Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5995352T>A | CA1685258748 | PMS2 | c.*300-3295A>T (n.*300-3295A>T) c.900+182A>T (n.900+182A>T) c.795+182A>T (n.795+182A>T) c.903+182A>T (n.903+182A>T) c.*497+182A>T (n.*497+182A>T) c.*202+1974A>T (n.*202+1974A>T) c.706-3295A>T (n.706-3295A>T) c.*302+182A>T (n.*302+182A>T) c.*490+182A>T (n.*490+182A>T) c.*160+182A>T (n.*160+182A>T) n.1013A>T c.585+182A>T (n.585+182A>T) c.498+182A>T (n.498+182A>T) c.330+182A>T (n.330+182A>T) c.485+1974A>T (n.485+1974A>T) n.1016+182A>T c.527-3295A>T c.*305-748A>T (n.*305-748A>T) c.*60+1974A>T (n.*60+1974A>T) c.*355+182A>T (n.*355+182A>T) c.*406+182A>T (n.*406+182A>T) c.735+182A>T (n.735+182A>T) c.*404+182A>T (n.*404+182A>T) n.2675+182A>T c.*803+182A>T (n.*803+182A>T) c.1089+182A>T (n.1089+182A>T) c.*352+182A>T (n.*352+182A>T) c.*539+182A>T (n.*539+182A>T) c.*204+182A>T (n.*204+182A>T) n.1052A>T c.803+1974A>T (n.803+1974A>T) n.883+1974A>T c.*10+182A>T (n.*10+182A>T) n.903+182A>T n.62+10641A>T n.985+182A>T c.897+182A>T (n.897+182A>T) c.948+182A>T (n.948+182A>T) c.-31+182A>T (n.-31+182A>T) c.594+182A>T (n.594+182A>T) n.990+182A>T c.-31+1974A>T (n.-31+1974A>T) | dbSNP |
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7 | g.5995360C>G | CA153237598 | PMS2 | c.*300-3303G>C (n.*300-3303G>C) c.900+174G>C (n.900+174G>C) c.795+174G>C (n.795+174G>C) c.903+174G>C (n.903+174G>C) c.*497+174G>C (n.*497+174G>C) c.*202+1966G>C (n.*202+1966G>C) c.706-3303G>C (n.706-3303G>C) c.*302+174G>C (n.*302+174G>C) c.*490+174G>C (n.*490+174G>C) c.*160+174G>C (n.*160+174G>C) n.1005G>C c.585+174G>C (n.585+174G>C) c.498+174G>C (n.498+174G>C) c.330+174G>C (n.330+174G>C) c.485+1966G>C (n.485+1966G>C) n.1016+174G>C c.527-3303G>C c.*305-756G>C (n.*305-756G>C) c.*60+1966G>C (n.*60+1966G>C) c.*355+174G>C (n.*355+174G>C) c.*406+174G>C (n.*406+174G>C) c.735+174G>C (n.735+174G>C) c.*404+174G>C (n.*404+174G>C) n.2675+174G>C c.*803+174G>C (n.*803+174G>C) c.1089+174G>C (n.1089+174G>C) c.*352+174G>C (n.*352+174G>C) c.*539+174G>C (n.*539+174G>C) c.*204+174G>C (n.*204+174G>C) n.1044G>C c.803+1966G>C (n.803+1966G>C) n.883+1966G>C c.*10+174G>C (n.*10+174G>C) n.903+174G>C n.62+10633G>C n.985+174G>C c.897+174G>C (n.897+174G>C) c.948+174G>C (n.948+174G>C) c.-31+174G>C (n.-31+174G>C) c.594+174G>C (n.594+174G>C) n.990+174G>C c.-31+1966G>C (n.-31+1966G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995367T>G | CA1685258757 | PMS2 | c.*300-3310A>C (n.*300-3310A>C) c.900+167A>C (n.900+167A>C) c.795+167A>C (n.795+167A>C) c.903+167A>C (n.903+167A>C) c.*497+167A>C (n.*497+167A>C) c.*202+1959A>C (n.*202+1959A>C) c.706-3310A>C (n.706-3310A>C) c.*302+167A>C (n.*302+167A>C) c.*490+167A>C (n.*490+167A>C) c.*160+167A>C (n.*160+167A>C) n.998A>C c.585+167A>C (n.585+167A>C) c.498+167A>C (n.498+167A>C) c.330+167A>C (n.330+167A>C) c.485+1959A>C (n.485+1959A>C) n.1016+167A>C c.527-3310A>C c.*305-763A>C (n.*305-763A>C) c.*60+1959A>C (n.*60+1959A>C) c.*355+167A>C (n.*355+167A>C) c.*406+167A>C (n.*406+167A>C) c.735+167A>C (n.735+167A>C) c.*404+167A>C (n.*404+167A>C) n.2675+167A>C c.*803+167A>C (n.*803+167A>C) c.1089+167A>C (n.1089+167A>C) c.*352+167A>C (n.*352+167A>C) c.*539+167A>C (n.*539+167A>C) c.*204+167A>C (n.*204+167A>C) n.1037A>C c.803+1959A>C (n.803+1959A>C) n.883+1959A>C c.*10+167A>C (n.*10+167A>C) n.903+167A>C n.62+10626A>C n.985+167A>C c.897+167A>C (n.897+167A>C) c.948+167A>C (n.948+167A>C) c.-31+167A>C (n.-31+167A>C) c.594+167A>C (n.594+167A>C) n.990+167A>C c.-31+1959A>C (n.-31+1959A>C) | dbSNP |
7 | g.5995367T= | CA1685258756 | PMS2 | c.*300-3310A= (n.*300-3310A=) c.900+167A= (n.900+167A=) c.795+167A= (n.795+167A=) c.903+167A= (n.903+167A=) c.*497+167A= (n.*497+167A=) c.*202+1959A= (n.*202+1959A=) c.706-3310A= (n.706-3310A=) c.*302+167A= (n.*302+167A=) c.*490+167A= (n.*490+167A=) c.*160+167A= (n.*160+167A=) n.998A= c.585+167A= (n.585+167A=) c.498+167A= (n.498+167A=) c.330+167A= (n.330+167A=) c.485+1959A= (n.485+1959A=) n.1016+167A= c.527-3310A= c.*305-763A= (n.*305-763A=) c.*60+1959A= (n.*60+1959A=) c.*355+167A= (n.*355+167A=) c.*406+167A= (n.*406+167A=) c.735+167A= (n.735+167A=) c.*404+167A= (n.*404+167A=) n.2675+167A= c.*803+167A= (n.*803+167A=) c.1089+167A= (n.1089+167A=) c.*352+167A= (n.*352+167A=) c.*539+167A= (n.*539+167A=) c.*204+167A= (n.*204+167A=) n.1037A= c.803+1959A= (n.803+1959A=) n.883+1959A= c.*10+167A= (n.*10+167A=) n.903+167A= n.62+10626A= n.985+167A= c.897+167A= (n.897+167A=) c.948+167A= (n.948+167A=) c.-31+167A= (n.-31+167A=) c.594+167A= (n.594+167A=) n.990+167A= c.-31+1959A= (n.-31+1959A=) | |
7 | g.5995369G>T | CA2774265150 | PMS2 | c.*300-3312C>A (n.*300-3312C>A) c.900+165C>A (n.900+165C>A) c.795+165C>A (n.795+165C>A) c.903+165C>A (n.903+165C>A) c.*497+165C>A (n.*497+165C>A) c.*202+1957C>A (n.*202+1957C>A) c.706-3312C>A (n.706-3312C>A) c.*302+165C>A (n.*302+165C>A) c.*490+165C>A (n.*490+165C>A) c.*160+165C>A (n.*160+165C>A) n.996C>A c.585+165C>A (n.585+165C>A) c.498+165C>A (n.498+165C>A) c.330+165C>A (n.330+165C>A) c.485+1957C>A (n.485+1957C>A) n.1016+165C>A c.527-3312C>A c.*305-765C>A (n.*305-765C>A) c.*60+1957C>A (n.*60+1957C>A) c.*355+165C>A (n.*355+165C>A) c.*406+165C>A (n.*406+165C>A) c.735+165C>A (n.735+165C>A) c.*404+165C>A (n.*404+165C>A) n.2675+165C>A c.*803+165C>A (n.*803+165C>A) c.1089+165C>A (n.1089+165C>A) c.*352+165C>A (n.*352+165C>A) c.*539+165C>A (n.*539+165C>A) c.*204+165C>A (n.*204+165C>A) n.1035C>A c.803+1957C>A (n.803+1957C>A) n.883+1957C>A c.*10+165C>A (n.*10+165C>A) n.903+165C>A n.62+10624C>A n.985+165C>A c.897+165C>A (n.897+165C>A) c.948+165C>A (n.948+165C>A) c.-31+165C>A (n.-31+165C>A) c.594+165C>A (n.594+165C>A) n.990+165C>A c.-31+1957C>A (n.-31+1957C>A) | |
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7 | g.5995373C>A | CA153237606 | PMS2 | c.*300-3316G>T (n.*300-3316G>T) c.900+161G>T (n.900+161G>T) c.795+161G>T (n.795+161G>T) c.903+161G>T (n.903+161G>T) c.*497+161G>T (n.*497+161G>T) c.*202+1953G>T (n.*202+1953G>T) c.706-3316G>T (n.706-3316G>T) c.*302+161G>T (n.*302+161G>T) c.*490+161G>T (n.*490+161G>T) c.*160+161G>T (n.*160+161G>T) n.992G>T c.585+161G>T (n.585+161G>T) c.498+161G>T (n.498+161G>T) c.330+161G>T (n.330+161G>T) c.485+1953G>T (n.485+1953G>T) n.1016+161G>T c.527-3316G>T c.*305-769G>T (n.*305-769G>T) c.*60+1953G>T (n.*60+1953G>T) c.*355+161G>T (n.*355+161G>T) c.*406+161G>T (n.*406+161G>T) c.735+161G>T (n.735+161G>T) c.*404+161G>T (n.*404+161G>T) n.2675+161G>T c.*803+161G>T (n.*803+161G>T) c.1089+161G>T (n.1089+161G>T) c.*352+161G>T (n.*352+161G>T) c.*539+161G>T (n.*539+161G>T) c.*204+161G>T (n.*204+161G>T) n.1031G>T c.803+1953G>T (n.803+1953G>T) n.883+1953G>T c.*10+161G>T (n.*10+161G>T) n.903+161G>T n.62+10620G>T n.985+161G>T c.897+161G>T (n.897+161G>T) c.948+161G>T (n.948+161G>T) c.-31+161G>T (n.-31+161G>T) c.594+161G>T (n.594+161G>T) n.990+161G>T c.-31+1953G>T (n.-31+1953G>T) | dbSNP |
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7 | g.5995374C>T | CA153237609 | PMS2 | c.*300-3317G>A (n.*300-3317G>A) c.900+160G>A (n.900+160G>A) c.795+160G>A (n.795+160G>A) c.903+160G>A (n.903+160G>A) c.*497+160G>A (n.*497+160G>A) c.*202+1952G>A (n.*202+1952G>A) c.706-3317G>A (n.706-3317G>A) c.*302+160G>A (n.*302+160G>A) c.*490+160G>A (n.*490+160G>A) c.*160+160G>A (n.*160+160G>A) n.991G>A c.585+160G>A (n.585+160G>A) c.498+160G>A (n.498+160G>A) c.330+160G>A (n.330+160G>A) c.485+1952G>A (n.485+1952G>A) n.1016+160G>A c.527-3317G>A c.*305-770G>A (n.*305-770G>A) c.*60+1952G>A (n.*60+1952G>A) c.*355+160G>A (n.*355+160G>A) c.*406+160G>A (n.*406+160G>A) c.735+160G>A (n.735+160G>A) c.*404+160G>A (n.*404+160G>A) n.2675+160G>A c.*803+160G>A (n.*803+160G>A) c.1089+160G>A (n.1089+160G>A) c.*352+160G>A (n.*352+160G>A) c.*539+160G>A (n.*539+160G>A) c.*204+160G>A (n.*204+160G>A) n.1030G>A c.803+1952G>A (n.803+1952G>A) n.883+1952G>A c.*10+160G>A (n.*10+160G>A) n.903+160G>A n.62+10619G>A n.985+160G>A c.897+160G>A (n.897+160G>A) c.948+160G>A (n.948+160G>A) c.-31+160G>A (n.-31+160G>A) c.594+160G>A (n.594+160G>A) n.990+160G>A c.-31+1952G>A (n.-31+1952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995376T= | CA1685258765 | PMS2 | c.*300-3319A= (n.*300-3319A=) c.900+158A= (n.900+158A=) c.795+158A= (n.795+158A=) c.903+158A= (n.903+158A=) c.*497+158A= (n.*497+158A=) c.*202+1950A= (n.*202+1950A=) c.706-3319A= (n.706-3319A=) c.*302+158A= (n.*302+158A=) c.*490+158A= (n.*490+158A=) c.*160+158A= (n.*160+158A=) n.989A= c.585+158A= (n.585+158A=) c.498+158A= (n.498+158A=) c.330+158A= (n.330+158A=) c.485+1950A= (n.485+1950A=) n.1016+158A= c.527-3319A= c.*305-772A= (n.*305-772A=) c.*60+1950A= (n.*60+1950A=) c.*355+158A= (n.*355+158A=) c.*406+158A= (n.*406+158A=) c.735+158A= (n.735+158A=) c.*404+158A= (n.*404+158A=) n.2675+158A= c.*803+158A= (n.*803+158A=) c.1089+158A= (n.1089+158A=) c.*352+158A= (n.*352+158A=) c.*539+158A= (n.*539+158A=) c.*204+158A= (n.*204+158A=) n.1028A= c.803+1950A= (n.803+1950A=) n.883+1950A= c.*10+158A= (n.*10+158A=) n.903+158A= n.62+10617A= n.985+158A= c.897+158A= (n.897+158A=) c.948+158A= (n.948+158A=) c.-31+158A= (n.-31+158A=) c.594+158A= (n.594+158A=) n.990+158A= c.-31+1950A= (n.-31+1950A=) | |
7 | g.5995380C= | CA1685258770 | PMS2 | c.*300-3323G= (n.*300-3323G=) c.900+154G= (n.900+154G=) c.795+154G= (n.795+154G=) c.903+154G= (n.903+154G=) c.*497+154G= (n.*497+154G=) c.*202+1946G= (n.*202+1946G=) c.706-3323G= (n.706-3323G=) c.*302+154G= (n.*302+154G=) c.*490+154G= (n.*490+154G=) c.*160+154G= (n.*160+154G=) n.985G= c.585+154G= (n.585+154G=) c.498+154G= (n.498+154G=) c.330+154G= (n.330+154G=) c.485+1946G= (n.485+1946G=) n.1016+154G= c.527-3323G= c.*305-776G= (n.*305-776G=) c.*60+1946G= (n.*60+1946G=) c.*355+154G= (n.*355+154G=) c.*406+154G= (n.*406+154G=) c.735+154G= (n.735+154G=) c.*404+154G= (n.*404+154G=) n.2675+154G= c.*803+154G= (n.*803+154G=) c.1089+154G= (n.1089+154G=) c.*352+154G= (n.*352+154G=) c.*539+154G= (n.*539+154G=) c.*204+154G= (n.*204+154G=) n.1024G= c.803+1946G= (n.803+1946G=) n.883+1946G= c.*10+154G= (n.*10+154G=) n.903+154G= n.62+10613G= n.985+154G= c.897+154G= (n.897+154G=) c.948+154G= (n.948+154G=) c.-31+154G= (n.-31+154G=) c.594+154G= (n.594+154G=) n.990+154G= c.-31+1946G= (n.-31+1946G=) | |
7 | g.5995380C>T | CA572547788 | PMS2 | c.*300-3323G>A (n.*300-3323G>A) c.900+154G>A (n.900+154G>A) c.795+154G>A (n.795+154G>A) c.903+154G>A (n.903+154G>A) c.*497+154G>A (n.*497+154G>A) c.*202+1946G>A (n.*202+1946G>A) c.706-3323G>A (n.706-3323G>A) c.*302+154G>A (n.*302+154G>A) c.*490+154G>A (n.*490+154G>A) c.*160+154G>A (n.*160+154G>A) n.985G>A c.585+154G>A (n.585+154G>A) c.498+154G>A (n.498+154G>A) c.330+154G>A (n.330+154G>A) c.485+1946G>A (n.485+1946G>A) n.1016+154G>A c.527-3323G>A c.*305-776G>A (n.*305-776G>A) c.*60+1946G>A (n.*60+1946G>A) c.*355+154G>A (n.*355+154G>A) c.*406+154G>A (n.*406+154G>A) c.735+154G>A (n.735+154G>A) c.*404+154G>A (n.*404+154G>A) n.2675+154G>A c.*803+154G>A (n.*803+154G>A) c.1089+154G>A (n.1089+154G>A) c.*352+154G>A (n.*352+154G>A) c.*539+154G>A (n.*539+154G>A) c.*204+154G>A (n.*204+154G>A) n.1024G>A c.803+1946G>A (n.803+1946G>A) n.883+1946G>A c.*10+154G>A (n.*10+154G>A) n.903+154G>A n.62+10613G>A n.985+154G>A c.897+154G>A (n.897+154G>A) c.948+154G>A (n.948+154G>A) c.-31+154G>A (n.-31+154G>A) c.594+154G>A (n.594+154G>A) n.990+154G>A c.-31+1946G>A (n.-31+1946G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995381G>A | CA840184867 | PMS2 | c.*300-3324C>T (n.*300-3324C>T) c.900+153C>T (n.900+153C>T) c.795+153C>T (n.795+153C>T) c.903+153C>T (n.903+153C>T) c.*497+153C>T (n.*497+153C>T) c.*202+1945C>T (n.*202+1945C>T) c.706-3324C>T (n.706-3324C>T) c.*302+153C>T (n.*302+153C>T) c.*490+153C>T (n.*490+153C>T) c.*160+153C>T (n.*160+153C>T) n.984C>T c.585+153C>T (n.585+153C>T) c.498+153C>T (n.498+153C>T) c.330+153C>T (n.330+153C>T) c.485+1945C>T (n.485+1945C>T) n.1016+153C>T c.527-3324C>T c.*305-777C>T (n.*305-777C>T) c.*60+1945C>T (n.*60+1945C>T) c.*355+153C>T (n.*355+153C>T) c.*406+153C>T (n.*406+153C>T) c.735+153C>T (n.735+153C>T) c.*404+153C>T (n.*404+153C>T) n.2675+153C>T c.*803+153C>T (n.*803+153C>T) c.1089+153C>T (n.1089+153C>T) c.*352+153C>T (n.*352+153C>T) c.*539+153C>T (n.*539+153C>T) c.*204+153C>T (n.*204+153C>T) n.1023C>T c.803+1945C>T (n.803+1945C>T) n.883+1945C>T c.*10+153C>T (n.*10+153C>T) n.903+153C>T n.62+10612C>T n.985+153C>T c.897+153C>T (n.897+153C>T) c.948+153C>T (n.948+153C>T) c.-31+153C>T (n.-31+153C>T) c.594+153C>T (n.594+153C>T) n.990+153C>T c.-31+1945C>T (n.-31+1945C>T) | dbSNP |
7 | g.5995381G= | CA1685258773 | PMS2 | c.*300-3324C= (n.*300-3324C=) c.900+153C= (n.900+153C=) c.795+153C= (n.795+153C=) c.903+153C= (n.903+153C=) c.*497+153C= (n.*497+153C=) c.*202+1945C= (n.*202+1945C=) c.706-3324C= (n.706-3324C=) c.*302+153C= (n.*302+153C=) c.*490+153C= (n.*490+153C=) c.*160+153C= (n.*160+153C=) n.984C= c.585+153C= (n.585+153C=) c.498+153C= (n.498+153C=) c.330+153C= (n.330+153C=) c.485+1945C= (n.485+1945C=) n.1016+153C= c.527-3324C= c.*305-777C= (n.*305-777C=) c.*60+1945C= (n.*60+1945C=) c.*355+153C= (n.*355+153C=) c.*406+153C= (n.*406+153C=) c.735+153C= (n.735+153C=) c.*404+153C= (n.*404+153C=) n.2675+153C= c.*803+153C= (n.*803+153C=) c.1089+153C= (n.1089+153C=) c.*352+153C= (n.*352+153C=) c.*539+153C= (n.*539+153C=) c.*204+153C= (n.*204+153C=) n.1023C= c.803+1945C= (n.803+1945C=) n.883+1945C= c.*10+153C= (n.*10+153C=) n.903+153C= n.62+10612C= n.985+153C= c.897+153C= (n.897+153C=) c.948+153C= (n.948+153C=) c.-31+153C= (n.-31+153C=) c.594+153C= (n.594+153C=) n.990+153C= c.-31+1945C= (n.-31+1945C=) | |
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7 | g.5995383T>A | CA153237620 | PMS2 | c.*300-3326A>T (n.*300-3326A>T) c.900+151A>T (n.900+151A>T) c.795+151A>T (n.795+151A>T) c.903+151A>T (n.903+151A>T) c.*497+151A>T (n.*497+151A>T) c.*202+1943A>T (n.*202+1943A>T) c.706-3326A>T (n.706-3326A>T) c.*302+151A>T (n.*302+151A>T) c.*490+151A>T (n.*490+151A>T) c.*160+151A>T (n.*160+151A>T) n.982A>T c.585+151A>T (n.585+151A>T) c.498+151A>T (n.498+151A>T) c.330+151A>T (n.330+151A>T) c.485+1943A>T (n.485+1943A>T) n.1016+151A>T c.527-3326A>T c.*305-779A>T (n.*305-779A>T) c.*60+1943A>T (n.*60+1943A>T) c.*355+151A>T (n.*355+151A>T) c.*406+151A>T (n.*406+151A>T) c.735+151A>T (n.735+151A>T) c.*404+151A>T (n.*404+151A>T) n.2675+151A>T c.*803+151A>T (n.*803+151A>T) c.1089+151A>T (n.1089+151A>T) c.*352+151A>T (n.*352+151A>T) c.*539+151A>T (n.*539+151A>T) c.*204+151A>T (n.*204+151A>T) n.1021A>T c.803+1943A>T (n.803+1943A>T) n.883+1943A>T c.*10+151A>T (n.*10+151A>T) n.903+151A>T n.62+10610A>T n.985+151A>T c.897+151A>T (n.897+151A>T) c.948+151A>T (n.948+151A>T) c.-31+151A>T (n.-31+151A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) n.990+151A>T c.-31+1943A>T (n.-31+1943A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995383T= | CA1685258777 | PMS2 | c.*300-3326A= (n.*300-3326A=) c.900+151A= (n.900+151A=) c.795+151A= (n.795+151A=) c.903+151A= (n.903+151A=) c.*497+151A= (n.*497+151A=) c.*202+1943A= (n.*202+1943A=) c.706-3326A= (n.706-3326A=) c.*302+151A= (n.*302+151A=) c.*490+151A= (n.*490+151A=) c.*160+151A= (n.*160+151A=) n.982A= c.585+151A= (n.585+151A=) c.498+151A= (n.498+151A=) c.330+151A= (n.330+151A=) c.485+1943A= (n.485+1943A=) n.1016+151A= c.527-3326A= c.*305-779A= (n.*305-779A=) c.*60+1943A= (n.*60+1943A=) c.*355+151A= (n.*355+151A=) c.*406+151A= (n.*406+151A=) c.735+151A= (n.735+151A=) c.*404+151A= (n.*404+151A=) n.2675+151A= c.*803+151A= (n.*803+151A=) c.1089+151A= (n.1089+151A=) c.*352+151A= (n.*352+151A=) c.*539+151A= (n.*539+151A=) c.*204+151A= (n.*204+151A=) n.1021A= c.803+1943A= (n.803+1943A=) n.883+1943A= c.*10+151A= (n.*10+151A=) n.903+151A= n.62+10610A= n.985+151A= c.897+151A= (n.897+151A=) c.948+151A= (n.948+151A=) c.-31+151A= (n.-31+151A=) c.594+151A= (n.594+151A=) n.990+151A= c.-31+1943A= (n.-31+1943A=) | |
7 | g.5995384A>T | CA2681677110 | PMS2 | c.*300-3327T>A (n.*300-3327T>A) c.900+150T>A (n.900+150T>A) c.795+150T>A (n.795+150T>A) c.903+150T>A (n.903+150T>A) c.*497+150T>A (n.*497+150T>A) c.*202+1942T>A (n.*202+1942T>A) c.706-3327T>A (n.706-3327T>A) c.*302+150T>A (n.*302+150T>A) c.*490+150T>A (n.*490+150T>A) c.*160+150T>A (n.*160+150T>A) n.981T>A c.585+150T>A (n.585+150T>A) c.498+150T>A (n.498+150T>A) c.330+150T>A (n.330+150T>A) c.485+1942T>A (n.485+1942T>A) n.1016+150T>A c.527-3327T>A c.*305-780T>A (n.*305-780T>A) c.*60+1942T>A (n.*60+1942T>A) c.*355+150T>A (n.*355+150T>A) c.*406+150T>A (n.*406+150T>A) c.735+150T>A (n.735+150T>A) c.*404+150T>A (n.*404+150T>A) n.2675+150T>A c.*803+150T>A (n.*803+150T>A) c.1089+150T>A (n.1089+150T>A) c.*352+150T>A (n.*352+150T>A) c.*539+150T>A (n.*539+150T>A) c.*204+150T>A (n.*204+150T>A) n.1020T>A c.803+1942T>A (n.803+1942T>A) n.883+1942T>A c.*10+150T>A (n.*10+150T>A) n.903+150T>A n.62+10609T>A n.985+150T>A c.897+150T>A (n.897+150T>A) c.948+150T>A (n.948+150T>A) c.-31+150T>A (n.-31+150T>A) c.594+150T>A (n.594+150T>A) n.990+150T>A c.-31+1942T>A (n.-31+1942T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995385G>A | CA153237624 | PMS2 | c.*300-3328C>T (n.*300-3328C>T) c.900+149C>T (n.900+149C>T) c.795+149C>T (n.795+149C>T) c.903+149C>T (n.903+149C>T) c.*497+149C>T (n.*497+149C>T) c.*202+1941C>T (n.*202+1941C>T) c.706-3328C>T (n.706-3328C>T) c.*302+149C>T (n.*302+149C>T) c.*490+149C>T (n.*490+149C>T) c.*160+149C>T (n.*160+149C>T) n.980C>T c.585+149C>T (n.585+149C>T) c.498+149C>T (n.498+149C>T) c.330+149C>T (n.330+149C>T) c.485+1941C>T (n.485+1941C>T) n.1016+149C>T c.527-3328C>T c.*305-781C>T (n.*305-781C>T) c.*60+1941C>T (n.*60+1941C>T) c.*355+149C>T (n.*355+149C>T) c.*406+149C>T (n.*406+149C>T) c.735+149C>T (n.735+149C>T) c.*404+149C>T (n.*404+149C>T) n.2675+149C>T c.*803+149C>T (n.*803+149C>T) c.1089+149C>T (n.1089+149C>T) c.*352+149C>T (n.*352+149C>T) c.*539+149C>T (n.*539+149C>T) c.*204+149C>T (n.*204+149C>T) n.1019C>T c.803+1941C>T (n.803+1941C>T) n.883+1941C>T c.*10+149C>T (n.*10+149C>T) n.903+149C>T n.62+10608C>T n.985+149C>T c.897+149C>T (n.897+149C>T) c.948+149C>T (n.948+149C>T) c.-31+149C>T (n.-31+149C>T) c.594+149C>T (n.594+149C>T) n.990+149C>T c.-31+1941C>T (n.-31+1941C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995385G= | CA1685258779 | PMS2 | c.*300-3328C= (n.*300-3328C=) c.900+149C= (n.900+149C=) c.795+149C= (n.795+149C=) c.903+149C= (n.903+149C=) c.*497+149C= (n.*497+149C=) c.*202+1941C= (n.*202+1941C=) c.706-3328C= (n.706-3328C=) c.*302+149C= (n.*302+149C=) c.*490+149C= (n.*490+149C=) c.*160+149C= (n.*160+149C=) n.980C= c.585+149C= (n.585+149C=) c.498+149C= (n.498+149C=) c.330+149C= (n.330+149C=) c.485+1941C= (n.485+1941C=) n.1016+149C= c.527-3328C= c.*305-781C= (n.*305-781C=) c.*60+1941C= (n.*60+1941C=) c.*355+149C= (n.*355+149C=) c.*406+149C= (n.*406+149C=) c.735+149C= (n.735+149C=) c.*404+149C= (n.*404+149C=) n.2675+149C= c.*803+149C= (n.*803+149C=) c.1089+149C= (n.1089+149C=) c.*352+149C= (n.*352+149C=) c.*539+149C= (n.*539+149C=) c.*204+149C= (n.*204+149C=) n.1019C= c.803+1941C= (n.803+1941C=) n.883+1941C= c.*10+149C= (n.*10+149C=) n.903+149C= n.62+10608C= n.985+149C= c.897+149C= (n.897+149C=) c.948+149C= (n.948+149C=) c.-31+149C= (n.-31+149C=) c.594+149C= (n.594+149C=) n.990+149C= c.-31+1941C= (n.-31+1941C=) | |
7 | g.5995385G>T | CA2681677115 | PMS2 | c.*300-3328C>A (n.*300-3328C>A) c.900+149C>A (n.900+149C>A) c.795+149C>A (n.795+149C>A) c.903+149C>A (n.903+149C>A) c.*497+149C>A (n.*497+149C>A) c.*202+1941C>A (n.*202+1941C>A) c.706-3328C>A (n.706-3328C>A) c.*302+149C>A (n.*302+149C>A) c.*490+149C>A (n.*490+149C>A) c.*160+149C>A (n.*160+149C>A) n.980C>A c.585+149C>A (n.585+149C>A) c.498+149C>A (n.498+149C>A) c.330+149C>A (n.330+149C>A) c.485+1941C>A (n.485+1941C>A) n.1016+149C>A c.527-3328C>A c.*305-781C>A (n.*305-781C>A) c.*60+1941C>A (n.*60+1941C>A) c.*355+149C>A (n.*355+149C>A) c.*406+149C>A (n.*406+149C>A) c.735+149C>A (n.735+149C>A) c.*404+149C>A (n.*404+149C>A) n.2675+149C>A c.*803+149C>A (n.*803+149C>A) c.1089+149C>A (n.1089+149C>A) c.*352+149C>A (n.*352+149C>A) c.*539+149C>A (n.*539+149C>A) c.*204+149C>A (n.*204+149C>A) n.1019C>A c.803+1941C>A (n.803+1941C>A) n.883+1941C>A c.*10+149C>A (n.*10+149C>A) n.903+149C>A n.62+10608C>A n.985+149C>A c.897+149C>A (n.897+149C>A) c.948+149C>A (n.948+149C>A) c.-31+149C>A (n.-31+149C>A) c.594+149C>A (n.594+149C>A) n.990+149C>A c.-31+1941C>A (n.-31+1941C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995386A>T | CA2681677118 | PMS2 | c.*300-3329T>A (n.*300-3329T>A) c.900+148T>A (n.900+148T>A) c.795+148T>A (n.795+148T>A) c.903+148T>A (n.903+148T>A) c.*497+148T>A (n.*497+148T>A) c.*202+1940T>A (n.*202+1940T>A) c.706-3329T>A (n.706-3329T>A) c.*302+148T>A (n.*302+148T>A) c.*490+148T>A (n.*490+148T>A) c.*160+148T>A (n.*160+148T>A) n.979T>A c.585+148T>A (n.585+148T>A) c.498+148T>A (n.498+148T>A) c.330+148T>A (n.330+148T>A) c.485+1940T>A (n.485+1940T>A) n.1016+148T>A c.527-3329T>A c.*305-782T>A (n.*305-782T>A) c.*60+1940T>A (n.*60+1940T>A) c.*355+148T>A (n.*355+148T>A) c.*406+148T>A (n.*406+148T>A) c.735+148T>A (n.735+148T>A) c.*404+148T>A (n.*404+148T>A) n.2675+148T>A c.*803+148T>A (n.*803+148T>A) c.1089+148T>A (n.1089+148T>A) c.*352+148T>A (n.*352+148T>A) c.*539+148T>A (n.*539+148T>A) c.*204+148T>A (n.*204+148T>A) n.1018T>A c.803+1940T>A (n.803+1940T>A) n.883+1940T>A c.*10+148T>A (n.*10+148T>A) n.903+148T>A n.62+10607T>A n.985+148T>A c.897+148T>A (n.897+148T>A) c.948+148T>A (n.948+148T>A) c.-31+148T>A (n.-31+148T>A) c.594+148T>A (n.594+148T>A) n.990+148T>A c.-31+1940T>A (n.-31+1940T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995387C>G | CA2681677120 | PMS2 | c.*300-3330G>C (n.*300-3330G>C) c.900+147G>C (n.900+147G>C) c.795+147G>C (n.795+147G>C) c.903+147G>C (n.903+147G>C) c.*497+147G>C (n.*497+147G>C) c.*202+1939G>C (n.*202+1939G>C) c.706-3330G>C (n.706-3330G>C) c.*302+147G>C (n.*302+147G>C) c.*490+147G>C (n.*490+147G>C) c.*160+147G>C (n.*160+147G>C) n.978G>C c.585+147G>C (n.585+147G>C) c.498+147G>C (n.498+147G>C) c.330+147G>C (n.330+147G>C) c.485+1939G>C (n.485+1939G>C) n.1016+147G>C c.527-3330G>C c.*305-783G>C (n.*305-783G>C) c.*60+1939G>C (n.*60+1939G>C) c.*355+147G>C (n.*355+147G>C) c.*406+147G>C (n.*406+147G>C) c.735+147G>C (n.735+147G>C) c.*404+147G>C (n.*404+147G>C) n.2675+147G>C c.*803+147G>C (n.*803+147G>C) c.1089+147G>C (n.1089+147G>C) c.*352+147G>C (n.*352+147G>C) c.*539+147G>C (n.*539+147G>C) c.*204+147G>C (n.*204+147G>C) n.1017G>C c.803+1939G>C (n.803+1939G>C) n.883+1939G>C c.*10+147G>C (n.*10+147G>C) n.903+147G>C n.62+10606G>C n.985+147G>C c.897+147G>C (n.897+147G>C) c.948+147G>C (n.948+147G>C) c.-31+147G>C (n.-31+147G>C) c.594+147G>C (n.594+147G>C) n.990+147G>C c.-31+1939G>C (n.-31+1939G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995387C>T | CA2681677121 | PMS2 | c.*300-3330G>A (n.*300-3330G>A) c.900+147G>A (n.900+147G>A) c.795+147G>A (n.795+147G>A) c.903+147G>A (n.903+147G>A) c.*497+147G>A (n.*497+147G>A) c.*202+1939G>A (n.*202+1939G>A) c.706-3330G>A (n.706-3330G>A) c.*302+147G>A (n.*302+147G>A) c.*490+147G>A (n.*490+147G>A) c.*160+147G>A (n.*160+147G>A) n.978G>A c.585+147G>A (n.585+147G>A) c.498+147G>A (n.498+147G>A) c.330+147G>A (n.330+147G>A) c.485+1939G>A (n.485+1939G>A) n.1016+147G>A c.527-3330G>A c.*305-783G>A (n.*305-783G>A) c.*60+1939G>A (n.*60+1939G>A) c.*355+147G>A (n.*355+147G>A) c.*406+147G>A (n.*406+147G>A) c.735+147G>A (n.735+147G>A) c.*404+147G>A (n.*404+147G>A) n.2675+147G>A c.*803+147G>A (n.*803+147G>A) c.1089+147G>A (n.1089+147G>A) c.*352+147G>A (n.*352+147G>A) c.*539+147G>A (n.*539+147G>A) c.*204+147G>A (n.*204+147G>A) n.1017G>A c.803+1939G>A (n.803+1939G>A) n.883+1939G>A c.*10+147G>A (n.*10+147G>A) n.903+147G>A n.62+10606G>A n.985+147G>A c.897+147G>A (n.897+147G>A) c.948+147G>A (n.948+147G>A) c.-31+147G>A (n.-31+147G>A) c.594+147G>A (n.594+147G>A) n.990+147G>A c.-31+1939G>A (n.-31+1939G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995389T>C | CA2681677122 | PMS2 | c.*300-3332A>G (n.*300-3332A>G) c.900+145A>G (n.900+145A>G) c.795+145A>G (n.795+145A>G) c.903+145A>G (n.903+145A>G) c.*497+145A>G (n.*497+145A>G) c.*202+1937A>G (n.*202+1937A>G) c.706-3332A>G (n.706-3332A>G) c.*302+145A>G (n.*302+145A>G) c.*490+145A>G (n.*490+145A>G) c.*160+145A>G (n.*160+145A>G) n.976A>G c.585+145A>G (n.585+145A>G) c.498+145A>G (n.498+145A>G) c.330+145A>G (n.330+145A>G) c.485+1937A>G (n.485+1937A>G) n.1016+145A>G c.527-3332A>G c.*305-785A>G (n.*305-785A>G) c.*60+1937A>G (n.*60+1937A>G) c.*355+145A>G (n.*355+145A>G) c.*406+145A>G (n.*406+145A>G) c.735+145A>G (n.735+145A>G) c.*404+145A>G (n.*404+145A>G) n.2675+145A>G c.*803+145A>G (n.*803+145A>G) c.1089+145A>G (n.1089+145A>G) c.*352+145A>G (n.*352+145A>G) c.*539+145A>G (n.*539+145A>G) c.*204+145A>G (n.*204+145A>G) n.1015A>G c.803+1937A>G (n.803+1937A>G) n.883+1937A>G c.*10+145A>G (n.*10+145A>G) n.903+145A>G n.62+10604A>G n.985+145A>G c.897+145A>G (n.897+145A>G) c.948+145A>G (n.948+145A>G) c.-31+145A>G (n.-31+145A>G) c.594+145A>G (n.594+145A>G) n.990+145A>G c.-31+1937A>G (n.-31+1937A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995389T>G | CA2681677123 | PMS2 | c.*300-3332A>C (n.*300-3332A>C) c.900+145A>C (n.900+145A>C) c.795+145A>C (n.795+145A>C) c.903+145A>C (n.903+145A>C) c.*497+145A>C (n.*497+145A>C) c.*202+1937A>C (n.*202+1937A>C) c.706-3332A>C (n.706-3332A>C) c.*302+145A>C (n.*302+145A>C) c.*490+145A>C (n.*490+145A>C) c.*160+145A>C (n.*160+145A>C) n.976A>C c.585+145A>C (n.585+145A>C) c.498+145A>C (n.498+145A>C) c.330+145A>C (n.330+145A>C) c.485+1937A>C (n.485+1937A>C) n.1016+145A>C c.527-3332A>C c.*305-785A>C (n.*305-785A>C) c.*60+1937A>C (n.*60+1937A>C) c.*355+145A>C (n.*355+145A>C) c.*406+145A>C (n.*406+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*404+145A>C (n.*404+145A>C) n.2675+145A>C c.*803+145A>C (n.*803+145A>C) c.1089+145A>C (n.1089+145A>C) c.*352+145A>C (n.*352+145A>C) c.*539+145A>C (n.*539+145A>C) c.*204+145A>C (n.*204+145A>C) n.1015A>C c.803+1937A>C (n.803+1937A>C) n.883+1937A>C c.*10+145A>C (n.*10+145A>C) n.903+145A>C n.62+10604A>C n.985+145A>C c.897+145A>C (n.897+145A>C) c.948+145A>C (n.948+145A>C) c.-31+145A>C (n.-31+145A>C) c.594+145A>C (n.594+145A>C) n.990+145A>C c.-31+1937A>C (n.-31+1937A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995390C>A | CA12455389 | PMS2 | c.*300-3333G>T (n.*300-3333G>T) c.900+144G>T (n.900+144G>T) c.795+144G>T (n.795+144G>T) c.903+144G>T (n.903+144G>T) c.*497+144G>T (n.*497+144G>T) c.*202+1936G>T (n.*202+1936G>T) c.706-3333G>T (n.706-3333G>T) c.*302+144G>T (n.*302+144G>T) c.*490+144G>T (n.*490+144G>T) c.*160+144G>T (n.*160+144G>T) n.976-1G>T c.585+144G>T (n.585+144G>T) c.498+144G>T (n.498+144G>T) c.330+144G>T (n.330+144G>T) c.485+1936G>T (n.485+1936G>T) n.1016+144G>T c.527-3333G>T c.*305-786G>T (n.*305-786G>T) c.*60+1936G>T (n.*60+1936G>T) c.*355+144G>T (n.*355+144G>T) c.*406+144G>T (n.*406+144G>T) c.735+144G>T (n.735+144G>T) c.*404+144G>T (n.*404+144G>T) n.2675+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.1089+144G>T (n.1089+144G>T) c.*352+144G>T (n.*352+144G>T) c.*539+144G>T (n.*539+144G>T) c.*204+144G>T (n.*204+144G>T) n.1015-1G>T c.803+1936G>T (n.803+1936G>T) n.883+1936G>T c.*10+144G>T (n.*10+144G>T) n.903+144G>T n.62+10603G>T n.985+144G>T c.897+144G>T (n.897+144G>T) c.948+144G>T (n.948+144G>T) c.-31+144G>T (n.-31+144G>T) c.594+144G>T (n.594+144G>T) n.990+144G>T c.-31+1936G>T (n.-31+1936G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995390C= | CA1630834670 | PMS2 | c.*300-3333G= (n.*300-3333G=) c.900+144G= (n.900+144G=) c.795+144G= (n.795+144G=) c.903+144G= (n.903+144G=) c.*497+144G= (n.*497+144G=) c.*202+1936G= (n.*202+1936G=) c.706-3333G= (n.706-3333G=) c.*302+144G= (n.*302+144G=) c.*490+144G= (n.*490+144G=) c.*160+144G= (n.*160+144G=) n.976-1G= c.585+144G= (n.585+144G=) c.498+144G= (n.498+144G=) c.330+144G= (n.330+144G=) c.485+1936G= (n.485+1936G=) n.1016+144G= c.527-3333G= c.*305-786G= (n.*305-786G=) c.*60+1936G= (n.*60+1936G=) c.*355+144G= (n.*355+144G=) c.*406+144G= (n.*406+144G=) c.735+144G= (n.735+144G=) c.*404+144G= (n.*404+144G=) n.2675+144G= c.*803+144G= (n.*803+144G=) c.1089+144G= (n.1089+144G=) c.*352+144G= (n.*352+144G=) c.*539+144G= (n.*539+144G=) c.*204+144G= (n.*204+144G=) n.1015-1G= c.803+1936G= (n.803+1936G=) n.883+1936G= c.*10+144G= (n.*10+144G=) n.903+144G= n.62+10603G= n.985+144G= c.897+144G= (n.897+144G=) c.948+144G= (n.948+144G=) c.-31+144G= (n.-31+144G=) c.594+144G= (n.594+144G=) n.990+144G= c.-31+1936G= (n.-31+1936G=) | |
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7 | g.5995391T= | CA1685258792 | PMS2 | c.*300-3334A= (n.*300-3334A=) c.900+143A= (n.900+143A=) c.795+143A= (n.795+143A=) c.903+143A= (n.903+143A=) c.*497+143A= (n.*497+143A=) c.*202+1935A= (n.*202+1935A=) c.706-3334A= (n.706-3334A=) c.*302+143A= (n.*302+143A=) c.*490+143A= (n.*490+143A=) c.*160+143A= (n.*160+143A=) n.976-2A= c.585+143A= (n.585+143A=) c.498+143A= (n.498+143A=) c.330+143A= (n.330+143A=) c.485+1935A= (n.485+1935A=) n.1016+143A= c.527-3334A= c.*305-787A= (n.*305-787A=) c.*60+1935A= (n.*60+1935A=) c.*355+143A= (n.*355+143A=) c.*406+143A= (n.*406+143A=) c.735+143A= (n.735+143A=) c.*404+143A= (n.*404+143A=) n.2675+143A= c.*803+143A= (n.*803+143A=) c.1089+143A= (n.1089+143A=) c.*352+143A= (n.*352+143A=) c.*539+143A= (n.*539+143A=) c.*204+143A= (n.*204+143A=) n.1015-2A= c.803+1935A= (n.803+1935A=) n.883+1935A= c.*10+143A= (n.*10+143A=) n.903+143A= n.62+10602A= n.985+143A= c.897+143A= (n.897+143A=) c.948+143A= (n.948+143A=) c.-31+143A= (n.-31+143A=) c.594+143A= (n.594+143A=) n.990+143A= c.-31+1935A= (n.-31+1935A=) | |
7 | g.5995392G>A | CA1097968558 | PMS2 | c.*300-3335C>T (n.*300-3335C>T) c.900+142C>T (n.900+142C>T) c.795+142C>T (n.795+142C>T) c.903+142C>T (n.903+142C>T) c.*497+142C>T (n.*497+142C>T) c.*202+1934C>T (n.*202+1934C>T) c.706-3335C>T (n.706-3335C>T) c.*302+142C>T (n.*302+142C>T) c.*490+142C>T (n.*490+142C>T) c.*160+142C>T (n.*160+142C>T) n.976-3C>T c.585+142C>T (n.585+142C>T) c.498+142C>T (n.498+142C>T) c.330+142C>T (n.330+142C>T) c.485+1934C>T (n.485+1934C>T) n.1016+142C>T c.527-3335C>T c.*305-788C>T (n.*305-788C>T) c.*60+1934C>T (n.*60+1934C>T) c.*355+142C>T (n.*355+142C>T) c.*406+142C>T (n.*406+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*404+142C>T (n.*404+142C>T) n.2675+142C>T c.*803+142C>T (n.*803+142C>T) c.1089+142C>T (n.1089+142C>T) c.*352+142C>T (n.*352+142C>T) c.*539+142C>T (n.*539+142C>T) c.*204+142C>T (n.*204+142C>T) n.1015-3C>T c.803+1934C>T (n.803+1934C>T) n.883+1934C>T c.*10+142C>T (n.*10+142C>T) n.903+142C>T n.62+10601C>T n.985+142C>T c.897+142C>T (n.897+142C>T) c.948+142C>T (n.948+142C>T) c.-31+142C>T (n.-31+142C>T) c.594+142C>T (n.594+142C>T) n.990+142C>T c.-31+1934C>T (n.-31+1934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995392G>T | CA2681677132 | PMS2 | c.*300-3335C>A (n.*300-3335C>A) c.900+142C>A (n.900+142C>A) c.795+142C>A (n.795+142C>A) c.903+142C>A (n.903+142C>A) c.*497+142C>A (n.*497+142C>A) c.*202+1934C>A (n.*202+1934C>A) c.706-3335C>A (n.706-3335C>A) c.*302+142C>A (n.*302+142C>A) c.*490+142C>A (n.*490+142C>A) c.*160+142C>A (n.*160+142C>A) n.976-3C>A c.585+142C>A (n.585+142C>A) c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.330+142C>A (n.330+142C>A) c.485+1934C>A (n.485+1934C>A) n.1016+142C>A c.527-3335C>A c.*305-788C>A (n.*305-788C>A) c.*60+1934C>A (n.*60+1934C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) c.*406+142C>A (n.*406+142C>A) c.735+142C>A (n.735+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) n.2675+142C>A c.*803+142C>A (n.*803+142C>A) c.1089+142C>A (n.1089+142C>A) c.*352+142C>A (n.*352+142C>A) c.*539+142C>A (n.*539+142C>A) c.*204+142C>A (n.*204+142C>A) n.1015-3C>A c.803+1934C>A (n.803+1934C>A) n.883+1934C>A c.*10+142C>A (n.*10+142C>A) n.903+142C>A n.62+10601C>A n.985+142C>A c.897+142C>A (n.897+142C>A) c.948+142C>A (n.948+142C>A) c.-31+142C>A (n.-31+142C>A) c.594+142C>A (n.594+142C>A) n.990+142C>A c.-31+1934C>A (n.-31+1934C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995393T>A | CA153237627 | PMS2 | c.*300-3336A>T (n.*300-3336A>T) c.900+141A>T (n.900+141A>T) c.795+141A>T (n.795+141A>T) c.903+141A>T (n.903+141A>T) c.*497+141A>T (n.*497+141A>T) c.*202+1933A>T (n.*202+1933A>T) c.706-3336A>T (n.706-3336A>T) c.*302+141A>T (n.*302+141A>T) c.*490+141A>T (n.*490+141A>T) c.*160+141A>T (n.*160+141A>T) n.976-4A>T c.585+141A>T (n.585+141A>T) c.498+141A>T (n.498+141A>T) c.330+141A>T (n.330+141A>T) c.485+1933A>T (n.485+1933A>T) n.1016+141A>T c.527-3336A>T c.*305-789A>T (n.*305-789A>T) c.*60+1933A>T (n.*60+1933A>T) c.*355+141A>T (n.*355+141A>T) c.*406+141A>T (n.*406+141A>T) c.735+141A>T (n.735+141A>T) c.*404+141A>T (n.*404+141A>T) n.2675+141A>T c.*803+141A>T (n.*803+141A>T) c.1089+141A>T (n.1089+141A>T) c.*352+141A>T (n.*352+141A>T) c.*539+141A>T (n.*539+141A>T) c.*204+141A>T (n.*204+141A>T) n.1015-4A>T c.803+1933A>T (n.803+1933A>T) n.883+1933A>T c.*10+141A>T (n.*10+141A>T) n.903+141A>T n.62+10600A>T n.985+141A>T c.897+141A>T (n.897+141A>T) c.948+141A>T (n.948+141A>T) c.-31+141A>T (n.-31+141A>T) c.594+141A>T (n.594+141A>T) n.990+141A>T c.-31+1933A>T (n.-31+1933A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995393T= | CA1685258799 | PMS2 | c.*300-3336A= (n.*300-3336A=) c.900+141A= (n.900+141A=) c.795+141A= (n.795+141A=) c.903+141A= (n.903+141A=) c.*497+141A= (n.*497+141A=) c.*202+1933A= (n.*202+1933A=) c.706-3336A= (n.706-3336A=) c.*302+141A= (n.*302+141A=) c.*490+141A= (n.*490+141A=) c.*160+141A= (n.*160+141A=) n.976-4A= c.585+141A= (n.585+141A=) c.498+141A= (n.498+141A=) c.330+141A= (n.330+141A=) c.485+1933A= (n.485+1933A=) n.1016+141A= c.527-3336A= c.*305-789A= (n.*305-789A=) c.*60+1933A= (n.*60+1933A=) c.*355+141A= (n.*355+141A=) c.*406+141A= (n.*406+141A=) c.735+141A= (n.735+141A=) c.*404+141A= (n.*404+141A=) n.2675+141A= c.*803+141A= (n.*803+141A=) c.1089+141A= (n.1089+141A=) c.*352+141A= (n.*352+141A=) c.*539+141A= (n.*539+141A=) c.*204+141A= (n.*204+141A=) n.1015-4A= c.803+1933A= (n.803+1933A=) n.883+1933A= c.*10+141A= (n.*10+141A=) n.903+141A= n.62+10600A= n.985+141A= c.897+141A= (n.897+141A=) c.948+141A= (n.948+141A=) c.-31+141A= (n.-31+141A=) c.594+141A= (n.594+141A=) n.990+141A= c.-31+1933A= (n.-31+1933A=) | |
7 | g.5995394A>T | CA2681677137 | PMS2 | c.*300-3337T>A (n.*300-3337T>A) c.900+140T>A (n.900+140T>A) c.795+140T>A (n.795+140T>A) c.903+140T>A (n.903+140T>A) c.*497+140T>A (n.*497+140T>A) c.*202+1932T>A (n.*202+1932T>A) c.706-3337T>A (n.706-3337T>A) c.*302+140T>A (n.*302+140T>A) c.*490+140T>A (n.*490+140T>A) c.*160+140T>A (n.*160+140T>A) n.976-5T>A c.585+140T>A (n.585+140T>A) c.498+140T>A (n.498+140T>A) c.330+140T>A (n.330+140T>A) c.485+1932T>A (n.485+1932T>A) n.1016+140T>A c.527-3337T>A c.*305-790T>A (n.*305-790T>A) c.*60+1932T>A (n.*60+1932T>A) c.*355+140T>A (n.*355+140T>A) c.*406+140T>A (n.*406+140T>A) c.735+140T>A (n.735+140T>A) c.*404+140T>A (n.*404+140T>A) n.2675+140T>A c.*803+140T>A (n.*803+140T>A) c.1089+140T>A (n.1089+140T>A) c.*352+140T>A (n.*352+140T>A) c.*539+140T>A (n.*539+140T>A) c.*204+140T>A (n.*204+140T>A) n.1015-5T>A c.803+1932T>A (n.803+1932T>A) n.883+1932T>A c.*10+140T>A (n.*10+140T>A) n.903+140T>A n.62+10599T>A n.985+140T>A c.897+140T>A (n.897+140T>A) c.948+140T>A (n.948+140T>A) c.-31+140T>A (n.-31+140T>A) c.594+140T>A (n.594+140T>A) n.990+140T>A c.-31+1932T>A (n.-31+1932T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995396del | CA2681677138 | PMS2 | c.*300-3337del (n.*300-3337del) c.900+140del (n.900+140del) c.795+140del (n.795+140del) c.903+140del (n.903+140del) c.*497+140del (n.*497+140del) c.*202+1932del (n.*202+1932del) c.706-3337del (n.706-3337del) c.*302+140del (n.*302+140del) c.*490+140del (n.*490+140del) c.*160+140del (n.*160+140del) n.976-5del c.585+140del (n.585+140del) c.498+140del (n.498+140del) c.330+140del (n.330+140del) c.485+1932del (n.485+1932del) n.1016+140del c.527-3337del c.*305-790del (n.*305-790del) c.*60+1932del (n.*60+1932del) c.*355+140del (n.*355+140del) c.*406+140del (n.*406+140del) c.735+140del (n.735+140del) c.*404+140del (n.*404+140del) n.2675+140del c.*803+140del (n.*803+140del) c.1089+140del (n.1089+140del) c.*352+140del (n.*352+140del) c.*539+140del (n.*539+140del) c.*204+140del (n.*204+140del) n.1015-5del c.803+1932del (n.803+1932del) n.883+1932del c.*10+140del (n.*10+140del) n.903+140del n.62+10599del n.985+140del c.897+140del (n.897+140del) c.948+140del (n.948+140del) c.-31+140del (n.-31+140del) c.594+140del (n.594+140del) n.990+140del c.-31+1932del (n.-31+1932del) | gnomAD v4 |
7 | g.5995395A>C | CA2681677139 | PMS2 | c.*300-3338T>G (n.*300-3338T>G) c.900+139T>G (n.900+139T>G) c.795+139T>G (n.795+139T>G) c.903+139T>G (n.903+139T>G) c.*497+139T>G (n.*497+139T>G) c.*202+1931T>G (n.*202+1931T>G) c.706-3338T>G (n.706-3338T>G) c.*302+139T>G (n.*302+139T>G) c.*490+139T>G (n.*490+139T>G) c.*160+139T>G (n.*160+139T>G) n.976-6T>G c.585+139T>G (n.585+139T>G) c.498+139T>G (n.498+139T>G) c.330+139T>G (n.330+139T>G) c.485+1931T>G (n.485+1931T>G) n.1016+139T>G c.527-3338T>G c.*305-791T>G (n.*305-791T>G) c.*60+1931T>G (n.*60+1931T>G) c.*355+139T>G (n.*355+139T>G) c.*406+139T>G (n.*406+139T>G) c.735+139T>G (n.735+139T>G) c.*404+139T>G (n.*404+139T>G) n.2675+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.1089+139T>G (n.1089+139T>G) c.*352+139T>G (n.*352+139T>G) c.*539+139T>G (n.*539+139T>G) c.*204+139T>G (n.*204+139T>G) n.1015-6T>G c.803+1931T>G (n.803+1931T>G) n.883+1931T>G c.*10+139T>G (n.*10+139T>G) n.903+139T>G n.62+10598T>G n.985+139T>G c.897+139T>G (n.897+139T>G) c.948+139T>G (n.948+139T>G) c.-31+139T>G (n.-31+139T>G) c.594+139T>G (n.594+139T>G) n.990+139T>G c.-31+1931T>G (n.-31+1931T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995396A>G | CA2681677140 | PMS2 | c.*300-3339T>C (n.*300-3339T>C) c.900+138T>C (n.900+138T>C) c.795+138T>C (n.795+138T>C) c.903+138T>C (n.903+138T>C) c.*497+138T>C (n.*497+138T>C) c.*202+1930T>C (n.*202+1930T>C) c.706-3339T>C (n.706-3339T>C) c.*302+138T>C (n.*302+138T>C) c.*490+138T>C (n.*490+138T>C) c.*160+138T>C (n.*160+138T>C) n.976-7T>C c.585+138T>C (n.585+138T>C) c.498+138T>C (n.498+138T>C) c.330+138T>C (n.330+138T>C) c.485+1930T>C (n.485+1930T>C) n.1016+138T>C c.527-3339T>C c.*305-792T>C (n.*305-792T>C) c.*60+1930T>C (n.*60+1930T>C) c.*355+138T>C (n.*355+138T>C) c.*406+138T>C (n.*406+138T>C) c.735+138T>C (n.735+138T>C) c.*404+138T>C (n.*404+138T>C) n.2675+138T>C c.*803+138T>C (n.*803+138T>C) c.1089+138T>C (n.1089+138T>C) c.*352+138T>C (n.*352+138T>C) c.*539+138T>C (n.*539+138T>C) c.*204+138T>C (n.*204+138T>C) n.1015-7T>C c.803+1930T>C (n.803+1930T>C) n.883+1930T>C c.*10+138T>C (n.*10+138T>C) n.903+138T>C n.62+10597T>C n.985+138T>C c.897+138T>C (n.897+138T>C) c.948+138T>C (n.948+138T>C) c.-31+138T>C (n.-31+138T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) n.990+138T>C c.-31+1930T>C (n.-31+1930T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995396A>T | CA2681677141 | PMS2 | c.*300-3339T>A (n.*300-3339T>A) c.900+138T>A (n.900+138T>A) c.795+138T>A (n.795+138T>A) c.903+138T>A (n.903+138T>A) c.*497+138T>A (n.*497+138T>A) c.*202+1930T>A (n.*202+1930T>A) c.706-3339T>A (n.706-3339T>A) c.*302+138T>A (n.*302+138T>A) c.*490+138T>A (n.*490+138T>A) c.*160+138T>A (n.*160+138T>A) n.976-7T>A c.585+138T>A (n.585+138T>A) c.498+138T>A (n.498+138T>A) c.330+138T>A (n.330+138T>A) c.485+1930T>A (n.485+1930T>A) n.1016+138T>A c.527-3339T>A c.*305-792T>A (n.*305-792T>A) c.*60+1930T>A (n.*60+1930T>A) c.*355+138T>A (n.*355+138T>A) c.*406+138T>A (n.*406+138T>A) c.735+138T>A (n.735+138T>A) c.*404+138T>A (n.*404+138T>A) n.2675+138T>A c.*803+138T>A (n.*803+138T>A) c.1089+138T>A (n.1089+138T>A) c.*352+138T>A (n.*352+138T>A) c.*539+138T>A (n.*539+138T>A) c.*204+138T>A (n.*204+138T>A) n.1015-7T>A c.803+1930T>A (n.803+1930T>A) n.883+1930T>A c.*10+138T>A (n.*10+138T>A) n.903+138T>A n.62+10597T>A n.985+138T>A c.897+138T>A (n.897+138T>A) c.948+138T>A (n.948+138T>A) c.-31+138T>A (n.-31+138T>A) c.594+138T>A (n.594+138T>A) n.990+138T>A c.-31+1930T>A (n.-31+1930T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995397T>A | CA2681677144 | PMS2 | c.*300-3340A>T (n.*300-3340A>T) c.900+137A>T (n.900+137A>T) c.795+137A>T (n.795+137A>T) c.903+137A>T (n.903+137A>T) c.*497+137A>T (n.*497+137A>T) c.*202+1929A>T (n.*202+1929A>T) c.706-3340A>T (n.706-3340A>T) c.*302+137A>T (n.*302+137A>T) c.*490+137A>T (n.*490+137A>T) c.*160+137A>T (n.*160+137A>T) n.976-8A>T c.585+137A>T (n.585+137A>T) c.498+137A>T (n.498+137A>T) c.330+137A>T (n.330+137A>T) c.485+1929A>T (n.485+1929A>T) n.1016+137A>T c.527-3340A>T c.*305-793A>T (n.*305-793A>T) c.*60+1929A>T (n.*60+1929A>T) c.*355+137A>T (n.*355+137A>T) c.*406+137A>T (n.*406+137A>T) c.735+137A>T (n.735+137A>T) c.*404+137A>T (n.*404+137A>T) n.2675+137A>T c.*803+137A>T (n.*803+137A>T) c.1089+137A>T (n.1089+137A>T) c.*352+137A>T (n.*352+137A>T) c.*539+137A>T (n.*539+137A>T) c.*204+137A>T (n.*204+137A>T) n.1015-8A>T c.803+1929A>T (n.803+1929A>T) n.883+1929A>T c.*10+137A>T (n.*10+137A>T) n.903+137A>T n.62+10596A>T n.985+137A>T c.897+137A>T (n.897+137A>T) c.948+137A>T (n.948+137A>T) c.-31+137A>T (n.-31+137A>T) c.594+137A>T (n.594+137A>T) n.990+137A>T c.-31+1929A>T (n.-31+1929A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995397T>C | CA1097968562 | PMS2 | c.*300-3340A>G (n.*300-3340A>G) c.900+137A>G (n.900+137A>G) c.795+137A>G (n.795+137A>G) c.903+137A>G (n.903+137A>G) c.*497+137A>G (n.*497+137A>G) c.*202+1929A>G (n.*202+1929A>G) c.706-3340A>G (n.706-3340A>G) c.*302+137A>G (n.*302+137A>G) c.*490+137A>G (n.*490+137A>G) c.*160+137A>G (n.*160+137A>G) n.976-8A>G c.585+137A>G (n.585+137A>G) c.498+137A>G (n.498+137A>G) c.330+137A>G (n.330+137A>G) c.485+1929A>G (n.485+1929A>G) n.1016+137A>G c.527-3340A>G c.*305-793A>G (n.*305-793A>G) c.*60+1929A>G (n.*60+1929A>G) c.*355+137A>G (n.*355+137A>G) c.*406+137A>G (n.*406+137A>G) c.735+137A>G (n.735+137A>G) c.*404+137A>G (n.*404+137A>G) n.2675+137A>G c.*803+137A>G (n.*803+137A>G) c.1089+137A>G (n.1089+137A>G) c.*352+137A>G (n.*352+137A>G) c.*539+137A>G (n.*539+137A>G) c.*204+137A>G (n.*204+137A>G) n.1015-8A>G c.803+1929A>G (n.803+1929A>G) n.883+1929A>G c.*10+137A>G (n.*10+137A>G) n.903+137A>G n.62+10596A>G n.985+137A>G c.897+137A>G (n.897+137A>G) c.948+137A>G (n.948+137A>G) c.-31+137A>G (n.-31+137A>G) c.594+137A>G (n.594+137A>G) n.990+137A>G c.-31+1929A>G (n.-31+1929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995398G>A | CA840184873 | PMS2 | c.*300-3341C>T (n.*300-3341C>T) c.900+136C>T (n.900+136C>T) c.795+136C>T (n.795+136C>T) c.903+136C>T (n.903+136C>T) c.*497+136C>T (n.*497+136C>T) c.*202+1928C>T (n.*202+1928C>T) c.706-3341C>T (n.706-3341C>T) c.*302+136C>T (n.*302+136C>T) c.*490+136C>T (n.*490+136C>T) c.*160+136C>T (n.*160+136C>T) n.976-9C>T c.585+136C>T (n.585+136C>T) c.498+136C>T (n.498+136C>T) c.330+136C>T (n.330+136C>T) c.485+1928C>T (n.485+1928C>T) n.1016+136C>T c.527-3341C>T c.*305-794C>T (n.*305-794C>T) c.*60+1928C>T (n.*60+1928C>T) c.*355+136C>T (n.*355+136C>T) c.*406+136C>T (n.*406+136C>T) c.735+136C>T (n.735+136C>T) c.*404+136C>T (n.*404+136C>T) n.2675+136C>T c.*803+136C>T (n.*803+136C>T) c.1089+136C>T (n.1089+136C>T) c.*352+136C>T (n.*352+136C>T) c.*539+136C>T (n.*539+136C>T) c.*204+136C>T (n.*204+136C>T) n.1015-9C>T c.803+1928C>T (n.803+1928C>T) n.883+1928C>T c.*10+136C>T (n.*10+136C>T) n.903+136C>T n.62+10595C>T n.985+136C>T c.897+136C>T (n.897+136C>T) c.948+136C>T (n.948+136C>T) c.-31+136C>T (n.-31+136C>T) c.594+136C>T (n.594+136C>T) n.990+136C>T c.-31+1928C>T (n.-31+1928C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995398G>T | CA2681677148 | PMS2 | c.*300-3341C>A (n.*300-3341C>A) c.900+136C>A (n.900+136C>A) c.795+136C>A (n.795+136C>A) c.903+136C>A (n.903+136C>A) c.*497+136C>A (n.*497+136C>A) c.*202+1928C>A (n.*202+1928C>A) c.706-3341C>A (n.706-3341C>A) c.*302+136C>A (n.*302+136C>A) c.*490+136C>A (n.*490+136C>A) c.*160+136C>A (n.*160+136C>A) n.976-9C>A c.585+136C>A (n.585+136C>A) c.498+136C>A (n.498+136C>A) c.330+136C>A (n.330+136C>A) c.485+1928C>A (n.485+1928C>A) n.1016+136C>A c.527-3341C>A c.*305-794C>A (n.*305-794C>A) c.*60+1928C>A (n.*60+1928C>A) c.*355+136C>A (n.*355+136C>A) c.*406+136C>A (n.*406+136C>A) c.735+136C>A (n.735+136C>A) c.*404+136C>A (n.*404+136C>A) n.2675+136C>A c.*803+136C>A (n.*803+136C>A) c.1089+136C>A (n.1089+136C>A) c.*352+136C>A (n.*352+136C>A) c.*539+136C>A (n.*539+136C>A) c.*204+136C>A (n.*204+136C>A) n.1015-9C>A c.803+1928C>A (n.803+1928C>A) n.883+1928C>A c.*10+136C>A (n.*10+136C>A) n.903+136C>A n.62+10595C>A n.985+136C>A c.897+136C>A (n.897+136C>A) c.948+136C>A (n.948+136C>A) c.-31+136C>A (n.-31+136C>A) c.594+136C>A (n.594+136C>A) n.990+136C>A c.-31+1928C>A (n.-31+1928C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995399C>T | CA1685258806 | PMS2 | c.*300-3342G>A (n.*300-3342G>A) c.900+135G>A (n.900+135G>A) c.795+135G>A (n.795+135G>A) c.903+135G>A (n.903+135G>A) c.*497+135G>A (n.*497+135G>A) c.*202+1927G>A (n.*202+1927G>A) c.706-3342G>A (n.706-3342G>A) c.*302+135G>A (n.*302+135G>A) c.*490+135G>A (n.*490+135G>A) c.*160+135G>A (n.*160+135G>A) n.976-10G>A c.585+135G>A (n.585+135G>A) c.498+135G>A (n.498+135G>A) c.330+135G>A (n.330+135G>A) c.485+1927G>A (n.485+1927G>A) n.1016+135G>A c.527-3342G>A c.*305-795G>A (n.*305-795G>A) c.*60+1927G>A (n.*60+1927G>A) c.*355+135G>A (n.*355+135G>A) c.*406+135G>A (n.*406+135G>A) c.735+135G>A (n.735+135G>A) c.*404+135G>A (n.*404+135G>A) n.2675+135G>A c.*803+135G>A (n.*803+135G>A) c.1089+135G>A (n.1089+135G>A) c.*352+135G>A (n.*352+135G>A) c.*539+135G>A (n.*539+135G>A) c.*204+135G>A (n.*204+135G>A) n.1015-10G>A c.803+1927G>A (n.803+1927G>A) n.883+1927G>A c.*10+135G>A (n.*10+135G>A) n.903+135G>A n.62+10594G>A n.985+135G>A c.897+135G>A (n.897+135G>A) c.948+135G>A (n.948+135G>A) c.-31+135G>A (n.-31+135G>A) c.594+135G>A (n.594+135G>A) n.990+135G>A c.-31+1927G>A (n.-31+1927G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>C | CA2681677152 | PMS2 | c.*300-3343T>G (n.*300-3343T>G) c.900+134T>G (n.900+134T>G) c.795+134T>G (n.795+134T>G) c.903+134T>G (n.903+134T>G) c.*497+134T>G (n.*497+134T>G) c.*202+1926T>G (n.*202+1926T>G) c.706-3343T>G (n.706-3343T>G) c.*302+134T>G (n.*302+134T>G) c.*490+134T>G (n.*490+134T>G) c.*160+134T>G (n.*160+134T>G) n.976-11T>G c.585+134T>G (n.585+134T>G) c.498+134T>G (n.498+134T>G) c.330+134T>G (n.330+134T>G) c.485+1926T>G (n.485+1926T>G) n.1016+134T>G c.527-3343T>G c.*305-796T>G (n.*305-796T>G) c.*60+1926T>G (n.*60+1926T>G) c.*355+134T>G (n.*355+134T>G) c.*406+134T>G (n.*406+134T>G) c.735+134T>G (n.735+134T>G) c.*404+134T>G (n.*404+134T>G) n.2675+134T>G c.*803+134T>G (n.*803+134T>G) c.1089+134T>G (n.1089+134T>G) c.*352+134T>G (n.*352+134T>G) c.*539+134T>G (n.*539+134T>G) c.*204+134T>G (n.*204+134T>G) n.1015-11T>G c.803+1926T>G (n.803+1926T>G) n.883+1926T>G c.*10+134T>G (n.*10+134T>G) n.903+134T>G n.62+10593T>G n.985+134T>G c.897+134T>G (n.897+134T>G) c.948+134T>G (n.948+134T>G) c.-31+134T>G (n.-31+134T>G) c.594+134T>G (n.594+134T>G) n.990+134T>G c.-31+1926T>G (n.-31+1926T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>G | CA2681677153 | PMS2 | c.*300-3343T>C (n.*300-3343T>C) c.900+134T>C (n.900+134T>C) c.795+134T>C (n.795+134T>C) c.903+134T>C (n.903+134T>C) c.*497+134T>C (n.*497+134T>C) c.*202+1926T>C (n.*202+1926T>C) c.706-3343T>C (n.706-3343T>C) c.*302+134T>C (n.*302+134T>C) c.*490+134T>C (n.*490+134T>C) c.*160+134T>C (n.*160+134T>C) n.976-11T>C c.585+134T>C (n.585+134T>C) c.498+134T>C (n.498+134T>C) c.330+134T>C (n.330+134T>C) c.485+1926T>C (n.485+1926T>C) n.1016+134T>C c.527-3343T>C c.*305-796T>C (n.*305-796T>C) c.*60+1926T>C (n.*60+1926T>C) c.*355+134T>C (n.*355+134T>C) c.*406+134T>C (n.*406+134T>C) c.735+134T>C (n.735+134T>C) c.*404+134T>C (n.*404+134T>C) n.2675+134T>C c.*803+134T>C (n.*803+134T>C) c.1089+134T>C (n.1089+134T>C) c.*352+134T>C (n.*352+134T>C) c.*539+134T>C (n.*539+134T>C) c.*204+134T>C (n.*204+134T>C) n.1015-11T>C c.803+1926T>C (n.803+1926T>C) n.883+1926T>C c.*10+134T>C (n.*10+134T>C) n.903+134T>C n.62+10593T>C n.985+134T>C c.897+134T>C (n.897+134T>C) c.948+134T>C (n.948+134T>C) c.-31+134T>C (n.-31+134T>C) c.594+134T>C (n.594+134T>C) n.990+134T>C c.-31+1926T>C (n.-31+1926T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995400A>T | CA2681677154 | PMS2 | c.*300-3343T>A (n.*300-3343T>A) c.900+134T>A (n.900+134T>A) c.795+134T>A (n.795+134T>A) c.903+134T>A (n.903+134T>A) c.*497+134T>A (n.*497+134T>A) c.*202+1926T>A (n.*202+1926T>A) c.706-3343T>A (n.706-3343T>A) c.*302+134T>A (n.*302+134T>A) c.*490+134T>A (n.*490+134T>A) c.*160+134T>A (n.*160+134T>A) n.976-11T>A c.585+134T>A (n.585+134T>A) c.498+134T>A (n.498+134T>A) c.330+134T>A (n.330+134T>A) c.485+1926T>A (n.485+1926T>A) n.1016+134T>A c.527-3343T>A c.*305-796T>A (n.*305-796T>A) c.*60+1926T>A (n.*60+1926T>A) c.*355+134T>A (n.*355+134T>A) c.*406+134T>A (n.*406+134T>A) c.735+134T>A (n.735+134T>A) c.*404+134T>A (n.*404+134T>A) n.2675+134T>A c.*803+134T>A (n.*803+134T>A) c.1089+134T>A (n.1089+134T>A) c.*352+134T>A (n.*352+134T>A) c.*539+134T>A (n.*539+134T>A) c.*204+134T>A (n.*204+134T>A) n.1015-11T>A c.803+1926T>A (n.803+1926T>A) n.883+1926T>A c.*10+134T>A (n.*10+134T>A) n.903+134T>A n.62+10593T>A n.985+134T>A c.897+134T>A (n.897+134T>A) c.948+134T>A (n.948+134T>A) c.-31+134T>A (n.-31+134T>A) c.594+134T>A (n.594+134T>A) n.990+134T>A c.-31+1926T>A (n.-31+1926T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995401C>A | CA2681677156 | PMS2 | c.*300-3344G>T (n.*300-3344G>T) c.900+133G>T (n.900+133G>T) c.795+133G>T (n.795+133G>T) c.903+133G>T (n.903+133G>T) c.*497+133G>T (n.*497+133G>T) c.*202+1925G>T (n.*202+1925G>T) c.706-3344G>T (n.706-3344G>T) c.*302+133G>T (n.*302+133G>T) c.*490+133G>T (n.*490+133G>T) c.*160+133G>T (n.*160+133G>T) n.976-12G>T c.585+133G>T (n.585+133G>T) c.498+133G>T (n.498+133G>T) c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.485+1925G>T (n.485+1925G>T) n.1016+133G>T c.527-3344G>T c.*305-797G>T (n.*305-797G>T) c.*60+1925G>T (n.*60+1925G>T) c.*355+133G>T (n.*355+133G>T) c.*406+133G>T (n.*406+133G>T) c.735+133G>T (n.735+133G>T) c.*404+133G>T (n.*404+133G>T) n.2675+133G>T c.*803+133G>T (n.*803+133G>T) c.1089+133G>T (n.1089+133G>T) c.*352+133G>T (n.*352+133G>T) c.*539+133G>T (n.*539+133G>T) c.*204+133G>T (n.*204+133G>T) n.1015-12G>T c.803+1925G>T (n.803+1925G>T) n.883+1925G>T c.*10+133G>T (n.*10+133G>T) n.903+133G>T n.62+10592G>T n.985+133G>T c.897+133G>T (n.897+133G>T) c.948+133G>T (n.948+133G>T) c.-31+133G>T (n.-31+133G>T) c.594+133G>T (n.594+133G>T) n.990+133G>T c.-31+1925G>T (n.-31+1925G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995405del | CA2519898530 | PMS2 | c.*300-3345del (n.*300-3345del) c.900+132del (n.900+132del) c.795+132del (n.795+132del) c.903+132del (n.903+132del) c.*497+132del (n.*497+132del) c.*202+1924del (n.*202+1924del) c.706-3345del (n.706-3345del) c.*302+132del (n.*302+132del) c.*490+132del (n.*490+132del) c.*160+132del (n.*160+132del) n.976-13del c.585+132del (n.585+132del) c.498+132del (n.498+132del) c.330+132del (n.330+132del) c.485+1924del (n.485+1924del) n.1016+132del c.527-3345del c.*305-798del (n.*305-798del) c.*60+1924del (n.*60+1924del) c.*355+132del (n.*355+132del) c.*406+132del (n.*406+132del) c.735+132del (n.735+132del) c.*404+132del (n.*404+132del) n.2675+132del c.*803+132del (n.*803+132del) c.1089+132del (n.1089+132del) c.*352+132del (n.*352+132del) c.*539+132del (n.*539+132del) c.*204+132del (n.*204+132del) n.1015-13del c.803+1924del (n.803+1924del) n.883+1924del c.*10+132del (n.*10+132del) n.903+132del n.62+10591del n.985+132del c.897+132del (n.897+132del) c.948+132del (n.948+132del) c.-31+132del (n.-31+132del) c.594+132del (n.594+132del) n.990+132del c.-31+1924del (n.-31+1924del) | |
7 | g.5995403A= | CA1685258808 | PMS2 | c.*300-3346T= (n.*300-3346T=) c.900+131T= (n.900+131T=) c.795+131T= (n.795+131T=) c.903+131T= (n.903+131T=) c.*497+131T= (n.*497+131T=) c.*202+1923T= (n.*202+1923T=) c.706-3346T= (n.706-3346T=) c.*302+131T= (n.*302+131T=) c.*490+131T= (n.*490+131T=) c.*160+131T= (n.*160+131T=) n.976-14T= c.585+131T= (n.585+131T=) c.498+131T= (n.498+131T=) c.330+131T= (n.330+131T=) c.485+1923T= (n.485+1923T=) n.1016+131T= c.527-3346T= c.*305-799T= (n.*305-799T=) c.*60+1923T= (n.*60+1923T=) c.*355+131T= (n.*355+131T=) c.*406+131T= (n.*406+131T=) c.735+131T= (n.735+131T=) c.*404+131T= (n.*404+131T=) n.2675+131T= c.*803+131T= (n.*803+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.*352+131T= (n.*352+131T=) c.*539+131T= (n.*539+131T=) c.*204+131T= (n.*204+131T=) n.1015-14T= c.803+1923T= (n.803+1923T=) n.883+1923T= c.*10+131T= (n.*10+131T=) n.903+131T= n.62+10590T= n.985+131T= c.897+131T= (n.897+131T=) c.948+131T= (n.948+131T=) c.-31+131T= (n.-31+131T=) c.594+131T= (n.594+131T=) n.990+131T= c.-31+1923T= (n.-31+1923T=) | |
7 | g.5995403A>C | CA572547790 | PMS2 | c.*300-3346T>G (n.*300-3346T>G) c.900+131T>G (n.900+131T>G) c.795+131T>G (n.795+131T>G) c.903+131T>G (n.903+131T>G) c.*497+131T>G (n.*497+131T>G) c.*202+1923T>G (n.*202+1923T>G) c.706-3346T>G (n.706-3346T>G) c.*302+131T>G (n.*302+131T>G) c.*490+131T>G (n.*490+131T>G) c.*160+131T>G (n.*160+131T>G) n.976-14T>G c.585+131T>G (n.585+131T>G) c.498+131T>G (n.498+131T>G) c.330+131T>G (n.330+131T>G) c.485+1923T>G (n.485+1923T>G) n.1016+131T>G c.527-3346T>G c.*305-799T>G (n.*305-799T>G) c.*60+1923T>G (n.*60+1923T>G) c.*355+131T>G (n.*355+131T>G) c.*406+131T>G (n.*406+131T>G) c.735+131T>G (n.735+131T>G) c.*404+131T>G (n.*404+131T>G) n.2675+131T>G c.*803+131T>G (n.*803+131T>G) c.1089+131T>G (n.1089+131T>G) c.*352+131T>G (n.*352+131T>G) c.*539+131T>G (n.*539+131T>G) c.*204+131T>G (n.*204+131T>G) n.1015-14T>G c.803+1923T>G (n.803+1923T>G) n.883+1923T>G c.*10+131T>G (n.*10+131T>G) n.903+131T>G n.62+10590T>G n.985+131T>G c.897+131T>G (n.897+131T>G) c.948+131T>G (n.948+131T>G) c.-31+131T>G (n.-31+131T>G) c.594+131T>G (n.594+131T>G) n.990+131T>G c.-31+1923T>G (n.-31+1923T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995405A>G | CA840184886 | PMS2 | c.*300-3348T>C (n.*300-3348T>C) c.900+129T>C (n.900+129T>C) c.795+129T>C (n.795+129T>C) c.903+129T>C (n.903+129T>C) c.*497+129T>C (n.*497+129T>C) c.*202+1921T>C (n.*202+1921T>C) c.706-3348T>C (n.706-3348T>C) c.*302+129T>C (n.*302+129T>C) c.*490+129T>C (n.*490+129T>C) c.*160+129T>C (n.*160+129T>C) n.976-16T>C c.585+129T>C (n.585+129T>C) c.498+129T>C (n.498+129T>C) c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.485+1921T>C (n.485+1921T>C) n.1016+129T>C c.527-3348T>C c.*305-801T>C (n.*305-801T>C) c.*60+1921T>C (n.*60+1921T>C) c.*355+129T>C (n.*355+129T>C) c.*406+129T>C (n.*406+129T>C) c.735+129T>C (n.735+129T>C) c.*404+129T>C (n.*404+129T>C) n.2675+129T>C c.*803+129T>C (n.*803+129T>C) c.1089+129T>C (n.1089+129T>C) c.*352+129T>C (n.*352+129T>C) c.*539+129T>C (n.*539+129T>C) c.*204+129T>C (n.*204+129T>C) n.1015-16T>C c.803+1921T>C (n.803+1921T>C) n.883+1921T>C c.*10+129T>C (n.*10+129T>C) n.903+129T>C n.62+10588T>C n.985+129T>C c.897+129T>C (n.897+129T>C) c.948+129T>C (n.948+129T>C) c.-31+129T>C (n.-31+129T>C) c.594+129T>C (n.594+129T>C) n.990+129T>C c.-31+1921T>C (n.-31+1921T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995407A= | CA1685258814 | PMS2 | c.*300-3350T= (n.*300-3350T=) c.900+127T= (n.900+127T=) c.795+127T= (n.795+127T=) c.903+127T= (n.903+127T=) c.*497+127T= (n.*497+127T=) c.*202+1919T= (n.*202+1919T=) c.706-3350T= (n.706-3350T=) c.*302+127T= (n.*302+127T=) c.*490+127T= (n.*490+127T=) c.*160+127T= (n.*160+127T=) n.976-18T= c.585+127T= (n.585+127T=) c.498+127T= (n.498+127T=) c.330+127T= (n.330+127T=) c.485+1919T= (n.485+1919T=) n.1016+127T= c.527-3350T= c.*305-803T= (n.*305-803T=) c.*60+1919T= (n.*60+1919T=) c.*355+127T= (n.*355+127T=) c.*406+127T= (n.*406+127T=) c.735+127T= (n.735+127T=) c.*404+127T= (n.*404+127T=) n.2675+127T= c.*803+127T= (n.*803+127T=) c.1089+127T= (n.1089+127T=) c.*352+127T= (n.*352+127T=) c.*539+127T= (n.*539+127T=) c.*204+127T= (n.*204+127T=) n.1015-18T= c.803+1919T= (n.803+1919T=) n.883+1919T= c.*10+127T= (n.*10+127T=) n.903+127T= n.62+10586T= n.985+127T= c.897+127T= (n.897+127T=) c.948+127T= (n.948+127T=) c.-31+127T= (n.-31+127T=) c.594+127T= (n.594+127T=) n.990+127T= c.-31+1919T= (n.-31+1919T=) | |
7 | g.5995407A>C | CA1685258815 | PMS2 | c.*300-3350T>G (n.*300-3350T>G) c.900+127T>G (n.900+127T>G) c.795+127T>G (n.795+127T>G) c.903+127T>G (n.903+127T>G) c.*497+127T>G (n.*497+127T>G) c.*202+1919T>G (n.*202+1919T>G) c.706-3350T>G (n.706-3350T>G) c.*302+127T>G (n.*302+127T>G) c.*490+127T>G (n.*490+127T>G) c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) n.976-18T>G c.585+127T>G (n.585+127T>G) c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.330+127T>G (n.330+127T>G) c.485+1919T>G (n.485+1919T>G) n.1016+127T>G c.527-3350T>G c.*305-803T>G (n.*305-803T>G) c.*60+1919T>G (n.*60+1919T>G) c.*355+127T>G (n.*355+127T>G) c.*406+127T>G (n.*406+127T>G) c.735+127T>G (n.735+127T>G) c.*404+127T>G (n.*404+127T>G) n.2675+127T>G c.*803+127T>G (n.*803+127T>G) c.1089+127T>G (n.1089+127T>G) c.*352+127T>G (n.*352+127T>G) c.*539+127T>G (n.*539+127T>G) c.*204+127T>G (n.*204+127T>G) n.1015-18T>G c.803+1919T>G (n.803+1919T>G) n.883+1919T>G c.*10+127T>G (n.*10+127T>G) n.903+127T>G n.62+10586T>G n.985+127T>G c.897+127T>G (n.897+127T>G) c.948+127T>G (n.948+127T>G) c.-31+127T>G (n.-31+127T>G) c.594+127T>G (n.594+127T>G) n.990+127T>G c.-31+1919T>G (n.-31+1919T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5995408A>G | CA1097968566 | PMS2 | c.*300-3351T>C (n.*300-3351T>C) c.900+126T>C (n.900+126T>C) c.795+126T>C (n.795+126T>C) c.903+126T>C (n.903+126T>C) c.*497+126T>C (n.*497+126T>C) c.*202+1918T>C (n.*202+1918T>C) c.706-3351T>C (n.706-3351T>C) c.*302+126T>C (n.*302+126T>C) c.*490+126T>C (n.*490+126T>C) c.*160+126T>C (n.*160+126T>C) n.976-19T>C c.585+126T>C (n.585+126T>C) c.498+126T>C (n.498+126T>C) c.330+126T>C (n.330+126T>C) c.485+1918T>C (n.485+1918T>C) n.1016+126T>C c.527-3351T>C c.*305-804T>C (n.*305-804T>C) c.*60+1918T>C (n.*60+1918T>C) c.*355+126T>C (n.*355+126T>C) c.*406+126T>C (n.*406+126T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.*404+126T>C (n.*404+126T>C) n.2675+126T>C c.*803+126T>C (n.*803+126T>C) c.1089+126T>C (n.1089+126T>C) c.*352+126T>C (n.*352+126T>C) c.*539+126T>C (n.*539+126T>C) c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) n.1015-19T>C c.803+1918T>C (n.803+1918T>C) n.883+1918T>C c.*10+126T>C (n.*10+126T>C) n.903+126T>C n.62+10585T>C n.985+126T>C c.897+126T>C (n.897+126T>C) c.948+126T>C (n.948+126T>C) c.-31+126T>C (n.-31+126T>C) c.594+126T>C (n.594+126T>C) n.990+126T>C c.-31+1918T>C (n.-31+1918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995409G>A | CA2681677162 | PMS2 | c.*300-3352C>T (n.*300-3352C>T) c.900+125C>T (n.900+125C>T) c.795+125C>T (n.795+125C>T) c.903+125C>T (n.903+125C>T) c.*497+125C>T (n.*497+125C>T) c.*202+1917C>T (n.*202+1917C>T) c.706-3352C>T (n.706-3352C>T) c.*302+125C>T (n.*302+125C>T) c.*490+125C>T (n.*490+125C>T) c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) n.976-20C>T c.585+125C>T (n.585+125C>T) c.498+125C>T (n.498+125C>T) c.330+125C>T (n.330+125C>T) c.485+1917C>T (n.485+1917C>T) n.1016+125C>T c.527-3352C>T c.*305-805C>T (n.*305-805C>T) c.*60+1917C>T (n.*60+1917C>T) c.*355+125C>T (n.*355+125C>T) c.*406+125C>T (n.*406+125C>T) c.735+125C>T (n.735+125C>T) c.*404+125C>T (n.*404+125C>T) n.2675+125C>T c.*803+125C>T (n.*803+125C>T) c.1089+125C>T (n.1089+125C>T) c.*352+125C>T (n.*352+125C>T) c.*539+125C>T (n.*539+125C>T) c.*204+125C>T (n.*204+125C>T) n.1015-20C>T c.803+1917C>T (n.803+1917C>T) n.883+1917C>T c.*10+125C>T (n.*10+125C>T) n.903+125C>T n.62+10584C>T n.985+125C>T c.897+125C>T (n.897+125C>T) c.948+125C>T (n.948+125C>T) c.-31+125C>T (n.-31+125C>T) c.594+125C>T (n.594+125C>T) n.990+125C>T c.-31+1917C>T (n.-31+1917C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995409G>T | CA2681677163 | PMS2 | c.*300-3352C>A (n.*300-3352C>A) c.900+125C>A (n.900+125C>A) c.795+125C>A (n.795+125C>A) c.903+125C>A (n.903+125C>A) c.*497+125C>A (n.*497+125C>A) c.*202+1917C>A (n.*202+1917C>A) c.706-3352C>A (n.706-3352C>A) c.*302+125C>A (n.*302+125C>A) c.*490+125C>A (n.*490+125C>A) c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) n.976-20C>A c.585+125C>A (n.585+125C>A) c.498+125C>A (n.498+125C>A) c.330+125C>A (n.330+125C>A) c.485+1917C>A (n.485+1917C>A) n.1016+125C>A c.527-3352C>A c.*305-805C>A (n.*305-805C>A) c.*60+1917C>A (n.*60+1917C>A) c.*355+125C>A (n.*355+125C>A) c.*406+125C>A (n.*406+125C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.*404+125C>A (n.*404+125C>A) n.2675+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.1089+125C>A (n.1089+125C>A) c.*352+125C>A (n.*352+125C>A) c.*539+125C>A (n.*539+125C>A) c.*204+125C>A (n.*204+125C>A) n.1015-20C>A c.803+1917C>A (n.803+1917C>A) n.883+1917C>A c.*10+125C>A (n.*10+125C>A) n.903+125C>A n.62+10584C>A n.985+125C>A c.897+125C>A (n.897+125C>A) c.948+125C>A (n.948+125C>A) c.-31+125C>A (n.-31+125C>A) c.594+125C>A (n.594+125C>A) n.990+125C>A c.-31+1917C>A (n.-31+1917C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995410A>G | CA2681677164 | PMS2 | c.*300-3353T>C (n.*300-3353T>C) c.900+124T>C (n.900+124T>C) c.795+124T>C (n.795+124T>C) c.903+124T>C (n.903+124T>C) c.*497+124T>C (n.*497+124T>C) c.*202+1916T>C (n.*202+1916T>C) c.706-3353T>C (n.706-3353T>C) c.*302+124T>C (n.*302+124T>C) c.*490+124T>C (n.*490+124T>C) c.*160+124T>C (n.*160+124T>C) n.976-21T>C c.585+124T>C (n.585+124T>C) c.498+124T>C (n.498+124T>C) c.330+124T>C (n.330+124T>C) c.485+1916T>C (n.485+1916T>C) n.1016+124T>C c.527-3353T>C c.*305-806T>C (n.*305-806T>C) c.*60+1916T>C (n.*60+1916T>C) c.*355+124T>C (n.*355+124T>C) c.*406+124T>C (n.*406+124T>C) c.735+124T>C (n.735+124T>C) c.*404+124T>C (n.*404+124T>C) n.2675+124T>C c.*803+124T>C (n.*803+124T>C) c.1089+124T>C (n.1089+124T>C) c.*352+124T>C (n.*352+124T>C) c.*539+124T>C (n.*539+124T>C) c.*204+124T>C (n.*204+124T>C) n.1015-21T>C c.803+1916T>C (n.803+1916T>C) n.883+1916T>C c.*10+124T>C (n.*10+124T>C) n.903+124T>C n.62+10583T>C n.985+124T>C c.897+124T>C (n.897+124T>C) c.948+124T>C (n.948+124T>C) c.-31+124T>C (n.-31+124T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) n.990+124T>C c.-31+1916T>C (n.-31+1916T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995410A>T | CA2681677166 | PMS2 | c.*300-3353T>A (n.*300-3353T>A) c.900+124T>A (n.900+124T>A) c.795+124T>A (n.795+124T>A) c.903+124T>A (n.903+124T>A) c.*497+124T>A (n.*497+124T>A) c.*202+1916T>A (n.*202+1916T>A) c.706-3353T>A (n.706-3353T>A) c.*302+124T>A (n.*302+124T>A) c.*490+124T>A (n.*490+124T>A) c.*160+124T>A (n.*160+124T>A) n.976-21T>A c.585+124T>A (n.585+124T>A) c.498+124T>A (n.498+124T>A) c.330+124T>A (n.330+124T>A) c.485+1916T>A (n.485+1916T>A) n.1016+124T>A c.527-3353T>A c.*305-806T>A (n.*305-806T>A) c.*60+1916T>A (n.*60+1916T>A) c.*355+124T>A (n.*355+124T>A) c.*406+124T>A (n.*406+124T>A) c.735+124T>A (n.735+124T>A) c.*404+124T>A (n.*404+124T>A) n.2675+124T>A c.*803+124T>A (n.*803+124T>A) c.1089+124T>A (n.1089+124T>A) c.*352+124T>A (n.*352+124T>A) c.*539+124T>A (n.*539+124T>A) c.*204+124T>A (n.*204+124T>A) n.1015-21T>A c.803+1916T>A (n.803+1916T>A) n.883+1916T>A c.*10+124T>A (n.*10+124T>A) n.903+124T>A n.62+10583T>A n.985+124T>A c.897+124T>A (n.897+124T>A) c.948+124T>A (n.948+124T>A) c.-31+124T>A (n.-31+124T>A) c.594+124T>A (n.594+124T>A) n.990+124T>A c.-31+1916T>A (n.-31+1916T>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995412A>T | CA2681677169 | PMS2 | c.*300-3355T>A (n.*300-3355T>A) c.900+122T>A (n.900+122T>A) c.795+122T>A (n.795+122T>A) c.903+122T>A (n.903+122T>A) c.*497+122T>A (n.*497+122T>A) c.*202+1914T>A (n.*202+1914T>A) c.706-3355T>A (n.706-3355T>A) c.*302+122T>A (n.*302+122T>A) c.*490+122T>A (n.*490+122T>A) c.*160+122T>A (n.*160+122T>A) n.976-23T>A c.585+122T>A (n.585+122T>A) c.498+122T>A (n.498+122T>A) c.330+122T>A (n.330+122T>A) c.485+1914T>A (n.485+1914T>A) n.1016+122T>A c.527-3355T>A c.*305-808T>A (n.*305-808T>A) c.*60+1914T>A (n.*60+1914T>A) c.*355+122T>A (n.*355+122T>A) c.*406+122T>A (n.*406+122T>A) c.735+122T>A (n.735+122T>A) c.*404+122T>A (n.*404+122T>A) n.2675+122T>A c.*803+122T>A (n.*803+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.*352+122T>A (n.*352+122T>A) c.*539+122T>A (n.*539+122T>A) c.*204+122T>A (n.*204+122T>A) n.1015-23T>A c.803+1914T>A (n.803+1914T>A) n.883+1914T>A c.*10+122T>A (n.*10+122T>A) n.903+122T>A n.62+10581T>A n.985+122T>A c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.948+122T>A (n.948+122T>A) c.-31+122T>A (n.-31+122T>A) c.594+122T>A (n.594+122T>A) n.990+122T>A c.-31+1914T>A (n.-31+1914T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995413del | CA2681677167 | PMS2 | c.*300-3355del (n.*300-3355del) c.900+122del (n.900+122del) c.795+122del (n.795+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.*497+122del (n.*497+122del) c.*202+1914del (n.*202+1914del) c.706-3355del (n.706-3355del) c.*302+122del (n.*302+122del) c.*490+122del (n.*490+122del) c.*160+122del (n.*160+122del) n.976-23del c.585+122del (n.585+122del) c.498+122del (n.498+122del) c.330+122del (n.330+122del) c.485+1914del (n.485+1914del) n.1016+122del c.527-3355del c.*305-808del (n.*305-808del) c.*60+1914del (n.*60+1914del) c.*355+122del (n.*355+122del) c.*406+122del (n.*406+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*404+122del (n.*404+122del) n.2675+122del c.*803+122del (n.*803+122del) c.1089+122del (n.1089+122del) c.*352+122del (n.*352+122del) c.*539+122del (n.*539+122del) c.*204+122del (n.*204+122del) n.1015-23del c.803+1914del (n.803+1914del) n.883+1914del c.*10+122del (n.*10+122del) n.903+122del n.62+10581del n.985+122del c.897+122del (n.897+122del) c.948+122del (n.948+122del) c.-31+122del (n.-31+122del) c.594+122del (n.594+122del) n.990+122del c.-31+1914del (n.-31+1914del) | gnomAD v4 |
7 | g.5995413A>G | CA2681677170 | PMS2 | c.*300-3356T>C (n.*300-3356T>C) c.900+121T>C (n.900+121T>C) c.795+121T>C (n.795+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.*497+121T>C (n.*497+121T>C) c.*202+1913T>C (n.*202+1913T>C) c.706-3356T>C (n.706-3356T>C) c.*302+121T>C (n.*302+121T>C) c.*490+121T>C (n.*490+121T>C) c.*160+121T>C (n.*160+121T>C) n.976-24T>C c.585+121T>C (n.585+121T>C) c.498+121T>C (n.498+121T>C) c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.485+1913T>C (n.485+1913T>C) n.1016+121T>C c.527-3356T>C c.*305-809T>C (n.*305-809T>C) c.*60+1913T>C (n.*60+1913T>C) c.*355+121T>C (n.*355+121T>C) c.*406+121T>C (n.*406+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*404+121T>C (n.*404+121T>C) n.2675+121T>C c.*803+121T>C (n.*803+121T>C) c.1089+121T>C (n.1089+121T>C) c.*352+121T>C (n.*352+121T>C) c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.*204+121T>C (n.*204+121T>C) n.1015-24T>C c.803+1913T>C (n.803+1913T>C) n.883+1913T>C c.*10+121T>C (n.*10+121T>C) n.903+121T>C n.62+10580T>C n.985+121T>C c.897+121T>C (n.897+121T>C) c.948+121T>C (n.948+121T>C) c.-31+121T>C (n.-31+121T>C) c.594+121T>C (n.594+121T>C) n.990+121T>C c.-31+1913T>C (n.-31+1913T>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.5995415G>A | CA840184892 | PMS2 | c.*300-3358C>T (n.*300-3358C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) c.795+119C>T (n.795+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.*497+119C>T (n.*497+119C>T) c.*202+1911C>T (n.*202+1911C>T) c.706-3358C>T (n.706-3358C>T) c.*302+119C>T (n.*302+119C>T) c.*490+119C>T (n.*490+119C>T) c.*160+119C>T (n.*160+119C>T) n.976-26C>T c.585+119C>T (n.585+119C>T) c.498+119C>T (n.498+119C>T) c.330+119C>T (n.330+119C>T) c.485+1911C>T (n.485+1911C>T) n.1016+119C>T c.527-3358C>T c.*305-811C>T (n.*305-811C>T) c.*60+1911C>T (n.*60+1911C>T) c.*355+119C>T (n.*355+119C>T) c.*406+119C>T (n.*406+119C>T) c.735+119C>T (n.735+119C>T) c.*404+119C>T (n.*404+119C>T) n.2675+119C>T c.*803+119C>T (n.*803+119C>T) c.1089+119C>T (n.1089+119C>T) c.*352+119C>T (n.*352+119C>T) c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) c.*204+119C>T (n.*204+119C>T) n.1015-26C>T c.803+1911C>T (n.803+1911C>T) n.883+1911C>T c.*10+119C>T (n.*10+119C>T) n.903+119C>T n.62+10578C>T n.985+119C>T c.897+119C>T (n.897+119C>T) c.948+119C>T (n.948+119C>T) c.-31+119C>T (n.-31+119C>T) c.594+119C>T (n.594+119C>T) n.990+119C>T c.-31+1911C>T (n.-31+1911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995415G= | CA1685258824 | PMS2 | c.*300-3358C= (n.*300-3358C=) c.900+119C= (n.900+119C=) c.795+119C= (n.795+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.*497+119C= (n.*497+119C=) c.*202+1911C= (n.*202+1911C=) c.706-3358C= (n.706-3358C=) c.*302+119C= (n.*302+119C=) c.*490+119C= (n.*490+119C=) c.*160+119C= (n.*160+119C=) n.976-26C= c.585+119C= (n.585+119C=) c.498+119C= (n.498+119C=) c.330+119C= (n.330+119C=) c.485+1911C= (n.485+1911C=) n.1016+119C= c.527-3358C= c.*305-811C= (n.*305-811C=) c.*60+1911C= (n.*60+1911C=) c.*355+119C= (n.*355+119C=) c.*406+119C= (n.*406+119C=) c.735+119C= (n.735+119C=) c.*404+119C= (n.*404+119C=) n.2675+119C= c.*803+119C= (n.*803+119C=) c.1089+119C= (n.1089+119C=) c.*352+119C= (n.*352+119C=) c.*539+119C= (n.*539+119C=) c.*204+119C= (n.*204+119C=) n.1015-26C= c.803+1911C= (n.803+1911C=) n.883+1911C= c.*10+119C= (n.*10+119C=) n.903+119C= n.62+10578C= n.985+119C= c.897+119C= (n.897+119C=) c.948+119C= (n.948+119C=) c.-31+119C= (n.-31+119C=) c.594+119C= (n.594+119C=) n.990+119C= c.-31+1911C= (n.-31+1911C=) | |
7 | g.5995415G>T | CA2681677172 | PMS2 | c.*300-3358C>A (n.*300-3358C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) c.795+119C>A (n.795+119C>A) c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.*497+119C>A (n.*497+119C>A) c.*202+1911C>A (n.*202+1911C>A) c.706-3358C>A (n.706-3358C>A) c.*302+119C>A (n.*302+119C>A) c.*490+119C>A (n.*490+119C>A) c.*160+119C>A (n.*160+119C>A) n.976-26C>A c.585+119C>A (n.585+119C>A) c.498+119C>A (n.498+119C>A) c.330+119C>A (n.330+119C>A) c.485+1911C>A (n.485+1911C>A) n.1016+119C>A c.527-3358C>A c.*305-811C>A (n.*305-811C>A) c.*60+1911C>A (n.*60+1911C>A) c.*355+119C>A (n.*355+119C>A) c.*406+119C>A (n.*406+119C>A) c.735+119C>A (n.735+119C>A) c.*404+119C>A (n.*404+119C>A) n.2675+119C>A c.*803+119C>A (n.*803+119C>A) c.1089+119C>A (n.1089+119C>A) c.*352+119C>A (n.*352+119C>A) c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) c.*204+119C>A (n.*204+119C>A) n.1015-26C>A c.803+1911C>A (n.803+1911C>A) n.883+1911C>A c.*10+119C>A (n.*10+119C>A) n.903+119C>A n.62+10578C>A n.985+119C>A c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.948+119C>A (n.948+119C>A) c.-31+119C>A (n.-31+119C>A) c.594+119C>A (n.594+119C>A) n.990+119C>A c.-31+1911C>A (n.-31+1911C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995417T>A | CA1685258827 | PMS2 | c.*300-3360A>T (n.*300-3360A>T) c.900+117A>T (n.900+117A>T) c.795+117A>T (n.795+117A>T) c.903+117A>T (n.903+117A>T) c.*497+117A>T (n.*497+117A>T) c.*202+1909A>T (n.*202+1909A>T) c.706-3360A>T (n.706-3360A>T) c.*302+117A>T (n.*302+117A>T) c.*490+117A>T (n.*490+117A>T) c.*160+117A>T (n.*160+117A>T) n.976-28A>T c.585+117A>T (n.585+117A>T) c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.330+117A>T (n.330+117A>T) c.485+1909A>T (n.485+1909A>T) n.1016+117A>T c.527-3360A>T c.*305-813A>T (n.*305-813A>T) c.*60+1909A>T (n.*60+1909A>T) c.*355+117A>T (n.*355+117A>T) c.*406+117A>T (n.*406+117A>T) c.735+117A>T (n.735+117A>T) c.*404+117A>T (n.*404+117A>T) n.2675+117A>T c.*803+117A>T (n.*803+117A>T) c.1089+117A>T (n.1089+117A>T) c.*352+117A>T (n.*352+117A>T) c.*539+117A>T (n.*539+117A>T) c.*204+117A>T (n.*204+117A>T) n.1015-28A>T c.803+1909A>T (n.803+1909A>T) n.883+1909A>T c.*10+117A>T (n.*10+117A>T) n.903+117A>T n.62+10576A>T n.985+117A>T c.897+117A>T (n.897+117A>T) c.948+117A>T (n.948+117A>T) c.-31+117A>T (n.-31+117A>T) c.594+117A>T (n.594+117A>T) n.990+117A>T c.-31+1909A>T (n.-31+1909A>T) | dbSNP |
7 | g.5995417T= | CA1685258826 | PMS2 | c.*300-3360A= (n.*300-3360A=) c.900+117A= (n.900+117A=) c.795+117A= (n.795+117A=) c.903+117A= (n.903+117A=) c.*497+117A= (n.*497+117A=) c.*202+1909A= (n.*202+1909A=) c.706-3360A= (n.706-3360A=) c.*302+117A= (n.*302+117A=) c.*490+117A= (n.*490+117A=) c.*160+117A= (n.*160+117A=) n.976-28A= c.585+117A= (n.585+117A=) c.498+117A= (n.498+117A=) c.330+117A= (n.330+117A=) c.485+1909A= (n.485+1909A=) n.1016+117A= c.527-3360A= c.*305-813A= (n.*305-813A=) c.*60+1909A= (n.*60+1909A=) c.*355+117A= (n.*355+117A=) c.*406+117A= (n.*406+117A=) c.735+117A= (n.735+117A=) c.*404+117A= (n.*404+117A=) n.2675+117A= c.*803+117A= (n.*803+117A=) c.1089+117A= (n.1089+117A=) c.*352+117A= (n.*352+117A=) c.*539+117A= (n.*539+117A=) c.*204+117A= (n.*204+117A=) n.1015-28A= c.803+1909A= (n.803+1909A=) n.883+1909A= c.*10+117A= (n.*10+117A=) n.903+117A= n.62+10576A= n.985+117A= c.897+117A= (n.897+117A=) c.948+117A= (n.948+117A=) c.-31+117A= (n.-31+117A=) c.594+117A= (n.594+117A=) n.990+117A= c.-31+1909A= (n.-31+1909A=) | |
7 | g.5995418A>T | CA2681677176 | PMS2 | c.*300-3361T>A (n.*300-3361T>A) c.900+116T>A (n.900+116T>A) c.795+116T>A (n.795+116T>A) c.903+116T>A (n.903+116T>A) c.*497+116T>A (n.*497+116T>A) c.*202+1908T>A (n.*202+1908T>A) c.706-3361T>A (n.706-3361T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) c.*490+116T>A (n.*490+116T>A) c.*160+116T>A (n.*160+116T>A) n.976-29T>A c.585+116T>A (n.585+116T>A) c.498+116T>A (n.498+116T>A) c.330+116T>A (n.330+116T>A) c.485+1908T>A (n.485+1908T>A) n.1016+116T>A c.527-3361T>A c.*305-814T>A (n.*305-814T>A) c.*60+1908T>A (n.*60+1908T>A) c.*355+116T>A (n.*355+116T>A) c.*406+116T>A (n.*406+116T>A) c.735+116T>A (n.735+116T>A) c.*404+116T>A (n.*404+116T>A) n.2675+116T>A c.*803+116T>A (n.*803+116T>A) c.1089+116T>A (n.1089+116T>A) c.*352+116T>A (n.*352+116T>A) c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) c.*204+116T>A (n.*204+116T>A) n.1015-29T>A c.803+1908T>A (n.803+1908T>A) n.883+1908T>A c.*10+116T>A (n.*10+116T>A) n.903+116T>A n.62+10575T>A n.985+116T>A c.897+116T>A (n.897+116T>A) c.948+116T>A (n.948+116T>A) c.-31+116T>A (n.-31+116T>A) c.594+116T>A (n.594+116T>A) n.990+116T>A c.-31+1908T>A (n.-31+1908T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995419A= | CA1685258829 | PMS2 | c.*300-3362T= (n.*300-3362T=) c.900+115T= (n.900+115T=) c.795+115T= (n.795+115T=) c.903+115T= (n.903+115T=) c.*497+115T= (n.*497+115T=) c.*202+1907T= (n.*202+1907T=) c.706-3362T= (n.706-3362T=) c.*302+115T= (n.*302+115T=) c.*490+115T= (n.*490+115T=) c.*160+115T= (n.*160+115T=) n.976-30T= c.585+115T= (n.585+115T=) c.498+115T= (n.498+115T=) c.330+115T= (n.330+115T=) c.485+1907T= (n.485+1907T=) n.1016+115T= c.527-3362T= c.*305-815T= (n.*305-815T=) c.*60+1907T= (n.*60+1907T=) c.*355+115T= (n.*355+115T=) c.*406+115T= (n.*406+115T=) c.735+115T= (n.735+115T=) c.*404+115T= (n.*404+115T=) n.2675+115T= c.*803+115T= (n.*803+115T=) c.1089+115T= (n.1089+115T=) c.*352+115T= (n.*352+115T=) c.*539+115T= (n.*539+115T=) c.*204+115T= (n.*204+115T=) n.1015-30T= c.803+1907T= (n.803+1907T=) n.883+1907T= c.*10+115T= (n.*10+115T=) n.903+115T= n.62+10574T= n.985+115T= c.897+115T= (n.897+115T=) c.948+115T= (n.948+115T=) c.-31+115T= (n.-31+115T=) c.594+115T= (n.594+115T=) n.990+115T= c.-31+1907T= (n.-31+1907T=) | |
7 | g.5995419A>G | CA915419714 | PMS2 | c.*300-3362T>C (n.*300-3362T>C) c.900+115T>C (n.900+115T>C) c.795+115T>C (n.795+115T>C) c.903+115T>C (n.903+115T>C) c.*497+115T>C (n.*497+115T>C) c.*202+1907T>C (n.*202+1907T>C) c.706-3362T>C (n.706-3362T>C) c.*302+115T>C (n.*302+115T>C) c.*490+115T>C (n.*490+115T>C) c.*160+115T>C (n.*160+115T>C) n.976-30T>C c.585+115T>C (n.585+115T>C) c.498+115T>C (n.498+115T>C) c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.485+1907T>C (n.485+1907T>C) n.1016+115T>C c.527-3362T>C c.*305-815T>C (n.*305-815T>C) c.*60+1907T>C (n.*60+1907T>C) c.*355+115T>C (n.*355+115T>C) c.*406+115T>C (n.*406+115T>C) c.735+115T>C (n.735+115T>C) c.*404+115T>C (n.*404+115T>C) n.2675+115T>C c.*803+115T>C (n.*803+115T>C) c.1089+115T>C (n.1089+115T>C) c.*352+115T>C (n.*352+115T>C) c.*539+115T>C (n.*539+115T>C) c.*204+115T>C (n.*204+115T>C) n.1015-30T>C c.803+1907T>C (n.803+1907T>C) n.883+1907T>C c.*10+115T>C (n.*10+115T>C) n.903+115T>C n.62+10574T>C n.985+115T>C c.897+115T>C (n.897+115T>C) c.948+115T>C (n.948+115T>C) c.-31+115T>C (n.-31+115T>C) c.594+115T>C (n.594+115T>C) n.990+115T>C c.-31+1907T>C (n.-31+1907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995420A= | CA1685258831 | PMS2 | c.*300-3363T= (n.*300-3363T=) c.900+114T= (n.900+114T=) c.795+114T= (n.795+114T=) c.903+114T= (n.903+114T=) c.*497+114T= (n.*497+114T=) c.*202+1906T= (n.*202+1906T=) c.706-3363T= (n.706-3363T=) c.*302+114T= (n.*302+114T=) c.*490+114T= (n.*490+114T=) c.*160+114T= (n.*160+114T=) n.976-31T= c.585+114T= (n.585+114T=) c.498+114T= (n.498+114T=) c.330+114T= (n.330+114T=) c.485+1906T= (n.485+1906T=) n.1016+114T= c.527-3363T= c.*305-816T= (n.*305-816T=) c.*60+1906T= (n.*60+1906T=) c.*355+114T= (n.*355+114T=) c.*406+114T= (n.*406+114T=) c.735+114T= (n.735+114T=) c.*404+114T= (n.*404+114T=) n.2675+114T= c.*803+114T= (n.*803+114T=) c.1089+114T= (n.1089+114T=) c.*352+114T= (n.*352+114T=) c.*539+114T= (n.*539+114T=) c.*204+114T= (n.*204+114T=) n.1015-31T= c.803+1906T= (n.803+1906T=) n.883+1906T= c.*10+114T= (n.*10+114T=) n.903+114T= n.62+10573T= n.985+114T= c.897+114T= (n.897+114T=) c.948+114T= (n.948+114T=) c.-31+114T= (n.-31+114T=) c.594+114T= (n.594+114T=) n.990+114T= c.-31+1906T= (n.-31+1906T=) | |
7 | g.5995420A>G | CA840184893 | PMS2 | c.*300-3363T>C (n.*300-3363T>C) c.900+114T>C (n.900+114T>C) c.795+114T>C (n.795+114T>C) c.903+114T>C (n.903+114T>C) c.*497+114T>C (n.*497+114T>C) c.*202+1906T>C (n.*202+1906T>C) c.706-3363T>C (n.706-3363T>C) c.*302+114T>C (n.*302+114T>C) c.*490+114T>C (n.*490+114T>C) c.*160+114T>C (n.*160+114T>C) n.976-31T>C c.585+114T>C (n.585+114T>C) c.498+114T>C (n.498+114T>C) c.330+114T>C (n.330+114T>C) c.485+1906T>C (n.485+1906T>C) n.1016+114T>C c.527-3363T>C c.*305-816T>C (n.*305-816T>C) c.*60+1906T>C (n.*60+1906T>C) c.*355+114T>C (n.*355+114T>C) c.*406+114T>C (n.*406+114T>C) c.735+114T>C (n.735+114T>C) c.*404+114T>C (n.*404+114T>C) n.2675+114T>C c.*803+114T>C (n.*803+114T>C) c.1089+114T>C (n.1089+114T>C) c.*352+114T>C (n.*352+114T>C) c.*539+114T>C (n.*539+114T>C) c.*204+114T>C (n.*204+114T>C) n.1015-31T>C c.803+1906T>C (n.803+1906T>C) n.883+1906T>C c.*10+114T>C (n.*10+114T>C) n.903+114T>C n.62+10573T>C n.985+114T>C c.897+114T>C (n.897+114T>C) c.948+114T>C (n.948+114T>C) c.-31+114T>C (n.-31+114T>C) c.594+114T>C (n.594+114T>C) n.990+114T>C c.-31+1906T>C (n.-31+1906T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995421G>T | CA2681677177 | PMS2 | c.*300-3364C>A (n.*300-3364C>A) c.900+113C>A (n.900+113C>A) c.795+113C>A (n.795+113C>A) c.903+113C>A (n.903+113C>A) c.*497+113C>A (n.*497+113C>A) c.*202+1905C>A (n.*202+1905C>A) c.706-3364C>A (n.706-3364C>A) c.*302+113C>A (n.*302+113C>A) c.*490+113C>A (n.*490+113C>A) c.*160+113C>A (n.*160+113C>A) n.976-32C>A c.585+113C>A (n.585+113C>A) c.498+113C>A (n.498+113C>A) c.330+113C>A (n.330+113C>A) c.485+1905C>A (n.485+1905C>A) n.1016+113C>A c.527-3364C>A c.*305-817C>A (n.*305-817C>A) c.*60+1905C>A (n.*60+1905C>A) c.*355+113C>A (n.*355+113C>A) c.*406+113C>A (n.*406+113C>A) c.735+113C>A (n.735+113C>A) c.*404+113C>A (n.*404+113C>A) n.2675+113C>A c.*803+113C>A (n.*803+113C>A) c.1089+113C>A (n.1089+113C>A) c.*352+113C>A (n.*352+113C>A) c.*539+113C>A (n.*539+113C>A) c.*204+113C>A (n.*204+113C>A) n.1015-32C>A c.803+1905C>A (n.803+1905C>A) n.883+1905C>A c.*10+113C>A (n.*10+113C>A) n.903+113C>A n.62+10572C>A n.985+113C>A c.897+113C>A (n.897+113C>A) c.948+113C>A (n.948+113C>A) c.-31+113C>A (n.-31+113C>A) c.594+113C>A (n.594+113C>A) n.990+113C>A c.-31+1905C>A (n.-31+1905C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995422C>A | CA2681677178 | PMS2 | c.*300-3365G>T (n.*300-3365G>T) c.900+112G>T (n.900+112G>T) c.795+112G>T (n.795+112G>T) c.903+112G>T (n.903+112G>T) c.*497+112G>T (n.*497+112G>T) c.*202+1904G>T (n.*202+1904G>T) c.706-3365G>T (n.706-3365G>T) c.*302+112G>T (n.*302+112G>T) c.*490+112G>T (n.*490+112G>T) c.*160+112G>T (n.*160+112G>T) n.976-33G>T c.585+112G>T (n.585+112G>T) c.498+112G>T (n.498+112G>T) c.330+112G>T (n.330+112G>T) c.485+1904G>T (n.485+1904G>T) n.1016+112G>T c.527-3365G>T c.*305-818G>T (n.*305-818G>T) c.*60+1904G>T (n.*60+1904G>T) c.*355+112G>T (n.*355+112G>T) c.*406+112G>T (n.*406+112G>T) c.735+112G>T (n.735+112G>T) c.*404+112G>T (n.*404+112G>T) n.2675+112G>T c.*803+112G>T (n.*803+112G>T) c.1089+112G>T (n.1089+112G>T) c.*352+112G>T (n.*352+112G>T) c.*539+112G>T (n.*539+112G>T) c.*204+112G>T (n.*204+112G>T) n.1015-33G>T c.803+1904G>T (n.803+1904G>T) n.883+1904G>T c.*10+112G>T (n.*10+112G>T) n.903+112G>T n.62+10571G>T n.985+112G>T c.897+112G>T (n.897+112G>T) c.948+112G>T (n.948+112G>T) c.-31+112G>T (n.-31+112G>T) c.594+112G>T (n.594+112G>T) n.990+112G>T c.-31+1904G>T (n.-31+1904G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995422C>T | CA2681677179 | PMS2 | c.*300-3365G>A (n.*300-3365G>A) c.900+112G>A (n.900+112G>A) c.795+112G>A (n.795+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.*497+112G>A (n.*497+112G>A) c.*202+1904G>A (n.*202+1904G>A) c.706-3365G>A (n.706-3365G>A) c.*302+112G>A (n.*302+112G>A) c.*490+112G>A (n.*490+112G>A) c.*160+112G>A (n.*160+112G>A) n.976-33G>A c.585+112G>A (n.585+112G>A) c.498+112G>A (n.498+112G>A) c.330+112G>A (n.330+112G>A) c.485+1904G>A (n.485+1904G>A) n.1016+112G>A c.527-3365G>A c.*305-818G>A (n.*305-818G>A) c.*60+1904G>A (n.*60+1904G>A) c.*355+112G>A (n.*355+112G>A) c.*406+112G>A (n.*406+112G>A) c.735+112G>A (n.735+112G>A) c.*404+112G>A (n.*404+112G>A) n.2675+112G>A c.*803+112G>A (n.*803+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.*352+112G>A (n.*352+112G>A) c.*539+112G>A (n.*539+112G>A) c.*204+112G>A (n.*204+112G>A) n.1015-33G>A c.803+1904G>A (n.803+1904G>A) n.883+1904G>A c.*10+112G>A (n.*10+112G>A) n.903+112G>A n.62+10571G>A n.985+112G>A c.897+112G>A (n.897+112G>A) c.948+112G>A (n.948+112G>A) c.-31+112G>A (n.-31+112G>A) c.594+112G>A (n.594+112G>A) n.990+112G>A c.-31+1904G>A (n.-31+1904G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995424A= | CA1685258833 | PMS2 | c.*300-3367T= (n.*300-3367T=) c.900+110T= (n.900+110T=) c.795+110T= (n.795+110T=) c.903+110T= (n.903+110T=) c.*497+110T= (n.*497+110T=) c.*202+1902T= (n.*202+1902T=) c.706-3367T= (n.706-3367T=) c.*302+110T= (n.*302+110T=) c.*490+110T= (n.*490+110T=) c.*160+110T= (n.*160+110T=) n.976-35T= c.585+110T= (n.585+110T=) c.498+110T= (n.498+110T=) c.330+110T= (n.330+110T=) c.485+1902T= (n.485+1902T=) n.1016+110T= c.527-3367T= c.*305-820T= (n.*305-820T=) c.*60+1902T= (n.*60+1902T=) c.*355+110T= (n.*355+110T=) c.*406+110T= (n.*406+110T=) c.735+110T= (n.735+110T=) c.*404+110T= (n.*404+110T=) n.2675+110T= c.*803+110T= (n.*803+110T=) c.1089+110T= (n.1089+110T=) c.*352+110T= (n.*352+110T=) c.*539+110T= (n.*539+110T=) c.*204+110T= (n.*204+110T=) n.1015-35T= c.803+1902T= (n.803+1902T=) n.883+1902T= c.*10+110T= (n.*10+110T=) n.903+110T= n.62+10569T= n.985+110T= c.897+110T= (n.897+110T=) c.948+110T= (n.948+110T=) c.-31+110T= (n.-31+110T=) c.594+110T= (n.594+110T=) n.990+110T= c.-31+1902T= (n.-31+1902T=) | |
7 | g.5995424A>G | CA1685258834 | PMS2 | c.*300-3367T>C (n.*300-3367T>C) c.900+110T>C (n.900+110T>C) c.795+110T>C (n.795+110T>C) c.903+110T>C (n.903+110T>C) c.*497+110T>C (n.*497+110T>C) c.*202+1902T>C (n.*202+1902T>C) c.706-3367T>C (n.706-3367T>C) c.*302+110T>C (n.*302+110T>C) c.*490+110T>C (n.*490+110T>C) c.*160+110T>C (n.*160+110T>C) n.976-35T>C c.585+110T>C (n.585+110T>C) c.498+110T>C (n.498+110T>C) c.330+110T>C (n.330+110T>C) c.485+1902T>C (n.485+1902T>C) n.1016+110T>C c.527-3367T>C c.*305-820T>C (n.*305-820T>C) c.*60+1902T>C (n.*60+1902T>C) c.*355+110T>C (n.*355+110T>C) c.*406+110T>C (n.*406+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*404+110T>C (n.*404+110T>C) n.2675+110T>C c.*803+110T>C (n.*803+110T>C) c.1089+110T>C (n.1089+110T>C) c.*352+110T>C (n.*352+110T>C) c.*539+110T>C (n.*539+110T>C) c.*204+110T>C (n.*204+110T>C) n.1015-35T>C c.803+1902T>C (n.803+1902T>C) n.883+1902T>C c.*10+110T>C (n.*10+110T>C) n.903+110T>C n.62+10569T>C n.985+110T>C c.897+110T>C (n.897+110T>C) c.948+110T>C (n.948+110T>C) c.-31+110T>C (n.-31+110T>C) c.594+110T>C (n.594+110T>C) n.990+110T>C c.-31+1902T>C (n.-31+1902T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995425T>C | CA2681677181 | PMS2 | c.*300-3368A>G (n.*300-3368A>G) c.900+109A>G (n.900+109A>G) c.795+109A>G (n.795+109A>G) c.903+109A>G (n.903+109A>G) c.*497+109A>G (n.*497+109A>G) c.*202+1901A>G (n.*202+1901A>G) c.706-3368A>G (n.706-3368A>G) c.*302+109A>G (n.*302+109A>G) c.*490+109A>G (n.*490+109A>G) c.*160+109A>G (n.*160+109A>G) n.976-36A>G c.585+109A>G (n.585+109A>G) c.498+109A>G (n.498+109A>G) c.330+109A>G (n.330+109A>G) c.485+1901A>G (n.485+1901A>G) n.1016+109A>G c.527-3368A>G c.*305-821A>G (n.*305-821A>G) c.*60+1901A>G (n.*60+1901A>G) c.*355+109A>G (n.*355+109A>G) c.*406+109A>G (n.*406+109A>G) c.735+109A>G (n.735+109A>G) c.*404+109A>G (n.*404+109A>G) n.2675+109A>G c.*803+109A>G (n.*803+109A>G) c.1089+109A>G (n.1089+109A>G) c.*352+109A>G (n.*352+109A>G) c.*539+109A>G (n.*539+109A>G) c.*204+109A>G (n.*204+109A>G) n.1015-36A>G c.803+1901A>G (n.803+1901A>G) n.883+1901A>G c.*10+109A>G (n.*10+109A>G) n.903+109A>G n.62+10568A>G n.985+109A>G c.897+109A>G (n.897+109A>G) c.948+109A>G (n.948+109A>G) c.-31+109A>G (n.-31+109A>G) c.594+109A>G (n.594+109A>G) n.990+109A>G c.-31+1901A>G (n.-31+1901A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995426G= | CA1685258835 | PMS2 | c.*300-3369C= (n.*300-3369C=) c.900+108C= (n.900+108C=) c.795+108C= (n.795+108C=) c.903+108C= (n.903+108C=) c.*497+108C= (n.*497+108C=) c.*202+1900C= (n.*202+1900C=) c.706-3369C= (n.706-3369C=) c.*302+108C= (n.*302+108C=) c.*490+108C= (n.*490+108C=) c.*160+108C= (n.*160+108C=) n.976-37C= c.585+108C= (n.585+108C=) c.498+108C= (n.498+108C=) c.330+108C= (n.330+108C=) c.485+1900C= (n.485+1900C=) n.1016+108C= c.527-3369C= c.*305-822C= (n.*305-822C=) c.*60+1900C= (n.*60+1900C=) c.*355+108C= (n.*355+108C=) c.*406+108C= (n.*406+108C=) c.735+108C= (n.735+108C=) c.*404+108C= (n.*404+108C=) n.2675+108C= c.*803+108C= (n.*803+108C=) c.1089+108C= (n.1089+108C=) c.*352+108C= (n.*352+108C=) c.*539+108C= (n.*539+108C=) c.*204+108C= (n.*204+108C=) n.1015-37C= c.803+1900C= (n.803+1900C=) n.883+1900C= c.*10+108C= (n.*10+108C=) n.903+108C= n.62+10567C= n.985+108C= c.897+108C= (n.897+108C=) c.948+108C= (n.948+108C=) c.-31+108C= (n.-31+108C=) c.594+108C= (n.594+108C=) n.990+108C= c.-31+1900C= (n.-31+1900C=) | |
7 | g.5995426G>T | CA153237630 | PMS2 | c.*300-3369C>A (n.*300-3369C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) c.795+108C>A (n.795+108C>A) c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.*497+108C>A (n.*497+108C>A) c.*202+1900C>A (n.*202+1900C>A) c.706-3369C>A (n.706-3369C>A) c.*302+108C>A (n.*302+108C>A) c.*490+108C>A (n.*490+108C>A) c.*160+108C>A (n.*160+108C>A) n.976-37C>A c.585+108C>A (n.585+108C>A) c.498+108C>A (n.498+108C>A) c.330+108C>A (n.330+108C>A) c.485+1900C>A (n.485+1900C>A) n.1016+108C>A c.527-3369C>A c.*305-822C>A (n.*305-822C>A) c.*60+1900C>A (n.*60+1900C>A) c.*355+108C>A (n.*355+108C>A) c.*406+108C>A (n.*406+108C>A) c.735+108C>A (n.735+108C>A) c.*404+108C>A (n.*404+108C>A) n.2675+108C>A c.*803+108C>A (n.*803+108C>A) c.1089+108C>A (n.1089+108C>A) c.*352+108C>A (n.*352+108C>A) c.*539+108C>A (n.*539+108C>A) c.*204+108C>A (n.*204+108C>A) n.1015-37C>A c.803+1900C>A (n.803+1900C>A) n.883+1900C>A c.*10+108C>A (n.*10+108C>A) n.903+108C>A n.62+10567C>A n.985+108C>A c.897+108C>A (n.897+108C>A) c.948+108C>A (n.948+108C>A) c.-31+108C>A (n.-31+108C>A) c.594+108C>A (n.594+108C>A) n.990+108C>A c.-31+1900C>A (n.-31+1900C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995427T>C | CA2681677183 | PMS2 | c.*300-3370A>G (n.*300-3370A>G) c.900+107A>G (n.900+107A>G) c.795+107A>G (n.795+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.*497+107A>G (n.*497+107A>G) c.*202+1899A>G (n.*202+1899A>G) c.706-3370A>G (n.706-3370A>G) c.*302+107A>G (n.*302+107A>G) c.*490+107A>G (n.*490+107A>G) c.*160+107A>G (n.*160+107A>G) n.976-38A>G c.585+107A>G (n.585+107A>G) c.498+107A>G (n.498+107A>G) c.330+107A>G (n.330+107A>G) c.485+1899A>G (n.485+1899A>G) n.1016+107A>G c.527-3370A>G c.*305-823A>G (n.*305-823A>G) c.*60+1899A>G (n.*60+1899A>G) c.*355+107A>G (n.*355+107A>G) c.*406+107A>G (n.*406+107A>G) c.735+107A>G (n.735+107A>G) c.*404+107A>G (n.*404+107A>G) n.2675+107A>G c.*803+107A>G (n.*803+107A>G) c.1089+107A>G (n.1089+107A>G) c.*352+107A>G (n.*352+107A>G) c.*539+107A>G (n.*539+107A>G) c.*204+107A>G (n.*204+107A>G) n.1015-38A>G c.803+1899A>G (n.803+1899A>G) n.883+1899A>G c.*10+107A>G (n.*10+107A>G) n.903+107A>G n.62+10566A>G n.985+107A>G c.897+107A>G (n.897+107A>G) c.948+107A>G (n.948+107A>G) c.-31+107A>G (n.-31+107A>G) c.594+107A>G (n.594+107A>G) n.990+107A>G c.-31+1899A>G (n.-31+1899A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995428T>C | CA2681677184 | PMS2 | c.*300-3371A>G (n.*300-3371A>G) c.900+106A>G (n.900+106A>G) c.795+106A>G (n.795+106A>G) c.903+106A>G (n.903+106A>G) c.*497+106A>G (n.*497+106A>G) c.*202+1898A>G (n.*202+1898A>G) c.706-3371A>G (n.706-3371A>G) c.*302+106A>G (n.*302+106A>G) c.*490+106A>G (n.*490+106A>G) c.*160+106A>G (n.*160+106A>G) n.976-39A>G c.585+106A>G (n.585+106A>G) c.498+106A>G (n.498+106A>G) c.330+106A>G (n.330+106A>G) c.485+1898A>G (n.485+1898A>G) n.1016+106A>G c.527-3371A>G c.*305-824A>G (n.*305-824A>G) c.*60+1898A>G (n.*60+1898A>G) c.*355+106A>G (n.*355+106A>G) c.*406+106A>G (n.*406+106A>G) c.735+106A>G (n.735+106A>G) c.*404+106A>G (n.*404+106A>G) n.2675+106A>G c.*803+106A>G (n.*803+106A>G) c.1089+106A>G (n.1089+106A>G) c.*352+106A>G (n.*352+106A>G) c.*539+106A>G (n.*539+106A>G) c.*204+106A>G (n.*204+106A>G) n.1015-39A>G c.803+1898A>G (n.803+1898A>G) n.883+1898A>G c.*10+106A>G (n.*10+106A>G) n.903+106A>G n.62+10565A>G n.985+106A>G c.897+106A>G (n.897+106A>G) c.948+106A>G (n.948+106A>G) c.-31+106A>G (n.-31+106A>G) c.594+106A>G (n.594+106A>G) n.990+106A>G c.-31+1898A>G (n.-31+1898A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995429T>C | CA2681677185 | PMS2 | c.*300-3372A>G (n.*300-3372A>G) c.900+105A>G (n.900+105A>G) c.795+105A>G (n.795+105A>G) c.903+105A>G (n.903+105A>G) c.*497+105A>G (n.*497+105A>G) c.*202+1897A>G (n.*202+1897A>G) c.706-3372A>G (n.706-3372A>G) c.*302+105A>G (n.*302+105A>G) c.*490+105A>G (n.*490+105A>G) c.*160+105A>G (n.*160+105A>G) n.976-40A>G c.585+105A>G (n.585+105A>G) c.498+105A>G (n.498+105A>G) c.330+105A>G (n.330+105A>G) c.485+1897A>G (n.485+1897A>G) n.1016+105A>G c.527-3372A>G c.*305-825A>G (n.*305-825A>G) c.*60+1897A>G (n.*60+1897A>G) c.*355+105A>G (n.*355+105A>G) c.*406+105A>G (n.*406+105A>G) c.735+105A>G (n.735+105A>G) c.*404+105A>G (n.*404+105A>G) n.2675+105A>G c.*803+105A>G (n.*803+105A>G) c.1089+105A>G (n.1089+105A>G) c.*352+105A>G (n.*352+105A>G) c.*539+105A>G (n.*539+105A>G) c.*204+105A>G (n.*204+105A>G) n.1015-40A>G c.803+1897A>G (n.803+1897A>G) n.883+1897A>G c.*10+105A>G (n.*10+105A>G) n.903+105A>G n.62+10564A>G n.985+105A>G c.897+105A>G (n.897+105A>G) c.948+105A>G (n.948+105A>G) c.-31+105A>G (n.-31+105A>G) c.594+105A>G (n.594+105A>G) n.990+105A>G c.-31+1897A>G (n.-31+1897A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.5995430C>A | CA2681677186 | PMS2 | c.*300-3373G>T (n.*300-3373G>T) c.900+104G>T (n.900+104G>T) c.795+104G>T (n.795+104G>T) c.903+104G>T (n.903+104G>T) c.*497+104G>T (n.*497+104G>T) c.*202+1896G>T (n.*202+1896G>T) c.706-3373G>T (n.706-3373G>T) c.*302+104G>T (n.*302+104G>T) c.*490+104G>T (n.*490+104G>T) c.*160+104G>T (n.*160+104G>T) n.976-41G>T c.585+104G>T (n.585+104G>T) c.498+104G>T (n.498+104G>T) c.330+104G>T (n.330+104G>T) c.485+1896G>T (n.485+1896G>T) n.1016+104G>T c.527-3373G>T c.*305-826G>T (n.*305-826G>T) c.*60+1896G>T (n.*60+1896G>T) c.*355+104G>T (n.*355+104G>T) c.*406+104G>T (n.*406+104G>T) c.735+104G>T (n.735+104G>T) c.*404+104G>T (n.*404+104G>T) n.2675+104G>T c.*803+104G>T (n.*803+104G>T) c.1089+104G>T (n.1089+104G>T) c.*352+104G>T (n.*352+104G>T) c.*539+104G>T (n.*539+104G>T) c.*204+104G>T (n.*204+104G>T) n.1015-41G>T c.803+1896G>T (n.803+1896G>T) n.883+1896G>T c.*10+104G>T (n.*10+104G>T) n.903+104G>T n.62+10563G>T n.985+104G>T c.897+104G>T (n.897+104G>T) c.948+104G>T (n.948+104G>T) c.-31+104G>T (n.-31+104G>T) c.594+104G>T (n.594+104G>T) n.990+104G>T c.-31+1896G>T (n.-31+1896G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995430C>T | CA2681677188 | PMS2 | c.*300-3373G>A (n.*300-3373G>A) c.900+104G>A (n.900+104G>A) c.795+104G>A (n.795+104G>A) c.903+104G>A (n.903+104G>A) c.*497+104G>A (n.*497+104G>A) c.*202+1896G>A (n.*202+1896G>A) c.706-3373G>A (n.706-3373G>A) c.*302+104G>A (n.*302+104G>A) c.*490+104G>A (n.*490+104G>A) c.*160+104G>A (n.*160+104G>A) n.976-41G>A c.585+104G>A (n.585+104G>A) c.498+104G>A (n.498+104G>A) c.330+104G>A (n.330+104G>A) c.485+1896G>A (n.485+1896G>A) n.1016+104G>A c.527-3373G>A c.*305-826G>A (n.*305-826G>A) c.*60+1896G>A (n.*60+1896G>A) c.*355+104G>A (n.*355+104G>A) c.*406+104G>A (n.*406+104G>A) c.735+104G>A (n.735+104G>A) c.*404+104G>A (n.*404+104G>A) n.2675+104G>A c.*803+104G>A (n.*803+104G>A) c.1089+104G>A (n.1089+104G>A) c.*352+104G>A (n.*352+104G>A) c.*539+104G>A (n.*539+104G>A) c.*204+104G>A (n.*204+104G>A) n.1015-41G>A c.803+1896G>A (n.803+1896G>A) n.883+1896G>A c.*10+104G>A (n.*10+104G>A) n.903+104G>A n.62+10563G>A n.985+104G>A c.897+104G>A (n.897+104G>A) c.948+104G>A (n.948+104G>A) c.-31+104G>A (n.-31+104G>A) c.594+104G>A (n.594+104G>A) n.990+104G>A c.-31+1896G>A (n.-31+1896G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995431T>A | CA2681677189 | PMS2 | c.*300-3374A>T (n.*300-3374A>T) c.900+103A>T (n.900+103A>T) c.795+103A>T (n.795+103A>T) c.903+103A>T (n.903+103A>T) c.*497+103A>T (n.*497+103A>T) c.*202+1895A>T (n.*202+1895A>T) c.706-3374A>T (n.706-3374A>T) c.*302+103A>T (n.*302+103A>T) c.*490+103A>T (n.*490+103A>T) c.*160+103A>T (n.*160+103A>T) n.976-42A>T c.585+103A>T (n.585+103A>T) c.498+103A>T (n.498+103A>T) c.330+103A>T (n.330+103A>T) c.485+1895A>T (n.485+1895A>T) n.1016+103A>T c.527-3374A>T c.*305-827A>T (n.*305-827A>T) c.*60+1895A>T (n.*60+1895A>T) c.*355+103A>T (n.*355+103A>T) c.*406+103A>T (n.*406+103A>T) c.735+103A>T (n.735+103A>T) c.*404+103A>T (n.*404+103A>T) n.2675+103A>T c.*803+103A>T (n.*803+103A>T) c.1089+103A>T (n.1089+103A>T) c.*352+103A>T (n.*352+103A>T) c.*539+103A>T (n.*539+103A>T) c.*204+103A>T (n.*204+103A>T) n.1015-42A>T c.803+1895A>T (n.803+1895A>T) n.883+1895A>T c.*10+103A>T (n.*10+103A>T) n.903+103A>T n.62+10562A>T n.985+103A>T c.897+103A>T (n.897+103A>T) c.948+103A>T (n.948+103A>T) c.-31+103A>T (n.-31+103A>T) c.594+103A>T (n.594+103A>T) n.990+103A>T c.-31+1895A>T (n.-31+1895A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995432C>A | CA2681677191 | PMS2 | c.*300-3375G>T (n.*300-3375G>T) c.900+102G>T (n.900+102G>T) c.795+102G>T (n.795+102G>T) c.903+102G>T (n.903+102G>T) c.*497+102G>T (n.*497+102G>T) c.*202+1894G>T (n.*202+1894G>T) c.706-3375G>T (n.706-3375G>T) c.*302+102G>T (n.*302+102G>T) c.*490+102G>T (n.*490+102G>T) c.*160+102G>T (n.*160+102G>T) n.976-43G>T c.585+102G>T (n.585+102G>T) c.498+102G>T (n.498+102G>T) c.330+102G>T (n.330+102G>T) c.485+1894G>T (n.485+1894G>T) n.1016+102G>T c.527-3375G>T c.*305-828G>T (n.*305-828G>T) c.*60+1894G>T (n.*60+1894G>T) c.*355+102G>T (n.*355+102G>T) c.*406+102G>T (n.*406+102G>T) c.735+102G>T (n.735+102G>T) c.*404+102G>T (n.*404+102G>T) n.2675+102G>T c.*803+102G>T (n.*803+102G>T) c.1089+102G>T (n.1089+102G>T) c.*352+102G>T (n.*352+102G>T) c.*539+102G>T (n.*539+102G>T) c.*204+102G>T (n.*204+102G>T) n.1015-43G>T c.803+1894G>T (n.803+1894G>T) n.883+1894G>T c.*10+102G>T (n.*10+102G>T) n.903+102G>T n.62+10561G>T n.985+102G>T c.897+102G>T (n.897+102G>T) c.948+102G>T (n.948+102G>T) c.-31+102G>T (n.-31+102G>T) c.594+102G>T (n.594+102G>T) n.990+102G>T c.-31+1894G>T (n.-31+1894G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995432C>G | CA2774265154 | PMS2 | c.*300-3375G>C (n.*300-3375G>C) c.900+102G>C (n.900+102G>C) c.795+102G>C (n.795+102G>C) c.903+102G>C (n.903+102G>C) c.*497+102G>C (n.*497+102G>C) c.*202+1894G>C (n.*202+1894G>C) c.706-3375G>C (n.706-3375G>C) c.*302+102G>C (n.*302+102G>C) c.*490+102G>C (n.*490+102G>C) c.*160+102G>C (n.*160+102G>C) n.976-43G>C c.585+102G>C (n.585+102G>C) c.498+102G>C (n.498+102G>C) c.330+102G>C (n.330+102G>C) c.485+1894G>C (n.485+1894G>C) n.1016+102G>C c.527-3375G>C c.*305-828G>C (n.*305-828G>C) c.*60+1894G>C (n.*60+1894G>C) c.*355+102G>C (n.*355+102G>C) c.*406+102G>C (n.*406+102G>C) c.735+102G>C (n.735+102G>C) c.*404+102G>C (n.*404+102G>C) n.2675+102G>C c.*803+102G>C (n.*803+102G>C) c.1089+102G>C (n.1089+102G>C) c.*352+102G>C (n.*352+102G>C) c.*539+102G>C (n.*539+102G>C) c.*204+102G>C (n.*204+102G>C) n.1015-43G>C c.803+1894G>C (n.803+1894G>C) n.883+1894G>C c.*10+102G>C (n.*10+102G>C) n.903+102G>C n.62+10561G>C n.985+102G>C c.897+102G>C (n.897+102G>C) c.948+102G>C (n.948+102G>C) c.-31+102G>C (n.-31+102G>C) c.594+102G>C (n.594+102G>C) n.990+102G>C c.-31+1894G>C (n.-31+1894G>C) | |
7 | g.5995432C>T | CA2681677190 | PMS2 | c.*300-3375G>A (n.*300-3375G>A) c.900+102G>A (n.900+102G>A) c.795+102G>A (n.795+102G>A) c.903+102G>A (n.903+102G>A) c.*497+102G>A (n.*497+102G>A) c.*202+1894G>A (n.*202+1894G>A) c.706-3375G>A (n.706-3375G>A) c.*302+102G>A (n.*302+102G>A) c.*490+102G>A (n.*490+102G>A) c.*160+102G>A (n.*160+102G>A) n.976-43G>A c.585+102G>A (n.585+102G>A) c.498+102G>A (n.498+102G>A) c.330+102G>A (n.330+102G>A) c.485+1894G>A (n.485+1894G>A) n.1016+102G>A c.527-3375G>A c.*305-828G>A (n.*305-828G>A) c.*60+1894G>A (n.*60+1894G>A) c.*355+102G>A (n.*355+102G>A) c.*406+102G>A (n.*406+102G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.*404+102G>A (n.*404+102G>A) n.2675+102G>A c.*803+102G>A (n.*803+102G>A) c.1089+102G>A (n.1089+102G>A) c.*352+102G>A (n.*352+102G>A) c.*539+102G>A (n.*539+102G>A) c.*204+102G>A (n.*204+102G>A) n.1015-43G>A c.803+1894G>A (n.803+1894G>A) n.883+1894G>A c.*10+102G>A (n.*10+102G>A) n.903+102G>A n.62+10561G>A n.985+102G>A c.897+102G>A (n.897+102G>A) c.948+102G>A (n.948+102G>A) c.-31+102G>A (n.-31+102G>A) c.594+102G>A (n.594+102G>A) n.990+102G>A c.-31+1894G>A (n.-31+1894G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995433A>G | CA2681677193 | PMS2 | c.*300-3376T>C (n.*300-3376T>C) c.900+101T>C (n.900+101T>C) c.795+101T>C (n.795+101T>C) c.903+101T>C (n.903+101T>C) c.*497+101T>C (n.*497+101T>C) c.*202+1893T>C (n.*202+1893T>C) c.706-3376T>C (n.706-3376T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) c.*490+101T>C (n.*490+101T>C) c.*160+101T>C (n.*160+101T>C) n.976-44T>C c.585+101T>C (n.585+101T>C) c.498+101T>C (n.498+101T>C) c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.485+1893T>C (n.485+1893T>C) n.1016+101T>C c.527-3376T>C c.*305-829T>C (n.*305-829T>C) c.*60+1893T>C (n.*60+1893T>C) c.*355+101T>C (n.*355+101T>C) c.*406+101T>C (n.*406+101T>C) c.735+101T>C (n.735+101T>C) c.*404+101T>C (n.*404+101T>C) n.2675+101T>C c.*803+101T>C (n.*803+101T>C) c.1089+101T>C (n.1089+101T>C) c.*352+101T>C (n.*352+101T>C) c.*539+101T>C (n.*539+101T>C) c.*204+101T>C (n.*204+101T>C) n.1015-44T>C c.803+1893T>C (n.803+1893T>C) n.883+1893T>C c.*10+101T>C (n.*10+101T>C) n.903+101T>C n.62+10560T>C n.985+101T>C c.897+101T>C (n.897+101T>C) c.948+101T>C (n.948+101T>C) c.-31+101T>C (n.-31+101T>C) c.594+101T>C (n.594+101T>C) n.990+101T>C c.-31+1893T>C (n.-31+1893T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.5995433A>T | CA2681677194 | PMS2 | c.*300-3376T>A (n.*300-3376T>A) c.900+101T>A (n.900+101T>A) c.795+101T>A (n.795+101T>A) c.903+101T>A (n.903+101T>A) c.*497+101T>A (n.*497+101T>A) c.*202+1893T>A (n.*202+1893T>A) c.706-3376T>A (n.706-3376T>A) c.*302+101T>A (n.*302+101T>A) c.*490+101T>A (n.*490+101T>A) c.*160+101T>A (n.*160+101T>A) n.976-44T>A c.585+101T>A (n.585+101T>A) c.498+101T>A (n.498+101T>A) c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.485+1893T>A (n.485+1893T>A) n.1016+101T>A c.527-3376T>A c.*305-829T>A (n.*305-829T>A) c.*60+1893T>A (n.*60+1893T>A) c.*355+101T>A (n.*355+101T>A) c.*406+101T>A (n.*406+101T>A) c.735+101T>A (n.735+101T>A) c.*404+101T>A (n.*404+101T>A) n.2675+101T>A c.*803+101T>A (n.*803+101T>A) c.1089+101T>A (n.1089+101T>A) c.*352+101T>A (n.*352+101T>A) c.*539+101T>A (n.*539+101T>A) c.*204+101T>A (n.*204+101T>A) n.1015-44T>A c.803+1893T>A (n.803+1893T>A) n.883+1893T>A c.*10+101T>A (n.*10+101T>A) n.903+101T>A n.62+10560T>A n.985+101T>A c.897+101T>A (n.897+101T>A) c.948+101T>A (n.948+101T>A) c.-31+101T>A (n.-31+101T>A) c.594+101T>A (n.594+101T>A) n.990+101T>A c.-31+1893T>A (n.-31+1893T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.5995434A= | CA1685258838 | PMS2 | c.*300-3377T= (n.*300-3377T=) c.900+100T= (n.900+100T=) c.795+100T= (n.795+100T=) c.903+100T= (n.903+100T=) c.*497+100T= (n.*497+100T=) c.*202+1892T= (n.*202+1892T=) c.706-3377T= (n.706-3377T=) c.*302+100T= (n.*302+100T=) c.*490+100T= (n.*490+100T=) c.*160+100T= (n.*160+100T=) n.976-45T= c.585+100T= (n.585+100T=) c.498+100T= (n.498+100T=) c.330+100T= (n.330+100T=) c.485+1892T= (n.485+1892T=) n.1016+100T= c.527-3377T= c.*305-830T= (n.*305-830T=) c.*60+1892T= (n.*60+1892T=) c.*355+100T= (n.*355+100T=) c.*406+100T= (n.*406+100T=) c.735+100T= (n.735+100T=) c.*404+100T= (n.*404+100T=) n.2675+100T= c.*803+100T= (n.*803+100T=) c.1089+100T= (n.1089+100T=) c.*352+100T= (n.*352+100T=) c.*539+100T= (n.*539+100T=) c.*204+100T= (n.*204+100T=) n.1015-45T= c.803+1892T= (n.803+1892T=) n.883+1892T= c.*10+100T= (n.*10+100T=) n.903+100T= n.62+10559T= n.985+100T= c.897+100T= (n.897+100T=) c.948+100T= (n.948+100T=) c.-31+100T= (n.-31+100T=) c.594+100T= (n.594+100T=) n.990+100T= c.-31+1892T= (n.-31+1892T=) | |
7 | g.5995434A>C | CA12554749 | PMS2 | c.*300-3377T>G (n.*300-3377T>G) c.900+100T>G (n.900+100T>G) c.795+100T>G (n.795+100T>G) c.903+100T>G (n.903+100T>G) c.*497+100T>G (n.*497+100T>G) c.*202+1892T>G (n.*202+1892T>G) c.706-3377T>G (n.706-3377T>G) c.*302+100T>G (n.*302+100T>G) c.*490+100T>G (n.*490+100T>G) c.*160+100T>G (n.*160+100T>G) n.976-45T>G c.585+100T>G (n.585+100T>G) c.498+100T>G (n.498+100T>G) c.330+100T>G (n.330+100T>G) c.485+1892T>G (n.485+1892T>G) n.1016+100T>G c.527-3377T>G c.*305-830T>G (n.*305-830T>G) c.*60+1892T>G (n.*60+1892T>G) c.*355+100T>G (n.*355+100T>G) c.*406+100T>G (n.*406+100T>G) c.735+100T>G (n.735+100T>G) c.*404+100T>G (n.*404+100T>G) n.2675+100T>G c.*803+100T>G (n.*803+100T>G) c.1089+100T>G (n.1089+100T>G) c.*352+100T>G (n.*352+100T>G) c.*539+100T>G (n.*539+100T>G) c.*204+100T>G (n.*204+100T>G) n.1015-45T>G c.803+1892T>G (n.803+1892T>G) n.883+1892T>G c.*10+100T>G (n.*10+100T>G) n.903+100T>G n.62+10559T>G n.985+100T>G c.897+100T>G (n.897+100T>G) c.948+100T>G (n.948+100T>G) c.-31+100T>G (n.-31+100T>G) c.594+100T>G (n.594+100T>G) n.990+100T>G c.-31+1892T>G (n.-31+1892T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995434A>T | CA1685258840 | PMS2 | c.*300-3377T>A (n.*300-3377T>A) c.900+100T>A (n.900+100T>A) c.795+100T>A (n.795+100T>A) c.903+100T>A (n.903+100T>A) c.*497+100T>A (n.*497+100T>A) c.*202+1892T>A (n.*202+1892T>A) c.706-3377T>A (n.706-3377T>A) c.*302+100T>A (n.*302+100T>A) c.*490+100T>A (n.*490+100T>A) c.*160+100T>A (n.*160+100T>A) n.976-45T>A c.585+100T>A (n.585+100T>A) c.498+100T>A (n.498+100T>A) c.330+100T>A (n.330+100T>A) c.485+1892T>A (n.485+1892T>A) n.1016+100T>A c.527-3377T>A c.*305-830T>A (n.*305-830T>A) c.*60+1892T>A (n.*60+1892T>A) c.*355+100T>A (n.*355+100T>A) c.*406+100T>A (n.*406+100T>A) c.735+100T>A (n.735+100T>A) c.*404+100T>A (n.*404+100T>A) n.2675+100T>A c.*803+100T>A (n.*803+100T>A) c.1089+100T>A (n.1089+100T>A) c.*352+100T>A (n.*352+100T>A) c.*539+100T>A (n.*539+100T>A) c.*204+100T>A (n.*204+100T>A) n.1015-45T>A c.803+1892T>A (n.803+1892T>A) n.883+1892T>A c.*10+100T>A (n.*10+100T>A) n.903+100T>A n.62+10559T>A n.985+100T>A c.897+100T>A (n.897+100T>A) c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.-31+100T>A (n.-31+100T>A) c.594+100T>A (n.594+100T>A) n.990+100T>A c.-31+1892T>A (n.-31+1892T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5995436G>C | CA572547794 | PMS2 | c.*300-3379C>G (n.*300-3379C>G) c.900+98C>G (n.900+98C>G) c.795+98C>G (n.795+98C>G) c.903+98C>G (n.903+98C>G) c.*497+98C>G (n.*497+98C>G) c.*202+1890C>G (n.*202+1890C>G) c.706-3379C>G (n.706-3379C>G) c.*302+98C>G (n.*302+98C>G) c.*490+98C>G (n.*490+98C>G) c.*160+98C>G (n.*160+98C>G) n.976-47C>G c.585+98C>G (n.585+98C>G) c.498+98C>G (n.498+98C>G) c.330+98C>G (n.330+98C>G) c.485+1890C>G (n.485+1890C>G) n.1016+98C>G c.527-3379C>G c.*305-832C>G (n.*305-832C>G) c.*60+1890C>G (n.*60+1890C>G) c.*355+98C>G (n.*355+98C>G) c.*406+98C>G (n.*406+98C>G) c.735+98C>G (n.735+98C>G) c.*404+98C>G (n.*404+98C>G) n.2675+98C>G c.*803+98C>G (n.*803+98C>G) c.1089+98C>G (n.1089+98C>G) c.*352+98C>G (n.*352+98C>G) c.*539+98C>G (n.*539+98C>G) c.*204+98C>G (n.*204+98C>G) n.1015-47C>G c.803+1890C>G (n.803+1890C>G) n.883+1890C>G c.*10+98C>G (n.*10+98C>G) n.903+98C>G n.62+10557C>G n.985+98C>G c.897+98C>G (n.897+98C>G) c.948+98C>G (n.948+98C>G) c.-31+98C>G (n.-31+98C>G) c.594+98C>G (n.594+98C>G) n.990+98C>G c.-31+1890C>G (n.-31+1890C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5995436G= | CA1685258845 | PMS2 | c.*300-3379C= (n.*300-3379C=) c.900+98C= (n.900+98C=) c.795+98C= (n.795+98C=) c.903+98C= (n.903+98C=) c.*497+98C= (n.*497+98C=) c.*202+1890C= (n.*202+1890C=) c.706-3379C= (n.706-3379C=) c.*302+98C= (n.*302+98C=) c.*490+98C= (n.*490+98C=) c.*160+98C= (n.*160+98C=) n.976-47C= c.585+98C= (n.585+98C=) c.498+98C= (n.498+98C=) c.330+98C= (n.330+98C=) c.485+1890C= (n.485+1890C=) n.1016+98C= c.527-3379C= c.*305-832C= (n.*305-832C=) c.*60+1890C= (n.*60+1890C=) c.*355+98C= (n.*355+98C=) c.*406+98C= (n.*406+98C=) c.735+98C= (n.735+98C=) c.*404+98C= (n.*404+98C=) n.2675+98C= c.*803+98C= (n.*803+98C=) c.1089+98C= (n.1089+98C=) c.*352+98C= (n.*352+98C=) c.*539+98C= (n.*539+98C=) c.*204+98C= (n.*204+98C=) n.1015-47C= c.803+1890C= (n.803+1890C=) n.883+1890C= c.*10+98C= (n.*10+98C=) n.903+98C= n.62+10557C= n.985+98C= c.897+98C= (n.897+98C=) c.948+98C= (n.948+98C=) c.-31+98C= (n.-31+98C=) c.594+98C= (n.594+98C=) n.990+98C= c.-31+1890C= (n.-31+1890C=) | |
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7 | g.5995437T>C | CA840184907 | PMS2 | c.*300-3380A>G (n.*300-3380A>G) c.900+97A>G (n.900+97A>G) c.795+97A>G (n.795+97A>G) c.903+97A>G (n.903+97A>G) c.*497+97A>G (n.*497+97A>G) c.*202+1889A>G (n.*202+1889A>G) c.706-3380A>G (n.706-3380A>G) c.*302+97A>G (n.*302+97A>G) c.*490+97A>G (n.*490+97A>G) c.*160+97A>G (n.*160+97A>G) n.976-48A>G c.585+97A>G (n.585+97A>G) c.498+97A>G (n.498+97A>G) c.330+97A>G (n.330+97A>G) c.485+1889A>G (n.485+1889A>G) n.1016+97A>G c.527-3380A>G c.*305-833A>G (n.*305-833A>G) c.*60+1889A>G (n.*60+1889A>G) c.*355+97A>G (n.*355+97A>G) c.*406+97A>G (n.*406+97A>G) c.735+97A>G (n.735+97A>G) c.*404+97A>G (n.*404+97A>G) n.2675+97A>G c.*803+97A>G (n.*803+97A>G) c.1089+97A>G (n.1089+97A>G) c.*352+97A>G (n.*352+97A>G) c.*539+97A>G (n.*539+97A>G) c.*204+97A>G (n.*204+97A>G) n.1015-48A>G c.803+1889A>G (n.803+1889A>G) n.883+1889A>G c.*10+97A>G (n.*10+97A>G) n.903+97A>G n.62+10556A>G n.985+97A>G c.897+97A>G (n.897+97A>G) c.948+97A>G (n.948+97A>G) c.-31+97A>G (n.-31+97A>G) c.594+97A>G (n.594+97A>G) n.990+97A>G c.-31+1889A>G (n.-31+1889A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995438C>A | CA2681677202 | PMS2 | c.*300-3381G>T (n.*300-3381G>T) c.900+96G>T (n.900+96G>T) c.795+96G>T (n.795+96G>T) c.903+96G>T (n.903+96G>T) c.*497+96G>T (n.*497+96G>T) c.*202+1888G>T (n.*202+1888G>T) c.706-3381G>T (n.706-3381G>T) c.*302+96G>T (n.*302+96G>T) c.*490+96G>T (n.*490+96G>T) c.*160+96G>T (n.*160+96G>T) n.976-49G>T c.585+96G>T (n.585+96G>T) c.498+96G>T (n.498+96G>T) c.330+96G>T (n.330+96G>T) c.485+1888G>T (n.485+1888G>T) n.1016+96G>T c.527-3381G>T c.*305-834G>T (n.*305-834G>T) c.*60+1888G>T (n.*60+1888G>T) c.*355+96G>T (n.*355+96G>T) c.*406+96G>T (n.*406+96G>T) c.735+96G>T (n.735+96G>T) c.*404+96G>T (n.*404+96G>T) n.2675+96G>T c.*803+96G>T (n.*803+96G>T) c.1089+96G>T (n.1089+96G>T) c.*352+96G>T (n.*352+96G>T) c.*539+96G>T (n.*539+96G>T) c.*204+96G>T (n.*204+96G>T) n.1015-49G>T c.803+1888G>T (n.803+1888G>T) n.883+1888G>T c.*10+96G>T (n.*10+96G>T) n.903+96G>T n.62+10555G>T n.985+96G>T c.897+96G>T (n.897+96G>T) c.948+96G>T (n.948+96G>T) c.-31+96G>T (n.-31+96G>T) c.594+96G>T (n.594+96G>T) n.990+96G>T c.-31+1888G>T (n.-31+1888G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.5995438C= | CA1685258850 | PMS2 | c.*300-3381G= (n.*300-3381G=) c.900+96G= (n.900+96G=) c.795+96G= (n.795+96G=) c.903+96G= (n.903+96G=) c.*497+96G= (n.*497+96G=) c.*202+1888G= (n.*202+1888G=) c.706-3381G= (n.706-3381G=) c.*302+96G= (n.*302+96G=) c.*490+96G= (n.*490+96G=) c.*160+96G= (n.*160+96G=) n.976-49G= c.585+96G= (n.585+96G=) c.498+96G= (n.498+96G=) c.330+96G= (n.330+96G=) c.485+1888G= (n.485+1888G=) n.1016+96G= c.527-3381G= c.*305-834G= (n.*305-834G=) c.*60+1888G= (n.*60+1888G=) c.*355+96G= (n.*355+96G=) c.*406+96G= (n.*406+96G=) c.735+96G= (n.735+96G=) c.*404+96G= (n.*404+96G=) n.2675+96G= c.*803+96G= (n.*803+96G=) c.1089+96G= (n.1089+96G=) c.*352+96G= (n.*352+96G=) c.*539+96G= (n.*539+96G=) c.*204+96G= (n.*204+96G=) n.1015-49G= c.803+1888G= (n.803+1888G=) n.883+1888G= c.*10+96G= (n.*10+96G=) n.903+96G= n.62+10555G= n.985+96G= c.897+96G= (n.897+96G=) c.948+96G= (n.948+96G=) c.-31+96G= (n.-31+96G=) c.594+96G= (n.594+96G=) n.990+96G= c.-31+1888G= (n.-31+1888G=) | |
7 | g.5995438C>T | CA1097968577 | PMS2 | c.*300-3381G>A (n.*300-3381G>A) c.900+96G>A (n.900+96G>A) c.795+96G>A (n.795+96G>A) c.903+96G>A (n.903+96G>A) c.*497+96G>A (n.*497+96G>A) c.*202+1888G>A (n.*202+1888G>A) c.706-3381G>A (n.706-3381G>A) c.*302+96G>A (n.*302+96G>A) c.*490+96G>A (n.*490+96G>A) c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) n.976-49G>A c.585+96G>A (n.585+96G>A) c.498+96G>A (n.498+96G>A) c.330+96G>A (n.330+96G>A) c.485+1888G>A (n.485+1888G>A) n.1016+96G>A c.527-3381G>A c.*305-834G>A (n.*305-834G>A) c.*60+1888G>A (n.*60+1888G>A) c.*355+96G>A (n.*355+96G>A) c.*406+96G>A (n.*406+96G>A) c.735+96G>A (n.735+96G>A) c.*404+96G>A (n.*404+96G>A) n.2675+96G>A c.*803+96G>A (n.*803+96G>A) c.1089+96G>A (n.1089+96G>A) c.*352+96G>A (n.*352+96G>A) c.*539+96G>A (n.*539+96G>A) c.*204+96G>A (n.*204+96G>A) n.1015-49G>A c.803+1888G>A (n.803+1888G>A) n.883+1888G>A c.*10+96G>A (n.*10+96G>A) n.903+96G>A n.62+10555G>A n.985+96G>A c.897+96G>A (n.897+96G>A) c.948+96G>A (n.948+96G>A) c.-31+96G>A (n.-31+96G>A) c.594+96G>A (n.594+96G>A) n.990+96G>A c.-31+1888G>A (n.-31+1888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5995440C>A | CA2681677208 | PMS2 | c.*300-3383G>T (n.*300-3383G>T) c.900+94G>T (n.900+94G>T) c.795+94G>T (n.795+94G>T) c.903+94G>T (n.903+94G>T) c.*497+94G>T (n.*497+94G>T) c.*202+1886G>T (n.*202+1886G>T) c.706-3383G>T (n.706-3383G>T) c.*302+94G>T (n.*302+94G>T) c.*490+94G>T (n.*490+94G>T) c.*160+94G>T (n.*160+94G>T) n.976-51G>T c.585+94G>T (n.585+94G>T) c.498+94G>T (n.498+94G>T) c.330+94G>T (n.330+94G>T) c.485+1886G>T (n.485+1886G>T) n.1016+94G>T c.527-3383G>T c.*305-836G>T (n.*305-836G>T) c.*60+1886G>T (n.*60+1886G>T) c.*355+94G>T (n.*355+94G>T) c.*406+94G>T (n.*406+94G>T) c.735+94G>T (n.735+94G>T) c.*404+94G>T (n.*404+94G>T) n.2675+94G>T c.*803+94G>T (n.*803+94G>T) c.1089+94G>T (n.1089+94G>T) c.*352+94G>T (n.*352+94G>T) c.*539+94G>T (n.*539+94G>T) c.*204+94G>T (n.*204+94G>T) n.1015-51G>T c.803+1886G>T (n.803+1886G>T) n.883+1886G>T c.*10+94G>T (n.*10+94G>T) n.903+94G>T n.62+10553G>T n.985+94G>T c.897+94G>T (n.897+94G>T) c.948+94G>T (n.948+94G>T) c.-31+94G>T (n.-31+94G>T) c.594+94G>T (n.594+94G>T) n.990+94G>T c.-31+1886G>T (n.-31+1886G>T) | gnomAD v4 |
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