Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.6001900G>TCA572548855PMS2c.*131+553C>A (n.*131+553C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.624+542A>C
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 gnomAD v4
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7g.6001915C>ACA2681678061PMS2c.*131+538G>T (n.*131+538G>T)
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n.609+538G>T
c.219+538G>T (n.219+538G>T)
n.617+538G>T
n.699+538G>T
c.358+538G>T
c.119+538G>T (n.119+538G>T)
n.498+538G>T
n.820+538G>T
n.743+538G>T
c.*437+538G>T (n.*437+538G>T)
c.723+538G>T (n.723+538G>T)
c.137+533G>T (n.137+533G>T)
n.648+538G>T
n.537+538G>T
n.62+4078G>T
n.619+538G>T
c.531+538G>T (n.531+538G>T)
c.582+538G>T (n.582+538G>T)
c.-348+538G>T (n.-348+538G>T)
c.228+538G>T (n.228+538G>T)
n.624+538G>T
c.-248+538G>T (n.-248+538G>T)
 gnomAD v4
7g.6001915C>TCA2681678062PMS2c.*131+538G>A (n.*131+538G>A)
c.537+538G>A (n.537+538G>A)
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c.35+2057G>A (n.35+2057G>A)
c.250+2057G>A (n.250+2057G>A)
n.609+538G>A
c.219+538G>A (n.219+538G>A)
n.617+538G>A
n.699+538G>A
c.358+538G>A
c.119+538G>A (n.119+538G>A)
n.498+538G>A
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 gnomAD v4
7g.6001919G>TCA2681678067PMS2c.*131+534C>A (n.*131+534C>A)
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 gnomAD v4
7g.6001920G>CCA2681678068PMS2c.*131+533C>G (n.*131+533C>G)
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 gnomAD v4
7g.6001922G>ACA2681678069PMS2c.*131+531C>T (n.*131+531C>T)
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n.648+531C>T
n.537+531C>T
n.62+4071C>T
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c.531+531C>T (n.531+531C>T)
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n.624+531C>T
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 gnomAD v4
7g.6001924T>CCA840192289PMS2c.*131+529A>G (n.*131+529A>G)
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c.358+529A>G
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n.498+529A>G
n.820+529A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609+529A>C
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n.617+529A>C
n.699+529A>C
c.358+529A>C
c.119+529A>C (n.119+529A>C)
n.498+529A>C
n.820+529A>C
n.743+529A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.624+521C>A
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 gnomAD v4
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c.219+520G>T (n.219+520G>T)
n.617+520G>T
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n.498+520G>T
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n.648+520G>T
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c.582+520G>T (n.582+520G>T)
c.-348+520G>T (n.-348+520G>T)
c.228+520G>T (n.228+520G>T)
n.624+520G>T
c.-248+520G>T (n.-248+520G>T)
 gnomAD v4
7g.6001933C=CA1685259673PMS2c.*131+520G= (n.*131+520G=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.648+514T>C
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 gnomAD v4
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n.617+513G>A
n.699+513G>A
c.358+513G>A
c.119+513G>A (n.119+513G>A)
n.498+513G>A
n.820+513G>A
n.743+513G>A
c.*437+513G>A (n.*437+513G>A)
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 gnomAD v4
7g.6001941delCA2681678079PMS2c.*131+513del (n.*131+513del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6001979A>GCA1685259707PMS2c.*131+474T>C (n.*131+474T>C)
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n.498+474T>C
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n.648+474T>C
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 dbSNP
7g.6001981A>TCA2681678104PMS2c.*131+472T>A (n.*131+472T>A)
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n.498+472T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched