Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002143C>A | CA2681678191 | PMS2 | c.*131+310G>T (n.*131+310G>T) c.537+310G>T (n.537+310G>T) c.132+310G>T (n.132+310G>T) c.*124+310G>T (n.*124+310G>T) c.35+1829G>T (n.35+1829G>T) c.250+1829G>T (n.250+1829G>T) n.609+310G>T c.219+310G>T (n.219+310G>T) n.617+310G>T n.699+310G>T c.358+310G>T c.119+310G>T (n.119+310G>T) n.498+310G>T n.820+310G>T n.743+310G>T c.*437+310G>T (n.*437+310G>T) c.723+310G>T (n.723+310G>T) c.137+305G>T (n.137+305G>T) n.648+310G>T n.926G>T n.537+310G>T n.62+3850G>T n.619+310G>T c.531+310G>T (n.531+310G>T) c.582+310G>T (n.582+310G>T) c.-348+310G>T (n.-348+310G>T) c.228+310G>T (n.228+310G>T) n.624+310G>T c.-248+310G>T (n.-248+310G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002143C= | CA1685259860 | PMS2 | c.*131+310G= (n.*131+310G=) c.537+310G= (n.537+310G=) c.132+310G= (n.132+310G=) c.*124+310G= (n.*124+310G=) c.35+1829G= (n.35+1829G=) c.250+1829G= (n.250+1829G=) n.609+310G= c.219+310G= (n.219+310G=) n.617+310G= n.699+310G= c.358+310G= c.119+310G= (n.119+310G=) n.498+310G= n.820+310G= n.743+310G= c.*437+310G= (n.*437+310G=) c.723+310G= (n.723+310G=) c.137+305G= (n.137+305G=) n.648+310G= n.926G= n.537+310G= n.62+3850G= n.619+310G= c.531+310G= (n.531+310G=) c.582+310G= (n.582+310G=) c.-348+310G= (n.-348+310G=) c.228+310G= (n.228+310G=) n.624+310G= c.-248+310G= (n.-248+310G=) | |
7 | g.6002143C>G | CA572548873 | PMS2 | c.*131+310G>C (n.*131+310G>C) c.537+310G>C (n.537+310G>C) c.132+310G>C (n.132+310G>C) c.*124+310G>C (n.*124+310G>C) c.35+1829G>C (n.35+1829G>C) c.250+1829G>C (n.250+1829G>C) n.609+310G>C c.219+310G>C (n.219+310G>C) n.617+310G>C n.699+310G>C c.358+310G>C c.119+310G>C (n.119+310G>C) n.498+310G>C n.820+310G>C n.743+310G>C c.*437+310G>C (n.*437+310G>C) c.723+310G>C (n.723+310G>C) c.137+305G>C (n.137+305G>C) n.648+310G>C n.926G>C n.537+310G>C n.62+3850G>C n.619+310G>C c.531+310G>C (n.531+310G>C) c.582+310G>C (n.582+310G>C) c.-348+310G>C (n.-348+310G>C) c.228+310G>C (n.228+310G>C) n.624+310G>C c.-248+310G>C (n.-248+310G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002143C>T | CA2681678192 | PMS2 | c.*131+310G>A (n.*131+310G>A) c.537+310G>A (n.537+310G>A) c.132+310G>A (n.132+310G>A) c.*124+310G>A (n.*124+310G>A) c.35+1829G>A (n.35+1829G>A) c.250+1829G>A (n.250+1829G>A) n.609+310G>A c.219+310G>A (n.219+310G>A) n.617+310G>A n.699+310G>A c.358+310G>A c.119+310G>A (n.119+310G>A) n.498+310G>A n.820+310G>A n.743+310G>A c.*437+310G>A (n.*437+310G>A) c.723+310G>A (n.723+310G>A) c.137+305G>A (n.137+305G>A) n.648+310G>A n.926G>A n.537+310G>A n.62+3850G>A n.619+310G>A c.531+310G>A (n.531+310G>A) c.582+310G>A (n.582+310G>A) c.-348+310G>A (n.-348+310G>A) c.228+310G>A (n.228+310G>A) n.624+310G>A c.-248+310G>A (n.-248+310G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002144T>C | CA1685259863 | PMS2 | c.*131+309A>G (n.*131+309A>G) c.537+309A>G (n.537+309A>G) c.132+309A>G (n.132+309A>G) c.*124+309A>G (n.*124+309A>G) c.35+1828A>G (n.35+1828A>G) c.250+1828A>G (n.250+1828A>G) n.609+309A>G c.219+309A>G (n.219+309A>G) n.617+309A>G n.699+309A>G c.358+309A>G c.119+309A>G (n.119+309A>G) n.498+309A>G n.820+309A>G n.743+309A>G c.*437+309A>G (n.*437+309A>G) c.723+309A>G (n.723+309A>G) c.137+304A>G (n.137+304A>G) n.648+309A>G n.925A>G n.537+309A>G n.62+3849A>G n.619+309A>G c.531+309A>G (n.531+309A>G) c.582+309A>G (n.582+309A>G) c.-348+309A>G (n.-348+309A>G) c.228+309A>G (n.228+309A>G) n.624+309A>G c.-248+309A>G (n.-248+309A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002144T>G | CA840192453 | PMS2 | c.*131+309A>C (n.*131+309A>C) c.537+309A>C (n.537+309A>C) c.132+309A>C (n.132+309A>C) c.*124+309A>C (n.*124+309A>C) c.35+1828A>C (n.35+1828A>C) c.250+1828A>C (n.250+1828A>C) n.609+309A>C c.219+309A>C (n.219+309A>C) n.617+309A>C n.699+309A>C c.358+309A>C c.119+309A>C (n.119+309A>C) n.498+309A>C n.820+309A>C n.743+309A>C c.*437+309A>C (n.*437+309A>C) c.723+309A>C (n.723+309A>C) c.137+304A>C (n.137+304A>C) n.648+309A>C n.925A>C n.537+309A>C n.62+3849A>C n.619+309A>C c.531+309A>C (n.531+309A>C) c.582+309A>C (n.582+309A>C) c.-348+309A>C (n.-348+309A>C) c.228+309A>C (n.228+309A>C) n.624+309A>C c.-248+309A>C (n.-248+309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002144T= | CA1685259861 | PMS2 | c.*131+309A= (n.*131+309A=) c.537+309A= (n.537+309A=) c.132+309A= (n.132+309A=) c.*124+309A= (n.*124+309A=) c.35+1828A= (n.35+1828A=) c.250+1828A= (n.250+1828A=) n.609+309A= c.219+309A= (n.219+309A=) n.617+309A= n.699+309A= c.358+309A= c.119+309A= (n.119+309A=) n.498+309A= n.820+309A= n.743+309A= c.*437+309A= (n.*437+309A=) c.723+309A= (n.723+309A=) c.137+304A= (n.137+304A=) n.648+309A= n.925A= n.537+309A= n.62+3849A= n.619+309A= c.531+309A= (n.531+309A=) c.582+309A= (n.582+309A=) c.-348+309A= (n.-348+309A=) c.228+309A= (n.228+309A=) n.624+309A= c.-248+309A= (n.-248+309A=) | |
7 | g.6002145T>C | CA2681678193 | PMS2 | c.*131+308A>G (n.*131+308A>G) c.537+308A>G (n.537+308A>G) c.132+308A>G (n.132+308A>G) c.*124+308A>G (n.*124+308A>G) c.35+1827A>G (n.35+1827A>G) c.250+1827A>G (n.250+1827A>G) n.609+308A>G c.219+308A>G (n.219+308A>G) n.617+308A>G n.699+308A>G c.358+308A>G c.119+308A>G (n.119+308A>G) n.498+308A>G n.820+308A>G n.743+308A>G c.*437+308A>G (n.*437+308A>G) c.723+308A>G (n.723+308A>G) c.137+303A>G (n.137+303A>G) n.648+308A>G n.924A>G n.537+308A>G n.62+3848A>G n.619+308A>G c.531+308A>G (n.531+308A>G) c.582+308A>G (n.582+308A>G) c.-348+308A>G (n.-348+308A>G) c.228+308A>G (n.228+308A>G) n.624+308A>G c.-248+308A>G (n.-248+308A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002146C>A | CA2681678196 | PMS2 | c.*131+307G>T (n.*131+307G>T) c.537+307G>T (n.537+307G>T) c.132+307G>T (n.132+307G>T) c.*124+307G>T (n.*124+307G>T) c.35+1826G>T (n.35+1826G>T) c.250+1826G>T (n.250+1826G>T) n.609+307G>T c.219+307G>T (n.219+307G>T) n.617+307G>T n.699+307G>T c.358+307G>T c.119+307G>T (n.119+307G>T) n.498+307G>T n.820+307G>T n.743+307G>T c.*437+307G>T (n.*437+307G>T) c.723+307G>T (n.723+307G>T) c.137+302G>T (n.137+302G>T) n.648+307G>T n.923G>T n.537+307G>T n.62+3847G>T n.619+307G>T c.531+307G>T (n.531+307G>T) c.582+307G>T (n.582+307G>T) c.-348+307G>T (n.-348+307G>T) c.228+307G>T (n.228+307G>T) n.624+307G>T c.-248+307G>T (n.-248+307G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002146C>G | CA2681678194 | PMS2 | c.*131+307G>C (n.*131+307G>C) c.537+307G>C (n.537+307G>C) c.132+307G>C (n.132+307G>C) c.*124+307G>C (n.*124+307G>C) c.35+1826G>C (n.35+1826G>C) c.250+1826G>C (n.250+1826G>C) n.609+307G>C c.219+307G>C (n.219+307G>C) n.617+307G>C n.699+307G>C c.358+307G>C c.119+307G>C (n.119+307G>C) n.498+307G>C n.820+307G>C n.743+307G>C c.*437+307G>C (n.*437+307G>C) c.723+307G>C (n.723+307G>C) c.137+302G>C (n.137+302G>C) n.648+307G>C n.923G>C n.537+307G>C n.62+3847G>C n.619+307G>C c.531+307G>C (n.531+307G>C) c.582+307G>C (n.582+307G>C) c.-348+307G>C (n.-348+307G>C) c.228+307G>C (n.228+307G>C) n.624+307G>C c.-248+307G>C (n.-248+307G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002146C>T | CA2681678195 | PMS2 | c.*131+307G>A (n.*131+307G>A) c.537+307G>A (n.537+307G>A) c.132+307G>A (n.132+307G>A) c.*124+307G>A (n.*124+307G>A) c.35+1826G>A (n.35+1826G>A) c.250+1826G>A (n.250+1826G>A) n.609+307G>A c.219+307G>A (n.219+307G>A) n.617+307G>A n.699+307G>A c.358+307G>A c.119+307G>A (n.119+307G>A) n.498+307G>A n.820+307G>A n.743+307G>A c.*437+307G>A (n.*437+307G>A) c.723+307G>A (n.723+307G>A) c.137+302G>A (n.137+302G>A) n.648+307G>A n.923G>A n.537+307G>A n.62+3847G>A n.619+307G>A c.531+307G>A (n.531+307G>A) c.582+307G>A (n.582+307G>A) c.-348+307G>A (n.-348+307G>A) c.228+307G>A (n.228+307G>A) n.624+307G>A c.-248+307G>A (n.-248+307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002147A= | CA1685259870 | PMS2 | c.*131+306T= (n.*131+306T=) c.537+306T= (n.537+306T=) c.132+306T= (n.132+306T=) c.*124+306T= (n.*124+306T=) c.35+1825T= (n.35+1825T=) c.250+1825T= (n.250+1825T=) n.609+306T= c.219+306T= (n.219+306T=) n.617+306T= n.699+306T= c.358+306T= c.119+306T= (n.119+306T=) n.498+306T= n.820+306T= n.743+306T= c.*437+306T= (n.*437+306T=) c.723+306T= (n.723+306T=) c.137+301T= (n.137+301T=) n.648+306T= n.922T= n.537+306T= n.62+3846T= n.619+306T= c.531+306T= (n.531+306T=) c.582+306T= (n.582+306T=) c.-348+306T= (n.-348+306T=) c.228+306T= (n.228+306T=) n.624+306T= c.-248+306T= (n.-248+306T=) | |
7 | g.6002147A>C | CA1685259869 | PMS2 | c.*131+306T>G (n.*131+306T>G) c.537+306T>G (n.537+306T>G) c.132+306T>G (n.132+306T>G) c.*124+306T>G (n.*124+306T>G) c.35+1825T>G (n.35+1825T>G) c.250+1825T>G (n.250+1825T>G) n.609+306T>G c.219+306T>G (n.219+306T>G) n.617+306T>G n.699+306T>G c.358+306T>G c.119+306T>G (n.119+306T>G) n.498+306T>G n.820+306T>G n.743+306T>G c.*437+306T>G (n.*437+306T>G) c.723+306T>G (n.723+306T>G) c.137+301T>G (n.137+301T>G) n.648+306T>G n.922T>G n.537+306T>G n.62+3846T>G n.619+306T>G c.531+306T>G (n.531+306T>G) c.582+306T>G (n.582+306T>G) c.-348+306T>G (n.-348+306T>G) c.228+306T>G (n.228+306T>G) n.624+306T>G c.-248+306T>G (n.-248+306T>G) | dbSNP |
7 | g.6002147A>G | CA2840326207 | PMS2 | c.*131+306T>C (n.*131+306T>C) c.537+306T>C (n.537+306T>C) c.132+306T>C (n.132+306T>C) c.*124+306T>C (n.*124+306T>C) c.35+1825T>C (n.35+1825T>C) c.250+1825T>C (n.250+1825T>C) n.609+306T>C c.219+306T>C (n.219+306T>C) n.617+306T>C n.699+306T>C c.358+306T>C c.119+306T>C (n.119+306T>C) n.498+306T>C n.820+306T>C n.743+306T>C c.*437+306T>C (n.*437+306T>C) c.723+306T>C (n.723+306T>C) c.137+301T>C (n.137+301T>C) n.648+306T>C n.922T>C n.537+306T>C n.62+3846T>C n.619+306T>C c.531+306T>C (n.531+306T>C) c.582+306T>C (n.582+306T>C) c.-348+306T>C (n.-348+306T>C) c.228+306T>C (n.228+306T>C) n.624+306T>C c.-248+306T>C (n.-248+306T>C) | |
7 | g.6002148G>A | CA2681678197 | PMS2 | c.*131+305C>T (n.*131+305C>T) c.537+305C>T (n.537+305C>T) c.132+305C>T (n.132+305C>T) c.*124+305C>T (n.*124+305C>T) c.35+1824C>T (n.35+1824C>T) c.250+1824C>T (n.250+1824C>T) n.609+305C>T c.219+305C>T (n.219+305C>T) n.617+305C>T n.699+305C>T c.358+305C>T c.119+305C>T (n.119+305C>T) n.498+305C>T n.820+305C>T n.743+305C>T c.*437+305C>T (n.*437+305C>T) c.723+305C>T (n.723+305C>T) c.137+300C>T (n.137+300C>T) n.648+305C>T n.921C>T n.537+305C>T n.62+3845C>T n.619+305C>T c.531+305C>T (n.531+305C>T) c.582+305C>T (n.582+305C>T) c.-348+305C>T (n.-348+305C>T) c.228+305C>T (n.228+305C>T) n.624+305C>T c.-248+305C>T (n.-248+305C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002148G>C | CA1685259874 | PMS2 | c.*131+305C>G (n.*131+305C>G) c.537+305C>G (n.537+305C>G) c.132+305C>G (n.132+305C>G) c.*124+305C>G (n.*124+305C>G) c.35+1824C>G (n.35+1824C>G) c.250+1824C>G (n.250+1824C>G) n.609+305C>G c.219+305C>G (n.219+305C>G) n.617+305C>G n.699+305C>G c.358+305C>G c.119+305C>G (n.119+305C>G) n.498+305C>G n.820+305C>G n.743+305C>G c.*437+305C>G (n.*437+305C>G) c.723+305C>G (n.723+305C>G) c.137+300C>G (n.137+300C>G) n.648+305C>G n.921C>G n.537+305C>G n.62+3845C>G n.619+305C>G c.531+305C>G (n.531+305C>G) c.582+305C>G (n.582+305C>G) c.-348+305C>G (n.-348+305C>G) c.228+305C>G (n.228+305C>G) n.624+305C>G c.-248+305C>G (n.-248+305C>G) | dbSNP |
7 | g.6002148G= | CA1685259873 | PMS2 | c.*131+305C= (n.*131+305C=) c.537+305C= (n.537+305C=) c.132+305C= (n.132+305C=) c.*124+305C= (n.*124+305C=) c.35+1824C= (n.35+1824C=) c.250+1824C= (n.250+1824C=) n.609+305C= c.219+305C= (n.219+305C=) n.617+305C= n.699+305C= c.358+305C= c.119+305C= (n.119+305C=) n.498+305C= n.820+305C= n.743+305C= c.*437+305C= (n.*437+305C=) c.723+305C= (n.723+305C=) c.137+300C= (n.137+300C=) n.648+305C= n.921C= n.537+305C= n.62+3845C= n.619+305C= c.531+305C= (n.531+305C=) c.582+305C= (n.582+305C=) c.-348+305C= (n.-348+305C=) c.228+305C= (n.228+305C=) n.624+305C= c.-248+305C= (n.-248+305C=) | |
7 | g.6002149C>T | CA2681678198 | PMS2 | c.*131+304G>A (n.*131+304G>A) c.537+304G>A (n.537+304G>A) c.132+304G>A (n.132+304G>A) c.*124+304G>A (n.*124+304G>A) c.35+1823G>A (n.35+1823G>A) c.250+1823G>A (n.250+1823G>A) n.609+304G>A c.219+304G>A (n.219+304G>A) n.617+304G>A n.699+304G>A c.358+304G>A c.119+304G>A (n.119+304G>A) n.498+304G>A n.820+304G>A n.743+304G>A c.*437+304G>A (n.*437+304G>A) c.723+304G>A (n.723+304G>A) c.137+299G>A (n.137+299G>A) n.648+304G>A n.920G>A n.537+304G>A n.62+3844G>A n.619+304G>A c.531+304G>A (n.531+304G>A) c.582+304G>A (n.582+304G>A) c.-348+304G>A (n.-348+304G>A) c.228+304G>A (n.228+304G>A) n.624+304G>A c.-248+304G>A (n.-248+304G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002150C>A | CA2681678199 | PMS2 | c.*131+303G>T (n.*131+303G>T) c.537+303G>T (n.537+303G>T) c.132+303G>T (n.132+303G>T) c.*124+303G>T (n.*124+303G>T) c.35+1822G>T (n.35+1822G>T) c.250+1822G>T (n.250+1822G>T) n.609+303G>T c.219+303G>T (n.219+303G>T) n.617+303G>T n.699+303G>T c.358+303G>T c.119+303G>T (n.119+303G>T) n.498+303G>T n.820+303G>T n.743+303G>T c.*437+303G>T (n.*437+303G>T) c.723+303G>T (n.723+303G>T) c.137+298G>T (n.137+298G>T) n.648+303G>T n.919G>T n.537+303G>T n.62+3843G>T n.619+303G>T c.531+303G>T (n.531+303G>T) c.582+303G>T (n.582+303G>T) c.-348+303G>T (n.-348+303G>T) c.228+303G>T (n.228+303G>T) n.624+303G>T c.-248+303G>T (n.-248+303G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002153C>A | CA2681678200 | PMS2 | c.*131+300G>T (n.*131+300G>T) c.537+300G>T (n.537+300G>T) c.132+300G>T (n.132+300G>T) c.*124+300G>T (n.*124+300G>T) c.35+1819G>T (n.35+1819G>T) c.250+1819G>T (n.250+1819G>T) n.609+300G>T c.219+300G>T (n.219+300G>T) n.617+300G>T n.699+300G>T c.358+300G>T c.119+300G>T (n.119+300G>T) n.498+300G>T n.820+300G>T n.743+300G>T c.*437+300G>T (n.*437+300G>T) c.723+300G>T (n.723+300G>T) c.137+295G>T (n.137+295G>T) n.648+300G>T n.916G>T n.537+300G>T n.62+3840G>T n.619+300G>T c.531+300G>T (n.531+300G>T) c.582+300G>T (n.582+300G>T) c.-348+300G>T (n.-348+300G>T) c.228+300G>T (n.228+300G>T) n.624+300G>T c.-248+300G>T (n.-248+300G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002154C>A | CA2681678202 | PMS2 | c.*131+299G>T (n.*131+299G>T) c.537+299G>T (n.537+299G>T) c.132+299G>T (n.132+299G>T) c.*124+299G>T (n.*124+299G>T) c.35+1818G>T (n.35+1818G>T) c.250+1818G>T (n.250+1818G>T) n.609+299G>T c.219+299G>T (n.219+299G>T) n.617+299G>T n.699+299G>T c.358+299G>T c.119+299G>T (n.119+299G>T) n.498+299G>T n.820+299G>T n.743+299G>T c.*437+299G>T (n.*437+299G>T) c.723+299G>T (n.723+299G>T) c.137+294G>T (n.137+294G>T) n.648+299G>T n.915G>T n.537+299G>T n.62+3839G>T n.619+299G>T c.531+299G>T (n.531+299G>T) c.582+299G>T (n.582+299G>T) c.-348+299G>T (n.-348+299G>T) c.228+299G>T (n.228+299G>T) n.624+299G>T c.-248+299G>T (n.-248+299G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002154C>T | CA2681678203 | PMS2 | c.*131+299G>A (n.*131+299G>A) c.537+299G>A (n.537+299G>A) c.132+299G>A (n.132+299G>A) c.*124+299G>A (n.*124+299G>A) c.35+1818G>A (n.35+1818G>A) c.250+1818G>A (n.250+1818G>A) n.609+299G>A c.219+299G>A (n.219+299G>A) n.617+299G>A n.699+299G>A c.358+299G>A c.119+299G>A (n.119+299G>A) n.498+299G>A n.820+299G>A n.743+299G>A c.*437+299G>A (n.*437+299G>A) c.723+299G>A (n.723+299G>A) c.137+294G>A (n.137+294G>A) n.648+299G>A n.915G>A n.537+299G>A n.62+3839G>A n.619+299G>A c.531+299G>A (n.531+299G>A) c.582+299G>A (n.582+299G>A) c.-348+299G>A (n.-348+299G>A) c.228+299G>A (n.228+299G>A) n.624+299G>A c.-248+299G>A (n.-248+299G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002156A= | CA1685259877 | PMS2 | c.*131+297T= (n.*131+297T=) c.537+297T= (n.537+297T=) c.132+297T= (n.132+297T=) c.*124+297T= (n.*124+297T=) c.35+1816T= (n.35+1816T=) c.250+1816T= (n.250+1816T=) n.609+297T= c.219+297T= (n.219+297T=) n.617+297T= n.699+297T= c.358+297T= c.119+297T= (n.119+297T=) n.498+297T= n.820+297T= n.743+297T= c.*437+297T= (n.*437+297T=) c.723+297T= (n.723+297T=) c.137+292T= (n.137+292T=) n.648+297T= n.913T= n.537+297T= n.62+3837T= n.619+297T= c.531+297T= (n.531+297T=) c.582+297T= (n.582+297T=) c.-348+297T= (n.-348+297T=) c.228+297T= (n.228+297T=) n.624+297T= c.-248+297T= (n.-248+297T=) | |
7 | g.6002156A>C | CA2774277342 | PMS2 | c.*131+297T>G (n.*131+297T>G) c.537+297T>G (n.537+297T>G) c.132+297T>G (n.132+297T>G) c.*124+297T>G (n.*124+297T>G) c.35+1816T>G (n.35+1816T>G) c.250+1816T>G (n.250+1816T>G) n.609+297T>G c.219+297T>G (n.219+297T>G) n.617+297T>G n.699+297T>G c.358+297T>G c.119+297T>G (n.119+297T>G) n.498+297T>G n.820+297T>G n.743+297T>G c.*437+297T>G (n.*437+297T>G) c.723+297T>G (n.723+297T>G) c.137+292T>G (n.137+292T>G) n.648+297T>G n.913T>G n.537+297T>G n.62+3837T>G n.619+297T>G c.531+297T>G (n.531+297T>G) c.582+297T>G (n.582+297T>G) c.-348+297T>G (n.-348+297T>G) c.228+297T>G (n.228+297T>G) n.624+297T>G c.-248+297T>G (n.-248+297T>G) | |
7 | g.6002156A>G | CA153244662 | PMS2 | c.*131+297T>C (n.*131+297T>C) c.537+297T>C (n.537+297T>C) c.132+297T>C (n.132+297T>C) c.*124+297T>C (n.*124+297T>C) c.35+1816T>C (n.35+1816T>C) c.250+1816T>C (n.250+1816T>C) n.609+297T>C c.219+297T>C (n.219+297T>C) n.617+297T>C n.699+297T>C c.358+297T>C c.119+297T>C (n.119+297T>C) n.498+297T>C n.820+297T>C n.743+297T>C c.*437+297T>C (n.*437+297T>C) c.723+297T>C (n.723+297T>C) c.137+292T>C (n.137+292T>C) n.648+297T>C n.913T>C n.537+297T>C n.62+3837T>C n.619+297T>C c.531+297T>C (n.531+297T>C) c.582+297T>C (n.582+297T>C) c.-348+297T>C (n.-348+297T>C) c.228+297T>C (n.228+297T>C) n.624+297T>C c.-248+297T>C (n.-248+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002156A>T | CA840192460 | PMS2 | c.*131+297T>A (n.*131+297T>A) c.537+297T>A (n.537+297T>A) c.132+297T>A (n.132+297T>A) c.*124+297T>A (n.*124+297T>A) c.35+1816T>A (n.35+1816T>A) c.250+1816T>A (n.250+1816T>A) n.609+297T>A c.219+297T>A (n.219+297T>A) n.617+297T>A n.699+297T>A c.358+297T>A c.119+297T>A (n.119+297T>A) n.498+297T>A n.820+297T>A n.743+297T>A c.*437+297T>A (n.*437+297T>A) c.723+297T>A (n.723+297T>A) c.137+292T>A (n.137+292T>A) n.648+297T>A n.913T>A n.537+297T>A n.62+3837T>A n.619+297T>A c.531+297T>A (n.531+297T>A) c.582+297T>A (n.582+297T>A) c.-348+297T>A (n.-348+297T>A) c.228+297T>A (n.228+297T>A) n.624+297T>A c.-248+297T>A (n.-248+297T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002157G>A | CA1685259880 | PMS2 | c.*131+296C>T (n.*131+296C>T) c.537+296C>T (n.537+296C>T) c.132+296C>T (n.132+296C>T) c.*124+296C>T (n.*124+296C>T) c.35+1815C>T (n.35+1815C>T) c.250+1815C>T (n.250+1815C>T) n.609+296C>T c.219+296C>T (n.219+296C>T) n.617+296C>T n.699+296C>T c.358+296C>T c.119+296C>T (n.119+296C>T) n.498+296C>T n.820+296C>T n.743+296C>T c.*437+296C>T (n.*437+296C>T) c.723+296C>T (n.723+296C>T) c.137+291C>T (n.137+291C>T) n.648+296C>T n.912C>T n.537+296C>T n.62+3836C>T n.619+296C>T c.531+296C>T (n.531+296C>T) c.582+296C>T (n.582+296C>T) c.-348+296C>T (n.-348+296C>T) c.228+296C>T (n.228+296C>T) n.624+296C>T c.-248+296C>T (n.-248+296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002157G= | CA1685259879 | PMS2 | c.*131+296C= (n.*131+296C=) c.537+296C= (n.537+296C=) c.132+296C= (n.132+296C=) c.*124+296C= (n.*124+296C=) c.35+1815C= (n.35+1815C=) c.250+1815C= (n.250+1815C=) n.609+296C= c.219+296C= (n.219+296C=) n.617+296C= n.699+296C= c.358+296C= c.119+296C= (n.119+296C=) n.498+296C= n.820+296C= n.743+296C= c.*437+296C= (n.*437+296C=) c.723+296C= (n.723+296C=) c.137+291C= (n.137+291C=) n.648+296C= n.912C= n.537+296C= n.62+3836C= n.619+296C= c.531+296C= (n.531+296C=) c.582+296C= (n.582+296C=) c.-348+296C= (n.-348+296C=) c.228+296C= (n.228+296C=) n.624+296C= c.-248+296C= (n.-248+296C=) | |
7 | g.6002158T>A | CA2681678204 | PMS2 | c.*131+295A>T (n.*131+295A>T) c.537+295A>T (n.537+295A>T) c.132+295A>T (n.132+295A>T) c.*124+295A>T (n.*124+295A>T) c.35+1814A>T (n.35+1814A>T) c.250+1814A>T (n.250+1814A>T) n.609+295A>T c.219+295A>T (n.219+295A>T) n.617+295A>T n.699+295A>T c.358+295A>T c.119+295A>T (n.119+295A>T) n.498+295A>T n.820+295A>T n.743+295A>T c.*437+295A>T (n.*437+295A>T) c.723+295A>T (n.723+295A>T) c.137+290A>T (n.137+290A>T) n.648+295A>T n.911A>T n.537+295A>T n.62+3835A>T n.619+295A>T c.531+295A>T (n.531+295A>T) c.582+295A>T (n.582+295A>T) c.-348+295A>T (n.-348+295A>T) c.228+295A>T (n.228+295A>T) n.624+295A>T c.-248+295A>T (n.-248+295A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002158T>C | CA651239927 | PMS2 | c.*131+295A>G (n.*131+295A>G) c.537+295A>G (n.537+295A>G) c.132+295A>G (n.132+295A>G) c.*124+295A>G (n.*124+295A>G) c.35+1814A>G (n.35+1814A>G) c.250+1814A>G (n.250+1814A>G) n.609+295A>G c.219+295A>G (n.219+295A>G) n.617+295A>G n.699+295A>G c.358+295A>G c.119+295A>G (n.119+295A>G) n.498+295A>G n.820+295A>G n.743+295A>G c.*437+295A>G (n.*437+295A>G) c.723+295A>G (n.723+295A>G) c.137+290A>G (n.137+290A>G) n.648+295A>G n.911A>G n.537+295A>G n.62+3835A>G n.619+295A>G c.531+295A>G (n.531+295A>G) c.582+295A>G (n.582+295A>G) c.-348+295A>G (n.-348+295A>G) c.228+295A>G (n.228+295A>G) n.624+295A>G c.-248+295A>G (n.-248+295A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002159A>C | CA2681678206 | PMS2 | c.*131+294T>G (n.*131+294T>G) c.537+294T>G (n.537+294T>G) c.132+294T>G (n.132+294T>G) c.*124+294T>G (n.*124+294T>G) c.35+1813T>G (n.35+1813T>G) c.250+1813T>G (n.250+1813T>G) n.609+294T>G c.219+294T>G (n.219+294T>G) n.617+294T>G n.699+294T>G c.358+294T>G c.119+294T>G (n.119+294T>G) n.498+294T>G n.820+294T>G n.743+294T>G c.*437+294T>G (n.*437+294T>G) c.723+294T>G (n.723+294T>G) c.137+289T>G (n.137+289T>G) n.648+294T>G n.910T>G n.537+294T>G n.62+3834T>G n.619+294T>G c.531+294T>G (n.531+294T>G) c.582+294T>G (n.582+294T>G) c.-348+294T>G (n.-348+294T>G) c.228+294T>G (n.228+294T>G) n.624+294T>G c.-248+294T>G (n.-248+294T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002159A>G | CA2681678205 | PMS2 | c.*131+294T>C (n.*131+294T>C) c.537+294T>C (n.537+294T>C) c.132+294T>C (n.132+294T>C) c.*124+294T>C (n.*124+294T>C) c.35+1813T>C (n.35+1813T>C) c.250+1813T>C (n.250+1813T>C) n.609+294T>C c.219+294T>C (n.219+294T>C) n.617+294T>C n.699+294T>C c.358+294T>C c.119+294T>C (n.119+294T>C) n.498+294T>C n.820+294T>C n.743+294T>C c.*437+294T>C (n.*437+294T>C) c.723+294T>C (n.723+294T>C) c.137+289T>C (n.137+289T>C) n.648+294T>C n.910T>C n.537+294T>C n.62+3834T>C n.619+294T>C c.531+294T>C (n.531+294T>C) c.582+294T>C (n.582+294T>C) c.-348+294T>C (n.-348+294T>C) c.228+294T>C (n.228+294T>C) n.624+294T>C c.-248+294T>C (n.-248+294T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002160G>A | CA2840326208 | PMS2 | c.*131+293C>T (n.*131+293C>T) c.537+293C>T (n.537+293C>T) c.132+293C>T (n.132+293C>T) c.*124+293C>T (n.*124+293C>T) c.35+1812C>T (n.35+1812C>T) c.250+1812C>T (n.250+1812C>T) n.609+293C>T c.219+293C>T (n.219+293C>T) n.617+293C>T n.699+293C>T c.358+293C>T c.119+293C>T (n.119+293C>T) n.498+293C>T n.820+293C>T n.743+293C>T c.*437+293C>T (n.*437+293C>T) c.723+293C>T (n.723+293C>T) c.137+288C>T (n.137+288C>T) n.648+293C>T n.909C>T n.537+293C>T n.62+3833C>T n.619+293C>T c.531+293C>T (n.531+293C>T) c.582+293C>T (n.582+293C>T) c.-348+293C>T (n.-348+293C>T) c.228+293C>T (n.228+293C>T) n.624+293C>T c.-248+293C>T (n.-248+293C>T) | |
7 | g.6002160G>T | CA2681678207 | PMS2 | c.*131+293C>A (n.*131+293C>A) c.537+293C>A (n.537+293C>A) c.132+293C>A (n.132+293C>A) c.*124+293C>A (n.*124+293C>A) c.35+1812C>A (n.35+1812C>A) c.250+1812C>A (n.250+1812C>A) n.609+293C>A c.219+293C>A (n.219+293C>A) n.617+293C>A n.699+293C>A c.358+293C>A c.119+293C>A (n.119+293C>A) n.498+293C>A n.820+293C>A n.743+293C>A c.*437+293C>A (n.*437+293C>A) c.723+293C>A (n.723+293C>A) c.137+288C>A (n.137+288C>A) n.648+293C>A n.909C>A n.537+293C>A n.62+3833C>A n.619+293C>A c.531+293C>A (n.531+293C>A) c.582+293C>A (n.582+293C>A) c.-348+293C>A (n.-348+293C>A) c.228+293C>A (n.228+293C>A) n.624+293C>A c.-248+293C>A (n.-248+293C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002161C>A | CA1685259883 | PMS2 | c.*131+292G>T (n.*131+292G>T) c.537+292G>T (n.537+292G>T) c.132+292G>T (n.132+292G>T) c.*124+292G>T (n.*124+292G>T) c.35+1811G>T (n.35+1811G>T) c.250+1811G>T (n.250+1811G>T) n.609+292G>T c.219+292G>T (n.219+292G>T) n.617+292G>T n.699+292G>T c.358+292G>T c.119+292G>T (n.119+292G>T) n.498+292G>T n.820+292G>T n.743+292G>T c.*437+292G>T (n.*437+292G>T) c.723+292G>T (n.723+292G>T) c.137+287G>T (n.137+287G>T) n.648+292G>T n.908G>T n.537+292G>T n.62+3832G>T n.619+292G>T c.531+292G>T (n.531+292G>T) c.582+292G>T (n.582+292G>T) c.-348+292G>T (n.-348+292G>T) c.228+292G>T (n.228+292G>T) n.624+292G>T c.-248+292G>T (n.-248+292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002161C= | CA1685259882 | PMS2 | c.*131+292G= (n.*131+292G=) c.537+292G= (n.537+292G=) c.132+292G= (n.132+292G=) c.*124+292G= (n.*124+292G=) c.35+1811G= (n.35+1811G=) c.250+1811G= (n.250+1811G=) n.609+292G= c.219+292G= (n.219+292G=) n.617+292G= n.699+292G= c.358+292G= c.119+292G= (n.119+292G=) n.498+292G= n.820+292G= n.743+292G= c.*437+292G= (n.*437+292G=) c.723+292G= (n.723+292G=) c.137+287G= (n.137+287G=) n.648+292G= n.908G= n.537+292G= n.62+3832G= n.619+292G= c.531+292G= (n.531+292G=) c.582+292G= (n.582+292G=) c.-348+292G= (n.-348+292G=) c.228+292G= (n.228+292G=) n.624+292G= c.-248+292G= (n.-248+292G=) | |
7 | g.6002161C>G | CA153244669 | PMS2 | c.*131+292G>C (n.*131+292G>C) c.537+292G>C (n.537+292G>C) c.132+292G>C (n.132+292G>C) c.*124+292G>C (n.*124+292G>C) c.35+1811G>C (n.35+1811G>C) c.250+1811G>C (n.250+1811G>C) n.609+292G>C c.219+292G>C (n.219+292G>C) n.617+292G>C n.699+292G>C c.358+292G>C c.119+292G>C (n.119+292G>C) n.498+292G>C n.820+292G>C n.743+292G>C c.*437+292G>C (n.*437+292G>C) c.723+292G>C (n.723+292G>C) c.137+287G>C (n.137+287G>C) n.648+292G>C n.908G>C n.537+292G>C n.62+3832G>C n.619+292G>C c.531+292G>C (n.531+292G>C) c.582+292G>C (n.582+292G>C) c.-348+292G>C (n.-348+292G>C) c.228+292G>C (n.228+292G>C) n.624+292G>C c.-248+292G>C (n.-248+292G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002161C>T | CA1097974360 | PMS2 | c.*131+292G>A (n.*131+292G>A) c.537+292G>A (n.537+292G>A) c.132+292G>A (n.132+292G>A) c.*124+292G>A (n.*124+292G>A) c.35+1811G>A (n.35+1811G>A) c.250+1811G>A (n.250+1811G>A) n.609+292G>A c.219+292G>A (n.219+292G>A) n.617+292G>A n.699+292G>A c.358+292G>A c.119+292G>A (n.119+292G>A) n.498+292G>A n.820+292G>A n.743+292G>A c.*437+292G>A (n.*437+292G>A) c.723+292G>A (n.723+292G>A) c.137+287G>A (n.137+287G>A) n.648+292G>A n.908G>A n.537+292G>A n.62+3832G>A n.619+292G>A c.531+292G>A (n.531+292G>A) c.582+292G>A (n.582+292G>A) c.-348+292G>A (n.-348+292G>A) c.228+292G>A (n.228+292G>A) n.624+292G>A c.-248+292G>A (n.-248+292G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002162T>A | CA2681678208 | PMS2 | c.*131+291A>T (n.*131+291A>T) c.537+291A>T (n.537+291A>T) c.132+291A>T (n.132+291A>T) c.*124+291A>T (n.*124+291A>T) c.35+1810A>T (n.35+1810A>T) c.250+1810A>T (n.250+1810A>T) n.609+291A>T c.219+291A>T (n.219+291A>T) n.617+291A>T n.699+291A>T c.358+291A>T c.119+291A>T (n.119+291A>T) n.498+291A>T n.820+291A>T n.743+291A>T c.*437+291A>T (n.*437+291A>T) c.723+291A>T (n.723+291A>T) c.137+286A>T (n.137+286A>T) n.648+291A>T n.907A>T n.537+291A>T n.62+3831A>T n.619+291A>T c.531+291A>T (n.531+291A>T) c.582+291A>T (n.582+291A>T) c.-348+291A>T (n.-348+291A>T) c.228+291A>T (n.228+291A>T) n.624+291A>T c.-248+291A>T (n.-248+291A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002162T>C | CA2681678209 | PMS2 | c.*131+291A>G (n.*131+291A>G) c.537+291A>G (n.537+291A>G) c.132+291A>G (n.132+291A>G) c.*124+291A>G (n.*124+291A>G) c.35+1810A>G (n.35+1810A>G) c.250+1810A>G (n.250+1810A>G) n.609+291A>G c.219+291A>G (n.219+291A>G) n.617+291A>G n.699+291A>G c.358+291A>G c.119+291A>G (n.119+291A>G) n.498+291A>G n.820+291A>G n.743+291A>G c.*437+291A>G (n.*437+291A>G) c.723+291A>G (n.723+291A>G) c.137+286A>G (n.137+286A>G) n.648+291A>G n.907A>G n.537+291A>G n.62+3831A>G n.619+291A>G c.531+291A>G (n.531+291A>G) c.582+291A>G (n.582+291A>G) c.-348+291A>G (n.-348+291A>G) c.228+291A>G (n.228+291A>G) n.624+291A>G c.-248+291A>G (n.-248+291A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002163G>A | CA2681678210 | PMS2 | c.*131+290C>T (n.*131+290C>T) c.537+290C>T (n.537+290C>T) c.132+290C>T (n.132+290C>T) c.*124+290C>T (n.*124+290C>T) c.35+1809C>T (n.35+1809C>T) c.250+1809C>T (n.250+1809C>T) n.609+290C>T c.219+290C>T (n.219+290C>T) n.617+290C>T n.699+290C>T c.358+290C>T c.119+290C>T (n.119+290C>T) n.498+290C>T n.820+290C>T n.743+290C>T c.*437+290C>T (n.*437+290C>T) c.723+290C>T (n.723+290C>T) c.137+285C>T (n.137+285C>T) n.648+290C>T n.906C>T n.537+290C>T n.62+3830C>T n.619+290C>T c.531+290C>T (n.531+290C>T) c.582+290C>T (n.582+290C>T) c.-348+290C>T (n.-348+290C>T) c.228+290C>T (n.228+290C>T) n.624+290C>T c.-248+290C>T (n.-248+290C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002163G>C | CA2681678211 | PMS2 | c.*131+290C>G (n.*131+290C>G) c.537+290C>G (n.537+290C>G) c.132+290C>G (n.132+290C>G) c.*124+290C>G (n.*124+290C>G) c.35+1809C>G (n.35+1809C>G) c.250+1809C>G (n.250+1809C>G) n.609+290C>G c.219+290C>G (n.219+290C>G) n.617+290C>G n.699+290C>G c.358+290C>G c.119+290C>G (n.119+290C>G) n.498+290C>G n.820+290C>G n.743+290C>G c.*437+290C>G (n.*437+290C>G) c.723+290C>G (n.723+290C>G) c.137+285C>G (n.137+285C>G) n.648+290C>G n.906C>G n.537+290C>G n.62+3830C>G n.619+290C>G c.531+290C>G (n.531+290C>G) c.582+290C>G (n.582+290C>G) c.-348+290C>G (n.-348+290C>G) c.228+290C>G (n.228+290C>G) n.624+290C>G c.-248+290C>G (n.-248+290C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002163G>T | CA2681678212 | PMS2 | c.*131+290C>A (n.*131+290C>A) c.537+290C>A (n.537+290C>A) c.132+290C>A (n.132+290C>A) c.*124+290C>A (n.*124+290C>A) c.35+1809C>A (n.35+1809C>A) c.250+1809C>A (n.250+1809C>A) n.609+290C>A c.219+290C>A (n.219+290C>A) n.617+290C>A n.699+290C>A c.358+290C>A c.119+290C>A (n.119+290C>A) n.498+290C>A n.820+290C>A n.743+290C>A c.*437+290C>A (n.*437+290C>A) c.723+290C>A (n.723+290C>A) c.137+285C>A (n.137+285C>A) n.648+290C>A n.906C>A n.537+290C>A n.62+3830C>A n.619+290C>A c.531+290C>A (n.531+290C>A) c.582+290C>A (n.582+290C>A) c.-348+290C>A (n.-348+290C>A) c.228+290C>A (n.228+290C>A) n.624+290C>A c.-248+290C>A (n.-248+290C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002164G>T | CA2681678213 | PMS2 | c.*131+289C>A (n.*131+289C>A) c.537+289C>A (n.537+289C>A) c.132+289C>A (n.132+289C>A) c.*124+289C>A (n.*124+289C>A) c.35+1808C>A (n.35+1808C>A) c.250+1808C>A (n.250+1808C>A) n.609+289C>A c.219+289C>A (n.219+289C>A) n.617+289C>A n.699+289C>A c.358+289C>A c.119+289C>A (n.119+289C>A) n.498+289C>A n.820+289C>A n.743+289C>A c.*437+289C>A (n.*437+289C>A) c.723+289C>A (n.723+289C>A) c.137+284C>A (n.137+284C>A) n.648+289C>A n.905C>A n.537+289C>A n.62+3829C>A n.619+289C>A c.531+289C>A (n.531+289C>A) c.582+289C>A (n.582+289C>A) c.-348+289C>A (n.-348+289C>A) c.228+289C>A (n.228+289C>A) n.624+289C>A c.-248+289C>A (n.-248+289C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002164_6002170delinsGAACTAC | CA1685259887 | PMS2 | c.*131+283_*131+289delinsGTAGTTC (n.*131+283_*131+289delinsGTAGTTC) c.537+283_537+289delinsGTAGTTC (n.537+283_537+289delinsGTAGTTC) c.132+283_132+289delinsGTAGTTC (n.132+283_132+289delinsGTAGTTC) c.*124+283_*124+289delinsGTAGTTC (n.*124+283_*124+289delinsGTAGTTC) c.35+1802_35+1808delinsGTAGTTC (n.35+1802_35+1808delinsGTAGTTC) c.250+1802_250+1808delinsGTAGTTC (n.250+1802_250+1808delinsGTAGTTC) n.609+283_609+289delinsGTAGTTC c.219+283_219+289delinsGTAGTTC (n.219+283_219+289delinsGTAGTTC) n.617+283_617+289delinsGTAGTTC n.699+283_699+289delinsGTAGTTC c.358+283_358+289delinsGTAGTTC c.119+283_119+289delinsGTAGTTC (n.119+283_119+289delinsGTAGTTC) n.498+283_498+289delinsGTAGTTC n.820+283_820+289delinsGTAGTTC n.743+283_743+289delinsGTAGTTC c.*437+283_*437+289delinsGTAGTTC (n.*437+283_*437+289delinsGTAGTTC) c.723+283_723+289delinsGTAGTTC (n.723+283_723+289delinsGTAGTTC) c.137+278_137+284delinsGTAGTTC (n.137+278_137+284delinsGTAGTTC) n.648+283_648+289delinsGTAGTTC n.899_905delinsGTAGTTC n.537+283_537+289delinsGTAGTTC n.62+3823_62+3829delinsGTAGTTC n.619+283_619+289delinsGTAGTTC c.531+283_531+289delinsGTAGTTC (n.531+283_531+289delinsGTAGTTC) c.582+283_582+289delinsGTAGTTC (n.582+283_582+289delinsGTAGTTC) c.-348+283_-348+289delinsGTAGTTC (n.-348+283_-348+289delinsGTAGTTC) c.228+283_228+289delinsGTAGTTC (n.228+283_228+289delinsGTAGTTC) n.624+283_624+289delinsGTAGTTC c.-248+283_-248+289delinsGTAGTTC (n.-248+283_-248+289delinsGTAGTTC) | |
7 | g.6002165A>G | CA2681678214 | PMS2 | c.*131+288T>C (n.*131+288T>C) c.537+288T>C (n.537+288T>C) c.132+288T>C (n.132+288T>C) c.*124+288T>C (n.*124+288T>C) c.35+1807T>C (n.35+1807T>C) c.250+1807T>C (n.250+1807T>C) n.609+288T>C c.219+288T>C (n.219+288T>C) n.617+288T>C n.699+288T>C c.358+288T>C c.119+288T>C (n.119+288T>C) n.498+288T>C n.820+288T>C n.743+288T>C c.*437+288T>C (n.*437+288T>C) c.723+288T>C (n.723+288T>C) c.137+283T>C (n.137+283T>C) n.648+288T>C n.904T>C n.537+288T>C n.62+3828T>C n.619+288T>C c.531+288T>C (n.531+288T>C) c.582+288T>C (n.582+288T>C) c.-348+288T>C (n.-348+288T>C) c.228+288T>C (n.228+288T>C) n.624+288T>C c.-248+288T>C (n.-248+288T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002166_6002171del | CA153244676 | PMS2 | c.*131+283_*131+288del (n.*131+283_*131+288del) c.537+283_537+288del (n.537+283_537+288del) c.132+283_132+288del (n.132+283_132+288del) c.*124+283_*124+288del (n.*124+283_*124+288del) c.35+1802_35+1807del (n.35+1802_35+1807del) c.250+1802_250+1807del (n.250+1802_250+1807del) n.609+283_609+288del c.219+283_219+288del (n.219+283_219+288del) n.617+283_617+288del n.699+283_699+288del c.358+283_358+288del c.119+283_119+288del (n.119+283_119+288del) n.498+283_498+288del n.820+283_820+288del n.743+283_743+288del c.*437+283_*437+288del (n.*437+283_*437+288del) c.723+283_723+288del (n.723+283_723+288del) c.137+278_137+283del (n.137+278_137+283del) n.648+283_648+288del n.899_904del n.537+283_537+288del n.62+3823_62+3828del n.619+283_619+288del c.531+283_531+288del (n.531+283_531+288del) c.582+283_582+288del (n.582+283_582+288del) c.-348+283_-348+288del (n.-348+283_-348+288del) c.228+283_228+288del (n.228+283_228+288del) n.624+283_624+288del c.-248+283_-248+288del (n.-248+283_-248+288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002166A= | CA1685259890 | PMS2 | c.*131+287T= (n.*131+287T=) c.537+287T= (n.537+287T=) c.132+287T= (n.132+287T=) c.*124+287T= (n.*124+287T=) c.35+1806T= (n.35+1806T=) c.250+1806T= (n.250+1806T=) n.609+287T= c.219+287T= (n.219+287T=) n.617+287T= n.699+287T= c.358+287T= c.119+287T= (n.119+287T=) n.498+287T= n.820+287T= n.743+287T= c.*437+287T= (n.*437+287T=) c.723+287T= (n.723+287T=) c.137+282T= (n.137+282T=) n.648+287T= n.903T= n.537+287T= n.62+3827T= n.619+287T= c.531+287T= (n.531+287T=) c.582+287T= (n.582+287T=) c.-348+287T= (n.-348+287T=) c.228+287T= (n.228+287T=) n.624+287T= c.-248+287T= (n.-248+287T=) | |
7 | g.6002166A>C | CA572548874 | PMS2 | c.*131+287T>G (n.*131+287T>G) c.537+287T>G (n.537+287T>G) c.132+287T>G (n.132+287T>G) c.*124+287T>G (n.*124+287T>G) c.35+1806T>G (n.35+1806T>G) c.250+1806T>G (n.250+1806T>G) n.609+287T>G c.219+287T>G (n.219+287T>G) n.617+287T>G n.699+287T>G c.358+287T>G c.119+287T>G (n.119+287T>G) n.498+287T>G n.820+287T>G n.743+287T>G c.*437+287T>G (n.*437+287T>G) c.723+287T>G (n.723+287T>G) c.137+282T>G (n.137+282T>G) n.648+287T>G n.903T>G n.537+287T>G n.62+3827T>G n.619+287T>G c.531+287T>G (n.531+287T>G) c.582+287T>G (n.582+287T>G) c.-348+287T>G (n.-348+287T>G) c.228+287T>G (n.228+287T>G) n.624+287T>G c.-248+287T>G (n.-248+287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002166A>G | CA1685259892 | PMS2 | c.*131+287T>C (n.*131+287T>C) c.537+287T>C (n.537+287T>C) c.132+287T>C (n.132+287T>C) c.*124+287T>C (n.*124+287T>C) c.35+1806T>C (n.35+1806T>C) c.250+1806T>C (n.250+1806T>C) n.609+287T>C c.219+287T>C (n.219+287T>C) n.617+287T>C n.699+287T>C c.358+287T>C c.119+287T>C (n.119+287T>C) n.498+287T>C n.820+287T>C n.743+287T>C c.*437+287T>C (n.*437+287T>C) c.723+287T>C (n.723+287T>C) c.137+282T>C (n.137+282T>C) n.648+287T>C n.903T>C n.537+287T>C n.62+3827T>C n.619+287T>C c.531+287T>C (n.531+287T>C) c.582+287T>C (n.582+287T>C) c.-348+287T>C (n.-348+287T>C) c.228+287T>C (n.228+287T>C) n.624+287T>C c.-248+287T>C (n.-248+287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002167C>A | CA2681678217 | PMS2 | c.*131+286G>T (n.*131+286G>T) c.537+286G>T (n.537+286G>T) c.132+286G>T (n.132+286G>T) c.*124+286G>T (n.*124+286G>T) c.35+1805G>T (n.35+1805G>T) c.250+1805G>T (n.250+1805G>T) n.609+286G>T c.219+286G>T (n.219+286G>T) n.617+286G>T n.699+286G>T c.358+286G>T c.119+286G>T (n.119+286G>T) n.498+286G>T n.820+286G>T n.743+286G>T c.*437+286G>T (n.*437+286G>T) c.723+286G>T (n.723+286G>T) c.137+281G>T (n.137+281G>T) n.648+286G>T n.902G>T n.537+286G>T n.62+3826G>T n.619+286G>T c.531+286G>T (n.531+286G>T) c.582+286G>T (n.582+286G>T) c.-348+286G>T (n.-348+286G>T) c.228+286G>T (n.228+286G>T) n.624+286G>T c.-248+286G>T (n.-248+286G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002167C>G | CA2681678216 | PMS2 | c.*131+286G>C (n.*131+286G>C) c.537+286G>C (n.537+286G>C) c.132+286G>C (n.132+286G>C) c.*124+286G>C (n.*124+286G>C) c.35+1805G>C (n.35+1805G>C) c.250+1805G>C (n.250+1805G>C) n.609+286G>C c.219+286G>C (n.219+286G>C) n.617+286G>C n.699+286G>C c.358+286G>C c.119+286G>C (n.119+286G>C) n.498+286G>C n.820+286G>C n.743+286G>C c.*437+286G>C (n.*437+286G>C) c.723+286G>C (n.723+286G>C) c.137+281G>C (n.137+281G>C) n.648+286G>C n.902G>C n.537+286G>C n.62+3826G>C n.619+286G>C c.531+286G>C (n.531+286G>C) c.582+286G>C (n.582+286G>C) c.-348+286G>C (n.-348+286G>C) c.228+286G>C (n.228+286G>C) n.624+286G>C c.-248+286G>C (n.-248+286G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002167C>T | CA2681678215 | PMS2 | c.*131+286G>A (n.*131+286G>A) c.537+286G>A (n.537+286G>A) c.132+286G>A (n.132+286G>A) c.*124+286G>A (n.*124+286G>A) c.35+1805G>A (n.35+1805G>A) c.250+1805G>A (n.250+1805G>A) n.609+286G>A c.219+286G>A (n.219+286G>A) n.617+286G>A n.699+286G>A c.358+286G>A c.119+286G>A (n.119+286G>A) n.498+286G>A n.820+286G>A n.743+286G>A c.*437+286G>A (n.*437+286G>A) c.723+286G>A (n.723+286G>A) c.137+281G>A (n.137+281G>A) n.648+286G>A n.902G>A n.537+286G>A n.62+3826G>A n.619+286G>A c.531+286G>A (n.531+286G>A) c.582+286G>A (n.582+286G>A) c.-348+286G>A (n.-348+286G>A) c.228+286G>A (n.228+286G>A) n.624+286G>A c.-248+286G>A (n.-248+286G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002168T>G | CA153244694 | PMS2 | c.*131+285A>C (n.*131+285A>C) c.537+285A>C (n.537+285A>C) c.132+285A>C (n.132+285A>C) c.*124+285A>C (n.*124+285A>C) c.35+1804A>C (n.35+1804A>C) c.250+1804A>C (n.250+1804A>C) n.609+285A>C c.219+285A>C (n.219+285A>C) n.617+285A>C n.699+285A>C c.358+285A>C c.119+285A>C (n.119+285A>C) n.498+285A>C n.820+285A>C n.743+285A>C c.*437+285A>C (n.*437+285A>C) c.723+285A>C (n.723+285A>C) c.137+280A>C (n.137+280A>C) n.648+285A>C n.901A>C n.537+285A>C n.62+3825A>C n.619+285A>C c.531+285A>C (n.531+285A>C) c.582+285A>C (n.582+285A>C) c.-348+285A>C (n.-348+285A>C) c.228+285A>C (n.228+285A>C) n.624+285A>C c.-248+285A>C (n.-248+285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002168T= | CA1685259896 | PMS2 | c.*131+285A= (n.*131+285A=) c.537+285A= (n.537+285A=) c.132+285A= (n.132+285A=) c.*124+285A= (n.*124+285A=) c.35+1804A= (n.35+1804A=) c.250+1804A= (n.250+1804A=) n.609+285A= c.219+285A= (n.219+285A=) n.617+285A= n.699+285A= c.358+285A= c.119+285A= (n.119+285A=) n.498+285A= n.820+285A= n.743+285A= c.*437+285A= (n.*437+285A=) c.723+285A= (n.723+285A=) c.137+280A= (n.137+280A=) n.648+285A= n.901A= n.537+285A= n.62+3825A= n.619+285A= c.531+285A= (n.531+285A=) c.582+285A= (n.582+285A=) c.-348+285A= (n.-348+285A=) c.228+285A= (n.228+285A=) n.624+285A= c.-248+285A= (n.-248+285A=) | |
7 | g.6002169A>C | CA2681678219 | PMS2 | c.*131+284T>G (n.*131+284T>G) c.537+284T>G (n.537+284T>G) c.132+284T>G (n.132+284T>G) c.*124+284T>G (n.*124+284T>G) c.35+1803T>G (n.35+1803T>G) c.250+1803T>G (n.250+1803T>G) n.609+284T>G c.219+284T>G (n.219+284T>G) n.617+284T>G n.699+284T>G c.358+284T>G c.119+284T>G (n.119+284T>G) n.498+284T>G n.820+284T>G n.743+284T>G c.*437+284T>G (n.*437+284T>G) c.723+284T>G (n.723+284T>G) c.137+279T>G (n.137+279T>G) n.648+284T>G n.900T>G n.537+284T>G n.62+3824T>G n.619+284T>G c.531+284T>G (n.531+284T>G) c.582+284T>G (n.582+284T>G) c.-348+284T>G (n.-348+284T>G) c.228+284T>G (n.228+284T>G) n.624+284T>G c.-248+284T>G (n.-248+284T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002169A>T | CA2681678218 | PMS2 | c.*131+284T>A (n.*131+284T>A) c.537+284T>A (n.537+284T>A) c.132+284T>A (n.132+284T>A) c.*124+284T>A (n.*124+284T>A) c.35+1803T>A (n.35+1803T>A) c.250+1803T>A (n.250+1803T>A) n.609+284T>A c.219+284T>A (n.219+284T>A) n.617+284T>A n.699+284T>A c.358+284T>A c.119+284T>A (n.119+284T>A) n.498+284T>A n.820+284T>A n.743+284T>A c.*437+284T>A (n.*437+284T>A) c.723+284T>A (n.723+284T>A) c.137+279T>A (n.137+279T>A) n.648+284T>A n.900T>A n.537+284T>A n.62+3824T>A n.619+284T>A c.531+284T>A (n.531+284T>A) c.582+284T>A (n.582+284T>A) c.-348+284T>A (n.-348+284T>A) c.228+284T>A (n.228+284T>A) n.624+284T>A c.-248+284T>A (n.-248+284T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002170C>A | CA2681678221 | PMS2 | c.*131+283G>T (n.*131+283G>T) c.537+283G>T (n.537+283G>T) c.132+283G>T (n.132+283G>T) c.*124+283G>T (n.*124+283G>T) c.35+1802G>T (n.35+1802G>T) c.250+1802G>T (n.250+1802G>T) n.609+283G>T c.219+283G>T (n.219+283G>T) n.617+283G>T n.699+283G>T c.358+283G>T c.119+283G>T (n.119+283G>T) n.498+283G>T n.820+283G>T n.743+283G>T c.*437+283G>T (n.*437+283G>T) c.723+283G>T (n.723+283G>T) c.137+278G>T (n.137+278G>T) n.648+283G>T n.899G>T n.537+283G>T n.62+3823G>T n.619+283G>T c.531+283G>T (n.531+283G>T) c.582+283G>T (n.582+283G>T) c.-348+283G>T (n.-348+283G>T) c.228+283G>T (n.228+283G>T) n.624+283G>T c.-248+283G>T (n.-248+283G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002170C>T | CA2681678220 | PMS2 | c.*131+283G>A (n.*131+283G>A) c.537+283G>A (n.537+283G>A) c.132+283G>A (n.132+283G>A) c.*124+283G>A (n.*124+283G>A) c.35+1802G>A (n.35+1802G>A) c.250+1802G>A (n.250+1802G>A) n.609+283G>A c.219+283G>A (n.219+283G>A) n.617+283G>A n.699+283G>A c.358+283G>A c.119+283G>A (n.119+283G>A) n.498+283G>A n.820+283G>A n.743+283G>A c.*437+283G>A (n.*437+283G>A) c.723+283G>A (n.723+283G>A) c.137+278G>A (n.137+278G>A) n.648+283G>A n.899G>A n.537+283G>A n.62+3823G>A n.619+283G>A c.531+283G>A (n.531+283G>A) c.582+283G>A (n.582+283G>A) c.-348+283G>A (n.-348+283G>A) c.228+283G>A (n.228+283G>A) n.624+283G>A c.-248+283G>A (n.-248+283G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002171A>G | CA2681678223 | PMS2 | c.*131+282T>C (n.*131+282T>C) c.537+282T>C (n.537+282T>C) c.132+282T>C (n.132+282T>C) c.*124+282T>C (n.*124+282T>C) c.35+1801T>C (n.35+1801T>C) c.250+1801T>C (n.250+1801T>C) n.609+282T>C c.219+282T>C (n.219+282T>C) n.617+282T>C n.699+282T>C c.358+282T>C c.119+282T>C (n.119+282T>C) n.498+282T>C n.820+282T>C n.743+282T>C c.*437+282T>C (n.*437+282T>C) c.723+282T>C (n.723+282T>C) c.137+277T>C (n.137+277T>C) n.648+282T>C n.898T>C n.537+282T>C n.62+3822T>C n.619+282T>C c.531+282T>C (n.531+282T>C) c.582+282T>C (n.582+282T>C) c.-348+282T>C (n.-348+282T>C) c.228+282T>C (n.228+282T>C) n.624+282T>C c.-248+282T>C (n.-248+282T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002171A>T | CA2681678222 | PMS2 | c.*131+282T>A (n.*131+282T>A) c.537+282T>A (n.537+282T>A) c.132+282T>A (n.132+282T>A) c.*124+282T>A (n.*124+282T>A) c.35+1801T>A (n.35+1801T>A) c.250+1801T>A (n.250+1801T>A) n.609+282T>A c.219+282T>A (n.219+282T>A) n.617+282T>A n.699+282T>A c.358+282T>A c.119+282T>A (n.119+282T>A) n.498+282T>A n.820+282T>A n.743+282T>A c.*437+282T>A (n.*437+282T>A) c.723+282T>A (n.723+282T>A) c.137+277T>A (n.137+277T>A) n.648+282T>A n.898T>A n.537+282T>A n.62+3822T>A n.619+282T>A c.531+282T>A (n.531+282T>A) c.582+282T>A (n.582+282T>A) c.-348+282T>A (n.-348+282T>A) c.228+282T>A (n.228+282T>A) n.624+282T>A c.-248+282T>A (n.-248+282T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002172G>A | CA2681678225 | PMS2 | c.*131+281C>T (n.*131+281C>T) c.537+281C>T (n.537+281C>T) c.132+281C>T (n.132+281C>T) c.*124+281C>T (n.*124+281C>T) c.35+1800C>T (n.35+1800C>T) c.250+1800C>T (n.250+1800C>T) n.609+281C>T c.219+281C>T (n.219+281C>T) n.617+281C>T n.699+281C>T c.358+281C>T c.119+281C>T (n.119+281C>T) n.498+281C>T n.820+281C>T n.743+281C>T c.*437+281C>T (n.*437+281C>T) c.723+281C>T (n.723+281C>T) c.137+276C>T (n.137+276C>T) n.648+281C>T n.897C>T n.537+281C>T n.62+3821C>T n.619+281C>T c.531+281C>T (n.531+281C>T) c.582+281C>T (n.582+281C>T) c.-348+281C>T (n.-348+281C>T) c.228+281C>T (n.228+281C>T) n.624+281C>T c.-248+281C>T (n.-248+281C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002172G>T | CA2681678224 | PMS2 | c.*131+281C>A (n.*131+281C>A) c.537+281C>A (n.537+281C>A) c.132+281C>A (n.132+281C>A) c.*124+281C>A (n.*124+281C>A) c.35+1800C>A (n.35+1800C>A) c.250+1800C>A (n.250+1800C>A) n.609+281C>A c.219+281C>A (n.219+281C>A) n.617+281C>A n.699+281C>A c.358+281C>A c.119+281C>A (n.119+281C>A) n.498+281C>A n.820+281C>A n.743+281C>A c.*437+281C>A (n.*437+281C>A) c.723+281C>A (n.723+281C>A) c.137+276C>A (n.137+276C>A) n.648+281C>A n.897C>A n.537+281C>A n.62+3821C>A n.619+281C>A c.531+281C>A (n.531+281C>A) c.582+281C>A (n.582+281C>A) c.-348+281C>A (n.-348+281C>A) c.228+281C>A (n.228+281C>A) n.624+281C>A c.-248+281C>A (n.-248+281C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002173G>A | CA153244706 | PMS2 | c.*131+280C>T (n.*131+280C>T) c.537+280C>T (n.537+280C>T) c.132+280C>T (n.132+280C>T) c.*124+280C>T (n.*124+280C>T) c.35+1799C>T (n.35+1799C>T) c.250+1799C>T (n.250+1799C>T) n.609+280C>T c.219+280C>T (n.219+280C>T) n.617+280C>T n.699+280C>T c.358+280C>T c.119+280C>T (n.119+280C>T) n.498+280C>T n.820+280C>T n.743+280C>T c.*437+280C>T (n.*437+280C>T) c.723+280C>T (n.723+280C>T) c.137+275C>T (n.137+275C>T) n.648+280C>T n.896C>T n.537+280C>T n.62+3820C>T n.619+280C>T c.531+280C>T (n.531+280C>T) c.582+280C>T (n.582+280C>T) c.-348+280C>T (n.-348+280C>T) c.228+280C>T (n.228+280C>T) n.624+280C>T c.-248+280C>T (n.-248+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002173G>C | CA2681678226 | PMS2 | c.*131+280C>G (n.*131+280C>G) c.537+280C>G (n.537+280C>G) c.132+280C>G (n.132+280C>G) c.*124+280C>G (n.*124+280C>G) c.35+1799C>G (n.35+1799C>G) c.250+1799C>G (n.250+1799C>G) n.609+280C>G c.219+280C>G (n.219+280C>G) n.617+280C>G n.699+280C>G c.358+280C>G c.119+280C>G (n.119+280C>G) n.498+280C>G n.820+280C>G n.743+280C>G c.*437+280C>G (n.*437+280C>G) c.723+280C>G (n.723+280C>G) c.137+275C>G (n.137+275C>G) n.648+280C>G n.896C>G n.537+280C>G n.62+3820C>G n.619+280C>G c.531+280C>G (n.531+280C>G) c.582+280C>G (n.582+280C>G) c.-348+280C>G (n.-348+280C>G) c.228+280C>G (n.228+280C>G) n.624+280C>G c.-248+280C>G (n.-248+280C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002173G= | CA1685259900 | PMS2 | c.*131+280C= (n.*131+280C=) c.537+280C= (n.537+280C=) c.132+280C= (n.132+280C=) c.*124+280C= (n.*124+280C=) c.35+1799C= (n.35+1799C=) c.250+1799C= (n.250+1799C=) n.609+280C= c.219+280C= (n.219+280C=) n.617+280C= n.699+280C= c.358+280C= c.119+280C= (n.119+280C=) n.498+280C= n.820+280C= n.743+280C= c.*437+280C= (n.*437+280C=) c.723+280C= (n.723+280C=) c.137+275C= (n.137+275C=) n.648+280C= n.896C= n.537+280C= n.62+3820C= n.619+280C= c.531+280C= (n.531+280C=) c.582+280C= (n.582+280C=) c.-348+280C= (n.-348+280C=) c.228+280C= (n.228+280C=) n.624+280C= c.-248+280C= (n.-248+280C=) | |
7 | g.6002173G>T | CA2681678227 | PMS2 | c.*131+280C>A (n.*131+280C>A) c.537+280C>A (n.537+280C>A) c.132+280C>A (n.132+280C>A) c.*124+280C>A (n.*124+280C>A) c.35+1799C>A (n.35+1799C>A) c.250+1799C>A (n.250+1799C>A) n.609+280C>A c.219+280C>A (n.219+280C>A) n.617+280C>A n.699+280C>A c.358+280C>A c.119+280C>A (n.119+280C>A) n.498+280C>A n.820+280C>A n.743+280C>A c.*437+280C>A (n.*437+280C>A) c.723+280C>A (n.723+280C>A) c.137+275C>A (n.137+275C>A) n.648+280C>A n.896C>A n.537+280C>A n.62+3820C>A n.619+280C>A c.531+280C>A (n.531+280C>A) c.582+280C>A (n.582+280C>A) c.-348+280C>A (n.-348+280C>A) c.228+280C>A (n.228+280C>A) n.624+280C>A c.-248+280C>A (n.-248+280C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002174T>A | CA2681678228 | PMS2 | c.*131+279A>T (n.*131+279A>T) c.537+279A>T (n.537+279A>T) c.132+279A>T (n.132+279A>T) c.*124+279A>T (n.*124+279A>T) c.35+1798A>T (n.35+1798A>T) c.250+1798A>T (n.250+1798A>T) n.609+279A>T c.219+279A>T (n.219+279A>T) n.617+279A>T n.699+279A>T c.358+279A>T c.119+279A>T (n.119+279A>T) n.498+279A>T n.820+279A>T n.743+279A>T c.*437+279A>T (n.*437+279A>T) c.723+279A>T (n.723+279A>T) c.137+274A>T (n.137+274A>T) n.648+279A>T n.895A>T n.537+279A>T n.62+3819A>T n.619+279A>T c.531+279A>T (n.531+279A>T) c.582+279A>T (n.582+279A>T) c.-348+279A>T (n.-348+279A>T) c.228+279A>T (n.228+279A>T) n.624+279A>T c.-248+279A>T (n.-248+279A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002174T>C | CA1685259902 | PMS2 | c.*131+279A>G (n.*131+279A>G) c.537+279A>G (n.537+279A>G) c.132+279A>G (n.132+279A>G) c.*124+279A>G (n.*124+279A>G) c.35+1798A>G (n.35+1798A>G) c.250+1798A>G (n.250+1798A>G) n.609+279A>G c.219+279A>G (n.219+279A>G) n.617+279A>G n.699+279A>G c.358+279A>G c.119+279A>G (n.119+279A>G) n.498+279A>G n.820+279A>G n.743+279A>G c.*437+279A>G (n.*437+279A>G) c.723+279A>G (n.723+279A>G) c.137+274A>G (n.137+274A>G) n.648+279A>G n.895A>G n.537+279A>G n.62+3819A>G n.619+279A>G c.531+279A>G (n.531+279A>G) c.582+279A>G (n.582+279A>G) c.-348+279A>G (n.-348+279A>G) c.228+279A>G (n.228+279A>G) n.624+279A>G c.-248+279A>G (n.-248+279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002174T>G | CA2681678229 | PMS2 | c.*131+279A>C (n.*131+279A>C) c.537+279A>C (n.537+279A>C) c.132+279A>C (n.132+279A>C) c.*124+279A>C (n.*124+279A>C) c.35+1798A>C (n.35+1798A>C) c.250+1798A>C (n.250+1798A>C) n.609+279A>C c.219+279A>C (n.219+279A>C) n.617+279A>C n.699+279A>C c.358+279A>C c.119+279A>C (n.119+279A>C) n.498+279A>C n.820+279A>C n.743+279A>C c.*437+279A>C (n.*437+279A>C) c.723+279A>C (n.723+279A>C) c.137+274A>C (n.137+274A>C) n.648+279A>C n.895A>C n.537+279A>C n.62+3819A>C n.619+279A>C c.531+279A>C (n.531+279A>C) c.582+279A>C (n.582+279A>C) c.-348+279A>C (n.-348+279A>C) c.228+279A>C (n.228+279A>C) n.624+279A>C c.-248+279A>C (n.-248+279A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002174T= | CA1685259901 | PMS2 | c.*131+279A= (n.*131+279A=) c.537+279A= (n.537+279A=) c.132+279A= (n.132+279A=) c.*124+279A= (n.*124+279A=) c.35+1798A= (n.35+1798A=) c.250+1798A= (n.250+1798A=) n.609+279A= c.219+279A= (n.219+279A=) n.617+279A= n.699+279A= c.358+279A= c.119+279A= (n.119+279A=) n.498+279A= n.820+279A= n.743+279A= c.*437+279A= (n.*437+279A=) c.723+279A= (n.723+279A=) c.137+274A= (n.137+274A=) n.648+279A= n.895A= n.537+279A= n.62+3819A= n.619+279A= c.531+279A= (n.531+279A=) c.582+279A= (n.582+279A=) c.-348+279A= (n.-348+279A=) c.228+279A= (n.228+279A=) n.624+279A= c.-248+279A= (n.-248+279A=) | |
7 | g.6002175A>C | CA2681678230 | PMS2 | c.*131+278T>G (n.*131+278T>G) c.537+278T>G (n.537+278T>G) c.132+278T>G (n.132+278T>G) c.*124+278T>G (n.*124+278T>G) c.35+1797T>G (n.35+1797T>G) c.250+1797T>G (n.250+1797T>G) n.609+278T>G c.219+278T>G (n.219+278T>G) n.617+278T>G n.699+278T>G c.358+278T>G c.119+278T>G (n.119+278T>G) n.498+278T>G n.820+278T>G n.743+278T>G c.*437+278T>G (n.*437+278T>G) c.723+278T>G (n.723+278T>G) c.137+273T>G (n.137+273T>G) n.648+278T>G n.894T>G n.537+278T>G n.62+3818T>G n.619+278T>G c.531+278T>G (n.531+278T>G) c.582+278T>G (n.582+278T>G) c.-348+278T>G (n.-348+278T>G) c.228+278T>G (n.228+278T>G) n.624+278T>G c.-248+278T>G (n.-248+278T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002175A>G | CA2681678231 | PMS2 | c.*131+278T>C (n.*131+278T>C) c.537+278T>C (n.537+278T>C) c.132+278T>C (n.132+278T>C) c.*124+278T>C (n.*124+278T>C) c.35+1797T>C (n.35+1797T>C) c.250+1797T>C (n.250+1797T>C) n.609+278T>C c.219+278T>C (n.219+278T>C) n.617+278T>C n.699+278T>C c.358+278T>C c.119+278T>C (n.119+278T>C) n.498+278T>C n.820+278T>C n.743+278T>C c.*437+278T>C (n.*437+278T>C) c.723+278T>C (n.723+278T>C) c.137+273T>C (n.137+273T>C) n.648+278T>C n.894T>C n.537+278T>C n.62+3818T>C n.619+278T>C c.531+278T>C (n.531+278T>C) c.582+278T>C (n.582+278T>C) c.-348+278T>C (n.-348+278T>C) c.228+278T>C (n.228+278T>C) n.624+278T>C c.-248+278T>C (n.-248+278T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002175A>T | CA2681678232 | PMS2 | c.*131+278T>A (n.*131+278T>A) c.537+278T>A (n.537+278T>A) c.132+278T>A (n.132+278T>A) c.*124+278T>A (n.*124+278T>A) c.35+1797T>A (n.35+1797T>A) c.250+1797T>A (n.250+1797T>A) n.609+278T>A c.219+278T>A (n.219+278T>A) n.617+278T>A n.699+278T>A c.358+278T>A c.119+278T>A (n.119+278T>A) n.498+278T>A n.820+278T>A n.743+278T>A c.*437+278T>A (n.*437+278T>A) c.723+278T>A (n.723+278T>A) c.137+273T>A (n.137+273T>A) n.648+278T>A n.894T>A n.537+278T>A n.62+3818T>A n.619+278T>A c.531+278T>A (n.531+278T>A) c.582+278T>A (n.582+278T>A) c.-348+278T>A (n.-348+278T>A) c.228+278T>A (n.228+278T>A) n.624+278T>A c.-248+278T>A (n.-248+278T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002176C>A | CA2681678234 | PMS2 | c.*131+277G>T (n.*131+277G>T) c.537+277G>T (n.537+277G>T) c.132+277G>T (n.132+277G>T) c.*124+277G>T (n.*124+277G>T) c.35+1796G>T (n.35+1796G>T) c.250+1796G>T (n.250+1796G>T) n.609+277G>T c.219+277G>T (n.219+277G>T) n.617+277G>T n.699+277G>T c.358+277G>T c.119+277G>T (n.119+277G>T) n.498+277G>T n.820+277G>T n.743+277G>T c.*437+277G>T (n.*437+277G>T) c.723+277G>T (n.723+277G>T) c.137+272G>T (n.137+272G>T) n.648+277G>T n.893G>T n.537+277G>T n.62+3817G>T n.619+277G>T c.531+277G>T (n.531+277G>T) c.582+277G>T (n.582+277G>T) c.-348+277G>T (n.-348+277G>T) c.228+277G>T (n.228+277G>T) n.624+277G>T c.-248+277G>T (n.-248+277G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002176C>T | CA2681678233 | PMS2 | c.*131+277G>A (n.*131+277G>A) c.537+277G>A (n.537+277G>A) c.132+277G>A (n.132+277G>A) c.*124+277G>A (n.*124+277G>A) c.35+1796G>A (n.35+1796G>A) c.250+1796G>A (n.250+1796G>A) n.609+277G>A c.219+277G>A (n.219+277G>A) n.617+277G>A n.699+277G>A c.358+277G>A c.119+277G>A (n.119+277G>A) n.498+277G>A n.820+277G>A n.743+277G>A c.*437+277G>A (n.*437+277G>A) c.723+277G>A (n.723+277G>A) c.137+272G>A (n.137+272G>A) n.648+277G>A n.893G>A n.537+277G>A n.62+3817G>A n.619+277G>A c.531+277G>A (n.531+277G>A) c.582+277G>A (n.582+277G>A) c.-348+277G>A (n.-348+277G>A) c.228+277G>A (n.228+277G>A) n.624+277G>A c.-248+277G>A (n.-248+277G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002177A= | CA1685259905 | PMS2 | c.*131+276T= (n.*131+276T=) c.537+276T= (n.537+276T=) c.132+276T= (n.132+276T=) c.*124+276T= (n.*124+276T=) c.35+1795T= (n.35+1795T=) c.250+1795T= (n.250+1795T=) n.609+276T= c.219+276T= (n.219+276T=) n.617+276T= n.699+276T= c.358+276T= c.119+276T= (n.119+276T=) n.498+276T= n.820+276T= n.743+276T= c.*437+276T= (n.*437+276T=) c.723+276T= (n.723+276T=) c.137+271T= (n.137+271T=) n.648+276T= n.892T= n.537+276T= n.62+3816T= n.619+276T= c.531+276T= (n.531+276T=) c.582+276T= (n.582+276T=) c.-348+276T= (n.-348+276T=) c.228+276T= (n.228+276T=) n.624+276T= c.-248+276T= (n.-248+276T=) | |
7 | g.6002177A>C | CA2681678235 | PMS2 | c.*131+276T>G (n.*131+276T>G) c.537+276T>G (n.537+276T>G) c.132+276T>G (n.132+276T>G) c.*124+276T>G (n.*124+276T>G) c.35+1795T>G (n.35+1795T>G) c.250+1795T>G (n.250+1795T>G) n.609+276T>G c.219+276T>G (n.219+276T>G) n.617+276T>G n.699+276T>G c.358+276T>G c.119+276T>G (n.119+276T>G) n.498+276T>G n.820+276T>G n.743+276T>G c.*437+276T>G (n.*437+276T>G) c.723+276T>G (n.723+276T>G) c.137+271T>G (n.137+271T>G) n.648+276T>G n.892T>G n.537+276T>G n.62+3816T>G n.619+276T>G c.531+276T>G (n.531+276T>G) c.582+276T>G (n.582+276T>G) c.-348+276T>G (n.-348+276T>G) c.228+276T>G (n.228+276T>G) n.624+276T>G c.-248+276T>G (n.-248+276T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002177A>G | CA153244712 | PMS2 | c.*131+276T>C (n.*131+276T>C) c.537+276T>C (n.537+276T>C) c.132+276T>C (n.132+276T>C) c.*124+276T>C (n.*124+276T>C) c.35+1795T>C (n.35+1795T>C) c.250+1795T>C (n.250+1795T>C) n.609+276T>C c.219+276T>C (n.219+276T>C) n.617+276T>C n.699+276T>C c.358+276T>C c.119+276T>C (n.119+276T>C) n.498+276T>C n.820+276T>C n.743+276T>C c.*437+276T>C (n.*437+276T>C) c.723+276T>C (n.723+276T>C) c.137+271T>C (n.137+271T>C) n.648+276T>C n.892T>C n.537+276T>C n.62+3816T>C n.619+276T>C c.531+276T>C (n.531+276T>C) c.582+276T>C (n.582+276T>C) c.-348+276T>C (n.-348+276T>C) c.228+276T>C (n.228+276T>C) n.624+276T>C c.-248+276T>C (n.-248+276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002177A>T | CA2681678236 | PMS2 | c.*131+276T>A (n.*131+276T>A) c.537+276T>A (n.537+276T>A) c.132+276T>A (n.132+276T>A) c.*124+276T>A (n.*124+276T>A) c.35+1795T>A (n.35+1795T>A) c.250+1795T>A (n.250+1795T>A) n.609+276T>A c.219+276T>A (n.219+276T>A) n.617+276T>A n.699+276T>A c.358+276T>A c.119+276T>A (n.119+276T>A) n.498+276T>A n.820+276T>A n.743+276T>A c.*437+276T>A (n.*437+276T>A) c.723+276T>A (n.723+276T>A) c.137+271T>A (n.137+271T>A) n.648+276T>A n.892T>A n.537+276T>A n.62+3816T>A n.619+276T>A c.531+276T>A (n.531+276T>A) c.582+276T>A (n.582+276T>A) c.-348+276T>A (n.-348+276T>A) c.228+276T>A (n.228+276T>A) n.624+276T>A c.-248+276T>A (n.-248+276T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002178T>A | CA2681678237 | PMS2 | c.*131+275A>T (n.*131+275A>T) c.537+275A>T (n.537+275A>T) c.132+275A>T (n.132+275A>T) c.*124+275A>T (n.*124+275A>T) c.35+1794A>T (n.35+1794A>T) c.250+1794A>T (n.250+1794A>T) n.609+275A>T c.219+275A>T (n.219+275A>T) n.617+275A>T n.699+275A>T c.358+275A>T c.119+275A>T (n.119+275A>T) n.498+275A>T n.820+275A>T n.743+275A>T c.*437+275A>T (n.*437+275A>T) c.723+275A>T (n.723+275A>T) c.137+270A>T (n.137+270A>T) n.648+275A>T n.891A>T n.537+275A>T n.62+3815A>T n.619+275A>T c.531+275A>T (n.531+275A>T) c.582+275A>T (n.582+275A>T) c.-348+275A>T (n.-348+275A>T) c.228+275A>T (n.228+275A>T) n.624+275A>T c.-248+275A>T (n.-248+275A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002178T>C | CA1097974375 | PMS2 | c.*131+275A>G (n.*131+275A>G) c.537+275A>G (n.537+275A>G) c.132+275A>G (n.132+275A>G) c.*124+275A>G (n.*124+275A>G) c.35+1794A>G (n.35+1794A>G) c.250+1794A>G (n.250+1794A>G) n.609+275A>G c.219+275A>G (n.219+275A>G) n.617+275A>G n.699+275A>G c.358+275A>G c.119+275A>G (n.119+275A>G) n.498+275A>G n.820+275A>G n.743+275A>G c.*437+275A>G (n.*437+275A>G) c.723+275A>G (n.723+275A>G) c.137+270A>G (n.137+270A>G) n.648+275A>G n.891A>G n.537+275A>G n.62+3815A>G n.619+275A>G c.531+275A>G (n.531+275A>G) c.582+275A>G (n.582+275A>G) c.-348+275A>G (n.-348+275A>G) c.228+275A>G (n.228+275A>G) n.624+275A>G c.-248+275A>G (n.-248+275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002178T>G | CA2681678238 | PMS2 | c.*131+275A>C (n.*131+275A>C) c.537+275A>C (n.537+275A>C) c.132+275A>C (n.132+275A>C) c.*124+275A>C (n.*124+275A>C) c.35+1794A>C (n.35+1794A>C) c.250+1794A>C (n.250+1794A>C) n.609+275A>C c.219+275A>C (n.219+275A>C) n.617+275A>C n.699+275A>C c.358+275A>C c.119+275A>C (n.119+275A>C) n.498+275A>C n.820+275A>C n.743+275A>C c.*437+275A>C (n.*437+275A>C) c.723+275A>C (n.723+275A>C) c.137+270A>C (n.137+270A>C) n.648+275A>C n.891A>C n.537+275A>C n.62+3815A>C n.619+275A>C c.531+275A>C (n.531+275A>C) c.582+275A>C (n.582+275A>C) c.-348+275A>C (n.-348+275A>C) c.228+275A>C (n.228+275A>C) n.624+275A>C c.-248+275A>C (n.-248+275A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002178T= | CA1685259908 | PMS2 | c.*131+275A= (n.*131+275A=) c.537+275A= (n.537+275A=) c.132+275A= (n.132+275A=) c.*124+275A= (n.*124+275A=) c.35+1794A= (n.35+1794A=) c.250+1794A= (n.250+1794A=) n.609+275A= c.219+275A= (n.219+275A=) n.617+275A= n.699+275A= c.358+275A= c.119+275A= (n.119+275A=) n.498+275A= n.820+275A= n.743+275A= c.*437+275A= (n.*437+275A=) c.723+275A= (n.723+275A=) c.137+270A= (n.137+270A=) n.648+275A= n.891A= n.537+275A= n.62+3815A= n.619+275A= c.531+275A= (n.531+275A=) c.582+275A= (n.582+275A=) c.-348+275A= (n.-348+275A=) c.228+275A= (n.228+275A=) n.624+275A= c.-248+275A= (n.-248+275A=) | |
7 | g.6002179G>A | CA2681678241 | PMS2 | c.*131+274C>T (n.*131+274C>T) c.537+274C>T (n.537+274C>T) c.132+274C>T (n.132+274C>T) c.*124+274C>T (n.*124+274C>T) c.35+1793C>T (n.35+1793C>T) c.250+1793C>T (n.250+1793C>T) n.609+274C>T c.219+274C>T (n.219+274C>T) n.617+274C>T n.699+274C>T c.358+274C>T c.119+274C>T (n.119+274C>T) n.498+274C>T n.820+274C>T n.743+274C>T c.*437+274C>T (n.*437+274C>T) c.723+274C>T (n.723+274C>T) c.137+269C>T (n.137+269C>T) n.648+274C>T n.890C>T n.537+274C>T n.62+3814C>T n.619+274C>T c.531+274C>T (n.531+274C>T) c.582+274C>T (n.582+274C>T) c.-348+274C>T (n.-348+274C>T) c.228+274C>T (n.228+274C>T) n.624+274C>T c.-248+274C>T (n.-248+274C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002179G>C | CA2681678239 | PMS2 | c.*131+274C>G (n.*131+274C>G) c.537+274C>G (n.537+274C>G) c.132+274C>G (n.132+274C>G) c.*124+274C>G (n.*124+274C>G) c.35+1793C>G (n.35+1793C>G) c.250+1793C>G (n.250+1793C>G) n.609+274C>G c.219+274C>G (n.219+274C>G) n.617+274C>G n.699+274C>G c.358+274C>G c.119+274C>G (n.119+274C>G) n.498+274C>G n.820+274C>G n.743+274C>G c.*437+274C>G (n.*437+274C>G) c.723+274C>G (n.723+274C>G) c.137+269C>G (n.137+269C>G) n.648+274C>G n.890C>G n.537+274C>G n.62+3814C>G n.619+274C>G c.531+274C>G (n.531+274C>G) c.582+274C>G (n.582+274C>G) c.-348+274C>G (n.-348+274C>G) c.228+274C>G (n.228+274C>G) n.624+274C>G c.-248+274C>G (n.-248+274C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002179G>T | CA2681678240 | PMS2 | c.*131+274C>A (n.*131+274C>A) c.537+274C>A (n.537+274C>A) c.132+274C>A (n.132+274C>A) c.*124+274C>A (n.*124+274C>A) c.35+1793C>A (n.35+1793C>A) c.250+1793C>A (n.250+1793C>A) n.609+274C>A c.219+274C>A (n.219+274C>A) n.617+274C>A n.699+274C>A c.358+274C>A c.119+274C>A (n.119+274C>A) n.498+274C>A n.820+274C>A n.743+274C>A c.*437+274C>A (n.*437+274C>A) c.723+274C>A (n.723+274C>A) c.137+269C>A (n.137+269C>A) n.648+274C>A n.890C>A n.537+274C>A n.62+3814C>A n.619+274C>A c.531+274C>A (n.531+274C>A) c.582+274C>A (n.582+274C>A) c.-348+274C>A (n.-348+274C>A) c.228+274C>A (n.228+274C>A) n.624+274C>A c.-248+274C>A (n.-248+274C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002180T>A | CA840192467 | PMS2 | c.*131+273A>T (n.*131+273A>T) c.537+273A>T (n.537+273A>T) c.132+273A>T (n.132+273A>T) c.*124+273A>T (n.*124+273A>T) c.35+1792A>T (n.35+1792A>T) c.250+1792A>T (n.250+1792A>T) n.609+273A>T c.219+273A>T (n.219+273A>T) n.617+273A>T n.699+273A>T c.358+273A>T c.119+273A>T (n.119+273A>T) n.498+273A>T n.820+273A>T n.743+273A>T c.*437+273A>T (n.*437+273A>T) c.723+273A>T (n.723+273A>T) c.137+268A>T (n.137+268A>T) n.648+273A>T n.889A>T n.537+273A>T n.62+3813A>T n.619+273A>T c.531+273A>T (n.531+273A>T) c.582+273A>T (n.582+273A>T) c.-348+273A>T (n.-348+273A>T) c.228+273A>T (n.228+273A>T) n.624+273A>T c.-248+273A>T (n.-248+273A>T) | dbSNP |
7 | g.6002180T>C | CA2572234386 | PMS2 | c.*131+273A>G (n.*131+273A>G) c.537+273A>G (n.537+273A>G) c.132+273A>G (n.132+273A>G) c.*124+273A>G (n.*124+273A>G) c.35+1792A>G (n.35+1792A>G) c.250+1792A>G (n.250+1792A>G) n.609+273A>G c.219+273A>G (n.219+273A>G) n.617+273A>G n.699+273A>G c.358+273A>G c.119+273A>G (n.119+273A>G) n.498+273A>G n.820+273A>G n.743+273A>G c.*437+273A>G (n.*437+273A>G) c.723+273A>G (n.723+273A>G) c.137+268A>G (n.137+268A>G) n.648+273A>G n.889A>G n.537+273A>G n.62+3813A>G n.619+273A>G c.531+273A>G (n.531+273A>G) c.582+273A>G (n.582+273A>G) c.-348+273A>G (n.-348+273A>G) c.228+273A>G (n.228+273A>G) n.624+273A>G c.-248+273A>G (n.-248+273A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002180T>G | CA2681678242 | PMS2 | c.*131+273A>C (n.*131+273A>C) c.537+273A>C (n.537+273A>C) c.132+273A>C (n.132+273A>C) c.*124+273A>C (n.*124+273A>C) c.35+1792A>C (n.35+1792A>C) c.250+1792A>C (n.250+1792A>C) n.609+273A>C c.219+273A>C (n.219+273A>C) n.617+273A>C n.699+273A>C c.358+273A>C c.119+273A>C (n.119+273A>C) n.498+273A>C n.820+273A>C n.743+273A>C c.*437+273A>C (n.*437+273A>C) c.723+273A>C (n.723+273A>C) c.137+268A>C (n.137+268A>C) n.648+273A>C n.889A>C n.537+273A>C n.62+3813A>C n.619+273A>C c.531+273A>C (n.531+273A>C) c.582+273A>C (n.582+273A>C) c.-348+273A>C (n.-348+273A>C) c.228+273A>C (n.228+273A>C) n.624+273A>C c.-248+273A>C (n.-248+273A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002180T= | CA1685259910 | PMS2 | c.*131+273A= (n.*131+273A=) c.537+273A= (n.537+273A=) c.132+273A= (n.132+273A=) c.*124+273A= (n.*124+273A=) c.35+1792A= (n.35+1792A=) c.250+1792A= (n.250+1792A=) n.609+273A= c.219+273A= (n.219+273A=) n.617+273A= n.699+273A= c.358+273A= c.119+273A= (n.119+273A=) n.498+273A= n.820+273A= n.743+273A= c.*437+273A= (n.*437+273A=) c.723+273A= (n.723+273A=) c.137+268A= (n.137+268A=) n.648+273A= n.889A= n.537+273A= n.62+3813A= n.619+273A= c.531+273A= (n.531+273A=) c.582+273A= (n.582+273A=) c.-348+273A= (n.-348+273A=) c.228+273A= (n.228+273A=) n.624+273A= c.-248+273A= (n.-248+273A=) | |
7 | g.6002181C>A | CA2681678243 | PMS2 | c.*131+272G>T (n.*131+272G>T) c.537+272G>T (n.537+272G>T) c.132+272G>T (n.132+272G>T) c.*124+272G>T (n.*124+272G>T) c.35+1791G>T (n.35+1791G>T) c.250+1791G>T (n.250+1791G>T) n.609+272G>T c.219+272G>T (n.219+272G>T) n.617+272G>T n.699+272G>T c.358+272G>T c.119+272G>T (n.119+272G>T) n.498+272G>T n.820+272G>T n.743+272G>T c.*437+272G>T (n.*437+272G>T) c.723+272G>T (n.723+272G>T) c.137+267G>T (n.137+267G>T) n.648+272G>T n.888G>T n.537+272G>T n.62+3812G>T n.619+272G>T c.531+272G>T (n.531+272G>T) c.582+272G>T (n.582+272G>T) c.-348+272G>T (n.-348+272G>T) c.228+272G>T (n.228+272G>T) n.624+272G>T c.-248+272G>T (n.-248+272G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002181C= | CA1685259912 | PMS2 | c.*131+272G= (n.*131+272G=) c.537+272G= (n.537+272G=) c.132+272G= (n.132+272G=) c.*124+272G= (n.*124+272G=) c.35+1791G= (n.35+1791G=) c.250+1791G= (n.250+1791G=) n.609+272G= c.219+272G= (n.219+272G=) n.617+272G= n.699+272G= c.358+272G= c.119+272G= (n.119+272G=) n.498+272G= n.820+272G= n.743+272G= c.*437+272G= (n.*437+272G=) c.723+272G= (n.723+272G=) c.137+267G= (n.137+267G=) n.648+272G= n.888G= n.537+272G= n.62+3812G= n.619+272G= c.531+272G= (n.531+272G=) c.582+272G= (n.582+272G=) c.-348+272G= (n.-348+272G=) c.228+272G= (n.228+272G=) n.624+272G= c.-248+272G= (n.-248+272G=) | |
7 | g.6002181C>T | CA153244713 | PMS2 | c.*131+272G>A (n.*131+272G>A) c.537+272G>A (n.537+272G>A) c.132+272G>A (n.132+272G>A) c.*124+272G>A (n.*124+272G>A) c.35+1791G>A (n.35+1791G>A) c.250+1791G>A (n.250+1791G>A) n.609+272G>A c.219+272G>A (n.219+272G>A) n.617+272G>A n.699+272G>A c.358+272G>A c.119+272G>A (n.119+272G>A) n.498+272G>A n.820+272G>A n.743+272G>A c.*437+272G>A (n.*437+272G>A) c.723+272G>A (n.723+272G>A) c.137+267G>A (n.137+267G>A) n.648+272G>A n.888G>A n.537+272G>A n.62+3812G>A n.619+272G>A c.531+272G>A (n.531+272G>A) c.582+272G>A (n.582+272G>A) c.-348+272G>A (n.-348+272G>A) c.228+272G>A (n.228+272G>A) n.624+272G>A c.-248+272G>A (n.-248+272G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002182A= | CA1685259914 | PMS2 | c.*131+271T= (n.*131+271T=) c.537+271T= (n.537+271T=) c.132+271T= (n.132+271T=) c.*124+271T= (n.*124+271T=) c.35+1790T= (n.35+1790T=) c.250+1790T= (n.250+1790T=) n.609+271T= c.219+271T= (n.219+271T=) n.617+271T= n.699+271T= c.358+271T= c.119+271T= (n.119+271T=) n.498+271T= n.820+271T= n.743+271T= c.*437+271T= (n.*437+271T=) c.723+271T= (n.723+271T=) c.137+266T= (n.137+266T=) n.648+271T= n.887T= n.537+271T= n.62+3811T= n.619+271T= c.531+271T= (n.531+271T=) c.582+271T= (n.582+271T=) c.-348+271T= (n.-348+271T=) c.228+271T= (n.228+271T=) n.624+271T= c.-248+271T= (n.-248+271T=) | |
7 | g.6002182A>C | CA840192484 | PMS2 | c.*131+271T>G (n.*131+271T>G) c.537+271T>G (n.537+271T>G) c.132+271T>G (n.132+271T>G) c.*124+271T>G (n.*124+271T>G) c.35+1790T>G (n.35+1790T>G) c.250+1790T>G (n.250+1790T>G) n.609+271T>G c.219+271T>G (n.219+271T>G) n.617+271T>G n.699+271T>G c.358+271T>G c.119+271T>G (n.119+271T>G) n.498+271T>G n.820+271T>G n.743+271T>G c.*437+271T>G (n.*437+271T>G) c.723+271T>G (n.723+271T>G) c.137+266T>G (n.137+266T>G) n.648+271T>G n.887T>G n.537+271T>G n.62+3811T>G n.619+271T>G c.531+271T>G (n.531+271T>G) c.582+271T>G (n.582+271T>G) c.-348+271T>G (n.-348+271T>G) c.228+271T>G (n.228+271T>G) n.624+271T>G c.-248+271T>G (n.-248+271T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002182A>G | CA2681678244 | PMS2 | c.*131+271T>C (n.*131+271T>C) c.537+271T>C (n.537+271T>C) c.132+271T>C (n.132+271T>C) c.*124+271T>C (n.*124+271T>C) c.35+1790T>C (n.35+1790T>C) c.250+1790T>C (n.250+1790T>C) n.609+271T>C c.219+271T>C (n.219+271T>C) n.617+271T>C n.699+271T>C c.358+271T>C c.119+271T>C (n.119+271T>C) n.498+271T>C n.820+271T>C n.743+271T>C c.*437+271T>C (n.*437+271T>C) c.723+271T>C (n.723+271T>C) c.137+266T>C (n.137+266T>C) n.648+271T>C n.887T>C n.537+271T>C n.62+3811T>C n.619+271T>C c.531+271T>C (n.531+271T>C) c.582+271T>C (n.582+271T>C) c.-348+271T>C (n.-348+271T>C) c.228+271T>C (n.228+271T>C) n.624+271T>C c.-248+271T>C (n.-248+271T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002182A>T | CA2681678245 | PMS2 | c.*131+271T>A (n.*131+271T>A) c.537+271T>A (n.537+271T>A) c.132+271T>A (n.132+271T>A) c.*124+271T>A (n.*124+271T>A) c.35+1790T>A (n.35+1790T>A) c.250+1790T>A (n.250+1790T>A) n.609+271T>A c.219+271T>A (n.219+271T>A) n.617+271T>A n.699+271T>A c.358+271T>A c.119+271T>A (n.119+271T>A) n.498+271T>A n.820+271T>A n.743+271T>A c.*437+271T>A (n.*437+271T>A) c.723+271T>A (n.723+271T>A) c.137+266T>A (n.137+266T>A) n.648+271T>A n.887T>A n.537+271T>A n.62+3811T>A n.619+271T>A c.531+271T>A (n.531+271T>A) c.582+271T>A (n.582+271T>A) c.-348+271T>A (n.-348+271T>A) c.228+271T>A (n.228+271T>A) n.624+271T>A c.-248+271T>A (n.-248+271T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002183C>A | CA2681678246 | PMS2 | c.*131+270G>T (n.*131+270G>T) c.537+270G>T (n.537+270G>T) c.132+270G>T (n.132+270G>T) c.*124+270G>T (n.*124+270G>T) c.35+1789G>T (n.35+1789G>T) c.250+1789G>T (n.250+1789G>T) n.609+270G>T c.219+270G>T (n.219+270G>T) n.617+270G>T n.699+270G>T c.358+270G>T c.119+270G>T (n.119+270G>T) n.498+270G>T n.820+270G>T n.743+270G>T c.*437+270G>T (n.*437+270G>T) c.723+270G>T (n.723+270G>T) c.137+265G>T (n.137+265G>T) n.648+270G>T n.886G>T n.537+270G>T n.62+3810G>T n.619+270G>T c.531+270G>T (n.531+270G>T) c.582+270G>T (n.582+270G>T) c.-348+270G>T (n.-348+270G>T) c.228+270G>T (n.228+270G>T) n.624+270G>T c.-248+270G>T (n.-248+270G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002183C>G | CA2681678247 | PMS2 | c.*131+270G>C (n.*131+270G>C) c.537+270G>C (n.537+270G>C) c.132+270G>C (n.132+270G>C) c.*124+270G>C (n.*124+270G>C) c.35+1789G>C (n.35+1789G>C) c.250+1789G>C (n.250+1789G>C) n.609+270G>C c.219+270G>C (n.219+270G>C) n.617+270G>C n.699+270G>C c.358+270G>C c.119+270G>C (n.119+270G>C) n.498+270G>C n.820+270G>C n.743+270G>C c.*437+270G>C (n.*437+270G>C) c.723+270G>C (n.723+270G>C) c.137+265G>C (n.137+265G>C) n.648+270G>C n.886G>C n.537+270G>C n.62+3810G>C n.619+270G>C c.531+270G>C (n.531+270G>C) c.582+270G>C (n.582+270G>C) c.-348+270G>C (n.-348+270G>C) c.228+270G>C (n.228+270G>C) n.624+270G>C c.-248+270G>C (n.-248+270G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002184C>A | CA2681678248 | PMS2 | c.*131+269G>T (n.*131+269G>T) c.537+269G>T (n.537+269G>T) c.132+269G>T (n.132+269G>T) c.*124+269G>T (n.*124+269G>T) c.35+1788G>T (n.35+1788G>T) c.250+1788G>T (n.250+1788G>T) n.609+269G>T c.219+269G>T (n.219+269G>T) n.617+269G>T n.699+269G>T c.358+269G>T c.119+269G>T (n.119+269G>T) n.498+269G>T n.820+269G>T n.743+269G>T c.*437+269G>T (n.*437+269G>T) c.723+269G>T (n.723+269G>T) c.137+264G>T (n.137+264G>T) n.648+269G>T n.885G>T n.537+269G>T n.62+3809G>T n.619+269G>T c.531+269G>T (n.531+269G>T) c.582+269G>T (n.582+269G>T) c.-348+269G>T (n.-348+269G>T) c.228+269G>T (n.228+269G>T) n.624+269G>T c.-248+269G>T (n.-248+269G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002184C= | CA1685259916 | PMS2 | c.*131+269G= (n.*131+269G=) c.537+269G= (n.537+269G=) c.132+269G= (n.132+269G=) c.*124+269G= (n.*124+269G=) c.35+1788G= (n.35+1788G=) c.250+1788G= (n.250+1788G=) n.609+269G= c.219+269G= (n.219+269G=) n.617+269G= n.699+269G= c.358+269G= c.119+269G= (n.119+269G=) n.498+269G= n.820+269G= n.743+269G= c.*437+269G= (n.*437+269G=) c.723+269G= (n.723+269G=) c.137+264G= (n.137+264G=) n.648+269G= n.885G= n.537+269G= n.62+3809G= n.619+269G= c.531+269G= (n.531+269G=) c.582+269G= (n.582+269G=) c.-348+269G= (n.-348+269G=) c.228+269G= (n.228+269G=) n.624+269G= c.-248+269G= (n.-248+269G=) | |
7 | g.6002184C>G | CA153244717 | PMS2 | c.*131+269G>C (n.*131+269G>C) c.537+269G>C (n.537+269G>C) c.132+269G>C (n.132+269G>C) c.*124+269G>C (n.*124+269G>C) c.35+1788G>C (n.35+1788G>C) c.250+1788G>C (n.250+1788G>C) n.609+269G>C c.219+269G>C (n.219+269G>C) n.617+269G>C n.699+269G>C c.358+269G>C c.119+269G>C (n.119+269G>C) n.498+269G>C n.820+269G>C n.743+269G>C c.*437+269G>C (n.*437+269G>C) c.723+269G>C (n.723+269G>C) c.137+264G>C (n.137+264G>C) n.648+269G>C n.885G>C n.537+269G>C n.62+3809G>C n.619+269G>C c.531+269G>C (n.531+269G>C) c.582+269G>C (n.582+269G>C) c.-348+269G>C (n.-348+269G>C) c.228+269G>C (n.228+269G>C) n.624+269G>C c.-248+269G>C (n.-248+269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002184C>T | CA2681678249 | PMS2 | c.*131+269G>A (n.*131+269G>A) c.537+269G>A (n.537+269G>A) c.132+269G>A (n.132+269G>A) c.*124+269G>A (n.*124+269G>A) c.35+1788G>A (n.35+1788G>A) c.250+1788G>A (n.250+1788G>A) n.609+269G>A c.219+269G>A (n.219+269G>A) n.617+269G>A n.699+269G>A c.358+269G>A c.119+269G>A (n.119+269G>A) n.498+269G>A n.820+269G>A n.743+269G>A c.*437+269G>A (n.*437+269G>A) c.723+269G>A (n.723+269G>A) c.137+264G>A (n.137+264G>A) n.648+269G>A n.885G>A n.537+269G>A n.62+3809G>A n.619+269G>A c.531+269G>A (n.531+269G>A) c.582+269G>A (n.582+269G>A) c.-348+269G>A (n.-348+269G>A) c.228+269G>A (n.228+269G>A) n.624+269G>A c.-248+269G>A (n.-248+269G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002185A>C | CA2681678250 | PMS2 | c.*131+268T>G (n.*131+268T>G) c.537+268T>G (n.537+268T>G) c.132+268T>G (n.132+268T>G) c.*124+268T>G (n.*124+268T>G) c.35+1787T>G (n.35+1787T>G) c.250+1787T>G (n.250+1787T>G) n.609+268T>G c.219+268T>G (n.219+268T>G) n.617+268T>G n.699+268T>G c.358+268T>G c.119+268T>G (n.119+268T>G) n.498+268T>G n.820+268T>G n.743+268T>G c.*437+268T>G (n.*437+268T>G) c.723+268T>G (n.723+268T>G) c.137+263T>G (n.137+263T>G) n.648+268T>G n.884T>G n.537+268T>G n.62+3808T>G n.619+268T>G c.531+268T>G (n.531+268T>G) c.582+268T>G (n.582+268T>G) c.-348+268T>G (n.-348+268T>G) c.228+268T>G (n.228+268T>G) n.624+268T>G c.-248+268T>G (n.-248+268T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002185A>G | CA2681678252 | PMS2 | c.*131+268T>C (n.*131+268T>C) c.537+268T>C (n.537+268T>C) c.132+268T>C (n.132+268T>C) c.*124+268T>C (n.*124+268T>C) c.35+1787T>C (n.35+1787T>C) c.250+1787T>C (n.250+1787T>C) n.609+268T>C c.219+268T>C (n.219+268T>C) n.617+268T>C n.699+268T>C c.358+268T>C c.119+268T>C (n.119+268T>C) n.498+268T>C n.820+268T>C n.743+268T>C c.*437+268T>C (n.*437+268T>C) c.723+268T>C (n.723+268T>C) c.137+263T>C (n.137+263T>C) n.648+268T>C n.884T>C n.537+268T>C n.62+3808T>C n.619+268T>C c.531+268T>C (n.531+268T>C) c.582+268T>C (n.582+268T>C) c.-348+268T>C (n.-348+268T>C) c.228+268T>C (n.228+268T>C) n.624+268T>C c.-248+268T>C (n.-248+268T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002185A>T | CA2681678251 | PMS2 | c.*131+268T>A (n.*131+268T>A) c.537+268T>A (n.537+268T>A) c.132+268T>A (n.132+268T>A) c.*124+268T>A (n.*124+268T>A) c.35+1787T>A (n.35+1787T>A) c.250+1787T>A (n.250+1787T>A) n.609+268T>A c.219+268T>A (n.219+268T>A) n.617+268T>A n.699+268T>A c.358+268T>A c.119+268T>A (n.119+268T>A) n.498+268T>A n.820+268T>A n.743+268T>A c.*437+268T>A (n.*437+268T>A) c.723+268T>A (n.723+268T>A) c.137+263T>A (n.137+263T>A) n.648+268T>A n.884T>A n.537+268T>A n.62+3808T>A n.619+268T>A c.531+268T>A (n.531+268T>A) c.582+268T>A (n.582+268T>A) c.-348+268T>A (n.-348+268T>A) c.228+268T>A (n.228+268T>A) n.624+268T>A c.-248+268T>A (n.-248+268T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002186T>A | CA840192485 | PMS2 | c.*131+267A>T (n.*131+267A>T) c.537+267A>T (n.537+267A>T) c.132+267A>T (n.132+267A>T) c.*124+267A>T (n.*124+267A>T) c.35+1786A>T (n.35+1786A>T) c.250+1786A>T (n.250+1786A>T) n.609+267A>T c.219+267A>T (n.219+267A>T) n.617+267A>T n.699+267A>T c.358+267A>T c.119+267A>T (n.119+267A>T) n.498+267A>T n.820+267A>T n.743+267A>T c.*437+267A>T (n.*437+267A>T) c.723+267A>T (n.723+267A>T) c.137+262A>T (n.137+262A>T) n.648+267A>T n.883A>T n.537+267A>T n.62+3807A>T n.619+267A>T c.531+267A>T (n.531+267A>T) c.582+267A>T (n.582+267A>T) c.-348+267A>T (n.-348+267A>T) c.228+267A>T (n.228+267A>T) n.624+267A>T c.-248+267A>T (n.-248+267A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002186T>C | CA2681678253 | PMS2 | c.*131+267A>G (n.*131+267A>G) c.537+267A>G (n.537+267A>G) c.132+267A>G (n.132+267A>G) c.*124+267A>G (n.*124+267A>G) c.35+1786A>G (n.35+1786A>G) c.250+1786A>G (n.250+1786A>G) n.609+267A>G c.219+267A>G (n.219+267A>G) n.617+267A>G n.699+267A>G c.358+267A>G c.119+267A>G (n.119+267A>G) n.498+267A>G n.820+267A>G n.743+267A>G c.*437+267A>G (n.*437+267A>G) c.723+267A>G (n.723+267A>G) c.137+262A>G (n.137+262A>G) n.648+267A>G n.883A>G n.537+267A>G n.62+3807A>G n.619+267A>G c.531+267A>G (n.531+267A>G) c.582+267A>G (n.582+267A>G) c.-348+267A>G (n.-348+267A>G) c.228+267A>G (n.228+267A>G) n.624+267A>G c.-248+267A>G (n.-248+267A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002186T>G | CA2681678254 | PMS2 | c.*131+267A>C (n.*131+267A>C) c.537+267A>C (n.537+267A>C) c.132+267A>C (n.132+267A>C) c.*124+267A>C (n.*124+267A>C) c.35+1786A>C (n.35+1786A>C) c.250+1786A>C (n.250+1786A>C) n.609+267A>C c.219+267A>C (n.219+267A>C) n.617+267A>C n.699+267A>C c.358+267A>C c.119+267A>C (n.119+267A>C) n.498+267A>C n.820+267A>C n.743+267A>C c.*437+267A>C (n.*437+267A>C) c.723+267A>C (n.723+267A>C) c.137+262A>C (n.137+262A>C) n.648+267A>C n.883A>C n.537+267A>C n.62+3807A>C n.619+267A>C c.531+267A>C (n.531+267A>C) c.582+267A>C (n.582+267A>C) c.-348+267A>C (n.-348+267A>C) c.228+267A>C (n.228+267A>C) n.624+267A>C c.-248+267A>C (n.-248+267A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002186T= | CA1685259918 | PMS2 | c.*131+267A= (n.*131+267A=) c.537+267A= (n.537+267A=) c.132+267A= (n.132+267A=) c.*124+267A= (n.*124+267A=) c.35+1786A= (n.35+1786A=) c.250+1786A= (n.250+1786A=) n.609+267A= c.219+267A= (n.219+267A=) n.617+267A= n.699+267A= c.358+267A= c.119+267A= (n.119+267A=) n.498+267A= n.820+267A= n.743+267A= c.*437+267A= (n.*437+267A=) c.723+267A= (n.723+267A=) c.137+262A= (n.137+262A=) n.648+267A= n.883A= n.537+267A= n.62+3807A= n.619+267A= c.531+267A= (n.531+267A=) c.582+267A= (n.582+267A=) c.-348+267A= (n.-348+267A=) c.228+267A= (n.228+267A=) n.624+267A= c.-248+267A= (n.-248+267A=) | |
7 | g.6002187G>A | CA15498355 | PMS2 | c.*131+266C>T (n.*131+266C>T) c.537+266C>T (n.537+266C>T) c.132+266C>T (n.132+266C>T) c.*124+266C>T (n.*124+266C>T) c.35+1785C>T (n.35+1785C>T) c.250+1785C>T (n.250+1785C>T) n.609+266C>T c.219+266C>T (n.219+266C>T) n.617+266C>T n.699+266C>T c.358+266C>T c.119+266C>T (n.119+266C>T) n.498+266C>T n.820+266C>T n.743+266C>T c.*437+266C>T (n.*437+266C>T) c.723+266C>T (n.723+266C>T) c.137+261C>T (n.137+261C>T) n.648+266C>T n.882C>T n.537+266C>T n.62+3806C>T n.619+266C>T c.531+266C>T (n.531+266C>T) c.582+266C>T (n.582+266C>T) c.-348+266C>T (n.-348+266C>T) c.228+266C>T (n.228+266C>T) n.624+266C>T c.-248+266C>T (n.-248+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002187G>C | CA2580720094 | PMS2 | c.*131+266C>G (n.*131+266C>G) c.537+266C>G (n.537+266C>G) c.132+266C>G (n.132+266C>G) c.*124+266C>G (n.*124+266C>G) c.35+1785C>G (n.35+1785C>G) c.250+1785C>G (n.250+1785C>G) n.609+266C>G c.219+266C>G (n.219+266C>G) n.617+266C>G n.699+266C>G c.358+266C>G c.119+266C>G (n.119+266C>G) n.498+266C>G n.820+266C>G n.743+266C>G c.*437+266C>G (n.*437+266C>G) c.723+266C>G (n.723+266C>G) c.137+261C>G (n.137+261C>G) n.648+266C>G n.882C>G n.537+266C>G n.62+3806C>G n.619+266C>G c.531+266C>G (n.531+266C>G) c.582+266C>G (n.582+266C>G) c.-348+266C>G (n.-348+266C>G) c.228+266C>G (n.228+266C>G) n.624+266C>G c.-248+266C>G (n.-248+266C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002187G= | CA1685259920 | PMS2 | c.*131+266C= (n.*131+266C=) c.537+266C= (n.537+266C=) c.132+266C= (n.132+266C=) c.*124+266C= (n.*124+266C=) c.35+1785C= (n.35+1785C=) c.250+1785C= (n.250+1785C=) n.609+266C= c.219+266C= (n.219+266C=) n.617+266C= n.699+266C= c.358+266C= c.119+266C= (n.119+266C=) n.498+266C= n.820+266C= n.743+266C= c.*437+266C= (n.*437+266C=) c.723+266C= (n.723+266C=) c.137+261C= (n.137+261C=) n.648+266C= n.882C= n.537+266C= n.62+3806C= n.619+266C= c.531+266C= (n.531+266C=) c.582+266C= (n.582+266C=) c.-348+266C= (n.-348+266C=) c.228+266C= (n.228+266C=) n.624+266C= c.-248+266C= (n.-248+266C=) | |
7 | g.6002187G>T | CA2580720095 | PMS2 | c.*131+266C>A (n.*131+266C>A) c.537+266C>A (n.537+266C>A) c.132+266C>A (n.132+266C>A) c.*124+266C>A (n.*124+266C>A) c.35+1785C>A (n.35+1785C>A) c.250+1785C>A (n.250+1785C>A) n.609+266C>A c.219+266C>A (n.219+266C>A) n.617+266C>A n.699+266C>A c.358+266C>A c.119+266C>A (n.119+266C>A) n.498+266C>A n.820+266C>A n.743+266C>A c.*437+266C>A (n.*437+266C>A) c.723+266C>A (n.723+266C>A) c.137+261C>A (n.137+261C>A) n.648+266C>A n.882C>A n.537+266C>A n.62+3806C>A n.619+266C>A c.531+266C>A (n.531+266C>A) c.582+266C>A (n.582+266C>A) c.-348+266C>A (n.-348+266C>A) c.228+266C>A (n.228+266C>A) n.624+266C>A c.-248+266C>A (n.-248+266C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002188C>A | CA2681678255 | PMS2 | c.*131+265G>T (n.*131+265G>T) c.537+265G>T (n.537+265G>T) c.132+265G>T (n.132+265G>T) c.*124+265G>T (n.*124+265G>T) c.35+1784G>T (n.35+1784G>T) c.250+1784G>T (n.250+1784G>T) n.609+265G>T c.219+265G>T (n.219+265G>T) n.617+265G>T n.699+265G>T c.358+265G>T c.119+265G>T (n.119+265G>T) n.498+265G>T n.820+265G>T n.743+265G>T c.*437+265G>T (n.*437+265G>T) c.723+265G>T (n.723+265G>T) c.137+260G>T (n.137+260G>T) n.648+265G>T n.881G>T n.537+265G>T n.62+3805G>T n.619+265G>T c.531+265G>T (n.531+265G>T) c.582+265G>T (n.582+265G>T) c.-348+265G>T (n.-348+265G>T) c.228+265G>T (n.228+265G>T) n.624+265G>T c.-248+265G>T (n.-248+265G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002188C>G | CA2681678256 | PMS2 | c.*131+265G>C (n.*131+265G>C) c.537+265G>C (n.537+265G>C) c.132+265G>C (n.132+265G>C) c.*124+265G>C (n.*124+265G>C) c.35+1784G>C (n.35+1784G>C) c.250+1784G>C (n.250+1784G>C) n.609+265G>C c.219+265G>C (n.219+265G>C) n.617+265G>C n.699+265G>C c.358+265G>C c.119+265G>C (n.119+265G>C) n.498+265G>C n.820+265G>C n.743+265G>C c.*437+265G>C (n.*437+265G>C) c.723+265G>C (n.723+265G>C) c.137+260G>C (n.137+260G>C) n.648+265G>C n.881G>C n.537+265G>C n.62+3805G>C n.619+265G>C c.531+265G>C (n.531+265G>C) c.582+265G>C (n.582+265G>C) c.-348+265G>C (n.-348+265G>C) c.228+265G>C (n.228+265G>C) n.624+265G>C c.-248+265G>C (n.-248+265G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002188C>T | CA2681678257 | PMS2 | c.*131+265G>A (n.*131+265G>A) c.537+265G>A (n.537+265G>A) c.132+265G>A (n.132+265G>A) c.*124+265G>A (n.*124+265G>A) c.35+1784G>A (n.35+1784G>A) c.250+1784G>A (n.250+1784G>A) n.609+265G>A c.219+265G>A (n.219+265G>A) n.617+265G>A n.699+265G>A c.358+265G>A c.119+265G>A (n.119+265G>A) n.498+265G>A n.820+265G>A n.743+265G>A c.*437+265G>A (n.*437+265G>A) c.723+265G>A (n.723+265G>A) c.137+260G>A (n.137+260G>A) n.648+265G>A n.881G>A n.537+265G>A n.62+3805G>A n.619+265G>A c.531+265G>A (n.531+265G>A) c.582+265G>A (n.582+265G>A) c.-348+265G>A (n.-348+265G>A) c.228+265G>A (n.228+265G>A) n.624+265G>A c.-248+265G>A (n.-248+265G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002189C>A | CA2681678258 | PMS2 | c.*131+264G>T (n.*131+264G>T) c.537+264G>T (n.537+264G>T) c.132+264G>T (n.132+264G>T) c.*124+264G>T (n.*124+264G>T) c.35+1783G>T (n.35+1783G>T) c.250+1783G>T (n.250+1783G>T) n.609+264G>T c.219+264G>T (n.219+264G>T) n.617+264G>T n.699+264G>T c.358+264G>T c.119+264G>T (n.119+264G>T) n.498+264G>T n.820+264G>T n.743+264G>T c.*437+264G>T (n.*437+264G>T) c.723+264G>T (n.723+264G>T) c.137+259G>T (n.137+259G>T) n.648+264G>T n.880G>T n.537+264G>T n.62+3804G>T n.619+264G>T c.531+264G>T (n.531+264G>T) c.582+264G>T (n.582+264G>T) c.-348+264G>T (n.-348+264G>T) c.228+264G>T (n.228+264G>T) n.624+264G>T c.-248+264G>T (n.-248+264G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002189C>T | CA2681678259 | PMS2 | c.*131+264G>A (n.*131+264G>A) c.537+264G>A (n.537+264G>A) c.132+264G>A (n.132+264G>A) c.*124+264G>A (n.*124+264G>A) c.35+1783G>A (n.35+1783G>A) c.250+1783G>A (n.250+1783G>A) n.609+264G>A c.219+264G>A (n.219+264G>A) n.617+264G>A n.699+264G>A c.358+264G>A c.119+264G>A (n.119+264G>A) n.498+264G>A n.820+264G>A n.743+264G>A c.*437+264G>A (n.*437+264G>A) c.723+264G>A (n.723+264G>A) c.137+259G>A (n.137+259G>A) n.648+264G>A n.880G>A n.537+264G>A n.62+3804G>A n.619+264G>A c.531+264G>A (n.531+264G>A) c.582+264G>A (n.582+264G>A) c.-348+264G>A (n.-348+264G>A) c.228+264G>A (n.228+264G>A) n.624+264G>A c.-248+264G>A (n.-248+264G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002190C>A | CA2681678261 | PMS2 | c.*131+263G>T (n.*131+263G>T) c.537+263G>T (n.537+263G>T) c.132+263G>T (n.132+263G>T) c.*124+263G>T (n.*124+263G>T) c.35+1782G>T (n.35+1782G>T) c.250+1782G>T (n.250+1782G>T) n.609+263G>T c.219+263G>T (n.219+263G>T) n.617+263G>T n.699+263G>T c.358+263G>T c.119+263G>T (n.119+263G>T) n.498+263G>T n.820+263G>T n.743+263G>T c.*437+263G>T (n.*437+263G>T) c.723+263G>T (n.723+263G>T) c.137+258G>T (n.137+258G>T) n.648+263G>T n.879G>T n.537+263G>T n.62+3803G>T n.619+263G>T c.531+263G>T (n.531+263G>T) c.582+263G>T (n.582+263G>T) c.-348+263G>T (n.-348+263G>T) c.228+263G>T (n.228+263G>T) n.624+263G>T c.-248+263G>T (n.-248+263G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002190C= | CA1685259923 | PMS2 | c.*131+263G= (n.*131+263G=) c.537+263G= (n.537+263G=) c.132+263G= (n.132+263G=) c.*124+263G= (n.*124+263G=) c.35+1782G= (n.35+1782G=) c.250+1782G= (n.250+1782G=) n.609+263G= c.219+263G= (n.219+263G=) n.617+263G= n.699+263G= c.358+263G= c.119+263G= (n.119+263G=) n.498+263G= n.820+263G= n.743+263G= c.*437+263G= (n.*437+263G=) c.723+263G= (n.723+263G=) c.137+258G= (n.137+258G=) n.648+263G= n.879G= n.537+263G= n.62+3803G= n.619+263G= c.531+263G= (n.531+263G=) c.582+263G= (n.582+263G=) c.-348+263G= (n.-348+263G=) c.228+263G= (n.228+263G=) n.624+263G= c.-248+263G= (n.-248+263G=) | |
7 | g.6002190C>G | CA2681678260 | PMS2 | c.*131+263G>C (n.*131+263G>C) c.537+263G>C (n.537+263G>C) c.132+263G>C (n.132+263G>C) c.*124+263G>C (n.*124+263G>C) c.35+1782G>C (n.35+1782G>C) c.250+1782G>C (n.250+1782G>C) n.609+263G>C c.219+263G>C (n.219+263G>C) n.617+263G>C n.699+263G>C c.358+263G>C c.119+263G>C (n.119+263G>C) n.498+263G>C n.820+263G>C n.743+263G>C c.*437+263G>C (n.*437+263G>C) c.723+263G>C (n.723+263G>C) c.137+258G>C (n.137+258G>C) n.648+263G>C n.879G>C n.537+263G>C n.62+3803G>C n.619+263G>C c.531+263G>C (n.531+263G>C) c.582+263G>C (n.582+263G>C) c.-348+263G>C (n.-348+263G>C) c.228+263G>C (n.228+263G>C) n.624+263G>C c.-248+263G>C (n.-248+263G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002190C>T | CA1685259924 | PMS2 | c.*131+263G>A (n.*131+263G>A) c.537+263G>A (n.537+263G>A) c.132+263G>A (n.132+263G>A) c.*124+263G>A (n.*124+263G>A) c.35+1782G>A (n.35+1782G>A) c.250+1782G>A (n.250+1782G>A) n.609+263G>A c.219+263G>A (n.219+263G>A) n.617+263G>A n.699+263G>A c.358+263G>A c.119+263G>A (n.119+263G>A) n.498+263G>A n.820+263G>A n.743+263G>A c.*437+263G>A (n.*437+263G>A) c.723+263G>A (n.723+263G>A) c.137+258G>A (n.137+258G>A) n.648+263G>A n.879G>A n.537+263G>A n.62+3803G>A n.619+263G>A c.531+263G>A (n.531+263G>A) c.582+263G>A (n.582+263G>A) c.-348+263G>A (n.-348+263G>A) c.228+263G>A (n.228+263G>A) n.624+263G>A c.-248+263G>A (n.-248+263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002192G>A | CA840192490 | PMS2 | c.*131+261C>T (n.*131+261C>T) c.537+261C>T (n.537+261C>T) c.132+261C>T (n.132+261C>T) c.*124+261C>T (n.*124+261C>T) c.35+1780C>T (n.35+1780C>T) c.250+1780C>T (n.250+1780C>T) n.609+261C>T c.219+261C>T (n.219+261C>T) n.617+261C>T n.699+261C>T c.358+261C>T c.119+261C>T (n.119+261C>T) n.498+261C>T n.820+261C>T n.743+261C>T c.*437+261C>T (n.*437+261C>T) c.723+261C>T (n.723+261C>T) c.137+256C>T (n.137+256C>T) n.648+261C>T n.877C>T n.537+261C>T n.62+3801C>T n.619+261C>T c.531+261C>T (n.531+261C>T) c.582+261C>T (n.582+261C>T) c.-348+261C>T (n.-348+261C>T) c.228+261C>T (n.228+261C>T) n.624+261C>T c.-248+261C>T (n.-248+261C>T) | dbSNP |
7 | g.6002192G>C | CA2681678262 | PMS2 | c.*131+261C>G (n.*131+261C>G) c.537+261C>G (n.537+261C>G) c.132+261C>G (n.132+261C>G) c.*124+261C>G (n.*124+261C>G) c.35+1780C>G (n.35+1780C>G) c.250+1780C>G (n.250+1780C>G) n.609+261C>G c.219+261C>G (n.219+261C>G) n.617+261C>G n.699+261C>G c.358+261C>G c.119+261C>G (n.119+261C>G) n.498+261C>G n.820+261C>G n.743+261C>G c.*437+261C>G (n.*437+261C>G) c.723+261C>G (n.723+261C>G) c.137+256C>G (n.137+256C>G) n.648+261C>G n.877C>G n.537+261C>G n.62+3801C>G n.619+261C>G c.531+261C>G (n.531+261C>G) c.582+261C>G (n.582+261C>G) c.-348+261C>G (n.-348+261C>G) c.228+261C>G (n.228+261C>G) n.624+261C>G c.-248+261C>G (n.-248+261C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002192G= | CA1685259928 | PMS2 | c.*131+261C= (n.*131+261C=) c.537+261C= (n.537+261C=) c.132+261C= (n.132+261C=) c.*124+261C= (n.*124+261C=) c.35+1780C= (n.35+1780C=) c.250+1780C= (n.250+1780C=) n.609+261C= c.219+261C= (n.219+261C=) n.617+261C= n.699+261C= c.358+261C= c.119+261C= (n.119+261C=) n.498+261C= n.820+261C= n.743+261C= c.*437+261C= (n.*437+261C=) c.723+261C= (n.723+261C=) c.137+256C= (n.137+256C=) n.648+261C= n.877C= n.537+261C= n.62+3801C= n.619+261C= c.531+261C= (n.531+261C=) c.582+261C= (n.582+261C=) c.-348+261C= (n.-348+261C=) c.228+261C= (n.228+261C=) n.624+261C= c.-248+261C= (n.-248+261C=) | |
7 | g.6002192G>T | CA2681678263 | PMS2 | c.*131+261C>A (n.*131+261C>A) c.537+261C>A (n.537+261C>A) c.132+261C>A (n.132+261C>A) c.*124+261C>A (n.*124+261C>A) c.35+1780C>A (n.35+1780C>A) c.250+1780C>A (n.250+1780C>A) n.609+261C>A c.219+261C>A (n.219+261C>A) n.617+261C>A n.699+261C>A c.358+261C>A c.119+261C>A (n.119+261C>A) n.498+261C>A n.820+261C>A n.743+261C>A c.*437+261C>A (n.*437+261C>A) c.723+261C>A (n.723+261C>A) c.137+256C>A (n.137+256C>A) n.648+261C>A n.877C>A n.537+261C>A n.62+3801C>A n.619+261C>A c.531+261C>A (n.531+261C>A) c.582+261C>A (n.582+261C>A) c.-348+261C>A (n.-348+261C>A) c.228+261C>A (n.228+261C>A) n.624+261C>A c.-248+261C>A (n.-248+261C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002193T>A | CA2681678264 | PMS2 | c.*131+260A>T (n.*131+260A>T) c.537+260A>T (n.537+260A>T) c.132+260A>T (n.132+260A>T) c.*124+260A>T (n.*124+260A>T) c.35+1779A>T (n.35+1779A>T) c.250+1779A>T (n.250+1779A>T) n.609+260A>T c.219+260A>T (n.219+260A>T) n.617+260A>T n.699+260A>T c.358+260A>T c.119+260A>T (n.119+260A>T) n.498+260A>T n.820+260A>T n.743+260A>T c.*437+260A>T (n.*437+260A>T) c.723+260A>T (n.723+260A>T) c.137+255A>T (n.137+255A>T) n.648+260A>T n.876A>T n.537+260A>T n.62+3800A>T n.619+260A>T c.531+260A>T (n.531+260A>T) c.582+260A>T (n.582+260A>T) c.-348+260A>T (n.-348+260A>T) c.228+260A>T (n.228+260A>T) n.624+260A>T c.-248+260A>T (n.-248+260A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002193T>C | CA572548875 | PMS2 | c.*131+260A>G (n.*131+260A>G) c.537+260A>G (n.537+260A>G) c.132+260A>G (n.132+260A>G) c.*124+260A>G (n.*124+260A>G) c.35+1779A>G (n.35+1779A>G) c.250+1779A>G (n.250+1779A>G) n.609+260A>G c.219+260A>G (n.219+260A>G) n.617+260A>G n.699+260A>G c.358+260A>G c.119+260A>G (n.119+260A>G) n.498+260A>G n.820+260A>G n.743+260A>G c.*437+260A>G (n.*437+260A>G) c.723+260A>G (n.723+260A>G) c.137+255A>G (n.137+255A>G) n.648+260A>G n.876A>G n.537+260A>G n.62+3800A>G n.619+260A>G c.531+260A>G (n.531+260A>G) c.582+260A>G (n.582+260A>G) c.-348+260A>G (n.-348+260A>G) c.228+260A>G (n.228+260A>G) n.624+260A>G c.-248+260A>G (n.-248+260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002193T= | CA1685259932 | PMS2 | c.*131+260A= (n.*131+260A=) c.537+260A= (n.537+260A=) c.132+260A= (n.132+260A=) c.*124+260A= (n.*124+260A=) c.35+1779A= (n.35+1779A=) c.250+1779A= (n.250+1779A=) n.609+260A= c.219+260A= (n.219+260A=) n.617+260A= n.699+260A= c.358+260A= c.119+260A= (n.119+260A=) n.498+260A= n.820+260A= n.743+260A= c.*437+260A= (n.*437+260A=) c.723+260A= (n.723+260A=) c.137+255A= (n.137+255A=) n.648+260A= n.876A= n.537+260A= n.62+3800A= n.619+260A= c.531+260A= (n.531+260A=) c.582+260A= (n.582+260A=) c.-348+260A= (n.-348+260A=) c.228+260A= (n.228+260A=) n.624+260A= c.-248+260A= (n.-248+260A=) | |
7 | g.6002194A>C | CA2681678266 | PMS2 | c.*131+259T>G (n.*131+259T>G) c.537+259T>G (n.537+259T>G) c.132+259T>G (n.132+259T>G) c.*124+259T>G (n.*124+259T>G) c.35+1778T>G (n.35+1778T>G) c.250+1778T>G (n.250+1778T>G) n.609+259T>G c.219+259T>G (n.219+259T>G) n.617+259T>G n.699+259T>G c.358+259T>G c.119+259T>G (n.119+259T>G) n.498+259T>G n.820+259T>G n.743+259T>G c.*437+259T>G (n.*437+259T>G) c.723+259T>G (n.723+259T>G) c.137+254T>G (n.137+254T>G) n.648+259T>G n.875T>G n.537+259T>G n.62+3799T>G n.619+259T>G c.531+259T>G (n.531+259T>G) c.582+259T>G (n.582+259T>G) c.-348+259T>G (n.-348+259T>G) c.228+259T>G (n.228+259T>G) n.624+259T>G c.-248+259T>G (n.-248+259T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196del | CA2681678265 | PMS2 | c.*131+259del (n.*131+259del) c.537+259del (n.537+259del) c.132+259del (n.132+259del) c.*124+259del (n.*124+259del) c.35+1778del (n.35+1778del) c.250+1778del (n.250+1778del) n.609+259del c.219+259del (n.219+259del) n.617+259del n.699+259del c.358+259del c.119+259del (n.119+259del) n.498+259del n.820+259del n.743+259del c.*437+259del (n.*437+259del) c.723+259del (n.723+259del) c.137+254del (n.137+254del) n.648+259del n.875del n.537+259del n.62+3799del n.619+259del c.531+259del (n.531+259del) c.582+259del (n.582+259del) c.-348+259del (n.-348+259del) c.228+259del (n.228+259del) n.624+259del c.-248+259del (n.-248+259del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002195A>G | CA2681678267 | PMS2 | c.*131+258T>C (n.*131+258T>C) c.537+258T>C (n.537+258T>C) c.132+258T>C (n.132+258T>C) c.*124+258T>C (n.*124+258T>C) c.35+1777T>C (n.35+1777T>C) c.250+1777T>C (n.250+1777T>C) n.609+258T>C c.219+258T>C (n.219+258T>C) n.617+258T>C n.699+258T>C c.358+258T>C c.119+258T>C (n.119+258T>C) n.498+258T>C n.820+258T>C n.743+258T>C c.*437+258T>C (n.*437+258T>C) c.723+258T>C (n.723+258T>C) c.137+253T>C (n.137+253T>C) n.648+258T>C n.874T>C n.537+258T>C n.62+3798T>C n.619+258T>C c.531+258T>C (n.531+258T>C) c.582+258T>C (n.582+258T>C) c.-348+258T>C (n.-348+258T>C) c.228+258T>C (n.228+258T>C) n.624+258T>C c.-248+258T>C (n.-248+258T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002195A>T | CA2681678268 | PMS2 | c.*131+258T>A (n.*131+258T>A) c.537+258T>A (n.537+258T>A) c.132+258T>A (n.132+258T>A) c.*124+258T>A (n.*124+258T>A) c.35+1777T>A (n.35+1777T>A) c.250+1777T>A (n.250+1777T>A) n.609+258T>A c.219+258T>A (n.219+258T>A) n.617+258T>A n.699+258T>A c.358+258T>A c.119+258T>A (n.119+258T>A) n.498+258T>A n.820+258T>A n.743+258T>A c.*437+258T>A (n.*437+258T>A) c.723+258T>A (n.723+258T>A) c.137+253T>A (n.137+253T>A) n.648+258T>A n.874T>A n.537+258T>A n.62+3798T>A n.619+258T>A c.531+258T>A (n.531+258T>A) c.582+258T>A (n.582+258T>A) c.-348+258T>A (n.-348+258T>A) c.228+258T>A (n.228+258T>A) n.624+258T>A c.-248+258T>A (n.-248+258T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196A>G | CA2681678269 | PMS2 | c.*131+257T>C (n.*131+257T>C) c.537+257T>C (n.537+257T>C) c.132+257T>C (n.132+257T>C) c.*124+257T>C (n.*124+257T>C) c.35+1776T>C (n.35+1776T>C) c.250+1776T>C (n.250+1776T>C) n.609+257T>C c.219+257T>C (n.219+257T>C) n.617+257T>C n.699+257T>C c.358+257T>C c.119+257T>C (n.119+257T>C) n.498+257T>C n.820+257T>C n.743+257T>C c.*437+257T>C (n.*437+257T>C) c.723+257T>C (n.723+257T>C) c.137+252T>C (n.137+252T>C) n.648+257T>C n.873T>C n.537+257T>C n.62+3797T>C n.619+257T>C c.531+257T>C (n.531+257T>C) c.582+257T>C (n.582+257T>C) c.-348+257T>C (n.-348+257T>C) c.228+257T>C (n.228+257T>C) n.624+257T>C c.-248+257T>C (n.-248+257T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196A>T | CA2681678270 | PMS2 | c.*131+257T>A (n.*131+257T>A) c.537+257T>A (n.537+257T>A) c.132+257T>A (n.132+257T>A) c.*124+257T>A (n.*124+257T>A) c.35+1776T>A (n.35+1776T>A) c.250+1776T>A (n.250+1776T>A) n.609+257T>A c.219+257T>A (n.219+257T>A) n.617+257T>A n.699+257T>A c.358+257T>A c.119+257T>A (n.119+257T>A) n.498+257T>A n.820+257T>A n.743+257T>A c.*437+257T>A (n.*437+257T>A) c.723+257T>A (n.723+257T>A) c.137+252T>A (n.137+252T>A) n.648+257T>A n.873T>A n.537+257T>A n.62+3797T>A n.619+257T>A c.531+257T>A (n.531+257T>A) c.582+257T>A (n.582+257T>A) c.-348+257T>A (n.-348+257T>A) c.228+257T>A (n.228+257T>A) n.624+257T>A c.-248+257T>A (n.-248+257T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196_6002197delinsAT | CA1685259934 | PMS2 | c.*131+256_*131+257delinsAT (n.*131+256_*131+257delinsAT) c.537+256_537+257delinsAT (n.537+256_537+257delinsAT) c.132+256_132+257delinsAT (n.132+256_132+257delinsAT) c.*124+256_*124+257delinsAT (n.*124+256_*124+257delinsAT) c.35+1775_35+1776delinsAT (n.35+1775_35+1776delinsAT) c.250+1775_250+1776delinsAT (n.250+1775_250+1776delinsAT) n.609+256_609+257delinsAT c.219+256_219+257delinsAT (n.219+256_219+257delinsAT) n.617+256_617+257delinsAT n.699+256_699+257delinsAT c.358+256_358+257delinsAT c.119+256_119+257delinsAT (n.119+256_119+257delinsAT) n.498+256_498+257delinsAT n.820+256_820+257delinsAT n.743+256_743+257delinsAT c.*437+256_*437+257delinsAT (n.*437+256_*437+257delinsAT) c.723+256_723+257delinsAT (n.723+256_723+257delinsAT) c.137+251_137+252delinsAT (n.137+251_137+252delinsAT) n.648+256_648+257delinsAT n.872_873delinsAT n.537+256_537+257delinsAT n.62+3796_62+3797delinsAT n.619+256_619+257delinsAT c.531+256_531+257delinsAT (n.531+256_531+257delinsAT) c.582+256_582+257delinsAT (n.582+256_582+257delinsAT) c.-348+256_-348+257delinsAT (n.-348+256_-348+257delinsAT) c.228+256_228+257delinsAT (n.228+256_228+257delinsAT) n.624+256_624+257delinsAT c.-248+256_-248+257delinsAT (n.-248+256_-248+257delinsAT) | |
7 | g.6002197T>A | CA840192495 | PMS2 | c.*131+256A>T (n.*131+256A>T) c.537+256A>T (n.537+256A>T) c.132+256A>T (n.132+256A>T) c.*124+256A>T (n.*124+256A>T) c.35+1775A>T (n.35+1775A>T) c.250+1775A>T (n.250+1775A>T) n.609+256A>T c.219+256A>T (n.219+256A>T) n.617+256A>T n.699+256A>T c.358+256A>T c.119+256A>T (n.119+256A>T) n.498+256A>T n.820+256A>T n.743+256A>T c.*437+256A>T (n.*437+256A>T) c.723+256A>T (n.723+256A>T) c.137+251A>T (n.137+251A>T) n.648+256A>T n.872A>T n.537+256A>T n.62+3796A>T n.619+256A>T c.531+256A>T (n.531+256A>T) c.582+256A>T (n.582+256A>T) c.-348+256A>T (n.-348+256A>T) c.228+256A>T (n.228+256A>T) n.624+256A>T c.-248+256A>T (n.-248+256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002197T>G | CA2681678271 | PMS2 | c.*131+256A>C (n.*131+256A>C) c.537+256A>C (n.537+256A>C) c.132+256A>C (n.132+256A>C) c.*124+256A>C (n.*124+256A>C) c.35+1775A>C (n.35+1775A>C) c.250+1775A>C (n.250+1775A>C) n.609+256A>C c.219+256A>C (n.219+256A>C) n.617+256A>C n.699+256A>C c.358+256A>C c.119+256A>C (n.119+256A>C) n.498+256A>C n.820+256A>C n.743+256A>C c.*437+256A>C (n.*437+256A>C) c.723+256A>C (n.723+256A>C) c.137+251A>C (n.137+251A>C) n.648+256A>C n.872A>C n.537+256A>C n.62+3796A>C n.619+256A>C c.531+256A>C (n.531+256A>C) c.582+256A>C (n.582+256A>C) c.-348+256A>C (n.-348+256A>C) c.228+256A>C (n.228+256A>C) n.624+256A>C c.-248+256A>C (n.-248+256A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002197T= | CA1685259937 | PMS2 | c.*131+256A= (n.*131+256A=) c.537+256A= (n.537+256A=) c.132+256A= (n.132+256A=) c.*124+256A= (n.*124+256A=) c.35+1775A= (n.35+1775A=) c.250+1775A= (n.250+1775A=) n.609+256A= c.219+256A= (n.219+256A=) n.617+256A= n.699+256A= c.358+256A= c.119+256A= (n.119+256A=) n.498+256A= n.820+256A= n.743+256A= c.*437+256A= (n.*437+256A=) c.723+256A= (n.723+256A=) c.137+251A= (n.137+251A=) n.648+256A= n.872A= n.537+256A= n.62+3796A= n.619+256A= c.531+256A= (n.531+256A=) c.582+256A= (n.582+256A=) c.-348+256A= (n.-348+256A=) c.228+256A= (n.228+256A=) n.624+256A= c.-248+256A= (n.-248+256A=) | |
7 | g.6002205dup | CA917936317 | PMS2 | c.*131+256dup (n.*131+256dup) c.537+256dup (n.537+256dup) c.132+256dup (n.132+256dup) c.*124+256dup (n.*124+256dup) c.35+1775dup (n.35+1775dup) c.250+1775dup (n.250+1775dup) n.609+256dup c.219+256dup (n.219+256dup) n.617+256dup n.699+256dup c.358+256dup c.119+256dup (n.119+256dup) n.498+256dup n.820+256dup n.743+256dup c.*437+256dup (n.*437+256dup) c.723+256dup (n.723+256dup) c.137+251dup (n.137+251dup) n.648+256dup n.872dup n.537+256dup n.62+3796dup n.619+256dup c.531+256dup (n.531+256dup) c.582+256dup (n.582+256dup) c.-348+256dup (n.-348+256dup) c.228+256dup (n.228+256dup) n.624+256dup c.-248+256dup (n.-248+256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002204_6002205dup | CA2681678273 | PMS2 | c.*131+255_*131+256dup (n.*131+255_*131+256dup) c.537+255_537+256dup (n.537+255_537+256dup) c.132+255_132+256dup (n.132+255_132+256dup) c.*124+255_*124+256dup (n.*124+255_*124+256dup) c.35+1774_35+1775dup (n.35+1774_35+1775dup) c.250+1774_250+1775dup (n.250+1774_250+1775dup) n.609+255_609+256dup c.219+255_219+256dup (n.219+255_219+256dup) n.617+255_617+256dup n.699+255_699+256dup c.358+255_358+256dup c.119+255_119+256dup (n.119+255_119+256dup) n.498+255_498+256dup n.820+255_820+256dup n.743+255_743+256dup c.*437+255_*437+256dup (n.*437+255_*437+256dup) c.723+255_723+256dup (n.723+255_723+256dup) c.137+250_137+251dup (n.137+250_137+251dup) n.648+255_648+256dup n.871_872dup n.537+255_537+256dup n.62+3795_62+3796dup n.619+255_619+256dup c.531+255_531+256dup (n.531+255_531+256dup) c.582+255_582+256dup (n.582+255_582+256dup) c.-348+255_-348+256dup (n.-348+255_-348+256dup) c.228+255_228+256dup (n.228+255_228+256dup) n.624+255_624+256dup c.-248+255_-248+256dup (n.-248+255_-248+256dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002205del | CA153244775 | PMS2 | c.*131+256del (n.*131+256del) c.537+256del (n.537+256del) c.132+256del (n.132+256del) c.*124+256del (n.*124+256del) c.35+1775del (n.35+1775del) c.250+1775del (n.250+1775del) n.609+256del c.219+256del (n.219+256del) n.617+256del n.699+256del c.358+256del c.119+256del (n.119+256del) n.498+256del n.820+256del n.743+256del c.*437+256del (n.*437+256del) c.723+256del (n.723+256del) c.137+251del (n.137+251del) n.648+256del n.872del n.537+256del n.62+3796del n.619+256del c.531+256del (n.531+256del) c.582+256del (n.582+256del) c.-348+256del (n.-348+256del) c.228+256del (n.228+256del) n.624+256del c.-248+256del (n.-248+256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002204_6002205del | CA2681678272 | PMS2 | c.*131+255_*131+256del (n.*131+255_*131+256del) c.537+255_537+256del (n.537+255_537+256del) c.132+255_132+256del (n.132+255_132+256del) c.*124+255_*124+256del (n.*124+255_*124+256del) c.35+1774_35+1775del (n.35+1774_35+1775del) c.250+1774_250+1775del (n.250+1774_250+1775del) n.609+255_609+256del c.219+255_219+256del (n.219+255_219+256del) n.617+255_617+256del n.699+255_699+256del c.358+255_358+256del c.119+255_119+256del (n.119+255_119+256del) n.498+255_498+256del n.820+255_820+256del n.743+255_743+256del c.*437+255_*437+256del (n.*437+255_*437+256del) c.723+255_723+256del (n.723+255_723+256del) c.137+250_137+251del (n.137+250_137+251del) n.648+255_648+256del n.871_872del n.537+255_537+256del n.62+3795_62+3796del n.619+255_619+256del c.531+255_531+256del (n.531+255_531+256del) c.582+255_582+256del (n.582+255_582+256del) c.-348+255_-348+256del (n.-348+255_-348+256del) c.228+255_228+256del (n.228+255_228+256del) n.624+255_624+256del c.-248+255_-248+256del (n.-248+255_-248+256del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002198T>A | CA2681678274 | PMS2 | c.*131+255A>T (n.*131+255A>T) c.537+255A>T (n.537+255A>T) c.132+255A>T (n.132+255A>T) c.*124+255A>T (n.*124+255A>T) c.35+1774A>T (n.35+1774A>T) c.250+1774A>T (n.250+1774A>T) n.609+255A>T c.219+255A>T (n.219+255A>T) n.617+255A>T n.699+255A>T c.358+255A>T c.119+255A>T (n.119+255A>T) n.498+255A>T n.820+255A>T n.743+255A>T c.*437+255A>T (n.*437+255A>T) c.723+255A>T (n.723+255A>T) c.137+250A>T (n.137+250A>T) n.648+255A>T n.871A>T n.537+255A>T n.62+3795A>T n.619+255A>T c.531+255A>T (n.531+255A>T) c.582+255A>T (n.582+255A>T) c.-348+255A>T (n.-348+255A>T) c.228+255A>T (n.228+255A>T) n.624+255A>T c.-248+255A>T (n.-248+255A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>A | CA840192498 | PMS2 | c.*131+254A>T (n.*131+254A>T) c.537+254A>T (n.537+254A>T) c.132+254A>T (n.132+254A>T) c.*124+254A>T (n.*124+254A>T) c.35+1773A>T (n.35+1773A>T) c.250+1773A>T (n.250+1773A>T) n.609+254A>T c.219+254A>T (n.219+254A>T) n.617+254A>T n.699+254A>T c.358+254A>T c.119+254A>T (n.119+254A>T) n.498+254A>T n.820+254A>T n.743+254A>T c.*437+254A>T (n.*437+254A>T) c.723+254A>T (n.723+254A>T) c.137+249A>T (n.137+249A>T) n.648+254A>T n.870A>T n.537+254A>T n.62+3794A>T n.619+254A>T c.531+254A>T (n.531+254A>T) c.582+254A>T (n.582+254A>T) c.-348+254A>T (n.-348+254A>T) c.228+254A>T (n.228+254A>T) n.624+254A>T c.-248+254A>T (n.-248+254A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>C | CA2681678275 | PMS2 | c.*131+254A>G (n.*131+254A>G) c.537+254A>G (n.537+254A>G) c.132+254A>G (n.132+254A>G) c.*124+254A>G (n.*124+254A>G) c.35+1773A>G (n.35+1773A>G) c.250+1773A>G (n.250+1773A>G) n.609+254A>G c.219+254A>G (n.219+254A>G) n.617+254A>G n.699+254A>G c.358+254A>G c.119+254A>G (n.119+254A>G) n.498+254A>G n.820+254A>G n.743+254A>G c.*437+254A>G (n.*437+254A>G) c.723+254A>G (n.723+254A>G) c.137+249A>G (n.137+249A>G) n.648+254A>G n.870A>G n.537+254A>G n.62+3794A>G n.619+254A>G c.531+254A>G (n.531+254A>G) c.582+254A>G (n.582+254A>G) c.-348+254A>G (n.-348+254A>G) c.228+254A>G (n.228+254A>G) n.624+254A>G c.-248+254A>G (n.-248+254A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>G | CA1685259939 | PMS2 | c.*131+254A>C (n.*131+254A>C) c.537+254A>C (n.537+254A>C) c.132+254A>C (n.132+254A>C) c.*124+254A>C (n.*124+254A>C) c.35+1773A>C (n.35+1773A>C) c.250+1773A>C (n.250+1773A>C) n.609+254A>C c.219+254A>C (n.219+254A>C) n.617+254A>C n.699+254A>C c.358+254A>C c.119+254A>C (n.119+254A>C) n.498+254A>C n.820+254A>C n.743+254A>C c.*437+254A>C (n.*437+254A>C) c.723+254A>C (n.723+254A>C) c.137+249A>C (n.137+249A>C) n.648+254A>C n.870A>C n.537+254A>C n.62+3794A>C n.619+254A>C c.531+254A>C (n.531+254A>C) c.582+254A>C (n.582+254A>C) c.-348+254A>C (n.-348+254A>C) c.228+254A>C (n.228+254A>C) n.624+254A>C c.-248+254A>C (n.-248+254A>C) | dbSNP |
7 | g.6002199T= | CA1685259940 | PMS2 | c.*131+254A= (n.*131+254A=) c.537+254A= (n.537+254A=) c.132+254A= (n.132+254A=) c.*124+254A= (n.*124+254A=) c.35+1773A= (n.35+1773A=) c.250+1773A= (n.250+1773A=) n.609+254A= c.219+254A= (n.219+254A=) n.617+254A= n.699+254A= c.358+254A= c.119+254A= (n.119+254A=) n.498+254A= n.820+254A= n.743+254A= c.*437+254A= (n.*437+254A=) c.723+254A= (n.723+254A=) c.137+249A= (n.137+249A=) n.648+254A= n.870A= n.537+254A= n.62+3794A= n.619+254A= c.531+254A= (n.531+254A=) c.582+254A= (n.582+254A=) c.-348+254A= (n.-348+254A=) c.228+254A= (n.228+254A=) n.624+254A= c.-248+254A= (n.-248+254A=) | |
7 | g.6002200T>G | CA2681678276 | PMS2 | c.*131+253A>C (n.*131+253A>C) c.537+253A>C (n.537+253A>C) c.132+253A>C (n.132+253A>C) c.*124+253A>C (n.*124+253A>C) c.35+1772A>C (n.35+1772A>C) c.250+1772A>C (n.250+1772A>C) n.609+253A>C c.219+253A>C (n.219+253A>C) n.617+253A>C n.699+253A>C c.358+253A>C c.119+253A>C (n.119+253A>C) n.498+253A>C n.820+253A>C n.743+253A>C c.*437+253A>C (n.*437+253A>C) c.723+253A>C (n.723+253A>C) c.137+248A>C (n.137+248A>C) n.648+253A>C n.869A>C n.537+253A>C n.62+3793A>C n.619+253A>C c.531+253A>C (n.531+253A>C) c.582+253A>C (n.582+253A>C) c.-348+253A>C (n.-348+253A>C) c.228+253A>C (n.228+253A>C) n.624+253A>C c.-248+253A>C (n.-248+253A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002201T>G | CA2681678277 | PMS2 | c.*131+252A>C (n.*131+252A>C) c.537+252A>C (n.537+252A>C) c.132+252A>C (n.132+252A>C) c.*124+252A>C (n.*124+252A>C) c.35+1771A>C (n.35+1771A>C) c.250+1771A>C (n.250+1771A>C) n.609+252A>C c.219+252A>C (n.219+252A>C) n.617+252A>C n.699+252A>C c.358+252A>C c.119+252A>C (n.119+252A>C) n.498+252A>C n.820+252A>C n.743+252A>C c.*437+252A>C (n.*437+252A>C) c.723+252A>C (n.723+252A>C) c.137+247A>C (n.137+247A>C) n.648+252A>C n.868A>C n.537+252A>C n.62+3792A>C n.619+252A>C c.531+252A>C (n.531+252A>C) c.582+252A>C (n.582+252A>C) c.-348+252A>C (n.-348+252A>C) c.228+252A>C (n.228+252A>C) n.624+252A>C c.-248+252A>C (n.-248+252A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002202T>A | CA2681678278 | PMS2 | c.*131+251A>T (n.*131+251A>T) c.537+251A>T (n.537+251A>T) c.132+251A>T (n.132+251A>T) c.*124+251A>T (n.*124+251A>T) c.35+1770A>T (n.35+1770A>T) c.250+1770A>T (n.250+1770A>T) n.609+251A>T c.219+251A>T (n.219+251A>T) n.617+251A>T n.699+251A>T c.358+251A>T c.119+251A>T (n.119+251A>T) n.498+251A>T n.820+251A>T n.743+251A>T c.*437+251A>T (n.*437+251A>T) c.723+251A>T (n.723+251A>T) c.137+246A>T (n.137+246A>T) n.648+251A>T n.867A>T n.537+251A>T n.62+3791A>T n.619+251A>T c.531+251A>T (n.531+251A>T) c.582+251A>T (n.582+251A>T) c.-348+251A>T (n.-348+251A>T) c.228+251A>T (n.228+251A>T) n.624+251A>T c.-248+251A>T (n.-248+251A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002202T>G | CA2681678279 | PMS2 | c.*131+251A>C (n.*131+251A>C) c.537+251A>C (n.537+251A>C) c.132+251A>C (n.132+251A>C) c.*124+251A>C (n.*124+251A>C) c.35+1770A>C (n.35+1770A>C) c.250+1770A>C (n.250+1770A>C) n.609+251A>C c.219+251A>C (n.219+251A>C) n.617+251A>C n.699+251A>C c.358+251A>C c.119+251A>C (n.119+251A>C) n.498+251A>C n.820+251A>C n.743+251A>C c.*437+251A>C (n.*437+251A>C) c.723+251A>C (n.723+251A>C) c.137+246A>C (n.137+246A>C) n.648+251A>C n.867A>C n.537+251A>C n.62+3791A>C n.619+251A>C c.531+251A>C (n.531+251A>C) c.582+251A>C (n.582+251A>C) c.-348+251A>C (n.-348+251A>C) c.228+251A>C (n.228+251A>C) n.624+251A>C c.-248+251A>C (n.-248+251A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>A | CA2681678280 | PMS2 | c.*131+250A>T (n.*131+250A>T) c.537+250A>T (n.537+250A>T) c.132+250A>T (n.132+250A>T) c.*124+250A>T (n.*124+250A>T) c.35+1769A>T (n.35+1769A>T) c.250+1769A>T (n.250+1769A>T) n.609+250A>T c.219+250A>T (n.219+250A>T) n.617+250A>T n.699+250A>T c.358+250A>T c.119+250A>T (n.119+250A>T) n.498+250A>T n.820+250A>T n.743+250A>T c.*437+250A>T (n.*437+250A>T) c.723+250A>T (n.723+250A>T) c.137+245A>T (n.137+245A>T) n.648+250A>T n.866A>T n.537+250A>T n.62+3790A>T n.619+250A>T c.531+250A>T (n.531+250A>T) c.582+250A>T (n.582+250A>T) c.-348+250A>T (n.-348+250A>T) c.228+250A>T (n.228+250A>T) n.624+250A>T c.-248+250A>T (n.-248+250A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>C | CA2681678281 | PMS2 | c.*131+250A>G (n.*131+250A>G) c.537+250A>G (n.537+250A>G) c.132+250A>G (n.132+250A>G) c.*124+250A>G (n.*124+250A>G) c.35+1769A>G (n.35+1769A>G) c.250+1769A>G (n.250+1769A>G) n.609+250A>G c.219+250A>G (n.219+250A>G) n.617+250A>G n.699+250A>G c.358+250A>G c.119+250A>G (n.119+250A>G) n.498+250A>G n.820+250A>G n.743+250A>G c.*437+250A>G (n.*437+250A>G) c.723+250A>G (n.723+250A>G) c.137+245A>G (n.137+245A>G) n.648+250A>G n.866A>G n.537+250A>G n.62+3790A>G n.619+250A>G c.531+250A>G (n.531+250A>G) c.582+250A>G (n.582+250A>G) c.-348+250A>G (n.-348+250A>G) c.228+250A>G (n.228+250A>G) n.624+250A>G c.-248+250A>G (n.-248+250A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>G | CA2681678282 | PMS2 | c.*131+250A>C (n.*131+250A>C) c.537+250A>C (n.537+250A>C) c.132+250A>C (n.132+250A>C) c.*124+250A>C (n.*124+250A>C) c.35+1769A>C (n.35+1769A>C) c.250+1769A>C (n.250+1769A>C) n.609+250A>C c.219+250A>C (n.219+250A>C) n.617+250A>C n.699+250A>C c.358+250A>C c.119+250A>C (n.119+250A>C) n.498+250A>C n.820+250A>C n.743+250A>C c.*437+250A>C (n.*437+250A>C) c.723+250A>C (n.723+250A>C) c.137+245A>C (n.137+245A>C) n.648+250A>C n.866A>C n.537+250A>C n.62+3790A>C n.619+250A>C c.531+250A>C (n.531+250A>C) c.582+250A>C (n.582+250A>C) c.-348+250A>C (n.-348+250A>C) c.228+250A>C (n.228+250A>C) n.624+250A>C c.-248+250A>C (n.-248+250A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206_6002212del | CA2774277348 | PMS2 | c.*131+244_*131+250del (n.*131+244_*131+250del) c.537+244_537+250del (n.537+244_537+250del) c.132+244_132+250del (n.132+244_132+250del) c.*124+244_*124+250del (n.*124+244_*124+250del) c.35+1763_35+1769del (n.35+1763_35+1769del) c.250+1763_250+1769del (n.250+1763_250+1769del) n.609+244_609+250del c.219+244_219+250del (n.219+244_219+250del) n.617+244_617+250del n.699+244_699+250del c.358+244_358+250del c.119+244_119+250del (n.119+244_119+250del) n.498+244_498+250del n.820+244_820+250del n.743+244_743+250del c.*437+244_*437+250del (n.*437+244_*437+250del) c.723+244_723+250del (n.723+244_723+250del) c.137+239_137+245del (n.137+239_137+245del) n.648+244_648+250del n.860_866del n.537+244_537+250del n.62+3784_62+3790del n.619+244_619+250del c.531+244_531+250del (n.531+244_531+250del) c.582+244_582+250del (n.582+244_582+250del) c.-348+244_-348+250del (n.-348+244_-348+250del) c.228+244_228+250del (n.228+244_228+250del) n.624+244_624+250del c.-248+244_-248+250del (n.-248+244_-248+250del) | |
7 | g.6002204T>A | CA153244780 | PMS2 | c.*131+249A>T (n.*131+249A>T) c.537+249A>T (n.537+249A>T) c.132+249A>T (n.132+249A>T) c.*124+249A>T (n.*124+249A>T) c.35+1768A>T (n.35+1768A>T) c.250+1768A>T (n.250+1768A>T) n.609+249A>T c.219+249A>T (n.219+249A>T) n.617+249A>T n.699+249A>T c.358+249A>T c.119+249A>T (n.119+249A>T) n.498+249A>T n.820+249A>T n.743+249A>T c.*437+249A>T (n.*437+249A>T) c.723+249A>T (n.723+249A>T) c.137+244A>T (n.137+244A>T) n.648+249A>T n.865A>T n.537+249A>T n.62+3789A>T n.619+249A>T c.531+249A>T (n.531+249A>T) c.582+249A>T (n.582+249A>T) c.-348+249A>T (n.-348+249A>T) c.228+249A>T (n.228+249A>T) n.624+249A>T c.-248+249A>T (n.-248+249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002204T>C | CA2681678283 | PMS2 | c.*131+249A>G (n.*131+249A>G) c.537+249A>G (n.537+249A>G) c.132+249A>G (n.132+249A>G) c.*124+249A>G (n.*124+249A>G) c.35+1768A>G (n.35+1768A>G) c.250+1768A>G (n.250+1768A>G) n.609+249A>G c.219+249A>G (n.219+249A>G) n.617+249A>G n.699+249A>G c.358+249A>G c.119+249A>G (n.119+249A>G) n.498+249A>G n.820+249A>G n.743+249A>G c.*437+249A>G (n.*437+249A>G) c.723+249A>G (n.723+249A>G) c.137+244A>G (n.137+244A>G) n.648+249A>G n.865A>G n.537+249A>G n.62+3789A>G n.619+249A>G c.531+249A>G (n.531+249A>G) c.582+249A>G (n.582+249A>G) c.-348+249A>G (n.-348+249A>G) c.228+249A>G (n.228+249A>G) n.624+249A>G c.-248+249A>G (n.-248+249A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002204T>G | CA2681678284 | PMS2 | c.*131+249A>C (n.*131+249A>C) c.537+249A>C (n.537+249A>C) c.132+249A>C (n.132+249A>C) c.*124+249A>C (n.*124+249A>C) c.35+1768A>C (n.35+1768A>C) c.250+1768A>C (n.250+1768A>C) n.609+249A>C c.219+249A>C (n.219+249A>C) n.617+249A>C n.699+249A>C c.358+249A>C c.119+249A>C (n.119+249A>C) n.498+249A>C n.820+249A>C n.743+249A>C c.*437+249A>C (n.*437+249A>C) c.723+249A>C (n.723+249A>C) c.137+244A>C (n.137+244A>C) n.648+249A>C n.865A>C n.537+249A>C n.62+3789A>C n.619+249A>C c.531+249A>C (n.531+249A>C) c.582+249A>C (n.582+249A>C) c.-348+249A>C (n.-348+249A>C) c.228+249A>C (n.228+249A>C) n.624+249A>C c.-248+249A>C (n.-248+249A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002204T= | CA1685259941 | PMS2 | c.*131+249A= (n.*131+249A=) c.537+249A= (n.537+249A=) c.132+249A= (n.132+249A=) c.*124+249A= (n.*124+249A=) c.35+1768A= (n.35+1768A=) c.250+1768A= (n.250+1768A=) n.609+249A= c.219+249A= (n.219+249A=) n.617+249A= n.699+249A= c.358+249A= c.119+249A= (n.119+249A=) n.498+249A= n.820+249A= n.743+249A= c.*437+249A= (n.*437+249A=) c.723+249A= (n.723+249A=) c.137+244A= (n.137+244A=) n.648+249A= n.865A= n.537+249A= n.62+3789A= n.619+249A= c.531+249A= (n.531+249A=) c.582+249A= (n.582+249A=) c.-348+249A= (n.-348+249A=) c.228+249A= (n.228+249A=) n.624+249A= c.-248+249A= (n.-248+249A=) | |
7 | g.6002204_6002205insA | CA2681678286 | PMS2 | c.*131+248_*131+249insT (n.*131+248_*131+249insT) c.537+248_537+249insT (n.537+248_537+249insT) c.132+248_132+249insT (n.132+248_132+249insT) c.*124+248_*124+249insT (n.*124+248_*124+249insT) c.35+1767_35+1768insT (n.35+1767_35+1768insT) c.250+1767_250+1768insT (n.250+1767_250+1768insT) n.609+248_609+249insT c.219+248_219+249insT (n.219+248_219+249insT) n.617+248_617+249insT n.699+248_699+249insT c.358+248_358+249insT c.119+248_119+249insT (n.119+248_119+249insT) n.498+248_498+249insT n.820+248_820+249insT n.743+248_743+249insT c.*437+248_*437+249insT (n.*437+248_*437+249insT) c.723+248_723+249insT (n.723+248_723+249insT) c.137+243_137+244insT (n.137+243_137+244insT) n.648+248_648+249insT n.864_865insT n.537+248_537+249insT n.62+3788_62+3789insT n.619+248_619+249insT c.531+248_531+249insT (n.531+248_531+249insT) c.582+248_582+249insT (n.582+248_582+249insT) c.-348+248_-348+249insT (n.-348+248_-348+249insT) c.228+248_228+249insT (n.228+248_228+249insT) n.624+248_624+249insT c.-248+248_-248+249insT (n.-248+248_-248+249insT) | gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>A | CA15491608 | PMS2 | c.*131+248A>T (n.*131+248A>T) c.537+248A>T (n.537+248A>T) c.132+248A>T (n.132+248A>T) c.*124+248A>T (n.*124+248A>T) c.35+1767A>T (n.35+1767A>T) c.250+1767A>T (n.250+1767A>T) n.609+248A>T c.219+248A>T (n.219+248A>T) n.617+248A>T n.699+248A>T c.358+248A>T c.119+248A>T (n.119+248A>T) n.498+248A>T n.820+248A>T n.743+248A>T c.*437+248A>T (n.*437+248A>T) c.723+248A>T (n.723+248A>T) c.137+243A>T (n.137+243A>T) n.648+248A>T n.864A>T n.537+248A>T n.62+3788A>T n.619+248A>T c.531+248A>T (n.531+248A>T) c.582+248A>T (n.582+248A>T) c.-348+248A>T (n.-348+248A>T) c.228+248A>T (n.228+248A>T) n.624+248A>T c.-248+248A>T (n.-248+248A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>C | CA572548876 | PMS2 | c.*131+248A>G (n.*131+248A>G) c.537+248A>G (n.537+248A>G) c.132+248A>G (n.132+248A>G) c.*124+248A>G (n.*124+248A>G) c.35+1767A>G (n.35+1767A>G) c.250+1767A>G (n.250+1767A>G) n.609+248A>G c.219+248A>G (n.219+248A>G) n.617+248A>G n.699+248A>G c.358+248A>G c.119+248A>G (n.119+248A>G) n.498+248A>G n.820+248A>G n.743+248A>G c.*437+248A>G (n.*437+248A>G) c.723+248A>G (n.723+248A>G) c.137+243A>G (n.137+243A>G) n.648+248A>G n.864A>G n.537+248A>G n.62+3788A>G n.619+248A>G c.531+248A>G (n.531+248A>G) c.582+248A>G (n.582+248A>G) c.-348+248A>G (n.-348+248A>G) c.228+248A>G (n.228+248A>G) n.624+248A>G c.-248+248A>G (n.-248+248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>G | CA2580720096 | PMS2 | c.*131+248A>C (n.*131+248A>C) c.537+248A>C (n.537+248A>C) c.132+248A>C (n.132+248A>C) c.*124+248A>C (n.*124+248A>C) c.35+1767A>C (n.35+1767A>C) c.250+1767A>C (n.250+1767A>C) n.609+248A>C c.219+248A>C (n.219+248A>C) n.617+248A>C n.699+248A>C c.358+248A>C c.119+248A>C (n.119+248A>C) n.498+248A>C n.820+248A>C n.743+248A>C c.*437+248A>C (n.*437+248A>C) c.723+248A>C (n.723+248A>C) c.137+243A>C (n.137+243A>C) n.648+248A>C n.864A>C n.537+248A>C n.62+3788A>C n.619+248A>C c.531+248A>C (n.531+248A>C) c.582+248A>C (n.582+248A>C) c.-348+248A>C (n.-348+248A>C) c.228+248A>C (n.228+248A>C) n.624+248A>C c.-248+248A>C (n.-248+248A>C) | |
7 | g.6002205T= | CA1685259944 | PMS2 | c.*131+248A= (n.*131+248A=) c.537+248A= (n.537+248A=) c.132+248A= (n.132+248A=) c.*124+248A= (n.*124+248A=) c.35+1767A= (n.35+1767A=) c.250+1767A= (n.250+1767A=) n.609+248A= c.219+248A= (n.219+248A=) n.617+248A= n.699+248A= c.358+248A= c.119+248A= (n.119+248A=) n.498+248A= n.820+248A= n.743+248A= c.*437+248A= (n.*437+248A=) c.723+248A= (n.723+248A=) c.137+243A= (n.137+243A=) n.648+248A= n.864A= n.537+248A= n.62+3788A= n.619+248A= c.531+248A= (n.531+248A=) c.582+248A= (n.582+248A=) c.-348+248A= (n.-348+248A=) c.228+248A= (n.228+248A=) n.624+248A= c.-248+248A= (n.-248+248A=) | |
7 | g.6002205_6002206del | CA2681678285 | PMS2 | c.*131+247_*131+248del (n.*131+247_*131+248del) c.537+247_537+248del (n.537+247_537+248del) c.132+247_132+248del (n.132+247_132+248del) c.*124+247_*124+248del (n.*124+247_*124+248del) c.35+1766_35+1767del (n.35+1766_35+1767del) c.250+1766_250+1767del (n.250+1766_250+1767del) n.609+247_609+248del c.219+247_219+248del (n.219+247_219+248del) n.617+247_617+248del n.699+247_699+248del c.358+247_358+248del c.119+247_119+248del (n.119+247_119+248del) n.498+247_498+248del n.820+247_820+248del n.743+247_743+248del c.*437+247_*437+248del (n.*437+247_*437+248del) c.723+247_723+248del (n.723+247_723+248del) c.137+242_137+243del (n.137+242_137+243del) n.648+247_648+248del n.863_864del n.537+247_537+248del n.62+3787_62+3788del n.619+247_619+248del c.531+247_531+248del (n.531+247_531+248del) c.582+247_582+248del (n.582+247_582+248del) c.-348+247_-348+248del (n.-348+247_-348+248del) c.228+247_228+248del (n.228+247_228+248del) n.624+247_624+248del c.-248+247_-248+248del (n.-248+247_-248+248del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206A= | CA1685259946 | PMS2 | c.*131+247T= (n.*131+247T=) c.537+247T= (n.537+247T=) c.132+247T= (n.132+247T=) c.*124+247T= (n.*124+247T=) c.35+1766T= (n.35+1766T=) c.250+1766T= (n.250+1766T=) n.609+247T= c.219+247T= (n.219+247T=) n.617+247T= n.699+247T= c.358+247T= c.119+247T= (n.119+247T=) n.498+247T= n.820+247T= n.743+247T= c.*437+247T= (n.*437+247T=) c.723+247T= (n.723+247T=) c.137+242T= (n.137+242T=) n.648+247T= n.863T= n.537+247T= n.62+3787T= n.619+247T= c.531+247T= (n.531+247T=) c.582+247T= (n.582+247T=) c.-348+247T= (n.-348+247T=) c.228+247T= (n.228+247T=) n.624+247T= c.-248+247T= (n.-248+247T=) | |
7 | g.6002206A>C | CA2681678290 | PMS2 | c.*131+247T>G (n.*131+247T>G) c.537+247T>G (n.537+247T>G) c.132+247T>G (n.132+247T>G) c.*124+247T>G (n.*124+247T>G) c.35+1766T>G (n.35+1766T>G) c.250+1766T>G (n.250+1766T>G) n.609+247T>G c.219+247T>G (n.219+247T>G) n.617+247T>G n.699+247T>G c.358+247T>G c.119+247T>G (n.119+247T>G) n.498+247T>G n.820+247T>G n.743+247T>G c.*437+247T>G (n.*437+247T>G) c.723+247T>G (n.723+247T>G) c.137+242T>G (n.137+242T>G) n.648+247T>G n.863T>G n.537+247T>G n.62+3787T>G n.619+247T>G c.531+247T>G (n.531+247T>G) c.582+247T>G (n.582+247T>G) c.-348+247T>G (n.-348+247T>G) c.228+247T>G (n.228+247T>G) n.624+247T>G c.-248+247T>G (n.-248+247T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206A>T | CA153244792 | PMS2 | c.*131+247T>A (n.*131+247T>A) c.537+247T>A (n.537+247T>A) c.132+247T>A (n.132+247T>A) c.*124+247T>A (n.*124+247T>A) c.35+1766T>A (n.35+1766T>A) c.250+1766T>A (n.250+1766T>A) n.609+247T>A c.219+247T>A (n.219+247T>A) n.617+247T>A n.699+247T>A c.358+247T>A c.119+247T>A (n.119+247T>A) n.498+247T>A n.820+247T>A n.743+247T>A c.*437+247T>A (n.*437+247T>A) c.723+247T>A (n.723+247T>A) c.137+242T>A (n.137+242T>A) n.648+247T>A n.863T>A n.537+247T>A n.62+3787T>A n.619+247T>A c.531+247T>A (n.531+247T>A) c.582+247T>A (n.582+247T>A) c.-348+247T>A (n.-348+247T>A) c.228+247T>A (n.228+247T>A) n.624+247T>A c.-248+247T>A (n.-248+247T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002206_6002209del | CA2681678289 | PMS2 | c.*131+244_*131+247del (n.*131+244_*131+247del) c.537+244_537+247del (n.537+244_537+247del) c.132+244_132+247del (n.132+244_132+247del) c.*124+244_*124+247del (n.*124+244_*124+247del) c.35+1763_35+1766del (n.35+1763_35+1766del) c.250+1763_250+1766del (n.250+1763_250+1766del) n.609+244_609+247del c.219+244_219+247del (n.219+244_219+247del) n.617+244_617+247del n.699+244_699+247del c.358+244_358+247del c.119+244_119+247del (n.119+244_119+247del) n.498+244_498+247del n.820+244_820+247del n.743+244_743+247del c.*437+244_*437+247del (n.*437+244_*437+247del) c.723+244_723+247del (n.723+244_723+247del) c.137+239_137+242del (n.137+239_137+242del) n.648+244_648+247del n.860_863del n.537+244_537+247del n.62+3784_62+3787del n.619+244_619+247del c.531+244_531+247del (n.531+244_531+247del) c.582+244_582+247del (n.582+244_582+247del) c.-348+244_-348+247del (n.-348+244_-348+247del) c.228+244_228+247del (n.228+244_228+247del) n.624+244_624+247del c.-248+244_-248+247del (n.-248+244_-248+247del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002209dup | CA1097974412 | PMS2 | c.*131+247dup (n.*131+247dup) c.537+247dup (n.537+247dup) c.132+247dup (n.132+247dup) c.*124+247dup (n.*124+247dup) c.35+1766dup (n.35+1766dup) c.250+1766dup (n.250+1766dup) n.609+247dup c.219+247dup (n.219+247dup) n.617+247dup n.699+247dup c.358+247dup c.119+247dup (n.119+247dup) n.498+247dup n.820+247dup n.743+247dup c.*437+247dup (n.*437+247dup) c.723+247dup (n.723+247dup) c.137+242dup (n.137+242dup) n.648+247dup n.863dup n.537+247dup n.62+3787dup n.619+247dup c.531+247dup (n.531+247dup) c.582+247dup (n.582+247dup) c.-348+247dup (n.-348+247dup) c.228+247dup (n.228+247dup) n.624+247dup c.-248+247dup (n.-248+247dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002208_6002209dup | CA2681678287 | PMS2 | c.*131+246_*131+247dup (n.*131+246_*131+247dup) c.537+246_537+247dup (n.537+246_537+247dup) c.132+246_132+247dup (n.132+246_132+247dup) c.*124+246_*124+247dup (n.*124+246_*124+247dup) c.35+1765_35+1766dup (n.35+1765_35+1766dup) c.250+1765_250+1766dup (n.250+1765_250+1766dup) n.609+246_609+247dup c.219+246_219+247dup (n.219+246_219+247dup) n.617+246_617+247dup n.699+246_699+247dup c.358+246_358+247dup c.119+246_119+247dup (n.119+246_119+247dup) n.498+246_498+247dup n.820+246_820+247dup n.743+246_743+247dup c.*437+246_*437+247dup (n.*437+246_*437+247dup) c.723+246_723+247dup (n.723+246_723+247dup) c.137+241_137+242dup (n.137+241_137+242dup) n.648+246_648+247dup n.862_863dup n.537+246_537+247dup n.62+3786_62+3787dup n.619+246_619+247dup c.531+246_531+247dup (n.531+246_531+247dup) c.582+246_582+247dup (n.582+246_582+247dup) c.-348+246_-348+247dup (n.-348+246_-348+247dup) c.228+246_228+247dup (n.228+246_228+247dup) n.624+246_624+247dup c.-248+246_-248+247dup (n.-248+246_-248+247dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002209del | CA2681678288 | PMS2 | c.*131+247del (n.*131+247del) c.537+247del (n.537+247del) c.132+247del (n.132+247del) c.*124+247del (n.*124+247del) c.35+1766del (n.35+1766del) c.250+1766del (n.250+1766del) n.609+247del c.219+247del (n.219+247del) n.617+247del n.699+247del c.358+247del c.119+247del (n.119+247del) n.498+247del n.820+247del n.743+247del c.*437+247del (n.*437+247del) c.723+247del (n.723+247del) c.137+242del (n.137+242del) n.648+247del n.863del n.537+247del n.62+3787del n.619+247del c.531+247del (n.531+247del) c.582+247del (n.582+247del) c.-348+247del (n.-348+247del) c.228+247del (n.228+247del) n.624+247del c.-248+247del (n.-248+247del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207A>C | CA2681678291 | PMS2 | c.*131+246T>G (n.*131+246T>G) c.537+246T>G (n.537+246T>G) c.132+246T>G (n.132+246T>G) c.*124+246T>G (n.*124+246T>G) c.35+1765T>G (n.35+1765T>G) c.250+1765T>G (n.250+1765T>G) n.609+246T>G c.219+246T>G (n.219+246T>G) n.617+246T>G n.699+246T>G c.358+246T>G c.119+246T>G (n.119+246T>G) n.498+246T>G n.820+246T>G n.743+246T>G c.*437+246T>G (n.*437+246T>G) c.723+246T>G (n.723+246T>G) c.137+241T>G (n.137+241T>G) n.648+246T>G n.862T>G n.537+246T>G n.62+3786T>G n.619+246T>G c.531+246T>G (n.531+246T>G) c.582+246T>G (n.582+246T>G) c.-348+246T>G (n.-348+246T>G) c.228+246T>G (n.228+246T>G) n.624+246T>G c.-248+246T>G (n.-248+246T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207A>G | CA2681678292 | PMS2 | c.*131+246T>C (n.*131+246T>C) c.537+246T>C (n.537+246T>C) c.132+246T>C (n.132+246T>C) c.*124+246T>C (n.*124+246T>C) c.35+1765T>C (n.35+1765T>C) c.250+1765T>C (n.250+1765T>C) n.609+246T>C c.219+246T>C (n.219+246T>C) n.617+246T>C n.699+246T>C c.358+246T>C c.119+246T>C (n.119+246T>C) n.498+246T>C n.820+246T>C n.743+246T>C c.*437+246T>C (n.*437+246T>C) c.723+246T>C (n.723+246T>C) c.137+241T>C (n.137+241T>C) n.648+246T>C n.862T>C n.537+246T>C n.62+3786T>C n.619+246T>C c.531+246T>C (n.531+246T>C) c.582+246T>C (n.582+246T>C) c.-348+246T>C (n.-348+246T>C) c.228+246T>C (n.228+246T>C) n.624+246T>C c.-248+246T>C (n.-248+246T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207_6002211delinsAAATT | CA1685259948 | PMS2 | c.*131+242_*131+246delinsAATTT (n.*131+242_*131+246delinsAATTT) c.537+242_537+246delinsAATTT (n.537+242_537+246delinsAATTT) c.132+242_132+246delinsAATTT (n.132+242_132+246delinsAATTT) c.*124+242_*124+246delinsAATTT (n.*124+242_*124+246delinsAATTT) c.35+1761_35+1765delinsAATTT (n.35+1761_35+1765delinsAATTT) c.250+1761_250+1765delinsAATTT (n.250+1761_250+1765delinsAATTT) n.609+242_609+246delinsAATTT c.219+242_219+246delinsAATTT (n.219+242_219+246delinsAATTT) n.617+242_617+246delinsAATTT n.699+242_699+246delinsAATTT c.358+242_358+246delinsAATTT c.119+242_119+246delinsAATTT (n.119+242_119+246delinsAATTT) n.498+242_498+246delinsAATTT n.820+242_820+246delinsAATTT n.743+242_743+246delinsAATTT c.*437+242_*437+246delinsAATTT (n.*437+242_*437+246delinsAATTT) c.723+242_723+246delinsAATTT (n.723+242_723+246delinsAATTT) c.137+237_137+241delinsAATTT (n.137+237_137+241delinsAATTT) n.648+242_648+246delinsAATTT n.858_862delinsAATTT n.537+242_537+246delinsAATTT n.62+3782_62+3786delinsAATTT n.619+242_619+246delinsAATTT c.531+242_531+246delinsAATTT (n.531+242_531+246delinsAATTT) c.582+242_582+246delinsAATTT (n.582+242_582+246delinsAATTT) c.-348+242_-348+246delinsAATTT (n.-348+242_-348+246delinsAATTT) c.228+242_228+246delinsAATTT (n.228+242_228+246delinsAATTT) n.624+242_624+246delinsAATTT c.-248+242_-248+246delinsAATTT (n.-248+242_-248+246delinsAATTT) | |
7 | g.6002208A= | CA1685259952 | PMS2 | c.*131+245T= (n.*131+245T=) c.537+245T= (n.537+245T=) c.132+245T= (n.132+245T=) c.*124+245T= (n.*124+245T=) c.35+1764T= (n.35+1764T=) c.250+1764T= (n.250+1764T=) n.609+245T= c.219+245T= (n.219+245T=) n.617+245T= n.699+245T= c.358+245T= c.119+245T= (n.119+245T=) n.498+245T= n.820+245T= n.743+245T= c.*437+245T= (n.*437+245T=) c.723+245T= (n.723+245T=) c.137+240T= (n.137+240T=) n.648+245T= n.861T= n.537+245T= n.62+3785T= n.619+245T= c.531+245T= (n.531+245T=) c.582+245T= (n.582+245T=) c.-348+245T= (n.-348+245T=) c.228+245T= (n.228+245T=) n.624+245T= c.-248+245T= (n.-248+245T=) | |
7 | g.6002208A>C | CA2681678293 | PMS2 | c.*131+245T>G (n.*131+245T>G) c.537+245T>G (n.537+245T>G) c.132+245T>G (n.132+245T>G) c.*124+245T>G (n.*124+245T>G) c.35+1764T>G (n.35+1764T>G) c.250+1764T>G (n.250+1764T>G) n.609+245T>G c.219+245T>G (n.219+245T>G) n.617+245T>G n.699+245T>G c.358+245T>G c.119+245T>G (n.119+245T>G) n.498+245T>G n.820+245T>G n.743+245T>G c.*437+245T>G (n.*437+245T>G) c.723+245T>G (n.723+245T>G) c.137+240T>G (n.137+240T>G) n.648+245T>G n.861T>G n.537+245T>G n.62+3785T>G n.619+245T>G c.531+245T>G (n.531+245T>G) c.582+245T>G (n.582+245T>G) c.-348+245T>G (n.-348+245T>G) c.228+245T>G (n.228+245T>G) n.624+245T>G c.-248+245T>G (n.-248+245T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002208A>G | CA153244794 | PMS2 | c.*131+245T>C (n.*131+245T>C) c.537+245T>C (n.537+245T>C) c.132+245T>C (n.132+245T>C) c.*124+245T>C (n.*124+245T>C) c.35+1764T>C (n.35+1764T>C) c.250+1764T>C (n.250+1764T>C) n.609+245T>C c.219+245T>C (n.219+245T>C) n.617+245T>C n.699+245T>C c.358+245T>C c.119+245T>C (n.119+245T>C) n.498+245T>C n.820+245T>C n.743+245T>C c.*437+245T>C (n.*437+245T>C) c.723+245T>C (n.723+245T>C) c.137+240T>C (n.137+240T>C) n.648+245T>C n.861T>C n.537+245T>C n.62+3785T>C n.619+245T>C c.531+245T>C (n.531+245T>C) c.582+245T>C (n.582+245T>C) c.-348+245T>C (n.-348+245T>C) c.228+245T>C (n.228+245T>C) n.624+245T>C c.-248+245T>C (n.-248+245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002208_6002211del | CA1685259951 | PMS2 | c.*131+242_*131+245del (n.*131+242_*131+245del) c.537+242_537+245del (n.537+242_537+245del) c.132+242_132+245del (n.132+242_132+245del) c.*124+242_*124+245del (n.*124+242_*124+245del) c.35+1761_35+1764del (n.35+1761_35+1764del) c.250+1761_250+1764del (n.250+1761_250+1764del) n.609+242_609+245del c.219+242_219+245del (n.219+242_219+245del) n.617+242_617+245del n.699+242_699+245del c.358+242_358+245del c.119+242_119+245del (n.119+242_119+245del) n.498+242_498+245del n.820+242_820+245del n.743+242_743+245del c.*437+242_*437+245del (n.*437+242_*437+245del) c.723+242_723+245del (n.723+242_723+245del) c.137+237_137+240del (n.137+237_137+240del) n.648+242_648+245del n.858_861del n.537+242_537+245del n.62+3782_62+3785del n.619+242_619+245del c.531+242_531+245del (n.531+242_531+245del) c.582+242_582+245del (n.582+242_582+245del) c.-348+242_-348+245del (n.-348+242_-348+245del) c.228+242_228+245del (n.228+242_228+245del) n.624+242_624+245del c.-248+242_-248+245del (n.-248+242_-248+245del) | dbSNP |
7 | g.6002208_6002211delinsAATT | CA1685259954 | PMS2 | c.*131+242_*131+245delinsAATT (n.*131+242_*131+245delinsAATT) c.537+242_537+245delinsAATT (n.537+242_537+245delinsAATT) c.132+242_132+245delinsAATT (n.132+242_132+245delinsAATT) c.*124+242_*124+245delinsAATT (n.*124+242_*124+245delinsAATT) c.35+1761_35+1764delinsAATT (n.35+1761_35+1764delinsAATT) c.250+1761_250+1764delinsAATT (n.250+1761_250+1764delinsAATT) n.609+242_609+245delinsAATT c.219+242_219+245delinsAATT (n.219+242_219+245delinsAATT) n.617+242_617+245delinsAATT n.699+242_699+245delinsAATT c.358+242_358+245delinsAATT c.119+242_119+245delinsAATT (n.119+242_119+245delinsAATT) n.498+242_498+245delinsAATT n.820+242_820+245delinsAATT n.743+242_743+245delinsAATT c.*437+242_*437+245delinsAATT (n.*437+242_*437+245delinsAATT) c.723+242_723+245delinsAATT (n.723+242_723+245delinsAATT) c.137+237_137+240delinsAATT (n.137+237_137+240delinsAATT) n.648+242_648+245delinsAATT n.858_861delinsAATT n.537+242_537+245delinsAATT n.62+3782_62+3785delinsAATT n.619+242_619+245delinsAATT c.531+242_531+245delinsAATT (n.531+242_531+245delinsAATT) c.582+242_582+245delinsAATT (n.582+242_582+245delinsAATT) c.-348+242_-348+245delinsAATT (n.-348+242_-348+245delinsAATT) c.228+242_228+245delinsAATT (n.228+242_228+245delinsAATT) n.624+242_624+245delinsAATT c.-248+242_-248+245delinsAATT (n.-248+242_-248+245delinsAATT) | |
7 | g.6002209A= | CA1685259958 | PMS2 | c.*131+244T= (n.*131+244T=) c.537+244T= (n.537+244T=) c.132+244T= (n.132+244T=) c.*124+244T= (n.*124+244T=) c.35+1763T= (n.35+1763T=) c.250+1763T= (n.250+1763T=) n.609+244T= c.219+244T= (n.219+244T=) n.617+244T= n.699+244T= c.358+244T= c.119+244T= (n.119+244T=) n.498+244T= n.820+244T= n.743+244T= c.*437+244T= (n.*437+244T=) c.723+244T= (n.723+244T=) c.137+239T= (n.137+239T=) n.648+244T= n.860T= n.537+244T= n.62+3784T= n.619+244T= c.531+244T= (n.531+244T=) c.582+244T= (n.582+244T=) c.-348+244T= (n.-348+244T=) c.228+244T= (n.228+244T=) n.624+244T= c.-248+244T= (n.-248+244T=) | |
7 | g.6002209A>G | CA1097974423 | PMS2 | c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) c.537+244T>C (n.537+244T>C) c.132+244T>C (n.132+244T>C) c.*124+244T>C (n.*124+244T>C) c.35+1763T>C (n.35+1763T>C) c.250+1763T>C (n.250+1763T>C) n.609+244T>C c.219+244T>C (n.219+244T>C) n.617+244T>C n.699+244T>C c.358+244T>C c.119+244T>C (n.119+244T>C) n.498+244T>C n.820+244T>C n.743+244T>C c.*437+244T>C (n.*437+244T>C) c.723+244T>C (n.723+244T>C) c.137+239T>C (n.137+239T>C) n.648+244T>C n.860T>C n.537+244T>C n.62+3784T>C n.619+244T>C c.531+244T>C (n.531+244T>C) c.582+244T>C (n.582+244T>C) c.-348+244T>C (n.-348+244T>C) c.228+244T>C (n.228+244T>C) n.624+244T>C c.-248+244T>C (n.-248+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002209A>T | CA572548877 | PMS2 | c.*131+244T>A (n.*131+244T>A) c.537+244T>A (n.537+244T>A) c.132+244T>A (n.132+244T>A) c.*124+244T>A (n.*124+244T>A) c.35+1763T>A (n.35+1763T>A) c.250+1763T>A (n.250+1763T>A) n.609+244T>A c.219+244T>A (n.219+244T>A) n.617+244T>A n.699+244T>A c.358+244T>A c.119+244T>A (n.119+244T>A) n.498+244T>A n.820+244T>A n.743+244T>A c.*437+244T>A (n.*437+244T>A) c.723+244T>A (n.723+244T>A) c.137+239T>A (n.137+239T>A) n.648+244T>A n.860T>A n.537+244T>A n.62+3784T>A n.619+244T>A c.531+244T>A (n.531+244T>A) c.582+244T>A (n.582+244T>A) c.-348+244T>A (n.-348+244T>A) c.228+244T>A (n.228+244T>A) n.624+244T>A c.-248+244T>A (n.-248+244T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002209_6002211del | CA572548878 | PMS2 | c.*131+242_*131+244del (n.*131+242_*131+244del) c.537+242_537+244del (n.537+242_537+244del) c.132+242_132+244del (n.132+242_132+244del) c.*124+242_*124+244del (n.*124+242_*124+244del) c.35+1761_35+1763del (n.35+1761_35+1763del) c.250+1761_250+1763del (n.250+1761_250+1763del) n.609+242_609+244del c.219+242_219+244del (n.219+242_219+244del) n.617+242_617+244del n.699+242_699+244del c.358+242_358+244del c.119+242_119+244del (n.119+242_119+244del) n.498+242_498+244del n.820+242_820+244del n.743+242_743+244del c.*437+242_*437+244del (n.*437+242_*437+244del) c.723+242_723+244del (n.723+242_723+244del) c.137+237_137+239del (n.137+237_137+239del) n.648+242_648+244del n.858_860del n.537+242_537+244del n.62+3782_62+3784del n.619+242_619+244del c.531+242_531+244del (n.531+242_531+244del) c.582+242_582+244del (n.582+242_582+244del) c.-348+242_-348+244del (n.-348+242_-348+244del) c.228+242_228+244del (n.228+242_228+244del) n.624+242_624+244del c.-248+242_-248+244del (n.-248+242_-248+244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002210T>A | CA840192513 | PMS2 | c.*131+243A>T (n.*131+243A>T) c.537+243A>T (n.537+243A>T) c.132+243A>T (n.132+243A>T) c.*124+243A>T (n.*124+243A>T) c.35+1762A>T (n.35+1762A>T) c.250+1762A>T (n.250+1762A>T) n.609+243A>T c.219+243A>T (n.219+243A>T) n.617+243A>T n.699+243A>T c.358+243A>T c.119+243A>T (n.119+243A>T) n.498+243A>T n.820+243A>T n.743+243A>T c.*437+243A>T (n.*437+243A>T) c.723+243A>T (n.723+243A>T) c.137+238A>T (n.137+238A>T) n.648+243A>T n.859A>T n.537+243A>T n.62+3783A>T n.619+243A>T c.531+243A>T (n.531+243A>T) c.582+243A>T (n.582+243A>T) c.-348+243A>T (n.-348+243A>T) c.228+243A>T (n.228+243A>T) n.624+243A>T c.-248+243A>T (n.-248+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002210T>C | CA2681678294 | PMS2 | c.*131+243A>G (n.*131+243A>G) c.537+243A>G (n.537+243A>G) c.132+243A>G (n.132+243A>G) c.*124+243A>G (n.*124+243A>G) c.35+1762A>G (n.35+1762A>G) c.250+1762A>G (n.250+1762A>G) n.609+243A>G c.219+243A>G (n.219+243A>G) n.617+243A>G n.699+243A>G c.358+243A>G c.119+243A>G (n.119+243A>G) n.498+243A>G n.820+243A>G n.743+243A>G c.*437+243A>G (n.*437+243A>G) c.723+243A>G (n.723+243A>G) c.137+238A>G (n.137+238A>G) n.648+243A>G n.859A>G n.537+243A>G n.62+3783A>G n.619+243A>G c.531+243A>G (n.531+243A>G) c.582+243A>G (n.582+243A>G) c.-348+243A>G (n.-348+243A>G) c.228+243A>G (n.228+243A>G) n.624+243A>G c.-248+243A>G (n.-248+243A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002210T= | CA1685259960 | PMS2 | c.*131+243A= (n.*131+243A=) c.537+243A= (n.537+243A=) c.132+243A= (n.132+243A=) c.*124+243A= (n.*124+243A=) c.35+1762A= (n.35+1762A=) c.250+1762A= (n.250+1762A=) n.609+243A= c.219+243A= (n.219+243A=) n.617+243A= n.699+243A= c.358+243A= c.119+243A= (n.119+243A=) n.498+243A= n.820+243A= n.743+243A= c.*437+243A= (n.*437+243A=) c.723+243A= (n.723+243A=) c.137+238A= (n.137+238A=) n.648+243A= n.859A= n.537+243A= n.62+3783A= n.619+243A= c.531+243A= (n.531+243A=) c.582+243A= (n.582+243A=) c.-348+243A= (n.-348+243A=) c.228+243A= (n.228+243A=) n.624+243A= c.-248+243A= (n.-248+243A=) | |
7 | g.6002214dup | CA2681678295 | PMS2 | c.*131+243dup (n.*131+243dup) c.537+243dup (n.537+243dup) c.132+243dup (n.132+243dup) c.*124+243dup (n.*124+243dup) c.35+1762dup (n.35+1762dup) c.250+1762dup (n.250+1762dup) n.609+243dup c.219+243dup (n.219+243dup) n.617+243dup n.699+243dup c.358+243dup c.119+243dup (n.119+243dup) n.498+243dup n.820+243dup n.743+243dup c.*437+243dup (n.*437+243dup) c.723+243dup (n.723+243dup) c.137+238dup (n.137+238dup) n.648+243dup n.859dup n.537+243dup n.62+3783dup n.619+243dup c.531+243dup (n.531+243dup) c.582+243dup (n.582+243dup) c.-348+243dup (n.-348+243dup) c.228+243dup (n.228+243dup) n.624+243dup c.-248+243dup (n.-248+243dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002213_6002214dup | CA2774277355 | PMS2 | c.*131+242_*131+243dup (n.*131+242_*131+243dup) c.537+242_537+243dup (n.537+242_537+243dup) c.132+242_132+243dup (n.132+242_132+243dup) c.*124+242_*124+243dup (n.*124+242_*124+243dup) c.35+1761_35+1762dup (n.35+1761_35+1762dup) c.250+1761_250+1762dup (n.250+1761_250+1762dup) n.609+242_609+243dup c.219+242_219+243dup (n.219+242_219+243dup) n.617+242_617+243dup n.699+242_699+243dup c.358+242_358+243dup c.119+242_119+243dup (n.119+242_119+243dup) n.498+242_498+243dup n.820+242_820+243dup n.743+242_743+243dup c.*437+242_*437+243dup (n.*437+242_*437+243dup) c.723+242_723+243dup (n.723+242_723+243dup) c.137+237_137+238dup (n.137+237_137+238dup) n.648+242_648+243dup n.858_859dup n.537+242_537+243dup n.62+3782_62+3783dup n.619+242_619+243dup c.531+242_531+243dup (n.531+242_531+243dup) c.582+242_582+243dup (n.582+242_582+243dup) c.-348+242_-348+243dup (n.-348+242_-348+243dup) c.228+242_228+243dup (n.228+242_228+243dup) n.624+242_624+243dup c.-248+242_-248+243dup (n.-248+242_-248+243dup) | |
7 | g.6002212_6002214dup | CA2774277352 | PMS2 | c.*131+241_*131+243dup (n.*131+241_*131+243dup) c.537+241_537+243dup (n.537+241_537+243dup) c.132+241_132+243dup (n.132+241_132+243dup) c.*124+241_*124+243dup (n.*124+241_*124+243dup) c.35+1760_35+1762dup (n.35+1760_35+1762dup) c.250+1760_250+1762dup (n.250+1760_250+1762dup) n.609+241_609+243dup c.219+241_219+243dup (n.219+241_219+243dup) n.617+241_617+243dup n.699+241_699+243dup c.358+241_358+243dup c.119+241_119+243dup (n.119+241_119+243dup) n.498+241_498+243dup n.820+241_820+243dup n.743+241_743+243dup c.*437+241_*437+243dup (n.*437+241_*437+243dup) c.723+241_723+243dup (n.723+241_723+243dup) c.137+236_137+238dup (n.137+236_137+238dup) n.648+241_648+243dup n.857_859dup n.537+241_537+243dup n.62+3781_62+3783dup n.619+241_619+243dup c.531+241_531+243dup (n.531+241_531+243dup) c.582+241_582+243dup (n.582+241_582+243dup) c.-348+241_-348+243dup (n.-348+241_-348+243dup) c.228+241_228+243dup (n.228+241_228+243dup) n.624+241_624+243dup c.-248+241_-248+243dup (n.-248+241_-248+243dup) | |
7 | g.6002211_6002214dup | CA1097974430 | PMS2 | c.*131+240_*131+243dup (n.*131+240_*131+243dup) c.537+240_537+243dup (n.537+240_537+243dup) c.132+240_132+243dup (n.132+240_132+243dup) c.*124+240_*124+243dup (n.*124+240_*124+243dup) c.35+1759_35+1762dup (n.35+1759_35+1762dup) c.250+1759_250+1762dup (n.250+1759_250+1762dup) n.609+240_609+243dup c.219+240_219+243dup (n.219+240_219+243dup) n.617+240_617+243dup n.699+240_699+243dup c.358+240_358+243dup c.119+240_119+243dup (n.119+240_119+243dup) n.498+240_498+243dup n.820+240_820+243dup n.743+240_743+243dup c.*437+240_*437+243dup (n.*437+240_*437+243dup) c.723+240_723+243dup (n.723+240_723+243dup) c.137+235_137+238dup (n.137+235_137+238dup) n.648+240_648+243dup n.856_859dup n.537+240_537+243dup n.62+3780_62+3783dup n.619+240_619+243dup c.531+240_531+243dup (n.531+240_531+243dup) c.582+240_582+243dup (n.582+240_582+243dup) c.-348+240_-348+243dup (n.-348+240_-348+243dup) c.228+240_228+243dup (n.228+240_228+243dup) n.624+240_624+243dup c.-248+240_-248+243dup (n.-248+240_-248+243dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002211T>C | CA2681678296 | PMS2 | c.*131+242A>G (n.*131+242A>G) c.537+242A>G (n.537+242A>G) c.132+242A>G (n.132+242A>G) c.*124+242A>G (n.*124+242A>G) c.35+1761A>G (n.35+1761A>G) c.250+1761A>G (n.250+1761A>G) n.609+242A>G c.219+242A>G (n.219+242A>G) n.617+242A>G n.699+242A>G c.358+242A>G c.119+242A>G (n.119+242A>G) n.498+242A>G n.820+242A>G n.743+242A>G c.*437+242A>G (n.*437+242A>G) c.723+242A>G (n.723+242A>G) c.137+237A>G (n.137+237A>G) n.648+242A>G n.858A>G n.537+242A>G n.62+3782A>G n.619+242A>G c.531+242A>G (n.531+242A>G) c.582+242A>G (n.582+242A>G) c.-348+242A>G (n.-348+242A>G) c.228+242A>G (n.228+242A>G) n.624+242A>G c.-248+242A>G (n.-248+242A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002211T>G | CA2681678297 | PMS2 | c.*131+242A>C (n.*131+242A>C) c.537+242A>C (n.537+242A>C) c.132+242A>C (n.132+242A>C) c.*124+242A>C (n.*124+242A>C) c.35+1761A>C (n.35+1761A>C) c.250+1761A>C (n.250+1761A>C) n.609+242A>C c.219+242A>C (n.219+242A>C) n.617+242A>C n.699+242A>C c.358+242A>C c.119+242A>C (n.119+242A>C) n.498+242A>C n.820+242A>C n.743+242A>C c.*437+242A>C (n.*437+242A>C) c.723+242A>C (n.723+242A>C) c.137+237A>C (n.137+237A>C) n.648+242A>C n.858A>C n.537+242A>C n.62+3782A>C n.619+242A>C c.531+242A>C (n.531+242A>C) c.582+242A>C (n.582+242A>C) c.-348+242A>C (n.-348+242A>C) c.228+242A>C (n.228+242A>C) n.624+242A>C c.-248+242A>C (n.-248+242A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>A | CA2681678298 | PMS2 | c.*131+241A>T (n.*131+241A>T) c.537+241A>T (n.537+241A>T) c.132+241A>T (n.132+241A>T) c.*124+241A>T (n.*124+241A>T) c.35+1760A>T (n.35+1760A>T) c.250+1760A>T (n.250+1760A>T) n.609+241A>T c.219+241A>T (n.219+241A>T) n.617+241A>T n.699+241A>T c.358+241A>T c.119+241A>T (n.119+241A>T) n.498+241A>T n.820+241A>T n.743+241A>T c.*437+241A>T (n.*437+241A>T) c.723+241A>T (n.723+241A>T) c.137+236A>T (n.137+236A>T) n.648+241A>T n.857A>T n.537+241A>T n.62+3781A>T n.619+241A>T c.531+241A>T (n.531+241A>T) c.582+241A>T (n.582+241A>T) c.-348+241A>T (n.-348+241A>T) c.228+241A>T (n.228+241A>T) n.624+241A>T c.-248+241A>T (n.-248+241A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>C | CA153244799 | PMS2 | c.*131+241A>G (n.*131+241A>G) c.537+241A>G (n.537+241A>G) c.132+241A>G (n.132+241A>G) c.*124+241A>G (n.*124+241A>G) c.35+1760A>G (n.35+1760A>G) c.250+1760A>G (n.250+1760A>G) n.609+241A>G c.219+241A>G (n.219+241A>G) n.617+241A>G n.699+241A>G c.358+241A>G c.119+241A>G (n.119+241A>G) n.498+241A>G n.820+241A>G n.743+241A>G c.*437+241A>G (n.*437+241A>G) c.723+241A>G (n.723+241A>G) c.137+236A>G (n.137+236A>G) n.648+241A>G n.857A>G n.537+241A>G n.62+3781A>G n.619+241A>G c.531+241A>G (n.531+241A>G) c.582+241A>G (n.582+241A>G) c.-348+241A>G (n.-348+241A>G) c.228+241A>G (n.228+241A>G) n.624+241A>G c.-248+241A>G (n.-248+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>G | CA2681678299 | PMS2 | c.*131+241A>C (n.*131+241A>C) c.537+241A>C (n.537+241A>C) c.132+241A>C (n.132+241A>C) c.*124+241A>C (n.*124+241A>C) c.35+1760A>C (n.35+1760A>C) c.250+1760A>C (n.250+1760A>C) n.609+241A>C c.219+241A>C (n.219+241A>C) n.617+241A>C n.699+241A>C c.358+241A>C c.119+241A>C (n.119+241A>C) n.498+241A>C n.820+241A>C n.743+241A>C c.*437+241A>C (n.*437+241A>C) c.723+241A>C (n.723+241A>C) c.137+236A>C (n.137+236A>C) n.648+241A>C n.857A>C n.537+241A>C n.62+3781A>C n.619+241A>C c.531+241A>C (n.531+241A>C) c.582+241A>C (n.582+241A>C) c.-348+241A>C (n.-348+241A>C) c.228+241A>C (n.228+241A>C) n.624+241A>C c.-248+241A>C (n.-248+241A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T= | CA1685259961 | PMS2 | c.*131+241A= (n.*131+241A=) c.537+241A= (n.537+241A=) c.132+241A= (n.132+241A=) c.*124+241A= (n.*124+241A=) c.35+1760A= (n.35+1760A=) c.250+1760A= (n.250+1760A=) n.609+241A= c.219+241A= (n.219+241A=) n.617+241A= n.699+241A= c.358+241A= c.119+241A= (n.119+241A=) n.498+241A= n.820+241A= n.743+241A= c.*437+241A= (n.*437+241A=) c.723+241A= (n.723+241A=) c.137+236A= (n.137+236A=) n.648+241A= n.857A= n.537+241A= n.62+3781A= n.619+241A= c.531+241A= (n.531+241A=) c.582+241A= (n.582+241A=) c.-348+241A= (n.-348+241A=) c.228+241A= (n.228+241A=) n.624+241A= c.-248+241A= (n.-248+241A=) | |
7 | g.6002213T>C | CA2681678300 | PMS2 | c.*131+240A>G (n.*131+240A>G) c.537+240A>G (n.537+240A>G) c.132+240A>G (n.132+240A>G) c.*124+240A>G (n.*124+240A>G) c.35+1759A>G (n.35+1759A>G) c.250+1759A>G (n.250+1759A>G) n.609+240A>G c.219+240A>G (n.219+240A>G) n.617+240A>G n.699+240A>G c.358+240A>G c.119+240A>G (n.119+240A>G) n.498+240A>G n.820+240A>G n.743+240A>G c.*437+240A>G (n.*437+240A>G) c.723+240A>G (n.723+240A>G) c.137+235A>G (n.137+235A>G) n.648+240A>G n.856A>G n.537+240A>G n.62+3780A>G n.619+240A>G c.531+240A>G (n.531+240A>G) c.582+240A>G (n.582+240A>G) c.-348+240A>G (n.-348+240A>G) c.228+240A>G (n.228+240A>G) n.624+240A>G c.-248+240A>G (n.-248+240A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002213T>G | CA572548879 | PMS2 | c.*131+240A>C (n.*131+240A>C) c.537+240A>C (n.537+240A>C) c.132+240A>C (n.132+240A>C) c.*124+240A>C (n.*124+240A>C) c.35+1759A>C (n.35+1759A>C) c.250+1759A>C (n.250+1759A>C) n.609+240A>C c.219+240A>C (n.219+240A>C) n.617+240A>C n.699+240A>C c.358+240A>C c.119+240A>C (n.119+240A>C) n.498+240A>C n.820+240A>C n.743+240A>C c.*437+240A>C (n.*437+240A>C) c.723+240A>C (n.723+240A>C) c.137+235A>C (n.137+235A>C) n.648+240A>C n.856A>C n.537+240A>C n.62+3780A>C n.619+240A>C c.531+240A>C (n.531+240A>C) c.582+240A>C (n.582+240A>C) c.-348+240A>C (n.-348+240A>C) c.228+240A>C (n.228+240A>C) n.624+240A>C c.-248+240A>C (n.-248+240A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002213T= | CA1685259963 | PMS2 | c.*131+240A= (n.*131+240A=) c.537+240A= (n.537+240A=) c.132+240A= (n.132+240A=) c.*124+240A= (n.*124+240A=) c.35+1759A= (n.35+1759A=) c.250+1759A= (n.250+1759A=) n.609+240A= c.219+240A= (n.219+240A=) n.617+240A= n.699+240A= c.358+240A= c.119+240A= (n.119+240A=) n.498+240A= n.820+240A= n.743+240A= c.*437+240A= (n.*437+240A=) c.723+240A= (n.723+240A=) c.137+235A= (n.137+235A=) n.648+240A= n.856A= n.537+240A= n.62+3780A= n.619+240A= c.531+240A= (n.531+240A=) c.582+240A= (n.582+240A=) c.-348+240A= (n.-348+240A=) c.228+240A= (n.228+240A=) n.624+240A= c.-248+240A= (n.-248+240A=) | |
7 | g.6002214T>A | CA2681678301 | PMS2 | c.*131+239A>T (n.*131+239A>T) c.537+239A>T (n.537+239A>T) c.132+239A>T (n.132+239A>T) c.*124+239A>T (n.*124+239A>T) c.35+1758A>T (n.35+1758A>T) c.250+1758A>T (n.250+1758A>T) n.609+239A>T c.219+239A>T (n.219+239A>T) n.617+239A>T n.699+239A>T c.358+239A>T c.119+239A>T (n.119+239A>T) n.498+239A>T n.820+239A>T n.743+239A>T c.*437+239A>T (n.*437+239A>T) c.723+239A>T (n.723+239A>T) c.137+234A>T (n.137+234A>T) n.648+239A>T n.855A>T n.537+239A>T n.62+3779A>T n.619+239A>T c.531+239A>T (n.531+239A>T) c.582+239A>T (n.582+239A>T) c.-348+239A>T (n.-348+239A>T) c.228+239A>T (n.228+239A>T) n.624+239A>T c.-248+239A>T (n.-248+239A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002214T>C | CA2681678302 | PMS2 | c.*131+239A>G (n.*131+239A>G) c.537+239A>G (n.537+239A>G) c.132+239A>G (n.132+239A>G) c.*124+239A>G (n.*124+239A>G) c.35+1758A>G (n.35+1758A>G) c.250+1758A>G (n.250+1758A>G) n.609+239A>G c.219+239A>G (n.219+239A>G) n.617+239A>G n.699+239A>G c.358+239A>G c.119+239A>G (n.119+239A>G) n.498+239A>G n.820+239A>G n.743+239A>G c.*437+239A>G (n.*437+239A>G) c.723+239A>G (n.723+239A>G) c.137+234A>G (n.137+234A>G) n.648+239A>G n.855A>G n.537+239A>G n.62+3779A>G n.619+239A>G c.531+239A>G (n.531+239A>G) c.582+239A>G (n.582+239A>G) c.-348+239A>G (n.-348+239A>G) c.228+239A>G (n.228+239A>G) n.624+239A>G c.-248+239A>G (n.-248+239A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002214T>G | CA2681678303 | PMS2 | c.*131+239A>C (n.*131+239A>C) c.537+239A>C (n.537+239A>C) c.132+239A>C (n.132+239A>C) c.*124+239A>C (n.*124+239A>C) c.35+1758A>C (n.35+1758A>C) c.250+1758A>C (n.250+1758A>C) n.609+239A>C c.219+239A>C (n.219+239A>C) n.617+239A>C n.699+239A>C c.358+239A>C c.119+239A>C (n.119+239A>C) n.498+239A>C n.820+239A>C n.743+239A>C c.*437+239A>C (n.*437+239A>C) c.723+239A>C (n.723+239A>C) c.137+234A>C (n.137+234A>C) n.648+239A>C n.855A>C n.537+239A>C n.62+3779A>C n.619+239A>C c.531+239A>C (n.531+239A>C) c.582+239A>C (n.582+239A>C) c.-348+239A>C (n.-348+239A>C) c.228+239A>C (n.228+239A>C) n.624+239A>C c.-248+239A>C (n.-248+239A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215C>A | CA2681678304 | PMS2 | c.*131+238G>T (n.*131+238G>T) c.537+238G>T (n.537+238G>T) c.132+238G>T (n.132+238G>T) c.*124+238G>T (n.*124+238G>T) c.35+1757G>T (n.35+1757G>T) c.250+1757G>T (n.250+1757G>T) n.609+238G>T c.219+238G>T (n.219+238G>T) n.617+238G>T n.699+238G>T c.358+238G>T c.119+238G>T (n.119+238G>T) n.498+238G>T n.820+238G>T n.743+238G>T c.*437+238G>T (n.*437+238G>T) c.723+238G>T (n.723+238G>T) c.137+233G>T (n.137+233G>T) n.648+238G>T n.854G>T n.537+238G>T n.62+3778G>T n.619+238G>T c.531+238G>T (n.531+238G>T) c.582+238G>T (n.582+238G>T) c.-348+238G>T (n.-348+238G>T) c.228+238G>T (n.228+238G>T) n.624+238G>T c.-248+238G>T (n.-248+238G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215C>T | CA2681678305 | PMS2 | c.*131+238G>A (n.*131+238G>A) c.537+238G>A (n.537+238G>A) c.132+238G>A (n.132+238G>A) c.*124+238G>A (n.*124+238G>A) c.35+1757G>A (n.35+1757G>A) c.250+1757G>A (n.250+1757G>A) n.609+238G>A c.219+238G>A (n.219+238G>A) n.617+238G>A n.699+238G>A c.358+238G>A c.119+238G>A (n.119+238G>A) n.498+238G>A n.820+238G>A n.743+238G>A c.*437+238G>A (n.*437+238G>A) c.723+238G>A (n.723+238G>A) c.137+233G>A (n.137+233G>A) n.648+238G>A n.854G>A n.537+238G>A n.62+3778G>A n.619+238G>A c.531+238G>A (n.531+238G>A) c.582+238G>A (n.582+238G>A) c.-348+238G>A (n.-348+238G>A) c.228+238G>A (n.228+238G>A) n.624+238G>A c.-248+238G>A (n.-248+238G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215_6002217delinsCAT | CA1685259964 | PMS2 | c.*131+236_*131+238delinsATG (n.*131+236_*131+238delinsATG) c.537+236_537+238delinsATG (n.537+236_537+238delinsATG) c.132+236_132+238delinsATG (n.132+236_132+238delinsATG) c.*124+236_*124+238delinsATG (n.*124+236_*124+238delinsATG) c.35+1755_35+1757delinsATG (n.35+1755_35+1757delinsATG) c.250+1755_250+1757delinsATG (n.250+1755_250+1757delinsATG) n.609+236_609+238delinsATG c.219+236_219+238delinsATG (n.219+236_219+238delinsATG) n.617+236_617+238delinsATG n.699+236_699+238delinsATG c.358+236_358+238delinsATG c.119+236_119+238delinsATG (n.119+236_119+238delinsATG) n.498+236_498+238delinsATG n.820+236_820+238delinsATG n.743+236_743+238delinsATG c.*437+236_*437+238delinsATG (n.*437+236_*437+238delinsATG) c.723+236_723+238delinsATG (n.723+236_723+238delinsATG) c.137+231_137+233delinsATG (n.137+231_137+233delinsATG) n.648+236_648+238delinsATG n.852_854delinsATG n.537+236_537+238delinsATG n.62+3776_62+3778delinsATG n.619+236_619+238delinsATG c.531+236_531+238delinsATG (n.531+236_531+238delinsATG) c.582+236_582+238delinsATG (n.582+236_582+238delinsATG) c.-348+236_-348+238delinsATG (n.-348+236_-348+238delinsATG) c.228+236_228+238delinsATG (n.228+236_228+238delinsATG) n.624+236_624+238delinsATG c.-248+236_-248+238delinsATG (n.-248+236_-248+238delinsATG) | |
7 | g.6002216A= | CA1685259966 | PMS2 | c.*131+237T= (n.*131+237T=) c.537+237T= (n.537+237T=) c.132+237T= (n.132+237T=) c.*124+237T= (n.*124+237T=) c.35+1756T= (n.35+1756T=) c.250+1756T= (n.250+1756T=) n.609+237T= c.219+237T= (n.219+237T=) n.617+237T= n.699+237T= c.358+237T= c.119+237T= (n.119+237T=) n.498+237T= n.820+237T= n.743+237T= c.*437+237T= (n.*437+237T=) c.723+237T= (n.723+237T=) c.137+232T= (n.137+232T=) n.648+237T= n.853T= n.537+237T= n.62+3777T= n.619+237T= c.531+237T= (n.531+237T=) c.582+237T= (n.582+237T=) c.-348+237T= (n.-348+237T=) c.228+237T= (n.228+237T=) n.624+237T= c.-248+237T= (n.-248+237T=) | |
7 | g.6002216A>G | CA2681678306 | PMS2 | c.*131+237T>C (n.*131+237T>C) c.537+237T>C (n.537+237T>C) c.132+237T>C (n.132+237T>C) c.*124+237T>C (n.*124+237T>C) c.35+1756T>C (n.35+1756T>C) c.250+1756T>C (n.250+1756T>C) n.609+237T>C c.219+237T>C (n.219+237T>C) n.617+237T>C n.699+237T>C c.358+237T>C c.119+237T>C (n.119+237T>C) n.498+237T>C n.820+237T>C n.743+237T>C c.*437+237T>C (n.*437+237T>C) c.723+237T>C (n.723+237T>C) c.137+232T>C (n.137+232T>C) n.648+237T>C n.853T>C n.537+237T>C n.62+3777T>C n.619+237T>C c.531+237T>C (n.531+237T>C) c.582+237T>C (n.582+237T>C) c.-348+237T>C (n.-348+237T>C) c.228+237T>C (n.228+237T>C) n.624+237T>C c.-248+237T>C (n.-248+237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002216A>T | CA840192522 | PMS2 | c.*131+237T>A (n.*131+237T>A) c.537+237T>A (n.537+237T>A) c.132+237T>A (n.132+237T>A) c.*124+237T>A (n.*124+237T>A) c.35+1756T>A (n.35+1756T>A) c.250+1756T>A (n.250+1756T>A) n.609+237T>A c.219+237T>A (n.219+237T>A) n.617+237T>A n.699+237T>A c.358+237T>A c.119+237T>A (n.119+237T>A) n.498+237T>A n.820+237T>A n.743+237T>A c.*437+237T>A (n.*437+237T>A) c.723+237T>A (n.723+237T>A) c.137+232T>A (n.137+232T>A) n.648+237T>A n.853T>A n.537+237T>A n.62+3777T>A n.619+237T>A c.531+237T>A (n.531+237T>A) c.582+237T>A (n.582+237T>A) c.-348+237T>A (n.-348+237T>A) c.228+237T>A (n.228+237T>A) n.624+237T>A c.-248+237T>A (n.-248+237T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002217_6002218del | CA840192527 | PMS2 | c.*131+236_*131+237del (n.*131+236_*131+237del) c.537+236_537+237del (n.537+236_537+237del) c.132+236_132+237del (n.132+236_132+237del) c.*124+236_*124+237del (n.*124+236_*124+237del) c.35+1755_35+1756del (n.35+1755_35+1756del) c.250+1755_250+1756del (n.250+1755_250+1756del) n.609+236_609+237del c.219+236_219+237del (n.219+236_219+237del) n.617+236_617+237del n.699+236_699+237del c.358+236_358+237del c.119+236_119+237del (n.119+236_119+237del) n.498+236_498+237del n.820+236_820+237del n.743+236_743+237del c.*437+236_*437+237del (n.*437+236_*437+237del) c.723+236_723+237del (n.723+236_723+237del) c.137+231_137+232del (n.137+231_137+232del) n.648+236_648+237del n.852_853del n.537+236_537+237del n.62+3776_62+3777del n.619+236_619+237del c.531+236_531+237del (n.531+236_531+237del) c.582+236_582+237del (n.582+236_582+237del) c.-348+236_-348+237del (n.-348+236_-348+237del) c.228+236_228+237del (n.228+236_228+237del) n.624+236_624+237del c.-248+236_-248+237del (n.-248+236_-248+237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002217T>A | CA2774277358 | PMS2 | c.*131+236A>T (n.*131+236A>T) c.537+236A>T (n.537+236A>T) c.132+236A>T (n.132+236A>T) c.*124+236A>T (n.*124+236A>T) c.35+1755A>T (n.35+1755A>T) c.250+1755A>T (n.250+1755A>T) n.609+236A>T c.219+236A>T (n.219+236A>T) n.617+236A>T n.699+236A>T c.358+236A>T c.119+236A>T (n.119+236A>T) n.498+236A>T n.820+236A>T n.743+236A>T c.*437+236A>T (n.*437+236A>T) c.723+236A>T (n.723+236A>T) c.137+231A>T (n.137+231A>T) n.648+236A>T n.852A>T n.537+236A>T n.62+3776A>T n.619+236A>T c.531+236A>T (n.531+236A>T) c.582+236A>T (n.582+236A>T) c.-348+236A>T (n.-348+236A>T) c.228+236A>T (n.228+236A>T) n.624+236A>T c.-248+236A>T (n.-248+236A>T) | |
7 | g.6002217T>C | CA153244810 | PMS2 | c.*131+236A>G (n.*131+236A>G) c.537+236A>G (n.537+236A>G) c.132+236A>G (n.132+236A>G) c.*124+236A>G (n.*124+236A>G) c.35+1755A>G (n.35+1755A>G) c.250+1755A>G (n.250+1755A>G) n.609+236A>G c.219+236A>G (n.219+236A>G) n.617+236A>G n.699+236A>G c.358+236A>G c.119+236A>G (n.119+236A>G) n.498+236A>G n.820+236A>G n.743+236A>G c.*437+236A>G (n.*437+236A>G) c.723+236A>G (n.723+236A>G) c.137+231A>G (n.137+231A>G) n.648+236A>G n.852A>G n.537+236A>G n.62+3776A>G n.619+236A>G c.531+236A>G (n.531+236A>G) c.582+236A>G (n.582+236A>G) c.-348+236A>G (n.-348+236A>G) c.228+236A>G (n.228+236A>G) n.624+236A>G c.-248+236A>G (n.-248+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002217T>G | CA2681678307 | PMS2 | c.*131+236A>C (n.*131+236A>C) c.537+236A>C (n.537+236A>C) c.132+236A>C (n.132+236A>C) c.*124+236A>C (n.*124+236A>C) c.35+1755A>C (n.35+1755A>C) c.250+1755A>C (n.250+1755A>C) n.609+236A>C c.219+236A>C (n.219+236A>C) n.617+236A>C n.699+236A>C c.358+236A>C c.119+236A>C (n.119+236A>C) n.498+236A>C n.820+236A>C n.743+236A>C c.*437+236A>C (n.*437+236A>C) c.723+236A>C (n.723+236A>C) c.137+231A>C (n.137+231A>C) n.648+236A>C n.852A>C n.537+236A>C n.62+3776A>C n.619+236A>C c.531+236A>C (n.531+236A>C) c.582+236A>C (n.582+236A>C) c.-348+236A>C (n.-348+236A>C) c.228+236A>C (n.228+236A>C) n.624+236A>C c.-248+236A>C (n.-248+236A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002217T= | CA1685259967 | PMS2 | c.*131+236A= (n.*131+236A=) c.537+236A= (n.537+236A=) c.132+236A= (n.132+236A=) c.*124+236A= (n.*124+236A=) c.35+1755A= (n.35+1755A=) c.250+1755A= (n.250+1755A=) n.609+236A= c.219+236A= (n.219+236A=) n.617+236A= n.699+236A= c.358+236A= c.119+236A= (n.119+236A=) n.498+236A= n.820+236A= n.743+236A= c.*437+236A= (n.*437+236A=) c.723+236A= (n.723+236A=) c.137+231A= (n.137+231A=) n.648+236A= n.852A= n.537+236A= n.62+3776A= n.619+236A= c.531+236A= (n.531+236A=) c.582+236A= (n.582+236A=) c.-348+236A= (n.-348+236A=) c.228+236A= (n.228+236A=) n.624+236A= c.-248+236A= (n.-248+236A=) | |
7 | g.6002218A>G | CA2681678308 | PMS2 | c.*131+235T>C (n.*131+235T>C) c.537+235T>C (n.537+235T>C) c.132+235T>C (n.132+235T>C) c.*124+235T>C (n.*124+235T>C) c.35+1754T>C (n.35+1754T>C) c.250+1754T>C (n.250+1754T>C) n.609+235T>C c.219+235T>C (n.219+235T>C) n.617+235T>C n.699+235T>C c.358+235T>C c.119+235T>C (n.119+235T>C) n.498+235T>C n.820+235T>C n.743+235T>C c.*437+235T>C (n.*437+235T>C) c.723+235T>C (n.723+235T>C) c.137+230T>C (n.137+230T>C) n.648+235T>C n.851T>C n.537+235T>C n.62+3775T>C n.619+235T>C c.531+235T>C (n.531+235T>C) c.582+235T>C (n.582+235T>C) c.-348+235T>C (n.-348+235T>C) c.228+235T>C (n.228+235T>C) n.624+235T>C c.-248+235T>C (n.-248+235T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002219G>A | CA2681678309 | PMS2 | c.*131+234C>T (n.*131+234C>T) c.537+234C>T (n.537+234C>T) c.132+234C>T (n.132+234C>T) c.*124+234C>T (n.*124+234C>T) c.35+1753C>T (n.35+1753C>T) c.250+1753C>T (n.250+1753C>T) n.609+234C>T c.219+234C>T (n.219+234C>T) n.617+234C>T n.699+234C>T c.358+234C>T c.119+234C>T (n.119+234C>T) n.498+234C>T n.820+234C>T n.743+234C>T c.*437+234C>T (n.*437+234C>T) c.723+234C>T (n.723+234C>T) c.137+229C>T (n.137+229C>T) n.648+234C>T n.850C>T n.537+234C>T n.62+3774C>T n.619+234C>T c.531+234C>T (n.531+234C>T) c.582+234C>T (n.582+234C>T) c.-348+234C>T (n.-348+234C>T) c.228+234C>T (n.228+234C>T) n.624+234C>T c.-248+234C>T (n.-248+234C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002219G>C | CA153244814 | PMS2 | c.*131+234C>G (n.*131+234C>G) c.537+234C>G (n.537+234C>G) c.132+234C>G (n.132+234C>G) c.*124+234C>G (n.*124+234C>G) c.35+1753C>G (n.35+1753C>G) c.250+1753C>G (n.250+1753C>G) n.609+234C>G c.219+234C>G (n.219+234C>G) n.617+234C>G n.699+234C>G c.358+234C>G c.119+234C>G (n.119+234C>G) n.498+234C>G n.820+234C>G n.743+234C>G c.*437+234C>G (n.*437+234C>G) c.723+234C>G (n.723+234C>G) c.137+229C>G (n.137+229C>G) n.648+234C>G n.850C>G n.537+234C>G n.62+3774C>G n.619+234C>G c.531+234C>G (n.531+234C>G) c.582+234C>G (n.582+234C>G) c.-348+234C>G (n.-348+234C>G) c.228+234C>G (n.228+234C>G) n.624+234C>G c.-248+234C>G (n.-248+234C>G) | dbSNP |
7 | g.6002219G= | CA1685259968 | PMS2 | c.*131+234C= (n.*131+234C=) c.537+234C= (n.537+234C=) c.132+234C= (n.132+234C=) c.*124+234C= (n.*124+234C=) c.35+1753C= (n.35+1753C=) c.250+1753C= (n.250+1753C=) n.609+234C= c.219+234C= (n.219+234C=) n.617+234C= n.699+234C= c.358+234C= c.119+234C= (n.119+234C=) n.498+234C= n.820+234C= n.743+234C= c.*437+234C= (n.*437+234C=) c.723+234C= (n.723+234C=) c.137+229C= (n.137+229C=) n.648+234C= n.850C= n.537+234C= n.62+3774C= n.619+234C= c.531+234C= (n.531+234C=) c.582+234C= (n.582+234C=) c.-348+234C= (n.-348+234C=) c.228+234C= (n.228+234C=) n.624+234C= c.-248+234C= (n.-248+234C=) | |
7 | g.6002219G>T | CA2681678310 | PMS2 | c.*131+234C>A (n.*131+234C>A) c.537+234C>A (n.537+234C>A) c.132+234C>A (n.132+234C>A) c.*124+234C>A (n.*124+234C>A) c.35+1753C>A (n.35+1753C>A) c.250+1753C>A (n.250+1753C>A) n.609+234C>A c.219+234C>A (n.219+234C>A) n.617+234C>A n.699+234C>A c.358+234C>A c.119+234C>A (n.119+234C>A) n.498+234C>A n.820+234C>A n.743+234C>A c.*437+234C>A (n.*437+234C>A) c.723+234C>A (n.723+234C>A) c.137+229C>A (n.137+229C>A) n.648+234C>A n.850C>A n.537+234C>A n.62+3774C>A n.619+234C>A c.531+234C>A (n.531+234C>A) c.582+234C>A (n.582+234C>A) c.-348+234C>A (n.-348+234C>A) c.228+234C>A (n.228+234C>A) n.624+234C>A c.-248+234C>A (n.-248+234C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002220A>G | CA2681678311 | PMS2 | c.*131+233T>C (n.*131+233T>C) c.537+233T>C (n.537+233T>C) c.132+233T>C (n.132+233T>C) c.*124+233T>C (n.*124+233T>C) c.35+1752T>C (n.35+1752T>C) c.250+1752T>C (n.250+1752T>C) n.609+233T>C c.219+233T>C (n.219+233T>C) n.617+233T>C n.699+233T>C c.358+233T>C c.119+233T>C (n.119+233T>C) n.498+233T>C n.820+233T>C n.743+233T>C c.*437+233T>C (n.*437+233T>C) c.723+233T>C (n.723+233T>C) c.137+228T>C (n.137+228T>C) n.648+233T>C n.849T>C n.537+233T>C n.62+3773T>C n.619+233T>C c.531+233T>C (n.531+233T>C) c.582+233T>C (n.582+233T>C) c.-348+233T>C (n.-348+233T>C) c.228+233T>C (n.228+233T>C) n.624+233T>C c.-248+233T>C (n.-248+233T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002221G>C | CA1097974439 | PMS2 | c.*131+232C>G (n.*131+232C>G) c.537+232C>G (n.537+232C>G) c.132+232C>G (n.132+232C>G) c.*124+232C>G (n.*124+232C>G) c.35+1751C>G (n.35+1751C>G) c.250+1751C>G (n.250+1751C>G) n.609+232C>G c.219+232C>G (n.219+232C>G) n.617+232C>G n.699+232C>G c.358+232C>G c.119+232C>G (n.119+232C>G) n.498+232C>G n.820+232C>G n.743+232C>G c.*437+232C>G (n.*437+232C>G) c.723+232C>G (n.723+232C>G) c.137+227C>G (n.137+227C>G) n.648+232C>G n.848C>G n.537+232C>G n.62+3772C>G n.619+232C>G c.531+232C>G (n.531+232C>G) c.582+232C>G (n.582+232C>G) c.-348+232C>G (n.-348+232C>G) c.228+232C>G (n.228+232C>G) n.624+232C>G c.-248+232C>G (n.-248+232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002221G= | CA1685259969 | PMS2 | c.*131+232C= (n.*131+232C=) c.537+232C= (n.537+232C=) c.132+232C= (n.132+232C=) c.*124+232C= (n.*124+232C=) c.35+1751C= (n.35+1751C=) c.250+1751C= (n.250+1751C=) n.609+232C= c.219+232C= (n.219+232C=) n.617+232C= n.699+232C= c.358+232C= c.119+232C= (n.119+232C=) n.498+232C= n.820+232C= n.743+232C= c.*437+232C= (n.*437+232C=) c.723+232C= (n.723+232C=) c.137+227C= (n.137+227C=) n.648+232C= n.848C= n.537+232C= n.62+3772C= n.619+232C= c.531+232C= (n.531+232C=) c.582+232C= (n.582+232C=) c.-348+232C= (n.-348+232C=) c.228+232C= (n.228+232C=) n.624+232C= c.-248+232C= (n.-248+232C=) | |
7 | g.6002221G>T | CA2681678312 | PMS2 | c.*131+232C>A (n.*131+232C>A) c.537+232C>A (n.537+232C>A) c.132+232C>A (n.132+232C>A) c.*124+232C>A (n.*124+232C>A) c.35+1751C>A (n.35+1751C>A) c.250+1751C>A (n.250+1751C>A) n.609+232C>A c.219+232C>A (n.219+232C>A) n.617+232C>A n.699+232C>A c.358+232C>A c.119+232C>A (n.119+232C>A) n.498+232C>A n.820+232C>A n.743+232C>A c.*437+232C>A (n.*437+232C>A) c.723+232C>A (n.723+232C>A) c.137+227C>A (n.137+227C>A) n.648+232C>A n.848C>A n.537+232C>A n.62+3772C>A n.619+232C>A c.531+232C>A (n.531+232C>A) c.582+232C>A (n.582+232C>A) c.-348+232C>A (n.-348+232C>A) c.228+232C>A (n.228+232C>A) n.624+232C>A c.-248+232C>A (n.-248+232C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002222A>C | CA2681678313 | PMS2 | c.*131+231T>G (n.*131+231T>G) c.537+231T>G (n.537+231T>G) c.132+231T>G (n.132+231T>G) c.*124+231T>G (n.*124+231T>G) c.35+1750T>G (n.35+1750T>G) c.250+1750T>G (n.250+1750T>G) n.609+231T>G c.219+231T>G (n.219+231T>G) n.617+231T>G n.699+231T>G c.358+231T>G c.119+231T>G (n.119+231T>G) n.498+231T>G n.820+231T>G n.743+231T>G c.*437+231T>G (n.*437+231T>G) c.723+231T>G (n.723+231T>G) c.137+226T>G (n.137+226T>G) n.648+231T>G n.847T>G n.537+231T>G n.62+3771T>G n.619+231T>G c.531+231T>G (n.531+231T>G) c.582+231T>G (n.582+231T>G) c.-348+231T>G (n.-348+231T>G) c.228+231T>G (n.228+231T>G) n.624+231T>G c.-248+231T>G (n.-248+231T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002222A>T | CA2681678314 | PMS2 | c.*131+231T>A (n.*131+231T>A) c.537+231T>A (n.537+231T>A) c.132+231T>A (n.132+231T>A) c.*124+231T>A (n.*124+231T>A) c.35+1750T>A (n.35+1750T>A) c.250+1750T>A (n.250+1750T>A) n.609+231T>A c.219+231T>A (n.219+231T>A) n.617+231T>A n.699+231T>A c.358+231T>A c.119+231T>A (n.119+231T>A) n.498+231T>A n.820+231T>A n.743+231T>A c.*437+231T>A (n.*437+231T>A) c.723+231T>A (n.723+231T>A) c.137+226T>A (n.137+226T>A) n.648+231T>A n.847T>A n.537+231T>A n.62+3771T>A n.619+231T>A c.531+231T>A (n.531+231T>A) c.582+231T>A (n.582+231T>A) c.-348+231T>A (n.-348+231T>A) c.228+231T>A (n.228+231T>A) n.624+231T>A c.-248+231T>A (n.-248+231T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002223C>A | CA2681678315 | PMS2 | c.*131+230G>T (n.*131+230G>T) c.537+230G>T (n.537+230G>T) c.132+230G>T (n.132+230G>T) c.*124+230G>T (n.*124+230G>T) c.35+1749G>T (n.35+1749G>T) c.250+1749G>T (n.250+1749G>T) n.609+230G>T c.219+230G>T (n.219+230G>T) n.617+230G>T n.699+230G>T c.358+230G>T c.119+230G>T (n.119+230G>T) n.498+230G>T n.820+230G>T n.743+230G>T c.*437+230G>T (n.*437+230G>T) c.723+230G>T (n.723+230G>T) c.137+225G>T (n.137+225G>T) n.648+230G>T n.846G>T n.537+230G>T n.62+3770G>T n.619+230G>T c.531+230G>T (n.531+230G>T) c.582+230G>T (n.582+230G>T) c.-348+230G>T (n.-348+230G>T) c.228+230G>T (n.228+230G>T) n.624+230G>T c.-248+230G>T (n.-248+230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002223C>T | CA2681678316 | PMS2 | c.*131+230G>A (n.*131+230G>A) c.537+230G>A (n.537+230G>A) c.132+230G>A (n.132+230G>A) c.*124+230G>A (n.*124+230G>A) c.35+1749G>A (n.35+1749G>A) c.250+1749G>A (n.250+1749G>A) n.609+230G>A c.219+230G>A (n.219+230G>A) n.617+230G>A n.699+230G>A c.358+230G>A c.119+230G>A (n.119+230G>A) n.498+230G>A n.820+230G>A n.743+230G>A c.*437+230G>A (n.*437+230G>A) c.723+230G>A (n.723+230G>A) c.137+225G>A (n.137+225G>A) n.648+230G>A n.846G>A n.537+230G>A n.62+3770G>A n.619+230G>A c.531+230G>A (n.531+230G>A) c.582+230G>A (n.582+230G>A) c.-348+230G>A (n.-348+230G>A) c.228+230G>A (n.228+230G>A) n.624+230G>A c.-248+230G>A (n.-248+230G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002224A= | CA1685259970 | PMS2 | c.*131+229T= (n.*131+229T=) c.537+229T= (n.537+229T=) c.132+229T= (n.132+229T=) c.*124+229T= (n.*124+229T=) c.35+1748T= (n.35+1748T=) c.250+1748T= (n.250+1748T=) n.609+229T= c.219+229T= (n.219+229T=) n.617+229T= n.699+229T= c.358+229T= c.119+229T= (n.119+229T=) n.498+229T= n.820+229T= n.743+229T= c.*437+229T= (n.*437+229T=) c.723+229T= (n.723+229T=) c.137+224T= (n.137+224T=) n.648+229T= n.845T= n.537+229T= n.62+3769T= n.619+229T= c.531+229T= (n.531+229T=) c.582+229T= (n.582+229T=) c.-348+229T= (n.-348+229T=) c.228+229T= (n.228+229T=) n.624+229T= c.-248+229T= (n.-248+229T=) | |
7 | g.6002224A>C | CA2681678317 | PMS2 | c.*131+229T>G (n.*131+229T>G) c.537+229T>G (n.537+229T>G) c.132+229T>G (n.132+229T>G) c.*124+229T>G (n.*124+229T>G) c.35+1748T>G (n.35+1748T>G) c.250+1748T>G (n.250+1748T>G) n.609+229T>G c.219+229T>G (n.219+229T>G) n.617+229T>G n.699+229T>G c.358+229T>G c.119+229T>G (n.119+229T>G) n.498+229T>G n.820+229T>G n.743+229T>G c.*437+229T>G (n.*437+229T>G) c.723+229T>G (n.723+229T>G) c.137+224T>G (n.137+224T>G) n.648+229T>G n.845T>G n.537+229T>G n.62+3769T>G n.619+229T>G c.531+229T>G (n.531+229T>G) c.582+229T>G (n.582+229T>G) c.-348+229T>G (n.-348+229T>G) c.228+229T>G (n.228+229T>G) n.624+229T>G c.-248+229T>G (n.-248+229T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002224A>G | CA840192530 | PMS2 | c.*131+229T>C (n.*131+229T>C) c.537+229T>C (n.537+229T>C) c.132+229T>C (n.132+229T>C) c.*124+229T>C (n.*124+229T>C) c.35+1748T>C (n.35+1748T>C) c.250+1748T>C (n.250+1748T>C) n.609+229T>C c.219+229T>C (n.219+229T>C) n.617+229T>C n.699+229T>C c.358+229T>C c.119+229T>C (n.119+229T>C) n.498+229T>C n.820+229T>C n.743+229T>C c.*437+229T>C (n.*437+229T>C) c.723+229T>C (n.723+229T>C) c.137+224T>C (n.137+224T>C) n.648+229T>C n.845T>C n.537+229T>C n.62+3769T>C n.619+229T>C c.531+229T>C (n.531+229T>C) c.582+229T>C (n.582+229T>C) c.-348+229T>C (n.-348+229T>C) c.228+229T>C (n.228+229T>C) n.624+229T>C c.-248+229T>C (n.-248+229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002225G>A | CA2681678319 | PMS2 | c.*131+228C>T (n.*131+228C>T) c.537+228C>T (n.537+228C>T) c.132+228C>T (n.132+228C>T) c.*124+228C>T (n.*124+228C>T) c.35+1747C>T (n.35+1747C>T) c.250+1747C>T (n.250+1747C>T) n.609+228C>T c.219+228C>T (n.219+228C>T) n.617+228C>T n.699+228C>T c.358+228C>T c.119+228C>T (n.119+228C>T) n.498+228C>T n.820+228C>T n.743+228C>T c.*437+228C>T (n.*437+228C>T) c.723+228C>T (n.723+228C>T) c.137+223C>T (n.137+223C>T) n.648+228C>T n.844C>T n.537+228C>T n.62+3768C>T n.619+228C>T c.531+228C>T (n.531+228C>T) c.582+228C>T (n.582+228C>T) c.-348+228C>T (n.-348+228C>T) c.228+228C>T (n.228+228C>T) n.624+228C>T c.-248+228C>T (n.-248+228C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002225G>T | CA2681678318 | PMS2 | c.*131+228C>A (n.*131+228C>A) c.537+228C>A (n.537+228C>A) c.132+228C>A (n.132+228C>A) c.*124+228C>A (n.*124+228C>A) c.35+1747C>A (n.35+1747C>A) c.250+1747C>A (n.250+1747C>A) n.609+228C>A c.219+228C>A (n.219+228C>A) n.617+228C>A n.699+228C>A c.358+228C>A c.119+228C>A (n.119+228C>A) n.498+228C>A n.820+228C>A n.743+228C>A c.*437+228C>A (n.*437+228C>A) c.723+228C>A (n.723+228C>A) c.137+223C>A (n.137+223C>A) n.648+228C>A n.844C>A n.537+228C>A n.62+3768C>A n.619+228C>A c.531+228C>A (n.531+228C>A) c.582+228C>A (n.582+228C>A) c.-348+228C>A (n.-348+228C>A) c.228+228C>A (n.228+228C>A) n.624+228C>A c.-248+228C>A (n.-248+228C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002226G>A | CA2681678321 | PMS2 | c.*131+227C>T (n.*131+227C>T) c.537+227C>T (n.537+227C>T) c.132+227C>T (n.132+227C>T) c.*124+227C>T (n.*124+227C>T) c.35+1746C>T (n.35+1746C>T) c.250+1746C>T (n.250+1746C>T) n.609+227C>T c.219+227C>T (n.219+227C>T) n.617+227C>T n.699+227C>T c.358+227C>T c.119+227C>T (n.119+227C>T) n.498+227C>T n.820+227C>T n.743+227C>T c.*437+227C>T (n.*437+227C>T) c.723+227C>T (n.723+227C>T) c.137+222C>T (n.137+222C>T) n.648+227C>T n.843C>T n.537+227C>T n.62+3767C>T n.619+227C>T c.531+227C>T (n.531+227C>T) c.582+227C>T (n.582+227C>T) c.-348+227C>T (n.-348+227C>T) c.228+227C>T (n.228+227C>T) n.624+227C>T c.-248+227C>T (n.-248+227C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002226G>T | CA2681678320 | PMS2 | c.*131+227C>A (n.*131+227C>A) c.537+227C>A (n.537+227C>A) c.132+227C>A (n.132+227C>A) c.*124+227C>A (n.*124+227C>A) c.35+1746C>A (n.35+1746C>A) c.250+1746C>A (n.250+1746C>A) n.609+227C>A c.219+227C>A (n.219+227C>A) n.617+227C>A n.699+227C>A c.358+227C>A c.119+227C>A (n.119+227C>A) n.498+227C>A n.820+227C>A n.743+227C>A c.*437+227C>A (n.*437+227C>A) c.723+227C>A (n.723+227C>A) c.137+222C>A (n.137+222C>A) n.648+227C>A n.843C>A n.537+227C>A n.62+3767C>A n.619+227C>A c.531+227C>A (n.531+227C>A) c.582+227C>A (n.582+227C>A) c.-348+227C>A (n.-348+227C>A) c.228+227C>A (n.228+227C>A) n.624+227C>A c.-248+227C>A (n.-248+227C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002227G>A | CA2681678322 | PMS2 | c.*131+226C>T (n.*131+226C>T) c.537+226C>T (n.537+226C>T) c.132+226C>T (n.132+226C>T) c.*124+226C>T (n.*124+226C>T) c.35+1745C>T (n.35+1745C>T) c.250+1745C>T (n.250+1745C>T) n.609+226C>T c.219+226C>T (n.219+226C>T) n.617+226C>T n.699+226C>T c.358+226C>T c.119+226C>T (n.119+226C>T) n.498+226C>T n.820+226C>T n.743+226C>T c.*437+226C>T (n.*437+226C>T) c.723+226C>T (n.723+226C>T) c.137+221C>T (n.137+221C>T) n.648+226C>T n.842C>T n.537+226C>T n.62+3766C>T n.619+226C>T c.531+226C>T (n.531+226C>T) c.582+226C>T (n.582+226C>T) c.-348+226C>T (n.-348+226C>T) c.228+226C>T (n.228+226C>T) n.624+226C>T c.-248+226C>T (n.-248+226C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002227G= | CA1685259972 | PMS2 | c.*131+226C= (n.*131+226C=) c.537+226C= (n.537+226C=) c.132+226C= (n.132+226C=) c.*124+226C= (n.*124+226C=) c.35+1745C= (n.35+1745C=) c.250+1745C= (n.250+1745C=) n.609+226C= c.219+226C= (n.219+226C=) n.617+226C= n.699+226C= c.358+226C= c.119+226C= (n.119+226C=) n.498+226C= n.820+226C= n.743+226C= c.*437+226C= (n.*437+226C=) c.723+226C= (n.723+226C=) c.137+221C= (n.137+221C=) n.648+226C= n.842C= n.537+226C= n.62+3766C= n.619+226C= c.531+226C= (n.531+226C=) c.582+226C= (n.582+226C=) c.-348+226C= (n.-348+226C=) c.228+226C= (n.228+226C=) n.624+226C= c.-248+226C= (n.-248+226C=) | |
7 | g.6002227G>T | CA153244816 | PMS2 | c.*131+226C>A (n.*131+226C>A) c.537+226C>A (n.537+226C>A) c.132+226C>A (n.132+226C>A) c.*124+226C>A (n.*124+226C>A) c.35+1745C>A (n.35+1745C>A) c.250+1745C>A (n.250+1745C>A) n.609+226C>A c.219+226C>A (n.219+226C>A) n.617+226C>A n.699+226C>A c.358+226C>A c.119+226C>A (n.119+226C>A) n.498+226C>A n.820+226C>A n.743+226C>A c.*437+226C>A (n.*437+226C>A) c.723+226C>A (n.723+226C>A) c.137+221C>A (n.137+221C>A) n.648+226C>A n.842C>A n.537+226C>A n.62+3766C>A n.619+226C>A c.531+226C>A (n.531+226C>A) c.582+226C>A (n.582+226C>A) c.-348+226C>A (n.-348+226C>A) c.228+226C>A (n.228+226C>A) n.624+226C>A c.-248+226C>A (n.-248+226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002228T>A | CA2681678323 | PMS2 | c.*131+225A>T (n.*131+225A>T) c.537+225A>T (n.537+225A>T) c.132+225A>T (n.132+225A>T) c.*124+225A>T (n.*124+225A>T) c.35+1744A>T (n.35+1744A>T) c.250+1744A>T (n.250+1744A>T) n.609+225A>T c.219+225A>T (n.219+225A>T) n.617+225A>T n.699+225A>T c.358+225A>T c.119+225A>T (n.119+225A>T) n.498+225A>T n.820+225A>T n.743+225A>T c.*437+225A>T (n.*437+225A>T) c.723+225A>T (n.723+225A>T) c.137+220A>T (n.137+220A>T) n.648+225A>T n.841A>T n.537+225A>T n.62+3765A>T n.619+225A>T c.531+225A>T (n.531+225A>T) c.582+225A>T (n.582+225A>T) c.-348+225A>T (n.-348+225A>T) c.228+225A>T (n.228+225A>T) n.624+225A>T c.-248+225A>T (n.-248+225A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002229C>A | CA2681678324 | PMS2 | c.*131+224G>T (n.*131+224G>T) c.537+224G>T (n.537+224G>T) c.132+224G>T (n.132+224G>T) c.*124+224G>T (n.*124+224G>T) c.35+1743G>T (n.35+1743G>T) c.250+1743G>T (n.250+1743G>T) n.609+224G>T c.219+224G>T (n.219+224G>T) n.617+224G>T n.699+224G>T c.358+224G>T c.119+224G>T (n.119+224G>T) n.498+224G>T n.820+224G>T n.743+224G>T c.*437+224G>T (n.*437+224G>T) c.723+224G>T (n.723+224G>T) c.137+219G>T (n.137+219G>T) n.648+224G>T n.840G>T n.537+224G>T n.62+3764G>T n.619+224G>T c.531+224G>T (n.531+224G>T) c.582+224G>T (n.582+224G>T) c.-348+224G>T (n.-348+224G>T) c.228+224G>T (n.228+224G>T) n.624+224G>T c.-248+224G>T (n.-248+224G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002229C= | CA1685259975 | PMS2 | c.*131+224G= (n.*131+224G=) c.537+224G= (n.537+224G=) c.132+224G= (n.132+224G=) c.*124+224G= (n.*124+224G=) c.35+1743G= (n.35+1743G=) c.250+1743G= (n.250+1743G=) n.609+224G= c.219+224G= (n.219+224G=) n.617+224G= n.699+224G= c.358+224G= c.119+224G= (n.119+224G=) n.498+224G= n.820+224G= n.743+224G= c.*437+224G= (n.*437+224G=) c.723+224G= (n.723+224G=) c.137+219G= (n.137+219G=) n.648+224G= n.840G= n.537+224G= n.62+3764G= n.619+224G= c.531+224G= (n.531+224G=) c.582+224G= (n.582+224G=) c.-348+224G= (n.-348+224G=) c.228+224G= (n.228+224G=) n.624+224G= c.-248+224G= (n.-248+224G=) | |
7 | g.6002229C>T | CA1685259976 | PMS2 | c.*131+224G>A (n.*131+224G>A) c.537+224G>A (n.537+224G>A) c.132+224G>A (n.132+224G>A) c.*124+224G>A (n.*124+224G>A) c.35+1743G>A (n.35+1743G>A) c.250+1743G>A (n.250+1743G>A) n.609+224G>A c.219+224G>A (n.219+224G>A) n.617+224G>A n.699+224G>A c.358+224G>A c.119+224G>A (n.119+224G>A) n.498+224G>A n.820+224G>A n.743+224G>A c.*437+224G>A (n.*437+224G>A) c.723+224G>A (n.723+224G>A) c.137+219G>A (n.137+219G>A) n.648+224G>A n.840G>A n.537+224G>A n.62+3764G>A n.619+224G>A c.531+224G>A (n.531+224G>A) c.582+224G>A (n.582+224G>A) c.-348+224G>A (n.-348+224G>A) c.228+224G>A (n.228+224G>A) n.624+224G>A c.-248+224G>A (n.-248+224G>A) | dbSNP |
7 | g.6002230T>A | CA2681678325 | PMS2 | c.*131+223A>T (n.*131+223A>T) c.537+223A>T (n.537+223A>T) c.132+223A>T (n.132+223A>T) c.*124+223A>T (n.*124+223A>T) c.35+1742A>T (n.35+1742A>T) c.250+1742A>T (n.250+1742A>T) n.609+223A>T c.219+223A>T (n.219+223A>T) n.617+223A>T n.699+223A>T c.358+223A>T c.119+223A>T (n.119+223A>T) n.498+223A>T n.820+223A>T n.743+223A>T c.*437+223A>T (n.*437+223A>T) c.723+223A>T (n.723+223A>T) c.137+218A>T (n.137+218A>T) n.648+223A>T n.839A>T n.537+223A>T n.62+3763A>T n.619+223A>T c.531+223A>T (n.531+223A>T) c.582+223A>T (n.582+223A>T) c.-348+223A>T (n.-348+223A>T) c.228+223A>T (n.228+223A>T) n.624+223A>T c.-248+223A>T (n.-248+223A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002230T>C | CA2681678326 | PMS2 | c.*131+223A>G (n.*131+223A>G) c.537+223A>G (n.537+223A>G) c.132+223A>G (n.132+223A>G) c.*124+223A>G (n.*124+223A>G) c.35+1742A>G (n.35+1742A>G) c.250+1742A>G (n.250+1742A>G) n.609+223A>G c.219+223A>G (n.219+223A>G) n.617+223A>G n.699+223A>G c.358+223A>G c.119+223A>G (n.119+223A>G) n.498+223A>G n.820+223A>G n.743+223A>G c.*437+223A>G (n.*437+223A>G) c.723+223A>G (n.723+223A>G) c.137+218A>G (n.137+218A>G) n.648+223A>G n.839A>G n.537+223A>G n.62+3763A>G n.619+223A>G c.531+223A>G (n.531+223A>G) c.582+223A>G (n.582+223A>G) c.-348+223A>G (n.-348+223A>G) c.228+223A>G (n.228+223A>G) n.624+223A>G c.-248+223A>G (n.-248+223A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002231C>A | CA2681678327 | PMS2 | c.*131+222G>T (n.*131+222G>T) c.537+222G>T (n.537+222G>T) c.132+222G>T (n.132+222G>T) c.*124+222G>T (n.*124+222G>T) c.35+1741G>T (n.35+1741G>T) c.250+1741G>T (n.250+1741G>T) n.609+222G>T c.219+222G>T (n.219+222G>T) n.617+222G>T n.699+222G>T c.358+222G>T c.119+222G>T (n.119+222G>T) n.498+222G>T n.820+222G>T n.743+222G>T c.*437+222G>T (n.*437+222G>T) c.723+222G>T (n.723+222G>T) c.137+217G>T (n.137+217G>T) n.648+222G>T n.838G>T n.537+222G>T n.62+3762G>T n.619+222G>T c.531+222G>T (n.531+222G>T) c.582+222G>T (n.582+222G>T) c.-348+222G>T (n.-348+222G>T) c.228+222G>T (n.228+222G>T) n.624+222G>T c.-248+222G>T (n.-248+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002232A>T | CA2681678328 | PMS2 | c.*131+221T>A (n.*131+221T>A) c.537+221T>A (n.537+221T>A) c.132+221T>A (n.132+221T>A) c.*124+221T>A (n.*124+221T>A) c.35+1740T>A (n.35+1740T>A) c.250+1740T>A (n.250+1740T>A) n.609+221T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) n.617+221T>A n.699+221T>A c.358+221T>A c.119+221T>A (n.119+221T>A) n.498+221T>A n.820+221T>A n.743+221T>A c.*437+221T>A (n.*437+221T>A) c.723+221T>A (n.723+221T>A) c.137+216T>A (n.137+216T>A) n.648+221T>A n.837T>A n.537+221T>A n.62+3761T>A n.619+221T>A c.531+221T>A (n.531+221T>A) c.582+221T>A (n.582+221T>A) c.-348+221T>A (n.-348+221T>A) c.228+221T>A (n.228+221T>A) n.624+221T>A c.-248+221T>A (n.-248+221T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002233C>A | CA840192532 | PMS2 | c.*131+220G>T (n.*131+220G>T) c.537+220G>T (n.537+220G>T) c.132+220G>T (n.132+220G>T) c.*124+220G>T (n.*124+220G>T) c.35+1739G>T (n.35+1739G>T) c.250+1739G>T (n.250+1739G>T) n.609+220G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) n.617+220G>T n.699+220G>T c.358+220G>T c.119+220G>T (n.119+220G>T) n.498+220G>T n.820+220G>T n.743+220G>T c.*437+220G>T (n.*437+220G>T) c.723+220G>T (n.723+220G>T) c.137+215G>T (n.137+215G>T) n.648+220G>T n.836G>T n.537+220G>T n.62+3760G>T n.619+220G>T c.531+220G>T (n.531+220G>T) c.582+220G>T (n.582+220G>T) c.-348+220G>T (n.-348+220G>T) c.228+220G>T (n.228+220G>T) n.624+220G>T c.-248+220G>T (n.-248+220G>T) | dbSNP |
7 | g.6002233C= | CA1685259977 | PMS2 | c.*131+220G= (n.*131+220G=) c.537+220G= (n.537+220G=) c.132+220G= (n.132+220G=) c.*124+220G= (n.*124+220G=) c.35+1739G= (n.35+1739G=) c.250+1739G= (n.250+1739G=) n.609+220G= c.219+220G= (n.219+220G=) n.617+220G= n.699+220G= c.358+220G= c.119+220G= (n.119+220G=) n.498+220G= n.820+220G= n.743+220G= c.*437+220G= (n.*437+220G=) c.723+220G= (n.723+220G=) c.137+215G= (n.137+215G=) n.648+220G= n.836G= n.537+220G= n.62+3760G= n.619+220G= c.531+220G= (n.531+220G=) c.582+220G= (n.582+220G=) c.-348+220G= (n.-348+220G=) c.228+220G= (n.228+220G=) n.624+220G= c.-248+220G= (n.-248+220G=) | |
7 | g.6002233C>T | CA2681678329 | PMS2 | c.*131+220G>A (n.*131+220G>A) c.537+220G>A (n.537+220G>A) c.132+220G>A (n.132+220G>A) c.*124+220G>A (n.*124+220G>A) c.35+1739G>A (n.35+1739G>A) c.250+1739G>A (n.250+1739G>A) n.609+220G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) n.617+220G>A n.699+220G>A c.358+220G>A c.119+220G>A (n.119+220G>A) n.498+220G>A n.820+220G>A n.743+220G>A c.*437+220G>A (n.*437+220G>A) c.723+220G>A (n.723+220G>A) c.137+215G>A (n.137+215G>A) n.648+220G>A n.836G>A n.537+220G>A n.62+3760G>A n.619+220G>A c.531+220G>A (n.531+220G>A) c.582+220G>A (n.582+220G>A) c.-348+220G>A (n.-348+220G>A) c.228+220G>A (n.228+220G>A) n.624+220G>A c.-248+220G>A (n.-248+220G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>A | CA2681678330 | PMS2 | c.*131+219A>T (n.*131+219A>T) c.537+219A>T (n.537+219A>T) c.132+219A>T (n.132+219A>T) c.*124+219A>T (n.*124+219A>T) c.35+1738A>T (n.35+1738A>T) c.250+1738A>T (n.250+1738A>T) n.609+219A>T c.219+219A>T (n.219+219A>T) n.617+219A>T n.699+219A>T c.358+219A>T c.119+219A>T (n.119+219A>T) n.498+219A>T n.820+219A>T n.743+219A>T c.*437+219A>T (n.*437+219A>T) c.723+219A>T (n.723+219A>T) c.137+214A>T (n.137+214A>T) n.648+219A>T n.835A>T n.537+219A>T n.62+3759A>T n.619+219A>T c.531+219A>T (n.531+219A>T) c.582+219A>T (n.582+219A>T) c.-348+219A>T (n.-348+219A>T) c.228+219A>T (n.228+219A>T) n.624+219A>T c.-248+219A>T (n.-248+219A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>G | CA2681678331 | PMS2 | c.*131+219A>C (n.*131+219A>C) c.537+219A>C (n.537+219A>C) c.132+219A>C (n.132+219A>C) c.*124+219A>C (n.*124+219A>C) c.35+1738A>C (n.35+1738A>C) c.250+1738A>C (n.250+1738A>C) n.609+219A>C c.219+219A>C (n.219+219A>C) n.617+219A>C n.699+219A>C c.358+219A>C c.119+219A>C (n.119+219A>C) n.498+219A>C n.820+219A>C n.743+219A>C c.*437+219A>C (n.*437+219A>C) c.723+219A>C (n.723+219A>C) c.137+214A>C (n.137+214A>C) n.648+219A>C n.835A>C n.537+219A>C n.62+3759A>C n.619+219A>C c.531+219A>C (n.531+219A>C) c.582+219A>C (n.582+219A>C) c.-348+219A>C (n.-348+219A>C) c.228+219A>C (n.228+219A>C) n.624+219A>C c.-248+219A>C (n.-248+219A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002235G>A | CA840192540 | PMS2 | c.*131+218C>T (n.*131+218C>T) c.537+218C>T (n.537+218C>T) c.132+218C>T (n.132+218C>T) c.*124+218C>T (n.*124+218C>T) c.35+1737C>T (n.35+1737C>T) c.250+1737C>T (n.250+1737C>T) n.609+218C>T c.219+218C>T (n.219+218C>T) n.617+218C>T n.699+218C>T c.358+218C>T c.119+218C>T (n.119+218C>T) n.498+218C>T n.820+218C>T n.743+218C>T c.*437+218C>T (n.*437+218C>T) c.723+218C>T (n.723+218C>T) c.137+213C>T (n.137+213C>T) n.648+218C>T n.834C>T n.537+218C>T n.62+3758C>T n.619+218C>T c.531+218C>T (n.531+218C>T) c.582+218C>T (n.582+218C>T) c.-348+218C>T (n.-348+218C>T) c.228+218C>T (n.228+218C>T) n.624+218C>T c.-248+218C>T (n.-248+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002235G= | CA1685259979 | PMS2 | c.*131+218C= (n.*131+218C=) c.537+218C= (n.537+218C=) c.132+218C= (n.132+218C=) c.*124+218C= (n.*124+218C=) c.35+1737C= (n.35+1737C=) c.250+1737C= (n.250+1737C=) n.609+218C= c.219+218C= (n.219+218C=) n.617+218C= n.699+218C= c.358+218C= c.119+218C= (n.119+218C=) n.498+218C= n.820+218C= n.743+218C= c.*437+218C= (n.*437+218C=) c.723+218C= (n.723+218C=) c.137+213C= (n.137+213C=) n.648+218C= n.834C= n.537+218C= n.62+3758C= n.619+218C= c.531+218C= (n.531+218C=) c.582+218C= (n.582+218C=) c.-348+218C= (n.-348+218C=) c.228+218C= (n.228+218C=) n.624+218C= c.-248+218C= (n.-248+218C=) | |
7 | g.6002235G>T | CA2539830248 | PMS2 | c.*131+218C>A (n.*131+218C>A) c.537+218C>A (n.537+218C>A) c.132+218C>A (n.132+218C>A) c.*124+218C>A (n.*124+218C>A) c.35+1737C>A (n.35+1737C>A) c.250+1737C>A (n.250+1737C>A) n.609+218C>A c.219+218C>A (n.219+218C>A) n.617+218C>A n.699+218C>A c.358+218C>A c.119+218C>A (n.119+218C>A) n.498+218C>A n.820+218C>A n.743+218C>A c.*437+218C>A (n.*437+218C>A) c.723+218C>A (n.723+218C>A) c.137+213C>A (n.137+213C>A) n.648+218C>A n.834C>A n.537+218C>A n.62+3758C>A n.619+218C>A c.531+218C>A (n.531+218C>A) c.582+218C>A (n.582+218C>A) c.-348+218C>A (n.-348+218C>A) c.228+218C>A (n.228+218C>A) n.624+218C>A c.-248+218C>A (n.-248+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002237G>A | CA2774277360 | PMS2 | c.*131+216C>T (n.*131+216C>T) c.537+216C>T (n.537+216C>T) c.132+216C>T (n.132+216C>T) c.*124+216C>T (n.*124+216C>T) c.35+1735C>T (n.35+1735C>T) c.250+1735C>T (n.250+1735C>T) n.609+216C>T c.219+216C>T (n.219+216C>T) n.617+216C>T n.699+216C>T c.358+216C>T c.119+216C>T (n.119+216C>T) n.498+216C>T n.820+216C>T n.743+216C>T c.*437+216C>T (n.*437+216C>T) c.723+216C>T (n.723+216C>T) c.137+211C>T (n.137+211C>T) n.648+216C>T n.832C>T n.537+216C>T n.62+3756C>T n.619+216C>T c.531+216C>T (n.531+216C>T) c.582+216C>T (n.582+216C>T) c.-348+216C>T (n.-348+216C>T) c.228+216C>T (n.228+216C>T) n.624+216C>T c.-248+216C>T (n.-248+216C>T) | |
7 | g.6002237G>T | CA2681678332 | PMS2 | c.*131+216C>A (n.*131+216C>A) c.537+216C>A (n.537+216C>A) c.132+216C>A (n.132+216C>A) c.*124+216C>A (n.*124+216C>A) c.35+1735C>A (n.35+1735C>A) c.250+1735C>A (n.250+1735C>A) n.609+216C>A c.219+216C>A (n.219+216C>A) n.617+216C>A n.699+216C>A c.358+216C>A c.119+216C>A (n.119+216C>A) n.498+216C>A n.820+216C>A n.743+216C>A c.*437+216C>A (n.*437+216C>A) c.723+216C>A (n.723+216C>A) c.137+211C>A (n.137+211C>A) n.648+216C>A n.832C>A n.537+216C>A n.62+3756C>A n.619+216C>A c.531+216C>A (n.531+216C>A) c.582+216C>A (n.582+216C>A) c.-348+216C>A (n.-348+216C>A) c.228+216C>A (n.228+216C>A) n.624+216C>A c.-248+216C>A (n.-248+216C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002238T>C | CA2681678333 | PMS2 | c.*131+215A>G (n.*131+215A>G) c.537+215A>G (n.537+215A>G) c.132+215A>G (n.132+215A>G) c.*124+215A>G (n.*124+215A>G) c.35+1734A>G (n.35+1734A>G) c.250+1734A>G (n.250+1734A>G) n.609+215A>G c.219+215A>G (n.219+215A>G) n.617+215A>G n.699+215A>G c.358+215A>G c.119+215A>G (n.119+215A>G) n.498+215A>G n.820+215A>G n.743+215A>G c.*437+215A>G (n.*437+215A>G) c.723+215A>G (n.723+215A>G) c.137+210A>G (n.137+210A>G) n.648+215A>G n.831A>G n.537+215A>G n.62+3755A>G n.619+215A>G c.531+215A>G (n.531+215A>G) c.582+215A>G (n.582+215A>G) c.-348+215A>G (n.-348+215A>G) c.228+215A>G (n.228+215A>G) n.624+215A>G c.-248+215A>G (n.-248+215A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002239T>C | CA1097974443 | PMS2 | c.*131+214A>G (n.*131+214A>G) c.537+214A>G (n.537+214A>G) c.132+214A>G (n.132+214A>G) c.*124+214A>G (n.*124+214A>G) c.35+1733A>G (n.35+1733A>G) c.250+1733A>G (n.250+1733A>G) n.609+214A>G c.219+214A>G (n.219+214A>G) n.617+214A>G n.699+214A>G c.358+214A>G c.119+214A>G (n.119+214A>G) n.498+214A>G n.820+214A>G n.743+214A>G c.*437+214A>G (n.*437+214A>G) c.723+214A>G (n.723+214A>G) c.137+209A>G (n.137+209A>G) n.648+214A>G n.830A>G n.537+214A>G n.62+3754A>G n.619+214A>G c.531+214A>G (n.531+214A>G) c.582+214A>G (n.582+214A>G) c.-348+214A>G (n.-348+214A>G) c.228+214A>G (n.228+214A>G) n.624+214A>G c.-248+214A>G (n.-248+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002239T= | CA1685259980 | PMS2 | c.*131+214A= (n.*131+214A=) c.537+214A= (n.537+214A=) c.132+214A= (n.132+214A=) c.*124+214A= (n.*124+214A=) c.35+1733A= (n.35+1733A=) c.250+1733A= (n.250+1733A=) n.609+214A= c.219+214A= (n.219+214A=) n.617+214A= n.699+214A= c.358+214A= c.119+214A= (n.119+214A=) n.498+214A= n.820+214A= n.743+214A= c.*437+214A= (n.*437+214A=) c.723+214A= (n.723+214A=) c.137+209A= (n.137+209A=) n.648+214A= n.830A= n.537+214A= n.62+3754A= n.619+214A= c.531+214A= (n.531+214A=) c.582+214A= (n.582+214A=) c.-348+214A= (n.-348+214A=) c.228+214A= (n.228+214A=) n.624+214A= c.-248+214A= (n.-248+214A=) | |
7 | g.6002240G>T | CA2681678334 | PMS2 | c.*131+213C>A (n.*131+213C>A) c.537+213C>A (n.537+213C>A) c.132+213C>A (n.132+213C>A) c.*124+213C>A (n.*124+213C>A) c.35+1732C>A (n.35+1732C>A) c.250+1732C>A (n.250+1732C>A) n.609+213C>A c.219+213C>A (n.219+213C>A) n.617+213C>A n.699+213C>A c.358+213C>A c.119+213C>A (n.119+213C>A) n.498+213C>A n.820+213C>A n.743+213C>A c.*437+213C>A (n.*437+213C>A) c.723+213C>A (n.723+213C>A) c.137+208C>A (n.137+208C>A) n.648+213C>A n.829C>A n.537+213C>A n.62+3753C>A n.619+213C>A c.531+213C>A (n.531+213C>A) c.582+213C>A (n.582+213C>A) c.-348+213C>A (n.-348+213C>A) c.228+213C>A (n.228+213C>A) n.624+213C>A c.-248+213C>A (n.-248+213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C>A | CA2681678336 | PMS2 | c.*131+212G>T (n.*131+212G>T) c.537+212G>T (n.537+212G>T) c.132+212G>T (n.132+212G>T) c.*124+212G>T (n.*124+212G>T) c.35+1731G>T (n.35+1731G>T) c.250+1731G>T (n.250+1731G>T) n.609+212G>T c.219+212G>T (n.219+212G>T) n.617+212G>T n.699+212G>T c.358+212G>T c.119+212G>T (n.119+212G>T) n.498+212G>T n.820+212G>T n.743+212G>T c.*437+212G>T (n.*437+212G>T) c.723+212G>T (n.723+212G>T) c.137+207G>T (n.137+207G>T) n.648+212G>T n.828G>T n.537+212G>T n.62+3752G>T n.619+212G>T c.531+212G>T (n.531+212G>T) c.582+212G>T (n.582+212G>T) c.-348+212G>T (n.-348+212G>T) c.228+212G>T (n.228+212G>T) n.624+212G>T c.-248+212G>T (n.-248+212G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C= | CA1685259981 | PMS2 | c.*131+212G= (n.*131+212G=) c.537+212G= (n.537+212G=) c.132+212G= (n.132+212G=) c.*124+212G= (n.*124+212G=) c.35+1731G= (n.35+1731G=) c.250+1731G= (n.250+1731G=) n.609+212G= c.219+212G= (n.219+212G=) n.617+212G= n.699+212G= c.358+212G= c.119+212G= (n.119+212G=) n.498+212G= n.820+212G= n.743+212G= c.*437+212G= (n.*437+212G=) c.723+212G= (n.723+212G=) c.137+207G= (n.137+207G=) n.648+212G= n.828G= n.537+212G= n.62+3752G= n.619+212G= c.531+212G= (n.531+212G=) c.582+212G= (n.582+212G=) c.-348+212G= (n.-348+212G=) c.228+212G= (n.228+212G=) n.624+212G= c.-248+212G= (n.-248+212G=) | |
7 | g.6002241C>T | CA1685259982 | PMS2 | c.*131+212G>A (n.*131+212G>A) c.537+212G>A (n.537+212G>A) c.132+212G>A (n.132+212G>A) c.*124+212G>A (n.*124+212G>A) c.35+1731G>A (n.35+1731G>A) c.250+1731G>A (n.250+1731G>A) n.609+212G>A c.219+212G>A (n.219+212G>A) n.617+212G>A n.699+212G>A c.358+212G>A c.119+212G>A (n.119+212G>A) n.498+212G>A n.820+212G>A n.743+212G>A c.*437+212G>A (n.*437+212G>A) c.723+212G>A (n.723+212G>A) c.137+207G>A (n.137+207G>A) n.648+212G>A n.828G>A n.537+212G>A n.62+3752G>A n.619+212G>A c.531+212G>A (n.531+212G>A) c.582+212G>A (n.582+212G>A) c.-348+212G>A (n.-348+212G>A) c.228+212G>A (n.228+212G>A) n.624+212G>A c.-248+212G>A (n.-248+212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002243del | CA2681678335 | PMS2 | c.*131+212del (n.*131+212del) c.537+212del (n.537+212del) c.132+212del (n.132+212del) c.*124+212del (n.*124+212del) c.35+1731del (n.35+1731del) c.250+1731del (n.250+1731del) n.609+212del c.219+212del (n.219+212del) n.617+212del n.699+212del c.358+212del c.119+212del (n.119+212del) n.498+212del n.820+212del n.743+212del c.*437+212del (n.*437+212del) c.723+212del (n.723+212del) c.137+207del (n.137+207del) n.648+212del n.828del n.537+212del n.62+3752del n.619+212del c.531+212del (n.531+212del) c.582+212del (n.582+212del) c.-348+212del (n.-348+212del) c.228+212del (n.228+212del) n.624+212del c.-248+212del (n.-248+212del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>A | CA1097974445 | PMS2 | c.*131+211G>T (n.*131+211G>T) c.537+211G>T (n.537+211G>T) c.132+211G>T (n.132+211G>T) c.*124+211G>T (n.*124+211G>T) c.35+1730G>T (n.35+1730G>T) c.250+1730G>T (n.250+1730G>T) n.609+211G>T c.219+211G>T (n.219+211G>T) n.617+211G>T n.699+211G>T c.358+211G>T c.119+211G>T (n.119+211G>T) n.498+211G>T n.820+211G>T n.743+211G>T c.*437+211G>T (n.*437+211G>T) c.723+211G>T (n.723+211G>T) c.137+206G>T (n.137+206G>T) n.648+211G>T n.827G>T n.537+211G>T n.62+3751G>T n.619+211G>T c.531+211G>T (n.531+211G>T) c.582+211G>T (n.582+211G>T) c.-348+211G>T (n.-348+211G>T) c.228+211G>T (n.228+211G>T) n.624+211G>T c.-248+211G>T (n.-248+211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002242C= | CA1685259984 | PMS2 | c.*131+211G= (n.*131+211G=) c.537+211G= (n.537+211G=) c.132+211G= (n.132+211G=) c.*124+211G= (n.*124+211G=) c.35+1730G= (n.35+1730G=) c.250+1730G= (n.250+1730G=) n.609+211G= c.219+211G= (n.219+211G=) n.617+211G= n.699+211G= c.358+211G= c.119+211G= (n.119+211G=) n.498+211G= n.820+211G= n.743+211G= c.*437+211G= (n.*437+211G=) c.723+211G= (n.723+211G=) c.137+206G= (n.137+206G=) n.648+211G= n.827G= n.537+211G= n.62+3751G= n.619+211G= c.531+211G= (n.531+211G=) c.582+211G= (n.582+211G=) c.-348+211G= (n.-348+211G=) c.228+211G= (n.228+211G=) n.624+211G= c.-248+211G= (n.-248+211G=) | |
7 | g.6002242C>G | CA1685259983 | PMS2 | c.*131+211G>C (n.*131+211G>C) c.537+211G>C (n.537+211G>C) c.132+211G>C (n.132+211G>C) c.*124+211G>C (n.*124+211G>C) c.35+1730G>C (n.35+1730G>C) c.250+1730G>C (n.250+1730G>C) n.609+211G>C c.219+211G>C (n.219+211G>C) n.617+211G>C n.699+211G>C c.358+211G>C c.119+211G>C (n.119+211G>C) n.498+211G>C n.820+211G>C n.743+211G>C c.*437+211G>C (n.*437+211G>C) c.723+211G>C (n.723+211G>C) c.137+206G>C (n.137+206G>C) n.648+211G>C n.827G>C n.537+211G>C n.62+3751G>C n.619+211G>C c.531+211G>C (n.531+211G>C) c.582+211G>C (n.582+211G>C) c.-348+211G>C (n.-348+211G>C) c.228+211G>C (n.228+211G>C) n.624+211G>C c.-248+211G>C (n.-248+211G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>T | CA2681678337 | PMS2 | c.*131+211G>A (n.*131+211G>A) c.537+211G>A (n.537+211G>A) c.132+211G>A (n.132+211G>A) c.*124+211G>A (n.*124+211G>A) c.35+1730G>A (n.35+1730G>A) c.250+1730G>A (n.250+1730G>A) n.609+211G>A c.219+211G>A (n.219+211G>A) n.617+211G>A n.699+211G>A c.358+211G>A c.119+211G>A (n.119+211G>A) n.498+211G>A n.820+211G>A n.743+211G>A c.*437+211G>A (n.*437+211G>A) c.723+211G>A (n.723+211G>A) c.137+206G>A (n.137+206G>A) n.648+211G>A n.827G>A n.537+211G>A n.62+3751G>A n.619+211G>A c.531+211G>A (n.531+211G>A) c.582+211G>A (n.582+211G>A) c.-348+211G>A (n.-348+211G>A) c.228+211G>A (n.228+211G>A) n.624+211G>A c.-248+211G>A (n.-248+211G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>A | CA2681678338 | PMS2 | c.*131+210G>T (n.*131+210G>T) c.537+210G>T (n.537+210G>T) c.132+210G>T (n.132+210G>T) c.*124+210G>T (n.*124+210G>T) c.35+1729G>T (n.35+1729G>T) c.250+1729G>T (n.250+1729G>T) n.609+210G>T c.219+210G>T (n.219+210G>T) n.617+210G>T n.699+210G>T c.358+210G>T c.119+210G>T (n.119+210G>T) n.498+210G>T n.820+210G>T n.743+210G>T c.*437+210G>T (n.*437+210G>T) c.723+210G>T (n.723+210G>T) c.137+205G>T (n.137+205G>T) n.648+210G>T n.826G>T n.537+210G>T n.62+3750G>T n.619+210G>T c.531+210G>T (n.531+210G>T) c.582+210G>T (n.582+210G>T) c.-348+210G>T (n.-348+210G>T) c.228+210G>T (n.228+210G>T) n.624+210G>T c.-248+210G>T (n.-248+210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>G | CA2681678339 | PMS2 | c.*131+210G>C (n.*131+210G>C) c.537+210G>C (n.537+210G>C) c.132+210G>C (n.132+210G>C) c.*124+210G>C (n.*124+210G>C) c.35+1729G>C (n.35+1729G>C) c.250+1729G>C (n.250+1729G>C) n.609+210G>C c.219+210G>C (n.219+210G>C) n.617+210G>C n.699+210G>C c.358+210G>C c.119+210G>C (n.119+210G>C) n.498+210G>C n.820+210G>C n.743+210G>C c.*437+210G>C (n.*437+210G>C) c.723+210G>C (n.723+210G>C) c.137+205G>C (n.137+205G>C) n.648+210G>C n.826G>C n.537+210G>C n.62+3750G>C n.619+210G>C c.531+210G>C (n.531+210G>C) c.582+210G>C (n.582+210G>C) c.-348+210G>C (n.-348+210G>C) c.228+210G>C (n.228+210G>C) n.624+210G>C c.-248+210G>C (n.-248+210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>T | CA2681678340 | PMS2 | c.*131+210G>A (n.*131+210G>A) c.537+210G>A (n.537+210G>A) c.132+210G>A (n.132+210G>A) c.*124+210G>A (n.*124+210G>A) c.35+1729G>A (n.35+1729G>A) c.250+1729G>A (n.250+1729G>A) n.609+210G>A c.219+210G>A (n.219+210G>A) n.617+210G>A n.699+210G>A c.358+210G>A c.119+210G>A (n.119+210G>A) n.498+210G>A n.820+210G>A n.743+210G>A c.*437+210G>A (n.*437+210G>A) c.723+210G>A (n.723+210G>A) c.137+205G>A (n.137+205G>A) n.648+210G>A n.826G>A n.537+210G>A n.62+3750G>A n.619+210G>A c.531+210G>A (n.531+210G>A) c.582+210G>A (n.582+210G>A) c.-348+210G>A (n.-348+210G>A) c.228+210G>A (n.228+210G>A) n.624+210G>A c.-248+210G>A (n.-248+210G>A) | gnomAD v4 |