Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5995389T>C | CA2681677122 | PMS2 | c.*300-3332A>G (n.*300-3332A>G) c.900+145A>G (n.900+145A>G) c.795+145A>G (n.795+145A>G) c.903+145A>G (n.903+145A>G) c.*497+145A>G (n.*497+145A>G) c.*202+1937A>G (n.*202+1937A>G) c.706-3332A>G (n.706-3332A>G) c.*302+145A>G (n.*302+145A>G) c.*490+145A>G (n.*490+145A>G) c.*160+145A>G (n.*160+145A>G) n.976A>G c.585+145A>G (n.585+145A>G) c.498+145A>G (n.498+145A>G) c.330+145A>G (n.330+145A>G) c.485+1937A>G (n.485+1937A>G) n.1016+145A>G c.527-3332A>G c.*305-785A>G (n.*305-785A>G) c.*60+1937A>G (n.*60+1937A>G) c.*355+145A>G (n.*355+145A>G) c.*406+145A>G (n.*406+145A>G) c.735+145A>G (n.735+145A>G) c.*404+145A>G (n.*404+145A>G) n.2675+145A>G c.*803+145A>G (n.*803+145A>G) c.1089+145A>G (n.1089+145A>G) c.*352+145A>G (n.*352+145A>G) c.*539+145A>G (n.*539+145A>G) c.*204+145A>G (n.*204+145A>G) n.1015A>G c.803+1937A>G (n.803+1937A>G) n.883+1937A>G c.*10+145A>G (n.*10+145A>G) n.903+145A>G n.62+10604A>G n.985+145A>G c.897+145A>G (n.897+145A>G) c.948+145A>G (n.948+145A>G) c.-31+145A>G (n.-31+145A>G) c.594+145A>G (n.594+145A>G) n.990+145A>G c.-31+1937A>G (n.-31+1937A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995389T>G | CA2681677123 | PMS2 | c.*300-3332A>C (n.*300-3332A>C) c.900+145A>C (n.900+145A>C) c.795+145A>C (n.795+145A>C) c.903+145A>C (n.903+145A>C) c.*497+145A>C (n.*497+145A>C) c.*202+1937A>C (n.*202+1937A>C) c.706-3332A>C (n.706-3332A>C) c.*302+145A>C (n.*302+145A>C) c.*490+145A>C (n.*490+145A>C) c.*160+145A>C (n.*160+145A>C) n.976A>C c.585+145A>C (n.585+145A>C) c.498+145A>C (n.498+145A>C) c.330+145A>C (n.330+145A>C) c.485+1937A>C (n.485+1937A>C) n.1016+145A>C c.527-3332A>C c.*305-785A>C (n.*305-785A>C) c.*60+1937A>C (n.*60+1937A>C) c.*355+145A>C (n.*355+145A>C) c.*406+145A>C (n.*406+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*404+145A>C (n.*404+145A>C) n.2675+145A>C c.*803+145A>C (n.*803+145A>C) c.1089+145A>C (n.1089+145A>C) c.*352+145A>C (n.*352+145A>C) c.*539+145A>C (n.*539+145A>C) c.*204+145A>C (n.*204+145A>C) n.1015A>C c.803+1937A>C (n.803+1937A>C) n.883+1937A>C c.*10+145A>C (n.*10+145A>C) n.903+145A>C n.62+10604A>C n.985+145A>C c.897+145A>C (n.897+145A>C) c.948+145A>C (n.948+145A>C) c.-31+145A>C (n.-31+145A>C) c.594+145A>C (n.594+145A>C) n.990+145A>C c.-31+1937A>C (n.-31+1937A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995390C>A | CA12455389 | PMS2 | c.*300-3333G>T (n.*300-3333G>T) c.900+144G>T (n.900+144G>T) c.795+144G>T (n.795+144G>T) c.903+144G>T (n.903+144G>T) c.*497+144G>T (n.*497+144G>T) c.*202+1936G>T (n.*202+1936G>T) c.706-3333G>T (n.706-3333G>T) c.*302+144G>T (n.*302+144G>T) c.*490+144G>T (n.*490+144G>T) c.*160+144G>T (n.*160+144G>T) n.976-1G>T c.585+144G>T (n.585+144G>T) c.498+144G>T (n.498+144G>T) c.330+144G>T (n.330+144G>T) c.485+1936G>T (n.485+1936G>T) n.1016+144G>T c.527-3333G>T c.*305-786G>T (n.*305-786G>T) c.*60+1936G>T (n.*60+1936G>T) c.*355+144G>T (n.*355+144G>T) c.*406+144G>T (n.*406+144G>T) c.735+144G>T (n.735+144G>T) c.*404+144G>T (n.*404+144G>T) n.2675+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.1089+144G>T (n.1089+144G>T) c.*352+144G>T (n.*352+144G>T) c.*539+144G>T (n.*539+144G>T) c.*204+144G>T (n.*204+144G>T) n.1015-1G>T c.803+1936G>T (n.803+1936G>T) n.883+1936G>T c.*10+144G>T (n.*10+144G>T) n.903+144G>T n.62+10603G>T n.985+144G>T c.897+144G>T (n.897+144G>T) c.948+144G>T (n.948+144G>T) c.-31+144G>T (n.-31+144G>T) c.594+144G>T (n.594+144G>T) n.990+144G>T c.-31+1936G>T (n.-31+1936G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995391T>C | CA840184871 | PMS2 | c.*300-3334A>G (n.*300-3334A>G) c.900+143A>G (n.900+143A>G) c.795+143A>G (n.795+143A>G) c.903+143A>G (n.903+143A>G) c.*497+143A>G (n.*497+143A>G) c.*202+1935A>G (n.*202+1935A>G) c.706-3334A>G (n.706-3334A>G) c.*302+143A>G (n.*302+143A>G) c.*490+143A>G (n.*490+143A>G) c.*160+143A>G (n.*160+143A>G) n.976-2A>G c.585+143A>G (n.585+143A>G) c.498+143A>G (n.498+143A>G) c.330+143A>G (n.330+143A>G) c.485+1935A>G (n.485+1935A>G) n.1016+143A>G c.527-3334A>G c.*305-787A>G (n.*305-787A>G) c.*60+1935A>G (n.*60+1935A>G) c.*355+143A>G (n.*355+143A>G) c.*406+143A>G (n.*406+143A>G) c.735+143A>G (n.735+143A>G) c.*404+143A>G (n.*404+143A>G) n.2675+143A>G c.*803+143A>G (n.*803+143A>G) c.1089+143A>G (n.1089+143A>G) c.*352+143A>G (n.*352+143A>G) c.*539+143A>G (n.*539+143A>G) c.*204+143A>G (n.*204+143A>G) n.1015-2A>G c.803+1935A>G (n.803+1935A>G) n.883+1935A>G c.*10+143A>G (n.*10+143A>G) n.903+143A>G n.62+10602A>G n.985+143A>G c.897+143A>G (n.897+143A>G) c.948+143A>G (n.948+143A>G) c.-31+143A>G (n.-31+143A>G) c.594+143A>G (n.594+143A>G) n.990+143A>G c.-31+1935A>G (n.-31+1935A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995392G= | CA1685258796 | PMS2 | c.*300-3335C= (n.*300-3335C=) c.900+142C= (n.900+142C=) c.795+142C= (n.795+142C=) c.903+142C= (n.903+142C=) c.*497+142C= (n.*497+142C=) c.*202+1934C= (n.*202+1934C=) c.706-3335C= (n.706-3335C=) c.*302+142C= (n.*302+142C=) c.*490+142C= (n.*490+142C=) c.*160+142C= (n.*160+142C=) n.976-3C= c.585+142C= (n.585+142C=) c.498+142C= (n.498+142C=) c.330+142C= (n.330+142C=) c.485+1934C= (n.485+1934C=) n.1016+142C= c.527-3335C= c.*305-788C= (n.*305-788C=) c.*60+1934C= (n.*60+1934C=) c.*355+142C= (n.*355+142C=) c.*406+142C= (n.*406+142C=) c.735+142C= (n.735+142C=) c.*404+142C= (n.*404+142C=) n.2675+142C= c.*803+142C= (n.*803+142C=) c.1089+142C= (n.1089+142C=) c.*352+142C= (n.*352+142C=) c.*539+142C= (n.*539+142C=) c.*204+142C= (n.*204+142C=) n.1015-3C= c.803+1934C= (n.803+1934C=) n.883+1934C= c.*10+142C= (n.*10+142C=) n.903+142C= n.62+10601C= n.985+142C= c.897+142C= (n.897+142C=) c.948+142C= (n.948+142C=) c.-31+142C= (n.-31+142C=) c.594+142C= (n.594+142C=) n.990+142C= c.-31+1934C= (n.-31+1934C=) | |
7 | g.5995392G>T | CA2681677132 | PMS2 | c.*300-3335C>A (n.*300-3335C>A) c.900+142C>A (n.900+142C>A) c.795+142C>A (n.795+142C>A) c.903+142C>A (n.903+142C>A) c.*497+142C>A (n.*497+142C>A) c.*202+1934C>A (n.*202+1934C>A) c.706-3335C>A (n.706-3335C>A) c.*302+142C>A (n.*302+142C>A) c.*490+142C>A (n.*490+142C>A) c.*160+142C>A (n.*160+142C>A) n.976-3C>A c.585+142C>A (n.585+142C>A) c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.330+142C>A (n.330+142C>A) c.485+1934C>A (n.485+1934C>A) n.1016+142C>A c.527-3335C>A c.*305-788C>A (n.*305-788C>A) c.*60+1934C>A (n.*60+1934C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) c.*406+142C>A (n.*406+142C>A) c.735+142C>A (n.735+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) n.2675+142C>A c.*803+142C>A (n.*803+142C>A) c.1089+142C>A (n.1089+142C>A) c.*352+142C>A (n.*352+142C>A) c.*539+142C>A (n.*539+142C>A) c.*204+142C>A (n.*204+142C>A) n.1015-3C>A c.803+1934C>A (n.803+1934C>A) n.883+1934C>A c.*10+142C>A (n.*10+142C>A) n.903+142C>A n.62+10601C>A n.985+142C>A c.897+142C>A (n.897+142C>A) c.948+142C>A (n.948+142C>A) c.-31+142C>A (n.-31+142C>A) c.594+142C>A (n.594+142C>A) n.990+142C>A c.-31+1934C>A (n.-31+1934C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995393T>A | CA153237627 | PMS2 | c.*300-3336A>T (n.*300-3336A>T) c.900+141A>T (n.900+141A>T) c.795+141A>T (n.795+141A>T) c.903+141A>T (n.903+141A>T) c.*497+141A>T (n.*497+141A>T) c.*202+1933A>T (n.*202+1933A>T) c.706-3336A>T (n.706-3336A>T) c.*302+141A>T (n.*302+141A>T) c.*490+141A>T (n.*490+141A>T) c.*160+141A>T (n.*160+141A>T) n.976-4A>T c.585+141A>T (n.585+141A>T) c.498+141A>T (n.498+141A>T) c.330+141A>T (n.330+141A>T) c.485+1933A>T (n.485+1933A>T) n.1016+141A>T c.527-3336A>T c.*305-789A>T (n.*305-789A>T) c.*60+1933A>T (n.*60+1933A>T) c.*355+141A>T (n.*355+141A>T) c.*406+141A>T (n.*406+141A>T) c.735+141A>T (n.735+141A>T) c.*404+141A>T (n.*404+141A>T) n.2675+141A>T c.*803+141A>T (n.*803+141A>T) c.1089+141A>T (n.1089+141A>T) c.*352+141A>T (n.*352+141A>T) c.*539+141A>T (n.*539+141A>T) c.*204+141A>T (n.*204+141A>T) n.1015-4A>T c.803+1933A>T (n.803+1933A>T) n.883+1933A>T c.*10+141A>T (n.*10+141A>T) n.903+141A>T n.62+10600A>T n.985+141A>T c.897+141A>T (n.897+141A>T) c.948+141A>T (n.948+141A>T) c.-31+141A>T (n.-31+141A>T) c.594+141A>T (n.594+141A>T) n.990+141A>T c.-31+1933A>T (n.-31+1933A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995393T= | CA1685258799 | PMS2 | c.*300-3336A= (n.*300-3336A=) c.900+141A= (n.900+141A=) c.795+141A= (n.795+141A=) c.903+141A= (n.903+141A=) c.*497+141A= (n.*497+141A=) c.*202+1933A= (n.*202+1933A=) c.706-3336A= (n.706-3336A=) c.*302+141A= (n.*302+141A=) c.*490+141A= (n.*490+141A=) c.*160+141A= (n.*160+141A=) n.976-4A= c.585+141A= (n.585+141A=) c.498+141A= (n.498+141A=) c.330+141A= (n.330+141A=) c.485+1933A= (n.485+1933A=) n.1016+141A= c.527-3336A= c.*305-789A= (n.*305-789A=) c.*60+1933A= (n.*60+1933A=) c.*355+141A= (n.*355+141A=) c.*406+141A= (n.*406+141A=) c.735+141A= (n.735+141A=) c.*404+141A= (n.*404+141A=) n.2675+141A= c.*803+141A= (n.*803+141A=) c.1089+141A= (n.1089+141A=) c.*352+141A= (n.*352+141A=) c.*539+141A= (n.*539+141A=) c.*204+141A= (n.*204+141A=) n.1015-4A= c.803+1933A= (n.803+1933A=) n.883+1933A= c.*10+141A= (n.*10+141A=) n.903+141A= n.62+10600A= n.985+141A= c.897+141A= (n.897+141A=) c.948+141A= (n.948+141A=) c.-31+141A= (n.-31+141A=) c.594+141A= (n.594+141A=) n.990+141A= c.-31+1933A= (n.-31+1933A=) | |
7 | g.5995394A>T | CA2681677137 | PMS2 | c.*300-3337T>A (n.*300-3337T>A) c.900+140T>A (n.900+140T>A) c.795+140T>A (n.795+140T>A) c.903+140T>A (n.903+140T>A) c.*497+140T>A (n.*497+140T>A) c.*202+1932T>A (n.*202+1932T>A) c.706-3337T>A (n.706-3337T>A) c.*302+140T>A (n.*302+140T>A) c.*490+140T>A (n.*490+140T>A) c.*160+140T>A (n.*160+140T>A) n.976-5T>A c.585+140T>A (n.585+140T>A) c.498+140T>A (n.498+140T>A) c.330+140T>A (n.330+140T>A) c.485+1932T>A (n.485+1932T>A) n.1016+140T>A c.527-3337T>A c.*305-790T>A (n.*305-790T>A) c.*60+1932T>A (n.*60+1932T>A) c.*355+140T>A (n.*355+140T>A) c.*406+140T>A (n.*406+140T>A) c.735+140T>A (n.735+140T>A) c.*404+140T>A (n.*404+140T>A) n.2675+140T>A c.*803+140T>A (n.*803+140T>A) c.1089+140T>A (n.1089+140T>A) c.*352+140T>A (n.*352+140T>A) c.*539+140T>A (n.*539+140T>A) c.*204+140T>A (n.*204+140T>A) n.1015-5T>A c.803+1932T>A (n.803+1932T>A) n.883+1932T>A c.*10+140T>A (n.*10+140T>A) n.903+140T>A n.62+10599T>A n.985+140T>A c.897+140T>A (n.897+140T>A) c.948+140T>A (n.948+140T>A) c.-31+140T>A (n.-31+140T>A) c.594+140T>A (n.594+140T>A) n.990+140T>A c.-31+1932T>A (n.-31+1932T>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995396A>T | CA2681677141 | PMS2 | c.*300-3339T>A (n.*300-3339T>A) c.900+138T>A (n.900+138T>A) c.795+138T>A (n.795+138T>A) c.903+138T>A (n.903+138T>A) c.*497+138T>A (n.*497+138T>A) c.*202+1930T>A (n.*202+1930T>A) c.706-3339T>A (n.706-3339T>A) c.*302+138T>A (n.*302+138T>A) c.*490+138T>A (n.*490+138T>A) c.*160+138T>A (n.*160+138T>A) n.976-7T>A c.585+138T>A (n.585+138T>A) c.498+138T>A (n.498+138T>A) c.330+138T>A (n.330+138T>A) c.485+1930T>A (n.485+1930T>A) n.1016+138T>A c.527-3339T>A c.*305-792T>A (n.*305-792T>A) c.*60+1930T>A (n.*60+1930T>A) c.*355+138T>A (n.*355+138T>A) c.*406+138T>A (n.*406+138T>A) c.735+138T>A (n.735+138T>A) c.*404+138T>A (n.*404+138T>A) n.2675+138T>A c.*803+138T>A (n.*803+138T>A) c.1089+138T>A (n.1089+138T>A) c.*352+138T>A (n.*352+138T>A) c.*539+138T>A (n.*539+138T>A) c.*204+138T>A (n.*204+138T>A) n.1015-7T>A c.803+1930T>A (n.803+1930T>A) n.883+1930T>A c.*10+138T>A (n.*10+138T>A) n.903+138T>A n.62+10597T>A n.985+138T>A c.897+138T>A (n.897+138T>A) c.948+138T>A (n.948+138T>A) c.-31+138T>A (n.-31+138T>A) c.594+138T>A (n.594+138T>A) n.990+138T>A c.-31+1930T>A (n.-31+1930T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995397T>A | CA2681677144 | PMS2 | c.*300-3340A>T (n.*300-3340A>T) c.900+137A>T (n.900+137A>T) c.795+137A>T (n.795+137A>T) c.903+137A>T (n.903+137A>T) c.*497+137A>T (n.*497+137A>T) c.*202+1929A>T (n.*202+1929A>T) c.706-3340A>T (n.706-3340A>T) c.*302+137A>T (n.*302+137A>T) c.*490+137A>T (n.*490+137A>T) c.*160+137A>T (n.*160+137A>T) n.976-8A>T c.585+137A>T (n.585+137A>T) c.498+137A>T (n.498+137A>T) c.330+137A>T (n.330+137A>T) c.485+1929A>T (n.485+1929A>T) n.1016+137A>T c.527-3340A>T c.*305-793A>T (n.*305-793A>T) c.*60+1929A>T (n.*60+1929A>T) c.*355+137A>T (n.*355+137A>T) c.*406+137A>T (n.*406+137A>T) c.735+137A>T (n.735+137A>T) c.*404+137A>T (n.*404+137A>T) n.2675+137A>T c.*803+137A>T (n.*803+137A>T) c.1089+137A>T (n.1089+137A>T) c.*352+137A>T (n.*352+137A>T) c.*539+137A>T (n.*539+137A>T) c.*204+137A>T (n.*204+137A>T) n.1015-8A>T c.803+1929A>T (n.803+1929A>T) n.883+1929A>T c.*10+137A>T (n.*10+137A>T) n.903+137A>T n.62+10596A>T n.985+137A>T c.897+137A>T (n.897+137A>T) c.948+137A>T (n.948+137A>T) c.-31+137A>T (n.-31+137A>T) c.594+137A>T (n.594+137A>T) n.990+137A>T c.-31+1929A>T (n.-31+1929A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995397T>C | CA1097968562 | PMS2 | c.*300-3340A>G (n.*300-3340A>G) c.900+137A>G (n.900+137A>G) c.795+137A>G (n.795+137A>G) c.903+137A>G (n.903+137A>G) c.*497+137A>G (n.*497+137A>G) c.*202+1929A>G (n.*202+1929A>G) c.706-3340A>G (n.706-3340A>G) c.*302+137A>G (n.*302+137A>G) c.*490+137A>G (n.*490+137A>G) c.*160+137A>G (n.*160+137A>G) n.976-8A>G c.585+137A>G (n.585+137A>G) c.498+137A>G (n.498+137A>G) c.330+137A>G (n.330+137A>G) c.485+1929A>G (n.485+1929A>G) n.1016+137A>G c.527-3340A>G c.*305-793A>G (n.*305-793A>G) c.*60+1929A>G (n.*60+1929A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) c.*406+137A>G (n.*406+137A>G) c.735+137A>G (n.735+137A>G) c.*404+137A>G (n.*404+137A>G) n.2675+137A>G c.*803+137A>G (n.*803+137A>G) c.1089+137A>G (n.1089+137A>G) c.*352+137A>G (n.*352+137A>G) c.*539+137A>G (n.*539+137A>G) c.*204+137A>G (n.*204+137A>G) n.1015-8A>G c.803+1929A>G (n.803+1929A>G) n.883+1929A>G c.*10+137A>G (n.*10+137A>G) n.903+137A>G n.62+10596A>G n.985+137A>G c.897+137A>G (n.897+137A>G) c.948+137A>G (n.948+137A>G) c.-31+137A>G (n.-31+137A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) n.990+137A>G c.-31+1929A>G (n.-31+1929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995398G>A | CA840184873 | PMS2 | c.*300-3341C>T (n.*300-3341C>T) c.900+136C>T (n.900+136C>T) c.795+136C>T (n.795+136C>T) c.903+136C>T (n.903+136C>T) c.*497+136C>T (n.*497+136C>T) c.*202+1928C>T (n.*202+1928C>T) c.706-3341C>T (n.706-3341C>T) c.*302+136C>T (n.*302+136C>T) c.*490+136C>T (n.*490+136C>T) c.*160+136C>T (n.*160+136C>T) n.976-9C>T c.585+136C>T (n.585+136C>T) c.498+136C>T (n.498+136C>T) c.330+136C>T (n.330+136C>T) c.485+1928C>T (n.485+1928C>T) n.1016+136C>T c.527-3341C>T c.*305-794C>T (n.*305-794C>T) c.*60+1928C>T (n.*60+1928C>T) c.*355+136C>T (n.*355+136C>T) c.*406+136C>T (n.*406+136C>T) c.735+136C>T (n.735+136C>T) c.*404+136C>T (n.*404+136C>T) n.2675+136C>T c.*803+136C>T (n.*803+136C>T) c.1089+136C>T (n.1089+136C>T) c.*352+136C>T (n.*352+136C>T) c.*539+136C>T (n.*539+136C>T) c.*204+136C>T (n.*204+136C>T) n.1015-9C>T c.803+1928C>T (n.803+1928C>T) n.883+1928C>T c.*10+136C>T (n.*10+136C>T) n.903+136C>T n.62+10595C>T n.985+136C>T c.897+136C>T (n.897+136C>T) c.948+136C>T (n.948+136C>T) c.-31+136C>T (n.-31+136C>T) c.594+136C>T (n.594+136C>T) n.990+136C>T c.-31+1928C>T (n.-31+1928C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995398G= | CA1685258804 | PMS2 | c.*300-3341C= (n.*300-3341C=) c.900+136C= (n.900+136C=) c.795+136C= (n.795+136C=) c.903+136C= (n.903+136C=) c.*497+136C= (n.*497+136C=) c.*202+1928C= (n.*202+1928C=) c.706-3341C= (n.706-3341C=) c.*302+136C= (n.*302+136C=) c.*490+136C= (n.*490+136C=) c.*160+136C= (n.*160+136C=) n.976-9C= c.585+136C= (n.585+136C=) c.498+136C= (n.498+136C=) c.330+136C= (n.330+136C=) c.485+1928C= (n.485+1928C=) n.1016+136C= c.527-3341C= c.*305-794C= (n.*305-794C=) c.*60+1928C= (n.*60+1928C=) c.*355+136C= (n.*355+136C=) c.*406+136C= (n.*406+136C=) c.735+136C= (n.735+136C=) c.*404+136C= (n.*404+136C=) n.2675+136C= c.*803+136C= (n.*803+136C=) c.1089+136C= (n.1089+136C=) c.*352+136C= (n.*352+136C=) c.*539+136C= (n.*539+136C=) c.*204+136C= (n.*204+136C=) n.1015-9C= c.803+1928C= (n.803+1928C=) n.883+1928C= c.*10+136C= (n.*10+136C=) n.903+136C= n.62+10595C= n.985+136C= c.897+136C= (n.897+136C=) c.948+136C= (n.948+136C=) c.-31+136C= (n.-31+136C=) c.594+136C= (n.594+136C=) n.990+136C= c.-31+1928C= (n.-31+1928C=) | |
7 | g.5995398G>T | CA2681677148 | PMS2 | c.*300-3341C>A (n.*300-3341C>A) c.900+136C>A (n.900+136C>A) c.795+136C>A (n.795+136C>A) c.903+136C>A (n.903+136C>A) c.*497+136C>A (n.*497+136C>A) c.*202+1928C>A (n.*202+1928C>A) c.706-3341C>A (n.706-3341C>A) c.*302+136C>A (n.*302+136C>A) c.*490+136C>A (n.*490+136C>A) c.*160+136C>A (n.*160+136C>A) n.976-9C>A c.585+136C>A (n.585+136C>A) c.498+136C>A (n.498+136C>A) c.330+136C>A (n.330+136C>A) c.485+1928C>A (n.485+1928C>A) n.1016+136C>A c.527-3341C>A c.*305-794C>A (n.*305-794C>A) c.*60+1928C>A (n.*60+1928C>A) c.*355+136C>A (n.*355+136C>A) c.*406+136C>A (n.*406+136C>A) c.735+136C>A (n.735+136C>A) c.*404+136C>A (n.*404+136C>A) n.2675+136C>A c.*803+136C>A (n.*803+136C>A) c.1089+136C>A (n.1089+136C>A) c.*352+136C>A (n.*352+136C>A) c.*539+136C>A (n.*539+136C>A) c.*204+136C>A (n.*204+136C>A) n.1015-9C>A c.803+1928C>A (n.803+1928C>A) n.883+1928C>A c.*10+136C>A (n.*10+136C>A) n.903+136C>A n.62+10595C>A n.985+136C>A c.897+136C>A (n.897+136C>A) c.948+136C>A (n.948+136C>A) c.-31+136C>A (n.-31+136C>A) c.594+136C>A (n.594+136C>A) n.990+136C>A c.-31+1928C>A (n.-31+1928C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995398dup | CA1685258803 | PMS2 | c.*300-3341dup (n.*300-3341dup) c.900+136dup (n.900+136dup) c.795+136dup (n.795+136dup) c.903+136dup (n.903+136dup) c.*497+136dup (n.*497+136dup) c.*202+1928dup (n.*202+1928dup) c.706-3341dup (n.706-3341dup) c.*302+136dup (n.*302+136dup) c.*490+136dup (n.*490+136dup) c.*160+136dup (n.*160+136dup) n.976-9dup c.585+136dup (n.585+136dup) c.498+136dup (n.498+136dup) c.330+136dup (n.330+136dup) c.485+1928dup (n.485+1928dup) n.1016+136dup c.527-3341dup c.*305-794dup (n.*305-794dup) c.*60+1928dup (n.*60+1928dup) c.*355+136dup (n.*355+136dup) c.*406+136dup (n.*406+136dup) c.735+136dup (n.735+136dup) c.*404+136dup (n.*404+136dup) n.2675+136dup c.*803+136dup (n.*803+136dup) c.1089+136dup (n.1089+136dup) c.*352+136dup (n.*352+136dup) c.*539+136dup (n.*539+136dup) c.*204+136dup (n.*204+136dup) n.1015-9dup c.803+1928dup (n.803+1928dup) n.883+1928dup c.*10+136dup (n.*10+136dup) n.903+136dup n.62+10595dup n.985+136dup c.897+136dup (n.897+136dup) c.948+136dup (n.948+136dup) c.-31+136dup (n.-31+136dup) c.594+136dup (n.594+136dup) n.990+136dup c.-31+1928dup (n.-31+1928dup) | dbSNP |
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7 | g.5995399C>T | CA1685258806 | PMS2 | c.*300-3342G>A (n.*300-3342G>A) c.900+135G>A (n.900+135G>A) c.795+135G>A (n.795+135G>A) c.903+135G>A (n.903+135G>A) c.*497+135G>A (n.*497+135G>A) c.*202+1927G>A (n.*202+1927G>A) c.706-3342G>A (n.706-3342G>A) c.*302+135G>A (n.*302+135G>A) c.*490+135G>A (n.*490+135G>A) c.*160+135G>A (n.*160+135G>A) n.976-10G>A c.585+135G>A (n.585+135G>A) c.498+135G>A (n.498+135G>A) c.330+135G>A (n.330+135G>A) c.485+1927G>A (n.485+1927G>A) n.1016+135G>A c.527-3342G>A c.*305-795G>A (n.*305-795G>A) c.*60+1927G>A (n.*60+1927G>A) c.*355+135G>A (n.*355+135G>A) c.*406+135G>A (n.*406+135G>A) c.735+135G>A (n.735+135G>A) c.*404+135G>A (n.*404+135G>A) n.2675+135G>A c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.1089+135G>A (n.1089+135G>A) c.*352+135G>A (n.*352+135G>A) c.*539+135G>A (n.*539+135G>A) c.*204+135G>A (n.*204+135G>A) n.1015-10G>A c.803+1927G>A (n.803+1927G>A) n.883+1927G>A c.*10+135G>A (n.*10+135G>A) n.903+135G>A n.62+10594G>A n.985+135G>A c.897+135G>A (n.897+135G>A) c.948+135G>A (n.948+135G>A) c.-31+135G>A (n.-31+135G>A) c.594+135G>A (n.594+135G>A) n.990+135G>A c.-31+1927G>A (n.-31+1927G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>C | CA2681677152 | PMS2 | c.*300-3343T>G (n.*300-3343T>G) c.900+134T>G (n.900+134T>G) c.795+134T>G (n.795+134T>G) c.903+134T>G (n.903+134T>G) c.*497+134T>G (n.*497+134T>G) c.*202+1926T>G (n.*202+1926T>G) c.706-3343T>G (n.706-3343T>G) c.*302+134T>G (n.*302+134T>G) c.*490+134T>G (n.*490+134T>G) c.*160+134T>G (n.*160+134T>G) n.976-11T>G c.585+134T>G (n.585+134T>G) c.498+134T>G (n.498+134T>G) c.330+134T>G (n.330+134T>G) c.485+1926T>G (n.485+1926T>G) n.1016+134T>G c.527-3343T>G c.*305-796T>G (n.*305-796T>G) c.*60+1926T>G (n.*60+1926T>G) c.*355+134T>G (n.*355+134T>G) c.*406+134T>G (n.*406+134T>G) c.735+134T>G (n.735+134T>G) c.*404+134T>G (n.*404+134T>G) n.2675+134T>G c.*803+134T>G (n.*803+134T>G) c.1089+134T>G (n.1089+134T>G) c.*352+134T>G (n.*352+134T>G) c.*539+134T>G (n.*539+134T>G) c.*204+134T>G (n.*204+134T>G) n.1015-11T>G c.803+1926T>G (n.803+1926T>G) n.883+1926T>G c.*10+134T>G (n.*10+134T>G) n.903+134T>G n.62+10593T>G n.985+134T>G c.897+134T>G (n.897+134T>G) c.948+134T>G (n.948+134T>G) c.-31+134T>G (n.-31+134T>G) c.594+134T>G (n.594+134T>G) n.990+134T>G c.-31+1926T>G (n.-31+1926T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>G | CA2681677153 | PMS2 | c.*300-3343T>C (n.*300-3343T>C) c.900+134T>C (n.900+134T>C) c.795+134T>C (n.795+134T>C) c.903+134T>C (n.903+134T>C) c.*497+134T>C (n.*497+134T>C) c.*202+1926T>C (n.*202+1926T>C) c.706-3343T>C (n.706-3343T>C) c.*302+134T>C (n.*302+134T>C) c.*490+134T>C (n.*490+134T>C) c.*160+134T>C (n.*160+134T>C) n.976-11T>C c.585+134T>C (n.585+134T>C) c.498+134T>C (n.498+134T>C) c.330+134T>C (n.330+134T>C) c.485+1926T>C (n.485+1926T>C) n.1016+134T>C c.527-3343T>C c.*305-796T>C (n.*305-796T>C) c.*60+1926T>C (n.*60+1926T>C) c.*355+134T>C (n.*355+134T>C) c.*406+134T>C (n.*406+134T>C) c.735+134T>C (n.735+134T>C) c.*404+134T>C (n.*404+134T>C) n.2675+134T>C c.*803+134T>C (n.*803+134T>C) c.1089+134T>C (n.1089+134T>C) c.*352+134T>C (n.*352+134T>C) c.*539+134T>C (n.*539+134T>C) c.*204+134T>C (n.*204+134T>C) n.1015-11T>C c.803+1926T>C (n.803+1926T>C) n.883+1926T>C c.*10+134T>C (n.*10+134T>C) n.903+134T>C n.62+10593T>C n.985+134T>C c.897+134T>C (n.897+134T>C) c.948+134T>C (n.948+134T>C) c.-31+134T>C (n.-31+134T>C) c.594+134T>C (n.594+134T>C) n.990+134T>C c.-31+1926T>C (n.-31+1926T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>T | CA2681677154 | PMS2 | c.*300-3343T>A (n.*300-3343T>A) c.900+134T>A (n.900+134T>A) c.795+134T>A (n.795+134T>A) c.903+134T>A (n.903+134T>A) c.*497+134T>A (n.*497+134T>A) c.*202+1926T>A (n.*202+1926T>A) c.706-3343T>A (n.706-3343T>A) c.*302+134T>A (n.*302+134T>A) c.*490+134T>A (n.*490+134T>A) c.*160+134T>A (n.*160+134T>A) n.976-11T>A c.585+134T>A (n.585+134T>A) c.498+134T>A (n.498+134T>A) c.330+134T>A (n.330+134T>A) c.485+1926T>A (n.485+1926T>A) n.1016+134T>A c.527-3343T>A c.*305-796T>A (n.*305-796T>A) c.*60+1926T>A (n.*60+1926T>A) c.*355+134T>A (n.*355+134T>A) c.*406+134T>A (n.*406+134T>A) c.735+134T>A (n.735+134T>A) c.*404+134T>A (n.*404+134T>A) n.2675+134T>A c.*803+134T>A (n.*803+134T>A) c.1089+134T>A (n.1089+134T>A) c.*352+134T>A (n.*352+134T>A) c.*539+134T>A (n.*539+134T>A) c.*204+134T>A (n.*204+134T>A) n.1015-11T>A c.803+1926T>A (n.803+1926T>A) n.883+1926T>A c.*10+134T>A (n.*10+134T>A) n.903+134T>A n.62+10593T>A n.985+134T>A c.897+134T>A (n.897+134T>A) c.948+134T>A (n.948+134T>A) c.-31+134T>A (n.-31+134T>A) c.594+134T>A (n.594+134T>A) n.990+134T>A c.-31+1926T>A (n.-31+1926T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995401C>A | CA2681677156 | PMS2 | c.*300-3344G>T (n.*300-3344G>T) c.900+133G>T (n.900+133G>T) c.795+133G>T (n.795+133G>T) c.903+133G>T (n.903+133G>T) c.*497+133G>T (n.*497+133G>T) c.*202+1925G>T (n.*202+1925G>T) c.706-3344G>T (n.706-3344G>T) c.*302+133G>T (n.*302+133G>T) c.*490+133G>T (n.*490+133G>T) c.*160+133G>T (n.*160+133G>T) n.976-12G>T c.585+133G>T (n.585+133G>T) c.498+133G>T (n.498+133G>T) c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.485+1925G>T (n.485+1925G>T) n.1016+133G>T c.527-3344G>T c.*305-797G>T (n.*305-797G>T) c.*60+1925G>T (n.*60+1925G>T) c.*355+133G>T (n.*355+133G>T) c.*406+133G>T (n.*406+133G>T) c.735+133G>T (n.735+133G>T) c.*404+133G>T (n.*404+133G>T) n.2675+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.1089+133G>T (n.1089+133G>T) c.*352+133G>T (n.*352+133G>T) c.*539+133G>T (n.*539+133G>T) c.*204+133G>T (n.*204+133G>T) n.1015-12G>T c.803+1925G>T (n.803+1925G>T) n.883+1925G>T c.*10+133G>T (n.*10+133G>T) n.903+133G>T n.62+10592G>T n.985+133G>T c.897+133G>T (n.897+133G>T) c.948+133G>T (n.948+133G>T) c.-31+133G>T (n.-31+133G>T) c.594+133G>T (n.594+133G>T) n.990+133G>T c.-31+1925G>T (n.-31+1925G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995403A= | CA1685258808 | PMS2 | c.*300-3346T= (n.*300-3346T=) c.900+131T= (n.900+131T=) c.795+131T= (n.795+131T=) c.903+131T= (n.903+131T=) c.*497+131T= (n.*497+131T=) c.*202+1923T= (n.*202+1923T=) c.706-3346T= (n.706-3346T=) c.*302+131T= (n.*302+131T=) c.*490+131T= (n.*490+131T=) c.*160+131T= (n.*160+131T=) n.976-14T= c.585+131T= (n.585+131T=) c.498+131T= (n.498+131T=) c.330+131T= (n.330+131T=) c.485+1923T= (n.485+1923T=) n.1016+131T= c.527-3346T= c.*305-799T= (n.*305-799T=) c.*60+1923T= (n.*60+1923T=) c.*355+131T= (n.*355+131T=) c.*406+131T= (n.*406+131T=) c.735+131T= (n.735+131T=) c.*404+131T= (n.*404+131T=) n.2675+131T= c.*803+131T= (n.*803+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.*352+131T= (n.*352+131T=) c.*539+131T= (n.*539+131T=) c.*204+131T= (n.*204+131T=) n.1015-14T= c.803+1923T= (n.803+1923T=) n.883+1923T= c.*10+131T= (n.*10+131T=) n.903+131T= n.62+10590T= n.985+131T= c.897+131T= (n.897+131T=) c.948+131T= (n.948+131T=) c.-31+131T= (n.-31+131T=) c.594+131T= (n.594+131T=) n.990+131T= c.-31+1923T= (n.-31+1923T=) | |
7 | g.5995403A>C | CA572547790 | PMS2 | c.*300-3346T>G (n.*300-3346T>G) c.900+131T>G (n.900+131T>G) c.795+131T>G (n.795+131T>G) c.903+131T>G (n.903+131T>G) c.*497+131T>G (n.*497+131T>G) c.*202+1923T>G (n.*202+1923T>G) c.706-3346T>G (n.706-3346T>G) c.*302+131T>G (n.*302+131T>G) c.*490+131T>G (n.*490+131T>G) c.*160+131T>G (n.*160+131T>G) n.976-14T>G c.585+131T>G (n.585+131T>G) c.498+131T>G (n.498+131T>G) c.330+131T>G (n.330+131T>G) c.485+1923T>G (n.485+1923T>G) n.1016+131T>G c.527-3346T>G c.*305-799T>G (n.*305-799T>G) c.*60+1923T>G (n.*60+1923T>G) c.*355+131T>G (n.*355+131T>G) c.*406+131T>G (n.*406+131T>G) c.735+131T>G (n.735+131T>G) c.*404+131T>G (n.*404+131T>G) n.2675+131T>G c.*803+131T>G (n.*803+131T>G) c.1089+131T>G (n.1089+131T>G) c.*352+131T>G (n.*352+131T>G) c.*539+131T>G (n.*539+131T>G) c.*204+131T>G (n.*204+131T>G) n.1015-14T>G c.803+1923T>G (n.803+1923T>G) n.883+1923T>G c.*10+131T>G (n.*10+131T>G) n.903+131T>G n.62+10590T>G n.985+131T>G c.897+131T>G (n.897+131T>G) c.948+131T>G (n.948+131T>G) c.-31+131T>G (n.-31+131T>G) c.594+131T>G (n.594+131T>G) n.990+131T>G c.-31+1923T>G (n.-31+1923T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995404A>C | CA2681677157 | PMS2 | c.*300-3347T>G (n.*300-3347T>G) c.900+130T>G (n.900+130T>G) c.795+130T>G (n.795+130T>G) c.903+130T>G (n.903+130T>G) c.*497+130T>G (n.*497+130T>G) c.*202+1922T>G (n.*202+1922T>G) c.706-3347T>G (n.706-3347T>G) c.*302+130T>G (n.*302+130T>G) c.*490+130T>G (n.*490+130T>G) c.*160+130T>G (n.*160+130T>G) n.976-15T>G c.585+130T>G (n.585+130T>G) c.498+130T>G (n.498+130T>G) c.330+130T>G (n.330+130T>G) c.485+1922T>G (n.485+1922T>G) n.1016+130T>G c.527-3347T>G c.*305-800T>G (n.*305-800T>G) c.*60+1922T>G (n.*60+1922T>G) c.*355+130T>G (n.*355+130T>G) c.*406+130T>G (n.*406+130T>G) c.735+130T>G (n.735+130T>G) c.*404+130T>G (n.*404+130T>G) n.2675+130T>G c.*803+130T>G (n.*803+130T>G) c.1089+130T>G (n.1089+130T>G) c.*352+130T>G (n.*352+130T>G) c.*539+130T>G (n.*539+130T>G) c.*204+130T>G (n.*204+130T>G) n.1015-15T>G c.803+1922T>G (n.803+1922T>G) n.883+1922T>G c.*10+130T>G (n.*10+130T>G) n.903+130T>G n.62+10589T>G n.985+130T>G c.897+130T>G (n.897+130T>G) c.948+130T>G (n.948+130T>G) c.-31+130T>G (n.-31+130T>G) c.594+130T>G (n.594+130T>G) n.990+130T>G c.-31+1922T>G (n.-31+1922T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995405A= | CA1685258811 | PMS2 | c.*300-3348T= (n.*300-3348T=) c.900+129T= (n.900+129T=) c.795+129T= (n.795+129T=) c.903+129T= (n.903+129T=) c.*497+129T= (n.*497+129T=) c.*202+1921T= (n.*202+1921T=) c.706-3348T= (n.706-3348T=) c.*302+129T= (n.*302+129T=) c.*490+129T= (n.*490+129T=) c.*160+129T= (n.*160+129T=) n.976-16T= c.585+129T= (n.585+129T=) c.498+129T= (n.498+129T=) c.330+129T= (n.330+129T=) c.485+1921T= (n.485+1921T=) n.1016+129T= c.527-3348T= c.*305-801T= (n.*305-801T=) c.*60+1921T= (n.*60+1921T=) c.*355+129T= (n.*355+129T=) c.*406+129T= (n.*406+129T=) c.735+129T= (n.735+129T=) c.*404+129T= (n.*404+129T=) n.2675+129T= c.*803+129T= (n.*803+129T=) c.1089+129T= (n.1089+129T=) c.*352+129T= (n.*352+129T=) c.*539+129T= (n.*539+129T=) c.*204+129T= (n.*204+129T=) n.1015-16T= c.803+1921T= (n.803+1921T=) n.883+1921T= c.*10+129T= (n.*10+129T=) n.903+129T= n.62+10588T= n.985+129T= c.897+129T= (n.897+129T=) c.948+129T= (n.948+129T=) c.-31+129T= (n.-31+129T=) c.594+129T= (n.594+129T=) n.990+129T= c.-31+1921T= (n.-31+1921T=) | |
7 | g.5995405A>G | CA840184886 | PMS2 | c.*300-3348T>C (n.*300-3348T>C) c.900+129T>C (n.900+129T>C) c.795+129T>C (n.795+129T>C) c.903+129T>C (n.903+129T>C) c.*497+129T>C (n.*497+129T>C) c.*202+1921T>C (n.*202+1921T>C) c.706-3348T>C (n.706-3348T>C) c.*302+129T>C (n.*302+129T>C) c.*490+129T>C (n.*490+129T>C) c.*160+129T>C (n.*160+129T>C) n.976-16T>C c.585+129T>C (n.585+129T>C) c.498+129T>C (n.498+129T>C) c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.485+1921T>C (n.485+1921T>C) n.1016+129T>C c.527-3348T>C c.*305-801T>C (n.*305-801T>C) c.*60+1921T>C (n.*60+1921T>C) c.*355+129T>C (n.*355+129T>C) c.*406+129T>C (n.*406+129T>C) c.735+129T>C (n.735+129T>C) c.*404+129T>C (n.*404+129T>C) n.2675+129T>C c.*803+129T>C (n.*803+129T>C) c.1089+129T>C (n.1089+129T>C) c.*352+129T>C (n.*352+129T>C) c.*539+129T>C (n.*539+129T>C) c.*204+129T>C (n.*204+129T>C) n.1015-16T>C c.803+1921T>C (n.803+1921T>C) n.883+1921T>C c.*10+129T>C (n.*10+129T>C) n.903+129T>C n.62+10588T>C n.985+129T>C c.897+129T>C (n.897+129T>C) c.948+129T>C (n.948+129T>C) c.-31+129T>C (n.-31+129T>C) c.594+129T>C (n.594+129T>C) n.990+129T>C c.-31+1921T>C (n.-31+1921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995406T= | CA1685258812 | PMS2 | c.*300-3349A= (n.*300-3349A=) c.900+128A= (n.900+128A=) c.795+128A= (n.795+128A=) c.903+128A= (n.903+128A=) c.*497+128A= (n.*497+128A=) c.*202+1920A= (n.*202+1920A=) c.706-3349A= (n.706-3349A=) c.*302+128A= (n.*302+128A=) c.*490+128A= (n.*490+128A=) c.*160+128A= (n.*160+128A=) n.976-17A= c.585+128A= (n.585+128A=) c.498+128A= (n.498+128A=) c.330+128A= (n.330+128A=) c.485+1920A= (n.485+1920A=) n.1016+128A= c.527-3349A= c.*305-802A= (n.*305-802A=) c.*60+1920A= (n.*60+1920A=) c.*355+128A= (n.*355+128A=) c.*406+128A= (n.*406+128A=) c.735+128A= (n.735+128A=) c.*404+128A= (n.*404+128A=) n.2675+128A= c.*803+128A= (n.*803+128A=) c.1089+128A= (n.1089+128A=) c.*352+128A= (n.*352+128A=) c.*539+128A= (n.*539+128A=) c.*204+128A= (n.*204+128A=) n.1015-17A= c.803+1920A= (n.803+1920A=) n.883+1920A= c.*10+128A= (n.*10+128A=) n.903+128A= n.62+10587A= n.985+128A= c.897+128A= (n.897+128A=) c.948+128A= (n.948+128A=) c.-31+128A= (n.-31+128A=) c.594+128A= (n.594+128A=) n.990+128A= c.-31+1920A= (n.-31+1920A=) | |
7 | g.5995407A= | CA1685258814 | PMS2 | c.*300-3350T= (n.*300-3350T=) c.900+127T= (n.900+127T=) c.795+127T= (n.795+127T=) c.903+127T= (n.903+127T=) c.*497+127T= (n.*497+127T=) c.*202+1919T= (n.*202+1919T=) c.706-3350T= (n.706-3350T=) c.*302+127T= (n.*302+127T=) c.*490+127T= (n.*490+127T=) c.*160+127T= (n.*160+127T=) n.976-18T= c.585+127T= (n.585+127T=) c.498+127T= (n.498+127T=) c.330+127T= (n.330+127T=) c.485+1919T= (n.485+1919T=) n.1016+127T= c.527-3350T= c.*305-803T= (n.*305-803T=) c.*60+1919T= (n.*60+1919T=) c.*355+127T= (n.*355+127T=) c.*406+127T= (n.*406+127T=) c.735+127T= (n.735+127T=) c.*404+127T= (n.*404+127T=) n.2675+127T= c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.1089+127T= (n.1089+127T=) c.*352+127T= (n.*352+127T=) c.*539+127T= (n.*539+127T=) c.*204+127T= (n.*204+127T=) n.1015-18T= c.803+1919T= (n.803+1919T=) n.883+1919T= c.*10+127T= (n.*10+127T=) n.903+127T= n.62+10586T= n.985+127T= c.897+127T= (n.897+127T=) c.948+127T= (n.948+127T=) c.-31+127T= (n.-31+127T=) c.594+127T= (n.594+127T=) n.990+127T= c.-31+1919T= (n.-31+1919T=) | |
7 | g.5995407A>C | CA1685258815 | PMS2 | c.*300-3350T>G (n.*300-3350T>G) c.900+127T>G (n.900+127T>G) c.795+127T>G (n.795+127T>G) c.903+127T>G (n.903+127T>G) c.*497+127T>G (n.*497+127T>G) c.*202+1919T>G (n.*202+1919T>G) c.706-3350T>G (n.706-3350T>G) c.*302+127T>G (n.*302+127T>G) c.*490+127T>G (n.*490+127T>G) c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) n.976-18T>G c.585+127T>G (n.585+127T>G) c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.330+127T>G (n.330+127T>G) c.485+1919T>G (n.485+1919T>G) n.1016+127T>G c.527-3350T>G c.*305-803T>G (n.*305-803T>G) c.*60+1919T>G (n.*60+1919T>G) c.*355+127T>G (n.*355+127T>G) c.*406+127T>G (n.*406+127T>G) c.735+127T>G (n.735+127T>G) c.*404+127T>G (n.*404+127T>G) n.2675+127T>G c.*803+127T>G (n.*803+127T>G) c.1089+127T>G (n.1089+127T>G) c.*352+127T>G (n.*352+127T>G) c.*539+127T>G (n.*539+127T>G) c.*204+127T>G (n.*204+127T>G) n.1015-18T>G c.803+1919T>G (n.803+1919T>G) n.883+1919T>G c.*10+127T>G (n.*10+127T>G) n.903+127T>G n.62+10586T>G n.985+127T>G c.897+127T>G (n.897+127T>G) c.948+127T>G (n.948+127T>G) c.-31+127T>G (n.-31+127T>G) c.594+127T>G (n.594+127T>G) n.990+127T>G c.-31+1919T>G (n.-31+1919T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995408A= | CA1685258816 | PMS2 | c.*300-3351T= (n.*300-3351T=) c.900+126T= (n.900+126T=) c.795+126T= (n.795+126T=) c.903+126T= (n.903+126T=) c.*497+126T= (n.*497+126T=) c.*202+1918T= (n.*202+1918T=) c.706-3351T= (n.706-3351T=) c.*302+126T= (n.*302+126T=) c.*490+126T= (n.*490+126T=) c.*160+126T= (n.*160+126T=) n.976-19T= c.585+126T= (n.585+126T=) c.498+126T= (n.498+126T=) c.330+126T= (n.330+126T=) c.485+1918T= (n.485+1918T=) n.1016+126T= c.527-3351T= c.*305-804T= (n.*305-804T=) c.*60+1918T= (n.*60+1918T=) c.*355+126T= (n.*355+126T=) c.*406+126T= (n.*406+126T=) c.735+126T= (n.735+126T=) c.*404+126T= (n.*404+126T=) n.2675+126T= c.*803+126T= (n.*803+126T=) c.1089+126T= (n.1089+126T=) c.*352+126T= (n.*352+126T=) c.*539+126T= (n.*539+126T=) c.*204+126T= (n.*204+126T=) n.1015-19T= c.803+1918T= (n.803+1918T=) n.883+1918T= c.*10+126T= (n.*10+126T=) n.903+126T= n.62+10585T= n.985+126T= c.897+126T= (n.897+126T=) c.948+126T= (n.948+126T=) c.-31+126T= (n.-31+126T=) c.594+126T= (n.594+126T=) n.990+126T= c.-31+1918T= (n.-31+1918T=) | |
7 | g.5995408A>G | CA1097968566 | PMS2 | c.*300-3351T>C (n.*300-3351T>C) c.900+126T>C (n.900+126T>C) c.795+126T>C (n.795+126T>C) c.903+126T>C (n.903+126T>C) c.*497+126T>C (n.*497+126T>C) c.*202+1918T>C (n.*202+1918T>C) c.706-3351T>C (n.706-3351T>C) c.*302+126T>C (n.*302+126T>C) c.*490+126T>C (n.*490+126T>C) c.*160+126T>C (n.*160+126T>C) n.976-19T>C c.585+126T>C (n.585+126T>C) c.498+126T>C (n.498+126T>C) c.330+126T>C (n.330+126T>C) c.485+1918T>C (n.485+1918T>C) n.1016+126T>C c.527-3351T>C c.*305-804T>C (n.*305-804T>C) c.*60+1918T>C (n.*60+1918T>C) c.*355+126T>C (n.*355+126T>C) c.*406+126T>C (n.*406+126T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.*404+126T>C (n.*404+126T>C) n.2675+126T>C c.*803+126T>C (n.*803+126T>C) c.1089+126T>C (n.1089+126T>C) c.*352+126T>C (n.*352+126T>C) c.*539+126T>C (n.*539+126T>C) c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) n.1015-19T>C c.803+1918T>C (n.803+1918T>C) n.883+1918T>C c.*10+126T>C (n.*10+126T>C) n.903+126T>C n.62+10585T>C n.985+126T>C c.897+126T>C (n.897+126T>C) c.948+126T>C (n.948+126T>C) c.-31+126T>C (n.-31+126T>C) c.594+126T>C (n.594+126T>C) n.990+126T>C c.-31+1918T>C (n.-31+1918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995409G>A | CA2681677162 | PMS2 | c.*300-3352C>T (n.*300-3352C>T) c.900+125C>T (n.900+125C>T) c.795+125C>T (n.795+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) c.*497+125C>T (n.*497+125C>T) c.*202+1917C>T (n.*202+1917C>T) c.706-3352C>T (n.706-3352C>T) c.*302+125C>T (n.*302+125C>T) c.*490+125C>T (n.*490+125C>T) c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) n.976-20C>T c.585+125C>T (n.585+125C>T) c.498+125C>T (n.498+125C>T) c.330+125C>T (n.330+125C>T) c.485+1917C>T (n.485+1917C>T) n.1016+125C>T c.527-3352C>T c.*305-805C>T (n.*305-805C>T) c.*60+1917C>T (n.*60+1917C>T) c.*355+125C>T (n.*355+125C>T) c.*406+125C>T (n.*406+125C>T) c.735+125C>T (n.735+125C>T) c.*404+125C>T (n.*404+125C>T) n.2675+125C>T c.*803+125C>T (n.*803+125C>T) c.1089+125C>T (n.1089+125C>T) c.*352+125C>T (n.*352+125C>T) c.*539+125C>T (n.*539+125C>T) c.*204+125C>T (n.*204+125C>T) n.1015-20C>T c.803+1917C>T (n.803+1917C>T) n.883+1917C>T c.*10+125C>T (n.*10+125C>T) n.903+125C>T n.62+10584C>T n.985+125C>T c.897+125C>T (n.897+125C>T) c.948+125C>T (n.948+125C>T) c.-31+125C>T (n.-31+125C>T) c.594+125C>T (n.594+125C>T) n.990+125C>T c.-31+1917C>T (n.-31+1917C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995409G>T | CA2681677163 | PMS2 | c.*300-3352C>A (n.*300-3352C>A) c.900+125C>A (n.900+125C>A) c.795+125C>A (n.795+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) c.*497+125C>A (n.*497+125C>A) c.*202+1917C>A (n.*202+1917C>A) c.706-3352C>A (n.706-3352C>A) c.*302+125C>A (n.*302+125C>A) c.*490+125C>A (n.*490+125C>A) c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) n.976-20C>A c.585+125C>A (n.585+125C>A) c.498+125C>A (n.498+125C>A) c.330+125C>A (n.330+125C>A) c.485+1917C>A (n.485+1917C>A) n.1016+125C>A c.527-3352C>A c.*305-805C>A (n.*305-805C>A) c.*60+1917C>A (n.*60+1917C>A) c.*355+125C>A (n.*355+125C>A) c.*406+125C>A (n.*406+125C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.*404+125C>A (n.*404+125C>A) n.2675+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.1089+125C>A (n.1089+125C>A) c.*352+125C>A (n.*352+125C>A) c.*539+125C>A (n.*539+125C>A) c.*204+125C>A (n.*204+125C>A) n.1015-20C>A c.803+1917C>A (n.803+1917C>A) n.883+1917C>A c.*10+125C>A (n.*10+125C>A) n.903+125C>A n.62+10584C>A n.985+125C>A c.897+125C>A (n.897+125C>A) c.948+125C>A (n.948+125C>A) c.-31+125C>A (n.-31+125C>A) c.594+125C>A (n.594+125C>A) n.990+125C>A c.-31+1917C>A (n.-31+1917C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995410A>G | CA2681677164 | PMS2 | c.*300-3353T>C (n.*300-3353T>C) c.900+124T>C (n.900+124T>C) c.795+124T>C (n.795+124T>C) c.903+124T>C (n.903+124T>C) c.*497+124T>C (n.*497+124T>C) c.*202+1916T>C (n.*202+1916T>C) c.706-3353T>C (n.706-3353T>C) c.*302+124T>C (n.*302+124T>C) c.*490+124T>C (n.*490+124T>C) c.*160+124T>C (n.*160+124T>C) n.976-21T>C c.585+124T>C (n.585+124T>C) c.498+124T>C (n.498+124T>C) c.330+124T>C (n.330+124T>C) c.485+1916T>C (n.485+1916T>C) n.1016+124T>C c.527-3353T>C c.*305-806T>C (n.*305-806T>C) c.*60+1916T>C (n.*60+1916T>C) c.*355+124T>C (n.*355+124T>C) c.*406+124T>C (n.*406+124T>C) c.735+124T>C (n.735+124T>C) c.*404+124T>C (n.*404+124T>C) n.2675+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.1089+124T>C (n.1089+124T>C) c.*352+124T>C (n.*352+124T>C) c.*539+124T>C (n.*539+124T>C) c.*204+124T>C (n.*204+124T>C) n.1015-21T>C c.803+1916T>C (n.803+1916T>C) n.883+1916T>C c.*10+124T>C (n.*10+124T>C) n.903+124T>C n.62+10583T>C n.985+124T>C c.897+124T>C (n.897+124T>C) c.948+124T>C (n.948+124T>C) c.-31+124T>C (n.-31+124T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) n.990+124T>C c.-31+1916T>C (n.-31+1916T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995410A>T | CA2681677166 | PMS2 | c.*300-3353T>A (n.*300-3353T>A) c.900+124T>A (n.900+124T>A) c.795+124T>A (n.795+124T>A) c.903+124T>A (n.903+124T>A) c.*497+124T>A (n.*497+124T>A) c.*202+1916T>A (n.*202+1916T>A) c.706-3353T>A (n.706-3353T>A) c.*302+124T>A (n.*302+124T>A) c.*490+124T>A (n.*490+124T>A) c.*160+124T>A (n.*160+124T>A) n.976-21T>A c.585+124T>A (n.585+124T>A) c.498+124T>A (n.498+124T>A) c.330+124T>A (n.330+124T>A) c.485+1916T>A (n.485+1916T>A) n.1016+124T>A c.527-3353T>A c.*305-806T>A (n.*305-806T>A) c.*60+1916T>A (n.*60+1916T>A) c.*355+124T>A (n.*355+124T>A) c.*406+124T>A (n.*406+124T>A) c.735+124T>A (n.735+124T>A) c.*404+124T>A (n.*404+124T>A) n.2675+124T>A c.*803+124T>A (n.*803+124T>A) c.1089+124T>A (n.1089+124T>A) c.*352+124T>A (n.*352+124T>A) c.*539+124T>A (n.*539+124T>A) c.*204+124T>A (n.*204+124T>A) n.1015-21T>A c.803+1916T>A (n.803+1916T>A) n.883+1916T>A c.*10+124T>A (n.*10+124T>A) n.903+124T>A n.62+10583T>A n.985+124T>A c.897+124T>A (n.897+124T>A) c.948+124T>A (n.948+124T>A) c.-31+124T>A (n.-31+124T>A) c.594+124T>A (n.594+124T>A) n.990+124T>A c.-31+1916T>A (n.-31+1916T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995411T>C | CA1685258819 | PMS2 | c.*300-3354A>G (n.*300-3354A>G) c.900+123A>G (n.900+123A>G) c.795+123A>G (n.795+123A>G) c.903+123A>G (n.903+123A>G) c.*497+123A>G (n.*497+123A>G) c.*202+1915A>G (n.*202+1915A>G) c.706-3354A>G (n.706-3354A>G) c.*302+123A>G (n.*302+123A>G) c.*490+123A>G (n.*490+123A>G) c.*160+123A>G (n.*160+123A>G) n.976-22A>G c.585+123A>G (n.585+123A>G) c.498+123A>G (n.498+123A>G) c.330+123A>G (n.330+123A>G) c.485+1915A>G (n.485+1915A>G) n.1016+123A>G c.527-3354A>G c.*305-807A>G (n.*305-807A>G) c.*60+1915A>G (n.*60+1915A>G) c.*355+123A>G (n.*355+123A>G) c.*406+123A>G (n.*406+123A>G) c.735+123A>G (n.735+123A>G) c.*404+123A>G (n.*404+123A>G) n.2675+123A>G c.*803+123A>G (n.*803+123A>G) c.1089+123A>G (n.1089+123A>G) c.*352+123A>G (n.*352+123A>G) c.*539+123A>G (n.*539+123A>G) c.*204+123A>G (n.*204+123A>G) n.1015-22A>G c.803+1915A>G (n.803+1915A>G) n.883+1915A>G c.*10+123A>G (n.*10+123A>G) n.903+123A>G n.62+10582A>G n.985+123A>G c.897+123A>G (n.897+123A>G) c.948+123A>G (n.948+123A>G) c.-31+123A>G (n.-31+123A>G) c.594+123A>G (n.594+123A>G) n.990+123A>G c.-31+1915A>G (n.-31+1915A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995411T= | CA1685258818 | PMS2 | c.*300-3354A= (n.*300-3354A=) c.900+123A= (n.900+123A=) c.795+123A= (n.795+123A=) c.903+123A= (n.903+123A=) c.*497+123A= (n.*497+123A=) c.*202+1915A= (n.*202+1915A=) c.706-3354A= (n.706-3354A=) c.*302+123A= (n.*302+123A=) c.*490+123A= (n.*490+123A=) c.*160+123A= (n.*160+123A=) n.976-22A= c.585+123A= (n.585+123A=) c.498+123A= (n.498+123A=) c.330+123A= (n.330+123A=) c.485+1915A= (n.485+1915A=) n.1016+123A= c.527-3354A= c.*305-807A= (n.*305-807A=) c.*60+1915A= (n.*60+1915A=) c.*355+123A= (n.*355+123A=) c.*406+123A= (n.*406+123A=) c.735+123A= (n.735+123A=) c.*404+123A= (n.*404+123A=) n.2675+123A= c.*803+123A= (n.*803+123A=) c.1089+123A= (n.1089+123A=) c.*352+123A= (n.*352+123A=) c.*539+123A= (n.*539+123A=) c.*204+123A= (n.*204+123A=) n.1015-22A= c.803+1915A= (n.803+1915A=) n.883+1915A= c.*10+123A= (n.*10+123A=) n.903+123A= n.62+10582A= n.985+123A= c.897+123A= (n.897+123A=) c.948+123A= (n.948+123A=) c.-31+123A= (n.-31+123A=) c.594+123A= (n.594+123A=) n.990+123A= c.-31+1915A= (n.-31+1915A=) | |
7 | g.5995412A>T | CA2681677169 | PMS2 | c.*300-3355T>A (n.*300-3355T>A) c.900+122T>A (n.900+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.903+122T>A (n.903+122T>A) c.*497+122T>A (n.*497+122T>A) c.*202+1914T>A (n.*202+1914T>A) c.706-3355T>A (n.706-3355T>A) c.*302+122T>A (n.*302+122T>A) c.*490+122T>A (n.*490+122T>A) c.*160+122T>A (n.*160+122T>A) n.976-23T>A c.585+122T>A (n.585+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.485+1914T>A (n.485+1914T>A) n.1016+122T>A c.527-3355T>A c.*305-808T>A (n.*305-808T>A) c.*60+1914T>A (n.*60+1914T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.*406+122T>A (n.*406+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.*404+122T>A (n.*404+122T>A) n.2675+122T>A c.*803+122T>A (n.*803+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.*352+122T>A (n.*352+122T>A) c.*539+122T>A (n.*539+122T>A) c.*204+122T>A (n.*204+122T>A) n.1015-23T>A c.803+1914T>A (n.803+1914T>A) n.883+1914T>A c.*10+122T>A (n.*10+122T>A) n.903+122T>A n.62+10581T>A n.985+122T>A c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.948+122T>A (n.948+122T>A) c.-31+122T>A (n.-31+122T>A) c.594+122T>A (n.594+122T>A) n.990+122T>A c.-31+1914T>A (n.-31+1914T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995413del | CA2681677167 | PMS2 | c.*300-3355del (n.*300-3355del) c.900+122del (n.900+122del) c.795+122del (n.795+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.*497+122del (n.*497+122del) c.*202+1914del (n.*202+1914del) c.706-3355del (n.706-3355del) c.*302+122del (n.*302+122del) c.*490+122del (n.*490+122del) c.*160+122del (n.*160+122del) n.976-23del c.585+122del (n.585+122del) c.498+122del (n.498+122del) c.330+122del (n.330+122del) c.485+1914del (n.485+1914del) n.1016+122del c.527-3355del c.*305-808del (n.*305-808del) c.*60+1914del (n.*60+1914del) c.*355+122del (n.*355+122del) c.*406+122del (n.*406+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*404+122del (n.*404+122del) n.2675+122del c.*803+122del (n.*803+122del) c.1089+122del (n.1089+122del) c.*352+122del (n.*352+122del) c.*539+122del (n.*539+122del) c.*204+122del (n.*204+122del) n.1015-23del c.803+1914del (n.803+1914del) n.883+1914del c.*10+122del (n.*10+122del) n.903+122del n.62+10581del n.985+122del c.897+122del (n.897+122del) c.948+122del (n.948+122del) c.-31+122del (n.-31+122del) c.594+122del (n.594+122del) n.990+122del c.-31+1914del (n.-31+1914del) | gnomAD v4 |
7 | g.5995413A>G | CA2681677170 | PMS2 | c.*300-3356T>C (n.*300-3356T>C) c.900+121T>C (n.900+121T>C) c.795+121T>C (n.795+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.*497+121T>C (n.*497+121T>C) c.*202+1913T>C (n.*202+1913T>C) c.706-3356T>C (n.706-3356T>C) c.*302+121T>C (n.*302+121T>C) c.*490+121T>C (n.*490+121T>C) c.*160+121T>C (n.*160+121T>C) n.976-24T>C c.585+121T>C (n.585+121T>C) c.498+121T>C (n.498+121T>C) c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.485+1913T>C (n.485+1913T>C) n.1016+121T>C c.527-3356T>C c.*305-809T>C (n.*305-809T>C) c.*60+1913T>C (n.*60+1913T>C) c.*355+121T>C (n.*355+121T>C) c.*406+121T>C (n.*406+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*404+121T>C (n.*404+121T>C) n.2675+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.1089+121T>C (n.1089+121T>C) c.*352+121T>C (n.*352+121T>C) c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.*204+121T>C (n.*204+121T>C) n.1015-24T>C c.803+1913T>C (n.803+1913T>C) n.883+1913T>C c.*10+121T>C (n.*10+121T>C) n.903+121T>C n.62+10580T>C n.985+121T>C c.897+121T>C (n.897+121T>C) c.948+121T>C (n.948+121T>C) c.-31+121T>C (n.-31+121T>C) c.594+121T>C (n.594+121T>C) n.990+121T>C c.-31+1913T>C (n.-31+1913T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995414T>C | CA572547792 | PMS2 | c.*300-3357A>G (n.*300-3357A>G) c.900+120A>G (n.900+120A>G) c.795+120A>G (n.795+120A>G) c.903+120A>G (n.903+120A>G) c.*497+120A>G (n.*497+120A>G) c.*202+1912A>G (n.*202+1912A>G) c.706-3357A>G (n.706-3357A>G) c.*302+120A>G (n.*302+120A>G) c.*490+120A>G (n.*490+120A>G) c.*160+120A>G (n.*160+120A>G) n.976-25A>G c.585+120A>G (n.585+120A>G) c.498+120A>G (n.498+120A>G) c.330+120A>G (n.330+120A>G) c.485+1912A>G (n.485+1912A>G) n.1016+120A>G c.527-3357A>G c.*305-810A>G (n.*305-810A>G) c.*60+1912A>G (n.*60+1912A>G) c.*355+120A>G (n.*355+120A>G) c.*406+120A>G (n.*406+120A>G) c.735+120A>G (n.735+120A>G) c.*404+120A>G (n.*404+120A>G) n.2675+120A>G c.*803+120A>G (n.*803+120A>G) c.1089+120A>G (n.1089+120A>G) c.*352+120A>G (n.*352+120A>G) c.*539+120A>G (n.*539+120A>G) c.*204+120A>G (n.*204+120A>G) n.1015-25A>G c.803+1912A>G (n.803+1912A>G) n.883+1912A>G c.*10+120A>G (n.*10+120A>G) n.903+120A>G n.62+10579A>G n.985+120A>G c.897+120A>G (n.897+120A>G) c.948+120A>G (n.948+120A>G) c.-31+120A>G (n.-31+120A>G) c.594+120A>G (n.594+120A>G) n.990+120A>G c.-31+1912A>G (n.-31+1912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995414T= | CA1685258821 | PMS2 | c.*300-3357A= (n.*300-3357A=) c.900+120A= (n.900+120A=) c.795+120A= (n.795+120A=) c.903+120A= (n.903+120A=) c.*497+120A= (n.*497+120A=) c.*202+1912A= (n.*202+1912A=) c.706-3357A= (n.706-3357A=) c.*302+120A= (n.*302+120A=) c.*490+120A= (n.*490+120A=) c.*160+120A= (n.*160+120A=) n.976-25A= c.585+120A= (n.585+120A=) c.498+120A= (n.498+120A=) c.330+120A= (n.330+120A=) c.485+1912A= (n.485+1912A=) n.1016+120A= c.527-3357A= c.*305-810A= (n.*305-810A=) c.*60+1912A= (n.*60+1912A=) c.*355+120A= (n.*355+120A=) c.*406+120A= (n.*406+120A=) c.735+120A= (n.735+120A=) c.*404+120A= (n.*404+120A=) n.2675+120A= c.*803+120A= (n.*803+120A=) c.1089+120A= (n.1089+120A=) c.*352+120A= (n.*352+120A=) c.*539+120A= (n.*539+120A=) c.*204+120A= (n.*204+120A=) n.1015-25A= c.803+1912A= (n.803+1912A=) n.883+1912A= c.*10+120A= (n.*10+120A=) n.903+120A= n.62+10579A= n.985+120A= c.897+120A= (n.897+120A=) c.948+120A= (n.948+120A=) c.-31+120A= (n.-31+120A=) c.594+120A= (n.594+120A=) n.990+120A= c.-31+1912A= (n.-31+1912A=) | |
7 | g.5995415G>A | CA840184892 | PMS2 | c.*300-3358C>T (n.*300-3358C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) c.795+119C>T (n.795+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.*497+119C>T (n.*497+119C>T) c.*202+1911C>T (n.*202+1911C>T) c.706-3358C>T (n.706-3358C>T) c.*302+119C>T (n.*302+119C>T) c.*490+119C>T (n.*490+119C>T) c.*160+119C>T (n.*160+119C>T) n.976-26C>T c.585+119C>T (n.585+119C>T) c.498+119C>T (n.498+119C>T) c.330+119C>T (n.330+119C>T) c.485+1911C>T (n.485+1911C>T) n.1016+119C>T c.527-3358C>T c.*305-811C>T (n.*305-811C>T) c.*60+1911C>T (n.*60+1911C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) c.*406+119C>T (n.*406+119C>T) c.735+119C>T (n.735+119C>T) c.*404+119C>T (n.*404+119C>T) n.2675+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.1089+119C>T (n.1089+119C>T) c.*352+119C>T (n.*352+119C>T) c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) c.*204+119C>T (n.*204+119C>T) n.1015-26C>T c.803+1911C>T (n.803+1911C>T) n.883+1911C>T c.*10+119C>T (n.*10+119C>T) n.903+119C>T n.62+10578C>T n.985+119C>T c.897+119C>T (n.897+119C>T) c.948+119C>T (n.948+119C>T) c.-31+119C>T (n.-31+119C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) n.990+119C>T c.-31+1911C>T (n.-31+1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995415G= | CA1685258824 | PMS2 | c.*300-3358C= (n.*300-3358C=) c.900+119C= (n.900+119C=) c.795+119C= (n.795+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.*497+119C= (n.*497+119C=) c.*202+1911C= (n.*202+1911C=) c.706-3358C= (n.706-3358C=) c.*302+119C= (n.*302+119C=) c.*490+119C= (n.*490+119C=) c.*160+119C= (n.*160+119C=) n.976-26C= c.585+119C= (n.585+119C=) c.498+119C= (n.498+119C=) c.330+119C= (n.330+119C=) c.485+1911C= (n.485+1911C=) n.1016+119C= c.527-3358C= c.*305-811C= (n.*305-811C=) c.*60+1911C= (n.*60+1911C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) c.*406+119C= (n.*406+119C=) c.735+119C= (n.735+119C=) c.*404+119C= (n.*404+119C=) n.2675+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.1089+119C= (n.1089+119C=) c.*352+119C= (n.*352+119C=) c.*539+119C= (n.*539+119C=) c.*204+119C= (n.*204+119C=) n.1015-26C= c.803+1911C= (n.803+1911C=) n.883+1911C= c.*10+119C= (n.*10+119C=) n.903+119C= n.62+10578C= n.985+119C= c.897+119C= (n.897+119C=) c.948+119C= (n.948+119C=) c.-31+119C= (n.-31+119C=) c.594+119C= (n.594+119C=) n.990+119C= c.-31+1911C= (n.-31+1911C=) | |
7 | g.5995415G>T | CA2681677172 | PMS2 | c.*300-3358C>A (n.*300-3358C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) c.795+119C>A (n.795+119C>A) c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.*497+119C>A (n.*497+119C>A) c.*202+1911C>A (n.*202+1911C>A) c.706-3358C>A (n.706-3358C>A) c.*302+119C>A (n.*302+119C>A) c.*490+119C>A (n.*490+119C>A) c.*160+119C>A (n.*160+119C>A) n.976-26C>A c.585+119C>A (n.585+119C>A) c.498+119C>A (n.498+119C>A) c.330+119C>A (n.330+119C>A) c.485+1911C>A (n.485+1911C>A) n.1016+119C>A c.527-3358C>A c.*305-811C>A (n.*305-811C>A) c.*60+1911C>A (n.*60+1911C>A) c.*355+119C>A (n.*355+119C>A) c.*406+119C>A (n.*406+119C>A) c.735+119C>A (n.735+119C>A) c.*404+119C>A (n.*404+119C>A) n.2675+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.1089+119C>A (n.1089+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) c.*204+119C>A (n.*204+119C>A) n.1015-26C>A c.803+1911C>A (n.803+1911C>A) n.883+1911C>A c.*10+119C>A (n.*10+119C>A) n.903+119C>A n.62+10578C>A n.985+119C>A c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.948+119C>A (n.948+119C>A) c.-31+119C>A (n.-31+119C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) n.990+119C>A c.-31+1911C>A (n.-31+1911C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995417T>A | CA1685258827 | PMS2 | c.*300-3360A>T (n.*300-3360A>T) c.900+117A>T (n.900+117A>T) c.795+117A>T (n.795+117A>T) c.903+117A>T (n.903+117A>T) c.*497+117A>T (n.*497+117A>T) c.*202+1909A>T (n.*202+1909A>T) c.706-3360A>T (n.706-3360A>T) c.*302+117A>T (n.*302+117A>T) c.*490+117A>T (n.*490+117A>T) c.*160+117A>T (n.*160+117A>T) n.976-28A>T c.585+117A>T (n.585+117A>T) c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.330+117A>T (n.330+117A>T) c.485+1909A>T (n.485+1909A>T) n.1016+117A>T c.527-3360A>T c.*305-813A>T (n.*305-813A>T) c.*60+1909A>T (n.*60+1909A>T) c.*355+117A>T (n.*355+117A>T) c.*406+117A>T (n.*406+117A>T) c.735+117A>T (n.735+117A>T) c.*404+117A>T (n.*404+117A>T) n.2675+117A>T c.*803+117A>T (n.*803+117A>T) c.1089+117A>T (n.1089+117A>T) c.*352+117A>T (n.*352+117A>T) c.*539+117A>T (n.*539+117A>T) c.*204+117A>T (n.*204+117A>T) n.1015-28A>T c.803+1909A>T (n.803+1909A>T) n.883+1909A>T c.*10+117A>T (n.*10+117A>T) n.903+117A>T n.62+10576A>T n.985+117A>T c.897+117A>T (n.897+117A>T) c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.-31+117A>T (n.-31+117A>T) c.594+117A>T (n.594+117A>T) n.990+117A>T c.-31+1909A>T (n.-31+1909A>T) | dbSNP |
7 | g.5995417T= | CA1685258826 | PMS2 | c.*300-3360A= (n.*300-3360A=) c.900+117A= (n.900+117A=) c.795+117A= (n.795+117A=) c.903+117A= (n.903+117A=) c.*497+117A= (n.*497+117A=) c.*202+1909A= (n.*202+1909A=) c.706-3360A= (n.706-3360A=) c.*302+117A= (n.*302+117A=) c.*490+117A= (n.*490+117A=) c.*160+117A= (n.*160+117A=) n.976-28A= c.585+117A= (n.585+117A=) c.498+117A= (n.498+117A=) c.330+117A= (n.330+117A=) c.485+1909A= (n.485+1909A=) n.1016+117A= c.527-3360A= c.*305-813A= (n.*305-813A=) c.*60+1909A= (n.*60+1909A=) c.*355+117A= (n.*355+117A=) c.*406+117A= (n.*406+117A=) c.735+117A= (n.735+117A=) c.*404+117A= (n.*404+117A=) n.2675+117A= c.*803+117A= (n.*803+117A=) c.1089+117A= (n.1089+117A=) c.*352+117A= (n.*352+117A=) c.*539+117A= (n.*539+117A=) c.*204+117A= (n.*204+117A=) n.1015-28A= c.803+1909A= (n.803+1909A=) n.883+1909A= c.*10+117A= (n.*10+117A=) n.903+117A= n.62+10576A= n.985+117A= c.897+117A= (n.897+117A=) c.948+117A= (n.948+117A=) c.-31+117A= (n.-31+117A=) c.594+117A= (n.594+117A=) n.990+117A= c.-31+1909A= (n.-31+1909A=) | |
7 | g.5995418A>T | CA2681677176 | PMS2 | c.*300-3361T>A (n.*300-3361T>A) c.900+116T>A (n.900+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.903+116T>A (n.903+116T>A) c.*497+116T>A (n.*497+116T>A) c.*202+1908T>A (n.*202+1908T>A) c.706-3361T>A (n.706-3361T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) c.*490+116T>A (n.*490+116T>A) c.*160+116T>A (n.*160+116T>A) n.976-29T>A c.585+116T>A (n.585+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.330+116T>A (n.330+116T>A) c.485+1908T>A (n.485+1908T>A) n.1016+116T>A c.527-3361T>A c.*305-814T>A (n.*305-814T>A) c.*60+1908T>A (n.*60+1908T>A) c.*355+116T>A (n.*355+116T>A) c.*406+116T>A (n.*406+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*404+116T>A (n.*404+116T>A) n.2675+116T>A c.*803+116T>A (n.*803+116T>A) c.1089+116T>A (n.1089+116T>A) c.*352+116T>A (n.*352+116T>A) c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) c.*204+116T>A (n.*204+116T>A) n.1015-29T>A c.803+1908T>A (n.803+1908T>A) n.883+1908T>A c.*10+116T>A (n.*10+116T>A) n.903+116T>A n.62+10575T>A n.985+116T>A c.897+116T>A (n.897+116T>A) c.948+116T>A (n.948+116T>A) c.-31+116T>A (n.-31+116T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) n.990+116T>A c.-31+1908T>A (n.-31+1908T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995419A= | CA1685258829 | PMS2 | c.*300-3362T= (n.*300-3362T=) c.900+115T= (n.900+115T=) c.795+115T= (n.795+115T=) c.903+115T= (n.903+115T=) c.*497+115T= (n.*497+115T=) c.*202+1907T= (n.*202+1907T=) c.706-3362T= (n.706-3362T=) c.*302+115T= (n.*302+115T=) c.*490+115T= (n.*490+115T=) c.*160+115T= (n.*160+115T=) n.976-30T= c.585+115T= (n.585+115T=) c.498+115T= (n.498+115T=) c.330+115T= (n.330+115T=) c.485+1907T= (n.485+1907T=) n.1016+115T= c.527-3362T= c.*305-815T= (n.*305-815T=) c.*60+1907T= (n.*60+1907T=) c.*355+115T= (n.*355+115T=) c.*406+115T= (n.*406+115T=) c.735+115T= (n.735+115T=) c.*404+115T= (n.*404+115T=) n.2675+115T= c.*803+115T= (n.*803+115T=) c.1089+115T= (n.1089+115T=) c.*352+115T= (n.*352+115T=) c.*539+115T= (n.*539+115T=) c.*204+115T= (n.*204+115T=) n.1015-30T= c.803+1907T= (n.803+1907T=) n.883+1907T= c.*10+115T= (n.*10+115T=) n.903+115T= n.62+10574T= n.985+115T= c.897+115T= (n.897+115T=) c.948+115T= (n.948+115T=) c.-31+115T= (n.-31+115T=) c.594+115T= (n.594+115T=) n.990+115T= c.-31+1907T= (n.-31+1907T=) | |
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7 | g.5995422C>T | CA2681677179 | PMS2 | c.*300-3365G>A (n.*300-3365G>A) c.900+112G>A (n.900+112G>A) c.795+112G>A (n.795+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.*497+112G>A (n.*497+112G>A) c.*202+1904G>A (n.*202+1904G>A) c.706-3365G>A (n.706-3365G>A) c.*302+112G>A (n.*302+112G>A) c.*490+112G>A (n.*490+112G>A) c.*160+112G>A (n.*160+112G>A) n.976-33G>A c.585+112G>A (n.585+112G>A) c.498+112G>A (n.498+112G>A) c.330+112G>A (n.330+112G>A) c.485+1904G>A (n.485+1904G>A) n.1016+112G>A c.527-3365G>A c.*305-818G>A (n.*305-818G>A) c.*60+1904G>A (n.*60+1904G>A) c.*355+112G>A (n.*355+112G>A) c.*406+112G>A (n.*406+112G>A) c.735+112G>A (n.735+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) n.2675+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.*352+112G>A (n.*352+112G>A) c.*539+112G>A (n.*539+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) n.1015-33G>A c.803+1904G>A (n.803+1904G>A) n.883+1904G>A c.*10+112G>A (n.*10+112G>A) n.903+112G>A n.62+10571G>A n.985+112G>A c.897+112G>A (n.897+112G>A) c.948+112G>A (n.948+112G>A) c.-31+112G>A (n.-31+112G>A) c.594+112G>A (n.594+112G>A) n.990+112G>A c.-31+1904G>A (n.-31+1904G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995424A>G | CA1685258834 | PMS2 | c.*300-3367T>C (n.*300-3367T>C) c.900+110T>C (n.900+110T>C) c.795+110T>C (n.795+110T>C) c.903+110T>C (n.903+110T>C) c.*497+110T>C (n.*497+110T>C) c.*202+1902T>C (n.*202+1902T>C) c.706-3367T>C (n.706-3367T>C) c.*302+110T>C (n.*302+110T>C) c.*490+110T>C (n.*490+110T>C) c.*160+110T>C (n.*160+110T>C) n.976-35T>C c.585+110T>C (n.585+110T>C) c.498+110T>C (n.498+110T>C) c.330+110T>C (n.330+110T>C) c.485+1902T>C (n.485+1902T>C) n.1016+110T>C c.527-3367T>C c.*305-820T>C (n.*305-820T>C) c.*60+1902T>C (n.*60+1902T>C) c.*355+110T>C (n.*355+110T>C) c.*406+110T>C (n.*406+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*404+110T>C (n.*404+110T>C) n.2675+110T>C c.*803+110T>C (n.*803+110T>C) c.1089+110T>C (n.1089+110T>C) c.*352+110T>C (n.*352+110T>C) c.*539+110T>C (n.*539+110T>C) c.*204+110T>C (n.*204+110T>C) n.1015-35T>C c.803+1902T>C (n.803+1902T>C) n.883+1902T>C c.*10+110T>C (n.*10+110T>C) n.903+110T>C n.62+10569T>C n.985+110T>C c.897+110T>C (n.897+110T>C) c.948+110T>C (n.948+110T>C) c.-31+110T>C (n.-31+110T>C) c.594+110T>C (n.594+110T>C) n.990+110T>C c.-31+1902T>C (n.-31+1902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995425T>C | CA2681677181 | PMS2 | c.*300-3368A>G (n.*300-3368A>G) c.900+109A>G (n.900+109A>G) c.795+109A>G (n.795+109A>G) c.903+109A>G (n.903+109A>G) c.*497+109A>G (n.*497+109A>G) c.*202+1901A>G (n.*202+1901A>G) c.706-3368A>G (n.706-3368A>G) c.*302+109A>G (n.*302+109A>G) c.*490+109A>G (n.*490+109A>G) c.*160+109A>G (n.*160+109A>G) n.976-36A>G c.585+109A>G (n.585+109A>G) c.498+109A>G (n.498+109A>G) c.330+109A>G (n.330+109A>G) c.485+1901A>G (n.485+1901A>G) n.1016+109A>G c.527-3368A>G c.*305-821A>G (n.*305-821A>G) c.*60+1901A>G (n.*60+1901A>G) c.*355+109A>G (n.*355+109A>G) c.*406+109A>G (n.*406+109A>G) c.735+109A>G (n.735+109A>G) c.*404+109A>G (n.*404+109A>G) n.2675+109A>G c.*803+109A>G (n.*803+109A>G) c.1089+109A>G (n.1089+109A>G) c.*352+109A>G (n.*352+109A>G) c.*539+109A>G (n.*539+109A>G) c.*204+109A>G (n.*204+109A>G) n.1015-36A>G c.803+1901A>G (n.803+1901A>G) n.883+1901A>G c.*10+109A>G (n.*10+109A>G) n.903+109A>G n.62+10568A>G n.985+109A>G c.897+109A>G (n.897+109A>G) c.948+109A>G (n.948+109A>G) c.-31+109A>G (n.-31+109A>G) c.594+109A>G (n.594+109A>G) n.990+109A>G c.-31+1901A>G (n.-31+1901A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995426G= | CA1685258835 | PMS2 | c.*300-3369C= (n.*300-3369C=) c.900+108C= (n.900+108C=) c.795+108C= (n.795+108C=) c.903+108C= (n.903+108C=) c.*497+108C= (n.*497+108C=) c.*202+1900C= (n.*202+1900C=) c.706-3369C= (n.706-3369C=) c.*302+108C= (n.*302+108C=) c.*490+108C= (n.*490+108C=) c.*160+108C= (n.*160+108C=) n.976-37C= c.585+108C= (n.585+108C=) c.498+108C= (n.498+108C=) c.330+108C= (n.330+108C=) c.485+1900C= (n.485+1900C=) n.1016+108C= c.527-3369C= c.*305-822C= (n.*305-822C=) c.*60+1900C= (n.*60+1900C=) c.*355+108C= (n.*355+108C=) c.*406+108C= (n.*406+108C=) c.735+108C= (n.735+108C=) c.*404+108C= (n.*404+108C=) n.2675+108C= c.*803+108C= (n.*803+108C=) c.1089+108C= (n.1089+108C=) c.*352+108C= (n.*352+108C=) c.*539+108C= (n.*539+108C=) c.*204+108C= (n.*204+108C=) n.1015-37C= c.803+1900C= (n.803+1900C=) n.883+1900C= c.*10+108C= (n.*10+108C=) n.903+108C= n.62+10567C= n.985+108C= c.897+108C= (n.897+108C=) c.948+108C= (n.948+108C=) c.-31+108C= (n.-31+108C=) c.594+108C= (n.594+108C=) n.990+108C= c.-31+1900C= (n.-31+1900C=) | |
7 | g.5995426G>T | CA153237630 | PMS2 | c.*300-3369C>A (n.*300-3369C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) c.795+108C>A (n.795+108C>A) c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.*497+108C>A (n.*497+108C>A) c.*202+1900C>A (n.*202+1900C>A) c.706-3369C>A (n.706-3369C>A) c.*302+108C>A (n.*302+108C>A) c.*490+108C>A (n.*490+108C>A) c.*160+108C>A (n.*160+108C>A) n.976-37C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) c.498+108C>A (n.498+108C>A) c.330+108C>A (n.330+108C>A) c.485+1900C>A (n.485+1900C>A) n.1016+108C>A c.527-3369C>A c.*305-822C>A (n.*305-822C>A) c.*60+1900C>A (n.*60+1900C>A) c.*355+108C>A (n.*355+108C>A) c.*406+108C>A (n.*406+108C>A) c.735+108C>A (n.735+108C>A) c.*404+108C>A (n.*404+108C>A) n.2675+108C>A c.*803+108C>A (n.*803+108C>A) c.1089+108C>A (n.1089+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.*539+108C>A (n.*539+108C>A) c.*204+108C>A (n.*204+108C>A) n.1015-37C>A c.803+1900C>A (n.803+1900C>A) n.883+1900C>A c.*10+108C>A (n.*10+108C>A) n.903+108C>A n.62+10567C>A n.985+108C>A c.897+108C>A (n.897+108C>A) c.948+108C>A (n.948+108C>A) c.-31+108C>A (n.-31+108C>A) c.594+108C>A (n.594+108C>A) n.990+108C>A c.-31+1900C>A (n.-31+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995427T>C | CA2681677183 | PMS2 | c.*300-3370A>G (n.*300-3370A>G) c.900+107A>G (n.900+107A>G) c.795+107A>G (n.795+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.*497+107A>G (n.*497+107A>G) c.*202+1899A>G (n.*202+1899A>G) c.706-3370A>G (n.706-3370A>G) c.*302+107A>G (n.*302+107A>G) c.*490+107A>G (n.*490+107A>G) c.*160+107A>G (n.*160+107A>G) n.976-38A>G c.585+107A>G (n.585+107A>G) c.498+107A>G (n.498+107A>G) c.330+107A>G (n.330+107A>G) c.485+1899A>G (n.485+1899A>G) n.1016+107A>G c.527-3370A>G c.*305-823A>G (n.*305-823A>G) c.*60+1899A>G (n.*60+1899A>G) c.*355+107A>G (n.*355+107A>G) c.*406+107A>G (n.*406+107A>G) c.735+107A>G (n.735+107A>G) c.*404+107A>G (n.*404+107A>G) n.2675+107A>G c.*803+107A>G (n.*803+107A>G) c.1089+107A>G (n.1089+107A>G) c.*352+107A>G (n.*352+107A>G) c.*539+107A>G (n.*539+107A>G) c.*204+107A>G (n.*204+107A>G) n.1015-38A>G c.803+1899A>G (n.803+1899A>G) n.883+1899A>G c.*10+107A>G (n.*10+107A>G) n.903+107A>G n.62+10566A>G n.985+107A>G c.897+107A>G (n.897+107A>G) c.948+107A>G (n.948+107A>G) c.-31+107A>G (n.-31+107A>G) c.594+107A>G (n.594+107A>G) n.990+107A>G c.-31+1899A>G (n.-31+1899A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995428T>C | CA2681677184 | PMS2 | c.*300-3371A>G (n.*300-3371A>G) c.900+106A>G (n.900+106A>G) c.795+106A>G (n.795+106A>G) c.903+106A>G (n.903+106A>G) c.*497+106A>G (n.*497+106A>G) c.*202+1898A>G (n.*202+1898A>G) c.706-3371A>G (n.706-3371A>G) c.*302+106A>G (n.*302+106A>G) c.*490+106A>G (n.*490+106A>G) c.*160+106A>G (n.*160+106A>G) n.976-39A>G c.585+106A>G (n.585+106A>G) c.498+106A>G (n.498+106A>G) c.330+106A>G (n.330+106A>G) c.485+1898A>G (n.485+1898A>G) n.1016+106A>G c.527-3371A>G c.*305-824A>G (n.*305-824A>G) c.*60+1898A>G (n.*60+1898A>G) c.*355+106A>G (n.*355+106A>G) c.*406+106A>G (n.*406+106A>G) c.735+106A>G (n.735+106A>G) c.*404+106A>G (n.*404+106A>G) n.2675+106A>G c.*803+106A>G (n.*803+106A>G) c.1089+106A>G (n.1089+106A>G) c.*352+106A>G (n.*352+106A>G) c.*539+106A>G (n.*539+106A>G) c.*204+106A>G (n.*204+106A>G) n.1015-39A>G c.803+1898A>G (n.803+1898A>G) n.883+1898A>G c.*10+106A>G (n.*10+106A>G) n.903+106A>G n.62+10565A>G n.985+106A>G c.897+106A>G (n.897+106A>G) c.948+106A>G (n.948+106A>G) c.-31+106A>G (n.-31+106A>G) c.594+106A>G (n.594+106A>G) n.990+106A>G c.-31+1898A>G (n.-31+1898A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995429T>C | CA2681677185 | PMS2 | c.*300-3372A>G (n.*300-3372A>G) c.900+105A>G (n.900+105A>G) c.795+105A>G (n.795+105A>G) c.903+105A>G (n.903+105A>G) c.*497+105A>G (n.*497+105A>G) c.*202+1897A>G (n.*202+1897A>G) c.706-3372A>G (n.706-3372A>G) c.*302+105A>G (n.*302+105A>G) c.*490+105A>G (n.*490+105A>G) c.*160+105A>G (n.*160+105A>G) n.976-40A>G c.585+105A>G (n.585+105A>G) c.498+105A>G (n.498+105A>G) c.330+105A>G (n.330+105A>G) c.485+1897A>G (n.485+1897A>G) n.1016+105A>G c.527-3372A>G c.*305-825A>G (n.*305-825A>G) c.*60+1897A>G (n.*60+1897A>G) c.*355+105A>G (n.*355+105A>G) c.*406+105A>G (n.*406+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.*404+105A>G (n.*404+105A>G) n.2675+105A>G c.*803+105A>G (n.*803+105A>G) c.1089+105A>G (n.1089+105A>G) c.*352+105A>G (n.*352+105A>G) c.*539+105A>G (n.*539+105A>G) c.*204+105A>G (n.*204+105A>G) n.1015-40A>G c.803+1897A>G (n.803+1897A>G) n.883+1897A>G c.*10+105A>G (n.*10+105A>G) n.903+105A>G n.62+10564A>G n.985+105A>G c.897+105A>G (n.897+105A>G) c.948+105A>G (n.948+105A>G) c.-31+105A>G (n.-31+105A>G) c.594+105A>G (n.594+105A>G) n.990+105A>G c.-31+1897A>G (n.-31+1897A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995430C>A | CA2681677186 | PMS2 | c.*300-3373G>T (n.*300-3373G>T) c.900+104G>T (n.900+104G>T) c.795+104G>T (n.795+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) c.*497+104G>T (n.*497+104G>T) c.*202+1896G>T (n.*202+1896G>T) c.706-3373G>T (n.706-3373G>T) c.*302+104G>T (n.*302+104G>T) c.*490+104G>T (n.*490+104G>T) c.*160+104G>T (n.*160+104G>T) n.976-41G>T c.585+104G>T (n.585+104G>T) c.498+104G>T (n.498+104G>T) c.330+104G>T (n.330+104G>T) c.485+1896G>T (n.485+1896G>T) n.1016+104G>T c.527-3373G>T c.*305-826G>T (n.*305-826G>T) c.*60+1896G>T (n.*60+1896G>T) c.*355+104G>T (n.*355+104G>T) c.*406+104G>T (n.*406+104G>T) c.735+104G>T (n.735+104G>T) c.*404+104G>T (n.*404+104G>T) n.2675+104G>T c.*803+104G>T (n.*803+104G>T) c.1089+104G>T (n.1089+104G>T) c.*352+104G>T (n.*352+104G>T) c.*539+104G>T (n.*539+104G>T) c.*204+104G>T (n.*204+104G>T) n.1015-41G>T c.803+1896G>T (n.803+1896G>T) n.883+1896G>T c.*10+104G>T (n.*10+104G>T) n.903+104G>T n.62+10563G>T n.985+104G>T c.897+104G>T (n.897+104G>T) c.948+104G>T (n.948+104G>T) c.-31+104G>T (n.-31+104G>T) c.594+104G>T (n.594+104G>T) n.990+104G>T c.-31+1896G>T (n.-31+1896G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995430C>T | CA2681677188 | PMS2 | c.*300-3373G>A (n.*300-3373G>A) c.900+104G>A (n.900+104G>A) c.795+104G>A (n.795+104G>A) c.903+104G>A (n.903+104G>A) c.*497+104G>A (n.*497+104G>A) c.*202+1896G>A (n.*202+1896G>A) c.706-3373G>A (n.706-3373G>A) c.*302+104G>A (n.*302+104G>A) c.*490+104G>A (n.*490+104G>A) c.*160+104G>A (n.*160+104G>A) n.976-41G>A c.585+104G>A (n.585+104G>A) c.498+104G>A (n.498+104G>A) c.330+104G>A (n.330+104G>A) c.485+1896G>A (n.485+1896G>A) n.1016+104G>A c.527-3373G>A c.*305-826G>A (n.*305-826G>A) c.*60+1896G>A (n.*60+1896G>A) c.*355+104G>A (n.*355+104G>A) c.*406+104G>A (n.*406+104G>A) c.735+104G>A (n.735+104G>A) c.*404+104G>A (n.*404+104G>A) n.2675+104G>A c.*803+104G>A (n.*803+104G>A) c.1089+104G>A (n.1089+104G>A) c.*352+104G>A (n.*352+104G>A) c.*539+104G>A (n.*539+104G>A) c.*204+104G>A (n.*204+104G>A) n.1015-41G>A c.803+1896G>A (n.803+1896G>A) n.883+1896G>A c.*10+104G>A (n.*10+104G>A) n.903+104G>A n.62+10563G>A n.985+104G>A c.897+104G>A (n.897+104G>A) c.948+104G>A (n.948+104G>A) c.-31+104G>A (n.-31+104G>A) c.594+104G>A (n.594+104G>A) n.990+104G>A c.-31+1896G>A (n.-31+1896G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995431T>A | CA2681677189 | PMS2 | c.*300-3374A>T (n.*300-3374A>T) c.900+103A>T (n.900+103A>T) c.795+103A>T (n.795+103A>T) c.903+103A>T (n.903+103A>T) c.*497+103A>T (n.*497+103A>T) c.*202+1895A>T (n.*202+1895A>T) c.706-3374A>T (n.706-3374A>T) c.*302+103A>T (n.*302+103A>T) c.*490+103A>T (n.*490+103A>T) c.*160+103A>T (n.*160+103A>T) n.976-42A>T c.585+103A>T (n.585+103A>T) c.498+103A>T (n.498+103A>T) c.330+103A>T (n.330+103A>T) c.485+1895A>T (n.485+1895A>T) n.1016+103A>T c.527-3374A>T c.*305-827A>T (n.*305-827A>T) c.*60+1895A>T (n.*60+1895A>T) c.*355+103A>T (n.*355+103A>T) c.*406+103A>T (n.*406+103A>T) c.735+103A>T (n.735+103A>T) c.*404+103A>T (n.*404+103A>T) n.2675+103A>T c.*803+103A>T (n.*803+103A>T) c.1089+103A>T (n.1089+103A>T) c.*352+103A>T (n.*352+103A>T) c.*539+103A>T (n.*539+103A>T) c.*204+103A>T (n.*204+103A>T) n.1015-42A>T c.803+1895A>T (n.803+1895A>T) n.883+1895A>T c.*10+103A>T (n.*10+103A>T) n.903+103A>T n.62+10562A>T n.985+103A>T c.897+103A>T (n.897+103A>T) c.948+103A>T (n.948+103A>T) c.-31+103A>T (n.-31+103A>T) c.594+103A>T (n.594+103A>T) n.990+103A>T c.-31+1895A>T (n.-31+1895A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995432C>A | CA2681677191 | PMS2 | c.*300-3375G>T (n.*300-3375G>T) c.900+102G>T (n.900+102G>T) c.795+102G>T (n.795+102G>T) c.903+102G>T (n.903+102G>T) c.*497+102G>T (n.*497+102G>T) c.*202+1894G>T (n.*202+1894G>T) c.706-3375G>T (n.706-3375G>T) c.*302+102G>T (n.*302+102G>T) c.*490+102G>T (n.*490+102G>T) c.*160+102G>T (n.*160+102G>T) n.976-43G>T c.585+102G>T (n.585+102G>T) c.498+102G>T (n.498+102G>T) c.330+102G>T (n.330+102G>T) c.485+1894G>T (n.485+1894G>T) n.1016+102G>T c.527-3375G>T c.*305-828G>T (n.*305-828G>T) c.*60+1894G>T (n.*60+1894G>T) c.*355+102G>T (n.*355+102G>T) c.*406+102G>T (n.*406+102G>T) c.735+102G>T (n.735+102G>T) c.*404+102G>T (n.*404+102G>T) n.2675+102G>T c.*803+102G>T (n.*803+102G>T) c.1089+102G>T (n.1089+102G>T) c.*352+102G>T (n.*352+102G>T) c.*539+102G>T (n.*539+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) n.1015-43G>T c.803+1894G>T (n.803+1894G>T) n.883+1894G>T c.*10+102G>T (n.*10+102G>T) n.903+102G>T n.62+10561G>T n.985+102G>T c.897+102G>T (n.897+102G>T) c.948+102G>T (n.948+102G>T) c.-31+102G>T (n.-31+102G>T) c.594+102G>T (n.594+102G>T) n.990+102G>T c.-31+1894G>T (n.-31+1894G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995432C>G | CA2774265154 | PMS2 | c.*300-3375G>C (n.*300-3375G>C) c.900+102G>C (n.900+102G>C) c.795+102G>C (n.795+102G>C) c.903+102G>C (n.903+102G>C) c.*497+102G>C (n.*497+102G>C) c.*202+1894G>C (n.*202+1894G>C) c.706-3375G>C (n.706-3375G>C) c.*302+102G>C (n.*302+102G>C) c.*490+102G>C (n.*490+102G>C) c.*160+102G>C (n.*160+102G>C) n.976-43G>C c.585+102G>C (n.585+102G>C) c.498+102G>C (n.498+102G>C) c.330+102G>C (n.330+102G>C) c.485+1894G>C (n.485+1894G>C) n.1016+102G>C c.527-3375G>C c.*305-828G>C (n.*305-828G>C) c.*60+1894G>C (n.*60+1894G>C) c.*355+102G>C (n.*355+102G>C) c.*406+102G>C (n.*406+102G>C) c.735+102G>C (n.735+102G>C) c.*404+102G>C (n.*404+102G>C) n.2675+102G>C c.*803+102G>C (n.*803+102G>C) c.1089+102G>C (n.1089+102G>C) c.*352+102G>C (n.*352+102G>C) c.*539+102G>C (n.*539+102G>C) c.*204+102G>C (n.*204+102G>C) n.1015-43G>C c.803+1894G>C (n.803+1894G>C) n.883+1894G>C c.*10+102G>C (n.*10+102G>C) n.903+102G>C n.62+10561G>C n.985+102G>C c.897+102G>C (n.897+102G>C) c.948+102G>C (n.948+102G>C) c.-31+102G>C (n.-31+102G>C) c.594+102G>C (n.594+102G>C) n.990+102G>C c.-31+1894G>C (n.-31+1894G>C) | |
7 | g.5995432C>T | CA2681677190 | PMS2 | c.*300-3375G>A (n.*300-3375G>A) c.900+102G>A (n.900+102G>A) c.795+102G>A (n.795+102G>A) c.903+102G>A (n.903+102G>A) c.*497+102G>A (n.*497+102G>A) c.*202+1894G>A (n.*202+1894G>A) c.706-3375G>A (n.706-3375G>A) c.*302+102G>A (n.*302+102G>A) c.*490+102G>A (n.*490+102G>A) c.*160+102G>A (n.*160+102G>A) n.976-43G>A c.585+102G>A (n.585+102G>A) c.498+102G>A (n.498+102G>A) c.330+102G>A (n.330+102G>A) c.485+1894G>A (n.485+1894G>A) n.1016+102G>A c.527-3375G>A c.*305-828G>A (n.*305-828G>A) c.*60+1894G>A (n.*60+1894G>A) c.*355+102G>A (n.*355+102G>A) c.*406+102G>A (n.*406+102G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.*404+102G>A (n.*404+102G>A) n.2675+102G>A c.*803+102G>A (n.*803+102G>A) c.1089+102G>A (n.1089+102G>A) c.*352+102G>A (n.*352+102G>A) c.*539+102G>A (n.*539+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) n.1015-43G>A c.803+1894G>A (n.803+1894G>A) n.883+1894G>A c.*10+102G>A (n.*10+102G>A) n.903+102G>A n.62+10561G>A n.985+102G>A c.897+102G>A (n.897+102G>A) c.948+102G>A (n.948+102G>A) c.-31+102G>A (n.-31+102G>A) c.594+102G>A (n.594+102G>A) n.990+102G>A c.-31+1894G>A (n.-31+1894G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995433A>G | CA2681677193 | PMS2 | c.*300-3376T>C (n.*300-3376T>C) c.900+101T>C (n.900+101T>C) c.795+101T>C (n.795+101T>C) c.903+101T>C (n.903+101T>C) c.*497+101T>C (n.*497+101T>C) c.*202+1893T>C (n.*202+1893T>C) c.706-3376T>C (n.706-3376T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) c.*490+101T>C (n.*490+101T>C) c.*160+101T>C (n.*160+101T>C) n.976-44T>C c.585+101T>C (n.585+101T>C) c.498+101T>C (n.498+101T>C) c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.485+1893T>C (n.485+1893T>C) n.1016+101T>C c.527-3376T>C c.*305-829T>C (n.*305-829T>C) c.*60+1893T>C (n.*60+1893T>C) c.*355+101T>C (n.*355+101T>C) c.*406+101T>C (n.*406+101T>C) c.735+101T>C (n.735+101T>C) c.*404+101T>C (n.*404+101T>C) n.2675+101T>C c.*803+101T>C (n.*803+101T>C) c.1089+101T>C (n.1089+101T>C) c.*352+101T>C (n.*352+101T>C) c.*539+101T>C (n.*539+101T>C) c.*204+101T>C (n.*204+101T>C) n.1015-44T>C c.803+1893T>C (n.803+1893T>C) n.883+1893T>C c.*10+101T>C (n.*10+101T>C) n.903+101T>C n.62+10560T>C n.985+101T>C c.897+101T>C (n.897+101T>C) c.948+101T>C (n.948+101T>C) c.-31+101T>C (n.-31+101T>C) c.594+101T>C (n.594+101T>C) n.990+101T>C c.-31+1893T>C (n.-31+1893T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995433A>T | CA2681677194 | PMS2 | c.*300-3376T>A (n.*300-3376T>A) c.900+101T>A (n.900+101T>A) c.795+101T>A (n.795+101T>A) c.903+101T>A (n.903+101T>A) c.*497+101T>A (n.*497+101T>A) c.*202+1893T>A (n.*202+1893T>A) c.706-3376T>A (n.706-3376T>A) c.*302+101T>A (n.*302+101T>A) c.*490+101T>A (n.*490+101T>A) c.*160+101T>A (n.*160+101T>A) n.976-44T>A c.585+101T>A (n.585+101T>A) c.498+101T>A (n.498+101T>A) c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.485+1893T>A (n.485+1893T>A) n.1016+101T>A c.527-3376T>A c.*305-829T>A (n.*305-829T>A) c.*60+1893T>A (n.*60+1893T>A) c.*355+101T>A (n.*355+101T>A) c.*406+101T>A (n.*406+101T>A) c.735+101T>A (n.735+101T>A) c.*404+101T>A (n.*404+101T>A) n.2675+101T>A c.*803+101T>A (n.*803+101T>A) c.1089+101T>A (n.1089+101T>A) c.*352+101T>A (n.*352+101T>A) c.*539+101T>A (n.*539+101T>A) c.*204+101T>A (n.*204+101T>A) n.1015-44T>A c.803+1893T>A (n.803+1893T>A) n.883+1893T>A c.*10+101T>A (n.*10+101T>A) n.903+101T>A n.62+10560T>A n.985+101T>A c.897+101T>A (n.897+101T>A) c.948+101T>A (n.948+101T>A) c.-31+101T>A (n.-31+101T>A) c.594+101T>A (n.594+101T>A) n.990+101T>A c.-31+1893T>A (n.-31+1893T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995434A= | CA1685258838 | PMS2 | c.*300-3377T= (n.*300-3377T=) c.900+100T= (n.900+100T=) c.795+100T= (n.795+100T=) c.903+100T= (n.903+100T=) c.*497+100T= (n.*497+100T=) c.*202+1892T= (n.*202+1892T=) c.706-3377T= (n.706-3377T=) c.*302+100T= (n.*302+100T=) c.*490+100T= (n.*490+100T=) c.*160+100T= (n.*160+100T=) n.976-45T= c.585+100T= (n.585+100T=) c.498+100T= (n.498+100T=) c.330+100T= (n.330+100T=) c.485+1892T= (n.485+1892T=) n.1016+100T= c.527-3377T= c.*305-830T= (n.*305-830T=) c.*60+1892T= (n.*60+1892T=) c.*355+100T= (n.*355+100T=) c.*406+100T= (n.*406+100T=) c.735+100T= (n.735+100T=) c.*404+100T= (n.*404+100T=) n.2675+100T= c.*803+100T= (n.*803+100T=) c.1089+100T= (n.1089+100T=) c.*352+100T= (n.*352+100T=) c.*539+100T= (n.*539+100T=) c.*204+100T= (n.*204+100T=) n.1015-45T= c.803+1892T= (n.803+1892T=) n.883+1892T= c.*10+100T= (n.*10+100T=) n.903+100T= n.62+10559T= n.985+100T= c.897+100T= (n.897+100T=) c.948+100T= (n.948+100T=) c.-31+100T= (n.-31+100T=) c.594+100T= (n.594+100T=) n.990+100T= c.-31+1892T= (n.-31+1892T=) | |
7 | g.5995434A>C | CA12554749 | PMS2 | c.*300-3377T>G (n.*300-3377T>G) c.900+100T>G (n.900+100T>G) c.795+100T>G (n.795+100T>G) c.903+100T>G (n.903+100T>G) c.*497+100T>G (n.*497+100T>G) c.*202+1892T>G (n.*202+1892T>G) c.706-3377T>G (n.706-3377T>G) c.*302+100T>G (n.*302+100T>G) c.*490+100T>G (n.*490+100T>G) c.*160+100T>G (n.*160+100T>G) n.976-45T>G c.585+100T>G (n.585+100T>G) c.498+100T>G (n.498+100T>G) c.330+100T>G (n.330+100T>G) c.485+1892T>G (n.485+1892T>G) n.1016+100T>G c.527-3377T>G c.*305-830T>G (n.*305-830T>G) c.*60+1892T>G (n.*60+1892T>G) c.*355+100T>G (n.*355+100T>G) c.*406+100T>G (n.*406+100T>G) c.735+100T>G (n.735+100T>G) c.*404+100T>G (n.*404+100T>G) n.2675+100T>G c.*803+100T>G (n.*803+100T>G) c.1089+100T>G (n.1089+100T>G) c.*352+100T>G (n.*352+100T>G) c.*539+100T>G (n.*539+100T>G) c.*204+100T>G (n.*204+100T>G) n.1015-45T>G c.803+1892T>G (n.803+1892T>G) n.883+1892T>G c.*10+100T>G (n.*10+100T>G) n.903+100T>G n.62+10559T>G n.985+100T>G c.897+100T>G (n.897+100T>G) c.948+100T>G (n.948+100T>G) c.-31+100T>G (n.-31+100T>G) c.594+100T>G (n.594+100T>G) n.990+100T>G c.-31+1892T>G (n.-31+1892T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995434A>T | CA1685258840 | PMS2 | c.*300-3377T>A (n.*300-3377T>A) c.900+100T>A (n.900+100T>A) c.795+100T>A (n.795+100T>A) c.903+100T>A (n.903+100T>A) c.*497+100T>A (n.*497+100T>A) c.*202+1892T>A (n.*202+1892T>A) c.706-3377T>A (n.706-3377T>A) c.*302+100T>A (n.*302+100T>A) c.*490+100T>A (n.*490+100T>A) c.*160+100T>A (n.*160+100T>A) n.976-45T>A c.585+100T>A (n.585+100T>A) c.498+100T>A (n.498+100T>A) c.330+100T>A (n.330+100T>A) c.485+1892T>A (n.485+1892T>A) n.1016+100T>A c.527-3377T>A c.*305-830T>A (n.*305-830T>A) c.*60+1892T>A (n.*60+1892T>A) c.*355+100T>A (n.*355+100T>A) c.*406+100T>A (n.*406+100T>A) c.735+100T>A (n.735+100T>A) c.*404+100T>A (n.*404+100T>A) n.2675+100T>A c.*803+100T>A (n.*803+100T>A) c.1089+100T>A (n.1089+100T>A) c.*352+100T>A (n.*352+100T>A) c.*539+100T>A (n.*539+100T>A) c.*204+100T>A (n.*204+100T>A) n.1015-45T>A c.803+1892T>A (n.803+1892T>A) n.883+1892T>A c.*10+100T>A (n.*10+100T>A) n.903+100T>A n.62+10559T>A n.985+100T>A c.897+100T>A (n.897+100T>A) c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.-31+100T>A (n.-31+100T>A) c.594+100T>A (n.594+100T>A) n.990+100T>A c.-31+1892T>A (n.-31+1892T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995436G= | CA1685258845 | PMS2 | c.*300-3379C= (n.*300-3379C=) c.900+98C= (n.900+98C=) c.795+98C= (n.795+98C=) c.903+98C= (n.903+98C=) c.*497+98C= (n.*497+98C=) c.*202+1890C= (n.*202+1890C=) c.706-3379C= (n.706-3379C=) c.*302+98C= (n.*302+98C=) c.*490+98C= (n.*490+98C=) c.*160+98C= (n.*160+98C=) n.976-47C= c.585+98C= (n.585+98C=) c.498+98C= (n.498+98C=) c.330+98C= (n.330+98C=) c.485+1890C= (n.485+1890C=) n.1016+98C= c.527-3379C= c.*305-832C= (n.*305-832C=) c.*60+1890C= (n.*60+1890C=) c.*355+98C= (n.*355+98C=) c.*406+98C= (n.*406+98C=) c.735+98C= (n.735+98C=) c.*404+98C= (n.*404+98C=) n.2675+98C= c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.1089+98C= (n.1089+98C=) c.*352+98C= (n.*352+98C=) c.*539+98C= (n.*539+98C=) c.*204+98C= (n.*204+98C=) n.1015-47C= c.803+1890C= (n.803+1890C=) n.883+1890C= c.*10+98C= (n.*10+98C=) n.903+98C= n.62+10557C= n.985+98C= c.897+98C= (n.897+98C=) c.948+98C= (n.948+98C=) c.-31+98C= (n.-31+98C=) c.594+98C= (n.594+98C=) n.990+98C= c.-31+1890C= (n.-31+1890C=) | |
7 | g.5995436G>T | CA2681677198 | PMS2 | c.*300-3379C>A (n.*300-3379C>A) c.900+98C>A (n.900+98C>A) c.795+98C>A (n.795+98C>A) c.903+98C>A (n.903+98C>A) c.*497+98C>A (n.*497+98C>A) c.*202+1890C>A (n.*202+1890C>A) c.706-3379C>A (n.706-3379C>A) c.*302+98C>A (n.*302+98C>A) c.*490+98C>A (n.*490+98C>A) c.*160+98C>A (n.*160+98C>A) n.976-47C>A c.585+98C>A (n.585+98C>A) c.498+98C>A (n.498+98C>A) c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.485+1890C>A (n.485+1890C>A) n.1016+98C>A c.527-3379C>A c.*305-832C>A (n.*305-832C>A) c.*60+1890C>A (n.*60+1890C>A) c.*355+98C>A (n.*355+98C>A) c.*406+98C>A (n.*406+98C>A) c.735+98C>A (n.735+98C>A) c.*404+98C>A (n.*404+98C>A) n.2675+98C>A c.*803+98C>A (n.*803+98C>A) c.1089+98C>A (n.1089+98C>A) c.*352+98C>A (n.*352+98C>A) c.*539+98C>A (n.*539+98C>A) c.*204+98C>A (n.*204+98C>A) n.1015-47C>A c.803+1890C>A (n.803+1890C>A) n.883+1890C>A c.*10+98C>A (n.*10+98C>A) n.903+98C>A n.62+10557C>A n.985+98C>A c.897+98C>A (n.897+98C>A) c.948+98C>A (n.948+98C>A) c.-31+98C>A (n.-31+98C>A) c.594+98C>A (n.594+98C>A) n.990+98C>A c.-31+1890C>A (n.-31+1890C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995437T= | CA1685258847 | PMS2 | c.*300-3380A= (n.*300-3380A=) c.900+97A= (n.900+97A=) c.795+97A= (n.795+97A=) c.903+97A= (n.903+97A=) c.*497+97A= (n.*497+97A=) c.*202+1889A= (n.*202+1889A=) c.706-3380A= (n.706-3380A=) c.*302+97A= (n.*302+97A=) c.*490+97A= (n.*490+97A=) c.*160+97A= (n.*160+97A=) n.976-48A= c.585+97A= (n.585+97A=) c.498+97A= (n.498+97A=) c.330+97A= (n.330+97A=) c.485+1889A= (n.485+1889A=) n.1016+97A= c.527-3380A= c.*305-833A= (n.*305-833A=) c.*60+1889A= (n.*60+1889A=) c.*355+97A= (n.*355+97A=) c.*406+97A= (n.*406+97A=) c.735+97A= (n.735+97A=) c.*404+97A= (n.*404+97A=) n.2675+97A= c.*803+97A= (n.*803+97A=) c.1089+97A= (n.1089+97A=) c.*352+97A= (n.*352+97A=) c.*539+97A= (n.*539+97A=) c.*204+97A= (n.*204+97A=) n.1015-48A= c.803+1889A= (n.803+1889A=) n.883+1889A= c.*10+97A= (n.*10+97A=) n.903+97A= n.62+10556A= n.985+97A= c.897+97A= (n.897+97A=) c.948+97A= (n.948+97A=) c.-31+97A= (n.-31+97A=) c.594+97A= (n.594+97A=) n.990+97A= c.-31+1889A= (n.-31+1889A=) | |
7 | g.5995438C>A | CA2681677202 | PMS2 | c.*300-3381G>T (n.*300-3381G>T) c.900+96G>T (n.900+96G>T) c.795+96G>T (n.795+96G>T) c.903+96G>T (n.903+96G>T) c.*497+96G>T (n.*497+96G>T) c.*202+1888G>T (n.*202+1888G>T) c.706-3381G>T (n.706-3381G>T) c.*302+96G>T (n.*302+96G>T) c.*490+96G>T (n.*490+96G>T) c.*160+96G>T (n.*160+96G>T) n.976-49G>T c.585+96G>T (n.585+96G>T) c.498+96G>T (n.498+96G>T) c.330+96G>T (n.330+96G>T) c.485+1888G>T (n.485+1888G>T) n.1016+96G>T c.527-3381G>T c.*305-834G>T (n.*305-834G>T) c.*60+1888G>T (n.*60+1888G>T) c.*355+96G>T (n.*355+96G>T) c.*406+96G>T (n.*406+96G>T) c.735+96G>T (n.735+96G>T) c.*404+96G>T (n.*404+96G>T) n.2675+96G>T c.*803+96G>T (n.*803+96G>T) c.1089+96G>T (n.1089+96G>T) c.*352+96G>T (n.*352+96G>T) c.*539+96G>T (n.*539+96G>T) c.*204+96G>T (n.*204+96G>T) n.1015-49G>T c.803+1888G>T (n.803+1888G>T) n.883+1888G>T c.*10+96G>T (n.*10+96G>T) n.903+96G>T n.62+10555G>T n.985+96G>T c.897+96G>T (n.897+96G>T) c.948+96G>T (n.948+96G>T) c.-31+96G>T (n.-31+96G>T) c.594+96G>T (n.594+96G>T) n.990+96G>T c.-31+1888G>T (n.-31+1888G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995438C= | CA1685258850 | PMS2 | c.*300-3381G= (n.*300-3381G=) c.900+96G= (n.900+96G=) c.795+96G= (n.795+96G=) c.903+96G= (n.903+96G=) c.*497+96G= (n.*497+96G=) c.*202+1888G= (n.*202+1888G=) c.706-3381G= (n.706-3381G=) c.*302+96G= (n.*302+96G=) c.*490+96G= (n.*490+96G=) c.*160+96G= (n.*160+96G=) n.976-49G= c.585+96G= (n.585+96G=) c.498+96G= (n.498+96G=) c.330+96G= (n.330+96G=) c.485+1888G= (n.485+1888G=) n.1016+96G= c.527-3381G= c.*305-834G= (n.*305-834G=) c.*60+1888G= (n.*60+1888G=) c.*355+96G= (n.*355+96G=) c.*406+96G= (n.*406+96G=) c.735+96G= (n.735+96G=) c.*404+96G= (n.*404+96G=) n.2675+96G= c.*803+96G= (n.*803+96G=) c.1089+96G= (n.1089+96G=) c.*352+96G= (n.*352+96G=) c.*539+96G= (n.*539+96G=) c.*204+96G= (n.*204+96G=) n.1015-49G= c.803+1888G= (n.803+1888G=) n.883+1888G= c.*10+96G= (n.*10+96G=) n.903+96G= n.62+10555G= n.985+96G= c.897+96G= (n.897+96G=) c.948+96G= (n.948+96G=) c.-31+96G= (n.-31+96G=) c.594+96G= (n.594+96G=) n.990+96G= c.-31+1888G= (n.-31+1888G=) | |
7 | g.5995438C>T | CA1097968577 | PMS2 | c.*300-3381G>A (n.*300-3381G>A) c.900+96G>A (n.900+96G>A) c.795+96G>A (n.795+96G>A) c.903+96G>A (n.903+96G>A) c.*497+96G>A (n.*497+96G>A) c.*202+1888G>A (n.*202+1888G>A) c.706-3381G>A (n.706-3381G>A) c.*302+96G>A (n.*302+96G>A) c.*490+96G>A (n.*490+96G>A) c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) n.976-49G>A c.585+96G>A (n.585+96G>A) c.498+96G>A (n.498+96G>A) c.330+96G>A (n.330+96G>A) c.485+1888G>A (n.485+1888G>A) n.1016+96G>A c.527-3381G>A c.*305-834G>A (n.*305-834G>A) c.*60+1888G>A (n.*60+1888G>A) c.*355+96G>A (n.*355+96G>A) c.*406+96G>A (n.*406+96G>A) c.735+96G>A (n.735+96G>A) c.*404+96G>A (n.*404+96G>A) n.2675+96G>A c.*803+96G>A (n.*803+96G>A) c.1089+96G>A (n.1089+96G>A) c.*352+96G>A (n.*352+96G>A) c.*539+96G>A (n.*539+96G>A) c.*204+96G>A (n.*204+96G>A) n.1015-49G>A c.803+1888G>A (n.803+1888G>A) n.883+1888G>A c.*10+96G>A (n.*10+96G>A) n.903+96G>A n.62+10555G>A n.985+96G>A c.897+96G>A (n.897+96G>A) c.948+96G>A (n.948+96G>A) c.-31+96G>A (n.-31+96G>A) c.594+96G>A (n.594+96G>A) n.990+96G>A c.-31+1888G>A (n.-31+1888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995439C>A | CA2681677206 | PMS2 | c.*300-3382G>T (n.*300-3382G>T) c.900+95G>T (n.900+95G>T) c.795+95G>T (n.795+95G>T) c.903+95G>T (n.903+95G>T) c.*497+95G>T (n.*497+95G>T) c.*202+1887G>T (n.*202+1887G>T) c.706-3382G>T (n.706-3382G>T) c.*302+95G>T (n.*302+95G>T) c.*490+95G>T (n.*490+95G>T) c.*160+95G>T (n.*160+95G>T) n.976-50G>T c.585+95G>T (n.585+95G>T) c.498+95G>T (n.498+95G>T) c.330+95G>T (n.330+95G>T) c.485+1887G>T (n.485+1887G>T) n.1016+95G>T c.527-3382G>T c.*305-835G>T (n.*305-835G>T) c.*60+1887G>T (n.*60+1887G>T) c.*355+95G>T (n.*355+95G>T) c.*406+95G>T (n.*406+95G>T) c.735+95G>T (n.735+95G>T) c.*404+95G>T (n.*404+95G>T) n.2675+95G>T c.*803+95G>T (n.*803+95G>T) c.1089+95G>T (n.1089+95G>T) c.*352+95G>T (n.*352+95G>T) c.*539+95G>T (n.*539+95G>T) c.*204+95G>T (n.*204+95G>T) n.1015-50G>T c.803+1887G>T (n.803+1887G>T) n.883+1887G>T c.*10+95G>T (n.*10+95G>T) n.903+95G>T n.62+10554G>T n.985+95G>T c.897+95G>T (n.897+95G>T) c.948+95G>T (n.948+95G>T) c.-31+95G>T (n.-31+95G>T) c.594+95G>T (n.594+95G>T) n.990+95G>T c.-31+1887G>T (n.-31+1887G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995439C>T | CA572547795 | PMS2 | c.*300-3382G>A (n.*300-3382G>A) c.900+95G>A (n.900+95G>A) c.795+95G>A (n.795+95G>A) c.903+95G>A (n.903+95G>A) c.*497+95G>A (n.*497+95G>A) c.*202+1887G>A (n.*202+1887G>A) c.706-3382G>A (n.706-3382G>A) c.*302+95G>A (n.*302+95G>A) c.*490+95G>A (n.*490+95G>A) c.*160+95G>A (n.*160+95G>A) n.976-50G>A c.585+95G>A (n.585+95G>A) c.498+95G>A (n.498+95G>A) c.330+95G>A (n.330+95G>A) c.485+1887G>A (n.485+1887G>A) n.1016+95G>A c.527-3382G>A c.*305-835G>A (n.*305-835G>A) c.*60+1887G>A (n.*60+1887G>A) c.*355+95G>A (n.*355+95G>A) c.*406+95G>A (n.*406+95G>A) c.735+95G>A (n.735+95G>A) c.*404+95G>A (n.*404+95G>A) n.2675+95G>A c.*803+95G>A (n.*803+95G>A) c.1089+95G>A (n.1089+95G>A) c.*352+95G>A (n.*352+95G>A) c.*539+95G>A (n.*539+95G>A) c.*204+95G>A (n.*204+95G>A) n.1015-50G>A c.803+1887G>A (n.803+1887G>A) n.883+1887G>A c.*10+95G>A (n.*10+95G>A) n.903+95G>A n.62+10554G>A n.985+95G>A c.897+95G>A (n.897+95G>A) c.948+95G>A (n.948+95G>A) c.-31+95G>A (n.-31+95G>A) c.594+95G>A (n.594+95G>A) n.990+95G>A c.-31+1887G>A (n.-31+1887G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995440C>A | CA2681677208 | PMS2 | c.*300-3383G>T (n.*300-3383G>T) c.900+94G>T (n.900+94G>T) c.795+94G>T (n.795+94G>T) c.903+94G>T (n.903+94G>T) c.*497+94G>T (n.*497+94G>T) c.*202+1886G>T (n.*202+1886G>T) c.706-3383G>T (n.706-3383G>T) c.*302+94G>T (n.*302+94G>T) c.*490+94G>T (n.*490+94G>T) c.*160+94G>T (n.*160+94G>T) n.976-51G>T c.585+94G>T (n.585+94G>T) c.498+94G>T (n.498+94G>T) c.330+94G>T (n.330+94G>T) c.485+1886G>T (n.485+1886G>T) n.1016+94G>T c.527-3383G>T c.*305-836G>T (n.*305-836G>T) c.*60+1886G>T (n.*60+1886G>T) c.*355+94G>T (n.*355+94G>T) c.*406+94G>T (n.*406+94G>T) c.735+94G>T (n.735+94G>T) c.*404+94G>T (n.*404+94G>T) n.2675+94G>T c.*803+94G>T (n.*803+94G>T) c.1089+94G>T (n.1089+94G>T) c.*352+94G>T (n.*352+94G>T) c.*539+94G>T (n.*539+94G>T) c.*204+94G>T (n.*204+94G>T) n.1015-51G>T c.803+1886G>T (n.803+1886G>T) n.883+1886G>T c.*10+94G>T (n.*10+94G>T) n.903+94G>T n.62+10553G>T n.985+94G>T c.897+94G>T (n.897+94G>T) c.948+94G>T (n.948+94G>T) c.-31+94G>T (n.-31+94G>T) c.594+94G>T (n.594+94G>T) n.990+94G>T c.-31+1886G>T (n.-31+1886G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995440C= | CA1685258852 | PMS2 | c.*300-3383G= (n.*300-3383G=) c.900+94G= (n.900+94G=) c.795+94G= (n.795+94G=) c.903+94G= (n.903+94G=) c.*497+94G= (n.*497+94G=) c.*202+1886G= (n.*202+1886G=) c.706-3383G= (n.706-3383G=) c.*302+94G= (n.*302+94G=) c.*490+94G= (n.*490+94G=) c.*160+94G= (n.*160+94G=) n.976-51G= c.585+94G= (n.585+94G=) c.498+94G= (n.498+94G=) c.330+94G= (n.330+94G=) c.485+1886G= (n.485+1886G=) n.1016+94G= c.527-3383G= c.*305-836G= (n.*305-836G=) c.*60+1886G= (n.*60+1886G=) c.*355+94G= (n.*355+94G=) c.*406+94G= (n.*406+94G=) c.735+94G= (n.735+94G=) c.*404+94G= (n.*404+94G=) n.2675+94G= c.*803+94G= (n.*803+94G=) c.1089+94G= (n.1089+94G=) c.*352+94G= (n.*352+94G=) c.*539+94G= (n.*539+94G=) c.*204+94G= (n.*204+94G=) n.1015-51G= c.803+1886G= (n.803+1886G=) n.883+1886G= c.*10+94G= (n.*10+94G=) n.903+94G= n.62+10553G= n.985+94G= c.897+94G= (n.897+94G=) c.948+94G= (n.948+94G=) c.-31+94G= (n.-31+94G=) c.594+94G= (n.594+94G=) n.990+94G= c.-31+1886G= (n.-31+1886G=) | |
7 | g.5995440C>G | CA1685258853 | PMS2 | c.*300-3383G>C (n.*300-3383G>C) c.900+94G>C (n.900+94G>C) c.795+94G>C (n.795+94G>C) c.903+94G>C (n.903+94G>C) c.*497+94G>C (n.*497+94G>C) c.*202+1886G>C (n.*202+1886G>C) c.706-3383G>C (n.706-3383G>C) c.*302+94G>C (n.*302+94G>C) c.*490+94G>C (n.*490+94G>C) c.*160+94G>C (n.*160+94G>C) n.976-51G>C c.585+94G>C (n.585+94G>C) c.498+94G>C (n.498+94G>C) c.330+94G>C (n.330+94G>C) c.485+1886G>C (n.485+1886G>C) n.1016+94G>C c.527-3383G>C c.*305-836G>C (n.*305-836G>C) c.*60+1886G>C (n.*60+1886G>C) c.*355+94G>C (n.*355+94G>C) c.*406+94G>C (n.*406+94G>C) c.735+94G>C (n.735+94G>C) c.*404+94G>C (n.*404+94G>C) n.2675+94G>C c.*803+94G>C (n.*803+94G>C) c.1089+94G>C (n.1089+94G>C) c.*352+94G>C (n.*352+94G>C) c.*539+94G>C (n.*539+94G>C) c.*204+94G>C (n.*204+94G>C) n.1015-51G>C c.803+1886G>C (n.803+1886G>C) n.883+1886G>C c.*10+94G>C (n.*10+94G>C) n.903+94G>C n.62+10553G>C n.985+94G>C c.897+94G>C (n.897+94G>C) c.948+94G>C (n.948+94G>C) c.-31+94G>C (n.-31+94G>C) c.594+94G>C (n.594+94G>C) n.990+94G>C c.-31+1886G>C (n.-31+1886G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995440C>T | CA153237648 | PMS2 | c.*300-3383G>A (n.*300-3383G>A) c.900+94G>A (n.900+94G>A) c.795+94G>A (n.795+94G>A) c.903+94G>A (n.903+94G>A) c.*497+94G>A (n.*497+94G>A) c.*202+1886G>A (n.*202+1886G>A) c.706-3383G>A (n.706-3383G>A) c.*302+94G>A (n.*302+94G>A) c.*490+94G>A (n.*490+94G>A) c.*160+94G>A (n.*160+94G>A) n.976-51G>A c.585+94G>A (n.585+94G>A) c.498+94G>A (n.498+94G>A) c.330+94G>A (n.330+94G>A) c.485+1886G>A (n.485+1886G>A) n.1016+94G>A c.527-3383G>A c.*305-836G>A (n.*305-836G>A) c.*60+1886G>A (n.*60+1886G>A) c.*355+94G>A (n.*355+94G>A) c.*406+94G>A (n.*406+94G>A) c.735+94G>A (n.735+94G>A) c.*404+94G>A (n.*404+94G>A) n.2675+94G>A c.*803+94G>A (n.*803+94G>A) c.1089+94G>A (n.1089+94G>A) c.*352+94G>A (n.*352+94G>A) c.*539+94G>A (n.*539+94G>A) c.*204+94G>A (n.*204+94G>A) n.1015-51G>A c.803+1886G>A (n.803+1886G>A) n.883+1886G>A c.*10+94G>A (n.*10+94G>A) n.903+94G>A n.62+10553G>A n.985+94G>A c.897+94G>A (n.897+94G>A) c.948+94G>A (n.948+94G>A) c.-31+94G>A (n.-31+94G>A) c.594+94G>A (n.594+94G>A) n.990+94G>A c.-31+1886G>A (n.-31+1886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995441G>A | CA840184929 | PMS2 | c.*300-3384C>T (n.*300-3384C>T) c.900+93C>T (n.900+93C>T) c.795+93C>T (n.795+93C>T) c.903+93C>T (n.903+93C>T) c.*497+93C>T (n.*497+93C>T) c.*202+1885C>T (n.*202+1885C>T) c.706-3384C>T (n.706-3384C>T) c.*302+93C>T (n.*302+93C>T) c.*490+93C>T (n.*490+93C>T) c.*160+93C>T (n.*160+93C>T) n.976-52C>T c.585+93C>T (n.585+93C>T) c.498+93C>T (n.498+93C>T) c.330+93C>T (n.330+93C>T) c.485+1885C>T (n.485+1885C>T) n.1016+93C>T c.527-3384C>T c.*305-837C>T (n.*305-837C>T) c.*60+1885C>T (n.*60+1885C>T) c.*355+93C>T (n.*355+93C>T) c.*406+93C>T (n.*406+93C>T) c.735+93C>T (n.735+93C>T) c.*404+93C>T (n.*404+93C>T) n.2675+93C>T c.*803+93C>T (n.*803+93C>T) c.1089+93C>T (n.1089+93C>T) c.*352+93C>T (n.*352+93C>T) c.*539+93C>T (n.*539+93C>T) c.*204+93C>T (n.*204+93C>T) n.1015-52C>T c.803+1885C>T (n.803+1885C>T) n.883+1885C>T c.*10+93C>T (n.*10+93C>T) n.903+93C>T n.62+10552C>T n.985+93C>T c.897+93C>T (n.897+93C>T) c.948+93C>T (n.948+93C>T) c.-31+93C>T (n.-31+93C>T) c.594+93C>T (n.594+93C>T) n.990+93C>T c.-31+1885C>T (n.-31+1885C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995441G= | CA1685258854 | PMS2 | c.*300-3384C= (n.*300-3384C=) c.900+93C= (n.900+93C=) c.795+93C= (n.795+93C=) c.903+93C= (n.903+93C=) c.*497+93C= (n.*497+93C=) c.*202+1885C= (n.*202+1885C=) c.706-3384C= (n.706-3384C=) c.*302+93C= (n.*302+93C=) c.*490+93C= (n.*490+93C=) c.*160+93C= (n.*160+93C=) n.976-52C= c.585+93C= (n.585+93C=) c.498+93C= (n.498+93C=) c.330+93C= (n.330+93C=) c.485+1885C= (n.485+1885C=) n.1016+93C= c.527-3384C= c.*305-837C= (n.*305-837C=) c.*60+1885C= (n.*60+1885C=) c.*355+93C= (n.*355+93C=) c.*406+93C= (n.*406+93C=) c.735+93C= (n.735+93C=) c.*404+93C= (n.*404+93C=) n.2675+93C= c.*803+93C= (n.*803+93C=) c.1089+93C= (n.1089+93C=) c.*352+93C= (n.*352+93C=) c.*539+93C= (n.*539+93C=) c.*204+93C= (n.*204+93C=) n.1015-52C= c.803+1885C= (n.803+1885C=) n.883+1885C= c.*10+93C= (n.*10+93C=) n.903+93C= n.62+10552C= n.985+93C= c.897+93C= (n.897+93C=) c.948+93C= (n.948+93C=) c.-31+93C= (n.-31+93C=) c.594+93C= (n.594+93C=) n.990+93C= c.-31+1885C= (n.-31+1885C=) | |
7 | g.5995441G>T | CA2681677214 | PMS2 | c.*300-3384C>A (n.*300-3384C>A) c.900+93C>A (n.900+93C>A) c.795+93C>A (n.795+93C>A) c.903+93C>A (n.903+93C>A) c.*497+93C>A (n.*497+93C>A) c.*202+1885C>A (n.*202+1885C>A) c.706-3384C>A (n.706-3384C>A) c.*302+93C>A (n.*302+93C>A) c.*490+93C>A (n.*490+93C>A) c.*160+93C>A (n.*160+93C>A) n.976-52C>A c.585+93C>A (n.585+93C>A) c.498+93C>A (n.498+93C>A) c.330+93C>A (n.330+93C>A) c.485+1885C>A (n.485+1885C>A) n.1016+93C>A c.527-3384C>A c.*305-837C>A (n.*305-837C>A) c.*60+1885C>A (n.*60+1885C>A) c.*355+93C>A (n.*355+93C>A) c.*406+93C>A (n.*406+93C>A) c.735+93C>A (n.735+93C>A) c.*404+93C>A (n.*404+93C>A) n.2675+93C>A c.*803+93C>A (n.*803+93C>A) c.1089+93C>A (n.1089+93C>A) c.*352+93C>A (n.*352+93C>A) c.*539+93C>A (n.*539+93C>A) c.*204+93C>A (n.*204+93C>A) n.1015-52C>A c.803+1885C>A (n.803+1885C>A) n.883+1885C>A c.*10+93C>A (n.*10+93C>A) n.903+93C>A n.62+10552C>A n.985+93C>A c.897+93C>A (n.897+93C>A) c.948+93C>A (n.948+93C>A) c.-31+93C>A (n.-31+93C>A) c.594+93C>A (n.594+93C>A) n.990+93C>A c.-31+1885C>A (n.-31+1885C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995442A>C | CA2681677215 | PMS2 | c.*300-3385T>G (n.*300-3385T>G) c.900+92T>G (n.900+92T>G) c.795+92T>G (n.795+92T>G) c.903+92T>G (n.903+92T>G) c.*497+92T>G (n.*497+92T>G) c.*202+1884T>G (n.*202+1884T>G) c.706-3385T>G (n.706-3385T>G) c.*302+92T>G (n.*302+92T>G) c.*490+92T>G (n.*490+92T>G) c.*160+92T>G (n.*160+92T>G) n.976-53T>G c.585+92T>G (n.585+92T>G) c.498+92T>G (n.498+92T>G) c.330+92T>G (n.330+92T>G) c.485+1884T>G (n.485+1884T>G) n.1016+92T>G c.527-3385T>G c.*305-838T>G (n.*305-838T>G) c.*60+1884T>G (n.*60+1884T>G) c.*355+92T>G (n.*355+92T>G) c.*406+92T>G (n.*406+92T>G) c.735+92T>G (n.735+92T>G) c.*404+92T>G (n.*404+92T>G) n.2675+92T>G c.*803+92T>G (n.*803+92T>G) c.1089+92T>G (n.1089+92T>G) c.*352+92T>G (n.*352+92T>G) c.*539+92T>G (n.*539+92T>G) c.*204+92T>G (n.*204+92T>G) n.1015-53T>G c.803+1884T>G (n.803+1884T>G) n.883+1884T>G c.*10+92T>G (n.*10+92T>G) n.903+92T>G n.62+10551T>G n.985+92T>G c.897+92T>G (n.897+92T>G) c.948+92T>G (n.948+92T>G) c.-31+92T>G (n.-31+92T>G) c.594+92T>G (n.594+92T>G) n.990+92T>G c.-31+1884T>G (n.-31+1884T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995443G>A | CA2681677217 | PMS2 | c.*300-3386C>T (n.*300-3386C>T) c.900+91C>T (n.900+91C>T) c.795+91C>T (n.795+91C>T) c.903+91C>T (n.903+91C>T) c.*497+91C>T (n.*497+91C>T) c.*202+1883C>T (n.*202+1883C>T) c.706-3386C>T (n.706-3386C>T) c.*302+91C>T (n.*302+91C>T) c.*490+91C>T (n.*490+91C>T) c.*160+91C>T (n.*160+91C>T) n.976-54C>T c.585+91C>T (n.585+91C>T) c.498+91C>T (n.498+91C>T) c.330+91C>T (n.330+91C>T) c.485+1883C>T (n.485+1883C>T) n.1016+91C>T c.527-3386C>T c.*305-839C>T (n.*305-839C>T) c.*60+1883C>T (n.*60+1883C>T) c.*355+91C>T (n.*355+91C>T) c.*406+91C>T (n.*406+91C>T) c.735+91C>T (n.735+91C>T) c.*404+91C>T (n.*404+91C>T) n.2675+91C>T c.*803+91C>T (n.*803+91C>T) c.1089+91C>T (n.1089+91C>T) c.*352+91C>T (n.*352+91C>T) c.*539+91C>T (n.*539+91C>T) c.*204+91C>T (n.*204+91C>T) n.1015-54C>T c.803+1883C>T (n.803+1883C>T) n.883+1883C>T c.*10+91C>T (n.*10+91C>T) n.903+91C>T n.62+10550C>T n.985+91C>T c.897+91C>T (n.897+91C>T) c.948+91C>T (n.948+91C>T) c.-31+91C>T (n.-31+91C>T) c.594+91C>T (n.594+91C>T) n.990+91C>T c.-31+1883C>T (n.-31+1883C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995443G>T | CA2578823718 | PMS2 | c.*300-3386C>A (n.*300-3386C>A) c.900+91C>A (n.900+91C>A) c.795+91C>A (n.795+91C>A) c.903+91C>A (n.903+91C>A) c.*497+91C>A (n.*497+91C>A) c.*202+1883C>A (n.*202+1883C>A) c.706-3386C>A (n.706-3386C>A) c.*302+91C>A (n.*302+91C>A) c.*490+91C>A (n.*490+91C>A) c.*160+91C>A (n.*160+91C>A) n.976-54C>A c.585+91C>A (n.585+91C>A) c.498+91C>A (n.498+91C>A) c.330+91C>A (n.330+91C>A) c.485+1883C>A (n.485+1883C>A) n.1016+91C>A c.527-3386C>A c.*305-839C>A (n.*305-839C>A) c.*60+1883C>A (n.*60+1883C>A) c.*355+91C>A (n.*355+91C>A) c.*406+91C>A (n.*406+91C>A) c.735+91C>A (n.735+91C>A) c.*404+91C>A (n.*404+91C>A) n.2675+91C>A c.*803+91C>A (n.*803+91C>A) c.1089+91C>A (n.1089+91C>A) c.*352+91C>A (n.*352+91C>A) c.*539+91C>A (n.*539+91C>A) c.*204+91C>A (n.*204+91C>A) n.1015-54C>A c.803+1883C>A (n.803+1883C>A) n.883+1883C>A c.*10+91C>A (n.*10+91C>A) n.903+91C>A n.62+10550C>A n.985+91C>A c.897+91C>A (n.897+91C>A) c.948+91C>A (n.948+91C>A) c.-31+91C>A (n.-31+91C>A) c.594+91C>A (n.594+91C>A) n.990+91C>A c.-31+1883C>A (n.-31+1883C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995444C>A | CA2681677219 | PMS2 | c.*300-3387G>T (n.*300-3387G>T) c.900+90G>T (n.900+90G>T) c.795+90G>T (n.795+90G>T) c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.*497+90G>T (n.*497+90G>T) c.*202+1882G>T (n.*202+1882G>T) c.706-3387G>T (n.706-3387G>T) c.*302+90G>T (n.*302+90G>T) c.*490+90G>T (n.*490+90G>T) c.*160+90G>T (n.*160+90G>T) n.976-55G>T c.585+90G>T (n.585+90G>T) c.498+90G>T (n.498+90G>T) c.330+90G>T (n.330+90G>T) c.485+1882G>T (n.485+1882G>T) n.1016+90G>T c.527-3387G>T c.*305-840G>T (n.*305-840G>T) c.*60+1882G>T (n.*60+1882G>T) c.*355+90G>T (n.*355+90G>T) c.*406+90G>T (n.*406+90G>T) c.735+90G>T (n.735+90G>T) c.*404+90G>T (n.*404+90G>T) n.2675+90G>T c.*803+90G>T (n.*803+90G>T) c.1089+90G>T (n.1089+90G>T) c.*352+90G>T (n.*352+90G>T) c.*539+90G>T (n.*539+90G>T) c.*204+90G>T (n.*204+90G>T) n.1015-55G>T c.803+1882G>T (n.803+1882G>T) n.883+1882G>T c.*10+90G>T (n.*10+90G>T) n.903+90G>T n.62+10549G>T n.985+90G>T c.897+90G>T (n.897+90G>T) c.948+90G>T (n.948+90G>T) c.-31+90G>T (n.-31+90G>T) c.594+90G>T (n.594+90G>T) n.990+90G>T c.-31+1882G>T (n.-31+1882G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995444C= | CA1685258855 | PMS2 | c.*300-3387G= (n.*300-3387G=) c.900+90G= (n.900+90G=) c.795+90G= (n.795+90G=) c.903+90G= (n.903+90G=) c.*497+90G= (n.*497+90G=) c.*202+1882G= (n.*202+1882G=) c.706-3387G= (n.706-3387G=) c.*302+90G= (n.*302+90G=) c.*490+90G= (n.*490+90G=) c.*160+90G= (n.*160+90G=) n.976-55G= c.585+90G= (n.585+90G=) c.498+90G= (n.498+90G=) c.330+90G= (n.330+90G=) c.485+1882G= (n.485+1882G=) n.1016+90G= c.527-3387G= c.*305-840G= (n.*305-840G=) c.*60+1882G= (n.*60+1882G=) c.*355+90G= (n.*355+90G=) c.*406+90G= (n.*406+90G=) c.735+90G= (n.735+90G=) c.*404+90G= (n.*404+90G=) n.2675+90G= c.*803+90G= (n.*803+90G=) c.1089+90G= (n.1089+90G=) c.*352+90G= (n.*352+90G=) c.*539+90G= (n.*539+90G=) c.*204+90G= (n.*204+90G=) n.1015-55G= c.803+1882G= (n.803+1882G=) n.883+1882G= c.*10+90G= (n.*10+90G=) n.903+90G= n.62+10549G= n.985+90G= c.897+90G= (n.897+90G=) c.948+90G= (n.948+90G=) c.-31+90G= (n.-31+90G=) c.594+90G= (n.594+90G=) n.990+90G= c.-31+1882G= (n.-31+1882G=) | |
7 | g.5995444C>T | CA153237652 | PMS2 | c.*300-3387G>A (n.*300-3387G>A) c.900+90G>A (n.900+90G>A) c.795+90G>A (n.795+90G>A) c.903+90G>A (n.903+90G>A) c.*497+90G>A (n.*497+90G>A) c.*202+1882G>A (n.*202+1882G>A) c.706-3387G>A (n.706-3387G>A) c.*302+90G>A (n.*302+90G>A) c.*490+90G>A (n.*490+90G>A) c.*160+90G>A (n.*160+90G>A) n.976-55G>A c.585+90G>A (n.585+90G>A) c.498+90G>A (n.498+90G>A) c.330+90G>A (n.330+90G>A) c.485+1882G>A (n.485+1882G>A) n.1016+90G>A c.527-3387G>A c.*305-840G>A (n.*305-840G>A) c.*60+1882G>A (n.*60+1882G>A) c.*355+90G>A (n.*355+90G>A) c.*406+90G>A (n.*406+90G>A) c.735+90G>A (n.735+90G>A) c.*404+90G>A (n.*404+90G>A) n.2675+90G>A c.*803+90G>A (n.*803+90G>A) c.1089+90G>A (n.1089+90G>A) c.*352+90G>A (n.*352+90G>A) c.*539+90G>A (n.*539+90G>A) c.*204+90G>A (n.*204+90G>A) n.1015-55G>A c.803+1882G>A (n.803+1882G>A) n.883+1882G>A c.*10+90G>A (n.*10+90G>A) n.903+90G>A n.62+10549G>A n.985+90G>A c.897+90G>A (n.897+90G>A) c.948+90G>A (n.948+90G>A) c.-31+90G>A (n.-31+90G>A) c.594+90G>A (n.594+90G>A) n.990+90G>A c.-31+1882G>A (n.-31+1882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995445T>A | CA2681677220 | PMS2 | c.*300-3388A>T (n.*300-3388A>T) c.900+89A>T (n.900+89A>T) c.795+89A>T (n.795+89A>T) c.903+89A>T (n.903+89A>T) c.*497+89A>T (n.*497+89A>T) c.*202+1881A>T (n.*202+1881A>T) c.706-3388A>T (n.706-3388A>T) c.*302+89A>T (n.*302+89A>T) c.*490+89A>T (n.*490+89A>T) c.*160+89A>T (n.*160+89A>T) n.976-56A>T c.585+89A>T (n.585+89A>T) c.498+89A>T (n.498+89A>T) c.330+89A>T (n.330+89A>T) c.485+1881A>T (n.485+1881A>T) n.1016+89A>T c.527-3388A>T c.*305-841A>T (n.*305-841A>T) c.*60+1881A>T (n.*60+1881A>T) c.*355+89A>T (n.*355+89A>T) c.*406+89A>T (n.*406+89A>T) c.735+89A>T (n.735+89A>T) c.*404+89A>T (n.*404+89A>T) n.2675+89A>T c.*803+89A>T (n.*803+89A>T) c.1089+89A>T (n.1089+89A>T) c.*352+89A>T (n.*352+89A>T) c.*539+89A>T (n.*539+89A>T) c.*204+89A>T (n.*204+89A>T) n.1015-56A>T c.803+1881A>T (n.803+1881A>T) n.883+1881A>T c.*10+89A>T (n.*10+89A>T) n.903+89A>T n.62+10548A>T n.985+89A>T c.897+89A>T (n.897+89A>T) c.948+89A>T (n.948+89A>T) c.-31+89A>T (n.-31+89A>T) c.594+89A>T (n.594+89A>T) n.990+89A>T c.-31+1881A>T (n.-31+1881A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995445T>C | CA2578823719 | PMS2 | c.*300-3388A>G (n.*300-3388A>G) c.900+89A>G (n.900+89A>G) c.795+89A>G (n.795+89A>G) c.903+89A>G (n.903+89A>G) c.*497+89A>G (n.*497+89A>G) c.*202+1881A>G (n.*202+1881A>G) c.706-3388A>G (n.706-3388A>G) c.*302+89A>G (n.*302+89A>G) c.*490+89A>G (n.*490+89A>G) c.*160+89A>G (n.*160+89A>G) n.976-56A>G c.585+89A>G (n.585+89A>G) c.498+89A>G (n.498+89A>G) c.330+89A>G (n.330+89A>G) c.485+1881A>G (n.485+1881A>G) n.1016+89A>G c.527-3388A>G c.*305-841A>G (n.*305-841A>G) c.*60+1881A>G (n.*60+1881A>G) c.*355+89A>G (n.*355+89A>G) c.*406+89A>G (n.*406+89A>G) c.735+89A>G (n.735+89A>G) c.*404+89A>G (n.*404+89A>G) n.2675+89A>G c.*803+89A>G (n.*803+89A>G) c.1089+89A>G (n.1089+89A>G) c.*352+89A>G (n.*352+89A>G) c.*539+89A>G (n.*539+89A>G) c.*204+89A>G (n.*204+89A>G) n.1015-56A>G c.803+1881A>G (n.803+1881A>G) n.883+1881A>G c.*10+89A>G (n.*10+89A>G) n.903+89A>G n.62+10548A>G n.985+89A>G c.897+89A>G (n.897+89A>G) c.948+89A>G (n.948+89A>G) c.-31+89A>G (n.-31+89A>G) c.594+89A>G (n.594+89A>G) n.990+89A>G c.-31+1881A>G (n.-31+1881A>G) | |
7 | g.5995446C>A | CA2681677221 | PMS2 | c.*300-3389G>T (n.*300-3389G>T) c.900+88G>T (n.900+88G>T) c.795+88G>T (n.795+88G>T) c.903+88G>T (n.903+88G>T) c.*497+88G>T (n.*497+88G>T) c.*202+1880G>T (n.*202+1880G>T) c.706-3389G>T (n.706-3389G>T) c.*302+88G>T (n.*302+88G>T) c.*490+88G>T (n.*490+88G>T) c.*160+88G>T (n.*160+88G>T) n.976-57G>T c.585+88G>T (n.585+88G>T) c.498+88G>T (n.498+88G>T) c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.485+1880G>T (n.485+1880G>T) n.1016+88G>T c.527-3389G>T c.*305-842G>T (n.*305-842G>T) c.*60+1880G>T (n.*60+1880G>T) c.*355+88G>T (n.*355+88G>T) c.*406+88G>T (n.*406+88G>T) c.735+88G>T (n.735+88G>T) c.*404+88G>T (n.*404+88G>T) n.2675+88G>T c.*803+88G>T (n.*803+88G>T) c.1089+88G>T (n.1089+88G>T) c.*352+88G>T (n.*352+88G>T) c.*539+88G>T (n.*539+88G>T) c.*204+88G>T (n.*204+88G>T) n.1015-57G>T c.803+1880G>T (n.803+1880G>T) n.883+1880G>T c.*10+88G>T (n.*10+88G>T) n.903+88G>T n.62+10547G>T n.985+88G>T c.897+88G>T (n.897+88G>T) c.948+88G>T (n.948+88G>T) c.-31+88G>T (n.-31+88G>T) c.594+88G>T (n.594+88G>T) n.990+88G>T c.-31+1880G>T (n.-31+1880G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995446C>T | CA2681677222 | PMS2 | c.*300-3389G>A (n.*300-3389G>A) c.900+88G>A (n.900+88G>A) c.795+88G>A (n.795+88G>A) c.903+88G>A (n.903+88G>A) c.*497+88G>A (n.*497+88G>A) c.*202+1880G>A (n.*202+1880G>A) c.706-3389G>A (n.706-3389G>A) c.*302+88G>A (n.*302+88G>A) c.*490+88G>A (n.*490+88G>A) c.*160+88G>A (n.*160+88G>A) n.976-57G>A c.585+88G>A (n.585+88G>A) c.498+88G>A (n.498+88G>A) c.330+88G>A (n.330+88G>A) c.485+1880G>A (n.485+1880G>A) n.1016+88G>A c.527-3389G>A c.*305-842G>A (n.*305-842G>A) c.*60+1880G>A (n.*60+1880G>A) c.*355+88G>A (n.*355+88G>A) c.*406+88G>A (n.*406+88G>A) c.735+88G>A (n.735+88G>A) c.*404+88G>A (n.*404+88G>A) n.2675+88G>A c.*803+88G>A (n.*803+88G>A) c.1089+88G>A (n.1089+88G>A) c.*352+88G>A (n.*352+88G>A) c.*539+88G>A (n.*539+88G>A) c.*204+88G>A (n.*204+88G>A) n.1015-57G>A c.803+1880G>A (n.803+1880G>A) n.883+1880G>A c.*10+88G>A (n.*10+88G>A) n.903+88G>A n.62+10547G>A n.985+88G>A c.897+88G>A (n.897+88G>A) c.948+88G>A (n.948+88G>A) c.-31+88G>A (n.-31+88G>A) c.594+88G>A (n.594+88G>A) n.990+88G>A c.-31+1880G>A (n.-31+1880G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995447C>T | CA2578823720 | PMS2 | c.*300-3390G>A (n.*300-3390G>A) c.900+87G>A (n.900+87G>A) c.795+87G>A (n.795+87G>A) c.903+87G>A (n.903+87G>A) c.*497+87G>A (n.*497+87G>A) c.*202+1879G>A (n.*202+1879G>A) c.706-3390G>A (n.706-3390G>A) c.*302+87G>A (n.*302+87G>A) c.*490+87G>A (n.*490+87G>A) c.*160+87G>A (n.*160+87G>A) n.976-58G>A c.585+87G>A (n.585+87G>A) c.498+87G>A (n.498+87G>A) c.330+87G>A (n.330+87G>A) c.485+1879G>A (n.485+1879G>A) n.1016+87G>A c.527-3390G>A c.*305-843G>A (n.*305-843G>A) c.*60+1879G>A (n.*60+1879G>A) c.*355+87G>A (n.*355+87G>A) c.*406+87G>A (n.*406+87G>A) c.735+87G>A (n.735+87G>A) c.*404+87G>A (n.*404+87G>A) n.2675+87G>A c.*803+87G>A (n.*803+87G>A) c.1089+87G>A (n.1089+87G>A) c.*352+87G>A (n.*352+87G>A) c.*539+87G>A (n.*539+87G>A) c.*204+87G>A (n.*204+87G>A) n.1015-58G>A c.803+1879G>A (n.803+1879G>A) n.883+1879G>A c.*10+87G>A (n.*10+87G>A) n.903+87G>A n.62+10546G>A n.985+87G>A c.897+87G>A (n.897+87G>A) c.948+87G>A (n.948+87G>A) c.-31+87G>A (n.-31+87G>A) c.594+87G>A (n.594+87G>A) n.990+87G>A c.-31+1879G>A (n.-31+1879G>A) | |
7 | g.5995448A>C | CA2681677223 | PMS2 | c.*300-3391T>G (n.*300-3391T>G) c.900+86T>G (n.900+86T>G) c.795+86T>G (n.795+86T>G) c.903+86T>G (n.903+86T>G) c.*497+86T>G (n.*497+86T>G) c.*202+1878T>G (n.*202+1878T>G) c.706-3391T>G (n.706-3391T>G) c.*302+86T>G (n.*302+86T>G) c.*490+86T>G (n.*490+86T>G) c.*160+86T>G (n.*160+86T>G) n.976-59T>G c.585+86T>G (n.585+86T>G) c.498+86T>G (n.498+86T>G) c.330+86T>G (n.330+86T>G) c.485+1878T>G (n.485+1878T>G) n.1016+86T>G c.527-3391T>G c.*305-844T>G (n.*305-844T>G) c.*60+1878T>G (n.*60+1878T>G) c.*355+86T>G (n.*355+86T>G) c.*406+86T>G (n.*406+86T>G) c.735+86T>G (n.735+86T>G) c.*404+86T>G (n.*404+86T>G) n.2675+86T>G c.*803+86T>G (n.*803+86T>G) c.1089+86T>G (n.1089+86T>G) c.*352+86T>G (n.*352+86T>G) c.*539+86T>G (n.*539+86T>G) c.*204+86T>G (n.*204+86T>G) n.1015-59T>G c.803+1878T>G (n.803+1878T>G) n.883+1878T>G c.*10+86T>G (n.*10+86T>G) n.903+86T>G n.62+10545T>G n.985+86T>G c.897+86T>G (n.897+86T>G) c.948+86T>G (n.948+86T>G) c.-31+86T>G (n.-31+86T>G) c.594+86T>G (n.594+86T>G) n.990+86T>G c.-31+1878T>G (n.-31+1878T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995449C>A | CA2681677224 | PMS2 | c.*300-3392G>T (n.*300-3392G>T) c.900+85G>T (n.900+85G>T) c.795+85G>T (n.795+85G>T) c.903+85G>T (n.903+85G>T) c.*497+85G>T (n.*497+85G>T) c.*202+1877G>T (n.*202+1877G>T) c.706-3392G>T (n.706-3392G>T) c.*302+85G>T (n.*302+85G>T) c.*490+85G>T (n.*490+85G>T) c.*160+85G>T (n.*160+85G>T) n.976-60G>T c.585+85G>T (n.585+85G>T) c.498+85G>T (n.498+85G>T) c.330+85G>T (n.330+85G>T) c.485+1877G>T (n.485+1877G>T) n.1016+85G>T c.527-3392G>T c.*305-845G>T (n.*305-845G>T) c.*60+1877G>T (n.*60+1877G>T) c.*355+85G>T (n.*355+85G>T) c.*406+85G>T (n.*406+85G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.*404+85G>T (n.*404+85G>T) n.2675+85G>T c.*803+85G>T (n.*803+85G>T) c.1089+85G>T (n.1089+85G>T) c.*352+85G>T (n.*352+85G>T) c.*539+85G>T (n.*539+85G>T) c.*204+85G>T (n.*204+85G>T) n.1015-60G>T c.803+1877G>T (n.803+1877G>T) n.883+1877G>T c.*10+85G>T (n.*10+85G>T) n.903+85G>T n.62+10544G>T n.985+85G>T c.897+85G>T (n.897+85G>T) c.948+85G>T (n.948+85G>T) c.-31+85G>T (n.-31+85G>T) c.594+85G>T (n.594+85G>T) n.990+85G>T c.-31+1877G>T (n.-31+1877G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995449C= | CA1685258857 | PMS2 | c.*300-3392G= (n.*300-3392G=) c.900+85G= (n.900+85G=) c.795+85G= (n.795+85G=) c.903+85G= (n.903+85G=) c.*497+85G= (n.*497+85G=) c.*202+1877G= (n.*202+1877G=) c.706-3392G= (n.706-3392G=) c.*302+85G= (n.*302+85G=) c.*490+85G= (n.*490+85G=) c.*160+85G= (n.*160+85G=) n.976-60G= c.585+85G= (n.585+85G=) c.498+85G= (n.498+85G=) c.330+85G= (n.330+85G=) c.485+1877G= (n.485+1877G=) n.1016+85G= c.527-3392G= c.*305-845G= (n.*305-845G=) c.*60+1877G= (n.*60+1877G=) c.*355+85G= (n.*355+85G=) c.*406+85G= (n.*406+85G=) c.735+85G= (n.735+85G=) c.*404+85G= (n.*404+85G=) n.2675+85G= c.*803+85G= (n.*803+85G=) c.1089+85G= (n.1089+85G=) c.*352+85G= (n.*352+85G=) c.*539+85G= (n.*539+85G=) c.*204+85G= (n.*204+85G=) n.1015-60G= c.803+1877G= (n.803+1877G=) n.883+1877G= c.*10+85G= (n.*10+85G=) n.903+85G= n.62+10544G= n.985+85G= c.897+85G= (n.897+85G=) c.948+85G= (n.948+85G=) c.-31+85G= (n.-31+85G=) c.594+85G= (n.594+85G=) n.990+85G= c.-31+1877G= (n.-31+1877G=) | |
7 | g.5995449C>G | CA1685258859 | PMS2 | c.*300-3392G>C (n.*300-3392G>C) c.900+85G>C (n.900+85G>C) c.795+85G>C (n.795+85G>C) c.903+85G>C (n.903+85G>C) c.*497+85G>C (n.*497+85G>C) c.*202+1877G>C (n.*202+1877G>C) c.706-3392G>C (n.706-3392G>C) c.*302+85G>C (n.*302+85G>C) c.*490+85G>C (n.*490+85G>C) c.*160+85G>C (n.*160+85G>C) n.976-60G>C c.585+85G>C (n.585+85G>C) c.498+85G>C (n.498+85G>C) c.330+85G>C (n.330+85G>C) c.485+1877G>C (n.485+1877G>C) n.1016+85G>C c.527-3392G>C c.*305-845G>C (n.*305-845G>C) c.*60+1877G>C (n.*60+1877G>C) c.*355+85G>C (n.*355+85G>C) c.*406+85G>C (n.*406+85G>C) c.735+85G>C (n.735+85G>C) c.*404+85G>C (n.*404+85G>C) n.2675+85G>C c.*803+85G>C (n.*803+85G>C) c.1089+85G>C (n.1089+85G>C) c.*352+85G>C (n.*352+85G>C) c.*539+85G>C (n.*539+85G>C) c.*204+85G>C (n.*204+85G>C) n.1015-60G>C c.803+1877G>C (n.803+1877G>C) n.883+1877G>C c.*10+85G>C (n.*10+85G>C) n.903+85G>C n.62+10544G>C n.985+85G>C c.897+85G>C (n.897+85G>C) c.948+85G>C (n.948+85G>C) c.-31+85G>C (n.-31+85G>C) c.594+85G>C (n.594+85G>C) n.990+85G>C c.-31+1877G>C (n.-31+1877G>C) | dbSNP |
7 | g.5995449C>T | CA840184933 | PMS2 | c.*300-3392G>A (n.*300-3392G>A) c.900+85G>A (n.900+85G>A) c.795+85G>A (n.795+85G>A) c.903+85G>A (n.903+85G>A) c.*497+85G>A (n.*497+85G>A) c.*202+1877G>A (n.*202+1877G>A) c.706-3392G>A (n.706-3392G>A) c.*302+85G>A (n.*302+85G>A) c.*490+85G>A (n.*490+85G>A) c.*160+85G>A (n.*160+85G>A) n.976-60G>A c.585+85G>A (n.585+85G>A) c.498+85G>A (n.498+85G>A) c.330+85G>A (n.330+85G>A) c.485+1877G>A (n.485+1877G>A) n.1016+85G>A c.527-3392G>A c.*305-845G>A (n.*305-845G>A) c.*60+1877G>A (n.*60+1877G>A) c.*355+85G>A (n.*355+85G>A) c.*406+85G>A (n.*406+85G>A) c.735+85G>A (n.735+85G>A) c.*404+85G>A (n.*404+85G>A) n.2675+85G>A c.*803+85G>A (n.*803+85G>A) c.1089+85G>A (n.1089+85G>A) c.*352+85G>A (n.*352+85G>A) c.*539+85G>A (n.*539+85G>A) c.*204+85G>A (n.*204+85G>A) n.1015-60G>A c.803+1877G>A (n.803+1877G>A) n.883+1877G>A c.*10+85G>A (n.*10+85G>A) n.903+85G>A n.62+10544G>A n.985+85G>A c.897+85G>A (n.897+85G>A) c.948+85G>A (n.948+85G>A) c.-31+85G>A (n.-31+85G>A) c.594+85G>A (n.594+85G>A) n.990+85G>A c.-31+1877G>A (n.-31+1877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995450G>A | CA12554750 | PMS2 | c.*300-3393C>T (n.*300-3393C>T) c.900+84C>T (n.900+84C>T) c.795+84C>T (n.795+84C>T) c.903+84C>T (n.903+84C>T) c.*497+84C>T (n.*497+84C>T) c.*202+1876C>T (n.*202+1876C>T) c.706-3393C>T (n.706-3393C>T) c.*302+84C>T (n.*302+84C>T) c.*490+84C>T (n.*490+84C>T) c.*160+84C>T (n.*160+84C>T) n.976-61C>T c.585+84C>T (n.585+84C>T) c.498+84C>T (n.498+84C>T) c.330+84C>T (n.330+84C>T) c.485+1876C>T (n.485+1876C>T) n.1016+84C>T c.527-3393C>T c.*305-846C>T (n.*305-846C>T) c.*60+1876C>T (n.*60+1876C>T) c.*355+84C>T (n.*355+84C>T) c.*406+84C>T (n.*406+84C>T) c.735+84C>T (n.735+84C>T) c.*404+84C>T (n.*404+84C>T) n.2675+84C>T c.*803+84C>T (n.*803+84C>T) c.1089+84C>T (n.1089+84C>T) c.*352+84C>T (n.*352+84C>T) c.*539+84C>T (n.*539+84C>T) c.*204+84C>T (n.*204+84C>T) n.1015-61C>T c.803+1876C>T (n.803+1876C>T) n.883+1876C>T c.*10+84C>T (n.*10+84C>T) n.903+84C>T n.62+10543C>T n.985+84C>T c.897+84C>T (n.897+84C>T) c.948+84C>T (n.948+84C>T) c.-31+84C>T (n.-31+84C>T) c.594+84C>T (n.594+84C>T) n.990+84C>T c.-31+1876C>T (n.-31+1876C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995450G= | CA1685258864 | PMS2 | c.*300-3393C= (n.*300-3393C=) c.900+84C= (n.900+84C=) c.795+84C= (n.795+84C=) c.903+84C= (n.903+84C=) c.*497+84C= (n.*497+84C=) c.*202+1876C= (n.*202+1876C=) c.706-3393C= (n.706-3393C=) c.*302+84C= (n.*302+84C=) c.*490+84C= (n.*490+84C=) c.*160+84C= (n.*160+84C=) n.976-61C= c.585+84C= (n.585+84C=) c.498+84C= (n.498+84C=) c.330+84C= (n.330+84C=) c.485+1876C= (n.485+1876C=) n.1016+84C= c.527-3393C= c.*305-846C= (n.*305-846C=) c.*60+1876C= (n.*60+1876C=) c.*355+84C= (n.*355+84C=) c.*406+84C= (n.*406+84C=) c.735+84C= (n.735+84C=) c.*404+84C= (n.*404+84C=) n.2675+84C= c.*803+84C= (n.*803+84C=) c.1089+84C= (n.1089+84C=) c.*352+84C= (n.*352+84C=) c.*539+84C= (n.*539+84C=) c.*204+84C= (n.*204+84C=) n.1015-61C= c.803+1876C= (n.803+1876C=) n.883+1876C= c.*10+84C= (n.*10+84C=) n.903+84C= n.62+10543C= n.985+84C= c.897+84C= (n.897+84C=) c.948+84C= (n.948+84C=) c.-31+84C= (n.-31+84C=) c.594+84C= (n.594+84C=) n.990+84C= c.-31+1876C= (n.-31+1876C=) | |
7 | g.5995450G>T | CA2578823722 | PMS2 | c.*300-3393C>A (n.*300-3393C>A) c.900+84C>A (n.900+84C>A) c.795+84C>A (n.795+84C>A) c.903+84C>A (n.903+84C>A) c.*497+84C>A (n.*497+84C>A) c.*202+1876C>A (n.*202+1876C>A) c.706-3393C>A (n.706-3393C>A) c.*302+84C>A (n.*302+84C>A) c.*490+84C>A (n.*490+84C>A) c.*160+84C>A (n.*160+84C>A) n.976-61C>A c.585+84C>A (n.585+84C>A) c.498+84C>A (n.498+84C>A) c.330+84C>A (n.330+84C>A) c.485+1876C>A (n.485+1876C>A) n.1016+84C>A c.527-3393C>A c.*305-846C>A (n.*305-846C>A) c.*60+1876C>A (n.*60+1876C>A) c.*355+84C>A (n.*355+84C>A) c.*406+84C>A (n.*406+84C>A) c.735+84C>A (n.735+84C>A) c.*404+84C>A (n.*404+84C>A) n.2675+84C>A c.*803+84C>A (n.*803+84C>A) c.1089+84C>A (n.1089+84C>A) c.*352+84C>A (n.*352+84C>A) c.*539+84C>A (n.*539+84C>A) c.*204+84C>A (n.*204+84C>A) n.1015-61C>A c.803+1876C>A (n.803+1876C>A) n.883+1876C>A c.*10+84C>A (n.*10+84C>A) n.903+84C>A n.62+10543C>A n.985+84C>A c.897+84C>A (n.897+84C>A) c.948+84C>A (n.948+84C>A) c.-31+84C>A (n.-31+84C>A) c.594+84C>A (n.594+84C>A) n.990+84C>A c.-31+1876C>A (n.-31+1876C>A) | |
7 | g.5995452A= | CA1685258869 | PMS2 | c.*300-3395T= (n.*300-3395T=) c.900+82T= (n.900+82T=) c.795+82T= (n.795+82T=) c.903+82T= (n.903+82T=) c.*497+82T= (n.*497+82T=) c.*202+1874T= (n.*202+1874T=) c.706-3395T= (n.706-3395T=) c.*302+82T= (n.*302+82T=) c.*490+82T= (n.*490+82T=) c.*160+82T= (n.*160+82T=) n.976-63T= c.585+82T= (n.585+82T=) c.498+82T= (n.498+82T=) c.330+82T= (n.330+82T=) c.485+1874T= (n.485+1874T=) n.1016+82T= c.527-3395T= c.*305-848T= (n.*305-848T=) c.*60+1874T= (n.*60+1874T=) c.*355+82T= (n.*355+82T=) c.*406+82T= (n.*406+82T=) c.735+82T= (n.735+82T=) c.*404+82T= (n.*404+82T=) n.2675+82T= c.*803+82T= (n.*803+82T=) c.1089+82T= (n.1089+82T=) c.*352+82T= (n.*352+82T=) c.*539+82T= (n.*539+82T=) c.*204+82T= (n.*204+82T=) n.1015-63T= c.803+1874T= (n.803+1874T=) n.883+1874T= c.*10+82T= (n.*10+82T=) n.903+82T= n.62+10541T= n.985+82T= c.897+82T= (n.897+82T=) c.948+82T= (n.948+82T=) c.-31+82T= (n.-31+82T=) c.594+82T= (n.594+82T=) n.990+82T= c.-31+1874T= (n.-31+1874T=) | |
7 | g.5995452A>G | CA1685258871 | PMS2 | c.*300-3395T>C (n.*300-3395T>C) c.900+82T>C (n.900+82T>C) c.795+82T>C (n.795+82T>C) c.903+82T>C (n.903+82T>C) c.*497+82T>C (n.*497+82T>C) c.*202+1874T>C (n.*202+1874T>C) c.706-3395T>C (n.706-3395T>C) c.*302+82T>C (n.*302+82T>C) c.*490+82T>C (n.*490+82T>C) c.*160+82T>C (n.*160+82T>C) n.976-63T>C c.585+82T>C (n.585+82T>C) c.498+82T>C (n.498+82T>C) c.330+82T>C (n.330+82T>C) c.485+1874T>C (n.485+1874T>C) n.1016+82T>C c.527-3395T>C c.*305-848T>C (n.*305-848T>C) c.*60+1874T>C (n.*60+1874T>C) c.*355+82T>C (n.*355+82T>C) c.*406+82T>C (n.*406+82T>C) c.735+82T>C (n.735+82T>C) c.*404+82T>C (n.*404+82T>C) n.2675+82T>C c.*803+82T>C (n.*803+82T>C) c.1089+82T>C (n.1089+82T>C) c.*352+82T>C (n.*352+82T>C) c.*539+82T>C (n.*539+82T>C) c.*204+82T>C (n.*204+82T>C) n.1015-63T>C c.803+1874T>C (n.803+1874T>C) n.883+1874T>C c.*10+82T>C (n.*10+82T>C) n.903+82T>C n.62+10541T>C n.985+82T>C c.897+82T>C (n.897+82T>C) c.948+82T>C (n.948+82T>C) c.-31+82T>C (n.-31+82T>C) c.594+82T>C (n.594+82T>C) n.990+82T>C c.-31+1874T>C (n.-31+1874T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995457G>A | CA2681677233 | PMS2 | c.*300-3400C>T (n.*300-3400C>T) c.900+77C>T (n.900+77C>T) c.795+77C>T (n.795+77C>T) c.903+77C>T (n.903+77C>T) c.*497+77C>T (n.*497+77C>T) c.*202+1869C>T (n.*202+1869C>T) c.706-3400C>T (n.706-3400C>T) c.*302+77C>T (n.*302+77C>T) c.*490+77C>T (n.*490+77C>T) c.*160+77C>T (n.*160+77C>T) n.976-68C>T c.585+77C>T (n.585+77C>T) c.498+77C>T (n.498+77C>T) c.330+77C>T (n.330+77C>T) c.485+1869C>T (n.485+1869C>T) n.1016+77C>T c.527-3400C>T c.*305-853C>T (n.*305-853C>T) c.*60+1869C>T (n.*60+1869C>T) c.*355+77C>T (n.*355+77C>T) c.*406+77C>T (n.*406+77C>T) c.735+77C>T (n.735+77C>T) c.*404+77C>T (n.*404+77C>T) n.2675+77C>T c.*803+77C>T (n.*803+77C>T) c.1089+77C>T (n.1089+77C>T) c.*352+77C>T (n.*352+77C>T) c.*539+77C>T (n.*539+77C>T) c.*204+77C>T (n.*204+77C>T) n.1015-68C>T c.803+1869C>T (n.803+1869C>T) n.883+1869C>T c.*10+77C>T (n.*10+77C>T) n.903+77C>T n.62+10536C>T n.985+77C>T c.897+77C>T (n.897+77C>T) c.948+77C>T (n.948+77C>T) c.-31+77C>T (n.-31+77C>T) c.594+77C>T (n.594+77C>T) n.990+77C>T c.-31+1869C>T (n.-31+1869C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995457G>T | CA2578823725 | PMS2 | c.*300-3400C>A (n.*300-3400C>A) c.900+77C>A (n.900+77C>A) c.795+77C>A (n.795+77C>A) c.903+77C>A (n.903+77C>A) c.*497+77C>A (n.*497+77C>A) c.*202+1869C>A (n.*202+1869C>A) c.706-3400C>A (n.706-3400C>A) c.*302+77C>A (n.*302+77C>A) c.*490+77C>A (n.*490+77C>A) c.*160+77C>A (n.*160+77C>A) n.976-68C>A c.585+77C>A (n.585+77C>A) c.498+77C>A (n.498+77C>A) c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.485+1869C>A (n.485+1869C>A) n.1016+77C>A c.527-3400C>A c.*305-853C>A (n.*305-853C>A) c.*60+1869C>A (n.*60+1869C>A) c.*355+77C>A (n.*355+77C>A) c.*406+77C>A (n.*406+77C>A) c.735+77C>A (n.735+77C>A) c.*404+77C>A (n.*404+77C>A) n.2675+77C>A c.*803+77C>A (n.*803+77C>A) c.1089+77C>A (n.1089+77C>A) c.*352+77C>A (n.*352+77C>A) c.*539+77C>A (n.*539+77C>A) c.*204+77C>A (n.*204+77C>A) n.1015-68C>A c.803+1869C>A (n.803+1869C>A) n.883+1869C>A c.*10+77C>A (n.*10+77C>A) n.903+77C>A n.62+10536C>A n.985+77C>A c.897+77C>A (n.897+77C>A) c.948+77C>A (n.948+77C>A) c.-31+77C>A (n.-31+77C>A) c.594+77C>A (n.594+77C>A) n.990+77C>A c.-31+1869C>A (n.-31+1869C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995458C>A | CA2841434750 | PMS2 | c.*300-3401G>T (n.*300-3401G>T) c.900+76G>T (n.900+76G>T) c.795+76G>T (n.795+76G>T) c.903+76G>T (n.903+76G>T) c.*497+76G>T (n.*497+76G>T) c.*202+1868G>T (n.*202+1868G>T) c.706-3401G>T (n.706-3401G>T) c.*302+76G>T (n.*302+76G>T) c.*490+76G>T (n.*490+76G>T) c.*160+76G>T (n.*160+76G>T) n.976-69G>T c.585+76G>T (n.585+76G>T) c.498+76G>T (n.498+76G>T) c.330+76G>T (n.330+76G>T) c.485+1868G>T (n.485+1868G>T) n.1016+76G>T c.527-3401G>T c.*305-854G>T (n.*305-854G>T) c.*60+1868G>T (n.*60+1868G>T) c.*355+76G>T (n.*355+76G>T) c.*406+76G>T (n.*406+76G>T) c.735+76G>T (n.735+76G>T) c.*404+76G>T (n.*404+76G>T) n.2675+76G>T c.*803+76G>T (n.*803+76G>T) c.1089+76G>T (n.1089+76G>T) c.*352+76G>T (n.*352+76G>T) c.*539+76G>T (n.*539+76G>T) c.*204+76G>T (n.*204+76G>T) n.1015-69G>T c.803+1868G>T (n.803+1868G>T) n.883+1868G>T c.*10+76G>T (n.*10+76G>T) n.903+76G>T n.62+10535G>T n.985+76G>T c.897+76G>T (n.897+76G>T) c.948+76G>T (n.948+76G>T) c.-31+76G>T (n.-31+76G>T) c.594+76G>T (n.594+76G>T) n.990+76G>T c.-31+1868G>T (n.-31+1868G>T) | |
7 | g.5995458C>T | CA2578823727 | PMS2 | c.*300-3401G>A (n.*300-3401G>A) c.900+76G>A (n.900+76G>A) c.795+76G>A (n.795+76G>A) c.903+76G>A (n.903+76G>A) c.*497+76G>A (n.*497+76G>A) c.*202+1868G>A (n.*202+1868G>A) c.706-3401G>A (n.706-3401G>A) c.*302+76G>A (n.*302+76G>A) c.*490+76G>A (n.*490+76G>A) c.*160+76G>A (n.*160+76G>A) n.976-69G>A c.585+76G>A (n.585+76G>A) c.498+76G>A (n.498+76G>A) c.330+76G>A (n.330+76G>A) c.485+1868G>A (n.485+1868G>A) n.1016+76G>A c.527-3401G>A c.*305-854G>A (n.*305-854G>A) c.*60+1868G>A (n.*60+1868G>A) c.*355+76G>A (n.*355+76G>A) c.*406+76G>A (n.*406+76G>A) c.735+76G>A (n.735+76G>A) c.*404+76G>A (n.*404+76G>A) n.2675+76G>A c.*803+76G>A (n.*803+76G>A) c.1089+76G>A (n.1089+76G>A) c.*352+76G>A (n.*352+76G>A) c.*539+76G>A (n.*539+76G>A) c.*204+76G>A (n.*204+76G>A) n.1015-69G>A c.803+1868G>A (n.803+1868G>A) n.883+1868G>A c.*10+76G>A (n.*10+76G>A) n.903+76G>A n.62+10535G>A n.985+76G>A c.897+76G>A (n.897+76G>A) c.948+76G>A (n.948+76G>A) c.-31+76G>A (n.-31+76G>A) c.594+76G>A (n.594+76G>A) n.990+76G>A c.-31+1868G>A (n.-31+1868G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995459C>A | CA2681677236 | PMS2 | c.*300-3402G>T (n.*300-3402G>T) c.900+75G>T (n.900+75G>T) c.795+75G>T (n.795+75G>T) c.903+75G>T (n.903+75G>T) c.*497+75G>T (n.*497+75G>T) c.*202+1867G>T (n.*202+1867G>T) c.706-3402G>T (n.706-3402G>T) c.*302+75G>T (n.*302+75G>T) c.*490+75G>T (n.*490+75G>T) c.*160+75G>T (n.*160+75G>T) n.976-70G>T c.585+75G>T (n.585+75G>T) c.498+75G>T (n.498+75G>T) c.330+75G>T (n.330+75G>T) c.485+1867G>T (n.485+1867G>T) n.1016+75G>T c.527-3402G>T c.*305-855G>T (n.*305-855G>T) c.*60+1867G>T (n.*60+1867G>T) c.*355+75G>T (n.*355+75G>T) c.*406+75G>T (n.*406+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*404+75G>T (n.*404+75G>T) n.2675+75G>T c.*803+75G>T (n.*803+75G>T) c.1089+75G>T (n.1089+75G>T) c.*352+75G>T (n.*352+75G>T) c.*539+75G>T (n.*539+75G>T) c.*204+75G>T (n.*204+75G>T) n.1015-70G>T c.803+1867G>T (n.803+1867G>T) n.883+1867G>T c.*10+75G>T (n.*10+75G>T) n.903+75G>T n.62+10534G>T n.985+75G>T c.897+75G>T (n.897+75G>T) c.948+75G>T (n.948+75G>T) c.-31+75G>T (n.-31+75G>T) c.594+75G>T (n.594+75G>T) n.990+75G>T c.-31+1867G>T (n.-31+1867G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995460T>C | CA2681677238 | PMS2 | c.*300-3403A>G (n.*300-3403A>G) c.900+74A>G (n.900+74A>G) c.795+74A>G (n.795+74A>G) c.903+74A>G (n.903+74A>G) c.*497+74A>G (n.*497+74A>G) c.*202+1866A>G (n.*202+1866A>G) c.706-3403A>G (n.706-3403A>G) c.*302+74A>G (n.*302+74A>G) c.*490+74A>G (n.*490+74A>G) c.*160+74A>G (n.*160+74A>G) n.976-71A>G c.585+74A>G (n.585+74A>G) c.498+74A>G (n.498+74A>G) c.330+74A>G (n.330+74A>G) c.485+1866A>G (n.485+1866A>G) n.1016+74A>G c.527-3403A>G c.*305-856A>G (n.*305-856A>G) c.*60+1866A>G (n.*60+1866A>G) c.*355+74A>G (n.*355+74A>G) c.*406+74A>G (n.*406+74A>G) c.735+74A>G (n.735+74A>G) c.*404+74A>G (n.*404+74A>G) n.2675+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.1089+74A>G (n.1089+74A>G) c.*352+74A>G (n.*352+74A>G) c.*539+74A>G (n.*539+74A>G) c.*204+74A>G (n.*204+74A>G) n.1015-71A>G c.803+1866A>G (n.803+1866A>G) n.883+1866A>G c.*10+74A>G (n.*10+74A>G) n.903+74A>G n.62+10533A>G n.985+74A>G c.897+74A>G (n.897+74A>G) c.948+74A>G (n.948+74A>G) c.-31+74A>G (n.-31+74A>G) c.594+74A>G (n.594+74A>G) n.990+74A>G c.-31+1866A>G (n.-31+1866A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995461A= | CA1685258878 | PMS2 | c.*300-3404T= (n.*300-3404T=) c.900+73T= (n.900+73T=) c.795+73T= (n.795+73T=) c.903+73T= (n.903+73T=) c.*497+73T= (n.*497+73T=) c.*202+1865T= (n.*202+1865T=) c.706-3404T= (n.706-3404T=) c.*302+73T= (n.*302+73T=) c.*490+73T= (n.*490+73T=) c.*160+73T= (n.*160+73T=) n.976-72T= c.585+73T= (n.585+73T=) c.498+73T= (n.498+73T=) c.330+73T= (n.330+73T=) c.485+1865T= (n.485+1865T=) n.1016+73T= c.527-3404T= c.*305-857T= (n.*305-857T=) c.*60+1865T= (n.*60+1865T=) c.*355+73T= (n.*355+73T=) c.*406+73T= (n.*406+73T=) c.735+73T= (n.735+73T=) c.*404+73T= (n.*404+73T=) n.2675+73T= c.*803+73T= (n.*803+73T=) c.1089+73T= (n.1089+73T=) c.*352+73T= (n.*352+73T=) c.*539+73T= (n.*539+73T=) c.*204+73T= (n.*204+73T=) n.1015-72T= c.803+1865T= (n.803+1865T=) n.883+1865T= c.*10+73T= (n.*10+73T=) n.903+73T= n.62+10532T= n.985+73T= c.897+73T= (n.897+73T=) c.948+73T= (n.948+73T=) c.-31+73T= (n.-31+73T=) c.594+73T= (n.594+73T=) n.990+73T= c.-31+1865T= (n.-31+1865T=) | |
7 | g.5995461A>G | CA572547797 | PMS2 | c.*300-3404T>C (n.*300-3404T>C) c.900+73T>C (n.900+73T>C) c.795+73T>C (n.795+73T>C) c.903+73T>C (n.903+73T>C) c.*497+73T>C (n.*497+73T>C) c.*202+1865T>C (n.*202+1865T>C) c.706-3404T>C (n.706-3404T>C) c.*302+73T>C (n.*302+73T>C) c.*490+73T>C (n.*490+73T>C) c.*160+73T>C (n.*160+73T>C) n.976-72T>C c.585+73T>C (n.585+73T>C) c.498+73T>C (n.498+73T>C) c.330+73T>C (n.330+73T>C) c.485+1865T>C (n.485+1865T>C) n.1016+73T>C c.527-3404T>C c.*305-857T>C (n.*305-857T>C) c.*60+1865T>C (n.*60+1865T>C) c.*355+73T>C (n.*355+73T>C) c.*406+73T>C (n.*406+73T>C) c.735+73T>C (n.735+73T>C) c.*404+73T>C (n.*404+73T>C) n.2675+73T>C c.*803+73T>C (n.*803+73T>C) c.1089+73T>C (n.1089+73T>C) c.*352+73T>C (n.*352+73T>C) c.*539+73T>C (n.*539+73T>C) c.*204+73T>C (n.*204+73T>C) n.1015-72T>C c.803+1865T>C (n.803+1865T>C) n.883+1865T>C c.*10+73T>C (n.*10+73T>C) n.903+73T>C n.62+10532T>C n.985+73T>C c.897+73T>C (n.897+73T>C) c.948+73T>C (n.948+73T>C) c.-31+73T>C (n.-31+73T>C) c.594+73T>C (n.594+73T>C) n.990+73T>C c.-31+1865T>C (n.-31+1865T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995462T>C | CA1685258881 | PMS2 | c.*300-3405A>G (n.*300-3405A>G) c.900+72A>G (n.900+72A>G) c.795+72A>G (n.795+72A>G) c.903+72A>G (n.903+72A>G) c.*497+72A>G (n.*497+72A>G) c.*202+1864A>G (n.*202+1864A>G) c.706-3405A>G (n.706-3405A>G) c.*302+72A>G (n.*302+72A>G) c.*490+72A>G (n.*490+72A>G) c.*160+72A>G (n.*160+72A>G) n.976-73A>G c.585+72A>G (n.585+72A>G) c.498+72A>G (n.498+72A>G) c.330+72A>G (n.330+72A>G) c.485+1864A>G (n.485+1864A>G) n.1016+72A>G c.527-3405A>G c.*305-858A>G (n.*305-858A>G) c.*60+1864A>G (n.*60+1864A>G) c.*355+72A>G (n.*355+72A>G) c.*406+72A>G (n.*406+72A>G) c.735+72A>G (n.735+72A>G) c.*404+72A>G (n.*404+72A>G) n.2675+72A>G c.*803+72A>G (n.*803+72A>G) c.1089+72A>G (n.1089+72A>G) c.*352+72A>G (n.*352+72A>G) c.*539+72A>G (n.*539+72A>G) c.*204+72A>G (n.*204+72A>G) n.1015-73A>G c.803+1864A>G (n.803+1864A>G) n.883+1864A>G c.*10+72A>G (n.*10+72A>G) n.903+72A>G n.62+10531A>G n.985+72A>G c.897+72A>G (n.897+72A>G) c.948+72A>G (n.948+72A>G) c.-31+72A>G (n.-31+72A>G) c.594+72A>G (n.594+72A>G) n.990+72A>G c.-31+1864A>G (n.-31+1864A>G) | dbSNP |
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7 | g.5995464A= | CA1685258884 | PMS2 | c.*300-3407T= (n.*300-3407T=) c.900+70T= (n.900+70T=) c.795+70T= (n.795+70T=) c.903+70T= (n.903+70T=) c.*497+70T= (n.*497+70T=) c.*202+1862T= (n.*202+1862T=) c.706-3407T= (n.706-3407T=) c.*302+70T= (n.*302+70T=) c.*490+70T= (n.*490+70T=) c.*160+70T= (n.*160+70T=) n.975+70T= c.585+70T= (n.585+70T=) c.498+70T= (n.498+70T=) c.330+70T= (n.330+70T=) c.485+1862T= (n.485+1862T=) n.1016+70T= c.527-3407T= c.*305-860T= (n.*305-860T=) c.*60+1862T= (n.*60+1862T=) c.*355+70T= (n.*355+70T=) c.*406+70T= (n.*406+70T=) c.735+70T= (n.735+70T=) c.*404+70T= (n.*404+70T=) n.2675+70T= c.*803+70T= (n.*803+70T=) c.1089+70T= (n.1089+70T=) c.*352+70T= (n.*352+70T=) c.*539+70T= (n.*539+70T=) c.*204+70T= (n.*204+70T=) n.1014+70T= c.803+1862T= (n.803+1862T=) n.883+1862T= c.*10+70T= (n.*10+70T=) n.903+70T= n.62+10529T= n.985+70T= c.897+70T= (n.897+70T=) c.948+70T= (n.948+70T=) c.-31+70T= (n.-31+70T=) c.594+70T= (n.594+70T=) n.990+70T= c.-31+1862T= (n.-31+1862T=) | |
7 | g.5995464A>T | CA1685258885 | PMS2 | c.*300-3407T>A (n.*300-3407T>A) c.900+70T>A (n.900+70T>A) c.795+70T>A (n.795+70T>A) c.903+70T>A (n.903+70T>A) c.*497+70T>A (n.*497+70T>A) c.*202+1862T>A (n.*202+1862T>A) c.706-3407T>A (n.706-3407T>A) c.*302+70T>A (n.*302+70T>A) c.*490+70T>A (n.*490+70T>A) c.*160+70T>A (n.*160+70T>A) n.975+70T>A c.585+70T>A (n.585+70T>A) c.498+70T>A (n.498+70T>A) c.330+70T>A (n.330+70T>A) c.485+1862T>A (n.485+1862T>A) n.1016+70T>A c.527-3407T>A c.*305-860T>A (n.*305-860T>A) c.*60+1862T>A (n.*60+1862T>A) c.*355+70T>A (n.*355+70T>A) c.*406+70T>A (n.*406+70T>A) c.735+70T>A (n.735+70T>A) c.*404+70T>A (n.*404+70T>A) n.2675+70T>A c.*803+70T>A (n.*803+70T>A) c.1089+70T>A (n.1089+70T>A) c.*352+70T>A (n.*352+70T>A) c.*539+70T>A (n.*539+70T>A) c.*204+70T>A (n.*204+70T>A) n.1014+70T>A c.803+1862T>A (n.803+1862T>A) n.883+1862T>A c.*10+70T>A (n.*10+70T>A) n.903+70T>A n.62+10529T>A n.985+70T>A c.897+70T>A (n.897+70T>A) c.948+70T>A (n.948+70T>A) c.-31+70T>A (n.-31+70T>A) c.594+70T>A (n.594+70T>A) n.990+70T>A c.-31+1862T>A (n.-31+1862T>A) | dbSNP |
7 | g.5995466C>T | CA2578823728 | PMS2 | c.*300-3409G>A (n.*300-3409G>A) c.900+68G>A (n.900+68G>A) c.795+68G>A (n.795+68G>A) c.903+68G>A (n.903+68G>A) c.*497+68G>A (n.*497+68G>A) c.*202+1860G>A (n.*202+1860G>A) c.706-3409G>A (n.706-3409G>A) c.*302+68G>A (n.*302+68G>A) c.*490+68G>A (n.*490+68G>A) c.*160+68G>A (n.*160+68G>A) n.975+68G>A c.585+68G>A (n.585+68G>A) c.498+68G>A (n.498+68G>A) c.330+68G>A (n.330+68G>A) c.485+1860G>A (n.485+1860G>A) n.1016+68G>A c.527-3409G>A c.*305-862G>A (n.*305-862G>A) c.*60+1860G>A (n.*60+1860G>A) c.*355+68G>A (n.*355+68G>A) c.*406+68G>A (n.*406+68G>A) c.735+68G>A (n.735+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) n.2675+68G>A c.*803+68G>A (n.*803+68G>A) c.1089+68G>A (n.1089+68G>A) c.*352+68G>A (n.*352+68G>A) c.*539+68G>A (n.*539+68G>A) c.*204+68G>A (n.*204+68G>A) n.1014+68G>A c.803+1860G>A (n.803+1860G>A) n.883+1860G>A c.*10+68G>A (n.*10+68G>A) n.903+68G>A n.62+10527G>A n.985+68G>A c.897+68G>A (n.897+68G>A) c.948+68G>A (n.948+68G>A) c.-31+68G>A (n.-31+68G>A) c.594+68G>A (n.594+68G>A) n.990+68G>A c.-31+1860G>A (n.-31+1860G>A) | |
7 | g.5995468G>T | CA2681677240 | PMS2 | c.*300-3411C>A (n.*300-3411C>A) c.900+66C>A (n.900+66C>A) c.795+66C>A (n.795+66C>A) c.903+66C>A (n.903+66C>A) c.*497+66C>A (n.*497+66C>A) c.*202+1858C>A (n.*202+1858C>A) c.706-3411C>A (n.706-3411C>A) c.*302+66C>A (n.*302+66C>A) c.*490+66C>A (n.*490+66C>A) c.*160+66C>A (n.*160+66C>A) n.975+66C>A c.585+66C>A (n.585+66C>A) c.498+66C>A (n.498+66C>A) c.330+66C>A (n.330+66C>A) c.485+1858C>A (n.485+1858C>A) n.1016+66C>A c.527-3411C>A c.*305-864C>A (n.*305-864C>A) c.*60+1858C>A (n.*60+1858C>A) c.*355+66C>A (n.*355+66C>A) c.*406+66C>A (n.*406+66C>A) c.735+66C>A (n.735+66C>A) c.*404+66C>A (n.*404+66C>A) n.2675+66C>A c.*803+66C>A (n.*803+66C>A) c.1089+66C>A (n.1089+66C>A) c.*352+66C>A (n.*352+66C>A) c.*539+66C>A (n.*539+66C>A) c.*204+66C>A (n.*204+66C>A) n.1014+66C>A c.803+1858C>A (n.803+1858C>A) n.883+1858C>A c.*10+66C>A (n.*10+66C>A) n.903+66C>A n.62+10525C>A n.985+66C>A c.897+66C>A (n.897+66C>A) c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.-31+66C>A (n.-31+66C>A) c.594+66C>A (n.594+66C>A) n.990+66C>A c.-31+1858C>A (n.-31+1858C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995469A>C | CA2713826791 | PMS2 | c.*300-3412T>G (n.*300-3412T>G) c.900+65T>G (n.900+65T>G) c.795+65T>G (n.795+65T>G) c.903+65T>G (n.903+65T>G) c.*497+65T>G (n.*497+65T>G) c.*202+1857T>G (n.*202+1857T>G) c.706-3412T>G (n.706-3412T>G) c.*302+65T>G (n.*302+65T>G) c.*490+65T>G (n.*490+65T>G) c.*160+65T>G (n.*160+65T>G) n.975+65T>G c.585+65T>G (n.585+65T>G) c.498+65T>G (n.498+65T>G) c.330+65T>G (n.330+65T>G) c.485+1857T>G (n.485+1857T>G) n.1016+65T>G c.527-3412T>G c.*305-865T>G (n.*305-865T>G) c.*60+1857T>G (n.*60+1857T>G) c.*355+65T>G (n.*355+65T>G) c.*406+65T>G (n.*406+65T>G) c.735+65T>G (n.735+65T>G) c.*404+65T>G (n.*404+65T>G) n.2675+65T>G c.*803+65T>G (n.*803+65T>G) c.1089+65T>G (n.1089+65T>G) c.*352+65T>G (n.*352+65T>G) c.*539+65T>G (n.*539+65T>G) c.*204+65T>G (n.*204+65T>G) n.1014+65T>G c.803+1857T>G (n.803+1857T>G) n.883+1857T>G c.*10+65T>G (n.*10+65T>G) n.903+65T>G n.62+10524T>G n.985+65T>G c.897+65T>G (n.897+65T>G) c.948+65T>G (n.948+65T>G) c.-31+65T>G (n.-31+65T>G) c.594+65T>G (n.594+65T>G) n.990+65T>G c.-31+1857T>G (n.-31+1857T>G) | dbSNP |
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7 | g.5995471A>C | CA840184935 | PMS2 | c.*300-3414T>G (n.*300-3414T>G) c.900+63T>G (n.900+63T>G) c.795+63T>G (n.795+63T>G) c.903+63T>G (n.903+63T>G) c.*497+63T>G (n.*497+63T>G) c.*202+1855T>G (n.*202+1855T>G) c.706-3414T>G (n.706-3414T>G) c.*302+63T>G (n.*302+63T>G) c.*490+63T>G (n.*490+63T>G) c.*160+63T>G (n.*160+63T>G) n.975+63T>G c.585+63T>G (n.585+63T>G) c.498+63T>G (n.498+63T>G) c.330+63T>G (n.330+63T>G) c.485+1855T>G (n.485+1855T>G) n.1016+63T>G c.527-3414T>G c.*305-867T>G (n.*305-867T>G) c.*60+1855T>G (n.*60+1855T>G) c.*355+63T>G (n.*355+63T>G) c.*406+63T>G (n.*406+63T>G) c.735+63T>G (n.735+63T>G) c.*404+63T>G (n.*404+63T>G) n.2675+63T>G c.*803+63T>G (n.*803+63T>G) c.1089+63T>G (n.1089+63T>G) c.*352+63T>G (n.*352+63T>G) c.*539+63T>G (n.*539+63T>G) c.*204+63T>G (n.*204+63T>G) n.1014+63T>G c.803+1855T>G (n.803+1855T>G) n.883+1855T>G c.*10+63T>G (n.*10+63T>G) n.903+63T>G n.62+10522T>G n.985+63T>G c.897+63T>G (n.897+63T>G) c.948+63T>G (n.948+63T>G) c.-31+63T>G (n.-31+63T>G) c.594+63T>G (n.594+63T>G) n.990+63T>G c.-31+1855T>G (n.-31+1855T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995471A>T | CA2681677242 | PMS2 | c.*300-3414T>A (n.*300-3414T>A) c.900+63T>A (n.900+63T>A) c.795+63T>A (n.795+63T>A) c.903+63T>A (n.903+63T>A) c.*497+63T>A (n.*497+63T>A) c.*202+1855T>A (n.*202+1855T>A) c.706-3414T>A (n.706-3414T>A) c.*302+63T>A (n.*302+63T>A) c.*490+63T>A (n.*490+63T>A) c.*160+63T>A (n.*160+63T>A) n.975+63T>A c.585+63T>A (n.585+63T>A) c.498+63T>A (n.498+63T>A) c.330+63T>A (n.330+63T>A) c.485+1855T>A (n.485+1855T>A) n.1016+63T>A c.527-3414T>A c.*305-867T>A (n.*305-867T>A) c.*60+1855T>A (n.*60+1855T>A) c.*355+63T>A (n.*355+63T>A) c.*406+63T>A (n.*406+63T>A) c.735+63T>A (n.735+63T>A) c.*404+63T>A (n.*404+63T>A) n.2675+63T>A c.*803+63T>A (n.*803+63T>A) c.1089+63T>A (n.1089+63T>A) c.*352+63T>A (n.*352+63T>A) c.*539+63T>A (n.*539+63T>A) c.*204+63T>A (n.*204+63T>A) n.1014+63T>A c.803+1855T>A (n.803+1855T>A) n.883+1855T>A c.*10+63T>A (n.*10+63T>A) n.903+63T>A n.62+10522T>A n.985+63T>A c.897+63T>A (n.897+63T>A) c.948+63T>A (n.948+63T>A) c.-31+63T>A (n.-31+63T>A) c.594+63T>A (n.594+63T>A) n.990+63T>A c.-31+1855T>A (n.-31+1855T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995474A= | CA1685258893 | PMS2 | c.*300-3417T= (n.*300-3417T=) c.900+60T= (n.900+60T=) c.795+60T= (n.795+60T=) c.903+60T= (n.903+60T=) c.*497+60T= (n.*497+60T=) c.*202+1852T= (n.*202+1852T=) c.706-3417T= (n.706-3417T=) c.*302+60T= (n.*302+60T=) c.*490+60T= (n.*490+60T=) c.*160+60T= (n.*160+60T=) n.975+60T= c.585+60T= (n.585+60T=) c.498+60T= (n.498+60T=) c.330+60T= (n.330+60T=) c.485+1852T= (n.485+1852T=) n.1016+60T= c.527-3417T= c.*305-870T= (n.*305-870T=) c.*60+1852T= (n.*60+1852T=) c.*355+60T= (n.*355+60T=) c.*406+60T= (n.*406+60T=) c.735+60T= (n.735+60T=) c.*404+60T= (n.*404+60T=) n.2675+60T= c.*803+60T= (n.*803+60T=) c.1089+60T= (n.1089+60T=) c.*352+60T= (n.*352+60T=) c.*539+60T= (n.*539+60T=) c.*204+60T= (n.*204+60T=) n.1014+60T= c.803+1852T= (n.803+1852T=) n.883+1852T= c.*10+60T= (n.*10+60T=) n.903+60T= n.62+10519T= n.985+60T= c.897+60T= (n.897+60T=) c.948+60T= (n.948+60T=) c.-31+60T= (n.-31+60T=) c.594+60T= (n.594+60T=) n.990+60T= c.-31+1852T= (n.-31+1852T=) | |
7 | g.5995474A>C | CA2681677244 | PMS2 | c.*300-3417T>G (n.*300-3417T>G) c.900+60T>G (n.900+60T>G) c.795+60T>G (n.795+60T>G) c.903+60T>G (n.903+60T>G) c.*497+60T>G (n.*497+60T>G) c.*202+1852T>G (n.*202+1852T>G) c.706-3417T>G (n.706-3417T>G) c.*302+60T>G (n.*302+60T>G) c.*490+60T>G (n.*490+60T>G) c.*160+60T>G (n.*160+60T>G) n.975+60T>G c.585+60T>G (n.585+60T>G) c.498+60T>G (n.498+60T>G) c.330+60T>G (n.330+60T>G) c.485+1852T>G (n.485+1852T>G) n.1016+60T>G c.527-3417T>G c.*305-870T>G (n.*305-870T>G) c.*60+1852T>G (n.*60+1852T>G) c.*355+60T>G (n.*355+60T>G) c.*406+60T>G (n.*406+60T>G) c.735+60T>G (n.735+60T>G) c.*404+60T>G (n.*404+60T>G) n.2675+60T>G c.*803+60T>G (n.*803+60T>G) c.1089+60T>G (n.1089+60T>G) c.*352+60T>G (n.*352+60T>G) c.*539+60T>G (n.*539+60T>G) c.*204+60T>G (n.*204+60T>G) n.1014+60T>G c.803+1852T>G (n.803+1852T>G) n.883+1852T>G c.*10+60T>G (n.*10+60T>G) n.903+60T>G n.62+10519T>G n.985+60T>G c.897+60T>G (n.897+60T>G) c.948+60T>G (n.948+60T>G) c.-31+60T>G (n.-31+60T>G) c.594+60T>G (n.594+60T>G) n.990+60T>G c.-31+1852T>G (n.-31+1852T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995474A>G | CA153237665 | PMS2 | c.*300-3417T>C (n.*300-3417T>C) c.900+60T>C (n.900+60T>C) c.795+60T>C (n.795+60T>C) c.903+60T>C (n.903+60T>C) c.*497+60T>C (n.*497+60T>C) c.*202+1852T>C (n.*202+1852T>C) c.706-3417T>C (n.706-3417T>C) c.*302+60T>C (n.*302+60T>C) c.*490+60T>C (n.*490+60T>C) c.*160+60T>C (n.*160+60T>C) n.975+60T>C c.585+60T>C (n.585+60T>C) c.498+60T>C (n.498+60T>C) c.330+60T>C (n.330+60T>C) c.485+1852T>C (n.485+1852T>C) n.1016+60T>C c.527-3417T>C c.*305-870T>C (n.*305-870T>C) c.*60+1852T>C (n.*60+1852T>C) c.*355+60T>C (n.*355+60T>C) c.*406+60T>C (n.*406+60T>C) c.735+60T>C (n.735+60T>C) c.*404+60T>C (n.*404+60T>C) n.2675+60T>C c.*803+60T>C (n.*803+60T>C) c.1089+60T>C (n.1089+60T>C) c.*352+60T>C (n.*352+60T>C) c.*539+60T>C (n.*539+60T>C) c.*204+60T>C (n.*204+60T>C) n.1014+60T>C c.803+1852T>C (n.803+1852T>C) n.883+1852T>C c.*10+60T>C (n.*10+60T>C) n.903+60T>C n.62+10519T>C n.985+60T>C c.897+60T>C (n.897+60T>C) c.948+60T>C (n.948+60T>C) c.-31+60T>C (n.-31+60T>C) c.594+60T>C (n.594+60T>C) n.990+60T>C c.-31+1852T>C (n.-31+1852T>C) | dbSNP |
7 | g.5995475G>A | CA2713826800 | PMS2 | c.*300-3418C>T (n.*300-3418C>T) c.900+59C>T (n.900+59C>T) c.795+59C>T (n.795+59C>T) c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.*497+59C>T (n.*497+59C>T) c.*202+1851C>T (n.*202+1851C>T) c.706-3418C>T (n.706-3418C>T) c.*302+59C>T (n.*302+59C>T) c.*490+59C>T (n.*490+59C>T) c.*160+59C>T (n.*160+59C>T) n.975+59C>T c.585+59C>T (n.585+59C>T) c.498+59C>T (n.498+59C>T) c.330+59C>T (n.330+59C>T) c.485+1851C>T (n.485+1851C>T) n.1016+59C>T c.527-3418C>T c.*305-871C>T (n.*305-871C>T) c.*60+1851C>T (n.*60+1851C>T) c.*355+59C>T (n.*355+59C>T) c.*406+59C>T (n.*406+59C>T) c.735+59C>T (n.735+59C>T) c.*404+59C>T (n.*404+59C>T) n.2675+59C>T c.*803+59C>T (n.*803+59C>T) c.1089+59C>T (n.1089+59C>T) c.*352+59C>T (n.*352+59C>T) c.*539+59C>T (n.*539+59C>T) c.*204+59C>T (n.*204+59C>T) n.1014+59C>T c.803+1851C>T (n.803+1851C>T) n.883+1851C>T c.*10+59C>T (n.*10+59C>T) n.903+59C>T n.62+10518C>T n.985+59C>T c.897+59C>T (n.897+59C>T) c.948+59C>T (n.948+59C>T) c.-31+59C>T (n.-31+59C>T) c.594+59C>T (n.594+59C>T) n.990+59C>T c.-31+1851C>T (n.-31+1851C>T) | dbSNP |
7 | g.5995475G>C | CA2541771298 | PMS2 | c.*300-3418C>G (n.*300-3418C>G) c.900+59C>G (n.900+59C>G) c.795+59C>G (n.795+59C>G) c.903+59C>G (n.903+59C>G) c.*497+59C>G (n.*497+59C>G) c.*202+1851C>G (n.*202+1851C>G) c.706-3418C>G (n.706-3418C>G) c.*302+59C>G (n.*302+59C>G) c.*490+59C>G (n.*490+59C>G) c.*160+59C>G (n.*160+59C>G) n.975+59C>G c.585+59C>G (n.585+59C>G) c.498+59C>G (n.498+59C>G) c.330+59C>G (n.330+59C>G) c.485+1851C>G (n.485+1851C>G) n.1016+59C>G c.527-3418C>G c.*305-871C>G (n.*305-871C>G) c.*60+1851C>G (n.*60+1851C>G) c.*355+59C>G (n.*355+59C>G) c.*406+59C>G (n.*406+59C>G) c.735+59C>G (n.735+59C>G) c.*404+59C>G (n.*404+59C>G) n.2675+59C>G c.*803+59C>G (n.*803+59C>G) c.1089+59C>G (n.1089+59C>G) c.*352+59C>G (n.*352+59C>G) c.*539+59C>G (n.*539+59C>G) c.*204+59C>G (n.*204+59C>G) n.1014+59C>G c.803+1851C>G (n.803+1851C>G) n.883+1851C>G c.*10+59C>G (n.*10+59C>G) n.903+59C>G n.62+10518C>G n.985+59C>G c.897+59C>G (n.897+59C>G) c.948+59C>G (n.948+59C>G) c.-31+59C>G (n.-31+59C>G) c.594+59C>G (n.594+59C>G) n.990+59C>G c.-31+1851C>G (n.-31+1851C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995475G>T | CA2681677246 | PMS2 | c.*300-3418C>A (n.*300-3418C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) c.795+59C>A (n.795+59C>A) c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.*497+59C>A (n.*497+59C>A) c.*202+1851C>A (n.*202+1851C>A) c.706-3418C>A (n.706-3418C>A) c.*302+59C>A (n.*302+59C>A) c.*490+59C>A (n.*490+59C>A) c.*160+59C>A (n.*160+59C>A) n.975+59C>A c.585+59C>A (n.585+59C>A) c.498+59C>A (n.498+59C>A) c.330+59C>A (n.330+59C>A) c.485+1851C>A (n.485+1851C>A) n.1016+59C>A c.527-3418C>A c.*305-871C>A (n.*305-871C>A) c.*60+1851C>A (n.*60+1851C>A) c.*355+59C>A (n.*355+59C>A) c.*406+59C>A (n.*406+59C>A) c.735+59C>A (n.735+59C>A) c.*404+59C>A (n.*404+59C>A) n.2675+59C>A c.*803+59C>A (n.*803+59C>A) c.1089+59C>A (n.1089+59C>A) c.*352+59C>A (n.*352+59C>A) c.*539+59C>A (n.*539+59C>A) c.*204+59C>A (n.*204+59C>A) n.1014+59C>A c.803+1851C>A (n.803+1851C>A) n.883+1851C>A c.*10+59C>A (n.*10+59C>A) n.903+59C>A n.62+10518C>A n.985+59C>A c.897+59C>A (n.897+59C>A) c.948+59C>A (n.948+59C>A) c.-31+59C>A (n.-31+59C>A) c.594+59C>A (n.594+59C>A) n.990+59C>A c.-31+1851C>A (n.-31+1851C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995476T>A | CA2713826859 | PMS2 | c.*300-3419A>T (n.*300-3419A>T) c.900+58A>T (n.900+58A>T) c.795+58A>T (n.795+58A>T) c.903+58A>T (n.903+58A>T) c.*497+58A>T (n.*497+58A>T) c.*202+1850A>T (n.*202+1850A>T) c.706-3419A>T (n.706-3419A>T) c.*302+58A>T (n.*302+58A>T) c.*490+58A>T (n.*490+58A>T) c.*160+58A>T (n.*160+58A>T) n.975+58A>T c.585+58A>T (n.585+58A>T) c.498+58A>T (n.498+58A>T) c.330+58A>T (n.330+58A>T) c.485+1850A>T (n.485+1850A>T) n.1016+58A>T c.527-3419A>T c.*305-872A>T (n.*305-872A>T) c.*60+1850A>T (n.*60+1850A>T) c.*355+58A>T (n.*355+58A>T) c.*406+58A>T (n.*406+58A>T) c.735+58A>T (n.735+58A>T) c.*404+58A>T (n.*404+58A>T) n.2675+58A>T c.*803+58A>T (n.*803+58A>T) c.1089+58A>T (n.1089+58A>T) c.*352+58A>T (n.*352+58A>T) c.*539+58A>T (n.*539+58A>T) c.*204+58A>T (n.*204+58A>T) n.1014+58A>T c.803+1850A>T (n.803+1850A>T) n.883+1850A>T c.*10+58A>T (n.*10+58A>T) n.903+58A>T n.62+10517A>T n.985+58A>T c.897+58A>T (n.897+58A>T) c.948+58A>T (n.948+58A>T) c.-31+58A>T (n.-31+58A>T) c.594+58A>T (n.594+58A>T) n.990+58A>T c.-31+1850A>T (n.-31+1850A>T) | dbSNP |
7 | g.5995476T>C | CA2681677247 | PMS2 | c.*300-3419A>G (n.*300-3419A>G) c.900+58A>G (n.900+58A>G) c.795+58A>G (n.795+58A>G) c.903+58A>G (n.903+58A>G) c.*497+58A>G (n.*497+58A>G) c.*202+1850A>G (n.*202+1850A>G) c.706-3419A>G (n.706-3419A>G) c.*302+58A>G (n.*302+58A>G) c.*490+58A>G (n.*490+58A>G) c.*160+58A>G (n.*160+58A>G) n.975+58A>G c.585+58A>G (n.585+58A>G) c.498+58A>G (n.498+58A>G) c.330+58A>G (n.330+58A>G) c.485+1850A>G (n.485+1850A>G) n.1016+58A>G c.527-3419A>G c.*305-872A>G (n.*305-872A>G) c.*60+1850A>G (n.*60+1850A>G) c.*355+58A>G (n.*355+58A>G) c.*406+58A>G (n.*406+58A>G) c.735+58A>G (n.735+58A>G) c.*404+58A>G (n.*404+58A>G) n.2675+58A>G c.*803+58A>G (n.*803+58A>G) c.1089+58A>G (n.1089+58A>G) c.*352+58A>G (n.*352+58A>G) c.*539+58A>G (n.*539+58A>G) c.*204+58A>G (n.*204+58A>G) n.1014+58A>G c.803+1850A>G (n.803+1850A>G) n.883+1850A>G c.*10+58A>G (n.*10+58A>G) n.903+58A>G n.62+10517A>G n.985+58A>G c.897+58A>G (n.897+58A>G) c.948+58A>G (n.948+58A>G) c.-31+58A>G (n.-31+58A>G) c.594+58A>G (n.594+58A>G) n.990+58A>G c.-31+1850A>G (n.-31+1850A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995476T>G | CA2713826862 | PMS2 | c.*300-3419A>C (n.*300-3419A>C) c.900+58A>C (n.900+58A>C) c.795+58A>C (n.795+58A>C) c.903+58A>C (n.903+58A>C) c.*497+58A>C (n.*497+58A>C) c.*202+1850A>C (n.*202+1850A>C) c.706-3419A>C (n.706-3419A>C) c.*302+58A>C (n.*302+58A>C) c.*490+58A>C (n.*490+58A>C) c.*160+58A>C (n.*160+58A>C) n.975+58A>C c.585+58A>C (n.585+58A>C) c.498+58A>C (n.498+58A>C) c.330+58A>C (n.330+58A>C) c.485+1850A>C (n.485+1850A>C) n.1016+58A>C c.527-3419A>C c.*305-872A>C (n.*305-872A>C) c.*60+1850A>C (n.*60+1850A>C) c.*355+58A>C (n.*355+58A>C) c.*406+58A>C (n.*406+58A>C) c.735+58A>C (n.735+58A>C) c.*404+58A>C (n.*404+58A>C) n.2675+58A>C c.*803+58A>C (n.*803+58A>C) c.1089+58A>C (n.1089+58A>C) c.*352+58A>C (n.*352+58A>C) c.*539+58A>C (n.*539+58A>C) c.*204+58A>C (n.*204+58A>C) n.1014+58A>C c.803+1850A>C (n.803+1850A>C) n.883+1850A>C c.*10+58A>C (n.*10+58A>C) n.903+58A>C n.62+10517A>C n.985+58A>C c.897+58A>C (n.897+58A>C) c.948+58A>C (n.948+58A>C) c.-31+58A>C (n.-31+58A>C) c.594+58A>C (n.594+58A>C) n.990+58A>C c.-31+1850A>C (n.-31+1850A>C) | dbSNP |
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7 | g.5995478A>G | CA2713826865 | PMS2 | c.*300-3421T>C (n.*300-3421T>C) c.900+56T>C (n.900+56T>C) c.795+56T>C (n.795+56T>C) c.903+56T>C (n.903+56T>C) c.*497+56T>C (n.*497+56T>C) c.*202+1848T>C (n.*202+1848T>C) c.706-3421T>C (n.706-3421T>C) c.*302+56T>C (n.*302+56T>C) c.*490+56T>C (n.*490+56T>C) c.*160+56T>C (n.*160+56T>C) n.975+56T>C c.585+56T>C (n.585+56T>C) c.498+56T>C (n.498+56T>C) c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.485+1848T>C (n.485+1848T>C) n.1016+56T>C c.527-3421T>C c.*305-874T>C (n.*305-874T>C) c.*60+1848T>C (n.*60+1848T>C) c.*355+56T>C (n.*355+56T>C) c.*406+56T>C (n.*406+56T>C) c.735+56T>C (n.735+56T>C) c.*404+56T>C (n.*404+56T>C) n.2675+56T>C c.*803+56T>C (n.*803+56T>C) c.1089+56T>C (n.1089+56T>C) c.*352+56T>C (n.*352+56T>C) c.*539+56T>C (n.*539+56T>C) c.*204+56T>C (n.*204+56T>C) n.1014+56T>C c.803+1848T>C (n.803+1848T>C) n.883+1848T>C c.*10+56T>C (n.*10+56T>C) n.903+56T>C n.62+10515T>C n.985+56T>C c.897+56T>C (n.897+56T>C) c.948+56T>C (n.948+56T>C) c.-31+56T>C (n.-31+56T>C) c.594+56T>C (n.594+56T>C) n.990+56T>C c.-31+1848T>C (n.-31+1848T>C) | dbSNP |
7 | g.5995479T>A | CA1097968599 | PMS2 | c.*300-3422A>T (n.*300-3422A>T) c.900+55A>T (n.900+55A>T) c.795+55A>T (n.795+55A>T) c.903+55A>T (n.903+55A>T) c.*497+55A>T (n.*497+55A>T) c.*202+1847A>T (n.*202+1847A>T) c.706-3422A>T (n.706-3422A>T) c.*302+55A>T (n.*302+55A>T) c.*490+55A>T (n.*490+55A>T) c.*160+55A>T (n.*160+55A>T) n.975+55A>T c.585+55A>T (n.585+55A>T) c.498+55A>T (n.498+55A>T) c.330+55A>T (n.330+55A>T) c.485+1847A>T (n.485+1847A>T) n.1016+55A>T c.527-3422A>T c.*305-875A>T (n.*305-875A>T) c.*60+1847A>T (n.*60+1847A>T) c.*355+55A>T (n.*355+55A>T) c.*406+55A>T (n.*406+55A>T) c.735+55A>T (n.735+55A>T) c.*404+55A>T (n.*404+55A>T) n.2675+55A>T c.*803+55A>T (n.*803+55A>T) c.1089+55A>T (n.1089+55A>T) c.*352+55A>T (n.*352+55A>T) c.*539+55A>T (n.*539+55A>T) c.*204+55A>T (n.*204+55A>T) n.1014+55A>T c.803+1847A>T (n.803+1847A>T) n.883+1847A>T c.*10+55A>T (n.*10+55A>T) n.903+55A>T n.62+10514A>T n.985+55A>T c.897+55A>T (n.897+55A>T) c.948+55A>T (n.948+55A>T) c.-31+55A>T (n.-31+55A>T) c.594+55A>T (n.594+55A>T) n.990+55A>T c.-31+1847A>T (n.-31+1847A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995479T>C | CA840184942 | PMS2 | c.*300-3422A>G (n.*300-3422A>G) c.900+55A>G (n.900+55A>G) c.795+55A>G (n.795+55A>G) c.903+55A>G (n.903+55A>G) c.*497+55A>G (n.*497+55A>G) c.*202+1847A>G (n.*202+1847A>G) c.706-3422A>G (n.706-3422A>G) c.*302+55A>G (n.*302+55A>G) c.*490+55A>G (n.*490+55A>G) c.*160+55A>G (n.*160+55A>G) n.975+55A>G c.585+55A>G (n.585+55A>G) c.498+55A>G (n.498+55A>G) c.330+55A>G (n.330+55A>G) c.485+1847A>G (n.485+1847A>G) n.1016+55A>G c.527-3422A>G c.*305-875A>G (n.*305-875A>G) c.*60+1847A>G (n.*60+1847A>G) c.*355+55A>G (n.*355+55A>G) c.*406+55A>G (n.*406+55A>G) c.735+55A>G (n.735+55A>G) c.*404+55A>G (n.*404+55A>G) n.2675+55A>G c.*803+55A>G (n.*803+55A>G) c.1089+55A>G (n.1089+55A>G) c.*352+55A>G (n.*352+55A>G) c.*539+55A>G (n.*539+55A>G) c.*204+55A>G (n.*204+55A>G) n.1014+55A>G c.803+1847A>G (n.803+1847A>G) n.883+1847A>G c.*10+55A>G (n.*10+55A>G) n.903+55A>G n.62+10514A>G n.985+55A>G c.897+55A>G (n.897+55A>G) c.948+55A>G (n.948+55A>G) c.-31+55A>G (n.-31+55A>G) c.594+55A>G (n.594+55A>G) n.990+55A>G c.-31+1847A>G (n.-31+1847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995480C>A | CA2681677249 | PMS2 | c.*300-3423G>T (n.*300-3423G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) c.795+54G>T (n.795+54G>T) c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.*497+54G>T (n.*497+54G>T) c.*202+1846G>T (n.*202+1846G>T) c.706-3423G>T (n.706-3423G>T) c.*302+54G>T (n.*302+54G>T) c.*490+54G>T (n.*490+54G>T) c.*160+54G>T (n.*160+54G>T) n.975+54G>T c.585+54G>T (n.585+54G>T) c.498+54G>T (n.498+54G>T) c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.485+1846G>T (n.485+1846G>T) n.1016+54G>T c.527-3423G>T c.*305-876G>T (n.*305-876G>T) c.*60+1846G>T (n.*60+1846G>T) c.*355+54G>T (n.*355+54G>T) c.*406+54G>T (n.*406+54G>T) c.735+54G>T (n.735+54G>T) c.*404+54G>T (n.*404+54G>T) n.2675+54G>T c.*803+54G>T (n.*803+54G>T) c.1089+54G>T (n.1089+54G>T) c.*352+54G>T (n.*352+54G>T) c.*539+54G>T (n.*539+54G>T) c.*204+54G>T (n.*204+54G>T) n.1014+54G>T c.803+1846G>T (n.803+1846G>T) n.883+1846G>T c.*10+54G>T (n.*10+54G>T) n.903+54G>T n.62+10513G>T n.985+54G>T c.897+54G>T (n.897+54G>T) c.948+54G>T (n.948+54G>T) c.-31+54G>T (n.-31+54G>T) c.594+54G>T (n.594+54G>T) n.990+54G>T c.-31+1846G>T (n.-31+1846G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995480C>G | CA2681677251 | PMS2 | c.*300-3423G>C (n.*300-3423G>C) c.900+54G>C (n.900+54G>C) c.795+54G>C (n.795+54G>C) c.903+54G>C (n.903+54G>C) c.*497+54G>C (n.*497+54G>C) c.*202+1846G>C (n.*202+1846G>C) c.706-3423G>C (n.706-3423G>C) c.*302+54G>C (n.*302+54G>C) c.*490+54G>C (n.*490+54G>C) c.*160+54G>C (n.*160+54G>C) n.975+54G>C c.585+54G>C (n.585+54G>C) c.498+54G>C (n.498+54G>C) c.330+54G>C (n.330+54G>C) c.485+1846G>C (n.485+1846G>C) n.1016+54G>C c.527-3423G>C c.*305-876G>C (n.*305-876G>C) c.*60+1846G>C (n.*60+1846G>C) c.*355+54G>C (n.*355+54G>C) c.*406+54G>C (n.*406+54G>C) c.735+54G>C (n.735+54G>C) c.*404+54G>C (n.*404+54G>C) n.2675+54G>C c.*803+54G>C (n.*803+54G>C) c.1089+54G>C (n.1089+54G>C) c.*352+54G>C (n.*352+54G>C) c.*539+54G>C (n.*539+54G>C) c.*204+54G>C (n.*204+54G>C) n.1014+54G>C c.803+1846G>C (n.803+1846G>C) n.883+1846G>C c.*10+54G>C (n.*10+54G>C) n.903+54G>C n.62+10513G>C n.985+54G>C c.897+54G>C (n.897+54G>C) c.948+54G>C (n.948+54G>C) c.-31+54G>C (n.-31+54G>C) c.594+54G>C (n.594+54G>C) n.990+54G>C c.-31+1846G>C (n.-31+1846G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995480C>T | CA2713826871 | PMS2 | c.*300-3423G>A (n.*300-3423G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) c.795+54G>A (n.795+54G>A) c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.*497+54G>A (n.*497+54G>A) c.*202+1846G>A (n.*202+1846G>A) c.706-3423G>A (n.706-3423G>A) c.*302+54G>A (n.*302+54G>A) c.*490+54G>A (n.*490+54G>A) c.*160+54G>A (n.*160+54G>A) n.975+54G>A c.585+54G>A (n.585+54G>A) c.498+54G>A (n.498+54G>A) c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.485+1846G>A (n.485+1846G>A) n.1016+54G>A c.527-3423G>A c.*305-876G>A (n.*305-876G>A) c.*60+1846G>A (n.*60+1846G>A) c.*355+54G>A (n.*355+54G>A) c.*406+54G>A (n.*406+54G>A) c.735+54G>A (n.735+54G>A) c.*404+54G>A (n.*404+54G>A) n.2675+54G>A c.*803+54G>A (n.*803+54G>A) c.1089+54G>A (n.1089+54G>A) c.*352+54G>A (n.*352+54G>A) c.*539+54G>A (n.*539+54G>A) c.*204+54G>A (n.*204+54G>A) n.1014+54G>A c.803+1846G>A (n.803+1846G>A) n.883+1846G>A c.*10+54G>A (n.*10+54G>A) n.903+54G>A n.62+10513G>A n.985+54G>A c.897+54G>A (n.897+54G>A) c.948+54G>A (n.948+54G>A) c.-31+54G>A (n.-31+54G>A) c.594+54G>A (n.594+54G>A) n.990+54G>A c.-31+1846G>A (n.-31+1846G>A) | dbSNP |
7 | g.5995481A>T | CA2713826933 | PMS2 | c.*300-3424T>A (n.*300-3424T>A) c.900+53T>A (n.900+53T>A) c.795+53T>A (n.795+53T>A) c.903+53T>A (n.903+53T>A) c.*497+53T>A (n.*497+53T>A) c.*202+1845T>A (n.*202+1845T>A) c.706-3424T>A (n.706-3424T>A) c.*302+53T>A (n.*302+53T>A) c.*490+53T>A (n.*490+53T>A) c.*160+53T>A (n.*160+53T>A) n.975+53T>A c.585+53T>A (n.585+53T>A) c.498+53T>A (n.498+53T>A) c.330+53T>A (n.330+53T>A) c.485+1845T>A (n.485+1845T>A) n.1016+53T>A c.527-3424T>A c.*305-877T>A (n.*305-877T>A) c.*60+1845T>A (n.*60+1845T>A) c.*355+53T>A (n.*355+53T>A) c.*406+53T>A (n.*406+53T>A) c.735+53T>A (n.735+53T>A) c.*404+53T>A (n.*404+53T>A) n.2675+53T>A c.*803+53T>A (n.*803+53T>A) c.1089+53T>A (n.1089+53T>A) c.*352+53T>A (n.*352+53T>A) c.*539+53T>A (n.*539+53T>A) c.*204+53T>A (n.*204+53T>A) n.1014+53T>A c.803+1845T>A (n.803+1845T>A) n.883+1845T>A c.*10+53T>A (n.*10+53T>A) n.903+53T>A n.62+10512T>A n.985+53T>A c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.948+53T>A (n.948+53T>A) c.-31+53T>A (n.-31+53T>A) c.594+53T>A (n.594+53T>A) n.990+53T>A c.-31+1845T>A (n.-31+1845T>A) | dbSNP |
7 | g.5995482A>T | CA2681677253 | PMS2 | c.*300-3425T>A (n.*300-3425T>A) c.900+52T>A (n.900+52T>A) c.795+52T>A (n.795+52T>A) c.903+52T>A (n.903+52T>A) c.*497+52T>A (n.*497+52T>A) c.*202+1844T>A (n.*202+1844T>A) c.706-3425T>A (n.706-3425T>A) c.*302+52T>A (n.*302+52T>A) c.*490+52T>A (n.*490+52T>A) c.*160+52T>A (n.*160+52T>A) n.975+52T>A c.585+52T>A (n.585+52T>A) c.498+52T>A (n.498+52T>A) c.330+52T>A (n.330+52T>A) c.485+1844T>A (n.485+1844T>A) n.1016+52T>A c.527-3425T>A c.*305-878T>A (n.*305-878T>A) c.*60+1844T>A (n.*60+1844T>A) c.*355+52T>A (n.*355+52T>A) c.*406+52T>A (n.*406+52T>A) c.735+52T>A (n.735+52T>A) c.*404+52T>A (n.*404+52T>A) n.2675+52T>A c.*803+52T>A (n.*803+52T>A) c.1089+52T>A (n.1089+52T>A) c.*352+52T>A (n.*352+52T>A) c.*539+52T>A (n.*539+52T>A) c.*204+52T>A (n.*204+52T>A) n.1014+52T>A c.803+1844T>A (n.803+1844T>A) n.883+1844T>A c.*10+52T>A (n.*10+52T>A) n.903+52T>A n.62+10511T>A n.985+52T>A c.897+52T>A (n.897+52T>A) c.948+52T>A (n.948+52T>A) c.-31+52T>A (n.-31+52T>A) c.594+52T>A (n.594+52T>A) n.990+52T>A c.-31+1844T>A (n.-31+1844T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995483T>A | CA2713525095 | PMS2 | c.*300-3426A>T (n.*300-3426A>T) c.900+51A>T (n.900+51A>T) c.795+51A>T (n.795+51A>T) c.903+51A>T (n.903+51A>T) c.*497+51A>T (n.*497+51A>T) c.*202+1843A>T (n.*202+1843A>T) c.706-3426A>T (n.706-3426A>T) c.*302+51A>T (n.*302+51A>T) c.*490+51A>T (n.*490+51A>T) c.*160+51A>T (n.*160+51A>T) n.975+51A>T c.585+51A>T (n.585+51A>T) c.498+51A>T (n.498+51A>T) c.330+51A>T (n.330+51A>T) c.485+1843A>T (n.485+1843A>T) n.1016+51A>T c.527-3426A>T c.*305-879A>T (n.*305-879A>T) c.*60+1843A>T (n.*60+1843A>T) c.*355+51A>T (n.*355+51A>T) c.*406+51A>T (n.*406+51A>T) c.735+51A>T (n.735+51A>T) c.*404+51A>T (n.*404+51A>T) n.2675+51A>T c.*803+51A>T (n.*803+51A>T) c.1089+51A>T (n.1089+51A>T) c.*352+51A>T (n.*352+51A>T) c.*539+51A>T (n.*539+51A>T) c.*204+51A>T (n.*204+51A>T) n.1014+51A>T c.803+1843A>T (n.803+1843A>T) n.883+1843A>T c.*10+51A>T (n.*10+51A>T) n.903+51A>T n.62+10510A>T n.985+51A>T c.897+51A>T (n.897+51A>T) c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.-31+51A>T (n.-31+51A>T) c.594+51A>T (n.594+51A>T) n.990+51A>T c.-31+1843A>T (n.-31+1843A>T) | dbSNP |
7 | g.5995483T>C | CA1685258900 | PMS2 | c.*300-3426A>G (n.*300-3426A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) c.795+51A>G (n.795+51A>G) c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.*497+51A>G (n.*497+51A>G) c.*202+1843A>G (n.*202+1843A>G) c.706-3426A>G (n.706-3426A>G) c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) c.*490+51A>G (n.*490+51A>G) c.*160+51A>G (n.*160+51A>G) n.975+51A>G c.585+51A>G (n.585+51A>G) c.498+51A>G (n.498+51A>G) c.330+51A>G (n.330+51A>G) c.485+1843A>G (n.485+1843A>G) n.1016+51A>G c.527-3426A>G c.*305-879A>G (n.*305-879A>G) c.*60+1843A>G (n.*60+1843A>G) c.*355+51A>G (n.*355+51A>G) c.*406+51A>G (n.*406+51A>G) c.735+51A>G (n.735+51A>G) c.*404+51A>G (n.*404+51A>G) n.2675+51A>G c.*803+51A>G (n.*803+51A>G) c.1089+51A>G (n.1089+51A>G) c.*352+51A>G (n.*352+51A>G) c.*539+51A>G (n.*539+51A>G) c.*204+51A>G (n.*204+51A>G) n.1014+51A>G c.803+1843A>G (n.803+1843A>G) n.883+1843A>G c.*10+51A>G (n.*10+51A>G) n.903+51A>G n.62+10510A>G n.985+51A>G c.897+51A>G (n.897+51A>G) c.948+51A>G (n.948+51A>G) c.-31+51A>G (n.-31+51A>G) c.594+51A>G (n.594+51A>G) n.990+51A>G c.-31+1843A>G (n.-31+1843A>G) | dbSNP |
7 | g.5995483T>G | CA840184943 | PMS2 | c.*300-3426A>C (n.*300-3426A>C) c.900+51A>C (n.900+51A>C) c.795+51A>C (n.795+51A>C) c.903+51A>C (n.903+51A>C) c.*497+51A>C (n.*497+51A>C) c.*202+1843A>C (n.*202+1843A>C) c.706-3426A>C (n.706-3426A>C) c.*302+51A>C (n.*302+51A>C) c.*490+51A>C (n.*490+51A>C) c.*160+51A>C (n.*160+51A>C) n.975+51A>C c.585+51A>C (n.585+51A>C) c.498+51A>C (n.498+51A>C) c.330+51A>C (n.330+51A>C) c.485+1843A>C (n.485+1843A>C) n.1016+51A>C c.527-3426A>C c.*305-879A>C (n.*305-879A>C) c.*60+1843A>C (n.*60+1843A>C) c.*355+51A>C (n.*355+51A>C) c.*406+51A>C (n.*406+51A>C) c.735+51A>C (n.735+51A>C) c.*404+51A>C (n.*404+51A>C) n.2675+51A>C c.*803+51A>C (n.*803+51A>C) c.1089+51A>C (n.1089+51A>C) c.*352+51A>C (n.*352+51A>C) c.*539+51A>C (n.*539+51A>C) c.*204+51A>C (n.*204+51A>C) n.1014+51A>C c.803+1843A>C (n.803+1843A>C) n.883+1843A>C c.*10+51A>C (n.*10+51A>C) n.903+51A>C n.62+10510A>C n.985+51A>C c.897+51A>C (n.897+51A>C) c.948+51A>C (n.948+51A>C) c.-31+51A>C (n.-31+51A>C) c.594+51A>C (n.594+51A>C) n.990+51A>C c.-31+1843A>C (n.-31+1843A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995484T>C | CA1685258903 | PMS2 | c.*300-3427A>G (n.*300-3427A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.795+50A>G (n.795+50A>G) c.903+50A>G (n.903+50A>G) c.*497+50A>G (n.*497+50A>G) c.*202+1842A>G (n.*202+1842A>G) c.706-3427A>G (n.706-3427A>G) c.*302+50A>G (n.*302+50A>G) c.*490+50A>G (n.*490+50A>G) c.*160+50A>G (n.*160+50A>G) n.975+50A>G c.585+50A>G (n.585+50A>G) c.498+50A>G (n.498+50A>G) c.330+50A>G (n.330+50A>G) c.485+1842A>G (n.485+1842A>G) n.1016+50A>G c.527-3427A>G c.*305-880A>G (n.*305-880A>G) c.*60+1842A>G (n.*60+1842A>G) c.*355+50A>G (n.*355+50A>G) c.*406+50A>G (n.*406+50A>G) c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.*404+50A>G (n.*404+50A>G) n.2675+50A>G c.*803+50A>G (n.*803+50A>G) c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.*352+50A>G (n.*352+50A>G) c.*539+50A>G (n.*539+50A>G) c.*204+50A>G (n.*204+50A>G) n.1014+50A>G c.803+1842A>G (n.803+1842A>G) n.883+1842A>G c.*10+50A>G (n.*10+50A>G) n.903+50A>G n.62+10509A>G n.985+50A>G c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.948+50A>G (n.948+50A>G) c.-31+50A>G (n.-31+50A>G) c.594+50A>G (n.594+50A>G) n.990+50A>G c.-31+1842A>G (n.-31+1842A>G) | dbSNP |
7 | g.5995484T= | CA1685258902 | PMS2 | c.*300-3427A= (n.*300-3427A=) c.900+50A= (n.900+50A=) c.795+50A= (n.795+50A=) c.903+50A= (n.903+50A=) c.*497+50A= (n.*497+50A=) c.*202+1842A= (n.*202+1842A=) c.706-3427A= (n.706-3427A=) c.*302+50A= (n.*302+50A=) c.*490+50A= (n.*490+50A=) c.*160+50A= (n.*160+50A=) n.975+50A= c.585+50A= (n.585+50A=) c.498+50A= (n.498+50A=) c.330+50A= (n.330+50A=) c.485+1842A= (n.485+1842A=) n.1016+50A= c.527-3427A= c.*305-880A= (n.*305-880A=) c.*60+1842A= (n.*60+1842A=) c.*355+50A= (n.*355+50A=) c.*406+50A= (n.*406+50A=) c.735+50A= (n.735+50A=) c.*404+50A= (n.*404+50A=) n.2675+50A= c.*803+50A= (n.*803+50A=) c.1089+50A= (n.1089+50A=) c.*352+50A= (n.*352+50A=) c.*539+50A= (n.*539+50A=) c.*204+50A= (n.*204+50A=) n.1014+50A= c.803+1842A= (n.803+1842A=) n.883+1842A= c.*10+50A= (n.*10+50A=) n.903+50A= n.62+10509A= n.985+50A= c.897+50A= (n.897+50A=) c.948+50A= (n.948+50A=) c.-31+50A= (n.-31+50A=) c.594+50A= (n.594+50A=) n.990+50A= c.-31+1842A= (n.-31+1842A=) | |
7 | g.5995485A>T | CA2578823731 | PMS2 | c.*300-3428T>A (n.*300-3428T>A) c.900+49T>A (n.900+49T>A) c.795+49T>A (n.795+49T>A) c.903+49T>A (n.903+49T>A) c.*497+49T>A (n.*497+49T>A) c.*202+1841T>A (n.*202+1841T>A) c.706-3428T>A (n.706-3428T>A) c.*302+49T>A (n.*302+49T>A) c.*490+49T>A (n.*490+49T>A) c.*160+49T>A (n.*160+49T>A) n.975+49T>A c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.498+49T>A (n.498+49T>A) c.330+49T>A (n.330+49T>A) c.485+1841T>A (n.485+1841T>A) n.1016+49T>A c.527-3428T>A c.*305-881T>A (n.*305-881T>A) c.*60+1841T>A (n.*60+1841T>A) c.*355+49T>A (n.*355+49T>A) c.*406+49T>A (n.*406+49T>A) c.735+49T>A (n.735+49T>A) c.*404+49T>A (n.*404+49T>A) n.2675+49T>A c.*803+49T>A (n.*803+49T>A) c.1089+49T>A (n.1089+49T>A) c.*352+49T>A (n.*352+49T>A) c.*539+49T>A (n.*539+49T>A) c.*204+49T>A (n.*204+49T>A) n.1014+49T>A c.803+1841T>A (n.803+1841T>A) n.883+1841T>A c.*10+49T>A (n.*10+49T>A) n.903+49T>A n.62+10508T>A n.985+49T>A c.897+49T>A (n.897+49T>A) c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.-31+49T>A (n.-31+49T>A) c.594+49T>A (n.594+49T>A) n.990+49T>A c.-31+1841T>A (n.-31+1841T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995486A>C | CA572547799 | PMS2 | c.*300-3429T>G (n.*300-3429T>G) c.900+48T>G (n.900+48T>G) c.795+48T>G (n.795+48T>G) c.903+48T>G (n.903+48T>G) c.*497+48T>G (n.*497+48T>G) c.*202+1840T>G (n.*202+1840T>G) c.706-3429T>G (n.706-3429T>G) c.*302+48T>G (n.*302+48T>G) c.*490+48T>G (n.*490+48T>G) c.*160+48T>G (n.*160+48T>G) n.975+48T>G c.585+48T>G (n.585+48T>G) c.498+48T>G (n.498+48T>G) c.330+48T>G (n.330+48T>G) c.485+1840T>G (n.485+1840T>G) n.1016+48T>G c.527-3429T>G c.*305-882T>G (n.*305-882T>G) c.*60+1840T>G (n.*60+1840T>G) c.*355+48T>G (n.*355+48T>G) c.*406+48T>G (n.*406+48T>G) c.735+48T>G (n.735+48T>G) c.*404+48T>G (n.*404+48T>G) n.2675+48T>G c.*803+48T>G (n.*803+48T>G) c.1089+48T>G (n.1089+48T>G) c.*352+48T>G (n.*352+48T>G) c.*539+48T>G (n.*539+48T>G) c.*204+48T>G (n.*204+48T>G) n.1014+48T>G c.803+1840T>G (n.803+1840T>G) n.883+1840T>G c.*10+48T>G (n.*10+48T>G) n.903+48T>G n.62+10507T>G n.985+48T>G c.897+48T>G (n.897+48T>G) c.948+48T>G (n.948+48T>G) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) c.594+48T>G (n.594+48T>G) n.990+48T>G c.-31+1840T>G (n.-31+1840T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5995486A>T | CA2713520791 | PMS2 | c.*300-3429T>A (n.*300-3429T>A) c.900+48T>A (n.900+48T>A) c.795+48T>A (n.795+48T>A) c.903+48T>A (n.903+48T>A) c.*497+48T>A (n.*497+48T>A) c.*202+1840T>A (n.*202+1840T>A) c.706-3429T>A (n.706-3429T>A) c.*302+48T>A (n.*302+48T>A) c.*490+48T>A (n.*490+48T>A) c.*160+48T>A (n.*160+48T>A) n.975+48T>A c.585+48T>A (n.585+48T>A) c.498+48T>A (n.498+48T>A) c.330+48T>A (n.330+48T>A) c.485+1840T>A (n.485+1840T>A) n.1016+48T>A c.527-3429T>A c.*305-882T>A (n.*305-882T>A) c.*60+1840T>A (n.*60+1840T>A) c.*355+48T>A (n.*355+48T>A) c.*406+48T>A (n.*406+48T>A) c.735+48T>A (n.735+48T>A) c.*404+48T>A (n.*404+48T>A) n.2675+48T>A c.*803+48T>A (n.*803+48T>A) c.1089+48T>A (n.1089+48T>A) c.*352+48T>A (n.*352+48T>A) c.*539+48T>A (n.*539+48T>A) c.*204+48T>A (n.*204+48T>A) n.1014+48T>A c.803+1840T>A (n.803+1840T>A) n.883+1840T>A c.*10+48T>A (n.*10+48T>A) n.903+48T>A n.62+10507T>A n.985+48T>A c.897+48T>A (n.897+48T>A) c.948+48T>A (n.948+48T>A) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) c.594+48T>A (n.594+48T>A) n.990+48T>A c.-31+1840T>A (n.-31+1840T>A) | dbSNP |
7 | g.5995489G>A | CA052300 | PMS2 | c.*300-3432C>T (n.*300-3432C>T) c.900+45C>T (n.900+45C>T) c.795+45C>T (n.795+45C>T) c.903+45C>T (n.903+45C>T) c.*497+45C>T (n.*497+45C>T) c.*202+1837C>T (n.*202+1837C>T) c.706-3432C>T (n.706-3432C>T) c.*302+45C>T (n.*302+45C>T) c.*490+45C>T (n.*490+45C>T) c.*160+45C>T (n.*160+45C>T) n.975+45C>T c.585+45C>T (n.585+45C>T) c.498+45C>T (n.498+45C>T) c.330+45C>T (n.330+45C>T) c.485+1837C>T (n.485+1837C>T) n.1016+45C>T c.527-3432C>T c.*305-885C>T (n.*305-885C>T) c.*60+1837C>T (n.*60+1837C>T) c.*355+45C>T (n.*355+45C>T) c.*406+45C>T (n.*406+45C>T) c.735+45C>T (n.735+45C>T) c.*404+45C>T (n.*404+45C>T) n.2675+45C>T c.*803+45C>T (n.*803+45C>T) c.1089+45C>T (n.1089+45C>T) c.*352+45C>T (n.*352+45C>T) c.*539+45C>T (n.*539+45C>T) c.*204+45C>T (n.*204+45C>T) n.1014+45C>T c.803+1837C>T (n.803+1837C>T) n.883+1837C>T c.*10+45C>T (n.*10+45C>T) n.903+45C>T n.62+10504C>T n.985+45C>T c.897+45C>T (n.897+45C>T) c.948+45C>T (n.948+45C>T) c.-31+45C>T (n.-31+45C>T) c.594+45C>T (n.594+45C>T) n.990+45C>T c.-31+1837C>T (n.-31+1837C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995489G>C | CA2713498926 | PMS2 | c.*300-3432C>G (n.*300-3432C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) c.795+45C>G (n.795+45C>G) c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.*497+45C>G (n.*497+45C>G) c.*202+1837C>G (n.*202+1837C>G) c.706-3432C>G (n.706-3432C>G) c.*302+45C>G (n.*302+45C>G) c.*490+45C>G (n.*490+45C>G) c.*160+45C>G (n.*160+45C>G) n.975+45C>G c.585+45C>G (n.585+45C>G) c.498+45C>G (n.498+45C>G) c.330+45C>G (n.330+45C>G) c.485+1837C>G (n.485+1837C>G) n.1016+45C>G c.527-3432C>G c.*305-885C>G (n.*305-885C>G) c.*60+1837C>G (n.*60+1837C>G) c.*355+45C>G (n.*355+45C>G) c.*406+45C>G (n.*406+45C>G) c.735+45C>G (n.735+45C>G) c.*404+45C>G (n.*404+45C>G) n.2675+45C>G c.*803+45C>G (n.*803+45C>G) c.1089+45C>G (n.1089+45C>G) c.*352+45C>G (n.*352+45C>G) c.*539+45C>G (n.*539+45C>G) c.*204+45C>G (n.*204+45C>G) n.1014+45C>G c.803+1837C>G (n.803+1837C>G) n.883+1837C>G c.*10+45C>G (n.*10+45C>G) n.903+45C>G n.62+10504C>G n.985+45C>G c.897+45C>G (n.897+45C>G) c.948+45C>G (n.948+45C>G) c.-31+45C>G (n.-31+45C>G) c.594+45C>G (n.594+45C>G) n.990+45C>G c.-31+1837C>G (n.-31+1837C>G) | dbSNP |
7 | g.5995489G= | CA1685258907 | PMS2 | c.*300-3432C= (n.*300-3432C=) c.900+45C= (n.900+45C=) c.795+45C= (n.795+45C=) c.903+45C= (n.903+45C=) c.*497+45C= (n.*497+45C=) c.*202+1837C= (n.*202+1837C=) c.706-3432C= (n.706-3432C=) c.*302+45C= (n.*302+45C=) c.*490+45C= (n.*490+45C=) c.*160+45C= (n.*160+45C=) n.975+45C= c.585+45C= (n.585+45C=) c.498+45C= (n.498+45C=) c.330+45C= (n.330+45C=) c.485+1837C= (n.485+1837C=) n.1016+45C= c.527-3432C= c.*305-885C= (n.*305-885C=) c.*60+1837C= (n.*60+1837C=) c.*355+45C= (n.*355+45C=) c.*406+45C= (n.*406+45C=) c.735+45C= (n.735+45C=) c.*404+45C= (n.*404+45C=) n.2675+45C= c.*803+45C= (n.*803+45C=) c.1089+45C= (n.1089+45C=) c.*352+45C= (n.*352+45C=) c.*539+45C= (n.*539+45C=) c.*204+45C= (n.*204+45C=) n.1014+45C= c.803+1837C= (n.803+1837C=) n.883+1837C= c.*10+45C= (n.*10+45C=) n.903+45C= n.62+10504C= n.985+45C= c.897+45C= (n.897+45C=) c.948+45C= (n.948+45C=) c.-31+45C= (n.-31+45C=) c.594+45C= (n.594+45C=) n.990+45C= c.-31+1837C= (n.-31+1837C=) | |
7 | g.5995489G>T | CA2578823734 | PMS2 | c.*300-3432C>A (n.*300-3432C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) c.795+45C>A (n.795+45C>A) c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.*497+45C>A (n.*497+45C>A) c.*202+1837C>A (n.*202+1837C>A) c.706-3432C>A (n.706-3432C>A) c.*302+45C>A (n.*302+45C>A) c.*490+45C>A (n.*490+45C>A) c.*160+45C>A (n.*160+45C>A) n.975+45C>A c.585+45C>A (n.585+45C>A) c.498+45C>A (n.498+45C>A) c.330+45C>A (n.330+45C>A) c.485+1837C>A (n.485+1837C>A) n.1016+45C>A c.527-3432C>A c.*305-885C>A (n.*305-885C>A) c.*60+1837C>A (n.*60+1837C>A) c.*355+45C>A (n.*355+45C>A) c.*406+45C>A (n.*406+45C>A) c.735+45C>A (n.735+45C>A) c.*404+45C>A (n.*404+45C>A) n.2675+45C>A c.*803+45C>A (n.*803+45C>A) c.1089+45C>A (n.1089+45C>A) c.*352+45C>A (n.*352+45C>A) c.*539+45C>A (n.*539+45C>A) c.*204+45C>A (n.*204+45C>A) n.1014+45C>A c.803+1837C>A (n.803+1837C>A) n.883+1837C>A c.*10+45C>A (n.*10+45C>A) n.903+45C>A n.62+10504C>A n.985+45C>A c.897+45C>A (n.897+45C>A) c.948+45C>A (n.948+45C>A) c.-31+45C>A (n.-31+45C>A) c.594+45C>A (n.594+45C>A) n.990+45C>A c.-31+1837C>A (n.-31+1837C>A) | gnomAD v4 |