Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-248+517A= (n.-248+517A=)
7g.6001937G>ACA1685259678PMS2c.*131+516C>T (n.*131+516C>T)
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n.609+516C>T
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n.617+516C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.609+503C>A
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n.617+503C>A
n.699+503C>A
c.358+503C>A
c.119+503C>A (n.119+503C>A)
n.498+503C>A
n.820+503C>A
n.743+503C>A
c.*437+503C>A (n.*437+503C>A)
c.723+503C>A (n.723+503C>A)
c.137+498C>A (n.137+498C>A)
n.648+503C>A
n.537+503C>A
n.62+4043C>A
n.619+503C>A
c.531+503C>A (n.531+503C>A)
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c.-348+503C>A (n.-348+503C>A)
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n.624+503C>A
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 gnomAD v4
7g.6001952C>ACA2681678088PMS2c.*131+501G>T (n.*131+501G>T)
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n.609+501G>T
c.219+501G>T (n.219+501G>T)
n.617+501G>T
n.699+501G>T
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c.119+501G>T (n.119+501G>T)
n.498+501G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6002020A>GCA1685259755PMS2c.*131+433T>C (n.*131+433T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7g.6002021_6002022delinsATCA1685259757PMS2c.*131+431_*131+432delinsAT (n.*131+431_*131+432delinsAT)
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c.-248+431_-248+432delinsAT (n.-248+431_-248+432delinsAT)
7g.6002031_6002032dupCA572548864PMS2c.*131+431_*131+432dup (n.*131+431_*131+432dup)
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n.648+431_648+432dup
n.1047_1048dup
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n.624+431_624+432dup
c.-248+431_-248+432dup (n.-248+431_-248+432dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002031_6002032delCA572548865PMS2c.*131+431_*131+432del (n.*131+431_*131+432del)
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c.*437+431_*437+432del (n.*437+431_*437+432del)
c.723+431_723+432del (n.723+431_723+432del)
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n.648+431_648+432del
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Number of alleles fetched