| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995477T>C | CA572547798 | PMS2 | c.*300-3420A>G (n.*300-3420A>G) c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.795+57A>G (n.795+57A>G) c.903+57A>G (n.903+57A>G) c.*497+57A>G (n.*497+57A>G) c.*202+1849A>G (n.*202+1849A>G) c.706-3420A>G (n.706-3420A>G) c.*302+57A>G (n.*302+57A>G) c.*490+57A>G (n.*490+57A>G) c.*160+57A>G (n.*160+57A>G) n.975+57A>G c.585+57A>G (n.585+57A>G) c.498+57A>G (n.498+57A>G) c.330+57A>G (n.330+57A>G) c.485+1849A>G (n.485+1849A>G) n.1016+57A>G c.527-3420A>G c.*305-873A>G (n.*305-873A>G) c.*60+1849A>G (n.*60+1849A>G) c.*355+57A>G (n.*355+57A>G) c.*406+57A>G (n.*406+57A>G) c.735+57A>G (n.735+57A>G) c.*404+57A>G (n.*404+57A>G) n.2675+57A>G c.*803+57A>G (n.*803+57A>G) c.1089+57A>G (n.1089+57A>G) c.*352+57A>G (n.*352+57A>G) c.*539+57A>G (n.*539+57A>G) c.*204+57A>G (n.*204+57A>G) n.1014+57A>G c.803+1849A>G (n.803+1849A>G) n.883+1849A>G c.*10+57A>G (n.*10+57A>G) n.903+57A>G n.62+10516A>G n.985+57A>G c.897+57A>G (n.897+57A>G) c.948+57A>G (n.948+57A>G) c.-31+57A>G (n.-31+57A>G) c.594+57A>G (n.594+57A>G) n.990+57A>G c.-31+1849A>G (n.-31+1849A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995477T= | CA1685258895 | PMS2 | c.*300-3420A= (n.*300-3420A=) c.900+57A= (n.900+57A=) c.795+57A= (n.795+57A=) c.903+57A= (n.903+57A=) c.*497+57A= (n.*497+57A=) c.*202+1849A= (n.*202+1849A=) c.706-3420A= (n.706-3420A=) c.*302+57A= (n.*302+57A=) c.*490+57A= (n.*490+57A=) c.*160+57A= (n.*160+57A=) n.975+57A= c.585+57A= (n.585+57A=) c.498+57A= (n.498+57A=) c.330+57A= (n.330+57A=) c.485+1849A= (n.485+1849A=) n.1016+57A= c.527-3420A= c.*305-873A= (n.*305-873A=) c.*60+1849A= (n.*60+1849A=) c.*355+57A= (n.*355+57A=) c.*406+57A= (n.*406+57A=) c.735+57A= (n.735+57A=) c.*404+57A= (n.*404+57A=) n.2675+57A= c.*803+57A= (n.*803+57A=) c.1089+57A= (n.1089+57A=) c.*352+57A= (n.*352+57A=) c.*539+57A= (n.*539+57A=) c.*204+57A= (n.*204+57A=) n.1014+57A= c.803+1849A= (n.803+1849A=) n.883+1849A= c.*10+57A= (n.*10+57A=) n.903+57A= n.62+10516A= n.985+57A= c.897+57A= (n.897+57A=) c.948+57A= (n.948+57A=) c.-31+57A= (n.-31+57A=) c.594+57A= (n.594+57A=) n.990+57A= c.-31+1849A= (n.-31+1849A=) | |
| 7 | g.5995478A>G | CA2713826865 | PMS2 | c.*300-3421T>C (n.*300-3421T>C) c.900+56T>C (n.900+56T>C) c.795+56T>C (n.795+56T>C) c.903+56T>C (n.903+56T>C) c.*497+56T>C (n.*497+56T>C) c.*202+1848T>C (n.*202+1848T>C) c.706-3421T>C (n.706-3421T>C) c.*302+56T>C (n.*302+56T>C) c.*490+56T>C (n.*490+56T>C) c.*160+56T>C (n.*160+56T>C) n.975+56T>C c.585+56T>C (n.585+56T>C) c.498+56T>C (n.498+56T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.485+1848T>C (n.485+1848T>C) n.1016+56T>C c.527-3421T>C c.*305-874T>C (n.*305-874T>C) c.*60+1848T>C (n.*60+1848T>C) c.*355+56T>C (n.*355+56T>C) c.*406+56T>C (n.*406+56T>C) c.735+56T>C (n.735+56T>C) c.*404+56T>C (n.*404+56T>C) n.2675+56T>C c.*803+56T>C (n.*803+56T>C) c.1089+56T>C (n.1089+56T>C) c.*352+56T>C (n.*352+56T>C) c.*539+56T>C (n.*539+56T>C) c.*204+56T>C (n.*204+56T>C) n.1014+56T>C c.803+1848T>C (n.803+1848T>C) n.883+1848T>C c.*10+56T>C (n.*10+56T>C) n.903+56T>C n.62+10515T>C n.985+56T>C c.897+56T>C (n.897+56T>C) c.948+56T>C (n.948+56T>C) c.-31+56T>C (n.-31+56T>C) c.594+56T>C (n.594+56T>C) n.990+56T>C c.-31+1848T>C (n.-31+1848T>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995479T>A | CA1097968599 | PMS2 | c.*300-3422A>T (n.*300-3422A>T) c.900+55A>T (n.900+55A>T) c.795+55A>T (n.795+55A>T) c.903+55A>T (n.903+55A>T) c.*497+55A>T (n.*497+55A>T) c.*202+1847A>T (n.*202+1847A>T) c.706-3422A>T (n.706-3422A>T) c.*302+55A>T (n.*302+55A>T) c.*490+55A>T (n.*490+55A>T) c.*160+55A>T (n.*160+55A>T) n.975+55A>T c.585+55A>T (n.585+55A>T) c.498+55A>T (n.498+55A>T) c.330+55A>T (n.330+55A>T) c.485+1847A>T (n.485+1847A>T) n.1016+55A>T c.527-3422A>T c.*305-875A>T (n.*305-875A>T) c.*60+1847A>T (n.*60+1847A>T) c.*355+55A>T (n.*355+55A>T) c.*406+55A>T (n.*406+55A>T) c.735+55A>T (n.735+55A>T) c.*404+55A>T (n.*404+55A>T) n.2675+55A>T c.*803+55A>T (n.*803+55A>T) c.1089+55A>T (n.1089+55A>T) c.*352+55A>T (n.*352+55A>T) c.*539+55A>T (n.*539+55A>T) c.*204+55A>T (n.*204+55A>T) n.1014+55A>T c.803+1847A>T (n.803+1847A>T) n.883+1847A>T c.*10+55A>T (n.*10+55A>T) n.903+55A>T n.62+10514A>T n.985+55A>T c.897+55A>T (n.897+55A>T) c.948+55A>T (n.948+55A>T) c.-31+55A>T (n.-31+55A>T) c.594+55A>T (n.594+55A>T) n.990+55A>T c.-31+1847A>T (n.-31+1847A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995479T>C | CA840184942 | PMS2 | c.*300-3422A>G (n.*300-3422A>G) c.900+55A>G (n.900+55A>G) c.795+55A>G (n.795+55A>G) c.903+55A>G (n.903+55A>G) c.*497+55A>G (n.*497+55A>G) c.*202+1847A>G (n.*202+1847A>G) c.706-3422A>G (n.706-3422A>G) c.*302+55A>G (n.*302+55A>G) c.*490+55A>G (n.*490+55A>G) c.*160+55A>G (n.*160+55A>G) n.975+55A>G c.585+55A>G (n.585+55A>G) c.498+55A>G (n.498+55A>G) c.330+55A>G (n.330+55A>G) c.485+1847A>G (n.485+1847A>G) n.1016+55A>G c.527-3422A>G c.*305-875A>G (n.*305-875A>G) c.*60+1847A>G (n.*60+1847A>G) c.*355+55A>G (n.*355+55A>G) c.*406+55A>G (n.*406+55A>G) c.735+55A>G (n.735+55A>G) c.*404+55A>G (n.*404+55A>G) n.2675+55A>G c.*803+55A>G (n.*803+55A>G) c.1089+55A>G (n.1089+55A>G) c.*352+55A>G (n.*352+55A>G) c.*539+55A>G (n.*539+55A>G) c.*204+55A>G (n.*204+55A>G) n.1014+55A>G c.803+1847A>G (n.803+1847A>G) n.883+1847A>G c.*10+55A>G (n.*10+55A>G) n.903+55A>G n.62+10514A>G n.985+55A>G c.897+55A>G (n.897+55A>G) c.948+55A>G (n.948+55A>G) c.-31+55A>G (n.-31+55A>G) c.594+55A>G (n.594+55A>G) n.990+55A>G c.-31+1847A>G (n.-31+1847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995479T= | CA1685258897 | PMS2 | c.*300-3422A= (n.*300-3422A=) c.900+55A= (n.900+55A=) c.795+55A= (n.795+55A=) c.903+55A= (n.903+55A=) c.*497+55A= (n.*497+55A=) c.*202+1847A= (n.*202+1847A=) c.706-3422A= (n.706-3422A=) c.*302+55A= (n.*302+55A=) c.*490+55A= (n.*490+55A=) c.*160+55A= (n.*160+55A=) n.975+55A= c.585+55A= (n.585+55A=) c.498+55A= (n.498+55A=) c.330+55A= (n.330+55A=) c.485+1847A= (n.485+1847A=) n.1016+55A= c.527-3422A= c.*305-875A= (n.*305-875A=) c.*60+1847A= (n.*60+1847A=) c.*355+55A= (n.*355+55A=) c.*406+55A= (n.*406+55A=) c.735+55A= (n.735+55A=) c.*404+55A= (n.*404+55A=) n.2675+55A= c.*803+55A= (n.*803+55A=) c.1089+55A= (n.1089+55A=) c.*352+55A= (n.*352+55A=) c.*539+55A= (n.*539+55A=) c.*204+55A= (n.*204+55A=) n.1014+55A= c.803+1847A= (n.803+1847A=) n.883+1847A= c.*10+55A= (n.*10+55A=) n.903+55A= n.62+10514A= n.985+55A= c.897+55A= (n.897+55A=) c.948+55A= (n.948+55A=) c.-31+55A= (n.-31+55A=) c.594+55A= (n.594+55A=) n.990+55A= c.-31+1847A= (n.-31+1847A=) | |
| 7 | g.5995480C>A | CA2681677249 | PMS2 | c.*300-3423G>T (n.*300-3423G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) c.795+54G>T (n.795+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.*497+54G>T (n.*497+54G>T) c.*202+1846G>T (n.*202+1846G>T) c.706-3423G>T (n.706-3423G>T) c.*302+54G>T (n.*302+54G>T) c.*490+54G>T (n.*490+54G>T) c.*160+54G>T (n.*160+54G>T) n.975+54G>T c.585+54G>T (n.585+54G>T) c.498+54G>T (n.498+54G>T) c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.485+1846G>T (n.485+1846G>T) n.1016+54G>T c.527-3423G>T c.*305-876G>T (n.*305-876G>T) c.*60+1846G>T (n.*60+1846G>T) c.*355+54G>T (n.*355+54G>T) c.*406+54G>T (n.*406+54G>T) c.735+54G>T (n.735+54G>T) c.*404+54G>T (n.*404+54G>T) n.2675+54G>T c.*803+54G>T (n.*803+54G>T) c.1089+54G>T (n.1089+54G>T) c.*352+54G>T (n.*352+54G>T) c.*539+54G>T (n.*539+54G>T) c.*204+54G>T (n.*204+54G>T) n.1014+54G>T c.803+1846G>T (n.803+1846G>T) n.883+1846G>T c.*10+54G>T (n.*10+54G>T) n.903+54G>T n.62+10513G>T n.985+54G>T c.897+54G>T (n.897+54G>T) c.948+54G>T (n.948+54G>T) c.-31+54G>T (n.-31+54G>T) c.594+54G>T (n.594+54G>T) n.990+54G>T c.-31+1846G>T (n.-31+1846G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995480C>G | CA2681677251 | PMS2 | c.*300-3423G>C (n.*300-3423G>C) c.900+54G>C (n.900+54G>C) c.795+54G>C (n.795+54G>C) c.903+54G>C (n.903+54G>C) c.*497+54G>C (n.*497+54G>C) c.*202+1846G>C (n.*202+1846G>C) c.706-3423G>C (n.706-3423G>C) c.*302+54G>C (n.*302+54G>C) c.*490+54G>C (n.*490+54G>C) c.*160+54G>C (n.*160+54G>C) n.975+54G>C c.585+54G>C (n.585+54G>C) c.498+54G>C (n.498+54G>C) c.330+54G>C (n.330+54G>C) c.485+1846G>C (n.485+1846G>C) n.1016+54G>C c.527-3423G>C c.*305-876G>C (n.*305-876G>C) c.*60+1846G>C (n.*60+1846G>C) c.*355+54G>C (n.*355+54G>C) c.*406+54G>C (n.*406+54G>C) c.735+54G>C (n.735+54G>C) c.*404+54G>C (n.*404+54G>C) n.2675+54G>C c.*803+54G>C (n.*803+54G>C) c.1089+54G>C (n.1089+54G>C) c.*352+54G>C (n.*352+54G>C) c.*539+54G>C (n.*539+54G>C) c.*204+54G>C (n.*204+54G>C) n.1014+54G>C c.803+1846G>C (n.803+1846G>C) n.883+1846G>C c.*10+54G>C (n.*10+54G>C) n.903+54G>C n.62+10513G>C n.985+54G>C c.897+54G>C (n.897+54G>C) c.948+54G>C (n.948+54G>C) c.-31+54G>C (n.-31+54G>C) c.594+54G>C (n.594+54G>C) n.990+54G>C c.-31+1846G>C (n.-31+1846G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995480C>T | CA2713826871 | PMS2 | c.*300-3423G>A (n.*300-3423G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) c.795+54G>A (n.795+54G>A) c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.*497+54G>A (n.*497+54G>A) c.*202+1846G>A (n.*202+1846G>A) c.706-3423G>A (n.706-3423G>A) c.*302+54G>A (n.*302+54G>A) c.*490+54G>A (n.*490+54G>A) c.*160+54G>A (n.*160+54G>A) n.975+54G>A c.585+54G>A (n.585+54G>A) c.498+54G>A (n.498+54G>A) c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.485+1846G>A (n.485+1846G>A) n.1016+54G>A c.527-3423G>A c.*305-876G>A (n.*305-876G>A) c.*60+1846G>A (n.*60+1846G>A) c.*355+54G>A (n.*355+54G>A) c.*406+54G>A (n.*406+54G>A) c.735+54G>A (n.735+54G>A) c.*404+54G>A (n.*404+54G>A) n.2675+54G>A c.*803+54G>A (n.*803+54G>A) c.1089+54G>A (n.1089+54G>A) c.*352+54G>A (n.*352+54G>A) c.*539+54G>A (n.*539+54G>A) c.*204+54G>A (n.*204+54G>A) n.1014+54G>A c.803+1846G>A (n.803+1846G>A) n.883+1846G>A c.*10+54G>A (n.*10+54G>A) n.903+54G>A n.62+10513G>A n.985+54G>A c.897+54G>A (n.897+54G>A) c.948+54G>A (n.948+54G>A) c.-31+54G>A (n.-31+54G>A) c.594+54G>A (n.594+54G>A) n.990+54G>A c.-31+1846G>A (n.-31+1846G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995481A>T | CA2713826933 | PMS2 | c.*300-3424T>A (n.*300-3424T>A) c.900+53T>A (n.900+53T>A) c.795+53T>A (n.795+53T>A) c.903+53T>A (n.903+53T>A) c.*497+53T>A (n.*497+53T>A) c.*202+1845T>A (n.*202+1845T>A) c.706-3424T>A (n.706-3424T>A) c.*302+53T>A (n.*302+53T>A) c.*490+53T>A (n.*490+53T>A) c.*160+53T>A (n.*160+53T>A) n.975+53T>A c.585+53T>A (n.585+53T>A) c.498+53T>A (n.498+53T>A) c.330+53T>A (n.330+53T>A) c.485+1845T>A (n.485+1845T>A) n.1016+53T>A c.527-3424T>A c.*305-877T>A (n.*305-877T>A) c.*60+1845T>A (n.*60+1845T>A) c.*355+53T>A (n.*355+53T>A) c.*406+53T>A (n.*406+53T>A) c.735+53T>A (n.735+53T>A) c.*404+53T>A (n.*404+53T>A) n.2675+53T>A c.*803+53T>A (n.*803+53T>A) c.1089+53T>A (n.1089+53T>A) c.*352+53T>A (n.*352+53T>A) c.*539+53T>A (n.*539+53T>A) c.*204+53T>A (n.*204+53T>A) n.1014+53T>A c.803+1845T>A (n.803+1845T>A) n.883+1845T>A c.*10+53T>A (n.*10+53T>A) n.903+53T>A n.62+10512T>A n.985+53T>A c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.948+53T>A (n.948+53T>A) c.-31+53T>A (n.-31+53T>A) c.594+53T>A (n.594+53T>A) n.990+53T>A c.-31+1845T>A (n.-31+1845T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995482A>T | CA2681677253 | PMS2 | c.*300-3425T>A (n.*300-3425T>A) c.900+52T>A (n.900+52T>A) c.795+52T>A (n.795+52T>A) c.903+52T>A (n.903+52T>A) c.*497+52T>A (n.*497+52T>A) c.*202+1844T>A (n.*202+1844T>A) c.706-3425T>A (n.706-3425T>A) c.*302+52T>A (n.*302+52T>A) c.*490+52T>A (n.*490+52T>A) c.*160+52T>A (n.*160+52T>A) n.975+52T>A c.585+52T>A (n.585+52T>A) c.498+52T>A (n.498+52T>A) c.330+52T>A (n.330+52T>A) c.485+1844T>A (n.485+1844T>A) n.1016+52T>A c.527-3425T>A c.*305-878T>A (n.*305-878T>A) c.*60+1844T>A (n.*60+1844T>A) c.*355+52T>A (n.*355+52T>A) c.*406+52T>A (n.*406+52T>A) c.735+52T>A (n.735+52T>A) c.*404+52T>A (n.*404+52T>A) n.2675+52T>A c.*803+52T>A (n.*803+52T>A) c.1089+52T>A (n.1089+52T>A) c.*352+52T>A (n.*352+52T>A) c.*539+52T>A (n.*539+52T>A) c.*204+52T>A (n.*204+52T>A) n.1014+52T>A c.803+1844T>A (n.803+1844T>A) n.883+1844T>A c.*10+52T>A (n.*10+52T>A) n.903+52T>A n.62+10511T>A n.985+52T>A c.897+52T>A (n.897+52T>A) c.948+52T>A (n.948+52T>A) c.-31+52T>A (n.-31+52T>A) c.594+52T>A (n.594+52T>A) n.990+52T>A c.-31+1844T>A (n.-31+1844T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995483T>A | CA2713525095 | PMS2 | c.*300-3426A>T (n.*300-3426A>T) c.900+51A>T (n.900+51A>T) c.795+51A>T (n.795+51A>T) c.903+51A>T (n.903+51A>T) c.*497+51A>T (n.*497+51A>T) c.*202+1843A>T (n.*202+1843A>T) c.706-3426A>T (n.706-3426A>T) c.*302+51A>T (n.*302+51A>T) c.*490+51A>T (n.*490+51A>T) c.*160+51A>T (n.*160+51A>T) n.975+51A>T c.585+51A>T (n.585+51A>T) c.498+51A>T (n.498+51A>T) c.330+51A>T (n.330+51A>T) c.485+1843A>T (n.485+1843A>T) n.1016+51A>T c.527-3426A>T c.*305-879A>T (n.*305-879A>T) c.*60+1843A>T (n.*60+1843A>T) c.*355+51A>T (n.*355+51A>T) c.*406+51A>T (n.*406+51A>T) c.735+51A>T (n.735+51A>T) c.*404+51A>T (n.*404+51A>T) n.2675+51A>T c.*803+51A>T (n.*803+51A>T) c.1089+51A>T (n.1089+51A>T) c.*352+51A>T (n.*352+51A>T) c.*539+51A>T (n.*539+51A>T) c.*204+51A>T (n.*204+51A>T) n.1014+51A>T c.803+1843A>T (n.803+1843A>T) n.883+1843A>T c.*10+51A>T (n.*10+51A>T) n.903+51A>T n.62+10510A>T n.985+51A>T c.897+51A>T (n.897+51A>T) c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.-31+51A>T (n.-31+51A>T) c.594+51A>T (n.594+51A>T) n.990+51A>T c.-31+1843A>T (n.-31+1843A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995483T>C | CA1685258900 | PMS2 | c.*300-3426A>G (n.*300-3426A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) c.795+51A>G (n.795+51A>G) c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.*497+51A>G (n.*497+51A>G) c.*202+1843A>G (n.*202+1843A>G) c.706-3426A>G (n.706-3426A>G) c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) c.*490+51A>G (n.*490+51A>G) c.*160+51A>G (n.*160+51A>G) n.975+51A>G c.585+51A>G (n.585+51A>G) c.498+51A>G (n.498+51A>G) c.330+51A>G (n.330+51A>G) c.485+1843A>G (n.485+1843A>G) n.1016+51A>G c.527-3426A>G c.*305-879A>G (n.*305-879A>G) c.*60+1843A>G (n.*60+1843A>G) c.*355+51A>G (n.*355+51A>G) c.*406+51A>G (n.*406+51A>G) c.735+51A>G (n.735+51A>G) c.*404+51A>G (n.*404+51A>G) n.2675+51A>G c.*803+51A>G (n.*803+51A>G) c.1089+51A>G (n.1089+51A>G) c.*352+51A>G (n.*352+51A>G) c.*539+51A>G (n.*539+51A>G) c.*204+51A>G (n.*204+51A>G) n.1014+51A>G c.803+1843A>G (n.803+1843A>G) n.883+1843A>G c.*10+51A>G (n.*10+51A>G) n.903+51A>G n.62+10510A>G n.985+51A>G c.897+51A>G (n.897+51A>G) c.948+51A>G (n.948+51A>G) c.-31+51A>G (n.-31+51A>G) c.594+51A>G (n.594+51A>G) n.990+51A>G c.-31+1843A>G (n.-31+1843A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995483T>G | CA840184943 | PMS2 | c.*300-3426A>C (n.*300-3426A>C) c.900+51A>C (n.900+51A>C) c.795+51A>C (n.795+51A>C) c.903+51A>C (n.903+51A>C) c.*497+51A>C (n.*497+51A>C) c.*202+1843A>C (n.*202+1843A>C) c.706-3426A>C (n.706-3426A>C) c.*302+51A>C (n.*302+51A>C) c.*490+51A>C (n.*490+51A>C) c.*160+51A>C (n.*160+51A>C) n.975+51A>C c.585+51A>C (n.585+51A>C) c.498+51A>C (n.498+51A>C) c.330+51A>C (n.330+51A>C) c.485+1843A>C (n.485+1843A>C) n.1016+51A>C c.527-3426A>C c.*305-879A>C (n.*305-879A>C) c.*60+1843A>C (n.*60+1843A>C) c.*355+51A>C (n.*355+51A>C) c.*406+51A>C (n.*406+51A>C) c.735+51A>C (n.735+51A>C) c.*404+51A>C (n.*404+51A>C) n.2675+51A>C c.*803+51A>C (n.*803+51A>C) c.1089+51A>C (n.1089+51A>C) c.*352+51A>C (n.*352+51A>C) c.*539+51A>C (n.*539+51A>C) c.*204+51A>C (n.*204+51A>C) n.1014+51A>C c.803+1843A>C (n.803+1843A>C) n.883+1843A>C c.*10+51A>C (n.*10+51A>C) n.903+51A>C n.62+10510A>C n.985+51A>C c.897+51A>C (n.897+51A>C) c.948+51A>C (n.948+51A>C) c.-31+51A>C (n.-31+51A>C) c.594+51A>C (n.594+51A>C) n.990+51A>C c.-31+1843A>C (n.-31+1843A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995484T>C | CA1685258903 | PMS2 | c.*300-3427A>G (n.*300-3427A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.795+50A>G (n.795+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.*497+50A>G (n.*497+50A>G) c.*202+1842A>G (n.*202+1842A>G) c.706-3427A>G (n.706-3427A>G) c.*302+50A>G (n.*302+50A>G) c.*490+50A>G (n.*490+50A>G) c.*160+50A>G (n.*160+50A>G) n.975+50A>G c.585+50A>G (n.585+50A>G) c.498+50A>G (n.498+50A>G) c.330+50A>G (n.330+50A>G) c.485+1842A>G (n.485+1842A>G) n.1016+50A>G c.527-3427A>G c.*305-880A>G (n.*305-880A>G) c.*60+1842A>G (n.*60+1842A>G) c.*355+50A>G (n.*355+50A>G) c.*406+50A>G (n.*406+50A>G) c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.*404+50A>G (n.*404+50A>G) n.2675+50A>G c.*803+50A>G (n.*803+50A>G) c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.*352+50A>G (n.*352+50A>G) c.*539+50A>G (n.*539+50A>G) c.*204+50A>G (n.*204+50A>G) n.1014+50A>G c.803+1842A>G (n.803+1842A>G) n.883+1842A>G c.*10+50A>G (n.*10+50A>G) n.903+50A>G n.62+10509A>G n.985+50A>G c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.948+50A>G (n.948+50A>G) c.-31+50A>G (n.-31+50A>G) c.594+50A>G (n.594+50A>G) n.990+50A>G c.-31+1842A>G (n.-31+1842A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.5995485A>T | CA2578823731 | PMS2 | c.*300-3428T>A (n.*300-3428T>A) c.900+49T>A (n.900+49T>A) c.795+49T>A (n.795+49T>A) c.903+49T>A (n.903+49T>A) c.*497+49T>A (n.*497+49T>A) c.*202+1841T>A (n.*202+1841T>A) c.706-3428T>A (n.706-3428T>A) c.*302+49T>A (n.*302+49T>A) c.*490+49T>A (n.*490+49T>A) c.*160+49T>A (n.*160+49T>A) n.975+49T>A c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.498+49T>A (n.498+49T>A) c.330+49T>A (n.330+49T>A) c.485+1841T>A (n.485+1841T>A) n.1016+49T>A c.527-3428T>A c.*305-881T>A (n.*305-881T>A) c.*60+1841T>A (n.*60+1841T>A) c.*355+49T>A (n.*355+49T>A) c.*406+49T>A (n.*406+49T>A) c.735+49T>A (n.735+49T>A) c.*404+49T>A (n.*404+49T>A) n.2675+49T>A c.*803+49T>A (n.*803+49T>A) c.1089+49T>A (n.1089+49T>A) c.*352+49T>A (n.*352+49T>A) c.*539+49T>A (n.*539+49T>A) c.*204+49T>A (n.*204+49T>A) n.1014+49T>A c.803+1841T>A (n.803+1841T>A) n.883+1841T>A c.*10+49T>A (n.*10+49T>A) n.903+49T>A n.62+10508T>A n.985+49T>A c.897+49T>A (n.897+49T>A) c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.-31+49T>A (n.-31+49T>A) c.594+49T>A (n.594+49T>A) n.990+49T>A c.-31+1841T>A (n.-31+1841T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995486A>C | CA572547799 | PMS2 | c.*300-3429T>G (n.*300-3429T>G) c.900+48T>G (n.900+48T>G) c.795+48T>G (n.795+48T>G) c.903+48T>G (n.903+48T>G) c.*497+48T>G (n.*497+48T>G) c.*202+1840T>G (n.*202+1840T>G) c.706-3429T>G (n.706-3429T>G) c.*302+48T>G (n.*302+48T>G) c.*490+48T>G (n.*490+48T>G) c.*160+48T>G (n.*160+48T>G) n.975+48T>G c.585+48T>G (n.585+48T>G) c.498+48T>G (n.498+48T>G) c.330+48T>G (n.330+48T>G) c.485+1840T>G (n.485+1840T>G) n.1016+48T>G c.527-3429T>G c.*305-882T>G (n.*305-882T>G) c.*60+1840T>G (n.*60+1840T>G) c.*355+48T>G (n.*355+48T>G) c.*406+48T>G (n.*406+48T>G) c.735+48T>G (n.735+48T>G) c.*404+48T>G (n.*404+48T>G) n.2675+48T>G c.*803+48T>G (n.*803+48T>G) c.1089+48T>G (n.1089+48T>G) c.*352+48T>G (n.*352+48T>G) c.*539+48T>G (n.*539+48T>G) c.*204+48T>G (n.*204+48T>G) n.1014+48T>G c.803+1840T>G (n.803+1840T>G) n.883+1840T>G c.*10+48T>G (n.*10+48T>G) n.903+48T>G n.62+10507T>G n.985+48T>G c.897+48T>G (n.897+48T>G) c.948+48T>G (n.948+48T>G) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) c.594+48T>G (n.594+48T>G) n.990+48T>G c.-31+1840T>G (n.-31+1840T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995486A>T | CA2713520791 | PMS2 | c.*300-3429T>A (n.*300-3429T>A) c.900+48T>A (n.900+48T>A) c.795+48T>A (n.795+48T>A) c.903+48T>A (n.903+48T>A) c.*497+48T>A (n.*497+48T>A) c.*202+1840T>A (n.*202+1840T>A) c.706-3429T>A (n.706-3429T>A) c.*302+48T>A (n.*302+48T>A) c.*490+48T>A (n.*490+48T>A) c.*160+48T>A (n.*160+48T>A) n.975+48T>A c.585+48T>A (n.585+48T>A) c.498+48T>A (n.498+48T>A) c.330+48T>A (n.330+48T>A) c.485+1840T>A (n.485+1840T>A) n.1016+48T>A c.527-3429T>A c.*305-882T>A (n.*305-882T>A) c.*60+1840T>A (n.*60+1840T>A) c.*355+48T>A (n.*355+48T>A) c.*406+48T>A (n.*406+48T>A) c.735+48T>A (n.735+48T>A) c.*404+48T>A (n.*404+48T>A) n.2675+48T>A c.*803+48T>A (n.*803+48T>A) c.1089+48T>A (n.1089+48T>A) c.*352+48T>A (n.*352+48T>A) c.*539+48T>A (n.*539+48T>A) c.*204+48T>A (n.*204+48T>A) n.1014+48T>A c.803+1840T>A (n.803+1840T>A) n.883+1840T>A c.*10+48T>A (n.*10+48T>A) n.903+48T>A n.62+10507T>A n.985+48T>A c.897+48T>A (n.897+48T>A) c.948+48T>A (n.948+48T>A) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) c.594+48T>A (n.594+48T>A) n.990+48T>A c.-31+1840T>A (n.-31+1840T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995489G>A | CA052300 | PMS2 | c.*300-3432C>T (n.*300-3432C>T) c.900+45C>T (n.900+45C>T) c.795+45C>T (n.795+45C>T) c.903+45C>T (n.903+45C>T) c.*497+45C>T (n.*497+45C>T) c.*202+1837C>T (n.*202+1837C>T) c.706-3432C>T (n.706-3432C>T) c.*302+45C>T (n.*302+45C>T) c.*490+45C>T (n.*490+45C>T) c.*160+45C>T (n.*160+45C>T) n.975+45C>T c.585+45C>T (n.585+45C>T) c.498+45C>T (n.498+45C>T) c.330+45C>T (n.330+45C>T) c.485+1837C>T (n.485+1837C>T) n.1016+45C>T c.527-3432C>T c.*305-885C>T (n.*305-885C>T) c.*60+1837C>T (n.*60+1837C>T) c.*355+45C>T (n.*355+45C>T) c.*406+45C>T (n.*406+45C>T) c.735+45C>T (n.735+45C>T) c.*404+45C>T (n.*404+45C>T) n.2675+45C>T c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.1089+45C>T (n.1089+45C>T) c.*352+45C>T (n.*352+45C>T) c.*539+45C>T (n.*539+45C>T) c.*204+45C>T (n.*204+45C>T) n.1014+45C>T c.803+1837C>T (n.803+1837C>T) n.883+1837C>T c.*10+45C>T (n.*10+45C>T) n.903+45C>T n.62+10504C>T n.985+45C>T c.897+45C>T (n.897+45C>T) c.948+45C>T (n.948+45C>T) c.-31+45C>T (n.-31+45C>T) c.594+45C>T (n.594+45C>T) n.990+45C>T c.-31+1837C>T (n.-31+1837C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995489G>C | CA2713498926 | PMS2 | c.*300-3432C>G (n.*300-3432C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) c.795+45C>G (n.795+45C>G) c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.*497+45C>G (n.*497+45C>G) c.*202+1837C>G (n.*202+1837C>G) c.706-3432C>G (n.706-3432C>G) c.*302+45C>G (n.*302+45C>G) c.*490+45C>G (n.*490+45C>G) c.*160+45C>G (n.*160+45C>G) n.975+45C>G c.585+45C>G (n.585+45C>G) c.498+45C>G (n.498+45C>G) c.330+45C>G (n.330+45C>G) c.485+1837C>G (n.485+1837C>G) n.1016+45C>G c.527-3432C>G c.*305-885C>G (n.*305-885C>G) c.*60+1837C>G (n.*60+1837C>G) c.*355+45C>G (n.*355+45C>G) c.*406+45C>G (n.*406+45C>G) c.735+45C>G (n.735+45C>G) c.*404+45C>G (n.*404+45C>G) n.2675+45C>G c.*803+45C>G (n.*803+45C>G) c.1089+45C>G (n.1089+45C>G) c.*352+45C>G (n.*352+45C>G) c.*539+45C>G (n.*539+45C>G) c.*204+45C>G (n.*204+45C>G) n.1014+45C>G c.803+1837C>G (n.803+1837C>G) n.883+1837C>G c.*10+45C>G (n.*10+45C>G) n.903+45C>G n.62+10504C>G n.985+45C>G c.897+45C>G (n.897+45C>G) c.948+45C>G (n.948+45C>G) c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) c.594+45C>G (n.594+45C>G) n.990+45C>G c.-31+1837C>G (n.-31+1837C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995489G= | CA1685258907 | PMS2 | c.*300-3432C= (n.*300-3432C=) c.900+45C= (n.900+45C=) c.795+45C= (n.795+45C=) c.903+45C= (n.903+45C=) c.*497+45C= (n.*497+45C=) c.*202+1837C= (n.*202+1837C=) c.706-3432C= (n.706-3432C=) c.*302+45C= (n.*302+45C=) c.*490+45C= (n.*490+45C=) c.*160+45C= (n.*160+45C=) n.975+45C= c.585+45C= (n.585+45C=) c.498+45C= (n.498+45C=) c.330+45C= (n.330+45C=) c.485+1837C= (n.485+1837C=) n.1016+45C= c.527-3432C= c.*305-885C= (n.*305-885C=) c.*60+1837C= (n.*60+1837C=) c.*355+45C= (n.*355+45C=) c.*406+45C= (n.*406+45C=) c.735+45C= (n.735+45C=) c.*404+45C= (n.*404+45C=) n.2675+45C= c.*803+45C= (n.*803+45C=) c.1089+45C= (n.1089+45C=) c.*352+45C= (n.*352+45C=) c.*539+45C= (n.*539+45C=) c.*204+45C= (n.*204+45C=) n.1014+45C= c.803+1837C= (n.803+1837C=) n.883+1837C= c.*10+45C= (n.*10+45C=) n.903+45C= n.62+10504C= n.985+45C= c.897+45C= (n.897+45C=) c.948+45C= (n.948+45C=) c.-31+45C= (n.-31+45C=) c.594+45C= (n.594+45C=) n.990+45C= c.-31+1837C= (n.-31+1837C=) | |
| 7 | g.5995489G>T | CA2578823734 | PMS2 | c.*300-3432C>A (n.*300-3432C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) c.795+45C>A (n.795+45C>A) c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.*497+45C>A (n.*497+45C>A) c.*202+1837C>A (n.*202+1837C>A) c.706-3432C>A (n.706-3432C>A) c.*302+45C>A (n.*302+45C>A) c.*490+45C>A (n.*490+45C>A) c.*160+45C>A (n.*160+45C>A) n.975+45C>A c.585+45C>A (n.585+45C>A) c.498+45C>A (n.498+45C>A) c.330+45C>A (n.330+45C>A) c.485+1837C>A (n.485+1837C>A) n.1016+45C>A c.527-3432C>A c.*305-885C>A (n.*305-885C>A) c.*60+1837C>A (n.*60+1837C>A) c.*355+45C>A (n.*355+45C>A) c.*406+45C>A (n.*406+45C>A) c.735+45C>A (n.735+45C>A) c.*404+45C>A (n.*404+45C>A) n.2675+45C>A c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.1089+45C>A (n.1089+45C>A) c.*352+45C>A (n.*352+45C>A) c.*539+45C>A (n.*539+45C>A) c.*204+45C>A (n.*204+45C>A) n.1014+45C>A c.803+1837C>A (n.803+1837C>A) n.883+1837C>A c.*10+45C>A (n.*10+45C>A) n.903+45C>A n.62+10504C>A n.985+45C>A c.897+45C>A (n.897+45C>A) c.948+45C>A (n.948+45C>A) c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) c.594+45C>A (n.594+45C>A) n.990+45C>A c.-31+1837C>A (n.-31+1837C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995490T>A | CA2713826936 | PMS2 | c.*300-3433A>T (n.*300-3433A>T) c.900+44A>T (n.900+44A>T) c.795+44A>T (n.795+44A>T) c.903+44A>T (n.903+44A>T) c.*497+44A>T (n.*497+44A>T) c.*202+1836A>T (n.*202+1836A>T) c.706-3433A>T (n.706-3433A>T) c.*302+44A>T (n.*302+44A>T) c.*490+44A>T (n.*490+44A>T) c.*160+44A>T (n.*160+44A>T) n.975+44A>T c.585+44A>T (n.585+44A>T) c.498+44A>T (n.498+44A>T) c.330+44A>T (n.330+44A>T) c.485+1836A>T (n.485+1836A>T) n.1016+44A>T c.527-3433A>T c.*305-886A>T (n.*305-886A>T) c.*60+1836A>T (n.*60+1836A>T) c.*355+44A>T (n.*355+44A>T) c.*406+44A>T (n.*406+44A>T) c.735+44A>T (n.735+44A>T) c.*404+44A>T (n.*404+44A>T) n.2675+44A>T c.*803+44A>T (n.*803+44A>T) c.1089+44A>T (n.1089+44A>T) c.*352+44A>T (n.*352+44A>T) c.*539+44A>T (n.*539+44A>T) c.*204+44A>T (n.*204+44A>T) n.1014+44A>T c.803+1836A>T (n.803+1836A>T) n.883+1836A>T c.*10+44A>T (n.*10+44A>T) n.903+44A>T n.62+10503A>T n.985+44A>T c.897+44A>T (n.897+44A>T) c.948+44A>T (n.948+44A>T) c.-31+44A>T (n.-31+44A>T) c.594+44A>T (n.594+44A>T) n.990+44A>T c.-31+1836A>T (n.-31+1836A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995490T>C | CA2578823736 | PMS2 | c.*300-3433A>G (n.*300-3433A>G) c.900+44A>G (n.900+44A>G) c.795+44A>G (n.795+44A>G) c.903+44A>G (n.903+44A>G) c.*497+44A>G (n.*497+44A>G) c.*202+1836A>G (n.*202+1836A>G) c.706-3433A>G (n.706-3433A>G) c.*302+44A>G (n.*302+44A>G) c.*490+44A>G (n.*490+44A>G) c.*160+44A>G (n.*160+44A>G) n.975+44A>G c.585+44A>G (n.585+44A>G) c.498+44A>G (n.498+44A>G) c.330+44A>G (n.330+44A>G) c.485+1836A>G (n.485+1836A>G) n.1016+44A>G c.527-3433A>G c.*305-886A>G (n.*305-886A>G) c.*60+1836A>G (n.*60+1836A>G) c.*355+44A>G (n.*355+44A>G) c.*406+44A>G (n.*406+44A>G) c.735+44A>G (n.735+44A>G) c.*404+44A>G (n.*404+44A>G) n.2675+44A>G c.*803+44A>G (n.*803+44A>G) c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) c.*352+44A>G (n.*352+44A>G) c.*539+44A>G (n.*539+44A>G) c.*204+44A>G (n.*204+44A>G) n.1014+44A>G c.803+1836A>G (n.803+1836A>G) n.883+1836A>G c.*10+44A>G (n.*10+44A>G) n.903+44A>G n.62+10503A>G n.985+44A>G c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.948+44A>G (n.948+44A>G) c.-31+44A>G (n.-31+44A>G) c.594+44A>G (n.594+44A>G) n.990+44A>G c.-31+1836A>G (n.-31+1836A>G) | |
| 7 | g.5995490T>G | CA2713826938 | PMS2 | c.*300-3433A>C (n.*300-3433A>C) c.900+44A>C (n.900+44A>C) c.795+44A>C (n.795+44A>C) c.903+44A>C (n.903+44A>C) c.*497+44A>C (n.*497+44A>C) c.*202+1836A>C (n.*202+1836A>C) c.706-3433A>C (n.706-3433A>C) c.*302+44A>C (n.*302+44A>C) c.*490+44A>C (n.*490+44A>C) c.*160+44A>C (n.*160+44A>C) n.975+44A>C c.585+44A>C (n.585+44A>C) c.498+44A>C (n.498+44A>C) c.330+44A>C (n.330+44A>C) c.485+1836A>C (n.485+1836A>C) n.1016+44A>C c.527-3433A>C c.*305-886A>C (n.*305-886A>C) c.*60+1836A>C (n.*60+1836A>C) c.*355+44A>C (n.*355+44A>C) c.*406+44A>C (n.*406+44A>C) c.735+44A>C (n.735+44A>C) c.*404+44A>C (n.*404+44A>C) n.2675+44A>C c.*803+44A>C (n.*803+44A>C) c.1089+44A>C (n.1089+44A>C) c.*352+44A>C (n.*352+44A>C) c.*539+44A>C (n.*539+44A>C) c.*204+44A>C (n.*204+44A>C) n.1014+44A>C c.803+1836A>C (n.803+1836A>C) n.883+1836A>C c.*10+44A>C (n.*10+44A>C) n.903+44A>C n.62+10503A>C n.985+44A>C c.897+44A>C (n.897+44A>C) c.948+44A>C (n.948+44A>C) c.-31+44A>C (n.-31+44A>C) c.594+44A>C (n.594+44A>C) n.990+44A>C c.-31+1836A>C (n.-31+1836A>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995491C= | CA1685258909 | PMS2 | c.*300-3434G= (n.*300-3434G=) c.900+43G= (n.900+43G=) c.795+43G= (n.795+43G=) c.903+43G= (n.903+43G=) c.*497+43G= (n.*497+43G=) c.*202+1835G= (n.*202+1835G=) c.706-3434G= (n.706-3434G=) c.*302+43G= (n.*302+43G=) c.*490+43G= (n.*490+43G=) c.*160+43G= (n.*160+43G=) n.975+43G= c.585+43G= (n.585+43G=) c.498+43G= (n.498+43G=) c.330+43G= (n.330+43G=) c.485+1835G= (n.485+1835G=) n.1016+43G= c.527-3434G= c.*305-887G= (n.*305-887G=) c.*60+1835G= (n.*60+1835G=) c.*355+43G= (n.*355+43G=) c.*406+43G= (n.*406+43G=) c.735+43G= (n.735+43G=) c.*404+43G= (n.*404+43G=) n.2675+43G= c.*803+43G= (n.*803+43G=) c.1089+43G= (n.1089+43G=) c.*352+43G= (n.*352+43G=) c.*539+43G= (n.*539+43G=) c.*204+43G= (n.*204+43G=) n.1014+43G= c.803+1835G= (n.803+1835G=) n.883+1835G= c.*10+43G= (n.*10+43G=) n.903+43G= n.62+10502G= n.985+43G= c.897+43G= (n.897+43G=) c.948+43G= (n.948+43G=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) c.594+43G= (n.594+43G=) n.990+43G= c.-31+1835G= (n.-31+1835G=) | |
| 7 | g.5995491C>G | CA052287 | PMS2 | c.*300-3434G>C (n.*300-3434G>C) c.900+43G>C (n.900+43G>C) c.795+43G>C (n.795+43G>C) c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.*497+43G>C (n.*497+43G>C) c.*202+1835G>C (n.*202+1835G>C) c.706-3434G>C (n.706-3434G>C) c.*302+43G>C (n.*302+43G>C) c.*490+43G>C (n.*490+43G>C) c.*160+43G>C (n.*160+43G>C) n.975+43G>C c.585+43G>C (n.585+43G>C) c.498+43G>C (n.498+43G>C) c.330+43G>C (n.330+43G>C) c.485+1835G>C (n.485+1835G>C) n.1016+43G>C c.527-3434G>C c.*305-887G>C (n.*305-887G>C) c.*60+1835G>C (n.*60+1835G>C) c.*355+43G>C (n.*355+43G>C) c.*406+43G>C (n.*406+43G>C) c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.*404+43G>C (n.*404+43G>C) n.2675+43G>C c.*803+43G>C (n.*803+43G>C) c.1089+43G>C (n.1089+43G>C) c.*352+43G>C (n.*352+43G>C) c.*539+43G>C (n.*539+43G>C) c.*204+43G>C (n.*204+43G>C) n.1014+43G>C c.803+1835G>C (n.803+1835G>C) n.883+1835G>C c.*10+43G>C (n.*10+43G>C) n.903+43G>C n.62+10502G>C n.985+43G>C c.897+43G>C (n.897+43G>C) c.948+43G>C (n.948+43G>C) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) c.594+43G>C (n.594+43G>C) n.990+43G>C c.-31+1835G>C (n.-31+1835G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5995491C>T | CA2713500327 | PMS2 | c.*300-3434G>A (n.*300-3434G>A) c.900+43G>A (n.900+43G>A) c.795+43G>A (n.795+43G>A) c.903+43G>A (n.903+43G>A) c.*497+43G>A (n.*497+43G>A) c.*202+1835G>A (n.*202+1835G>A) c.706-3434G>A (n.706-3434G>A) c.*302+43G>A (n.*302+43G>A) c.*490+43G>A (n.*490+43G>A) c.*160+43G>A (n.*160+43G>A) n.975+43G>A c.585+43G>A (n.585+43G>A) c.498+43G>A (n.498+43G>A) c.330+43G>A (n.330+43G>A) c.485+1835G>A (n.485+1835G>A) n.1016+43G>A c.527-3434G>A c.*305-887G>A (n.*305-887G>A) c.*60+1835G>A (n.*60+1835G>A) c.*355+43G>A (n.*355+43G>A) c.*406+43G>A (n.*406+43G>A) c.735+43G>A (n.735+43G>A) c.*404+43G>A (n.*404+43G>A) n.2675+43G>A c.*803+43G>A (n.*803+43G>A) c.1089+43G>A (n.1089+43G>A) c.*352+43G>A (n.*352+43G>A) c.*539+43G>A (n.*539+43G>A) c.*204+43G>A (n.*204+43G>A) n.1014+43G>A c.803+1835G>A (n.803+1835G>A) n.883+1835G>A c.*10+43G>A (n.*10+43G>A) n.903+43G>A n.62+10502G>A n.985+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.948+43G>A (n.948+43G>A) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) c.594+43G>A (n.594+43G>A) n.990+43G>A c.-31+1835G>A (n.-31+1835G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995492A>C | CA2681677255 | PMS2 | c.*300-3435T>G (n.*300-3435T>G) c.900+42T>G (n.900+42T>G) c.795+42T>G (n.795+42T>G) c.903+42T>G (n.903+42T>G) c.*497+42T>G (n.*497+42T>G) c.*202+1834T>G (n.*202+1834T>G) c.706-3435T>G (n.706-3435T>G) c.*302+42T>G (n.*302+42T>G) c.*490+42T>G (n.*490+42T>G) c.*160+42T>G (n.*160+42T>G) n.975+42T>G c.585+42T>G (n.585+42T>G) c.498+42T>G (n.498+42T>G) c.330+42T>G (n.330+42T>G) c.485+1834T>G (n.485+1834T>G) n.1016+42T>G c.527-3435T>G c.*305-888T>G (n.*305-888T>G) c.*60+1834T>G (n.*60+1834T>G) c.*355+42T>G (n.*355+42T>G) c.*406+42T>G (n.*406+42T>G) c.735+42T>G (n.735+42T>G) c.*404+42T>G (n.*404+42T>G) n.2675+42T>G c.*803+42T>G (n.*803+42T>G) c.1089+42T>G (n.1089+42T>G) c.*352+42T>G (n.*352+42T>G) c.*539+42T>G (n.*539+42T>G) c.*204+42T>G (n.*204+42T>G) n.1014+42T>G c.803+1834T>G (n.803+1834T>G) n.883+1834T>G c.*10+42T>G (n.*10+42T>G) n.903+42T>G n.62+10501T>G n.985+42T>G c.897+42T>G (n.897+42T>G) c.948+42T>G (n.948+42T>G) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) c.594+42T>G (n.594+42T>G) n.990+42T>G c.-31+1834T>G (n.-31+1834T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995492A>T | CA2681677256 | PMS2 | c.*300-3435T>A (n.*300-3435T>A) c.900+42T>A (n.900+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.903+42T>A (n.903+42T>A) c.*497+42T>A (n.*497+42T>A) c.*202+1834T>A (n.*202+1834T>A) c.706-3435T>A (n.706-3435T>A) c.*302+42T>A (n.*302+42T>A) c.*490+42T>A (n.*490+42T>A) c.*160+42T>A (n.*160+42T>A) n.975+42T>A c.585+42T>A (n.585+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.330+42T>A (n.330+42T>A) c.485+1834T>A (n.485+1834T>A) n.1016+42T>A c.527-3435T>A c.*305-888T>A (n.*305-888T>A) c.*60+1834T>A (n.*60+1834T>A) c.*355+42T>A (n.*355+42T>A) c.*406+42T>A (n.*406+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.*404+42T>A (n.*404+42T>A) n.2675+42T>A c.*803+42T>A (n.*803+42T>A) c.1089+42T>A (n.1089+42T>A) c.*352+42T>A (n.*352+42T>A) c.*539+42T>A (n.*539+42T>A) c.*204+42T>A (n.*204+42T>A) n.1014+42T>A c.803+1834T>A (n.803+1834T>A) n.883+1834T>A c.*10+42T>A (n.*10+42T>A) n.903+42T>A n.62+10501T>A n.985+42T>A c.897+42T>A (n.897+42T>A) c.948+42T>A (n.948+42T>A) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) c.594+42T>A (n.594+42T>A) n.990+42T>A c.-31+1834T>A (n.-31+1834T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995493A>T | CA2713826941 | PMS2 | c.*300-3436T>A (n.*300-3436T>A) c.900+41T>A (n.900+41T>A) c.795+41T>A (n.795+41T>A) c.903+41T>A (n.903+41T>A) c.*497+41T>A (n.*497+41T>A) c.*202+1833T>A (n.*202+1833T>A) c.706-3436T>A (n.706-3436T>A) c.*302+41T>A (n.*302+41T>A) c.*490+41T>A (n.*490+41T>A) c.*160+41T>A (n.*160+41T>A) n.975+41T>A c.585+41T>A (n.585+41T>A) c.498+41T>A (n.498+41T>A) c.330+41T>A (n.330+41T>A) c.485+1833T>A (n.485+1833T>A) n.1016+41T>A c.527-3436T>A c.*305-889T>A (n.*305-889T>A) c.*60+1833T>A (n.*60+1833T>A) c.*355+41T>A (n.*355+41T>A) c.*406+41T>A (n.*406+41T>A) c.735+41T>A (n.735+41T>A) c.*404+41T>A (n.*404+41T>A) n.2675+41T>A c.*803+41T>A (n.*803+41T>A) c.1089+41T>A (n.1089+41T>A) c.*352+41T>A (n.*352+41T>A) c.*539+41T>A (n.*539+41T>A) c.*204+41T>A (n.*204+41T>A) n.1014+41T>A c.803+1833T>A (n.803+1833T>A) n.883+1833T>A c.*10+41T>A (n.*10+41T>A) n.903+41T>A n.62+10500T>A n.985+41T>A c.897+41T>A (n.897+41T>A) c.948+41T>A (n.948+41T>A) c.-31+41T>A (n.-31+41T>A) c.594+41T>A (n.594+41T>A) n.990+41T>A c.-31+1833T>A (n.-31+1833T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995494A= | CA1685258911 | PMS2 | c.*300-3437T= (n.*300-3437T=) c.900+40T= (n.900+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.903+40T= (n.903+40T=) c.*497+40T= (n.*497+40T=) c.*202+1832T= (n.*202+1832T=) c.706-3437T= (n.706-3437T=) c.*302+40T= (n.*302+40T=) c.*490+40T= (n.*490+40T=) c.*160+40T= (n.*160+40T=) n.975+40T= c.585+40T= (n.585+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.330+40T= (n.330+40T=) c.485+1832T= (n.485+1832T=) n.1016+40T= c.527-3437T= c.*305-890T= (n.*305-890T=) c.*60+1832T= (n.*60+1832T=) c.*355+40T= (n.*355+40T=) c.*406+40T= (n.*406+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.*404+40T= (n.*404+40T=) n.2675+40T= c.*803+40T= (n.*803+40T=) c.1089+40T= (n.1089+40T=) c.*352+40T= (n.*352+40T=) c.*539+40T= (n.*539+40T=) c.*204+40T= (n.*204+40T=) n.1014+40T= c.803+1832T= (n.803+1832T=) n.883+1832T= c.*10+40T= (n.*10+40T=) n.903+40T= n.62+10499T= n.985+40T= c.897+40T= (n.897+40T=) c.948+40T= (n.948+40T=) c.-31+40T= (n.-31+40T=) c.594+40T= (n.594+40T=) n.990+40T= c.-31+1832T= (n.-31+1832T=) | |
| 7 | g.5995494A>T | CA052279 | PMS2 | c.*300-3437T>A (n.*300-3437T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) c.795+40T>A (n.795+40T>A) c.903+40T>A (n.903+40T>A) c.*497+40T>A (n.*497+40T>A) c.*202+1832T>A (n.*202+1832T>A) c.706-3437T>A (n.706-3437T>A) c.*302+40T>A (n.*302+40T>A) c.*490+40T>A (n.*490+40T>A) c.*160+40T>A (n.*160+40T>A) n.975+40T>A c.585+40T>A (n.585+40T>A) c.498+40T>A (n.498+40T>A) c.330+40T>A (n.330+40T>A) c.485+1832T>A (n.485+1832T>A) n.1016+40T>A c.527-3437T>A c.*305-890T>A (n.*305-890T>A) c.*60+1832T>A (n.*60+1832T>A) c.*355+40T>A (n.*355+40T>A) c.*406+40T>A (n.*406+40T>A) c.735+40T>A (n.735+40T>A) c.*404+40T>A (n.*404+40T>A) n.2675+40T>A c.*803+40T>A (n.*803+40T>A) c.1089+40T>A (n.1089+40T>A) c.*352+40T>A (n.*352+40T>A) c.*539+40T>A (n.*539+40T>A) c.*204+40T>A (n.*204+40T>A) n.1014+40T>A c.803+1832T>A (n.803+1832T>A) n.883+1832T>A c.*10+40T>A (n.*10+40T>A) n.903+40T>A n.62+10499T>A n.985+40T>A c.897+40T>A (n.897+40T>A) c.948+40T>A (n.948+40T>A) c.-31+40T>A (n.-31+40T>A) c.594+40T>A (n.594+40T>A) n.990+40T>A c.-31+1832T>A (n.-31+1832T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995495G>A | CA2713826944 | PMS2 | c.*300-3438C>T (n.*300-3438C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.795+39C>T (n.795+39C>T) c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.*497+39C>T (n.*497+39C>T) c.*202+1831C>T (n.*202+1831C>T) c.706-3438C>T (n.706-3438C>T) c.*302+39C>T (n.*302+39C>T) c.*490+39C>T (n.*490+39C>T) c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) n.975+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) c.498+39C>T (n.498+39C>T) c.330+39C>T (n.330+39C>T) c.485+1831C>T (n.485+1831C>T) n.1016+39C>T c.527-3438C>T c.*305-891C>T (n.*305-891C>T) c.*60+1831C>T (n.*60+1831C>T) c.*355+39C>T (n.*355+39C>T) c.*406+39C>T (n.*406+39C>T) c.735+39C>T (n.735+39C>T) c.*404+39C>T (n.*404+39C>T) n.2675+39C>T c.*803+39C>T (n.*803+39C>T) c.1089+39C>T (n.1089+39C>T) c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*539+39C>T (n.*539+39C>T) c.*204+39C>T (n.*204+39C>T) n.1014+39C>T c.803+1831C>T (n.803+1831C>T) n.883+1831C>T c.*10+39C>T (n.*10+39C>T) n.903+39C>T n.62+10498C>T n.985+39C>T c.897+39C>T (n.897+39C>T) c.948+39C>T (n.948+39C>T) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) c.594+39C>T (n.594+39C>T) n.990+39C>T c.-31+1831C>T (n.-31+1831C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995495G>C | CA2713826946 | PMS2 | c.*300-3438C>G (n.*300-3438C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) c.795+39C>G (n.795+39C>G) c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.*497+39C>G (n.*497+39C>G) c.*202+1831C>G (n.*202+1831C>G) c.706-3438C>G (n.706-3438C>G) c.*302+39C>G (n.*302+39C>G) c.*490+39C>G (n.*490+39C>G) c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) n.975+39C>G c.585+39C>G (n.585+39C>G) c.498+39C>G (n.498+39C>G) c.330+39C>G (n.330+39C>G) c.485+1831C>G (n.485+1831C>G) n.1016+39C>G c.527-3438C>G c.*305-891C>G (n.*305-891C>G) c.*60+1831C>G (n.*60+1831C>G) c.*355+39C>G (n.*355+39C>G) c.*406+39C>G (n.*406+39C>G) c.735+39C>G (n.735+39C>G) c.*404+39C>G (n.*404+39C>G) n.2675+39C>G c.*803+39C>G (n.*803+39C>G) c.1089+39C>G (n.1089+39C>G) c.*352+39C>G (n.*352+39C>G) c.*539+39C>G (n.*539+39C>G) c.*204+39C>G (n.*204+39C>G) n.1014+39C>G c.803+1831C>G (n.803+1831C>G) n.883+1831C>G c.*10+39C>G (n.*10+39C>G) n.903+39C>G n.62+10498C>G n.985+39C>G c.897+39C>G (n.897+39C>G) c.948+39C>G (n.948+39C>G) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) c.594+39C>G (n.594+39C>G) n.990+39C>G c.-31+1831C>G (n.-31+1831C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995495G>T | CA2578823738 | PMS2 | c.*300-3438C>A (n.*300-3438C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) c.795+39C>A (n.795+39C>A) c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.*497+39C>A (n.*497+39C>A) c.*202+1831C>A (n.*202+1831C>A) c.706-3438C>A (n.706-3438C>A) c.*302+39C>A (n.*302+39C>A) c.*490+39C>A (n.*490+39C>A) c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) n.975+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.498+39C>A (n.498+39C>A) c.330+39C>A (n.330+39C>A) c.485+1831C>A (n.485+1831C>A) n.1016+39C>A c.527-3438C>A c.*305-891C>A (n.*305-891C>A) c.*60+1831C>A (n.*60+1831C>A) c.*355+39C>A (n.*355+39C>A) c.*406+39C>A (n.*406+39C>A) c.735+39C>A (n.735+39C>A) c.*404+39C>A (n.*404+39C>A) n.2675+39C>A c.*803+39C>A (n.*803+39C>A) c.1089+39C>A (n.1089+39C>A) c.*352+39C>A (n.*352+39C>A) c.*539+39C>A (n.*539+39C>A) c.*204+39C>A (n.*204+39C>A) n.1014+39C>A c.803+1831C>A (n.803+1831C>A) n.883+1831C>A c.*10+39C>A (n.*10+39C>A) n.903+39C>A n.62+10498C>A n.985+39C>A c.897+39C>A (n.897+39C>A) c.948+39C>A (n.948+39C>A) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) c.594+39C>A (n.594+39C>A) n.990+39C>A c.-31+1831C>A (n.-31+1831C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995496G>A | CA2578823741 | PMS2 | c.*300-3439C>T (n.*300-3439C>T) c.900+38C>T (n.900+38C>T) c.795+38C>T (n.795+38C>T) c.903+38C>T (n.903+38C>T) c.*497+38C>T (n.*497+38C>T) c.*202+1830C>T (n.*202+1830C>T) c.706-3439C>T (n.706-3439C>T) c.*302+38C>T (n.*302+38C>T) c.*490+38C>T (n.*490+38C>T) c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) n.975+38C>T c.585+38C>T (n.585+38C>T) c.498+38C>T (n.498+38C>T) c.330+38C>T (n.330+38C>T) c.485+1830C>T (n.485+1830C>T) n.1016+38C>T c.527-3439C>T c.*305-892C>T (n.*305-892C>T) c.*60+1830C>T (n.*60+1830C>T) c.*355+38C>T (n.*355+38C>T) c.*406+38C>T (n.*406+38C>T) c.735+38C>T (n.735+38C>T) c.*404+38C>T (n.*404+38C>T) n.2675+38C>T c.*803+38C>T (n.*803+38C>T) c.1089+38C>T (n.1089+38C>T) c.*352+38C>T (n.*352+38C>T) c.*539+38C>T (n.*539+38C>T) c.*204+38C>T (n.*204+38C>T) n.1014+38C>T c.803+1830C>T (n.803+1830C>T) n.883+1830C>T c.*10+38C>T (n.*10+38C>T) n.903+38C>T n.62+10497C>T n.985+38C>T c.897+38C>T (n.897+38C>T) c.948+38C>T (n.948+38C>T) c.-31+38C>T (n.-31+38C>T) c.594+38C>T (n.594+38C>T) n.990+38C>T c.-31+1830C>T (n.-31+1830C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995496G>C | CA2713500811 | PMS2 | c.*300-3439C>G (n.*300-3439C>G) c.900+38C>G (n.900+38C>G) c.795+38C>G (n.795+38C>G) c.903+38C>G (n.903+38C>G) c.*497+38C>G (n.*497+38C>G) c.*202+1830C>G (n.*202+1830C>G) c.706-3439C>G (n.706-3439C>G) c.*302+38C>G (n.*302+38C>G) c.*490+38C>G (n.*490+38C>G) c.*160+38C>G (n.*160+38C>G) n.975+38C>G c.585+38C>G (n.585+38C>G) c.498+38C>G (n.498+38C>G) c.330+38C>G (n.330+38C>G) c.485+1830C>G (n.485+1830C>G) n.1016+38C>G c.527-3439C>G c.*305-892C>G (n.*305-892C>G) c.*60+1830C>G (n.*60+1830C>G) c.*355+38C>G (n.*355+38C>G) c.*406+38C>G (n.*406+38C>G) c.735+38C>G (n.735+38C>G) c.*404+38C>G (n.*404+38C>G) n.2675+38C>G c.*803+38C>G (n.*803+38C>G) c.1089+38C>G (n.1089+38C>G) c.*352+38C>G (n.*352+38C>G) c.*539+38C>G (n.*539+38C>G) c.*204+38C>G (n.*204+38C>G) n.1014+38C>G c.803+1830C>G (n.803+1830C>G) n.883+1830C>G c.*10+38C>G (n.*10+38C>G) n.903+38C>G n.62+10497C>G n.985+38C>G c.897+38C>G (n.897+38C>G) c.948+38C>G (n.948+38C>G) c.-31+38C>G (n.-31+38C>G) c.594+38C>G (n.594+38C>G) n.990+38C>G c.-31+1830C>G (n.-31+1830C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995496G= | CA1685258913 | PMS2 | c.*300-3439C= (n.*300-3439C=) c.900+38C= (n.900+38C=) c.795+38C= (n.795+38C=) c.903+38C= (n.903+38C=) c.*497+38C= (n.*497+38C=) c.*202+1830C= (n.*202+1830C=) c.706-3439C= (n.706-3439C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) c.*490+38C= (n.*490+38C=) c.*160+38C= (n.*160+38C=) n.975+38C= c.585+38C= (n.585+38C=) c.498+38C= (n.498+38C=) c.330+38C= (n.330+38C=) c.485+1830C= (n.485+1830C=) n.1016+38C= c.527-3439C= c.*305-892C= (n.*305-892C=) c.*60+1830C= (n.*60+1830C=) c.*355+38C= (n.*355+38C=) c.*406+38C= (n.*406+38C=) c.735+38C= (n.735+38C=) c.*404+38C= (n.*404+38C=) n.2675+38C= c.*803+38C= (n.*803+38C=) c.1089+38C= (n.1089+38C=) c.*352+38C= (n.*352+38C=) c.*539+38C= (n.*539+38C=) c.*204+38C= (n.*204+38C=) n.1014+38C= c.803+1830C= (n.803+1830C=) n.883+1830C= c.*10+38C= (n.*10+38C=) n.903+38C= n.62+10497C= n.985+38C= c.897+38C= (n.897+38C=) c.948+38C= (n.948+38C=) c.-31+38C= (n.-31+38C=) c.594+38C= (n.594+38C=) n.990+38C= c.-31+1830C= (n.-31+1830C=) | |
| 7 | g.5995496G>T | CA052276 | PMS2 | c.*300-3439C>A (n.*300-3439C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) c.795+38C>A (n.795+38C>A) c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.*497+38C>A (n.*497+38C>A) c.*202+1830C>A (n.*202+1830C>A) c.706-3439C>A (n.706-3439C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) c.*490+38C>A (n.*490+38C>A) c.*160+38C>A (n.*160+38C>A) n.975+38C>A c.585+38C>A (n.585+38C>A) c.498+38C>A (n.498+38C>A) c.330+38C>A (n.330+38C>A) c.485+1830C>A (n.485+1830C>A) n.1016+38C>A c.527-3439C>A c.*305-892C>A (n.*305-892C>A) c.*60+1830C>A (n.*60+1830C>A) c.*355+38C>A (n.*355+38C>A) c.*406+38C>A (n.*406+38C>A) c.735+38C>A (n.735+38C>A) c.*404+38C>A (n.*404+38C>A) n.2675+38C>A c.*803+38C>A (n.*803+38C>A) c.1089+38C>A (n.1089+38C>A) c.*352+38C>A (n.*352+38C>A) c.*539+38C>A (n.*539+38C>A) c.*204+38C>A (n.*204+38C>A) n.1014+38C>A c.803+1830C>A (n.803+1830C>A) n.883+1830C>A c.*10+38C>A (n.*10+38C>A) n.903+38C>A n.62+10497C>A n.985+38C>A c.897+38C>A (n.897+38C>A) c.948+38C>A (n.948+38C>A) c.-31+38C>A (n.-31+38C>A) c.594+38C>A (n.594+38C>A) n.990+38C>A c.-31+1830C>A (n.-31+1830C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995497C>A | CA2713826997 | PMS2 | c.*300-3440G>T (n.*300-3440G>T) c.900+37G>T (n.900+37G>T) c.795+37G>T (n.795+37G>T) c.903+37G>T (n.903+37G>T) c.*497+37G>T (n.*497+37G>T) c.*202+1829G>T (n.*202+1829G>T) c.706-3440G>T (n.706-3440G>T) c.*302+37G>T (n.*302+37G>T) c.*490+37G>T (n.*490+37G>T) c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) n.975+37G>T c.585+37G>T (n.585+37G>T) c.498+37G>T (n.498+37G>T) c.330+37G>T (n.330+37G>T) c.485+1829G>T (n.485+1829G>T) n.1016+37G>T c.527-3440G>T c.*305-893G>T (n.*305-893G>T) c.*60+1829G>T (n.*60+1829G>T) c.*355+37G>T (n.*355+37G>T) c.*406+37G>T (n.*406+37G>T) c.735+37G>T (n.735+37G>T) c.*404+37G>T (n.*404+37G>T) n.2675+37G>T c.*803+37G>T (n.*803+37G>T) c.1089+37G>T (n.1089+37G>T) c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*539+37G>T (n.*539+37G>T) c.*204+37G>T (n.*204+37G>T) n.1014+37G>T c.803+1829G>T (n.803+1829G>T) n.883+1829G>T c.*10+37G>T (n.*10+37G>T) n.903+37G>T n.62+10496G>T n.985+37G>T c.897+37G>T (n.897+37G>T) c.948+37G>T (n.948+37G>T) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) c.594+37G>T (n.594+37G>T) n.990+37G>T c.-31+1829G>T (n.-31+1829G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995497C>G | CA2713827000 | PMS2 | c.*300-3440G>C (n.*300-3440G>C) c.900+37G>C (n.900+37G>C) c.795+37G>C (n.795+37G>C) c.903+37G>C (n.903+37G>C) c.*497+37G>C (n.*497+37G>C) c.*202+1829G>C (n.*202+1829G>C) c.706-3440G>C (n.706-3440G>C) c.*302+37G>C (n.*302+37G>C) c.*490+37G>C (n.*490+37G>C) c.*160+37G>C (n.*160+37G>C) n.975+37G>C c.585+37G>C (n.585+37G>C) c.498+37G>C (n.498+37G>C) c.330+37G>C (n.330+37G>C) c.485+1829G>C (n.485+1829G>C) n.1016+37G>C c.527-3440G>C c.*305-893G>C (n.*305-893G>C) c.*60+1829G>C (n.*60+1829G>C) c.*355+37G>C (n.*355+37G>C) c.*406+37G>C (n.*406+37G>C) c.735+37G>C (n.735+37G>C) c.*404+37G>C (n.*404+37G>C) n.2675+37G>C c.*803+37G>C (n.*803+37G>C) c.1089+37G>C (n.1089+37G>C) c.*352+37G>C (n.*352+37G>C) c.*539+37G>C (n.*539+37G>C) c.*204+37G>C (n.*204+37G>C) n.1014+37G>C c.803+1829G>C (n.803+1829G>C) n.883+1829G>C c.*10+37G>C (n.*10+37G>C) n.903+37G>C n.62+10496G>C n.985+37G>C c.897+37G>C (n.897+37G>C) c.948+37G>C (n.948+37G>C) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) c.594+37G>C (n.594+37G>C) n.990+37G>C c.-31+1829G>C (n.-31+1829G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995497C>T | CA2713826998 | PMS2 | c.*300-3440G>A (n.*300-3440G>A) c.900+37G>A (n.900+37G>A) c.795+37G>A (n.795+37G>A) c.903+37G>A (n.903+37G>A) c.*497+37G>A (n.*497+37G>A) c.*202+1829G>A (n.*202+1829G>A) c.706-3440G>A (n.706-3440G>A) c.*302+37G>A (n.*302+37G>A) c.*490+37G>A (n.*490+37G>A) c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) n.975+37G>A c.585+37G>A (n.585+37G>A) c.498+37G>A (n.498+37G>A) c.330+37G>A (n.330+37G>A) c.485+1829G>A (n.485+1829G>A) n.1016+37G>A c.527-3440G>A c.*305-893G>A (n.*305-893G>A) c.*60+1829G>A (n.*60+1829G>A) c.*355+37G>A (n.*355+37G>A) c.*406+37G>A (n.*406+37G>A) c.735+37G>A (n.735+37G>A) c.*404+37G>A (n.*404+37G>A) n.2675+37G>A c.*803+37G>A (n.*803+37G>A) c.1089+37G>A (n.1089+37G>A) c.*352+37G>A (n.*352+37G>A) c.*539+37G>A (n.*539+37G>A) c.*204+37G>A (n.*204+37G>A) n.1014+37G>A c.803+1829G>A (n.803+1829G>A) n.883+1829G>A c.*10+37G>A (n.*10+37G>A) n.903+37G>A n.62+10496G>A n.985+37G>A c.897+37G>A (n.897+37G>A) c.948+37G>A (n.948+37G>A) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) c.594+37G>A (n.594+37G>A) n.990+37G>A c.-31+1829G>A (n.-31+1829G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995499T>C | CA572547803 | PMS2 | c.*300-3442A>G (n.*300-3442A>G) c.900+35A>G (n.900+35A>G) c.795+35A>G (n.795+35A>G) c.903+35A>G (n.903+35A>G) c.*497+35A>G (n.*497+35A>G) c.*202+1827A>G (n.*202+1827A>G) c.706-3442A>G (n.706-3442A>G) c.*302+35A>G (n.*302+35A>G) c.*490+35A>G (n.*490+35A>G) c.*160+35A>G (n.*160+35A>G) n.975+35A>G c.585+35A>G (n.585+35A>G) c.498+35A>G (n.498+35A>G) c.330+35A>G (n.330+35A>G) c.485+1827A>G (n.485+1827A>G) n.1016+35A>G c.527-3442A>G c.*305-895A>G (n.*305-895A>G) c.*60+1827A>G (n.*60+1827A>G) c.*355+35A>G (n.*355+35A>G) c.*406+35A>G (n.*406+35A>G) c.735+35A>G (n.735+35A>G) c.*404+35A>G (n.*404+35A>G) n.2675+35A>G c.*803+35A>G (n.*803+35A>G) c.1089+35A>G (n.1089+35A>G) c.*352+35A>G (n.*352+35A>G) c.*539+35A>G (n.*539+35A>G) c.*204+35A>G (n.*204+35A>G) n.1014+35A>G c.803+1827A>G (n.803+1827A>G) n.883+1827A>G c.*10+35A>G (n.*10+35A>G) n.903+35A>G n.62+10494A>G n.985+35A>G c.897+35A>G (n.897+35A>G) c.948+35A>G (n.948+35A>G) c.-31+35A>G (n.-31+35A>G) c.594+35A>G (n.594+35A>G) n.990+35A>G c.-31+1827A>G (n.-31+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995499T= | CA1685258916 | PMS2 | c.*300-3442A= (n.*300-3442A=) c.900+35A= (n.900+35A=) c.795+35A= (n.795+35A=) c.903+35A= (n.903+35A=) c.*497+35A= (n.*497+35A=) c.*202+1827A= (n.*202+1827A=) c.706-3442A= (n.706-3442A=) c.*302+35A= (n.*302+35A=) c.*490+35A= (n.*490+35A=) c.*160+35A= (n.*160+35A=) n.975+35A= c.585+35A= (n.585+35A=) c.498+35A= (n.498+35A=) c.330+35A= (n.330+35A=) c.485+1827A= (n.485+1827A=) n.1016+35A= c.527-3442A= c.*305-895A= (n.*305-895A=) c.*60+1827A= (n.*60+1827A=) c.*355+35A= (n.*355+35A=) c.*406+35A= (n.*406+35A=) c.735+35A= (n.735+35A=) c.*404+35A= (n.*404+35A=) n.2675+35A= c.*803+35A= (n.*803+35A=) c.1089+35A= (n.1089+35A=) c.*352+35A= (n.*352+35A=) c.*539+35A= (n.*539+35A=) c.*204+35A= (n.*204+35A=) n.1014+35A= c.803+1827A= (n.803+1827A=) n.883+1827A= c.*10+35A= (n.*10+35A=) n.903+35A= n.62+10494A= n.985+35A= c.897+35A= (n.897+35A=) c.948+35A= (n.948+35A=) c.-31+35A= (n.-31+35A=) c.594+35A= (n.594+35A=) n.990+35A= c.-31+1827A= (n.-31+1827A=) | |
| 7 | g.5995500A>G | CA2681677258 | PMS2 | c.*300-3443T>C (n.*300-3443T>C) c.900+34T>C (n.900+34T>C) c.795+34T>C (n.795+34T>C) c.903+34T>C (n.903+34T>C) c.*497+34T>C (n.*497+34T>C) c.*202+1826T>C (n.*202+1826T>C) c.706-3443T>C (n.706-3443T>C) c.*302+34T>C (n.*302+34T>C) c.*490+34T>C (n.*490+34T>C) c.*160+34T>C (n.*160+34T>C) n.975+34T>C c.585+34T>C (n.585+34T>C) c.498+34T>C (n.498+34T>C) c.330+34T>C (n.330+34T>C) c.485+1826T>C (n.485+1826T>C) n.1016+34T>C c.527-3443T>C c.*305-896T>C (n.*305-896T>C) c.*60+1826T>C (n.*60+1826T>C) c.*355+34T>C (n.*355+34T>C) c.*406+34T>C (n.*406+34T>C) c.735+34T>C (n.735+34T>C) c.*404+34T>C (n.*404+34T>C) n.2675+34T>C c.*803+34T>C (n.*803+34T>C) c.1089+34T>C (n.1089+34T>C) c.*352+34T>C (n.*352+34T>C) c.*539+34T>C (n.*539+34T>C) c.*204+34T>C (n.*204+34T>C) n.1014+34T>C c.803+1826T>C (n.803+1826T>C) n.883+1826T>C c.*10+34T>C (n.*10+34T>C) n.903+34T>C n.62+10493T>C n.985+34T>C c.897+34T>C (n.897+34T>C) c.948+34T>C (n.948+34T>C) c.-31+34T>C (n.-31+34T>C) c.594+34T>C (n.594+34T>C) n.990+34T>C c.-31+1826T>C (n.-31+1826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995500A>T | CA2713827002 | PMS2 | c.*300-3443T>A (n.*300-3443T>A) c.900+34T>A (n.900+34T>A) c.795+34T>A (n.795+34T>A) c.903+34T>A (n.903+34T>A) c.*497+34T>A (n.*497+34T>A) c.*202+1826T>A (n.*202+1826T>A) c.706-3443T>A (n.706-3443T>A) c.*302+34T>A (n.*302+34T>A) c.*490+34T>A (n.*490+34T>A) c.*160+34T>A (n.*160+34T>A) n.975+34T>A c.585+34T>A (n.585+34T>A) c.498+34T>A (n.498+34T>A) c.330+34T>A (n.330+34T>A) c.485+1826T>A (n.485+1826T>A) n.1016+34T>A c.527-3443T>A c.*305-896T>A (n.*305-896T>A) c.*60+1826T>A (n.*60+1826T>A) c.*355+34T>A (n.*355+34T>A) c.*406+34T>A (n.*406+34T>A) c.735+34T>A (n.735+34T>A) c.*404+34T>A (n.*404+34T>A) n.2675+34T>A c.*803+34T>A (n.*803+34T>A) c.1089+34T>A (n.1089+34T>A) c.*352+34T>A (n.*352+34T>A) c.*539+34T>A (n.*539+34T>A) c.*204+34T>A (n.*204+34T>A) n.1014+34T>A c.803+1826T>A (n.803+1826T>A) n.883+1826T>A c.*10+34T>A (n.*10+34T>A) n.903+34T>A n.62+10493T>A n.985+34T>A c.897+34T>A (n.897+34T>A) c.948+34T>A (n.948+34T>A) c.-31+34T>A (n.-31+34T>A) c.594+34T>A (n.594+34T>A) n.990+34T>A c.-31+1826T>A (n.-31+1826T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995502del | CA2578823743 | PMS2 | c.*300-3443del (n.*300-3443del) c.900+34del (n.900+34del) c.795+34del (n.795+34del) c.903+34del (n.903+34del) c.*497+34del (n.*497+34del) c.*202+1826del (n.*202+1826del) c.706-3443del (n.706-3443del) c.*302+34del (n.*302+34del) c.*490+34del (n.*490+34del) c.*160+34del (n.*160+34del) n.975+34del c.585+34del (n.585+34del) c.498+34del (n.498+34del) c.330+34del (n.330+34del) c.485+1826del (n.485+1826del) n.1016+34del c.527-3443del c.*305-896del (n.*305-896del) c.*60+1826del (n.*60+1826del) c.*355+34del (n.*355+34del) c.*406+34del (n.*406+34del) c.735+34del (n.735+34del) c.*404+34del (n.*404+34del) n.2675+34del c.*803+34del (n.*803+34del) c.1089+34del (n.1089+34del) c.*352+34del (n.*352+34del) c.*539+34del (n.*539+34del) c.*204+34del (n.*204+34del) n.1014+34del c.803+1826del (n.803+1826del) n.883+1826del c.*10+34del (n.*10+34del) n.903+34del n.62+10493del n.985+34del c.897+34del (n.897+34del) c.948+34del (n.948+34del) c.-31+34del (n.-31+34del) c.594+34del (n.594+34del) n.990+34del c.-31+1826del (n.-31+1826del) | |
| 7 | g.5995502A= | CA1685258918 | PMS2 | c.*300-3445T= (n.*300-3445T=) c.900+32T= (n.900+32T=) c.795+32T= (n.795+32T=) c.903+32T= (n.903+32T=) c.*497+32T= (n.*497+32T=) c.*202+1824T= (n.*202+1824T=) c.706-3445T= (n.706-3445T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) c.*490+32T= (n.*490+32T=) c.*160+32T= (n.*160+32T=) n.975+32T= c.585+32T= (n.585+32T=) c.498+32T= (n.498+32T=) c.330+32T= (n.330+32T=) c.485+1824T= (n.485+1824T=) n.1016+32T= c.527-3445T= c.*305-898T= (n.*305-898T=) c.*60+1824T= (n.*60+1824T=) c.*355+32T= (n.*355+32T=) c.*406+32T= (n.*406+32T=) c.735+32T= (n.735+32T=) c.*404+32T= (n.*404+32T=) n.2675+32T= c.*803+32T= (n.*803+32T=) c.1089+32T= (n.1089+32T=) c.*352+32T= (n.*352+32T=) c.*539+32T= (n.*539+32T=) c.*204+32T= (n.*204+32T=) n.1014+32T= c.803+1824T= (n.803+1824T=) n.883+1824T= c.*10+32T= (n.*10+32T=) n.903+32T= n.62+10491T= n.985+32T= c.897+32T= (n.897+32T=) c.948+32T= (n.948+32T=) c.-31+32T= (n.-31+32T=) c.594+32T= (n.594+32T=) n.990+32T= c.-31+1824T= (n.-31+1824T=) | |
| 7 | g.5995502A>G | CA1685258919 | PMS2 | c.*300-3445T>C (n.*300-3445T>C) c.900+32T>C (n.900+32T>C) c.795+32T>C (n.795+32T>C) c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.*497+32T>C (n.*497+32T>C) c.*202+1824T>C (n.*202+1824T>C) c.706-3445T>C (n.706-3445T>C) c.*302+32T>C (n.*302+32T>C) c.*490+32T>C (n.*490+32T>C) c.*160+32T>C (n.*160+32T>C) n.975+32T>C c.585+32T>C (n.585+32T>C) c.498+32T>C (n.498+32T>C) c.330+32T>C (n.330+32T>C) c.485+1824T>C (n.485+1824T>C) n.1016+32T>C c.527-3445T>C c.*305-898T>C (n.*305-898T>C) c.*60+1824T>C (n.*60+1824T>C) c.*355+32T>C (n.*355+32T>C) c.*406+32T>C (n.*406+32T>C) c.735+32T>C (n.735+32T>C) c.*404+32T>C (n.*404+32T>C) n.2675+32T>C c.*803+32T>C (n.*803+32T>C) c.1089+32T>C (n.1089+32T>C) c.*352+32T>C (n.*352+32T>C) c.*539+32T>C (n.*539+32T>C) c.*204+32T>C (n.*204+32T>C) n.1014+32T>C c.803+1824T>C (n.803+1824T>C) n.883+1824T>C c.*10+32T>C (n.*10+32T>C) n.903+32T>C n.62+10491T>C n.985+32T>C c.897+32T>C (n.897+32T>C) c.948+32T>C (n.948+32T>C) c.-31+32T>C (n.-31+32T>C) c.594+32T>C (n.594+32T>C) n.990+32T>C c.-31+1824T>C (n.-31+1824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995502A>T | CA2713579919 | PMS2 | c.*300-3445T>A (n.*300-3445T>A) c.900+32T>A (n.900+32T>A) c.795+32T>A (n.795+32T>A) c.903+32T>A (n.903+32T>A) c.*497+32T>A (n.*497+32T>A) c.*202+1824T>A (n.*202+1824T>A) c.706-3445T>A (n.706-3445T>A) c.*302+32T>A (n.*302+32T>A) c.*490+32T>A (n.*490+32T>A) c.*160+32T>A (n.*160+32T>A) n.975+32T>A c.585+32T>A (n.585+32T>A) c.498+32T>A (n.498+32T>A) c.330+32T>A (n.330+32T>A) c.485+1824T>A (n.485+1824T>A) n.1016+32T>A c.527-3445T>A c.*305-898T>A (n.*305-898T>A) c.*60+1824T>A (n.*60+1824T>A) c.*355+32T>A (n.*355+32T>A) c.*406+32T>A (n.*406+32T>A) c.735+32T>A (n.735+32T>A) c.*404+32T>A (n.*404+32T>A) n.2675+32T>A c.*803+32T>A (n.*803+32T>A) c.1089+32T>A (n.1089+32T>A) c.*352+32T>A (n.*352+32T>A) c.*539+32T>A (n.*539+32T>A) c.*204+32T>A (n.*204+32T>A) n.1014+32T>A c.803+1824T>A (n.803+1824T>A) n.883+1824T>A c.*10+32T>A (n.*10+32T>A) n.903+32T>A n.62+10491T>A n.985+32T>A c.897+32T>A (n.897+32T>A) c.948+32T>A (n.948+32T>A) c.-31+32T>A (n.-31+32T>A) c.594+32T>A (n.594+32T>A) n.990+32T>A c.-31+1824T>A (n.-31+1824T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995503G>A | CA052262 | PMS2 | c.*300-3446C>T (n.*300-3446C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) c.795+31C>T (n.795+31C>T) c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.*497+31C>T (n.*497+31C>T) c.*202+1823C>T (n.*202+1823C>T) c.706-3446C>T (n.706-3446C>T) c.*302+31C>T (n.*302+31C>T) c.*490+31C>T (n.*490+31C>T) c.*160+31C>T (n.*160+31C>T) n.975+31C>T c.585+31C>T (n.585+31C>T) c.498+31C>T (n.498+31C>T) c.330+31C>T (n.330+31C>T) c.485+1823C>T (n.485+1823C>T) n.1016+31C>T c.527-3446C>T c.*305-899C>T (n.*305-899C>T) c.*60+1823C>T (n.*60+1823C>T) c.*355+31C>T (n.*355+31C>T) c.*406+31C>T (n.*406+31C>T) c.735+31C>T (n.735+31C>T) c.*404+31C>T (n.*404+31C>T) n.2675+31C>T c.*803+31C>T (n.*803+31C>T) c.1089+31C>T (n.1089+31C>T) c.*352+31C>T (n.*352+31C>T) c.*539+31C>T (n.*539+31C>T) c.*204+31C>T (n.*204+31C>T) n.1014+31C>T c.803+1823C>T (n.803+1823C>T) n.883+1823C>T c.*10+31C>T (n.*10+31C>T) n.903+31C>T n.62+10490C>T n.985+31C>T c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.948+31C>T (n.948+31C>T) c.-31+31C>T (n.-31+31C>T) c.594+31C>T (n.594+31C>T) n.990+31C>T c.-31+1823C>T (n.-31+1823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5995503G>C | CA2713495534 | PMS2 | c.*300-3446C>G (n.*300-3446C>G) c.900+31C>G (n.900+31C>G) c.795+31C>G (n.795+31C>G) c.903+31C>G (n.903+31C>G) c.*497+31C>G (n.*497+31C>G) c.*202+1823C>G (n.*202+1823C>G) c.706-3446C>G (n.706-3446C>G) c.*302+31C>G (n.*302+31C>G) c.*490+31C>G (n.*490+31C>G) c.*160+31C>G (n.*160+31C>G) n.975+31C>G c.585+31C>G (n.585+31C>G) c.498+31C>G (n.498+31C>G) c.330+31C>G (n.330+31C>G) c.485+1823C>G (n.485+1823C>G) n.1016+31C>G c.527-3446C>G c.*305-899C>G (n.*305-899C>G) c.*60+1823C>G (n.*60+1823C>G) c.*355+31C>G (n.*355+31C>G) c.*406+31C>G (n.*406+31C>G) c.735+31C>G (n.735+31C>G) c.*404+31C>G (n.*404+31C>G) n.2675+31C>G c.*803+31C>G (n.*803+31C>G) c.1089+31C>G (n.1089+31C>G) c.*352+31C>G (n.*352+31C>G) c.*539+31C>G (n.*539+31C>G) c.*204+31C>G (n.*204+31C>G) n.1014+31C>G c.803+1823C>G (n.803+1823C>G) n.883+1823C>G c.*10+31C>G (n.*10+31C>G) n.903+31C>G n.62+10490C>G n.985+31C>G c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.948+31C>G (n.948+31C>G) c.-31+31C>G (n.-31+31C>G) c.594+31C>G (n.594+31C>G) n.990+31C>G c.-31+1823C>G (n.-31+1823C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995503G= | CA1685258921 | PMS2 | c.*300-3446C= (n.*300-3446C=) c.900+31C= (n.900+31C=) c.795+31C= (n.795+31C=) c.903+31C= (n.903+31C=) c.*497+31C= (n.*497+31C=) c.*202+1823C= (n.*202+1823C=) c.706-3446C= (n.706-3446C=) c.*302+31C= (n.*302+31C=) c.*490+31C= (n.*490+31C=) c.*160+31C= (n.*160+31C=) n.975+31C= c.585+31C= (n.585+31C=) c.498+31C= (n.498+31C=) c.330+31C= (n.330+31C=) c.485+1823C= (n.485+1823C=) n.1016+31C= c.527-3446C= c.*305-899C= (n.*305-899C=) c.*60+1823C= (n.*60+1823C=) c.*355+31C= (n.*355+31C=) c.*406+31C= (n.*406+31C=) c.735+31C= (n.735+31C=) c.*404+31C= (n.*404+31C=) n.2675+31C= c.*803+31C= (n.*803+31C=) c.1089+31C= (n.1089+31C=) c.*352+31C= (n.*352+31C=) c.*539+31C= (n.*539+31C=) c.*204+31C= (n.*204+31C=) n.1014+31C= c.803+1823C= (n.803+1823C=) n.883+1823C= c.*10+31C= (n.*10+31C=) n.903+31C= n.62+10490C= n.985+31C= c.897+31C= (n.897+31C=) c.948+31C= (n.948+31C=) c.-31+31C= (n.-31+31C=) c.594+31C= (n.594+31C=) n.990+31C= c.-31+1823C= (n.-31+1823C=) | |
| 7 | g.5995503G>T | CA2681677259 | PMS2 | c.*300-3446C>A (n.*300-3446C>A) c.900+31C>A (n.900+31C>A) c.795+31C>A (n.795+31C>A) c.903+31C>A (n.903+31C>A) c.*497+31C>A (n.*497+31C>A) c.*202+1823C>A (n.*202+1823C>A) c.706-3446C>A (n.706-3446C>A) c.*302+31C>A (n.*302+31C>A) c.*490+31C>A (n.*490+31C>A) c.*160+31C>A (n.*160+31C>A) n.975+31C>A c.585+31C>A (n.585+31C>A) c.498+31C>A (n.498+31C>A) c.330+31C>A (n.330+31C>A) c.485+1823C>A (n.485+1823C>A) n.1016+31C>A c.527-3446C>A c.*305-899C>A (n.*305-899C>A) c.*60+1823C>A (n.*60+1823C>A) c.*355+31C>A (n.*355+31C>A) c.*406+31C>A (n.*406+31C>A) c.735+31C>A (n.735+31C>A) c.*404+31C>A (n.*404+31C>A) n.2675+31C>A c.*803+31C>A (n.*803+31C>A) c.1089+31C>A (n.1089+31C>A) c.*352+31C>A (n.*352+31C>A) c.*539+31C>A (n.*539+31C>A) c.*204+31C>A (n.*204+31C>A) n.1014+31C>A c.803+1823C>A (n.803+1823C>A) n.883+1823C>A c.*10+31C>A (n.*10+31C>A) n.903+31C>A n.62+10490C>A n.985+31C>A c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.948+31C>A (n.948+31C>A) c.-31+31C>A (n.-31+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.990+31C>A c.-31+1823C>A (n.-31+1823C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995507_5995510del | CA2681677262 | PMS2 | c.*300-3450_*300-3447del (n.*300-3450_*300-3447del) c.900+27_900+30del (n.900+27_900+30del) c.795+27_795+30del (n.795+27_795+30del) c.903+27_903+30del (n.903+27_903+30del) c.*497+27_*497+30del (n.*497+27_*497+30del) c.*202+1819_*202+1822del (n.*202+1819_*202+1822del) c.706-3450_706-3447del (n.706-3450_706-3447del) c.*302+27_*302+30del (n.*302+27_*302+30del) c.*490+27_*490+30del (n.*490+27_*490+30del) c.*160+27_*160+30del (n.*160+27_*160+30del) n.975+27_975+30del c.585+27_585+30del (n.585+27_585+30del) c.498+27_498+30del (n.498+27_498+30del) c.330+27_330+30del (n.330+27_330+30del) c.485+1819_485+1822del (n.485+1819_485+1822del) n.1016+27_1016+30del c.527-3450_527-3447del c.*305-903_*305-900del (n.*305-903_*305-900del) c.*60+1819_*60+1822del (n.*60+1819_*60+1822del) c.*355+27_*355+30del (n.*355+27_*355+30del) c.*406+27_*406+30del (n.*406+27_*406+30del) c.735+27_735+30del (n.735+27_735+30del) c.*404+27_*404+30del (n.*404+27_*404+30del) n.2675+27_2675+30del c.*803+27_*803+30del (n.*803+27_*803+30del) c.1089+27_1089+30del (n.1089+27_1089+30del) c.*352+27_*352+30del (n.*352+27_*352+30del) c.*539+27_*539+30del (n.*539+27_*539+30del) c.*204+27_*204+30del (n.*204+27_*204+30del) n.1014+27_1014+30del c.803+1819_803+1822del (n.803+1819_803+1822del) n.883+1819_883+1822del c.*10+27_*10+30del (n.*10+27_*10+30del) n.903+27_903+30del n.62+10486_62+10489del n.985+27_985+30del c.897+27_897+30del (n.897+27_897+30del) c.948+27_948+30del (n.948+27_948+30del) c.-31+27_-31+30del (n.-31+27_-31+30del) c.594+27_594+30del (n.594+27_594+30del) n.990+27_990+30del c.-31+1819_-31+1822del (n.-31+1819_-31+1822del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995506C>A | CA2713495110 | PMS2 | c.*300-3449G>T (n.*300-3449G>T) c.900+28G>T (n.900+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.*497+28G>T (n.*497+28G>T) c.*202+1820G>T (n.*202+1820G>T) c.706-3449G>T (n.706-3449G>T) c.*302+28G>T (n.*302+28G>T) c.*490+28G>T (n.*490+28G>T) c.*160+28G>T (n.*160+28G>T) n.975+28G>T c.585+28G>T (n.585+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.330+28G>T (n.330+28G>T) c.485+1820G>T (n.485+1820G>T) n.1016+28G>T c.527-3449G>T c.*305-902G>T (n.*305-902G>T) c.*60+1820G>T (n.*60+1820G>T) c.*355+28G>T (n.*355+28G>T) c.*406+28G>T (n.*406+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.*404+28G>T (n.*404+28G>T) n.2675+28G>T c.*803+28G>T (n.*803+28G>T) c.1089+28G>T (n.1089+28G>T) c.*352+28G>T (n.*352+28G>T) c.*539+28G>T (n.*539+28G>T) c.*204+28G>T (n.*204+28G>T) n.1014+28G>T c.803+1820G>T (n.803+1820G>T) n.883+1820G>T c.*10+28G>T (n.*10+28G>T) n.903+28G>T n.62+10487G>T n.985+28G>T c.897+28G>T (n.897+28G>T) c.948+28G>T (n.948+28G>T) c.-31+28G>T (n.-31+28G>T) c.594+28G>T (n.594+28G>T) n.990+28G>T c.-31+1820G>T (n.-31+1820G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995506C= | CA1685258924 | PMS2 | c.*300-3449G= (n.*300-3449G=) c.900+28G= (n.900+28G=) c.795+28G= (n.795+28G=) c.903+28G= (n.903+28G=) c.*497+28G= (n.*497+28G=) c.*202+1820G= (n.*202+1820G=) c.706-3449G= (n.706-3449G=) c.*302+28G= (n.*302+28G=) c.*490+28G= (n.*490+28G=) c.*160+28G= (n.*160+28G=) n.975+28G= c.585+28G= (n.585+28G=) c.498+28G= (n.498+28G=) c.330+28G= (n.330+28G=) c.485+1820G= (n.485+1820G=) n.1016+28G= c.527-3449G= c.*305-902G= (n.*305-902G=) c.*60+1820G= (n.*60+1820G=) c.*355+28G= (n.*355+28G=) c.*406+28G= (n.*406+28G=) c.735+28G= (n.735+28G=) c.*404+28G= (n.*404+28G=) n.2675+28G= c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.1089+28G= (n.1089+28G=) c.*352+28G= (n.*352+28G=) c.*539+28G= (n.*539+28G=) c.*204+28G= (n.*204+28G=) n.1014+28G= c.803+1820G= (n.803+1820G=) n.883+1820G= c.*10+28G= (n.*10+28G=) n.903+28G= n.62+10487G= n.985+28G= c.897+28G= (n.897+28G=) c.948+28G= (n.948+28G=) c.-31+28G= (n.-31+28G=) c.594+28G= (n.594+28G=) n.990+28G= c.-31+1820G= (n.-31+1820G=) | |
| 7 | g.5995506C>G | CA2713495109 | PMS2 | c.*300-3449G>C (n.*300-3449G>C) c.900+28G>C (n.900+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.903+28G>C (n.903+28G>C) c.*497+28G>C (n.*497+28G>C) c.*202+1820G>C (n.*202+1820G>C) c.706-3449G>C (n.706-3449G>C) c.*302+28G>C (n.*302+28G>C) c.*490+28G>C (n.*490+28G>C) c.*160+28G>C (n.*160+28G>C) n.975+28G>C c.585+28G>C (n.585+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.330+28G>C (n.330+28G>C) c.485+1820G>C (n.485+1820G>C) n.1016+28G>C c.527-3449G>C c.*305-902G>C (n.*305-902G>C) c.*60+1820G>C (n.*60+1820G>C) c.*355+28G>C (n.*355+28G>C) c.*406+28G>C (n.*406+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.*404+28G>C (n.*404+28G>C) n.2675+28G>C c.*803+28G>C (n.*803+28G>C) c.1089+28G>C (n.1089+28G>C) c.*352+28G>C (n.*352+28G>C) c.*539+28G>C (n.*539+28G>C) c.*204+28G>C (n.*204+28G>C) n.1014+28G>C c.803+1820G>C (n.803+1820G>C) n.883+1820G>C c.*10+28G>C (n.*10+28G>C) n.903+28G>C n.62+10487G>C n.985+28G>C c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.948+28G>C (n.948+28G>C) c.-31+28G>C (n.-31+28G>C) c.594+28G>C (n.594+28G>C) n.990+28G>C c.-31+1820G>C (n.-31+1820G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995506C>T | CA052257 | PMS2 | c.*300-3449G>A (n.*300-3449G>A) c.900+28G>A (n.900+28G>A) c.795+28G>A (n.795+28G>A) c.903+28G>A (n.903+28G>A) c.*497+28G>A (n.*497+28G>A) c.*202+1820G>A (n.*202+1820G>A) c.706-3449G>A (n.706-3449G>A) c.*302+28G>A (n.*302+28G>A) c.*490+28G>A (n.*490+28G>A) c.*160+28G>A (n.*160+28G>A) n.975+28G>A c.585+28G>A (n.585+28G>A) c.498+28G>A (n.498+28G>A) c.330+28G>A (n.330+28G>A) c.485+1820G>A (n.485+1820G>A) n.1016+28G>A c.527-3449G>A c.*305-902G>A (n.*305-902G>A) c.*60+1820G>A (n.*60+1820G>A) c.*355+28G>A (n.*355+28G>A) c.*406+28G>A (n.*406+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.*404+28G>A (n.*404+28G>A) n.2675+28G>A c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) c.*539+28G>A (n.*539+28G>A) c.*204+28G>A (n.*204+28G>A) n.1014+28G>A c.803+1820G>A (n.803+1820G>A) n.883+1820G>A c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) n.903+28G>A n.62+10487G>A n.985+28G>A c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.948+28G>A (n.948+28G>A) c.-31+28G>A (n.-31+28G>A) c.594+28G>A (n.594+28G>A) n.990+28G>A c.-31+1820G>A (n.-31+1820G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995508A>C | CA2681677263 | PMS2 | c.*300-3451T>G (n.*300-3451T>G) c.900+26T>G (n.900+26T>G) c.795+26T>G (n.795+26T>G) c.903+26T>G (n.903+26T>G) c.*497+26T>G (n.*497+26T>G) c.*202+1818T>G (n.*202+1818T>G) c.706-3451T>G (n.706-3451T>G) c.*302+26T>G (n.*302+26T>G) c.*490+26T>G (n.*490+26T>G) c.*160+26T>G (n.*160+26T>G) n.975+26T>G c.585+26T>G (n.585+26T>G) c.498+26T>G (n.498+26T>G) c.330+26T>G (n.330+26T>G) c.485+1818T>G (n.485+1818T>G) n.1016+26T>G c.527-3451T>G c.*305-904T>G (n.*305-904T>G) c.*60+1818T>G (n.*60+1818T>G) c.*355+26T>G (n.*355+26T>G) c.*406+26T>G (n.*406+26T>G) c.735+26T>G (n.735+26T>G) c.*404+26T>G (n.*404+26T>G) n.2675+26T>G c.*803+26T>G (n.*803+26T>G) c.1089+26T>G (n.1089+26T>G) c.*352+26T>G (n.*352+26T>G) c.*539+26T>G (n.*539+26T>G) c.*204+26T>G (n.*204+26T>G) n.1014+26T>G c.803+1818T>G (n.803+1818T>G) n.883+1818T>G c.*10+26T>G (n.*10+26T>G) n.903+26T>G n.62+10485T>G n.985+26T>G c.897+26T>G (n.897+26T>G) c.948+26T>G (n.948+26T>G) c.-31+26T>G (n.-31+26T>G) c.594+26T>G (n.594+26T>G) n.990+26T>G c.-31+1818T>G (n.-31+1818T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511_5995514del | CA840184980 | PMS2 | c.*300-3454_*300-3451del (n.*300-3454_*300-3451del) c.900+23_900+26del (n.900+23_900+26del) c.795+23_795+26del (n.795+23_795+26del) c.903+23_903+26del (n.903+23_903+26del) c.*497+23_*497+26del (n.*497+23_*497+26del) c.*202+1815_*202+1818del (n.*202+1815_*202+1818del) c.706-3454_706-3451del (n.706-3454_706-3451del) c.*302+23_*302+26del (n.*302+23_*302+26del) c.*490+23_*490+26del (n.*490+23_*490+26del) c.*160+23_*160+26del (n.*160+23_*160+26del) n.975+23_975+26del c.585+23_585+26del (n.585+23_585+26del) c.498+23_498+26del (n.498+23_498+26del) c.330+23_330+26del (n.330+23_330+26del) c.485+1815_485+1818del (n.485+1815_485+1818del) n.1016+23_1016+26del c.527-3454_527-3451del c.*305-907_*305-904del (n.*305-907_*305-904del) c.*60+1815_*60+1818del (n.*60+1815_*60+1818del) c.*355+23_*355+26del (n.*355+23_*355+26del) c.*406+23_*406+26del (n.*406+23_*406+26del) c.735+23_735+26del (n.735+23_735+26del) c.*404+23_*404+26del (n.*404+23_*404+26del) n.2675+23_2675+26del c.*803+23_*803+26del (n.*803+23_*803+26del) c.1089+23_1089+26del (n.1089+23_1089+26del) c.*352+23_*352+26del (n.*352+23_*352+26del) c.*539+23_*539+26del (n.*539+23_*539+26del) c.*204+23_*204+26del (n.*204+23_*204+26del) n.1014+23_1014+26del c.803+1815_803+1818del (n.803+1815_803+1818del) n.883+1815_883+1818del c.*10+23_*10+26del (n.*10+23_*10+26del) n.903+23_903+26del n.62+10482_62+10485del n.985+23_985+26del c.897+23_897+26del (n.897+23_897+26del) c.948+23_948+26del (n.948+23_948+26del) c.-31+23_-31+26del (n.-31+23_-31+26del) c.594+23_594+26del (n.594+23_594+26del) n.990+23_990+26del c.-31+1815_-31+1818del (n.-31+1815_-31+1818del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995509A>C | CA2713827003 | PMS2 | c.*300-3452T>G (n.*300-3452T>G) c.900+25T>G (n.900+25T>G) c.795+25T>G (n.795+25T>G) c.903+25T>G (n.903+25T>G) c.*497+25T>G (n.*497+25T>G) c.*202+1817T>G (n.*202+1817T>G) c.706-3452T>G (n.706-3452T>G) c.*302+25T>G (n.*302+25T>G) c.*490+25T>G (n.*490+25T>G) c.*160+25T>G (n.*160+25T>G) n.975+25T>G c.585+25T>G (n.585+25T>G) c.498+25T>G (n.498+25T>G) c.330+25T>G (n.330+25T>G) c.485+1817T>G (n.485+1817T>G) n.1016+25T>G c.527-3452T>G c.*305-905T>G (n.*305-905T>G) c.*60+1817T>G (n.*60+1817T>G) c.*355+25T>G (n.*355+25T>G) c.*406+25T>G (n.*406+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.*404+25T>G (n.*404+25T>G) n.2675+25T>G c.*803+25T>G (n.*803+25T>G) c.1089+25T>G (n.1089+25T>G) c.*352+25T>G (n.*352+25T>G) c.*539+25T>G (n.*539+25T>G) c.*204+25T>G (n.*204+25T>G) n.1014+25T>G c.803+1817T>G (n.803+1817T>G) n.883+1817T>G c.*10+25T>G (n.*10+25T>G) n.903+25T>G n.62+10484T>G n.985+25T>G c.897+25T>G (n.897+25T>G) c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.-31+25T>G (n.-31+25T>G) c.594+25T>G (n.594+25T>G) n.990+25T>G c.-31+1817T>G (n.-31+1817T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995510C>A | CA2713495535 | PMS2 | c.*300-3453G>T (n.*300-3453G>T) c.900+24G>T (n.900+24G>T) c.795+24G>T (n.795+24G>T) c.903+24G>T (n.903+24G>T) c.*497+24G>T (n.*497+24G>T) c.*202+1816G>T (n.*202+1816G>T) c.706-3453G>T (n.706-3453G>T) c.*302+24G>T (n.*302+24G>T) c.*490+24G>T (n.*490+24G>T) c.*160+24G>T (n.*160+24G>T) n.975+24G>T c.585+24G>T (n.585+24G>T) c.498+24G>T (n.498+24G>T) c.330+24G>T (n.330+24G>T) c.485+1816G>T (n.485+1816G>T) n.1016+24G>T c.527-3453G>T c.*305-906G>T (n.*305-906G>T) c.*60+1816G>T (n.*60+1816G>T) c.*355+24G>T (n.*355+24G>T) c.*406+24G>T (n.*406+24G>T) c.735+24G>T (n.735+24G>T) c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) n.2675+24G>T c.*803+24G>T (n.*803+24G>T) c.1089+24G>T (n.1089+24G>T) c.*352+24G>T (n.*352+24G>T) c.*539+24G>T (n.*539+24G>T) c.*204+24G>T (n.*204+24G>T) n.1014+24G>T c.803+1816G>T (n.803+1816G>T) n.883+1816G>T c.*10+24G>T (n.*10+24G>T) n.903+24G>T n.62+10483G>T n.985+24G>T c.897+24G>T (n.897+24G>T) c.948+24G>T (n.948+24G>T) c.-31+24G>T (n.-31+24G>T) c.594+24G>T (n.594+24G>T) n.990+24G>T c.-31+1816G>T (n.-31+1816G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995510C= | CA1685258928 | PMS2 | c.*300-3453G= (n.*300-3453G=) c.900+24G= (n.900+24G=) c.795+24G= (n.795+24G=) c.903+24G= (n.903+24G=) c.*497+24G= (n.*497+24G=) c.*202+1816G= (n.*202+1816G=) c.706-3453G= (n.706-3453G=) c.*302+24G= (n.*302+24G=) c.*490+24G= (n.*490+24G=) c.*160+24G= (n.*160+24G=) n.975+24G= c.585+24G= (n.585+24G=) c.498+24G= (n.498+24G=) c.330+24G= (n.330+24G=) c.485+1816G= (n.485+1816G=) n.1016+24G= c.527-3453G= c.*305-906G= (n.*305-906G=) c.*60+1816G= (n.*60+1816G=) c.*355+24G= (n.*355+24G=) c.*406+24G= (n.*406+24G=) c.735+24G= (n.735+24G=) c.*404+24G= (n.*404+24G=) n.2675+24G= c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.*352+24G= (n.*352+24G=) c.*539+24G= (n.*539+24G=) c.*204+24G= (n.*204+24G=) n.1014+24G= c.803+1816G= (n.803+1816G=) n.883+1816G= c.*10+24G= (n.*10+24G=) n.903+24G= n.62+10483G= n.985+24G= c.897+24G= (n.897+24G=) c.948+24G= (n.948+24G=) c.-31+24G= (n.-31+24G=) c.594+24G= (n.594+24G=) n.990+24G= c.-31+1816G= (n.-31+1816G=) | |
| 7 | g.5995510C>G | CA153237737 | PMS2 | c.*300-3453G>C (n.*300-3453G>C) c.900+24G>C (n.900+24G>C) c.795+24G>C (n.795+24G>C) c.903+24G>C (n.903+24G>C) c.*497+24G>C (n.*497+24G>C) c.*202+1816G>C (n.*202+1816G>C) c.706-3453G>C (n.706-3453G>C) c.*302+24G>C (n.*302+24G>C) c.*490+24G>C (n.*490+24G>C) c.*160+24G>C (n.*160+24G>C) n.975+24G>C c.585+24G>C (n.585+24G>C) c.498+24G>C (n.498+24G>C) c.330+24G>C (n.330+24G>C) c.485+1816G>C (n.485+1816G>C) n.1016+24G>C c.527-3453G>C c.*305-906G>C (n.*305-906G>C) c.*60+1816G>C (n.*60+1816G>C) c.*355+24G>C (n.*355+24G>C) c.*406+24G>C (n.*406+24G>C) c.735+24G>C (n.735+24G>C) c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) n.2675+24G>C c.*803+24G>C (n.*803+24G>C) c.1089+24G>C (n.1089+24G>C) c.*352+24G>C (n.*352+24G>C) c.*539+24G>C (n.*539+24G>C) c.*204+24G>C (n.*204+24G>C) n.1014+24G>C c.803+1816G>C (n.803+1816G>C) n.883+1816G>C c.*10+24G>C (n.*10+24G>C) n.903+24G>C n.62+10483G>C n.985+24G>C c.897+24G>C (n.897+24G>C) c.948+24G>C (n.948+24G>C) c.-31+24G>C (n.-31+24G>C) c.594+24G>C (n.594+24G>C) n.990+24G>C c.-31+1816G>C (n.-31+1816G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.5995511T>A | CA2681677265 | PMS2 | c.*300-3454A>T (n.*300-3454A>T) c.900+23A>T (n.900+23A>T) c.795+23A>T (n.795+23A>T) c.903+23A>T (n.903+23A>T) c.*497+23A>T (n.*497+23A>T) c.*202+1815A>T (n.*202+1815A>T) c.706-3454A>T (n.706-3454A>T) c.*302+23A>T (n.*302+23A>T) c.*490+23A>T (n.*490+23A>T) c.*160+23A>T (n.*160+23A>T) n.975+23A>T c.585+23A>T (n.585+23A>T) c.498+23A>T (n.498+23A>T) c.330+23A>T (n.330+23A>T) c.485+1815A>T (n.485+1815A>T) n.1016+23A>T c.527-3454A>T c.*305-907A>T (n.*305-907A>T) c.*60+1815A>T (n.*60+1815A>T) c.*355+23A>T (n.*355+23A>T) c.*406+23A>T (n.*406+23A>T) c.735+23A>T (n.735+23A>T) c.*404+23A>T (n.*404+23A>T) n.2675+23A>T c.*803+23A>T (n.*803+23A>T) c.1089+23A>T (n.1089+23A>T) c.*352+23A>T (n.*352+23A>T) c.*539+23A>T (n.*539+23A>T) c.*204+23A>T (n.*204+23A>T) n.1014+23A>T c.803+1815A>T (n.803+1815A>T) n.883+1815A>T c.*10+23A>T (n.*10+23A>T) n.903+23A>T n.62+10482A>T n.985+23A>T c.897+23A>T (n.897+23A>T) c.948+23A>T (n.948+23A>T) c.-31+23A>T (n.-31+23A>T) c.594+23A>T (n.594+23A>T) n.990+23A>T c.-31+1815A>T (n.-31+1815A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T>C | CA2580076794 | PMS2 | c.*300-3454A>G (n.*300-3454A>G) c.900+23A>G (n.900+23A>G) c.795+23A>G (n.795+23A>G) c.903+23A>G (n.903+23A>G) c.*497+23A>G (n.*497+23A>G) c.*202+1815A>G (n.*202+1815A>G) c.706-3454A>G (n.706-3454A>G) c.*302+23A>G (n.*302+23A>G) c.*490+23A>G (n.*490+23A>G) c.*160+23A>G (n.*160+23A>G) n.975+23A>G c.585+23A>G (n.585+23A>G) c.498+23A>G (n.498+23A>G) c.330+23A>G (n.330+23A>G) c.485+1815A>G (n.485+1815A>G) n.1016+23A>G c.527-3454A>G c.*305-907A>G (n.*305-907A>G) c.*60+1815A>G (n.*60+1815A>G) c.*355+23A>G (n.*355+23A>G) c.*406+23A>G (n.*406+23A>G) c.735+23A>G (n.735+23A>G) c.*404+23A>G (n.*404+23A>G) n.2675+23A>G c.*803+23A>G (n.*803+23A>G) c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) c.*352+23A>G (n.*352+23A>G) c.*539+23A>G (n.*539+23A>G) c.*204+23A>G (n.*204+23A>G) n.1014+23A>G c.803+1815A>G (n.803+1815A>G) n.883+1815A>G c.*10+23A>G (n.*10+23A>G) n.903+23A>G n.62+10482A>G n.985+23A>G c.897+23A>G (n.897+23A>G) c.948+23A>G (n.948+23A>G) c.-31+23A>G (n.-31+23A>G) c.594+23A>G (n.594+23A>G) n.990+23A>G c.-31+1815A>G (n.-31+1815A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T>G | CA1685258934 | PMS2 | c.*300-3454A>C (n.*300-3454A>C) c.900+23A>C (n.900+23A>C) c.795+23A>C (n.795+23A>C) c.903+23A>C (n.903+23A>C) c.*497+23A>C (n.*497+23A>C) c.*202+1815A>C (n.*202+1815A>C) c.706-3454A>C (n.706-3454A>C) c.*302+23A>C (n.*302+23A>C) c.*490+23A>C (n.*490+23A>C) c.*160+23A>C (n.*160+23A>C) n.975+23A>C c.585+23A>C (n.585+23A>C) c.498+23A>C (n.498+23A>C) c.330+23A>C (n.330+23A>C) c.485+1815A>C (n.485+1815A>C) n.1016+23A>C c.527-3454A>C c.*305-907A>C (n.*305-907A>C) c.*60+1815A>C (n.*60+1815A>C) c.*355+23A>C (n.*355+23A>C) c.*406+23A>C (n.*406+23A>C) c.735+23A>C (n.735+23A>C) c.*404+23A>C (n.*404+23A>C) n.2675+23A>C c.*803+23A>C (n.*803+23A>C) c.1089+23A>C (n.1089+23A>C) c.*352+23A>C (n.*352+23A>C) c.*539+23A>C (n.*539+23A>C) c.*204+23A>C (n.*204+23A>C) n.1014+23A>C c.803+1815A>C (n.803+1815A>C) n.883+1815A>C c.*10+23A>C (n.*10+23A>C) n.903+23A>C n.62+10482A>C n.985+23A>C c.897+23A>C (n.897+23A>C) c.948+23A>C (n.948+23A>C) c.-31+23A>C (n.-31+23A>C) c.594+23A>C (n.594+23A>C) n.990+23A>C c.-31+1815A>C (n.-31+1815A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995511T= | CA1685258933 | PMS2 | c.*300-3454A= (n.*300-3454A=) c.900+23A= (n.900+23A=) c.795+23A= (n.795+23A=) c.903+23A= (n.903+23A=) c.*497+23A= (n.*497+23A=) c.*202+1815A= (n.*202+1815A=) c.706-3454A= (n.706-3454A=) c.*302+23A= (n.*302+23A=) c.*490+23A= (n.*490+23A=) c.*160+23A= (n.*160+23A=) n.975+23A= c.585+23A= (n.585+23A=) c.498+23A= (n.498+23A=) c.330+23A= (n.330+23A=) c.485+1815A= (n.485+1815A=) n.1016+23A= c.527-3454A= c.*305-907A= (n.*305-907A=) c.*60+1815A= (n.*60+1815A=) c.*355+23A= (n.*355+23A=) c.*406+23A= (n.*406+23A=) c.735+23A= (n.735+23A=) c.*404+23A= (n.*404+23A=) n.2675+23A= c.*803+23A= (n.*803+23A=) c.1089+23A= (n.1089+23A=) c.*352+23A= (n.*352+23A=) c.*539+23A= (n.*539+23A=) c.*204+23A= (n.*204+23A=) n.1014+23A= c.803+1815A= (n.803+1815A=) n.883+1815A= c.*10+23A= (n.*10+23A=) n.903+23A= n.62+10482A= n.985+23A= c.897+23A= (n.897+23A=) c.948+23A= (n.948+23A=) c.-31+23A= (n.-31+23A=) c.594+23A= (n.594+23A=) n.990+23A= c.-31+1815A= (n.-31+1815A=) | |
| 7 | g.5995512A>G | CA2681677267 | PMS2 | c.*300-3455T>C (n.*300-3455T>C) c.900+22T>C (n.900+22T>C) c.795+22T>C (n.795+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) c.*497+22T>C (n.*497+22T>C) c.*202+1814T>C (n.*202+1814T>C) c.706-3455T>C (n.706-3455T>C) c.*302+22T>C (n.*302+22T>C) c.*490+22T>C (n.*490+22T>C) c.*160+22T>C (n.*160+22T>C) n.975+22T>C c.585+22T>C (n.585+22T>C) c.498+22T>C (n.498+22T>C) c.330+22T>C (n.330+22T>C) c.485+1814T>C (n.485+1814T>C) n.1016+22T>C c.527-3455T>C c.*305-908T>C (n.*305-908T>C) c.*60+1814T>C (n.*60+1814T>C) c.*355+22T>C (n.*355+22T>C) c.*406+22T>C (n.*406+22T>C) c.735+22T>C (n.735+22T>C) c.*404+22T>C (n.*404+22T>C) n.2675+22T>C c.*803+22T>C (n.*803+22T>C) c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) c.*352+22T>C (n.*352+22T>C) c.*539+22T>C (n.*539+22T>C) c.*204+22T>C (n.*204+22T>C) n.1014+22T>C c.803+1814T>C (n.803+1814T>C) n.883+1814T>C c.*10+22T>C (n.*10+22T>C) n.903+22T>C n.62+10481T>C n.985+22T>C c.897+22T>C (n.897+22T>C) c.948+22T>C (n.948+22T>C) c.-31+22T>C (n.-31+22T>C) c.594+22T>C (n.594+22T>C) n.990+22T>C c.-31+1814T>C (n.-31+1814T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995513del | CA2681677266 | PMS2 | c.*300-3455del (n.*300-3455del) c.900+22del (n.900+22del) c.795+22del (n.795+22del) c.903+22del (n.903+22del) c.*497+22del (n.*497+22del) c.*202+1814del (n.*202+1814del) c.706-3455del (n.706-3455del) c.*302+22del (n.*302+22del) c.*490+22del (n.*490+22del) c.*160+22del (n.*160+22del) n.975+22del c.585+22del (n.585+22del) c.498+22del (n.498+22del) c.330+22del (n.330+22del) c.485+1814del (n.485+1814del) n.1016+22del c.527-3455del c.*305-908del (n.*305-908del) c.*60+1814del (n.*60+1814del) c.*355+22del (n.*355+22del) c.*406+22del (n.*406+22del) c.735+22del (n.735+22del) c.*404+22del (n.*404+22del) n.2675+22del c.*803+22del (n.*803+22del) c.1089+22del (n.1089+22del) c.*352+22del (n.*352+22del) c.*539+22del (n.*539+22del) c.*204+22del (n.*204+22del) n.1014+22del c.803+1814del (n.803+1814del) n.883+1814del c.*10+22del (n.*10+22del) n.903+22del n.62+10481del n.985+22del c.897+22del (n.897+22del) c.948+22del (n.948+22del) c.-31+22del (n.-31+22del) c.594+22del (n.594+22del) n.990+22del c.-31+1814del (n.-31+1814del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995512_5995514delinsAAC | CA1685258936 | PMS2 | c.*300-3457_*300-3455delinsGTT (n.*300-3457_*300-3455delinsGTT) c.900+20_900+22delinsGTT (n.900+20_900+22delinsGTT) c.795+20_795+22delinsGTT (n.795+20_795+22delinsGTT) c.903+20_903+22delinsGTT (n.903+20_903+22delinsGTT) c.*497+20_*497+22delinsGTT (n.*497+20_*497+22delinsGTT) c.*202+1812_*202+1814delinsGTT (n.*202+1812_*202+1814delinsGTT) c.706-3457_706-3455delinsGTT (n.706-3457_706-3455delinsGTT) c.*302+20_*302+22delinsGTT (n.*302+20_*302+22delinsGTT) c.*490+20_*490+22delinsGTT (n.*490+20_*490+22delinsGTT) c.*160+20_*160+22delinsGTT (n.*160+20_*160+22delinsGTT) n.975+20_975+22delinsGTT c.585+20_585+22delinsGTT (n.585+20_585+22delinsGTT) c.498+20_498+22delinsGTT (n.498+20_498+22delinsGTT) c.330+20_330+22delinsGTT (n.330+20_330+22delinsGTT) c.485+1812_485+1814delinsGTT (n.485+1812_485+1814delinsGTT) n.1016+20_1016+22delinsGTT c.527-3457_527-3455delinsGTT c.*305-910_*305-908delinsGTT (n.*305-910_*305-908delinsGTT) c.*60+1812_*60+1814delinsGTT (n.*60+1812_*60+1814delinsGTT) c.*355+20_*355+22delinsGTT (n.*355+20_*355+22delinsGTT) c.*406+20_*406+22delinsGTT (n.*406+20_*406+22delinsGTT) c.735+20_735+22delinsGTT (n.735+20_735+22delinsGTT) c.*404+20_*404+22delinsGTT (n.*404+20_*404+22delinsGTT) n.2675+20_2675+22delinsGTT c.*803+20_*803+22delinsGTT (n.*803+20_*803+22delinsGTT) c.1089+20_1089+22delinsGTT (n.1089+20_1089+22delinsGTT) c.*352+20_*352+22delinsGTT (n.*352+20_*352+22delinsGTT) c.*539+20_*539+22delinsGTT (n.*539+20_*539+22delinsGTT) c.*204+20_*204+22delinsGTT (n.*204+20_*204+22delinsGTT) n.1014+20_1014+22delinsGTT c.803+1812_803+1814delinsGTT (n.803+1812_803+1814delinsGTT) n.883+1812_883+1814delinsGTT c.*10+20_*10+22delinsGTT (n.*10+20_*10+22delinsGTT) n.903+20_903+22delinsGTT n.62+10479_62+10481delinsGTT n.985+20_985+22delinsGTT c.897+20_897+22delinsGTT (n.897+20_897+22delinsGTT) c.948+20_948+22delinsGTT (n.948+20_948+22delinsGTT) c.-31+20_-31+22delinsGTT (n.-31+20_-31+22delinsGTT) c.594+20_594+22delinsGTT (n.594+20_594+22delinsGTT) n.990+20_990+22delinsGTT c.-31+1812_-31+1814delinsGTT (n.-31+1812_-31+1814delinsGTT) | |
| 7 | g.5995513A>G | CA2681677268 | PMS2 | c.*300-3456T>C (n.*300-3456T>C) c.900+21T>C (n.900+21T>C) c.795+21T>C (n.795+21T>C) c.903+21T>C (n.903+21T>C) c.*497+21T>C (n.*497+21T>C) c.*202+1813T>C (n.*202+1813T>C) c.706-3456T>C (n.706-3456T>C) c.*302+21T>C (n.*302+21T>C) c.*490+21T>C (n.*490+21T>C) c.*160+21T>C (n.*160+21T>C) n.975+21T>C c.585+21T>C (n.585+21T>C) c.498+21T>C (n.498+21T>C) c.330+21T>C (n.330+21T>C) c.485+1813T>C (n.485+1813T>C) n.1016+21T>C c.527-3456T>C c.*305-909T>C (n.*305-909T>C) c.*60+1813T>C (n.*60+1813T>C) c.*355+21T>C (n.*355+21T>C) c.*406+21T>C (n.*406+21T>C) c.735+21T>C (n.735+21T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) n.2675+21T>C c.*803+21T>C (n.*803+21T>C) c.1089+21T>C (n.1089+21T>C) c.*352+21T>C (n.*352+21T>C) c.*539+21T>C (n.*539+21T>C) c.*204+21T>C (n.*204+21T>C) n.1014+21T>C c.803+1813T>C (n.803+1813T>C) n.883+1813T>C c.*10+21T>C (n.*10+21T>C) n.903+21T>C n.62+10480T>C n.985+21T>C c.897+21T>C (n.897+21T>C) c.948+21T>C (n.948+21T>C) c.-31+21T>C (n.-31+21T>C) c.594+21T>C (n.594+21T>C) n.990+21T>C c.-31+1813T>C (n.-31+1813T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995513A>T | CA2713827004 | PMS2 | c.*300-3456T>A (n.*300-3456T>A) c.900+21T>A (n.900+21T>A) c.795+21T>A (n.795+21T>A) c.903+21T>A (n.903+21T>A) c.*497+21T>A (n.*497+21T>A) c.*202+1813T>A (n.*202+1813T>A) c.706-3456T>A (n.706-3456T>A) c.*302+21T>A (n.*302+21T>A) c.*490+21T>A (n.*490+21T>A) c.*160+21T>A (n.*160+21T>A) n.975+21T>A c.585+21T>A (n.585+21T>A) c.498+21T>A (n.498+21T>A) c.330+21T>A (n.330+21T>A) c.485+1813T>A (n.485+1813T>A) n.1016+21T>A c.527-3456T>A c.*305-909T>A (n.*305-909T>A) c.*60+1813T>A (n.*60+1813T>A) c.*355+21T>A (n.*355+21T>A) c.*406+21T>A (n.*406+21T>A) c.735+21T>A (n.735+21T>A) c.*404+21T>A (n.*404+21T>A) n.2675+21T>A c.*803+21T>A (n.*803+21T>A) c.1089+21T>A (n.1089+21T>A) c.*352+21T>A (n.*352+21T>A) c.*539+21T>A (n.*539+21T>A) c.*204+21T>A (n.*204+21T>A) n.1014+21T>A c.803+1813T>A (n.803+1813T>A) n.883+1813T>A c.*10+21T>A (n.*10+21T>A) n.903+21T>A n.62+10480T>A n.985+21T>A c.897+21T>A (n.897+21T>A) c.948+21T>A (n.948+21T>A) c.-31+21T>A (n.-31+21T>A) c.594+21T>A (n.594+21T>A) n.990+21T>A c.-31+1813T>A (n.-31+1813T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995516_5995517del | CA052243 | PMS2 | c.*300-3457_*300-3456del (n.*300-3457_*300-3456del) c.900+20_900+21del (n.900+20_900+21del) c.795+20_795+21del (n.795+20_795+21del) c.903+20_903+21del (n.903+20_903+21del) c.*497+20_*497+21del (n.*497+20_*497+21del) c.*202+1812_*202+1813del (n.*202+1812_*202+1813del) c.706-3457_706-3456del (n.706-3457_706-3456del) c.*302+20_*302+21del (n.*302+20_*302+21del) c.*490+20_*490+21del (n.*490+20_*490+21del) c.*160+20_*160+21del (n.*160+20_*160+21del) n.975+20_975+21del c.585+20_585+21del (n.585+20_585+21del) c.498+20_498+21del (n.498+20_498+21del) c.330+20_330+21del (n.330+20_330+21del) c.485+1812_485+1813del (n.485+1812_485+1813del) n.1016+20_1016+21del c.527-3457_527-3456del c.*305-910_*305-909del (n.*305-910_*305-909del) c.*60+1812_*60+1813del (n.*60+1812_*60+1813del) c.*355+20_*355+21del (n.*355+20_*355+21del) c.*406+20_*406+21del (n.*406+20_*406+21del) c.735+20_735+21del (n.735+20_735+21del) c.*404+20_*404+21del (n.*404+20_*404+21del) n.2675+20_2675+21del c.*803+20_*803+21del (n.*803+20_*803+21del) c.1089+20_1089+21del (n.1089+20_1089+21del) c.*352+20_*352+21del (n.*352+20_*352+21del) c.*539+20_*539+21del (n.*539+20_*539+21del) c.*204+20_*204+21del (n.*204+20_*204+21del) n.1014+20_1014+21del c.803+1812_803+1813del (n.803+1812_803+1813del) n.883+1812_883+1813del c.*10+20_*10+21del (n.*10+20_*10+21del) n.903+20_903+21del n.62+10479_62+10480del n.985+20_985+21del c.897+20_897+21del (n.897+20_897+21del) c.948+20_948+21del (n.948+20_948+21del) c.-31+20_-31+21del (n.-31+20_-31+21del) c.594+20_594+21del (n.594+20_594+21del) n.990+20_990+21del c.-31+1812_-31+1813del (n.-31+1812_-31+1813del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C>A | CA2573141991 | PMS2 | c.*300-3457G>T (n.*300-3457G>T) c.900+20G>T (n.900+20G>T) c.795+20G>T (n.795+20G>T) c.903+20G>T (n.903+20G>T) c.*497+20G>T (n.*497+20G>T) c.*202+1812G>T (n.*202+1812G>T) c.706-3457G>T (n.706-3457G>T) c.*302+20G>T (n.*302+20G>T) c.*490+20G>T (n.*490+20G>T) c.*160+20G>T (n.*160+20G>T) n.975+20G>T c.585+20G>T (n.585+20G>T) c.498+20G>T (n.498+20G>T) c.330+20G>T (n.330+20G>T) c.485+1812G>T (n.485+1812G>T) n.1016+20G>T c.527-3457G>T c.*305-910G>T (n.*305-910G>T) c.*60+1812G>T (n.*60+1812G>T) c.*355+20G>T (n.*355+20G>T) c.*406+20G>T (n.*406+20G>T) c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.*404+20G>T (n.*404+20G>T) n.2675+20G>T c.*803+20G>T (n.*803+20G>T) c.1089+20G>T (n.1089+20G>T) c.*352+20G>T (n.*352+20G>T) c.*539+20G>T (n.*539+20G>T) c.*204+20G>T (n.*204+20G>T) n.1014+20G>T c.803+1812G>T (n.803+1812G>T) n.883+1812G>T c.*10+20G>T (n.*10+20G>T) n.903+20G>T n.62+10479G>T n.985+20G>T c.897+20G>T (n.897+20G>T) c.948+20G>T (n.948+20G>T) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) c.594+20G>T (n.594+20G>T) n.990+20G>T c.-31+1812G>T (n.-31+1812G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C= | CA1685258949 | PMS2 | c.*300-3457G= (n.*300-3457G=) c.900+20G= (n.900+20G=) c.795+20G= (n.795+20G=) c.903+20G= (n.903+20G=) c.*497+20G= (n.*497+20G=) c.*202+1812G= (n.*202+1812G=) c.706-3457G= (n.706-3457G=) c.*302+20G= (n.*302+20G=) c.*490+20G= (n.*490+20G=) c.*160+20G= (n.*160+20G=) n.975+20G= c.585+20G= (n.585+20G=) c.498+20G= (n.498+20G=) c.330+20G= (n.330+20G=) c.485+1812G= (n.485+1812G=) n.1016+20G= c.527-3457G= c.*305-910G= (n.*305-910G=) c.*60+1812G= (n.*60+1812G=) c.*355+20G= (n.*355+20G=) c.*406+20G= (n.*406+20G=) c.735+20G= (n.735+20G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) n.2675+20G= c.*803+20G= (n.*803+20G=) c.1089+20G= (n.1089+20G=) c.*352+20G= (n.*352+20G=) c.*539+20G= (n.*539+20G=) c.*204+20G= (n.*204+20G=) n.1014+20G= c.803+1812G= (n.803+1812G=) n.883+1812G= c.*10+20G= (n.*10+20G=) n.903+20G= n.62+10479G= n.985+20G= c.897+20G= (n.897+20G=) c.948+20G= (n.948+20G=) c.-31+20G= (n.-31+20G=) c.594+20G= (n.594+20G=) n.990+20G= c.-31+1812G= (n.-31+1812G=) | |
| 7 | g.5995514C>G | CA052250 | PMS2 | c.*300-3457G>C (n.*300-3457G>C) c.900+20G>C (n.900+20G>C) c.795+20G>C (n.795+20G>C) c.903+20G>C (n.903+20G>C) c.*497+20G>C (n.*497+20G>C) c.*202+1812G>C (n.*202+1812G>C) c.706-3457G>C (n.706-3457G>C) c.*302+20G>C (n.*302+20G>C) c.*490+20G>C (n.*490+20G>C) c.*160+20G>C (n.*160+20G>C) n.975+20G>C c.585+20G>C (n.585+20G>C) c.498+20G>C (n.498+20G>C) c.330+20G>C (n.330+20G>C) c.485+1812G>C (n.485+1812G>C) n.1016+20G>C c.527-3457G>C c.*305-910G>C (n.*305-910G>C) c.*60+1812G>C (n.*60+1812G>C) c.*355+20G>C (n.*355+20G>C) c.*406+20G>C (n.*406+20G>C) c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.*404+20G>C (n.*404+20G>C) n.2675+20G>C c.*803+20G>C (n.*803+20G>C) c.1089+20G>C (n.1089+20G>C) c.*352+20G>C (n.*352+20G>C) c.*539+20G>C (n.*539+20G>C) c.*204+20G>C (n.*204+20G>C) n.1014+20G>C c.803+1812G>C (n.803+1812G>C) n.883+1812G>C c.*10+20G>C (n.*10+20G>C) n.903+20G>C n.62+10479G>C n.985+20G>C c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.948+20G>C (n.948+20G>C) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) c.594+20G>C (n.594+20G>C) n.990+20G>C c.-31+1812G>C (n.-31+1812G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995514C>T | CA2578823746 | PMS2 | c.*300-3457G>A (n.*300-3457G>A) c.900+20G>A (n.900+20G>A) c.795+20G>A (n.795+20G>A) c.903+20G>A (n.903+20G>A) c.*497+20G>A (n.*497+20G>A) c.*202+1812G>A (n.*202+1812G>A) c.706-3457G>A (n.706-3457G>A) c.*302+20G>A (n.*302+20G>A) c.*490+20G>A (n.*490+20G>A) c.*160+20G>A (n.*160+20G>A) n.975+20G>A c.585+20G>A (n.585+20G>A) c.498+20G>A (n.498+20G>A) c.330+20G>A (n.330+20G>A) c.485+1812G>A (n.485+1812G>A) n.1016+20G>A c.527-3457G>A c.*305-910G>A (n.*305-910G>A) c.*60+1812G>A (n.*60+1812G>A) c.*355+20G>A (n.*355+20G>A) c.*406+20G>A (n.*406+20G>A) c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) n.2675+20G>A c.*803+20G>A (n.*803+20G>A) c.1089+20G>A (n.1089+20G>A) c.*352+20G>A (n.*352+20G>A) c.*539+20G>A (n.*539+20G>A) c.*204+20G>A (n.*204+20G>A) n.1014+20G>A c.803+1812G>A (n.803+1812G>A) n.883+1812G>A c.*10+20G>A (n.*10+20G>A) n.903+20G>A n.62+10479G>A n.985+20G>A c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.948+20G>A (n.948+20G>A) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) c.594+20G>A (n.594+20G>A) n.990+20G>A c.-31+1812G>A (n.-31+1812G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995515A>G | CA2578823747 | PMS2 | c.*300-3458T>C (n.*300-3458T>C) c.900+19T>C (n.900+19T>C) c.795+19T>C (n.795+19T>C) c.903+19T>C (n.903+19T>C) c.*497+19T>C (n.*497+19T>C) c.*202+1811T>C (n.*202+1811T>C) c.706-3458T>C (n.706-3458T>C) c.*302+19T>C (n.*302+19T>C) c.*490+19T>C (n.*490+19T>C) c.*160+19T>C (n.*160+19T>C) n.975+19T>C c.585+19T>C (n.585+19T>C) c.498+19T>C (n.498+19T>C) c.330+19T>C (n.330+19T>C) c.485+1811T>C (n.485+1811T>C) n.1016+19T>C c.527-3458T>C c.*305-911T>C (n.*305-911T>C) c.*60+1811T>C (n.*60+1811T>C) c.*355+19T>C (n.*355+19T>C) c.*406+19T>C (n.*406+19T>C) c.735+19T>C (n.735+19T>C) c.*404+19T>C (n.*404+19T>C) n.2675+19T>C c.*803+19T>C (n.*803+19T>C) c.1089+19T>C (n.1089+19T>C) c.*352+19T>C (n.*352+19T>C) c.*539+19T>C (n.*539+19T>C) c.*204+19T>C (n.*204+19T>C) n.1014+19T>C c.803+1811T>C (n.803+1811T>C) n.883+1811T>C c.*10+19T>C (n.*10+19T>C) n.903+19T>C n.62+10478T>C n.985+19T>C c.897+19T>C (n.897+19T>C) c.948+19T>C (n.948+19T>C) c.-31+19T>C (n.-31+19T>C) c.594+19T>C (n.594+19T>C) n.990+19T>C c.-31+1811T>C (n.-31+1811T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995516C>A | CA2681677270 | PMS2 | c.*300-3459G>T (n.*300-3459G>T) c.900+18G>T (n.900+18G>T) c.795+18G>T (n.795+18G>T) c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.*497+18G>T (n.*497+18G>T) c.*202+1810G>T (n.*202+1810G>T) c.706-3459G>T (n.706-3459G>T) c.*302+18G>T (n.*302+18G>T) c.*490+18G>T (n.*490+18G>T) c.*160+18G>T (n.*160+18G>T) n.975+18G>T c.585+18G>T (n.585+18G>T) c.498+18G>T (n.498+18G>T) c.330+18G>T (n.330+18G>T) c.485+1810G>T (n.485+1810G>T) n.1016+18G>T c.527-3459G>T c.*305-912G>T (n.*305-912G>T) c.*60+1810G>T (n.*60+1810G>T) c.*355+18G>T (n.*355+18G>T) c.*406+18G>T (n.*406+18G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.*404+18G>T (n.*404+18G>T) n.2675+18G>T c.*803+18G>T (n.*803+18G>T) c.1089+18G>T (n.1089+18G>T) c.*352+18G>T (n.*352+18G>T) c.*539+18G>T (n.*539+18G>T) c.*204+18G>T (n.*204+18G>T) n.1014+18G>T c.803+1810G>T (n.803+1810G>T) n.883+1810G>T c.*10+18G>T (n.*10+18G>T) n.903+18G>T n.62+10477G>T n.985+18G>T c.897+18G>T (n.897+18G>T) c.948+18G>T (n.948+18G>T) c.-31+18G>T (n.-31+18G>T) c.594+18G>T (n.594+18G>T) n.990+18G>T c.-31+1810G>T (n.-31+1810G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995516C= | CA1685258958 | PMS2 | c.*300-3459G= (n.*300-3459G=) c.900+18G= (n.900+18G=) c.795+18G= (n.795+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) c.*497+18G= (n.*497+18G=) c.*202+1810G= (n.*202+1810G=) c.706-3459G= (n.706-3459G=) c.*302+18G= (n.*302+18G=) c.*490+18G= (n.*490+18G=) c.*160+18G= (n.*160+18G=) n.975+18G= c.585+18G= (n.585+18G=) c.498+18G= (n.498+18G=) c.330+18G= (n.330+18G=) c.485+1810G= (n.485+1810G=) n.1016+18G= c.527-3459G= c.*305-912G= (n.*305-912G=) c.*60+1810G= (n.*60+1810G=) c.*355+18G= (n.*355+18G=) c.*406+18G= (n.*406+18G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) n.2675+18G= c.*803+18G= (n.*803+18G=) c.1089+18G= (n.1089+18G=) c.*352+18G= (n.*352+18G=) c.*539+18G= (n.*539+18G=) c.*204+18G= (n.*204+18G=) n.1014+18G= c.803+1810G= (n.803+1810G=) n.883+1810G= c.*10+18G= (n.*10+18G=) n.903+18G= n.62+10477G= n.985+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) c.948+18G= (n.948+18G=) c.-31+18G= (n.-31+18G=) c.594+18G= (n.594+18G=) n.990+18G= c.-31+1810G= (n.-31+1810G=) | |
| 7 | g.5995516C>G | CA2580076795 | PMS2 | c.*300-3459G>C (n.*300-3459G>C) c.900+18G>C (n.900+18G>C) c.795+18G>C (n.795+18G>C) c.903+18G>C (n.903+18G>C) c.*497+18G>C (n.*497+18G>C) c.*202+1810G>C (n.*202+1810G>C) c.706-3459G>C (n.706-3459G>C) c.*302+18G>C (n.*302+18G>C) c.*490+18G>C (n.*490+18G>C) c.*160+18G>C (n.*160+18G>C) n.975+18G>C c.585+18G>C (n.585+18G>C) c.498+18G>C (n.498+18G>C) c.330+18G>C (n.330+18G>C) c.485+1810G>C (n.485+1810G>C) n.1016+18G>C c.527-3459G>C c.*305-912G>C (n.*305-912G>C) c.*60+1810G>C (n.*60+1810G>C) c.*355+18G>C (n.*355+18G>C) c.*406+18G>C (n.*406+18G>C) c.735+18G>C (n.735+18G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) n.2675+18G>C c.*803+18G>C (n.*803+18G>C) c.1089+18G>C (n.1089+18G>C) c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) c.*539+18G>C (n.*539+18G>C) c.*204+18G>C (n.*204+18G>C) n.1014+18G>C c.803+1810G>C (n.803+1810G>C) n.883+1810G>C c.*10+18G>C (n.*10+18G>C) n.903+18G>C n.62+10477G>C n.985+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.948+18G>C (n.948+18G>C) c.-31+18G>C (n.-31+18G>C) c.594+18G>C (n.594+18G>C) n.990+18G>C c.-31+1810G>C (n.-31+1810G>C) | ClinVar |
| 7 | g.5995516C>T | CA052235 | PMS2 | c.*300-3459G>A (n.*300-3459G>A) c.900+18G>A (n.900+18G>A) c.795+18G>A (n.795+18G>A) c.903+18G>A (n.903+18G>A) c.*497+18G>A (n.*497+18G>A) c.*202+1810G>A (n.*202+1810G>A) c.706-3459G>A (n.706-3459G>A) c.*302+18G>A (n.*302+18G>A) c.*490+18G>A (n.*490+18G>A) c.*160+18G>A (n.*160+18G>A) n.975+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) c.498+18G>A (n.498+18G>A) c.330+18G>A (n.330+18G>A) c.485+1810G>A (n.485+1810G>A) n.1016+18G>A c.527-3459G>A c.*305-912G>A (n.*305-912G>A) c.*60+1810G>A (n.*60+1810G>A) c.*355+18G>A (n.*355+18G>A) c.*406+18G>A (n.*406+18G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) n.2675+18G>A c.*803+18G>A (n.*803+18G>A) c.1089+18G>A (n.1089+18G>A) c.*352+18G>A (n.*352+18G>A) c.*539+18G>A (n.*539+18G>A) c.*204+18G>A (n.*204+18G>A) n.1014+18G>A c.803+1810G>A (n.803+1810G>A) n.883+1810G>A c.*10+18G>A (n.*10+18G>A) n.903+18G>A n.62+10477G>A n.985+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) c.948+18G>A (n.948+18G>A) c.-31+18G>A (n.-31+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) n.990+18G>A c.-31+1810G>A (n.-31+1810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995517A= | CA1685258967 | PMS2 | c.*300-3460T= (n.*300-3460T=) c.900+17T= (n.900+17T=) c.795+17T= (n.795+17T=) c.903+17T= (n.903+17T=) c.*497+17T= (n.*497+17T=) c.*202+1809T= (n.*202+1809T=) c.706-3460T= (n.706-3460T=) c.*302+17T= (n.*302+17T=) c.*490+17T= (n.*490+17T=) c.*160+17T= (n.*160+17T=) n.975+17T= c.585+17T= (n.585+17T=) c.498+17T= (n.498+17T=) c.330+17T= (n.330+17T=) c.485+1809T= (n.485+1809T=) n.1016+17T= c.527-3460T= c.*305-913T= (n.*305-913T=) c.*60+1809T= (n.*60+1809T=) c.*355+17T= (n.*355+17T=) c.*406+17T= (n.*406+17T=) c.735+17T= (n.735+17T=) c.*404+17T= (n.*404+17T=) n.2675+17T= c.*803+17T= (n.*803+17T=) c.1089+17T= (n.1089+17T=) c.*352+17T= (n.*352+17T=) c.*539+17T= (n.*539+17T=) c.*204+17T= (n.*204+17T=) n.1014+17T= c.803+1809T= (n.803+1809T=) n.883+1809T= c.*10+17T= (n.*10+17T=) n.903+17T= n.62+10476T= n.985+17T= c.897+17T= (n.897+17T=) c.948+17T= (n.948+17T=) c.-31+17T= (n.-31+17T=) c.594+17T= (n.594+17T=) n.990+17T= c.-31+1809T= (n.-31+1809T=) | |
| 7 | g.5995517A>C | CA2713579931 | PMS2 | c.*300-3460T>G (n.*300-3460T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.795+17T>G (n.795+17T>G) c.903+17T>G (n.903+17T>G) c.*497+17T>G (n.*497+17T>G) c.*202+1809T>G (n.*202+1809T>G) c.706-3460T>G (n.706-3460T>G) c.*302+17T>G (n.*302+17T>G) c.*490+17T>G (n.*490+17T>G) c.*160+17T>G (n.*160+17T>G) n.975+17T>G c.585+17T>G (n.585+17T>G) c.498+17T>G (n.498+17T>G) c.330+17T>G (n.330+17T>G) c.485+1809T>G (n.485+1809T>G) n.1016+17T>G c.527-3460T>G c.*305-913T>G (n.*305-913T>G) c.*60+1809T>G (n.*60+1809T>G) c.*355+17T>G (n.*355+17T>G) c.*406+17T>G (n.*406+17T>G) c.735+17T>G (n.735+17T>G) c.*404+17T>G (n.*404+17T>G) n.2675+17T>G c.*803+17T>G (n.*803+17T>G) c.1089+17T>G (n.1089+17T>G) c.*352+17T>G (n.*352+17T>G) c.*539+17T>G (n.*539+17T>G) c.*204+17T>G (n.*204+17T>G) n.1014+17T>G c.803+1809T>G (n.803+1809T>G) n.883+1809T>G c.*10+17T>G (n.*10+17T>G) n.903+17T>G n.62+10476T>G n.985+17T>G c.897+17T>G (n.897+17T>G) c.948+17T>G (n.948+17T>G) c.-31+17T>G (n.-31+17T>G) c.594+17T>G (n.594+17T>G) n.990+17T>G c.-31+1809T>G (n.-31+1809T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995517A>T | CA913188219 | PMS2 | c.*300-3460T>A (n.*300-3460T>A) c.900+17T>A (n.900+17T>A) c.795+17T>A (n.795+17T>A) c.903+17T>A (n.903+17T>A) c.*497+17T>A (n.*497+17T>A) c.*202+1809T>A (n.*202+1809T>A) c.706-3460T>A (n.706-3460T>A) c.*302+17T>A (n.*302+17T>A) c.*490+17T>A (n.*490+17T>A) c.*160+17T>A (n.*160+17T>A) n.975+17T>A c.585+17T>A (n.585+17T>A) c.498+17T>A (n.498+17T>A) c.330+17T>A (n.330+17T>A) c.485+1809T>A (n.485+1809T>A) n.1016+17T>A c.527-3460T>A c.*305-913T>A (n.*305-913T>A) c.*60+1809T>A (n.*60+1809T>A) c.*355+17T>A (n.*355+17T>A) c.*406+17T>A (n.*406+17T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.*404+17T>A (n.*404+17T>A) n.2675+17T>A c.*803+17T>A (n.*803+17T>A) c.1089+17T>A (n.1089+17T>A) c.*352+17T>A (n.*352+17T>A) c.*539+17T>A (n.*539+17T>A) c.*204+17T>A (n.*204+17T>A) n.1014+17T>A c.803+1809T>A (n.803+1809T>A) n.883+1809T>A c.*10+17T>A (n.*10+17T>A) n.903+17T>A n.62+10476T>A n.985+17T>A c.897+17T>A (n.897+17T>A) c.948+17T>A (n.948+17T>A) c.-31+17T>A (n.-31+17T>A) c.594+17T>A (n.594+17T>A) n.990+17T>A c.-31+1809T>A (n.-31+1809T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995523dup | CA572547807 | PMS2 | c.*300-3460dup (n.*300-3460dup) c.900+17dup (n.900+17dup) c.795+17dup (n.795+17dup) c.903+17dup (n.903+17dup) c.*497+17dup (n.*497+17dup) c.*202+1809dup (n.*202+1809dup) c.706-3460dup (n.706-3460dup) c.*302+17dup (n.*302+17dup) c.*490+17dup (n.*490+17dup) c.*160+17dup (n.*160+17dup) n.975+17dup c.585+17dup (n.585+17dup) c.498+17dup (n.498+17dup) c.330+17dup (n.330+17dup) c.485+1809dup (n.485+1809dup) n.1016+17dup c.527-3460dup c.*305-913dup (n.*305-913dup) c.*60+1809dup (n.*60+1809dup) c.*355+17dup (n.*355+17dup) c.*406+17dup (n.*406+17dup) c.735+17dup (n.735+17dup) c.*404+17dup (n.*404+17dup) n.2675+17dup c.*803+17dup (n.*803+17dup) c.1089+17dup (n.1089+17dup) c.*352+17dup (n.*352+17dup) c.*539+17dup (n.*539+17dup) c.*204+17dup (n.*204+17dup) n.1014+17dup c.803+1809dup (n.803+1809dup) n.883+1809dup c.*10+17dup (n.*10+17dup) n.903+17dup n.62+10476dup n.985+17dup c.897+17dup (n.897+17dup) c.948+17dup (n.948+17dup) c.-31+17dup (n.-31+17dup) c.594+17dup (n.594+17dup) n.990+17dup c.-31+1809dup (n.-31+1809dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523del | CA2578823748 | PMS2 | c.*300-3460del (n.*300-3460del) c.900+17del (n.900+17del) c.795+17del (n.795+17del) c.903+17del (n.903+17del) c.*497+17del (n.*497+17del) c.*202+1809del (n.*202+1809del) c.706-3460del (n.706-3460del) c.*302+17del (n.*302+17del) c.*490+17del (n.*490+17del) c.*160+17del (n.*160+17del) n.975+17del c.585+17del (n.585+17del) c.498+17del (n.498+17del) c.330+17del (n.330+17del) c.485+1809del (n.485+1809del) n.1016+17del c.527-3460del c.*305-913del (n.*305-913del) c.*60+1809del (n.*60+1809del) c.*355+17del (n.*355+17del) c.*406+17del (n.*406+17del) c.735+17del (n.735+17del) c.*404+17del (n.*404+17del) n.2675+17del c.*803+17del (n.*803+17del) c.1089+17del (n.1089+17del) c.*352+17del (n.*352+17del) c.*539+17del (n.*539+17del) c.*204+17del (n.*204+17del) n.1014+17del c.803+1809del (n.803+1809del) n.883+1809del c.*10+17del (n.*10+17del) n.903+17del n.62+10476del n.985+17del c.897+17del (n.897+17del) c.948+17del (n.948+17del) c.-31+17del (n.-31+17del) c.594+17del (n.594+17del) n.990+17del c.-31+1809del (n.-31+1809del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995518A>G | CA2578823750 | PMS2 | c.*300-3461T>C (n.*300-3461T>C) c.900+16T>C (n.900+16T>C) c.795+16T>C (n.795+16T>C) c.903+16T>C (n.903+16T>C) c.*497+16T>C (n.*497+16T>C) c.*202+1808T>C (n.*202+1808T>C) c.706-3461T>C (n.706-3461T>C) c.*302+16T>C (n.*302+16T>C) c.*490+16T>C (n.*490+16T>C) c.*160+16T>C (n.*160+16T>C) n.975+16T>C c.585+16T>C (n.585+16T>C) c.498+16T>C (n.498+16T>C) c.330+16T>C (n.330+16T>C) c.485+1808T>C (n.485+1808T>C) n.1016+16T>C c.527-3461T>C c.*305-914T>C (n.*305-914T>C) c.*60+1808T>C (n.*60+1808T>C) c.*355+16T>C (n.*355+16T>C) c.*406+16T>C (n.*406+16T>C) c.735+16T>C (n.735+16T>C) c.*404+16T>C (n.*404+16T>C) n.2675+16T>C c.*803+16T>C (n.*803+16T>C) c.1089+16T>C (n.1089+16T>C) c.*352+16T>C (n.*352+16T>C) c.*539+16T>C (n.*539+16T>C) c.*204+16T>C (n.*204+16T>C) n.1014+16T>C c.803+1808T>C (n.803+1808T>C) n.883+1808T>C c.*10+16T>C (n.*10+16T>C) n.903+16T>C n.62+10475T>C n.985+16T>C c.897+16T>C (n.897+16T>C) c.948+16T>C (n.948+16T>C) c.-31+16T>C (n.-31+16T>C) c.594+16T>C (n.594+16T>C) n.990+16T>C c.-31+1808T>C (n.-31+1808T>C) | |
| 7 | g.5995518A>T | CA2681677271 | PMS2 | c.*300-3461T>A (n.*300-3461T>A) c.900+16T>A (n.900+16T>A) c.795+16T>A (n.795+16T>A) c.903+16T>A (n.903+16T>A) c.*497+16T>A (n.*497+16T>A) c.*202+1808T>A (n.*202+1808T>A) c.706-3461T>A (n.706-3461T>A) c.*302+16T>A (n.*302+16T>A) c.*490+16T>A (n.*490+16T>A) c.*160+16T>A (n.*160+16T>A) n.975+16T>A c.585+16T>A (n.585+16T>A) c.498+16T>A (n.498+16T>A) c.330+16T>A (n.330+16T>A) c.485+1808T>A (n.485+1808T>A) n.1016+16T>A c.527-3461T>A c.*305-914T>A (n.*305-914T>A) c.*60+1808T>A (n.*60+1808T>A) c.*355+16T>A (n.*355+16T>A) c.*406+16T>A (n.*406+16T>A) c.735+16T>A (n.735+16T>A) c.*404+16T>A (n.*404+16T>A) n.2675+16T>A c.*803+16T>A (n.*803+16T>A) c.1089+16T>A (n.1089+16T>A) c.*352+16T>A (n.*352+16T>A) c.*539+16T>A (n.*539+16T>A) c.*204+16T>A (n.*204+16T>A) n.1014+16T>A c.803+1808T>A (n.803+1808T>A) n.883+1808T>A c.*10+16T>A (n.*10+16T>A) n.903+16T>A n.62+10475T>A n.985+16T>A c.897+16T>A (n.897+16T>A) c.948+16T>A (n.948+16T>A) c.-31+16T>A (n.-31+16T>A) c.594+16T>A (n.594+16T>A) n.990+16T>A c.-31+1808T>A (n.-31+1808T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995519A>G | CA2681677272 | PMS2 | c.*300-3462T>C (n.*300-3462T>C) c.900+15T>C (n.900+15T>C) c.795+15T>C (n.795+15T>C) c.903+15T>C (n.903+15T>C) c.*497+15T>C (n.*497+15T>C) c.*202+1807T>C (n.*202+1807T>C) c.706-3462T>C (n.706-3462T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) c.*490+15T>C (n.*490+15T>C) c.*160+15T>C (n.*160+15T>C) n.975+15T>C c.585+15T>C (n.585+15T>C) c.498+15T>C (n.498+15T>C) c.330+15T>C (n.330+15T>C) c.485+1807T>C (n.485+1807T>C) n.1016+15T>C c.527-3462T>C c.*305-915T>C (n.*305-915T>C) c.*60+1807T>C (n.*60+1807T>C) c.*355+15T>C (n.*355+15T>C) c.*406+15T>C (n.*406+15T>C) c.735+15T>C (n.735+15T>C) c.*404+15T>C (n.*404+15T>C) n.2675+15T>C c.*803+15T>C (n.*803+15T>C) c.1089+15T>C (n.1089+15T>C) c.*352+15T>C (n.*352+15T>C) c.*539+15T>C (n.*539+15T>C) c.*204+15T>C (n.*204+15T>C) n.1014+15T>C c.803+1807T>C (n.803+1807T>C) n.883+1807T>C c.*10+15T>C (n.*10+15T>C) n.903+15T>C n.62+10474T>C n.985+15T>C c.897+15T>C (n.897+15T>C) c.948+15T>C (n.948+15T>C) c.-31+15T>C (n.-31+15T>C) c.594+15T>C (n.594+15T>C) n.990+15T>C c.-31+1807T>C (n.-31+1807T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995521A>C | CA2580076796 | PMS2 | c.*300-3464T>G (n.*300-3464T>G) c.900+13T>G (n.900+13T>G) c.795+13T>G (n.795+13T>G) c.903+13T>G (n.903+13T>G) c.*497+13T>G (n.*497+13T>G) c.*202+1805T>G (n.*202+1805T>G) c.706-3464T>G (n.706-3464T>G) c.*302+13T>G (n.*302+13T>G) c.*490+13T>G (n.*490+13T>G) c.*160+13T>G (n.*160+13T>G) n.975+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.498+13T>G (n.498+13T>G) c.330+13T>G (n.330+13T>G) c.485+1805T>G (n.485+1805T>G) n.1016+13T>G c.527-3464T>G c.*305-917T>G (n.*305-917T>G) c.*60+1805T>G (n.*60+1805T>G) c.*355+13T>G (n.*355+13T>G) c.*406+13T>G (n.*406+13T>G) c.735+13T>G (n.735+13T>G) c.*404+13T>G (n.*404+13T>G) n.2675+13T>G c.*803+13T>G (n.*803+13T>G) c.1089+13T>G (n.1089+13T>G) c.*352+13T>G (n.*352+13T>G) c.*539+13T>G (n.*539+13T>G) c.*204+13T>G (n.*204+13T>G) n.1014+13T>G c.803+1805T>G (n.803+1805T>G) n.883+1805T>G c.*10+13T>G (n.*10+13T>G) n.903+13T>G n.62+10472T>G n.985+13T>G c.897+13T>G (n.897+13T>G) c.948+13T>G (n.948+13T>G) c.-31+13T>G (n.-31+13T>G) c.594+13T>G (n.594+13T>G) n.990+13T>G c.-31+1805T>G (n.-31+1805T>G) | ClinVar |
| 7 | g.5995522A>T | CA2697553827 | PMS2 | c.*300-3465T>A (n.*300-3465T>A) c.900+12T>A (n.900+12T>A) c.795+12T>A (n.795+12T>A) c.903+12T>A (n.903+12T>A) c.*497+12T>A (n.*497+12T>A) c.*202+1804T>A (n.*202+1804T>A) c.706-3465T>A (n.706-3465T>A) c.*302+12T>A (n.*302+12T>A) c.*490+12T>A (n.*490+12T>A) c.*160+12T>A (n.*160+12T>A) n.975+12T>A c.585+12T>A (n.585+12T>A) c.498+12T>A (n.498+12T>A) c.330+12T>A (n.330+12T>A) c.485+1804T>A (n.485+1804T>A) n.1016+12T>A c.527-3465T>A c.*305-918T>A (n.*305-918T>A) c.*60+1804T>A (n.*60+1804T>A) c.*355+12T>A (n.*355+12T>A) c.*406+12T>A (n.*406+12T>A) c.735+12T>A (n.735+12T>A) c.*404+12T>A (n.*404+12T>A) n.2675+12T>A c.*803+12T>A (n.*803+12T>A) c.1089+12T>A (n.1089+12T>A) c.*352+12T>A (n.*352+12T>A) c.*539+12T>A (n.*539+12T>A) c.*204+12T>A (n.*204+12T>A) n.1014+12T>A c.803+1804T>A (n.803+1804T>A) n.883+1804T>A c.*10+12T>A (n.*10+12T>A) n.903+12T>A n.62+10471T>A n.985+12T>A c.897+12T>A (n.897+12T>A) c.948+12T>A (n.948+12T>A) c.-31+12T>A (n.-31+12T>A) c.594+12T>A (n.594+12T>A) n.990+12T>A c.-31+1804T>A (n.-31+1804T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995523A= | CA1685258973 | PMS2 | c.*300-3466T= (n.*300-3466T=) c.900+11T= (n.900+11T=) c.795+11T= (n.795+11T=) c.903+11T= (n.903+11T=) c.*497+11T= (n.*497+11T=) c.*202+1803T= (n.*202+1803T=) c.706-3466T= (n.706-3466T=) c.*302+11T= (n.*302+11T=) c.*490+11T= (n.*490+11T=) c.*160+11T= (n.*160+11T=) n.975+11T= c.585+11T= (n.585+11T=) c.498+11T= (n.498+11T=) c.330+11T= (n.330+11T=) c.485+1803T= (n.485+1803T=) n.1016+11T= c.527-3466T= c.*305-919T= (n.*305-919T=) c.*60+1803T= (n.*60+1803T=) c.*355+11T= (n.*355+11T=) c.*406+11T= (n.*406+11T=) c.735+11T= (n.735+11T=) c.*404+11T= (n.*404+11T=) n.2675+11T= c.*803+11T= (n.*803+11T=) c.1089+11T= (n.1089+11T=) c.*352+11T= (n.*352+11T=) c.*539+11T= (n.*539+11T=) c.*204+11T= (n.*204+11T=) n.1014+11T= c.803+1803T= (n.803+1803T=) n.883+1803T= c.*10+11T= (n.*10+11T=) n.903+11T= n.62+10470T= n.985+11T= c.897+11T= (n.897+11T=) c.948+11T= (n.948+11T=) c.-31+11T= (n.-31+11T=) c.594+11T= (n.594+11T=) n.990+11T= c.-31+1803T= (n.-31+1803T=) | |
| 7 | g.5995523A>G | CA1097968609 | PMS2 | c.*300-3466T>C (n.*300-3466T>C) c.900+11T>C (n.900+11T>C) c.795+11T>C (n.795+11T>C) c.903+11T>C (n.903+11T>C) c.*497+11T>C (n.*497+11T>C) c.*202+1803T>C (n.*202+1803T>C) c.706-3466T>C (n.706-3466T>C) c.*302+11T>C (n.*302+11T>C) c.*490+11T>C (n.*490+11T>C) c.*160+11T>C (n.*160+11T>C) n.975+11T>C c.585+11T>C (n.585+11T>C) c.498+11T>C (n.498+11T>C) c.330+11T>C (n.330+11T>C) c.485+1803T>C (n.485+1803T>C) n.1016+11T>C c.527-3466T>C c.*305-919T>C (n.*305-919T>C) c.*60+1803T>C (n.*60+1803T>C) c.*355+11T>C (n.*355+11T>C) c.*406+11T>C (n.*406+11T>C) c.735+11T>C (n.735+11T>C) c.*404+11T>C (n.*404+11T>C) n.2675+11T>C c.*803+11T>C (n.*803+11T>C) c.1089+11T>C (n.1089+11T>C) c.*352+11T>C (n.*352+11T>C) c.*539+11T>C (n.*539+11T>C) c.*204+11T>C (n.*204+11T>C) n.1014+11T>C c.803+1803T>C (n.803+1803T>C) n.883+1803T>C c.*10+11T>C (n.*10+11T>C) n.903+11T>C n.62+10470T>C n.985+11T>C c.897+11T>C (n.897+11T>C) c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.-31+11T>C (n.-31+11T>C) c.594+11T>C (n.594+11T>C) n.990+11T>C c.-31+1803T>C (n.-31+1803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523A>T | CA052224 | PMS2 | c.*300-3466T>A (n.*300-3466T>A) c.900+11T>A (n.900+11T>A) c.795+11T>A (n.795+11T>A) c.903+11T>A (n.903+11T>A) c.*497+11T>A (n.*497+11T>A) c.*202+1803T>A (n.*202+1803T>A) c.706-3466T>A (n.706-3466T>A) c.*302+11T>A (n.*302+11T>A) c.*490+11T>A (n.*490+11T>A) c.*160+11T>A (n.*160+11T>A) n.975+11T>A c.585+11T>A (n.585+11T>A) c.498+11T>A (n.498+11T>A) c.330+11T>A (n.330+11T>A) c.485+1803T>A (n.485+1803T>A) n.1016+11T>A c.527-3466T>A c.*305-919T>A (n.*305-919T>A) c.*60+1803T>A (n.*60+1803T>A) c.*355+11T>A (n.*355+11T>A) c.*406+11T>A (n.*406+11T>A) c.735+11T>A (n.735+11T>A) c.*404+11T>A (n.*404+11T>A) n.2675+11T>A c.*803+11T>A (n.*803+11T>A) c.1089+11T>A (n.1089+11T>A) c.*352+11T>A (n.*352+11T>A) c.*539+11T>A (n.*539+11T>A) c.*204+11T>A (n.*204+11T>A) n.1014+11T>A c.803+1803T>A (n.803+1803T>A) n.883+1803T>A c.*10+11T>A (n.*10+11T>A) n.903+11T>A n.62+10470T>A n.985+11T>A c.897+11T>A (n.897+11T>A) c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.-31+11T>A (n.-31+11T>A) c.594+11T>A (n.594+11T>A) n.990+11T>A c.-31+1803T>A (n.-31+1803T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995523_5995524delinsAT | CA1685258979 | PMS2 | c.*300-3467_*300-3466delinsAT (n.*300-3467_*300-3466delinsAT) c.900+10_900+11delinsAT (n.900+10_900+11delinsAT) c.795+10_795+11delinsAT (n.795+10_795+11delinsAT) c.903+10_903+11delinsAT (n.903+10_903+11delinsAT) c.*497+10_*497+11delinsAT (n.*497+10_*497+11delinsAT) c.*202+1802_*202+1803delinsAT (n.*202+1802_*202+1803delinsAT) c.706-3467_706-3466delinsAT (n.706-3467_706-3466delinsAT) c.*302+10_*302+11delinsAT (n.*302+10_*302+11delinsAT) c.*490+10_*490+11delinsAT (n.*490+10_*490+11delinsAT) c.*160+10_*160+11delinsAT (n.*160+10_*160+11delinsAT) n.975+10_975+11delinsAT c.585+10_585+11delinsAT (n.585+10_585+11delinsAT) c.498+10_498+11delinsAT (n.498+10_498+11delinsAT) c.330+10_330+11delinsAT (n.330+10_330+11delinsAT) c.485+1802_485+1803delinsAT (n.485+1802_485+1803delinsAT) n.1016+10_1016+11delinsAT c.527-3467_527-3466delinsAT c.*305-920_*305-919delinsAT (n.*305-920_*305-919delinsAT) c.*60+1802_*60+1803delinsAT (n.*60+1802_*60+1803delinsAT) c.*355+10_*355+11delinsAT (n.*355+10_*355+11delinsAT) c.*406+10_*406+11delinsAT (n.*406+10_*406+11delinsAT) c.735+10_735+11delinsAT (n.735+10_735+11delinsAT) c.*404+10_*404+11delinsAT (n.*404+10_*404+11delinsAT) n.2675+10_2675+11delinsAT c.*803+10_*803+11delinsAT (n.*803+10_*803+11delinsAT) c.1089+10_1089+11delinsAT (n.1089+10_1089+11delinsAT) c.*352+10_*352+11delinsAT (n.*352+10_*352+11delinsAT) c.*539+10_*539+11delinsAT (n.*539+10_*539+11delinsAT) c.*204+10_*204+11delinsAT (n.*204+10_*204+11delinsAT) n.1014+10_1014+11delinsAT c.803+1802_803+1803delinsAT (n.803+1802_803+1803delinsAT) n.883+1802_883+1803delinsAT c.*10+10_*10+11delinsAT (n.*10+10_*10+11delinsAT) n.903+10_903+11delinsAT n.62+10469_62+10470delinsAT n.985+10_985+11delinsAT c.897+10_897+11delinsAT (n.897+10_897+11delinsAT) c.948+10_948+11delinsAT (n.948+10_948+11delinsAT) c.-31+10_-31+11delinsAT (n.-31+10_-31+11delinsAT) c.594+10_594+11delinsAT (n.594+10_594+11delinsAT) n.990+10_990+11delinsAT c.-31+1802_-31+1803delinsAT (n.-31+1802_-31+1803delinsAT) | |
| 7 | g.5995524T>A | CA2499218971 | PMS2 | c.*300-3467A>T (n.*300-3467A>T) c.900+10A>T (n.900+10A>T) c.795+10A>T (n.795+10A>T) c.903+10A>T (n.903+10A>T) c.*497+10A>T (n.*497+10A>T) c.*202+1802A>T (n.*202+1802A>T) c.706-3467A>T (n.706-3467A>T) c.*302+10A>T (n.*302+10A>T) c.*490+10A>T (n.*490+10A>T) c.*160+10A>T (n.*160+10A>T) n.975+10A>T c.585+10A>T (n.585+10A>T) c.498+10A>T (n.498+10A>T) c.330+10A>T (n.330+10A>T) c.485+1802A>T (n.485+1802A>T) n.1016+10A>T c.527-3467A>T c.*305-920A>T (n.*305-920A>T) c.*60+1802A>T (n.*60+1802A>T) c.*355+10A>T (n.*355+10A>T) c.*406+10A>T (n.*406+10A>T) c.735+10A>T (n.735+10A>T) c.*404+10A>T (n.*404+10A>T) n.2675+10A>T c.*803+10A>T (n.*803+10A>T) c.1089+10A>T (n.1089+10A>T) c.*352+10A>T (n.*352+10A>T) c.*539+10A>T (n.*539+10A>T) c.*204+10A>T (n.*204+10A>T) n.1014+10A>T c.803+1802A>T (n.803+1802A>T) n.883+1802A>T c.*10+10A>T (n.*10+10A>T) n.903+10A>T n.62+10469A>T n.985+10A>T c.897+10A>T (n.897+10A>T) c.948+10A>T (n.948+10A>T) c.-31+10A>T (n.-31+10A>T) c.594+10A>T (n.594+10A>T) n.990+10A>T c.-31+1802A>T (n.-31+1802A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995524T>C | CA2713827027 | PMS2 | c.*300-3467A>G (n.*300-3467A>G) c.900+10A>G (n.900+10A>G) c.795+10A>G (n.795+10A>G) c.903+10A>G (n.903+10A>G) c.*497+10A>G (n.*497+10A>G) c.*202+1802A>G (n.*202+1802A>G) c.706-3467A>G (n.706-3467A>G) c.*302+10A>G (n.*302+10A>G) c.*490+10A>G (n.*490+10A>G) c.*160+10A>G (n.*160+10A>G) n.975+10A>G c.585+10A>G (n.585+10A>G) c.498+10A>G (n.498+10A>G) c.330+10A>G (n.330+10A>G) c.485+1802A>G (n.485+1802A>G) n.1016+10A>G c.527-3467A>G c.*305-920A>G (n.*305-920A>G) c.*60+1802A>G (n.*60+1802A>G) c.*355+10A>G (n.*355+10A>G) c.*406+10A>G (n.*406+10A>G) c.735+10A>G (n.735+10A>G) c.*404+10A>G (n.*404+10A>G) n.2675+10A>G c.*803+10A>G (n.*803+10A>G) c.1089+10A>G (n.1089+10A>G) c.*352+10A>G (n.*352+10A>G) c.*539+10A>G (n.*539+10A>G) c.*204+10A>G (n.*204+10A>G) n.1014+10A>G c.803+1802A>G (n.803+1802A>G) n.883+1802A>G c.*10+10A>G (n.*10+10A>G) n.903+10A>G n.62+10469A>G n.985+10A>G c.897+10A>G (n.897+10A>G) c.948+10A>G (n.948+10A>G) c.-31+10A>G (n.-31+10A>G) c.594+10A>G (n.594+10A>G) n.990+10A>G c.-31+1802A>G (n.-31+1802A>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995527del | CA572547809 | PMS2 | c.*300-3467del (n.*300-3467del) c.900+10del (n.900+10del) c.795+10del (n.795+10del) c.903+10del (n.903+10del) c.*497+10del (n.*497+10del) c.*202+1802del (n.*202+1802del) c.706-3467del (n.706-3467del) c.*302+10del (n.*302+10del) c.*490+10del (n.*490+10del) c.*160+10del (n.*160+10del) n.975+10del c.585+10del (n.585+10del) c.498+10del (n.498+10del) c.330+10del (n.330+10del) c.485+1802del (n.485+1802del) n.1016+10del c.527-3467del c.*305-920del (n.*305-920del) c.*60+1802del (n.*60+1802del) c.*355+10del (n.*355+10del) c.*406+10del (n.*406+10del) c.735+10del (n.735+10del) c.*404+10del (n.*404+10del) n.2675+10del c.*803+10del (n.*803+10del) c.1089+10del (n.1089+10del) c.*352+10del (n.*352+10del) c.*539+10del (n.*539+10del) c.*204+10del (n.*204+10del) n.1014+10del c.803+1802del (n.803+1802del) n.883+1802del c.*10+10del (n.*10+10del) n.903+10del n.62+10469del n.985+10del c.897+10del (n.897+10del) c.948+10del (n.948+10del) c.-31+10del (n.-31+10del) c.594+10del (n.594+10del) n.990+10del c.-31+1802del (n.-31+1802del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995525T>A | CA2713543567 | PMS2 | c.*300-3468A>T (n.*300-3468A>T) c.900+9A>T (n.900+9A>T) c.795+9A>T (n.795+9A>T) c.903+9A>T (n.903+9A>T) c.*497+9A>T (n.*497+9A>T) c.*202+1801A>T (n.*202+1801A>T) c.706-3468A>T (n.706-3468A>T) c.*302+9A>T (n.*302+9A>T) c.*490+9A>T (n.*490+9A>T) c.*160+9A>T (n.*160+9A>T) n.975+9A>T c.585+9A>T (n.585+9A>T) c.498+9A>T (n.498+9A>T) c.330+9A>T (n.330+9A>T) c.485+1801A>T (n.485+1801A>T) n.1016+9A>T c.527-3468A>T c.*305-921A>T (n.*305-921A>T) c.*60+1801A>T (n.*60+1801A>T) c.*355+9A>T (n.*355+9A>T) c.*406+9A>T (n.*406+9A>T) c.735+9A>T (n.735+9A>T) c.*404+9A>T (n.*404+9A>T) n.2675+9A>T c.*803+9A>T (n.*803+9A>T) c.1089+9A>T (n.1089+9A>T) c.*352+9A>T (n.*352+9A>T) c.*539+9A>T (n.*539+9A>T) c.*204+9A>T (n.*204+9A>T) n.1014+9A>T c.803+1801A>T (n.803+1801A>T) n.883+1801A>T c.*10+9A>T (n.*10+9A>T) n.903+9A>T n.62+10468A>T n.985+9A>T c.897+9A>T (n.897+9A>T) c.948+9A>T (n.948+9A>T) c.-31+9A>T (n.-31+9A>T) c.594+9A>T (n.594+9A>T) n.990+9A>T c.-31+1801A>T (n.-31+1801A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995525T>G | CA915944827 | PMS2 | c.*300-3468A>C (n.*300-3468A>C) c.900+9A>C (n.900+9A>C) c.795+9A>C (n.795+9A>C) c.903+9A>C (n.903+9A>C) c.*497+9A>C (n.*497+9A>C) c.*202+1801A>C (n.*202+1801A>C) c.706-3468A>C (n.706-3468A>C) c.*302+9A>C (n.*302+9A>C) c.*490+9A>C (n.*490+9A>C) c.*160+9A>C (n.*160+9A>C) n.975+9A>C c.585+9A>C (n.585+9A>C) c.498+9A>C (n.498+9A>C) c.330+9A>C (n.330+9A>C) c.485+1801A>C (n.485+1801A>C) n.1016+9A>C c.527-3468A>C c.*305-921A>C (n.*305-921A>C) c.*60+1801A>C (n.*60+1801A>C) c.*355+9A>C (n.*355+9A>C) c.*406+9A>C (n.*406+9A>C) c.735+9A>C (n.735+9A>C) c.*404+9A>C (n.*404+9A>C) n.2675+9A>C c.*803+9A>C (n.*803+9A>C) c.1089+9A>C (n.1089+9A>C) c.*352+9A>C (n.*352+9A>C) c.*539+9A>C (n.*539+9A>C) c.*204+9A>C (n.*204+9A>C) n.1014+9A>C c.803+1801A>C (n.803+1801A>C) n.883+1801A>C c.*10+9A>C (n.*10+9A>C) n.903+9A>C n.62+10468A>C n.985+9A>C c.897+9A>C (n.897+9A>C) c.948+9A>C (n.948+9A>C) c.-31+9A>C (n.-31+9A>C) c.594+9A>C (n.594+9A>C) n.990+9A>C c.-31+1801A>C (n.-31+1801A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995525T= | CA1685258987 | PMS2 | c.*300-3468A= (n.*300-3468A=) c.900+9A= (n.900+9A=) c.795+9A= (n.795+9A=) c.903+9A= (n.903+9A=) c.*497+9A= (n.*497+9A=) c.*202+1801A= (n.*202+1801A=) c.706-3468A= (n.706-3468A=) c.*302+9A= (n.*302+9A=) c.*490+9A= (n.*490+9A=) c.*160+9A= (n.*160+9A=) n.975+9A= c.585+9A= (n.585+9A=) c.498+9A= (n.498+9A=) c.330+9A= (n.330+9A=) c.485+1801A= (n.485+1801A=) n.1016+9A= c.527-3468A= c.*305-921A= (n.*305-921A=) c.*60+1801A= (n.*60+1801A=) c.*355+9A= (n.*355+9A=) c.*406+9A= (n.*406+9A=) c.735+9A= (n.735+9A=) c.*404+9A= (n.*404+9A=) n.2675+9A= c.*803+9A= (n.*803+9A=) c.1089+9A= (n.1089+9A=) c.*352+9A= (n.*352+9A=) c.*539+9A= (n.*539+9A=) c.*204+9A= (n.*204+9A=) n.1014+9A= c.803+1801A= (n.803+1801A=) n.883+1801A= c.*10+9A= (n.*10+9A=) n.903+9A= n.62+10468A= n.985+9A= c.897+9A= (n.897+9A=) c.948+9A= (n.948+9A=) c.-31+9A= (n.-31+9A=) c.594+9A= (n.594+9A=) n.990+9A= c.-31+1801A= (n.-31+1801A=) | |
| 7 | g.5995526T>A | CA658655994 | PMS2 | c.*300-3469A>T (n.*300-3469A>T) c.900+8A>T (n.900+8A>T) c.795+8A>T (n.795+8A>T) c.903+8A>T (n.903+8A>T) c.*497+8A>T (n.*497+8A>T) c.*202+1800A>T (n.*202+1800A>T) c.706-3469A>T (n.706-3469A>T) c.*302+8A>T (n.*302+8A>T) c.*490+8A>T (n.*490+8A>T) c.*160+8A>T (n.*160+8A>T) n.975+8A>T c.585+8A>T (n.585+8A>T) c.498+8A>T (n.498+8A>T) c.330+8A>T (n.330+8A>T) c.485+1800A>T (n.485+1800A>T) n.1016+8A>T c.527-3469A>T c.*305-922A>T (n.*305-922A>T) c.*60+1800A>T (n.*60+1800A>T) c.*355+8A>T (n.*355+8A>T) c.*406+8A>T (n.*406+8A>T) c.735+8A>T (n.735+8A>T) c.*404+8A>T (n.*404+8A>T) n.2675+8A>T c.*803+8A>T (n.*803+8A>T) c.1089+8A>T (n.1089+8A>T) c.*352+8A>T (n.*352+8A>T) c.*539+8A>T (n.*539+8A>T) c.*204+8A>T (n.*204+8A>T) n.1014+8A>T c.803+1800A>T (n.803+1800A>T) n.883+1800A>T c.*10+8A>T (n.*10+8A>T) n.903+8A>T n.62+10467A>T n.985+8A>T c.897+8A>T (n.897+8A>T) c.948+8A>T (n.948+8A>T) c.-31+8A>T (n.-31+8A>T) c.594+8A>T (n.594+8A>T) n.990+8A>T c.-31+1800A>T (n.-31+1800A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995526T= | CA1685258993 | PMS2 | c.*300-3469A= (n.*300-3469A=) c.900+8A= (n.900+8A=) c.795+8A= (n.795+8A=) c.903+8A= (n.903+8A=) c.*497+8A= (n.*497+8A=) c.*202+1800A= (n.*202+1800A=) c.706-3469A= (n.706-3469A=) c.*302+8A= (n.*302+8A=) c.*490+8A= (n.*490+8A=) c.*160+8A= (n.*160+8A=) n.975+8A= c.585+8A= (n.585+8A=) c.498+8A= (n.498+8A=) c.330+8A= (n.330+8A=) c.485+1800A= (n.485+1800A=) n.1016+8A= c.527-3469A= c.*305-922A= (n.*305-922A=) c.*60+1800A= (n.*60+1800A=) c.*355+8A= (n.*355+8A=) c.*406+8A= (n.*406+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.*404+8A= (n.*404+8A=) n.2675+8A= c.*803+8A= (n.*803+8A=) c.1089+8A= (n.1089+8A=) c.*352+8A= (n.*352+8A=) c.*539+8A= (n.*539+8A=) c.*204+8A= (n.*204+8A=) n.1014+8A= c.803+1800A= (n.803+1800A=) n.883+1800A= c.*10+8A= (n.*10+8A=) n.903+8A= n.62+10467A= n.985+8A= c.897+8A= (n.897+8A=) c.948+8A= (n.948+8A=) c.-31+8A= (n.-31+8A=) c.594+8A= (n.594+8A=) n.990+8A= c.-31+1800A= (n.-31+1800A=) | |
| 7 | g.5995528A= | CA1685258995 | PMS2 | c.*300-3471T= (n.*300-3471T=) c.900+6T= (n.900+6T=) c.795+6T= (n.795+6T=) c.903+6T= (n.903+6T=) c.*497+6T= (n.*497+6T=) c.*202+1798T= (n.*202+1798T=) c.706-3471T= (n.706-3471T=) c.*302+6T= (n.*302+6T=) c.*490+6T= (n.*490+6T=) c.*160+6T= (n.*160+6T=) n.975+6T= c.585+6T= (n.585+6T=) c.498+6T= (n.498+6T=) c.330+6T= (n.330+6T=) c.485+1798T= (n.485+1798T=) n.1016+6T= c.527-3471T= c.*305-924T= (n.*305-924T=) c.*60+1798T= (n.*60+1798T=) c.*355+6T= (n.*355+6T=) c.*406+6T= (n.*406+6T=) c.735+6T= (n.735+6T=) c.*404+6T= (n.*404+6T=) n.2675+6T= c.*803+6T= (n.*803+6T=) c.1089+6T= (n.1089+6T=) c.*352+6T= (n.*352+6T=) c.*539+6T= (n.*539+6T=) c.*204+6T= (n.*204+6T=) n.1014+6T= c.803+1798T= (n.803+1798T=) n.883+1798T= c.*10+6T= (n.*10+6T=) n.903+6T= n.62+10465T= n.985+6T= c.897+6T= (n.897+6T=) c.948+6T= (n.948+6T=) c.-31+6T= (n.-31+6T=) c.594+6T= (n.594+6T=) n.990+6T= c.-31+1798T= (n.-31+1798T=) | |
| 7 | g.5995528A>C | CA2681677273 | PMS2 | c.*300-3471T>G (n.*300-3471T>G) c.900+6T>G (n.900+6T>G) c.795+6T>G (n.795+6T>G) c.903+6T>G (n.903+6T>G) c.*497+6T>G (n.*497+6T>G) c.*202+1798T>G (n.*202+1798T>G) c.706-3471T>G (n.706-3471T>G) c.*302+6T>G (n.*302+6T>G) c.*490+6T>G (n.*490+6T>G) c.*160+6T>G (n.*160+6T>G) n.975+6T>G c.585+6T>G (n.585+6T>G) c.498+6T>G (n.498+6T>G) c.330+6T>G (n.330+6T>G) c.485+1798T>G (n.485+1798T>G) n.1016+6T>G c.527-3471T>G c.*305-924T>G (n.*305-924T>G) c.*60+1798T>G (n.*60+1798T>G) c.*355+6T>G (n.*355+6T>G) c.*406+6T>G (n.*406+6T>G) c.735+6T>G (n.735+6T>G) c.*404+6T>G (n.*404+6T>G) n.2675+6T>G c.*803+6T>G (n.*803+6T>G) c.1089+6T>G (n.1089+6T>G) c.*352+6T>G (n.*352+6T>G) c.*539+6T>G (n.*539+6T>G) c.*204+6T>G (n.*204+6T>G) n.1014+6T>G c.803+1798T>G (n.803+1798T>G) n.883+1798T>G c.*10+6T>G (n.*10+6T>G) n.903+6T>G n.62+10465T>G n.985+6T>G c.897+6T>G (n.897+6T>G) c.948+6T>G (n.948+6T>G) c.-31+6T>G (n.-31+6T>G) c.594+6T>G (n.594+6T>G) n.990+6T>G c.-31+1798T>G (n.-31+1798T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995528A>G | CA1685258996 | PMS2 | c.*300-3471T>C (n.*300-3471T>C) c.900+6T>C (n.900+6T>C) c.795+6T>C (n.795+6T>C) c.903+6T>C (n.903+6T>C) c.*497+6T>C (n.*497+6T>C) c.*202+1798T>C (n.*202+1798T>C) c.706-3471T>C (n.706-3471T>C) c.*302+6T>C (n.*302+6T>C) c.*490+6T>C (n.*490+6T>C) c.*160+6T>C (n.*160+6T>C) n.975+6T>C c.585+6T>C (n.585+6T>C) c.498+6T>C (n.498+6T>C) c.330+6T>C (n.330+6T>C) c.485+1798T>C (n.485+1798T>C) n.1016+6T>C c.527-3471T>C c.*305-924T>C (n.*305-924T>C) c.*60+1798T>C (n.*60+1798T>C) c.*355+6T>C (n.*355+6T>C) c.*406+6T>C (n.*406+6T>C) c.735+6T>C (n.735+6T>C) c.*404+6T>C (n.*404+6T>C) n.2675+6T>C c.*803+6T>C (n.*803+6T>C) c.1089+6T>C (n.1089+6T>C) c.*352+6T>C (n.*352+6T>C) c.*539+6T>C (n.*539+6T>C) c.*204+6T>C (n.*204+6T>C) n.1014+6T>C c.803+1798T>C (n.803+1798T>C) n.883+1798T>C c.*10+6T>C (n.*10+6T>C) n.903+6T>C n.62+10465T>C n.985+6T>C c.897+6T>C (n.897+6T>C) c.948+6T>C (n.948+6T>C) c.-31+6T>C (n.-31+6T>C) c.594+6T>C (n.594+6T>C) n.990+6T>C c.-31+1798T>C (n.-31+1798T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995528A>T | CA2713579933 | PMS2 | c.*300-3471T>A (n.*300-3471T>A) c.900+6T>A (n.900+6T>A) c.795+6T>A (n.795+6T>A) c.903+6T>A (n.903+6T>A) c.*497+6T>A (n.*497+6T>A) c.*202+1798T>A (n.*202+1798T>A) c.706-3471T>A (n.706-3471T>A) c.*302+6T>A (n.*302+6T>A) c.*490+6T>A (n.*490+6T>A) c.*160+6T>A (n.*160+6T>A) n.975+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) c.498+6T>A (n.498+6T>A) c.330+6T>A (n.330+6T>A) c.485+1798T>A (n.485+1798T>A) n.1016+6T>A c.527-3471T>A c.*305-924T>A (n.*305-924T>A) c.*60+1798T>A (n.*60+1798T>A) c.*355+6T>A (n.*355+6T>A) c.*406+6T>A (n.*406+6T>A) c.735+6T>A (n.735+6T>A) c.*404+6T>A (n.*404+6T>A) n.2675+6T>A c.*803+6T>A (n.*803+6T>A) c.1089+6T>A (n.1089+6T>A) c.*352+6T>A (n.*352+6T>A) c.*539+6T>A (n.*539+6T>A) c.*204+6T>A (n.*204+6T>A) n.1014+6T>A c.803+1798T>A (n.803+1798T>A) n.883+1798T>A c.*10+6T>A (n.*10+6T>A) n.903+6T>A n.62+10465T>A n.985+6T>A c.897+6T>A (n.897+6T>A) c.948+6T>A (n.948+6T>A) c.-31+6T>A (n.-31+6T>A) c.594+6T>A (n.594+6T>A) n.990+6T>A c.-31+1798T>A (n.-31+1798T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995530del | CA2578823752 | PMS2 | c.*300-3471del (n.*300-3471del) c.900+6del (n.900+6del) c.795+6del (n.795+6del) c.903+6del (n.903+6del) c.*497+6del (n.*497+6del) c.*202+1798del (n.*202+1798del) c.706-3471del (n.706-3471del) c.*302+6del (n.*302+6del) c.*490+6del (n.*490+6del) c.*160+6del (n.*160+6del) n.975+6del c.585+6del (n.585+6del) c.498+6del (n.498+6del) c.330+6del (n.330+6del) c.485+1798del (n.485+1798del) n.1016+6del c.527-3471del c.*305-924del (n.*305-924del) c.*60+1798del (n.*60+1798del) c.*355+6del (n.*355+6del) c.*406+6del (n.*406+6del) c.735+6del (n.735+6del) c.*404+6del (n.*404+6del) n.2675+6del c.*803+6del (n.*803+6del) c.1089+6del (n.1089+6del) c.*352+6del (n.*352+6del) c.*539+6del (n.*539+6del) c.*204+6del (n.*204+6del) n.1014+6del c.803+1798del (n.803+1798del) n.883+1798del c.*10+6del (n.*10+6del) n.903+6del n.62+10465del n.985+6del c.897+6del (n.897+6del) c.948+6del (n.948+6del) c.-31+6del (n.-31+6del) c.594+6del (n.594+6del) n.990+6del c.-31+1798del (n.-31+1798del) | |
| 7 | g.5995529A= | CA1685258997 | PMS2 | c.*300-3472T= (n.*300-3472T=) c.900+5T= (n.900+5T=) c.795+5T= (n.795+5T=) c.903+5T= (n.903+5T=) c.*497+5T= (n.*497+5T=) c.*202+1797T= (n.*202+1797T=) c.706-3472T= (n.706-3472T=) c.*302+5T= (n.*302+5T=) c.*490+5T= (n.*490+5T=) c.*160+5T= (n.*160+5T=) n.975+5T= c.585+5T= (n.585+5T=) c.498+5T= (n.498+5T=) c.330+5T= (n.330+5T=) c.485+1797T= (n.485+1797T=) n.1016+5T= c.527-3472T= c.*305-925T= (n.*305-925T=) c.*60+1797T= (n.*60+1797T=) c.*355+5T= (n.*355+5T=) c.*406+5T= (n.*406+5T=) c.735+5T= (n.735+5T=) c.*404+5T= (n.*404+5T=) n.2675+5T= c.*803+5T= (n.*803+5T=) c.1089+5T= (n.1089+5T=) c.*352+5T= (n.*352+5T=) c.*539+5T= (n.*539+5T=) c.*204+5T= (n.*204+5T=) n.1014+5T= c.803+1797T= (n.803+1797T=) n.883+1797T= c.*10+5T= (n.*10+5T=) n.903+5T= n.62+10464T= n.985+5T= c.897+5T= (n.897+5T=) c.948+5T= (n.948+5T=) c.-31+5T= (n.-31+5T=) c.594+5T= (n.594+5T=) n.990+5T= c.-31+1797T= (n.-31+1797T=) | |
| 7 | g.5995529A>C | CA840185026 | PMS2 | c.*300-3472T>G (n.*300-3472T>G) c.900+5T>G (n.900+5T>G) c.795+5T>G (n.795+5T>G) c.903+5T>G (n.903+5T>G) c.*497+5T>G (n.*497+5T>G) c.*202+1797T>G (n.*202+1797T>G) c.706-3472T>G (n.706-3472T>G) c.*302+5T>G (n.*302+5T>G) c.*490+5T>G (n.*490+5T>G) c.*160+5T>G (n.*160+5T>G) n.975+5T>G c.585+5T>G (n.585+5T>G) c.498+5T>G (n.498+5T>G) c.330+5T>G (n.330+5T>G) c.485+1797T>G (n.485+1797T>G) n.1016+5T>G c.527-3472T>G c.*305-925T>G (n.*305-925T>G) c.*60+1797T>G (n.*60+1797T>G) c.*355+5T>G (n.*355+5T>G) c.*406+5T>G (n.*406+5T>G) c.735+5T>G (n.735+5T>G) c.*404+5T>G (n.*404+5T>G) n.2675+5T>G c.*803+5T>G (n.*803+5T>G) c.1089+5T>G (n.1089+5T>G) c.*352+5T>G (n.*352+5T>G) c.*539+5T>G (n.*539+5T>G) c.*204+5T>G (n.*204+5T>G) n.1014+5T>G c.803+1797T>G (n.803+1797T>G) n.883+1797T>G c.*10+5T>G (n.*10+5T>G) n.903+5T>G n.62+10464T>G n.985+5T>G c.897+5T>G (n.897+5T>G) c.948+5T>G (n.948+5T>G) c.-31+5T>G (n.-31+5T>G) c.594+5T>G (n.594+5T>G) n.990+5T>G c.-31+1797T>G (n.-31+1797T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995529A>G | CA916080366 | PMS2 | c.*300-3472T>C (n.*300-3472T>C) c.900+5T>C (n.900+5T>C) c.795+5T>C (n.795+5T>C) c.903+5T>C (n.903+5T>C) c.*497+5T>C (n.*497+5T>C) c.*202+1797T>C (n.*202+1797T>C) c.706-3472T>C (n.706-3472T>C) c.*302+5T>C (n.*302+5T>C) c.*490+5T>C (n.*490+5T>C) c.*160+5T>C (n.*160+5T>C) n.975+5T>C c.585+5T>C (n.585+5T>C) c.498+5T>C (n.498+5T>C) c.330+5T>C (n.330+5T>C) c.485+1797T>C (n.485+1797T>C) n.1016+5T>C c.527-3472T>C c.*305-925T>C (n.*305-925T>C) c.*60+1797T>C (n.*60+1797T>C) c.*355+5T>C (n.*355+5T>C) c.*406+5T>C (n.*406+5T>C) c.735+5T>C (n.735+5T>C) c.*404+5T>C (n.*404+5T>C) n.2675+5T>C c.*803+5T>C (n.*803+5T>C) c.1089+5T>C (n.1089+5T>C) c.*352+5T>C (n.*352+5T>C) c.*539+5T>C (n.*539+5T>C) c.*204+5T>C (n.*204+5T>C) n.1014+5T>C c.803+1797T>C (n.803+1797T>C) n.883+1797T>C c.*10+5T>C (n.*10+5T>C) n.903+5T>C n.62+10464T>C n.985+5T>C c.897+5T>C (n.897+5T>C) c.948+5T>C (n.948+5T>C) c.-31+5T>C (n.-31+5T>C) c.594+5T>C (n.594+5T>C) n.990+5T>C c.-31+1797T>C (n.-31+1797T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995529A>T | CA2573141992 | PMS2 | c.*300-3472T>A (n.*300-3472T>A) c.900+5T>A (n.900+5T>A) c.795+5T>A (n.795+5T>A) c.903+5T>A (n.903+5T>A) c.*497+5T>A (n.*497+5T>A) c.*202+1797T>A (n.*202+1797T>A) c.706-3472T>A (n.706-3472T>A) c.*302+5T>A (n.*302+5T>A) c.*490+5T>A (n.*490+5T>A) c.*160+5T>A (n.*160+5T>A) n.975+5T>A c.585+5T>A (n.585+5T>A) c.498+5T>A (n.498+5T>A) c.330+5T>A (n.330+5T>A) c.485+1797T>A (n.485+1797T>A) n.1016+5T>A c.527-3472T>A c.*305-925T>A (n.*305-925T>A) c.*60+1797T>A (n.*60+1797T>A) c.*355+5T>A (n.*355+5T>A) c.*406+5T>A (n.*406+5T>A) c.735+5T>A (n.735+5T>A) c.*404+5T>A (n.*404+5T>A) n.2675+5T>A c.*803+5T>A (n.*803+5T>A) c.1089+5T>A (n.1089+5T>A) c.*352+5T>A (n.*352+5T>A) c.*539+5T>A (n.*539+5T>A) c.*204+5T>A (n.*204+5T>A) n.1014+5T>A c.803+1797T>A (n.803+1797T>A) n.883+1797T>A c.*10+5T>A (n.*10+5T>A) n.903+5T>A n.62+10464T>A n.985+5T>A c.897+5T>A (n.897+5T>A) c.948+5T>A (n.948+5T>A) c.-31+5T>A (n.-31+5T>A) c.594+5T>A (n.594+5T>A) n.990+5T>A c.-31+1797T>A (n.-31+1797T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995529_5995538delinsGTGTTA | CA2580076797 | PMS2 | c.*300-3481_*300-3472delinsTAACAC (n.*300-3481_*300-3472delinsTAACAC) c.896_900+5delinsTAACAC c.791_795+5delinsTAACAC c.899_903+5delinsTAACAC c.*493_*497+5delinsTAACAC c.*202+1788_*202+1797delinsTAACAC (n.*202+1788_*202+1797delinsTAACAC) c.706-3481_706-3472delinsTAACAC (n.706-3481_706-3472delinsTAACAC) c.*298_*302+5delinsTAACAC c.*486_*490+5delinsTAACAC c.*156_*160+5delinsTAACAC n.971_975+5delinsTAACAC c.581_585+5delinsTAACAC c.494_498+5delinsTAACAC c.326_330+5delinsTAACAC c.485+1788_485+1797delinsTAACAC (n.485+1788_485+1797delinsTAACAC) n.1012_1016+5delinsTAACAC c.527-3481_527-3472delinsTAACAC c.*305-934_*305-925delinsTAACAC (n.*305-934_*305-925delinsTAACAC) c.*60+1788_*60+1797delinsTAACAC (n.*60+1788_*60+1797delinsTAACAC) c.*351_*355+5delinsTAACAC c.*402_*406+5delinsTAACAC c.731_735+5delinsTAACAC c.*400_*404+5delinsTAACAC n.2671_2675+5delinsTAACAC c.*799_*803+5delinsTAACAC c.1085_1089+5delinsTAACAC c.*348_*352+5delinsTAACAC c.*535_*539+5delinsTAACAC c.*200_*204+5delinsTAACAC n.1010_1014+5delinsTAACAC c.803+1788_803+1797delinsTAACAC (n.803+1788_803+1797delinsTAACAC) n.883+1788_883+1797delinsTAACAC c.*6_*10+5delinsTAACAC n.899_903+5delinsTAACAC n.62+10455_62+10464delinsTAACAC n.981_985+5delinsTAACAC c.893_897+5delinsTAACAC c.944_948+5delinsTAACAC c.-35_-31+5delinsTAACAC c.590_594+5delinsTAACAC n.986_990+5delinsTAACAC c.-31+1788_-31+1797delinsTAACAC (n.-31+1788_-31+1797delinsTAACAC) | ClinVar |
| 7 | g.5995530A= | CA1685259004 | PMS2 | c.*300-3473T= (n.*300-3473T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.795+4T= (n.795+4T=) c.903+4T= (n.903+4T=) c.*497+4T= (n.*497+4T=) c.*202+1796T= (n.*202+1796T=) c.706-3473T= (n.706-3473T=) c.*302+4T= (n.*302+4T=) c.*490+4T= (n.*490+4T=) c.*160+4T= (n.*160+4T=) n.975+4T= c.585+4T= (n.585+4T=) c.498+4T= (n.498+4T=) c.330+4T= (n.330+4T=) c.485+1796T= (n.485+1796T=) n.1016+4T= c.527-3473T= c.*305-926T= (n.*305-926T=) c.*60+1796T= (n.*60+1796T=) c.*355+4T= (n.*355+4T=) c.*406+4T= (n.*406+4T=) c.735+4T= (n.735+4T=) c.*404+4T= (n.*404+4T=) n.2675+4T= c.*803+4T= (n.*803+4T=) c.1089+4T= (n.1089+4T=) c.*352+4T= (n.*352+4T=) c.*539+4T= (n.*539+4T=) c.*204+4T= (n.*204+4T=) n.1014+4T= c.803+1796T= (n.803+1796T=) n.883+1796T= c.*10+4T= (n.*10+4T=) n.903+4T= n.62+10463T= n.985+4T= c.897+4T= (n.897+4T=) c.948+4T= (n.948+4T=) c.-31+4T= (n.-31+4T=) c.594+4T= (n.594+4T=) n.990+4T= c.-31+1796T= (n.-31+1796T=) | |
| 7 | g.5995530A>G | CA052313 | PMS2 | c.*300-3473T>C (n.*300-3473T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.795+4T>C (n.795+4T>C) c.903+4T>C (n.903+4T>C) c.*497+4T>C (n.*497+4T>C) c.*202+1796T>C (n.*202+1796T>C) c.706-3473T>C (n.706-3473T>C) c.*302+4T>C (n.*302+4T>C) c.*490+4T>C (n.*490+4T>C) c.*160+4T>C (n.*160+4T>C) n.975+4T>C c.585+4T>C (n.585+4T>C) c.498+4T>C (n.498+4T>C) c.330+4T>C (n.330+4T>C) c.485+1796T>C (n.485+1796T>C) n.1016+4T>C c.527-3473T>C c.*305-926T>C (n.*305-926T>C) c.*60+1796T>C (n.*60+1796T>C) c.*355+4T>C (n.*355+4T>C) c.*406+4T>C (n.*406+4T>C) c.735+4T>C (n.735+4T>C) c.*404+4T>C (n.*404+4T>C) n.2675+4T>C c.*803+4T>C (n.*803+4T>C) c.1089+4T>C (n.1089+4T>C) c.*352+4T>C (n.*352+4T>C) c.*539+4T>C (n.*539+4T>C) c.*204+4T>C (n.*204+4T>C) n.1014+4T>C c.803+1796T>C (n.803+1796T>C) n.883+1796T>C c.*10+4T>C (n.*10+4T>C) n.903+4T>C n.62+10463T>C n.985+4T>C c.897+4T>C (n.897+4T>C) c.948+4T>C (n.948+4T>C) c.-31+4T>C (n.-31+4T>C) c.594+4T>C (n.594+4T>C) n.990+4T>C c.-31+1796T>C (n.-31+1796T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995530A>T | CA052307 | PMS2 | c.*300-3473T>A (n.*300-3473T>A) c.900+4T>A (n.900+4T>A) c.795+4T>A (n.795+4T>A) c.903+4T>A (n.903+4T>A) c.*497+4T>A (n.*497+4T>A) c.*202+1796T>A (n.*202+1796T>A) c.706-3473T>A (n.706-3473T>A) c.*302+4T>A (n.*302+4T>A) c.*490+4T>A (n.*490+4T>A) c.*160+4T>A (n.*160+4T>A) n.975+4T>A c.585+4T>A (n.585+4T>A) c.498+4T>A (n.498+4T>A) c.330+4T>A (n.330+4T>A) c.485+1796T>A (n.485+1796T>A) n.1016+4T>A c.527-3473T>A c.*305-926T>A (n.*305-926T>A) c.*60+1796T>A (n.*60+1796T>A) c.*355+4T>A (n.*355+4T>A) c.*406+4T>A (n.*406+4T>A) c.735+4T>A (n.735+4T>A) c.*404+4T>A (n.*404+4T>A) n.2675+4T>A c.*803+4T>A (n.*803+4T>A) c.1089+4T>A (n.1089+4T>A) c.*352+4T>A (n.*352+4T>A) c.*539+4T>A (n.*539+4T>A) c.*204+4T>A (n.*204+4T>A) n.1014+4T>A c.803+1796T>A (n.803+1796T>A) n.883+1796T>A c.*10+4T>A (n.*10+4T>A) n.903+4T>A n.62+10463T>A n.985+4T>A c.897+4T>A (n.897+4T>A) c.948+4T>A (n.948+4T>A) c.-31+4T>A (n.-31+4T>A) c.594+4T>A (n.594+4T>A) n.990+4T>A c.-31+1796T>A (n.-31+1796T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995531T>A | CA2713541652 | PMS2 | c.*300-3474A>T (n.*300-3474A>T) c.900+3A>T (n.900+3A>T) c.795+3A>T (n.795+3A>T) c.903+3A>T (n.903+3A>T) c.*497+3A>T (n.*497+3A>T) c.*202+1795A>T (n.*202+1795A>T) c.706-3474A>T (n.706-3474A>T) c.*302+3A>T (n.*302+3A>T) c.*490+3A>T (n.*490+3A>T) c.*160+3A>T (n.*160+3A>T) n.975+3A>T c.585+3A>T (n.585+3A>T) c.498+3A>T (n.498+3A>T) c.330+3A>T (n.330+3A>T) c.485+1795A>T (n.485+1795A>T) n.1016+3A>T c.527-3474A>T c.*305-927A>T (n.*305-927A>T) c.*60+1795A>T (n.*60+1795A>T) c.*355+3A>T (n.*355+3A>T) c.*406+3A>T (n.*406+3A>T) c.735+3A>T (n.735+3A>T) c.*404+3A>T (n.*404+3A>T) n.2675+3A>T c.*803+3A>T (n.*803+3A>T) c.1089+3A>T (n.1089+3A>T) c.*352+3A>T (n.*352+3A>T) c.*539+3A>T (n.*539+3A>T) c.*204+3A>T (n.*204+3A>T) n.1014+3A>T c.803+1795A>T (n.803+1795A>T) n.883+1795A>T c.*10+3A>T (n.*10+3A>T) n.903+3A>T n.62+10462A>T n.985+3A>T c.897+3A>T (n.897+3A>T) c.948+3A>T (n.948+3A>T) c.-31+3A>T (n.-31+3A>T) c.594+3A>T (n.594+3A>T) n.990+3A>T c.-31+1795A>T (n.-31+1795A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995531T>C | CA891843333 | PMS2 | c.*300-3474A>G (n.*300-3474A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.795+3A>G (n.795+3A>G) c.903+3A>G (n.903+3A>G) c.*497+3A>G (n.*497+3A>G) c.*202+1795A>G (n.*202+1795A>G) c.706-3474A>G (n.706-3474A>G) c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) c.*490+3A>G (n.*490+3A>G) c.*160+3A>G (n.*160+3A>G) n.975+3A>G c.585+3A>G (n.585+3A>G) c.498+3A>G (n.498+3A>G) c.330+3A>G (n.330+3A>G) c.485+1795A>G (n.485+1795A>G) n.1016+3A>G c.527-3474A>G c.*305-927A>G (n.*305-927A>G) c.*60+1795A>G (n.*60+1795A>G) c.*355+3A>G (n.*355+3A>G) c.*406+3A>G (n.*406+3A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) n.2675+3A>G c.*803+3A>G (n.*803+3A>G) c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.*539+3A>G (n.*539+3A>G) c.*204+3A>G (n.*204+3A>G) n.1014+3A>G c.803+1795A>G (n.803+1795A>G) n.883+1795A>G c.*10+3A>G (n.*10+3A>G) n.903+3A>G n.62+10462A>G n.985+3A>G c.897+3A>G (n.897+3A>G) c.948+3A>G (n.948+3A>G) c.-31+3A>G (n.-31+3A>G) c.594+3A>G (n.594+3A>G) n.990+3A>G c.-31+1795A>G (n.-31+1795A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995531T= | CA1685259011 | PMS2 | c.*300-3474A= (n.*300-3474A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.795+3A= (n.795+3A=) c.903+3A= (n.903+3A=) c.*497+3A= (n.*497+3A=) c.*202+1795A= (n.*202+1795A=) c.706-3474A= (n.706-3474A=) c.*302+3A= (n.*302+3A=) c.*490+3A= (n.*490+3A=) c.*160+3A= (n.*160+3A=) n.975+3A= c.585+3A= (n.585+3A=) c.498+3A= (n.498+3A=) c.330+3A= (n.330+3A=) c.485+1795A= (n.485+1795A=) n.1016+3A= c.527-3474A= c.*305-927A= (n.*305-927A=) c.*60+1795A= (n.*60+1795A=) c.*355+3A= (n.*355+3A=) c.*406+3A= (n.*406+3A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) n.2675+3A= c.*803+3A= (n.*803+3A=) c.1089+3A= (n.1089+3A=) c.*352+3A= (n.*352+3A=) c.*539+3A= (n.*539+3A=) c.*204+3A= (n.*204+3A=) n.1014+3A= c.803+1795A= (n.803+1795A=) n.883+1795A= c.*10+3A= (n.*10+3A=) n.903+3A= n.62+10462A= n.985+3A= c.897+3A= (n.897+3A=) c.948+3A= (n.948+3A=) c.-31+3A= (n.-31+3A=) c.594+3A= (n.594+3A=) n.990+3A= c.-31+1795A= (n.-31+1795A=) | |
| 7 | g.5995532A= | CA1685259017 | PMS2 | c.*300-3475T= (n.*300-3475T=) c.900+2T= (n.900+2T=) c.795+2T= (n.795+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) c.*497+2T= (n.*497+2T=) c.*202+1794T= (n.*202+1794T=) c.706-3475T= (n.706-3475T=) c.*302+2T= (n.*302+2T=) c.*490+2T= (n.*490+2T=) c.*160+2T= (n.*160+2T=) n.975+2T= c.585+2T= (n.585+2T=) c.498+2T= (n.498+2T=) c.330+2T= (n.330+2T=) c.485+1794T= (n.485+1794T=) n.1016+2T= c.527-3475T= c.*305-928T= (n.*305-928T=) c.*60+1794T= (n.*60+1794T=) c.*355+2T= (n.*355+2T=) c.*406+2T= (n.*406+2T=) c.735+2T= (n.735+2T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) n.2675+2T= c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.1089+2T= (n.1089+2T=) c.*352+2T= (n.*352+2T=) c.*539+2T= (n.*539+2T=) c.*204+2T= (n.*204+2T=) n.1014+2T= c.803+1794T= (n.803+1794T=) n.883+1794T= c.*10+2T= (n.*10+2T=) n.903+2T= n.62+10461T= n.985+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.948+2T= (n.948+2T=) c.-31+2T= (n.-31+2T=) c.594+2T= (n.594+2T=) n.990+2T= c.-31+1794T= (n.-31+1794T=) | |
| 7 | g.5995532A>C | CA366743392 | PMS2 | c.*300-3475T>G (n.*300-3475T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.795+2T>G (n.795+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.*497+2T>G (n.*497+2T>G) c.*202+1794T>G (n.*202+1794T>G) c.706-3475T>G (n.706-3475T>G) c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) c.*490+2T>G (n.*490+2T>G) c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) n.975+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.485+1794T>G (n.485+1794T>G) n.1016+2T>G c.527-3475T>G c.*305-928T>G (n.*305-928T>G) c.*60+1794T>G (n.*60+1794T>G) c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.*406+2T>G (n.*406+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) n.2675+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.*352+2T>G (n.*352+2T>G) c.*539+2T>G (n.*539+2T>G) c.*204+2T>G (n.*204+2T>G) n.1014+2T>G c.803+1794T>G (n.803+1794T>G) n.883+1794T>G c.*10+2T>G (n.*10+2T>G) n.903+2T>G n.62+10461T>G n.985+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.990+2T>G c.-31+1794T>G (n.-31+1794T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995532A>G | CA10582518 | PMS2 | c.*300-3475T>C (n.*300-3475T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.795+2T>C (n.795+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.*497+2T>C (n.*497+2T>C) c.*202+1794T>C (n.*202+1794T>C) c.706-3475T>C (n.706-3475T>C) c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) c.*490+2T>C (n.*490+2T>C) c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) n.975+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.485+1794T>C (n.485+1794T>C) n.1016+2T>C c.527-3475T>C c.*305-928T>C (n.*305-928T>C) c.*60+1794T>C (n.*60+1794T>C) c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.*406+2T>C (n.*406+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) n.2675+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.*352+2T>C (n.*352+2T>C) c.*539+2T>C (n.*539+2T>C) c.*204+2T>C (n.*204+2T>C) n.1014+2T>C c.803+1794T>C (n.803+1794T>C) n.883+1794T>C c.*10+2T>C (n.*10+2T>C) n.903+2T>C n.62+10461T>C n.985+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.990+2T>C c.-31+1794T>C (n.-31+1794T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995532A>T | CA366743393 | PMS2 | c.*300-3475T>A (n.*300-3475T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.795+2T>A (n.795+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.*497+2T>A (n.*497+2T>A) c.*202+1794T>A (n.*202+1794T>A) c.706-3475T>A (n.706-3475T>A) c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) c.*490+2T>A (n.*490+2T>A) c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) n.975+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.485+1794T>A (n.485+1794T>A) n.1016+2T>A c.527-3475T>A c.*305-928T>A (n.*305-928T>A) c.*60+1794T>A (n.*60+1794T>A) c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.*406+2T>A (n.*406+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) n.2675+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.*352+2T>A (n.*352+2T>A) c.*539+2T>A (n.*539+2T>A) c.*204+2T>A (n.*204+2T>A) n.1014+2T>A c.803+1794T>A (n.803+1794T>A) n.883+1794T>A c.*10+2T>A (n.*10+2T>A) n.903+2T>A n.62+10461T>A n.985+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.990+2T>A c.-31+1794T>A (n.-31+1794T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995532dup | CA2578823753 | PMS2 | c.*300-3475dup (n.*300-3475dup) c.900+2dup (n.900+2dup) c.795+2dup (n.795+2dup) c.903+2dup (n.903+2dup) c.*497+2dup (n.*497+2dup) c.*202+1794dup (n.*202+1794dup) c.706-3475dup (n.706-3475dup) c.*302+2dup (n.*302+2dup) c.*490+2dup (n.*490+2dup) c.*160+2dup (n.*160+2dup) n.975+2dup c.585+2dup (n.585+2dup) c.498+2dup (n.498+2dup) c.330+2dup (n.330+2dup) c.485+1794dup (n.485+1794dup) n.1016+2dup c.527-3475dup c.*305-928dup (n.*305-928dup) c.*60+1794dup (n.*60+1794dup) c.*355+2dup (n.*355+2dup) c.*406+2dup (n.*406+2dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.*404+2dup (n.*404+2dup) n.2675+2dup c.*803+2dup (n.*803+2dup) c.1089+2dup (n.1089+2dup) c.*352+2dup (n.*352+2dup) c.*539+2dup (n.*539+2dup) c.*204+2dup (n.*204+2dup) n.1014+2dup c.803+1794dup (n.803+1794dup) n.883+1794dup c.*10+2dup (n.*10+2dup) n.903+2dup n.62+10461dup n.985+2dup c.897+2dup (n.897+2dup) c.948+2dup (n.948+2dup) c.-31+2dup (n.-31+2dup) c.594+2dup (n.594+2dup) n.990+2dup c.-31+1794dup (n.-31+1794dup) | |
| 7 | g.5995532_5995900del | CA2499218972 | PMS2 | c.*299+3208_*300-3475del (n.*299+3208_*300-3475del) c.801-267_900+2del c.696-267_795+2del c.804-267_903+2del c.*398-267_*497+2del c.*202+1426_*202+1794del (n.*202+1426_*202+1794del) c.705+3208_706-3475del (n.705+3208_706-3475del) c.*203-267_*302+2del c.*391-267_*490+2del c.*61-267_*160+2del n.876-267_975+2del c.486-267_585+2del c.399-267_498+2del c.231-267_330+2del c.485+1426_485+1794del (n.485+1426_485+1794del) n.917-267_1016+2del c.526+3208_527-3475del c.*305-1296_*305-928del (n.*305-1296_*305-928del) c.*60+1426_*60+1794del (n.*60+1426_*60+1794del) c.*256-267_*355+2del c.*307-267_*406+2del c.636-267_735+2del c.*305-267_*404+2del n.2309_2675+2del c.*704-267_*803+2del c.990-267_1089+2del c.*253-267_*352+2del c.*440-267_*539+2del c.*105-267_*204+2del n.915-267_1014+2del c.803+1426_803+1794del (n.803+1426_803+1794del) n.883+1426_883+1794del c.706-267_*10+2del n.804-267_903+2del n.62+10093_62+10461del n.886-267_985+2del c.798-267_897+2del c.849-267_948+2del c.-130-267_-31+2del c.495-267_594+2del n.891-267_990+2del c.-31+1426_-31+1794del (n.-31+1426_-31+1794del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995533C>A | CA366743394 | PMS2 | c.*300-3476G>T (n.*300-3476G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.795+1G>T (n.795+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.*497+1G>T (n.*497+1G>T) c.*202+1793G>T (n.*202+1793G>T) c.706-3476G>T (n.706-3476G>T) c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) c.*490+1G>T (n.*490+1G>T) c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) n.975+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.485+1793G>T (n.485+1793G>T) n.1016+1G>T c.527-3476G>T c.*305-929G>T (n.*305-929G>T) c.*60+1793G>T (n.*60+1793G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.*406+1G>T (n.*406+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) n.2675+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.*352+1G>T (n.*352+1G>T) c.*539+1G>T (n.*539+1G>T) c.*204+1G>T (n.*204+1G>T) n.1014+1G>T c.803+1793G>T (n.803+1793G>T) n.883+1793G>T c.*10+1G>T (n.*10+1G>T) n.903+1G>T n.62+10460G>T n.985+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.990+1G>T c.-31+1793G>T (n.-31+1793G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995533C= | CA1685259036 | PMS2 | c.*300-3476G= (n.*300-3476G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.795+1G= (n.795+1G=) c.903+1G= (n.903+1G=) c.*497+1G= (n.*497+1G=) c.*202+1793G= (n.*202+1793G=) c.706-3476G= (n.706-3476G=) c.*302+1G= (n.*302+1G=) c.*490+1G= (n.*490+1G=) c.*160+1G= (n.*160+1G=) n.975+1G= c.585+1G= (n.585+1G=) c.498+1G= (n.498+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) c.485+1793G= (n.485+1793G=) n.1016+1G= c.527-3476G= c.*305-929G= (n.*305-929G=) c.*60+1793G= (n.*60+1793G=) c.*355+1G= (n.*355+1G=) c.*406+1G= (n.*406+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) n.2675+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.1089+1G= (n.1089+1G=) c.*352+1G= (n.*352+1G=) c.*539+1G= (n.*539+1G=) c.*204+1G= (n.*204+1G=) n.1014+1G= c.803+1793G= (n.803+1793G=) n.883+1793G= c.*10+1G= (n.*10+1G=) n.903+1G= n.62+10460G= n.985+1G= c.897+1G= (n.897+1G=) c.948+1G= (n.948+1G=) c.-31+1G= (n.-31+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) n.990+1G= c.-31+1793G= (n.-31+1793G=) | |
| 7 | g.5995533C>G | CA366743395 | PMS2 | c.*300-3476G>C (n.*300-3476G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.795+1G>C (n.795+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.*497+1G>C (n.*497+1G>C) c.*202+1793G>C (n.*202+1793G>C) c.706-3476G>C (n.706-3476G>C) c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) c.*490+1G>C (n.*490+1G>C) c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) n.975+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.485+1793G>C (n.485+1793G>C) n.1016+1G>C c.527-3476G>C c.*305-929G>C (n.*305-929G>C) c.*60+1793G>C (n.*60+1793G>C) c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.*406+1G>C (n.*406+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) n.2675+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.*352+1G>C (n.*352+1G>C) c.*539+1G>C (n.*539+1G>C) c.*204+1G>C (n.*204+1G>C) n.1014+1G>C c.803+1793G>C (n.803+1793G>C) n.883+1793G>C c.*10+1G>C (n.*10+1G>C) n.903+1G>C n.62+10460G>C n.985+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.990+1G>C c.-31+1793G>C (n.-31+1793G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995533C>T | CA366743396 | PMS2 | c.*300-3476G>A (n.*300-3476G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.795+1G>A (n.795+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.*497+1G>A (n.*497+1G>A) c.*202+1793G>A (n.*202+1793G>A) c.706-3476G>A (n.706-3476G>A) c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) c.*490+1G>A (n.*490+1G>A) c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) n.975+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.485+1793G>A (n.485+1793G>A) n.1016+1G>A c.527-3476G>A c.*305-929G>A (n.*305-929G>A) c.*60+1793G>A (n.*60+1793G>A) c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.*406+1G>A (n.*406+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) n.2675+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.*352+1G>A (n.*352+1G>A) c.*539+1G>A (n.*539+1G>A) c.*204+1G>A (n.*204+1G>A) n.1014+1G>A c.803+1793G>A (n.803+1793G>A) n.883+1793G>A c.*10+1G>A (n.*10+1G>A) n.903+1G>A n.62+10460G>A n.985+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.990+1G>A c.-31+1793G>A (n.-31+1793G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995536_5999277del | CA2581463455 | PMS2 | c.*133_*300-3476del c.538-2_900+1del c.539_795+1del c.539_903+1del c.*133_*497+1del c.133-51_*202+1793del c.539_706-3476del c.133-48_*302+1del c.*126_*490+1del c.36-48_*160+1del c.252_*160+1del n.611_975+1del c.221_585+1del c.134_498+1del c.133-1851_330+1del c.221_485+1793del n.700-48_1016+1del c.360_527-3476del c.*40_*305-929del c.120-48_*60+1793del c.*39-48_*355+1del c.*42_*406+1del c.538-1851_735+1del c.*40_*404+1del c.538-51_*302+1del n.619_2675+1del c.*439_*803+1del c.725_1089+1del c.138-51_*160+1del c.*39-51_*352+1del c.*174-48_*490+1del c.*175_*539+1del c.538-48_*204+1del n.650_1014+1del c.539_803+1793del n.619_883+1793del c.539_*10+1del c.538-51_*204+1del c.538-48_*302+1del n.539_903+1del n.62+6719_62+10460del n.621_985+1del c.533_897+1del c.584_948+1del c.-347-48_-31+1del c.230_594+1del n.626_990+1del c.-247-48_-31+1793del | |
| 7 | g.5995534C>A | CA013203 | PMS2 | c.*300-3477G>T (n.*300-3477G>T) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*202+1792G>T (n.*202+1792G>T) c.706-3477G>T (n.706-3477G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.975G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.485+1792G>T (n.485+1792G>T) n.1016G>T c.527-3477G>T c.*305-930G>T (n.*305-930G>T) c.*60+1792G>T (n.*60+1792G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) n.2675G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1014G>T c.803+1792G>T (n.803+1792G>T) n.883+1792G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.903G>T n.62+10459G>T n.985G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.-31G>T (n.-31G>T) c.594G>T (p.Lys198Asn) n.990G>T c.-31+1792G>T (n.-31+1792G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995534C= | CA1685259046 | PMS2 | c.*300-3477G= (n.*300-3477G=) c.900G= (p.Lys300=) c.795G= (p.Lys265=) c.903G= (p.Lys301=) c.*497G= (n.*497G=) c.*202+1792G= (n.*202+1792G=) c.706-3477G= (n.706-3477G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*160G= (n.*160G=) n.975G= c.585G= (p.Lys195=) c.498G= (p.Lys166=) c.330G= (p.Lys110=) c.485+1792G= (n.485+1792G=) n.1016G= c.527-3477G= c.*305-930G= (n.*305-930G=) c.*60+1792G= (n.*60+1792G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*406G= (n.*406G=) c.735G= (p.Lys245=) c.*404G= (n.*404G=) n.2675G= c.*803G= (n.*803G=) c.1089G= (p.Lys363=) c.*352G= (n.*352G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*204G= (n.*204G=) n.1014G= c.803+1792G= (n.803+1792G=) n.883+1792G= c.*10G= (n.*10G=) n.903G= n.62+10459G= n.985G= c.897G= (p.Lys299=) c.948G= (p.Lys316=) c.-31G= (n.-31G=) c.594G= (p.Lys198=) n.990G= c.-31+1792G= (n.-31+1792G=) | |
| 7 | g.5995534C>G | CA366743397 | PMS2 | c.*300-3477G>C (n.*300-3477G>C) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*202+1792G>C (n.*202+1792G>C) c.706-3477G>C (n.706-3477G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.975G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.485+1792G>C (n.485+1792G>C) n.1016G>C c.527-3477G>C c.*305-930G>C (n.*305-930G>C) c.*60+1792G>C (n.*60+1792G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) n.2675G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1014G>C c.803+1792G>C (n.803+1792G>C) n.883+1792G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.903G>C n.62+10459G>C n.985G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.-31G>C (n.-31G>C) c.594G>C (p.Lys198Asn) n.990G>C c.-31+1792G>C (n.-31+1792G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995534C>T | CA052331 | PMS2 | c.*300-3477G>A (n.*300-3477G>A) c.900G>A (p.Lys300=) c.795G>A (p.Lys265=) c.903G>A (p.Lys301=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*202+1792G>A (n.*202+1792G>A) c.706-3477G>A (n.706-3477G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.975G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.498G>A (p.Lys166=) c.330G>A (p.Lys110=) c.485+1792G>A (n.485+1792G>A) n.1016G>A c.527-3477G>A c.*305-930G>A (n.*305-930G>A) c.*60+1792G>A (n.*60+1792G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.735G>A (p.Lys245=) c.*404G>A (n.*404G>A) n.2675G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.1089G>A (p.Lys363=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1014G>A c.803+1792G>A (n.803+1792G>A) n.883+1792G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.903G>A n.62+10459G>A n.985G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.948G>A (p.Lys316=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.594G>A (p.Lys198=) n.990G>A c.-31+1792G>A (n.-31+1792G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995536_5995635del | CA1139532077 | PMS2 | c.*299+3475_*300-3477del (n.*299+3475_*300-3477del) c.801_900del c.696_795del c.804_903del c.*398_*497del c.*202+1693_*202+1792del (n.*202+1693_*202+1792del) c.705+3475_706-3477del (n.705+3475_706-3477del) c.*203_*302del c.*391_*490del c.*61_*160del n.876_975del c.486_585del c.399_498del c.231_330del c.485+1693_485+1792del (n.485+1693_485+1792del) n.917_1016del c.526+3475_527-3477del c.*305-1029_*305-930del (n.*305-1029_*305-930del) c.*60+1693_*60+1792del (n.*60+1693_*60+1792del) c.*256_*355del c.*307_*406del c.636_735del c.*305_*404del n.2576_2675del c.*704_*803del c.990_1089del c.*253_*352del c.*440_*539del c.*105_*204del n.915_1014del c.803+1693_803+1792del (n.803+1693_803+1792del) n.883+1693_883+1792del c.706_*10del n.804_903del n.62+10360_62+10459del n.886_985del c.798_897del c.849_948del c.-130_-31del c.495_594del n.891_990del c.-31+1693_-31+1792del (n.-31+1693_-31+1792del) | |
| 7 | g.5995535T>A | CA366743398 | PMS2 | c.*300-3478A>T (n.*300-3478A>T) c.899A>T (p.Lys300Met) c.794A>T (p.Lys265Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*202+1791A>T (n.*202+1791A>T) c.706-3478A>T (n.706-3478A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.974A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.485+1791A>T (n.485+1791A>T) n.1015A>T c.527-3478A>T c.*305-931A>T (n.*305-931A>T) c.*60+1791A>T (n.*60+1791A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*403A>T (n.*403A>T) n.2674A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1013A>T c.803+1791A>T (n.803+1791A>T) n.883+1791A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.902A>T n.62+10458A>T n.984A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.-32A>T (n.-32A>T) c.593A>T (p.Lys198Met) n.989A>T c.-31+1791A>T (n.-31+1791A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995535T>C | CA366743399 | PMS2 | c.*300-3478A>G (n.*300-3478A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*202+1791A>G (n.*202+1791A>G) c.706-3478A>G (n.706-3478A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.974A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.485+1791A>G (n.485+1791A>G) n.1015A>G c.527-3478A>G c.*305-931A>G (n.*305-931A>G) c.*60+1791A>G (n.*60+1791A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) n.2674A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1013A>G c.803+1791A>G (n.803+1791A>G) n.883+1791A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.902A>G n.62+10458A>G n.984A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.989A>G c.-31+1791A>G (n.-31+1791A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995535T>G | CA366743400 | PMS2 | c.*300-3478A>C (n.*300-3478A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*202+1791A>C (n.*202+1791A>C) c.706-3478A>C (n.706-3478A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.974A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.485+1791A>C (n.485+1791A>C) n.1015A>C c.527-3478A>C c.*305-931A>C (n.*305-931A>C) c.*60+1791A>C (n.*60+1791A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) n.2674A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1013A>C c.803+1791A>C (n.803+1791A>C) n.883+1791A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.902A>C n.62+10458A>C n.984A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.989A>C c.-31+1791A>C (n.-31+1791A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995535T= | CA1685259061 | PMS2 | c.*300-3478A= (n.*300-3478A=) c.899A= (p.Lys300=) c.794A= (p.Lys265=) c.902A= (p.Lys301=) c.*496A= (n.*496A=) c.*202+1791A= (n.*202+1791A=) c.706-3478A= (n.706-3478A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*159A= (n.*159A=) n.974A= c.584A= (p.Lys195=) c.497A= (p.Lys166=) c.329A= (p.Lys110=) c.485+1791A= (n.485+1791A=) n.1015A= c.527-3478A= c.*305-931A= (n.*305-931A=) c.*60+1791A= (n.*60+1791A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*405A= (n.*405A=) c.734A= (p.Lys245=) c.*403A= (n.*403A=) n.2674A= c.*802A= (n.*802A=) c.1088A= (p.Lys363=) c.*351A= (n.*351A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*203A= (n.*203A=) n.1013A= c.803+1791A= (n.803+1791A=) n.883+1791A= c.*9A= (n.*9A=) n.902A= n.62+10458A= n.984A= c.896A= (p.Lys299=) c.947A= (p.Lys316=) c.-32A= (n.-32A=) c.593A= (p.Lys198=) n.989A= c.-31+1791A= (n.-31+1791A=) | |
| 7 | g.5995537dup | CA1139659569 | PMS2 | c.*300-3478dup (n.*300-3478dup) c.899dup (p.Val301GlyfsTer7) c.794dup (p.Val266GlyfsTer7) c.902dup (p.Val302GlyfsTer7) c.*496dup (n.*496dup) c.*202+1791dup (n.*202+1791dup) c.706-3478dup (n.706-3478dup) c.*301dup (n.*301dup) c.*489dup (n.*489dup) c.*159dup (n.*159dup) n.974dup c.584dup (p.Val196GlyfsTer7) c.497dup (p.Val167GlyfsTer7) c.329dup (p.Val111GlyfsTer7) c.485+1791dup (n.485+1791dup) n.1015dup c.527-3478dup c.*305-931dup (n.*305-931dup) c.*60+1791dup (n.*60+1791dup) c.*354dup (n.*354dup) c.*405dup (n.*405dup) c.734dup (p.Val246GlyfsTer7) c.*403dup (n.*403dup) n.2674dup c.*802dup (n.*802dup) c.1088dup (p.Val364GlyfsTer7) c.*351dup (n.*351dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*203dup (n.*203dup) n.1013dup c.803+1791dup (n.803+1791dup) n.883+1791dup c.*9dup (n.*9dup) n.902dup n.62+10458dup n.984dup c.896dup (p.Val300GlyfsTer7) c.947dup (p.Val317GlyfsTer7) c.-32dup (n.-32dup) c.593dup (p.Val199GlyfsTer7) n.989dup c.-31+1791dup (n.-31+1791dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995537del | CA2499218973 | PMS2 | c.*300-3478del (n.*300-3478del) c.899del (p.Lys300ArgfsTer6) c.794del (p.Lys265ArgfsTer6) c.902del (p.Lys301ArgfsTer6) c.*496del (n.*496del) c.*202+1791del (n.*202+1791del) c.706-3478del (n.706-3478del) c.*301del (n.*301del) c.*489del (n.*489del) c.*159del (n.*159del) n.974del c.584del (p.Lys195ArgfsTer6) c.497del (p.Lys166ArgfsTer6) c.329del (p.Lys110ArgfsTer6) c.485+1791del (n.485+1791del) n.1015del c.527-3478del c.*305-931del (n.*305-931del) c.*60+1791del (n.*60+1791del) c.*354del (n.*354del) c.*405del (n.*405del) c.734del (p.Lys245ArgfsTer6) c.*403del (n.*403del) n.2674del c.*802del (n.*802del) c.1088del (p.Lys363ArgfsTer6) c.*351del (n.*351del) c.*538del (n.*538del) c.*203del (n.*203del) n.1013del c.803+1791del (n.803+1791del) n.883+1791del c.*9del (n.*9del) n.902del n.62+10458del n.984del c.896del (p.Lys299ArgfsTer6) c.947del (p.Lys316ArgfsTer6) c.-32del (n.-32del) c.593del (p.Lys198ArgfsTer6) n.989del c.-31+1791del (n.-31+1791del) | dbSNP |
| 7 | g.5995536T>A | CA052218 | PMS2 | c.*300-3479A>T (n.*300-3479A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*202+1790A>T (n.*202+1790A>T) c.706-3479A>T (n.706-3479A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.973A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.485+1790A>T (n.485+1790A>T) n.1014A>T c.527-3479A>T c.*305-932A>T (n.*305-932A>T) c.*60+1790A>T (n.*60+1790A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) n.2673A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1012A>T c.803+1790A>T (n.803+1790A>T) n.883+1790A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.901A>T n.62+10457A>T n.983A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.988A>T c.-31+1790A>T (n.-31+1790A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5995536T>C | CA052206 | PMS2 | c.*300-3479A>G (n.*300-3479A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*202+1790A>G (n.*202+1790A>G) c.706-3479A>G (n.706-3479A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.973A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.485+1790A>G (n.485+1790A>G) n.1014A>G c.527-3479A>G c.*305-932A>G (n.*305-932A>G) c.*60+1790A>G (n.*60+1790A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) n.2673A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1012A>G c.803+1790A>G (n.803+1790A>G) n.883+1790A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.901A>G n.62+10457A>G n.983A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.988A>G c.-31+1790A>G (n.-31+1790A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995536T>G | CA366743401 | PMS2 | c.*300-3479A>C (n.*300-3479A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*202+1790A>C (n.*202+1790A>C) c.706-3479A>C (n.706-3479A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.973A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.485+1790A>C (n.485+1790A>C) n.1014A>C c.527-3479A>C c.*305-932A>C (n.*305-932A>C) c.*60+1790A>C (n.*60+1790A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) n.2673A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1012A>C c.803+1790A>C (n.803+1790A>C) n.883+1790A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.901A>C n.62+10457A>C n.983A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.988A>C c.-31+1790A>C (n.-31+1790A>C) | COSMIC |
| 7 | g.5995536T= | CA1685259071 | PMS2 | c.*300-3479A= (n.*300-3479A=) c.898A= (p.Lys300=) c.793A= (p.Lys265=) c.901A= (p.Lys301=) c.*495A= (n.*495A=) c.*202+1790A= (n.*202+1790A=) c.706-3479A= (n.706-3479A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*158A= (n.*158A=) n.973A= c.583A= (p.Lys195=) c.496A= (p.Lys166=) c.328A= (p.Lys110=) c.485+1790A= (n.485+1790A=) n.1014A= c.527-3479A= c.*305-932A= (n.*305-932A=) c.*60+1790A= (n.*60+1790A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*404A= (n.*404A=) c.733A= (p.Lys245=) c.*402A= (n.*402A=) n.2673A= c.*801A= (n.*801A=) c.1087A= (p.Lys363=) c.*350A= (n.*350A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*202A= (n.*202A=) n.1012A= c.803+1790A= (n.803+1790A=) n.883+1790A= c.*8A= (n.*8A=) n.901A= n.62+10457A= n.983A= c.895A= (p.Lys299=) c.946A= (p.Lys316=) c.-33A= (n.-33A=) c.592A= (p.Lys198=) n.988A= c.-31+1790A= (n.-31+1790A=) | |
| 7 | g.5995537T>A | CA453645722 | PMS2 | c.*300-3480A>T (n.*300-3480A>T) c.897A>T (p.Ala299=) c.792A>T (p.Ala264=) c.900A>T (p.Ala300=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*202+1789A>T (n.*202+1789A>T) c.706-3480A>T (n.706-3480A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.972A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.495A>T (p.Ala165=) c.327A>T (p.Ala109=) c.485+1789A>T (n.485+1789A>T) n.1013A>T c.527-3480A>T c.*305-933A>T (n.*305-933A>T) c.*60+1789A>T (n.*60+1789A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.732A>T (p.Ala244=) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2672A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.1086A>T (p.Ala362=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1011A>T c.803+1789A>T (n.803+1789A>T) n.883+1789A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.900A>T n.62+10456A>T n.982A>T c.894A>T (p.Ala298=) c.945A>T (p.Ala315=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.591A>T (p.Ala197=) n.987A>T c.-31+1789A>T (n.-31+1789A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995537T>C | CA453645720 | PMS2 | c.*300-3480A>G (n.*300-3480A>G) c.897A>G (p.Ala299=) c.792A>G (p.Ala264=) c.900A>G (p.Ala300=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*202+1789A>G (n.*202+1789A>G) c.706-3480A>G (n.706-3480A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.972A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.495A>G (p.Ala165=) c.327A>G (p.Ala109=) c.485+1789A>G (n.485+1789A>G) n.1013A>G c.527-3480A>G c.*305-933A>G (n.*305-933A>G) c.*60+1789A>G (n.*60+1789A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.732A>G (p.Ala244=) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2672A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.1086A>G (p.Ala362=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1011A>G c.803+1789A>G (n.803+1789A>G) n.883+1789A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.900A>G n.62+10456A>G n.982A>G c.894A>G (p.Ala298=) c.945A>G (p.Ala315=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.591A>G (p.Ala197=) n.987A>G c.-31+1789A>G (n.-31+1789A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995537T>G | CA453645719 | PMS2 | c.*300-3480A>C (n.*300-3480A>C) c.897A>C (p.Ala299=) c.792A>C (p.Ala264=) c.900A>C (p.Ala300=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*202+1789A>C (n.*202+1789A>C) c.706-3480A>C (n.706-3480A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.972A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.495A>C (p.Ala165=) c.327A>C (p.Ala109=) c.485+1789A>C (n.485+1789A>C) n.1013A>C c.527-3480A>C c.*305-933A>C (n.*305-933A>C) c.*60+1789A>C (n.*60+1789A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.732A>C (p.Ala244=) c.*401A>C (n.*401A>C) n.2672A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.1086A>C (p.Ala362=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1011A>C c.803+1789A>C (n.803+1789A>C) n.883+1789A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.900A>C n.62+10456A>C n.982A>C c.894A>C (p.Ala298=) c.945A>C (p.Ala315=) c.-34A>C (n.-34A>C) c.591A>C (p.Ala197=) n.987A>C c.-31+1789A>C (n.-31+1789A>C) | |
| 7 | g.5995538G>A | CA366743402 | PMS2 | c.*300-3481C>T (n.*300-3481C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*202+1788C>T (n.*202+1788C>T) c.706-3481C>T (n.706-3481C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.971C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.485+1788C>T (n.485+1788C>T) n.1012C>T c.527-3481C>T c.*305-934C>T (n.*305-934C>T) c.*60+1788C>T (n.*60+1788C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2671C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1010C>T c.803+1788C>T (n.803+1788C>T) n.883+1788C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.899C>T n.62+10455C>T n.981C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.986C>T c.-31+1788C>T (n.-31+1788C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995538G>C | CA366743404 | PMS2 | c.*300-3481C>G (n.*300-3481C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*202+1788C>G (n.*202+1788C>G) c.706-3481C>G (n.706-3481C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.971C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.485+1788C>G (n.485+1788C>G) n.1012C>G c.527-3481C>G c.*305-934C>G (n.*305-934C>G) c.*60+1788C>G (n.*60+1788C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2671C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1010C>G c.803+1788C>G (n.803+1788C>G) n.883+1788C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.899C>G n.62+10455C>G n.981C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.986C>G c.-31+1788C>G (n.-31+1788C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995538G= | CA1685259077 | PMS2 | c.*300-3481C= (n.*300-3481C=) c.896C= (p.Ala299=) c.791C= (p.Ala264=) c.899C= (p.Ala300=) c.*493C= (n.*493C=) c.*202+1788C= (n.*202+1788C=) c.706-3481C= (n.706-3481C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*156C= (n.*156C=) n.971C= c.581C= (p.Ala194=) c.494C= (p.Ala165=) c.326C= (p.Ala109=) c.485+1788C= (n.485+1788C=) n.1012C= c.527-3481C= c.*305-934C= (n.*305-934C=) c.*60+1788C= (n.*60+1788C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*402C= (n.*402C=) c.731C= (p.Ala244=) c.*400C= (n.*400C=) n.2671C= c.*799C= (n.*799C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.*348C= (n.*348C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1010C= c.803+1788C= (n.803+1788C=) n.883+1788C= c.*6C= (n.*6C=) n.899C= n.62+10455C= n.981C= c.893C= (p.Ala298=) c.944C= (p.Ala315=) c.-35C= (n.-35C=) c.590C= (p.Ala197=) n.986C= c.-31+1788C= (n.-31+1788C=) | |
| 7 | g.5995538G>T | CA366743403 | PMS2 | c.*300-3481C>A (n.*300-3481C>A) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*202+1788C>A (n.*202+1788C>A) c.706-3481C>A (n.706-3481C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.971C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.485+1788C>A (n.485+1788C>A) n.1012C>A c.527-3481C>A c.*305-934C>A (n.*305-934C>A) c.*60+1788C>A (n.*60+1788C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2671C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1010C>A c.803+1788C>A (n.803+1788C>A) n.883+1788C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.899C>A n.62+10455C>A n.981C>A c.893C>A (p.Ala298Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.-35C>A (n.-35C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.986C>A c.-31+1788C>A (n.-31+1788C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995538dup | CA2580076798 | PMS2 | c.*300-3481dup (n.*300-3481dup) c.896dup (p.Val301GlyfsTer7) c.791dup (p.Val266GlyfsTer7) c.899dup (p.Val302GlyfsTer7) c.*493dup (n.*493dup) c.*202+1788dup (n.*202+1788dup) c.706-3481dup (n.706-3481dup) c.*298dup (n.*298dup) c.*486dup (n.*486dup) c.*156dup (n.*156dup) n.971dup c.581dup (p.Val196GlyfsTer7) c.494dup (p.Val167GlyfsTer7) c.326dup (p.Val111GlyfsTer7) c.485+1788dup (n.485+1788dup) n.1012dup c.527-3481dup c.*305-934dup (n.*305-934dup) c.*60+1788dup (n.*60+1788dup) c.*351dup (n.*351dup) c.*402dup (n.*402dup) c.731dup (p.Val246GlyfsTer7) c.*400dup (n.*400dup) n.2671dup c.*799dup (n.*799dup) c.1085dup (p.Val364GlyfsTer7) c.*348dup (n.*348dup) c.*535dup (n.*535dup) c.*200dup (n.*200dup) n.1010dup c.803+1788dup (n.803+1788dup) n.883+1788dup c.*6dup (n.*6dup) n.899dup n.62+10455dup n.981dup c.893dup (p.Val300GlyfsTer7) c.944dup (p.Val317GlyfsTer7) c.-35dup (n.-35dup) c.590dup (p.Val199GlyfsTer7) n.986dup c.-31+1788dup (n.-31+1788dup) | ClinVar |
| 7 | g.5995539C>A | CA366743405 | PMS2 | c.*300-3482G>T (n.*300-3482G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*202+1787G>T (n.*202+1787G>T) c.706-3482G>T (n.706-3482G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.970G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.485+1787G>T (n.485+1787G>T) n.1011G>T c.527-3482G>T c.*305-935G>T (n.*305-935G>T) c.*60+1787G>T (n.*60+1787G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.2670G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1009G>T c.803+1787G>T (n.803+1787G>T) n.883+1787G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.898G>T n.62+10454G>T n.980G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.985G>T c.-31+1787G>T (n.-31+1787G>T) | |
| 7 | g.5995539C= | CA1685259085 | PMS2 | c.*300-3482G= (n.*300-3482G=) c.895G= (p.Ala299=) c.790G= (p.Ala264=) c.898G= (p.Ala300=) c.*492G= (n.*492G=) c.*202+1787G= (n.*202+1787G=) c.706-3482G= (n.706-3482G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*155G= (n.*155G=) n.970G= c.580G= (p.Ala194=) c.493G= (p.Ala165=) c.325G= (p.Ala109=) c.485+1787G= (n.485+1787G=) n.1011G= c.527-3482G= c.*305-935G= (n.*305-935G=) c.*60+1787G= (n.*60+1787G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*401G= (n.*401G=) c.730G= (p.Ala244=) c.*399G= (n.*399G=) n.2670G= c.*798G= (n.*798G=) c.1084G= (p.Ala362=) c.*347G= (n.*347G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1009G= c.803+1787G= (n.803+1787G=) n.883+1787G= c.*5G= (n.*5G=) n.898G= n.62+10454G= n.980G= c.892G= (p.Ala298=) c.943G= (p.Ala315=) c.-36G= (n.-36G=) c.589G= (p.Ala197=) n.985G= c.-31+1787G= (n.-31+1787G=) | |
| 7 | g.5995539C>G | CA153237762 | PMS2 | c.*300-3482G>C (n.*300-3482G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*202+1787G>C (n.*202+1787G>C) c.706-3482G>C (n.706-3482G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.970G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.485+1787G>C (n.485+1787G>C) n.1011G>C c.527-3482G>C c.*305-935G>C (n.*305-935G>C) c.*60+1787G>C (n.*60+1787G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.2670G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1009G>C c.803+1787G>C (n.803+1787G>C) n.883+1787G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.898G>C n.62+10454G>C n.980G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.985G>C c.-31+1787G>C (n.-31+1787G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995539C>T | CA366743406 | PMS2 | c.*300-3482G>A (n.*300-3482G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*202+1787G>A (n.*202+1787G>A) c.706-3482G>A (n.706-3482G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.970G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.485+1787G>A (n.485+1787G>A) n.1011G>A c.527-3482G>A c.*305-935G>A (n.*305-935G>A) c.*60+1787G>A (n.*60+1787G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.2670G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1009G>A c.803+1787G>A (n.803+1787G>A) n.883+1787G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.898G>A n.62+10454G>A n.980G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.985G>A c.-31+1787G>A (n.-31+1787G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5995540T>A | CA453645724 | PMS2 | c.*300-3483A>T (n.*300-3483A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.789A>T (p.Pro263=) c.897A>T (p.Pro299=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*202+1786A>T (n.*202+1786A>T) c.706-3483A>T (n.706-3483A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.969A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.492A>T (p.Pro164=) c.324A>T (p.Pro108=) c.485+1786A>T (n.485+1786A>T) n.1010A>T c.527-3483A>T c.*305-936A>T (n.*305-936A>T) c.*60+1786A>T (n.*60+1786A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.729A>T (p.Pro243=) c.*398A>T (n.*398A>T) n.2669A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.1083A>T (p.Pro361=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1008A>T c.803+1786A>T (n.803+1786A>T) n.883+1786A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.897A>T n.62+10453A>T n.979A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.942A>T (p.Pro314=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.588A>T (p.Pro196=) n.984A>T c.-31+1786A>T (n.-31+1786A>T) | |
| 7 | g.5995540T>C | CA453645726 | PMS2 | c.*300-3483A>G (n.*300-3483A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.789A>G (p.Pro263=) c.897A>G (p.Pro299=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*202+1786A>G (n.*202+1786A>G) c.706-3483A>G (n.706-3483A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.969A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.492A>G (p.Pro164=) c.324A>G (p.Pro108=) c.485+1786A>G (n.485+1786A>G) n.1010A>G c.527-3483A>G c.*305-936A>G (n.*305-936A>G) c.*60+1786A>G (n.*60+1786A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.729A>G (p.Pro243=) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2669A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.1083A>G (p.Pro361=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1008A>G c.803+1786A>G (n.803+1786A>G) n.883+1786A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.897A>G n.62+10453A>G n.979A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.942A>G (p.Pro314=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.588A>G (p.Pro196=) n.984A>G c.-31+1786A>G (n.-31+1786A>G) | |
| 7 | g.5995540T>G | CA453645728 | PMS2 | c.*300-3483A>C (n.*300-3483A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.789A>C (p.Pro263=) c.897A>C (p.Pro299=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*202+1786A>C (n.*202+1786A>C) c.706-3483A>C (n.706-3483A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.969A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.492A>C (p.Pro164=) c.324A>C (p.Pro108=) c.485+1786A>C (n.485+1786A>C) n.1010A>C c.527-3483A>C c.*305-936A>C (n.*305-936A>C) c.*60+1786A>C (n.*60+1786A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.729A>C (p.Pro243=) c.*398A>C (n.*398A>C) n.2669A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.1083A>C (p.Pro361=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1008A>C c.803+1786A>C (n.803+1786A>C) n.883+1786A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.897A>C n.62+10453A>C n.979A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.942A>C (p.Pro314=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.588A>C (p.Pro196=) n.984A>C c.-31+1786A>C (n.-31+1786A>C) | |
| 7 | g.5995541G>A | CA366743407 | PMS2 | c.*300-3484C>T (n.*300-3484C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*202+1785C>T (n.*202+1785C>T) c.706-3484C>T (n.706-3484C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.968C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.485+1785C>T (n.485+1785C>T) n.1009C>T c.527-3484C>T c.*305-937C>T (n.*305-937C>T) c.*60+1785C>T (n.*60+1785C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2668C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1007C>T c.803+1785C>T (n.803+1785C>T) n.883+1785C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.896C>T n.62+10452C>T n.978C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.983C>T c.-31+1785C>T (n.-31+1785C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995541G>C | CA366743408 | PMS2 | c.*300-3484C>G (n.*300-3484C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*202+1785C>G (n.*202+1785C>G) c.706-3484C>G (n.706-3484C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.968C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.485+1785C>G (n.485+1785C>G) n.1009C>G c.527-3484C>G c.*305-937C>G (n.*305-937C>G) c.*60+1785C>G (n.*60+1785C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2668C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1007C>G c.803+1785C>G (n.803+1785C>G) n.883+1785C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.896C>G n.62+10452C>G n.978C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.983C>G c.-31+1785C>G (n.-31+1785C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995541G= | CA1685259092 | PMS2 | c.*300-3484C= (n.*300-3484C=) c.893C= (p.Pro298=) c.788C= (p.Pro263=) c.896C= (p.Pro299=) c.*490C= (n.*490C=) c.*202+1785C= (n.*202+1785C=) c.706-3484C= (n.706-3484C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*153C= (n.*153C=) n.968C= c.578C= (p.Pro193=) c.491C= (p.Pro164=) c.323C= (p.Pro108=) c.485+1785C= (n.485+1785C=) n.1009C= c.527-3484C= c.*305-937C= (n.*305-937C=) c.*60+1785C= (n.*60+1785C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*399C= (n.*399C=) c.728C= (p.Pro243=) c.*397C= (n.*397C=) n.2668C= c.*796C= (n.*796C=) c.1082C= (p.Pro361=) c.*345C= (n.*345C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1007C= c.803+1785C= (n.803+1785C=) n.883+1785C= c.*3C= (n.*3C=) n.896C= n.62+10452C= n.978C= c.890C= (p.Pro297=) c.941C= (p.Pro314=) c.-38C= (n.-38C=) c.587C= (p.Pro196=) n.983C= c.-31+1785C= (n.-31+1785C=) | |
| 7 | g.5995541G>T | CA366743409 | PMS2 | c.*300-3484C>A (n.*300-3484C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*202+1785C>A (n.*202+1785C>A) c.706-3484C>A (n.706-3484C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.968C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.485+1785C>A (n.485+1785C>A) n.1009C>A c.527-3484C>A c.*305-937C>A (n.*305-937C>A) c.*60+1785C>A (n.*60+1785C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.*397C>A (n.*397C>A) n.2668C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1007C>A c.803+1785C>A (n.803+1785C>A) n.883+1785C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.896C>A n.62+10452C>A n.978C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.-38C>A (n.-38C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) n.983C>A c.-31+1785C>A (n.-31+1785C>A) | ClinVar |
| 7 | g.5995542G>A | CA366743412 | PMS2 | c.*300-3485C>T (n.*300-3485C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*202+1784C>T (n.*202+1784C>T) c.706-3485C>T (n.706-3485C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.967C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.485+1784C>T (n.485+1784C>T) n.1008C>T c.527-3485C>T c.*305-938C>T (n.*305-938C>T) c.*60+1784C>T (n.*60+1784C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*396C>T (n.*396C>T) n.2667C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1006C>T c.803+1784C>T (n.803+1784C>T) n.883+1784C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.895C>T n.62+10451C>T n.977C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.982C>T c.-31+1784C>T (n.-31+1784C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995542G>C | CA366743410 | PMS2 | c.*300-3485C>G (n.*300-3485C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*202+1784C>G (n.*202+1784C>G) c.706-3485C>G (n.706-3485C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.967C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.485+1784C>G (n.485+1784C>G) n.1008C>G c.527-3485C>G c.*305-938C>G (n.*305-938C>G) c.*60+1784C>G (n.*60+1784C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*396C>G (n.*396C>G) n.2667C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1006C>G c.803+1784C>G (n.803+1784C>G) n.883+1784C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.895C>G n.62+10451C>G n.977C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.982C>G c.-31+1784C>G (n.-31+1784C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995542G= | CA1685259097 | PMS2 | c.*300-3485C= (n.*300-3485C=) c.892C= (p.Pro298=) c.787C= (p.Pro263=) c.895C= (p.Pro299=) c.*489C= (n.*489C=) c.*202+1784C= (n.*202+1784C=) c.706-3485C= (n.706-3485C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*152C= (n.*152C=) n.967C= c.577C= (p.Pro193=) c.490C= (p.Pro164=) c.322C= (p.Pro108=) c.485+1784C= (n.485+1784C=) n.1008C= c.527-3485C= c.*305-938C= (n.*305-938C=) c.*60+1784C= (n.*60+1784C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*398C= (n.*398C=) c.727C= (p.Pro243=) c.*396C= (n.*396C=) n.2667C= c.*795C= (n.*795C=) c.1081C= (p.Pro361=) c.*344C= (n.*344C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*196C= (n.*196C=) n.1006C= c.803+1784C= (n.803+1784C=) n.883+1784C= c.*2C= (n.*2C=) n.895C= n.62+10451C= n.977C= c.889C= (p.Pro297=) c.940C= (p.Pro314=) c.-39C= (n.-39C=) c.586C= (p.Pro196=) n.982C= c.-31+1784C= (n.-31+1784C=) | |
| 7 | g.5995542G>T | CA366743411 | PMS2 | c.*300-3485C>A (n.*300-3485C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*202+1784C>A (n.*202+1784C>A) c.706-3485C>A (n.706-3485C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.967C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.485+1784C>A (n.485+1784C>A) n.1008C>A c.527-3485C>A c.*305-938C>A (n.*305-938C>A) c.*60+1784C>A (n.*60+1784C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*396C>A (n.*396C>A) n.2667C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1006C>A c.803+1784C>A (n.803+1784C>A) n.883+1784C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.895C>A n.62+10451C>A n.977C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.982C>A c.-31+1784C>A (n.-31+1784C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995543G>A | CA453645733 | PMS2 | c.*300-3486C>T (n.*300-3486C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.786C>T (p.Asp262=) c.894C>T (p.Asp298=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*202+1783C>T (n.*202+1783C>T) c.706-3486C>T (n.706-3486C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.966C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.489C>T (p.Asp163=) c.321C>T (p.Asp107=) c.485+1783C>T (n.485+1783C>T) n.1007C>T c.527-3486C>T c.*305-939C>T (n.*305-939C>T) c.*60+1783C>T (n.*60+1783C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.2666C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1005C>T c.803+1783C>T (n.803+1783C>T) n.883+1783C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.894C>T n.62+10450C>T n.976C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.939C>T (p.Asp313=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.585C>T (p.Asp195=) n.981C>T c.-31+1783C>T (n.-31+1783C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995543G>C | CA366743413 | PMS2 | c.*300-3486C>G (n.*300-3486C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*202+1783C>G (n.*202+1783C>G) c.706-3486C>G (n.706-3486C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.966C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.485+1783C>G (n.485+1783C>G) n.1007C>G c.527-3486C>G c.*305-939C>G (n.*305-939C>G) c.*60+1783C>G (n.*60+1783C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) n.2666C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1005C>G c.803+1783C>G (n.803+1783C>G) n.883+1783C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.894C>G n.62+10450C>G n.976C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) c.585C>G (p.Asp195Glu) n.981C>G c.-31+1783C>G (n.-31+1783C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995543G>T | CA366743414 | PMS2 | c.*300-3486C>A (n.*300-3486C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*202+1783C>A (n.*202+1783C>A) c.706-3486C>A (n.706-3486C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.966C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.485+1783C>A (n.485+1783C>A) n.1007C>A c.527-3486C>A c.*305-939C>A (n.*305-939C>A) c.*60+1783C>A (n.*60+1783C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*395C>A (n.*395C>A) n.2666C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1005C>A c.803+1783C>A (n.803+1783C>A) n.883+1783C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.894C>A n.62+10450C>A n.976C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) c.585C>A (p.Asp195Glu) n.981C>A c.-31+1783C>A (n.-31+1783C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995544T>A | CA366743415 | PMS2 | c.*300-3487A>T (n.*300-3487A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*202+1782A>T (n.*202+1782A>T) c.706-3487A>T (n.706-3487A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.965A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.320A>T (p.Asp107Val) c.485+1782A>T (n.485+1782A>T) n.1006A>T c.527-3487A>T c.*305-940A>T (n.*305-940A>T) c.*60+1782A>T (n.*60+1782A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2665A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1004A>T c.803+1782A>T (n.803+1782A>T) n.883+1782A>T c.795A>T (p.Ter265Cys) n.893A>T n.62+10449A>T n.975A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.-41A>T (n.-41A>T) c.584A>T (p.Asp195Val) n.980A>T c.-31+1782A>T (n.-31+1782A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995544T>C | CA10578690 | PMS2 | c.*300-3487A>G (n.*300-3487A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*202+1782A>G (n.*202+1782A>G) c.706-3487A>G (n.706-3487A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.965A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.485+1782A>G (n.485+1782A>G) n.1006A>G c.527-3487A>G c.*305-940A>G (n.*305-940A>G) c.*60+1782A>G (n.*60+1782A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2665A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1004A>G c.803+1782A>G (n.803+1782A>G) n.883+1782A>G c.795A>G (p.Ter265Trp) n.893A>G n.62+10449A>G n.975A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.980A>G c.-31+1782A>G (n.-31+1782A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995544T>G | CA366743416 | PMS2 | c.*300-3487A>C (n.*300-3487A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*202+1782A>C (n.*202+1782A>C) c.706-3487A>C (n.706-3487A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.965A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.485+1782A>C (n.485+1782A>C) n.1006A>C c.527-3487A>C c.*305-940A>C (n.*305-940A>C) c.*60+1782A>C (n.*60+1782A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) n.2665A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1004A>C c.803+1782A>C (n.803+1782A>C) n.883+1782A>C c.795A>C (p.Ter265Cys) n.893A>C n.62+10449A>C n.975A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.980A>C c.-31+1782A>C (n.-31+1782A>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995544T= | CA1685259103 | PMS2 | c.*300-3487A= (n.*300-3487A=) c.890A= (p.Asp297=) c.785A= (p.Asp262=) c.893A= (p.Asp298=) c.*487A= (n.*487A=) c.*202+1782A= (n.*202+1782A=) c.706-3487A= (n.706-3487A=) c.*292A= (n.*292A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*150A= (n.*150A=) n.965A= c.575A= (p.Asp192=) c.488A= (p.Asp163=) c.320A= (p.Asp107=) c.485+1782A= (n.485+1782A=) n.1006A= c.527-3487A= c.*305-940A= (n.*305-940A=) c.*60+1782A= (n.*60+1782A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*396A= (n.*396A=) c.725A= (p.Asp242=) c.*394A= (n.*394A=) n.2665A= c.*793A= (n.*793A=) c.1079A= (p.Asp360=) c.*342A= (n.*342A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*194A= (n.*194A=) n.1004A= c.803+1782A= (n.803+1782A=) n.883+1782A= c.795A= (p.Ter265=) n.893A= n.62+10449A= n.975A= c.887A= (p.Asp296=) c.938A= (p.Asp313=) c.-41A= (n.-41A=) c.584A= (p.Asp195=) n.980A= c.-31+1782A= (n.-31+1782A=) | |
| 7 | g.5995544_5995545insA | CA2580615844 | PMS2 | c.*300-3488_*300-3487insT (n.*300-3488_*300-3487insT) c.889_890insT (p.Asp297ValfsTer11) c.784_785insT (p.Asp262ValfsTer11) c.892_893insT (p.Asp298ValfsTer11) c.*486_*487insT (n.*486_*487insT) c.*202+1781_*202+1782insT (n.*202+1781_*202+1782insT) c.706-3488_706-3487insT (n.706-3488_706-3487insT) c.*291_*292insT (n.*291_*292insT) c.*479_*480insT (n.*479_*480insT) c.*149_*150insT (n.*149_*150insT) n.964_965insT c.574_575insT (p.Asp192ValfsTer11) c.487_488insT (p.Asp163ValfsTer11) c.319_320insT (p.Asp107ValfsTer11) c.485+1781_485+1782insT (n.485+1781_485+1782insT) n.1005_1006insT c.527-3488_527-3487insT c.*305-941_*305-940insT (n.*305-941_*305-940insT) c.*60+1781_*60+1782insT (n.*60+1781_*60+1782insT) c.*344_*345insT (n.*344_*345insT) c.*395_*396insT (n.*395_*396insT) c.724_725insT (p.Asp242ValfsTer11) c.*393_*394insT (n.*393_*394insT) n.2664_2665insT c.*792_*793insT (n.*792_*793insT) c.1078_1079insT (p.Asp360ValfsTer11) c.*341_*342insT (n.*341_*342insT) c.*528_*529insT (n.*528_*529insT) c.*193_*194insT (n.*193_*194insT) n.1003_1004insT c.803+1781_803+1782insT (n.803+1781_803+1782insT) n.883+1781_883+1782insT c.794_795insT (p.Ter265CysextTer10) n.892_893insT n.62+10448_62+10449insT n.974_975insT c.886_887insT (p.Asp296ValfsTer11) c.937_938insT (p.Asp313ValfsTer11) c.-42_-41insT (n.-42_-41insT) c.583_584insT (p.Asp195ValfsTer11) n.979_980insT c.-31+1781_-31+1782insT (n.-31+1781_-31+1782insT) | ClinVar |
| 7 | g.5995545C>A | CA366743417 | PMS2 | c.*300-3488G>T (n.*300-3488G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*202+1781G>T (n.*202+1781G>T) c.706-3488G>T (n.706-3488G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.964G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.485+1781G>T (n.485+1781G>T) n.1005G>T c.527-3488G>T c.*305-941G>T (n.*305-941G>T) c.*60+1781G>T (n.*60+1781G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) n.2664G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1003G>T c.803+1781G>T (n.803+1781G>T) n.883+1781G>T c.794G>T (p.Ter265Leu) n.892G>T n.62+10448G>T n.974G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.979G>T c.-31+1781G>T (n.-31+1781G>T) | |
| 7 | g.5995545C= | CA1685259110 | PMS2 | c.*300-3488G= (n.*300-3488G=) c.889G= (p.Asp297=) c.784G= (p.Asp262=) c.892G= (p.Asp298=) c.*486G= (n.*486G=) c.*202+1781G= (n.*202+1781G=) c.706-3488G= (n.706-3488G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*149G= (n.*149G=) n.964G= c.574G= (p.Asp192=) c.487G= (p.Asp163=) c.319G= (p.Asp107=) c.485+1781G= (n.485+1781G=) n.1005G= c.527-3488G= c.*305-941G= (n.*305-941G=) c.*60+1781G= (n.*60+1781G=) c.*344G= (n.*344G=) c.*395G= (n.*395G=) c.724G= (p.Asp242=) c.*393G= (n.*393G=) n.2664G= c.*792G= (n.*792G=) c.1078G= (p.Asp360=) c.*341G= (n.*341G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*193G= (n.*193G=) n.1003G= c.803+1781G= (n.803+1781G=) n.883+1781G= c.794G= (p.Ter265=) n.892G= n.62+10448G= n.974G= c.886G= (p.Asp296=) c.937G= (p.Asp313=) c.-42G= (n.-42G=) c.583G= (p.Asp195=) n.979G= c.-31+1781G= (n.-31+1781G=) | |
| 7 | g.5995545C>G | CA366743418 | PMS2 | c.*300-3488G>C (n.*300-3488G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.784G>C (p.Asp262His) c.892G>C (p.Asp298His) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*202+1781G>C (n.*202+1781G>C) c.706-3488G>C (n.706-3488G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.964G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.487G>C (p.Asp163His) c.319G>C (p.Asp107His) c.485+1781G>C (n.485+1781G>C) n.1005G>C c.527-3488G>C c.*305-941G>C (n.*305-941G>C) c.*60+1781G>C (n.*60+1781G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.*393G>C (n.*393G>C) n.2664G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1003G>C c.803+1781G>C (n.803+1781G>C) n.883+1781G>C c.794G>C (p.Ter265Ser) n.892G>C n.62+10448G>C n.974G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.937G>C (p.Asp313His) c.-42G>C (n.-42G>C) c.583G>C (p.Asp195His) n.979G>C c.-31+1781G>C (n.-31+1781G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995545C>T | CA10578691 | PMS2 | c.*300-3488G>A (n.*300-3488G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*202+1781G>A (n.*202+1781G>A) c.706-3488G>A (n.706-3488G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.964G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.485+1781G>A (n.485+1781G>A) n.1005G>A c.527-3488G>A c.*305-941G>A (n.*305-941G>A) c.*60+1781G>A (n.*60+1781G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) n.2664G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1003G>A c.803+1781G>A (n.803+1781G>A) n.883+1781G>A c.794G>A (p.Ter265=) n.892G>A n.62+10448G>A n.974G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.979G>A c.-31+1781G>A (n.-31+1781G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995546A>C | CA366743419 | PMS2 | c.*300-3489T>G (n.*300-3489T>G) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*202+1780T>G (n.*202+1780T>G) c.706-3489T>G (n.706-3489T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.963T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.485+1780T>G (n.485+1780T>G) n.1004T>G c.527-3489T>G c.*305-942T>G (n.*305-942T>G) c.*60+1780T>G (n.*60+1780T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.723T>G (p.Cys241Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) n.2663T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1002T>G c.803+1780T>G (n.803+1780T>G) n.883+1780T>G c.793T>G (p.Ter265Gly) n.891T>G n.62+10447T>G n.973T>G c.885T>G (p.Cys295Trp) c.936T>G (p.Cys312Trp) c.-43T>G (n.-43T>G) c.582T>G (p.Cys194Trp) n.978T>G c.-31+1780T>G (n.-31+1780T>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995546A>G | CA453645737 | PMS2 | c.*300-3489T>C (n.*300-3489T>C) c.888T>C (p.Cys296=) c.783T>C (p.Cys261=) c.891T>C (p.Cys297=) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*202+1780T>C (n.*202+1780T>C) c.706-3489T>C (n.706-3489T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.963T>C c.573T>C (p.Cys191=) c.486T>C (p.Cys162=) c.318T>C (p.Cys106=) c.485+1780T>C (n.485+1780T>C) n.1004T>C c.527-3489T>C c.*305-942T>C (n.*305-942T>C) c.*60+1780T>C (n.*60+1780T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.723T>C (p.Cys241=) c.*392T>C (n.*392T>C) n.2663T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.1077T>C (p.Cys359=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1002T>C c.803+1780T>C (n.803+1780T>C) n.883+1780T>C c.793T>C (p.Ter265Arg) n.891T>C n.62+10447T>C n.973T>C c.885T>C (p.Cys295=) c.936T>C (p.Cys312=) c.-43T>C (n.-43T>C) c.582T>C (p.Cys194=) n.978T>C c.-31+1780T>C (n.-31+1780T>C) | |
| 7 | g.5995546A>T | CA366743420 | PMS2 | c.*300-3489T>A (n.*300-3489T>A) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*202+1780T>A (n.*202+1780T>A) c.706-3489T>A (n.706-3489T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.963T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.485+1780T>A (n.485+1780T>A) n.1004T>A c.527-3489T>A c.*305-942T>A (n.*305-942T>A) c.*60+1780T>A (n.*60+1780T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.723T>A (p.Cys241Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) n.2663T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1002T>A c.803+1780T>A (n.803+1780T>A) n.883+1780T>A c.793T>A (p.Ter265Arg) n.891T>A n.62+10447T>A n.973T>A c.885T>A (p.Cys295Ter) c.936T>A (p.Cys312Ter) c.-43T>A (n.-43T>A) c.582T>A (p.Cys194Ter) n.978T>A c.-31+1780T>A (n.-31+1780T>A) | dbSNP |
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| 7 | g.5995547C= | CA1685259118 | PMS2 | c.*300-3490G= (n.*300-3490G=) c.887G= (p.Cys296=) c.782G= (p.Cys261=) c.890G= (p.Cys297=) c.*484G= (n.*484G=) c.*202+1779G= (n.*202+1779G=) c.706-3490G= (n.706-3490G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*147G= (n.*147G=) n.962G= c.572G= (p.Cys191=) c.485G= (p.Cys162=) c.317G= (p.Cys106=) c.485+1779G= (n.485+1779G=) n.1003G= c.527-3490G= c.*305-943G= (n.*305-943G=) c.*60+1779G= (n.*60+1779G=) c.*342G= (n.*342G=) c.*393G= (n.*393G=) c.722G= (p.Cys241=) c.*391G= (n.*391G=) n.2662G= c.*790G= (n.*790G=) c.1076G= (p.Cys359=) c.*339G= (n.*339G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1001G= c.803+1779G= (n.803+1779G=) n.883+1779G= c.792G= (p.Leu264=) n.890G= n.62+10446G= n.972G= c.884G= (p.Cys295=) c.935G= (p.Cys312=) c.-44G= (n.-44G=) c.581G= (p.Cys194=) n.977G= c.-31+1779G= (n.-31+1779G=) | |
| 7 | g.5995547C>G | CA357791 | PMS2 | c.*300-3490G>C (n.*300-3490G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*202+1779G>C (n.*202+1779G>C) c.706-3490G>C (n.706-3490G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.962G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.485+1779G>C (n.485+1779G>C) n.1003G>C c.527-3490G>C c.*305-943G>C (n.*305-943G>C) c.*60+1779G>C (n.*60+1779G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) n.2662G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1001G>C c.803+1779G>C (n.803+1779G>C) n.883+1779G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) n.890G>C n.62+10446G>C n.972G>C c.884G>C (p.Cys295Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) n.977G>C c.-31+1779G>C (n.-31+1779G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995547C>T | CA366743422 | PMS2 | c.*300-3490G>A (n.*300-3490G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*202+1779G>A (n.*202+1779G>A) c.706-3490G>A (n.706-3490G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.962G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.485+1779G>A (n.485+1779G>A) n.1003G>A c.527-3490G>A c.*305-943G>A (n.*305-943G>A) c.*60+1779G>A (n.*60+1779G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.*391G>A (n.*391G>A) n.2662G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1001G>A c.803+1779G>A (n.803+1779G>A) n.883+1779G>A c.792G>A (p.Leu264=) n.890G>A n.62+10446G>A n.972G>A c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.-44G>A (n.-44G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.977G>A c.-31+1779G>A (n.-31+1779G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995548A= | CA1685259124 | PMS2 | c.*300-3491T= (n.*300-3491T=) c.886T= (p.Cys296=) c.781T= (p.Cys261=) c.889T= (p.Cys297=) c.*483T= (n.*483T=) c.*202+1778T= (n.*202+1778T=) c.706-3491T= (n.706-3491T=) c.*288T= (n.*288T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*146T= (n.*146T=) n.961T= c.571T= (p.Cys191=) c.484T= (p.Cys162=) c.316T= (p.Cys106=) c.485+1778T= (n.485+1778T=) n.1002T= c.527-3491T= c.*305-944T= (n.*305-944T=) c.*60+1778T= (n.*60+1778T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*392T= (n.*392T=) c.721T= (p.Cys241=) c.*390T= (n.*390T=) n.2661T= c.*789T= (n.*789T=) c.1075T= (p.Cys359=) c.*338T= (n.*338T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1000T= c.803+1778T= (n.803+1778T=) n.883+1778T= c.791T= (p.Leu264=) n.889T= n.62+10445T= n.971T= c.883T= (p.Cys295=) c.934T= (p.Cys312=) c.-45T= (n.-45T=) c.580T= (p.Cys194=) n.976T= c.-31+1778T= (n.-31+1778T=) | |
| 7 | g.5995548A>C | CA366743423 | PMS2 | c.*300-3491T>G (n.*300-3491T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*202+1778T>G (n.*202+1778T>G) c.706-3491T>G (n.706-3491T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.961T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.485+1778T>G (n.485+1778T>G) n.1002T>G c.527-3491T>G c.*305-944T>G (n.*305-944T>G) c.*60+1778T>G (n.*60+1778T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) n.2661T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1000T>G c.803+1778T>G (n.803+1778T>G) n.883+1778T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) n.889T>G n.62+10445T>G n.971T>G c.883T>G (p.Cys295Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) n.976T>G c.-31+1778T>G (n.-31+1778T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995548A>G | CA366743424 | PMS2 | c.*300-3491T>C (n.*300-3491T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*202+1778T>C (n.*202+1778T>C) c.706-3491T>C (n.706-3491T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.961T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.485+1778T>C (n.485+1778T>C) n.1002T>C c.527-3491T>C c.*305-944T>C (n.*305-944T>C) c.*60+1778T>C (n.*60+1778T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) n.2661T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1000T>C c.803+1778T>C (n.803+1778T>C) n.883+1778T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) n.889T>C n.62+10445T>C n.971T>C c.883T>C (p.Cys295Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) n.976T>C c.-31+1778T>C (n.-31+1778T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995548A>T | CA366743425 | PMS2 | c.*300-3491T>A (n.*300-3491T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*202+1778T>A (n.*202+1778T>A) c.706-3491T>A (n.706-3491T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.961T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.485+1778T>A (n.485+1778T>A) n.1002T>A c.527-3491T>A c.*305-944T>A (n.*305-944T>A) c.*60+1778T>A (n.*60+1778T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.*390T>A (n.*390T>A) n.2661T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1000T>A c.803+1778T>A (n.803+1778T>A) n.883+1778T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) n.889T>A n.62+10445T>A n.971T>A c.883T>A (p.Cys295Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) c.-45T>A (n.-45T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) n.976T>A c.-31+1778T>A (n.-31+1778T>A) | |
| 7 | g.5995549A>C | CA453645745 | PMS2 | c.*300-3492T>G (n.*300-3492T>G) c.885T>G (p.Pro295=) c.780T>G (p.Pro260=) c.888T>G (p.Pro296=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*202+1777T>G (n.*202+1777T>G) c.706-3492T>G (n.706-3492T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.960T>G c.570T>G (p.Pro190=) c.483T>G (p.Pro161=) c.315T>G (p.Pro105=) c.485+1777T>G (n.485+1777T>G) n.1001T>G c.527-3492T>G c.*305-945T>G (n.*305-945T>G) c.*60+1777T>G (n.*60+1777T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.720T>G (p.Pro240=) c.*389T>G (n.*389T>G) n.2660T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.999T>G c.803+1777T>G (n.803+1777T>G) n.883+1777T>G c.790T>G (p.Leu264Val) n.888T>G n.62+10444T>G n.970T>G c.882T>G (p.Pro294=) c.933T>G (p.Pro311=) c.-46T>G (n.-46T>G) c.579T>G (p.Pro193=) n.975T>G c.-31+1777T>G (n.-31+1777T>G) | |
| 7 | g.5995549A>G | CA453645746 | PMS2 | c.*300-3492T>C (n.*300-3492T>C) c.885T>C (p.Pro295=) c.780T>C (p.Pro260=) c.888T>C (p.Pro296=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*202+1777T>C (n.*202+1777T>C) c.706-3492T>C (n.706-3492T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.960T>C c.570T>C (p.Pro190=) c.483T>C (p.Pro161=) c.315T>C (p.Pro105=) c.485+1777T>C (n.485+1777T>C) n.1001T>C c.527-3492T>C c.*305-945T>C (n.*305-945T>C) c.*60+1777T>C (n.*60+1777T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.720T>C (p.Pro240=) c.*389T>C (n.*389T>C) n.2660T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.999T>C c.803+1777T>C (n.803+1777T>C) n.883+1777T>C c.790T>C (p.Leu264=) n.888T>C n.62+10444T>C n.970T>C c.882T>C (p.Pro294=) c.933T>C (p.Pro311=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.579T>C (p.Pro193=) n.975T>C c.-31+1777T>C (n.-31+1777T>C) | ClinVar |
| 7 | g.5995549A>T | CA453645749 | PMS2 | c.*300-3492T>A (n.*300-3492T>A) c.885T>A (p.Pro295=) c.780T>A (p.Pro260=) c.888T>A (p.Pro296=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*202+1777T>A (n.*202+1777T>A) c.706-3492T>A (n.706-3492T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.960T>A c.570T>A (p.Pro190=) c.483T>A (p.Pro161=) c.315T>A (p.Pro105=) c.485+1777T>A (n.485+1777T>A) n.1001T>A c.527-3492T>A c.*305-945T>A (n.*305-945T>A) c.*60+1777T>A (n.*60+1777T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.720T>A (p.Pro240=) c.*389T>A (n.*389T>A) n.2660T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.999T>A c.803+1777T>A (n.803+1777T>A) n.883+1777T>A c.790T>A (p.Leu264Met) n.888T>A n.62+10444T>A n.970T>A c.882T>A (p.Pro294=) c.933T>A (p.Pro311=) c.-46T>A (n.-46T>A) c.579T>A (p.Pro193=) n.975T>A c.-31+1777T>A (n.-31+1777T>A) | |
| 7 | g.5995550G>A | CA366743426 | PMS2 | c.*300-3493C>T (n.*300-3493C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*202+1776C>T (n.*202+1776C>T) c.706-3493C>T (n.706-3493C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.959C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.485+1776C>T (n.485+1776C>T) n.1000C>T c.527-3493C>T c.*305-946C>T (n.*305-946C>T) c.*60+1776C>T (n.*60+1776C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2659C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.998C>T c.803+1776C>T (n.803+1776C>T) n.883+1776C>T c.789C>T (p.Ala263=) n.887C>T n.62+10443C>T n.969C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.974C>T c.-31+1776C>T (n.-31+1776C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995550G>C | CA366743427 | PMS2 | c.*300-3493C>G (n.*300-3493C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*202+1776C>G (n.*202+1776C>G) c.706-3493C>G (n.706-3493C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.959C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.485+1776C>G (n.485+1776C>G) n.1000C>G c.527-3493C>G c.*305-946C>G (n.*305-946C>G) c.*60+1776C>G (n.*60+1776C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2659C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.998C>G c.803+1776C>G (n.803+1776C>G) n.883+1776C>G c.789C>G (p.Ala263=) n.887C>G n.62+10443C>G n.969C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.974C>G c.-31+1776C>G (n.-31+1776C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995550G= | CA1685259131 | PMS2 | c.*300-3493C= (n.*300-3493C=) c.884C= (p.Pro295=) c.779C= (p.Pro260=) c.887C= (p.Pro296=) c.*481C= (n.*481C=) c.*202+1776C= (n.*202+1776C=) c.706-3493C= (n.706-3493C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*144C= (n.*144C=) n.959C= c.569C= (p.Pro190=) c.482C= (p.Pro161=) c.314C= (p.Pro105=) c.485+1776C= (n.485+1776C=) n.1000C= c.527-3493C= c.*305-946C= (n.*305-946C=) c.*60+1776C= (n.*60+1776C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*390C= (n.*390C=) c.719C= (p.Pro240=) c.*388C= (n.*388C=) n.2659C= c.*787C= (n.*787C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.*336C= (n.*336C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*188C= (n.*188C=) n.998C= c.803+1776C= (n.803+1776C=) n.883+1776C= c.789C= (p.Ala263=) n.887C= n.62+10443C= n.969C= c.881C= (p.Pro294=) c.932C= (p.Pro311=) c.-47C= (n.-47C=) c.578C= (p.Pro193=) n.974C= c.-31+1776C= (n.-31+1776C=) | |
| 7 | g.5995550G>T | CA366743428 | PMS2 | c.*300-3493C>A (n.*300-3493C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.779C>A (p.Pro260His) c.887C>A (p.Pro296His) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*202+1776C>A (n.*202+1776C>A) c.706-3493C>A (n.706-3493C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.959C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.482C>A (p.Pro161His) c.314C>A (p.Pro105His) c.485+1776C>A (n.485+1776C>A) n.1000C>A c.527-3493C>A c.*305-946C>A (n.*305-946C>A) c.*60+1776C>A (n.*60+1776C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.719C>A (p.Pro240His) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2659C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.998C>A c.803+1776C>A (n.803+1776C>A) n.883+1776C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.887C>A n.62+10443C>A n.969C>A c.881C>A (p.Pro294His) c.932C>A (p.Pro311His) c.-47C>A (n.-47C>A) c.578C>A (p.Pro193His) n.974C>A c.-31+1776C>A (n.-31+1776C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995551G>A | CA052116 | PMS2 | c.*300-3494C>T (n.*300-3494C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*202+1775C>T (n.*202+1775C>T) c.706-3494C>T (n.706-3494C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.958C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.485+1775C>T (n.485+1775C>T) n.999C>T c.527-3494C>T c.*305-947C>T (n.*305-947C>T) c.*60+1775C>T (n.*60+1775C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) n.2658C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.997C>T c.803+1775C>T (n.803+1775C>T) n.883+1775C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.886C>T n.62+10442C>T n.968C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.973C>T c.-31+1775C>T (n.-31+1775C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995551G>C | CA366743430 | PMS2 | c.*300-3494C>G (n.*300-3494C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*202+1775C>G (n.*202+1775C>G) c.706-3494C>G (n.706-3494C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.958C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.485+1775C>G (n.485+1775C>G) n.999C>G c.527-3494C>G c.*305-947C>G (n.*305-947C>G) c.*60+1775C>G (n.*60+1775C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*387C>G (n.*387C>G) n.2658C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.997C>G c.803+1775C>G (n.803+1775C>G) n.883+1775C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.886C>G n.62+10442C>G n.968C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.973C>G c.-31+1775C>G (n.-31+1775C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995551G= | CA1685259143 | PMS2 | c.*300-3494C= (n.*300-3494C=) c.883C= (p.Pro295=) c.778C= (p.Pro260=) c.886C= (p.Pro296=) c.*480C= (n.*480C=) c.*202+1775C= (n.*202+1775C=) c.706-3494C= (n.706-3494C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*143C= (n.*143C=) n.958C= c.568C= (p.Pro190=) c.481C= (p.Pro161=) c.313C= (p.Pro105=) c.485+1775C= (n.485+1775C=) n.999C= c.527-3494C= c.*305-947C= (n.*305-947C=) c.*60+1775C= (n.*60+1775C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*389C= (n.*389C=) c.718C= (p.Pro240=) c.*387C= (n.*387C=) n.2658C= c.*786C= (n.*786C=) c.1072C= (p.Pro358=) c.*335C= (n.*335C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*187C= (n.*187C=) n.997C= c.803+1775C= (n.803+1775C=) n.883+1775C= c.788C= (p.Ala263=) n.886C= n.62+10442C= n.968C= c.880C= (p.Pro294=) c.931C= (p.Pro311=) c.-48C= (n.-48C=) c.577C= (p.Pro193=) n.973C= c.-31+1775C= (n.-31+1775C=) | |
| 7 | g.5995551G>T | CA366743429 | PMS2 | c.*300-3494C>A (n.*300-3494C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*202+1775C>A (n.*202+1775C>A) c.706-3494C>A (n.706-3494C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.958C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.485+1775C>A (n.485+1775C>A) n.999C>A c.527-3494C>A c.*305-947C>A (n.*305-947C>A) c.*60+1775C>A (n.*60+1775C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) n.2658C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.997C>A c.803+1775C>A (n.803+1775C>A) n.883+1775C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.886C>A n.62+10442C>A n.968C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.973C>A c.-31+1775C>A (n.-31+1775C>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995552C>A | CA10582519 | PMS2 | c.*300-3495G>T (n.*300-3495G>T) c.882G>T (p.Arg294=) c.777G>T (p.Arg259=) c.885G>T (p.Arg295=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*202+1774G>T (n.*202+1774G>T) c.706-3495G>T (n.706-3495G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.957G>T c.567G>T (p.Arg189=) c.480G>T (p.Arg160=) c.312G>T (p.Arg104=) c.485+1774G>T (n.485+1774G>T) n.998G>T c.527-3495G>T c.*305-948G>T (n.*305-948G>T) c.*60+1774G>T (n.*60+1774G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.717G>T (p.Arg239=) c.*386G>T (n.*386G>T) n.2657G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.1071G>T (p.Arg357=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.996G>T c.803+1774G>T (n.803+1774G>T) n.883+1774G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.885G>T n.62+10441G>T n.967G>T c.879G>T (p.Arg293=) c.930G>T (p.Arg310=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.576G>T (p.Arg192=) n.972G>T c.-31+1774G>T (n.-31+1774G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995552C= | CA1685259153 | PMS2 | c.*300-3495G= (n.*300-3495G=) c.882G= (p.Arg294=) c.777G= (p.Arg259=) c.885G= (p.Arg295=) c.*479G= (n.*479G=) c.*202+1774G= (n.*202+1774G=) c.706-3495G= (n.706-3495G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*142G= (n.*142G=) n.957G= c.567G= (p.Arg189=) c.480G= (p.Arg160=) c.312G= (p.Arg104=) c.485+1774G= (n.485+1774G=) n.998G= c.527-3495G= c.*305-948G= (n.*305-948G=) c.*60+1774G= (n.*60+1774G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*388G= (n.*388G=) c.717G= (p.Arg239=) c.*386G= (n.*386G=) n.2657G= c.*785G= (n.*785G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.*334G= (n.*334G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*186G= (n.*186G=) n.996G= c.803+1774G= (n.803+1774G=) n.883+1774G= c.787G= (p.Ala263=) n.885G= n.62+10441G= n.967G= c.879G= (p.Arg293=) c.930G= (p.Arg310=) c.-49G= (n.-49G=) c.576G= (p.Arg192=) n.972G= c.-31+1774G= (n.-31+1774G=) | |
| 7 | g.5995552C>G | CA453645754 | PMS2 | c.*300-3495G>C (n.*300-3495G>C) c.882G>C (p.Arg294=) c.777G>C (p.Arg259=) c.885G>C (p.Arg295=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*202+1774G>C (n.*202+1774G>C) c.706-3495G>C (n.706-3495G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.957G>C c.567G>C (p.Arg189=) c.480G>C (p.Arg160=) c.312G>C (p.Arg104=) c.485+1774G>C (n.485+1774G>C) n.998G>C c.527-3495G>C c.*305-948G>C (n.*305-948G>C) c.*60+1774G>C (n.*60+1774G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.717G>C (p.Arg239=) c.*386G>C (n.*386G>C) n.2657G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.1071G>C (p.Arg357=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.996G>C c.803+1774G>C (n.803+1774G>C) n.883+1774G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.885G>C n.62+10441G>C n.967G>C c.879G>C (p.Arg293=) c.930G>C (p.Arg310=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.576G>C (p.Arg192=) n.972G>C c.-31+1774G>C (n.-31+1774G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995552C>T | CA013172 | PMS2 | c.*300-3495G>A (n.*300-3495G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.777G>A (p.Arg259=) c.885G>A (p.Arg295=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*202+1774G>A (n.*202+1774G>A) c.706-3495G>A (n.706-3495G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.957G>A c.567G>A (p.Arg189=) c.480G>A (p.Arg160=) c.312G>A (p.Arg104=) c.485+1774G>A (n.485+1774G>A) n.998G>A c.527-3495G>A c.*305-948G>A (n.*305-948G>A) c.*60+1774G>A (n.*60+1774G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.717G>A (p.Arg239=) c.*386G>A (n.*386G>A) n.2657G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.996G>A c.803+1774G>A (n.803+1774G>A) n.883+1774G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.885G>A n.62+10441G>A n.967G>A c.879G>A (p.Arg293=) c.930G>A (p.Arg310=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.576G>A (p.Arg192=) n.972G>A c.-31+1774G>A (n.-31+1774G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995553C>A | CA052107 | PMS2 | c.*300-3496G>T (n.*300-3496G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*202+1773G>T (n.*202+1773G>T) c.706-3496G>T (n.706-3496G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.956G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.485+1773G>T (n.485+1773G>T) n.997G>T c.527-3496G>T c.*305-949G>T (n.*305-949G>T) c.*60+1773G>T (n.*60+1773G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) n.2656G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.995G>T c.803+1773G>T (n.803+1773G>T) n.883+1773G>T c.786G>T (p.Ala262=) n.884G>T n.62+10440G>T n.966G>T c.878G>T (p.Arg293Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.-50G>T (n.-50G>T) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.971G>T c.-31+1773G>T (n.-31+1773G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5995553C= | CA1685259161 | PMS2 | c.*300-3496G= (n.*300-3496G=) c.881G= (p.Arg294=) c.776G= (p.Arg259=) c.884G= (p.Arg295=) c.*478G= (n.*478G=) c.*202+1773G= (n.*202+1773G=) c.706-3496G= (n.706-3496G=) c.*283G= (n.*283G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*141G= (n.*141G=) n.956G= c.566G= (p.Arg189=) c.479G= (p.Arg160=) c.311G= (p.Arg104=) c.485+1773G= (n.485+1773G=) n.997G= c.527-3496G= c.*305-949G= (n.*305-949G=) c.*60+1773G= (n.*60+1773G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*387G= (n.*387G=) c.716G= (p.Arg239=) c.*385G= (n.*385G=) n.2656G= c.*784G= (n.*784G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.*333G= (n.*333G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*185G= (n.*185G=) n.995G= c.803+1773G= (n.803+1773G=) n.883+1773G= c.786G= (p.Ala262=) n.884G= n.62+10440G= n.966G= c.878G= (p.Arg293=) c.929G= (p.Arg310=) c.-50G= (n.-50G=) c.575G= (p.Arg192=) n.971G= c.-31+1773G= (n.-31+1773G=) | |
| 7 | g.5995553C>G | CA366743431 | PMS2 | c.*300-3496G>C (n.*300-3496G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*202+1773G>C (n.*202+1773G>C) c.706-3496G>C (n.706-3496G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.956G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.485+1773G>C (n.485+1773G>C) n.997G>C c.527-3496G>C c.*305-949G>C (n.*305-949G>C) c.*60+1773G>C (n.*60+1773G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*385G>C (n.*385G>C) n.2656G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.995G>C c.803+1773G>C (n.803+1773G>C) n.883+1773G>C c.786G>C (p.Ala262=) n.884G>C n.62+10440G>C n.966G>C c.878G>C (p.Arg293Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.971G>C c.-31+1773G>C (n.-31+1773G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995553C>T | CA013162 | PMS2 | c.*300-3496G>A (n.*300-3496G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*202+1773G>A (n.*202+1773G>A) c.706-3496G>A (n.706-3496G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.956G>A c.566G>A (p.Arg189Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.485+1773G>A (n.485+1773G>A) n.997G>A c.527-3496G>A c.*305-949G>A (n.*305-949G>A) c.*60+1773G>A (n.*60+1773G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*385G>A (n.*385G>A) n.2656G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.995G>A c.803+1773G>A (n.803+1773G>A) n.883+1773G>A c.786G>A (p.Ala262=) n.884G>A n.62+10440G>A n.966G>A c.878G>A (p.Arg293Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.-50G>A (n.-50G>A) c.575G>A (p.Arg192Gln) n.971G>A c.-31+1773G>A (n.-31+1773G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995554G>A | CA013151 | PMS2 | c.*300-3497C>T (n.*300-3497C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.775C>T (p.Arg259Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*202+1772C>T (n.*202+1772C>T) c.706-3497C>T (n.706-3497C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.955C>T c.565C>T (p.Arg189Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.485+1772C>T (n.485+1772C>T) n.996C>T c.527-3497C>T c.*305-950C>T (n.*305-950C>T) c.*60+1772C>T (n.*60+1772C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.*384C>T (n.*384C>T) n.2655C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.994C>T c.803+1772C>T (n.803+1772C>T) n.883+1772C>T c.785C>T (p.Ala262Val) n.883C>T n.62+10439C>T n.965C>T c.877C>T (p.Arg293Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.-51C>T (n.-51C>T) c.574C>T (p.Arg192Trp) n.970C>T c.-31+1772C>T (n.-31+1772C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995554G>C | CA366743432 | PMS2 | c.*300-3497C>G (n.*300-3497C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*202+1772C>G (n.*202+1772C>G) c.706-3497C>G (n.706-3497C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.955C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.485+1772C>G (n.485+1772C>G) n.996C>G c.527-3497C>G c.*305-950C>G (n.*305-950C>G) c.*60+1772C>G (n.*60+1772C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) n.2655C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.994C>G c.803+1772C>G (n.803+1772C>G) n.883+1772C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) n.883C>G n.62+10439C>G n.965C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.970C>G c.-31+1772C>G (n.-31+1772C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995554G= | CA1685259173 | PMS2 | c.*300-3497C= (n.*300-3497C=) c.880C= (p.Arg294=) c.775C= (p.Arg259=) c.883C= (p.Arg295=) c.*477C= (n.*477C=) c.*202+1772C= (n.*202+1772C=) c.706-3497C= (n.706-3497C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*140C= (n.*140C=) n.955C= c.565C= (p.Arg189=) c.478C= (p.Arg160=) c.310C= (p.Arg104=) c.485+1772C= (n.485+1772C=) n.996C= c.527-3497C= c.*305-950C= (n.*305-950C=) c.*60+1772C= (n.*60+1772C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*386C= (n.*386C=) c.715C= (p.Arg239=) c.*384C= (n.*384C=) n.2655C= c.*783C= (n.*783C=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*332C= (n.*332C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*184C= (n.*184C=) n.994C= c.803+1772C= (n.803+1772C=) n.883+1772C= c.785C= (p.Ala262=) n.883C= n.62+10439C= n.965C= c.877C= (p.Arg293=) c.928C= (p.Arg310=) c.-51C= (n.-51C=) c.574C= (p.Arg192=) n.970C= c.-31+1772C= (n.-31+1772C=) | |
| 7 | g.5995554G>T | CA453645757 | PMS2 | c.*300-3497C>A (n.*300-3497C>A) c.880C>A (p.Arg294=) c.775C>A (p.Arg259=) c.883C>A (p.Arg295=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*202+1772C>A (n.*202+1772C>A) c.706-3497C>A (n.706-3497C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.955C>A c.565C>A (p.Arg189=) c.478C>A (p.Arg160=) c.310C>A (p.Arg104=) c.485+1772C>A (n.485+1772C>A) n.996C>A c.527-3497C>A c.*305-950C>A (n.*305-950C>A) c.*60+1772C>A (n.*60+1772C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.*384C>A (n.*384C>A) n.2655C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.994C>A c.803+1772C>A (n.803+1772C>A) n.883+1772C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) n.883C>A n.62+10439C>A n.965C>A c.877C>A (p.Arg293=) c.928C>A (p.Arg310=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.574C>A (p.Arg192=) n.970C>A c.-31+1772C>A (n.-31+1772C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995555C>A | CA453645758 | PMS2 | c.*300-3498G>T (n.*300-3498G>T) c.879G>T (p.Arg293=) c.774G>T (p.Arg258=) c.882G>T (p.Arg294=) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*202+1771G>T (n.*202+1771G>T) c.706-3498G>T (n.706-3498G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.954G>T c.564G>T (p.Arg188=) c.477G>T (p.Arg159=) c.309G>T (p.Arg103=) c.485+1771G>T (n.485+1771G>T) n.995G>T c.527-3498G>T c.*305-951G>T (n.*305-951G>T) c.*60+1771G>T (n.*60+1771G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.714G>T (p.Arg238=) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2654G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.1068G>T (p.Arg356=) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.993G>T c.803+1771G>T (n.803+1771G>T) n.883+1771G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) n.882G>T n.62+10438G>T n.964G>T c.876G>T (p.Arg292=) c.927G>T (p.Arg309=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.573G>T (p.Arg191=) n.969G>T c.-31+1771G>T (n.-31+1771G>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995555C>G | CA453645759 | PMS2 | c.*300-3498G>C (n.*300-3498G>C) c.879G>C (p.Arg293=) c.774G>C (p.Arg258=) c.882G>C (p.Arg294=) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*202+1771G>C (n.*202+1771G>C) c.706-3498G>C (n.706-3498G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.954G>C c.564G>C (p.Arg188=) c.477G>C (p.Arg159=) c.309G>C (p.Arg103=) c.485+1771G>C (n.485+1771G>C) n.995G>C c.527-3498G>C c.*305-951G>C (n.*305-951G>C) c.*60+1771G>C (n.*60+1771G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.714G>C (p.Arg238=) c.*383G>C (n.*383G>C) n.2654G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.1068G>C (p.Arg356=) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.993G>C c.803+1771G>C (n.803+1771G>C) n.883+1771G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) n.882G>C n.62+10438G>C n.964G>C c.876G>C (p.Arg292=) c.927G>C (p.Arg309=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.573G>C (p.Arg191=) n.969G>C c.-31+1771G>C (n.-31+1771G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995555C>T | CA453645760 | PMS2 | c.*300-3498G>A (n.*300-3498G>A) c.879G>A (p.Arg293=) c.774G>A (p.Arg258=) c.882G>A (p.Arg294=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*202+1771G>A (n.*202+1771G>A) c.706-3498G>A (n.706-3498G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.954G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.477G>A (p.Arg159=) c.309G>A (p.Arg103=) c.485+1771G>A (n.485+1771G>A) n.995G>A c.527-3498G>A c.*305-951G>A (n.*305-951G>A) c.*60+1771G>A (n.*60+1771G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.2654G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.1068G>A (p.Arg356=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.993G>A c.803+1771G>A (n.803+1771G>A) n.883+1771G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) n.882G>A n.62+10438G>A n.964G>A c.876G>A (p.Arg292=) c.927G>A (p.Arg309=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.573G>A (p.Arg191=) n.969G>A c.-31+1771G>A (n.-31+1771G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995556C>A | CA366743433 | PMS2 | c.*300-3499G>T (n.*300-3499G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*202+1770G>T (n.*202+1770G>T) c.706-3499G>T (n.706-3499G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.953G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.485+1770G>T (n.485+1770G>T) n.994G>T c.527-3499G>T c.*305-952G>T (n.*305-952G>T) c.*60+1770G>T (n.*60+1770G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) n.2653G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.992G>T c.803+1770G>T (n.803+1770G>T) n.883+1770G>T c.783G>T (p.Pro261=) n.881G>T n.62+10437G>T n.963G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.968G>T c.-31+1770G>T (n.-31+1770G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5995556C= | CA1685259178 | PMS2 | c.*300-3499G= (n.*300-3499G=) c.878G= (p.Arg293=) c.773G= (p.Arg258=) c.881G= (p.Arg294=) c.*475G= (n.*475G=) c.*202+1770G= (n.*202+1770G=) c.706-3499G= (n.706-3499G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*138G= (n.*138G=) n.953G= c.563G= (p.Arg188=) c.476G= (p.Arg159=) c.308G= (p.Arg103=) c.485+1770G= (n.485+1770G=) n.994G= c.527-3499G= c.*305-952G= (n.*305-952G=) c.*60+1770G= (n.*60+1770G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*384G= (n.*384G=) c.713G= (p.Arg238=) c.*382G= (n.*382G=) n.2653G= c.*781G= (n.*781G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.*330G= (n.*330G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*182G= (n.*182G=) n.992G= c.803+1770G= (n.803+1770G=) n.883+1770G= c.783G= (p.Pro261=) n.881G= n.62+10437G= n.963G= c.875G= (p.Arg292=) c.926G= (p.Arg309=) c.-53G= (n.-53G=) c.572G= (p.Arg191=) n.968G= c.-31+1770G= (n.-31+1770G=) | |
| 7 | g.5995556C>G | CA366743434 | PMS2 | c.*300-3499G>C (n.*300-3499G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*202+1770G>C (n.*202+1770G>C) c.706-3499G>C (n.706-3499G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.953G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.485+1770G>C (n.485+1770G>C) n.994G>C c.527-3499G>C c.*305-952G>C (n.*305-952G>C) c.*60+1770G>C (n.*60+1770G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) n.2653G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.992G>C c.803+1770G>C (n.803+1770G>C) n.883+1770G>C c.783G>C (p.Pro261=) n.881G>C n.62+10437G>C n.963G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.-53G>C (n.-53G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.968G>C c.-31+1770G>C (n.-31+1770G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995556C>T | CA052074 | PMS2 | c.*300-3499G>A (n.*300-3499G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*202+1770G>A (n.*202+1770G>A) c.706-3499G>A (n.706-3499G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.953G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) c.485+1770G>A (n.485+1770G>A) n.994G>A c.527-3499G>A c.*305-952G>A (n.*305-952G>A) c.*60+1770G>A (n.*60+1770G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.*382G>A (n.*382G>A) n.2653G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.992G>A c.803+1770G>A (n.803+1770G>A) n.883+1770G>A c.783G>A (p.Pro261=) n.881G>A n.62+10437G>A n.963G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) c.-53G>A (n.-53G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.968G>A c.-31+1770G>A (n.-31+1770G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995557G>A | CA013136 | PMS2 | c.*300-3500C>T (n.*300-3500C>T) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*202+1769C>T (n.*202+1769C>T) c.706-3500C>T (n.706-3500C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.952C>T c.562C>T (p.Arg188Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) c.485+1769C>T (n.485+1769C>T) n.993C>T c.527-3500C>T c.*305-953C>T (n.*305-953C>T) c.*60+1769C>T (n.*60+1769C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.*381C>T (n.*381C>T) n.2652C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.1066C>T (p.Arg356Trp) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.991C>T c.803+1769C>T (n.803+1769C>T) n.883+1769C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) n.880C>T n.62+10436C>T n.962C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) c.925C>T (p.Arg309Trp) c.-54C>T (n.-54C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.967C>T c.-31+1769C>T (n.-31+1769C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995557G>C | CA366743435 | PMS2 | c.*300-3500C>G (n.*300-3500C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*202+1769C>G (n.*202+1769C>G) c.706-3500C>G (n.706-3500C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.952C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.485+1769C>G (n.485+1769C>G) n.993C>G c.527-3500C>G c.*305-953C>G (n.*305-953C>G) c.*60+1769C>G (n.*60+1769C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) n.2652C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.991C>G c.803+1769C>G (n.803+1769C>G) n.883+1769C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) n.880C>G n.62+10436C>G n.962C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.-54C>G (n.-54C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.967C>G c.-31+1769C>G (n.-31+1769C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.5995557G>T | CA453645764 | PMS2 | c.*300-3500C>A (n.*300-3500C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.772C>A (p.Arg258=) c.880C>A (p.Arg294=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*202+1769C>A (n.*202+1769C>A) c.706-3500C>A (n.706-3500C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.952C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.475C>A (p.Arg159=) c.307C>A (p.Arg103=) c.485+1769C>A (n.485+1769C>A) n.993C>A c.527-3500C>A c.*305-953C>A (n.*305-953C>A) c.*60+1769C>A (n.*60+1769C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.*381C>A (n.*381C>A) n.2652C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.1066C>A (p.Arg356=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.991C>A c.803+1769C>A (n.803+1769C>A) n.883+1769C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) n.880C>A n.62+10436C>A n.962C>A c.874C>A (p.Arg292=) c.925C>A (p.Arg309=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.571C>A (p.Arg191=) n.967C>A c.-31+1769C>A (n.-31+1769C>A) | ClinVar |
| 7 | g.5995558G>A | CA453645768 | PMS2 | c.*300-3501C>T (n.*300-3501C>T) c.876C>T (p.Asn292=) c.771C>T (p.Asn257=) c.879C>T (p.Asn293=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*202+1768C>T (n.*202+1768C>T) c.706-3501C>T (n.706-3501C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.951C>T c.561C>T (p.Asn187=) c.474C>T (p.Asn158=) c.306C>T (p.Asn102=) c.485+1768C>T (n.485+1768C>T) n.992C>T c.527-3501C>T c.*305-954C>T (n.*305-954C>T) c.*60+1768C>T (n.*60+1768C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.711C>T (p.Asn237=) c.*380C>T (n.*380C>T) n.2651C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.1065C>T (p.Asn355=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.990C>T c.803+1768C>T (n.803+1768C>T) n.883+1768C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) n.879C>T n.62+10435C>T n.961C>T c.873C>T (p.Asn291=) c.924C>T (p.Asn308=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.570C>T (p.Asn190=) n.966C>T c.-31+1768C>T (n.-31+1768C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995558G>C | CA366743436 | PMS2 | c.*300-3501C>G (n.*300-3501C>G) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*202+1768C>G (n.*202+1768C>G) c.706-3501C>G (n.706-3501C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.951C>G c.561C>G (p.Asn187Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.485+1768C>G (n.485+1768C>G) n.992C>G c.527-3501C>G c.*305-954C>G (n.*305-954C>G) c.*60+1768C>G (n.*60+1768C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.*380C>G (n.*380C>G) n.2651C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.990C>G c.803+1768C>G (n.803+1768C>G) n.883+1768C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) n.879C>G n.62+10435C>G n.961C>G c.873C>G (p.Asn291Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.-55C>G (n.-55C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.966C>G c.-31+1768C>G (n.-31+1768C>G) | |
| 7 | g.5995558G= | CA1685259195 | PMS2 | c.*300-3501C= (n.*300-3501C=) c.876C= (p.Asn292=) c.771C= (p.Asn257=) c.879C= (p.Asn293=) c.*473C= (n.*473C=) c.*202+1768C= (n.*202+1768C=) c.706-3501C= (n.706-3501C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*136C= (n.*136C=) n.951C= c.561C= (p.Asn187=) c.474C= (p.Asn158=) c.306C= (p.Asn102=) c.485+1768C= (n.485+1768C=) n.992C= c.527-3501C= c.*305-954C= (n.*305-954C=) c.*60+1768C= (n.*60+1768C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*382C= (n.*382C=) c.711C= (p.Asn237=) c.*380C= (n.*380C=) n.2651C= c.*779C= (n.*779C=) c.1065C= (p.Asn355=) c.*328C= (n.*328C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*180C= (n.*180C=) n.990C= c.803+1768C= (n.803+1768C=) n.883+1768C= c.781C= (p.Pro261=) n.879C= n.62+10435C= n.961C= c.873C= (p.Asn291=) c.924C= (p.Asn308=) c.-55C= (n.-55C=) c.570C= (p.Asn190=) n.966C= c.-31+1768C= (n.-31+1768C=) | |
| 7 | g.5995558G>T | CA366743437 | PMS2 | c.*300-3501C>A (n.*300-3501C>A) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*202+1768C>A (n.*202+1768C>A) c.706-3501C>A (n.706-3501C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.951C>A c.561C>A (p.Asn187Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.485+1768C>A (n.485+1768C>A) n.992C>A c.527-3501C>A c.*305-954C>A (n.*305-954C>A) c.*60+1768C>A (n.*60+1768C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.*380C>A (n.*380C>A) n.2651C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.990C>A c.803+1768C>A (n.803+1768C>A) n.883+1768C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) n.879C>A n.62+10435C>A n.961C>A c.873C>A (p.Asn291Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.966C>A c.-31+1768C>A (n.-31+1768C>A) | |
| 7 | g.5995563_5995587del | CA2681677274 | PMS2 | c.*300-3525_*300-3501del (n.*300-3525_*300-3501del) c.852_876del (p.Asp285GlyfsTer13) c.747_771del (p.Asp250GlyfsTer13) c.855_879del (p.Asp286GlyfsTer13) c.*449_*473del (n.*449_*473del) c.*202+1744_*202+1768del (n.*202+1744_*202+1768del) c.706-3525_706-3501del (n.706-3525_706-3501del) c.*254_*278del (n.*254_*278del) c.*442_*466del (n.*442_*466del) c.*112_*136del (n.*112_*136del) n.927_951del c.537_561del (p.Asp180GlyfsTer13) c.450_474del (p.Asp151GlyfsTer13) c.282_306del (p.Asp95GlyfsTer13) c.485+1744_485+1768del (n.485+1744_485+1768del) n.968_992del c.527-3525_527-3501del c.*305-978_*305-954del (n.*305-978_*305-954del) c.*60+1744_*60+1768del (n.*60+1744_*60+1768del) c.*307_*331del (n.*307_*331del) c.*358_*382del (n.*358_*382del) c.687_711del (p.Asp230GlyfsTer13) c.*356_*380del (n.*356_*380del) n.2627_2651del c.*755_*779del (n.*755_*779del) c.1041_1065del (p.Asp348GlyfsTer13) c.*304_*328del (n.*304_*328del) c.*491_*515del (n.*491_*515del) c.*156_*180del (n.*156_*180del) n.966_990del c.803+1744_803+1768del (n.803+1744_803+1768del) n.883+1744_883+1768del c.757_781del (p.Gln254ArgfsTer?) n.855_879del n.62+10411_62+10435del n.937_961del c.849_873del (p.Asp284GlyfsTer13) c.900_924del (p.Asp301GlyfsTer13) c.-79_-55del (n.-79_-55del) c.546_570del (p.Asp183GlyfsTer13) n.942_966del c.-31+1744_-31+1768del (n.-31+1744_-31+1768del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995559T>A | CA366743440 | PMS2 | c.*300-3502A>T (n.*300-3502A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*202+1767A>T (n.*202+1767A>T) c.706-3502A>T (n.706-3502A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.950A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.485+1767A>T (n.485+1767A>T) n.991A>T c.527-3502A>T c.*305-955A>T (n.*305-955A>T) c.*60+1767A>T (n.*60+1767A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) n.2650A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.989A>T c.803+1767A>T (n.803+1767A>T) n.883+1767A>T c.780A>T (p.Gln260His) n.878A>T n.62+10434A>T n.960A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.965A>T c.-31+1767A>T (n.-31+1767A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995559T>C | CA366743439 | PMS2 | c.*300-3502A>G (n.*300-3502A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*202+1767A>G (n.*202+1767A>G) c.706-3502A>G (n.706-3502A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.950A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.485+1767A>G (n.485+1767A>G) n.991A>G c.527-3502A>G c.*305-955A>G (n.*305-955A>G) c.*60+1767A>G (n.*60+1767A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*379A>G (n.*379A>G) n.2650A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.989A>G c.803+1767A>G (n.803+1767A>G) n.883+1767A>G c.780A>G (p.Gln260=) n.878A>G n.62+10434A>G n.960A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.965A>G c.-31+1767A>G (n.-31+1767A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995559T>G | CA366743438 | PMS2 | c.*300-3502A>C (n.*300-3502A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*202+1767A>C (n.*202+1767A>C) c.706-3502A>C (n.706-3502A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.950A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.485+1767A>C (n.485+1767A>C) n.991A>C c.527-3502A>C c.*305-955A>C (n.*305-955A>C) c.*60+1767A>C (n.*60+1767A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.2650A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.989A>C c.803+1767A>C (n.803+1767A>C) n.883+1767A>C c.780A>C (p.Gln260His) n.878A>C n.62+10434A>C n.960A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.965A>C c.-31+1767A>C (n.-31+1767A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995559T= | CA1685259208 | PMS2 | c.*300-3502A= (n.*300-3502A=) c.875A= (p.Asn292=) c.770A= (p.Asn257=) c.878A= (p.Asn293=) c.*472A= (n.*472A=) c.*202+1767A= (n.*202+1767A=) c.706-3502A= (n.706-3502A=) c.*277A= (n.*277A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*135A= (n.*135A=) n.950A= c.560A= (p.Asn187=) c.473A= (p.Asn158=) c.305A= (p.Asn102=) c.485+1767A= (n.485+1767A=) n.991A= c.527-3502A= c.*305-955A= (n.*305-955A=) c.*60+1767A= (n.*60+1767A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*381A= (n.*381A=) c.710A= (p.Asn237=) c.*379A= (n.*379A=) n.2650A= c.*778A= (n.*778A=) c.1064A= (p.Asn355=) c.*327A= (n.*327A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*179A= (n.*179A=) n.989A= c.803+1767A= (n.803+1767A=) n.883+1767A= c.780A= (p.Gln260=) n.878A= n.62+10434A= n.960A= c.872A= (p.Asn291=) c.923A= (p.Asn308=) c.-56A= (n.-56A=) c.569A= (p.Asn190=) n.965A= c.-31+1767A= (n.-31+1767A=) | |
| 7 | g.5995560dup | CA840185136 | PMS2 | c.*300-3502dup (n.*300-3502dup) c.875dup (p.Asn292LysfsTer6) c.770dup (p.Asn257LysfsTer6) c.878dup (p.Asn293LysfsTer6) c.*472dup (n.*472dup) c.*202+1767dup (n.*202+1767dup) c.706-3502dup (n.706-3502dup) c.*277dup (n.*277dup) c.*465dup (n.*465dup) c.*135dup (n.*135dup) n.950dup c.560dup (p.Asn187LysfsTer6) c.473dup (p.Asn158LysfsTer6) c.305dup (p.Asn102LysfsTer6) c.485+1767dup (n.485+1767dup) n.991dup c.527-3502dup c.*305-955dup (n.*305-955dup) c.*60+1767dup (n.*60+1767dup) c.*330dup (n.*330dup) c.*381dup (n.*381dup) c.710dup (p.Asn237LysfsTer6) c.*379dup (n.*379dup) n.2650dup c.*778dup (n.*778dup) c.1064dup (p.Asn355LysfsTer6) c.*327dup (n.*327dup) c.*514dup (n.*514dup) c.*179dup (n.*179dup) n.989dup c.803+1767dup (n.803+1767dup) n.883+1767dup c.780dup (p.Pro261ThrfsTer14) n.878dup n.62+10434dup n.960dup c.872dup (p.Asn291LysfsTer6) c.923dup (p.Asn308LysfsTer6) c.-56dup (n.-56dup) c.569dup (p.Asn190LysfsTer6) n.965dup c.-31+1767dup (n.-31+1767dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995560T>A | CA366743441 | PMS2 | c.*300-3503A>T (n.*300-3503A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*202+1766A>T (n.*202+1766A>T) c.706-3503A>T (n.706-3503A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.949A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.485+1766A>T (n.485+1766A>T) n.990A>T c.527-3503A>T c.*305-956A>T (n.*305-956A>T) c.*60+1766A>T (n.*60+1766A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*378A>T (n.*378A>T) n.2649A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.988A>T c.803+1766A>T (n.803+1766A>T) n.883+1766A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.877A>T n.62+10433A>T n.959A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.964A>T c.-31+1766A>T (n.-31+1766A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995560T>C | CA013127 | PMS2 | c.*300-3503A>G (n.*300-3503A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*202+1766A>G (n.*202+1766A>G) c.706-3503A>G (n.706-3503A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.949A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.485+1766A>G (n.485+1766A>G) n.990A>G c.527-3503A>G c.*305-956A>G (n.*305-956A>G) c.*60+1766A>G (n.*60+1766A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2649A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.988A>G c.803+1766A>G (n.803+1766A>G) n.883+1766A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.877A>G n.62+10433A>G n.959A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.964A>G c.-31+1766A>G (n.-31+1766A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995560T>G | CA366743442 | PMS2 | c.*300-3503A>C (n.*300-3503A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.769A>C (p.Asn257His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*202+1766A>C (n.*202+1766A>C) c.706-3503A>C (n.706-3503A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.949A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.472A>C (p.Asn158His) c.304A>C (p.Asn102His) c.485+1766A>C (n.485+1766A>C) n.990A>C c.527-3503A>C c.*305-956A>C (n.*305-956A>C) c.*60+1766A>C (n.*60+1766A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.*378A>C (n.*378A>C) n.2649A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.988A>C c.803+1766A>C (n.803+1766A>C) n.883+1766A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.877A>C n.62+10433A>C n.959A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.922A>C (p.Asn308His) c.-57A>C (n.-57A>C) c.568A>C (p.Asn190His) n.964A>C c.-31+1766A>C (n.-31+1766A>C) | |
| 7 | g.5995560T= | CA1685259223 | PMS2 | c.*300-3503A= (n.*300-3503A=) c.874A= (p.Asn292=) c.769A= (p.Asn257=) c.877A= (p.Asn293=) c.*471A= (n.*471A=) c.*202+1766A= (n.*202+1766A=) c.706-3503A= (n.706-3503A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*134A= (n.*134A=) n.949A= c.559A= (p.Asn187=) c.472A= (p.Asn158=) c.304A= (p.Asn102=) c.485+1766A= (n.485+1766A=) n.990A= c.527-3503A= c.*305-956A= (n.*305-956A=) c.*60+1766A= (n.*60+1766A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*380A= (n.*380A=) c.709A= (p.Asn237=) c.*378A= (n.*378A=) n.2649A= c.*777A= (n.*777A=) c.1063A= (p.Asn355=) c.*326A= (n.*326A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*178A= (n.*178A=) n.988A= c.803+1766A= (n.803+1766A=) n.883+1766A= c.779A= (p.Gln260=) n.877A= n.62+10433A= n.959A= c.871A= (p.Asn291=) c.922A= (p.Asn308=) c.-57A= (n.-57A=) c.568A= (p.Asn190=) n.964A= c.-31+1766A= (n.-31+1766A=) | |
| 7 | g.5995561G>A | CA453645777 | PMS2 | c.*300-3504C>T (n.*300-3504C>T) c.873C>T (p.Ile291=) c.768C>T (p.Ile256=) c.876C>T (p.Ile292=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*202+1765C>T (n.*202+1765C>T) c.706-3504C>T (n.706-3504C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.948C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.471C>T (p.Ile157=) c.303C>T (p.Ile101=) c.485+1765C>T (n.485+1765C>T) n.989C>T c.527-3504C>T c.*305-957C>T (n.*305-957C>T) c.*60+1765C>T (n.*60+1765C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.708C>T (p.Ile236=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2648C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.1062C>T (p.Ile354=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.987C>T c.803+1765C>T (n.803+1765C>T) n.883+1765C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.876C>T n.62+10432C>T n.958C>T c.870C>T (p.Ile290=) c.921C>T (p.Ile307=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.567C>T (p.Ile189=) n.963C>T c.-31+1765C>T (n.-31+1765C>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995561G>C | CA366743443 | PMS2 | c.*300-3504C>G (n.*300-3504C>G) c.873C>G (p.Ile291Met) c.768C>G (p.Ile256Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*202+1765C>G (n.*202+1765C>G) c.706-3504C>G (n.706-3504C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.948C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.471C>G (p.Ile157Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.485+1765C>G (n.485+1765C>G) n.989C>G c.527-3504C>G c.*305-957C>G (n.*305-957C>G) c.*60+1765C>G (n.*60+1765C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2648C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.987C>G c.803+1765C>G (n.803+1765C>G) n.883+1765C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.876C>G n.62+10432C>G n.958C>G c.870C>G (p.Ile290Met) c.921C>G (p.Ile307Met) c.-58C>G (n.-58C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) n.963C>G c.-31+1765C>G (n.-31+1765C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995561G>T | CA453645776 | PMS2 | c.*300-3504C>A (n.*300-3504C>A) c.873C>A (p.Ile291=) c.768C>A (p.Ile256=) c.876C>A (p.Ile292=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*202+1765C>A (n.*202+1765C>A) c.706-3504C>A (n.706-3504C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.948C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.471C>A (p.Ile157=) c.303C>A (p.Ile101=) c.485+1765C>A (n.485+1765C>A) n.989C>A c.527-3504C>A c.*305-957C>A (n.*305-957C>A) c.*60+1765C>A (n.*60+1765C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.708C>A (p.Ile236=) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2648C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.1062C>A (p.Ile354=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.987C>A c.803+1765C>A (n.803+1765C>A) n.883+1765C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.876C>A n.62+10432C>A n.958C>A c.870C>A (p.Ile290=) c.921C>A (p.Ile307=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.567C>A (p.Ile189=) n.963C>A c.-31+1765C>A (n.-31+1765C>A) | |
| 7 | g.5995562A>C | CA366743444 | PMS2 | c.*300-3505T>G (n.*300-3505T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*202+1764T>G (n.*202+1764T>G) c.706-3505T>G (n.706-3505T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.947T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.485+1764T>G (n.485+1764T>G) n.988T>G c.527-3505T>G c.*305-958T>G (n.*305-958T>G) c.*60+1764T>G (n.*60+1764T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.*376T>G (n.*376T>G) n.2647T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.986T>G c.803+1764T>G (n.803+1764T>G) n.883+1764T>G c.777T>G (p.Tyr259Ter) n.875T>G n.62+10431T>G n.957T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.-59T>G (n.-59T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.962T>G c.-31+1764T>G (n.-31+1764T>G) | |
| 7 | g.5995562A>G | CA366743445 | PMS2 | c.*300-3505T>C (n.*300-3505T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*202+1764T>C (n.*202+1764T>C) c.706-3505T>C (n.706-3505T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.947T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.485+1764T>C (n.485+1764T>C) n.988T>C c.527-3505T>C c.*305-958T>C (n.*305-958T>C) c.*60+1764T>C (n.*60+1764T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) n.2647T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.986T>C c.803+1764T>C (n.803+1764T>C) n.883+1764T>C c.777T>C (p.Tyr259=) n.875T>C n.62+10431T>C n.957T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.-59T>C (n.-59T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.962T>C c.-31+1764T>C (n.-31+1764T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995562A>T | CA366743446 | PMS2 | c.*300-3505T>A (n.*300-3505T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*202+1764T>A (n.*202+1764T>A) c.706-3505T>A (n.706-3505T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.947T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.485+1764T>A (n.485+1764T>A) n.988T>A c.527-3505T>A c.*305-958T>A (n.*305-958T>A) c.*60+1764T>A (n.*60+1764T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*376T>A (n.*376T>A) n.2647T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.986T>A c.803+1764T>A (n.803+1764T>A) n.883+1764T>A c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.875T>A n.62+10431T>A n.957T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.-59T>A (n.-59T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.962T>A c.-31+1764T>A (n.-31+1764T>A) | |
| 7 | g.5995563T>A | CA013117 | PMS2 | c.*300-3506A>T (n.*300-3506A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*202+1763A>T (n.*202+1763A>T) c.706-3506A>T (n.706-3506A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.946A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.485+1763A>T (n.485+1763A>T) n.987A>T c.527-3506A>T c.*305-959A>T (n.*305-959A>T) c.*60+1763A>T (n.*60+1763A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2646A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.985A>T c.803+1763A>T (n.803+1763A>T) n.883+1763A>T c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.874A>T n.62+10430A>T n.956A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.961A>T c.-31+1763A>T (n.-31+1763A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995563T>C | CA366743447 | PMS2 | c.*300-3506A>G (n.*300-3506A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*202+1763A>G (n.*202+1763A>G) c.706-3506A>G (n.706-3506A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.946A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.485+1763A>G (n.485+1763A>G) n.987A>G c.527-3506A>G c.*305-959A>G (n.*305-959A>G) c.*60+1763A>G (n.*60+1763A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2646A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.985A>G c.803+1763A>G (n.803+1763A>G) n.883+1763A>G c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.874A>G n.62+10430A>G n.956A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.-60A>G (n.-60A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) n.961A>G c.-31+1763A>G (n.-31+1763A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995563T>G | CA366743448 | PMS2 | c.*300-3506A>C (n.*300-3506A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*202+1763A>C (n.*202+1763A>C) c.706-3506A>C (n.706-3506A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.946A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.485+1763A>C (n.485+1763A>C) n.987A>C c.527-3506A>C c.*305-959A>C (n.*305-959A>C) c.*60+1763A>C (n.*60+1763A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2646A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.985A>C c.803+1763A>C (n.803+1763A>C) n.883+1763A>C c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.874A>C n.62+10430A>C n.956A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.-60A>C (n.-60A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.961A>C c.-31+1763A>C (n.-31+1763A>C) | |
| 7 | g.5995563T= | CA1685259229 | PMS2 | c.*300-3506A= (n.*300-3506A=) c.871A= (p.Ile291=) c.766A= (p.Ile256=) c.874A= (p.Ile292=) c.*468A= (n.*468A=) c.*202+1763A= (n.*202+1763A=) c.706-3506A= (n.706-3506A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*131A= (n.*131A=) n.946A= c.556A= (p.Ile186=) c.469A= (p.Ile157=) c.301A= (p.Ile101=) c.485+1763A= (n.485+1763A=) n.987A= c.527-3506A= c.*305-959A= (n.*305-959A=) c.*60+1763A= (n.*60+1763A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*377A= (n.*377A=) c.706A= (p.Ile236=) c.*375A= (n.*375A=) n.2646A= c.*774A= (n.*774A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.*323A= (n.*323A=) c.*510A= (n.*510A=) c.*175A= (n.*175A=) n.985A= c.803+1763A= (n.803+1763A=) n.883+1763A= c.776A= (p.Tyr259=) n.874A= n.62+10430A= n.956A= c.868A= (p.Ile290=) c.919A= (p.Ile307=) c.-60A= (n.-60A=) c.565A= (p.Ile189=) n.961A= c.-31+1763A= (n.-31+1763A=) | |
| 7 | g.5995563_5995564delinsTA | CA1685259232 | PMS2 | c.*300-3507_*300-3506delinsTA (n.*300-3507_*300-3506delinsTA) c.870_871delinsTA (p.Phe290=) c.765_766delinsTA (p.Phe255=) c.873_874delinsTA (p.Phe291=) c.*467_*468delinsTA (n.*467_*468delinsTA) c.*202+1762_*202+1763delinsTA (n.*202+1762_*202+1763delinsTA) c.706-3507_706-3506delinsTA (n.706-3507_706-3506delinsTA) c.*272_*273delinsTA (n.*272_*273delinsTA) c.*460_*461delinsTA (n.*460_*461delinsTA) c.*130_*131delinsTA (n.*130_*131delinsTA) n.945_946delinsTA c.555_556delinsTA (p.Phe185=) c.468_469delinsTA (p.Phe156=) c.300_301delinsTA (p.Phe100=) c.485+1762_485+1763delinsTA (n.485+1762_485+1763delinsTA) n.986_987delinsTA c.527-3507_527-3506delinsTA c.*305-960_*305-959delinsTA (n.*305-960_*305-959delinsTA) c.*60+1762_*60+1763delinsTA (n.*60+1762_*60+1763delinsTA) c.*325_*326delinsTA (n.*325_*326delinsTA) c.*376_*377delinsTA (n.*376_*377delinsTA) c.705_706delinsTA (p.Phe235=) c.*374_*375delinsTA (n.*374_*375delinsTA) n.2645_2646delinsTA c.*773_*774delinsTA (n.*773_*774delinsTA) c.1059_1060delinsTA (p.Phe353=) c.*322_*323delinsTA (n.*322_*323delinsTA) c.*509_*510delinsTA (n.*509_*510delinsTA) c.*174_*175delinsTA (n.*174_*175delinsTA) n.984_985delinsTA c.803+1762_803+1763delinsTA (n.803+1762_803+1763delinsTA) n.883+1762_883+1763delinsTA c.775_776delinsTA (p.Tyr259=) n.873_874delinsTA n.62+10429_62+10430delinsTA n.955_956delinsTA c.867_868delinsTA (p.Phe289=) c.918_919delinsTA (p.Phe306=) c.-61_-60delinsTA (n.-61_-60delinsTA) c.564_565delinsTA (p.Phe188=) n.960_961delinsTA c.-31+1762_-31+1763delinsTA (n.-31+1762_-31+1763delinsTA) | |
| 7 | g.5995564A>C | CA366743449 | PMS2 | c.*300-3507T>G (n.*300-3507T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*202+1762T>G (n.*202+1762T>G) c.706-3507T>G (n.706-3507T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.945T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.300T>G (p.Phe100Leu) c.485+1762T>G (n.485+1762T>G) n.986T>G c.527-3507T>G c.*305-960T>G (n.*305-960T>G) c.*60+1762T>G (n.*60+1762T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*374T>G (n.*374T>G) n.2645T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.984T>G c.803+1762T>G (n.803+1762T>G) n.883+1762T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.873T>G n.62+10429T>G n.955T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) c.-61T>G (n.-61T>G) c.564T>G (p.Phe188Leu) n.960T>G c.-31+1762T>G (n.-31+1762T>G) | |
| 7 | g.5995564A>G | CA453645784 | PMS2 | c.*300-3507T>C (n.*300-3507T>C) c.870T>C (p.Phe290=) c.765T>C (p.Phe255=) c.873T>C (p.Phe291=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*202+1762T>C (n.*202+1762T>C) c.706-3507T>C (n.706-3507T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.945T>C c.555T>C (p.Phe185=) c.468T>C (p.Phe156=) c.300T>C (p.Phe100=) c.485+1762T>C (n.485+1762T>C) n.986T>C c.527-3507T>C c.*305-960T>C (n.*305-960T>C) c.*60+1762T>C (n.*60+1762T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.2645T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.984T>C c.803+1762T>C (n.803+1762T>C) n.883+1762T>C c.775T>C (p.Tyr259His) n.873T>C n.62+10429T>C n.955T>C c.867T>C (p.Phe289=) c.918T>C (p.Phe306=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.564T>C (p.Phe188=) n.960T>C c.-31+1762T>C (n.-31+1762T>C) | ClinVar |
| 7 | g.5995564A>T | CA366743450 | PMS2 | c.*300-3507T>A (n.*300-3507T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*202+1762T>A (n.*202+1762T>A) c.706-3507T>A (n.706-3507T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.945T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.300T>A (p.Phe100Leu) c.485+1762T>A (n.485+1762T>A) n.986T>A c.527-3507T>A c.*305-960T>A (n.*305-960T>A) c.*60+1762T>A (n.*60+1762T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*374T>A (n.*374T>A) n.2645T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.984T>A c.803+1762T>A (n.803+1762T>A) n.883+1762T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.873T>A n.62+10429T>A n.955T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) c.-61T>A (n.-61T>A) c.564T>A (p.Phe188Leu) n.960T>A c.-31+1762T>A (n.-31+1762T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995566del | CA572547828 | PMS2 | c.*300-3507del (n.*300-3507del) c.870del (p.Phe290LeufsTer16) c.765del (p.Phe255LeufsTer16) c.873del (p.Phe291LeufsTer16) c.*467del (n.*467del) c.*202+1762del (n.*202+1762del) c.706-3507del (n.706-3507del) c.*272del (n.*272del) c.*460del (n.*460del) c.*130del (n.*130del) n.945del c.555del (p.Phe185LeufsTer16) c.468del (p.Phe156LeufsTer16) c.300del (p.Phe100LeufsTer16) c.485+1762del (n.485+1762del) n.986del c.527-3507del c.*305-960del (n.*305-960del) c.*60+1762del (n.*60+1762del) c.*325del (n.*325del) c.*376del (n.*376del) c.705del (p.Phe235LeufsTer16) c.*374del (n.*374del) n.2645del c.*773del (n.*773del) c.1059del (p.Phe353LeufsTer16) c.*322del (n.*322del) c.*509del (n.*509del) c.*174del (n.*174del) n.984del c.803+1762del (n.803+1762del) n.883+1762del c.775del (p.Tyr259IlefsTer?) n.873del n.62+10429del n.955del c.867del (p.Phe289LeufsTer16) c.918del (p.Phe306LeufsTer16) c.-61del (n.-61del) c.564del (p.Phe188LeufsTer16) n.960del c.-31+1762del (n.-31+1762del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5995567_5995570del | CA2681677275 | PMS2 | c.*300-3510_*300-3507del (n.*300-3510_*300-3507del) c.867_870del (p.Phe289LeufsTer16) c.762_765del (p.Phe254LeufsTer16) c.870_873del (p.Phe290LeufsTer16) c.*464_*467del (n.*464_*467del) c.*202+1759_*202+1762del (n.*202+1759_*202+1762del) c.706-3510_706-3507del (n.706-3510_706-3507del) c.*269_*272del (n.*269_*272del) c.*457_*460del (n.*457_*460del) c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.942_945del c.552_555del (p.Phe184LeufsTer16) c.465_468del (p.Phe155LeufsTer16) c.297_300del (p.Phe99LeufsTer16) c.485+1759_485+1762del (n.485+1759_485+1762del) n.983_986del c.527-3510_527-3507del c.*305-963_*305-960del (n.*305-963_*305-960del) c.*60+1759_*60+1762del (n.*60+1759_*60+1762del) c.*322_*325del (n.*322_*325del) c.*373_*376del (n.*373_*376del) c.702_705del (p.Phe234LeufsTer16) c.*371_*374del (n.*371_*374del) n.2642_2645del c.*770_*773del (n.*770_*773del) c.1056_1059del (p.Phe352LeufsTer16) c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.981_984del c.803+1759_803+1762del (n.803+1759_803+1762del) n.883+1759_883+1762del c.772_775del (p.Leu258IlefsTer?) n.870_873del n.62+10426_62+10429del n.952_955del c.864_867del (p.Phe288LeufsTer16) c.915_918del (p.Phe305LeufsTer16) c.-64_-61del (n.-64_-61del) c.561_564del (p.Phe187LeufsTer16) n.957_960del c.-31+1759_-31+1762del (n.-31+1759_-31+1762del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995565A>C | CA366743453 | PMS2 | c.*300-3508T>G (n.*300-3508T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*202+1761T>G (n.*202+1761T>G) c.706-3508T>G (n.706-3508T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.944T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.485+1761T>G (n.485+1761T>G) n.985T>G c.527-3508T>G c.*305-961T>G (n.*305-961T>G) c.*60+1761T>G (n.*60+1761T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2644T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.983T>G c.803+1761T>G (n.803+1761T>G) n.883+1761T>G c.774T>G (p.Leu258=) n.872T>G n.62+10428T>G n.954T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.-62T>G (n.-62T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.959T>G c.-31+1761T>G (n.-31+1761T>G) | |
| 7 | g.5995565A>G | CA366743452 | PMS2 | c.*300-3508T>C (n.*300-3508T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*202+1761T>C (n.*202+1761T>C) c.706-3508T>C (n.706-3508T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.944T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.485+1761T>C (n.485+1761T>C) n.985T>C c.527-3508T>C c.*305-961T>C (n.*305-961T>C) c.*60+1761T>C (n.*60+1761T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2644T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.983T>C c.803+1761T>C (n.803+1761T>C) n.883+1761T>C c.774T>C (p.Leu258=) n.872T>C n.62+10428T>C n.954T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.959T>C c.-31+1761T>C (n.-31+1761T>C) | |
| 7 | g.5995565A>T | CA366743451 | PMS2 | c.*300-3508T>A (n.*300-3508T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*202+1761T>A (n.*202+1761T>A) c.706-3508T>A (n.706-3508T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.944T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.485+1761T>A (n.485+1761T>A) n.985T>A c.527-3508T>A c.*305-961T>A (n.*305-961T>A) c.*60+1761T>A (n.*60+1761T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2644T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.983T>A c.803+1761T>A (n.803+1761T>A) n.883+1761T>A c.774T>A (p.Leu258=) n.872T>A n.62+10428T>A n.954T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.-62T>A (n.-62T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.959T>A c.-31+1761T>A (n.-31+1761T>A) | |
| 7 | g.5995566A>C | CA366743454 | PMS2 | c.*300-3509T>G (n.*300-3509T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.871T>G (p.Phe291Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*202+1760T>G (n.*202+1760T>G) c.706-3509T>G (n.706-3509T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.943T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.466T>G (p.Phe156Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.485+1760T>G (n.485+1760T>G) n.984T>G c.527-3509T>G c.*305-962T>G (n.*305-962T>G) c.*60+1760T>G (n.*60+1760T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2643T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.982T>G c.803+1760T>G (n.803+1760T>G) n.883+1760T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.871T>G n.62+10427T>G n.953T>G c.865T>G (p.Phe289Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.-63T>G (n.-63T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) n.958T>G c.-31+1760T>G (n.-31+1760T>G) | |
| 7 | g.5995566A>G | CA366743455 | PMS2 | c.*300-3509T>C (n.*300-3509T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*202+1760T>C (n.*202+1760T>C) c.706-3509T>C (n.706-3509T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.943T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.485+1760T>C (n.485+1760T>C) n.984T>C c.527-3509T>C c.*305-962T>C (n.*305-962T>C) c.*60+1760T>C (n.*60+1760T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2643T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.982T>C c.803+1760T>C (n.803+1760T>C) n.883+1760T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.871T>C n.62+10427T>C n.953T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.-63T>C (n.-63T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.958T>C c.-31+1760T>C (n.-31+1760T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5995566A>T | CA366743456 | PMS2 | c.*300-3509T>A (n.*300-3509T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*202+1760T>A (n.*202+1760T>A) c.706-3509T>A (n.706-3509T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.943T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.485+1760T>A (n.485+1760T>A) n.984T>A c.527-3509T>A c.*305-962T>A (n.*305-962T>A) c.*60+1760T>A (n.*60+1760T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) n.2643T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.982T>A c.803+1760T>A (n.803+1760T>A) n.883+1760T>A c.773T>A (p.Leu258His) n.871T>A n.62+10427T>A n.953T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.-63T>A (n.-63T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.958T>A c.-31+1760T>A (n.-31+1760T>A) | |
| 7 | g.5995566_5995567delinsAG | CA1685259240 | PMS2 | c.*300-3510_*300-3509delinsCT (n.*300-3510_*300-3509delinsCT) c.867_868delinsCT (p.Phe289=) c.762_763delinsCT (p.Phe254=) c.870_871delinsCT (p.Phe290=) c.*464_*465delinsCT (n.*464_*465delinsCT) c.*202+1759_*202+1760delinsCT (n.*202+1759_*202+1760delinsCT) c.706-3510_706-3509delinsCT (n.706-3510_706-3509delinsCT) c.*269_*270delinsCT (n.*269_*270delinsCT) c.*457_*458delinsCT (n.*457_*458delinsCT) c.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT) n.942_943delinsCT c.552_553delinsCT (p.Phe184=) c.465_466delinsCT (p.Phe155=) c.297_298delinsCT (p.Phe99=) c.485+1759_485+1760delinsCT (n.485+1759_485+1760delinsCT) n.983_984delinsCT c.527-3510_527-3509delinsCT c.*305-963_*305-962delinsCT (n.*305-963_*305-962delinsCT) c.*60+1759_*60+1760delinsCT (n.*60+1759_*60+1760delinsCT) c.*322_*323delinsCT (n.*322_*323delinsCT) c.*373_*374delinsCT (n.*373_*374delinsCT) c.702_703delinsCT (p.Phe234=) c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT) n.2642_2643delinsCT c.*770_*771delinsCT (n.*770_*771delinsCT) c.1056_1057delinsCT (p.Phe352=) c.*319_*320delinsCT (n.*319_*320delinsCT) c.*506_*507delinsCT (n.*506_*507delinsCT) c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) n.981_982delinsCT c.803+1759_803+1760delinsCT (n.803+1759_803+1760delinsCT) n.883+1759_883+1760delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.870_871delinsCT n.62+10426_62+10427delinsCT n.952_953delinsCT c.864_865delinsCT (p.Phe288=) c.915_916delinsCT (p.Phe305=) c.-64_-63delinsCT (n.-64_-63delinsCT) c.561_562delinsCT (p.Phe187=) n.957_958delinsCT c.-31+1759_-31+1760delinsCT (n.-31+1759_-31+1760delinsCT) | |
| 7 | g.5995567del | CA916080367 | PMS2 | c.*300-3510del (n.*300-3510del) c.867del (p.Phe290LeufsTer16) c.762del (p.Phe255LeufsTer16) c.870del (p.Phe291LeufsTer16) c.*464del (n.*464del) c.*202+1759del (n.*202+1759del) c.706-3510del (n.706-3510del) c.*269del (n.*269del) c.*457del (n.*457del) c.*127del (n.*127del) n.942del c.552del (p.Phe185LeufsTer16) c.465del (p.Phe156LeufsTer16) c.297del (p.Phe100LeufsTer16) c.485+1759del (n.485+1759del) n.983del c.527-3510del c.*305-963del (n.*305-963del) c.*60+1759del (n.*60+1759del) c.*322del (n.*322del) c.*373del (n.*373del) c.702del (p.Phe235LeufsTer16) c.*371del (n.*371del) n.2642del c.*770del (n.*770del) c.1056del (p.Phe353LeufsTer16) c.*319del (n.*319del) c.*506del (n.*506del) c.*171del (n.*171del) n.981del c.803+1759del (n.803+1759del) n.883+1759del c.772del (p.Leu258PhefsTer?) n.870del n.62+10426del n.952del c.864del (p.Phe289LeufsTer16) c.915del (p.Phe306LeufsTer16) c.-64del (n.-64del) c.561del (p.Phe188LeufsTer16) n.957del c.-31+1759del (n.-31+1759del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995567G>A | CA453645796 | PMS2 | c.*300-3510C>T (n.*300-3510C>T) c.867C>T (p.Phe289=) c.762C>T (p.Phe254=) c.870C>T (p.Phe290=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*202+1759C>T (n.*202+1759C>T) c.706-3510C>T (n.706-3510C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.942C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.465C>T (p.Phe155=) c.297C>T (p.Phe99=) c.485+1759C>T (n.485+1759C>T) n.983C>T c.527-3510C>T c.*305-963C>T (n.*305-963C>T) c.*60+1759C>T (n.*60+1759C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.702C>T (p.Phe234=) c.*371C>T (n.*371C>T) n.2642C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.1056C>T (p.Phe352=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.981C>T c.803+1759C>T (n.803+1759C>T) n.883+1759C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) n.870C>T n.62+10426C>T n.952C>T c.864C>T (p.Phe288=) c.915C>T (p.Phe305=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.561C>T (p.Phe187=) n.957C>T c.-31+1759C>T (n.-31+1759C>T) | ClinVar |
| 7 | g.5995567G>C | CA366743457 | PMS2 | c.*300-3510C>G (n.*300-3510C>G) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*202+1759C>G (n.*202+1759C>G) c.706-3510C>G (n.706-3510C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.942C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.485+1759C>G (n.485+1759C>G) n.983C>G c.527-3510C>G c.*305-963C>G (n.*305-963C>G) c.*60+1759C>G (n.*60+1759C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*371C>G (n.*371C>G) n.2642C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.981C>G c.803+1759C>G (n.803+1759C>G) n.883+1759C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.870C>G n.62+10426C>G n.952C>G c.864C>G (p.Phe288Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.-64C>G (n.-64C>G) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.957C>G c.-31+1759C>G (n.-31+1759C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5995567G>T | CA366743458 | PMS2 | c.*300-3510C>A (n.*300-3510C>A) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*202+1759C>A (n.*202+1759C>A) c.706-3510C>A (n.706-3510C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.942C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.485+1759C>A (n.485+1759C>A) n.983C>A c.527-3510C>A c.*305-963C>A (n.*305-963C>A) c.*60+1759C>A (n.*60+1759C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*371C>A (n.*371C>A) n.2642C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.981C>A c.803+1759C>A (n.803+1759C>A) n.883+1759C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) n.870C>A n.62+10426C>A n.952C>A c.864C>A (p.Phe288Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.-64C>A (n.-64C>A) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.957C>A c.-31+1759C>A (n.-31+1759C>A) | |
| 7 | g.5995568A= | CA1685259261 | PMS2 | c.*300-3511T= (n.*300-3511T=) c.866T= (p.Phe289=) c.761T= (p.Phe254=) c.869T= (p.Phe290=) c.*463T= (n.*463T=) c.*202+1758T= (n.*202+1758T=) c.706-3511T= (n.706-3511T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*126T= (n.*126T=) n.941T= c.551T= (p.Phe184=) c.464T= (p.Phe155=) c.296T= (p.Phe99=) c.485+1758T= (n.485+1758T=) n.982T= c.527-3511T= c.*305-964T= (n.*305-964T=) c.*60+1758T= (n.*60+1758T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*372T= (n.*372T=) c.701T= (p.Phe234=) c.*370T= (n.*370T=) n.2641T= c.*769T= (n.*769T=) c.1055T= (p.Phe352=) c.*318T= (n.*318T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*170T= (n.*170T=) n.980T= c.803+1758T= (n.803+1758T=) n.883+1758T= c.771T= (p.Phe257=) n.869T= n.62+10425T= n.951T= c.863T= (p.Phe288=) c.914T= (p.Phe305=) c.-65T= (n.-65T=) c.560T= (p.Phe187=) n.956T= c.-31+1758T= (n.-31+1758T=) | |
| 7 | g.5995568A>C | CA366743459 | PMS2 | c.*300-3511T>G (n.*300-3511T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*202+1758T>G (n.*202+1758T>G) c.706-3511T>G (n.706-3511T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.941T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.485+1758T>G (n.485+1758T>G) n.982T>G c.527-3511T>G c.*305-964T>G (n.*305-964T>G) c.*60+1758T>G (n.*60+1758T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*370T>G (n.*370T>G) n.2641T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.980T>G c.803+1758T>G (n.803+1758T>G) n.883+1758T>G c.771T>G (p.Phe257Leu) n.869T>G n.62+10425T>G n.951T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.-65T>G (n.-65T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.956T>G c.-31+1758T>G (n.-31+1758T>G) | |
| 7 | g.5995568A>G | CA16612267 | PMS2 | c.*300-3511T>C (n.*300-3511T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*202+1758T>C (n.*202+1758T>C) c.706-3511T>C (n.706-3511T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.941T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.485+1758T>C (n.485+1758T>C) n.982T>C c.527-3511T>C c.*305-964T>C (n.*305-964T>C) c.*60+1758T>C (n.*60+1758T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*370T>C (n.*370T>C) n.2641T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.980T>C c.803+1758T>C (n.803+1758T>C) n.883+1758T>C c.771T>C (p.Phe257=) n.869T>C n.62+10425T>C n.951T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.-65T>C (n.-65T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.956T>C c.-31+1758T>C (n.-31+1758T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995568A>T | CA153237785 | PMS2 | c.*300-3511T>A (n.*300-3511T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*202+1758T>A (n.*202+1758T>A) c.706-3511T>A (n.706-3511T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.941T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.485+1758T>A (n.485+1758T>A) n.982T>A c.527-3511T>A c.*305-964T>A (n.*305-964T>A) c.*60+1758T>A (n.*60+1758T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*370T>A (n.*370T>A) n.2641T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.980T>A c.803+1758T>A (n.803+1758T>A) n.883+1758T>A c.771T>A (p.Phe257Leu) n.869T>A n.62+10425T>A n.951T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.-65T>A (n.-65T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.956T>A c.-31+1758T>A (n.-31+1758T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995572del | CA2573141993 | PMS2 | c.*300-3511del (n.*300-3511del) c.866del (p.Phe289SerfsTer17) c.761del (p.Phe254SerfsTer17) c.869del (p.Phe290SerfsTer17) c.*463del (n.*463del) c.*202+1758del (n.*202+1758del) c.706-3511del (n.706-3511del) c.*268del (n.*268del) c.*456del (n.*456del) c.*126del (n.*126del) n.941del c.551del (p.Phe184SerfsTer17) c.464del (p.Phe155SerfsTer17) c.296del (p.Phe99SerfsTer17) c.485+1758del (n.485+1758del) n.982del c.527-3511del c.*305-964del (n.*305-964del) c.*60+1758del (n.*60+1758del) c.*321del (n.*321del) c.*372del (n.*372del) c.701del (p.Phe234SerfsTer17) c.*370del (n.*370del) n.2641del c.*769del (n.*769del) c.1055del (p.Phe352SerfsTer17) c.*318del (n.*318del) c.*505del (n.*505del) c.*170del (n.*170del) n.980del c.803+1758del (n.803+1758del) n.883+1758del c.771del (p.Leu258PhefsTer?) n.869del n.62+10425del n.951del c.863del (p.Phe288SerfsTer17) c.914del (p.Phe305SerfsTer17) c.-65del (n.-65del) c.560del (p.Phe187SerfsTer17) n.956del c.-31+1758del (n.-31+1758del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995569A= | CA1685259271 | PMS2 | c.*300-3512T= (n.*300-3512T=) c.865T= (p.Phe289=) c.760T= (p.Phe254=) c.868T= (p.Phe290=) c.*462T= (n.*462T=) c.*202+1757T= (n.*202+1757T=) c.706-3512T= (n.706-3512T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*125T= (n.*125T=) n.940T= c.550T= (p.Phe184=) c.463T= (p.Phe155=) c.295T= (p.Phe99=) c.485+1757T= (n.485+1757T=) n.981T= c.527-3512T= c.*305-965T= (n.*305-965T=) c.*60+1757T= (n.*60+1757T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*371T= (n.*371T=) c.700T= (p.Phe234=) c.*369T= (n.*369T=) n.2640T= c.*768T= (n.*768T=) c.1054T= (p.Phe352=) c.*317T= (n.*317T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*169T= (n.*169T=) n.979T= c.803+1757T= (n.803+1757T=) n.883+1757T= c.770T= (p.Phe257=) n.868T= n.62+10424T= n.950T= c.862T= (p.Phe288=) c.913T= (p.Phe305=) c.-66T= (n.-66T=) c.559T= (p.Phe187=) n.955T= c.-31+1757T= (n.-31+1757T=) | |
| 7 | g.5995569A>C | CA10578692 | PMS2 | c.*300-3512T>G (n.*300-3512T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*202+1757T>G (n.*202+1757T>G) c.706-3512T>G (n.706-3512T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.940T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.485+1757T>G (n.485+1757T>G) n.981T>G c.527-3512T>G c.*305-965T>G (n.*305-965T>G) c.*60+1757T>G (n.*60+1757T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.*369T>G (n.*369T>G) n.2640T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.979T>G c.803+1757T>G (n.803+1757T>G) n.883+1757T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.868T>G n.62+10424T>G n.950T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.-66T>G (n.-66T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) n.955T>G c.-31+1757T>G (n.-31+1757T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995569A>G | CA013086 | PMS2 | c.*300-3512T>C (n.*300-3512T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*202+1757T>C (n.*202+1757T>C) c.706-3512T>C (n.706-3512T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.940T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.485+1757T>C (n.485+1757T>C) n.981T>C c.527-3512T>C c.*305-965T>C (n.*305-965T>C) c.*60+1757T>C (n.*60+1757T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*369T>C (n.*369T>C) n.2640T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.979T>C c.803+1757T>C (n.803+1757T>C) n.883+1757T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.868T>C n.62+10424T>C n.950T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.-66T>C (n.-66T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.955T>C c.-31+1757T>C (n.-31+1757T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995569A>T | CA366743460 | PMS2 | c.*300-3512T>A (n.*300-3512T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*202+1757T>A (n.*202+1757T>A) c.706-3512T>A (n.706-3512T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.940T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.485+1757T>A (n.485+1757T>A) n.981T>A c.527-3512T>A c.*305-965T>A (n.*305-965T>A) c.*60+1757T>A (n.*60+1757T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*369T>A (n.*369T>A) n.2640T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.979T>A c.803+1757T>A (n.803+1757T>A) n.883+1757T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.868T>A n.62+10424T>A n.950T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.-66T>A (n.-66T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.955T>A c.-31+1757T>A (n.-31+1757T>A) | |
| 7 | g.5995570A>C | CA366743461 | PMS2 | c.*300-3513T>G (n.*300-3513T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*202+1756T>G (n.*202+1756T>G) c.706-3513T>G (n.706-3513T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.939T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) c.485+1756T>G (n.485+1756T>G) n.980T>G c.527-3513T>G c.*305-966T>G (n.*305-966T>G) c.*60+1756T>G (n.*60+1756T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.699T>G (p.Phe233Leu) c.*368T>G (n.*368T>G) n.2639T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.978T>G c.803+1756T>G (n.803+1756T>G) n.883+1756T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.867T>G n.62+10423T>G n.949T>G c.861T>G (p.Phe287Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.-67T>G (n.-67T>G) c.558T>G (p.Phe186Leu) n.954T>G c.-31+1756T>G (n.-31+1756T>G) | |
| 7 | g.5995570A>G | CA453645801 | PMS2 | c.*300-3513T>C (n.*300-3513T>C) c.864T>C (p.Phe288=) c.759T>C (p.Phe253=) c.867T>C (p.Phe289=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*202+1756T>C (n.*202+1756T>C) c.706-3513T>C (n.706-3513T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.939T>C c.549T>C (p.Phe183=) c.462T>C (p.Phe154=) c.294T>C (p.Phe98=) c.485+1756T>C (n.485+1756T>C) n.980T>C c.527-3513T>C c.*305-966T>C (n.*305-966T>C) c.*60+1756T>C (n.*60+1756T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.699T>C (p.Phe233=) c.*368T>C (n.*368T>C) n.2639T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.978T>C c.803+1756T>C (n.803+1756T>C) n.883+1756T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.867T>C n.62+10423T>C n.949T>C c.861T>C (p.Phe287=) c.912T>C (p.Phe304=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.558T>C (p.Phe186=) n.954T>C c.-31+1756T>C (n.-31+1756T>C) | |
| 7 | g.5995570A>T | CA366743462 | PMS2 | c.*300-3513T>A (n.*300-3513T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*202+1756T>A (n.*202+1756T>A) c.706-3513T>A (n.706-3513T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.939T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) c.485+1756T>A (n.485+1756T>A) n.980T>A c.527-3513T>A c.*305-966T>A (n.*305-966T>A) c.*60+1756T>A (n.*60+1756T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.699T>A (p.Phe233Leu) c.*368T>A (n.*368T>A) n.2639T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.978T>A c.803+1756T>A (n.803+1756T>A) n.883+1756T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.867T>A n.62+10423T>A n.949T>A c.861T>A (p.Phe287Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.-67T>A (n.-67T>A) c.558T>A (p.Phe186Leu) n.954T>A c.-31+1756T>A (n.-31+1756T>A) | |
| 7 | g.5995571A>C | CA366743465 | PMS2 | c.*300-3514T>G (n.*300-3514T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*202+1755T>G (n.*202+1755T>G) c.706-3514T>G (n.706-3514T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.938T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.485+1755T>G (n.485+1755T>G) n.979T>G c.527-3514T>G c.*305-967T>G (n.*305-967T>G) c.*60+1755T>G (n.*60+1755T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2638T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.977T>G c.803+1755T>G (n.803+1755T>G) n.883+1755T>G c.768T>G (p.Val256=) n.866T>G n.62+10422T>G n.948T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.-68T>G (n.-68T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.953T>G c.-31+1755T>G (n.-31+1755T>G) | ClinVar |
| 7 | g.5995571A>G | CA366743463 | PMS2 | c.*300-3514T>C (n.*300-3514T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*202+1755T>C (n.*202+1755T>C) c.706-3514T>C (n.706-3514T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.938T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.485+1755T>C (n.485+1755T>C) n.979T>C c.527-3514T>C c.*305-967T>C (n.*305-967T>C) c.*60+1755T>C (n.*60+1755T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2638T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.977T>C c.803+1755T>C (n.803+1755T>C) n.883+1755T>C c.768T>C (p.Val256=) n.866T>C n.62+10422T>C n.948T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.953T>C c.-31+1755T>C (n.-31+1755T>C) | |
| 7 | g.5995571A>T | CA366743464 | PMS2 | c.*300-3514T>A (n.*300-3514T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*202+1755T>A (n.*202+1755T>A) c.706-3514T>A (n.706-3514T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.938T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.485+1755T>A (n.485+1755T>A) n.979T>A c.527-3514T>A c.*305-967T>A (n.*305-967T>A) c.*60+1755T>A (n.*60+1755T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2638T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.977T>A c.803+1755T>A (n.803+1755T>A) n.883+1755T>A c.768T>A (p.Val256=) n.866T>A n.62+10422T>A n.948T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.-68T>A (n.-68T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.953T>A c.-31+1755T>A (n.-31+1755T>A) | dbSNP |
| 7 | g.5995572A= | CA1685259292 | PMS2 | c.*300-3515T= (n.*300-3515T=) c.862T= (p.Phe288=) c.757T= (p.Phe253=) c.865T= (p.Phe289=) c.*459T= (n.*459T=) c.*202+1754T= (n.*202+1754T=) c.706-3515T= (n.706-3515T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*122T= (n.*122T=) n.937T= c.547T= (p.Phe183=) c.460T= (p.Phe154=) c.292T= (p.Phe98=) c.485+1754T= (n.485+1754T=) n.978T= c.527-3515T= c.*305-968T= (n.*305-968T=) c.*60+1754T= (n.*60+1754T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*368T= (n.*368T=) c.697T= (p.Phe233=) c.*366T= (n.*366T=) n.2637T= c.*765T= (n.*765T=) c.1051T= (p.Phe351=) c.*314T= (n.*314T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*166T= (n.*166T=) n.976T= c.803+1754T= (n.803+1754T=) n.883+1754T= c.767T= (p.Val256=) n.865T= n.62+10421T= n.947T= c.859T= (p.Phe287=) c.910T= (p.Phe304=) c.-69T= (n.-69T=) c.556T= (p.Phe186=) n.952T= c.-31+1754T= (n.-31+1754T=) | |
| 7 | g.5995572A>C | CA366743466 | PMS2 | c.*300-3515T>G (n.*300-3515T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*202+1754T>G (n.*202+1754T>G) c.706-3515T>G (n.706-3515T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.937T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.485+1754T>G (n.485+1754T>G) n.978T>G c.527-3515T>G c.*305-968T>G (n.*305-968T>G) c.*60+1754T>G (n.*60+1754T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.*366T>G (n.*366T>G) n.2637T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.976T>G c.803+1754T>G (n.803+1754T>G) n.883+1754T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.865T>G n.62+10421T>G n.947T>G c.859T>G (p.Phe287Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.-69T>G (n.-69T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) n.952T>G c.-31+1754T>G (n.-31+1754T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995572A>G | CA052026 | PMS2 | c.*300-3515T>C (n.*300-3515T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*202+1754T>C (n.*202+1754T>C) c.706-3515T>C (n.706-3515T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.937T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.485+1754T>C (n.485+1754T>C) n.978T>C c.527-3515T>C c.*305-968T>C (n.*305-968T>C) c.*60+1754T>C (n.*60+1754T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.*366T>C (n.*366T>C) n.2637T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.976T>C c.803+1754T>C (n.803+1754T>C) n.883+1754T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.865T>C n.62+10421T>C n.947T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.-69T>C (n.-69T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.952T>C c.-31+1754T>C (n.-31+1754T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995572A>T | CA366743467 | PMS2 | c.*300-3515T>A (n.*300-3515T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*202+1754T>A (n.*202+1754T>A) c.706-3515T>A (n.706-3515T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.937T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.485+1754T>A (n.485+1754T>A) n.978T>A c.527-3515T>A c.*305-968T>A (n.*305-968T>A) c.*60+1754T>A (n.*60+1754T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.*366T>A (n.*366T>A) n.2637T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.976T>A c.803+1754T>A (n.803+1754T>A) n.883+1754T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.865T>A n.62+10421T>A n.947T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.952T>A c.-31+1754T>A (n.-31+1754T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995573_5995574insAGAC | CA2580076802 | PMS2 | c.*300-3515_*300-3514insCTGT (n.*300-3515_*300-3514insCTGT) c.862_863insCTGT (p.Phe288SerfsTer11) c.757_758insCTGT (p.Phe253SerfsTer11) c.865_866insCTGT (p.Phe289SerfsTer11) c.*459_*460insCTGT (n.*459_*460insCTGT) c.*202+1754_*202+1755insCTGT (n.*202+1754_*202+1755insCTGT) c.706-3515_706-3514insCTGT (n.706-3515_706-3514insCTGT) c.*264_*265insCTGT (n.*264_*265insCTGT) c.*452_*453insCTGT (n.*452_*453insCTGT) c.*122_*123insCTGT (n.*122_*123insCTGT) n.937_938insCTGT c.547_548insCTGT (p.Phe183SerfsTer11) c.460_461insCTGT (p.Phe154SerfsTer11) c.292_293insCTGT (p.Phe98SerfsTer11) c.485+1754_485+1755insCTGT (n.485+1754_485+1755insCTGT) n.978_979insCTGT c.527-3515_527-3514insCTGT c.*305-968_*305-967insCTGT (n.*305-968_*305-967insCTGT) c.*60+1754_*60+1755insCTGT (n.*60+1754_*60+1755insCTGT) c.*317_*318insCTGT (n.*317_*318insCTGT) c.*368_*369insCTGT (n.*368_*369insCTGT) c.697_698insCTGT (p.Phe233SerfsTer11) c.*366_*367insCTGT (n.*366_*367insCTGT) n.2637_2638insCTGT c.*765_*766insCTGT (n.*765_*766insCTGT) c.1051_1052insCTGT (p.Phe351SerfsTer11) c.*314_*315insCTGT (n.*314_*315insCTGT) c.*501_*502insCTGT (n.*501_*502insCTGT) c.*166_*167insCTGT (n.*166_*167insCTGT) n.976_977insCTGT c.803+1754_803+1755insCTGT (n.803+1754_803+1755insCTGT) n.883+1754_883+1755insCTGT c.767_768insCTGT (p.Phe257CysfsTer19) n.865_866insCTGT n.62+10421_62+10422insCTGT n.947_948insCTGT c.859_860insCTGT (p.Phe287SerfsTer11) c.910_911insCTGT (p.Phe304SerfsTer11) c.-69_-68insCTGT (n.-69_-68insCTGT) c.556_557insCTGT (p.Phe186SerfsTer11) n.952_953insCTGT c.-31+1754_-31+1755insCTGT (n.-31+1754_-31+1755insCTGT) | ClinVar |
| 7 | g.5995572_5995580delinsACTGTCTGT | CA1685259288 | PMS2 | c.*300-3523_*300-3515delinsACAGACAGT (n.*300-3523_*300-3515delinsACAGACAGT) c.854_862delinsACAGACAGT (p.Asp285=) c.749_757delinsACAGACAGT (p.Asp250=) c.857_865delinsACAGACAGT (p.Asp286=) c.*451_*459delinsACAGACAGT (n.*451_*459delinsACAGACAGT) c.*202+1746_*202+1754delinsACAGACAGT (n.*202+1746_*202+1754delinsACAGACAGT) c.706-3523_706-3515delinsACAGACAGT (n.706-3523_706-3515delinsACAGACAGT) c.*256_*264delinsACAGACAGT (n.*256_*264delinsACAGACAGT) c.*444_*452delinsACAGACAGT (n.*444_*452delinsACAGACAGT) c.*114_*122delinsACAGACAGT (n.*114_*122delinsACAGACAGT) n.929_937delinsACAGACAGT c.539_547delinsACAGACAGT (p.Asp180=) c.452_460delinsACAGACAGT (p.Asp151=) c.284_292delinsACAGACAGT (p.Asp95=) c.485+1746_485+1754delinsACAGACAGT (n.485+1746_485+1754delinsACAGACAGT) n.970_978delinsACAGACAGT c.527-3523_527-3515delinsACAGACAGT c.*305-976_*305-968delinsACAGACAGT (n.*305-976_*305-968delinsACAGACAGT) c.*60+1746_*60+1754delinsACAGACAGT (n.*60+1746_*60+1754delinsACAGACAGT) c.*309_*317delinsACAGACAGT (n.*309_*317delinsACAGACAGT) c.*360_*368delinsACAGACAGT (n.*360_*368delinsACAGACAGT) c.689_697delinsACAGACAGT (p.Asp230=) c.*358_*366delinsACAGACAGT (n.*358_*366delinsACAGACAGT) n.2629_2637delinsACAGACAGT c.*757_*765delinsACAGACAGT (n.*757_*765delinsACAGACAGT) c.1043_1051delinsACAGACAGT (p.Asp348=) c.*306_*314delinsACAGACAGT (n.*306_*314delinsACAGACAGT) c.*493_*501delinsACAGACAGT (n.*493_*501delinsACAGACAGT) c.*158_*166delinsACAGACAGT (n.*158_*166delinsACAGACAGT) n.968_976delinsACAGACAGT c.803+1746_803+1754delinsACAGACAGT (n.803+1746_803+1754delinsACAGACAGT) n.883+1746_883+1754delinsACAGACAGT c.759_767delinsACAGACAGT (p.Arg253=) n.857_865delinsACAGACAGT n.62+10413_62+10421delinsACAGACAGT n.939_947delinsACAGACAGT c.851_859delinsACAGACAGT (p.Asp284=) c.902_910delinsACAGACAGT (p.Asp301=) c.-77_-69delinsACAGACAGT (n.-77_-69delinsACAGACAGT) c.548_556delinsACAGACAGT (p.Asp183=) n.944_952delinsACAGACAGT c.-31+1746_-31+1754delinsACAGACAGT (n.-31+1746_-31+1754delinsACAGACAGT) | |
| 7 | g.5995573C>A | CA153237841 | PMS2 | c.*300-3516G>T (n.*300-3516G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.756G>T (p.Gln252His) c.864G>T (p.Gln288His) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*202+1753G>T (n.*202+1753G>T) c.706-3516G>T (n.706-3516G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.936G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.459G>T (p.Gln153His) c.291G>T (p.Gln97His) c.485+1753G>T (n.485+1753G>T) n.977G>T c.527-3516G>T c.*305-969G>T (n.*305-969G>T) c.*60+1753G>T (n.*60+1753G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.696G>T (p.Gln232His) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2636G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.975G>T c.803+1753G>T (n.803+1753G>T) n.883+1753G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.864G>T n.62+10420G>T n.946G>T c.858G>T (p.Gln286His) c.909G>T (p.Gln303His) c.-70G>T (n.-70G>T) c.555G>T (p.Gln185His) n.951G>T c.-31+1753G>T (n.-31+1753G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995573C= | CA1685259314 | PMS2 | c.*300-3516G= (n.*300-3516G=) c.861G= (p.Gln287=) c.756G= (p.Gln252=) c.864G= (p.Gln288=) c.*458G= (n.*458G=) c.*202+1753G= (n.*202+1753G=) c.706-3516G= (n.706-3516G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*121G= (n.*121G=) n.936G= c.546G= (p.Gln182=) c.459G= (p.Gln153=) c.291G= (p.Gln97=) c.485+1753G= (n.485+1753G=) n.977G= c.527-3516G= c.*305-969G= (n.*305-969G=) c.*60+1753G= (n.*60+1753G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*367G= (n.*367G=) c.696G= (p.Gln232=) c.*365G= (n.*365G=) n.2636G= c.*764G= (n.*764G=) c.1050G= (p.Gln350=) c.*313G= (n.*313G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*165G= (n.*165G=) n.975G= c.803+1753G= (n.803+1753G=) n.883+1753G= c.766G= (p.Val256=) n.864G= n.62+10420G= n.946G= c.858G= (p.Gln286=) c.909G= (p.Gln303=) c.-70G= (n.-70G=) c.555G= (p.Gln185=) n.951G= c.-31+1753G= (n.-31+1753G=) | |
| 7 | g.5995573C>G | CA366743468 | PMS2 | c.*300-3516G>C (n.*300-3516G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.756G>C (p.Gln252His) c.864G>C (p.Gln288His) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*202+1753G>C (n.*202+1753G>C) c.706-3516G>C (n.706-3516G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.936G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.459G>C (p.Gln153His) c.291G>C (p.Gln97His) c.485+1753G>C (n.485+1753G>C) n.977G>C c.527-3516G>C c.*305-969G>C (n.*305-969G>C) c.*60+1753G>C (n.*60+1753G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.696G>C (p.Gln232His) c.*365G>C (n.*365G>C) n.2636G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.975G>C c.803+1753G>C (n.803+1753G>C) n.883+1753G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.864G>C n.62+10420G>C n.946G>C c.858G>C (p.Gln286His) c.909G>C (p.Gln303His) c.-70G>C (n.-70G>C) c.555G>C (p.Gln185His) n.951G>C c.-31+1753G>C (n.-31+1753G>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995573C>T | CA453645805 | PMS2 | c.*300-3516G>A (n.*300-3516G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.756G>A (p.Gln252=) c.864G>A (p.Gln288=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*202+1753G>A (n.*202+1753G>A) c.706-3516G>A (n.706-3516G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.936G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.459G>A (p.Gln153=) c.291G>A (p.Gln97=) c.485+1753G>A (n.485+1753G>A) n.977G>A c.527-3516G>A c.*305-969G>A (n.*305-969G>A) c.*60+1753G>A (n.*60+1753G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.696G>A (p.Gln232=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.2636G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.975G>A c.803+1753G>A (n.803+1753G>A) n.883+1753G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.864G>A n.62+10420G>A n.946G>A c.858G>A (p.Gln286=) c.909G>A (p.Gln303=) c.-70G>A (n.-70G>A) c.555G>A (p.Gln185=) n.951G>A c.-31+1753G>A (n.-31+1753G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995573dup | CA645563170 | PMS2 | c.*300-3516dup (n.*300-3516dup) c.861dup (p.Phe288ValfsTer10) c.756dup (p.Phe253ValfsTer10) c.864dup (p.Phe289ValfsTer10) c.*458dup (n.*458dup) c.*202+1753dup (n.*202+1753dup) c.706-3516dup (n.706-3516dup) c.*263dup (n.*263dup) c.*451dup (n.*451dup) c.*121dup (n.*121dup) n.936dup c.546dup (p.Phe183ValfsTer10) c.459dup (p.Phe154ValfsTer10) c.291dup (p.Phe98ValfsTer10) c.485+1753dup (n.485+1753dup) n.977dup c.527-3516dup c.*305-969dup (n.*305-969dup) c.*60+1753dup (n.*60+1753dup) c.*316dup (n.*316dup) c.*367dup (n.*367dup) c.696dup (p.Phe233ValfsTer10) c.*365dup (n.*365dup) n.2636dup c.*764dup (n.*764dup) c.1050dup (p.Phe351ValfsTer10) c.*313dup (n.*313dup) c.*500dup (n.*500dup) c.*165dup (n.*165dup) n.975dup c.803+1753dup (n.803+1753dup) n.883+1753dup c.766dup (p.Val256GlyfsTer19) n.864dup n.62+10420dup n.946dup c.858dup (p.Phe287ValfsTer10) c.909dup (p.Phe304ValfsTer10) c.-70dup (n.-70dup) c.555dup (p.Phe186ValfsTer10) n.951dup c.-31+1753dup (n.-31+1753dup) | COSMIC |
| 7 | g.5995573_5995575delinsCTG | CA1685259313 | PMS2 | c.*300-3518_*300-3516delinsCAG (n.*300-3518_*300-3516delinsCAG) c.859_861delinsCAG (p.Gln287=) c.754_756delinsCAG (p.Gln252=) c.862_864delinsCAG (p.Gln288=) c.*456_*458delinsCAG (n.*456_*458delinsCAG) c.*202+1751_*202+1753delinsCAG (n.*202+1751_*202+1753delinsCAG) c.706-3518_706-3516delinsCAG (n.706-3518_706-3516delinsCAG) c.*261_*263delinsCAG (n.*261_*263delinsCAG) c.*449_*451delinsCAG (n.*449_*451delinsCAG) c.*119_*121delinsCAG (n.*119_*121delinsCAG) n.934_936delinsCAG c.544_546delinsCAG (p.Gln182=) c.457_459delinsCAG (p.Gln153=) c.289_291delinsCAG (p.Gln97=) c.485+1751_485+1753delinsCAG (n.485+1751_485+1753delinsCAG) n.975_977delinsCAG c.527-3518_527-3516delinsCAG c.*305-971_*305-969delinsCAG (n.*305-971_*305-969delinsCAG) c.*60+1751_*60+1753delinsCAG (n.*60+1751_*60+1753delinsCAG) c.*314_*316delinsCAG (n.*314_*316delinsCAG) c.*365_*367delinsCAG (n.*365_*367delinsCAG) c.694_696delinsCAG (p.Gln232=) c.*363_*365delinsCAG (n.*363_*365delinsCAG) n.2634_2636delinsCAG c.*762_*764delinsCAG (n.*762_*764delinsCAG) c.1048_1050delinsCAG (p.Gln350=) c.*311_*313delinsCAG (n.*311_*313delinsCAG) c.*498_*500delinsCAG (n.*498_*500delinsCAG) c.*163_*165delinsCAG (n.*163_*165delinsCAG) n.973_975delinsCAG c.803+1751_803+1753delinsCAG (n.803+1751_803+1753delinsCAG) n.883+1751_883+1753delinsCAG c.764_766delinsCAG (p.Thr255=) n.862_864delinsCAG n.62+10418_62+10420delinsCAG n.944_946delinsCAG c.856_858delinsCAG (p.Gln286=) c.907_909delinsCAG (p.Gln303=) c.-72_-70delinsCAG (n.-72_-70delinsCAG) c.553_555delinsCAG (p.Gln185=) n.949_951delinsCAG c.-31+1751_-31+1753delinsCAG (n.-31+1751_-31+1753delinsCAG) | |
| 7 | g.5995581_5995584del | CA013048 | PMS2 | c.*300-3519_*300-3516del (n.*300-3519_*300-3516del) c.858_861del (p.Arg286SerfsTer19) c.753_756del (p.Arg251SerfsTer19) c.861_864del (p.Arg287SerfsTer19) c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.*202+1750_*202+1753del (n.*202+1750_*202+1753del) c.706-3519_706-3516del (n.706-3519_706-3516del) c.*260_*263del (n.*260_*263del) c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*118_*121del (n.*118_*121del) n.933_936del c.543_546del (p.Arg181SerfsTer19) c.456_459del (p.Arg152SerfsTer19) c.288_291del (p.Arg96SerfsTer19) c.485+1750_485+1753del (n.485+1750_485+1753del) n.974_977del c.527-3519_527-3516del c.*305-972_*305-969del (n.*305-972_*305-969del) c.*60+1750_*60+1753del (n.*60+1750_*60+1753del) c.*313_*316del (n.*313_*316del) c.*364_*367del (n.*364_*367del) c.693_696del (p.Arg231SerfsTer19) c.*362_*365del (n.*362_*365del) n.2633_2636del c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.1047_1050del (p.Arg349SerfsTer19) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.972_975del c.803+1750_803+1753del (n.803+1750_803+1753del) n.883+1750_883+1753del c.763_766del (p.Thr255PhefsTer?) n.861_864del n.62+10417_62+10420del n.943_946del c.855_858del (p.Arg285SerfsTer19) c.906_909del (p.Arg302SerfsTer19) c.-73_-70del (n.-73_-70del) c.552_555del (p.Arg184SerfsTer19) n.948_951del c.-31+1750_-31+1753del (n.-31+1750_-31+1753del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5995577_5995584del | CA013006 | PMS2 | c.*300-3523_*300-3516del (n.*300-3523_*300-3516del) c.854_861del (p.Asp285ValfsTer10) c.749_756del (p.Asp250ValfsTer10) c.857_864del (p.Asp286ValfsTer10) c.*451_*458del (n.*451_*458del) c.*202+1746_*202+1753del (n.*202+1746_*202+1753del) c.706-3523_706-3516del (n.706-3523_706-3516del) c.*256_*263del (n.*256_*263del) c.*444_*451del (n.*444_*451del) c.*114_*121del (n.*114_*121del) n.929_936del c.539_546del (p.Asp180ValfsTer10) c.452_459del (p.Asp151ValfsTer10) c.284_291del (p.Asp95ValfsTer10) c.485+1746_485+1753del (n.485+1746_485+1753del) n.970_977del c.527-3523_527-3516del c.*305-976_*305-969del (n.*305-976_*305-969del) c.*60+1746_*60+1753del (n.*60+1746_*60+1753del) c.*309_*316del (n.*309_*316del) c.*360_*367del (n.*360_*367del) c.689_696del (p.Asp230ValfsTer10) c.*358_*365del (n.*358_*365del) n.2629_2636del c.*757_*764del (n.*757_*764del) c.1043_1050del (p.Asp348ValfsTer10) c.*306_*313del (n.*306_*313del) c.*493_*500del (n.*493_*500del) c.*158_*165del (n.*158_*165del) n.968_975del c.803+1746_803+1753del (n.803+1746_803+1753del) n.883+1746_883+1753del c.759_766del (p.Arg253SerfsTer19) n.857_864del n.62+10413_62+10420del n.939_946del c.851_858del (p.Asp284ValfsTer10) c.902_909del (p.Asp301ValfsTer10) c.-77_-70del (n.-77_-70del) c.548_555del (p.Asp183ValfsTer10) n.944_951del c.-31+1746_-31+1753del (n.-31+1746_-31+1753del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995574del | CA2695207406 | PMS2 | c.*300-3517del (n.*300-3517del) c.860del (p.Gln287ArgfsTer19) c.755del (p.Gln252ArgfsTer19) c.863del (p.Gln288ArgfsTer19) c.*457del (n.*457del) c.*202+1752del (n.*202+1752del) c.706-3517del (n.706-3517del) c.*262del (n.*262del) c.*450del (n.*450del) c.*120del (n.*120del) n.935del c.545del (p.Gln182ArgfsTer19) c.458del (p.Gln153ArgfsTer19) c.290del (p.Gln97ArgfsTer19) c.485+1752del (n.485+1752del) n.976del c.527-3517del c.*305-970del (n.*305-970del) c.*60+1752del (n.*60+1752del) c.*315del (n.*315del) c.*366del (n.*366del) c.695del (p.Gln232ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.2635del c.*763del (n.*763del) c.1049del (p.Gln350ArgfsTer19) c.*312del (n.*312del) c.*499del (n.*499del) c.*164del (n.*164del) n.974del c.803+1752del (n.803+1752del) n.883+1752del c.765del (p.Val256PhefsTer?) n.863del n.62+10419del n.945del c.857del (p.Gln286ArgfsTer19) c.908del (p.Gln303ArgfsTer19) c.-71del (n.-71del) c.554del (p.Gln185ArgfsTer19) n.950del c.-31+1752del (n.-31+1752del) | |
| 7 | g.5995574T>A | CA366743469 | PMS2 | c.*300-3517A>T (n.*300-3517A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*202+1752A>T (n.*202+1752A>T) c.706-3517A>T (n.706-3517A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.935A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.485+1752A>T (n.485+1752A>T) n.976A>T c.527-3517A>T c.*305-970A>T (n.*305-970A>T) c.*60+1752A>T (n.*60+1752A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*364A>T (n.*364A>T) n.2635A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.974A>T c.803+1752A>T (n.803+1752A>T) n.883+1752A>T c.765A>T (p.Thr255=) n.863A>T n.62+10419A>T n.945A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.950A>T c.-31+1752A>T (n.-31+1752A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995574T>C | CA366743470 | PMS2 | c.*300-3517A>G (n.*300-3517A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*202+1752A>G (n.*202+1752A>G) c.706-3517A>G (n.706-3517A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.935A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.485+1752A>G (n.485+1752A>G) n.976A>G c.527-3517A>G c.*305-970A>G (n.*305-970A>G) c.*60+1752A>G (n.*60+1752A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.2635A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.974A>G c.803+1752A>G (n.803+1752A>G) n.883+1752A>G c.765A>G (p.Thr255=) n.863A>G n.62+10419A>G n.945A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.950A>G c.-31+1752A>G (n.-31+1752A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5995574T>G | CA366743471 | PMS2 | c.*300-3517A>C (n.*300-3517A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*202+1752A>C (n.*202+1752A>C) c.706-3517A>C (n.706-3517A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.935A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.485+1752A>C (n.485+1752A>C) n.976A>C c.527-3517A>C c.*305-970A>C (n.*305-970A>C) c.*60+1752A>C (n.*60+1752A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*364A>C (n.*364A>C) n.2635A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.974A>C c.803+1752A>C (n.803+1752A>C) n.883+1752A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.863A>C n.62+10419A>C n.945A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.950A>C c.-31+1752A>C (n.-31+1752A>C) | |
| 7 | g.5995574T= | CA1685259317 | PMS2 | c.*300-3517A= (n.*300-3517A=) c.860A= (p.Gln287=) c.755A= (p.Gln252=) c.863A= (p.Gln288=) c.*457A= (n.*457A=) c.*202+1752A= (n.*202+1752A=) c.706-3517A= (n.706-3517A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*120A= (n.*120A=) n.935A= c.545A= (p.Gln182=) c.458A= (p.Gln153=) c.290A= (p.Gln97=) c.485+1752A= (n.485+1752A=) n.976A= c.527-3517A= c.*305-970A= (n.*305-970A=) c.*60+1752A= (n.*60+1752A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*366A= (n.*366A=) c.695A= (p.Gln232=) c.*364A= (n.*364A=) n.2635A= c.*763A= (n.*763A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.*312A= (n.*312A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*164A= (n.*164A=) n.974A= c.803+1752A= (n.803+1752A=) n.883+1752A= c.765A= (p.Thr255=) n.863A= n.62+10419A= n.945A= c.857A= (p.Gln286=) c.908A= (p.Gln303=) c.-71A= (n.-71A=) c.554A= (p.Gln185=) n.950A= c.-31+1752A= (n.-31+1752A=) | |
| 7 | g.5995575_5995576del | CA013065 | PMS2 | c.*300-3518_*300-3517del (n.*300-3518_*300-3517del) c.859_860del (p.Gln287ValfsTer10) c.754_755del (p.Gln252ValfsTer10) c.862_863del (p.Gln288ValfsTer10) c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.*202+1751_*202+1752del (n.*202+1751_*202+1752del) c.706-3518_706-3517del (n.706-3518_706-3517del) c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.934_935del c.544_545del (p.Gln182ValfsTer10) c.457_458del (p.Gln153ValfsTer10) c.289_290del (p.Gln97ValfsTer10) c.485+1751_485+1752del (n.485+1751_485+1752del) n.975_976del c.527-3518_527-3517del c.*305-971_*305-970del (n.*305-971_*305-970del) c.*60+1751_*60+1752del (n.*60+1751_*60+1752del) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.694_695del (p.Gln232ValfsTer10) c.*363_*364del (n.*363_*364del) n.2634_2635del c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.1048_1049del (p.Gln350ValfsTer10) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.973_974del c.803+1751_803+1752del (n.803+1751_803+1752del) n.883+1751_883+1752del c.764_765del (p.Thr255SerfsTer19) n.862_863del n.62+10418_62+10419del n.944_945del c.856_857del (p.Gln286ValfsTer10) c.907_908del (p.Gln303ValfsTer10) c.-72_-71del (n.-72_-71del) c.553_554del (p.Gln185ValfsTer10) n.949_950del c.-31+1751_-31+1752del (n.-31+1751_-31+1752del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995575G>A | CA366743472 | PMS2 | c.*300-3518C>T (n.*300-3518C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*202+1751C>T (n.*202+1751C>T) c.706-3518C>T (n.706-3518C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.934C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.485+1751C>T (n.485+1751C>T) n.975C>T c.527-3518C>T c.*305-971C>T (n.*305-971C>T) c.*60+1751C>T (n.*60+1751C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2634C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.973C>T c.803+1751C>T (n.803+1751C>T) n.883+1751C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.862C>T n.62+10418C>T n.944C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.949C>T c.-31+1751C>T (n.-31+1751C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995575G>C | CA366743474 | PMS2 | c.*300-3518C>G (n.*300-3518C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*202+1751C>G (n.*202+1751C>G) c.706-3518C>G (n.706-3518C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.934C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.485+1751C>G (n.485+1751C>G) n.975C>G c.527-3518C>G c.*305-971C>G (n.*305-971C>G) c.*60+1751C>G (n.*60+1751C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2634C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.973C>G c.803+1751C>G (n.803+1751C>G) n.883+1751C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.862C>G n.62+10418C>G n.944C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.949C>G c.-31+1751C>G (n.-31+1751C>G) | dbSNP |
| 7 | g.5995575G= | CA1685259320 | PMS2 | c.*300-3518C= (n.*300-3518C=) c.859C= (p.Gln287=) c.754C= (p.Gln252=) c.862C= (p.Gln288=) c.*456C= (n.*456C=) c.*202+1751C= (n.*202+1751C=) c.706-3518C= (n.706-3518C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*119C= (n.*119C=) n.934C= c.544C= (p.Gln182=) c.457C= (p.Gln153=) c.289C= (p.Gln97=) c.485+1751C= (n.485+1751C=) n.975C= c.527-3518C= c.*305-971C= (n.*305-971C=) c.*60+1751C= (n.*60+1751C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*365C= (n.*365C=) c.694C= (p.Gln232=) c.*363C= (n.*363C=) n.2634C= c.*762C= (n.*762C=) c.1048C= (p.Gln350=) c.*311C= (n.*311C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*163C= (n.*163C=) n.973C= c.803+1751C= (n.803+1751C=) n.883+1751C= c.764C= (p.Thr255=) n.862C= n.62+10418C= n.944C= c.856C= (p.Gln286=) c.907C= (p.Gln303=) c.-72C= (n.-72C=) c.553C= (p.Gln185=) n.949C= c.-31+1751C= (n.-31+1751C=) | |
| 7 | g.5995575G>T | CA366743473 | PMS2 | c.*300-3518C>A (n.*300-3518C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*202+1751C>A (n.*202+1751C>A) c.706-3518C>A (n.706-3518C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.934C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.485+1751C>A (n.485+1751C>A) n.975C>A c.527-3518C>A c.*305-971C>A (n.*305-971C>A) c.*60+1751C>A (n.*60+1751C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2634C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.973C>A c.803+1751C>A (n.803+1751C>A) n.883+1751C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.862C>A n.62+10418C>A n.944C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.949C>A c.-31+1751C>A (n.-31+1751C>A) | |
| 7 | g.5995576T>A | CA366743475 | PMS2 | c.*300-3519A>T (n.*300-3519A>T) c.858A>T (p.Arg286Ser) c.753A>T (p.Arg251Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*202+1750A>T (n.*202+1750A>T) c.706-3519A>T (n.706-3519A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.933A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.485+1750A>T (n.485+1750A>T) n.974A>T c.527-3519A>T c.*305-972A>T (n.*305-972A>T) c.*60+1750A>T (n.*60+1750A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.693A>T (p.Arg231Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) n.2633A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.972A>T c.803+1750A>T (n.803+1750A>T) n.883+1750A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.861A>T n.62+10417A>T n.943A>T c.855A>T (p.Arg285Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) c.552A>T (p.Arg184Ser) n.948A>T c.-31+1750A>T (n.-31+1750A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5995576T>C | CA453645809 | PMS2 | c.*300-3519A>G (n.*300-3519A>G) c.858A>G (p.Arg286=) c.753A>G (p.Arg251=) c.861A>G (p.Arg287=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*202+1750A>G (n.*202+1750A>G) c.706-3519A>G (n.706-3519A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.933A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.456A>G (p.Arg152=) c.288A>G (p.Arg96=) c.485+1750A>G (n.485+1750A>G) n.974A>G c.527-3519A>G c.*305-972A>G (n.*305-972A>G) c.*60+1750A>G (n.*60+1750A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.693A>G (p.Arg231=) c.*362A>G (n.*362A>G) n.2633A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.1047A>G (p.Arg349=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.972A>G c.803+1750A>G (n.803+1750A>G) n.883+1750A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.861A>G n.62+10417A>G n.943A>G c.855A>G (p.Arg285=) c.906A>G (p.Arg302=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.552A>G (p.Arg184=) n.948A>G c.-31+1750A>G (n.-31+1750A>G) | ClinVar |
| 7 | g.5995576T>G | CA366743476 | PMS2 | c.*300-3519A>C (n.*300-3519A>C) c.858A>C (p.Arg286Ser) c.753A>C (p.Arg251Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*202+1750A>C (n.*202+1750A>C) c.706-3519A>C (n.706-3519A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.933A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.485+1750A>C (n.485+1750A>C) n.974A>C c.527-3519A>C c.*305-972A>C (n.*305-972A>C) c.*60+1750A>C (n.*60+1750A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.693A>C (p.Arg231Ser) c.*362A>C (n.*362A>C) n.2633A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.972A>C c.803+1750A>C (n.803+1750A>C) n.883+1750A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.861A>C n.62+10417A>C n.943A>C c.855A>C (p.Arg285Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.-73A>C (n.-73A>C) c.552A>C (p.Arg184Ser) n.948A>C c.-31+1750A>C (n.-31+1750A>C) | |
| 7 | g.5995576T= | CA1685259321 | PMS2 | c.*300-3519A= (n.*300-3519A=) c.858A= (p.Arg286=) c.753A= (p.Arg251=) c.861A= (p.Arg287=) c.*455A= (n.*455A=) c.*202+1750A= (n.*202+1750A=) c.706-3519A= (n.706-3519A=) c.*260A= (n.*260A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*118A= (n.*118A=) n.933A= c.543A= (p.Arg181=) c.456A= (p.Arg152=) c.288A= (p.Arg96=) c.485+1750A= (n.485+1750A=) n.974A= c.527-3519A= c.*305-972A= (n.*305-972A=) c.*60+1750A= (n.*60+1750A=) c.*313A= (n.*313A=) c.*364A= (n.*364A=) c.693A= (p.Arg231=) c.*362A= (n.*362A=) n.2633A= c.*761A= (n.*761A=) c.1047A= (p.Arg349=) c.*310A= (n.*310A=) c.*497A= (n.*497A=) c.*162A= (n.*162A=) n.972A= c.803+1750A= (n.803+1750A=) n.883+1750A= c.763A= (p.Thr255=) n.861A= n.62+10417A= n.943A= c.855A= (p.Arg285=) c.906A= (p.Arg302=) c.-73A= (n.-73A=) c.552A= (p.Arg184=) n.948A= c.-31+1750A= (n.-31+1750A=) | |
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| 7 | g.5995577C>A | CA366743477 | PMS2 | c.*300-3520G>T (n.*300-3520G>T) c.857G>T (p.Arg286Ile) c.752G>T (p.Arg251Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*202+1749G>T (n.*202+1749G>T) c.706-3520G>T (n.706-3520G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.932G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.287G>T (p.Arg96Ile) c.485+1749G>T (n.485+1749G>T) n.973G>T c.527-3520G>T c.*305-973G>T (n.*305-973G>T) c.*60+1749G>T (n.*60+1749G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.692G>T (p.Arg231Ile) c.*361G>T (n.*361G>T) n.2632G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.971G>T c.803+1749G>T (n.803+1749G>T) n.883+1749G>T c.762G>T (p.Gln254His) n.860G>T n.62+10416G>T n.942G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) c.551G>T (p.Arg184Ile) n.947G>T c.-31+1749G>T (n.-31+1749G>T) | |
| 7 | g.5995577C= | CA1685259323 | PMS2 | c.*300-3520G= (n.*300-3520G=) c.857G= (p.Arg286=) c.752G= (p.Arg251=) c.860G= (p.Arg287=) c.*454G= (n.*454G=) c.*202+1749G= (n.*202+1749G=) c.706-3520G= (n.706-3520G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*117G= (n.*117G=) n.932G= c.542G= (p.Arg181=) c.455G= (p.Arg152=) c.287G= (p.Arg96=) c.485+1749G= (n.485+1749G=) n.973G= c.527-3520G= c.*305-973G= (n.*305-973G=) c.*60+1749G= (n.*60+1749G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*363G= (n.*363G=) c.692G= (p.Arg231=) c.*361G= (n.*361G=) n.2632G= c.*760G= (n.*760G=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*309G= (n.*309G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*161G= (n.*161G=) n.971G= c.803+1749G= (n.803+1749G=) n.883+1749G= c.762G= (p.Gln254=) n.860G= n.62+10416G= n.942G= c.854G= (p.Arg285=) c.905G= (p.Arg302=) c.-74G= (n.-74G=) c.551G= (p.Arg184=) n.947G= c.-31+1749G= (n.-31+1749G=) | |
| 7 | g.5995577C>G | CA366743478 | PMS2 | c.*300-3520G>C (n.*300-3520G>C) c.857G>C (p.Arg286Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*202+1749G>C (n.*202+1749G>C) c.706-3520G>C (n.706-3520G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.932G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.485+1749G>C (n.485+1749G>C) n.973G>C c.527-3520G>C c.*305-973G>C (n.*305-973G>C) c.*60+1749G>C (n.*60+1749G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.692G>C (p.Arg231Thr) c.*361G>C (n.*361G>C) n.2632G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.971G>C c.803+1749G>C (n.803+1749G>C) n.883+1749G>C c.762G>C (p.Gln254His) n.860G>C n.62+10416G>C n.942G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) n.947G>C c.-31+1749G>C (n.-31+1749G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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