| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.6001986C>T | CA153244566 | PMS2 | c.*131+467G>A (n.*131+467G>A) c.537+467G>A (n.537+467G>A) c.132+467G>A (n.132+467G>A) c.*124+467G>A (n.*124+467G>A) c.35+1986G>A (n.35+1986G>A) c.250+1986G>A (n.250+1986G>A) n.609+467G>A c.219+467G>A (n.219+467G>A) n.617+467G>A n.699+467G>A c.358+467G>A c.119+467G>A (n.119+467G>A) n.498+467G>A n.820+467G>A n.743+467G>A c.*437+467G>A (n.*437+467G>A) c.723+467G>A (n.723+467G>A) c.137+462G>A (n.137+462G>A) n.648+467G>A n.1083G>A n.537+467G>A n.62+4007G>A n.619+467G>A c.531+467G>A (n.531+467G>A) c.582+467G>A (n.582+467G>A) c.-348+467G>A (n.-348+467G>A) c.228+467G>A (n.228+467G>A) n.624+467G>A c.-248+467G>A (n.-248+467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001988A>G | CA2681678105 | PMS2 | c.*131+465T>C (n.*131+465T>C) c.537+465T>C (n.537+465T>C) c.132+465T>C (n.132+465T>C) c.*124+465T>C (n.*124+465T>C) c.35+1984T>C (n.35+1984T>C) c.250+1984T>C (n.250+1984T>C) n.609+465T>C c.219+465T>C (n.219+465T>C) n.617+465T>C n.699+465T>C c.358+465T>C c.119+465T>C (n.119+465T>C) n.498+465T>C n.820+465T>C n.743+465T>C c.*437+465T>C (n.*437+465T>C) c.723+465T>C (n.723+465T>C) c.137+460T>C (n.137+460T>C) n.648+465T>C n.1081T>C n.537+465T>C n.62+4005T>C n.619+465T>C c.531+465T>C (n.531+465T>C) c.582+465T>C (n.582+465T>C) c.-348+465T>C (n.-348+465T>C) c.228+465T>C (n.228+465T>C) n.624+465T>C c.-248+465T>C (n.-248+465T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001989T>C | CA1685259712 | PMS2 | c.*131+464A>G (n.*131+464A>G) c.537+464A>G (n.537+464A>G) c.132+464A>G (n.132+464A>G) c.*124+464A>G (n.*124+464A>G) c.35+1983A>G (n.35+1983A>G) c.250+1983A>G (n.250+1983A>G) n.609+464A>G c.219+464A>G (n.219+464A>G) n.617+464A>G n.699+464A>G c.358+464A>G c.119+464A>G (n.119+464A>G) n.498+464A>G n.820+464A>G n.743+464A>G c.*437+464A>G (n.*437+464A>G) c.723+464A>G (n.723+464A>G) c.137+459A>G (n.137+459A>G) n.648+464A>G n.1080A>G n.537+464A>G n.62+4004A>G n.619+464A>G c.531+464A>G (n.531+464A>G) c.582+464A>G (n.582+464A>G) c.-348+464A>G (n.-348+464A>G) c.228+464A>G (n.228+464A>G) n.624+464A>G c.-248+464A>G (n.-248+464A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6001989T= | CA1685259711 | PMS2 | c.*131+464A= (n.*131+464A=) c.537+464A= (n.537+464A=) c.132+464A= (n.132+464A=) c.*124+464A= (n.*124+464A=) c.35+1983A= (n.35+1983A=) c.250+1983A= (n.250+1983A=) n.609+464A= c.219+464A= (n.219+464A=) n.617+464A= n.699+464A= c.358+464A= c.119+464A= (n.119+464A=) n.498+464A= n.820+464A= n.743+464A= c.*437+464A= (n.*437+464A=) c.723+464A= (n.723+464A=) c.137+459A= (n.137+459A=) n.648+464A= n.1080A= n.537+464A= n.62+4004A= n.619+464A= c.531+464A= (n.531+464A=) c.582+464A= (n.582+464A=) c.-348+464A= (n.-348+464A=) c.228+464A= (n.228+464A=) n.624+464A= c.-248+464A= (n.-248+464A=) | |
| 7 | g.6001991T>C | CA840192344 | PMS2 | c.*131+462A>G (n.*131+462A>G) c.537+462A>G (n.537+462A>G) c.132+462A>G (n.132+462A>G) c.*124+462A>G (n.*124+462A>G) c.35+1981A>G (n.35+1981A>G) c.250+1981A>G (n.250+1981A>G) n.609+462A>G c.219+462A>G (n.219+462A>G) n.617+462A>G n.699+462A>G c.358+462A>G c.119+462A>G (n.119+462A>G) n.498+462A>G n.820+462A>G n.743+462A>G c.*437+462A>G (n.*437+462A>G) c.723+462A>G (n.723+462A>G) c.137+457A>G (n.137+457A>G) n.648+462A>G n.1078A>G n.537+462A>G n.62+4002A>G n.619+462A>G c.531+462A>G (n.531+462A>G) c.582+462A>G (n.582+462A>G) c.-348+462A>G (n.-348+462A>G) c.228+462A>G (n.228+462A>G) n.624+462A>G c.-248+462A>G (n.-248+462A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6001991T>G | CA1097974268 | PMS2 | c.*131+462A>C (n.*131+462A>C) c.537+462A>C (n.537+462A>C) c.132+462A>C (n.132+462A>C) c.*124+462A>C (n.*124+462A>C) c.35+1981A>C (n.35+1981A>C) c.250+1981A>C (n.250+1981A>C) n.609+462A>C c.219+462A>C (n.219+462A>C) n.617+462A>C n.699+462A>C c.358+462A>C c.119+462A>C (n.119+462A>C) n.498+462A>C n.820+462A>C n.743+462A>C c.*437+462A>C (n.*437+462A>C) c.723+462A>C (n.723+462A>C) c.137+457A>C (n.137+457A>C) n.648+462A>C n.1078A>C n.537+462A>C n.62+4002A>C n.619+462A>C c.531+462A>C (n.531+462A>C) c.582+462A>C (n.582+462A>C) c.-348+462A>C (n.-348+462A>C) c.228+462A>C (n.228+462A>C) n.624+462A>C c.-248+462A>C (n.-248+462A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001991T= | CA1685259714 | PMS2 | c.*131+462A= (n.*131+462A=) c.537+462A= (n.537+462A=) c.132+462A= (n.132+462A=) c.*124+462A= (n.*124+462A=) c.35+1981A= (n.35+1981A=) c.250+1981A= (n.250+1981A=) n.609+462A= c.219+462A= (n.219+462A=) n.617+462A= n.699+462A= c.358+462A= c.119+462A= (n.119+462A=) n.498+462A= n.820+462A= n.743+462A= c.*437+462A= (n.*437+462A=) c.723+462A= (n.723+462A=) c.137+457A= (n.137+457A=) n.648+462A= n.1078A= n.537+462A= n.62+4002A= n.619+462A= c.531+462A= (n.531+462A=) c.582+462A= (n.582+462A=) c.-348+462A= (n.-348+462A=) c.228+462A= (n.228+462A=) n.624+462A= c.-248+462A= (n.-248+462A=) | |
| 7 | g.6001992C= | CA1685259715 | PMS2 | c.*131+461G= (n.*131+461G=) c.537+461G= (n.537+461G=) c.132+461G= (n.132+461G=) c.*124+461G= (n.*124+461G=) c.35+1980G= (n.35+1980G=) c.250+1980G= (n.250+1980G=) n.609+461G= c.219+461G= (n.219+461G=) n.617+461G= n.699+461G= c.358+461G= c.119+461G= (n.119+461G=) n.498+461G= n.820+461G= n.743+461G= c.*437+461G= (n.*437+461G=) c.723+461G= (n.723+461G=) c.137+456G= (n.137+456G=) n.648+461G= n.1077G= n.537+461G= n.62+4001G= n.619+461G= c.531+461G= (n.531+461G=) c.582+461G= (n.582+461G=) c.-348+461G= (n.-348+461G=) c.228+461G= (n.228+461G=) n.624+461G= c.-248+461G= (n.-248+461G=) | |
| 7 | g.6001992C>G | CA1685259716 | PMS2 | c.*131+461G>C (n.*131+461G>C) c.537+461G>C (n.537+461G>C) c.132+461G>C (n.132+461G>C) c.*124+461G>C (n.*124+461G>C) c.35+1980G>C (n.35+1980G>C) c.250+1980G>C (n.250+1980G>C) n.609+461G>C c.219+461G>C (n.219+461G>C) n.617+461G>C n.699+461G>C c.358+461G>C c.119+461G>C (n.119+461G>C) n.498+461G>C n.820+461G>C n.743+461G>C c.*437+461G>C (n.*437+461G>C) c.723+461G>C (n.723+461G>C) c.137+456G>C (n.137+456G>C) n.648+461G>C n.1077G>C n.537+461G>C n.62+4001G>C n.619+461G>C c.531+461G>C (n.531+461G>C) c.582+461G>C (n.582+461G>C) c.-348+461G>C (n.-348+461G>C) c.228+461G>C (n.228+461G>C) n.624+461G>C c.-248+461G>C (n.-248+461G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6001993A= | CA1685259718 | PMS2 | c.*131+460T= (n.*131+460T=) c.537+460T= (n.537+460T=) c.132+460T= (n.132+460T=) c.*124+460T= (n.*124+460T=) c.35+1979T= (n.35+1979T=) c.250+1979T= (n.250+1979T=) n.609+460T= c.219+460T= (n.219+460T=) n.617+460T= n.699+460T= c.358+460T= c.119+460T= (n.119+460T=) n.498+460T= n.820+460T= n.743+460T= c.*437+460T= (n.*437+460T=) c.723+460T= (n.723+460T=) c.137+455T= (n.137+455T=) n.648+460T= n.1076T= n.537+460T= n.62+4000T= n.619+460T= c.531+460T= (n.531+460T=) c.582+460T= (n.582+460T=) c.-348+460T= (n.-348+460T=) c.228+460T= (n.228+460T=) n.624+460T= c.-248+460T= (n.-248+460T=) | |
| 7 | g.6001993A>C | CA1097974272 | PMS2 | c.*131+460T>G (n.*131+460T>G) c.537+460T>G (n.537+460T>G) c.132+460T>G (n.132+460T>G) c.*124+460T>G (n.*124+460T>G) c.35+1979T>G (n.35+1979T>G) c.250+1979T>G (n.250+1979T>G) n.609+460T>G c.219+460T>G (n.219+460T>G) n.617+460T>G n.699+460T>G c.358+460T>G c.119+460T>G (n.119+460T>G) n.498+460T>G n.820+460T>G n.743+460T>G c.*437+460T>G (n.*437+460T>G) c.723+460T>G (n.723+460T>G) c.137+455T>G (n.137+455T>G) n.648+460T>G n.1076T>G n.537+460T>G n.62+4000T>G n.619+460T>G c.531+460T>G (n.531+460T>G) c.582+460T>G (n.582+460T>G) c.-348+460T>G (n.-348+460T>G) c.228+460T>G (n.228+460T>G) n.624+460T>G c.-248+460T>G (n.-248+460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001999dup | CA2681678108 | PMS2 | c.*131+460dup (n.*131+460dup) c.537+460dup (n.537+460dup) c.132+460dup (n.132+460dup) c.*124+460dup (n.*124+460dup) c.35+1979dup (n.35+1979dup) c.250+1979dup (n.250+1979dup) n.609+460dup c.219+460dup (n.219+460dup) n.617+460dup n.699+460dup c.358+460dup c.119+460dup (n.119+460dup) n.498+460dup n.820+460dup n.743+460dup c.*437+460dup (n.*437+460dup) c.723+460dup (n.723+460dup) c.137+455dup (n.137+455dup) n.648+460dup n.1076dup n.537+460dup n.62+4000dup n.619+460dup c.531+460dup (n.531+460dup) c.582+460dup (n.582+460dup) c.-348+460dup (n.-348+460dup) c.228+460dup (n.228+460dup) n.624+460dup c.-248+460dup (n.-248+460dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001999del | CA2681678106 | PMS2 | c.*131+460del (n.*131+460del) c.537+460del (n.537+460del) c.132+460del (n.132+460del) c.*124+460del (n.*124+460del) c.35+1979del (n.35+1979del) c.250+1979del (n.250+1979del) n.609+460del c.219+460del (n.219+460del) n.617+460del n.699+460del c.358+460del c.119+460del (n.119+460del) n.498+460del n.820+460del n.743+460del c.*437+460del (n.*437+460del) c.723+460del (n.723+460del) c.137+455del (n.137+455del) n.648+460del n.1076del n.537+460del n.62+4000del n.619+460del c.531+460del (n.531+460del) c.582+460del (n.582+460del) c.-348+460del (n.-348+460del) c.228+460del (n.228+460del) n.624+460del c.-248+460del (n.-248+460del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001995_6001999del | CA2681678107 | PMS2 | c.*131+456_*131+460del (n.*131+456_*131+460del) c.537+456_537+460del (n.537+456_537+460del) c.132+456_132+460del (n.132+456_132+460del) c.*124+456_*124+460del (n.*124+456_*124+460del) c.35+1975_35+1979del (n.35+1975_35+1979del) c.250+1975_250+1979del (n.250+1975_250+1979del) n.609+456_609+460del c.219+456_219+460del (n.219+456_219+460del) n.617+456_617+460del n.699+456_699+460del c.358+456_358+460del c.119+456_119+460del (n.119+456_119+460del) n.498+456_498+460del n.820+456_820+460del n.743+456_743+460del c.*437+456_*437+460del (n.*437+456_*437+460del) c.723+456_723+460del (n.723+456_723+460del) c.137+451_137+455del (n.137+451_137+455del) n.648+456_648+460del n.1072_1076del n.537+456_537+460del n.62+3996_62+4000del n.619+456_619+460del c.531+456_531+460del (n.531+456_531+460del) c.582+456_582+460del (n.582+456_582+460del) c.-348+456_-348+460del (n.-348+456_-348+460del) c.228+456_228+460del (n.228+456_228+460del) n.624+456_624+460del c.-248+456_-248+460del (n.-248+456_-248+460del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001994A= | CA1685259719 | PMS2 | c.*131+459T= (n.*131+459T=) c.537+459T= (n.537+459T=) c.132+459T= (n.132+459T=) c.*124+459T= (n.*124+459T=) c.35+1978T= (n.35+1978T=) c.250+1978T= (n.250+1978T=) n.609+459T= c.219+459T= (n.219+459T=) n.617+459T= n.699+459T= c.358+459T= c.119+459T= (n.119+459T=) n.498+459T= n.820+459T= n.743+459T= c.*437+459T= (n.*437+459T=) c.723+459T= (n.723+459T=) c.137+454T= (n.137+454T=) n.648+459T= n.1075T= n.537+459T= n.62+3999T= n.619+459T= c.531+459T= (n.531+459T=) c.582+459T= (n.582+459T=) c.-348+459T= (n.-348+459T=) c.228+459T= (n.228+459T=) n.624+459T= c.-248+459T= (n.-248+459T=) | |
| 7 | g.6001994A>C | CA840192350 | PMS2 | c.*131+459T>G (n.*131+459T>G) c.537+459T>G (n.537+459T>G) c.132+459T>G (n.132+459T>G) c.*124+459T>G (n.*124+459T>G) c.35+1978T>G (n.35+1978T>G) c.250+1978T>G (n.250+1978T>G) n.609+459T>G c.219+459T>G (n.219+459T>G) n.617+459T>G n.699+459T>G c.358+459T>G c.119+459T>G (n.119+459T>G) n.498+459T>G n.820+459T>G n.743+459T>G c.*437+459T>G (n.*437+459T>G) c.723+459T>G (n.723+459T>G) c.137+454T>G (n.137+454T>G) n.648+459T>G n.1075T>G n.537+459T>G n.62+3999T>G n.619+459T>G c.531+459T>G (n.531+459T>G) c.582+459T>G (n.582+459T>G) c.-348+459T>G (n.-348+459T>G) c.228+459T>G (n.228+459T>G) n.624+459T>G c.-248+459T>G (n.-248+459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001994A>G | CA1097974273 | PMS2 | c.*131+459T>C (n.*131+459T>C) c.537+459T>C (n.537+459T>C) c.132+459T>C (n.132+459T>C) c.*124+459T>C (n.*124+459T>C) c.35+1978T>C (n.35+1978T>C) c.250+1978T>C (n.250+1978T>C) n.609+459T>C c.219+459T>C (n.219+459T>C) n.617+459T>C n.699+459T>C c.358+459T>C c.119+459T>C (n.119+459T>C) n.498+459T>C n.820+459T>C n.743+459T>C c.*437+459T>C (n.*437+459T>C) c.723+459T>C (n.723+459T>C) c.137+454T>C (n.137+454T>C) n.648+459T>C n.1075T>C n.537+459T>C n.62+3999T>C n.619+459T>C c.531+459T>C (n.531+459T>C) c.582+459T>C (n.582+459T>C) c.-348+459T>C (n.-348+459T>C) c.228+459T>C (n.228+459T>C) n.624+459T>C c.-248+459T>C (n.-248+459T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001996A= | CA1685259721 | PMS2 | c.*131+457T= (n.*131+457T=) c.537+457T= (n.537+457T=) c.132+457T= (n.132+457T=) c.*124+457T= (n.*124+457T=) c.35+1976T= (n.35+1976T=) c.250+1976T= (n.250+1976T=) n.609+457T= c.219+457T= (n.219+457T=) n.617+457T= n.699+457T= c.358+457T= c.119+457T= (n.119+457T=) n.498+457T= n.820+457T= n.743+457T= c.*437+457T= (n.*437+457T=) c.723+457T= (n.723+457T=) c.137+452T= (n.137+452T=) n.648+457T= n.1073T= n.537+457T= n.62+3997T= n.619+457T= c.531+457T= (n.531+457T=) c.582+457T= (n.582+457T=) c.-348+457T= (n.-348+457T=) c.228+457T= (n.228+457T=) n.624+457T= c.-248+457T= (n.-248+457T=) | |
| 7 | g.6001996A>G | CA1685259722 | PMS2 | c.*131+457T>C (n.*131+457T>C) c.537+457T>C (n.537+457T>C) c.132+457T>C (n.132+457T>C) c.*124+457T>C (n.*124+457T>C) c.35+1976T>C (n.35+1976T>C) c.250+1976T>C (n.250+1976T>C) n.609+457T>C c.219+457T>C (n.219+457T>C) n.617+457T>C n.699+457T>C c.358+457T>C c.119+457T>C (n.119+457T>C) n.498+457T>C n.820+457T>C n.743+457T>C c.*437+457T>C (n.*437+457T>C) c.723+457T>C (n.723+457T>C) c.137+452T>C (n.137+452T>C) n.648+457T>C n.1073T>C n.537+457T>C n.62+3997T>C n.619+457T>C c.531+457T>C (n.531+457T>C) c.582+457T>C (n.582+457T>C) c.-348+457T>C (n.-348+457T>C) c.228+457T>C (n.228+457T>C) n.624+457T>C c.-248+457T>C (n.-248+457T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6001997A>T | CA2681678109 | PMS2 | c.*131+456T>A (n.*131+456T>A) c.537+456T>A (n.537+456T>A) c.132+456T>A (n.132+456T>A) c.*124+456T>A (n.*124+456T>A) c.35+1975T>A (n.35+1975T>A) c.250+1975T>A (n.250+1975T>A) n.609+456T>A c.219+456T>A (n.219+456T>A) n.617+456T>A n.699+456T>A c.358+456T>A c.119+456T>A (n.119+456T>A) n.498+456T>A n.820+456T>A n.743+456T>A c.*437+456T>A (n.*437+456T>A) c.723+456T>A (n.723+456T>A) c.137+451T>A (n.137+451T>A) n.648+456T>A n.1072T>A n.537+456T>A n.62+3996T>A n.619+456T>A c.531+456T>A (n.531+456T>A) c.582+456T>A (n.582+456T>A) c.-348+456T>A (n.-348+456T>A) c.228+456T>A (n.228+456T>A) n.624+456T>A c.-248+456T>A (n.-248+456T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001998A= | CA1685259723 | PMS2 | c.*131+455T= (n.*131+455T=) c.537+455T= (n.537+455T=) c.132+455T= (n.132+455T=) c.*124+455T= (n.*124+455T=) c.35+1974T= (n.35+1974T=) c.250+1974T= (n.250+1974T=) n.609+455T= c.219+455T= (n.219+455T=) n.617+455T= n.699+455T= c.358+455T= c.119+455T= (n.119+455T=) n.498+455T= n.820+455T= n.743+455T= c.*437+455T= (n.*437+455T=) c.723+455T= (n.723+455T=) c.137+450T= (n.137+450T=) n.648+455T= n.1071T= n.537+455T= n.62+3995T= n.619+455T= c.531+455T= (n.531+455T=) c.582+455T= (n.582+455T=) c.-348+455T= (n.-348+455T=) c.228+455T= (n.228+455T=) n.624+455T= c.-248+455T= (n.-248+455T=) | |
| 7 | g.6001998A>C | CA1097974275 | PMS2 | c.*131+455T>G (n.*131+455T>G) c.537+455T>G (n.537+455T>G) c.132+455T>G (n.132+455T>G) c.*124+455T>G (n.*124+455T>G) c.35+1974T>G (n.35+1974T>G) c.250+1974T>G (n.250+1974T>G) n.609+455T>G c.219+455T>G (n.219+455T>G) n.617+455T>G n.699+455T>G c.358+455T>G c.119+455T>G (n.119+455T>G) n.498+455T>G n.820+455T>G n.743+455T>G c.*437+455T>G (n.*437+455T>G) c.723+455T>G (n.723+455T>G) c.137+450T>G (n.137+450T>G) n.648+455T>G n.1071T>G n.537+455T>G n.62+3995T>G n.619+455T>G c.531+455T>G (n.531+455T>G) c.582+455T>G (n.582+455T>G) c.-348+455T>G (n.-348+455T>G) c.228+455T>G (n.228+455T>G) n.624+455T>G c.-248+455T>G (n.-248+455T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6001998A>T | CA2681678110 | PMS2 | c.*131+455T>A (n.*131+455T>A) c.537+455T>A (n.537+455T>A) c.132+455T>A (n.132+455T>A) c.*124+455T>A (n.*124+455T>A) c.35+1974T>A (n.35+1974T>A) c.250+1974T>A (n.250+1974T>A) n.609+455T>A c.219+455T>A (n.219+455T>A) n.617+455T>A n.699+455T>A c.358+455T>A c.119+455T>A (n.119+455T>A) n.498+455T>A n.820+455T>A n.743+455T>A c.*437+455T>A (n.*437+455T>A) c.723+455T>A (n.723+455T>A) c.137+450T>A (n.137+450T>A) n.648+455T>A n.1071T>A n.537+455T>A n.62+3995T>A n.619+455T>A c.531+455T>A (n.531+455T>A) c.582+455T>A (n.582+455T>A) c.-348+455T>A (n.-348+455T>A) c.228+455T>A (n.228+455T>A) n.624+455T>A c.-248+455T>A (n.-248+455T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6001999A= | CA1685259724 | PMS2 | c.*131+454T= (n.*131+454T=) c.537+454T= (n.537+454T=) c.132+454T= (n.132+454T=) c.*124+454T= (n.*124+454T=) c.35+1973T= (n.35+1973T=) c.250+1973T= (n.250+1973T=) n.609+454T= c.219+454T= (n.219+454T=) n.617+454T= n.699+454T= c.358+454T= c.119+454T= (n.119+454T=) n.498+454T= n.820+454T= n.743+454T= c.*437+454T= (n.*437+454T=) c.723+454T= (n.723+454T=) c.137+449T= (n.137+449T=) n.648+454T= n.1070T= n.537+454T= n.62+3994T= n.619+454T= c.531+454T= (n.531+454T=) c.582+454T= (n.582+454T=) c.-348+454T= (n.-348+454T=) c.228+454T= (n.228+454T=) n.624+454T= c.-248+454T= (n.-248+454T=) | |
| 7 | g.6001999A>T | CA1685259725 | PMS2 | c.*131+454T>A (n.*131+454T>A) c.537+454T>A (n.537+454T>A) c.132+454T>A (n.132+454T>A) c.*124+454T>A (n.*124+454T>A) c.35+1973T>A (n.35+1973T>A) c.250+1973T>A (n.250+1973T>A) n.609+454T>A c.219+454T>A (n.219+454T>A) n.617+454T>A n.699+454T>A c.358+454T>A c.119+454T>A (n.119+454T>A) n.498+454T>A n.820+454T>A n.743+454T>A c.*437+454T>A (n.*437+454T>A) c.723+454T>A (n.723+454T>A) c.137+449T>A (n.137+449T>A) n.648+454T>A n.1070T>A n.537+454T>A n.62+3994T>A n.619+454T>A c.531+454T>A (n.531+454T>A) c.582+454T>A (n.582+454T>A) c.-348+454T>A (n.-348+454T>A) c.228+454T>A (n.228+454T>A) n.624+454T>A c.-248+454T>A (n.-248+454T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002000G>A | CA1097974281 | PMS2 | c.*131+453C>T (n.*131+453C>T) c.537+453C>T (n.537+453C>T) c.132+453C>T (n.132+453C>T) c.*124+453C>T (n.*124+453C>T) c.35+1972C>T (n.35+1972C>T) c.250+1972C>T (n.250+1972C>T) n.609+453C>T c.219+453C>T (n.219+453C>T) n.617+453C>T n.699+453C>T c.358+453C>T c.119+453C>T (n.119+453C>T) n.498+453C>T n.820+453C>T n.743+453C>T c.*437+453C>T (n.*437+453C>T) c.723+453C>T (n.723+453C>T) c.137+448C>T (n.137+448C>T) n.648+453C>T n.1069C>T n.537+453C>T n.62+3993C>T n.619+453C>T c.531+453C>T (n.531+453C>T) c.582+453C>T (n.582+453C>T) c.-348+453C>T (n.-348+453C>T) c.228+453C>T (n.228+453C>T) n.624+453C>T c.-248+453C>T (n.-248+453C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002000G>C | CA840192352 | PMS2 | c.*131+453C>G (n.*131+453C>G) c.537+453C>G (n.537+453C>G) c.132+453C>G (n.132+453C>G) c.*124+453C>G (n.*124+453C>G) c.35+1972C>G (n.35+1972C>G) c.250+1972C>G (n.250+1972C>G) n.609+453C>G c.219+453C>G (n.219+453C>G) n.617+453C>G n.699+453C>G c.358+453C>G c.119+453C>G (n.119+453C>G) n.498+453C>G n.820+453C>G n.743+453C>G c.*437+453C>G (n.*437+453C>G) c.723+453C>G (n.723+453C>G) c.137+448C>G (n.137+448C>G) n.648+453C>G n.1069C>G n.537+453C>G n.62+3993C>G n.619+453C>G c.531+453C>G (n.531+453C>G) c.582+453C>G (n.582+453C>G) c.-348+453C>G (n.-348+453C>G) c.228+453C>G (n.228+453C>G) n.624+453C>G c.-248+453C>G (n.-248+453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002000G= | CA1685259727 | PMS2 | c.*131+453C= (n.*131+453C=) c.537+453C= (n.537+453C=) c.132+453C= (n.132+453C=) c.*124+453C= (n.*124+453C=) c.35+1972C= (n.35+1972C=) c.250+1972C= (n.250+1972C=) n.609+453C= c.219+453C= (n.219+453C=) n.617+453C= n.699+453C= c.358+453C= c.119+453C= (n.119+453C=) n.498+453C= n.820+453C= n.743+453C= c.*437+453C= (n.*437+453C=) c.723+453C= (n.723+453C=) c.137+448C= (n.137+448C=) n.648+453C= n.1069C= n.537+453C= n.62+3993C= n.619+453C= c.531+453C= (n.531+453C=) c.582+453C= (n.582+453C=) c.-348+453C= (n.-348+453C=) c.228+453C= (n.228+453C=) n.624+453C= c.-248+453C= (n.-248+453C=) | |
| 7 | g.6002001del | CA2681678111 | PMS2 | c.*131+452del (n.*131+452del) c.537+452del (n.537+452del) c.132+452del (n.132+452del) c.*124+452del (n.*124+452del) c.35+1971del (n.35+1971del) c.250+1971del (n.250+1971del) n.609+452del c.219+452del (n.219+452del) n.617+452del n.699+452del c.358+452del c.119+452del (n.119+452del) n.498+452del n.820+452del n.743+452del c.*437+452del (n.*437+452del) c.723+452del (n.723+452del) c.137+447del (n.137+447del) n.648+452del n.1068del n.537+452del n.62+3992del n.619+452del c.531+452del (n.531+452del) c.582+452del (n.582+452del) c.-348+452del (n.-348+452del) c.228+452del (n.228+452del) n.624+452del c.-248+452del (n.-248+452del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002002T>C | CA840192355 | PMS2 | c.*131+451A>G (n.*131+451A>G) c.537+451A>G (n.537+451A>G) c.132+451A>G (n.132+451A>G) c.*124+451A>G (n.*124+451A>G) c.35+1970A>G (n.35+1970A>G) c.250+1970A>G (n.250+1970A>G) n.609+451A>G c.219+451A>G (n.219+451A>G) n.617+451A>G n.699+451A>G c.358+451A>G c.119+451A>G (n.119+451A>G) n.498+451A>G n.820+451A>G n.743+451A>G c.*437+451A>G (n.*437+451A>G) c.723+451A>G (n.723+451A>G) c.137+446A>G (n.137+446A>G) n.648+451A>G n.1067A>G n.537+451A>G n.62+3991A>G n.619+451A>G c.531+451A>G (n.531+451A>G) c.582+451A>G (n.582+451A>G) c.-348+451A>G (n.-348+451A>G) c.228+451A>G (n.228+451A>G) n.624+451A>G c.-248+451A>G (n.-248+451A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002002T= | CA1685259730 | PMS2 | c.*131+451A= (n.*131+451A=) c.537+451A= (n.537+451A=) c.132+451A= (n.132+451A=) c.*124+451A= (n.*124+451A=) c.35+1970A= (n.35+1970A=) c.250+1970A= (n.250+1970A=) n.609+451A= c.219+451A= (n.219+451A=) n.617+451A= n.699+451A= c.358+451A= c.119+451A= (n.119+451A=) n.498+451A= n.820+451A= n.743+451A= c.*437+451A= (n.*437+451A=) c.723+451A= (n.723+451A=) c.137+446A= (n.137+446A=) n.648+451A= n.1067A= n.537+451A= n.62+3991A= n.619+451A= c.531+451A= (n.531+451A=) c.582+451A= (n.582+451A=) c.-348+451A= (n.-348+451A=) c.228+451A= (n.228+451A=) n.624+451A= c.-248+451A= (n.-248+451A=) | |
| 7 | g.6002002_6002009delinsTAAAAATA | CA1685259731 | PMS2 | c.*131+444_*131+451delinsTATTTTTA (n.*131+444_*131+451delinsTATTTTTA) c.537+444_537+451delinsTATTTTTA (n.537+444_537+451delinsTATTTTTA) c.132+444_132+451delinsTATTTTTA (n.132+444_132+451delinsTATTTTTA) c.*124+444_*124+451delinsTATTTTTA (n.*124+444_*124+451delinsTATTTTTA) c.35+1963_35+1970delinsTATTTTTA (n.35+1963_35+1970delinsTATTTTTA) c.250+1963_250+1970delinsTATTTTTA (n.250+1963_250+1970delinsTATTTTTA) n.609+444_609+451delinsTATTTTTA c.219+444_219+451delinsTATTTTTA (n.219+444_219+451delinsTATTTTTA) n.617+444_617+451delinsTATTTTTA n.699+444_699+451delinsTATTTTTA c.358+444_358+451delinsTATTTTTA c.119+444_119+451delinsTATTTTTA (n.119+444_119+451delinsTATTTTTA) n.498+444_498+451delinsTATTTTTA n.820+444_820+451delinsTATTTTTA n.743+444_743+451delinsTATTTTTA c.*437+444_*437+451delinsTATTTTTA (n.*437+444_*437+451delinsTATTTTTA) c.723+444_723+451delinsTATTTTTA (n.723+444_723+451delinsTATTTTTA) c.137+439_137+446delinsTATTTTTA (n.137+439_137+446delinsTATTTTTA) n.648+444_648+451delinsTATTTTTA n.1060_1067delinsTATTTTTA n.537+444_537+451delinsTATTTTTA n.62+3984_62+3991delinsTATTTTTA n.619+444_619+451delinsTATTTTTA c.531+444_531+451delinsTATTTTTA (n.531+444_531+451delinsTATTTTTA) c.582+444_582+451delinsTATTTTTA (n.582+444_582+451delinsTATTTTTA) c.-348+444_-348+451delinsTATTTTTA (n.-348+444_-348+451delinsTATTTTTA) c.228+444_228+451delinsTATTTTTA (n.228+444_228+451delinsTATTTTTA) n.624+444_624+451delinsTATTTTTA c.-248+444_-248+451delinsTATTTTTA (n.-248+444_-248+451delinsTATTTTTA) | |
| 7 | g.6002004_6002035del | CA2681678112 | PMS2 | c.*131+420_*131+451del (n.*131+420_*131+451del) c.537+420_537+451del (n.537+420_537+451del) c.132+420_132+451del (n.132+420_132+451del) c.*124+420_*124+451del (n.*124+420_*124+451del) c.35+1939_35+1970del (n.35+1939_35+1970del) c.250+1939_250+1970del (n.250+1939_250+1970del) n.609+420_609+451del c.219+420_219+451del (n.219+420_219+451del) n.617+420_617+451del n.699+420_699+451del c.358+420_358+451del c.119+420_119+451del (n.119+420_119+451del) n.498+420_498+451del n.820+420_820+451del n.743+420_743+451del c.*437+420_*437+451del (n.*437+420_*437+451del) c.723+420_723+451del (n.723+420_723+451del) c.137+415_137+446del (n.137+415_137+446del) n.648+420_648+451del n.1036_1067del n.537+420_537+451del n.62+3960_62+3991del n.619+420_619+451del c.531+420_531+451del (n.531+420_531+451del) c.582+420_582+451del (n.582+420_582+451del) c.-348+420_-348+451del (n.-348+420_-348+451del) c.228+420_228+451del (n.228+420_228+451del) n.624+420_624+451del c.-248+420_-248+451del (n.-248+420_-248+451del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002003_6002004insCAAATAA | CA572548863 | PMS2 | c.*131+450_*131+451insTATTTGT (n.*131+450_*131+451insTATTTGT) c.537+450_537+451insTATTTGT (n.537+450_537+451insTATTTGT) c.132+450_132+451insTATTTGT (n.132+450_132+451insTATTTGT) c.*124+450_*124+451insTATTTGT (n.*124+450_*124+451insTATTTGT) c.35+1969_35+1970insTATTTGT (n.35+1969_35+1970insTATTTGT) c.250+1969_250+1970insTATTTGT (n.250+1969_250+1970insTATTTGT) n.609+450_609+451insTATTTGT c.219+450_219+451insTATTTGT (n.219+450_219+451insTATTTGT) n.617+450_617+451insTATTTGT n.699+450_699+451insTATTTGT c.358+450_358+451insTATTTGT c.119+450_119+451insTATTTGT (n.119+450_119+451insTATTTGT) n.498+450_498+451insTATTTGT n.820+450_820+451insTATTTGT n.743+450_743+451insTATTTGT c.*437+450_*437+451insTATTTGT (n.*437+450_*437+451insTATTTGT) c.723+450_723+451insTATTTGT (n.723+450_723+451insTATTTGT) c.137+445_137+446insTATTTGT (n.137+445_137+446insTATTTGT) n.648+450_648+451insTATTTGT n.1066_1067insTATTTGT n.537+450_537+451insTATTTGT n.62+3990_62+3991insTATTTGT n.619+450_619+451insTATTTGT c.531+450_531+451insTATTTGT (n.531+450_531+451insTATTTGT) c.582+450_582+451insTATTTGT (n.582+450_582+451insTATTTGT) c.-348+450_-348+451insTATTTGT (n.-348+450_-348+451insTATTTGT) c.228+450_228+451insTATTTGT (n.228+450_228+451insTATTTGT) n.624+450_624+451insTATTTGT c.-248+450_-248+451insTATTTGT (n.-248+450_-248+451insTATTTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002007del | CA2681678113 | PMS2 | c.*131+450del (n.*131+450del) c.537+450del (n.537+450del) c.132+450del (n.132+450del) c.*124+450del (n.*124+450del) c.35+1969del (n.35+1969del) c.250+1969del (n.250+1969del) n.609+450del c.219+450del (n.219+450del) n.617+450del n.699+450del c.358+450del c.119+450del (n.119+450del) n.498+450del n.820+450del n.743+450del c.*437+450del (n.*437+450del) c.723+450del (n.723+450del) c.137+445del (n.137+445del) n.648+450del n.1066del n.537+450del n.62+3990del n.619+450del c.531+450del (n.531+450del) c.582+450del (n.582+450del) c.-348+450del (n.-348+450del) c.228+450del (n.228+450del) n.624+450del c.-248+450del (n.-248+450del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002017_6002023dup | CA840192361 | PMS2 | c.*131+444_*131+450dup (n.*131+444_*131+450dup) c.537+444_537+450dup (n.537+444_537+450dup) c.132+444_132+450dup (n.132+444_132+450dup) c.*124+444_*124+450dup (n.*124+444_*124+450dup) c.35+1963_35+1969dup (n.35+1963_35+1969dup) c.250+1963_250+1969dup (n.250+1963_250+1969dup) n.609+444_609+450dup c.219+444_219+450dup (n.219+444_219+450dup) n.617+444_617+450dup n.699+444_699+450dup c.358+444_358+450dup c.119+444_119+450dup (n.119+444_119+450dup) n.498+444_498+450dup n.820+444_820+450dup n.743+444_743+450dup c.*437+444_*437+450dup (n.*437+444_*437+450dup) c.723+444_723+450dup (n.723+444_723+450dup) c.137+439_137+445dup (n.137+439_137+445dup) n.648+444_648+450dup n.1060_1066dup n.537+444_537+450dup n.62+3984_62+3990dup n.619+444_619+450dup c.531+444_531+450dup (n.531+444_531+450dup) c.582+444_582+450dup (n.582+444_582+450dup) c.-348+444_-348+450dup (n.-348+444_-348+450dup) c.228+444_228+450dup (n.228+444_228+450dup) n.624+444_624+450dup c.-248+444_-248+450dup (n.-248+444_-248+450dup) | dbSNP |
| 7 | g.6002017_6002023del | CA840192357 | PMS2 | c.*131+444_*131+450del (n.*131+444_*131+450del) c.537+444_537+450del (n.537+444_537+450del) c.132+444_132+450del (n.132+444_132+450del) c.*124+444_*124+450del (n.*124+444_*124+450del) c.35+1963_35+1969del (n.35+1963_35+1969del) c.250+1963_250+1969del (n.250+1963_250+1969del) n.609+444_609+450del c.219+444_219+450del (n.219+444_219+450del) n.617+444_617+450del n.699+444_699+450del c.358+444_358+450del c.119+444_119+450del (n.119+444_119+450del) n.498+444_498+450del n.820+444_820+450del n.743+444_743+450del c.*437+444_*437+450del (n.*437+444_*437+450del) c.723+444_723+450del (n.723+444_723+450del) c.137+439_137+445del (n.137+439_137+445del) n.648+444_648+450del n.1060_1066del n.537+444_537+450del n.62+3984_62+3990del n.619+444_619+450del c.531+444_531+450del (n.531+444_531+450del) c.582+444_582+450del (n.582+444_582+450del) c.-348+444_-348+450del (n.-348+444_-348+450del) c.228+444_228+450del (n.228+444_228+450del) n.624+444_624+450del c.-248+444_-248+450del (n.-248+444_-248+450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002004A= | CA1685259736 | PMS2 | c.*131+449T= (n.*131+449T=) c.537+449T= (n.537+449T=) c.132+449T= (n.132+449T=) c.*124+449T= (n.*124+449T=) c.35+1968T= (n.35+1968T=) c.250+1968T= (n.250+1968T=) n.609+449T= c.219+449T= (n.219+449T=) n.617+449T= n.699+449T= c.358+449T= c.119+449T= (n.119+449T=) n.498+449T= n.820+449T= n.743+449T= c.*437+449T= (n.*437+449T=) c.723+449T= (n.723+449T=) c.137+444T= (n.137+444T=) n.648+449T= n.1065T= n.537+449T= n.62+3989T= n.619+449T= c.531+449T= (n.531+449T=) c.582+449T= (n.582+449T=) c.-348+449T= (n.-348+449T=) c.228+449T= (n.228+449T=) n.624+449T= c.-248+449T= (n.-248+449T=) | |
| 7 | g.6002004A>C | CA1685259738 | PMS2 | c.*131+449T>G (n.*131+449T>G) c.537+449T>G (n.537+449T>G) c.132+449T>G (n.132+449T>G) c.*124+449T>G (n.*124+449T>G) c.35+1968T>G (n.35+1968T>G) c.250+1968T>G (n.250+1968T>G) n.609+449T>G c.219+449T>G (n.219+449T>G) n.617+449T>G n.699+449T>G c.358+449T>G c.119+449T>G (n.119+449T>G) n.498+449T>G n.820+449T>G n.743+449T>G c.*437+449T>G (n.*437+449T>G) c.723+449T>G (n.723+449T>G) c.137+444T>G (n.137+444T>G) n.648+449T>G n.1065T>G n.537+449T>G n.62+3989T>G n.619+449T>G c.531+449T>G (n.531+449T>G) c.582+449T>G (n.582+449T>G) c.-348+449T>G (n.-348+449T>G) c.228+449T>G (n.228+449T>G) n.624+449T>G c.-248+449T>G (n.-248+449T>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002004A>G | CA2774277331 | PMS2 | c.*131+449T>C (n.*131+449T>C) c.537+449T>C (n.537+449T>C) c.132+449T>C (n.132+449T>C) c.*124+449T>C (n.*124+449T>C) c.35+1968T>C (n.35+1968T>C) c.250+1968T>C (n.250+1968T>C) n.609+449T>C c.219+449T>C (n.219+449T>C) n.617+449T>C n.699+449T>C c.358+449T>C c.119+449T>C (n.119+449T>C) n.498+449T>C n.820+449T>C n.743+449T>C c.*437+449T>C (n.*437+449T>C) c.723+449T>C (n.723+449T>C) c.137+444T>C (n.137+444T>C) n.648+449T>C n.1065T>C n.537+449T>C n.62+3989T>C n.619+449T>C c.531+449T>C (n.531+449T>C) c.582+449T>C (n.582+449T>C) c.-348+449T>C (n.-348+449T>C) c.228+449T>C (n.228+449T>C) n.624+449T>C c.-248+449T>C (n.-248+449T>C) | |
| 7 | g.6002005A>G | CA2681678114 | PMS2 | c.*131+448T>C (n.*131+448T>C) c.537+448T>C (n.537+448T>C) c.132+448T>C (n.132+448T>C) c.*124+448T>C (n.*124+448T>C) c.35+1967T>C (n.35+1967T>C) c.250+1967T>C (n.250+1967T>C) n.609+448T>C c.219+448T>C (n.219+448T>C) n.617+448T>C n.699+448T>C c.358+448T>C c.119+448T>C (n.119+448T>C) n.498+448T>C n.820+448T>C n.743+448T>C c.*437+448T>C (n.*437+448T>C) c.723+448T>C (n.723+448T>C) c.137+443T>C (n.137+443T>C) n.648+448T>C n.1064T>C n.537+448T>C n.62+3988T>C n.619+448T>C c.531+448T>C (n.531+448T>C) c.582+448T>C (n.582+448T>C) c.-348+448T>C (n.-348+448T>C) c.228+448T>C (n.228+448T>C) n.624+448T>C c.-248+448T>C (n.-248+448T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002007A>T | CA2681678115 | PMS2 | c.*131+446T>A (n.*131+446T>A) c.537+446T>A (n.537+446T>A) c.132+446T>A (n.132+446T>A) c.*124+446T>A (n.*124+446T>A) c.35+1965T>A (n.35+1965T>A) c.250+1965T>A (n.250+1965T>A) n.609+446T>A c.219+446T>A (n.219+446T>A) n.617+446T>A n.699+446T>A c.358+446T>A c.119+446T>A (n.119+446T>A) n.498+446T>A n.820+446T>A n.743+446T>A c.*437+446T>A (n.*437+446T>A) c.723+446T>A (n.723+446T>A) c.137+441T>A (n.137+441T>A) n.648+446T>A n.1062T>A n.537+446T>A n.62+3986T>A n.619+446T>A c.531+446T>A (n.531+446T>A) c.582+446T>A (n.582+446T>A) c.-348+446T>A (n.-348+446T>A) c.228+446T>A (n.228+446T>A) n.624+446T>A c.-248+446T>A (n.-248+446T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002008_6002009delinsTA | CA1685259739 | PMS2 | c.*131+444_*131+445delinsTA (n.*131+444_*131+445delinsTA) c.537+444_537+445delinsTA (n.537+444_537+445delinsTA) c.132+444_132+445delinsTA (n.132+444_132+445delinsTA) c.*124+444_*124+445delinsTA (n.*124+444_*124+445delinsTA) c.35+1963_35+1964delinsTA (n.35+1963_35+1964delinsTA) c.250+1963_250+1964delinsTA (n.250+1963_250+1964delinsTA) n.609+444_609+445delinsTA c.219+444_219+445delinsTA (n.219+444_219+445delinsTA) n.617+444_617+445delinsTA n.699+444_699+445delinsTA c.358+444_358+445delinsTA c.119+444_119+445delinsTA (n.119+444_119+445delinsTA) n.498+444_498+445delinsTA n.820+444_820+445delinsTA n.743+444_743+445delinsTA c.*437+444_*437+445delinsTA (n.*437+444_*437+445delinsTA) c.723+444_723+445delinsTA (n.723+444_723+445delinsTA) c.137+439_137+440delinsTA (n.137+439_137+440delinsTA) n.648+444_648+445delinsTA n.1060_1061delinsTA n.537+444_537+445delinsTA n.62+3984_62+3985delinsTA n.619+444_619+445delinsTA c.531+444_531+445delinsTA (n.531+444_531+445delinsTA) c.582+444_582+445delinsTA (n.582+444_582+445delinsTA) c.-348+444_-348+445delinsTA (n.-348+444_-348+445delinsTA) c.228+444_228+445delinsTA (n.228+444_228+445delinsTA) n.624+444_624+445delinsTA c.-248+444_-248+445delinsTA (n.-248+444_-248+445delinsTA) | |
| 7 | g.6002014del | CA1685259740 | PMS2 | c.*131+444del (n.*131+444del) c.537+444del (n.537+444del) c.132+444del (n.132+444del) c.*124+444del (n.*124+444del) c.35+1963del (n.35+1963del) c.250+1963del (n.250+1963del) n.609+444del c.219+444del (n.219+444del) n.617+444del n.699+444del c.358+444del c.119+444del (n.119+444del) n.498+444del n.820+444del n.743+444del c.*437+444del (n.*437+444del) c.723+444del (n.723+444del) c.137+439del (n.137+439del) n.648+444del n.1060del n.537+444del n.62+3984del n.619+444del c.531+444del (n.531+444del) c.582+444del (n.582+444del) c.-348+444del (n.-348+444del) c.228+444del (n.228+444del) n.624+444del c.-248+444del (n.-248+444del) | dbSNP |
| 7 | g.6002012A>G | CA2681678116 | PMS2 | c.*131+441T>C (n.*131+441T>C) c.537+441T>C (n.537+441T>C) c.132+441T>C (n.132+441T>C) c.*124+441T>C (n.*124+441T>C) c.35+1960T>C (n.35+1960T>C) c.250+1960T>C (n.250+1960T>C) n.609+441T>C c.219+441T>C (n.219+441T>C) n.617+441T>C n.699+441T>C c.358+441T>C c.119+441T>C (n.119+441T>C) n.498+441T>C n.820+441T>C n.743+441T>C c.*437+441T>C (n.*437+441T>C) c.723+441T>C (n.723+441T>C) c.137+436T>C (n.137+436T>C) n.648+441T>C n.1057T>C n.537+441T>C n.62+3981T>C n.619+441T>C c.531+441T>C (n.531+441T>C) c.582+441T>C (n.582+441T>C) c.-348+441T>C (n.-348+441T>C) c.228+441T>C (n.228+441T>C) n.624+441T>C c.-248+441T>C (n.-248+441T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002013A= | CA1685259741 | PMS2 | c.*131+440T= (n.*131+440T=) c.537+440T= (n.537+440T=) c.132+440T= (n.132+440T=) c.*124+440T= (n.*124+440T=) c.35+1959T= (n.35+1959T=) c.250+1959T= (n.250+1959T=) n.609+440T= c.219+440T= (n.219+440T=) n.617+440T= n.699+440T= c.358+440T= c.119+440T= (n.119+440T=) n.498+440T= n.820+440T= n.743+440T= c.*437+440T= (n.*437+440T=) c.723+440T= (n.723+440T=) c.137+435T= (n.137+435T=) n.648+440T= n.1056T= n.537+440T= n.62+3980T= n.619+440T= c.531+440T= (n.531+440T=) c.582+440T= (n.582+440T=) c.-348+440T= (n.-348+440T=) c.228+440T= (n.228+440T=) n.624+440T= c.-248+440T= (n.-248+440T=) | |
| 7 | g.6002013A>T | CA153244577 | PMS2 | c.*131+440T>A (n.*131+440T>A) c.537+440T>A (n.537+440T>A) c.132+440T>A (n.132+440T>A) c.*124+440T>A (n.*124+440T>A) c.35+1959T>A (n.35+1959T>A) c.250+1959T>A (n.250+1959T>A) n.609+440T>A c.219+440T>A (n.219+440T>A) n.617+440T>A n.699+440T>A c.358+440T>A c.119+440T>A (n.119+440T>A) n.498+440T>A n.820+440T>A n.743+440T>A c.*437+440T>A (n.*437+440T>A) c.723+440T>A (n.723+440T>A) c.137+435T>A (n.137+435T>A) n.648+440T>A n.1056T>A n.537+440T>A n.62+3980T>A n.619+440T>A c.531+440T>A (n.531+440T>A) c.582+440T>A (n.582+440T>A) c.-348+440T>A (n.-348+440T>A) c.228+440T>A (n.228+440T>A) n.624+440T>A c.-248+440T>A (n.-248+440T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002015T>A | CA1685259746 | PMS2 | c.*131+438A>T (n.*131+438A>T) c.537+438A>T (n.537+438A>T) c.132+438A>T (n.132+438A>T) c.*124+438A>T (n.*124+438A>T) c.35+1957A>T (n.35+1957A>T) c.250+1957A>T (n.250+1957A>T) n.609+438A>T c.219+438A>T (n.219+438A>T) n.617+438A>T n.699+438A>T c.358+438A>T c.119+438A>T (n.119+438A>T) n.498+438A>T n.820+438A>T n.743+438A>T c.*437+438A>T (n.*437+438A>T) c.723+438A>T (n.723+438A>T) c.137+433A>T (n.137+433A>T) n.648+438A>T n.1054A>T n.537+438A>T n.62+3978A>T n.619+438A>T c.531+438A>T (n.531+438A>T) c.582+438A>T (n.582+438A>T) c.-348+438A>T (n.-348+438A>T) c.228+438A>T (n.228+438A>T) n.624+438A>T c.-248+438A>T (n.-248+438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002015T= | CA1685259745 | PMS2 | c.*131+438A= (n.*131+438A=) c.537+438A= (n.537+438A=) c.132+438A= (n.132+438A=) c.*124+438A= (n.*124+438A=) c.35+1957A= (n.35+1957A=) c.250+1957A= (n.250+1957A=) n.609+438A= c.219+438A= (n.219+438A=) n.617+438A= n.699+438A= c.358+438A= c.119+438A= (n.119+438A=) n.498+438A= n.820+438A= n.743+438A= c.*437+438A= (n.*437+438A=) c.723+438A= (n.723+438A=) c.137+433A= (n.137+433A=) n.648+438A= n.1054A= n.537+438A= n.62+3978A= n.619+438A= c.531+438A= (n.531+438A=) c.582+438A= (n.582+438A=) c.-348+438A= (n.-348+438A=) c.228+438A= (n.228+438A=) n.624+438A= c.-248+438A= (n.-248+438A=) | |
| 7 | g.6002015_6002016delinsTA | CA1685259744 | PMS2 | c.*131+437_*131+438delinsTA (n.*131+437_*131+438delinsTA) c.537+437_537+438delinsTA (n.537+437_537+438delinsTA) c.132+437_132+438delinsTA (n.132+437_132+438delinsTA) c.*124+437_*124+438delinsTA (n.*124+437_*124+438delinsTA) c.35+1956_35+1957delinsTA (n.35+1956_35+1957delinsTA) c.250+1956_250+1957delinsTA (n.250+1956_250+1957delinsTA) n.609+437_609+438delinsTA c.219+437_219+438delinsTA (n.219+437_219+438delinsTA) n.617+437_617+438delinsTA n.699+437_699+438delinsTA c.358+437_358+438delinsTA c.119+437_119+438delinsTA (n.119+437_119+438delinsTA) n.498+437_498+438delinsTA n.820+437_820+438delinsTA n.743+437_743+438delinsTA c.*437+437_*437+438delinsTA (n.*437+437_*437+438delinsTA) c.723+437_723+438delinsTA (n.723+437_723+438delinsTA) c.137+432_137+433delinsTA (n.137+432_137+433delinsTA) n.648+437_648+438delinsTA n.1053_1054delinsTA n.537+437_537+438delinsTA n.62+3977_62+3978delinsTA n.619+437_619+438delinsTA c.531+437_531+438delinsTA (n.531+437_531+438delinsTA) c.582+437_582+438delinsTA (n.582+437_582+438delinsTA) c.-348+437_-348+438delinsTA (n.-348+437_-348+438delinsTA) c.228+437_228+438delinsTA (n.228+437_228+438delinsTA) n.624+437_624+438delinsTA c.-248+437_-248+438delinsTA (n.-248+437_-248+438delinsTA) | |
| 7 | g.6002016A= | CA1685259749 | PMS2 | c.*131+437T= (n.*131+437T=) c.537+437T= (n.537+437T=) c.132+437T= (n.132+437T=) c.*124+437T= (n.*124+437T=) c.35+1956T= (n.35+1956T=) c.250+1956T= (n.250+1956T=) n.609+437T= c.219+437T= (n.219+437T=) n.617+437T= n.699+437T= c.358+437T= c.119+437T= (n.119+437T=) n.498+437T= n.820+437T= n.743+437T= c.*437+437T= (n.*437+437T=) c.723+437T= (n.723+437T=) c.137+432T= (n.137+432T=) n.648+437T= n.1053T= n.537+437T= n.62+3977T= n.619+437T= c.531+437T= (n.531+437T=) c.582+437T= (n.582+437T=) c.-348+437T= (n.-348+437T=) c.228+437T= (n.228+437T=) n.624+437T= c.-248+437T= (n.-248+437T=) | |
| 7 | g.6002016A>T | CA1685259750 | PMS2 | c.*131+437T>A (n.*131+437T>A) c.537+437T>A (n.537+437T>A) c.132+437T>A (n.132+437T>A) c.*124+437T>A (n.*124+437T>A) c.35+1956T>A (n.35+1956T>A) c.250+1956T>A (n.250+1956T>A) n.609+437T>A c.219+437T>A (n.219+437T>A) n.617+437T>A n.699+437T>A c.358+437T>A c.119+437T>A (n.119+437T>A) n.498+437T>A n.820+437T>A n.743+437T>A c.*437+437T>A (n.*437+437T>A) c.723+437T>A (n.723+437T>A) c.137+432T>A (n.137+432T>A) n.648+437T>A n.1053T>A n.537+437T>A n.62+3977T>A n.619+437T>A c.531+437T>A (n.531+437T>A) c.582+437T>A (n.582+437T>A) c.-348+437T>A (n.-348+437T>A) c.228+437T>A (n.228+437T>A) n.624+437T>A c.-248+437T>A (n.-248+437T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002020_6002021dup | CA153244584 | PMS2 | c.*131+436_*131+437dup (n.*131+436_*131+437dup) c.537+436_537+437dup (n.537+436_537+437dup) c.132+436_132+437dup (n.132+436_132+437dup) c.*124+436_*124+437dup (n.*124+436_*124+437dup) c.35+1955_35+1956dup (n.35+1955_35+1956dup) c.250+1955_250+1956dup (n.250+1955_250+1956dup) n.609+436_609+437dup c.219+436_219+437dup (n.219+436_219+437dup) n.617+436_617+437dup n.699+436_699+437dup c.358+436_358+437dup c.119+436_119+437dup (n.119+436_119+437dup) n.498+436_498+437dup n.820+436_820+437dup n.743+436_743+437dup c.*437+436_*437+437dup (n.*437+436_*437+437dup) c.723+436_723+437dup (n.723+436_723+437dup) c.137+431_137+432dup (n.137+431_137+432dup) n.648+436_648+437dup n.1052_1053dup n.537+436_537+437dup n.62+3976_62+3977dup n.619+436_619+437dup c.531+436_531+437dup (n.531+436_531+437dup) c.582+436_582+437dup (n.582+436_582+437dup) c.-348+436_-348+437dup (n.-348+436_-348+437dup) c.228+436_228+437dup (n.228+436_228+437dup) n.624+436_624+437dup c.-248+436_-248+437dup (n.-248+436_-248+437dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002021del | CA1685259748 | PMS2 | c.*131+437del (n.*131+437del) c.537+437del (n.537+437del) c.132+437del (n.132+437del) c.*124+437del (n.*124+437del) c.35+1956del (n.35+1956del) c.250+1956del (n.250+1956del) n.609+437del c.219+437del (n.219+437del) n.617+437del n.699+437del c.358+437del c.119+437del (n.119+437del) n.498+437del n.820+437del n.743+437del c.*437+437del (n.*437+437del) c.723+437del (n.723+437del) c.137+432del (n.137+432del) n.648+437del n.1053del n.537+437del n.62+3977del n.619+437del c.531+437del (n.531+437del) c.582+437del (n.582+437del) c.-348+437del (n.-348+437del) c.228+437del (n.228+437del) n.624+437del c.-248+437del (n.-248+437del) | dbSNP |
| 7 | g.6002020A= | CA1685259752 | PMS2 | c.*131+433T= (n.*131+433T=) c.537+433T= (n.537+433T=) c.132+433T= (n.132+433T=) c.*124+433T= (n.*124+433T=) c.35+1952T= (n.35+1952T=) c.250+1952T= (n.250+1952T=) n.609+433T= c.219+433T= (n.219+433T=) n.617+433T= n.699+433T= c.358+433T= c.119+433T= (n.119+433T=) n.498+433T= n.820+433T= n.743+433T= c.*437+433T= (n.*437+433T=) c.723+433T= (n.723+433T=) c.137+428T= (n.137+428T=) n.648+433T= n.1049T= n.537+433T= n.62+3973T= n.619+433T= c.531+433T= (n.531+433T=) c.582+433T= (n.582+433T=) c.-348+433T= (n.-348+433T=) c.228+433T= (n.228+433T=) n.624+433T= c.-248+433T= (n.-248+433T=) | |
| 7 | g.6002020A>G | CA1685259755 | PMS2 | c.*131+433T>C (n.*131+433T>C) c.537+433T>C (n.537+433T>C) c.132+433T>C (n.132+433T>C) c.*124+433T>C (n.*124+433T>C) c.35+1952T>C (n.35+1952T>C) c.250+1952T>C (n.250+1952T>C) n.609+433T>C c.219+433T>C (n.219+433T>C) n.617+433T>C n.699+433T>C c.358+433T>C c.119+433T>C (n.119+433T>C) n.498+433T>C n.820+433T>C n.743+433T>C c.*437+433T>C (n.*437+433T>C) c.723+433T>C (n.723+433T>C) c.137+428T>C (n.137+428T>C) n.648+433T>C n.1049T>C n.537+433T>C n.62+3973T>C n.619+433T>C c.531+433T>C (n.531+433T>C) c.582+433T>C (n.582+433T>C) c.-348+433T>C (n.-348+433T>C) c.228+433T>C (n.228+433T>C) n.624+433T>C c.-248+433T>C (n.-248+433T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002020A>T | CA153244585 | PMS2 | c.*131+433T>A (n.*131+433T>A) c.537+433T>A (n.537+433T>A) c.132+433T>A (n.132+433T>A) c.*124+433T>A (n.*124+433T>A) c.35+1952T>A (n.35+1952T>A) c.250+1952T>A (n.250+1952T>A) n.609+433T>A c.219+433T>A (n.219+433T>A) n.617+433T>A n.699+433T>A c.358+433T>A c.119+433T>A (n.119+433T>A) n.498+433T>A n.820+433T>A n.743+433T>A c.*437+433T>A (n.*437+433T>A) c.723+433T>A (n.723+433T>A) c.137+428T>A (n.137+428T>A) n.648+433T>A n.1049T>A n.537+433T>A n.62+3973T>A n.619+433T>A c.531+433T>A (n.531+433T>A) c.582+433T>A (n.582+433T>A) c.-348+433T>A (n.-348+433T>A) c.228+433T>A (n.228+433T>A) n.624+433T>A c.-248+433T>A (n.-248+433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6002020_6002022delinsAAT | CA1685259754 | PMS2 | c.*131+431_*131+433delinsATT (n.*131+431_*131+433delinsATT) c.537+431_537+433delinsATT (n.537+431_537+433delinsATT) c.132+431_132+433delinsATT (n.132+431_132+433delinsATT) c.*124+431_*124+433delinsATT (n.*124+431_*124+433delinsATT) c.35+1950_35+1952delinsATT (n.35+1950_35+1952delinsATT) c.250+1950_250+1952delinsATT (n.250+1950_250+1952delinsATT) n.609+431_609+433delinsATT c.219+431_219+433delinsATT (n.219+431_219+433delinsATT) n.617+431_617+433delinsATT n.699+431_699+433delinsATT c.358+431_358+433delinsATT c.119+431_119+433delinsATT (n.119+431_119+433delinsATT) n.498+431_498+433delinsATT n.820+431_820+433delinsATT n.743+431_743+433delinsATT c.*437+431_*437+433delinsATT (n.*437+431_*437+433delinsATT) c.723+431_723+433delinsATT (n.723+431_723+433delinsATT) c.137+426_137+428delinsATT (n.137+426_137+428delinsATT) n.648+431_648+433delinsATT n.1047_1049delinsATT n.537+431_537+433delinsATT n.62+3971_62+3973delinsATT n.619+431_619+433delinsATT c.531+431_531+433delinsATT (n.531+431_531+433delinsATT) c.582+431_582+433delinsATT (n.582+431_582+433delinsATT) c.-348+431_-348+433delinsATT (n.-348+431_-348+433delinsATT) c.228+431_228+433delinsATT (n.228+431_228+433delinsATT) n.624+431_624+433delinsATT c.-248+431_-248+433delinsATT (n.-248+431_-248+433delinsATT) | |
| 7 | g.6002021_6002022delinsAT | CA1685259757 | PMS2 | c.*131+431_*131+432delinsAT (n.*131+431_*131+432delinsAT) c.537+431_537+432delinsAT (n.537+431_537+432delinsAT) c.132+431_132+432delinsAT (n.132+431_132+432delinsAT) c.*124+431_*124+432delinsAT (n.*124+431_*124+432delinsAT) c.35+1950_35+1951delinsAT (n.35+1950_35+1951delinsAT) c.250+1950_250+1951delinsAT (n.250+1950_250+1951delinsAT) n.609+431_609+432delinsAT c.219+431_219+432delinsAT (n.219+431_219+432delinsAT) n.617+431_617+432delinsAT n.699+431_699+432delinsAT c.358+431_358+432delinsAT c.119+431_119+432delinsAT (n.119+431_119+432delinsAT) n.498+431_498+432delinsAT n.820+431_820+432delinsAT n.743+431_743+432delinsAT c.*437+431_*437+432delinsAT (n.*437+431_*437+432delinsAT) c.723+431_723+432delinsAT (n.723+431_723+432delinsAT) c.137+426_137+427delinsAT (n.137+426_137+427delinsAT) n.648+431_648+432delinsAT n.1047_1048delinsAT n.537+431_537+432delinsAT n.62+3971_62+3972delinsAT n.619+431_619+432delinsAT c.531+431_531+432delinsAT (n.531+431_531+432delinsAT) c.582+431_582+432delinsAT (n.582+431_582+432delinsAT) c.-348+431_-348+432delinsAT (n.-348+431_-348+432delinsAT) c.228+431_228+432delinsAT (n.228+431_228+432delinsAT) n.624+431_624+432delinsAT c.-248+431_-248+432delinsAT (n.-248+431_-248+432delinsAT) | |
| 7 | g.6002031_6002032dup | CA572548864 | PMS2 | c.*131+431_*131+432dup (n.*131+431_*131+432dup) c.537+431_537+432dup (n.537+431_537+432dup) c.132+431_132+432dup (n.132+431_132+432dup) c.*124+431_*124+432dup (n.*124+431_*124+432dup) c.35+1950_35+1951dup (n.35+1950_35+1951dup) c.250+1950_250+1951dup (n.250+1950_250+1951dup) n.609+431_609+432dup c.219+431_219+432dup (n.219+431_219+432dup) n.617+431_617+432dup n.699+431_699+432dup c.358+431_358+432dup c.119+431_119+432dup (n.119+431_119+432dup) n.498+431_498+432dup n.820+431_820+432dup n.743+431_743+432dup c.*437+431_*437+432dup (n.*437+431_*437+432dup) c.723+431_723+432dup (n.723+431_723+432dup) c.137+426_137+427dup (n.137+426_137+427dup) n.648+431_648+432dup n.1047_1048dup n.537+431_537+432dup n.62+3971_62+3972dup n.619+431_619+432dup c.531+431_531+432dup (n.531+431_531+432dup) c.582+431_582+432dup (n.582+431_582+432dup) c.-348+431_-348+432dup (n.-348+431_-348+432dup) c.228+431_228+432dup (n.228+431_228+432dup) n.624+431_624+432dup c.-248+431_-248+432dup (n.-248+431_-248+432dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002031_6002032del | CA572548865 | PMS2 | c.*131+431_*131+432del (n.*131+431_*131+432del) c.537+431_537+432del (n.537+431_537+432del) c.132+431_132+432del (n.132+431_132+432del) c.*124+431_*124+432del (n.*124+431_*124+432del) c.35+1950_35+1951del (n.35+1950_35+1951del) c.250+1950_250+1951del (n.250+1950_250+1951del) n.609+431_609+432del c.219+431_219+432del (n.219+431_219+432del) n.617+431_617+432del n.699+431_699+432del c.358+431_358+432del c.119+431_119+432del (n.119+431_119+432del) n.498+431_498+432del n.820+431_820+432del n.743+431_743+432del c.*437+431_*437+432del (n.*437+431_*437+432del) c.723+431_723+432del (n.723+431_723+432del) c.137+426_137+427del (n.137+426_137+427del) n.648+431_648+432del n.1047_1048del n.537+431_537+432del n.62+3971_62+3972del n.619+431_619+432del c.531+431_531+432del (n.531+431_531+432del) c.582+431_582+432del (n.582+431_582+432del) c.-348+431_-348+432del (n.-348+431_-348+432del) c.228+431_228+432del (n.228+431_228+432del) n.624+431_624+432del c.-248+431_-248+432del (n.-248+431_-248+432del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002022del | CA1097974294 | PMS2 | c.*131+431del (n.*131+431del) c.537+431del (n.537+431del) c.132+431del (n.132+431del) c.*124+431del (n.*124+431del) c.35+1950del (n.35+1950del) c.250+1950del (n.250+1950del) n.609+431del c.219+431del (n.219+431del) n.617+431del n.699+431del c.358+431del c.119+431del (n.119+431del) n.498+431del n.820+431del n.743+431del c.*437+431del (n.*437+431del) c.723+431del (n.723+431del) c.137+426del (n.137+426del) n.648+431del n.1047del n.537+431del n.62+3971del n.619+431del c.531+431del (n.531+431del) c.582+431del (n.582+431del) c.-348+431del (n.-348+431del) c.228+431del (n.228+431del) n.624+431del c.-248+431del (n.-248+431del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002022T>A | CA153244587 | PMS2 | c.*131+431A>T (n.*131+431A>T) c.537+431A>T (n.537+431A>T) c.132+431A>T (n.132+431A>T) c.*124+431A>T (n.*124+431A>T) c.35+1950A>T (n.35+1950A>T) c.250+1950A>T (n.250+1950A>T) n.609+431A>T c.219+431A>T (n.219+431A>T) n.617+431A>T n.699+431A>T c.358+431A>T c.119+431A>T (n.119+431A>T) n.498+431A>T n.820+431A>T n.743+431A>T c.*437+431A>T (n.*437+431A>T) c.723+431A>T (n.723+431A>T) c.137+426A>T (n.137+426A>T) n.648+431A>T n.1047A>T n.537+431A>T n.62+3971A>T n.619+431A>T c.531+431A>T (n.531+431A>T) c.582+431A>T (n.582+431A>T) c.-348+431A>T (n.-348+431A>T) c.228+431A>T (n.228+431A>T) n.624+431A>T c.-248+431A>T (n.-248+431A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002022T= | CA1685259760 | PMS2 | c.*131+431A= (n.*131+431A=) c.537+431A= (n.537+431A=) c.132+431A= (n.132+431A=) c.*124+431A= (n.*124+431A=) c.35+1950A= (n.35+1950A=) c.250+1950A= (n.250+1950A=) n.609+431A= c.219+431A= (n.219+431A=) n.617+431A= n.699+431A= c.358+431A= c.119+431A= (n.119+431A=) n.498+431A= n.820+431A= n.743+431A= c.*437+431A= (n.*437+431A=) c.723+431A= (n.723+431A=) c.137+426A= (n.137+426A=) n.648+431A= n.1047A= n.537+431A= n.62+3971A= n.619+431A= c.531+431A= (n.531+431A=) c.582+431A= (n.582+431A=) c.-348+431A= (n.-348+431A=) c.228+431A= (n.228+431A=) n.624+431A= c.-248+431A= (n.-248+431A=) | |
| 7 | g.6002023A>G | CA2681678117 | PMS2 | c.*131+430T>C (n.*131+430T>C) c.537+430T>C (n.537+430T>C) c.132+430T>C (n.132+430T>C) c.*124+430T>C (n.*124+430T>C) c.35+1949T>C (n.35+1949T>C) c.250+1949T>C (n.250+1949T>C) n.609+430T>C c.219+430T>C (n.219+430T>C) n.617+430T>C n.699+430T>C c.358+430T>C c.119+430T>C (n.119+430T>C) n.498+430T>C n.820+430T>C n.743+430T>C c.*437+430T>C (n.*437+430T>C) c.723+430T>C (n.723+430T>C) c.137+425T>C (n.137+425T>C) n.648+430T>C n.1046T>C n.537+430T>C n.62+3970T>C n.619+430T>C c.531+430T>C (n.531+430T>C) c.582+430T>C (n.582+430T>C) c.-348+430T>C (n.-348+430T>C) c.228+430T>C (n.228+430T>C) n.624+430T>C c.-248+430T>C (n.-248+430T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002023_6002024insAAAAA | CA572548866 | PMS2 | c.*131+430_*131+431insTTTTT (n.*131+430_*131+431insTTTTT) c.537+430_537+431insTTTTT (n.537+430_537+431insTTTTT) c.132+430_132+431insTTTTT (n.132+430_132+431insTTTTT) c.*124+430_*124+431insTTTTT (n.*124+430_*124+431insTTTTT) c.35+1949_35+1950insTTTTT (n.35+1949_35+1950insTTTTT) c.250+1949_250+1950insTTTTT (n.250+1949_250+1950insTTTTT) n.609+430_609+431insTTTTT c.219+430_219+431insTTTTT (n.219+430_219+431insTTTTT) n.617+430_617+431insTTTTT n.699+430_699+431insTTTTT c.358+430_358+431insTTTTT c.119+430_119+431insTTTTT (n.119+430_119+431insTTTTT) n.498+430_498+431insTTTTT n.820+430_820+431insTTTTT n.743+430_743+431insTTTTT c.*437+430_*437+431insTTTTT (n.*437+430_*437+431insTTTTT) c.723+430_723+431insTTTTT (n.723+430_723+431insTTTTT) c.137+425_137+426insTTTTT (n.137+425_137+426insTTTTT) n.648+430_648+431insTTTTT n.1046_1047insTTTTT n.537+430_537+431insTTTTT n.62+3970_62+3971insTTTTT n.619+430_619+431insTTTTT c.531+430_531+431insTTTTT (n.531+430_531+431insTTTTT) c.582+430_582+431insTTTTT (n.582+430_582+431insTTTTT) c.-348+430_-348+431insTTTTT (n.-348+430_-348+431insTTTTT) c.228+430_228+431insTTTTT (n.228+430_228+431insTTTTT) n.624+430_624+431insTTTTT c.-248+430_-248+431insTTTTT (n.-248+430_-248+431insTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002023_6002033delinsATATATATATG | CA1685259762 | PMS2 | c.*131+420_*131+430delinsCATATATATAT (n.*131+420_*131+430delinsCATATATATAT) c.537+420_537+430delinsCATATATATAT (n.537+420_537+430delinsCATATATATAT) c.132+420_132+430delinsCATATATATAT (n.132+420_132+430delinsCATATATATAT) c.*124+420_*124+430delinsCATATATATAT (n.*124+420_*124+430delinsCATATATATAT) c.35+1939_35+1949delinsCATATATATAT (n.35+1939_35+1949delinsCATATATATAT) c.250+1939_250+1949delinsCATATATATAT (n.250+1939_250+1949delinsCATATATATAT) n.609+420_609+430delinsCATATATATAT c.219+420_219+430delinsCATATATATAT (n.219+420_219+430delinsCATATATATAT) n.617+420_617+430delinsCATATATATAT n.699+420_699+430delinsCATATATATAT c.358+420_358+430delinsCATATATATAT c.119+420_119+430delinsCATATATATAT (n.119+420_119+430delinsCATATATATAT) n.498+420_498+430delinsCATATATATAT n.820+420_820+430delinsCATATATATAT n.743+420_743+430delinsCATATATATAT c.*437+420_*437+430delinsCATATATATAT (n.*437+420_*437+430delinsCATATATATAT) c.723+420_723+430delinsCATATATATAT (n.723+420_723+430delinsCATATATATAT) c.137+415_137+425delinsCATATATATAT (n.137+415_137+425delinsCATATATATAT) n.648+420_648+430delinsCATATATATAT n.1036_1046delinsCATATATATAT n.537+420_537+430delinsCATATATATAT n.62+3960_62+3970delinsCATATATATAT n.619+420_619+430delinsCATATATATAT c.531+420_531+430delinsCATATATATAT (n.531+420_531+430delinsCATATATATAT) c.582+420_582+430delinsCATATATATAT (n.582+420_582+430delinsCATATATATAT) c.-348+420_-348+430delinsCATATATATAT (n.-348+420_-348+430delinsCATATATATAT) c.228+420_228+430delinsCATATATATAT (n.228+420_228+430delinsCATATATATAT) n.624+420_624+430delinsCATATATATAT c.-248+420_-248+430delinsCATATATATAT (n.-248+420_-248+430delinsCATATATATAT) | |
| 7 | g.6002024T>A | CA1097974316 | PMS2 | c.*131+429A>T (n.*131+429A>T) c.537+429A>T (n.537+429A>T) c.132+429A>T (n.132+429A>T) c.*124+429A>T (n.*124+429A>T) c.35+1948A>T (n.35+1948A>T) c.250+1948A>T (n.250+1948A>T) n.609+429A>T c.219+429A>T (n.219+429A>T) n.617+429A>T n.699+429A>T c.358+429A>T c.119+429A>T (n.119+429A>T) n.498+429A>T n.820+429A>T n.743+429A>T c.*437+429A>T (n.*437+429A>T) c.723+429A>T (n.723+429A>T) c.137+424A>T (n.137+424A>T) n.648+429A>T n.1045A>T n.537+429A>T n.62+3969A>T n.619+429A>T c.531+429A>T (n.531+429A>T) c.582+429A>T (n.582+429A>T) c.-348+429A>T (n.-348+429A>T) c.228+429A>T (n.228+429A>T) n.624+429A>T c.-248+429A>T (n.-248+429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002024T>C | CA840192381 | PMS2 | c.*131+429A>G (n.*131+429A>G) c.537+429A>G (n.537+429A>G) c.132+429A>G (n.132+429A>G) c.*124+429A>G (n.*124+429A>G) c.35+1948A>G (n.35+1948A>G) c.250+1948A>G (n.250+1948A>G) n.609+429A>G c.219+429A>G (n.219+429A>G) n.617+429A>G n.699+429A>G c.358+429A>G c.119+429A>G (n.119+429A>G) n.498+429A>G n.820+429A>G n.743+429A>G c.*437+429A>G (n.*437+429A>G) c.723+429A>G (n.723+429A>G) c.137+424A>G (n.137+424A>G) n.648+429A>G n.1045A>G n.537+429A>G n.62+3969A>G n.619+429A>G c.531+429A>G (n.531+429A>G) c.582+429A>G (n.582+429A>G) c.-348+429A>G (n.-348+429A>G) c.228+429A>G (n.228+429A>G) n.624+429A>G c.-248+429A>G (n.-248+429A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002024T= | CA1685259767 | PMS2 | c.*131+429A= (n.*131+429A=) c.537+429A= (n.537+429A=) c.132+429A= (n.132+429A=) c.*124+429A= (n.*124+429A=) c.35+1948A= (n.35+1948A=) c.250+1948A= (n.250+1948A=) n.609+429A= c.219+429A= (n.219+429A=) n.617+429A= n.699+429A= c.358+429A= c.119+429A= (n.119+429A=) n.498+429A= n.820+429A= n.743+429A= c.*437+429A= (n.*437+429A=) c.723+429A= (n.723+429A=) c.137+424A= (n.137+424A=) n.648+429A= n.1045A= n.537+429A= n.62+3969A= n.619+429A= c.531+429A= (n.531+429A=) c.582+429A= (n.582+429A=) c.-348+429A= (n.-348+429A=) c.228+429A= (n.228+429A=) n.624+429A= c.-248+429A= (n.-248+429A=) | |
| 7 | g.6002033_6002042del | CA1685259766 | PMS2 | c.*131+420_*131+429del (n.*131+420_*131+429del) c.537+420_537+429del (n.537+420_537+429del) c.132+420_132+429del (n.132+420_132+429del) c.*124+420_*124+429del (n.*124+420_*124+429del) c.35+1939_35+1948del (n.35+1939_35+1948del) c.250+1939_250+1948del (n.250+1939_250+1948del) n.609+420_609+429del c.219+420_219+429del (n.219+420_219+429del) n.617+420_617+429del n.699+420_699+429del c.358+420_358+429del c.119+420_119+429del (n.119+420_119+429del) n.498+420_498+429del n.820+420_820+429del n.743+420_743+429del c.*437+420_*437+429del (n.*437+420_*437+429del) c.723+420_723+429del (n.723+420_723+429del) c.137+415_137+424del (n.137+415_137+424del) n.648+420_648+429del n.1036_1045del n.537+420_537+429del n.62+3960_62+3969del n.619+420_619+429del c.531+420_531+429del (n.531+420_531+429del) c.582+420_582+429del (n.582+420_582+429del) c.-348+420_-348+429del (n.-348+420_-348+429del) c.228+420_228+429del (n.228+420_228+429del) n.624+420_624+429del c.-248+420_-248+429del (n.-248+420_-248+429del) | dbSNP |
| 7 | g.6002025A= | CA1685259771 | PMS2 | c.*131+428T= (n.*131+428T=) c.537+428T= (n.537+428T=) c.132+428T= (n.132+428T=) c.*124+428T= (n.*124+428T=) c.35+1947T= (n.35+1947T=) c.250+1947T= (n.250+1947T=) n.609+428T= c.219+428T= (n.219+428T=) n.617+428T= n.699+428T= c.358+428T= c.119+428T= (n.119+428T=) n.498+428T= n.820+428T= n.743+428T= c.*437+428T= (n.*437+428T=) c.723+428T= (n.723+428T=) c.137+423T= (n.137+423T=) n.648+428T= n.1044T= n.537+428T= n.62+3968T= n.619+428T= c.531+428T= (n.531+428T=) c.582+428T= (n.582+428T=) c.-348+428T= (n.-348+428T=) c.228+428T= (n.228+428T=) n.624+428T= c.-248+428T= (n.-248+428T=) | |
| 7 | g.6002025A>G | CA153244592 | PMS2 | c.*131+428T>C (n.*131+428T>C) c.537+428T>C (n.537+428T>C) c.132+428T>C (n.132+428T>C) c.*124+428T>C (n.*124+428T>C) c.35+1947T>C (n.35+1947T>C) c.250+1947T>C (n.250+1947T>C) n.609+428T>C c.219+428T>C (n.219+428T>C) n.617+428T>C n.699+428T>C c.358+428T>C c.119+428T>C (n.119+428T>C) n.498+428T>C n.820+428T>C n.743+428T>C c.*437+428T>C (n.*437+428T>C) c.723+428T>C (n.723+428T>C) c.137+423T>C (n.137+423T>C) n.648+428T>C n.1044T>C n.537+428T>C n.62+3968T>C n.619+428T>C c.531+428T>C (n.531+428T>C) c.582+428T>C (n.582+428T>C) c.-348+428T>C (n.-348+428T>C) c.228+428T>C (n.228+428T>C) n.624+428T>C c.-248+428T>C (n.-248+428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002025_6002026insCA | CA572548867 | PMS2 | c.*131+428_*131+429insGT (n.*131+428_*131+429insGT) c.537+428_537+429insGT (n.537+428_537+429insGT) c.132+428_132+429insGT (n.132+428_132+429insGT) c.*124+428_*124+429insGT (n.*124+428_*124+429insGT) c.35+1947_35+1948insGT (n.35+1947_35+1948insGT) c.250+1947_250+1948insGT (n.250+1947_250+1948insGT) n.609+428_609+429insGT c.219+428_219+429insGT (n.219+428_219+429insGT) n.617+428_617+429insGT n.699+428_699+429insGT c.358+428_358+429insGT c.119+428_119+429insGT (n.119+428_119+429insGT) n.498+428_498+429insGT n.820+428_820+429insGT n.743+428_743+429insGT c.*437+428_*437+429insGT (n.*437+428_*437+429insGT) c.723+428_723+429insGT (n.723+428_723+429insGT) c.137+423_137+424insGT (n.137+423_137+424insGT) n.648+428_648+429insGT n.1044_1045insGT n.537+428_537+429insGT n.62+3968_62+3969insGT n.619+428_619+429insGT c.531+428_531+429insGT (n.531+428_531+429insGT) c.582+428_582+429insGT (n.582+428_582+429insGT) c.-348+428_-348+429insGT (n.-348+428_-348+429insGT) c.228+428_228+429insGT (n.228+428_228+429insGT) n.624+428_624+429insGT c.-248+428_-248+429insGT (n.-248+428_-248+429insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002026T>A | CA2681678118 | PMS2 | c.*131+427A>T (n.*131+427A>T) c.537+427A>T (n.537+427A>T) c.132+427A>T (n.132+427A>T) c.*124+427A>T (n.*124+427A>T) c.35+1946A>T (n.35+1946A>T) c.250+1946A>T (n.250+1946A>T) n.609+427A>T c.219+427A>T (n.219+427A>T) n.617+427A>T n.699+427A>T c.358+427A>T c.119+427A>T (n.119+427A>T) n.498+427A>T n.820+427A>T n.743+427A>T c.*437+427A>T (n.*437+427A>T) c.723+427A>T (n.723+427A>T) c.137+422A>T (n.137+422A>T) n.648+427A>T n.1043A>T n.537+427A>T n.62+3967A>T n.619+427A>T c.531+427A>T (n.531+427A>T) c.582+427A>T (n.582+427A>T) c.-348+427A>T (n.-348+427A>T) c.228+427A>T (n.228+427A>T) n.624+427A>T c.-248+427A>T (n.-248+427A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002026T>C | CA1685259776 | PMS2 | c.*131+427A>G (n.*131+427A>G) c.537+427A>G (n.537+427A>G) c.132+427A>G (n.132+427A>G) c.*124+427A>G (n.*124+427A>G) c.35+1946A>G (n.35+1946A>G) c.250+1946A>G (n.250+1946A>G) n.609+427A>G c.219+427A>G (n.219+427A>G) n.617+427A>G n.699+427A>G c.358+427A>G c.119+427A>G (n.119+427A>G) n.498+427A>G n.820+427A>G n.743+427A>G c.*437+427A>G (n.*437+427A>G) c.723+427A>G (n.723+427A>G) c.137+422A>G (n.137+422A>G) n.648+427A>G n.1043A>G n.537+427A>G n.62+3967A>G n.619+427A>G c.531+427A>G (n.531+427A>G) c.582+427A>G (n.582+427A>G) c.-348+427A>G (n.-348+427A>G) c.228+427A>G (n.228+427A>G) n.624+427A>G c.-248+427A>G (n.-248+427A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002026T= | CA1685259775 | PMS2 | c.*131+427A= (n.*131+427A=) c.537+427A= (n.537+427A=) c.132+427A= (n.132+427A=) c.*124+427A= (n.*124+427A=) c.35+1946A= (n.35+1946A=) c.250+1946A= (n.250+1946A=) n.609+427A= c.219+427A= (n.219+427A=) n.617+427A= n.699+427A= c.358+427A= c.119+427A= (n.119+427A=) n.498+427A= n.820+427A= n.743+427A= c.*437+427A= (n.*437+427A=) c.723+427A= (n.723+427A=) c.137+422A= (n.137+422A=) n.648+427A= n.1043A= n.537+427A= n.62+3967A= n.619+427A= c.531+427A= (n.531+427A=) c.582+427A= (n.582+427A=) c.-348+427A= (n.-348+427A=) c.228+427A= (n.228+427A=) n.624+427A= c.-248+427A= (n.-248+427A=) | |
| 7 | g.6002029A= | CA1685259778 | PMS2 | c.*131+424T= (n.*131+424T=) c.537+424T= (n.537+424T=) c.132+424T= (n.132+424T=) c.*124+424T= (n.*124+424T=) c.35+1943T= (n.35+1943T=) c.250+1943T= (n.250+1943T=) n.609+424T= c.219+424T= (n.219+424T=) n.617+424T= n.699+424T= c.358+424T= c.119+424T= (n.119+424T=) n.498+424T= n.820+424T= n.743+424T= c.*437+424T= (n.*437+424T=) c.723+424T= (n.723+424T=) c.137+419T= (n.137+419T=) n.648+424T= n.1040T= n.537+424T= n.62+3964T= n.619+424T= c.531+424T= (n.531+424T=) c.582+424T= (n.582+424T=) c.-348+424T= (n.-348+424T=) c.228+424T= (n.228+424T=) n.624+424T= c.-248+424T= (n.-248+424T=) | |
| 7 | g.6002029A>G | CA153244618 | PMS2 | c.*131+424T>C (n.*131+424T>C) c.537+424T>C (n.537+424T>C) c.132+424T>C (n.132+424T>C) c.*124+424T>C (n.*124+424T>C) c.35+1943T>C (n.35+1943T>C) c.250+1943T>C (n.250+1943T>C) n.609+424T>C c.219+424T>C (n.219+424T>C) n.617+424T>C n.699+424T>C c.358+424T>C c.119+424T>C (n.119+424T>C) n.498+424T>C n.820+424T>C n.743+424T>C c.*437+424T>C (n.*437+424T>C) c.723+424T>C (n.723+424T>C) c.137+419T>C (n.137+419T>C) n.648+424T>C n.1040T>C n.537+424T>C n.62+3964T>C n.619+424T>C c.531+424T>C (n.531+424T>C) c.582+424T>C (n.582+424T>C) c.-348+424T>C (n.-348+424T>C) c.228+424T>C (n.228+424T>C) n.624+424T>C c.-248+424T>C (n.-248+424T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002031A>G | CA2681678119 | PMS2 | c.*131+422T>C (n.*131+422T>C) c.537+422T>C (n.537+422T>C) c.132+422T>C (n.132+422T>C) c.*124+422T>C (n.*124+422T>C) c.35+1941T>C (n.35+1941T>C) c.250+1941T>C (n.250+1941T>C) n.609+422T>C c.219+422T>C (n.219+422T>C) n.617+422T>C n.699+422T>C c.358+422T>C c.119+422T>C (n.119+422T>C) n.498+422T>C n.820+422T>C n.743+422T>C c.*437+422T>C (n.*437+422T>C) c.723+422T>C (n.723+422T>C) c.137+417T>C (n.137+417T>C) n.648+422T>C n.1038T>C n.537+422T>C n.62+3962T>C n.619+422T>C c.531+422T>C (n.531+422T>C) c.582+422T>C (n.582+422T>C) c.-348+422T>C (n.-348+422T>C) c.228+422T>C (n.228+422T>C) n.624+422T>C c.-248+422T>C (n.-248+422T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002032T>G | CA2552152869 | PMS2 | c.*131+421A>C (n.*131+421A>C) c.537+421A>C (n.537+421A>C) c.132+421A>C (n.132+421A>C) c.*124+421A>C (n.*124+421A>C) c.35+1940A>C (n.35+1940A>C) c.250+1940A>C (n.250+1940A>C) n.609+421A>C c.219+421A>C (n.219+421A>C) n.617+421A>C n.699+421A>C c.358+421A>C c.119+421A>C (n.119+421A>C) n.498+421A>C n.820+421A>C n.743+421A>C c.*437+421A>C (n.*437+421A>C) c.723+421A>C (n.723+421A>C) c.137+416A>C (n.137+416A>C) n.648+421A>C n.1037A>C n.537+421A>C n.62+3961A>C n.619+421A>C c.531+421A>C (n.531+421A>C) c.582+421A>C (n.582+421A>C) c.-348+421A>C (n.-348+421A>C) c.228+421A>C (n.228+421A>C) n.624+421A>C c.-248+421A>C (n.-248+421A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002033G>A | CA840192391 | PMS2 | c.*131+420C>T (n.*131+420C>T) c.537+420C>T (n.537+420C>T) c.132+420C>T (n.132+420C>T) c.*124+420C>T (n.*124+420C>T) c.35+1939C>T (n.35+1939C>T) c.250+1939C>T (n.250+1939C>T) n.609+420C>T c.219+420C>T (n.219+420C>T) n.617+420C>T n.699+420C>T c.358+420C>T c.119+420C>T (n.119+420C>T) n.498+420C>T n.820+420C>T n.743+420C>T c.*437+420C>T (n.*437+420C>T) c.723+420C>T (n.723+420C>T) c.137+415C>T (n.137+415C>T) n.648+420C>T n.1036C>T n.537+420C>T n.62+3960C>T n.619+420C>T c.531+420C>T (n.531+420C>T) c.582+420C>T (n.582+420C>T) c.-348+420C>T (n.-348+420C>T) c.228+420C>T (n.228+420C>T) n.624+420C>T c.-248+420C>T (n.-248+420C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002033G= | CA1685259780 | PMS2 | c.*131+420C= (n.*131+420C=) c.537+420C= (n.537+420C=) c.132+420C= (n.132+420C=) c.*124+420C= (n.*124+420C=) c.35+1939C= (n.35+1939C=) c.250+1939C= (n.250+1939C=) n.609+420C= c.219+420C= (n.219+420C=) n.617+420C= n.699+420C= c.358+420C= c.119+420C= (n.119+420C=) n.498+420C= n.820+420C= n.743+420C= c.*437+420C= (n.*437+420C=) c.723+420C= (n.723+420C=) c.137+415C= (n.137+415C=) n.648+420C= n.1036C= n.537+420C= n.62+3960C= n.619+420C= c.531+420C= (n.531+420C=) c.582+420C= (n.582+420C=) c.-348+420C= (n.-348+420C=) c.228+420C= (n.228+420C=) n.624+420C= c.-248+420C= (n.-248+420C=) | |
| 7 | g.6002035A>G | CA2681678120 | PMS2 | c.*131+418T>C (n.*131+418T>C) c.537+418T>C (n.537+418T>C) c.132+418T>C (n.132+418T>C) c.*124+418T>C (n.*124+418T>C) c.35+1937T>C (n.35+1937T>C) c.250+1937T>C (n.250+1937T>C) n.609+418T>C c.219+418T>C (n.219+418T>C) n.617+418T>C n.699+418T>C c.358+418T>C c.119+418T>C (n.119+418T>C) n.498+418T>C n.820+418T>C n.743+418T>C c.*437+418T>C (n.*437+418T>C) c.723+418T>C (n.723+418T>C) c.137+413T>C (n.137+413T>C) n.648+418T>C n.1034T>C n.537+418T>C n.62+3958T>C n.619+418T>C c.531+418T>C (n.531+418T>C) c.582+418T>C (n.582+418T>C) c.-348+418T>C (n.-348+418T>C) c.228+418T>C (n.228+418T>C) n.624+418T>C c.-248+418T>C (n.-248+418T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002036T>A | CA1097974326 | PMS2 | c.*131+417A>T (n.*131+417A>T) c.537+417A>T (n.537+417A>T) c.132+417A>T (n.132+417A>T) c.*124+417A>T (n.*124+417A>T) c.35+1936A>T (n.35+1936A>T) c.250+1936A>T (n.250+1936A>T) n.609+417A>T c.219+417A>T (n.219+417A>T) n.617+417A>T n.699+417A>T c.358+417A>T c.119+417A>T (n.119+417A>T) n.498+417A>T n.820+417A>T n.743+417A>T c.*437+417A>T (n.*437+417A>T) c.723+417A>T (n.723+417A>T) c.137+412A>T (n.137+412A>T) n.648+417A>T n.1033A>T n.537+417A>T n.62+3957A>T n.619+417A>T c.531+417A>T (n.531+417A>T) c.582+417A>T (n.582+417A>T) c.-348+417A>T (n.-348+417A>T) c.228+417A>T (n.228+417A>T) n.624+417A>T c.-248+417A>T (n.-248+417A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002036T>C | CA1685259782 | PMS2 | c.*131+417A>G (n.*131+417A>G) c.537+417A>G (n.537+417A>G) c.132+417A>G (n.132+417A>G) c.*124+417A>G (n.*124+417A>G) c.35+1936A>G (n.35+1936A>G) c.250+1936A>G (n.250+1936A>G) n.609+417A>G c.219+417A>G (n.219+417A>G) n.617+417A>G n.699+417A>G c.358+417A>G c.119+417A>G (n.119+417A>G) n.498+417A>G n.820+417A>G n.743+417A>G c.*437+417A>G (n.*437+417A>G) c.723+417A>G (n.723+417A>G) c.137+412A>G (n.137+412A>G) n.648+417A>G n.1033A>G n.537+417A>G n.62+3957A>G n.619+417A>G c.531+417A>G (n.531+417A>G) c.582+417A>G (n.582+417A>G) c.-348+417A>G (n.-348+417A>G) c.228+417A>G (n.228+417A>G) n.624+417A>G c.-248+417A>G (n.-248+417A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002036T= | CA1685259781 | PMS2 | c.*131+417A= (n.*131+417A=) c.537+417A= (n.537+417A=) c.132+417A= (n.132+417A=) c.*124+417A= (n.*124+417A=) c.35+1936A= (n.35+1936A=) c.250+1936A= (n.250+1936A=) n.609+417A= c.219+417A= (n.219+417A=) n.617+417A= n.699+417A= c.358+417A= c.119+417A= (n.119+417A=) n.498+417A= n.820+417A= n.743+417A= c.*437+417A= (n.*437+417A=) c.723+417A= (n.723+417A=) c.137+412A= (n.137+412A=) n.648+417A= n.1033A= n.537+417A= n.62+3957A= n.619+417A= c.531+417A= (n.531+417A=) c.582+417A= (n.582+417A=) c.-348+417A= (n.-348+417A=) c.228+417A= (n.228+417A=) n.624+417A= c.-248+417A= (n.-248+417A=) | |
| 7 | g.6002037A>T | CA2681678121 | PMS2 | c.*131+416T>A (n.*131+416T>A) c.537+416T>A (n.537+416T>A) c.132+416T>A (n.132+416T>A) c.*124+416T>A (n.*124+416T>A) c.35+1935T>A (n.35+1935T>A) c.250+1935T>A (n.250+1935T>A) n.609+416T>A c.219+416T>A (n.219+416T>A) n.617+416T>A n.699+416T>A c.358+416T>A c.119+416T>A (n.119+416T>A) n.498+416T>A n.820+416T>A n.743+416T>A c.*437+416T>A (n.*437+416T>A) c.723+416T>A (n.723+416T>A) c.137+411T>A (n.137+411T>A) n.648+416T>A n.1032T>A n.537+416T>A n.62+3956T>A n.619+416T>A c.531+416T>A (n.531+416T>A) c.582+416T>A (n.582+416T>A) c.-348+416T>A (n.-348+416T>A) c.228+416T>A (n.228+416T>A) n.624+416T>A c.-248+416T>A (n.-248+416T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002039A>G | CA2591642808 | PMS2 | c.*131+414T>C (n.*131+414T>C) c.537+414T>C (n.537+414T>C) c.132+414T>C (n.132+414T>C) c.*124+414T>C (n.*124+414T>C) c.35+1933T>C (n.35+1933T>C) c.250+1933T>C (n.250+1933T>C) n.609+414T>C c.219+414T>C (n.219+414T>C) n.617+414T>C n.699+414T>C c.358+414T>C c.119+414T>C (n.119+414T>C) n.498+414T>C n.820+414T>C n.743+414T>C c.*437+414T>C (n.*437+414T>C) c.723+414T>C (n.723+414T>C) c.137+409T>C (n.137+409T>C) n.648+414T>C n.1030T>C n.537+414T>C n.62+3954T>C n.619+414T>C c.531+414T>C (n.531+414T>C) c.582+414T>C (n.582+414T>C) c.-348+414T>C (n.-348+414T>C) c.228+414T>C (n.228+414T>C) n.624+414T>C c.-248+414T>C (n.-248+414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002045T>A | CA153244619 | PMS2 | c.*131+408A>T (n.*131+408A>T) c.537+408A>T (n.537+408A>T) c.132+408A>T (n.132+408A>T) c.*124+408A>T (n.*124+408A>T) c.35+1927A>T (n.35+1927A>T) c.250+1927A>T (n.250+1927A>T) n.609+408A>T c.219+408A>T (n.219+408A>T) n.617+408A>T n.699+408A>T c.358+408A>T c.119+408A>T (n.119+408A>T) n.498+408A>T n.820+408A>T n.743+408A>T c.*437+408A>T (n.*437+408A>T) c.723+408A>T (n.723+408A>T) c.137+403A>T (n.137+403A>T) n.648+408A>T n.1024A>T n.537+408A>T n.62+3948A>T n.619+408A>T c.531+408A>T (n.531+408A>T) c.582+408A>T (n.582+408A>T) c.-348+408A>T (n.-348+408A>T) c.228+408A>T (n.228+408A>T) n.624+408A>T c.-248+408A>T (n.-248+408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002045T= | CA1685259785 | PMS2 | c.*131+408A= (n.*131+408A=) c.537+408A= (n.537+408A=) c.132+408A= (n.132+408A=) c.*124+408A= (n.*124+408A=) c.35+1927A= (n.35+1927A=) c.250+1927A= (n.250+1927A=) n.609+408A= c.219+408A= (n.219+408A=) n.617+408A= n.699+408A= c.358+408A= c.119+408A= (n.119+408A=) n.498+408A= n.820+408A= n.743+408A= c.*437+408A= (n.*437+408A=) c.723+408A= (n.723+408A=) c.137+403A= (n.137+403A=) n.648+408A= n.1024A= n.537+408A= n.62+3948A= n.619+408A= c.531+408A= (n.531+408A=) c.582+408A= (n.582+408A=) c.-348+408A= (n.-348+408A=) c.228+408A= (n.228+408A=) n.624+408A= c.-248+408A= (n.-248+408A=) | |
| 7 | g.6002046T>C | CA840192392 | PMS2 | c.*131+407A>G (n.*131+407A>G) c.537+407A>G (n.537+407A>G) c.132+407A>G (n.132+407A>G) c.*124+407A>G (n.*124+407A>G) c.35+1926A>G (n.35+1926A>G) c.250+1926A>G (n.250+1926A>G) n.609+407A>G c.219+407A>G (n.219+407A>G) n.617+407A>G n.699+407A>G c.358+407A>G c.119+407A>G (n.119+407A>G) n.498+407A>G n.820+407A>G n.743+407A>G c.*437+407A>G (n.*437+407A>G) c.723+407A>G (n.723+407A>G) c.137+402A>G (n.137+402A>G) n.648+407A>G n.1023A>G n.537+407A>G n.62+3947A>G n.619+407A>G c.531+407A>G (n.531+407A>G) c.582+407A>G (n.582+407A>G) c.-348+407A>G (n.-348+407A>G) c.228+407A>G (n.228+407A>G) n.624+407A>G c.-248+407A>G (n.-248+407A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002046T= | CA1685259786 | PMS2 | c.*131+407A= (n.*131+407A=) c.537+407A= (n.537+407A=) c.132+407A= (n.132+407A=) c.*124+407A= (n.*124+407A=) c.35+1926A= (n.35+1926A=) c.250+1926A= (n.250+1926A=) n.609+407A= c.219+407A= (n.219+407A=) n.617+407A= n.699+407A= c.358+407A= c.119+407A= (n.119+407A=) n.498+407A= n.820+407A= n.743+407A= c.*437+407A= (n.*437+407A=) c.723+407A= (n.723+407A=) c.137+402A= (n.137+402A=) n.648+407A= n.1023A= n.537+407A= n.62+3947A= n.619+407A= c.531+407A= (n.531+407A=) c.582+407A= (n.582+407A=) c.-348+407A= (n.-348+407A=) c.228+407A= (n.228+407A=) n.624+407A= c.-248+407A= (n.-248+407A=) | |
| 7 | g.6002047C>A | CA840192394 | PMS2 | c.*131+406G>T (n.*131+406G>T) c.537+406G>T (n.537+406G>T) c.132+406G>T (n.132+406G>T) c.*124+406G>T (n.*124+406G>T) c.35+1925G>T (n.35+1925G>T) c.250+1925G>T (n.250+1925G>T) n.609+406G>T c.219+406G>T (n.219+406G>T) n.617+406G>T n.699+406G>T c.358+406G>T c.119+406G>T (n.119+406G>T) n.498+406G>T n.820+406G>T n.743+406G>T c.*437+406G>T (n.*437+406G>T) c.723+406G>T (n.723+406G>T) c.137+401G>T (n.137+401G>T) n.648+406G>T n.1022G>T n.537+406G>T n.62+3946G>T n.619+406G>T c.531+406G>T (n.531+406G>T) c.582+406G>T (n.582+406G>T) c.-348+406G>T (n.-348+406G>T) c.228+406G>T (n.228+406G>T) n.624+406G>T c.-248+406G>T (n.-248+406G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002047C= | CA1685259788 | PMS2 | c.*131+406G= (n.*131+406G=) c.537+406G= (n.537+406G=) c.132+406G= (n.132+406G=) c.*124+406G= (n.*124+406G=) c.35+1925G= (n.35+1925G=) c.250+1925G= (n.250+1925G=) n.609+406G= c.219+406G= (n.219+406G=) n.617+406G= n.699+406G= c.358+406G= c.119+406G= (n.119+406G=) n.498+406G= n.820+406G= n.743+406G= c.*437+406G= (n.*437+406G=) c.723+406G= (n.723+406G=) c.137+401G= (n.137+401G=) n.648+406G= n.1022G= n.537+406G= n.62+3946G= n.619+406G= c.531+406G= (n.531+406G=) c.582+406G= (n.582+406G=) c.-348+406G= (n.-348+406G=) c.228+406G= (n.228+406G=) n.624+406G= c.-248+406G= (n.-248+406G=) | |
| 7 | g.6002048C= | CA1685259791 | PMS2 | c.*131+405G= (n.*131+405G=) c.537+405G= (n.537+405G=) c.132+405G= (n.132+405G=) c.*124+405G= (n.*124+405G=) c.35+1924G= (n.35+1924G=) c.250+1924G= (n.250+1924G=) n.609+405G= c.219+405G= (n.219+405G=) n.617+405G= n.699+405G= c.358+405G= c.119+405G= (n.119+405G=) n.498+405G= n.820+405G= n.743+405G= c.*437+405G= (n.*437+405G=) c.723+405G= (n.723+405G=) c.137+400G= (n.137+400G=) n.648+405G= n.1021G= n.537+405G= n.62+3945G= n.619+405G= c.531+405G= (n.531+405G=) c.582+405G= (n.582+405G=) c.-348+405G= (n.-348+405G=) c.228+405G= (n.228+405G=) n.624+405G= c.-248+405G= (n.-248+405G=) | |
| 7 | g.6002048C>T | CA1097974333 | PMS2 | c.*131+405G>A (n.*131+405G>A) c.537+405G>A (n.537+405G>A) c.132+405G>A (n.132+405G>A) c.*124+405G>A (n.*124+405G>A) c.35+1924G>A (n.35+1924G>A) c.250+1924G>A (n.250+1924G>A) n.609+405G>A c.219+405G>A (n.219+405G>A) n.617+405G>A n.699+405G>A c.358+405G>A c.119+405G>A (n.119+405G>A) n.498+405G>A n.820+405G>A n.743+405G>A c.*437+405G>A (n.*437+405G>A) c.723+405G>A (n.723+405G>A) c.137+400G>A (n.137+400G>A) n.648+405G>A n.1021G>A n.537+405G>A n.62+3945G>A n.619+405G>A c.531+405G>A (n.531+405G>A) c.582+405G>A (n.582+405G>A) c.-348+405G>A (n.-348+405G>A) c.228+405G>A (n.228+405G>A) n.624+405G>A c.-248+405G>A (n.-248+405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002052C>T | CA2591642809 | PMS2 | c.*131+401G>A (n.*131+401G>A) c.537+401G>A (n.537+401G>A) c.132+401G>A (n.132+401G>A) c.*124+401G>A (n.*124+401G>A) c.35+1920G>A (n.35+1920G>A) c.250+1920G>A (n.250+1920G>A) n.609+401G>A c.219+401G>A (n.219+401G>A) n.617+401G>A n.699+401G>A c.358+401G>A c.119+401G>A (n.119+401G>A) n.498+401G>A n.820+401G>A n.743+401G>A c.*437+401G>A (n.*437+401G>A) c.723+401G>A (n.723+401G>A) c.137+396G>A (n.137+396G>A) n.648+401G>A n.1017G>A n.537+401G>A n.62+3941G>A n.619+401G>A c.531+401G>A (n.531+401G>A) c.582+401G>A (n.582+401G>A) c.-348+401G>A (n.-348+401G>A) c.228+401G>A (n.228+401G>A) n.624+401G>A c.-248+401G>A (n.-248+401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002054G>A | CA2681678122 | PMS2 | c.*131+399C>T (n.*131+399C>T) c.537+399C>T (n.537+399C>T) c.132+399C>T (n.132+399C>T) c.*124+399C>T (n.*124+399C>T) c.35+1918C>T (n.35+1918C>T) c.250+1918C>T (n.250+1918C>T) n.609+399C>T c.219+399C>T (n.219+399C>T) n.617+399C>T n.699+399C>T c.358+399C>T c.119+399C>T (n.119+399C>T) n.498+399C>T n.820+399C>T n.743+399C>T c.*437+399C>T (n.*437+399C>T) c.723+399C>T (n.723+399C>T) c.137+394C>T (n.137+394C>T) n.648+399C>T n.1015C>T n.537+399C>T n.62+3939C>T n.619+399C>T c.531+399C>T (n.531+399C>T) c.582+399C>T (n.582+399C>T) c.-348+399C>T (n.-348+399C>T) c.228+399C>T (n.228+399C>T) n.624+399C>T c.-248+399C>T (n.-248+399C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002054G>C | CA840192401 | PMS2 | c.*131+399C>G (n.*131+399C>G) c.537+399C>G (n.537+399C>G) c.132+399C>G (n.132+399C>G) c.*124+399C>G (n.*124+399C>G) c.35+1918C>G (n.35+1918C>G) c.250+1918C>G (n.250+1918C>G) n.609+399C>G c.219+399C>G (n.219+399C>G) n.617+399C>G n.699+399C>G c.358+399C>G c.119+399C>G (n.119+399C>G) n.498+399C>G n.820+399C>G n.743+399C>G c.*437+399C>G (n.*437+399C>G) c.723+399C>G (n.723+399C>G) c.137+394C>G (n.137+394C>G) n.648+399C>G n.1015C>G n.537+399C>G n.62+3939C>G n.619+399C>G c.531+399C>G (n.531+399C>G) c.582+399C>G (n.582+399C>G) c.-348+399C>G (n.-348+399C>G) c.228+399C>G (n.228+399C>G) n.624+399C>G c.-248+399C>G (n.-248+399C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002054G= | CA1685259796 | PMS2 | c.*131+399C= (n.*131+399C=) c.537+399C= (n.537+399C=) c.132+399C= (n.132+399C=) c.*124+399C= (n.*124+399C=) c.35+1918C= (n.35+1918C=) c.250+1918C= (n.250+1918C=) n.609+399C= c.219+399C= (n.219+399C=) n.617+399C= n.699+399C= c.358+399C= c.119+399C= (n.119+399C=) n.498+399C= n.820+399C= n.743+399C= c.*437+399C= (n.*437+399C=) c.723+399C= (n.723+399C=) c.137+394C= (n.137+394C=) n.648+399C= n.1015C= n.537+399C= n.62+3939C= n.619+399C= c.531+399C= (n.531+399C=) c.582+399C= (n.582+399C=) c.-348+399C= (n.-348+399C=) c.228+399C= (n.228+399C=) n.624+399C= c.-248+399C= (n.-248+399C=) | |
| 7 | g.6002054G>T | CA1685259795 | PMS2 | c.*131+399C>A (n.*131+399C>A) c.537+399C>A (n.537+399C>A) c.132+399C>A (n.132+399C>A) c.*124+399C>A (n.*124+399C>A) c.35+1918C>A (n.35+1918C>A) c.250+1918C>A (n.250+1918C>A) n.609+399C>A c.219+399C>A (n.219+399C>A) n.617+399C>A n.699+399C>A c.358+399C>A c.119+399C>A (n.119+399C>A) n.498+399C>A n.820+399C>A n.743+399C>A c.*437+399C>A (n.*437+399C>A) c.723+399C>A (n.723+399C>A) c.137+394C>A (n.137+394C>A) n.648+399C>A n.1015C>A n.537+399C>A n.62+3939C>A n.619+399C>A c.531+399C>A (n.531+399C>A) c.582+399C>A (n.582+399C>A) c.-348+399C>A (n.-348+399C>A) c.228+399C>A (n.228+399C>A) n.624+399C>A c.-248+399C>A (n.-248+399C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002055G>T | CA2681678123 | PMS2 | c.*131+398C>A (n.*131+398C>A) c.537+398C>A (n.537+398C>A) c.132+398C>A (n.132+398C>A) c.*124+398C>A (n.*124+398C>A) c.35+1917C>A (n.35+1917C>A) c.250+1917C>A (n.250+1917C>A) n.609+398C>A c.219+398C>A (n.219+398C>A) n.617+398C>A n.699+398C>A c.358+398C>A c.119+398C>A (n.119+398C>A) n.498+398C>A n.820+398C>A n.743+398C>A c.*437+398C>A (n.*437+398C>A) c.723+398C>A (n.723+398C>A) c.137+393C>A (n.137+393C>A) n.648+398C>A n.1014C>A n.537+398C>A n.62+3938C>A n.619+398C>A c.531+398C>A (n.531+398C>A) c.582+398C>A (n.582+398C>A) c.-348+398C>A (n.-348+398C>A) c.228+398C>A (n.228+398C>A) n.624+398C>A c.-248+398C>A (n.-248+398C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002056A= | CA1685259799 | PMS2 | c.*131+397T= (n.*131+397T=) c.537+397T= (n.537+397T=) c.132+397T= (n.132+397T=) c.*124+397T= (n.*124+397T=) c.35+1916T= (n.35+1916T=) c.250+1916T= (n.250+1916T=) n.609+397T= c.219+397T= (n.219+397T=) n.617+397T= n.699+397T= c.358+397T= c.119+397T= (n.119+397T=) n.498+397T= n.820+397T= n.743+397T= c.*437+397T= (n.*437+397T=) c.723+397T= (n.723+397T=) c.137+392T= (n.137+392T=) n.648+397T= n.1013T= n.537+397T= n.62+3937T= n.619+397T= c.531+397T= (n.531+397T=) c.582+397T= (n.582+397T=) c.-348+397T= (n.-348+397T=) c.228+397T= (n.228+397T=) n.624+397T= c.-248+397T= (n.-248+397T=) | |
| 7 | g.6002056A>G | CA2681678124 | PMS2 | c.*131+397T>C (n.*131+397T>C) c.537+397T>C (n.537+397T>C) c.132+397T>C (n.132+397T>C) c.*124+397T>C (n.*124+397T>C) c.35+1916T>C (n.35+1916T>C) c.250+1916T>C (n.250+1916T>C) n.609+397T>C c.219+397T>C (n.219+397T>C) n.617+397T>C n.699+397T>C c.358+397T>C c.119+397T>C (n.119+397T>C) n.498+397T>C n.820+397T>C n.743+397T>C c.*437+397T>C (n.*437+397T>C) c.723+397T>C (n.723+397T>C) c.137+392T>C (n.137+392T>C) n.648+397T>C n.1013T>C n.537+397T>C n.62+3937T>C n.619+397T>C c.531+397T>C (n.531+397T>C) c.582+397T>C (n.582+397T>C) c.-348+397T>C (n.-348+397T>C) c.228+397T>C (n.228+397T>C) n.624+397T>C c.-248+397T>C (n.-248+397T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002057_6002060dup | CA840192404 | PMS2 | c.*131+393_*131+396dup (n.*131+393_*131+396dup) c.537+393_537+396dup (n.537+393_537+396dup) c.132+393_132+396dup (n.132+393_132+396dup) c.*124+393_*124+396dup (n.*124+393_*124+396dup) c.35+1912_35+1915dup (n.35+1912_35+1915dup) c.250+1912_250+1915dup (n.250+1912_250+1915dup) n.609+393_609+396dup c.219+393_219+396dup (n.219+393_219+396dup) n.617+393_617+396dup n.699+393_699+396dup c.358+393_358+396dup c.119+393_119+396dup (n.119+393_119+396dup) n.498+393_498+396dup n.820+393_820+396dup n.743+393_743+396dup c.*437+393_*437+396dup (n.*437+393_*437+396dup) c.723+393_723+396dup (n.723+393_723+396dup) c.137+388_137+391dup (n.137+388_137+391dup) n.648+393_648+396dup n.1009_1012dup n.537+393_537+396dup n.62+3933_62+3936dup n.619+393_619+396dup c.531+393_531+396dup (n.531+393_531+396dup) c.582+393_582+396dup (n.582+393_582+396dup) c.-348+393_-348+396dup (n.-348+393_-348+396dup) c.228+393_228+396dup (n.228+393_228+396dup) n.624+393_624+396dup c.-248+393_-248+396dup (n.-248+393_-248+396dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002058C>A | CA2681678125 | PMS2 | c.*131+395G>T (n.*131+395G>T) c.537+395G>T (n.537+395G>T) c.132+395G>T (n.132+395G>T) c.*124+395G>T (n.*124+395G>T) c.35+1914G>T (n.35+1914G>T) c.250+1914G>T (n.250+1914G>T) n.609+395G>T c.219+395G>T (n.219+395G>T) n.617+395G>T n.699+395G>T c.358+395G>T c.119+395G>T (n.119+395G>T) n.498+395G>T n.820+395G>T n.743+395G>T c.*437+395G>T (n.*437+395G>T) c.723+395G>T (n.723+395G>T) c.137+390G>T (n.137+390G>T) n.648+395G>T n.1011G>T n.537+395G>T n.62+3935G>T n.619+395G>T c.531+395G>T (n.531+395G>T) c.582+395G>T (n.582+395G>T) c.-348+395G>T (n.-348+395G>T) c.228+395G>T (n.228+395G>T) n.624+395G>T c.-248+395G>T (n.-248+395G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002060T>C | CA2681678126 | PMS2 | c.*131+393A>G (n.*131+393A>G) c.537+393A>G (n.537+393A>G) c.132+393A>G (n.132+393A>G) c.*124+393A>G (n.*124+393A>G) c.35+1912A>G (n.35+1912A>G) c.250+1912A>G (n.250+1912A>G) n.609+393A>G c.219+393A>G (n.219+393A>G) n.617+393A>G n.699+393A>G c.358+393A>G c.119+393A>G (n.119+393A>G) n.498+393A>G n.820+393A>G n.743+393A>G c.*437+393A>G (n.*437+393A>G) c.723+393A>G (n.723+393A>G) c.137+388A>G (n.137+388A>G) n.648+393A>G n.1009A>G n.537+393A>G n.62+3933A>G n.619+393A>G c.531+393A>G (n.531+393A>G) c.582+393A>G (n.582+393A>G) c.-348+393A>G (n.-348+393A>G) c.228+393A>G (n.228+393A>G) n.624+393A>G c.-248+393A>G (n.-248+393A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002062T>C | CA2681678127 | PMS2 | c.*131+391A>G (n.*131+391A>G) c.537+391A>G (n.537+391A>G) c.132+391A>G (n.132+391A>G) c.*124+391A>G (n.*124+391A>G) c.35+1910A>G (n.35+1910A>G) c.250+1910A>G (n.250+1910A>G) n.609+391A>G c.219+391A>G (n.219+391A>G) n.617+391A>G n.699+391A>G c.358+391A>G c.119+391A>G (n.119+391A>G) n.498+391A>G n.820+391A>G n.743+391A>G c.*437+391A>G (n.*437+391A>G) c.723+391A>G (n.723+391A>G) c.137+386A>G (n.137+386A>G) n.648+391A>G n.1007A>G n.537+391A>G n.62+3931A>G n.619+391A>G c.531+391A>G (n.531+391A>G) c.582+391A>G (n.582+391A>G) c.-348+391A>G (n.-348+391A>G) c.228+391A>G (n.228+391A>G) n.624+391A>G c.-248+391A>G (n.-248+391A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002064C>A | CA840192413 | PMS2 | c.*131+389G>T (n.*131+389G>T) c.537+389G>T (n.537+389G>T) c.132+389G>T (n.132+389G>T) c.*124+389G>T (n.*124+389G>T) c.35+1908G>T (n.35+1908G>T) c.250+1908G>T (n.250+1908G>T) n.609+389G>T c.219+389G>T (n.219+389G>T) n.617+389G>T n.699+389G>T c.358+389G>T c.119+389G>T (n.119+389G>T) n.498+389G>T n.820+389G>T n.743+389G>T c.*437+389G>T (n.*437+389G>T) c.723+389G>T (n.723+389G>T) c.137+384G>T (n.137+384G>T) n.648+389G>T n.1005G>T n.537+389G>T n.62+3929G>T n.619+389G>T c.531+389G>T (n.531+389G>T) c.582+389G>T (n.582+389G>T) c.-348+389G>T (n.-348+389G>T) c.228+389G>T (n.228+389G>T) n.624+389G>T c.-248+389G>T (n.-248+389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002064C= | CA1685259801 | PMS2 | c.*131+389G= (n.*131+389G=) c.537+389G= (n.537+389G=) c.132+389G= (n.132+389G=) c.*124+389G= (n.*124+389G=) c.35+1908G= (n.35+1908G=) c.250+1908G= (n.250+1908G=) n.609+389G= c.219+389G= (n.219+389G=) n.617+389G= n.699+389G= c.358+389G= c.119+389G= (n.119+389G=) n.498+389G= n.820+389G= n.743+389G= c.*437+389G= (n.*437+389G=) c.723+389G= (n.723+389G=) c.137+384G= (n.137+384G=) n.648+389G= n.1005G= n.537+389G= n.62+3929G= n.619+389G= c.531+389G= (n.531+389G=) c.582+389G= (n.582+389G=) c.-348+389G= (n.-348+389G=) c.228+389G= (n.228+389G=) n.624+389G= c.-248+389G= (n.-248+389G=) | |
| 7 | g.6002064C>T | CA572548868 | PMS2 | c.*131+389G>A (n.*131+389G>A) c.537+389G>A (n.537+389G>A) c.132+389G>A (n.132+389G>A) c.*124+389G>A (n.*124+389G>A) c.35+1908G>A (n.35+1908G>A) c.250+1908G>A (n.250+1908G>A) n.609+389G>A c.219+389G>A (n.219+389G>A) n.617+389G>A n.699+389G>A c.358+389G>A c.119+389G>A (n.119+389G>A) n.498+389G>A n.820+389G>A n.743+389G>A c.*437+389G>A (n.*437+389G>A) c.723+389G>A (n.723+389G>A) c.137+384G>A (n.137+384G>A) n.648+389G>A n.1005G>A n.537+389G>A n.62+3929G>A n.619+389G>A c.531+389G>A (n.531+389G>A) c.582+389G>A (n.582+389G>A) c.-348+389G>A (n.-348+389G>A) c.228+389G>A (n.228+389G>A) n.624+389G>A c.-248+389G>A (n.-248+389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G>A | CA2681678128 | PMS2 | c.*131+387C>T (n.*131+387C>T) c.537+387C>T (n.537+387C>T) c.132+387C>T (n.132+387C>T) c.*124+387C>T (n.*124+387C>T) c.35+1906C>T (n.35+1906C>T) c.250+1906C>T (n.250+1906C>T) n.609+387C>T c.219+387C>T (n.219+387C>T) n.617+387C>T n.699+387C>T c.358+387C>T c.119+387C>T (n.119+387C>T) n.498+387C>T n.820+387C>T n.743+387C>T c.*437+387C>T (n.*437+387C>T) c.723+387C>T (n.723+387C>T) c.137+382C>T (n.137+382C>T) n.648+387C>T n.1003C>T n.537+387C>T n.62+3927C>T n.619+387C>T c.531+387C>T (n.531+387C>T) c.582+387C>T (n.582+387C>T) c.-348+387C>T (n.-348+387C>T) c.228+387C>T (n.228+387C>T) n.624+387C>T c.-248+387C>T (n.-248+387C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G>C | CA572548869 | PMS2 | c.*131+387C>G (n.*131+387C>G) c.537+387C>G (n.537+387C>G) c.132+387C>G (n.132+387C>G) c.*124+387C>G (n.*124+387C>G) c.35+1906C>G (n.35+1906C>G) c.250+1906C>G (n.250+1906C>G) n.609+387C>G c.219+387C>G (n.219+387C>G) n.617+387C>G n.699+387C>G c.358+387C>G c.119+387C>G (n.119+387C>G) n.498+387C>G n.820+387C>G n.743+387C>G c.*437+387C>G (n.*437+387C>G) c.723+387C>G (n.723+387C>G) c.137+382C>G (n.137+382C>G) n.648+387C>G n.1003C>G n.537+387C>G n.62+3927C>G n.619+387C>G c.531+387C>G (n.531+387C>G) c.582+387C>G (n.582+387C>G) c.-348+387C>G (n.-348+387C>G) c.228+387C>G (n.228+387C>G) n.624+387C>G c.-248+387C>G (n.-248+387C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002066G= | CA1685259804 | PMS2 | c.*131+387C= (n.*131+387C=) c.537+387C= (n.537+387C=) c.132+387C= (n.132+387C=) c.*124+387C= (n.*124+387C=) c.35+1906C= (n.35+1906C=) c.250+1906C= (n.250+1906C=) n.609+387C= c.219+387C= (n.219+387C=) n.617+387C= n.699+387C= c.358+387C= c.119+387C= (n.119+387C=) n.498+387C= n.820+387C= n.743+387C= c.*437+387C= (n.*437+387C=) c.723+387C= (n.723+387C=) c.137+382C= (n.137+382C=) n.648+387C= n.1003C= n.537+387C= n.62+3927C= n.619+387C= c.531+387C= (n.531+387C=) c.582+387C= (n.582+387C=) c.-348+387C= (n.-348+387C=) c.228+387C= (n.228+387C=) n.624+387C= c.-248+387C= (n.-248+387C=) | |
| 7 | g.6002068C>A | CA2681678129 | PMS2 | c.*131+385G>T (n.*131+385G>T) c.537+385G>T (n.537+385G>T) c.132+385G>T (n.132+385G>T) c.*124+385G>T (n.*124+385G>T) c.35+1904G>T (n.35+1904G>T) c.250+1904G>T (n.250+1904G>T) n.609+385G>T c.219+385G>T (n.219+385G>T) n.617+385G>T n.699+385G>T c.358+385G>T c.119+385G>T (n.119+385G>T) n.498+385G>T n.820+385G>T n.743+385G>T c.*437+385G>T (n.*437+385G>T) c.723+385G>T (n.723+385G>T) c.137+380G>T (n.137+380G>T) n.648+385G>T n.1001G>T n.537+385G>T n.62+3925G>T n.619+385G>T c.531+385G>T (n.531+385G>T) c.582+385G>T (n.582+385G>T) c.-348+385G>T (n.-348+385G>T) c.228+385G>T (n.228+385G>T) n.624+385G>T c.-248+385G>T (n.-248+385G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002071C>A | CA2681678130 | PMS2 | c.*131+382G>T (n.*131+382G>T) c.537+382G>T (n.537+382G>T) c.132+382G>T (n.132+382G>T) c.*124+382G>T (n.*124+382G>T) c.35+1901G>T (n.35+1901G>T) c.250+1901G>T (n.250+1901G>T) n.609+382G>T c.219+382G>T (n.219+382G>T) n.617+382G>T n.699+382G>T c.358+382G>T c.119+382G>T (n.119+382G>T) n.498+382G>T n.820+382G>T n.743+382G>T c.*437+382G>T (n.*437+382G>T) c.723+382G>T (n.723+382G>T) c.137+377G>T (n.137+377G>T) n.648+382G>T n.998G>T n.537+382G>T n.62+3922G>T n.619+382G>T c.531+382G>T (n.531+382G>T) c.582+382G>T (n.582+382G>T) c.-348+382G>T (n.-348+382G>T) c.228+382G>T (n.228+382G>T) n.624+382G>T c.-248+382G>T (n.-248+382G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002072C>A | CA2681678131 | PMS2 | c.*131+381G>T (n.*131+381G>T) c.537+381G>T (n.537+381G>T) c.132+381G>T (n.132+381G>T) c.*124+381G>T (n.*124+381G>T) c.35+1900G>T (n.35+1900G>T) c.250+1900G>T (n.250+1900G>T) n.609+381G>T c.219+381G>T (n.219+381G>T) n.617+381G>T n.699+381G>T c.358+381G>T c.119+381G>T (n.119+381G>T) n.498+381G>T n.820+381G>T n.743+381G>T c.*437+381G>T (n.*437+381G>T) c.723+381G>T (n.723+381G>T) c.137+376G>T (n.137+376G>T) n.648+381G>T n.997G>T n.537+381G>T n.62+3921G>T n.619+381G>T c.531+381G>T (n.531+381G>T) c.582+381G>T (n.582+381G>T) c.-348+381G>T (n.-348+381G>T) c.228+381G>T (n.228+381G>T) n.624+381G>T c.-248+381G>T (n.-248+381G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002072C= | CA1685259806 | PMS2 | c.*131+381G= (n.*131+381G=) c.537+381G= (n.537+381G=) c.132+381G= (n.132+381G=) c.*124+381G= (n.*124+381G=) c.35+1900G= (n.35+1900G=) c.250+1900G= (n.250+1900G=) n.609+381G= c.219+381G= (n.219+381G=) n.617+381G= n.699+381G= c.358+381G= c.119+381G= (n.119+381G=) n.498+381G= n.820+381G= n.743+381G= c.*437+381G= (n.*437+381G=) c.723+381G= (n.723+381G=) c.137+376G= (n.137+376G=) n.648+381G= n.997G= n.537+381G= n.62+3921G= n.619+381G= c.531+381G= (n.531+381G=) c.582+381G= (n.582+381G=) c.-348+381G= (n.-348+381G=) c.228+381G= (n.228+381G=) n.624+381G= c.-248+381G= (n.-248+381G=) | |
| 7 | g.6002072C>T | CA840192423 | PMS2 | c.*131+381G>A (n.*131+381G>A) c.537+381G>A (n.537+381G>A) c.132+381G>A (n.132+381G>A) c.*124+381G>A (n.*124+381G>A) c.35+1900G>A (n.35+1900G>A) c.250+1900G>A (n.250+1900G>A) n.609+381G>A c.219+381G>A (n.219+381G>A) n.617+381G>A n.699+381G>A c.358+381G>A c.119+381G>A (n.119+381G>A) n.498+381G>A n.820+381G>A n.743+381G>A c.*437+381G>A (n.*437+381G>A) c.723+381G>A (n.723+381G>A) c.137+376G>A (n.137+376G>A) n.648+381G>A n.997G>A n.537+381G>A n.62+3921G>A n.619+381G>A c.531+381G>A (n.531+381G>A) c.582+381G>A (n.582+381G>A) c.-348+381G>A (n.-348+381G>A) c.228+381G>A (n.228+381G>A) n.624+381G>A c.-248+381G>A (n.-248+381G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002073A>T | CA2681678132 | PMS2 | c.*131+380T>A (n.*131+380T>A) c.537+380T>A (n.537+380T>A) c.132+380T>A (n.132+380T>A) c.*124+380T>A (n.*124+380T>A) c.35+1899T>A (n.35+1899T>A) c.250+1899T>A (n.250+1899T>A) n.609+380T>A c.219+380T>A (n.219+380T>A) n.617+380T>A n.699+380T>A c.358+380T>A c.119+380T>A (n.119+380T>A) n.498+380T>A n.820+380T>A n.743+380T>A c.*437+380T>A (n.*437+380T>A) c.723+380T>A (n.723+380T>A) c.137+375T>A (n.137+375T>A) n.648+380T>A n.996T>A n.537+380T>A n.62+3920T>A n.619+380T>A c.531+380T>A (n.531+380T>A) c.582+380T>A (n.582+380T>A) c.-348+380T>A (n.-348+380T>A) c.228+380T>A (n.228+380T>A) n.624+380T>A c.-248+380T>A (n.-248+380T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002074G>A | CA2681678133 | PMS2 | c.*131+379C>T (n.*131+379C>T) c.537+379C>T (n.537+379C>T) c.132+379C>T (n.132+379C>T) c.*124+379C>T (n.*124+379C>T) c.35+1898C>T (n.35+1898C>T) c.250+1898C>T (n.250+1898C>T) n.609+379C>T c.219+379C>T (n.219+379C>T) n.617+379C>T n.699+379C>T c.358+379C>T c.119+379C>T (n.119+379C>T) n.498+379C>T n.820+379C>T n.743+379C>T c.*437+379C>T (n.*437+379C>T) c.723+379C>T (n.723+379C>T) c.137+374C>T (n.137+374C>T) n.648+379C>T n.995C>T n.537+379C>T n.62+3919C>T n.619+379C>T c.531+379C>T (n.531+379C>T) c.582+379C>T (n.582+379C>T) c.-348+379C>T (n.-348+379C>T) c.228+379C>T (n.228+379C>T) n.624+379C>T c.-248+379C>T (n.-248+379C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002074G>T | CA2681678134 | PMS2 | c.*131+379C>A (n.*131+379C>A) c.537+379C>A (n.537+379C>A) c.132+379C>A (n.132+379C>A) c.*124+379C>A (n.*124+379C>A) c.35+1898C>A (n.35+1898C>A) c.250+1898C>A (n.250+1898C>A) n.609+379C>A c.219+379C>A (n.219+379C>A) n.617+379C>A n.699+379C>A c.358+379C>A c.119+379C>A (n.119+379C>A) n.498+379C>A n.820+379C>A n.743+379C>A c.*437+379C>A (n.*437+379C>A) c.723+379C>A (n.723+379C>A) c.137+374C>A (n.137+374C>A) n.648+379C>A n.995C>A n.537+379C>A n.62+3919C>A n.619+379C>A c.531+379C>A (n.531+379C>A) c.582+379C>A (n.582+379C>A) c.-348+379C>A (n.-348+379C>A) c.228+379C>A (n.228+379C>A) n.624+379C>A c.-248+379C>A (n.-248+379C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002076C>A | CA2681678135 | PMS2 | c.*131+377G>T (n.*131+377G>T) c.537+377G>T (n.537+377G>T) c.132+377G>T (n.132+377G>T) c.*124+377G>T (n.*124+377G>T) c.35+1896G>T (n.35+1896G>T) c.250+1896G>T (n.250+1896G>T) n.609+377G>T c.219+377G>T (n.219+377G>T) n.617+377G>T n.699+377G>T c.358+377G>T c.119+377G>T (n.119+377G>T) n.498+377G>T n.820+377G>T n.743+377G>T c.*437+377G>T (n.*437+377G>T) c.723+377G>T (n.723+377G>T) c.137+372G>T (n.137+372G>T) n.648+377G>T n.993G>T n.537+377G>T n.62+3917G>T n.619+377G>T c.531+377G>T (n.531+377G>T) c.582+377G>T (n.582+377G>T) c.-348+377G>T (n.-348+377G>T) c.228+377G>T (n.228+377G>T) n.624+377G>T c.-248+377G>T (n.-248+377G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002076C= | CA1685259808 | PMS2 | c.*131+377G= (n.*131+377G=) c.537+377G= (n.537+377G=) c.132+377G= (n.132+377G=) c.*124+377G= (n.*124+377G=) c.35+1896G= (n.35+1896G=) c.250+1896G= (n.250+1896G=) n.609+377G= c.219+377G= (n.219+377G=) n.617+377G= n.699+377G= c.358+377G= c.119+377G= (n.119+377G=) n.498+377G= n.820+377G= n.743+377G= c.*437+377G= (n.*437+377G=) c.723+377G= (n.723+377G=) c.137+372G= (n.137+372G=) n.648+377G= n.993G= n.537+377G= n.62+3917G= n.619+377G= c.531+377G= (n.531+377G=) c.582+377G= (n.582+377G=) c.-348+377G= (n.-348+377G=) c.228+377G= (n.228+377G=) n.624+377G= c.-248+377G= (n.-248+377G=) | |
| 7 | g.6002076C>G | CA840192429 | PMS2 | c.*131+377G>C (n.*131+377G>C) c.537+377G>C (n.537+377G>C) c.132+377G>C (n.132+377G>C) c.*124+377G>C (n.*124+377G>C) c.35+1896G>C (n.35+1896G>C) c.250+1896G>C (n.250+1896G>C) n.609+377G>C c.219+377G>C (n.219+377G>C) n.617+377G>C n.699+377G>C c.358+377G>C c.119+377G>C (n.119+377G>C) n.498+377G>C n.820+377G>C n.743+377G>C c.*437+377G>C (n.*437+377G>C) c.723+377G>C (n.723+377G>C) c.137+372G>C (n.137+372G>C) n.648+377G>C n.993G>C n.537+377G>C n.62+3917G>C n.619+377G>C c.531+377G>C (n.531+377G>C) c.582+377G>C (n.582+377G>C) c.-348+377G>C (n.-348+377G>C) c.228+377G>C (n.228+377G>C) n.624+377G>C c.-248+377G>C (n.-248+377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002077T>C | CA840192430 | PMS2 | c.*131+376A>G (n.*131+376A>G) c.537+376A>G (n.537+376A>G) c.132+376A>G (n.132+376A>G) c.*124+376A>G (n.*124+376A>G) c.35+1895A>G (n.35+1895A>G) c.250+1895A>G (n.250+1895A>G) n.609+376A>G c.219+376A>G (n.219+376A>G) n.617+376A>G n.699+376A>G c.358+376A>G c.119+376A>G (n.119+376A>G) n.498+376A>G n.820+376A>G n.743+376A>G c.*437+376A>G (n.*437+376A>G) c.723+376A>G (n.723+376A>G) c.137+371A>G (n.137+371A>G) n.648+376A>G n.992A>G n.537+376A>G n.62+3916A>G n.619+376A>G c.531+376A>G (n.531+376A>G) c.582+376A>G (n.582+376A>G) c.-348+376A>G (n.-348+376A>G) c.228+376A>G (n.228+376A>G) n.624+376A>G c.-248+376A>G (n.-248+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002077T= | CA1685259810 | PMS2 | c.*131+376A= (n.*131+376A=) c.537+376A= (n.537+376A=) c.132+376A= (n.132+376A=) c.*124+376A= (n.*124+376A=) c.35+1895A= (n.35+1895A=) c.250+1895A= (n.250+1895A=) n.609+376A= c.219+376A= (n.219+376A=) n.617+376A= n.699+376A= c.358+376A= c.119+376A= (n.119+376A=) n.498+376A= n.820+376A= n.743+376A= c.*437+376A= (n.*437+376A=) c.723+376A= (n.723+376A=) c.137+371A= (n.137+371A=) n.648+376A= n.992A= n.537+376A= n.62+3916A= n.619+376A= c.531+376A= (n.531+376A=) c.582+376A= (n.582+376A=) c.-348+376A= (n.-348+376A=) c.228+376A= (n.228+376A=) n.624+376A= c.-248+376A= (n.-248+376A=) | |
| 7 | g.6002078T>A | CA2545806530 | PMS2 | c.*131+375A>T (n.*131+375A>T) c.537+375A>T (n.537+375A>T) c.132+375A>T (n.132+375A>T) c.*124+375A>T (n.*124+375A>T) c.35+1894A>T (n.35+1894A>T) c.250+1894A>T (n.250+1894A>T) n.609+375A>T c.219+375A>T (n.219+375A>T) n.617+375A>T n.699+375A>T c.358+375A>T c.119+375A>T (n.119+375A>T) n.498+375A>T n.820+375A>T n.743+375A>T c.*437+375A>T (n.*437+375A>T) c.723+375A>T (n.723+375A>T) c.137+370A>T (n.137+370A>T) n.648+375A>T n.991A>T n.537+375A>T n.62+3915A>T n.619+375A>T c.531+375A>T (n.531+375A>T) c.582+375A>T (n.582+375A>T) c.-348+375A>T (n.-348+375A>T) c.228+375A>T (n.228+375A>T) n.624+375A>T c.-248+375A>T (n.-248+375A>T) | |
| 7 | g.6002078T>C | CA1685259812 | PMS2 | c.*131+375A>G (n.*131+375A>G) c.537+375A>G (n.537+375A>G) c.132+375A>G (n.132+375A>G) c.*124+375A>G (n.*124+375A>G) c.35+1894A>G (n.35+1894A>G) c.250+1894A>G (n.250+1894A>G) n.609+375A>G c.219+375A>G (n.219+375A>G) n.617+375A>G n.699+375A>G c.358+375A>G c.119+375A>G (n.119+375A>G) n.498+375A>G n.820+375A>G n.743+375A>G c.*437+375A>G (n.*437+375A>G) c.723+375A>G (n.723+375A>G) c.137+370A>G (n.137+370A>G) n.648+375A>G n.991A>G n.537+375A>G n.62+3915A>G n.619+375A>G c.531+375A>G (n.531+375A>G) c.582+375A>G (n.582+375A>G) c.-348+375A>G (n.-348+375A>G) c.228+375A>G (n.228+375A>G) n.624+375A>G c.-248+375A>G (n.-248+375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002078T= | CA1685259813 | PMS2 | c.*131+375A= (n.*131+375A=) c.537+375A= (n.537+375A=) c.132+375A= (n.132+375A=) c.*124+375A= (n.*124+375A=) c.35+1894A= (n.35+1894A=) c.250+1894A= (n.250+1894A=) n.609+375A= c.219+375A= (n.219+375A=) n.617+375A= n.699+375A= c.358+375A= c.119+375A= (n.119+375A=) n.498+375A= n.820+375A= n.743+375A= c.*437+375A= (n.*437+375A=) c.723+375A= (n.723+375A=) c.137+370A= (n.137+370A=) n.648+375A= n.991A= n.537+375A= n.62+3915A= n.619+375A= c.531+375A= (n.531+375A=) c.582+375A= (n.582+375A=) c.-348+375A= (n.-348+375A=) c.228+375A= (n.228+375A=) n.624+375A= c.-248+375A= (n.-248+375A=) | |
| 7 | g.6002079A= | CA1685259814 | PMS2 | c.*131+374T= (n.*131+374T=) c.537+374T= (n.537+374T=) c.132+374T= (n.132+374T=) c.*124+374T= (n.*124+374T=) c.35+1893T= (n.35+1893T=) c.250+1893T= (n.250+1893T=) n.609+374T= c.219+374T= (n.219+374T=) n.617+374T= n.699+374T= c.358+374T= c.119+374T= (n.119+374T=) n.498+374T= n.820+374T= n.743+374T= c.*437+374T= (n.*437+374T=) c.723+374T= (n.723+374T=) c.137+369T= (n.137+369T=) n.648+374T= n.990T= n.537+374T= n.62+3914T= n.619+374T= c.531+374T= (n.531+374T=) c.582+374T= (n.582+374T=) c.-348+374T= (n.-348+374T=) c.228+374T= (n.228+374T=) n.624+374T= c.-248+374T= (n.-248+374T=) | |
| 7 | g.6002079A>C | CA153244624 | PMS2 | c.*131+374T>G (n.*131+374T>G) c.537+374T>G (n.537+374T>G) c.132+374T>G (n.132+374T>G) c.*124+374T>G (n.*124+374T>G) c.35+1893T>G (n.35+1893T>G) c.250+1893T>G (n.250+1893T>G) n.609+374T>G c.219+374T>G (n.219+374T>G) n.617+374T>G n.699+374T>G c.358+374T>G c.119+374T>G (n.119+374T>G) n.498+374T>G n.820+374T>G n.743+374T>G c.*437+374T>G (n.*437+374T>G) c.723+374T>G (n.723+374T>G) c.137+369T>G (n.137+369T>G) n.648+374T>G n.990T>G n.537+374T>G n.62+3914T>G n.619+374T>G c.531+374T>G (n.531+374T>G) c.582+374T>G (n.582+374T>G) c.-348+374T>G (n.-348+374T>G) c.228+374T>G (n.228+374T>G) n.624+374T>G c.-248+374T>G (n.-248+374T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002079A>G | CA2681678136 | PMS2 | c.*131+374T>C (n.*131+374T>C) c.537+374T>C (n.537+374T>C) c.132+374T>C (n.132+374T>C) c.*124+374T>C (n.*124+374T>C) c.35+1893T>C (n.35+1893T>C) c.250+1893T>C (n.250+1893T>C) n.609+374T>C c.219+374T>C (n.219+374T>C) n.617+374T>C n.699+374T>C c.358+374T>C c.119+374T>C (n.119+374T>C) n.498+374T>C n.820+374T>C n.743+374T>C c.*437+374T>C (n.*437+374T>C) c.723+374T>C (n.723+374T>C) c.137+369T>C (n.137+369T>C) n.648+374T>C n.990T>C n.537+374T>C n.62+3914T>C n.619+374T>C c.531+374T>C (n.531+374T>C) c.582+374T>C (n.582+374T>C) c.-348+374T>C (n.-348+374T>C) c.228+374T>C (n.228+374T>C) n.624+374T>C c.-248+374T>C (n.-248+374T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002081G>C | CA2681678137 | PMS2 | c.*131+372C>G (n.*131+372C>G) c.537+372C>G (n.537+372C>G) c.132+372C>G (n.132+372C>G) c.*124+372C>G (n.*124+372C>G) c.35+1891C>G (n.35+1891C>G) c.250+1891C>G (n.250+1891C>G) n.609+372C>G c.219+372C>G (n.219+372C>G) n.617+372C>G n.699+372C>G c.358+372C>G c.119+372C>G (n.119+372C>G) n.498+372C>G n.820+372C>G n.743+372C>G c.*437+372C>G (n.*437+372C>G) c.723+372C>G (n.723+372C>G) c.137+367C>G (n.137+367C>G) n.648+372C>G n.988C>G n.537+372C>G n.62+3912C>G n.619+372C>G c.531+372C>G (n.531+372C>G) c.582+372C>G (n.582+372C>G) c.-348+372C>G (n.-348+372C>G) c.228+372C>G (n.228+372C>G) n.624+372C>G c.-248+372C>G (n.-248+372C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002082T>A | CA2681678138 | PMS2 | c.*131+371A>T (n.*131+371A>T) c.537+371A>T (n.537+371A>T) c.132+371A>T (n.132+371A>T) c.*124+371A>T (n.*124+371A>T) c.35+1890A>T (n.35+1890A>T) c.250+1890A>T (n.250+1890A>T) n.609+371A>T c.219+371A>T (n.219+371A>T) n.617+371A>T n.699+371A>T c.358+371A>T c.119+371A>T (n.119+371A>T) n.498+371A>T n.820+371A>T n.743+371A>T c.*437+371A>T (n.*437+371A>T) c.723+371A>T (n.723+371A>T) c.137+366A>T (n.137+366A>T) n.648+371A>T n.987A>T n.537+371A>T n.62+3911A>T n.619+371A>T c.531+371A>T (n.531+371A>T) c.582+371A>T (n.582+371A>T) c.-348+371A>T (n.-348+371A>T) c.228+371A>T (n.228+371A>T) n.624+371A>T c.-248+371A>T (n.-248+371A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002084C>A | CA2681678139 | PMS2 | c.*131+369G>T (n.*131+369G>T) c.537+369G>T (n.537+369G>T) c.132+369G>T (n.132+369G>T) c.*124+369G>T (n.*124+369G>T) c.35+1888G>T (n.35+1888G>T) c.250+1888G>T (n.250+1888G>T) n.609+369G>T c.219+369G>T (n.219+369G>T) n.617+369G>T n.699+369G>T c.358+369G>T c.119+369G>T (n.119+369G>T) n.498+369G>T n.820+369G>T n.743+369G>T c.*437+369G>T (n.*437+369G>T) c.723+369G>T (n.723+369G>T) c.137+364G>T (n.137+364G>T) n.648+369G>T n.985G>T n.537+369G>T n.62+3909G>T n.619+369G>T c.531+369G>T (n.531+369G>T) c.582+369G>T (n.582+369G>T) c.-348+369G>T (n.-348+369G>T) c.228+369G>T (n.228+369G>T) n.624+369G>T c.-248+369G>T (n.-248+369G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002084C>T | CA2681678140 | PMS2 | c.*131+369G>A (n.*131+369G>A) c.537+369G>A (n.537+369G>A) c.132+369G>A (n.132+369G>A) c.*124+369G>A (n.*124+369G>A) c.35+1888G>A (n.35+1888G>A) c.250+1888G>A (n.250+1888G>A) n.609+369G>A c.219+369G>A (n.219+369G>A) n.617+369G>A n.699+369G>A c.358+369G>A c.119+369G>A (n.119+369G>A) n.498+369G>A n.820+369G>A n.743+369G>A c.*437+369G>A (n.*437+369G>A) c.723+369G>A (n.723+369G>A) c.137+364G>A (n.137+364G>A) n.648+369G>A n.985G>A n.537+369G>A n.62+3909G>A n.619+369G>A c.531+369G>A (n.531+369G>A) c.582+369G>A (n.582+369G>A) c.-348+369G>A (n.-348+369G>A) c.228+369G>A (n.228+369G>A) n.624+369G>A c.-248+369G>A (n.-248+369G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002085A= | CA1685259816 | PMS2 | c.*131+368T= (n.*131+368T=) c.537+368T= (n.537+368T=) c.132+368T= (n.132+368T=) c.*124+368T= (n.*124+368T=) c.35+1887T= (n.35+1887T=) c.250+1887T= (n.250+1887T=) n.609+368T= c.219+368T= (n.219+368T=) n.617+368T= n.699+368T= c.358+368T= c.119+368T= (n.119+368T=) n.498+368T= n.820+368T= n.743+368T= c.*437+368T= (n.*437+368T=) c.723+368T= (n.723+368T=) c.137+363T= (n.137+363T=) n.648+368T= n.984T= n.537+368T= n.62+3908T= n.619+368T= c.531+368T= (n.531+368T=) c.582+368T= (n.582+368T=) c.-348+368T= (n.-348+368T=) c.228+368T= (n.228+368T=) n.624+368T= c.-248+368T= (n.-248+368T=) | |
| 7 | g.6002085A>T | CA572548870 | PMS2 | c.*131+368T>A (n.*131+368T>A) c.537+368T>A (n.537+368T>A) c.132+368T>A (n.132+368T>A) c.*124+368T>A (n.*124+368T>A) c.35+1887T>A (n.35+1887T>A) c.250+1887T>A (n.250+1887T>A) n.609+368T>A c.219+368T>A (n.219+368T>A) n.617+368T>A n.699+368T>A c.358+368T>A c.119+368T>A (n.119+368T>A) n.498+368T>A n.820+368T>A n.743+368T>A c.*437+368T>A (n.*437+368T>A) c.723+368T>A (n.723+368T>A) c.137+363T>A (n.137+363T>A) n.648+368T>A n.984T>A n.537+368T>A n.62+3908T>A n.619+368T>A c.531+368T>A (n.531+368T>A) c.582+368T>A (n.582+368T>A) c.-348+368T>A (n.-348+368T>A) c.228+368T>A (n.228+368T>A) n.624+368T>A c.-248+368T>A (n.-248+368T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |