Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002230T>A | CA2681678325 | PMS2 | c.*131+223A>T (n.*131+223A>T) c.537+223A>T (n.537+223A>T) c.132+223A>T (n.132+223A>T) c.*124+223A>T (n.*124+223A>T) c.35+1742A>T (n.35+1742A>T) c.250+1742A>T (n.250+1742A>T) n.609+223A>T c.219+223A>T (n.219+223A>T) n.617+223A>T n.699+223A>T c.358+223A>T c.119+223A>T (n.119+223A>T) n.498+223A>T n.820+223A>T n.743+223A>T c.*437+223A>T (n.*437+223A>T) c.723+223A>T (n.723+223A>T) c.137+218A>T (n.137+218A>T) n.648+223A>T n.839A>T n.537+223A>T n.62+3763A>T n.619+223A>T c.531+223A>T (n.531+223A>T) c.582+223A>T (n.582+223A>T) c.-348+223A>T (n.-348+223A>T) c.228+223A>T (n.228+223A>T) n.624+223A>T c.-248+223A>T (n.-248+223A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002230T>C | CA2681678326 | PMS2 | c.*131+223A>G (n.*131+223A>G) c.537+223A>G (n.537+223A>G) c.132+223A>G (n.132+223A>G) c.*124+223A>G (n.*124+223A>G) c.35+1742A>G (n.35+1742A>G) c.250+1742A>G (n.250+1742A>G) n.609+223A>G c.219+223A>G (n.219+223A>G) n.617+223A>G n.699+223A>G c.358+223A>G c.119+223A>G (n.119+223A>G) n.498+223A>G n.820+223A>G n.743+223A>G c.*437+223A>G (n.*437+223A>G) c.723+223A>G (n.723+223A>G) c.137+218A>G (n.137+218A>G) n.648+223A>G n.839A>G n.537+223A>G n.62+3763A>G n.619+223A>G c.531+223A>G (n.531+223A>G) c.582+223A>G (n.582+223A>G) c.-348+223A>G (n.-348+223A>G) c.228+223A>G (n.228+223A>G) n.624+223A>G c.-248+223A>G (n.-248+223A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002231C>A | CA2681678327 | PMS2 | c.*131+222G>T (n.*131+222G>T) c.537+222G>T (n.537+222G>T) c.132+222G>T (n.132+222G>T) c.*124+222G>T (n.*124+222G>T) c.35+1741G>T (n.35+1741G>T) c.250+1741G>T (n.250+1741G>T) n.609+222G>T c.219+222G>T (n.219+222G>T) n.617+222G>T n.699+222G>T c.358+222G>T c.119+222G>T (n.119+222G>T) n.498+222G>T n.820+222G>T n.743+222G>T c.*437+222G>T (n.*437+222G>T) c.723+222G>T (n.723+222G>T) c.137+217G>T (n.137+217G>T) n.648+222G>T n.838G>T n.537+222G>T n.62+3762G>T n.619+222G>T c.531+222G>T (n.531+222G>T) c.582+222G>T (n.582+222G>T) c.-348+222G>T (n.-348+222G>T) c.228+222G>T (n.228+222G>T) n.624+222G>T c.-248+222G>T (n.-248+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002232A>T | CA2681678328 | PMS2 | c.*131+221T>A (n.*131+221T>A) c.537+221T>A (n.537+221T>A) c.132+221T>A (n.132+221T>A) c.*124+221T>A (n.*124+221T>A) c.35+1740T>A (n.35+1740T>A) c.250+1740T>A (n.250+1740T>A) n.609+221T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) n.617+221T>A n.699+221T>A c.358+221T>A c.119+221T>A (n.119+221T>A) n.498+221T>A n.820+221T>A n.743+221T>A c.*437+221T>A (n.*437+221T>A) c.723+221T>A (n.723+221T>A) c.137+216T>A (n.137+216T>A) n.648+221T>A n.837T>A n.537+221T>A n.62+3761T>A n.619+221T>A c.531+221T>A (n.531+221T>A) c.582+221T>A (n.582+221T>A) c.-348+221T>A (n.-348+221T>A) c.228+221T>A (n.228+221T>A) n.624+221T>A c.-248+221T>A (n.-248+221T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002233C>A | CA840192532 | PMS2 | c.*131+220G>T (n.*131+220G>T) c.537+220G>T (n.537+220G>T) c.132+220G>T (n.132+220G>T) c.*124+220G>T (n.*124+220G>T) c.35+1739G>T (n.35+1739G>T) c.250+1739G>T (n.250+1739G>T) n.609+220G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) n.617+220G>T n.699+220G>T c.358+220G>T c.119+220G>T (n.119+220G>T) n.498+220G>T n.820+220G>T n.743+220G>T c.*437+220G>T (n.*437+220G>T) c.723+220G>T (n.723+220G>T) c.137+215G>T (n.137+215G>T) n.648+220G>T n.836G>T n.537+220G>T n.62+3760G>T n.619+220G>T c.531+220G>T (n.531+220G>T) c.582+220G>T (n.582+220G>T) c.-348+220G>T (n.-348+220G>T) c.228+220G>T (n.228+220G>T) n.624+220G>T c.-248+220G>T (n.-248+220G>T) | dbSNP |
7 | g.6002233C= | CA1685259977 | PMS2 | c.*131+220G= (n.*131+220G=) c.537+220G= (n.537+220G=) c.132+220G= (n.132+220G=) c.*124+220G= (n.*124+220G=) c.35+1739G= (n.35+1739G=) c.250+1739G= (n.250+1739G=) n.609+220G= c.219+220G= (n.219+220G=) n.617+220G= n.699+220G= c.358+220G= c.119+220G= (n.119+220G=) n.498+220G= n.820+220G= n.743+220G= c.*437+220G= (n.*437+220G=) c.723+220G= (n.723+220G=) c.137+215G= (n.137+215G=) n.648+220G= n.836G= n.537+220G= n.62+3760G= n.619+220G= c.531+220G= (n.531+220G=) c.582+220G= (n.582+220G=) c.-348+220G= (n.-348+220G=) c.228+220G= (n.228+220G=) n.624+220G= c.-248+220G= (n.-248+220G=) | |
7 | g.6002233C>T | CA2681678329 | PMS2 | c.*131+220G>A (n.*131+220G>A) c.537+220G>A (n.537+220G>A) c.132+220G>A (n.132+220G>A) c.*124+220G>A (n.*124+220G>A) c.35+1739G>A (n.35+1739G>A) c.250+1739G>A (n.250+1739G>A) n.609+220G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) n.617+220G>A n.699+220G>A c.358+220G>A c.119+220G>A (n.119+220G>A) n.498+220G>A n.820+220G>A n.743+220G>A c.*437+220G>A (n.*437+220G>A) c.723+220G>A (n.723+220G>A) c.137+215G>A (n.137+215G>A) n.648+220G>A n.836G>A n.537+220G>A n.62+3760G>A n.619+220G>A c.531+220G>A (n.531+220G>A) c.582+220G>A (n.582+220G>A) c.-348+220G>A (n.-348+220G>A) c.228+220G>A (n.228+220G>A) n.624+220G>A c.-248+220G>A (n.-248+220G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>A | CA2681678330 | PMS2 | c.*131+219A>T (n.*131+219A>T) c.537+219A>T (n.537+219A>T) c.132+219A>T (n.132+219A>T) c.*124+219A>T (n.*124+219A>T) c.35+1738A>T (n.35+1738A>T) c.250+1738A>T (n.250+1738A>T) n.609+219A>T c.219+219A>T (n.219+219A>T) n.617+219A>T n.699+219A>T c.358+219A>T c.119+219A>T (n.119+219A>T) n.498+219A>T n.820+219A>T n.743+219A>T c.*437+219A>T (n.*437+219A>T) c.723+219A>T (n.723+219A>T) c.137+214A>T (n.137+214A>T) n.648+219A>T n.835A>T n.537+219A>T n.62+3759A>T n.619+219A>T c.531+219A>T (n.531+219A>T) c.582+219A>T (n.582+219A>T) c.-348+219A>T (n.-348+219A>T) c.228+219A>T (n.228+219A>T) n.624+219A>T c.-248+219A>T (n.-248+219A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>G | CA2681678331 | PMS2 | c.*131+219A>C (n.*131+219A>C) c.537+219A>C (n.537+219A>C) c.132+219A>C (n.132+219A>C) c.*124+219A>C (n.*124+219A>C) c.35+1738A>C (n.35+1738A>C) c.250+1738A>C (n.250+1738A>C) n.609+219A>C c.219+219A>C (n.219+219A>C) n.617+219A>C n.699+219A>C c.358+219A>C c.119+219A>C (n.119+219A>C) n.498+219A>C n.820+219A>C n.743+219A>C c.*437+219A>C (n.*437+219A>C) c.723+219A>C (n.723+219A>C) c.137+214A>C (n.137+214A>C) n.648+219A>C n.835A>C n.537+219A>C n.62+3759A>C n.619+219A>C c.531+219A>C (n.531+219A>C) c.582+219A>C (n.582+219A>C) c.-348+219A>C (n.-348+219A>C) c.228+219A>C (n.228+219A>C) n.624+219A>C c.-248+219A>C (n.-248+219A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002235G>A | CA840192540 | PMS2 | c.*131+218C>T (n.*131+218C>T) c.537+218C>T (n.537+218C>T) c.132+218C>T (n.132+218C>T) c.*124+218C>T (n.*124+218C>T) c.35+1737C>T (n.35+1737C>T) c.250+1737C>T (n.250+1737C>T) n.609+218C>T c.219+218C>T (n.219+218C>T) n.617+218C>T n.699+218C>T c.358+218C>T c.119+218C>T (n.119+218C>T) n.498+218C>T n.820+218C>T n.743+218C>T c.*437+218C>T (n.*437+218C>T) c.723+218C>T (n.723+218C>T) c.137+213C>T (n.137+213C>T) n.648+218C>T n.834C>T n.537+218C>T n.62+3758C>T n.619+218C>T c.531+218C>T (n.531+218C>T) c.582+218C>T (n.582+218C>T) c.-348+218C>T (n.-348+218C>T) c.228+218C>T (n.228+218C>T) n.624+218C>T c.-248+218C>T (n.-248+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002235G= | CA1685259979 | PMS2 | c.*131+218C= (n.*131+218C=) c.537+218C= (n.537+218C=) c.132+218C= (n.132+218C=) c.*124+218C= (n.*124+218C=) c.35+1737C= (n.35+1737C=) c.250+1737C= (n.250+1737C=) n.609+218C= c.219+218C= (n.219+218C=) n.617+218C= n.699+218C= c.358+218C= c.119+218C= (n.119+218C=) n.498+218C= n.820+218C= n.743+218C= c.*437+218C= (n.*437+218C=) c.723+218C= (n.723+218C=) c.137+213C= (n.137+213C=) n.648+218C= n.834C= n.537+218C= n.62+3758C= n.619+218C= c.531+218C= (n.531+218C=) c.582+218C= (n.582+218C=) c.-348+218C= (n.-348+218C=) c.228+218C= (n.228+218C=) n.624+218C= c.-248+218C= (n.-248+218C=) | |
7 | g.6002235G>T | CA2539830248 | PMS2 | c.*131+218C>A (n.*131+218C>A) c.537+218C>A (n.537+218C>A) c.132+218C>A (n.132+218C>A) c.*124+218C>A (n.*124+218C>A) c.35+1737C>A (n.35+1737C>A) c.250+1737C>A (n.250+1737C>A) n.609+218C>A c.219+218C>A (n.219+218C>A) n.617+218C>A n.699+218C>A c.358+218C>A c.119+218C>A (n.119+218C>A) n.498+218C>A n.820+218C>A n.743+218C>A c.*437+218C>A (n.*437+218C>A) c.723+218C>A (n.723+218C>A) c.137+213C>A (n.137+213C>A) n.648+218C>A n.834C>A n.537+218C>A n.62+3758C>A n.619+218C>A c.531+218C>A (n.531+218C>A) c.582+218C>A (n.582+218C>A) c.-348+218C>A (n.-348+218C>A) c.228+218C>A (n.228+218C>A) n.624+218C>A c.-248+218C>A (n.-248+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002237G>A | CA2774277360 | PMS2 | c.*131+216C>T (n.*131+216C>T) c.537+216C>T (n.537+216C>T) c.132+216C>T (n.132+216C>T) c.*124+216C>T (n.*124+216C>T) c.35+1735C>T (n.35+1735C>T) c.250+1735C>T (n.250+1735C>T) n.609+216C>T c.219+216C>T (n.219+216C>T) n.617+216C>T n.699+216C>T c.358+216C>T c.119+216C>T (n.119+216C>T) n.498+216C>T n.820+216C>T n.743+216C>T c.*437+216C>T (n.*437+216C>T) c.723+216C>T (n.723+216C>T) c.137+211C>T (n.137+211C>T) n.648+216C>T n.832C>T n.537+216C>T n.62+3756C>T n.619+216C>T c.531+216C>T (n.531+216C>T) c.582+216C>T (n.582+216C>T) c.-348+216C>T (n.-348+216C>T) c.228+216C>T (n.228+216C>T) n.624+216C>T c.-248+216C>T (n.-248+216C>T) | |
7 | g.6002237G>T | CA2681678332 | PMS2 | c.*131+216C>A (n.*131+216C>A) c.537+216C>A (n.537+216C>A) c.132+216C>A (n.132+216C>A) c.*124+216C>A (n.*124+216C>A) c.35+1735C>A (n.35+1735C>A) c.250+1735C>A (n.250+1735C>A) n.609+216C>A c.219+216C>A (n.219+216C>A) n.617+216C>A n.699+216C>A c.358+216C>A c.119+216C>A (n.119+216C>A) n.498+216C>A n.820+216C>A n.743+216C>A c.*437+216C>A (n.*437+216C>A) c.723+216C>A (n.723+216C>A) c.137+211C>A (n.137+211C>A) n.648+216C>A n.832C>A n.537+216C>A n.62+3756C>A n.619+216C>A c.531+216C>A (n.531+216C>A) c.582+216C>A (n.582+216C>A) c.-348+216C>A (n.-348+216C>A) c.228+216C>A (n.228+216C>A) n.624+216C>A c.-248+216C>A (n.-248+216C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002238T>C | CA2681678333 | PMS2 | c.*131+215A>G (n.*131+215A>G) c.537+215A>G (n.537+215A>G) c.132+215A>G (n.132+215A>G) c.*124+215A>G (n.*124+215A>G) c.35+1734A>G (n.35+1734A>G) c.250+1734A>G (n.250+1734A>G) n.609+215A>G c.219+215A>G (n.219+215A>G) n.617+215A>G n.699+215A>G c.358+215A>G c.119+215A>G (n.119+215A>G) n.498+215A>G n.820+215A>G n.743+215A>G c.*437+215A>G (n.*437+215A>G) c.723+215A>G (n.723+215A>G) c.137+210A>G (n.137+210A>G) n.648+215A>G n.831A>G n.537+215A>G n.62+3755A>G n.619+215A>G c.531+215A>G (n.531+215A>G) c.582+215A>G (n.582+215A>G) c.-348+215A>G (n.-348+215A>G) c.228+215A>G (n.228+215A>G) n.624+215A>G c.-248+215A>G (n.-248+215A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002239T>C | CA1097974443 | PMS2 | c.*131+214A>G (n.*131+214A>G) c.537+214A>G (n.537+214A>G) c.132+214A>G (n.132+214A>G) c.*124+214A>G (n.*124+214A>G) c.35+1733A>G (n.35+1733A>G) c.250+1733A>G (n.250+1733A>G) n.609+214A>G c.219+214A>G (n.219+214A>G) n.617+214A>G n.699+214A>G c.358+214A>G c.119+214A>G (n.119+214A>G) n.498+214A>G n.820+214A>G n.743+214A>G c.*437+214A>G (n.*437+214A>G) c.723+214A>G (n.723+214A>G) c.137+209A>G (n.137+209A>G) n.648+214A>G n.830A>G n.537+214A>G n.62+3754A>G n.619+214A>G c.531+214A>G (n.531+214A>G) c.582+214A>G (n.582+214A>G) c.-348+214A>G (n.-348+214A>G) c.228+214A>G (n.228+214A>G) n.624+214A>G c.-248+214A>G (n.-248+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002239T= | CA1685259980 | PMS2 | c.*131+214A= (n.*131+214A=) c.537+214A= (n.537+214A=) c.132+214A= (n.132+214A=) c.*124+214A= (n.*124+214A=) c.35+1733A= (n.35+1733A=) c.250+1733A= (n.250+1733A=) n.609+214A= c.219+214A= (n.219+214A=) n.617+214A= n.699+214A= c.358+214A= c.119+214A= (n.119+214A=) n.498+214A= n.820+214A= n.743+214A= c.*437+214A= (n.*437+214A=) c.723+214A= (n.723+214A=) c.137+209A= (n.137+209A=) n.648+214A= n.830A= n.537+214A= n.62+3754A= n.619+214A= c.531+214A= (n.531+214A=) c.582+214A= (n.582+214A=) c.-348+214A= (n.-348+214A=) c.228+214A= (n.228+214A=) n.624+214A= c.-248+214A= (n.-248+214A=) | |
7 | g.6002240G>T | CA2681678334 | PMS2 | c.*131+213C>A (n.*131+213C>A) c.537+213C>A (n.537+213C>A) c.132+213C>A (n.132+213C>A) c.*124+213C>A (n.*124+213C>A) c.35+1732C>A (n.35+1732C>A) c.250+1732C>A (n.250+1732C>A) n.609+213C>A c.219+213C>A (n.219+213C>A) n.617+213C>A n.699+213C>A c.358+213C>A c.119+213C>A (n.119+213C>A) n.498+213C>A n.820+213C>A n.743+213C>A c.*437+213C>A (n.*437+213C>A) c.723+213C>A (n.723+213C>A) c.137+208C>A (n.137+208C>A) n.648+213C>A n.829C>A n.537+213C>A n.62+3753C>A n.619+213C>A c.531+213C>A (n.531+213C>A) c.582+213C>A (n.582+213C>A) c.-348+213C>A (n.-348+213C>A) c.228+213C>A (n.228+213C>A) n.624+213C>A c.-248+213C>A (n.-248+213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C>A | CA2681678336 | PMS2 | c.*131+212G>T (n.*131+212G>T) c.537+212G>T (n.537+212G>T) c.132+212G>T (n.132+212G>T) c.*124+212G>T (n.*124+212G>T) c.35+1731G>T (n.35+1731G>T) c.250+1731G>T (n.250+1731G>T) n.609+212G>T c.219+212G>T (n.219+212G>T) n.617+212G>T n.699+212G>T c.358+212G>T c.119+212G>T (n.119+212G>T) n.498+212G>T n.820+212G>T n.743+212G>T c.*437+212G>T (n.*437+212G>T) c.723+212G>T (n.723+212G>T) c.137+207G>T (n.137+207G>T) n.648+212G>T n.828G>T n.537+212G>T n.62+3752G>T n.619+212G>T c.531+212G>T (n.531+212G>T) c.582+212G>T (n.582+212G>T) c.-348+212G>T (n.-348+212G>T) c.228+212G>T (n.228+212G>T) n.624+212G>T c.-248+212G>T (n.-248+212G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C= | CA1685259981 | PMS2 | c.*131+212G= (n.*131+212G=) c.537+212G= (n.537+212G=) c.132+212G= (n.132+212G=) c.*124+212G= (n.*124+212G=) c.35+1731G= (n.35+1731G=) c.250+1731G= (n.250+1731G=) n.609+212G= c.219+212G= (n.219+212G=) n.617+212G= n.699+212G= c.358+212G= c.119+212G= (n.119+212G=) n.498+212G= n.820+212G= n.743+212G= c.*437+212G= (n.*437+212G=) c.723+212G= (n.723+212G=) c.137+207G= (n.137+207G=) n.648+212G= n.828G= n.537+212G= n.62+3752G= n.619+212G= c.531+212G= (n.531+212G=) c.582+212G= (n.582+212G=) c.-348+212G= (n.-348+212G=) c.228+212G= (n.228+212G=) n.624+212G= c.-248+212G= (n.-248+212G=) | |
7 | g.6002241C>T | CA1685259982 | PMS2 | c.*131+212G>A (n.*131+212G>A) c.537+212G>A (n.537+212G>A) c.132+212G>A (n.132+212G>A) c.*124+212G>A (n.*124+212G>A) c.35+1731G>A (n.35+1731G>A) c.250+1731G>A (n.250+1731G>A) n.609+212G>A c.219+212G>A (n.219+212G>A) n.617+212G>A n.699+212G>A c.358+212G>A c.119+212G>A (n.119+212G>A) n.498+212G>A n.820+212G>A n.743+212G>A c.*437+212G>A (n.*437+212G>A) c.723+212G>A (n.723+212G>A) c.137+207G>A (n.137+207G>A) n.648+212G>A n.828G>A n.537+212G>A n.62+3752G>A n.619+212G>A c.531+212G>A (n.531+212G>A) c.582+212G>A (n.582+212G>A) c.-348+212G>A (n.-348+212G>A) c.228+212G>A (n.228+212G>A) n.624+212G>A c.-248+212G>A (n.-248+212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002243del | CA2681678335 | PMS2 | c.*131+212del (n.*131+212del) c.537+212del (n.537+212del) c.132+212del (n.132+212del) c.*124+212del (n.*124+212del) c.35+1731del (n.35+1731del) c.250+1731del (n.250+1731del) n.609+212del c.219+212del (n.219+212del) n.617+212del n.699+212del c.358+212del c.119+212del (n.119+212del) n.498+212del n.820+212del n.743+212del c.*437+212del (n.*437+212del) c.723+212del (n.723+212del) c.137+207del (n.137+207del) n.648+212del n.828del n.537+212del n.62+3752del n.619+212del c.531+212del (n.531+212del) c.582+212del (n.582+212del) c.-348+212del (n.-348+212del) c.228+212del (n.228+212del) n.624+212del c.-248+212del (n.-248+212del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>A | CA1097974445 | PMS2 | c.*131+211G>T (n.*131+211G>T) c.537+211G>T (n.537+211G>T) c.132+211G>T (n.132+211G>T) c.*124+211G>T (n.*124+211G>T) c.35+1730G>T (n.35+1730G>T) c.250+1730G>T (n.250+1730G>T) n.609+211G>T c.219+211G>T (n.219+211G>T) n.617+211G>T n.699+211G>T c.358+211G>T c.119+211G>T (n.119+211G>T) n.498+211G>T n.820+211G>T n.743+211G>T c.*437+211G>T (n.*437+211G>T) c.723+211G>T (n.723+211G>T) c.137+206G>T (n.137+206G>T) n.648+211G>T n.827G>T n.537+211G>T n.62+3751G>T n.619+211G>T c.531+211G>T (n.531+211G>T) c.582+211G>T (n.582+211G>T) c.-348+211G>T (n.-348+211G>T) c.228+211G>T (n.228+211G>T) n.624+211G>T c.-248+211G>T (n.-248+211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002242C= | CA1685259984 | PMS2 | c.*131+211G= (n.*131+211G=) c.537+211G= (n.537+211G=) c.132+211G= (n.132+211G=) c.*124+211G= (n.*124+211G=) c.35+1730G= (n.35+1730G=) c.250+1730G= (n.250+1730G=) n.609+211G= c.219+211G= (n.219+211G=) n.617+211G= n.699+211G= c.358+211G= c.119+211G= (n.119+211G=) n.498+211G= n.820+211G= n.743+211G= c.*437+211G= (n.*437+211G=) c.723+211G= (n.723+211G=) c.137+206G= (n.137+206G=) n.648+211G= n.827G= n.537+211G= n.62+3751G= n.619+211G= c.531+211G= (n.531+211G=) c.582+211G= (n.582+211G=) c.-348+211G= (n.-348+211G=) c.228+211G= (n.228+211G=) n.624+211G= c.-248+211G= (n.-248+211G=) | |
7 | g.6002242C>G | CA1685259983 | PMS2 | c.*131+211G>C (n.*131+211G>C) c.537+211G>C (n.537+211G>C) c.132+211G>C (n.132+211G>C) c.*124+211G>C (n.*124+211G>C) c.35+1730G>C (n.35+1730G>C) c.250+1730G>C (n.250+1730G>C) n.609+211G>C c.219+211G>C (n.219+211G>C) n.617+211G>C n.699+211G>C c.358+211G>C c.119+211G>C (n.119+211G>C) n.498+211G>C n.820+211G>C n.743+211G>C c.*437+211G>C (n.*437+211G>C) c.723+211G>C (n.723+211G>C) c.137+206G>C (n.137+206G>C) n.648+211G>C n.827G>C n.537+211G>C n.62+3751G>C n.619+211G>C c.531+211G>C (n.531+211G>C) c.582+211G>C (n.582+211G>C) c.-348+211G>C (n.-348+211G>C) c.228+211G>C (n.228+211G>C) n.624+211G>C c.-248+211G>C (n.-248+211G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>T | CA2681678337 | PMS2 | c.*131+211G>A (n.*131+211G>A) c.537+211G>A (n.537+211G>A) c.132+211G>A (n.132+211G>A) c.*124+211G>A (n.*124+211G>A) c.35+1730G>A (n.35+1730G>A) c.250+1730G>A (n.250+1730G>A) n.609+211G>A c.219+211G>A (n.219+211G>A) n.617+211G>A n.699+211G>A c.358+211G>A c.119+211G>A (n.119+211G>A) n.498+211G>A n.820+211G>A n.743+211G>A c.*437+211G>A (n.*437+211G>A) c.723+211G>A (n.723+211G>A) c.137+206G>A (n.137+206G>A) n.648+211G>A n.827G>A n.537+211G>A n.62+3751G>A n.619+211G>A c.531+211G>A (n.531+211G>A) c.582+211G>A (n.582+211G>A) c.-348+211G>A (n.-348+211G>A) c.228+211G>A (n.228+211G>A) n.624+211G>A c.-248+211G>A (n.-248+211G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>A | CA2681678338 | PMS2 | c.*131+210G>T (n.*131+210G>T) c.537+210G>T (n.537+210G>T) c.132+210G>T (n.132+210G>T) c.*124+210G>T (n.*124+210G>T) c.35+1729G>T (n.35+1729G>T) c.250+1729G>T (n.250+1729G>T) n.609+210G>T c.219+210G>T (n.219+210G>T) n.617+210G>T n.699+210G>T c.358+210G>T c.119+210G>T (n.119+210G>T) n.498+210G>T n.820+210G>T n.743+210G>T c.*437+210G>T (n.*437+210G>T) c.723+210G>T (n.723+210G>T) c.137+205G>T (n.137+205G>T) n.648+210G>T n.826G>T n.537+210G>T n.62+3750G>T n.619+210G>T c.531+210G>T (n.531+210G>T) c.582+210G>T (n.582+210G>T) c.-348+210G>T (n.-348+210G>T) c.228+210G>T (n.228+210G>T) n.624+210G>T c.-248+210G>T (n.-248+210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>G | CA2681678339 | PMS2 | c.*131+210G>C (n.*131+210G>C) c.537+210G>C (n.537+210G>C) c.132+210G>C (n.132+210G>C) c.*124+210G>C (n.*124+210G>C) c.35+1729G>C (n.35+1729G>C) c.250+1729G>C (n.250+1729G>C) n.609+210G>C c.219+210G>C (n.219+210G>C) n.617+210G>C n.699+210G>C c.358+210G>C c.119+210G>C (n.119+210G>C) n.498+210G>C n.820+210G>C n.743+210G>C c.*437+210G>C (n.*437+210G>C) c.723+210G>C (n.723+210G>C) c.137+205G>C (n.137+205G>C) n.648+210G>C n.826G>C n.537+210G>C n.62+3750G>C n.619+210G>C c.531+210G>C (n.531+210G>C) c.582+210G>C (n.582+210G>C) c.-348+210G>C (n.-348+210G>C) c.228+210G>C (n.228+210G>C) n.624+210G>C c.-248+210G>C (n.-248+210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>T | CA2681678340 | PMS2 | c.*131+210G>A (n.*131+210G>A) c.537+210G>A (n.537+210G>A) c.132+210G>A (n.132+210G>A) c.*124+210G>A (n.*124+210G>A) c.35+1729G>A (n.35+1729G>A) c.250+1729G>A (n.250+1729G>A) n.609+210G>A c.219+210G>A (n.219+210G>A) n.617+210G>A n.699+210G>A c.358+210G>A c.119+210G>A (n.119+210G>A) n.498+210G>A n.820+210G>A n.743+210G>A c.*437+210G>A (n.*437+210G>A) c.723+210G>A (n.723+210G>A) c.137+205G>A (n.137+205G>A) n.648+210G>A n.826G>A n.537+210G>A n.62+3750G>A n.619+210G>A c.531+210G>A (n.531+210G>A) c.582+210G>A (n.582+210G>A) c.-348+210G>A (n.-348+210G>A) c.228+210G>A (n.228+210G>A) n.624+210G>A c.-248+210G>A (n.-248+210G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>C | CA2591642829 | PMS2 | c.*131+209T>G (n.*131+209T>G) c.537+209T>G (n.537+209T>G) c.132+209T>G (n.132+209T>G) c.*124+209T>G (n.*124+209T>G) c.35+1728T>G (n.35+1728T>G) c.250+1728T>G (n.250+1728T>G) n.609+209T>G c.219+209T>G (n.219+209T>G) n.617+209T>G n.699+209T>G c.358+209T>G c.119+209T>G (n.119+209T>G) n.498+209T>G n.820+209T>G n.743+209T>G c.*437+209T>G (n.*437+209T>G) c.723+209T>G (n.723+209T>G) c.137+204T>G (n.137+204T>G) n.648+209T>G n.825T>G n.537+209T>G n.62+3749T>G n.619+209T>G c.531+209T>G (n.531+209T>G) c.582+209T>G (n.582+209T>G) c.-348+209T>G (n.-348+209T>G) c.228+209T>G (n.228+209T>G) n.624+209T>G c.-248+209T>G (n.-248+209T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>G | CA2681678341 | PMS2 | c.*131+209T>C (n.*131+209T>C) c.537+209T>C (n.537+209T>C) c.132+209T>C (n.132+209T>C) c.*124+209T>C (n.*124+209T>C) c.35+1728T>C (n.35+1728T>C) c.250+1728T>C (n.250+1728T>C) n.609+209T>C c.219+209T>C (n.219+209T>C) n.617+209T>C n.699+209T>C c.358+209T>C c.119+209T>C (n.119+209T>C) n.498+209T>C n.820+209T>C n.743+209T>C c.*437+209T>C (n.*437+209T>C) c.723+209T>C (n.723+209T>C) c.137+204T>C (n.137+204T>C) n.648+209T>C n.825T>C n.537+209T>C n.62+3749T>C n.619+209T>C c.531+209T>C (n.531+209T>C) c.582+209T>C (n.582+209T>C) c.-348+209T>C (n.-348+209T>C) c.228+209T>C (n.228+209T>C) n.624+209T>C c.-248+209T>C (n.-248+209T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>T | CA2681678342 | PMS2 | c.*131+209T>A (n.*131+209T>A) c.537+209T>A (n.537+209T>A) c.132+209T>A (n.132+209T>A) c.*124+209T>A (n.*124+209T>A) c.35+1728T>A (n.35+1728T>A) c.250+1728T>A (n.250+1728T>A) n.609+209T>A c.219+209T>A (n.219+209T>A) n.617+209T>A n.699+209T>A c.358+209T>A c.119+209T>A (n.119+209T>A) n.498+209T>A n.820+209T>A n.743+209T>A c.*437+209T>A (n.*437+209T>A) c.723+209T>A (n.723+209T>A) c.137+204T>A (n.137+204T>A) n.648+209T>A n.825T>A n.537+209T>A n.62+3749T>A n.619+209T>A c.531+209T>A (n.531+209T>A) c.582+209T>A (n.582+209T>A) c.-348+209T>A (n.-348+209T>A) c.228+209T>A (n.228+209T>A) n.624+209T>A c.-248+209T>A (n.-248+209T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002245G>A | CA2681678344 | PMS2 | c.*131+208C>T (n.*131+208C>T) c.537+208C>T (n.537+208C>T) c.132+208C>T (n.132+208C>T) c.*124+208C>T (n.*124+208C>T) c.35+1727C>T (n.35+1727C>T) c.250+1727C>T (n.250+1727C>T) n.609+208C>T c.219+208C>T (n.219+208C>T) n.617+208C>T n.699+208C>T c.358+208C>T c.119+208C>T (n.119+208C>T) n.498+208C>T n.820+208C>T n.743+208C>T c.*437+208C>T (n.*437+208C>T) c.723+208C>T (n.723+208C>T) c.137+203C>T (n.137+203C>T) n.648+208C>T n.824C>T n.537+208C>T n.62+3748C>T n.619+208C>T c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.582+208C>T (n.582+208C>T) c.-348+208C>T (n.-348+208C>T) c.228+208C>T (n.228+208C>T) n.624+208C>T c.-248+208C>T (n.-248+208C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002245G>T | CA2681678343 | PMS2 | c.*131+208C>A (n.*131+208C>A) c.537+208C>A (n.537+208C>A) c.132+208C>A (n.132+208C>A) c.*124+208C>A (n.*124+208C>A) c.35+1727C>A (n.35+1727C>A) c.250+1727C>A (n.250+1727C>A) n.609+208C>A c.219+208C>A (n.219+208C>A) n.617+208C>A n.699+208C>A c.358+208C>A c.119+208C>A (n.119+208C>A) n.498+208C>A n.820+208C>A n.743+208C>A c.*437+208C>A (n.*437+208C>A) c.723+208C>A (n.723+208C>A) c.137+203C>A (n.137+203C>A) n.648+208C>A n.824C>A n.537+208C>A n.62+3748C>A n.619+208C>A c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.582+208C>A (n.582+208C>A) c.-348+208C>A (n.-348+208C>A) c.228+208C>A (n.228+208C>A) n.624+208C>A c.-248+208C>A (n.-248+208C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002246T>G | CA153244817 | PMS2 | c.*131+207A>C (n.*131+207A>C) c.537+207A>C (n.537+207A>C) c.132+207A>C (n.132+207A>C) c.*124+207A>C (n.*124+207A>C) c.35+1726A>C (n.35+1726A>C) c.250+1726A>C (n.250+1726A>C) n.609+207A>C c.219+207A>C (n.219+207A>C) n.617+207A>C n.699+207A>C c.358+207A>C c.119+207A>C (n.119+207A>C) n.498+207A>C n.820+207A>C n.743+207A>C c.*437+207A>C (n.*437+207A>C) c.723+207A>C (n.723+207A>C) c.137+202A>C (n.137+202A>C) n.648+207A>C n.823A>C n.537+207A>C n.62+3747A>C n.619+207A>C c.531+207A>C (n.531+207A>C) c.582+207A>C (n.582+207A>C) c.-348+207A>C (n.-348+207A>C) c.228+207A>C (n.228+207A>C) n.624+207A>C c.-248+207A>C (n.-248+207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002246T= | CA1685259986 | PMS2 | c.*131+207A= (n.*131+207A=) c.537+207A= (n.537+207A=) c.132+207A= (n.132+207A=) c.*124+207A= (n.*124+207A=) c.35+1726A= (n.35+1726A=) c.250+1726A= (n.250+1726A=) n.609+207A= c.219+207A= (n.219+207A=) n.617+207A= n.699+207A= c.358+207A= c.119+207A= (n.119+207A=) n.498+207A= n.820+207A= n.743+207A= c.*437+207A= (n.*437+207A=) c.723+207A= (n.723+207A=) c.137+202A= (n.137+202A=) n.648+207A= n.823A= n.537+207A= n.62+3747A= n.619+207A= c.531+207A= (n.531+207A=) c.582+207A= (n.582+207A=) c.-348+207A= (n.-348+207A=) c.228+207A= (n.228+207A=) n.624+207A= c.-248+207A= (n.-248+207A=) | |
7 | g.6002247C>A | CA2681678345 | PMS2 | c.*131+206G>T (n.*131+206G>T) c.537+206G>T (n.537+206G>T) c.132+206G>T (n.132+206G>T) c.*124+206G>T (n.*124+206G>T) c.35+1725G>T (n.35+1725G>T) c.250+1725G>T (n.250+1725G>T) n.609+206G>T c.219+206G>T (n.219+206G>T) n.617+206G>T n.699+206G>T c.358+206G>T c.119+206G>T (n.119+206G>T) n.498+206G>T n.820+206G>T n.743+206G>T c.*437+206G>T (n.*437+206G>T) c.723+206G>T (n.723+206G>T) c.137+201G>T (n.137+201G>T) n.648+206G>T n.822G>T n.537+206G>T n.62+3746G>T n.619+206G>T c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.582+206G>T (n.582+206G>T) c.-348+206G>T (n.-348+206G>T) c.228+206G>T (n.228+206G>T) n.624+206G>T c.-248+206G>T (n.-248+206G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002247C>G | CA2681678346 | PMS2 | c.*131+206G>C (n.*131+206G>C) c.537+206G>C (n.537+206G>C) c.132+206G>C (n.132+206G>C) c.*124+206G>C (n.*124+206G>C) c.35+1725G>C (n.35+1725G>C) c.250+1725G>C (n.250+1725G>C) n.609+206G>C c.219+206G>C (n.219+206G>C) n.617+206G>C n.699+206G>C c.358+206G>C c.119+206G>C (n.119+206G>C) n.498+206G>C n.820+206G>C n.743+206G>C c.*437+206G>C (n.*437+206G>C) c.723+206G>C (n.723+206G>C) c.137+201G>C (n.137+201G>C) n.648+206G>C n.822G>C n.537+206G>C n.62+3746G>C n.619+206G>C c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.582+206G>C (n.582+206G>C) c.-348+206G>C (n.-348+206G>C) c.228+206G>C (n.228+206G>C) n.624+206G>C c.-248+206G>C (n.-248+206G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002247C>T | CA2774277361 | PMS2 | c.*131+206G>A (n.*131+206G>A) c.537+206G>A (n.537+206G>A) c.132+206G>A (n.132+206G>A) c.*124+206G>A (n.*124+206G>A) c.35+1725G>A (n.35+1725G>A) c.250+1725G>A (n.250+1725G>A) n.609+206G>A c.219+206G>A (n.219+206G>A) n.617+206G>A n.699+206G>A c.358+206G>A c.119+206G>A (n.119+206G>A) n.498+206G>A n.820+206G>A n.743+206G>A c.*437+206G>A (n.*437+206G>A) c.723+206G>A (n.723+206G>A) c.137+201G>A (n.137+201G>A) n.648+206G>A n.822G>A n.537+206G>A n.62+3746G>A n.619+206G>A c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.582+206G>A (n.582+206G>A) c.-348+206G>A (n.-348+206G>A) c.228+206G>A (n.228+206G>A) n.624+206G>A c.-248+206G>A (n.-248+206G>A) | |
7 | g.6002248C>A | CA1685259989 | PMS2 | c.*131+205G>T (n.*131+205G>T) c.537+205G>T (n.537+205G>T) c.132+205G>T (n.132+205G>T) c.*124+205G>T (n.*124+205G>T) c.35+1724G>T (n.35+1724G>T) c.250+1724G>T (n.250+1724G>T) n.609+205G>T c.219+205G>T (n.219+205G>T) n.617+205G>T n.699+205G>T c.358+205G>T c.119+205G>T (n.119+205G>T) n.498+205G>T n.820+205G>T n.743+205G>T c.*437+205G>T (n.*437+205G>T) c.723+205G>T (n.723+205G>T) c.137+200G>T (n.137+200G>T) n.648+205G>T n.821G>T n.537+205G>T n.62+3745G>T n.619+205G>T c.531+205G>T (n.531+205G>T) c.582+205G>T (n.582+205G>T) c.-348+205G>T (n.-348+205G>T) c.228+205G>T (n.228+205G>T) n.624+205G>T c.-248+205G>T (n.-248+205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002248C= | CA1685259988 | PMS2 | c.*131+205G= (n.*131+205G=) c.537+205G= (n.537+205G=) c.132+205G= (n.132+205G=) c.*124+205G= (n.*124+205G=) c.35+1724G= (n.35+1724G=) c.250+1724G= (n.250+1724G=) n.609+205G= c.219+205G= (n.219+205G=) n.617+205G= n.699+205G= c.358+205G= c.119+205G= (n.119+205G=) n.498+205G= n.820+205G= n.743+205G= c.*437+205G= (n.*437+205G=) c.723+205G= (n.723+205G=) c.137+200G= (n.137+200G=) n.648+205G= n.821G= n.537+205G= n.62+3745G= n.619+205G= c.531+205G= (n.531+205G=) c.582+205G= (n.582+205G=) c.-348+205G= (n.-348+205G=) c.228+205G= (n.228+205G=) n.624+205G= c.-248+205G= (n.-248+205G=) | |
7 | g.6002249T>A | CA2681678347 | PMS2 | c.*131+204A>T (n.*131+204A>T) c.537+204A>T (n.537+204A>T) c.132+204A>T (n.132+204A>T) c.*124+204A>T (n.*124+204A>T) c.35+1723A>T (n.35+1723A>T) c.250+1723A>T (n.250+1723A>T) n.609+204A>T c.219+204A>T (n.219+204A>T) n.617+204A>T n.699+204A>T c.358+204A>T c.119+204A>T (n.119+204A>T) n.498+204A>T n.820+204A>T n.743+204A>T c.*437+204A>T (n.*437+204A>T) c.723+204A>T (n.723+204A>T) c.137+199A>T (n.137+199A>T) n.648+204A>T n.820A>T n.537+204A>T n.62+3744A>T n.619+204A>T c.531+204A>T (n.531+204A>T) c.582+204A>T (n.582+204A>T) c.-348+204A>T (n.-348+204A>T) c.228+204A>T (n.228+204A>T) n.624+204A>T c.-248+204A>T (n.-248+204A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002252_6002254dup | CA572548880 | PMS2 | c.*131+202_*131+204dup (n.*131+202_*131+204dup) c.537+202_537+204dup (n.537+202_537+204dup) c.132+202_132+204dup (n.132+202_132+204dup) c.*124+202_*124+204dup (n.*124+202_*124+204dup) c.35+1721_35+1723dup (n.35+1721_35+1723dup) c.250+1721_250+1723dup (n.250+1721_250+1723dup) n.609+202_609+204dup c.219+202_219+204dup (n.219+202_219+204dup) n.617+202_617+204dup n.699+202_699+204dup c.358+202_358+204dup c.119+202_119+204dup (n.119+202_119+204dup) n.498+202_498+204dup n.820+202_820+204dup n.743+202_743+204dup c.*437+202_*437+204dup (n.*437+202_*437+204dup) c.723+202_723+204dup (n.723+202_723+204dup) c.137+197_137+199dup (n.137+197_137+199dup) n.648+202_648+204dup n.818_820dup n.537+202_537+204dup n.62+3742_62+3744dup n.619+202_619+204dup c.531+202_531+204dup (n.531+202_531+204dup) c.582+202_582+204dup (n.582+202_582+204dup) c.-348+202_-348+204dup (n.-348+202_-348+204dup) c.228+202_228+204dup (n.228+202_228+204dup) n.624+202_624+204dup c.-248+202_-248+204dup (n.-248+202_-248+204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002250A>C | CA2681678348 | PMS2 | c.*131+203T>G (n.*131+203T>G) c.537+203T>G (n.537+203T>G) c.132+203T>G (n.132+203T>G) c.*124+203T>G (n.*124+203T>G) c.35+1722T>G (n.35+1722T>G) c.250+1722T>G (n.250+1722T>G) n.609+203T>G c.219+203T>G (n.219+203T>G) n.617+203T>G n.699+203T>G c.358+203T>G c.119+203T>G (n.119+203T>G) n.498+203T>G n.820+203T>G n.743+203T>G c.*437+203T>G (n.*437+203T>G) c.723+203T>G (n.723+203T>G) c.137+198T>G (n.137+198T>G) n.648+203T>G n.819T>G n.537+203T>G n.62+3743T>G n.619+203T>G c.531+203T>G (n.531+203T>G) c.582+203T>G (n.582+203T>G) c.-348+203T>G (n.-348+203T>G) c.228+203T>G (n.228+203T>G) n.624+203T>G c.-248+203T>G (n.-248+203T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002252T>C | CA840192552 | PMS2 | c.*131+201A>G (n.*131+201A>G) c.537+201A>G (n.537+201A>G) c.132+201A>G (n.132+201A>G) c.*124+201A>G (n.*124+201A>G) c.35+1720A>G (n.35+1720A>G) c.250+1720A>G (n.250+1720A>G) n.609+201A>G c.219+201A>G (n.219+201A>G) n.617+201A>G n.699+201A>G c.358+201A>G c.119+201A>G (n.119+201A>G) n.498+201A>G n.820+201A>G n.743+201A>G c.*437+201A>G (n.*437+201A>G) c.723+201A>G (n.723+201A>G) c.137+196A>G (n.137+196A>G) n.648+201A>G n.817A>G n.537+201A>G n.62+3741A>G n.619+201A>G c.531+201A>G (n.531+201A>G) c.582+201A>G (n.582+201A>G) c.-348+201A>G (n.-348+201A>G) c.228+201A>G (n.228+201A>G) n.624+201A>G c.-248+201A>G (n.-248+201A>G) | dbSNP |
7 | g.6002252T= | CA1685259991 | PMS2 | c.*131+201A= (n.*131+201A=) c.537+201A= (n.537+201A=) c.132+201A= (n.132+201A=) c.*124+201A= (n.*124+201A=) c.35+1720A= (n.35+1720A=) c.250+1720A= (n.250+1720A=) n.609+201A= c.219+201A= (n.219+201A=) n.617+201A= n.699+201A= c.358+201A= c.119+201A= (n.119+201A=) n.498+201A= n.820+201A= n.743+201A= c.*437+201A= (n.*437+201A=) c.723+201A= (n.723+201A=) c.137+196A= (n.137+196A=) n.648+201A= n.817A= n.537+201A= n.62+3741A= n.619+201A= c.531+201A= (n.531+201A=) c.582+201A= (n.582+201A=) c.-348+201A= (n.-348+201A=) c.228+201A= (n.228+201A=) n.624+201A= c.-248+201A= (n.-248+201A=) | |
7 | g.6002253A= | CA1685259993 | PMS2 | c.*131+200T= (n.*131+200T=) c.537+200T= (n.537+200T=) c.132+200T= (n.132+200T=) c.*124+200T= (n.*124+200T=) c.35+1719T= (n.35+1719T=) c.250+1719T= (n.250+1719T=) n.609+200T= c.219+200T= (n.219+200T=) n.617+200T= n.699+200T= c.358+200T= c.119+200T= (n.119+200T=) n.498+200T= n.820+200T= n.743+200T= c.*437+200T= (n.*437+200T=) c.723+200T= (n.723+200T=) c.137+195T= (n.137+195T=) n.648+200T= n.816T= n.537+200T= n.62+3740T= n.619+200T= c.531+200T= (n.531+200T=) c.582+200T= (n.582+200T=) c.-348+200T= (n.-348+200T=) c.228+200T= (n.228+200T=) n.624+200T= c.-248+200T= (n.-248+200T=) | |
7 | g.6002253A>C | CA840192553 | PMS2 | c.*131+200T>G (n.*131+200T>G) c.537+200T>G (n.537+200T>G) c.132+200T>G (n.132+200T>G) c.*124+200T>G (n.*124+200T>G) c.35+1719T>G (n.35+1719T>G) c.250+1719T>G (n.250+1719T>G) n.609+200T>G c.219+200T>G (n.219+200T>G) n.617+200T>G n.699+200T>G c.358+200T>G c.119+200T>G (n.119+200T>G) n.498+200T>G n.820+200T>G n.743+200T>G c.*437+200T>G (n.*437+200T>G) c.723+200T>G (n.723+200T>G) c.137+195T>G (n.137+195T>G) n.648+200T>G n.816T>G n.537+200T>G n.62+3740T>G n.619+200T>G c.531+200T>G (n.531+200T>G) c.582+200T>G (n.582+200T>G) c.-348+200T>G (n.-348+200T>G) c.228+200T>G (n.228+200T>G) n.624+200T>G c.-248+200T>G (n.-248+200T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002253A>G | CA2681678350 | PMS2 | c.*131+200T>C (n.*131+200T>C) c.537+200T>C (n.537+200T>C) c.132+200T>C (n.132+200T>C) c.*124+200T>C (n.*124+200T>C) c.35+1719T>C (n.35+1719T>C) c.250+1719T>C (n.250+1719T>C) n.609+200T>C c.219+200T>C (n.219+200T>C) n.617+200T>C n.699+200T>C c.358+200T>C c.119+200T>C (n.119+200T>C) n.498+200T>C n.820+200T>C n.743+200T>C c.*437+200T>C (n.*437+200T>C) c.723+200T>C (n.723+200T>C) c.137+195T>C (n.137+195T>C) n.648+200T>C n.816T>C n.537+200T>C n.62+3740T>C n.619+200T>C c.531+200T>C (n.531+200T>C) c.582+200T>C (n.582+200T>C) c.-348+200T>C (n.-348+200T>C) c.228+200T>C (n.228+200T>C) n.624+200T>C c.-248+200T>C (n.-248+200T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002253A>T | CA840192557 | PMS2 | c.*131+200T>A (n.*131+200T>A) c.537+200T>A (n.537+200T>A) c.132+200T>A (n.132+200T>A) c.*124+200T>A (n.*124+200T>A) c.35+1719T>A (n.35+1719T>A) c.250+1719T>A (n.250+1719T>A) n.609+200T>A c.219+200T>A (n.219+200T>A) n.617+200T>A n.699+200T>A c.358+200T>A c.119+200T>A (n.119+200T>A) n.498+200T>A n.820+200T>A n.743+200T>A c.*437+200T>A (n.*437+200T>A) c.723+200T>A (n.723+200T>A) c.137+195T>A (n.137+195T>A) n.648+200T>A n.816T>A n.537+200T>A n.62+3740T>A n.619+200T>A c.531+200T>A (n.531+200T>A) c.582+200T>A (n.582+200T>A) c.-348+200T>A (n.-348+200T>A) c.228+200T>A (n.228+200T>A) n.624+200T>A c.-248+200T>A (n.-248+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002255del | CA2681678349 | PMS2 | c.*131+200del (n.*131+200del) c.537+200del (n.537+200del) c.132+200del (n.132+200del) c.*124+200del (n.*124+200del) c.35+1719del (n.35+1719del) c.250+1719del (n.250+1719del) n.609+200del c.219+200del (n.219+200del) n.617+200del n.699+200del c.358+200del c.119+200del (n.119+200del) n.498+200del n.820+200del n.743+200del c.*437+200del (n.*437+200del) c.723+200del (n.723+200del) c.137+195del (n.137+195del) n.648+200del n.816del n.537+200del n.62+3740del n.619+200del c.531+200del (n.531+200del) c.582+200del (n.582+200del) c.-348+200del (n.-348+200del) c.228+200del (n.228+200del) n.624+200del c.-248+200del (n.-248+200del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>C | CA2681678351 | PMS2 | c.*131+198T>G (n.*131+198T>G) c.537+198T>G (n.537+198T>G) c.132+198T>G (n.132+198T>G) c.*124+198T>G (n.*124+198T>G) c.35+1717T>G (n.35+1717T>G) c.250+1717T>G (n.250+1717T>G) n.609+198T>G c.219+198T>G (n.219+198T>G) n.617+198T>G n.699+198T>G c.358+198T>G c.119+198T>G (n.119+198T>G) n.498+198T>G n.820+198T>G n.743+198T>G c.*437+198T>G (n.*437+198T>G) c.723+198T>G (n.723+198T>G) c.137+193T>G (n.137+193T>G) n.648+198T>G n.814T>G n.537+198T>G n.62+3738T>G n.619+198T>G c.531+198T>G (n.531+198T>G) c.582+198T>G (n.582+198T>G) c.-348+198T>G (n.-348+198T>G) c.228+198T>G (n.228+198T>G) n.624+198T>G c.-248+198T>G (n.-248+198T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>G | CA2681678352 | PMS2 | c.*131+198T>C (n.*131+198T>C) c.537+198T>C (n.537+198T>C) c.132+198T>C (n.132+198T>C) c.*124+198T>C (n.*124+198T>C) c.35+1717T>C (n.35+1717T>C) c.250+1717T>C (n.250+1717T>C) n.609+198T>C c.219+198T>C (n.219+198T>C) n.617+198T>C n.699+198T>C c.358+198T>C c.119+198T>C (n.119+198T>C) n.498+198T>C n.820+198T>C n.743+198T>C c.*437+198T>C (n.*437+198T>C) c.723+198T>C (n.723+198T>C) c.137+193T>C (n.137+193T>C) n.648+198T>C n.814T>C n.537+198T>C n.62+3738T>C n.619+198T>C c.531+198T>C (n.531+198T>C) c.582+198T>C (n.582+198T>C) c.-348+198T>C (n.-348+198T>C) c.228+198T>C (n.228+198T>C) n.624+198T>C c.-248+198T>C (n.-248+198T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>T | CA2681678353 | PMS2 | c.*131+198T>A (n.*131+198T>A) c.537+198T>A (n.537+198T>A) c.132+198T>A (n.132+198T>A) c.*124+198T>A (n.*124+198T>A) c.35+1717T>A (n.35+1717T>A) c.250+1717T>A (n.250+1717T>A) n.609+198T>A c.219+198T>A (n.219+198T>A) n.617+198T>A n.699+198T>A c.358+198T>A c.119+198T>A (n.119+198T>A) n.498+198T>A n.820+198T>A n.743+198T>A c.*437+198T>A (n.*437+198T>A) c.723+198T>A (n.723+198T>A) c.137+193T>A (n.137+193T>A) n.648+198T>A n.814T>A n.537+198T>A n.62+3738T>A n.619+198T>A c.531+198T>A (n.531+198T>A) c.582+198T>A (n.582+198T>A) c.-348+198T>A (n.-348+198T>A) c.228+198T>A (n.228+198T>A) n.624+198T>A c.-248+198T>A (n.-248+198T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002256C>A | CA2681678354 | PMS2 | c.*131+197G>T (n.*131+197G>T) c.537+197G>T (n.537+197G>T) c.132+197G>T (n.132+197G>T) c.*124+197G>T (n.*124+197G>T) c.35+1716G>T (n.35+1716G>T) c.250+1716G>T (n.250+1716G>T) n.609+197G>T c.219+197G>T (n.219+197G>T) n.617+197G>T n.699+197G>T c.358+197G>T c.119+197G>T (n.119+197G>T) n.498+197G>T n.820+197G>T n.743+197G>T c.*437+197G>T (n.*437+197G>T) c.723+197G>T (n.723+197G>T) c.137+192G>T (n.137+192G>T) n.648+197G>T n.813G>T n.537+197G>T n.62+3737G>T n.619+197G>T c.531+197G>T (n.531+197G>T) c.582+197G>T (n.582+197G>T) c.-348+197G>T (n.-348+197G>T) c.228+197G>T (n.228+197G>T) n.624+197G>T c.-248+197G>T (n.-248+197G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002256C= | CA1685259996 | PMS2 | c.*131+197G= (n.*131+197G=) c.537+197G= (n.537+197G=) c.132+197G= (n.132+197G=) c.*124+197G= (n.*124+197G=) c.35+1716G= (n.35+1716G=) c.250+1716G= (n.250+1716G=) n.609+197G= c.219+197G= (n.219+197G=) n.617+197G= n.699+197G= c.358+197G= c.119+197G= (n.119+197G=) n.498+197G= n.820+197G= n.743+197G= c.*437+197G= (n.*437+197G=) c.723+197G= (n.723+197G=) c.137+192G= (n.137+192G=) n.648+197G= n.813G= n.537+197G= n.62+3737G= n.619+197G= c.531+197G= (n.531+197G=) c.582+197G= (n.582+197G=) c.-348+197G= (n.-348+197G=) c.228+197G= (n.228+197G=) n.624+197G= c.-248+197G= (n.-248+197G=) | |
7 | g.6002256C>G | CA840192562 | PMS2 | c.*131+197G>C (n.*131+197G>C) c.537+197G>C (n.537+197G>C) c.132+197G>C (n.132+197G>C) c.*124+197G>C (n.*124+197G>C) c.35+1716G>C (n.35+1716G>C) c.250+1716G>C (n.250+1716G>C) n.609+197G>C c.219+197G>C (n.219+197G>C) n.617+197G>C n.699+197G>C c.358+197G>C c.119+197G>C (n.119+197G>C) n.498+197G>C n.820+197G>C n.743+197G>C c.*437+197G>C (n.*437+197G>C) c.723+197G>C (n.723+197G>C) c.137+192G>C (n.137+192G>C) n.648+197G>C n.813G>C n.537+197G>C n.62+3737G>C n.619+197G>C c.531+197G>C (n.531+197G>C) c.582+197G>C (n.582+197G>C) c.-348+197G>C (n.-348+197G>C) c.228+197G>C (n.228+197G>C) n.624+197G>C c.-248+197G>C (n.-248+197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002256C>T | CA572548881 | PMS2 | c.*131+197G>A (n.*131+197G>A) c.537+197G>A (n.537+197G>A) c.132+197G>A (n.132+197G>A) c.*124+197G>A (n.*124+197G>A) c.35+1716G>A (n.35+1716G>A) c.250+1716G>A (n.250+1716G>A) n.609+197G>A c.219+197G>A (n.219+197G>A) n.617+197G>A n.699+197G>A c.358+197G>A c.119+197G>A (n.119+197G>A) n.498+197G>A n.820+197G>A n.743+197G>A c.*437+197G>A (n.*437+197G>A) c.723+197G>A (n.723+197G>A) c.137+192G>A (n.137+192G>A) n.648+197G>A n.813G>A n.537+197G>A n.62+3737G>A n.619+197G>A c.531+197G>A (n.531+197G>A) c.582+197G>A (n.582+197G>A) c.-348+197G>A (n.-348+197G>A) c.228+197G>A (n.228+197G>A) n.624+197G>A c.-248+197G>A (n.-248+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>C | CA2681678355 | PMS2 | c.*131+196T>G (n.*131+196T>G) c.537+196T>G (n.537+196T>G) c.132+196T>G (n.132+196T>G) c.*124+196T>G (n.*124+196T>G) c.35+1715T>G (n.35+1715T>G) c.250+1715T>G (n.250+1715T>G) n.609+196T>G c.219+196T>G (n.219+196T>G) n.617+196T>G n.699+196T>G c.358+196T>G c.119+196T>G (n.119+196T>G) n.498+196T>G n.820+196T>G n.743+196T>G c.*437+196T>G (n.*437+196T>G) c.723+196T>G (n.723+196T>G) c.137+191T>G (n.137+191T>G) n.648+196T>G n.812T>G n.537+196T>G n.62+3736T>G n.619+196T>G c.531+196T>G (n.531+196T>G) c.582+196T>G (n.582+196T>G) c.-348+196T>G (n.-348+196T>G) c.228+196T>G (n.228+196T>G) n.624+196T>G c.-248+196T>G (n.-248+196T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>G | CA2681678356 | PMS2 | c.*131+196T>C (n.*131+196T>C) c.537+196T>C (n.537+196T>C) c.132+196T>C (n.132+196T>C) c.*124+196T>C (n.*124+196T>C) c.35+1715T>C (n.35+1715T>C) c.250+1715T>C (n.250+1715T>C) n.609+196T>C c.219+196T>C (n.219+196T>C) n.617+196T>C n.699+196T>C c.358+196T>C c.119+196T>C (n.119+196T>C) n.498+196T>C n.820+196T>C n.743+196T>C c.*437+196T>C (n.*437+196T>C) c.723+196T>C (n.723+196T>C) c.137+191T>C (n.137+191T>C) n.648+196T>C n.812T>C n.537+196T>C n.62+3736T>C n.619+196T>C c.531+196T>C (n.531+196T>C) c.582+196T>C (n.582+196T>C) c.-348+196T>C (n.-348+196T>C) c.228+196T>C (n.228+196T>C) n.624+196T>C c.-248+196T>C (n.-248+196T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>T | CA2681678357 | PMS2 | c.*131+196T>A (n.*131+196T>A) c.537+196T>A (n.537+196T>A) c.132+196T>A (n.132+196T>A) c.*124+196T>A (n.*124+196T>A) c.35+1715T>A (n.35+1715T>A) c.250+1715T>A (n.250+1715T>A) n.609+196T>A c.219+196T>A (n.219+196T>A) n.617+196T>A n.699+196T>A c.358+196T>A c.119+196T>A (n.119+196T>A) n.498+196T>A n.820+196T>A n.743+196T>A c.*437+196T>A (n.*437+196T>A) c.723+196T>A (n.723+196T>A) c.137+191T>A (n.137+191T>A) n.648+196T>A n.812T>A n.537+196T>A n.62+3736T>A n.619+196T>A c.531+196T>A (n.531+196T>A) c.582+196T>A (n.582+196T>A) c.-348+196T>A (n.-348+196T>A) c.228+196T>A (n.228+196T>A) n.624+196T>A c.-248+196T>A (n.-248+196T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>A | CA2681678358 | PMS2 | c.*131+195G>T (n.*131+195G>T) c.537+195G>T (n.537+195G>T) c.132+195G>T (n.132+195G>T) c.*124+195G>T (n.*124+195G>T) c.35+1714G>T (n.35+1714G>T) c.250+1714G>T (n.250+1714G>T) n.609+195G>T c.219+195G>T (n.219+195G>T) n.617+195G>T n.699+195G>T c.358+195G>T c.119+195G>T (n.119+195G>T) n.498+195G>T n.820+195G>T n.743+195G>T c.*437+195G>T (n.*437+195G>T) c.723+195G>T (n.723+195G>T) c.137+190G>T (n.137+190G>T) n.648+195G>T n.811G>T n.537+195G>T n.62+3735G>T n.619+195G>T c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.582+195G>T (n.582+195G>T) c.-348+195G>T (n.-348+195G>T) c.228+195G>T (n.228+195G>T) n.624+195G>T c.-248+195G>T (n.-248+195G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>G | CA2681678359 | PMS2 | c.*131+195G>C (n.*131+195G>C) c.537+195G>C (n.537+195G>C) c.132+195G>C (n.132+195G>C) c.*124+195G>C (n.*124+195G>C) c.35+1714G>C (n.35+1714G>C) c.250+1714G>C (n.250+1714G>C) n.609+195G>C c.219+195G>C (n.219+195G>C) n.617+195G>C n.699+195G>C c.358+195G>C c.119+195G>C (n.119+195G>C) n.498+195G>C n.820+195G>C n.743+195G>C c.*437+195G>C (n.*437+195G>C) c.723+195G>C (n.723+195G>C) c.137+190G>C (n.137+190G>C) n.648+195G>C n.811G>C n.537+195G>C n.62+3735G>C n.619+195G>C c.531+195G>C (n.531+195G>C) c.582+195G>C (n.582+195G>C) c.-348+195G>C (n.-348+195G>C) c.228+195G>C (n.228+195G>C) n.624+195G>C c.-248+195G>C (n.-248+195G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>T | CA2681678360 | PMS2 | c.*131+195G>A (n.*131+195G>A) c.537+195G>A (n.537+195G>A) c.132+195G>A (n.132+195G>A) c.*124+195G>A (n.*124+195G>A) c.35+1714G>A (n.35+1714G>A) c.250+1714G>A (n.250+1714G>A) n.609+195G>A c.219+195G>A (n.219+195G>A) n.617+195G>A n.699+195G>A c.358+195G>A c.119+195G>A (n.119+195G>A) n.498+195G>A n.820+195G>A n.743+195G>A c.*437+195G>A (n.*437+195G>A) c.723+195G>A (n.723+195G>A) c.137+190G>A (n.137+190G>A) n.648+195G>A n.811G>A n.537+195G>A n.62+3735G>A n.619+195G>A c.531+195G>A (n.531+195G>A) c.582+195G>A (n.582+195G>A) c.-348+195G>A (n.-348+195G>A) c.228+195G>A (n.228+195G>A) n.624+195G>A c.-248+195G>A (n.-248+195G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002259T>A | CA2681678362 | PMS2 | c.*131+194A>T (n.*131+194A>T) c.537+194A>T (n.537+194A>T) c.132+194A>T (n.132+194A>T) c.*124+194A>T (n.*124+194A>T) c.35+1713A>T (n.35+1713A>T) c.250+1713A>T (n.250+1713A>T) n.609+194A>T c.219+194A>T (n.219+194A>T) n.617+194A>T n.699+194A>T c.358+194A>T c.119+194A>T (n.119+194A>T) n.498+194A>T n.820+194A>T n.743+194A>T c.*437+194A>T (n.*437+194A>T) c.723+194A>T (n.723+194A>T) c.137+189A>T (n.137+189A>T) n.648+194A>T n.810A>T n.537+194A>T n.62+3734A>T n.619+194A>T c.531+194A>T (n.531+194A>T) c.582+194A>T (n.582+194A>T) c.-348+194A>T (n.-348+194A>T) c.228+194A>T (n.228+194A>T) n.624+194A>T c.-248+194A>T (n.-248+194A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002259T>G | CA2681678363 | PMS2 | c.*131+194A>C (n.*131+194A>C) c.537+194A>C (n.537+194A>C) c.132+194A>C (n.132+194A>C) c.*124+194A>C (n.*124+194A>C) c.35+1713A>C (n.35+1713A>C) c.250+1713A>C (n.250+1713A>C) n.609+194A>C c.219+194A>C (n.219+194A>C) n.617+194A>C n.699+194A>C c.358+194A>C c.119+194A>C (n.119+194A>C) n.498+194A>C n.820+194A>C n.743+194A>C c.*437+194A>C (n.*437+194A>C) c.723+194A>C (n.723+194A>C) c.137+189A>C (n.137+189A>C) n.648+194A>C n.810A>C n.537+194A>C n.62+3734A>C n.619+194A>C c.531+194A>C (n.531+194A>C) c.582+194A>C (n.582+194A>C) c.-348+194A>C (n.-348+194A>C) c.228+194A>C (n.228+194A>C) n.624+194A>C c.-248+194A>C (n.-248+194A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260_6002261del | CA2681678361 | PMS2 | c.*131+193_*131+194del (n.*131+193_*131+194del) c.537+193_537+194del (n.537+193_537+194del) c.132+193_132+194del (n.132+193_132+194del) c.*124+193_*124+194del (n.*124+193_*124+194del) c.35+1712_35+1713del (n.35+1712_35+1713del) c.250+1712_250+1713del (n.250+1712_250+1713del) n.609+193_609+194del c.219+193_219+194del (n.219+193_219+194del) n.617+193_617+194del n.699+193_699+194del c.358+193_358+194del c.119+193_119+194del (n.119+193_119+194del) n.498+193_498+194del n.820+193_820+194del n.743+193_743+194del c.*437+193_*437+194del (n.*437+193_*437+194del) c.723+193_723+194del (n.723+193_723+194del) c.137+188_137+189del (n.137+188_137+189del) n.648+193_648+194del n.809_810del n.537+193_537+194del n.62+3733_62+3734del n.619+193_619+194del c.531+193_531+194del (n.531+193_531+194del) c.582+193_582+194del (n.582+193_582+194del) c.-348+193_-348+194del (n.-348+193_-348+194del) c.228+193_228+194del (n.228+193_228+194del) n.624+193_624+194del c.-248+193_-248+194del (n.-248+193_-248+194del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A= | CA1685259998 | PMS2 | c.*131+193T= (n.*131+193T=) c.537+193T= (n.537+193T=) c.132+193T= (n.132+193T=) c.*124+193T= (n.*124+193T=) c.35+1712T= (n.35+1712T=) c.250+1712T= (n.250+1712T=) n.609+193T= c.219+193T= (n.219+193T=) n.617+193T= n.699+193T= c.358+193T= c.119+193T= (n.119+193T=) n.498+193T= n.820+193T= n.743+193T= c.*437+193T= (n.*437+193T=) c.723+193T= (n.723+193T=) c.137+188T= (n.137+188T=) n.648+193T= n.809T= n.537+193T= n.62+3733T= n.619+193T= c.531+193T= (n.531+193T=) c.582+193T= (n.582+193T=) c.-348+193T= (n.-348+193T=) c.228+193T= (n.228+193T=) n.624+193T= c.-248+193T= (n.-248+193T=) | |
7 | g.6002260A>C | CA2681678364 | PMS2 | c.*131+193T>G (n.*131+193T>G) c.537+193T>G (n.537+193T>G) c.132+193T>G (n.132+193T>G) c.*124+193T>G (n.*124+193T>G) c.35+1712T>G (n.35+1712T>G) c.250+1712T>G (n.250+1712T>G) n.609+193T>G c.219+193T>G (n.219+193T>G) n.617+193T>G n.699+193T>G c.358+193T>G c.119+193T>G (n.119+193T>G) n.498+193T>G n.820+193T>G n.743+193T>G c.*437+193T>G (n.*437+193T>G) c.723+193T>G (n.723+193T>G) c.137+188T>G (n.137+188T>G) n.648+193T>G n.809T>G n.537+193T>G n.62+3733T>G n.619+193T>G c.531+193T>G (n.531+193T>G) c.582+193T>G (n.582+193T>G) c.-348+193T>G (n.-348+193T>G) c.228+193T>G (n.228+193T>G) n.624+193T>G c.-248+193T>G (n.-248+193T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A>G | CA2681678365 | PMS2 | c.*131+193T>C (n.*131+193T>C) c.537+193T>C (n.537+193T>C) c.132+193T>C (n.132+193T>C) c.*124+193T>C (n.*124+193T>C) c.35+1712T>C (n.35+1712T>C) c.250+1712T>C (n.250+1712T>C) n.609+193T>C c.219+193T>C (n.219+193T>C) n.617+193T>C n.699+193T>C c.358+193T>C c.119+193T>C (n.119+193T>C) n.498+193T>C n.820+193T>C n.743+193T>C c.*437+193T>C (n.*437+193T>C) c.723+193T>C (n.723+193T>C) c.137+188T>C (n.137+188T>C) n.648+193T>C n.809T>C n.537+193T>C n.62+3733T>C n.619+193T>C c.531+193T>C (n.531+193T>C) c.582+193T>C (n.582+193T>C) c.-348+193T>C (n.-348+193T>C) c.228+193T>C (n.228+193T>C) n.624+193T>C c.-248+193T>C (n.-248+193T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A>T | CA1685259999 | PMS2 | c.*131+193T>A (n.*131+193T>A) c.537+193T>A (n.537+193T>A) c.132+193T>A (n.132+193T>A) c.*124+193T>A (n.*124+193T>A) c.35+1712T>A (n.35+1712T>A) c.250+1712T>A (n.250+1712T>A) n.609+193T>A c.219+193T>A (n.219+193T>A) n.617+193T>A n.699+193T>A c.358+193T>A c.119+193T>A (n.119+193T>A) n.498+193T>A n.820+193T>A n.743+193T>A c.*437+193T>A (n.*437+193T>A) c.723+193T>A (n.723+193T>A) c.137+188T>A (n.137+188T>A) n.648+193T>A n.809T>A n.537+193T>A n.62+3733T>A n.619+193T>A c.531+193T>A (n.531+193T>A) c.582+193T>A (n.582+193T>A) c.-348+193T>A (n.-348+193T>A) c.228+193T>A (n.228+193T>A) n.624+193T>A c.-248+193T>A (n.-248+193T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>A | CA2681678367 | PMS2 | c.*131+192A>T (n.*131+192A>T) c.537+192A>T (n.537+192A>T) c.132+192A>T (n.132+192A>T) c.*124+192A>T (n.*124+192A>T) c.35+1711A>T (n.35+1711A>T) c.250+1711A>T (n.250+1711A>T) n.609+192A>T c.219+192A>T (n.219+192A>T) n.617+192A>T n.699+192A>T c.358+192A>T c.119+192A>T (n.119+192A>T) n.498+192A>T n.820+192A>T n.743+192A>T c.*437+192A>T (n.*437+192A>T) c.723+192A>T (n.723+192A>T) c.137+187A>T (n.137+187A>T) n.648+192A>T n.808A>T n.537+192A>T n.62+3732A>T n.619+192A>T c.531+192A>T (n.531+192A>T) c.582+192A>T (n.582+192A>T) c.-348+192A>T (n.-348+192A>T) c.228+192A>T (n.228+192A>T) n.624+192A>T c.-248+192A>T (n.-248+192A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>C | CA153244818 | PMS2 | c.*131+192A>G (n.*131+192A>G) c.537+192A>G (n.537+192A>G) c.132+192A>G (n.132+192A>G) c.*124+192A>G (n.*124+192A>G) c.35+1711A>G (n.35+1711A>G) c.250+1711A>G (n.250+1711A>G) n.609+192A>G c.219+192A>G (n.219+192A>G) n.617+192A>G n.699+192A>G c.358+192A>G c.119+192A>G (n.119+192A>G) n.498+192A>G n.820+192A>G n.743+192A>G c.*437+192A>G (n.*437+192A>G) c.723+192A>G (n.723+192A>G) c.137+187A>G (n.137+187A>G) n.648+192A>G n.808A>G n.537+192A>G n.62+3732A>G n.619+192A>G c.531+192A>G (n.531+192A>G) c.582+192A>G (n.582+192A>G) c.-348+192A>G (n.-348+192A>G) c.228+192A>G (n.228+192A>G) n.624+192A>G c.-248+192A>G (n.-248+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>G | CA2681678366 | PMS2 | c.*131+192A>C (n.*131+192A>C) c.537+192A>C (n.537+192A>C) c.132+192A>C (n.132+192A>C) c.*124+192A>C (n.*124+192A>C) c.35+1711A>C (n.35+1711A>C) c.250+1711A>C (n.250+1711A>C) n.609+192A>C c.219+192A>C (n.219+192A>C) n.617+192A>C n.699+192A>C c.358+192A>C c.119+192A>C (n.119+192A>C) n.498+192A>C n.820+192A>C n.743+192A>C c.*437+192A>C (n.*437+192A>C) c.723+192A>C (n.723+192A>C) c.137+187A>C (n.137+187A>C) n.648+192A>C n.808A>C n.537+192A>C n.62+3732A>C n.619+192A>C c.531+192A>C (n.531+192A>C) c.582+192A>C (n.582+192A>C) c.-348+192A>C (n.-348+192A>C) c.228+192A>C (n.228+192A>C) n.624+192A>C c.-248+192A>C (n.-248+192A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002261T= | CA1685260001 | PMS2 | c.*131+192A= (n.*131+192A=) c.537+192A= (n.537+192A=) c.132+192A= (n.132+192A=) c.*124+192A= (n.*124+192A=) c.35+1711A= (n.35+1711A=) c.250+1711A= (n.250+1711A=) n.609+192A= c.219+192A= (n.219+192A=) n.617+192A= n.699+192A= c.358+192A= c.119+192A= (n.119+192A=) n.498+192A= n.820+192A= n.743+192A= c.*437+192A= (n.*437+192A=) c.723+192A= (n.723+192A=) c.137+187A= (n.137+187A=) n.648+192A= n.808A= n.537+192A= n.62+3732A= n.619+192A= c.531+192A= (n.531+192A=) c.582+192A= (n.582+192A=) c.-348+192A= (n.-348+192A=) c.228+192A= (n.228+192A=) n.624+192A= c.-248+192A= (n.-248+192A=) | |
7 | g.6002262G>A | CA1685260004 | PMS2 | c.*131+191C>T (n.*131+191C>T) c.537+191C>T (n.537+191C>T) c.132+191C>T (n.132+191C>T) c.*124+191C>T (n.*124+191C>T) c.35+1710C>T (n.35+1710C>T) c.250+1710C>T (n.250+1710C>T) n.609+191C>T c.219+191C>T (n.219+191C>T) n.617+191C>T n.699+191C>T c.358+191C>T c.119+191C>T (n.119+191C>T) n.498+191C>T n.820+191C>T n.743+191C>T c.*437+191C>T (n.*437+191C>T) c.723+191C>T (n.723+191C>T) c.137+186C>T (n.137+186C>T) n.648+191C>T n.807C>T n.537+191C>T n.62+3731C>T n.619+191C>T c.531+191C>T (n.531+191C>T) c.582+191C>T (n.582+191C>T) c.-348+191C>T (n.-348+191C>T) c.228+191C>T (n.228+191C>T) n.624+191C>T c.-248+191C>T (n.-248+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002262G= | CA1685260003 | PMS2 | c.*131+191C= (n.*131+191C=) c.537+191C= (n.537+191C=) c.132+191C= (n.132+191C=) c.*124+191C= (n.*124+191C=) c.35+1710C= (n.35+1710C=) c.250+1710C= (n.250+1710C=) n.609+191C= c.219+191C= (n.219+191C=) n.617+191C= n.699+191C= c.358+191C= c.119+191C= (n.119+191C=) n.498+191C= n.820+191C= n.743+191C= c.*437+191C= (n.*437+191C=) c.723+191C= (n.723+191C=) c.137+186C= (n.137+186C=) n.648+191C= n.807C= n.537+191C= n.62+3731C= n.619+191C= c.531+191C= (n.531+191C=) c.582+191C= (n.582+191C=) c.-348+191C= (n.-348+191C=) c.228+191C= (n.228+191C=) n.624+191C= c.-248+191C= (n.-248+191C=) | |
7 | g.6002262G>T | CA2681678368 | PMS2 | c.*131+191C>A (n.*131+191C>A) c.537+191C>A (n.537+191C>A) c.132+191C>A (n.132+191C>A) c.*124+191C>A (n.*124+191C>A) c.35+1710C>A (n.35+1710C>A) c.250+1710C>A (n.250+1710C>A) n.609+191C>A c.219+191C>A (n.219+191C>A) n.617+191C>A n.699+191C>A c.358+191C>A c.119+191C>A (n.119+191C>A) n.498+191C>A n.820+191C>A n.743+191C>A c.*437+191C>A (n.*437+191C>A) c.723+191C>A (n.723+191C>A) c.137+186C>A (n.137+186C>A) n.648+191C>A n.807C>A n.537+191C>A n.62+3731C>A n.619+191C>A c.531+191C>A (n.531+191C>A) c.582+191C>A (n.582+191C>A) c.-348+191C>A (n.-348+191C>A) c.228+191C>A (n.228+191C>A) n.624+191C>A c.-248+191C>A (n.-248+191C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002263T>A | CA1097974453 | PMS2 | c.*131+190A>T (n.*131+190A>T) c.537+190A>T (n.537+190A>T) c.132+190A>T (n.132+190A>T) c.*124+190A>T (n.*124+190A>T) c.35+1709A>T (n.35+1709A>T) c.250+1709A>T (n.250+1709A>T) n.609+190A>T c.219+190A>T (n.219+190A>T) n.617+190A>T n.699+190A>T c.358+190A>T c.119+190A>T (n.119+190A>T) n.498+190A>T n.820+190A>T n.743+190A>T c.*437+190A>T (n.*437+190A>T) c.723+190A>T (n.723+190A>T) c.137+185A>T (n.137+185A>T) n.648+190A>T n.806A>T n.537+190A>T n.62+3730A>T n.619+190A>T c.531+190A>T (n.531+190A>T) c.582+190A>T (n.582+190A>T) c.-348+190A>T (n.-348+190A>T) c.228+190A>T (n.228+190A>T) n.624+190A>T c.-248+190A>T (n.-248+190A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002263T>C | CA2774277363 | PMS2 | c.*131+190A>G (n.*131+190A>G) c.537+190A>G (n.537+190A>G) c.132+190A>G (n.132+190A>G) c.*124+190A>G (n.*124+190A>G) c.35+1709A>G (n.35+1709A>G) c.250+1709A>G (n.250+1709A>G) n.609+190A>G c.219+190A>G (n.219+190A>G) n.617+190A>G n.699+190A>G c.358+190A>G c.119+190A>G (n.119+190A>G) n.498+190A>G n.820+190A>G n.743+190A>G c.*437+190A>G (n.*437+190A>G) c.723+190A>G (n.723+190A>G) c.137+185A>G (n.137+185A>G) n.648+190A>G n.806A>G n.537+190A>G n.62+3730A>G n.619+190A>G c.531+190A>G (n.531+190A>G) c.582+190A>G (n.582+190A>G) c.-348+190A>G (n.-348+190A>G) c.228+190A>G (n.228+190A>G) n.624+190A>G c.-248+190A>G (n.-248+190A>G) | |
7 | g.6002263T>G | CA2681678369 | PMS2 | c.*131+190A>C (n.*131+190A>C) c.537+190A>C (n.537+190A>C) c.132+190A>C (n.132+190A>C) c.*124+190A>C (n.*124+190A>C) c.35+1709A>C (n.35+1709A>C) c.250+1709A>C (n.250+1709A>C) n.609+190A>C c.219+190A>C (n.219+190A>C) n.617+190A>C n.699+190A>C c.358+190A>C c.119+190A>C (n.119+190A>C) n.498+190A>C n.820+190A>C n.743+190A>C c.*437+190A>C (n.*437+190A>C) c.723+190A>C (n.723+190A>C) c.137+185A>C (n.137+185A>C) n.648+190A>C n.806A>C n.537+190A>C n.62+3730A>C n.619+190A>C c.531+190A>C (n.531+190A>C) c.582+190A>C (n.582+190A>C) c.-348+190A>C (n.-348+190A>C) c.228+190A>C (n.228+190A>C) n.624+190A>C c.-248+190A>C (n.-248+190A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002264G>A | CA2591642837 | PMS2 | c.*131+189C>T (n.*131+189C>T) c.537+189C>T (n.537+189C>T) c.132+189C>T (n.132+189C>T) c.*124+189C>T (n.*124+189C>T) c.35+1708C>T (n.35+1708C>T) c.250+1708C>T (n.250+1708C>T) n.609+189C>T c.219+189C>T (n.219+189C>T) n.617+189C>T n.699+189C>T c.358+189C>T c.119+189C>T (n.119+189C>T) n.498+189C>T n.820+189C>T n.743+189C>T c.*437+189C>T (n.*437+189C>T) c.723+189C>T (n.723+189C>T) c.137+184C>T (n.137+184C>T) n.648+189C>T n.805C>T n.537+189C>T n.62+3729C>T n.619+189C>T c.531+189C>T (n.531+189C>T) c.582+189C>T (n.582+189C>T) c.-348+189C>T (n.-348+189C>T) c.228+189C>T (n.228+189C>T) n.624+189C>T c.-248+189C>T (n.-248+189C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002264G>T | CA2681678370 | PMS2 | c.*131+189C>A (n.*131+189C>A) c.537+189C>A (n.537+189C>A) c.132+189C>A (n.132+189C>A) c.*124+189C>A (n.*124+189C>A) c.35+1708C>A (n.35+1708C>A) c.250+1708C>A (n.250+1708C>A) n.609+189C>A c.219+189C>A (n.219+189C>A) n.617+189C>A n.699+189C>A c.358+189C>A c.119+189C>A (n.119+189C>A) n.498+189C>A n.820+189C>A n.743+189C>A c.*437+189C>A (n.*437+189C>A) c.723+189C>A (n.723+189C>A) c.137+184C>A (n.137+184C>A) n.648+189C>A n.805C>A n.537+189C>A n.62+3729C>A n.619+189C>A c.531+189C>A (n.531+189C>A) c.582+189C>A (n.582+189C>A) c.-348+189C>A (n.-348+189C>A) c.228+189C>A (n.228+189C>A) n.624+189C>A c.-248+189C>A (n.-248+189C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002265A>G | CA2681678371 | PMS2 | c.*131+188T>C (n.*131+188T>C) c.537+188T>C (n.537+188T>C) c.132+188T>C (n.132+188T>C) c.*124+188T>C (n.*124+188T>C) c.35+1707T>C (n.35+1707T>C) c.250+1707T>C (n.250+1707T>C) n.609+188T>C c.219+188T>C (n.219+188T>C) n.617+188T>C n.699+188T>C c.358+188T>C c.119+188T>C (n.119+188T>C) n.498+188T>C n.820+188T>C n.743+188T>C c.*437+188T>C (n.*437+188T>C) c.723+188T>C (n.723+188T>C) c.137+183T>C (n.137+183T>C) n.648+188T>C n.804T>C n.537+188T>C n.62+3728T>C n.619+188T>C c.531+188T>C (n.531+188T>C) c.582+188T>C (n.582+188T>C) c.-348+188T>C (n.-348+188T>C) c.228+188T>C (n.228+188T>C) n.624+188T>C c.-248+188T>C (n.-248+188T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002265A>T | CA2681678372 | PMS2 | c.*131+188T>A (n.*131+188T>A) c.537+188T>A (n.537+188T>A) c.132+188T>A (n.132+188T>A) c.*124+188T>A (n.*124+188T>A) c.35+1707T>A (n.35+1707T>A) c.250+1707T>A (n.250+1707T>A) n.609+188T>A c.219+188T>A (n.219+188T>A) n.617+188T>A n.699+188T>A c.358+188T>A c.119+188T>A (n.119+188T>A) n.498+188T>A n.820+188T>A n.743+188T>A c.*437+188T>A (n.*437+188T>A) c.723+188T>A (n.723+188T>A) c.137+183T>A (n.137+183T>A) n.648+188T>A n.804T>A n.537+188T>A n.62+3728T>A n.619+188T>A c.531+188T>A (n.531+188T>A) c.582+188T>A (n.582+188T>A) c.-348+188T>A (n.-348+188T>A) c.228+188T>A (n.228+188T>A) n.624+188T>A c.-248+188T>A (n.-248+188T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002266T>A | CA840192566 | PMS2 | c.*131+187A>T (n.*131+187A>T) c.537+187A>T (n.537+187A>T) c.132+187A>T (n.132+187A>T) c.*124+187A>T (n.*124+187A>T) c.35+1706A>T (n.35+1706A>T) c.250+1706A>T (n.250+1706A>T) n.609+187A>T c.219+187A>T (n.219+187A>T) n.617+187A>T n.699+187A>T c.358+187A>T c.119+187A>T (n.119+187A>T) n.498+187A>T n.820+187A>T n.743+187A>T c.*437+187A>T (n.*437+187A>T) c.723+187A>T (n.723+187A>T) c.137+182A>T (n.137+182A>T) n.648+187A>T n.803A>T n.537+187A>T n.62+3727A>T n.619+187A>T c.531+187A>T (n.531+187A>T) c.582+187A>T (n.582+187A>T) c.-348+187A>T (n.-348+187A>T) c.228+187A>T (n.228+187A>T) n.624+187A>T c.-248+187A>T (n.-248+187A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002266T>C | CA153244824 | PMS2 | c.*131+187A>G (n.*131+187A>G) c.537+187A>G (n.537+187A>G) c.132+187A>G (n.132+187A>G) c.*124+187A>G (n.*124+187A>G) c.35+1706A>G (n.35+1706A>G) c.250+1706A>G (n.250+1706A>G) n.609+187A>G c.219+187A>G (n.219+187A>G) n.617+187A>G n.699+187A>G c.358+187A>G c.119+187A>G (n.119+187A>G) n.498+187A>G n.820+187A>G n.743+187A>G c.*437+187A>G (n.*437+187A>G) c.723+187A>G (n.723+187A>G) c.137+182A>G (n.137+182A>G) n.648+187A>G n.803A>G n.537+187A>G n.62+3727A>G n.619+187A>G c.531+187A>G (n.531+187A>G) c.582+187A>G (n.582+187A>G) c.-348+187A>G (n.-348+187A>G) c.228+187A>G (n.228+187A>G) n.624+187A>G c.-248+187A>G (n.-248+187A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002266T= | CA1685260006 | PMS2 | c.*131+187A= (n.*131+187A=) c.537+187A= (n.537+187A=) c.132+187A= (n.132+187A=) c.*124+187A= (n.*124+187A=) c.35+1706A= (n.35+1706A=) c.250+1706A= (n.250+1706A=) n.609+187A= c.219+187A= (n.219+187A=) n.617+187A= n.699+187A= c.358+187A= c.119+187A= (n.119+187A=) n.498+187A= n.820+187A= n.743+187A= c.*437+187A= (n.*437+187A=) c.723+187A= (n.723+187A=) c.137+182A= (n.137+182A=) n.648+187A= n.803A= n.537+187A= n.62+3727A= n.619+187A= c.531+187A= (n.531+187A=) c.582+187A= (n.582+187A=) c.-348+187A= (n.-348+187A=) c.228+187A= (n.228+187A=) n.624+187A= c.-248+187A= (n.-248+187A=) | |
7 | g.6002266_6002271delinsTGAAAA | CA1685260008 | PMS2 | c.*131+182_*131+187delinsTTTTCA (n.*131+182_*131+187delinsTTTTCA) c.537+182_537+187delinsTTTTCA (n.537+182_537+187delinsTTTTCA) c.132+182_132+187delinsTTTTCA (n.132+182_132+187delinsTTTTCA) c.*124+182_*124+187delinsTTTTCA (n.*124+182_*124+187delinsTTTTCA) c.35+1701_35+1706delinsTTTTCA (n.35+1701_35+1706delinsTTTTCA) c.250+1701_250+1706delinsTTTTCA (n.250+1701_250+1706delinsTTTTCA) n.609+182_609+187delinsTTTTCA c.219+182_219+187delinsTTTTCA (n.219+182_219+187delinsTTTTCA) n.617+182_617+187delinsTTTTCA n.699+182_699+187delinsTTTTCA c.358+182_358+187delinsTTTTCA c.119+182_119+187delinsTTTTCA (n.119+182_119+187delinsTTTTCA) n.498+182_498+187delinsTTTTCA n.820+182_820+187delinsTTTTCA n.743+182_743+187delinsTTTTCA c.*437+182_*437+187delinsTTTTCA (n.*437+182_*437+187delinsTTTTCA) c.723+182_723+187delinsTTTTCA (n.723+182_723+187delinsTTTTCA) c.137+177_137+182delinsTTTTCA (n.137+177_137+182delinsTTTTCA) n.648+182_648+187delinsTTTTCA n.798_803delinsTTTTCA n.537+182_537+187delinsTTTTCA n.62+3722_62+3727delinsTTTTCA n.619+182_619+187delinsTTTTCA c.531+182_531+187delinsTTTTCA (n.531+182_531+187delinsTTTTCA) c.582+182_582+187delinsTTTTCA (n.582+182_582+187delinsTTTTCA) c.-348+182_-348+187delinsTTTTCA (n.-348+182_-348+187delinsTTTTCA) c.228+182_228+187delinsTTTTCA (n.228+182_228+187delinsTTTTCA) n.624+182_624+187delinsTTTTCA c.-248+182_-248+187delinsTTTTCA (n.-248+182_-248+187delinsTTTTCA) | |
7 | g.6002267G>A | CA840192569 | PMS2 | c.*131+186C>T (n.*131+186C>T) c.537+186C>T (n.537+186C>T) c.132+186C>T (n.132+186C>T) c.*124+186C>T (n.*124+186C>T) c.35+1705C>T (n.35+1705C>T) c.250+1705C>T (n.250+1705C>T) n.609+186C>T c.219+186C>T (n.219+186C>T) n.617+186C>T n.699+186C>T c.358+186C>T c.119+186C>T (n.119+186C>T) n.498+186C>T n.820+186C>T n.743+186C>T c.*437+186C>T (n.*437+186C>T) c.723+186C>T (n.723+186C>T) c.137+181C>T (n.137+181C>T) n.648+186C>T n.802C>T n.537+186C>T n.62+3726C>T n.619+186C>T c.531+186C>T (n.531+186C>T) c.582+186C>T (n.582+186C>T) c.-348+186C>T (n.-348+186C>T) c.228+186C>T (n.228+186C>T) n.624+186C>T c.-248+186C>T (n.-248+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002267G= | CA1685260011 | PMS2 | c.*131+186C= (n.*131+186C=) c.537+186C= (n.537+186C=) c.132+186C= (n.132+186C=) c.*124+186C= (n.*124+186C=) c.35+1705C= (n.35+1705C=) c.250+1705C= (n.250+1705C=) n.609+186C= c.219+186C= (n.219+186C=) n.617+186C= n.699+186C= c.358+186C= c.119+186C= (n.119+186C=) n.498+186C= n.820+186C= n.743+186C= c.*437+186C= (n.*437+186C=) c.723+186C= (n.723+186C=) c.137+181C= (n.137+181C=) n.648+186C= n.802C= n.537+186C= n.62+3726C= n.619+186C= c.531+186C= (n.531+186C=) c.582+186C= (n.582+186C=) c.-348+186C= (n.-348+186C=) c.228+186C= (n.228+186C=) n.624+186C= c.-248+186C= (n.-248+186C=) | |
7 | g.6002267G>T | CA2681678373 | PMS2 | c.*131+186C>A (n.*131+186C>A) c.537+186C>A (n.537+186C>A) c.132+186C>A (n.132+186C>A) c.*124+186C>A (n.*124+186C>A) c.35+1705C>A (n.35+1705C>A) c.250+1705C>A (n.250+1705C>A) n.609+186C>A c.219+186C>A (n.219+186C>A) n.617+186C>A n.699+186C>A c.358+186C>A c.119+186C>A (n.119+186C>A) n.498+186C>A n.820+186C>A n.743+186C>A c.*437+186C>A (n.*437+186C>A) c.723+186C>A (n.723+186C>A) c.137+181C>A (n.137+181C>A) n.648+186C>A n.802C>A n.537+186C>A n.62+3726C>A n.619+186C>A c.531+186C>A (n.531+186C>A) c.582+186C>A (n.582+186C>A) c.-348+186C>A (n.-348+186C>A) c.228+186C>A (n.228+186C>A) n.624+186C>A c.-248+186C>A (n.-248+186C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002272_6002276del | CA1685260009 | PMS2 | c.*131+182_*131+186del (n.*131+182_*131+186del) c.537+182_537+186del (n.537+182_537+186del) c.132+182_132+186del (n.132+182_132+186del) c.*124+182_*124+186del (n.*124+182_*124+186del) c.35+1701_35+1705del (n.35+1701_35+1705del) c.250+1701_250+1705del (n.250+1701_250+1705del) n.609+182_609+186del c.219+182_219+186del (n.219+182_219+186del) n.617+182_617+186del n.699+182_699+186del c.358+182_358+186del c.119+182_119+186del (n.119+182_119+186del) n.498+182_498+186del n.820+182_820+186del n.743+182_743+186del c.*437+182_*437+186del (n.*437+182_*437+186del) c.723+182_723+186del (n.723+182_723+186del) c.137+177_137+181del (n.137+177_137+181del) n.648+182_648+186del n.798_802del n.537+182_537+186del n.62+3722_62+3726del n.619+182_619+186del c.531+182_531+186del (n.531+182_531+186del) c.582+182_582+186del (n.582+182_582+186del) c.-348+182_-348+186del (n.-348+182_-348+186del) c.228+182_228+186del (n.228+182_228+186del) n.624+182_624+186del c.-248+182_-248+186del (n.-248+182_-248+186del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002271del | CA2774277371 | PMS2 | c.*131+185del (n.*131+185del) c.537+185del (n.537+185del) c.132+185del (n.132+185del) c.*124+185del (n.*124+185del) c.35+1704del (n.35+1704del) c.250+1704del (n.250+1704del) n.609+185del c.219+185del (n.219+185del) n.617+185del n.699+185del c.358+185del c.119+185del (n.119+185del) n.498+185del n.820+185del n.743+185del c.*437+185del (n.*437+185del) c.723+185del (n.723+185del) c.137+180del (n.137+180del) n.648+185del n.801del n.537+185del n.62+3725del n.619+185del c.531+185del (n.531+185del) c.582+185del (n.582+185del) c.-348+185del (n.-348+185del) c.228+185del (n.228+185del) n.624+185del c.-248+185del (n.-248+185del) | |
7 | g.6002269A= | CA1685260012 | PMS2 | c.*131+184T= (n.*131+184T=) c.537+184T= (n.537+184T=) c.132+184T= (n.132+184T=) c.*124+184T= (n.*124+184T=) c.35+1703T= (n.35+1703T=) c.250+1703T= (n.250+1703T=) n.609+184T= c.219+184T= (n.219+184T=) n.617+184T= n.699+184T= c.358+184T= c.119+184T= (n.119+184T=) n.498+184T= n.820+184T= n.743+184T= c.*437+184T= (n.*437+184T=) c.723+184T= (n.723+184T=) c.137+179T= (n.137+179T=) n.648+184T= n.800T= n.537+184T= n.62+3724T= n.619+184T= c.531+184T= (n.531+184T=) c.582+184T= (n.582+184T=) c.-348+184T= (n.-348+184T=) c.228+184T= (n.228+184T=) n.624+184T= c.-248+184T= (n.-248+184T=) | |
7 | g.6002269A>G | CA153244833 | PMS2 | c.*131+184T>C (n.*131+184T>C) c.537+184T>C (n.537+184T>C) c.132+184T>C (n.132+184T>C) c.*124+184T>C (n.*124+184T>C) c.35+1703T>C (n.35+1703T>C) c.250+1703T>C (n.250+1703T>C) n.609+184T>C c.219+184T>C (n.219+184T>C) n.617+184T>C n.699+184T>C c.358+184T>C c.119+184T>C (n.119+184T>C) n.498+184T>C n.820+184T>C n.743+184T>C c.*437+184T>C (n.*437+184T>C) c.723+184T>C (n.723+184T>C) c.137+179T>C (n.137+179T>C) n.648+184T>C n.800T>C n.537+184T>C n.62+3724T>C n.619+184T>C c.531+184T>C (n.531+184T>C) c.582+184T>C (n.582+184T>C) c.-348+184T>C (n.-348+184T>C) c.228+184T>C (n.228+184T>C) n.624+184T>C c.-248+184T>C (n.-248+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002270A>G | CA2681678374 | PMS2 | c.*131+183T>C (n.*131+183T>C) c.537+183T>C (n.537+183T>C) c.132+183T>C (n.132+183T>C) c.*124+183T>C (n.*124+183T>C) c.35+1702T>C (n.35+1702T>C) c.250+1702T>C (n.250+1702T>C) n.609+183T>C c.219+183T>C (n.219+183T>C) n.617+183T>C n.699+183T>C c.358+183T>C c.119+183T>C (n.119+183T>C) n.498+183T>C n.820+183T>C n.743+183T>C c.*437+183T>C (n.*437+183T>C) c.723+183T>C (n.723+183T>C) c.137+178T>C (n.137+178T>C) n.648+183T>C n.799T>C n.537+183T>C n.62+3723T>C n.619+183T>C c.531+183T>C (n.531+183T>C) c.582+183T>C (n.582+183T>C) c.-348+183T>C (n.-348+183T>C) c.228+183T>C (n.228+183T>C) n.624+183T>C c.-248+183T>C (n.-248+183T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002271A>G | CA2681678375 | PMS2 | c.*131+182T>C (n.*131+182T>C) c.537+182T>C (n.537+182T>C) c.132+182T>C (n.132+182T>C) c.*124+182T>C (n.*124+182T>C) c.35+1701T>C (n.35+1701T>C) c.250+1701T>C (n.250+1701T>C) n.609+182T>C c.219+182T>C (n.219+182T>C) n.617+182T>C n.699+182T>C c.358+182T>C c.119+182T>C (n.119+182T>C) n.498+182T>C n.820+182T>C n.743+182T>C c.*437+182T>C (n.*437+182T>C) c.723+182T>C (n.723+182T>C) c.137+177T>C (n.137+177T>C) n.648+182T>C n.798T>C n.537+182T>C n.62+3722T>C n.619+182T>C c.531+182T>C (n.531+182T>C) c.582+182T>C (n.582+182T>C) c.-348+182T>C (n.-348+182T>C) c.228+182T>C (n.228+182T>C) n.624+182T>C c.-248+182T>C (n.-248+182T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002271A>T | CA2681678376 | PMS2 | c.*131+182T>A (n.*131+182T>A) c.537+182T>A (n.537+182T>A) c.132+182T>A (n.132+182T>A) c.*124+182T>A (n.*124+182T>A) c.35+1701T>A (n.35+1701T>A) c.250+1701T>A (n.250+1701T>A) n.609+182T>A c.219+182T>A (n.219+182T>A) n.617+182T>A n.699+182T>A c.358+182T>A c.119+182T>A (n.119+182T>A) n.498+182T>A n.820+182T>A n.743+182T>A c.*437+182T>A (n.*437+182T>A) c.723+182T>A (n.723+182T>A) c.137+177T>A (n.137+177T>A) n.648+182T>A n.798T>A n.537+182T>A n.62+3722T>A n.619+182T>A c.531+182T>A (n.531+182T>A) c.582+182T>A (n.582+182T>A) c.-348+182T>A (n.-348+182T>A) c.228+182T>A (n.228+182T>A) n.624+182T>A c.-248+182T>A (n.-248+182T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002272G>A | CA840192579 | PMS2 | c.*131+181C>T (n.*131+181C>T) c.537+181C>T (n.537+181C>T) c.132+181C>T (n.132+181C>T) c.*124+181C>T (n.*124+181C>T) c.35+1700C>T (n.35+1700C>T) c.250+1700C>T (n.250+1700C>T) n.609+181C>T c.219+181C>T (n.219+181C>T) n.617+181C>T n.699+181C>T c.358+181C>T c.119+181C>T (n.119+181C>T) n.498+181C>T n.820+181C>T n.743+181C>T c.*437+181C>T (n.*437+181C>T) c.723+181C>T (n.723+181C>T) c.137+176C>T (n.137+176C>T) n.648+181C>T n.797C>T n.537+181C>T n.62+3721C>T n.619+181C>T c.531+181C>T (n.531+181C>T) c.582+181C>T (n.582+181C>T) c.-348+181C>T (n.-348+181C>T) c.228+181C>T (n.228+181C>T) n.624+181C>T c.-248+181C>T (n.-248+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002272G>C | CA153244841 | PMS2 | c.*131+181C>G (n.*131+181C>G) c.537+181C>G (n.537+181C>G) c.132+181C>G (n.132+181C>G) c.*124+181C>G (n.*124+181C>G) c.35+1700C>G (n.35+1700C>G) c.250+1700C>G (n.250+1700C>G) n.609+181C>G c.219+181C>G (n.219+181C>G) n.617+181C>G n.699+181C>G c.358+181C>G c.119+181C>G (n.119+181C>G) n.498+181C>G n.820+181C>G n.743+181C>G c.*437+181C>G (n.*437+181C>G) c.723+181C>G (n.723+181C>G) c.137+176C>G (n.137+176C>G) n.648+181C>G n.797C>G n.537+181C>G n.62+3721C>G n.619+181C>G c.531+181C>G (n.531+181C>G) c.582+181C>G (n.582+181C>G) c.-348+181C>G (n.-348+181C>G) c.228+181C>G (n.228+181C>G) n.624+181C>G c.-248+181C>G (n.-248+181C>G) | dbSNP |
7 | g.6002272G= | CA1685260016 | PMS2 | c.*131+181C= (n.*131+181C=) c.537+181C= (n.537+181C=) c.132+181C= (n.132+181C=) c.*124+181C= (n.*124+181C=) c.35+1700C= (n.35+1700C=) c.250+1700C= (n.250+1700C=) n.609+181C= c.219+181C= (n.219+181C=) n.617+181C= n.699+181C= c.358+181C= c.119+181C= (n.119+181C=) n.498+181C= n.820+181C= n.743+181C= c.*437+181C= (n.*437+181C=) c.723+181C= (n.723+181C=) c.137+176C= (n.137+176C=) n.648+181C= n.797C= n.537+181C= n.62+3721C= n.619+181C= c.531+181C= (n.531+181C=) c.582+181C= (n.582+181C=) c.-348+181C= (n.-348+181C=) c.228+181C= (n.228+181C=) n.624+181C= c.-248+181C= (n.-248+181C=) | |
7 | g.6002272_6002273delinsGA | CA1685260014 | PMS2 | c.*131+180_*131+181delinsTC (n.*131+180_*131+181delinsTC) c.537+180_537+181delinsTC (n.537+180_537+181delinsTC) c.132+180_132+181delinsTC (n.132+180_132+181delinsTC) c.*124+180_*124+181delinsTC (n.*124+180_*124+181delinsTC) c.35+1699_35+1700delinsTC (n.35+1699_35+1700delinsTC) c.250+1699_250+1700delinsTC (n.250+1699_250+1700delinsTC) n.609+180_609+181delinsTC c.219+180_219+181delinsTC (n.219+180_219+181delinsTC) n.617+180_617+181delinsTC n.699+180_699+181delinsTC c.358+180_358+181delinsTC c.119+180_119+181delinsTC (n.119+180_119+181delinsTC) n.498+180_498+181delinsTC n.820+180_820+181delinsTC n.743+180_743+181delinsTC c.*437+180_*437+181delinsTC (n.*437+180_*437+181delinsTC) c.723+180_723+181delinsTC (n.723+180_723+181delinsTC) c.137+175_137+176delinsTC (n.137+175_137+176delinsTC) n.648+180_648+181delinsTC n.796_797delinsTC n.537+180_537+181delinsTC n.62+3720_62+3721delinsTC n.619+180_619+181delinsTC c.531+180_531+181delinsTC (n.531+180_531+181delinsTC) c.582+180_582+181delinsTC (n.582+180_582+181delinsTC) c.-348+180_-348+181delinsTC (n.-348+180_-348+181delinsTC) c.228+180_228+181delinsTC (n.228+180_228+181delinsTC) n.624+180_624+181delinsTC c.-248+180_-248+181delinsTC (n.-248+180_-248+181delinsTC) | |
7 | g.6002273A>G | CA2681678378 | PMS2 | c.*131+180T>C (n.*131+180T>C) c.537+180T>C (n.537+180T>C) c.132+180T>C (n.132+180T>C) c.*124+180T>C (n.*124+180T>C) c.35+1699T>C (n.35+1699T>C) c.250+1699T>C (n.250+1699T>C) n.609+180T>C c.219+180T>C (n.219+180T>C) n.617+180T>C n.699+180T>C c.358+180T>C c.119+180T>C (n.119+180T>C) n.498+180T>C n.820+180T>C n.743+180T>C c.*437+180T>C (n.*437+180T>C) c.723+180T>C (n.723+180T>C) c.137+175T>C (n.137+175T>C) n.648+180T>C n.796T>C n.537+180T>C n.62+3720T>C n.619+180T>C c.531+180T>C (n.531+180T>C) c.582+180T>C (n.582+180T>C) c.-348+180T>C (n.-348+180T>C) c.228+180T>C (n.228+180T>C) n.624+180T>C c.-248+180T>C (n.-248+180T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002273A>T | CA2681678377 | PMS2 | c.*131+180T>A (n.*131+180T>A) c.537+180T>A (n.537+180T>A) c.132+180T>A (n.132+180T>A) c.*124+180T>A (n.*124+180T>A) c.35+1699T>A (n.35+1699T>A) c.250+1699T>A (n.250+1699T>A) n.609+180T>A c.219+180T>A (n.219+180T>A) n.617+180T>A n.699+180T>A c.358+180T>A c.119+180T>A (n.119+180T>A) n.498+180T>A n.820+180T>A n.743+180T>A c.*437+180T>A (n.*437+180T>A) c.723+180T>A (n.723+180T>A) c.137+175T>A (n.137+175T>A) n.648+180T>A n.796T>A n.537+180T>A n.62+3720T>A n.619+180T>A c.531+180T>A (n.531+180T>A) c.582+180T>A (n.582+180T>A) c.-348+180T>A (n.-348+180T>A) c.228+180T>A (n.228+180T>A) n.624+180T>A c.-248+180T>A (n.-248+180T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002278del | CA840192586 | PMS2 | c.*131+180del (n.*131+180del) c.537+180del (n.537+180del) c.132+180del (n.132+180del) c.*124+180del (n.*124+180del) c.35+1699del (n.35+1699del) c.250+1699del (n.250+1699del) n.609+180del c.219+180del (n.219+180del) n.617+180del n.699+180del c.358+180del c.119+180del (n.119+180del) n.498+180del n.820+180del n.743+180del c.*437+180del (n.*437+180del) c.723+180del (n.723+180del) c.137+175del (n.137+175del) n.648+180del n.796del n.537+180del n.62+3720del n.619+180del c.531+180del (n.531+180del) c.582+180del (n.582+180del) c.-348+180del (n.-348+180del) c.228+180del (n.228+180del) n.624+180del c.-248+180del (n.-248+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002274A>C | CA2681678379 | PMS2 | c.*131+179T>G (n.*131+179T>G) c.537+179T>G (n.537+179T>G) c.132+179T>G (n.132+179T>G) c.*124+179T>G (n.*124+179T>G) c.35+1698T>G (n.35+1698T>G) c.250+1698T>G (n.250+1698T>G) n.609+179T>G c.219+179T>G (n.219+179T>G) n.617+179T>G n.699+179T>G c.358+179T>G c.119+179T>G (n.119+179T>G) n.498+179T>G n.820+179T>G n.743+179T>G c.*437+179T>G (n.*437+179T>G) c.723+179T>G (n.723+179T>G) c.137+174T>G (n.137+174T>G) n.648+179T>G n.795T>G n.537+179T>G n.62+3719T>G n.619+179T>G c.531+179T>G (n.531+179T>G) c.582+179T>G (n.582+179T>G) c.-348+179T>G (n.-348+179T>G) c.228+179T>G (n.228+179T>G) n.624+179T>G c.-248+179T>G (n.-248+179T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002274A>G | CA2681678380 | PMS2 | c.*131+179T>C (n.*131+179T>C) c.537+179T>C (n.537+179T>C) c.132+179T>C (n.132+179T>C) c.*124+179T>C (n.*124+179T>C) c.35+1698T>C (n.35+1698T>C) c.250+1698T>C (n.250+1698T>C) n.609+179T>C c.219+179T>C (n.219+179T>C) n.617+179T>C n.699+179T>C c.358+179T>C c.119+179T>C (n.119+179T>C) n.498+179T>C n.820+179T>C n.743+179T>C c.*437+179T>C (n.*437+179T>C) c.723+179T>C (n.723+179T>C) c.137+174T>C (n.137+174T>C) n.648+179T>C n.795T>C n.537+179T>C n.62+3719T>C n.619+179T>C c.531+179T>C (n.531+179T>C) c.582+179T>C (n.582+179T>C) c.-348+179T>C (n.-348+179T>C) c.228+179T>C (n.228+179T>C) n.624+179T>C c.-248+179T>C (n.-248+179T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002275A>G | CA2681678381 | PMS2 | c.*131+178T>C (n.*131+178T>C) c.537+178T>C (n.537+178T>C) c.132+178T>C (n.132+178T>C) c.*124+178T>C (n.*124+178T>C) c.35+1697T>C (n.35+1697T>C) c.250+1697T>C (n.250+1697T>C) n.609+178T>C c.219+178T>C (n.219+178T>C) n.617+178T>C n.699+178T>C c.358+178T>C c.119+178T>C (n.119+178T>C) n.498+178T>C n.820+178T>C n.743+178T>C c.*437+178T>C (n.*437+178T>C) c.723+178T>C (n.723+178T>C) c.137+173T>C (n.137+173T>C) n.648+178T>C n.794T>C n.537+178T>C n.62+3718T>C n.619+178T>C c.531+178T>C (n.531+178T>C) c.582+178T>C (n.582+178T>C) c.-348+178T>C (n.-348+178T>C) c.228+178T>C (n.228+178T>C) n.624+178T>C c.-248+178T>C (n.-248+178T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002276A= | CA1685260020 | PMS2 | c.*131+177T= (n.*131+177T=) c.537+177T= (n.537+177T=) c.132+177T= (n.132+177T=) c.*124+177T= (n.*124+177T=) c.35+1696T= (n.35+1696T=) c.250+1696T= (n.250+1696T=) n.609+177T= c.219+177T= (n.219+177T=) n.617+177T= n.699+177T= c.358+177T= c.119+177T= (n.119+177T=) n.498+177T= n.820+177T= n.743+177T= c.*437+177T= (n.*437+177T=) c.723+177T= (n.723+177T=) c.137+172T= (n.137+172T=) n.648+177T= n.793T= n.537+177T= n.62+3717T= n.619+177T= c.531+177T= (n.531+177T=) c.582+177T= (n.582+177T=) c.-348+177T= (n.-348+177T=) c.228+177T= (n.228+177T=) n.624+177T= c.-248+177T= (n.-248+177T=) | |
7 | g.6002276A>G | CA1685260021 | PMS2 | c.*131+177T>C (n.*131+177T>C) c.537+177T>C (n.537+177T>C) c.132+177T>C (n.132+177T>C) c.*124+177T>C (n.*124+177T>C) c.35+1696T>C (n.35+1696T>C) c.250+1696T>C (n.250+1696T>C) n.609+177T>C c.219+177T>C (n.219+177T>C) n.617+177T>C n.699+177T>C c.358+177T>C c.119+177T>C (n.119+177T>C) n.498+177T>C n.820+177T>C n.743+177T>C c.*437+177T>C (n.*437+177T>C) c.723+177T>C (n.723+177T>C) c.137+172T>C (n.137+172T>C) n.648+177T>C n.793T>C n.537+177T>C n.62+3717T>C n.619+177T>C c.531+177T>C (n.531+177T>C) c.582+177T>C (n.582+177T>C) c.-348+177T>C (n.-348+177T>C) c.228+177T>C (n.228+177T>C) n.624+177T>C c.-248+177T>C (n.-248+177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002279_6002283dup | CA2774277377 | PMS2 | c.*131+173_*131+177dup (n.*131+173_*131+177dup) c.537+173_537+177dup (n.537+173_537+177dup) c.132+173_132+177dup (n.132+173_132+177dup) c.*124+173_*124+177dup (n.*124+173_*124+177dup) c.35+1692_35+1696dup (n.35+1692_35+1696dup) c.250+1692_250+1696dup (n.250+1692_250+1696dup) n.609+173_609+177dup c.219+173_219+177dup (n.219+173_219+177dup) n.617+173_617+177dup n.699+173_699+177dup c.358+173_358+177dup c.119+173_119+177dup (n.119+173_119+177dup) n.498+173_498+177dup n.820+173_820+177dup n.743+173_743+177dup c.*437+173_*437+177dup (n.*437+173_*437+177dup) c.723+173_723+177dup (n.723+173_723+177dup) c.137+168_137+172dup (n.137+168_137+172dup) n.648+173_648+177dup n.789_793dup n.537+173_537+177dup n.62+3713_62+3717dup n.619+173_619+177dup c.531+173_531+177dup (n.531+173_531+177dup) c.582+173_582+177dup (n.582+173_582+177dup) c.-348+173_-348+177dup (n.-348+173_-348+177dup) c.228+173_228+177dup (n.228+173_228+177dup) n.624+173_624+177dup c.-248+173_-248+177dup (n.-248+173_-248+177dup) | |
7 | g.6002277A>T | CA2681678382 | PMS2 | c.*131+176T>A (n.*131+176T>A) c.537+176T>A (n.537+176T>A) c.132+176T>A (n.132+176T>A) c.*124+176T>A (n.*124+176T>A) c.35+1695T>A (n.35+1695T>A) c.250+1695T>A (n.250+1695T>A) n.609+176T>A c.219+176T>A (n.219+176T>A) n.617+176T>A n.699+176T>A c.358+176T>A c.119+176T>A (n.119+176T>A) n.498+176T>A n.820+176T>A n.743+176T>A c.*437+176T>A (n.*437+176T>A) c.723+176T>A (n.723+176T>A) c.137+171T>A (n.137+171T>A) n.648+176T>A n.792T>A n.537+176T>A n.62+3716T>A n.619+176T>A c.531+176T>A (n.531+176T>A) c.582+176T>A (n.582+176T>A) c.-348+176T>A (n.-348+176T>A) c.228+176T>A (n.228+176T>A) n.624+176T>A c.-248+176T>A (n.-248+176T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002278A>T | CA2681678383 | PMS2 | c.*131+175T>A (n.*131+175T>A) c.537+175T>A (n.537+175T>A) c.132+175T>A (n.132+175T>A) c.*124+175T>A (n.*124+175T>A) c.35+1694T>A (n.35+1694T>A) c.250+1694T>A (n.250+1694T>A) n.609+175T>A c.219+175T>A (n.219+175T>A) n.617+175T>A n.699+175T>A c.358+175T>A c.119+175T>A (n.119+175T>A) n.498+175T>A n.820+175T>A n.743+175T>A c.*437+175T>A (n.*437+175T>A) c.723+175T>A (n.723+175T>A) c.137+170T>A (n.137+170T>A) n.648+175T>A n.791T>A n.537+175T>A n.62+3715T>A n.619+175T>A c.531+175T>A (n.531+175T>A) c.582+175T>A (n.582+175T>A) c.-348+175T>A (n.-348+175T>A) c.228+175T>A (n.228+175T>A) n.624+175T>A c.-248+175T>A (n.-248+175T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002279del | CA2571287329 | PMS2 | c.*131+174del (n.*131+174del) c.537+174del (n.537+174del) c.132+174del (n.132+174del) c.*124+174del (n.*124+174del) c.35+1693del (n.35+1693del) c.250+1693del (n.250+1693del) n.609+174del c.219+174del (n.219+174del) n.617+174del n.699+174del c.358+174del c.119+174del (n.119+174del) n.498+174del n.820+174del n.743+174del c.*437+174del (n.*437+174del) c.723+174del (n.723+174del) c.137+169del (n.137+169del) n.648+174del n.790del n.537+174del n.62+3714del n.619+174del c.531+174del (n.531+174del) c.582+174del (n.582+174del) c.-348+174del (n.-348+174del) c.228+174del (n.228+174del) n.624+174del c.-248+174del (n.-248+174del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002279G>A | CA1685260024 | PMS2 | c.*131+174C>T (n.*131+174C>T) c.537+174C>T (n.537+174C>T) c.132+174C>T (n.132+174C>T) c.*124+174C>T (n.*124+174C>T) c.35+1693C>T (n.35+1693C>T) c.250+1693C>T (n.250+1693C>T) n.609+174C>T c.219+174C>T (n.219+174C>T) n.617+174C>T n.699+174C>T c.358+174C>T c.119+174C>T (n.119+174C>T) n.498+174C>T n.820+174C>T n.743+174C>T c.*437+174C>T (n.*437+174C>T) c.723+174C>T (n.723+174C>T) c.137+169C>T (n.137+169C>T) n.648+174C>T n.790C>T n.537+174C>T n.62+3714C>T n.619+174C>T c.531+174C>T (n.531+174C>T) c.582+174C>T (n.582+174C>T) c.-348+174C>T (n.-348+174C>T) c.228+174C>T (n.228+174C>T) n.624+174C>T c.-248+174C>T (n.-248+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002279G>C | CA572548882 | PMS2 | c.*131+174C>G (n.*131+174C>G) c.537+174C>G (n.537+174C>G) c.132+174C>G (n.132+174C>G) c.*124+174C>G (n.*124+174C>G) c.35+1693C>G (n.35+1693C>G) c.250+1693C>G (n.250+1693C>G) n.609+174C>G c.219+174C>G (n.219+174C>G) n.617+174C>G n.699+174C>G c.358+174C>G c.119+174C>G (n.119+174C>G) n.498+174C>G n.820+174C>G n.743+174C>G c.*437+174C>G (n.*437+174C>G) c.723+174C>G (n.723+174C>G) c.137+169C>G (n.137+169C>G) n.648+174C>G n.790C>G n.537+174C>G n.62+3714C>G n.619+174C>G c.531+174C>G (n.531+174C>G) c.582+174C>G (n.582+174C>G) c.-348+174C>G (n.-348+174C>G) c.228+174C>G (n.228+174C>G) n.624+174C>G c.-248+174C>G (n.-248+174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002279G= | CA1685260023 | PMS2 | c.*131+174C= (n.*131+174C=) c.537+174C= (n.537+174C=) c.132+174C= (n.132+174C=) c.*124+174C= (n.*124+174C=) c.35+1693C= (n.35+1693C=) c.250+1693C= (n.250+1693C=) n.609+174C= c.219+174C= (n.219+174C=) n.617+174C= n.699+174C= c.358+174C= c.119+174C= (n.119+174C=) n.498+174C= n.820+174C= n.743+174C= c.*437+174C= (n.*437+174C=) c.723+174C= (n.723+174C=) c.137+169C= (n.137+169C=) n.648+174C= n.790C= n.537+174C= n.62+3714C= n.619+174C= c.531+174C= (n.531+174C=) c.582+174C= (n.582+174C=) c.-348+174C= (n.-348+174C=) c.228+174C= (n.228+174C=) n.624+174C= c.-248+174C= (n.-248+174C=) | |
7 | g.6002279G>T | CA2681678384 | PMS2 | c.*131+174C>A (n.*131+174C>A) c.537+174C>A (n.537+174C>A) c.132+174C>A (n.132+174C>A) c.*124+174C>A (n.*124+174C>A) c.35+1693C>A (n.35+1693C>A) c.250+1693C>A (n.250+1693C>A) n.609+174C>A c.219+174C>A (n.219+174C>A) n.617+174C>A n.699+174C>A c.358+174C>A c.119+174C>A (n.119+174C>A) n.498+174C>A n.820+174C>A n.743+174C>A c.*437+174C>A (n.*437+174C>A) c.723+174C>A (n.723+174C>A) c.137+169C>A (n.137+169C>A) n.648+174C>A n.790C>A n.537+174C>A n.62+3714C>A n.619+174C>A c.531+174C>A (n.531+174C>A) c.582+174C>A (n.582+174C>A) c.-348+174C>A (n.-348+174C>A) c.228+174C>A (n.228+174C>A) n.624+174C>A c.-248+174C>A (n.-248+174C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002280T>C | CA1685260026 | PMS2 | c.*131+173A>G (n.*131+173A>G) c.537+173A>G (n.537+173A>G) c.132+173A>G (n.132+173A>G) c.*124+173A>G (n.*124+173A>G) c.35+1692A>G (n.35+1692A>G) c.250+1692A>G (n.250+1692A>G) n.609+173A>G c.219+173A>G (n.219+173A>G) n.617+173A>G n.699+173A>G c.358+173A>G c.119+173A>G (n.119+173A>G) n.498+173A>G n.820+173A>G n.743+173A>G c.*437+173A>G (n.*437+173A>G) c.723+173A>G (n.723+173A>G) c.137+168A>G (n.137+168A>G) n.648+173A>G n.789A>G n.537+173A>G n.62+3713A>G n.619+173A>G c.531+173A>G (n.531+173A>G) c.582+173A>G (n.582+173A>G) c.-348+173A>G (n.-348+173A>G) c.228+173A>G (n.228+173A>G) n.624+173A>G c.-248+173A>G (n.-248+173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002280T= | CA1685260025 | PMS2 | c.*131+173A= (n.*131+173A=) c.537+173A= (n.537+173A=) c.132+173A= (n.132+173A=) c.*124+173A= (n.*124+173A=) c.35+1692A= (n.35+1692A=) c.250+1692A= (n.250+1692A=) n.609+173A= c.219+173A= (n.219+173A=) n.617+173A= n.699+173A= c.358+173A= c.119+173A= (n.119+173A=) n.498+173A= n.820+173A= n.743+173A= c.*437+173A= (n.*437+173A=) c.723+173A= (n.723+173A=) c.137+168A= (n.137+168A=) n.648+173A= n.789A= n.537+173A= n.62+3713A= n.619+173A= c.531+173A= (n.531+173A=) c.582+173A= (n.582+173A=) c.-348+173A= (n.-348+173A=) c.228+173A= (n.228+173A=) n.624+173A= c.-248+173A= (n.-248+173A=) | |
7 | g.6002281A= | CA1685260028 | PMS2 | c.*131+172T= (n.*131+172T=) c.537+172T= (n.537+172T=) c.132+172T= (n.132+172T=) c.*124+172T= (n.*124+172T=) c.35+1691T= (n.35+1691T=) c.250+1691T= (n.250+1691T=) n.609+172T= c.219+172T= (n.219+172T=) n.617+172T= n.699+172T= c.358+172T= c.119+172T= (n.119+172T=) n.498+172T= n.820+172T= n.743+172T= c.*437+172T= (n.*437+172T=) c.723+172T= (n.723+172T=) c.137+167T= (n.137+167T=) n.648+172T= n.788T= n.537+172T= n.62+3712T= n.619+172T= c.531+172T= (n.531+172T=) c.582+172T= (n.582+172T=) c.-348+172T= (n.-348+172T=) c.228+172T= (n.228+172T=) n.624+172T= c.-248+172T= (n.-248+172T=) | |
7 | g.6002281A>G | CA1097974462 | PMS2 | c.*131+172T>C (n.*131+172T>C) c.537+172T>C (n.537+172T>C) c.132+172T>C (n.132+172T>C) c.*124+172T>C (n.*124+172T>C) c.35+1691T>C (n.35+1691T>C) c.250+1691T>C (n.250+1691T>C) n.609+172T>C c.219+172T>C (n.219+172T>C) n.617+172T>C n.699+172T>C c.358+172T>C c.119+172T>C (n.119+172T>C) n.498+172T>C n.820+172T>C n.743+172T>C c.*437+172T>C (n.*437+172T>C) c.723+172T>C (n.723+172T>C) c.137+167T>C (n.137+167T>C) n.648+172T>C n.788T>C n.537+172T>C n.62+3712T>C n.619+172T>C c.531+172T>C (n.531+172T>C) c.582+172T>C (n.582+172T>C) c.-348+172T>C (n.-348+172T>C) c.228+172T>C (n.228+172T>C) n.624+172T>C c.-248+172T>C (n.-248+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002282A>C | CA2681678385 | PMS2 | c.*131+171T>G (n.*131+171T>G) c.537+171T>G (n.537+171T>G) c.132+171T>G (n.132+171T>G) c.*124+171T>G (n.*124+171T>G) c.35+1690T>G (n.35+1690T>G) c.250+1690T>G (n.250+1690T>G) n.609+171T>G c.219+171T>G (n.219+171T>G) n.617+171T>G n.699+171T>G c.358+171T>G c.119+171T>G (n.119+171T>G) n.498+171T>G n.820+171T>G n.743+171T>G c.*437+171T>G (n.*437+171T>G) c.723+171T>G (n.723+171T>G) c.137+166T>G (n.137+166T>G) n.648+171T>G n.787T>G n.537+171T>G n.62+3711T>G n.619+171T>G c.531+171T>G (n.531+171T>G) c.582+171T>G (n.582+171T>G) c.-348+171T>G (n.-348+171T>G) c.228+171T>G (n.228+171T>G) n.624+171T>G c.-248+171T>G (n.-248+171T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002283A>T | CA2681678386 | PMS2 | c.*131+170T>A (n.*131+170T>A) c.537+170T>A (n.537+170T>A) c.132+170T>A (n.132+170T>A) c.*124+170T>A (n.*124+170T>A) c.35+1689T>A (n.35+1689T>A) c.250+1689T>A (n.250+1689T>A) n.609+170T>A c.219+170T>A (n.219+170T>A) n.617+170T>A n.699+170T>A c.358+170T>A c.119+170T>A (n.119+170T>A) n.498+170T>A n.820+170T>A n.743+170T>A c.*437+170T>A (n.*437+170T>A) c.723+170T>A (n.723+170T>A) c.137+165T>A (n.137+165T>A) n.648+170T>A n.786T>A n.537+170T>A n.62+3710T>A n.619+170T>A c.531+170T>A (n.531+170T>A) c.582+170T>A (n.582+170T>A) c.-348+170T>A (n.-348+170T>A) c.228+170T>A (n.228+170T>A) n.624+170T>A c.-248+170T>A (n.-248+170T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002284T>C | CA153244843 | PMS2 | c.*131+169A>G (n.*131+169A>G) c.537+169A>G (n.537+169A>G) c.132+169A>G (n.132+169A>G) c.*124+169A>G (n.*124+169A>G) c.35+1688A>G (n.35+1688A>G) c.250+1688A>G (n.250+1688A>G) n.609+169A>G c.219+169A>G (n.219+169A>G) n.617+169A>G n.699+169A>G c.358+169A>G c.119+169A>G (n.119+169A>G) n.498+169A>G n.820+169A>G n.743+169A>G c.*437+169A>G (n.*437+169A>G) c.723+169A>G (n.723+169A>G) c.137+164A>G (n.137+164A>G) n.648+169A>G n.785A>G n.537+169A>G n.62+3709A>G n.619+169A>G c.531+169A>G (n.531+169A>G) c.582+169A>G (n.582+169A>G) c.-348+169A>G (n.-348+169A>G) c.228+169A>G (n.228+169A>G) n.624+169A>G c.-248+169A>G (n.-248+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002284T= | CA1685260030 | PMS2 | c.*131+169A= (n.*131+169A=) c.537+169A= (n.537+169A=) c.132+169A= (n.132+169A=) c.*124+169A= (n.*124+169A=) c.35+1688A= (n.35+1688A=) c.250+1688A= (n.250+1688A=) n.609+169A= c.219+169A= (n.219+169A=) n.617+169A= n.699+169A= c.358+169A= c.119+169A= (n.119+169A=) n.498+169A= n.820+169A= n.743+169A= c.*437+169A= (n.*437+169A=) c.723+169A= (n.723+169A=) c.137+164A= (n.137+164A=) n.648+169A= n.785A= n.537+169A= n.62+3709A= n.619+169A= c.531+169A= (n.531+169A=) c.582+169A= (n.582+169A=) c.-348+169A= (n.-348+169A=) c.228+169A= (n.228+169A=) n.624+169A= c.-248+169A= (n.-248+169A=) | |
7 | g.6002285C>A | CA2681678387 | PMS2 | c.*131+168G>T (n.*131+168G>T) c.537+168G>T (n.537+168G>T) c.132+168G>T (n.132+168G>T) c.*124+168G>T (n.*124+168G>T) c.35+1687G>T (n.35+1687G>T) c.250+1687G>T (n.250+1687G>T) n.609+168G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) n.617+168G>T n.699+168G>T c.358+168G>T c.119+168G>T (n.119+168G>T) n.498+168G>T n.820+168G>T n.743+168G>T c.*437+168G>T (n.*437+168G>T) c.723+168G>T (n.723+168G>T) c.137+163G>T (n.137+163G>T) n.648+168G>T n.784G>T n.537+168G>T n.62+3708G>T n.619+168G>T c.531+168G>T (n.531+168G>T) c.582+168G>T (n.582+168G>T) c.-348+168G>T (n.-348+168G>T) c.228+168G>T (n.228+168G>T) n.624+168G>T c.-248+168G>T (n.-248+168G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002285C>T | CA2681678388 | PMS2 | c.*131+168G>A (n.*131+168G>A) c.537+168G>A (n.537+168G>A) c.132+168G>A (n.132+168G>A) c.*124+168G>A (n.*124+168G>A) c.35+1687G>A (n.35+1687G>A) c.250+1687G>A (n.250+1687G>A) n.609+168G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) n.617+168G>A n.699+168G>A c.358+168G>A c.119+168G>A (n.119+168G>A) n.498+168G>A n.820+168G>A n.743+168G>A c.*437+168G>A (n.*437+168G>A) c.723+168G>A (n.723+168G>A) c.137+163G>A (n.137+163G>A) n.648+168G>A n.784G>A n.537+168G>A n.62+3708G>A n.619+168G>A c.531+168G>A (n.531+168G>A) c.582+168G>A (n.582+168G>A) c.-348+168G>A (n.-348+168G>A) c.228+168G>A (n.228+168G>A) n.624+168G>A c.-248+168G>A (n.-248+168G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002286A>G | CA2681678389 | PMS2 | c.*131+167T>C (n.*131+167T>C) c.537+167T>C (n.537+167T>C) c.132+167T>C (n.132+167T>C) c.*124+167T>C (n.*124+167T>C) c.35+1686T>C (n.35+1686T>C) c.250+1686T>C (n.250+1686T>C) n.609+167T>C c.219+167T>C (n.219+167T>C) n.617+167T>C n.699+167T>C c.358+167T>C c.119+167T>C (n.119+167T>C) n.498+167T>C n.820+167T>C n.743+167T>C c.*437+167T>C (n.*437+167T>C) c.723+167T>C (n.723+167T>C) c.137+162T>C (n.137+162T>C) n.648+167T>C n.783T>C n.537+167T>C n.62+3707T>C n.619+167T>C c.531+167T>C (n.531+167T>C) c.582+167T>C (n.582+167T>C) c.-348+167T>C (n.-348+167T>C) c.228+167T>C (n.228+167T>C) n.624+167T>C c.-248+167T>C (n.-248+167T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002286A>T | CA2681678390 | PMS2 | c.*131+167T>A (n.*131+167T>A) c.537+167T>A (n.537+167T>A) c.132+167T>A (n.132+167T>A) c.*124+167T>A (n.*124+167T>A) c.35+1686T>A (n.35+1686T>A) c.250+1686T>A (n.250+1686T>A) n.609+167T>A c.219+167T>A (n.219+167T>A) n.617+167T>A n.699+167T>A c.358+167T>A c.119+167T>A (n.119+167T>A) n.498+167T>A n.820+167T>A n.743+167T>A c.*437+167T>A (n.*437+167T>A) c.723+167T>A (n.723+167T>A) c.137+162T>A (n.137+162T>A) n.648+167T>A n.783T>A n.537+167T>A n.62+3707T>A n.619+167T>A c.531+167T>A (n.531+167T>A) c.582+167T>A (n.582+167T>A) c.-348+167T>A (n.-348+167T>A) c.228+167T>A (n.228+167T>A) n.624+167T>A c.-248+167T>A (n.-248+167T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002287T>C | CA153244844 | PMS2 | c.*131+166A>G (n.*131+166A>G) c.537+166A>G (n.537+166A>G) c.132+166A>G (n.132+166A>G) c.*124+166A>G (n.*124+166A>G) c.35+1685A>G (n.35+1685A>G) c.250+1685A>G (n.250+1685A>G) n.609+166A>G c.219+166A>G (n.219+166A>G) n.617+166A>G n.699+166A>G c.358+166A>G c.119+166A>G (n.119+166A>G) n.498+166A>G n.820+166A>G n.743+166A>G c.*437+166A>G (n.*437+166A>G) c.723+166A>G (n.723+166A>G) c.137+161A>G (n.137+161A>G) n.648+166A>G n.782A>G n.537+166A>G n.62+3706A>G n.619+166A>G c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.582+166A>G (n.582+166A>G) c.-348+166A>G (n.-348+166A>G) c.228+166A>G (n.228+166A>G) n.624+166A>G c.-248+166A>G (n.-248+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002287T= | CA1685260033 | PMS2 | c.*131+166A= (n.*131+166A=) c.537+166A= (n.537+166A=) c.132+166A= (n.132+166A=) c.*124+166A= (n.*124+166A=) c.35+1685A= (n.35+1685A=) c.250+1685A= (n.250+1685A=) n.609+166A= c.219+166A= (n.219+166A=) n.617+166A= n.699+166A= c.358+166A= c.119+166A= (n.119+166A=) n.498+166A= n.820+166A= n.743+166A= c.*437+166A= (n.*437+166A=) c.723+166A= (n.723+166A=) c.137+161A= (n.137+161A=) n.648+166A= n.782A= n.537+166A= n.62+3706A= n.619+166A= c.531+166A= (n.531+166A=) c.582+166A= (n.582+166A=) c.-348+166A= (n.-348+166A=) c.228+166A= (n.228+166A=) n.624+166A= c.-248+166A= (n.-248+166A=) | |
7 | g.6002288C>T | CA2681678391 | PMS2 | c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.537+165G>A (n.537+165G>A) c.132+165G>A (n.132+165G>A) c.*124+165G>A (n.*124+165G>A) c.35+1684G>A (n.35+1684G>A) c.250+1684G>A (n.250+1684G>A) n.609+165G>A c.219+165G>A (n.219+165G>A) n.617+165G>A n.699+165G>A c.358+165G>A c.119+165G>A (n.119+165G>A) n.498+165G>A n.820+165G>A n.743+165G>A c.*437+165G>A (n.*437+165G>A) c.723+165G>A (n.723+165G>A) c.137+160G>A (n.137+160G>A) n.648+165G>A n.781G>A n.537+165G>A n.62+3705G>A n.619+165G>A c.531+165G>A (n.531+165G>A) c.582+165G>A (n.582+165G>A) c.-348+165G>A (n.-348+165G>A) c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.624+165G>A c.-248+165G>A (n.-248+165G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002289C>A | CA2681678392 | PMS2 | c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.537+164G>T (n.537+164G>T) c.132+164G>T (n.132+164G>T) c.*124+164G>T (n.*124+164G>T) c.35+1683G>T (n.35+1683G>T) c.250+1683G>T (n.250+1683G>T) n.609+164G>T c.219+164G>T (n.219+164G>T) n.617+164G>T n.699+164G>T c.358+164G>T c.119+164G>T (n.119+164G>T) n.498+164G>T n.820+164G>T n.743+164G>T c.*437+164G>T (n.*437+164G>T) c.723+164G>T (n.723+164G>T) c.137+159G>T (n.137+159G>T) n.648+164G>T n.780G>T n.537+164G>T n.62+3704G>T n.619+164G>T c.531+164G>T (n.531+164G>T) c.582+164G>T (n.582+164G>T) c.-348+164G>T (n.-348+164G>T) c.228+164G>T (n.228+164G>T) n.624+164G>T c.-248+164G>T (n.-248+164G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002289C= | CA1685260038 | PMS2 | c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.537+164G= (n.537+164G=) c.132+164G= (n.132+164G=) c.*124+164G= (n.*124+164G=) c.35+1683G= (n.35+1683G=) c.250+1683G= (n.250+1683G=) n.609+164G= c.219+164G= (n.219+164G=) n.617+164G= n.699+164G= c.358+164G= c.119+164G= (n.119+164G=) n.498+164G= n.820+164G= n.743+164G= c.*437+164G= (n.*437+164G=) c.723+164G= (n.723+164G=) c.137+159G= (n.137+159G=) n.648+164G= n.780G= n.537+164G= n.62+3704G= n.619+164G= c.531+164G= (n.531+164G=) c.582+164G= (n.582+164G=) c.-348+164G= (n.-348+164G=) c.228+164G= (n.228+164G=) n.624+164G= c.-248+164G= (n.-248+164G=) | |
7 | g.6002289C>G | CA2774277384 | PMS2 | c.*131+164G>C (n.*131+164G>C) c.537+164G>C (n.537+164G>C) c.132+164G>C (n.132+164G>C) c.*124+164G>C (n.*124+164G>C) c.35+1683G>C (n.35+1683G>C) c.250+1683G>C (n.250+1683G>C) n.609+164G>C c.219+164G>C (n.219+164G>C) n.617+164G>C n.699+164G>C c.358+164G>C c.119+164G>C (n.119+164G>C) n.498+164G>C n.820+164G>C n.743+164G>C c.*437+164G>C (n.*437+164G>C) c.723+164G>C (n.723+164G>C) c.137+159G>C (n.137+159G>C) n.648+164G>C n.780G>C n.537+164G>C n.62+3704G>C n.619+164G>C c.531+164G>C (n.531+164G>C) c.582+164G>C (n.582+164G>C) c.-348+164G>C (n.-348+164G>C) c.228+164G>C (n.228+164G>C) n.624+164G>C c.-248+164G>C (n.-248+164G>C) | |
7 | g.6002289C>T | CA1685260036 | PMS2 | c.*131+164G>A (n.*131+164G>A) c.537+164G>A (n.537+164G>A) c.132+164G>A (n.132+164G>A) c.*124+164G>A (n.*124+164G>A) c.35+1683G>A (n.35+1683G>A) c.250+1683G>A (n.250+1683G>A) n.609+164G>A c.219+164G>A (n.219+164G>A) n.617+164G>A n.699+164G>A c.358+164G>A c.119+164G>A (n.119+164G>A) n.498+164G>A n.820+164G>A n.743+164G>A c.*437+164G>A (n.*437+164G>A) c.723+164G>A (n.723+164G>A) c.137+159G>A (n.137+159G>A) n.648+164G>A n.780G>A n.537+164G>A n.62+3704G>A n.619+164G>A c.531+164G>A (n.531+164G>A) c.582+164G>A (n.582+164G>A) c.-348+164G>A (n.-348+164G>A) c.228+164G>A (n.228+164G>A) n.624+164G>A c.-248+164G>A (n.-248+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002289_6002290insA | CA2681678393 | PMS2 | c.*131+163_*131+164insT (n.*131+163_*131+164insT) c.537+163_537+164insT (n.537+163_537+164insT) c.132+163_132+164insT (n.132+163_132+164insT) c.*124+163_*124+164insT (n.*124+163_*124+164insT) c.35+1682_35+1683insT (n.35+1682_35+1683insT) c.250+1682_250+1683insT (n.250+1682_250+1683insT) n.609+163_609+164insT c.219+163_219+164insT (n.219+163_219+164insT) n.617+163_617+164insT n.699+163_699+164insT c.358+163_358+164insT c.119+163_119+164insT (n.119+163_119+164insT) n.498+163_498+164insT n.820+163_820+164insT n.743+163_743+164insT c.*437+163_*437+164insT (n.*437+163_*437+164insT) c.723+163_723+164insT (n.723+163_723+164insT) c.137+158_137+159insT (n.137+158_137+159insT) n.648+163_648+164insT n.779_780insT n.537+163_537+164insT n.62+3703_62+3704insT n.619+163_619+164insT c.531+163_531+164insT (n.531+163_531+164insT) c.582+163_582+164insT (n.582+163_582+164insT) c.-348+163_-348+164insT (n.-348+163_-348+164insT) c.228+163_228+164insT (n.228+163_228+164insT) n.624+163_624+164insT c.-248+163_-248+164insT (n.-248+163_-248+164insT) | gnomAD v4 |
7 | g.6002290T>G | CA2681678394 | PMS2 | c.*131+163A>C (n.*131+163A>C) c.537+163A>C (n.537+163A>C) c.132+163A>C (n.132+163A>C) c.*124+163A>C (n.*124+163A>C) c.35+1682A>C (n.35+1682A>C) c.250+1682A>C (n.250+1682A>C) n.609+163A>C c.219+163A>C (n.219+163A>C) n.617+163A>C n.699+163A>C c.358+163A>C c.119+163A>C (n.119+163A>C) n.498+163A>C n.820+163A>C n.743+163A>C c.*437+163A>C (n.*437+163A>C) c.723+163A>C (n.723+163A>C) c.137+158A>C (n.137+158A>C) n.648+163A>C n.779A>C n.537+163A>C n.62+3703A>C n.619+163A>C c.531+163A>C (n.531+163A>C) c.582+163A>C (n.582+163A>C) c.-348+163A>C (n.-348+163A>C) c.228+163A>C (n.228+163A>C) n.624+163A>C c.-248+163A>C (n.-248+163A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002291A= | CA1685260039 | PMS2 | c.*131+162T= (n.*131+162T=) c.537+162T= (n.537+162T=) c.132+162T= (n.132+162T=) c.*124+162T= (n.*124+162T=) c.35+1681T= (n.35+1681T=) c.250+1681T= (n.250+1681T=) n.609+162T= c.219+162T= (n.219+162T=) n.617+162T= n.699+162T= c.358+162T= c.119+162T= (n.119+162T=) n.498+162T= n.820+162T= n.743+162T= c.*437+162T= (n.*437+162T=) c.723+162T= (n.723+162T=) c.137+157T= (n.137+157T=) n.648+162T= n.778T= n.537+162T= n.62+3702T= n.619+162T= c.531+162T= (n.531+162T=) c.582+162T= (n.582+162T=) c.-348+162T= (n.-348+162T=) c.228+162T= (n.228+162T=) n.624+162T= c.-248+162T= (n.-248+162T=) | |
7 | g.6002291A>C | CA2681678396 | PMS2 | c.*131+162T>G (n.*131+162T>G) c.537+162T>G (n.537+162T>G) c.132+162T>G (n.132+162T>G) c.*124+162T>G (n.*124+162T>G) c.35+1681T>G (n.35+1681T>G) c.250+1681T>G (n.250+1681T>G) n.609+162T>G c.219+162T>G (n.219+162T>G) n.617+162T>G n.699+162T>G c.358+162T>G c.119+162T>G (n.119+162T>G) n.498+162T>G n.820+162T>G n.743+162T>G c.*437+162T>G (n.*437+162T>G) c.723+162T>G (n.723+162T>G) c.137+157T>G (n.137+157T>G) n.648+162T>G n.778T>G n.537+162T>G n.62+3702T>G n.619+162T>G c.531+162T>G (n.531+162T>G) c.582+162T>G (n.582+162T>G) c.-348+162T>G (n.-348+162T>G) c.228+162T>G (n.228+162T>G) n.624+162T>G c.-248+162T>G (n.-248+162T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002291A>G | CA153244859 | PMS2 | c.*131+162T>C (n.*131+162T>C) c.537+162T>C (n.537+162T>C) c.132+162T>C (n.132+162T>C) c.*124+162T>C (n.*124+162T>C) c.35+1681T>C (n.35+1681T>C) c.250+1681T>C (n.250+1681T>C) n.609+162T>C c.219+162T>C (n.219+162T>C) n.617+162T>C n.699+162T>C c.358+162T>C c.119+162T>C (n.119+162T>C) n.498+162T>C n.820+162T>C n.743+162T>C c.*437+162T>C (n.*437+162T>C) c.723+162T>C (n.723+162T>C) c.137+157T>C (n.137+157T>C) n.648+162T>C n.778T>C n.537+162T>C n.62+3702T>C n.619+162T>C c.531+162T>C (n.531+162T>C) c.582+162T>C (n.582+162T>C) c.-348+162T>C (n.-348+162T>C) c.228+162T>C (n.228+162T>C) n.624+162T>C c.-248+162T>C (n.-248+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002291A>T | CA2681678395 | PMS2 | c.*131+162T>A (n.*131+162T>A) c.537+162T>A (n.537+162T>A) c.132+162T>A (n.132+162T>A) c.*124+162T>A (n.*124+162T>A) c.35+1681T>A (n.35+1681T>A) c.250+1681T>A (n.250+1681T>A) n.609+162T>A c.219+162T>A (n.219+162T>A) n.617+162T>A n.699+162T>A c.358+162T>A c.119+162T>A (n.119+162T>A) n.498+162T>A n.820+162T>A n.743+162T>A c.*437+162T>A (n.*437+162T>A) c.723+162T>A (n.723+162T>A) c.137+157T>A (n.137+157T>A) n.648+162T>A n.778T>A n.537+162T>A n.62+3702T>A n.619+162T>A c.531+162T>A (n.531+162T>A) c.582+162T>A (n.582+162T>A) c.-348+162T>A (n.-348+162T>A) c.228+162T>A (n.228+162T>A) n.624+162T>A c.-248+162T>A (n.-248+162T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002291_6002296delinsAAAGTT | CA1685260042 | PMS2 | c.*131+157_*131+162delinsAACTTT (n.*131+157_*131+162delinsAACTTT) c.537+157_537+162delinsAACTTT (n.537+157_537+162delinsAACTTT) c.132+157_132+162delinsAACTTT (n.132+157_132+162delinsAACTTT) c.*124+157_*124+162delinsAACTTT (n.*124+157_*124+162delinsAACTTT) c.35+1676_35+1681delinsAACTTT (n.35+1676_35+1681delinsAACTTT) c.250+1676_250+1681delinsAACTTT (n.250+1676_250+1681delinsAACTTT) n.609+157_609+162delinsAACTTT c.219+157_219+162delinsAACTTT (n.219+157_219+162delinsAACTTT) n.617+157_617+162delinsAACTTT n.699+157_699+162delinsAACTTT c.358+157_358+162delinsAACTTT c.119+157_119+162delinsAACTTT (n.119+157_119+162delinsAACTTT) n.498+157_498+162delinsAACTTT n.820+157_820+162delinsAACTTT n.743+157_743+162delinsAACTTT c.*437+157_*437+162delinsAACTTT (n.*437+157_*437+162delinsAACTTT) c.723+157_723+162delinsAACTTT (n.723+157_723+162delinsAACTTT) c.137+152_137+157delinsAACTTT (n.137+152_137+157delinsAACTTT) n.648+157_648+162delinsAACTTT n.773_778delinsAACTTT n.537+157_537+162delinsAACTTT n.62+3697_62+3702delinsAACTTT n.619+157_619+162delinsAACTTT c.531+157_531+162delinsAACTTT (n.531+157_531+162delinsAACTTT) c.582+157_582+162delinsAACTTT (n.582+157_582+162delinsAACTTT) c.-348+157_-348+162delinsAACTTT (n.-348+157_-348+162delinsAACTTT) c.228+157_228+162delinsAACTTT (n.228+157_228+162delinsAACTTT) n.624+157_624+162delinsAACTTT c.-248+157_-248+162delinsAACTTT (n.-248+157_-248+162delinsAACTTT) | |
7 | g.6002292A>C | CA2681678397 | PMS2 | c.*131+161T>G (n.*131+161T>G) c.537+161T>G (n.537+161T>G) c.132+161T>G (n.132+161T>G) c.*124+161T>G (n.*124+161T>G) c.35+1680T>G (n.35+1680T>G) c.250+1680T>G (n.250+1680T>G) n.609+161T>G c.219+161T>G (n.219+161T>G) n.617+161T>G n.699+161T>G c.358+161T>G c.119+161T>G (n.119+161T>G) n.498+161T>G n.820+161T>G n.743+161T>G c.*437+161T>G (n.*437+161T>G) c.723+161T>G (n.723+161T>G) c.137+156T>G (n.137+156T>G) n.648+161T>G n.777T>G n.537+161T>G n.62+3701T>G n.619+161T>G c.531+161T>G (n.531+161T>G) c.582+161T>G (n.582+161T>G) c.-348+161T>G (n.-348+161T>G) c.228+161T>G (n.228+161T>G) n.624+161T>G c.-248+161T>G (n.-248+161T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002296_6002300del | CA153244866 | PMS2 | c.*131+157_*131+161del (n.*131+157_*131+161del) c.537+157_537+161del (n.537+157_537+161del) c.132+157_132+161del (n.132+157_132+161del) c.*124+157_*124+161del (n.*124+157_*124+161del) c.35+1676_35+1680del (n.35+1676_35+1680del) c.250+1676_250+1680del (n.250+1676_250+1680del) n.609+157_609+161del c.219+157_219+161del (n.219+157_219+161del) n.617+157_617+161del n.699+157_699+161del c.358+157_358+161del c.119+157_119+161del (n.119+157_119+161del) n.498+157_498+161del n.820+157_820+161del n.743+157_743+161del c.*437+157_*437+161del (n.*437+157_*437+161del) c.723+157_723+161del (n.723+157_723+161del) c.137+152_137+156del (n.137+152_137+156del) n.648+157_648+161del n.773_777del n.537+157_537+161del n.62+3697_62+3701del n.619+157_619+161del c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.582+157_582+161del (n.582+157_582+161del) c.-348+157_-348+161del (n.-348+157_-348+161del) c.228+157_228+161del (n.228+157_228+161del) n.624+157_624+161del c.-248+157_-248+161del (n.-248+157_-248+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002293A>T | CA2681678398 | PMS2 | c.*131+160T>A (n.*131+160T>A) c.537+160T>A (n.537+160T>A) c.132+160T>A (n.132+160T>A) c.*124+160T>A (n.*124+160T>A) c.35+1679T>A (n.35+1679T>A) c.250+1679T>A (n.250+1679T>A) n.609+160T>A c.219+160T>A (n.219+160T>A) n.617+160T>A n.699+160T>A c.358+160T>A c.119+160T>A (n.119+160T>A) n.498+160T>A n.820+160T>A n.743+160T>A c.*437+160T>A (n.*437+160T>A) c.723+160T>A (n.723+160T>A) c.137+155T>A (n.137+155T>A) n.648+160T>A n.776T>A n.537+160T>A n.62+3700T>A n.619+160T>A c.531+160T>A (n.531+160T>A) c.582+160T>A (n.582+160T>A) c.-348+160T>A (n.-348+160T>A) c.228+160T>A (n.228+160T>A) n.624+160T>A c.-248+160T>A (n.-248+160T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002294G>A | CA1685260047 | PMS2 | c.*131+159C>T (n.*131+159C>T) c.537+159C>T (n.537+159C>T) c.132+159C>T (n.132+159C>T) c.*124+159C>T (n.*124+159C>T) c.35+1678C>T (n.35+1678C>T) c.250+1678C>T (n.250+1678C>T) n.609+159C>T c.219+159C>T (n.219+159C>T) n.617+159C>T n.699+159C>T c.358+159C>T c.119+159C>T (n.119+159C>T) n.498+159C>T n.820+159C>T n.743+159C>T c.*437+159C>T (n.*437+159C>T) c.723+159C>T (n.723+159C>T) c.137+154C>T (n.137+154C>T) n.648+159C>T n.775C>T n.537+159C>T n.62+3699C>T n.619+159C>T c.531+159C>T (n.531+159C>T) c.582+159C>T (n.582+159C>T) c.-348+159C>T (n.-348+159C>T) c.228+159C>T (n.228+159C>T) n.624+159C>T c.-248+159C>T (n.-248+159C>T) | dbSNP |
7 | g.6002294G>C | CA2681678399 | PMS2 | c.*131+159C>G (n.*131+159C>G) c.537+159C>G (n.537+159C>G) c.132+159C>G (n.132+159C>G) c.*124+159C>G (n.*124+159C>G) c.35+1678C>G (n.35+1678C>G) c.250+1678C>G (n.250+1678C>G) n.609+159C>G c.219+159C>G (n.219+159C>G) n.617+159C>G n.699+159C>G c.358+159C>G c.119+159C>G (n.119+159C>G) n.498+159C>G n.820+159C>G n.743+159C>G c.*437+159C>G (n.*437+159C>G) c.723+159C>G (n.723+159C>G) c.137+154C>G (n.137+154C>G) n.648+159C>G n.775C>G n.537+159C>G n.62+3699C>G n.619+159C>G c.531+159C>G (n.531+159C>G) c.582+159C>G (n.582+159C>G) c.-348+159C>G (n.-348+159C>G) c.228+159C>G (n.228+159C>G) n.624+159C>G c.-248+159C>G (n.-248+159C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002294G= | CA1685260046 | PMS2 | c.*131+159C= (n.*131+159C=) c.537+159C= (n.537+159C=) c.132+159C= (n.132+159C=) c.*124+159C= (n.*124+159C=) c.35+1678C= (n.35+1678C=) c.250+1678C= (n.250+1678C=) n.609+159C= c.219+159C= (n.219+159C=) n.617+159C= n.699+159C= c.358+159C= c.119+159C= (n.119+159C=) n.498+159C= n.820+159C= n.743+159C= c.*437+159C= (n.*437+159C=) c.723+159C= (n.723+159C=) c.137+154C= (n.137+154C=) n.648+159C= n.775C= n.537+159C= n.62+3699C= n.619+159C= c.531+159C= (n.531+159C=) c.582+159C= (n.582+159C=) c.-348+159C= (n.-348+159C=) c.228+159C= (n.228+159C=) n.624+159C= c.-248+159C= (n.-248+159C=) | |
7 | g.6002295T>G | CA2681678400 | PMS2 | c.*131+158A>C (n.*131+158A>C) c.537+158A>C (n.537+158A>C) c.132+158A>C (n.132+158A>C) c.*124+158A>C (n.*124+158A>C) c.35+1677A>C (n.35+1677A>C) c.250+1677A>C (n.250+1677A>C) n.609+158A>C c.219+158A>C (n.219+158A>C) n.617+158A>C n.699+158A>C c.358+158A>C c.119+158A>C (n.119+158A>C) n.498+158A>C n.820+158A>C n.743+158A>C c.*437+158A>C (n.*437+158A>C) c.723+158A>C (n.723+158A>C) c.137+153A>C (n.137+153A>C) n.648+158A>C n.774A>C n.537+158A>C n.62+3698A>C n.619+158A>C c.531+158A>C (n.531+158A>C) c.582+158A>C (n.582+158A>C) c.-348+158A>C (n.-348+158A>C) c.228+158A>C (n.228+158A>C) n.624+158A>C c.-248+158A>C (n.-248+158A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002296T>C | CA2681678401 | PMS2 | c.*131+157A>G (n.*131+157A>G) c.537+157A>G (n.537+157A>G) c.132+157A>G (n.132+157A>G) c.*124+157A>G (n.*124+157A>G) c.35+1676A>G (n.35+1676A>G) c.250+1676A>G (n.250+1676A>G) n.609+157A>G c.219+157A>G (n.219+157A>G) n.617+157A>G n.699+157A>G c.358+157A>G c.119+157A>G (n.119+157A>G) n.498+157A>G n.820+157A>G n.743+157A>G c.*437+157A>G (n.*437+157A>G) c.723+157A>G (n.723+157A>G) c.137+152A>G (n.137+152A>G) n.648+157A>G n.773A>G n.537+157A>G n.62+3697A>G n.619+157A>G c.531+157A>G (n.531+157A>G) c.582+157A>G (n.582+157A>G) c.-348+157A>G (n.-348+157A>G) c.228+157A>G (n.228+157A>G) n.624+157A>G c.-248+157A>G (n.-248+157A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002296T>G | CA2591642842 | PMS2 | c.*131+157A>C (n.*131+157A>C) c.537+157A>C (n.537+157A>C) c.132+157A>C (n.132+157A>C) c.*124+157A>C (n.*124+157A>C) c.35+1676A>C (n.35+1676A>C) c.250+1676A>C (n.250+1676A>C) n.609+157A>C c.219+157A>C (n.219+157A>C) n.617+157A>C n.699+157A>C c.358+157A>C c.119+157A>C (n.119+157A>C) n.498+157A>C n.820+157A>C n.743+157A>C c.*437+157A>C (n.*437+157A>C) c.723+157A>C (n.723+157A>C) c.137+152A>C (n.137+152A>C) n.648+157A>C n.773A>C n.537+157A>C n.62+3697A>C n.619+157A>C c.531+157A>C (n.531+157A>C) c.582+157A>C (n.582+157A>C) c.-348+157A>C (n.-348+157A>C) c.228+157A>C (n.228+157A>C) n.624+157A>C c.-248+157A>C (n.-248+157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002296_6002301delinsTAAGTC | CA1685260048 | PMS2 | c.*131+152_*131+157delinsGACTTA (n.*131+152_*131+157delinsGACTTA) c.537+152_537+157delinsGACTTA (n.537+152_537+157delinsGACTTA) c.132+152_132+157delinsGACTTA (n.132+152_132+157delinsGACTTA) c.*124+152_*124+157delinsGACTTA (n.*124+152_*124+157delinsGACTTA) c.35+1671_35+1676delinsGACTTA (n.35+1671_35+1676delinsGACTTA) c.250+1671_250+1676delinsGACTTA (n.250+1671_250+1676delinsGACTTA) n.609+152_609+157delinsGACTTA c.219+152_219+157delinsGACTTA (n.219+152_219+157delinsGACTTA) n.617+152_617+157delinsGACTTA n.699+152_699+157delinsGACTTA c.358+152_358+157delinsGACTTA c.119+152_119+157delinsGACTTA (n.119+152_119+157delinsGACTTA) n.498+152_498+157delinsGACTTA n.820+152_820+157delinsGACTTA n.743+152_743+157delinsGACTTA c.*437+152_*437+157delinsGACTTA (n.*437+152_*437+157delinsGACTTA) c.723+152_723+157delinsGACTTA (n.723+152_723+157delinsGACTTA) c.137+147_137+152delinsGACTTA (n.137+147_137+152delinsGACTTA) n.648+152_648+157delinsGACTTA n.768_773delinsGACTTA n.537+152_537+157delinsGACTTA n.62+3692_62+3697delinsGACTTA n.619+152_619+157delinsGACTTA c.531+152_531+157delinsGACTTA (n.531+152_531+157delinsGACTTA) c.582+152_582+157delinsGACTTA (n.582+152_582+157delinsGACTTA) c.-348+152_-348+157delinsGACTTA (n.-348+152_-348+157delinsGACTTA) c.228+152_228+157delinsGACTTA (n.228+152_228+157delinsGACTTA) n.624+152_624+157delinsGACTTA c.-248+152_-248+157delinsGACTTA (n.-248+152_-248+157delinsGACTTA) | |
7 | g.6002297A>T | CA2681678402 | PMS2 | c.*131+156T>A (n.*131+156T>A) c.537+156T>A (n.537+156T>A) c.132+156T>A (n.132+156T>A) c.*124+156T>A (n.*124+156T>A) c.35+1675T>A (n.35+1675T>A) c.250+1675T>A (n.250+1675T>A) n.609+156T>A c.219+156T>A (n.219+156T>A) n.617+156T>A n.699+156T>A c.358+156T>A c.119+156T>A (n.119+156T>A) n.498+156T>A n.820+156T>A n.743+156T>A c.*437+156T>A (n.*437+156T>A) c.723+156T>A (n.723+156T>A) c.137+151T>A (n.137+151T>A) n.648+156T>A n.772T>A n.537+156T>A n.62+3696T>A n.619+156T>A c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.582+156T>A (n.582+156T>A) c.-348+156T>A (n.-348+156T>A) c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.624+156T>A c.-248+156T>A (n.-248+156T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002297_6002301del | CA840192595 | PMS2 | c.*131+152_*131+156del (n.*131+152_*131+156del) c.537+152_537+156del (n.537+152_537+156del) c.132+152_132+156del (n.132+152_132+156del) c.*124+152_*124+156del (n.*124+152_*124+156del) c.35+1671_35+1675del (n.35+1671_35+1675del) c.250+1671_250+1675del (n.250+1671_250+1675del) n.609+152_609+156del c.219+152_219+156del (n.219+152_219+156del) n.617+152_617+156del n.699+152_699+156del c.358+152_358+156del c.119+152_119+156del (n.119+152_119+156del) n.498+152_498+156del n.820+152_820+156del n.743+152_743+156del c.*437+152_*437+156del (n.*437+152_*437+156del) c.723+152_723+156del (n.723+152_723+156del) c.137+147_137+151del (n.137+147_137+151del) n.648+152_648+156del n.768_772del n.537+152_537+156del n.62+3692_62+3696del n.619+152_619+156del c.531+152_531+156del (n.531+152_531+156del) c.582+152_582+156del (n.582+152_582+156del) c.-348+152_-348+156del (n.-348+152_-348+156del) c.228+152_228+156del (n.228+152_228+156del) n.624+152_624+156del c.-248+152_-248+156del (n.-248+152_-248+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002298A>G | CA2681678403 | PMS2 | c.*131+155T>C (n.*131+155T>C) c.537+155T>C (n.537+155T>C) c.132+155T>C (n.132+155T>C) c.*124+155T>C (n.*124+155T>C) c.35+1674T>C (n.35+1674T>C) c.250+1674T>C (n.250+1674T>C) n.609+155T>C c.219+155T>C (n.219+155T>C) n.617+155T>C n.699+155T>C c.358+155T>C c.119+155T>C (n.119+155T>C) n.498+155T>C n.820+155T>C n.743+155T>C c.*437+155T>C (n.*437+155T>C) c.723+155T>C (n.723+155T>C) c.137+150T>C (n.137+150T>C) n.648+155T>C n.771T>C n.537+155T>C n.62+3695T>C n.619+155T>C c.531+155T>C (n.531+155T>C) c.582+155T>C (n.582+155T>C) c.-348+155T>C (n.-348+155T>C) c.228+155T>C (n.228+155T>C) n.624+155T>C c.-248+155T>C (n.-248+155T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002299G>A | CA1097974474 | PMS2 | c.*131+154C>T (n.*131+154C>T) c.537+154C>T (n.537+154C>T) c.132+154C>T (n.132+154C>T) c.*124+154C>T (n.*124+154C>T) c.35+1673C>T (n.35+1673C>T) c.250+1673C>T (n.250+1673C>T) n.609+154C>T c.219+154C>T (n.219+154C>T) n.617+154C>T n.699+154C>T c.358+154C>T c.119+154C>T (n.119+154C>T) n.498+154C>T n.820+154C>T n.743+154C>T c.*437+154C>T (n.*437+154C>T) c.723+154C>T (n.723+154C>T) c.137+149C>T (n.137+149C>T) n.648+154C>T n.770C>T n.537+154C>T n.62+3694C>T n.619+154C>T c.531+154C>T (n.531+154C>T) c.582+154C>T (n.582+154C>T) c.-348+154C>T (n.-348+154C>T) c.228+154C>T (n.228+154C>T) n.624+154C>T c.-248+154C>T (n.-248+154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002299G>C | CA840192599 | PMS2 | c.*131+154C>G (n.*131+154C>G) c.537+154C>G (n.537+154C>G) c.132+154C>G (n.132+154C>G) c.*124+154C>G (n.*124+154C>G) c.35+1673C>G (n.35+1673C>G) c.250+1673C>G (n.250+1673C>G) n.609+154C>G c.219+154C>G (n.219+154C>G) n.617+154C>G n.699+154C>G c.358+154C>G c.119+154C>G (n.119+154C>G) n.498+154C>G n.820+154C>G n.743+154C>G c.*437+154C>G (n.*437+154C>G) c.723+154C>G (n.723+154C>G) c.137+149C>G (n.137+149C>G) n.648+154C>G n.770C>G n.537+154C>G n.62+3694C>G n.619+154C>G c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.582+154C>G (n.582+154C>G) c.-348+154C>G (n.-348+154C>G) c.228+154C>G (n.228+154C>G) n.624+154C>G c.-248+154C>G (n.-248+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002299G= | CA1685260051 | PMS2 | c.*131+154C= (n.*131+154C=) c.537+154C= (n.537+154C=) c.132+154C= (n.132+154C=) c.*124+154C= (n.*124+154C=) c.35+1673C= (n.35+1673C=) c.250+1673C= (n.250+1673C=) n.609+154C= c.219+154C= (n.219+154C=) n.617+154C= n.699+154C= c.358+154C= c.119+154C= (n.119+154C=) n.498+154C= n.820+154C= n.743+154C= c.*437+154C= (n.*437+154C=) c.723+154C= (n.723+154C=) c.137+149C= (n.137+149C=) n.648+154C= n.770C= n.537+154C= n.62+3694C= n.619+154C= c.531+154C= (n.531+154C=) c.582+154C= (n.582+154C=) c.-348+154C= (n.-348+154C=) c.228+154C= (n.228+154C=) n.624+154C= c.-248+154C= (n.-248+154C=) | |
7 | g.6002299G>T | CA2681678404 | PMS2 | c.*131+154C>A (n.*131+154C>A) c.537+154C>A (n.537+154C>A) c.132+154C>A (n.132+154C>A) c.*124+154C>A (n.*124+154C>A) c.35+1673C>A (n.35+1673C>A) c.250+1673C>A (n.250+1673C>A) n.609+154C>A c.219+154C>A (n.219+154C>A) n.617+154C>A n.699+154C>A c.358+154C>A c.119+154C>A (n.119+154C>A) n.498+154C>A n.820+154C>A n.743+154C>A c.*437+154C>A (n.*437+154C>A) c.723+154C>A (n.723+154C>A) c.137+149C>A (n.137+149C>A) n.648+154C>A n.770C>A n.537+154C>A n.62+3694C>A n.619+154C>A c.531+154C>A (n.531+154C>A) c.582+154C>A (n.582+154C>A) c.-348+154C>A (n.-348+154C>A) c.228+154C>A (n.228+154C>A) n.624+154C>A c.-248+154C>A (n.-248+154C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002300T>A | CA840192600 | PMS2 | c.*131+153A>T (n.*131+153A>T) c.537+153A>T (n.537+153A>T) c.132+153A>T (n.132+153A>T) c.*124+153A>T (n.*124+153A>T) c.35+1672A>T (n.35+1672A>T) c.250+1672A>T (n.250+1672A>T) n.609+153A>T c.219+153A>T (n.219+153A>T) n.617+153A>T n.699+153A>T c.358+153A>T c.119+153A>T (n.119+153A>T) n.498+153A>T n.820+153A>T n.743+153A>T c.*437+153A>T (n.*437+153A>T) c.723+153A>T (n.723+153A>T) c.137+148A>T (n.137+148A>T) n.648+153A>T n.769A>T n.537+153A>T n.62+3693A>T n.619+153A>T c.531+153A>T (n.531+153A>T) c.582+153A>T (n.582+153A>T) c.-348+153A>T (n.-348+153A>T) c.228+153A>T (n.228+153A>T) n.624+153A>T c.-248+153A>T (n.-248+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002300T>C | CA1097974476 | PMS2 | c.*131+153A>G (n.*131+153A>G) c.537+153A>G (n.537+153A>G) c.132+153A>G (n.132+153A>G) c.*124+153A>G (n.*124+153A>G) c.35+1672A>G (n.35+1672A>G) c.250+1672A>G (n.250+1672A>G) n.609+153A>G c.219+153A>G (n.219+153A>G) n.617+153A>G n.699+153A>G c.358+153A>G c.119+153A>G (n.119+153A>G) n.498+153A>G n.820+153A>G n.743+153A>G c.*437+153A>G (n.*437+153A>G) c.723+153A>G (n.723+153A>G) c.137+148A>G (n.137+148A>G) n.648+153A>G n.769A>G n.537+153A>G n.62+3693A>G n.619+153A>G c.531+153A>G (n.531+153A>G) c.582+153A>G (n.582+153A>G) c.-348+153A>G (n.-348+153A>G) c.228+153A>G (n.228+153A>G) n.624+153A>G c.-248+153A>G (n.-248+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002300T= | CA1685260053 | PMS2 | c.*131+153A= (n.*131+153A=) c.537+153A= (n.537+153A=) c.132+153A= (n.132+153A=) c.*124+153A= (n.*124+153A=) c.35+1672A= (n.35+1672A=) c.250+1672A= (n.250+1672A=) n.609+153A= c.219+153A= (n.219+153A=) n.617+153A= n.699+153A= c.358+153A= c.119+153A= (n.119+153A=) n.498+153A= n.820+153A= n.743+153A= c.*437+153A= (n.*437+153A=) c.723+153A= (n.723+153A=) c.137+148A= (n.137+148A=) n.648+153A= n.769A= n.537+153A= n.62+3693A= n.619+153A= c.531+153A= (n.531+153A=) c.582+153A= (n.582+153A=) c.-348+153A= (n.-348+153A=) c.228+153A= (n.228+153A=) n.624+153A= c.-248+153A= (n.-248+153A=) | |
7 | g.6002301C>T | CA2681678405 | PMS2 | c.*131+152G>A (n.*131+152G>A) c.537+152G>A (n.537+152G>A) c.132+152G>A (n.132+152G>A) c.*124+152G>A (n.*124+152G>A) c.35+1671G>A (n.35+1671G>A) c.250+1671G>A (n.250+1671G>A) n.609+152G>A c.219+152G>A (n.219+152G>A) n.617+152G>A n.699+152G>A c.358+152G>A c.119+152G>A (n.119+152G>A) n.498+152G>A n.820+152G>A n.743+152G>A c.*437+152G>A (n.*437+152G>A) c.723+152G>A (n.723+152G>A) c.137+147G>A (n.137+147G>A) n.648+152G>A n.768G>A n.537+152G>A n.62+3692G>A n.619+152G>A c.531+152G>A (n.531+152G>A) c.582+152G>A (n.582+152G>A) c.-348+152G>A (n.-348+152G>A) c.228+152G>A (n.228+152G>A) n.624+152G>A c.-248+152G>A (n.-248+152G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002304T>C | CA153244871 | PMS2 | c.*131+149A>G (n.*131+149A>G) c.537+149A>G (n.537+149A>G) c.132+149A>G (n.132+149A>G) c.*124+149A>G (n.*124+149A>G) c.35+1668A>G (n.35+1668A>G) c.250+1668A>G (n.250+1668A>G) n.609+149A>G c.219+149A>G (n.219+149A>G) n.617+149A>G n.699+149A>G c.358+149A>G c.119+149A>G (n.119+149A>G) n.498+149A>G n.820+149A>G n.743+149A>G c.*437+149A>G (n.*437+149A>G) c.723+149A>G (n.723+149A>G) c.137+144A>G (n.137+144A>G) n.648+149A>G n.765A>G n.537+149A>G n.62+3689A>G n.619+149A>G c.531+149A>G (n.531+149A>G) c.582+149A>G (n.582+149A>G) c.-348+149A>G (n.-348+149A>G) c.228+149A>G (n.228+149A>G) n.624+149A>G c.-248+149A>G (n.-248+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002304T= | CA1685260055 | PMS2 | c.*131+149A= (n.*131+149A=) c.537+149A= (n.537+149A=) c.132+149A= (n.132+149A=) c.*124+149A= (n.*124+149A=) c.35+1668A= (n.35+1668A=) c.250+1668A= (n.250+1668A=) n.609+149A= c.219+149A= (n.219+149A=) n.617+149A= n.699+149A= c.358+149A= c.119+149A= (n.119+149A=) n.498+149A= n.820+149A= n.743+149A= c.*437+149A= (n.*437+149A=) c.723+149A= (n.723+149A=) c.137+144A= (n.137+144A=) n.648+149A= n.765A= n.537+149A= n.62+3689A= n.619+149A= c.531+149A= (n.531+149A=) c.582+149A= (n.582+149A=) c.-348+149A= (n.-348+149A=) c.228+149A= (n.228+149A=) n.624+149A= c.-248+149A= (n.-248+149A=) | |
7 | g.6002306A= | CA1685260056 | PMS2 | c.*131+147T= (n.*131+147T=) c.537+147T= (n.537+147T=) c.132+147T= (n.132+147T=) c.*124+147T= (n.*124+147T=) c.35+1666T= (n.35+1666T=) c.250+1666T= (n.250+1666T=) n.609+147T= c.219+147T= (n.219+147T=) n.617+147T= n.699+147T= c.358+147T= c.119+147T= (n.119+147T=) n.498+147T= n.820+147T= n.743+147T= c.*437+147T= (n.*437+147T=) c.723+147T= (n.723+147T=) c.137+142T= (n.137+142T=) n.648+147T= n.763T= n.537+147T= n.62+3687T= n.619+147T= c.531+147T= (n.531+147T=) c.582+147T= (n.582+147T=) c.-348+147T= (n.-348+147T=) c.228+147T= (n.228+147T=) n.624+147T= c.-248+147T= (n.-248+147T=) | |
7 | g.6002306A>G | CA572548883 | PMS2 | c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) c.537+147T>C (n.537+147T>C) c.132+147T>C (n.132+147T>C) c.*124+147T>C (n.*124+147T>C) c.35+1666T>C (n.35+1666T>C) c.250+1666T>C (n.250+1666T>C) n.609+147T>C c.219+147T>C (n.219+147T>C) n.617+147T>C n.699+147T>C c.358+147T>C c.119+147T>C (n.119+147T>C) n.498+147T>C n.820+147T>C n.743+147T>C c.*437+147T>C (n.*437+147T>C) c.723+147T>C (n.723+147T>C) c.137+142T>C (n.137+142T>C) n.648+147T>C n.763T>C n.537+147T>C n.62+3687T>C n.619+147T>C c.531+147T>C (n.531+147T>C) c.582+147T>C (n.582+147T>C) c.-348+147T>C (n.-348+147T>C) c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.624+147T>C c.-248+147T>C (n.-248+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002307del | CA2681678406 | PMS2 | c.*131+146del (n.*131+146del) c.537+146del (n.537+146del) c.132+146del (n.132+146del) c.*124+146del (n.*124+146del) c.35+1665del (n.35+1665del) c.250+1665del (n.250+1665del) n.609+146del c.219+146del (n.219+146del) n.617+146del n.699+146del c.358+146del c.119+146del (n.119+146del) n.498+146del n.820+146del n.743+146del c.*437+146del (n.*437+146del) c.723+146del (n.723+146del) c.137+141del (n.137+141del) n.648+146del n.762del n.537+146del n.62+3686del n.619+146del c.531+146del (n.531+146del) c.582+146del (n.582+146del) c.-348+146del (n.-348+146del) c.228+146del (n.228+146del) n.624+146del c.-248+146del (n.-248+146del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002307T>C | CA2681678407 | PMS2 | c.*131+146A>G (n.*131+146A>G) c.537+146A>G (n.537+146A>G) c.132+146A>G (n.132+146A>G) c.*124+146A>G (n.*124+146A>G) c.35+1665A>G (n.35+1665A>G) c.250+1665A>G (n.250+1665A>G) n.609+146A>G c.219+146A>G (n.219+146A>G) n.617+146A>G n.699+146A>G c.358+146A>G c.119+146A>G (n.119+146A>G) n.498+146A>G n.820+146A>G n.743+146A>G c.*437+146A>G (n.*437+146A>G) c.723+146A>G (n.723+146A>G) c.137+141A>G (n.137+141A>G) n.648+146A>G n.762A>G n.537+146A>G n.62+3686A>G n.619+146A>G c.531+146A>G (n.531+146A>G) c.582+146A>G (n.582+146A>G) c.-348+146A>G (n.-348+146A>G) c.228+146A>G (n.228+146A>G) n.624+146A>G c.-248+146A>G (n.-248+146A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002308G>A | CA1685260059 | PMS2 | c.*131+145C>T (n.*131+145C>T) c.537+145C>T (n.537+145C>T) c.132+145C>T (n.132+145C>T) c.*124+145C>T (n.*124+145C>T) c.35+1664C>T (n.35+1664C>T) c.250+1664C>T (n.250+1664C>T) n.609+145C>T c.219+145C>T (n.219+145C>T) n.617+145C>T n.699+145C>T c.358+145C>T c.119+145C>T (n.119+145C>T) n.498+145C>T n.820+145C>T n.743+145C>T c.*437+145C>T (n.*437+145C>T) c.723+145C>T (n.723+145C>T) c.137+140C>T (n.137+140C>T) n.648+145C>T n.761C>T n.537+145C>T n.62+3685C>T n.619+145C>T c.531+145C>T (n.531+145C>T) c.582+145C>T (n.582+145C>T) c.-348+145C>T (n.-348+145C>T) c.228+145C>T (n.228+145C>T) n.624+145C>T c.-248+145C>T (n.-248+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002308G= | CA1685260058 | PMS2 | c.*131+145C= (n.*131+145C=) c.537+145C= (n.537+145C=) c.132+145C= (n.132+145C=) c.*124+145C= (n.*124+145C=) c.35+1664C= (n.35+1664C=) c.250+1664C= (n.250+1664C=) n.609+145C= c.219+145C= (n.219+145C=) n.617+145C= n.699+145C= c.358+145C= c.119+145C= (n.119+145C=) n.498+145C= n.820+145C= n.743+145C= c.*437+145C= (n.*437+145C=) c.723+145C= (n.723+145C=) c.137+140C= (n.137+140C=) n.648+145C= n.761C= n.537+145C= n.62+3685C= n.619+145C= c.531+145C= (n.531+145C=) c.582+145C= (n.582+145C=) c.-348+145C= (n.-348+145C=) c.228+145C= (n.228+145C=) n.624+145C= c.-248+145C= (n.-248+145C=) | |
7 | g.6002311A>T | CA2681678408 | PMS2 | c.*131+142T>A (n.*131+142T>A) c.537+142T>A (n.537+142T>A) c.132+142T>A (n.132+142T>A) c.*124+142T>A (n.*124+142T>A) c.35+1661T>A (n.35+1661T>A) c.250+1661T>A (n.250+1661T>A) n.609+142T>A c.219+142T>A (n.219+142T>A) n.617+142T>A n.699+142T>A c.358+142T>A c.119+142T>A (n.119+142T>A) n.498+142T>A n.820+142T>A n.743+142T>A c.*437+142T>A (n.*437+142T>A) c.723+142T>A (n.723+142T>A) c.137+137T>A (n.137+137T>A) n.648+142T>A n.758T>A n.537+142T>A n.62+3682T>A n.619+142T>A c.531+142T>A (n.531+142T>A) c.582+142T>A (n.582+142T>A) c.-348+142T>A (n.-348+142T>A) c.228+142T>A (n.228+142T>A) n.624+142T>A c.-248+142T>A (n.-248+142T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002313A>T | CA2681678409 | PMS2 | c.*131+140T>A (n.*131+140T>A) c.537+140T>A (n.537+140T>A) c.132+140T>A (n.132+140T>A) c.*124+140T>A (n.*124+140T>A) c.35+1659T>A (n.35+1659T>A) c.250+1659T>A (n.250+1659T>A) n.609+140T>A c.219+140T>A (n.219+140T>A) n.617+140T>A n.699+140T>A c.358+140T>A c.119+140T>A (n.119+140T>A) n.498+140T>A n.820+140T>A n.743+140T>A c.*437+140T>A (n.*437+140T>A) c.723+140T>A (n.723+140T>A) c.137+135T>A (n.137+135T>A) n.648+140T>A n.756T>A n.537+140T>A n.62+3680T>A n.619+140T>A c.531+140T>A (n.531+140T>A) c.582+140T>A (n.582+140T>A) c.-348+140T>A (n.-348+140T>A) c.228+140T>A (n.228+140T>A) n.624+140T>A c.-248+140T>A (n.-248+140T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002315C>A | CA2681678410 | PMS2 | c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) c.537+138G>T (n.537+138G>T) c.132+138G>T (n.132+138G>T) c.*124+138G>T (n.*124+138G>T) c.35+1657G>T (n.35+1657G>T) c.250+1657G>T (n.250+1657G>T) n.609+138G>T c.219+138G>T (n.219+138G>T) n.617+138G>T n.699+138G>T c.358+138G>T c.119+138G>T (n.119+138G>T) n.498+138G>T n.820+138G>T n.743+138G>T c.*437+138G>T (n.*437+138G>T) c.723+138G>T (n.723+138G>T) c.137+133G>T (n.137+133G>T) n.648+138G>T n.754G>T n.537+138G>T n.62+3678G>T n.619+138G>T c.531+138G>T (n.531+138G>T) c.582+138G>T (n.582+138G>T) c.-348+138G>T (n.-348+138G>T) c.228+138G>T (n.228+138G>T) n.624+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002315C= | CA1685260060 | PMS2 | c.*131+138G= (n.*131+138G=) c.537+138G= (n.537+138G=) c.132+138G= (n.132+138G=) c.*124+138G= (n.*124+138G=) c.35+1657G= (n.35+1657G=) c.250+1657G= (n.250+1657G=) n.609+138G= c.219+138G= (n.219+138G=) n.617+138G= n.699+138G= c.358+138G= c.119+138G= (n.119+138G=) n.498+138G= n.820+138G= n.743+138G= c.*437+138G= (n.*437+138G=) c.723+138G= (n.723+138G=) c.137+133G= (n.137+133G=) n.648+138G= n.754G= n.537+138G= n.62+3678G= n.619+138G= c.531+138G= (n.531+138G=) c.582+138G= (n.582+138G=) c.-348+138G= (n.-348+138G=) c.228+138G= (n.228+138G=) n.624+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) | |
7 | g.6002315C>T | CA153244881 | PMS2 | c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) c.537+138G>A (n.537+138G>A) c.132+138G>A (n.132+138G>A) c.*124+138G>A (n.*124+138G>A) c.35+1657G>A (n.35+1657G>A) c.250+1657G>A (n.250+1657G>A) n.609+138G>A c.219+138G>A (n.219+138G>A) n.617+138G>A n.699+138G>A c.358+138G>A c.119+138G>A (n.119+138G>A) n.498+138G>A n.820+138G>A n.743+138G>A c.*437+138G>A (n.*437+138G>A) c.723+138G>A (n.723+138G>A) c.137+133G>A (n.137+133G>A) n.648+138G>A n.754G>A n.537+138G>A n.62+3678G>A n.619+138G>A c.531+138G>A (n.531+138G>A) c.582+138G>A (n.582+138G>A) c.-348+138G>A (n.-348+138G>A) c.228+138G>A (n.228+138G>A) n.624+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) | dbSNP |
7 | g.6002316T>C | CA651239932 | PMS2 | c.*131+137A>G (n.*131+137A>G) c.537+137A>G (n.537+137A>G) c.132+137A>G (n.132+137A>G) c.*124+137A>G (n.*124+137A>G) c.35+1656A>G (n.35+1656A>G) c.250+1656A>G (n.250+1656A>G) n.609+137A>G c.219+137A>G (n.219+137A>G) n.617+137A>G n.699+137A>G c.358+137A>G c.119+137A>G (n.119+137A>G) n.498+137A>G n.820+137A>G n.743+137A>G c.*437+137A>G (n.*437+137A>G) c.723+137A>G (n.723+137A>G) c.137+132A>G (n.137+132A>G) n.648+137A>G n.753A>G n.537+137A>G n.62+3677A>G n.619+137A>G c.531+137A>G (n.531+137A>G) c.582+137A>G (n.582+137A>G) c.-348+137A>G (n.-348+137A>G) c.228+137A>G (n.228+137A>G) n.624+137A>G c.-248+137A>G (n.-248+137A>G) | COSMIC |
7 | g.6002319_6002321del | CA2681678411 | PMS2 | c.*131+133_*131+135del (n.*131+133_*131+135del) c.537+133_537+135del (n.537+133_537+135del) c.132+133_132+135del (n.132+133_132+135del) c.*124+133_*124+135del (n.*124+133_*124+135del) c.35+1652_35+1654del (n.35+1652_35+1654del) c.250+1652_250+1654del (n.250+1652_250+1654del) n.609+133_609+135del c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) n.617+133_617+135del n.699+133_699+135del c.358+133_358+135del c.119+133_119+135del (n.119+133_119+135del) n.498+133_498+135del n.820+133_820+135del n.743+133_743+135del c.*437+133_*437+135del (n.*437+133_*437+135del) c.723+133_723+135del (n.723+133_723+135del) c.137+128_137+130del (n.137+128_137+130del) n.648+133_648+135del n.749_751del n.537+133_537+135del n.62+3673_62+3675del n.619+133_619+135del c.531+133_531+135del (n.531+133_531+135del) c.582+133_582+135del (n.582+133_582+135del) c.-348+133_-348+135del (n.-348+133_-348+135del) c.228+133_228+135del (n.228+133_228+135del) n.624+133_624+135del c.-248+133_-248+135del (n.-248+133_-248+135del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002320A>T | CA2681678412 | PMS2 | c.*131+133T>A (n.*131+133T>A) c.537+133T>A (n.537+133T>A) c.132+133T>A (n.132+133T>A) c.*124+133T>A (n.*124+133T>A) c.35+1652T>A (n.35+1652T>A) c.250+1652T>A (n.250+1652T>A) n.609+133T>A c.219+133T>A (n.219+133T>A) n.617+133T>A n.699+133T>A c.358+133T>A c.119+133T>A (n.119+133T>A) n.498+133T>A n.820+133T>A n.743+133T>A c.*437+133T>A (n.*437+133T>A) c.723+133T>A (n.723+133T>A) c.137+128T>A (n.137+128T>A) n.648+133T>A n.749T>A n.537+133T>A n.62+3673T>A n.619+133T>A c.531+133T>A (n.531+133T>A) c.582+133T>A (n.582+133T>A) c.-348+133T>A (n.-348+133T>A) c.228+133T>A (n.228+133T>A) n.624+133T>A c.-248+133T>A (n.-248+133T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002321T>C | CA1685260065 | PMS2 | c.*131+132A>G (n.*131+132A>G) c.537+132A>G (n.537+132A>G) c.132+132A>G (n.132+132A>G) c.*124+132A>G (n.*124+132A>G) c.35+1651A>G (n.35+1651A>G) c.250+1651A>G (n.250+1651A>G) n.609+132A>G c.219+132A>G (n.219+132A>G) n.617+132A>G n.699+132A>G c.358+132A>G c.119+132A>G (n.119+132A>G) n.498+132A>G n.820+132A>G n.743+132A>G c.*437+132A>G (n.*437+132A>G) c.723+132A>G (n.723+132A>G) c.137+127A>G (n.137+127A>G) n.648+132A>G n.748A>G n.537+132A>G n.62+3672A>G n.619+132A>G c.531+132A>G (n.531+132A>G) c.582+132A>G (n.582+132A>G) c.-348+132A>G (n.-348+132A>G) c.228+132A>G (n.228+132A>G) n.624+132A>G c.-248+132A>G (n.-248+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002321T>G | CA2681678413 | PMS2 | c.*131+132A>C (n.*131+132A>C) c.537+132A>C (n.537+132A>C) c.132+132A>C (n.132+132A>C) c.*124+132A>C (n.*124+132A>C) c.35+1651A>C (n.35+1651A>C) c.250+1651A>C (n.250+1651A>C) n.609+132A>C c.219+132A>C (n.219+132A>C) n.617+132A>C n.699+132A>C c.358+132A>C c.119+132A>C (n.119+132A>C) n.498+132A>C n.820+132A>C n.743+132A>C c.*437+132A>C (n.*437+132A>C) c.723+132A>C (n.723+132A>C) c.137+127A>C (n.137+127A>C) n.648+132A>C n.748A>C n.537+132A>C n.62+3672A>C n.619+132A>C c.531+132A>C (n.531+132A>C) c.582+132A>C (n.582+132A>C) c.-348+132A>C (n.-348+132A>C) c.228+132A>C (n.228+132A>C) n.624+132A>C c.-248+132A>C (n.-248+132A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002321T= | CA1685260063 | PMS2 | c.*131+132A= (n.*131+132A=) c.537+132A= (n.537+132A=) c.132+132A= (n.132+132A=) c.*124+132A= (n.*124+132A=) c.35+1651A= (n.35+1651A=) c.250+1651A= (n.250+1651A=) n.609+132A= c.219+132A= (n.219+132A=) n.617+132A= n.699+132A= c.358+132A= c.119+132A= (n.119+132A=) n.498+132A= n.820+132A= n.743+132A= c.*437+132A= (n.*437+132A=) c.723+132A= (n.723+132A=) c.137+127A= (n.137+127A=) n.648+132A= n.748A= n.537+132A= n.62+3672A= n.619+132A= c.531+132A= (n.531+132A=) c.582+132A= (n.582+132A=) c.-348+132A= (n.-348+132A=) c.228+132A= (n.228+132A=) n.624+132A= c.-248+132A= (n.-248+132A=) | |
7 | g.6002322G>A | CA2681678414 | PMS2 | c.*131+131C>T (n.*131+131C>T) c.537+131C>T (n.537+131C>T) c.132+131C>T (n.132+131C>T) c.*124+131C>T (n.*124+131C>T) c.35+1650C>T (n.35+1650C>T) c.250+1650C>T (n.250+1650C>T) n.609+131C>T c.219+131C>T (n.219+131C>T) n.617+131C>T n.699+131C>T c.358+131C>T c.119+131C>T (n.119+131C>T) n.498+131C>T n.820+131C>T n.743+131C>T c.*437+131C>T (n.*437+131C>T) c.723+131C>T (n.723+131C>T) c.137+126C>T (n.137+126C>T) n.648+131C>T n.747C>T n.537+131C>T n.62+3671C>T n.619+131C>T c.531+131C>T (n.531+131C>T) c.582+131C>T (n.582+131C>T) c.-348+131C>T (n.-348+131C>T) c.228+131C>T (n.228+131C>T) n.624+131C>T c.-248+131C>T (n.-248+131C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002322G>T | CA2681678415 | PMS2 | c.*131+131C>A (n.*131+131C>A) c.537+131C>A (n.537+131C>A) c.132+131C>A (n.132+131C>A) c.*124+131C>A (n.*124+131C>A) c.35+1650C>A (n.35+1650C>A) c.250+1650C>A (n.250+1650C>A) n.609+131C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) n.617+131C>A n.699+131C>A c.358+131C>A c.119+131C>A (n.119+131C>A) n.498+131C>A n.820+131C>A n.743+131C>A c.*437+131C>A (n.*437+131C>A) c.723+131C>A (n.723+131C>A) c.137+126C>A (n.137+126C>A) n.648+131C>A n.747C>A n.537+131C>A n.62+3671C>A n.619+131C>A c.531+131C>A (n.531+131C>A) c.582+131C>A (n.582+131C>A) c.-348+131C>A (n.-348+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.624+131C>A c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002323A>G | CA2681678416 | PMS2 | c.*131+130T>C (n.*131+130T>C) c.537+130T>C (n.537+130T>C) c.132+130T>C (n.132+130T>C) c.*124+130T>C (n.*124+130T>C) c.35+1649T>C (n.35+1649T>C) c.250+1649T>C (n.250+1649T>C) n.609+130T>C c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.617+130T>C n.699+130T>C c.358+130T>C c.119+130T>C (n.119+130T>C) n.498+130T>C n.820+130T>C n.743+130T>C c.*437+130T>C (n.*437+130T>C) c.723+130T>C (n.723+130T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) n.648+130T>C n.746T>C n.537+130T>C n.62+3670T>C n.619+130T>C c.531+130T>C (n.531+130T>C) c.582+130T>C (n.582+130T>C) c.-348+130T>C (n.-348+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.624+130T>C c.-248+130T>C (n.-248+130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002324G>T | CA2681678417 | PMS2 | c.*131+129C>A (n.*131+129C>A) c.537+129C>A (n.537+129C>A) c.132+129C>A (n.132+129C>A) c.*124+129C>A (n.*124+129C>A) c.35+1648C>A (n.35+1648C>A) c.250+1648C>A (n.250+1648C>A) n.609+129C>A c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.617+129C>A n.699+129C>A c.358+129C>A c.119+129C>A (n.119+129C>A) n.498+129C>A n.820+129C>A n.743+129C>A c.*437+129C>A (n.*437+129C>A) c.723+129C>A (n.723+129C>A) c.137+124C>A (n.137+124C>A) n.648+129C>A n.745C>A n.537+129C>A n.62+3669C>A n.619+129C>A c.531+129C>A (n.531+129C>A) c.582+129C>A (n.582+129C>A) c.-348+129C>A (n.-348+129C>A) c.228+129C>A (n.228+129C>A) n.624+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002325A>T | CA2681678418 | PMS2 | c.*131+128T>A (n.*131+128T>A) c.537+128T>A (n.537+128T>A) c.132+128T>A (n.132+128T>A) c.*124+128T>A (n.*124+128T>A) c.35+1647T>A (n.35+1647T>A) c.250+1647T>A (n.250+1647T>A) n.609+128T>A c.219+128T>A (n.219+128T>A) n.617+128T>A n.699+128T>A c.358+128T>A c.119+128T>A (n.119+128T>A) n.498+128T>A n.820+128T>A n.743+128T>A c.*437+128T>A (n.*437+128T>A) c.723+128T>A (n.723+128T>A) c.137+123T>A (n.137+123T>A) n.648+128T>A n.744T>A n.537+128T>A n.62+3668T>A n.619+128T>A c.531+128T>A (n.531+128T>A) c.582+128T>A (n.582+128T>A) c.-348+128T>A (n.-348+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.624+128T>A c.-248+128T>A (n.-248+128T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002326A>C | CA2681678419 | PMS2 | c.*131+127T>G (n.*131+127T>G) c.537+127T>G (n.537+127T>G) c.132+127T>G (n.132+127T>G) c.*124+127T>G (n.*124+127T>G) c.35+1646T>G (n.35+1646T>G) c.250+1646T>G (n.250+1646T>G) n.609+127T>G c.219+127T>G (n.219+127T>G) n.617+127T>G n.699+127T>G c.358+127T>G c.119+127T>G (n.119+127T>G) n.498+127T>G n.820+127T>G n.743+127T>G c.*437+127T>G (n.*437+127T>G) c.723+127T>G (n.723+127T>G) c.137+122T>G (n.137+122T>G) n.648+127T>G n.743T>G n.537+127T>G n.62+3667T>G n.619+127T>G c.531+127T>G (n.531+127T>G) c.582+127T>G (n.582+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.624+127T>G c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002326A>G | CA2681678420 | PMS2 | c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.537+127T>C (n.537+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) c.*124+127T>C (n.*124+127T>C) c.35+1646T>C (n.35+1646T>C) c.250+1646T>C (n.250+1646T>C) n.609+127T>C c.219+127T>C (n.219+127T>C) n.617+127T>C n.699+127T>C c.358+127T>C c.119+127T>C (n.119+127T>C) n.498+127T>C n.820+127T>C n.743+127T>C c.*437+127T>C (n.*437+127T>C) c.723+127T>C (n.723+127T>C) c.137+122T>C (n.137+122T>C) n.648+127T>C n.743T>C n.537+127T>C n.62+3667T>C n.619+127T>C c.531+127T>C (n.531+127T>C) c.582+127T>C (n.582+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) c.228+127T>C (n.228+127T>C) n.624+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002329G>A | CA840192611 | PMS2 | c.*131+124C>T (n.*131+124C>T) c.537+124C>T (n.537+124C>T) c.132+124C>T (n.132+124C>T) c.*124+124C>T (n.*124+124C>T) c.35+1643C>T (n.35+1643C>T) c.250+1643C>T (n.250+1643C>T) n.609+124C>T c.219+124C>T (n.219+124C>T) n.617+124C>T n.699+124C>T c.358+124C>T c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.498+124C>T n.820+124C>T n.743+124C>T c.*437+124C>T (n.*437+124C>T) c.723+124C>T (n.723+124C>T) c.137+119C>T (n.137+119C>T) n.648+124C>T n.740C>T n.537+124C>T n.62+3664C>T n.619+124C>T c.531+124C>T (n.531+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) c.-348+124C>T (n.-348+124C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.624+124C>T c.-248+124C>T (n.-248+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6002329G>T | CA2681678421 | PMS2 | c.*131+124C>A (n.*131+124C>A) c.537+124C>A (n.537+124C>A) c.132+124C>A (n.132+124C>A) c.*124+124C>A (n.*124+124C>A) c.35+1643C>A (n.35+1643C>A) c.250+1643C>A (n.250+1643C>A) n.609+124C>A c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.617+124C>A n.699+124C>A c.358+124C>A c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.498+124C>A n.820+124C>A n.743+124C>A c.*437+124C>A (n.*437+124C>A) c.723+124C>A (n.723+124C>A) c.137+119C>A (n.137+119C>A) n.648+124C>A n.740C>A n.537+124C>A n.62+3664C>A n.619+124C>A c.531+124C>A (n.531+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) c.-348+124C>A (n.-348+124C>A) c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.624+124C>A c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002330C>A | CA2681678422 | PMS2 | c.*131+123G>T (n.*131+123G>T) c.537+123G>T (n.537+123G>T) c.132+123G>T (n.132+123G>T) c.*124+123G>T (n.*124+123G>T) c.35+1642G>T (n.35+1642G>T) c.250+1642G>T (n.250+1642G>T) n.609+123G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) n.617+123G>T n.699+123G>T c.358+123G>T c.119+123G>T (n.119+123G>T) n.498+123G>T n.820+123G>T n.743+123G>T c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) c.137+118G>T (n.137+118G>T) n.648+123G>T n.739G>T n.537+123G>T n.62+3663G>T n.619+123G>T c.531+123G>T (n.531+123G>T) c.582+123G>T (n.582+123G>T) c.-348+123G>T (n.-348+123G>T) c.228+123G>T (n.228+123G>T) n.624+123G>T c.-248+123G>T (n.-248+123G>T) | gnomAD v4 |