| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.6002078T>C | CA1685259812 | PMS2 | c.*131+375A>G (n.*131+375A>G) c.537+375A>G (n.537+375A>G) c.132+375A>G (n.132+375A>G) c.*124+375A>G (n.*124+375A>G) c.35+1894A>G (n.35+1894A>G) c.250+1894A>G (n.250+1894A>G) n.609+375A>G c.219+375A>G (n.219+375A>G) n.617+375A>G n.699+375A>G c.358+375A>G c.119+375A>G (n.119+375A>G) n.498+375A>G n.820+375A>G n.743+375A>G c.*437+375A>G (n.*437+375A>G) c.723+375A>G (n.723+375A>G) c.137+370A>G (n.137+370A>G) n.648+375A>G n.991A>G n.537+375A>G n.62+3915A>G n.619+375A>G c.531+375A>G (n.531+375A>G) c.582+375A>G (n.582+375A>G) c.-348+375A>G (n.-348+375A>G) c.228+375A>G (n.228+375A>G) n.624+375A>G c.-248+375A>G (n.-248+375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002084C>A | CA2681678139 | PMS2 | c.*131+369G>T (n.*131+369G>T) c.537+369G>T (n.537+369G>T) c.132+369G>T (n.132+369G>T) c.*124+369G>T (n.*124+369G>T) c.35+1888G>T (n.35+1888G>T) c.250+1888G>T (n.250+1888G>T) n.609+369G>T c.219+369G>T (n.219+369G>T) n.617+369G>T n.699+369G>T c.358+369G>T c.119+369G>T (n.119+369G>T) n.498+369G>T n.820+369G>T n.743+369G>T c.*437+369G>T (n.*437+369G>T) c.723+369G>T (n.723+369G>T) c.137+364G>T (n.137+364G>T) n.648+369G>T n.985G>T n.537+369G>T n.62+3909G>T n.619+369G>T c.531+369G>T (n.531+369G>T) c.582+369G>T (n.582+369G>T) c.-348+369G>T (n.-348+369G>T) c.228+369G>T (n.228+369G>T) n.624+369G>T c.-248+369G>T (n.-248+369G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002085A>T | CA572548870 | PMS2 | c.*131+368T>A (n.*131+368T>A) c.537+368T>A (n.537+368T>A) c.132+368T>A (n.132+368T>A) c.*124+368T>A (n.*124+368T>A) c.35+1887T>A (n.35+1887T>A) c.250+1887T>A (n.250+1887T>A) n.609+368T>A c.219+368T>A (n.219+368T>A) n.617+368T>A n.699+368T>A c.358+368T>A c.119+368T>A (n.119+368T>A) n.498+368T>A n.820+368T>A n.743+368T>A c.*437+368T>A (n.*437+368T>A) c.723+368T>A (n.723+368T>A) c.137+363T>A (n.137+363T>A) n.648+368T>A n.984T>A n.537+368T>A n.62+3908T>A n.619+368T>A c.531+368T>A (n.531+368T>A) c.582+368T>A (n.582+368T>A) c.-348+368T>A (n.-348+368T>A) c.228+368T>A (n.228+368T>A) n.624+368T>A c.-248+368T>A (n.-248+368T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002086G>A | CA2681678141 | PMS2 | c.*131+367C>T (n.*131+367C>T) c.537+367C>T (n.537+367C>T) c.132+367C>T (n.132+367C>T) c.*124+367C>T (n.*124+367C>T) c.35+1886C>T (n.35+1886C>T) c.250+1886C>T (n.250+1886C>T) n.609+367C>T c.219+367C>T (n.219+367C>T) n.617+367C>T n.699+367C>T c.358+367C>T c.119+367C>T (n.119+367C>T) n.498+367C>T n.820+367C>T n.743+367C>T c.*437+367C>T (n.*437+367C>T) c.723+367C>T (n.723+367C>T) c.137+362C>T (n.137+362C>T) n.648+367C>T n.983C>T n.537+367C>T n.62+3907C>T n.619+367C>T c.531+367C>T (n.531+367C>T) c.582+367C>T (n.582+367C>T) c.-348+367C>T (n.-348+367C>T) c.228+367C>T (n.228+367C>T) n.624+367C>T c.-248+367C>T (n.-248+367C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002087T>C | CA1097974341 | PMS2 | c.*131+366A>G (n.*131+366A>G) c.537+366A>G (n.537+366A>G) c.132+366A>G (n.132+366A>G) c.*124+366A>G (n.*124+366A>G) c.35+1885A>G (n.35+1885A>G) c.250+1885A>G (n.250+1885A>G) n.609+366A>G c.219+366A>G (n.219+366A>G) n.617+366A>G n.699+366A>G c.358+366A>G c.119+366A>G (n.119+366A>G) n.498+366A>G n.820+366A>G n.743+366A>G c.*437+366A>G (n.*437+366A>G) c.723+366A>G (n.723+366A>G) c.137+361A>G (n.137+361A>G) n.648+366A>G n.982A>G n.537+366A>G n.62+3906A>G n.619+366A>G c.531+366A>G (n.531+366A>G) c.582+366A>G (n.582+366A>G) c.-348+366A>G (n.-348+366A>G) c.228+366A>G (n.228+366A>G) n.624+366A>G c.-248+366A>G (n.-248+366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002087T= | CA1685259818 | PMS2 | c.*131+366A= (n.*131+366A=) c.537+366A= (n.537+366A=) c.132+366A= (n.132+366A=) c.*124+366A= (n.*124+366A=) c.35+1885A= (n.35+1885A=) c.250+1885A= (n.250+1885A=) n.609+366A= c.219+366A= (n.219+366A=) n.617+366A= n.699+366A= c.358+366A= c.119+366A= (n.119+366A=) n.498+366A= n.820+366A= n.743+366A= c.*437+366A= (n.*437+366A=) c.723+366A= (n.723+366A=) c.137+361A= (n.137+361A=) n.648+366A= n.982A= n.537+366A= n.62+3906A= n.619+366A= c.531+366A= (n.531+366A=) c.582+366A= (n.582+366A=) c.-348+366A= (n.-348+366A=) c.228+366A= (n.228+366A=) n.624+366A= c.-248+366A= (n.-248+366A=) | |
| 7 | g.6002088G>A | CA1685259819 | PMS2 | c.*131+365C>T (n.*131+365C>T) c.537+365C>T (n.537+365C>T) c.132+365C>T (n.132+365C>T) c.*124+365C>T (n.*124+365C>T) c.35+1884C>T (n.35+1884C>T) c.250+1884C>T (n.250+1884C>T) n.609+365C>T c.219+365C>T (n.219+365C>T) n.617+365C>T n.699+365C>T c.358+365C>T c.119+365C>T (n.119+365C>T) n.498+365C>T n.820+365C>T n.743+365C>T c.*437+365C>T (n.*437+365C>T) c.723+365C>T (n.723+365C>T) c.137+360C>T (n.137+360C>T) n.648+365C>T n.981C>T n.537+365C>T n.62+3905C>T n.619+365C>T c.531+365C>T (n.531+365C>T) c.582+365C>T (n.582+365C>T) c.-348+365C>T (n.-348+365C>T) c.228+365C>T (n.228+365C>T) n.624+365C>T c.-248+365C>T (n.-248+365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002088G= | CA1685259820 | PMS2 | c.*131+365C= (n.*131+365C=) c.537+365C= (n.537+365C=) c.132+365C= (n.132+365C=) c.*124+365C= (n.*124+365C=) c.35+1884C= (n.35+1884C=) c.250+1884C= (n.250+1884C=) n.609+365C= c.219+365C= (n.219+365C=) n.617+365C= n.699+365C= c.358+365C= c.119+365C= (n.119+365C=) n.498+365C= n.820+365C= n.743+365C= c.*437+365C= (n.*437+365C=) c.723+365C= (n.723+365C=) c.137+360C= (n.137+360C=) n.648+365C= n.981C= n.537+365C= n.62+3905C= n.619+365C= c.531+365C= (n.531+365C=) c.582+365C= (n.582+365C=) c.-348+365C= (n.-348+365C=) c.228+365C= (n.228+365C=) n.624+365C= c.-248+365C= (n.-248+365C=) | |
| 7 | g.6002088G>T | CA2681678142 | PMS2 | c.*131+365C>A (n.*131+365C>A) c.537+365C>A (n.537+365C>A) c.132+365C>A (n.132+365C>A) c.*124+365C>A (n.*124+365C>A) c.35+1884C>A (n.35+1884C>A) c.250+1884C>A (n.250+1884C>A) n.609+365C>A c.219+365C>A (n.219+365C>A) n.617+365C>A n.699+365C>A c.358+365C>A c.119+365C>A (n.119+365C>A) n.498+365C>A n.820+365C>A n.743+365C>A c.*437+365C>A (n.*437+365C>A) c.723+365C>A (n.723+365C>A) c.137+360C>A (n.137+360C>A) n.648+365C>A n.981C>A n.537+365C>A n.62+3905C>A n.619+365C>A c.531+365C>A (n.531+365C>A) c.582+365C>A (n.582+365C>A) c.-348+365C>A (n.-348+365C>A) c.228+365C>A (n.228+365C>A) n.624+365C>A c.-248+365C>A (n.-248+365C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G>A | CA1685259823 | PMS2 | c.*131+364C>T (n.*131+364C>T) c.537+364C>T (n.537+364C>T) c.132+364C>T (n.132+364C>T) c.*124+364C>T (n.*124+364C>T) c.35+1883C>T (n.35+1883C>T) c.250+1883C>T (n.250+1883C>T) n.609+364C>T c.219+364C>T (n.219+364C>T) n.617+364C>T n.699+364C>T c.358+364C>T c.119+364C>T (n.119+364C>T) n.498+364C>T n.820+364C>T n.743+364C>T c.*437+364C>T (n.*437+364C>T) c.723+364C>T (n.723+364C>T) c.137+359C>T (n.137+359C>T) n.648+364C>T n.980C>T n.537+364C>T n.62+3904C>T n.619+364C>T c.531+364C>T (n.531+364C>T) c.582+364C>T (n.582+364C>T) c.-348+364C>T (n.-348+364C>T) c.228+364C>T (n.228+364C>T) n.624+364C>T c.-248+364C>T (n.-248+364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G>C | CA2681678143 | PMS2 | c.*131+364C>G (n.*131+364C>G) c.537+364C>G (n.537+364C>G) c.132+364C>G (n.132+364C>G) c.*124+364C>G (n.*124+364C>G) c.35+1883C>G (n.35+1883C>G) c.250+1883C>G (n.250+1883C>G) n.609+364C>G c.219+364C>G (n.219+364C>G) n.617+364C>G n.699+364C>G c.358+364C>G c.119+364C>G (n.119+364C>G) n.498+364C>G n.820+364C>G n.743+364C>G c.*437+364C>G (n.*437+364C>G) c.723+364C>G (n.723+364C>G) c.137+359C>G (n.137+359C>G) n.648+364C>G n.980C>G n.537+364C>G n.62+3904C>G n.619+364C>G c.531+364C>G (n.531+364C>G) c.582+364C>G (n.582+364C>G) c.-348+364C>G (n.-348+364C>G) c.228+364C>G (n.228+364C>G) n.624+364C>G c.-248+364C>G (n.-248+364C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G= | CA1685259822 | PMS2 | c.*131+364C= (n.*131+364C=) c.537+364C= (n.537+364C=) c.132+364C= (n.132+364C=) c.*124+364C= (n.*124+364C=) c.35+1883C= (n.35+1883C=) c.250+1883C= (n.250+1883C=) n.609+364C= c.219+364C= (n.219+364C=) n.617+364C= n.699+364C= c.358+364C= c.119+364C= (n.119+364C=) n.498+364C= n.820+364C= n.743+364C= c.*437+364C= (n.*437+364C=) c.723+364C= (n.723+364C=) c.137+359C= (n.137+359C=) n.648+364C= n.980C= n.537+364C= n.62+3904C= n.619+364C= c.531+364C= (n.531+364C=) c.582+364C= (n.582+364C=) c.-348+364C= (n.-348+364C=) c.228+364C= (n.228+364C=) n.624+364C= c.-248+364C= (n.-248+364C=) | |
| 7 | g.6002089G>T | CA2681678144 | PMS2 | c.*131+364C>A (n.*131+364C>A) c.537+364C>A (n.537+364C>A) c.132+364C>A (n.132+364C>A) c.*124+364C>A (n.*124+364C>A) c.35+1883C>A (n.35+1883C>A) c.250+1883C>A (n.250+1883C>A) n.609+364C>A c.219+364C>A (n.219+364C>A) n.617+364C>A n.699+364C>A c.358+364C>A c.119+364C>A (n.119+364C>A) n.498+364C>A n.820+364C>A n.743+364C>A c.*437+364C>A (n.*437+364C>A) c.723+364C>A (n.723+364C>A) c.137+359C>A (n.137+359C>A) n.648+364C>A n.980C>A n.537+364C>A n.62+3904C>A n.619+364C>A c.531+364C>A (n.531+364C>A) c.582+364C>A (n.582+364C>A) c.-348+364C>A (n.-348+364C>A) c.228+364C>A (n.228+364C>A) n.624+364C>A c.-248+364C>A (n.-248+364C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002090C= | CA1685259825 | PMS2 | c.*131+363G= (n.*131+363G=) c.537+363G= (n.537+363G=) c.132+363G= (n.132+363G=) c.*124+363G= (n.*124+363G=) c.35+1882G= (n.35+1882G=) c.250+1882G= (n.250+1882G=) n.609+363G= c.219+363G= (n.219+363G=) n.617+363G= n.699+363G= c.358+363G= c.119+363G= (n.119+363G=) n.498+363G= n.820+363G= n.743+363G= c.*437+363G= (n.*437+363G=) c.723+363G= (n.723+363G=) c.137+358G= (n.137+358G=) n.648+363G= n.979G= n.537+363G= n.62+3903G= n.619+363G= c.531+363G= (n.531+363G=) c.582+363G= (n.582+363G=) c.-348+363G= (n.-348+363G=) c.228+363G= (n.228+363G=) n.624+363G= c.-248+363G= (n.-248+363G=) | |
| 7 | g.6002090C>T | CA153244632 | PMS2 | c.*131+363G>A (n.*131+363G>A) c.537+363G>A (n.537+363G>A) c.132+363G>A (n.132+363G>A) c.*124+363G>A (n.*124+363G>A) c.35+1882G>A (n.35+1882G>A) c.250+1882G>A (n.250+1882G>A) n.609+363G>A c.219+363G>A (n.219+363G>A) n.617+363G>A n.699+363G>A c.358+363G>A c.119+363G>A (n.119+363G>A) n.498+363G>A n.820+363G>A n.743+363G>A c.*437+363G>A (n.*437+363G>A) c.723+363G>A (n.723+363G>A) c.137+358G>A (n.137+358G>A) n.648+363G>A n.979G>A n.537+363G>A n.62+3903G>A n.619+363G>A c.531+363G>A (n.531+363G>A) c.582+363G>A (n.582+363G>A) c.-348+363G>A (n.-348+363G>A) c.228+363G>A (n.228+363G>A) n.624+363G>A c.-248+363G>A (n.-248+363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002091G>A | CA153244637 | PMS2 | c.*131+362C>T (n.*131+362C>T) c.537+362C>T (n.537+362C>T) c.132+362C>T (n.132+362C>T) c.*124+362C>T (n.*124+362C>T) c.35+1881C>T (n.35+1881C>T) c.250+1881C>T (n.250+1881C>T) n.609+362C>T c.219+362C>T (n.219+362C>T) n.617+362C>T n.699+362C>T c.358+362C>T c.119+362C>T (n.119+362C>T) n.498+362C>T n.820+362C>T n.743+362C>T c.*437+362C>T (n.*437+362C>T) c.723+362C>T (n.723+362C>T) c.137+357C>T (n.137+357C>T) n.648+362C>T n.978C>T n.537+362C>T n.62+3902C>T n.619+362C>T c.531+362C>T (n.531+362C>T) c.582+362C>T (n.582+362C>T) c.-348+362C>T (n.-348+362C>T) c.228+362C>T (n.228+362C>T) n.624+362C>T c.-248+362C>T (n.-248+362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002091G= | CA1685259827 | PMS2 | c.*131+362C= (n.*131+362C=) c.537+362C= (n.537+362C=) c.132+362C= (n.132+362C=) c.*124+362C= (n.*124+362C=) c.35+1881C= (n.35+1881C=) c.250+1881C= (n.250+1881C=) n.609+362C= c.219+362C= (n.219+362C=) n.617+362C= n.699+362C= c.358+362C= c.119+362C= (n.119+362C=) n.498+362C= n.820+362C= n.743+362C= c.*437+362C= (n.*437+362C=) c.723+362C= (n.723+362C=) c.137+357C= (n.137+357C=) n.648+362C= n.978C= n.537+362C= n.62+3902C= n.619+362C= c.531+362C= (n.531+362C=) c.582+362C= (n.582+362C=) c.-348+362C= (n.-348+362C=) c.228+362C= (n.228+362C=) n.624+362C= c.-248+362C= (n.-248+362C=) | |
| 7 | g.6002091G>T | CA2681678145 | PMS2 | c.*131+362C>A (n.*131+362C>A) c.537+362C>A (n.537+362C>A) c.132+362C>A (n.132+362C>A) c.*124+362C>A (n.*124+362C>A) c.35+1881C>A (n.35+1881C>A) c.250+1881C>A (n.250+1881C>A) n.609+362C>A c.219+362C>A (n.219+362C>A) n.617+362C>A n.699+362C>A c.358+362C>A c.119+362C>A (n.119+362C>A) n.498+362C>A n.820+362C>A n.743+362C>A c.*437+362C>A (n.*437+362C>A) c.723+362C>A (n.723+362C>A) c.137+357C>A (n.137+357C>A) n.648+362C>A n.978C>A n.537+362C>A n.62+3902C>A n.619+362C>A c.531+362C>A (n.531+362C>A) c.582+362C>A (n.582+362C>A) c.-348+362C>A (n.-348+362C>A) c.228+362C>A (n.228+362C>A) n.624+362C>A c.-248+362C>A (n.-248+362C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002092C>A | CA2681678146 | PMS2 | c.*131+361G>T (n.*131+361G>T) c.537+361G>T (n.537+361G>T) c.132+361G>T (n.132+361G>T) c.*124+361G>T (n.*124+361G>T) c.35+1880G>T (n.35+1880G>T) c.250+1880G>T (n.250+1880G>T) n.609+361G>T c.219+361G>T (n.219+361G>T) n.617+361G>T n.699+361G>T c.358+361G>T c.119+361G>T (n.119+361G>T) n.498+361G>T n.820+361G>T n.743+361G>T c.*437+361G>T (n.*437+361G>T) c.723+361G>T (n.723+361G>T) c.137+356G>T (n.137+356G>T) n.648+361G>T n.977G>T n.537+361G>T n.62+3901G>T n.619+361G>T c.531+361G>T (n.531+361G>T) c.582+361G>T (n.582+361G>T) c.-348+361G>T (n.-348+361G>T) c.228+361G>T (n.228+361G>T) n.624+361G>T c.-248+361G>T (n.-248+361G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002092C>T | CA2681678147 | PMS2 | c.*131+361G>A (n.*131+361G>A) c.537+361G>A (n.537+361G>A) c.132+361G>A (n.132+361G>A) c.*124+361G>A (n.*124+361G>A) c.35+1880G>A (n.35+1880G>A) c.250+1880G>A (n.250+1880G>A) n.609+361G>A c.219+361G>A (n.219+361G>A) n.617+361G>A n.699+361G>A c.358+361G>A c.119+361G>A (n.119+361G>A) n.498+361G>A n.820+361G>A n.743+361G>A c.*437+361G>A (n.*437+361G>A) c.723+361G>A (n.723+361G>A) c.137+356G>A (n.137+356G>A) n.648+361G>A n.977G>A n.537+361G>A n.62+3901G>A n.619+361G>A c.531+361G>A (n.531+361G>A) c.582+361G>A (n.582+361G>A) c.-348+361G>A (n.-348+361G>A) c.228+361G>A (n.228+361G>A) n.624+361G>A c.-248+361G>A (n.-248+361G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002093A>G | CA2681678148 | PMS2 | c.*131+360T>C (n.*131+360T>C) c.537+360T>C (n.537+360T>C) c.132+360T>C (n.132+360T>C) c.*124+360T>C (n.*124+360T>C) c.35+1879T>C (n.35+1879T>C) c.250+1879T>C (n.250+1879T>C) n.609+360T>C c.219+360T>C (n.219+360T>C) n.617+360T>C n.699+360T>C c.358+360T>C c.119+360T>C (n.119+360T>C) n.498+360T>C n.820+360T>C n.743+360T>C c.*437+360T>C (n.*437+360T>C) c.723+360T>C (n.723+360T>C) c.137+355T>C (n.137+355T>C) n.648+360T>C n.976T>C n.537+360T>C n.62+3900T>C n.619+360T>C c.531+360T>C (n.531+360T>C) c.582+360T>C (n.582+360T>C) c.-348+360T>C (n.-348+360T>C) c.228+360T>C (n.228+360T>C) n.624+360T>C c.-248+360T>C (n.-248+360T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002094A= | CA1685259830 | PMS2 | c.*131+359T= (n.*131+359T=) c.537+359T= (n.537+359T=) c.132+359T= (n.132+359T=) c.*124+359T= (n.*124+359T=) c.35+1878T= (n.35+1878T=) c.250+1878T= (n.250+1878T=) n.609+359T= c.219+359T= (n.219+359T=) n.617+359T= n.699+359T= c.358+359T= c.119+359T= (n.119+359T=) n.498+359T= n.820+359T= n.743+359T= c.*437+359T= (n.*437+359T=) c.723+359T= (n.723+359T=) c.137+354T= (n.137+354T=) n.648+359T= n.975T= n.537+359T= n.62+3899T= n.619+359T= c.531+359T= (n.531+359T=) c.582+359T= (n.582+359T=) c.-348+359T= (n.-348+359T=) c.228+359T= (n.228+359T=) n.624+359T= c.-248+359T= (n.-248+359T=) | |
| 7 | g.6002094A>C | CA572548871 | PMS2 | c.*131+359T>G (n.*131+359T>G) c.537+359T>G (n.537+359T>G) c.132+359T>G (n.132+359T>G) c.*124+359T>G (n.*124+359T>G) c.35+1878T>G (n.35+1878T>G) c.250+1878T>G (n.250+1878T>G) n.609+359T>G c.219+359T>G (n.219+359T>G) n.617+359T>G n.699+359T>G c.358+359T>G c.119+359T>G (n.119+359T>G) n.498+359T>G n.820+359T>G n.743+359T>G c.*437+359T>G (n.*437+359T>G) c.723+359T>G (n.723+359T>G) c.137+354T>G (n.137+354T>G) n.648+359T>G n.975T>G n.537+359T>G n.62+3899T>G n.619+359T>G c.531+359T>G (n.531+359T>G) c.582+359T>G (n.582+359T>G) c.-348+359T>G (n.-348+359T>G) c.228+359T>G (n.228+359T>G) n.624+359T>G c.-248+359T>G (n.-248+359T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002094A>G | CA1685259829 | PMS2 | c.*131+359T>C (n.*131+359T>C) c.537+359T>C (n.537+359T>C) c.132+359T>C (n.132+359T>C) c.*124+359T>C (n.*124+359T>C) c.35+1878T>C (n.35+1878T>C) c.250+1878T>C (n.250+1878T>C) n.609+359T>C c.219+359T>C (n.219+359T>C) n.617+359T>C n.699+359T>C c.358+359T>C c.119+359T>C (n.119+359T>C) n.498+359T>C n.820+359T>C n.743+359T>C c.*437+359T>C (n.*437+359T>C) c.723+359T>C (n.723+359T>C) c.137+354T>C (n.137+354T>C) n.648+359T>C n.975T>C n.537+359T>C n.62+3899T>C n.619+359T>C c.531+359T>C (n.531+359T>C) c.582+359T>C (n.582+359T>C) c.-348+359T>C (n.-348+359T>C) c.228+359T>C (n.228+359T>C) n.624+359T>C c.-248+359T>C (n.-248+359T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002095T>C | CA572548872 | PMS2 | c.*131+358A>G (n.*131+358A>G) c.537+358A>G (n.537+358A>G) c.132+358A>G (n.132+358A>G) c.*124+358A>G (n.*124+358A>G) c.35+1877A>G (n.35+1877A>G) c.250+1877A>G (n.250+1877A>G) n.609+358A>G c.219+358A>G (n.219+358A>G) n.617+358A>G n.699+358A>G c.358+358A>G c.119+358A>G (n.119+358A>G) n.498+358A>G n.820+358A>G n.743+358A>G c.*437+358A>G (n.*437+358A>G) c.723+358A>G (n.723+358A>G) c.137+353A>G (n.137+353A>G) n.648+358A>G n.974A>G n.537+358A>G n.62+3898A>G n.619+358A>G c.531+358A>G (n.531+358A>G) c.582+358A>G (n.582+358A>G) c.-348+358A>G (n.-348+358A>G) c.228+358A>G (n.228+358A>G) n.624+358A>G c.-248+358A>G (n.-248+358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002095T= | CA1685259832 | PMS2 | c.*131+358A= (n.*131+358A=) c.537+358A= (n.537+358A=) c.132+358A= (n.132+358A=) c.*124+358A= (n.*124+358A=) c.35+1877A= (n.35+1877A=) c.250+1877A= (n.250+1877A=) n.609+358A= c.219+358A= (n.219+358A=) n.617+358A= n.699+358A= c.358+358A= c.119+358A= (n.119+358A=) n.498+358A= n.820+358A= n.743+358A= c.*437+358A= (n.*437+358A=) c.723+358A= (n.723+358A=) c.137+353A= (n.137+353A=) n.648+358A= n.974A= n.537+358A= n.62+3898A= n.619+358A= c.531+358A= (n.531+358A=) c.582+358A= (n.582+358A=) c.-348+358A= (n.-348+358A=) c.228+358A= (n.228+358A=) n.624+358A= c.-248+358A= (n.-248+358A=) | |
| 7 | g.6002096C>A | CA153244650 | PMS2 | c.*131+357G>T (n.*131+357G>T) c.537+357G>T (n.537+357G>T) c.132+357G>T (n.132+357G>T) c.*124+357G>T (n.*124+357G>T) c.35+1876G>T (n.35+1876G>T) c.250+1876G>T (n.250+1876G>T) n.609+357G>T c.219+357G>T (n.219+357G>T) n.617+357G>T n.699+357G>T c.358+357G>T c.119+357G>T (n.119+357G>T) n.498+357G>T n.820+357G>T n.743+357G>T c.*437+357G>T (n.*437+357G>T) c.723+357G>T (n.723+357G>T) c.137+352G>T (n.137+352G>T) n.648+357G>T n.973G>T n.537+357G>T n.62+3897G>T n.619+357G>T c.531+357G>T (n.531+357G>T) c.582+357G>T (n.582+357G>T) c.-348+357G>T (n.-348+357G>T) c.228+357G>T (n.228+357G>T) n.624+357G>T c.-248+357G>T (n.-248+357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002096C= | CA1685259835 | PMS2 | c.*131+357G= (n.*131+357G=) c.537+357G= (n.537+357G=) c.132+357G= (n.132+357G=) c.*124+357G= (n.*124+357G=) c.35+1876G= (n.35+1876G=) c.250+1876G= (n.250+1876G=) n.609+357G= c.219+357G= (n.219+357G=) n.617+357G= n.699+357G= c.358+357G= c.119+357G= (n.119+357G=) n.498+357G= n.820+357G= n.743+357G= c.*437+357G= (n.*437+357G=) c.723+357G= (n.723+357G=) c.137+352G= (n.137+352G=) n.648+357G= n.973G= n.537+357G= n.62+3897G= n.619+357G= c.531+357G= (n.531+357G=) c.582+357G= (n.582+357G=) c.-348+357G= (n.-348+357G=) c.228+357G= (n.228+357G=) n.624+357G= c.-248+357G= (n.-248+357G=) | |
| 7 | g.6002096_6002098delinsCAT | CA1685259837 | PMS2 | c.*131+355_*131+357delinsATG (n.*131+355_*131+357delinsATG) c.537+355_537+357delinsATG (n.537+355_537+357delinsATG) c.132+355_132+357delinsATG (n.132+355_132+357delinsATG) c.*124+355_*124+357delinsATG (n.*124+355_*124+357delinsATG) c.35+1874_35+1876delinsATG (n.35+1874_35+1876delinsATG) c.250+1874_250+1876delinsATG (n.250+1874_250+1876delinsATG) n.609+355_609+357delinsATG c.219+355_219+357delinsATG (n.219+355_219+357delinsATG) n.617+355_617+357delinsATG n.699+355_699+357delinsATG c.358+355_358+357delinsATG c.119+355_119+357delinsATG (n.119+355_119+357delinsATG) n.498+355_498+357delinsATG n.820+355_820+357delinsATG n.743+355_743+357delinsATG c.*437+355_*437+357delinsATG (n.*437+355_*437+357delinsATG) c.723+355_723+357delinsATG (n.723+355_723+357delinsATG) c.137+350_137+352delinsATG (n.137+350_137+352delinsATG) n.648+355_648+357delinsATG n.971_973delinsATG n.537+355_537+357delinsATG n.62+3895_62+3897delinsATG n.619+355_619+357delinsATG c.531+355_531+357delinsATG (n.531+355_531+357delinsATG) c.582+355_582+357delinsATG (n.582+355_582+357delinsATG) c.-348+355_-348+357delinsATG (n.-348+355_-348+357delinsATG) c.228+355_228+357delinsATG (n.228+355_228+357delinsATG) n.624+355_624+357delinsATG c.-248+355_-248+357delinsATG (n.-248+355_-248+357delinsATG) | |
| 7 | g.6002097A>T | CA2681678149 | PMS2 | c.*131+356T>A (n.*131+356T>A) c.537+356T>A (n.537+356T>A) c.132+356T>A (n.132+356T>A) c.*124+356T>A (n.*124+356T>A) c.35+1875T>A (n.35+1875T>A) c.250+1875T>A (n.250+1875T>A) n.609+356T>A c.219+356T>A (n.219+356T>A) n.617+356T>A n.699+356T>A c.358+356T>A c.119+356T>A (n.119+356T>A) n.498+356T>A n.820+356T>A n.743+356T>A c.*437+356T>A (n.*437+356T>A) c.723+356T>A (n.723+356T>A) c.137+351T>A (n.137+351T>A) n.648+356T>A n.972T>A n.537+356T>A n.62+3896T>A n.619+356T>A c.531+356T>A (n.531+356T>A) c.582+356T>A (n.582+356T>A) c.-348+356T>A (n.-348+356T>A) c.228+356T>A (n.228+356T>A) n.624+356T>A c.-248+356T>A (n.-248+356T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098_6002099del | CA840192441 | PMS2 | c.*131+355_*131+356del (n.*131+355_*131+356del) c.537+355_537+356del (n.537+355_537+356del) c.132+355_132+356del (n.132+355_132+356del) c.*124+355_*124+356del (n.*124+355_*124+356del) c.35+1874_35+1875del (n.35+1874_35+1875del) c.250+1874_250+1875del (n.250+1874_250+1875del) n.609+355_609+356del c.219+355_219+356del (n.219+355_219+356del) n.617+355_617+356del n.699+355_699+356del c.358+355_358+356del c.119+355_119+356del (n.119+355_119+356del) n.498+355_498+356del n.820+355_820+356del n.743+355_743+356del c.*437+355_*437+356del (n.*437+355_*437+356del) c.723+355_723+356del (n.723+355_723+356del) c.137+350_137+351del (n.137+350_137+351del) n.648+355_648+356del n.971_972del n.537+355_537+356del n.62+3895_62+3896del n.619+355_619+356del c.531+355_531+356del (n.531+355_531+356del) c.582+355_582+356del (n.582+355_582+356del) c.-348+355_-348+356del (n.-348+355_-348+356del) c.228+355_228+356del (n.228+355_228+356del) n.624+355_624+356del c.-248+355_-248+356del (n.-248+355_-248+356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098T>C | CA153244651 | PMS2 | c.*131+355A>G (n.*131+355A>G) c.537+355A>G (n.537+355A>G) c.132+355A>G (n.132+355A>G) c.*124+355A>G (n.*124+355A>G) c.35+1874A>G (n.35+1874A>G) c.250+1874A>G (n.250+1874A>G) n.609+355A>G c.219+355A>G (n.219+355A>G) n.617+355A>G n.699+355A>G c.358+355A>G c.119+355A>G (n.119+355A>G) n.498+355A>G n.820+355A>G n.743+355A>G c.*437+355A>G (n.*437+355A>G) c.723+355A>G (n.723+355A>G) c.137+350A>G (n.137+350A>G) n.648+355A>G n.971A>G n.537+355A>G n.62+3895A>G n.619+355A>G c.531+355A>G (n.531+355A>G) c.582+355A>G (n.582+355A>G) c.-348+355A>G (n.-348+355A>G) c.228+355A>G (n.228+355A>G) n.624+355A>G c.-248+355A>G (n.-248+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098T= | CA1685259842 | PMS2 | c.*131+355A= (n.*131+355A=) c.537+355A= (n.537+355A=) c.132+355A= (n.132+355A=) c.*124+355A= (n.*124+355A=) c.35+1874A= (n.35+1874A=) c.250+1874A= (n.250+1874A=) n.609+355A= c.219+355A= (n.219+355A=) n.617+355A= n.699+355A= c.358+355A= c.119+355A= (n.119+355A=) n.498+355A= n.820+355A= n.743+355A= c.*437+355A= (n.*437+355A=) c.723+355A= (n.723+355A=) c.137+350A= (n.137+350A=) n.648+355A= n.971A= n.537+355A= n.62+3895A= n.619+355A= c.531+355A= (n.531+355A=) c.582+355A= (n.582+355A=) c.-348+355A= (n.-348+355A=) c.228+355A= (n.228+355A=) n.624+355A= c.-248+355A= (n.-248+355A=) | |
| 7 | g.6002100G>C | CA2681678150 | PMS2 | c.*131+353C>G (n.*131+353C>G) c.537+353C>G (n.537+353C>G) c.132+353C>G (n.132+353C>G) c.*124+353C>G (n.*124+353C>G) c.35+1872C>G (n.35+1872C>G) c.250+1872C>G (n.250+1872C>G) n.609+353C>G c.219+353C>G (n.219+353C>G) n.617+353C>G n.699+353C>G c.358+353C>G c.119+353C>G (n.119+353C>G) n.498+353C>G n.820+353C>G n.743+353C>G c.*437+353C>G (n.*437+353C>G) c.723+353C>G (n.723+353C>G) c.137+348C>G (n.137+348C>G) n.648+353C>G n.969C>G n.537+353C>G n.62+3893C>G n.619+353C>G c.531+353C>G (n.531+353C>G) c.582+353C>G (n.582+353C>G) c.-348+353C>G (n.-348+353C>G) c.228+353C>G (n.228+353C>G) n.624+353C>G c.-248+353C>G (n.-248+353C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002101C= | CA1685259845 | PMS2 | c.*131+352G= (n.*131+352G=) c.537+352G= (n.537+352G=) c.132+352G= (n.132+352G=) c.*124+352G= (n.*124+352G=) c.35+1871G= (n.35+1871G=) c.250+1871G= (n.250+1871G=) n.609+352G= c.219+352G= (n.219+352G=) n.617+352G= n.699+352G= c.358+352G= c.119+352G= (n.119+352G=) n.498+352G= n.820+352G= n.743+352G= c.*437+352G= (n.*437+352G=) c.723+352G= (n.723+352G=) c.137+347G= (n.137+347G=) n.648+352G= n.968G= n.537+352G= n.62+3892G= n.619+352G= c.531+352G= (n.531+352G=) c.582+352G= (n.582+352G=) c.-348+352G= (n.-348+352G=) c.228+352G= (n.228+352G=) n.624+352G= c.-248+352G= (n.-248+352G=) | |
| 7 | g.6002101C>G | CA453647426 | PMS2 | c.*131+352G>C (n.*131+352G>C) c.537+352G>C (n.537+352G>C) c.132+352G>C (n.132+352G>C) c.*124+352G>C (n.*124+352G>C) c.35+1871G>C (n.35+1871G>C) c.250+1871G>C (n.250+1871G>C) n.609+352G>C c.219+352G>C (n.219+352G>C) n.617+352G>C n.699+352G>C c.358+352G>C c.119+352G>C (n.119+352G>C) n.498+352G>C n.820+352G>C n.743+352G>C c.*437+352G>C (n.*437+352G>C) c.723+352G>C (n.723+352G>C) c.137+347G>C (n.137+347G>C) n.648+352G>C n.968G>C n.537+352G>C n.62+3892G>C n.619+352G>C c.531+352G>C (n.531+352G>C) c.582+352G>C (n.582+352G>C) c.-348+352G>C (n.-348+352G>C) c.228+352G>C (n.228+352G>C) n.624+352G>C c.-248+352G>C (n.-248+352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002101C>T | CA1685259847 | PMS2 | c.*131+352G>A (n.*131+352G>A) c.537+352G>A (n.537+352G>A) c.132+352G>A (n.132+352G>A) c.*124+352G>A (n.*124+352G>A) c.35+1871G>A (n.35+1871G>A) c.250+1871G>A (n.250+1871G>A) n.609+352G>A c.219+352G>A (n.219+352G>A) n.617+352G>A n.699+352G>A c.358+352G>A c.119+352G>A (n.119+352G>A) n.498+352G>A n.820+352G>A n.743+352G>A c.*437+352G>A (n.*437+352G>A) c.723+352G>A (n.723+352G>A) c.137+347G>A (n.137+347G>A) n.648+352G>A n.968G>A n.537+352G>A n.62+3892G>A n.619+352G>A c.531+352G>A (n.531+352G>A) c.582+352G>A (n.582+352G>A) c.-348+352G>A (n.-348+352G>A) c.228+352G>A (n.228+352G>A) n.624+352G>A c.-248+352G>A (n.-248+352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002103C>A | CA1685259849 | PMS2 | c.*131+350G>T (n.*131+350G>T) c.537+350G>T (n.537+350G>T) c.132+350G>T (n.132+350G>T) c.*124+350G>T (n.*124+350G>T) c.35+1869G>T (n.35+1869G>T) c.250+1869G>T (n.250+1869G>T) n.609+350G>T c.219+350G>T (n.219+350G>T) n.617+350G>T n.699+350G>T c.358+350G>T c.119+350G>T (n.119+350G>T) n.498+350G>T n.820+350G>T n.743+350G>T c.*437+350G>T (n.*437+350G>T) c.723+350G>T (n.723+350G>T) c.137+345G>T (n.137+345G>T) n.648+350G>T n.966G>T n.537+350G>T n.62+3890G>T n.619+350G>T c.531+350G>T (n.531+350G>T) c.582+350G>T (n.582+350G>T) c.-348+350G>T (n.-348+350G>T) c.228+350G>T (n.228+350G>T) n.624+350G>T c.-248+350G>T (n.-248+350G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002103C= | CA1685259848 | PMS2 | c.*131+350G= (n.*131+350G=) c.537+350G= (n.537+350G=) c.132+350G= (n.132+350G=) c.*124+350G= (n.*124+350G=) c.35+1869G= (n.35+1869G=) c.250+1869G= (n.250+1869G=) n.609+350G= c.219+350G= (n.219+350G=) n.617+350G= n.699+350G= c.358+350G= c.119+350G= (n.119+350G=) n.498+350G= n.820+350G= n.743+350G= c.*437+350G= (n.*437+350G=) c.723+350G= (n.723+350G=) c.137+345G= (n.137+345G=) n.648+350G= n.966G= n.537+350G= n.62+3890G= n.619+350G= c.531+350G= (n.531+350G=) c.582+350G= (n.582+350G=) c.-348+350G= (n.-348+350G=) c.228+350G= (n.228+350G=) n.624+350G= c.-248+350G= (n.-248+350G=) | |
| 7 | g.6002104A>G | CA2681678151 | PMS2 | c.*131+349T>C (n.*131+349T>C) c.537+349T>C (n.537+349T>C) c.132+349T>C (n.132+349T>C) c.*124+349T>C (n.*124+349T>C) c.35+1868T>C (n.35+1868T>C) c.250+1868T>C (n.250+1868T>C) n.609+349T>C c.219+349T>C (n.219+349T>C) n.617+349T>C n.699+349T>C c.358+349T>C c.119+349T>C (n.119+349T>C) n.498+349T>C n.820+349T>C n.743+349T>C c.*437+349T>C (n.*437+349T>C) c.723+349T>C (n.723+349T>C) c.137+344T>C (n.137+344T>C) n.648+349T>C n.965T>C n.537+349T>C n.62+3889T>C n.619+349T>C c.531+349T>C (n.531+349T>C) c.582+349T>C (n.582+349T>C) c.-348+349T>C (n.-348+349T>C) c.228+349T>C (n.228+349T>C) n.624+349T>C c.-248+349T>C (n.-248+349T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105C= | CA1685259850 | PMS2 | c.*131+348G= (n.*131+348G=) c.537+348G= (n.537+348G=) c.132+348G= (n.132+348G=) c.*124+348G= (n.*124+348G=) c.35+1867G= (n.35+1867G=) c.250+1867G= (n.250+1867G=) n.609+348G= c.219+348G= (n.219+348G=) n.617+348G= n.699+348G= c.358+348G= c.119+348G= (n.119+348G=) n.498+348G= n.820+348G= n.743+348G= c.*437+348G= (n.*437+348G=) c.723+348G= (n.723+348G=) c.137+343G= (n.137+343G=) n.648+348G= n.964G= n.537+348G= n.62+3888G= n.619+348G= c.531+348G= (n.531+348G=) c.582+348G= (n.582+348G=) c.-348+348G= (n.-348+348G=) c.228+348G= (n.228+348G=) n.624+348G= c.-248+348G= (n.-248+348G=) | |
| 7 | g.6002105C>G | CA153244652 | PMS2 | c.*131+348G>C (n.*131+348G>C) c.537+348G>C (n.537+348G>C) c.132+348G>C (n.132+348G>C) c.*124+348G>C (n.*124+348G>C) c.35+1867G>C (n.35+1867G>C) c.250+1867G>C (n.250+1867G>C) n.609+348G>C c.219+348G>C (n.219+348G>C) n.617+348G>C n.699+348G>C c.358+348G>C c.119+348G>C (n.119+348G>C) n.498+348G>C n.820+348G>C n.743+348G>C c.*437+348G>C (n.*437+348G>C) c.723+348G>C (n.723+348G>C) c.137+343G>C (n.137+343G>C) n.648+348G>C n.964G>C n.537+348G>C n.62+3888G>C n.619+348G>C c.531+348G>C (n.531+348G>C) c.582+348G>C (n.582+348G>C) c.-348+348G>C (n.-348+348G>C) c.228+348G>C (n.228+348G>C) n.624+348G>C c.-248+348G>C (n.-248+348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105C>T | CA2681678153 | PMS2 | c.*131+348G>A (n.*131+348G>A) c.537+348G>A (n.537+348G>A) c.132+348G>A (n.132+348G>A) c.*124+348G>A (n.*124+348G>A) c.35+1867G>A (n.35+1867G>A) c.250+1867G>A (n.250+1867G>A) n.609+348G>A c.219+348G>A (n.219+348G>A) n.617+348G>A n.699+348G>A c.358+348G>A c.119+348G>A (n.119+348G>A) n.498+348G>A n.820+348G>A n.743+348G>A c.*437+348G>A (n.*437+348G>A) c.723+348G>A (n.723+348G>A) c.137+343G>A (n.137+343G>A) n.648+348G>A n.964G>A n.537+348G>A n.62+3888G>A n.619+348G>A c.531+348G>A (n.531+348G>A) c.582+348G>A (n.582+348G>A) c.-348+348G>A (n.-348+348G>A) c.228+348G>A (n.228+348G>A) n.624+348G>A c.-248+348G>A (n.-248+348G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105_6002106insAGC | CA2681678152 | PMS2 | c.*131+348_*131+349insCTG (n.*131+348_*131+349insCTG) c.537+348_537+349insCTG (n.537+348_537+349insCTG) c.132+348_132+349insCTG (n.132+348_132+349insCTG) c.*124+348_*124+349insCTG (n.*124+348_*124+349insCTG) c.35+1867_35+1868insCTG (n.35+1867_35+1868insCTG) c.250+1867_250+1868insCTG (n.250+1867_250+1868insCTG) n.609+348_609+349insCTG c.219+348_219+349insCTG (n.219+348_219+349insCTG) n.617+348_617+349insCTG n.699+348_699+349insCTG c.358+348_358+349insCTG c.119+348_119+349insCTG (n.119+348_119+349insCTG) n.498+348_498+349insCTG n.820+348_820+349insCTG n.743+348_743+349insCTG c.*437+348_*437+349insCTG (n.*437+348_*437+349insCTG) c.723+348_723+349insCTG (n.723+348_723+349insCTG) c.137+343_137+344insCTG (n.137+343_137+344insCTG) n.648+348_648+349insCTG n.964_965insCTG n.537+348_537+349insCTG n.62+3888_62+3889insCTG n.619+348_619+349insCTG c.531+348_531+349insCTG (n.531+348_531+349insCTG) c.582+348_582+349insCTG (n.582+348_582+349insCTG) c.-348+348_-348+349insCTG (n.-348+348_-348+349insCTG) c.228+348_228+349insCTG (n.228+348_228+349insCTG) n.624+348_624+349insCTG c.-248+348_-248+349insCTG (n.-248+348_-248+349insCTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002107G>A | CA2681678154 | PMS2 | c.*131+346C>T (n.*131+346C>T) c.537+346C>T (n.537+346C>T) c.132+346C>T (n.132+346C>T) c.*124+346C>T (n.*124+346C>T) c.35+1865C>T (n.35+1865C>T) c.250+1865C>T (n.250+1865C>T) n.609+346C>T c.219+346C>T (n.219+346C>T) n.617+346C>T n.699+346C>T c.358+346C>T c.119+346C>T (n.119+346C>T) n.498+346C>T n.820+346C>T n.743+346C>T c.*437+346C>T (n.*437+346C>T) c.723+346C>T (n.723+346C>T) c.137+341C>T (n.137+341C>T) n.648+346C>T n.962C>T n.537+346C>T n.62+3886C>T n.619+346C>T c.531+346C>T (n.531+346C>T) c.582+346C>T (n.582+346C>T) c.-348+346C>T (n.-348+346C>T) c.228+346C>T (n.228+346C>T) n.624+346C>T c.-248+346C>T (n.-248+346C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002108C>A | CA2681678155 | PMS2 | c.*131+345G>T (n.*131+345G>T) c.537+345G>T (n.537+345G>T) c.132+345G>T (n.132+345G>T) c.*124+345G>T (n.*124+345G>T) c.35+1864G>T (n.35+1864G>T) c.250+1864G>T (n.250+1864G>T) n.609+345G>T c.219+345G>T (n.219+345G>T) n.617+345G>T n.699+345G>T c.358+345G>T c.119+345G>T (n.119+345G>T) n.498+345G>T n.820+345G>T n.743+345G>T c.*437+345G>T (n.*437+345G>T) c.723+345G>T (n.723+345G>T) c.137+340G>T (n.137+340G>T) n.648+345G>T n.961G>T n.537+345G>T n.62+3885G>T n.619+345G>T c.531+345G>T (n.531+345G>T) c.582+345G>T (n.582+345G>T) c.-348+345G>T (n.-348+345G>T) c.228+345G>T (n.228+345G>T) n.624+345G>T c.-248+345G>T (n.-248+345G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002108C>T | CA2681678156 | PMS2 | c.*131+345G>A (n.*131+345G>A) c.537+345G>A (n.537+345G>A) c.132+345G>A (n.132+345G>A) c.*124+345G>A (n.*124+345G>A) c.35+1864G>A (n.35+1864G>A) c.250+1864G>A (n.250+1864G>A) n.609+345G>A c.219+345G>A (n.219+345G>A) n.617+345G>A n.699+345G>A c.358+345G>A c.119+345G>A (n.119+345G>A) n.498+345G>A n.820+345G>A n.743+345G>A c.*437+345G>A (n.*437+345G>A) c.723+345G>A (n.723+345G>A) c.137+340G>A (n.137+340G>A) n.648+345G>A n.961G>A n.537+345G>A n.62+3885G>A n.619+345G>A c.531+345G>A (n.531+345G>A) c.582+345G>A (n.582+345G>A) c.-348+345G>A (n.-348+345G>A) c.228+345G>A (n.228+345G>A) n.624+345G>A c.-248+345G>A (n.-248+345G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002109A>G | CA2681678157 | PMS2 | c.*131+344T>C (n.*131+344T>C) c.537+344T>C (n.537+344T>C) c.132+344T>C (n.132+344T>C) c.*124+344T>C (n.*124+344T>C) c.35+1863T>C (n.35+1863T>C) c.250+1863T>C (n.250+1863T>C) n.609+344T>C c.219+344T>C (n.219+344T>C) n.617+344T>C n.699+344T>C c.358+344T>C c.119+344T>C (n.119+344T>C) n.498+344T>C n.820+344T>C n.743+344T>C c.*437+344T>C (n.*437+344T>C) c.723+344T>C (n.723+344T>C) c.137+339T>C (n.137+339T>C) n.648+344T>C n.960T>C n.537+344T>C n.62+3884T>C n.619+344T>C c.531+344T>C (n.531+344T>C) c.582+344T>C (n.582+344T>C) c.-348+344T>C (n.-348+344T>C) c.228+344T>C (n.228+344T>C) n.624+344T>C c.-248+344T>C (n.-248+344T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002110G>A | CA2681678158 | PMS2 | c.*131+343C>T (n.*131+343C>T) c.537+343C>T (n.537+343C>T) c.132+343C>T (n.132+343C>T) c.*124+343C>T (n.*124+343C>T) c.35+1862C>T (n.35+1862C>T) c.250+1862C>T (n.250+1862C>T) n.609+343C>T c.219+343C>T (n.219+343C>T) n.617+343C>T n.699+343C>T c.358+343C>T c.119+343C>T (n.119+343C>T) n.498+343C>T n.820+343C>T n.743+343C>T c.*437+343C>T (n.*437+343C>T) c.723+343C>T (n.723+343C>T) c.137+338C>T (n.137+338C>T) n.648+343C>T n.959C>T n.537+343C>T n.62+3883C>T n.619+343C>T c.531+343C>T (n.531+343C>T) c.582+343C>T (n.582+343C>T) c.-348+343C>T (n.-348+343C>T) c.228+343C>T (n.228+343C>T) n.624+343C>T c.-248+343C>T (n.-248+343C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002110G>C | CA2774277341 | PMS2 | c.*131+343C>G (n.*131+343C>G) c.537+343C>G (n.537+343C>G) c.132+343C>G (n.132+343C>G) c.*124+343C>G (n.*124+343C>G) c.35+1862C>G (n.35+1862C>G) c.250+1862C>G (n.250+1862C>G) n.609+343C>G c.219+343C>G (n.219+343C>G) n.617+343C>G n.699+343C>G c.358+343C>G c.119+343C>G (n.119+343C>G) n.498+343C>G n.820+343C>G n.743+343C>G c.*437+343C>G (n.*437+343C>G) c.723+343C>G (n.723+343C>G) c.137+338C>G (n.137+338C>G) n.648+343C>G n.959C>G n.537+343C>G n.62+3883C>G n.619+343C>G c.531+343C>G (n.531+343C>G) c.582+343C>G (n.582+343C>G) c.-348+343C>G (n.-348+343C>G) c.228+343C>G (n.228+343C>G) n.624+343C>G c.-248+343C>G (n.-248+343C>G) | |
| 7 | g.6002111C>A | CA2681678159 | PMS2 | c.*131+342G>T (n.*131+342G>T) c.537+342G>T (n.537+342G>T) c.132+342G>T (n.132+342G>T) c.*124+342G>T (n.*124+342G>T) c.35+1861G>T (n.35+1861G>T) c.250+1861G>T (n.250+1861G>T) n.609+342G>T c.219+342G>T (n.219+342G>T) n.617+342G>T n.699+342G>T c.358+342G>T c.119+342G>T (n.119+342G>T) n.498+342G>T n.820+342G>T n.743+342G>T c.*437+342G>T (n.*437+342G>T) c.723+342G>T (n.723+342G>T) c.137+337G>T (n.137+337G>T) n.648+342G>T n.958G>T n.537+342G>T n.62+3882G>T n.619+342G>T c.531+342G>T (n.531+342G>T) c.582+342G>T (n.582+342G>T) c.-348+342G>T (n.-348+342G>T) c.228+342G>T (n.228+342G>T) n.624+342G>T c.-248+342G>T (n.-248+342G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002112C>A | CA2681678160 | PMS2 | c.*131+341G>T (n.*131+341G>T) c.537+341G>T (n.537+341G>T) c.132+341G>T (n.132+341G>T) c.*124+341G>T (n.*124+341G>T) c.35+1860G>T (n.35+1860G>T) c.250+1860G>T (n.250+1860G>T) n.609+341G>T c.219+341G>T (n.219+341G>T) n.617+341G>T n.699+341G>T c.358+341G>T c.119+341G>T (n.119+341G>T) n.498+341G>T n.820+341G>T n.743+341G>T c.*437+341G>T (n.*437+341G>T) c.723+341G>T (n.723+341G>T) c.137+336G>T (n.137+336G>T) n.648+341G>T n.957G>T n.537+341G>T n.62+3881G>T n.619+341G>T c.531+341G>T (n.531+341G>T) c.582+341G>T (n.582+341G>T) c.-348+341G>T (n.-348+341G>T) c.228+341G>T (n.228+341G>T) n.624+341G>T c.-248+341G>T (n.-248+341G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002113T>C | CA2681678161 | PMS2 | c.*131+340A>G (n.*131+340A>G) c.537+340A>G (n.537+340A>G) c.132+340A>G (n.132+340A>G) c.*124+340A>G (n.*124+340A>G) c.35+1859A>G (n.35+1859A>G) c.250+1859A>G (n.250+1859A>G) n.609+340A>G c.219+340A>G (n.219+340A>G) n.617+340A>G n.699+340A>G c.358+340A>G c.119+340A>G (n.119+340A>G) n.498+340A>G n.820+340A>G n.743+340A>G c.*437+340A>G (n.*437+340A>G) c.723+340A>G (n.723+340A>G) c.137+335A>G (n.137+335A>G) n.648+340A>G n.956A>G n.537+340A>G n.62+3880A>G n.619+340A>G c.531+340A>G (n.531+340A>G) c.582+340A>G (n.582+340A>G) c.-348+340A>G (n.-348+340A>G) c.228+340A>G (n.228+340A>G) n.624+340A>G c.-248+340A>G (n.-248+340A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002114C>A | CA2681678162 | PMS2 | c.*131+339G>T (n.*131+339G>T) c.537+339G>T (n.537+339G>T) c.132+339G>T (n.132+339G>T) c.*124+339G>T (n.*124+339G>T) c.35+1858G>T (n.35+1858G>T) c.250+1858G>T (n.250+1858G>T) n.609+339G>T c.219+339G>T (n.219+339G>T) n.617+339G>T n.699+339G>T c.358+339G>T c.119+339G>T (n.119+339G>T) n.498+339G>T n.820+339G>T n.743+339G>T c.*437+339G>T (n.*437+339G>T) c.723+339G>T (n.723+339G>T) c.137+334G>T (n.137+334G>T) n.648+339G>T n.955G>T n.537+339G>T n.62+3879G>T n.619+339G>T c.531+339G>T (n.531+339G>T) c.582+339G>T (n.582+339G>T) c.-348+339G>T (n.-348+339G>T) c.228+339G>T (n.228+339G>T) n.624+339G>T c.-248+339G>T (n.-248+339G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002114C>G | CA1685259851 | PMS2 | c.*131+339G>C (n.*131+339G>C) c.537+339G>C (n.537+339G>C) c.132+339G>C (n.132+339G>C) c.*124+339G>C (n.*124+339G>C) c.35+1858G>C (n.35+1858G>C) c.250+1858G>C (n.250+1858G>C) n.609+339G>C c.219+339G>C (n.219+339G>C) n.617+339G>C n.699+339G>C c.358+339G>C c.119+339G>C (n.119+339G>C) n.498+339G>C n.820+339G>C n.743+339G>C c.*437+339G>C (n.*437+339G>C) c.723+339G>C (n.723+339G>C) c.137+334G>C (n.137+334G>C) n.648+339G>C n.955G>C n.537+339G>C n.62+3879G>C n.619+339G>C c.531+339G>C (n.531+339G>C) c.582+339G>C (n.582+339G>C) c.-348+339G>C (n.-348+339G>C) c.228+339G>C (n.228+339G>C) n.624+339G>C c.-248+339G>C (n.-248+339G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002118T>C | CA2681678163 | PMS2 | c.*131+335A>G (n.*131+335A>G) c.537+335A>G (n.537+335A>G) c.132+335A>G (n.132+335A>G) c.*124+335A>G (n.*124+335A>G) c.35+1854A>G (n.35+1854A>G) c.250+1854A>G (n.250+1854A>G) n.609+335A>G c.219+335A>G (n.219+335A>G) n.617+335A>G n.699+335A>G c.358+335A>G c.119+335A>G (n.119+335A>G) n.498+335A>G n.820+335A>G n.743+335A>G c.*437+335A>G (n.*437+335A>G) c.723+335A>G (n.723+335A>G) c.137+330A>G (n.137+330A>G) n.648+335A>G n.951A>G n.537+335A>G n.62+3875A>G n.619+335A>G c.531+335A>G (n.531+335A>G) c.582+335A>G (n.582+335A>G) c.-348+335A>G (n.-348+335A>G) c.228+335A>G (n.228+335A>G) n.624+335A>G c.-248+335A>G (n.-248+335A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002119T>C | CA2681678164 | PMS2 | c.*131+334A>G (n.*131+334A>G) c.537+334A>G (n.537+334A>G) c.132+334A>G (n.132+334A>G) c.*124+334A>G (n.*124+334A>G) c.35+1853A>G (n.35+1853A>G) c.250+1853A>G (n.250+1853A>G) n.609+334A>G c.219+334A>G (n.219+334A>G) n.617+334A>G n.699+334A>G c.358+334A>G c.119+334A>G (n.119+334A>G) n.498+334A>G n.820+334A>G n.743+334A>G c.*437+334A>G (n.*437+334A>G) c.723+334A>G (n.723+334A>G) c.137+329A>G (n.137+329A>G) n.648+334A>G n.950A>G n.537+334A>G n.62+3874A>G n.619+334A>G c.531+334A>G (n.531+334A>G) c.582+334A>G (n.582+334A>G) c.-348+334A>G (n.-348+334A>G) c.228+334A>G (n.228+334A>G) n.624+334A>G c.-248+334A>G (n.-248+334A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002120C>A | CA2681678166 | PMS2 | c.*131+333G>T (n.*131+333G>T) c.537+333G>T (n.537+333G>T) c.132+333G>T (n.132+333G>T) c.*124+333G>T (n.*124+333G>T) c.35+1852G>T (n.35+1852G>T) c.250+1852G>T (n.250+1852G>T) n.609+333G>T c.219+333G>T (n.219+333G>T) n.617+333G>T n.699+333G>T c.358+333G>T c.119+333G>T (n.119+333G>T) n.498+333G>T n.820+333G>T n.743+333G>T c.*437+333G>T (n.*437+333G>T) c.723+333G>T (n.723+333G>T) c.137+328G>T (n.137+328G>T) n.648+333G>T n.949G>T n.537+333G>T n.62+3873G>T n.619+333G>T c.531+333G>T (n.531+333G>T) c.582+333G>T (n.582+333G>T) c.-348+333G>T (n.-348+333G>T) c.228+333G>T (n.228+333G>T) n.624+333G>T c.-248+333G>T (n.-248+333G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002120C>T | CA2681678165 | PMS2 | c.*131+333G>A (n.*131+333G>A) c.537+333G>A (n.537+333G>A) c.132+333G>A (n.132+333G>A) c.*124+333G>A (n.*124+333G>A) c.35+1852G>A (n.35+1852G>A) c.250+1852G>A (n.250+1852G>A) n.609+333G>A c.219+333G>A (n.219+333G>A) n.617+333G>A n.699+333G>A c.358+333G>A c.119+333G>A (n.119+333G>A) n.498+333G>A n.820+333G>A n.743+333G>A c.*437+333G>A (n.*437+333G>A) c.723+333G>A (n.723+333G>A) c.137+328G>A (n.137+328G>A) n.648+333G>A n.949G>A n.537+333G>A n.62+3873G>A n.619+333G>A c.531+333G>A (n.531+333G>A) c.582+333G>A (n.582+333G>A) c.-348+333G>A (n.-348+333G>A) c.228+333G>A (n.228+333G>A) n.624+333G>A c.-248+333G>A (n.-248+333G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002121C= | CA1685259853 | PMS2 | c.*131+332G= (n.*131+332G=) c.537+332G= (n.537+332G=) c.132+332G= (n.132+332G=) c.*124+332G= (n.*124+332G=) c.35+1851G= (n.35+1851G=) c.250+1851G= (n.250+1851G=) n.609+332G= c.219+332G= (n.219+332G=) n.617+332G= n.699+332G= c.358+332G= c.119+332G= (n.119+332G=) n.498+332G= n.820+332G= n.743+332G= c.*437+332G= (n.*437+332G=) c.723+332G= (n.723+332G=) c.137+327G= (n.137+327G=) n.648+332G= n.948G= n.537+332G= n.62+3872G= n.619+332G= c.531+332G= (n.531+332G=) c.582+332G= (n.582+332G=) c.-348+332G= (n.-348+332G=) c.228+332G= (n.228+332G=) n.624+332G= c.-248+332G= (n.-248+332G=) | |
| 7 | g.6002121C>T | CA840192444 | PMS2 | c.*131+332G>A (n.*131+332G>A) c.537+332G>A (n.537+332G>A) c.132+332G>A (n.132+332G>A) c.*124+332G>A (n.*124+332G>A) c.35+1851G>A (n.35+1851G>A) c.250+1851G>A (n.250+1851G>A) n.609+332G>A c.219+332G>A (n.219+332G>A) n.617+332G>A n.699+332G>A c.358+332G>A c.119+332G>A (n.119+332G>A) n.498+332G>A n.820+332G>A n.743+332G>A c.*437+332G>A (n.*437+332G>A) c.723+332G>A (n.723+332G>A) c.137+327G>A (n.137+327G>A) n.648+332G>A n.948G>A n.537+332G>A n.62+3872G>A n.619+332G>A c.531+332G>A (n.531+332G>A) c.582+332G>A (n.582+332G>A) c.-348+332G>A (n.-348+332G>A) c.228+332G>A (n.228+332G>A) n.624+332G>A c.-248+332G>A (n.-248+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002122T>C | CA2681678167 | PMS2 | c.*131+331A>G (n.*131+331A>G) c.537+331A>G (n.537+331A>G) c.132+331A>G (n.132+331A>G) c.*124+331A>G (n.*124+331A>G) c.35+1850A>G (n.35+1850A>G) c.250+1850A>G (n.250+1850A>G) n.609+331A>G c.219+331A>G (n.219+331A>G) n.617+331A>G n.699+331A>G c.358+331A>G c.119+331A>G (n.119+331A>G) n.498+331A>G n.820+331A>G n.743+331A>G c.*437+331A>G (n.*437+331A>G) c.723+331A>G (n.723+331A>G) c.137+326A>G (n.137+326A>G) n.648+331A>G n.947A>G n.537+331A>G n.62+3871A>G n.619+331A>G c.531+331A>G (n.531+331A>G) c.582+331A>G (n.582+331A>G) c.-348+331A>G (n.-348+331A>G) c.228+331A>G (n.228+331A>G) n.624+331A>G c.-248+331A>G (n.-248+331A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002123G>A | CA2681678169 | PMS2 | c.*131+330C>T (n.*131+330C>T) c.537+330C>T (n.537+330C>T) c.132+330C>T (n.132+330C>T) c.*124+330C>T (n.*124+330C>T) c.35+1849C>T (n.35+1849C>T) c.250+1849C>T (n.250+1849C>T) n.609+330C>T c.219+330C>T (n.219+330C>T) n.617+330C>T n.699+330C>T c.358+330C>T c.119+330C>T (n.119+330C>T) n.498+330C>T n.820+330C>T n.743+330C>T c.*437+330C>T (n.*437+330C>T) c.723+330C>T (n.723+330C>T) c.137+325C>T (n.137+325C>T) n.648+330C>T n.946C>T n.537+330C>T n.62+3870C>T n.619+330C>T c.531+330C>T (n.531+330C>T) c.582+330C>T (n.582+330C>T) c.-348+330C>T (n.-348+330C>T) c.228+330C>T (n.228+330C>T) n.624+330C>T c.-248+330C>T (n.-248+330C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002123G>T | CA2681678168 | PMS2 | c.*131+330C>A (n.*131+330C>A) c.537+330C>A (n.537+330C>A) c.132+330C>A (n.132+330C>A) c.*124+330C>A (n.*124+330C>A) c.35+1849C>A (n.35+1849C>A) c.250+1849C>A (n.250+1849C>A) n.609+330C>A c.219+330C>A (n.219+330C>A) n.617+330C>A n.699+330C>A c.358+330C>A c.119+330C>A (n.119+330C>A) n.498+330C>A n.820+330C>A n.743+330C>A c.*437+330C>A (n.*437+330C>A) c.723+330C>A (n.723+330C>A) c.137+325C>A (n.137+325C>A) n.648+330C>A n.946C>A n.537+330C>A n.62+3870C>A n.619+330C>A c.531+330C>A (n.531+330C>A) c.582+330C>A (n.582+330C>A) c.-348+330C>A (n.-348+330C>A) c.228+330C>A (n.228+330C>A) n.624+330C>A c.-248+330C>A (n.-248+330C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002124G>T | CA2681678170 | PMS2 | c.*131+329C>A (n.*131+329C>A) c.537+329C>A (n.537+329C>A) c.132+329C>A (n.132+329C>A) c.*124+329C>A (n.*124+329C>A) c.35+1848C>A (n.35+1848C>A) c.250+1848C>A (n.250+1848C>A) n.609+329C>A c.219+329C>A (n.219+329C>A) n.617+329C>A n.699+329C>A c.358+329C>A c.119+329C>A (n.119+329C>A) n.498+329C>A n.820+329C>A n.743+329C>A c.*437+329C>A (n.*437+329C>A) c.723+329C>A (n.723+329C>A) c.137+324C>A (n.137+324C>A) n.648+329C>A n.945C>A n.537+329C>A n.62+3869C>A n.619+329C>A c.531+329C>A (n.531+329C>A) c.582+329C>A (n.582+329C>A) c.-348+329C>A (n.-348+329C>A) c.228+329C>A (n.228+329C>A) n.624+329C>A c.-248+329C>A (n.-248+329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002125G>A | CA2681678171 | PMS2 | c.*131+328C>T (n.*131+328C>T) c.537+328C>T (n.537+328C>T) c.132+328C>T (n.132+328C>T) c.*124+328C>T (n.*124+328C>T) c.35+1847C>T (n.35+1847C>T) c.250+1847C>T (n.250+1847C>T) n.609+328C>T c.219+328C>T (n.219+328C>T) n.617+328C>T n.699+328C>T c.358+328C>T c.119+328C>T (n.119+328C>T) n.498+328C>T n.820+328C>T n.743+328C>T c.*437+328C>T (n.*437+328C>T) c.723+328C>T (n.723+328C>T) c.137+323C>T (n.137+323C>T) n.648+328C>T n.944C>T n.537+328C>T n.62+3868C>T n.619+328C>T c.531+328C>T (n.531+328C>T) c.582+328C>T (n.582+328C>T) c.-348+328C>T (n.-348+328C>T) c.228+328C>T (n.228+328C>T) n.624+328C>T c.-248+328C>T (n.-248+328C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002125G>T | CA2681678172 | PMS2 | c.*131+328C>A (n.*131+328C>A) c.537+328C>A (n.537+328C>A) c.132+328C>A (n.132+328C>A) c.*124+328C>A (n.*124+328C>A) c.35+1847C>A (n.35+1847C>A) c.250+1847C>A (n.250+1847C>A) n.609+328C>A c.219+328C>A (n.219+328C>A) n.617+328C>A n.699+328C>A c.358+328C>A c.119+328C>A (n.119+328C>A) n.498+328C>A n.820+328C>A n.743+328C>A c.*437+328C>A (n.*437+328C>A) c.723+328C>A (n.723+328C>A) c.137+323C>A (n.137+323C>A) n.648+328C>A n.944C>A n.537+328C>A n.62+3868C>A n.619+328C>A c.531+328C>A (n.531+328C>A) c.582+328C>A (n.582+328C>A) c.-348+328C>A (n.-348+328C>A) c.228+328C>A (n.228+328C>A) n.624+328C>A c.-248+328C>A (n.-248+328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002126C>A | CA2681678173 | PMS2 | c.*131+327G>T (n.*131+327G>T) c.537+327G>T (n.537+327G>T) c.132+327G>T (n.132+327G>T) c.*124+327G>T (n.*124+327G>T) c.35+1846G>T (n.35+1846G>T) c.250+1846G>T (n.250+1846G>T) n.609+327G>T c.219+327G>T (n.219+327G>T) n.617+327G>T n.699+327G>T c.358+327G>T c.119+327G>T (n.119+327G>T) n.498+327G>T n.820+327G>T n.743+327G>T c.*437+327G>T (n.*437+327G>T) c.723+327G>T (n.723+327G>T) c.137+322G>T (n.137+322G>T) n.648+327G>T n.943G>T n.537+327G>T n.62+3867G>T n.619+327G>T c.531+327G>T (n.531+327G>T) c.582+327G>T (n.582+327G>T) c.-348+327G>T (n.-348+327G>T) c.228+327G>T (n.228+327G>T) n.624+327G>T c.-248+327G>T (n.-248+327G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002127T>G | CA2681678174 | PMS2 | c.*131+326A>C (n.*131+326A>C) c.537+326A>C (n.537+326A>C) c.132+326A>C (n.132+326A>C) c.*124+326A>C (n.*124+326A>C) c.35+1845A>C (n.35+1845A>C) c.250+1845A>C (n.250+1845A>C) n.609+326A>C c.219+326A>C (n.219+326A>C) n.617+326A>C n.699+326A>C c.358+326A>C c.119+326A>C (n.119+326A>C) n.498+326A>C n.820+326A>C n.743+326A>C c.*437+326A>C (n.*437+326A>C) c.723+326A>C (n.723+326A>C) c.137+321A>C (n.137+321A>C) n.648+326A>C n.942A>C n.537+326A>C n.62+3866A>C n.619+326A>C c.531+326A>C (n.531+326A>C) c.582+326A>C (n.582+326A>C) c.-348+326A>C (n.-348+326A>C) c.228+326A>C (n.228+326A>C) n.624+326A>C c.-248+326A>C (n.-248+326A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002128C>A | CA2681678175 | PMS2 | c.*131+325G>T (n.*131+325G>T) c.537+325G>T (n.537+325G>T) c.132+325G>T (n.132+325G>T) c.*124+325G>T (n.*124+325G>T) c.35+1844G>T (n.35+1844G>T) c.250+1844G>T (n.250+1844G>T) n.609+325G>T c.219+325G>T (n.219+325G>T) n.617+325G>T n.699+325G>T c.358+325G>T c.119+325G>T (n.119+325G>T) n.498+325G>T n.820+325G>T n.743+325G>T c.*437+325G>T (n.*437+325G>T) c.723+325G>T (n.723+325G>T) c.137+320G>T (n.137+320G>T) n.648+325G>T n.941G>T n.537+325G>T n.62+3865G>T n.619+325G>T c.531+325G>T (n.531+325G>T) c.582+325G>T (n.582+325G>T) c.-348+325G>T (n.-348+325G>T) c.228+325G>T (n.228+325G>T) n.624+325G>T c.-248+325G>T (n.-248+325G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002129A>G | CA2681678176 | PMS2 | c.*131+324T>C (n.*131+324T>C) c.537+324T>C (n.537+324T>C) c.132+324T>C (n.132+324T>C) c.*124+324T>C (n.*124+324T>C) c.35+1843T>C (n.35+1843T>C) c.250+1843T>C (n.250+1843T>C) n.609+324T>C c.219+324T>C (n.219+324T>C) n.617+324T>C n.699+324T>C c.358+324T>C c.119+324T>C (n.119+324T>C) n.498+324T>C n.820+324T>C n.743+324T>C c.*437+324T>C (n.*437+324T>C) c.723+324T>C (n.723+324T>C) c.137+319T>C (n.137+319T>C) n.648+324T>C n.940T>C n.537+324T>C n.62+3864T>C n.619+324T>C c.531+324T>C (n.531+324T>C) c.582+324T>C (n.582+324T>C) c.-348+324T>C (n.-348+324T>C) c.228+324T>C (n.228+324T>C) n.624+324T>C c.-248+324T>C (n.-248+324T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002129A>T | CA2681678177 | PMS2 | c.*131+324T>A (n.*131+324T>A) c.537+324T>A (n.537+324T>A) c.132+324T>A (n.132+324T>A) c.*124+324T>A (n.*124+324T>A) c.35+1843T>A (n.35+1843T>A) c.250+1843T>A (n.250+1843T>A) n.609+324T>A c.219+324T>A (n.219+324T>A) n.617+324T>A n.699+324T>A c.358+324T>A c.119+324T>A (n.119+324T>A) n.498+324T>A n.820+324T>A n.743+324T>A c.*437+324T>A (n.*437+324T>A) c.723+324T>A (n.723+324T>A) c.137+319T>A (n.137+319T>A) n.648+324T>A n.940T>A n.537+324T>A n.62+3864T>A n.619+324T>A c.531+324T>A (n.531+324T>A) c.582+324T>A (n.582+324T>A) c.-348+324T>A (n.-348+324T>A) c.228+324T>A (n.228+324T>A) n.624+324T>A c.-248+324T>A (n.-248+324T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002131G>A | CA840192445 | PMS2 | c.*131+322C>T (n.*131+322C>T) c.537+322C>T (n.537+322C>T) c.132+322C>T (n.132+322C>T) c.*124+322C>T (n.*124+322C>T) c.35+1841C>T (n.35+1841C>T) c.250+1841C>T (n.250+1841C>T) n.609+322C>T c.219+322C>T (n.219+322C>T) n.617+322C>T n.699+322C>T c.358+322C>T c.119+322C>T (n.119+322C>T) n.498+322C>T n.820+322C>T n.743+322C>T c.*437+322C>T (n.*437+322C>T) c.723+322C>T (n.723+322C>T) c.137+317C>T (n.137+317C>T) n.648+322C>T n.938C>T n.537+322C>T n.62+3862C>T n.619+322C>T c.531+322C>T (n.531+322C>T) c.582+322C>T (n.582+322C>T) c.-348+322C>T (n.-348+322C>T) c.228+322C>T (n.228+322C>T) n.624+322C>T c.-248+322C>T (n.-248+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002131G= | CA1685259855 | PMS2 | c.*131+322C= (n.*131+322C=) c.537+322C= (n.537+322C=) c.132+322C= (n.132+322C=) c.*124+322C= (n.*124+322C=) c.35+1841C= (n.35+1841C=) c.250+1841C= (n.250+1841C=) n.609+322C= c.219+322C= (n.219+322C=) n.617+322C= n.699+322C= c.358+322C= c.119+322C= (n.119+322C=) n.498+322C= n.820+322C= n.743+322C= c.*437+322C= (n.*437+322C=) c.723+322C= (n.723+322C=) c.137+317C= (n.137+317C=) n.648+322C= n.938C= n.537+322C= n.62+3862C= n.619+322C= c.531+322C= (n.531+322C=) c.582+322C= (n.582+322C=) c.-348+322C= (n.-348+322C=) c.228+322C= (n.228+322C=) n.624+322C= c.-248+322C= (n.-248+322C=) | |
| 7 | g.6002131G>T | CA2681678178 | PMS2 | c.*131+322C>A (n.*131+322C>A) c.537+322C>A (n.537+322C>A) c.132+322C>A (n.132+322C>A) c.*124+322C>A (n.*124+322C>A) c.35+1841C>A (n.35+1841C>A) c.250+1841C>A (n.250+1841C>A) n.609+322C>A c.219+322C>A (n.219+322C>A) n.617+322C>A n.699+322C>A c.358+322C>A c.119+322C>A (n.119+322C>A) n.498+322C>A n.820+322C>A n.743+322C>A c.*437+322C>A (n.*437+322C>A) c.723+322C>A (n.723+322C>A) c.137+317C>A (n.137+317C>A) n.648+322C>A n.938C>A n.537+322C>A n.62+3862C>A n.619+322C>A c.531+322C>A (n.531+322C>A) c.582+322C>A (n.582+322C>A) c.-348+322C>A (n.-348+322C>A) c.228+322C>A (n.228+322C>A) n.624+322C>A c.-248+322C>A (n.-248+322C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002133G>A | CA2681678179 | PMS2 | c.*131+320C>T (n.*131+320C>T) c.537+320C>T (n.537+320C>T) c.132+320C>T (n.132+320C>T) c.*124+320C>T (n.*124+320C>T) c.35+1839C>T (n.35+1839C>T) c.250+1839C>T (n.250+1839C>T) n.609+320C>T c.219+320C>T (n.219+320C>T) n.617+320C>T n.699+320C>T c.358+320C>T c.119+320C>T (n.119+320C>T) n.498+320C>T n.820+320C>T n.743+320C>T c.*437+320C>T (n.*437+320C>T) c.723+320C>T (n.723+320C>T) c.137+315C>T (n.137+315C>T) n.648+320C>T n.936C>T n.537+320C>T n.62+3860C>T n.619+320C>T c.531+320C>T (n.531+320C>T) c.582+320C>T (n.582+320C>T) c.-348+320C>T (n.-348+320C>T) c.228+320C>T (n.228+320C>T) n.624+320C>T c.-248+320C>T (n.-248+320C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002133G>T | CA2681678180 | PMS2 | c.*131+320C>A (n.*131+320C>A) c.537+320C>A (n.537+320C>A) c.132+320C>A (n.132+320C>A) c.*124+320C>A (n.*124+320C>A) c.35+1839C>A (n.35+1839C>A) c.250+1839C>A (n.250+1839C>A) n.609+320C>A c.219+320C>A (n.219+320C>A) n.617+320C>A n.699+320C>A c.358+320C>A c.119+320C>A (n.119+320C>A) n.498+320C>A n.820+320C>A n.743+320C>A c.*437+320C>A (n.*437+320C>A) c.723+320C>A (n.723+320C>A) c.137+315C>A (n.137+315C>A) n.648+320C>A n.936C>A n.537+320C>A n.62+3860C>A n.619+320C>A c.531+320C>A (n.531+320C>A) c.582+320C>A (n.582+320C>A) c.-348+320C>A (n.-348+320C>A) c.228+320C>A (n.228+320C>A) n.624+320C>A c.-248+320C>A (n.-248+320C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002134A>G | CA2681678181 | PMS2 | c.*131+319T>C (n.*131+319T>C) c.537+319T>C (n.537+319T>C) c.132+319T>C (n.132+319T>C) c.*124+319T>C (n.*124+319T>C) c.35+1838T>C (n.35+1838T>C) c.250+1838T>C (n.250+1838T>C) n.609+319T>C c.219+319T>C (n.219+319T>C) n.617+319T>C n.699+319T>C c.358+319T>C c.119+319T>C (n.119+319T>C) n.498+319T>C n.820+319T>C n.743+319T>C c.*437+319T>C (n.*437+319T>C) c.723+319T>C (n.723+319T>C) c.137+314T>C (n.137+314T>C) n.648+319T>C n.935T>C n.537+319T>C n.62+3859T>C n.619+319T>C c.531+319T>C (n.531+319T>C) c.582+319T>C (n.582+319T>C) c.-348+319T>C (n.-348+319T>C) c.228+319T>C (n.228+319T>C) n.624+319T>C c.-248+319T>C (n.-248+319T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002134A>T | CA2681678182 | PMS2 | c.*131+319T>A (n.*131+319T>A) c.537+319T>A (n.537+319T>A) c.132+319T>A (n.132+319T>A) c.*124+319T>A (n.*124+319T>A) c.35+1838T>A (n.35+1838T>A) c.250+1838T>A (n.250+1838T>A) n.609+319T>A c.219+319T>A (n.219+319T>A) n.617+319T>A n.699+319T>A c.358+319T>A c.119+319T>A (n.119+319T>A) n.498+319T>A n.820+319T>A n.743+319T>A c.*437+319T>A (n.*437+319T>A) c.723+319T>A (n.723+319T>A) c.137+314T>A (n.137+314T>A) n.648+319T>A n.935T>A n.537+319T>A n.62+3859T>A n.619+319T>A c.531+319T>A (n.531+319T>A) c.582+319T>A (n.582+319T>A) c.-348+319T>A (n.-348+319T>A) c.228+319T>A (n.228+319T>A) n.624+319T>A c.-248+319T>A (n.-248+319T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002135T>C | CA2681678183 | PMS2 | c.*131+318A>G (n.*131+318A>G) c.537+318A>G (n.537+318A>G) c.132+318A>G (n.132+318A>G) c.*124+318A>G (n.*124+318A>G) c.35+1837A>G (n.35+1837A>G) c.250+1837A>G (n.250+1837A>G) n.609+318A>G c.219+318A>G (n.219+318A>G) n.617+318A>G n.699+318A>G c.358+318A>G c.119+318A>G (n.119+318A>G) n.498+318A>G n.820+318A>G n.743+318A>G c.*437+318A>G (n.*437+318A>G) c.723+318A>G (n.723+318A>G) c.137+313A>G (n.137+313A>G) n.648+318A>G n.934A>G n.537+318A>G n.62+3858A>G n.619+318A>G c.531+318A>G (n.531+318A>G) c.582+318A>G (n.582+318A>G) c.-348+318A>G (n.-348+318A>G) c.228+318A>G (n.228+318A>G) n.624+318A>G c.-248+318A>G (n.-248+318A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002136C>A | CA2681678185 | PMS2 | c.*131+317G>T (n.*131+317G>T) c.537+317G>T (n.537+317G>T) c.132+317G>T (n.132+317G>T) c.*124+317G>T (n.*124+317G>T) c.35+1836G>T (n.35+1836G>T) c.250+1836G>T (n.250+1836G>T) n.609+317G>T c.219+317G>T (n.219+317G>T) n.617+317G>T n.699+317G>T c.358+317G>T c.119+317G>T (n.119+317G>T) n.498+317G>T n.820+317G>T n.743+317G>T c.*437+317G>T (n.*437+317G>T) c.723+317G>T (n.723+317G>T) c.137+312G>T (n.137+312G>T) n.648+317G>T n.933G>T n.537+317G>T n.62+3857G>T n.619+317G>T c.531+317G>T (n.531+317G>T) c.582+317G>T (n.582+317G>T) c.-348+317G>T (n.-348+317G>T) c.228+317G>T (n.228+317G>T) n.624+317G>T c.-248+317G>T (n.-248+317G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137del | CA2681678184 | PMS2 | c.*131+317del (n.*131+317del) c.537+317del (n.537+317del) c.132+317del (n.132+317del) c.*124+317del (n.*124+317del) c.35+1836del (n.35+1836del) c.250+1836del (n.250+1836del) n.609+317del c.219+317del (n.219+317del) n.617+317del n.699+317del c.358+317del c.119+317del (n.119+317del) n.498+317del n.820+317del n.743+317del c.*437+317del (n.*437+317del) c.723+317del (n.723+317del) c.137+312del (n.137+312del) n.648+317del n.933del n.537+317del n.62+3857del n.619+317del c.531+317del (n.531+317del) c.582+317del (n.582+317del) c.-348+317del (n.-348+317del) c.228+317del (n.228+317del) n.624+317del c.-248+317del (n.-248+317del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137C>A | CA2681678186 | PMS2 | c.*131+316G>T (n.*131+316G>T) c.537+316G>T (n.537+316G>T) c.132+316G>T (n.132+316G>T) c.*124+316G>T (n.*124+316G>T) c.35+1835G>T (n.35+1835G>T) c.250+1835G>T (n.250+1835G>T) n.609+316G>T c.219+316G>T (n.219+316G>T) n.617+316G>T n.699+316G>T c.358+316G>T c.119+316G>T (n.119+316G>T) n.498+316G>T n.820+316G>T n.743+316G>T c.*437+316G>T (n.*437+316G>T) c.723+316G>T (n.723+316G>T) c.137+311G>T (n.137+311G>T) n.648+316G>T n.932G>T n.537+316G>T n.62+3856G>T n.619+316G>T c.531+316G>T (n.531+316G>T) c.582+316G>T (n.582+316G>T) c.-348+316G>T (n.-348+316G>T) c.228+316G>T (n.228+316G>T) n.624+316G>T c.-248+316G>T (n.-248+316G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137C= | CA1685259856 | PMS2 | c.*131+316G= (n.*131+316G=) c.537+316G= (n.537+316G=) c.132+316G= (n.132+316G=) c.*124+316G= (n.*124+316G=) c.35+1835G= (n.35+1835G=) c.250+1835G= (n.250+1835G=) n.609+316G= c.219+316G= (n.219+316G=) n.617+316G= n.699+316G= c.358+316G= c.119+316G= (n.119+316G=) n.498+316G= n.820+316G= n.743+316G= c.*437+316G= (n.*437+316G=) c.723+316G= (n.723+316G=) c.137+311G= (n.137+311G=) n.648+316G= n.932G= n.537+316G= n.62+3856G= n.619+316G= c.531+316G= (n.531+316G=) c.582+316G= (n.582+316G=) c.-348+316G= (n.-348+316G=) c.228+316G= (n.228+316G=) n.624+316G= c.-248+316G= (n.-248+316G=) | |
| 7 | g.6002137C>T | CA1097974349 | PMS2 | c.*131+316G>A (n.*131+316G>A) c.537+316G>A (n.537+316G>A) c.132+316G>A (n.132+316G>A) c.*124+316G>A (n.*124+316G>A) c.35+1835G>A (n.35+1835G>A) c.250+1835G>A (n.250+1835G>A) n.609+316G>A c.219+316G>A (n.219+316G>A) n.617+316G>A n.699+316G>A c.358+316G>A c.119+316G>A (n.119+316G>A) n.498+316G>A n.820+316G>A n.743+316G>A c.*437+316G>A (n.*437+316G>A) c.723+316G>A (n.723+316G>A) c.137+311G>A (n.137+311G>A) n.648+316G>A n.932G>A n.537+316G>A n.62+3856G>A n.619+316G>A c.531+316G>A (n.531+316G>A) c.582+316G>A (n.582+316G>A) c.-348+316G>A (n.-348+316G>A) c.228+316G>A (n.228+316G>A) n.624+316G>A c.-248+316G>A (n.-248+316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002138T>A | CA153244655 | PMS2 | c.*131+315A>T (n.*131+315A>T) c.537+315A>T (n.537+315A>T) c.132+315A>T (n.132+315A>T) c.*124+315A>T (n.*124+315A>T) c.35+1834A>T (n.35+1834A>T) c.250+1834A>T (n.250+1834A>T) n.609+315A>T c.219+315A>T (n.219+315A>T) n.617+315A>T n.699+315A>T c.358+315A>T c.119+315A>T (n.119+315A>T) n.498+315A>T n.820+315A>T n.743+315A>T c.*437+315A>T (n.*437+315A>T) c.723+315A>T (n.723+315A>T) c.137+310A>T (n.137+310A>T) n.648+315A>T n.931A>T n.537+315A>T n.62+3855A>T n.619+315A>T c.531+315A>T (n.531+315A>T) c.582+315A>T (n.582+315A>T) c.-348+315A>T (n.-348+315A>T) c.228+315A>T (n.228+315A>T) n.624+315A>T c.-248+315A>T (n.-248+315A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002138T>C | CA2681678187 | PMS2 | c.*131+315A>G (n.*131+315A>G) c.537+315A>G (n.537+315A>G) c.132+315A>G (n.132+315A>G) c.*124+315A>G (n.*124+315A>G) c.35+1834A>G (n.35+1834A>G) c.250+1834A>G (n.250+1834A>G) n.609+315A>G c.219+315A>G (n.219+315A>G) n.617+315A>G n.699+315A>G c.358+315A>G c.119+315A>G (n.119+315A>G) n.498+315A>G n.820+315A>G n.743+315A>G c.*437+315A>G (n.*437+315A>G) c.723+315A>G (n.723+315A>G) c.137+310A>G (n.137+310A>G) n.648+315A>G n.931A>G n.537+315A>G n.62+3855A>G n.619+315A>G c.531+315A>G (n.531+315A>G) c.582+315A>G (n.582+315A>G) c.-348+315A>G (n.-348+315A>G) c.228+315A>G (n.228+315A>G) n.624+315A>G c.-248+315A>G (n.-248+315A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002138T= | CA1685259857 | PMS2 | c.*131+315A= (n.*131+315A=) c.537+315A= (n.537+315A=) c.132+315A= (n.132+315A=) c.*124+315A= (n.*124+315A=) c.35+1834A= (n.35+1834A=) c.250+1834A= (n.250+1834A=) n.609+315A= c.219+315A= (n.219+315A=) n.617+315A= n.699+315A= c.358+315A= c.119+315A= (n.119+315A=) n.498+315A= n.820+315A= n.743+315A= c.*437+315A= (n.*437+315A=) c.723+315A= (n.723+315A=) c.137+310A= (n.137+310A=) n.648+315A= n.931A= n.537+315A= n.62+3855A= n.619+315A= c.531+315A= (n.531+315A=) c.582+315A= (n.582+315A=) c.-348+315A= (n.-348+315A=) c.228+315A= (n.228+315A=) n.624+315A= c.-248+315A= (n.-248+315A=) | |
| 7 | g.6002139C>A | CA2681678188 | PMS2 | c.*131+314G>T (n.*131+314G>T) c.537+314G>T (n.537+314G>T) c.132+314G>T (n.132+314G>T) c.*124+314G>T (n.*124+314G>T) c.35+1833G>T (n.35+1833G>T) c.250+1833G>T (n.250+1833G>T) n.609+314G>T c.219+314G>T (n.219+314G>T) n.617+314G>T n.699+314G>T c.358+314G>T c.119+314G>T (n.119+314G>T) n.498+314G>T n.820+314G>T n.743+314G>T c.*437+314G>T (n.*437+314G>T) c.723+314G>T (n.723+314G>T) c.137+309G>T (n.137+309G>T) n.648+314G>T n.930G>T n.537+314G>T n.62+3854G>T n.619+314G>T c.531+314G>T (n.531+314G>T) c.582+314G>T (n.582+314G>T) c.-348+314G>T (n.-348+314G>T) c.228+314G>T (n.228+314G>T) n.624+314G>T c.-248+314G>T (n.-248+314G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002141C>A | CA2681678189 | PMS2 | c.*131+312G>T (n.*131+312G>T) c.537+312G>T (n.537+312G>T) c.132+312G>T (n.132+312G>T) c.*124+312G>T (n.*124+312G>T) c.35+1831G>T (n.35+1831G>T) c.250+1831G>T (n.250+1831G>T) n.609+312G>T c.219+312G>T (n.219+312G>T) n.617+312G>T n.699+312G>T c.358+312G>T c.119+312G>T (n.119+312G>T) n.498+312G>T n.820+312G>T n.743+312G>T c.*437+312G>T (n.*437+312G>T) c.723+312G>T (n.723+312G>T) c.137+307G>T (n.137+307G>T) n.648+312G>T n.928G>T n.537+312G>T n.62+3852G>T n.619+312G>T c.531+312G>T (n.531+312G>T) c.582+312G>T (n.582+312G>T) c.-348+312G>T (n.-348+312G>T) c.228+312G>T (n.228+312G>T) n.624+312G>T c.-248+312G>T (n.-248+312G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002142A>G | CA2681678190 | PMS2 | c.*131+311T>C (n.*131+311T>C) c.537+311T>C (n.537+311T>C) c.132+311T>C (n.132+311T>C) c.*124+311T>C (n.*124+311T>C) c.35+1830T>C (n.35+1830T>C) c.250+1830T>C (n.250+1830T>C) n.609+311T>C c.219+311T>C (n.219+311T>C) n.617+311T>C n.699+311T>C c.358+311T>C c.119+311T>C (n.119+311T>C) n.498+311T>C n.820+311T>C n.743+311T>C c.*437+311T>C (n.*437+311T>C) c.723+311T>C (n.723+311T>C) c.137+306T>C (n.137+306T>C) n.648+311T>C n.927T>C n.537+311T>C n.62+3851T>C n.619+311T>C c.531+311T>C (n.531+311T>C) c.582+311T>C (n.582+311T>C) c.-348+311T>C (n.-348+311T>C) c.228+311T>C (n.228+311T>C) n.624+311T>C c.-248+311T>C (n.-248+311T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002143C>A | CA2681678191 | PMS2 | c.*131+310G>T (n.*131+310G>T) c.537+310G>T (n.537+310G>T) c.132+310G>T (n.132+310G>T) c.*124+310G>T (n.*124+310G>T) c.35+1829G>T (n.35+1829G>T) c.250+1829G>T (n.250+1829G>T) n.609+310G>T c.219+310G>T (n.219+310G>T) n.617+310G>T n.699+310G>T c.358+310G>T c.119+310G>T (n.119+310G>T) n.498+310G>T n.820+310G>T n.743+310G>T c.*437+310G>T (n.*437+310G>T) c.723+310G>T (n.723+310G>T) c.137+305G>T (n.137+305G>T) n.648+310G>T n.926G>T n.537+310G>T n.62+3850G>T n.619+310G>T c.531+310G>T (n.531+310G>T) c.582+310G>T (n.582+310G>T) c.-348+310G>T (n.-348+310G>T) c.228+310G>T (n.228+310G>T) n.624+310G>T c.-248+310G>T (n.-248+310G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002143C= | CA1685259860 | PMS2 | c.*131+310G= (n.*131+310G=) c.537+310G= (n.537+310G=) c.132+310G= (n.132+310G=) c.*124+310G= (n.*124+310G=) c.35+1829G= (n.35+1829G=) c.250+1829G= (n.250+1829G=) n.609+310G= c.219+310G= (n.219+310G=) n.617+310G= n.699+310G= c.358+310G= c.119+310G= (n.119+310G=) n.498+310G= n.820+310G= n.743+310G= c.*437+310G= (n.*437+310G=) c.723+310G= (n.723+310G=) c.137+305G= (n.137+305G=) n.648+310G= n.926G= n.537+310G= n.62+3850G= n.619+310G= c.531+310G= (n.531+310G=) c.582+310G= (n.582+310G=) c.-348+310G= (n.-348+310G=) c.228+310G= (n.228+310G=) n.624+310G= c.-248+310G= (n.-248+310G=) | |
| 7 | g.6002143C>G | CA572548873 | PMS2 | c.*131+310G>C (n.*131+310G>C) c.537+310G>C (n.537+310G>C) c.132+310G>C (n.132+310G>C) c.*124+310G>C (n.*124+310G>C) c.35+1829G>C (n.35+1829G>C) c.250+1829G>C (n.250+1829G>C) n.609+310G>C c.219+310G>C (n.219+310G>C) n.617+310G>C n.699+310G>C c.358+310G>C c.119+310G>C (n.119+310G>C) n.498+310G>C n.820+310G>C n.743+310G>C c.*437+310G>C (n.*437+310G>C) c.723+310G>C (n.723+310G>C) c.137+305G>C (n.137+305G>C) n.648+310G>C n.926G>C n.537+310G>C n.62+3850G>C n.619+310G>C c.531+310G>C (n.531+310G>C) c.582+310G>C (n.582+310G>C) c.-348+310G>C (n.-348+310G>C) c.228+310G>C (n.228+310G>C) n.624+310G>C c.-248+310G>C (n.-248+310G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002143C>T | CA2681678192 | PMS2 | c.*131+310G>A (n.*131+310G>A) c.537+310G>A (n.537+310G>A) c.132+310G>A (n.132+310G>A) c.*124+310G>A (n.*124+310G>A) c.35+1829G>A (n.35+1829G>A) c.250+1829G>A (n.250+1829G>A) n.609+310G>A c.219+310G>A (n.219+310G>A) n.617+310G>A n.699+310G>A c.358+310G>A c.119+310G>A (n.119+310G>A) n.498+310G>A n.820+310G>A n.743+310G>A c.*437+310G>A (n.*437+310G>A) c.723+310G>A (n.723+310G>A) c.137+305G>A (n.137+305G>A) n.648+310G>A n.926G>A n.537+310G>A n.62+3850G>A n.619+310G>A c.531+310G>A (n.531+310G>A) c.582+310G>A (n.582+310G>A) c.-348+310G>A (n.-348+310G>A) c.228+310G>A (n.228+310G>A) n.624+310G>A c.-248+310G>A (n.-248+310G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002144T>C | CA1685259863 | PMS2 | c.*131+309A>G (n.*131+309A>G) c.537+309A>G (n.537+309A>G) c.132+309A>G (n.132+309A>G) c.*124+309A>G (n.*124+309A>G) c.35+1828A>G (n.35+1828A>G) c.250+1828A>G (n.250+1828A>G) n.609+309A>G c.219+309A>G (n.219+309A>G) n.617+309A>G n.699+309A>G c.358+309A>G c.119+309A>G (n.119+309A>G) n.498+309A>G n.820+309A>G n.743+309A>G c.*437+309A>G (n.*437+309A>G) c.723+309A>G (n.723+309A>G) c.137+304A>G (n.137+304A>G) n.648+309A>G n.925A>G n.537+309A>G n.62+3849A>G n.619+309A>G c.531+309A>G (n.531+309A>G) c.582+309A>G (n.582+309A>G) c.-348+309A>G (n.-348+309A>G) c.228+309A>G (n.228+309A>G) n.624+309A>G c.-248+309A>G (n.-248+309A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002144T>G | CA840192453 | PMS2 | c.*131+309A>C (n.*131+309A>C) c.537+309A>C (n.537+309A>C) c.132+309A>C (n.132+309A>C) c.*124+309A>C (n.*124+309A>C) c.35+1828A>C (n.35+1828A>C) c.250+1828A>C (n.250+1828A>C) n.609+309A>C c.219+309A>C (n.219+309A>C) n.617+309A>C n.699+309A>C c.358+309A>C c.119+309A>C (n.119+309A>C) n.498+309A>C n.820+309A>C n.743+309A>C c.*437+309A>C (n.*437+309A>C) c.723+309A>C (n.723+309A>C) c.137+304A>C (n.137+304A>C) n.648+309A>C n.925A>C n.537+309A>C n.62+3849A>C n.619+309A>C c.531+309A>C (n.531+309A>C) c.582+309A>C (n.582+309A>C) c.-348+309A>C (n.-348+309A>C) c.228+309A>C (n.228+309A>C) n.624+309A>C c.-248+309A>C (n.-248+309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002144T= | CA1685259861 | PMS2 | c.*131+309A= (n.*131+309A=) c.537+309A= (n.537+309A=) c.132+309A= (n.132+309A=) c.*124+309A= (n.*124+309A=) c.35+1828A= (n.35+1828A=) c.250+1828A= (n.250+1828A=) n.609+309A= c.219+309A= (n.219+309A=) n.617+309A= n.699+309A= c.358+309A= c.119+309A= (n.119+309A=) n.498+309A= n.820+309A= n.743+309A= c.*437+309A= (n.*437+309A=) c.723+309A= (n.723+309A=) c.137+304A= (n.137+304A=) n.648+309A= n.925A= n.537+309A= n.62+3849A= n.619+309A= c.531+309A= (n.531+309A=) c.582+309A= (n.582+309A=) c.-348+309A= (n.-348+309A=) c.228+309A= (n.228+309A=) n.624+309A= c.-248+309A= (n.-248+309A=) | |
| 7 | g.6002145T>C | CA2681678193 | PMS2 | c.*131+308A>G (n.*131+308A>G) c.537+308A>G (n.537+308A>G) c.132+308A>G (n.132+308A>G) c.*124+308A>G (n.*124+308A>G) c.35+1827A>G (n.35+1827A>G) c.250+1827A>G (n.250+1827A>G) n.609+308A>G c.219+308A>G (n.219+308A>G) n.617+308A>G n.699+308A>G c.358+308A>G c.119+308A>G (n.119+308A>G) n.498+308A>G n.820+308A>G n.743+308A>G c.*437+308A>G (n.*437+308A>G) c.723+308A>G (n.723+308A>G) c.137+303A>G (n.137+303A>G) n.648+308A>G n.924A>G n.537+308A>G n.62+3848A>G n.619+308A>G c.531+308A>G (n.531+308A>G) c.582+308A>G (n.582+308A>G) c.-348+308A>G (n.-348+308A>G) c.228+308A>G (n.228+308A>G) n.624+308A>G c.-248+308A>G (n.-248+308A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002146C>A | CA2681678196 | PMS2 | c.*131+307G>T (n.*131+307G>T) c.537+307G>T (n.537+307G>T) c.132+307G>T (n.132+307G>T) c.*124+307G>T (n.*124+307G>T) c.35+1826G>T (n.35+1826G>T) c.250+1826G>T (n.250+1826G>T) n.609+307G>T c.219+307G>T (n.219+307G>T) n.617+307G>T n.699+307G>T c.358+307G>T c.119+307G>T (n.119+307G>T) n.498+307G>T n.820+307G>T n.743+307G>T c.*437+307G>T (n.*437+307G>T) c.723+307G>T (n.723+307G>T) c.137+302G>T (n.137+302G>T) n.648+307G>T n.923G>T n.537+307G>T n.62+3847G>T n.619+307G>T c.531+307G>T (n.531+307G>T) c.582+307G>T (n.582+307G>T) c.-348+307G>T (n.-348+307G>T) c.228+307G>T (n.228+307G>T) n.624+307G>T c.-248+307G>T (n.-248+307G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002146C>G | CA2681678194 | PMS2 | c.*131+307G>C (n.*131+307G>C) c.537+307G>C (n.537+307G>C) c.132+307G>C (n.132+307G>C) c.*124+307G>C (n.*124+307G>C) c.35+1826G>C (n.35+1826G>C) c.250+1826G>C (n.250+1826G>C) n.609+307G>C c.219+307G>C (n.219+307G>C) n.617+307G>C n.699+307G>C c.358+307G>C c.119+307G>C (n.119+307G>C) n.498+307G>C n.820+307G>C n.743+307G>C c.*437+307G>C (n.*437+307G>C) c.723+307G>C (n.723+307G>C) c.137+302G>C (n.137+302G>C) n.648+307G>C n.923G>C n.537+307G>C n.62+3847G>C n.619+307G>C c.531+307G>C (n.531+307G>C) c.582+307G>C (n.582+307G>C) c.-348+307G>C (n.-348+307G>C) c.228+307G>C (n.228+307G>C) n.624+307G>C c.-248+307G>C (n.-248+307G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002146C>T | CA2681678195 | PMS2 | c.*131+307G>A (n.*131+307G>A) c.537+307G>A (n.537+307G>A) c.132+307G>A (n.132+307G>A) c.*124+307G>A (n.*124+307G>A) c.35+1826G>A (n.35+1826G>A) c.250+1826G>A (n.250+1826G>A) n.609+307G>A c.219+307G>A (n.219+307G>A) n.617+307G>A n.699+307G>A c.358+307G>A c.119+307G>A (n.119+307G>A) n.498+307G>A n.820+307G>A n.743+307G>A c.*437+307G>A (n.*437+307G>A) c.723+307G>A (n.723+307G>A) c.137+302G>A (n.137+302G>A) n.648+307G>A n.923G>A n.537+307G>A n.62+3847G>A n.619+307G>A c.531+307G>A (n.531+307G>A) c.582+307G>A (n.582+307G>A) c.-348+307G>A (n.-348+307G>A) c.228+307G>A (n.228+307G>A) n.624+307G>A c.-248+307G>A (n.-248+307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002147A= | CA1685259870 | PMS2 | c.*131+306T= (n.*131+306T=) c.537+306T= (n.537+306T=) c.132+306T= (n.132+306T=) c.*124+306T= (n.*124+306T=) c.35+1825T= (n.35+1825T=) c.250+1825T= (n.250+1825T=) n.609+306T= c.219+306T= (n.219+306T=) n.617+306T= n.699+306T= c.358+306T= c.119+306T= (n.119+306T=) n.498+306T= n.820+306T= n.743+306T= c.*437+306T= (n.*437+306T=) c.723+306T= (n.723+306T=) c.137+301T= (n.137+301T=) n.648+306T= n.922T= n.537+306T= n.62+3846T= n.619+306T= c.531+306T= (n.531+306T=) c.582+306T= (n.582+306T=) c.-348+306T= (n.-348+306T=) c.228+306T= (n.228+306T=) n.624+306T= c.-248+306T= (n.-248+306T=) | |
| 7 | g.6002147A>C | CA1685259869 | PMS2 | c.*131+306T>G (n.*131+306T>G) c.537+306T>G (n.537+306T>G) c.132+306T>G (n.132+306T>G) c.*124+306T>G (n.*124+306T>G) c.35+1825T>G (n.35+1825T>G) c.250+1825T>G (n.250+1825T>G) n.609+306T>G c.219+306T>G (n.219+306T>G) n.617+306T>G n.699+306T>G c.358+306T>G c.119+306T>G (n.119+306T>G) n.498+306T>G n.820+306T>G n.743+306T>G c.*437+306T>G (n.*437+306T>G) c.723+306T>G (n.723+306T>G) c.137+301T>G (n.137+301T>G) n.648+306T>G n.922T>G n.537+306T>G n.62+3846T>G n.619+306T>G c.531+306T>G (n.531+306T>G) c.582+306T>G (n.582+306T>G) c.-348+306T>G (n.-348+306T>G) c.228+306T>G (n.228+306T>G) n.624+306T>G c.-248+306T>G (n.-248+306T>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002148G>A | CA2681678197 | PMS2 | c.*131+305C>T (n.*131+305C>T) c.537+305C>T (n.537+305C>T) c.132+305C>T (n.132+305C>T) c.*124+305C>T (n.*124+305C>T) c.35+1824C>T (n.35+1824C>T) c.250+1824C>T (n.250+1824C>T) n.609+305C>T c.219+305C>T (n.219+305C>T) n.617+305C>T n.699+305C>T c.358+305C>T c.119+305C>T (n.119+305C>T) n.498+305C>T n.820+305C>T n.743+305C>T c.*437+305C>T (n.*437+305C>T) c.723+305C>T (n.723+305C>T) c.137+300C>T (n.137+300C>T) n.648+305C>T n.921C>T n.537+305C>T n.62+3845C>T n.619+305C>T c.531+305C>T (n.531+305C>T) c.582+305C>T (n.582+305C>T) c.-348+305C>T (n.-348+305C>T) c.228+305C>T (n.228+305C>T) n.624+305C>T c.-248+305C>T (n.-248+305C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002148G>C | CA1685259874 | PMS2 | c.*131+305C>G (n.*131+305C>G) c.537+305C>G (n.537+305C>G) c.132+305C>G (n.132+305C>G) c.*124+305C>G (n.*124+305C>G) c.35+1824C>G (n.35+1824C>G) c.250+1824C>G (n.250+1824C>G) n.609+305C>G c.219+305C>G (n.219+305C>G) n.617+305C>G n.699+305C>G c.358+305C>G c.119+305C>G (n.119+305C>G) n.498+305C>G n.820+305C>G n.743+305C>G c.*437+305C>G (n.*437+305C>G) c.723+305C>G (n.723+305C>G) c.137+300C>G (n.137+300C>G) n.648+305C>G n.921C>G n.537+305C>G n.62+3845C>G n.619+305C>G c.531+305C>G (n.531+305C>G) c.582+305C>G (n.582+305C>G) c.-348+305C>G (n.-348+305C>G) c.228+305C>G (n.228+305C>G) n.624+305C>G c.-248+305C>G (n.-248+305C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002148G= | CA1685259873 | PMS2 | c.*131+305C= (n.*131+305C=) c.537+305C= (n.537+305C=) c.132+305C= (n.132+305C=) c.*124+305C= (n.*124+305C=) c.35+1824C= (n.35+1824C=) c.250+1824C= (n.250+1824C=) n.609+305C= c.219+305C= (n.219+305C=) n.617+305C= n.699+305C= c.358+305C= c.119+305C= (n.119+305C=) n.498+305C= n.820+305C= n.743+305C= c.*437+305C= (n.*437+305C=) c.723+305C= (n.723+305C=) c.137+300C= (n.137+300C=) n.648+305C= n.921C= n.537+305C= n.62+3845C= n.619+305C= c.531+305C= (n.531+305C=) c.582+305C= (n.582+305C=) c.-348+305C= (n.-348+305C=) c.228+305C= (n.228+305C=) n.624+305C= c.-248+305C= (n.-248+305C=) | |
| 7 | g.6002149C>T | CA2681678198 | PMS2 | c.*131+304G>A (n.*131+304G>A) c.537+304G>A (n.537+304G>A) c.132+304G>A (n.132+304G>A) c.*124+304G>A (n.*124+304G>A) c.35+1823G>A (n.35+1823G>A) c.250+1823G>A (n.250+1823G>A) n.609+304G>A c.219+304G>A (n.219+304G>A) n.617+304G>A n.699+304G>A c.358+304G>A c.119+304G>A (n.119+304G>A) n.498+304G>A n.820+304G>A n.743+304G>A c.*437+304G>A (n.*437+304G>A) c.723+304G>A (n.723+304G>A) c.137+299G>A (n.137+299G>A) n.648+304G>A n.920G>A n.537+304G>A n.62+3844G>A n.619+304G>A c.531+304G>A (n.531+304G>A) c.582+304G>A (n.582+304G>A) c.-348+304G>A (n.-348+304G>A) c.228+304G>A (n.228+304G>A) n.624+304G>A c.-248+304G>A (n.-248+304G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002150C>A | CA2681678199 | PMS2 | c.*131+303G>T (n.*131+303G>T) c.537+303G>T (n.537+303G>T) c.132+303G>T (n.132+303G>T) c.*124+303G>T (n.*124+303G>T) c.35+1822G>T (n.35+1822G>T) c.250+1822G>T (n.250+1822G>T) n.609+303G>T c.219+303G>T (n.219+303G>T) n.617+303G>T n.699+303G>T c.358+303G>T c.119+303G>T (n.119+303G>T) n.498+303G>T n.820+303G>T n.743+303G>T c.*437+303G>T (n.*437+303G>T) c.723+303G>T (n.723+303G>T) c.137+298G>T (n.137+298G>T) n.648+303G>T n.919G>T n.537+303G>T n.62+3843G>T n.619+303G>T c.531+303G>T (n.531+303G>T) c.582+303G>T (n.582+303G>T) c.-348+303G>T (n.-348+303G>T) c.228+303G>T (n.228+303G>T) n.624+303G>T c.-248+303G>T (n.-248+303G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002153C>A | CA2681678200 | PMS2 | c.*131+300G>T (n.*131+300G>T) c.537+300G>T (n.537+300G>T) c.132+300G>T (n.132+300G>T) c.*124+300G>T (n.*124+300G>T) c.35+1819G>T (n.35+1819G>T) c.250+1819G>T (n.250+1819G>T) n.609+300G>T c.219+300G>T (n.219+300G>T) n.617+300G>T n.699+300G>T c.358+300G>T c.119+300G>T (n.119+300G>T) n.498+300G>T n.820+300G>T n.743+300G>T c.*437+300G>T (n.*437+300G>T) c.723+300G>T (n.723+300G>T) c.137+295G>T (n.137+295G>T) n.648+300G>T n.916G>T n.537+300G>T n.62+3840G>T n.619+300G>T c.531+300G>T (n.531+300G>T) c.582+300G>T (n.582+300G>T) c.-348+300G>T (n.-348+300G>T) c.228+300G>T (n.228+300G>T) n.624+300G>T c.-248+300G>T (n.-248+300G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002154C>A | CA2681678202 | PMS2 | c.*131+299G>T (n.*131+299G>T) c.537+299G>T (n.537+299G>T) c.132+299G>T (n.132+299G>T) c.*124+299G>T (n.*124+299G>T) c.35+1818G>T (n.35+1818G>T) c.250+1818G>T (n.250+1818G>T) n.609+299G>T c.219+299G>T (n.219+299G>T) n.617+299G>T n.699+299G>T c.358+299G>T c.119+299G>T (n.119+299G>T) n.498+299G>T n.820+299G>T n.743+299G>T c.*437+299G>T (n.*437+299G>T) c.723+299G>T (n.723+299G>T) c.137+294G>T (n.137+294G>T) n.648+299G>T n.915G>T n.537+299G>T n.62+3839G>T n.619+299G>T c.531+299G>T (n.531+299G>T) c.582+299G>T (n.582+299G>T) c.-348+299G>T (n.-348+299G>T) c.228+299G>T (n.228+299G>T) n.624+299G>T c.-248+299G>T (n.-248+299G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002154C>T | CA2681678203 | PMS2 | c.*131+299G>A (n.*131+299G>A) c.537+299G>A (n.537+299G>A) c.132+299G>A (n.132+299G>A) c.*124+299G>A (n.*124+299G>A) c.35+1818G>A (n.35+1818G>A) c.250+1818G>A (n.250+1818G>A) n.609+299G>A c.219+299G>A (n.219+299G>A) n.617+299G>A n.699+299G>A c.358+299G>A c.119+299G>A (n.119+299G>A) n.498+299G>A n.820+299G>A n.743+299G>A c.*437+299G>A (n.*437+299G>A) c.723+299G>A (n.723+299G>A) c.137+294G>A (n.137+294G>A) n.648+299G>A n.915G>A n.537+299G>A n.62+3839G>A n.619+299G>A c.531+299G>A (n.531+299G>A) c.582+299G>A (n.582+299G>A) c.-348+299G>A (n.-348+299G>A) c.228+299G>A (n.228+299G>A) n.624+299G>A c.-248+299G>A (n.-248+299G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002156A= | CA1685259877 | PMS2 | c.*131+297T= (n.*131+297T=) c.537+297T= (n.537+297T=) c.132+297T= (n.132+297T=) c.*124+297T= (n.*124+297T=) c.35+1816T= (n.35+1816T=) c.250+1816T= (n.250+1816T=) n.609+297T= c.219+297T= (n.219+297T=) n.617+297T= n.699+297T= c.358+297T= c.119+297T= (n.119+297T=) n.498+297T= n.820+297T= n.743+297T= c.*437+297T= (n.*437+297T=) c.723+297T= (n.723+297T=) c.137+292T= (n.137+292T=) n.648+297T= n.913T= n.537+297T= n.62+3837T= n.619+297T= c.531+297T= (n.531+297T=) c.582+297T= (n.582+297T=) c.-348+297T= (n.-348+297T=) c.228+297T= (n.228+297T=) n.624+297T= c.-248+297T= (n.-248+297T=) | |
| 7 | g.6002156A>C | CA2774277342 | PMS2 | c.*131+297T>G (n.*131+297T>G) c.537+297T>G (n.537+297T>G) c.132+297T>G (n.132+297T>G) c.*124+297T>G (n.*124+297T>G) c.35+1816T>G (n.35+1816T>G) c.250+1816T>G (n.250+1816T>G) n.609+297T>G c.219+297T>G (n.219+297T>G) n.617+297T>G n.699+297T>G c.358+297T>G c.119+297T>G (n.119+297T>G) n.498+297T>G n.820+297T>G n.743+297T>G c.*437+297T>G (n.*437+297T>G) c.723+297T>G (n.723+297T>G) c.137+292T>G (n.137+292T>G) n.648+297T>G n.913T>G n.537+297T>G n.62+3837T>G n.619+297T>G c.531+297T>G (n.531+297T>G) c.582+297T>G (n.582+297T>G) c.-348+297T>G (n.-348+297T>G) c.228+297T>G (n.228+297T>G) n.624+297T>G c.-248+297T>G (n.-248+297T>G) | |
| 7 | g.6002156A>G | CA153244662 | PMS2 | c.*131+297T>C (n.*131+297T>C) c.537+297T>C (n.537+297T>C) c.132+297T>C (n.132+297T>C) c.*124+297T>C (n.*124+297T>C) c.35+1816T>C (n.35+1816T>C) c.250+1816T>C (n.250+1816T>C) n.609+297T>C c.219+297T>C (n.219+297T>C) n.617+297T>C n.699+297T>C c.358+297T>C c.119+297T>C (n.119+297T>C) n.498+297T>C n.820+297T>C n.743+297T>C c.*437+297T>C (n.*437+297T>C) c.723+297T>C (n.723+297T>C) c.137+292T>C (n.137+292T>C) n.648+297T>C n.913T>C n.537+297T>C n.62+3837T>C n.619+297T>C c.531+297T>C (n.531+297T>C) c.582+297T>C (n.582+297T>C) c.-348+297T>C (n.-348+297T>C) c.228+297T>C (n.228+297T>C) n.624+297T>C c.-248+297T>C (n.-248+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002156A>T | CA840192460 | PMS2 | c.*131+297T>A (n.*131+297T>A) c.537+297T>A (n.537+297T>A) c.132+297T>A (n.132+297T>A) c.*124+297T>A (n.*124+297T>A) c.35+1816T>A (n.35+1816T>A) c.250+1816T>A (n.250+1816T>A) n.609+297T>A c.219+297T>A (n.219+297T>A) n.617+297T>A n.699+297T>A c.358+297T>A c.119+297T>A (n.119+297T>A) n.498+297T>A n.820+297T>A n.743+297T>A c.*437+297T>A (n.*437+297T>A) c.723+297T>A (n.723+297T>A) c.137+292T>A (n.137+292T>A) n.648+297T>A n.913T>A n.537+297T>A n.62+3837T>A n.619+297T>A c.531+297T>A (n.531+297T>A) c.582+297T>A (n.582+297T>A) c.-348+297T>A (n.-348+297T>A) c.228+297T>A (n.228+297T>A) n.624+297T>A c.-248+297T>A (n.-248+297T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002157G>A | CA1685259880 | PMS2 | c.*131+296C>T (n.*131+296C>T) c.537+296C>T (n.537+296C>T) c.132+296C>T (n.132+296C>T) c.*124+296C>T (n.*124+296C>T) c.35+1815C>T (n.35+1815C>T) c.250+1815C>T (n.250+1815C>T) n.609+296C>T c.219+296C>T (n.219+296C>T) n.617+296C>T n.699+296C>T c.358+296C>T c.119+296C>T (n.119+296C>T) n.498+296C>T n.820+296C>T n.743+296C>T c.*437+296C>T (n.*437+296C>T) c.723+296C>T (n.723+296C>T) c.137+291C>T (n.137+291C>T) n.648+296C>T n.912C>T n.537+296C>T n.62+3836C>T n.619+296C>T c.531+296C>T (n.531+296C>T) c.582+296C>T (n.582+296C>T) c.-348+296C>T (n.-348+296C>T) c.228+296C>T (n.228+296C>T) n.624+296C>T c.-248+296C>T (n.-248+296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002157G= | CA1685259879 | PMS2 | c.*131+296C= (n.*131+296C=) c.537+296C= (n.537+296C=) c.132+296C= (n.132+296C=) c.*124+296C= (n.*124+296C=) c.35+1815C= (n.35+1815C=) c.250+1815C= (n.250+1815C=) n.609+296C= c.219+296C= (n.219+296C=) n.617+296C= n.699+296C= c.358+296C= c.119+296C= (n.119+296C=) n.498+296C= n.820+296C= n.743+296C= c.*437+296C= (n.*437+296C=) c.723+296C= (n.723+296C=) c.137+291C= (n.137+291C=) n.648+296C= n.912C= n.537+296C= n.62+3836C= n.619+296C= c.531+296C= (n.531+296C=) c.582+296C= (n.582+296C=) c.-348+296C= (n.-348+296C=) c.228+296C= (n.228+296C=) n.624+296C= c.-248+296C= (n.-248+296C=) | |
| 7 | g.6002158T>A | CA2681678204 | PMS2 | c.*131+295A>T (n.*131+295A>T) c.537+295A>T (n.537+295A>T) c.132+295A>T (n.132+295A>T) c.*124+295A>T (n.*124+295A>T) c.35+1814A>T (n.35+1814A>T) c.250+1814A>T (n.250+1814A>T) n.609+295A>T c.219+295A>T (n.219+295A>T) n.617+295A>T n.699+295A>T c.358+295A>T c.119+295A>T (n.119+295A>T) n.498+295A>T n.820+295A>T n.743+295A>T c.*437+295A>T (n.*437+295A>T) c.723+295A>T (n.723+295A>T) c.137+290A>T (n.137+290A>T) n.648+295A>T n.911A>T n.537+295A>T n.62+3835A>T n.619+295A>T c.531+295A>T (n.531+295A>T) c.582+295A>T (n.582+295A>T) c.-348+295A>T (n.-348+295A>T) c.228+295A>T (n.228+295A>T) n.624+295A>T c.-248+295A>T (n.-248+295A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002158T>C | CA651239927 | PMS2 | c.*131+295A>G (n.*131+295A>G) c.537+295A>G (n.537+295A>G) c.132+295A>G (n.132+295A>G) c.*124+295A>G (n.*124+295A>G) c.35+1814A>G (n.35+1814A>G) c.250+1814A>G (n.250+1814A>G) n.609+295A>G c.219+295A>G (n.219+295A>G) n.617+295A>G n.699+295A>G c.358+295A>G c.119+295A>G (n.119+295A>G) n.498+295A>G n.820+295A>G n.743+295A>G c.*437+295A>G (n.*437+295A>G) c.723+295A>G (n.723+295A>G) c.137+290A>G (n.137+290A>G) n.648+295A>G n.911A>G n.537+295A>G n.62+3835A>G n.619+295A>G c.531+295A>G (n.531+295A>G) c.582+295A>G (n.582+295A>G) c.-348+295A>G (n.-348+295A>G) c.228+295A>G (n.228+295A>G) n.624+295A>G c.-248+295A>G (n.-248+295A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6002159A>C | CA2681678206 | PMS2 | c.*131+294T>G (n.*131+294T>G) c.537+294T>G (n.537+294T>G) c.132+294T>G (n.132+294T>G) c.*124+294T>G (n.*124+294T>G) c.35+1813T>G (n.35+1813T>G) c.250+1813T>G (n.250+1813T>G) n.609+294T>G c.219+294T>G (n.219+294T>G) n.617+294T>G n.699+294T>G c.358+294T>G c.119+294T>G (n.119+294T>G) n.498+294T>G n.820+294T>G n.743+294T>G c.*437+294T>G (n.*437+294T>G) c.723+294T>G (n.723+294T>G) c.137+289T>G (n.137+289T>G) n.648+294T>G n.910T>G n.537+294T>G n.62+3834T>G n.619+294T>G c.531+294T>G (n.531+294T>G) c.582+294T>G (n.582+294T>G) c.-348+294T>G (n.-348+294T>G) c.228+294T>G (n.228+294T>G) n.624+294T>G c.-248+294T>G (n.-248+294T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002159A>G | CA2681678205 | PMS2 | c.*131+294T>C (n.*131+294T>C) c.537+294T>C (n.537+294T>C) c.132+294T>C (n.132+294T>C) c.*124+294T>C (n.*124+294T>C) c.35+1813T>C (n.35+1813T>C) c.250+1813T>C (n.250+1813T>C) n.609+294T>C c.219+294T>C (n.219+294T>C) n.617+294T>C n.699+294T>C c.358+294T>C c.119+294T>C (n.119+294T>C) n.498+294T>C n.820+294T>C n.743+294T>C c.*437+294T>C (n.*437+294T>C) c.723+294T>C (n.723+294T>C) c.137+289T>C (n.137+289T>C) n.648+294T>C n.910T>C n.537+294T>C n.62+3834T>C n.619+294T>C c.531+294T>C (n.531+294T>C) c.582+294T>C (n.582+294T>C) c.-348+294T>C (n.-348+294T>C) c.228+294T>C (n.228+294T>C) n.624+294T>C c.-248+294T>C (n.-248+294T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002160G>T | CA2681678207 | PMS2 | c.*131+293C>A (n.*131+293C>A) c.537+293C>A (n.537+293C>A) c.132+293C>A (n.132+293C>A) c.*124+293C>A (n.*124+293C>A) c.35+1812C>A (n.35+1812C>A) c.250+1812C>A (n.250+1812C>A) n.609+293C>A c.219+293C>A (n.219+293C>A) n.617+293C>A n.699+293C>A c.358+293C>A c.119+293C>A (n.119+293C>A) n.498+293C>A n.820+293C>A n.743+293C>A c.*437+293C>A (n.*437+293C>A) c.723+293C>A (n.723+293C>A) c.137+288C>A (n.137+288C>A) n.648+293C>A n.909C>A n.537+293C>A n.62+3833C>A n.619+293C>A c.531+293C>A (n.531+293C>A) c.582+293C>A (n.582+293C>A) c.-348+293C>A (n.-348+293C>A) c.228+293C>A (n.228+293C>A) n.624+293C>A c.-248+293C>A (n.-248+293C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002161C>A | CA1685259883 | PMS2 | c.*131+292G>T (n.*131+292G>T) c.537+292G>T (n.537+292G>T) c.132+292G>T (n.132+292G>T) c.*124+292G>T (n.*124+292G>T) c.35+1811G>T (n.35+1811G>T) c.250+1811G>T (n.250+1811G>T) n.609+292G>T c.219+292G>T (n.219+292G>T) n.617+292G>T n.699+292G>T c.358+292G>T c.119+292G>T (n.119+292G>T) n.498+292G>T n.820+292G>T n.743+292G>T c.*437+292G>T (n.*437+292G>T) c.723+292G>T (n.723+292G>T) c.137+287G>T (n.137+287G>T) n.648+292G>T n.908G>T n.537+292G>T n.62+3832G>T n.619+292G>T c.531+292G>T (n.531+292G>T) c.582+292G>T (n.582+292G>T) c.-348+292G>T (n.-348+292G>T) c.228+292G>T (n.228+292G>T) n.624+292G>T c.-248+292G>T (n.-248+292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002161C= | CA1685259882 | PMS2 | c.*131+292G= (n.*131+292G=) c.537+292G= (n.537+292G=) c.132+292G= (n.132+292G=) c.*124+292G= (n.*124+292G=) c.35+1811G= (n.35+1811G=) c.250+1811G= (n.250+1811G=) n.609+292G= c.219+292G= (n.219+292G=) n.617+292G= n.699+292G= c.358+292G= c.119+292G= (n.119+292G=) n.498+292G= n.820+292G= n.743+292G= c.*437+292G= (n.*437+292G=) c.723+292G= (n.723+292G=) c.137+287G= (n.137+287G=) n.648+292G= n.908G= n.537+292G= n.62+3832G= n.619+292G= c.531+292G= (n.531+292G=) c.582+292G= (n.582+292G=) c.-348+292G= (n.-348+292G=) c.228+292G= (n.228+292G=) n.624+292G= c.-248+292G= (n.-248+292G=) | |
| 7 | g.6002161C>G | CA153244669 | PMS2 | c.*131+292G>C (n.*131+292G>C) c.537+292G>C (n.537+292G>C) c.132+292G>C (n.132+292G>C) c.*124+292G>C (n.*124+292G>C) c.35+1811G>C (n.35+1811G>C) c.250+1811G>C (n.250+1811G>C) n.609+292G>C c.219+292G>C (n.219+292G>C) n.617+292G>C n.699+292G>C c.358+292G>C c.119+292G>C (n.119+292G>C) n.498+292G>C n.820+292G>C n.743+292G>C c.*437+292G>C (n.*437+292G>C) c.723+292G>C (n.723+292G>C) c.137+287G>C (n.137+287G>C) n.648+292G>C n.908G>C n.537+292G>C n.62+3832G>C n.619+292G>C c.531+292G>C (n.531+292G>C) c.582+292G>C (n.582+292G>C) c.-348+292G>C (n.-348+292G>C) c.228+292G>C (n.228+292G>C) n.624+292G>C c.-248+292G>C (n.-248+292G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002161C>T | CA1097974360 | PMS2 | c.*131+292G>A (n.*131+292G>A) c.537+292G>A (n.537+292G>A) c.132+292G>A (n.132+292G>A) c.*124+292G>A (n.*124+292G>A) c.35+1811G>A (n.35+1811G>A) c.250+1811G>A (n.250+1811G>A) n.609+292G>A c.219+292G>A (n.219+292G>A) n.617+292G>A n.699+292G>A c.358+292G>A c.119+292G>A (n.119+292G>A) n.498+292G>A n.820+292G>A n.743+292G>A c.*437+292G>A (n.*437+292G>A) c.723+292G>A (n.723+292G>A) c.137+287G>A (n.137+287G>A) n.648+292G>A n.908G>A n.537+292G>A n.62+3832G>A n.619+292G>A c.531+292G>A (n.531+292G>A) c.582+292G>A (n.582+292G>A) c.-348+292G>A (n.-348+292G>A) c.228+292G>A (n.228+292G>A) n.624+292G>A c.-248+292G>A (n.-248+292G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002162T>A | CA2681678208 | PMS2 | c.*131+291A>T (n.*131+291A>T) c.537+291A>T (n.537+291A>T) c.132+291A>T (n.132+291A>T) c.*124+291A>T (n.*124+291A>T) c.35+1810A>T (n.35+1810A>T) c.250+1810A>T (n.250+1810A>T) n.609+291A>T c.219+291A>T (n.219+291A>T) n.617+291A>T n.699+291A>T c.358+291A>T c.119+291A>T (n.119+291A>T) n.498+291A>T n.820+291A>T n.743+291A>T c.*437+291A>T (n.*437+291A>T) c.723+291A>T (n.723+291A>T) c.137+286A>T (n.137+286A>T) n.648+291A>T n.907A>T n.537+291A>T n.62+3831A>T n.619+291A>T c.531+291A>T (n.531+291A>T) c.582+291A>T (n.582+291A>T) c.-348+291A>T (n.-348+291A>T) c.228+291A>T (n.228+291A>T) n.624+291A>T c.-248+291A>T (n.-248+291A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002162T>C | CA2681678209 | PMS2 | c.*131+291A>G (n.*131+291A>G) c.537+291A>G (n.537+291A>G) c.132+291A>G (n.132+291A>G) c.*124+291A>G (n.*124+291A>G) c.35+1810A>G (n.35+1810A>G) c.250+1810A>G (n.250+1810A>G) n.609+291A>G c.219+291A>G (n.219+291A>G) n.617+291A>G n.699+291A>G c.358+291A>G c.119+291A>G (n.119+291A>G) n.498+291A>G n.820+291A>G n.743+291A>G c.*437+291A>G (n.*437+291A>G) c.723+291A>G (n.723+291A>G) c.137+286A>G (n.137+286A>G) n.648+291A>G n.907A>G n.537+291A>G n.62+3831A>G n.619+291A>G c.531+291A>G (n.531+291A>G) c.582+291A>G (n.582+291A>G) c.-348+291A>G (n.-348+291A>G) c.228+291A>G (n.228+291A>G) n.624+291A>G c.-248+291A>G (n.-248+291A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002163G>A | CA2681678210 | PMS2 | c.*131+290C>T (n.*131+290C>T) c.537+290C>T (n.537+290C>T) c.132+290C>T (n.132+290C>T) c.*124+290C>T (n.*124+290C>T) c.35+1809C>T (n.35+1809C>T) c.250+1809C>T (n.250+1809C>T) n.609+290C>T c.219+290C>T (n.219+290C>T) n.617+290C>T n.699+290C>T c.358+290C>T c.119+290C>T (n.119+290C>T) n.498+290C>T n.820+290C>T n.743+290C>T c.*437+290C>T (n.*437+290C>T) c.723+290C>T (n.723+290C>T) c.137+285C>T (n.137+285C>T) n.648+290C>T n.906C>T n.537+290C>T n.62+3830C>T n.619+290C>T c.531+290C>T (n.531+290C>T) c.582+290C>T (n.582+290C>T) c.-348+290C>T (n.-348+290C>T) c.228+290C>T (n.228+290C>T) n.624+290C>T c.-248+290C>T (n.-248+290C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002163G>C | CA2681678211 | PMS2 | c.*131+290C>G (n.*131+290C>G) c.537+290C>G (n.537+290C>G) c.132+290C>G (n.132+290C>G) c.*124+290C>G (n.*124+290C>G) c.35+1809C>G (n.35+1809C>G) c.250+1809C>G (n.250+1809C>G) n.609+290C>G c.219+290C>G (n.219+290C>G) n.617+290C>G n.699+290C>G c.358+290C>G c.119+290C>G (n.119+290C>G) n.498+290C>G n.820+290C>G n.743+290C>G c.*437+290C>G (n.*437+290C>G) c.723+290C>G (n.723+290C>G) c.137+285C>G (n.137+285C>G) n.648+290C>G n.906C>G n.537+290C>G n.62+3830C>G n.619+290C>G c.531+290C>G (n.531+290C>G) c.582+290C>G (n.582+290C>G) c.-348+290C>G (n.-348+290C>G) c.228+290C>G (n.228+290C>G) n.624+290C>G c.-248+290C>G (n.-248+290C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002163G>T | CA2681678212 | PMS2 | c.*131+290C>A (n.*131+290C>A) c.537+290C>A (n.537+290C>A) c.132+290C>A (n.132+290C>A) c.*124+290C>A (n.*124+290C>A) c.35+1809C>A (n.35+1809C>A) c.250+1809C>A (n.250+1809C>A) n.609+290C>A c.219+290C>A (n.219+290C>A) n.617+290C>A n.699+290C>A c.358+290C>A c.119+290C>A (n.119+290C>A) n.498+290C>A n.820+290C>A n.743+290C>A c.*437+290C>A (n.*437+290C>A) c.723+290C>A (n.723+290C>A) c.137+285C>A (n.137+285C>A) n.648+290C>A n.906C>A n.537+290C>A n.62+3830C>A n.619+290C>A c.531+290C>A (n.531+290C>A) c.582+290C>A (n.582+290C>A) c.-348+290C>A (n.-348+290C>A) c.228+290C>A (n.228+290C>A) n.624+290C>A c.-248+290C>A (n.-248+290C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002164G>T | CA2681678213 | PMS2 | c.*131+289C>A (n.*131+289C>A) c.537+289C>A (n.537+289C>A) c.132+289C>A (n.132+289C>A) c.*124+289C>A (n.*124+289C>A) c.35+1808C>A (n.35+1808C>A) c.250+1808C>A (n.250+1808C>A) n.609+289C>A c.219+289C>A (n.219+289C>A) n.617+289C>A n.699+289C>A c.358+289C>A c.119+289C>A (n.119+289C>A) n.498+289C>A n.820+289C>A n.743+289C>A c.*437+289C>A (n.*437+289C>A) c.723+289C>A (n.723+289C>A) c.137+284C>A (n.137+284C>A) n.648+289C>A n.905C>A n.537+289C>A n.62+3829C>A n.619+289C>A c.531+289C>A (n.531+289C>A) c.582+289C>A (n.582+289C>A) c.-348+289C>A (n.-348+289C>A) c.228+289C>A (n.228+289C>A) n.624+289C>A c.-248+289C>A (n.-248+289C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002164_6002170delinsGAACTAC | CA1685259887 | PMS2 | c.*131+283_*131+289delinsGTAGTTC (n.*131+283_*131+289delinsGTAGTTC) c.537+283_537+289delinsGTAGTTC (n.537+283_537+289delinsGTAGTTC) c.132+283_132+289delinsGTAGTTC (n.132+283_132+289delinsGTAGTTC) c.*124+283_*124+289delinsGTAGTTC (n.*124+283_*124+289delinsGTAGTTC) c.35+1802_35+1808delinsGTAGTTC (n.35+1802_35+1808delinsGTAGTTC) c.250+1802_250+1808delinsGTAGTTC (n.250+1802_250+1808delinsGTAGTTC) n.609+283_609+289delinsGTAGTTC c.219+283_219+289delinsGTAGTTC (n.219+283_219+289delinsGTAGTTC) n.617+283_617+289delinsGTAGTTC n.699+283_699+289delinsGTAGTTC c.358+283_358+289delinsGTAGTTC c.119+283_119+289delinsGTAGTTC (n.119+283_119+289delinsGTAGTTC) n.498+283_498+289delinsGTAGTTC n.820+283_820+289delinsGTAGTTC n.743+283_743+289delinsGTAGTTC c.*437+283_*437+289delinsGTAGTTC (n.*437+283_*437+289delinsGTAGTTC) c.723+283_723+289delinsGTAGTTC (n.723+283_723+289delinsGTAGTTC) c.137+278_137+284delinsGTAGTTC (n.137+278_137+284delinsGTAGTTC) n.648+283_648+289delinsGTAGTTC n.899_905delinsGTAGTTC n.537+283_537+289delinsGTAGTTC n.62+3823_62+3829delinsGTAGTTC n.619+283_619+289delinsGTAGTTC c.531+283_531+289delinsGTAGTTC (n.531+283_531+289delinsGTAGTTC) c.582+283_582+289delinsGTAGTTC (n.582+283_582+289delinsGTAGTTC) c.-348+283_-348+289delinsGTAGTTC (n.-348+283_-348+289delinsGTAGTTC) c.228+283_228+289delinsGTAGTTC (n.228+283_228+289delinsGTAGTTC) n.624+283_624+289delinsGTAGTTC c.-248+283_-248+289delinsGTAGTTC (n.-248+283_-248+289delinsGTAGTTC) | |
| 7 | g.6002165A>G | CA2681678214 | PMS2 | c.*131+288T>C (n.*131+288T>C) c.537+288T>C (n.537+288T>C) c.132+288T>C (n.132+288T>C) c.*124+288T>C (n.*124+288T>C) c.35+1807T>C (n.35+1807T>C) c.250+1807T>C (n.250+1807T>C) n.609+288T>C c.219+288T>C (n.219+288T>C) n.617+288T>C n.699+288T>C c.358+288T>C c.119+288T>C (n.119+288T>C) n.498+288T>C n.820+288T>C n.743+288T>C c.*437+288T>C (n.*437+288T>C) c.723+288T>C (n.723+288T>C) c.137+283T>C (n.137+283T>C) n.648+288T>C n.904T>C n.537+288T>C n.62+3828T>C n.619+288T>C c.531+288T>C (n.531+288T>C) c.582+288T>C (n.582+288T>C) c.-348+288T>C (n.-348+288T>C) c.228+288T>C (n.228+288T>C) n.624+288T>C c.-248+288T>C (n.-248+288T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002166_6002171del | CA153244676 | PMS2 | c.*131+283_*131+288del (n.*131+283_*131+288del) c.537+283_537+288del (n.537+283_537+288del) c.132+283_132+288del (n.132+283_132+288del) c.*124+283_*124+288del (n.*124+283_*124+288del) c.35+1802_35+1807del (n.35+1802_35+1807del) c.250+1802_250+1807del (n.250+1802_250+1807del) n.609+283_609+288del c.219+283_219+288del (n.219+283_219+288del) n.617+283_617+288del n.699+283_699+288del c.358+283_358+288del c.119+283_119+288del (n.119+283_119+288del) n.498+283_498+288del n.820+283_820+288del n.743+283_743+288del c.*437+283_*437+288del (n.*437+283_*437+288del) c.723+283_723+288del (n.723+283_723+288del) c.137+278_137+283del (n.137+278_137+283del) n.648+283_648+288del n.899_904del n.537+283_537+288del n.62+3823_62+3828del n.619+283_619+288del c.531+283_531+288del (n.531+283_531+288del) c.582+283_582+288del (n.582+283_582+288del) c.-348+283_-348+288del (n.-348+283_-348+288del) c.228+283_228+288del (n.228+283_228+288del) n.624+283_624+288del c.-248+283_-248+288del (n.-248+283_-248+288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002166A= | CA1685259890 | PMS2 | c.*131+287T= (n.*131+287T=) c.537+287T= (n.537+287T=) c.132+287T= (n.132+287T=) c.*124+287T= (n.*124+287T=) c.35+1806T= (n.35+1806T=) c.250+1806T= (n.250+1806T=) n.609+287T= c.219+287T= (n.219+287T=) n.617+287T= n.699+287T= c.358+287T= c.119+287T= (n.119+287T=) n.498+287T= n.820+287T= n.743+287T= c.*437+287T= (n.*437+287T=) c.723+287T= (n.723+287T=) c.137+282T= (n.137+282T=) n.648+287T= n.903T= n.537+287T= n.62+3827T= n.619+287T= c.531+287T= (n.531+287T=) c.582+287T= (n.582+287T=) c.-348+287T= (n.-348+287T=) c.228+287T= (n.228+287T=) n.624+287T= c.-248+287T= (n.-248+287T=) | |
| 7 | g.6002166A>C | CA572548874 | PMS2 | c.*131+287T>G (n.*131+287T>G) c.537+287T>G (n.537+287T>G) c.132+287T>G (n.132+287T>G) c.*124+287T>G (n.*124+287T>G) c.35+1806T>G (n.35+1806T>G) c.250+1806T>G (n.250+1806T>G) n.609+287T>G c.219+287T>G (n.219+287T>G) n.617+287T>G n.699+287T>G c.358+287T>G c.119+287T>G (n.119+287T>G) n.498+287T>G n.820+287T>G n.743+287T>G c.*437+287T>G (n.*437+287T>G) c.723+287T>G (n.723+287T>G) c.137+282T>G (n.137+282T>G) n.648+287T>G n.903T>G n.537+287T>G n.62+3827T>G n.619+287T>G c.531+287T>G (n.531+287T>G) c.582+287T>G (n.582+287T>G) c.-348+287T>G (n.-348+287T>G) c.228+287T>G (n.228+287T>G) n.624+287T>G c.-248+287T>G (n.-248+287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002166A>G | CA1685259892 | PMS2 | c.*131+287T>C (n.*131+287T>C) c.537+287T>C (n.537+287T>C) c.132+287T>C (n.132+287T>C) c.*124+287T>C (n.*124+287T>C) c.35+1806T>C (n.35+1806T>C) c.250+1806T>C (n.250+1806T>C) n.609+287T>C c.219+287T>C (n.219+287T>C) n.617+287T>C n.699+287T>C c.358+287T>C c.119+287T>C (n.119+287T>C) n.498+287T>C n.820+287T>C n.743+287T>C c.*437+287T>C (n.*437+287T>C) c.723+287T>C (n.723+287T>C) c.137+282T>C (n.137+282T>C) n.648+287T>C n.903T>C n.537+287T>C n.62+3827T>C n.619+287T>C c.531+287T>C (n.531+287T>C) c.582+287T>C (n.582+287T>C) c.-348+287T>C (n.-348+287T>C) c.228+287T>C (n.228+287T>C) n.624+287T>C c.-248+287T>C (n.-248+287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002167C>A | CA2681678217 | PMS2 | c.*131+286G>T (n.*131+286G>T) c.537+286G>T (n.537+286G>T) c.132+286G>T (n.132+286G>T) c.*124+286G>T (n.*124+286G>T) c.35+1805G>T (n.35+1805G>T) c.250+1805G>T (n.250+1805G>T) n.609+286G>T c.219+286G>T (n.219+286G>T) n.617+286G>T n.699+286G>T c.358+286G>T c.119+286G>T (n.119+286G>T) n.498+286G>T n.820+286G>T n.743+286G>T c.*437+286G>T (n.*437+286G>T) c.723+286G>T (n.723+286G>T) c.137+281G>T (n.137+281G>T) n.648+286G>T n.902G>T n.537+286G>T n.62+3826G>T n.619+286G>T c.531+286G>T (n.531+286G>T) c.582+286G>T (n.582+286G>T) c.-348+286G>T (n.-348+286G>T) c.228+286G>T (n.228+286G>T) n.624+286G>T c.-248+286G>T (n.-248+286G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002167C>G | CA2681678216 | PMS2 | c.*131+286G>C (n.*131+286G>C) c.537+286G>C (n.537+286G>C) c.132+286G>C (n.132+286G>C) c.*124+286G>C (n.*124+286G>C) c.35+1805G>C (n.35+1805G>C) c.250+1805G>C (n.250+1805G>C) n.609+286G>C c.219+286G>C (n.219+286G>C) n.617+286G>C n.699+286G>C c.358+286G>C c.119+286G>C (n.119+286G>C) n.498+286G>C n.820+286G>C n.743+286G>C c.*437+286G>C (n.*437+286G>C) c.723+286G>C (n.723+286G>C) c.137+281G>C (n.137+281G>C) n.648+286G>C n.902G>C n.537+286G>C n.62+3826G>C n.619+286G>C c.531+286G>C (n.531+286G>C) c.582+286G>C (n.582+286G>C) c.-348+286G>C (n.-348+286G>C) c.228+286G>C (n.228+286G>C) n.624+286G>C c.-248+286G>C (n.-248+286G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002167C>T | CA2681678215 | PMS2 | c.*131+286G>A (n.*131+286G>A) c.537+286G>A (n.537+286G>A) c.132+286G>A (n.132+286G>A) c.*124+286G>A (n.*124+286G>A) c.35+1805G>A (n.35+1805G>A) c.250+1805G>A (n.250+1805G>A) n.609+286G>A c.219+286G>A (n.219+286G>A) n.617+286G>A n.699+286G>A c.358+286G>A c.119+286G>A (n.119+286G>A) n.498+286G>A n.820+286G>A n.743+286G>A c.*437+286G>A (n.*437+286G>A) c.723+286G>A (n.723+286G>A) c.137+281G>A (n.137+281G>A) n.648+286G>A n.902G>A n.537+286G>A n.62+3826G>A n.619+286G>A c.531+286G>A (n.531+286G>A) c.582+286G>A (n.582+286G>A) c.-348+286G>A (n.-348+286G>A) c.228+286G>A (n.228+286G>A) n.624+286G>A c.-248+286G>A (n.-248+286G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002168T>G | CA153244694 | PMS2 | c.*131+285A>C (n.*131+285A>C) c.537+285A>C (n.537+285A>C) c.132+285A>C (n.132+285A>C) c.*124+285A>C (n.*124+285A>C) c.35+1804A>C (n.35+1804A>C) c.250+1804A>C (n.250+1804A>C) n.609+285A>C c.219+285A>C (n.219+285A>C) n.617+285A>C n.699+285A>C c.358+285A>C c.119+285A>C (n.119+285A>C) n.498+285A>C n.820+285A>C n.743+285A>C c.*437+285A>C (n.*437+285A>C) c.723+285A>C (n.723+285A>C) c.137+280A>C (n.137+280A>C) n.648+285A>C n.901A>C n.537+285A>C n.62+3825A>C n.619+285A>C c.531+285A>C (n.531+285A>C) c.582+285A>C (n.582+285A>C) c.-348+285A>C (n.-348+285A>C) c.228+285A>C (n.228+285A>C) n.624+285A>C c.-248+285A>C (n.-248+285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002168T= | CA1685259896 | PMS2 | c.*131+285A= (n.*131+285A=) c.537+285A= (n.537+285A=) c.132+285A= (n.132+285A=) c.*124+285A= (n.*124+285A=) c.35+1804A= (n.35+1804A=) c.250+1804A= (n.250+1804A=) n.609+285A= c.219+285A= (n.219+285A=) n.617+285A= n.699+285A= c.358+285A= c.119+285A= (n.119+285A=) n.498+285A= n.820+285A= n.743+285A= c.*437+285A= (n.*437+285A=) c.723+285A= (n.723+285A=) c.137+280A= (n.137+280A=) n.648+285A= n.901A= n.537+285A= n.62+3825A= n.619+285A= c.531+285A= (n.531+285A=) c.582+285A= (n.582+285A=) c.-348+285A= (n.-348+285A=) c.228+285A= (n.228+285A=) n.624+285A= c.-248+285A= (n.-248+285A=) | |
| 7 | g.6002169A>C | CA2681678219 | PMS2 | c.*131+284T>G (n.*131+284T>G) c.537+284T>G (n.537+284T>G) c.132+284T>G (n.132+284T>G) c.*124+284T>G (n.*124+284T>G) c.35+1803T>G (n.35+1803T>G) c.250+1803T>G (n.250+1803T>G) n.609+284T>G c.219+284T>G (n.219+284T>G) n.617+284T>G n.699+284T>G c.358+284T>G c.119+284T>G (n.119+284T>G) n.498+284T>G n.820+284T>G n.743+284T>G c.*437+284T>G (n.*437+284T>G) c.723+284T>G (n.723+284T>G) c.137+279T>G (n.137+279T>G) n.648+284T>G n.900T>G n.537+284T>G n.62+3824T>G n.619+284T>G c.531+284T>G (n.531+284T>G) c.582+284T>G (n.582+284T>G) c.-348+284T>G (n.-348+284T>G) c.228+284T>G (n.228+284T>G) n.624+284T>G c.-248+284T>G (n.-248+284T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002169A>T | CA2681678218 | PMS2 | c.*131+284T>A (n.*131+284T>A) c.537+284T>A (n.537+284T>A) c.132+284T>A (n.132+284T>A) c.*124+284T>A (n.*124+284T>A) c.35+1803T>A (n.35+1803T>A) c.250+1803T>A (n.250+1803T>A) n.609+284T>A c.219+284T>A (n.219+284T>A) n.617+284T>A n.699+284T>A c.358+284T>A c.119+284T>A (n.119+284T>A) n.498+284T>A n.820+284T>A n.743+284T>A c.*437+284T>A (n.*437+284T>A) c.723+284T>A (n.723+284T>A) c.137+279T>A (n.137+279T>A) n.648+284T>A n.900T>A n.537+284T>A n.62+3824T>A n.619+284T>A c.531+284T>A (n.531+284T>A) c.582+284T>A (n.582+284T>A) c.-348+284T>A (n.-348+284T>A) c.228+284T>A (n.228+284T>A) n.624+284T>A c.-248+284T>A (n.-248+284T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002170C>A | CA2681678221 | PMS2 | c.*131+283G>T (n.*131+283G>T) c.537+283G>T (n.537+283G>T) c.132+283G>T (n.132+283G>T) c.*124+283G>T (n.*124+283G>T) c.35+1802G>T (n.35+1802G>T) c.250+1802G>T (n.250+1802G>T) n.609+283G>T c.219+283G>T (n.219+283G>T) n.617+283G>T n.699+283G>T c.358+283G>T c.119+283G>T (n.119+283G>T) n.498+283G>T n.820+283G>T n.743+283G>T c.*437+283G>T (n.*437+283G>T) c.723+283G>T (n.723+283G>T) c.137+278G>T (n.137+278G>T) n.648+283G>T n.899G>T n.537+283G>T n.62+3823G>T n.619+283G>T c.531+283G>T (n.531+283G>T) c.582+283G>T (n.582+283G>T) c.-348+283G>T (n.-348+283G>T) c.228+283G>T (n.228+283G>T) n.624+283G>T c.-248+283G>T (n.-248+283G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002170C>T | CA2681678220 | PMS2 | c.*131+283G>A (n.*131+283G>A) c.537+283G>A (n.537+283G>A) c.132+283G>A (n.132+283G>A) c.*124+283G>A (n.*124+283G>A) c.35+1802G>A (n.35+1802G>A) c.250+1802G>A (n.250+1802G>A) n.609+283G>A c.219+283G>A (n.219+283G>A) n.617+283G>A n.699+283G>A c.358+283G>A c.119+283G>A (n.119+283G>A) n.498+283G>A n.820+283G>A n.743+283G>A c.*437+283G>A (n.*437+283G>A) c.723+283G>A (n.723+283G>A) c.137+278G>A (n.137+278G>A) n.648+283G>A n.899G>A n.537+283G>A n.62+3823G>A n.619+283G>A c.531+283G>A (n.531+283G>A) c.582+283G>A (n.582+283G>A) c.-348+283G>A (n.-348+283G>A) c.228+283G>A (n.228+283G>A) n.624+283G>A c.-248+283G>A (n.-248+283G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002171A>G | CA2681678223 | PMS2 | c.*131+282T>C (n.*131+282T>C) c.537+282T>C (n.537+282T>C) c.132+282T>C (n.132+282T>C) c.*124+282T>C (n.*124+282T>C) c.35+1801T>C (n.35+1801T>C) c.250+1801T>C (n.250+1801T>C) n.609+282T>C c.219+282T>C (n.219+282T>C) n.617+282T>C n.699+282T>C c.358+282T>C c.119+282T>C (n.119+282T>C) n.498+282T>C n.820+282T>C n.743+282T>C c.*437+282T>C (n.*437+282T>C) c.723+282T>C (n.723+282T>C) c.137+277T>C (n.137+277T>C) n.648+282T>C n.898T>C n.537+282T>C n.62+3822T>C n.619+282T>C c.531+282T>C (n.531+282T>C) c.582+282T>C (n.582+282T>C) c.-348+282T>C (n.-348+282T>C) c.228+282T>C (n.228+282T>C) n.624+282T>C c.-248+282T>C (n.-248+282T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002171A>T | CA2681678222 | PMS2 | c.*131+282T>A (n.*131+282T>A) c.537+282T>A (n.537+282T>A) c.132+282T>A (n.132+282T>A) c.*124+282T>A (n.*124+282T>A) c.35+1801T>A (n.35+1801T>A) c.250+1801T>A (n.250+1801T>A) n.609+282T>A c.219+282T>A (n.219+282T>A) n.617+282T>A n.699+282T>A c.358+282T>A c.119+282T>A (n.119+282T>A) n.498+282T>A n.820+282T>A n.743+282T>A c.*437+282T>A (n.*437+282T>A) c.723+282T>A (n.723+282T>A) c.137+277T>A (n.137+277T>A) n.648+282T>A n.898T>A n.537+282T>A n.62+3822T>A n.619+282T>A c.531+282T>A (n.531+282T>A) c.582+282T>A (n.582+282T>A) c.-348+282T>A (n.-348+282T>A) c.228+282T>A (n.228+282T>A) n.624+282T>A c.-248+282T>A (n.-248+282T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002172G>A | CA2681678225 | PMS2 | c.*131+281C>T (n.*131+281C>T) c.537+281C>T (n.537+281C>T) c.132+281C>T (n.132+281C>T) c.*124+281C>T (n.*124+281C>T) c.35+1800C>T (n.35+1800C>T) c.250+1800C>T (n.250+1800C>T) n.609+281C>T c.219+281C>T (n.219+281C>T) n.617+281C>T n.699+281C>T c.358+281C>T c.119+281C>T (n.119+281C>T) n.498+281C>T n.820+281C>T n.743+281C>T c.*437+281C>T (n.*437+281C>T) c.723+281C>T (n.723+281C>T) c.137+276C>T (n.137+276C>T) n.648+281C>T n.897C>T n.537+281C>T n.62+3821C>T n.619+281C>T c.531+281C>T (n.531+281C>T) c.582+281C>T (n.582+281C>T) c.-348+281C>T (n.-348+281C>T) c.228+281C>T (n.228+281C>T) n.624+281C>T c.-248+281C>T (n.-248+281C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002172G>T | CA2681678224 | PMS2 | c.*131+281C>A (n.*131+281C>A) c.537+281C>A (n.537+281C>A) c.132+281C>A (n.132+281C>A) c.*124+281C>A (n.*124+281C>A) c.35+1800C>A (n.35+1800C>A) c.250+1800C>A (n.250+1800C>A) n.609+281C>A c.219+281C>A (n.219+281C>A) n.617+281C>A n.699+281C>A c.358+281C>A c.119+281C>A (n.119+281C>A) n.498+281C>A n.820+281C>A n.743+281C>A c.*437+281C>A (n.*437+281C>A) c.723+281C>A (n.723+281C>A) c.137+276C>A (n.137+276C>A) n.648+281C>A n.897C>A n.537+281C>A n.62+3821C>A n.619+281C>A c.531+281C>A (n.531+281C>A) c.582+281C>A (n.582+281C>A) c.-348+281C>A (n.-348+281C>A) c.228+281C>A (n.228+281C>A) n.624+281C>A c.-248+281C>A (n.-248+281C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002173G>A | CA153244706 | PMS2 | c.*131+280C>T (n.*131+280C>T) c.537+280C>T (n.537+280C>T) c.132+280C>T (n.132+280C>T) c.*124+280C>T (n.*124+280C>T) c.35+1799C>T (n.35+1799C>T) c.250+1799C>T (n.250+1799C>T) n.609+280C>T c.219+280C>T (n.219+280C>T) n.617+280C>T n.699+280C>T c.358+280C>T c.119+280C>T (n.119+280C>T) n.498+280C>T n.820+280C>T n.743+280C>T c.*437+280C>T (n.*437+280C>T) c.723+280C>T (n.723+280C>T) c.137+275C>T (n.137+275C>T) n.648+280C>T n.896C>T n.537+280C>T n.62+3820C>T n.619+280C>T c.531+280C>T (n.531+280C>T) c.582+280C>T (n.582+280C>T) c.-348+280C>T (n.-348+280C>T) c.228+280C>T (n.228+280C>T) n.624+280C>T c.-248+280C>T (n.-248+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002173G>C | CA2681678226 | PMS2 | c.*131+280C>G (n.*131+280C>G) c.537+280C>G (n.537+280C>G) c.132+280C>G (n.132+280C>G) c.*124+280C>G (n.*124+280C>G) c.35+1799C>G (n.35+1799C>G) c.250+1799C>G (n.250+1799C>G) n.609+280C>G c.219+280C>G (n.219+280C>G) n.617+280C>G n.699+280C>G c.358+280C>G c.119+280C>G (n.119+280C>G) n.498+280C>G n.820+280C>G n.743+280C>G c.*437+280C>G (n.*437+280C>G) c.723+280C>G (n.723+280C>G) c.137+275C>G (n.137+275C>G) n.648+280C>G n.896C>G n.537+280C>G n.62+3820C>G n.619+280C>G c.531+280C>G (n.531+280C>G) c.582+280C>G (n.582+280C>G) c.-348+280C>G (n.-348+280C>G) c.228+280C>G (n.228+280C>G) n.624+280C>G c.-248+280C>G (n.-248+280C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002173G= | CA1685259900 | PMS2 | c.*131+280C= (n.*131+280C=) c.537+280C= (n.537+280C=) c.132+280C= (n.132+280C=) c.*124+280C= (n.*124+280C=) c.35+1799C= (n.35+1799C=) c.250+1799C= (n.250+1799C=) n.609+280C= c.219+280C= (n.219+280C=) n.617+280C= n.699+280C= c.358+280C= c.119+280C= (n.119+280C=) n.498+280C= n.820+280C= n.743+280C= c.*437+280C= (n.*437+280C=) c.723+280C= (n.723+280C=) c.137+275C= (n.137+275C=) n.648+280C= n.896C= n.537+280C= n.62+3820C= n.619+280C= c.531+280C= (n.531+280C=) c.582+280C= (n.582+280C=) c.-348+280C= (n.-348+280C=) c.228+280C= (n.228+280C=) n.624+280C= c.-248+280C= (n.-248+280C=) | |
| 7 | g.6002173G>T | CA2681678227 | PMS2 | c.*131+280C>A (n.*131+280C>A) c.537+280C>A (n.537+280C>A) c.132+280C>A (n.132+280C>A) c.*124+280C>A (n.*124+280C>A) c.35+1799C>A (n.35+1799C>A) c.250+1799C>A (n.250+1799C>A) n.609+280C>A c.219+280C>A (n.219+280C>A) n.617+280C>A n.699+280C>A c.358+280C>A c.119+280C>A (n.119+280C>A) n.498+280C>A n.820+280C>A n.743+280C>A c.*437+280C>A (n.*437+280C>A) c.723+280C>A (n.723+280C>A) c.137+275C>A (n.137+275C>A) n.648+280C>A n.896C>A n.537+280C>A n.62+3820C>A n.619+280C>A c.531+280C>A (n.531+280C>A) c.582+280C>A (n.582+280C>A) c.-348+280C>A (n.-348+280C>A) c.228+280C>A (n.228+280C>A) n.624+280C>A c.-248+280C>A (n.-248+280C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002174T>A | CA2681678228 | PMS2 | c.*131+279A>T (n.*131+279A>T) c.537+279A>T (n.537+279A>T) c.132+279A>T (n.132+279A>T) c.*124+279A>T (n.*124+279A>T) c.35+1798A>T (n.35+1798A>T) c.250+1798A>T (n.250+1798A>T) n.609+279A>T c.219+279A>T (n.219+279A>T) n.617+279A>T n.699+279A>T c.358+279A>T c.119+279A>T (n.119+279A>T) n.498+279A>T n.820+279A>T n.743+279A>T c.*437+279A>T (n.*437+279A>T) c.723+279A>T (n.723+279A>T) c.137+274A>T (n.137+274A>T) n.648+279A>T n.895A>T n.537+279A>T n.62+3819A>T n.619+279A>T c.531+279A>T (n.531+279A>T) c.582+279A>T (n.582+279A>T) c.-348+279A>T (n.-348+279A>T) c.228+279A>T (n.228+279A>T) n.624+279A>T c.-248+279A>T (n.-248+279A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002174T>C | CA1685259902 | PMS2 | c.*131+279A>G (n.*131+279A>G) c.537+279A>G (n.537+279A>G) c.132+279A>G (n.132+279A>G) c.*124+279A>G (n.*124+279A>G) c.35+1798A>G (n.35+1798A>G) c.250+1798A>G (n.250+1798A>G) n.609+279A>G c.219+279A>G (n.219+279A>G) n.617+279A>G n.699+279A>G c.358+279A>G c.119+279A>G (n.119+279A>G) n.498+279A>G n.820+279A>G n.743+279A>G c.*437+279A>G (n.*437+279A>G) c.723+279A>G (n.723+279A>G) c.137+274A>G (n.137+274A>G) n.648+279A>G n.895A>G n.537+279A>G n.62+3819A>G n.619+279A>G c.531+279A>G (n.531+279A>G) c.582+279A>G (n.582+279A>G) c.-348+279A>G (n.-348+279A>G) c.228+279A>G (n.228+279A>G) n.624+279A>G c.-248+279A>G (n.-248+279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002174T>G | CA2681678229 | PMS2 | c.*131+279A>C (n.*131+279A>C) c.537+279A>C (n.537+279A>C) c.132+279A>C (n.132+279A>C) c.*124+279A>C (n.*124+279A>C) c.35+1798A>C (n.35+1798A>C) c.250+1798A>C (n.250+1798A>C) n.609+279A>C c.219+279A>C (n.219+279A>C) n.617+279A>C n.699+279A>C c.358+279A>C c.119+279A>C (n.119+279A>C) n.498+279A>C n.820+279A>C n.743+279A>C c.*437+279A>C (n.*437+279A>C) c.723+279A>C (n.723+279A>C) c.137+274A>C (n.137+274A>C) n.648+279A>C n.895A>C n.537+279A>C n.62+3819A>C n.619+279A>C c.531+279A>C (n.531+279A>C) c.582+279A>C (n.582+279A>C) c.-348+279A>C (n.-348+279A>C) c.228+279A>C (n.228+279A>C) n.624+279A>C c.-248+279A>C (n.-248+279A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002174T= | CA1685259901 | PMS2 | c.*131+279A= (n.*131+279A=) c.537+279A= (n.537+279A=) c.132+279A= (n.132+279A=) c.*124+279A= (n.*124+279A=) c.35+1798A= (n.35+1798A=) c.250+1798A= (n.250+1798A=) n.609+279A= c.219+279A= (n.219+279A=) n.617+279A= n.699+279A= c.358+279A= c.119+279A= (n.119+279A=) n.498+279A= n.820+279A= n.743+279A= c.*437+279A= (n.*437+279A=) c.723+279A= (n.723+279A=) c.137+274A= (n.137+274A=) n.648+279A= n.895A= n.537+279A= n.62+3819A= n.619+279A= c.531+279A= (n.531+279A=) c.582+279A= (n.582+279A=) c.-348+279A= (n.-348+279A=) c.228+279A= (n.228+279A=) n.624+279A= c.-248+279A= (n.-248+279A=) | |
| 7 | g.6002175A>C | CA2681678230 | PMS2 | c.*131+278T>G (n.*131+278T>G) c.537+278T>G (n.537+278T>G) c.132+278T>G (n.132+278T>G) c.*124+278T>G (n.*124+278T>G) c.35+1797T>G (n.35+1797T>G) c.250+1797T>G (n.250+1797T>G) n.609+278T>G c.219+278T>G (n.219+278T>G) n.617+278T>G n.699+278T>G c.358+278T>G c.119+278T>G (n.119+278T>G) n.498+278T>G n.820+278T>G n.743+278T>G c.*437+278T>G (n.*437+278T>G) c.723+278T>G (n.723+278T>G) c.137+273T>G (n.137+273T>G) n.648+278T>G n.894T>G n.537+278T>G n.62+3818T>G n.619+278T>G c.531+278T>G (n.531+278T>G) c.582+278T>G (n.582+278T>G) c.-348+278T>G (n.-348+278T>G) c.228+278T>G (n.228+278T>G) n.624+278T>G c.-248+278T>G (n.-248+278T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002175A>G | CA2681678231 | PMS2 | c.*131+278T>C (n.*131+278T>C) c.537+278T>C (n.537+278T>C) c.132+278T>C (n.132+278T>C) c.*124+278T>C (n.*124+278T>C) c.35+1797T>C (n.35+1797T>C) c.250+1797T>C (n.250+1797T>C) n.609+278T>C c.219+278T>C (n.219+278T>C) n.617+278T>C n.699+278T>C c.358+278T>C c.119+278T>C (n.119+278T>C) n.498+278T>C n.820+278T>C n.743+278T>C c.*437+278T>C (n.*437+278T>C) c.723+278T>C (n.723+278T>C) c.137+273T>C (n.137+273T>C) n.648+278T>C n.894T>C n.537+278T>C n.62+3818T>C n.619+278T>C c.531+278T>C (n.531+278T>C) c.582+278T>C (n.582+278T>C) c.-348+278T>C (n.-348+278T>C) c.228+278T>C (n.228+278T>C) n.624+278T>C c.-248+278T>C (n.-248+278T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002175A>T | CA2681678232 | PMS2 | c.*131+278T>A (n.*131+278T>A) c.537+278T>A (n.537+278T>A) c.132+278T>A (n.132+278T>A) c.*124+278T>A (n.*124+278T>A) c.35+1797T>A (n.35+1797T>A) c.250+1797T>A (n.250+1797T>A) n.609+278T>A c.219+278T>A (n.219+278T>A) n.617+278T>A n.699+278T>A c.358+278T>A c.119+278T>A (n.119+278T>A) n.498+278T>A n.820+278T>A n.743+278T>A c.*437+278T>A (n.*437+278T>A) c.723+278T>A (n.723+278T>A) c.137+273T>A (n.137+273T>A) n.648+278T>A n.894T>A n.537+278T>A n.62+3818T>A n.619+278T>A c.531+278T>A (n.531+278T>A) c.582+278T>A (n.582+278T>A) c.-348+278T>A (n.-348+278T>A) c.228+278T>A (n.228+278T>A) n.624+278T>A c.-248+278T>A (n.-248+278T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002176C>A | CA2681678234 | PMS2 | c.*131+277G>T (n.*131+277G>T) c.537+277G>T (n.537+277G>T) c.132+277G>T (n.132+277G>T) c.*124+277G>T (n.*124+277G>T) c.35+1796G>T (n.35+1796G>T) c.250+1796G>T (n.250+1796G>T) n.609+277G>T c.219+277G>T (n.219+277G>T) n.617+277G>T n.699+277G>T c.358+277G>T c.119+277G>T (n.119+277G>T) n.498+277G>T n.820+277G>T n.743+277G>T c.*437+277G>T (n.*437+277G>T) c.723+277G>T (n.723+277G>T) c.137+272G>T (n.137+272G>T) n.648+277G>T n.893G>T n.537+277G>T n.62+3817G>T n.619+277G>T c.531+277G>T (n.531+277G>T) c.582+277G>T (n.582+277G>T) c.-348+277G>T (n.-348+277G>T) c.228+277G>T (n.228+277G>T) n.624+277G>T c.-248+277G>T (n.-248+277G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002176C>T | CA2681678233 | PMS2 | c.*131+277G>A (n.*131+277G>A) c.537+277G>A (n.537+277G>A) c.132+277G>A (n.132+277G>A) c.*124+277G>A (n.*124+277G>A) c.35+1796G>A (n.35+1796G>A) c.250+1796G>A (n.250+1796G>A) n.609+277G>A c.219+277G>A (n.219+277G>A) n.617+277G>A n.699+277G>A c.358+277G>A c.119+277G>A (n.119+277G>A) n.498+277G>A n.820+277G>A n.743+277G>A c.*437+277G>A (n.*437+277G>A) c.723+277G>A (n.723+277G>A) c.137+272G>A (n.137+272G>A) n.648+277G>A n.893G>A n.537+277G>A n.62+3817G>A n.619+277G>A c.531+277G>A (n.531+277G>A) c.582+277G>A (n.582+277G>A) c.-348+277G>A (n.-348+277G>A) c.228+277G>A (n.228+277G>A) n.624+277G>A c.-248+277G>A (n.-248+277G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002177A= | CA1685259905 | PMS2 | c.*131+276T= (n.*131+276T=) c.537+276T= (n.537+276T=) c.132+276T= (n.132+276T=) c.*124+276T= (n.*124+276T=) c.35+1795T= (n.35+1795T=) c.250+1795T= (n.250+1795T=) n.609+276T= c.219+276T= (n.219+276T=) n.617+276T= n.699+276T= c.358+276T= c.119+276T= (n.119+276T=) n.498+276T= n.820+276T= n.743+276T= c.*437+276T= (n.*437+276T=) c.723+276T= (n.723+276T=) c.137+271T= (n.137+271T=) n.648+276T= n.892T= n.537+276T= n.62+3816T= n.619+276T= c.531+276T= (n.531+276T=) c.582+276T= (n.582+276T=) c.-348+276T= (n.-348+276T=) c.228+276T= (n.228+276T=) n.624+276T= c.-248+276T= (n.-248+276T=) | |
| 7 | g.6002177A>C | CA2681678235 | PMS2 | c.*131+276T>G (n.*131+276T>G) c.537+276T>G (n.537+276T>G) c.132+276T>G (n.132+276T>G) c.*124+276T>G (n.*124+276T>G) c.35+1795T>G (n.35+1795T>G) c.250+1795T>G (n.250+1795T>G) n.609+276T>G c.219+276T>G (n.219+276T>G) n.617+276T>G n.699+276T>G c.358+276T>G c.119+276T>G (n.119+276T>G) n.498+276T>G n.820+276T>G n.743+276T>G c.*437+276T>G (n.*437+276T>G) c.723+276T>G (n.723+276T>G) c.137+271T>G (n.137+271T>G) n.648+276T>G n.892T>G n.537+276T>G n.62+3816T>G n.619+276T>G c.531+276T>G (n.531+276T>G) c.582+276T>G (n.582+276T>G) c.-348+276T>G (n.-348+276T>G) c.228+276T>G (n.228+276T>G) n.624+276T>G c.-248+276T>G (n.-248+276T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002177A>G | CA153244712 | PMS2 | c.*131+276T>C (n.*131+276T>C) c.537+276T>C (n.537+276T>C) c.132+276T>C (n.132+276T>C) c.*124+276T>C (n.*124+276T>C) c.35+1795T>C (n.35+1795T>C) c.250+1795T>C (n.250+1795T>C) n.609+276T>C c.219+276T>C (n.219+276T>C) n.617+276T>C n.699+276T>C c.358+276T>C c.119+276T>C (n.119+276T>C) n.498+276T>C n.820+276T>C n.743+276T>C c.*437+276T>C (n.*437+276T>C) c.723+276T>C (n.723+276T>C) c.137+271T>C (n.137+271T>C) n.648+276T>C n.892T>C n.537+276T>C n.62+3816T>C n.619+276T>C c.531+276T>C (n.531+276T>C) c.582+276T>C (n.582+276T>C) c.-348+276T>C (n.-348+276T>C) c.228+276T>C (n.228+276T>C) n.624+276T>C c.-248+276T>C (n.-248+276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002177A>T | CA2681678236 | PMS2 | c.*131+276T>A (n.*131+276T>A) c.537+276T>A (n.537+276T>A) c.132+276T>A (n.132+276T>A) c.*124+276T>A (n.*124+276T>A) c.35+1795T>A (n.35+1795T>A) c.250+1795T>A (n.250+1795T>A) n.609+276T>A c.219+276T>A (n.219+276T>A) n.617+276T>A n.699+276T>A c.358+276T>A c.119+276T>A (n.119+276T>A) n.498+276T>A n.820+276T>A n.743+276T>A c.*437+276T>A (n.*437+276T>A) c.723+276T>A (n.723+276T>A) c.137+271T>A (n.137+271T>A) n.648+276T>A n.892T>A n.537+276T>A n.62+3816T>A n.619+276T>A c.531+276T>A (n.531+276T>A) c.582+276T>A (n.582+276T>A) c.-348+276T>A (n.-348+276T>A) c.228+276T>A (n.228+276T>A) n.624+276T>A c.-248+276T>A (n.-248+276T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002178T>A | CA2681678237 | PMS2 | c.*131+275A>T (n.*131+275A>T) c.537+275A>T (n.537+275A>T) c.132+275A>T (n.132+275A>T) c.*124+275A>T (n.*124+275A>T) c.35+1794A>T (n.35+1794A>T) c.250+1794A>T (n.250+1794A>T) n.609+275A>T c.219+275A>T (n.219+275A>T) n.617+275A>T n.699+275A>T c.358+275A>T c.119+275A>T (n.119+275A>T) n.498+275A>T n.820+275A>T n.743+275A>T c.*437+275A>T (n.*437+275A>T) c.723+275A>T (n.723+275A>T) c.137+270A>T (n.137+270A>T) n.648+275A>T n.891A>T n.537+275A>T n.62+3815A>T n.619+275A>T c.531+275A>T (n.531+275A>T) c.582+275A>T (n.582+275A>T) c.-348+275A>T (n.-348+275A>T) c.228+275A>T (n.228+275A>T) n.624+275A>T c.-248+275A>T (n.-248+275A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002178T>C | CA1097974375 | PMS2 | c.*131+275A>G (n.*131+275A>G) c.537+275A>G (n.537+275A>G) c.132+275A>G (n.132+275A>G) c.*124+275A>G (n.*124+275A>G) c.35+1794A>G (n.35+1794A>G) c.250+1794A>G (n.250+1794A>G) n.609+275A>G c.219+275A>G (n.219+275A>G) n.617+275A>G n.699+275A>G c.358+275A>G c.119+275A>G (n.119+275A>G) n.498+275A>G n.820+275A>G n.743+275A>G c.*437+275A>G (n.*437+275A>G) c.723+275A>G (n.723+275A>G) c.137+270A>G (n.137+270A>G) n.648+275A>G n.891A>G n.537+275A>G n.62+3815A>G n.619+275A>G c.531+275A>G (n.531+275A>G) c.582+275A>G (n.582+275A>G) c.-348+275A>G (n.-348+275A>G) c.228+275A>G (n.228+275A>G) n.624+275A>G c.-248+275A>G (n.-248+275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002178T>G | CA2681678238 | PMS2 | c.*131+275A>C (n.*131+275A>C) c.537+275A>C (n.537+275A>C) c.132+275A>C (n.132+275A>C) c.*124+275A>C (n.*124+275A>C) c.35+1794A>C (n.35+1794A>C) c.250+1794A>C (n.250+1794A>C) n.609+275A>C c.219+275A>C (n.219+275A>C) n.617+275A>C n.699+275A>C c.358+275A>C c.119+275A>C (n.119+275A>C) n.498+275A>C n.820+275A>C n.743+275A>C c.*437+275A>C (n.*437+275A>C) c.723+275A>C (n.723+275A>C) c.137+270A>C (n.137+270A>C) n.648+275A>C n.891A>C n.537+275A>C n.62+3815A>C n.619+275A>C c.531+275A>C (n.531+275A>C) c.582+275A>C (n.582+275A>C) c.-348+275A>C (n.-348+275A>C) c.228+275A>C (n.228+275A>C) n.624+275A>C c.-248+275A>C (n.-248+275A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002178T= | CA1685259908 | PMS2 | c.*131+275A= (n.*131+275A=) c.537+275A= (n.537+275A=) c.132+275A= (n.132+275A=) c.*124+275A= (n.*124+275A=) c.35+1794A= (n.35+1794A=) c.250+1794A= (n.250+1794A=) n.609+275A= c.219+275A= (n.219+275A=) n.617+275A= n.699+275A= c.358+275A= c.119+275A= (n.119+275A=) n.498+275A= n.820+275A= n.743+275A= c.*437+275A= (n.*437+275A=) c.723+275A= (n.723+275A=) c.137+270A= (n.137+270A=) n.648+275A= n.891A= n.537+275A= n.62+3815A= n.619+275A= c.531+275A= (n.531+275A=) c.582+275A= (n.582+275A=) c.-348+275A= (n.-348+275A=) c.228+275A= (n.228+275A=) n.624+275A= c.-248+275A= (n.-248+275A=) |