Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002160G>TCA2681678207PMS2c.*131+293C>A (n.*131+293C>A)
c.537+293C>A (n.537+293C>A)
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n.609+293C>A
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n.617+293C>A
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n.498+293C>A
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c.*437+293C>A (n.*437+293C>A)
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n.648+293C>A
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n.537+293C>A
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n.619+293C>A
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c.582+293C>A (n.582+293C>A)
c.-348+293C>A (n.-348+293C>A)
c.228+293C>A (n.228+293C>A)
n.624+293C>A
c.-248+293C>A (n.-248+293C>A)
 gnomAD v4
7g.6002161C>ACA1685259883PMS2c.*131+292G>T (n.*131+292G>T)
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n.609+292G>T
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n.617+292G>T
n.699+292G>T
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n.498+292G>T
n.820+292G>T
n.743+292G>T
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n.648+292G>T
n.908G>T
n.537+292G>T
n.62+3832G>T
n.619+292G>T
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c.-348+292G>T (n.-348+292G>T)
c.228+292G>T (n.228+292G>T)
n.624+292G>T
c.-248+292G>T (n.-248+292G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002161C=CA1685259882PMS2c.*131+292G= (n.*131+292G=)
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n.498+292G=
n.820+292G=
n.743+292G=
c.*437+292G= (n.*437+292G=)
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n.624+292G=
c.-248+292G= (n.-248+292G=)
7g.6002161C>GCA153244669PMS2c.*131+292G>C (n.*131+292G>C)
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n.609+292G>C
c.219+292G>C (n.219+292G>C)
n.617+292G>C
n.699+292G>C
c.358+292G>C
c.119+292G>C (n.119+292G>C)
n.498+292G>C
n.820+292G>C
n.743+292G>C
c.*437+292G>C (n.*437+292G>C)
c.723+292G>C (n.723+292G>C)
c.137+287G>C (n.137+287G>C)
n.648+292G>C
n.908G>C
n.537+292G>C
n.62+3832G>C
n.619+292G>C
c.531+292G>C (n.531+292G>C)
c.582+292G>C (n.582+292G>C)
c.-348+292G>C (n.-348+292G>C)
c.228+292G>C (n.228+292G>C)
n.624+292G>C
c.-248+292G>C (n.-248+292G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002161C>TCA1097974360PMS2c.*131+292G>A (n.*131+292G>A)
c.537+292G>A (n.537+292G>A)
c.132+292G>A (n.132+292G>A)
c.*124+292G>A (n.*124+292G>A)
c.35+1811G>A (n.35+1811G>A)
c.250+1811G>A (n.250+1811G>A)
n.609+292G>A
c.219+292G>A (n.219+292G>A)
n.617+292G>A
n.699+292G>A
c.358+292G>A
c.119+292G>A (n.119+292G>A)
n.498+292G>A
n.820+292G>A
n.743+292G>A
c.*437+292G>A (n.*437+292G>A)
c.723+292G>A (n.723+292G>A)
c.137+287G>A (n.137+287G>A)
n.648+292G>A
n.908G>A
n.537+292G>A
n.62+3832G>A
n.619+292G>A
c.531+292G>A (n.531+292G>A)
c.582+292G>A (n.582+292G>A)
c.-348+292G>A (n.-348+292G>A)
c.228+292G>A (n.228+292G>A)
n.624+292G>A
c.-248+292G>A (n.-248+292G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002162T>ACA2681678208PMS2c.*131+291A>T (n.*131+291A>T)
c.537+291A>T (n.537+291A>T)
c.132+291A>T (n.132+291A>T)
c.*124+291A>T (n.*124+291A>T)
c.35+1810A>T (n.35+1810A>T)
c.250+1810A>T (n.250+1810A>T)
n.609+291A>T
c.219+291A>T (n.219+291A>T)
n.617+291A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+278T>C
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c.*437+278T>C (n.*437+278T>C)
c.723+278T>C (n.723+278T>C)
c.137+273T>C (n.137+273T>C)
n.648+278T>C
n.894T>C
n.537+278T>C
n.62+3818T>C
n.619+278T>C
c.531+278T>C (n.531+278T>C)
c.582+278T>C (n.582+278T>C)
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n.624+278T>C
c.-248+278T>C (n.-248+278T>C)
 gnomAD v4
7g.6002175A>TCA2681678232PMS2c.*131+278T>A (n.*131+278T>A)
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c.119+278T>A (n.119+278T>A)
n.498+278T>A
n.820+278T>A
n.743+278T>A
c.*437+278T>A (n.*437+278T>A)
c.723+278T>A (n.723+278T>A)
c.137+273T>A (n.137+273T>A)
n.648+278T>A
n.894T>A
n.537+278T>A
n.62+3818T>A
n.619+278T>A
c.531+278T>A (n.531+278T>A)
c.582+278T>A (n.582+278T>A)
c.-348+278T>A (n.-348+278T>A)
c.228+278T>A (n.228+278T>A)
n.624+278T>A
c.-248+278T>A (n.-248+278T>A)
 gnomAD v4
7g.6002176C>ACA2681678234PMS2c.*131+277G>T (n.*131+277G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+271T>A
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c.*437+271T>A (n.*437+271T>A)
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n.648+271T>A
n.887T>A
n.537+271T>A
n.62+3811T>A
n.619+271T>A
c.531+271T>A (n.531+271T>A)
c.582+271T>A (n.582+271T>A)
c.-348+271T>A (n.-348+271T>A)
c.228+271T>A (n.228+271T>A)
n.624+271T>A
c.-248+271T>A (n.-248+271T>A)
 gnomAD v4
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c.219+270G>T (n.219+270G>T)
n.617+270G>T
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c.119+270G>T (n.119+270G>T)
n.498+270G>T
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c.*437+270G>T (n.*437+270G>T)
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c.582+270G>T (n.582+270G>T)
c.-348+270G>T (n.-348+270G>T)
c.228+270G>T (n.228+270G>T)
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 gnomAD v4
7g.6002183C>GCA2681678247PMS2c.*131+270G>C (n.*131+270G>C)
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n.498+266C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+263G>C
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c.*437+263G>C (n.*437+263G>C)
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 gnomAD v4
7g.6002190C>TCA1685259924PMS2c.*131+263G>A (n.*131+263G>A)
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c.*437+263G>A (n.*437+263G>A)
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n.648+263G>A
n.879G>A
n.537+263G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.609+261C>T
c.219+261C>T (n.219+261C>T)
n.617+261C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002204_6002205delCA2681678272PMS2c.*131+255_*131+256del (n.*131+255_*131+256del)
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 gnomAD v4
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c.35+1774A>T (n.35+1774A>T)
c.250+1774A>T (n.250+1774A>T)
n.609+255A>T
c.219+255A>T (n.219+255A>T)
n.617+255A>T
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c.358+255A>T
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n.498+255A>T
n.820+255A>T
n.743+255A>T
c.*437+255A>T (n.*437+255A>T)
c.723+255A>T (n.723+255A>T)
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n.648+255A>T
n.871A>T
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n.619+255A>T
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n.624+255A>T
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 gnomAD v4
7g.6002199T>ACA840192498PMS2c.*131+254A>T (n.*131+254A>T)
c.537+254A>T (n.537+254A>T)
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c.35+1773A>T (n.35+1773A>T)
c.250+1773A>T (n.250+1773A>T)
n.609+254A>T
c.219+254A>T (n.219+254A>T)
n.617+254A>T
n.699+254A>T
c.358+254A>T
c.119+254A>T (n.119+254A>T)
n.498+254A>T
n.820+254A>T
n.743+254A>T
c.*437+254A>T (n.*437+254A>T)
c.723+254A>T (n.723+254A>T)
c.137+249A>T (n.137+249A>T)
n.648+254A>T
n.870A>T
n.537+254A>T
n.62+3794A>T
n.619+254A>T
c.531+254A>T (n.531+254A>T)
c.582+254A>T (n.582+254A>T)
c.-348+254A>T (n.-348+254A>T)
c.228+254A>T (n.228+254A>T)
n.624+254A>T
c.-248+254A>T (n.-248+254A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002199T>CCA2681678275PMS2c.*131+254A>G (n.*131+254A>G)
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n.609+254A>G
c.219+254A>G (n.219+254A>G)
n.617+254A>G
n.699+254A>G
c.358+254A>G
c.119+254A>G (n.119+254A>G)
n.498+254A>G
n.820+254A>G
n.743+254A>G
c.*437+254A>G (n.*437+254A>G)
c.723+254A>G (n.723+254A>G)
c.137+249A>G (n.137+249A>G)
n.648+254A>G
n.870A>G
n.537+254A>G
n.62+3794A>G
n.619+254A>G
c.531+254A>G (n.531+254A>G)
c.582+254A>G (n.582+254A>G)
c.-348+254A>G (n.-348+254A>G)
c.228+254A>G (n.228+254A>G)
n.624+254A>G
c.-248+254A>G (n.-248+254A>G)
 gnomAD v4
7g.6002199T>GCA1685259939PMS2c.*131+254A>C (n.*131+254A>C)
c.537+254A>C (n.537+254A>C)
c.132+254A>C (n.132+254A>C)
c.*124+254A>C (n.*124+254A>C)
c.35+1773A>C (n.35+1773A>C)
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 gnomAD v4
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n.498+247T>G
n.820+247T>G
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 gnomAD v4
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n.609+247T>A
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n.498+247T>A
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n.648+247T>A
n.863T>A
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n.624+247T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002206_6002209delCA2681678289PMS2c.*131+244_*131+247del (n.*131+244_*131+247del)
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 dbSNP
7g.6002208_6002211delinsAATTCA1685259954PMS2c.*131+242_*131+245delinsAATT (n.*131+242_*131+245delinsAATT)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.498+236A>C
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n.648+236A>C
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n.624+236A>C
c.-248+236A>C (n.-248+236A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.498+225A>T
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n.743+225A>T
c.*437+225A>T (n.*437+225A>T)
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n.648+225A>T
n.841A>T
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c.531+225A>T (n.531+225A>T)
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c.-348+225A>T (n.-348+225A>T)
c.228+225A>T (n.228+225A>T)
n.624+225A>T
c.-248+225A>T (n.-248+225A>T)
 gnomAD v4
7g.6002229C>ACA2681678324PMS2c.*131+224G>T (n.*131+224G>T)
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n.609+224G>T
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n.617+224G>T
n.699+224G>T
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c.119+224G>T (n.119+224G>T)
n.498+224G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002231C>ACA2681678327PMS2c.*131+222G>T (n.*131+222G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.624+220G>A
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 gnomAD v4
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n.609+219A>T
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n.617+219A>T
n.699+219A>T
c.358+219A>T
c.119+219A>T (n.119+219A>T)
n.498+219A>T
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n.648+219A>T
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c.228+219A>T (n.228+219A>T)
n.624+219A>T
c.-248+219A>T (n.-248+219A>T)
 gnomAD v4
7g.6002234T>GCA2681678331PMS2c.*131+219A>C (n.*131+219A>C)
c.537+219A>C (n.537+219A>C)
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c.*124+219A>C (n.*124+219A>C)
c.35+1738A>C (n.35+1738A>C)
c.250+1738A>C (n.250+1738A>C)
n.609+219A>C
c.219+219A>C (n.219+219A>C)
n.617+219A>C
n.699+219A>C
c.358+219A>C
c.119+219A>C (n.119+219A>C)
n.498+219A>C
n.820+219A>C
n.743+219A>C
c.*437+219A>C (n.*437+219A>C)
c.723+219A>C (n.723+219A>C)
c.137+214A>C (n.137+214A>C)
n.648+219A>C
n.835A>C
n.537+219A>C
n.62+3759A>C
n.619+219A>C
c.531+219A>C (n.531+219A>C)
c.582+219A>C (n.582+219A>C)
c.-348+219A>C (n.-348+219A>C)
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n.624+219A>C
c.-248+219A>C (n.-248+219A>C)
 gnomAD v4
7g.6002235G>ACA840192540PMS2c.*131+218C>T (n.*131+218C>T)
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c.35+1737C>T (n.35+1737C>T)
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n.609+218C>T
c.219+218C>T (n.219+218C>T)
n.617+218C>T
n.699+218C>T
c.358+218C>T
c.119+218C>T (n.119+218C>T)
n.498+218C>T
n.820+218C>T
n.743+218C>T
c.*437+218C>T (n.*437+218C>T)
c.723+218C>T (n.723+218C>T)
c.137+213C>T (n.137+213C>T)
n.648+218C>T
n.834C>T
n.537+218C>T
n.62+3758C>T
n.619+218C>T
c.531+218C>T (n.531+218C>T)
c.582+218C>T (n.582+218C>T)
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c.228+218C>T (n.228+218C>T)
n.624+218C>T
c.-248+218C>T (n.-248+218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002235G=CA1685259979PMS2c.*131+218C= (n.*131+218C=)
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n.699+211G>T
c.358+211G>T
c.119+211G>T (n.119+211G>T)
n.498+211G>T
n.820+211G>T
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n.624+211G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002242C=CA1685259984PMS2c.*131+211G= (n.*131+211G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched