Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002354T>C | CA153244925 | PMS2 | c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.537+99A>G (n.537+99A>G) c.132+99A>G (n.132+99A>G) c.*124+99A>G (n.*124+99A>G) c.35+1618A>G (n.35+1618A>G) c.250+1618A>G (n.250+1618A>G) n.609+99A>G c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.617+99A>G n.699+99A>G c.358+99A>G c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.498+99A>G n.820+99A>G n.743+99A>G c.*437+99A>G (n.*437+99A>G) c.723+99A>G (n.723+99A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) n.648+99A>G n.715A>G n.537+99A>G n.62+3639A>G n.619+99A>G c.531+99A>G (n.531+99A>G) c.582+99A>G (n.582+99A>G) c.-348+99A>G (n.-348+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) n.624+99A>G c.-248+99A>G (n.-248+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002354T>G | CA2681678448 | PMS2 | c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.537+99A>C (n.537+99A>C) c.132+99A>C (n.132+99A>C) c.*124+99A>C (n.*124+99A>C) c.35+1618A>C (n.35+1618A>C) c.250+1618A>C (n.250+1618A>C) n.609+99A>C c.219+99A>C (n.219+99A>C) n.617+99A>C n.699+99A>C c.358+99A>C c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.498+99A>C n.820+99A>C n.743+99A>C c.*437+99A>C (n.*437+99A>C) c.723+99A>C (n.723+99A>C) c.137+94A>C (n.137+94A>C) n.648+99A>C n.715A>C n.537+99A>C n.62+3639A>C n.619+99A>C c.531+99A>C (n.531+99A>C) c.582+99A>C (n.582+99A>C) c.-348+99A>C (n.-348+99A>C) c.228+99A>C (n.228+99A>C) n.624+99A>C c.-248+99A>C (n.-248+99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002354T= | CA1685260081 | PMS2 | c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.537+99A= (n.537+99A=) c.132+99A= (n.132+99A=) c.*124+99A= (n.*124+99A=) c.35+1618A= (n.35+1618A=) c.250+1618A= (n.250+1618A=) n.609+99A= c.219+99A= (n.219+99A=) n.617+99A= n.699+99A= c.358+99A= c.119+99A= (n.119+99A=) n.498+99A= n.820+99A= n.743+99A= c.*437+99A= (n.*437+99A=) c.723+99A= (n.723+99A=) c.137+94A= (n.137+94A=) n.648+99A= n.715A= n.537+99A= n.62+3639A= n.619+99A= c.531+99A= (n.531+99A=) c.582+99A= (n.582+99A=) c.-348+99A= (n.-348+99A=) c.228+99A= (n.228+99A=) n.624+99A= c.-248+99A= (n.-248+99A=) | |
7 | g.6002356T>C | CA2578823670 | PMS2 | c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) c.537+97A>G (n.537+97A>G) c.132+97A>G (n.132+97A>G) c.*124+97A>G (n.*124+97A>G) c.35+1616A>G (n.35+1616A>G) c.250+1616A>G (n.250+1616A>G) n.609+97A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) n.617+97A>G n.699+97A>G c.358+97A>G c.119+97A>G (n.119+97A>G) n.498+97A>G n.820+97A>G n.743+97A>G c.*437+97A>G (n.*437+97A>G) c.723+97A>G (n.723+97A>G) c.137+92A>G (n.137+92A>G) n.648+97A>G n.713A>G n.537+97A>G n.62+3637A>G n.619+97A>G c.531+97A>G (n.531+97A>G) c.582+97A>G (n.582+97A>G) c.-348+97A>G (n.-348+97A>G) c.228+97A>G (n.228+97A>G) n.624+97A>G c.-248+97A>G (n.-248+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002357G>A | CA2570190304 | PMS2 | c.*131+96C>T (n.*131+96C>T) c.537+96C>T (n.537+96C>T) c.132+96C>T (n.132+96C>T) c.*124+96C>T (n.*124+96C>T) c.35+1615C>T (n.35+1615C>T) c.250+1615C>T (n.250+1615C>T) n.609+96C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) n.617+96C>T n.699+96C>T c.358+96C>T c.119+96C>T (n.119+96C>T) n.498+96C>T n.820+96C>T n.743+96C>T c.*437+96C>T (n.*437+96C>T) c.723+96C>T (n.723+96C>T) c.137+91C>T (n.137+91C>T) n.648+96C>T n.712C>T n.537+96C>T n.62+3636C>T n.619+96C>T c.531+96C>T (n.531+96C>T) c.582+96C>T (n.582+96C>T) c.-348+96C>T (n.-348+96C>T) c.228+96C>T (n.228+96C>T) n.624+96C>T c.-248+96C>T (n.-248+96C>T) | |
7 | g.6002357G>T | CA2681678450 | PMS2 | c.*131+96C>A (n.*131+96C>A) c.537+96C>A (n.537+96C>A) c.132+96C>A (n.132+96C>A) c.*124+96C>A (n.*124+96C>A) c.35+1615C>A (n.35+1615C>A) c.250+1615C>A (n.250+1615C>A) n.609+96C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) n.617+96C>A n.699+96C>A c.358+96C>A c.119+96C>A (n.119+96C>A) n.498+96C>A n.820+96C>A n.743+96C>A c.*437+96C>A (n.*437+96C>A) c.723+96C>A (n.723+96C>A) c.137+91C>A (n.137+91C>A) n.648+96C>A n.712C>A n.537+96C>A n.62+3636C>A n.619+96C>A c.531+96C>A (n.531+96C>A) c.582+96C>A (n.582+96C>A) c.-348+96C>A (n.-348+96C>A) c.228+96C>A (n.228+96C>A) n.624+96C>A c.-248+96C>A (n.-248+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359del | CA2578823671 | PMS2 | c.*131+96del (n.*131+96del) c.537+96del (n.537+96del) c.132+96del (n.132+96del) c.*124+96del (n.*124+96del) c.35+1615del (n.35+1615del) c.250+1615del (n.250+1615del) n.609+96del c.219+96del (n.219+96del) n.617+96del n.699+96del c.358+96del c.119+96del (n.119+96del) n.498+96del n.820+96del n.743+96del c.*437+96del (n.*437+96del) c.723+96del (n.723+96del) c.137+91del (n.137+91del) n.648+96del n.712del n.537+96del n.62+3636del n.619+96del c.531+96del (n.531+96del) c.582+96del (n.582+96del) c.-348+96del (n.-348+96del) c.228+96del (n.228+96del) n.624+96del c.-248+96del (n.-248+96del) | |
7 | g.6002358G>T | CA2681678451 | PMS2 | c.*131+95C>A (n.*131+95C>A) c.537+95C>A (n.537+95C>A) c.132+95C>A (n.132+95C>A) c.*124+95C>A (n.*124+95C>A) c.35+1614C>A (n.35+1614C>A) c.250+1614C>A (n.250+1614C>A) n.609+95C>A c.219+95C>A (n.219+95C>A) n.617+95C>A n.699+95C>A c.358+95C>A c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.498+95C>A n.820+95C>A n.743+95C>A c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.723+95C>A (n.723+95C>A) c.137+90C>A (n.137+90C>A) n.648+95C>A n.711C>A n.537+95C>A n.62+3635C>A n.619+95C>A c.531+95C>A (n.531+95C>A) c.582+95C>A (n.582+95C>A) c.-348+95C>A (n.-348+95C>A) c.228+95C>A (n.228+95C>A) n.624+95C>A c.-248+95C>A (n.-248+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359G>A | CA1097974486 | PMS2 | c.*131+94C>T (n.*131+94C>T) c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.132+94C>T (n.132+94C>T) c.*124+94C>T (n.*124+94C>T) c.35+1613C>T (n.35+1613C>T) c.250+1613C>T (n.250+1613C>T) n.609+94C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) n.617+94C>T n.699+94C>T c.358+94C>T c.119+94C>T (n.119+94C>T) n.498+94C>T n.820+94C>T n.743+94C>T c.*437+94C>T (n.*437+94C>T) c.723+94C>T (n.723+94C>T) c.137+89C>T (n.137+89C>T) n.648+94C>T n.710C>T n.537+94C>T n.62+3634C>T n.619+94C>T c.531+94C>T (n.531+94C>T) c.582+94C>T (n.582+94C>T) c.-348+94C>T (n.-348+94C>T) c.228+94C>T (n.228+94C>T) n.624+94C>T c.-248+94C>T (n.-248+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002359G>C | CA2681678452 | PMS2 | c.*131+94C>G (n.*131+94C>G) c.537+94C>G (n.537+94C>G) c.132+94C>G (n.132+94C>G) c.*124+94C>G (n.*124+94C>G) c.35+1613C>G (n.35+1613C>G) c.250+1613C>G (n.250+1613C>G) n.609+94C>G c.219+94C>G (n.219+94C>G) n.617+94C>G n.699+94C>G c.358+94C>G c.119+94C>G (n.119+94C>G) n.498+94C>G n.820+94C>G n.743+94C>G c.*437+94C>G (n.*437+94C>G) c.723+94C>G (n.723+94C>G) c.137+89C>G (n.137+89C>G) n.648+94C>G n.710C>G n.537+94C>G n.62+3634C>G n.619+94C>G c.531+94C>G (n.531+94C>G) c.582+94C>G (n.582+94C>G) c.-348+94C>G (n.-348+94C>G) c.228+94C>G (n.228+94C>G) n.624+94C>G c.-248+94C>G (n.-248+94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359G= | CA1685260082 | PMS2 | c.*131+94C= (n.*131+94C=) c.537+94C= (n.537+94C=) c.132+94C= (n.132+94C=) c.*124+94C= (n.*124+94C=) c.35+1613C= (n.35+1613C=) c.250+1613C= (n.250+1613C=) n.609+94C= c.219+94C= (n.219+94C=) n.617+94C= n.699+94C= c.358+94C= c.119+94C= (n.119+94C=) n.498+94C= n.820+94C= n.743+94C= c.*437+94C= (n.*437+94C=) c.723+94C= (n.723+94C=) c.137+89C= (n.137+89C=) n.648+94C= n.710C= n.537+94C= n.62+3634C= n.619+94C= c.531+94C= (n.531+94C=) c.582+94C= (n.582+94C=) c.-348+94C= (n.-348+94C=) c.228+94C= (n.228+94C=) n.624+94C= c.-248+94C= (n.-248+94C=) | |
7 | g.6002359G>T | CA2681678453 | PMS2 | c.*131+94C>A (n.*131+94C>A) c.537+94C>A (n.537+94C>A) c.132+94C>A (n.132+94C>A) c.*124+94C>A (n.*124+94C>A) c.35+1613C>A (n.35+1613C>A) c.250+1613C>A (n.250+1613C>A) n.609+94C>A c.219+94C>A (n.219+94C>A) n.617+94C>A n.699+94C>A c.358+94C>A c.119+94C>A (n.119+94C>A) n.498+94C>A n.820+94C>A n.743+94C>A c.*437+94C>A (n.*437+94C>A) c.723+94C>A (n.723+94C>A) c.137+89C>A (n.137+89C>A) n.648+94C>A n.710C>A n.537+94C>A n.62+3634C>A n.619+94C>A c.531+94C>A (n.531+94C>A) c.582+94C>A (n.582+94C>A) c.-348+94C>A (n.-348+94C>A) c.228+94C>A (n.228+94C>A) n.624+94C>A c.-248+94C>A (n.-248+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002361A= | CA1685260084 | PMS2 | c.*131+92T= (n.*131+92T=) c.537+92T= (n.537+92T=) c.132+92T= (n.132+92T=) c.*124+92T= (n.*124+92T=) c.35+1611T= (n.35+1611T=) c.250+1611T= (n.250+1611T=) n.609+92T= c.219+92T= (n.219+92T=) n.617+92T= n.699+92T= c.358+92T= c.119+92T= (n.119+92T=) n.498+92T= n.820+92T= n.743+92T= c.*437+92T= (n.*437+92T=) c.723+92T= (n.723+92T=) c.137+87T= (n.137+87T=) n.648+92T= n.708T= n.537+92T= n.62+3632T= n.619+92T= c.531+92T= (n.531+92T=) c.582+92T= (n.582+92T=) c.-348+92T= (n.-348+92T=) c.228+92T= (n.228+92T=) n.624+92T= c.-248+92T= (n.-248+92T=) | |
7 | g.6002361A>C | CA1685260085 | PMS2 | c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) c.537+92T>G (n.537+92T>G) c.132+92T>G (n.132+92T>G) c.*124+92T>G (n.*124+92T>G) c.35+1611T>G (n.35+1611T>G) c.250+1611T>G (n.250+1611T>G) n.609+92T>G c.219+92T>G (n.219+92T>G) n.617+92T>G n.699+92T>G c.358+92T>G c.119+92T>G (n.119+92T>G) n.498+92T>G n.820+92T>G n.743+92T>G c.*437+92T>G (n.*437+92T>G) c.723+92T>G (n.723+92T>G) c.137+87T>G (n.137+87T>G) n.648+92T>G n.708T>G n.537+92T>G n.62+3632T>G n.619+92T>G c.531+92T>G (n.531+92T>G) c.582+92T>G (n.582+92T>G) c.-348+92T>G (n.-348+92T>G) c.228+92T>G (n.228+92T>G) n.624+92T>G c.-248+92T>G (n.-248+92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>A | CA2681678454 | PMS2 | c.*131+91C>T (n.*131+91C>T) c.537+91C>T (n.537+91C>T) c.132+91C>T (n.132+91C>T) c.*124+91C>T (n.*124+91C>T) c.35+1610C>T (n.35+1610C>T) c.250+1610C>T (n.250+1610C>T) n.609+91C>T c.219+91C>T (n.219+91C>T) n.617+91C>T n.699+91C>T c.358+91C>T c.119+91C>T (n.119+91C>T) n.498+91C>T n.820+91C>T n.743+91C>T c.*437+91C>T (n.*437+91C>T) c.723+91C>T (n.723+91C>T) c.137+86C>T (n.137+86C>T) n.648+91C>T n.707C>T n.537+91C>T n.62+3631C>T n.619+91C>T c.531+91C>T (n.531+91C>T) c.582+91C>T (n.582+91C>T) c.-348+91C>T (n.-348+91C>T) c.228+91C>T (n.228+91C>T) n.624+91C>T c.-248+91C>T (n.-248+91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>C | CA2681678455 | PMS2 | c.*131+91C>G (n.*131+91C>G) c.537+91C>G (n.537+91C>G) c.132+91C>G (n.132+91C>G) c.*124+91C>G (n.*124+91C>G) c.35+1610C>G (n.35+1610C>G) c.250+1610C>G (n.250+1610C>G) n.609+91C>G c.219+91C>G (n.219+91C>G) n.617+91C>G n.699+91C>G c.358+91C>G c.119+91C>G (n.119+91C>G) n.498+91C>G n.820+91C>G n.743+91C>G c.*437+91C>G (n.*437+91C>G) c.723+91C>G (n.723+91C>G) c.137+86C>G (n.137+86C>G) n.648+91C>G n.707C>G n.537+91C>G n.62+3631C>G n.619+91C>G c.531+91C>G (n.531+91C>G) c.582+91C>G (n.582+91C>G) c.-348+91C>G (n.-348+91C>G) c.228+91C>G (n.228+91C>G) n.624+91C>G c.-248+91C>G (n.-248+91C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>T | CA2681678456 | PMS2 | c.*131+91C>A (n.*131+91C>A) c.537+91C>A (n.537+91C>A) c.132+91C>A (n.132+91C>A) c.*124+91C>A (n.*124+91C>A) c.35+1610C>A (n.35+1610C>A) c.250+1610C>A (n.250+1610C>A) n.609+91C>A c.219+91C>A (n.219+91C>A) n.617+91C>A n.699+91C>A c.358+91C>A c.119+91C>A (n.119+91C>A) n.498+91C>A n.820+91C>A n.743+91C>A c.*437+91C>A (n.*437+91C>A) c.723+91C>A (n.723+91C>A) c.137+86C>A (n.137+86C>A) n.648+91C>A n.707C>A n.537+91C>A n.62+3631C>A n.619+91C>A c.531+91C>A (n.531+91C>A) c.582+91C>A (n.582+91C>A) c.-348+91C>A (n.-348+91C>A) c.228+91C>A (n.228+91C>A) n.624+91C>A c.-248+91C>A (n.-248+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002363A>C | CA2681678457 | PMS2 | c.*131+90T>G (n.*131+90T>G) c.537+90T>G (n.537+90T>G) c.132+90T>G (n.132+90T>G) c.*124+90T>G (n.*124+90T>G) c.35+1609T>G (n.35+1609T>G) c.250+1609T>G (n.250+1609T>G) n.609+90T>G c.219+90T>G (n.219+90T>G) n.617+90T>G n.699+90T>G c.358+90T>G c.119+90T>G (n.119+90T>G) n.498+90T>G n.820+90T>G n.743+90T>G c.*437+90T>G (n.*437+90T>G) c.723+90T>G (n.723+90T>G) c.137+85T>G (n.137+85T>G) n.648+90T>G n.706T>G n.537+90T>G n.62+3630T>G n.619+90T>G c.531+90T>G (n.531+90T>G) c.582+90T>G (n.582+90T>G) c.-348+90T>G (n.-348+90T>G) c.228+90T>G (n.228+90T>G) n.624+90T>G c.-248+90T>G (n.-248+90T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002363A>G | CA2681678458 | PMS2 | c.*131+90T>C (n.*131+90T>C) c.537+90T>C (n.537+90T>C) c.132+90T>C (n.132+90T>C) c.*124+90T>C (n.*124+90T>C) c.35+1609T>C (n.35+1609T>C) c.250+1609T>C (n.250+1609T>C) n.609+90T>C c.219+90T>C (n.219+90T>C) n.617+90T>C n.699+90T>C c.358+90T>C c.119+90T>C (n.119+90T>C) n.498+90T>C n.820+90T>C n.743+90T>C c.*437+90T>C (n.*437+90T>C) c.723+90T>C (n.723+90T>C) c.137+85T>C (n.137+85T>C) n.648+90T>C n.706T>C n.537+90T>C n.62+3630T>C n.619+90T>C c.531+90T>C (n.531+90T>C) c.582+90T>C (n.582+90T>C) c.-348+90T>C (n.-348+90T>C) c.228+90T>C (n.228+90T>C) n.624+90T>C c.-248+90T>C (n.-248+90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002364G>A | CA2681678459 | PMS2 | c.*131+89C>T (n.*131+89C>T) c.537+89C>T (n.537+89C>T) c.132+89C>T (n.132+89C>T) c.*124+89C>T (n.*124+89C>T) c.35+1608C>T (n.35+1608C>T) c.250+1608C>T (n.250+1608C>T) n.609+89C>T c.219+89C>T (n.219+89C>T) n.617+89C>T n.699+89C>T c.358+89C>T c.119+89C>T (n.119+89C>T) n.498+89C>T n.820+89C>T n.743+89C>T c.*437+89C>T (n.*437+89C>T) c.723+89C>T (n.723+89C>T) c.137+84C>T (n.137+84C>T) n.648+89C>T n.705C>T n.537+89C>T n.62+3629C>T n.619+89C>T c.531+89C>T (n.531+89C>T) c.582+89C>T (n.582+89C>T) c.-348+89C>T (n.-348+89C>T) c.228+89C>T (n.228+89C>T) n.624+89C>T c.-248+89C>T (n.-248+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002364G>C | CA840192634 | PMS2 | c.*131+89C>G (n.*131+89C>G) c.537+89C>G (n.537+89C>G) c.132+89C>G (n.132+89C>G) c.*124+89C>G (n.*124+89C>G) c.35+1608C>G (n.35+1608C>G) c.250+1608C>G (n.250+1608C>G) n.609+89C>G c.219+89C>G (n.219+89C>G) n.617+89C>G n.699+89C>G c.358+89C>G c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.498+89C>G n.820+89C>G n.743+89C>G c.*437+89C>G (n.*437+89C>G) c.723+89C>G (n.723+89C>G) c.137+84C>G (n.137+84C>G) n.648+89C>G n.705C>G n.537+89C>G n.62+3629C>G n.619+89C>G c.531+89C>G (n.531+89C>G) c.582+89C>G (n.582+89C>G) c.-348+89C>G (n.-348+89C>G) c.228+89C>G (n.228+89C>G) n.624+89C>G c.-248+89C>G (n.-248+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002364G= | CA1685260087 | PMS2 | c.*131+89C= (n.*131+89C=) c.537+89C= (n.537+89C=) c.132+89C= (n.132+89C=) c.*124+89C= (n.*124+89C=) c.35+1608C= (n.35+1608C=) c.250+1608C= (n.250+1608C=) n.609+89C= c.219+89C= (n.219+89C=) n.617+89C= n.699+89C= c.358+89C= c.119+89C= (n.119+89C=) n.498+89C= n.820+89C= n.743+89C= c.*437+89C= (n.*437+89C=) c.723+89C= (n.723+89C=) c.137+84C= (n.137+84C=) n.648+89C= n.705C= n.537+89C= n.62+3629C= n.619+89C= c.531+89C= (n.531+89C=) c.582+89C= (n.582+89C=) c.-348+89C= (n.-348+89C=) c.228+89C= (n.228+89C=) n.624+89C= c.-248+89C= (n.-248+89C=) | |
7 | g.6002364G>T | CA572548885 | PMS2 | c.*131+89C>A (n.*131+89C>A) c.537+89C>A (n.537+89C>A) c.132+89C>A (n.132+89C>A) c.*124+89C>A (n.*124+89C>A) c.35+1608C>A (n.35+1608C>A) c.250+1608C>A (n.250+1608C>A) n.609+89C>A c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.617+89C>A n.699+89C>A c.358+89C>A c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.498+89C>A n.820+89C>A n.743+89C>A c.*437+89C>A (n.*437+89C>A) c.723+89C>A (n.723+89C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) n.648+89C>A n.705C>A n.537+89C>A n.62+3629C>A n.619+89C>A c.531+89C>A (n.531+89C>A) c.582+89C>A (n.582+89C>A) c.-348+89C>A (n.-348+89C>A) c.228+89C>A (n.228+89C>A) n.624+89C>A c.-248+89C>A (n.-248+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002365A= | CA1685260089 | PMS2 | c.*131+88T= (n.*131+88T=) c.537+88T= (n.537+88T=) c.132+88T= (n.132+88T=) c.*124+88T= (n.*124+88T=) c.35+1607T= (n.35+1607T=) c.250+1607T= (n.250+1607T=) n.609+88T= c.219+88T= (n.219+88T=) n.617+88T= n.699+88T= c.358+88T= c.119+88T= (n.119+88T=) n.498+88T= n.820+88T= n.743+88T= c.*437+88T= (n.*437+88T=) c.723+88T= (n.723+88T=) c.137+83T= (n.137+83T=) n.648+88T= n.704T= n.537+88T= n.62+3628T= n.619+88T= c.531+88T= (n.531+88T=) c.582+88T= (n.582+88T=) c.-348+88T= (n.-348+88T=) c.228+88T= (n.228+88T=) n.624+88T= c.-248+88T= (n.-248+88T=) | |
7 | g.6002365A>C | CA1685260090 | PMS2 | c.*131+88T>G (n.*131+88T>G) c.537+88T>G (n.537+88T>G) c.132+88T>G (n.132+88T>G) c.*124+88T>G (n.*124+88T>G) c.35+1607T>G (n.35+1607T>G) c.250+1607T>G (n.250+1607T>G) n.609+88T>G c.219+88T>G (n.219+88T>G) n.617+88T>G n.699+88T>G c.358+88T>G c.119+88T>G (n.119+88T>G) n.498+88T>G n.820+88T>G n.743+88T>G c.*437+88T>G (n.*437+88T>G) c.723+88T>G (n.723+88T>G) c.137+83T>G (n.137+83T>G) n.648+88T>G n.704T>G n.537+88T>G n.62+3628T>G n.619+88T>G c.531+88T>G (n.531+88T>G) c.582+88T>G (n.582+88T>G) c.-348+88T>G (n.-348+88T>G) c.228+88T>G (n.228+88T>G) n.624+88T>G c.-248+88T>G (n.-248+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002365A>G | CA2681678461 | PMS2 | c.*131+88T>C (n.*131+88T>C) c.537+88T>C (n.537+88T>C) c.132+88T>C (n.132+88T>C) c.*124+88T>C (n.*124+88T>C) c.35+1607T>C (n.35+1607T>C) c.250+1607T>C (n.250+1607T>C) n.609+88T>C c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.617+88T>C n.699+88T>C c.358+88T>C c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.498+88T>C n.820+88T>C n.743+88T>C c.*437+88T>C (n.*437+88T>C) c.723+88T>C (n.723+88T>C) c.137+83T>C (n.137+83T>C) n.648+88T>C n.704T>C n.537+88T>C n.62+3628T>C n.619+88T>C c.531+88T>C (n.531+88T>C) c.582+88T>C (n.582+88T>C) c.-348+88T>C (n.-348+88T>C) c.228+88T>C (n.228+88T>C) n.624+88T>C c.-248+88T>C (n.-248+88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002366A= | CA1685260091 | PMS2 | c.*131+87T= (n.*131+87T=) c.537+87T= (n.537+87T=) c.132+87T= (n.132+87T=) c.*124+87T= (n.*124+87T=) c.35+1606T= (n.35+1606T=) c.250+1606T= (n.250+1606T=) n.609+87T= c.219+87T= (n.219+87T=) n.617+87T= n.699+87T= c.358+87T= c.119+87T= (n.119+87T=) n.498+87T= n.820+87T= n.743+87T= c.*437+87T= (n.*437+87T=) c.723+87T= (n.723+87T=) c.137+82T= (n.137+82T=) n.648+87T= n.703T= n.537+87T= n.62+3627T= n.619+87T= c.531+87T= (n.531+87T=) c.582+87T= (n.582+87T=) c.-348+87T= (n.-348+87T=) c.228+87T= (n.228+87T=) n.624+87T= c.-248+87T= (n.-248+87T=) | |
7 | g.6002366A>C | CA572548886 | PMS2 | c.*131+87T>G (n.*131+87T>G) c.537+87T>G (n.537+87T>G) c.132+87T>G (n.132+87T>G) c.*124+87T>G (n.*124+87T>G) c.35+1606T>G (n.35+1606T>G) c.250+1606T>G (n.250+1606T>G) n.609+87T>G c.219+87T>G (n.219+87T>G) n.617+87T>G n.699+87T>G c.358+87T>G c.119+87T>G (n.119+87T>G) n.498+87T>G n.820+87T>G n.743+87T>G c.*437+87T>G (n.*437+87T>G) c.723+87T>G (n.723+87T>G) c.137+82T>G (n.137+82T>G) n.648+87T>G n.703T>G n.537+87T>G n.62+3627T>G n.619+87T>G c.531+87T>G (n.531+87T>G) c.582+87T>G (n.582+87T>G) c.-348+87T>G (n.-348+87T>G) c.228+87T>G (n.228+87T>G) n.624+87T>G c.-248+87T>G (n.-248+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002366A>G | CA2578823672 | PMS2 | c.*131+87T>C (n.*131+87T>C) c.537+87T>C (n.537+87T>C) c.132+87T>C (n.132+87T>C) c.*124+87T>C (n.*124+87T>C) c.35+1606T>C (n.35+1606T>C) c.250+1606T>C (n.250+1606T>C) n.609+87T>C c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.617+87T>C n.699+87T>C c.358+87T>C c.119+87T>C (n.119+87T>C) n.498+87T>C n.820+87T>C n.743+87T>C c.*437+87T>C (n.*437+87T>C) c.723+87T>C (n.723+87T>C) c.137+82T>C (n.137+82T>C) n.648+87T>C n.703T>C n.537+87T>C n.62+3627T>C n.619+87T>C c.531+87T>C (n.531+87T>C) c.582+87T>C (n.582+87T>C) c.-348+87T>C (n.-348+87T>C) c.228+87T>C (n.228+87T>C) n.624+87T>C c.-248+87T>C (n.-248+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002368C>A | CA2681678463 | PMS2 | c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) c.537+85G>T (n.537+85G>T) c.132+85G>T (n.132+85G>T) c.*124+85G>T (n.*124+85G>T) c.35+1604G>T (n.35+1604G>T) c.250+1604G>T (n.250+1604G>T) n.609+85G>T c.219+85G>T (n.219+85G>T) n.617+85G>T n.699+85G>T c.358+85G>T c.119+85G>T (n.119+85G>T) n.498+85G>T n.820+85G>T n.743+85G>T c.*437+85G>T (n.*437+85G>T) c.723+85G>T (n.723+85G>T) c.137+80G>T (n.137+80G>T) n.648+85G>T n.701G>T n.537+85G>T n.62+3625G>T n.619+85G>T c.531+85G>T (n.531+85G>T) c.582+85G>T (n.582+85G>T) c.-348+85G>T (n.-348+85G>T) c.228+85G>T (n.228+85G>T) n.624+85G>T c.-248+85G>T (n.-248+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002368C= | CA1685260094 | PMS2 | c.*131+85G= (n.*131+85G=) c.537+85G= (n.537+85G=) c.132+85G= (n.132+85G=) c.*124+85G= (n.*124+85G=) c.35+1604G= (n.35+1604G=) c.250+1604G= (n.250+1604G=) n.609+85G= c.219+85G= (n.219+85G=) n.617+85G= n.699+85G= c.358+85G= c.119+85G= (n.119+85G=) n.498+85G= n.820+85G= n.743+85G= c.*437+85G= (n.*437+85G=) c.723+85G= (n.723+85G=) c.137+80G= (n.137+80G=) n.648+85G= n.701G= n.537+85G= n.62+3625G= n.619+85G= c.531+85G= (n.531+85G=) c.582+85G= (n.582+85G=) c.-348+85G= (n.-348+85G=) c.228+85G= (n.228+85G=) n.624+85G= c.-248+85G= (n.-248+85G=) | |
7 | g.6002368C>T | CA572548887 | PMS2 | c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) c.537+85G>A (n.537+85G>A) c.132+85G>A (n.132+85G>A) c.*124+85G>A (n.*124+85G>A) c.35+1604G>A (n.35+1604G>A) c.250+1604G>A (n.250+1604G>A) n.609+85G>A c.219+85G>A (n.219+85G>A) n.617+85G>A n.699+85G>A c.358+85G>A c.119+85G>A (n.119+85G>A) n.498+85G>A n.820+85G>A n.743+85G>A c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.723+85G>A (n.723+85G>A) c.137+80G>A (n.137+80G>A) n.648+85G>A n.701G>A n.537+85G>A n.62+3625G>A n.619+85G>A c.531+85G>A (n.531+85G>A) c.582+85G>A (n.582+85G>A) c.-348+85G>A (n.-348+85G>A) c.228+85G>A (n.228+85G>A) n.624+85G>A c.-248+85G>A (n.-248+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002370A= | CA1685260098 | PMS2 | c.*131+83T= (n.*131+83T=) c.537+83T= (n.537+83T=) c.132+83T= (n.132+83T=) c.*124+83T= (n.*124+83T=) c.35+1602T= (n.35+1602T=) c.250+1602T= (n.250+1602T=) n.609+83T= c.219+83T= (n.219+83T=) n.617+83T= n.699+83T= c.358+83T= c.119+83T= (n.119+83T=) n.498+83T= n.820+83T= n.743+83T= c.*437+83T= (n.*437+83T=) c.723+83T= (n.723+83T=) c.137+78T= (n.137+78T=) n.648+83T= n.699T= n.537+83T= n.62+3623T= n.619+83T= c.531+83T= (n.531+83T=) c.582+83T= (n.582+83T=) c.-348+83T= (n.-348+83T=) c.228+83T= (n.228+83T=) n.624+83T= c.-248+83T= (n.-248+83T=) | |
7 | g.6002370A>C | CA153244933 | PMS2 | c.*131+83T>G (n.*131+83T>G) c.537+83T>G (n.537+83T>G) c.132+83T>G (n.132+83T>G) c.*124+83T>G (n.*124+83T>G) c.35+1602T>G (n.35+1602T>G) c.250+1602T>G (n.250+1602T>G) n.609+83T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) n.617+83T>G n.699+83T>G c.358+83T>G c.119+83T>G (n.119+83T>G) n.498+83T>G n.820+83T>G n.743+83T>G c.*437+83T>G (n.*437+83T>G) c.723+83T>G (n.723+83T>G) c.137+78T>G (n.137+78T>G) n.648+83T>G n.699T>G n.537+83T>G n.62+3623T>G n.619+83T>G c.531+83T>G (n.531+83T>G) c.582+83T>G (n.582+83T>G) c.-348+83T>G (n.-348+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.624+83T>G c.-248+83T>G (n.-248+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002370A>T | CA2681678465 | PMS2 | c.*131+83T>A (n.*131+83T>A) c.537+83T>A (n.537+83T>A) c.132+83T>A (n.132+83T>A) c.*124+83T>A (n.*124+83T>A) c.35+1602T>A (n.35+1602T>A) c.250+1602T>A (n.250+1602T>A) n.609+83T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) n.617+83T>A n.699+83T>A c.358+83T>A c.119+83T>A (n.119+83T>A) n.498+83T>A n.820+83T>A n.743+83T>A c.*437+83T>A (n.*437+83T>A) c.723+83T>A (n.723+83T>A) c.137+78T>A (n.137+78T>A) n.648+83T>A n.699T>A n.537+83T>A n.62+3623T>A n.619+83T>A c.531+83T>A (n.531+83T>A) c.582+83T>A (n.582+83T>A) c.-348+83T>A (n.-348+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.624+83T>A c.-248+83T>A (n.-248+83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002371C>A | CA1685260101 | PMS2 | c.*131+82G>T (n.*131+82G>T) c.537+82G>T (n.537+82G>T) c.132+82G>T (n.132+82G>T) c.*124+82G>T (n.*124+82G>T) c.35+1601G>T (n.35+1601G>T) c.250+1601G>T (n.250+1601G>T) n.609+82G>T c.219+82G>T (n.219+82G>T) n.617+82G>T n.699+82G>T c.358+82G>T c.119+82G>T (n.119+82G>T) n.498+82G>T n.820+82G>T n.743+82G>T c.*437+82G>T (n.*437+82G>T) c.723+82G>T (n.723+82G>T) c.137+77G>T (n.137+77G>T) n.648+82G>T n.698G>T n.537+82G>T n.62+3622G>T n.619+82G>T c.531+82G>T (n.531+82G>T) c.582+82G>T (n.582+82G>T) c.-348+82G>T (n.-348+82G>T) c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.624+82G>T c.-248+82G>T (n.-248+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002371C= | CA1685260099 | PMS2 | c.*131+82G= (n.*131+82G=) c.537+82G= (n.537+82G=) c.132+82G= (n.132+82G=) c.*124+82G= (n.*124+82G=) c.35+1601G= (n.35+1601G=) c.250+1601G= (n.250+1601G=) n.609+82G= c.219+82G= (n.219+82G=) n.617+82G= n.699+82G= c.358+82G= c.119+82G= (n.119+82G=) n.498+82G= n.820+82G= n.743+82G= c.*437+82G= (n.*437+82G=) c.723+82G= (n.723+82G=) c.137+77G= (n.137+77G=) n.648+82G= n.698G= n.537+82G= n.62+3622G= n.619+82G= c.531+82G= (n.531+82G=) c.582+82G= (n.582+82G=) c.-348+82G= (n.-348+82G=) c.228+82G= (n.228+82G=) n.624+82G= c.-248+82G= (n.-248+82G=) | |
7 | g.6002371C>G | CA2774277399 | PMS2 | c.*131+82G>C (n.*131+82G>C) c.537+82G>C (n.537+82G>C) c.132+82G>C (n.132+82G>C) c.*124+82G>C (n.*124+82G>C) c.35+1601G>C (n.35+1601G>C) c.250+1601G>C (n.250+1601G>C) n.609+82G>C c.219+82G>C (n.219+82G>C) n.617+82G>C n.699+82G>C c.358+82G>C c.119+82G>C (n.119+82G>C) n.498+82G>C n.820+82G>C n.743+82G>C c.*437+82G>C (n.*437+82G>C) c.723+82G>C (n.723+82G>C) c.137+77G>C (n.137+77G>C) n.648+82G>C n.698G>C n.537+82G>C n.62+3622G>C n.619+82G>C c.531+82G>C (n.531+82G>C) c.582+82G>C (n.582+82G>C) c.-348+82G>C (n.-348+82G>C) c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.624+82G>C c.-248+82G>C (n.-248+82G>C) | |
7 | g.6002371C>T | CA2681678466 | PMS2 | c.*131+82G>A (n.*131+82G>A) c.537+82G>A (n.537+82G>A) c.132+82G>A (n.132+82G>A) c.*124+82G>A (n.*124+82G>A) c.35+1601G>A (n.35+1601G>A) c.250+1601G>A (n.250+1601G>A) n.609+82G>A c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.617+82G>A n.699+82G>A c.358+82G>A c.119+82G>A (n.119+82G>A) n.498+82G>A n.820+82G>A n.743+82G>A c.*437+82G>A (n.*437+82G>A) c.723+82G>A (n.723+82G>A) c.137+77G>A (n.137+77G>A) n.648+82G>A n.698G>A n.537+82G>A n.62+3622G>A n.619+82G>A c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.582+82G>A (n.582+82G>A) c.-348+82G>A (n.-348+82G>A) c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.624+82G>A c.-248+82G>A (n.-248+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002372T>C | CA840192643 | PMS2 | c.*131+81A>G (n.*131+81A>G) c.537+81A>G (n.537+81A>G) c.132+81A>G (n.132+81A>G) c.*124+81A>G (n.*124+81A>G) c.35+1600A>G (n.35+1600A>G) c.250+1600A>G (n.250+1600A>G) n.609+81A>G c.219+81A>G (n.219+81A>G) n.617+81A>G n.699+81A>G c.358+81A>G c.119+81A>G (n.119+81A>G) n.498+81A>G n.820+81A>G n.743+81A>G c.*437+81A>G (n.*437+81A>G) c.723+81A>G (n.723+81A>G) c.137+76A>G (n.137+76A>G) n.648+81A>G n.697A>G n.537+81A>G n.62+3621A>G n.619+81A>G c.531+81A>G (n.531+81A>G) c.582+81A>G (n.582+81A>G) c.-348+81A>G (n.-348+81A>G) c.228+81A>G (n.228+81A>G) n.624+81A>G c.-248+81A>G (n.-248+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002372T= | CA1685260102 | PMS2 | c.*131+81A= (n.*131+81A=) c.537+81A= (n.537+81A=) c.132+81A= (n.132+81A=) c.*124+81A= (n.*124+81A=) c.35+1600A= (n.35+1600A=) c.250+1600A= (n.250+1600A=) n.609+81A= c.219+81A= (n.219+81A=) n.617+81A= n.699+81A= c.358+81A= c.119+81A= (n.119+81A=) n.498+81A= n.820+81A= n.743+81A= c.*437+81A= (n.*437+81A=) c.723+81A= (n.723+81A=) c.137+76A= (n.137+76A=) n.648+81A= n.697A= n.537+81A= n.62+3621A= n.619+81A= c.531+81A= (n.531+81A=) c.582+81A= (n.582+81A=) c.-348+81A= (n.-348+81A=) c.228+81A= (n.228+81A=) n.624+81A= c.-248+81A= (n.-248+81A=) | |
7 | g.6002373G>A | CA2681678467 | PMS2 | c.*131+80C>T (n.*131+80C>T) c.537+80C>T (n.537+80C>T) c.132+80C>T (n.132+80C>T) c.*124+80C>T (n.*124+80C>T) c.35+1599C>T (n.35+1599C>T) c.250+1599C>T (n.250+1599C>T) n.609+80C>T c.219+80C>T (n.219+80C>T) n.617+80C>T n.699+80C>T c.358+80C>T c.119+80C>T (n.119+80C>T) n.498+80C>T n.820+80C>T n.743+80C>T c.*437+80C>T (n.*437+80C>T) c.723+80C>T (n.723+80C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) n.648+80C>T n.696C>T n.537+80C>T n.62+3620C>T n.619+80C>T c.531+80C>T (n.531+80C>T) c.582+80C>T (n.582+80C>T) c.-348+80C>T (n.-348+80C>T) c.228+80C>T (n.228+80C>T) n.624+80C>T c.-248+80C>T (n.-248+80C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002373G>T | CA2578823674 | PMS2 | c.*131+80C>A (n.*131+80C>A) c.537+80C>A (n.537+80C>A) c.132+80C>A (n.132+80C>A) c.*124+80C>A (n.*124+80C>A) c.35+1599C>A (n.35+1599C>A) c.250+1599C>A (n.250+1599C>A) n.609+80C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) n.617+80C>A n.699+80C>A c.358+80C>A c.119+80C>A (n.119+80C>A) n.498+80C>A n.820+80C>A n.743+80C>A c.*437+80C>A (n.*437+80C>A) c.723+80C>A (n.723+80C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) n.648+80C>A n.696C>A n.537+80C>A n.62+3620C>A n.619+80C>A c.531+80C>A (n.531+80C>A) c.582+80C>A (n.582+80C>A) c.-348+80C>A (n.-348+80C>A) c.228+80C>A (n.228+80C>A) n.624+80C>A c.-248+80C>A (n.-248+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002376_6002378del | CA2713826390 | PMS2 | c.*131+78_*131+80del (n.*131+78_*131+80del) c.537+78_537+80del (n.537+78_537+80del) c.132+78_132+80del (n.132+78_132+80del) c.*124+78_*124+80del (n.*124+78_*124+80del) c.35+1597_35+1599del (n.35+1597_35+1599del) c.250+1597_250+1599del (n.250+1597_250+1599del) n.609+78_609+80del c.219+78_219+80del (n.219+78_219+80del) n.617+78_617+80del n.699+78_699+80del c.358+78_358+80del c.119+78_119+80del (n.119+78_119+80del) n.498+78_498+80del n.820+78_820+80del n.743+78_743+80del c.*437+78_*437+80del (n.*437+78_*437+80del) c.723+78_723+80del (n.723+78_723+80del) c.137+73_137+75del (n.137+73_137+75del) n.648+78_648+80del n.694_696del n.537+78_537+80del n.62+3618_62+3620del n.619+78_619+80del c.531+78_531+80del (n.531+78_531+80del) c.582+78_582+80del (n.582+78_582+80del) c.-348+78_-348+80del (n.-348+78_-348+80del) c.228+78_228+80del (n.228+78_228+80del) n.624+78_624+80del c.-248+78_-248+80del (n.-248+78_-248+80del) | dbSNP |
7 | g.6002374A>G | CA2681678468 | PMS2 | c.*131+79T>C (n.*131+79T>C) c.537+79T>C (n.537+79T>C) c.132+79T>C (n.132+79T>C) c.*124+79T>C (n.*124+79T>C) c.35+1598T>C (n.35+1598T>C) c.250+1598T>C (n.250+1598T>C) n.609+79T>C c.219+79T>C (n.219+79T>C) n.617+79T>C n.699+79T>C c.358+79T>C c.119+79T>C (n.119+79T>C) n.498+79T>C n.820+79T>C n.743+79T>C c.*437+79T>C (n.*437+79T>C) c.723+79T>C (n.723+79T>C) c.137+74T>C (n.137+74T>C) n.648+79T>C n.695T>C n.537+79T>C n.62+3619T>C n.619+79T>C c.531+79T>C (n.531+79T>C) c.582+79T>C (n.582+79T>C) c.-348+79T>C (n.-348+79T>C) c.228+79T>C (n.228+79T>C) n.624+79T>C c.-248+79T>C (n.-248+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002375A>G | CA2839952871 | PMS2 | c.*131+78T>C (n.*131+78T>C) c.537+78T>C (n.537+78T>C) c.132+78T>C (n.132+78T>C) c.*124+78T>C (n.*124+78T>C) c.35+1597T>C (n.35+1597T>C) c.250+1597T>C (n.250+1597T>C) n.609+78T>C c.219+78T>C (n.219+78T>C) n.617+78T>C n.699+78T>C c.358+78T>C c.119+78T>C (n.119+78T>C) n.498+78T>C n.820+78T>C n.743+78T>C c.*437+78T>C (n.*437+78T>C) c.723+78T>C (n.723+78T>C) c.137+73T>C (n.137+73T>C) n.648+78T>C n.694T>C n.537+78T>C n.62+3618T>C n.619+78T>C c.531+78T>C (n.531+78T>C) c.582+78T>C (n.582+78T>C) c.-348+78T>C (n.-348+78T>C) c.228+78T>C (n.228+78T>C) n.624+78T>C c.-248+78T>C (n.-248+78T>C) | |
7 | g.6002376G>A | CA840192646 | PMS2 | c.*131+77C>T (n.*131+77C>T) c.537+77C>T (n.537+77C>T) c.132+77C>T (n.132+77C>T) c.*124+77C>T (n.*124+77C>T) c.35+1596C>T (n.35+1596C>T) c.250+1596C>T (n.250+1596C>T) n.609+77C>T c.219+77C>T (n.219+77C>T) n.617+77C>T n.699+77C>T c.358+77C>T c.119+77C>T (n.119+77C>T) n.498+77C>T n.820+77C>T n.743+77C>T c.*437+77C>T (n.*437+77C>T) c.723+77C>T (n.723+77C>T) c.137+72C>T (n.137+72C>T) n.648+77C>T n.693C>T n.537+77C>T n.62+3617C>T n.619+77C>T c.531+77C>T (n.531+77C>T) c.582+77C>T (n.582+77C>T) c.-348+77C>T (n.-348+77C>T) c.228+77C>T (n.228+77C>T) n.624+77C>T c.-248+77C>T (n.-248+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002376G>C | CA2713539898 | PMS2 | c.*131+77C>G (n.*131+77C>G) c.537+77C>G (n.537+77C>G) c.132+77C>G (n.132+77C>G) c.*124+77C>G (n.*124+77C>G) c.35+1596C>G (n.35+1596C>G) c.250+1596C>G (n.250+1596C>G) n.609+77C>G c.219+77C>G (n.219+77C>G) n.617+77C>G n.699+77C>G c.358+77C>G c.119+77C>G (n.119+77C>G) n.498+77C>G n.820+77C>G n.743+77C>G c.*437+77C>G (n.*437+77C>G) c.723+77C>G (n.723+77C>G) c.137+72C>G (n.137+72C>G) n.648+77C>G n.693C>G n.537+77C>G n.62+3617C>G n.619+77C>G c.531+77C>G (n.531+77C>G) c.582+77C>G (n.582+77C>G) c.-348+77C>G (n.-348+77C>G) c.228+77C>G (n.228+77C>G) n.624+77C>G c.-248+77C>G (n.-248+77C>G) | dbSNP |
7 | g.6002376G= | CA1685260103 | PMS2 | c.*131+77C= (n.*131+77C=) c.537+77C= (n.537+77C=) c.132+77C= (n.132+77C=) c.*124+77C= (n.*124+77C=) c.35+1596C= (n.35+1596C=) c.250+1596C= (n.250+1596C=) n.609+77C= c.219+77C= (n.219+77C=) n.617+77C= n.699+77C= c.358+77C= c.119+77C= (n.119+77C=) n.498+77C= n.820+77C= n.743+77C= c.*437+77C= (n.*437+77C=) c.723+77C= (n.723+77C=) c.137+72C= (n.137+72C=) n.648+77C= n.693C= n.537+77C= n.62+3617C= n.619+77C= c.531+77C= (n.531+77C=) c.582+77C= (n.582+77C=) c.-348+77C= (n.-348+77C=) c.228+77C= (n.228+77C=) n.624+77C= c.-248+77C= (n.-248+77C=) | |
7 | g.6002376G>T | CA2578823675 | PMS2 | c.*131+77C>A (n.*131+77C>A) c.537+77C>A (n.537+77C>A) c.132+77C>A (n.132+77C>A) c.*124+77C>A (n.*124+77C>A) c.35+1596C>A (n.35+1596C>A) c.250+1596C>A (n.250+1596C>A) n.609+77C>A c.219+77C>A (n.219+77C>A) n.617+77C>A n.699+77C>A c.358+77C>A c.119+77C>A (n.119+77C>A) n.498+77C>A n.820+77C>A n.743+77C>A c.*437+77C>A (n.*437+77C>A) c.723+77C>A (n.723+77C>A) c.137+72C>A (n.137+72C>A) n.648+77C>A n.693C>A n.537+77C>A n.62+3617C>A n.619+77C>A c.531+77C>A (n.531+77C>A) c.582+77C>A (n.582+77C>A) c.-348+77C>A (n.-348+77C>A) c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.624+77C>A c.-248+77C>A (n.-248+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>C | CA2681678469 | PMS2 | c.*131+75T>G (n.*131+75T>G) c.537+75T>G (n.537+75T>G) c.132+75T>G (n.132+75T>G) c.*124+75T>G (n.*124+75T>G) c.35+1594T>G (n.35+1594T>G) c.250+1594T>G (n.250+1594T>G) n.609+75T>G c.219+75T>G (n.219+75T>G) n.617+75T>G n.699+75T>G c.358+75T>G c.119+75T>G (n.119+75T>G) n.498+75T>G n.820+75T>G n.743+75T>G c.*437+75T>G (n.*437+75T>G) c.723+75T>G (n.723+75T>G) c.137+70T>G (n.137+70T>G) n.648+75T>G n.691T>G n.537+75T>G n.62+3615T>G n.619+75T>G c.531+75T>G (n.531+75T>G) c.582+75T>G (n.582+75T>G) c.-348+75T>G (n.-348+75T>G) c.228+75T>G (n.228+75T>G) n.624+75T>G c.-248+75T>G (n.-248+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>G | CA2681678470 | PMS2 | c.*131+75T>C (n.*131+75T>C) c.537+75T>C (n.537+75T>C) c.132+75T>C (n.132+75T>C) c.*124+75T>C (n.*124+75T>C) c.35+1594T>C (n.35+1594T>C) c.250+1594T>C (n.250+1594T>C) n.609+75T>C c.219+75T>C (n.219+75T>C) n.617+75T>C n.699+75T>C c.358+75T>C c.119+75T>C (n.119+75T>C) n.498+75T>C n.820+75T>C n.743+75T>C c.*437+75T>C (n.*437+75T>C) c.723+75T>C (n.723+75T>C) c.137+70T>C (n.137+70T>C) n.648+75T>C n.691T>C n.537+75T>C n.62+3615T>C n.619+75T>C c.531+75T>C (n.531+75T>C) c.582+75T>C (n.582+75T>C) c.-348+75T>C (n.-348+75T>C) c.228+75T>C (n.228+75T>C) n.624+75T>C c.-248+75T>C (n.-248+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002379T>C | CA1685260106 | PMS2 | c.*131+74A>G (n.*131+74A>G) c.537+74A>G (n.537+74A>G) c.132+74A>G (n.132+74A>G) c.*124+74A>G (n.*124+74A>G) c.35+1593A>G (n.35+1593A>G) c.250+1593A>G (n.250+1593A>G) n.609+74A>G c.219+74A>G (n.219+74A>G) n.617+74A>G n.699+74A>G c.358+74A>G c.119+74A>G (n.119+74A>G) n.498+74A>G n.820+74A>G n.743+74A>G c.*437+74A>G (n.*437+74A>G) c.723+74A>G (n.723+74A>G) c.137+69A>G (n.137+69A>G) n.648+74A>G n.690A>G n.537+74A>G n.62+3614A>G n.619+74A>G c.531+74A>G (n.531+74A>G) c.582+74A>G (n.582+74A>G) c.-348+74A>G (n.-348+74A>G) c.228+74A>G (n.228+74A>G) n.624+74A>G c.-248+74A>G (n.-248+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002379T= | CA1685260105 | PMS2 | c.*131+74A= (n.*131+74A=) c.537+74A= (n.537+74A=) c.132+74A= (n.132+74A=) c.*124+74A= (n.*124+74A=) c.35+1593A= (n.35+1593A=) c.250+1593A= (n.250+1593A=) n.609+74A= c.219+74A= (n.219+74A=) n.617+74A= n.699+74A= c.358+74A= c.119+74A= (n.119+74A=) n.498+74A= n.820+74A= n.743+74A= c.*437+74A= (n.*437+74A=) c.723+74A= (n.723+74A=) c.137+69A= (n.137+69A=) n.648+74A= n.690A= n.537+74A= n.62+3614A= n.619+74A= c.531+74A= (n.531+74A=) c.582+74A= (n.582+74A=) c.-348+74A= (n.-348+74A=) c.228+74A= (n.228+74A=) n.624+74A= c.-248+74A= (n.-248+74A=) | |
7 | g.6002381A>T | CA2713826391 | PMS2 | c.*131+72T>A (n.*131+72T>A) c.537+72T>A (n.537+72T>A) c.132+72T>A (n.132+72T>A) c.*124+72T>A (n.*124+72T>A) c.35+1591T>A (n.35+1591T>A) c.250+1591T>A (n.250+1591T>A) n.609+72T>A c.219+72T>A (n.219+72T>A) n.617+72T>A n.699+72T>A c.358+72T>A c.119+72T>A (n.119+72T>A) n.498+72T>A n.820+72T>A n.743+72T>A c.*437+72T>A (n.*437+72T>A) c.723+72T>A (n.723+72T>A) c.137+67T>A (n.137+67T>A) n.648+72T>A n.688T>A n.537+72T>A n.62+3612T>A n.619+72T>A c.531+72T>A (n.531+72T>A) c.582+72T>A (n.582+72T>A) c.-348+72T>A (n.-348+72T>A) c.228+72T>A (n.228+72T>A) n.624+72T>A c.-248+72T>A (n.-248+72T>A) | dbSNP |
7 | g.6002382A>G | CA2713826393 | PMS2 | c.*131+71T>C (n.*131+71T>C) c.537+71T>C (n.537+71T>C) c.132+71T>C (n.132+71T>C) c.*124+71T>C (n.*124+71T>C) c.35+1590T>C (n.35+1590T>C) c.250+1590T>C (n.250+1590T>C) n.609+71T>C c.219+71T>C (n.219+71T>C) n.617+71T>C n.699+71T>C c.358+71T>C c.119+71T>C (n.119+71T>C) n.498+71T>C n.820+71T>C n.743+71T>C c.*437+71T>C (n.*437+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) c.137+66T>C (n.137+66T>C) n.648+71T>C n.687T>C n.537+71T>C n.62+3611T>C n.619+71T>C c.531+71T>C (n.531+71T>C) c.582+71T>C (n.582+71T>C) c.-348+71T>C (n.-348+71T>C) c.228+71T>C (n.228+71T>C) n.624+71T>C c.-248+71T>C (n.-248+71T>C) | dbSNP |
7 | g.6002382A>T | CA2713826405 | PMS2 | c.*131+71T>A (n.*131+71T>A) c.537+71T>A (n.537+71T>A) c.132+71T>A (n.132+71T>A) c.*124+71T>A (n.*124+71T>A) c.35+1590T>A (n.35+1590T>A) c.250+1590T>A (n.250+1590T>A) n.609+71T>A c.219+71T>A (n.219+71T>A) n.617+71T>A n.699+71T>A c.358+71T>A c.119+71T>A (n.119+71T>A) n.498+71T>A n.820+71T>A n.743+71T>A c.*437+71T>A (n.*437+71T>A) c.723+71T>A (n.723+71T>A) c.137+66T>A (n.137+66T>A) n.648+71T>A n.687T>A n.537+71T>A n.62+3611T>A n.619+71T>A c.531+71T>A (n.531+71T>A) c.582+71T>A (n.582+71T>A) c.-348+71T>A (n.-348+71T>A) c.228+71T>A (n.228+71T>A) n.624+71T>A c.-248+71T>A (n.-248+71T>A) | dbSNP |
7 | g.6002383C>A | CA2681678471 | PMS2 | c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) c.537+70G>T (n.537+70G>T) c.132+70G>T (n.132+70G>T) c.*124+70G>T (n.*124+70G>T) c.35+1589G>T (n.35+1589G>T) c.250+1589G>T (n.250+1589G>T) n.609+70G>T c.219+70G>T (n.219+70G>T) n.617+70G>T n.699+70G>T c.358+70G>T c.119+70G>T (n.119+70G>T) n.498+70G>T n.820+70G>T n.743+70G>T c.*437+70G>T (n.*437+70G>T) c.723+70G>T (n.723+70G>T) c.137+65G>T (n.137+65G>T) n.648+70G>T n.686G>T n.537+70G>T n.62+3610G>T n.619+70G>T c.531+70G>T (n.531+70G>T) c.582+70G>T (n.582+70G>T) c.-348+70G>T (n.-348+70G>T) c.228+70G>T (n.228+70G>T) n.624+70G>T c.-248+70G>T (n.-248+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002383C= | CA1685260107 | PMS2 | c.*131+70G= (n.*131+70G=) c.537+70G= (n.537+70G=) c.132+70G= (n.132+70G=) c.*124+70G= (n.*124+70G=) c.35+1589G= (n.35+1589G=) c.250+1589G= (n.250+1589G=) n.609+70G= c.219+70G= (n.219+70G=) n.617+70G= n.699+70G= c.358+70G= c.119+70G= (n.119+70G=) n.498+70G= n.820+70G= n.743+70G= c.*437+70G= (n.*437+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.137+65G= (n.137+65G=) n.648+70G= n.686G= n.537+70G= n.62+3610G= n.619+70G= c.531+70G= (n.531+70G=) c.582+70G= (n.582+70G=) c.-348+70G= (n.-348+70G=) c.228+70G= (n.228+70G=) n.624+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
7 | g.6002383C>G | CA2713536241 | PMS2 | c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) c.537+70G>C (n.537+70G>C) c.132+70G>C (n.132+70G>C) c.*124+70G>C (n.*124+70G>C) c.35+1589G>C (n.35+1589G>C) c.250+1589G>C (n.250+1589G>C) n.609+70G>C c.219+70G>C (n.219+70G>C) n.617+70G>C n.699+70G>C c.358+70G>C c.119+70G>C (n.119+70G>C) n.498+70G>C n.820+70G>C n.743+70G>C c.*437+70G>C (n.*437+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.648+70G>C n.686G>C n.537+70G>C n.62+3610G>C n.619+70G>C c.531+70G>C (n.531+70G>C) c.582+70G>C (n.582+70G>C) c.-348+70G>C (n.-348+70G>C) c.228+70G>C (n.228+70G>C) n.624+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP |
7 | g.6002383C>T | CA572548888 | PMS2 | c.*131+70G>A (n.*131+70G>A) c.537+70G>A (n.537+70G>A) c.132+70G>A (n.132+70G>A) c.*124+70G>A (n.*124+70G>A) c.35+1589G>A (n.35+1589G>A) c.250+1589G>A (n.250+1589G>A) n.609+70G>A c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.617+70G>A n.699+70G>A c.358+70G>A c.119+70G>A (n.119+70G>A) n.498+70G>A n.820+70G>A n.743+70G>A c.*437+70G>A (n.*437+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.648+70G>A n.686G>A n.537+70G>A n.62+3610G>A n.619+70G>A c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.582+70G>A (n.582+70G>A) c.-348+70G>A (n.-348+70G>A) c.228+70G>A (n.228+70G>A) n.624+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A= | CA1685260109 | PMS2 | c.*131+69T= (n.*131+69T=) c.537+69T= (n.537+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) c.*124+69T= (n.*124+69T=) c.35+1588T= (n.35+1588T=) c.250+1588T= (n.250+1588T=) n.609+69T= c.219+69T= (n.219+69T=) n.617+69T= n.699+69T= c.358+69T= c.119+69T= (n.119+69T=) n.498+69T= n.820+69T= n.743+69T= c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.723+69T= (n.723+69T=) c.137+64T= (n.137+64T=) n.648+69T= n.685T= n.537+69T= n.62+3609T= n.619+69T= c.531+69T= (n.531+69T=) c.582+69T= (n.582+69T=) c.-348+69T= (n.-348+69T=) c.228+69T= (n.228+69T=) n.624+69T= c.-248+69T= (n.-248+69T=) | |
7 | g.6002384A>G | CA153244934 | PMS2 | c.*131+69T>C (n.*131+69T>C) c.537+69T>C (n.537+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.*124+69T>C (n.*124+69T>C) c.35+1588T>C (n.35+1588T>C) c.250+1588T>C (n.250+1588T>C) n.609+69T>C c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.617+69T>C n.699+69T>C c.358+69T>C c.119+69T>C (n.119+69T>C) n.498+69T>C n.820+69T>C n.743+69T>C c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.723+69T>C (n.723+69T>C) c.137+64T>C (n.137+64T>C) n.648+69T>C n.685T>C n.537+69T>C n.62+3609T>C n.619+69T>C c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.582+69T>C (n.582+69T>C) c.-348+69T>C (n.-348+69T>C) c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.624+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A>T | CA2591642854 | PMS2 | c.*131+69T>A (n.*131+69T>A) c.537+69T>A (n.537+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.*124+69T>A (n.*124+69T>A) c.35+1588T>A (n.35+1588T>A) c.250+1588T>A (n.250+1588T>A) n.609+69T>A c.219+69T>A (n.219+69T>A) n.617+69T>A n.699+69T>A c.358+69T>A c.119+69T>A (n.119+69T>A) n.498+69T>A n.820+69T>A n.743+69T>A c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.723+69T>A (n.723+69T>A) c.137+64T>A (n.137+64T>A) n.648+69T>A n.685T>A n.537+69T>A n.62+3609T>A n.619+69T>A c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.582+69T>A (n.582+69T>A) c.-348+69T>A (n.-348+69T>A) c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.624+69T>A c.-248+69T>A (n.-248+69T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>A | CA572548889 | PMS2 | c.*131+68A>T (n.*131+68A>T) c.537+68A>T (n.537+68A>T) c.132+68A>T (n.132+68A>T) c.*124+68A>T (n.*124+68A>T) c.35+1587A>T (n.35+1587A>T) c.250+1587A>T (n.250+1587A>T) n.609+68A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) n.617+68A>T n.699+68A>T c.358+68A>T c.119+68A>T (n.119+68A>T) n.498+68A>T n.820+68A>T n.743+68A>T c.*437+68A>T (n.*437+68A>T) c.723+68A>T (n.723+68A>T) c.137+63A>T (n.137+63A>T) n.648+68A>T n.684A>T n.537+68A>T n.62+3608A>T n.619+68A>T c.531+68A>T (n.531+68A>T) c.582+68A>T (n.582+68A>T) c.-348+68A>T (n.-348+68A>T) c.228+68A>T (n.228+68A>T) n.624+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>C | CA2681678473 | PMS2 | c.*131+68A>G (n.*131+68A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) c.132+68A>G (n.132+68A>G) c.*124+68A>G (n.*124+68A>G) c.35+1587A>G (n.35+1587A>G) c.250+1587A>G (n.250+1587A>G) n.609+68A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) n.617+68A>G n.699+68A>G c.358+68A>G c.119+68A>G (n.119+68A>G) n.498+68A>G n.820+68A>G n.743+68A>G c.*437+68A>G (n.*437+68A>G) c.723+68A>G (n.723+68A>G) c.137+63A>G (n.137+63A>G) n.648+68A>G n.684A>G n.537+68A>G n.62+3608A>G n.619+68A>G c.531+68A>G (n.531+68A>G) c.582+68A>G (n.582+68A>G) c.-348+68A>G (n.-348+68A>G) c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.624+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002385T= | CA1685260111 | PMS2 | c.*131+68A= (n.*131+68A=) c.537+68A= (n.537+68A=) c.132+68A= (n.132+68A=) c.*124+68A= (n.*124+68A=) c.35+1587A= (n.35+1587A=) c.250+1587A= (n.250+1587A=) n.609+68A= c.219+68A= (n.219+68A=) n.617+68A= n.699+68A= c.358+68A= c.119+68A= (n.119+68A=) n.498+68A= n.820+68A= n.743+68A= c.*437+68A= (n.*437+68A=) c.723+68A= (n.723+68A=) c.137+63A= (n.137+63A=) n.648+68A= n.684A= n.537+68A= n.62+3608A= n.619+68A= c.531+68A= (n.531+68A=) c.582+68A= (n.582+68A=) c.-348+68A= (n.-348+68A=) c.228+68A= (n.228+68A=) n.624+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
7 | g.6002386C>A | CA2681678475 | PMS2 | c.*131+67G>T (n.*131+67G>T) c.537+67G>T (n.537+67G>T) c.132+67G>T (n.132+67G>T) c.*124+67G>T (n.*124+67G>T) c.35+1586G>T (n.35+1586G>T) c.250+1586G>T (n.250+1586G>T) n.609+67G>T c.219+67G>T (n.219+67G>T) n.617+67G>T n.699+67G>T c.358+67G>T c.119+67G>T (n.119+67G>T) n.498+67G>T n.820+67G>T n.743+67G>T c.*437+67G>T (n.*437+67G>T) c.723+67G>T (n.723+67G>T) c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.648+67G>T n.683G>T n.537+67G>T n.62+3607G>T n.619+67G>T c.531+67G>T (n.531+67G>T) c.582+67G>T (n.582+67G>T) c.-348+67G>T (n.-348+67G>T) c.228+67G>T (n.228+67G>T) n.624+67G>T c.-248+67G>T (n.-248+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002386C= | CA1685260112 | PMS2 | c.*131+67G= (n.*131+67G=) c.537+67G= (n.537+67G=) c.132+67G= (n.132+67G=) c.*124+67G= (n.*124+67G=) c.35+1586G= (n.35+1586G=) c.250+1586G= (n.250+1586G=) n.609+67G= c.219+67G= (n.219+67G=) n.617+67G= n.699+67G= c.358+67G= c.119+67G= (n.119+67G=) n.498+67G= n.820+67G= n.743+67G= c.*437+67G= (n.*437+67G=) c.723+67G= (n.723+67G=) c.137+62G= (n.137+62G=) n.648+67G= n.683G= n.537+67G= n.62+3607G= n.619+67G= c.531+67G= (n.531+67G=) c.582+67G= (n.582+67G=) c.-348+67G= (n.-348+67G=) c.228+67G= (n.228+67G=) n.624+67G= c.-248+67G= (n.-248+67G=) | |
7 | g.6002386C>G | CA2713581754 | PMS2 | c.*131+67G>C (n.*131+67G>C) c.537+67G>C (n.537+67G>C) c.132+67G>C (n.132+67G>C) c.*124+67G>C (n.*124+67G>C) c.35+1586G>C (n.35+1586G>C) c.250+1586G>C (n.250+1586G>C) n.609+67G>C c.219+67G>C (n.219+67G>C) n.617+67G>C n.699+67G>C c.358+67G>C c.119+67G>C (n.119+67G>C) n.498+67G>C n.820+67G>C n.743+67G>C c.*437+67G>C (n.*437+67G>C) c.723+67G>C (n.723+67G>C) c.137+62G>C (n.137+62G>C) n.648+67G>C n.683G>C n.537+67G>C n.62+3607G>C n.619+67G>C c.531+67G>C (n.531+67G>C) c.582+67G>C (n.582+67G>C) c.-348+67G>C (n.-348+67G>C) c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.624+67G>C c.-248+67G>C (n.-248+67G>C) | dbSNP |
7 | g.6002386C>T | CA1097974509 | PMS2 | c.*131+67G>A (n.*131+67G>A) c.537+67G>A (n.537+67G>A) c.132+67G>A (n.132+67G>A) c.*124+67G>A (n.*124+67G>A) c.35+1586G>A (n.35+1586G>A) c.250+1586G>A (n.250+1586G>A) n.609+67G>A c.219+67G>A (n.219+67G>A) n.617+67G>A n.699+67G>A c.358+67G>A c.119+67G>A (n.119+67G>A) n.498+67G>A n.820+67G>A n.743+67G>A c.*437+67G>A (n.*437+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.648+67G>A n.683G>A n.537+67G>A n.62+3607G>A n.619+67G>A c.531+67G>A (n.531+67G>A) c.582+67G>A (n.582+67G>A) c.-348+67G>A (n.-348+67G>A) c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.624+67G>A c.-248+67G>A (n.-248+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T>C | CA840192648 | PMS2 | c.*131+65A>G (n.*131+65A>G) c.537+65A>G (n.537+65A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) c.*124+65A>G (n.*124+65A>G) c.35+1584A>G (n.35+1584A>G) c.250+1584A>G (n.250+1584A>G) n.609+65A>G c.219+65A>G (n.219+65A>G) n.617+65A>G n.699+65A>G c.358+65A>G c.119+65A>G (n.119+65A>G) n.498+65A>G n.820+65A>G n.743+65A>G c.*437+65A>G (n.*437+65A>G) c.723+65A>G (n.723+65A>G) c.137+60A>G (n.137+60A>G) n.648+65A>G n.681A>G n.537+65A>G n.62+3605A>G n.619+65A>G c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.582+65A>G (n.582+65A>G) c.-348+65A>G (n.-348+65A>G) c.228+65A>G (n.228+65A>G) n.624+65A>G c.-248+65A>G (n.-248+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T= | CA1685260113 | PMS2 | c.*131+65A= (n.*131+65A=) c.537+65A= (n.537+65A=) c.132+65A= (n.132+65A=) c.*124+65A= (n.*124+65A=) c.35+1584A= (n.35+1584A=) c.250+1584A= (n.250+1584A=) n.609+65A= c.219+65A= (n.219+65A=) n.617+65A= n.699+65A= c.358+65A= c.119+65A= (n.119+65A=) n.498+65A= n.820+65A= n.743+65A= c.*437+65A= (n.*437+65A=) c.723+65A= (n.723+65A=) c.137+60A= (n.137+60A=) n.648+65A= n.681A= n.537+65A= n.62+3605A= n.619+65A= c.531+65A= (n.531+65A=) c.582+65A= (n.582+65A=) c.-348+65A= (n.-348+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) n.624+65A= c.-248+65A= (n.-248+65A=) | |
7 | g.6002389T>C | CA2681678476 | PMS2 | c.*131+64A>G (n.*131+64A>G) c.537+64A>G (n.537+64A>G) c.132+64A>G (n.132+64A>G) c.*124+64A>G (n.*124+64A>G) c.35+1583A>G (n.35+1583A>G) c.250+1583A>G (n.250+1583A>G) n.609+64A>G c.219+64A>G (n.219+64A>G) n.617+64A>G n.699+64A>G c.358+64A>G c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.498+64A>G n.820+64A>G n.743+64A>G c.*437+64A>G (n.*437+64A>G) c.723+64A>G (n.723+64A>G) c.137+59A>G (n.137+59A>G) n.648+64A>G n.680A>G n.537+64A>G n.62+3604A>G n.619+64A>G c.531+64A>G (n.531+64A>G) c.582+64A>G (n.582+64A>G) c.-348+64A>G (n.-348+64A>G) c.228+64A>G (n.228+64A>G) n.624+64A>G c.-248+64A>G (n.-248+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002390A>T | CA2578823676 | PMS2 | c.*131+63T>A (n.*131+63T>A) c.537+63T>A (n.537+63T>A) c.132+63T>A (n.132+63T>A) c.*124+63T>A (n.*124+63T>A) c.35+1582T>A (n.35+1582T>A) c.250+1582T>A (n.250+1582T>A) n.609+63T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) n.617+63T>A n.699+63T>A c.358+63T>A c.119+63T>A (n.119+63T>A) n.498+63T>A n.820+63T>A n.743+63T>A c.*437+63T>A (n.*437+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.137+58T>A (n.137+58T>A) n.648+63T>A n.679T>A n.537+63T>A n.62+3603T>A n.619+63T>A c.531+63T>A (n.531+63T>A) c.582+63T>A (n.582+63T>A) c.-348+63T>A (n.-348+63T>A) c.228+63T>A (n.228+63T>A) n.624+63T>A c.-248+63T>A (n.-248+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6002391G>A | CA2713826407 | PMS2 | c.*131+62C>T (n.*131+62C>T) c.537+62C>T (n.537+62C>T) c.132+62C>T (n.132+62C>T) c.*124+62C>T (n.*124+62C>T) c.35+1581C>T (n.35+1581C>T) c.250+1581C>T (n.250+1581C>T) n.609+62C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) n.617+62C>T n.699+62C>T c.358+62C>T c.119+62C>T (n.119+62C>T) n.498+62C>T n.820+62C>T n.743+62C>T c.*437+62C>T (n.*437+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.137+57C>T (n.137+57C>T) n.648+62C>T n.678C>T n.537+62C>T n.62+3602C>T n.619+62C>T c.531+62C>T (n.531+62C>T) c.582+62C>T (n.582+62C>T) c.-348+62C>T (n.-348+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.624+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP |
7 | g.6002391G>C | CA2681678477 | PMS2 | c.*131+62C>G (n.*131+62C>G) c.537+62C>G (n.537+62C>G) c.132+62C>G (n.132+62C>G) c.*124+62C>G (n.*124+62C>G) c.35+1581C>G (n.35+1581C>G) c.250+1581C>G (n.250+1581C>G) n.609+62C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) n.617+62C>G n.699+62C>G c.358+62C>G c.119+62C>G (n.119+62C>G) n.498+62C>G n.820+62C>G n.743+62C>G c.*437+62C>G (n.*437+62C>G) c.723+62C>G (n.723+62C>G) c.137+57C>G (n.137+57C>G) n.648+62C>G n.678C>G n.537+62C>G n.62+3602C>G n.619+62C>G c.531+62C>G (n.531+62C>G) c.582+62C>G (n.582+62C>G) c.-348+62C>G (n.-348+62C>G) c.228+62C>G (n.228+62C>G) n.624+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002391G>T | CA2681678478 | PMS2 | c.*131+62C>A (n.*131+62C>A) c.537+62C>A (n.537+62C>A) c.132+62C>A (n.132+62C>A) c.*124+62C>A (n.*124+62C>A) c.35+1581C>A (n.35+1581C>A) c.250+1581C>A (n.250+1581C>A) n.609+62C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) n.617+62C>A n.699+62C>A c.358+62C>A c.119+62C>A (n.119+62C>A) n.498+62C>A n.820+62C>A n.743+62C>A c.*437+62C>A (n.*437+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.137+57C>A (n.137+57C>A) n.648+62C>A n.678C>A n.537+62C>A n.62+3602C>A n.619+62C>A c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.582+62C>A (n.582+62C>A) c.-348+62C>A (n.-348+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.624+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002392T>C | CA2681678479 | PMS2 | c.*131+61A>G (n.*131+61A>G) c.537+61A>G (n.537+61A>G) c.132+61A>G (n.132+61A>G) c.*124+61A>G (n.*124+61A>G) c.35+1580A>G (n.35+1580A>G) c.250+1580A>G (n.250+1580A>G) n.609+61A>G c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.617+61A>G n.699+61A>G c.358+61A>G c.119+61A>G (n.119+61A>G) n.498+61A>G n.820+61A>G n.743+61A>G c.*437+61A>G (n.*437+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.648+61A>G n.677A>G n.537+61A>G n.62+3601A>G n.619+61A>G c.531+61A>G (n.531+61A>G) c.582+61A>G (n.582+61A>G) c.-348+61A>G (n.-348+61A>G) c.228+61A>G (n.228+61A>G) n.624+61A>G c.-248+61A>G (n.-248+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002393A= | CA1685260115 | PMS2 | c.*131+60T= (n.*131+60T=) c.537+60T= (n.537+60T=) c.132+60T= (n.132+60T=) c.*124+60T= (n.*124+60T=) c.35+1579T= (n.35+1579T=) c.250+1579T= (n.250+1579T=) n.609+60T= c.219+60T= (n.219+60T=) n.617+60T= n.699+60T= c.358+60T= c.119+60T= (n.119+60T=) n.498+60T= n.820+60T= n.743+60T= c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.723+60T= (n.723+60T=) c.137+55T= (n.137+55T=) n.648+60T= n.676T= n.537+60T= n.62+3600T= n.619+60T= c.531+60T= (n.531+60T=) c.582+60T= (n.582+60T=) c.-348+60T= (n.-348+60T=) c.228+60T= (n.228+60T=) n.624+60T= c.-248+60T= (n.-248+60T=) | |
7 | g.6002393A>C | CA1097974518 | PMS2 | c.*131+60T>G (n.*131+60T>G) c.537+60T>G (n.537+60T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) c.*124+60T>G (n.*124+60T>G) c.35+1579T>G (n.35+1579T>G) c.250+1579T>G (n.250+1579T>G) n.609+60T>G c.219+60T>G (n.219+60T>G) n.617+60T>G n.699+60T>G c.358+60T>G c.119+60T>G (n.119+60T>G) n.498+60T>G n.820+60T>G n.743+60T>G c.*437+60T>G (n.*437+60T>G) c.723+60T>G (n.723+60T>G) c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.648+60T>G n.676T>G n.537+60T>G n.62+3600T>G n.619+60T>G c.531+60T>G (n.531+60T>G) c.582+60T>G (n.582+60T>G) c.-348+60T>G (n.-348+60T>G) c.228+60T>G (n.228+60T>G) n.624+60T>G c.-248+60T>G (n.-248+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002393A>T | CA2713581755 | PMS2 | c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) c.537+60T>A (n.537+60T>A) c.132+60T>A (n.132+60T>A) c.*124+60T>A (n.*124+60T>A) c.35+1579T>A (n.35+1579T>A) c.250+1579T>A (n.250+1579T>A) n.609+60T>A c.219+60T>A (n.219+60T>A) n.617+60T>A n.699+60T>A c.358+60T>A c.119+60T>A (n.119+60T>A) n.498+60T>A n.820+60T>A n.743+60T>A c.*437+60T>A (n.*437+60T>A) c.723+60T>A (n.723+60T>A) c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.648+60T>A n.676T>A n.537+60T>A n.62+3600T>A n.619+60T>A c.531+60T>A (n.531+60T>A) c.582+60T>A (n.582+60T>A) c.-348+60T>A (n.-348+60T>A) c.228+60T>A (n.228+60T>A) n.624+60T>A c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) | dbSNP |
7 | g.6002395dup | CA2840326209 | PMS2 | c.*131+60dup (n.*131+60dup) c.537+60dup (n.537+60dup) c.132+60dup (n.132+60dup) c.*124+60dup (n.*124+60dup) c.35+1579dup (n.35+1579dup) c.250+1579dup (n.250+1579dup) n.609+60dup c.219+60dup (n.219+60dup) n.617+60dup n.699+60dup c.358+60dup c.119+60dup (n.119+60dup) n.498+60dup n.820+60dup n.743+60dup c.*437+60dup (n.*437+60dup) c.723+60dup (n.723+60dup) c.137+55dup (n.137+55dup) n.648+60dup n.676dup n.537+60dup n.62+3600dup n.619+60dup c.531+60dup (n.531+60dup) c.582+60dup (n.582+60dup) c.-348+60dup (n.-348+60dup) c.228+60dup (n.228+60dup) n.624+60dup c.-248+60dup (n.-248+60dup) | |
7 | g.6002395del | CA2681678480 | PMS2 | c.*131+60del (n.*131+60del) c.537+60del (n.537+60del) c.132+60del (n.132+60del) c.*124+60del (n.*124+60del) c.35+1579del (n.35+1579del) c.250+1579del (n.250+1579del) n.609+60del c.219+60del (n.219+60del) n.617+60del n.699+60del c.358+60del c.119+60del (n.119+60del) n.498+60del n.820+60del n.743+60del c.*437+60del (n.*437+60del) c.723+60del (n.723+60del) c.137+55del (n.137+55del) n.648+60del n.676del n.537+60del n.62+3600del n.619+60del c.531+60del (n.531+60del) c.582+60del (n.582+60del) c.-348+60del (n.-348+60del) c.228+60del (n.228+60del) n.624+60del c.-248+60del (n.-248+60del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002395A>G | CA2681678481 | PMS2 | c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) c.537+58T>C (n.537+58T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.*124+58T>C (n.*124+58T>C) c.35+1577T>C (n.35+1577T>C) c.250+1577T>C (n.250+1577T>C) n.609+58T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) n.617+58T>C n.699+58T>C c.358+58T>C c.119+58T>C (n.119+58T>C) n.498+58T>C n.820+58T>C n.743+58T>C c.*437+58T>C (n.*437+58T>C) c.723+58T>C (n.723+58T>C) c.137+53T>C (n.137+53T>C) n.648+58T>C n.674T>C n.537+58T>C n.62+3598T>C n.619+58T>C c.531+58T>C (n.531+58T>C) c.582+58T>C (n.582+58T>C) c.-348+58T>C (n.-348+58T>C) c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.624+58T>C c.-248+58T>C (n.-248+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002396T>A | CA2713826409 | PMS2 | c.*131+57A>T (n.*131+57A>T) c.537+57A>T (n.537+57A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.*124+57A>T (n.*124+57A>T) c.35+1576A>T (n.35+1576A>T) c.250+1576A>T (n.250+1576A>T) n.609+57A>T c.219+57A>T (n.219+57A>T) n.617+57A>T n.699+57A>T c.358+57A>T c.119+57A>T (n.119+57A>T) n.498+57A>T n.820+57A>T n.743+57A>T c.*437+57A>T (n.*437+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.137+52A>T (n.137+52A>T) n.648+57A>T n.673A>T n.537+57A>T n.62+3597A>T n.619+57A>T c.531+57A>T (n.531+57A>T) c.582+57A>T (n.582+57A>T) c.-348+57A>T (n.-348+57A>T) c.228+57A>T (n.228+57A>T) n.624+57A>T c.-248+57A>T (n.-248+57A>T) | dbSNP |
7 | g.6002396T>C | CA2681678482 | PMS2 | c.*131+57A>G (n.*131+57A>G) c.537+57A>G (n.537+57A>G) c.132+57A>G (n.132+57A>G) c.*124+57A>G (n.*124+57A>G) c.35+1576A>G (n.35+1576A>G) c.250+1576A>G (n.250+1576A>G) n.609+57A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) n.617+57A>G n.699+57A>G c.358+57A>G c.119+57A>G (n.119+57A>G) n.498+57A>G n.820+57A>G n.743+57A>G c.*437+57A>G (n.*437+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) n.648+57A>G n.673A>G n.537+57A>G n.62+3597A>G n.619+57A>G c.531+57A>G (n.531+57A>G) c.582+57A>G (n.582+57A>G) c.-348+57A>G (n.-348+57A>G) c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.624+57A>G c.-248+57A>G (n.-248+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>A | CA2681678483 | PMS2 | c.*131+56G>T (n.*131+56G>T) c.537+56G>T (n.537+56G>T) c.132+56G>T (n.132+56G>T) c.*124+56G>T (n.*124+56G>T) c.35+1575G>T (n.35+1575G>T) c.250+1575G>T (n.250+1575G>T) n.609+56G>T c.219+56G>T (n.219+56G>T) n.617+56G>T n.699+56G>T c.358+56G>T c.119+56G>T (n.119+56G>T) n.498+56G>T n.820+56G>T n.743+56G>T c.*437+56G>T (n.*437+56G>T) c.723+56G>T (n.723+56G>T) c.137+51G>T (n.137+51G>T) n.648+56G>T n.672G>T n.537+56G>T n.62+3596G>T n.619+56G>T c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.582+56G>T (n.582+56G>T) c.-348+56G>T (n.-348+56G>T) c.228+56G>T (n.228+56G>T) n.624+56G>T c.-248+56G>T (n.-248+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>G | CA2681678484 | PMS2 | c.*131+56G>C (n.*131+56G>C) c.537+56G>C (n.537+56G>C) c.132+56G>C (n.132+56G>C) c.*124+56G>C (n.*124+56G>C) c.35+1575G>C (n.35+1575G>C) c.250+1575G>C (n.250+1575G>C) n.609+56G>C c.219+56G>C (n.219+56G>C) n.617+56G>C n.699+56G>C c.358+56G>C c.119+56G>C (n.119+56G>C) n.498+56G>C n.820+56G>C n.743+56G>C c.*437+56G>C (n.*437+56G>C) c.723+56G>C (n.723+56G>C) c.137+51G>C (n.137+51G>C) n.648+56G>C n.672G>C n.537+56G>C n.62+3596G>C n.619+56G>C c.531+56G>C (n.531+56G>C) c.582+56G>C (n.582+56G>C) c.-348+56G>C (n.-348+56G>C) c.228+56G>C (n.228+56G>C) n.624+56G>C c.-248+56G>C (n.-248+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002398T>C | CA2681678485 | PMS2 | c.*131+55A>G (n.*131+55A>G) c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.*124+55A>G (n.*124+55A>G) c.35+1574A>G (n.35+1574A>G) c.250+1574A>G (n.250+1574A>G) n.609+55A>G c.219+55A>G (n.219+55A>G) n.617+55A>G n.699+55A>G c.358+55A>G c.119+55A>G (n.119+55A>G) n.498+55A>G n.820+55A>G n.743+55A>G c.*437+55A>G (n.*437+55A>G) c.723+55A>G (n.723+55A>G) c.137+50A>G (n.137+50A>G) n.648+55A>G n.671A>G n.537+55A>G n.62+3595A>G n.619+55A>G c.531+55A>G (n.531+55A>G) c.582+55A>G (n.582+55A>G) c.-348+55A>G (n.-348+55A>G) c.228+55A>G (n.228+55A>G) n.624+55A>G c.-248+55A>G (n.-248+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002401dup | CA2840326210 | PMS2 | c.*131+55dup (n.*131+55dup) c.537+55dup (n.537+55dup) c.132+55dup (n.132+55dup) c.*124+55dup (n.*124+55dup) c.35+1574dup (n.35+1574dup) c.250+1574dup (n.250+1574dup) n.609+55dup c.219+55dup (n.219+55dup) n.617+55dup n.699+55dup c.358+55dup c.119+55dup (n.119+55dup) n.498+55dup n.820+55dup n.743+55dup c.*437+55dup (n.*437+55dup) c.723+55dup (n.723+55dup) c.137+50dup (n.137+50dup) n.648+55dup n.671dup n.537+55dup n.62+3595dup n.619+55dup c.531+55dup (n.531+55dup) c.582+55dup (n.582+55dup) c.-348+55dup (n.-348+55dup) c.228+55dup (n.228+55dup) n.624+55dup c.-248+55dup (n.-248+55dup) | |
7 | g.6002399T>A | CA2840326211 | PMS2 | c.*131+54A>T (n.*131+54A>T) c.537+54A>T (n.537+54A>T) c.132+54A>T (n.132+54A>T) c.*124+54A>T (n.*124+54A>T) c.35+1573A>T (n.35+1573A>T) c.250+1573A>T (n.250+1573A>T) n.609+54A>T c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.617+54A>T n.699+54A>T c.358+54A>T c.119+54A>T (n.119+54A>T) n.498+54A>T n.820+54A>T n.743+54A>T c.*437+54A>T (n.*437+54A>T) c.723+54A>T (n.723+54A>T) c.137+49A>T (n.137+49A>T) n.648+54A>T n.670A>T n.537+54A>T n.62+3594A>T n.619+54A>T c.531+54A>T (n.531+54A>T) c.582+54A>T (n.582+54A>T) c.-348+54A>T (n.-348+54A>T) c.228+54A>T (n.228+54A>T) n.624+54A>T c.-248+54A>T (n.-248+54A>T) | |
7 | g.6002399T>C | CA2681678486 | PMS2 | c.*131+54A>G (n.*131+54A>G) c.537+54A>G (n.537+54A>G) c.132+54A>G (n.132+54A>G) c.*124+54A>G (n.*124+54A>G) c.35+1573A>G (n.35+1573A>G) c.250+1573A>G (n.250+1573A>G) n.609+54A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.617+54A>G n.699+54A>G c.358+54A>G c.119+54A>G (n.119+54A>G) n.498+54A>G n.820+54A>G n.743+54A>G c.*437+54A>G (n.*437+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.137+49A>G (n.137+49A>G) n.648+54A>G n.670A>G n.537+54A>G n.62+3594A>G n.619+54A>G c.531+54A>G (n.531+54A>G) c.582+54A>G (n.582+54A>G) c.-348+54A>G (n.-348+54A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.624+54A>G c.-248+54A>G (n.-248+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002400T>A | CA2713826411 | PMS2 | c.*131+53A>T (n.*131+53A>T) c.537+53A>T (n.537+53A>T) c.132+53A>T (n.132+53A>T) c.*124+53A>T (n.*124+53A>T) c.35+1572A>T (n.35+1572A>T) c.250+1572A>T (n.250+1572A>T) n.609+53A>T c.219+53A>T (n.219+53A>T) n.617+53A>T n.699+53A>T c.358+53A>T c.119+53A>T (n.119+53A>T) n.498+53A>T n.820+53A>T n.743+53A>T c.*437+53A>T (n.*437+53A>T) c.723+53A>T (n.723+53A>T) c.137+48A>T (n.137+48A>T) n.648+53A>T n.669A>T n.537+53A>T n.62+3593A>T n.619+53A>T c.531+53A>T (n.531+53A>T) c.582+53A>T (n.582+53A>T) c.-348+53A>T (n.-348+53A>T) c.228+53A>T (n.228+53A>T) n.624+53A>T c.-248+53A>T (n.-248+53A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>A | CA2713532522 | PMS2 | c.*131+52A>T (n.*131+52A>T) c.537+52A>T (n.537+52A>T) c.132+52A>T (n.132+52A>T) c.*124+52A>T (n.*124+52A>T) c.35+1571A>T (n.35+1571A>T) c.250+1571A>T (n.250+1571A>T) n.609+52A>T c.219+52A>T (n.219+52A>T) n.617+52A>T n.699+52A>T c.358+52A>T c.119+52A>T (n.119+52A>T) n.498+52A>T n.820+52A>T n.743+52A>T c.*437+52A>T (n.*437+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) c.137+47A>T (n.137+47A>T) n.648+52A>T n.668A>T n.537+52A>T n.62+3592A>T n.619+52A>T c.531+52A>T (n.531+52A>T) c.582+52A>T (n.582+52A>T) c.-348+52A>T (n.-348+52A>T) c.228+52A>T (n.228+52A>T) n.624+52A>T c.-248+52A>T (n.-248+52A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>C | CA572548890 | PMS2 | c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.*124+52A>G (n.*124+52A>G) c.35+1571A>G (n.35+1571A>G) c.250+1571A>G (n.250+1571A>G) n.609+52A>G c.219+52A>G (n.219+52A>G) n.617+52A>G n.699+52A>G c.358+52A>G c.119+52A>G (n.119+52A>G) n.498+52A>G n.820+52A>G n.743+52A>G c.*437+52A>G (n.*437+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.137+47A>G (n.137+47A>G) n.648+52A>G n.668A>G n.537+52A>G n.62+3592A>G n.619+52A>G c.531+52A>G (n.531+52A>G) c.582+52A>G (n.582+52A>G) c.-348+52A>G (n.-348+52A>G) c.228+52A>G (n.228+52A>G) n.624+52A>G c.-248+52A>G (n.-248+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6002401T= | CA1685260117 | PMS2 | c.*131+52A= (n.*131+52A=) c.537+52A= (n.537+52A=) c.132+52A= (n.132+52A=) c.*124+52A= (n.*124+52A=) c.35+1571A= (n.35+1571A=) c.250+1571A= (n.250+1571A=) n.609+52A= c.219+52A= (n.219+52A=) n.617+52A= n.699+52A= c.358+52A= c.119+52A= (n.119+52A=) n.498+52A= n.820+52A= n.743+52A= c.*437+52A= (n.*437+52A=) c.723+52A= (n.723+52A=) c.137+47A= (n.137+47A=) n.648+52A= n.668A= n.537+52A= n.62+3592A= n.619+52A= c.531+52A= (n.531+52A=) c.582+52A= (n.582+52A=) c.-348+52A= (n.-348+52A=) c.228+52A= (n.228+52A=) n.624+52A= c.-248+52A= (n.-248+52A=) | |
7 | g.6002402G>C | CA2713826418 | PMS2 | c.*131+51C>G (n.*131+51C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) c.132+51C>G (n.132+51C>G) c.*124+51C>G (n.*124+51C>G) c.35+1570C>G (n.35+1570C>G) c.250+1570C>G (n.250+1570C>G) n.609+51C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) n.617+51C>G n.699+51C>G c.358+51C>G c.119+51C>G (n.119+51C>G) n.498+51C>G n.820+51C>G n.743+51C>G c.*437+51C>G (n.*437+51C>G) c.723+51C>G (n.723+51C>G) c.137+46C>G (n.137+46C>G) n.648+51C>G n.667C>G n.537+51C>G n.62+3591C>G n.619+51C>G c.531+51C>G (n.531+51C>G) c.582+51C>G (n.582+51C>G) c.-348+51C>G (n.-348+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) n.624+51C>G c.-248+51C>G (n.-248+51C>G) | dbSNP |
7 | g.6002402G>T | CA2681678487 | PMS2 | c.*131+51C>A (n.*131+51C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) c.*124+51C>A (n.*124+51C>A) c.35+1570C>A (n.35+1570C>A) c.250+1570C>A (n.250+1570C>A) n.609+51C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) n.617+51C>A n.699+51C>A c.358+51C>A c.119+51C>A (n.119+51C>A) n.498+51C>A n.820+51C>A n.743+51C>A c.*437+51C>A (n.*437+51C>A) c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.137+46C>A (n.137+46C>A) n.648+51C>A n.667C>A n.537+51C>A n.62+3591C>A n.619+51C>A c.531+51C>A (n.531+51C>A) c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) n.624+51C>A c.-248+51C>A (n.-248+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>A | CA2681678489 | PMS2 | c.*131+50G>T (n.*131+50G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.*124+50G>T (n.*124+50G>T) c.35+1569G>T (n.35+1569G>T) c.250+1569G>T (n.250+1569G>T) n.609+50G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) n.617+50G>T n.699+50G>T c.358+50G>T c.119+50G>T (n.119+50G>T) n.498+50G>T n.820+50G>T n.743+50G>T c.*437+50G>T (n.*437+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.648+50G>T n.666G>T n.537+50G>T n.62+3590G>T n.619+50G>T c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.-348+50G>T (n.-348+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) n.624+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>G | CA2713826419 | PMS2 | c.*131+50G>C (n.*131+50G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.*124+50G>C (n.*124+50G>C) c.35+1569G>C (n.35+1569G>C) c.250+1569G>C (n.250+1569G>C) n.609+50G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) n.617+50G>C n.699+50G>C c.358+50G>C c.119+50G>C (n.119+50G>C) n.498+50G>C n.820+50G>C n.743+50G>C c.*437+50G>C (n.*437+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) n.648+50G>C n.666G>C n.537+50G>C n.62+3590G>C n.619+50G>C c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.582+50G>C (n.582+50G>C) c.-348+50G>C (n.-348+50G>C) c.228+50G>C (n.228+50G>C) n.624+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP |
7 | g.6002403C>T | CA2578823677 | PMS2 | c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.*124+50G>A (n.*124+50G>A) c.35+1569G>A (n.35+1569G>A) c.250+1569G>A (n.250+1569G>A) n.609+50G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) n.617+50G>A n.699+50G>A c.358+50G>A c.119+50G>A (n.119+50G>A) n.498+50G>A n.820+50G>A n.743+50G>A c.*437+50G>A (n.*437+50G>A) c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.648+50G>A n.666G>A n.537+50G>A n.62+3590G>A n.619+50G>A c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.582+50G>A (n.582+50G>A) c.-348+50G>A (n.-348+50G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.624+50G>A c.-248+50G>A (n.-248+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002404T>A | CA2713826421 | PMS2 | c.*131+49A>T (n.*131+49A>T) c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) c.*124+49A>T (n.*124+49A>T) c.35+1568A>T (n.35+1568A>T) c.250+1568A>T (n.250+1568A>T) n.609+49A>T c.219+49A>T (n.219+49A>T) n.617+49A>T n.699+49A>T c.358+49A>T c.119+49A>T (n.119+49A>T) n.498+49A>T n.820+49A>T n.743+49A>T c.*437+49A>T (n.*437+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.137+44A>T (n.137+44A>T) n.648+49A>T n.665A>T n.537+49A>T n.62+3589A>T n.619+49A>T c.531+49A>T (n.531+49A>T) c.582+49A>T (n.582+49A>T) c.-348+49A>T (n.-348+49A>T) c.228+49A>T (n.228+49A>T) n.624+49A>T c.-248+49A>T (n.-248+49A>T) | dbSNP |
7 | g.6002405C>A | CA572548891 | PMS2 | c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.132+48G>T (n.132+48G>T) c.*124+48G>T (n.*124+48G>T) c.35+1567G>T (n.35+1567G>T) c.250+1567G>T (n.250+1567G>T) n.609+48G>T c.219+48G>T (n.219+48G>T) n.617+48G>T n.699+48G>T c.358+48G>T c.119+48G>T (n.119+48G>T) n.498+48G>T n.820+48G>T n.743+48G>T c.*437+48G>T (n.*437+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.137+43G>T (n.137+43G>T) n.648+48G>T n.664G>T n.537+48G>T n.62+3588G>T n.619+48G>T c.531+48G>T (n.531+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) c.228+48G>T (n.228+48G>T) n.624+48G>T c.-248+48G>T (n.-248+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002405C= | CA1685260119 | PMS2 | c.*131+48G= (n.*131+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) c.132+48G= (n.132+48G=) c.*124+48G= (n.*124+48G=) c.35+1567G= (n.35+1567G=) c.250+1567G= (n.250+1567G=) n.609+48G= c.219+48G= (n.219+48G=) n.617+48G= n.699+48G= c.358+48G= c.119+48G= (n.119+48G=) n.498+48G= n.820+48G= n.743+48G= c.*437+48G= (n.*437+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.137+43G= (n.137+43G=) n.648+48G= n.664G= n.537+48G= n.62+3588G= n.619+48G= c.531+48G= (n.531+48G=) c.582+48G= (n.582+48G=) c.-348+48G= (n.-348+48G=) c.228+48G= (n.228+48G=) n.624+48G= c.-248+48G= (n.-248+48G=) | |
7 | g.6002405C>G | CA2713519658 | PMS2 | c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) c.537+48G>C (n.537+48G>C) c.132+48G>C (n.132+48G>C) c.*124+48G>C (n.*124+48G>C) c.35+1567G>C (n.35+1567G>C) c.250+1567G>C (n.250+1567G>C) n.609+48G>C c.219+48G>C (n.219+48G>C) n.617+48G>C n.699+48G>C c.358+48G>C c.119+48G>C (n.119+48G>C) n.498+48G>C n.820+48G>C n.743+48G>C c.*437+48G>C (n.*437+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.137+43G>C (n.137+43G>C) n.648+48G>C n.664G>C n.537+48G>C n.62+3588G>C n.619+48G>C c.531+48G>C (n.531+48G>C) c.582+48G>C (n.582+48G>C) c.-348+48G>C (n.-348+48G>C) c.228+48G>C (n.228+48G>C) n.624+48G>C c.-248+48G>C (n.-248+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6002405C>T | CA2713519657 | PMS2 | c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) c.132+48G>A (n.132+48G>A) c.*124+48G>A (n.*124+48G>A) c.35+1567G>A (n.35+1567G>A) c.250+1567G>A (n.250+1567G>A) n.609+48G>A c.219+48G>A (n.219+48G>A) n.617+48G>A n.699+48G>A c.358+48G>A c.119+48G>A (n.119+48G>A) n.498+48G>A n.820+48G>A n.743+48G>A c.*437+48G>A (n.*437+48G>A) c.723+48G>A (n.723+48G>A) c.137+43G>A (n.137+43G>A) n.648+48G>A n.664G>A n.537+48G>A n.62+3588G>A n.619+48G>A c.531+48G>A (n.531+48G>A) c.582+48G>A (n.582+48G>A) c.-348+48G>A (n.-348+48G>A) c.228+48G>A (n.228+48G>A) n.624+48G>A c.-248+48G>A (n.-248+48G>A) | dbSNP |
7 | g.6002406A>G | CA2681678490 | PMS2 | c.*131+47T>C (n.*131+47T>C) c.537+47T>C (n.537+47T>C) c.132+47T>C (n.132+47T>C) c.*124+47T>C (n.*124+47T>C) c.35+1566T>C (n.35+1566T>C) c.250+1566T>C (n.250+1566T>C) n.609+47T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.617+47T>C n.699+47T>C c.358+47T>C c.119+47T>C (n.119+47T>C) n.498+47T>C n.820+47T>C n.743+47T>C c.*437+47T>C (n.*437+47T>C) c.723+47T>C (n.723+47T>C) c.137+42T>C (n.137+42T>C) n.648+47T>C n.663T>C n.537+47T>C n.62+3587T>C n.619+47T>C c.531+47T>C (n.531+47T>C) c.582+47T>C (n.582+47T>C) c.-348+47T>C (n.-348+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.624+47T>C c.-248+47T>C (n.-248+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002406A>T | CA2713826427 | PMS2 | c.*131+47T>A (n.*131+47T>A) c.537+47T>A (n.537+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.*124+47T>A (n.*124+47T>A) c.35+1566T>A (n.35+1566T>A) c.250+1566T>A (n.250+1566T>A) n.609+47T>A c.219+47T>A (n.219+47T>A) n.617+47T>A n.699+47T>A c.358+47T>A c.119+47T>A (n.119+47T>A) n.498+47T>A n.820+47T>A n.743+47T>A c.*437+47T>A (n.*437+47T>A) c.723+47T>A (n.723+47T>A) c.137+42T>A (n.137+42T>A) n.648+47T>A n.663T>A n.537+47T>A n.62+3587T>A n.619+47T>A c.531+47T>A (n.531+47T>A) c.582+47T>A (n.582+47T>A) c.-348+47T>A (n.-348+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.624+47T>A c.-248+47T>A (n.-248+47T>A) | dbSNP |
7 | g.6002407T>A | CA2681678491 | PMS2 | c.*131+46A>T (n.*131+46A>T) c.537+46A>T (n.537+46A>T) c.132+46A>T (n.132+46A>T) c.*124+46A>T (n.*124+46A>T) c.35+1565A>T (n.35+1565A>T) c.250+1565A>T (n.250+1565A>T) n.609+46A>T c.219+46A>T (n.219+46A>T) n.617+46A>T n.699+46A>T c.358+46A>T c.119+46A>T (n.119+46A>T) n.498+46A>T n.820+46A>T n.743+46A>T c.*437+46A>T (n.*437+46A>T) c.723+46A>T (n.723+46A>T) c.137+41A>T (n.137+41A>T) n.648+46A>T n.662A>T n.537+46A>T n.62+3586A>T n.619+46A>T c.531+46A>T (n.531+46A>T) c.582+46A>T (n.582+46A>T) c.-348+46A>T (n.-348+46A>T) c.228+46A>T (n.228+46A>T) n.624+46A>T c.-248+46A>T (n.-248+46A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002407T>C | CA050167 | PMS2 | c.*131+46A>G (n.*131+46A>G) c.537+46A>G (n.537+46A>G) c.132+46A>G (n.132+46A>G) c.*124+46A>G (n.*124+46A>G) c.35+1565A>G (n.35+1565A>G) c.250+1565A>G (n.250+1565A>G) n.609+46A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) n.617+46A>G n.699+46A>G c.358+46A>G c.119+46A>G (n.119+46A>G) n.498+46A>G n.820+46A>G n.743+46A>G c.*437+46A>G (n.*437+46A>G) c.723+46A>G (n.723+46A>G) c.137+41A>G (n.137+41A>G) n.648+46A>G n.662A>G n.537+46A>G n.62+3586A>G n.619+46A>G c.531+46A>G (n.531+46A>G) c.582+46A>G (n.582+46A>G) c.-348+46A>G (n.-348+46A>G) c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.624+46A>G c.-248+46A>G (n.-248+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002407T= | CA1685260121 | PMS2 | c.*131+46A= (n.*131+46A=) c.537+46A= (n.537+46A=) c.132+46A= (n.132+46A=) c.*124+46A= (n.*124+46A=) c.35+1565A= (n.35+1565A=) c.250+1565A= (n.250+1565A=) n.609+46A= c.219+46A= (n.219+46A=) n.617+46A= n.699+46A= c.358+46A= c.119+46A= (n.119+46A=) n.498+46A= n.820+46A= n.743+46A= c.*437+46A= (n.*437+46A=) c.723+46A= (n.723+46A=) c.137+41A= (n.137+41A=) n.648+46A= n.662A= n.537+46A= n.62+3586A= n.619+46A= c.531+46A= (n.531+46A=) c.582+46A= (n.582+46A=) c.-348+46A= (n.-348+46A=) c.228+46A= (n.228+46A=) n.624+46A= c.-248+46A= (n.-248+46A=) | |
7 | g.6002408G>A | CA050159 | PMS2 | c.*131+45C>T (n.*131+45C>T) c.537+45C>T (n.537+45C>T) c.132+45C>T (n.132+45C>T) c.*124+45C>T (n.*124+45C>T) c.35+1564C>T (n.35+1564C>T) c.250+1564C>T (n.250+1564C>T) n.609+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) n.617+45C>T n.699+45C>T c.358+45C>T c.119+45C>T (n.119+45C>T) n.498+45C>T n.820+45C>T n.743+45C>T c.*437+45C>T (n.*437+45C>T) c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.648+45C>T n.661C>T n.537+45C>T n.62+3585C>T n.619+45C>T c.531+45C>T (n.531+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.-348+45C>T (n.-348+45C>T) c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.624+45C>T c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002408G>C | CA2713501313 | PMS2 | c.*131+45C>G (n.*131+45C>G) c.537+45C>G (n.537+45C>G) c.132+45C>G (n.132+45C>G) c.*124+45C>G (n.*124+45C>G) c.35+1564C>G (n.35+1564C>G) c.250+1564C>G (n.250+1564C>G) n.609+45C>G c.219+45C>G (n.219+45C>G) n.617+45C>G n.699+45C>G c.358+45C>G c.119+45C>G (n.119+45C>G) n.498+45C>G n.820+45C>G n.743+45C>G c.*437+45C>G (n.*437+45C>G) c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.137+40C>G (n.137+40C>G) n.648+45C>G n.661C>G n.537+45C>G n.62+3585C>G n.619+45C>G c.531+45C>G (n.531+45C>G) c.582+45C>G (n.582+45C>G) c.-348+45C>G (n.-348+45C>G) c.228+45C>G (n.228+45C>G) n.624+45C>G c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) | dbSNP |
7 | g.6002408G= | CA1685260125 | PMS2 | c.*131+45C= (n.*131+45C=) c.537+45C= (n.537+45C=) c.132+45C= (n.132+45C=) c.*124+45C= (n.*124+45C=) c.35+1564C= (n.35+1564C=) c.250+1564C= (n.250+1564C=) n.609+45C= c.219+45C= (n.219+45C=) n.617+45C= n.699+45C= c.358+45C= c.119+45C= (n.119+45C=) n.498+45C= n.820+45C= n.743+45C= c.*437+45C= (n.*437+45C=) c.723+45C= (n.723+45C=) c.137+40C= (n.137+40C=) n.648+45C= n.661C= n.537+45C= n.62+3585C= n.619+45C= c.531+45C= (n.531+45C=) c.582+45C= (n.582+45C=) c.-348+45C= (n.-348+45C=) c.228+45C= (n.228+45C=) n.624+45C= c.-248+45C= (n.-248+45C=) | |
7 | g.6002408G>T | CA2578823678 | PMS2 | c.*131+45C>A (n.*131+45C>A) c.537+45C>A (n.537+45C>A) c.132+45C>A (n.132+45C>A) c.*124+45C>A (n.*124+45C>A) c.35+1564C>A (n.35+1564C>A) c.250+1564C>A (n.250+1564C>A) n.609+45C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) n.617+45C>A n.699+45C>A c.358+45C>A c.119+45C>A (n.119+45C>A) n.498+45C>A n.820+45C>A n.743+45C>A c.*437+45C>A (n.*437+45C>A) c.723+45C>A (n.723+45C>A) c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.648+45C>A n.661C>A n.537+45C>A n.62+3585C>A n.619+45C>A c.531+45C>A (n.531+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.-348+45C>A (n.-348+45C>A) c.228+45C>A (n.228+45C>A) n.624+45C>A c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002409T>A | CA2713826431 | PMS2 | c.*131+44A>T (n.*131+44A>T) c.537+44A>T (n.537+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) c.*124+44A>T (n.*124+44A>T) c.35+1563A>T (n.35+1563A>T) c.250+1563A>T (n.250+1563A>T) n.609+44A>T c.219+44A>T (n.219+44A>T) n.617+44A>T n.699+44A>T c.358+44A>T c.119+44A>T (n.119+44A>T) n.498+44A>T n.820+44A>T n.743+44A>T c.*437+44A>T (n.*437+44A>T) c.723+44A>T (n.723+44A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) n.648+44A>T n.660A>T n.537+44A>T n.62+3584A>T n.619+44A>T c.531+44A>T (n.531+44A>T) c.582+44A>T (n.582+44A>T) c.-348+44A>T (n.-348+44A>T) c.228+44A>T (n.228+44A>T) n.624+44A>T c.-248+44A>T (n.-248+44A>T) | dbSNP |
7 | g.6002409T>C | CA2713826429 | PMS2 | c.*131+44A>G (n.*131+44A>G) c.537+44A>G (n.537+44A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.*124+44A>G (n.*124+44A>G) c.35+1563A>G (n.35+1563A>G) c.250+1563A>G (n.250+1563A>G) n.609+44A>G c.219+44A>G (n.219+44A>G) n.617+44A>G n.699+44A>G c.358+44A>G c.119+44A>G (n.119+44A>G) n.498+44A>G n.820+44A>G n.743+44A>G c.*437+44A>G (n.*437+44A>G) c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.137+39A>G (n.137+39A>G) n.648+44A>G n.660A>G n.537+44A>G n.62+3584A>G n.619+44A>G c.531+44A>G (n.531+44A>G) c.582+44A>G (n.582+44A>G) c.-348+44A>G (n.-348+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.624+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>A | CA2681678498 | PMS2 | c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) c.*124+43C>T (n.*124+43C>T) c.35+1562C>T (n.35+1562C>T) c.250+1562C>T (n.250+1562C>T) n.609+43C>T c.219+43C>T (n.219+43C>T) n.617+43C>T n.699+43C>T c.358+43C>T c.119+43C>T (n.119+43C>T) n.498+43C>T n.820+43C>T n.743+43C>T c.*437+43C>T (n.*437+43C>T) c.723+43C>T (n.723+43C>T) c.137+38C>T (n.137+38C>T) n.648+43C>T n.659C>T n.537+43C>T n.62+3583C>T n.619+43C>T c.531+43C>T (n.531+43C>T) c.582+43C>T (n.582+43C>T) c.-348+43C>T (n.-348+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.624+43C>T c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002410G>C | CA2713826457 | PMS2 | c.*131+43C>G (n.*131+43C>G) c.537+43C>G (n.537+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.*124+43C>G (n.*124+43C>G) c.35+1562C>G (n.35+1562C>G) c.250+1562C>G (n.250+1562C>G) n.609+43C>G c.219+43C>G (n.219+43C>G) n.617+43C>G n.699+43C>G c.358+43C>G c.119+43C>G (n.119+43C>G) n.498+43C>G n.820+43C>G n.743+43C>G c.*437+43C>G (n.*437+43C>G) c.723+43C>G (n.723+43C>G) c.137+38C>G (n.137+38C>G) n.648+43C>G n.659C>G n.537+43C>G n.62+3583C>G n.619+43C>G c.531+43C>G (n.531+43C>G) c.582+43C>G (n.582+43C>G) c.-348+43C>G (n.-348+43C>G) c.228+43C>G (n.228+43C>G) n.624+43C>G c.-248+43C>G (n.-248+43C>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>T | CA2578823679 | PMS2 | c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) c.537+43C>A (n.537+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) c.*124+43C>A (n.*124+43C>A) c.35+1562C>A (n.35+1562C>A) c.250+1562C>A (n.250+1562C>A) n.609+43C>A c.219+43C>A (n.219+43C>A) n.617+43C>A n.699+43C>A c.358+43C>A c.119+43C>A (n.119+43C>A) n.498+43C>A n.820+43C>A n.743+43C>A c.*437+43C>A (n.*437+43C>A) c.723+43C>A (n.723+43C>A) c.137+38C>A (n.137+38C>A) n.648+43C>A n.659C>A n.537+43C>A n.62+3583C>A n.619+43C>A c.531+43C>A (n.531+43C>A) c.582+43C>A (n.582+43C>A) c.-348+43C>A (n.-348+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.624+43C>A c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>A | CA2681678500 | PMS2 | c.*131+42G>T (n.*131+42G>T) c.537+42G>T (n.537+42G>T) c.132+42G>T (n.132+42G>T) c.*124+42G>T (n.*124+42G>T) c.35+1561G>T (n.35+1561G>T) c.250+1561G>T (n.250+1561G>T) n.609+42G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) n.617+42G>T n.699+42G>T c.358+42G>T c.119+42G>T (n.119+42G>T) n.498+42G>T n.820+42G>T n.743+42G>T c.*437+42G>T (n.*437+42G>T) c.723+42G>T (n.723+42G>T) c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.648+42G>T n.658G>T n.537+42G>T n.62+3582G>T n.619+42G>T c.531+42G>T (n.531+42G>T) c.582+42G>T (n.582+42G>T) c.-348+42G>T (n.-348+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.624+42G>T c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>G | CA2713826466 | PMS2 | c.*131+42G>C (n.*131+42G>C) c.537+42G>C (n.537+42G>C) c.132+42G>C (n.132+42G>C) c.*124+42G>C (n.*124+42G>C) c.35+1561G>C (n.35+1561G>C) c.250+1561G>C (n.250+1561G>C) n.609+42G>C c.219+42G>C (n.219+42G>C) n.617+42G>C n.699+42G>C c.358+42G>C c.119+42G>C (n.119+42G>C) n.498+42G>C n.820+42G>C n.743+42G>C c.*437+42G>C (n.*437+42G>C) c.723+42G>C (n.723+42G>C) c.137+37G>C (n.137+37G>C) n.648+42G>C n.658G>C n.537+42G>C n.62+3582G>C n.619+42G>C c.531+42G>C (n.531+42G>C) c.582+42G>C (n.582+42G>C) c.-348+42G>C (n.-348+42G>C) c.228+42G>C (n.228+42G>C) n.624+42G>C c.-248+42G>C (n.-248+42G>C) | dbSNP |
7 | g.6002411C>T | CA2713826463 | PMS2 | c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.537+42G>A (n.537+42G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.*124+42G>A (n.*124+42G>A) c.35+1561G>A (n.35+1561G>A) c.250+1561G>A (n.250+1561G>A) n.609+42G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) n.617+42G>A n.699+42G>A c.358+42G>A c.119+42G>A (n.119+42G>A) n.498+42G>A n.820+42G>A n.743+42G>A c.*437+42G>A (n.*437+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.648+42G>A n.658G>A n.537+42G>A n.62+3582G>A n.619+42G>A c.531+42G>A (n.531+42G>A) c.582+42G>A (n.582+42G>A) c.-348+42G>A (n.-348+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.624+42G>A c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) | dbSNP |
7 | g.6002412A= | CA1685260126 | PMS2 | c.*131+41T= (n.*131+41T=) c.537+41T= (n.537+41T=) c.132+41T= (n.132+41T=) c.*124+41T= (n.*124+41T=) c.35+1560T= (n.35+1560T=) c.250+1560T= (n.250+1560T=) n.609+41T= c.219+41T= (n.219+41T=) n.617+41T= n.699+41T= c.358+41T= c.119+41T= (n.119+41T=) n.498+41T= n.820+41T= n.743+41T= c.*437+41T= (n.*437+41T=) c.723+41T= (n.723+41T=) c.137+36T= (n.137+36T=) n.648+41T= n.657T= n.537+41T= n.62+3581T= n.619+41T= c.531+41T= (n.531+41T=) c.582+41T= (n.582+41T=) c.-348+41T= (n.-348+41T=) c.228+41T= (n.228+41T=) n.624+41T= c.-248+41T= (n.-248+41T=) | |
7 | g.6002412A>C | CA2681678502 | PMS2 | c.*131+41T>G (n.*131+41T>G) c.537+41T>G (n.537+41T>G) c.132+41T>G (n.132+41T>G) c.*124+41T>G (n.*124+41T>G) c.35+1560T>G (n.35+1560T>G) c.250+1560T>G (n.250+1560T>G) n.609+41T>G c.219+41T>G (n.219+41T>G) n.617+41T>G n.699+41T>G c.358+41T>G c.119+41T>G (n.119+41T>G) n.498+41T>G n.820+41T>G n.743+41T>G c.*437+41T>G (n.*437+41T>G) c.723+41T>G (n.723+41T>G) c.137+36T>G (n.137+36T>G) n.648+41T>G n.657T>G n.537+41T>G n.62+3581T>G n.619+41T>G c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.582+41T>G (n.582+41T>G) c.-348+41T>G (n.-348+41T>G) c.228+41T>G (n.228+41T>G) n.624+41T>G c.-248+41T>G (n.-248+41T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002412A>G | CA050153 | PMS2 | c.*131+41T>C (n.*131+41T>C) c.537+41T>C (n.537+41T>C) c.132+41T>C (n.132+41T>C) c.*124+41T>C (n.*124+41T>C) c.35+1560T>C (n.35+1560T>C) c.250+1560T>C (n.250+1560T>C) n.609+41T>C c.219+41T>C (n.219+41T>C) n.617+41T>C n.699+41T>C c.358+41T>C c.119+41T>C (n.119+41T>C) n.498+41T>C n.820+41T>C n.743+41T>C c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.723+41T>C (n.723+41T>C) c.137+36T>C (n.137+36T>C) n.648+41T>C n.657T>C n.537+41T>C n.62+3581T>C n.619+41T>C c.531+41T>C (n.531+41T>C) c.582+41T>C (n.582+41T>C) c.-348+41T>C (n.-348+41T>C) c.228+41T>C (n.228+41T>C) n.624+41T>C c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>C | CA2681678505 | PMS2 | c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.537+40A>G (n.537+40A>G) c.132+40A>G (n.132+40A>G) c.*124+40A>G (n.*124+40A>G) c.35+1559A>G (n.35+1559A>G) c.250+1559A>G (n.250+1559A>G) n.609+40A>G c.219+40A>G (n.219+40A>G) n.617+40A>G n.699+40A>G c.358+40A>G c.119+40A>G (n.119+40A>G) n.498+40A>G n.820+40A>G n.743+40A>G c.*437+40A>G (n.*437+40A>G) c.723+40A>G (n.723+40A>G) c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.648+40A>G n.656A>G n.537+40A>G n.62+3580A>G n.619+40A>G c.531+40A>G (n.531+40A>G) c.582+40A>G (n.582+40A>G) c.-348+40A>G (n.-348+40A>G) c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.624+40A>G c.-248+40A>G (n.-248+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>G | CA2713826468 | PMS2 | c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.537+40A>C (n.537+40A>C) c.132+40A>C (n.132+40A>C) c.*124+40A>C (n.*124+40A>C) c.35+1559A>C (n.35+1559A>C) c.250+1559A>C (n.250+1559A>C) n.609+40A>C c.219+40A>C (n.219+40A>C) n.617+40A>C n.699+40A>C c.358+40A>C c.119+40A>C (n.119+40A>C) n.498+40A>C n.820+40A>C n.743+40A>C c.*437+40A>C (n.*437+40A>C) c.723+40A>C (n.723+40A>C) c.137+35A>C (n.137+35A>C) n.648+40A>C n.656A>C n.537+40A>C n.62+3580A>C n.619+40A>C c.531+40A>C (n.531+40A>C) c.582+40A>C (n.582+40A>C) c.-348+40A>C (n.-348+40A>C) c.228+40A>C (n.228+40A>C) n.624+40A>C c.-248+40A>C (n.-248+40A>C) | dbSNP |
7 | g.6002415A= | CA1685260127 | PMS2 | c.*131+38T= (n.*131+38T=) c.537+38T= (n.537+38T=) c.132+38T= (n.132+38T=) c.*124+38T= (n.*124+38T=) c.35+1557T= (n.35+1557T=) c.250+1557T= (n.250+1557T=) n.609+38T= c.219+38T= (n.219+38T=) n.617+38T= n.699+38T= c.358+38T= c.119+38T= (n.119+38T=) n.498+38T= n.820+38T= n.743+38T= c.*437+38T= (n.*437+38T=) c.723+38T= (n.723+38T=) c.137+33T= (n.137+33T=) n.648+38T= n.654T= n.537+38T= n.62+3578T= n.619+38T= c.531+38T= (n.531+38T=) c.582+38T= (n.582+38T=) c.-348+38T= (n.-348+38T=) c.228+38T= (n.228+38T=) n.624+38T= c.-248+38T= (n.-248+38T=) | |
7 | g.6002415A>G | CA2578823680 | PMS2 | c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) c.537+38T>C (n.537+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) c.*124+38T>C (n.*124+38T>C) c.35+1557T>C (n.35+1557T>C) c.250+1557T>C (n.250+1557T>C) n.609+38T>C c.219+38T>C (n.219+38T>C) n.617+38T>C n.699+38T>C c.358+38T>C c.119+38T>C (n.119+38T>C) n.498+38T>C n.820+38T>C n.743+38T>C c.*437+38T>C (n.*437+38T>C) c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) n.648+38T>C n.654T>C n.537+38T>C n.62+3578T>C n.619+38T>C c.531+38T>C (n.531+38T>C) c.582+38T>C (n.582+38T>C) c.-348+38T>C (n.-348+38T>C) c.228+38T>C (n.228+38T>C) n.624+38T>C c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) | |
7 | g.6002415A>T | CA572548892 | PMS2 | c.*131+38T>A (n.*131+38T>A) c.537+38T>A (n.537+38T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.*124+38T>A (n.*124+38T>A) c.35+1557T>A (n.35+1557T>A) c.250+1557T>A (n.250+1557T>A) n.609+38T>A c.219+38T>A (n.219+38T>A) n.617+38T>A n.699+38T>A c.358+38T>A c.119+38T>A (n.119+38T>A) n.498+38T>A n.820+38T>A n.743+38T>A c.*437+38T>A (n.*437+38T>A) c.723+38T>A (n.723+38T>A) c.137+33T>A (n.137+33T>A) n.648+38T>A n.654T>A n.537+38T>A n.62+3578T>A n.619+38T>A c.531+38T>A (n.531+38T>A) c.582+38T>A (n.582+38T>A) c.-348+38T>A (n.-348+38T>A) c.228+38T>A (n.228+38T>A) n.624+38T>A c.-248+38T>A (n.-248+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002416del | CA2713826470 | PMS2 | c.*131+38del (n.*131+38del) c.537+38del (n.537+38del) c.132+38del (n.132+38del) c.*124+38del (n.*124+38del) c.35+1557del (n.35+1557del) c.250+1557del (n.250+1557del) n.609+38del c.219+38del (n.219+38del) n.617+38del n.699+38del c.358+38del c.119+38del (n.119+38del) n.498+38del n.820+38del n.743+38del c.*437+38del (n.*437+38del) c.723+38del (n.723+38del) c.137+33del (n.137+33del) n.648+38del n.654del n.537+38del n.62+3578del n.619+38del c.531+38del (n.531+38del) c.582+38del (n.582+38del) c.-348+38del (n.-348+38del) c.228+38del (n.228+38del) n.624+38del c.-248+38del (n.-248+38del) | dbSNP |
7 | g.6002416A>G | CA2578823681 | PMS2 | c.*131+37T>C (n.*131+37T>C) c.537+37T>C (n.537+37T>C) c.132+37T>C (n.132+37T>C) c.*124+37T>C (n.*124+37T>C) c.35+1556T>C (n.35+1556T>C) c.250+1556T>C (n.250+1556T>C) n.609+37T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) n.617+37T>C n.699+37T>C c.358+37T>C c.119+37T>C (n.119+37T>C) n.498+37T>C n.820+37T>C n.743+37T>C c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.723+37T>C (n.723+37T>C) c.137+32T>C (n.137+32T>C) n.648+37T>C n.653T>C n.537+37T>C n.62+3577T>C n.619+37T>C c.531+37T>C (n.531+37T>C) c.582+37T>C (n.582+37T>C) c.-348+37T>C (n.-348+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) n.624+37T>C c.-248+37T>C (n.-248+37T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002416A>T | CA2713826472 | PMS2 | c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) c.537+37T>A (n.537+37T>A) c.132+37T>A (n.132+37T>A) c.*124+37T>A (n.*124+37T>A) c.35+1556T>A (n.35+1556T>A) c.250+1556T>A (n.250+1556T>A) n.609+37T>A c.219+37T>A (n.219+37T>A) n.617+37T>A n.699+37T>A c.358+37T>A c.119+37T>A (n.119+37T>A) n.498+37T>A n.820+37T>A n.743+37T>A c.*437+37T>A (n.*437+37T>A) c.723+37T>A (n.723+37T>A) c.137+32T>A (n.137+32T>A) n.648+37T>A n.653T>A n.537+37T>A n.62+3577T>A n.619+37T>A c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.582+37T>A (n.582+37T>A) c.-348+37T>A (n.-348+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.624+37T>A c.-248+37T>A (n.-248+37T>A) | dbSNP |
7 | g.6002417C>A | CA2681678508 | PMS2 | c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.*124+36G>T (n.*124+36G>T) c.35+1555G>T (n.35+1555G>T) c.250+1555G>T (n.250+1555G>T) n.609+36G>T c.219+36G>T (n.219+36G>T) n.617+36G>T n.699+36G>T c.358+36G>T c.119+36G>T (n.119+36G>T) n.498+36G>T n.820+36G>T n.743+36G>T c.*437+36G>T (n.*437+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) c.137+31G>T (n.137+31G>T) n.648+36G>T n.652G>T n.537+36G>T n.62+3576G>T n.619+36G>T c.531+36G>T (n.531+36G>T) c.582+36G>T (n.582+36G>T) c.-348+36G>T (n.-348+36G>T) c.228+36G>T (n.228+36G>T) n.624+36G>T c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002417C= | CA1685260128 | PMS2 | c.*131+36G= (n.*131+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.*124+36G= (n.*124+36G=) c.35+1555G= (n.35+1555G=) c.250+1555G= (n.250+1555G=) n.609+36G= c.219+36G= (n.219+36G=) n.617+36G= n.699+36G= c.358+36G= c.119+36G= (n.119+36G=) n.498+36G= n.820+36G= n.743+36G= c.*437+36G= (n.*437+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) c.137+31G= (n.137+31G=) n.648+36G= n.652G= n.537+36G= n.62+3576G= n.619+36G= c.531+36G= (n.531+36G=) c.582+36G= (n.582+36G=) c.-348+36G= (n.-348+36G=) c.228+36G= (n.228+36G=) n.624+36G= c.-248+36G= (n.-248+36G=) | |
7 | g.6002417C>G | CA572822715 | PMS2 | c.*131+36G>C (n.*131+36G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) c.*124+36G>C (n.*124+36G>C) c.35+1555G>C (n.35+1555G>C) c.250+1555G>C (n.250+1555G>C) n.609+36G>C c.219+36G>C (n.219+36G>C) n.617+36G>C n.699+36G>C c.358+36G>C c.119+36G>C (n.119+36G>C) n.498+36G>C n.820+36G>C n.743+36G>C c.*437+36G>C (n.*437+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) c.137+31G>C (n.137+31G>C) n.648+36G>C n.652G>C n.537+36G>C n.62+3576G>C n.619+36G>C c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.582+36G>C (n.582+36G>C) c.-348+36G>C (n.-348+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.624+36G>C c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002417C>T | CA840192679 | PMS2 | c.*131+36G>A (n.*131+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.*124+36G>A (n.*124+36G>A) c.35+1555G>A (n.35+1555G>A) c.250+1555G>A (n.250+1555G>A) n.609+36G>A c.219+36G>A (n.219+36G>A) n.617+36G>A n.699+36G>A c.358+36G>A c.119+36G>A (n.119+36G>A) n.498+36G>A n.820+36G>A n.743+36G>A c.*437+36G>A (n.*437+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) n.648+36G>A n.652G>A n.537+36G>A n.62+3576G>A n.619+36G>A c.531+36G>A (n.531+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.-348+36G>A (n.-348+36G>A) c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.624+36G>A c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002418C= | CA1685260129 | PMS2 | c.*131+35G= (n.*131+35G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.*124+35G= (n.*124+35G=) c.35+1554G= (n.35+1554G=) c.250+1554G= (n.250+1554G=) n.609+35G= c.219+35G= (n.219+35G=) n.617+35G= n.699+35G= c.358+35G= c.119+35G= (n.119+35G=) n.498+35G= n.820+35G= n.743+35G= c.*437+35G= (n.*437+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.137+30G= (n.137+30G=) n.648+35G= n.651G= n.537+35G= n.62+3575G= n.619+35G= c.531+35G= (n.531+35G=) c.582+35G= (n.582+35G=) c.-348+35G= (n.-348+35G=) c.228+35G= (n.228+35G=) n.624+35G= c.-248+35G= (n.-248+35G=) | |
7 | g.6002418C>G | CA2681678510 | PMS2 | c.*131+35G>C (n.*131+35G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.132+35G>C (n.132+35G>C) c.*124+35G>C (n.*124+35G>C) c.35+1554G>C (n.35+1554G>C) c.250+1554G>C (n.250+1554G>C) n.609+35G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.617+35G>C n.699+35G>C c.358+35G>C c.119+35G>C (n.119+35G>C) n.498+35G>C n.820+35G>C n.743+35G>C c.*437+35G>C (n.*437+35G>C) c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.648+35G>C n.651G>C n.537+35G>C n.62+3575G>C n.619+35G>C c.531+35G>C (n.531+35G>C) c.582+35G>C (n.582+35G>C) c.-348+35G>C (n.-348+35G>C) c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.624+35G>C c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002418C>T | CA572822716 | PMS2 | c.*131+35G>A (n.*131+35G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.*124+35G>A (n.*124+35G>A) c.35+1554G>A (n.35+1554G>A) c.250+1554G>A (n.250+1554G>A) n.609+35G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) n.617+35G>A n.699+35G>A c.358+35G>A c.119+35G>A (n.119+35G>A) n.498+35G>A n.820+35G>A n.743+35G>A c.*437+35G>A (n.*437+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.648+35G>A n.651G>A n.537+35G>A n.62+3575G>A n.619+35G>A c.531+35G>A (n.531+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.-348+35G>A (n.-348+35G>A) c.228+35G>A (n.228+35G>A) n.624+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A= | CA1685260130 | PMS2 | c.*131+34T= (n.*131+34T=) c.537+34T= (n.537+34T=) c.132+34T= (n.132+34T=) c.*124+34T= (n.*124+34T=) c.35+1553T= (n.35+1553T=) c.250+1553T= (n.250+1553T=) n.609+34T= c.219+34T= (n.219+34T=) n.617+34T= n.699+34T= c.358+34T= c.119+34T= (n.119+34T=) n.498+34T= n.820+34T= n.743+34T= c.*437+34T= (n.*437+34T=) c.723+34T= (n.723+34T=) c.137+29T= (n.137+29T=) n.648+34T= n.650T= n.537+34T= n.62+3574T= n.619+34T= c.531+34T= (n.531+34T=) c.582+34T= (n.582+34T=) c.-348+34T= (n.-348+34T=) c.228+34T= (n.228+34T=) n.624+34T= c.-248+34T= (n.-248+34T=) | |
7 | g.6002419A>G | CA050136 | PMS2 | c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.*124+34T>C (n.*124+34T>C) c.35+1553T>C (n.35+1553T>C) c.250+1553T>C (n.250+1553T>C) n.609+34T>C c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.617+34T>C n.699+34T>C c.358+34T>C c.119+34T>C (n.119+34T>C) n.498+34T>C n.820+34T>C n.743+34T>C c.*437+34T>C (n.*437+34T>C) c.723+34T>C (n.723+34T>C) c.137+29T>C (n.137+29T>C) n.648+34T>C n.650T>C n.537+34T>C n.62+3574T>C n.619+34T>C c.531+34T>C (n.531+34T>C) c.582+34T>C (n.582+34T>C) c.-348+34T>C (n.-348+34T>C) c.228+34T>C (n.228+34T>C) n.624+34T>C c.-248+34T>C (n.-248+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A>T | CA2713500814 | PMS2 | c.*131+34T>A (n.*131+34T>A) c.537+34T>A (n.537+34T>A) c.132+34T>A (n.132+34T>A) c.*124+34T>A (n.*124+34T>A) c.35+1553T>A (n.35+1553T>A) c.250+1553T>A (n.250+1553T>A) n.609+34T>A c.219+34T>A (n.219+34T>A) n.617+34T>A n.699+34T>A c.358+34T>A c.119+34T>A (n.119+34T>A) n.498+34T>A n.820+34T>A n.743+34T>A c.*437+34T>A (n.*437+34T>A) c.723+34T>A (n.723+34T>A) c.137+29T>A (n.137+29T>A) n.648+34T>A n.650T>A n.537+34T>A n.62+3574T>A n.619+34T>A c.531+34T>A (n.531+34T>A) c.582+34T>A (n.582+34T>A) c.-348+34T>A (n.-348+34T>A) c.228+34T>A (n.228+34T>A) n.624+34T>A c.-248+34T>A (n.-248+34T>A) | dbSNP |
7 | g.6002420A>T | CA2713826474 | PMS2 | c.*131+33T>A (n.*131+33T>A) c.537+33T>A (n.537+33T>A) c.132+33T>A (n.132+33T>A) c.*124+33T>A (n.*124+33T>A) c.35+1552T>A (n.35+1552T>A) c.250+1552T>A (n.250+1552T>A) n.609+33T>A c.219+33T>A (n.219+33T>A) n.617+33T>A n.699+33T>A c.358+33T>A c.119+33T>A (n.119+33T>A) n.498+33T>A n.820+33T>A n.743+33T>A c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.723+33T>A (n.723+33T>A) c.137+28T>A (n.137+28T>A) n.648+33T>A n.649T>A n.537+33T>A n.62+3573T>A n.619+33T>A c.531+33T>A (n.531+33T>A) c.582+33T>A (n.582+33T>A) c.-348+33T>A (n.-348+33T>A) c.228+33T>A (n.228+33T>A) n.624+33T>A c.-248+33T>A (n.-248+33T>A) | dbSNP |
7 | g.6002421T>A | CA2713538332 | PMS2 | c.*131+32A>T (n.*131+32A>T) c.537+32A>T (n.537+32A>T) c.132+32A>T (n.132+32A>T) c.*124+32A>T (n.*124+32A>T) c.35+1551A>T (n.35+1551A>T) c.250+1551A>T (n.250+1551A>T) n.609+32A>T c.219+32A>T (n.219+32A>T) n.617+32A>T n.699+32A>T c.358+32A>T c.119+32A>T (n.119+32A>T) n.498+32A>T n.820+32A>T n.743+32A>T c.*437+32A>T (n.*437+32A>T) c.723+32A>T (n.723+32A>T) c.137+27A>T (n.137+27A>T) n.648+32A>T n.648A>T n.537+32A>T n.62+3572A>T n.619+32A>T c.531+32A>T (n.531+32A>T) c.582+32A>T (n.582+32A>T) c.-348+32A>T (n.-348+32A>T) c.228+32A>T (n.228+32A>T) n.624+32A>T c.-248+32A>T (n.-248+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6002421T>C | CA572822717 | PMS2 | c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.537+32A>G (n.537+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) c.*124+32A>G (n.*124+32A>G) c.35+1551A>G (n.35+1551A>G) c.250+1551A>G (n.250+1551A>G) n.609+32A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) n.617+32A>G n.699+32A>G c.358+32A>G c.119+32A>G (n.119+32A>G) n.498+32A>G n.820+32A>G n.743+32A>G c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.137+27A>G (n.137+27A>G) n.648+32A>G n.648A>G n.537+32A>G n.62+3572A>G n.619+32A>G c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.582+32A>G (n.582+32A>G) c.-348+32A>G (n.-348+32A>G) c.228+32A>G (n.228+32A>G) n.624+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002421T>G | CA2713538333 | PMS2 | c.*131+32A>C (n.*131+32A>C) c.537+32A>C (n.537+32A>C) c.132+32A>C (n.132+32A>C) c.*124+32A>C (n.*124+32A>C) c.35+1551A>C (n.35+1551A>C) c.250+1551A>C (n.250+1551A>C) n.609+32A>C c.219+32A>C (n.219+32A>C) n.617+32A>C n.699+32A>C c.358+32A>C c.119+32A>C (n.119+32A>C) n.498+32A>C n.820+32A>C n.743+32A>C c.*437+32A>C (n.*437+32A>C) c.723+32A>C (n.723+32A>C) c.137+27A>C (n.137+27A>C) n.648+32A>C n.648A>C n.537+32A>C n.62+3572A>C n.619+32A>C c.531+32A>C (n.531+32A>C) c.582+32A>C (n.582+32A>C) c.-348+32A>C (n.-348+32A>C) c.228+32A>C (n.228+32A>C) n.624+32A>C c.-248+32A>C (n.-248+32A>C) | dbSNP |
7 | g.6002421T= | CA1685260131 | PMS2 | c.*131+32A= (n.*131+32A=) c.537+32A= (n.537+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) c.*124+32A= (n.*124+32A=) c.35+1551A= (n.35+1551A=) c.250+1551A= (n.250+1551A=) n.609+32A= c.219+32A= (n.219+32A=) n.617+32A= n.699+32A= c.358+32A= c.119+32A= (n.119+32A=) n.498+32A= n.820+32A= n.743+32A= c.*437+32A= (n.*437+32A=) c.723+32A= (n.723+32A=) c.137+27A= (n.137+27A=) n.648+32A= n.648A= n.537+32A= n.62+3572A= n.619+32A= c.531+32A= (n.531+32A=) c.582+32A= (n.582+32A=) c.-348+32A= (n.-348+32A=) c.228+32A= (n.228+32A=) n.624+32A= c.-248+32A= (n.-248+32A=) | |
7 | g.6002422A= | CA1685260132 | PMS2 | c.*131+31T= (n.*131+31T=) c.537+31T= (n.537+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) c.*124+31T= (n.*124+31T=) c.35+1550T= (n.35+1550T=) c.250+1550T= (n.250+1550T=) n.609+31T= c.219+31T= (n.219+31T=) n.617+31T= n.699+31T= c.358+31T= c.119+31T= (n.119+31T=) n.498+31T= n.820+31T= n.743+31T= c.*437+31T= (n.*437+31T=) c.723+31T= (n.723+31T=) c.137+26T= (n.137+26T=) n.648+31T= n.647T= n.537+31T= n.62+3571T= n.619+31T= c.531+31T= (n.531+31T=) c.582+31T= (n.582+31T=) c.-348+31T= (n.-348+31T=) c.228+31T= (n.228+31T=) n.624+31T= c.-248+31T= (n.-248+31T=) | |
7 | g.6002422A>G | CA050121 | PMS2 | c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) c.537+31T>C (n.537+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) c.*124+31T>C (n.*124+31T>C) c.35+1550T>C (n.35+1550T>C) c.250+1550T>C (n.250+1550T>C) n.609+31T>C c.219+31T>C (n.219+31T>C) n.617+31T>C n.699+31T>C c.358+31T>C c.119+31T>C (n.119+31T>C) n.498+31T>C n.820+31T>C n.743+31T>C c.*437+31T>C (n.*437+31T>C) c.723+31T>C (n.723+31T>C) c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.648+31T>C n.647T>C n.537+31T>C n.62+3571T>C n.619+31T>C c.531+31T>C (n.531+31T>C) c.582+31T>C (n.582+31T>C) c.-348+31T>C (n.-348+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) n.624+31T>C c.-248+31T>C (n.-248+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.6002423C>A | CA2713826476 | PMS2 | c.*131+30G>T (n.*131+30G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.132+30G>T (n.132+30G>T) c.*124+30G>T (n.*124+30G>T) c.35+1549G>T (n.35+1549G>T) c.250+1549G>T (n.250+1549G>T) n.609+30G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) n.617+30G>T n.699+30G>T c.358+30G>T c.119+30G>T (n.119+30G>T) n.498+30G>T n.820+30G>T n.743+30G>T c.*437+30G>T (n.*437+30G>T) c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.137+25G>T (n.137+25G>T) n.648+30G>T n.646G>T n.537+30G>T n.62+3570G>T n.619+30G>T c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.-348+30G>T (n.-348+30G>T) c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.624+30G>T c.-248+30G>T (n.-248+30G>T) | dbSNP |
7 | g.6002423C>G | CA2713826475 | PMS2 | c.*131+30G>C (n.*131+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.132+30G>C (n.132+30G>C) c.*124+30G>C (n.*124+30G>C) c.35+1549G>C (n.35+1549G>C) c.250+1549G>C (n.250+1549G>C) n.609+30G>C c.219+30G>C (n.219+30G>C) n.617+30G>C n.699+30G>C c.358+30G>C c.119+30G>C (n.119+30G>C) n.498+30G>C n.820+30G>C n.743+30G>C c.*437+30G>C (n.*437+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.137+25G>C (n.137+25G>C) n.648+30G>C n.646G>C n.537+30G>C n.62+3570G>C n.619+30G>C c.531+30G>C (n.531+30G>C) c.582+30G>C (n.582+30G>C) c.-348+30G>C (n.-348+30G>C) c.228+30G>C (n.228+30G>C) n.624+30G>C c.-248+30G>C (n.-248+30G>C) | dbSNP |
7 | g.6002423C>T | CA2681678513 | PMS2 | c.*131+30G>A (n.*131+30G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) c.*124+30G>A (n.*124+30G>A) c.35+1549G>A (n.35+1549G>A) c.250+1549G>A (n.250+1549G>A) n.609+30G>A c.219+30G>A (n.219+30G>A) n.617+30G>A n.699+30G>A c.358+30G>A c.119+30G>A (n.119+30G>A) n.498+30G>A n.820+30G>A n.743+30G>A c.*437+30G>A (n.*437+30G>A) c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.137+25G>A (n.137+25G>A) n.648+30G>A n.646G>A n.537+30G>A n.62+3570G>A n.619+30G>A c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.-348+30G>A (n.-348+30G>A) c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.624+30G>A c.-248+30G>A (n.-248+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002425C>A | CA2713826480 | PMS2 | c.*131+28G>T (n.*131+28G>T) c.537+28G>T (n.537+28G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.*124+28G>T (n.*124+28G>T) c.35+1547G>T (n.35+1547G>T) c.250+1547G>T (n.250+1547G>T) n.609+28G>T c.219+28G>T (n.219+28G>T) n.617+28G>T n.699+28G>T c.358+28G>T c.119+28G>T (n.119+28G>T) n.498+28G>T n.820+28G>T n.743+28G>T c.*437+28G>T (n.*437+28G>T) c.723+28G>T (n.723+28G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) n.648+28G>T n.644G>T n.537+28G>T n.62+3568G>T n.619+28G>T c.531+28G>T (n.531+28G>T) c.582+28G>T (n.582+28G>T) c.-348+28G>T (n.-348+28G>T) c.228+28G>T (n.228+28G>T) n.624+28G>T c.-248+28G>T (n.-248+28G>T) | dbSNP |
7 | g.6002425C>G | CA2713826478 | PMS2 | c.*131+28G>C (n.*131+28G>C) c.537+28G>C (n.537+28G>C) c.132+28G>C (n.132+28G>C) c.*124+28G>C (n.*124+28G>C) c.35+1547G>C (n.35+1547G>C) c.250+1547G>C (n.250+1547G>C) n.609+28G>C c.219+28G>C (n.219+28G>C) n.617+28G>C n.699+28G>C c.358+28G>C c.119+28G>C (n.119+28G>C) n.498+28G>C n.820+28G>C n.743+28G>C c.*437+28G>C (n.*437+28G>C) c.723+28G>C (n.723+28G>C) c.137+23G>C (n.137+23G>C) n.648+28G>C n.644G>C n.537+28G>C n.62+3568G>C n.619+28G>C c.531+28G>C (n.531+28G>C) c.582+28G>C (n.582+28G>C) c.-348+28G>C (n.-348+28G>C) c.228+28G>C (n.228+28G>C) n.624+28G>C c.-248+28G>C (n.-248+28G>C) | dbSNP |
7 | g.6002425C>T | CA2713826479 | PMS2 | c.*131+28G>A (n.*131+28G>A) c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.*124+28G>A (n.*124+28G>A) c.35+1547G>A (n.35+1547G>A) c.250+1547G>A (n.250+1547G>A) n.609+28G>A c.219+28G>A (n.219+28G>A) n.617+28G>A n.699+28G>A c.358+28G>A c.119+28G>A (n.119+28G>A) n.498+28G>A n.820+28G>A n.743+28G>A c.*437+28G>A (n.*437+28G>A) c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.648+28G>A n.644G>A n.537+28G>A n.62+3568G>A n.619+28G>A c.531+28G>A (n.531+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.-348+28G>A (n.-348+28G>A) c.228+28G>A (n.228+28G>A) n.624+28G>A c.-248+28G>A (n.-248+28G>A) | dbSNP |
7 | g.6002426T>A | CA2713498906 | PMS2 | c.*131+27A>T (n.*131+27A>T) c.537+27A>T (n.537+27A>T) c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.*124+27A>T (n.*124+27A>T) c.35+1546A>T (n.35+1546A>T) c.250+1546A>T (n.250+1546A>T) n.609+27A>T c.219+27A>T (n.219+27A>T) n.617+27A>T n.699+27A>T c.358+27A>T c.119+27A>T (n.119+27A>T) n.498+27A>T n.820+27A>T n.743+27A>T c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.723+27A>T (n.723+27A>T) c.137+22A>T (n.137+22A>T) n.648+27A>T n.643A>T n.537+27A>T n.62+3567A>T n.619+27A>T c.531+27A>T (n.531+27A>T) c.582+27A>T (n.582+27A>T) c.-348+27A>T (n.-348+27A>T) c.228+27A>T (n.228+27A>T) n.624+27A>T c.-248+27A>T (n.-248+27A>T) | dbSNP |
7 | g.6002426T>C | CA050114 | PMS2 | c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) c.537+27A>G (n.537+27A>G) c.132+27A>G (n.132+27A>G) c.*124+27A>G (n.*124+27A>G) c.35+1546A>G (n.35+1546A>G) c.250+1546A>G (n.250+1546A>G) n.609+27A>G c.219+27A>G (n.219+27A>G) n.617+27A>G n.699+27A>G c.358+27A>G c.119+27A>G (n.119+27A>G) n.498+27A>G n.820+27A>G n.743+27A>G c.*437+27A>G (n.*437+27A>G) c.723+27A>G (n.723+27A>G) c.137+22A>G (n.137+22A>G) n.648+27A>G n.643A>G n.537+27A>G n.62+3567A>G n.619+27A>G c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.582+27A>G (n.582+27A>G) c.-348+27A>G (n.-348+27A>G) c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.624+27A>G c.-248+27A>G (n.-248+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002426T= | CA1685260133 | PMS2 | c.*131+27A= (n.*131+27A=) c.537+27A= (n.537+27A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.*124+27A= (n.*124+27A=) c.35+1546A= (n.35+1546A=) c.250+1546A= (n.250+1546A=) n.609+27A= c.219+27A= (n.219+27A=) n.617+27A= n.699+27A= c.358+27A= c.119+27A= (n.119+27A=) n.498+27A= n.820+27A= n.743+27A= c.*437+27A= (n.*437+27A=) c.723+27A= (n.723+27A=) c.137+22A= (n.137+22A=) n.648+27A= n.643A= n.537+27A= n.62+3567A= n.619+27A= c.531+27A= (n.531+27A=) c.582+27A= (n.582+27A=) c.-348+27A= (n.-348+27A=) c.228+27A= (n.228+27A=) n.624+27A= c.-248+27A= (n.-248+27A=) | |
7 | g.6002427T>C | CA2681678516 | PMS2 | c.*131+26A>G (n.*131+26A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) c.*124+26A>G (n.*124+26A>G) c.35+1545A>G (n.35+1545A>G) c.250+1545A>G (n.250+1545A>G) n.609+26A>G c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.617+26A>G n.699+26A>G c.358+26A>G c.119+26A>G (n.119+26A>G) n.498+26A>G n.820+26A>G n.743+26A>G c.*437+26A>G (n.*437+26A>G) c.723+26A>G (n.723+26A>G) c.137+21A>G (n.137+21A>G) n.648+26A>G n.642A>G n.537+26A>G n.62+3566A>G n.619+26A>G c.531+26A>G (n.531+26A>G) c.582+26A>G (n.582+26A>G) c.-348+26A>G (n.-348+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.624+26A>G c.-248+26A>G (n.-248+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002427T>G | CA2578823682 | PMS2 | c.*131+26A>C (n.*131+26A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.*124+26A>C (n.*124+26A>C) c.35+1545A>C (n.35+1545A>C) c.250+1545A>C (n.250+1545A>C) n.609+26A>C c.219+26A>C (n.219+26A>C) n.617+26A>C n.699+26A>C c.358+26A>C c.119+26A>C (n.119+26A>C) n.498+26A>C n.820+26A>C n.743+26A>C c.*437+26A>C (n.*437+26A>C) c.723+26A>C (n.723+26A>C) c.137+21A>C (n.137+21A>C) n.648+26A>C n.642A>C n.537+26A>C n.62+3566A>C n.619+26A>C c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.582+26A>C (n.582+26A>C) c.-348+26A>C (n.-348+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) n.624+26A>C c.-248+26A>C (n.-248+26A>C) | |
7 | g.6002428G>A | CA2681678518 | PMS2 | c.*131+25C>T (n.*131+25C>T) c.537+25C>T (n.537+25C>T) c.132+25C>T (n.132+25C>T) c.*124+25C>T (n.*124+25C>T) c.35+1544C>T (n.35+1544C>T) c.250+1544C>T (n.250+1544C>T) n.609+25C>T c.219+25C>T (n.219+25C>T) n.617+25C>T n.699+25C>T c.358+25C>T c.119+25C>T (n.119+25C>T) n.498+25C>T n.820+25C>T n.743+25C>T c.*437+25C>T (n.*437+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.137+20C>T (n.137+20C>T) n.648+25C>T n.641C>T n.537+25C>T n.62+3565C>T n.619+25C>T c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.-348+25C>T (n.-348+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) n.624+25C>T c.-248+25C>T (n.-248+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002428G>C | CA050099 | PMS2 | c.*131+25C>G (n.*131+25C>G) c.537+25C>G (n.537+25C>G) c.132+25C>G (n.132+25C>G) c.*124+25C>G (n.*124+25C>G) c.35+1544C>G (n.35+1544C>G) c.250+1544C>G (n.250+1544C>G) n.609+25C>G c.219+25C>G (n.219+25C>G) n.617+25C>G n.699+25C>G c.358+25C>G c.119+25C>G (n.119+25C>G) n.498+25C>G n.820+25C>G n.743+25C>G c.*437+25C>G (n.*437+25C>G) c.723+25C>G (n.723+25C>G) c.137+20C>G (n.137+20C>G) n.648+25C>G n.641C>G n.537+25C>G n.62+3565C>G n.619+25C>G c.531+25C>G (n.531+25C>G) c.582+25C>G (n.582+25C>G) c.-348+25C>G (n.-348+25C>G) c.228+25C>G (n.228+25C>G) n.624+25C>G c.-248+25C>G (n.-248+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.6002428G= | CA1685260134 | PMS2 | c.*131+25C= (n.*131+25C=) c.537+25C= (n.537+25C=) c.132+25C= (n.132+25C=) c.*124+25C= (n.*124+25C=) c.35+1544C= (n.35+1544C=) c.250+1544C= (n.250+1544C=) n.609+25C= c.219+25C= (n.219+25C=) n.617+25C= n.699+25C= c.358+25C= c.119+25C= (n.119+25C=) n.498+25C= n.820+25C= n.743+25C= c.*437+25C= (n.*437+25C=) c.723+25C= (n.723+25C=) c.137+20C= (n.137+20C=) n.648+25C= n.641C= n.537+25C= n.62+3565C= n.619+25C= c.531+25C= (n.531+25C=) c.582+25C= (n.582+25C=) c.-348+25C= (n.-348+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) n.624+25C= c.-248+25C= (n.-248+25C=) | |
7 | g.6002429A>C | CA2681678519 | PMS2 | c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) c.537+24T>G (n.537+24T>G) c.132+24T>G (n.132+24T>G) c.*124+24T>G (n.*124+24T>G) c.35+1543T>G (n.35+1543T>G) c.250+1543T>G (n.250+1543T>G) n.609+24T>G c.219+24T>G (n.219+24T>G) n.617+24T>G n.699+24T>G c.358+24T>G c.119+24T>G (n.119+24T>G) n.498+24T>G n.820+24T>G n.743+24T>G c.*437+24T>G (n.*437+24T>G) c.723+24T>G (n.723+24T>G) c.137+19T>G (n.137+19T>G) n.648+24T>G n.640T>G n.537+24T>G n.62+3564T>G n.619+24T>G c.531+24T>G (n.531+24T>G) c.582+24T>G (n.582+24T>G) c.-348+24T>G (n.-348+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) n.624+24T>G c.-248+24T>G (n.-248+24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002429A>T | CA2713826481 | PMS2 | c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.132+24T>A (n.132+24T>A) c.*124+24T>A (n.*124+24T>A) c.35+1543T>A (n.35+1543T>A) c.250+1543T>A (n.250+1543T>A) n.609+24T>A c.219+24T>A (n.219+24T>A) n.617+24T>A n.699+24T>A c.358+24T>A c.119+24T>A (n.119+24T>A) n.498+24T>A n.820+24T>A n.743+24T>A c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.723+24T>A (n.723+24T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) n.648+24T>A n.640T>A n.537+24T>A n.62+3564T>A n.619+24T>A c.531+24T>A (n.531+24T>A) c.582+24T>A (n.582+24T>A) c.-348+24T>A (n.-348+24T>A) c.228+24T>A (n.228+24T>A) n.624+24T>A c.-248+24T>A (n.-248+24T>A) | dbSNP |
7 | g.6002432del | CA2578823683 | PMS2 | c.*131+24del (n.*131+24del) c.537+24del (n.537+24del) c.132+24del (n.132+24del) c.*124+24del (n.*124+24del) c.35+1543del (n.35+1543del) c.250+1543del (n.250+1543del) n.609+24del c.219+24del (n.219+24del) n.617+24del n.699+24del c.358+24del c.119+24del (n.119+24del) n.498+24del n.820+24del n.743+24del c.*437+24del (n.*437+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.137+19del (n.137+19del) n.648+24del n.640del n.537+24del n.62+3564del n.619+24del c.531+24del (n.531+24del) c.582+24del (n.582+24del) c.-348+24del (n.-348+24del) c.228+24del (n.228+24del) n.624+24del c.-248+24del (n.-248+24del) | |
7 | g.6002430A>C | CA2681678520 | PMS2 | c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.132+23T>G (n.132+23T>G) c.*124+23T>G (n.*124+23T>G) c.35+1542T>G (n.35+1542T>G) c.250+1542T>G (n.250+1542T>G) n.609+23T>G c.219+23T>G (n.219+23T>G) n.617+23T>G n.699+23T>G c.358+23T>G c.119+23T>G (n.119+23T>G) n.498+23T>G n.820+23T>G n.743+23T>G c.*437+23T>G (n.*437+23T>G) c.723+23T>G (n.723+23T>G) c.137+18T>G (n.137+18T>G) n.648+23T>G n.639T>G n.537+23T>G n.62+3563T>G n.619+23T>G c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.582+23T>G (n.582+23T>G) c.-348+23T>G (n.-348+23T>G) c.228+23T>G (n.228+23T>G) n.624+23T>G c.-248+23T>G (n.-248+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002431A= | CA1685260135 | PMS2 | c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.537+22T= (n.537+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) c.*124+22T= (n.*124+22T=) c.35+1541T= (n.35+1541T=) c.250+1541T= (n.250+1541T=) n.609+22T= c.219+22T= (n.219+22T=) n.617+22T= n.699+22T= c.358+22T= c.119+22T= (n.119+22T=) n.498+22T= n.820+22T= n.743+22T= c.*437+22T= (n.*437+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) c.137+17T= (n.137+17T=) n.648+22T= n.638T= n.537+22T= n.62+3562T= n.619+22T= c.531+22T= (n.531+22T=) c.582+22T= (n.582+22T=) c.-348+22T= (n.-348+22T=) c.228+22T= (n.228+22T=) n.624+22T= c.-248+22T= (n.-248+22T=) | |
7 | g.6002431A>C | CA2578823684 | PMS2 | c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.537+22T>G (n.537+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) c.*124+22T>G (n.*124+22T>G) c.35+1541T>G (n.35+1541T>G) c.250+1541T>G (n.250+1541T>G) n.609+22T>G c.219+22T>G (n.219+22T>G) n.617+22T>G n.699+22T>G c.358+22T>G c.119+22T>G (n.119+22T>G) n.498+22T>G n.820+22T>G n.743+22T>G c.*437+22T>G (n.*437+22T>G) c.723+22T>G (n.723+22T>G) c.137+17T>G (n.137+17T>G) n.648+22T>G n.638T>G n.537+22T>G n.62+3562T>G n.619+22T>G c.531+22T>G (n.531+22T>G) c.582+22T>G (n.582+22T>G) c.-348+22T>G (n.-348+22T>G) c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.624+22T>G c.-248+22T>G (n.-248+22T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002431A>T | CA153244986 | PMS2 | c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.537+22T>A (n.537+22T>A) c.132+22T>A (n.132+22T>A) c.*124+22T>A (n.*124+22T>A) c.35+1541T>A (n.35+1541T>A) c.250+1541T>A (n.250+1541T>A) n.609+22T>A c.219+22T>A (n.219+22T>A) n.617+22T>A n.699+22T>A c.358+22T>A c.119+22T>A (n.119+22T>A) n.498+22T>A n.820+22T>A n.743+22T>A c.*437+22T>A (n.*437+22T>A) c.723+22T>A (n.723+22T>A) c.137+17T>A (n.137+17T>A) n.648+22T>A n.638T>A n.537+22T>A n.62+3562T>A n.619+22T>A c.531+22T>A (n.531+22T>A) c.582+22T>A (n.582+22T>A) c.-348+22T>A (n.-348+22T>A) c.228+22T>A (n.228+22T>A) n.624+22T>A c.-248+22T>A (n.-248+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002432A>T | CA2713826482 | PMS2 | c.*131+21T>A (n.*131+21T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.132+21T>A (n.132+21T>A) c.*124+21T>A (n.*124+21T>A) c.35+1540T>A (n.35+1540T>A) c.250+1540T>A (n.250+1540T>A) n.609+21T>A c.219+21T>A (n.219+21T>A) n.617+21T>A n.699+21T>A c.358+21T>A c.119+21T>A (n.119+21T>A) n.498+21T>A n.820+21T>A n.743+21T>A c.*437+21T>A (n.*437+21T>A) c.723+21T>A (n.723+21T>A) c.137+16T>A (n.137+16T>A) n.648+21T>A n.637T>A n.537+21T>A n.62+3561T>A n.619+21T>A c.531+21T>A (n.531+21T>A) c.582+21T>A (n.582+21T>A) c.-348+21T>A (n.-348+21T>A) c.228+21T>A (n.228+21T>A) n.624+21T>A c.-248+21T>A (n.-248+21T>A) | dbSNP |
7 | g.6002433C>G | CA2573141956 | PMS2 | c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) c.537+20G>C (n.537+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.*124+20G>C (n.*124+20G>C) c.35+1539G>C (n.35+1539G>C) c.250+1539G>C (n.250+1539G>C) n.609+20G>C c.219+20G>C (n.219+20G>C) n.617+20G>C n.699+20G>C c.358+20G>C c.119+20G>C (n.119+20G>C) n.498+20G>C n.820+20G>C n.743+20G>C c.*437+20G>C (n.*437+20G>C) c.723+20G>C (n.723+20G>C) c.137+15G>C (n.137+15G>C) n.648+20G>C n.636G>C n.537+20G>C n.62+3560G>C n.619+20G>C c.531+20G>C (n.531+20G>C) c.582+20G>C (n.582+20G>C) c.-348+20G>C (n.-348+20G>C) c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.624+20G>C c.-248+20G>C (n.-248+20G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002433C>T | CA2573141957 | PMS2 | c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.*124+20G>A (n.*124+20G>A) c.35+1539G>A (n.35+1539G>A) c.250+1539G>A (n.250+1539G>A) n.609+20G>A c.219+20G>A (n.219+20G>A) n.617+20G>A n.699+20G>A c.358+20G>A c.119+20G>A (n.119+20G>A) n.498+20G>A n.820+20G>A n.743+20G>A c.*437+20G>A (n.*437+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) n.648+20G>A n.636G>A n.537+20G>A n.62+3560G>A n.619+20G>A c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.582+20G>A (n.582+20G>A) c.-348+20G>A (n.-348+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.624+20G>A c.-248+20G>A (n.-248+20G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002434C>A | CA2681678522 | PMS2 | c.*131+19G>T (n.*131+19G>T) c.537+19G>T (n.537+19G>T) c.132+19G>T (n.132+19G>T) c.*124+19G>T (n.*124+19G>T) c.35+1538G>T (n.35+1538G>T) c.250+1538G>T (n.250+1538G>T) n.609+19G>T c.219+19G>T (n.219+19G>T) n.617+19G>T n.699+19G>T c.358+19G>T c.119+19G>T (n.119+19G>T) n.498+19G>T n.820+19G>T n.743+19G>T c.*437+19G>T (n.*437+19G>T) c.723+19G>T (n.723+19G>T) c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.648+19G>T n.635G>T n.537+19G>T n.62+3559G>T n.619+19G>T c.531+19G>T (n.531+19G>T) c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.-348+19G>T (n.-348+19G>T) c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.624+19G>T c.-248+19G>T (n.-248+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002434C>T | CA2713826490 | PMS2 | c.*131+19G>A (n.*131+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) c.*124+19G>A (n.*124+19G>A) c.35+1538G>A (n.35+1538G>A) c.250+1538G>A (n.250+1538G>A) n.609+19G>A c.219+19G>A (n.219+19G>A) n.617+19G>A n.699+19G>A c.358+19G>A c.119+19G>A (n.119+19G>A) n.498+19G>A n.820+19G>A n.743+19G>A c.*437+19G>A (n.*437+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.648+19G>A n.635G>A n.537+19G>A n.62+3559G>A n.619+19G>A c.531+19G>A (n.531+19G>A) c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.-348+19G>A (n.-348+19G>A) c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.624+19G>A c.-248+19G>A (n.-248+19G>A) | dbSNP |
7 | g.6002435A= | CA1685260136 | PMS2 | c.*131+18T= (n.*131+18T=) c.537+18T= (n.537+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.*124+18T= (n.*124+18T=) c.35+1537T= (n.35+1537T=) c.250+1537T= (n.250+1537T=) n.609+18T= c.219+18T= (n.219+18T=) n.617+18T= n.699+18T= c.358+18T= c.119+18T= (n.119+18T=) n.498+18T= n.820+18T= n.743+18T= c.*437+18T= (n.*437+18T=) c.723+18T= (n.723+18T=) c.137+13T= (n.137+13T=) n.648+18T= n.634T= n.537+18T= n.62+3558T= n.619+18T= c.531+18T= (n.531+18T=) c.582+18T= (n.582+18T=) c.-348+18T= (n.-348+18T=) c.228+18T= (n.228+18T=) n.624+18T= c.-248+18T= (n.-248+18T=) | |
7 | g.6002435A>T | CA840192699 | PMS2 | c.*131+18T>A (n.*131+18T>A) c.537+18T>A (n.537+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.*124+18T>A (n.*124+18T>A) c.35+1537T>A (n.35+1537T>A) c.250+1537T>A (n.250+1537T>A) n.609+18T>A c.219+18T>A (n.219+18T>A) n.617+18T>A n.699+18T>A c.358+18T>A c.119+18T>A (n.119+18T>A) n.498+18T>A n.820+18T>A n.743+18T>A c.*437+18T>A (n.*437+18T>A) c.723+18T>A (n.723+18T>A) c.137+13T>A (n.137+13T>A) n.648+18T>A n.634T>A n.537+18T>A n.62+3558T>A n.619+18T>A c.531+18T>A (n.531+18T>A) c.582+18T>A (n.582+18T>A) c.-348+18T>A (n.-348+18T>A) c.228+18T>A (n.228+18T>A) n.624+18T>A c.-248+18T>A (n.-248+18T>A) | dbSNP |
7 | g.6002436G>A | CA050089 | PMS2 | c.*131+17C>T (n.*131+17C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) c.*124+17C>T (n.*124+17C>T) c.35+1536C>T (n.35+1536C>T) c.250+1536C>T (n.250+1536C>T) n.609+17C>T c.219+17C>T (n.219+17C>T) n.617+17C>T n.699+17C>T c.358+17C>T c.119+17C>T (n.119+17C>T) n.498+17C>T n.820+17C>T n.743+17C>T c.*437+17C>T (n.*437+17C>T) c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.137+12C>T (n.137+12C>T) n.648+17C>T n.633C>T n.537+17C>T n.62+3557C>T n.619+17C>T c.531+17C>T (n.531+17C>T) c.582+17C>T (n.582+17C>T) c.-348+17C>T (n.-348+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) n.624+17C>T c.-248+17C>T (n.-248+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002436G>C | CA2580076787 | PMS2 | c.*131+17C>G (n.*131+17C>G) c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.132+17C>G (n.132+17C>G) c.*124+17C>G (n.*124+17C>G) c.35+1536C>G (n.35+1536C>G) c.250+1536C>G (n.250+1536C>G) n.609+17C>G c.219+17C>G (n.219+17C>G) n.617+17C>G n.699+17C>G c.358+17C>G c.119+17C>G (n.119+17C>G) n.498+17C>G n.820+17C>G n.743+17C>G c.*437+17C>G (n.*437+17C>G) c.723+17C>G (n.723+17C>G) c.137+12C>G (n.137+12C>G) n.648+17C>G n.633C>G n.537+17C>G n.62+3557C>G n.619+17C>G c.531+17C>G (n.531+17C>G) c.582+17C>G (n.582+17C>G) c.-348+17C>G (n.-348+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.624+17C>G c.-248+17C>G (n.-248+17C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002436G= | CA1685260137 | PMS2 | c.*131+17C= (n.*131+17C=) c.537+17C= (n.537+17C=) c.132+17C= (n.132+17C=) c.*124+17C= (n.*124+17C=) c.35+1536C= (n.35+1536C=) c.250+1536C= (n.250+1536C=) n.609+17C= c.219+17C= (n.219+17C=) n.617+17C= n.699+17C= c.358+17C= c.119+17C= (n.119+17C=) n.498+17C= n.820+17C= n.743+17C= c.*437+17C= (n.*437+17C=) c.723+17C= (n.723+17C=) c.137+12C= (n.137+12C=) n.648+17C= n.633C= n.537+17C= n.62+3557C= n.619+17C= c.531+17C= (n.531+17C=) c.582+17C= (n.582+17C=) c.-348+17C= (n.-348+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.624+17C= c.-248+17C= (n.-248+17C=) | |
7 | g.6002436G>T | CA2681678524 | PMS2 | c.*131+17C>A (n.*131+17C>A) c.537+17C>A (n.537+17C>A) c.132+17C>A (n.132+17C>A) c.*124+17C>A (n.*124+17C>A) c.35+1536C>A (n.35+1536C>A) c.250+1536C>A (n.250+1536C>A) n.609+17C>A c.219+17C>A (n.219+17C>A) n.617+17C>A n.699+17C>A c.358+17C>A c.119+17C>A (n.119+17C>A) n.498+17C>A n.820+17C>A n.743+17C>A c.*437+17C>A (n.*437+17C>A) c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.137+12C>A (n.137+12C>A) n.648+17C>A n.633C>A n.537+17C>A n.62+3557C>A n.619+17C>A c.531+17C>A (n.531+17C>A) c.582+17C>A (n.582+17C>A) c.-348+17C>A (n.-348+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.624+17C>A c.-248+17C>A (n.-248+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002437G>A | CA16605850 | PMS2 | c.*131+16C>T (n.*131+16C>T) c.537+16C>T (n.537+16C>T) c.132+16C>T (n.132+16C>T) c.*124+16C>T (n.*124+16C>T) c.35+1535C>T (n.35+1535C>T) c.250+1535C>T (n.250+1535C>T) n.609+16C>T c.219+16C>T (n.219+16C>T) n.617+16C>T n.699+16C>T c.358+16C>T c.119+16C>T (n.119+16C>T) n.498+16C>T n.820+16C>T n.743+16C>T c.*437+16C>T (n.*437+16C>T) c.723+16C>T (n.723+16C>T) c.137+11C>T (n.137+11C>T) n.648+16C>T n.632C>T n.537+16C>T n.62+3556C>T n.619+16C>T c.531+16C>T (n.531+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.-348+16C>T (n.-348+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) n.624+16C>T c.-248+16C>T (n.-248+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002437G>C | CA2713515944 | PMS2 | c.*131+16C>G (n.*131+16C>G) c.537+16C>G (n.537+16C>G) c.132+16C>G (n.132+16C>G) c.*124+16C>G (n.*124+16C>G) c.35+1535C>G (n.35+1535C>G) c.250+1535C>G (n.250+1535C>G) n.609+16C>G c.219+16C>G (n.219+16C>G) n.617+16C>G n.699+16C>G c.358+16C>G c.119+16C>G (n.119+16C>G) n.498+16C>G n.820+16C>G n.743+16C>G c.*437+16C>G (n.*437+16C>G) c.723+16C>G (n.723+16C>G) c.137+11C>G (n.137+11C>G) n.648+16C>G n.632C>G n.537+16C>G n.62+3556C>G n.619+16C>G c.531+16C>G (n.531+16C>G) c.582+16C>G (n.582+16C>G) c.-348+16C>G (n.-348+16C>G) c.228+16C>G (n.228+16C>G) n.624+16C>G c.-248+16C>G (n.-248+16C>G) | dbSNP |
7 | g.6002437G= | CA1685260139 | PMS2 | c.*131+16C= (n.*131+16C=) c.537+16C= (n.537+16C=) c.132+16C= (n.132+16C=) c.*124+16C= (n.*124+16C=) c.35+1535C= (n.35+1535C=) c.250+1535C= (n.250+1535C=) n.609+16C= c.219+16C= (n.219+16C=) n.617+16C= n.699+16C= c.358+16C= c.119+16C= (n.119+16C=) n.498+16C= n.820+16C= n.743+16C= c.*437+16C= (n.*437+16C=) c.723+16C= (n.723+16C=) c.137+11C= (n.137+11C=) n.648+16C= n.632C= n.537+16C= n.62+3556C= n.619+16C= c.531+16C= (n.531+16C=) c.582+16C= (n.582+16C=) c.-348+16C= (n.-348+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) n.624+16C= c.-248+16C= (n.-248+16C=) | |
7 | g.6002437G>T | CA2578823685 | PMS2 | c.*131+16C>A (n.*131+16C>A) c.537+16C>A (n.537+16C>A) c.132+16C>A (n.132+16C>A) c.*124+16C>A (n.*124+16C>A) c.35+1535C>A (n.35+1535C>A) c.250+1535C>A (n.250+1535C>A) n.609+16C>A c.219+16C>A (n.219+16C>A) n.617+16C>A n.699+16C>A c.358+16C>A c.119+16C>A (n.119+16C>A) n.498+16C>A n.820+16C>A n.743+16C>A c.*437+16C>A (n.*437+16C>A) c.723+16C>A (n.723+16C>A) c.137+11C>A (n.137+11C>A) n.648+16C>A n.632C>A n.537+16C>A n.62+3556C>A n.619+16C>A c.531+16C>A (n.531+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.-348+16C>A (n.-348+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) n.624+16C>A c.-248+16C>A (n.-248+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002437_6002440del | CA2580076788 | PMS2 | c.*131+13_*131+16del (n.*131+13_*131+16del) c.537+13_537+16del (n.537+13_537+16del) c.132+13_132+16del (n.132+13_132+16del) c.*124+13_*124+16del (n.*124+13_*124+16del) c.35+1532_35+1535del (n.35+1532_35+1535del) c.250+1532_250+1535del (n.250+1532_250+1535del) n.609+13_609+16del c.219+13_219+16del (n.219+13_219+16del) n.617+13_617+16del n.699+13_699+16del c.358+13_358+16del c.119+13_119+16del (n.119+13_119+16del) n.498+13_498+16del n.820+13_820+16del n.743+13_743+16del c.*437+13_*437+16del (n.*437+13_*437+16del) c.723+13_723+16del (n.723+13_723+16del) c.137+8_137+11del (n.137+8_137+11del) n.648+13_648+16del n.629_632del n.537+13_537+16del n.62+3553_62+3556del n.619+13_619+16del c.531+13_531+16del (n.531+13_531+16del) c.582+13_582+16del (n.582+13_582+16del) c.-348+13_-348+16del (n.-348+13_-348+16del) c.228+13_228+16del (n.228+13_228+16del) n.624+13_624+16del c.-248+13_-248+16del (n.-248+13_-248+16del) | ClinVar |
7 | g.6002441_6002444del | CA2578823686 | PMS2 | c.*131+12_*131+15del (n.*131+12_*131+15del) c.537+12_537+15del (n.537+12_537+15del) c.132+12_132+15del (n.132+12_132+15del) c.*124+12_*124+15del (n.*124+12_*124+15del) c.35+1531_35+1534del (n.35+1531_35+1534del) c.250+1531_250+1534del (n.250+1531_250+1534del) n.609+12_609+15del c.219+12_219+15del (n.219+12_219+15del) n.617+12_617+15del n.699+12_699+15del c.358+12_358+15del c.119+12_119+15del (n.119+12_119+15del) n.498+12_498+15del n.820+12_820+15del n.743+12_743+15del c.*437+12_*437+15del (n.*437+12_*437+15del) c.723+12_723+15del (n.723+12_723+15del) c.137+7_137+10del (n.137+7_137+10del) n.648+12_648+15del n.628_631del n.537+12_537+15del n.62+3552_62+3555del n.619+12_619+15del c.531+12_531+15del (n.531+12_531+15del) c.582+12_582+15del (n.582+12_582+15del) c.-348+12_-348+15del (n.-348+12_-348+15del) c.228+12_228+15del (n.228+12_228+15del) n.624+12_624+15del c.-248+12_-248+15del (n.-248+12_-248+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002439T>C | CA651239946 | PMS2 | c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) c.537+14A>G (n.537+14A>G) c.132+14A>G (n.132+14A>G) c.*124+14A>G (n.*124+14A>G) c.35+1533A>G (n.35+1533A>G) c.250+1533A>G (n.250+1533A>G) n.609+14A>G c.219+14A>G (n.219+14A>G) n.617+14A>G n.699+14A>G c.358+14A>G c.119+14A>G (n.119+14A>G) n.498+14A>G n.820+14A>G n.743+14A>G c.*437+14A>G (n.*437+14A>G) c.723+14A>G (n.723+14A>G) c.137+9A>G (n.137+9A>G) n.648+14A>G n.630A>G n.537+14A>G n.62+3554A>G n.619+14A>G c.531+14A>G (n.531+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) c.-348+14A>G (n.-348+14A>G) c.228+14A>G (n.228+14A>G) n.624+14A>G c.-248+14A>G (n.-248+14A>G) | COSMIC |
7 | g.6002441A>C | CA2573141958 | PMS2 | c.*131+12T>G (n.*131+12T>G) c.537+12T>G (n.537+12T>G) c.132+12T>G (n.132+12T>G) c.*124+12T>G (n.*124+12T>G) c.35+1531T>G (n.35+1531T>G) c.250+1531T>G (n.250+1531T>G) n.609+12T>G c.219+12T>G (n.219+12T>G) n.617+12T>G n.699+12T>G c.358+12T>G c.119+12T>G (n.119+12T>G) n.498+12T>G n.820+12T>G n.743+12T>G c.*437+12T>G (n.*437+12T>G) c.723+12T>G (n.723+12T>G) c.137+7T>G (n.137+7T>G) n.648+12T>G n.628T>G n.537+12T>G n.62+3552T>G n.619+12T>G c.531+12T>G (n.531+12T>G) c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.-348+12T>G (n.-348+12T>G) c.228+12T>G (n.228+12T>G) n.624+12T>G c.-248+12T>G (n.-248+12T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002441A>T | CA2578823688 | PMS2 | c.*131+12T>A (n.*131+12T>A) c.537+12T>A (n.537+12T>A) c.132+12T>A (n.132+12T>A) c.*124+12T>A (n.*124+12T>A) c.35+1531T>A (n.35+1531T>A) c.250+1531T>A (n.250+1531T>A) n.609+12T>A c.219+12T>A (n.219+12T>A) n.617+12T>A n.699+12T>A c.358+12T>A c.119+12T>A (n.119+12T>A) n.498+12T>A n.820+12T>A n.743+12T>A c.*437+12T>A (n.*437+12T>A) c.723+12T>A (n.723+12T>A) c.137+7T>A (n.137+7T>A) n.648+12T>A n.628T>A n.537+12T>A n.62+3552T>A n.619+12T>A c.531+12T>A (n.531+12T>A) c.582+12T>A (n.582+12T>A) c.-348+12T>A (n.-348+12T>A) c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.624+12T>A c.-248+12T>A (n.-248+12T>A) | dbSNP |
7 | g.6002441_6002443delinsAAT | CA1685260145 | PMS2 | c.*131+10_*131+12delinsATT (n.*131+10_*131+12delinsATT) c.537+10_537+12delinsATT (n.537+10_537+12delinsATT) c.132+10_132+12delinsATT (n.132+10_132+12delinsATT) c.*124+10_*124+12delinsATT (n.*124+10_*124+12delinsATT) c.35+1529_35+1531delinsATT (n.35+1529_35+1531delinsATT) c.250+1529_250+1531delinsATT (n.250+1529_250+1531delinsATT) n.609+10_609+12delinsATT c.219+10_219+12delinsATT (n.219+10_219+12delinsATT) n.617+10_617+12delinsATT n.699+10_699+12delinsATT c.358+10_358+12delinsATT c.119+10_119+12delinsATT (n.119+10_119+12delinsATT) n.498+10_498+12delinsATT n.820+10_820+12delinsATT n.743+10_743+12delinsATT c.*437+10_*437+12delinsATT (n.*437+10_*437+12delinsATT) c.723+10_723+12delinsATT (n.723+10_723+12delinsATT) c.137+5_137+7delinsATT (n.137+5_137+7delinsATT) n.648+10_648+12delinsATT n.626_628delinsATT n.537+10_537+12delinsATT n.62+3550_62+3552delinsATT n.619+10_619+12delinsATT c.531+10_531+12delinsATT (n.531+10_531+12delinsATT) c.582+10_582+12delinsATT (n.582+10_582+12delinsATT) c.-348+10_-348+12delinsATT (n.-348+10_-348+12delinsATT) c.228+10_228+12delinsATT (n.228+10_228+12delinsATT) n.624+10_624+12delinsATT c.-248+10_-248+12delinsATT (n.-248+10_-248+12delinsATT) | |
7 | g.6002442A>G | CA2573141959 | PMS2 | c.*131+11T>C (n.*131+11T>C) c.537+11T>C (n.537+11T>C) c.132+11T>C (n.132+11T>C) c.*124+11T>C (n.*124+11T>C) c.35+1530T>C (n.35+1530T>C) c.250+1530T>C (n.250+1530T>C) n.609+11T>C c.219+11T>C (n.219+11T>C) n.617+11T>C n.699+11T>C c.358+11T>C c.119+11T>C (n.119+11T>C) n.498+11T>C n.820+11T>C n.743+11T>C c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.723+11T>C (n.723+11T>C) c.137+6T>C (n.137+6T>C) n.648+11T>C n.627T>C n.537+11T>C n.62+3551T>C n.619+11T>C c.531+11T>C (n.531+11T>C) c.582+11T>C (n.582+11T>C) c.-348+11T>C (n.-348+11T>C) c.228+11T>C (n.228+11T>C) n.624+11T>C c.-248+11T>C (n.-248+11T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002442_6002443del | CA572822718 | PMS2 | c.*131+10_*131+11del (n.*131+10_*131+11del) c.537+10_537+11del (n.537+10_537+11del) c.132+10_132+11del (n.132+10_132+11del) c.*124+10_*124+11del (n.*124+10_*124+11del) c.35+1529_35+1530del (n.35+1529_35+1530del) c.250+1529_250+1530del (n.250+1529_250+1530del) n.609+10_609+11del c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del) n.617+10_617+11del n.699+10_699+11del c.358+10_358+11del c.119+10_119+11del (n.119+10_119+11del) n.498+10_498+11del n.820+10_820+11del n.743+10_743+11del c.*437+10_*437+11del (n.*437+10_*437+11del) c.723+10_723+11del (n.723+10_723+11del) c.137+5_137+6del (n.137+5_137+6del) n.648+10_648+11del n.626_627del n.537+10_537+11del n.62+3550_62+3551del n.619+10_619+11del c.531+10_531+11del (n.531+10_531+11del) c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del) c.-348+10_-348+11del (n.-348+10_-348+11del) c.228+10_228+11del (n.228+10_228+11del) n.624+10_624+11del c.-248+10_-248+11del (n.-248+10_-248+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002443T>C | CA2840326212 | PMS2 | c.*131+10A>G (n.*131+10A>G) c.537+10A>G (n.537+10A>G) c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.*124+10A>G (n.*124+10A>G) c.35+1529A>G (n.35+1529A>G) c.250+1529A>G (n.250+1529A>G) n.609+10A>G c.219+10A>G (n.219+10A>G) n.617+10A>G n.699+10A>G c.358+10A>G c.119+10A>G (n.119+10A>G) n.498+10A>G n.820+10A>G n.743+10A>G c.*437+10A>G (n.*437+10A>G) c.723+10A>G (n.723+10A>G) c.137+5A>G (n.137+5A>G) n.648+10A>G n.626A>G n.537+10A>G n.62+3550A>G n.619+10A>G c.531+10A>G (n.531+10A>G) c.582+10A>G (n.582+10A>G) c.-348+10A>G (n.-348+10A>G) c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.624+10A>G c.-248+10A>G (n.-248+10A>G) | |
7 | g.6002444T>A | CA2573141960 | PMS2 | c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) c.537+9A>T (n.537+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) c.*124+9A>T (n.*124+9A>T) c.35+1528A>T (n.35+1528A>T) c.250+1528A>T (n.250+1528A>T) n.609+9A>T c.219+9A>T (n.219+9A>T) n.617+9A>T n.699+9A>T c.358+9A>T c.119+9A>T (n.119+9A>T) n.498+9A>T n.820+9A>T n.743+9A>T c.*437+9A>T (n.*437+9A>T) c.723+9A>T (n.723+9A>T) c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.648+9A>T n.625A>T n.537+9A>T n.62+3549A>T n.619+9A>T c.531+9A>T (n.531+9A>T) c.582+9A>T (n.582+9A>T) c.-348+9A>T (n.-348+9A>T) c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.624+9A>T c.-248+9A>T (n.-248+9A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002444T>C | CA050186 | PMS2 | c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) c.*124+9A>G (n.*124+9A>G) c.35+1528A>G (n.35+1528A>G) c.250+1528A>G (n.250+1528A>G) n.609+9A>G c.219+9A>G (n.219+9A>G) n.617+9A>G n.699+9A>G c.358+9A>G c.119+9A>G (n.119+9A>G) n.498+9A>G n.820+9A>G n.743+9A>G c.*437+9A>G (n.*437+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.648+9A>G n.625A>G n.537+9A>G n.62+3549A>G n.619+9A>G c.531+9A>G (n.531+9A>G) c.582+9A>G (n.582+9A>G) c.-348+9A>G (n.-348+9A>G) c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.624+9A>G c.-248+9A>G (n.-248+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002444T= | CA1685260154 | PMS2 | c.*131+9A= (n.*131+9A=) c.537+9A= (n.537+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) c.*124+9A= (n.*124+9A=) c.35+1528A= (n.35+1528A=) c.250+1528A= (n.250+1528A=) n.609+9A= c.219+9A= (n.219+9A=) n.617+9A= n.699+9A= c.358+9A= c.119+9A= (n.119+9A=) n.498+9A= n.820+9A= n.743+9A= c.*437+9A= (n.*437+9A=) c.723+9A= (n.723+9A=) c.137+4A= (n.137+4A=) n.648+9A= n.625A= n.537+9A= n.62+3549A= n.619+9A= c.531+9A= (n.531+9A=) c.582+9A= (n.582+9A=) c.-348+9A= (n.-348+9A=) c.228+9A= (n.228+9A=) n.624+9A= c.-248+9A= (n.-248+9A=) | |
7 | g.6002446A= | CA1685260159 | PMS2 | c.*131+7T= (n.*131+7T=) c.537+7T= (n.537+7T=) c.132+7T= (n.132+7T=) c.*124+7T= (n.*124+7T=) c.35+1526T= (n.35+1526T=) c.250+1526T= (n.250+1526T=) n.609+7T= c.219+7T= (n.219+7T=) n.617+7T= n.699+7T= c.358+7T= c.119+7T= (n.119+7T=) n.498+7T= n.820+7T= n.743+7T= c.*437+7T= (n.*437+7T=) c.723+7T= (n.723+7T=) c.137+2T= (n.137+2T=) n.648+7T= n.623T= n.537+7T= n.62+3547T= n.619+7T= c.531+7T= (n.531+7T=) c.582+7T= (n.582+7T=) c.-348+7T= (n.-348+7T=) c.228+7T= (n.228+7T=) n.624+7T= c.-248+7T= (n.-248+7T=) | |
7 | g.6002446A>G | CA1685260160 | PMS2 | c.*131+7T>C (n.*131+7T>C) c.537+7T>C (n.537+7T>C) c.132+7T>C (n.132+7T>C) c.*124+7T>C (n.*124+7T>C) c.35+1526T>C (n.35+1526T>C) c.250+1526T>C (n.250+1526T>C) n.609+7T>C c.219+7T>C (n.219+7T>C) n.617+7T>C n.699+7T>C c.358+7T>C c.119+7T>C (n.119+7T>C) n.498+7T>C n.820+7T>C n.743+7T>C c.*437+7T>C (n.*437+7T>C) c.723+7T>C (n.723+7T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.648+7T>C n.623T>C n.537+7T>C n.62+3547T>C n.619+7T>C c.531+7T>C (n.531+7T>C) c.582+7T>C (n.582+7T>C) c.-348+7T>C (n.-348+7T>C) c.228+7T>C (n.228+7T>C) n.624+7T>C c.-248+7T>C (n.-248+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002446A>T | CA2713581756 | PMS2 | c.*131+7T>A (n.*131+7T>A) c.537+7T>A (n.537+7T>A) c.132+7T>A (n.132+7T>A) c.*124+7T>A (n.*124+7T>A) c.35+1526T>A (n.35+1526T>A) c.250+1526T>A (n.250+1526T>A) n.609+7T>A c.219+7T>A (n.219+7T>A) n.617+7T>A n.699+7T>A c.358+7T>A c.119+7T>A (n.119+7T>A) n.498+7T>A n.820+7T>A n.743+7T>A c.*437+7T>A (n.*437+7T>A) c.723+7T>A (n.723+7T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.648+7T>A n.623T>A n.537+7T>A n.62+3547T>A n.619+7T>A c.531+7T>A (n.531+7T>A) c.582+7T>A (n.582+7T>A) c.-348+7T>A (n.-348+7T>A) c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.624+7T>A c.-248+7T>A (n.-248+7T>A) | dbSNP |
7 | g.6002447C= | CA1685260163 | PMS2 | c.*131+6G= (n.*131+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) c.132+6G= (n.132+6G=) c.*124+6G= (n.*124+6G=) c.35+1525G= (n.35+1525G=) c.250+1525G= (n.250+1525G=) n.609+6G= c.219+6G= (n.219+6G=) n.617+6G= n.699+6G= c.358+6G= c.119+6G= (n.119+6G=) n.498+6G= n.820+6G= n.743+6G= c.*437+6G= (n.*437+6G=) c.723+6G= (n.723+6G=) c.137+1G= (n.137+1G=) n.648+6G= n.622G= n.537+6G= n.62+3546G= n.619+6G= c.531+6G= (n.531+6G=) c.582+6G= (n.582+6G=) c.-348+6G= (n.-348+6G=) c.228+6G= (n.228+6G=) n.624+6G= c.-248+6G= (n.-248+6G=) | |
7 | g.6002447C>G | CA2713530921 | PMS2 | c.*131+6G>C (n.*131+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) c.132+6G>C (n.132+6G>C) c.*124+6G>C (n.*124+6G>C) c.35+1525G>C (n.35+1525G>C) c.250+1525G>C (n.250+1525G>C) n.609+6G>C c.219+6G>C (n.219+6G>C) n.617+6G>C n.699+6G>C c.358+6G>C c.119+6G>C (n.119+6G>C) n.498+6G>C n.820+6G>C n.743+6G>C c.*437+6G>C (n.*437+6G>C) c.723+6G>C (n.723+6G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.648+6G>C n.622G>C n.537+6G>C n.62+3546G>C n.619+6G>C c.531+6G>C (n.531+6G>C) c.582+6G>C (n.582+6G>C) c.-348+6G>C (n.-348+6G>C) c.228+6G>C (n.228+6G>C) n.624+6G>C c.-248+6G>C (n.-248+6G>C) | dbSNP |
7 | g.6002447C>T | CA658657651 | PMS2 | c.*131+6G>A (n.*131+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) c.132+6G>A (n.132+6G>A) c.*124+6G>A (n.*124+6G>A) c.35+1525G>A (n.35+1525G>A) c.250+1525G>A (n.250+1525G>A) n.609+6G>A c.219+6G>A (n.219+6G>A) n.617+6G>A n.699+6G>A c.358+6G>A c.119+6G>A (n.119+6G>A) n.498+6G>A n.820+6G>A n.743+6G>A c.*437+6G>A (n.*437+6G>A) c.723+6G>A (n.723+6G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.648+6G>A n.622G>A n.537+6G>A n.62+3546G>A n.619+6G>A c.531+6G>A (n.531+6G>A) c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.-348+6G>A (n.-348+6G>A) c.228+6G>A (n.228+6G>A) n.624+6G>A c.-248+6G>A (n.-248+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002447_6002448delinsCT | CA1685260165 | PMS2 | c.*131+5_*131+6delinsAG (n.*131+5_*131+6delinsAG) c.537+5_537+6delinsAG (n.537+5_537+6delinsAG) c.132+5_132+6delinsAG (n.132+5_132+6delinsAG) c.*124+5_*124+6delinsAG (n.*124+5_*124+6delinsAG) c.35+1524_35+1525delinsAG (n.35+1524_35+1525delinsAG) c.250+1524_250+1525delinsAG (n.250+1524_250+1525delinsAG) n.609+5_609+6delinsAG c.219+5_219+6delinsAG (n.219+5_219+6delinsAG) n.617+5_617+6delinsAG n.699+5_699+6delinsAG c.358+5_358+6delinsAG c.119+5_119+6delinsAG (n.119+5_119+6delinsAG) n.498+5_498+6delinsAG n.820+5_820+6delinsAG n.743+5_743+6delinsAG c.*437+5_*437+6delinsAG (n.*437+5_*437+6delinsAG) c.723+5_723+6delinsAG (n.723+5_723+6delinsAG) c.137_137+1delinsAG n.648+5_648+6delinsAG n.621_622delinsAG n.537+5_537+6delinsAG n.62+3545_62+3546delinsAG n.619+5_619+6delinsAG c.531+5_531+6delinsAG (n.531+5_531+6delinsAG) c.582+5_582+6delinsAG (n.582+5_582+6delinsAG) c.-348+5_-348+6delinsAG (n.-348+5_-348+6delinsAG) c.228+5_228+6delinsAG (n.228+5_228+6delinsAG) n.624+5_624+6delinsAG c.-248+5_-248+6delinsAG (n.-248+5_-248+6delinsAG) | |
7 | g.6002448del | CA840192734 | PMS2 | c.*131+5del (n.*131+5del) c.537+5del (n.537+5del) c.132+5del (n.132+5del) c.*124+5del (n.*124+5del) c.35+1524del (n.35+1524del) c.250+1524del (n.250+1524del) n.609+5del c.219+5del (n.219+5del) n.617+5del n.699+5del c.358+5del c.119+5del (n.119+5del) n.498+5del n.820+5del n.743+5del c.*437+5del (n.*437+5del) c.723+5del (n.723+5del) c.137del (p.Gln46ArgfsTer?) n.648+5del n.621del n.537+5del n.62+3545del n.619+5del c.531+5del (n.531+5del) c.582+5del (n.582+5del) c.-348+5del (n.-348+5del) c.228+5del (n.228+5del) n.624+5del c.-248+5del (n.-248+5del) | dbSNP |
7 | g.6002448T>C | CA891843337 | PMS2 | c.*131+5A>G (n.*131+5A>G) c.537+5A>G (n.537+5A>G) c.132+5A>G (n.132+5A>G) c.*124+5A>G (n.*124+5A>G) c.35+1524A>G (n.35+1524A>G) c.250+1524A>G (n.250+1524A>G) n.609+5A>G c.219+5A>G (n.219+5A>G) n.617+5A>G n.699+5A>G c.358+5A>G c.119+5A>G (n.119+5A>G) n.498+5A>G n.820+5A>G n.743+5A>G c.*437+5A>G (n.*437+5A>G) c.723+5A>G (n.723+5A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.648+5A>G n.621A>G n.537+5A>G n.62+3545A>G n.619+5A>G c.531+5A>G (n.531+5A>G) c.582+5A>G (n.582+5A>G) c.-348+5A>G (n.-348+5A>G) c.228+5A>G (n.228+5A>G) n.624+5A>G c.-248+5A>G (n.-248+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002448T>G | CA2697557107 | PMS2 | c.*131+5A>C (n.*131+5A>C) c.537+5A>C (n.537+5A>C) c.132+5A>C (n.132+5A>C) c.*124+5A>C (n.*124+5A>C) c.35+1524A>C (n.35+1524A>C) c.250+1524A>C (n.250+1524A>C) n.609+5A>C c.219+5A>C (n.219+5A>C) n.617+5A>C n.699+5A>C c.358+5A>C c.119+5A>C (n.119+5A>C) n.498+5A>C n.820+5A>C n.743+5A>C c.*437+5A>C (n.*437+5A>C) c.723+5A>C (n.723+5A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.648+5A>C n.621A>C n.537+5A>C n.62+3545A>C n.619+5A>C c.531+5A>C (n.531+5A>C) c.582+5A>C (n.582+5A>C) c.-348+5A>C (n.-348+5A>C) c.228+5A>C (n.228+5A>C) n.624+5A>C c.-248+5A>C (n.-248+5A>C) | ClinVar |
7 | g.6002448T= | CA1685260168 | PMS2 | c.*131+5A= (n.*131+5A=) c.537+5A= (n.537+5A=) c.132+5A= (n.132+5A=) c.*124+5A= (n.*124+5A=) c.35+1524A= (n.35+1524A=) c.250+1524A= (n.250+1524A=) n.609+5A= c.219+5A= (n.219+5A=) n.617+5A= n.699+5A= c.358+5A= c.119+5A= (n.119+5A=) n.498+5A= n.820+5A= n.743+5A= c.*437+5A= (n.*437+5A=) c.723+5A= (n.723+5A=) c.137A= (p.Gln46=) n.648+5A= n.621A= n.537+5A= n.62+3545A= n.619+5A= c.531+5A= (n.531+5A=) c.582+5A= (n.582+5A=) c.-348+5A= (n.-348+5A=) c.228+5A= (n.228+5A=) n.624+5A= c.-248+5A= (n.-248+5A=) | |
7 | g.6002449G>A | CA10582525 | PMS2 | c.*131+4C>T (n.*131+4C>T) c.537+4C>T (n.537+4C>T) c.132+4C>T (n.132+4C>T) c.*124+4C>T (n.*124+4C>T) c.35+1523C>T (n.35+1523C>T) c.250+1523C>T (n.250+1523C>T) n.609+4C>T c.219+4C>T (n.219+4C>T) n.617+4C>T n.699+4C>T c.358+4C>T c.119+4C>T (n.119+4C>T) n.498+4C>T n.820+4C>T n.743+4C>T c.*437+4C>T (n.*437+4C>T) c.723+4C>T (n.723+4C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.648+4C>T n.620C>T n.537+4C>T n.62+3544C>T n.619+4C>T c.531+4C>T (n.531+4C>T) c.582+4C>T (n.582+4C>T) c.-348+4C>T (n.-348+4C>T) c.228+4C>T (n.228+4C>T) n.624+4C>T c.-248+4C>T (n.-248+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002449G>C | CA349512 | PMS2 | c.*131+4C>G (n.*131+4C>G) c.537+4C>G (n.537+4C>G) c.132+4C>G (n.132+4C>G) c.*124+4C>G (n.*124+4C>G) c.35+1523C>G (n.35+1523C>G) c.250+1523C>G (n.250+1523C>G) n.609+4C>G c.219+4C>G (n.219+4C>G) n.617+4C>G n.699+4C>G c.358+4C>G c.119+4C>G (n.119+4C>G) n.498+4C>G n.820+4C>G n.743+4C>G c.*437+4C>G (n.*437+4C>G) c.723+4C>G (n.723+4C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.648+4C>G n.620C>G n.537+4C>G n.62+3544C>G n.619+4C>G c.531+4C>G (n.531+4C>G) c.582+4C>G (n.582+4C>G) c.-348+4C>G (n.-348+4C>G) c.228+4C>G (n.228+4C>G) n.624+4C>G c.-248+4C>G (n.-248+4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002449G= | CA1685260173 | PMS2 | c.*131+4C= (n.*131+4C=) c.537+4C= (n.537+4C=) c.132+4C= (n.132+4C=) c.*124+4C= (n.*124+4C=) c.35+1523C= (n.35+1523C=) c.250+1523C= (n.250+1523C=) n.609+4C= c.219+4C= (n.219+4C=) n.617+4C= n.699+4C= c.358+4C= c.119+4C= (n.119+4C=) n.498+4C= n.820+4C= n.743+4C= c.*437+4C= (n.*437+4C=) c.723+4C= (n.723+4C=) c.136C= (p.Gln46=) n.648+4C= n.620C= n.537+4C= n.62+3544C= n.619+4C= c.531+4C= (n.531+4C=) c.582+4C= (n.582+4C=) c.-348+4C= (n.-348+4C=) c.228+4C= (n.228+4C=) n.624+4C= c.-248+4C= (n.-248+4C=) | |
7 | g.6002449G>T | CA2681678543 | PMS2 | c.*131+4C>A (n.*131+4C>A) c.537+4C>A (n.537+4C>A) c.132+4C>A (n.132+4C>A) c.*124+4C>A (n.*124+4C>A) c.35+1523C>A (n.35+1523C>A) c.250+1523C>A (n.250+1523C>A) n.609+4C>A c.219+4C>A (n.219+4C>A) n.617+4C>A n.699+4C>A c.358+4C>A c.119+4C>A (n.119+4C>A) n.498+4C>A n.820+4C>A n.743+4C>A c.*437+4C>A (n.*437+4C>A) c.723+4C>A (n.723+4C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.648+4C>A n.620C>A n.537+4C>A n.62+3544C>A n.619+4C>A c.531+4C>A (n.531+4C>A) c.582+4C>A (n.582+4C>A) c.-348+4C>A (n.-348+4C>A) c.228+4C>A (n.228+4C>A) n.624+4C>A c.-248+4C>A (n.-248+4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002450T>A | CA2713501821 | PMS2 | c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) c.537+3A>T (n.537+3A>T) c.132+3A>T (n.132+3A>T) c.*124+3A>T (n.*124+3A>T) c.35+1522A>T (n.35+1522A>T) c.250+1522A>T (n.250+1522A>T) n.609+3A>T c.219+3A>T (n.219+3A>T) n.617+3A>T n.699+3A>T c.358+3A>T c.119+3A>T (n.119+3A>T) n.498+3A>T n.820+3A>T n.743+3A>T c.*437+3A>T (n.*437+3A>T) c.723+3A>T (n.723+3A>T) c.135A>T (p.Val45=) n.648+3A>T n.619A>T n.537+3A>T n.62+3543A>T n.619+3A>T c.531+3A>T (n.531+3A>T) c.582+3A>T (n.582+3A>T) c.-348+3A>T (n.-348+3A>T) c.228+3A>T (n.228+3A>T) n.624+3A>T c.-248+3A>T (n.-248+3A>T) | dbSNP |
7 | g.6002450T>C | CA10578707 | PMS2 | c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) c.132+3A>G (n.132+3A>G) c.*124+3A>G (n.*124+3A>G) c.35+1522A>G (n.35+1522A>G) c.250+1522A>G (n.250+1522A>G) n.609+3A>G c.219+3A>G (n.219+3A>G) n.617+3A>G n.699+3A>G c.358+3A>G c.119+3A>G (n.119+3A>G) n.498+3A>G n.820+3A>G n.743+3A>G c.*437+3A>G (n.*437+3A>G) c.723+3A>G (n.723+3A>G) c.135A>G (p.Val45=) n.648+3A>G n.619A>G n.537+3A>G n.62+3543A>G n.619+3A>G c.531+3A>G (n.531+3A>G) c.582+3A>G (n.582+3A>G) c.-348+3A>G (n.-348+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) n.624+3A>G c.-248+3A>G (n.-248+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002450T= | CA1685260183 | PMS2 | c.*131+3A= (n.*131+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) c.132+3A= (n.132+3A=) c.*124+3A= (n.*124+3A=) c.35+1522A= (n.35+1522A=) c.250+1522A= (n.250+1522A=) n.609+3A= c.219+3A= (n.219+3A=) n.617+3A= n.699+3A= c.358+3A= c.119+3A= (n.119+3A=) n.498+3A= n.820+3A= n.743+3A= c.*437+3A= (n.*437+3A=) c.723+3A= (n.723+3A=) c.135A= (p.Val45=) n.648+3A= n.619A= n.537+3A= n.62+3543A= n.619+3A= c.531+3A= (n.531+3A=) c.582+3A= (n.582+3A=) c.-348+3A= (n.-348+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) n.624+3A= c.-248+3A= (n.-248+3A=) | |
7 | g.6002451A>C | CA366744144 | PMS2 | c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.*124+2T>G (n.*124+2T>G) c.35+1521T>G (n.35+1521T>G) c.250+1521T>G (n.250+1521T>G) n.609+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.617+2T>G n.699+2T>G c.358+2T>G c.119+2T>G (n.119+2T>G) n.498+2T>G n.820+2T>G n.743+2T>G c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.648+2T>G n.618T>G n.537+2T>G n.62+3542T>G n.619+2T>G c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.-348+2T>G (n.-348+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.624+2T>G c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) | |
7 | g.6002451A>G | CA366744143 | PMS2 | c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.*124+2T>C (n.*124+2T>C) c.35+1521T>C (n.35+1521T>C) c.250+1521T>C (n.250+1521T>C) n.609+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.617+2T>C n.699+2T>C c.358+2T>C c.119+2T>C (n.119+2T>C) n.498+2T>C n.820+2T>C n.743+2T>C c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.648+2T>C n.618T>C n.537+2T>C n.62+3542T>C n.619+2T>C c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.-348+2T>C (n.-348+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.624+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) | ClinVar |
7 | g.6002451A>T | CA366744142 | PMS2 | c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.*124+2T>A (n.*124+2T>A) c.35+1521T>A (n.35+1521T>A) c.250+1521T>A (n.250+1521T>A) n.609+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.617+2T>A n.699+2T>A c.358+2T>A c.119+2T>A (n.119+2T>A) n.498+2T>A n.820+2T>A n.743+2T>A c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.648+2T>A n.618T>A n.537+2T>A n.62+3542T>A n.619+2T>A c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.-348+2T>A (n.-348+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.624+2T>A c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) | dbSNP |
7 | g.6002451_6002452delinsAC | CA1685260187 | PMS2 | c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) c.132+1_132+2delinsGT (n.132+1_132+2delinsGT) c.*124+1_*124+2delinsGT (n.*124+1_*124+2delinsGT) c.35+1520_35+1521delinsGT (n.35+1520_35+1521delinsGT) c.250+1520_250+1521delinsGT (n.250+1520_250+1521delinsGT) n.609+1_609+2delinsGT c.219+1_219+2delinsGT (n.219+1_219+2delinsGT) n.617+1_617+2delinsGT n.699+1_699+2delinsGT c.358+1_358+2delinsGT c.119+1_119+2delinsGT (n.119+1_119+2delinsGT) n.498+1_498+2delinsGT n.820+1_820+2delinsGT n.743+1_743+2delinsGT c.*437+1_*437+2delinsGT (n.*437+1_*437+2delinsGT) c.723+1_723+2delinsGT (n.723+1_723+2delinsGT) c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.648+1_648+2delinsGT n.617_618delinsGT n.537+1_537+2delinsGT n.62+3541_62+3542delinsGT n.619+1_619+2delinsGT c.531+1_531+2delinsGT (n.531+1_531+2delinsGT) c.582+1_582+2delinsGT (n.582+1_582+2delinsGT) c.-348+1_-348+2delinsGT (n.-348+1_-348+2delinsGT) c.228+1_228+2delinsGT (n.228+1_228+2delinsGT) n.624+1_624+2delinsGT c.-248+1_-248+2delinsGT (n.-248+1_-248+2delinsGT) | |
7 | g.6002452C>A | CA366744145 | PMS2 | c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.*124+1G>T (n.*124+1G>T) c.35+1520G>T (n.35+1520G>T) c.250+1520G>T (n.250+1520G>T) n.609+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.617+1G>T n.699+1G>T c.358+1G>T c.119+1G>T (n.119+1G>T) n.498+1G>T n.820+1G>T n.743+1G>T c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.648+1G>T n.617G>T n.537+1G>T n.62+3541G>T n.619+1G>T c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.-348+1G>T (n.-348+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.624+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) | ClinVar |
7 | g.6002452C= | CA1685260197 | PMS2 | c.*131+1G= (n.*131+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.*124+1G= (n.*124+1G=) c.35+1520G= (n.35+1520G=) c.250+1520G= (n.250+1520G=) n.609+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) n.617+1G= n.699+1G= c.358+1G= c.119+1G= (n.119+1G=) n.498+1G= n.820+1G= n.743+1G= c.*437+1G= (n.*437+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.133G= (p.Val45=) n.648+1G= n.617G= n.537+1G= n.62+3541G= n.619+1G= c.531+1G= (n.531+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.-348+1G= (n.-348+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) n.624+1G= c.-248+1G= (n.-248+1G=) | |
7 | g.6002452C>G | CA10588432 | PMS2 | c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.*124+1G>C (n.*124+1G>C) c.35+1520G>C (n.35+1520G>C) c.250+1520G>C (n.250+1520G>C) n.609+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.617+1G>C n.699+1G>C c.358+1G>C c.119+1G>C (n.119+1G>C) n.498+1G>C n.820+1G>C n.743+1G>C c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.648+1G>C n.617G>C n.537+1G>C n.62+3541G>C n.619+1G>C c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.-348+1G>C (n.-348+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.624+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002452C>T | CA339064 | PMS2 | c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.*124+1G>A (n.*124+1G>A) c.35+1520G>A (n.35+1520G>A) c.250+1520G>A (n.250+1520G>A) n.609+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.617+1G>A n.699+1G>A c.358+1G>A c.119+1G>A (n.119+1G>A) n.498+1G>A n.820+1G>A n.743+1G>A c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) n.648+1G>A n.617G>A n.537+1G>A n.62+3541G>A n.619+1G>A c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.-348+1G>A (n.-348+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.624+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002453del | CA16618530 | PMS2 | c.*131+1del c.537+1del c.132+1del c.*124+1del c.35+1520del (n.35+1520del) c.250+1520del (n.250+1520del) n.609+1del c.219+1del n.617+1del n.699+1del c.358+1del c.119+1del n.498+1del n.820+1del n.743+1del c.*437+1del c.723+1del c.133del (p.Val45TyrfsTer?) n.648+1del n.617del n.537+1del n.62+3541del n.619+1del c.531+1del c.582+1del c.-348+1del c.228+1del n.624+1del c.-248+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002452_6002455delinsCCTT | CA1685260200 | PMS2 | c.*129_*131+1delinsAAGG c.535_537+1delinsAAGG c.130_132+1delinsAAGG c.*122_*124+1delinsAAGG c.35+1517_35+1520delinsAAGG (n.35+1517_35+1520delinsAAGG) c.250+1517_250+1520delinsAAGG (n.250+1517_250+1520delinsAAGG) n.607_609+1delinsAAGG c.217_219+1delinsAAGG n.615_617+1delinsAAGG n.697_699+1delinsAAGG c.356_358+1delinsAAGG c.117_119+1delinsAAGG n.496_498+1delinsAAGG n.818_820+1delinsAAGG n.741_743+1delinsAAGG c.*435_*437+1delinsAAGG c.721_723+1delinsAAGG c.130_133delinsAAGG (p.Lys44=) n.646_648+1delinsAAGG n.614_617delinsAAGG n.535_537+1delinsAAGG n.62+3538_62+3541delinsAAGG n.617_619+1delinsAAGG c.529_531+1delinsAAGG c.580_582+1delinsAAGG c.-350_-348+1delinsAAGG c.226_228+1delinsAAGG n.622_624+1delinsAAGG c.-250_-248+1delinsAAGG | |
7 | g.6002453C>A | CA366744146 | PMS2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.35+1519G>T (n.35+1519G>T) c.250+1519G>T (n.250+1519G>T) n.609G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.617G>T n.699G>T c.358G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.498G>T n.820G>T n.743G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.648G>T n.616G>T n.537G>T n.62+3540G>T n.619G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.-348G>T (n.-348G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.624G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
7 | g.6002453C= | CA1685260210 | PMS2 | c.*131G= (n.*131G=) c.537G= (p.Lys179=) c.132G= (p.Lys44=) c.*124G= (n.*124G=) c.35+1519G= (n.35+1519G=) c.250+1519G= (n.250+1519G=) n.609G= c.219G= (p.Lys73=) n.617G= n.699G= c.358G= c.119G= (p.Ser40=) n.498G= n.820G= n.743G= c.*437G= (n.*437G=) c.723G= (p.Lys241=) n.648G= n.616G= n.537G= n.62+3540G= n.619G= c.531G= (p.Lys177=) c.582G= (p.Lys194=) c.-348G= (n.-348G=) c.228G= (p.Lys76=) n.624G= c.-248G= (n.-248G=) | |
7 | g.6002453C>G | CA366744147 | PMS2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.35+1519G>C (n.35+1519G>C) c.250+1519G>C (n.250+1519G>C) n.609G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.617G>C n.699G>C c.358G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.498G>C n.820G>C n.743G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.648G>C n.616G>C n.537G>C n.62+3540G>C n.619G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.-348G>C (n.-348G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.624G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP |
7 | g.6002453C>T | CA348671 | PMS2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.132G>A (p.Lys44=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.35+1519G>A (n.35+1519G>A) c.250+1519G>A (n.250+1519G>A) n.609G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.617G>A n.699G>A c.358G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.498G>A n.820G>A n.743G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.723G>A (p.Lys241=) n.648G>A n.616G>A n.537G>A n.62+3540G>A n.619G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.582G>A (p.Lys194=) c.-348G>A (n.-348G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.624G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002456_6002458del | CA10577354 | PMS2 | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.535_537del (p.Lys179del) c.130_132del (p.Lys44del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.35+1517_35+1519del (n.35+1517_35+1519del) c.250+1517_250+1519del (n.250+1517_250+1519del) n.607_609del c.217_219del (p.Lys73del) n.615_617del n.697_699del c.356_358del c.117_119del (p.Arg39del) n.496_498del n.818_820del n.741_743del c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.721_723del (p.Lys241del) n.646_648del n.614_616del n.535_537del n.62+3538_62+3540del n.617_619del c.529_531del (p.Lys177del) c.580_582del (p.Lys194del) c.-350_-348del (n.-350_-348del) c.226_228del (p.Lys76del) n.622_624del c.-250_-248del (n.-250_-248del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6002454T>A | CA366744148 | PMS2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.35+1518A>T (n.35+1518A>T) c.250+1518A>T (n.250+1518A>T) n.608A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.616A>T n.698A>T c.357A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.497A>T n.819A>T n.742A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) n.647A>T n.615A>T n.536A>T n.62+3539A>T n.618A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.-349A>T (n.-349A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.623A>T c.-249A>T (n.-249A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002454T>C | CA366744149 | PMS2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.35+1518A>G (n.35+1518A>G) c.250+1518A>G (n.250+1518A>G) n.608A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.616A>G n.698A>G c.357A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.497A>G n.819A>G n.742A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.647A>G n.615A>G n.536A>G n.62+3539A>G n.618A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-349A>G (n.-349A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.623A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | |
7 | g.6002454T>G | CA366744150 | PMS2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.35+1518A>C (n.35+1518A>C) c.250+1518A>C (n.250+1518A>C) n.608A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.616A>C n.698A>C c.357A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.497A>C n.819A>C n.742A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.647A>C n.615A>C n.536A>C n.62+3539A>C n.618A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.-349A>C (n.-349A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.623A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | |
7 | g.6002454T= | CA1685260212 | PMS2 | c.*130A= (n.*130A=) c.536A= (p.Lys179=) c.131A= (p.Lys44=) c.*123A= (n.*123A=) c.35+1518A= (n.35+1518A=) c.250+1518A= (n.250+1518A=) n.608A= c.218A= (p.Lys73=) n.616A= n.698A= c.357A= c.118A= (p.Ser40=) n.497A= n.819A= n.742A= c.*436A= (n.*436A=) c.722A= (p.Lys241=) n.647A= n.615A= n.536A= n.62+3539A= n.618A= c.530A= (p.Lys177=) c.581A= (p.Lys194=) c.-349A= (n.-349A=) c.227A= (p.Lys76=) n.623A= c.-249A= (n.-249A=) |