Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6001927A>G | CA2681678072 | PMS2 | c.*131+526T>C (n.*131+526T>C) c.537+526T>C (n.537+526T>C) c.132+526T>C (n.132+526T>C) c.*124+526T>C (n.*124+526T>C) c.35+2045T>C (n.35+2045T>C) c.250+2045T>C (n.250+2045T>C) n.609+526T>C c.219+526T>C (n.219+526T>C) n.617+526T>C n.699+526T>C c.358+526T>C c.119+526T>C (n.119+526T>C) n.498+526T>C n.820+526T>C n.743+526T>C c.*437+526T>C (n.*437+526T>C) c.723+526T>C (n.723+526T>C) c.137+521T>C (n.137+521T>C) n.648+526T>C n.537+526T>C n.62+4066T>C n.619+526T>C c.531+526T>C (n.531+526T>C) c.582+526T>C (n.582+526T>C) c.-348+526T>C (n.-348+526T>C) c.228+526T>C (n.228+526T>C) n.624+526T>C c.-248+526T>C (n.-248+526T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001928G>A | CA1685259670 | PMS2 | c.*131+525C>T (n.*131+525C>T) c.537+525C>T (n.537+525C>T) c.132+525C>T (n.132+525C>T) c.*124+525C>T (n.*124+525C>T) c.35+2044C>T (n.35+2044C>T) c.250+2044C>T (n.250+2044C>T) n.609+525C>T c.219+525C>T (n.219+525C>T) n.617+525C>T n.699+525C>T c.358+525C>T c.119+525C>T (n.119+525C>T) n.498+525C>T n.820+525C>T n.743+525C>T c.*437+525C>T (n.*437+525C>T) c.723+525C>T (n.723+525C>T) c.137+520C>T (n.137+520C>T) n.648+525C>T n.537+525C>T n.62+4065C>T n.619+525C>T c.531+525C>T (n.531+525C>T) c.582+525C>T (n.582+525C>T) c.-348+525C>T (n.-348+525C>T) c.228+525C>T (n.228+525C>T) n.624+525C>T c.-248+525C>T (n.-248+525C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001928G= | CA1685259669 | PMS2 | c.*131+525C= (n.*131+525C=) c.537+525C= (n.537+525C=) c.132+525C= (n.132+525C=) c.*124+525C= (n.*124+525C=) c.35+2044C= (n.35+2044C=) c.250+2044C= (n.250+2044C=) n.609+525C= c.219+525C= (n.219+525C=) n.617+525C= n.699+525C= c.358+525C= c.119+525C= (n.119+525C=) n.498+525C= n.820+525C= n.743+525C= c.*437+525C= (n.*437+525C=) c.723+525C= (n.723+525C=) c.137+520C= (n.137+520C=) n.648+525C= n.537+525C= n.62+4065C= n.619+525C= c.531+525C= (n.531+525C=) c.582+525C= (n.582+525C=) c.-348+525C= (n.-348+525C=) c.228+525C= (n.228+525C=) n.624+525C= c.-248+525C= (n.-248+525C=) | |
7 | g.6001929G>T | CA2713826387 | PMS2 | c.*131+524C>A (n.*131+524C>A) c.537+524C>A (n.537+524C>A) c.132+524C>A (n.132+524C>A) c.*124+524C>A (n.*124+524C>A) c.35+2043C>A (n.35+2043C>A) c.250+2043C>A (n.250+2043C>A) n.609+524C>A c.219+524C>A (n.219+524C>A) n.617+524C>A n.699+524C>A c.358+524C>A c.119+524C>A (n.119+524C>A) n.498+524C>A n.820+524C>A n.743+524C>A c.*437+524C>A (n.*437+524C>A) c.723+524C>A (n.723+524C>A) c.137+519C>A (n.137+519C>A) n.648+524C>A n.537+524C>A n.62+4064C>A n.619+524C>A c.531+524C>A (n.531+524C>A) c.582+524C>A (n.582+524C>A) c.-348+524C>A (n.-348+524C>A) c.228+524C>A (n.228+524C>A) n.624+524C>A c.-248+524C>A (n.-248+524C>A) | dbSNP |
7 | g.6001930T>C | CA1685259672 | PMS2 | c.*131+523A>G (n.*131+523A>G) c.537+523A>G (n.537+523A>G) c.132+523A>G (n.132+523A>G) c.*124+523A>G (n.*124+523A>G) c.35+2042A>G (n.35+2042A>G) c.250+2042A>G (n.250+2042A>G) n.609+523A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) n.617+523A>G n.699+523A>G c.358+523A>G c.119+523A>G (n.119+523A>G) n.498+523A>G n.820+523A>G n.743+523A>G c.*437+523A>G (n.*437+523A>G) c.723+523A>G (n.723+523A>G) c.137+518A>G (n.137+518A>G) n.648+523A>G n.537+523A>G n.62+4063A>G n.619+523A>G c.531+523A>G (n.531+523A>G) c.582+523A>G (n.582+523A>G) c.-348+523A>G (n.-348+523A>G) c.228+523A>G (n.228+523A>G) n.624+523A>G c.-248+523A>G (n.-248+523A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001930T= | CA1685259671 | PMS2 | c.*131+523A= (n.*131+523A=) c.537+523A= (n.537+523A=) c.132+523A= (n.132+523A=) c.*124+523A= (n.*124+523A=) c.35+2042A= (n.35+2042A=) c.250+2042A= (n.250+2042A=) n.609+523A= c.219+523A= (n.219+523A=) n.617+523A= n.699+523A= c.358+523A= c.119+523A= (n.119+523A=) n.498+523A= n.820+523A= n.743+523A= c.*437+523A= (n.*437+523A=) c.723+523A= (n.723+523A=) c.137+518A= (n.137+518A=) n.648+523A= n.537+523A= n.62+4063A= n.619+523A= c.531+523A= (n.531+523A=) c.582+523A= (n.582+523A=) c.-348+523A= (n.-348+523A=) c.228+523A= (n.228+523A=) n.624+523A= c.-248+523A= (n.-248+523A=) | |
7 | g.6001932G>A | CA2681678074 | PMS2 | c.*131+521C>T (n.*131+521C>T) c.537+521C>T (n.537+521C>T) c.132+521C>T (n.132+521C>T) c.*124+521C>T (n.*124+521C>T) c.35+2040C>T (n.35+2040C>T) c.250+2040C>T (n.250+2040C>T) n.609+521C>T c.219+521C>T (n.219+521C>T) n.617+521C>T n.699+521C>T c.358+521C>T c.119+521C>T (n.119+521C>T) n.498+521C>T n.820+521C>T n.743+521C>T c.*437+521C>T (n.*437+521C>T) c.723+521C>T (n.723+521C>T) c.137+516C>T (n.137+516C>T) n.648+521C>T n.537+521C>T n.62+4061C>T n.619+521C>T c.531+521C>T (n.531+521C>T) c.582+521C>T (n.582+521C>T) c.-348+521C>T (n.-348+521C>T) c.228+521C>T (n.228+521C>T) n.624+521C>T c.-248+521C>T (n.-248+521C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001932G>T | CA2681678073 | PMS2 | c.*131+521C>A (n.*131+521C>A) c.537+521C>A (n.537+521C>A) c.132+521C>A (n.132+521C>A) c.*124+521C>A (n.*124+521C>A) c.35+2040C>A (n.35+2040C>A) c.250+2040C>A (n.250+2040C>A) n.609+521C>A c.219+521C>A (n.219+521C>A) n.617+521C>A n.699+521C>A c.358+521C>A c.119+521C>A (n.119+521C>A) n.498+521C>A n.820+521C>A n.743+521C>A c.*437+521C>A (n.*437+521C>A) c.723+521C>A (n.723+521C>A) c.137+516C>A (n.137+516C>A) n.648+521C>A n.537+521C>A n.62+4061C>A n.619+521C>A c.531+521C>A (n.531+521C>A) c.582+521C>A (n.582+521C>A) c.-348+521C>A (n.-348+521C>A) c.228+521C>A (n.228+521C>A) n.624+521C>A c.-248+521C>A (n.-248+521C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001933C>A | CA2681678075 | PMS2 | c.*131+520G>T (n.*131+520G>T) c.537+520G>T (n.537+520G>T) c.132+520G>T (n.132+520G>T) c.*124+520G>T (n.*124+520G>T) c.35+2039G>T (n.35+2039G>T) c.250+2039G>T (n.250+2039G>T) n.609+520G>T c.219+520G>T (n.219+520G>T) n.617+520G>T n.699+520G>T c.358+520G>T c.119+520G>T (n.119+520G>T) n.498+520G>T n.820+520G>T n.743+520G>T c.*437+520G>T (n.*437+520G>T) c.723+520G>T (n.723+520G>T) c.137+515G>T (n.137+515G>T) n.648+520G>T n.537+520G>T n.62+4060G>T n.619+520G>T c.531+520G>T (n.531+520G>T) c.582+520G>T (n.582+520G>T) c.-348+520G>T (n.-348+520G>T) c.228+520G>T (n.228+520G>T) n.624+520G>T c.-248+520G>T (n.-248+520G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001933C= | CA1685259673 | PMS2 | c.*131+520G= (n.*131+520G=) c.537+520G= (n.537+520G=) c.132+520G= (n.132+520G=) c.*124+520G= (n.*124+520G=) c.35+2039G= (n.35+2039G=) c.250+2039G= (n.250+2039G=) n.609+520G= c.219+520G= (n.219+520G=) n.617+520G= n.699+520G= c.358+520G= c.119+520G= (n.119+520G=) n.498+520G= n.820+520G= n.743+520G= c.*437+520G= (n.*437+520G=) c.723+520G= (n.723+520G=) c.137+515G= (n.137+515G=) n.648+520G= n.537+520G= n.62+4060G= n.619+520G= c.531+520G= (n.531+520G=) c.582+520G= (n.582+520G=) c.-348+520G= (n.-348+520G=) c.228+520G= (n.228+520G=) n.624+520G= c.-248+520G= (n.-248+520G=) | |
7 | g.6001933C>T | CA153244538 | PMS2 | c.*131+520G>A (n.*131+520G>A) c.537+520G>A (n.537+520G>A) c.132+520G>A (n.132+520G>A) c.*124+520G>A (n.*124+520G>A) c.35+2039G>A (n.35+2039G>A) c.250+2039G>A (n.250+2039G>A) n.609+520G>A c.219+520G>A (n.219+520G>A) n.617+520G>A n.699+520G>A c.358+520G>A c.119+520G>A (n.119+520G>A) n.498+520G>A n.820+520G>A n.743+520G>A c.*437+520G>A (n.*437+520G>A) c.723+520G>A (n.723+520G>A) c.137+515G>A (n.137+515G>A) n.648+520G>A n.537+520G>A n.62+4060G>A n.619+520G>A c.531+520G>A (n.531+520G>A) c.582+520G>A (n.582+520G>A) c.-348+520G>A (n.-348+520G>A) c.228+520G>A (n.228+520G>A) n.624+520G>A c.-248+520G>A (n.-248+520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001934A>G | CA2681678076 | PMS2 | c.*131+519T>C (n.*131+519T>C) c.537+519T>C (n.537+519T>C) c.132+519T>C (n.132+519T>C) c.*124+519T>C (n.*124+519T>C) c.35+2038T>C (n.35+2038T>C) c.250+2038T>C (n.250+2038T>C) n.609+519T>C c.219+519T>C (n.219+519T>C) n.617+519T>C n.699+519T>C c.358+519T>C c.119+519T>C (n.119+519T>C) n.498+519T>C n.820+519T>C n.743+519T>C c.*437+519T>C (n.*437+519T>C) c.723+519T>C (n.723+519T>C) c.137+514T>C (n.137+514T>C) n.648+519T>C n.537+519T>C n.62+4059T>C n.619+519T>C c.531+519T>C (n.531+519T>C) c.582+519T>C (n.582+519T>C) c.-348+519T>C (n.-348+519T>C) c.228+519T>C (n.228+519T>C) n.624+519T>C c.-248+519T>C (n.-248+519T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001935G>A | CA1685259676 | PMS2 | c.*131+518C>T (n.*131+518C>T) c.537+518C>T (n.537+518C>T) c.132+518C>T (n.132+518C>T) c.*124+518C>T (n.*124+518C>T) c.35+2037C>T (n.35+2037C>T) c.250+2037C>T (n.250+2037C>T) n.609+518C>T c.219+518C>T (n.219+518C>T) n.617+518C>T n.699+518C>T c.358+518C>T c.119+518C>T (n.119+518C>T) n.498+518C>T n.820+518C>T n.743+518C>T c.*437+518C>T (n.*437+518C>T) c.723+518C>T (n.723+518C>T) c.137+513C>T (n.137+513C>T) n.648+518C>T n.537+518C>T n.62+4058C>T n.619+518C>T c.531+518C>T (n.531+518C>T) c.582+518C>T (n.582+518C>T) c.-348+518C>T (n.-348+518C>T) c.228+518C>T (n.228+518C>T) n.624+518C>T c.-248+518C>T (n.-248+518C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001935G>C | CA1097974243 | PMS2 | c.*131+518C>G (n.*131+518C>G) c.537+518C>G (n.537+518C>G) c.132+518C>G (n.132+518C>G) c.*124+518C>G (n.*124+518C>G) c.35+2037C>G (n.35+2037C>G) c.250+2037C>G (n.250+2037C>G) n.609+518C>G c.219+518C>G (n.219+518C>G) n.617+518C>G n.699+518C>G c.358+518C>G c.119+518C>G (n.119+518C>G) n.498+518C>G n.820+518C>G n.743+518C>G c.*437+518C>G (n.*437+518C>G) c.723+518C>G (n.723+518C>G) c.137+513C>G (n.137+513C>G) n.648+518C>G n.537+518C>G n.62+4058C>G n.619+518C>G c.531+518C>G (n.531+518C>G) c.582+518C>G (n.582+518C>G) c.-348+518C>G (n.-348+518C>G) c.228+518C>G (n.228+518C>G) n.624+518C>G c.-248+518C>G (n.-248+518C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001935G= | CA1685259675 | PMS2 | c.*131+518C= (n.*131+518C=) c.537+518C= (n.537+518C=) c.132+518C= (n.132+518C=) c.*124+518C= (n.*124+518C=) c.35+2037C= (n.35+2037C=) c.250+2037C= (n.250+2037C=) n.609+518C= c.219+518C= (n.219+518C=) n.617+518C= n.699+518C= c.358+518C= c.119+518C= (n.119+518C=) n.498+518C= n.820+518C= n.743+518C= c.*437+518C= (n.*437+518C=) c.723+518C= (n.723+518C=) c.137+513C= (n.137+513C=) n.648+518C= n.537+518C= n.62+4058C= n.619+518C= c.531+518C= (n.531+518C=) c.582+518C= (n.582+518C=) c.-348+518C= (n.-348+518C=) c.228+518C= (n.228+518C=) n.624+518C= c.-248+518C= (n.-248+518C=) | |
7 | g.6001936T>C | CA840192298 | PMS2 | c.*131+517A>G (n.*131+517A>G) c.537+517A>G (n.537+517A>G) c.132+517A>G (n.132+517A>G) c.*124+517A>G (n.*124+517A>G) c.35+2036A>G (n.35+2036A>G) c.250+2036A>G (n.250+2036A>G) n.609+517A>G c.219+517A>G (n.219+517A>G) n.617+517A>G n.699+517A>G c.358+517A>G c.119+517A>G (n.119+517A>G) n.498+517A>G n.820+517A>G n.743+517A>G c.*437+517A>G (n.*437+517A>G) c.723+517A>G (n.723+517A>G) c.137+512A>G (n.137+512A>G) n.648+517A>G n.537+517A>G n.62+4057A>G n.619+517A>G c.531+517A>G (n.531+517A>G) c.582+517A>G (n.582+517A>G) c.-348+517A>G (n.-348+517A>G) c.228+517A>G (n.228+517A>G) n.624+517A>G c.-248+517A>G (n.-248+517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001936T= | CA1685259677 | PMS2 | c.*131+517A= (n.*131+517A=) c.537+517A= (n.537+517A=) c.132+517A= (n.132+517A=) c.*124+517A= (n.*124+517A=) c.35+2036A= (n.35+2036A=) c.250+2036A= (n.250+2036A=) n.609+517A= c.219+517A= (n.219+517A=) n.617+517A= n.699+517A= c.358+517A= c.119+517A= (n.119+517A=) n.498+517A= n.820+517A= n.743+517A= c.*437+517A= (n.*437+517A=) c.723+517A= (n.723+517A=) c.137+512A= (n.137+512A=) n.648+517A= n.537+517A= n.62+4057A= n.619+517A= c.531+517A= (n.531+517A=) c.582+517A= (n.582+517A=) c.-348+517A= (n.-348+517A=) c.228+517A= (n.228+517A=) n.624+517A= c.-248+517A= (n.-248+517A=) | |
7 | g.6001937G>A | CA1685259678 | PMS2 | c.*131+516C>T (n.*131+516C>T) c.537+516C>T (n.537+516C>T) c.132+516C>T (n.132+516C>T) c.*124+516C>T (n.*124+516C>T) c.35+2035C>T (n.35+2035C>T) c.250+2035C>T (n.250+2035C>T) n.609+516C>T c.219+516C>T (n.219+516C>T) n.617+516C>T n.699+516C>T c.358+516C>T c.119+516C>T (n.119+516C>T) n.498+516C>T n.820+516C>T n.743+516C>T c.*437+516C>T (n.*437+516C>T) c.723+516C>T (n.723+516C>T) c.137+511C>T (n.137+511C>T) n.648+516C>T n.537+516C>T n.62+4056C>T n.619+516C>T c.531+516C>T (n.531+516C>T) c.582+516C>T (n.582+516C>T) c.-348+516C>T (n.-348+516C>T) c.228+516C>T (n.228+516C>T) n.624+516C>T c.-248+516C>T (n.-248+516C>T) | dbSNP |
7 | g.6001937G= | CA1685259679 | PMS2 | c.*131+516C= (n.*131+516C=) c.537+516C= (n.537+516C=) c.132+516C= (n.132+516C=) c.*124+516C= (n.*124+516C=) c.35+2035C= (n.35+2035C=) c.250+2035C= (n.250+2035C=) n.609+516C= c.219+516C= (n.219+516C=) n.617+516C= n.699+516C= c.358+516C= c.119+516C= (n.119+516C=) n.498+516C= n.820+516C= n.743+516C= c.*437+516C= (n.*437+516C=) c.723+516C= (n.723+516C=) c.137+511C= (n.137+511C=) n.648+516C= n.537+516C= n.62+4056C= n.619+516C= c.531+516C= (n.531+516C=) c.582+516C= (n.582+516C=) c.-348+516C= (n.-348+516C=) c.228+516C= (n.228+516C=) n.624+516C= c.-248+516C= (n.-248+516C=) | |
7 | g.6001937G>T | CA2681678077 | PMS2 | c.*131+516C>A (n.*131+516C>A) c.537+516C>A (n.537+516C>A) c.132+516C>A (n.132+516C>A) c.*124+516C>A (n.*124+516C>A) c.35+2035C>A (n.35+2035C>A) c.250+2035C>A (n.250+2035C>A) n.609+516C>A c.219+516C>A (n.219+516C>A) n.617+516C>A n.699+516C>A c.358+516C>A c.119+516C>A (n.119+516C>A) n.498+516C>A n.820+516C>A n.743+516C>A c.*437+516C>A (n.*437+516C>A) c.723+516C>A (n.723+516C>A) c.137+511C>A (n.137+511C>A) n.648+516C>A n.537+516C>A n.62+4056C>A n.619+516C>A c.531+516C>A (n.531+516C>A) c.582+516C>A (n.582+516C>A) c.-348+516C>A (n.-348+516C>A) c.228+516C>A (n.228+516C>A) n.624+516C>A c.-248+516C>A (n.-248+516C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001939A>G | CA2681678078 | PMS2 | c.*131+514T>C (n.*131+514T>C) c.537+514T>C (n.537+514T>C) c.132+514T>C (n.132+514T>C) c.*124+514T>C (n.*124+514T>C) c.35+2033T>C (n.35+2033T>C) c.250+2033T>C (n.250+2033T>C) n.609+514T>C c.219+514T>C (n.219+514T>C) n.617+514T>C n.699+514T>C c.358+514T>C c.119+514T>C (n.119+514T>C) n.498+514T>C n.820+514T>C n.743+514T>C c.*437+514T>C (n.*437+514T>C) c.723+514T>C (n.723+514T>C) c.137+509T>C (n.137+509T>C) n.648+514T>C n.537+514T>C n.62+4054T>C n.619+514T>C c.531+514T>C (n.531+514T>C) c.582+514T>C (n.582+514T>C) c.-348+514T>C (n.-348+514T>C) c.228+514T>C (n.228+514T>C) n.624+514T>C c.-248+514T>C (n.-248+514T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001940C>T | CA2681678080 | PMS2 | c.*131+513G>A (n.*131+513G>A) c.537+513G>A (n.537+513G>A) c.132+513G>A (n.132+513G>A) c.*124+513G>A (n.*124+513G>A) c.35+2032G>A (n.35+2032G>A) c.250+2032G>A (n.250+2032G>A) n.609+513G>A c.219+513G>A (n.219+513G>A) n.617+513G>A n.699+513G>A c.358+513G>A c.119+513G>A (n.119+513G>A) n.498+513G>A n.820+513G>A n.743+513G>A c.*437+513G>A (n.*437+513G>A) c.723+513G>A (n.723+513G>A) c.137+508G>A (n.137+508G>A) n.648+513G>A n.537+513G>A n.62+4053G>A n.619+513G>A c.531+513G>A (n.531+513G>A) c.582+513G>A (n.582+513G>A) c.-348+513G>A (n.-348+513G>A) c.228+513G>A (n.228+513G>A) n.624+513G>A c.-248+513G>A (n.-248+513G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001941del | CA2681678079 | PMS2 | c.*131+513del (n.*131+513del) c.537+513del (n.537+513del) c.132+513del (n.132+513del) c.*124+513del (n.*124+513del) c.35+2032del (n.35+2032del) c.250+2032del (n.250+2032del) n.609+513del c.219+513del (n.219+513del) n.617+513del n.699+513del c.358+513del c.119+513del (n.119+513del) n.498+513del n.820+513del n.743+513del c.*437+513del (n.*437+513del) c.723+513del (n.723+513del) c.137+508del (n.137+508del) n.648+513del n.537+513del n.62+4053del n.619+513del c.531+513del (n.531+513del) c.582+513del (n.582+513del) c.-348+513del (n.-348+513del) c.228+513del (n.228+513del) n.624+513del c.-248+513del (n.-248+513del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001941C>A | CA2681678081 | PMS2 | c.*131+512G>T (n.*131+512G>T) c.537+512G>T (n.537+512G>T) c.132+512G>T (n.132+512G>T) c.*124+512G>T (n.*124+512G>T) c.35+2031G>T (n.35+2031G>T) c.250+2031G>T (n.250+2031G>T) n.609+512G>T c.219+512G>T (n.219+512G>T) n.617+512G>T n.699+512G>T c.358+512G>T c.119+512G>T (n.119+512G>T) n.498+512G>T n.820+512G>T n.743+512G>T c.*437+512G>T (n.*437+512G>T) c.723+512G>T (n.723+512G>T) c.137+507G>T (n.137+507G>T) n.648+512G>T n.537+512G>T n.62+4052G>T n.619+512G>T c.531+512G>T (n.531+512G>T) c.582+512G>T (n.582+512G>T) c.-348+512G>T (n.-348+512G>T) c.228+512G>T (n.228+512G>T) n.624+512G>T c.-248+512G>T (n.-248+512G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001942A>G | CA2681678082 | PMS2 | c.*131+511T>C (n.*131+511T>C) c.537+511T>C (n.537+511T>C) c.132+511T>C (n.132+511T>C) c.*124+511T>C (n.*124+511T>C) c.35+2030T>C (n.35+2030T>C) c.250+2030T>C (n.250+2030T>C) n.609+511T>C c.219+511T>C (n.219+511T>C) n.617+511T>C n.699+511T>C c.358+511T>C c.119+511T>C (n.119+511T>C) n.498+511T>C n.820+511T>C n.743+511T>C c.*437+511T>C (n.*437+511T>C) c.723+511T>C (n.723+511T>C) c.137+506T>C (n.137+506T>C) n.648+511T>C n.537+511T>C n.62+4051T>C n.619+511T>C c.531+511T>C (n.531+511T>C) c.582+511T>C (n.582+511T>C) c.-348+511T>C (n.-348+511T>C) c.228+511T>C (n.228+511T>C) n.624+511T>C c.-248+511T>C (n.-248+511T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001943A>G | CA2681678083 | PMS2 | c.*131+510T>C (n.*131+510T>C) c.537+510T>C (n.537+510T>C) c.132+510T>C (n.132+510T>C) c.*124+510T>C (n.*124+510T>C) c.35+2029T>C (n.35+2029T>C) c.250+2029T>C (n.250+2029T>C) n.609+510T>C c.219+510T>C (n.219+510T>C) n.617+510T>C n.699+510T>C c.358+510T>C c.119+510T>C (n.119+510T>C) n.498+510T>C n.820+510T>C n.743+510T>C c.*437+510T>C (n.*437+510T>C) c.723+510T>C (n.723+510T>C) c.137+505T>C (n.137+505T>C) n.648+510T>C n.537+510T>C n.62+4050T>C n.619+510T>C c.531+510T>C (n.531+510T>C) c.582+510T>C (n.582+510T>C) c.-348+510T>C (n.-348+510T>C) c.228+510T>C (n.228+510T>C) n.624+510T>C c.-248+510T>C (n.-248+510T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001943A>T | CA2681678084 | PMS2 | c.*131+510T>A (n.*131+510T>A) c.537+510T>A (n.537+510T>A) c.132+510T>A (n.132+510T>A) c.*124+510T>A (n.*124+510T>A) c.35+2029T>A (n.35+2029T>A) c.250+2029T>A (n.250+2029T>A) n.609+510T>A c.219+510T>A (n.219+510T>A) n.617+510T>A n.699+510T>A c.358+510T>A c.119+510T>A (n.119+510T>A) n.498+510T>A n.820+510T>A n.743+510T>A c.*437+510T>A (n.*437+510T>A) c.723+510T>A (n.723+510T>A) c.137+505T>A (n.137+505T>A) n.648+510T>A n.537+510T>A n.62+4050T>A n.619+510T>A c.531+510T>A (n.531+510T>A) c.582+510T>A (n.582+510T>A) c.-348+510T>A (n.-348+510T>A) c.228+510T>A (n.228+510T>A) n.624+510T>A c.-248+510T>A (n.-248+510T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001944G= | CA1685259680 | PMS2 | c.*131+509C= (n.*131+509C=) c.537+509C= (n.537+509C=) c.132+509C= (n.132+509C=) c.*124+509C= (n.*124+509C=) c.35+2028C= (n.35+2028C=) c.250+2028C= (n.250+2028C=) n.609+509C= c.219+509C= (n.219+509C=) n.617+509C= n.699+509C= c.358+509C= c.119+509C= (n.119+509C=) n.498+509C= n.820+509C= n.743+509C= c.*437+509C= (n.*437+509C=) c.723+509C= (n.723+509C=) c.137+504C= (n.137+504C=) n.648+509C= n.537+509C= n.62+4049C= n.619+509C= c.531+509C= (n.531+509C=) c.582+509C= (n.582+509C=) c.-348+509C= (n.-348+509C=) c.228+509C= (n.228+509C=) n.624+509C= c.-248+509C= (n.-248+509C=) | |
7 | g.6001944G>T | CA153244543 | PMS2 | c.*131+509C>A (n.*131+509C>A) c.537+509C>A (n.537+509C>A) c.132+509C>A (n.132+509C>A) c.*124+509C>A (n.*124+509C>A) c.35+2028C>A (n.35+2028C>A) c.250+2028C>A (n.250+2028C>A) n.609+509C>A c.219+509C>A (n.219+509C>A) n.617+509C>A n.699+509C>A c.358+509C>A c.119+509C>A (n.119+509C>A) n.498+509C>A n.820+509C>A n.743+509C>A c.*437+509C>A (n.*437+509C>A) c.723+509C>A (n.723+509C>A) c.137+504C>A (n.137+504C>A) n.648+509C>A n.537+509C>A n.62+4049C>A n.619+509C>A c.531+509C>A (n.531+509C>A) c.582+509C>A (n.582+509C>A) c.-348+509C>A (n.-348+509C>A) c.228+509C>A (n.228+509C>A) n.624+509C>A c.-248+509C>A (n.-248+509C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001946T>A | CA1685259682 | PMS2 | c.*131+507A>T (n.*131+507A>T) c.537+507A>T (n.537+507A>T) c.132+507A>T (n.132+507A>T) c.*124+507A>T (n.*124+507A>T) c.35+2026A>T (n.35+2026A>T) c.250+2026A>T (n.250+2026A>T) n.609+507A>T c.219+507A>T (n.219+507A>T) n.617+507A>T n.699+507A>T c.358+507A>T c.119+507A>T (n.119+507A>T) n.498+507A>T n.820+507A>T n.743+507A>T c.*437+507A>T (n.*437+507A>T) c.723+507A>T (n.723+507A>T) c.137+502A>T (n.137+502A>T) n.648+507A>T n.537+507A>T n.62+4047A>T n.619+507A>T c.531+507A>T (n.531+507A>T) c.582+507A>T (n.582+507A>T) c.-348+507A>T (n.-348+507A>T) c.228+507A>T (n.228+507A>T) n.624+507A>T c.-248+507A>T (n.-248+507A>T) | dbSNP |
7 | g.6001946T= | CA1685259681 | PMS2 | c.*131+507A= (n.*131+507A=) c.537+507A= (n.537+507A=) c.132+507A= (n.132+507A=) c.*124+507A= (n.*124+507A=) c.35+2026A= (n.35+2026A=) c.250+2026A= (n.250+2026A=) n.609+507A= c.219+507A= (n.219+507A=) n.617+507A= n.699+507A= c.358+507A= c.119+507A= (n.119+507A=) n.498+507A= n.820+507A= n.743+507A= c.*437+507A= (n.*437+507A=) c.723+507A= (n.723+507A=) c.137+502A= (n.137+502A=) n.648+507A= n.537+507A= n.62+4047A= n.619+507A= c.531+507A= (n.531+507A=) c.582+507A= (n.582+507A=) c.-348+507A= (n.-348+507A=) c.228+507A= (n.228+507A=) n.624+507A= c.-248+507A= (n.-248+507A=) | |
7 | g.6001947del | CA2681678085 | PMS2 | c.*131+506del (n.*131+506del) c.537+506del (n.537+506del) c.132+506del (n.132+506del) c.*124+506del (n.*124+506del) c.35+2025del (n.35+2025del) c.250+2025del (n.250+2025del) n.609+506del c.219+506del (n.219+506del) n.617+506del n.699+506del c.358+506del c.119+506del (n.119+506del) n.498+506del n.820+506del n.743+506del c.*437+506del (n.*437+506del) c.723+506del (n.723+506del) c.137+501del (n.137+501del) n.648+506del n.537+506del n.62+4046del n.619+506del c.531+506del (n.531+506del) c.582+506del (n.582+506del) c.-348+506del (n.-348+506del) c.228+506del (n.228+506del) n.624+506del c.-248+506del (n.-248+506del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001947C= | CA1685259684 | PMS2 | c.*131+506G= (n.*131+506G=) c.537+506G= (n.537+506G=) c.132+506G= (n.132+506G=) c.*124+506G= (n.*124+506G=) c.35+2025G= (n.35+2025G=) c.250+2025G= (n.250+2025G=) n.609+506G= c.219+506G= (n.219+506G=) n.617+506G= n.699+506G= c.358+506G= c.119+506G= (n.119+506G=) n.498+506G= n.820+506G= n.743+506G= c.*437+506G= (n.*437+506G=) c.723+506G= (n.723+506G=) c.137+501G= (n.137+501G=) n.648+506G= n.537+506G= n.62+4046G= n.619+506G= c.531+506G= (n.531+506G=) c.582+506G= (n.582+506G=) c.-348+506G= (n.-348+506G=) c.228+506G= (n.228+506G=) n.624+506G= c.-248+506G= (n.-248+506G=) | |
7 | g.6001947C>G | CA153244546 | PMS2 | c.*131+506G>C (n.*131+506G>C) c.537+506G>C (n.537+506G>C) c.132+506G>C (n.132+506G>C) c.*124+506G>C (n.*124+506G>C) c.35+2025G>C (n.35+2025G>C) c.250+2025G>C (n.250+2025G>C) n.609+506G>C c.219+506G>C (n.219+506G>C) n.617+506G>C n.699+506G>C c.358+506G>C c.119+506G>C (n.119+506G>C) n.498+506G>C n.820+506G>C n.743+506G>C c.*437+506G>C (n.*437+506G>C) c.723+506G>C (n.723+506G>C) c.137+501G>C (n.137+501G>C) n.648+506G>C n.537+506G>C n.62+4046G>C n.619+506G>C c.531+506G>C (n.531+506G>C) c.582+506G>C (n.582+506G>C) c.-348+506G>C (n.-348+506G>C) c.228+506G>C (n.228+506G>C) n.624+506G>C c.-248+506G>C (n.-248+506G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001947C>T | CA153244547 | PMS2 | c.*131+506G>A (n.*131+506G>A) c.537+506G>A (n.537+506G>A) c.132+506G>A (n.132+506G>A) c.*124+506G>A (n.*124+506G>A) c.35+2025G>A (n.35+2025G>A) c.250+2025G>A (n.250+2025G>A) n.609+506G>A c.219+506G>A (n.219+506G>A) n.617+506G>A n.699+506G>A c.358+506G>A c.119+506G>A (n.119+506G>A) n.498+506G>A n.820+506G>A n.743+506G>A c.*437+506G>A (n.*437+506G>A) c.723+506G>A (n.723+506G>A) c.137+501G>A (n.137+501G>A) n.648+506G>A n.537+506G>A n.62+4046G>A n.619+506G>A c.531+506G>A (n.531+506G>A) c.582+506G>A (n.582+506G>A) c.-348+506G>A (n.-348+506G>A) c.228+506G>A (n.228+506G>A) n.624+506G>A c.-248+506G>A (n.-248+506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001948G>A | CA153244554 | PMS2 | c.*131+505C>T (n.*131+505C>T) c.537+505C>T (n.537+505C>T) c.132+505C>T (n.132+505C>T) c.*124+505C>T (n.*124+505C>T) c.35+2024C>T (n.35+2024C>T) c.250+2024C>T (n.250+2024C>T) n.609+505C>T c.219+505C>T (n.219+505C>T) n.617+505C>T n.699+505C>T c.358+505C>T c.119+505C>T (n.119+505C>T) n.498+505C>T n.820+505C>T n.743+505C>T c.*437+505C>T (n.*437+505C>T) c.723+505C>T (n.723+505C>T) c.137+500C>T (n.137+500C>T) n.648+505C>T n.537+505C>T n.62+4045C>T n.619+505C>T c.531+505C>T (n.531+505C>T) c.582+505C>T (n.582+505C>T) c.-348+505C>T (n.-348+505C>T) c.228+505C>T (n.228+505C>T) n.624+505C>T c.-248+505C>T (n.-248+505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6001948G= | CA1685259685 | PMS2 | c.*131+505C= (n.*131+505C=) c.537+505C= (n.537+505C=) c.132+505C= (n.132+505C=) c.*124+505C= (n.*124+505C=) c.35+2024C= (n.35+2024C=) c.250+2024C= (n.250+2024C=) n.609+505C= c.219+505C= (n.219+505C=) n.617+505C= n.699+505C= c.358+505C= c.119+505C= (n.119+505C=) n.498+505C= n.820+505C= n.743+505C= c.*437+505C= (n.*437+505C=) c.723+505C= (n.723+505C=) c.137+500C= (n.137+500C=) n.648+505C= n.537+505C= n.62+4045C= n.619+505C= c.531+505C= (n.531+505C=) c.582+505C= (n.582+505C=) c.-348+505C= (n.-348+505C=) c.228+505C= (n.228+505C=) n.624+505C= c.-248+505C= (n.-248+505C=) | |
7 | g.6001949C>A | CA2681678086 | PMS2 | c.*131+504G>T (n.*131+504G>T) c.537+504G>T (n.537+504G>T) c.132+504G>T (n.132+504G>T) c.*124+504G>T (n.*124+504G>T) c.35+2023G>T (n.35+2023G>T) c.250+2023G>T (n.250+2023G>T) n.609+504G>T c.219+504G>T (n.219+504G>T) n.617+504G>T n.699+504G>T c.358+504G>T c.119+504G>T (n.119+504G>T) n.498+504G>T n.820+504G>T n.743+504G>T c.*437+504G>T (n.*437+504G>T) c.723+504G>T (n.723+504G>T) c.137+499G>T (n.137+499G>T) n.648+504G>T n.537+504G>T n.62+4044G>T n.619+504G>T c.531+504G>T (n.531+504G>T) c.582+504G>T (n.582+504G>T) c.-348+504G>T (n.-348+504G>T) c.228+504G>T (n.228+504G>T) n.624+504G>T c.-248+504G>T (n.-248+504G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001949C= | CA1685259686 | PMS2 | c.*131+504G= (n.*131+504G=) c.537+504G= (n.537+504G=) c.132+504G= (n.132+504G=) c.*124+504G= (n.*124+504G=) c.35+2023G= (n.35+2023G=) c.250+2023G= (n.250+2023G=) n.609+504G= c.219+504G= (n.219+504G=) n.617+504G= n.699+504G= c.358+504G= c.119+504G= (n.119+504G=) n.498+504G= n.820+504G= n.743+504G= c.*437+504G= (n.*437+504G=) c.723+504G= (n.723+504G=) c.137+499G= (n.137+499G=) n.648+504G= n.537+504G= n.62+4044G= n.619+504G= c.531+504G= (n.531+504G=) c.582+504G= (n.582+504G=) c.-348+504G= (n.-348+504G=) c.228+504G= (n.228+504G=) n.624+504G= c.-248+504G= (n.-248+504G=) | |
7 | g.6001949C>T | CA572548859 | PMS2 | c.*131+504G>A (n.*131+504G>A) c.537+504G>A (n.537+504G>A) c.132+504G>A (n.132+504G>A) c.*124+504G>A (n.*124+504G>A) c.35+2023G>A (n.35+2023G>A) c.250+2023G>A (n.250+2023G>A) n.609+504G>A c.219+504G>A (n.219+504G>A) n.617+504G>A n.699+504G>A c.358+504G>A c.119+504G>A (n.119+504G>A) n.498+504G>A n.820+504G>A n.743+504G>A c.*437+504G>A (n.*437+504G>A) c.723+504G>A (n.723+504G>A) c.137+499G>A (n.137+499G>A) n.648+504G>A n.537+504G>A n.62+4044G>A n.619+504G>A c.531+504G>A (n.531+504G>A) c.582+504G>A (n.582+504G>A) c.-348+504G>A (n.-348+504G>A) c.228+504G>A (n.228+504G>A) n.624+504G>A c.-248+504G>A (n.-248+504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001950G>A | CA153244561 | PMS2 | c.*131+503C>T (n.*131+503C>T) c.537+503C>T (n.537+503C>T) c.132+503C>T (n.132+503C>T) c.*124+503C>T (n.*124+503C>T) c.35+2022C>T (n.35+2022C>T) c.250+2022C>T (n.250+2022C>T) n.609+503C>T c.219+503C>T (n.219+503C>T) n.617+503C>T n.699+503C>T c.358+503C>T c.119+503C>T (n.119+503C>T) n.498+503C>T n.820+503C>T n.743+503C>T c.*437+503C>T (n.*437+503C>T) c.723+503C>T (n.723+503C>T) c.137+498C>T (n.137+498C>T) n.648+503C>T n.537+503C>T n.62+4043C>T n.619+503C>T c.531+503C>T (n.531+503C>T) c.582+503C>T (n.582+503C>T) c.-348+503C>T (n.-348+503C>T) c.228+503C>T (n.228+503C>T) n.624+503C>T c.-248+503C>T (n.-248+503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001950G= | CA1685259688 | PMS2 | c.*131+503C= (n.*131+503C=) c.537+503C= (n.537+503C=) c.132+503C= (n.132+503C=) c.*124+503C= (n.*124+503C=) c.35+2022C= (n.35+2022C=) c.250+2022C= (n.250+2022C=) n.609+503C= c.219+503C= (n.219+503C=) n.617+503C= n.699+503C= c.358+503C= c.119+503C= (n.119+503C=) n.498+503C= n.820+503C= n.743+503C= c.*437+503C= (n.*437+503C=) c.723+503C= (n.723+503C=) c.137+498C= (n.137+498C=) n.648+503C= n.537+503C= n.62+4043C= n.619+503C= c.531+503C= (n.531+503C=) c.582+503C= (n.582+503C=) c.-348+503C= (n.-348+503C=) c.228+503C= (n.228+503C=) n.624+503C= c.-248+503C= (n.-248+503C=) | |
7 | g.6001950G>T | CA2681678087 | PMS2 | c.*131+503C>A (n.*131+503C>A) c.537+503C>A (n.537+503C>A) c.132+503C>A (n.132+503C>A) c.*124+503C>A (n.*124+503C>A) c.35+2022C>A (n.35+2022C>A) c.250+2022C>A (n.250+2022C>A) n.609+503C>A c.219+503C>A (n.219+503C>A) n.617+503C>A n.699+503C>A c.358+503C>A c.119+503C>A (n.119+503C>A) n.498+503C>A n.820+503C>A n.743+503C>A c.*437+503C>A (n.*437+503C>A) c.723+503C>A (n.723+503C>A) c.137+498C>A (n.137+498C>A) n.648+503C>A n.537+503C>A n.62+4043C>A n.619+503C>A c.531+503C>A (n.531+503C>A) c.582+503C>A (n.582+503C>A) c.-348+503C>A (n.-348+503C>A) c.228+503C>A (n.228+503C>A) n.624+503C>A c.-248+503C>A (n.-248+503C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001952C>A | CA2681678088 | PMS2 | c.*131+501G>T (n.*131+501G>T) c.537+501G>T (n.537+501G>T) c.132+501G>T (n.132+501G>T) c.*124+501G>T (n.*124+501G>T) c.35+2020G>T (n.35+2020G>T) c.250+2020G>T (n.250+2020G>T) n.609+501G>T c.219+501G>T (n.219+501G>T) n.617+501G>T n.699+501G>T c.358+501G>T c.119+501G>T (n.119+501G>T) n.498+501G>T n.820+501G>T n.743+501G>T c.*437+501G>T (n.*437+501G>T) c.723+501G>T (n.723+501G>T) c.137+496G>T (n.137+496G>T) n.648+501G>T n.537+501G>T n.62+4041G>T n.619+501G>T c.531+501G>T (n.531+501G>T) c.582+501G>T (n.582+501G>T) c.-348+501G>T (n.-348+501G>T) c.228+501G>T (n.228+501G>T) n.624+501G>T c.-248+501G>T (n.-248+501G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001952C= | CA1685259689 | PMS2 | c.*131+501G= (n.*131+501G=) c.537+501G= (n.537+501G=) c.132+501G= (n.132+501G=) c.*124+501G= (n.*124+501G=) c.35+2020G= (n.35+2020G=) c.250+2020G= (n.250+2020G=) n.609+501G= c.219+501G= (n.219+501G=) n.617+501G= n.699+501G= c.358+501G= c.119+501G= (n.119+501G=) n.498+501G= n.820+501G= n.743+501G= c.*437+501G= (n.*437+501G=) c.723+501G= (n.723+501G=) c.137+496G= (n.137+496G=) n.648+501G= n.537+501G= n.62+4041G= n.619+501G= c.531+501G= (n.531+501G=) c.582+501G= (n.582+501G=) c.-348+501G= (n.-348+501G=) c.228+501G= (n.228+501G=) n.624+501G= c.-248+501G= (n.-248+501G=) | |
7 | g.6001952C>T | CA840192311 | PMS2 | c.*131+501G>A (n.*131+501G>A) c.537+501G>A (n.537+501G>A) c.132+501G>A (n.132+501G>A) c.*124+501G>A (n.*124+501G>A) c.35+2020G>A (n.35+2020G>A) c.250+2020G>A (n.250+2020G>A) n.609+501G>A c.219+501G>A (n.219+501G>A) n.617+501G>A n.699+501G>A c.358+501G>A c.119+501G>A (n.119+501G>A) n.498+501G>A n.820+501G>A n.743+501G>A c.*437+501G>A (n.*437+501G>A) c.723+501G>A (n.723+501G>A) c.137+496G>A (n.137+496G>A) n.648+501G>A n.537+501G>A n.62+4041G>A n.619+501G>A c.531+501G>A (n.531+501G>A) c.582+501G>A (n.582+501G>A) c.-348+501G>A (n.-348+501G>A) c.228+501G>A (n.228+501G>A) n.624+501G>A c.-248+501G>A (n.-248+501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001954C= | CA1685259691 | PMS2 | c.*131+499G= (n.*131+499G=) c.537+499G= (n.537+499G=) c.132+499G= (n.132+499G=) c.*124+499G= (n.*124+499G=) c.35+2018G= (n.35+2018G=) c.250+2018G= (n.250+2018G=) n.609+499G= c.219+499G= (n.219+499G=) n.617+499G= n.699+499G= c.358+499G= c.119+499G= (n.119+499G=) n.498+499G= n.820+499G= n.743+499G= c.*437+499G= (n.*437+499G=) c.723+499G= (n.723+499G=) c.137+494G= (n.137+494G=) n.648+499G= n.537+499G= n.62+4039G= n.619+499G= c.531+499G= (n.531+499G=) c.582+499G= (n.582+499G=) c.-348+499G= (n.-348+499G=) c.228+499G= (n.228+499G=) n.624+499G= c.-248+499G= (n.-248+499G=) | |
7 | g.6001954C>G | CA1685259690 | PMS2 | c.*131+499G>C (n.*131+499G>C) c.537+499G>C (n.537+499G>C) c.132+499G>C (n.132+499G>C) c.*124+499G>C (n.*124+499G>C) c.35+2018G>C (n.35+2018G>C) c.250+2018G>C (n.250+2018G>C) n.609+499G>C c.219+499G>C (n.219+499G>C) n.617+499G>C n.699+499G>C c.358+499G>C c.119+499G>C (n.119+499G>C) n.498+499G>C n.820+499G>C n.743+499G>C c.*437+499G>C (n.*437+499G>C) c.723+499G>C (n.723+499G>C) c.137+494G>C (n.137+494G>C) n.648+499G>C n.537+499G>C n.62+4039G>C n.619+499G>C c.531+499G>C (n.531+499G>C) c.582+499G>C (n.582+499G>C) c.-348+499G>C (n.-348+499G>C) c.228+499G>C (n.228+499G>C) n.624+499G>C c.-248+499G>C (n.-248+499G>C) | dbSNP |
7 | g.6001954C>T | CA2681678089 | PMS2 | c.*131+499G>A (n.*131+499G>A) c.537+499G>A (n.537+499G>A) c.132+499G>A (n.132+499G>A) c.*124+499G>A (n.*124+499G>A) c.35+2018G>A (n.35+2018G>A) c.250+2018G>A (n.250+2018G>A) n.609+499G>A c.219+499G>A (n.219+499G>A) n.617+499G>A n.699+499G>A c.358+499G>A c.119+499G>A (n.119+499G>A) n.498+499G>A n.820+499G>A n.743+499G>A c.*437+499G>A (n.*437+499G>A) c.723+499G>A (n.723+499G>A) c.137+494G>A (n.137+494G>A) n.648+499G>A n.537+499G>A n.62+4039G>A n.619+499G>A c.531+499G>A (n.531+499G>A) c.582+499G>A (n.582+499G>A) c.-348+499G>A (n.-348+499G>A) c.228+499G>A (n.228+499G>A) n.624+499G>A c.-248+499G>A (n.-248+499G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001955C= | CA1685259692 | PMS2 | c.*131+498G= (n.*131+498G=) c.537+498G= (n.537+498G=) c.132+498G= (n.132+498G=) c.*124+498G= (n.*124+498G=) c.35+2017G= (n.35+2017G=) c.250+2017G= (n.250+2017G=) n.609+498G= c.219+498G= (n.219+498G=) n.617+498G= n.699+498G= c.358+498G= c.119+498G= (n.119+498G=) n.498+498G= n.820+498G= n.743+498G= c.*437+498G= (n.*437+498G=) c.723+498G= (n.723+498G=) c.137+493G= (n.137+493G=) n.648+498G= n.537+498G= n.62+4038G= n.619+498G= c.531+498G= (n.531+498G=) c.582+498G= (n.582+498G=) c.-348+498G= (n.-348+498G=) c.228+498G= (n.228+498G=) n.624+498G= c.-248+498G= (n.-248+498G=) | |
7 | g.6001955C>T | CA572548860 | PMS2 | c.*131+498G>A (n.*131+498G>A) c.537+498G>A (n.537+498G>A) c.132+498G>A (n.132+498G>A) c.*124+498G>A (n.*124+498G>A) c.35+2017G>A (n.35+2017G>A) c.250+2017G>A (n.250+2017G>A) n.609+498G>A c.219+498G>A (n.219+498G>A) n.617+498G>A n.699+498G>A c.358+498G>A c.119+498G>A (n.119+498G>A) n.498+498G>A n.820+498G>A n.743+498G>A c.*437+498G>A (n.*437+498G>A) c.723+498G>A (n.723+498G>A) c.137+493G>A (n.137+493G>A) n.648+498G>A n.537+498G>A n.62+4038G>A n.619+498G>A c.531+498G>A (n.531+498G>A) c.582+498G>A (n.582+498G>A) c.-348+498G>A (n.-348+498G>A) c.228+498G>A (n.228+498G>A) n.624+498G>A c.-248+498G>A (n.-248+498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001956del | CA2681678090 | PMS2 | c.*131+497del (n.*131+497del) c.537+497del (n.537+497del) c.132+497del (n.132+497del) c.*124+497del (n.*124+497del) c.35+2016del (n.35+2016del) c.250+2016del (n.250+2016del) n.609+497del c.219+497del (n.219+497del) n.617+497del n.699+497del c.358+497del c.119+497del (n.119+497del) n.498+497del n.820+497del n.743+497del c.*437+497del (n.*437+497del) c.723+497del (n.723+497del) c.137+492del (n.137+492del) n.648+497del n.537+497del n.62+4037del n.619+497del c.531+497del (n.531+497del) c.582+497del (n.582+497del) c.-348+497del (n.-348+497del) c.228+497del (n.228+497del) n.624+497del c.-248+497del (n.-248+497del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001956G>A | CA840192314 | PMS2 | c.*131+497C>T (n.*131+497C>T) c.537+497C>T (n.537+497C>T) c.132+497C>T (n.132+497C>T) c.*124+497C>T (n.*124+497C>T) c.35+2016C>T (n.35+2016C>T) c.250+2016C>T (n.250+2016C>T) n.609+497C>T c.219+497C>T (n.219+497C>T) n.617+497C>T n.699+497C>T c.358+497C>T c.119+497C>T (n.119+497C>T) n.498+497C>T n.820+497C>T n.743+497C>T c.*437+497C>T (n.*437+497C>T) c.723+497C>T (n.723+497C>T) c.137+492C>T (n.137+492C>T) n.648+497C>T n.537+497C>T n.62+4037C>T n.619+497C>T c.531+497C>T (n.531+497C>T) c.582+497C>T (n.582+497C>T) c.-348+497C>T (n.-348+497C>T) c.228+497C>T (n.228+497C>T) n.624+497C>T c.-248+497C>T (n.-248+497C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001956G>C | CA2544226113 | PMS2 | c.*131+497C>G (n.*131+497C>G) c.537+497C>G (n.537+497C>G) c.132+497C>G (n.132+497C>G) c.*124+497C>G (n.*124+497C>G) c.35+2016C>G (n.35+2016C>G) c.250+2016C>G (n.250+2016C>G) n.609+497C>G c.219+497C>G (n.219+497C>G) n.617+497C>G n.699+497C>G c.358+497C>G c.119+497C>G (n.119+497C>G) n.498+497C>G n.820+497C>G n.743+497C>G c.*437+497C>G (n.*437+497C>G) c.723+497C>G (n.723+497C>G) c.137+492C>G (n.137+492C>G) n.648+497C>G n.537+497C>G n.62+4037C>G n.619+497C>G c.531+497C>G (n.531+497C>G) c.582+497C>G (n.582+497C>G) c.-348+497C>G (n.-348+497C>G) c.228+497C>G (n.228+497C>G) n.624+497C>G c.-248+497C>G (n.-248+497C>G) | |
7 | g.6001956G= | CA1685259693 | PMS2 | c.*131+497C= (n.*131+497C=) c.537+497C= (n.537+497C=) c.132+497C= (n.132+497C=) c.*124+497C= (n.*124+497C=) c.35+2016C= (n.35+2016C=) c.250+2016C= (n.250+2016C=) n.609+497C= c.219+497C= (n.219+497C=) n.617+497C= n.699+497C= c.358+497C= c.119+497C= (n.119+497C=) n.498+497C= n.820+497C= n.743+497C= c.*437+497C= (n.*437+497C=) c.723+497C= (n.723+497C=) c.137+492C= (n.137+492C=) n.648+497C= n.537+497C= n.62+4037C= n.619+497C= c.531+497C= (n.531+497C=) c.582+497C= (n.582+497C=) c.-348+497C= (n.-348+497C=) c.228+497C= (n.228+497C=) n.624+497C= c.-248+497C= (n.-248+497C=) | |
7 | g.6001956G>T | CA2681678091 | PMS2 | c.*131+497C>A (n.*131+497C>A) c.537+497C>A (n.537+497C>A) c.132+497C>A (n.132+497C>A) c.*124+497C>A (n.*124+497C>A) c.35+2016C>A (n.35+2016C>A) c.250+2016C>A (n.250+2016C>A) n.609+497C>A c.219+497C>A (n.219+497C>A) n.617+497C>A n.699+497C>A c.358+497C>A c.119+497C>A (n.119+497C>A) n.498+497C>A n.820+497C>A n.743+497C>A c.*437+497C>A (n.*437+497C>A) c.723+497C>A (n.723+497C>A) c.137+492C>A (n.137+492C>A) n.648+497C>A n.537+497C>A n.62+4037C>A n.619+497C>A c.531+497C>A (n.531+497C>A) c.582+497C>A (n.582+497C>A) c.-348+497C>A (n.-348+497C>A) c.228+497C>A (n.228+497C>A) n.624+497C>A c.-248+497C>A (n.-248+497C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001957C>A | CA2681678092 | PMS2 | c.*131+496G>T (n.*131+496G>T) c.537+496G>T (n.537+496G>T) c.132+496G>T (n.132+496G>T) c.*124+496G>T (n.*124+496G>T) c.35+2015G>T (n.35+2015G>T) c.250+2015G>T (n.250+2015G>T) n.609+496G>T c.219+496G>T (n.219+496G>T) n.617+496G>T n.699+496G>T c.358+496G>T c.119+496G>T (n.119+496G>T) n.498+496G>T n.820+496G>T n.743+496G>T c.*437+496G>T (n.*437+496G>T) c.723+496G>T (n.723+496G>T) c.137+491G>T (n.137+491G>T) n.648+496G>T n.537+496G>T n.62+4036G>T n.619+496G>T c.531+496G>T (n.531+496G>T) c.582+496G>T (n.582+496G>T) c.-348+496G>T (n.-348+496G>T) c.228+496G>T (n.228+496G>T) n.624+496G>T c.-248+496G>T (n.-248+496G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001957C= | CA1685259695 | PMS2 | c.*131+496G= (n.*131+496G=) c.537+496G= (n.537+496G=) c.132+496G= (n.132+496G=) c.*124+496G= (n.*124+496G=) c.35+2015G= (n.35+2015G=) c.250+2015G= (n.250+2015G=) n.609+496G= c.219+496G= (n.219+496G=) n.617+496G= n.699+496G= c.358+496G= c.119+496G= (n.119+496G=) n.498+496G= n.820+496G= n.743+496G= c.*437+496G= (n.*437+496G=) c.723+496G= (n.723+496G=) c.137+491G= (n.137+491G=) n.648+496G= n.537+496G= n.62+4036G= n.619+496G= c.531+496G= (n.531+496G=) c.582+496G= (n.582+496G=) c.-348+496G= (n.-348+496G=) c.228+496G= (n.228+496G=) n.624+496G= c.-248+496G= (n.-248+496G=) | |
7 | g.6001957C>T | CA1685259696 | PMS2 | c.*131+496G>A (n.*131+496G>A) c.537+496G>A (n.537+496G>A) c.132+496G>A (n.132+496G>A) c.*124+496G>A (n.*124+496G>A) c.35+2015G>A (n.35+2015G>A) c.250+2015G>A (n.250+2015G>A) n.609+496G>A c.219+496G>A (n.219+496G>A) n.617+496G>A n.699+496G>A c.358+496G>A c.119+496G>A (n.119+496G>A) n.498+496G>A n.820+496G>A n.743+496G>A c.*437+496G>A (n.*437+496G>A) c.723+496G>A (n.723+496G>A) c.137+491G>A (n.137+491G>A) n.648+496G>A n.537+496G>A n.62+4036G>A n.619+496G>A c.531+496G>A (n.531+496G>A) c.582+496G>A (n.582+496G>A) c.-348+496G>A (n.-348+496G>A) c.228+496G>A (n.228+496G>A) n.624+496G>A c.-248+496G>A (n.-248+496G>A) | dbSNP |
7 | g.6001958A= | CA1685259697 | PMS2 | c.*131+495T= (n.*131+495T=) c.537+495T= (n.537+495T=) c.132+495T= (n.132+495T=) c.*124+495T= (n.*124+495T=) c.35+2014T= (n.35+2014T=) c.250+2014T= (n.250+2014T=) n.609+495T= c.219+495T= (n.219+495T=) n.617+495T= n.699+495T= c.358+495T= c.119+495T= (n.119+495T=) n.498+495T= n.820+495T= n.743+495T= c.*437+495T= (n.*437+495T=) c.723+495T= (n.723+495T=) c.137+490T= (n.137+490T=) n.648+495T= n.537+495T= n.62+4035T= n.619+495T= c.531+495T= (n.531+495T=) c.582+495T= (n.582+495T=) c.-348+495T= (n.-348+495T=) c.228+495T= (n.228+495T=) n.624+495T= c.-248+495T= (n.-248+495T=) | |
7 | g.6001958A>C | CA840192316 | PMS2 | c.*131+495T>G (n.*131+495T>G) c.537+495T>G (n.537+495T>G) c.132+495T>G (n.132+495T>G) c.*124+495T>G (n.*124+495T>G) c.35+2014T>G (n.35+2014T>G) c.250+2014T>G (n.250+2014T>G) n.609+495T>G c.219+495T>G (n.219+495T>G) n.617+495T>G n.699+495T>G c.358+495T>G c.119+495T>G (n.119+495T>G) n.498+495T>G n.820+495T>G n.743+495T>G c.*437+495T>G (n.*437+495T>G) c.723+495T>G (n.723+495T>G) c.137+490T>G (n.137+490T>G) n.648+495T>G n.537+495T>G n.62+4035T>G n.619+495T>G c.531+495T>G (n.531+495T>G) c.582+495T>G (n.582+495T>G) c.-348+495T>G (n.-348+495T>G) c.228+495T>G (n.228+495T>G) n.624+495T>G c.-248+495T>G (n.-248+495T>G) | dbSNP |
7 | g.6001958A>G | CA2681678093 | PMS2 | c.*131+495T>C (n.*131+495T>C) c.537+495T>C (n.537+495T>C) c.132+495T>C (n.132+495T>C) c.*124+495T>C (n.*124+495T>C) c.35+2014T>C (n.35+2014T>C) c.250+2014T>C (n.250+2014T>C) n.609+495T>C c.219+495T>C (n.219+495T>C) n.617+495T>C n.699+495T>C c.358+495T>C c.119+495T>C (n.119+495T>C) n.498+495T>C n.820+495T>C n.743+495T>C c.*437+495T>C (n.*437+495T>C) c.723+495T>C (n.723+495T>C) c.137+490T>C (n.137+490T>C) n.648+495T>C n.537+495T>C n.62+4035T>C n.619+495T>C c.531+495T>C (n.531+495T>C) c.582+495T>C (n.582+495T>C) c.-348+495T>C (n.-348+495T>C) c.228+495T>C (n.228+495T>C) n.624+495T>C c.-248+495T>C (n.-248+495T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001958_6001959delinsAC | CA1685259698 | PMS2 | c.*131+494_*131+495delinsGT (n.*131+494_*131+495delinsGT) c.537+494_537+495delinsGT (n.537+494_537+495delinsGT) c.132+494_132+495delinsGT (n.132+494_132+495delinsGT) c.*124+494_*124+495delinsGT (n.*124+494_*124+495delinsGT) c.35+2013_35+2014delinsGT (n.35+2013_35+2014delinsGT) c.250+2013_250+2014delinsGT (n.250+2013_250+2014delinsGT) n.609+494_609+495delinsGT c.219+494_219+495delinsGT (n.219+494_219+495delinsGT) n.617+494_617+495delinsGT n.699+494_699+495delinsGT c.358+494_358+495delinsGT c.119+494_119+495delinsGT (n.119+494_119+495delinsGT) n.498+494_498+495delinsGT n.820+494_820+495delinsGT n.743+494_743+495delinsGT c.*437+494_*437+495delinsGT (n.*437+494_*437+495delinsGT) c.723+494_723+495delinsGT (n.723+494_723+495delinsGT) c.137+489_137+490delinsGT (n.137+489_137+490delinsGT) n.648+494_648+495delinsGT n.537+494_537+495delinsGT n.62+4034_62+4035delinsGT n.619+494_619+495delinsGT c.531+494_531+495delinsGT (n.531+494_531+495delinsGT) c.582+494_582+495delinsGT (n.582+494_582+495delinsGT) c.-348+494_-348+495delinsGT (n.-348+494_-348+495delinsGT) c.228+494_228+495delinsGT (n.228+494_228+495delinsGT) n.624+494_624+495delinsGT c.-248+494_-248+495delinsGT (n.-248+494_-248+495delinsGT) | |
7 | g.6001959del | CA840192331 | PMS2 | c.*131+494del (n.*131+494del) c.537+494del (n.537+494del) c.132+494del (n.132+494del) c.*124+494del (n.*124+494del) c.35+2013del (n.35+2013del) c.250+2013del (n.250+2013del) n.609+494del c.219+494del (n.219+494del) n.617+494del n.699+494del c.358+494del c.119+494del (n.119+494del) n.498+494del n.820+494del n.743+494del c.*437+494del (n.*437+494del) c.723+494del (n.723+494del) c.137+489del (n.137+489del) n.648+494del n.537+494del n.62+4034del n.619+494del c.531+494del (n.531+494del) c.582+494del (n.582+494del) c.-348+494del (n.-348+494del) c.228+494del (n.228+494del) n.624+494del c.-248+494del (n.-248+494del) | dbSNP |
7 | g.6001959C>T | CA2681678094 | PMS2 | c.*131+494G>A (n.*131+494G>A) c.537+494G>A (n.537+494G>A) c.132+494G>A (n.132+494G>A) c.*124+494G>A (n.*124+494G>A) c.35+2013G>A (n.35+2013G>A) c.250+2013G>A (n.250+2013G>A) n.609+494G>A c.219+494G>A (n.219+494G>A) n.617+494G>A n.699+494G>A c.358+494G>A c.119+494G>A (n.119+494G>A) n.498+494G>A n.820+494G>A n.743+494G>A c.*437+494G>A (n.*437+494G>A) c.723+494G>A (n.723+494G>A) c.137+489G>A (n.137+489G>A) n.648+494G>A n.537+494G>A n.62+4034G>A n.619+494G>A c.531+494G>A (n.531+494G>A) c.582+494G>A (n.582+494G>A) c.-348+494G>A (n.-348+494G>A) c.228+494G>A (n.228+494G>A) n.624+494G>A c.-248+494G>A (n.-248+494G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001961C>A | CA2681678095 | PMS2 | c.*131+492G>T (n.*131+492G>T) c.537+492G>T (n.537+492G>T) c.132+492G>T (n.132+492G>T) c.*124+492G>T (n.*124+492G>T) c.35+2011G>T (n.35+2011G>T) c.250+2011G>T (n.250+2011G>T) n.609+492G>T c.219+492G>T (n.219+492G>T) n.617+492G>T n.699+492G>T c.358+492G>T c.119+492G>T (n.119+492G>T) n.498+492G>T n.820+492G>T n.743+492G>T c.*437+492G>T (n.*437+492G>T) c.723+492G>T (n.723+492G>T) c.137+487G>T (n.137+487G>T) n.648+492G>T n.537+492G>T n.62+4032G>T n.619+492G>T c.531+492G>T (n.531+492G>T) c.582+492G>T (n.582+492G>T) c.-348+492G>T (n.-348+492G>T) c.228+492G>T (n.228+492G>T) n.624+492G>T c.-248+492G>T (n.-248+492G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001964G>A | CA2681678096 | PMS2 | c.*131+489C>T (n.*131+489C>T) c.537+489C>T (n.537+489C>T) c.132+489C>T (n.132+489C>T) c.*124+489C>T (n.*124+489C>T) c.35+2008C>T (n.35+2008C>T) c.250+2008C>T (n.250+2008C>T) n.609+489C>T c.219+489C>T (n.219+489C>T) n.617+489C>T n.699+489C>T c.358+489C>T c.119+489C>T (n.119+489C>T) n.498+489C>T n.820+489C>T n.743+489C>T c.*437+489C>T (n.*437+489C>T) c.723+489C>T (n.723+489C>T) c.137+484C>T (n.137+484C>T) n.648+489C>T n.537+489C>T n.62+4029C>T n.619+489C>T c.531+489C>T (n.531+489C>T) c.582+489C>T (n.582+489C>T) c.-348+489C>T (n.-348+489C>T) c.228+489C>T (n.228+489C>T) n.624+489C>T c.-248+489C>T (n.-248+489C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001964G>T | CA2681678097 | PMS2 | c.*131+489C>A (n.*131+489C>A) c.537+489C>A (n.537+489C>A) c.132+489C>A (n.132+489C>A) c.*124+489C>A (n.*124+489C>A) c.35+2008C>A (n.35+2008C>A) c.250+2008C>A (n.250+2008C>A) n.609+489C>A c.219+489C>A (n.219+489C>A) n.617+489C>A n.699+489C>A c.358+489C>A c.119+489C>A (n.119+489C>A) n.498+489C>A n.820+489C>A n.743+489C>A c.*437+489C>A (n.*437+489C>A) c.723+489C>A (n.723+489C>A) c.137+484C>A (n.137+484C>A) n.648+489C>A n.537+489C>A n.62+4029C>A n.619+489C>A c.531+489C>A (n.531+489C>A) c.582+489C>A (n.582+489C>A) c.-348+489C>A (n.-348+489C>A) c.228+489C>A (n.228+489C>A) n.624+489C>A c.-248+489C>A (n.-248+489C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001965C>T | CA2681678098 | PMS2 | c.*131+488G>A (n.*131+488G>A) c.537+488G>A (n.537+488G>A) c.132+488G>A (n.132+488G>A) c.*124+488G>A (n.*124+488G>A) c.35+2007G>A (n.35+2007G>A) c.250+2007G>A (n.250+2007G>A) n.609+488G>A c.219+488G>A (n.219+488G>A) n.617+488G>A n.699+488G>A c.358+488G>A c.119+488G>A (n.119+488G>A) n.498+488G>A n.820+488G>A n.743+488G>A c.*437+488G>A (n.*437+488G>A) c.723+488G>A (n.723+488G>A) c.137+483G>A (n.137+483G>A) n.648+488G>A n.537+488G>A n.62+4028G>A n.619+488G>A c.531+488G>A (n.531+488G>A) c.582+488G>A (n.582+488G>A) c.-348+488G>A (n.-348+488G>A) c.228+488G>A (n.228+488G>A) n.624+488G>A c.-248+488G>A (n.-248+488G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001966C>A | CA2681678099 | PMS2 | c.*131+487G>T (n.*131+487G>T) c.537+487G>T (n.537+487G>T) c.132+487G>T (n.132+487G>T) c.*124+487G>T (n.*124+487G>T) c.35+2006G>T (n.35+2006G>T) c.250+2006G>T (n.250+2006G>T) n.609+487G>T c.219+487G>T (n.219+487G>T) n.617+487G>T n.699+487G>T c.358+487G>T c.119+487G>T (n.119+487G>T) n.498+487G>T n.820+487G>T n.743+487G>T c.*437+487G>T (n.*437+487G>T) c.723+487G>T (n.723+487G>T) c.137+482G>T (n.137+482G>T) n.648+487G>T n.1103G>T n.537+487G>T n.62+4027G>T n.619+487G>T c.531+487G>T (n.531+487G>T) c.582+487G>T (n.582+487G>T) c.-348+487G>T (n.-348+487G>T) c.228+487G>T (n.228+487G>T) n.624+487G>T c.-248+487G>T (n.-248+487G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001967A>G | CA2681678100 | PMS2 | c.*131+486T>C (n.*131+486T>C) c.537+486T>C (n.537+486T>C) c.132+486T>C (n.132+486T>C) c.*124+486T>C (n.*124+486T>C) c.35+2005T>C (n.35+2005T>C) c.250+2005T>C (n.250+2005T>C) n.609+486T>C c.219+486T>C (n.219+486T>C) n.617+486T>C n.699+486T>C c.358+486T>C c.119+486T>C (n.119+486T>C) n.498+486T>C n.820+486T>C n.743+486T>C c.*437+486T>C (n.*437+486T>C) c.723+486T>C (n.723+486T>C) c.137+481T>C (n.137+481T>C) n.648+486T>C n.1102T>C n.537+486T>C n.62+4026T>C n.619+486T>C c.531+486T>C (n.531+486T>C) c.582+486T>C (n.582+486T>C) c.-348+486T>C (n.-348+486T>C) c.228+486T>C (n.228+486T>C) n.624+486T>C c.-248+486T>C (n.-248+486T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001967A>T | CA2681678101 | PMS2 | c.*131+486T>A (n.*131+486T>A) c.537+486T>A (n.537+486T>A) c.132+486T>A (n.132+486T>A) c.*124+486T>A (n.*124+486T>A) c.35+2005T>A (n.35+2005T>A) c.250+2005T>A (n.250+2005T>A) n.609+486T>A c.219+486T>A (n.219+486T>A) n.617+486T>A n.699+486T>A c.358+486T>A c.119+486T>A (n.119+486T>A) n.498+486T>A n.820+486T>A n.743+486T>A c.*437+486T>A (n.*437+486T>A) c.723+486T>A (n.723+486T>A) c.137+481T>A (n.137+481T>A) n.648+486T>A n.1102T>A n.537+486T>A n.62+4026T>A n.619+486T>A c.531+486T>A (n.531+486T>A) c.582+486T>A (n.582+486T>A) c.-348+486T>A (n.-348+486T>A) c.228+486T>A (n.228+486T>A) n.624+486T>A c.-248+486T>A (n.-248+486T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001969G>T | CA2681678102 | PMS2 | c.*131+484C>A (n.*131+484C>A) c.537+484C>A (n.537+484C>A) c.132+484C>A (n.132+484C>A) c.*124+484C>A (n.*124+484C>A) c.35+2003C>A (n.35+2003C>A) c.250+2003C>A (n.250+2003C>A) n.609+484C>A c.219+484C>A (n.219+484C>A) n.617+484C>A n.699+484C>A c.358+484C>A c.119+484C>A (n.119+484C>A) n.498+484C>A n.820+484C>A n.743+484C>A c.*437+484C>A (n.*437+484C>A) c.723+484C>A (n.723+484C>A) c.137+479C>A (n.137+479C>A) n.648+484C>A n.1100C>A n.537+484C>A n.62+4024C>A n.619+484C>A c.531+484C>A (n.531+484C>A) c.582+484C>A (n.582+484C>A) c.-348+484C>A (n.-348+484C>A) c.228+484C>A (n.228+484C>A) n.624+484C>A c.-248+484C>A (n.-248+484C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001971C>A | CA572548861 | PMS2 | c.*131+482G>T (n.*131+482G>T) c.537+482G>T (n.537+482G>T) c.132+482G>T (n.132+482G>T) c.*124+482G>T (n.*124+482G>T) c.35+2001G>T (n.35+2001G>T) c.250+2001G>T (n.250+2001G>T) n.609+482G>T c.219+482G>T (n.219+482G>T) n.617+482G>T n.699+482G>T c.358+482G>T c.119+482G>T (n.119+482G>T) n.498+482G>T n.820+482G>T n.743+482G>T c.*437+482G>T (n.*437+482G>T) c.723+482G>T (n.723+482G>T) c.137+477G>T (n.137+477G>T) n.648+482G>T n.1098G>T n.537+482G>T n.62+4022G>T n.619+482G>T c.531+482G>T (n.531+482G>T) c.582+482G>T (n.582+482G>T) c.-348+482G>T (n.-348+482G>T) c.228+482G>T (n.228+482G>T) n.624+482G>T c.-248+482G>T (n.-248+482G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001971C= | CA1685259700 | PMS2 | c.*131+482G= (n.*131+482G=) c.537+482G= (n.537+482G=) c.132+482G= (n.132+482G=) c.*124+482G= (n.*124+482G=) c.35+2001G= (n.35+2001G=) c.250+2001G= (n.250+2001G=) n.609+482G= c.219+482G= (n.219+482G=) n.617+482G= n.699+482G= c.358+482G= c.119+482G= (n.119+482G=) n.498+482G= n.820+482G= n.743+482G= c.*437+482G= (n.*437+482G=) c.723+482G= (n.723+482G=) c.137+477G= (n.137+477G=) n.648+482G= n.1098G= n.537+482G= n.62+4022G= n.619+482G= c.531+482G= (n.531+482G=) c.582+482G= (n.582+482G=) c.-348+482G= (n.-348+482G=) c.228+482G= (n.228+482G=) n.624+482G= c.-248+482G= (n.-248+482G=) | |
7 | g.6001971C>T | CA572548862 | PMS2 | c.*131+482G>A (n.*131+482G>A) c.537+482G>A (n.537+482G>A) c.132+482G>A (n.132+482G>A) c.*124+482G>A (n.*124+482G>A) c.35+2001G>A (n.35+2001G>A) c.250+2001G>A (n.250+2001G>A) n.609+482G>A c.219+482G>A (n.219+482G>A) n.617+482G>A n.699+482G>A c.358+482G>A c.119+482G>A (n.119+482G>A) n.498+482G>A n.820+482G>A n.743+482G>A c.*437+482G>A (n.*437+482G>A) c.723+482G>A (n.723+482G>A) c.137+477G>A (n.137+477G>A) n.648+482G>A n.1098G>A n.537+482G>A n.62+4022G>A n.619+482G>A c.531+482G>A (n.531+482G>A) c.582+482G>A (n.582+482G>A) c.-348+482G>A (n.-348+482G>A) c.228+482G>A (n.228+482G>A) n.624+482G>A c.-248+482G>A (n.-248+482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001972G>A | CA915419771 | PMS2 | c.*131+481C>T (n.*131+481C>T) c.537+481C>T (n.537+481C>T) c.132+481C>T (n.132+481C>T) c.*124+481C>T (n.*124+481C>T) c.35+2000C>T (n.35+2000C>T) c.250+2000C>T (n.250+2000C>T) n.609+481C>T c.219+481C>T (n.219+481C>T) n.617+481C>T n.699+481C>T c.358+481C>T c.119+481C>T (n.119+481C>T) n.498+481C>T n.820+481C>T n.743+481C>T c.*437+481C>T (n.*437+481C>T) c.723+481C>T (n.723+481C>T) c.137+476C>T (n.137+476C>T) n.648+481C>T n.1097C>T n.537+481C>T n.62+4021C>T n.619+481C>T c.531+481C>T (n.531+481C>T) c.582+481C>T (n.582+481C>T) c.-348+481C>T (n.-348+481C>T) c.228+481C>T (n.228+481C>T) n.624+481C>T c.-248+481C>T (n.-248+481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6001972G= | CA1685259702 | PMS2 | c.*131+481C= (n.*131+481C=) c.537+481C= (n.537+481C=) c.132+481C= (n.132+481C=) c.*124+481C= (n.*124+481C=) c.35+2000C= (n.35+2000C=) c.250+2000C= (n.250+2000C=) n.609+481C= c.219+481C= (n.219+481C=) n.617+481C= n.699+481C= c.358+481C= c.119+481C= (n.119+481C=) n.498+481C= n.820+481C= n.743+481C= c.*437+481C= (n.*437+481C=) c.723+481C= (n.723+481C=) c.137+476C= (n.137+476C=) n.648+481C= n.1097C= n.537+481C= n.62+4021C= n.619+481C= c.531+481C= (n.531+481C=) c.582+481C= (n.582+481C=) c.-348+481C= (n.-348+481C=) c.228+481C= (n.228+481C=) n.624+481C= c.-248+481C= (n.-248+481C=) | |
7 | g.6001972G>T | CA2681678103 | PMS2 | c.*131+481C>A (n.*131+481C>A) c.537+481C>A (n.537+481C>A) c.132+481C>A (n.132+481C>A) c.*124+481C>A (n.*124+481C>A) c.35+2000C>A (n.35+2000C>A) c.250+2000C>A (n.250+2000C>A) n.609+481C>A c.219+481C>A (n.219+481C>A) n.617+481C>A n.699+481C>A c.358+481C>A c.119+481C>A (n.119+481C>A) n.498+481C>A n.820+481C>A n.743+481C>A c.*437+481C>A (n.*437+481C>A) c.723+481C>A (n.723+481C>A) c.137+476C>A (n.137+476C>A) n.648+481C>A n.1097C>A n.537+481C>A n.62+4021C>A n.619+481C>A c.531+481C>A (n.531+481C>A) c.582+481C>A (n.582+481C>A) c.-348+481C>A (n.-348+481C>A) c.228+481C>A (n.228+481C>A) n.624+481C>A c.-248+481C>A (n.-248+481C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001974C>A | CA2507699654 | PMS2 | c.*131+479G>T (n.*131+479G>T) c.537+479G>T (n.537+479G>T) c.132+479G>T (n.132+479G>T) c.*124+479G>T (n.*124+479G>T) c.35+1998G>T (n.35+1998G>T) c.250+1998G>T (n.250+1998G>T) n.609+479G>T c.219+479G>T (n.219+479G>T) n.617+479G>T n.699+479G>T c.358+479G>T c.119+479G>T (n.119+479G>T) n.498+479G>T n.820+479G>T n.743+479G>T c.*437+479G>T (n.*437+479G>T) c.723+479G>T (n.723+479G>T) c.137+474G>T (n.137+474G>T) n.648+479G>T n.1095G>T n.537+479G>T n.62+4019G>T n.619+479G>T c.531+479G>T (n.531+479G>T) c.582+479G>T (n.582+479G>T) c.-348+479G>T (n.-348+479G>T) c.228+479G>T (n.228+479G>T) n.624+479G>T c.-248+479G>T (n.-248+479G>T) | |
7 | g.6001976A= | CA1685259703 | PMS2 | c.*131+477T= (n.*131+477T=) c.537+477T= (n.537+477T=) c.132+477T= (n.132+477T=) c.*124+477T= (n.*124+477T=) c.35+1996T= (n.35+1996T=) c.250+1996T= (n.250+1996T=) n.609+477T= c.219+477T= (n.219+477T=) n.617+477T= n.699+477T= c.358+477T= c.119+477T= (n.119+477T=) n.498+477T= n.820+477T= n.743+477T= c.*437+477T= (n.*437+477T=) c.723+477T= (n.723+477T=) c.137+472T= (n.137+472T=) n.648+477T= n.1093T= n.537+477T= n.62+4017T= n.619+477T= c.531+477T= (n.531+477T=) c.582+477T= (n.582+477T=) c.-348+477T= (n.-348+477T=) c.228+477T= (n.228+477T=) n.624+477T= c.-248+477T= (n.-248+477T=) | |
7 | g.6001976A>T | CA1097974257 | PMS2 | c.*131+477T>A (n.*131+477T>A) c.537+477T>A (n.537+477T>A) c.132+477T>A (n.132+477T>A) c.*124+477T>A (n.*124+477T>A) c.35+1996T>A (n.35+1996T>A) c.250+1996T>A (n.250+1996T>A) n.609+477T>A c.219+477T>A (n.219+477T>A) n.617+477T>A n.699+477T>A c.358+477T>A c.119+477T>A (n.119+477T>A) n.498+477T>A n.820+477T>A n.743+477T>A c.*437+477T>A (n.*437+477T>A) c.723+477T>A (n.723+477T>A) c.137+472T>A (n.137+472T>A) n.648+477T>A n.1093T>A n.537+477T>A n.62+4017T>A n.619+477T>A c.531+477T>A (n.531+477T>A) c.582+477T>A (n.582+477T>A) c.-348+477T>A (n.-348+477T>A) c.228+477T>A (n.228+477T>A) n.624+477T>A c.-248+477T>A (n.-248+477T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001978G>C | CA153244564 | PMS2 | c.*131+475C>G (n.*131+475C>G) c.537+475C>G (n.537+475C>G) c.132+475C>G (n.132+475C>G) c.*124+475C>G (n.*124+475C>G) c.35+1994C>G (n.35+1994C>G) c.250+1994C>G (n.250+1994C>G) n.609+475C>G c.219+475C>G (n.219+475C>G) n.617+475C>G n.699+475C>G c.358+475C>G c.119+475C>G (n.119+475C>G) n.498+475C>G n.820+475C>G n.743+475C>G c.*437+475C>G (n.*437+475C>G) c.723+475C>G (n.723+475C>G) c.137+470C>G (n.137+470C>G) n.648+475C>G n.1091C>G n.537+475C>G n.62+4015C>G n.619+475C>G c.531+475C>G (n.531+475C>G) c.582+475C>G (n.582+475C>G) c.-348+475C>G (n.-348+475C>G) c.228+475C>G (n.228+475C>G) n.624+475C>G c.-248+475C>G (n.-248+475C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001978G= | CA1685259704 | PMS2 | c.*131+475C= (n.*131+475C=) c.537+475C= (n.537+475C=) c.132+475C= (n.132+475C=) c.*124+475C= (n.*124+475C=) c.35+1994C= (n.35+1994C=) c.250+1994C= (n.250+1994C=) n.609+475C= c.219+475C= (n.219+475C=) n.617+475C= n.699+475C= c.358+475C= c.119+475C= (n.119+475C=) n.498+475C= n.820+475C= n.743+475C= c.*437+475C= (n.*437+475C=) c.723+475C= (n.723+475C=) c.137+470C= (n.137+470C=) n.648+475C= n.1091C= n.537+475C= n.62+4015C= n.619+475C= c.531+475C= (n.531+475C=) c.582+475C= (n.582+475C=) c.-348+475C= (n.-348+475C=) c.228+475C= (n.228+475C=) n.624+475C= c.-248+475C= (n.-248+475C=) | |
7 | g.6001979A= | CA1685259706 | PMS2 | c.*131+474T= (n.*131+474T=) c.537+474T= (n.537+474T=) c.132+474T= (n.132+474T=) c.*124+474T= (n.*124+474T=) c.35+1993T= (n.35+1993T=) c.250+1993T= (n.250+1993T=) n.609+474T= c.219+474T= (n.219+474T=) n.617+474T= n.699+474T= c.358+474T= c.119+474T= (n.119+474T=) n.498+474T= n.820+474T= n.743+474T= c.*437+474T= (n.*437+474T=) c.723+474T= (n.723+474T=) c.137+469T= (n.137+469T=) n.648+474T= n.1090T= n.537+474T= n.62+4014T= n.619+474T= c.531+474T= (n.531+474T=) c.582+474T= (n.582+474T=) c.-348+474T= (n.-348+474T=) c.228+474T= (n.228+474T=) n.624+474T= c.-248+474T= (n.-248+474T=) | |
7 | g.6001979A>G | CA1685259707 | PMS2 | c.*131+474T>C (n.*131+474T>C) c.537+474T>C (n.537+474T>C) c.132+474T>C (n.132+474T>C) c.*124+474T>C (n.*124+474T>C) c.35+1993T>C (n.35+1993T>C) c.250+1993T>C (n.250+1993T>C) n.609+474T>C c.219+474T>C (n.219+474T>C) n.617+474T>C n.699+474T>C c.358+474T>C c.119+474T>C (n.119+474T>C) n.498+474T>C n.820+474T>C n.743+474T>C c.*437+474T>C (n.*437+474T>C) c.723+474T>C (n.723+474T>C) c.137+469T>C (n.137+469T>C) n.648+474T>C n.1090T>C n.537+474T>C n.62+4014T>C n.619+474T>C c.531+474T>C (n.531+474T>C) c.582+474T>C (n.582+474T>C) c.-348+474T>C (n.-348+474T>C) c.228+474T>C (n.228+474T>C) n.624+474T>C c.-248+474T>C (n.-248+474T>C) | dbSNP |
7 | g.6001981A>T | CA2681678104 | PMS2 | c.*131+472T>A (n.*131+472T>A) c.537+472T>A (n.537+472T>A) c.132+472T>A (n.132+472T>A) c.*124+472T>A (n.*124+472T>A) c.35+1991T>A (n.35+1991T>A) c.250+1991T>A (n.250+1991T>A) n.609+472T>A c.219+472T>A (n.219+472T>A) n.617+472T>A n.699+472T>A c.358+472T>A c.119+472T>A (n.119+472T>A) n.498+472T>A n.820+472T>A n.743+472T>A c.*437+472T>A (n.*437+472T>A) c.723+472T>A (n.723+472T>A) c.137+467T>A (n.137+467T>A) n.648+472T>A n.1088T>A n.537+472T>A n.62+4012T>A n.619+472T>A c.531+472T>A (n.531+472T>A) c.582+472T>A (n.582+472T>A) c.-348+472T>A (n.-348+472T>A) c.228+472T>A (n.228+472T>A) n.624+472T>A c.-248+472T>A (n.-248+472T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001982A>G | CA1097974266 | PMS2 | c.*131+471T>C (n.*131+471T>C) c.537+471T>C (n.537+471T>C) c.132+471T>C (n.132+471T>C) c.*124+471T>C (n.*124+471T>C) c.35+1990T>C (n.35+1990T>C) c.250+1990T>C (n.250+1990T>C) n.609+471T>C c.219+471T>C (n.219+471T>C) n.617+471T>C n.699+471T>C c.358+471T>C c.119+471T>C (n.119+471T>C) n.498+471T>C n.820+471T>C n.743+471T>C c.*437+471T>C (n.*437+471T>C) c.723+471T>C (n.723+471T>C) c.137+466T>C (n.137+466T>C) n.648+471T>C n.1087T>C n.537+471T>C n.62+4011T>C n.619+471T>C c.531+471T>C (n.531+471T>C) c.582+471T>C (n.582+471T>C) c.-348+471T>C (n.-348+471T>C) c.228+471T>C (n.228+471T>C) n.624+471T>C c.-248+471T>C (n.-248+471T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001984C= | CA1685259708 | PMS2 | c.*131+469G= (n.*131+469G=) c.537+469G= (n.537+469G=) c.132+469G= (n.132+469G=) c.*124+469G= (n.*124+469G=) c.35+1988G= (n.35+1988G=) c.250+1988G= (n.250+1988G=) n.609+469G= c.219+469G= (n.219+469G=) n.617+469G= n.699+469G= c.358+469G= c.119+469G= (n.119+469G=) n.498+469G= n.820+469G= n.743+469G= c.*437+469G= (n.*437+469G=) c.723+469G= (n.723+469G=) c.137+464G= (n.137+464G=) n.648+469G= n.1085G= n.537+469G= n.62+4009G= n.619+469G= c.531+469G= (n.531+469G=) c.582+469G= (n.582+469G=) c.-348+469G= (n.-348+469G=) c.228+469G= (n.228+469G=) n.624+469G= c.-248+469G= (n.-248+469G=) | |
7 | g.6001984C>G | CA1685259709 | PMS2 | c.*131+469G>C (n.*131+469G>C) c.537+469G>C (n.537+469G>C) c.132+469G>C (n.132+469G>C) c.*124+469G>C (n.*124+469G>C) c.35+1988G>C (n.35+1988G>C) c.250+1988G>C (n.250+1988G>C) n.609+469G>C c.219+469G>C (n.219+469G>C) n.617+469G>C n.699+469G>C c.358+469G>C c.119+469G>C (n.119+469G>C) n.498+469G>C n.820+469G>C n.743+469G>C c.*437+469G>C (n.*437+469G>C) c.723+469G>C (n.723+469G>C) c.137+464G>C (n.137+464G>C) n.648+469G>C n.1085G>C n.537+469G>C n.62+4009G>C n.619+469G>C c.531+469G>C (n.531+469G>C) c.582+469G>C (n.582+469G>C) c.-348+469G>C (n.-348+469G>C) c.228+469G>C (n.228+469G>C) n.624+469G>C c.-248+469G>C (n.-248+469G>C) | dbSNP |
7 | g.6001986C= | CA1685259710 | PMS2 | c.*131+467G= (n.*131+467G=) c.537+467G= (n.537+467G=) c.132+467G= (n.132+467G=) c.*124+467G= (n.*124+467G=) c.35+1986G= (n.35+1986G=) c.250+1986G= (n.250+1986G=) n.609+467G= c.219+467G= (n.219+467G=) n.617+467G= n.699+467G= c.358+467G= c.119+467G= (n.119+467G=) n.498+467G= n.820+467G= n.743+467G= c.*437+467G= (n.*437+467G=) c.723+467G= (n.723+467G=) c.137+462G= (n.137+462G=) n.648+467G= n.1083G= n.537+467G= n.62+4007G= n.619+467G= c.531+467G= (n.531+467G=) c.582+467G= (n.582+467G=) c.-348+467G= (n.-348+467G=) c.228+467G= (n.228+467G=) n.624+467G= c.-248+467G= (n.-248+467G=) | |
7 | g.6001986C>T | CA153244566 | PMS2 | c.*131+467G>A (n.*131+467G>A) c.537+467G>A (n.537+467G>A) c.132+467G>A (n.132+467G>A) c.*124+467G>A (n.*124+467G>A) c.35+1986G>A (n.35+1986G>A) c.250+1986G>A (n.250+1986G>A) n.609+467G>A c.219+467G>A (n.219+467G>A) n.617+467G>A n.699+467G>A c.358+467G>A c.119+467G>A (n.119+467G>A) n.498+467G>A n.820+467G>A n.743+467G>A c.*437+467G>A (n.*437+467G>A) c.723+467G>A (n.723+467G>A) c.137+462G>A (n.137+462G>A) n.648+467G>A n.1083G>A n.537+467G>A n.62+4007G>A n.619+467G>A c.531+467G>A (n.531+467G>A) c.582+467G>A (n.582+467G>A) c.-348+467G>A (n.-348+467G>A) c.228+467G>A (n.228+467G>A) n.624+467G>A c.-248+467G>A (n.-248+467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001988A>G | CA2681678105 | PMS2 | c.*131+465T>C (n.*131+465T>C) c.537+465T>C (n.537+465T>C) c.132+465T>C (n.132+465T>C) c.*124+465T>C (n.*124+465T>C) c.35+1984T>C (n.35+1984T>C) c.250+1984T>C (n.250+1984T>C) n.609+465T>C c.219+465T>C (n.219+465T>C) n.617+465T>C n.699+465T>C c.358+465T>C c.119+465T>C (n.119+465T>C) n.498+465T>C n.820+465T>C n.743+465T>C c.*437+465T>C (n.*437+465T>C) c.723+465T>C (n.723+465T>C) c.137+460T>C (n.137+460T>C) n.648+465T>C n.1081T>C n.537+465T>C n.62+4005T>C n.619+465T>C c.531+465T>C (n.531+465T>C) c.582+465T>C (n.582+465T>C) c.-348+465T>C (n.-348+465T>C) c.228+465T>C (n.228+465T>C) n.624+465T>C c.-248+465T>C (n.-248+465T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001989T>C | CA1685259712 | PMS2 | c.*131+464A>G (n.*131+464A>G) c.537+464A>G (n.537+464A>G) c.132+464A>G (n.132+464A>G) c.*124+464A>G (n.*124+464A>G) c.35+1983A>G (n.35+1983A>G) c.250+1983A>G (n.250+1983A>G) n.609+464A>G c.219+464A>G (n.219+464A>G) n.617+464A>G n.699+464A>G c.358+464A>G c.119+464A>G (n.119+464A>G) n.498+464A>G n.820+464A>G n.743+464A>G c.*437+464A>G (n.*437+464A>G) c.723+464A>G (n.723+464A>G) c.137+459A>G (n.137+459A>G) n.648+464A>G n.1080A>G n.537+464A>G n.62+4004A>G n.619+464A>G c.531+464A>G (n.531+464A>G) c.582+464A>G (n.582+464A>G) c.-348+464A>G (n.-348+464A>G) c.228+464A>G (n.228+464A>G) n.624+464A>G c.-248+464A>G (n.-248+464A>G) | dbSNP |
7 | g.6001989T= | CA1685259711 | PMS2 | c.*131+464A= (n.*131+464A=) c.537+464A= (n.537+464A=) c.132+464A= (n.132+464A=) c.*124+464A= (n.*124+464A=) c.35+1983A= (n.35+1983A=) c.250+1983A= (n.250+1983A=) n.609+464A= c.219+464A= (n.219+464A=) n.617+464A= n.699+464A= c.358+464A= c.119+464A= (n.119+464A=) n.498+464A= n.820+464A= n.743+464A= c.*437+464A= (n.*437+464A=) c.723+464A= (n.723+464A=) c.137+459A= (n.137+459A=) n.648+464A= n.1080A= n.537+464A= n.62+4004A= n.619+464A= c.531+464A= (n.531+464A=) c.582+464A= (n.582+464A=) c.-348+464A= (n.-348+464A=) c.228+464A= (n.228+464A=) n.624+464A= c.-248+464A= (n.-248+464A=) | |
7 | g.6001991T>C | CA840192344 | PMS2 | c.*131+462A>G (n.*131+462A>G) c.537+462A>G (n.537+462A>G) c.132+462A>G (n.132+462A>G) c.*124+462A>G (n.*124+462A>G) c.35+1981A>G (n.35+1981A>G) c.250+1981A>G (n.250+1981A>G) n.609+462A>G c.219+462A>G (n.219+462A>G) n.617+462A>G n.699+462A>G c.358+462A>G c.119+462A>G (n.119+462A>G) n.498+462A>G n.820+462A>G n.743+462A>G c.*437+462A>G (n.*437+462A>G) c.723+462A>G (n.723+462A>G) c.137+457A>G (n.137+457A>G) n.648+462A>G n.1078A>G n.537+462A>G n.62+4002A>G n.619+462A>G c.531+462A>G (n.531+462A>G) c.582+462A>G (n.582+462A>G) c.-348+462A>G (n.-348+462A>G) c.228+462A>G (n.228+462A>G) n.624+462A>G c.-248+462A>G (n.-248+462A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001991T>G | CA1097974268 | PMS2 | c.*131+462A>C (n.*131+462A>C) c.537+462A>C (n.537+462A>C) c.132+462A>C (n.132+462A>C) c.*124+462A>C (n.*124+462A>C) c.35+1981A>C (n.35+1981A>C) c.250+1981A>C (n.250+1981A>C) n.609+462A>C c.219+462A>C (n.219+462A>C) n.617+462A>C n.699+462A>C c.358+462A>C c.119+462A>C (n.119+462A>C) n.498+462A>C n.820+462A>C n.743+462A>C c.*437+462A>C (n.*437+462A>C) c.723+462A>C (n.723+462A>C) c.137+457A>C (n.137+457A>C) n.648+462A>C n.1078A>C n.537+462A>C n.62+4002A>C n.619+462A>C c.531+462A>C (n.531+462A>C) c.582+462A>C (n.582+462A>C) c.-348+462A>C (n.-348+462A>C) c.228+462A>C (n.228+462A>C) n.624+462A>C c.-248+462A>C (n.-248+462A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001991T= | CA1685259714 | PMS2 | c.*131+462A= (n.*131+462A=) c.537+462A= (n.537+462A=) c.132+462A= (n.132+462A=) c.*124+462A= (n.*124+462A=) c.35+1981A= (n.35+1981A=) c.250+1981A= (n.250+1981A=) n.609+462A= c.219+462A= (n.219+462A=) n.617+462A= n.699+462A= c.358+462A= c.119+462A= (n.119+462A=) n.498+462A= n.820+462A= n.743+462A= c.*437+462A= (n.*437+462A=) c.723+462A= (n.723+462A=) c.137+457A= (n.137+457A=) n.648+462A= n.1078A= n.537+462A= n.62+4002A= n.619+462A= c.531+462A= (n.531+462A=) c.582+462A= (n.582+462A=) c.-348+462A= (n.-348+462A=) c.228+462A= (n.228+462A=) n.624+462A= c.-248+462A= (n.-248+462A=) | |
7 | g.6001992C= | CA1685259715 | PMS2 | c.*131+461G= (n.*131+461G=) c.537+461G= (n.537+461G=) c.132+461G= (n.132+461G=) c.*124+461G= (n.*124+461G=) c.35+1980G= (n.35+1980G=) c.250+1980G= (n.250+1980G=) n.609+461G= c.219+461G= (n.219+461G=) n.617+461G= n.699+461G= c.358+461G= c.119+461G= (n.119+461G=) n.498+461G= n.820+461G= n.743+461G= c.*437+461G= (n.*437+461G=) c.723+461G= (n.723+461G=) c.137+456G= (n.137+456G=) n.648+461G= n.1077G= n.537+461G= n.62+4001G= n.619+461G= c.531+461G= (n.531+461G=) c.582+461G= (n.582+461G=) c.-348+461G= (n.-348+461G=) c.228+461G= (n.228+461G=) n.624+461G= c.-248+461G= (n.-248+461G=) | |
7 | g.6001992C>G | CA1685259716 | PMS2 | c.*131+461G>C (n.*131+461G>C) c.537+461G>C (n.537+461G>C) c.132+461G>C (n.132+461G>C) c.*124+461G>C (n.*124+461G>C) c.35+1980G>C (n.35+1980G>C) c.250+1980G>C (n.250+1980G>C) n.609+461G>C c.219+461G>C (n.219+461G>C) n.617+461G>C n.699+461G>C c.358+461G>C c.119+461G>C (n.119+461G>C) n.498+461G>C n.820+461G>C n.743+461G>C c.*437+461G>C (n.*437+461G>C) c.723+461G>C (n.723+461G>C) c.137+456G>C (n.137+456G>C) n.648+461G>C n.1077G>C n.537+461G>C n.62+4001G>C n.619+461G>C c.531+461G>C (n.531+461G>C) c.582+461G>C (n.582+461G>C) c.-348+461G>C (n.-348+461G>C) c.228+461G>C (n.228+461G>C) n.624+461G>C c.-248+461G>C (n.-248+461G>C) | dbSNP |
7 | g.6001993A= | CA1685259718 | PMS2 | c.*131+460T= (n.*131+460T=) c.537+460T= (n.537+460T=) c.132+460T= (n.132+460T=) c.*124+460T= (n.*124+460T=) c.35+1979T= (n.35+1979T=) c.250+1979T= (n.250+1979T=) n.609+460T= c.219+460T= (n.219+460T=) n.617+460T= n.699+460T= c.358+460T= c.119+460T= (n.119+460T=) n.498+460T= n.820+460T= n.743+460T= c.*437+460T= (n.*437+460T=) c.723+460T= (n.723+460T=) c.137+455T= (n.137+455T=) n.648+460T= n.1076T= n.537+460T= n.62+4000T= n.619+460T= c.531+460T= (n.531+460T=) c.582+460T= (n.582+460T=) c.-348+460T= (n.-348+460T=) c.228+460T= (n.228+460T=) n.624+460T= c.-248+460T= (n.-248+460T=) | |
7 | g.6001993A>C | CA1097974272 | PMS2 | c.*131+460T>G (n.*131+460T>G) c.537+460T>G (n.537+460T>G) c.132+460T>G (n.132+460T>G) c.*124+460T>G (n.*124+460T>G) c.35+1979T>G (n.35+1979T>G) c.250+1979T>G (n.250+1979T>G) n.609+460T>G c.219+460T>G (n.219+460T>G) n.617+460T>G n.699+460T>G c.358+460T>G c.119+460T>G (n.119+460T>G) n.498+460T>G n.820+460T>G n.743+460T>G c.*437+460T>G (n.*437+460T>G) c.723+460T>G (n.723+460T>G) c.137+455T>G (n.137+455T>G) n.648+460T>G n.1076T>G n.537+460T>G n.62+4000T>G n.619+460T>G c.531+460T>G (n.531+460T>G) c.582+460T>G (n.582+460T>G) c.-348+460T>G (n.-348+460T>G) c.228+460T>G (n.228+460T>G) n.624+460T>G c.-248+460T>G (n.-248+460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001999dup | CA2681678108 | PMS2 | c.*131+460dup (n.*131+460dup) c.537+460dup (n.537+460dup) c.132+460dup (n.132+460dup) c.*124+460dup (n.*124+460dup) c.35+1979dup (n.35+1979dup) c.250+1979dup (n.250+1979dup) n.609+460dup c.219+460dup (n.219+460dup) n.617+460dup n.699+460dup c.358+460dup c.119+460dup (n.119+460dup) n.498+460dup n.820+460dup n.743+460dup c.*437+460dup (n.*437+460dup) c.723+460dup (n.723+460dup) c.137+455dup (n.137+455dup) n.648+460dup n.1076dup n.537+460dup n.62+4000dup n.619+460dup c.531+460dup (n.531+460dup) c.582+460dup (n.582+460dup) c.-348+460dup (n.-348+460dup) c.228+460dup (n.228+460dup) n.624+460dup c.-248+460dup (n.-248+460dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6001999del | CA2681678106 | PMS2 | c.*131+460del (n.*131+460del) c.537+460del (n.537+460del) c.132+460del (n.132+460del) c.*124+460del (n.*124+460del) c.35+1979del (n.35+1979del) c.250+1979del (n.250+1979del) n.609+460del c.219+460del (n.219+460del) n.617+460del n.699+460del c.358+460del c.119+460del (n.119+460del) n.498+460del n.820+460del n.743+460del c.*437+460del (n.*437+460del) c.723+460del (n.723+460del) c.137+455del (n.137+455del) n.648+460del n.1076del n.537+460del n.62+4000del n.619+460del c.531+460del (n.531+460del) c.582+460del (n.582+460del) c.-348+460del (n.-348+460del) c.228+460del (n.228+460del) n.624+460del c.-248+460del (n.-248+460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001995_6001999del | CA2681678107 | PMS2 | c.*131+456_*131+460del (n.*131+456_*131+460del) c.537+456_537+460del (n.537+456_537+460del) c.132+456_132+460del (n.132+456_132+460del) c.*124+456_*124+460del (n.*124+456_*124+460del) c.35+1975_35+1979del (n.35+1975_35+1979del) c.250+1975_250+1979del (n.250+1975_250+1979del) n.609+456_609+460del c.219+456_219+460del (n.219+456_219+460del) n.617+456_617+460del n.699+456_699+460del c.358+456_358+460del c.119+456_119+460del (n.119+456_119+460del) n.498+456_498+460del n.820+456_820+460del n.743+456_743+460del c.*437+456_*437+460del (n.*437+456_*437+460del) c.723+456_723+460del (n.723+456_723+460del) c.137+451_137+455del (n.137+451_137+455del) n.648+456_648+460del n.1072_1076del n.537+456_537+460del n.62+3996_62+4000del n.619+456_619+460del c.531+456_531+460del (n.531+456_531+460del) c.582+456_582+460del (n.582+456_582+460del) c.-348+456_-348+460del (n.-348+456_-348+460del) c.228+456_228+460del (n.228+456_228+460del) n.624+456_624+460del c.-248+456_-248+460del (n.-248+456_-248+460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001994A= | CA1685259719 | PMS2 | c.*131+459T= (n.*131+459T=) c.537+459T= (n.537+459T=) c.132+459T= (n.132+459T=) c.*124+459T= (n.*124+459T=) c.35+1978T= (n.35+1978T=) c.250+1978T= (n.250+1978T=) n.609+459T= c.219+459T= (n.219+459T=) n.617+459T= n.699+459T= c.358+459T= c.119+459T= (n.119+459T=) n.498+459T= n.820+459T= n.743+459T= c.*437+459T= (n.*437+459T=) c.723+459T= (n.723+459T=) c.137+454T= (n.137+454T=) n.648+459T= n.1075T= n.537+459T= n.62+3999T= n.619+459T= c.531+459T= (n.531+459T=) c.582+459T= (n.582+459T=) c.-348+459T= (n.-348+459T=) c.228+459T= (n.228+459T=) n.624+459T= c.-248+459T= (n.-248+459T=) | |
7 | g.6001994A>C | CA840192350 | PMS2 | c.*131+459T>G (n.*131+459T>G) c.537+459T>G (n.537+459T>G) c.132+459T>G (n.132+459T>G) c.*124+459T>G (n.*124+459T>G) c.35+1978T>G (n.35+1978T>G) c.250+1978T>G (n.250+1978T>G) n.609+459T>G c.219+459T>G (n.219+459T>G) n.617+459T>G n.699+459T>G c.358+459T>G c.119+459T>G (n.119+459T>G) n.498+459T>G n.820+459T>G n.743+459T>G c.*437+459T>G (n.*437+459T>G) c.723+459T>G (n.723+459T>G) c.137+454T>G (n.137+454T>G) n.648+459T>G n.1075T>G n.537+459T>G n.62+3999T>G n.619+459T>G c.531+459T>G (n.531+459T>G) c.582+459T>G (n.582+459T>G) c.-348+459T>G (n.-348+459T>G) c.228+459T>G (n.228+459T>G) n.624+459T>G c.-248+459T>G (n.-248+459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001994A>G | CA1097974273 | PMS2 | c.*131+459T>C (n.*131+459T>C) c.537+459T>C (n.537+459T>C) c.132+459T>C (n.132+459T>C) c.*124+459T>C (n.*124+459T>C) c.35+1978T>C (n.35+1978T>C) c.250+1978T>C (n.250+1978T>C) n.609+459T>C c.219+459T>C (n.219+459T>C) n.617+459T>C n.699+459T>C c.358+459T>C c.119+459T>C (n.119+459T>C) n.498+459T>C n.820+459T>C n.743+459T>C c.*437+459T>C (n.*437+459T>C) c.723+459T>C (n.723+459T>C) c.137+454T>C (n.137+454T>C) n.648+459T>C n.1075T>C n.537+459T>C n.62+3999T>C n.619+459T>C c.531+459T>C (n.531+459T>C) c.582+459T>C (n.582+459T>C) c.-348+459T>C (n.-348+459T>C) c.228+459T>C (n.228+459T>C) n.624+459T>C c.-248+459T>C (n.-248+459T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001996A= | CA1685259721 | PMS2 | c.*131+457T= (n.*131+457T=) c.537+457T= (n.537+457T=) c.132+457T= (n.132+457T=) c.*124+457T= (n.*124+457T=) c.35+1976T= (n.35+1976T=) c.250+1976T= (n.250+1976T=) n.609+457T= c.219+457T= (n.219+457T=) n.617+457T= n.699+457T= c.358+457T= c.119+457T= (n.119+457T=) n.498+457T= n.820+457T= n.743+457T= c.*437+457T= (n.*437+457T=) c.723+457T= (n.723+457T=) c.137+452T= (n.137+452T=) n.648+457T= n.1073T= n.537+457T= n.62+3997T= n.619+457T= c.531+457T= (n.531+457T=) c.582+457T= (n.582+457T=) c.-348+457T= (n.-348+457T=) c.228+457T= (n.228+457T=) n.624+457T= c.-248+457T= (n.-248+457T=) | |
7 | g.6001996A>G | CA1685259722 | PMS2 | c.*131+457T>C (n.*131+457T>C) c.537+457T>C (n.537+457T>C) c.132+457T>C (n.132+457T>C) c.*124+457T>C (n.*124+457T>C) c.35+1976T>C (n.35+1976T>C) c.250+1976T>C (n.250+1976T>C) n.609+457T>C c.219+457T>C (n.219+457T>C) n.617+457T>C n.699+457T>C c.358+457T>C c.119+457T>C (n.119+457T>C) n.498+457T>C n.820+457T>C n.743+457T>C c.*437+457T>C (n.*437+457T>C) c.723+457T>C (n.723+457T>C) c.137+452T>C (n.137+452T>C) n.648+457T>C n.1073T>C n.537+457T>C n.62+3997T>C n.619+457T>C c.531+457T>C (n.531+457T>C) c.582+457T>C (n.582+457T>C) c.-348+457T>C (n.-348+457T>C) c.228+457T>C (n.228+457T>C) n.624+457T>C c.-248+457T>C (n.-248+457T>C) | dbSNP |
7 | g.6001997A>T | CA2681678109 | PMS2 | c.*131+456T>A (n.*131+456T>A) c.537+456T>A (n.537+456T>A) c.132+456T>A (n.132+456T>A) c.*124+456T>A (n.*124+456T>A) c.35+1975T>A (n.35+1975T>A) c.250+1975T>A (n.250+1975T>A) n.609+456T>A c.219+456T>A (n.219+456T>A) n.617+456T>A n.699+456T>A c.358+456T>A c.119+456T>A (n.119+456T>A) n.498+456T>A n.820+456T>A n.743+456T>A c.*437+456T>A (n.*437+456T>A) c.723+456T>A (n.723+456T>A) c.137+451T>A (n.137+451T>A) n.648+456T>A n.1072T>A n.537+456T>A n.62+3996T>A n.619+456T>A c.531+456T>A (n.531+456T>A) c.582+456T>A (n.582+456T>A) c.-348+456T>A (n.-348+456T>A) c.228+456T>A (n.228+456T>A) n.624+456T>A c.-248+456T>A (n.-248+456T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001998A= | CA1685259723 | PMS2 | c.*131+455T= (n.*131+455T=) c.537+455T= (n.537+455T=) c.132+455T= (n.132+455T=) c.*124+455T= (n.*124+455T=) c.35+1974T= (n.35+1974T=) c.250+1974T= (n.250+1974T=) n.609+455T= c.219+455T= (n.219+455T=) n.617+455T= n.699+455T= c.358+455T= c.119+455T= (n.119+455T=) n.498+455T= n.820+455T= n.743+455T= c.*437+455T= (n.*437+455T=) c.723+455T= (n.723+455T=) c.137+450T= (n.137+450T=) n.648+455T= n.1071T= n.537+455T= n.62+3995T= n.619+455T= c.531+455T= (n.531+455T=) c.582+455T= (n.582+455T=) c.-348+455T= (n.-348+455T=) c.228+455T= (n.228+455T=) n.624+455T= c.-248+455T= (n.-248+455T=) | |
7 | g.6001998A>C | CA1097974275 | PMS2 | c.*131+455T>G (n.*131+455T>G) c.537+455T>G (n.537+455T>G) c.132+455T>G (n.132+455T>G) c.*124+455T>G (n.*124+455T>G) c.35+1974T>G (n.35+1974T>G) c.250+1974T>G (n.250+1974T>G) n.609+455T>G c.219+455T>G (n.219+455T>G) n.617+455T>G n.699+455T>G c.358+455T>G c.119+455T>G (n.119+455T>G) n.498+455T>G n.820+455T>G n.743+455T>G c.*437+455T>G (n.*437+455T>G) c.723+455T>G (n.723+455T>G) c.137+450T>G (n.137+450T>G) n.648+455T>G n.1071T>G n.537+455T>G n.62+3995T>G n.619+455T>G c.531+455T>G (n.531+455T>G) c.582+455T>G (n.582+455T>G) c.-348+455T>G (n.-348+455T>G) c.228+455T>G (n.228+455T>G) n.624+455T>G c.-248+455T>G (n.-248+455T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001998A>T | CA2681678110 | PMS2 | c.*131+455T>A (n.*131+455T>A) c.537+455T>A (n.537+455T>A) c.132+455T>A (n.132+455T>A) c.*124+455T>A (n.*124+455T>A) c.35+1974T>A (n.35+1974T>A) c.250+1974T>A (n.250+1974T>A) n.609+455T>A c.219+455T>A (n.219+455T>A) n.617+455T>A n.699+455T>A c.358+455T>A c.119+455T>A (n.119+455T>A) n.498+455T>A n.820+455T>A n.743+455T>A c.*437+455T>A (n.*437+455T>A) c.723+455T>A (n.723+455T>A) c.137+450T>A (n.137+450T>A) n.648+455T>A n.1071T>A n.537+455T>A n.62+3995T>A n.619+455T>A c.531+455T>A (n.531+455T>A) c.582+455T>A (n.582+455T>A) c.-348+455T>A (n.-348+455T>A) c.228+455T>A (n.228+455T>A) n.624+455T>A c.-248+455T>A (n.-248+455T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001999A= | CA1685259724 | PMS2 | c.*131+454T= (n.*131+454T=) c.537+454T= (n.537+454T=) c.132+454T= (n.132+454T=) c.*124+454T= (n.*124+454T=) c.35+1973T= (n.35+1973T=) c.250+1973T= (n.250+1973T=) n.609+454T= c.219+454T= (n.219+454T=) n.617+454T= n.699+454T= c.358+454T= c.119+454T= (n.119+454T=) n.498+454T= n.820+454T= n.743+454T= c.*437+454T= (n.*437+454T=) c.723+454T= (n.723+454T=) c.137+449T= (n.137+449T=) n.648+454T= n.1070T= n.537+454T= n.62+3994T= n.619+454T= c.531+454T= (n.531+454T=) c.582+454T= (n.582+454T=) c.-348+454T= (n.-348+454T=) c.228+454T= (n.228+454T=) n.624+454T= c.-248+454T= (n.-248+454T=) | |
7 | g.6001999A>T | CA1685259725 | PMS2 | c.*131+454T>A (n.*131+454T>A) c.537+454T>A (n.537+454T>A) c.132+454T>A (n.132+454T>A) c.*124+454T>A (n.*124+454T>A) c.35+1973T>A (n.35+1973T>A) c.250+1973T>A (n.250+1973T>A) n.609+454T>A c.219+454T>A (n.219+454T>A) n.617+454T>A n.699+454T>A c.358+454T>A c.119+454T>A (n.119+454T>A) n.498+454T>A n.820+454T>A n.743+454T>A c.*437+454T>A (n.*437+454T>A) c.723+454T>A (n.723+454T>A) c.137+449T>A (n.137+449T>A) n.648+454T>A n.1070T>A n.537+454T>A n.62+3994T>A n.619+454T>A c.531+454T>A (n.531+454T>A) c.582+454T>A (n.582+454T>A) c.-348+454T>A (n.-348+454T>A) c.228+454T>A (n.228+454T>A) n.624+454T>A c.-248+454T>A (n.-248+454T>A) | dbSNP |
7 | g.6002000G>A | CA1097974281 | PMS2 | c.*131+453C>T (n.*131+453C>T) c.537+453C>T (n.537+453C>T) c.132+453C>T (n.132+453C>T) c.*124+453C>T (n.*124+453C>T) c.35+1972C>T (n.35+1972C>T) c.250+1972C>T (n.250+1972C>T) n.609+453C>T c.219+453C>T (n.219+453C>T) n.617+453C>T n.699+453C>T c.358+453C>T c.119+453C>T (n.119+453C>T) n.498+453C>T n.820+453C>T n.743+453C>T c.*437+453C>T (n.*437+453C>T) c.723+453C>T (n.723+453C>T) c.137+448C>T (n.137+448C>T) n.648+453C>T n.1069C>T n.537+453C>T n.62+3993C>T n.619+453C>T c.531+453C>T (n.531+453C>T) c.582+453C>T (n.582+453C>T) c.-348+453C>T (n.-348+453C>T) c.228+453C>T (n.228+453C>T) n.624+453C>T c.-248+453C>T (n.-248+453C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002000G>C | CA840192352 | PMS2 | c.*131+453C>G (n.*131+453C>G) c.537+453C>G (n.537+453C>G) c.132+453C>G (n.132+453C>G) c.*124+453C>G (n.*124+453C>G) c.35+1972C>G (n.35+1972C>G) c.250+1972C>G (n.250+1972C>G) n.609+453C>G c.219+453C>G (n.219+453C>G) n.617+453C>G n.699+453C>G c.358+453C>G c.119+453C>G (n.119+453C>G) n.498+453C>G n.820+453C>G n.743+453C>G c.*437+453C>G (n.*437+453C>G) c.723+453C>G (n.723+453C>G) c.137+448C>G (n.137+448C>G) n.648+453C>G n.1069C>G n.537+453C>G n.62+3993C>G n.619+453C>G c.531+453C>G (n.531+453C>G) c.582+453C>G (n.582+453C>G) c.-348+453C>G (n.-348+453C>G) c.228+453C>G (n.228+453C>G) n.624+453C>G c.-248+453C>G (n.-248+453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002000G= | CA1685259727 | PMS2 | c.*131+453C= (n.*131+453C=) c.537+453C= (n.537+453C=) c.132+453C= (n.132+453C=) c.*124+453C= (n.*124+453C=) c.35+1972C= (n.35+1972C=) c.250+1972C= (n.250+1972C=) n.609+453C= c.219+453C= (n.219+453C=) n.617+453C= n.699+453C= c.358+453C= c.119+453C= (n.119+453C=) n.498+453C= n.820+453C= n.743+453C= c.*437+453C= (n.*437+453C=) c.723+453C= (n.723+453C=) c.137+448C= (n.137+448C=) n.648+453C= n.1069C= n.537+453C= n.62+3993C= n.619+453C= c.531+453C= (n.531+453C=) c.582+453C= (n.582+453C=) c.-348+453C= (n.-348+453C=) c.228+453C= (n.228+453C=) n.624+453C= c.-248+453C= (n.-248+453C=) | |
7 | g.6002001del | CA2681678111 | PMS2 | c.*131+452del (n.*131+452del) c.537+452del (n.537+452del) c.132+452del (n.132+452del) c.*124+452del (n.*124+452del) c.35+1971del (n.35+1971del) c.250+1971del (n.250+1971del) n.609+452del c.219+452del (n.219+452del) n.617+452del n.699+452del c.358+452del c.119+452del (n.119+452del) n.498+452del n.820+452del n.743+452del c.*437+452del (n.*437+452del) c.723+452del (n.723+452del) c.137+447del (n.137+447del) n.648+452del n.1068del n.537+452del n.62+3992del n.619+452del c.531+452del (n.531+452del) c.582+452del (n.582+452del) c.-348+452del (n.-348+452del) c.228+452del (n.228+452del) n.624+452del c.-248+452del (n.-248+452del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002002T>C | CA840192355 | PMS2 | c.*131+451A>G (n.*131+451A>G) c.537+451A>G (n.537+451A>G) c.132+451A>G (n.132+451A>G) c.*124+451A>G (n.*124+451A>G) c.35+1970A>G (n.35+1970A>G) c.250+1970A>G (n.250+1970A>G) n.609+451A>G c.219+451A>G (n.219+451A>G) n.617+451A>G n.699+451A>G c.358+451A>G c.119+451A>G (n.119+451A>G) n.498+451A>G n.820+451A>G n.743+451A>G c.*437+451A>G (n.*437+451A>G) c.723+451A>G (n.723+451A>G) c.137+446A>G (n.137+446A>G) n.648+451A>G n.1067A>G n.537+451A>G n.62+3991A>G n.619+451A>G c.531+451A>G (n.531+451A>G) c.582+451A>G (n.582+451A>G) c.-348+451A>G (n.-348+451A>G) c.228+451A>G (n.228+451A>G) n.624+451A>G c.-248+451A>G (n.-248+451A>G) | dbSNP |
7 | g.6002002T= | CA1685259730 | PMS2 | c.*131+451A= (n.*131+451A=) c.537+451A= (n.537+451A=) c.132+451A= (n.132+451A=) c.*124+451A= (n.*124+451A=) c.35+1970A= (n.35+1970A=) c.250+1970A= (n.250+1970A=) n.609+451A= c.219+451A= (n.219+451A=) n.617+451A= n.699+451A= c.358+451A= c.119+451A= (n.119+451A=) n.498+451A= n.820+451A= n.743+451A= c.*437+451A= (n.*437+451A=) c.723+451A= (n.723+451A=) c.137+446A= (n.137+446A=) n.648+451A= n.1067A= n.537+451A= n.62+3991A= n.619+451A= c.531+451A= (n.531+451A=) c.582+451A= (n.582+451A=) c.-348+451A= (n.-348+451A=) c.228+451A= (n.228+451A=) n.624+451A= c.-248+451A= (n.-248+451A=) | |
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7 | g.6002004_6002035del | CA2681678112 | PMS2 | c.*131+420_*131+451del (n.*131+420_*131+451del) c.537+420_537+451del (n.537+420_537+451del) c.132+420_132+451del (n.132+420_132+451del) c.*124+420_*124+451del (n.*124+420_*124+451del) c.35+1939_35+1970del (n.35+1939_35+1970del) c.250+1939_250+1970del (n.250+1939_250+1970del) n.609+420_609+451del c.219+420_219+451del (n.219+420_219+451del) n.617+420_617+451del n.699+420_699+451del c.358+420_358+451del c.119+420_119+451del (n.119+420_119+451del) n.498+420_498+451del n.820+420_820+451del n.743+420_743+451del c.*437+420_*437+451del (n.*437+420_*437+451del) c.723+420_723+451del (n.723+420_723+451del) c.137+415_137+446del (n.137+415_137+446del) n.648+420_648+451del n.1036_1067del n.537+420_537+451del n.62+3960_62+3991del n.619+420_619+451del c.531+420_531+451del (n.531+420_531+451del) c.582+420_582+451del (n.582+420_582+451del) c.-348+420_-348+451del (n.-348+420_-348+451del) c.228+420_228+451del (n.228+420_228+451del) n.624+420_624+451del c.-248+420_-248+451del (n.-248+420_-248+451del) | gnomAD v4 |
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7 | g.6002004A>C | CA1685259738 | PMS2 | c.*131+449T>G (n.*131+449T>G) c.537+449T>G (n.537+449T>G) c.132+449T>G (n.132+449T>G) c.*124+449T>G (n.*124+449T>G) c.35+1968T>G (n.35+1968T>G) c.250+1968T>G (n.250+1968T>G) n.609+449T>G c.219+449T>G (n.219+449T>G) n.617+449T>G n.699+449T>G c.358+449T>G c.119+449T>G (n.119+449T>G) n.498+449T>G n.820+449T>G n.743+449T>G c.*437+449T>G (n.*437+449T>G) c.723+449T>G (n.723+449T>G) c.137+444T>G (n.137+444T>G) n.648+449T>G n.1065T>G n.537+449T>G n.62+3989T>G n.619+449T>G c.531+449T>G (n.531+449T>G) c.582+449T>G (n.582+449T>G) c.-348+449T>G (n.-348+449T>G) c.228+449T>G (n.228+449T>G) n.624+449T>G c.-248+449T>G (n.-248+449T>G) | dbSNP |
7 | g.6002004A>G | CA2774277331 | PMS2 | c.*131+449T>C (n.*131+449T>C) c.537+449T>C (n.537+449T>C) c.132+449T>C (n.132+449T>C) c.*124+449T>C (n.*124+449T>C) c.35+1968T>C (n.35+1968T>C) c.250+1968T>C (n.250+1968T>C) n.609+449T>C c.219+449T>C (n.219+449T>C) n.617+449T>C n.699+449T>C c.358+449T>C c.119+449T>C (n.119+449T>C) n.498+449T>C n.820+449T>C n.743+449T>C c.*437+449T>C (n.*437+449T>C) c.723+449T>C (n.723+449T>C) c.137+444T>C (n.137+444T>C) n.648+449T>C n.1065T>C n.537+449T>C n.62+3989T>C n.619+449T>C c.531+449T>C (n.531+449T>C) c.582+449T>C (n.582+449T>C) c.-348+449T>C (n.-348+449T>C) c.228+449T>C (n.228+449T>C) n.624+449T>C c.-248+449T>C (n.-248+449T>C) | |
7 | g.6002005A>G | CA2681678114 | PMS2 | c.*131+448T>C (n.*131+448T>C) c.537+448T>C (n.537+448T>C) c.132+448T>C (n.132+448T>C) c.*124+448T>C (n.*124+448T>C) c.35+1967T>C (n.35+1967T>C) c.250+1967T>C (n.250+1967T>C) n.609+448T>C c.219+448T>C (n.219+448T>C) n.617+448T>C n.699+448T>C c.358+448T>C c.119+448T>C (n.119+448T>C) n.498+448T>C n.820+448T>C n.743+448T>C c.*437+448T>C (n.*437+448T>C) c.723+448T>C (n.723+448T>C) c.137+443T>C (n.137+443T>C) n.648+448T>C n.1064T>C n.537+448T>C n.62+3988T>C n.619+448T>C c.531+448T>C (n.531+448T>C) c.582+448T>C (n.582+448T>C) c.-348+448T>C (n.-348+448T>C) c.228+448T>C (n.228+448T>C) n.624+448T>C c.-248+448T>C (n.-248+448T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002007A>T | CA2681678115 | PMS2 | c.*131+446T>A (n.*131+446T>A) c.537+446T>A (n.537+446T>A) c.132+446T>A (n.132+446T>A) c.*124+446T>A (n.*124+446T>A) c.35+1965T>A (n.35+1965T>A) c.250+1965T>A (n.250+1965T>A) n.609+446T>A c.219+446T>A (n.219+446T>A) n.617+446T>A n.699+446T>A c.358+446T>A c.119+446T>A (n.119+446T>A) n.498+446T>A n.820+446T>A n.743+446T>A c.*437+446T>A (n.*437+446T>A) c.723+446T>A (n.723+446T>A) c.137+441T>A (n.137+441T>A) n.648+446T>A n.1062T>A n.537+446T>A n.62+3986T>A n.619+446T>A c.531+446T>A (n.531+446T>A) c.582+446T>A (n.582+446T>A) c.-348+446T>A (n.-348+446T>A) c.228+446T>A (n.228+446T>A) n.624+446T>A c.-248+446T>A (n.-248+446T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002008_6002009delinsTA | CA1685259739 | PMS2 | c.*131+444_*131+445delinsTA (n.*131+444_*131+445delinsTA) c.537+444_537+445delinsTA (n.537+444_537+445delinsTA) c.132+444_132+445delinsTA (n.132+444_132+445delinsTA) c.*124+444_*124+445delinsTA (n.*124+444_*124+445delinsTA) c.35+1963_35+1964delinsTA (n.35+1963_35+1964delinsTA) c.250+1963_250+1964delinsTA (n.250+1963_250+1964delinsTA) n.609+444_609+445delinsTA c.219+444_219+445delinsTA (n.219+444_219+445delinsTA) n.617+444_617+445delinsTA n.699+444_699+445delinsTA c.358+444_358+445delinsTA c.119+444_119+445delinsTA (n.119+444_119+445delinsTA) n.498+444_498+445delinsTA n.820+444_820+445delinsTA n.743+444_743+445delinsTA c.*437+444_*437+445delinsTA (n.*437+444_*437+445delinsTA) c.723+444_723+445delinsTA (n.723+444_723+445delinsTA) c.137+439_137+440delinsTA (n.137+439_137+440delinsTA) n.648+444_648+445delinsTA n.1060_1061delinsTA n.537+444_537+445delinsTA n.62+3984_62+3985delinsTA n.619+444_619+445delinsTA c.531+444_531+445delinsTA (n.531+444_531+445delinsTA) c.582+444_582+445delinsTA (n.582+444_582+445delinsTA) c.-348+444_-348+445delinsTA (n.-348+444_-348+445delinsTA) c.228+444_228+445delinsTA (n.228+444_228+445delinsTA) n.624+444_624+445delinsTA c.-248+444_-248+445delinsTA (n.-248+444_-248+445delinsTA) | |
7 | g.6002014del | CA1685259740 | PMS2 | c.*131+444del (n.*131+444del) c.537+444del (n.537+444del) c.132+444del (n.132+444del) c.*124+444del (n.*124+444del) c.35+1963del (n.35+1963del) c.250+1963del (n.250+1963del) n.609+444del c.219+444del (n.219+444del) n.617+444del n.699+444del c.358+444del c.119+444del (n.119+444del) n.498+444del n.820+444del n.743+444del c.*437+444del (n.*437+444del) c.723+444del (n.723+444del) c.137+439del (n.137+439del) n.648+444del n.1060del n.537+444del n.62+3984del n.619+444del c.531+444del (n.531+444del) c.582+444del (n.582+444del) c.-348+444del (n.-348+444del) c.228+444del (n.228+444del) n.624+444del c.-248+444del (n.-248+444del) | dbSNP |
7 | g.6002012A>G | CA2681678116 | PMS2 | c.*131+441T>C (n.*131+441T>C) c.537+441T>C (n.537+441T>C) c.132+441T>C (n.132+441T>C) c.*124+441T>C (n.*124+441T>C) c.35+1960T>C (n.35+1960T>C) c.250+1960T>C (n.250+1960T>C) n.609+441T>C c.219+441T>C (n.219+441T>C) n.617+441T>C n.699+441T>C c.358+441T>C c.119+441T>C (n.119+441T>C) n.498+441T>C n.820+441T>C n.743+441T>C c.*437+441T>C (n.*437+441T>C) c.723+441T>C (n.723+441T>C) c.137+436T>C (n.137+436T>C) n.648+441T>C n.1057T>C n.537+441T>C n.62+3981T>C n.619+441T>C c.531+441T>C (n.531+441T>C) c.582+441T>C (n.582+441T>C) c.-348+441T>C (n.-348+441T>C) c.228+441T>C (n.228+441T>C) n.624+441T>C c.-248+441T>C (n.-248+441T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002013A= | CA1685259741 | PMS2 | c.*131+440T= (n.*131+440T=) c.537+440T= (n.537+440T=) c.132+440T= (n.132+440T=) c.*124+440T= (n.*124+440T=) c.35+1959T= (n.35+1959T=) c.250+1959T= (n.250+1959T=) n.609+440T= c.219+440T= (n.219+440T=) n.617+440T= n.699+440T= c.358+440T= c.119+440T= (n.119+440T=) n.498+440T= n.820+440T= n.743+440T= c.*437+440T= (n.*437+440T=) c.723+440T= (n.723+440T=) c.137+435T= (n.137+435T=) n.648+440T= n.1056T= n.537+440T= n.62+3980T= n.619+440T= c.531+440T= (n.531+440T=) c.582+440T= (n.582+440T=) c.-348+440T= (n.-348+440T=) c.228+440T= (n.228+440T=) n.624+440T= c.-248+440T= (n.-248+440T=) | |
7 | g.6002013A>T | CA153244577 | PMS2 | c.*131+440T>A (n.*131+440T>A) c.537+440T>A (n.537+440T>A) c.132+440T>A (n.132+440T>A) c.*124+440T>A (n.*124+440T>A) c.35+1959T>A (n.35+1959T>A) c.250+1959T>A (n.250+1959T>A) n.609+440T>A c.219+440T>A (n.219+440T>A) n.617+440T>A n.699+440T>A c.358+440T>A c.119+440T>A (n.119+440T>A) n.498+440T>A n.820+440T>A n.743+440T>A c.*437+440T>A (n.*437+440T>A) c.723+440T>A (n.723+440T>A) c.137+435T>A (n.137+435T>A) n.648+440T>A n.1056T>A n.537+440T>A n.62+3980T>A n.619+440T>A c.531+440T>A (n.531+440T>A) c.582+440T>A (n.582+440T>A) c.-348+440T>A (n.-348+440T>A) c.228+440T>A (n.228+440T>A) n.624+440T>A c.-248+440T>A (n.-248+440T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002015T>A | CA1685259746 | PMS2 | c.*131+438A>T (n.*131+438A>T) c.537+438A>T (n.537+438A>T) c.132+438A>T (n.132+438A>T) c.*124+438A>T (n.*124+438A>T) c.35+1957A>T (n.35+1957A>T) c.250+1957A>T (n.250+1957A>T) n.609+438A>T c.219+438A>T (n.219+438A>T) n.617+438A>T n.699+438A>T c.358+438A>T c.119+438A>T (n.119+438A>T) n.498+438A>T n.820+438A>T n.743+438A>T c.*437+438A>T (n.*437+438A>T) c.723+438A>T (n.723+438A>T) c.137+433A>T (n.137+433A>T) n.648+438A>T n.1054A>T n.537+438A>T n.62+3978A>T n.619+438A>T c.531+438A>T (n.531+438A>T) c.582+438A>T (n.582+438A>T) c.-348+438A>T (n.-348+438A>T) c.228+438A>T (n.228+438A>T) n.624+438A>T c.-248+438A>T (n.-248+438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002015T= | CA1685259745 | PMS2 | c.*131+438A= (n.*131+438A=) c.537+438A= (n.537+438A=) c.132+438A= (n.132+438A=) c.*124+438A= (n.*124+438A=) c.35+1957A= (n.35+1957A=) c.250+1957A= (n.250+1957A=) n.609+438A= c.219+438A= (n.219+438A=) n.617+438A= n.699+438A= c.358+438A= c.119+438A= (n.119+438A=) n.498+438A= n.820+438A= n.743+438A= c.*437+438A= (n.*437+438A=) c.723+438A= (n.723+438A=) c.137+433A= (n.137+433A=) n.648+438A= n.1054A= n.537+438A= n.62+3978A= n.619+438A= c.531+438A= (n.531+438A=) c.582+438A= (n.582+438A=) c.-348+438A= (n.-348+438A=) c.228+438A= (n.228+438A=) n.624+438A= c.-248+438A= (n.-248+438A=) | |
7 | g.6002015_6002016delinsTA | CA1685259744 | PMS2 | c.*131+437_*131+438delinsTA (n.*131+437_*131+438delinsTA) c.537+437_537+438delinsTA (n.537+437_537+438delinsTA) c.132+437_132+438delinsTA (n.132+437_132+438delinsTA) c.*124+437_*124+438delinsTA (n.*124+437_*124+438delinsTA) c.35+1956_35+1957delinsTA (n.35+1956_35+1957delinsTA) c.250+1956_250+1957delinsTA (n.250+1956_250+1957delinsTA) n.609+437_609+438delinsTA c.219+437_219+438delinsTA (n.219+437_219+438delinsTA) n.617+437_617+438delinsTA n.699+437_699+438delinsTA c.358+437_358+438delinsTA c.119+437_119+438delinsTA (n.119+437_119+438delinsTA) n.498+437_498+438delinsTA n.820+437_820+438delinsTA n.743+437_743+438delinsTA c.*437+437_*437+438delinsTA (n.*437+437_*437+438delinsTA) c.723+437_723+438delinsTA (n.723+437_723+438delinsTA) c.137+432_137+433delinsTA (n.137+432_137+433delinsTA) n.648+437_648+438delinsTA n.1053_1054delinsTA n.537+437_537+438delinsTA n.62+3977_62+3978delinsTA n.619+437_619+438delinsTA c.531+437_531+438delinsTA (n.531+437_531+438delinsTA) c.582+437_582+438delinsTA (n.582+437_582+438delinsTA) c.-348+437_-348+438delinsTA (n.-348+437_-348+438delinsTA) c.228+437_228+438delinsTA (n.228+437_228+438delinsTA) n.624+437_624+438delinsTA c.-248+437_-248+438delinsTA (n.-248+437_-248+438delinsTA) | |
7 | g.6002016A= | CA1685259749 | PMS2 | c.*131+437T= (n.*131+437T=) c.537+437T= (n.537+437T=) c.132+437T= (n.132+437T=) c.*124+437T= (n.*124+437T=) c.35+1956T= (n.35+1956T=) c.250+1956T= (n.250+1956T=) n.609+437T= c.219+437T= (n.219+437T=) n.617+437T= n.699+437T= c.358+437T= c.119+437T= (n.119+437T=) n.498+437T= n.820+437T= n.743+437T= c.*437+437T= (n.*437+437T=) c.723+437T= (n.723+437T=) c.137+432T= (n.137+432T=) n.648+437T= n.1053T= n.537+437T= n.62+3977T= n.619+437T= c.531+437T= (n.531+437T=) c.582+437T= (n.582+437T=) c.-348+437T= (n.-348+437T=) c.228+437T= (n.228+437T=) n.624+437T= c.-248+437T= (n.-248+437T=) | |
7 | g.6002016A>T | CA1685259750 | PMS2 | c.*131+437T>A (n.*131+437T>A) c.537+437T>A (n.537+437T>A) c.132+437T>A (n.132+437T>A) c.*124+437T>A (n.*124+437T>A) c.35+1956T>A (n.35+1956T>A) c.250+1956T>A (n.250+1956T>A) n.609+437T>A c.219+437T>A (n.219+437T>A) n.617+437T>A n.699+437T>A c.358+437T>A c.119+437T>A (n.119+437T>A) n.498+437T>A n.820+437T>A n.743+437T>A c.*437+437T>A (n.*437+437T>A) c.723+437T>A (n.723+437T>A) c.137+432T>A (n.137+432T>A) n.648+437T>A n.1053T>A n.537+437T>A n.62+3977T>A n.619+437T>A c.531+437T>A (n.531+437T>A) c.582+437T>A (n.582+437T>A) c.-348+437T>A (n.-348+437T>A) c.228+437T>A (n.228+437T>A) n.624+437T>A c.-248+437T>A (n.-248+437T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002020_6002021dup | CA153244584 | PMS2 | c.*131+436_*131+437dup (n.*131+436_*131+437dup) c.537+436_537+437dup (n.537+436_537+437dup) c.132+436_132+437dup (n.132+436_132+437dup) c.*124+436_*124+437dup (n.*124+436_*124+437dup) c.35+1955_35+1956dup (n.35+1955_35+1956dup) c.250+1955_250+1956dup (n.250+1955_250+1956dup) n.609+436_609+437dup c.219+436_219+437dup (n.219+436_219+437dup) n.617+436_617+437dup n.699+436_699+437dup c.358+436_358+437dup c.119+436_119+437dup (n.119+436_119+437dup) n.498+436_498+437dup n.820+436_820+437dup n.743+436_743+437dup c.*437+436_*437+437dup (n.*437+436_*437+437dup) c.723+436_723+437dup (n.723+436_723+437dup) c.137+431_137+432dup (n.137+431_137+432dup) n.648+436_648+437dup n.1052_1053dup n.537+436_537+437dup n.62+3976_62+3977dup n.619+436_619+437dup c.531+436_531+437dup (n.531+436_531+437dup) c.582+436_582+437dup (n.582+436_582+437dup) c.-348+436_-348+437dup (n.-348+436_-348+437dup) c.228+436_228+437dup (n.228+436_228+437dup) n.624+436_624+437dup c.-248+436_-248+437dup (n.-248+436_-248+437dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002021del | CA1685259748 | PMS2 | c.*131+437del (n.*131+437del) c.537+437del (n.537+437del) c.132+437del (n.132+437del) c.*124+437del (n.*124+437del) c.35+1956del (n.35+1956del) c.250+1956del (n.250+1956del) n.609+437del c.219+437del (n.219+437del) n.617+437del n.699+437del c.358+437del c.119+437del (n.119+437del) n.498+437del n.820+437del n.743+437del c.*437+437del (n.*437+437del) c.723+437del (n.723+437del) c.137+432del (n.137+432del) n.648+437del n.1053del n.537+437del n.62+3977del n.619+437del c.531+437del (n.531+437del) c.582+437del (n.582+437del) c.-348+437del (n.-348+437del) c.228+437del (n.228+437del) n.624+437del c.-248+437del (n.-248+437del) | dbSNP |
7 | g.6002020A= | CA1685259752 | PMS2 | c.*131+433T= (n.*131+433T=) c.537+433T= (n.537+433T=) c.132+433T= (n.132+433T=) c.*124+433T= (n.*124+433T=) c.35+1952T= (n.35+1952T=) c.250+1952T= (n.250+1952T=) n.609+433T= c.219+433T= (n.219+433T=) n.617+433T= n.699+433T= c.358+433T= c.119+433T= (n.119+433T=) n.498+433T= n.820+433T= n.743+433T= c.*437+433T= (n.*437+433T=) c.723+433T= (n.723+433T=) c.137+428T= (n.137+428T=) n.648+433T= n.1049T= n.537+433T= n.62+3973T= n.619+433T= c.531+433T= (n.531+433T=) c.582+433T= (n.582+433T=) c.-348+433T= (n.-348+433T=) c.228+433T= (n.228+433T=) n.624+433T= c.-248+433T= (n.-248+433T=) | |
7 | g.6002020A>G | CA1685259755 | PMS2 | c.*131+433T>C (n.*131+433T>C) c.537+433T>C (n.537+433T>C) c.132+433T>C (n.132+433T>C) c.*124+433T>C (n.*124+433T>C) c.35+1952T>C (n.35+1952T>C) c.250+1952T>C (n.250+1952T>C) n.609+433T>C c.219+433T>C (n.219+433T>C) n.617+433T>C n.699+433T>C c.358+433T>C c.119+433T>C (n.119+433T>C) n.498+433T>C n.820+433T>C n.743+433T>C c.*437+433T>C (n.*437+433T>C) c.723+433T>C (n.723+433T>C) c.137+428T>C (n.137+428T>C) n.648+433T>C n.1049T>C n.537+433T>C n.62+3973T>C n.619+433T>C c.531+433T>C (n.531+433T>C) c.582+433T>C (n.582+433T>C) c.-348+433T>C (n.-348+433T>C) c.228+433T>C (n.228+433T>C) n.624+433T>C c.-248+433T>C (n.-248+433T>C) | dbSNP |
7 | g.6002020A>T | CA153244585 | PMS2 | c.*131+433T>A (n.*131+433T>A) c.537+433T>A (n.537+433T>A) c.132+433T>A (n.132+433T>A) c.*124+433T>A (n.*124+433T>A) c.35+1952T>A (n.35+1952T>A) c.250+1952T>A (n.250+1952T>A) n.609+433T>A c.219+433T>A (n.219+433T>A) n.617+433T>A n.699+433T>A c.358+433T>A c.119+433T>A (n.119+433T>A) n.498+433T>A n.820+433T>A n.743+433T>A c.*437+433T>A (n.*437+433T>A) c.723+433T>A (n.723+433T>A) c.137+428T>A (n.137+428T>A) n.648+433T>A n.1049T>A n.537+433T>A n.62+3973T>A n.619+433T>A c.531+433T>A (n.531+433T>A) c.582+433T>A (n.582+433T>A) c.-348+433T>A (n.-348+433T>A) c.228+433T>A (n.228+433T>A) n.624+433T>A c.-248+433T>A (n.-248+433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002020_6002022delinsAAT | CA1685259754 | PMS2 | c.*131+431_*131+433delinsATT (n.*131+431_*131+433delinsATT) c.537+431_537+433delinsATT (n.537+431_537+433delinsATT) c.132+431_132+433delinsATT (n.132+431_132+433delinsATT) c.*124+431_*124+433delinsATT (n.*124+431_*124+433delinsATT) c.35+1950_35+1952delinsATT (n.35+1950_35+1952delinsATT) c.250+1950_250+1952delinsATT (n.250+1950_250+1952delinsATT) n.609+431_609+433delinsATT c.219+431_219+433delinsATT (n.219+431_219+433delinsATT) n.617+431_617+433delinsATT n.699+431_699+433delinsATT c.358+431_358+433delinsATT c.119+431_119+433delinsATT (n.119+431_119+433delinsATT) n.498+431_498+433delinsATT n.820+431_820+433delinsATT n.743+431_743+433delinsATT c.*437+431_*437+433delinsATT (n.*437+431_*437+433delinsATT) c.723+431_723+433delinsATT (n.723+431_723+433delinsATT) c.137+426_137+428delinsATT (n.137+426_137+428delinsATT) n.648+431_648+433delinsATT n.1047_1049delinsATT n.537+431_537+433delinsATT n.62+3971_62+3973delinsATT n.619+431_619+433delinsATT c.531+431_531+433delinsATT (n.531+431_531+433delinsATT) c.582+431_582+433delinsATT (n.582+431_582+433delinsATT) c.-348+431_-348+433delinsATT (n.-348+431_-348+433delinsATT) c.228+431_228+433delinsATT (n.228+431_228+433delinsATT) n.624+431_624+433delinsATT c.-248+431_-248+433delinsATT (n.-248+431_-248+433delinsATT) | |
7 | g.6002021_6002022delinsAT | CA1685259757 | PMS2 | c.*131+431_*131+432delinsAT (n.*131+431_*131+432delinsAT) c.537+431_537+432delinsAT (n.537+431_537+432delinsAT) c.132+431_132+432delinsAT (n.132+431_132+432delinsAT) c.*124+431_*124+432delinsAT (n.*124+431_*124+432delinsAT) c.35+1950_35+1951delinsAT (n.35+1950_35+1951delinsAT) c.250+1950_250+1951delinsAT (n.250+1950_250+1951delinsAT) n.609+431_609+432delinsAT c.219+431_219+432delinsAT (n.219+431_219+432delinsAT) n.617+431_617+432delinsAT n.699+431_699+432delinsAT c.358+431_358+432delinsAT c.119+431_119+432delinsAT (n.119+431_119+432delinsAT) n.498+431_498+432delinsAT n.820+431_820+432delinsAT n.743+431_743+432delinsAT c.*437+431_*437+432delinsAT (n.*437+431_*437+432delinsAT) c.723+431_723+432delinsAT (n.723+431_723+432delinsAT) c.137+426_137+427delinsAT (n.137+426_137+427delinsAT) n.648+431_648+432delinsAT n.1047_1048delinsAT n.537+431_537+432delinsAT n.62+3971_62+3972delinsAT n.619+431_619+432delinsAT c.531+431_531+432delinsAT (n.531+431_531+432delinsAT) c.582+431_582+432delinsAT (n.582+431_582+432delinsAT) c.-348+431_-348+432delinsAT (n.-348+431_-348+432delinsAT) c.228+431_228+432delinsAT (n.228+431_228+432delinsAT) n.624+431_624+432delinsAT c.-248+431_-248+432delinsAT (n.-248+431_-248+432delinsAT) | |
7 | g.6002031_6002032dup | CA572548864 | PMS2 | c.*131+431_*131+432dup (n.*131+431_*131+432dup) c.537+431_537+432dup (n.537+431_537+432dup) c.132+431_132+432dup (n.132+431_132+432dup) c.*124+431_*124+432dup (n.*124+431_*124+432dup) c.35+1950_35+1951dup (n.35+1950_35+1951dup) c.250+1950_250+1951dup (n.250+1950_250+1951dup) n.609+431_609+432dup c.219+431_219+432dup (n.219+431_219+432dup) n.617+431_617+432dup n.699+431_699+432dup c.358+431_358+432dup c.119+431_119+432dup (n.119+431_119+432dup) n.498+431_498+432dup n.820+431_820+432dup n.743+431_743+432dup c.*437+431_*437+432dup (n.*437+431_*437+432dup) c.723+431_723+432dup (n.723+431_723+432dup) c.137+426_137+427dup (n.137+426_137+427dup) n.648+431_648+432dup n.1047_1048dup n.537+431_537+432dup n.62+3971_62+3972dup n.619+431_619+432dup c.531+431_531+432dup (n.531+431_531+432dup) c.582+431_582+432dup (n.582+431_582+432dup) c.-348+431_-348+432dup (n.-348+431_-348+432dup) c.228+431_228+432dup (n.228+431_228+432dup) n.624+431_624+432dup c.-248+431_-248+432dup (n.-248+431_-248+432dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002031_6002032del | CA572548865 | PMS2 | c.*131+431_*131+432del (n.*131+431_*131+432del) c.537+431_537+432del (n.537+431_537+432del) c.132+431_132+432del (n.132+431_132+432del) c.*124+431_*124+432del (n.*124+431_*124+432del) c.35+1950_35+1951del (n.35+1950_35+1951del) c.250+1950_250+1951del (n.250+1950_250+1951del) n.609+431_609+432del c.219+431_219+432del (n.219+431_219+432del) n.617+431_617+432del n.699+431_699+432del c.358+431_358+432del c.119+431_119+432del (n.119+431_119+432del) n.498+431_498+432del n.820+431_820+432del n.743+431_743+432del c.*437+431_*437+432del (n.*437+431_*437+432del) c.723+431_723+432del (n.723+431_723+432del) c.137+426_137+427del (n.137+426_137+427del) n.648+431_648+432del n.1047_1048del n.537+431_537+432del n.62+3971_62+3972del n.619+431_619+432del c.531+431_531+432del (n.531+431_531+432del) c.582+431_582+432del (n.582+431_582+432del) c.-348+431_-348+432del (n.-348+431_-348+432del) c.228+431_228+432del (n.228+431_228+432del) n.624+431_624+432del c.-248+431_-248+432del (n.-248+431_-248+432del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002022del | CA1097974294 | PMS2 | c.*131+431del (n.*131+431del) c.537+431del (n.537+431del) c.132+431del (n.132+431del) c.*124+431del (n.*124+431del) c.35+1950del (n.35+1950del) c.250+1950del (n.250+1950del) n.609+431del c.219+431del (n.219+431del) n.617+431del n.699+431del c.358+431del c.119+431del (n.119+431del) n.498+431del n.820+431del n.743+431del c.*437+431del (n.*437+431del) c.723+431del (n.723+431del) c.137+426del (n.137+426del) n.648+431del n.1047del n.537+431del n.62+3971del n.619+431del c.531+431del (n.531+431del) c.582+431del (n.582+431del) c.-348+431del (n.-348+431del) c.228+431del (n.228+431del) n.624+431del c.-248+431del (n.-248+431del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002022T>A | CA153244587 | PMS2 | c.*131+431A>T (n.*131+431A>T) c.537+431A>T (n.537+431A>T) c.132+431A>T (n.132+431A>T) c.*124+431A>T (n.*124+431A>T) c.35+1950A>T (n.35+1950A>T) c.250+1950A>T (n.250+1950A>T) n.609+431A>T c.219+431A>T (n.219+431A>T) n.617+431A>T n.699+431A>T c.358+431A>T c.119+431A>T (n.119+431A>T) n.498+431A>T n.820+431A>T n.743+431A>T c.*437+431A>T (n.*437+431A>T) c.723+431A>T (n.723+431A>T) c.137+426A>T (n.137+426A>T) n.648+431A>T n.1047A>T n.537+431A>T n.62+3971A>T n.619+431A>T c.531+431A>T (n.531+431A>T) c.582+431A>T (n.582+431A>T) c.-348+431A>T (n.-348+431A>T) c.228+431A>T (n.228+431A>T) n.624+431A>T c.-248+431A>T (n.-248+431A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002022T= | CA1685259760 | PMS2 | c.*131+431A= (n.*131+431A=) c.537+431A= (n.537+431A=) c.132+431A= (n.132+431A=) c.*124+431A= (n.*124+431A=) c.35+1950A= (n.35+1950A=) c.250+1950A= (n.250+1950A=) n.609+431A= c.219+431A= (n.219+431A=) n.617+431A= n.699+431A= c.358+431A= c.119+431A= (n.119+431A=) n.498+431A= n.820+431A= n.743+431A= c.*437+431A= (n.*437+431A=) c.723+431A= (n.723+431A=) c.137+426A= (n.137+426A=) n.648+431A= n.1047A= n.537+431A= n.62+3971A= n.619+431A= c.531+431A= (n.531+431A=) c.582+431A= (n.582+431A=) c.-348+431A= (n.-348+431A=) c.228+431A= (n.228+431A=) n.624+431A= c.-248+431A= (n.-248+431A=) | |
7 | g.6002023A>G | CA2681678117 | PMS2 | c.*131+430T>C (n.*131+430T>C) c.537+430T>C (n.537+430T>C) c.132+430T>C (n.132+430T>C) c.*124+430T>C (n.*124+430T>C) c.35+1949T>C (n.35+1949T>C) c.250+1949T>C (n.250+1949T>C) n.609+430T>C c.219+430T>C (n.219+430T>C) n.617+430T>C n.699+430T>C c.358+430T>C c.119+430T>C (n.119+430T>C) n.498+430T>C n.820+430T>C n.743+430T>C c.*437+430T>C (n.*437+430T>C) c.723+430T>C (n.723+430T>C) c.137+425T>C (n.137+425T>C) n.648+430T>C n.1046T>C n.537+430T>C n.62+3970T>C n.619+430T>C c.531+430T>C (n.531+430T>C) c.582+430T>C (n.582+430T>C) c.-348+430T>C (n.-348+430T>C) c.228+430T>C (n.228+430T>C) n.624+430T>C c.-248+430T>C (n.-248+430T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002023_6002024insAAAAA | CA572548866 | PMS2 | c.*131+430_*131+431insTTTTT (n.*131+430_*131+431insTTTTT) c.537+430_537+431insTTTTT (n.537+430_537+431insTTTTT) c.132+430_132+431insTTTTT (n.132+430_132+431insTTTTT) c.*124+430_*124+431insTTTTT (n.*124+430_*124+431insTTTTT) c.35+1949_35+1950insTTTTT (n.35+1949_35+1950insTTTTT) c.250+1949_250+1950insTTTTT (n.250+1949_250+1950insTTTTT) n.609+430_609+431insTTTTT c.219+430_219+431insTTTTT (n.219+430_219+431insTTTTT) n.617+430_617+431insTTTTT n.699+430_699+431insTTTTT c.358+430_358+431insTTTTT c.119+430_119+431insTTTTT (n.119+430_119+431insTTTTT) n.498+430_498+431insTTTTT n.820+430_820+431insTTTTT n.743+430_743+431insTTTTT c.*437+430_*437+431insTTTTT (n.*437+430_*437+431insTTTTT) c.723+430_723+431insTTTTT (n.723+430_723+431insTTTTT) c.137+425_137+426insTTTTT (n.137+425_137+426insTTTTT) n.648+430_648+431insTTTTT n.1046_1047insTTTTT n.537+430_537+431insTTTTT n.62+3970_62+3971insTTTTT n.619+430_619+431insTTTTT c.531+430_531+431insTTTTT (n.531+430_531+431insTTTTT) c.582+430_582+431insTTTTT (n.582+430_582+431insTTTTT) c.-348+430_-348+431insTTTTT (n.-348+430_-348+431insTTTTT) c.228+430_228+431insTTTTT (n.228+430_228+431insTTTTT) n.624+430_624+431insTTTTT c.-248+430_-248+431insTTTTT (n.-248+430_-248+431insTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002023_6002033delinsATATATATATG | CA1685259762 | PMS2 | c.*131+420_*131+430delinsCATATATATAT (n.*131+420_*131+430delinsCATATATATAT) c.537+420_537+430delinsCATATATATAT (n.537+420_537+430delinsCATATATATAT) c.132+420_132+430delinsCATATATATAT (n.132+420_132+430delinsCATATATATAT) c.*124+420_*124+430delinsCATATATATAT (n.*124+420_*124+430delinsCATATATATAT) c.35+1939_35+1949delinsCATATATATAT (n.35+1939_35+1949delinsCATATATATAT) c.250+1939_250+1949delinsCATATATATAT (n.250+1939_250+1949delinsCATATATATAT) n.609+420_609+430delinsCATATATATAT c.219+420_219+430delinsCATATATATAT (n.219+420_219+430delinsCATATATATAT) n.617+420_617+430delinsCATATATATAT n.699+420_699+430delinsCATATATATAT c.358+420_358+430delinsCATATATATAT c.119+420_119+430delinsCATATATATAT (n.119+420_119+430delinsCATATATATAT) n.498+420_498+430delinsCATATATATAT n.820+420_820+430delinsCATATATATAT n.743+420_743+430delinsCATATATATAT c.*437+420_*437+430delinsCATATATATAT (n.*437+420_*437+430delinsCATATATATAT) c.723+420_723+430delinsCATATATATAT (n.723+420_723+430delinsCATATATATAT) c.137+415_137+425delinsCATATATATAT (n.137+415_137+425delinsCATATATATAT) n.648+420_648+430delinsCATATATATAT n.1036_1046delinsCATATATATAT n.537+420_537+430delinsCATATATATAT n.62+3960_62+3970delinsCATATATATAT n.619+420_619+430delinsCATATATATAT c.531+420_531+430delinsCATATATATAT (n.531+420_531+430delinsCATATATATAT) c.582+420_582+430delinsCATATATATAT (n.582+420_582+430delinsCATATATATAT) c.-348+420_-348+430delinsCATATATATAT (n.-348+420_-348+430delinsCATATATATAT) c.228+420_228+430delinsCATATATATAT (n.228+420_228+430delinsCATATATATAT) n.624+420_624+430delinsCATATATATAT c.-248+420_-248+430delinsCATATATATAT (n.-248+420_-248+430delinsCATATATATAT) | |
7 | g.6002024T>A | CA1097974316 | PMS2 | c.*131+429A>T (n.*131+429A>T) c.537+429A>T (n.537+429A>T) c.132+429A>T (n.132+429A>T) c.*124+429A>T (n.*124+429A>T) c.35+1948A>T (n.35+1948A>T) c.250+1948A>T (n.250+1948A>T) n.609+429A>T c.219+429A>T (n.219+429A>T) n.617+429A>T n.699+429A>T c.358+429A>T c.119+429A>T (n.119+429A>T) n.498+429A>T n.820+429A>T n.743+429A>T c.*437+429A>T (n.*437+429A>T) c.723+429A>T (n.723+429A>T) c.137+424A>T (n.137+424A>T) n.648+429A>T n.1045A>T n.537+429A>T n.62+3969A>T n.619+429A>T c.531+429A>T (n.531+429A>T) c.582+429A>T (n.582+429A>T) c.-348+429A>T (n.-348+429A>T) c.228+429A>T (n.228+429A>T) n.624+429A>T c.-248+429A>T (n.-248+429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002024T>C | CA840192381 | PMS2 | c.*131+429A>G (n.*131+429A>G) c.537+429A>G (n.537+429A>G) c.132+429A>G (n.132+429A>G) c.*124+429A>G (n.*124+429A>G) c.35+1948A>G (n.35+1948A>G) c.250+1948A>G (n.250+1948A>G) n.609+429A>G c.219+429A>G (n.219+429A>G) n.617+429A>G n.699+429A>G c.358+429A>G c.119+429A>G (n.119+429A>G) n.498+429A>G n.820+429A>G n.743+429A>G c.*437+429A>G (n.*437+429A>G) c.723+429A>G (n.723+429A>G) c.137+424A>G (n.137+424A>G) n.648+429A>G n.1045A>G n.537+429A>G n.62+3969A>G n.619+429A>G c.531+429A>G (n.531+429A>G) c.582+429A>G (n.582+429A>G) c.-348+429A>G (n.-348+429A>G) c.228+429A>G (n.228+429A>G) n.624+429A>G c.-248+429A>G (n.-248+429A>G) | dbSNP |
7 | g.6002024T= | CA1685259767 | PMS2 | c.*131+429A= (n.*131+429A=) c.537+429A= (n.537+429A=) c.132+429A= (n.132+429A=) c.*124+429A= (n.*124+429A=) c.35+1948A= (n.35+1948A=) c.250+1948A= (n.250+1948A=) n.609+429A= c.219+429A= (n.219+429A=) n.617+429A= n.699+429A= c.358+429A= c.119+429A= (n.119+429A=) n.498+429A= n.820+429A= n.743+429A= c.*437+429A= (n.*437+429A=) c.723+429A= (n.723+429A=) c.137+424A= (n.137+424A=) n.648+429A= n.1045A= n.537+429A= n.62+3969A= n.619+429A= c.531+429A= (n.531+429A=) c.582+429A= (n.582+429A=) c.-348+429A= (n.-348+429A=) c.228+429A= (n.228+429A=) n.624+429A= c.-248+429A= (n.-248+429A=) | |
7 | g.6002033_6002042del | CA1685259766 | PMS2 | c.*131+420_*131+429del (n.*131+420_*131+429del) c.537+420_537+429del (n.537+420_537+429del) c.132+420_132+429del (n.132+420_132+429del) c.*124+420_*124+429del (n.*124+420_*124+429del) c.35+1939_35+1948del (n.35+1939_35+1948del) c.250+1939_250+1948del (n.250+1939_250+1948del) n.609+420_609+429del c.219+420_219+429del (n.219+420_219+429del) n.617+420_617+429del n.699+420_699+429del c.358+420_358+429del c.119+420_119+429del (n.119+420_119+429del) n.498+420_498+429del n.820+420_820+429del n.743+420_743+429del c.*437+420_*437+429del (n.*437+420_*437+429del) c.723+420_723+429del (n.723+420_723+429del) c.137+415_137+424del (n.137+415_137+424del) n.648+420_648+429del n.1036_1045del n.537+420_537+429del n.62+3960_62+3969del n.619+420_619+429del c.531+420_531+429del (n.531+420_531+429del) c.582+420_582+429del (n.582+420_582+429del) c.-348+420_-348+429del (n.-348+420_-348+429del) c.228+420_228+429del (n.228+420_228+429del) n.624+420_624+429del c.-248+420_-248+429del (n.-248+420_-248+429del) | dbSNP |
7 | g.6002025A= | CA1685259771 | PMS2 | c.*131+428T= (n.*131+428T=) c.537+428T= (n.537+428T=) c.132+428T= (n.132+428T=) c.*124+428T= (n.*124+428T=) c.35+1947T= (n.35+1947T=) c.250+1947T= (n.250+1947T=) n.609+428T= c.219+428T= (n.219+428T=) n.617+428T= n.699+428T= c.358+428T= c.119+428T= (n.119+428T=) n.498+428T= n.820+428T= n.743+428T= c.*437+428T= (n.*437+428T=) c.723+428T= (n.723+428T=) c.137+423T= (n.137+423T=) n.648+428T= n.1044T= n.537+428T= n.62+3968T= n.619+428T= c.531+428T= (n.531+428T=) c.582+428T= (n.582+428T=) c.-348+428T= (n.-348+428T=) c.228+428T= (n.228+428T=) n.624+428T= c.-248+428T= (n.-248+428T=) | |
7 | g.6002025A>G | CA153244592 | PMS2 | c.*131+428T>C (n.*131+428T>C) c.537+428T>C (n.537+428T>C) c.132+428T>C (n.132+428T>C) c.*124+428T>C (n.*124+428T>C) c.35+1947T>C (n.35+1947T>C) c.250+1947T>C (n.250+1947T>C) n.609+428T>C c.219+428T>C (n.219+428T>C) n.617+428T>C n.699+428T>C c.358+428T>C c.119+428T>C (n.119+428T>C) n.498+428T>C n.820+428T>C n.743+428T>C c.*437+428T>C (n.*437+428T>C) c.723+428T>C (n.723+428T>C) c.137+423T>C (n.137+423T>C) n.648+428T>C n.1044T>C n.537+428T>C n.62+3968T>C n.619+428T>C c.531+428T>C (n.531+428T>C) c.582+428T>C (n.582+428T>C) c.-348+428T>C (n.-348+428T>C) c.228+428T>C (n.228+428T>C) n.624+428T>C c.-248+428T>C (n.-248+428T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002025_6002026insCA | CA572548867 | PMS2 | c.*131+428_*131+429insGT (n.*131+428_*131+429insGT) c.537+428_537+429insGT (n.537+428_537+429insGT) c.132+428_132+429insGT (n.132+428_132+429insGT) c.*124+428_*124+429insGT (n.*124+428_*124+429insGT) c.35+1947_35+1948insGT (n.35+1947_35+1948insGT) c.250+1947_250+1948insGT (n.250+1947_250+1948insGT) n.609+428_609+429insGT c.219+428_219+429insGT (n.219+428_219+429insGT) n.617+428_617+429insGT n.699+428_699+429insGT c.358+428_358+429insGT c.119+428_119+429insGT (n.119+428_119+429insGT) n.498+428_498+429insGT n.820+428_820+429insGT n.743+428_743+429insGT c.*437+428_*437+429insGT (n.*437+428_*437+429insGT) c.723+428_723+429insGT (n.723+428_723+429insGT) c.137+423_137+424insGT (n.137+423_137+424insGT) n.648+428_648+429insGT n.1044_1045insGT n.537+428_537+429insGT n.62+3968_62+3969insGT n.619+428_619+429insGT c.531+428_531+429insGT (n.531+428_531+429insGT) c.582+428_582+429insGT (n.582+428_582+429insGT) c.-348+428_-348+429insGT (n.-348+428_-348+429insGT) c.228+428_228+429insGT (n.228+428_228+429insGT) n.624+428_624+429insGT c.-248+428_-248+429insGT (n.-248+428_-248+429insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002026T>A | CA2681678118 | PMS2 | c.*131+427A>T (n.*131+427A>T) c.537+427A>T (n.537+427A>T) c.132+427A>T (n.132+427A>T) c.*124+427A>T (n.*124+427A>T) c.35+1946A>T (n.35+1946A>T) c.250+1946A>T (n.250+1946A>T) n.609+427A>T c.219+427A>T (n.219+427A>T) n.617+427A>T n.699+427A>T c.358+427A>T c.119+427A>T (n.119+427A>T) n.498+427A>T n.820+427A>T n.743+427A>T c.*437+427A>T (n.*437+427A>T) c.723+427A>T (n.723+427A>T) c.137+422A>T (n.137+422A>T) n.648+427A>T n.1043A>T n.537+427A>T n.62+3967A>T n.619+427A>T c.531+427A>T (n.531+427A>T) c.582+427A>T (n.582+427A>T) c.-348+427A>T (n.-348+427A>T) c.228+427A>T (n.228+427A>T) n.624+427A>T c.-248+427A>T (n.-248+427A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002026T>C | CA1685259776 | PMS2 | c.*131+427A>G (n.*131+427A>G) c.537+427A>G (n.537+427A>G) c.132+427A>G (n.132+427A>G) c.*124+427A>G (n.*124+427A>G) c.35+1946A>G (n.35+1946A>G) c.250+1946A>G (n.250+1946A>G) n.609+427A>G c.219+427A>G (n.219+427A>G) n.617+427A>G n.699+427A>G c.358+427A>G c.119+427A>G (n.119+427A>G) n.498+427A>G n.820+427A>G n.743+427A>G c.*437+427A>G (n.*437+427A>G) c.723+427A>G (n.723+427A>G) c.137+422A>G (n.137+422A>G) n.648+427A>G n.1043A>G n.537+427A>G n.62+3967A>G n.619+427A>G c.531+427A>G (n.531+427A>G) c.582+427A>G (n.582+427A>G) c.-348+427A>G (n.-348+427A>G) c.228+427A>G (n.228+427A>G) n.624+427A>G c.-248+427A>G (n.-248+427A>G) | dbSNP |
7 | g.6002026T= | CA1685259775 | PMS2 | c.*131+427A= (n.*131+427A=) c.537+427A= (n.537+427A=) c.132+427A= (n.132+427A=) c.*124+427A= (n.*124+427A=) c.35+1946A= (n.35+1946A=) c.250+1946A= (n.250+1946A=) n.609+427A= c.219+427A= (n.219+427A=) n.617+427A= n.699+427A= c.358+427A= c.119+427A= (n.119+427A=) n.498+427A= n.820+427A= n.743+427A= c.*437+427A= (n.*437+427A=) c.723+427A= (n.723+427A=) c.137+422A= (n.137+422A=) n.648+427A= n.1043A= n.537+427A= n.62+3967A= n.619+427A= c.531+427A= (n.531+427A=) c.582+427A= (n.582+427A=) c.-348+427A= (n.-348+427A=) c.228+427A= (n.228+427A=) n.624+427A= c.-248+427A= (n.-248+427A=) |