| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002033_6002042del | CA1685259766 | PMS2 | c.*131+420_*131+429del (n.*131+420_*131+429del) c.537+420_537+429del (n.537+420_537+429del) c.132+420_132+429del (n.132+420_132+429del) c.*124+420_*124+429del (n.*124+420_*124+429del) c.35+1939_35+1948del (n.35+1939_35+1948del) c.250+1939_250+1948del (n.250+1939_250+1948del) n.609+420_609+429del c.219+420_219+429del (n.219+420_219+429del) n.617+420_617+429del n.699+420_699+429del c.358+420_358+429del c.119+420_119+429del (n.119+420_119+429del) n.498+420_498+429del n.820+420_820+429del n.743+420_743+429del c.*437+420_*437+429del (n.*437+420_*437+429del) c.723+420_723+429del (n.723+420_723+429del) c.137+415_137+424del (n.137+415_137+424del) n.648+420_648+429del n.1036_1045del n.537+420_537+429del n.62+3960_62+3969del n.619+420_619+429del c.531+420_531+429del (n.531+420_531+429del) c.582+420_582+429del (n.582+420_582+429del) c.-348+420_-348+429del (n.-348+420_-348+429del) c.228+420_228+429del (n.228+420_228+429del) n.624+420_624+429del c.-248+420_-248+429del (n.-248+420_-248+429del) | dbSNP |
| 7 | g.6002037A>T | CA2681678121 | PMS2 | c.*131+416T>A (n.*131+416T>A) c.537+416T>A (n.537+416T>A) c.132+416T>A (n.132+416T>A) c.*124+416T>A (n.*124+416T>A) c.35+1935T>A (n.35+1935T>A) c.250+1935T>A (n.250+1935T>A) n.609+416T>A c.219+416T>A (n.219+416T>A) n.617+416T>A n.699+416T>A c.358+416T>A c.119+416T>A (n.119+416T>A) n.498+416T>A n.820+416T>A n.743+416T>A c.*437+416T>A (n.*437+416T>A) c.723+416T>A (n.723+416T>A) c.137+411T>A (n.137+411T>A) n.648+416T>A n.1032T>A n.537+416T>A n.62+3956T>A n.619+416T>A c.531+416T>A (n.531+416T>A) c.582+416T>A (n.582+416T>A) c.-348+416T>A (n.-348+416T>A) c.228+416T>A (n.228+416T>A) n.624+416T>A c.-248+416T>A (n.-248+416T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002039A>G | CA2591642808 | PMS2 | c.*131+414T>C (n.*131+414T>C) c.537+414T>C (n.537+414T>C) c.132+414T>C (n.132+414T>C) c.*124+414T>C (n.*124+414T>C) c.35+1933T>C (n.35+1933T>C) c.250+1933T>C (n.250+1933T>C) n.609+414T>C c.219+414T>C (n.219+414T>C) n.617+414T>C n.699+414T>C c.358+414T>C c.119+414T>C (n.119+414T>C) n.498+414T>C n.820+414T>C n.743+414T>C c.*437+414T>C (n.*437+414T>C) c.723+414T>C (n.723+414T>C) c.137+409T>C (n.137+409T>C) n.648+414T>C n.1030T>C n.537+414T>C n.62+3954T>C n.619+414T>C c.531+414T>C (n.531+414T>C) c.582+414T>C (n.582+414T>C) c.-348+414T>C (n.-348+414T>C) c.228+414T>C (n.228+414T>C) n.624+414T>C c.-248+414T>C (n.-248+414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002045T>A | CA153244619 | PMS2 | c.*131+408A>T (n.*131+408A>T) c.537+408A>T (n.537+408A>T) c.132+408A>T (n.132+408A>T) c.*124+408A>T (n.*124+408A>T) c.35+1927A>T (n.35+1927A>T) c.250+1927A>T (n.250+1927A>T) n.609+408A>T c.219+408A>T (n.219+408A>T) n.617+408A>T n.699+408A>T c.358+408A>T c.119+408A>T (n.119+408A>T) n.498+408A>T n.820+408A>T n.743+408A>T c.*437+408A>T (n.*437+408A>T) c.723+408A>T (n.723+408A>T) c.137+403A>T (n.137+403A>T) n.648+408A>T n.1024A>T n.537+408A>T n.62+3948A>T n.619+408A>T c.531+408A>T (n.531+408A>T) c.582+408A>T (n.582+408A>T) c.-348+408A>T (n.-348+408A>T) c.228+408A>T (n.228+408A>T) n.624+408A>T c.-248+408A>T (n.-248+408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002045T= | CA1685259785 | PMS2 | c.*131+408A= (n.*131+408A=) c.537+408A= (n.537+408A=) c.132+408A= (n.132+408A=) c.*124+408A= (n.*124+408A=) c.35+1927A= (n.35+1927A=) c.250+1927A= (n.250+1927A=) n.609+408A= c.219+408A= (n.219+408A=) n.617+408A= n.699+408A= c.358+408A= c.119+408A= (n.119+408A=) n.498+408A= n.820+408A= n.743+408A= c.*437+408A= (n.*437+408A=) c.723+408A= (n.723+408A=) c.137+403A= (n.137+403A=) n.648+408A= n.1024A= n.537+408A= n.62+3948A= n.619+408A= c.531+408A= (n.531+408A=) c.582+408A= (n.582+408A=) c.-348+408A= (n.-348+408A=) c.228+408A= (n.228+408A=) n.624+408A= c.-248+408A= (n.-248+408A=) | |
| 7 | g.6002046T>C | CA840192392 | PMS2 | c.*131+407A>G (n.*131+407A>G) c.537+407A>G (n.537+407A>G) c.132+407A>G (n.132+407A>G) c.*124+407A>G (n.*124+407A>G) c.35+1926A>G (n.35+1926A>G) c.250+1926A>G (n.250+1926A>G) n.609+407A>G c.219+407A>G (n.219+407A>G) n.617+407A>G n.699+407A>G c.358+407A>G c.119+407A>G (n.119+407A>G) n.498+407A>G n.820+407A>G n.743+407A>G c.*437+407A>G (n.*437+407A>G) c.723+407A>G (n.723+407A>G) c.137+402A>G (n.137+402A>G) n.648+407A>G n.1023A>G n.537+407A>G n.62+3947A>G n.619+407A>G c.531+407A>G (n.531+407A>G) c.582+407A>G (n.582+407A>G) c.-348+407A>G (n.-348+407A>G) c.228+407A>G (n.228+407A>G) n.624+407A>G c.-248+407A>G (n.-248+407A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002046T= | CA1685259786 | PMS2 | c.*131+407A= (n.*131+407A=) c.537+407A= (n.537+407A=) c.132+407A= (n.132+407A=) c.*124+407A= (n.*124+407A=) c.35+1926A= (n.35+1926A=) c.250+1926A= (n.250+1926A=) n.609+407A= c.219+407A= (n.219+407A=) n.617+407A= n.699+407A= c.358+407A= c.119+407A= (n.119+407A=) n.498+407A= n.820+407A= n.743+407A= c.*437+407A= (n.*437+407A=) c.723+407A= (n.723+407A=) c.137+402A= (n.137+402A=) n.648+407A= n.1023A= n.537+407A= n.62+3947A= n.619+407A= c.531+407A= (n.531+407A=) c.582+407A= (n.582+407A=) c.-348+407A= (n.-348+407A=) c.228+407A= (n.228+407A=) n.624+407A= c.-248+407A= (n.-248+407A=) | |
| 7 | g.6002047C>A | CA840192394 | PMS2 | c.*131+406G>T (n.*131+406G>T) c.537+406G>T (n.537+406G>T) c.132+406G>T (n.132+406G>T) c.*124+406G>T (n.*124+406G>T) c.35+1925G>T (n.35+1925G>T) c.250+1925G>T (n.250+1925G>T) n.609+406G>T c.219+406G>T (n.219+406G>T) n.617+406G>T n.699+406G>T c.358+406G>T c.119+406G>T (n.119+406G>T) n.498+406G>T n.820+406G>T n.743+406G>T c.*437+406G>T (n.*437+406G>T) c.723+406G>T (n.723+406G>T) c.137+401G>T (n.137+401G>T) n.648+406G>T n.1022G>T n.537+406G>T n.62+3946G>T n.619+406G>T c.531+406G>T (n.531+406G>T) c.582+406G>T (n.582+406G>T) c.-348+406G>T (n.-348+406G>T) c.228+406G>T (n.228+406G>T) n.624+406G>T c.-248+406G>T (n.-248+406G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002047C= | CA1685259788 | PMS2 | c.*131+406G= (n.*131+406G=) c.537+406G= (n.537+406G=) c.132+406G= (n.132+406G=) c.*124+406G= (n.*124+406G=) c.35+1925G= (n.35+1925G=) c.250+1925G= (n.250+1925G=) n.609+406G= c.219+406G= (n.219+406G=) n.617+406G= n.699+406G= c.358+406G= c.119+406G= (n.119+406G=) n.498+406G= n.820+406G= n.743+406G= c.*437+406G= (n.*437+406G=) c.723+406G= (n.723+406G=) c.137+401G= (n.137+401G=) n.648+406G= n.1022G= n.537+406G= n.62+3946G= n.619+406G= c.531+406G= (n.531+406G=) c.582+406G= (n.582+406G=) c.-348+406G= (n.-348+406G=) c.228+406G= (n.228+406G=) n.624+406G= c.-248+406G= (n.-248+406G=) | |
| 7 | g.6002048C= | CA1685259791 | PMS2 | c.*131+405G= (n.*131+405G=) c.537+405G= (n.537+405G=) c.132+405G= (n.132+405G=) c.*124+405G= (n.*124+405G=) c.35+1924G= (n.35+1924G=) c.250+1924G= (n.250+1924G=) n.609+405G= c.219+405G= (n.219+405G=) n.617+405G= n.699+405G= c.358+405G= c.119+405G= (n.119+405G=) n.498+405G= n.820+405G= n.743+405G= c.*437+405G= (n.*437+405G=) c.723+405G= (n.723+405G=) c.137+400G= (n.137+400G=) n.648+405G= n.1021G= n.537+405G= n.62+3945G= n.619+405G= c.531+405G= (n.531+405G=) c.582+405G= (n.582+405G=) c.-348+405G= (n.-348+405G=) c.228+405G= (n.228+405G=) n.624+405G= c.-248+405G= (n.-248+405G=) | |
| 7 | g.6002048C>T | CA1097974333 | PMS2 | c.*131+405G>A (n.*131+405G>A) c.537+405G>A (n.537+405G>A) c.132+405G>A (n.132+405G>A) c.*124+405G>A (n.*124+405G>A) c.35+1924G>A (n.35+1924G>A) c.250+1924G>A (n.250+1924G>A) n.609+405G>A c.219+405G>A (n.219+405G>A) n.617+405G>A n.699+405G>A c.358+405G>A c.119+405G>A (n.119+405G>A) n.498+405G>A n.820+405G>A n.743+405G>A c.*437+405G>A (n.*437+405G>A) c.723+405G>A (n.723+405G>A) c.137+400G>A (n.137+400G>A) n.648+405G>A n.1021G>A n.537+405G>A n.62+3945G>A n.619+405G>A c.531+405G>A (n.531+405G>A) c.582+405G>A (n.582+405G>A) c.-348+405G>A (n.-348+405G>A) c.228+405G>A (n.228+405G>A) n.624+405G>A c.-248+405G>A (n.-248+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002052C>T | CA2591642809 | PMS2 | c.*131+401G>A (n.*131+401G>A) c.537+401G>A (n.537+401G>A) c.132+401G>A (n.132+401G>A) c.*124+401G>A (n.*124+401G>A) c.35+1920G>A (n.35+1920G>A) c.250+1920G>A (n.250+1920G>A) n.609+401G>A c.219+401G>A (n.219+401G>A) n.617+401G>A n.699+401G>A c.358+401G>A c.119+401G>A (n.119+401G>A) n.498+401G>A n.820+401G>A n.743+401G>A c.*437+401G>A (n.*437+401G>A) c.723+401G>A (n.723+401G>A) c.137+396G>A (n.137+396G>A) n.648+401G>A n.1017G>A n.537+401G>A n.62+3941G>A n.619+401G>A c.531+401G>A (n.531+401G>A) c.582+401G>A (n.582+401G>A) c.-348+401G>A (n.-348+401G>A) c.228+401G>A (n.228+401G>A) n.624+401G>A c.-248+401G>A (n.-248+401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002054G>A | CA2681678122 | PMS2 | c.*131+399C>T (n.*131+399C>T) c.537+399C>T (n.537+399C>T) c.132+399C>T (n.132+399C>T) c.*124+399C>T (n.*124+399C>T) c.35+1918C>T (n.35+1918C>T) c.250+1918C>T (n.250+1918C>T) n.609+399C>T c.219+399C>T (n.219+399C>T) n.617+399C>T n.699+399C>T c.358+399C>T c.119+399C>T (n.119+399C>T) n.498+399C>T n.820+399C>T n.743+399C>T c.*437+399C>T (n.*437+399C>T) c.723+399C>T (n.723+399C>T) c.137+394C>T (n.137+394C>T) n.648+399C>T n.1015C>T n.537+399C>T n.62+3939C>T n.619+399C>T c.531+399C>T (n.531+399C>T) c.582+399C>T (n.582+399C>T) c.-348+399C>T (n.-348+399C>T) c.228+399C>T (n.228+399C>T) n.624+399C>T c.-248+399C>T (n.-248+399C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002054G>C | CA840192401 | PMS2 | c.*131+399C>G (n.*131+399C>G) c.537+399C>G (n.537+399C>G) c.132+399C>G (n.132+399C>G) c.*124+399C>G (n.*124+399C>G) c.35+1918C>G (n.35+1918C>G) c.250+1918C>G (n.250+1918C>G) n.609+399C>G c.219+399C>G (n.219+399C>G) n.617+399C>G n.699+399C>G c.358+399C>G c.119+399C>G (n.119+399C>G) n.498+399C>G n.820+399C>G n.743+399C>G c.*437+399C>G (n.*437+399C>G) c.723+399C>G (n.723+399C>G) c.137+394C>G (n.137+394C>G) n.648+399C>G n.1015C>G n.537+399C>G n.62+3939C>G n.619+399C>G c.531+399C>G (n.531+399C>G) c.582+399C>G (n.582+399C>G) c.-348+399C>G (n.-348+399C>G) c.228+399C>G (n.228+399C>G) n.624+399C>G c.-248+399C>G (n.-248+399C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002054G= | CA1685259796 | PMS2 | c.*131+399C= (n.*131+399C=) c.537+399C= (n.537+399C=) c.132+399C= (n.132+399C=) c.*124+399C= (n.*124+399C=) c.35+1918C= (n.35+1918C=) c.250+1918C= (n.250+1918C=) n.609+399C= c.219+399C= (n.219+399C=) n.617+399C= n.699+399C= c.358+399C= c.119+399C= (n.119+399C=) n.498+399C= n.820+399C= n.743+399C= c.*437+399C= (n.*437+399C=) c.723+399C= (n.723+399C=) c.137+394C= (n.137+394C=) n.648+399C= n.1015C= n.537+399C= n.62+3939C= n.619+399C= c.531+399C= (n.531+399C=) c.582+399C= (n.582+399C=) c.-348+399C= (n.-348+399C=) c.228+399C= (n.228+399C=) n.624+399C= c.-248+399C= (n.-248+399C=) | |
| 7 | g.6002054G>T | CA1685259795 | PMS2 | c.*131+399C>A (n.*131+399C>A) c.537+399C>A (n.537+399C>A) c.132+399C>A (n.132+399C>A) c.*124+399C>A (n.*124+399C>A) c.35+1918C>A (n.35+1918C>A) c.250+1918C>A (n.250+1918C>A) n.609+399C>A c.219+399C>A (n.219+399C>A) n.617+399C>A n.699+399C>A c.358+399C>A c.119+399C>A (n.119+399C>A) n.498+399C>A n.820+399C>A n.743+399C>A c.*437+399C>A (n.*437+399C>A) c.723+399C>A (n.723+399C>A) c.137+394C>A (n.137+394C>A) n.648+399C>A n.1015C>A n.537+399C>A n.62+3939C>A n.619+399C>A c.531+399C>A (n.531+399C>A) c.582+399C>A (n.582+399C>A) c.-348+399C>A (n.-348+399C>A) c.228+399C>A (n.228+399C>A) n.624+399C>A c.-248+399C>A (n.-248+399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002055G>T | CA2681678123 | PMS2 | c.*131+398C>A (n.*131+398C>A) c.537+398C>A (n.537+398C>A) c.132+398C>A (n.132+398C>A) c.*124+398C>A (n.*124+398C>A) c.35+1917C>A (n.35+1917C>A) c.250+1917C>A (n.250+1917C>A) n.609+398C>A c.219+398C>A (n.219+398C>A) n.617+398C>A n.699+398C>A c.358+398C>A c.119+398C>A (n.119+398C>A) n.498+398C>A n.820+398C>A n.743+398C>A c.*437+398C>A (n.*437+398C>A) c.723+398C>A (n.723+398C>A) c.137+393C>A (n.137+393C>A) n.648+398C>A n.1014C>A n.537+398C>A n.62+3938C>A n.619+398C>A c.531+398C>A (n.531+398C>A) c.582+398C>A (n.582+398C>A) c.-348+398C>A (n.-348+398C>A) c.228+398C>A (n.228+398C>A) n.624+398C>A c.-248+398C>A (n.-248+398C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002056A= | CA1685259799 | PMS2 | c.*131+397T= (n.*131+397T=) c.537+397T= (n.537+397T=) c.132+397T= (n.132+397T=) c.*124+397T= (n.*124+397T=) c.35+1916T= (n.35+1916T=) c.250+1916T= (n.250+1916T=) n.609+397T= c.219+397T= (n.219+397T=) n.617+397T= n.699+397T= c.358+397T= c.119+397T= (n.119+397T=) n.498+397T= n.820+397T= n.743+397T= c.*437+397T= (n.*437+397T=) c.723+397T= (n.723+397T=) c.137+392T= (n.137+392T=) n.648+397T= n.1013T= n.537+397T= n.62+3937T= n.619+397T= c.531+397T= (n.531+397T=) c.582+397T= (n.582+397T=) c.-348+397T= (n.-348+397T=) c.228+397T= (n.228+397T=) n.624+397T= c.-248+397T= (n.-248+397T=) | |
| 7 | g.6002056A>G | CA2681678124 | PMS2 | c.*131+397T>C (n.*131+397T>C) c.537+397T>C (n.537+397T>C) c.132+397T>C (n.132+397T>C) c.*124+397T>C (n.*124+397T>C) c.35+1916T>C (n.35+1916T>C) c.250+1916T>C (n.250+1916T>C) n.609+397T>C c.219+397T>C (n.219+397T>C) n.617+397T>C n.699+397T>C c.358+397T>C c.119+397T>C (n.119+397T>C) n.498+397T>C n.820+397T>C n.743+397T>C c.*437+397T>C (n.*437+397T>C) c.723+397T>C (n.723+397T>C) c.137+392T>C (n.137+392T>C) n.648+397T>C n.1013T>C n.537+397T>C n.62+3937T>C n.619+397T>C c.531+397T>C (n.531+397T>C) c.582+397T>C (n.582+397T>C) c.-348+397T>C (n.-348+397T>C) c.228+397T>C (n.228+397T>C) n.624+397T>C c.-248+397T>C (n.-248+397T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002057_6002060dup | CA840192404 | PMS2 | c.*131+393_*131+396dup (n.*131+393_*131+396dup) c.537+393_537+396dup (n.537+393_537+396dup) c.132+393_132+396dup (n.132+393_132+396dup) c.*124+393_*124+396dup (n.*124+393_*124+396dup) c.35+1912_35+1915dup (n.35+1912_35+1915dup) c.250+1912_250+1915dup (n.250+1912_250+1915dup) n.609+393_609+396dup c.219+393_219+396dup (n.219+393_219+396dup) n.617+393_617+396dup n.699+393_699+396dup c.358+393_358+396dup c.119+393_119+396dup (n.119+393_119+396dup) n.498+393_498+396dup n.820+393_820+396dup n.743+393_743+396dup c.*437+393_*437+396dup (n.*437+393_*437+396dup) c.723+393_723+396dup (n.723+393_723+396dup) c.137+388_137+391dup (n.137+388_137+391dup) n.648+393_648+396dup n.1009_1012dup n.537+393_537+396dup n.62+3933_62+3936dup n.619+393_619+396dup c.531+393_531+396dup (n.531+393_531+396dup) c.582+393_582+396dup (n.582+393_582+396dup) c.-348+393_-348+396dup (n.-348+393_-348+396dup) c.228+393_228+396dup (n.228+393_228+396dup) n.624+393_624+396dup c.-248+393_-248+396dup (n.-248+393_-248+396dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002058C>A | CA2681678125 | PMS2 | c.*131+395G>T (n.*131+395G>T) c.537+395G>T (n.537+395G>T) c.132+395G>T (n.132+395G>T) c.*124+395G>T (n.*124+395G>T) c.35+1914G>T (n.35+1914G>T) c.250+1914G>T (n.250+1914G>T) n.609+395G>T c.219+395G>T (n.219+395G>T) n.617+395G>T n.699+395G>T c.358+395G>T c.119+395G>T (n.119+395G>T) n.498+395G>T n.820+395G>T n.743+395G>T c.*437+395G>T (n.*437+395G>T) c.723+395G>T (n.723+395G>T) c.137+390G>T (n.137+390G>T) n.648+395G>T n.1011G>T n.537+395G>T n.62+3935G>T n.619+395G>T c.531+395G>T (n.531+395G>T) c.582+395G>T (n.582+395G>T) c.-348+395G>T (n.-348+395G>T) c.228+395G>T (n.228+395G>T) n.624+395G>T c.-248+395G>T (n.-248+395G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002060T>C | CA2681678126 | PMS2 | c.*131+393A>G (n.*131+393A>G) c.537+393A>G (n.537+393A>G) c.132+393A>G (n.132+393A>G) c.*124+393A>G (n.*124+393A>G) c.35+1912A>G (n.35+1912A>G) c.250+1912A>G (n.250+1912A>G) n.609+393A>G c.219+393A>G (n.219+393A>G) n.617+393A>G n.699+393A>G c.358+393A>G c.119+393A>G (n.119+393A>G) n.498+393A>G n.820+393A>G n.743+393A>G c.*437+393A>G (n.*437+393A>G) c.723+393A>G (n.723+393A>G) c.137+388A>G (n.137+388A>G) n.648+393A>G n.1009A>G n.537+393A>G n.62+3933A>G n.619+393A>G c.531+393A>G (n.531+393A>G) c.582+393A>G (n.582+393A>G) c.-348+393A>G (n.-348+393A>G) c.228+393A>G (n.228+393A>G) n.624+393A>G c.-248+393A>G (n.-248+393A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002062T>C | CA2681678127 | PMS2 | c.*131+391A>G (n.*131+391A>G) c.537+391A>G (n.537+391A>G) c.132+391A>G (n.132+391A>G) c.*124+391A>G (n.*124+391A>G) c.35+1910A>G (n.35+1910A>G) c.250+1910A>G (n.250+1910A>G) n.609+391A>G c.219+391A>G (n.219+391A>G) n.617+391A>G n.699+391A>G c.358+391A>G c.119+391A>G (n.119+391A>G) n.498+391A>G n.820+391A>G n.743+391A>G c.*437+391A>G (n.*437+391A>G) c.723+391A>G (n.723+391A>G) c.137+386A>G (n.137+386A>G) n.648+391A>G n.1007A>G n.537+391A>G n.62+3931A>G n.619+391A>G c.531+391A>G (n.531+391A>G) c.582+391A>G (n.582+391A>G) c.-348+391A>G (n.-348+391A>G) c.228+391A>G (n.228+391A>G) n.624+391A>G c.-248+391A>G (n.-248+391A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002064C>A | CA840192413 | PMS2 | c.*131+389G>T (n.*131+389G>T) c.537+389G>T (n.537+389G>T) c.132+389G>T (n.132+389G>T) c.*124+389G>T (n.*124+389G>T) c.35+1908G>T (n.35+1908G>T) c.250+1908G>T (n.250+1908G>T) n.609+389G>T c.219+389G>T (n.219+389G>T) n.617+389G>T n.699+389G>T c.358+389G>T c.119+389G>T (n.119+389G>T) n.498+389G>T n.820+389G>T n.743+389G>T c.*437+389G>T (n.*437+389G>T) c.723+389G>T (n.723+389G>T) c.137+384G>T (n.137+384G>T) n.648+389G>T n.1005G>T n.537+389G>T n.62+3929G>T n.619+389G>T c.531+389G>T (n.531+389G>T) c.582+389G>T (n.582+389G>T) c.-348+389G>T (n.-348+389G>T) c.228+389G>T (n.228+389G>T) n.624+389G>T c.-248+389G>T (n.-248+389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002064C= | CA1685259801 | PMS2 | c.*131+389G= (n.*131+389G=) c.537+389G= (n.537+389G=) c.132+389G= (n.132+389G=) c.*124+389G= (n.*124+389G=) c.35+1908G= (n.35+1908G=) c.250+1908G= (n.250+1908G=) n.609+389G= c.219+389G= (n.219+389G=) n.617+389G= n.699+389G= c.358+389G= c.119+389G= (n.119+389G=) n.498+389G= n.820+389G= n.743+389G= c.*437+389G= (n.*437+389G=) c.723+389G= (n.723+389G=) c.137+384G= (n.137+384G=) n.648+389G= n.1005G= n.537+389G= n.62+3929G= n.619+389G= c.531+389G= (n.531+389G=) c.582+389G= (n.582+389G=) c.-348+389G= (n.-348+389G=) c.228+389G= (n.228+389G=) n.624+389G= c.-248+389G= (n.-248+389G=) | |
| 7 | g.6002064C>T | CA572548868 | PMS2 | c.*131+389G>A (n.*131+389G>A) c.537+389G>A (n.537+389G>A) c.132+389G>A (n.132+389G>A) c.*124+389G>A (n.*124+389G>A) c.35+1908G>A (n.35+1908G>A) c.250+1908G>A (n.250+1908G>A) n.609+389G>A c.219+389G>A (n.219+389G>A) n.617+389G>A n.699+389G>A c.358+389G>A c.119+389G>A (n.119+389G>A) n.498+389G>A n.820+389G>A n.743+389G>A c.*437+389G>A (n.*437+389G>A) c.723+389G>A (n.723+389G>A) c.137+384G>A (n.137+384G>A) n.648+389G>A n.1005G>A n.537+389G>A n.62+3929G>A n.619+389G>A c.531+389G>A (n.531+389G>A) c.582+389G>A (n.582+389G>A) c.-348+389G>A (n.-348+389G>A) c.228+389G>A (n.228+389G>A) n.624+389G>A c.-248+389G>A (n.-248+389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G>A | CA2681678128 | PMS2 | c.*131+387C>T (n.*131+387C>T) c.537+387C>T (n.537+387C>T) c.132+387C>T (n.132+387C>T) c.*124+387C>T (n.*124+387C>T) c.35+1906C>T (n.35+1906C>T) c.250+1906C>T (n.250+1906C>T) n.609+387C>T c.219+387C>T (n.219+387C>T) n.617+387C>T n.699+387C>T c.358+387C>T c.119+387C>T (n.119+387C>T) n.498+387C>T n.820+387C>T n.743+387C>T c.*437+387C>T (n.*437+387C>T) c.723+387C>T (n.723+387C>T) c.137+382C>T (n.137+382C>T) n.648+387C>T n.1003C>T n.537+387C>T n.62+3927C>T n.619+387C>T c.531+387C>T (n.531+387C>T) c.582+387C>T (n.582+387C>T) c.-348+387C>T (n.-348+387C>T) c.228+387C>T (n.228+387C>T) n.624+387C>T c.-248+387C>T (n.-248+387C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G>C | CA572548869 | PMS2 | c.*131+387C>G (n.*131+387C>G) c.537+387C>G (n.537+387C>G) c.132+387C>G (n.132+387C>G) c.*124+387C>G (n.*124+387C>G) c.35+1906C>G (n.35+1906C>G) c.250+1906C>G (n.250+1906C>G) n.609+387C>G c.219+387C>G (n.219+387C>G) n.617+387C>G n.699+387C>G c.358+387C>G c.119+387C>G (n.119+387C>G) n.498+387C>G n.820+387C>G n.743+387C>G c.*437+387C>G (n.*437+387C>G) c.723+387C>G (n.723+387C>G) c.137+382C>G (n.137+382C>G) n.648+387C>G n.1003C>G n.537+387C>G n.62+3927C>G n.619+387C>G c.531+387C>G (n.531+387C>G) c.582+387C>G (n.582+387C>G) c.-348+387C>G (n.-348+387C>G) c.228+387C>G (n.228+387C>G) n.624+387C>G c.-248+387C>G (n.-248+387C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G= | CA1685259804 | PMS2 | c.*131+387C= (n.*131+387C=) c.537+387C= (n.537+387C=) c.132+387C= (n.132+387C=) c.*124+387C= (n.*124+387C=) c.35+1906C= (n.35+1906C=) c.250+1906C= (n.250+1906C=) n.609+387C= c.219+387C= (n.219+387C=) n.617+387C= n.699+387C= c.358+387C= c.119+387C= (n.119+387C=) n.498+387C= n.820+387C= n.743+387C= c.*437+387C= (n.*437+387C=) c.723+387C= (n.723+387C=) c.137+382C= (n.137+382C=) n.648+387C= n.1003C= n.537+387C= n.62+3927C= n.619+387C= c.531+387C= (n.531+387C=) c.582+387C= (n.582+387C=) c.-348+387C= (n.-348+387C=) c.228+387C= (n.228+387C=) n.624+387C= c.-248+387C= (n.-248+387C=) | |
| 7 | g.6002068C>A | CA2681678129 | PMS2 | c.*131+385G>T (n.*131+385G>T) c.537+385G>T (n.537+385G>T) c.132+385G>T (n.132+385G>T) c.*124+385G>T (n.*124+385G>T) c.35+1904G>T (n.35+1904G>T) c.250+1904G>T (n.250+1904G>T) n.609+385G>T c.219+385G>T (n.219+385G>T) n.617+385G>T n.699+385G>T c.358+385G>T c.119+385G>T (n.119+385G>T) n.498+385G>T n.820+385G>T n.743+385G>T c.*437+385G>T (n.*437+385G>T) c.723+385G>T (n.723+385G>T) c.137+380G>T (n.137+380G>T) n.648+385G>T n.1001G>T n.537+385G>T n.62+3925G>T n.619+385G>T c.531+385G>T (n.531+385G>T) c.582+385G>T (n.582+385G>T) c.-348+385G>T (n.-348+385G>T) c.228+385G>T (n.228+385G>T) n.624+385G>T c.-248+385G>T (n.-248+385G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002071C>A | CA2681678130 | PMS2 | c.*131+382G>T (n.*131+382G>T) c.537+382G>T (n.537+382G>T) c.132+382G>T (n.132+382G>T) c.*124+382G>T (n.*124+382G>T) c.35+1901G>T (n.35+1901G>T) c.250+1901G>T (n.250+1901G>T) n.609+382G>T c.219+382G>T (n.219+382G>T) n.617+382G>T n.699+382G>T c.358+382G>T c.119+382G>T (n.119+382G>T) n.498+382G>T n.820+382G>T n.743+382G>T c.*437+382G>T (n.*437+382G>T) c.723+382G>T (n.723+382G>T) c.137+377G>T (n.137+377G>T) n.648+382G>T n.998G>T n.537+382G>T n.62+3922G>T n.619+382G>T c.531+382G>T (n.531+382G>T) c.582+382G>T (n.582+382G>T) c.-348+382G>T (n.-348+382G>T) c.228+382G>T (n.228+382G>T) n.624+382G>T c.-248+382G>T (n.-248+382G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002072C>A | CA2681678131 | PMS2 | c.*131+381G>T (n.*131+381G>T) c.537+381G>T (n.537+381G>T) c.132+381G>T (n.132+381G>T) c.*124+381G>T (n.*124+381G>T) c.35+1900G>T (n.35+1900G>T) c.250+1900G>T (n.250+1900G>T) n.609+381G>T c.219+381G>T (n.219+381G>T) n.617+381G>T n.699+381G>T c.358+381G>T c.119+381G>T (n.119+381G>T) n.498+381G>T n.820+381G>T n.743+381G>T c.*437+381G>T (n.*437+381G>T) c.723+381G>T (n.723+381G>T) c.137+376G>T (n.137+376G>T) n.648+381G>T n.997G>T n.537+381G>T n.62+3921G>T n.619+381G>T c.531+381G>T (n.531+381G>T) c.582+381G>T (n.582+381G>T) c.-348+381G>T (n.-348+381G>T) c.228+381G>T (n.228+381G>T) n.624+381G>T c.-248+381G>T (n.-248+381G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002072C= | CA1685259806 | PMS2 | c.*131+381G= (n.*131+381G=) c.537+381G= (n.537+381G=) c.132+381G= (n.132+381G=) c.*124+381G= (n.*124+381G=) c.35+1900G= (n.35+1900G=) c.250+1900G= (n.250+1900G=) n.609+381G= c.219+381G= (n.219+381G=) n.617+381G= n.699+381G= c.358+381G= c.119+381G= (n.119+381G=) n.498+381G= n.820+381G= n.743+381G= c.*437+381G= (n.*437+381G=) c.723+381G= (n.723+381G=) c.137+376G= (n.137+376G=) n.648+381G= n.997G= n.537+381G= n.62+3921G= n.619+381G= c.531+381G= (n.531+381G=) c.582+381G= (n.582+381G=) c.-348+381G= (n.-348+381G=) c.228+381G= (n.228+381G=) n.624+381G= c.-248+381G= (n.-248+381G=) | |
| 7 | g.6002072C>T | CA840192423 | PMS2 | c.*131+381G>A (n.*131+381G>A) c.537+381G>A (n.537+381G>A) c.132+381G>A (n.132+381G>A) c.*124+381G>A (n.*124+381G>A) c.35+1900G>A (n.35+1900G>A) c.250+1900G>A (n.250+1900G>A) n.609+381G>A c.219+381G>A (n.219+381G>A) n.617+381G>A n.699+381G>A c.358+381G>A c.119+381G>A (n.119+381G>A) n.498+381G>A n.820+381G>A n.743+381G>A c.*437+381G>A (n.*437+381G>A) c.723+381G>A (n.723+381G>A) c.137+376G>A (n.137+376G>A) n.648+381G>A n.997G>A n.537+381G>A n.62+3921G>A n.619+381G>A c.531+381G>A (n.531+381G>A) c.582+381G>A (n.582+381G>A) c.-348+381G>A (n.-348+381G>A) c.228+381G>A (n.228+381G>A) n.624+381G>A c.-248+381G>A (n.-248+381G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002073A>T | CA2681678132 | PMS2 | c.*131+380T>A (n.*131+380T>A) c.537+380T>A (n.537+380T>A) c.132+380T>A (n.132+380T>A) c.*124+380T>A (n.*124+380T>A) c.35+1899T>A (n.35+1899T>A) c.250+1899T>A (n.250+1899T>A) n.609+380T>A c.219+380T>A (n.219+380T>A) n.617+380T>A n.699+380T>A c.358+380T>A c.119+380T>A (n.119+380T>A) n.498+380T>A n.820+380T>A n.743+380T>A c.*437+380T>A (n.*437+380T>A) c.723+380T>A (n.723+380T>A) c.137+375T>A (n.137+375T>A) n.648+380T>A n.996T>A n.537+380T>A n.62+3920T>A n.619+380T>A c.531+380T>A (n.531+380T>A) c.582+380T>A (n.582+380T>A) c.-348+380T>A (n.-348+380T>A) c.228+380T>A (n.228+380T>A) n.624+380T>A c.-248+380T>A (n.-248+380T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002074G>A | CA2681678133 | PMS2 | c.*131+379C>T (n.*131+379C>T) c.537+379C>T (n.537+379C>T) c.132+379C>T (n.132+379C>T) c.*124+379C>T (n.*124+379C>T) c.35+1898C>T (n.35+1898C>T) c.250+1898C>T (n.250+1898C>T) n.609+379C>T c.219+379C>T (n.219+379C>T) n.617+379C>T n.699+379C>T c.358+379C>T c.119+379C>T (n.119+379C>T) n.498+379C>T n.820+379C>T n.743+379C>T c.*437+379C>T (n.*437+379C>T) c.723+379C>T (n.723+379C>T) c.137+374C>T (n.137+374C>T) n.648+379C>T n.995C>T n.537+379C>T n.62+3919C>T n.619+379C>T c.531+379C>T (n.531+379C>T) c.582+379C>T (n.582+379C>T) c.-348+379C>T (n.-348+379C>T) c.228+379C>T (n.228+379C>T) n.624+379C>T c.-248+379C>T (n.-248+379C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002074G>T | CA2681678134 | PMS2 | c.*131+379C>A (n.*131+379C>A) c.537+379C>A (n.537+379C>A) c.132+379C>A (n.132+379C>A) c.*124+379C>A (n.*124+379C>A) c.35+1898C>A (n.35+1898C>A) c.250+1898C>A (n.250+1898C>A) n.609+379C>A c.219+379C>A (n.219+379C>A) n.617+379C>A n.699+379C>A c.358+379C>A c.119+379C>A (n.119+379C>A) n.498+379C>A n.820+379C>A n.743+379C>A c.*437+379C>A (n.*437+379C>A) c.723+379C>A (n.723+379C>A) c.137+374C>A (n.137+374C>A) n.648+379C>A n.995C>A n.537+379C>A n.62+3919C>A n.619+379C>A c.531+379C>A (n.531+379C>A) c.582+379C>A (n.582+379C>A) c.-348+379C>A (n.-348+379C>A) c.228+379C>A (n.228+379C>A) n.624+379C>A c.-248+379C>A (n.-248+379C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002076C>A | CA2681678135 | PMS2 | c.*131+377G>T (n.*131+377G>T) c.537+377G>T (n.537+377G>T) c.132+377G>T (n.132+377G>T) c.*124+377G>T (n.*124+377G>T) c.35+1896G>T (n.35+1896G>T) c.250+1896G>T (n.250+1896G>T) n.609+377G>T c.219+377G>T (n.219+377G>T) n.617+377G>T n.699+377G>T c.358+377G>T c.119+377G>T (n.119+377G>T) n.498+377G>T n.820+377G>T n.743+377G>T c.*437+377G>T (n.*437+377G>T) c.723+377G>T (n.723+377G>T) c.137+372G>T (n.137+372G>T) n.648+377G>T n.993G>T n.537+377G>T n.62+3917G>T n.619+377G>T c.531+377G>T (n.531+377G>T) c.582+377G>T (n.582+377G>T) c.-348+377G>T (n.-348+377G>T) c.228+377G>T (n.228+377G>T) n.624+377G>T c.-248+377G>T (n.-248+377G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002076C= | CA1685259808 | PMS2 | c.*131+377G= (n.*131+377G=) c.537+377G= (n.537+377G=) c.132+377G= (n.132+377G=) c.*124+377G= (n.*124+377G=) c.35+1896G= (n.35+1896G=) c.250+1896G= (n.250+1896G=) n.609+377G= c.219+377G= (n.219+377G=) n.617+377G= n.699+377G= c.358+377G= c.119+377G= (n.119+377G=) n.498+377G= n.820+377G= n.743+377G= c.*437+377G= (n.*437+377G=) c.723+377G= (n.723+377G=) c.137+372G= (n.137+372G=) n.648+377G= n.993G= n.537+377G= n.62+3917G= n.619+377G= c.531+377G= (n.531+377G=) c.582+377G= (n.582+377G=) c.-348+377G= (n.-348+377G=) c.228+377G= (n.228+377G=) n.624+377G= c.-248+377G= (n.-248+377G=) | |
| 7 | g.6002076C>G | CA840192429 | PMS2 | c.*131+377G>C (n.*131+377G>C) c.537+377G>C (n.537+377G>C) c.132+377G>C (n.132+377G>C) c.*124+377G>C (n.*124+377G>C) c.35+1896G>C (n.35+1896G>C) c.250+1896G>C (n.250+1896G>C) n.609+377G>C c.219+377G>C (n.219+377G>C) n.617+377G>C n.699+377G>C c.358+377G>C c.119+377G>C (n.119+377G>C) n.498+377G>C n.820+377G>C n.743+377G>C c.*437+377G>C (n.*437+377G>C) c.723+377G>C (n.723+377G>C) c.137+372G>C (n.137+372G>C) n.648+377G>C n.993G>C n.537+377G>C n.62+3917G>C n.619+377G>C c.531+377G>C (n.531+377G>C) c.582+377G>C (n.582+377G>C) c.-348+377G>C (n.-348+377G>C) c.228+377G>C (n.228+377G>C) n.624+377G>C c.-248+377G>C (n.-248+377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002077T>C | CA840192430 | PMS2 | c.*131+376A>G (n.*131+376A>G) c.537+376A>G (n.537+376A>G) c.132+376A>G (n.132+376A>G) c.*124+376A>G (n.*124+376A>G) c.35+1895A>G (n.35+1895A>G) c.250+1895A>G (n.250+1895A>G) n.609+376A>G c.219+376A>G (n.219+376A>G) n.617+376A>G n.699+376A>G c.358+376A>G c.119+376A>G (n.119+376A>G) n.498+376A>G n.820+376A>G n.743+376A>G c.*437+376A>G (n.*437+376A>G) c.723+376A>G (n.723+376A>G) c.137+371A>G (n.137+371A>G) n.648+376A>G n.992A>G n.537+376A>G n.62+3916A>G n.619+376A>G c.531+376A>G (n.531+376A>G) c.582+376A>G (n.582+376A>G) c.-348+376A>G (n.-348+376A>G) c.228+376A>G (n.228+376A>G) n.624+376A>G c.-248+376A>G (n.-248+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002077T= | CA1685259810 | PMS2 | c.*131+376A= (n.*131+376A=) c.537+376A= (n.537+376A=) c.132+376A= (n.132+376A=) c.*124+376A= (n.*124+376A=) c.35+1895A= (n.35+1895A=) c.250+1895A= (n.250+1895A=) n.609+376A= c.219+376A= (n.219+376A=) n.617+376A= n.699+376A= c.358+376A= c.119+376A= (n.119+376A=) n.498+376A= n.820+376A= n.743+376A= c.*437+376A= (n.*437+376A=) c.723+376A= (n.723+376A=) c.137+371A= (n.137+371A=) n.648+376A= n.992A= n.537+376A= n.62+3916A= n.619+376A= c.531+376A= (n.531+376A=) c.582+376A= (n.582+376A=) c.-348+376A= (n.-348+376A=) c.228+376A= (n.228+376A=) n.624+376A= c.-248+376A= (n.-248+376A=) | |
| 7 | g.6002078T>A | CA2545806530 | PMS2 | c.*131+375A>T (n.*131+375A>T) c.537+375A>T (n.537+375A>T) c.132+375A>T (n.132+375A>T) c.*124+375A>T (n.*124+375A>T) c.35+1894A>T (n.35+1894A>T) c.250+1894A>T (n.250+1894A>T) n.609+375A>T c.219+375A>T (n.219+375A>T) n.617+375A>T n.699+375A>T c.358+375A>T c.119+375A>T (n.119+375A>T) n.498+375A>T n.820+375A>T n.743+375A>T c.*437+375A>T (n.*437+375A>T) c.723+375A>T (n.723+375A>T) c.137+370A>T (n.137+370A>T) n.648+375A>T n.991A>T n.537+375A>T n.62+3915A>T n.619+375A>T c.531+375A>T (n.531+375A>T) c.582+375A>T (n.582+375A>T) c.-348+375A>T (n.-348+375A>T) c.228+375A>T (n.228+375A>T) n.624+375A>T c.-248+375A>T (n.-248+375A>T) | |
| 7 | g.6002078T>C | CA1685259812 | PMS2 | c.*131+375A>G (n.*131+375A>G) c.537+375A>G (n.537+375A>G) c.132+375A>G (n.132+375A>G) c.*124+375A>G (n.*124+375A>G) c.35+1894A>G (n.35+1894A>G) c.250+1894A>G (n.250+1894A>G) n.609+375A>G c.219+375A>G (n.219+375A>G) n.617+375A>G n.699+375A>G c.358+375A>G c.119+375A>G (n.119+375A>G) n.498+375A>G n.820+375A>G n.743+375A>G c.*437+375A>G (n.*437+375A>G) c.723+375A>G (n.723+375A>G) c.137+370A>G (n.137+370A>G) n.648+375A>G n.991A>G n.537+375A>G n.62+3915A>G n.619+375A>G c.531+375A>G (n.531+375A>G) c.582+375A>G (n.582+375A>G) c.-348+375A>G (n.-348+375A>G) c.228+375A>G (n.228+375A>G) n.624+375A>G c.-248+375A>G (n.-248+375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002078T= | CA1685259813 | PMS2 | c.*131+375A= (n.*131+375A=) c.537+375A= (n.537+375A=) c.132+375A= (n.132+375A=) c.*124+375A= (n.*124+375A=) c.35+1894A= (n.35+1894A=) c.250+1894A= (n.250+1894A=) n.609+375A= c.219+375A= (n.219+375A=) n.617+375A= n.699+375A= c.358+375A= c.119+375A= (n.119+375A=) n.498+375A= n.820+375A= n.743+375A= c.*437+375A= (n.*437+375A=) c.723+375A= (n.723+375A=) c.137+370A= (n.137+370A=) n.648+375A= n.991A= n.537+375A= n.62+3915A= n.619+375A= c.531+375A= (n.531+375A=) c.582+375A= (n.582+375A=) c.-348+375A= (n.-348+375A=) c.228+375A= (n.228+375A=) n.624+375A= c.-248+375A= (n.-248+375A=) | |
| 7 | g.6002079A= | CA1685259814 | PMS2 | c.*131+374T= (n.*131+374T=) c.537+374T= (n.537+374T=) c.132+374T= (n.132+374T=) c.*124+374T= (n.*124+374T=) c.35+1893T= (n.35+1893T=) c.250+1893T= (n.250+1893T=) n.609+374T= c.219+374T= (n.219+374T=) n.617+374T= n.699+374T= c.358+374T= c.119+374T= (n.119+374T=) n.498+374T= n.820+374T= n.743+374T= c.*437+374T= (n.*437+374T=) c.723+374T= (n.723+374T=) c.137+369T= (n.137+369T=) n.648+374T= n.990T= n.537+374T= n.62+3914T= n.619+374T= c.531+374T= (n.531+374T=) c.582+374T= (n.582+374T=) c.-348+374T= (n.-348+374T=) c.228+374T= (n.228+374T=) n.624+374T= c.-248+374T= (n.-248+374T=) | |
| 7 | g.6002079A>C | CA153244624 | PMS2 | c.*131+374T>G (n.*131+374T>G) c.537+374T>G (n.537+374T>G) c.132+374T>G (n.132+374T>G) c.*124+374T>G (n.*124+374T>G) c.35+1893T>G (n.35+1893T>G) c.250+1893T>G (n.250+1893T>G) n.609+374T>G c.219+374T>G (n.219+374T>G) n.617+374T>G n.699+374T>G c.358+374T>G c.119+374T>G (n.119+374T>G) n.498+374T>G n.820+374T>G n.743+374T>G c.*437+374T>G (n.*437+374T>G) c.723+374T>G (n.723+374T>G) c.137+369T>G (n.137+369T>G) n.648+374T>G n.990T>G n.537+374T>G n.62+3914T>G n.619+374T>G c.531+374T>G (n.531+374T>G) c.582+374T>G (n.582+374T>G) c.-348+374T>G (n.-348+374T>G) c.228+374T>G (n.228+374T>G) n.624+374T>G c.-248+374T>G (n.-248+374T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002079A>G | CA2681678136 | PMS2 | c.*131+374T>C (n.*131+374T>C) c.537+374T>C (n.537+374T>C) c.132+374T>C (n.132+374T>C) c.*124+374T>C (n.*124+374T>C) c.35+1893T>C (n.35+1893T>C) c.250+1893T>C (n.250+1893T>C) n.609+374T>C c.219+374T>C (n.219+374T>C) n.617+374T>C n.699+374T>C c.358+374T>C c.119+374T>C (n.119+374T>C) n.498+374T>C n.820+374T>C n.743+374T>C c.*437+374T>C (n.*437+374T>C) c.723+374T>C (n.723+374T>C) c.137+369T>C (n.137+369T>C) n.648+374T>C n.990T>C n.537+374T>C n.62+3914T>C n.619+374T>C c.531+374T>C (n.531+374T>C) c.582+374T>C (n.582+374T>C) c.-348+374T>C (n.-348+374T>C) c.228+374T>C (n.228+374T>C) n.624+374T>C c.-248+374T>C (n.-248+374T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002081G>C | CA2681678137 | PMS2 | c.*131+372C>G (n.*131+372C>G) c.537+372C>G (n.537+372C>G) c.132+372C>G (n.132+372C>G) c.*124+372C>G (n.*124+372C>G) c.35+1891C>G (n.35+1891C>G) c.250+1891C>G (n.250+1891C>G) n.609+372C>G c.219+372C>G (n.219+372C>G) n.617+372C>G n.699+372C>G c.358+372C>G c.119+372C>G (n.119+372C>G) n.498+372C>G n.820+372C>G n.743+372C>G c.*437+372C>G (n.*437+372C>G) c.723+372C>G (n.723+372C>G) c.137+367C>G (n.137+367C>G) n.648+372C>G n.988C>G n.537+372C>G n.62+3912C>G n.619+372C>G c.531+372C>G (n.531+372C>G) c.582+372C>G (n.582+372C>G) c.-348+372C>G (n.-348+372C>G) c.228+372C>G (n.228+372C>G) n.624+372C>G c.-248+372C>G (n.-248+372C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002082T>A | CA2681678138 | PMS2 | c.*131+371A>T (n.*131+371A>T) c.537+371A>T (n.537+371A>T) c.132+371A>T (n.132+371A>T) c.*124+371A>T (n.*124+371A>T) c.35+1890A>T (n.35+1890A>T) c.250+1890A>T (n.250+1890A>T) n.609+371A>T c.219+371A>T (n.219+371A>T) n.617+371A>T n.699+371A>T c.358+371A>T c.119+371A>T (n.119+371A>T) n.498+371A>T n.820+371A>T n.743+371A>T c.*437+371A>T (n.*437+371A>T) c.723+371A>T (n.723+371A>T) c.137+366A>T (n.137+366A>T) n.648+371A>T n.987A>T n.537+371A>T n.62+3911A>T n.619+371A>T c.531+371A>T (n.531+371A>T) c.582+371A>T (n.582+371A>T) c.-348+371A>T (n.-348+371A>T) c.228+371A>T (n.228+371A>T) n.624+371A>T c.-248+371A>T (n.-248+371A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002084C>A | CA2681678139 | PMS2 | c.*131+369G>T (n.*131+369G>T) c.537+369G>T (n.537+369G>T) c.132+369G>T (n.132+369G>T) c.*124+369G>T (n.*124+369G>T) c.35+1888G>T (n.35+1888G>T) c.250+1888G>T (n.250+1888G>T) n.609+369G>T c.219+369G>T (n.219+369G>T) n.617+369G>T n.699+369G>T c.358+369G>T c.119+369G>T (n.119+369G>T) n.498+369G>T n.820+369G>T n.743+369G>T c.*437+369G>T (n.*437+369G>T) c.723+369G>T (n.723+369G>T) c.137+364G>T (n.137+364G>T) n.648+369G>T n.985G>T n.537+369G>T n.62+3909G>T n.619+369G>T c.531+369G>T (n.531+369G>T) c.582+369G>T (n.582+369G>T) c.-348+369G>T (n.-348+369G>T) c.228+369G>T (n.228+369G>T) n.624+369G>T c.-248+369G>T (n.-248+369G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002084C>T | CA2681678140 | PMS2 | c.*131+369G>A (n.*131+369G>A) c.537+369G>A (n.537+369G>A) c.132+369G>A (n.132+369G>A) c.*124+369G>A (n.*124+369G>A) c.35+1888G>A (n.35+1888G>A) c.250+1888G>A (n.250+1888G>A) n.609+369G>A c.219+369G>A (n.219+369G>A) n.617+369G>A n.699+369G>A c.358+369G>A c.119+369G>A (n.119+369G>A) n.498+369G>A n.820+369G>A n.743+369G>A c.*437+369G>A (n.*437+369G>A) c.723+369G>A (n.723+369G>A) c.137+364G>A (n.137+364G>A) n.648+369G>A n.985G>A n.537+369G>A n.62+3909G>A n.619+369G>A c.531+369G>A (n.531+369G>A) c.582+369G>A (n.582+369G>A) c.-348+369G>A (n.-348+369G>A) c.228+369G>A (n.228+369G>A) n.624+369G>A c.-248+369G>A (n.-248+369G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002085A= | CA1685259816 | PMS2 | c.*131+368T= (n.*131+368T=) c.537+368T= (n.537+368T=) c.132+368T= (n.132+368T=) c.*124+368T= (n.*124+368T=) c.35+1887T= (n.35+1887T=) c.250+1887T= (n.250+1887T=) n.609+368T= c.219+368T= (n.219+368T=) n.617+368T= n.699+368T= c.358+368T= c.119+368T= (n.119+368T=) n.498+368T= n.820+368T= n.743+368T= c.*437+368T= (n.*437+368T=) c.723+368T= (n.723+368T=) c.137+363T= (n.137+363T=) n.648+368T= n.984T= n.537+368T= n.62+3908T= n.619+368T= c.531+368T= (n.531+368T=) c.582+368T= (n.582+368T=) c.-348+368T= (n.-348+368T=) c.228+368T= (n.228+368T=) n.624+368T= c.-248+368T= (n.-248+368T=) | |
| 7 | g.6002085A>T | CA572548870 | PMS2 | c.*131+368T>A (n.*131+368T>A) c.537+368T>A (n.537+368T>A) c.132+368T>A (n.132+368T>A) c.*124+368T>A (n.*124+368T>A) c.35+1887T>A (n.35+1887T>A) c.250+1887T>A (n.250+1887T>A) n.609+368T>A c.219+368T>A (n.219+368T>A) n.617+368T>A n.699+368T>A c.358+368T>A c.119+368T>A (n.119+368T>A) n.498+368T>A n.820+368T>A n.743+368T>A c.*437+368T>A (n.*437+368T>A) c.723+368T>A (n.723+368T>A) c.137+363T>A (n.137+363T>A) n.648+368T>A n.984T>A n.537+368T>A n.62+3908T>A n.619+368T>A c.531+368T>A (n.531+368T>A) c.582+368T>A (n.582+368T>A) c.-348+368T>A (n.-348+368T>A) c.228+368T>A (n.228+368T>A) n.624+368T>A c.-248+368T>A (n.-248+368T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002086G>A | CA2681678141 | PMS2 | c.*131+367C>T (n.*131+367C>T) c.537+367C>T (n.537+367C>T) c.132+367C>T (n.132+367C>T) c.*124+367C>T (n.*124+367C>T) c.35+1886C>T (n.35+1886C>T) c.250+1886C>T (n.250+1886C>T) n.609+367C>T c.219+367C>T (n.219+367C>T) n.617+367C>T n.699+367C>T c.358+367C>T c.119+367C>T (n.119+367C>T) n.498+367C>T n.820+367C>T n.743+367C>T c.*437+367C>T (n.*437+367C>T) c.723+367C>T (n.723+367C>T) c.137+362C>T (n.137+362C>T) n.648+367C>T n.983C>T n.537+367C>T n.62+3907C>T n.619+367C>T c.531+367C>T (n.531+367C>T) c.582+367C>T (n.582+367C>T) c.-348+367C>T (n.-348+367C>T) c.228+367C>T (n.228+367C>T) n.624+367C>T c.-248+367C>T (n.-248+367C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002087T>C | CA1097974341 | PMS2 | c.*131+366A>G (n.*131+366A>G) c.537+366A>G (n.537+366A>G) c.132+366A>G (n.132+366A>G) c.*124+366A>G (n.*124+366A>G) c.35+1885A>G (n.35+1885A>G) c.250+1885A>G (n.250+1885A>G) n.609+366A>G c.219+366A>G (n.219+366A>G) n.617+366A>G n.699+366A>G c.358+366A>G c.119+366A>G (n.119+366A>G) n.498+366A>G n.820+366A>G n.743+366A>G c.*437+366A>G (n.*437+366A>G) c.723+366A>G (n.723+366A>G) c.137+361A>G (n.137+361A>G) n.648+366A>G n.982A>G n.537+366A>G n.62+3906A>G n.619+366A>G c.531+366A>G (n.531+366A>G) c.582+366A>G (n.582+366A>G) c.-348+366A>G (n.-348+366A>G) c.228+366A>G (n.228+366A>G) n.624+366A>G c.-248+366A>G (n.-248+366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002087T= | CA1685259818 | PMS2 | c.*131+366A= (n.*131+366A=) c.537+366A= (n.537+366A=) c.132+366A= (n.132+366A=) c.*124+366A= (n.*124+366A=) c.35+1885A= (n.35+1885A=) c.250+1885A= (n.250+1885A=) n.609+366A= c.219+366A= (n.219+366A=) n.617+366A= n.699+366A= c.358+366A= c.119+366A= (n.119+366A=) n.498+366A= n.820+366A= n.743+366A= c.*437+366A= (n.*437+366A=) c.723+366A= (n.723+366A=) c.137+361A= (n.137+361A=) n.648+366A= n.982A= n.537+366A= n.62+3906A= n.619+366A= c.531+366A= (n.531+366A=) c.582+366A= (n.582+366A=) c.-348+366A= (n.-348+366A=) c.228+366A= (n.228+366A=) n.624+366A= c.-248+366A= (n.-248+366A=) | |
| 7 | g.6002088G>A | CA1685259819 | PMS2 | c.*131+365C>T (n.*131+365C>T) c.537+365C>T (n.537+365C>T) c.132+365C>T (n.132+365C>T) c.*124+365C>T (n.*124+365C>T) c.35+1884C>T (n.35+1884C>T) c.250+1884C>T (n.250+1884C>T) n.609+365C>T c.219+365C>T (n.219+365C>T) n.617+365C>T n.699+365C>T c.358+365C>T c.119+365C>T (n.119+365C>T) n.498+365C>T n.820+365C>T n.743+365C>T c.*437+365C>T (n.*437+365C>T) c.723+365C>T (n.723+365C>T) c.137+360C>T (n.137+360C>T) n.648+365C>T n.981C>T n.537+365C>T n.62+3905C>T n.619+365C>T c.531+365C>T (n.531+365C>T) c.582+365C>T (n.582+365C>T) c.-348+365C>T (n.-348+365C>T) c.228+365C>T (n.228+365C>T) n.624+365C>T c.-248+365C>T (n.-248+365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002088G= | CA1685259820 | PMS2 | c.*131+365C= (n.*131+365C=) c.537+365C= (n.537+365C=) c.132+365C= (n.132+365C=) c.*124+365C= (n.*124+365C=) c.35+1884C= (n.35+1884C=) c.250+1884C= (n.250+1884C=) n.609+365C= c.219+365C= (n.219+365C=) n.617+365C= n.699+365C= c.358+365C= c.119+365C= (n.119+365C=) n.498+365C= n.820+365C= n.743+365C= c.*437+365C= (n.*437+365C=) c.723+365C= (n.723+365C=) c.137+360C= (n.137+360C=) n.648+365C= n.981C= n.537+365C= n.62+3905C= n.619+365C= c.531+365C= (n.531+365C=) c.582+365C= (n.582+365C=) c.-348+365C= (n.-348+365C=) c.228+365C= (n.228+365C=) n.624+365C= c.-248+365C= (n.-248+365C=) | |
| 7 | g.6002088G>T | CA2681678142 | PMS2 | c.*131+365C>A (n.*131+365C>A) c.537+365C>A (n.537+365C>A) c.132+365C>A (n.132+365C>A) c.*124+365C>A (n.*124+365C>A) c.35+1884C>A (n.35+1884C>A) c.250+1884C>A (n.250+1884C>A) n.609+365C>A c.219+365C>A (n.219+365C>A) n.617+365C>A n.699+365C>A c.358+365C>A c.119+365C>A (n.119+365C>A) n.498+365C>A n.820+365C>A n.743+365C>A c.*437+365C>A (n.*437+365C>A) c.723+365C>A (n.723+365C>A) c.137+360C>A (n.137+360C>A) n.648+365C>A n.981C>A n.537+365C>A n.62+3905C>A n.619+365C>A c.531+365C>A (n.531+365C>A) c.582+365C>A (n.582+365C>A) c.-348+365C>A (n.-348+365C>A) c.228+365C>A (n.228+365C>A) n.624+365C>A c.-248+365C>A (n.-248+365C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G>A | CA1685259823 | PMS2 | c.*131+364C>T (n.*131+364C>T) c.537+364C>T (n.537+364C>T) c.132+364C>T (n.132+364C>T) c.*124+364C>T (n.*124+364C>T) c.35+1883C>T (n.35+1883C>T) c.250+1883C>T (n.250+1883C>T) n.609+364C>T c.219+364C>T (n.219+364C>T) n.617+364C>T n.699+364C>T c.358+364C>T c.119+364C>T (n.119+364C>T) n.498+364C>T n.820+364C>T n.743+364C>T c.*437+364C>T (n.*437+364C>T) c.723+364C>T (n.723+364C>T) c.137+359C>T (n.137+359C>T) n.648+364C>T n.980C>T n.537+364C>T n.62+3904C>T n.619+364C>T c.531+364C>T (n.531+364C>T) c.582+364C>T (n.582+364C>T) c.-348+364C>T (n.-348+364C>T) c.228+364C>T (n.228+364C>T) n.624+364C>T c.-248+364C>T (n.-248+364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G>C | CA2681678143 | PMS2 | c.*131+364C>G (n.*131+364C>G) c.537+364C>G (n.537+364C>G) c.132+364C>G (n.132+364C>G) c.*124+364C>G (n.*124+364C>G) c.35+1883C>G (n.35+1883C>G) c.250+1883C>G (n.250+1883C>G) n.609+364C>G c.219+364C>G (n.219+364C>G) n.617+364C>G n.699+364C>G c.358+364C>G c.119+364C>G (n.119+364C>G) n.498+364C>G n.820+364C>G n.743+364C>G c.*437+364C>G (n.*437+364C>G) c.723+364C>G (n.723+364C>G) c.137+359C>G (n.137+359C>G) n.648+364C>G n.980C>G n.537+364C>G n.62+3904C>G n.619+364C>G c.531+364C>G (n.531+364C>G) c.582+364C>G (n.582+364C>G) c.-348+364C>G (n.-348+364C>G) c.228+364C>G (n.228+364C>G) n.624+364C>G c.-248+364C>G (n.-248+364C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002089G= | CA1685259822 | PMS2 | c.*131+364C= (n.*131+364C=) c.537+364C= (n.537+364C=) c.132+364C= (n.132+364C=) c.*124+364C= (n.*124+364C=) c.35+1883C= (n.35+1883C=) c.250+1883C= (n.250+1883C=) n.609+364C= c.219+364C= (n.219+364C=) n.617+364C= n.699+364C= c.358+364C= c.119+364C= (n.119+364C=) n.498+364C= n.820+364C= n.743+364C= c.*437+364C= (n.*437+364C=) c.723+364C= (n.723+364C=) c.137+359C= (n.137+359C=) n.648+364C= n.980C= n.537+364C= n.62+3904C= n.619+364C= c.531+364C= (n.531+364C=) c.582+364C= (n.582+364C=) c.-348+364C= (n.-348+364C=) c.228+364C= (n.228+364C=) n.624+364C= c.-248+364C= (n.-248+364C=) | |
| 7 | g.6002089G>T | CA2681678144 | PMS2 | c.*131+364C>A (n.*131+364C>A) c.537+364C>A (n.537+364C>A) c.132+364C>A (n.132+364C>A) c.*124+364C>A (n.*124+364C>A) c.35+1883C>A (n.35+1883C>A) c.250+1883C>A (n.250+1883C>A) n.609+364C>A c.219+364C>A (n.219+364C>A) n.617+364C>A n.699+364C>A c.358+364C>A c.119+364C>A (n.119+364C>A) n.498+364C>A n.820+364C>A n.743+364C>A c.*437+364C>A (n.*437+364C>A) c.723+364C>A (n.723+364C>A) c.137+359C>A (n.137+359C>A) n.648+364C>A n.980C>A n.537+364C>A n.62+3904C>A n.619+364C>A c.531+364C>A (n.531+364C>A) c.582+364C>A (n.582+364C>A) c.-348+364C>A (n.-348+364C>A) c.228+364C>A (n.228+364C>A) n.624+364C>A c.-248+364C>A (n.-248+364C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002090C= | CA1685259825 | PMS2 | c.*131+363G= (n.*131+363G=) c.537+363G= (n.537+363G=) c.132+363G= (n.132+363G=) c.*124+363G= (n.*124+363G=) c.35+1882G= (n.35+1882G=) c.250+1882G= (n.250+1882G=) n.609+363G= c.219+363G= (n.219+363G=) n.617+363G= n.699+363G= c.358+363G= c.119+363G= (n.119+363G=) n.498+363G= n.820+363G= n.743+363G= c.*437+363G= (n.*437+363G=) c.723+363G= (n.723+363G=) c.137+358G= (n.137+358G=) n.648+363G= n.979G= n.537+363G= n.62+3903G= n.619+363G= c.531+363G= (n.531+363G=) c.582+363G= (n.582+363G=) c.-348+363G= (n.-348+363G=) c.228+363G= (n.228+363G=) n.624+363G= c.-248+363G= (n.-248+363G=) | |
| 7 | g.6002090C>T | CA153244632 | PMS2 | c.*131+363G>A (n.*131+363G>A) c.537+363G>A (n.537+363G>A) c.132+363G>A (n.132+363G>A) c.*124+363G>A (n.*124+363G>A) c.35+1882G>A (n.35+1882G>A) c.250+1882G>A (n.250+1882G>A) n.609+363G>A c.219+363G>A (n.219+363G>A) n.617+363G>A n.699+363G>A c.358+363G>A c.119+363G>A (n.119+363G>A) n.498+363G>A n.820+363G>A n.743+363G>A c.*437+363G>A (n.*437+363G>A) c.723+363G>A (n.723+363G>A) c.137+358G>A (n.137+358G>A) n.648+363G>A n.979G>A n.537+363G>A n.62+3903G>A n.619+363G>A c.531+363G>A (n.531+363G>A) c.582+363G>A (n.582+363G>A) c.-348+363G>A (n.-348+363G>A) c.228+363G>A (n.228+363G>A) n.624+363G>A c.-248+363G>A (n.-248+363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002091G>A | CA153244637 | PMS2 | c.*131+362C>T (n.*131+362C>T) c.537+362C>T (n.537+362C>T) c.132+362C>T (n.132+362C>T) c.*124+362C>T (n.*124+362C>T) c.35+1881C>T (n.35+1881C>T) c.250+1881C>T (n.250+1881C>T) n.609+362C>T c.219+362C>T (n.219+362C>T) n.617+362C>T n.699+362C>T c.358+362C>T c.119+362C>T (n.119+362C>T) n.498+362C>T n.820+362C>T n.743+362C>T c.*437+362C>T (n.*437+362C>T) c.723+362C>T (n.723+362C>T) c.137+357C>T (n.137+357C>T) n.648+362C>T n.978C>T n.537+362C>T n.62+3902C>T n.619+362C>T c.531+362C>T (n.531+362C>T) c.582+362C>T (n.582+362C>T) c.-348+362C>T (n.-348+362C>T) c.228+362C>T (n.228+362C>T) n.624+362C>T c.-248+362C>T (n.-248+362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002091G= | CA1685259827 | PMS2 | c.*131+362C= (n.*131+362C=) c.537+362C= (n.537+362C=) c.132+362C= (n.132+362C=) c.*124+362C= (n.*124+362C=) c.35+1881C= (n.35+1881C=) c.250+1881C= (n.250+1881C=) n.609+362C= c.219+362C= (n.219+362C=) n.617+362C= n.699+362C= c.358+362C= c.119+362C= (n.119+362C=) n.498+362C= n.820+362C= n.743+362C= c.*437+362C= (n.*437+362C=) c.723+362C= (n.723+362C=) c.137+357C= (n.137+357C=) n.648+362C= n.978C= n.537+362C= n.62+3902C= n.619+362C= c.531+362C= (n.531+362C=) c.582+362C= (n.582+362C=) c.-348+362C= (n.-348+362C=) c.228+362C= (n.228+362C=) n.624+362C= c.-248+362C= (n.-248+362C=) | |
| 7 | g.6002091G>T | CA2681678145 | PMS2 | c.*131+362C>A (n.*131+362C>A) c.537+362C>A (n.537+362C>A) c.132+362C>A (n.132+362C>A) c.*124+362C>A (n.*124+362C>A) c.35+1881C>A (n.35+1881C>A) c.250+1881C>A (n.250+1881C>A) n.609+362C>A c.219+362C>A (n.219+362C>A) n.617+362C>A n.699+362C>A c.358+362C>A c.119+362C>A (n.119+362C>A) n.498+362C>A n.820+362C>A n.743+362C>A c.*437+362C>A (n.*437+362C>A) c.723+362C>A (n.723+362C>A) c.137+357C>A (n.137+357C>A) n.648+362C>A n.978C>A n.537+362C>A n.62+3902C>A n.619+362C>A c.531+362C>A (n.531+362C>A) c.582+362C>A (n.582+362C>A) c.-348+362C>A (n.-348+362C>A) c.228+362C>A (n.228+362C>A) n.624+362C>A c.-248+362C>A (n.-248+362C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002092C>A | CA2681678146 | PMS2 | c.*131+361G>T (n.*131+361G>T) c.537+361G>T (n.537+361G>T) c.132+361G>T (n.132+361G>T) c.*124+361G>T (n.*124+361G>T) c.35+1880G>T (n.35+1880G>T) c.250+1880G>T (n.250+1880G>T) n.609+361G>T c.219+361G>T (n.219+361G>T) n.617+361G>T n.699+361G>T c.358+361G>T c.119+361G>T (n.119+361G>T) n.498+361G>T n.820+361G>T n.743+361G>T c.*437+361G>T (n.*437+361G>T) c.723+361G>T (n.723+361G>T) c.137+356G>T (n.137+356G>T) n.648+361G>T n.977G>T n.537+361G>T n.62+3901G>T n.619+361G>T c.531+361G>T (n.531+361G>T) c.582+361G>T (n.582+361G>T) c.-348+361G>T (n.-348+361G>T) c.228+361G>T (n.228+361G>T) n.624+361G>T c.-248+361G>T (n.-248+361G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002092C>T | CA2681678147 | PMS2 | c.*131+361G>A (n.*131+361G>A) c.537+361G>A (n.537+361G>A) c.132+361G>A (n.132+361G>A) c.*124+361G>A (n.*124+361G>A) c.35+1880G>A (n.35+1880G>A) c.250+1880G>A (n.250+1880G>A) n.609+361G>A c.219+361G>A (n.219+361G>A) n.617+361G>A n.699+361G>A c.358+361G>A c.119+361G>A (n.119+361G>A) n.498+361G>A n.820+361G>A n.743+361G>A c.*437+361G>A (n.*437+361G>A) c.723+361G>A (n.723+361G>A) c.137+356G>A (n.137+356G>A) n.648+361G>A n.977G>A n.537+361G>A n.62+3901G>A n.619+361G>A c.531+361G>A (n.531+361G>A) c.582+361G>A (n.582+361G>A) c.-348+361G>A (n.-348+361G>A) c.228+361G>A (n.228+361G>A) n.624+361G>A c.-248+361G>A (n.-248+361G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002093A>G | CA2681678148 | PMS2 | c.*131+360T>C (n.*131+360T>C) c.537+360T>C (n.537+360T>C) c.132+360T>C (n.132+360T>C) c.*124+360T>C (n.*124+360T>C) c.35+1879T>C (n.35+1879T>C) c.250+1879T>C (n.250+1879T>C) n.609+360T>C c.219+360T>C (n.219+360T>C) n.617+360T>C n.699+360T>C c.358+360T>C c.119+360T>C (n.119+360T>C) n.498+360T>C n.820+360T>C n.743+360T>C c.*437+360T>C (n.*437+360T>C) c.723+360T>C (n.723+360T>C) c.137+355T>C (n.137+355T>C) n.648+360T>C n.976T>C n.537+360T>C n.62+3900T>C n.619+360T>C c.531+360T>C (n.531+360T>C) c.582+360T>C (n.582+360T>C) c.-348+360T>C (n.-348+360T>C) c.228+360T>C (n.228+360T>C) n.624+360T>C c.-248+360T>C (n.-248+360T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002094A= | CA1685259830 | PMS2 | c.*131+359T= (n.*131+359T=) c.537+359T= (n.537+359T=) c.132+359T= (n.132+359T=) c.*124+359T= (n.*124+359T=) c.35+1878T= (n.35+1878T=) c.250+1878T= (n.250+1878T=) n.609+359T= c.219+359T= (n.219+359T=) n.617+359T= n.699+359T= c.358+359T= c.119+359T= (n.119+359T=) n.498+359T= n.820+359T= n.743+359T= c.*437+359T= (n.*437+359T=) c.723+359T= (n.723+359T=) c.137+354T= (n.137+354T=) n.648+359T= n.975T= n.537+359T= n.62+3899T= n.619+359T= c.531+359T= (n.531+359T=) c.582+359T= (n.582+359T=) c.-348+359T= (n.-348+359T=) c.228+359T= (n.228+359T=) n.624+359T= c.-248+359T= (n.-248+359T=) | |
| 7 | g.6002094A>C | CA572548871 | PMS2 | c.*131+359T>G (n.*131+359T>G) c.537+359T>G (n.537+359T>G) c.132+359T>G (n.132+359T>G) c.*124+359T>G (n.*124+359T>G) c.35+1878T>G (n.35+1878T>G) c.250+1878T>G (n.250+1878T>G) n.609+359T>G c.219+359T>G (n.219+359T>G) n.617+359T>G n.699+359T>G c.358+359T>G c.119+359T>G (n.119+359T>G) n.498+359T>G n.820+359T>G n.743+359T>G c.*437+359T>G (n.*437+359T>G) c.723+359T>G (n.723+359T>G) c.137+354T>G (n.137+354T>G) n.648+359T>G n.975T>G n.537+359T>G n.62+3899T>G n.619+359T>G c.531+359T>G (n.531+359T>G) c.582+359T>G (n.582+359T>G) c.-348+359T>G (n.-348+359T>G) c.228+359T>G (n.228+359T>G) n.624+359T>G c.-248+359T>G (n.-248+359T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002094A>G | CA1685259829 | PMS2 | c.*131+359T>C (n.*131+359T>C) c.537+359T>C (n.537+359T>C) c.132+359T>C (n.132+359T>C) c.*124+359T>C (n.*124+359T>C) c.35+1878T>C (n.35+1878T>C) c.250+1878T>C (n.250+1878T>C) n.609+359T>C c.219+359T>C (n.219+359T>C) n.617+359T>C n.699+359T>C c.358+359T>C c.119+359T>C (n.119+359T>C) n.498+359T>C n.820+359T>C n.743+359T>C c.*437+359T>C (n.*437+359T>C) c.723+359T>C (n.723+359T>C) c.137+354T>C (n.137+354T>C) n.648+359T>C n.975T>C n.537+359T>C n.62+3899T>C n.619+359T>C c.531+359T>C (n.531+359T>C) c.582+359T>C (n.582+359T>C) c.-348+359T>C (n.-348+359T>C) c.228+359T>C (n.228+359T>C) n.624+359T>C c.-248+359T>C (n.-248+359T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002095T>C | CA572548872 | PMS2 | c.*131+358A>G (n.*131+358A>G) c.537+358A>G (n.537+358A>G) c.132+358A>G (n.132+358A>G) c.*124+358A>G (n.*124+358A>G) c.35+1877A>G (n.35+1877A>G) c.250+1877A>G (n.250+1877A>G) n.609+358A>G c.219+358A>G (n.219+358A>G) n.617+358A>G n.699+358A>G c.358+358A>G c.119+358A>G (n.119+358A>G) n.498+358A>G n.820+358A>G n.743+358A>G c.*437+358A>G (n.*437+358A>G) c.723+358A>G (n.723+358A>G) c.137+353A>G (n.137+353A>G) n.648+358A>G n.974A>G n.537+358A>G n.62+3898A>G n.619+358A>G c.531+358A>G (n.531+358A>G) c.582+358A>G (n.582+358A>G) c.-348+358A>G (n.-348+358A>G) c.228+358A>G (n.228+358A>G) n.624+358A>G c.-248+358A>G (n.-248+358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002095T= | CA1685259832 | PMS2 | c.*131+358A= (n.*131+358A=) c.537+358A= (n.537+358A=) c.132+358A= (n.132+358A=) c.*124+358A= (n.*124+358A=) c.35+1877A= (n.35+1877A=) c.250+1877A= (n.250+1877A=) n.609+358A= c.219+358A= (n.219+358A=) n.617+358A= n.699+358A= c.358+358A= c.119+358A= (n.119+358A=) n.498+358A= n.820+358A= n.743+358A= c.*437+358A= (n.*437+358A=) c.723+358A= (n.723+358A=) c.137+353A= (n.137+353A=) n.648+358A= n.974A= n.537+358A= n.62+3898A= n.619+358A= c.531+358A= (n.531+358A=) c.582+358A= (n.582+358A=) c.-348+358A= (n.-348+358A=) c.228+358A= (n.228+358A=) n.624+358A= c.-248+358A= (n.-248+358A=) | |
| 7 | g.6002096C>A | CA153244650 | PMS2 | c.*131+357G>T (n.*131+357G>T) c.537+357G>T (n.537+357G>T) c.132+357G>T (n.132+357G>T) c.*124+357G>T (n.*124+357G>T) c.35+1876G>T (n.35+1876G>T) c.250+1876G>T (n.250+1876G>T) n.609+357G>T c.219+357G>T (n.219+357G>T) n.617+357G>T n.699+357G>T c.358+357G>T c.119+357G>T (n.119+357G>T) n.498+357G>T n.820+357G>T n.743+357G>T c.*437+357G>T (n.*437+357G>T) c.723+357G>T (n.723+357G>T) c.137+352G>T (n.137+352G>T) n.648+357G>T n.973G>T n.537+357G>T n.62+3897G>T n.619+357G>T c.531+357G>T (n.531+357G>T) c.582+357G>T (n.582+357G>T) c.-348+357G>T (n.-348+357G>T) c.228+357G>T (n.228+357G>T) n.624+357G>T c.-248+357G>T (n.-248+357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002096C= | CA1685259835 | PMS2 | c.*131+357G= (n.*131+357G=) c.537+357G= (n.537+357G=) c.132+357G= (n.132+357G=) c.*124+357G= (n.*124+357G=) c.35+1876G= (n.35+1876G=) c.250+1876G= (n.250+1876G=) n.609+357G= c.219+357G= (n.219+357G=) n.617+357G= n.699+357G= c.358+357G= c.119+357G= (n.119+357G=) n.498+357G= n.820+357G= n.743+357G= c.*437+357G= (n.*437+357G=) c.723+357G= (n.723+357G=) c.137+352G= (n.137+352G=) n.648+357G= n.973G= n.537+357G= n.62+3897G= n.619+357G= c.531+357G= (n.531+357G=) c.582+357G= (n.582+357G=) c.-348+357G= (n.-348+357G=) c.228+357G= (n.228+357G=) n.624+357G= c.-248+357G= (n.-248+357G=) | |
| 7 | g.6002096_6002098delinsCAT | CA1685259837 | PMS2 | c.*131+355_*131+357delinsATG (n.*131+355_*131+357delinsATG) c.537+355_537+357delinsATG (n.537+355_537+357delinsATG) c.132+355_132+357delinsATG (n.132+355_132+357delinsATG) c.*124+355_*124+357delinsATG (n.*124+355_*124+357delinsATG) c.35+1874_35+1876delinsATG (n.35+1874_35+1876delinsATG) c.250+1874_250+1876delinsATG (n.250+1874_250+1876delinsATG) n.609+355_609+357delinsATG c.219+355_219+357delinsATG (n.219+355_219+357delinsATG) n.617+355_617+357delinsATG n.699+355_699+357delinsATG c.358+355_358+357delinsATG c.119+355_119+357delinsATG (n.119+355_119+357delinsATG) n.498+355_498+357delinsATG n.820+355_820+357delinsATG n.743+355_743+357delinsATG c.*437+355_*437+357delinsATG (n.*437+355_*437+357delinsATG) c.723+355_723+357delinsATG (n.723+355_723+357delinsATG) c.137+350_137+352delinsATG (n.137+350_137+352delinsATG) n.648+355_648+357delinsATG n.971_973delinsATG n.537+355_537+357delinsATG n.62+3895_62+3897delinsATG n.619+355_619+357delinsATG c.531+355_531+357delinsATG (n.531+355_531+357delinsATG) c.582+355_582+357delinsATG (n.582+355_582+357delinsATG) c.-348+355_-348+357delinsATG (n.-348+355_-348+357delinsATG) c.228+355_228+357delinsATG (n.228+355_228+357delinsATG) n.624+355_624+357delinsATG c.-248+355_-248+357delinsATG (n.-248+355_-248+357delinsATG) | |
| 7 | g.6002097A>T | CA2681678149 | PMS2 | c.*131+356T>A (n.*131+356T>A) c.537+356T>A (n.537+356T>A) c.132+356T>A (n.132+356T>A) c.*124+356T>A (n.*124+356T>A) c.35+1875T>A (n.35+1875T>A) c.250+1875T>A (n.250+1875T>A) n.609+356T>A c.219+356T>A (n.219+356T>A) n.617+356T>A n.699+356T>A c.358+356T>A c.119+356T>A (n.119+356T>A) n.498+356T>A n.820+356T>A n.743+356T>A c.*437+356T>A (n.*437+356T>A) c.723+356T>A (n.723+356T>A) c.137+351T>A (n.137+351T>A) n.648+356T>A n.972T>A n.537+356T>A n.62+3896T>A n.619+356T>A c.531+356T>A (n.531+356T>A) c.582+356T>A (n.582+356T>A) c.-348+356T>A (n.-348+356T>A) c.228+356T>A (n.228+356T>A) n.624+356T>A c.-248+356T>A (n.-248+356T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098_6002099del | CA840192441 | PMS2 | c.*131+355_*131+356del (n.*131+355_*131+356del) c.537+355_537+356del (n.537+355_537+356del) c.132+355_132+356del (n.132+355_132+356del) c.*124+355_*124+356del (n.*124+355_*124+356del) c.35+1874_35+1875del (n.35+1874_35+1875del) c.250+1874_250+1875del (n.250+1874_250+1875del) n.609+355_609+356del c.219+355_219+356del (n.219+355_219+356del) n.617+355_617+356del n.699+355_699+356del c.358+355_358+356del c.119+355_119+356del (n.119+355_119+356del) n.498+355_498+356del n.820+355_820+356del n.743+355_743+356del c.*437+355_*437+356del (n.*437+355_*437+356del) c.723+355_723+356del (n.723+355_723+356del) c.137+350_137+351del (n.137+350_137+351del) n.648+355_648+356del n.971_972del n.537+355_537+356del n.62+3895_62+3896del n.619+355_619+356del c.531+355_531+356del (n.531+355_531+356del) c.582+355_582+356del (n.582+355_582+356del) c.-348+355_-348+356del (n.-348+355_-348+356del) c.228+355_228+356del (n.228+355_228+356del) n.624+355_624+356del c.-248+355_-248+356del (n.-248+355_-248+356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098T>C | CA153244651 | PMS2 | c.*131+355A>G (n.*131+355A>G) c.537+355A>G (n.537+355A>G) c.132+355A>G (n.132+355A>G) c.*124+355A>G (n.*124+355A>G) c.35+1874A>G (n.35+1874A>G) c.250+1874A>G (n.250+1874A>G) n.609+355A>G c.219+355A>G (n.219+355A>G) n.617+355A>G n.699+355A>G c.358+355A>G c.119+355A>G (n.119+355A>G) n.498+355A>G n.820+355A>G n.743+355A>G c.*437+355A>G (n.*437+355A>G) c.723+355A>G (n.723+355A>G) c.137+350A>G (n.137+350A>G) n.648+355A>G n.971A>G n.537+355A>G n.62+3895A>G n.619+355A>G c.531+355A>G (n.531+355A>G) c.582+355A>G (n.582+355A>G) c.-348+355A>G (n.-348+355A>G) c.228+355A>G (n.228+355A>G) n.624+355A>G c.-248+355A>G (n.-248+355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002098T= | CA1685259842 | PMS2 | c.*131+355A= (n.*131+355A=) c.537+355A= (n.537+355A=) c.132+355A= (n.132+355A=) c.*124+355A= (n.*124+355A=) c.35+1874A= (n.35+1874A=) c.250+1874A= (n.250+1874A=) n.609+355A= c.219+355A= (n.219+355A=) n.617+355A= n.699+355A= c.358+355A= c.119+355A= (n.119+355A=) n.498+355A= n.820+355A= n.743+355A= c.*437+355A= (n.*437+355A=) c.723+355A= (n.723+355A=) c.137+350A= (n.137+350A=) n.648+355A= n.971A= n.537+355A= n.62+3895A= n.619+355A= c.531+355A= (n.531+355A=) c.582+355A= (n.582+355A=) c.-348+355A= (n.-348+355A=) c.228+355A= (n.228+355A=) n.624+355A= c.-248+355A= (n.-248+355A=) | |
| 7 | g.6002100G>C | CA2681678150 | PMS2 | c.*131+353C>G (n.*131+353C>G) c.537+353C>G (n.537+353C>G) c.132+353C>G (n.132+353C>G) c.*124+353C>G (n.*124+353C>G) c.35+1872C>G (n.35+1872C>G) c.250+1872C>G (n.250+1872C>G) n.609+353C>G c.219+353C>G (n.219+353C>G) n.617+353C>G n.699+353C>G c.358+353C>G c.119+353C>G (n.119+353C>G) n.498+353C>G n.820+353C>G n.743+353C>G c.*437+353C>G (n.*437+353C>G) c.723+353C>G (n.723+353C>G) c.137+348C>G (n.137+348C>G) n.648+353C>G n.969C>G n.537+353C>G n.62+3893C>G n.619+353C>G c.531+353C>G (n.531+353C>G) c.582+353C>G (n.582+353C>G) c.-348+353C>G (n.-348+353C>G) c.228+353C>G (n.228+353C>G) n.624+353C>G c.-248+353C>G (n.-248+353C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002101C= | CA1685259845 | PMS2 | c.*131+352G= (n.*131+352G=) c.537+352G= (n.537+352G=) c.132+352G= (n.132+352G=) c.*124+352G= (n.*124+352G=) c.35+1871G= (n.35+1871G=) c.250+1871G= (n.250+1871G=) n.609+352G= c.219+352G= (n.219+352G=) n.617+352G= n.699+352G= c.358+352G= c.119+352G= (n.119+352G=) n.498+352G= n.820+352G= n.743+352G= c.*437+352G= (n.*437+352G=) c.723+352G= (n.723+352G=) c.137+347G= (n.137+347G=) n.648+352G= n.968G= n.537+352G= n.62+3892G= n.619+352G= c.531+352G= (n.531+352G=) c.582+352G= (n.582+352G=) c.-348+352G= (n.-348+352G=) c.228+352G= (n.228+352G=) n.624+352G= c.-248+352G= (n.-248+352G=) | |
| 7 | g.6002101C>G | CA453647426 | PMS2 | c.*131+352G>C (n.*131+352G>C) c.537+352G>C (n.537+352G>C) c.132+352G>C (n.132+352G>C) c.*124+352G>C (n.*124+352G>C) c.35+1871G>C (n.35+1871G>C) c.250+1871G>C (n.250+1871G>C) n.609+352G>C c.219+352G>C (n.219+352G>C) n.617+352G>C n.699+352G>C c.358+352G>C c.119+352G>C (n.119+352G>C) n.498+352G>C n.820+352G>C n.743+352G>C c.*437+352G>C (n.*437+352G>C) c.723+352G>C (n.723+352G>C) c.137+347G>C (n.137+347G>C) n.648+352G>C n.968G>C n.537+352G>C n.62+3892G>C n.619+352G>C c.531+352G>C (n.531+352G>C) c.582+352G>C (n.582+352G>C) c.-348+352G>C (n.-348+352G>C) c.228+352G>C (n.228+352G>C) n.624+352G>C c.-248+352G>C (n.-248+352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002101C>T | CA1685259847 | PMS2 | c.*131+352G>A (n.*131+352G>A) c.537+352G>A (n.537+352G>A) c.132+352G>A (n.132+352G>A) c.*124+352G>A (n.*124+352G>A) c.35+1871G>A (n.35+1871G>A) c.250+1871G>A (n.250+1871G>A) n.609+352G>A c.219+352G>A (n.219+352G>A) n.617+352G>A n.699+352G>A c.358+352G>A c.119+352G>A (n.119+352G>A) n.498+352G>A n.820+352G>A n.743+352G>A c.*437+352G>A (n.*437+352G>A) c.723+352G>A (n.723+352G>A) c.137+347G>A (n.137+347G>A) n.648+352G>A n.968G>A n.537+352G>A n.62+3892G>A n.619+352G>A c.531+352G>A (n.531+352G>A) c.582+352G>A (n.582+352G>A) c.-348+352G>A (n.-348+352G>A) c.228+352G>A (n.228+352G>A) n.624+352G>A c.-248+352G>A (n.-248+352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002103C>A | CA1685259849 | PMS2 | c.*131+350G>T (n.*131+350G>T) c.537+350G>T (n.537+350G>T) c.132+350G>T (n.132+350G>T) c.*124+350G>T (n.*124+350G>T) c.35+1869G>T (n.35+1869G>T) c.250+1869G>T (n.250+1869G>T) n.609+350G>T c.219+350G>T (n.219+350G>T) n.617+350G>T n.699+350G>T c.358+350G>T c.119+350G>T (n.119+350G>T) n.498+350G>T n.820+350G>T n.743+350G>T c.*437+350G>T (n.*437+350G>T) c.723+350G>T (n.723+350G>T) c.137+345G>T (n.137+345G>T) n.648+350G>T n.966G>T n.537+350G>T n.62+3890G>T n.619+350G>T c.531+350G>T (n.531+350G>T) c.582+350G>T (n.582+350G>T) c.-348+350G>T (n.-348+350G>T) c.228+350G>T (n.228+350G>T) n.624+350G>T c.-248+350G>T (n.-248+350G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002103C= | CA1685259848 | PMS2 | c.*131+350G= (n.*131+350G=) c.537+350G= (n.537+350G=) c.132+350G= (n.132+350G=) c.*124+350G= (n.*124+350G=) c.35+1869G= (n.35+1869G=) c.250+1869G= (n.250+1869G=) n.609+350G= c.219+350G= (n.219+350G=) n.617+350G= n.699+350G= c.358+350G= c.119+350G= (n.119+350G=) n.498+350G= n.820+350G= n.743+350G= c.*437+350G= (n.*437+350G=) c.723+350G= (n.723+350G=) c.137+345G= (n.137+345G=) n.648+350G= n.966G= n.537+350G= n.62+3890G= n.619+350G= c.531+350G= (n.531+350G=) c.582+350G= (n.582+350G=) c.-348+350G= (n.-348+350G=) c.228+350G= (n.228+350G=) n.624+350G= c.-248+350G= (n.-248+350G=) | |
| 7 | g.6002104A>G | CA2681678151 | PMS2 | c.*131+349T>C (n.*131+349T>C) c.537+349T>C (n.537+349T>C) c.132+349T>C (n.132+349T>C) c.*124+349T>C (n.*124+349T>C) c.35+1868T>C (n.35+1868T>C) c.250+1868T>C (n.250+1868T>C) n.609+349T>C c.219+349T>C (n.219+349T>C) n.617+349T>C n.699+349T>C c.358+349T>C c.119+349T>C (n.119+349T>C) n.498+349T>C n.820+349T>C n.743+349T>C c.*437+349T>C (n.*437+349T>C) c.723+349T>C (n.723+349T>C) c.137+344T>C (n.137+344T>C) n.648+349T>C n.965T>C n.537+349T>C n.62+3889T>C n.619+349T>C c.531+349T>C (n.531+349T>C) c.582+349T>C (n.582+349T>C) c.-348+349T>C (n.-348+349T>C) c.228+349T>C (n.228+349T>C) n.624+349T>C c.-248+349T>C (n.-248+349T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105C= | CA1685259850 | PMS2 | c.*131+348G= (n.*131+348G=) c.537+348G= (n.537+348G=) c.132+348G= (n.132+348G=) c.*124+348G= (n.*124+348G=) c.35+1867G= (n.35+1867G=) c.250+1867G= (n.250+1867G=) n.609+348G= c.219+348G= (n.219+348G=) n.617+348G= n.699+348G= c.358+348G= c.119+348G= (n.119+348G=) n.498+348G= n.820+348G= n.743+348G= c.*437+348G= (n.*437+348G=) c.723+348G= (n.723+348G=) c.137+343G= (n.137+343G=) n.648+348G= n.964G= n.537+348G= n.62+3888G= n.619+348G= c.531+348G= (n.531+348G=) c.582+348G= (n.582+348G=) c.-348+348G= (n.-348+348G=) c.228+348G= (n.228+348G=) n.624+348G= c.-248+348G= (n.-248+348G=) | |
| 7 | g.6002105C>G | CA153244652 | PMS2 | c.*131+348G>C (n.*131+348G>C) c.537+348G>C (n.537+348G>C) c.132+348G>C (n.132+348G>C) c.*124+348G>C (n.*124+348G>C) c.35+1867G>C (n.35+1867G>C) c.250+1867G>C (n.250+1867G>C) n.609+348G>C c.219+348G>C (n.219+348G>C) n.617+348G>C n.699+348G>C c.358+348G>C c.119+348G>C (n.119+348G>C) n.498+348G>C n.820+348G>C n.743+348G>C c.*437+348G>C (n.*437+348G>C) c.723+348G>C (n.723+348G>C) c.137+343G>C (n.137+343G>C) n.648+348G>C n.964G>C n.537+348G>C n.62+3888G>C n.619+348G>C c.531+348G>C (n.531+348G>C) c.582+348G>C (n.582+348G>C) c.-348+348G>C (n.-348+348G>C) c.228+348G>C (n.228+348G>C) n.624+348G>C c.-248+348G>C (n.-248+348G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105C>T | CA2681678153 | PMS2 | c.*131+348G>A (n.*131+348G>A) c.537+348G>A (n.537+348G>A) c.132+348G>A (n.132+348G>A) c.*124+348G>A (n.*124+348G>A) c.35+1867G>A (n.35+1867G>A) c.250+1867G>A (n.250+1867G>A) n.609+348G>A c.219+348G>A (n.219+348G>A) n.617+348G>A n.699+348G>A c.358+348G>A c.119+348G>A (n.119+348G>A) n.498+348G>A n.820+348G>A n.743+348G>A c.*437+348G>A (n.*437+348G>A) c.723+348G>A (n.723+348G>A) c.137+343G>A (n.137+343G>A) n.648+348G>A n.964G>A n.537+348G>A n.62+3888G>A n.619+348G>A c.531+348G>A (n.531+348G>A) c.582+348G>A (n.582+348G>A) c.-348+348G>A (n.-348+348G>A) c.228+348G>A (n.228+348G>A) n.624+348G>A c.-248+348G>A (n.-248+348G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002105_6002106insAGC | CA2681678152 | PMS2 | c.*131+348_*131+349insCTG (n.*131+348_*131+349insCTG) c.537+348_537+349insCTG (n.537+348_537+349insCTG) c.132+348_132+349insCTG (n.132+348_132+349insCTG) c.*124+348_*124+349insCTG (n.*124+348_*124+349insCTG) c.35+1867_35+1868insCTG (n.35+1867_35+1868insCTG) c.250+1867_250+1868insCTG (n.250+1867_250+1868insCTG) n.609+348_609+349insCTG c.219+348_219+349insCTG (n.219+348_219+349insCTG) n.617+348_617+349insCTG n.699+348_699+349insCTG c.358+348_358+349insCTG c.119+348_119+349insCTG (n.119+348_119+349insCTG) n.498+348_498+349insCTG n.820+348_820+349insCTG n.743+348_743+349insCTG c.*437+348_*437+349insCTG (n.*437+348_*437+349insCTG) c.723+348_723+349insCTG (n.723+348_723+349insCTG) c.137+343_137+344insCTG (n.137+343_137+344insCTG) n.648+348_648+349insCTG n.964_965insCTG n.537+348_537+349insCTG n.62+3888_62+3889insCTG n.619+348_619+349insCTG c.531+348_531+349insCTG (n.531+348_531+349insCTG) c.582+348_582+349insCTG (n.582+348_582+349insCTG) c.-348+348_-348+349insCTG (n.-348+348_-348+349insCTG) c.228+348_228+349insCTG (n.228+348_228+349insCTG) n.624+348_624+349insCTG c.-248+348_-248+349insCTG (n.-248+348_-248+349insCTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002107G>A | CA2681678154 | PMS2 | c.*131+346C>T (n.*131+346C>T) c.537+346C>T (n.537+346C>T) c.132+346C>T (n.132+346C>T) c.*124+346C>T (n.*124+346C>T) c.35+1865C>T (n.35+1865C>T) c.250+1865C>T (n.250+1865C>T) n.609+346C>T c.219+346C>T (n.219+346C>T) n.617+346C>T n.699+346C>T c.358+346C>T c.119+346C>T (n.119+346C>T) n.498+346C>T n.820+346C>T n.743+346C>T c.*437+346C>T (n.*437+346C>T) c.723+346C>T (n.723+346C>T) c.137+341C>T (n.137+341C>T) n.648+346C>T n.962C>T n.537+346C>T n.62+3886C>T n.619+346C>T c.531+346C>T (n.531+346C>T) c.582+346C>T (n.582+346C>T) c.-348+346C>T (n.-348+346C>T) c.228+346C>T (n.228+346C>T) n.624+346C>T c.-248+346C>T (n.-248+346C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002108C>A | CA2681678155 | PMS2 | c.*131+345G>T (n.*131+345G>T) c.537+345G>T (n.537+345G>T) c.132+345G>T (n.132+345G>T) c.*124+345G>T (n.*124+345G>T) c.35+1864G>T (n.35+1864G>T) c.250+1864G>T (n.250+1864G>T) n.609+345G>T c.219+345G>T (n.219+345G>T) n.617+345G>T n.699+345G>T c.358+345G>T c.119+345G>T (n.119+345G>T) n.498+345G>T n.820+345G>T n.743+345G>T c.*437+345G>T (n.*437+345G>T) c.723+345G>T (n.723+345G>T) c.137+340G>T (n.137+340G>T) n.648+345G>T n.961G>T n.537+345G>T n.62+3885G>T n.619+345G>T c.531+345G>T (n.531+345G>T) c.582+345G>T (n.582+345G>T) c.-348+345G>T (n.-348+345G>T) c.228+345G>T (n.228+345G>T) n.624+345G>T c.-248+345G>T (n.-248+345G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002108C>T | CA2681678156 | PMS2 | c.*131+345G>A (n.*131+345G>A) c.537+345G>A (n.537+345G>A) c.132+345G>A (n.132+345G>A) c.*124+345G>A (n.*124+345G>A) c.35+1864G>A (n.35+1864G>A) c.250+1864G>A (n.250+1864G>A) n.609+345G>A c.219+345G>A (n.219+345G>A) n.617+345G>A n.699+345G>A c.358+345G>A c.119+345G>A (n.119+345G>A) n.498+345G>A n.820+345G>A n.743+345G>A c.*437+345G>A (n.*437+345G>A) c.723+345G>A (n.723+345G>A) c.137+340G>A (n.137+340G>A) n.648+345G>A n.961G>A n.537+345G>A n.62+3885G>A n.619+345G>A c.531+345G>A (n.531+345G>A) c.582+345G>A (n.582+345G>A) c.-348+345G>A (n.-348+345G>A) c.228+345G>A (n.228+345G>A) n.624+345G>A c.-248+345G>A (n.-248+345G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002109A>G | CA2681678157 | PMS2 | c.*131+344T>C (n.*131+344T>C) c.537+344T>C (n.537+344T>C) c.132+344T>C (n.132+344T>C) c.*124+344T>C (n.*124+344T>C) c.35+1863T>C (n.35+1863T>C) c.250+1863T>C (n.250+1863T>C) n.609+344T>C c.219+344T>C (n.219+344T>C) n.617+344T>C n.699+344T>C c.358+344T>C c.119+344T>C (n.119+344T>C) n.498+344T>C n.820+344T>C n.743+344T>C c.*437+344T>C (n.*437+344T>C) c.723+344T>C (n.723+344T>C) c.137+339T>C (n.137+339T>C) n.648+344T>C n.960T>C n.537+344T>C n.62+3884T>C n.619+344T>C c.531+344T>C (n.531+344T>C) c.582+344T>C (n.582+344T>C) c.-348+344T>C (n.-348+344T>C) c.228+344T>C (n.228+344T>C) n.624+344T>C c.-248+344T>C (n.-248+344T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002110G>A | CA2681678158 | PMS2 | c.*131+343C>T (n.*131+343C>T) c.537+343C>T (n.537+343C>T) c.132+343C>T (n.132+343C>T) c.*124+343C>T (n.*124+343C>T) c.35+1862C>T (n.35+1862C>T) c.250+1862C>T (n.250+1862C>T) n.609+343C>T c.219+343C>T (n.219+343C>T) n.617+343C>T n.699+343C>T c.358+343C>T c.119+343C>T (n.119+343C>T) n.498+343C>T n.820+343C>T n.743+343C>T c.*437+343C>T (n.*437+343C>T) c.723+343C>T (n.723+343C>T) c.137+338C>T (n.137+338C>T) n.648+343C>T n.959C>T n.537+343C>T n.62+3883C>T n.619+343C>T c.531+343C>T (n.531+343C>T) c.582+343C>T (n.582+343C>T) c.-348+343C>T (n.-348+343C>T) c.228+343C>T (n.228+343C>T) n.624+343C>T c.-248+343C>T (n.-248+343C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002110G>C | CA2774277341 | PMS2 | c.*131+343C>G (n.*131+343C>G) c.537+343C>G (n.537+343C>G) c.132+343C>G (n.132+343C>G) c.*124+343C>G (n.*124+343C>G) c.35+1862C>G (n.35+1862C>G) c.250+1862C>G (n.250+1862C>G) n.609+343C>G c.219+343C>G (n.219+343C>G) n.617+343C>G n.699+343C>G c.358+343C>G c.119+343C>G (n.119+343C>G) n.498+343C>G n.820+343C>G n.743+343C>G c.*437+343C>G (n.*437+343C>G) c.723+343C>G (n.723+343C>G) c.137+338C>G (n.137+338C>G) n.648+343C>G n.959C>G n.537+343C>G n.62+3883C>G n.619+343C>G c.531+343C>G (n.531+343C>G) c.582+343C>G (n.582+343C>G) c.-348+343C>G (n.-348+343C>G) c.228+343C>G (n.228+343C>G) n.624+343C>G c.-248+343C>G (n.-248+343C>G) | |
| 7 | g.6002111C>A | CA2681678159 | PMS2 | c.*131+342G>T (n.*131+342G>T) c.537+342G>T (n.537+342G>T) c.132+342G>T (n.132+342G>T) c.*124+342G>T (n.*124+342G>T) c.35+1861G>T (n.35+1861G>T) c.250+1861G>T (n.250+1861G>T) n.609+342G>T c.219+342G>T (n.219+342G>T) n.617+342G>T n.699+342G>T c.358+342G>T c.119+342G>T (n.119+342G>T) n.498+342G>T n.820+342G>T n.743+342G>T c.*437+342G>T (n.*437+342G>T) c.723+342G>T (n.723+342G>T) c.137+337G>T (n.137+337G>T) n.648+342G>T n.958G>T n.537+342G>T n.62+3882G>T n.619+342G>T c.531+342G>T (n.531+342G>T) c.582+342G>T (n.582+342G>T) c.-348+342G>T (n.-348+342G>T) c.228+342G>T (n.228+342G>T) n.624+342G>T c.-248+342G>T (n.-248+342G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002112C>A | CA2681678160 | PMS2 | c.*131+341G>T (n.*131+341G>T) c.537+341G>T (n.537+341G>T) c.132+341G>T (n.132+341G>T) c.*124+341G>T (n.*124+341G>T) c.35+1860G>T (n.35+1860G>T) c.250+1860G>T (n.250+1860G>T) n.609+341G>T c.219+341G>T (n.219+341G>T) n.617+341G>T n.699+341G>T c.358+341G>T c.119+341G>T (n.119+341G>T) n.498+341G>T n.820+341G>T n.743+341G>T c.*437+341G>T (n.*437+341G>T) c.723+341G>T (n.723+341G>T) c.137+336G>T (n.137+336G>T) n.648+341G>T n.957G>T n.537+341G>T n.62+3881G>T n.619+341G>T c.531+341G>T (n.531+341G>T) c.582+341G>T (n.582+341G>T) c.-348+341G>T (n.-348+341G>T) c.228+341G>T (n.228+341G>T) n.624+341G>T c.-248+341G>T (n.-248+341G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002113T>C | CA2681678161 | PMS2 | c.*131+340A>G (n.*131+340A>G) c.537+340A>G (n.537+340A>G) c.132+340A>G (n.132+340A>G) c.*124+340A>G (n.*124+340A>G) c.35+1859A>G (n.35+1859A>G) c.250+1859A>G (n.250+1859A>G) n.609+340A>G c.219+340A>G (n.219+340A>G) n.617+340A>G n.699+340A>G c.358+340A>G c.119+340A>G (n.119+340A>G) n.498+340A>G n.820+340A>G n.743+340A>G c.*437+340A>G (n.*437+340A>G) c.723+340A>G (n.723+340A>G) c.137+335A>G (n.137+335A>G) n.648+340A>G n.956A>G n.537+340A>G n.62+3880A>G n.619+340A>G c.531+340A>G (n.531+340A>G) c.582+340A>G (n.582+340A>G) c.-348+340A>G (n.-348+340A>G) c.228+340A>G (n.228+340A>G) n.624+340A>G c.-248+340A>G (n.-248+340A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002114C>A | CA2681678162 | PMS2 | c.*131+339G>T (n.*131+339G>T) c.537+339G>T (n.537+339G>T) c.132+339G>T (n.132+339G>T) c.*124+339G>T (n.*124+339G>T) c.35+1858G>T (n.35+1858G>T) c.250+1858G>T (n.250+1858G>T) n.609+339G>T c.219+339G>T (n.219+339G>T) n.617+339G>T n.699+339G>T c.358+339G>T c.119+339G>T (n.119+339G>T) n.498+339G>T n.820+339G>T n.743+339G>T c.*437+339G>T (n.*437+339G>T) c.723+339G>T (n.723+339G>T) c.137+334G>T (n.137+334G>T) n.648+339G>T n.955G>T n.537+339G>T n.62+3879G>T n.619+339G>T c.531+339G>T (n.531+339G>T) c.582+339G>T (n.582+339G>T) c.-348+339G>T (n.-348+339G>T) c.228+339G>T (n.228+339G>T) n.624+339G>T c.-248+339G>T (n.-248+339G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002114C= | CA1685259852 | PMS2 | c.*131+339G= (n.*131+339G=) c.537+339G= (n.537+339G=) c.132+339G= (n.132+339G=) c.*124+339G= (n.*124+339G=) c.35+1858G= (n.35+1858G=) c.250+1858G= (n.250+1858G=) n.609+339G= c.219+339G= (n.219+339G=) n.617+339G= n.699+339G= c.358+339G= c.119+339G= (n.119+339G=) n.498+339G= n.820+339G= n.743+339G= c.*437+339G= (n.*437+339G=) c.723+339G= (n.723+339G=) c.137+334G= (n.137+334G=) n.648+339G= n.955G= n.537+339G= n.62+3879G= n.619+339G= c.531+339G= (n.531+339G=) c.582+339G= (n.582+339G=) c.-348+339G= (n.-348+339G=) c.228+339G= (n.228+339G=) n.624+339G= c.-248+339G= (n.-248+339G=) | |
| 7 | g.6002114C>G | CA1685259851 | PMS2 | c.*131+339G>C (n.*131+339G>C) c.537+339G>C (n.537+339G>C) c.132+339G>C (n.132+339G>C) c.*124+339G>C (n.*124+339G>C) c.35+1858G>C (n.35+1858G>C) c.250+1858G>C (n.250+1858G>C) n.609+339G>C c.219+339G>C (n.219+339G>C) n.617+339G>C n.699+339G>C c.358+339G>C c.119+339G>C (n.119+339G>C) n.498+339G>C n.820+339G>C n.743+339G>C c.*437+339G>C (n.*437+339G>C) c.723+339G>C (n.723+339G>C) c.137+334G>C (n.137+334G>C) n.648+339G>C n.955G>C n.537+339G>C n.62+3879G>C n.619+339G>C c.531+339G>C (n.531+339G>C) c.582+339G>C (n.582+339G>C) c.-348+339G>C (n.-348+339G>C) c.228+339G>C (n.228+339G>C) n.624+339G>C c.-248+339G>C (n.-248+339G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002118T>C | CA2681678163 | PMS2 | c.*131+335A>G (n.*131+335A>G) c.537+335A>G (n.537+335A>G) c.132+335A>G (n.132+335A>G) c.*124+335A>G (n.*124+335A>G) c.35+1854A>G (n.35+1854A>G) c.250+1854A>G (n.250+1854A>G) n.609+335A>G c.219+335A>G (n.219+335A>G) n.617+335A>G n.699+335A>G c.358+335A>G c.119+335A>G (n.119+335A>G) n.498+335A>G n.820+335A>G n.743+335A>G c.*437+335A>G (n.*437+335A>G) c.723+335A>G (n.723+335A>G) c.137+330A>G (n.137+330A>G) n.648+335A>G n.951A>G n.537+335A>G n.62+3875A>G n.619+335A>G c.531+335A>G (n.531+335A>G) c.582+335A>G (n.582+335A>G) c.-348+335A>G (n.-348+335A>G) c.228+335A>G (n.228+335A>G) n.624+335A>G c.-248+335A>G (n.-248+335A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002119T>C | CA2681678164 | PMS2 | c.*131+334A>G (n.*131+334A>G) c.537+334A>G (n.537+334A>G) c.132+334A>G (n.132+334A>G) c.*124+334A>G (n.*124+334A>G) c.35+1853A>G (n.35+1853A>G) c.250+1853A>G (n.250+1853A>G) n.609+334A>G c.219+334A>G (n.219+334A>G) n.617+334A>G n.699+334A>G c.358+334A>G c.119+334A>G (n.119+334A>G) n.498+334A>G n.820+334A>G n.743+334A>G c.*437+334A>G (n.*437+334A>G) c.723+334A>G (n.723+334A>G) c.137+329A>G (n.137+329A>G) n.648+334A>G n.950A>G n.537+334A>G n.62+3874A>G n.619+334A>G c.531+334A>G (n.531+334A>G) c.582+334A>G (n.582+334A>G) c.-348+334A>G (n.-348+334A>G) c.228+334A>G (n.228+334A>G) n.624+334A>G c.-248+334A>G (n.-248+334A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002120C>A | CA2681678166 | PMS2 | c.*131+333G>T (n.*131+333G>T) c.537+333G>T (n.537+333G>T) c.132+333G>T (n.132+333G>T) c.*124+333G>T (n.*124+333G>T) c.35+1852G>T (n.35+1852G>T) c.250+1852G>T (n.250+1852G>T) n.609+333G>T c.219+333G>T (n.219+333G>T) n.617+333G>T n.699+333G>T c.358+333G>T c.119+333G>T (n.119+333G>T) n.498+333G>T n.820+333G>T n.743+333G>T c.*437+333G>T (n.*437+333G>T) c.723+333G>T (n.723+333G>T) c.137+328G>T (n.137+328G>T) n.648+333G>T n.949G>T n.537+333G>T n.62+3873G>T n.619+333G>T c.531+333G>T (n.531+333G>T) c.582+333G>T (n.582+333G>T) c.-348+333G>T (n.-348+333G>T) c.228+333G>T (n.228+333G>T) n.624+333G>T c.-248+333G>T (n.-248+333G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002120C>T | CA2681678165 | PMS2 | c.*131+333G>A (n.*131+333G>A) c.537+333G>A (n.537+333G>A) c.132+333G>A (n.132+333G>A) c.*124+333G>A (n.*124+333G>A) c.35+1852G>A (n.35+1852G>A) c.250+1852G>A (n.250+1852G>A) n.609+333G>A c.219+333G>A (n.219+333G>A) n.617+333G>A n.699+333G>A c.358+333G>A c.119+333G>A (n.119+333G>A) n.498+333G>A n.820+333G>A n.743+333G>A c.*437+333G>A (n.*437+333G>A) c.723+333G>A (n.723+333G>A) c.137+328G>A (n.137+328G>A) n.648+333G>A n.949G>A n.537+333G>A n.62+3873G>A n.619+333G>A c.531+333G>A (n.531+333G>A) c.582+333G>A (n.582+333G>A) c.-348+333G>A (n.-348+333G>A) c.228+333G>A (n.228+333G>A) n.624+333G>A c.-248+333G>A (n.-248+333G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002121C= | CA1685259853 | PMS2 | c.*131+332G= (n.*131+332G=) c.537+332G= (n.537+332G=) c.132+332G= (n.132+332G=) c.*124+332G= (n.*124+332G=) c.35+1851G= (n.35+1851G=) c.250+1851G= (n.250+1851G=) n.609+332G= c.219+332G= (n.219+332G=) n.617+332G= n.699+332G= c.358+332G= c.119+332G= (n.119+332G=) n.498+332G= n.820+332G= n.743+332G= c.*437+332G= (n.*437+332G=) c.723+332G= (n.723+332G=) c.137+327G= (n.137+327G=) n.648+332G= n.948G= n.537+332G= n.62+3872G= n.619+332G= c.531+332G= (n.531+332G=) c.582+332G= (n.582+332G=) c.-348+332G= (n.-348+332G=) c.228+332G= (n.228+332G=) n.624+332G= c.-248+332G= (n.-248+332G=) | |
| 7 | g.6002121C>T | CA840192444 | PMS2 | c.*131+332G>A (n.*131+332G>A) c.537+332G>A (n.537+332G>A) c.132+332G>A (n.132+332G>A) c.*124+332G>A (n.*124+332G>A) c.35+1851G>A (n.35+1851G>A) c.250+1851G>A (n.250+1851G>A) n.609+332G>A c.219+332G>A (n.219+332G>A) n.617+332G>A n.699+332G>A c.358+332G>A c.119+332G>A (n.119+332G>A) n.498+332G>A n.820+332G>A n.743+332G>A c.*437+332G>A (n.*437+332G>A) c.723+332G>A (n.723+332G>A) c.137+327G>A (n.137+327G>A) n.648+332G>A n.948G>A n.537+332G>A n.62+3872G>A n.619+332G>A c.531+332G>A (n.531+332G>A) c.582+332G>A (n.582+332G>A) c.-348+332G>A (n.-348+332G>A) c.228+332G>A (n.228+332G>A) n.624+332G>A c.-248+332G>A (n.-248+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002122T>C | CA2681678167 | PMS2 | c.*131+331A>G (n.*131+331A>G) c.537+331A>G (n.537+331A>G) c.132+331A>G (n.132+331A>G) c.*124+331A>G (n.*124+331A>G) c.35+1850A>G (n.35+1850A>G) c.250+1850A>G (n.250+1850A>G) n.609+331A>G c.219+331A>G (n.219+331A>G) n.617+331A>G n.699+331A>G c.358+331A>G c.119+331A>G (n.119+331A>G) n.498+331A>G n.820+331A>G n.743+331A>G c.*437+331A>G (n.*437+331A>G) c.723+331A>G (n.723+331A>G) c.137+326A>G (n.137+326A>G) n.648+331A>G n.947A>G n.537+331A>G n.62+3871A>G n.619+331A>G c.531+331A>G (n.531+331A>G) c.582+331A>G (n.582+331A>G) c.-348+331A>G (n.-348+331A>G) c.228+331A>G (n.228+331A>G) n.624+331A>G c.-248+331A>G (n.-248+331A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002123G>A | CA2681678169 | PMS2 | c.*131+330C>T (n.*131+330C>T) c.537+330C>T (n.537+330C>T) c.132+330C>T (n.132+330C>T) c.*124+330C>T (n.*124+330C>T) c.35+1849C>T (n.35+1849C>T) c.250+1849C>T (n.250+1849C>T) n.609+330C>T c.219+330C>T (n.219+330C>T) n.617+330C>T n.699+330C>T c.358+330C>T c.119+330C>T (n.119+330C>T) n.498+330C>T n.820+330C>T n.743+330C>T c.*437+330C>T (n.*437+330C>T) c.723+330C>T (n.723+330C>T) c.137+325C>T (n.137+325C>T) n.648+330C>T n.946C>T n.537+330C>T n.62+3870C>T n.619+330C>T c.531+330C>T (n.531+330C>T) c.582+330C>T (n.582+330C>T) c.-348+330C>T (n.-348+330C>T) c.228+330C>T (n.228+330C>T) n.624+330C>T c.-248+330C>T (n.-248+330C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002123G>T | CA2681678168 | PMS2 | c.*131+330C>A (n.*131+330C>A) c.537+330C>A (n.537+330C>A) c.132+330C>A (n.132+330C>A) c.*124+330C>A (n.*124+330C>A) c.35+1849C>A (n.35+1849C>A) c.250+1849C>A (n.250+1849C>A) n.609+330C>A c.219+330C>A (n.219+330C>A) n.617+330C>A n.699+330C>A c.358+330C>A c.119+330C>A (n.119+330C>A) n.498+330C>A n.820+330C>A n.743+330C>A c.*437+330C>A (n.*437+330C>A) c.723+330C>A (n.723+330C>A) c.137+325C>A (n.137+325C>A) n.648+330C>A n.946C>A n.537+330C>A n.62+3870C>A n.619+330C>A c.531+330C>A (n.531+330C>A) c.582+330C>A (n.582+330C>A) c.-348+330C>A (n.-348+330C>A) c.228+330C>A (n.228+330C>A) n.624+330C>A c.-248+330C>A (n.-248+330C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002124G>T | CA2681678170 | PMS2 | c.*131+329C>A (n.*131+329C>A) c.537+329C>A (n.537+329C>A) c.132+329C>A (n.132+329C>A) c.*124+329C>A (n.*124+329C>A) c.35+1848C>A (n.35+1848C>A) c.250+1848C>A (n.250+1848C>A) n.609+329C>A c.219+329C>A (n.219+329C>A) n.617+329C>A n.699+329C>A c.358+329C>A c.119+329C>A (n.119+329C>A) n.498+329C>A n.820+329C>A n.743+329C>A c.*437+329C>A (n.*437+329C>A) c.723+329C>A (n.723+329C>A) c.137+324C>A (n.137+324C>A) n.648+329C>A n.945C>A n.537+329C>A n.62+3869C>A n.619+329C>A c.531+329C>A (n.531+329C>A) c.582+329C>A (n.582+329C>A) c.-348+329C>A (n.-348+329C>A) c.228+329C>A (n.228+329C>A) n.624+329C>A c.-248+329C>A (n.-248+329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002125G>A | CA2681678171 | PMS2 | c.*131+328C>T (n.*131+328C>T) c.537+328C>T (n.537+328C>T) c.132+328C>T (n.132+328C>T) c.*124+328C>T (n.*124+328C>T) c.35+1847C>T (n.35+1847C>T) c.250+1847C>T (n.250+1847C>T) n.609+328C>T c.219+328C>T (n.219+328C>T) n.617+328C>T n.699+328C>T c.358+328C>T c.119+328C>T (n.119+328C>T) n.498+328C>T n.820+328C>T n.743+328C>T c.*437+328C>T (n.*437+328C>T) c.723+328C>T (n.723+328C>T) c.137+323C>T (n.137+323C>T) n.648+328C>T n.944C>T n.537+328C>T n.62+3868C>T n.619+328C>T c.531+328C>T (n.531+328C>T) c.582+328C>T (n.582+328C>T) c.-348+328C>T (n.-348+328C>T) c.228+328C>T (n.228+328C>T) n.624+328C>T c.-248+328C>T (n.-248+328C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002125G>T | CA2681678172 | PMS2 | c.*131+328C>A (n.*131+328C>A) c.537+328C>A (n.537+328C>A) c.132+328C>A (n.132+328C>A) c.*124+328C>A (n.*124+328C>A) c.35+1847C>A (n.35+1847C>A) c.250+1847C>A (n.250+1847C>A) n.609+328C>A c.219+328C>A (n.219+328C>A) n.617+328C>A n.699+328C>A c.358+328C>A c.119+328C>A (n.119+328C>A) n.498+328C>A n.820+328C>A n.743+328C>A c.*437+328C>A (n.*437+328C>A) c.723+328C>A (n.723+328C>A) c.137+323C>A (n.137+323C>A) n.648+328C>A n.944C>A n.537+328C>A n.62+3868C>A n.619+328C>A c.531+328C>A (n.531+328C>A) c.582+328C>A (n.582+328C>A) c.-348+328C>A (n.-348+328C>A) c.228+328C>A (n.228+328C>A) n.624+328C>A c.-248+328C>A (n.-248+328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002126C>A | CA2681678173 | PMS2 | c.*131+327G>T (n.*131+327G>T) c.537+327G>T (n.537+327G>T) c.132+327G>T (n.132+327G>T) c.*124+327G>T (n.*124+327G>T) c.35+1846G>T (n.35+1846G>T) c.250+1846G>T (n.250+1846G>T) n.609+327G>T c.219+327G>T (n.219+327G>T) n.617+327G>T n.699+327G>T c.358+327G>T c.119+327G>T (n.119+327G>T) n.498+327G>T n.820+327G>T n.743+327G>T c.*437+327G>T (n.*437+327G>T) c.723+327G>T (n.723+327G>T) c.137+322G>T (n.137+322G>T) n.648+327G>T n.943G>T n.537+327G>T n.62+3867G>T n.619+327G>T c.531+327G>T (n.531+327G>T) c.582+327G>T (n.582+327G>T) c.-348+327G>T (n.-348+327G>T) c.228+327G>T (n.228+327G>T) n.624+327G>T c.-248+327G>T (n.-248+327G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002127T>G | CA2681678174 | PMS2 | c.*131+326A>C (n.*131+326A>C) c.537+326A>C (n.537+326A>C) c.132+326A>C (n.132+326A>C) c.*124+326A>C (n.*124+326A>C) c.35+1845A>C (n.35+1845A>C) c.250+1845A>C (n.250+1845A>C) n.609+326A>C c.219+326A>C (n.219+326A>C) n.617+326A>C n.699+326A>C c.358+326A>C c.119+326A>C (n.119+326A>C) n.498+326A>C n.820+326A>C n.743+326A>C c.*437+326A>C (n.*437+326A>C) c.723+326A>C (n.723+326A>C) c.137+321A>C (n.137+321A>C) n.648+326A>C n.942A>C n.537+326A>C n.62+3866A>C n.619+326A>C c.531+326A>C (n.531+326A>C) c.582+326A>C (n.582+326A>C) c.-348+326A>C (n.-348+326A>C) c.228+326A>C (n.228+326A>C) n.624+326A>C c.-248+326A>C (n.-248+326A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002128C>A | CA2681678175 | PMS2 | c.*131+325G>T (n.*131+325G>T) c.537+325G>T (n.537+325G>T) c.132+325G>T (n.132+325G>T) c.*124+325G>T (n.*124+325G>T) c.35+1844G>T (n.35+1844G>T) c.250+1844G>T (n.250+1844G>T) n.609+325G>T c.219+325G>T (n.219+325G>T) n.617+325G>T n.699+325G>T c.358+325G>T c.119+325G>T (n.119+325G>T) n.498+325G>T n.820+325G>T n.743+325G>T c.*437+325G>T (n.*437+325G>T) c.723+325G>T (n.723+325G>T) c.137+320G>T (n.137+320G>T) n.648+325G>T n.941G>T n.537+325G>T n.62+3865G>T n.619+325G>T c.531+325G>T (n.531+325G>T) c.582+325G>T (n.582+325G>T) c.-348+325G>T (n.-348+325G>T) c.228+325G>T (n.228+325G>T) n.624+325G>T c.-248+325G>T (n.-248+325G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002129A>G | CA2681678176 | PMS2 | c.*131+324T>C (n.*131+324T>C) c.537+324T>C (n.537+324T>C) c.132+324T>C (n.132+324T>C) c.*124+324T>C (n.*124+324T>C) c.35+1843T>C (n.35+1843T>C) c.250+1843T>C (n.250+1843T>C) n.609+324T>C c.219+324T>C (n.219+324T>C) n.617+324T>C n.699+324T>C c.358+324T>C c.119+324T>C (n.119+324T>C) n.498+324T>C n.820+324T>C n.743+324T>C c.*437+324T>C (n.*437+324T>C) c.723+324T>C (n.723+324T>C) c.137+319T>C (n.137+319T>C) n.648+324T>C n.940T>C n.537+324T>C n.62+3864T>C n.619+324T>C c.531+324T>C (n.531+324T>C) c.582+324T>C (n.582+324T>C) c.-348+324T>C (n.-348+324T>C) c.228+324T>C (n.228+324T>C) n.624+324T>C c.-248+324T>C (n.-248+324T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002129A>T | CA2681678177 | PMS2 | c.*131+324T>A (n.*131+324T>A) c.537+324T>A (n.537+324T>A) c.132+324T>A (n.132+324T>A) c.*124+324T>A (n.*124+324T>A) c.35+1843T>A (n.35+1843T>A) c.250+1843T>A (n.250+1843T>A) n.609+324T>A c.219+324T>A (n.219+324T>A) n.617+324T>A n.699+324T>A c.358+324T>A c.119+324T>A (n.119+324T>A) n.498+324T>A n.820+324T>A n.743+324T>A c.*437+324T>A (n.*437+324T>A) c.723+324T>A (n.723+324T>A) c.137+319T>A (n.137+319T>A) n.648+324T>A n.940T>A n.537+324T>A n.62+3864T>A n.619+324T>A c.531+324T>A (n.531+324T>A) c.582+324T>A (n.582+324T>A) c.-348+324T>A (n.-348+324T>A) c.228+324T>A (n.228+324T>A) n.624+324T>A c.-248+324T>A (n.-248+324T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002131G>A | CA840192445 | PMS2 | c.*131+322C>T (n.*131+322C>T) c.537+322C>T (n.537+322C>T) c.132+322C>T (n.132+322C>T) c.*124+322C>T (n.*124+322C>T) c.35+1841C>T (n.35+1841C>T) c.250+1841C>T (n.250+1841C>T) n.609+322C>T c.219+322C>T (n.219+322C>T) n.617+322C>T n.699+322C>T c.358+322C>T c.119+322C>T (n.119+322C>T) n.498+322C>T n.820+322C>T n.743+322C>T c.*437+322C>T (n.*437+322C>T) c.723+322C>T (n.723+322C>T) c.137+317C>T (n.137+317C>T) n.648+322C>T n.938C>T n.537+322C>T n.62+3862C>T n.619+322C>T c.531+322C>T (n.531+322C>T) c.582+322C>T (n.582+322C>T) c.-348+322C>T (n.-348+322C>T) c.228+322C>T (n.228+322C>T) n.624+322C>T c.-248+322C>T (n.-248+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002131G= | CA1685259855 | PMS2 | c.*131+322C= (n.*131+322C=) c.537+322C= (n.537+322C=) c.132+322C= (n.132+322C=) c.*124+322C= (n.*124+322C=) c.35+1841C= (n.35+1841C=) c.250+1841C= (n.250+1841C=) n.609+322C= c.219+322C= (n.219+322C=) n.617+322C= n.699+322C= c.358+322C= c.119+322C= (n.119+322C=) n.498+322C= n.820+322C= n.743+322C= c.*437+322C= (n.*437+322C=) c.723+322C= (n.723+322C=) c.137+317C= (n.137+317C=) n.648+322C= n.938C= n.537+322C= n.62+3862C= n.619+322C= c.531+322C= (n.531+322C=) c.582+322C= (n.582+322C=) c.-348+322C= (n.-348+322C=) c.228+322C= (n.228+322C=) n.624+322C= c.-248+322C= (n.-248+322C=) | |
| 7 | g.6002131G>T | CA2681678178 | PMS2 | c.*131+322C>A (n.*131+322C>A) c.537+322C>A (n.537+322C>A) c.132+322C>A (n.132+322C>A) c.*124+322C>A (n.*124+322C>A) c.35+1841C>A (n.35+1841C>A) c.250+1841C>A (n.250+1841C>A) n.609+322C>A c.219+322C>A (n.219+322C>A) n.617+322C>A n.699+322C>A c.358+322C>A c.119+322C>A (n.119+322C>A) n.498+322C>A n.820+322C>A n.743+322C>A c.*437+322C>A (n.*437+322C>A) c.723+322C>A (n.723+322C>A) c.137+317C>A (n.137+317C>A) n.648+322C>A n.938C>A n.537+322C>A n.62+3862C>A n.619+322C>A c.531+322C>A (n.531+322C>A) c.582+322C>A (n.582+322C>A) c.-348+322C>A (n.-348+322C>A) c.228+322C>A (n.228+322C>A) n.624+322C>A c.-248+322C>A (n.-248+322C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002133G>A | CA2681678179 | PMS2 | c.*131+320C>T (n.*131+320C>T) c.537+320C>T (n.537+320C>T) c.132+320C>T (n.132+320C>T) c.*124+320C>T (n.*124+320C>T) c.35+1839C>T (n.35+1839C>T) c.250+1839C>T (n.250+1839C>T) n.609+320C>T c.219+320C>T (n.219+320C>T) n.617+320C>T n.699+320C>T c.358+320C>T c.119+320C>T (n.119+320C>T) n.498+320C>T n.820+320C>T n.743+320C>T c.*437+320C>T (n.*437+320C>T) c.723+320C>T (n.723+320C>T) c.137+315C>T (n.137+315C>T) n.648+320C>T n.936C>T n.537+320C>T n.62+3860C>T n.619+320C>T c.531+320C>T (n.531+320C>T) c.582+320C>T (n.582+320C>T) c.-348+320C>T (n.-348+320C>T) c.228+320C>T (n.228+320C>T) n.624+320C>T c.-248+320C>T (n.-248+320C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002133G>T | CA2681678180 | PMS2 | c.*131+320C>A (n.*131+320C>A) c.537+320C>A (n.537+320C>A) c.132+320C>A (n.132+320C>A) c.*124+320C>A (n.*124+320C>A) c.35+1839C>A (n.35+1839C>A) c.250+1839C>A (n.250+1839C>A) n.609+320C>A c.219+320C>A (n.219+320C>A) n.617+320C>A n.699+320C>A c.358+320C>A c.119+320C>A (n.119+320C>A) n.498+320C>A n.820+320C>A n.743+320C>A c.*437+320C>A (n.*437+320C>A) c.723+320C>A (n.723+320C>A) c.137+315C>A (n.137+315C>A) n.648+320C>A n.936C>A n.537+320C>A n.62+3860C>A n.619+320C>A c.531+320C>A (n.531+320C>A) c.582+320C>A (n.582+320C>A) c.-348+320C>A (n.-348+320C>A) c.228+320C>A (n.228+320C>A) n.624+320C>A c.-248+320C>A (n.-248+320C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002134A>G | CA2681678181 | PMS2 | c.*131+319T>C (n.*131+319T>C) c.537+319T>C (n.537+319T>C) c.132+319T>C (n.132+319T>C) c.*124+319T>C (n.*124+319T>C) c.35+1838T>C (n.35+1838T>C) c.250+1838T>C (n.250+1838T>C) n.609+319T>C c.219+319T>C (n.219+319T>C) n.617+319T>C n.699+319T>C c.358+319T>C c.119+319T>C (n.119+319T>C) n.498+319T>C n.820+319T>C n.743+319T>C c.*437+319T>C (n.*437+319T>C) c.723+319T>C (n.723+319T>C) c.137+314T>C (n.137+314T>C) n.648+319T>C n.935T>C n.537+319T>C n.62+3859T>C n.619+319T>C c.531+319T>C (n.531+319T>C) c.582+319T>C (n.582+319T>C) c.-348+319T>C (n.-348+319T>C) c.228+319T>C (n.228+319T>C) n.624+319T>C c.-248+319T>C (n.-248+319T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002134A>T | CA2681678182 | PMS2 | c.*131+319T>A (n.*131+319T>A) c.537+319T>A (n.537+319T>A) c.132+319T>A (n.132+319T>A) c.*124+319T>A (n.*124+319T>A) c.35+1838T>A (n.35+1838T>A) c.250+1838T>A (n.250+1838T>A) n.609+319T>A c.219+319T>A (n.219+319T>A) n.617+319T>A n.699+319T>A c.358+319T>A c.119+319T>A (n.119+319T>A) n.498+319T>A n.820+319T>A n.743+319T>A c.*437+319T>A (n.*437+319T>A) c.723+319T>A (n.723+319T>A) c.137+314T>A (n.137+314T>A) n.648+319T>A n.935T>A n.537+319T>A n.62+3859T>A n.619+319T>A c.531+319T>A (n.531+319T>A) c.582+319T>A (n.582+319T>A) c.-348+319T>A (n.-348+319T>A) c.228+319T>A (n.228+319T>A) n.624+319T>A c.-248+319T>A (n.-248+319T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002135T>C | CA2681678183 | PMS2 | c.*131+318A>G (n.*131+318A>G) c.537+318A>G (n.537+318A>G) c.132+318A>G (n.132+318A>G) c.*124+318A>G (n.*124+318A>G) c.35+1837A>G (n.35+1837A>G) c.250+1837A>G (n.250+1837A>G) n.609+318A>G c.219+318A>G (n.219+318A>G) n.617+318A>G n.699+318A>G c.358+318A>G c.119+318A>G (n.119+318A>G) n.498+318A>G n.820+318A>G n.743+318A>G c.*437+318A>G (n.*437+318A>G) c.723+318A>G (n.723+318A>G) c.137+313A>G (n.137+313A>G) n.648+318A>G n.934A>G n.537+318A>G n.62+3858A>G n.619+318A>G c.531+318A>G (n.531+318A>G) c.582+318A>G (n.582+318A>G) c.-348+318A>G (n.-348+318A>G) c.228+318A>G (n.228+318A>G) n.624+318A>G c.-248+318A>G (n.-248+318A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002136C>A | CA2681678185 | PMS2 | c.*131+317G>T (n.*131+317G>T) c.537+317G>T (n.537+317G>T) c.132+317G>T (n.132+317G>T) c.*124+317G>T (n.*124+317G>T) c.35+1836G>T (n.35+1836G>T) c.250+1836G>T (n.250+1836G>T) n.609+317G>T c.219+317G>T (n.219+317G>T) n.617+317G>T n.699+317G>T c.358+317G>T c.119+317G>T (n.119+317G>T) n.498+317G>T n.820+317G>T n.743+317G>T c.*437+317G>T (n.*437+317G>T) c.723+317G>T (n.723+317G>T) c.137+312G>T (n.137+312G>T) n.648+317G>T n.933G>T n.537+317G>T n.62+3857G>T n.619+317G>T c.531+317G>T (n.531+317G>T) c.582+317G>T (n.582+317G>T) c.-348+317G>T (n.-348+317G>T) c.228+317G>T (n.228+317G>T) n.624+317G>T c.-248+317G>T (n.-248+317G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137del | CA2681678184 | PMS2 | c.*131+317del (n.*131+317del) c.537+317del (n.537+317del) c.132+317del (n.132+317del) c.*124+317del (n.*124+317del) c.35+1836del (n.35+1836del) c.250+1836del (n.250+1836del) n.609+317del c.219+317del (n.219+317del) n.617+317del n.699+317del c.358+317del c.119+317del (n.119+317del) n.498+317del n.820+317del n.743+317del c.*437+317del (n.*437+317del) c.723+317del (n.723+317del) c.137+312del (n.137+312del) n.648+317del n.933del n.537+317del n.62+3857del n.619+317del c.531+317del (n.531+317del) c.582+317del (n.582+317del) c.-348+317del (n.-348+317del) c.228+317del (n.228+317del) n.624+317del c.-248+317del (n.-248+317del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137C>A | CA2681678186 | PMS2 | c.*131+316G>T (n.*131+316G>T) c.537+316G>T (n.537+316G>T) c.132+316G>T (n.132+316G>T) c.*124+316G>T (n.*124+316G>T) c.35+1835G>T (n.35+1835G>T) c.250+1835G>T (n.250+1835G>T) n.609+316G>T c.219+316G>T (n.219+316G>T) n.617+316G>T n.699+316G>T c.358+316G>T c.119+316G>T (n.119+316G>T) n.498+316G>T n.820+316G>T n.743+316G>T c.*437+316G>T (n.*437+316G>T) c.723+316G>T (n.723+316G>T) c.137+311G>T (n.137+311G>T) n.648+316G>T n.932G>T n.537+316G>T n.62+3856G>T n.619+316G>T c.531+316G>T (n.531+316G>T) c.582+316G>T (n.582+316G>T) c.-348+316G>T (n.-348+316G>T) c.228+316G>T (n.228+316G>T) n.624+316G>T c.-248+316G>T (n.-248+316G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002137C= | CA1685259856 | PMS2 | c.*131+316G= (n.*131+316G=) c.537+316G= (n.537+316G=) c.132+316G= (n.132+316G=) c.*124+316G= (n.*124+316G=) c.35+1835G= (n.35+1835G=) c.250+1835G= (n.250+1835G=) n.609+316G= c.219+316G= (n.219+316G=) n.617+316G= n.699+316G= c.358+316G= c.119+316G= (n.119+316G=) n.498+316G= n.820+316G= n.743+316G= c.*437+316G= (n.*437+316G=) c.723+316G= (n.723+316G=) c.137+311G= (n.137+311G=) n.648+316G= n.932G= n.537+316G= n.62+3856G= n.619+316G= c.531+316G= (n.531+316G=) c.582+316G= (n.582+316G=) c.-348+316G= (n.-348+316G=) c.228+316G= (n.228+316G=) n.624+316G= c.-248+316G= (n.-248+316G=) | |
| 7 | g.6002137C>T | CA1097974349 | PMS2 | c.*131+316G>A (n.*131+316G>A) c.537+316G>A (n.537+316G>A) c.132+316G>A (n.132+316G>A) c.*124+316G>A (n.*124+316G>A) c.35+1835G>A (n.35+1835G>A) c.250+1835G>A (n.250+1835G>A) n.609+316G>A c.219+316G>A (n.219+316G>A) n.617+316G>A n.699+316G>A c.358+316G>A c.119+316G>A (n.119+316G>A) n.498+316G>A n.820+316G>A n.743+316G>A c.*437+316G>A (n.*437+316G>A) c.723+316G>A (n.723+316G>A) c.137+311G>A (n.137+311G>A) n.648+316G>A n.932G>A n.537+316G>A n.62+3856G>A n.619+316G>A c.531+316G>A (n.531+316G>A) c.582+316G>A (n.582+316G>A) c.-348+316G>A (n.-348+316G>A) c.228+316G>A (n.228+316G>A) n.624+316G>A c.-248+316G>A (n.-248+316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |