66+9A>C)
n.314+9A>C
n.559+9A>C
c.-53+291A>C (n.-53+291A>C)
c.*253+9A>C (n.*253+9A>C)
c.539+9A>C (n.539+9A>C)
n.464+9A>C
n.561A>C
n.432+9A>C
n.353+9A>C
n.553A>C
n.62+2312A>C
n.435+9A>C
c.347+9A>C (n.347+9A>C)
c.398+9A>C (n.398+9A>C)
c.-532+9A>C (n.-532+9A>C)
c.-132+9A>C (n.-132+9A>C)
n.440+9A>C
c.-432+9A>C (n.-432+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003681T=CA1685261671PMS2c.250+291A= (n.250+291A=)
c.353+9A= (n.353+9A=)
n.606A=
c.-53+9A= (n.-53+9A=)
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n.559+9A=
c.-53+291A= (n.-53+291A=)
c.*253+9A= (n.*253+9A=)
c.539+9A= (n.539+9A=)
n.464+9A=
n.561A=
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n.435+9A=
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c.-532+9A= (n.-532+9A=)
c.-132+9A= (n.-132+9A=)
n.440+9A=
c.-432+9A= (n.-432+9A=)
7g.6003682_6003684dupCA572549166PMS2c.250+289_250+291dup (n.250+289_250+291dup)
c.353+7_353+9dup (n.353+7_353+9dup)
n.604_606dup
c.-53+7_-53+9dup (n.-53+7_-53+9dup)
c.300+60_300+62dup (n.300+60_300+62dup)
c.35+289_35+291dup (n.35+289_35+291dup)
n.425+7_425+9dup
c.-53+60_-53+62dup (n.-53+60_-53+62dup)
n.433+7_433+9dup
n.416_418dup
c.-228+7_-228+9dup (n.-228+7_-228+9dup)
c.174+289_174+291dup
c.164-1047_164-1045dup (n.164-1047_164-1045dup)
c.-66+7_-66+9dup (n.-66+7_-66+9dup)
n.314+7_314+9dup
n.559+7_559+9dup
c.-53+289_-53+291dup (n.-53+289_-53+291dup)
c.*253+7_*253+9dup (n.*253+7_*253+9dup)
c.539+7_539+9dup (n.539+7_539+9dup)
n.464+7_464+9dup
n.559_561dup
n.432+7_432+9dup
n.353+7_353+9dup
n.551_553dup
n.62+2310_62+2312dup
n.435+7_435+9dup
c.347+7_347+9dup (n.347+7_347+9dup)
c.398+7_398+9dup (n.398+7_398+9dup)
c.-532+7_-532+9dup (n.-532+7_-532+9dup)
c.-132+7_-132+9dup (n.-132+7_-132+9dup)
n.440+7_440+9dup
c.-432+7_-432+9dup (n.-432+7_-432+9dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003682T>CCA2681678939PMS2c.250+290A>G (n.250+290A>G)
c.353+8A>G (n.353+8A>G)
n.605A>G
c.-53+8A>G (n.-53+8A>G)
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
c.35+290A>G (n.35+290A>G)
n.425+8A>G
c.-53+61A>G (n.-53+61A>G)
n.433+8A>G
n.417A>G
c.-228+8A>G (n.-228+8A>G)
c.174+290A>G
c.164-1046A>G (n.164-1046A>G)
c.-66+8A>G (n.-66+8A>G)
n.314+8A>G
n.559+8A>G
c.-53+290A>G (n.-53+290A>G)
c.*253+8A>G (n.*253+8A>G)
c.539+8A>G (n.539+8A>G)
n.464+8A>G
n.560A>G
n.432+8A>G
n.353+8A>G
n.552A>G
n.62+2311A>G
n.435+8A>G
c.347+8A>G (n.347+8A>G)
c.398+8A>G (n.398+8A>G)
c.-532+8A>G (n.-532+8A>G)
c.-132+8A>G (n.-132+8A>G)
n.440+8A>G
c.-432+8A>G (n.-432+8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003682T>GCA2739265449PMS2c.250+290A>C (n.250+290A>C)
c.353+8A>C (n.353+8A>C)
n.605A>C
c.-53+8A>C (n.-53+8A>C)
c.300+61A>C (n.300+61A>C)
c.35+290A>C (n.35+290A>C)
n.425+8A>C
c.-53+61A>C (n.-53+61A>C)
n.433+8A>C
n.417A>C
c.-228+8A>C (n.-228+8A>C)
c.174+290A>C
c.164-1046A>C (n.164-1046A>C)
c.-66+8A>C (n.-66+8A>C)
n.314+8A>C
n.559+8A>C
c.-53+290A>C (n.-53+290A>C)
c.*253+8A>C (n.*253+8A>C)
c.539+8A>C (n.539+8A>C)
n.464+8A>C
n.560A>C
n.432+8A>C
n.353+8A>C
n.552A>C
n.62+2311A>C
n.435+8A>C
c.347+8A>C (n.347+8A>C)
c.398+8A>C (n.398+8A>C)
c.-532+8A>C (n.-532+8A>C)
c.-132+8A>C (n.-132+8A>C)
n.440+8A>C
c.-432+8A>C (n.-432+8A>C)
 ClinVar
7g.6003683G>ACA913188251PMS2c.250+289C>T (n.250+289C>T)
c.353+7C>T (n.353+7C>T)
n.604C>T
c.-53+7C>T (n.-53+7C>T)
c.300+60C>T (n.300+60C>T)
c.35+289C>T (n.35+289C>T)
n.425+7C>T
c.-53+60C>T (n.-53+60C>T)
n.433+7C>T
n.416C>T
c.-228+7C>T (n.-228+7C>T)
c.174+289C>T
c.164-1047C>T (n.164-1047C>T)
c.-66+7C>T (n.-66+7C>T)
n.314+7C>T
n.559+7C>T
c.-53+289C>T (n.-53+289C>T)
c.*253+7C>T (n.*253+7C>T)
c.539+7C>T (n.539+7C>T)
n.464+7C>T
n.559C>T
n.432+7C>T
n.353+7C>T
n.551C>T
n.62+2310C>T
n.435+7C>T
c.347+7C>T (n.347+7C>T)
c.398+7C>T (n.398+7C>T)
c.-532+7C>T (n.-532+7C>T)
c.-132+7C>T (n.-132+7C>T)
n.440+7C>T
c.-432+7C>T (n.-432+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003683G>CCA16612287PMS2c.250+289C>G (n.250+289C>G)
c.353+7C>G (n.353+7C>G)
n.604C>G
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c.35+289C>G (n.35+289C>G)
n.425+7C>G
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n.433+7C>G
n.416C>G
c.-228+7C>G (n.-228+7C>G)
c.174+289C>G
c.164-1047C>G (n.164-1047C>G)
c.-66+7C>G (n.-66+7C>G)
n.314+7C>G
n.559+7C>G
c.-53+289C>G (n.-53+289C>G)
c.*253+7C>G (n.*253+7C>G)
c.539+7C>G (n.539+7C>G)
n.464+7C>G
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n.440+7C>G
c.-432+7C>G (n.-432+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003683G=CA1685261673PMS2c.250+289C= (n.250+289C=)
c.353+7C= (n.353+7C=)
n.604C=
c.-53+7C= (n.-53+7C=)
c.300+60C= (n.300+60C=)
c.35+289C= (n.35+289C=)
n.425+7C=
c.-53+60C= (n.-53+60C=)
n.433+7C=
n.416C=
c.-228+7C= (n.-228+7C=)
c.174+289C=
c.164-1047C= (n.164-1047C=)
c.-66+7C= (n.-66+7C=)
n.314+7C=
n.559+7C=
c.-53+289C= (n.-53+289C=)
c.*253+7C= (n.*253+7C=)
c.539+7C= (n.539+7C=)
n.464+7C=
n.559C=
n.432+7C=
n.353+7C=
n.551C=
n.62+2310C=
n.435+7C=
c.347+7C= (n.347+7C=)
c.398+7C= (n.398+7C=)
c.-532+7C= (n.-532+7C=)
c.-132+7C= (n.-132+7C=)
n.440+7C=
c.-432+7C= (n.-432+7C=)
7g.6003683G>TCA16605361PMS2c.250+289C>A (n.250+289C>A)
c.353+7C>A (n.353+7C>A)
n.604C>A
c.-53+7C>A (n.-53+7C>A)
c.300+60C>A (n.300+60C>A)
c.35+289C>A (n.35+289C>A)
n.425+7C>A
c.-53+60C>A (n.-53+60C>A)
n.433+7C>A
n.416C>A
c.-228+7C>A (n.-228+7C>A)
c.174+289C>A
c.164-1047C>A (n.164-1047C>A)
c.-66+7C>A (n.-66+7C>A)
n.314+7C>A
n.559+7C>A
c.-53+289C>A (n.-53+289C>A)
c.*253+7C>A (n.*253+7C>A)
c.539+7C>A (n.539+7C>A)
n.464+7C>A
n.559C>A
n.432+7C>A
n.353+7C>A
n.551C>A
n.62+2310C>A
n.435+7C>A
c.347+7C>A (n.347+7C>A)
c.398+7C>A (n.398+7C>A)
c.-532+7C>A (n.-532+7C>A)
c.-132+7C>A (n.-132+7C>A)
n.440+7C>A
c.-432+7C>A (n.-432+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003684T>ACA2713495524PMS2c.250+288A>T (n.250+288A>T)
c.353+6A>T (n.353+6A>T)
n.603A>T
c.-53+6A>T (n.-53+6A>T)
c.300+59A>T (n.300+59A>T)
c.35+288A>T (n.35+288A>T)
n.425+6A>T
c.-53+59A>T (n.-53+59A>T)
n.433+6A>T
n.415A>T
c.-228+6A>T (n.-228+6A>T)
c.174+288A>T
c.164-1048A>T (n.164-1048A>T)
c.-66+6A>T (n.-66+6A>T)
n.314+6A>T
n.559+6A>T
c.-53+288A>T (n.-53+288A>T)
c.*253+6A>T (n.*253+6A>T)
c.539+6A>T (n.539+6A>T)
n.464+6A>T
n.558A>T
n.432+6A>T
n.353+6A>T
n.550A>T
n.62+2309A>T
n.435+6A>T
c.347+6A>T (n.347+6A>T)
c.398+6A>T (n.398+6A>T)
c.-532+6A>T (n.-532+6A>T)
c.-132+6A>T (n.-132+6A>T)
n.440+6A>T
c.-432+6A>T (n.-432+6A>T)
 dbSNP
7g.6003684T>CCA049404PMS2c.250+288A>G (n.250+288A>G)
c.353+6A>G (n.353+6A>G)
n.603A>G
c.-53+6A>G (n.-53+6A>G)
c.300+59A>G (n.300+59A>G)
c.35+288A>G (n.35+288A>G)
n.425+6A>G
c.-53+59A>G (n.-53+59A>G)
n.433+6A>G
n.415A>G
c.-228+6A>G (n.-228+6A>G)
c.174+288A>G
c.164-1048A>G (n.164-1048A>G)
c.-66+6A>G (n.-66+6A>G)
n.314+6A>G
n.559+6A>G
c.-53+288A>G (n.-53+288A>G)
c.*253+6A>G (n.*253+6A>G)
c.539+6A>G (n.539+6A>G)
n.464+6A>G
n.558A>G
n.432+6A>G
n.353+6A>G
n.550A>G
n.62+2309A>G
n.435+6A>G
c.347+6A>G (n.347+6A>G)
c.398+6A>G (n.398+6A>G)
c.-532+6A>G (n.-532+6A>G)
c.-132+6A>G (n.-132+6A>G)
n.440+6A>G
c.-432+6A>G (n.-432+6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003684T=CA1685261676PMS2c.250+288A= (n.250+288A=)
c.353+6A= (n.353+6A=)
n.603A=
c.-53+6A= (n.-53+6A=)
c.300+59A= (n.300+59A=)
c.35+288A= (n.35+288A=)
n.425+6A=
c.-53+59A= (n.-53+59A=)
n.433+6A=
n.415A=
c.-228+6A= (n.-228+6A=)
c.174+288A=
c.164-1048A= (n.164-1048A=)
c.-66+6A= (n.-66+6A=)
n.314+6A=
n.559+6A=
c.-53+288A= (n.-53+288A=)
c.*253+6A= (n.*253+6A=)
c.539+6A= (n.539+6A=)
n.464+6A=
n.558A=
n.432+6A=
n.353+6A=
n.550A=
n.62+2309A=
n.435+6A=
c.347+6A= (n.347+6A=)
c.398+6A= (n.398+6A=)
c.-532+6A= (n.-532+6A=)
c.-132+6A= (n.-132+6A=)
n.440+6A=
c.-432+6A= (n.-432+6A=)
7g.6003684dupCA913188252PMS2c.250+288dup (n.250+288dup)
c.353+6dup (n.353+6dup)
n.603dup
c.-53+6dup (n.-53+6dup)
c.300+59dup (n.300+59dup)
c.35+288dup (n.35+288dup)
n.425+6dup
c.-53+59dup (n.-53+59dup)
n.433+6dup
n.415dup
c.-228+6dup (n.-228+6dup)
c.174+288dup
c.164-1048dup (n.164-1048dup)
c.-66+6dup (n.-66+6dup)
n.314+6dup
n.559+6dup
c.-53+288dup (n.-53+288dup)
c.*253+6dup (n.*253+6dup)
c.539+6dup (n.539+6dup)
n.464+6dup
n.558dup
n.432+6dup
n.353+6dup
n.550dup
n.62+2309dup
n.435+6dup
c.347+6dup (n.347+6dup)
c.398+6dup (n.398+6dup)
c.-532+6dup (n.-532+6dup)
c.-132+6dup (n.-132+6dup)
n.440+6dup
c.-432+6dup (n.-432+6dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6003685A=CA1685261678PMS2c.250+287T= (n.250+287T=)
c.353+5T= (n.353+5T=)
n.602T=
c.-53+5T= (n.-53+5T=)
c.300+58T= (n.300+58T=)
c.35+287T= (n.35+287T=)
n.425+5T=
c.-53+58T= (n.-53+58T=)
n.433+5T=
n.414T=
c.-228+5T= (n.-228+5T=)
c.174+287T=
c.164-1049T= (n.164-1049T=)
c.-66+5T= (n.-66+5T=)
n.314+5T=
n.559+5T=
c.-53+287T= (n.-53+287T=)
c.*253+5T= (n.*253+5T=)
c.539+5T= (n.539+5T=)
n.464+5T=
n.557T=
n.432+5T=
n.353+5T=
n.549T=
n.62+2308T=
n.435+5T=
c.347+5T= (n.347+5T=)
c.398+5T= (n.398+5T=)
c.-532+5T= (n.-532+5T=)
c.-132+5T= (n.-132+5T=)
n.440+5T=
c.-432+5T= (n.-432+5T=)
7g.6003685A>CCA2713543542PMS2c.250+287T>G (n.250+287T>G)
c.353+5T>G (n.353+5T>G)
n.602T>G
c.-53+5T>G (n.-53+5T>G)
c.300+58T>G (n.300+58T>G)
c.35+287T>G (n.35+287T>G)
n.425+5T>G
c.-53+58T>G (n.-53+58T>G)
n.433+5T>G
n.414T>G
c.-228+5T>G (n.-228+5T>G)
c.174+287T>G
c.164-1049T>G (n.164-1049T>G)
c.-66+5T>G (n.-66+5T>G)
n.314+5T>G
n.559+5T>G
c.-53+287T>G (n.-53+287T>G)
c.*253+5T>G (n.*253+5T>G)
c.539+5T>G (n.539+5T>G)
n.464+5T>G
n.557T>G
n.432+5T>G
n.353+5T>G
n.549T>G
n.62+2308T>G
n.435+5T>G
c.347+5T>G (n.347+5T>G)
c.398+5T>G (n.398+5T>G)
c.-532+5T>G (n.-532+5T>G)
c.-132+5T>G (n.-132+5T>G)
n.440+5T>G
c.-432+5T>G (n.-432+5T>G)
 dbSNP
7g.6003685A>GCA915944836PMS2c.250+287T>C (n.250+287T>C)
c.353+5T>C (n.353+5T>C)
n.602T>C
c.-53+5T>C (n.-53+5T>C)
c.300+58T>C (n.300+58T>C)
c.35+287T>C (n.35+287T>C)
n.425+5T>C
c.-53+58T>C (n.-53+58T>C)
n.433+5T>C
n.414T>C
c.-228+5T>C (n.-228+5T>C)
c.174+287T>C
c.164-1049T>C (n.164-1049T>C)
c.-66+5T>C (n.-66+5T>C)
n.314+5T>C
n.559+5T>C
c.-53+287T>C (n.-53+287T>C)
c.*253+5T>C (n.*253+5T>C)
c.539+5T>C (n.539+5T>C)
n.464+5T>C
n.557T>C
n.432+5T>C
n.353+5T>C
n.549T>C
n.62+2308T>C
n.435+5T>C
c.347+5T>C (n.347+5T>C)
c.398+5T>C (n.398+5T>C)
c.-532+5T>C (n.-532+5T>C)
c.-132+5T>C (n.-132+5T>C)
n.440+5T>C
c.-432+5T>C (n.-432+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003685A>TCA2713543544PMS2c.250+287T>A (n.250+287T>A)
c.353+5T>A (n.353+5T>A)
n.602T>A
c.-53+5T>A (n.-53+5T>A)
c.300+58T>A (n.300+58T>A)
c.35+287T>A (n.35+287T>A)
n.425+5T>A
c.-53+58T>A (n.-53+58T>A)
n.433+5T>A
n.414T>A
c.-228+5T>A (n.-228+5T>A)
c.174+287T>A
c.164-1049T>A (n.164-1049T>A)
c.-66+5T>A (n.-66+5T>A)
n.314+5T>A
n.559+5T>A
c.-53+287T>A (n.-53+287T>A)
c.*253+5T>A (n.*253+5T>A)
c.539+5T>A (n.539+5T>A)
n.464+5T>A
n.557T>A
n.432+5T>A
n.353+5T>A
n.549T>A
n.62+2308T>A
n.435+5T>A
c.347+5T>A (n.347+5T>A)
c.398+5T>A (n.398+5T>A)
c.-532+5T>A (n.-532+5T>A)
c.-132+5T>A (n.-132+5T>A)
n.440+5T>A
c.-432+5T>A (n.-432+5T>A)
 dbSNP
7g.6003685_6003686delinsATCA1685261679PMS2c.250+286_250+287delinsAT (n.250+286_250+287delinsAT)
c.353+4_353+5delinsAT (n.353+4_353+5delinsAT)
n.601_602delinsAT
c.-53+4_-53+5delinsAT (n.-53+4_-53+5delinsAT)
c.300+57_300+58delinsAT (n.300+57_300+58delinsAT)
c.35+286_35+287delinsAT (n.35+286_35+287delinsAT)
n.425+4_425+5delinsAT
c.-53+57_-53+58delinsAT (n.-53+57_-53+58delinsAT)
n.433+4_433+5delinsAT
n.413_414delinsAT
c.-228+4_-228+5delinsAT (n.-228+4_-228+5delinsAT)
c.174+286_174+287delinsAT
c.164-1050_164-1049delinsAT (n.164-1050_164-1049delinsAT)
c.-66+4_-66+5delinsAT (n.-66+4_-66+5delinsAT)
n.314+4_314+5delinsAT
n.559+4_559+5delinsAT
c.-53+286_-53+287delinsAT (n.-53+286_-53+287delinsAT)
c.*253+4_*253+5delinsAT (n.*253+4_*253+5delinsAT)
c.539+4_539+5delinsAT (n.539+4_539+5delinsAT)
n.464+4_464+5delinsAT
n.556_557delinsAT
n.432+4_432+5delinsAT
n.353+4_353+5delinsAT
n.548_549delinsAT
n.62+2307_62+2308delinsAT
n.435+4_435+5delinsAT
c.347+4_347+5delinsAT (n.347+4_347+5delinsAT)
c.398+4_398+5delinsAT (n.398+4_398+5delinsAT)
c.-532+4_-532+5delinsAT (n.-532+4_-532+5delinsAT)
c.-132+4_-132+5delinsAT (n.-132+4_-132+5delinsAT)
n.440+4_440+5delinsAT
c.-432+4_-432+5delinsAT (n.-432+4_-432+5delinsAT)
7g.6003686delCA1685261680PMS2c.250+286del (n.250+286del)
c.353+4del (n.353+4del)
n.601del
c.-53+4del (n.-53+4del)
c.300+57del (n.300+57del)
c.35+286del (n.35+286del)
n.425+4del
c.-53+57del (n.-53+57del)
n.433+4del
n.413del
c.-228+4del (n.-228+4del)
c.174+286del
c.164-1050del (n.164-1050del)
c.-66+4del (n.-66+4del)
n.314+4del
n.559+4del
c.-53+286del (n.-53+286del)
c.*253+4del (n.*253+4del)
c.539+4del (n.539+4del)
n.464+4del
n.556del
n.432+4del
n.353+4del
n.548del
n.62+2307del
n.435+4del
c.347+4del (n.347+4del)
c.398+4del (n.398+4del)
c.-532+4del (n.-532+4del)
c.-132+4del (n.-132+4del)
n.440+4del
c.-432+4del (n.-432+4del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003686T>ACA2695207414PMS2c.250+286A>T (n.250+286A>T)
c.353+4A>T (n.353+4A>T)
n.601A>T
c.-53+4A>T (n.-53+4A>T)
c.300+57A>T (n.300+57A>T)
c.35+286A>T (n.35+286A>T)
n.425+4A>T
c.-53+57A>T (n.-53+57A>T)
n.433+4A>T
n.413A>T
c.-228+4A>T (n.-228+4A>T)
c.174+286A>T
c.164-1050A>T (n.164-1050A>T)
c.-66+4A>T (n.-66+4A>T)
n.314+4A>T
n.559+4A>T
c.-53+286A>T (n.-53+286A>T)
c.*253+4A>T (n.*253+4A>T)
c.539+4A>T (n.539+4A>T)
n.464+4A>T
n.556A>T
n.432+4A>T
n.353+4A>T
n.548A>T
n.62+2307A>T
n.435+4A>T
c.347+4A>T (n.347+4A>T)
c.398+4A>T (n.398+4A>T)
c.-532+4A>T (n.-532+4A>T)
c.-132+4A>T (n.-132+4A>T)
n.440+4A>T
c.-432+4A>T (n.-432+4A>T)
 dbSNP
7g.6003686T>CCA049399PMS2c.250+286A>G (n.250+286A>G)
c.353+4A>G (n.353+4A>G)
n.601A>G
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
c.300+57A>G (n.300+57A>G)
c.35+286A>G (n.35+286A>G)
n.425+4A>G
c.-53+57A>G (n.-53+57A>G)
n.433+4A>G
n.413A>G
c.-228+4A>G (n.-228+4A>G)
c.174+286A>G
c.164-1050A>G (n.164-1050A>G)
c.-66+4A>G (n.-66+4A>G)
n.314+4A>G
n.559+4A>G
c.-53+286A>G (n.-53+286A>G)
c.*253+4A>G (n.*253+4A>G)
c.539+4A>G (n.539+4A>G)
n.464+4A>G
n.556A>G
n.432+4A>G
n.353+4A>G
n.548A>G
n.62+2307A>G
n.435+4A>G
c.347+4A>G (n.347+4A>G)
c.398+4A>G (n.398+4A>G)
c.-532+4A>G (n.-532+4A>G)
c.-132+4A>G (n.-132+4A>G)
n.440+4A>G
c.-432+4A>G (n.-432+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003686T>GCA913188253PMS2c.250+286A>C (n.250+286A>C)
c.353+4A>C (n.353+4A>C)
n.601A>C
c.-53+4A>C (n.-53+4A>C)
c.300+57A>C (n.300+57A>C)
c.35+286A>C (n.35+286A>C)
n.425+4A>C
c.-53+57A>C (n.-53+57A>C)
n.433+4A>C
n.413A>C
c.-228+4A>C (n.-228+4A>C)
c.174+286A>C
c.164-1050A>C (n.164-1050A>C)
c.-66+4A>C (n.-66+4A>C)
n.314+4A>C
n.559+4A>C
c.-53+286A>C (n.-53+286A>C)
c.*253+4A>C (n.*253+4A>C)
c.539+4A>C (n.539+4A>C)
n.464+4A>C
n.556A>C
n.432+4A>C
n.353+4A>C
n.548A>C
n.62+2307A>C
n.435+4A>C
c.347+4A>C (n.347+4A>C)
c.398+4A>C (n.398+4A>C)
c.-532+4A>C (n.-532+4A>C)
c.-132+4A>C (n.-132+4A>C)
n.440+4A>C
c.-432+4A>C (n.-432+4A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003686T=CA1685261681PMS2c.250+286A= (n.250+286A=)
c.353+4A= (n.353+4A=)
n.601A=
c.-53+4A= (n.-53+4A=)
c.300+57A= (n.300+57A=)
c.35+286A= (n.35+286A=)
n.425+4A=
c.-53+57A= (n.-53+57A=)
n.433+4A=
n.413A=
c.-228+4A= (n.-228+4A=)
c.174+286A=
c.164-1050A= (n.164-1050A=)
c.-66+4A= (n.-66+4A=)
n.314+4A=
n.559+4A=
c.-53+286A= (n.-53+286A=)
c.*253+4A= (n.*253+4A=)
c.539+4A= (n.539+4A=)
n.464+4A=
n.556A=
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n.353+4A=
n.548A=
n.62+2307A=
n.435+4A=
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c.398+4A= (n.398+4A=)
c.-532+4A= (n.-532+4A=)
c.-132+4A= (n.-132+4A=)
n.440+4A=
c.-432+4A= (n.-432+4A=)
7g.6003687C>ACA2681678940PMS2c.250+285G>T (n.250+285G>T)
c.353+3G>T (n.353+3G>T)
n.600G>T
c.-53+3G>T (n.-53+3G>T)
c.300+56G>T (n.300+56G>T)
c.35+285G>T (n.35+285G>T)
n.425+3G>T
c.-53+56G>T (n.-53+56G>T)
n.433+3G>T
n.412G>T
c.-228+3G>T (n.-228+3G>T)
c.174+285G>T
c.164-1051G>T (n.164-1051G>T)
c.-66+3G>T (n.-66+3G>T)
n.314+3G>T
n.559+3G>T
c.-53+285G>T (n.-53+285G>T)
c.*253+3G>T (n.*253+3G>T)
c.539+3G>T (n.539+3G>T)
n.464+3G>T
n.555G>T
n.432+3G>T
n.353+3G>T
n.547G>T
n.62+2306G>T
n.435+3G>T
c.347+3G>T (n.347+3G>T)
c.398+3G>T (n.398+3G>T)
c.-532+3G>T (n.-532+3G>T)
c.-132+3G>T (n.-132+3G>T)
n.440+3G>T
c.-432+3G>T (n.-432+3G>T)
 gnomAD v4
7g.6003687C=CA1685261685PMS2c.250+285G= (n.250+285G=)
c.353+3G= (n.353+3G=)
n.600G=
c.-53+3G= (n.-53+3G=)
c.300+56G= (n.300+56G=)
c.35+285G= (n.35+285G=)
n.425+3G=
c.-53+56G= (n.-53+56G=)
n.433+3G=
n.412G=
c.-228+3G= (n.-228+3G=)
c.174+285G=
c.164-1051G= (n.164-1051G=)
c.-66+3G= (n.-66+3G=)
n.314+3G=
n.559+3G=
c.-53+285G= (n.-53+285G=)
c.*253+3G= (n.*253+3G=)
c.539+3G= (n.539+3G=)
n.464+3G=
n.555G=
n.432+3G=
n.353+3G=
n.547G=
n.62+2306G=
n.435+3G=
c.347+3G= (n.347+3G=)
c.398+3G= (n.398+3G=)
c.-532+3G= (n.-532+3G=)
c.-132+3G= (n.-132+3G=)
n.440+3G=
c.-432+3G= (n.-432+3G=)
7g.6003687C>GCA153247765PMS2c.250+285G>C (n.250+285G>C)
c.353+3G>C (n.353+3G>C)
n.600G>C
c.-53+3G>C (n.-53+3G>C)
c.300+56G>C (n.300+56G>C)
c.35+285G>C (n.35+285G>C)
n.425+3G>C
c.-53+56G>C (n.-53+56G>C)
n.433+3G>C
n.412G>C
c.-228+3G>C (n.-228+3G>C)
c.174+285G>C
c.164-1051G>C (n.164-1051G>C)
c.-66+3G>C (n.-66+3G>C)
n.314+3G>C
n.559+3G>C
c.-53+285G>C (n.-53+285G>C)
c.*253+3G>C (n.*253+3G>C)
c.539+3G>C (n.539+3G>C)
n.464+3G>C
n.555G>C
n.432+3G>C
n.353+3G>C
n.547G>C
n.62+2306G>C
n.435+3G>C
c.347+3G>C (n.347+3G>C)
c.398+3G>C (n.398+3G>C)
c.-532+3G>C (n.-532+3G>C)
c.-132+3G>C (n.-132+3G>C)
n.440+3G>C
c.-432+3G>C (n.-432+3G>C)
 dbSNP
7g.6003687C>TCA049358PMS2c.250+285G>A (n.250+285G>A)
c.353+3G>A (n.353+3G>A)
n.600G>A
c.-53+3G>A (n.-53+3G>A)
c.300+56G>A (n.300+56G>A)
c.35+285G>A (n.35+285G>A)
n.425+3G>A
c.-53+56G>A (n.-53+56G>A)
n.433+3G>A
n.412G>A
c.-228+3G>A (n.-228+3G>A)
c.174+285G>A
c.164-1051G>A (n.164-1051G>A)
c.-66+3G>A (n.-66+3G>A)
n.314+3G>A
n.559+3G>A
c.-53+285G>A (n.-53+285G>A)
c.*253+3G>A (n.*253+3G>A)
c.539+3G>A (n.539+3G>A)
n.464+3G>A
n.555G>A
n.432+3G>A
n.353+3G>A
n.547G>A
n.62+2306G>A
n.435+3G>A
c.347+3G>A (n.347+3G>A)
c.398+3G>A (n.398+3G>A)
c.-532+3G>A (n.-532+3G>A)
c.-132+3G>A (n.-132+3G>A)
n.440+3G>A
c.-432+3G>A (n.-432+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003688A=CA1685261687PMS2c.250+284T= (n.250+284T=)
c.353+2T= (n.353+2T=)
n.599T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
c.300+55T= (n.300+55T=)
c.35+284T= (n.35+284T=)
n.425+2T=
c.-53+55T= (n.-53+55T=)
n.433+2T=
n.411T=
c.-228+2T= (n.-228+2T=)
c.174+284T=
c.164-1052T= (n.164-1052T=)
c.-66+2T= (n.-66+2T=)
n.314+2T=
n.559+2T=
c.-53+284T= (n.-53+284T=)
c.*253+2T= (n.*253+2T=)
c.539+2T= (n.539+2T=)
n.464+2T=
n.554T=
n.432+2T=
n.353+2T=
n.546T=
n.62+2305T=
n.435+2T=
c.347+2T= (n.347+2T=)
c.398+2T= (n.398+2T=)
c.-532+2T= (n.-532+2T=)
c.-132+2T= (n.-132+2T=)
n.440+2T=
c.-432+2T= (n.-432+2T=)
7g.6003688A>CCA153247769PMS2c.250+284T>G (n.250+284T>G)
c.353+2T>G (n.353+2T>G)
n.599T>G
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
c.300+55T>G (n.300+55T>G)
c.35+284T>G (n.35+284T>G)
n.425+2T>G
c.-53+55T>G (n.-53+55T>G)
n.433+2T>G
n.411T>G
c.-228+2T>G (n.-228+2T>G)
c.174+284T>G
c.164-1052T>G (n.164-1052T>G)
c.-66+2T>G (n.-66+2T>G)
n.314+2T>G
n.559+2T>G
c.-53+284T>G (n.-53+284T>G)
c.*253+2T>G (n.*253+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
n.464+2T>G
n.554T>G
n.432+2T>G
n.353+2T>G
n.546T>G
n.62+2305T>G
n.435+2T>G
c.347+2T>G (n.347+2T>G)
c.398+2T>G (n.398+2T>G)
c.-532+2T>G (n.-532+2T>G)
c.-132+2T>G (n.-132+2T>G)
n.440+2T>G
c.-432+2T>G (n.-432+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003688A>GCA049344PMS2c.250+284T>C (n.250+284T>C)
c.353+2T>C (n.353+2T>C)
n.599T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
c.300+55T>C (n.300+55T>C)
c.35+284T>C (n.35+284T>C)
n.425+2T>C
c.-53+55T>C (n.-53+55T>C)
n.433+2T>C
n.411T>C
c.-228+2T>C (n.-228+2T>C)
c.174+284T>C
c.164-1052T>C (n.164-1052T>C)
c.-66+2T>C (n.-66+2T>C)
n.314+2T>C
n.559+2T>C
c.-53+284T>C (n.-53+284T>C)
c.*253+2T>C (n.*253+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
n.464+2T>C
n.554T>C
n.432+2T>C
n.353+2T>C
n.546T>C
n.62+2305T>C
n.435+2T>C
c.347+2T>C (n.347+2T>C)
c.398+2T>C (n.398+2T>C)
c.-532+2T>C (n.-532+2T>C)
c.-132+2T>C (n.-132+2T>C)
n.440+2T>C
c.-432+2T>C (n.-432+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003688A>TCA366744520PMS2c.250+284T>A (n.250+284T>A)
c.353+2T>A (n.353+2T>A)
n.599T>A
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
c.300+55T>A (n.300+55T>A)
c.35+284T>A (n.35+284T>A)
n.425+2T>A
c.-53+55T>A (n.-53+55T>A)
n.433+2T>A
n.411T>A
c.-228+2T>A (n.-228+2T>A)
c.174+284T>A
c.164-1052T>A (n.164-1052T>A)
c.-66+2T>A (n.-66+2T>A)
n.314+2T>A
n.559+2T>A
c.-53+284T>A (n.-53+284T>A)
c.*253+2T>A (n.*253+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
n.464+2T>A
n.554T>A
n.432+2T>A
n.353+2T>A
n.546T>A
n.62+2305T>A
n.435+2T>A
c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.398+2T>A (n.398+2T>A)
c.-532+2T>A (n.-532+2T>A)
c.-132+2T>A (n.-132+2T>A)
n.440+2T>A
c.-432+2T>A (n.-432+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003689C>ACA153247782PMS2c.250+283G>T (n.250+283G>T)
c.353+1G>T (n.353+1G>T)
n.598G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
c.300+54G>T (n.300+54G>T)
c.35+283G>T (n.35+283G>T)
n.425+1G>T
c.-53+54G>T (n.-53+54G>T)
n.433+1G>T
n.410G>T
c.-228+1G>T (n.-228+1G>T)
c.174+283G>T
c.164-1053G>T (n.164-1053G>T)
c.-66+1G>T (n.-66+1G>T)
n.314+1G>T
n.559+1G>T
c.-53+283G>T (n.-53+283G>T)
c.*253+1G>T (n.*253+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
n.464+1G>T
n.553G>T
n.432+1G>T
n.353+1G>T
n.545G>T
n.62+2304G>T
n.435+1G>T
c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.398+1G>T (n.398+1G>T)
c.-532+1G>T (n.-532+1G>T)
c.-132+1G>T (n.-132+1G>T)
n.440+1G>T
c.-432+1G>T (n.-432+1G>T)
 dbSNP
7g.6003689C=CA1685261688PMS2c.250+283G= (n.250+283G=)
c.353+1G= (n.353+1G=)
n.598G=
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
c.300+54G= (n.300+54G=)
c.35+283G= (n.35+283G=)
n.425+1G=
c.-53+54G= (n.-53+54G=)
n.433+1G=
n.410G=
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c.174+283G=
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c.-66+1G= (n.-66+1G=)
n.314+1G=
n.559+1G=
c.-53+283G= (n.-53+283G=)
c.*253+1G= (n.*253+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
n.464+1G=
n.553G=
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n.353+1G=
n.545G=
n.62+2304G=
n.435+1G=
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c.398+1G= (n.398+1G=)
c.-532+1G= (n.-532+1G=)
c.-132+1G= (n.-132+1G=)
n.440+1G=
c.-432+1G= (n.-432+1G=)
7g.6003689C>GCA366744521PMS2c.250+283G>C (n.250+283G>C)
c.353+1G>C (n.353+1G>C)
n.598G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
c.300+54G>C (n.300+54G>C)
c.35+283G>C (n.35+283G>C)
n.425+1G>C
c.-53+54G>C (n.-53+54G>C)
n.433+1G>C
n.410G>C
c.-228+1G>C (n.-228+1G>C)
c.174+283G>C
c.164-1053G>C (n.164-1053G>C)
c.-66+1G>C (n.-66+1G>C)
n.314+1G>C
n.559+1G>C
c.-53+283G>C (n.-53+283G>C)
c.*253+1G>C (n.*253+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
n.464+1G>C
n.553G>C
n.432+1G>C
n.353+1G>C
n.545G>C
n.62+2304G>C
n.435+1G>C
c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.398+1G>C (n.398+1G>C)
c.-532+1G>C (n.-532+1G>C)
c.-132+1G>C (n.-132+1G>C)
n.440+1G>C
c.-432+1G>C (n.-432+1G>C)
 dbSNP
7g.6003689C>TCA10577352PMS2c.250+283G>A (n.250+283G>A)
c.353+1G>A (n.353+1G>A)
n.598G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
c.300+54G>A (n.300+54G>A)
c.35+283G>A (n.35+283G>A)
n.425+1G>A
c.-53+54G>A (n.-53+54G>A)
n.433+1G>A
n.410G>A
c.-228+1G>A (n.-228+1G>A)
c.174+283G>A
c.164-1053G>A (n.164-1053G>A)
c.-66+1G>A (n.-66+1G>A)
n.314+1G>A
n.559+1G>A
c.-53+283G>A (n.-53+283G>A)
c.*253+1G>A (n.*253+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
n.464+1G>A
n.553G>A
n.432+1G>A
n.353+1G>A
n.545G>A
n.62+2304G>A
n.435+1G>A
c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.398+1G>A (n.398+1G>A)
c.-532+1G>A (n.-532+1G>A)
c.-132+1G>A (n.-132+1G>A)
n.440+1G>A
c.-432+1G>A (n.-432+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003690C>ACA366744524PMS2c.250+282G>T (n.250+282G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.597G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.300+53G>T (n.300+53G>T)
c.35+282G>T (n.35+282G>T)
n.425G>T
c.-53+53G>T (n.-53+53G>T)
n.433G>T
n.409G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.174+282G>T
c.164-1054G>T (n.164-1054G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.314G>T
n.559G>T
c.-53+282G>T (n.-53+282G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.464G>T
n.552G>T
n.432G>T
n.353G>T
n.544G>T
n.62+2303G>T
n.435G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.440G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003690C=CA1685261691PMS2c.250+282G= (n.250+282G=)
c.353G= (p.Ser118=)
n.597G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.300+53G= (n.300+53G=)
c.35+282G= (n.35+282G=)
n.425G=
c.-53+53G= (n.-53+53G=)
n.433G=
n.409G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.174+282G=
c.164-1054G= (n.164-1054G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.314G=
n.559G=
c.-53+282G= (n.-53+282G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.464G=
n.552G=
n.432G=
n.353G=
n.544G=
n.62+2303G=
n.435G=
c.347G= (p.Ser116=)
c.398G= (p.Ser133=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.440G=
c.-432G= (n.-432G=)
7g.6003690C>GCA366744523PMS2c.250+282G>C (n.250+282G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.597G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.300+53G>C (n.300+53G>C)
c.35+282G>C (n.35+282G>C)
n.425G>C
c.-53+53G>C (n.-53+53G>C)
n.433G>C
n.409G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.174+282G>C
c.164-1054G>C (n.164-1054G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.314G>C
n.559G>C
c.-53+282G>C (n.-53+282G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.464G>C
n.552G>C
n.432G>C
n.353G>C
n.544G>C
n.62+2303G>C
n.435G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.440G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003690C>TCA366744522PMS2c.250+282G>A (n.250+282G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.597G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.300+53G>A (n.300+53G>A)
c.35+282G>A (n.35+282G>A)
n.425G>A
c.-53+53G>A (n.-53+53G>A)
n.433G>A
n.409G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.174+282G>A
c.164-1054G>A (n.164-1054G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.314G>A
n.559G>A
c.-53+282G>A (n.-53+282G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.464G>A
n.552G>A
n.432G>A
n.353G>A
n.544G>A
n.62+2303G>A
n.435G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.440G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003692_6003794delCA1139532078PMS2c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del)
c.251_353del
n.495_597del
c.-155_-53del
c.251_300+53del
c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del)
n.323_425del
c.-102_-53+53del
n.331_433del
n.307_409del
c.-330_-228del
c.174+180_174+282del
c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del)
c.-168_-66del
n.212_314del
n.457_559del
c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del)
c.*151_*253del
c.437_539del
n.362_464del
n.450_552del
n.330_432del
n.251_353del
n.442_544del
n.62+2201_62+2303del
n.333_435del
c.245_347del
c.296_398del
c.-634_-532del
c.-234_-132del
n.338_440del
c.-534_-432del
7g.6003691T>ACA366744525PMS2c.250+281A>T (n.250+281A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.596A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.300+52A>T (n.300+52A>T)
c.35+281A>T (n.35+281A>T)
n.424A>T
c.-53+52A>T (n.-53+52A>T)
n.432A>T
n.408A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.174+281A>T
c.164-1055A>T (n.164-1055A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.313A>T
n.558A>T
c.-53+281A>T (n.-53+281A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.463A>T
n.551A>T
n.431A>T
n.352A>T
n.543A>T
n.62+2302A>T
n.434A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.439A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
 dbSNP
7g.6003691T>CCA366744526PMS2c.250+281A>G (n.250+281A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.596A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.300+52A>G (n.300+52A>G)
c.35+281A>G (n.35+281A>G)
n.424A>G
c.-53+52A>G (n.-53+52A>G)
n.432A>G
n.408A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.174+281A>G
c.164-1055A>G (n.164-1055A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.313A>G
n.558A>G
c.-53+281A>G (n.-53+281A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.463A>G
n.551A>G
n.431A>G
n.352A>G
n.543A>G
n.62+2302A>G
n.434A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.439A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003691T>GCA366744527PMS2c.250+281A>C (n.250+281A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.596A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.300+52A>C (n.300+52A>C)
c.35+281A>C (n.35+281A>C)
n.424A>C
c.-53+52A>C (n.-53+52A>C)
n.432A>C
n.408A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.174+281A>C
c.164-1055A>C (n.164-1055A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.313A>C
n.558A>C
c.-53+281A>C (n.-53+281A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.463A>C
n.551A>C
n.431A>C
n.352A>C
n.543A>C
n.62+2302A>C
n.434A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.439A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
7g.6003692delCA2580615886PMS2c.250+280del (n.250+280del)
c.351del (p.Ser118AlafsTer18)
n.595del
c.-55del (n.-55del)
c.300+51del (n.300+51del)
c.35+280del (n.35+280del)
n.423del
c.-53+51del (n.-53+51del)
n.431del
n.407del
c.-230del (n.-230del)
c.174+280del
c.164-1056del (n.164-1056del)
c.-68del (n.-68del)
n.312del
n.557del
c.-53+280del (n.-53+280del)
c.*251del (n.*251del)
c.537del (p.Ser180AlafsTer18)
n.462del
n.550del
n.430del
n.351del
n.542del
n.62+2301del
n.433del
c.345del (p.Ser116AlafsTer18)
c.396del (p.Ser133AlafsTer18)
c.-534del (n.-534del)
c.-134del (n.-134del)
n.438del
c.-434del (n.-434del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003692C>ACA453647865PMS2c.250+280G>T (n.250+280G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.595G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.300+51G>T (n.300+51G>T)
c.35+280G>T (n.35+280G>T)
n.423G>T
c.-53+51G>T (n.-53+51G>T)
n.431G>T
n.407G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.174+280G>T
c.164-1056G>T (n.164-1056G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.312G>T
n.557G>T
c.-53+280G>T (n.-53+280G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.462G>T
n.550G>T
n.430G>T
n.351G>T
n.542G>T
n.62+2301G>T
n.433G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.438G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
 gnomAD v4
7g.6003692C=CA1685261693PMS2c.250+280G= (n.250+280G=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.595G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.300+51G= (n.300+51G=)
c.35+280G= (n.35+280G=)
n.423G=
c.-53+51G= (n.-53+51G=)
n.431G=
n.407G=
c.-230G= (n.-230G=)
c.174+280G=
c.164-1056G= (n.164-1056G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.312G=
n.557G=
c.-53+280G= (n.-53+280G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.462G=
n.550G=
n.430G=
n.351G=
n.542G=
n.62+2301G=
n.433G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.396G= (p.Leu132=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.438G=
c.-434G= (n.-434G=)
7g.6003692C>GCA453647867PMS2c.250+280G>C (n.250+280G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.595G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.300+51G>C (n.300+51G>C)
c.35+280G>C (n.35+280G>C)
n.423G>C
c.-53+51G>C (n.-53+51G>C)
n.431G>C
n.407G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.174+280G>C
c.164-1056G>C (n.164-1056G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.312G>C
n.557G>C
c.-53+280G>C (n.-53+280G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.462G>C
n.550G>C
n.430G>C
n.351G>C
n.542G>C
n.62+2301G>C
n.433G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.438G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP
7g.6003692C>TCA453647869PMS2c.250+280G>A (n.250+280G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.595G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.300+51G>A (n.300+51G>A)
c.35+280G>A (n.35+280G>A)
n.423G>A
c.-53+51G>A (n.-53+51G>A)
n.431G>A
n.407G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.174+280G>A
c.164-1056G>A (n.164-1056G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.312G>A
n.557G>A
c.-53+280G>A (n.-53+280G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.462G>A
n.550G>A
n.430G>A
n.351G>A
n.542G>A
n.62+2301G>A
n.433G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.438G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003693A=CA1685261694PMS2c.250+279T= (n.250+279T=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.594T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.300+50T= (n.300+50T=)
c.35+279T= (n.35+279T=)
n.422T=
c.-53+50T= (n.-53+50T=)
n.430T=
n.406T=
c.-231T= (n.-231T=)
c.174+279T=
c.164-1057T= (n.164-1057T=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.311T=
n.556T=
c.-53+279T= (n.-53+279T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.461T=
n.549T=
n.429T=
n.350T=
n.541T=
n.62+2300T=
n.432T=
c.344T= (p.Leu115=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.437T=
c.-435T= (n.-435T=)
7g.6003693A>CCA366744528PMS2c.250+279T>G (n.250+279T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.594T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.300+50T>G (n.300+50T>G)
c.35+279T>G (n.35+279T>G)
n.422T>G
c.-53+50T>G (n.-53+50T>G)
n.430T>G
n.406T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.174+279T>G
c.164-1057T>G (n.164-1057T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.311T>G
n.556T>G
c.-53+279T>G (n.-53+279T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.461T>G
n.549T>G
n.429T>G
n.350T>G
n.541T>G
n.62+2300T>G
n.432T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.437T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
7g.6003693A>GCA366744529PMS2c.250+279T>C (n.250+279T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.594T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.300+50T>C (n.300+50T>C)
c.35+279T>C (n.35+279T>C)
n.422T>C
c.-53+50T>C (n.-53+50T>C)
n.430T>C
n.406T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.174+279T>C
c.164-1057T>C (n.164-1057T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.311T>C
n.556T>C
c.-53+279T>C (n.-53+279T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.461T>C
n.549T>C
n.429T>C
n.350T>C
n.541T>C
n.62+2300T>C
n.432T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.437T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003693A>TCA366744530PMS2c.250+279T>A (n.250+279T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.594T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.300+50T>A (n.300+50T>A)
c.35+279T>A (n.35+279T>A)
n.422T>A
c.-53+50T>A (n.-53+50T>A)
n.430T>A
n.406T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.174+279T>A
c.164-1057T>A (n.164-1057T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.311T>A
n.556T>A
c.-53+279T>A (n.-53+279T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.461T>A
n.549T>A
n.429T>A
n.350T>A
n.541T>A
n.62+2300T>A
n.432T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.437T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
 gnomAD v4
7g.6003693_6003694delCA2580077014PMS2c.250+278_250+279del (n.250+278_250+279del)
c.349_350del (p.Leu117GlufsTer21)
n.593_594del
c.-57_-56del (n.-57_-56del)
c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del)
c.35+278_35+279del (n.35+278_35+279del)
n.421_422del
c.-53+49_-53+50del (n.-53+49_-53+50del)
n.429_430del
n.405_406del
c.-232_-231del (n.-232_-231del)
c.174+278_174+279del
c.164-1058_164-1057del (n.164-1058_164-1057del)
c.-70_-69del (n.-70_-69del)
n.310_311del
n.555_556del
c.-53+278_-53+279del (n.-53+278_-53+279del)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
c.535_536del (p.Leu179GlufsTer21)
n.460_461del
n.548_549del
n.428_429del
n.349_350del
n.540_541del
n.62+2299_62+2300del
n.431_432del
c.343_344del (p.Leu115GlufsTer21)
c.394_395del (p.Leu132GlufsTer21)
c.-536_-535del (n.-536_-535del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
n.436_437del
c.-436_-435del (n.-436_-435del)
 ClinVar
7g.6003694G>ACA453647871PMS2c.250+278C>T (n.250+278C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.593C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.300+49C>T (n.300+49C>T)
c.35+278C>T (n.35+278C>T)
n.421C>T
c.-53+49C>T (n.-53+49C>T)
n.429C>T
n.405C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.174+278C>T
c.164-1058C>T (n.164-1058C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.310C>T
n.555C>T
c.-53+278C>T (n.-53+278C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.460C>T
n.548C>T
n.428C>T
n.349C>T
n.540C>T
n.62+2299C>T
n.431C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.436C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003694G>CCA366744531PMS2c.250+278C>G (n.250+278C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.593C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.300+49C>G (n.300+49C>G)
c.35+278C>G (n.35+278C>G)
n.421C>G
c.-53+49C>G (n.-53+49C>G)
n.429C>G
n.405C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.174+278C>G
c.164-1058C>G (n.164-1058C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.310C>G
n.555C>G
c.-53+278C>G (n.-53+278C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.460C>G
n.548C>G
n.428C>G
n.349C>G
n.540C>G
n.62+2299C>G
n.431C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.436C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003694G=CA1685261696PMS2c.250+278C= (n.250+278C=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.593C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.300+49C= (n.300+49C=)
c.35+278C= (n.35+278C=)
n.421C=
c.-53+49C= (n.-53+49C=)
n.429C=
n.405C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.174+278C=
c.164-1058C= (n.164-1058C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.310C=
n.555C=
c.-53+278C= (n.-53+278C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.460C=
n.548C=
n.428C=
n.349C=
n.540C=
n.62+2299C=
n.431C=
c.343C= (p.Leu115=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.436C=
c.-436C= (n.-436C=)
7g.6003694G>TCA366744532PMS2c.250+278C>A (n.250+278C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.593C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.300+49C>A (n.300+49C>A)
c.35+278C>A (n.35+278C>A)
n.421C>A
c.-53+49C>A (n.-53+49C>A)
n.429C>A
n.405C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.174+278C>A
c.164-1058C>A (n.164-1058C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.310C>A
n.555C>A
c.-53+278C>A (n.-53+278C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.460C>A
n.548C>A
n.428C>A
n.349C>A
n.540C>A
n.62+2299C>A
n.431C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.436C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003695T>ACA453647872PMS2c.250+277A>T (n.250+277A>T)
c.348A>T (p.Ala116=)
n.592A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.300+48A>T (n.300+48A>T)
c.35+277A>T (n.35+277A>T)
n.420A>T
c.-53+48A>T (n.-53+48A>T)
n.428A>T
n.404A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.174+277A>T
c.164-1059A>T (n.164-1059A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.309A>T
n.554A>T
c.-53+277A>T (n.-53+277A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
n.459A>T
n.547A>T
n.427A>T
n.348A>T
n.539A>T
n.62+2298A>T
n.430A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
c.393A>T (p.Ala131=)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.435A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003695T>CCA049292PMS2c.250+277A>G (n.250+277A>G)
c.348A>G (p.Ala116=)
n.592A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.300+48A>G (n.300+48A>G)
c.35+277A>G (n.35+277A>G)
n.420A>G
c.-53+48A>G (n.-53+48A>G)
n.428A>G
n.404A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.174+277A>G
c.164-1059A>G (n.164-1059A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.309A>G
n.554A>G
c.-53+277A>G (n.-53+277A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
n.459A>G
n.547A>G
n.427A>G
n.348A>G
n.539A>G
n.62+2298A>G
n.430A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
c.393A>G (p.Ala131=)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.435A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003695T>GCA011899PMS2c.250+277A>C (n.250+277A>C)
c.348A>C (p.Ala116=)
n.592A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.300+48A>C (n.300+48A>C)
c.35+277A>C (n.35+277A>C)
n.420A>C
c.-53+48A>C (n.-53+48A>C)
n.428A>C
n.404A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.174+277A>C
c.164-1059A>C (n.164-1059A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.309A>C
n.554A>C
c.-53+277A>C (n.-53+277A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
n.459A>C
n.547A>C
n.427A>C
n.348A>C
n.539A>C
n.62+2298A>C
n.430A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.393A>C (p.Ala131=)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.435A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003695T=CA1685261698PMS2c.250+277A= (n.250+277A=)
c.348A= (p.Ala116=)
n.592A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.300+48A= (n.300+48A=)
c.35+277A= (n.35+277A=)
n.420A=
c.-53+48A= (n.-53+48A=)
n.428A=
n.404A=
c.-233A= (n.-233A=)
c.174+277A=
c.164-1059A= (n.164-1059A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.309A=
n.554A=
c.-53+277A= (n.-53+277A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.534A= (p.Ala178=)
n.459A=
n.547A=
n.427A=
n.348A=
n.539A=
n.62+2298A=
n.430A=
c.342A= (p.Ala114=)
c.393A= (p.Ala131=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.435A=
c.-437A= (n.-437A=)
7g.6003696G>ACA366744533PMS2c.250+276C>T (n.250+276C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.591C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.300+47C>T (n.300+47C>T)
c.35+276C>T (n.35+276C>T)
n.419C>T
c.-53+47C>T (n.-53+47C>T)
n.427C>T
n.403C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.174+276C>T
c.164-1060C>T (n.164-1060C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.308C>T
n.553C>T
c.-53+276C>T (n.-53+276C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.458C>T
n.546C>T
n.426C>T
n.347C>T
n.538C>T
n.62+2297C>T
n.429C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.434C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003696G>CCA366744534PMS2c.250+276C>G (n.250+276C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.591C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.300+47C>G (n.300+47C>G)
c.35+276C>G (n.35+276C>G)
n.419C>G
c.-53+47C>G (n.-53+47C>G)
n.427C>G
n.403C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.174+276C>G
c.164-1060C>G (n.164-1060C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.308C>G
n.553C>G
c.-53+276C>G (n.-53+276C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.458C>G
n.546C>G
n.426C>G
n.347C>G
n.538C>G
n.62+2297C>G
n.429C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.434C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
 dbSNP
7g.6003696G=CA1685261700PMS2c.250+276C= (n.250+276C=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.591C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.300+47C= (n.300+47C=)
c.35+276C= (n.35+276C=)
n.419C=
c.-53+47C= (n.-53+47C=)
n.427C=
n.403C=
c.-234C= (n.-234C=)
c.174+276C=
c.164-1060C= (n.164-1060C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.308C=
n.553C=
c.-53+276C= (n.-53+276C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.458C=
n.546C=
n.426C=
n.347C=
n.538C=
n.62+2297C=
n.429C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.434C=
c.-438C= (n.-438C=)
7g.6003696G>TCA366744535PMS2c.250+276C>A (n.250+276C>A)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.591C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.300+47C>A (n.300+47C>A)
c.35+276C>A (n.35+276C>A)
n.419C>A
c.-53+47C>A (n.-53+47C>A)
n.427C>A
n.403C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.174+276C>A
c.164-1060C>A (n.164-1060C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.308C>A
n.553C>A
c.-53+276C>A (n.-53+276C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
n.458C>A
n.546C>A
n.426C>A
n.347C>A
n.538C>A
n.62+2297C>A
n.429C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.434C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
 gnomAD v4
7g.6003696_6003698delinsGCACA1685261701PMS2c.250+274_250+276delinsTGC (n.250+274_250+276delinsTGC)
c.345_347delinsTGC (p.Cys115=)
n.589_591delinsTGC
c.-61_-59delinsTGC (n.-61_-59delinsTGC)
c.300+45_300+47delinsTGC (n.300+45_300+47delinsTGC)
c.35+274_35+276delinsTGC (n.35+274_35+276delinsTGC)
n.417_419delinsTGC
c.-53+45_-53+47delinsTGC (n.-53+45_-53+47delinsTGC)
n.425_427delinsTGC
n.401_403delinsTGC
c.-236_-234delinsTGC (n.-236_-234delinsTGC)
c.174+274_174+276delinsTGC
c.164-1062_164-1060delinsTGC (n.164-1062_164-1060delinsTGC)
c.-74_-72delinsTGC (n.-74_-72delinsTGC)
n.306_308delinsTGC
n.551_553delinsTGC
c.-53+274_-53+276delinsTGC (n.-53+274_-53+276delinsTGC)
c.*245_*247delinsTGC (n.*245_*247delinsTGC)
c.531_533delinsTGC (p.Cys177=)
n.456_458delinsTGC
n.544_546delinsTGC
n.424_426delinsTGC
n.345_347delinsTGC
n.536_538delinsTGC
n.62+2295_62+2297delinsTGC
n.427_429delinsTGC
c.339_341delinsTGC (p.Cys113=)
c.390_392delinsTGC (p.Cys130=)
c.-540_-538delinsTGC (n.-540_-538delinsTGC)
c.-140_-138delinsTGC (n.-140_-138delinsTGC)
n.432_434delinsTGC
c.-440_-438delinsTGC (n.-440_-438delinsTGC)
7g.6003697C>ACA366744536PMS2c.250+275G>T (n.250+275G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.590G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
c.35+275G>T (n.35+275G>T)
n.418G>T
c.-53+46G>T (n.-53+46G>T)
n.426G>T
n.402G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.174+275G>T
c.164-1061G>T (n.164-1061G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.307G>T
n.552G>T
c.-53+275G>T (n.-53+275G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.457G>T
n.545G>T
n.425G>T
n.346G>T
n.537G>T
n.62+2296G>T
n.428G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.433G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003697C=CA1685261704PMS2c.250+275G= (n.250+275G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.590G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.300+46G= (n.300+46G=)
c.35+275G= (n.35+275G=)
n.418G=
c.-53+46G= (n.-53+46G=)
n.426G=
n.402G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.174+275G=
c.164-1061G= (n.164-1061G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.307G=
n.552G=
c.-53+275G= (n.-53+275G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.532G= (p.Ala178=)
n.457G=
n.545G=
n.425G=
n.346G=
n.537G=
n.62+2296G=
n.428G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.433G=
c.-439G= (n.-439G=)
7g.6003697C>GCA366744537PMS2c.250+275G>C (n.250+275G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.590G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
c.35+275G>C (n.35+275G>C)
n.418G>C
c.-53+46G>C (n.-53+46G>C)
n.426G>C
n.402G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.174+275G>C
c.164-1061G>C (n.164-1061G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.307G>C
n.552G>C
c.-53+275G>C (n.-53+275G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.457G>C
n.545G>C
n.425G>C
n.346G>C
n.537G>C
n.62+2296G>C
n.428G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.433G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003697C>TCA049263PMS2c.250+275G>A (n.250+275G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.590G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
c.35+275G>A (n.35+275G>A)
n.418G>A
c.-53+46G>A (n.-53+46G>A)
n.426G>A
n.402G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.174+275G>A
c.164-1061G>A (n.164-1061G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.307G>A
n.552G>A
c.-53+275G>A (n.-53+275G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.457G>A
n.545G>A
n.425G>A
n.346G>A
n.537G>A
n.62+2296G>A
n.428G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.433G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003699_6003700delCA1685261703PMS2c.250+274_250+275del (n.250+274_250+275del)
c.345_346del (p.Ala116ThrfsTer22)
n.589_590del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.300+45_300+46del (n.300+45_300+46del)
c.35+274_35+275del (n.35+274_35+275del)
n.417_418del
c.-53+45_-53+46del (n.-53+45_-53+46del)
n.425_426del
n.401_402del
c.-236_-235del (n.-236_-235del)
c.174+274_174+275del
c.164-1062_164-1061del (n.164-1062_164-1061del)
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
n.306_307del
n.551_552del
c.-53+274_-53+275del (n.-53+274_-53+275del)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.531_532del (p.Ala178ThrfsTer22)
n.456_457del
n.544_545del
n.424_425del
n.345_346del
n.536_537del
n.62+2295_62+2296del
n.427_428del
c.339_340del (p.Ala114ThrfsTer22)
c.390_391del (p.Ala131ThrfsTer22)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-140_-139del (n.-140_-139del)
n.432_433del
c.-440_-439del (n.-440_-439del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003698A>CCA366744539PMS2c.250+274T>G (n.250+274T>G)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.589T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.300+45T>G (n.300+45T>G)
c.35+274T>G (n.35+274T>G)
n.417T>G
c.-53+45T>G (n.-53+45T>G)
n.425T>G
n.401T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.174+274T>G
c.164-1062T>G (n.164-1062T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.306T>G
n.551T>G
c.-53+274T>G (n.-53+274T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.456T>G
n.544T>G
n.424T>G
n.345T>G
n.536T>G
n.62+2295T>G
n.427T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.432T>G
c.-440T>G (n.-440T>G)
 gnomAD v4
7g.6003698A>GCA453647875PMS2c.250+274T>C (n.250+274T>C)
c.345T>C (p.Cys115=)
n.589T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.300+45T>C (n.300+45T>C)
c.35+274T>C (n.35+274T>C)
n.417T>C
c.-53+45T>C (n.-53+45T>C)
n.425T>C
n.401T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.174+274T>C
c.164-1062T>C (n.164-1062T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.306T>C
n.551T>C
c.-53+274T>C (n.-53+274T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.531T>C (p.Cys177=)
n.456T>C
n.544T>C
n.424T>C
n.345T>C
n.536T>C
n.62+2295T>C
n.427T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
c.390T>C (p.Cys130=)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.432T>C
c.-440T>C (n.-440T>C)
 gnomAD v4
7g.6003698A>TCA366744538PMS2c.250+274T>A (n.250+274T>A)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.589T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.300+45T>A (n.300+45T>A)
c.35+274T>A (n.35+274T>A)
n.417T>A
c.-53+45T>A (n.-53+45T>A)
n.425T>A
n.401T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.174+274T>A
c.164-1062T>A (n.164-1062T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.306T>A
n.551T>A
c.-53+274T>A (n.-53+274T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.456T>A
n.544T>A
n.424T>A
n.345T>A
n.536T>A
n.62+2295T>A
n.427T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.432T>A
c.-440T>A (n.-440T>A)
 dbSNP
7g.6003699C>ACA366744540PMS2c.250+273G>T (n.250+273G>T)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.588G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.300+44G>T (n.300+44G>T)
c.35+273G>T (n.35+273G>T)
n.416G>T
c.-53+44G>T (n.-53+44G>T)
n.424G>T
n.400G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.174+273G>T
c.164-1063G>T (n.164-1063G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.305G>T
n.550G>T
c.-53+273G>T (n.-53+273G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.455G>T
n.543G>T
n.423G>T
n.344G>T
n.535G>T
n.62+2294G>T
n.426G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.431G>T
c.-441G>T (n.-441G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003699C=CA1685261706PMS2c.250+273G= (n.250+273G=)
c.344G= (p.Cys115=)
n.588G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.300+44G= (n.300+44G=)
c.35+273G= (n.35+273G=)
n.416G=
c.-53+44G= (n.-53+44G=)
n.424G=
n.400G=
c.-237G= (n.-237G=)
c.174+273G=
c.164-1063G= (n.164-1063G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.305G=
n.550G=
c.-53+273G= (n.-53+273G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.530G= (p.Cys177=)
n.455G=
n.543G=
n.423G=
n.344G=
n.535G=
n.62+2294G=
n.426G=
c.338G= (p.Cys113=)
c.389G= (p.Cys130=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.431G=
c.-441G= (n.-441G=)
7g.6003699C>GCA366744541PMS2c.250+273G>C (n.250+273G>C)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.588G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.300+44G>C (n.300+44G>C)
c.35+273G>C (n.35+273G>C)
n.416G>C
c.-53+44G>C (n.-53+44G>C)
n.424G>C
n.400G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.174+273G>C
c.164-1063G>C (n.164-1063G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.305G>C
n.550G>C
c.-53+273G>C (n.-53+273G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.455G>C
n.543G>C
n.423G>C
n.344G>C
n.535G>C
n.62+2294G>C
n.426G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.431G>C
c.-441G>C (n.-441G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003699C>TCA366744542PMS2c.250+273G>A (n.250+273G>A)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.588G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.300+44G>A (n.300+44G>A)
c.35+273G>A (n.35+273G>A)
n.416G>A
c.-53+44G>A (n.-53+44G>A)
n.424G>A
n.400G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.174+273G>A
c.164-1063G>A (n.164-1063G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.305G>A
n.550G>A
c.-53+273G>A (n.-53+273G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.455G>A
n.543G>A
n.423G>A
n.344G>A
n.535G>A
n.62+2294G>A
n.426G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.431G>A
c.-441G>A (n.-441G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003700A=CA1685261708PMS2c.250+272T= (n.250+272T=)
c.343T= (p.Cys115=)
n.587T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.300+43T= (n.300+43T=)
c.35+272T= (n.35+272T=)
n.415T=
c.-53+43T= (n.-53+43T=)
n.423T=
n.399T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.174+272T=
c.164-1064T= (n.164-1064T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.304T=
n.549T=
c.-53+272T= (n.-53+272T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.529T= (p.Cys177=)
n.454T=
n.542T=
n.422T=
n.343T=
n.534T=
n.62+2293T=
n.425T=
c.337T= (p.Cys113=)
c.388T= (p.Cys130=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.430T=
c.-442T= (n.-442T=)
7g.6003700A>CCA366744543PMS2c.250+272T>G (n.250+272T>G)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.587T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.300+43T>G (n.300+43T>G)
c.35+272T>G (n.35+272T>G)
n.415T>G
c.-53+43T>G (n.-53+43T>G)
n.423T>G
n.399T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.174+272T>G
c.164-1064T>G (n.164-1064T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.304T>G
n.549T>G
c.-53+272T>G (n.-53+272T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.454T>G
n.542T>G
n.422T>G
n.343T>G
n.534T>G
n.62+2293T>G
n.425T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.430T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
 ClinVar
7g.6003700A>GCA366744544PMS2c.250+272T>C (n.250+272T>C)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.587T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.300+43T>C (n.300+43T>C)
c.35+272T>C (n.35+272T>C)
n.415T>C
c.-53+43T>C (n.-53+43T>C)
n.423T>C
n.399T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.174+272T>C
c.164-1064T>C (n.164-1064T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.304T>C
n.549T>C
c.-53+272T>C (n.-53+272T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.454T>C
n.542T>C
n.422T>C
n.343T>C
n.534T>C
n.62+2293T>C
n.425T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.430T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003700A>TCA366744545PMS2c.250+272T>A (n.250+272T>A)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.587T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.300+43T>A (n.300+43T>A)
c.35+272T>A (n.35+272T>A)
n.415T>A
c.-53+43T>A (n.-53+43T>A)
n.423T>A
n.399T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.174+272T>A
c.164-1064T>A (n.164-1064T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.304T>A
n.549T>A
c.-53+272T>A (n.-53+272T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.454T>A
n.542T>A
n.422T>A
n.343T>A
n.534T>A
n.62+2293T>A
n.425T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.430T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003702delCA2697557109PMS2c.250+272del (n.250+272del)
c.343del (p.Cys115ValfsTer3)
n.587del
c.-63del (n.-63del)
c.300+43del (n.300+43del)
c.35+272del (n.35+272del)
n.415del
c.-53+43del (n.-53+43del)
n.423del
n.399del
c.-238del (n.-238del)
c.174+272del
c.164-1064del (n.164-1064del)
c.-76del (n.-76del)
n.304del
n.549del
c.-53+272del (n.-53+272del)
c.*243del (n.*243del)
c.529del (p.Cys177ValfsTer3)
n.454del
n.542del
n.422del
n.343del
n.534del
n.62+2293del
n.425del
c.337del (p.Cys113ValfsTer3)
c.388del (p.Cys130ValfsTer3)
c.-542del (n.-542del)
c.-142del (n.-142del)
n.430del
c.-442del (n.-442del)
 ClinVar
7g.6003701A=CA1685261709PMS2c.250+271T= (n.250+271T=)
c.342T= (p.Leu114=)
n.586T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.300+42T= (n.300+42T=)
c.35+271T= (n.35+271T=)
n.414T=
c.-53+42T= (n.-53+42T=)
n.422T=
n.398T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.174+271T=
c.164-1065T= (n.164-1065T=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.303T=
n.548T=
c.-53+271T= (n.-53+271T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.528T= (p.Leu176=)
n.453T=
n.541T=
n.421T=
n.342T=
n.533T=
n.62+2292T=
n.424T=
c.336T= (p.Leu112=)
c.387T= (p.Leu129=)
c.-543T= (n.-543T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.429T=
c.-443T= (n.-443T=)
7g.6003701A>CCA453647879PMS2c.250+271T>G (n.250+271T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.586T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.300+42T>G (n.300+42T>G)
c.35+271T>G (n.35+271T>G)
n.414T>G
c.-53+42T>G (n.-53+42T>G)
n.422T>G
n.398T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.174+271T>G
c.164-1065T>G (n.164-1065T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.303T>G
n.548T>G
c.-53+271T>G (n.-53+271T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.453T>G
n.541T>G
n.421T>G
n.342T>G
n.533T>G
n.62+2292T>G
n.424T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
c.387T>G (p.Leu129=)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.429T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
7g.6003701A>GCA453647881PMS2c.250+271T>C (n.250+271T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.586T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.300+42T>C (n.300+42T>C)
c.35+271T>C (n.35+271T>C)
n.414T>C
c.-53+42T>C (n.-53+42T>C)
n.422T>C
n.398T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.174+271T>C
c.164-1065T>C (n.164-1065T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.303T>C
n.548T>C
c.-53+271T>C (n.-53+271T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.453T>C
n.541T>C
n.421T>C
n.342T>C
n.533T>C
n.62+2292T>C
n.424T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
c.387T>C (p.Leu129=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.429T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003701A>TCA453647882PMS2c.250+271T>A (n.250+271T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.586T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.300+42T>A (n.300+42T>A)
c.35+271T>A (n.35+271T>A)
n.414T>A
c.-53+42T>A (n.-53+42T>A)
n.422T>A
n.398T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.174+271T>A
c.164-1065T>A (n.164-1065T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.303T>A
n.548T>A
c.-53+271T>A (n.-53+271T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.453T>A
n.541T>A
n.421T>A
n.342T>A
n.533T>A
n.62+2292T>A
n.424T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
c.387T>A (p.Leu129=)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.429T>A
c.-443T>A (n.-443T>A)
7g.6003702A>CCA366744546PMS2c.250+270T>G (n.250+270T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.585T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.300+41T>G (n.300+41T>G)
c.35+270T>G (n.35+270T>G)
n.413T>G
c.-53+41T>G (n.-53+41T>G)
n.421T>G
n.397T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.174+270T>G
c.164-1066T>G (n.164-1066T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.302T>G
n.547T>G
c.-53+270T>G (n.-53+270T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.452T>G
n.540T>G
n.420T>G
n.341T>G
n.532T>G
n.62+2291T>G
n.423T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.428T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
7g.6003702A>GCA366744547PMS2c.250+270T>C (n.250+270T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.585T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.300+41T>C (n.300+41T>C)
c.35+270T>C (n.35+270T>C)
n.413T>C
c.-53+41T>C (n.-53+41T>C)
n.421T>C
n.397T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.174+270T>C
c.164-1066T>C (n.164-1066T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.302T>C
n.547T>C
c.-53+270T>C (n.-53+270T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.452T>C
n.540T>C
n.420T>C
n.341T>C
n.532T>C
n.62+2291T>C
n.423T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.428T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
 ClinVar
7g.6003702A>TCA366744548PMS2c.250+270T>A (n.250+270T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.585T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.300+41T>A (n.300+41T>A)
c.35+270T>A (n.35+270T>A)
n.413T>A
c.-53+41T>A (n.-53+41T>A)
n.421T>A
n.397T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.174+270T>A
c.164-1066T>A (n.164-1066T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.302T>A
n.547T>A
c.-53+270T>A (n.-53+270T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.452T>A
n.540T>A
n.420T>A
n.341T>A
n.532T>A
n.62+2291T>A
n.423T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.428T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
 dbSNP
7g.6003703G>ACA049251PMS2c.250+269C>T (n.250+269C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.584C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.300+40C>T (n.300+40C>T)
c.35+269C>T (n.35+269C>T)
n.412C>T
c.-53+40C>T (n.-53+40C>T)
n.420C>T
n.396C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.174+269C>T
c.164-1067C>T (n.164-1067C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.301C>T
n.546C>T
c.-53+269C>T (n.-53+269C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.451C>T
n.539C>T
n.419C>T
n.340C>T
n.531C>T
n.62+2290C>T
n.422C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.427C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003703G>CCA366744549PMS2c.250+269C>G (n.250+269C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.584C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
c.35+269C>G (n.35+269C>G)
n.412C>G
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n.420C>G
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c.174+269C>G
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c.-79C>G (n.-79C>G)
n.301C>G
n.546C>G
c.-53+269C>G (n.-53+269C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.451C>G
n.539C>G
n.419C>G
n.340C>G
n.531C>G
n.62+2290C>G
n.422C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.427C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
 dbSNP
7g.6003703G=CA1685261712PMS2c.250+269C= (n.250+269C=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.584C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.300+40C= (n.300+40C=)
c.35+269C= (n.35+269C=)
n.412C=
c.-53+40C= (n.-53+40C=)
n.420C=
n.396C=
c.-241C= (n.-241C=)
c.174+269C=
c.164-1067C= (n.164-1067C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.301C=
n.546C=
c.-53+269C= (n.-53+269C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.451C=
n.539C=
n.419C=
n.340C=
n.531C=
n.62+2290C=
n.422C=
c.334C= (p.Leu112=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.427C=
c.-445C= (n.-445C=)
7g.6003703G>TCA366744550PMS2c.250+269C>A (n.250+269C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.584C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.300+40C>A (n.300+40C>A)
c.35+269C>A (n.35+269C>A)
n.412C>A
c.-53+40C>A (n.-53+40C>A)
n.420C>A
n.396C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.174+269C>A
c.164-1067C>A (n.164-1067C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.301C>A
n.546C>A
c.-53+269C>A (n.-53+269C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.451C>A
n.539C>A
n.419C>A
n.340C>A
n.531C>A
n.62+2290C>A
n.422C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.427C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
 gnomAD v4
7g.6003704T>ACA153247835PMS2c.250+268A>T (n.250+268A>T)
c.339A>T (p.Ser113=)
n.583A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.300+39A>T (n.300+39A>T)
c.35+268A>T (n.35+268A>T)
n.411A>T
c.-53+39A>T (n.-53+39A>T)
n.419A>T
n.395A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.174+268A>T
c.164-1068A>T (n.164-1068A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.300A>T
n.545A>T
c.-53+268A>T (n.-53+268A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.525A>T (p.Ser175=)
n.450A>T
n.538A>T
n.418A>T
n.339A>T
n.530A>T
n.62+2289A>T
n.421A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.426A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003704T>CCA453647886PMS2c.250+268A>G (n.250+268A>G)
c.339A>G (p.Ser113=)
n.583A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.300+39A>G (n.300+39A>G)
c.35+268A>G (n.35+268A>G)
n.411A>G
c.-53+39A>G (n.-53+39A>G)
n.419A>G
n.395A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.174+268A>G
c.164-1068A>G (n.164-1068A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.300A>G
n.545A>G
c.-53+268A>G (n.-53+268A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.525A>G (p.Ser175=)
n.450A>G
n.538A>G
n.418A>G
n.339A>G
n.530A>G
n.62+2289A>G
n.421A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.426A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
 gnomAD v4
7g.6003704T>GCA453647887PMS2c.250+268A>C (n.250+268A>C)
c.339A>C (p.Ser113=)
n.583A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.300+39A>C (n.300+39A>C)
c.35+268A>C (n.35+268A>C)
n.411A>C
c.-53+39A>C (n.-53+39A>C)
n.419A>C
n.395A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.174+268A>C
c.164-1068A>C (n.164-1068A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.300A>C
n.545A>C
c.-53+268A>C (n.-53+268A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.525A>C (p.Ser175=)
n.450A>C
n.538A>C
n.418A>C
n.339A>C
n.530A>C
n.62+2289A>C
n.421A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.426A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
7g.6003704T=CA1685261714PMS2c.250+268A= (n.250+268A=)
c.339A= (p.Ser113=)
n.583A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.300+39A= (n.300+39A=)
c.35+268A= (n.35+268A=)
n.411A=
c.-53+39A= (n.-53+39A=)
n.419A=
n.395A=
c.-242A= (n.-242A=)
c.174+268A=
c.164-1068A= (n.164-1068A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.300A=
n.545A=
c.-53+268A= (n.-53+268A=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.525A= (p.Ser175=)
n.450A=
n.538A=
n.418A=
n.339A=
n.530A=
n.62+2289A=
n.421A=
c.333A= (p.Ser111=)
c.384A= (p.Ser128=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-146A= (n.-146A=)
n.426A=
c.-446A= (n.-446A=)
7g.6003705G>ACA366744551PMS2c.250+267C>T (n.250+267C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.582C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.300+38C>T (n.300+38C>T)
c.35+267C>T (n.35+267C>T)
n.410C>T
c.-53+38C>T (n.-53+38C>T)
n.418C>T
n.394C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.174+267C>T
c.164-1069C>T (n.164-1069C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.299C>T
n.544C>T
c.-53+267C>T (n.-53+267C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.449C>T
n.537C>T
n.417C>T
n.338C>T
n.529C>T
n.62+2288C>T
n.420C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.425C>T
c.-447C>T (n.-447C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003705G>CCA366744553PMS2c.250+267C>G (n.250+267C>G)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
n.582C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.300+38C>G (n.300+38C>G)
c.35+267C>G (n.35+267C>G)
n.410C>G
c.-53+38C>G (n.-53+38C>G)
n.418C>G
n.394C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.174+267C>G
c.164-1069C>G (n.164-1069C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.299C>G
n.544C>G
c.-53+267C>G (n.-53+267C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.449C>G
n.537C>G
n.417C>G
n.338C>G
n.529C>G
n.62+2288C>G
n.420C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.425C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003705G=CA1685261716PMS2c.250+267C= (n.250+267C=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.582C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.300+38C= (n.300+38C=)
c.35+267C= (n.35+267C=)
n.410C=
c.-53+38C= (n.-53+38C=)
n.418C=
n.394C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.174+267C=
c.164-1069C= (n.164-1069C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.299C=
n.544C=
c.-53+267C= (n.-53+267C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.449C=
n.537C=
n.417C=
n.338C=
n.529C=
n.62+2288C=
n.420C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.425C=
c.-447C= (n.-447C=)
7g.6003705G>TCA366744552PMS2c.250+267C>A (n.250+267C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.582C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.300+38C>A (n.300+38C>A)
c.35+267C>A (n.35+267C>A)
n.410C>A
c.-53+38C>A (n.-53+38C>A)
n.418C>A
n.394C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.174+267C>A
c.164-1069C>A (n.164-1069C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.299C>A
n.544C>A
c.-53+267C>A (n.-53+267C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.449C>A
n.537C>A
n.417C>A
n.338C>A
n.529C>A
n.62+2288C>A
n.420C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.425C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003710_6003716delCA2695207415PMS2c.250+261_250+267del (n.250+261_250+267del)
c.332_338del (p.Leu111HisfsTer5)
n.576_582del
c.-74_-68del (n.-74_-68del)
c.300+32_300+38del (n.300+32_300+38del)
c.35+261_35+267del (n.35+261_35+267del)
n.404_410del
c.-53+32_-53+38del (n.-53+32_-53+38del)
n.412_418del
n.388_394del
c.-249_-243del (n.-249_-243del)
c.174+261_174+267del
c.164-1075_164-1069del (n.164-1075_164-1069del)
c.-87_-81del (n.-87_-81del)
n.293_299del
n.538_544del
c.-53+261_-53+267del (n.-53+261_-53+267del)
c.*232_*238del (n.*232_*238del)
c.518_524del (p.Leu173HisfsTer5)
n.443_449del
n.531_537del
n.411_417del
n.332_338del
n.523_529del
n.62+2282_62+2288del
n.414_420del
c.326_332del (p.Leu109HisfsTer5)
c.377_383del (p.Leu126HisfsTer5)
c.-553_-547del (n.-553_-547del)
c.-153_-147del (n.-153_-147del)
n.419_425del
c.-453_-447del (n.-453_-447del)
7g.6003706A>CCA366744554PMS2c.250+266T>G (n.250+266T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.581T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.300+37T>G (n.300+37T>G)
c.35+266T>G (n.35+266T>G)
n.409T>G
c.-53+37T>G (n.-53+37T>G)
n.417T>G
n.393T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.174+266T>G
c.164-1070T>G (n.164-1070T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.298T>G
n.543T>G
c.-53+266T>G (n.-53+266T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.448T>G
n.536T>G
n.416T>G
n.337T>G
n.528T>G
n.62+2287T>G
n.419T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.424T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
7g.6003706A>GCA366744555PMS2c.250+266T>C (n.250+266T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.581T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.300+37T>C (n.300+37T>C)
c.35+266T>C (n.35+266T>C)
n.409T>C
c.-53+37T>C (n.-53+37T>C)
n.417T>C
n.393T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.174+266T>C
c.164-1070T>C (n.164-1070T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.298T>C
n.543T>C
c.-53+266T>C (n.-53+266T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.448T>C
n.536T>C
n.416T>C
n.337T>C
n.528T>C
n.62+2287T>C
n.419T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.424T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
 gnomAD v4
7g.6003706A>TCA366744556PMS2c.250+266T>A (n.250+266T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.581T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.300+37T>A (n.300+37T>A)
c.35+266T>A (n.35+266T>A)
n.409T>A
c.-53+37T>A (n.-53+37T>A)
n.417T>A
n.393T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.174+266T>A
c.164-1070T>A (n.164-1070T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.298T>A
n.543T>A
c.-53+266T>A (n.-53+266T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.448T>A
n.536T>A
n.416T>A
n.337T>A
n.528T>A
n.62+2287T>A
n.419T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.424T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
7g.6003707G>ACA453647889PMS2c.250+265C>T (n.250+265C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
n.580C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.300+36C>T (n.300+36C>T)
c.35+265C>T (n.35+265C>T)
n.408C>T
c.-53+36C>T (n.-53+36C>T)
n.416C>T
n.392C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.174+265C>T
c.164-1071C>T (n.164-1071C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.297C>T
n.542C>T
c.-53+265C>T (n.-53+265C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.447C>T
n.535C>T
n.415C>T
n.336C>T
n.527C>T
n.62+2286C>T
n.418C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.423C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003707G>CCA366744557PMS2c.250+265C>G (n.250+265C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.580C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.300+36C>G (n.300+36C>G)
c.35+265C>G (n.35+265C>G)
n.408C>G
c.-53+36C>G (n.-53+36C>G)
n.416C>G
n.392C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.174+265C>G
c.164-1071C>G (n.164-1071C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.297C>G
n.542C>G
c.-53+265C>G (n.-53+265C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.447C>G
n.535C>G
n.415C>G
n.336C>G
n.527C>G
n.62+2286C>G
n.418C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.423C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003707G=CA1685261718PMS2c.250+265C= (n.250+265C=)
c.336C= (p.Ser112=)
n.580C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.300+36C= (n.300+36C=)
c.35+265C= (n.35+265C=)
n.408C=
c.-53+36C= (n.-53+36C=)
n.416C=
n.392C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.174+265C=
c.164-1071C= (n.164-1071C=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.297C=
n.542C=
c.-53+265C= (n.-53+265C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.447C=
n.535C=
n.415C=
n.336C=
n.527C=
n.62+2286C=
n.418C=
c.330C= (p.Ser110=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.423C=
c.-449C= (n.-449C=)
7g.6003707G>TCA366744558PMS2c.250+265C>A (n.250+265C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.580C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.35+265C>A (n.35+265C>A)
n.408C>A
c.-53+36C>A (n.-53+36C>A)
n.416C>A
n.392C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.174+265C>A
c.164-1071C>A (n.164-1071C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.297C>A
n.542C>A
c.-53+265C>A (n.-53+265C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.447C>A
n.535C>A
n.415C>A
n.336C>A
n.527C>A
n.62+2286C>A
n.418C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.423C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003708C>ACA366744559PMS2c.250+264G>T (n.250+264G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.579G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.300+35G>T (n.300+35G>T)
c.35+264G>T (n.35+264G>T)
n.407G>T
c.-53+35G>T (n.-53+35G>T)
n.415G>T
n.391G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.174+264G>T
c.164-1072G>T (n.164-1072G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.296G>T
n.541G>T
c.-53+264G>T (n.-53+264G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.446G>T
n.534G>T
n.414G>T
n.335G>T
n.526G>T
n.62+2285G>T
n.417G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.422G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003708C=CA1685261719PMS2c.250+264G= (n.250+264G=)
c.335G= (p.Ser112=)
n.579G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.300+35G= (n.300+35G=)
c.35+264G= (n.35+264G=)
n.407G=
c.-53+35G= (n.-53+35G=)
n.415G=
n.391G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.174+264G=
c.164-1072G= (n.164-1072G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.296G=
n.541G=
c.-53+264G= (n.-53+264G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.521G= (p.Ser174=)
n.446G=
n.534G=
n.414G=
n.335G=
n.526G=
n.62+2285G=
n.417G=
c.329G= (p.Ser110=)
c.380G= (p.Ser127=)
c.-550G= (n.-550G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.422G=
c.-450G= (n.-450G=)
7g.6003708C>GCA366744560PMS2c.250+264G>C (n.250+264G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.579G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.300+35G>C (n.300+35G>C)
c.35+264G>C (n.35+264G>C)
n.407G>C
c.-53+35G>C (n.-53+35G>C)
n.415G>C
n.391G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.174+264G>C
c.164-1072G>C (n.164-1072G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.296G>C
n.541G>C
c.-53+264G>C (n.-53+264G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.446G>C
n.534G>C
n.414G>C
n.335G>C
n.526G>C
n.62+2285G>C
n.417G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.422G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003708C>TCA366744561PMS2c.250+264G>A (n.250+264G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.579G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.35+264G>A (n.35+264G>A)
n.407G>A
c.-53+35G>A (n.-53+35G>A)
n.415G>A
n.391G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.174+264G>A
c.164-1072G>A (n.164-1072G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.296G>A
n.541G>A
c.-53+264G>A (n.-53+264G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.446G>A
n.534G>A
n.414G>A
n.335G>A
n.526G>A
n.62+2285G>A
n.417G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.422G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>ACA366744562PMS2c.250+263A>T (n.250+263A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.578A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.300+34A>T (n.300+34A>T)
c.35+263A>T (n.35+263A>T)
n.406A>T
c.-53+34A>T (n.-53+34A>T)
n.414A>T
n.390A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.174+263A>T
c.164-1073A>T (n.164-1073A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.295A>T
n.540A>T
c.-53+263A>T (n.-53+263A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.445A>T
n.533A>T
n.413A>T
n.334A>T
n.525A>T
n.62+2284A>T
n.416A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.421A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>CCA366744563PMS2c.250+263A>G (n.250+263A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.578A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.300+34A>G (n.300+34A>G)
c.35+263A>G (n.35+263A>G)
n.406A>G
c.-53+34A>G (n.-53+34A>G)
n.414A>G
n.390A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.174+263A>G
c.164-1073A>G (n.164-1073A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.295A>G
n.540A>G
c.-53+263A>G (n.-53+263A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.445A>G
n.533A>G
n.413A>G
n.334A>G
n.525A>G
n.62+2284A>G
n.416A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.421A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003709T>GCA366744564PMS2c.250+263A>C (n.250+263A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.578A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.300+34A>C (n.300+34A>C)
c.35+263A>C (n.35+263A>C)
n.406A>C
c.-53+34A>C (n.-53+34A>C)
n.414A>C
n.390A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.174+263A>C
c.164-1073A>C (n.164-1073A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.295A>C
n.540A>C
c.-53+263A>C (n.-53+263A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.445A>C
n.533A>C
n.413A>C
n.334A>C
n.525A>C
n.62+2284A>C
n.416A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.421A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003709T=CA1685261721PMS2c.250+263A= (n.250+263A=)
c.334A= (p.Ser112=)
n.578A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.300+34A= (n.300+34A=)
c.35+263A= (n.35+263A=)
n.406A=
c.-53+34A= (n.-53+34A=)
n.414A=
n.390A=
c.-247A= (n.-247A=)
c.174+263A=
c.164-1073A= (n.164-1073A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.295A=
n.540A=
c.-53+263A= (n.-53+263A=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.520A= (p.Ser174=)
n.445A=
n.533A=
n.413A=
n.334A=
n.525A=
n.62+2284A=
n.416A=
c.328A= (p.Ser110=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.-551A= (n.-551A=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.421A=
c.-451A= (n.-451A=)
7g.6003710C>ACA453647891PMS2c.250+262G>T (n.250+262G>T)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.577G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.300+33G>T (n.300+33G>T)
c.35+262G>T (n.35+262G>T)
n.405G>T
c.-53+33G>T (n.-53+33G>T)
n.413G>T
n.389G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.174+262G>T
c.164-1074G>T (n.164-1074G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.294G>T
n.539G>T
c.-53+262G>T (n.-53+262G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.444G>T
n.532G>T
n.412G>T
n.333G>T
n.524G>T
n.62+2283G>T
n.415G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.420G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003710C>GCA453647892PMS2c.250+262G>C (n.250+262G>C)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.577G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.300+33G>C (n.300+33G>C)
c.35+262G>C (n.35+262G>C)
n.405G>C
c.-53+33G>C (n.-53+33G>C)
n.413G>C
n.389G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.174+262G>C
c.164-1074G>C (n.164-1074G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.294G>C
n.539G>C
c.-53+262G>C (n.-53+262G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.444G>C
n.532G>C
n.412G>C
n.333G>C
n.524G>C
n.62+2283G>C
n.415G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.378G>C (p.Leu126=)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.420G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003710C>TCA453647895PMS2c.250+262G>A (n.250+262G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.577G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.300+33G>A (n.300+33G>A)
c.35+262G>A (n.35+262G>A)
n.405G>A
c.-53+33G>A (n.-53+33G>A)
n.413G>A
n.389G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.174+262G>A
c.164-1074G>A (n.164-1074G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.294G>A
n.539G>A
c.-53+262G>A (n.-53+262G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.444G>A
n.532G>A
n.412G>A
n.333G>A
n.524G>A
n.62+2283G>A
n.415G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.420G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003710_6003711delCA2578823813PMS2c.250+261_250+262del (n.250+261_250+262del)
c.332_333del (p.Leu111GlnfsTer27)
n.576_577del
c.-74_-73del (n.-74_-73del)
c.300+32_300+33del (n.300+32_300+33del)
c.35+261_35+262del (n.35+261_35+262del)
n.404_405del
c.-53+32_-53+33del (n.-53+32_-53+33del)
n.412_413del
n.388_389del
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.174+261_174+262del
c.164-1075_164-1074del (n.164-1075_164-1074del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.293_294del
n.538_539del
c.-53+261_-53+262del (n.-53+261_-53+262del)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.518_519del (p.Leu173GlnfsTer27)
n.443_444del
n.531_532del
n.411_412del
n.332_333del
n.523_524del
n.62+2282_62+2283del
n.414_415del
c.326_327del (p.Leu109GlnfsTer27)
c.377_378del (p.Leu126GlnfsTer27)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
n.419_420del
c.-453_-452del (n.-453_-452del)
7g.6003711A=CA1685261723PMS2c.250+261T= (n.250+261T=)
c.332T= (p.Leu111=)
n.576T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.300+32T= (n.300+32T=)
c.35+261T= (n.35+261T=)
n.404T=
c.-53+32T= (n.-53+32T=)
n.412T=
n.388T=
c.-249T= (n.-249T=)
c.174+261T=
c.164-1075T= (n.164-1075T=)
c.-87T= (n.-87T=)
n.293T=
n.538T=
c.-53+261T= (n.-53+261T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.443T=
n.531T=
n.411T=
n.332T=
n.523T=
n.62+2282T=
n.414T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.419T=
c.-453T= (n.-453T=)
7g.6003711A>CCA366744566PMS2c.250+261T>G (n.250+261T>G)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.576T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.300+32T>G (n.300+32T>G)
c.35+261T>G (n.35+261T>G)
n.404T>G
c.-53+32T>G (n.-53+32T>G)
n.412T>G
n.388T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.174+261T>G
c.164-1075T>G (n.164-1075T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.293T>G
n.538T>G
c.-53+261T>G (n.-53+261T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.443T>G
n.531T>G
n.411T>G
n.332T>G
n.523T>G
n.62+2282T>G
n.414T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.419T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
7g.6003711A>GCA366744567PMS2c.250+261T>C (n.250+261T>C)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.576T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.300+32T>C (n.300+32T>C)
c.35+261T>C (n.35+261T>C)
n.404T>C
c.-53+32T>C (n.-53+32T>C)
n.412T>C
n.388T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.174+261T>C
c.164-1075T>C (n.164-1075T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.293T>C
n.538T>C
c.-53+261T>C (n.-53+261T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.443T>C
n.531T>C
n.411T>C
n.332T>C
n.523T>C
n.62+2282T>C
n.414T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.419T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003711A>TCA366744565PMS2c.250+261T>A (n.250+261T>A)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.576T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.300+32T>A (n.300+32T>A)
c.35+261T>A (n.35+261T>A)
n.404T>A
c.-53+32T>A (n.-53+32T>A)
n.412T>A
n.388T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.174+261T>A
c.164-1075T>A (n.164-1075T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.293T>A
n.538T>A
c.-53+261T>A (n.-53+261T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.443T>A
n.531T>A
n.411T>A
n.332T>A
n.523T>A
n.62+2282T>A
n.414T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.419T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003712G>ACA453647897PMS2c.250+260C>T (n.250+260C>T)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.575C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.300+31C>T (n.300+31C>T)
c.35+260C>T (n.35+260C>T)
n.403C>T
c.-53+31C>T (n.-53+31C>T)
n.411C>T
n.387C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.174+260C>T
c.164-1076C>T (n.164-1076C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.292C>T
n.537C>T
c.-53+260C>T (n.-53+260C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.442C>T
n.530C>T
n.410C>T
n.331C>T
n.522C>T
n.62+2281C>T
n.413C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.418C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
7g.6003712G>CCA348419PMS2c.250+260C>G (n.250+260C>G)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.575C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.300+31C>G (n.300+31C>G)
c.35+260C>G (n.35+260C>G)
n.403C>G
c.-53+31C>G (n.-53+31C>G)
n.411C>G
n.387C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.174+260C>G
c.164-1076C>G (n.164-1076C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.292C>G
n.537C>G
c.-53+260C>G (n.-53+260C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.442C>G
n.530C>G
n.410C>G
n.331C>G
n.522C>G
n.62+2281C>G
n.413C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.418C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003712G=CA1685261725PMS2c.250+260C= (n.250+260C=)
c.331C= (p.Leu111=)
n.575C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.300+31C= (n.300+31C=)
c.35+260C= (n.35+260C=)
n.403C=
c.-53+31C= (n.-53+31C=)
n.411C=
n.387C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.174+260C=
c.164-1076C= (n.164-1076C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.292C=
n.537C=
c.-53+260C= (n.-53+260C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.442C=
n.530C=
n.410C=
n.331C=
n.522C=
n.62+2281C=
n.413C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.376C= (p.Leu126=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.418C=
c.-454C= (n.-454C=)
7g.6003712G>TCA366744568PMS2c.250+260C>A (n.250+260C>A)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.575C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.300+31C>A (n.300+31C>A)
c.35+260C>A (n.35+260C>A)
n.403C>A
c.-53+31C>A (n.-53+31C>A)
n.411C>A
n.387C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.174+260C>A
c.164-1076C>A (n.164-1076C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.292C>A
n.537C>A
c.-53+260C>A (n.-53+260C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.442C>A
n.530C>A
n.410C>A
n.331C>A
n.522C>A
n.62+2281C>A
n.413C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.418C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched