Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989578G>A | CA840179251 | PMS2 | c.*540+222C>T (n.*540+222C>T) c.1141+222C>T (n.1141+222C>T) c.1036+222C>T (n.1036+222C>T) c.1144+222C>T (n.1144+222C>T) c.*738+222C>T (n.*738+222C>T) c.989-1958C>T (n.989-1958C>T) c.*565+222C>T (n.*565+222C>T) c.946+222C>T (n.946+222C>T) c.*543+222C>T (n.*543+222C>T) c.*731+222C>T (n.*731+222C>T) c.*401+222C>T (n.*401+222C>T) n.1998+222C>T c.826+222C>T (n.826+222C>T) c.739+222C>T (n.739+222C>T) c.571+222C>T (n.571+222C>T) c.*234+222C>T (n.*234+222C>T) c.*240+222C>T (n.*240+222C>T) n.1257+222C>T c.767+222C>T c.*636+222C>T (n.*636+222C>T) c.*301+222C>T (n.*301+222C>T) c.*596+222C>T (n.*596+222C>T) c.*647+222C>T (n.*647+222C>T) c.584-1958C>T (n.584-1958C>T) c.976+222C>T (n.976+222C>T) c.*645+222C>T (n.*645+222C>T) n.2916+222C>T c.*1044+222C>T (n.*1044+222C>T) c.1330+222C>T (n.1330+222C>T) c.*593+222C>T (n.*593+222C>T) c.*780+222C>T (n.*780+222C>T) c.988+2395C>T (n.988+2395C>T) c.*445+222C>T (n.*445+222C>T) n.2572+222C>T c.*362+222C>T (n.*362+222C>T) c.803+7748C>T (n.803+7748C>T) c.*251+222C>T (n.*251+222C>T) c.804-6587C>T (n.804-6587C>T) n.1144+222C>T n.63-6673C>T n.1226+222C>T c.1138+222C>T (n.1138+222C>T) c.211+222C>T (n.211+222C>T) c.1189+222C>T (n.1189+222C>T) c.1034-1958C>T (n.1034-1958C>T) c.835+222C>T (n.835+222C>T) n.1231+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989578G>C | CA2740814261 | PMS2 | c.*540+222C>G (n.*540+222C>G) c.1141+222C>G (n.1141+222C>G) c.1036+222C>G (n.1036+222C>G) c.1144+222C>G (n.1144+222C>G) c.*738+222C>G (n.*738+222C>G) c.989-1958C>G (n.989-1958C>G) c.*565+222C>G (n.*565+222C>G) c.946+222C>G (n.946+222C>G) c.*543+222C>G (n.*543+222C>G) c.*731+222C>G (n.*731+222C>G) c.*401+222C>G (n.*401+222C>G) n.1998+222C>G c.826+222C>G (n.826+222C>G) c.739+222C>G (n.739+222C>G) c.571+222C>G (n.571+222C>G) c.*234+222C>G (n.*234+222C>G) c.*240+222C>G (n.*240+222C>G) n.1257+222C>G c.767+222C>G c.*636+222C>G (n.*636+222C>G) c.*301+222C>G (n.*301+222C>G) c.*596+222C>G (n.*596+222C>G) c.*647+222C>G (n.*647+222C>G) c.584-1958C>G (n.584-1958C>G) c.976+222C>G (n.976+222C>G) c.*645+222C>G (n.*645+222C>G) n.2916+222C>G c.*1044+222C>G (n.*1044+222C>G) c.1330+222C>G (n.1330+222C>G) c.*593+222C>G (n.*593+222C>G) c.*780+222C>G (n.*780+222C>G) c.988+2395C>G (n.988+2395C>G) c.*445+222C>G (n.*445+222C>G) n.2572+222C>G c.*362+222C>G (n.*362+222C>G) c.803+7748C>G (n.803+7748C>G) c.*251+222C>G (n.*251+222C>G) c.804-6587C>G (n.804-6587C>G) n.1144+222C>G n.63-6673C>G n.1226+222C>G c.1138+222C>G (n.1138+222C>G) c.211+222C>G (n.211+222C>G) c.1189+222C>G (n.1189+222C>G) c.1034-1958C>G (n.1034-1958C>G) c.835+222C>G (n.835+222C>G) n.1231+222C>G | |
7 | g.5989578G= | CA1685235362 | PMS2 | c.*540+222C= (n.*540+222C=) c.1141+222C= (n.1141+222C=) c.1036+222C= (n.1036+222C=) c.1144+222C= (n.1144+222C=) c.*738+222C= (n.*738+222C=) c.989-1958C= (n.989-1958C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.946+222C= (n.946+222C=) c.*543+222C= (n.*543+222C=) c.*731+222C= (n.*731+222C=) c.*401+222C= (n.*401+222C=) n.1998+222C= c.826+222C= (n.826+222C=) c.739+222C= (n.739+222C=) c.571+222C= (n.571+222C=) c.*234+222C= (n.*234+222C=) c.*240+222C= (n.*240+222C=) n.1257+222C= c.767+222C= c.*636+222C= (n.*636+222C=) c.*301+222C= (n.*301+222C=) c.*596+222C= (n.*596+222C=) c.*647+222C= (n.*647+222C=) c.584-1958C= (n.584-1958C=) c.976+222C= (n.976+222C=) c.*645+222C= (n.*645+222C=) n.2916+222C= c.*1044+222C= (n.*1044+222C=) c.1330+222C= (n.1330+222C=) c.*593+222C= (n.*593+222C=) c.*780+222C= (n.*780+222C=) c.988+2395C= (n.988+2395C=) c.*445+222C= (n.*445+222C=) n.2572+222C= c.*362+222C= (n.*362+222C=) c.803+7748C= (n.803+7748C=) c.*251+222C= (n.*251+222C=) c.804-6587C= (n.804-6587C=) n.1144+222C= n.63-6673C= n.1226+222C= c.1138+222C= (n.1138+222C=) c.211+222C= (n.211+222C=) c.1189+222C= (n.1189+222C=) c.1034-1958C= (n.1034-1958C=) c.835+222C= (n.835+222C=) n.1231+222C= | |
7 | g.5989580T>C | CA153230324 | PMS2 | c.*540+220A>G (n.*540+220A>G) c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) c.1036+220A>G (n.1036+220A>G) c.1144+220A>G (n.1144+220A>G) c.*738+220A>G (n.*738+220A>G) c.989-1960A>G (n.989-1960A>G) c.*565+220A>G (n.*565+220A>G) c.946+220A>G (n.946+220A>G) c.*543+220A>G (n.*543+220A>G) c.*731+220A>G (n.*731+220A>G) c.*401+220A>G (n.*401+220A>G) n.1998+220A>G c.826+220A>G (n.826+220A>G) c.739+220A>G (n.739+220A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.*234+220A>G (n.*234+220A>G) c.*240+220A>G (n.*240+220A>G) n.1257+220A>G c.767+220A>G c.*636+220A>G (n.*636+220A>G) c.*301+220A>G (n.*301+220A>G) c.*596+220A>G (n.*596+220A>G) c.*647+220A>G (n.*647+220A>G) c.584-1960A>G (n.584-1960A>G) c.976+220A>G (n.976+220A>G) c.*645+220A>G (n.*645+220A>G) n.2916+220A>G c.*1044+220A>G (n.*1044+220A>G) c.1330+220A>G (n.1330+220A>G) c.*593+220A>G (n.*593+220A>G) c.*780+220A>G (n.*780+220A>G) c.988+2393A>G (n.988+2393A>G) c.*445+220A>G (n.*445+220A>G) n.2572+220A>G c.*362+220A>G (n.*362+220A>G) c.803+7746A>G (n.803+7746A>G) c.*251+220A>G (n.*251+220A>G) c.804-6589A>G (n.804-6589A>G) n.1144+220A>G n.63-6675A>G n.1226+220A>G c.1138+220A>G (n.1138+220A>G) c.211+220A>G (n.211+220A>G) c.1189+220A>G (n.1189+220A>G) c.1034-1960A>G (n.1034-1960A>G) c.835+220A>G (n.835+220A>G) n.1231+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989582G>A | CA840179252 | PMS2 | c.*540+218C>T (n.*540+218C>T) c.1141+218C>T (n.1141+218C>T) c.1036+218C>T (n.1036+218C>T) c.1144+218C>T (n.1144+218C>T) c.*738+218C>T (n.*738+218C>T) c.989-1962C>T (n.989-1962C>T) c.*565+218C>T (n.*565+218C>T) c.946+218C>T (n.946+218C>T) c.*543+218C>T (n.*543+218C>T) c.*731+218C>T (n.*731+218C>T) c.*401+218C>T (n.*401+218C>T) n.1998+218C>T c.826+218C>T (n.826+218C>T) c.739+218C>T (n.739+218C>T) c.571+218C>T (n.571+218C>T) c.*234+218C>T (n.*234+218C>T) c.*240+218C>T (n.*240+218C>T) n.1257+218C>T c.767+218C>T c.*636+218C>T (n.*636+218C>T) c.*301+218C>T (n.*301+218C>T) c.*596+218C>T (n.*596+218C>T) c.*647+218C>T (n.*647+218C>T) c.584-1962C>T (n.584-1962C>T) c.976+218C>T (n.976+218C>T) c.*645+218C>T (n.*645+218C>T) n.2916+218C>T c.*1044+218C>T (n.*1044+218C>T) c.1330+218C>T (n.1330+218C>T) c.*593+218C>T (n.*593+218C>T) c.*780+218C>T (n.*780+218C>T) c.988+2391C>T (n.988+2391C>T) c.*445+218C>T (n.*445+218C>T) n.2572+218C>T c.*362+218C>T (n.*362+218C>T) c.803+7744C>T (n.803+7744C>T) c.*251+218C>T (n.*251+218C>T) c.804-6591C>T (n.804-6591C>T) n.1144+218C>T n.63-6677C>T n.1226+218C>T c.1138+218C>T (n.1138+218C>T) c.211+218C>T (n.211+218C>T) c.1189+218C>T (n.1189+218C>T) c.1034-1962C>T (n.1034-1962C>T) c.835+218C>T (n.835+218C>T) n.1231+218C>T | dbSNP |
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7 | g.5989582_5989583delinsGC | CA1685235369 | PMS2 | c.*540+217_*540+218delinsGC (n.*540+217_*540+218delinsGC) c.1141+217_1141+218delinsGC (n.1141+217_1141+218delinsGC) c.1036+217_1036+218delinsGC (n.1036+217_1036+218delinsGC) c.1144+217_1144+218delinsGC (n.1144+217_1144+218delinsGC) c.*738+217_*738+218delinsGC (n.*738+217_*738+218delinsGC) c.989-1963_989-1962delinsGC (n.989-1963_989-1962delinsGC) c.*565+217_*565+218delinsGC (n.*565+217_*565+218delinsGC) c.946+217_946+218delinsGC (n.946+217_946+218delinsGC) c.*543+217_*543+218delinsGC (n.*543+217_*543+218delinsGC) c.*731+217_*731+218delinsGC (n.*731+217_*731+218delinsGC) c.*401+217_*401+218delinsGC (n.*401+217_*401+218delinsGC) n.1998+217_1998+218delinsGC c.826+217_826+218delinsGC (n.826+217_826+218delinsGC) c.739+217_739+218delinsGC (n.739+217_739+218delinsGC) c.571+217_571+218delinsGC (n.571+217_571+218delinsGC) c.*234+217_*234+218delinsGC (n.*234+217_*234+218delinsGC) c.*240+217_*240+218delinsGC (n.*240+217_*240+218delinsGC) n.1257+217_1257+218delinsGC c.767+217_767+218delinsGC c.*636+217_*636+218delinsGC (n.*636+217_*636+218delinsGC) c.*301+217_*301+218delinsGC (n.*301+217_*301+218delinsGC) c.*596+217_*596+218delinsGC (n.*596+217_*596+218delinsGC) c.*647+217_*647+218delinsGC (n.*647+217_*647+218delinsGC) c.584-1963_584-1962delinsGC (n.584-1963_584-1962delinsGC) c.976+217_976+218delinsGC (n.976+217_976+218delinsGC) c.*645+217_*645+218delinsGC (n.*645+217_*645+218delinsGC) n.2916+217_2916+218delinsGC c.*1044+217_*1044+218delinsGC (n.*1044+217_*1044+218delinsGC) c.1330+217_1330+218delinsGC (n.1330+217_1330+218delinsGC) c.*593+217_*593+218delinsGC (n.*593+217_*593+218delinsGC) c.*780+217_*780+218delinsGC (n.*780+217_*780+218delinsGC) c.988+2390_988+2391delinsGC (n.988+2390_988+2391delinsGC) c.*445+217_*445+218delinsGC (n.*445+217_*445+218delinsGC) n.2572+217_2572+218delinsGC c.*362+217_*362+218delinsGC (n.*362+217_*362+218delinsGC) c.803+7743_803+7744delinsGC (n.803+7743_803+7744delinsGC) c.*251+217_*251+218delinsGC (n.*251+217_*251+218delinsGC) c.804-6592_804-6591delinsGC (n.804-6592_804-6591delinsGC) n.1144+217_1144+218delinsGC n.63-6678_63-6677delinsGC n.1226+217_1226+218delinsGC c.1138+217_1138+218delinsGC (n.1138+217_1138+218delinsGC) c.211+217_211+218delinsGC (n.211+217_211+218delinsGC) c.1189+217_1189+218delinsGC (n.1189+217_1189+218delinsGC) c.1034-1963_1034-1962delinsGC (n.1034-1963_1034-1962delinsGC) c.835+217_835+218delinsGC (n.835+217_835+218delinsGC) n.1231+217_1231+218delinsGC | |
7 | g.5989584del | CA1097963860 | PMS2 | c.*540+217del (n.*540+217del) c.1141+217del (n.1141+217del) c.1036+217del (n.1036+217del) c.1144+217del (n.1144+217del) c.*738+217del (n.*738+217del) c.989-1963del (n.989-1963del) c.*565+217del (n.*565+217del) c.946+217del (n.946+217del) c.*543+217del (n.*543+217del) c.*731+217del (n.*731+217del) c.*401+217del (n.*401+217del) n.1998+217del c.826+217del (n.826+217del) c.739+217del (n.739+217del) c.571+217del (n.571+217del) c.*234+217del (n.*234+217del) c.*240+217del (n.*240+217del) n.1257+217del c.767+217del c.*636+217del (n.*636+217del) c.*301+217del (n.*301+217del) c.*596+217del (n.*596+217del) c.*647+217del (n.*647+217del) c.584-1963del (n.584-1963del) c.976+217del (n.976+217del) c.*645+217del (n.*645+217del) n.2916+217del c.*1044+217del (n.*1044+217del) c.1330+217del (n.1330+217del) c.*593+217del (n.*593+217del) c.*780+217del (n.*780+217del) c.988+2390del (n.988+2390del) c.*445+217del (n.*445+217del) n.2572+217del c.*362+217del (n.*362+217del) c.803+7743del (n.803+7743del) c.*251+217del (n.*251+217del) c.804-6592del (n.804-6592del) n.1144+217del n.63-6678del n.1226+217del c.1138+217del (n.1138+217del) c.211+217del (n.211+217del) c.1189+217del (n.1189+217del) c.1034-1963del (n.1034-1963del) c.835+217del (n.835+217del) n.1231+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989584C>T | CA1097963861 | PMS2 | c.*540+216G>A (n.*540+216G>A) c.1141+216G>A (n.1141+216G>A) c.1036+216G>A (n.1036+216G>A) c.1144+216G>A (n.1144+216G>A) c.*738+216G>A (n.*738+216G>A) c.989-1964G>A (n.989-1964G>A) c.*565+216G>A (n.*565+216G>A) c.946+216G>A (n.946+216G>A) c.*543+216G>A (n.*543+216G>A) c.*731+216G>A (n.*731+216G>A) c.*401+216G>A (n.*401+216G>A) n.1998+216G>A c.826+216G>A (n.826+216G>A) c.739+216G>A (n.739+216G>A) c.571+216G>A (n.571+216G>A) c.*234+216G>A (n.*234+216G>A) c.*240+216G>A (n.*240+216G>A) n.1257+216G>A c.767+216G>A c.*636+216G>A (n.*636+216G>A) c.*301+216G>A (n.*301+216G>A) c.*596+216G>A (n.*596+216G>A) c.*647+216G>A (n.*647+216G>A) c.584-1964G>A (n.584-1964G>A) c.976+216G>A (n.976+216G>A) c.*645+216G>A (n.*645+216G>A) n.2916+216G>A c.*1044+216G>A (n.*1044+216G>A) c.1330+216G>A (n.1330+216G>A) c.*593+216G>A (n.*593+216G>A) c.*780+216G>A (n.*780+216G>A) c.988+2389G>A (n.988+2389G>A) c.*445+216G>A (n.*445+216G>A) n.2572+216G>A c.*362+216G>A (n.*362+216G>A) c.803+7742G>A (n.803+7742G>A) c.*251+216G>A (n.*251+216G>A) c.804-6593G>A (n.804-6593G>A) n.1144+216G>A n.63-6679G>A n.1226+216G>A c.1138+216G>A (n.1138+216G>A) c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.1189+216G>A (n.1189+216G>A) c.1034-1964G>A (n.1034-1964G>A) c.835+216G>A (n.835+216G>A) n.1231+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T>A | CA1097963862 | PMS2 | c.*540+215A>T (n.*540+215A>T) c.1141+215A>T (n.1141+215A>T) c.1036+215A>T (n.1036+215A>T) c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) c.*738+215A>T (n.*738+215A>T) c.989-1965A>T (n.989-1965A>T) c.*565+215A>T (n.*565+215A>T) c.946+215A>T (n.946+215A>T) c.*543+215A>T (n.*543+215A>T) c.*731+215A>T (n.*731+215A>T) c.*401+215A>T (n.*401+215A>T) n.1998+215A>T c.826+215A>T (n.826+215A>T) c.739+215A>T (n.739+215A>T) c.571+215A>T (n.571+215A>T) c.*234+215A>T (n.*234+215A>T) c.*240+215A>T (n.*240+215A>T) n.1257+215A>T c.767+215A>T c.*636+215A>T (n.*636+215A>T) c.*301+215A>T (n.*301+215A>T) c.*596+215A>T (n.*596+215A>T) c.*647+215A>T (n.*647+215A>T) c.584-1965A>T (n.584-1965A>T) c.976+215A>T (n.976+215A>T) c.*645+215A>T (n.*645+215A>T) n.2916+215A>T c.*1044+215A>T (n.*1044+215A>T) c.1330+215A>T (n.1330+215A>T) c.*593+215A>T (n.*593+215A>T) c.*780+215A>T (n.*780+215A>T) c.988+2388A>T (n.988+2388A>T) c.*445+215A>T (n.*445+215A>T) n.2572+215A>T c.*362+215A>T (n.*362+215A>T) c.803+7741A>T (n.803+7741A>T) c.*251+215A>T (n.*251+215A>T) c.804-6594A>T (n.804-6594A>T) n.1144+215A>T n.63-6680A>T n.1226+215A>T c.1138+215A>T (n.1138+215A>T) c.211+215A>T (n.211+215A>T) c.1189+215A>T (n.1189+215A>T) c.1034-1965A>T (n.1034-1965A>T) c.835+215A>T (n.835+215A>T) n.1231+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T= | CA1685235371 | PMS2 | c.*540+215A= (n.*540+215A=) c.1141+215A= (n.1141+215A=) c.1036+215A= (n.1036+215A=) c.1144+215A= (n.1144+215A=) c.*738+215A= (n.*738+215A=) c.989-1965A= (n.989-1965A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) c.946+215A= (n.946+215A=) c.*543+215A= (n.*543+215A=) c.*731+215A= (n.*731+215A=) c.*401+215A= (n.*401+215A=) n.1998+215A= c.826+215A= (n.826+215A=) c.739+215A= (n.739+215A=) c.571+215A= (n.571+215A=) c.*234+215A= (n.*234+215A=) c.*240+215A= (n.*240+215A=) n.1257+215A= c.767+215A= c.*636+215A= (n.*636+215A=) c.*301+215A= (n.*301+215A=) c.*596+215A= (n.*596+215A=) c.*647+215A= (n.*647+215A=) c.584-1965A= (n.584-1965A=) c.976+215A= (n.976+215A=) c.*645+215A= (n.*645+215A=) n.2916+215A= c.*1044+215A= (n.*1044+215A=) c.1330+215A= (n.1330+215A=) c.*593+215A= (n.*593+215A=) c.*780+215A= (n.*780+215A=) c.988+2388A= (n.988+2388A=) c.*445+215A= (n.*445+215A=) n.2572+215A= c.*362+215A= (n.*362+215A=) c.803+7741A= (n.803+7741A=) c.*251+215A= (n.*251+215A=) c.804-6594A= (n.804-6594A=) n.1144+215A= n.63-6680A= n.1226+215A= c.1138+215A= (n.1138+215A=) c.211+215A= (n.211+215A=) c.1189+215A= (n.1189+215A=) c.1034-1965A= (n.1034-1965A=) c.835+215A= (n.835+215A=) n.1231+215A= | |
7 | g.5989588G>A | CA1097963863 | PMS2 | c.*540+212C>T (n.*540+212C>T) c.1141+212C>T (n.1141+212C>T) c.1036+212C>T (n.1036+212C>T) c.1144+212C>T (n.1144+212C>T) c.*738+212C>T (n.*738+212C>T) c.989-1968C>T (n.989-1968C>T) c.*565+212C>T (n.*565+212C>T) c.946+212C>T (n.946+212C>T) c.*543+212C>T (n.*543+212C>T) c.*731+212C>T (n.*731+212C>T) c.*401+212C>T (n.*401+212C>T) n.1998+212C>T c.826+212C>T (n.826+212C>T) c.739+212C>T (n.739+212C>T) c.571+212C>T (n.571+212C>T) c.*234+212C>T (n.*234+212C>T) c.*240+212C>T (n.*240+212C>T) n.1257+212C>T c.767+212C>T c.*636+212C>T (n.*636+212C>T) c.*301+212C>T (n.*301+212C>T) c.*596+212C>T (n.*596+212C>T) c.*647+212C>T (n.*647+212C>T) c.584-1968C>T (n.584-1968C>T) c.976+212C>T (n.976+212C>T) c.*645+212C>T (n.*645+212C>T) n.2916+212C>T c.*1044+212C>T (n.*1044+212C>T) c.1330+212C>T (n.1330+212C>T) c.*593+212C>T (n.*593+212C>T) c.*780+212C>T (n.*780+212C>T) c.988+2385C>T (n.988+2385C>T) c.*445+212C>T (n.*445+212C>T) n.2572+212C>T c.*362+212C>T (n.*362+212C>T) c.803+7738C>T (n.803+7738C>T) c.*251+212C>T (n.*251+212C>T) c.804-6597C>T (n.804-6597C>T) n.1144+212C>T n.63-6683C>T n.1226+212C>T c.1138+212C>T (n.1138+212C>T) c.211+212C>T (n.211+212C>T) c.1189+212C>T (n.1189+212C>T) c.1034-1968C>T (n.1034-1968C>T) c.835+212C>T (n.835+212C>T) n.1231+212C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989589C>T | CA1097963865 | PMS2 | c.*540+211G>A (n.*540+211G>A) c.1141+211G>A (n.1141+211G>A) c.1036+211G>A (n.1036+211G>A) c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) c.*738+211G>A (n.*738+211G>A) c.989-1969G>A (n.989-1969G>A) c.*565+211G>A (n.*565+211G>A) c.946+211G>A (n.946+211G>A) c.*543+211G>A (n.*543+211G>A) c.*731+211G>A (n.*731+211G>A) c.*401+211G>A (n.*401+211G>A) n.1998+211G>A c.826+211G>A (n.826+211G>A) c.739+211G>A (n.739+211G>A) c.571+211G>A (n.571+211G>A) c.*234+211G>A (n.*234+211G>A) c.*240+211G>A (n.*240+211G>A) n.1257+211G>A c.767+211G>A c.*636+211G>A (n.*636+211G>A) c.*301+211G>A (n.*301+211G>A) c.*596+211G>A (n.*596+211G>A) c.*647+211G>A (n.*647+211G>A) c.584-1969G>A (n.584-1969G>A) c.976+211G>A (n.976+211G>A) c.*645+211G>A (n.*645+211G>A) n.2916+211G>A c.*1044+211G>A (n.*1044+211G>A) c.1330+211G>A (n.1330+211G>A) c.*593+211G>A (n.*593+211G>A) c.*780+211G>A (n.*780+211G>A) c.988+2384G>A (n.988+2384G>A) c.*445+211G>A (n.*445+211G>A) n.2572+211G>A c.*362+211G>A (n.*362+211G>A) c.803+7737G>A (n.803+7737G>A) c.*251+211G>A (n.*251+211G>A) c.804-6598G>A (n.804-6598G>A) n.1144+211G>A n.63-6684G>A n.1226+211G>A c.1138+211G>A (n.1138+211G>A) c.211+211G>A (n.211+211G>A) c.1189+211G>A (n.1189+211G>A) c.1034-1969G>A (n.1034-1969G>A) c.835+211G>A (n.835+211G>A) n.1231+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989590_5989595del | CA2540509331 | PMS2 | c.*540+205_*540+210del (n.*540+205_*540+210del) c.1141+205_1141+210del (n.1141+205_1141+210del) c.1036+205_1036+210del (n.1036+205_1036+210del) c.1144+205_1144+210del (n.1144+205_1144+210del) c.*738+205_*738+210del (n.*738+205_*738+210del) c.989-1975_989-1970del (n.989-1975_989-1970del) c.*565+205_*565+210del (n.*565+205_*565+210del) c.946+205_946+210del (n.946+205_946+210del) c.*543+205_*543+210del (n.*543+205_*543+210del) c.*731+205_*731+210del (n.*731+205_*731+210del) c.*401+205_*401+210del (n.*401+205_*401+210del) n.1998+205_1998+210del c.826+205_826+210del (n.826+205_826+210del) c.739+205_739+210del (n.739+205_739+210del) c.571+205_571+210del (n.571+205_571+210del) c.*234+205_*234+210del (n.*234+205_*234+210del) c.*240+205_*240+210del (n.*240+205_*240+210del) n.1257+205_1257+210del c.767+205_767+210del c.*636+205_*636+210del (n.*636+205_*636+210del) c.*301+205_*301+210del (n.*301+205_*301+210del) c.*596+205_*596+210del (n.*596+205_*596+210del) c.*647+205_*647+210del (n.*647+205_*647+210del) c.584-1975_584-1970del (n.584-1975_584-1970del) c.976+205_976+210del (n.976+205_976+210del) c.*645+205_*645+210del (n.*645+205_*645+210del) n.2916+205_2916+210del c.*1044+205_*1044+210del (n.*1044+205_*1044+210del) c.1330+205_1330+210del (n.1330+205_1330+210del) c.*593+205_*593+210del (n.*593+205_*593+210del) c.*780+205_*780+210del (n.*780+205_*780+210del) c.988+2378_988+2383del (n.988+2378_988+2383del) c.*445+205_*445+210del (n.*445+205_*445+210del) n.2572+205_2572+210del c.*362+205_*362+210del (n.*362+205_*362+210del) c.803+7731_803+7736del (n.803+7731_803+7736del) c.*251+205_*251+210del (n.*251+205_*251+210del) c.804-6604_804-6599del (n.804-6604_804-6599del) n.1144+205_1144+210del n.63-6690_63-6685del n.1226+205_1226+210del c.1138+205_1138+210del (n.1138+205_1138+210del) c.211+205_211+210del (n.211+205_211+210del) c.1189+205_1189+210del (n.1189+205_1189+210del) c.1034-1975_1034-1970del (n.1034-1975_1034-1970del) c.835+205_835+210del (n.835+205_835+210del) n.1231+205_1231+210del | |
7 | g.5989593G>C | CA1097963870 | PMS2 | c.*540+207C>G (n.*540+207C>G) c.1141+207C>G (n.1141+207C>G) c.1036+207C>G (n.1036+207C>G) c.1144+207C>G (n.1144+207C>G) c.*738+207C>G (n.*738+207C>G) c.989-1973C>G (n.989-1973C>G) c.*565+207C>G (n.*565+207C>G) c.946+207C>G (n.946+207C>G) c.*543+207C>G (n.*543+207C>G) c.*731+207C>G (n.*731+207C>G) c.*401+207C>G (n.*401+207C>G) n.1998+207C>G c.826+207C>G (n.826+207C>G) c.739+207C>G (n.739+207C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.*234+207C>G (n.*234+207C>G) c.*240+207C>G (n.*240+207C>G) n.1257+207C>G c.767+207C>G c.*636+207C>G (n.*636+207C>G) c.*301+207C>G (n.*301+207C>G) c.*596+207C>G (n.*596+207C>G) c.*647+207C>G (n.*647+207C>G) c.584-1973C>G (n.584-1973C>G) c.976+207C>G (n.976+207C>G) c.*645+207C>G (n.*645+207C>G) n.2916+207C>G c.*1044+207C>G (n.*1044+207C>G) c.1330+207C>G (n.1330+207C>G) c.*593+207C>G (n.*593+207C>G) c.*780+207C>G (n.*780+207C>G) c.988+2380C>G (n.988+2380C>G) c.*445+207C>G (n.*445+207C>G) n.2572+207C>G c.*362+207C>G (n.*362+207C>G) c.803+7733C>G (n.803+7733C>G) c.*251+207C>G (n.*251+207C>G) c.804-6602C>G (n.804-6602C>G) n.1144+207C>G n.63-6688C>G n.1226+207C>G c.1138+207C>G (n.1138+207C>G) c.211+207C>G (n.211+207C>G) c.1189+207C>G (n.1189+207C>G) c.1034-1973C>G (n.1034-1973C>G) c.835+207C>G (n.835+207C>G) n.1231+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989594G>A | CA840179253 | PMS2 | c.*540+206C>T (n.*540+206C>T) c.1141+206C>T (n.1141+206C>T) c.1036+206C>T (n.1036+206C>T) c.1144+206C>T (n.1144+206C>T) c.*738+206C>T (n.*738+206C>T) c.989-1974C>T (n.989-1974C>T) c.*565+206C>T (n.*565+206C>T) c.946+206C>T (n.946+206C>T) c.*543+206C>T (n.*543+206C>T) c.*731+206C>T (n.*731+206C>T) c.*401+206C>T (n.*401+206C>T) n.1998+206C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) c.571+206C>T (n.571+206C>T) c.*234+206C>T (n.*234+206C>T) c.*240+206C>T (n.*240+206C>T) n.1257+206C>T c.767+206C>T c.*636+206C>T (n.*636+206C>T) c.*301+206C>T (n.*301+206C>T) c.*596+206C>T (n.*596+206C>T) c.*647+206C>T (n.*647+206C>T) c.584-1974C>T (n.584-1974C>T) c.976+206C>T (n.976+206C>T) c.*645+206C>T (n.*645+206C>T) n.2916+206C>T c.*1044+206C>T (n.*1044+206C>T) c.1330+206C>T (n.1330+206C>T) c.*593+206C>T (n.*593+206C>T) c.*780+206C>T (n.*780+206C>T) c.988+2379C>T (n.988+2379C>T) c.*445+206C>T (n.*445+206C>T) n.2572+206C>T c.*362+206C>T (n.*362+206C>T) c.803+7732C>T (n.803+7732C>T) c.*251+206C>T (n.*251+206C>T) c.804-6603C>T (n.804-6603C>T) n.1144+206C>T n.63-6689C>T n.1226+206C>T c.1138+206C>T (n.1138+206C>T) c.211+206C>T (n.211+206C>T) c.1189+206C>T (n.1189+206C>T) c.1034-1974C>T (n.1034-1974C>T) c.835+206C>T (n.835+206C>T) n.1231+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989596G>A | CA1685235386 | PMS2 | c.*540+204C>T (n.*540+204C>T) c.1141+204C>T (n.1141+204C>T) c.1036+204C>T (n.1036+204C>T) c.1144+204C>T (n.1144+204C>T) c.*738+204C>T (n.*738+204C>T) c.989-1976C>T (n.989-1976C>T) c.*565+204C>T (n.*565+204C>T) c.946+204C>T (n.946+204C>T) c.*543+204C>T (n.*543+204C>T) c.*731+204C>T (n.*731+204C>T) c.*401+204C>T (n.*401+204C>T) n.1998+204C>T c.826+204C>T (n.826+204C>T) c.739+204C>T (n.739+204C>T) c.571+204C>T (n.571+204C>T) c.*234+204C>T (n.*234+204C>T) c.*240+204C>T (n.*240+204C>T) n.1257+204C>T c.767+204C>T c.*636+204C>T (n.*636+204C>T) c.*301+204C>T (n.*301+204C>T) c.*596+204C>T (n.*596+204C>T) c.*647+204C>T (n.*647+204C>T) c.584-1976C>T (n.584-1976C>T) c.976+204C>T (n.976+204C>T) c.*645+204C>T (n.*645+204C>T) n.2916+204C>T c.*1044+204C>T (n.*1044+204C>T) c.1330+204C>T (n.1330+204C>T) c.*593+204C>T (n.*593+204C>T) c.*780+204C>T (n.*780+204C>T) c.988+2377C>T (n.988+2377C>T) c.*445+204C>T (n.*445+204C>T) n.2572+204C>T c.*362+204C>T (n.*362+204C>T) c.803+7730C>T (n.803+7730C>T) c.*251+204C>T (n.*251+204C>T) c.804-6605C>T (n.804-6605C>T) n.1144+204C>T n.63-6691C>T n.1226+204C>T c.1138+204C>T (n.1138+204C>T) c.211+204C>T (n.211+204C>T) c.1189+204C>T (n.1189+204C>T) c.1034-1976C>T (n.1034-1976C>T) c.835+204C>T (n.835+204C>T) n.1231+204C>T | dbSNP |
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7 | g.5989597T>G | CA1685235414 | PMS2 | c.*540+203A>C (n.*540+203A>C) c.1141+203A>C (n.1141+203A>C) c.1036+203A>C (n.1036+203A>C) c.1144+203A>C (n.1144+203A>C) c.*738+203A>C (n.*738+203A>C) c.989-1977A>C (n.989-1977A>C) c.*565+203A>C (n.*565+203A>C) c.946+203A>C (n.946+203A>C) c.*543+203A>C (n.*543+203A>C) c.*731+203A>C (n.*731+203A>C) c.*401+203A>C (n.*401+203A>C) n.1998+203A>C c.826+203A>C (n.826+203A>C) c.739+203A>C (n.739+203A>C) c.571+203A>C (n.571+203A>C) c.*234+203A>C (n.*234+203A>C) c.*240+203A>C (n.*240+203A>C) n.1257+203A>C c.767+203A>C c.*636+203A>C (n.*636+203A>C) c.*301+203A>C (n.*301+203A>C) c.*596+203A>C (n.*596+203A>C) c.*647+203A>C (n.*647+203A>C) c.584-1977A>C (n.584-1977A>C) c.976+203A>C (n.976+203A>C) c.*645+203A>C (n.*645+203A>C) n.2916+203A>C c.*1044+203A>C (n.*1044+203A>C) c.1330+203A>C (n.1330+203A>C) c.*593+203A>C (n.*593+203A>C) c.*780+203A>C (n.*780+203A>C) c.988+2376A>C (n.988+2376A>C) c.*445+203A>C (n.*445+203A>C) n.2572+203A>C c.*362+203A>C (n.*362+203A>C) c.803+7729A>C (n.803+7729A>C) c.*251+203A>C (n.*251+203A>C) c.804-6606A>C (n.804-6606A>C) n.1144+203A>C n.63-6692A>C n.1226+203A>C c.1138+203A>C (n.1138+203A>C) c.211+203A>C (n.211+203A>C) c.1189+203A>C (n.1189+203A>C) c.1034-1977A>C (n.1034-1977A>C) c.835+203A>C (n.835+203A>C) n.1231+203A>C | dbSNP |
7 | g.5989597T= | CA1685235409 | PMS2 | c.*540+203A= (n.*540+203A=) c.1141+203A= (n.1141+203A=) c.1036+203A= (n.1036+203A=) c.1144+203A= (n.1144+203A=) c.*738+203A= (n.*738+203A=) c.989-1977A= (n.989-1977A=) c.*565+203A= (n.*565+203A=) c.946+203A= (n.946+203A=) c.*543+203A= (n.*543+203A=) c.*731+203A= (n.*731+203A=) c.*401+203A= (n.*401+203A=) n.1998+203A= c.826+203A= (n.826+203A=) c.739+203A= (n.739+203A=) c.571+203A= (n.571+203A=) c.*234+203A= (n.*234+203A=) c.*240+203A= (n.*240+203A=) n.1257+203A= c.767+203A= c.*636+203A= (n.*636+203A=) c.*301+203A= (n.*301+203A=) c.*596+203A= (n.*596+203A=) c.*647+203A= (n.*647+203A=) c.584-1977A= (n.584-1977A=) c.976+203A= (n.976+203A=) c.*645+203A= (n.*645+203A=) n.2916+203A= c.*1044+203A= (n.*1044+203A=) c.1330+203A= (n.1330+203A=) c.*593+203A= (n.*593+203A=) c.*780+203A= (n.*780+203A=) c.988+2376A= (n.988+2376A=) c.*445+203A= (n.*445+203A=) n.2572+203A= c.*362+203A= (n.*362+203A=) c.803+7729A= (n.803+7729A=) c.*251+203A= (n.*251+203A=) c.804-6606A= (n.804-6606A=) n.1144+203A= n.63-6692A= n.1226+203A= c.1138+203A= (n.1138+203A=) c.211+203A= (n.211+203A=) c.1189+203A= (n.1189+203A=) c.1034-1977A= (n.1034-1977A=) c.835+203A= (n.835+203A=) n.1231+203A= | |
7 | g.5989599T>G | CA840179255 | PMS2 | c.*540+201A>C (n.*540+201A>C) c.1141+201A>C (n.1141+201A>C) c.1036+201A>C (n.1036+201A>C) c.1144+201A>C (n.1144+201A>C) c.*738+201A>C (n.*738+201A>C) c.989-1979A>C (n.989-1979A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) c.946+201A>C (n.946+201A>C) c.*543+201A>C (n.*543+201A>C) c.*731+201A>C (n.*731+201A>C) c.*401+201A>C (n.*401+201A>C) n.1998+201A>C c.826+201A>C (n.826+201A>C) c.739+201A>C (n.739+201A>C) c.571+201A>C (n.571+201A>C) c.*234+201A>C (n.*234+201A>C) c.*240+201A>C (n.*240+201A>C) n.1257+201A>C c.767+201A>C c.*636+201A>C (n.*636+201A>C) c.*301+201A>C (n.*301+201A>C) c.*596+201A>C (n.*596+201A>C) c.*647+201A>C (n.*647+201A>C) c.584-1979A>C (n.584-1979A>C) c.976+201A>C (n.976+201A>C) c.*645+201A>C (n.*645+201A>C) n.2916+201A>C c.*1044+201A>C (n.*1044+201A>C) c.1330+201A>C (n.1330+201A>C) c.*593+201A>C (n.*593+201A>C) c.*780+201A>C (n.*780+201A>C) c.988+2374A>C (n.988+2374A>C) c.*445+201A>C (n.*445+201A>C) n.2572+201A>C c.*362+201A>C (n.*362+201A>C) c.803+7727A>C (n.803+7727A>C) c.*251+201A>C (n.*251+201A>C) c.804-6608A>C (n.804-6608A>C) n.1144+201A>C n.63-6694A>C n.1226+201A>C c.1138+201A>C (n.1138+201A>C) c.211+201A>C (n.211+201A>C) c.1189+201A>C (n.1189+201A>C) c.1034-1979A>C (n.1034-1979A>C) c.835+201A>C (n.835+201A>C) n.1231+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989599T= | CA1685235418 | PMS2 | c.*540+201A= (n.*540+201A=) c.1141+201A= (n.1141+201A=) c.1036+201A= (n.1036+201A=) c.1144+201A= (n.1144+201A=) c.*738+201A= (n.*738+201A=) c.989-1979A= (n.989-1979A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) c.946+201A= (n.946+201A=) c.*543+201A= (n.*543+201A=) c.*731+201A= (n.*731+201A=) c.*401+201A= (n.*401+201A=) n.1998+201A= c.826+201A= (n.826+201A=) c.739+201A= (n.739+201A=) c.571+201A= (n.571+201A=) c.*234+201A= (n.*234+201A=) c.*240+201A= (n.*240+201A=) n.1257+201A= c.767+201A= c.*636+201A= (n.*636+201A=) c.*301+201A= (n.*301+201A=) c.*596+201A= (n.*596+201A=) c.*647+201A= (n.*647+201A=) c.584-1979A= (n.584-1979A=) c.976+201A= (n.976+201A=) c.*645+201A= (n.*645+201A=) n.2916+201A= c.*1044+201A= (n.*1044+201A=) c.1330+201A= (n.1330+201A=) c.*593+201A= (n.*593+201A=) c.*780+201A= (n.*780+201A=) c.988+2374A= (n.988+2374A=) c.*445+201A= (n.*445+201A=) n.2572+201A= c.*362+201A= (n.*362+201A=) c.803+7727A= (n.803+7727A=) c.*251+201A= (n.*251+201A=) c.804-6608A= (n.804-6608A=) n.1144+201A= n.63-6694A= n.1226+201A= c.1138+201A= (n.1138+201A=) c.211+201A= (n.211+201A=) c.1189+201A= (n.1189+201A=) c.1034-1979A= (n.1034-1979A=) c.835+201A= (n.835+201A=) n.1231+201A= | |
7 | g.5989602T>C | CA1685235422 | PMS2 | c.*540+198A>G (n.*540+198A>G) c.1141+198A>G (n.1141+198A>G) c.1036+198A>G (n.1036+198A>G) c.1144+198A>G (n.1144+198A>G) c.*738+198A>G (n.*738+198A>G) c.989-1982A>G (n.989-1982A>G) c.*565+198A>G (n.*565+198A>G) c.946+198A>G (n.946+198A>G) c.*543+198A>G (n.*543+198A>G) c.*731+198A>G (n.*731+198A>G) c.*401+198A>G (n.*401+198A>G) n.1998+198A>G c.826+198A>G (n.826+198A>G) c.739+198A>G (n.739+198A>G) c.571+198A>G (n.571+198A>G) c.*234+198A>G (n.*234+198A>G) c.*240+198A>G (n.*240+198A>G) n.1257+198A>G c.767+198A>G c.*636+198A>G (n.*636+198A>G) c.*301+198A>G (n.*301+198A>G) c.*596+198A>G (n.*596+198A>G) c.*647+198A>G (n.*647+198A>G) c.584-1982A>G (n.584-1982A>G) c.976+198A>G (n.976+198A>G) c.*645+198A>G (n.*645+198A>G) n.2916+198A>G c.*1044+198A>G (n.*1044+198A>G) c.1330+198A>G (n.1330+198A>G) c.*593+198A>G (n.*593+198A>G) c.*780+198A>G (n.*780+198A>G) c.988+2371A>G (n.988+2371A>G) c.*445+198A>G (n.*445+198A>G) n.2572+198A>G c.*362+198A>G (n.*362+198A>G) c.803+7724A>G (n.803+7724A>G) c.*251+198A>G (n.*251+198A>G) c.804-6611A>G (n.804-6611A>G) n.1144+198A>G n.63-6697A>G n.1226+198A>G c.1138+198A>G (n.1138+198A>G) c.211+198A>G (n.211+198A>G) c.1189+198A>G (n.1189+198A>G) c.1034-1982A>G (n.1034-1982A>G) c.835+198A>G (n.835+198A>G) n.1231+198A>G | dbSNP |
7 | g.5989602T>G | CA2548741209 | PMS2 | c.*540+198A>C (n.*540+198A>C) c.1141+198A>C (n.1141+198A>C) c.1036+198A>C (n.1036+198A>C) c.1144+198A>C (n.1144+198A>C) c.*738+198A>C (n.*738+198A>C) c.989-1982A>C (n.989-1982A>C) c.*565+198A>C (n.*565+198A>C) c.946+198A>C (n.946+198A>C) c.*543+198A>C (n.*543+198A>C) c.*731+198A>C (n.*731+198A>C) c.*401+198A>C (n.*401+198A>C) n.1998+198A>C c.826+198A>C (n.826+198A>C) c.739+198A>C (n.739+198A>C) c.571+198A>C (n.571+198A>C) c.*234+198A>C (n.*234+198A>C) c.*240+198A>C (n.*240+198A>C) n.1257+198A>C c.767+198A>C c.*636+198A>C (n.*636+198A>C) c.*301+198A>C (n.*301+198A>C) c.*596+198A>C (n.*596+198A>C) c.*647+198A>C (n.*647+198A>C) c.584-1982A>C (n.584-1982A>C) c.976+198A>C (n.976+198A>C) c.*645+198A>C (n.*645+198A>C) n.2916+198A>C c.*1044+198A>C (n.*1044+198A>C) c.1330+198A>C (n.1330+198A>C) c.*593+198A>C (n.*593+198A>C) c.*780+198A>C (n.*780+198A>C) c.988+2371A>C (n.988+2371A>C) c.*445+198A>C (n.*445+198A>C) n.2572+198A>C c.*362+198A>C (n.*362+198A>C) c.803+7724A>C (n.803+7724A>C) c.*251+198A>C (n.*251+198A>C) c.804-6611A>C (n.804-6611A>C) n.1144+198A>C n.63-6697A>C n.1226+198A>C c.1138+198A>C (n.1138+198A>C) c.211+198A>C (n.211+198A>C) c.1189+198A>C (n.1189+198A>C) c.1034-1982A>C (n.1034-1982A>C) c.835+198A>C (n.835+198A>C) n.1231+198A>C | |
7 | g.5989602T= | CA1685235421 | PMS2 | c.*540+198A= (n.*540+198A=) c.1141+198A= (n.1141+198A=) c.1036+198A= (n.1036+198A=) c.1144+198A= (n.1144+198A=) c.*738+198A= (n.*738+198A=) c.989-1982A= (n.989-1982A=) c.*565+198A= (n.*565+198A=) c.946+198A= (n.946+198A=) c.*543+198A= (n.*543+198A=) c.*731+198A= (n.*731+198A=) c.*401+198A= (n.*401+198A=) n.1998+198A= c.826+198A= (n.826+198A=) c.739+198A= (n.739+198A=) c.571+198A= (n.571+198A=) c.*234+198A= (n.*234+198A=) c.*240+198A= (n.*240+198A=) n.1257+198A= c.767+198A= c.*636+198A= (n.*636+198A=) c.*301+198A= (n.*301+198A=) c.*596+198A= (n.*596+198A=) c.*647+198A= (n.*647+198A=) c.584-1982A= (n.584-1982A=) c.976+198A= (n.976+198A=) c.*645+198A= (n.*645+198A=) n.2916+198A= c.*1044+198A= (n.*1044+198A=) c.1330+198A= (n.1330+198A=) c.*593+198A= (n.*593+198A=) c.*780+198A= (n.*780+198A=) c.988+2371A= (n.988+2371A=) c.*445+198A= (n.*445+198A=) n.2572+198A= c.*362+198A= (n.*362+198A=) c.803+7724A= (n.803+7724A=) c.*251+198A= (n.*251+198A=) c.804-6611A= (n.804-6611A=) n.1144+198A= n.63-6697A= n.1226+198A= c.1138+198A= (n.1138+198A=) c.211+198A= (n.211+198A=) c.1189+198A= (n.1189+198A=) c.1034-1982A= (n.1034-1982A=) c.835+198A= (n.835+198A=) n.1231+198A= | |
7 | g.5989603G>T | CA2543103219 | PMS2 | c.*540+197C>A (n.*540+197C>A) c.1141+197C>A (n.1141+197C>A) c.1036+197C>A (n.1036+197C>A) c.1144+197C>A (n.1144+197C>A) c.*738+197C>A (n.*738+197C>A) c.989-1983C>A (n.989-1983C>A) c.*565+197C>A (n.*565+197C>A) c.946+197C>A (n.946+197C>A) c.*543+197C>A (n.*543+197C>A) c.*731+197C>A (n.*731+197C>A) c.*401+197C>A (n.*401+197C>A) n.1998+197C>A c.826+197C>A (n.826+197C>A) c.739+197C>A (n.739+197C>A) c.571+197C>A (n.571+197C>A) c.*234+197C>A (n.*234+197C>A) c.*240+197C>A (n.*240+197C>A) n.1257+197C>A c.767+197C>A c.*636+197C>A (n.*636+197C>A) c.*301+197C>A (n.*301+197C>A) c.*596+197C>A (n.*596+197C>A) c.*647+197C>A (n.*647+197C>A) c.584-1983C>A (n.584-1983C>A) c.976+197C>A (n.976+197C>A) c.*645+197C>A (n.*645+197C>A) n.2916+197C>A c.*1044+197C>A (n.*1044+197C>A) c.1330+197C>A (n.1330+197C>A) c.*593+197C>A (n.*593+197C>A) c.*780+197C>A (n.*780+197C>A) c.988+2370C>A (n.988+2370C>A) c.*445+197C>A (n.*445+197C>A) n.2572+197C>A c.*362+197C>A (n.*362+197C>A) c.803+7723C>A (n.803+7723C>A) c.*251+197C>A (n.*251+197C>A) c.804-6612C>A (n.804-6612C>A) n.1144+197C>A n.63-6698C>A n.1226+197C>A c.1138+197C>A (n.1138+197C>A) c.211+197C>A (n.211+197C>A) c.1189+197C>A (n.1189+197C>A) c.1034-1983C>A (n.1034-1983C>A) c.835+197C>A (n.835+197C>A) n.1231+197C>A | |
7 | g.5989604C= | CA1685235425 | PMS2 | c.*540+196G= (n.*540+196G=) c.1141+196G= (n.1141+196G=) c.1036+196G= (n.1036+196G=) c.1144+196G= (n.1144+196G=) c.*738+196G= (n.*738+196G=) c.989-1984G= (n.989-1984G=) c.*565+196G= (n.*565+196G=) c.946+196G= (n.946+196G=) c.*543+196G= (n.*543+196G=) c.*731+196G= (n.*731+196G=) c.*401+196G= (n.*401+196G=) n.1998+196G= c.826+196G= (n.826+196G=) c.739+196G= (n.739+196G=) c.571+196G= (n.571+196G=) c.*234+196G= (n.*234+196G=) c.*240+196G= (n.*240+196G=) n.1257+196G= c.767+196G= c.*636+196G= (n.*636+196G=) c.*301+196G= (n.*301+196G=) c.*596+196G= (n.*596+196G=) c.*647+196G= (n.*647+196G=) c.584-1984G= (n.584-1984G=) c.976+196G= (n.976+196G=) c.*645+196G= (n.*645+196G=) n.2916+196G= c.*1044+196G= (n.*1044+196G=) c.1330+196G= (n.1330+196G=) c.*593+196G= (n.*593+196G=) c.*780+196G= (n.*780+196G=) c.988+2369G= (n.988+2369G=) c.*445+196G= (n.*445+196G=) n.2572+196G= c.*362+196G= (n.*362+196G=) c.803+7722G= (n.803+7722G=) c.*251+196G= (n.*251+196G=) c.804-6613G= (n.804-6613G=) n.1144+196G= n.63-6699G= n.1226+196G= c.1138+196G= (n.1138+196G=) c.211+196G= (n.211+196G=) c.1189+196G= (n.1189+196G=) c.1034-1984G= (n.1034-1984G=) c.835+196G= (n.835+196G=) n.1231+196G= | |
7 | g.5989604C>T | CA840179258 | PMS2 | c.*540+196G>A (n.*540+196G>A) c.1141+196G>A (n.1141+196G>A) c.1036+196G>A (n.1036+196G>A) c.1144+196G>A (n.1144+196G>A) c.*738+196G>A (n.*738+196G>A) c.989-1984G>A (n.989-1984G>A) c.*565+196G>A (n.*565+196G>A) c.946+196G>A (n.946+196G>A) c.*543+196G>A (n.*543+196G>A) c.*731+196G>A (n.*731+196G>A) c.*401+196G>A (n.*401+196G>A) n.1998+196G>A c.826+196G>A (n.826+196G>A) c.739+196G>A (n.739+196G>A) c.571+196G>A (n.571+196G>A) c.*234+196G>A (n.*234+196G>A) c.*240+196G>A (n.*240+196G>A) n.1257+196G>A c.767+196G>A c.*636+196G>A (n.*636+196G>A) c.*301+196G>A (n.*301+196G>A) c.*596+196G>A (n.*596+196G>A) c.*647+196G>A (n.*647+196G>A) c.584-1984G>A (n.584-1984G>A) c.976+196G>A (n.976+196G>A) c.*645+196G>A (n.*645+196G>A) n.2916+196G>A c.*1044+196G>A (n.*1044+196G>A) c.1330+196G>A (n.1330+196G>A) c.*593+196G>A (n.*593+196G>A) c.*780+196G>A (n.*780+196G>A) c.988+2369G>A (n.988+2369G>A) c.*445+196G>A (n.*445+196G>A) n.2572+196G>A c.*362+196G>A (n.*362+196G>A) c.803+7722G>A (n.803+7722G>A) c.*251+196G>A (n.*251+196G>A) c.804-6613G>A (n.804-6613G>A) n.1144+196G>A n.63-6699G>A n.1226+196G>A c.1138+196G>A (n.1138+196G>A) c.211+196G>A (n.211+196G>A) c.1189+196G>A (n.1189+196G>A) c.1034-1984G>A (n.1034-1984G>A) c.835+196G>A (n.835+196G>A) n.1231+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989605_5989606insTCAAGGTT | CA1097963879 | PMS2 | c.*540+195_*540+196insACCTTGAA (n.*540+195_*540+196insACCTTGAA) c.1141+195_1141+196insACCTTGAA (n.1141+195_1141+196insACCTTGAA) c.1036+195_1036+196insACCTTGAA (n.1036+195_1036+196insACCTTGAA) c.1144+195_1144+196insACCTTGAA (n.1144+195_1144+196insACCTTGAA) c.*738+195_*738+196insACCTTGAA (n.*738+195_*738+196insACCTTGAA) c.989-1985_989-1984insACCTTGAA (n.989-1985_989-1984insACCTTGAA) c.*565+195_*565+196insACCTTGAA (n.*565+195_*565+196insACCTTGAA) c.946+195_946+196insACCTTGAA (n.946+195_946+196insACCTTGAA) c.*543+195_*543+196insACCTTGAA (n.*543+195_*543+196insACCTTGAA) c.*731+195_*731+196insACCTTGAA (n.*731+195_*731+196insACCTTGAA) c.*401+195_*401+196insACCTTGAA (n.*401+195_*401+196insACCTTGAA) n.1998+195_1998+196insACCTTGAA c.826+195_826+196insACCTTGAA (n.826+195_826+196insACCTTGAA) c.739+195_739+196insACCTTGAA (n.739+195_739+196insACCTTGAA) c.571+195_571+196insACCTTGAA (n.571+195_571+196insACCTTGAA) c.*234+195_*234+196insACCTTGAA (n.*234+195_*234+196insACCTTGAA) c.*240+195_*240+196insACCTTGAA (n.*240+195_*240+196insACCTTGAA) n.1257+195_1257+196insACCTTGAA c.767+195_767+196insACCTTGAA c.*636+195_*636+196insACCTTGAA (n.*636+195_*636+196insACCTTGAA) c.*301+195_*301+196insACCTTGAA (n.*301+195_*301+196insACCTTGAA) c.*596+195_*596+196insACCTTGAA (n.*596+195_*596+196insACCTTGAA) c.*647+195_*647+196insACCTTGAA (n.*647+195_*647+196insACCTTGAA) c.584-1985_584-1984insACCTTGAA (n.584-1985_584-1984insACCTTGAA) c.976+195_976+196insACCTTGAA (n.976+195_976+196insACCTTGAA) c.*645+195_*645+196insACCTTGAA (n.*645+195_*645+196insACCTTGAA) n.2916+195_2916+196insACCTTGAA c.*1044+195_*1044+196insACCTTGAA (n.*1044+195_*1044+196insACCTTGAA) c.1330+195_1330+196insACCTTGAA (n.1330+195_1330+196insACCTTGAA) c.*593+195_*593+196insACCTTGAA (n.*593+195_*593+196insACCTTGAA) c.*780+195_*780+196insACCTTGAA (n.*780+195_*780+196insACCTTGAA) c.988+2368_988+2369insACCTTGAA (n.988+2368_988+2369insACCTTGAA) c.*445+195_*445+196insACCTTGAA (n.*445+195_*445+196insACCTTGAA) n.2572+195_2572+196insACCTTGAA c.*362+195_*362+196insACCTTGAA (n.*362+195_*362+196insACCTTGAA) c.803+7721_803+7722insACCTTGAA (n.803+7721_803+7722insACCTTGAA) c.*251+195_*251+196insACCTTGAA (n.*251+195_*251+196insACCTTGAA) c.804-6614_804-6613insACCTTGAA (n.804-6614_804-6613insACCTTGAA) n.1144+195_1144+196insACCTTGAA n.63-6700_63-6699insACCTTGAA n.1226+195_1226+196insACCTTGAA c.1138+195_1138+196insACCTTGAA (n.1138+195_1138+196insACCTTGAA) c.211+195_211+196insACCTTGAA (n.211+195_211+196insACCTTGAA) c.1189+195_1189+196insACCTTGAA (n.1189+195_1189+196insACCTTGAA) c.1034-1985_1034-1984insACCTTGAA (n.1034-1985_1034-1984insACCTTGAA) c.835+195_835+196insACCTTGAA (n.835+195_835+196insACCTTGAA) n.1231+195_1231+196insACCTTGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989609G= | CA1685235433 | PMS2 | c.*540+191C= (n.*540+191C=) c.1141+191C= (n.1141+191C=) c.1036+191C= (n.1036+191C=) c.1144+191C= (n.1144+191C=) c.*738+191C= (n.*738+191C=) c.989-1989C= (n.989-1989C=) c.*565+191C= (n.*565+191C=) c.946+191C= (n.946+191C=) c.*543+191C= (n.*543+191C=) c.*731+191C= (n.*731+191C=) c.*401+191C= (n.*401+191C=) n.1998+191C= c.826+191C= (n.826+191C=) c.739+191C= (n.739+191C=) c.571+191C= (n.571+191C=) c.*234+191C= (n.*234+191C=) c.*240+191C= (n.*240+191C=) n.1257+191C= c.767+191C= c.*636+191C= (n.*636+191C=) c.*301+191C= (n.*301+191C=) c.*596+191C= (n.*596+191C=) c.*647+191C= (n.*647+191C=) c.584-1989C= (n.584-1989C=) c.976+191C= (n.976+191C=) c.*645+191C= (n.*645+191C=) n.2916+191C= c.*1044+191C= (n.*1044+191C=) c.1330+191C= (n.1330+191C=) c.*593+191C= (n.*593+191C=) c.*780+191C= (n.*780+191C=) c.988+2364C= (n.988+2364C=) c.*445+191C= (n.*445+191C=) n.2572+191C= c.*362+191C= (n.*362+191C=) c.803+7717C= (n.803+7717C=) c.*251+191C= (n.*251+191C=) c.804-6618C= (n.804-6618C=) n.1144+191C= n.63-6704C= n.1226+191C= c.1138+191C= (n.1138+191C=) c.211+191C= (n.211+191C=) c.1189+191C= (n.1189+191C=) c.1034-1989C= (n.1034-1989C=) c.835+191C= (n.835+191C=) n.1231+191C= | |
7 | g.5989609G>T | CA153230330 | PMS2 | c.*540+191C>A (n.*540+191C>A) c.1141+191C>A (n.1141+191C>A) c.1036+191C>A (n.1036+191C>A) c.1144+191C>A (n.1144+191C>A) c.*738+191C>A (n.*738+191C>A) c.989-1989C>A (n.989-1989C>A) c.*565+191C>A (n.*565+191C>A) c.946+191C>A (n.946+191C>A) c.*543+191C>A (n.*543+191C>A) c.*731+191C>A (n.*731+191C>A) c.*401+191C>A (n.*401+191C>A) n.1998+191C>A c.826+191C>A (n.826+191C>A) c.739+191C>A (n.739+191C>A) c.571+191C>A (n.571+191C>A) c.*234+191C>A (n.*234+191C>A) c.*240+191C>A (n.*240+191C>A) n.1257+191C>A c.767+191C>A c.*636+191C>A (n.*636+191C>A) c.*301+191C>A (n.*301+191C>A) c.*596+191C>A (n.*596+191C>A) c.*647+191C>A (n.*647+191C>A) c.584-1989C>A (n.584-1989C>A) c.976+191C>A (n.976+191C>A) c.*645+191C>A (n.*645+191C>A) n.2916+191C>A c.*1044+191C>A (n.*1044+191C>A) c.1330+191C>A (n.1330+191C>A) c.*593+191C>A (n.*593+191C>A) c.*780+191C>A (n.*780+191C>A) c.988+2364C>A (n.988+2364C>A) c.*445+191C>A (n.*445+191C>A) n.2572+191C>A c.*362+191C>A (n.*362+191C>A) c.803+7717C>A (n.803+7717C>A) c.*251+191C>A (n.*251+191C>A) c.804-6618C>A (n.804-6618C>A) n.1144+191C>A n.63-6704C>A n.1226+191C>A c.1138+191C>A (n.1138+191C>A) c.211+191C>A (n.211+191C>A) c.1189+191C>A (n.1189+191C>A) c.1034-1989C>A (n.1034-1989C>A) c.835+191C>A (n.835+191C>A) n.1231+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989610T>G | CA2591643193 | PMS2 | c.*540+190A>C (n.*540+190A>C) c.1141+190A>C (n.1141+190A>C) c.1036+190A>C (n.1036+190A>C) c.1144+190A>C (n.1144+190A>C) c.*738+190A>C (n.*738+190A>C) c.989-1990A>C (n.989-1990A>C) c.*565+190A>C (n.*565+190A>C) c.946+190A>C (n.946+190A>C) c.*543+190A>C (n.*543+190A>C) c.*731+190A>C (n.*731+190A>C) c.*401+190A>C (n.*401+190A>C) n.1998+190A>C c.826+190A>C (n.826+190A>C) c.739+190A>C (n.739+190A>C) c.571+190A>C (n.571+190A>C) c.*234+190A>C (n.*234+190A>C) c.*240+190A>C (n.*240+190A>C) n.1257+190A>C c.767+190A>C c.*636+190A>C (n.*636+190A>C) c.*301+190A>C (n.*301+190A>C) c.*596+190A>C (n.*596+190A>C) c.*647+190A>C (n.*647+190A>C) c.584-1990A>C (n.584-1990A>C) c.976+190A>C (n.976+190A>C) c.*645+190A>C (n.*645+190A>C) n.2916+190A>C c.*1044+190A>C (n.*1044+190A>C) c.1330+190A>C (n.1330+190A>C) c.*593+190A>C (n.*593+190A>C) c.*780+190A>C (n.*780+190A>C) c.988+2363A>C (n.988+2363A>C) c.*445+190A>C (n.*445+190A>C) n.2572+190A>C c.*362+190A>C (n.*362+190A>C) c.803+7716A>C (n.803+7716A>C) c.*251+190A>C (n.*251+190A>C) c.804-6619A>C (n.804-6619A>C) n.1144+190A>C n.63-6705A>C n.1226+190A>C c.1138+190A>C (n.1138+190A>C) c.211+190A>C (n.211+190A>C) c.1189+190A>C (n.1189+190A>C) c.1034-1990A>C (n.1034-1990A>C) c.835+190A>C (n.835+190A>C) n.1231+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989617_5989618insG | CA1097963903 | PMS2 | c.*540+182_*540+183insC (n.*540+182_*540+183insC) c.1141+182_1141+183insC (n.1141+182_1141+183insC) c.1036+182_1036+183insC (n.1036+182_1036+183insC) c.1144+182_1144+183insC (n.1144+182_1144+183insC) c.*738+182_*738+183insC (n.*738+182_*738+183insC) c.989-1998_989-1997insC (n.989-1998_989-1997insC) c.*565+182_*565+183insC (n.*565+182_*565+183insC) c.946+182_946+183insC (n.946+182_946+183insC) c.*543+182_*543+183insC (n.*543+182_*543+183insC) c.*731+182_*731+183insC (n.*731+182_*731+183insC) c.*401+182_*401+183insC (n.*401+182_*401+183insC) n.1998+182_1998+183insC c.826+182_826+183insC (n.826+182_826+183insC) c.739+182_739+183insC (n.739+182_739+183insC) c.571+182_571+183insC (n.571+182_571+183insC) c.*234+182_*234+183insC (n.*234+182_*234+183insC) c.*240+182_*240+183insC (n.*240+182_*240+183insC) n.1257+182_1257+183insC c.767+182_767+183insC c.*636+182_*636+183insC (n.*636+182_*636+183insC) c.*301+182_*301+183insC (n.*301+182_*301+183insC) c.*596+182_*596+183insC (n.*596+182_*596+183insC) c.*647+182_*647+183insC (n.*647+182_*647+183insC) c.584-1998_584-1997insC (n.584-1998_584-1997insC) c.976+182_976+183insC (n.976+182_976+183insC) c.*645+182_*645+183insC (n.*645+182_*645+183insC) n.2916+182_2916+183insC c.*1044+182_*1044+183insC (n.*1044+182_*1044+183insC) c.1330+182_1330+183insC (n.1330+182_1330+183insC) c.*593+182_*593+183insC (n.*593+182_*593+183insC) c.*780+182_*780+183insC (n.*780+182_*780+183insC) c.988+2355_988+2356insC (n.988+2355_988+2356insC) c.*445+182_*445+183insC (n.*445+182_*445+183insC) n.2572+182_2572+183insC c.*362+182_*362+183insC (n.*362+182_*362+183insC) c.803+7708_803+7709insC (n.803+7708_803+7709insC) c.*251+182_*251+183insC (n.*251+182_*251+183insC) c.804-6627_804-6626insC (n.804-6627_804-6626insC) n.1144+182_1144+183insC n.63-6713_63-6712insC n.1226+182_1226+183insC c.1138+182_1138+183insC (n.1138+182_1138+183insC) c.211+182_211+183insC (n.211+182_211+183insC) c.1189+182_1189+183insC (n.1189+182_1189+183insC) c.1034-1998_1034-1997insC (n.1034-1998_1034-1997insC) c.835+182_835+183insC (n.835+182_835+183insC) n.1231+182_1231+183insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989618A>G | CA1097963906 | PMS2 | c.*540+182T>C (n.*540+182T>C) c.1141+182T>C (n.1141+182T>C) c.1036+182T>C (n.1036+182T>C) c.1144+182T>C (n.1144+182T>C) c.*738+182T>C (n.*738+182T>C) c.989-1998T>C (n.989-1998T>C) c.*565+182T>C (n.*565+182T>C) c.946+182T>C (n.946+182T>C) c.*543+182T>C (n.*543+182T>C) c.*731+182T>C (n.*731+182T>C) c.*401+182T>C (n.*401+182T>C) n.1998+182T>C c.826+182T>C (n.826+182T>C) c.739+182T>C (n.739+182T>C) c.571+182T>C (n.571+182T>C) c.*234+182T>C (n.*234+182T>C) c.*240+182T>C (n.*240+182T>C) n.1257+182T>C c.767+182T>C c.*636+182T>C (n.*636+182T>C) c.*301+182T>C (n.*301+182T>C) c.*596+182T>C (n.*596+182T>C) c.*647+182T>C (n.*647+182T>C) c.584-1998T>C (n.584-1998T>C) c.976+182T>C (n.976+182T>C) c.*645+182T>C (n.*645+182T>C) n.2916+182T>C c.*1044+182T>C (n.*1044+182T>C) c.1330+182T>C (n.1330+182T>C) c.*593+182T>C (n.*593+182T>C) c.*780+182T>C (n.*780+182T>C) c.988+2355T>C (n.988+2355T>C) c.*445+182T>C (n.*445+182T>C) n.2572+182T>C c.*362+182T>C (n.*362+182T>C) c.803+7708T>C (n.803+7708T>C) c.*251+182T>C (n.*251+182T>C) c.804-6627T>C (n.804-6627T>C) n.1144+182T>C n.63-6713T>C n.1226+182T>C c.1138+182T>C (n.1138+182T>C) c.211+182T>C (n.211+182T>C) c.1189+182T>C (n.1189+182T>C) c.1034-1998T>C (n.1034-1998T>C) c.835+182T>C (n.835+182T>C) n.1231+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989618_5989619insG | CA1097963907 | PMS2 | c.*540+181_*540+182insC (n.*540+181_*540+182insC) c.1141+181_1141+182insC (n.1141+181_1141+182insC) c.1036+181_1036+182insC (n.1036+181_1036+182insC) c.1144+181_1144+182insC (n.1144+181_1144+182insC) c.*738+181_*738+182insC (n.*738+181_*738+182insC) c.989-1999_989-1998insC (n.989-1999_989-1998insC) c.*565+181_*565+182insC (n.*565+181_*565+182insC) c.946+181_946+182insC (n.946+181_946+182insC) c.*543+181_*543+182insC (n.*543+181_*543+182insC) c.*731+181_*731+182insC (n.*731+181_*731+182insC) c.*401+181_*401+182insC (n.*401+181_*401+182insC) n.1998+181_1998+182insC c.826+181_826+182insC (n.826+181_826+182insC) c.739+181_739+182insC (n.739+181_739+182insC) c.571+181_571+182insC (n.571+181_571+182insC) c.*234+181_*234+182insC (n.*234+181_*234+182insC) c.*240+181_*240+182insC (n.*240+181_*240+182insC) n.1257+181_1257+182insC c.767+181_767+182insC c.*636+181_*636+182insC (n.*636+181_*636+182insC) c.*301+181_*301+182insC (n.*301+181_*301+182insC) c.*596+181_*596+182insC (n.*596+181_*596+182insC) c.*647+181_*647+182insC (n.*647+181_*647+182insC) c.584-1999_584-1998insC (n.584-1999_584-1998insC) c.976+181_976+182insC (n.976+181_976+182insC) c.*645+181_*645+182insC (n.*645+181_*645+182insC) n.2916+181_2916+182insC c.*1044+181_*1044+182insC (n.*1044+181_*1044+182insC) c.1330+181_1330+182insC (n.1330+181_1330+182insC) c.*593+181_*593+182insC (n.*593+181_*593+182insC) c.*780+181_*780+182insC (n.*780+181_*780+182insC) c.988+2354_988+2355insC (n.988+2354_988+2355insC) c.*445+181_*445+182insC (n.*445+181_*445+182insC) n.2572+181_2572+182insC c.*362+181_*362+182insC (n.*362+181_*362+182insC) c.803+7707_803+7708insC (n.803+7707_803+7708insC) c.*251+181_*251+182insC (n.*251+181_*251+182insC) c.804-6628_804-6627insC (n.804-6628_804-6627insC) n.1144+181_1144+182insC n.63-6714_63-6713insC n.1226+181_1226+182insC c.1138+181_1138+182insC (n.1138+181_1138+182insC) c.211+181_211+182insC (n.211+181_211+182insC) c.1189+181_1189+182insC (n.1189+181_1189+182insC) c.1034-1999_1034-1998insC (n.1034-1999_1034-1998insC) c.835+181_835+182insC (n.835+181_835+182insC) n.1231+181_1231+182insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989619A= | CA1685235461 | PMS2 | c.*540+181T= (n.*540+181T=) c.1141+181T= (n.1141+181T=) c.1036+181T= (n.1036+181T=) c.1144+181T= (n.1144+181T=) c.*738+181T= (n.*738+181T=) c.989-1999T= (n.989-1999T=) c.*565+181T= (n.*565+181T=) c.946+181T= (n.946+181T=) c.*543+181T= (n.*543+181T=) c.*731+181T= (n.*731+181T=) c.*401+181T= (n.*401+181T=) n.1998+181T= c.826+181T= (n.826+181T=) c.739+181T= (n.739+181T=) c.571+181T= (n.571+181T=) c.*234+181T= (n.*234+181T=) c.*240+181T= (n.*240+181T=) n.1257+181T= c.767+181T= c.*636+181T= (n.*636+181T=) c.*301+181T= (n.*301+181T=) c.*596+181T= (n.*596+181T=) c.*647+181T= (n.*647+181T=) c.584-1999T= (n.584-1999T=) c.976+181T= (n.976+181T=) c.*645+181T= (n.*645+181T=) n.2916+181T= c.*1044+181T= (n.*1044+181T=) c.1330+181T= (n.1330+181T=) c.*593+181T= (n.*593+181T=) c.*780+181T= (n.*780+181T=) c.988+2354T= (n.988+2354T=) c.*445+181T= (n.*445+181T=) n.2572+181T= c.*362+181T= (n.*362+181T=) c.803+7707T= (n.803+7707T=) c.*251+181T= (n.*251+181T=) c.804-6628T= (n.804-6628T=) n.1144+181T= n.63-6714T= n.1226+181T= c.1138+181T= (n.1138+181T=) c.211+181T= (n.211+181T=) c.1189+181T= (n.1189+181T=) c.1034-1999T= (n.1034-1999T=) c.835+181T= (n.835+181T=) n.1231+181T= | |
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7 | g.5989621G>C | CA1097963909 | PMS2 | c.*540+179C>G (n.*540+179C>G) c.1141+179C>G (n.1141+179C>G) c.1036+179C>G (n.1036+179C>G) c.1144+179C>G (n.1144+179C>G) c.*738+179C>G (n.*738+179C>G) c.989-2001C>G (n.989-2001C>G) c.*565+179C>G (n.*565+179C>G) c.946+179C>G (n.946+179C>G) c.*543+179C>G (n.*543+179C>G) c.*731+179C>G (n.*731+179C>G) c.*401+179C>G (n.*401+179C>G) n.1998+179C>G c.826+179C>G (n.826+179C>G) c.739+179C>G (n.739+179C>G) c.571+179C>G (n.571+179C>G) c.*234+179C>G (n.*234+179C>G) c.*240+179C>G (n.*240+179C>G) n.1257+179C>G c.767+179C>G c.*636+179C>G (n.*636+179C>G) c.*301+179C>G (n.*301+179C>G) c.*596+179C>G (n.*596+179C>G) c.*647+179C>G (n.*647+179C>G) c.584-2001C>G (n.584-2001C>G) c.976+179C>G (n.976+179C>G) c.*645+179C>G (n.*645+179C>G) n.2916+179C>G c.*1044+179C>G (n.*1044+179C>G) c.1330+179C>G (n.1330+179C>G) c.*593+179C>G (n.*593+179C>G) c.*780+179C>G (n.*780+179C>G) c.988+2352C>G (n.988+2352C>G) c.*445+179C>G (n.*445+179C>G) n.2572+179C>G c.*362+179C>G (n.*362+179C>G) c.803+7705C>G (n.803+7705C>G) c.*251+179C>G (n.*251+179C>G) c.804-6630C>G (n.804-6630C>G) n.1144+179C>G n.63-6716C>G n.1226+179C>G c.1138+179C>G (n.1138+179C>G) c.211+179C>G (n.211+179C>G) c.1189+179C>G (n.1189+179C>G) c.1034-2001C>G (n.1034-2001C>G) c.835+179C>G (n.835+179C>G) n.1231+179C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989625C>T | CA840179261 | PMS2 | c.*540+175G>A (n.*540+175G>A) c.1141+175G>A (n.1141+175G>A) c.1036+175G>A (n.1036+175G>A) c.1144+175G>A (n.1144+175G>A) c.*738+175G>A (n.*738+175G>A) c.989-2005G>A (n.989-2005G>A) c.*565+175G>A (n.*565+175G>A) c.946+175G>A (n.946+175G>A) c.*543+175G>A (n.*543+175G>A) c.*731+175G>A (n.*731+175G>A) c.*401+175G>A (n.*401+175G>A) n.1998+175G>A c.826+175G>A (n.826+175G>A) c.739+175G>A (n.739+175G>A) c.571+175G>A (n.571+175G>A) c.*234+175G>A (n.*234+175G>A) c.*240+175G>A (n.*240+175G>A) n.1257+175G>A c.767+175G>A c.*636+175G>A (n.*636+175G>A) c.*301+175G>A (n.*301+175G>A) c.*596+175G>A (n.*596+175G>A) c.*647+175G>A (n.*647+175G>A) c.584-2005G>A (n.584-2005G>A) c.976+175G>A (n.976+175G>A) c.*645+175G>A (n.*645+175G>A) n.2916+175G>A c.*1044+175G>A (n.*1044+175G>A) c.1330+175G>A (n.1330+175G>A) c.*593+175G>A (n.*593+175G>A) c.*780+175G>A (n.*780+175G>A) c.988+2348G>A (n.988+2348G>A) c.*445+175G>A (n.*445+175G>A) n.2572+175G>A c.*362+175G>A (n.*362+175G>A) c.803+7701G>A (n.803+7701G>A) c.*251+175G>A (n.*251+175G>A) c.804-6634G>A (n.804-6634G>A) n.1144+175G>A n.63-6720G>A n.1226+175G>A c.1138+175G>A (n.1138+175G>A) c.211+175G>A (n.211+175G>A) c.1189+175G>A (n.1189+175G>A) c.1034-2005G>A (n.1034-2005G>A) c.835+175G>A (n.835+175G>A) n.1231+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989627A>G | CA153230357 | PMS2 | c.*540+173T>C (n.*540+173T>C) c.1141+173T>C (n.1141+173T>C) c.1036+173T>C (n.1036+173T>C) c.1144+173T>C (n.1144+173T>C) c.*738+173T>C (n.*738+173T>C) c.989-2007T>C (n.989-2007T>C) c.*565+173T>C (n.*565+173T>C) c.946+173T>C (n.946+173T>C) c.*543+173T>C (n.*543+173T>C) c.*731+173T>C (n.*731+173T>C) c.*401+173T>C (n.*401+173T>C) n.1998+173T>C c.826+173T>C (n.826+173T>C) c.739+173T>C (n.739+173T>C) c.571+173T>C (n.571+173T>C) c.*234+173T>C (n.*234+173T>C) c.*240+173T>C (n.*240+173T>C) n.1257+173T>C c.767+173T>C c.*636+173T>C (n.*636+173T>C) c.*301+173T>C (n.*301+173T>C) c.*596+173T>C (n.*596+173T>C) c.*647+173T>C (n.*647+173T>C) c.584-2007T>C (n.584-2007T>C) c.976+173T>C (n.976+173T>C) c.*645+173T>C (n.*645+173T>C) n.2916+173T>C c.*1044+173T>C (n.*1044+173T>C) c.1330+173T>C (n.1330+173T>C) c.*593+173T>C (n.*593+173T>C) c.*780+173T>C (n.*780+173T>C) c.988+2346T>C (n.988+2346T>C) c.*445+173T>C (n.*445+173T>C) n.2572+173T>C c.*362+173T>C (n.*362+173T>C) c.803+7699T>C (n.803+7699T>C) c.*251+173T>C (n.*251+173T>C) c.804-6636T>C (n.804-6636T>C) n.1144+173T>C n.63-6722T>C n.1226+173T>C c.1138+173T>C (n.1138+173T>C) c.211+173T>C (n.211+173T>C) c.1189+173T>C (n.1189+173T>C) c.1034-2007T>C (n.1034-2007T>C) c.835+173T>C (n.835+173T>C) n.1231+173T>C | dbSNP |
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7 | g.5989639C= | CA1685235487 | PMS2 | c.*540+161G= (n.*540+161G=) c.1141+161G= (n.1141+161G=) c.1036+161G= (n.1036+161G=) c.1144+161G= (n.1144+161G=) c.*738+161G= (n.*738+161G=) c.989-2019G= (n.989-2019G=) c.*565+161G= (n.*565+161G=) c.946+161G= (n.946+161G=) c.*543+161G= (n.*543+161G=) c.*731+161G= (n.*731+161G=) c.*401+161G= (n.*401+161G=) n.1998+161G= c.826+161G= (n.826+161G=) c.739+161G= (n.739+161G=) c.571+161G= (n.571+161G=) c.*234+161G= (n.*234+161G=) c.*240+161G= (n.*240+161G=) n.1257+161G= c.767+161G= c.*636+161G= (n.*636+161G=) c.*301+161G= (n.*301+161G=) c.*596+161G= (n.*596+161G=) c.*647+161G= (n.*647+161G=) c.584-2019G= (n.584-2019G=) c.976+161G= (n.976+161G=) c.*645+161G= (n.*645+161G=) n.2916+161G= c.*1044+161G= (n.*1044+161G=) c.1330+161G= (n.1330+161G=) c.*593+161G= (n.*593+161G=) c.*780+161G= (n.*780+161G=) c.988+2334G= (n.988+2334G=) c.*445+161G= (n.*445+161G=) n.2572+161G= c.*362+161G= (n.*362+161G=) c.803+7687G= (n.803+7687G=) c.*251+161G= (n.*251+161G=) c.804-6648G= (n.804-6648G=) n.1144+161G= n.63-6734G= n.1226+161G= c.1138+161G= (n.1138+161G=) c.211+161G= (n.211+161G=) c.1189+161G= (n.1189+161G=) c.1034-2019G= (n.1034-2019G=) c.835+161G= (n.835+161G=) n.1231+161G= | |
7 | g.5989639C>G | CA153230358 | PMS2 | c.*540+161G>C (n.*540+161G>C) c.1141+161G>C (n.1141+161G>C) c.1036+161G>C (n.1036+161G>C) c.1144+161G>C (n.1144+161G>C) c.*738+161G>C (n.*738+161G>C) c.989-2019G>C (n.989-2019G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) c.946+161G>C (n.946+161G>C) c.*543+161G>C (n.*543+161G>C) c.*731+161G>C (n.*731+161G>C) c.*401+161G>C (n.*401+161G>C) n.1998+161G>C c.826+161G>C (n.826+161G>C) c.739+161G>C (n.739+161G>C) c.571+161G>C (n.571+161G>C) c.*234+161G>C (n.*234+161G>C) c.*240+161G>C (n.*240+161G>C) n.1257+161G>C c.767+161G>C c.*636+161G>C (n.*636+161G>C) c.*301+161G>C (n.*301+161G>C) c.*596+161G>C (n.*596+161G>C) c.*647+161G>C (n.*647+161G>C) c.584-2019G>C (n.584-2019G>C) c.976+161G>C (n.976+161G>C) c.*645+161G>C (n.*645+161G>C) n.2916+161G>C c.*1044+161G>C (n.*1044+161G>C) c.1330+161G>C (n.1330+161G>C) c.*593+161G>C (n.*593+161G>C) c.*780+161G>C (n.*780+161G>C) c.988+2334G>C (n.988+2334G>C) c.*445+161G>C (n.*445+161G>C) n.2572+161G>C c.*362+161G>C (n.*362+161G>C) c.803+7687G>C (n.803+7687G>C) c.*251+161G>C (n.*251+161G>C) c.804-6648G>C (n.804-6648G>C) n.1144+161G>C n.63-6734G>C n.1226+161G>C c.1138+161G>C (n.1138+161G>C) c.211+161G>C (n.211+161G>C) c.1189+161G>C (n.1189+161G>C) c.1034-2019G>C (n.1034-2019G>C) c.835+161G>C (n.835+161G>C) n.1231+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989639C>T | CA1685235486 | PMS2 | c.*540+161G>A (n.*540+161G>A) c.1141+161G>A (n.1141+161G>A) c.1036+161G>A (n.1036+161G>A) c.1144+161G>A (n.1144+161G>A) c.*738+161G>A (n.*738+161G>A) c.989-2019G>A (n.989-2019G>A) c.*565+161G>A (n.*565+161G>A) c.946+161G>A (n.946+161G>A) c.*543+161G>A (n.*543+161G>A) c.*731+161G>A (n.*731+161G>A) c.*401+161G>A (n.*401+161G>A) n.1998+161G>A c.826+161G>A (n.826+161G>A) c.739+161G>A (n.739+161G>A) c.571+161G>A (n.571+161G>A) c.*234+161G>A (n.*234+161G>A) c.*240+161G>A (n.*240+161G>A) n.1257+161G>A c.767+161G>A c.*636+161G>A (n.*636+161G>A) c.*301+161G>A (n.*301+161G>A) c.*596+161G>A (n.*596+161G>A) c.*647+161G>A (n.*647+161G>A) c.584-2019G>A (n.584-2019G>A) c.976+161G>A (n.976+161G>A) c.*645+161G>A (n.*645+161G>A) n.2916+161G>A c.*1044+161G>A (n.*1044+161G>A) c.1330+161G>A (n.1330+161G>A) c.*593+161G>A (n.*593+161G>A) c.*780+161G>A (n.*780+161G>A) c.988+2334G>A (n.988+2334G>A) c.*445+161G>A (n.*445+161G>A) n.2572+161G>A c.*362+161G>A (n.*362+161G>A) c.803+7687G>A (n.803+7687G>A) c.*251+161G>A (n.*251+161G>A) c.804-6648G>A (n.804-6648G>A) n.1144+161G>A n.63-6734G>A n.1226+161G>A c.1138+161G>A (n.1138+161G>A) c.211+161G>A (n.211+161G>A) c.1189+161G>A (n.1189+161G>A) c.1034-2019G>A (n.1034-2019G>A) c.835+161G>A (n.835+161G>A) n.1231+161G>A | dbSNP |
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7 | g.5989643G>C | CA2774264604 | PMS2 | c.*540+157C>G (n.*540+157C>G) c.1141+157C>G (n.1141+157C>G) c.1036+157C>G (n.1036+157C>G) c.1144+157C>G (n.1144+157C>G) c.*738+157C>G (n.*738+157C>G) c.989-2023C>G (n.989-2023C>G) c.*565+157C>G (n.*565+157C>G) c.946+157C>G (n.946+157C>G) c.*543+157C>G (n.*543+157C>G) c.*731+157C>G (n.*731+157C>G) c.*401+157C>G (n.*401+157C>G) n.1998+157C>G c.826+157C>G (n.826+157C>G) c.739+157C>G (n.739+157C>G) c.571+157C>G (n.571+157C>G) c.*234+157C>G (n.*234+157C>G) c.*240+157C>G (n.*240+157C>G) n.1257+157C>G c.767+157C>G c.*636+157C>G (n.*636+157C>G) c.*301+157C>G (n.*301+157C>G) c.*596+157C>G (n.*596+157C>G) c.*647+157C>G (n.*647+157C>G) c.584-2023C>G (n.584-2023C>G) c.976+157C>G (n.976+157C>G) c.*645+157C>G (n.*645+157C>G) n.2916+157C>G c.*1044+157C>G (n.*1044+157C>G) c.1330+157C>G (n.1330+157C>G) c.*593+157C>G (n.*593+157C>G) c.*780+157C>G (n.*780+157C>G) c.988+2330C>G (n.988+2330C>G) c.*445+157C>G (n.*445+157C>G) n.2572+157C>G c.*362+157C>G (n.*362+157C>G) c.803+7683C>G (n.803+7683C>G) c.*251+157C>G (n.*251+157C>G) c.804-6652C>G (n.804-6652C>G) n.1144+157C>G n.63-6738C>G n.1226+157C>G c.1138+157C>G (n.1138+157C>G) c.211+157C>G (n.211+157C>G) c.1189+157C>G (n.1189+157C>G) c.1034-2023C>G (n.1034-2023C>G) c.835+157C>G (n.835+157C>G) n.1231+157C>G | |
7 | g.5989643G= | CA1685235491 | PMS2 | c.*540+157C= (n.*540+157C=) c.1141+157C= (n.1141+157C=) c.1036+157C= (n.1036+157C=) c.1144+157C= (n.1144+157C=) c.*738+157C= (n.*738+157C=) c.989-2023C= (n.989-2023C=) c.*565+157C= (n.*565+157C=) c.946+157C= (n.946+157C=) c.*543+157C= (n.*543+157C=) c.*731+157C= (n.*731+157C=) c.*401+157C= (n.*401+157C=) n.1998+157C= c.826+157C= (n.826+157C=) c.739+157C= (n.739+157C=) c.571+157C= (n.571+157C=) c.*234+157C= (n.*234+157C=) c.*240+157C= (n.*240+157C=) n.1257+157C= c.767+157C= c.*636+157C= (n.*636+157C=) c.*301+157C= (n.*301+157C=) c.*596+157C= (n.*596+157C=) c.*647+157C= (n.*647+157C=) c.584-2023C= (n.584-2023C=) c.976+157C= (n.976+157C=) c.*645+157C= (n.*645+157C=) n.2916+157C= c.*1044+157C= (n.*1044+157C=) c.1330+157C= (n.1330+157C=) c.*593+157C= (n.*593+157C=) c.*780+157C= (n.*780+157C=) c.988+2330C= (n.988+2330C=) c.*445+157C= (n.*445+157C=) n.2572+157C= c.*362+157C= (n.*362+157C=) c.803+7683C= (n.803+7683C=) c.*251+157C= (n.*251+157C=) c.804-6652C= (n.804-6652C=) n.1144+157C= n.63-6738C= n.1226+157C= c.1138+157C= (n.1138+157C=) c.211+157C= (n.211+157C=) c.1189+157C= (n.1189+157C=) c.1034-2023C= (n.1034-2023C=) c.835+157C= (n.835+157C=) n.1231+157C= | |
7 | g.5989644G>C | CA153230362 | PMS2 | c.*540+156C>G (n.*540+156C>G) c.1141+156C>G (n.1141+156C>G) c.1036+156C>G (n.1036+156C>G) c.1144+156C>G (n.1144+156C>G) c.*738+156C>G (n.*738+156C>G) c.989-2024C>G (n.989-2024C>G) c.*565+156C>G (n.*565+156C>G) c.946+156C>G (n.946+156C>G) c.*543+156C>G (n.*543+156C>G) c.*731+156C>G (n.*731+156C>G) c.*401+156C>G (n.*401+156C>G) n.1998+156C>G c.826+156C>G (n.826+156C>G) c.739+156C>G (n.739+156C>G) c.571+156C>G (n.571+156C>G) c.*234+156C>G (n.*234+156C>G) c.*240+156C>G (n.*240+156C>G) n.1257+156C>G c.767+156C>G c.*636+156C>G (n.*636+156C>G) c.*301+156C>G (n.*301+156C>G) c.*596+156C>G (n.*596+156C>G) c.*647+156C>G (n.*647+156C>G) c.584-2024C>G (n.584-2024C>G) c.976+156C>G (n.976+156C>G) c.*645+156C>G (n.*645+156C>G) n.2916+156C>G c.*1044+156C>G (n.*1044+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*593+156C>G (n.*593+156C>G) c.*780+156C>G (n.*780+156C>G) c.988+2329C>G (n.988+2329C>G) c.*445+156C>G (n.*445+156C>G) n.2572+156C>G c.*362+156C>G (n.*362+156C>G) c.803+7682C>G (n.803+7682C>G) c.*251+156C>G (n.*251+156C>G) c.804-6653C>G (n.804-6653C>G) n.1144+156C>G n.63-6739C>G n.1226+156C>G c.1138+156C>G (n.1138+156C>G) c.211+156C>G (n.211+156C>G) c.1189+156C>G (n.1189+156C>G) c.1034-2024C>G (n.1034-2024C>G) c.835+156C>G (n.835+156C>G) n.1231+156C>G | dbSNP |
7 | g.5989644G= | CA1685235493 | PMS2 | c.*540+156C= (n.*540+156C=) c.1141+156C= (n.1141+156C=) c.1036+156C= (n.1036+156C=) c.1144+156C= (n.1144+156C=) c.*738+156C= (n.*738+156C=) c.989-2024C= (n.989-2024C=) c.*565+156C= (n.*565+156C=) c.946+156C= (n.946+156C=) c.*543+156C= (n.*543+156C=) c.*731+156C= (n.*731+156C=) c.*401+156C= (n.*401+156C=) n.1998+156C= c.826+156C= (n.826+156C=) c.739+156C= (n.739+156C=) c.571+156C= (n.571+156C=) c.*234+156C= (n.*234+156C=) c.*240+156C= (n.*240+156C=) n.1257+156C= c.767+156C= c.*636+156C= (n.*636+156C=) c.*301+156C= (n.*301+156C=) c.*596+156C= (n.*596+156C=) c.*647+156C= (n.*647+156C=) c.584-2024C= (n.584-2024C=) c.976+156C= (n.976+156C=) c.*645+156C= (n.*645+156C=) n.2916+156C= c.*1044+156C= (n.*1044+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*593+156C= (n.*593+156C=) c.*780+156C= (n.*780+156C=) c.988+2329C= (n.988+2329C=) c.*445+156C= (n.*445+156C=) n.2572+156C= c.*362+156C= (n.*362+156C=) c.803+7682C= (n.803+7682C=) c.*251+156C= (n.*251+156C=) c.804-6653C= (n.804-6653C=) n.1144+156C= n.63-6739C= n.1226+156C= c.1138+156C= (n.1138+156C=) c.211+156C= (n.211+156C=) c.1189+156C= (n.1189+156C=) c.1034-2024C= (n.1034-2024C=) c.835+156C= (n.835+156C=) n.1231+156C= | |
7 | g.5989646G= | CA1685235495 | PMS2 | c.*540+154C= (n.*540+154C=) c.1141+154C= (n.1141+154C=) c.1036+154C= (n.1036+154C=) c.1144+154C= (n.1144+154C=) c.*738+154C= (n.*738+154C=) c.989-2026C= (n.989-2026C=) c.*565+154C= (n.*565+154C=) c.946+154C= (n.946+154C=) c.*543+154C= (n.*543+154C=) c.*731+154C= (n.*731+154C=) c.*401+154C= (n.*401+154C=) n.1998+154C= c.826+154C= (n.826+154C=) c.739+154C= (n.739+154C=) c.571+154C= (n.571+154C=) c.*234+154C= (n.*234+154C=) c.*240+154C= (n.*240+154C=) n.1257+154C= c.767+154C= c.*636+154C= (n.*636+154C=) c.*301+154C= (n.*301+154C=) c.*596+154C= (n.*596+154C=) c.*647+154C= (n.*647+154C=) c.584-2026C= (n.584-2026C=) c.976+154C= (n.976+154C=) c.*645+154C= (n.*645+154C=) n.2916+154C= c.*1044+154C= (n.*1044+154C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) c.*593+154C= (n.*593+154C=) c.*780+154C= (n.*780+154C=) c.988+2327C= (n.988+2327C=) c.*445+154C= (n.*445+154C=) n.2572+154C= c.*362+154C= (n.*362+154C=) c.803+7680C= (n.803+7680C=) c.*251+154C= (n.*251+154C=) c.804-6655C= (n.804-6655C=) n.1144+154C= n.63-6741C= n.1226+154C= c.1138+154C= (n.1138+154C=) c.211+154C= (n.211+154C=) c.1189+154C= (n.1189+154C=) c.1034-2026C= (n.1034-2026C=) c.835+154C= (n.835+154C=) n.1231+154C= | |
7 | g.5989646G>T | CA153230369 | PMS2 | c.*540+154C>A (n.*540+154C>A) c.1141+154C>A (n.1141+154C>A) c.1036+154C>A (n.1036+154C>A) c.1144+154C>A (n.1144+154C>A) c.*738+154C>A (n.*738+154C>A) c.989-2026C>A (n.989-2026C>A) c.*565+154C>A (n.*565+154C>A) c.946+154C>A (n.946+154C>A) c.*543+154C>A (n.*543+154C>A) c.*731+154C>A (n.*731+154C>A) c.*401+154C>A (n.*401+154C>A) n.1998+154C>A c.826+154C>A (n.826+154C>A) c.739+154C>A (n.739+154C>A) c.571+154C>A (n.571+154C>A) c.*234+154C>A (n.*234+154C>A) c.*240+154C>A (n.*240+154C>A) n.1257+154C>A c.767+154C>A c.*636+154C>A (n.*636+154C>A) c.*301+154C>A (n.*301+154C>A) c.*596+154C>A (n.*596+154C>A) c.*647+154C>A (n.*647+154C>A) c.584-2026C>A (n.584-2026C>A) c.976+154C>A (n.976+154C>A) c.*645+154C>A (n.*645+154C>A) n.2916+154C>A c.*1044+154C>A (n.*1044+154C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) c.*593+154C>A (n.*593+154C>A) c.*780+154C>A (n.*780+154C>A) c.988+2327C>A (n.988+2327C>A) c.*445+154C>A (n.*445+154C>A) n.2572+154C>A c.*362+154C>A (n.*362+154C>A) c.803+7680C>A (n.803+7680C>A) c.*251+154C>A (n.*251+154C>A) c.804-6655C>A (n.804-6655C>A) n.1144+154C>A n.63-6741C>A n.1226+154C>A c.1138+154C>A (n.1138+154C>A) c.211+154C>A (n.211+154C>A) c.1189+154C>A (n.1189+154C>A) c.1034-2026C>A (n.1034-2026C>A) c.835+154C>A (n.835+154C>A) n.1231+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989648C>A | CA2681676873 | PMS2 | c.*540+152G>T (n.*540+152G>T) c.1141+152G>T (n.1141+152G>T) c.1036+152G>T (n.1036+152G>T) c.1144+152G>T (n.1144+152G>T) c.*738+152G>T (n.*738+152G>T) c.989-2028G>T (n.989-2028G>T) c.*565+152G>T (n.*565+152G>T) c.946+152G>T (n.946+152G>T) c.*543+152G>T (n.*543+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) c.*401+152G>T (n.*401+152G>T) n.1998+152G>T c.826+152G>T (n.826+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) c.571+152G>T (n.571+152G>T) c.*234+152G>T (n.*234+152G>T) c.*240+152G>T (n.*240+152G>T) n.1257+152G>T c.767+152G>T c.*636+152G>T (n.*636+152G>T) c.*301+152G>T (n.*301+152G>T) c.*596+152G>T (n.*596+152G>T) c.*647+152G>T (n.*647+152G>T) c.584-2028G>T (n.584-2028G>T) c.976+152G>T (n.976+152G>T) c.*645+152G>T (n.*645+152G>T) n.2916+152G>T c.*1044+152G>T (n.*1044+152G>T) c.1330+152G>T (n.1330+152G>T) c.*593+152G>T (n.*593+152G>T) c.*780+152G>T (n.*780+152G>T) c.988+2325G>T (n.988+2325G>T) c.*445+152G>T (n.*445+152G>T) n.2572+152G>T c.*362+152G>T (n.*362+152G>T) c.803+7678G>T (n.803+7678G>T) c.*251+152G>T (n.*251+152G>T) c.804-6657G>T (n.804-6657G>T) n.1144+152G>T n.63-6743G>T n.1226+152G>T c.1138+152G>T (n.1138+152G>T) c.211+152G>T (n.211+152G>T) c.1189+152G>T (n.1189+152G>T) c.1034-2028G>T (n.1034-2028G>T) c.835+152G>T (n.835+152G>T) n.1231+152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989648C= | CA1685235498 | PMS2 | c.*540+152G= (n.*540+152G=) c.1141+152G= (n.1141+152G=) c.1036+152G= (n.1036+152G=) c.1144+152G= (n.1144+152G=) c.*738+152G= (n.*738+152G=) c.989-2028G= (n.989-2028G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) c.946+152G= (n.946+152G=) c.*543+152G= (n.*543+152G=) c.*731+152G= (n.*731+152G=) c.*401+152G= (n.*401+152G=) n.1998+152G= c.826+152G= (n.826+152G=) c.739+152G= (n.739+152G=) c.571+152G= (n.571+152G=) c.*234+152G= (n.*234+152G=) c.*240+152G= (n.*240+152G=) n.1257+152G= c.767+152G= c.*636+152G= (n.*636+152G=) c.*301+152G= (n.*301+152G=) c.*596+152G= (n.*596+152G=) c.*647+152G= (n.*647+152G=) c.584-2028G= (n.584-2028G=) c.976+152G= (n.976+152G=) c.*645+152G= (n.*645+152G=) n.2916+152G= c.*1044+152G= (n.*1044+152G=) c.1330+152G= (n.1330+152G=) c.*593+152G= (n.*593+152G=) c.*780+152G= (n.*780+152G=) c.988+2325G= (n.988+2325G=) c.*445+152G= (n.*445+152G=) n.2572+152G= c.*362+152G= (n.*362+152G=) c.803+7678G= (n.803+7678G=) c.*251+152G= (n.*251+152G=) c.804-6657G= (n.804-6657G=) n.1144+152G= n.63-6743G= n.1226+152G= c.1138+152G= (n.1138+152G=) c.211+152G= (n.211+152G=) c.1189+152G= (n.1189+152G=) c.1034-2028G= (n.1034-2028G=) c.835+152G= (n.835+152G=) n.1231+152G= | |
7 | g.5989648C>T | CA1685235500 | PMS2 | c.*540+152G>A (n.*540+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A) c.1036+152G>A (n.1036+152G>A) c.1144+152G>A (n.1144+152G>A) c.*738+152G>A (n.*738+152G>A) c.989-2028G>A (n.989-2028G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) c.946+152G>A (n.946+152G>A) c.*543+152G>A (n.*543+152G>A) c.*731+152G>A (n.*731+152G>A) c.*401+152G>A (n.*401+152G>A) n.1998+152G>A c.826+152G>A (n.826+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) c.571+152G>A (n.571+152G>A) c.*234+152G>A (n.*234+152G>A) c.*240+152G>A (n.*240+152G>A) n.1257+152G>A c.767+152G>A c.*636+152G>A (n.*636+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) c.*596+152G>A (n.*596+152G>A) c.*647+152G>A (n.*647+152G>A) c.584-2028G>A (n.584-2028G>A) c.976+152G>A (n.976+152G>A) c.*645+152G>A (n.*645+152G>A) n.2916+152G>A c.*1044+152G>A (n.*1044+152G>A) c.1330+152G>A (n.1330+152G>A) c.*593+152G>A (n.*593+152G>A) c.*780+152G>A (n.*780+152G>A) c.988+2325G>A (n.988+2325G>A) c.*445+152G>A (n.*445+152G>A) n.2572+152G>A c.*362+152G>A (n.*362+152G>A) c.803+7678G>A (n.803+7678G>A) c.*251+152G>A (n.*251+152G>A) c.804-6657G>A (n.804-6657G>A) n.1144+152G>A n.63-6743G>A n.1226+152G>A c.1138+152G>A (n.1138+152G>A) c.211+152G>A (n.211+152G>A) c.1189+152G>A (n.1189+152G>A) c.1034-2028G>A (n.1034-2028G>A) c.835+152G>A (n.835+152G>A) n.1231+152G>A | dbSNP |
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7 | g.5989650G= | CA1685235505 | PMS2 | c.*540+150C= (n.*540+150C=) c.1141+150C= (n.1141+150C=) c.1036+150C= (n.1036+150C=) c.1144+150C= (n.1144+150C=) c.*738+150C= (n.*738+150C=) c.989-2030C= (n.989-2030C=) c.*565+150C= (n.*565+150C=) c.946+150C= (n.946+150C=) c.*543+150C= (n.*543+150C=) c.*731+150C= (n.*731+150C=) c.*401+150C= (n.*401+150C=) n.1998+150C= c.826+150C= (n.826+150C=) c.739+150C= (n.739+150C=) c.571+150C= (n.571+150C=) c.*234+150C= (n.*234+150C=) c.*240+150C= (n.*240+150C=) n.1257+150C= c.767+150C= c.*636+150C= (n.*636+150C=) c.*301+150C= (n.*301+150C=) c.*596+150C= (n.*596+150C=) c.*647+150C= (n.*647+150C=) c.584-2030C= (n.584-2030C=) c.976+150C= (n.976+150C=) c.*645+150C= (n.*645+150C=) n.2916+150C= c.*1044+150C= (n.*1044+150C=) c.1330+150C= (n.1330+150C=) c.*593+150C= (n.*593+150C=) c.*780+150C= (n.*780+150C=) c.988+2323C= (n.988+2323C=) c.*445+150C= (n.*445+150C=) n.2572+150C= c.*362+150C= (n.*362+150C=) c.803+7676C= (n.803+7676C=) c.*251+150C= (n.*251+150C=) c.804-6659C= (n.804-6659C=) n.1144+150C= n.63-6745C= n.1226+150C= c.1138+150C= (n.1138+150C=) c.211+150C= (n.211+150C=) c.1189+150C= (n.1189+150C=) c.1034-2030C= (n.1034-2030C=) c.835+150C= (n.835+150C=) n.1231+150C= | |
7 | g.5989650G>T | CA2681676874 | PMS2 | c.*540+150C>A (n.*540+150C>A) c.1141+150C>A (n.1141+150C>A) c.1036+150C>A (n.1036+150C>A) c.1144+150C>A (n.1144+150C>A) c.*738+150C>A (n.*738+150C>A) c.989-2030C>A (n.989-2030C>A) c.*565+150C>A (n.*565+150C>A) c.946+150C>A (n.946+150C>A) c.*543+150C>A (n.*543+150C>A) c.*731+150C>A (n.*731+150C>A) c.*401+150C>A (n.*401+150C>A) n.1998+150C>A c.826+150C>A (n.826+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) c.571+150C>A (n.571+150C>A) c.*234+150C>A (n.*234+150C>A) c.*240+150C>A (n.*240+150C>A) n.1257+150C>A c.767+150C>A c.*636+150C>A (n.*636+150C>A) c.*301+150C>A (n.*301+150C>A) c.*596+150C>A (n.*596+150C>A) c.*647+150C>A (n.*647+150C>A) c.584-2030C>A (n.584-2030C>A) c.976+150C>A (n.976+150C>A) c.*645+150C>A (n.*645+150C>A) n.2916+150C>A c.*1044+150C>A (n.*1044+150C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) c.*593+150C>A (n.*593+150C>A) c.*780+150C>A (n.*780+150C>A) c.988+2323C>A (n.988+2323C>A) c.*445+150C>A (n.*445+150C>A) n.2572+150C>A c.*362+150C>A (n.*362+150C>A) c.803+7676C>A (n.803+7676C>A) c.*251+150C>A (n.*251+150C>A) c.804-6659C>A (n.804-6659C>A) n.1144+150C>A n.63-6745C>A n.1226+150C>A c.1138+150C>A (n.1138+150C>A) c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) c.1034-2030C>A (n.1034-2030C>A) c.835+150C>A (n.835+150C>A) n.1231+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989651A>G | CA2681676875 | PMS2 | c.*540+149T>C (n.*540+149T>C) c.1141+149T>C (n.1141+149T>C) c.1036+149T>C (n.1036+149T>C) c.1144+149T>C (n.1144+149T>C) c.*738+149T>C (n.*738+149T>C) c.989-2031T>C (n.989-2031T>C) c.*565+149T>C (n.*565+149T>C) c.946+149T>C (n.946+149T>C) c.*543+149T>C (n.*543+149T>C) c.*731+149T>C (n.*731+149T>C) c.*401+149T>C (n.*401+149T>C) n.1998+149T>C c.826+149T>C (n.826+149T>C) c.739+149T>C (n.739+149T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.*234+149T>C (n.*234+149T>C) c.*240+149T>C (n.*240+149T>C) n.1257+149T>C c.767+149T>C c.*636+149T>C (n.*636+149T>C) c.*301+149T>C (n.*301+149T>C) c.*596+149T>C (n.*596+149T>C) c.*647+149T>C (n.*647+149T>C) c.584-2031T>C (n.584-2031T>C) c.976+149T>C (n.976+149T>C) c.*645+149T>C (n.*645+149T>C) n.2916+149T>C c.*1044+149T>C (n.*1044+149T>C) c.1330+149T>C (n.1330+149T>C) c.*593+149T>C (n.*593+149T>C) c.*780+149T>C (n.*780+149T>C) c.988+2322T>C (n.988+2322T>C) c.*445+149T>C (n.*445+149T>C) n.2572+149T>C c.*362+149T>C (n.*362+149T>C) c.803+7675T>C (n.803+7675T>C) c.*251+149T>C (n.*251+149T>C) c.804-6660T>C (n.804-6660T>C) n.1144+149T>C n.63-6746T>C n.1226+149T>C c.1138+149T>C (n.1138+149T>C) c.211+149T>C (n.211+149T>C) c.1189+149T>C (n.1189+149T>C) c.1034-2031T>C (n.1034-2031T>C) c.835+149T>C (n.835+149T>C) n.1231+149T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989652G>A | CA1097963927 | PMS2 | c.*540+148C>T (n.*540+148C>T) c.1141+148C>T (n.1141+148C>T) c.1036+148C>T (n.1036+148C>T) c.1144+148C>T (n.1144+148C>T) c.*738+148C>T (n.*738+148C>T) c.989-2032C>T (n.989-2032C>T) c.*565+148C>T (n.*565+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.*543+148C>T (n.*543+148C>T) c.*731+148C>T (n.*731+148C>T) c.*401+148C>T (n.*401+148C>T) n.1998+148C>T c.826+148C>T (n.826+148C>T) c.739+148C>T (n.739+148C>T) c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.*234+148C>T (n.*234+148C>T) c.*240+148C>T (n.*240+148C>T) n.1257+148C>T c.767+148C>T c.*636+148C>T (n.*636+148C>T) c.*301+148C>T (n.*301+148C>T) c.*596+148C>T (n.*596+148C>T) c.*647+148C>T (n.*647+148C>T) c.584-2032C>T (n.584-2032C>T) c.976+148C>T (n.976+148C>T) c.*645+148C>T (n.*645+148C>T) n.2916+148C>T c.*1044+148C>T (n.*1044+148C>T) c.1330+148C>T (n.1330+148C>T) c.*593+148C>T (n.*593+148C>T) c.*780+148C>T (n.*780+148C>T) c.988+2321C>T (n.988+2321C>T) c.*445+148C>T (n.*445+148C>T) n.2572+148C>T c.*362+148C>T (n.*362+148C>T) c.803+7674C>T (n.803+7674C>T) c.*251+148C>T (n.*251+148C>T) c.804-6661C>T (n.804-6661C>T) n.1144+148C>T n.63-6747C>T n.1226+148C>T c.1138+148C>T (n.1138+148C>T) c.211+148C>T (n.211+148C>T) c.1189+148C>T (n.1189+148C>T) c.1034-2032C>T (n.1034-2032C>T) c.835+148C>T (n.835+148C>T) n.1231+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989652G>T | CA2681676876 | PMS2 | c.*540+148C>A (n.*540+148C>A) c.1141+148C>A (n.1141+148C>A) c.1036+148C>A (n.1036+148C>A) c.1144+148C>A (n.1144+148C>A) c.*738+148C>A (n.*738+148C>A) c.989-2032C>A (n.989-2032C>A) c.*565+148C>A (n.*565+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.*543+148C>A (n.*543+148C>A) c.*731+148C>A (n.*731+148C>A) c.*401+148C>A (n.*401+148C>A) n.1998+148C>A c.826+148C>A (n.826+148C>A) c.739+148C>A (n.739+148C>A) c.571+148C>A (n.571+148C>A) c.*234+148C>A (n.*234+148C>A) c.*240+148C>A (n.*240+148C>A) n.1257+148C>A c.767+148C>A c.*636+148C>A (n.*636+148C>A) c.*301+148C>A (n.*301+148C>A) c.*596+148C>A (n.*596+148C>A) c.*647+148C>A (n.*647+148C>A) c.584-2032C>A (n.584-2032C>A) c.976+148C>A (n.976+148C>A) c.*645+148C>A (n.*645+148C>A) n.2916+148C>A c.*1044+148C>A (n.*1044+148C>A) c.1330+148C>A (n.1330+148C>A) c.*593+148C>A (n.*593+148C>A) c.*780+148C>A (n.*780+148C>A) c.988+2321C>A (n.988+2321C>A) c.*445+148C>A (n.*445+148C>A) n.2572+148C>A c.*362+148C>A (n.*362+148C>A) c.803+7674C>A (n.803+7674C>A) c.*251+148C>A (n.*251+148C>A) c.804-6661C>A (n.804-6661C>A) n.1144+148C>A n.63-6747C>A n.1226+148C>A c.1138+148C>A (n.1138+148C>A) c.211+148C>A (n.211+148C>A) c.1189+148C>A (n.1189+148C>A) c.1034-2032C>A (n.1034-2032C>A) c.835+148C>A (n.835+148C>A) n.1231+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989653C>A | CA2681676877 | PMS2 | c.*540+147G>T (n.*540+147G>T) c.1141+147G>T (n.1141+147G>T) c.1036+147G>T (n.1036+147G>T) c.1144+147G>T (n.1144+147G>T) c.*738+147G>T (n.*738+147G>T) c.989-2033G>T (n.989-2033G>T) c.*565+147G>T (n.*565+147G>T) c.946+147G>T (n.946+147G>T) c.*543+147G>T (n.*543+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) c.*401+147G>T (n.*401+147G>T) n.1998+147G>T c.826+147G>T (n.826+147G>T) c.739+147G>T (n.739+147G>T) c.571+147G>T (n.571+147G>T) c.*234+147G>T (n.*234+147G>T) c.*240+147G>T (n.*240+147G>T) n.1257+147G>T c.767+147G>T c.*636+147G>T (n.*636+147G>T) c.*301+147G>T (n.*301+147G>T) c.*596+147G>T (n.*596+147G>T) c.*647+147G>T (n.*647+147G>T) c.584-2033G>T (n.584-2033G>T) c.976+147G>T (n.976+147G>T) c.*645+147G>T (n.*645+147G>T) n.2916+147G>T c.*1044+147G>T (n.*1044+147G>T) c.1330+147G>T (n.1330+147G>T) c.*593+147G>T (n.*593+147G>T) c.*780+147G>T (n.*780+147G>T) c.988+2320G>T (n.988+2320G>T) c.*445+147G>T (n.*445+147G>T) n.2572+147G>T c.*362+147G>T (n.*362+147G>T) c.803+7673G>T (n.803+7673G>T) c.*251+147G>T (n.*251+147G>T) c.804-6662G>T (n.804-6662G>T) n.1144+147G>T n.63-6748G>T n.1226+147G>T c.1138+147G>T (n.1138+147G>T) c.211+147G>T (n.211+147G>T) c.1189+147G>T (n.1189+147G>T) c.1034-2033G>T (n.1034-2033G>T) c.835+147G>T (n.835+147G>T) n.1231+147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989653C= | CA1685235519 | PMS2 | c.*540+147G= (n.*540+147G=) c.1141+147G= (n.1141+147G=) c.1036+147G= (n.1036+147G=) c.1144+147G= (n.1144+147G=) c.*738+147G= (n.*738+147G=) c.989-2033G= (n.989-2033G=) c.*565+147G= (n.*565+147G=) c.946+147G= (n.946+147G=) c.*543+147G= (n.*543+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) c.*401+147G= (n.*401+147G=) n.1998+147G= c.826+147G= (n.826+147G=) c.739+147G= (n.739+147G=) c.571+147G= (n.571+147G=) c.*234+147G= (n.*234+147G=) c.*240+147G= (n.*240+147G=) n.1257+147G= c.767+147G= c.*636+147G= (n.*636+147G=) c.*301+147G= (n.*301+147G=) c.*596+147G= (n.*596+147G=) c.*647+147G= (n.*647+147G=) c.584-2033G= (n.584-2033G=) c.976+147G= (n.976+147G=) c.*645+147G= (n.*645+147G=) n.2916+147G= c.*1044+147G= (n.*1044+147G=) c.1330+147G= (n.1330+147G=) c.*593+147G= (n.*593+147G=) c.*780+147G= (n.*780+147G=) c.988+2320G= (n.988+2320G=) c.*445+147G= (n.*445+147G=) n.2572+147G= c.*362+147G= (n.*362+147G=) c.803+7673G= (n.803+7673G=) c.*251+147G= (n.*251+147G=) c.804-6662G= (n.804-6662G=) n.1144+147G= n.63-6748G= n.1226+147G= c.1138+147G= (n.1138+147G=) c.211+147G= (n.211+147G=) c.1189+147G= (n.1189+147G=) c.1034-2033G= (n.1034-2033G=) c.835+147G= (n.835+147G=) n.1231+147G= | |
7 | g.5989653C>T | CA1097963935 | PMS2 | c.*540+147G>A (n.*540+147G>A) c.1141+147G>A (n.1141+147G>A) c.1036+147G>A (n.1036+147G>A) c.1144+147G>A (n.1144+147G>A) c.*738+147G>A (n.*738+147G>A) c.989-2033G>A (n.989-2033G>A) c.*565+147G>A (n.*565+147G>A) c.946+147G>A (n.946+147G>A) c.*543+147G>A (n.*543+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) c.*401+147G>A (n.*401+147G>A) n.1998+147G>A c.826+147G>A (n.826+147G>A) c.739+147G>A (n.739+147G>A) c.571+147G>A (n.571+147G>A) c.*234+147G>A (n.*234+147G>A) c.*240+147G>A (n.*240+147G>A) n.1257+147G>A c.767+147G>A c.*636+147G>A (n.*636+147G>A) c.*301+147G>A (n.*301+147G>A) c.*596+147G>A (n.*596+147G>A) c.*647+147G>A (n.*647+147G>A) c.584-2033G>A (n.584-2033G>A) c.976+147G>A (n.976+147G>A) c.*645+147G>A (n.*645+147G>A) n.2916+147G>A c.*1044+147G>A (n.*1044+147G>A) c.1330+147G>A (n.1330+147G>A) c.*593+147G>A (n.*593+147G>A) c.*780+147G>A (n.*780+147G>A) c.988+2320G>A (n.988+2320G>A) c.*445+147G>A (n.*445+147G>A) n.2572+147G>A c.*362+147G>A (n.*362+147G>A) c.803+7673G>A (n.803+7673G>A) c.*251+147G>A (n.*251+147G>A) c.804-6662G>A (n.804-6662G>A) n.1144+147G>A n.63-6748G>A n.1226+147G>A c.1138+147G>A (n.1138+147G>A) c.211+147G>A (n.211+147G>A) c.1189+147G>A (n.1189+147G>A) c.1034-2033G>A (n.1034-2033G>A) c.835+147G>A (n.835+147G>A) n.1231+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989656G>A | CA840179266 | PMS2 | c.*540+144C>T (n.*540+144C>T) c.1141+144C>T (n.1141+144C>T) c.1036+144C>T (n.1036+144C>T) c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) c.*738+144C>T (n.*738+144C>T) c.989-2036C>T (n.989-2036C>T) c.*565+144C>T (n.*565+144C>T) c.946+144C>T (n.946+144C>T) c.*543+144C>T (n.*543+144C>T) c.*731+144C>T (n.*731+144C>T) c.*401+144C>T (n.*401+144C>T) n.1998+144C>T c.826+144C>T (n.826+144C>T) c.739+144C>T (n.739+144C>T) c.571+144C>T (n.571+144C>T) c.*234+144C>T (n.*234+144C>T) c.*240+144C>T (n.*240+144C>T) n.1257+144C>T c.767+144C>T c.*636+144C>T (n.*636+144C>T) c.*301+144C>T (n.*301+144C>T) c.*596+144C>T (n.*596+144C>T) c.*647+144C>T (n.*647+144C>T) c.584-2036C>T (n.584-2036C>T) c.976+144C>T (n.976+144C>T) c.*645+144C>T (n.*645+144C>T) n.2916+144C>T c.*1044+144C>T (n.*1044+144C>T) c.1330+144C>T (n.1330+144C>T) c.*593+144C>T (n.*593+144C>T) c.*780+144C>T (n.*780+144C>T) c.988+2317C>T (n.988+2317C>T) c.*445+144C>T (n.*445+144C>T) n.2572+144C>T c.*362+144C>T (n.*362+144C>T) c.803+7670C>T (n.803+7670C>T) c.*251+144C>T (n.*251+144C>T) c.804-6665C>T (n.804-6665C>T) n.1144+144C>T n.63-6751C>T n.1226+144C>T c.1138+144C>T (n.1138+144C>T) c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) c.1034-2036C>T (n.1034-2036C>T) c.835+144C>T (n.835+144C>T) n.1231+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989656G= | CA1685235521 | PMS2 | c.*540+144C= (n.*540+144C=) c.1141+144C= (n.1141+144C=) c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.1144+144C= (n.1144+144C=) c.*738+144C= (n.*738+144C=) c.989-2036C= (n.989-2036C=) c.*565+144C= (n.*565+144C=) c.946+144C= (n.946+144C=) c.*543+144C= (n.*543+144C=) c.*731+144C= (n.*731+144C=) c.*401+144C= (n.*401+144C=) n.1998+144C= c.826+144C= (n.826+144C=) c.739+144C= (n.739+144C=) c.571+144C= (n.571+144C=) c.*234+144C= (n.*234+144C=) c.*240+144C= (n.*240+144C=) n.1257+144C= c.767+144C= c.*636+144C= (n.*636+144C=) c.*301+144C= (n.*301+144C=) c.*596+144C= (n.*596+144C=) c.*647+144C= (n.*647+144C=) c.584-2036C= (n.584-2036C=) c.976+144C= (n.976+144C=) c.*645+144C= (n.*645+144C=) n.2916+144C= c.*1044+144C= (n.*1044+144C=) c.1330+144C= (n.1330+144C=) c.*593+144C= (n.*593+144C=) c.*780+144C= (n.*780+144C=) c.988+2317C= (n.988+2317C=) c.*445+144C= (n.*445+144C=) n.2572+144C= c.*362+144C= (n.*362+144C=) c.803+7670C= (n.803+7670C=) c.*251+144C= (n.*251+144C=) c.804-6665C= (n.804-6665C=) n.1144+144C= n.63-6751C= n.1226+144C= c.1138+144C= (n.1138+144C=) c.211+144C= (n.211+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) c.1034-2036C= (n.1034-2036C=) c.835+144C= (n.835+144C=) n.1231+144C= | |
7 | g.5989657T>A | CA1097963942 | PMS2 | c.*540+143A>T (n.*540+143A>T) c.1141+143A>T (n.1141+143A>T) c.1036+143A>T (n.1036+143A>T) c.1144+143A>T (n.1144+143A>T) c.*738+143A>T (n.*738+143A>T) c.989-2037A>T (n.989-2037A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) c.946+143A>T (n.946+143A>T) c.*543+143A>T (n.*543+143A>T) c.*731+143A>T (n.*731+143A>T) c.*401+143A>T (n.*401+143A>T) n.1998+143A>T c.826+143A>T (n.826+143A>T) c.739+143A>T (n.739+143A>T) c.571+143A>T (n.571+143A>T) c.*234+143A>T (n.*234+143A>T) c.*240+143A>T (n.*240+143A>T) n.1257+143A>T c.767+143A>T c.*636+143A>T (n.*636+143A>T) c.*301+143A>T (n.*301+143A>T) c.*596+143A>T (n.*596+143A>T) c.*647+143A>T (n.*647+143A>T) c.584-2037A>T (n.584-2037A>T) c.976+143A>T (n.976+143A>T) c.*645+143A>T (n.*645+143A>T) n.2916+143A>T c.*1044+143A>T (n.*1044+143A>T) c.1330+143A>T (n.1330+143A>T) c.*593+143A>T (n.*593+143A>T) c.*780+143A>T (n.*780+143A>T) c.988+2316A>T (n.988+2316A>T) c.*445+143A>T (n.*445+143A>T) n.2572+143A>T c.*362+143A>T (n.*362+143A>T) c.803+7669A>T (n.803+7669A>T) c.*251+143A>T (n.*251+143A>T) c.804-6666A>T (n.804-6666A>T) n.1144+143A>T n.63-6752A>T n.1226+143A>T c.1138+143A>T (n.1138+143A>T) c.211+143A>T (n.211+143A>T) c.1189+143A>T (n.1189+143A>T) c.1034-2037A>T (n.1034-2037A>T) c.835+143A>T (n.835+143A>T) n.1231+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989657T>C | CA153230371 | PMS2 | c.*540+143A>G (n.*540+143A>G) c.1141+143A>G (n.1141+143A>G) c.1036+143A>G (n.1036+143A>G) c.1144+143A>G (n.1144+143A>G) c.*738+143A>G (n.*738+143A>G) c.989-2037A>G (n.989-2037A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) c.946+143A>G (n.946+143A>G) c.*543+143A>G (n.*543+143A>G) c.*731+143A>G (n.*731+143A>G) c.*401+143A>G (n.*401+143A>G) n.1998+143A>G c.826+143A>G (n.826+143A>G) c.739+143A>G (n.739+143A>G) c.571+143A>G (n.571+143A>G) c.*234+143A>G (n.*234+143A>G) c.*240+143A>G (n.*240+143A>G) n.1257+143A>G c.767+143A>G c.*636+143A>G (n.*636+143A>G) c.*301+143A>G (n.*301+143A>G) c.*596+143A>G (n.*596+143A>G) c.*647+143A>G (n.*647+143A>G) c.584-2037A>G (n.584-2037A>G) c.976+143A>G (n.976+143A>G) c.*645+143A>G (n.*645+143A>G) n.2916+143A>G c.*1044+143A>G (n.*1044+143A>G) c.1330+143A>G (n.1330+143A>G) c.*593+143A>G (n.*593+143A>G) c.*780+143A>G (n.*780+143A>G) c.988+2316A>G (n.988+2316A>G) c.*445+143A>G (n.*445+143A>G) n.2572+143A>G c.*362+143A>G (n.*362+143A>G) c.803+7669A>G (n.803+7669A>G) c.*251+143A>G (n.*251+143A>G) c.804-6666A>G (n.804-6666A>G) n.1144+143A>G n.63-6752A>G n.1226+143A>G c.1138+143A>G (n.1138+143A>G) c.211+143A>G (n.211+143A>G) c.1189+143A>G (n.1189+143A>G) c.1034-2037A>G (n.1034-2037A>G) c.835+143A>G (n.835+143A>G) n.1231+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989658C>A | CA2681676879 | PMS2 | c.*540+142G>T (n.*540+142G>T) c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) c.1036+142G>T (n.1036+142G>T) c.1144+142G>T (n.1144+142G>T) c.*738+142G>T (n.*738+142G>T) c.989-2038G>T (n.989-2038G>T) c.*565+142G>T (n.*565+142G>T) c.946+142G>T (n.946+142G>T) c.*543+142G>T (n.*543+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) c.*401+142G>T (n.*401+142G>T) n.1998+142G>T c.826+142G>T (n.826+142G>T) c.739+142G>T (n.739+142G>T) c.571+142G>T (n.571+142G>T) c.*234+142G>T (n.*234+142G>T) c.*240+142G>T (n.*240+142G>T) n.1257+142G>T c.767+142G>T c.*636+142G>T (n.*636+142G>T) c.*301+142G>T (n.*301+142G>T) c.*596+142G>T (n.*596+142G>T) c.*647+142G>T (n.*647+142G>T) c.584-2038G>T (n.584-2038G>T) c.976+142G>T (n.976+142G>T) c.*645+142G>T (n.*645+142G>T) n.2916+142G>T c.*1044+142G>T (n.*1044+142G>T) c.1330+142G>T (n.1330+142G>T) c.*593+142G>T (n.*593+142G>T) c.*780+142G>T (n.*780+142G>T) c.988+2315G>T (n.988+2315G>T) c.*445+142G>T (n.*445+142G>T) n.2572+142G>T c.*362+142G>T (n.*362+142G>T) c.803+7668G>T (n.803+7668G>T) c.*251+142G>T (n.*251+142G>T) c.804-6667G>T (n.804-6667G>T) n.1144+142G>T n.63-6753G>T n.1226+142G>T c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.211+142G>T (n.211+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) c.1034-2038G>T (n.1034-2038G>T) c.835+142G>T (n.835+142G>T) n.1231+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989658C= | CA1685235532 | PMS2 | c.*540+142G= (n.*540+142G=) c.1141+142G= (n.1141+142G=) c.1036+142G= (n.1036+142G=) c.1144+142G= (n.1144+142G=) c.*738+142G= (n.*738+142G=) c.989-2038G= (n.989-2038G=) c.*565+142G= (n.*565+142G=) c.946+142G= (n.946+142G=) c.*543+142G= (n.*543+142G=) c.*731+142G= (n.*731+142G=) c.*401+142G= (n.*401+142G=) n.1998+142G= c.826+142G= (n.826+142G=) c.739+142G= (n.739+142G=) c.571+142G= (n.571+142G=) c.*234+142G= (n.*234+142G=) c.*240+142G= (n.*240+142G=) n.1257+142G= c.767+142G= c.*636+142G= (n.*636+142G=) c.*301+142G= (n.*301+142G=) c.*596+142G= (n.*596+142G=) c.*647+142G= (n.*647+142G=) c.584-2038G= (n.584-2038G=) c.976+142G= (n.976+142G=) c.*645+142G= (n.*645+142G=) n.2916+142G= c.*1044+142G= (n.*1044+142G=) c.1330+142G= (n.1330+142G=) c.*593+142G= (n.*593+142G=) c.*780+142G= (n.*780+142G=) c.988+2315G= (n.988+2315G=) c.*445+142G= (n.*445+142G=) n.2572+142G= c.*362+142G= (n.*362+142G=) c.803+7668G= (n.803+7668G=) c.*251+142G= (n.*251+142G=) c.804-6667G= (n.804-6667G=) n.1144+142G= n.63-6753G= n.1226+142G= c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.211+142G= (n.211+142G=) c.1189+142G= (n.1189+142G=) c.1034-2038G= (n.1034-2038G=) c.835+142G= (n.835+142G=) n.1231+142G= | |
7 | g.5989658C>T | CA153230373 | PMS2 | c.*540+142G>A (n.*540+142G>A) c.1141+142G>A (n.1141+142G>A) c.1036+142G>A (n.1036+142G>A) c.1144+142G>A (n.1144+142G>A) c.*738+142G>A (n.*738+142G>A) c.989-2038G>A (n.989-2038G>A) c.*565+142G>A (n.*565+142G>A) c.946+142G>A (n.946+142G>A) c.*543+142G>A (n.*543+142G>A) c.*731+142G>A (n.*731+142G>A) c.*401+142G>A (n.*401+142G>A) n.1998+142G>A c.826+142G>A (n.826+142G>A) c.739+142G>A (n.739+142G>A) c.571+142G>A (n.571+142G>A) c.*234+142G>A (n.*234+142G>A) c.*240+142G>A (n.*240+142G>A) n.1257+142G>A c.767+142G>A c.*636+142G>A (n.*636+142G>A) c.*301+142G>A (n.*301+142G>A) c.*596+142G>A (n.*596+142G>A) c.*647+142G>A (n.*647+142G>A) c.584-2038G>A (n.584-2038G>A) c.976+142G>A (n.976+142G>A) c.*645+142G>A (n.*645+142G>A) n.2916+142G>A c.*1044+142G>A (n.*1044+142G>A) c.1330+142G>A (n.1330+142G>A) c.*593+142G>A (n.*593+142G>A) c.*780+142G>A (n.*780+142G>A) c.988+2315G>A (n.988+2315G>A) c.*445+142G>A (n.*445+142G>A) n.2572+142G>A c.*362+142G>A (n.*362+142G>A) c.803+7668G>A (n.803+7668G>A) c.*251+142G>A (n.*251+142G>A) c.804-6667G>A (n.804-6667G>A) n.1144+142G>A n.63-6753G>A n.1226+142G>A c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.211+142G>A (n.211+142G>A) c.1189+142G>A (n.1189+142G>A) c.1034-2038G>A (n.1034-2038G>A) c.835+142G>A (n.835+142G>A) n.1231+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989659C>A | CA2681676880 | PMS2 | c.*540+141G>T (n.*540+141G>T) c.1141+141G>T (n.1141+141G>T) c.1036+141G>T (n.1036+141G>T) c.1144+141G>T (n.1144+141G>T) c.*738+141G>T (n.*738+141G>T) c.989-2039G>T (n.989-2039G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) c.946+141G>T (n.946+141G>T) c.*543+141G>T (n.*543+141G>T) c.*731+141G>T (n.*731+141G>T) c.*401+141G>T (n.*401+141G>T) n.1998+141G>T c.826+141G>T (n.826+141G>T) c.739+141G>T (n.739+141G>T) c.571+141G>T (n.571+141G>T) c.*234+141G>T (n.*234+141G>T) c.*240+141G>T (n.*240+141G>T) n.1257+141G>T c.767+141G>T c.*636+141G>T (n.*636+141G>T) c.*301+141G>T (n.*301+141G>T) c.*596+141G>T (n.*596+141G>T) c.*647+141G>T (n.*647+141G>T) c.584-2039G>T (n.584-2039G>T) c.976+141G>T (n.976+141G>T) c.*645+141G>T (n.*645+141G>T) n.2916+141G>T c.*1044+141G>T (n.*1044+141G>T) c.1330+141G>T (n.1330+141G>T) c.*593+141G>T (n.*593+141G>T) c.*780+141G>T (n.*780+141G>T) c.988+2314G>T (n.988+2314G>T) c.*445+141G>T (n.*445+141G>T) n.2572+141G>T c.*362+141G>T (n.*362+141G>T) c.803+7667G>T (n.803+7667G>T) c.*251+141G>T (n.*251+141G>T) c.804-6668G>T (n.804-6668G>T) n.1144+141G>T n.63-6754G>T n.1226+141G>T c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.211+141G>T (n.211+141G>T) c.1189+141G>T (n.1189+141G>T) c.1034-2039G>T (n.1034-2039G>T) c.835+141G>T (n.835+141G>T) n.1231+141G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5989662G>A | CA572822661 | PMS2 | c.*540+138C>T (n.*540+138C>T) c.1141+138C>T (n.1141+138C>T) c.1036+138C>T (n.1036+138C>T) c.1144+138C>T (n.1144+138C>T) c.*738+138C>T (n.*738+138C>T) c.989-2042C>T (n.989-2042C>T) c.*565+138C>T (n.*565+138C>T) c.946+138C>T (n.946+138C>T) c.*543+138C>T (n.*543+138C>T) c.*731+138C>T (n.*731+138C>T) c.*401+138C>T (n.*401+138C>T) n.1998+138C>T c.826+138C>T (n.826+138C>T) c.739+138C>T (n.739+138C>T) c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.*234+138C>T (n.*234+138C>T) c.*240+138C>T (n.*240+138C>T) n.1257+138C>T c.767+138C>T c.*636+138C>T (n.*636+138C>T) c.*301+138C>T (n.*301+138C>T) c.*596+138C>T (n.*596+138C>T) c.*647+138C>T (n.*647+138C>T) c.584-2042C>T (n.584-2042C>T) c.976+138C>T (n.976+138C>T) c.*645+138C>T (n.*645+138C>T) n.2916+138C>T c.*1044+138C>T (n.*1044+138C>T) c.1330+138C>T (n.1330+138C>T) c.*593+138C>T (n.*593+138C>T) c.*780+138C>T (n.*780+138C>T) c.988+2311C>T (n.988+2311C>T) c.*445+138C>T (n.*445+138C>T) n.2572+138C>T c.*362+138C>T (n.*362+138C>T) c.803+7664C>T (n.803+7664C>T) c.*251+138C>T (n.*251+138C>T) c.804-6671C>T (n.804-6671C>T) n.1144+138C>T n.63-6757C>T n.1226+138C>T c.1138+138C>T (n.1138+138C>T) c.211+138C>T (n.211+138C>T) c.1189+138C>T (n.1189+138C>T) c.1034-2042C>T (n.1034-2042C>T) c.835+138C>T (n.835+138C>T) n.1231+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989662G= | CA1685235535 | PMS2 | c.*540+138C= (n.*540+138C=) c.1141+138C= (n.1141+138C=) c.1036+138C= (n.1036+138C=) c.1144+138C= (n.1144+138C=) c.*738+138C= (n.*738+138C=) c.989-2042C= (n.989-2042C=) c.*565+138C= (n.*565+138C=) c.946+138C= (n.946+138C=) c.*543+138C= (n.*543+138C=) c.*731+138C= (n.*731+138C=) c.*401+138C= (n.*401+138C=) n.1998+138C= c.826+138C= (n.826+138C=) c.739+138C= (n.739+138C=) c.571+138C= (n.571+138C=) c.*234+138C= (n.*234+138C=) c.*240+138C= (n.*240+138C=) n.1257+138C= c.767+138C= c.*636+138C= (n.*636+138C=) c.*301+138C= (n.*301+138C=) c.*596+138C= (n.*596+138C=) c.*647+138C= (n.*647+138C=) c.584-2042C= (n.584-2042C=) c.976+138C= (n.976+138C=) c.*645+138C= (n.*645+138C=) n.2916+138C= c.*1044+138C= (n.*1044+138C=) c.1330+138C= (n.1330+138C=) c.*593+138C= (n.*593+138C=) c.*780+138C= (n.*780+138C=) c.988+2311C= (n.988+2311C=) c.*445+138C= (n.*445+138C=) n.2572+138C= c.*362+138C= (n.*362+138C=) c.803+7664C= (n.803+7664C=) c.*251+138C= (n.*251+138C=) c.804-6671C= (n.804-6671C=) n.1144+138C= n.63-6757C= n.1226+138C= c.1138+138C= (n.1138+138C=) c.211+138C= (n.211+138C=) c.1189+138C= (n.1189+138C=) c.1034-2042C= (n.1034-2042C=) c.835+138C= (n.835+138C=) n.1231+138C= | |
7 | g.5989662G>T | CA2681676884 | PMS2 | c.*540+138C>A (n.*540+138C>A) c.1141+138C>A (n.1141+138C>A) c.1036+138C>A (n.1036+138C>A) c.1144+138C>A (n.1144+138C>A) c.*738+138C>A (n.*738+138C>A) c.989-2042C>A (n.989-2042C>A) c.*565+138C>A (n.*565+138C>A) c.946+138C>A (n.946+138C>A) c.*543+138C>A (n.*543+138C>A) c.*731+138C>A (n.*731+138C>A) c.*401+138C>A (n.*401+138C>A) n.1998+138C>A c.826+138C>A (n.826+138C>A) c.739+138C>A (n.739+138C>A) c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.*234+138C>A (n.*234+138C>A) c.*240+138C>A (n.*240+138C>A) n.1257+138C>A c.767+138C>A c.*636+138C>A (n.*636+138C>A) c.*301+138C>A (n.*301+138C>A) c.*596+138C>A (n.*596+138C>A) c.*647+138C>A (n.*647+138C>A) c.584-2042C>A (n.584-2042C>A) c.976+138C>A (n.976+138C>A) c.*645+138C>A (n.*645+138C>A) n.2916+138C>A c.*1044+138C>A (n.*1044+138C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) c.*593+138C>A (n.*593+138C>A) c.*780+138C>A (n.*780+138C>A) c.988+2311C>A (n.988+2311C>A) c.*445+138C>A (n.*445+138C>A) n.2572+138C>A c.*362+138C>A (n.*362+138C>A) c.803+7664C>A (n.803+7664C>A) c.*251+138C>A (n.*251+138C>A) c.804-6671C>A (n.804-6671C>A) n.1144+138C>A n.63-6757C>A n.1226+138C>A c.1138+138C>A (n.1138+138C>A) c.211+138C>A (n.211+138C>A) c.1189+138C>A (n.1189+138C>A) c.1034-2042C>A (n.1034-2042C>A) c.835+138C>A (n.835+138C>A) n.1231+138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>A | CA2681676885 | PMS2 | c.*540+137A>T (n.*540+137A>T) c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) c.1036+137A>T (n.1036+137A>T) c.1144+137A>T (n.1144+137A>T) c.*738+137A>T (n.*738+137A>T) c.989-2043A>T (n.989-2043A>T) c.*565+137A>T (n.*565+137A>T) c.946+137A>T (n.946+137A>T) c.*543+137A>T (n.*543+137A>T) c.*731+137A>T (n.*731+137A>T) c.*401+137A>T (n.*401+137A>T) n.1998+137A>T c.826+137A>T (n.826+137A>T) c.739+137A>T (n.739+137A>T) c.571+137A>T (n.571+137A>T) c.*234+137A>T (n.*234+137A>T) c.*240+137A>T (n.*240+137A>T) n.1257+137A>T c.767+137A>T c.*636+137A>T (n.*636+137A>T) c.*301+137A>T (n.*301+137A>T) c.*596+137A>T (n.*596+137A>T) c.*647+137A>T (n.*647+137A>T) c.584-2043A>T (n.584-2043A>T) c.976+137A>T (n.976+137A>T) c.*645+137A>T (n.*645+137A>T) n.2916+137A>T c.*1044+137A>T (n.*1044+137A>T) c.1330+137A>T (n.1330+137A>T) c.*593+137A>T (n.*593+137A>T) c.*780+137A>T (n.*780+137A>T) c.988+2310A>T (n.988+2310A>T) c.*445+137A>T (n.*445+137A>T) n.2572+137A>T c.*362+137A>T (n.*362+137A>T) c.803+7663A>T (n.803+7663A>T) c.*251+137A>T (n.*251+137A>T) c.804-6672A>T (n.804-6672A>T) n.1144+137A>T n.63-6758A>T n.1226+137A>T c.1138+137A>T (n.1138+137A>T) c.211+137A>T (n.211+137A>T) c.1189+137A>T (n.1189+137A>T) c.1034-2043A>T (n.1034-2043A>T) c.835+137A>T (n.835+137A>T) n.1231+137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>G | CA2681676886 | PMS2 | c.*540+137A>C (n.*540+137A>C) c.1141+137A>C (n.1141+137A>C) c.1036+137A>C (n.1036+137A>C) c.1144+137A>C (n.1144+137A>C) c.*738+137A>C (n.*738+137A>C) c.989-2043A>C (n.989-2043A>C) c.*565+137A>C (n.*565+137A>C) c.946+137A>C (n.946+137A>C) c.*543+137A>C (n.*543+137A>C) c.*731+137A>C (n.*731+137A>C) c.*401+137A>C (n.*401+137A>C) n.1998+137A>C c.826+137A>C (n.826+137A>C) c.739+137A>C (n.739+137A>C) c.571+137A>C (n.571+137A>C) c.*234+137A>C (n.*234+137A>C) c.*240+137A>C (n.*240+137A>C) n.1257+137A>C c.767+137A>C c.*636+137A>C (n.*636+137A>C) c.*301+137A>C (n.*301+137A>C) c.*596+137A>C (n.*596+137A>C) c.*647+137A>C (n.*647+137A>C) c.584-2043A>C (n.584-2043A>C) c.976+137A>C (n.976+137A>C) c.*645+137A>C (n.*645+137A>C) n.2916+137A>C c.*1044+137A>C (n.*1044+137A>C) c.1330+137A>C (n.1330+137A>C) c.*593+137A>C (n.*593+137A>C) c.*780+137A>C (n.*780+137A>C) c.988+2310A>C (n.988+2310A>C) c.*445+137A>C (n.*445+137A>C) n.2572+137A>C c.*362+137A>C (n.*362+137A>C) c.803+7663A>C (n.803+7663A>C) c.*251+137A>C (n.*251+137A>C) c.804-6672A>C (n.804-6672A>C) n.1144+137A>C n.63-6758A>C n.1226+137A>C c.1138+137A>C (n.1138+137A>C) c.211+137A>C (n.211+137A>C) c.1189+137A>C (n.1189+137A>C) c.1034-2043A>C (n.1034-2043A>C) c.835+137A>C (n.835+137A>C) n.1231+137A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989664C>G | CA2681676887 | PMS2 | c.*540+136G>C (n.*540+136G>C) c.1141+136G>C (n.1141+136G>C) c.1036+136G>C (n.1036+136G>C) c.1144+136G>C (n.1144+136G>C) c.*738+136G>C (n.*738+136G>C) c.989-2044G>C (n.989-2044G>C) c.*565+136G>C (n.*565+136G>C) c.946+136G>C (n.946+136G>C) c.*543+136G>C (n.*543+136G>C) c.*731+136G>C (n.*731+136G>C) c.*401+136G>C (n.*401+136G>C) n.1998+136G>C c.826+136G>C (n.826+136G>C) c.739+136G>C (n.739+136G>C) c.571+136G>C (n.571+136G>C) c.*234+136G>C (n.*234+136G>C) c.*240+136G>C (n.*240+136G>C) n.1257+136G>C c.767+136G>C c.*636+136G>C (n.*636+136G>C) c.*301+136G>C (n.*301+136G>C) c.*596+136G>C (n.*596+136G>C) c.*647+136G>C (n.*647+136G>C) c.584-2044G>C (n.584-2044G>C) c.976+136G>C (n.976+136G>C) c.*645+136G>C (n.*645+136G>C) n.2916+136G>C c.*1044+136G>C (n.*1044+136G>C) c.1330+136G>C (n.1330+136G>C) c.*593+136G>C (n.*593+136G>C) c.*780+136G>C (n.*780+136G>C) c.988+2309G>C (n.988+2309G>C) c.*445+136G>C (n.*445+136G>C) n.2572+136G>C c.*362+136G>C (n.*362+136G>C) c.803+7662G>C (n.803+7662G>C) c.*251+136G>C (n.*251+136G>C) c.804-6673G>C (n.804-6673G>C) n.1144+136G>C n.63-6759G>C n.1226+136G>C c.1138+136G>C (n.1138+136G>C) c.211+136G>C (n.211+136G>C) c.1189+136G>C (n.1189+136G>C) c.1034-2044G>C (n.1034-2044G>C) c.835+136G>C (n.835+136G>C) n.1231+136G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989666C= | CA1685235541 | PMS2 | c.*540+134G= (n.*540+134G=) c.1141+134G= (n.1141+134G=) c.1036+134G= (n.1036+134G=) c.1144+134G= (n.1144+134G=) c.*738+134G= (n.*738+134G=) c.989-2046G= (n.989-2046G=) c.*565+134G= (n.*565+134G=) c.946+134G= (n.946+134G=) c.*543+134G= (n.*543+134G=) c.*731+134G= (n.*731+134G=) c.*401+134G= (n.*401+134G=) n.1998+134G= c.826+134G= (n.826+134G=) c.739+134G= (n.739+134G=) c.571+134G= (n.571+134G=) c.*234+134G= (n.*234+134G=) c.*240+134G= (n.*240+134G=) n.1257+134G= c.767+134G= c.*636+134G= (n.*636+134G=) c.*301+134G= (n.*301+134G=) c.*596+134G= (n.*596+134G=) c.*647+134G= (n.*647+134G=) c.584-2046G= (n.584-2046G=) c.976+134G= (n.976+134G=) c.*645+134G= (n.*645+134G=) n.2916+134G= c.*1044+134G= (n.*1044+134G=) c.1330+134G= (n.1330+134G=) c.*593+134G= (n.*593+134G=) c.*780+134G= (n.*780+134G=) c.988+2307G= (n.988+2307G=) c.*445+134G= (n.*445+134G=) n.2572+134G= c.*362+134G= (n.*362+134G=) c.803+7660G= (n.803+7660G=) c.*251+134G= (n.*251+134G=) c.804-6675G= (n.804-6675G=) n.1144+134G= n.63-6761G= n.1226+134G= c.1138+134G= (n.1138+134G=) c.211+134G= (n.211+134G=) c.1189+134G= (n.1189+134G=) c.1034-2046G= (n.1034-2046G=) c.835+134G= (n.835+134G=) n.1231+134G= | |
7 | g.5989666C>G | CA2525393353 | PMS2 | c.*540+134G>C (n.*540+134G>C) c.1141+134G>C (n.1141+134G>C) c.1036+134G>C (n.1036+134G>C) c.1144+134G>C (n.1144+134G>C) c.*738+134G>C (n.*738+134G>C) c.989-2046G>C (n.989-2046G>C) c.*565+134G>C (n.*565+134G>C) c.946+134G>C (n.946+134G>C) c.*543+134G>C (n.*543+134G>C) c.*731+134G>C (n.*731+134G>C) c.*401+134G>C (n.*401+134G>C) n.1998+134G>C c.826+134G>C (n.826+134G>C) c.739+134G>C (n.739+134G>C) c.571+134G>C (n.571+134G>C) c.*234+134G>C (n.*234+134G>C) c.*240+134G>C (n.*240+134G>C) n.1257+134G>C c.767+134G>C c.*636+134G>C (n.*636+134G>C) c.*301+134G>C (n.*301+134G>C) c.*596+134G>C (n.*596+134G>C) c.*647+134G>C (n.*647+134G>C) c.584-2046G>C (n.584-2046G>C) c.976+134G>C (n.976+134G>C) c.*645+134G>C (n.*645+134G>C) n.2916+134G>C c.*1044+134G>C (n.*1044+134G>C) c.1330+134G>C (n.1330+134G>C) c.*593+134G>C (n.*593+134G>C) c.*780+134G>C (n.*780+134G>C) c.988+2307G>C (n.988+2307G>C) c.*445+134G>C (n.*445+134G>C) n.2572+134G>C c.*362+134G>C (n.*362+134G>C) c.803+7660G>C (n.803+7660G>C) c.*251+134G>C (n.*251+134G>C) c.804-6675G>C (n.804-6675G>C) n.1144+134G>C n.63-6761G>C n.1226+134G>C c.1138+134G>C (n.1138+134G>C) c.211+134G>C (n.211+134G>C) c.1189+134G>C (n.1189+134G>C) c.1034-2046G>C (n.1034-2046G>C) c.835+134G>C (n.835+134G>C) n.1231+134G>C | |
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7 | g.5989669A>C | CA1685235549 | PMS2 | c.*540+131T>G (n.*540+131T>G) c.1141+131T>G (n.1141+131T>G) c.1036+131T>G (n.1036+131T>G) c.1144+131T>G (n.1144+131T>G) c.*738+131T>G (n.*738+131T>G) c.989-2049T>G (n.989-2049T>G) c.*565+131T>G (n.*565+131T>G) c.946+131T>G (n.946+131T>G) c.*543+131T>G (n.*543+131T>G) c.*731+131T>G (n.*731+131T>G) c.*401+131T>G (n.*401+131T>G) n.1998+131T>G c.826+131T>G (n.826+131T>G) c.739+131T>G (n.739+131T>G) c.571+131T>G (n.571+131T>G) c.*234+131T>G (n.*234+131T>G) c.*240+131T>G (n.*240+131T>G) n.1257+131T>G c.767+131T>G c.*636+131T>G (n.*636+131T>G) c.*301+131T>G (n.*301+131T>G) c.*596+131T>G (n.*596+131T>G) c.*647+131T>G (n.*647+131T>G) c.584-2049T>G (n.584-2049T>G) c.976+131T>G (n.976+131T>G) c.*645+131T>G (n.*645+131T>G) n.2916+131T>G c.*1044+131T>G (n.*1044+131T>G) c.1330+131T>G (n.1330+131T>G) c.*593+131T>G (n.*593+131T>G) c.*780+131T>G (n.*780+131T>G) c.988+2304T>G (n.988+2304T>G) c.*445+131T>G (n.*445+131T>G) n.2572+131T>G c.*362+131T>G (n.*362+131T>G) c.803+7657T>G (n.803+7657T>G) c.*251+131T>G (n.*251+131T>G) c.804-6678T>G (n.804-6678T>G) n.1144+131T>G n.63-6764T>G n.1226+131T>G c.1138+131T>G (n.1138+131T>G) c.211+131T>G (n.211+131T>G) c.1189+131T>G (n.1189+131T>G) c.1034-2049T>G (n.1034-2049T>G) c.835+131T>G (n.835+131T>G) n.1231+131T>G | dbSNP |
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7 | g.5989673G>T | CA2681676890 | PMS2 | c.*540+127C>A (n.*540+127C>A) c.1141+127C>A (n.1141+127C>A) c.1036+127C>A (n.1036+127C>A) c.1144+127C>A (n.1144+127C>A) c.*738+127C>A (n.*738+127C>A) c.989-2053C>A (n.989-2053C>A) c.*565+127C>A (n.*565+127C>A) c.946+127C>A (n.946+127C>A) c.*543+127C>A (n.*543+127C>A) c.*731+127C>A (n.*731+127C>A) c.*401+127C>A (n.*401+127C>A) n.1998+127C>A c.826+127C>A (n.826+127C>A) c.739+127C>A (n.739+127C>A) c.571+127C>A (n.571+127C>A) c.*234+127C>A (n.*234+127C>A) c.*240+127C>A (n.*240+127C>A) n.1257+127C>A c.767+127C>A c.*636+127C>A (n.*636+127C>A) c.*301+127C>A (n.*301+127C>A) c.*596+127C>A (n.*596+127C>A) c.*647+127C>A (n.*647+127C>A) c.584-2053C>A (n.584-2053C>A) c.976+127C>A (n.976+127C>A) c.*645+127C>A (n.*645+127C>A) n.2916+127C>A c.*1044+127C>A (n.*1044+127C>A) c.1330+127C>A (n.1330+127C>A) c.*593+127C>A (n.*593+127C>A) c.*780+127C>A (n.*780+127C>A) c.988+2300C>A (n.988+2300C>A) c.*445+127C>A (n.*445+127C>A) n.2572+127C>A c.*362+127C>A (n.*362+127C>A) c.803+7653C>A (n.803+7653C>A) c.*251+127C>A (n.*251+127C>A) c.804-6682C>A (n.804-6682C>A) n.1144+127C>A n.63-6768C>A n.1226+127C>A c.1138+127C>A (n.1138+127C>A) c.211+127C>A (n.211+127C>A) c.1189+127C>A (n.1189+127C>A) c.1034-2053C>A (n.1034-2053C>A) c.835+127C>A (n.835+127C>A) n.1231+127C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989678A= | CA1685235555 | PMS2 | c.*540+122T= (n.*540+122T=) c.1141+122T= (n.1141+122T=) c.1036+122T= (n.1036+122T=) c.1144+122T= (n.1144+122T=) c.*738+122T= (n.*738+122T=) c.989-2058T= (n.989-2058T=) c.*565+122T= (n.*565+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.*543+122T= (n.*543+122T=) c.*731+122T= (n.*731+122T=) c.*401+122T= (n.*401+122T=) n.1998+122T= c.826+122T= (n.826+122T=) c.739+122T= (n.739+122T=) c.571+122T= (n.571+122T=) c.*234+122T= (n.*234+122T=) c.*240+122T= (n.*240+122T=) n.1257+122T= c.767+122T= c.*636+122T= (n.*636+122T=) c.*301+122T= (n.*301+122T=) c.*596+122T= (n.*596+122T=) c.*647+122T= (n.*647+122T=) c.584-2058T= (n.584-2058T=) c.976+122T= (n.976+122T=) c.*645+122T= (n.*645+122T=) n.2916+122T= c.*1044+122T= (n.*1044+122T=) c.1330+122T= (n.1330+122T=) c.*593+122T= (n.*593+122T=) c.*780+122T= (n.*780+122T=) c.988+2295T= (n.988+2295T=) c.*445+122T= (n.*445+122T=) n.2572+122T= c.*362+122T= (n.*362+122T=) c.803+7648T= (n.803+7648T=) c.*251+122T= (n.*251+122T=) c.804-6687T= (n.804-6687T=) n.1144+122T= n.63-6773T= n.1226+122T= c.1138+122T= (n.1138+122T=) c.211+122T= (n.211+122T=) c.1189+122T= (n.1189+122T=) c.1034-2058T= (n.1034-2058T=) c.835+122T= (n.835+122T=) n.1231+122T= | |
7 | g.5989678A>G | CA1097963959 | PMS2 | c.*540+122T>C (n.*540+122T>C) c.1141+122T>C (n.1141+122T>C) c.1036+122T>C (n.1036+122T>C) c.1144+122T>C (n.1144+122T>C) c.*738+122T>C (n.*738+122T>C) c.989-2058T>C (n.989-2058T>C) c.*565+122T>C (n.*565+122T>C) c.946+122T>C (n.946+122T>C) c.*543+122T>C (n.*543+122T>C) c.*731+122T>C (n.*731+122T>C) c.*401+122T>C (n.*401+122T>C) n.1998+122T>C c.826+122T>C (n.826+122T>C) c.739+122T>C (n.739+122T>C) c.571+122T>C (n.571+122T>C) c.*234+122T>C (n.*234+122T>C) c.*240+122T>C (n.*240+122T>C) n.1257+122T>C c.767+122T>C c.*636+122T>C (n.*636+122T>C) c.*301+122T>C (n.*301+122T>C) c.*596+122T>C (n.*596+122T>C) c.*647+122T>C (n.*647+122T>C) c.584-2058T>C (n.584-2058T>C) c.976+122T>C (n.976+122T>C) c.*645+122T>C (n.*645+122T>C) n.2916+122T>C c.*1044+122T>C (n.*1044+122T>C) c.1330+122T>C (n.1330+122T>C) c.*593+122T>C (n.*593+122T>C) c.*780+122T>C (n.*780+122T>C) c.988+2295T>C (n.988+2295T>C) c.*445+122T>C (n.*445+122T>C) n.2572+122T>C c.*362+122T>C (n.*362+122T>C) c.803+7648T>C (n.803+7648T>C) c.*251+122T>C (n.*251+122T>C) c.804-6687T>C (n.804-6687T>C) n.1144+122T>C n.63-6773T>C n.1226+122T>C c.1138+122T>C (n.1138+122T>C) c.211+122T>C (n.211+122T>C) c.1189+122T>C (n.1189+122T>C) c.1034-2058T>C (n.1034-2058T>C) c.835+122T>C (n.835+122T>C) n.1231+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989678A>T | CA2681676893 | PMS2 | c.*540+122T>A (n.*540+122T>A) c.1141+122T>A (n.1141+122T>A) c.1036+122T>A (n.1036+122T>A) c.1144+122T>A (n.1144+122T>A) c.*738+122T>A (n.*738+122T>A) c.989-2058T>A (n.989-2058T>A) c.*565+122T>A (n.*565+122T>A) c.946+122T>A (n.946+122T>A) c.*543+122T>A (n.*543+122T>A) c.*731+122T>A (n.*731+122T>A) c.*401+122T>A (n.*401+122T>A) n.1998+122T>A c.826+122T>A (n.826+122T>A) c.739+122T>A (n.739+122T>A) c.571+122T>A (n.571+122T>A) c.*234+122T>A (n.*234+122T>A) c.*240+122T>A (n.*240+122T>A) n.1257+122T>A c.767+122T>A c.*636+122T>A (n.*636+122T>A) c.*301+122T>A (n.*301+122T>A) c.*596+122T>A (n.*596+122T>A) c.*647+122T>A (n.*647+122T>A) c.584-2058T>A (n.584-2058T>A) c.976+122T>A (n.976+122T>A) c.*645+122T>A (n.*645+122T>A) n.2916+122T>A c.*1044+122T>A (n.*1044+122T>A) c.1330+122T>A (n.1330+122T>A) c.*593+122T>A (n.*593+122T>A) c.*780+122T>A (n.*780+122T>A) c.988+2295T>A (n.988+2295T>A) c.*445+122T>A (n.*445+122T>A) n.2572+122T>A c.*362+122T>A (n.*362+122T>A) c.803+7648T>A (n.803+7648T>A) c.*251+122T>A (n.*251+122T>A) c.804-6687T>A (n.804-6687T>A) n.1144+122T>A n.63-6773T>A n.1226+122T>A c.1138+122T>A (n.1138+122T>A) c.211+122T>A (n.211+122T>A) c.1189+122T>A (n.1189+122T>A) c.1034-2058T>A (n.1034-2058T>A) c.835+122T>A (n.835+122T>A) n.1231+122T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989682del | CA2681676892 | PMS2 | c.*540+122del (n.*540+122del) c.1141+122del (n.1141+122del) c.1036+122del (n.1036+122del) c.1144+122del (n.1144+122del) c.*738+122del (n.*738+122del) c.989-2058del (n.989-2058del) c.*565+122del (n.*565+122del) c.946+122del (n.946+122del) c.*543+122del (n.*543+122del) c.*731+122del (n.*731+122del) c.*401+122del (n.*401+122del) n.1998+122del c.826+122del (n.826+122del) c.739+122del (n.739+122del) c.571+122del (n.571+122del) c.*234+122del (n.*234+122del) c.*240+122del (n.*240+122del) n.1257+122del c.767+122del c.*636+122del (n.*636+122del) c.*301+122del (n.*301+122del) c.*596+122del (n.*596+122del) c.*647+122del (n.*647+122del) c.584-2058del (n.584-2058del) c.976+122del (n.976+122del) c.*645+122del (n.*645+122del) n.2916+122del c.*1044+122del (n.*1044+122del) c.1330+122del (n.1330+122del) c.*593+122del (n.*593+122del) c.*780+122del (n.*780+122del) c.988+2295del (n.988+2295del) c.*445+122del (n.*445+122del) n.2572+122del c.*362+122del (n.*362+122del) c.803+7648del (n.803+7648del) c.*251+122del (n.*251+122del) c.804-6687del (n.804-6687del) n.1144+122del n.63-6773del n.1226+122del c.1138+122del (n.1138+122del) c.211+122del (n.211+122del) c.1189+122del (n.1189+122del) c.1034-2058del (n.1034-2058del) c.835+122del (n.835+122del) n.1231+122del | gnomAD v4 |