Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.6001903G>A | CA572548857 | PMS2 | c.*131+550C>T (n.*131+550C>T) c.537+550C>T (n.537+550C>T) c.132+550C>T (n.132+550C>T) c.*124+550C>T (n.*124+550C>T) c.35+2069C>T (n.35+2069C>T) c.250+2069C>T (n.250+2069C>T) n.609+550C>T c.219+550C>T (n.219+550C>T) n.617+550C>T n.699+550C>T c.358+550C>T c.119+550C>T (n.119+550C>T) n.498+550C>T n.820+550C>T n.743+550C>T c.*437+550C>T (n.*437+550C>T) c.723+550C>T (n.723+550C>T) c.137+545C>T (n.137+545C>T) n.648+550C>T n.537+550C>T n.62+4090C>T n.619+550C>T c.531+550C>T (n.531+550C>T) c.582+550C>T (n.582+550C>T) c.-348+550C>T (n.-348+550C>T) c.228+550C>T (n.228+550C>T) n.624+550C>T c.-248+550C>T (n.-248+550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001903G= | CA1685259660 | PMS2 | c.*131+550C= (n.*131+550C=) c.537+550C= (n.537+550C=) c.132+550C= (n.132+550C=) c.*124+550C= (n.*124+550C=) c.35+2069C= (n.35+2069C=) c.250+2069C= (n.250+2069C=) n.609+550C= c.219+550C= (n.219+550C=) n.617+550C= n.699+550C= c.358+550C= c.119+550C= (n.119+550C=) n.498+550C= n.820+550C= n.743+550C= c.*437+550C= (n.*437+550C=) c.723+550C= (n.723+550C=) c.137+545C= (n.137+545C=) n.648+550C= n.537+550C= n.62+4090C= n.619+550C= c.531+550C= (n.531+550C=) c.582+550C= (n.582+550C=) c.-348+550C= (n.-348+550C=) c.228+550C= (n.228+550C=) n.624+550C= c.-248+550C= (n.-248+550C=) | |
7 | g.6001903G>T | CA2681678052 | PMS2 | c.*131+550C>A (n.*131+550C>A) c.537+550C>A (n.537+550C>A) c.132+550C>A (n.132+550C>A) c.*124+550C>A (n.*124+550C>A) c.35+2069C>A (n.35+2069C>A) c.250+2069C>A (n.250+2069C>A) n.609+550C>A c.219+550C>A (n.219+550C>A) n.617+550C>A n.699+550C>A c.358+550C>A c.119+550C>A (n.119+550C>A) n.498+550C>A n.820+550C>A n.743+550C>A c.*437+550C>A (n.*437+550C>A) c.723+550C>A (n.723+550C>A) c.137+545C>A (n.137+545C>A) n.648+550C>A n.537+550C>A n.62+4090C>A n.619+550C>A c.531+550C>A (n.531+550C>A) c.582+550C>A (n.582+550C>A) c.-348+550C>A (n.-348+550C>A) c.228+550C>A (n.228+550C>A) n.624+550C>A c.-248+550C>A (n.-248+550C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001904A>G | CA2681678053 | PMS2 | c.*131+549T>C (n.*131+549T>C) c.537+549T>C (n.537+549T>C) c.132+549T>C (n.132+549T>C) c.*124+549T>C (n.*124+549T>C) c.35+2068T>C (n.35+2068T>C) c.250+2068T>C (n.250+2068T>C) n.609+549T>C c.219+549T>C (n.219+549T>C) n.617+549T>C n.699+549T>C c.358+549T>C c.119+549T>C (n.119+549T>C) n.498+549T>C n.820+549T>C n.743+549T>C c.*437+549T>C (n.*437+549T>C) c.723+549T>C (n.723+549T>C) c.137+544T>C (n.137+544T>C) n.648+549T>C n.537+549T>C n.62+4089T>C n.619+549T>C c.531+549T>C (n.531+549T>C) c.582+549T>C (n.582+549T>C) c.-348+549T>C (n.-348+549T>C) c.228+549T>C (n.228+549T>C) n.624+549T>C c.-248+549T>C (n.-248+549T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001905A>G | CA2681678054 | PMS2 | c.*131+548T>C (n.*131+548T>C) c.537+548T>C (n.537+548T>C) c.132+548T>C (n.132+548T>C) c.*124+548T>C (n.*124+548T>C) c.35+2067T>C (n.35+2067T>C) c.250+2067T>C (n.250+2067T>C) n.609+548T>C c.219+548T>C (n.219+548T>C) n.617+548T>C n.699+548T>C c.358+548T>C c.119+548T>C (n.119+548T>C) n.498+548T>C n.820+548T>C n.743+548T>C c.*437+548T>C (n.*437+548T>C) c.723+548T>C (n.723+548T>C) c.137+543T>C (n.137+543T>C) n.648+548T>C n.537+548T>C n.62+4088T>C n.619+548T>C c.531+548T>C (n.531+548T>C) c.582+548T>C (n.582+548T>C) c.-348+548T>C (n.-348+548T>C) c.228+548T>C (n.228+548T>C) n.624+548T>C c.-248+548T>C (n.-248+548T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001905A>T | CA2681678055 | PMS2 | c.*131+548T>A (n.*131+548T>A) c.537+548T>A (n.537+548T>A) c.132+548T>A (n.132+548T>A) c.*124+548T>A (n.*124+548T>A) c.35+2067T>A (n.35+2067T>A) c.250+2067T>A (n.250+2067T>A) n.609+548T>A c.219+548T>A (n.219+548T>A) n.617+548T>A n.699+548T>A c.358+548T>A c.119+548T>A (n.119+548T>A) n.498+548T>A n.820+548T>A n.743+548T>A c.*437+548T>A (n.*437+548T>A) c.723+548T>A (n.723+548T>A) c.137+543T>A (n.137+543T>A) n.648+548T>A n.537+548T>A n.62+4088T>A n.619+548T>A c.531+548T>A (n.531+548T>A) c.582+548T>A (n.582+548T>A) c.-348+548T>A (n.-348+548T>A) c.228+548T>A (n.228+548T>A) n.624+548T>A c.-248+548T>A (n.-248+548T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001906T>A | CA2681678056 | PMS2 | c.*131+547A>T (n.*131+547A>T) c.537+547A>T (n.537+547A>T) c.132+547A>T (n.132+547A>T) c.*124+547A>T (n.*124+547A>T) c.35+2066A>T (n.35+2066A>T) c.250+2066A>T (n.250+2066A>T) n.609+547A>T c.219+547A>T (n.219+547A>T) n.617+547A>T n.699+547A>T c.358+547A>T c.119+547A>T (n.119+547A>T) n.498+547A>T n.820+547A>T n.743+547A>T c.*437+547A>T (n.*437+547A>T) c.723+547A>T (n.723+547A>T) c.137+542A>T (n.137+542A>T) n.648+547A>T n.537+547A>T n.62+4087A>T n.619+547A>T c.531+547A>T (n.531+547A>T) c.582+547A>T (n.582+547A>T) c.-348+547A>T (n.-348+547A>T) c.228+547A>T (n.228+547A>T) n.624+547A>T c.-248+547A>T (n.-248+547A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001906T>C | CA1097974210 | PMS2 | c.*131+547A>G (n.*131+547A>G) c.537+547A>G (n.537+547A>G) c.132+547A>G (n.132+547A>G) c.*124+547A>G (n.*124+547A>G) c.35+2066A>G (n.35+2066A>G) c.250+2066A>G (n.250+2066A>G) n.609+547A>G c.219+547A>G (n.219+547A>G) n.617+547A>G n.699+547A>G c.358+547A>G c.119+547A>G (n.119+547A>G) n.498+547A>G n.820+547A>G n.743+547A>G c.*437+547A>G (n.*437+547A>G) c.723+547A>G (n.723+547A>G) c.137+542A>G (n.137+542A>G) n.648+547A>G n.537+547A>G n.62+4087A>G n.619+547A>G c.531+547A>G (n.531+547A>G) c.582+547A>G (n.582+547A>G) c.-348+547A>G (n.-348+547A>G) c.228+547A>G (n.228+547A>G) n.624+547A>G c.-248+547A>G (n.-248+547A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001907C>A | CA1097974213 | PMS2 | c.*131+546G>T (n.*131+546G>T) c.537+546G>T (n.537+546G>T) c.132+546G>T (n.132+546G>T) c.*124+546G>T (n.*124+546G>T) c.35+2065G>T (n.35+2065G>T) c.250+2065G>T (n.250+2065G>T) n.609+546G>T c.219+546G>T (n.219+546G>T) n.617+546G>T n.699+546G>T c.358+546G>T c.119+546G>T (n.119+546G>T) n.498+546G>T n.820+546G>T n.743+546G>T c.*437+546G>T (n.*437+546G>T) c.723+546G>T (n.723+546G>T) c.137+541G>T (n.137+541G>T) n.648+546G>T n.537+546G>T n.62+4086G>T n.619+546G>T c.531+546G>T (n.531+546G>T) c.582+546G>T (n.582+546G>T) c.-348+546G>T (n.-348+546G>T) c.228+546G>T (n.228+546G>T) n.624+546G>T c.-248+546G>T (n.-248+546G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001907C= | CA1685259661 | PMS2 | c.*131+546G= (n.*131+546G=) c.537+546G= (n.537+546G=) c.132+546G= (n.132+546G=) c.*124+546G= (n.*124+546G=) c.35+2065G= (n.35+2065G=) c.250+2065G= (n.250+2065G=) n.609+546G= c.219+546G= (n.219+546G=) n.617+546G= n.699+546G= c.358+546G= c.119+546G= (n.119+546G=) n.498+546G= n.820+546G= n.743+546G= c.*437+546G= (n.*437+546G=) c.723+546G= (n.723+546G=) c.137+541G= (n.137+541G=) n.648+546G= n.537+546G= n.62+4086G= n.619+546G= c.531+546G= (n.531+546G=) c.582+546G= (n.582+546G=) c.-348+546G= (n.-348+546G=) c.228+546G= (n.228+546G=) n.624+546G= c.-248+546G= (n.-248+546G=) | |
7 | g.6001907C>T | CA153244515 | PMS2 | c.*131+546G>A (n.*131+546G>A) c.537+546G>A (n.537+546G>A) c.132+546G>A (n.132+546G>A) c.*124+546G>A (n.*124+546G>A) c.35+2065G>A (n.35+2065G>A) c.250+2065G>A (n.250+2065G>A) n.609+546G>A c.219+546G>A (n.219+546G>A) n.617+546G>A n.699+546G>A c.358+546G>A c.119+546G>A (n.119+546G>A) n.498+546G>A n.820+546G>A n.743+546G>A c.*437+546G>A (n.*437+546G>A) c.723+546G>A (n.723+546G>A) c.137+541G>A (n.137+541G>A) n.648+546G>A n.537+546G>A n.62+4086G>A n.619+546G>A c.531+546G>A (n.531+546G>A) c.582+546G>A (n.582+546G>A) c.-348+546G>A (n.-348+546G>A) c.228+546G>A (n.228+546G>A) n.624+546G>A c.-248+546G>A (n.-248+546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001908G>A | CA153244536 | PMS2 | c.*131+545C>T (n.*131+545C>T) c.537+545C>T (n.537+545C>T) c.132+545C>T (n.132+545C>T) c.*124+545C>T (n.*124+545C>T) c.35+2064C>T (n.35+2064C>T) c.250+2064C>T (n.250+2064C>T) n.609+545C>T c.219+545C>T (n.219+545C>T) n.617+545C>T n.699+545C>T c.358+545C>T c.119+545C>T (n.119+545C>T) n.498+545C>T n.820+545C>T n.743+545C>T c.*437+545C>T (n.*437+545C>T) c.723+545C>T (n.723+545C>T) c.137+540C>T (n.137+540C>T) n.648+545C>T n.537+545C>T n.62+4085C>T n.619+545C>T c.531+545C>T (n.531+545C>T) c.582+545C>T (n.582+545C>T) c.-348+545C>T (n.-348+545C>T) c.228+545C>T (n.228+545C>T) n.624+545C>T c.-248+545C>T (n.-248+545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001908G= | CA1685259662 | PMS2 | c.*131+545C= (n.*131+545C=) c.537+545C= (n.537+545C=) c.132+545C= (n.132+545C=) c.*124+545C= (n.*124+545C=) c.35+2064C= (n.35+2064C=) c.250+2064C= (n.250+2064C=) n.609+545C= c.219+545C= (n.219+545C=) n.617+545C= n.699+545C= c.358+545C= c.119+545C= (n.119+545C=) n.498+545C= n.820+545C= n.743+545C= c.*437+545C= (n.*437+545C=) c.723+545C= (n.723+545C=) c.137+540C= (n.137+540C=) n.648+545C= n.537+545C= n.62+4085C= n.619+545C= c.531+545C= (n.531+545C=) c.582+545C= (n.582+545C=) c.-348+545C= (n.-348+545C=) c.228+545C= (n.228+545C=) n.624+545C= c.-248+545C= (n.-248+545C=) | |
7 | g.6001908G>T | CA2681678057 | PMS2 | c.*131+545C>A (n.*131+545C>A) c.537+545C>A (n.537+545C>A) c.132+545C>A (n.132+545C>A) c.*124+545C>A (n.*124+545C>A) c.35+2064C>A (n.35+2064C>A) c.250+2064C>A (n.250+2064C>A) n.609+545C>A c.219+545C>A (n.219+545C>A) n.617+545C>A n.699+545C>A c.358+545C>A c.119+545C>A (n.119+545C>A) n.498+545C>A n.820+545C>A n.743+545C>A c.*437+545C>A (n.*437+545C>A) c.723+545C>A (n.723+545C>A) c.137+540C>A (n.137+540C>A) n.648+545C>A n.537+545C>A n.62+4085C>A n.619+545C>A c.531+545C>A (n.531+545C>A) c.582+545C>A (n.582+545C>A) c.-348+545C>A (n.-348+545C>A) c.228+545C>A (n.228+545C>A) n.624+545C>A c.-248+545C>A (n.-248+545C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001909C>A | CA2681678058 | PMS2 | c.*131+544G>T (n.*131+544G>T) c.537+544G>T (n.537+544G>T) c.132+544G>T (n.132+544G>T) c.*124+544G>T (n.*124+544G>T) c.35+2063G>T (n.35+2063G>T) c.250+2063G>T (n.250+2063G>T) n.609+544G>T c.219+544G>T (n.219+544G>T) n.617+544G>T n.699+544G>T c.358+544G>T c.119+544G>T (n.119+544G>T) n.498+544G>T n.820+544G>T n.743+544G>T c.*437+544G>T (n.*437+544G>T) c.723+544G>T (n.723+544G>T) c.137+539G>T (n.137+539G>T) n.648+544G>T n.537+544G>T n.62+4084G>T n.619+544G>T c.531+544G>T (n.531+544G>T) c.582+544G>T (n.582+544G>T) c.-348+544G>T (n.-348+544G>T) c.228+544G>T (n.228+544G>T) n.624+544G>T c.-248+544G>T (n.-248+544G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001910T>C | CA2681678059 | PMS2 | c.*131+543A>G (n.*131+543A>G) c.537+543A>G (n.537+543A>G) c.132+543A>G (n.132+543A>G) c.*124+543A>G (n.*124+543A>G) c.35+2062A>G (n.35+2062A>G) c.250+2062A>G (n.250+2062A>G) n.609+543A>G c.219+543A>G (n.219+543A>G) n.617+543A>G n.699+543A>G c.358+543A>G c.119+543A>G (n.119+543A>G) n.498+543A>G n.820+543A>G n.743+543A>G c.*437+543A>G (n.*437+543A>G) c.723+543A>G (n.723+543A>G) c.137+538A>G (n.137+538A>G) n.648+543A>G n.537+543A>G n.62+4083A>G n.619+543A>G c.531+543A>G (n.531+543A>G) c.582+543A>G (n.582+543A>G) c.-348+543A>G (n.-348+543A>G) c.228+543A>G (n.228+543A>G) n.624+543A>G c.-248+543A>G (n.-248+543A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6001911T>C | CA572548858 | PMS2 | c.*131+542A>G (n.*131+542A>G) c.537+542A>G (n.537+542A>G) c.132+542A>G (n.132+542A>G) c.*124+542A>G (n.*124+542A>G) c.35+2061A>G (n.35+2061A>G) c.250+2061A>G (n.250+2061A>G) n.609+542A>G c.219+542A>G (n.219+542A>G) n.617+542A>G n.699+542A>G c.358+542A>G c.119+542A>G (n.119+542A>G) n.498+542A>G n.820+542A>G n.743+542A>G c.*437+542A>G (n.*437+542A>G) c.723+542A>G (n.723+542A>G) c.137+537A>G (n.137+537A>G) n.648+542A>G n.537+542A>G n.62+4082A>G n.619+542A>G c.531+542A>G (n.531+542A>G) c.582+542A>G (n.582+542A>G) c.-348+542A>G (n.-348+542A>G) c.228+542A>G (n.228+542A>G) n.624+542A>G c.-248+542A>G (n.-248+542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001911T>G | CA2681678060 | PMS2 | c.*131+542A>C (n.*131+542A>C) c.537+542A>C (n.537+542A>C) c.132+542A>C (n.132+542A>C) c.*124+542A>C (n.*124+542A>C) c.35+2061A>C (n.35+2061A>C) c.250+2061A>C (n.250+2061A>C) n.609+542A>C c.219+542A>C (n.219+542A>C) n.617+542A>C n.699+542A>C c.358+542A>C c.119+542A>C (n.119+542A>C) n.498+542A>C n.820+542A>C n.743+542A>C c.*437+542A>C (n.*437+542A>C) c.723+542A>C (n.723+542A>C) c.137+537A>C (n.137+537A>C) n.648+542A>C n.537+542A>C n.62+4082A>C n.619+542A>C c.531+542A>C (n.531+542A>C) c.582+542A>C (n.582+542A>C) c.-348+542A>C (n.-348+542A>C) c.228+542A>C (n.228+542A>C) n.624+542A>C c.-248+542A>C (n.-248+542A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001911T= | CA1685259664 | PMS2 | c.*131+542A= (n.*131+542A=) c.537+542A= (n.537+542A=) c.132+542A= (n.132+542A=) c.*124+542A= (n.*124+542A=) c.35+2061A= (n.35+2061A=) c.250+2061A= (n.250+2061A=) n.609+542A= c.219+542A= (n.219+542A=) n.617+542A= n.699+542A= c.358+542A= c.119+542A= (n.119+542A=) n.498+542A= n.820+542A= n.743+542A= c.*437+542A= (n.*437+542A=) c.723+542A= (n.723+542A=) c.137+537A= (n.137+537A=) n.648+542A= n.537+542A= n.62+4082A= n.619+542A= c.531+542A= (n.531+542A=) c.582+542A= (n.582+542A=) c.-348+542A= (n.-348+542A=) c.228+542A= (n.228+542A=) n.624+542A= c.-248+542A= (n.-248+542A=) | |
7 | g.6001915C>A | CA2681678061 | PMS2 | c.*131+538G>T (n.*131+538G>T) c.537+538G>T (n.537+538G>T) c.132+538G>T (n.132+538G>T) c.*124+538G>T (n.*124+538G>T) c.35+2057G>T (n.35+2057G>T) c.250+2057G>T (n.250+2057G>T) n.609+538G>T c.219+538G>T (n.219+538G>T) n.617+538G>T n.699+538G>T c.358+538G>T c.119+538G>T (n.119+538G>T) n.498+538G>T n.820+538G>T n.743+538G>T c.*437+538G>T (n.*437+538G>T) c.723+538G>T (n.723+538G>T) c.137+533G>T (n.137+533G>T) n.648+538G>T n.537+538G>T n.62+4078G>T n.619+538G>T c.531+538G>T (n.531+538G>T) c.582+538G>T (n.582+538G>T) c.-348+538G>T (n.-348+538G>T) c.228+538G>T (n.228+538G>T) n.624+538G>T c.-248+538G>T (n.-248+538G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001915C>T | CA2681678062 | PMS2 | c.*131+538G>A (n.*131+538G>A) c.537+538G>A (n.537+538G>A) c.132+538G>A (n.132+538G>A) c.*124+538G>A (n.*124+538G>A) c.35+2057G>A (n.35+2057G>A) c.250+2057G>A (n.250+2057G>A) n.609+538G>A c.219+538G>A (n.219+538G>A) n.617+538G>A n.699+538G>A c.358+538G>A c.119+538G>A (n.119+538G>A) n.498+538G>A n.820+538G>A n.743+538G>A c.*437+538G>A (n.*437+538G>A) c.723+538G>A (n.723+538G>A) c.137+533G>A (n.137+533G>A) n.648+538G>A n.537+538G>A n.62+4078G>A n.619+538G>A c.531+538G>A (n.531+538G>A) c.582+538G>A (n.582+538G>A) c.-348+538G>A (n.-348+538G>A) c.228+538G>A (n.228+538G>A) n.624+538G>A c.-248+538G>A (n.-248+538G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001916T>A | CA840192287 | PMS2 | c.*131+537A>T (n.*131+537A>T) c.537+537A>T (n.537+537A>T) c.132+537A>T (n.132+537A>T) c.*124+537A>T (n.*124+537A>T) c.35+2056A>T (n.35+2056A>T) c.250+2056A>T (n.250+2056A>T) n.609+537A>T c.219+537A>T (n.219+537A>T) n.617+537A>T n.699+537A>T c.358+537A>T c.119+537A>T (n.119+537A>T) n.498+537A>T n.820+537A>T n.743+537A>T c.*437+537A>T (n.*437+537A>T) c.723+537A>T (n.723+537A>T) c.137+532A>T (n.137+532A>T) n.648+537A>T n.537+537A>T n.62+4077A>T n.619+537A>T c.531+537A>T (n.531+537A>T) c.582+537A>T (n.582+537A>T) c.-348+537A>T (n.-348+537A>T) c.228+537A>T (n.228+537A>T) n.624+537A>T c.-248+537A>T (n.-248+537A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001916T>C | CA1097974232 | PMS2 | c.*131+537A>G (n.*131+537A>G) c.537+537A>G (n.537+537A>G) c.132+537A>G (n.132+537A>G) c.*124+537A>G (n.*124+537A>G) c.35+2056A>G (n.35+2056A>G) c.250+2056A>G (n.250+2056A>G) n.609+537A>G c.219+537A>G (n.219+537A>G) n.617+537A>G n.699+537A>G c.358+537A>G c.119+537A>G (n.119+537A>G) n.498+537A>G n.820+537A>G n.743+537A>G c.*437+537A>G (n.*437+537A>G) c.723+537A>G (n.723+537A>G) c.137+532A>G (n.137+532A>G) n.648+537A>G n.537+537A>G n.62+4077A>G n.619+537A>G c.531+537A>G (n.531+537A>G) c.582+537A>G (n.582+537A>G) c.-348+537A>G (n.-348+537A>G) c.228+537A>G (n.228+537A>G) n.624+537A>G c.-248+537A>G (n.-248+537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001916T= | CA1685259665 | PMS2 | c.*131+537A= (n.*131+537A=) c.537+537A= (n.537+537A=) c.132+537A= (n.132+537A=) c.*124+537A= (n.*124+537A=) c.35+2056A= (n.35+2056A=) c.250+2056A= (n.250+2056A=) n.609+537A= c.219+537A= (n.219+537A=) n.617+537A= n.699+537A= c.358+537A= c.119+537A= (n.119+537A=) n.498+537A= n.820+537A= n.743+537A= c.*437+537A= (n.*437+537A=) c.723+537A= (n.723+537A=) c.137+532A= (n.137+532A=) n.648+537A= n.537+537A= n.62+4077A= n.619+537A= c.531+537A= (n.531+537A=) c.582+537A= (n.582+537A=) c.-348+537A= (n.-348+537A=) c.228+537A= (n.228+537A=) n.624+537A= c.-248+537A= (n.-248+537A=) | |
7 | g.6001917C>A | CA2681678063 | PMS2 | c.*131+536G>T (n.*131+536G>T) c.537+536G>T (n.537+536G>T) c.132+536G>T (n.132+536G>T) c.*124+536G>T (n.*124+536G>T) c.35+2055G>T (n.35+2055G>T) c.250+2055G>T (n.250+2055G>T) n.609+536G>T c.219+536G>T (n.219+536G>T) n.617+536G>T n.699+536G>T c.358+536G>T c.119+536G>T (n.119+536G>T) n.498+536G>T n.820+536G>T n.743+536G>T c.*437+536G>T (n.*437+536G>T) c.723+536G>T (n.723+536G>T) c.137+531G>T (n.137+531G>T) n.648+536G>T n.537+536G>T n.62+4076G>T n.619+536G>T c.531+536G>T (n.531+536G>T) c.582+536G>T (n.582+536G>T) c.-348+536G>T (n.-348+536G>T) c.228+536G>T (n.228+536G>T) n.624+536G>T c.-248+536G>T (n.-248+536G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001917C>T | CA2681678064 | PMS2 | c.*131+536G>A (n.*131+536G>A) c.537+536G>A (n.537+536G>A) c.132+536G>A (n.132+536G>A) c.*124+536G>A (n.*124+536G>A) c.35+2055G>A (n.35+2055G>A) c.250+2055G>A (n.250+2055G>A) n.609+536G>A c.219+536G>A (n.219+536G>A) n.617+536G>A n.699+536G>A c.358+536G>A c.119+536G>A (n.119+536G>A) n.498+536G>A n.820+536G>A n.743+536G>A c.*437+536G>A (n.*437+536G>A) c.723+536G>A (n.723+536G>A) c.137+531G>A (n.137+531G>A) n.648+536G>A n.537+536G>A n.62+4076G>A n.619+536G>A c.531+536G>A (n.531+536G>A) c.582+536G>A (n.582+536G>A) c.-348+536G>A (n.-348+536G>A) c.228+536G>A (n.228+536G>A) n.624+536G>A c.-248+536G>A (n.-248+536G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001918A>G | CA2681678065 | PMS2 | c.*131+535T>C (n.*131+535T>C) c.537+535T>C (n.537+535T>C) c.132+535T>C (n.132+535T>C) c.*124+535T>C (n.*124+535T>C) c.35+2054T>C (n.35+2054T>C) c.250+2054T>C (n.250+2054T>C) n.609+535T>C c.219+535T>C (n.219+535T>C) n.617+535T>C n.699+535T>C c.358+535T>C c.119+535T>C (n.119+535T>C) n.498+535T>C n.820+535T>C n.743+535T>C c.*437+535T>C (n.*437+535T>C) c.723+535T>C (n.723+535T>C) c.137+530T>C (n.137+530T>C) n.648+535T>C n.537+535T>C n.62+4075T>C n.619+535T>C c.531+535T>C (n.531+535T>C) c.582+535T>C (n.582+535T>C) c.-348+535T>C (n.-348+535T>C) c.228+535T>C (n.228+535T>C) n.624+535T>C c.-248+535T>C (n.-248+535T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001919G>C | CA2681678066 | PMS2 | c.*131+534C>G (n.*131+534C>G) c.537+534C>G (n.537+534C>G) c.132+534C>G (n.132+534C>G) c.*124+534C>G (n.*124+534C>G) c.35+2053C>G (n.35+2053C>G) c.250+2053C>G (n.250+2053C>G) n.609+534C>G c.219+534C>G (n.219+534C>G) n.617+534C>G n.699+534C>G c.358+534C>G c.119+534C>G (n.119+534C>G) n.498+534C>G n.820+534C>G n.743+534C>G c.*437+534C>G (n.*437+534C>G) c.723+534C>G (n.723+534C>G) c.137+529C>G (n.137+529C>G) n.648+534C>G n.537+534C>G n.62+4074C>G n.619+534C>G c.531+534C>G (n.531+534C>G) c.582+534C>G (n.582+534C>G) c.-348+534C>G (n.-348+534C>G) c.228+534C>G (n.228+534C>G) n.624+534C>G c.-248+534C>G (n.-248+534C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6001919G>T | CA2681678067 | PMS2 | c.*131+534C>A (n.*131+534C>A) c.537+534C>A (n.537+534C>A) c.132+534C>A (n.132+534C>A) c.*124+534C>A (n.*124+534C>A) c.35+2053C>A (n.35+2053C>A) c.250+2053C>A (n.250+2053C>A) n.609+534C>A c.219+534C>A (n.219+534C>A) n.617+534C>A n.699+534C>A c.358+534C>A c.119+534C>A (n.119+534C>A) n.498+534C>A n.820+534C>A n.743+534C>A c.*437+534C>A (n.*437+534C>A) c.723+534C>A (n.723+534C>A) c.137+529C>A (n.137+529C>A) n.648+534C>A n.537+534C>A n.62+4074C>A n.619+534C>A c.531+534C>A (n.531+534C>A) c.582+534C>A (n.582+534C>A) c.-348+534C>A (n.-348+534C>A) c.228+534C>A (n.228+534C>A) n.624+534C>A c.-248+534C>A (n.-248+534C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001920G>C | CA2681678068 | PMS2 | c.*131+533C>G (n.*131+533C>G) c.537+533C>G (n.537+533C>G) c.132+533C>G (n.132+533C>G) c.*124+533C>G (n.*124+533C>G) c.35+2052C>G (n.35+2052C>G) c.250+2052C>G (n.250+2052C>G) n.609+533C>G c.219+533C>G (n.219+533C>G) n.617+533C>G n.699+533C>G c.358+533C>G c.119+533C>G (n.119+533C>G) n.498+533C>G n.820+533C>G n.743+533C>G c.*437+533C>G (n.*437+533C>G) c.723+533C>G (n.723+533C>G) c.137+528C>G (n.137+528C>G) n.648+533C>G n.537+533C>G n.62+4073C>G n.619+533C>G c.531+533C>G (n.531+533C>G) c.582+533C>G (n.582+533C>G) c.-348+533C>G (n.-348+533C>G) c.228+533C>G (n.228+533C>G) n.624+533C>G c.-248+533C>G (n.-248+533C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6001922G>A | CA2681678069 | PMS2 | c.*131+531C>T (n.*131+531C>T) c.537+531C>T (n.537+531C>T) c.132+531C>T (n.132+531C>T) c.*124+531C>T (n.*124+531C>T) c.35+2050C>T (n.35+2050C>T) c.250+2050C>T (n.250+2050C>T) n.609+531C>T c.219+531C>T (n.219+531C>T) n.617+531C>T n.699+531C>T c.358+531C>T c.119+531C>T (n.119+531C>T) n.498+531C>T n.820+531C>T n.743+531C>T c.*437+531C>T (n.*437+531C>T) c.723+531C>T (n.723+531C>T) c.137+526C>T (n.137+526C>T) n.648+531C>T n.537+531C>T n.62+4071C>T n.619+531C>T c.531+531C>T (n.531+531C>T) c.582+531C>T (n.582+531C>T) c.-348+531C>T (n.-348+531C>T) c.228+531C>T (n.228+531C>T) n.624+531C>T c.-248+531C>T (n.-248+531C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001924T>C | CA840192289 | PMS2 | c.*131+529A>G (n.*131+529A>G) c.537+529A>G (n.537+529A>G) c.132+529A>G (n.132+529A>G) c.*124+529A>G (n.*124+529A>G) c.35+2048A>G (n.35+2048A>G) c.250+2048A>G (n.250+2048A>G) n.609+529A>G c.219+529A>G (n.219+529A>G) n.617+529A>G n.699+529A>G c.358+529A>G c.119+529A>G (n.119+529A>G) n.498+529A>G n.820+529A>G n.743+529A>G c.*437+529A>G (n.*437+529A>G) c.723+529A>G (n.723+529A>G) c.137+524A>G (n.137+524A>G) n.648+529A>G n.537+529A>G n.62+4069A>G n.619+529A>G c.531+529A>G (n.531+529A>G) c.582+529A>G (n.582+529A>G) c.-348+529A>G (n.-348+529A>G) c.228+529A>G (n.228+529A>G) n.624+529A>G c.-248+529A>G (n.-248+529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001924T>G | CA1685259668 | PMS2 | c.*131+529A>C (n.*131+529A>C) c.537+529A>C (n.537+529A>C) c.132+529A>C (n.132+529A>C) c.*124+529A>C (n.*124+529A>C) c.35+2048A>C (n.35+2048A>C) c.250+2048A>C (n.250+2048A>C) n.609+529A>C c.219+529A>C (n.219+529A>C) n.617+529A>C n.699+529A>C c.358+529A>C c.119+529A>C (n.119+529A>C) n.498+529A>C n.820+529A>C n.743+529A>C c.*437+529A>C (n.*437+529A>C) c.723+529A>C (n.723+529A>C) c.137+524A>C (n.137+524A>C) n.648+529A>C n.537+529A>C n.62+4069A>C n.619+529A>C c.531+529A>C (n.531+529A>C) c.582+529A>C (n.582+529A>C) c.-348+529A>C (n.-348+529A>C) c.228+529A>C (n.228+529A>C) n.624+529A>C c.-248+529A>C (n.-248+529A>C) | dbSNP |
7 | g.6001924T= | CA1685259667 | PMS2 | c.*131+529A= (n.*131+529A=) c.537+529A= (n.537+529A=) c.132+529A= (n.132+529A=) c.*124+529A= (n.*124+529A=) c.35+2048A= (n.35+2048A=) c.250+2048A= (n.250+2048A=) n.609+529A= c.219+529A= (n.219+529A=) n.617+529A= n.699+529A= c.358+529A= c.119+529A= (n.119+529A=) n.498+529A= n.820+529A= n.743+529A= c.*437+529A= (n.*437+529A=) c.723+529A= (n.723+529A=) c.137+524A= (n.137+524A=) n.648+529A= n.537+529A= n.62+4069A= n.619+529A= c.531+529A= (n.531+529A=) c.582+529A= (n.582+529A=) c.-348+529A= (n.-348+529A=) c.228+529A= (n.228+529A=) n.624+529A= c.-248+529A= (n.-248+529A=) | |
7 | g.6001925G>A | CA2681678070 | PMS2 | c.*131+528C>T (n.*131+528C>T) c.537+528C>T (n.537+528C>T) c.132+528C>T (n.132+528C>T) c.*124+528C>T (n.*124+528C>T) c.35+2047C>T (n.35+2047C>T) c.250+2047C>T (n.250+2047C>T) n.609+528C>T c.219+528C>T (n.219+528C>T) n.617+528C>T n.699+528C>T c.358+528C>T c.119+528C>T (n.119+528C>T) n.498+528C>T n.820+528C>T n.743+528C>T c.*437+528C>T (n.*437+528C>T) c.723+528C>T (n.723+528C>T) c.137+523C>T (n.137+523C>T) n.648+528C>T n.537+528C>T n.62+4068C>T n.619+528C>T c.531+528C>T (n.531+528C>T) c.582+528C>T (n.582+528C>T) c.-348+528C>T (n.-348+528C>T) c.228+528C>T (n.228+528C>T) n.624+528C>T c.-248+528C>T (n.-248+528C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001925G>T | CA2681678071 | PMS2 | c.*131+528C>A (n.*131+528C>A) c.537+528C>A (n.537+528C>A) c.132+528C>A (n.132+528C>A) c.*124+528C>A (n.*124+528C>A) c.35+2047C>A (n.35+2047C>A) c.250+2047C>A (n.250+2047C>A) n.609+528C>A c.219+528C>A (n.219+528C>A) n.617+528C>A n.699+528C>A c.358+528C>A c.119+528C>A (n.119+528C>A) n.498+528C>A n.820+528C>A n.743+528C>A c.*437+528C>A (n.*437+528C>A) c.723+528C>A (n.723+528C>A) c.137+523C>A (n.137+523C>A) n.648+528C>A n.537+528C>A n.62+4068C>A n.619+528C>A c.531+528C>A (n.531+528C>A) c.582+528C>A (n.582+528C>A) c.-348+528C>A (n.-348+528C>A) c.228+528C>A (n.228+528C>A) n.624+528C>A c.-248+528C>A (n.-248+528C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001927A>G | CA2681678072 | PMS2 | c.*131+526T>C (n.*131+526T>C) c.537+526T>C (n.537+526T>C) c.132+526T>C (n.132+526T>C) c.*124+526T>C (n.*124+526T>C) c.35+2045T>C (n.35+2045T>C) c.250+2045T>C (n.250+2045T>C) n.609+526T>C c.219+526T>C (n.219+526T>C) n.617+526T>C n.699+526T>C c.358+526T>C c.119+526T>C (n.119+526T>C) n.498+526T>C n.820+526T>C n.743+526T>C c.*437+526T>C (n.*437+526T>C) c.723+526T>C (n.723+526T>C) c.137+521T>C (n.137+521T>C) n.648+526T>C n.537+526T>C n.62+4066T>C n.619+526T>C c.531+526T>C (n.531+526T>C) c.582+526T>C (n.582+526T>C) c.-348+526T>C (n.-348+526T>C) c.228+526T>C (n.228+526T>C) n.624+526T>C c.-248+526T>C (n.-248+526T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001928G>A | CA1685259670 | PMS2 | c.*131+525C>T (n.*131+525C>T) c.537+525C>T (n.537+525C>T) c.132+525C>T (n.132+525C>T) c.*124+525C>T (n.*124+525C>T) c.35+2044C>T (n.35+2044C>T) c.250+2044C>T (n.250+2044C>T) n.609+525C>T c.219+525C>T (n.219+525C>T) n.617+525C>T n.699+525C>T c.358+525C>T c.119+525C>T (n.119+525C>T) n.498+525C>T n.820+525C>T n.743+525C>T c.*437+525C>T (n.*437+525C>T) c.723+525C>T (n.723+525C>T) c.137+520C>T (n.137+520C>T) n.648+525C>T n.537+525C>T n.62+4065C>T n.619+525C>T c.531+525C>T (n.531+525C>T) c.582+525C>T (n.582+525C>T) c.-348+525C>T (n.-348+525C>T) c.228+525C>T (n.228+525C>T) n.624+525C>T c.-248+525C>T (n.-248+525C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001928G= | CA1685259669 | PMS2 | c.*131+525C= (n.*131+525C=) c.537+525C= (n.537+525C=) c.132+525C= (n.132+525C=) c.*124+525C= (n.*124+525C=) c.35+2044C= (n.35+2044C=) c.250+2044C= (n.250+2044C=) n.609+525C= c.219+525C= (n.219+525C=) n.617+525C= n.699+525C= c.358+525C= c.119+525C= (n.119+525C=) n.498+525C= n.820+525C= n.743+525C= c.*437+525C= (n.*437+525C=) c.723+525C= (n.723+525C=) c.137+520C= (n.137+520C=) n.648+525C= n.537+525C= n.62+4065C= n.619+525C= c.531+525C= (n.531+525C=) c.582+525C= (n.582+525C=) c.-348+525C= (n.-348+525C=) c.228+525C= (n.228+525C=) n.624+525C= c.-248+525C= (n.-248+525C=) | |
7 | g.6001929G>T | CA2713826387 | PMS2 | c.*131+524C>A (n.*131+524C>A) c.537+524C>A (n.537+524C>A) c.132+524C>A (n.132+524C>A) c.*124+524C>A (n.*124+524C>A) c.35+2043C>A (n.35+2043C>A) c.250+2043C>A (n.250+2043C>A) n.609+524C>A c.219+524C>A (n.219+524C>A) n.617+524C>A n.699+524C>A c.358+524C>A c.119+524C>A (n.119+524C>A) n.498+524C>A n.820+524C>A n.743+524C>A c.*437+524C>A (n.*437+524C>A) c.723+524C>A (n.723+524C>A) c.137+519C>A (n.137+519C>A) n.648+524C>A n.537+524C>A n.62+4064C>A n.619+524C>A c.531+524C>A (n.531+524C>A) c.582+524C>A (n.582+524C>A) c.-348+524C>A (n.-348+524C>A) c.228+524C>A (n.228+524C>A) n.624+524C>A c.-248+524C>A (n.-248+524C>A) | dbSNP |
7 | g.6001930T>C | CA1685259672 | PMS2 | c.*131+523A>G (n.*131+523A>G) c.537+523A>G (n.537+523A>G) c.132+523A>G (n.132+523A>G) c.*124+523A>G (n.*124+523A>G) c.35+2042A>G (n.35+2042A>G) c.250+2042A>G (n.250+2042A>G) n.609+523A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) n.617+523A>G n.699+523A>G c.358+523A>G c.119+523A>G (n.119+523A>G) n.498+523A>G n.820+523A>G n.743+523A>G c.*437+523A>G (n.*437+523A>G) c.723+523A>G (n.723+523A>G) c.137+518A>G (n.137+518A>G) n.648+523A>G n.537+523A>G n.62+4063A>G n.619+523A>G c.531+523A>G (n.531+523A>G) c.582+523A>G (n.582+523A>G) c.-348+523A>G (n.-348+523A>G) c.228+523A>G (n.228+523A>G) n.624+523A>G c.-248+523A>G (n.-248+523A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001930T= | CA1685259671 | PMS2 | c.*131+523A= (n.*131+523A=) c.537+523A= (n.537+523A=) c.132+523A= (n.132+523A=) c.*124+523A= (n.*124+523A=) c.35+2042A= (n.35+2042A=) c.250+2042A= (n.250+2042A=) n.609+523A= c.219+523A= (n.219+523A=) n.617+523A= n.699+523A= c.358+523A= c.119+523A= (n.119+523A=) n.498+523A= n.820+523A= n.743+523A= c.*437+523A= (n.*437+523A=) c.723+523A= (n.723+523A=) c.137+518A= (n.137+518A=) n.648+523A= n.537+523A= n.62+4063A= n.619+523A= c.531+523A= (n.531+523A=) c.582+523A= (n.582+523A=) c.-348+523A= (n.-348+523A=) c.228+523A= (n.228+523A=) n.624+523A= c.-248+523A= (n.-248+523A=) | |
7 | g.6001932G>A | CA2681678074 | PMS2 | c.*131+521C>T (n.*131+521C>T) c.537+521C>T (n.537+521C>T) c.132+521C>T (n.132+521C>T) c.*124+521C>T (n.*124+521C>T) c.35+2040C>T (n.35+2040C>T) c.250+2040C>T (n.250+2040C>T) n.609+521C>T c.219+521C>T (n.219+521C>T) n.617+521C>T n.699+521C>T c.358+521C>T c.119+521C>T (n.119+521C>T) n.498+521C>T n.820+521C>T n.743+521C>T c.*437+521C>T (n.*437+521C>T) c.723+521C>T (n.723+521C>T) c.137+516C>T (n.137+516C>T) n.648+521C>T n.537+521C>T n.62+4061C>T n.619+521C>T c.531+521C>T (n.531+521C>T) c.582+521C>T (n.582+521C>T) c.-348+521C>T (n.-348+521C>T) c.228+521C>T (n.228+521C>T) n.624+521C>T c.-248+521C>T (n.-248+521C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001932G>T | CA2681678073 | PMS2 | c.*131+521C>A (n.*131+521C>A) c.537+521C>A (n.537+521C>A) c.132+521C>A (n.132+521C>A) c.*124+521C>A (n.*124+521C>A) c.35+2040C>A (n.35+2040C>A) c.250+2040C>A (n.250+2040C>A) n.609+521C>A c.219+521C>A (n.219+521C>A) n.617+521C>A n.699+521C>A c.358+521C>A c.119+521C>A (n.119+521C>A) n.498+521C>A n.820+521C>A n.743+521C>A c.*437+521C>A (n.*437+521C>A) c.723+521C>A (n.723+521C>A) c.137+516C>A (n.137+516C>A) n.648+521C>A n.537+521C>A n.62+4061C>A n.619+521C>A c.531+521C>A (n.531+521C>A) c.582+521C>A (n.582+521C>A) c.-348+521C>A (n.-348+521C>A) c.228+521C>A (n.228+521C>A) n.624+521C>A c.-248+521C>A (n.-248+521C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001933C>A | CA2681678075 | PMS2 | c.*131+520G>T (n.*131+520G>T) c.537+520G>T (n.537+520G>T) c.132+520G>T (n.132+520G>T) c.*124+520G>T (n.*124+520G>T) c.35+2039G>T (n.35+2039G>T) c.250+2039G>T (n.250+2039G>T) n.609+520G>T c.219+520G>T (n.219+520G>T) n.617+520G>T n.699+520G>T c.358+520G>T c.119+520G>T (n.119+520G>T) n.498+520G>T n.820+520G>T n.743+520G>T c.*437+520G>T (n.*437+520G>T) c.723+520G>T (n.723+520G>T) c.137+515G>T (n.137+515G>T) n.648+520G>T n.537+520G>T n.62+4060G>T n.619+520G>T c.531+520G>T (n.531+520G>T) c.582+520G>T (n.582+520G>T) c.-348+520G>T (n.-348+520G>T) c.228+520G>T (n.228+520G>T) n.624+520G>T c.-248+520G>T (n.-248+520G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001933C= | CA1685259673 | PMS2 | c.*131+520G= (n.*131+520G=) c.537+520G= (n.537+520G=) c.132+520G= (n.132+520G=) c.*124+520G= (n.*124+520G=) c.35+2039G= (n.35+2039G=) c.250+2039G= (n.250+2039G=) n.609+520G= c.219+520G= (n.219+520G=) n.617+520G= n.699+520G= c.358+520G= c.119+520G= (n.119+520G=) n.498+520G= n.820+520G= n.743+520G= c.*437+520G= (n.*437+520G=) c.723+520G= (n.723+520G=) c.137+515G= (n.137+515G=) n.648+520G= n.537+520G= n.62+4060G= n.619+520G= c.531+520G= (n.531+520G=) c.582+520G= (n.582+520G=) c.-348+520G= (n.-348+520G=) c.228+520G= (n.228+520G=) n.624+520G= c.-248+520G= (n.-248+520G=) | |
7 | g.6001933C>T | CA153244538 | PMS2 | c.*131+520G>A (n.*131+520G>A) c.537+520G>A (n.537+520G>A) c.132+520G>A (n.132+520G>A) c.*124+520G>A (n.*124+520G>A) c.35+2039G>A (n.35+2039G>A) c.250+2039G>A (n.250+2039G>A) n.609+520G>A c.219+520G>A (n.219+520G>A) n.617+520G>A n.699+520G>A c.358+520G>A c.119+520G>A (n.119+520G>A) n.498+520G>A n.820+520G>A n.743+520G>A c.*437+520G>A (n.*437+520G>A) c.723+520G>A (n.723+520G>A) c.137+515G>A (n.137+515G>A) n.648+520G>A n.537+520G>A n.62+4060G>A n.619+520G>A c.531+520G>A (n.531+520G>A) c.582+520G>A (n.582+520G>A) c.-348+520G>A (n.-348+520G>A) c.228+520G>A (n.228+520G>A) n.624+520G>A c.-248+520G>A (n.-248+520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001934A>G | CA2681678076 | PMS2 | c.*131+519T>C (n.*131+519T>C) c.537+519T>C (n.537+519T>C) c.132+519T>C (n.132+519T>C) c.*124+519T>C (n.*124+519T>C) c.35+2038T>C (n.35+2038T>C) c.250+2038T>C (n.250+2038T>C) n.609+519T>C c.219+519T>C (n.219+519T>C) n.617+519T>C n.699+519T>C c.358+519T>C c.119+519T>C (n.119+519T>C) n.498+519T>C n.820+519T>C n.743+519T>C c.*437+519T>C (n.*437+519T>C) c.723+519T>C (n.723+519T>C) c.137+514T>C (n.137+514T>C) n.648+519T>C n.537+519T>C n.62+4059T>C n.619+519T>C c.531+519T>C (n.531+519T>C) c.582+519T>C (n.582+519T>C) c.-348+519T>C (n.-348+519T>C) c.228+519T>C (n.228+519T>C) n.624+519T>C c.-248+519T>C (n.-248+519T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001935G>A | CA1685259676 | PMS2 | c.*131+518C>T (n.*131+518C>T) c.537+518C>T (n.537+518C>T) c.132+518C>T (n.132+518C>T) c.*124+518C>T (n.*124+518C>T) c.35+2037C>T (n.35+2037C>T) c.250+2037C>T (n.250+2037C>T) n.609+518C>T c.219+518C>T (n.219+518C>T) n.617+518C>T n.699+518C>T c.358+518C>T c.119+518C>T (n.119+518C>T) n.498+518C>T n.820+518C>T n.743+518C>T c.*437+518C>T (n.*437+518C>T) c.723+518C>T (n.723+518C>T) c.137+513C>T (n.137+513C>T) n.648+518C>T n.537+518C>T n.62+4058C>T n.619+518C>T c.531+518C>T (n.531+518C>T) c.582+518C>T (n.582+518C>T) c.-348+518C>T (n.-348+518C>T) c.228+518C>T (n.228+518C>T) n.624+518C>T c.-248+518C>T (n.-248+518C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001935G>C | CA1097974243 | PMS2 | c.*131+518C>G (n.*131+518C>G) c.537+518C>G (n.537+518C>G) c.132+518C>G (n.132+518C>G) c.*124+518C>G (n.*124+518C>G) c.35+2037C>G (n.35+2037C>G) c.250+2037C>G (n.250+2037C>G) n.609+518C>G c.219+518C>G (n.219+518C>G) n.617+518C>G n.699+518C>G c.358+518C>G c.119+518C>G (n.119+518C>G) n.498+518C>G n.820+518C>G n.743+518C>G c.*437+518C>G (n.*437+518C>G) c.723+518C>G (n.723+518C>G) c.137+513C>G (n.137+513C>G) n.648+518C>G n.537+518C>G n.62+4058C>G n.619+518C>G c.531+518C>G (n.531+518C>G) c.582+518C>G (n.582+518C>G) c.-348+518C>G (n.-348+518C>G) c.228+518C>G (n.228+518C>G) n.624+518C>G c.-248+518C>G (n.-248+518C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001935G= | CA1685259675 | PMS2 | c.*131+518C= (n.*131+518C=) c.537+518C= (n.537+518C=) c.132+518C= (n.132+518C=) c.*124+518C= (n.*124+518C=) c.35+2037C= (n.35+2037C=) c.250+2037C= (n.250+2037C=) n.609+518C= c.219+518C= (n.219+518C=) n.617+518C= n.699+518C= c.358+518C= c.119+518C= (n.119+518C=) n.498+518C= n.820+518C= n.743+518C= c.*437+518C= (n.*437+518C=) c.723+518C= (n.723+518C=) c.137+513C= (n.137+513C=) n.648+518C= n.537+518C= n.62+4058C= n.619+518C= c.531+518C= (n.531+518C=) c.582+518C= (n.582+518C=) c.-348+518C= (n.-348+518C=) c.228+518C= (n.228+518C=) n.624+518C= c.-248+518C= (n.-248+518C=) | |
7 | g.6001936T>C | CA840192298 | PMS2 | c.*131+517A>G (n.*131+517A>G) c.537+517A>G (n.537+517A>G) c.132+517A>G (n.132+517A>G) c.*124+517A>G (n.*124+517A>G) c.35+2036A>G (n.35+2036A>G) c.250+2036A>G (n.250+2036A>G) n.609+517A>G c.219+517A>G (n.219+517A>G) n.617+517A>G n.699+517A>G c.358+517A>G c.119+517A>G (n.119+517A>G) n.498+517A>G n.820+517A>G n.743+517A>G c.*437+517A>G (n.*437+517A>G) c.723+517A>G (n.723+517A>G) c.137+512A>G (n.137+512A>G) n.648+517A>G n.537+517A>G n.62+4057A>G n.619+517A>G c.531+517A>G (n.531+517A>G) c.582+517A>G (n.582+517A>G) c.-348+517A>G (n.-348+517A>G) c.228+517A>G (n.228+517A>G) n.624+517A>G c.-248+517A>G (n.-248+517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001936T= | CA1685259677 | PMS2 | c.*131+517A= (n.*131+517A=) c.537+517A= (n.537+517A=) c.132+517A= (n.132+517A=) c.*124+517A= (n.*124+517A=) c.35+2036A= (n.35+2036A=) c.250+2036A= (n.250+2036A=) n.609+517A= c.219+517A= (n.219+517A=) n.617+517A= n.699+517A= c.358+517A= c.119+517A= (n.119+517A=) n.498+517A= n.820+517A= n.743+517A= c.*437+517A= (n.*437+517A=) c.723+517A= (n.723+517A=) c.137+512A= (n.137+512A=) n.648+517A= n.537+517A= n.62+4057A= n.619+517A= c.531+517A= (n.531+517A=) c.582+517A= (n.582+517A=) c.-348+517A= (n.-348+517A=) c.228+517A= (n.228+517A=) n.624+517A= c.-248+517A= (n.-248+517A=) | |
7 | g.6001937G>A | CA1685259678 | PMS2 | c.*131+516C>T (n.*131+516C>T) c.537+516C>T (n.537+516C>T) c.132+516C>T (n.132+516C>T) c.*124+516C>T (n.*124+516C>T) c.35+2035C>T (n.35+2035C>T) c.250+2035C>T (n.250+2035C>T) n.609+516C>T c.219+516C>T (n.219+516C>T) n.617+516C>T n.699+516C>T c.358+516C>T c.119+516C>T (n.119+516C>T) n.498+516C>T n.820+516C>T n.743+516C>T c.*437+516C>T (n.*437+516C>T) c.723+516C>T (n.723+516C>T) c.137+511C>T (n.137+511C>T) n.648+516C>T n.537+516C>T n.62+4056C>T n.619+516C>T c.531+516C>T (n.531+516C>T) c.582+516C>T (n.582+516C>T) c.-348+516C>T (n.-348+516C>T) c.228+516C>T (n.228+516C>T) n.624+516C>T c.-248+516C>T (n.-248+516C>T) | dbSNP |
7 | g.6001937G= | CA1685259679 | PMS2 | c.*131+516C= (n.*131+516C=) c.537+516C= (n.537+516C=) c.132+516C= (n.132+516C=) c.*124+516C= (n.*124+516C=) c.35+2035C= (n.35+2035C=) c.250+2035C= (n.250+2035C=) n.609+516C= c.219+516C= (n.219+516C=) n.617+516C= n.699+516C= c.358+516C= c.119+516C= (n.119+516C=) n.498+516C= n.820+516C= n.743+516C= c.*437+516C= (n.*437+516C=) c.723+516C= (n.723+516C=) c.137+511C= (n.137+511C=) n.648+516C= n.537+516C= n.62+4056C= n.619+516C= c.531+516C= (n.531+516C=) c.582+516C= (n.582+516C=) c.-348+516C= (n.-348+516C=) c.228+516C= (n.228+516C=) n.624+516C= c.-248+516C= (n.-248+516C=) | |
7 | g.6001937G>T | CA2681678077 | PMS2 | c.*131+516C>A (n.*131+516C>A) c.537+516C>A (n.537+516C>A) c.132+516C>A (n.132+516C>A) c.*124+516C>A (n.*124+516C>A) c.35+2035C>A (n.35+2035C>A) c.250+2035C>A (n.250+2035C>A) n.609+516C>A c.219+516C>A (n.219+516C>A) n.617+516C>A n.699+516C>A c.358+516C>A c.119+516C>A (n.119+516C>A) n.498+516C>A n.820+516C>A n.743+516C>A c.*437+516C>A (n.*437+516C>A) c.723+516C>A (n.723+516C>A) c.137+511C>A (n.137+511C>A) n.648+516C>A n.537+516C>A n.62+4056C>A n.619+516C>A c.531+516C>A (n.531+516C>A) c.582+516C>A (n.582+516C>A) c.-348+516C>A (n.-348+516C>A) c.228+516C>A (n.228+516C>A) n.624+516C>A c.-248+516C>A (n.-248+516C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001939A>G | CA2681678078 | PMS2 | c.*131+514T>C (n.*131+514T>C) c.537+514T>C (n.537+514T>C) c.132+514T>C (n.132+514T>C) c.*124+514T>C (n.*124+514T>C) c.35+2033T>C (n.35+2033T>C) c.250+2033T>C (n.250+2033T>C) n.609+514T>C c.219+514T>C (n.219+514T>C) n.617+514T>C n.699+514T>C c.358+514T>C c.119+514T>C (n.119+514T>C) n.498+514T>C n.820+514T>C n.743+514T>C c.*437+514T>C (n.*437+514T>C) c.723+514T>C (n.723+514T>C) c.137+509T>C (n.137+509T>C) n.648+514T>C n.537+514T>C n.62+4054T>C n.619+514T>C c.531+514T>C (n.531+514T>C) c.582+514T>C (n.582+514T>C) c.-348+514T>C (n.-348+514T>C) c.228+514T>C (n.228+514T>C) n.624+514T>C c.-248+514T>C (n.-248+514T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001940C>T | CA2681678080 | PMS2 | c.*131+513G>A (n.*131+513G>A) c.537+513G>A (n.537+513G>A) c.132+513G>A (n.132+513G>A) c.*124+513G>A (n.*124+513G>A) c.35+2032G>A (n.35+2032G>A) c.250+2032G>A (n.250+2032G>A) n.609+513G>A c.219+513G>A (n.219+513G>A) n.617+513G>A n.699+513G>A c.358+513G>A c.119+513G>A (n.119+513G>A) n.498+513G>A n.820+513G>A n.743+513G>A c.*437+513G>A (n.*437+513G>A) c.723+513G>A (n.723+513G>A) c.137+508G>A (n.137+508G>A) n.648+513G>A n.537+513G>A n.62+4053G>A n.619+513G>A c.531+513G>A (n.531+513G>A) c.582+513G>A (n.582+513G>A) c.-348+513G>A (n.-348+513G>A) c.228+513G>A (n.228+513G>A) n.624+513G>A c.-248+513G>A (n.-248+513G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001941del | CA2681678079 | PMS2 | c.*131+513del (n.*131+513del) c.537+513del (n.537+513del) c.132+513del (n.132+513del) c.*124+513del (n.*124+513del) c.35+2032del (n.35+2032del) c.250+2032del (n.250+2032del) n.609+513del c.219+513del (n.219+513del) n.617+513del n.699+513del c.358+513del c.119+513del (n.119+513del) n.498+513del n.820+513del n.743+513del c.*437+513del (n.*437+513del) c.723+513del (n.723+513del) c.137+508del (n.137+508del) n.648+513del n.537+513del n.62+4053del n.619+513del c.531+513del (n.531+513del) c.582+513del (n.582+513del) c.-348+513del (n.-348+513del) c.228+513del (n.228+513del) n.624+513del c.-248+513del (n.-248+513del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001941C>A | CA2681678081 | PMS2 | c.*131+512G>T (n.*131+512G>T) c.537+512G>T (n.537+512G>T) c.132+512G>T (n.132+512G>T) c.*124+512G>T (n.*124+512G>T) c.35+2031G>T (n.35+2031G>T) c.250+2031G>T (n.250+2031G>T) n.609+512G>T c.219+512G>T (n.219+512G>T) n.617+512G>T n.699+512G>T c.358+512G>T c.119+512G>T (n.119+512G>T) n.498+512G>T n.820+512G>T n.743+512G>T c.*437+512G>T (n.*437+512G>T) c.723+512G>T (n.723+512G>T) c.137+507G>T (n.137+507G>T) n.648+512G>T n.537+512G>T n.62+4052G>T n.619+512G>T c.531+512G>T (n.531+512G>T) c.582+512G>T (n.582+512G>T) c.-348+512G>T (n.-348+512G>T) c.228+512G>T (n.228+512G>T) n.624+512G>T c.-248+512G>T (n.-248+512G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001942A>G | CA2681678082 | PMS2 | c.*131+511T>C (n.*131+511T>C) c.537+511T>C (n.537+511T>C) c.132+511T>C (n.132+511T>C) c.*124+511T>C (n.*124+511T>C) c.35+2030T>C (n.35+2030T>C) c.250+2030T>C (n.250+2030T>C) n.609+511T>C c.219+511T>C (n.219+511T>C) n.617+511T>C n.699+511T>C c.358+511T>C c.119+511T>C (n.119+511T>C) n.498+511T>C n.820+511T>C n.743+511T>C c.*437+511T>C (n.*437+511T>C) c.723+511T>C (n.723+511T>C) c.137+506T>C (n.137+506T>C) n.648+511T>C n.537+511T>C n.62+4051T>C n.619+511T>C c.531+511T>C (n.531+511T>C) c.582+511T>C (n.582+511T>C) c.-348+511T>C (n.-348+511T>C) c.228+511T>C (n.228+511T>C) n.624+511T>C c.-248+511T>C (n.-248+511T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001943A>G | CA2681678083 | PMS2 | c.*131+510T>C (n.*131+510T>C) c.537+510T>C (n.537+510T>C) c.132+510T>C (n.132+510T>C) c.*124+510T>C (n.*124+510T>C) c.35+2029T>C (n.35+2029T>C) c.250+2029T>C (n.250+2029T>C) n.609+510T>C c.219+510T>C (n.219+510T>C) n.617+510T>C n.699+510T>C c.358+510T>C c.119+510T>C (n.119+510T>C) n.498+510T>C n.820+510T>C n.743+510T>C c.*437+510T>C (n.*437+510T>C) c.723+510T>C (n.723+510T>C) c.137+505T>C (n.137+505T>C) n.648+510T>C n.537+510T>C n.62+4050T>C n.619+510T>C c.531+510T>C (n.531+510T>C) c.582+510T>C (n.582+510T>C) c.-348+510T>C (n.-348+510T>C) c.228+510T>C (n.228+510T>C) n.624+510T>C c.-248+510T>C (n.-248+510T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001943A>T | CA2681678084 | PMS2 | c.*131+510T>A (n.*131+510T>A) c.537+510T>A (n.537+510T>A) c.132+510T>A (n.132+510T>A) c.*124+510T>A (n.*124+510T>A) c.35+2029T>A (n.35+2029T>A) c.250+2029T>A (n.250+2029T>A) n.609+510T>A c.219+510T>A (n.219+510T>A) n.617+510T>A n.699+510T>A c.358+510T>A c.119+510T>A (n.119+510T>A) n.498+510T>A n.820+510T>A n.743+510T>A c.*437+510T>A (n.*437+510T>A) c.723+510T>A (n.723+510T>A) c.137+505T>A (n.137+505T>A) n.648+510T>A n.537+510T>A n.62+4050T>A n.619+510T>A c.531+510T>A (n.531+510T>A) c.582+510T>A (n.582+510T>A) c.-348+510T>A (n.-348+510T>A) c.228+510T>A (n.228+510T>A) n.624+510T>A c.-248+510T>A (n.-248+510T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001944G= | CA1685259680 | PMS2 | c.*131+509C= (n.*131+509C=) c.537+509C= (n.537+509C=) c.132+509C= (n.132+509C=) c.*124+509C= (n.*124+509C=) c.35+2028C= (n.35+2028C=) c.250+2028C= (n.250+2028C=) n.609+509C= c.219+509C= (n.219+509C=) n.617+509C= n.699+509C= c.358+509C= c.119+509C= (n.119+509C=) n.498+509C= n.820+509C= n.743+509C= c.*437+509C= (n.*437+509C=) c.723+509C= (n.723+509C=) c.137+504C= (n.137+504C=) n.648+509C= n.537+509C= n.62+4049C= n.619+509C= c.531+509C= (n.531+509C=) c.582+509C= (n.582+509C=) c.-348+509C= (n.-348+509C=) c.228+509C= (n.228+509C=) n.624+509C= c.-248+509C= (n.-248+509C=) | |
7 | g.6001944G>T | CA153244543 | PMS2 | c.*131+509C>A (n.*131+509C>A) c.537+509C>A (n.537+509C>A) c.132+509C>A (n.132+509C>A) c.*124+509C>A (n.*124+509C>A) c.35+2028C>A (n.35+2028C>A) c.250+2028C>A (n.250+2028C>A) n.609+509C>A c.219+509C>A (n.219+509C>A) n.617+509C>A n.699+509C>A c.358+509C>A c.119+509C>A (n.119+509C>A) n.498+509C>A n.820+509C>A n.743+509C>A c.*437+509C>A (n.*437+509C>A) c.723+509C>A (n.723+509C>A) c.137+504C>A (n.137+504C>A) n.648+509C>A n.537+509C>A n.62+4049C>A n.619+509C>A c.531+509C>A (n.531+509C>A) c.582+509C>A (n.582+509C>A) c.-348+509C>A (n.-348+509C>A) c.228+509C>A (n.228+509C>A) n.624+509C>A c.-248+509C>A (n.-248+509C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001946T>A | CA1685259682 | PMS2 | c.*131+507A>T (n.*131+507A>T) c.537+507A>T (n.537+507A>T) c.132+507A>T (n.132+507A>T) c.*124+507A>T (n.*124+507A>T) c.35+2026A>T (n.35+2026A>T) c.250+2026A>T (n.250+2026A>T) n.609+507A>T c.219+507A>T (n.219+507A>T) n.617+507A>T n.699+507A>T c.358+507A>T c.119+507A>T (n.119+507A>T) n.498+507A>T n.820+507A>T n.743+507A>T c.*437+507A>T (n.*437+507A>T) c.723+507A>T (n.723+507A>T) c.137+502A>T (n.137+502A>T) n.648+507A>T n.537+507A>T n.62+4047A>T n.619+507A>T c.531+507A>T (n.531+507A>T) c.582+507A>T (n.582+507A>T) c.-348+507A>T (n.-348+507A>T) c.228+507A>T (n.228+507A>T) n.624+507A>T c.-248+507A>T (n.-248+507A>T) | dbSNP |
7 | g.6001946T= | CA1685259681 | PMS2 | c.*131+507A= (n.*131+507A=) c.537+507A= (n.537+507A=) c.132+507A= (n.132+507A=) c.*124+507A= (n.*124+507A=) c.35+2026A= (n.35+2026A=) c.250+2026A= (n.250+2026A=) n.609+507A= c.219+507A= (n.219+507A=) n.617+507A= n.699+507A= c.358+507A= c.119+507A= (n.119+507A=) n.498+507A= n.820+507A= n.743+507A= c.*437+507A= (n.*437+507A=) c.723+507A= (n.723+507A=) c.137+502A= (n.137+502A=) n.648+507A= n.537+507A= n.62+4047A= n.619+507A= c.531+507A= (n.531+507A=) c.582+507A= (n.582+507A=) c.-348+507A= (n.-348+507A=) c.228+507A= (n.228+507A=) n.624+507A= c.-248+507A= (n.-248+507A=) | |
7 | g.6001947del | CA2681678085 | PMS2 | c.*131+506del (n.*131+506del) c.537+506del (n.537+506del) c.132+506del (n.132+506del) c.*124+506del (n.*124+506del) c.35+2025del (n.35+2025del) c.250+2025del (n.250+2025del) n.609+506del c.219+506del (n.219+506del) n.617+506del n.699+506del c.358+506del c.119+506del (n.119+506del) n.498+506del n.820+506del n.743+506del c.*437+506del (n.*437+506del) c.723+506del (n.723+506del) c.137+501del (n.137+501del) n.648+506del n.537+506del n.62+4046del n.619+506del c.531+506del (n.531+506del) c.582+506del (n.582+506del) c.-348+506del (n.-348+506del) c.228+506del (n.228+506del) n.624+506del c.-248+506del (n.-248+506del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001947C= | CA1685259684 | PMS2 | c.*131+506G= (n.*131+506G=) c.537+506G= (n.537+506G=) c.132+506G= (n.132+506G=) c.*124+506G= (n.*124+506G=) c.35+2025G= (n.35+2025G=) c.250+2025G= (n.250+2025G=) n.609+506G= c.219+506G= (n.219+506G=) n.617+506G= n.699+506G= c.358+506G= c.119+506G= (n.119+506G=) n.498+506G= n.820+506G= n.743+506G= c.*437+506G= (n.*437+506G=) c.723+506G= (n.723+506G=) c.137+501G= (n.137+501G=) n.648+506G= n.537+506G= n.62+4046G= n.619+506G= c.531+506G= (n.531+506G=) c.582+506G= (n.582+506G=) c.-348+506G= (n.-348+506G=) c.228+506G= (n.228+506G=) n.624+506G= c.-248+506G= (n.-248+506G=) | |
7 | g.6001947C>G | CA153244546 | PMS2 | c.*131+506G>C (n.*131+506G>C) c.537+506G>C (n.537+506G>C) c.132+506G>C (n.132+506G>C) c.*124+506G>C (n.*124+506G>C) c.35+2025G>C (n.35+2025G>C) c.250+2025G>C (n.250+2025G>C) n.609+506G>C c.219+506G>C (n.219+506G>C) n.617+506G>C n.699+506G>C c.358+506G>C c.119+506G>C (n.119+506G>C) n.498+506G>C n.820+506G>C n.743+506G>C c.*437+506G>C (n.*437+506G>C) c.723+506G>C (n.723+506G>C) c.137+501G>C (n.137+501G>C) n.648+506G>C n.537+506G>C n.62+4046G>C n.619+506G>C c.531+506G>C (n.531+506G>C) c.582+506G>C (n.582+506G>C) c.-348+506G>C (n.-348+506G>C) c.228+506G>C (n.228+506G>C) n.624+506G>C c.-248+506G>C (n.-248+506G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001947C>T | CA153244547 | PMS2 | c.*131+506G>A (n.*131+506G>A) c.537+506G>A (n.537+506G>A) c.132+506G>A (n.132+506G>A) c.*124+506G>A (n.*124+506G>A) c.35+2025G>A (n.35+2025G>A) c.250+2025G>A (n.250+2025G>A) n.609+506G>A c.219+506G>A (n.219+506G>A) n.617+506G>A n.699+506G>A c.358+506G>A c.119+506G>A (n.119+506G>A) n.498+506G>A n.820+506G>A n.743+506G>A c.*437+506G>A (n.*437+506G>A) c.723+506G>A (n.723+506G>A) c.137+501G>A (n.137+501G>A) n.648+506G>A n.537+506G>A n.62+4046G>A n.619+506G>A c.531+506G>A (n.531+506G>A) c.582+506G>A (n.582+506G>A) c.-348+506G>A (n.-348+506G>A) c.228+506G>A (n.228+506G>A) n.624+506G>A c.-248+506G>A (n.-248+506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001948G>A | CA153244554 | PMS2 | c.*131+505C>T (n.*131+505C>T) c.537+505C>T (n.537+505C>T) c.132+505C>T (n.132+505C>T) c.*124+505C>T (n.*124+505C>T) c.35+2024C>T (n.35+2024C>T) c.250+2024C>T (n.250+2024C>T) n.609+505C>T c.219+505C>T (n.219+505C>T) n.617+505C>T n.699+505C>T c.358+505C>T c.119+505C>T (n.119+505C>T) n.498+505C>T n.820+505C>T n.743+505C>T c.*437+505C>T (n.*437+505C>T) c.723+505C>T (n.723+505C>T) c.137+500C>T (n.137+500C>T) n.648+505C>T n.537+505C>T n.62+4045C>T n.619+505C>T c.531+505C>T (n.531+505C>T) c.582+505C>T (n.582+505C>T) c.-348+505C>T (n.-348+505C>T) c.228+505C>T (n.228+505C>T) n.624+505C>T c.-248+505C>T (n.-248+505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6001948G= | CA1685259685 | PMS2 | c.*131+505C= (n.*131+505C=) c.537+505C= (n.537+505C=) c.132+505C= (n.132+505C=) c.*124+505C= (n.*124+505C=) c.35+2024C= (n.35+2024C=) c.250+2024C= (n.250+2024C=) n.609+505C= c.219+505C= (n.219+505C=) n.617+505C= n.699+505C= c.358+505C= c.119+505C= (n.119+505C=) n.498+505C= n.820+505C= n.743+505C= c.*437+505C= (n.*437+505C=) c.723+505C= (n.723+505C=) c.137+500C= (n.137+500C=) n.648+505C= n.537+505C= n.62+4045C= n.619+505C= c.531+505C= (n.531+505C=) c.582+505C= (n.582+505C=) c.-348+505C= (n.-348+505C=) c.228+505C= (n.228+505C=) n.624+505C= c.-248+505C= (n.-248+505C=) | |
7 | g.6001949C>A | CA2681678086 | PMS2 | c.*131+504G>T (n.*131+504G>T) c.537+504G>T (n.537+504G>T) c.132+504G>T (n.132+504G>T) c.*124+504G>T (n.*124+504G>T) c.35+2023G>T (n.35+2023G>T) c.250+2023G>T (n.250+2023G>T) n.609+504G>T c.219+504G>T (n.219+504G>T) n.617+504G>T n.699+504G>T c.358+504G>T c.119+504G>T (n.119+504G>T) n.498+504G>T n.820+504G>T n.743+504G>T c.*437+504G>T (n.*437+504G>T) c.723+504G>T (n.723+504G>T) c.137+499G>T (n.137+499G>T) n.648+504G>T n.537+504G>T n.62+4044G>T n.619+504G>T c.531+504G>T (n.531+504G>T) c.582+504G>T (n.582+504G>T) c.-348+504G>T (n.-348+504G>T) c.228+504G>T (n.228+504G>T) n.624+504G>T c.-248+504G>T (n.-248+504G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001949C= | CA1685259686 | PMS2 | c.*131+504G= (n.*131+504G=) c.537+504G= (n.537+504G=) c.132+504G= (n.132+504G=) c.*124+504G= (n.*124+504G=) c.35+2023G= (n.35+2023G=) c.250+2023G= (n.250+2023G=) n.609+504G= c.219+504G= (n.219+504G=) n.617+504G= n.699+504G= c.358+504G= c.119+504G= (n.119+504G=) n.498+504G= n.820+504G= n.743+504G= c.*437+504G= (n.*437+504G=) c.723+504G= (n.723+504G=) c.137+499G= (n.137+499G=) n.648+504G= n.537+504G= n.62+4044G= n.619+504G= c.531+504G= (n.531+504G=) c.582+504G= (n.582+504G=) c.-348+504G= (n.-348+504G=) c.228+504G= (n.228+504G=) n.624+504G= c.-248+504G= (n.-248+504G=) | |
7 | g.6001949C>T | CA572548859 | PMS2 | c.*131+504G>A (n.*131+504G>A) c.537+504G>A (n.537+504G>A) c.132+504G>A (n.132+504G>A) c.*124+504G>A (n.*124+504G>A) c.35+2023G>A (n.35+2023G>A) c.250+2023G>A (n.250+2023G>A) n.609+504G>A c.219+504G>A (n.219+504G>A) n.617+504G>A n.699+504G>A c.358+504G>A c.119+504G>A (n.119+504G>A) n.498+504G>A n.820+504G>A n.743+504G>A c.*437+504G>A (n.*437+504G>A) c.723+504G>A (n.723+504G>A) c.137+499G>A (n.137+499G>A) n.648+504G>A n.537+504G>A n.62+4044G>A n.619+504G>A c.531+504G>A (n.531+504G>A) c.582+504G>A (n.582+504G>A) c.-348+504G>A (n.-348+504G>A) c.228+504G>A (n.228+504G>A) n.624+504G>A c.-248+504G>A (n.-248+504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001950G>A | CA153244561 | PMS2 | c.*131+503C>T (n.*131+503C>T) c.537+503C>T (n.537+503C>T) c.132+503C>T (n.132+503C>T) c.*124+503C>T (n.*124+503C>T) c.35+2022C>T (n.35+2022C>T) c.250+2022C>T (n.250+2022C>T) n.609+503C>T c.219+503C>T (n.219+503C>T) n.617+503C>T n.699+503C>T c.358+503C>T c.119+503C>T (n.119+503C>T) n.498+503C>T n.820+503C>T n.743+503C>T c.*437+503C>T (n.*437+503C>T) c.723+503C>T (n.723+503C>T) c.137+498C>T (n.137+498C>T) n.648+503C>T n.537+503C>T n.62+4043C>T n.619+503C>T c.531+503C>T (n.531+503C>T) c.582+503C>T (n.582+503C>T) c.-348+503C>T (n.-348+503C>T) c.228+503C>T (n.228+503C>T) n.624+503C>T c.-248+503C>T (n.-248+503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001950G= | CA1685259688 | PMS2 | c.*131+503C= (n.*131+503C=) c.537+503C= (n.537+503C=) c.132+503C= (n.132+503C=) c.*124+503C= (n.*124+503C=) c.35+2022C= (n.35+2022C=) c.250+2022C= (n.250+2022C=) n.609+503C= c.219+503C= (n.219+503C=) n.617+503C= n.699+503C= c.358+503C= c.119+503C= (n.119+503C=) n.498+503C= n.820+503C= n.743+503C= c.*437+503C= (n.*437+503C=) c.723+503C= (n.723+503C=) c.137+498C= (n.137+498C=) n.648+503C= n.537+503C= n.62+4043C= n.619+503C= c.531+503C= (n.531+503C=) c.582+503C= (n.582+503C=) c.-348+503C= (n.-348+503C=) c.228+503C= (n.228+503C=) n.624+503C= c.-248+503C= (n.-248+503C=) | |
7 | g.6001950G>T | CA2681678087 | PMS2 | c.*131+503C>A (n.*131+503C>A) c.537+503C>A (n.537+503C>A) c.132+503C>A (n.132+503C>A) c.*124+503C>A (n.*124+503C>A) c.35+2022C>A (n.35+2022C>A) c.250+2022C>A (n.250+2022C>A) n.609+503C>A c.219+503C>A (n.219+503C>A) n.617+503C>A n.699+503C>A c.358+503C>A c.119+503C>A (n.119+503C>A) n.498+503C>A n.820+503C>A n.743+503C>A c.*437+503C>A (n.*437+503C>A) c.723+503C>A (n.723+503C>A) c.137+498C>A (n.137+498C>A) n.648+503C>A n.537+503C>A n.62+4043C>A n.619+503C>A c.531+503C>A (n.531+503C>A) c.582+503C>A (n.582+503C>A) c.-348+503C>A (n.-348+503C>A) c.228+503C>A (n.228+503C>A) n.624+503C>A c.-248+503C>A (n.-248+503C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001952C>A | CA2681678088 | PMS2 | c.*131+501G>T (n.*131+501G>T) c.537+501G>T (n.537+501G>T) c.132+501G>T (n.132+501G>T) c.*124+501G>T (n.*124+501G>T) c.35+2020G>T (n.35+2020G>T) c.250+2020G>T (n.250+2020G>T) n.609+501G>T c.219+501G>T (n.219+501G>T) n.617+501G>T n.699+501G>T c.358+501G>T c.119+501G>T (n.119+501G>T) n.498+501G>T n.820+501G>T n.743+501G>T c.*437+501G>T (n.*437+501G>T) c.723+501G>T (n.723+501G>T) c.137+496G>T (n.137+496G>T) n.648+501G>T n.537+501G>T n.62+4041G>T n.619+501G>T c.531+501G>T (n.531+501G>T) c.582+501G>T (n.582+501G>T) c.-348+501G>T (n.-348+501G>T) c.228+501G>T (n.228+501G>T) n.624+501G>T c.-248+501G>T (n.-248+501G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001952C= | CA1685259689 | PMS2 | c.*131+501G= (n.*131+501G=) c.537+501G= (n.537+501G=) c.132+501G= (n.132+501G=) c.*124+501G= (n.*124+501G=) c.35+2020G= (n.35+2020G=) c.250+2020G= (n.250+2020G=) n.609+501G= c.219+501G= (n.219+501G=) n.617+501G= n.699+501G= c.358+501G= c.119+501G= (n.119+501G=) n.498+501G= n.820+501G= n.743+501G= c.*437+501G= (n.*437+501G=) c.723+501G= (n.723+501G=) c.137+496G= (n.137+496G=) n.648+501G= n.537+501G= n.62+4041G= n.619+501G= c.531+501G= (n.531+501G=) c.582+501G= (n.582+501G=) c.-348+501G= (n.-348+501G=) c.228+501G= (n.228+501G=) n.624+501G= c.-248+501G= (n.-248+501G=) | |
7 | g.6001952C>T | CA840192311 | PMS2 | c.*131+501G>A (n.*131+501G>A) c.537+501G>A (n.537+501G>A) c.132+501G>A (n.132+501G>A) c.*124+501G>A (n.*124+501G>A) c.35+2020G>A (n.35+2020G>A) c.250+2020G>A (n.250+2020G>A) n.609+501G>A c.219+501G>A (n.219+501G>A) n.617+501G>A n.699+501G>A c.358+501G>A c.119+501G>A (n.119+501G>A) n.498+501G>A n.820+501G>A n.743+501G>A c.*437+501G>A (n.*437+501G>A) c.723+501G>A (n.723+501G>A) c.137+496G>A (n.137+496G>A) n.648+501G>A n.537+501G>A n.62+4041G>A n.619+501G>A c.531+501G>A (n.531+501G>A) c.582+501G>A (n.582+501G>A) c.-348+501G>A (n.-348+501G>A) c.228+501G>A (n.228+501G>A) n.624+501G>A c.-248+501G>A (n.-248+501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001954C= | CA1685259691 | PMS2 | c.*131+499G= (n.*131+499G=) c.537+499G= (n.537+499G=) c.132+499G= (n.132+499G=) c.*124+499G= (n.*124+499G=) c.35+2018G= (n.35+2018G=) c.250+2018G= (n.250+2018G=) n.609+499G= c.219+499G= (n.219+499G=) n.617+499G= n.699+499G= c.358+499G= c.119+499G= (n.119+499G=) n.498+499G= n.820+499G= n.743+499G= c.*437+499G= (n.*437+499G=) c.723+499G= (n.723+499G=) c.137+494G= (n.137+494G=) n.648+499G= n.537+499G= n.62+4039G= n.619+499G= c.531+499G= (n.531+499G=) c.582+499G= (n.582+499G=) c.-348+499G= (n.-348+499G=) c.228+499G= (n.228+499G=) n.624+499G= c.-248+499G= (n.-248+499G=) | |
7 | g.6001954C>G | CA1685259690 | PMS2 | c.*131+499G>C (n.*131+499G>C) c.537+499G>C (n.537+499G>C) c.132+499G>C (n.132+499G>C) c.*124+499G>C (n.*124+499G>C) c.35+2018G>C (n.35+2018G>C) c.250+2018G>C (n.250+2018G>C) n.609+499G>C c.219+499G>C (n.219+499G>C) n.617+499G>C n.699+499G>C c.358+499G>C c.119+499G>C (n.119+499G>C) n.498+499G>C n.820+499G>C n.743+499G>C c.*437+499G>C (n.*437+499G>C) c.723+499G>C (n.723+499G>C) c.137+494G>C (n.137+494G>C) n.648+499G>C n.537+499G>C n.62+4039G>C n.619+499G>C c.531+499G>C (n.531+499G>C) c.582+499G>C (n.582+499G>C) c.-348+499G>C (n.-348+499G>C) c.228+499G>C (n.228+499G>C) n.624+499G>C c.-248+499G>C (n.-248+499G>C) | dbSNP |
7 | g.6001954C>T | CA2681678089 | PMS2 | c.*131+499G>A (n.*131+499G>A) c.537+499G>A (n.537+499G>A) c.132+499G>A (n.132+499G>A) c.*124+499G>A (n.*124+499G>A) c.35+2018G>A (n.35+2018G>A) c.250+2018G>A (n.250+2018G>A) n.609+499G>A c.219+499G>A (n.219+499G>A) n.617+499G>A n.699+499G>A c.358+499G>A c.119+499G>A (n.119+499G>A) n.498+499G>A n.820+499G>A n.743+499G>A c.*437+499G>A (n.*437+499G>A) c.723+499G>A (n.723+499G>A) c.137+494G>A (n.137+494G>A) n.648+499G>A n.537+499G>A n.62+4039G>A n.619+499G>A c.531+499G>A (n.531+499G>A) c.582+499G>A (n.582+499G>A) c.-348+499G>A (n.-348+499G>A) c.228+499G>A (n.228+499G>A) n.624+499G>A c.-248+499G>A (n.-248+499G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001955C= | CA1685259692 | PMS2 | c.*131+498G= (n.*131+498G=) c.537+498G= (n.537+498G=) c.132+498G= (n.132+498G=) c.*124+498G= (n.*124+498G=) c.35+2017G= (n.35+2017G=) c.250+2017G= (n.250+2017G=) n.609+498G= c.219+498G= (n.219+498G=) n.617+498G= n.699+498G= c.358+498G= c.119+498G= (n.119+498G=) n.498+498G= n.820+498G= n.743+498G= c.*437+498G= (n.*437+498G=) c.723+498G= (n.723+498G=) c.137+493G= (n.137+493G=) n.648+498G= n.537+498G= n.62+4038G= n.619+498G= c.531+498G= (n.531+498G=) c.582+498G= (n.582+498G=) c.-348+498G= (n.-348+498G=) c.228+498G= (n.228+498G=) n.624+498G= c.-248+498G= (n.-248+498G=) | |
7 | g.6001955C>T | CA572548860 | PMS2 | c.*131+498G>A (n.*131+498G>A) c.537+498G>A (n.537+498G>A) c.132+498G>A (n.132+498G>A) c.*124+498G>A (n.*124+498G>A) c.35+2017G>A (n.35+2017G>A) c.250+2017G>A (n.250+2017G>A) n.609+498G>A c.219+498G>A (n.219+498G>A) n.617+498G>A n.699+498G>A c.358+498G>A c.119+498G>A (n.119+498G>A) n.498+498G>A n.820+498G>A n.743+498G>A c.*437+498G>A (n.*437+498G>A) c.723+498G>A (n.723+498G>A) c.137+493G>A (n.137+493G>A) n.648+498G>A n.537+498G>A n.62+4038G>A n.619+498G>A c.531+498G>A (n.531+498G>A) c.582+498G>A (n.582+498G>A) c.-348+498G>A (n.-348+498G>A) c.228+498G>A (n.228+498G>A) n.624+498G>A c.-248+498G>A (n.-248+498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001956del | CA2681678090 | PMS2 | c.*131+497del (n.*131+497del) c.537+497del (n.537+497del) c.132+497del (n.132+497del) c.*124+497del (n.*124+497del) c.35+2016del (n.35+2016del) c.250+2016del (n.250+2016del) n.609+497del c.219+497del (n.219+497del) n.617+497del n.699+497del c.358+497del c.119+497del (n.119+497del) n.498+497del n.820+497del n.743+497del c.*437+497del (n.*437+497del) c.723+497del (n.723+497del) c.137+492del (n.137+492del) n.648+497del n.537+497del n.62+4037del n.619+497del c.531+497del (n.531+497del) c.582+497del (n.582+497del) c.-348+497del (n.-348+497del) c.228+497del (n.228+497del) n.624+497del c.-248+497del (n.-248+497del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001956G>A | CA840192314 | PMS2 | c.*131+497C>T (n.*131+497C>T) c.537+497C>T (n.537+497C>T) c.132+497C>T (n.132+497C>T) c.*124+497C>T (n.*124+497C>T) c.35+2016C>T (n.35+2016C>T) c.250+2016C>T (n.250+2016C>T) n.609+497C>T c.219+497C>T (n.219+497C>T) n.617+497C>T n.699+497C>T c.358+497C>T c.119+497C>T (n.119+497C>T) n.498+497C>T n.820+497C>T n.743+497C>T c.*437+497C>T (n.*437+497C>T) c.723+497C>T (n.723+497C>T) c.137+492C>T (n.137+492C>T) n.648+497C>T n.537+497C>T n.62+4037C>T n.619+497C>T c.531+497C>T (n.531+497C>T) c.582+497C>T (n.582+497C>T) c.-348+497C>T (n.-348+497C>T) c.228+497C>T (n.228+497C>T) n.624+497C>T c.-248+497C>T (n.-248+497C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001956G>C | CA2544226113 | PMS2 | c.*131+497C>G (n.*131+497C>G) c.537+497C>G (n.537+497C>G) c.132+497C>G (n.132+497C>G) c.*124+497C>G (n.*124+497C>G) c.35+2016C>G (n.35+2016C>G) c.250+2016C>G (n.250+2016C>G) n.609+497C>G c.219+497C>G (n.219+497C>G) n.617+497C>G n.699+497C>G c.358+497C>G c.119+497C>G (n.119+497C>G) n.498+497C>G n.820+497C>G n.743+497C>G c.*437+497C>G (n.*437+497C>G) c.723+497C>G (n.723+497C>G) c.137+492C>G (n.137+492C>G) n.648+497C>G n.537+497C>G n.62+4037C>G n.619+497C>G c.531+497C>G (n.531+497C>G) c.582+497C>G (n.582+497C>G) c.-348+497C>G (n.-348+497C>G) c.228+497C>G (n.228+497C>G) n.624+497C>G c.-248+497C>G (n.-248+497C>G) | |
7 | g.6001956G= | CA1685259693 | PMS2 | c.*131+497C= (n.*131+497C=) c.537+497C= (n.537+497C=) c.132+497C= (n.132+497C=) c.*124+497C= (n.*124+497C=) c.35+2016C= (n.35+2016C=) c.250+2016C= (n.250+2016C=) n.609+497C= c.219+497C= (n.219+497C=) n.617+497C= n.699+497C= c.358+497C= c.119+497C= (n.119+497C=) n.498+497C= n.820+497C= n.743+497C= c.*437+497C= (n.*437+497C=) c.723+497C= (n.723+497C=) c.137+492C= (n.137+492C=) n.648+497C= n.537+497C= n.62+4037C= n.619+497C= c.531+497C= (n.531+497C=) c.582+497C= (n.582+497C=) c.-348+497C= (n.-348+497C=) c.228+497C= (n.228+497C=) n.624+497C= c.-248+497C= (n.-248+497C=) | |
7 | g.6001956G>T | CA2681678091 | PMS2 | c.*131+497C>A (n.*131+497C>A) c.537+497C>A (n.537+497C>A) c.132+497C>A (n.132+497C>A) c.*124+497C>A (n.*124+497C>A) c.35+2016C>A (n.35+2016C>A) c.250+2016C>A (n.250+2016C>A) n.609+497C>A c.219+497C>A (n.219+497C>A) n.617+497C>A n.699+497C>A c.358+497C>A c.119+497C>A (n.119+497C>A) n.498+497C>A n.820+497C>A n.743+497C>A c.*437+497C>A (n.*437+497C>A) c.723+497C>A (n.723+497C>A) c.137+492C>A (n.137+492C>A) n.648+497C>A n.537+497C>A n.62+4037C>A n.619+497C>A c.531+497C>A (n.531+497C>A) c.582+497C>A (n.582+497C>A) c.-348+497C>A (n.-348+497C>A) c.228+497C>A (n.228+497C>A) n.624+497C>A c.-248+497C>A (n.-248+497C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001957C>A | CA2681678092 | PMS2 | c.*131+496G>T (n.*131+496G>T) c.537+496G>T (n.537+496G>T) c.132+496G>T (n.132+496G>T) c.*124+496G>T (n.*124+496G>T) c.35+2015G>T (n.35+2015G>T) c.250+2015G>T (n.250+2015G>T) n.609+496G>T c.219+496G>T (n.219+496G>T) n.617+496G>T n.699+496G>T c.358+496G>T c.119+496G>T (n.119+496G>T) n.498+496G>T n.820+496G>T n.743+496G>T c.*437+496G>T (n.*437+496G>T) c.723+496G>T (n.723+496G>T) c.137+491G>T (n.137+491G>T) n.648+496G>T n.537+496G>T n.62+4036G>T n.619+496G>T c.531+496G>T (n.531+496G>T) c.582+496G>T (n.582+496G>T) c.-348+496G>T (n.-348+496G>T) c.228+496G>T (n.228+496G>T) n.624+496G>T c.-248+496G>T (n.-248+496G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001957C= | CA1685259695 | PMS2 | c.*131+496G= (n.*131+496G=) c.537+496G= (n.537+496G=) c.132+496G= (n.132+496G=) c.*124+496G= (n.*124+496G=) c.35+2015G= (n.35+2015G=) c.250+2015G= (n.250+2015G=) n.609+496G= c.219+496G= (n.219+496G=) n.617+496G= n.699+496G= c.358+496G= c.119+496G= (n.119+496G=) n.498+496G= n.820+496G= n.743+496G= c.*437+496G= (n.*437+496G=) c.723+496G= (n.723+496G=) c.137+491G= (n.137+491G=) n.648+496G= n.537+496G= n.62+4036G= n.619+496G= c.531+496G= (n.531+496G=) c.582+496G= (n.582+496G=) c.-348+496G= (n.-348+496G=) c.228+496G= (n.228+496G=) n.624+496G= c.-248+496G= (n.-248+496G=) | |
7 | g.6001957C>T | CA1685259696 | PMS2 | c.*131+496G>A (n.*131+496G>A) c.537+496G>A (n.537+496G>A) c.132+496G>A (n.132+496G>A) c.*124+496G>A (n.*124+496G>A) c.35+2015G>A (n.35+2015G>A) c.250+2015G>A (n.250+2015G>A) n.609+496G>A c.219+496G>A (n.219+496G>A) n.617+496G>A n.699+496G>A c.358+496G>A c.119+496G>A (n.119+496G>A) n.498+496G>A n.820+496G>A n.743+496G>A c.*437+496G>A (n.*437+496G>A) c.723+496G>A (n.723+496G>A) c.137+491G>A (n.137+491G>A) n.648+496G>A n.537+496G>A n.62+4036G>A n.619+496G>A c.531+496G>A (n.531+496G>A) c.582+496G>A (n.582+496G>A) c.-348+496G>A (n.-348+496G>A) c.228+496G>A (n.228+496G>A) n.624+496G>A c.-248+496G>A (n.-248+496G>A) | dbSNP |
7 | g.6001958A= | CA1685259697 | PMS2 | c.*131+495T= (n.*131+495T=) c.537+495T= (n.537+495T=) c.132+495T= (n.132+495T=) c.*124+495T= (n.*124+495T=) c.35+2014T= (n.35+2014T=) c.250+2014T= (n.250+2014T=) n.609+495T= c.219+495T= (n.219+495T=) n.617+495T= n.699+495T= c.358+495T= c.119+495T= (n.119+495T=) n.498+495T= n.820+495T= n.743+495T= c.*437+495T= (n.*437+495T=) c.723+495T= (n.723+495T=) c.137+490T= (n.137+490T=) n.648+495T= n.537+495T= n.62+4035T= n.619+495T= c.531+495T= (n.531+495T=) c.582+495T= (n.582+495T=) c.-348+495T= (n.-348+495T=) c.228+495T= (n.228+495T=) n.624+495T= c.-248+495T= (n.-248+495T=) | |
7 | g.6001958A>C | CA840192316 | PMS2 | c.*131+495T>G (n.*131+495T>G) c.537+495T>G (n.537+495T>G) c.132+495T>G (n.132+495T>G) c.*124+495T>G (n.*124+495T>G) c.35+2014T>G (n.35+2014T>G) c.250+2014T>G (n.250+2014T>G) n.609+495T>G c.219+495T>G (n.219+495T>G) n.617+495T>G n.699+495T>G c.358+495T>G c.119+495T>G (n.119+495T>G) n.498+495T>G n.820+495T>G n.743+495T>G c.*437+495T>G (n.*437+495T>G) c.723+495T>G (n.723+495T>G) c.137+490T>G (n.137+490T>G) n.648+495T>G n.537+495T>G n.62+4035T>G n.619+495T>G c.531+495T>G (n.531+495T>G) c.582+495T>G (n.582+495T>G) c.-348+495T>G (n.-348+495T>G) c.228+495T>G (n.228+495T>G) n.624+495T>G c.-248+495T>G (n.-248+495T>G) | dbSNP |
7 | g.6001958A>G | CA2681678093 | PMS2 | c.*131+495T>C (n.*131+495T>C) c.537+495T>C (n.537+495T>C) c.132+495T>C (n.132+495T>C) c.*124+495T>C (n.*124+495T>C) c.35+2014T>C (n.35+2014T>C) c.250+2014T>C (n.250+2014T>C) n.609+495T>C c.219+495T>C (n.219+495T>C) n.617+495T>C n.699+495T>C c.358+495T>C c.119+495T>C (n.119+495T>C) n.498+495T>C n.820+495T>C n.743+495T>C c.*437+495T>C (n.*437+495T>C) c.723+495T>C (n.723+495T>C) c.137+490T>C (n.137+490T>C) n.648+495T>C n.537+495T>C n.62+4035T>C n.619+495T>C c.531+495T>C (n.531+495T>C) c.582+495T>C (n.582+495T>C) c.-348+495T>C (n.-348+495T>C) c.228+495T>C (n.228+495T>C) n.624+495T>C c.-248+495T>C (n.-248+495T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001958_6001959delinsAC | CA1685259698 | PMS2 | c.*131+494_*131+495delinsGT (n.*131+494_*131+495delinsGT) c.537+494_537+495delinsGT (n.537+494_537+495delinsGT) c.132+494_132+495delinsGT (n.132+494_132+495delinsGT) c.*124+494_*124+495delinsGT (n.*124+494_*124+495delinsGT) c.35+2013_35+2014delinsGT (n.35+2013_35+2014delinsGT) c.250+2013_250+2014delinsGT (n.250+2013_250+2014delinsGT) n.609+494_609+495delinsGT c.219+494_219+495delinsGT (n.219+494_219+495delinsGT) n.617+494_617+495delinsGT n.699+494_699+495delinsGT c.358+494_358+495delinsGT c.119+494_119+495delinsGT (n.119+494_119+495delinsGT) n.498+494_498+495delinsGT n.820+494_820+495delinsGT n.743+494_743+495delinsGT c.*437+494_*437+495delinsGT (n.*437+494_*437+495delinsGT) c.723+494_723+495delinsGT (n.723+494_723+495delinsGT) c.137+489_137+490delinsGT (n.137+489_137+490delinsGT) n.648+494_648+495delinsGT n.537+494_537+495delinsGT n.62+4034_62+4035delinsGT n.619+494_619+495delinsGT c.531+494_531+495delinsGT (n.531+494_531+495delinsGT) c.582+494_582+495delinsGT (n.582+494_582+495delinsGT) c.-348+494_-348+495delinsGT (n.-348+494_-348+495delinsGT) c.228+494_228+495delinsGT (n.228+494_228+495delinsGT) n.624+494_624+495delinsGT c.-248+494_-248+495delinsGT (n.-248+494_-248+495delinsGT) | |
7 | g.6001959del | CA840192331 | PMS2 | c.*131+494del (n.*131+494del) c.537+494del (n.537+494del) c.132+494del (n.132+494del) c.*124+494del (n.*124+494del) c.35+2013del (n.35+2013del) c.250+2013del (n.250+2013del) n.609+494del c.219+494del (n.219+494del) n.617+494del n.699+494del c.358+494del c.119+494del (n.119+494del) n.498+494del n.820+494del n.743+494del c.*437+494del (n.*437+494del) c.723+494del (n.723+494del) c.137+489del (n.137+489del) n.648+494del n.537+494del n.62+4034del n.619+494del c.531+494del (n.531+494del) c.582+494del (n.582+494del) c.-348+494del (n.-348+494del) c.228+494del (n.228+494del) n.624+494del c.-248+494del (n.-248+494del) | dbSNP |
7 | g.6001959C>T | CA2681678094 | PMS2 | c.*131+494G>A (n.*131+494G>A) c.537+494G>A (n.537+494G>A) c.132+494G>A (n.132+494G>A) c.*124+494G>A (n.*124+494G>A) c.35+2013G>A (n.35+2013G>A) c.250+2013G>A (n.250+2013G>A) n.609+494G>A c.219+494G>A (n.219+494G>A) n.617+494G>A n.699+494G>A c.358+494G>A c.119+494G>A (n.119+494G>A) n.498+494G>A n.820+494G>A n.743+494G>A c.*437+494G>A (n.*437+494G>A) c.723+494G>A (n.723+494G>A) c.137+489G>A (n.137+489G>A) n.648+494G>A n.537+494G>A n.62+4034G>A n.619+494G>A c.531+494G>A (n.531+494G>A) c.582+494G>A (n.582+494G>A) c.-348+494G>A (n.-348+494G>A) c.228+494G>A (n.228+494G>A) n.624+494G>A c.-248+494G>A (n.-248+494G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001961C>A | CA2681678095 | PMS2 | c.*131+492G>T (n.*131+492G>T) c.537+492G>T (n.537+492G>T) c.132+492G>T (n.132+492G>T) c.*124+492G>T (n.*124+492G>T) c.35+2011G>T (n.35+2011G>T) c.250+2011G>T (n.250+2011G>T) n.609+492G>T c.219+492G>T (n.219+492G>T) n.617+492G>T n.699+492G>T c.358+492G>T c.119+492G>T (n.119+492G>T) n.498+492G>T n.820+492G>T n.743+492G>T c.*437+492G>T (n.*437+492G>T) c.723+492G>T (n.723+492G>T) c.137+487G>T (n.137+487G>T) n.648+492G>T n.537+492G>T n.62+4032G>T n.619+492G>T c.531+492G>T (n.531+492G>T) c.582+492G>T (n.582+492G>T) c.-348+492G>T (n.-348+492G>T) c.228+492G>T (n.228+492G>T) n.624+492G>T c.-248+492G>T (n.-248+492G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001964G>A | CA2681678096 | PMS2 | c.*131+489C>T (n.*131+489C>T) c.537+489C>T (n.537+489C>T) c.132+489C>T (n.132+489C>T) c.*124+489C>T (n.*124+489C>T) c.35+2008C>T (n.35+2008C>T) c.250+2008C>T (n.250+2008C>T) n.609+489C>T c.219+489C>T (n.219+489C>T) n.617+489C>T n.699+489C>T c.358+489C>T c.119+489C>T (n.119+489C>T) n.498+489C>T n.820+489C>T n.743+489C>T c.*437+489C>T (n.*437+489C>T) c.723+489C>T (n.723+489C>T) c.137+484C>T (n.137+484C>T) n.648+489C>T n.537+489C>T n.62+4029C>T n.619+489C>T c.531+489C>T (n.531+489C>T) c.582+489C>T (n.582+489C>T) c.-348+489C>T (n.-348+489C>T) c.228+489C>T (n.228+489C>T) n.624+489C>T c.-248+489C>T (n.-248+489C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001964G>T | CA2681678097 | PMS2 | c.*131+489C>A (n.*131+489C>A) c.537+489C>A (n.537+489C>A) c.132+489C>A (n.132+489C>A) c.*124+489C>A (n.*124+489C>A) c.35+2008C>A (n.35+2008C>A) c.250+2008C>A (n.250+2008C>A) n.609+489C>A c.219+489C>A (n.219+489C>A) n.617+489C>A n.699+489C>A c.358+489C>A c.119+489C>A (n.119+489C>A) n.498+489C>A n.820+489C>A n.743+489C>A c.*437+489C>A (n.*437+489C>A) c.723+489C>A (n.723+489C>A) c.137+484C>A (n.137+484C>A) n.648+489C>A n.537+489C>A n.62+4029C>A n.619+489C>A c.531+489C>A (n.531+489C>A) c.582+489C>A (n.582+489C>A) c.-348+489C>A (n.-348+489C>A) c.228+489C>A (n.228+489C>A) n.624+489C>A c.-248+489C>A (n.-248+489C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001965C>T | CA2681678098 | PMS2 | c.*131+488G>A (n.*131+488G>A) c.537+488G>A (n.537+488G>A) c.132+488G>A (n.132+488G>A) c.*124+488G>A (n.*124+488G>A) c.35+2007G>A (n.35+2007G>A) c.250+2007G>A (n.250+2007G>A) n.609+488G>A c.219+488G>A (n.219+488G>A) n.617+488G>A n.699+488G>A c.358+488G>A c.119+488G>A (n.119+488G>A) n.498+488G>A n.820+488G>A n.743+488G>A c.*437+488G>A (n.*437+488G>A) c.723+488G>A (n.723+488G>A) c.137+483G>A (n.137+483G>A) n.648+488G>A n.537+488G>A n.62+4028G>A n.619+488G>A c.531+488G>A (n.531+488G>A) c.582+488G>A (n.582+488G>A) c.-348+488G>A (n.-348+488G>A) c.228+488G>A (n.228+488G>A) n.624+488G>A c.-248+488G>A (n.-248+488G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001966C>A | CA2681678099 | PMS2 | c.*131+487G>T (n.*131+487G>T) c.537+487G>T (n.537+487G>T) c.132+487G>T (n.132+487G>T) c.*124+487G>T (n.*124+487G>T) c.35+2006G>T (n.35+2006G>T) c.250+2006G>T (n.250+2006G>T) n.609+487G>T c.219+487G>T (n.219+487G>T) n.617+487G>T n.699+487G>T c.358+487G>T c.119+487G>T (n.119+487G>T) n.498+487G>T n.820+487G>T n.743+487G>T c.*437+487G>T (n.*437+487G>T) c.723+487G>T (n.723+487G>T) c.137+482G>T (n.137+482G>T) n.648+487G>T n.1103G>T n.537+487G>T n.62+4027G>T n.619+487G>T c.531+487G>T (n.531+487G>T) c.582+487G>T (n.582+487G>T) c.-348+487G>T (n.-348+487G>T) c.228+487G>T (n.228+487G>T) n.624+487G>T c.-248+487G>T (n.-248+487G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6001967A>G | CA2681678100 | PMS2 | c.*131+486T>C (n.*131+486T>C) c.537+486T>C (n.537+486T>C) c.132+486T>C (n.132+486T>C) c.*124+486T>C (n.*124+486T>C) c.35+2005T>C (n.35+2005T>C) c.250+2005T>C (n.250+2005T>C) n.609+486T>C c.219+486T>C (n.219+486T>C) n.617+486T>C n.699+486T>C c.358+486T>C c.119+486T>C (n.119+486T>C) n.498+486T>C n.820+486T>C n.743+486T>C c.*437+486T>C (n.*437+486T>C) c.723+486T>C (n.723+486T>C) c.137+481T>C (n.137+481T>C) n.648+486T>C n.1102T>C n.537+486T>C n.62+4026T>C n.619+486T>C c.531+486T>C (n.531+486T>C) c.582+486T>C (n.582+486T>C) c.-348+486T>C (n.-348+486T>C) c.228+486T>C (n.228+486T>C) n.624+486T>C c.-248+486T>C (n.-248+486T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001967A>T | CA2681678101 | PMS2 | c.*131+486T>A (n.*131+486T>A) c.537+486T>A (n.537+486T>A) c.132+486T>A (n.132+486T>A) c.*124+486T>A (n.*124+486T>A) c.35+2005T>A (n.35+2005T>A) c.250+2005T>A (n.250+2005T>A) n.609+486T>A c.219+486T>A (n.219+486T>A) n.617+486T>A n.699+486T>A c.358+486T>A c.119+486T>A (n.119+486T>A) n.498+486T>A n.820+486T>A n.743+486T>A c.*437+486T>A (n.*437+486T>A) c.723+486T>A (n.723+486T>A) c.137+481T>A (n.137+481T>A) n.648+486T>A n.1102T>A n.537+486T>A n.62+4026T>A n.619+486T>A c.531+486T>A (n.531+486T>A) c.582+486T>A (n.582+486T>A) c.-348+486T>A (n.-348+486T>A) c.228+486T>A (n.228+486T>A) n.624+486T>A c.-248+486T>A (n.-248+486T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001969G>T | CA2681678102 | PMS2 | c.*131+484C>A (n.*131+484C>A) c.537+484C>A (n.537+484C>A) c.132+484C>A (n.132+484C>A) c.*124+484C>A (n.*124+484C>A) c.35+2003C>A (n.35+2003C>A) c.250+2003C>A (n.250+2003C>A) n.609+484C>A c.219+484C>A (n.219+484C>A) n.617+484C>A n.699+484C>A c.358+484C>A c.119+484C>A (n.119+484C>A) n.498+484C>A n.820+484C>A n.743+484C>A c.*437+484C>A (n.*437+484C>A) c.723+484C>A (n.723+484C>A) c.137+479C>A (n.137+479C>A) n.648+484C>A n.1100C>A n.537+484C>A n.62+4024C>A n.619+484C>A c.531+484C>A (n.531+484C>A) c.582+484C>A (n.582+484C>A) c.-348+484C>A (n.-348+484C>A) c.228+484C>A (n.228+484C>A) n.624+484C>A c.-248+484C>A (n.-248+484C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001971C>A | CA572548861 | PMS2 | c.*131+482G>T (n.*131+482G>T) c.537+482G>T (n.537+482G>T) c.132+482G>T (n.132+482G>T) c.*124+482G>T (n.*124+482G>T) c.35+2001G>T (n.35+2001G>T) c.250+2001G>T (n.250+2001G>T) n.609+482G>T c.219+482G>T (n.219+482G>T) n.617+482G>T n.699+482G>T c.358+482G>T c.119+482G>T (n.119+482G>T) n.498+482G>T n.820+482G>T n.743+482G>T c.*437+482G>T (n.*437+482G>T) c.723+482G>T (n.723+482G>T) c.137+477G>T (n.137+477G>T) n.648+482G>T n.1098G>T n.537+482G>T n.62+4022G>T n.619+482G>T c.531+482G>T (n.531+482G>T) c.582+482G>T (n.582+482G>T) c.-348+482G>T (n.-348+482G>T) c.228+482G>T (n.228+482G>T) n.624+482G>T c.-248+482G>T (n.-248+482G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001971C= | CA1685259700 | PMS2 | c.*131+482G= (n.*131+482G=) c.537+482G= (n.537+482G=) c.132+482G= (n.132+482G=) c.*124+482G= (n.*124+482G=) c.35+2001G= (n.35+2001G=) c.250+2001G= (n.250+2001G=) n.609+482G= c.219+482G= (n.219+482G=) n.617+482G= n.699+482G= c.358+482G= c.119+482G= (n.119+482G=) n.498+482G= n.820+482G= n.743+482G= c.*437+482G= (n.*437+482G=) c.723+482G= (n.723+482G=) c.137+477G= (n.137+477G=) n.648+482G= n.1098G= n.537+482G= n.62+4022G= n.619+482G= c.531+482G= (n.531+482G=) c.582+482G= (n.582+482G=) c.-348+482G= (n.-348+482G=) c.228+482G= (n.228+482G=) n.624+482G= c.-248+482G= (n.-248+482G=) | |
7 | g.6001971C>T | CA572548862 | PMS2 | c.*131+482G>A (n.*131+482G>A) c.537+482G>A (n.537+482G>A) c.132+482G>A (n.132+482G>A) c.*124+482G>A (n.*124+482G>A) c.35+2001G>A (n.35+2001G>A) c.250+2001G>A (n.250+2001G>A) n.609+482G>A c.219+482G>A (n.219+482G>A) n.617+482G>A n.699+482G>A c.358+482G>A c.119+482G>A (n.119+482G>A) n.498+482G>A n.820+482G>A n.743+482G>A c.*437+482G>A (n.*437+482G>A) c.723+482G>A (n.723+482G>A) c.137+477G>A (n.137+477G>A) n.648+482G>A n.1098G>A n.537+482G>A n.62+4022G>A n.619+482G>A c.531+482G>A (n.531+482G>A) c.582+482G>A (n.582+482G>A) c.-348+482G>A (n.-348+482G>A) c.228+482G>A (n.228+482G>A) n.624+482G>A c.-248+482G>A (n.-248+482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001972G>A | CA915419771 | PMS2 | c.*131+481C>T (n.*131+481C>T) c.537+481C>T (n.537+481C>T) c.132+481C>T (n.132+481C>T) c.*124+481C>T (n.*124+481C>T) c.35+2000C>T (n.35+2000C>T) c.250+2000C>T (n.250+2000C>T) n.609+481C>T c.219+481C>T (n.219+481C>T) n.617+481C>T n.699+481C>T c.358+481C>T c.119+481C>T (n.119+481C>T) n.498+481C>T n.820+481C>T n.743+481C>T c.*437+481C>T (n.*437+481C>T) c.723+481C>T (n.723+481C>T) c.137+476C>T (n.137+476C>T) n.648+481C>T n.1097C>T n.537+481C>T n.62+4021C>T n.619+481C>T c.531+481C>T (n.531+481C>T) c.582+481C>T (n.582+481C>T) c.-348+481C>T (n.-348+481C>T) c.228+481C>T (n.228+481C>T) n.624+481C>T c.-248+481C>T (n.-248+481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6001972G= | CA1685259702 | PMS2 | c.*131+481C= (n.*131+481C=) c.537+481C= (n.537+481C=) c.132+481C= (n.132+481C=) c.*124+481C= (n.*124+481C=) c.35+2000C= (n.35+2000C=) c.250+2000C= (n.250+2000C=) n.609+481C= c.219+481C= (n.219+481C=) n.617+481C= n.699+481C= c.358+481C= c.119+481C= (n.119+481C=) n.498+481C= n.820+481C= n.743+481C= c.*437+481C= (n.*437+481C=) c.723+481C= (n.723+481C=) c.137+476C= (n.137+476C=) n.648+481C= n.1097C= n.537+481C= n.62+4021C= n.619+481C= c.531+481C= (n.531+481C=) c.582+481C= (n.582+481C=) c.-348+481C= (n.-348+481C=) c.228+481C= (n.228+481C=) n.624+481C= c.-248+481C= (n.-248+481C=) | |
7 | g.6001972G>T | CA2681678103 | PMS2 | c.*131+481C>A (n.*131+481C>A) c.537+481C>A (n.537+481C>A) c.132+481C>A (n.132+481C>A) c.*124+481C>A (n.*124+481C>A) c.35+2000C>A (n.35+2000C>A) c.250+2000C>A (n.250+2000C>A) n.609+481C>A c.219+481C>A (n.219+481C>A) n.617+481C>A n.699+481C>A c.358+481C>A c.119+481C>A (n.119+481C>A) n.498+481C>A n.820+481C>A n.743+481C>A c.*437+481C>A (n.*437+481C>A) c.723+481C>A (n.723+481C>A) c.137+476C>A (n.137+476C>A) n.648+481C>A n.1097C>A n.537+481C>A n.62+4021C>A n.619+481C>A c.531+481C>A (n.531+481C>A) c.582+481C>A (n.582+481C>A) c.-348+481C>A (n.-348+481C>A) c.228+481C>A (n.228+481C>A) n.624+481C>A c.-248+481C>A (n.-248+481C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001974C>A | CA2507699654 | PMS2 | c.*131+479G>T (n.*131+479G>T) c.537+479G>T (n.537+479G>T) c.132+479G>T (n.132+479G>T) c.*124+479G>T (n.*124+479G>T) c.35+1998G>T (n.35+1998G>T) c.250+1998G>T (n.250+1998G>T) n.609+479G>T c.219+479G>T (n.219+479G>T) n.617+479G>T n.699+479G>T c.358+479G>T c.119+479G>T (n.119+479G>T) n.498+479G>T n.820+479G>T n.743+479G>T c.*437+479G>T (n.*437+479G>T) c.723+479G>T (n.723+479G>T) c.137+474G>T (n.137+474G>T) n.648+479G>T n.1095G>T n.537+479G>T n.62+4019G>T n.619+479G>T c.531+479G>T (n.531+479G>T) c.582+479G>T (n.582+479G>T) c.-348+479G>T (n.-348+479G>T) c.228+479G>T (n.228+479G>T) n.624+479G>T c.-248+479G>T (n.-248+479G>T) | |
7 | g.6001976A= | CA1685259703 | PMS2 | c.*131+477T= (n.*131+477T=) c.537+477T= (n.537+477T=) c.132+477T= (n.132+477T=) c.*124+477T= (n.*124+477T=) c.35+1996T= (n.35+1996T=) c.250+1996T= (n.250+1996T=) n.609+477T= c.219+477T= (n.219+477T=) n.617+477T= n.699+477T= c.358+477T= c.119+477T= (n.119+477T=) n.498+477T= n.820+477T= n.743+477T= c.*437+477T= (n.*437+477T=) c.723+477T= (n.723+477T=) c.137+472T= (n.137+472T=) n.648+477T= n.1093T= n.537+477T= n.62+4017T= n.619+477T= c.531+477T= (n.531+477T=) c.582+477T= (n.582+477T=) c.-348+477T= (n.-348+477T=) c.228+477T= (n.228+477T=) n.624+477T= c.-248+477T= (n.-248+477T=) | |
7 | g.6001976A>T | CA1097974257 | PMS2 | c.*131+477T>A (n.*131+477T>A) c.537+477T>A (n.537+477T>A) c.132+477T>A (n.132+477T>A) c.*124+477T>A (n.*124+477T>A) c.35+1996T>A (n.35+1996T>A) c.250+1996T>A (n.250+1996T>A) n.609+477T>A c.219+477T>A (n.219+477T>A) n.617+477T>A n.699+477T>A c.358+477T>A c.119+477T>A (n.119+477T>A) n.498+477T>A n.820+477T>A n.743+477T>A c.*437+477T>A (n.*437+477T>A) c.723+477T>A (n.723+477T>A) c.137+472T>A (n.137+472T>A) n.648+477T>A n.1093T>A n.537+477T>A n.62+4017T>A n.619+477T>A c.531+477T>A (n.531+477T>A) c.582+477T>A (n.582+477T>A) c.-348+477T>A (n.-348+477T>A) c.228+477T>A (n.228+477T>A) n.624+477T>A c.-248+477T>A (n.-248+477T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001978G>C | CA153244564 | PMS2 | c.*131+475C>G (n.*131+475C>G) c.537+475C>G (n.537+475C>G) c.132+475C>G (n.132+475C>G) c.*124+475C>G (n.*124+475C>G) c.35+1994C>G (n.35+1994C>G) c.250+1994C>G (n.250+1994C>G) n.609+475C>G c.219+475C>G (n.219+475C>G) n.617+475C>G n.699+475C>G c.358+475C>G c.119+475C>G (n.119+475C>G) n.498+475C>G n.820+475C>G n.743+475C>G c.*437+475C>G (n.*437+475C>G) c.723+475C>G (n.723+475C>G) c.137+470C>G (n.137+470C>G) n.648+475C>G n.1091C>G n.537+475C>G n.62+4015C>G n.619+475C>G c.531+475C>G (n.531+475C>G) c.582+475C>G (n.582+475C>G) c.-348+475C>G (n.-348+475C>G) c.228+475C>G (n.228+475C>G) n.624+475C>G c.-248+475C>G (n.-248+475C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001978G= | CA1685259704 | PMS2 | c.*131+475C= (n.*131+475C=) c.537+475C= (n.537+475C=) c.132+475C= (n.132+475C=) c.*124+475C= (n.*124+475C=) c.35+1994C= (n.35+1994C=) c.250+1994C= (n.250+1994C=) n.609+475C= c.219+475C= (n.219+475C=) n.617+475C= n.699+475C= c.358+475C= c.119+475C= (n.119+475C=) n.498+475C= n.820+475C= n.743+475C= c.*437+475C= (n.*437+475C=) c.723+475C= (n.723+475C=) c.137+470C= (n.137+470C=) n.648+475C= n.1091C= n.537+475C= n.62+4015C= n.619+475C= c.531+475C= (n.531+475C=) c.582+475C= (n.582+475C=) c.-348+475C= (n.-348+475C=) c.228+475C= (n.228+475C=) n.624+475C= c.-248+475C= (n.-248+475C=) | |
7 | g.6001979A= | CA1685259706 | PMS2 | c.*131+474T= (n.*131+474T=) c.537+474T= (n.537+474T=) c.132+474T= (n.132+474T=) c.*124+474T= (n.*124+474T=) c.35+1993T= (n.35+1993T=) c.250+1993T= (n.250+1993T=) n.609+474T= c.219+474T= (n.219+474T=) n.617+474T= n.699+474T= c.358+474T= c.119+474T= (n.119+474T=) n.498+474T= n.820+474T= n.743+474T= c.*437+474T= (n.*437+474T=) c.723+474T= (n.723+474T=) c.137+469T= (n.137+469T=) n.648+474T= n.1090T= n.537+474T= n.62+4014T= n.619+474T= c.531+474T= (n.531+474T=) c.582+474T= (n.582+474T=) c.-348+474T= (n.-348+474T=) c.228+474T= (n.228+474T=) n.624+474T= c.-248+474T= (n.-248+474T=) | |
7 | g.6001979A>G | CA1685259707 | PMS2 | c.*131+474T>C (n.*131+474T>C) c.537+474T>C (n.537+474T>C) c.132+474T>C (n.132+474T>C) c.*124+474T>C (n.*124+474T>C) c.35+1993T>C (n.35+1993T>C) c.250+1993T>C (n.250+1993T>C) n.609+474T>C c.219+474T>C (n.219+474T>C) n.617+474T>C n.699+474T>C c.358+474T>C c.119+474T>C (n.119+474T>C) n.498+474T>C n.820+474T>C n.743+474T>C c.*437+474T>C (n.*437+474T>C) c.723+474T>C (n.723+474T>C) c.137+469T>C (n.137+469T>C) n.648+474T>C n.1090T>C n.537+474T>C n.62+4014T>C n.619+474T>C c.531+474T>C (n.531+474T>C) c.582+474T>C (n.582+474T>C) c.-348+474T>C (n.-348+474T>C) c.228+474T>C (n.228+474T>C) n.624+474T>C c.-248+474T>C (n.-248+474T>C) | dbSNP |
7 | g.6001981A>T | CA2681678104 | PMS2 | c.*131+472T>A (n.*131+472T>A) c.537+472T>A (n.537+472T>A) c.132+472T>A (n.132+472T>A) c.*124+472T>A (n.*124+472T>A) c.35+1991T>A (n.35+1991T>A) c.250+1991T>A (n.250+1991T>A) n.609+472T>A c.219+472T>A (n.219+472T>A) n.617+472T>A n.699+472T>A c.358+472T>A c.119+472T>A (n.119+472T>A) n.498+472T>A n.820+472T>A n.743+472T>A c.*437+472T>A (n.*437+472T>A) c.723+472T>A (n.723+472T>A) c.137+467T>A (n.137+467T>A) n.648+472T>A n.1088T>A n.537+472T>A n.62+4012T>A n.619+472T>A c.531+472T>A (n.531+472T>A) c.582+472T>A (n.582+472T>A) c.-348+472T>A (n.-348+472T>A) c.228+472T>A (n.228+472T>A) n.624+472T>A c.-248+472T>A (n.-248+472T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001982A>G | CA1097974266 | PMS2 | c.*131+471T>C (n.*131+471T>C) c.537+471T>C (n.537+471T>C) c.132+471T>C (n.132+471T>C) c.*124+471T>C (n.*124+471T>C) c.35+1990T>C (n.35+1990T>C) c.250+1990T>C (n.250+1990T>C) n.609+471T>C c.219+471T>C (n.219+471T>C) n.617+471T>C n.699+471T>C c.358+471T>C c.119+471T>C (n.119+471T>C) n.498+471T>C n.820+471T>C n.743+471T>C c.*437+471T>C (n.*437+471T>C) c.723+471T>C (n.723+471T>C) c.137+466T>C (n.137+466T>C) n.648+471T>C n.1087T>C n.537+471T>C n.62+4011T>C n.619+471T>C c.531+471T>C (n.531+471T>C) c.582+471T>C (n.582+471T>C) c.-348+471T>C (n.-348+471T>C) c.228+471T>C (n.228+471T>C) n.624+471T>C c.-248+471T>C (n.-248+471T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001984C= | CA1685259708 | PMS2 | c.*131+469G= (n.*131+469G=) c.537+469G= (n.537+469G=) c.132+469G= (n.132+469G=) c.*124+469G= (n.*124+469G=) c.35+1988G= (n.35+1988G=) c.250+1988G= (n.250+1988G=) n.609+469G= c.219+469G= (n.219+469G=) n.617+469G= n.699+469G= c.358+469G= c.119+469G= (n.119+469G=) n.498+469G= n.820+469G= n.743+469G= c.*437+469G= (n.*437+469G=) c.723+469G= (n.723+469G=) c.137+464G= (n.137+464G=) n.648+469G= n.1085G= n.537+469G= n.62+4009G= n.619+469G= c.531+469G= (n.531+469G=) c.582+469G= (n.582+469G=) c.-348+469G= (n.-348+469G=) c.228+469G= (n.228+469G=) n.624+469G= c.-248+469G= (n.-248+469G=) | |
7 | g.6001984C>G | CA1685259709 | PMS2 | c.*131+469G>C (n.*131+469G>C) c.537+469G>C (n.537+469G>C) c.132+469G>C (n.132+469G>C) c.*124+469G>C (n.*124+469G>C) c.35+1988G>C (n.35+1988G>C) c.250+1988G>C (n.250+1988G>C) n.609+469G>C c.219+469G>C (n.219+469G>C) n.617+469G>C n.699+469G>C c.358+469G>C c.119+469G>C (n.119+469G>C) n.498+469G>C n.820+469G>C n.743+469G>C c.*437+469G>C (n.*437+469G>C) c.723+469G>C (n.723+469G>C) c.137+464G>C (n.137+464G>C) n.648+469G>C n.1085G>C n.537+469G>C n.62+4009G>C n.619+469G>C c.531+469G>C (n.531+469G>C) c.582+469G>C (n.582+469G>C) c.-348+469G>C (n.-348+469G>C) c.228+469G>C (n.228+469G>C) n.624+469G>C c.-248+469G>C (n.-248+469G>C) | dbSNP |
7 | g.6001986C= | CA1685259710 | PMS2 | c.*131+467G= (n.*131+467G=) c.537+467G= (n.537+467G=) c.132+467G= (n.132+467G=) c.*124+467G= (n.*124+467G=) c.35+1986G= (n.35+1986G=) c.250+1986G= (n.250+1986G=) n.609+467G= c.219+467G= (n.219+467G=) n.617+467G= n.699+467G= c.358+467G= c.119+467G= (n.119+467G=) n.498+467G= n.820+467G= n.743+467G= c.*437+467G= (n.*437+467G=) c.723+467G= (n.723+467G=) c.137+462G= (n.137+462G=) n.648+467G= n.1083G= n.537+467G= n.62+4007G= n.619+467G= c.531+467G= (n.531+467G=) c.582+467G= (n.582+467G=) c.-348+467G= (n.-348+467G=) c.228+467G= (n.228+467G=) n.624+467G= c.-248+467G= (n.-248+467G=) | |
7 | g.6001986C>T | CA153244566 | PMS2 | c.*131+467G>A (n.*131+467G>A) c.537+467G>A (n.537+467G>A) c.132+467G>A (n.132+467G>A) c.*124+467G>A (n.*124+467G>A) c.35+1986G>A (n.35+1986G>A) c.250+1986G>A (n.250+1986G>A) n.609+467G>A c.219+467G>A (n.219+467G>A) n.617+467G>A n.699+467G>A c.358+467G>A c.119+467G>A (n.119+467G>A) n.498+467G>A n.820+467G>A n.743+467G>A c.*437+467G>A (n.*437+467G>A) c.723+467G>A (n.723+467G>A) c.137+462G>A (n.137+462G>A) n.648+467G>A n.1083G>A n.537+467G>A n.62+4007G>A n.619+467G>A c.531+467G>A (n.531+467G>A) c.582+467G>A (n.582+467G>A) c.-348+467G>A (n.-348+467G>A) c.228+467G>A (n.228+467G>A) n.624+467G>A c.-248+467G>A (n.-248+467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001988A>G | CA2681678105 | PMS2 | c.*131+465T>C (n.*131+465T>C) c.537+465T>C (n.537+465T>C) c.132+465T>C (n.132+465T>C) c.*124+465T>C (n.*124+465T>C) c.35+1984T>C (n.35+1984T>C) c.250+1984T>C (n.250+1984T>C) n.609+465T>C c.219+465T>C (n.219+465T>C) n.617+465T>C n.699+465T>C c.358+465T>C c.119+465T>C (n.119+465T>C) n.498+465T>C n.820+465T>C n.743+465T>C c.*437+465T>C (n.*437+465T>C) c.723+465T>C (n.723+465T>C) c.137+460T>C (n.137+460T>C) n.648+465T>C n.1081T>C n.537+465T>C n.62+4005T>C n.619+465T>C c.531+465T>C (n.531+465T>C) c.582+465T>C (n.582+465T>C) c.-348+465T>C (n.-348+465T>C) c.228+465T>C (n.228+465T>C) n.624+465T>C c.-248+465T>C (n.-248+465T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6001989T>C | CA1685259712 | PMS2 | c.*131+464A>G (n.*131+464A>G) c.537+464A>G (n.537+464A>G) c.132+464A>G (n.132+464A>G) c.*124+464A>G (n.*124+464A>G) c.35+1983A>G (n.35+1983A>G) c.250+1983A>G (n.250+1983A>G) n.609+464A>G c.219+464A>G (n.219+464A>G) n.617+464A>G n.699+464A>G c.358+464A>G c.119+464A>G (n.119+464A>G) n.498+464A>G n.820+464A>G n.743+464A>G c.*437+464A>G (n.*437+464A>G) c.723+464A>G (n.723+464A>G) c.137+459A>G (n.137+459A>G) n.648+464A>G n.1080A>G n.537+464A>G n.62+4004A>G n.619+464A>G c.531+464A>G (n.531+464A>G) c.582+464A>G (n.582+464A>G) c.-348+464A>G (n.-348+464A>G) c.228+464A>G (n.228+464A>G) n.624+464A>G c.-248+464A>G (n.-248+464A>G) | dbSNP |
7 | g.6001989T= | CA1685259711 | PMS2 | c.*131+464A= (n.*131+464A=) c.537+464A= (n.537+464A=) c.132+464A= (n.132+464A=) c.*124+464A= (n.*124+464A=) c.35+1983A= (n.35+1983A=) c.250+1983A= (n.250+1983A=) n.609+464A= c.219+464A= (n.219+464A=) n.617+464A= n.699+464A= c.358+464A= c.119+464A= (n.119+464A=) n.498+464A= n.820+464A= n.743+464A= c.*437+464A= (n.*437+464A=) c.723+464A= (n.723+464A=) c.137+459A= (n.137+459A=) n.648+464A= n.1080A= n.537+464A= n.62+4004A= n.619+464A= c.531+464A= (n.531+464A=) c.582+464A= (n.582+464A=) c.-348+464A= (n.-348+464A=) c.228+464A= (n.228+464A=) n.624+464A= c.-248+464A= (n.-248+464A=) | |
7 | g.6001991T>C | CA840192344 | PMS2 | c.*131+462A>G (n.*131+462A>G) c.537+462A>G (n.537+462A>G) c.132+462A>G (n.132+462A>G) c.*124+462A>G (n.*124+462A>G) c.35+1981A>G (n.35+1981A>G) c.250+1981A>G (n.250+1981A>G) n.609+462A>G c.219+462A>G (n.219+462A>G) n.617+462A>G n.699+462A>G c.358+462A>G c.119+462A>G (n.119+462A>G) n.498+462A>G n.820+462A>G n.743+462A>G c.*437+462A>G (n.*437+462A>G) c.723+462A>G (n.723+462A>G) c.137+457A>G (n.137+457A>G) n.648+462A>G n.1078A>G n.537+462A>G n.62+4002A>G n.619+462A>G c.531+462A>G (n.531+462A>G) c.582+462A>G (n.582+462A>G) c.-348+462A>G (n.-348+462A>G) c.228+462A>G (n.228+462A>G) n.624+462A>G c.-248+462A>G (n.-248+462A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6001991T>G | CA1097974268 | PMS2 | c.*131+462A>C (n.*131+462A>C) c.537+462A>C (n.537+462A>C) c.132+462A>C (n.132+462A>C) c.*124+462A>C (n.*124+462A>C) c.35+1981A>C (n.35+1981A>C) c.250+1981A>C (n.250+1981A>C) n.609+462A>C c.219+462A>C (n.219+462A>C) n.617+462A>C n.699+462A>C c.358+462A>C c.119+462A>C (n.119+462A>C) n.498+462A>C n.820+462A>C n.743+462A>C c.*437+462A>C (n.*437+462A>C) c.723+462A>C (n.723+462A>C) c.137+457A>C (n.137+457A>C) n.648+462A>C n.1078A>C n.537+462A>C n.62+4002A>C n.619+462A>C c.531+462A>C (n.531+462A>C) c.582+462A>C (n.582+462A>C) c.-348+462A>C (n.-348+462A>C) c.228+462A>C (n.228+462A>C) n.624+462A>C c.-248+462A>C (n.-248+462A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001991T= | CA1685259714 | PMS2 | c.*131+462A= (n.*131+462A=) c.537+462A= (n.537+462A=) c.132+462A= (n.132+462A=) c.*124+462A= (n.*124+462A=) c.35+1981A= (n.35+1981A=) c.250+1981A= (n.250+1981A=) n.609+462A= c.219+462A= (n.219+462A=) n.617+462A= n.699+462A= c.358+462A= c.119+462A= (n.119+462A=) n.498+462A= n.820+462A= n.743+462A= c.*437+462A= (n.*437+462A=) c.723+462A= (n.723+462A=) c.137+457A= (n.137+457A=) n.648+462A= n.1078A= n.537+462A= n.62+4002A= n.619+462A= c.531+462A= (n.531+462A=) c.582+462A= (n.582+462A=) c.-348+462A= (n.-348+462A=) c.228+462A= (n.228+462A=) n.624+462A= c.-248+462A= (n.-248+462A=) | |
7 | g.6001992C= | CA1685259715 | PMS2 | c.*131+461G= (n.*131+461G=) c.537+461G= (n.537+461G=) c.132+461G= (n.132+461G=) c.*124+461G= (n.*124+461G=) c.35+1980G= (n.35+1980G=) c.250+1980G= (n.250+1980G=) n.609+461G= c.219+461G= (n.219+461G=) n.617+461G= n.699+461G= c.358+461G= c.119+461G= (n.119+461G=) n.498+461G= n.820+461G= n.743+461G= c.*437+461G= (n.*437+461G=) c.723+461G= (n.723+461G=) c.137+456G= (n.137+456G=) n.648+461G= n.1077G= n.537+461G= n.62+4001G= n.619+461G= c.531+461G= (n.531+461G=) c.582+461G= (n.582+461G=) c.-348+461G= (n.-348+461G=) c.228+461G= (n.228+461G=) n.624+461G= c.-248+461G= (n.-248+461G=) | |
7 | g.6001992C>G | CA1685259716 | PMS2 | c.*131+461G>C (n.*131+461G>C) c.537+461G>C (n.537+461G>C) c.132+461G>C (n.132+461G>C) c.*124+461G>C (n.*124+461G>C) c.35+1980G>C (n.35+1980G>C) c.250+1980G>C (n.250+1980G>C) n.609+461G>C c.219+461G>C (n.219+461G>C) n.617+461G>C n.699+461G>C c.358+461G>C c.119+461G>C (n.119+461G>C) n.498+461G>C n.820+461G>C n.743+461G>C c.*437+461G>C (n.*437+461G>C) c.723+461G>C (n.723+461G>C) c.137+456G>C (n.137+456G>C) n.648+461G>C n.1077G>C n.537+461G>C n.62+4001G>C n.619+461G>C c.531+461G>C (n.531+461G>C) c.582+461G>C (n.582+461G>C) c.-348+461G>C (n.-348+461G>C) c.228+461G>C (n.228+461G>C) n.624+461G>C c.-248+461G>C (n.-248+461G>C) | dbSNP |
7 | g.6001993A= | CA1685259718 | PMS2 | c.*131+460T= (n.*131+460T=) c.537+460T= (n.537+460T=) c.132+460T= (n.132+460T=) c.*124+460T= (n.*124+460T=) c.35+1979T= (n.35+1979T=) c.250+1979T= (n.250+1979T=) n.609+460T= c.219+460T= (n.219+460T=) n.617+460T= n.699+460T= c.358+460T= c.119+460T= (n.119+460T=) n.498+460T= n.820+460T= n.743+460T= c.*437+460T= (n.*437+460T=) c.723+460T= (n.723+460T=) c.137+455T= (n.137+455T=) n.648+460T= n.1076T= n.537+460T= n.62+4000T= n.619+460T= c.531+460T= (n.531+460T=) c.582+460T= (n.582+460T=) c.-348+460T= (n.-348+460T=) c.228+460T= (n.228+460T=) n.624+460T= c.-248+460T= (n.-248+460T=) | |
7 | g.6001993A>C | CA1097974272 | PMS2 | c.*131+460T>G (n.*131+460T>G) c.537+460T>G (n.537+460T>G) c.132+460T>G (n.132+460T>G) c.*124+460T>G (n.*124+460T>G) c.35+1979T>G (n.35+1979T>G) c.250+1979T>G (n.250+1979T>G) n.609+460T>G c.219+460T>G (n.219+460T>G) n.617+460T>G n.699+460T>G c.358+460T>G c.119+460T>G (n.119+460T>G) n.498+460T>G n.820+460T>G n.743+460T>G c.*437+460T>G (n.*437+460T>G) c.723+460T>G (n.723+460T>G) c.137+455T>G (n.137+455T>G) n.648+460T>G n.1076T>G n.537+460T>G n.62+4000T>G n.619+460T>G c.531+460T>G (n.531+460T>G) c.582+460T>G (n.582+460T>G) c.-348+460T>G (n.-348+460T>G) c.228+460T>G (n.228+460T>G) n.624+460T>G c.-248+460T>G (n.-248+460T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001999dup | CA2681678108 | PMS2 | c.*131+460dup (n.*131+460dup) c.537+460dup (n.537+460dup) c.132+460dup (n.132+460dup) c.*124+460dup (n.*124+460dup) c.35+1979dup (n.35+1979dup) c.250+1979dup (n.250+1979dup) n.609+460dup c.219+460dup (n.219+460dup) n.617+460dup n.699+460dup c.358+460dup c.119+460dup (n.119+460dup) n.498+460dup n.820+460dup n.743+460dup c.*437+460dup (n.*437+460dup) c.723+460dup (n.723+460dup) c.137+455dup (n.137+455dup) n.648+460dup n.1076dup n.537+460dup n.62+4000dup n.619+460dup c.531+460dup (n.531+460dup) c.582+460dup (n.582+460dup) c.-348+460dup (n.-348+460dup) c.228+460dup (n.228+460dup) n.624+460dup c.-248+460dup (n.-248+460dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6001999del | CA2681678106 | PMS2 | c.*131+460del (n.*131+460del) c.537+460del (n.537+460del) c.132+460del (n.132+460del) c.*124+460del (n.*124+460del) c.35+1979del (n.35+1979del) c.250+1979del (n.250+1979del) n.609+460del c.219+460del (n.219+460del) n.617+460del n.699+460del c.358+460del c.119+460del (n.119+460del) n.498+460del n.820+460del n.743+460del c.*437+460del (n.*437+460del) c.723+460del (n.723+460del) c.137+455del (n.137+455del) n.648+460del n.1076del n.537+460del n.62+4000del n.619+460del c.531+460del (n.531+460del) c.582+460del (n.582+460del) c.-348+460del (n.-348+460del) c.228+460del (n.228+460del) n.624+460del c.-248+460del (n.-248+460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001995_6001999del | CA2681678107 | PMS2 | c.*131+456_*131+460del (n.*131+456_*131+460del) c.537+456_537+460del (n.537+456_537+460del) c.132+456_132+460del (n.132+456_132+460del) c.*124+456_*124+460del (n.*124+456_*124+460del) c.35+1975_35+1979del (n.35+1975_35+1979del) c.250+1975_250+1979del (n.250+1975_250+1979del) n.609+456_609+460del c.219+456_219+460del (n.219+456_219+460del) n.617+456_617+460del n.699+456_699+460del c.358+456_358+460del c.119+456_119+460del (n.119+456_119+460del) n.498+456_498+460del n.820+456_820+460del n.743+456_743+460del c.*437+456_*437+460del (n.*437+456_*437+460del) c.723+456_723+460del (n.723+456_723+460del) c.137+451_137+455del (n.137+451_137+455del) n.648+456_648+460del n.1072_1076del n.537+456_537+460del n.62+3996_62+4000del n.619+456_619+460del c.531+456_531+460del (n.531+456_531+460del) c.582+456_582+460del (n.582+456_582+460del) c.-348+456_-348+460del (n.-348+456_-348+460del) c.228+456_228+460del (n.228+456_228+460del) n.624+456_624+460del c.-248+456_-248+460del (n.-248+456_-248+460del) | gnomAD v4 |
7 | g.6001994A= | CA1685259719 | PMS2 | c.*131+459T= (n.*131+459T=) c.537+459T= (n.537+459T=) c.132+459T= (n.132+459T=) c.*124+459T= (n.*124+459T=) c.35+1978T= (n.35+1978T=) c.250+1978T= (n.250+1978T=) n.609+459T= c.219+459T= (n.219+459T=) n.617+459T= n.699+459T= c.358+459T= c.119+459T= (n.119+459T=) n.498+459T= n.820+459T= n.743+459T= c.*437+459T= (n.*437+459T=) c.723+459T= (n.723+459T=) c.137+454T= (n.137+454T=) n.648+459T= n.1075T= n.537+459T= n.62+3999T= n.619+459T= c.531+459T= (n.531+459T=) c.582+459T= (n.582+459T=) c.-348+459T= (n.-348+459T=) c.228+459T= (n.228+459T=) n.624+459T= c.-248+459T= (n.-248+459T=) | |
7 | g.6001994A>C | CA840192350 | PMS2 | c.*131+459T>G (n.*131+459T>G) c.537+459T>G (n.537+459T>G) c.132+459T>G (n.132+459T>G) c.*124+459T>G (n.*124+459T>G) c.35+1978T>G (n.35+1978T>G) c.250+1978T>G (n.250+1978T>G) n.609+459T>G c.219+459T>G (n.219+459T>G) n.617+459T>G n.699+459T>G c.358+459T>G c.119+459T>G (n.119+459T>G) n.498+459T>G n.820+459T>G n.743+459T>G c.*437+459T>G (n.*437+459T>G) c.723+459T>G (n.723+459T>G) c.137+454T>G (n.137+454T>G) n.648+459T>G n.1075T>G n.537+459T>G n.62+3999T>G n.619+459T>G c.531+459T>G (n.531+459T>G) c.582+459T>G (n.582+459T>G) c.-348+459T>G (n.-348+459T>G) c.228+459T>G (n.228+459T>G) n.624+459T>G c.-248+459T>G (n.-248+459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001994A>G | CA1097974273 | PMS2 | c.*131+459T>C (n.*131+459T>C) c.537+459T>C (n.537+459T>C) c.132+459T>C (n.132+459T>C) c.*124+459T>C (n.*124+459T>C) c.35+1978T>C (n.35+1978T>C) c.250+1978T>C (n.250+1978T>C) n.609+459T>C c.219+459T>C (n.219+459T>C) n.617+459T>C n.699+459T>C c.358+459T>C c.119+459T>C (n.119+459T>C) n.498+459T>C n.820+459T>C n.743+459T>C c.*437+459T>C (n.*437+459T>C) c.723+459T>C (n.723+459T>C) c.137+454T>C (n.137+454T>C) n.648+459T>C n.1075T>C n.537+459T>C n.62+3999T>C n.619+459T>C c.531+459T>C (n.531+459T>C) c.582+459T>C (n.582+459T>C) c.-348+459T>C (n.-348+459T>C) c.228+459T>C (n.228+459T>C) n.624+459T>C c.-248+459T>C (n.-248+459T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001996A= | CA1685259721 | PMS2 | c.*131+457T= (n.*131+457T=) c.537+457T= (n.537+457T=) c.132+457T= (n.132+457T=) c.*124+457T= (n.*124+457T=) c.35+1976T= (n.35+1976T=) c.250+1976T= (n.250+1976T=) n.609+457T= c.219+457T= (n.219+457T=) n.617+457T= n.699+457T= c.358+457T= c.119+457T= (n.119+457T=) n.498+457T= n.820+457T= n.743+457T= c.*437+457T= (n.*437+457T=) c.723+457T= (n.723+457T=) c.137+452T= (n.137+452T=) n.648+457T= n.1073T= n.537+457T= n.62+3997T= n.619+457T= c.531+457T= (n.531+457T=) c.582+457T= (n.582+457T=) c.-348+457T= (n.-348+457T=) c.228+457T= (n.228+457T=) n.624+457T= c.-248+457T= (n.-248+457T=) | |
7 | g.6001996A>G | CA1685259722 | PMS2 | c.*131+457T>C (n.*131+457T>C) c.537+457T>C (n.537+457T>C) c.132+457T>C (n.132+457T>C) c.*124+457T>C (n.*124+457T>C) c.35+1976T>C (n.35+1976T>C) c.250+1976T>C (n.250+1976T>C) n.609+457T>C c.219+457T>C (n.219+457T>C) n.617+457T>C n.699+457T>C c.358+457T>C c.119+457T>C (n.119+457T>C) n.498+457T>C n.820+457T>C n.743+457T>C c.*437+457T>C (n.*437+457T>C) c.723+457T>C (n.723+457T>C) c.137+452T>C (n.137+452T>C) n.648+457T>C n.1073T>C n.537+457T>C n.62+3997T>C n.619+457T>C c.531+457T>C (n.531+457T>C) c.582+457T>C (n.582+457T>C) c.-348+457T>C (n.-348+457T>C) c.228+457T>C (n.228+457T>C) n.624+457T>C c.-248+457T>C (n.-248+457T>C) | dbSNP |
7 | g.6001997A>T | CA2681678109 | PMS2 | c.*131+456T>A (n.*131+456T>A) c.537+456T>A (n.537+456T>A) c.132+456T>A (n.132+456T>A) c.*124+456T>A (n.*124+456T>A) c.35+1975T>A (n.35+1975T>A) c.250+1975T>A (n.250+1975T>A) n.609+456T>A c.219+456T>A (n.219+456T>A) n.617+456T>A n.699+456T>A c.358+456T>A c.119+456T>A (n.119+456T>A) n.498+456T>A n.820+456T>A n.743+456T>A c.*437+456T>A (n.*437+456T>A) c.723+456T>A (n.723+456T>A) c.137+451T>A (n.137+451T>A) n.648+456T>A n.1072T>A n.537+456T>A n.62+3996T>A n.619+456T>A c.531+456T>A (n.531+456T>A) c.582+456T>A (n.582+456T>A) c.-348+456T>A (n.-348+456T>A) c.228+456T>A (n.228+456T>A) n.624+456T>A c.-248+456T>A (n.-248+456T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001998A= | CA1685259723 | PMS2 | c.*131+455T= (n.*131+455T=) c.537+455T= (n.537+455T=) c.132+455T= (n.132+455T=) c.*124+455T= (n.*124+455T=) c.35+1974T= (n.35+1974T=) c.250+1974T= (n.250+1974T=) n.609+455T= c.219+455T= (n.219+455T=) n.617+455T= n.699+455T= c.358+455T= c.119+455T= (n.119+455T=) n.498+455T= n.820+455T= n.743+455T= c.*437+455T= (n.*437+455T=) c.723+455T= (n.723+455T=) c.137+450T= (n.137+450T=) n.648+455T= n.1071T= n.537+455T= n.62+3995T= n.619+455T= c.531+455T= (n.531+455T=) c.582+455T= (n.582+455T=) c.-348+455T= (n.-348+455T=) c.228+455T= (n.228+455T=) n.624+455T= c.-248+455T= (n.-248+455T=) | |
7 | g.6001998A>C | CA1097974275 | PMS2 | c.*131+455T>G (n.*131+455T>G) c.537+455T>G (n.537+455T>G) c.132+455T>G (n.132+455T>G) c.*124+455T>G (n.*124+455T>G) c.35+1974T>G (n.35+1974T>G) c.250+1974T>G (n.250+1974T>G) n.609+455T>G c.219+455T>G (n.219+455T>G) n.617+455T>G n.699+455T>G c.358+455T>G c.119+455T>G (n.119+455T>G) n.498+455T>G n.820+455T>G n.743+455T>G c.*437+455T>G (n.*437+455T>G) c.723+455T>G (n.723+455T>G) c.137+450T>G (n.137+450T>G) n.648+455T>G n.1071T>G n.537+455T>G n.62+3995T>G n.619+455T>G c.531+455T>G (n.531+455T>G) c.582+455T>G (n.582+455T>G) c.-348+455T>G (n.-348+455T>G) c.228+455T>G (n.228+455T>G) n.624+455T>G c.-248+455T>G (n.-248+455T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6001998A>T | CA2681678110 | PMS2 | c.*131+455T>A (n.*131+455T>A) c.537+455T>A (n.537+455T>A) c.132+455T>A (n.132+455T>A) c.*124+455T>A (n.*124+455T>A) c.35+1974T>A (n.35+1974T>A) c.250+1974T>A (n.250+1974T>A) n.609+455T>A c.219+455T>A (n.219+455T>A) n.617+455T>A n.699+455T>A c.358+455T>A c.119+455T>A (n.119+455T>A) n.498+455T>A n.820+455T>A n.743+455T>A c.*437+455T>A (n.*437+455T>A) c.723+455T>A (n.723+455T>A) c.137+450T>A (n.137+450T>A) n.648+455T>A n.1071T>A n.537+455T>A n.62+3995T>A n.619+455T>A c.531+455T>A (n.531+455T>A) c.582+455T>A (n.582+455T>A) c.-348+455T>A (n.-348+455T>A) c.228+455T>A (n.228+455T>A) n.624+455T>A c.-248+455T>A (n.-248+455T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6001999A= | CA1685259724 | PMS2 | c.*131+454T= (n.*131+454T=) c.537+454T= (n.537+454T=) c.132+454T= (n.132+454T=) c.*124+454T= (n.*124+454T=) c.35+1973T= (n.35+1973T=) c.250+1973T= (n.250+1973T=) n.609+454T= c.219+454T= (n.219+454T=) n.617+454T= n.699+454T= c.358+454T= c.119+454T= (n.119+454T=) n.498+454T= n.820+454T= n.743+454T= c.*437+454T= (n.*437+454T=) c.723+454T= (n.723+454T=) c.137+449T= (n.137+449T=) n.648+454T= n.1070T= n.537+454T= n.62+3994T= n.619+454T= c.531+454T= (n.531+454T=) c.582+454T= (n.582+454T=) c.-348+454T= (n.-348+454T=) c.228+454T= (n.228+454T=) n.624+454T= c.-248+454T= (n.-248+454T=) | |
7 | g.6001999A>T | CA1685259725 | PMS2 | c.*131+454T>A (n.*131+454T>A) c.537+454T>A (n.537+454T>A) c.132+454T>A (n.132+454T>A) c.*124+454T>A (n.*124+454T>A) c.35+1973T>A (n.35+1973T>A) c.250+1973T>A (n.250+1973T>A) n.609+454T>A c.219+454T>A (n.219+454T>A) n.617+454T>A n.699+454T>A c.358+454T>A c.119+454T>A (n.119+454T>A) n.498+454T>A n.820+454T>A n.743+454T>A c.*437+454T>A (n.*437+454T>A) c.723+454T>A (n.723+454T>A) c.137+449T>A (n.137+449T>A) n.648+454T>A n.1070T>A n.537+454T>A n.62+3994T>A n.619+454T>A c.531+454T>A (n.531+454T>A) c.582+454T>A (n.582+454T>A) c.-348+454T>A (n.-348+454T>A) c.228+454T>A (n.228+454T>A) n.624+454T>A c.-248+454T>A (n.-248+454T>A) | dbSNP |
7 | g.6002000G>A | CA1097974281 | PMS2 | c.*131+453C>T (n.*131+453C>T) c.537+453C>T (n.537+453C>T) c.132+453C>T (n.132+453C>T) c.*124+453C>T (n.*124+453C>T) c.35+1972C>T (n.35+1972C>T) c.250+1972C>T (n.250+1972C>T) n.609+453C>T c.219+453C>T (n.219+453C>T) n.617+453C>T n.699+453C>T c.358+453C>T c.119+453C>T (n.119+453C>T) n.498+453C>T n.820+453C>T n.743+453C>T c.*437+453C>T (n.*437+453C>T) c.723+453C>T (n.723+453C>T) c.137+448C>T (n.137+448C>T) n.648+453C>T n.1069C>T n.537+453C>T n.62+3993C>T n.619+453C>T c.531+453C>T (n.531+453C>T) c.582+453C>T (n.582+453C>T) c.-348+453C>T (n.-348+453C>T) c.228+453C>T (n.228+453C>T) n.624+453C>T c.-248+453C>T (n.-248+453C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002000G>C | CA840192352 | PMS2 | c.*131+453C>G (n.*131+453C>G) c.537+453C>G (n.537+453C>G) c.132+453C>G (n.132+453C>G) c.*124+453C>G (n.*124+453C>G) c.35+1972C>G (n.35+1972C>G) c.250+1972C>G (n.250+1972C>G) n.609+453C>G c.219+453C>G (n.219+453C>G) n.617+453C>G n.699+453C>G c.358+453C>G c.119+453C>G (n.119+453C>G) n.498+453C>G n.820+453C>G n.743+453C>G c.*437+453C>G (n.*437+453C>G) c.723+453C>G (n.723+453C>G) c.137+448C>G (n.137+448C>G) n.648+453C>G n.1069C>G n.537+453C>G n.62+3993C>G n.619+453C>G c.531+453C>G (n.531+453C>G) c.582+453C>G (n.582+453C>G) c.-348+453C>G (n.-348+453C>G) c.228+453C>G (n.228+453C>G) n.624+453C>G c.-248+453C>G (n.-248+453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002000G= | CA1685259727 | PMS2 | c.*131+453C= (n.*131+453C=) c.537+453C= (n.537+453C=) c.132+453C= (n.132+453C=) c.*124+453C= (n.*124+453C=) c.35+1972C= (n.35+1972C=) c.250+1972C= (n.250+1972C=) n.609+453C= c.219+453C= (n.219+453C=) n.617+453C= n.699+453C= c.358+453C= c.119+453C= (n.119+453C=) n.498+453C= n.820+453C= n.743+453C= c.*437+453C= (n.*437+453C=) c.723+453C= (n.723+453C=) c.137+448C= (n.137+448C=) n.648+453C= n.1069C= n.537+453C= n.62+3993C= n.619+453C= c.531+453C= (n.531+453C=) c.582+453C= (n.582+453C=) c.-348+453C= (n.-348+453C=) c.228+453C= (n.228+453C=) n.624+453C= c.-248+453C= (n.-248+453C=) | |
7 | g.6002001del | CA2681678111 | PMS2 | c.*131+452del (n.*131+452del) c.537+452del (n.537+452del) c.132+452del (n.132+452del) c.*124+452del (n.*124+452del) c.35+1971del (n.35+1971del) c.250+1971del (n.250+1971del) n.609+452del c.219+452del (n.219+452del) n.617+452del n.699+452del c.358+452del c.119+452del (n.119+452del) n.498+452del n.820+452del n.743+452del c.*437+452del (n.*437+452del) c.723+452del (n.723+452del) c.137+447del (n.137+447del) n.648+452del n.1068del n.537+452del n.62+3992del n.619+452del c.531+452del (n.531+452del) c.582+452del (n.582+452del) c.-348+452del (n.-348+452del) c.228+452del (n.228+452del) n.624+452del c.-248+452del (n.-248+452del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002002T>C | CA840192355 | PMS2 | c.*131+451A>G (n.*131+451A>G) c.537+451A>G (n.537+451A>G) c.132+451A>G (n.132+451A>G) c.*124+451A>G (n.*124+451A>G) c.35+1970A>G (n.35+1970A>G) c.250+1970A>G (n.250+1970A>G) n.609+451A>G c.219+451A>G (n.219+451A>G) n.617+451A>G n.699+451A>G c.358+451A>G c.119+451A>G (n.119+451A>G) n.498+451A>G n.820+451A>G n.743+451A>G c.*437+451A>G (n.*437+451A>G) c.723+451A>G (n.723+451A>G) c.137+446A>G (n.137+446A>G) n.648+451A>G n.1067A>G n.537+451A>G n.62+3991A>G n.619+451A>G c.531+451A>G (n.531+451A>G) c.582+451A>G (n.582+451A>G) c.-348+451A>G (n.-348+451A>G) c.228+451A>G (n.228+451A>G) n.624+451A>G c.-248+451A>G (n.-248+451A>G) | dbSNP |
7 | g.6002002T= | CA1685259730 | PMS2 | c.*131+451A= (n.*131+451A=) c.537+451A= (n.537+451A=) c.132+451A= (n.132+451A=) c.*124+451A= (n.*124+451A=) c.35+1970A= (n.35+1970A=) c.250+1970A= (n.250+1970A=) n.609+451A= c.219+451A= (n.219+451A=) n.617+451A= n.699+451A= c.358+451A= c.119+451A= (n.119+451A=) n.498+451A= n.820+451A= n.743+451A= c.*437+451A= (n.*437+451A=) c.723+451A= (n.723+451A=) c.137+446A= (n.137+446A=) n.648+451A= n.1067A= n.537+451A= n.62+3991A= n.619+451A= c.531+451A= (n.531+451A=) c.582+451A= (n.582+451A=) c.-348+451A= (n.-348+451A=) c.228+451A= (n.228+451A=) n.624+451A= c.-248+451A= (n.-248+451A=) | |
7 | g.6002002_6002009delinsTAAAAATA | CA1685259731 | PMS2 | c.*131+444_*131+451delinsTATTTTTA (n.*131+444_*131+451delinsTATTTTTA) c.537+444_537+451delinsTATTTTTA (n.537+444_537+451delinsTATTTTTA) c.132+444_132+451delinsTATTTTTA (n.132+444_132+451delinsTATTTTTA) c.*124+444_*124+451delinsTATTTTTA (n.*124+444_*124+451delinsTATTTTTA) c.35+1963_35+1970delinsTATTTTTA (n.35+1963_35+1970delinsTATTTTTA) c.250+1963_250+1970delinsTATTTTTA (n.250+1963_250+1970delinsTATTTTTA) n.609+444_609+451delinsTATTTTTA c.219+444_219+451delinsTATTTTTA (n.219+444_219+451delinsTATTTTTA) n.617+444_617+451delinsTATTTTTA n.699+444_699+451delinsTATTTTTA c.358+444_358+451delinsTATTTTTA c.119+444_119+451delinsTATTTTTA (n.119+444_119+451delinsTATTTTTA) n.498+444_498+451delinsTATTTTTA n.820+444_820+451delinsTATTTTTA n.743+444_743+451delinsTATTTTTA c.*437+444_*437+451delinsTATTTTTA (n.*437+444_*437+451delinsTATTTTTA) c.723+444_723+451delinsTATTTTTA (n.723+444_723+451delinsTATTTTTA) c.137+439_137+446delinsTATTTTTA (n.137+439_137+446delinsTATTTTTA) n.648+444_648+451delinsTATTTTTA n.1060_1067delinsTATTTTTA n.537+444_537+451delinsTATTTTTA n.62+3984_62+3991delinsTATTTTTA n.619+444_619+451delinsTATTTTTA c.531+444_531+451delinsTATTTTTA (n.531+444_531+451delinsTATTTTTA) c.582+444_582+451delinsTATTTTTA (n.582+444_582+451delinsTATTTTTA) c.-348+444_-348+451delinsTATTTTTA (n.-348+444_-348+451delinsTATTTTTA) c.228+444_228+451delinsTATTTTTA (n.228+444_228+451delinsTATTTTTA) n.624+444_624+451delinsTATTTTTA c.-248+444_-248+451delinsTATTTTTA (n.-248+444_-248+451delinsTATTTTTA) | |
7 | g.6002004_6002035del | CA2681678112 | PMS2 | c.*131+420_*131+451del (n.*131+420_*131+451del) c.537+420_537+451del (n.537+420_537+451del) c.132+420_132+451del (n.132+420_132+451del) c.*124+420_*124+451del (n.*124+420_*124+451del) c.35+1939_35+1970del (n.35+1939_35+1970del) c.250+1939_250+1970del (n.250+1939_250+1970del) n.609+420_609+451del c.219+420_219+451del (n.219+420_219+451del) n.617+420_617+451del n.699+420_699+451del c.358+420_358+451del c.119+420_119+451del (n.119+420_119+451del) n.498+420_498+451del n.820+420_820+451del n.743+420_743+451del c.*437+420_*437+451del (n.*437+420_*437+451del) c.723+420_723+451del (n.723+420_723+451del) c.137+415_137+446del (n.137+415_137+446del) n.648+420_648+451del n.1036_1067del n.537+420_537+451del n.62+3960_62+3991del n.619+420_619+451del c.531+420_531+451del (n.531+420_531+451del) c.582+420_582+451del (n.582+420_582+451del) c.-348+420_-348+451del (n.-348+420_-348+451del) c.228+420_228+451del (n.228+420_228+451del) n.624+420_624+451del c.-248+420_-248+451del (n.-248+420_-248+451del) | gnomAD v4 |