Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
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7 | g.6002370A>C | CA153244933 | PMS2 | c.*131+83T>G (n.*131+83T>G) c.537+83T>G (n.537+83T>G) c.132+83T>G (n.132+83T>G) c.*124+83T>G (n.*124+83T>G) c.35+1602T>G (n.35+1602T>G) c.250+1602T>G (n.250+1602T>G) n.609+83T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) n.617+83T>G n.699+83T>G c.358+83T>G c.119+83T>G (n.119+83T>G) n.498+83T>G n.820+83T>G n.743+83T>G c.*437+83T>G (n.*437+83T>G) c.723+83T>G (n.723+83T>G) c.137+78T>G (n.137+78T>G) n.648+83T>G n.699T>G n.537+83T>G n.62+3623T>G n.619+83T>G c.531+83T>G (n.531+83T>G) c.582+83T>G (n.582+83T>G) c.-348+83T>G (n.-348+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.624+83T>G c.-248+83T>G (n.-248+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002370A>T | CA2681678465 | PMS2 | c.*131+83T>A (n.*131+83T>A) c.537+83T>A (n.537+83T>A) c.132+83T>A (n.132+83T>A) c.*124+83T>A (n.*124+83T>A) c.35+1602T>A (n.35+1602T>A) c.250+1602T>A (n.250+1602T>A) n.609+83T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) n.617+83T>A n.699+83T>A c.358+83T>A c.119+83T>A (n.119+83T>A) n.498+83T>A n.820+83T>A n.743+83T>A c.*437+83T>A (n.*437+83T>A) c.723+83T>A (n.723+83T>A) c.137+78T>A (n.137+78T>A) n.648+83T>A n.699T>A n.537+83T>A n.62+3623T>A n.619+83T>A c.531+83T>A (n.531+83T>A) c.582+83T>A (n.582+83T>A) c.-348+83T>A (n.-348+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.624+83T>A c.-248+83T>A (n.-248+83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002371C>A | CA1685260101 | PMS2 | c.*131+82G>T (n.*131+82G>T) c.537+82G>T (n.537+82G>T) c.132+82G>T (n.132+82G>T) c.*124+82G>T (n.*124+82G>T) c.35+1601G>T (n.35+1601G>T) c.250+1601G>T (n.250+1601G>T) n.609+82G>T c.219+82G>T (n.219+82G>T) n.617+82G>T n.699+82G>T c.358+82G>T c.119+82G>T (n.119+82G>T) n.498+82G>T n.820+82G>T n.743+82G>T c.*437+82G>T (n.*437+82G>T) c.723+82G>T (n.723+82G>T) c.137+77G>T (n.137+77G>T) n.648+82G>T n.698G>T n.537+82G>T n.62+3622G>T n.619+82G>T c.531+82G>T (n.531+82G>T) c.582+82G>T (n.582+82G>T) c.-348+82G>T (n.-348+82G>T) c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.624+82G>T c.-248+82G>T (n.-248+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002371C= | CA1685260099 | PMS2 | c.*131+82G= (n.*131+82G=) c.537+82G= (n.537+82G=) c.132+82G= (n.132+82G=) c.*124+82G= (n.*124+82G=) c.35+1601G= (n.35+1601G=) c.250+1601G= (n.250+1601G=) n.609+82G= c.219+82G= (n.219+82G=) n.617+82G= n.699+82G= c.358+82G= c.119+82G= (n.119+82G=) n.498+82G= n.820+82G= n.743+82G= c.*437+82G= (n.*437+82G=) c.723+82G= (n.723+82G=) c.137+77G= (n.137+77G=) n.648+82G= n.698G= n.537+82G= n.62+3622G= n.619+82G= c.531+82G= (n.531+82G=) c.582+82G= (n.582+82G=) c.-348+82G= (n.-348+82G=) c.228+82G= (n.228+82G=) n.624+82G= c.-248+82G= (n.-248+82G=) | |
7 | g.6002371C>G | CA2774277399 | PMS2 | c.*131+82G>C (n.*131+82G>C) c.537+82G>C (n.537+82G>C) c.132+82G>C (n.132+82G>C) c.*124+82G>C (n.*124+82G>C) c.35+1601G>C (n.35+1601G>C) c.250+1601G>C (n.250+1601G>C) n.609+82G>C c.219+82G>C (n.219+82G>C) n.617+82G>C n.699+82G>C c.358+82G>C c.119+82G>C (n.119+82G>C) n.498+82G>C n.820+82G>C n.743+82G>C c.*437+82G>C (n.*437+82G>C) c.723+82G>C (n.723+82G>C) c.137+77G>C (n.137+77G>C) n.648+82G>C n.698G>C n.537+82G>C n.62+3622G>C n.619+82G>C c.531+82G>C (n.531+82G>C) c.582+82G>C (n.582+82G>C) c.-348+82G>C (n.-348+82G>C) c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.624+82G>C c.-248+82G>C (n.-248+82G>C) | |
7 | g.6002371C>T | CA2681678466 | PMS2 | c.*131+82G>A (n.*131+82G>A) c.537+82G>A (n.537+82G>A) c.132+82G>A (n.132+82G>A) c.*124+82G>A (n.*124+82G>A) c.35+1601G>A (n.35+1601G>A) c.250+1601G>A (n.250+1601G>A) n.609+82G>A c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.617+82G>A n.699+82G>A c.358+82G>A c.119+82G>A (n.119+82G>A) n.498+82G>A n.820+82G>A n.743+82G>A c.*437+82G>A (n.*437+82G>A) c.723+82G>A (n.723+82G>A) c.137+77G>A (n.137+77G>A) n.648+82G>A n.698G>A n.537+82G>A n.62+3622G>A n.619+82G>A c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.582+82G>A (n.582+82G>A) c.-348+82G>A (n.-348+82G>A) c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.624+82G>A c.-248+82G>A (n.-248+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002372T>C | CA840192643 | PMS2 | c.*131+81A>G (n.*131+81A>G) c.537+81A>G (n.537+81A>G) c.132+81A>G (n.132+81A>G) c.*124+81A>G (n.*124+81A>G) c.35+1600A>G (n.35+1600A>G) c.250+1600A>G (n.250+1600A>G) n.609+81A>G c.219+81A>G (n.219+81A>G) n.617+81A>G n.699+81A>G c.358+81A>G c.119+81A>G (n.119+81A>G) n.498+81A>G n.820+81A>G n.743+81A>G c.*437+81A>G (n.*437+81A>G) c.723+81A>G (n.723+81A>G) c.137+76A>G (n.137+76A>G) n.648+81A>G n.697A>G n.537+81A>G n.62+3621A>G n.619+81A>G c.531+81A>G (n.531+81A>G) c.582+81A>G (n.582+81A>G) c.-348+81A>G (n.-348+81A>G) c.228+81A>G (n.228+81A>G) n.624+81A>G c.-248+81A>G (n.-248+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002372T= | CA1685260102 | PMS2 | c.*131+81A= (n.*131+81A=) c.537+81A= (n.537+81A=) c.132+81A= (n.132+81A=) c.*124+81A= (n.*124+81A=) c.35+1600A= (n.35+1600A=) c.250+1600A= (n.250+1600A=) n.609+81A= c.219+81A= (n.219+81A=) n.617+81A= n.699+81A= c.358+81A= c.119+81A= (n.119+81A=) n.498+81A= n.820+81A= n.743+81A= c.*437+81A= (n.*437+81A=) c.723+81A= (n.723+81A=) c.137+76A= (n.137+76A=) n.648+81A= n.697A= n.537+81A= n.62+3621A= n.619+81A= c.531+81A= (n.531+81A=) c.582+81A= (n.582+81A=) c.-348+81A= (n.-348+81A=) c.228+81A= (n.228+81A=) n.624+81A= c.-248+81A= (n.-248+81A=) | |
7 | g.6002373G>A | CA2681678467 | PMS2 | c.*131+80C>T (n.*131+80C>T) c.537+80C>T (n.537+80C>T) c.132+80C>T (n.132+80C>T) c.*124+80C>T (n.*124+80C>T) c.35+1599C>T (n.35+1599C>T) c.250+1599C>T (n.250+1599C>T) n.609+80C>T c.219+80C>T (n.219+80C>T) n.617+80C>T n.699+80C>T c.358+80C>T c.119+80C>T (n.119+80C>T) n.498+80C>T n.820+80C>T n.743+80C>T c.*437+80C>T (n.*437+80C>T) c.723+80C>T (n.723+80C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) n.648+80C>T n.696C>T n.537+80C>T n.62+3620C>T n.619+80C>T c.531+80C>T (n.531+80C>T) c.582+80C>T (n.582+80C>T) c.-348+80C>T (n.-348+80C>T) c.228+80C>T (n.228+80C>T) n.624+80C>T c.-248+80C>T (n.-248+80C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002373G>T | CA2578823674 | PMS2 | c.*131+80C>A (n.*131+80C>A) c.537+80C>A (n.537+80C>A) c.132+80C>A (n.132+80C>A) c.*124+80C>A (n.*124+80C>A) c.35+1599C>A (n.35+1599C>A) c.250+1599C>A (n.250+1599C>A) n.609+80C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) n.617+80C>A n.699+80C>A c.358+80C>A c.119+80C>A (n.119+80C>A) n.498+80C>A n.820+80C>A n.743+80C>A c.*437+80C>A (n.*437+80C>A) c.723+80C>A (n.723+80C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) n.648+80C>A n.696C>A n.537+80C>A n.62+3620C>A n.619+80C>A c.531+80C>A (n.531+80C>A) c.582+80C>A (n.582+80C>A) c.-348+80C>A (n.-348+80C>A) c.228+80C>A (n.228+80C>A) n.624+80C>A c.-248+80C>A (n.-248+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002376_6002378del | CA2713826390 | PMS2 | c.*131+78_*131+80del (n.*131+78_*131+80del) c.537+78_537+80del (n.537+78_537+80del) c.132+78_132+80del (n.132+78_132+80del) c.*124+78_*124+80del (n.*124+78_*124+80del) c.35+1597_35+1599del (n.35+1597_35+1599del) c.250+1597_250+1599del (n.250+1597_250+1599del) n.609+78_609+80del c.219+78_219+80del (n.219+78_219+80del) n.617+78_617+80del n.699+78_699+80del c.358+78_358+80del c.119+78_119+80del (n.119+78_119+80del) n.498+78_498+80del n.820+78_820+80del n.743+78_743+80del c.*437+78_*437+80del (n.*437+78_*437+80del) c.723+78_723+80del (n.723+78_723+80del) c.137+73_137+75del (n.137+73_137+75del) n.648+78_648+80del n.694_696del n.537+78_537+80del n.62+3618_62+3620del n.619+78_619+80del c.531+78_531+80del (n.531+78_531+80del) c.582+78_582+80del (n.582+78_582+80del) c.-348+78_-348+80del (n.-348+78_-348+80del) c.228+78_228+80del (n.228+78_228+80del) n.624+78_624+80del c.-248+78_-248+80del (n.-248+78_-248+80del) | dbSNP |
7 | g.6002374A>G | CA2681678468 | PMS2 | c.*131+79T>C (n.*131+79T>C) c.537+79T>C (n.537+79T>C) c.132+79T>C (n.132+79T>C) c.*124+79T>C (n.*124+79T>C) c.35+1598T>C (n.35+1598T>C) c.250+1598T>C (n.250+1598T>C) n.609+79T>C c.219+79T>C (n.219+79T>C) n.617+79T>C n.699+79T>C c.358+79T>C c.119+79T>C (n.119+79T>C) n.498+79T>C n.820+79T>C n.743+79T>C c.*437+79T>C (n.*437+79T>C) c.723+79T>C (n.723+79T>C) c.137+74T>C (n.137+74T>C) n.648+79T>C n.695T>C n.537+79T>C n.62+3619T>C n.619+79T>C c.531+79T>C (n.531+79T>C) c.582+79T>C (n.582+79T>C) c.-348+79T>C (n.-348+79T>C) c.228+79T>C (n.228+79T>C) n.624+79T>C c.-248+79T>C (n.-248+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002375A>G | CA2839952871 | PMS2 | c.*131+78T>C (n.*131+78T>C) c.537+78T>C (n.537+78T>C) c.132+78T>C (n.132+78T>C) c.*124+78T>C (n.*124+78T>C) c.35+1597T>C (n.35+1597T>C) c.250+1597T>C (n.250+1597T>C) n.609+78T>C c.219+78T>C (n.219+78T>C) n.617+78T>C n.699+78T>C c.358+78T>C c.119+78T>C (n.119+78T>C) n.498+78T>C n.820+78T>C n.743+78T>C c.*437+78T>C (n.*437+78T>C) c.723+78T>C (n.723+78T>C) c.137+73T>C (n.137+73T>C) n.648+78T>C n.694T>C n.537+78T>C n.62+3618T>C n.619+78T>C c.531+78T>C (n.531+78T>C) c.582+78T>C (n.582+78T>C) c.-348+78T>C (n.-348+78T>C) c.228+78T>C (n.228+78T>C) n.624+78T>C c.-248+78T>C (n.-248+78T>C) | |
7 | g.6002376G>A | CA840192646 | PMS2 | c.*131+77C>T (n.*131+77C>T) c.537+77C>T (n.537+77C>T) c.132+77C>T (n.132+77C>T) c.*124+77C>T (n.*124+77C>T) c.35+1596C>T (n.35+1596C>T) c.250+1596C>T (n.250+1596C>T) n.609+77C>T c.219+77C>T (n.219+77C>T) n.617+77C>T n.699+77C>T c.358+77C>T c.119+77C>T (n.119+77C>T) n.498+77C>T n.820+77C>T n.743+77C>T c.*437+77C>T (n.*437+77C>T) c.723+77C>T (n.723+77C>T) c.137+72C>T (n.137+72C>T) n.648+77C>T n.693C>T n.537+77C>T n.62+3617C>T n.619+77C>T c.531+77C>T (n.531+77C>T) c.582+77C>T (n.582+77C>T) c.-348+77C>T (n.-348+77C>T) c.228+77C>T (n.228+77C>T) n.624+77C>T c.-248+77C>T (n.-248+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002376G>C | CA2713539898 | PMS2 | c.*131+77C>G (n.*131+77C>G) c.537+77C>G (n.537+77C>G) c.132+77C>G (n.132+77C>G) c.*124+77C>G (n.*124+77C>G) c.35+1596C>G (n.35+1596C>G) c.250+1596C>G (n.250+1596C>G) n.609+77C>G c.219+77C>G (n.219+77C>G) n.617+77C>G n.699+77C>G c.358+77C>G c.119+77C>G (n.119+77C>G) n.498+77C>G n.820+77C>G n.743+77C>G c.*437+77C>G (n.*437+77C>G) c.723+77C>G (n.723+77C>G) c.137+72C>G (n.137+72C>G) n.648+77C>G n.693C>G n.537+77C>G n.62+3617C>G n.619+77C>G c.531+77C>G (n.531+77C>G) c.582+77C>G (n.582+77C>G) c.-348+77C>G (n.-348+77C>G) c.228+77C>G (n.228+77C>G) n.624+77C>G c.-248+77C>G (n.-248+77C>G) | dbSNP |
7 | g.6002376G= | CA1685260103 | PMS2 | c.*131+77C= (n.*131+77C=) c.537+77C= (n.537+77C=) c.132+77C= (n.132+77C=) c.*124+77C= (n.*124+77C=) c.35+1596C= (n.35+1596C=) c.250+1596C= (n.250+1596C=) n.609+77C= c.219+77C= (n.219+77C=) n.617+77C= n.699+77C= c.358+77C= c.119+77C= (n.119+77C=) n.498+77C= n.820+77C= n.743+77C= c.*437+77C= (n.*437+77C=) c.723+77C= (n.723+77C=) c.137+72C= (n.137+72C=) n.648+77C= n.693C= n.537+77C= n.62+3617C= n.619+77C= c.531+77C= (n.531+77C=) c.582+77C= (n.582+77C=) c.-348+77C= (n.-348+77C=) c.228+77C= (n.228+77C=) n.624+77C= c.-248+77C= (n.-248+77C=) | |
7 | g.6002376G>T | CA2578823675 | PMS2 | c.*131+77C>A (n.*131+77C>A) c.537+77C>A (n.537+77C>A) c.132+77C>A (n.132+77C>A) c.*124+77C>A (n.*124+77C>A) c.35+1596C>A (n.35+1596C>A) c.250+1596C>A (n.250+1596C>A) n.609+77C>A c.219+77C>A (n.219+77C>A) n.617+77C>A n.699+77C>A c.358+77C>A c.119+77C>A (n.119+77C>A) n.498+77C>A n.820+77C>A n.743+77C>A c.*437+77C>A (n.*437+77C>A) c.723+77C>A (n.723+77C>A) c.137+72C>A (n.137+72C>A) n.648+77C>A n.693C>A n.537+77C>A n.62+3617C>A n.619+77C>A c.531+77C>A (n.531+77C>A) c.582+77C>A (n.582+77C>A) c.-348+77C>A (n.-348+77C>A) c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.624+77C>A c.-248+77C>A (n.-248+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>C | CA2681678469 | PMS2 | c.*131+75T>G (n.*131+75T>G) c.537+75T>G (n.537+75T>G) c.132+75T>G (n.132+75T>G) c.*124+75T>G (n.*124+75T>G) c.35+1594T>G (n.35+1594T>G) c.250+1594T>G (n.250+1594T>G) n.609+75T>G c.219+75T>G (n.219+75T>G) n.617+75T>G n.699+75T>G c.358+75T>G c.119+75T>G (n.119+75T>G) n.498+75T>G n.820+75T>G n.743+75T>G c.*437+75T>G (n.*437+75T>G) c.723+75T>G (n.723+75T>G) c.137+70T>G (n.137+70T>G) n.648+75T>G n.691T>G n.537+75T>G n.62+3615T>G n.619+75T>G c.531+75T>G (n.531+75T>G) c.582+75T>G (n.582+75T>G) c.-348+75T>G (n.-348+75T>G) c.228+75T>G (n.228+75T>G) n.624+75T>G c.-248+75T>G (n.-248+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>G | CA2681678470 | PMS2 | c.*131+75T>C (n.*131+75T>C) c.537+75T>C (n.537+75T>C) c.132+75T>C (n.132+75T>C) c.*124+75T>C (n.*124+75T>C) c.35+1594T>C (n.35+1594T>C) c.250+1594T>C (n.250+1594T>C) n.609+75T>C c.219+75T>C (n.219+75T>C) n.617+75T>C n.699+75T>C c.358+75T>C c.119+75T>C (n.119+75T>C) n.498+75T>C n.820+75T>C n.743+75T>C c.*437+75T>C (n.*437+75T>C) c.723+75T>C (n.723+75T>C) c.137+70T>C (n.137+70T>C) n.648+75T>C n.691T>C n.537+75T>C n.62+3615T>C n.619+75T>C c.531+75T>C (n.531+75T>C) c.582+75T>C (n.582+75T>C) c.-348+75T>C (n.-348+75T>C) c.228+75T>C (n.228+75T>C) n.624+75T>C c.-248+75T>C (n.-248+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002379T>C | CA1685260106 | PMS2 | c.*131+74A>G (n.*131+74A>G) c.537+74A>G (n.537+74A>G) c.132+74A>G (n.132+74A>G) c.*124+74A>G (n.*124+74A>G) c.35+1593A>G (n.35+1593A>G) c.250+1593A>G (n.250+1593A>G) n.609+74A>G c.219+74A>G (n.219+74A>G) n.617+74A>G n.699+74A>G c.358+74A>G c.119+74A>G (n.119+74A>G) n.498+74A>G n.820+74A>G n.743+74A>G c.*437+74A>G (n.*437+74A>G) c.723+74A>G (n.723+74A>G) c.137+69A>G (n.137+69A>G) n.648+74A>G n.690A>G n.537+74A>G n.62+3614A>G n.619+74A>G c.531+74A>G (n.531+74A>G) c.582+74A>G (n.582+74A>G) c.-348+74A>G (n.-348+74A>G) c.228+74A>G (n.228+74A>G) n.624+74A>G c.-248+74A>G (n.-248+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002379T= | CA1685260105 | PMS2 | c.*131+74A= (n.*131+74A=) c.537+74A= (n.537+74A=) c.132+74A= (n.132+74A=) c.*124+74A= (n.*124+74A=) c.35+1593A= (n.35+1593A=) c.250+1593A= (n.250+1593A=) n.609+74A= c.219+74A= (n.219+74A=) n.617+74A= n.699+74A= c.358+74A= c.119+74A= (n.119+74A=) n.498+74A= n.820+74A= n.743+74A= c.*437+74A= (n.*437+74A=) c.723+74A= (n.723+74A=) c.137+69A= (n.137+69A=) n.648+74A= n.690A= n.537+74A= n.62+3614A= n.619+74A= c.531+74A= (n.531+74A=) c.582+74A= (n.582+74A=) c.-348+74A= (n.-348+74A=) c.228+74A= (n.228+74A=) n.624+74A= c.-248+74A= (n.-248+74A=) | |
7 | g.6002381A>T | CA2713826391 | PMS2 | c.*131+72T>A (n.*131+72T>A) c.537+72T>A (n.537+72T>A) c.132+72T>A (n.132+72T>A) c.*124+72T>A (n.*124+72T>A) c.35+1591T>A (n.35+1591T>A) c.250+1591T>A (n.250+1591T>A) n.609+72T>A c.219+72T>A (n.219+72T>A) n.617+72T>A n.699+72T>A c.358+72T>A c.119+72T>A (n.119+72T>A) n.498+72T>A n.820+72T>A n.743+72T>A c.*437+72T>A (n.*437+72T>A) c.723+72T>A (n.723+72T>A) c.137+67T>A (n.137+67T>A) n.648+72T>A n.688T>A n.537+72T>A n.62+3612T>A n.619+72T>A c.531+72T>A (n.531+72T>A) c.582+72T>A (n.582+72T>A) c.-348+72T>A (n.-348+72T>A) c.228+72T>A (n.228+72T>A) n.624+72T>A c.-248+72T>A (n.-248+72T>A) | dbSNP |
7 | g.6002382A>G | CA2713826393 | PMS2 | c.*131+71T>C (n.*131+71T>C) c.537+71T>C (n.537+71T>C) c.132+71T>C (n.132+71T>C) c.*124+71T>C (n.*124+71T>C) c.35+1590T>C (n.35+1590T>C) c.250+1590T>C (n.250+1590T>C) n.609+71T>C c.219+71T>C (n.219+71T>C) n.617+71T>C n.699+71T>C c.358+71T>C c.119+71T>C (n.119+71T>C) n.498+71T>C n.820+71T>C n.743+71T>C c.*437+71T>C (n.*437+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) c.137+66T>C (n.137+66T>C) n.648+71T>C n.687T>C n.537+71T>C n.62+3611T>C n.619+71T>C c.531+71T>C (n.531+71T>C) c.582+71T>C (n.582+71T>C) c.-348+71T>C (n.-348+71T>C) c.228+71T>C (n.228+71T>C) n.624+71T>C c.-248+71T>C (n.-248+71T>C) | dbSNP |
7 | g.6002382A>T | CA2713826405 | PMS2 | c.*131+71T>A (n.*131+71T>A) c.537+71T>A (n.537+71T>A) c.132+71T>A (n.132+71T>A) c.*124+71T>A (n.*124+71T>A) c.35+1590T>A (n.35+1590T>A) c.250+1590T>A (n.250+1590T>A) n.609+71T>A c.219+71T>A (n.219+71T>A) n.617+71T>A n.699+71T>A c.358+71T>A c.119+71T>A (n.119+71T>A) n.498+71T>A n.820+71T>A n.743+71T>A c.*437+71T>A (n.*437+71T>A) c.723+71T>A (n.723+71T>A) c.137+66T>A (n.137+66T>A) n.648+71T>A n.687T>A n.537+71T>A n.62+3611T>A n.619+71T>A c.531+71T>A (n.531+71T>A) c.582+71T>A (n.582+71T>A) c.-348+71T>A (n.-348+71T>A) c.228+71T>A (n.228+71T>A) n.624+71T>A c.-248+71T>A (n.-248+71T>A) | dbSNP |
7 | g.6002383C>A | CA2681678471 | PMS2 | c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) c.537+70G>T (n.537+70G>T) c.132+70G>T (n.132+70G>T) c.*124+70G>T (n.*124+70G>T) c.35+1589G>T (n.35+1589G>T) c.250+1589G>T (n.250+1589G>T) n.609+70G>T c.219+70G>T (n.219+70G>T) n.617+70G>T n.699+70G>T c.358+70G>T c.119+70G>T (n.119+70G>T) n.498+70G>T n.820+70G>T n.743+70G>T c.*437+70G>T (n.*437+70G>T) c.723+70G>T (n.723+70G>T) c.137+65G>T (n.137+65G>T) n.648+70G>T n.686G>T n.537+70G>T n.62+3610G>T n.619+70G>T c.531+70G>T (n.531+70G>T) c.582+70G>T (n.582+70G>T) c.-348+70G>T (n.-348+70G>T) c.228+70G>T (n.228+70G>T) n.624+70G>T c.-248+70G>T (n.-248+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002383C= | CA1685260107 | PMS2 | c.*131+70G= (n.*131+70G=) c.537+70G= (n.537+70G=) c.132+70G= (n.132+70G=) c.*124+70G= (n.*124+70G=) c.35+1589G= (n.35+1589G=) c.250+1589G= (n.250+1589G=) n.609+70G= c.219+70G= (n.219+70G=) n.617+70G= n.699+70G= c.358+70G= c.119+70G= (n.119+70G=) n.498+70G= n.820+70G= n.743+70G= c.*437+70G= (n.*437+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.137+65G= (n.137+65G=) n.648+70G= n.686G= n.537+70G= n.62+3610G= n.619+70G= c.531+70G= (n.531+70G=) c.582+70G= (n.582+70G=) c.-348+70G= (n.-348+70G=) c.228+70G= (n.228+70G=) n.624+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
7 | g.6002383C>G | CA2713536241 | PMS2 | c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) c.537+70G>C (n.537+70G>C) c.132+70G>C (n.132+70G>C) c.*124+70G>C (n.*124+70G>C) c.35+1589G>C (n.35+1589G>C) c.250+1589G>C (n.250+1589G>C) n.609+70G>C c.219+70G>C (n.219+70G>C) n.617+70G>C n.699+70G>C c.358+70G>C c.119+70G>C (n.119+70G>C) n.498+70G>C n.820+70G>C n.743+70G>C c.*437+70G>C (n.*437+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.648+70G>C n.686G>C n.537+70G>C n.62+3610G>C n.619+70G>C c.531+70G>C (n.531+70G>C) c.582+70G>C (n.582+70G>C) c.-348+70G>C (n.-348+70G>C) c.228+70G>C (n.228+70G>C) n.624+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP |
7 | g.6002383C>T | CA572548888 | PMS2 | c.*131+70G>A (n.*131+70G>A) c.537+70G>A (n.537+70G>A) c.132+70G>A (n.132+70G>A) c.*124+70G>A (n.*124+70G>A) c.35+1589G>A (n.35+1589G>A) c.250+1589G>A (n.250+1589G>A) n.609+70G>A c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.617+70G>A n.699+70G>A c.358+70G>A c.119+70G>A (n.119+70G>A) n.498+70G>A n.820+70G>A n.743+70G>A c.*437+70G>A (n.*437+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.648+70G>A n.686G>A n.537+70G>A n.62+3610G>A n.619+70G>A c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.582+70G>A (n.582+70G>A) c.-348+70G>A (n.-348+70G>A) c.228+70G>A (n.228+70G>A) n.624+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A= | CA1685260109 | PMS2 | c.*131+69T= (n.*131+69T=) c.537+69T= (n.537+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) c.*124+69T= (n.*124+69T=) c.35+1588T= (n.35+1588T=) c.250+1588T= (n.250+1588T=) n.609+69T= c.219+69T= (n.219+69T=) n.617+69T= n.699+69T= c.358+69T= c.119+69T= (n.119+69T=) n.498+69T= n.820+69T= n.743+69T= c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.723+69T= (n.723+69T=) c.137+64T= (n.137+64T=) n.648+69T= n.685T= n.537+69T= n.62+3609T= n.619+69T= c.531+69T= (n.531+69T=) c.582+69T= (n.582+69T=) c.-348+69T= (n.-348+69T=) c.228+69T= (n.228+69T=) n.624+69T= c.-248+69T= (n.-248+69T=) | |
7 | g.6002384A>G | CA153244934 | PMS2 | c.*131+69T>C (n.*131+69T>C) c.537+69T>C (n.537+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.*124+69T>C (n.*124+69T>C) c.35+1588T>C (n.35+1588T>C) c.250+1588T>C (n.250+1588T>C) n.609+69T>C c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.617+69T>C n.699+69T>C c.358+69T>C c.119+69T>C (n.119+69T>C) n.498+69T>C n.820+69T>C n.743+69T>C c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.723+69T>C (n.723+69T>C) c.137+64T>C (n.137+64T>C) n.648+69T>C n.685T>C n.537+69T>C n.62+3609T>C n.619+69T>C c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.582+69T>C (n.582+69T>C) c.-348+69T>C (n.-348+69T>C) c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.624+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A>T | CA2591642854 | PMS2 | c.*131+69T>A (n.*131+69T>A) c.537+69T>A (n.537+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.*124+69T>A (n.*124+69T>A) c.35+1588T>A (n.35+1588T>A) c.250+1588T>A (n.250+1588T>A) n.609+69T>A c.219+69T>A (n.219+69T>A) n.617+69T>A n.699+69T>A c.358+69T>A c.119+69T>A (n.119+69T>A) n.498+69T>A n.820+69T>A n.743+69T>A c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.723+69T>A (n.723+69T>A) c.137+64T>A (n.137+64T>A) n.648+69T>A n.685T>A n.537+69T>A n.62+3609T>A n.619+69T>A c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.582+69T>A (n.582+69T>A) c.-348+69T>A (n.-348+69T>A) c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.624+69T>A c.-248+69T>A (n.-248+69T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>A | CA572548889 | PMS2 | c.*131+68A>T (n.*131+68A>T) c.537+68A>T (n.537+68A>T) c.132+68A>T (n.132+68A>T) c.*124+68A>T (n.*124+68A>T) c.35+1587A>T (n.35+1587A>T) c.250+1587A>T (n.250+1587A>T) n.609+68A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) n.617+68A>T n.699+68A>T c.358+68A>T c.119+68A>T (n.119+68A>T) n.498+68A>T n.820+68A>T n.743+68A>T c.*437+68A>T (n.*437+68A>T) c.723+68A>T (n.723+68A>T) c.137+63A>T (n.137+63A>T) n.648+68A>T n.684A>T n.537+68A>T n.62+3608A>T n.619+68A>T c.531+68A>T (n.531+68A>T) c.582+68A>T (n.582+68A>T) c.-348+68A>T (n.-348+68A>T) c.228+68A>T (n.228+68A>T) n.624+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>C | CA2681678473 | PMS2 | c.*131+68A>G (n.*131+68A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) c.132+68A>G (n.132+68A>G) c.*124+68A>G (n.*124+68A>G) c.35+1587A>G (n.35+1587A>G) c.250+1587A>G (n.250+1587A>G) n.609+68A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) n.617+68A>G n.699+68A>G c.358+68A>G c.119+68A>G (n.119+68A>G) n.498+68A>G n.820+68A>G n.743+68A>G c.*437+68A>G (n.*437+68A>G) c.723+68A>G (n.723+68A>G) c.137+63A>G (n.137+63A>G) n.648+68A>G n.684A>G n.537+68A>G n.62+3608A>G n.619+68A>G c.531+68A>G (n.531+68A>G) c.582+68A>G (n.582+68A>G) c.-348+68A>G (n.-348+68A>G) c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.624+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002385T= | CA1685260111 | PMS2 | c.*131+68A= (n.*131+68A=) c.537+68A= (n.537+68A=) c.132+68A= (n.132+68A=) c.*124+68A= (n.*124+68A=) c.35+1587A= (n.35+1587A=) c.250+1587A= (n.250+1587A=) n.609+68A= c.219+68A= (n.219+68A=) n.617+68A= n.699+68A= c.358+68A= c.119+68A= (n.119+68A=) n.498+68A= n.820+68A= n.743+68A= c.*437+68A= (n.*437+68A=) c.723+68A= (n.723+68A=) c.137+63A= (n.137+63A=) n.648+68A= n.684A= n.537+68A= n.62+3608A= n.619+68A= c.531+68A= (n.531+68A=) c.582+68A= (n.582+68A=) c.-348+68A= (n.-348+68A=) c.228+68A= (n.228+68A=) n.624+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
7 | g.6002386C>A | CA2681678475 | PMS2 | c.*131+67G>T (n.*131+67G>T) c.537+67G>T (n.537+67G>T) c.132+67G>T (n.132+67G>T) c.*124+67G>T (n.*124+67G>T) c.35+1586G>T (n.35+1586G>T) c.250+1586G>T (n.250+1586G>T) n.609+67G>T c.219+67G>T (n.219+67G>T) n.617+67G>T n.699+67G>T c.358+67G>T c.119+67G>T (n.119+67G>T) n.498+67G>T n.820+67G>T n.743+67G>T c.*437+67G>T (n.*437+67G>T) c.723+67G>T (n.723+67G>T) c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.648+67G>T n.683G>T n.537+67G>T n.62+3607G>T n.619+67G>T c.531+67G>T (n.531+67G>T) c.582+67G>T (n.582+67G>T) c.-348+67G>T (n.-348+67G>T) c.228+67G>T (n.228+67G>T) n.624+67G>T c.-248+67G>T (n.-248+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002386C= | CA1685260112 | PMS2 | c.*131+67G= (n.*131+67G=) c.537+67G= (n.537+67G=) c.132+67G= (n.132+67G=) c.*124+67G= (n.*124+67G=) c.35+1586G= (n.35+1586G=) c.250+1586G= (n.250+1586G=) n.609+67G= c.219+67G= (n.219+67G=) n.617+67G= n.699+67G= c.358+67G= c.119+67G= (n.119+67G=) n.498+67G= n.820+67G= n.743+67G= c.*437+67G= (n.*437+67G=) c.723+67G= (n.723+67G=) c.137+62G= (n.137+62G=) n.648+67G= n.683G= n.537+67G= n.62+3607G= n.619+67G= c.531+67G= (n.531+67G=) c.582+67G= (n.582+67G=) c.-348+67G= (n.-348+67G=) c.228+67G= (n.228+67G=) n.624+67G= c.-248+67G= (n.-248+67G=) | |
7 | g.6002386C>G | CA2713581754 | PMS2 | c.*131+67G>C (n.*131+67G>C) c.537+67G>C (n.537+67G>C) c.132+67G>C (n.132+67G>C) c.*124+67G>C (n.*124+67G>C) c.35+1586G>C (n.35+1586G>C) c.250+1586G>C (n.250+1586G>C) n.609+67G>C c.219+67G>C (n.219+67G>C) n.617+67G>C n.699+67G>C c.358+67G>C c.119+67G>C (n.119+67G>C) n.498+67G>C n.820+67G>C n.743+67G>C c.*437+67G>C (n.*437+67G>C) c.723+67G>C (n.723+67G>C) c.137+62G>C (n.137+62G>C) n.648+67G>C n.683G>C n.537+67G>C n.62+3607G>C n.619+67G>C c.531+67G>C (n.531+67G>C) c.582+67G>C (n.582+67G>C) c.-348+67G>C (n.-348+67G>C) c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.624+67G>C c.-248+67G>C (n.-248+67G>C) | dbSNP |
7 | g.6002386C>T | CA1097974509 | PMS2 | c.*131+67G>A (n.*131+67G>A) c.537+67G>A (n.537+67G>A) c.132+67G>A (n.132+67G>A) c.*124+67G>A (n.*124+67G>A) c.35+1586G>A (n.35+1586G>A) c.250+1586G>A (n.250+1586G>A) n.609+67G>A c.219+67G>A (n.219+67G>A) n.617+67G>A n.699+67G>A c.358+67G>A c.119+67G>A (n.119+67G>A) n.498+67G>A n.820+67G>A n.743+67G>A c.*437+67G>A (n.*437+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.648+67G>A n.683G>A n.537+67G>A n.62+3607G>A n.619+67G>A c.531+67G>A (n.531+67G>A) c.582+67G>A (n.582+67G>A) c.-348+67G>A (n.-348+67G>A) c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.624+67G>A c.-248+67G>A (n.-248+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T>C | CA840192648 | PMS2 | c.*131+65A>G (n.*131+65A>G) c.537+65A>G (n.537+65A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) c.*124+65A>G (n.*124+65A>G) c.35+1584A>G (n.35+1584A>G) c.250+1584A>G (n.250+1584A>G) n.609+65A>G c.219+65A>G (n.219+65A>G) n.617+65A>G n.699+65A>G c.358+65A>G c.119+65A>G (n.119+65A>G) n.498+65A>G n.820+65A>G n.743+65A>G c.*437+65A>G (n.*437+65A>G) c.723+65A>G (n.723+65A>G) c.137+60A>G (n.137+60A>G) n.648+65A>G n.681A>G n.537+65A>G n.62+3605A>G n.619+65A>G c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.582+65A>G (n.582+65A>G) c.-348+65A>G (n.-348+65A>G) c.228+65A>G (n.228+65A>G) n.624+65A>G c.-248+65A>G (n.-248+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T= | CA1685260113 | PMS2 | c.*131+65A= (n.*131+65A=) c.537+65A= (n.537+65A=) c.132+65A= (n.132+65A=) c.*124+65A= (n.*124+65A=) c.35+1584A= (n.35+1584A=) c.250+1584A= (n.250+1584A=) n.609+65A= c.219+65A= (n.219+65A=) n.617+65A= n.699+65A= c.358+65A= c.119+65A= (n.119+65A=) n.498+65A= n.820+65A= n.743+65A= c.*437+65A= (n.*437+65A=) c.723+65A= (n.723+65A=) c.137+60A= (n.137+60A=) n.648+65A= n.681A= n.537+65A= n.62+3605A= n.619+65A= c.531+65A= (n.531+65A=) c.582+65A= (n.582+65A=) c.-348+65A= (n.-348+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) n.624+65A= c.-248+65A= (n.-248+65A=) | |
7 | g.6002389T>C | CA2681678476 | PMS2 | c.*131+64A>G (n.*131+64A>G) c.537+64A>G (n.537+64A>G) c.132+64A>G (n.132+64A>G) c.*124+64A>G (n.*124+64A>G) c.35+1583A>G (n.35+1583A>G) c.250+1583A>G (n.250+1583A>G) n.609+64A>G c.219+64A>G (n.219+64A>G) n.617+64A>G n.699+64A>G c.358+64A>G c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.498+64A>G n.820+64A>G n.743+64A>G c.*437+64A>G (n.*437+64A>G) c.723+64A>G (n.723+64A>G) c.137+59A>G (n.137+59A>G) n.648+64A>G n.680A>G n.537+64A>G n.62+3604A>G n.619+64A>G c.531+64A>G (n.531+64A>G) c.582+64A>G (n.582+64A>G) c.-348+64A>G (n.-348+64A>G) c.228+64A>G (n.228+64A>G) n.624+64A>G c.-248+64A>G (n.-248+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002390A>T | CA2578823676 | PMS2 | c.*131+63T>A (n.*131+63T>A) c.537+63T>A (n.537+63T>A) c.132+63T>A (n.132+63T>A) c.*124+63T>A (n.*124+63T>A) c.35+1582T>A (n.35+1582T>A) c.250+1582T>A (n.250+1582T>A) n.609+63T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) n.617+63T>A n.699+63T>A c.358+63T>A c.119+63T>A (n.119+63T>A) n.498+63T>A n.820+63T>A n.743+63T>A c.*437+63T>A (n.*437+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.137+58T>A (n.137+58T>A) n.648+63T>A n.679T>A n.537+63T>A n.62+3603T>A n.619+63T>A c.531+63T>A (n.531+63T>A) c.582+63T>A (n.582+63T>A) c.-348+63T>A (n.-348+63T>A) c.228+63T>A (n.228+63T>A) n.624+63T>A c.-248+63T>A (n.-248+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6002391G>A | CA2713826407 | PMS2 | c.*131+62C>T (n.*131+62C>T) c.537+62C>T (n.537+62C>T) c.132+62C>T (n.132+62C>T) c.*124+62C>T (n.*124+62C>T) c.35+1581C>T (n.35+1581C>T) c.250+1581C>T (n.250+1581C>T) n.609+62C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) n.617+62C>T n.699+62C>T c.358+62C>T c.119+62C>T (n.119+62C>T) n.498+62C>T n.820+62C>T n.743+62C>T c.*437+62C>T (n.*437+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.137+57C>T (n.137+57C>T) n.648+62C>T n.678C>T n.537+62C>T n.62+3602C>T n.619+62C>T c.531+62C>T (n.531+62C>T) c.582+62C>T (n.582+62C>T) c.-348+62C>T (n.-348+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.624+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP |
7 | g.6002391G>C | CA2681678477 | PMS2 | c.*131+62C>G (n.*131+62C>G) c.537+62C>G (n.537+62C>G) c.132+62C>G (n.132+62C>G) c.*124+62C>G (n.*124+62C>G) c.35+1581C>G (n.35+1581C>G) c.250+1581C>G (n.250+1581C>G) n.609+62C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) n.617+62C>G n.699+62C>G c.358+62C>G c.119+62C>G (n.119+62C>G) n.498+62C>G n.820+62C>G n.743+62C>G c.*437+62C>G (n.*437+62C>G) c.723+62C>G (n.723+62C>G) c.137+57C>G (n.137+57C>G) n.648+62C>G n.678C>G n.537+62C>G n.62+3602C>G n.619+62C>G c.531+62C>G (n.531+62C>G) c.582+62C>G (n.582+62C>G) c.-348+62C>G (n.-348+62C>G) c.228+62C>G (n.228+62C>G) n.624+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002391G>T | CA2681678478 | PMS2 | c.*131+62C>A (n.*131+62C>A) c.537+62C>A (n.537+62C>A) c.132+62C>A (n.132+62C>A) c.*124+62C>A (n.*124+62C>A) c.35+1581C>A (n.35+1581C>A) c.250+1581C>A (n.250+1581C>A) n.609+62C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) n.617+62C>A n.699+62C>A c.358+62C>A c.119+62C>A (n.119+62C>A) n.498+62C>A n.820+62C>A n.743+62C>A c.*437+62C>A (n.*437+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.137+57C>A (n.137+57C>A) n.648+62C>A n.678C>A n.537+62C>A n.62+3602C>A n.619+62C>A c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.582+62C>A (n.582+62C>A) c.-348+62C>A (n.-348+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.624+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002392T>C | CA2681678479 | PMS2 | c.*131+61A>G (n.*131+61A>G) c.537+61A>G (n.537+61A>G) c.132+61A>G (n.132+61A>G) c.*124+61A>G (n.*124+61A>G) c.35+1580A>G (n.35+1580A>G) c.250+1580A>G (n.250+1580A>G) n.609+61A>G c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.617+61A>G n.699+61A>G c.358+61A>G c.119+61A>G (n.119+61A>G) n.498+61A>G n.820+61A>G n.743+61A>G c.*437+61A>G (n.*437+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.648+61A>G n.677A>G n.537+61A>G n.62+3601A>G n.619+61A>G c.531+61A>G (n.531+61A>G) c.582+61A>G (n.582+61A>G) c.-348+61A>G (n.-348+61A>G) c.228+61A>G (n.228+61A>G) n.624+61A>G c.-248+61A>G (n.-248+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002393A= | CA1685260115 | PMS2 | c.*131+60T= (n.*131+60T=) c.537+60T= (n.537+60T=) c.132+60T= (n.132+60T=) c.*124+60T= (n.*124+60T=) c.35+1579T= (n.35+1579T=) c.250+1579T= (n.250+1579T=) n.609+60T= c.219+60T= (n.219+60T=) n.617+60T= n.699+60T= c.358+60T= c.119+60T= (n.119+60T=) n.498+60T= n.820+60T= n.743+60T= c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.723+60T= (n.723+60T=) c.137+55T= (n.137+55T=) n.648+60T= n.676T= n.537+60T= n.62+3600T= n.619+60T= c.531+60T= (n.531+60T=) c.582+60T= (n.582+60T=) c.-348+60T= (n.-348+60T=) c.228+60T= (n.228+60T=) n.624+60T= c.-248+60T= (n.-248+60T=) | |
7 | g.6002393A>C | CA1097974518 | PMS2 | c.*131+60T>G (n.*131+60T>G) c.537+60T>G (n.537+60T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) c.*124+60T>G (n.*124+60T>G) c.35+1579T>G (n.35+1579T>G) c.250+1579T>G (n.250+1579T>G) n.609+60T>G c.219+60T>G (n.219+60T>G) n.617+60T>G n.699+60T>G c.358+60T>G c.119+60T>G (n.119+60T>G) n.498+60T>G n.820+60T>G n.743+60T>G c.*437+60T>G (n.*437+60T>G) c.723+60T>G (n.723+60T>G) c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.648+60T>G n.676T>G n.537+60T>G n.62+3600T>G n.619+60T>G c.531+60T>G (n.531+60T>G) c.582+60T>G (n.582+60T>G) c.-348+60T>G (n.-348+60T>G) c.228+60T>G (n.228+60T>G) n.624+60T>G c.-248+60T>G (n.-248+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002393A>T | CA2713581755 | PMS2 | c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) c.537+60T>A (n.537+60T>A) c.132+60T>A (n.132+60T>A) c.*124+60T>A (n.*124+60T>A) c.35+1579T>A (n.35+1579T>A) c.250+1579T>A (n.250+1579T>A) n.609+60T>A c.219+60T>A (n.219+60T>A) n.617+60T>A n.699+60T>A c.358+60T>A c.119+60T>A (n.119+60T>A) n.498+60T>A n.820+60T>A n.743+60T>A c.*437+60T>A (n.*437+60T>A) c.723+60T>A (n.723+60T>A) c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.648+60T>A n.676T>A n.537+60T>A n.62+3600T>A n.619+60T>A c.531+60T>A (n.531+60T>A) c.582+60T>A (n.582+60T>A) c.-348+60T>A (n.-348+60T>A) c.228+60T>A (n.228+60T>A) n.624+60T>A c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) | dbSNP |
7 | g.6002395dup | CA2840326209 | PMS2 | c.*131+60dup (n.*131+60dup) c.537+60dup (n.537+60dup) c.132+60dup (n.132+60dup) c.*124+60dup (n.*124+60dup) c.35+1579dup (n.35+1579dup) c.250+1579dup (n.250+1579dup) n.609+60dup c.219+60dup (n.219+60dup) n.617+60dup n.699+60dup c.358+60dup c.119+60dup (n.119+60dup) n.498+60dup n.820+60dup n.743+60dup c.*437+60dup (n.*437+60dup) c.723+60dup (n.723+60dup) c.137+55dup (n.137+55dup) n.648+60dup n.676dup n.537+60dup n.62+3600dup n.619+60dup c.531+60dup (n.531+60dup) c.582+60dup (n.582+60dup) c.-348+60dup (n.-348+60dup) c.228+60dup (n.228+60dup) n.624+60dup c.-248+60dup (n.-248+60dup) | |
7 | g.6002395del | CA2681678480 | PMS2 | c.*131+60del (n.*131+60del) c.537+60del (n.537+60del) c.132+60del (n.132+60del) c.*124+60del (n.*124+60del) c.35+1579del (n.35+1579del) c.250+1579del (n.250+1579del) n.609+60del c.219+60del (n.219+60del) n.617+60del n.699+60del c.358+60del c.119+60del (n.119+60del) n.498+60del n.820+60del n.743+60del c.*437+60del (n.*437+60del) c.723+60del (n.723+60del) c.137+55del (n.137+55del) n.648+60del n.676del n.537+60del n.62+3600del n.619+60del c.531+60del (n.531+60del) c.582+60del (n.582+60del) c.-348+60del (n.-348+60del) c.228+60del (n.228+60del) n.624+60del c.-248+60del (n.-248+60del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002395A>G | CA2681678481 | PMS2 | c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) c.537+58T>C (n.537+58T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.*124+58T>C (n.*124+58T>C) c.35+1577T>C (n.35+1577T>C) c.250+1577T>C (n.250+1577T>C) n.609+58T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) n.617+58T>C n.699+58T>C c.358+58T>C c.119+58T>C (n.119+58T>C) n.498+58T>C n.820+58T>C n.743+58T>C c.*437+58T>C (n.*437+58T>C) c.723+58T>C (n.723+58T>C) c.137+53T>C (n.137+53T>C) n.648+58T>C n.674T>C n.537+58T>C n.62+3598T>C n.619+58T>C c.531+58T>C (n.531+58T>C) c.582+58T>C (n.582+58T>C) c.-348+58T>C (n.-348+58T>C) c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.624+58T>C c.-248+58T>C (n.-248+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002396T>A | CA2713826409 | PMS2 | c.*131+57A>T (n.*131+57A>T) c.537+57A>T (n.537+57A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.*124+57A>T (n.*124+57A>T) c.35+1576A>T (n.35+1576A>T) c.250+1576A>T (n.250+1576A>T) n.609+57A>T c.219+57A>T (n.219+57A>T) n.617+57A>T n.699+57A>T c.358+57A>T c.119+57A>T (n.119+57A>T) n.498+57A>T n.820+57A>T n.743+57A>T c.*437+57A>T (n.*437+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.137+52A>T (n.137+52A>T) n.648+57A>T n.673A>T n.537+57A>T n.62+3597A>T n.619+57A>T c.531+57A>T (n.531+57A>T) c.582+57A>T (n.582+57A>T) c.-348+57A>T (n.-348+57A>T) c.228+57A>T (n.228+57A>T) n.624+57A>T c.-248+57A>T (n.-248+57A>T) | dbSNP |
7 | g.6002396T>C | CA2681678482 | PMS2 | c.*131+57A>G (n.*131+57A>G) c.537+57A>G (n.537+57A>G) c.132+57A>G (n.132+57A>G) c.*124+57A>G (n.*124+57A>G) c.35+1576A>G (n.35+1576A>G) c.250+1576A>G (n.250+1576A>G) n.609+57A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) n.617+57A>G n.699+57A>G c.358+57A>G c.119+57A>G (n.119+57A>G) n.498+57A>G n.820+57A>G n.743+57A>G c.*437+57A>G (n.*437+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) n.648+57A>G n.673A>G n.537+57A>G n.62+3597A>G n.619+57A>G c.531+57A>G (n.531+57A>G) c.582+57A>G (n.582+57A>G) c.-348+57A>G (n.-348+57A>G) c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.624+57A>G c.-248+57A>G (n.-248+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>A | CA2681678483 | PMS2 | c.*131+56G>T (n.*131+56G>T) c.537+56G>T (n.537+56G>T) c.132+56G>T (n.132+56G>T) c.*124+56G>T (n.*124+56G>T) c.35+1575G>T (n.35+1575G>T) c.250+1575G>T (n.250+1575G>T) n.609+56G>T c.219+56G>T (n.219+56G>T) n.617+56G>T n.699+56G>T c.358+56G>T c.119+56G>T (n.119+56G>T) n.498+56G>T n.820+56G>T n.743+56G>T c.*437+56G>T (n.*437+56G>T) c.723+56G>T (n.723+56G>T) c.137+51G>T (n.137+51G>T) n.648+56G>T n.672G>T n.537+56G>T n.62+3596G>T n.619+56G>T c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.582+56G>T (n.582+56G>T) c.-348+56G>T (n.-348+56G>T) c.228+56G>T (n.228+56G>T) n.624+56G>T c.-248+56G>T (n.-248+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>G | CA2681678484 | PMS2 | c.*131+56G>C (n.*131+56G>C) c.537+56G>C (n.537+56G>C) c.132+56G>C (n.132+56G>C) c.*124+56G>C (n.*124+56G>C) c.35+1575G>C (n.35+1575G>C) c.250+1575G>C (n.250+1575G>C) n.609+56G>C c.219+56G>C (n.219+56G>C) n.617+56G>C n.699+56G>C c.358+56G>C c.119+56G>C (n.119+56G>C) n.498+56G>C n.820+56G>C n.743+56G>C c.*437+56G>C (n.*437+56G>C) c.723+56G>C (n.723+56G>C) c.137+51G>C (n.137+51G>C) n.648+56G>C n.672G>C n.537+56G>C n.62+3596G>C n.619+56G>C c.531+56G>C (n.531+56G>C) c.582+56G>C (n.582+56G>C) c.-348+56G>C (n.-348+56G>C) c.228+56G>C (n.228+56G>C) n.624+56G>C c.-248+56G>C (n.-248+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002398T>C | CA2681678485 | PMS2 | c.*131+55A>G (n.*131+55A>G) c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.*124+55A>G (n.*124+55A>G) c.35+1574A>G (n.35+1574A>G) c.250+1574A>G (n.250+1574A>G) n.609+55A>G c.219+55A>G (n.219+55A>G) n.617+55A>G n.699+55A>G c.358+55A>G c.119+55A>G (n.119+55A>G) n.498+55A>G n.820+55A>G n.743+55A>G c.*437+55A>G (n.*437+55A>G) c.723+55A>G (n.723+55A>G) c.137+50A>G (n.137+50A>G) n.648+55A>G n.671A>G n.537+55A>G n.62+3595A>G n.619+55A>G c.531+55A>G (n.531+55A>G) c.582+55A>G (n.582+55A>G) c.-348+55A>G (n.-348+55A>G) c.228+55A>G (n.228+55A>G) n.624+55A>G c.-248+55A>G (n.-248+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002401dup | CA2840326210 | PMS2 | c.*131+55dup (n.*131+55dup) c.537+55dup (n.537+55dup) c.132+55dup (n.132+55dup) c.*124+55dup (n.*124+55dup) c.35+1574dup (n.35+1574dup) c.250+1574dup (n.250+1574dup) n.609+55dup c.219+55dup (n.219+55dup) n.617+55dup n.699+55dup c.358+55dup c.119+55dup (n.119+55dup) n.498+55dup n.820+55dup n.743+55dup c.*437+55dup (n.*437+55dup) c.723+55dup (n.723+55dup) c.137+50dup (n.137+50dup) n.648+55dup n.671dup n.537+55dup n.62+3595dup n.619+55dup c.531+55dup (n.531+55dup) c.582+55dup (n.582+55dup) c.-348+55dup (n.-348+55dup) c.228+55dup (n.228+55dup) n.624+55dup c.-248+55dup (n.-248+55dup) | |
7 | g.6002399T>A | CA2840326211 | PMS2 | c.*131+54A>T (n.*131+54A>T) c.537+54A>T (n.537+54A>T) c.132+54A>T (n.132+54A>T) c.*124+54A>T (n.*124+54A>T) c.35+1573A>T (n.35+1573A>T) c.250+1573A>T (n.250+1573A>T) n.609+54A>T c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.617+54A>T n.699+54A>T c.358+54A>T c.119+54A>T (n.119+54A>T) n.498+54A>T n.820+54A>T n.743+54A>T c.*437+54A>T (n.*437+54A>T) c.723+54A>T (n.723+54A>T) c.137+49A>T (n.137+49A>T) n.648+54A>T n.670A>T n.537+54A>T n.62+3594A>T n.619+54A>T c.531+54A>T (n.531+54A>T) c.582+54A>T (n.582+54A>T) c.-348+54A>T (n.-348+54A>T) c.228+54A>T (n.228+54A>T) n.624+54A>T c.-248+54A>T (n.-248+54A>T) | |
7 | g.6002399T>C | CA2681678486 | PMS2 | c.*131+54A>G (n.*131+54A>G) c.537+54A>G (n.537+54A>G) c.132+54A>G (n.132+54A>G) c.*124+54A>G (n.*124+54A>G) c.35+1573A>G (n.35+1573A>G) c.250+1573A>G (n.250+1573A>G) n.609+54A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.617+54A>G n.699+54A>G c.358+54A>G c.119+54A>G (n.119+54A>G) n.498+54A>G n.820+54A>G n.743+54A>G c.*437+54A>G (n.*437+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.137+49A>G (n.137+49A>G) n.648+54A>G n.670A>G n.537+54A>G n.62+3594A>G n.619+54A>G c.531+54A>G (n.531+54A>G) c.582+54A>G (n.582+54A>G) c.-348+54A>G (n.-348+54A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.624+54A>G c.-248+54A>G (n.-248+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002400T>A | CA2713826411 | PMS2 | c.*131+53A>T (n.*131+53A>T) c.537+53A>T (n.537+53A>T) c.132+53A>T (n.132+53A>T) c.*124+53A>T (n.*124+53A>T) c.35+1572A>T (n.35+1572A>T) c.250+1572A>T (n.250+1572A>T) n.609+53A>T c.219+53A>T (n.219+53A>T) n.617+53A>T n.699+53A>T c.358+53A>T c.119+53A>T (n.119+53A>T) n.498+53A>T n.820+53A>T n.743+53A>T c.*437+53A>T (n.*437+53A>T) c.723+53A>T (n.723+53A>T) c.137+48A>T (n.137+48A>T) n.648+53A>T n.669A>T n.537+53A>T n.62+3593A>T n.619+53A>T c.531+53A>T (n.531+53A>T) c.582+53A>T (n.582+53A>T) c.-348+53A>T (n.-348+53A>T) c.228+53A>T (n.228+53A>T) n.624+53A>T c.-248+53A>T (n.-248+53A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>A | CA2713532522 | PMS2 | c.*131+52A>T (n.*131+52A>T) c.537+52A>T (n.537+52A>T) c.132+52A>T (n.132+52A>T) c.*124+52A>T (n.*124+52A>T) c.35+1571A>T (n.35+1571A>T) c.250+1571A>T (n.250+1571A>T) n.609+52A>T c.219+52A>T (n.219+52A>T) n.617+52A>T n.699+52A>T c.358+52A>T c.119+52A>T (n.119+52A>T) n.498+52A>T n.820+52A>T n.743+52A>T c.*437+52A>T (n.*437+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) c.137+47A>T (n.137+47A>T) n.648+52A>T n.668A>T n.537+52A>T n.62+3592A>T n.619+52A>T c.531+52A>T (n.531+52A>T) c.582+52A>T (n.582+52A>T) c.-348+52A>T (n.-348+52A>T) c.228+52A>T (n.228+52A>T) n.624+52A>T c.-248+52A>T (n.-248+52A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>C | CA572548890 | PMS2 | c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.*124+52A>G (n.*124+52A>G) c.35+1571A>G (n.35+1571A>G) c.250+1571A>G (n.250+1571A>G) n.609+52A>G c.219+52A>G (n.219+52A>G) n.617+52A>G n.699+52A>G c.358+52A>G c.119+52A>G (n.119+52A>G) n.498+52A>G n.820+52A>G n.743+52A>G c.*437+52A>G (n.*437+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.137+47A>G (n.137+47A>G) n.648+52A>G n.668A>G n.537+52A>G n.62+3592A>G n.619+52A>G c.531+52A>G (n.531+52A>G) c.582+52A>G (n.582+52A>G) c.-348+52A>G (n.-348+52A>G) c.228+52A>G (n.228+52A>G) n.624+52A>G c.-248+52A>G (n.-248+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6002401T= | CA1685260117 | PMS2 | c.*131+52A= (n.*131+52A=) c.537+52A= (n.537+52A=) c.132+52A= (n.132+52A=) c.*124+52A= (n.*124+52A=) c.35+1571A= (n.35+1571A=) c.250+1571A= (n.250+1571A=) n.609+52A= c.219+52A= (n.219+52A=) n.617+52A= n.699+52A= c.358+52A= c.119+52A= (n.119+52A=) n.498+52A= n.820+52A= n.743+52A= c.*437+52A= (n.*437+52A=) c.723+52A= (n.723+52A=) c.137+47A= (n.137+47A=) n.648+52A= n.668A= n.537+52A= n.62+3592A= n.619+52A= c.531+52A= (n.531+52A=) c.582+52A= (n.582+52A=) c.-348+52A= (n.-348+52A=) c.228+52A= (n.228+52A=) n.624+52A= c.-248+52A= (n.-248+52A=) | |
7 | g.6002402G>C | CA2713826418 | PMS2 | c.*131+51C>G (n.*131+51C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) c.132+51C>G (n.132+51C>G) c.*124+51C>G (n.*124+51C>G) c.35+1570C>G (n.35+1570C>G) c.250+1570C>G (n.250+1570C>G) n.609+51C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) n.617+51C>G n.699+51C>G c.358+51C>G c.119+51C>G (n.119+51C>G) n.498+51C>G n.820+51C>G n.743+51C>G c.*437+51C>G (n.*437+51C>G) c.723+51C>G (n.723+51C>G) c.137+46C>G (n.137+46C>G) n.648+51C>G n.667C>G n.537+51C>G n.62+3591C>G n.619+51C>G c.531+51C>G (n.531+51C>G) c.582+51C>G (n.582+51C>G) c.-348+51C>G (n.-348+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) n.624+51C>G c.-248+51C>G (n.-248+51C>G) | dbSNP |
7 | g.6002402G>T | CA2681678487 | PMS2 | c.*131+51C>A (n.*131+51C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) c.*124+51C>A (n.*124+51C>A) c.35+1570C>A (n.35+1570C>A) c.250+1570C>A (n.250+1570C>A) n.609+51C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) n.617+51C>A n.699+51C>A c.358+51C>A c.119+51C>A (n.119+51C>A) n.498+51C>A n.820+51C>A n.743+51C>A c.*437+51C>A (n.*437+51C>A) c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.137+46C>A (n.137+46C>A) n.648+51C>A n.667C>A n.537+51C>A n.62+3591C>A n.619+51C>A c.531+51C>A (n.531+51C>A) c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) n.624+51C>A c.-248+51C>A (n.-248+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>A | CA2681678489 | PMS2 | c.*131+50G>T (n.*131+50G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.*124+50G>T (n.*124+50G>T) c.35+1569G>T (n.35+1569G>T) c.250+1569G>T (n.250+1569G>T) n.609+50G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) n.617+50G>T n.699+50G>T c.358+50G>T c.119+50G>T (n.119+50G>T) n.498+50G>T n.820+50G>T n.743+50G>T c.*437+50G>T (n.*437+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.648+50G>T n.666G>T n.537+50G>T n.62+3590G>T n.619+50G>T c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.-348+50G>T (n.-348+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) n.624+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>G | CA2713826419 | PMS2 | c.*131+50G>C (n.*131+50G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.*124+50G>C (n.*124+50G>C) c.35+1569G>C (n.35+1569G>C) c.250+1569G>C (n.250+1569G>C) n.609+50G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) n.617+50G>C n.699+50G>C c.358+50G>C c.119+50G>C (n.119+50G>C) n.498+50G>C n.820+50G>C n.743+50G>C c.*437+50G>C (n.*437+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) n.648+50G>C n.666G>C n.537+50G>C n.62+3590G>C n.619+50G>C c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.582+50G>C (n.582+50G>C) c.-348+50G>C (n.-348+50G>C) c.228+50G>C (n.228+50G>C) n.624+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP |
7 | g.6002403C>T | CA2578823677 | PMS2 | c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.*124+50G>A (n.*124+50G>A) c.35+1569G>A (n.35+1569G>A) c.250+1569G>A (n.250+1569G>A) n.609+50G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) n.617+50G>A n.699+50G>A c.358+50G>A c.119+50G>A (n.119+50G>A) n.498+50G>A n.820+50G>A n.743+50G>A c.*437+50G>A (n.*437+50G>A) c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.648+50G>A n.666G>A n.537+50G>A n.62+3590G>A n.619+50G>A c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.582+50G>A (n.582+50G>A) c.-348+50G>A (n.-348+50G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.624+50G>A c.-248+50G>A (n.-248+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002404T>A | CA2713826421 | PMS2 | c.*131+49A>T (n.*131+49A>T) c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) c.*124+49A>T (n.*124+49A>T) c.35+1568A>T (n.35+1568A>T) c.250+1568A>T (n.250+1568A>T) n.609+49A>T c.219+49A>T (n.219+49A>T) n.617+49A>T n.699+49A>T c.358+49A>T c.119+49A>T (n.119+49A>T) n.498+49A>T n.820+49A>T n.743+49A>T c.*437+49A>T (n.*437+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.137+44A>T (n.137+44A>T) n.648+49A>T n.665A>T n.537+49A>T n.62+3589A>T n.619+49A>T c.531+49A>T (n.531+49A>T) c.582+49A>T (n.582+49A>T) c.-348+49A>T (n.-348+49A>T) c.228+49A>T (n.228+49A>T) n.624+49A>T c.-248+49A>T (n.-248+49A>T) | dbSNP |
7 | g.6002405C>A | CA572548891 | PMS2 | c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.132+48G>T (n.132+48G>T) c.*124+48G>T (n.*124+48G>T) c.35+1567G>T (n.35+1567G>T) c.250+1567G>T (n.250+1567G>T) n.609+48G>T c.219+48G>T (n.219+48G>T) n.617+48G>T n.699+48G>T c.358+48G>T c.119+48G>T (n.119+48G>T) n.498+48G>T n.820+48G>T n.743+48G>T c.*437+48G>T (n.*437+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.137+43G>T (n.137+43G>T) n.648+48G>T n.664G>T n.537+48G>T n.62+3588G>T n.619+48G>T c.531+48G>T (n.531+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) c.228+48G>T (n.228+48G>T) n.624+48G>T c.-248+48G>T (n.-248+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002405C= | CA1685260119 | PMS2 | c.*131+48G= (n.*131+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) c.132+48G= (n.132+48G=) c.*124+48G= (n.*124+48G=) c.35+1567G= (n.35+1567G=) c.250+1567G= (n.250+1567G=) n.609+48G= c.219+48G= (n.219+48G=) n.617+48G= n.699+48G= c.358+48G= c.119+48G= (n.119+48G=) n.498+48G= n.820+48G= n.743+48G= c.*437+48G= (n.*437+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.137+43G= (n.137+43G=) n.648+48G= n.664G= n.537+48G= n.62+3588G= n.619+48G= c.531+48G= (n.531+48G=) c.582+48G= (n.582+48G=) c.-348+48G= (n.-348+48G=) c.228+48G= (n.228+48G=) n.624+48G= c.-248+48G= (n.-248+48G=) | |
7 | g.6002405C>G | CA2713519658 | PMS2 | c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) c.537+48G>C (n.537+48G>C) c.132+48G>C (n.132+48G>C) c.*124+48G>C (n.*124+48G>C) c.35+1567G>C (n.35+1567G>C) c.250+1567G>C (n.250+1567G>C) n.609+48G>C c.219+48G>C (n.219+48G>C) n.617+48G>C n.699+48G>C c.358+48G>C c.119+48G>C (n.119+48G>C) n.498+48G>C n.820+48G>C n.743+48G>C c.*437+48G>C (n.*437+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.137+43G>C (n.137+43G>C) n.648+48G>C n.664G>C n.537+48G>C n.62+3588G>C n.619+48G>C c.531+48G>C (n.531+48G>C) c.582+48G>C (n.582+48G>C) c.-348+48G>C (n.-348+48G>C) c.228+48G>C (n.228+48G>C) n.624+48G>C c.-248+48G>C (n.-248+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6002405C>T | CA2713519657 | PMS2 | c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) c.132+48G>A (n.132+48G>A) c.*124+48G>A (n.*124+48G>A) c.35+1567G>A (n.35+1567G>A) c.250+1567G>A (n.250+1567G>A) n.609+48G>A c.219+48G>A (n.219+48G>A) n.617+48G>A n.699+48G>A c.358+48G>A c.119+48G>A (n.119+48G>A) n.498+48G>A n.820+48G>A n.743+48G>A c.*437+48G>A (n.*437+48G>A) c.723+48G>A (n.723+48G>A) c.137+43G>A (n.137+43G>A) n.648+48G>A n.664G>A n.537+48G>A n.62+3588G>A n.619+48G>A c.531+48G>A (n.531+48G>A) c.582+48G>A (n.582+48G>A) c.-348+48G>A (n.-348+48G>A) c.228+48G>A (n.228+48G>A) n.624+48G>A c.-248+48G>A (n.-248+48G>A) | dbSNP |
7 | g.6002406A>G | CA2681678490 | PMS2 | c.*131+47T>C (n.*131+47T>C) c.537+47T>C (n.537+47T>C) c.132+47T>C (n.132+47T>C) c.*124+47T>C (n.*124+47T>C) c.35+1566T>C (n.35+1566T>C) c.250+1566T>C (n.250+1566T>C) n.609+47T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.617+47T>C n.699+47T>C c.358+47T>C c.119+47T>C (n.119+47T>C) n.498+47T>C n.820+47T>C n.743+47T>C c.*437+47T>C (n.*437+47T>C) c.723+47T>C (n.723+47T>C) c.137+42T>C (n.137+42T>C) n.648+47T>C n.663T>C n.537+47T>C n.62+3587T>C n.619+47T>C c.531+47T>C (n.531+47T>C) c.582+47T>C (n.582+47T>C) c.-348+47T>C (n.-348+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.624+47T>C c.-248+47T>C (n.-248+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002406A>T | CA2713826427 | PMS2 | c.*131+47T>A (n.*131+47T>A) c.537+47T>A (n.537+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.*124+47T>A (n.*124+47T>A) c.35+1566T>A (n.35+1566T>A) c.250+1566T>A (n.250+1566T>A) n.609+47T>A c.219+47T>A (n.219+47T>A) n.617+47T>A n.699+47T>A c.358+47T>A c.119+47T>A (n.119+47T>A) n.498+47T>A n.820+47T>A n.743+47T>A c.*437+47T>A (n.*437+47T>A) c.723+47T>A (n.723+47T>A) c.137+42T>A (n.137+42T>A) n.648+47T>A n.663T>A n.537+47T>A n.62+3587T>A n.619+47T>A c.531+47T>A (n.531+47T>A) c.582+47T>A (n.582+47T>A) c.-348+47T>A (n.-348+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.624+47T>A c.-248+47T>A (n.-248+47T>A) | dbSNP |
7 | g.6002407T>A | CA2681678491 | PMS2 | c.*131+46A>T (n.*131+46A>T) c.537+46A>T (n.537+46A>T) c.132+46A>T (n.132+46A>T) c.*124+46A>T (n.*124+46A>T) c.35+1565A>T (n.35+1565A>T) c.250+1565A>T (n.250+1565A>T) n.609+46A>T c.219+46A>T (n.219+46A>T) n.617+46A>T n.699+46A>T c.358+46A>T c.119+46A>T (n.119+46A>T) n.498+46A>T n.820+46A>T n.743+46A>T c.*437+46A>T (n.*437+46A>T) c.723+46A>T (n.723+46A>T) c.137+41A>T (n.137+41A>T) n.648+46A>T n.662A>T n.537+46A>T n.62+3586A>T n.619+46A>T c.531+46A>T (n.531+46A>T) c.582+46A>T (n.582+46A>T) c.-348+46A>T (n.-348+46A>T) c.228+46A>T (n.228+46A>T) n.624+46A>T c.-248+46A>T (n.-248+46A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002407T>C | CA050167 | PMS2 | c.*131+46A>G (n.*131+46A>G) c.537+46A>G (n.537+46A>G) c.132+46A>G (n.132+46A>G) c.*124+46A>G (n.*124+46A>G) c.35+1565A>G (n.35+1565A>G) c.250+1565A>G (n.250+1565A>G) n.609+46A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) n.617+46A>G n.699+46A>G c.358+46A>G c.119+46A>G (n.119+46A>G) n.498+46A>G n.820+46A>G n.743+46A>G c.*437+46A>G (n.*437+46A>G) c.723+46A>G (n.723+46A>G) c.137+41A>G (n.137+41A>G) n.648+46A>G n.662A>G n.537+46A>G n.62+3586A>G n.619+46A>G c.531+46A>G (n.531+46A>G) c.582+46A>G (n.582+46A>G) c.-348+46A>G (n.-348+46A>G) c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.624+46A>G c.-248+46A>G (n.-248+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002407T= | CA1685260121 | PMS2 | c.*131+46A= (n.*131+46A=) c.537+46A= (n.537+46A=) c.132+46A= (n.132+46A=) c.*124+46A= (n.*124+46A=) c.35+1565A= (n.35+1565A=) c.250+1565A= (n.250+1565A=) n.609+46A= c.219+46A= (n.219+46A=) n.617+46A= n.699+46A= c.358+46A= c.119+46A= (n.119+46A=) n.498+46A= n.820+46A= n.743+46A= c.*437+46A= (n.*437+46A=) c.723+46A= (n.723+46A=) c.137+41A= (n.137+41A=) n.648+46A= n.662A= n.537+46A= n.62+3586A= n.619+46A= c.531+46A= (n.531+46A=) c.582+46A= (n.582+46A=) c.-348+46A= (n.-348+46A=) c.228+46A= (n.228+46A=) n.624+46A= c.-248+46A= (n.-248+46A=) | |
7 | g.6002408G>A | CA050159 | PMS2 | c.*131+45C>T (n.*131+45C>T) c.537+45C>T (n.537+45C>T) c.132+45C>T (n.132+45C>T) c.*124+45C>T (n.*124+45C>T) c.35+1564C>T (n.35+1564C>T) c.250+1564C>T (n.250+1564C>T) n.609+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) n.617+45C>T n.699+45C>T c.358+45C>T c.119+45C>T (n.119+45C>T) n.498+45C>T n.820+45C>T n.743+45C>T c.*437+45C>T (n.*437+45C>T) c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.648+45C>T n.661C>T n.537+45C>T n.62+3585C>T n.619+45C>T c.531+45C>T (n.531+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.-348+45C>T (n.-348+45C>T) c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.624+45C>T c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002408G>C | CA2713501313 | PMS2 | c.*131+45C>G (n.*131+45C>G) c.537+45C>G (n.537+45C>G) c.132+45C>G (n.132+45C>G) c.*124+45C>G (n.*124+45C>G) c.35+1564C>G (n.35+1564C>G) c.250+1564C>G (n.250+1564C>G) n.609+45C>G c.219+45C>G (n.219+45C>G) n.617+45C>G n.699+45C>G c.358+45C>G c.119+45C>G (n.119+45C>G) n.498+45C>G n.820+45C>G n.743+45C>G c.*437+45C>G (n.*437+45C>G) c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.137+40C>G (n.137+40C>G) n.648+45C>G n.661C>G n.537+45C>G n.62+3585C>G n.619+45C>G c.531+45C>G (n.531+45C>G) c.582+45C>G (n.582+45C>G) c.-348+45C>G (n.-348+45C>G) c.228+45C>G (n.228+45C>G) n.624+45C>G c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) | dbSNP |
7 | g.6002408G= | CA1685260125 | PMS2 | c.*131+45C= (n.*131+45C=) c.537+45C= (n.537+45C=) c.132+45C= (n.132+45C=) c.*124+45C= (n.*124+45C=) c.35+1564C= (n.35+1564C=) c.250+1564C= (n.250+1564C=) n.609+45C= c.219+45C= (n.219+45C=) n.617+45C= n.699+45C= c.358+45C= c.119+45C= (n.119+45C=) n.498+45C= n.820+45C= n.743+45C= c.*437+45C= (n.*437+45C=) c.723+45C= (n.723+45C=) c.137+40C= (n.137+40C=) n.648+45C= n.661C= n.537+45C= n.62+3585C= n.619+45C= c.531+45C= (n.531+45C=) c.582+45C= (n.582+45C=) c.-348+45C= (n.-348+45C=) c.228+45C= (n.228+45C=) n.624+45C= c.-248+45C= (n.-248+45C=) | |
7 | g.6002408G>T | CA2578823678 | PMS2 | c.*131+45C>A (n.*131+45C>A) c.537+45C>A (n.537+45C>A) c.132+45C>A (n.132+45C>A) c.*124+45C>A (n.*124+45C>A) c.35+1564C>A (n.35+1564C>A) c.250+1564C>A (n.250+1564C>A) n.609+45C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) n.617+45C>A n.699+45C>A c.358+45C>A c.119+45C>A (n.119+45C>A) n.498+45C>A n.820+45C>A n.743+45C>A c.*437+45C>A (n.*437+45C>A) c.723+45C>A (n.723+45C>A) c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.648+45C>A n.661C>A n.537+45C>A n.62+3585C>A n.619+45C>A c.531+45C>A (n.531+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.-348+45C>A (n.-348+45C>A) c.228+45C>A (n.228+45C>A) n.624+45C>A c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002409T>A | CA2713826431 | PMS2 | c.*131+44A>T (n.*131+44A>T) c.537+44A>T (n.537+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) c.*124+44A>T (n.*124+44A>T) c.35+1563A>T (n.35+1563A>T) c.250+1563A>T (n.250+1563A>T) n.609+44A>T c.219+44A>T (n.219+44A>T) n.617+44A>T n.699+44A>T c.358+44A>T c.119+44A>T (n.119+44A>T) n.498+44A>T n.820+44A>T n.743+44A>T c.*437+44A>T (n.*437+44A>T) c.723+44A>T (n.723+44A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) n.648+44A>T n.660A>T n.537+44A>T n.62+3584A>T n.619+44A>T c.531+44A>T (n.531+44A>T) c.582+44A>T (n.582+44A>T) c.-348+44A>T (n.-348+44A>T) c.228+44A>T (n.228+44A>T) n.624+44A>T c.-248+44A>T (n.-248+44A>T) | dbSNP |
7 | g.6002409T>C | CA2713826429 | PMS2 | c.*131+44A>G (n.*131+44A>G) c.537+44A>G (n.537+44A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.*124+44A>G (n.*124+44A>G) c.35+1563A>G (n.35+1563A>G) c.250+1563A>G (n.250+1563A>G) n.609+44A>G c.219+44A>G (n.219+44A>G) n.617+44A>G n.699+44A>G c.358+44A>G c.119+44A>G (n.119+44A>G) n.498+44A>G n.820+44A>G n.743+44A>G c.*437+44A>G (n.*437+44A>G) c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.137+39A>G (n.137+39A>G) n.648+44A>G n.660A>G n.537+44A>G n.62+3584A>G n.619+44A>G c.531+44A>G (n.531+44A>G) c.582+44A>G (n.582+44A>G) c.-348+44A>G (n.-348+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.624+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>A | CA2681678498 | PMS2 | c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) c.*124+43C>T (n.*124+43C>T) c.35+1562C>T (n.35+1562C>T) c.250+1562C>T (n.250+1562C>T) n.609+43C>T c.219+43C>T (n.219+43C>T) n.617+43C>T n.699+43C>T c.358+43C>T c.119+43C>T (n.119+43C>T) n.498+43C>T n.820+43C>T n.743+43C>T c.*437+43C>T (n.*437+43C>T) c.723+43C>T (n.723+43C>T) c.137+38C>T (n.137+38C>T) n.648+43C>T n.659C>T n.537+43C>T n.62+3583C>T n.619+43C>T c.531+43C>T (n.531+43C>T) c.582+43C>T (n.582+43C>T) c.-348+43C>T (n.-348+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.624+43C>T c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002410G>C | CA2713826457 | PMS2 | c.*131+43C>G (n.*131+43C>G) c.537+43C>G (n.537+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.*124+43C>G (n.*124+43C>G) c.35+1562C>G (n.35+1562C>G) c.250+1562C>G (n.250+1562C>G) n.609+43C>G c.219+43C>G (n.219+43C>G) n.617+43C>G n.699+43C>G c.358+43C>G c.119+43C>G (n.119+43C>G) n.498+43C>G n.820+43C>G n.743+43C>G c.*437+43C>G (n.*437+43C>G) c.723+43C>G (n.723+43C>G) c.137+38C>G (n.137+38C>G) n.648+43C>G n.659C>G n.537+43C>G n.62+3583C>G n.619+43C>G c.531+43C>G (n.531+43C>G) c.582+43C>G (n.582+43C>G) c.-348+43C>G (n.-348+43C>G) c.228+43C>G (n.228+43C>G) n.624+43C>G c.-248+43C>G (n.-248+43C>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>T | CA2578823679 | PMS2 | c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) c.537+43C>A (n.537+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) c.*124+43C>A (n.*124+43C>A) c.35+1562C>A (n.35+1562C>A) c.250+1562C>A (n.250+1562C>A) n.609+43C>A c.219+43C>A (n.219+43C>A) n.617+43C>A n.699+43C>A c.358+43C>A c.119+43C>A (n.119+43C>A) n.498+43C>A n.820+43C>A n.743+43C>A c.*437+43C>A (n.*437+43C>A) c.723+43C>A (n.723+43C>A) c.137+38C>A (n.137+38C>A) n.648+43C>A n.659C>A n.537+43C>A n.62+3583C>A n.619+43C>A c.531+43C>A (n.531+43C>A) c.582+43C>A (n.582+43C>A) c.-348+43C>A (n.-348+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.624+43C>A c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>A | CA2681678500 | PMS2 | c.*131+42G>T (n.*131+42G>T) c.537+42G>T (n.537+42G>T) c.132+42G>T (n.132+42G>T) c.*124+42G>T (n.*124+42G>T) c.35+1561G>T (n.35+1561G>T) c.250+1561G>T (n.250+1561G>T) n.609+42G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) n.617+42G>T n.699+42G>T c.358+42G>T c.119+42G>T (n.119+42G>T) n.498+42G>T n.820+42G>T n.743+42G>T c.*437+42G>T (n.*437+42G>T) c.723+42G>T (n.723+42G>T) c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.648+42G>T n.658G>T n.537+42G>T n.62+3582G>T n.619+42G>T c.531+42G>T (n.531+42G>T) c.582+42G>T (n.582+42G>T) c.-348+42G>T (n.-348+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.624+42G>T c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>G | CA2713826466 | PMS2 | c.*131+42G>C (n.*131+42G>C) c.537+42G>C (n.537+42G>C) c.132+42G>C (n.132+42G>C) c.*124+42G>C (n.*124+42G>C) c.35+1561G>C (n.35+1561G>C) c.250+1561G>C (n.250+1561G>C) n.609+42G>C c.219+42G>C (n.219+42G>C) n.617+42G>C n.699+42G>C c.358+42G>C c.119+42G>C (n.119+42G>C) n.498+42G>C n.820+42G>C n.743+42G>C c.*437+42G>C (n.*437+42G>C) c.723+42G>C (n.723+42G>C) c.137+37G>C (n.137+37G>C) n.648+42G>C n.658G>C n.537+42G>C n.62+3582G>C n.619+42G>C c.531+42G>C (n.531+42G>C) c.582+42G>C (n.582+42G>C) c.-348+42G>C (n.-348+42G>C) c.228+42G>C (n.228+42G>C) n.624+42G>C c.-248+42G>C (n.-248+42G>C) | dbSNP |
7 | g.6002411C>T | CA2713826463 | PMS2 | c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.537+42G>A (n.537+42G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.*124+42G>A (n.*124+42G>A) c.35+1561G>A (n.35+1561G>A) c.250+1561G>A (n.250+1561G>A) n.609+42G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) n.617+42G>A n.699+42G>A c.358+42G>A c.119+42G>A (n.119+42G>A) n.498+42G>A n.820+42G>A n.743+42G>A c.*437+42G>A (n.*437+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.648+42G>A n.658G>A n.537+42G>A n.62+3582G>A n.619+42G>A c.531+42G>A (n.531+42G>A) c.582+42G>A (n.582+42G>A) c.-348+42G>A (n.-348+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.624+42G>A c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) | dbSNP |
7 | g.6002412A= | CA1685260126 | PMS2 | c.*131+41T= (n.*131+41T=) c.537+41T= (n.537+41T=) c.132+41T= (n.132+41T=) c.*124+41T= (n.*124+41T=) c.35+1560T= (n.35+1560T=) c.250+1560T= (n.250+1560T=) n.609+41T= c.219+41T= (n.219+41T=) n.617+41T= n.699+41T= c.358+41T= c.119+41T= (n.119+41T=) n.498+41T= n.820+41T= n.743+41T= c.*437+41T= (n.*437+41T=) c.723+41T= (n.723+41T=) c.137+36T= (n.137+36T=) n.648+41T= n.657T= n.537+41T= n.62+3581T= n.619+41T= c.531+41T= (n.531+41T=) c.582+41T= (n.582+41T=) c.-348+41T= (n.-348+41T=) c.228+41T= (n.228+41T=) n.624+41T= c.-248+41T= (n.-248+41T=) | |
7 | g.6002412A>C | CA2681678502 | PMS2 | c.*131+41T>G (n.*131+41T>G) c.537+41T>G (n.537+41T>G) c.132+41T>G (n.132+41T>G) c.*124+41T>G (n.*124+41T>G) c.35+1560T>G (n.35+1560T>G) c.250+1560T>G (n.250+1560T>G) n.609+41T>G c.219+41T>G (n.219+41T>G) n.617+41T>G n.699+41T>G c.358+41T>G c.119+41T>G (n.119+41T>G) n.498+41T>G n.820+41T>G n.743+41T>G c.*437+41T>G (n.*437+41T>G) c.723+41T>G (n.723+41T>G) c.137+36T>G (n.137+36T>G) n.648+41T>G n.657T>G n.537+41T>G n.62+3581T>G n.619+41T>G c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.582+41T>G (n.582+41T>G) c.-348+41T>G (n.-348+41T>G) c.228+41T>G (n.228+41T>G) n.624+41T>G c.-248+41T>G (n.-248+41T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002412A>G | CA050153 | PMS2 | c.*131+41T>C (n.*131+41T>C) c.537+41T>C (n.537+41T>C) c.132+41T>C (n.132+41T>C) c.*124+41T>C (n.*124+41T>C) c.35+1560T>C (n.35+1560T>C) c.250+1560T>C (n.250+1560T>C) n.609+41T>C c.219+41T>C (n.219+41T>C) n.617+41T>C n.699+41T>C c.358+41T>C c.119+41T>C (n.119+41T>C) n.498+41T>C n.820+41T>C n.743+41T>C c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.723+41T>C (n.723+41T>C) c.137+36T>C (n.137+36T>C) n.648+41T>C n.657T>C n.537+41T>C n.62+3581T>C n.619+41T>C c.531+41T>C (n.531+41T>C) c.582+41T>C (n.582+41T>C) c.-348+41T>C (n.-348+41T>C) c.228+41T>C (n.228+41T>C) n.624+41T>C c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>C | CA2681678505 | PMS2 | c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.537+40A>G (n.537+40A>G) c.132+40A>G (n.132+40A>G) c.*124+40A>G (n.*124+40A>G) c.35+1559A>G (n.35+1559A>G) c.250+1559A>G (n.250+1559A>G) n.609+40A>G c.219+40A>G (n.219+40A>G) n.617+40A>G n.699+40A>G c.358+40A>G c.119+40A>G (n.119+40A>G) n.498+40A>G n.820+40A>G n.743+40A>G c.*437+40A>G (n.*437+40A>G) c.723+40A>G (n.723+40A>G) c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.648+40A>G n.656A>G n.537+40A>G n.62+3580A>G n.619+40A>G c.531+40A>G (n.531+40A>G) c.582+40A>G (n.582+40A>G) c.-348+40A>G (n.-348+40A>G) c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.624+40A>G c.-248+40A>G (n.-248+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>G | CA2713826468 | PMS2 | c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.537+40A>C (n.537+40A>C) c.132+40A>C (n.132+40A>C) c.*124+40A>C (n.*124+40A>C) c.35+1559A>C (n.35+1559A>C) c.250+1559A>C (n.250+1559A>C) n.609+40A>C c.219+40A>C (n.219+40A>C) n.617+40A>C n.699+40A>C c.358+40A>C c.119+40A>C (n.119+40A>C) n.498+40A>C n.820+40A>C n.743+40A>C c.*437+40A>C (n.*437+40A>C) c.723+40A>C (n.723+40A>C) c.137+35A>C (n.137+35A>C) n.648+40A>C n.656A>C n.537+40A>C n.62+3580A>C n.619+40A>C c.531+40A>C (n.531+40A>C) c.582+40A>C (n.582+40A>C) c.-348+40A>C (n.-348+40A>C) c.228+40A>C (n.228+40A>C) n.624+40A>C c.-248+40A>C (n.-248+40A>C) | dbSNP |
7 | g.6002415A= | CA1685260127 | PMS2 | c.*131+38T= (n.*131+38T=) c.537+38T= (n.537+38T=) c.132+38T= (n.132+38T=) c.*124+38T= (n.*124+38T=) c.35+1557T= (n.35+1557T=) c.250+1557T= (n.250+1557T=) n.609+38T= c.219+38T= (n.219+38T=) n.617+38T= n.699+38T= c.358+38T= c.119+38T= (n.119+38T=) n.498+38T= n.820+38T= n.743+38T= c.*437+38T= (n.*437+38T=) c.723+38T= (n.723+38T=) c.137+33T= (n.137+33T=) n.648+38T= n.654T= n.537+38T= n.62+3578T= n.619+38T= c.531+38T= (n.531+38T=) c.582+38T= (n.582+38T=) c.-348+38T= (n.-348+38T=) c.228+38T= (n.228+38T=) n.624+38T= c.-248+38T= (n.-248+38T=) | |
7 | g.6002415A>G | CA2578823680 | PMS2 | c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) c.537+38T>C (n.537+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) c.*124+38T>C (n.*124+38T>C) c.35+1557T>C (n.35+1557T>C) c.250+1557T>C (n.250+1557T>C) n.609+38T>C c.219+38T>C (n.219+38T>C) n.617+38T>C n.699+38T>C c.358+38T>C c.119+38T>C (n.119+38T>C) n.498+38T>C n.820+38T>C n.743+38T>C c.*437+38T>C (n.*437+38T>C) c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) n.648+38T>C n.654T>C n.537+38T>C n.62+3578T>C n.619+38T>C c.531+38T>C (n.531+38T>C) c.582+38T>C (n.582+38T>C) c.-348+38T>C (n.-348+38T>C) c.228+38T>C (n.228+38T>C) n.624+38T>C c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) | |
7 | g.6002415A>T | CA572548892 | PMS2 | c.*131+38T>A (n.*131+38T>A) c.537+38T>A (n.537+38T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.*124+38T>A (n.*124+38T>A) c.35+1557T>A (n.35+1557T>A) c.250+1557T>A (n.250+1557T>A) n.609+38T>A c.219+38T>A (n.219+38T>A) n.617+38T>A n.699+38T>A c.358+38T>A c.119+38T>A (n.119+38T>A) n.498+38T>A n.820+38T>A n.743+38T>A c.*437+38T>A (n.*437+38T>A) c.723+38T>A (n.723+38T>A) c.137+33T>A (n.137+33T>A) n.648+38T>A n.654T>A n.537+38T>A n.62+3578T>A n.619+38T>A c.531+38T>A (n.531+38T>A) c.582+38T>A (n.582+38T>A) c.-348+38T>A (n.-348+38T>A) c.228+38T>A (n.228+38T>A) n.624+38T>A c.-248+38T>A (n.-248+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002416del | CA2713826470 | PMS2 | c.*131+38del (n.*131+38del) c.537+38del (n.537+38del) c.132+38del (n.132+38del) c.*124+38del (n.*124+38del) c.35+1557del (n.35+1557del) c.250+1557del (n.250+1557del) n.609+38del c.219+38del (n.219+38del) n.617+38del n.699+38del c.358+38del c.119+38del (n.119+38del) n.498+38del n.820+38del n.743+38del c.*437+38del (n.*437+38del) c.723+38del (n.723+38del) c.137+33del (n.137+33del) n.648+38del n.654del n.537+38del n.62+3578del n.619+38del c.531+38del (n.531+38del) c.582+38del (n.582+38del) c.-348+38del (n.-348+38del) c.228+38del (n.228+38del) n.624+38del c.-248+38del (n.-248+38del) | dbSNP |
7 | g.6002416A>G | CA2578823681 | PMS2 | c.*131+37T>C (n.*131+37T>C) c.537+37T>C (n.537+37T>C) c.132+37T>C (n.132+37T>C) c.*124+37T>C (n.*124+37T>C) c.35+1556T>C (n.35+1556T>C) c.250+1556T>C (n.250+1556T>C) n.609+37T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) n.617+37T>C n.699+37T>C c.358+37T>C c.119+37T>C (n.119+37T>C) n.498+37T>C n.820+37T>C n.743+37T>C c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.723+37T>C (n.723+37T>C) c.137+32T>C (n.137+32T>C) n.648+37T>C n.653T>C n.537+37T>C n.62+3577T>C n.619+37T>C c.531+37T>C (n.531+37T>C) c.582+37T>C (n.582+37T>C) c.-348+37T>C (n.-348+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) n.624+37T>C c.-248+37T>C (n.-248+37T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002416A>T | CA2713826472 | PMS2 | c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) c.537+37T>A (n.537+37T>A) c.132+37T>A (n.132+37T>A) c.*124+37T>A (n.*124+37T>A) c.35+1556T>A (n.35+1556T>A) c.250+1556T>A (n.250+1556T>A) n.609+37T>A c.219+37T>A (n.219+37T>A) n.617+37T>A n.699+37T>A c.358+37T>A c.119+37T>A (n.119+37T>A) n.498+37T>A n.820+37T>A n.743+37T>A c.*437+37T>A (n.*437+37T>A) c.723+37T>A (n.723+37T>A) c.137+32T>A (n.137+32T>A) n.648+37T>A n.653T>A n.537+37T>A n.62+3577T>A n.619+37T>A c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.582+37T>A (n.582+37T>A) c.-348+37T>A (n.-348+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.624+37T>A c.-248+37T>A (n.-248+37T>A) | dbSNP |
7 | g.6002417C>A | CA2681678508 | PMS2 | c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.*124+36G>T (n.*124+36G>T) c.35+1555G>T (n.35+1555G>T) c.250+1555G>T (n.250+1555G>T) n.609+36G>T c.219+36G>T (n.219+36G>T) n.617+36G>T n.699+36G>T c.358+36G>T c.119+36G>T (n.119+36G>T) n.498+36G>T n.820+36G>T n.743+36G>T c.*437+36G>T (n.*437+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) c.137+31G>T (n.137+31G>T) n.648+36G>T n.652G>T n.537+36G>T n.62+3576G>T n.619+36G>T c.531+36G>T (n.531+36G>T) c.582+36G>T (n.582+36G>T) c.-348+36G>T (n.-348+36G>T) c.228+36G>T (n.228+36G>T) n.624+36G>T c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002417C= | CA1685260128 | PMS2 | c.*131+36G= (n.*131+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.*124+36G= (n.*124+36G=) c.35+1555G= (n.35+1555G=) c.250+1555G= (n.250+1555G=) n.609+36G= c.219+36G= (n.219+36G=) n.617+36G= n.699+36G= c.358+36G= c.119+36G= (n.119+36G=) n.498+36G= n.820+36G= n.743+36G= c.*437+36G= (n.*437+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) c.137+31G= (n.137+31G=) n.648+36G= n.652G= n.537+36G= n.62+3576G= n.619+36G= c.531+36G= (n.531+36G=) c.582+36G= (n.582+36G=) c.-348+36G= (n.-348+36G=) c.228+36G= (n.228+36G=) n.624+36G= c.-248+36G= (n.-248+36G=) | |
7 | g.6002417C>G | CA572822715 | PMS2 | c.*131+36G>C (n.*131+36G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) c.*124+36G>C (n.*124+36G>C) c.35+1555G>C (n.35+1555G>C) c.250+1555G>C (n.250+1555G>C) n.609+36G>C c.219+36G>C (n.219+36G>C) n.617+36G>C n.699+36G>C c.358+36G>C c.119+36G>C (n.119+36G>C) n.498+36G>C n.820+36G>C n.743+36G>C c.*437+36G>C (n.*437+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) c.137+31G>C (n.137+31G>C) n.648+36G>C n.652G>C n.537+36G>C n.62+3576G>C n.619+36G>C c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.582+36G>C (n.582+36G>C) c.-348+36G>C (n.-348+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.624+36G>C c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002417C>T | CA840192679 | PMS2 | c.*131+36G>A (n.*131+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.*124+36G>A (n.*124+36G>A) c.35+1555G>A (n.35+1555G>A) c.250+1555G>A (n.250+1555G>A) n.609+36G>A c.219+36G>A (n.219+36G>A) n.617+36G>A n.699+36G>A c.358+36G>A c.119+36G>A (n.119+36G>A) n.498+36G>A n.820+36G>A n.743+36G>A c.*437+36G>A (n.*437+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) n.648+36G>A n.652G>A n.537+36G>A n.62+3576G>A n.619+36G>A c.531+36G>A (n.531+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.-348+36G>A (n.-348+36G>A) c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.624+36G>A c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002418C= | CA1685260129 | PMS2 | c.*131+35G= (n.*131+35G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.*124+35G= (n.*124+35G=) c.35+1554G= (n.35+1554G=) c.250+1554G= (n.250+1554G=) n.609+35G= c.219+35G= (n.219+35G=) n.617+35G= n.699+35G= c.358+35G= c.119+35G= (n.119+35G=) n.498+35G= n.820+35G= n.743+35G= c.*437+35G= (n.*437+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.137+30G= (n.137+30G=) n.648+35G= n.651G= n.537+35G= n.62+3575G= n.619+35G= c.531+35G= (n.531+35G=) c.582+35G= (n.582+35G=) c.-348+35G= (n.-348+35G=) c.228+35G= (n.228+35G=) n.624+35G= c.-248+35G= (n.-248+35G=) | |
7 | g.6002418C>G | CA2681678510 | PMS2 | c.*131+35G>C (n.*131+35G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.132+35G>C (n.132+35G>C) c.*124+35G>C (n.*124+35G>C) c.35+1554G>C (n.35+1554G>C) c.250+1554G>C (n.250+1554G>C) n.609+35G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.617+35G>C n.699+35G>C c.358+35G>C c.119+35G>C (n.119+35G>C) n.498+35G>C n.820+35G>C n.743+35G>C c.*437+35G>C (n.*437+35G>C) c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.648+35G>C n.651G>C n.537+35G>C n.62+3575G>C n.619+35G>C c.531+35G>C (n.531+35G>C) c.582+35G>C (n.582+35G>C) c.-348+35G>C (n.-348+35G>C) c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.624+35G>C c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002418C>T | CA572822716 | PMS2 | c.*131+35G>A (n.*131+35G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.*124+35G>A (n.*124+35G>A) c.35+1554G>A (n.35+1554G>A) c.250+1554G>A (n.250+1554G>A) n.609+35G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) n.617+35G>A n.699+35G>A c.358+35G>A c.119+35G>A (n.119+35G>A) n.498+35G>A n.820+35G>A n.743+35G>A c.*437+35G>A (n.*437+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.648+35G>A n.651G>A n.537+35G>A n.62+3575G>A n.619+35G>A c.531+35G>A (n.531+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.-348+35G>A (n.-348+35G>A) c.228+35G>A (n.228+35G>A) n.624+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A= | CA1685260130 | PMS2 | c.*131+34T= (n.*131+34T=) c.537+34T= (n.537+34T=) c.132+34T= (n.132+34T=) c.*124+34T= (n.*124+34T=) c.35+1553T= (n.35+1553T=) c.250+1553T= (n.250+1553T=) n.609+34T= c.219+34T= (n.219+34T=) n.617+34T= n.699+34T= c.358+34T= c.119+34T= (n.119+34T=) n.498+34T= n.820+34T= n.743+34T= c.*437+34T= (n.*437+34T=) c.723+34T= (n.723+34T=) c.137+29T= (n.137+29T=) n.648+34T= n.650T= n.537+34T= n.62+3574T= n.619+34T= c.531+34T= (n.531+34T=) c.582+34T= (n.582+34T=) c.-348+34T= (n.-348+34T=) c.228+34T= (n.228+34T=) n.624+34T= c.-248+34T= (n.-248+34T=) | |
7 | g.6002419A>G | CA050136 | PMS2 | c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.*124+34T>C (n.*124+34T>C) c.35+1553T>C (n.35+1553T>C) c.250+1553T>C (n.250+1553T>C) n.609+34T>C c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.617+34T>C n.699+34T>C c.358+34T>C c.119+34T>C (n.119+34T>C) n.498+34T>C n.820+34T>C n.743+34T>C c.*437+34T>C (n.*437+34T>C) c.723+34T>C (n.723+34T>C) c.137+29T>C (n.137+29T>C) n.648+34T>C n.650T>C n.537+34T>C n.62+3574T>C n.619+34T>C c.531+34T>C (n.531+34T>C) c.582+34T>C (n.582+34T>C) c.-348+34T>C (n.-348+34T>C) c.228+34T>C (n.228+34T>C) n.624+34T>C c.-248+34T>C (n.-248+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A>T | CA2713500814 | PMS2 | c.*131+34T>A (n.*131+34T>A) c.537+34T>A (n.537+34T>A) c.132+34T>A (n.132+34T>A) c.*124+34T>A (n.*124+34T>A) c.35+1553T>A (n.35+1553T>A) c.250+1553T>A (n.250+1553T>A) n.609+34T>A c.219+34T>A (n.219+34T>A) n.617+34T>A n.699+34T>A c.358+34T>A c.119+34T>A (n.119+34T>A) n.498+34T>A n.820+34T>A n.743+34T>A c.*437+34T>A (n.*437+34T>A) c.723+34T>A (n.723+34T>A) c.137+29T>A (n.137+29T>A) n.648+34T>A n.650T>A n.537+34T>A n.62+3574T>A n.619+34T>A c.531+34T>A (n.531+34T>A) c.582+34T>A (n.582+34T>A) c.-348+34T>A (n.-348+34T>A) c.228+34T>A (n.228+34T>A) n.624+34T>A c.-248+34T>A (n.-248+34T>A) | dbSNP |
7 | g.6002420A>T | CA2713826474 | PMS2 | c.*131+33T>A (n.*131+33T>A) c.537+33T>A (n.537+33T>A) c.132+33T>A (n.132+33T>A) c.*124+33T>A (n.*124+33T>A) c.35+1552T>A (n.35+1552T>A) c.250+1552T>A (n.250+1552T>A) n.609+33T>A c.219+33T>A (n.219+33T>A) n.617+33T>A n.699+33T>A c.358+33T>A c.119+33T>A (n.119+33T>A) n.498+33T>A n.820+33T>A n.743+33T>A c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.723+33T>A (n.723+33T>A) c.137+28T>A (n.137+28T>A) n.648+33T>A n.649T>A n.537+33T>A n.62+3573T>A n.619+33T>A c.531+33T>A (n.531+33T>A) c.582+33T>A (n.582+33T>A) c.-348+33T>A (n.-348+33T>A) c.228+33T>A (n.228+33T>A) n.624+33T>A c.-248+33T>A (n.-248+33T>A) | dbSNP |
7 | g.6002421T>A | CA2713538332 | PMS2 | c.*131+32A>T (n.*131+32A>T) c.537+32A>T (n.537+32A>T) c.132+32A>T (n.132+32A>T) c.*124+32A>T (n.*124+32A>T) c.35+1551A>T (n.35+1551A>T) c.250+1551A>T (n.250+1551A>T) n.609+32A>T c.219+32A>T (n.219+32A>T) n.617+32A>T n.699+32A>T c.358+32A>T c.119+32A>T (n.119+32A>T) n.498+32A>T n.820+32A>T n.743+32A>T c.*437+32A>T (n.*437+32A>T) c.723+32A>T (n.723+32A>T) c.137+27A>T (n.137+27A>T) n.648+32A>T n.648A>T n.537+32A>T n.62+3572A>T n.619+32A>T c.531+32A>T (n.531+32A>T) c.582+32A>T (n.582+32A>T) c.-348+32A>T (n.-348+32A>T) c.228+32A>T (n.228+32A>T) n.624+32A>T c.-248+32A>T (n.-248+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6002421T>C | CA572822717 | PMS2 | c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.537+32A>G (n.537+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) c.*124+32A>G (n.*124+32A>G) c.35+1551A>G (n.35+1551A>G) c.250+1551A>G (n.250+1551A>G) n.609+32A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) n.617+32A>G n.699+32A>G c.358+32A>G c.119+32A>G (n.119+32A>G) n.498+32A>G n.820+32A>G n.743+32A>G c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.137+27A>G (n.137+27A>G) n.648+32A>G n.648A>G n.537+32A>G n.62+3572A>G n.619+32A>G c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.582+32A>G (n.582+32A>G) c.-348+32A>G (n.-348+32A>G) c.228+32A>G (n.228+32A>G) n.624+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002421T>G | CA2713538333 | PMS2 | c.*131+32A>C (n.*131+32A>C) c.537+32A>C (n.537+32A>C) c.132+32A>C (n.132+32A>C) c.*124+32A>C (n.*124+32A>C) c.35+1551A>C (n.35+1551A>C) c.250+1551A>C (n.250+1551A>C) n.609+32A>C c.219+32A>C (n.219+32A>C) n.617+32A>C n.699+32A>C c.358+32A>C c.119+32A>C (n.119+32A>C) n.498+32A>C n.820+32A>C n.743+32A>C c.*437+32A>C (n.*437+32A>C) c.723+32A>C (n.723+32A>C) c.137+27A>C (n.137+27A>C) n.648+32A>C n.648A>C n.537+32A>C n.62+3572A>C n.619+32A>C c.531+32A>C (n.531+32A>C) c.582+32A>C (n.582+32A>C) c.-348+32A>C (n.-348+32A>C) c.228+32A>C (n.228+32A>C) n.624+32A>C c.-248+32A>C (n.-248+32A>C) | dbSNP |
7 | g.6002421T= | CA1685260131 | PMS2 | c.*131+32A= (n.*131+32A=) c.537+32A= (n.537+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) c.*124+32A= (n.*124+32A=) c.35+1551A= (n.35+1551A=) c.250+1551A= (n.250+1551A=) n.609+32A= c.219+32A= (n.219+32A=) n.617+32A= n.699+32A= c.358+32A= c.119+32A= (n.119+32A=) n.498+32A= n.820+32A= n.743+32A= c.*437+32A= (n.*437+32A=) c.723+32A= (n.723+32A=) c.137+27A= (n.137+27A=) n.648+32A= n.648A= n.537+32A= n.62+3572A= n.619+32A= c.531+32A= (n.531+32A=) c.582+32A= (n.582+32A=) c.-348+32A= (n.-348+32A=) c.228+32A= (n.228+32A=) n.624+32A= c.-248+32A= (n.-248+32A=) | |
7 | g.6002422A= | CA1685260132 | PMS2 | c.*131+31T= (n.*131+31T=) c.537+31T= (n.537+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) c.*124+31T= (n.*124+31T=) c.35+1550T= (n.35+1550T=) c.250+1550T= (n.250+1550T=) n.609+31T= c.219+31T= (n.219+31T=) n.617+31T= n.699+31T= c.358+31T= c.119+31T= (n.119+31T=) n.498+31T= n.820+31T= n.743+31T= c.*437+31T= (n.*437+31T=) c.723+31T= (n.723+31T=) c.137+26T= (n.137+26T=) n.648+31T= n.647T= n.537+31T= n.62+3571T= n.619+31T= c.531+31T= (n.531+31T=) c.582+31T= (n.582+31T=) c.-348+31T= (n.-348+31T=) c.228+31T= (n.228+31T=) n.624+31T= c.-248+31T= (n.-248+31T=) | |
7 | g.6002422A>G | CA050121 | PMS2 | c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) c.537+31T>C (n.537+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) c.*124+31T>C (n.*124+31T>C) c.35+1550T>C (n.35+1550T>C) c.250+1550T>C (n.250+1550T>C) n.609+31T>C c.219+31T>C (n.219+31T>C) n.617+31T>C n.699+31T>C c.358+31T>C c.119+31T>C (n.119+31T>C) n.498+31T>C n.820+31T>C n.743+31T>C c.*437+31T>C (n.*437+31T>C) c.723+31T>C (n.723+31T>C) c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.648+31T>C n.647T>C n.537+31T>C n.62+3571T>C n.619+31T>C c.531+31T>C (n.531+31T>C) c.582+31T>C (n.582+31T>C) c.-348+31T>C (n.-348+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) n.624+31T>C c.-248+31T>C (n.-248+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.6002423C>A | CA2713826476 | PMS2 | c.*131+30G>T (n.*131+30G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.132+30G>T (n.132+30G>T) c.*124+30G>T (n.*124+30G>T) c.35+1549G>T (n.35+1549G>T) c.250+1549G>T (n.250+1549G>T) n.609+30G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) n.617+30G>T n.699+30G>T c.358+30G>T c.119+30G>T (n.119+30G>T) n.498+30G>T n.820+30G>T n.743+30G>T c.*437+30G>T (n.*437+30G>T) c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.137+25G>T (n.137+25G>T) n.648+30G>T n.646G>T n.537+30G>T n.62+3570G>T n.619+30G>T c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.-348+30G>T (n.-348+30G>T) c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.624+30G>T c.-248+30G>T (n.-248+30G>T) | dbSNP |
7 | g.6002423C>G | CA2713826475 | PMS2 | c.*131+30G>C (n.*131+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.132+30G>C (n.132+30G>C) c.*124+30G>C (n.*124+30G>C) c.35+1549G>C (n.35+1549G>C) c.250+1549G>C (n.250+1549G>C) n.609+30G>C c.219+30G>C (n.219+30G>C) n.617+30G>C n.699+30G>C c.358+30G>C c.119+30G>C (n.119+30G>C) n.498+30G>C n.820+30G>C n.743+30G>C c.*437+30G>C (n.*437+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.137+25G>C (n.137+25G>C) n.648+30G>C n.646G>C n.537+30G>C n.62+3570G>C n.619+30G>C c.531+30G>C (n.531+30G>C) c.582+30G>C (n.582+30G>C) c.-348+30G>C (n.-348+30G>C) c.228+30G>C (n.228+30G>C) n.624+30G>C c.-248+30G>C (n.-248+30G>C) | dbSNP |
7 | g.6002423C>T | CA2681678513 | PMS2 | c.*131+30G>A (n.*131+30G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) c.*124+30G>A (n.*124+30G>A) c.35+1549G>A (n.35+1549G>A) c.250+1549G>A (n.250+1549G>A) n.609+30G>A c.219+30G>A (n.219+30G>A) n.617+30G>A n.699+30G>A c.358+30G>A c.119+30G>A (n.119+30G>A) n.498+30G>A n.820+30G>A n.743+30G>A c.*437+30G>A (n.*437+30G>A) c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.137+25G>A (n.137+25G>A) n.648+30G>A n.646G>A n.537+30G>A n.62+3570G>A n.619+30G>A c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.-348+30G>A (n.-348+30G>A) c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.624+30G>A c.-248+30G>A (n.-248+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002425C>A | CA2713826480 | PMS2 | c.*131+28G>T (n.*131+28G>T) c.537+28G>T (n.537+28G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.*124+28G>T (n.*124+28G>T) c.35+1547G>T (n.35+1547G>T) c.250+1547G>T (n.250+1547G>T) n.609+28G>T c.219+28G>T (n.219+28G>T) n.617+28G>T n.699+28G>T c.358+28G>T c.119+28G>T (n.119+28G>T) n.498+28G>T n.820+28G>T n.743+28G>T c.*437+28G>T (n.*437+28G>T) c.723+28G>T (n.723+28G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) n.648+28G>T n.644G>T n.537+28G>T n.62+3568G>T n.619+28G>T c.531+28G>T (n.531+28G>T) c.582+28G>T (n.582+28G>T) c.-348+28G>T (n.-348+28G>T) c.228+28G>T (n.228+28G>T) n.624+28G>T c.-248+28G>T (n.-248+28G>T) | dbSNP |
7 | g.6002425C>G | CA2713826478 | PMS2 | c.*131+28G>C (n.*131+28G>C) c.537+28G>C (n.537+28G>C) c.132+28G>C (n.132+28G>C) c.*124+28G>C (n.*124+28G>C) c.35+1547G>C (n.35+1547G>C) c.250+1547G>C (n.250+1547G>C) n.609+28G>C c.219+28G>C (n.219+28G>C) n.617+28G>C n.699+28G>C c.358+28G>C c.119+28G>C (n.119+28G>C) n.498+28G>C n.820+28G>C n.743+28G>C c.*437+28G>C (n.*437+28G>C) c.723+28G>C (n.723+28G>C) c.137+23G>C (n.137+23G>C) n.648+28G>C n.644G>C n.537+28G>C n.62+3568G>C n.619+28G>C c.531+28G>C (n.531+28G>C) c.582+28G>C (n.582+28G>C) c.-348+28G>C (n.-348+28G>C) c.228+28G>C (n.228+28G>C) n.624+28G>C c.-248+28G>C (n.-248+28G>C) | dbSNP |
7 | g.6002425C>T | CA2713826479 | PMS2 | c.*131+28G>A (n.*131+28G>A) c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.*124+28G>A (n.*124+28G>A) c.35+1547G>A (n.35+1547G>A) c.250+1547G>A (n.250+1547G>A) n.609+28G>A c.219+28G>A (n.219+28G>A) n.617+28G>A n.699+28G>A c.358+28G>A c.119+28G>A (n.119+28G>A) n.498+28G>A n.820+28G>A n.743+28G>A c.*437+28G>A (n.*437+28G>A) c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.648+28G>A n.644G>A n.537+28G>A n.62+3568G>A n.619+28G>A c.531+28G>A (n.531+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.-348+28G>A (n.-348+28G>A) c.228+28G>A (n.228+28G>A) n.624+28G>A c.-248+28G>A (n.-248+28G>A) | dbSNP |
7 | g.6002426T>A | CA2713498906 | PMS2 | c.*131+27A>T (n.*131+27A>T) c.537+27A>T (n.537+27A>T) c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.*124+27A>T (n.*124+27A>T) c.35+1546A>T (n.35+1546A>T) c.250+1546A>T (n.250+1546A>T) n.609+27A>T c.219+27A>T (n.219+27A>T) n.617+27A>T n.699+27A>T c.358+27A>T c.119+27A>T (n.119+27A>T) n.498+27A>T n.820+27A>T n.743+27A>T c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.723+27A>T (n.723+27A>T) c.137+22A>T (n.137+22A>T) n.648+27A>T n.643A>T n.537+27A>T n.62+3567A>T n.619+27A>T c.531+27A>T (n.531+27A>T) c.582+27A>T (n.582+27A>T) c.-348+27A>T (n.-348+27A>T) c.228+27A>T (n.228+27A>T) n.624+27A>T c.-248+27A>T (n.-248+27A>T) | dbSNP |
7 | g.6002426T>C | CA050114 | PMS2 | c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) c.537+27A>G (n.537+27A>G) c.132+27A>G (n.132+27A>G) c.*124+27A>G (n.*124+27A>G) c.35+1546A>G (n.35+1546A>G) c.250+1546A>G (n.250+1546A>G) n.609+27A>G c.219+27A>G (n.219+27A>G) n.617+27A>G n.699+27A>G c.358+27A>G c.119+27A>G (n.119+27A>G) n.498+27A>G n.820+27A>G n.743+27A>G c.*437+27A>G (n.*437+27A>G) c.723+27A>G (n.723+27A>G) c.137+22A>G (n.137+22A>G) n.648+27A>G n.643A>G n.537+27A>G n.62+3567A>G n.619+27A>G c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.582+27A>G (n.582+27A>G) c.-348+27A>G (n.-348+27A>G) c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.624+27A>G c.-248+27A>G (n.-248+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002426T= | CA1685260133 | PMS2 | c.*131+27A= (n.*131+27A=) c.537+27A= (n.537+27A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.*124+27A= (n.*124+27A=) c.35+1546A= (n.35+1546A=) c.250+1546A= (n.250+1546A=) n.609+27A= c.219+27A= (n.219+27A=) n.617+27A= n.699+27A= c.358+27A= c.119+27A= (n.119+27A=) n.498+27A= n.820+27A= n.743+27A= c.*437+27A= (n.*437+27A=) c.723+27A= (n.723+27A=) c.137+22A= (n.137+22A=) n.648+27A= n.643A= n.537+27A= n.62+3567A= n.619+27A= c.531+27A= (n.531+27A=) c.582+27A= (n.582+27A=) c.-348+27A= (n.-348+27A=) c.228+27A= (n.228+27A=) n.624+27A= c.-248+27A= (n.-248+27A=) | |
7 | g.6002427T>C | CA2681678516 | PMS2 | c.*131+26A>G (n.*131+26A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) c.*124+26A>G (n.*124+26A>G) c.35+1545A>G (n.35+1545A>G) c.250+1545A>G (n.250+1545A>G) n.609+26A>G c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.617+26A>G n.699+26A>G c.358+26A>G c.119+26A>G (n.119+26A>G) n.498+26A>G n.820+26A>G n.743+26A>G c.*437+26A>G (n.*437+26A>G) c.723+26A>G (n.723+26A>G) c.137+21A>G (n.137+21A>G) n.648+26A>G n.642A>G n.537+26A>G n.62+3566A>G n.619+26A>G c.531+26A>G (n.531+26A>G) c.582+26A>G (n.582+26A>G) c.-348+26A>G (n.-348+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.624+26A>G c.-248+26A>G (n.-248+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002427T>G | CA2578823682 | PMS2 | c.*131+26A>C (n.*131+26A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.*124+26A>C (n.*124+26A>C) c.35+1545A>C (n.35+1545A>C) c.250+1545A>C (n.250+1545A>C) n.609+26A>C c.219+26A>C (n.219+26A>C) n.617+26A>C n.699+26A>C c.358+26A>C c.119+26A>C (n.119+26A>C) n.498+26A>C n.820+26A>C n.743+26A>C c.*437+26A>C (n.*437+26A>C) c.723+26A>C (n.723+26A>C) c.137+21A>C (n.137+21A>C) n.648+26A>C n.642A>C n.537+26A>C n.62+3566A>C n.619+26A>C c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.582+26A>C (n.582+26A>C) c.-348+26A>C (n.-348+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) n.624+26A>C c.-248+26A>C (n.-248+26A>C) | |
7 | g.6002428G>A | CA2681678518 | PMS2 | c.*131+25C>T (n.*131+25C>T) c.537+25C>T (n.537+25C>T) c.132+25C>T (n.132+25C>T) c.*124+25C>T (n.*124+25C>T) c.35+1544C>T (n.35+1544C>T) c.250+1544C>T (n.250+1544C>T) n.609+25C>T c.219+25C>T (n.219+25C>T) n.617+25C>T n.699+25C>T c.358+25C>T c.119+25C>T (n.119+25C>T) n.498+25C>T n.820+25C>T n.743+25C>T c.*437+25C>T (n.*437+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.137+20C>T (n.137+20C>T) n.648+25C>T n.641C>T n.537+25C>T n.62+3565C>T n.619+25C>T c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.-348+25C>T (n.-348+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) n.624+25C>T c.-248+25C>T (n.-248+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002428G>C | CA050099 | PMS2 | c.*131+25C>G (n.*131+25C>G) c.537+25C>G (n.537+25C>G) c.132+25C>G (n.132+25C>G) c.*124+25C>G (n.*124+25C>G) c.35+1544C>G (n.35+1544C>G) c.250+1544C>G (n.250+1544C>G) n.609+25C>G c.219+25C>G (n.219+25C>G) n.617+25C>G n.699+25C>G c.358+25C>G c.119+25C>G (n.119+25C>G) n.498+25C>G n.820+25C>G n.743+25C>G c.*437+25C>G (n.*437+25C>G) c.723+25C>G (n.723+25C>G) c.137+20C>G (n.137+20C>G) n.648+25C>G n.641C>G n.537+25C>G n.62+3565C>G n.619+25C>G c.531+25C>G (n.531+25C>G) c.582+25C>G (n.582+25C>G) c.-348+25C>G (n.-348+25C>G) c.228+25C>G (n.228+25C>G) n.624+25C>G c.-248+25C>G (n.-248+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.6002428G= | CA1685260134 | PMS2 | c.*131+25C= (n.*131+25C=) c.537+25C= (n.537+25C=) c.132+25C= (n.132+25C=) c.*124+25C= (n.*124+25C=) c.35+1544C= (n.35+1544C=) c.250+1544C= (n.250+1544C=) n.609+25C= c.219+25C= (n.219+25C=) n.617+25C= n.699+25C= c.358+25C= c.119+25C= (n.119+25C=) n.498+25C= n.820+25C= n.743+25C= c.*437+25C= (n.*437+25C=) c.723+25C= (n.723+25C=) c.137+20C= (n.137+20C=) n.648+25C= n.641C= n.537+25C= n.62+3565C= n.619+25C= c.531+25C= (n.531+25C=) c.582+25C= (n.582+25C=) c.-348+25C= (n.-348+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) n.624+25C= c.-248+25C= (n.-248+25C=) | |
7 | g.6002429A>C | CA2681678519 | PMS2 | c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) c.537+24T>G (n.537+24T>G) c.132+24T>G (n.132+24T>G) c.*124+24T>G (n.*124+24T>G) c.35+1543T>G (n.35+1543T>G) c.250+1543T>G (n.250+1543T>G) n.609+24T>G c.219+24T>G (n.219+24T>G) n.617+24T>G n.699+24T>G c.358+24T>G c.119+24T>G (n.119+24T>G) n.498+24T>G n.820+24T>G n.743+24T>G c.*437+24T>G (n.*437+24T>G) c.723+24T>G (n.723+24T>G) c.137+19T>G (n.137+19T>G) n.648+24T>G n.640T>G n.537+24T>G n.62+3564T>G n.619+24T>G c.531+24T>G (n.531+24T>G) c.582+24T>G (n.582+24T>G) c.-348+24T>G (n.-348+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) n.624+24T>G c.-248+24T>G (n.-248+24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002429A>T | CA2713826481 | PMS2 | c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.132+24T>A (n.132+24T>A) c.*124+24T>A (n.*124+24T>A) c.35+1543T>A (n.35+1543T>A) c.250+1543T>A (n.250+1543T>A) n.609+24T>A c.219+24T>A (n.219+24T>A) n.617+24T>A n.699+24T>A c.358+24T>A c.119+24T>A (n.119+24T>A) n.498+24T>A n.820+24T>A n.743+24T>A c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.723+24T>A (n.723+24T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) n.648+24T>A n.640T>A n.537+24T>A n.62+3564T>A n.619+24T>A c.531+24T>A (n.531+24T>A) c.582+24T>A (n.582+24T>A) c.-348+24T>A (n.-348+24T>A) c.228+24T>A (n.228+24T>A) n.624+24T>A c.-248+24T>A (n.-248+24T>A) | dbSNP |
7 | g.6002432del | CA2578823683 | PMS2 | c.*131+24del (n.*131+24del) c.537+24del (n.537+24del) c.132+24del (n.132+24del) c.*124+24del (n.*124+24del) c.35+1543del (n.35+1543del) c.250+1543del (n.250+1543del) n.609+24del c.219+24del (n.219+24del) n.617+24del n.699+24del c.358+24del c.119+24del (n.119+24del) n.498+24del n.820+24del n.743+24del c.*437+24del (n.*437+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.137+19del (n.137+19del) n.648+24del n.640del n.537+24del n.62+3564del n.619+24del c.531+24del (n.531+24del) c.582+24del (n.582+24del) c.-348+24del (n.-348+24del) c.228+24del (n.228+24del) n.624+24del c.-248+24del (n.-248+24del) | |
7 | g.6002430A>C | CA2681678520 | PMS2 | c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.132+23T>G (n.132+23T>G) c.*124+23T>G (n.*124+23T>G) c.35+1542T>G (n.35+1542T>G) c.250+1542T>G (n.250+1542T>G) n.609+23T>G c.219+23T>G (n.219+23T>G) n.617+23T>G n.699+23T>G c.358+23T>G c.119+23T>G (n.119+23T>G) n.498+23T>G n.820+23T>G n.743+23T>G c.*437+23T>G (n.*437+23T>G) c.723+23T>G (n.723+23T>G) c.137+18T>G (n.137+18T>G) n.648+23T>G n.639T>G n.537+23T>G n.62+3563T>G n.619+23T>G c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.582+23T>G (n.582+23T>G) c.-348+23T>G (n.-348+23T>G) c.228+23T>G (n.228+23T>G) n.624+23T>G c.-248+23T>G (n.-248+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002431A= | CA1685260135 | PMS2 | c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.537+22T= (n.537+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) c.*124+22T= (n.*124+22T=) c.35+1541T= (n.35+1541T=) c.250+1541T= (n.250+1541T=) n.609+22T= c.219+22T= (n.219+22T=) n.617+22T= n.699+22T= c.358+22T= c.119+22T= (n.119+22T=) n.498+22T= n.820+22T= n.743+22T= c.*437+22T= (n.*437+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) c.137+17T= (n.137+17T=) n.648+22T= n.638T= n.537+22T= n.62+3562T= n.619+22T= c.531+22T= (n.531+22T=) c.582+22T= (n.582+22T=) c.-348+22T= (n.-348+22T=) c.228+22T= (n.228+22T=) n.624+22T= c.-248+22T= (n.-248+22T=) | |
7 | g.6002431A>C | CA2578823684 | PMS2 | c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.537+22T>G (n.537+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) c.*124+22T>G (n.*124+22T>G) c.35+1541T>G (n.35+1541T>G) c.250+1541T>G (n.250+1541T>G) n.609+22T>G c.219+22T>G (n.219+22T>G) n.617+22T>G n.699+22T>G c.358+22T>G c.119+22T>G (n.119+22T>G) n.498+22T>G n.820+22T>G n.743+22T>G c.*437+22T>G (n.*437+22T>G) c.723+22T>G (n.723+22T>G) c.137+17T>G (n.137+17T>G) n.648+22T>G n.638T>G n.537+22T>G n.62+3562T>G n.619+22T>G c.531+22T>G (n.531+22T>G) c.582+22T>G (n.582+22T>G) c.-348+22T>G (n.-348+22T>G) c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.624+22T>G c.-248+22T>G (n.-248+22T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002431A>T | CA153244986 | PMS2 | c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.537+22T>A (n.537+22T>A) c.132+22T>A (n.132+22T>A) c.*124+22T>A (n.*124+22T>A) c.35+1541T>A (n.35+1541T>A) c.250+1541T>A (n.250+1541T>A) n.609+22T>A c.219+22T>A (n.219+22T>A) n.617+22T>A n.699+22T>A c.358+22T>A c.119+22T>A (n.119+22T>A) n.498+22T>A n.820+22T>A n.743+22T>A c.*437+22T>A (n.*437+22T>A) c.723+22T>A (n.723+22T>A) c.137+17T>A (n.137+17T>A) n.648+22T>A n.638T>A n.537+22T>A n.62+3562T>A n.619+22T>A c.531+22T>A (n.531+22T>A) c.582+22T>A (n.582+22T>A) c.-348+22T>A (n.-348+22T>A) c.228+22T>A (n.228+22T>A) n.624+22T>A c.-248+22T>A (n.-248+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002432A>T | CA2713826482 | PMS2 | c.*131+21T>A (n.*131+21T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.132+21T>A (n.132+21T>A) c.*124+21T>A (n.*124+21T>A) c.35+1540T>A (n.35+1540T>A) c.250+1540T>A (n.250+1540T>A) n.609+21T>A c.219+21T>A (n.219+21T>A) n.617+21T>A n.699+21T>A c.358+21T>A c.119+21T>A (n.119+21T>A) n.498+21T>A n.820+21T>A n.743+21T>A c.*437+21T>A (n.*437+21T>A) c.723+21T>A (n.723+21T>A) c.137+16T>A (n.137+16T>A) n.648+21T>A n.637T>A n.537+21T>A n.62+3561T>A n.619+21T>A c.531+21T>A (n.531+21T>A) c.582+21T>A (n.582+21T>A) c.-348+21T>A (n.-348+21T>A) c.228+21T>A (n.228+21T>A) n.624+21T>A c.-248+21T>A (n.-248+21T>A) | dbSNP |
7 | g.6002433C>G | CA2573141956 | PMS2 | c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) c.537+20G>C (n.537+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.*124+20G>C (n.*124+20G>C) c.35+1539G>C (n.35+1539G>C) c.250+1539G>C (n.250+1539G>C) n.609+20G>C c.219+20G>C (n.219+20G>C) n.617+20G>C n.699+20G>C c.358+20G>C c.119+20G>C (n.119+20G>C) n.498+20G>C n.820+20G>C n.743+20G>C c.*437+20G>C (n.*437+20G>C) c.723+20G>C (n.723+20G>C) c.137+15G>C (n.137+15G>C) n.648+20G>C n.636G>C n.537+20G>C n.62+3560G>C n.619+20G>C c.531+20G>C (n.531+20G>C) c.582+20G>C (n.582+20G>C) c.-348+20G>C (n.-348+20G>C) c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.624+20G>C c.-248+20G>C (n.-248+20G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002433C>T | CA2573141957 | PMS2 | c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.*124+20G>A (n.*124+20G>A) c.35+1539G>A (n.35+1539G>A) c.250+1539G>A (n.250+1539G>A) n.609+20G>A c.219+20G>A (n.219+20G>A) n.617+20G>A n.699+20G>A c.358+20G>A c.119+20G>A (n.119+20G>A) n.498+20G>A n.820+20G>A n.743+20G>A c.*437+20G>A (n.*437+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) n.648+20G>A n.636G>A n.537+20G>A n.62+3560G>A n.619+20G>A c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.582+20G>A (n.582+20G>A) c.-348+20G>A (n.-348+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.624+20G>A c.-248+20G>A (n.-248+20G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002434C>A | CA2681678522 | PMS2 | c.*131+19G>T (n.*131+19G>T) c.537+19G>T (n.537+19G>T) c.132+19G>T (n.132+19G>T) c.*124+19G>T (n.*124+19G>T) c.35+1538G>T (n.35+1538G>T) c.250+1538G>T (n.250+1538G>T) n.609+19G>T c.219+19G>T (n.219+19G>T) n.617+19G>T n.699+19G>T c.358+19G>T c.119+19G>T (n.119+19G>T) n.498+19G>T n.820+19G>T n.743+19G>T c.*437+19G>T (n.*437+19G>T) c.723+19G>T (n.723+19G>T) c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.648+19G>T n.635G>T n.537+19G>T n.62+3559G>T n.619+19G>T c.531+19G>T (n.531+19G>T) c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.-348+19G>T (n.-348+19G>T) c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.624+19G>T c.-248+19G>T (n.-248+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002434C>T | CA2713826490 | PMS2 | c.*131+19G>A (n.*131+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) c.*124+19G>A (n.*124+19G>A) c.35+1538G>A (n.35+1538G>A) c.250+1538G>A (n.250+1538G>A) n.609+19G>A c.219+19G>A (n.219+19G>A) n.617+19G>A n.699+19G>A c.358+19G>A c.119+19G>A (n.119+19G>A) n.498+19G>A n.820+19G>A n.743+19G>A c.*437+19G>A (n.*437+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.648+19G>A n.635G>A n.537+19G>A n.62+3559G>A n.619+19G>A c.531+19G>A (n.531+19G>A) c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.-348+19G>A (n.-348+19G>A) c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.624+19G>A c.-248+19G>A (n.-248+19G>A) | dbSNP |
7 | g.6002435A= | CA1685260136 | PMS2 | c.*131+18T= (n.*131+18T=) c.537+18T= (n.537+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.*124+18T= (n.*124+18T=) c.35+1537T= (n.35+1537T=) c.250+1537T= (n.250+1537T=) n.609+18T= c.219+18T= (n.219+18T=) n.617+18T= n.699+18T= c.358+18T= c.119+18T= (n.119+18T=) n.498+18T= n.820+18T= n.743+18T= c.*437+18T= (n.*437+18T=) c.723+18T= (n.723+18T=) c.137+13T= (n.137+13T=) n.648+18T= n.634T= n.537+18T= n.62+3558T= n.619+18T= c.531+18T= (n.531+18T=) c.582+18T= (n.582+18T=) c.-348+18T= (n.-348+18T=) c.228+18T= (n.228+18T=) n.624+18T= c.-248+18T= (n.-248+18T=) | |
7 | g.6002435A>T | CA840192699 | PMS2 | c.*131+18T>A (n.*131+18T>A) c.537+18T>A (n.537+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.*124+18T>A (n.*124+18T>A) c.35+1537T>A (n.35+1537T>A) c.250+1537T>A (n.250+1537T>A) n.609+18T>A c.219+18T>A (n.219+18T>A) n.617+18T>A n.699+18T>A c.358+18T>A c.119+18T>A (n.119+18T>A) n.498+18T>A n.820+18T>A n.743+18T>A c.*437+18T>A (n.*437+18T>A) c.723+18T>A (n.723+18T>A) c.137+13T>A (n.137+13T>A) n.648+18T>A n.634T>A n.537+18T>A n.62+3558T>A n.619+18T>A c.531+18T>A (n.531+18T>A) c.582+18T>A (n.582+18T>A) c.-348+18T>A (n.-348+18T>A) c.228+18T>A (n.228+18T>A) n.624+18T>A c.-248+18T>A (n.-248+18T>A) | dbSNP |
7 | g.6002436G>A | CA050089 | PMS2 | c.*131+17C>T (n.*131+17C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) c.*124+17C>T (n.*124+17C>T) c.35+1536C>T (n.35+1536C>T) c.250+1536C>T (n.250+1536C>T) n.609+17C>T c.219+17C>T (n.219+17C>T) n.617+17C>T n.699+17C>T c.358+17C>T c.119+17C>T (n.119+17C>T) n.498+17C>T n.820+17C>T n.743+17C>T c.*437+17C>T (n.*437+17C>T) c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.137+12C>T (n.137+12C>T) n.648+17C>T n.633C>T n.537+17C>T n.62+3557C>T n.619+17C>T c.531+17C>T (n.531+17C>T) c.582+17C>T (n.582+17C>T) c.-348+17C>T (n.-348+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) n.624+17C>T c.-248+17C>T (n.-248+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002436G>C | CA2580076787 | PMS2 | c.*131+17C>G (n.*131+17C>G) c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.132+17C>G (n.132+17C>G) c.*124+17C>G (n.*124+17C>G) c.35+1536C>G (n.35+1536C>G) c.250+1536C>G (n.250+1536C>G) n.609+17C>G c.219+17C>G (n.219+17C>G) n.617+17C>G n.699+17C>G c.358+17C>G c.119+17C>G (n.119+17C>G) n.498+17C>G n.820+17C>G n.743+17C>G c.*437+17C>G (n.*437+17C>G) c.723+17C>G (n.723+17C>G) c.137+12C>G (n.137+12C>G) n.648+17C>G n.633C>G n.537+17C>G n.62+3557C>G n.619+17C>G c.531+17C>G (n.531+17C>G) c.582+17C>G (n.582+17C>G) c.-348+17C>G (n.-348+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.624+17C>G c.-248+17C>G (n.-248+17C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002436G= | CA1685260137 | PMS2 | c.*131+17C= (n.*131+17C=) c.537+17C= (n.537+17C=) c.132+17C= (n.132+17C=) c.*124+17C= (n.*124+17C=) c.35+1536C= (n.35+1536C=) c.250+1536C= (n.250+1536C=) n.609+17C= c.219+17C= (n.219+17C=) n.617+17C= n.699+17C= c.358+17C= c.119+17C= (n.119+17C=) n.498+17C= n.820+17C= n.743+17C= c.*437+17C= (n.*437+17C=) c.723+17C= (n.723+17C=) c.137+12C= (n.137+12C=) n.648+17C= n.633C= n.537+17C= n.62+3557C= n.619+17C= c.531+17C= (n.531+17C=) c.582+17C= (n.582+17C=) c.-348+17C= (n.-348+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.624+17C= c.-248+17C= (n.-248+17C=) | |
7 | g.6002436G>T | CA2681678524 | PMS2 | c.*131+17C>A (n.*131+17C>A) c.537+17C>A (n.537+17C>A) c.132+17C>A (n.132+17C>A) c.*124+17C>A (n.*124+17C>A) c.35+1536C>A (n.35+1536C>A) c.250+1536C>A (n.250+1536C>A) n.609+17C>A c.219+17C>A (n.219+17C>A) n.617+17C>A n.699+17C>A c.358+17C>A c.119+17C>A (n.119+17C>A) n.498+17C>A n.820+17C>A n.743+17C>A c.*437+17C>A (n.*437+17C>A) c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.137+12C>A (n.137+12C>A) n.648+17C>A n.633C>A n.537+17C>A n.62+3557C>A n.619+17C>A c.531+17C>A (n.531+17C>A) c.582+17C>A (n.582+17C>A) c.-348+17C>A (n.-348+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.624+17C>A c.-248+17C>A (n.-248+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002437G>A | CA16605850 | PMS2 | c.*131+16C>T (n.*131+16C>T) c.537+16C>T (n.537+16C>T) c.132+16C>T (n.132+16C>T) c.*124+16C>T (n.*124+16C>T) c.35+1535C>T (n.35+1535C>T) c.250+1535C>T (n.250+1535C>T) n.609+16C>T c.219+16C>T (n.219+16C>T) n.617+16C>T n.699+16C>T c.358+16C>T c.119+16C>T (n.119+16C>T) n.498+16C>T n.820+16C>T n.743+16C>T c.*437+16C>T (n.*437+16C>T) c.723+16C>T (n.723+16C>T) c.137+11C>T (n.137+11C>T) n.648+16C>T n.632C>T n.537+16C>T n.62+3556C>T n.619+16C>T c.531+16C>T (n.531+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.-348+16C>T (n.-348+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) n.624+16C>T c.-248+16C>T (n.-248+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002437G>C | CA2713515944 | PMS2 | c.*131+16C>G (n.*131+16C>G) c.537+16C>G (n.537+16C>G) c.132+16C>G (n.132+16C>G) c.*124+16C>G (n.*124+16C>G) c.35+1535C>G (n.35+1535C>G) c.250+1535C>G (n.250+1535C>G) n.609+16C>G c.219+16C>G (n.219+16C>G) n.617+16C>G n.699+16C>G c.358+16C>G c.119+16C>G (n.119+16C>G) n.498+16C>G n.820+16C>G n.743+16C>G c.*437+16C>G (n.*437+16C>G) c.723+16C>G (n.723+16C>G) c.137+11C>G (n.137+11C>G) n.648+16C>G n.632C>G n.537+16C>G n.62+3556C>G n.619+16C>G c.531+16C>G (n.531+16C>G) c.582+16C>G (n.582+16C>G) c.-348+16C>G (n.-348+16C>G) c.228+16C>G (n.228+16C>G) n.624+16C>G c.-248+16C>G (n.-248+16C>G) | dbSNP |
7 | g.6002437G= | CA1685260139 | PMS2 | c.*131+16C= (n.*131+16C=) c.537+16C= (n.537+16C=) c.132+16C= (n.132+16C=) c.*124+16C= (n.*124+16C=) c.35+1535C= (n.35+1535C=) c.250+1535C= (n.250+1535C=) n.609+16C= c.219+16C= (n.219+16C=) n.617+16C= n.699+16C= c.358+16C= c.119+16C= (n.119+16C=) n.498+16C= n.820+16C= n.743+16C= c.*437+16C= (n.*437+16C=) c.723+16C= (n.723+16C=) c.137+11C= (n.137+11C=) n.648+16C= n.632C= n.537+16C= n.62+3556C= n.619+16C= c.531+16C= (n.531+16C=) c.582+16C= (n.582+16C=) c.-348+16C= (n.-348+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) n.624+16C= c.-248+16C= (n.-248+16C=) | |
7 | g.6002437G>T | CA2578823685 | PMS2 | c.*131+16C>A (n.*131+16C>A) c.537+16C>A (n.537+16C>A) c.132+16C>A (n.132+16C>A) c.*124+16C>A (n.*124+16C>A) c.35+1535C>A (n.35+1535C>A) c.250+1535C>A (n.250+1535C>A) n.609+16C>A c.219+16C>A (n.219+16C>A) n.617+16C>A n.699+16C>A c.358+16C>A c.119+16C>A (n.119+16C>A) n.498+16C>A n.820+16C>A n.743+16C>A c.*437+16C>A (n.*437+16C>A) c.723+16C>A (n.723+16C>A) c.137+11C>A (n.137+11C>A) n.648+16C>A n.632C>A n.537+16C>A n.62+3556C>A n.619+16C>A c.531+16C>A (n.531+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.-348+16C>A (n.-348+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) n.624+16C>A c.-248+16C>A (n.-248+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002437_6002440del | CA2580076788 | PMS2 | c.*131+13_*131+16del (n.*131+13_*131+16del) c.537+13_537+16del (n.537+13_537+16del) c.132+13_132+16del (n.132+13_132+16del) c.*124+13_*124+16del (n.*124+13_*124+16del) c.35+1532_35+1535del (n.35+1532_35+1535del) c.250+1532_250+1535del (n.250+1532_250+1535del) n.609+13_609+16del c.219+13_219+16del (n.219+13_219+16del) n.617+13_617+16del n.699+13_699+16del c.358+13_358+16del c.119+13_119+16del (n.119+13_119+16del) n.498+13_498+16del n.820+13_820+16del n.743+13_743+16del c.*437+13_*437+16del (n.*437+13_*437+16del) c.723+13_723+16del (n.723+13_723+16del) c.137+8_137+11del (n.137+8_137+11del) n.648+13_648+16del n.629_632del n.537+13_537+16del n.62+3553_62+3556del n.619+13_619+16del c.531+13_531+16del (n.531+13_531+16del) c.582+13_582+16del (n.582+13_582+16del) c.-348+13_-348+16del (n.-348+13_-348+16del) c.228+13_228+16del (n.228+13_228+16del) n.624+13_624+16del c.-248+13_-248+16del (n.-248+13_-248+16del) | ClinVar |
7 | g.6002441_6002444del | CA2578823686 | PMS2 | c.*131+12_*131+15del (n.*131+12_*131+15del) c.537+12_537+15del (n.537+12_537+15del) c.132+12_132+15del (n.132+12_132+15del) c.*124+12_*124+15del (n.*124+12_*124+15del) c.35+1531_35+1534del (n.35+1531_35+1534del) c.250+1531_250+1534del (n.250+1531_250+1534del) n.609+12_609+15del c.219+12_219+15del (n.219+12_219+15del) n.617+12_617+15del n.699+12_699+15del c.358+12_358+15del c.119+12_119+15del (n.119+12_119+15del) n.498+12_498+15del n.820+12_820+15del n.743+12_743+15del c.*437+12_*437+15del (n.*437+12_*437+15del) c.723+12_723+15del (n.723+12_723+15del) c.137+7_137+10del (n.137+7_137+10del) n.648+12_648+15del n.628_631del n.537+12_537+15del n.62+3552_62+3555del n.619+12_619+15del c.531+12_531+15del (n.531+12_531+15del) c.582+12_582+15del (n.582+12_582+15del) c.-348+12_-348+15del (n.-348+12_-348+15del) c.228+12_228+15del (n.228+12_228+15del) n.624+12_624+15del c.-248+12_-248+15del (n.-248+12_-248+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002439T>C | CA651239946 | PMS2 | c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) c.537+14A>G (n.537+14A>G) c.132+14A>G (n.132+14A>G) c.*124+14A>G (n.*124+14A>G) c.35+1533A>G (n.35+1533A>G) c.250+1533A>G (n.250+1533A>G) n.609+14A>G c.219+14A>G (n.219+14A>G) n.617+14A>G n.699+14A>G c.358+14A>G c.119+14A>G (n.119+14A>G) n.498+14A>G n.820+14A>G n.743+14A>G c.*437+14A>G (n.*437+14A>G) c.723+14A>G (n.723+14A>G) c.137+9A>G (n.137+9A>G) n.648+14A>G n.630A>G n.537+14A>G n.62+3554A>G n.619+14A>G c.531+14A>G (n.531+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) c.-348+14A>G (n.-348+14A>G) c.228+14A>G (n.228+14A>G) n.624+14A>G c.-248+14A>G (n.-248+14A>G) | COSMIC |
7 | g.6002441A>C | CA2573141958 | PMS2 | c.*131+12T>G (n.*131+12T>G) c.537+12T>G (n.537+12T>G) c.132+12T>G (n.132+12T>G) c.*124+12T>G (n.*124+12T>G) c.35+1531T>G (n.35+1531T>G) c.250+1531T>G (n.250+1531T>G) n.609+12T>G c.219+12T>G (n.219+12T>G) n.617+12T>G n.699+12T>G c.358+12T>G c.119+12T>G (n.119+12T>G) n.498+12T>G n.820+12T>G n.743+12T>G c.*437+12T>G (n.*437+12T>G) c.723+12T>G (n.723+12T>G) c.137+7T>G (n.137+7T>G) n.648+12T>G n.628T>G n.537+12T>G n.62+3552T>G n.619+12T>G c.531+12T>G (n.531+12T>G) c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.-348+12T>G (n.-348+12T>G) c.228+12T>G (n.228+12T>G) n.624+12T>G c.-248+12T>G (n.-248+12T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002441A>T | CA2578823688 | PMS2 | c.*131+12T>A (n.*131+12T>A) c.537+12T>A (n.537+12T>A) c.132+12T>A (n.132+12T>A) c.*124+12T>A (n.*124+12T>A) c.35+1531T>A (n.35+1531T>A) c.250+1531T>A (n.250+1531T>A) n.609+12T>A c.219+12T>A (n.219+12T>A) n.617+12T>A n.699+12T>A c.358+12T>A c.119+12T>A (n.119+12T>A) n.498+12T>A n.820+12T>A n.743+12T>A c.*437+12T>A (n.*437+12T>A) c.723+12T>A (n.723+12T>A) c.137+7T>A (n.137+7T>A) n.648+12T>A n.628T>A n.537+12T>A n.62+3552T>A n.619+12T>A c.531+12T>A (n.531+12T>A) c.582+12T>A (n.582+12T>A) c.-348+12T>A (n.-348+12T>A) c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.624+12T>A c.-248+12T>A (n.-248+12T>A) | dbSNP |
7 | g.6002441_6002443delinsAAT | CA1685260145 | PMS2 | c.*131+10_*131+12delinsATT (n.*131+10_*131+12delinsATT) c.537+10_537+12delinsATT (n.537+10_537+12delinsATT) c.132+10_132+12delinsATT (n.132+10_132+12delinsATT) c.*124+10_*124+12delinsATT (n.*124+10_*124+12delinsATT) c.35+1529_35+1531delinsATT (n.35+1529_35+1531delinsATT) c.250+1529_250+1531delinsATT (n.250+1529_250+1531delinsATT) n.609+10_609+12delinsATT c.219+10_219+12delinsATT (n.219+10_219+12delinsATT) n.617+10_617+12delinsATT n.699+10_699+12delinsATT c.358+10_358+12delinsATT c.119+10_119+12delinsATT (n.119+10_119+12delinsATT) n.498+10_498+12delinsATT n.820+10_820+12delinsATT n.743+10_743+12delinsATT c.*437+10_*437+12delinsATT (n.*437+10_*437+12delinsATT) c.723+10_723+12delinsATT (n.723+10_723+12delinsATT) c.137+5_137+7delinsATT (n.137+5_137+7delinsATT) n.648+10_648+12delinsATT n.626_628delinsATT n.537+10_537+12delinsATT n.62+3550_62+3552delinsATT n.619+10_619+12delinsATT c.531+10_531+12delinsATT (n.531+10_531+12delinsATT) c.582+10_582+12delinsATT (n.582+10_582+12delinsATT) c.-348+10_-348+12delinsATT (n.-348+10_-348+12delinsATT) c.228+10_228+12delinsATT (n.228+10_228+12delinsATT) n.624+10_624+12delinsATT c.-248+10_-248+12delinsATT (n.-248+10_-248+12delinsATT) | |
7 | g.6002442A>G | CA2573141959 | PMS2 | c.*131+11T>C (n.*131+11T>C) c.537+11T>C (n.537+11T>C) c.132+11T>C (n.132+11T>C) c.*124+11T>C (n.*124+11T>C) c.35+1530T>C (n.35+1530T>C) c.250+1530T>C (n.250+1530T>C) n.609+11T>C c.219+11T>C (n.219+11T>C) n.617+11T>C n.699+11T>C c.358+11T>C c.119+11T>C (n.119+11T>C) n.498+11T>C n.820+11T>C n.743+11T>C c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.723+11T>C (n.723+11T>C) c.137+6T>C (n.137+6T>C) n.648+11T>C n.627T>C n.537+11T>C n.62+3551T>C n.619+11T>C c.531+11T>C (n.531+11T>C) c.582+11T>C (n.582+11T>C) c.-348+11T>C (n.-348+11T>C) c.228+11T>C (n.228+11T>C) n.624+11T>C c.-248+11T>C (n.-248+11T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002442_6002443del | CA572822718 | PMS2 | c.*131+10_*131+11del (n.*131+10_*131+11del) c.537+10_537+11del (n.537+10_537+11del) c.132+10_132+11del (n.132+10_132+11del) c.*124+10_*124+11del (n.*124+10_*124+11del) c.35+1529_35+1530del (n.35+1529_35+1530del) c.250+1529_250+1530del (n.250+1529_250+1530del) n.609+10_609+11del c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del) n.617+10_617+11del n.699+10_699+11del c.358+10_358+11del c.119+10_119+11del (n.119+10_119+11del) n.498+10_498+11del n.820+10_820+11del n.743+10_743+11del c.*437+10_*437+11del (n.*437+10_*437+11del) c.723+10_723+11del (n.723+10_723+11del) c.137+5_137+6del (n.137+5_137+6del) n.648+10_648+11del n.626_627del n.537+10_537+11del n.62+3550_62+3551del n.619+10_619+11del c.531+10_531+11del (n.531+10_531+11del) c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del) c.-348+10_-348+11del (n.-348+10_-348+11del) c.228+10_228+11del (n.228+10_228+11del) n.624+10_624+11del c.-248+10_-248+11del (n.-248+10_-248+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002443T>C | CA2840326212 | PMS2 | c.*131+10A>G (n.*131+10A>G) c.537+10A>G (n.537+10A>G) c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.*124+10A>G (n.*124+10A>G) c.35+1529A>G (n.35+1529A>G) c.250+1529A>G (n.250+1529A>G) n.609+10A>G c.219+10A>G (n.219+10A>G) n.617+10A>G n.699+10A>G c.358+10A>G c.119+10A>G (n.119+10A>G) n.498+10A>G n.820+10A>G n.743+10A>G c.*437+10A>G (n.*437+10A>G) c.723+10A>G (n.723+10A>G) c.137+5A>G (n.137+5A>G) n.648+10A>G n.626A>G n.537+10A>G n.62+3550A>G n.619+10A>G c.531+10A>G (n.531+10A>G) c.582+10A>G (n.582+10A>G) c.-348+10A>G (n.-348+10A>G) c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.624+10A>G c.-248+10A>G (n.-248+10A>G) | |
7 | g.6002444T>A | CA2573141960 | PMS2 | c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) c.537+9A>T (n.537+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) c.*124+9A>T (n.*124+9A>T) c.35+1528A>T (n.35+1528A>T) c.250+1528A>T (n.250+1528A>T) n.609+9A>T c.219+9A>T (n.219+9A>T) n.617+9A>T n.699+9A>T c.358+9A>T c.119+9A>T (n.119+9A>T) n.498+9A>T n.820+9A>T n.743+9A>T c.*437+9A>T (n.*437+9A>T) c.723+9A>T (n.723+9A>T) c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.648+9A>T n.625A>T n.537+9A>T n.62+3549A>T n.619+9A>T c.531+9A>T (n.531+9A>T) c.582+9A>T (n.582+9A>T) c.-348+9A>T (n.-348+9A>T) c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.624+9A>T c.-248+9A>T (n.-248+9A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002444T>C | CA050186 | PMS2 | c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) c.*124+9A>G (n.*124+9A>G) c.35+1528A>G (n.35+1528A>G) c.250+1528A>G (n.250+1528A>G) n.609+9A>G c.219+9A>G (n.219+9A>G) n.617+9A>G n.699+9A>G c.358+9A>G c.119+9A>G (n.119+9A>G) n.498+9A>G n.820+9A>G n.743+9A>G c.*437+9A>G (n.*437+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.648+9A>G n.625A>G n.537+9A>G n.62+3549A>G n.619+9A>G c.531+9A>G (n.531+9A>G) c.582+9A>G (n.582+9A>G) c.-348+9A>G (n.-348+9A>G) c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.624+9A>G c.-248+9A>G (n.-248+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002444T= | CA1685260154 | PMS2 | c.*131+9A= (n.*131+9A=) c.537+9A= (n.537+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) c.*124+9A= (n.*124+9A=) c.35+1528A= (n.35+1528A=) c.250+1528A= (n.250+1528A=) n.609+9A= c.219+9A= (n.219+9A=) n.617+9A= n.699+9A= c.358+9A= c.119+9A= (n.119+9A=) n.498+9A= n.820+9A= n.743+9A= c.*437+9A= (n.*437+9A=) c.723+9A= (n.723+9A=) c.137+4A= (n.137+4A=) n.648+9A= n.625A= n.537+9A= n.62+3549A= n.619+9A= c.531+9A= (n.531+9A=) c.582+9A= (n.582+9A=) c.-348+9A= (n.-348+9A=) c.228+9A= (n.228+9A=) n.624+9A= c.-248+9A= (n.-248+9A=) | |
7 | g.6002446A= | CA1685260159 | PMS2 | c.*131+7T= (n.*131+7T=) c.537+7T= (n.537+7T=) c.132+7T= (n.132+7T=) c.*124+7T= (n.*124+7T=) c.35+1526T= (n.35+1526T=) c.250+1526T= (n.250+1526T=) n.609+7T= c.219+7T= (n.219+7T=) n.617+7T= n.699+7T= c.358+7T= c.119+7T= (n.119+7T=) n.498+7T= n.820+7T= n.743+7T= c.*437+7T= (n.*437+7T=) c.723+7T= (n.723+7T=) c.137+2T= (n.137+2T=) n.648+7T= n.623T= n.537+7T= n.62+3547T= n.619+7T= c.531+7T= (n.531+7T=) c.582+7T= (n.582+7T=) c.-348+7T= (n.-348+7T=) c.228+7T= (n.228+7T=) n.624+7T= c.-248+7T= (n.-248+7T=) | |
7 | g.6002446A>G | CA1685260160 | PMS2 | c.*131+7T>C (n.*131+7T>C) c.537+7T>C (n.537+7T>C) c.132+7T>C (n.132+7T>C) c.*124+7T>C (n.*124+7T>C) c.35+1526T>C (n.35+1526T>C) c.250+1526T>C (n.250+1526T>C) n.609+7T>C c.219+7T>C (n.219+7T>C) n.617+7T>C n.699+7T>C c.358+7T>C c.119+7T>C (n.119+7T>C) n.498+7T>C n.820+7T>C n.743+7T>C c.*437+7T>C (n.*437+7T>C) c.723+7T>C (n.723+7T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.648+7T>C n.623T>C n.537+7T>C n.62+3547T>C n.619+7T>C c.531+7T>C (n.531+7T>C) c.582+7T>C (n.582+7T>C) c.-348+7T>C (n.-348+7T>C) c.228+7T>C (n.228+7T>C) n.624+7T>C c.-248+7T>C (n.-248+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002446A>T | CA2713581756 | PMS2 | c.*131+7T>A (n.*131+7T>A) c.537+7T>A (n.537+7T>A) c.132+7T>A (n.132+7T>A) c.*124+7T>A (n.*124+7T>A) c.35+1526T>A (n.35+1526T>A) c.250+1526T>A (n.250+1526T>A) n.609+7T>A c.219+7T>A (n.219+7T>A) n.617+7T>A n.699+7T>A c.358+7T>A c.119+7T>A (n.119+7T>A) n.498+7T>A n.820+7T>A n.743+7T>A c.*437+7T>A (n.*437+7T>A) c.723+7T>A (n.723+7T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.648+7T>A n.623T>A n.537+7T>A n.62+3547T>A n.619+7T>A c.531+7T>A (n.531+7T>A) c.582+7T>A (n.582+7T>A) c.-348+7T>A (n.-348+7T>A) c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.624+7T>A c.-248+7T>A (n.-248+7T>A) | dbSNP |
7 | g.6002447C= | CA1685260163 | PMS2 | c.*131+6G= (n.*131+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) c.132+6G= (n.132+6G=) c.*124+6G= (n.*124+6G=) c.35+1525G= (n.35+1525G=) c.250+1525G= (n.250+1525G=) n.609+6G= c.219+6G= (n.219+6G=) n.617+6G= n.699+6G= c.358+6G= c.119+6G= (n.119+6G=) n.498+6G= n.820+6G= n.743+6G= c.*437+6G= (n.*437+6G=) c.723+6G= (n.723+6G=) c.137+1G= (n.137+1G=) n.648+6G= n.622G= n.537+6G= n.62+3546G= n.619+6G= c.531+6G= (n.531+6G=) c.582+6G= (n.582+6G=) c.-348+6G= (n.-348+6G=) c.228+6G= (n.228+6G=) n.624+6G= c.-248+6G= (n.-248+6G=) | |
7 | g.6002447C>G | CA2713530921 | PMS2 | c.*131+6G>C (n.*131+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) c.132+6G>C (n.132+6G>C) c.*124+6G>C (n.*124+6G>C) c.35+1525G>C (n.35+1525G>C) c.250+1525G>C (n.250+1525G>C) n.609+6G>C c.219+6G>C (n.219+6G>C) n.617+6G>C n.699+6G>C c.358+6G>C c.119+6G>C (n.119+6G>C) n.498+6G>C n.820+6G>C n.743+6G>C c.*437+6G>C (n.*437+6G>C) c.723+6G>C (n.723+6G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.648+6G>C n.622G>C n.537+6G>C n.62+3546G>C n.619+6G>C c.531+6G>C (n.531+6G>C) c.582+6G>C (n.582+6G>C) c.-348+6G>C (n.-348+6G>C) c.228+6G>C (n.228+6G>C) n.624+6G>C c.-248+6G>C (n.-248+6G>C) | dbSNP |
7 | g.6002447C>T | CA658657651 | PMS2 | c.*131+6G>A (n.*131+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) c.132+6G>A (n.132+6G>A) c.*124+6G>A (n.*124+6G>A) c.35+1525G>A (n.35+1525G>A) c.250+1525G>A (n.250+1525G>A) n.609+6G>A c.219+6G>A (n.219+6G>A) n.617+6G>A n.699+6G>A c.358+6G>A c.119+6G>A (n.119+6G>A) n.498+6G>A n.820+6G>A n.743+6G>A c.*437+6G>A (n.*437+6G>A) c.723+6G>A (n.723+6G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.648+6G>A n.622G>A n.537+6G>A n.62+3546G>A n.619+6G>A c.531+6G>A (n.531+6G>A) c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.-348+6G>A (n.-348+6G>A) c.228+6G>A (n.228+6G>A) n.624+6G>A c.-248+6G>A (n.-248+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002447_6002448delinsCT | CA1685260165 | PMS2 | c.*131+5_*131+6delinsAG (n.*131+5_*131+6delinsAG) c.537+5_537+6delinsAG (n.537+5_537+6delinsAG) c.132+5_132+6delinsAG (n.132+5_132+6delinsAG) c.*124+5_*124+6delinsAG (n.*124+5_*124+6delinsAG) c.35+1524_35+1525delinsAG (n.35+1524_35+1525delinsAG) c.250+1524_250+1525delinsAG (n.250+1524_250+1525delinsAG) n.609+5_609+6delinsAG c.219+5_219+6delinsAG (n.219+5_219+6delinsAG) n.617+5_617+6delinsAG n.699+5_699+6delinsAG c.358+5_358+6delinsAG c.119+5_119+6delinsAG (n.119+5_119+6delinsAG) n.498+5_498+6delinsAG n.820+5_820+6delinsAG n.743+5_743+6delinsAG c.*437+5_*437+6delinsAG (n.*437+5_*437+6delinsAG) c.723+5_723+6delinsAG (n.723+5_723+6delinsAG) c.137_137+1delinsAG n.648+5_648+6delinsAG n.621_622delinsAG n.537+5_537+6delinsAG n.62+3545_62+3546delinsAG n.619+5_619+6delinsAG c.531+5_531+6delinsAG (n.531+5_531+6delinsAG) c.582+5_582+6delinsAG (n.582+5_582+6delinsAG) c.-348+5_-348+6delinsAG (n.-348+5_-348+6delinsAG) c.228+5_228+6delinsAG (n.228+5_228+6delinsAG) n.624+5_624+6delinsAG c.-248+5_-248+6delinsAG (n.-248+5_-248+6delinsAG) | |
7 | g.6002448del | CA840192734 | PMS2 | c.*131+5del (n.*131+5del) c.537+5del (n.537+5del) c.132+5del (n.132+5del) c.*124+5del (n.*124+5del) c.35+1524del (n.35+1524del) c.250+1524del (n.250+1524del) n.609+5del c.219+5del (n.219+5del) n.617+5del n.699+5del c.358+5del c.119+5del (n.119+5del) n.498+5del n.820+5del n.743+5del c.*437+5del (n.*437+5del) c.723+5del (n.723+5del) c.137del (p.Gln46ArgfsTer?) n.648+5del n.621del n.537+5del n.62+3545del n.619+5del c.531+5del (n.531+5del) c.582+5del (n.582+5del) c.-348+5del (n.-348+5del) c.228+5del (n.228+5del) n.624+5del c.-248+5del (n.-248+5del) | dbSNP |
7 | g.6002448T>C | CA891843337 | PMS2 | c.*131+5A>G (n.*131+5A>G) c.537+5A>G (n.537+5A>G) c.132+5A>G (n.132+5A>G) c.*124+5A>G (n.*124+5A>G) c.35+1524A>G (n.35+1524A>G) c.250+1524A>G (n.250+1524A>G) n.609+5A>G c.219+5A>G (n.219+5A>G) n.617+5A>G n.699+5A>G c.358+5A>G c.119+5A>G (n.119+5A>G) n.498+5A>G n.820+5A>G n.743+5A>G c.*437+5A>G (n.*437+5A>G) c.723+5A>G (n.723+5A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.648+5A>G n.621A>G n.537+5A>G n.62+3545A>G n.619+5A>G c.531+5A>G (n.531+5A>G) c.582+5A>G (n.582+5A>G) c.-348+5A>G (n.-348+5A>G) c.228+5A>G (n.228+5A>G) n.624+5A>G c.-248+5A>G (n.-248+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002448T>G | CA2697557107 | PMS2 | c.*131+5A>C (n.*131+5A>C) c.537+5A>C (n.537+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) c.*124+5A>C (n.*124+5A>C) c.35+1524A>C (n.35+1524A>C) c.250+1524A>C (n.250+1524A>C) n.609+5A>C c.219+5A>C (n.219+5A>C) n.617+5A>C n.699+5A>C c.358+5A>C c.119+5A>C (n.119+5A>C) n.498+5A>C n.820+5A>C n.743+5A>C c.*437+5A>C (n.*437+5A>C) c.723+5A>C (n.723+5A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.648+5A>C n.621A>C n.537+5A>C n.62+3545A>C n.619+5A>C c.531+5A>C (n.531+5A>C) c.582+5A>C (n.582+5A>C) c.-348+5A>C (n.-348+5A>C) c.228+5A>C (n.228+5A>C) n.624+5A>C c.-248+5A>C (n.-248+5A>C) | ClinVar |
7 | g.6002448T= | CA1685260168 | PMS2 | c.*131+5A= (n.*131+5A=) c.537+5A= (n.537+5A=) c.132+5A= (n.132+5A=) c.*124+5A= (n.*124+5A=) c.35+1524A= (n.35+1524A=) c.250+1524A= (n.250+1524A=) n.609+5A= c.219+5A= (n.219+5A=) n.617+5A= n.699+5A= c.358+5A= c.119+5A= (n.119+5A=) n.498+5A= n.820+5A= n.743+5A= c.*437+5A= (n.*437+5A=) c.723+5A= (n.723+5A=) c.137A= (p.Gln46=) n.648+5A= n.621A= n.537+5A= n.62+3545A= n.619+5A= c.531+5A= (n.531+5A=) c.582+5A= (n.582+5A=) c.-348+5A= (n.-348+5A=) c.228+5A= (n.228+5A=) n.624+5A= c.-248+5A= (n.-248+5A=) | |
7 | g.6002449G>A | CA10582525 | PMS2 | c.*131+4C>T (n.*131+4C>T) c.537+4C>T (n.537+4C>T) c.132+4C>T (n.132+4C>T) c.*124+4C>T (n.*124+4C>T) c.35+1523C>T (n.35+1523C>T) c.250+1523C>T (n.250+1523C>T) n.609+4C>T c.219+4C>T (n.219+4C>T) n.617+4C>T n.699+4C>T c.358+4C>T c.119+4C>T (n.119+4C>T) n.498+4C>T n.820+4C>T n.743+4C>T c.*437+4C>T (n.*437+4C>T) c.723+4C>T (n.723+4C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.648+4C>T n.620C>T n.537+4C>T n.62+3544C>T n.619+4C>T c.531+4C>T (n.531+4C>T) c.582+4C>T (n.582+4C>T) c.-348+4C>T (n.-348+4C>T) c.228+4C>T (n.228+4C>T) n.624+4C>T c.-248+4C>T (n.-248+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002449G>C | CA349512 | PMS2 | c.*131+4C>G (n.*131+4C>G) c.537+4C>G (n.537+4C>G) c.132+4C>G (n.132+4C>G) c.*124+4C>G (n.*124+4C>G) c.35+1523C>G (n.35+1523C>G) c.250+1523C>G (n.250+1523C>G) n.609+4C>G c.219+4C>G (n.219+4C>G) n.617+4C>G n.699+4C>G c.358+4C>G c.119+4C>G (n.119+4C>G) n.498+4C>G n.820+4C>G n.743+4C>G c.*437+4C>G (n.*437+4C>G) c.723+4C>G (n.723+4C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.648+4C>G n.620C>G n.537+4C>G n.62+3544C>G n.619+4C>G c.531+4C>G (n.531+4C>G) c.582+4C>G (n.582+4C>G) c.-348+4C>G (n.-348+4C>G) c.228+4C>G (n.228+4C>G) n.624+4C>G c.-248+4C>G (n.-248+4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002449G= | CA1685260173 | PMS2 | c.*131+4C= (n.*131+4C=) c.537+4C= (n.537+4C=) c.132+4C= (n.132+4C=) c.*124+4C= (n.*124+4C=) c.35+1523C= (n.35+1523C=) c.250+1523C= (n.250+1523C=) n.609+4C= c.219+4C= (n.219+4C=) n.617+4C= n.699+4C= c.358+4C= c.119+4C= (n.119+4C=) n.498+4C= n.820+4C= n.743+4C= c.*437+4C= (n.*437+4C=) c.723+4C= (n.723+4C=) c.136C= (p.Gln46=) n.648+4C= n.620C= n.537+4C= n.62+3544C= n.619+4C= c.531+4C= (n.531+4C=) c.582+4C= (n.582+4C=) c.-348+4C= (n.-348+4C=) c.228+4C= (n.228+4C=) n.624+4C= c.-248+4C= (n.-248+4C=) | |
7 | g.6002449G>T | CA2681678543 | PMS2 | c.*131+4C>A (n.*131+4C>A) c.537+4C>A (n.537+4C>A) c.132+4C>A (n.132+4C>A) c.*124+4C>A (n.*124+4C>A) c.35+1523C>A (n.35+1523C>A) c.250+1523C>A (n.250+1523C>A) n.609+4C>A c.219+4C>A (n.219+4C>A) n.617+4C>A n.699+4C>A c.358+4C>A c.119+4C>A (n.119+4C>A) n.498+4C>A n.820+4C>A n.743+4C>A c.*437+4C>A (n.*437+4C>A) c.723+4C>A (n.723+4C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.648+4C>A n.620C>A n.537+4C>A n.62+3544C>A n.619+4C>A c.531+4C>A (n.531+4C>A) c.582+4C>A (n.582+4C>A) c.-348+4C>A (n.-348+4C>A) c.228+4C>A (n.228+4C>A) n.624+4C>A c.-248+4C>A (n.-248+4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002450T>A | CA2713501821 | PMS2 | c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) c.537+3A>T (n.537+3A>T) c.132+3A>T (n.132+3A>T) c.*124+3A>T (n.*124+3A>T) c.35+1522A>T (n.35+1522A>T) c.250+1522A>T (n.250+1522A>T) n.609+3A>T c.219+3A>T (n.219+3A>T) n.617+3A>T n.699+3A>T c.358+3A>T c.119+3A>T (n.119+3A>T) n.498+3A>T n.820+3A>T n.743+3A>T c.*437+3A>T (n.*437+3A>T) c.723+3A>T (n.723+3A>T) c.135A>T (p.Val45=) n.648+3A>T n.619A>T n.537+3A>T n.62+3543A>T n.619+3A>T c.531+3A>T (n.531+3A>T) c.582+3A>T (n.582+3A>T) c.-348+3A>T (n.-348+3A>T) c.228+3A>T (n.228+3A>T) n.624+3A>T c.-248+3A>T (n.-248+3A>T) | dbSNP |
7 | g.6002450T>C | CA10578707 | PMS2 | c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) c.132+3A>G (n.132+3A>G) c.*124+3A>G (n.*124+3A>G) c.35+1522A>G (n.35+1522A>G) c.250+1522A>G (n.250+1522A>G) n.609+3A>G c.219+3A>G (n.219+3A>G) n.617+3A>G n.699+3A>G c.358+3A>G c.119+3A>G (n.119+3A>G) n.498+3A>G n.820+3A>G n.743+3A>G c.*437+3A>G (n.*437+3A>G) c.723+3A>G (n.723+3A>G) c.135A>G (p.Val45=) n.648+3A>G n.619A>G n.537+3A>G n.62+3543A>G n.619+3A>G c.531+3A>G (n.531+3A>G) c.582+3A>G (n.582+3A>G) c.-348+3A>G (n.-348+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) n.624+3A>G c.-248+3A>G (n.-248+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002450T= | CA1685260183 | PMS2 | c.*131+3A= (n.*131+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) c.132+3A= (n.132+3A=) c.*124+3A= (n.*124+3A=) c.35+1522A= (n.35+1522A=) c.250+1522A= (n.250+1522A=) n.609+3A= c.219+3A= (n.219+3A=) n.617+3A= n.699+3A= c.358+3A= c.119+3A= (n.119+3A=) n.498+3A= n.820+3A= n.743+3A= c.*437+3A= (n.*437+3A=) c.723+3A= (n.723+3A=) c.135A= (p.Val45=) n.648+3A= n.619A= n.537+3A= n.62+3543A= n.619+3A= c.531+3A= (n.531+3A=) c.582+3A= (n.582+3A=) c.-348+3A= (n.-348+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) n.624+3A= c.-248+3A= (n.-248+3A=) | |
7 | g.6002451A>C | CA366744144 | PMS2 | c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.*124+2T>G (n.*124+2T>G) c.35+1521T>G (n.35+1521T>G) c.250+1521T>G (n.250+1521T>G) n.609+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.617+2T>G n.699+2T>G c.358+2T>G c.119+2T>G (n.119+2T>G) n.498+2T>G n.820+2T>G n.743+2T>G c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.648+2T>G n.618T>G n.537+2T>G n.62+3542T>G n.619+2T>G c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.-348+2T>G (n.-348+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.624+2T>G c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) | |
7 | g.6002451A>G | CA366744143 | PMS2 | c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.*124+2T>C (n.*124+2T>C) c.35+1521T>C (n.35+1521T>C) c.250+1521T>C (n.250+1521T>C) n.609+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.617+2T>C n.699+2T>C c.358+2T>C c.119+2T>C (n.119+2T>C) n.498+2T>C n.820+2T>C n.743+2T>C c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.648+2T>C n.618T>C n.537+2T>C n.62+3542T>C n.619+2T>C c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.-348+2T>C (n.-348+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.624+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) | ClinVar |
7 | g.6002451A>T | CA366744142 | PMS2 | c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.*124+2T>A (n.*124+2T>A) c.35+1521T>A (n.35+1521T>A) c.250+1521T>A (n.250+1521T>A) n.609+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.617+2T>A n.699+2T>A c.358+2T>A c.119+2T>A (n.119+2T>A) n.498+2T>A n.820+2T>A n.743+2T>A c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.648+2T>A n.618T>A n.537+2T>A n.62+3542T>A n.619+2T>A c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.-348+2T>A (n.-348+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.624+2T>A c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) | dbSNP |
7 | g.6002451_6002452delinsAC | CA1685260187 | PMS2 | c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) c.132+1_132+2delinsGT (n.132+1_132+2delinsGT) c.*124+1_*124+2delinsGT (n.*124+1_*124+2delinsGT) c.35+1520_35+1521delinsGT (n.35+1520_35+1521delinsGT) c.250+1520_250+1521delinsGT (n.250+1520_250+1521delinsGT) n.609+1_609+2delinsGT c.219+1_219+2delinsGT (n.219+1_219+2delinsGT) n.617+1_617+2delinsGT n.699+1_699+2delinsGT c.358+1_358+2delinsGT c.119+1_119+2delinsGT (n.119+1_119+2delinsGT) n.498+1_498+2delinsGT n.820+1_820+2delinsGT n.743+1_743+2delinsGT c.*437+1_*437+2delinsGT (n.*437+1_*437+2delinsGT) c.723+1_723+2delinsGT (n.723+1_723+2delinsGT) c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.648+1_648+2delinsGT n.617_618delinsGT n.537+1_537+2delinsGT n.62+3541_62+3542delinsGT n.619+1_619+2delinsGT c.531+1_531+2delinsGT (n.531+1_531+2delinsGT) c.582+1_582+2delinsGT (n.582+1_582+2delinsGT) c.-348+1_-348+2delinsGT (n.-348+1_-348+2delinsGT) c.228+1_228+2delinsGT (n.228+1_228+2delinsGT) n.624+1_624+2delinsGT c.-248+1_-248+2delinsGT (n.-248+1_-248+2delinsGT) | |
7 | g.6002452C>A | CA366744145 | PMS2 | c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.*124+1G>T (n.*124+1G>T) c.35+1520G>T (n.35+1520G>T) c.250+1520G>T (n.250+1520G>T) n.609+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.617+1G>T n.699+1G>T c.358+1G>T c.119+1G>T (n.119+1G>T) n.498+1G>T n.820+1G>T n.743+1G>T c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.648+1G>T n.617G>T n.537+1G>T n.62+3541G>T n.619+1G>T c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.-348+1G>T (n.-348+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.624+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) | ClinVar |
7 | g.6002452C= | CA1685260197 | PMS2 | c.*131+1G= (n.*131+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.*124+1G= (n.*124+1G=) c.35+1520G= (n.35+1520G=) c.250+1520G= (n.250+1520G=) n.609+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) n.617+1G= n.699+1G= c.358+1G= c.119+1G= (n.119+1G=) n.498+1G= n.820+1G= n.743+1G= c.*437+1G= (n.*437+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.133G= (p.Val45=) n.648+1G= n.617G= n.537+1G= n.62+3541G= n.619+1G= c.531+1G= (n.531+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.-348+1G= (n.-348+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) n.624+1G= c.-248+1G= (n.-248+1G=) | |
7 | g.6002452C>G | CA10588432 | PMS2 | c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.*124+1G>C (n.*124+1G>C) c.35+1520G>C (n.35+1520G>C) c.250+1520G>C (n.250+1520G>C) n.609+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.617+1G>C n.699+1G>C c.358+1G>C c.119+1G>C (n.119+1G>C) n.498+1G>C n.820+1G>C n.743+1G>C c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.648+1G>C n.617G>C n.537+1G>C n.62+3541G>C n.619+1G>C c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.-348+1G>C (n.-348+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.624+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002452C>T | CA339064 | PMS2 | c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.*124+1G>A (n.*124+1G>A) c.35+1520G>A (n.35+1520G>A) c.250+1520G>A (n.250+1520G>A) n.609+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.617+1G>A n.699+1G>A c.358+1G>A c.119+1G>A (n.119+1G>A) n.498+1G>A n.820+1G>A n.743+1G>A c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) n.648+1G>A n.617G>A n.537+1G>A n.62+3541G>A n.619+1G>A c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.-348+1G>A (n.-348+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.624+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002453del | CA16618530 | PMS2 | c.*131+1del c.537+1del c.132+1del c.*124+1del c.35+1520del (n.35+1520del) c.250+1520del (n.250+1520del) n.609+1del c.219+1del n.617+1del n.699+1del c.358+1del c.119+1del n.498+1del n.820+1del n.743+1del c.*437+1del c.723+1del c.133del (p.Val45TyrfsTer?) n.648+1del n.617del n.537+1del n.62+3541del n.619+1del c.531+1del c.582+1del c.-348+1del c.228+1del n.624+1del c.-248+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002452_6002455delinsCCTT | CA1685260200 | PMS2 | c.*129_*131+1delinsAAGG c.535_537+1delinsAAGG c.130_132+1delinsAAGG c.*122_*124+1delinsAAGG c.35+1517_35+1520delinsAAGG (n.35+1517_35+1520delinsAAGG) c.250+1517_250+1520delinsAAGG (n.250+1517_250+1520delinsAAGG) n.607_609+1delinsAAGG c.217_219+1delinsAAGG n.615_617+1delinsAAGG n.697_699+1delinsAAGG c.356_358+1delinsAAGG c.117_119+1delinsAAGG n.496_498+1delinsAAGG n.818_820+1delinsAAGG n.741_743+1delinsAAGG c.*435_*437+1delinsAAGG c.721_723+1delinsAAGG c.130_133delinsAAGG (p.Lys44=) n.646_648+1delinsAAGG n.614_617delinsAAGG n.535_537+1delinsAAGG n.62+3538_62+3541delinsAAGG n.617_619+1delinsAAGG c.529_531+1delinsAAGG c.580_582+1delinsAAGG c.-350_-348+1delinsAAGG c.226_228+1delinsAAGG n.622_624+1delinsAAGG c.-250_-248+1delinsAAGG | |
7 | g.6002453C>A | CA366744146 | PMS2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.35+1519G>T (n.35+1519G>T) c.250+1519G>T (n.250+1519G>T) n.609G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.617G>T n.699G>T c.358G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.498G>T n.820G>T n.743G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.648G>T n.616G>T n.537G>T n.62+3540G>T n.619G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.-348G>T (n.-348G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.624G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
7 | g.6002453C= | CA1685260210 | PMS2 | c.*131G= (n.*131G=) c.537G= (p.Lys179=) c.132G= (p.Lys44=) c.*124G= (n.*124G=) c.35+1519G= (n.35+1519G=) c.250+1519G= (n.250+1519G=) n.609G= c.219G= (p.Lys73=) n.617G= n.699G= c.358G= c.119G= (p.Ser40=) n.498G= n.820G= n.743G= c.*437G= (n.*437G=) c.723G= (p.Lys241=) n.648G= n.616G= n.537G= n.62+3540G= n.619G= c.531G= (p.Lys177=) c.582G= (p.Lys194=) c.-348G= (n.-348G=) c.228G= (p.Lys76=) n.624G= c.-248G= (n.-248G=) | |
7 | g.6002453C>G | CA366744147 | PMS2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.35+1519G>C (n.35+1519G>C) c.250+1519G>C (n.250+1519G>C) n.609G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.617G>C n.699G>C c.358G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.498G>C n.820G>C n.743G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.648G>C n.616G>C n.537G>C n.62+3540G>C n.619G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.-348G>C (n.-348G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.624G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP |
7 | g.6002453C>T | CA348671 | PMS2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.132G>A (p.Lys44=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.35+1519G>A (n.35+1519G>A) c.250+1519G>A (n.250+1519G>A) n.609G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.617G>A n.699G>A c.358G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.498G>A n.820G>A n.743G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.723G>A (p.Lys241=) n.648G>A n.616G>A n.537G>A n.62+3540G>A n.619G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.582G>A (p.Lys194=) c.-348G>A (n.-348G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.624G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002456_6002458del | CA10577354 | PMS2 | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.535_537del (p.Lys179del) c.130_132del (p.Lys44del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.35+1517_35+1519del (n.35+1517_35+1519del) c.250+1517_250+1519del (n.250+1517_250+1519del) n.607_609del c.217_219del (p.Lys73del) n.615_617del n.697_699del c.356_358del c.117_119del (p.Arg39del) n.496_498del n.818_820del n.741_743del c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.721_723del (p.Lys241del) n.646_648del n.614_616del n.535_537del n.62+3538_62+3540del n.617_619del c.529_531del (p.Lys177del) c.580_582del (p.Lys194del) c.-350_-348del (n.-350_-348del) c.226_228del (p.Lys76del) n.622_624del c.-250_-248del (n.-250_-248del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002454T>A | CA366744148 | PMS2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.35+1518A>T (n.35+1518A>T) c.250+1518A>T (n.250+1518A>T) n.608A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.616A>T n.698A>T c.357A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.497A>T n.819A>T n.742A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) n.647A>T n.615A>T n.536A>T n.62+3539A>T n.618A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.-349A>T (n.-349A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.623A>T c.-249A>T (n.-249A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002454T>C | CA366744149 | PMS2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.35+1518A>G (n.35+1518A>G) c.250+1518A>G (n.250+1518A>G) n.608A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.616A>G n.698A>G c.357A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.497A>G n.819A>G n.742A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.647A>G n.615A>G n.536A>G n.62+3539A>G n.618A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-349A>G (n.-349A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.623A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | |
7 | g.6002454T>G | CA366744150 | PMS2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.35+1518A>C (n.35+1518A>C) c.250+1518A>C (n.250+1518A>C) n.608A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.616A>C n.698A>C c.357A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.497A>C n.819A>C n.742A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.647A>C n.615A>C n.536A>C n.62+3539A>C n.618A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.-349A>C (n.-349A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.623A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | |
7 | g.6002454T= | CA1685260212 | PMS2 | c.*130A= (n.*130A=) c.536A= (p.Lys179=) c.131A= (p.Lys44=) c.*123A= (n.*123A=) c.35+1518A= (n.35+1518A=) c.250+1518A= (n.250+1518A=) n.608A= c.218A= (p.Lys73=) n.616A= n.698A= c.357A= c.118A= (p.Ser40=) n.497A= n.819A= n.742A= c.*436A= (n.*436A=) c.722A= (p.Lys241=) n.647A= n.615A= n.536A= n.62+3539A= n.618A= c.530A= (p.Lys177=) c.581A= (p.Lys194=) c.-349A= (n.-349A=) c.227A= (p.Lys76=) n.623A= c.-249A= (n.-249A=) | |
7 | g.6002455T>A | CA366744151 | PMS2 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.35+1517A>T (n.35+1517A>T) c.250+1517A>T (n.250+1517A>T) n.607A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.615A>T n.697A>T c.356A>T c.117A>T (p.Arg39Ser) n.496A>T n.818A>T n.741A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.646A>T n.614A>T n.535A>T n.62+3538A>T n.617A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.-350A>T (n.-350A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.622A>T c.-250A>T (n.-250A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002455T>C | CA366744152 | PMS2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.35+1517A>G (n.35+1517A>G) c.250+1517A>G (n.250+1517A>G) n.607A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.615A>G n.697A>G c.356A>G c.117A>G (p.Arg39=) n.496A>G n.818A>G n.741A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.646A>G n.614A>G n.535A>G n.62+3538A>G n.617A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.-350A>G (n.-350A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.622A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | |
7 | g.6002455T>G | CA366744153 | PMS2 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.35+1517A>C (n.35+1517A>C) c.250+1517A>C (n.250+1517A>C) n.607A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.615A>C n.697A>C c.356A>C c.117A>C (p.Arg39Ser) n.496A>C n.818A>C n.741A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.646A>C n.614A>C n.535A>C n.62+3538A>C n.617A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.-350A>C (n.-350A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.622A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | |
7 | g.6002455T= | CA1685260218 | PMS2 | c.*129A= (n.*129A=) c.535A= (p.Lys179=) c.130A= (p.Lys44=) c.*122A= (n.*122A=) c.35+1517A= (n.35+1517A=) c.250+1517A= (n.250+1517A=) n.607A= c.217A= (p.Lys73=) n.615A= n.697A= c.356A= c.117A= (p.Arg39=) n.496A= n.818A= n.741A= c.*435A= (n.*435A=) c.721A= (p.Lys241=) n.646A= n.614A= n.535A= n.62+3538A= n.617A= c.529A= (p.Lys177=) c.580A= (p.Lys194=) c.-350A= (n.-350A=) c.226A= (p.Lys76=) n.622A= c.-250A= (n.-250A=) | |
7 | g.6002455_6002465delinsTCTTAATATTC | CA1685260221 | PMS2 | c.*119_*129delinsGAATATTAAGA (n.*119_*129delinsGAATATTAAGA) c.525_535delinsGAATATTAAGA (p.Arg175=) c.120_130delinsGAATATTAAGA (p.Arg40=) c.*112_*122delinsGAATATTAAGA (n.*112_*122delinsGAATATTAAGA) c.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA (n.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA) c.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA (n.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA) n.597_607delinsGAATATTAAGA c.207_217delinsGAATATTAAGA (p.Arg69=) n.605_615delinsGAATATTAAGA n.687_697delinsGAATATTAAGA c.346_356delinsGAATATTAAGA c.107_117delinsGAATATTAAGA (p.Gly36=) n.486_496delinsGAATATTAAGA n.808_818delinsGAATATTAAGA n.731_741delinsGAATATTAAGA c.*425_*435delinsGAATATTAAGA (n.*425_*435delinsGAATATTAAGA) c.711_721delinsGAATATTAAGA (p.Arg237=) n.636_646delinsGAATATTAAGA n.604_614delinsGAATATTAAGA n.525_535delinsGAATATTAAGA n.62+3528_62+3538delinsGAATATTAAGA n.607_617delinsGAATATTAAGA c.519_529delinsGAATATTAAGA (p.Arg173=) c.570_580delinsGAATATTAAGA (p.Arg190=) c.-360_-350delinsGAATATTAAGA (n.-360_-350delinsGAATATTAAGA) c.216_226delinsGAATATTAAGA (p.Arg72=) n.612_622delinsGAATATTAAGA c.-260_-250delinsGAATATTAAGA (n.-260_-250delinsGAATATTAAGA) | |
7 | g.6002456del | CA2578823689 | PMS2 | c.*128del (n.*128del) c.534del (p.Lys179SerfsTer21) c.534del (p.Lys179ArgfsTer?) c.534del (p.Lys179ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44ArgfsTer?) c.129del (p.Lys44SerfsTer?) c.*121del (n.*121del) c.35+1516del (n.35+1516del) c.250+1516del (n.250+1516del) n.606del c.216del (p.Lys73ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44SerfsTer23) n.614del n.696del c.355del c.116del (p.Arg39LysfsTer?) c.534del (p.Lys179SerfsTer23) n.495del n.817del n.740del c.*434del (n.*434del) c.720del (p.Lys241ArgfsTer22) c.534del (p.Lys179SerfsTer?) n.645del n.613del n.534del n.62+3537del n.616del c.528del (p.Lys177ArgfsTer22) c.579del (p.Lys194ArgfsTer22) c.-351del (n.-351del) c.225del (p.Lys76ArgfsTer22) n.621del c.-251del (n.-251del) | ClinVar |
7 | g.6002456C>A | CA366744155 | PMS2 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*121G>T (n.*121G>T) c.35+1516G>T (n.35+1516G>T) c.250+1516G>T (n.250+1516G>T) n.606G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.614G>T n.696G>T c.355G>T c.116G>T (p.Arg39Ile) n.495G>T n.817G>T n.740G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.645G>T n.613G>T n.534G>T n.62+3537G>T n.616G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.-351G>T (n.-351G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.621G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002456C= | CA1685260228 | PMS2 | c.*128G= (n.*128G=) c.534G= (p.Lys178=) c.129G= (p.Lys43=) c.*121G= (n.*121G=) c.35+1516G= (n.35+1516G=) c.250+1516G= (n.250+1516G=) n.606G= c.216G= (p.Lys72=) n.614G= n.696G= c.355G= c.116G= (p.Arg39=) n.495G= n.817G= n.740G= c.*434G= (n.*434G=) c.720G= (p.Lys240=) n.645G= n.613G= n.534G= n.62+3537G= n.616G= c.528G= (p.Lys176=) c.579G= (p.Lys193=) c.-351G= (n.-351G=) c.225G= (p.Lys75=) n.621G= c.-251G= (n.-251G=) | |
7 | g.6002456C>G | CA366744154 | PMS2 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*121G>C (n.*121G>C) c.35+1516G>C (n.35+1516G>C) c.250+1516G>C (n.250+1516G>C) n.606G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.614G>C n.696G>C c.355G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) n.495G>C n.817G>C n.740G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.645G>C n.613G>C n.534G>C n.62+3537G>C n.616G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.-351G>C (n.-351G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.621G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002456C>T | CA453647564 | PMS2 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.129G>A (p.Lys43=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.35+1516G>A (n.35+1516G>A) c.250+1516G>A (n.250+1516G>A) n.606G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.614G>A n.696G>A c.355G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) n.495G>A n.817G>A n.740G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.720G>A (p.Lys240=) n.645G>A n.613G>A n.534G>A n.62+3537G>A n.616G>A c.528G>A (p.Lys176=) c.579G>A (p.Lys193=) c.-351G>A (n.-351G>A) c.225G>A (p.Lys75=) n.621G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002459_6002468del | CA1139659964 | PMS2 | c.*119_*128del (n.*119_*128del) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer21) c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer?) c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer?) c.120_129del (p.Asn41SerfsTer?) c.*112_*121del (n.*112_*121del) c.35+1507_35+1516del (n.35+1507_35+1516del) c.250+1507_250+1516del (n.250+1507_250+1516del) n.597_606del c.207_216del (p.Asn70ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41SerfsTer23) n.605_614del n.687_696del c.346_355del c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer23) n.486_495del n.808_817del n.731_740del c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.711_720del (p.Asn238ArgfsTer22) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer?) n.636_645del n.604_613del n.525_534del n.62+3528_62+3537del n.607_616del c.519_528del (p.Asn174ArgfsTer22) c.570_579del (p.Asn191ArgfsTer22) c.-360_-351del (n.-360_-351del) c.216_225del (p.Asn73ArgfsTer22) n.612_621del c.-260_-251del (n.-260_-251del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002457T>A | CA366744156 | PMS2 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*120A>T (n.*120A>T) c.35+1515A>T (n.35+1515A>T) c.250+1515A>T (n.250+1515A>T) n.605A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.613A>T n.695A>T c.354A>T c.115A>T (p.Arg39Ter) n.494A>T n.816A>T n.739A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.719A>T (p.Lys240Met) n.644A>T n.612A>T n.533A>T n.62+3536A>T n.615A>T c.527A>T (p.Lys176Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.-352A>T (n.-352A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) n.620A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
7 | g.6002457T>C | CA366744157 | PMS2 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.35+1515A>G (n.35+1515A>G) c.250+1515A>G (n.250+1515A>G) n.605A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.613A>G n.695A>G c.354A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) n.494A>G n.816A>G n.739A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.644A>G n.612A>G n.533A>G n.62+3536A>G n.615A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.-352A>G (n.-352A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.620A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.6002457T>G | CA366744158 | PMS2 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.35+1515A>C (n.35+1515A>C) c.250+1515A>C (n.250+1515A>C) n.605A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.613A>C n.695A>C c.354A>C c.115A>C (p.Arg39=) n.494A>C n.816A>C n.739A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.644A>C n.612A>C n.533A>C n.62+3536A>C n.615A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.-352A>C (n.-352A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.620A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002457T= | CA1685260234 | PMS2 | c.*127A= (n.*127A=) c.533A= (p.Lys178=) c.128A= (p.Lys43=) c.*120A= (n.*120A=) c.35+1515A= (n.35+1515A=) c.250+1515A= (n.250+1515A=) n.605A= c.215A= (p.Lys72=) n.613A= n.695A= c.354A= c.115A= (p.Arg39=) n.494A= n.816A= n.739A= c.*433A= (n.*433A=) c.719A= (p.Lys240=) n.644A= n.612A= n.533A= n.62+3536A= n.615A= c.527A= (p.Lys176=) c.578A= (p.Lys193=) c.-352A= (n.-352A=) c.224A= (p.Lys75=) n.620A= c.-252A= (n.-252A=) | |
7 | g.6002458T>A | CA366744159 | PMS2 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) c.35+1514A>T (n.35+1514A>T) c.250+1514A>T (n.250+1514A>T) n.604A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.612A>T n.694A>T c.353A>T c.114A>T (p.Leu38Phe) n.493A>T n.815A>T n.738A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.643A>T n.611A>T n.532A>T n.62+3535A>T n.614A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.-353A>T (n.-353A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.619A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
7 | g.6002458T>C | CA366744160 | PMS2 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) c.35+1514A>G (n.35+1514A>G) c.250+1514A>G (n.250+1514A>G) n.604A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.612A>G n.694A>G c.353A>G c.114A>G (p.Leu38=) n.493A>G n.815A>G n.738A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.643A>G n.611A>G n.532A>G n.62+3535A>G n.614A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.-353A>G (n.-353A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.619A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002458T>G | CA366744161 | PMS2 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) c.35+1514A>C (n.35+1514A>C) c.250+1514A>C (n.250+1514A>C) n.604A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.612A>C n.694A>C c.353A>C c.114A>C (p.Leu38Phe) n.493A>C n.815A>C n.738A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.643A>C n.611A>C n.532A>C n.62+3535A>C n.614A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.-353A>C (n.-353A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.619A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
7 | g.6002459A= | CA1685260238 | PMS2 | c.*125T= (n.*125T=) c.531T= (p.Ile177=) c.126T= (p.Ile42=) c.*118T= (n.*118T=) c.35+1513T= (n.35+1513T=) c.250+1513T= (n.250+1513T=) n.603T= c.213T= (p.Ile71=) n.611T= n.693T= c.352T= c.113T= (p.Leu38=) n.492T= n.814T= n.737T= c.*431T= (n.*431T=) c.717T= (p.Ile239=) n.642T= n.610T= n.531T= n.62+3534T= n.613T= c.525T= (p.Ile175=) c.576T= (p.Ile192=) c.-354T= (n.-354T=) c.222T= (p.Ile74=) n.618T= c.-254T= (n.-254T=) | |
7 | g.6002459A>C | CA338004 | PMS2 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.126T>G (p.Ile42Met) c.*118T>G (n.*118T>G) c.35+1513T>G (n.35+1513T>G) c.250+1513T>G (n.250+1513T>G) n.603T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.611T>G n.693T>G c.352T>G c.113T>G (p.Leu38Ter) n.492T>G n.814T>G n.737T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.717T>G (p.Ile239Met) n.642T>G n.610T>G n.531T>G n.62+3534T>G n.613T>G c.525T>G (p.Ile175Met) c.576T>G (p.Ile192Met) c.-354T>G (n.-354T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.618T>G c.-254T>G (n.-254T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002459A>G | CA453647568 | PMS2 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.126T>C (p.Ile42=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.35+1513T>C (n.35+1513T>C) c.250+1513T>C (n.250+1513T>C) n.603T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.611T>C n.693T>C c.352T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.492T>C n.814T>C n.737T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.717T>C (p.Ile239=) n.642T>C n.610T>C n.531T>C n.62+3534T>C n.613T>C c.525T>C (p.Ile175=) c.576T>C (p.Ile192=) c.-354T>C (n.-354T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.618T>C c.-254T>C (n.-254T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002459A>T | CA453647571 | PMS2 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.126T>A (p.Ile42=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.35+1513T>A (n.35+1513T>A) c.250+1513T>A (n.250+1513T>A) n.603T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.611T>A n.693T>A c.352T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.492T>A n.814T>A n.737T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.717T>A (p.Ile239=) n.642T>A n.610T>A n.531T>A n.62+3534T>A n.613T>A c.525T>A (p.Ile175=) c.576T>A (p.Ile192=) c.-354T>A (n.-354T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.618T>A c.-254T>A (n.-254T>A) | dbSNP |
7 | g.6002460dup | CA2840326213 | PMS2 | c.*125dup (n.*125dup) c.531dup (p.Lys178Ter) c.126dup (p.Lys43Ter) c.*118dup (n.*118dup) c.35+1513dup (n.35+1513dup) c.250+1513dup (n.250+1513dup) n.603dup c.213dup (p.Lys72Ter) n.611dup n.693dup c.352dup c.113dup (p.Leu38PhefsTer8) n.492dup n.814dup n.737dup c.*431dup (n.*431dup) c.717dup (p.Lys240Ter) n.642dup n.610dup n.531dup n.62+3534dup n.613dup c.525dup (p.Lys176Ter) c.576dup (p.Lys193Ter) c.-354dup (n.-354dup) c.222dup (p.Lys75Ter) n.618dup c.-254dup (n.-254dup) | |
7 | g.6002460A= | CA1685260247 | PMS2 | c.*124T= (n.*124T=) c.530T= (p.Ile177=) c.125T= (p.Ile42=) c.*117T= (n.*117T=) c.35+1512T= (n.35+1512T=) c.250+1512T= (n.250+1512T=) n.602T= c.212T= (p.Ile71=) n.610T= n.692T= c.351T= c.112T= (p.Leu38=) n.491T= n.813T= n.736T= c.*430T= (n.*430T=) c.716T= (p.Ile239=) n.641T= n.609T= n.530T= n.62+3533T= n.612T= c.524T= (p.Ile175=) c.575T= (p.Ile192=) c.-355T= (n.-355T=) c.221T= (p.Ile74=) n.617T= c.-255T= (n.-255T=) | |
7 | g.6002460A>C | CA050044 | PMS2 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.*117T>G (n.*117T>G) c.35+1512T>G (n.35+1512T>G) c.250+1512T>G (n.250+1512T>G) n.602T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.610T>G n.692T>G c.351T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.491T>G n.813T>G n.736T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.641T>G n.609T>G n.530T>G n.62+3533T>G n.612T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.-355T>G (n.-355T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.617T>G c.-255T>G (n.-255T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002460A>G | CA348431 | PMS2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) c.35+1512T>C (n.35+1512T>C) c.250+1512T>C (n.250+1512T>C) n.602T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.610T>C n.692T>C c.351T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.491T>C n.813T>C n.736T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.641T>C n.609T>C n.530T>C n.62+3533T>C n.612T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.-355T>C (n.-355T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.617T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002460A>T | CA366744162 | PMS2 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) c.35+1512T>A (n.35+1512T>A) c.250+1512T>A (n.250+1512T>A) n.602T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.610T>A n.692T>A c.351T>A c.112T>A (p.Leu38Ile) n.491T>A n.813T>A n.736T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.641T>A n.609T>A n.530T>A n.62+3533T>A n.612T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.-355T>A (n.-355T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.617T>A c.-255T>A (n.-255T>A) | |
7 | g.6002461T>A | CA366744163 | PMS2 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) c.35+1511A>T (n.35+1511A>T) c.250+1511A>T (n.250+1511A>T) n.601A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.609A>T n.691A>T c.350A>T c.111A>T (p.Ile37=) n.490A>T n.812A>T n.735A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.640A>T n.608A>T n.529A>T n.62+3532A>T n.611A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.-356A>T (n.-356A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.616A>T c.-256A>T (n.-256A>T) | |
7 | g.6002461T>C | CA366744164 | PMS2 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.*116A>G (n.*116A>G) c.35+1511A>G (n.35+1511A>G) c.250+1511A>G (n.250+1511A>G) n.601A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.609A>G n.691A>G c.350A>G c.111A>G (p.Ile37Met) n.490A>G n.812A>G n.735A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) n.640A>G n.608A>G n.529A>G n.62+3532A>G n.611A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.-356A>G (n.-356A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.616A>G c.-256A>G (n.-256A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002461T>G | CA366744165 | PMS2 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) c.35+1511A>C (n.35+1511A>C) c.250+1511A>C (n.250+1511A>C) n.601A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.609A>C n.691A>C c.350A>C c.111A>C (p.Ile37=) n.490A>C n.812A>C n.735A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.640A>C n.608A>C n.529A>C n.62+3532A>C n.611A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.-356A>C (n.-356A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.616A>C c.-256A>C (n.-256A>C) | |
7 | g.6002461T= | CA1685260256 | PMS2 | c.*123A= (n.*123A=) c.529A= (p.Ile177=) c.124A= (p.Ile42=) c.*116A= (n.*116A=) c.35+1511A= (n.35+1511A=) c.250+1511A= (n.250+1511A=) n.601A= c.211A= (p.Ile71=) n.609A= n.691A= c.350A= c.111A= (p.Ile37=) n.490A= n.812A= n.735A= c.*429A= (n.*429A=) c.715A= (p.Ile239=) n.640A= n.608A= n.529A= n.62+3532A= n.611A= c.523A= (p.Ile175=) c.574A= (p.Ile192=) c.-356A= (n.-356A=) c.220A= (p.Ile74=) n.616A= c.-256A= (n.-256A=) | |
7 | g.6002462A= | CA1685260259 | PMS2 | c.*122T= (n.*122T=) c.528T= (p.Asn176=) c.123T= (p.Asn41=) c.*115T= (n.*115T=) c.35+1510T= (n.35+1510T=) c.250+1510T= (n.250+1510T=) n.600T= c.210T= (p.Asn70=) n.608T= n.690T= c.349T= c.110T= (p.Ile37=) n.489T= n.811T= n.734T= c.*428T= (n.*428T=) c.714T= (p.Asn238=) n.639T= n.607T= n.528T= n.62+3531T= n.610T= c.522T= (p.Asn174=) c.573T= (p.Asn191=) c.-357T= (n.-357T=) c.219T= (p.Asn73=) n.615T= c.-257T= (n.-257T=) | |
7 | g.6002462A>C | CA366744166 | PMS2 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.123T>G (p.Asn41Lys) c.*115T>G (n.*115T>G) c.35+1510T>G (n.35+1510T>G) c.250+1510T>G (n.250+1510T>G) n.600T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.608T>G n.690T>G c.349T>G c.110T>G (p.Ile37Arg) n.489T>G n.811T>G n.734T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) n.639T>G n.607T>G n.528T>G n.62+3531T>G n.610T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) c.-357T>G (n.-357T>G) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.615T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
7 | g.6002462A>G | CA16605251 | PMS2 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.528T>C (p.Asn176=) c.123T>C (p.Asn41=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.35+1510T>C (n.35+1510T>C) c.250+1510T>C (n.250+1510T>C) n.600T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.608T>C n.690T>C c.349T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.489T>C n.811T>C n.734T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.714T>C (p.Asn238=) n.639T>C n.607T>C n.528T>C n.62+3531T>C n.610T>C c.522T>C (p.Asn174=) c.573T>C (p.Asn191=) c.-357T>C (n.-357T>C) c.219T>C (p.Asn73=) n.615T>C c.-257T>C (n.-257T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002462A>T | CA366744167 | PMS2 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.123T>A (p.Asn41Lys) c.*115T>A (n.*115T>A) c.35+1510T>A (n.35+1510T>A) c.250+1510T>A (n.250+1510T>A) n.600T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.608T>A n.690T>A c.349T>A c.110T>A (p.Ile37Lys) n.489T>A n.811T>A n.734T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) n.639T>A n.607T>A n.528T>A n.62+3531T>A n.610T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) c.-357T>A (n.-357T>A) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.615T>A c.-257T>A (n.-257T>A) | dbSNP |
7 | g.6002469_6002479del | CA2713826495 | PMS2 | c.*112_*122del (n.*112_*122del) c.518_528del (p.Phe173TyrfsTer2) c.113_123del (p.Phe38TyrfsTer2) c.*105_*115del (n.*105_*115del) c.35+1500_35+1510del (n.35+1500_35+1510del) c.250+1500_250+1510del (n.250+1500_250+1510del) n.590_600del c.200_210del (p.Phe67TyrfsTer2) n.598_608del n.680_690del c.339_349del c.100_110del (p.Phe34IlefsTer8) n.479_489del n.801_811del n.724_734del c.*418_*428del (n.*418_*428del) c.704_714del (p.Phe235TyrfsTer2) n.629_639del n.597_607del n.518_528del n.62+3521_62+3531del n.600_610del c.512_522del (p.Phe171TyrfsTer2) c.563_573del (p.Phe188TyrfsTer2) c.-367_-357del (n.-367_-357del) c.209_219del (p.Phe70TyrfsTer2) n.605_615del c.-267_-257del (n.-267_-257del) | dbSNP |
7 | g.6002463T>A | CA366744168 | PMS2 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.*114A>T (n.*114A>T) c.35+1509A>T (n.35+1509A>T) c.250+1509A>T (n.250+1509A>T) n.599A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.607A>T n.689A>T c.348A>T c.109A>T (p.Ile37Leu) n.488A>T n.810A>T n.733A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.638A>T n.606A>T n.527A>T n.62+3530A>T n.609A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) c.-358A>T (n.-358A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.614A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002463T>C | CA366744170 | PMS2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.*114A>G (n.*114A>G) c.35+1509A>G (n.35+1509A>G) c.250+1509A>G (n.250+1509A>G) n.599A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.607A>G n.689A>G c.348A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.488A>G n.810A>G n.733A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.638A>G n.606A>G n.527A>G n.62+3530A>G n.609A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) c.-358A>G (n.-358A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.614A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP |
7 | g.6002463T>G | CA366744169 | PMS2 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.35+1509A>C (n.35+1509A>C) c.250+1509A>C (n.250+1509A>C) n.599A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.607A>C n.689A>C c.348A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.488A>C n.810A>C n.733A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.638A>C n.606A>C n.527A>C n.62+3530A>C n.609A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) c.-358A>C (n.-358A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.614A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
7 | g.6002463T= | CA1685260263 | PMS2 | c.*121A= (n.*121A=) c.527A= (p.Asn176=) c.122A= (p.Asn41=) c.*114A= (n.*114A=) c.35+1509A= (n.35+1509A=) c.250+1509A= (n.250+1509A=) n.599A= c.209A= (p.Asn70=) n.607A= n.689A= c.348A= c.109A= (p.Ile37=) n.488A= n.810A= n.733A= c.*427A= (n.*427A=) c.713A= (p.Asn238=) n.638A= n.606A= n.527A= n.62+3530A= n.609A= c.521A= (p.Asn174=) c.572A= (p.Asn191=) c.-358A= (n.-358A=) c.218A= (p.Asn73=) n.614A= c.-258A= (n.-258A=) | |
7 | g.6002464T>A | CA366744171 | PMS2 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.*113A>T (n.*113A>T) c.35+1508A>T (n.35+1508A>T) c.250+1508A>T (n.250+1508A>T) n.598A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.606A>T n.688A>T c.347A>T c.108A>T (p.Gly36=) n.487A>T n.809A>T n.732A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.637A>T n.605A>T n.526A>T n.62+3529A>T n.608A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.-359A>T (n.-359A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.613A>T c.-259A>T (n.-259A>T) | ClinVar |
7 | g.6002464T>C | CA366744172 | PMS2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.*113A>G (n.*113A>G) c.35+1508A>G (n.35+1508A>G) c.250+1508A>G (n.250+1508A>G) n.598A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.606A>G n.688A>G c.347A>G c.108A>G (p.Gly36=) n.487A>G n.809A>G n.732A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.637A>G n.605A>G n.526A>G n.62+3529A>G n.608A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) c.-359A>G (n.-359A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.613A>G c.-259A>G (n.-259A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002464T>G | CA366744173 | PMS2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.121A>C (p.Asn41His) c.*113A>C (n.*113A>C) c.35+1508A>C (n.35+1508A>C) c.250+1508A>C (n.250+1508A>C) n.598A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.606A>C n.688A>C c.347A>C c.108A>C (p.Gly36=) n.487A>C n.809A>C n.732A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.712A>C (p.Asn238His) n.637A>C n.605A>C n.526A>C n.62+3529A>C n.608A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.571A>C (p.Asn191His) c.-359A>C (n.-359A>C) c.217A>C (p.Asn73His) n.613A>C c.-259A>C (n.-259A>C) | |
7 | g.6002464T= | CA1685260268 | PMS2 | c.*120A= (n.*120A=) c.526A= (p.Asn176=) c.121A= (p.Asn41=) c.*113A= (n.*113A=) c.35+1508A= (n.35+1508A=) c.250+1508A= (n.250+1508A=) n.598A= c.208A= (p.Asn70=) n.606A= n.688A= c.347A= c.108A= (p.Gly36=) n.487A= n.809A= n.732A= c.*426A= (n.*426A=) c.712A= (p.Asn238=) n.637A= n.605A= n.526A= n.62+3529A= n.608A= c.520A= (p.Asn174=) c.571A= (p.Asn191=) c.-359A= (n.-359A=) c.217A= (p.Asn73=) n.613A= c.-259A= (n.-259A=) | |
7 | g.6002465C>A | CA366744174 | PMS2 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.120G>T (p.Arg40Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) c.35+1507G>T (n.35+1507G>T) c.250+1507G>T (n.250+1507G>T) n.597G>T c.207G>T (p.Arg69Ser) n.605G>T n.687G>T c.346G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.486G>T n.808G>T n.731G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.711G>T (p.Arg237Ser) n.636G>T n.604G>T n.525G>T n.62+3528G>T n.607G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.-360G>T (n.-360G>T) c.216G>T (p.Arg72Ser) n.612G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002465C= | CA1685260274 | PMS2 | c.*119G= (n.*119G=) c.525G= (p.Arg175=) c.120G= (p.Arg40=) c.*112G= (n.*112G=) c.35+1507G= (n.35+1507G=) c.250+1507G= (n.250+1507G=) n.597G= c.207G= (p.Arg69=) n.605G= n.687G= c.346G= c.107G= (p.Gly36=) n.486G= n.808G= n.731G= c.*425G= (n.*425G=) c.711G= (p.Arg237=) n.636G= n.604G= n.525G= n.62+3528G= n.607G= c.519G= (p.Arg173=) c.570G= (p.Arg190=) c.-360G= (n.-360G=) c.216G= (p.Arg72=) n.612G= c.-260G= (n.-260G=) | |
7 | g.6002465C>G | CA366744175 | PMS2 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.120G>C (p.Arg40Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) c.35+1507G>C (n.35+1507G>C) c.250+1507G>C (n.250+1507G>C) n.597G>C c.207G>C (p.Arg69Ser) n.605G>C n.687G>C c.346G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.486G>C n.808G>C n.731G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.711G>C (p.Arg237Ser) n.636G>C n.604G>C n.525G>C n.62+3528G>C n.607G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.-360G>C (n.-360G>C) c.216G>C (p.Arg72Ser) n.612G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002465C>T | CA453647581 | PMS2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.525G>A (p.Arg175=) c.120G>A (p.Arg40=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.35+1507G>A (n.35+1507G>A) c.250+1507G>A (n.250+1507G>A) n.597G>A c.207G>A (p.Arg69=) n.605G>A n.687G>A c.346G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.486G>A n.808G>A n.731G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.711G>A (p.Arg237=) n.636G>A n.604G>A n.525G>A n.62+3528G>A n.607G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.570G>A (p.Arg190=) c.-360G>A (n.-360G>A) c.216G>A (p.Arg72=) n.612G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002466del | CA2499218978 | PMS2 | c.*119del (n.*119del) c.525del (p.Asn176IlefsTer24) c.525del (p.Asn176IlefsTer?) c.525del (p.Asn176IlefsTer25) c.120del (p.Asn41IlefsTer?) c.*112del (n.*112del) c.35+1507del (n.35+1507del) c.250+1507del (n.250+1507del) n.597del c.207del (p.Asn70IlefsTer25) c.120del (p.Asn41IlefsTer25) c.120del (p.Asn41IlefsTer26) n.605del n.687del c.346del c.107del (p.Gly36GlufsTer3) c.525del (p.Asn176IlefsTer26) n.486del n.808del n.731del c.*425del (n.*425del) c.711del (p.Asn238IlefsTer25) n.636del n.604del n.525del n.62+3528del n.607del c.519del (p.Asn174IlefsTer25) c.570del (p.Asn191IlefsTer25) c.-360del (n.-360del) c.216del (p.Asn73IlefsTer25) n.612del c.-260del (n.-260del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002466C>A | CA366744176 | PMS2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.524G>T (p.Arg175Met) c.119G>T (p.Arg40Met) c.*111G>T (n.*111G>T) c.35+1506G>T (n.35+1506G>T) c.250+1506G>T (n.250+1506G>T) n.596G>T c.206G>T (p.Arg69Met) n.604G>T n.686G>T c.345G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) n.485G>T n.807G>T n.730G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.710G>T (p.Arg237Met) n.635G>T n.603G>T n.524G>T n.62+3527G>T n.606G>T c.518G>T (p.Arg173Met) c.569G>T (p.Arg190Met) c.-361G>T (n.-361G>T) c.215G>T (p.Arg72Met) n.611G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002466C= | CA1685260285 | PMS2 | c.*118G= (n.*118G=) c.524G= (p.Arg175=) c.119G= (p.Arg40=) c.*111G= (n.*111G=) c.35+1506G= (n.35+1506G=) c.250+1506G= (n.250+1506G=) n.596G= c.206G= (p.Arg69=) n.604G= n.686G= c.345G= c.106G= (p.Gly36=) n.485G= n.807G= n.730G= c.*424G= (n.*424G=) c.710G= (p.Arg237=) n.635G= n.603G= n.524G= n.62+3527G= n.606G= c.518G= (p.Arg173=) c.569G= (p.Arg190=) c.-361G= (n.-361G=) c.215G= (p.Arg72=) n.611G= c.-261G= (n.-261G=) | |
7 | g.6002466C>G | CA366744177 | PMS2 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) c.35+1506G>C (n.35+1506G>C) c.250+1506G>C (n.250+1506G>C) n.596G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) n.604G>C n.686G>C c.345G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.485G>C n.807G>C n.730G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) n.635G>C n.603G>C n.524G>C n.62+3527G>C n.606G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.-361G>C (n.-361G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) n.611G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | |
7 | g.6002466C>T | CA366744178 | PMS2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) c.35+1506G>A (n.35+1506G>A) c.250+1506G>A (n.250+1506G>A) n.596G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) n.604G>A n.686G>A c.345G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.485G>A n.807G>A n.730G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.710G>A (p.Arg237Lys) n.635G>A n.603G>A n.524G>A n.62+3527G>A n.606G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.-361G>A (n.-361G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) n.611G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002467T>A | CA366744179 | PMS2 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.118A>T (p.Arg40Trp) c.*110A>T (n.*110A>T) c.35+1505A>T (n.35+1505A>T) c.250+1505A>T (n.250+1505A>T) n.595A>T c.205A>T (p.Arg69Trp) n.603A>T n.685A>T c.344A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.484A>T n.806A>T n.729A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.709A>T (p.Arg237Trp) n.634A>T n.602A>T n.523A>T n.62+3526A>T n.605A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.-362A>T (n.-362A>T) c.214A>T (p.Arg72Trp) n.610A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | dbSNP |
7 | g.6002467T>C | CA366744180 | PMS2 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) c.35+1505A>G (n.35+1505A>G) c.250+1505A>G (n.250+1505A>G) n.595A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) n.603A>G n.685A>G c.344A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.484A>G n.806A>G n.729A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) n.634A>G n.602A>G n.523A>G n.62+3526A>G n.605A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.-362A>G (n.-362A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) n.610A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002467T>G | CA453647586 | PMS2 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.118A>C (p.Arg40=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.35+1505A>C (n.35+1505A>C) c.250+1505A>C (n.250+1505A>C) n.595A>C c.205A>C (p.Arg69=) n.603A>C n.685A>C c.344A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.484A>C n.806A>C n.729A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.709A>C (p.Arg237=) n.634A>C n.602A>C n.523A>C n.62+3526A>C n.605A>C c.517A>C (p.Arg173=) c.568A>C (p.Arg190=) c.-362A>C (n.-362A>C) c.214A>C (p.Arg72=) n.610A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | |
7 | g.6002467T= | CA1685260289 | PMS2 | c.*117A= (n.*117A=) c.523A= (p.Arg175=) c.118A= (p.Arg40=) c.*110A= (n.*110A=) c.35+1505A= (n.35+1505A=) c.250+1505A= (n.250+1505A=) n.595A= c.205A= (p.Arg69=) n.603A= n.685A= c.344A= c.105A= (p.Lys35=) n.484A= n.806A= n.729A= c.*423A= (n.*423A=) c.709A= (p.Arg237=) n.634A= n.602A= n.523A= n.62+3526A= n.605A= c.517A= (p.Arg173=) c.568A= (p.Arg190=) c.-362A= (n.-362A=) c.214A= (p.Arg72=) n.610A= c.-262A= (n.-262A=) | |
7 | g.6002468T>A | CA366744181 | PMS2 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.522A>T (p.Gln174His) c.117A>T (p.Gln39His) c.*109A>T (n.*109A>T) c.35+1504A>T (n.35+1504A>T) c.250+1504A>T (n.250+1504A>T) n.594A>T c.204A>T (p.Gln68His) n.602A>T n.684A>T c.343A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) n.483A>T n.805A>T n.728A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.708A>T (p.Gln236His) n.633A>T n.601A>T n.522A>T n.62+3525A>T n.604A>T c.516A>T (p.Gln172His) c.567A>T (p.Gln189His) c.-363A>T (n.-363A>T) c.213A>T (p.Gln71His) n.609A>T c.-263A>T (n.-263A>T) | dbSNP |
7 | g.6002468T>C | CA453647587 | PMS2 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.522A>G (p.Gln174=) c.117A>G (p.Gln39=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.35+1504A>G (n.35+1504A>G) c.250+1504A>G (n.250+1504A>G) n.594A>G c.204A>G (p.Gln68=) n.602A>G n.684A>G c.343A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.483A>G n.805A>G n.728A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.708A>G (p.Gln236=) n.633A>G n.601A>G n.522A>G n.62+3525A>G n.604A>G c.516A>G (p.Gln172=) c.567A>G (p.Gln189=) c.-363A>G (n.-363A>G) c.213A>G (p.Gln71=) n.609A>G c.-263A>G (n.-263A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002468T>G | CA366744182 | PMS2 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.522A>C (p.Gln174His) c.117A>C (p.Gln39His) c.*109A>C (n.*109A>C) c.35+1504A>C (n.35+1504A>C) c.250+1504A>C (n.250+1504A>C) n.594A>C c.204A>C (p.Gln68His) n.602A>C n.684A>C c.343A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.483A>C n.805A>C n.728A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.708A>C (p.Gln236His) n.633A>C n.601A>C n.522A>C n.62+3525A>C n.604A>C c.516A>C (p.Gln172His) c.567A>C (p.Gln189His) c.-363A>C (n.-363A>C) c.213A>C (p.Gln71His) n.609A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002468T= | CA1685260294 | PMS2 | c.*116A= (n.*116A=) c.522A= (p.Gln174=) c.117A= (p.Gln39=) c.*109A= (n.*109A=) c.35+1504A= (n.35+1504A=) c.250+1504A= (n.250+1504A=) n.594A= c.204A= (p.Gln68=) n.602A= n.684A= c.343A= c.104A= (p.Lys35=) n.483A= n.805A= n.728A= c.*422A= (n.*422A=) c.708A= (p.Gln236=) n.633A= n.601A= n.522A= n.62+3525A= n.604A= c.516A= (p.Gln172=) c.567A= (p.Gln189=) c.-363A= (n.-363A=) c.213A= (p.Gln71=) n.609A= c.-263A= (n.-263A=) | |
7 | g.6002469T>A | CA366744184 | PMS2 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.35+1503A>T (n.35+1503A>T) c.250+1503A>T (n.250+1503A>T) n.593A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.601A>T n.683A>T c.342A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.482A>T n.804A>T n.727A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.632A>T n.600A>T n.521A>T n.62+3524A>T n.603A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.-364A>T (n.-364A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.608A>T c.-264A>T (n.-264A>T) | |
7 | g.6002469T>C | CA050018 | PMS2 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.35+1503A>G (n.35+1503A>G) c.250+1503A>G (n.250+1503A>G) n.593A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.601A>G n.683A>G c.342A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.482A>G n.804A>G n.727A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.632A>G n.600A>G n.521A>G n.62+3524A>G n.603A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.-364A>G (n.-364A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.608A>G c.-264A>G (n.-264A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.6002469T>G | CA366744183 | PMS2 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.35+1503A>C (n.35+1503A>C) c.250+1503A>C (n.250+1503A>C) n.593A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.601A>C n.683A>C c.342A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.482A>C n.804A>C n.727A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.632A>C n.600A>C n.521A>C n.62+3524A>C n.603A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.-364A>C (n.-364A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.608A>C c.-264A>C (n.-264A>C) | ClinVar |
7 | g.6002469T= | CA1685260298 | PMS2 | c.*115A= (n.*115A=) c.521A= (p.Gln174=) c.116A= (p.Gln39=) c.*108A= (n.*108A=) c.35+1503A= (n.35+1503A=) c.250+1503A= (n.250+1503A=) n.593A= c.203A= (p.Gln68=) n.601A= n.683A= c.342A= c.103A= (p.Lys35=) n.482A= n.804A= n.727A= c.*421A= (n.*421A=) c.707A= (p.Gln236=) n.632A= n.600A= n.521A= n.62+3524A= n.603A= c.515A= (p.Gln172=) c.566A= (p.Gln189=) c.-364A= (n.-364A=) c.212A= (p.Gln71=) n.608A= c.-264A= (n.-264A=) | |
7 | g.6002470G>A | CA366744185 | PMS2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.35+1502C>T (n.35+1502C>T) c.250+1502C>T (n.250+1502C>T) n.592C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) n.600C>T n.682C>T c.341C>T c.102C>T (p.Phe34=) n.481C>T n.803C>T n.726C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.631C>T n.599C>T n.520C>T n.62+3523C>T n.602C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.-365C>T (n.-365C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.607C>T c.-265C>T (n.-265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002470G>C | CA366744186 | PMS2 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.35+1502C>G (n.35+1502C>G) c.250+1502C>G (n.250+1502C>G) n.592C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) n.600C>G n.682C>G c.341C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) n.481C>G n.803C>G n.726C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.631C>G n.599C>G n.520C>G n.62+3523C>G n.602C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.-365C>G (n.-365C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.607C>G c.-265C>G (n.-265C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002470G= | CA1685260301 | PMS2 | c.*114C= (n.*114C=) c.520C= (p.Gln174=) c.115C= (p.Gln39=) c.*107C= (n.*107C=) c.35+1502C= (n.35+1502C=) c.250+1502C= (n.250+1502C=) n.592C= c.202C= (p.Gln68=) n.600C= n.682C= c.341C= c.102C= (p.Phe34=) n.481C= n.803C= n.726C= c.*420C= (n.*420C=) c.706C= (p.Gln236=) n.631C= n.599C= n.520C= n.62+3523C= n.602C= c.514C= (p.Gln172=) c.565C= (p.Gln189=) c.-365C= (n.-365C=) c.211C= (p.Gln71=) n.607C= c.-265C= (n.-265C=) | |
7 | g.6002470G>T | CA366744187 | PMS2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.35+1502C>A (n.35+1502C>A) c.250+1502C>A (n.250+1502C>A) n.592C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.600C>A n.682C>A c.341C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) n.481C>A n.803C>A n.726C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.631C>A n.599C>A n.520C>A n.62+3523C>A n.602C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.-365C>A (n.-365C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.607C>A c.-265C>A (n.-265C>A) |